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With a mutation on Chromosome 6 in gene COL10A1, NT5DC1 (collagen type X alpha 1 chain| 5'-nucleotidase domain containing 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
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TGGGCAAAATGTCTGCCGGCAGAAATTTTGTTCTTGTTGCTTAAGGAACAAAACTGGCTGACCCAGAGTGAGGGCAGAGATATCACCAATCTTGAGCCCAGAGTTTTACCTTTCCAATCACAGCTTTGCTTGGATTACACAAGATTGCTTCTAAGGAATAAATAGATGCCTTTATAGTATGTTACCTCAGTGACTTGAGCCACATTGTCCTGATTAAACTAATAGGATGATGGATTCTTAAGAGTAGTATTTTTCAGCTTGGAAAAAATGTTGCCTTGTGATTGACAAAAAAATTGCTTGCCTTTTTAAAATGTAATTCAAGCCATCAAAACAATTTTAAATATTATAACCAAAAACATGTCAAGACAATAAATAGTAACTGCAGAATATTTGTTCAAACTGCATATTTCTCTGTCACCTGCTTCTTTCCCTCCCAGGAGAAAATTACAACTTTGGGGTGATTTTGTCATTTTTCTATCCCTAGTCATCAGCCCTTGACCCTGACTCAGATTGCATGTGGTTTTGTGGGTACCTCTTCACAGTCAACAATGAGTGGTTGGGTCTGTGGGAATAAAGATGCATCACCAATATAGGGACATATCCATGACAACTGTAAAAGCCACCCATCACTTTATTGTCCTACTTTTTTATTAACTTTGAACAATGAAAAGCCTTGAAAGAATGGTTGAGAACAGCAAATTGCTGCTTTCAAATTAATTCAGCCTAAAAATCTATTGATGTTATTTTATTGCGTCGTAAATAAGGAGTAGGTAAAACATTTTGTGCTTTAATAAGTGAGGCACAGCTTAAAAGTTTTAAACAGCAATATAAAAATACAGTACAGTGCATAAATAAATAATATATCTCCACTTCTAGTCGAATTTTGAAACCCTCAGTGTAAATTATAACTTCACTTGAATGGGAGGCACAAGGTACATGTGCTAATGTTCTGTAAATCCAGAAAATCATATCACATAAGATTCAATAAGGAATTAAAGAAATCAAATTAATCACACTTGTGTTAACTAAATAAGAATAGGTCAGATACCTGTTTCCAAGTTATGCTGGGTATATAAAAAGCTTCTCTGCAATCATAGAAAAGTTTGAAAAGGTTCATTGATGAAAGCACCTTGCATTTCAGATGAACTTCAATATTTTGGGGCTTTTTTATATAAGAGCTTTAACAAGTATATATGCACCTGTATATTTGAATAGATATTGATGAAAGGGGCCATACAGGCCTCAGAGTAGTGCACCATCAGAAATATTTTAGGGGATACAGTGTCTTTTAAATTTGAATATTCAAGTATTTAAGTTCTACAAAGTTATATGATACCTCCTGGATGTTTCCTAGAAGTTCTCATATTCATAGTTAGAAACAGGCTTTTTTAAAAAGGAAATGCCGAGTTTCTCAAATCAAATTTCACATAACTTAGAGCTCTATTTCTGTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGTTGTTTGTTTTTTGTTGTTTGTTTTTAACATAGCAGGACTTCTTTGGTGATATTTTTTAATATTGGAGAAAACCTTAAAGAGCCTTAAGATTGCTAACTAGAAATTCAAGAGAGGCTTCACATACGTTTTTACGTTGCTGCTCACTTTTCAGGGGGAAGGTTTGTTGGTCTGATAGCTCAAATCTGTATTTCAGAAAATAAAAATTACATTCTTTTCAGCCTACCTCCATATGCATTTTGTAGGGTGGGGTAGAGTTAGAGAATGCTTTTTCTAGCACAAGATTTAGATTAGCTCTGTGTGTACTCACATTGGAGCCACTAGGAATCCTGAGAAAGAGGAGTGGACATACTCAGAGGAGTATAGGCCATTTGACTCGGCATTGGGAAGCTGGAGCCACACCTGGTCATTTTCTGTGAGATCGATGATGGCACTCCCTGAAGCCTGATCCAGGTAGCCTTTGGTGTATTCATCATAGGTGTACATTACAGGGGTGCCATTCTTATACAGGCCTACCCAAACATGAGTCCCTTTCACATGCACGTGGTATGAAAAATAGTATATTCCTGGTATCTGAAAAGTAAAGATTCCAGTCCTTGGGTCATAATGCTGTTGCCTGTTATACAAAATTTTATCAAATGGTATGGGAGTTCCTATTGCTGGGTAAGCTTTGGAGAGAATAACAGTAAAAGCAGACACAGGCATTCCTGTTACCCCCTGGTTGGCACTAACAAGAGGGGTCCCAGAAAGACTGGGCCTTTGGCCTGCCTTTATAAAACCCTCAGGCATGACTGCTTGACCTGGTGGGCCTGGAGGCCCAGGGGGCCCTGGAAGACCAGGCTCTCCAGAGTGGCCTCTTGGACCTGGAGGCCCTGGTGGCCCGGTGGGTCCATTGAGGCCCTTAGTTGCTATGCCAGCTGGGCCAGGAGGACCGGGACTTCCTGGATCCCCTTTAGACCCAGGGAATCCTGGAATGCCTGGTGGCCCAATAGGGCCTCTAGTACCTGGTATTCCAGGGGCACCTCTTGGGCCAGCCTCTCCATTGTGTCCGGGCATTCCCTTTGCTCCTGCTGGGCCCACAGGGCCTGGGAGACCAGGAGGTCCTCCAACTCCAGGATCACCTTTTGGACCTGGTAACCCTGGGTTACCCTTAGGACCATCGAGACCTGGTTTTCCTGGGTACCCTGGTTTTCCATCTGACCCAGGGGAACCCCTTTCACCCTTAGCCCCAGGGTATCCTGCAGGCCCAGCTGGCCCTGTCTCACCTTTAGGGCCTGGGAGACCATGGCTACCCGGGATGCCTTTTGGTCCTTGGGGTCCCATATTCCCAGGGGGTCCAGTCAGACCTGGCTTCCCAGGAAGACCTGCTGGCCCTTGTTCCCCTTTGGCACCTGGACCCCCAGGAAGGCCAGCAGGTCCTCTTTCTCCCTTCAGGCCTGGCAAGCCTGGTTTCCCAAAGCCAGGAGGCCCTGGGGGCCCAGCTATTCCTGGAGCCCCAGGGAGACCTTTTGTTCCTGGAATCCCTGGCTGGCCTGGGGCTCCAGCAGCTCCTGGCTTTCCAATGCCTTCTGGCCCTCGTTCCCCAGGAGGGCCTTGGGGACCTGGTGGGCCAATTGGTCCCATTTCTCCCGGAAAACCTCTATCACCTTTGATGCCTGGCTGTCCTGGAACCCCATTTTCACCTCTTTTTCCCACTCCAGGAGGGCCAGATGGTCCTGTGGGACCCTGAGGGCCTGGAAGACCCCTCTCACCTGGACGACCAGGAGCACCATATCCCATTTCCCCTTTCTGTCCATTCATACCAGGGACTCCTGGTGCACCCTTTTCTCCAGGAAAGCCCCTGGGTCCTGGGGCTCCTGTGGGTCCCTGTTGTCCAGGTTTTCCTGGCACAGAAATTCCAGCCGGTCCAGGGATTCCAGGTGGTCCTGGTGGGCCCCGGGGTCCTGGTAGGCCAGCTGGTCCAACATCTCCTTTTGGTCCATATGGTCCTCTCTCTCCTGGTTTTCCTGGGAGTCCTGGCACACCTGGTTTCCCTACAGCTGATGGTCCCGGTGGTCCTGGCAACCCTGGCTCTCCTTGGAGTCCAGGACTTCCGTAGCCTGGTTTTCCTGGTGGTCCAGAAGGACCTGGGTGCCCTCGAGGTCCAGCAGGGCCTGGTGGACCAGGAGTACCTTGCTCTCCTCTTACTGCTATACCTAAAAGACACACCCAACACACCCACCCATAGAAGGGGATGGTTAGTGACATTAAAGAGAATCATTGCCTTTCAAACTATGAATTGGGACACGATATTTCAGCATCATTTATTCCATGTAGACAGAACAGTCTGAAATGGTTTTAGATTATATGTTTTATACTGTTTTAAAAAATTCTGCTGGAGAAGATGGTTTCACAAAACCATGGCTACCATAATACTTTTATCCCATGACAGTGATTCATGAAAATGAGCTAGGATTGAAGAATTCCTCTAGAATAAGTGCAGTGGAGGTAAATTTAGTACATTTATTTTGGGAAAATCATGTACAGAAAAGGCAGAAAAAGACAGTGCAGAATAAGTGAGAAAATGTTTAAGAACTATAAAAATTTTCCCTCCCAAAGCTACCCTGTCAGACATAAAAGAGAAAC
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Task1_train_10701
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A variant was discovered in gene COL10A1, NT5DC1 (collagen type X alpha 1 chain| 5'-nucleotidase domain containing 1), Chromosome 6. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; not provided
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CTTCATTCAAGATTAGGGTGGCACAATCCTCAAGGTAAAACGACTACTTCCTTCTATTAAGTTTTTTAAATGCCACAAACTGAAATCGTGATTGGTTGTGTCAGAATGTGGCACGTGCATCTGCCCACCAGCTGTGGAATCCTCTGCAGCATAATTTAGTATGTTTTGACAGAACTCTTTTTTAACCTGTGTTGGATGGATATGCCTAGGAATTATGTAATAACTCTTTGAATTCCTGTTTCAACTTAATGTCTTACTTGTATAGACTGTGGGCTTTTGTGTTTGTTATGGTGCATTAATGTCTGCCAATGGATGATAGTGTAGTTGAGTGTCTATCTAAAAAGAGACTAAGGTGGATTTAGTAGTTTAAATACAGCTTCTGAACTTTTCATTTGTTAAGATATTTTCATTTGTTCTGCAAAAGTAGCCAAGATAATGGTGTATATTAAGAGAAGATCAAAGTATTTTTAACCTTCTAAAATAGTGCATTTTCTTTTTAATTCAAGACTTTGTTATGCTCTTATTAAGGTGTTAAAAAGTCTGATTTTTGTGATCATGGAAACTATTGAATCCAGTGCTGTTTGTCATAGCATTTCAAATTGTGTTTGTTGCTTCAAGTAAAGCGGAAGGTTGCTTTGTCTTTTATTTTTTTCTTTACTAGCCTTTAAATTTTAAAATTTTTATTTATATTTTGAGACATTCAAAAGTATCTGTTGTATACCTGTGCATTTATTTTCAAATATTAAGTTTCCTTTTGTGAAATATTTTAAATTCCATCTTTCTTCTTAAAAAGACAATTCTATAAGTTTCATTGCTCAAAATGGTTGTTCCCAAAAGCATAATATTTAAACTTTATAACAAATATCCTTAGCTTTATTTACAGTATAAAATATATAATTAAAAAATTATGGAAAGGGAGTTTGAAGCCTACAGTCAGTTTATATTATTCTGTAGATATTTTATAGGCGGTCGTGTCAGTTGCTGTTAAATAAAATTAGTGAATATGAGGCCTAGAAGTTGCCCTCCTTTGAGAACCTTAGTGCTTTACATATATTATCTCAGTAATCTTCAAAGAGTAACCAAGAAAACTGGACAGGTAAGCAACAGATTCAAGAAGAAAGTTAACTTATTGAAGGCTATATTAGTAGCTAAAAGTAGTAGAAATAAAACTAGGAGTAACAGAAGTAGTAGTAGAAGTAATAGCAACACTTAAAGCACTTTACAGGTATTAATTCATTTAAACTTCGCAGCAGCCCTTGAGATAGCTGCTCCTTATTTTACAAATGAGGAAACTAAGGCATGGGAGGACAAGTAACTTACCTCAGGTCACACAGCTTATGCATTACAGTTAAGTCTCTGCATTTTACCGCTAAACTATATTCAAAATGTATAAGTAATTATGAGAATTGCAGTTTCATTTGCCTGCTTGGCAATTCTCATAATTACATTTGTTCATTGTTGGGGGGGAGGCCATCAGATTTTTTTGATAAGACTCGGTTTTATATCTGTTTGTGGGCTAGTTGAATTAGTTTTAAAAGTAAATGTTTAATATTTAGCTAAATAAACCAGCTACCTTCTTTATACAATTGGCAGTTATTTTTAGCTTAAAATTTTTAAACTTGATTAGTTTTGATTAGATCAAGATTTCTGGATTACATGCAGTTATTTGTGCAAAAGCAGCATCTGAGAAAAAAATTTGTACACACAAAAGTTCTGATTTTTTGCAGGTATATCTTTCAACTATATTTTCAAGTATATCCTTTCTACTACACTTATTGGATATTCTTGTTCTACTTTTTTCACAGATCACTTTGTTGTAATAATTTGGGCTAATTCAGAAGTTGGAAAGTAACACCAAAGTTAAATGCATTTTGTTAAAGAGATTATTAAGATTATAGAAAGCAACAAGCAACTTGTTAATAGAACAAAATATACAATTCAATTTACCTTTACTCTTTATGGTGTAGGGAATGAAGAACTGTGTCTTGGTGTTGGGTAGTGGGCCTTTTATGCCTGTGGGCATTTGGTATCGTTCAGCGTAAAACACTCCATGAACCAAGTTCAAGGATACTAGCAGCAAAAAGGGTATTTGTGGCAGCATATTCTCAGATGGATTCTGAAAAACAGAAAAGAATAACTTTATACAGCATTGTTATTAACCTATTTTTTTATTCTCATGTTTCACAGATGAGTTCTTTATACAGTTATCTACTTTTTTAACCTATCCTATATATTTTTAATATGTGCCATAAATAAATGAGAGATCATTTTTTAGTTATGTGAATATATGTCTTAGTTATTTTTGGAAGCTATACTCAGGTAATCAAGTGAAAATAAAATGATTTACCTAAAGGAAAAGAAACAGAAATTAGGATTGGATGTCTGTATTAAATAATCTAGGATCTTTGACATAGCCTGAAATATCTAATAGTTTCAAAATACACTGAAATTCGGATTAGGGCAAATTTTTACAATATGGTTTTATTGGGACTATCATCCACAGACTGATGCAAAAAGAACTTTTGGAGTGCATTTTAGTAGAAACCCATTTTTTAAATCACTTTAATACTTCTAATACTTGAGAAAACTCAAGTATTTAAATCTTTAAAGTTTCTTTCCAAGCAAGTTAACATGGAAGTCCACCAGTAAGCGTACGCTTACCTGCGTGCTGGGAGTTCCTGGAGATGGTGCCTTGGCAGCTTTCTGAAGCTTCCTCTGCCCAGATGAGCAGTGCAGAAGGTGCCTCTCAAGAGCTGTTCAGTGGTATTTATACTGTTTTTCCCTTACTACATGAGGTTACCCTGAGCTTAAGCTCCTCCCCTCAAAGTTGGTAAGCACTAATTATGGTGGAAAGTTCTATTGGGTAGGCACACAAGATCGGGCTGGGCTCTCCTTTTCCTTGTTTTCTTATTTAAAAATAAACCCATTGTCTTAAATATATATTAATAGTTTTAACCAAGGACCGTCTTTGTCTGTGATTCTATTTTATTAATTAATACTCTAGTGTTCAGGCTGGTTCACGGTGGAATGATGATACCCCCTTTTTATTTTTGAAAAGCACATTCTTATGTTAATTGGTTGATATTATATAATATGTGGTAGTACATAAAAGCGGATAAAATTCCTTGAAGGGGGTACTGGATTTAGACCATCATCTAAATTATTGAGTTATTACATAAAGTTATCAATGTGTCTATTAATATTCATAAATTTTTGTGAAAATAGCTGACCCCAATTCTTAATTACTTTTAGGCTTTTAGGATTTAGATCCCTTATTCACAACACTACGCTATATTCAGTAAATGACTTCAGATTTTCTTGCTTAAATTTGGGTTTACTTTAGAGTTGCAGTAGAGTTTGCAAAAACCCCTTAATTTGATAATCTCATATTATGTTAATTTACATAAGATTGCTGTGTTTATTTCAGGAGAAAAAAATTTTCAAACTTTGCTTTCAGCTTAAAAAAAATATTATTGGCTTAACTTGCAGTTAGGAATCATCCCAATTAGAAACACTTTCCCTCAAAGGTGGAAGTAAACACTATTGTTGTCAATTTTGGTAGTTAGACTCTGTTTAACAATATTAGGAAGCCTTTAAAATCAGTTTTTAGGATCCTAAAAAATCTAATAAAGGTGGGAAGTTGAGAGTCCAAATTTTTCATCTTATTTAATTTCATCGTTTTGAATCAAAATCAAATTGACTATGCAGGTGAACTGGTTGAGGAGGACAATTCCATACACAGGCATAGACACATCATTTTTCTACCTCCACAGAATTAAAGTAGTATGGATTCAGGACTAATCAATAATTGAAATAATTGAAAGTTTGACCAGTGAATGAACTAAAGATTTGTCCTTTTTCTTTTCCCTTTCTCTCCCCTTCAAGCAATTTTCTGTATTTTAAACAAAGCCTTGTATAGCCCTTTATGGAAATGTAAATGGATAAGGCATCTCATTGCCTCTCTCCTCTTGCTTGTAAGCATTTTGTTGATTGCCATATTAAAAAAATTTACATTGTTGTATATATCTCTGTATAATACTCATAGATACATATAAAATATGTTTCTTATAGCAGTTTAGAATAACAAAATAGGAAA
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CTTCATTCAAGATTAGGGTGGCACAATCCTCAAGGTAAAACGACTACTTCCTTCTATTAAGTTTTTTAAATGCCACAAACTGAAATCGTGATTGGTTGTGTCAGAATGTGGCACGTGCATCTGCCCACCAGCTGTGGAATCCTCTGCAGCATAATTTAGTATGTTTTGACAGAACTCTTTTTTAACCTGTGTTGGATGGATATGCCTAGGAATTATGTAATAACTCTTTGAATTCCTGTTTCAACTTAATGTCTTACTTGTATAGACTGTGGGCTTTTGTGTTTGTTATGGTGCATTAATGTCTGCCAATGGATGATAGTGTAGTTGAGTGTCTATCTAAAAAGAGACTAAGGTGGATTTAGTAGTTTAAATACAGCTTCTGAACTTTTCATTTGTTAAGATATTTTCATTTGTTCTGCAAAAGTAGCCAAGATAATGGTGTATATTAAGAGAAGATCAAAGTATTTTTAACCTTCTAAAATAGTGCATTTTCTTTTTAATTCAAGACTTTGTTATGCTCTTATTAAGGTGTTAAAAAGTCTGATTTTTGTGATCATGGAAACTATTGAATCCAGTGCTGTTTGTCATAGCATTTCAAATTGTGTTTGTTGCTTCAAGTAAAGCGGAAGGTTGCTTTGTCTTTTATTTTTTTCTTTACTAGCCTTTAAATTTTAAAATTTTTATTTATATTTTGAGACATTCAAAAGTATCTGTTGTATACCTGTGCATTTATTTTCAAATATTAAGTTTCCTTTTGTGAAATATTTTAAATTCCATCTTTCTTCTTAAAAAGACAATTCTATAAGTTTCATTGCTCAAAATGGTTGTTCCCAAAAGCATAATATTTAAACTTTATAACAAATATCCTTAGCTTTATTTACAGTATAAAATATATAATTAAAAAATTATGGAAAGGGAGTTTGAAGCCTACAGTCAGTTTATATTATTCTGTAGATATTTTATAGGCGGTCGTGTCAGTTGCTGTTAAATAAAATTAGTGAATATGAGGCCTAGAAGTTGCCCTCCTTTGAGAACCTTAGTGCTTTACATATATTATCTCAGTAATCTTCAAAGAGTAACCAAGAAAACTGGACAGGTAAGCAACAGATTCAAGAAGAAAGTTAACTTATTGAAGGCTATATTAGTAGCTAAAAGTAGTAGAAATAAAACTAGGAGTAACAGAAGTAGTAGTAGAAGTAATAGCAACACTTAAAGCACTTTACAGGTATTAATTCATTTAAACTTCGCAGCAGCCCTTGAGATAGCTGCTCCTTATTTTACAAATGAGGAAACTAAGGCATGGGAGGACAAGTAACTTACCTCAGGTCACACAGCTTATGCATTACAGTTAAGTCTCTGCATTTTACCGCTAAACTATATTCAAAATGTATAAGTAATTATGAGAATTGCAGTTTCATTTGCCTGCTTGGCAATTCTCATAATTACATTTGTTCATTGTTGGGGGGGAGGCCATCAGATTTTTTTGATAAGACTCGGTTTTATATCTGTTTGTGGGCTAGTTGAATTAGTTTTAAAAGTAAATGTTTAATATTTAGCTAAATAAACCAGCTACCTTCTTTATACAATTGGCAGTTATTTTTAGCTTAAAATTTTTAAACTTGATTAGTTTTGATTAGATCAAGATTTCTGGATTACATGCAGTTATTTGTGCAAAAGCAGCATCTGAGAAAAAAATTTGTACACACAAAAGTTCTGATTTTTTGCAGGTATATCTTTCAACTATATTTTCAAGTATATCCTTTCTACTACACTTATTGGATATTCTTGTTCTACTTTTTTCACAGATCACTTTGTTGTAATAATTTGGGCTAATTCAGAAGTTGGAAAGTAACACCAAAGTTAAATGCATTTTGTTAAAGAGATTATTAAGATTATAGAAAGCAACAAGCAACTTGTTAATAGAACAAAATATACAATTCAATTTACCTTTACTCTTTATGGTGTAGGGAATGAAGAACTGTGTCTTGGTGTTGGGTAGTGGGCCTTTTATGCCTGTGGGCATTTGGTATCGTTCAGCGTAAAACACTTCATGAACCAAGTTCAAGGATACTAGCAGCAAAAAGGGTATTTGTGGCAGCATATTCTCAGATGGATTCTGAAAAACAGAAAAGAATAACTTTATACAGCATTGTTATTAACCTATTTTTTTATTCTCATGTTTCACAGATGAGTTCTTTATACAGTTATCTACTTTTTTAACCTATCCTATATATTTTTAATATGTGCCATAAATAAATGAGAGATCATTTTTTAGTTATGTGAATATATGTCTTAGTTATTTTTGGAAGCTATACTCAGGTAATCAAGTGAAAATAAAATGATTTACCTAAAGGAAAAGAAACAGAAATTAGGATTGGATGTCTGTATTAAATAATCTAGGATCTTTGACATAGCCTGAAATATCTAATAGTTTCAAAATACACTGAAATTCGGATTAGGGCAAATTTTTACAATATGGTTTTATTGGGACTATCATCCACAGACTGATGCAAAAAGAACTTTTGGAGTGCATTTTAGTAGAAACCCATTTTTTAAATCACTTTAATACTTCTAATACTTGAGAAAACTCAAGTATTTAAATCTTTAAAGTTTCTTTCCAAGCAAGTTAACATGGAAGTCCACCAGTAAGCGTACGCTTACCTGCGTGCTGGGAGTTCCTGGAGATGGTGCCTTGGCAGCTTTCTGAAGCTTCCTCTGCCCAGATGAGCAGTGCAGAAGGTGCCTCTCAAGAGCTGTTCAGTGGTATTTATACTGTTTTTCCCTTACTACATGAGGTTACCCTGAGCTTAAGCTCCTCCCCTCAAAGTTGGTAAGCACTAATTATGGTGGAAAGTTCTATTGGGTAGGCACACAAGATCGGGCTGGGCTCTCCTTTTCCTTGTTTTCTTATTTAAAAATAAACCCATTGTCTTAAATATATATTAATAGTTTTAACCAAGGACCGTCTTTGTCTGTGATTCTATTTTATTAATTAATACTCTAGTGTTCAGGCTGGTTCACGGTGGAATGATGATACCCCCTTTTTATTTTTGAAAAGCACATTCTTATGTTAATTGGTTGATATTATATAATATGTGGTAGTACATAAAAGCGGATAAAATTCCTTGAAGGGGGTACTGGATTTAGACCATCATCTAAATTATTGAGTTATTACATAAAGTTATCAATGTGTCTATTAATATTCATAAATTTTTGTGAAAATAGCTGACCCCAATTCTTAATTACTTTTAGGCTTTTAGGATTTAGATCCCTTATTCACAACACTACGCTATATTCAGTAAATGACTTCAGATTTTCTTGCTTAAATTTGGGTTTACTTTAGAGTTGCAGTAGAGTTTGCAAAAACCCCTTAATTTGATAATCTCATATTATGTTAATTTACATAAGATTGCTGTGTTTATTTCAGGAGAAAAAAATTTTCAAACTTTGCTTTCAGCTTAAAAAAAATATTATTGGCTTAACTTGCAGTTAGGAATCATCCCAATTAGAAACACTTTCCCTCAAAGGTGGAAGTAAACACTATTGTTGTCAATTTTGGTAGTTAGACTCTGTTTAACAATATTAGGAAGCCTTTAAAATCAGTTTTTAGGATCCTAAAAAATCTAATAAAGGTGGGAAGTTGAGAGTCCAAATTTTTCATCTTATTTAATTTCATCGTTTTGAATCAAAATCAAATTGACTATGCAGGTGAACTGGTTGAGGAGGACAATTCCATACACAGGCATAGACACATCATTTTTCTACCTCCACAGAATTAAAGTAGTATGGATTCAGGACTAATCAATAATTGAAATAATTGAAAGTTTGACCAGTGAATGAACTAAAGATTTGTCCTTTTTCTTTTCCCTTTCTCTCCCCTTCAAGCAATTTTCTGTATTTTAAACAAAGCCTTGTATAGCCCTTTATGGAAATGTAAATGGATAAGGCATCTCATTGCCTCTCTCCTCTTGCTTGTAAGCATTTTGTTGATTGCCATATTAAAAAAATTTACATTGTTGTATATATCTCTGTATAATACTCATAGATACATATAAAATATGTTTCTTATAGCAGTTTAGAATAACAAAATAGGAAA
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Task1_train_10702
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A variant on Chromosome 6 in gene COL10A1, NT5DC1 (collagen type X alpha 1 chain| 5'-nucleotidase domain containing 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
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Task1_train_10703
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Here is a genetic alteration in DSE (dermatan sulfate epimerase) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2
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TGGTATCCTGGGAACAGTGATCTGATTTTAGGCATCAGTCACATTGGTATCTGGTGGGAGATGGAAGACACACAGGAAAAGGATGAAGATAATTAGAATTTTAAACCAGAATGGTAGAGAATGGAAATTGAAAACTATCCAGAATATTGACATATCAGGTATGATGCTGGGTGGCAGAAGAGGCCAGGGTATGATGATCAGTCACCTCTGCATACCCAAGCCTGACAGCTGCATTGCCCCCATTAGTCAGGAGCCAAGTCTTAGCCTGGGACCTATATTTAGGCCCAGAGCTGGTTAGATCTGGGCCTCTGGAAGCCCCACACCTGCCACATAGTAGGCCATGGTAGCGTGGTCAACATGTTTGTGGAAGTAAAGCAATGTGGCTACACCCACACCAGGAGGCATTGGGCTTAATTTTATTCTCAAGGGTTGCGTGTTTTAAAGGAAAACCTTAAATCTAAAGACCTAGGTTGAGATTAAAGTTGTGTTCATTTTTAGTCATGTGCCAGAGGTCTTGAACAAGTCAGCGTTTCTGTTTTGGGGCAATGATACATAATTGGGTTGTTAAAAGGATTAACTAAGATTCTGTTCAGTGCTGTGTAAGTTATAAATGTTATAGAAATATGAGGAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATATGAGGAGTTGTTATTGTCAACTAAGTGCAACAGTTCTAGAAAGCTAGCATTTCTGAGTTAAAAGGTTTTATAACTTGTTATAGACTTAATTTTCAGTGGGGAGATTAAAATGTGACAGATGGAAGAATTGCTTGGACAAAATCATGTAGCTCATTTTTTGGCAGATTCAGGATTCCTAGTTGATTTTTCATTATTAGTTTGCCTTTCCAGTGGTTTCTCAGCCCCACTGTGCTGCCTTTTCAGATCCTGTGGAAAAGCACATAAAGGATAAGAGGTTACCTTCTAATGACAATACAAATTGAAGACTGTCCGTTTAGCGTTTATAATATGTGCAGCCTATTACAAATTCTATAAAATAATGATGCAAGTTTCACAAAGAGATAAACTTTTAAAAATATTTTCAAGTATTATATTTTTAGGAACACTGAATAAAAATCTTAATATACAAATCCTCTCTTGCCAACATAAAGTTATATGCATTTGTGATCTTACATGTGATACAGTTTATTAAAGACTGGAAAGTGACTGATACTCATTTAAGGGTTTCTCTTCATTTATAGAGTCAATAACTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTTTGTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTTCCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTAATTTTAGTGGAGACAGTGTTTCACCATATTAGCCAGGAAGAACTTCCTAACTTACATCATGGACTGTCACAACCTGGATTACAAGATGTTATTTATACACTGACAAGTTGGAGTTTTACAAAACGCGATTTGTAATATAAACTAGTTAGATAACTCAGAGGGTTTTATTGGCCATATTTTTGTTTATGCTTTGTCACAGGCTTTAGTCATTGCTTCCATGTGTTTTCATCCTTCAGGATATCTTCAAGAAGCCTACTTATGGACCAAACAAGTTCTGACCATCATGGAGAAATCTCTGGTCTTGCTCAGGGAGGTGACGGATGGCTCCCTCTATGAAGGAGTTGCGTATGGCAGCTACACCACTAGATCACTCTTCCAATACATGTTTCTCGTCCAGAGGCACTTCAACATCAACCACTTTGGCCATCCGTGGCTTAAACAACACTTTGCATTTATGTATAGAACCATCCTGCCAGGTATAGTGAGGAGTCAGAAGTGTGAAAACATTAAACTATTGTAATTTTTTCTGATTATGAAAATGAGCTAGACTAGGCAGAGAAATTAGGTCCTTAGAGTTTGTCATATTGAAATTAAATAGATTTTTTTAATCAAAGAAAAATTGAATTCAAGAGTTGCATATAGCCAGAACATTTTGGAGGCTAATGTGAGTATTTATGATTTAGGTATTATAAAGTTTGGAGGGTTATGGATTAAATACAATTTCTAGGCCCCTCAATACTTTTTTTTTATATATCCAAACTTGAGTAATATACGAACTCATCTTCATCATTGCAAGCAAAATATAAACATTTGTGATTACCTGTCAGTTTTCCTTTATATGTGATCCCTGATCAATCCTATTTTAATTTTTGGTTTTCAGTTTTTTCTTTCAAACTATACAGACATGATTCAAAATGAAAGATTACACCTACACATTTAAGTTGGAGCTTTAGTATTGTAATATTTTATTGAAGTAAATAGTATAGAAAAGTAAACAAAAAAAGTGCTGTAAAACTTGTAATTTCTTTATTGCTGTGTCATTTAGCCTTCTAAGAGAACTAGCTCTAAAAAAAATATATACATGATTTAATAATGTATTCATTTCCAGAGAACTTTGTAACCTTTTTTTATTTCTAAAACAGGACTAAGATGTTAGAACAAGTTATAAAGGAAAATTTTATCAGGATAGATTCCCCCCCTTCCCCAAGGAAATGCAATTTTTAGATGGTGATTCTAGACCTACAACAAATAATATAGTATTTAAATCTTTTGGCTCTGGTAGTATACATACAGATTAATAGAATCTCCATTATTGGACTAATTCAAAAATATTGCAGAGCATAAGAACCATTTTAAGATTTAGTTTAGACTTACATTCAAAAAAATACTGCTTTGTTGCTTTTTCTTAGACATGCAGGAGAGGCCTGTTTTGCAATTCATCCTAGTAAACAAAGGCTACCTGAAGCAAGGGACCTTTAAGAGGTTTCAGTGCTTTGTAATTTAAGCTGAGATCTAAAGGCTAACTACATCAGGAATTGTGTTTGCTGTGAGCTGTGTCTGTGGCTACTTCCTAAAGTGGAAAAGACAGTATGAACATGTCTAAGAGCAGCATTTATATGTTTGTGTTAATTAAACAAACTTTTATTGAACATCTGTGTGCCAGGCACTGTAGTAGGCAGAGGATTCAAAGAGGAATAAAACACATCTCCTGCTTTCAAGGAATTCACAGACTAGTAGAAGATTCAGAAAATATCATTTTAAAATAAGGTATACTTACAAGATCATTTACTAAATTATTAGGAACAAAAACATTAGCTGTAAATTACATAAATATAATTGTGGTAACATTTTAGAAGAGGTTCTATGTTAAAGCAATCTGTTTTCAACTTCATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTCTACAGTTGATACTCTAGTAGCAATTTTTTTGTCTGGCTGAGTTTTCTATCTTGCTGCTTCTTTTTTCATGAACACGTGGAGCATATCCAGTCTTACCTGCTTTTATTTTTCTTCCCTATTCCAAAAATGATATATGGCTTTATGATCCTTGCATTTTCTGTCGTTTAACTTCCAGCAGTACATACTGGCAGGAGCTACTCCGGGAATTAAATTTTCTTCCTGTAGAAACTCAGTCTCTCCCCTGAACTTCGTATATAGTATAACTTACACTTTATTGAAGCCAAACTGAAGCATGTTATTTTATTATCTTGGCCTAGAATGCATGTTGAGTTGTGGGAGAGCTAGTGTTCATTCCAGGTTCAGAAACCCAAACTGCACAAGAGGATGTCCCATGTATATATGCAAATATAATCACGTATAGCATGAACATTGGAAAATGAGGAAGGCAGGGAATAGGTGTAGCACTAATGTTACCAAGGACAGGTTACCACATAATAAA
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Task1_train_10704
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Here’s a variant in DSE (dermatan sulfate epimerase) located on Chromosome 6. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2
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Task1_train_10705
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Consider a variant on Chromosome 6 in gene RSPH4A (radial spoke head component 4A). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
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GAAGCAAGGATGACCGAACTTTCTGGTGTGAGAAACTGAGATGTCACTGGCGAAGAAAGAGTACATAGAAAAAAGAGAAAACTTTGAGATGTGAATTAAATATTAAACTGAGGTATCTTTAGAATACTCAAGTGAAATTTCTCAGAAGTGGCTAGAAATATGTGTAGAATATGGGAGAAAAGTCAGAGTTAGAGAAACTTTAAACAGCCACTTATCACTTGAAGTGGTGTGGAGAACTCTTCCAAGCATAAAGAGTTGAGAGATGCGATAAGTGAAAAGGATATTTTGACAACATCAACATTTGGAGCTCAAGAAATAAGGGAGCAATTAAAGAGACTTAAGATGAAATAGTTCTAGAGGGCCAAGTGGGATCAAGAGTGAGTGGTACAGCAAATGTCAAGGAAAGACTTTTGCAATCCTACATCAAGGCGATGAGGATTTTCAAAAGTCGTTATACTTATTTTGACACTACAATTATAAGAGCATATCATTTGTAAGAACAGCAGAGCTCTCAAGTTTTTCATCTTGAGGGTCAAGGTTTCTCTTGCAAGTTATCTTGACCTGTAGTTGAAGTTCTTTCCTACTTTTTCACAAATGTGTTTCTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTGAGACCGTCACCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTACAAGCTCCACCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCTCCCCACCACACCCGGCTGACTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTACTGACCTTGTGATCCACCTGGCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTTCACAAATGTGTTTCTATGGTCCATTTAAGACTCTGCTTATTCATTTCTCTGTATTTCTTTTGTGGAATTTTTTAATTTTTCTCATTATTTTAAATTCAAAATAATTTATTATAAGTAGAAGGAGCATCTGACTACATTATGTCTTCAAGTATAGACATGAGCACTTTATTACATGTTCATTTTATTTATTCCATACATTACATTATACAGGATACTATATTTTTAGTGATCCTATAAAACCATGCACTTAATAAATGTTTATTATTTTTAAAGATATATAGTAATATAGACATATGGAAAACCATATTTTGTTCTAAATATATGTGTACATAGTTATTCTACATCTTCTTTTAGGATAGTAAGGGAGTCACTTATTTTTTATAAAACAGGAATGTTGAATTTTTATTATTCATAGTAATTATTAAACTTTCTCTACCTAAAATATACACATAAACAAGGTAGCTATTATACATTAATGAGTATAAGATACAAGAGAAGCTACATTTATAAATAATGAGAGAAGAACAGAAATTCAGGAATTATCATACTTTGACCTAAATCTTTTTGTTTGTTTTTTGGAGATGGAGTCTTGCTCTTTTCCCTAGGCTGGAATGCAGTGGTGTGATAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGTCCAGCTAACTTTTGTATTTGTAGTAGAGACGGGGGTCTCACCATGTTGGCCAGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCAGCCTTAGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCCAGCCAATTTGATCTAAATCTTGAGAGAAATGTCAAAGAAGTGGTGGAGAAAGTAGAATATCGAGATACATGAAAAAGACAAGGGAAGCAAGCATTTGTCTTATTGATAAATTTTAACCACAGCATTTGTTTCCCCAGGCAGAAAACGCTCTTCCAAATGTAATGGAGTCAGCTTTTTATTTTGAACAAGCTGGAGTTGGTTTGGGCACAGATGAGACATACCGCATATTTCTTGCCCTCAAGCAGCTTACTGATACCCACCCAATCCAAAGATGCCGCTTCTGGGGAAAGATCTTGGGTCTGGAAATGAATTATATTGTAGCTGAAGTGGAATTTCGTGAGGGGGAAGATGAAGAGGAAGTGGAAGAGGAAGATGTAGCTGAAGAGAGGGACAATGGAGAAAGTGAAGCTCATGAAGATGAGGAAGATGAATTACCAAAGTCCTTTTACAAGGCCCCACAGGCTATACCAAAAGAAGAAAGTAGAACAGGTGCCAACAAATATGTCTATTTTGTTTGCAATGAACCAGGAAGACCATGGGTGAAGTTACCACCAGTTATACCTGCACAAATTGTTATTGCAAGAAAAATCAAGAAATTTTTCACTGGGCGATTGGATGCTCCCATCATAAGCTACCCACCTTTCCCAGGAAATGAGAGTAATTATTTACGAGCACAAATTGCCCGAATTTCAGCAGGAACCCACGTCAGTCCTCTAGGATTTTATCAGTTTGGTGAAGAGGAAGGAGAGGAGGAGGAAGAGGCAGAAGGTGGGCGAAATAGCTTTGAGGAAAACCCTGATTTTGAAGGCATCCAAGTGATTGATCTAGTAGAATCCCTATCCAATTGGGTTCATCATGTACAGCATATTCTCTCTCAGGTAGGAGCTTTGCACTTCTCAATCTATCAGGTAATTAGGCAAATATTCATTAAATGGTCACTATAATGCACAAAGACATACAAAATAAAGGCCTTTGGACTCTATTTAATAGGCAGGAAAAGAGATAATTAAAAACACAGCCAAAAATGCAGAGTAATATACAATTGCCAGTGTCTATATAATTGTCTATATAACTGAAGGTCCCAGGGATCTCCAAACAGACTTTATTTTCTATTTGAAAATAAAACACATTCTTCTATGGAGCGTTTGACAGATGATGTACAGATTTAGATTTGTGTGTTCTGAAATTACTCAATTTTTATATGTTTAATATAGATGGGTACATTAATTTTGAAAATAGTTCTTTAATTTTATCTCTATAATACATGTAGCTTTTGTGCCAAGAACAATAAGGGATTGTAACAAAAACAAAAAGCAAGGAAACAGTGCTGTATAGCAGTTATATAATACCTATTGTGCCAGGTGTGTGTGTGTTGGGGTGTGTGTTTGTGCGTGTGTACAAGATTTAATCTTCACAGCAACCCCATGACATAGTATTATTATCCTTAATTTTCAGATGAGGAAATTGAAAGAGAGTTTAGGAAATGTGACAAAAGGAACATAACTAATAAGGAACAGAATCAGATGTGAGGCTGCACAGAGTGGACCCAGTGCATCCACTTAACCCCTGTGCTATATTACCTCATCTGCAGGTAGAAAATCTTCGTTATACTTTGATCTAGATAAGAGATACTCTTAGCTTTCTCTACATAAGAGCTAACTGAGACATTATAAACCCTAAACCTCCATAAATAATCTTACCACATTTAAATGTTATTGTTAATAATAATCATCATAATAGCTTTAGCTCTCTCACATAAATTATTTACCACAAACCAGTAAAATACACTCTTACCTTTTTCACTAAGGTTCTGCTAATTTTAAAATATAAGTGATAATTTAAAAATACACATTCTGTGACTTCAAGAATTTGGCAAATTCTTAAAATAAATAGCACGGTCCTTTCCTTGAAACAACCTAGATCAAAATAGCACTTGGAAAATGTATGTAGAATGAATGAATGAATAATTGATTAAATTCCCACAGAGTTACACTTCATCCTGATCAATTCAAATGAATAATCTGAAATTTTAAGGTCCCCATTAGACTACTAAATCTTGCAACATTCATTCCCAGGGTCGCTGTAATTGGTTCAACTCCATACAAAAAAATGAGGAAGAAGAAGAGGAAGAAGATGAAGAAAAAGACGATTCTGACTACATAGAACAGGAAGTGGGGCTTCCTCTTTTGACACCAATCTCTGAAGATTTAGGTTATTTTACGTAACTATTATCACACACAGACACACAAACAATATAATATACTGTGTGCATTATATAGTAAATATGAGAGTCGGAAAGCTCTAAAAACTGGACAGGAGCCAAGGTCTCATCCTCTTCCCATTCA
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Task1_train_10706
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The gene RSPH4A (radial spoke head component 4A) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
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Task1_train_10707
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A variant was discovered in gene RFX6 (regulatory factor X6), Chromosome 6. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; RFX6-related disorder
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GTTTTGTACTTTTAACATTAATCCTTATAATTTGATTTTTAAAAAATATCCAGAATAAACGAAGTCTACTTATGTCTACTCATTACCTCATTTATAGAGTCCATATTCAAAATGGGTAATAAGTCAATGAGAAAGTTGAAGGAAAAGGAAATAAAATATTTGACCTAATTTTTGTTCCTTTTTCTTAGGCTTGAAGAGAATTACATTGTATGTGAAGGAGTTTGCTTACCACGGTGCATTCTTTATGCACACTACTTAGATTTCTGTAGGAAAGAGAAATTAGAGCCAGCCTGTGCGGCCACCTTTGGAAAGGTAAATGACACGTATTGGCTATAGTGACTTATAACTAAAGTCATGTCAGGCAGATAGCATGAAAATGAATTCATCTGTGCAAGTTCTCTTAGAGAATATTGAGACATTTGTTTTGCAGGCATAAATTGTCTTAAGGACTCTGTTTGGAATTGCTATATGTTTATAACTTGATTTTGAATATTAGAACCCTAACTATTAGAAGATCTAATGTGAATTTAAAGCAAGCTTTGTTTAAGCAGTAGCATTTGCCTTCAAAGAGGGATGCATTAAAGTGTATAGTATGGCCTGTGGTAAGAAGCAAAATTAAGTGGAGGTGACAAGTCTCTTGCTAATGCAATTAGTGGTTAGTGGTTATCCATACTATTTACCTAGTCCAAATATATGAGTTTTTAATAGGTTTTAAAATGTATTAAAATTTCTCCTAATTCTCCATTTCACTCTATGTTTACATTCCAAATCCCAAGATTTTATGATGGGATGGGTTAGAATTCTCTCATTTAAAAATATTTCTTTCTACCCAACCTGTGTGGTTAGGATGGGAATCTATATAACTGACATTATTATGCTTATATATAGAGAGAGAGACATCACTTTGAGAATCAATATGAATGTCTTAAGAAAGCCTTGTTCTTTAAGATTCATGTCATGCTGTGTTTGAGAACCTAGGATATCCCAGAAAAACTTTAGGAAGCTTGGGTCTCAAATATTGTATCTTACACAAATTGAAATCCAGATTCTAACCTGTAGAGGGACTCATTGTCCAGAAAATAATGAATACTACAGTCCAGCTTCTCATTTAAAAAATAATGTTATTTATTTCAAAAACCTATCTATTTACAGAGAGAGTGTGATATTATACATTGTAATCAGGTAACCTGGGTTCTAGCCTAGACTGGACTAATTTATTGTGAGACCTTCTGAAAAGCACTTAATCTCTTTAAAAATCTGTTTACTCATTCTATTAAATGAGGAGTTTGGATAAGACAACTTCTAATATCCATATTAACATTACCATTTTGTGAGTCTACCTTATGGGAATAATTCTTAACTGTTTGGCAGTCATGAAGCACCTTGAAAACCTGGTAAAACTGTAGAGCCAGCCTCCAAGAAATTAATACATACATAGTTTGCCATGGAGCTCTTTAAAGTTCATGTATGGATCTTCAAAGATTGAGGTTAAAATTGTTTTATGTAGAAGACTTTTTAAAAAATGTTTAATCAGATCCTAATTTTAGCAACTTTAGAGAAAGGAACATACAAAACAAAAAATTTATAACATTATAATGGAGATACAGTAAGGCAGAGAAAGTTTTATATGTCCTTTGGGGTTGGGAATAGATTTTTAATTGTGGGTAAATCTCTGTATGGAATTATATGAAGAGACCCAAATCTTCTCACTCCATACATAAATAAAGTAATAATTGCTTTGGTAGTACCATCAAGCAAAAGCAGATATTGGTATGATCTGCCTTAGAAATCAAGACAAGGTCAGTAGAGCACTTCAATCAAAAAAGTACCTCCCTGCCTCTGCTGATGTATTGCTTATCAATATGTGTAAGTTATTACTTTTTCCAGACTAAGTATTCACTCACAGTTCATTCAGAGTTCAACATTTACTTTCCCCAAGTAATTGGCTATGAGTGGCTTGCATTAGGACCATATACTTTCTAACGCCTAAAGTAATCATCTTTCTTTTTAGACAATTCGCCAGAAGTTTCCCCTCCTAACAACAAGGCGGCTTGGAACAAGAGGCCATTCAAAGTAAGATACCAGTGAACATATTCAGGTTCTGCTCTTGTGCATGAAGATTGACACAGATGTAAAATAAGTATTGTCTTTGTCAGTACAAAGAGAACCAGGTATTCTCTTGATGAAGCAGACTTTTATCAACTGTGAGAACTGAAAAAAAAAAAAAGATTTTAGAATAATGTTTAAAAAGCAAATTTTACATTTGAAAATAATAATGTATTATTATTTCTGCTGAAATAATTTAAATGAGTCATTTTCATAATCTTAAAGCTGTTACTGAAGGCACCAGTGTTATGAGGAGGAATGCAACGCTCCCAAAGAGCAAGGCCCAAACCAGGGGGTAAAGAGCTTTGAGTAGGAAGGAAGTGCCTTAGCATGCTTCAGGTTCTTCCTCTAGTTTTCTTTCTGAGACAATAATTTCTTGATATCTCCTTCTCTTCTCTTTAAGACAAATGACATGCACAGATGACCTGTTTGGTCATCTCTTAAGGTAAATATAAACATAAACTAAGCTGTCACACATTCCCCCTCTTTATGTCTTTAAATTTTCCTCTCTGTTGTGGCAGTCTCTGGAGAACTCCCAGGTACAGTTTCTCATTCAACAGCTATTTTCTATGCGTACTGTGTTTTCAGTTTCTCCTTTCCTTCTGCCTATGAGCATGTCCAGATCTCCTTTATGCTGAGAAAGAAAAAAGTTCCAACCTTCATGATTGCTCTAGTATTTCCCCCTTTGAGCTGTTGCTTCCCTTACCACTGATCACATCCCTCTGACCTAGTCCATTTCCTACCTGGGCAAAAATCCAATGGCTGGTTTTTACTGTTACTCATCTTCCTTGGCTCCTGCTTAGCATTTGAACCAACTGATAATGCCCTCTTAAAATAAATACAGAAAACTACCTCTATAGCTTCTCTGTCATAGTACTATCTAGGCCCTCTTCCCTCTTCTACCACTCCTTTTCTGGCTTGTCCACTGCCTCCTTCTGCCCTGACATCACATCCAGCACTGATCAATGAAAGTATAATGTGGCCACATATTTAATTCAAAAATTTCTGGAAGCCACGTTTAAAAAGTAAAAAGGAACAAGCGAAATTAATTTTAATGTTTTATGTAATCCAATTTATCCAAAACATTATTATCTCACTATGGAATCAATATAAAAATTATTAATCGGATATTTTACATTCTTCTTTTCATACTACGTTTTTGAAATCTAGTGTGTATTTTACACTTACATCACATCTCAGTTTAGACTAGCCACATTTCCTGTGCTTACCCCCACATATGGCCAGTGGCTTTATTGCTTTATTGGATAGCTCAGCTTTAGACACTTGCAAAAACATAGGTCCTACTTTTTGAATTCTTTTGAATATGACTCTCCTCATTGCTACTTTCATAGCCTGGCCTTGACTCTGTCTTTCTTGTCCATTCATGCAATTTTTCCAAACTGACCTTTTAAAGTTGAGATTCAATCATATCTCTTCCATGTTCAAAACCTCCACTGGCTCATAATTTCTACTATTAACAACAAACTTTCCTCAACTTGACATTCAAGGTCCATCATGATTTAGTCCAAGTTCATTTTACTATGTCACCTATTTCTTACTTTCTAGCATGTAGTCTATGTGCTCACCAAATAATTATCCCAGTAACCTTTGATTCACTCCAACTGCCAGTCTTCTGTTTAAGTTTATGCTGTCTTCCCCTGGAGAATGCCTTTTCCCATATATGTATGTTGAAATTTTACCCATTTGAAAGAATGTCTCTTGAACTTCTTCCTTTAGATCTTTTTTTAGTCCATTGATTTATTGTAGGTCCCTTCTCTGCACCCTGTGGCAGTTTGCTGGTACCTATCTTAATGTGAAATTAACTTATCTCCTCCTCTAAACAGATAATACATATTTTGAGGACAGAAACTTTGTCTCATTCACTTTTATATTCTTTCTGTTGGTCGATATATAATAGATTATCAATTAATACTTATTTAATTGATTGCAATTAATGTTAACATTATTGTGGCCTGGAAAGAATAAATAA
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Task1_train_10708
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A mutation on Chromosome 6 affecting ROS1 (ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Lung adenocarcinoma
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Task1_train_10709
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Assess the clinical impact of this variant on gene NUS1 (NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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TCTTTTGTTAAATTTACTCCTAGGTATTCTTTTTGATGCTGTTGTTAATGGAATTATGTTCTTAATTTTCAGGTTGTTTGTTAATACTTAGAAATACACTTGTTTCTTAATATTGATTTTATATCCTGCAACCTTCCTAAGATACAAGTTCACCTAATCTAGTAGCTCTTTTTGTAGAGACTTAGGATTTTCTAAATACACGATCATGTTGTCTATAAATAAAGATTACTCCTGCTGTCTCTGCTCAGGTTTTTTTTTATTTAATTTTTTAGTCTGGCTTATGTCTACATAGCTTAGTGGTAAGCCAATGATTTCCACATTGGTTATGCTTAGATACCTTAAATTTGTAAGGCTTCCATGATTTCTGGTATTGGAAACTGAATTTAAAGTTGCCACCAGTTCTCAAGTTTCCTTGGCTTTTGATTTTCACTGGACTTTCTTCCTGCCCTGTCCCCTACCCTGCTTCCCCTCCTAGTATGTATGTTATTTCCCAGTCGGCCATGGATATGTGAGAGTTTATCTGAGCCCTTATTTCCTGGATCTCACTGTTAAATTTCTTGCCATTGTATTAACTGGGGCTACAACCTCAGGCAAGTAAAGCTGTGGGTTTTCCTATTTGTTCTCTTTTGAATTTCCCACCTTTAACTGTCAAACCATGGATTTTCATTGTTCCTTTTCCTTCTTGCCTACACCCTCCAGTTCCAGATTGAGTCCGTATCTTTTGGCAGCAAGTAGCAAATCATCTAATTTTTGCTGTCAGAGCTATACTGGTAAAATGTAAGTTCTCTCCAGTTGATTGGGGTGGGCATTGGGAGCAGTCCCAGGCAAGAAGGCCATAGACCTTTGCCATTCTTACTGAAAGCTCTAGCTTTTTTTTTGTTGTTTTCTTTAAGAATAATTGTCCGCCTTTGGTCAGTATCTAGTGTTCTTGAATGGTTGGTTTTGTCCAATTTAACATGTTTTTTATAGAGAAGATTTGCCACCCTCTTTACATCACTATTGGTTTGGAGTTCCTTCTTGTCATTTTTTATGGAAGATAATTTATTGCTTCTTAGGTAATACAGGAATGTGTGTTCCTCTGCTTGGCCCATTCACTCTACCAGTATGGACTTTTAGAAGGACTTTGTTATGGAAATAATTTTTTCAATAGTACTGCTGGACAGGACTGCCTGATCCAGTTTCCTTATTTGACAAATGAAGGAATTTAGCACTGGAGAGGTTGTATAACAGACAAGTTAGTGGCAGAATTGAGGATGTTAACAACTATTGGAACCTTAGTCTCTTGGATTATAGTATCTTTTTTCTGTACTCTTCAAATTTTATTTTTAAGCTATTGAAATACCCTTGTCCTTTTTTTCCCCAAGTCAGGTCTCATATGGAAACCAGTTCATGAAAGAGATAAAAATTGACCTTGTCCTTGTTGAGGCAGATGCTTGGTCTCCTTTTCCTCTCTGAGGCTGCTCTGGCTCTGGGGACCAAGGAAGACATTTGTGATGTATGGCTAGGAGTTGGTCTTTTTGGGTTCATAGCTGTAAAATGAGGTGCATGAGGGAAGGAAGGAGAATAGATATTTTAAAATTTCCTTTTCGTCTCTGAAGTTATTCAATTCTGTGGCCAGAATCAAGCAGTCACACCTTTAGAACTGTAGTAACTTTCCCAGGATTCCAAGAGAACACCTACATTGAGTCTTAAAAGATACATGTGATTTTGGGGGCACCTATTGGGTATAGTGTGGGAGGTGGGTTACCCTTTCTTATCAGGTAATCAATCAAGTTAAACAGACTTTTGAGAAAACTTCCACATTTGGAATGAGCATAGATATTAAAGTATGTATTACAGAGTTGGGGGTGGGGCATGGAGACATACAGATAAAACTTCTGAAGAAAACAGGTAGTTTAAAGAACCAATTTGATTAATACATTTTGCCCATGATCTGTGTGTTTCTGTGTGTGTGTGTGTGCACATGCAGTGCATGTTAAGTTCATGTGTATTTATTTATTTCCAAGGTTCAAATGGTTGTCCTGATCCTGATTTAGTATTGAAGTTCGGTCCTGTGGACAGCACATTAGGCTTTCTTCCCTGGCACATCAGATTGACTGAGATTGTGTAAGTAATTAAAAGCGTACTGACTTTGTTTAGATTCAGCAAGTGTTTCTTGAGTTCAGCACTGTACTAGATCTGGTGGGGATTTCCAAAGAATTATAATACTGGATCCTTTACCTCAGTTATTTCACAGTACCACTGGTAAAATAAAGTCATACATAAATGAGTTAGACACAAGAGAGTGTATAGTTGTGCAGATGTTTGGTATTGCCACTGATTACCTTAGGAGATCAGGAGTGAGAGATAACTGTAAAGGGTGTGGCTTGATCCGCAGATACATAAAATGGGTAGTTTTCTTATTTAGAGAAAAGGCGAGAAGGGGGGAAAAAGAAAACCTGGGGTGTGTTTTAAAGAAATAAGGAACTAGCCACACCAGAGCAGACAGTGTTAGGCAGTAGTATGAGATGAAATCAAATAGTTCAGAGGTGTCAAGGCTCAGAAATCTTTAAATGCCAGCATAGGAATGTGTGTAGTGGTAGGCAGGCAATAGGAAACGTGTTGAGCCTGTGTATTATGTGGGAATGGTGATTTTGGAAGATTTGTTTAGCAGCTTATGCACTAGAGTGGATTGAATTTGGGAAGGGATGAGATTAAAAAGACAAGTGAAGAGGCCATAACTATAATTTAAGGGAGAATACATTGAAGAGAATGAAATTGCTTATTTAGAACAGTTTAGGCAAACTTTTTTTGTAAAGGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTTCAGGCCGTACAGTCACTTGCAACTGCTCCTCTCTATTGCATCTATGCAACTCTGCTGCTATAGCTAAACAACCATGGATGATATGTAAACAAGCATTGTGACCGTGTTCTGATAAAACTTTGTTTACAAAAACAAGTATCAGGCTCCTGGGCTGTATTTGCTGACCCCTAATTTAGAATAAAGGAGAGACATAGTAGCCTTAAAATATATGTAAATGCTGGGTCTTGGAGAATACTACAAATTCTCTCTCTCATGACAGGTATTTACCATGTATAATTGCAGGCATAGCACTTTACTAATTGCGATAAAATTAGAGATGAAATGACTCCTAAGTTTTTAAGCTTAAGTGACTAAGTGATTATGATATTATTGAGAGGAAACCAGAAAGTGAAGGGAATATTCATTTTTGAAGGGAAGATGCAGATGATTTTGAGGCCATAGTCTATTTGGATGGATACACTTAGTGTAGAACAGATAAAGATGTAGAATTGATGCTTGAGTGAGAAGTCAAGGCTAAAGATACATGTTTGGGGATCATCATAACCTGGGAAGTAGTTGAACCTGTGAGAATATAGAGTATCTCTCCAAGATGTATGAAGGGGTCTTTTAAGCTTGTGGGCAGGAGGGACAAAGTATGAAAAAGAGAAGAGAACGTGTAGCATGTTAGAGTTGGAAAGGACTCTAAATCATCTGGTCCCACCTTCTCATTTTATAGATAAGGAAAATAGGGAAGAGAGACATTGTTCAAGCTTGTCACAAAGTGAATTAGAACCCAGATCTCCAGACTCAGAGTTTCTTTATGGTGGGAGTATGTTTCTCTTACCTGGTTTTCTCCAAGGGTTTTCAAGTCATTTCAGGTTGTCTCCAAGTATGGCAGCAGTGATGCTGTGTACAGTTGGGAGTGGTTTGGAGGGAAGAACAGAAGGATTTTGGTTTGAATCTTGACTATACAGCTCTATAACTTGACTTTGGCAAGTTATTTAAACTCTCTATATTTGTACAAAGGGCATGTTAATGTGGAGTTGAGAATTTAAATCTGATAATGGACAAGATATGAAGCACGTAACAGGCTCTTCCTTTGACCTATGTACATGTCTATGATAGCTATATCACATTATACTGAGGTTTGCTTTGTATTTGTGTACCCTCTACGAGACTGAGCACTGTGATGGCAGGGAAAATGTTAATCATAATACAGAGAAGGGAAGGGTGGGGTTCTGACAGAACAGACTGAGAAATAGCAACAGAGCTTCTGAGGCATTGAGGAGTA
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TCTTTTGTTAAATTTACTCCTAGGTATTCTTTTTGATGCTGTTGTTAATGGAATTATGTTCTTAATTTTCAGGTTGTTTGTTAATACTTAGAAATACACTTGTTTCTTAATATTGATTTTATATCCTGCAACCTTCCTAAGATACAAGTTCACCTAATCTAGTAGCTCTTTTTGTAGAGACTTAGGATTTTCTAAATACACGATCATGTTGTCTATAAATAAAGATTACTCCTGCTGTCTCTGCTCAGGTTTTTTTTTATTTAATTTTTTAGTCTGGCTTATGTCTACATAGCTTAGTGGTAAGCCAATGATTTCCACATTGGTTATGCTTAGATACCTTAAATTTGTAAGGCTTCCATGATTTCTGGTATTGGAAACTGAATTTAAAGTTGCCACCAGTTCTCAAGTTTCCTTGGCTTTTGATTTTCACTGGACTTTCTTCCTGCCCTGTCCCCTACCCTGCTTCCCCTCCTAGTATGTATGTTATTTCCCAGTCGGCCATGGATATGTGAGAGTTTATCTGAGCCCTTATTTCCTGGATCTCACTGTTAAATTTCTTGCCATTGTATTAACTGGGGCTACAACCTCAGGCAAGTAAAGCTGTGGGTTTTCCTATTTGTTCTCTTTTGAATTTCCCACCTTTAACTGTCAAACCATGGATTTTCATTGTTCCTTTTCCTTCTTGCCTACACCCTCCAGTTCCAGATTGAGTCCGTATCTTTTGGCAGCAAGTAGCAAATCATCTAATTTTTGCTGTCAGAGCTATACTGGTAAAATGTAAGTTCTCTCCAGTTGATTGGGGTGGGCATTGGGAGCAGTCCCAGGCAAGAAGGCCATAGACCTTTGCCATTCTTACTGAAAGCTCTAGCTTTTTTTTTGTTGTTTTCTTTAAGAATAATTGTCCGCCTTTGGTCAGTATCTAGTGTTCTTGAATGGTTGGTTTTGTCCAATTTAACATGTTTTTTATAGAGAAGATTTGCCACCCTCTTTACATCACTATTGGTTTGGAGTTCCTTCTTGTCATTTTTTATGGAAGATAATTTATTGCTTCTTAGGTAATACAGGAATGTGTGTTCCTCTGCTTGGCCCATTCACTCTACCAGTATGGACTTTTAGAAGGACTTTGTTATGGAAATAATTTTTTCAATAGTACTGCTGGACAGGACTGCCTGATCCAGTTTCCTTATTTGACAAATGAAGGAATTTAGCACTGGAGAGGTTGTATAACAGACAAGTTAGTGGCAGAATTGAGGATGTTAACAACTATTGGAACCTTAGTCTCTTGGATTATAGTATCTTTTTTCTGTACTCTTCAAATTTTATTTTTAAGCTATTGAAATACCCTTGTCCTTTTTTTCCCCAAGTCAGGTCTCATATGGAAACCAGTTCATGAAAGAGATAAAAATTGACCTTGTCCTTGTTGAGGCAGATGCTTGGTCTCCTTTTCCTCTCTGAGGCTGCTCTGGCTCTGGGGACCAAGGAAGACATTTGTGATGTATGGCTAGGAGTTGGTCTTTTTGGGTTCATAGCTGTAAAATGAGGTGCATGAGGGAAGGAAGGAGAATAGATATTTTAAAATTTCCTTTTCGTCTCTGAAGTTATTCAATTCTGTGGCCAGAATCAAGCAGTCACACCTTTAGAACTGTAGTAACTTTCCCAGGATTCCAAGAGAACACCTACATTGAGTCTTAAAAGATACATGTGATTTTGGGGGCACCTATTGGGTATAGTGTGGGAGGTGGGTTACCCTTTCTTATCAGGTAATCAATCAAGTTAAACAGACTTTTGAGAAAACTTCCACATTTGGAATGAGCATAGATATTAAAGTATGTATTACAGAGTTGGGGGTGGGGCATGGAGACATACAGATAAAACTTCTGAAGAAAACAGGTAGTTTAAAGAACCAATTTGATTAATACATTTTGCCCATGATCTGTGTGTTTCTGTGTGTGTGTGTGTGCACATGCAGTGCATGTTAAGTTCATGTGTATTTATTTATTTCCAAGGTTCAAATGGTTGTCCTGATCCTGATTTAGTATTGAAGTTCGTTCCTGTGGACAGCACATTAGGCTTTCTTCCCTGGCACATCAGATTGACTGAGATTGTGTAAGTAATTAAAAGCGTACTGACTTTGTTTAGATTCAGCAAGTGTTTCTTGAGTTCAGCACTGTACTAGATCTGGTGGGGATTTCCAAAGAATTATAATACTGGATCCTTTACCTCAGTTATTTCACAGTACCACTGGTAAAATAAAGTCATACATAAATGAGTTAGACACAAGAGAGTGTATAGTTGTGCAGATGTTTGGTATTGCCACTGATTACCTTAGGAGATCAGGAGTGAGAGATAACTGTAAAGGGTGTGGCTTGATCCGCAGATACATAAAATGGGTAGTTTTCTTATTTAGAGAAAAGGCGAGAAGGGGGGAAAAAGAAAACCTGGGGTGTGTTTTAAAGAAATAAGGAACTAGCCACACCAGAGCAGACAGTGTTAGGCAGTAGTATGAGATGAAATCAAATAGTTCAGAGGTGTCAAGGCTCAGAAATCTTTAAATGCCAGCATAGGAATGTGTGTAGTGGTAGGCAGGCAATAGGAAACGTGTTGAGCCTGTGTATTATGTGGGAATGGTGATTTTGGAAGATTTGTTTAGCAGCTTATGCACTAGAGTGGATTGAATTTGGGAAGGGATGAGATTAAAAAGACAAGTGAAGAGGCCATAACTATAATTTAAGGGAGAATACATTGAAGAGAATGAAATTGCTTATTTAGAACAGTTTAGGCAAACTTTTTTTGTAAAGGGCCAGATAGTAAATATTTTAGGCTTTTCAGGCCGTACAGTCACTTGCAACTGCTCCTCTCTATTGCATCTATGCAACTCTGCTGCTATAGCTAAACAACCATGGATGATATGTAAACAAGCATTGTGACCGTGTTCTGATAAAACTTTGTTTACAAAAACAAGTATCAGGCTCCTGGGCTGTATTTGCTGACCCCTAATTTAGAATAAAGGAGAGACATAGTAGCCTTAAAATATATGTAAATGCTGGGTCTTGGAGAATACTACAAATTCTCTCTCTCATGACAGGTATTTACCATGTATAATTGCAGGCATAGCACTTTACTAATTGCGATAAAATTAGAGATGAAATGACTCCTAAGTTTTTAAGCTTAAGTGACTAAGTGATTATGATATTATTGAGAGGAAACCAGAAAGTGAAGGGAATATTCATTTTTGAAGGGAAGATGCAGATGATTTTGAGGCCATAGTCTATTTGGATGGATACACTTAGTGTAGAACAGATAAAGATGTAGAATTGATGCTTGAGTGAGAAGTCAAGGCTAAAGATACATGTTTGGGGATCATCATAACCTGGGAAGTAGTTGAACCTGTGAGAATATAGAGTATCTCTCCAAGATGTATGAAGGGGTCTTTTAAGCTTGTGGGCAGGAGGGACAAAGTATGAAAAAGAGAAGAGAACGTGTAGCATGTTAGAGTTGGAAAGGACTCTAAATCATCTGGTCCCACCTTCTCATTTTATAGATAAGGAAAATAGGGAAGAGAGACATTGTTCAAGCTTGTCACAAAGTGAATTAGAACCCAGATCTCCAGACTCAGAGTTTCTTTATGGTGGGAGTATGTTTCTCTTACCTGGTTTTCTCCAAGGGTTTTCAAGTCATTTCAGGTTGTCTCCAAGTATGGCAGCAGTGATGCTGTGTACAGTTGGGAGTGGTTTGGAGGGAAGAACAGAAGGATTTTGGTTTGAATCTTGACTATACAGCTCTATAACTTGACTTTGGCAAGTTATTTAAACTCTCTATATTTGTACAAAGGGCATGTTAATGTGGAGTTGAGAATTTAAATCTGATAATGGACAAGATATGAAGCACGTAACAGGCTCTTCCTTTGACCTATGTACATGTCTATGATAGCTATATCACATTATACTGAGGTTTGCTTTGTATTTGTGTACCCTCTACGAGACTGAGCACTGTGATGGCAGGGAAAATGTTAATCATAATACAGAGAAGGGAAGGGTGGGGTTCTGACAGAACAGACTGAGAAATAGCAACAGAGCTTCTGAGGCATTGAGGAGTA
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Task1_train_10710
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Given a variant located on Chromosome 6 and affecting CEP85L, PLN (centrosomal protein 85 like| phospholamban), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cardiomyopathy
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Task1_train_10711
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Here is a genetic alteration in CEP85L, PLN (centrosomal protein 85 like| phospholamban) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1P
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TTCTGTAATGACATGTAAATTCTTATTTTATTAATCATCAAAGTATAGGCCCCACAGGCAGCAATAGCTTGTGGGATCTCTGAAAGAAGGCATGATGGAAACTACTACTATTAAGTAGAAGTCTGTAAATAGGATATGTCTGTGGTAGTGAGATAATAATAATTACTATGTGTTCCAAGCTTGACAGTCTTCAGTACTTAACATCAAATCTTATTAAAATGTTACTTAAGATAACATTCTATAAAACTATAAAATCATAAAAAGGAATAACAATTTGAATCTATATTTTTGGTAAAACACTTCCCATTTAACACTATTTTATTTTAGATTAAAATTAAGATCCAGGGAACAATTTGTTGTATGCATTTCCTTTTTATGAGATTGGCTCTGGAGCTATTAATACAGTGACTGATCAAACCAATTACATCTACAGAGTAACAGATTTAAAGAAACTATATGTTAGAACTTTTACCCAAAAGAATAACCCAAAACAAGCTGTACCTTAAACCAAATACAGCAGGTCCTCAAATAACATCATTTCTATGTCATTTTGTTATAACATTTAAGTATGTGTGGGGCTTGCATATTCTCCCCACATCTGTGGGACTCTGGTTTCCTCCCATATCCCAAAACAGTGCACATTAGGTTCACTGGCATGTTTAAGTTGTCCTGGGTTGAGTGTGAGTGTGTACATGAGTGTATCCTGTGATGGAGTGGCCTCCTATCCAAGGTGGGTTCCTCCCTCCTTGAGCTGCTGGGATTGGCTCCAGCCACCAGCACCCCAAACCAGAATAAGAGGGTTGAAAAATGAATGAATGGATGAATACAAATTATTATCGAATAAAAATTGGTAAAGTCTACGGTGATCATACAAATGCATGACAATAAACGCTATGGCACAAAAGCACTCAGAGATCCCACCGTATTTGAATTGTTTTTGATCTGCATGGAGCTGGATGTGCTCCTGACAATTTTCATTTCTCAAACATGATTCCATGTTTTTAATAGACCACCACAACCACTGTTACTCACTGATTCACCAAATACTGGGTAATTATCTTTGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGACAGAGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTGGGCTCAATGCAACCCCTGCCTCCTGGGCTCCAGCGATCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGCACATGCCACCAGCCTAGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGGGAACTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTATCTGGTTTTTATTAATCTTTCTTAAATGTATACATAGTTCATATTTCTCTCAACGTTTAATATTAGAAGTGTTTGGGGTCTTTATTGAGAAGTTTGGTGATGTTTTTGTGACCAGAAATATGCTATAGGAACTTAACTCTTGTTTACATCAATCAGCCTAGGGTAAAAATGGTTTTGTTATATGTTGTTTTGCGTAAAGTCATGGTTTCCAGGAACTTATGGAAGACACTGAGGATTACTCCAATACTTGTAGTAAATTTGGGAGAAAAAGGCAAGGACTAAAGTTACTACTCCTAACACAAATGAGACGGTCATGGTGTGCCCCATCAAAAAAGGAGAGAAAGAGAGACAGACACATAGAAACACGTGCACATACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGAGAGAGACTATAGAAACATGATGTTATAAATAACAATAGTGCTGAGGAAGATGAATTAGTGTAAAATTGTATTTTTTGTTCTGAGGATAGGTTACATAGATGATTCTAATCCATTTATTATTTTTACATTCCAGGCTACCTAAAAGAAGACAGTTATCTCATATTTGGCTGCCAGCTTTTTATCTTTCTCTCGACCACTTAAAACTTCAGACTTCCTGTCCTGCTGGTATCATGGAGAAAGTCCAATACCTCACTCGCTCAGCTATAAGAAGAGCCTCAACCATTGAAATGCCTCAACAAGCACGTCAAAAGCTACAGAATCTATTTATCAATTTCTGTCTCATCTTAATATGTCTCTTGCTGATCTGTATCATCGTGATGCTTCTCTGAAGTTCTGCTACAACCTCTAGATCTGCAGCTTGCCACATCAGCTTAAAATCTGTCATCCCATGCAGACAGGAAAACAATATTGTATAACAGACCACTTCCTGAGTAGAAGAGTTTCTTTGTGAAAAGGTCAAGATTAAGACTAAAACTTATTGTTACCATATGTATTCATCTGTTGGATCTTGTAAACATGAAAAGGGCTTTATTTTCAAAAATTAACTTCAAAATAAGTGTATAAAATGCAACTGTTGATTTCCTCAACATGGCTCACAAATTTCTATCCCAAATCTTTTCTGAAGATGAAGAGTTTAGTTTTAAAACTGCACTGCCAACAAGTTCACTTCATATATAAAGCATTATTTTTACTCTTTTGAGGTGAATATAATTTATATTACAATGTAAAAGCTTCTTTAATACTAAGTATTTTTCAGGTCTTCACCAAGTATCAAAGTAATAACACAAATGAAGTGTCATTATTCAAAATAGTCCACTGACTCCTCACATCTGTTATCTTATTATAAAGAACTATTTGTAGTAACTATCAGAATCTACATTCTAAAACAGAAATTGTATTTTTTCTATGCCACATTAACATCTTTTAAAGTTGATGAGAATCAAGTATGGAAAAGTAAGGCCATACTCTTACATAATAAAATTCCTTTTAAGTAATTTTTTCAAAGAATCACAGAATTCTAGTACATGTAGGTAAATCATAAATCTGTTCTAAGACATATGATCAACAGATGAGAACTGGTGGTTAATATGTGACAGTGAGATTAGTCATATCACTAATATACTAACAACAGAATCTAATCTTCATTTAAGGCACTGTAGTGAATTATCTGAGCTAGAGTTACCTAGCTTACCATACTATATCTTTGGAATCATGAAACCTTAAGACTTCAGAATGATTTTGCAGGTTGTCTTCCATTCCAGCCTAACATCCAATGCAGGCAAGGAAAATAAAAGATTTCCAGTGACAGAAAAATATATTATCTCAAGTATTTTTTAAAAATATATGAATTCTCTCTCCAAATATTAACTAATTATTAGATTATATTTTGAAATGAACTTGTTGGCCCATCTATTACATCTACAGCTGACCCTTGAACATGGGGGTTAGGGGAGCTGACAATTCGTGGGTCCGCAAAATCTTAACTACCTAATAGCCTACTATTGACCATAAACCTTACTGATAACATAAACAGTAAATTAACACATATTTTGCGTGTTATATGTATTATACACTATATTCCTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAATGTTATTTAGAAAATCATAAGAAAGAGAAAATATATTTACTATTCATTAAATGGAAGTGGGTCAACATAAAAGTCTTCATTCTCATTGTCTTCACATTGAGTAGGCAGAGGAGGAGAAAGATGGGGAGGAAGAGAAGGCGTTGGTCTTGCAGTCTTGTCTTAGGGGTGTGGGGAGTGGGGGAAAGAATATTCATGTATAAGTGGACCCTTGCAATTCAAGCCCTTGTTGTTCAAGGGTCAACTGTAATAGGATATAGCTATTTTTCTTCCTCTATCAACCAAATGGTAAGCATCTATTTTGCAGTCCACTCTACTGAGCTAAATTATAGATCCAGCTATGCTATTTATAATTATTTTCTTGATGAATAAATTTTCAATTTCTCCTCTGACCATTTCAGAACATCTTCCAATAACTCATAAAACAACTGAAGTAAAATTGAGTGCTGGAAAATATATTCACCAAACTTTGGTAATTTAAGTTGACTAAAGTTTAAAATTAAGTCTAAAATAGTTTACACCTATACTGCATAATCCAACAATTTTAATTTCAGTTGAAGACATGTTACTAATATAACTATTATTAAAAGAGTAGAGGATGTGTAATTAACCATATCTTCTAAAACATGGTTACTAAAA
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Task1_train_10712
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This variant affects gene CEP85L, PLN (centrosomal protein 85 like| phospholamban) located on Chromosome 6. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Primary dilated cardiomyopathy
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Task1_train_10713
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A genetic alteration is present in CEP85L, LOC129997071 (centrosomal protein 85 like| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 17501) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Lissencephaly
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CATGTAACTGAAAAAAAACTTTACAAAGGCATGTCCTGACTTGTCAATAGTTTATTACTGACAAATTGAGATAAAATACATACTTTGGTACAGCTATACTGTCCAAATTTCTTCAATTAGGGTAGTAATTACAAAGTATCCTCTTCCACTATTATTCTATGCCATAGCAAATGTCTCTCTAGAGGCTGCAACATAACAAAGTCCTTCGTTACCTAACTTTAAATACTAAAATGTTCTCTTCTTCCTAGAAAACAATGAAAAATAGACACCATGCCTCAGTGATATACCTCCAAACAAGCTGCTATTATCACGAATAAATTTTAATAGGTTAGATTGCAAAGACATTACAGATGGCTTTTGACATTTTCAGATAAACTGAAACCACTCCCTCCAGCCCCTAGGGATAATGAAGTAGCTTCTCAATCACTGAAGTTACTTAGATGACAGGATTTGTGAATAATCTGTAAACTCGGGAAACCTCTGAACTGTCTCCTTAGGACAAATAACATACAATTTAGAAAAAAAAAATCCCTACTTAATACTGCTTTTTACTAAATTCATGCCTACATTAAATTTCAGGATCAAACTTAAGTGAATGATTCAAATCATTCATTAACATACATTAAGTGTTTCAGGACCAAACTTAAGTGAATGATTCAAATCTAACTCTGGCTTTTTAAAATGTACATATGTCTTTTTAAAAACCACACATCACAAATATCTAAACTATCAAAGAATTGCATTATTCGAAATTTCAATAGCCTGATACTAGTGACTCGGTCAGTGCCTGATTTTTTTTAAATAGCAGAAAATATTACCATCAAAAGACCCCTTTCCAAATGCTGCTTCTGCTTTTTTGTTTTGTAAATAACAGCTTTGGAAATGTATGCAAAAATATCTCTAAGTTACACAAGTCGAGCTCAAACACTTTGTGGAGCAAGGTTACTTAACAGGAGTCCCAGAAACAGCTAAAATTGTAGGGAAAATTTTGCGTATGTATATATGGCATTGTTTTTTCTGCGCAGAATGTCCATATAACTCAGTTTCTCAAAAGGCCTCAAAACTCAAGATTAAAAGTGCCTGGAAAGACCATCATCTTTAGAGAACATATCACAGGCAACCCAAGACTTATTTTTTATCCCAAGTTAGGGGAGGATTTATCCTAATTTTGTGGCTCCTACACAACTTCTGAGCGACGCAAGCATGAAATGGCTGTCCGATACAAACAGACCCCTTCAGATACGGAATGCAGCAAACCCCTAATTTTCCTTGAAGGGGCCACGGAAAGCCAAACGGATTCGTAACCCGGTTGCTCAATGGTCCATTGGCTACTGCAGGACGCGCCCTCCTCTTACGCCGCAGGGGCTGCGGGGCGGCGACCAGGTTCCTCCGAGGGGCTGAAGTTCCCTTGGGGGTGGCTGAGAGCGGCCGCATCTCTGGCAGCATCCTCCCTCCCGAAAACGCGCCCTAAAAGTAGCGGCTGCGGGCGTGGGCACAGCCAACCCCAGCCTGCGCCTACCAGAAGTCGGGAGGGCGCGGAACTGCGGCCCCTCCGAGACGCGCCCGGGCCGCCGCCGCAGCACTGTCGCAGCGACCTTCCCGCCCGGGTCCCCGCGAGCAAACGGGCAAGCCCCGTTATCACGCAGGTCACACACCCCACGAGTAAAAGGAAAAAACCGGGCAGACAATAAAGCCCAACCCGCGGGGGCCCAAGCGAGCTGGAAGTTGGGGGCGCTGGGGCTGCAGCCCAAGGAGGAGCGGCGGGGACGACGGGATGCGGGGCTGATGCGCCTGGGACGCGGCAAGCCATATGTCAGCCCGGGTGCTGACAGCGGGGAGGACACTGGGCACGCGGCGGCGTCGGGGAGGCGGCCGGGGTAAGACAGGCCTGAGGCGGGAGGGGAGCGGCGGCGAGGTCCCGAGGCGCCGCGGTCGGCCGTGACCCCCACCCCAGCCGGGGCGCTGTCCCGTTCCTTACCGGCAGGGAAGCTGCGGGCTCCGCCGGGGCTATCCCGGCCGCTGGCCTCCGGAGCCAGGAAGCGCCCCCACATCGCGGGCGAGAGGGCCGGGTGGGCCAGGGACGCCCGACTCCTCACGTCCGTCCTCCTGCTTCTTCGGCGGCGGAAACTTGCGCGGAGCGTGGGCCTCGGCGACACGGGCAGGAGGAAAGGCGGGATGGCTGGTTAACGGCTGCTCAGCTACGGGCGGGGAGCGCAGGGGCCAGATTCGCCGCACTGCCGGCGCCTGCCATGGCCAAGCCGGCTGGGCTGAGGCCCGCGCCGGGGAAGCGGCGACTCGGCGGTGACGGCTGCTAGATCCCCGGCTGAGCCCAGGCTCAAAGGCTCCAGGCGAAGTTGCAGCTGCGGGTTCTCTCCGCCCCCTCCGCCGGCAGAGCCAGAGCCGGGGCTGGGGCCGCGAGGGGGCGGGGCCTCGGGCAATGACTTCAGGCGTGCGCGGCGCCGCGCGGGGCGGGGACTGCGGGGGGCGGGGACTGCGGGGGGCGGGTGAGCTACCCCGACCCCGCTTCGCCTCCTTGGCGGCGACTGGGCTGTCCCGCCCTCCCGCCGCATCCCTCTGTCTCCATCCTCCCGCCCTGCGAGTTGAGTAGAGGGCAGCGACTTGGCCTATTTTGCGATACTCGCCCCTCCCTTGGGTAATCCCTCACGCCCTCCCTCCGGGCACCTCTGTGAAGACACGTGGAAGACCTGCCCCTGGCGTCACAACCGCTCGAGATGAAAAAGCCAAGCCAGGGCGCGGCTGAGGGGGCTTCCAGCCTCCCTTGGAATTAGGATTGGGATTTAAATCCTCATCTGTATTCCTTCGTTTATAGATTACTTTAGGGGCAGAAAAGGGGTGGTTTTCCTTTACTAATTTAATGGGGGCGTGGGGGCAACACAGGCACCAGAATATAGCACCGGGATGTGCACCGGAAAAGGCCCGGGGGTAATTAGTACCCGAGGGGGAGAGGGGCCGTCATTGTAATCGCACAACGTTTCAGATTAGCAAGCAGAAAGTAAAAATGGCACCAAAGTCTGTAAAGGGAGCCCTTTCCTCCTTGCCCCCTACTCCTTCACGTTCTTCCTCTTCTTGGCCAGTTTCCACCCTTCACCTGAACCCTTAGTGCAGGAGGAGACGTCCTAAGGAAGGGCGAAAAGGGACAGCATCGTTTTATTTTTAAATCTTACTTCTCACTGGCAATATGGTGATGCTTCCAACGTTTAGTTACGAACTAGTTCGTATAAAAAATTCTGGGCCAGCACTGTGGTGGGAGGCGGGCTCTGCAGTAGGCCCATCACTCAGAGGTAAGTCGGAACGCAGGTCGCTTAACTAGAGAGGCTTTGAGTTCCGCTTTTCCTGTTCTGGAATCTTGCTAACAAAGGCCTCATATTTGCATTTTTCCCTTAAAGACATTTTAATTGGGAAATACTACTTAAAATTCTTGGAAGTTAAATTAGATTTAGGTGTGTGTTCTATCACTTACCACATCCGTGTTGTAATTTATCTGATTGGAGTTTTACATTTAGTCTCCCTGTGGTAGACTTCCAATTATTTCTCCAAATCATGTAATGTTAGCCAAGGGTCAGCTGTTTCTGATGATAAAAAGATACAGAAACATGAAAGACGAATGTGATTGGTTCCTTTTTATTATTTTAATGTGCACTAGCTCGTTTTATCTAACACTTGAAGAGGATAGATTTTTTTAAGTCCCAAAAAGAAAATTAGCAGAAGCTATAGCACTATGTATAGATTTTTTTTTCATGCTTTGTAGTTACCACAGTCTCAGGAACAGAATTTTTGAAATTCATTTGTGATGCAGTTCTAAGAAGTGTATAAAATATTACAGAAATATCTTGGCCTTTGCGAGTTTAAAATACACTTATTATTTCAAAACTGCCAATTTCCTAATTCTAAACAGTGTTTAAAGAAAATCGTTTACTCGGGTTTTCTACATCTTTTTATCAATATAAAGGGCATGCTACTACACACAAAAAAAGTACATGCGAAGGTGAAAGTATCTAAAATATTTCAATATCTATTACAGAGTAAAAGCAAACAGTAAAAACATGTTGCTCTTTTGGCACTTGGCACCAAATAT
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Task1_train_10714
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A mutation on Chromosome 6 affecting CEP85L, LOC129997071 (centrosomal protein 85 like| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 17501) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Lissencephaly 10
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Task1_train_10715
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Here’s a variant in GJA1 (gap junction protein alpha 1) located on Chromosome 6. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
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ATGTGCTGAAAATTAGCCTATATTCCCTATGCCTGCCACATCATGTTACTCACTTCTTCCCAGCTTTCAGCCCTGGCTAAGGTTGTGTATATCAAAGCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTG
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Task1_train_10716
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Given a variant located on Chromosome 6 and affecting GJA1 (gap junction protein alpha 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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Task1_train_10717
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Chromosome 6 houses a mutation in gene GJA1 (gap junction protein alpha 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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AAATTAGCCTATATTCCCTATGCCTGCCACATCATGTTACTCACTTCTTCCCAGCTTTCAGCCCTGGCTAAGGTTGTGTATATCAAAGCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTT
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Task1_train_10718
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A change on Chromosome 6 affects gene GJA1 (gap junction protein alpha 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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Task1_train_10719
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Here is a mutation in GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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TGCCTGCCACATCATGTTACTCACTTCTTCCCAGCTTTCAGCCCTGGCTAAGGTTGTGTATATCAAAGCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTT
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Task1_train_10720
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This mutation occurs in GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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Task1_train_10721
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Gene GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive
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CATGTTACTCACTTCTTCCCAGCTTTCAGCCCTGGCTAAGGTTGTGTATATCAAAGCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGC
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Task1_train_10722
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This is a variant in GJA1 (gap junction protein alpha 1), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive
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ATGTTACTCACTTCTTCCCAGCTTTCAGCCCTGGCTAAGGTTGTGTATATCAAAGCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGAGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCC
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Task1_train_10723
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This genomic variant is located on Chromosome 6, within the GJA1 (gap junction protein alpha 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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CCCTGGCTAAGGTTGTGTATATCAAAGCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCT
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CCCTGGCTAAGGTTGTGTATATCAAAGCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATGTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCT
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Task1_train_10724
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A variant was discovered on Chromosome 6, affecting GJA1 (gap junction protein alpha 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGTGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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Task1_train_10725
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A variant affecting Chromosome 6, within the gene GJA1 (gap junction protein alpha 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGTGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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Task1_train_10726
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This is a variant in GJA1 (gap junction protein alpha 1), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Atrioventricular septal defect and common atrioventricular junction
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGTGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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Task1_train_10727
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Chromosome 6 houses a mutation in gene GJA1 (gap junction protein alpha 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGTGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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Task1_train_10728
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Consider a variant on Chromosome 6 in gene GJA1 (gap junction protein alpha 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hypoplastic left heart syndrome 1
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGTGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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Task1_train_10729
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This gene mutation involves GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGTGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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Task1_train_10730
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A mutation in GJA1 (gap junction protein alpha 1), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGTGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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Task1_train_10731
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Gene GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Syndactyly type 3
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGTGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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Task1_train_10732
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This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene GJA1 (gap junction protein alpha 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGTGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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Task1_train_10733
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This alteration in GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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GCCTGGAAACATTTCTAGCTTTAGCGCAGCCTTACTGTACTTTTAAAACCAGTGTGAGGCATTGAAAAGACTTGCCCGGGGATTGTGAATCTTCTTCTGGCTCTGTCTATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGTGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTT
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Task1_train_10734
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A variant was discovered in gene GJA1 (gap junction protein alpha 1), Chromosome 6. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive
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ATAGCTAAATATTTCCTATACCCTGAGAACCTCTGAGAACCTCAATTTTTATCAGCTAAATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATT
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Task1_train_10735
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Mutation context: Chromosome 6, Gene GJA1 (gap junction protein alpha 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive
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ATGGATAATCGGCAATTAGAAGCATAAATTGAACTAGACAACTTTGGGGATTCTTGTTGGTTTCTACTGACTTACATCTTTTTAGTGAGACGGAGTCTCTCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTT
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Task1_train_10736
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A genetic alteration is present in GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive
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Task1_train_10737
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The gene GJA1 (gap junction protein alpha 1) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive
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TGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTC
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Task1_train_10738
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This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene GJA1 (gap junction protein alpha 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive
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Task1_train_10739
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A sequence alteration has been identified in GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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GGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACAC
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GGCGTGATCTCTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACAGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACAC
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Task1_train_10740
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This variant affects the gene GJA1 (gap junction protein alpha 1) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Syndactyly type 3
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Task1_train_10741
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The gene GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Cutaneous finger syndactyly
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GGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACACAGTAATTCAGAACTTGTATTCTATTATG
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Task1_train_10742
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The variant affects gene GJA1 (gap junction protein alpha 1), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_10743
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A mutation found in GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Anteverted nares
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GGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACACAGTAATTCAGAACTTGTATTCTATTATG
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Task1_train_10744
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Gene GJA1 (gap junction protein alpha 1), found on Chromosome 6, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Bilateral microphthalmos
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GGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAACGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACACAGTAATTCAGAACTTGTATTCTATTATG
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Task1_train_10745
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A sequence alteration has been identified in GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; not provided
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CTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCCACCACCACACCTGGCTAATTTCTTGTATTTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTGAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCCCAAAGTGCTTATAGGCGTGAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACACAGTAATTCAGAACTTGTATTCTATTATGAGTTTAGCAGTCTTTTGGAGT
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Task1_train_10746
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Gene GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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Task1_train_10747
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This variant affects the gene GJA1 (gap junction protein alpha 1) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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GAGTGCATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACACAGTAATTCAGAACTTGTATTCTATTATGAGTTTAGCAGTCTTTTGGAGTGACCAGCAACTTTGATGTTTGCACTAAGATTTTATTTGGAATGCAAGAGAGGTTGAAAGAGGATTCAGTAGTACACATACAACTAATTTATTTGAACTATATGTTGAAGACATCTACCAGTTTCTCCAAATGCCTTTTTTAAAACTCATCACAGAA
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Task1_train_10748
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This variant impacts the gene GJA1 (gap junction protein alpha 1) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Oculodentodigital dysplasia
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CTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACACAGTAATTCAGAACTTGTATTCTATTATGAGTTTAGCAGTCTTTTGGAGTGACCAGCAACTTTGATGTTTGCACTAAGATTTTATTTGGAATGCAAGAGAGGTTGAAAGAGGATTCAGTAGTACACATACAACTAATTTATTTGAACTATATGTTGAAGACATCTACCAGTTTCTCCAAATGCCTTTTTTAAAACTCATCACAGAAGATTGGTGAAAATGCTGAGTATGACACTT
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CTGGCCAGATCTTTTTCTTATCCTCAGTAATGGAGAAGGCGTGGACTTTAGATAGCTAGATATTGATAAGAAGTTAAATGGGATGTATAGCCTGAGGGTCCAAAGCCCAGTAAGGGAACTTTAAAGTATATAACAATGAAAGATGAAAACCAATCTTTTCTGGCTGGAGAAAACACCCTGAAGTAGGTTTTGTTTGTTTGTTTTTTAATAAGGCTGTGAGTAGTATTGAGACAAAATGAACTTTTTACATGAAGTGTGATGTGTATTTAGTCTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGTTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACACAGTAATTCAGAACTTGTATTCTATTATGAGTTTAGCAGTCTTTTGGAGTGACCAGCAACTTTGATGTTTGCACTAAGATTTTATTTGGAATGCAAGAGAGGTTGAAAGAGGATTCAGTAGTACACATACAACTAATTTATTTGAACTATATGTTGAAGACATCTACCAGTTTCTCCAAATGCCTTTTTTAAAACTCATCACAGAAGATTGGTGAAAATGCTGAGTATGACACTT
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Task1_train_10749
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A genomic change on Chromosome 6 affects GJA1 (gap junction protein alpha 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAGTGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACACAGTAATTCAGAACTTGTATTCTATTATGAGTTTAGCAGTCTTTTGGAGTGACCAGCAACTTTGATGTTTGCACTAAGATTTTATTTGGAATGCAAGAGAGGTTGAAAGAGGATTCAGTAGTACACATACAACTAATTTATTTGAACTATATGTTGAAGACATCTACCAGTTTCTCCAAATGCCTTTTTTAAAACTCATCACAGAAGATTGGTGAAAATGCTGAGTATGACACTTTTCTTCTTGCATGCATGTCAGCTACATAAACAGTTTTGTACAATGAAAATTACTAATTTGTTTGACATTCCATGTTAAACTACGGTCATGTTCAGCTTCATTGCATGTAATGTAGACCTAGTCCATCAGATCATGTGTTCTGGAGAGTGTTCTTTATTCAATAAAGTTTTAATTTAGTATAAACATAGCTTCTATATTCCGTGTGATTTGTTTCCCCTGCCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCT
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CTTTGTTTTTCAAAGTAGGTTACTACATATAATGACACATTGTAGCAAAAGAGTATATTTCCATACAGCCTACTTTTTCTCTGGACAGAAGGCTGACTTCTGAGCTACATAAGTCACTGCTTAAGAAAAAAATAGTCACCATTGCTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGATTTCTTGAGCCCAGGGGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCTATCTCTAAAAAAAGAAACAGAAAAGTGTAAATGACAATAATATAGGGTATGCACAAATTACACTTGATATACCATTGAAAAATCTTCCAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTAAGAGGCGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACACCATCTTAAAAAAAAAATCTTTCAGAGTGAAATTAGTAATAAAATGATATATAATAGCATTAAGGTTTTGGAAAGAAGGTTATGGATGTGTGTTTATAGGTATTCTTACCTGGATTCTTGATACCTATGCTTTGAATAACACACATCAGGATTTTGCTTAGCAAACACAGATCTACCAGGCAAAAACTGTCCTCATTTATCAGACAAATAAAAGGAGCAGAGGCTTAGCACAGGTGGCTTCTCAAGTCACACAGCAAGGCAGTGGTTGAGCAAGCAATACACCTTCCCAGGTTAAAGACTGCAACTCATCATCTGTTGCTTCTAAGACTTACTTTGTCTCAACAAACAAAACAAAACACTTGTTAGATCTTTTCTTCGTTGGCAAAAATGGGACAGGAAGAGTTTGCACTTGGTTTTTTGTGAAAGAATGTTAGAAATACGTGAAACCGTTGGTAGTATTTTGACTATCACCTGAAAGGTACTAAATGTTAAACTAGTAATTTGCAATCTGTGATCCTTGAATTGTCTCTTTGTTTCTTTCAGGTGGTGCCCAGGCAACATGGGTGACTGGAGCGCCTTAGGCAAACTCCTTGACAAGGTTCAAGCCTACTCAACTGCTGGAGGGAAGGTGTGGCTGTCAGTACTTTTCATTTTCCGAATCCTGCTGCTGGGGACAGCGGTTGAGTCAGCCTGGGGAGATGAGCAGTCTGCCTTTCGTTGTAACACTCAGCAACCTGGTTGTGAAAATGTCTGCTATGACAAGTCTTTCCCAATCTCTCATGTGCGCTTCTGGGTCCTGCAGATCATATTTGTGTCTGTACCCACACTCTTGTACCTGGCTCATGTGTTCTATGTGATGCGAAAGGAAGAGAAACTGAACAAGAAAGAGGAAGAACTCAAGGTTGCCCAAACTGATGGTGTCAATGTGGACATGCACTTGAAGCAGATTGAGATAAAGAAGTTCAAGTACGGTATTGAAGAGCATGGTAAGGTGAAAATGCGAGGGGGGTTGCTGCGAACCTACATCATCAGTATCCTCTTCAAGTCTATCTTTGAGGTGGCCTTCTTGCTGATCCAGTGGTACATCTATGGATTCAGCTTGAGTGCTGTTTACACTTGCAAAAGAGATCCCTGCCCACATCAGGTGGACTGTTTCCTCTCTCGCCCCACGGAGAAAACCATCTTCATCATCTTCATGCTGGTGGTGTCCTTGGTGTCCCTGGCCTTGAATATCATTGAACTCTTCTATGTTTTCTTCAAGGGCGTTAAGGATCGGGTTAAGGGAAAGAGCGACCCTTACCATGCGACCAGTGGTGCGCTGAGCCCTGCCAAAGACTGTGGGTCTCAAAAATATGCTTATTTCAATGGCTGCTCCTCACCAACCGCTCCCCTCTCGCCTATGTCTCCTCCTGGGTACAAGCTGGTTACTGGCGACAGAAACAATTCTTCTTGCCGCAATTACAACAAGCAAGCAAATGAGCAAAACTGGGCTAATTACAGTGCAGAACAAAATCGAATGGGGCAGGCGGGAAGCACCATCTCTAACTCCCATGCACAGCCTTTTGATTTCCCCGATGATAACCAGAATTCTAAAAAACTAGCTGCTGGACATGAATTACAGCCACTAGCCATTGTGGACCAGCGACCTTCAAGCAGAGCCAGCAGTCGTGCCAGCAGCAGACCTCGGCCTGATGACCTGGAGATCTAGATACAGGCTTGAAAGCATCAAGATTCCACTCAATTGTGGAGAAGAAAAAAGGTGCTGTAGAAAGTGCACCAGGTGTTAATTTTGATCCGGTGGAGGTGGTACTCAACAGCCTTATTCATGAGGCTTAGAAAACACAAAGACATTAGAATACCTAGGTTCACTGGGGGTGTATGGGGTAGATGGGTGGAGAGGGAGGGGATAAGAGAGGTGCATGTTGGTATTTAAAGTAGTGGATTCAAAGAACTTAGATTATAAATAAGAGTTCCATTAGGTGATACATAGATAAGGGCTTTTTCTCCCCGCAAACACCCCTAAGAATGGTTCTGTGTATGTGAATGAGCGGGTGGTAATTGTGGCTAAATATTTTTGTTTTACCAAGAAACTGAAATAATTCTGGCCAGGAATAAATACTTCCTGAACATCTTAGGTCTTTTCAACAAGAAAAAGACAGAGGATTGTCCTTAAGTCCCTGCTAAAACATTCCATTGTTAAAATTTGCACTTTGAAGGTAAGCTTTCTAGGCCTGACCCTCCAGGTGTCAATGGACTTGTGCTACTATATTTTTTTATTCTTGGTATCAGTTTAAAATTCAGACAAGGCCCACAGAATAAGATTTTCCATGCATTTGCAAATACGTATATTCTTTTTCCATCCACTTGCACAATATCATTACCATCACTTTTTCATCATTCCTCAGCTACTACTCACATTCATTTAATGGTTTCTGTAAACATTTTTAAGACAGTTGGGATGTCACTTAACATTTTTTTTTTGAGCTAAAGTCAGGGAATCAAGCCATGCTTAATATTTAACAATCACTTATATGTGTGTCGAAGAGTTTGTTTTGTTTGTCATGTATTGGTACAAGCAGATACAGTATAAACTCACAAACACAGATTTGAAAATAATGCACATATGGTGTTCAAATTTGAACCTTTCTCATGGATTTTTGTGGTGTGGGCCAATATGGTGTTTACATTATATAATTCCTGCTGTGGCAAGTAAAGCACACTTTTTTTTTCTCCTAAAATGTTTTTCCCTGTGTATCCTATTATGGATACTGGTTTTGTTAATTATGATTCTTTATTTTCTCTCCTTTTTTTAGGATATAGCAGTAATGCTATTACTGAAATGAATTTCCTTTTTCTGAAATGTAATCATTGATGCTTGAATGATAGAATTTTAGTACTGTAAACAGGCTTTAGTCATTAATGTGAGAGACTTAGAAAAAATGCTTAGAGTGGACTATTAAATGTGCCTAAATGAATTTTGCAGTAACTGGTATTCTTGGGTTTTCCTACTTAATACACAGTAATTCAGAACTTGTATTCTATTATGAGTTTAGCAGTCTTTTGGAGTGACCAGCAACTTTGATGTTTGCACTAAGATTTTATTTGGAATGCAAGAGAGGTTGAAAGAGGATTCAGTAGTACACATACAACTAATTTATTTGAACTATATGTTGAAGACATCTACCAGTTTCTCCAAATGCCTTTTTTAAAACTCATCACAGAAGATTGGTGAAAATGCTGAGTATGACACTTTTCTTCTTGCATGCATGTCAGCTACATAAACAGTTTTGTACAATGAAAATTACTAATTTGTTTGACATTCCATGTTAAACTACGGTCATGTTCAGCTTCATTGCATGTAATGTAGACCTAGTCCATCAGATCATGTGTTCTGGAGAGTGTTCTTTATTCAATAAAGTTTTAATTTAGTATAAACATAGCTTCTATATTCCGTGTGATTTGTTTCCCCTGCCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCT
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Task1_train_10750
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Here is a genetic alteration in TRDN (triadin) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5
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Task1_train_10751
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Gene TRDN (triadin), found on Chromosome 6, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
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ATTTGAGAAATATTATTAATAAATCATTCCAGAAAACAAAAAAAAATGCATAATTGATGTTCAGATAACATAGATCCTATGAACTGTTAAGGCCCGGAAGTGGAAAATGACCATCACCCAAGAATTAGATGGTATTTCTACTTTTTAATTTTATTACTAATGTAATTATTTTTATGGGTAACTCCAGAAGGTCTTCCAAGGCCCTTTTAAACCCCCGCAGAGCAAAGGCAGAAACAAAAGCTCTATTTCATAATCAAGAATTTTCCTGTAAAAAGTCTTTTGAATCAAATGCAAGTTCTACAAAACATAATCCACAAGCAAGCCCAAGATGGTTTAGTCAACTGACCTCCTGAATCACCTGGGAGCCCAAACCCTGAACAGAGGTAGAGAAACAGAAGATTAAGACGCTCGTAGCTATCTTAATAACTTGTGCAGAGCTAAACAAGAAGTTTTTATACATAGCTTTCTTTAAGGCAAACTAAAAGCAACATGACACAGAATATCTAAGGAATAGGAAAAATGCTATTTATATTTAGTTAGCAAATTCTGAACTAAAATTGGTAAAGAGTAAACCTGATATCCTCTCACAGAAAAGAAAACACACACACACACACACACACACACACAAACAAGATTTAAAGGGGCTGGGTTTAAATGTTGGTAATGCTGGTCTTGAGCAAGTCACATAACATTTTAGTTACAGTTCCTTTTTCTGCCAAACTGAGATAATAATGCCTACTTAATTGAATTGTGTCAGTTTTAAATAAGTAAACACACATAACGTTCTGAGCAAAATACCTAACACATAGAAATCTCTCAGTAATTGTTATTAATACGAGGTGTCAGACTGAATTTCTCAGTGCAAGGTACAAATAAGGCACTTCTTATAAATATTGACTAAAAATCTCCAACAGAAATTACTGTGTGTCCATACTAATTTCTACCCTCAAAAATAAAAACAAATATTCTATTTTTCAGTTGTATTATTCAAAGCAAACCAGCACAGCATTTAACTTGGAAGTTGTTAAGAGCACCACCTGTCTGATTTTCTTACAGCTGTCAGAAGCAAATTTTAGATCCACCTCCAAAAGTTTTACCTCAACTAGAACCAGACTGTGTCTGTATTCAAAGTAATTTAGTTTTGAAGGTTTCCTTCATTCTAAGAAATACGTACATATATATATGAAGTATATATGAAATATAAATATATATAACTAGCAACCATCAAATAGAAGATATGTATTATAGTATGTAGCTTTCAGTAAAGCATTGAAACAGAAAATATTTATTGTAACATAAAGATAGAATTTACCATTTAGAGGAAAATGAAGAATGAATTTACAAAAAGAACCAGAATTCTAACACTTAATTGCTTTATTTTAAAAATCATACTGATTCACAGTAAGTTTGTGGAATTCCAGTCTTTATCTCTGAATTTCCATTAATGGTCAAATAAATACAAATTTTATGGGAACACTTATGTCTTAAATTGTATATAAATCATATATATGTATGTGTGTTTTACATACCCTAGTAGGAAAGGAAAAACAAATTTAAGGTCTCCATTTAAAAATATCATAAAGCAGAAATGCTTCAAATTACTTTTTAAGTTTAAGTAAGCATTAGTGTAATATTTTAAGTAAGCATTAGTGTAATATTTTAAGTTCATCATGGTCTCCATCCTTGAAAACTTTGTAATTTTTGCTGGATAAGATATCGGCCATCATGTTACATGACCATAGCTATTTATAGAGGTGTGAGTAACAACTGTTAACTAGTGGGGCCTTTGGTATAGCAGAGAACAGTTTCCACATGCAAAATTTAAGAGAAATCTCTTTTTGCTCCCCCAATATACAGATCTGGCAGCCTCTCAGCTCCTAAATCCACTTCTCAGATCCTGTATAGAATCATTGACCAAGGCAATTACCTTAAAGCAACATTTTAAATGGACACATCGACAGTTAATGTGGCTGTCGATTTGCATATTTTTTTTCCTTACTTGATACTATCGGAAAATGGTAGCAATACCTTCAGCAGTGATCTCAGTCATGGTGGTCGTCAAAAGTAAAAGTCAGTTGAAAAGTTCCCGTCAAGTTGCACTTTGCAGAGTATTTGGGGATTTGAGAACTCTGGTGGAGGGTTCTGTGTCAAAACCTGGGGGCTCTTCGTTTTCCTGGCTGTTTCTGCTGCTTCTTTGTTGTCCTGTTGAACTTTGCCTCTCCTCTGCAGAGTTCTCCCCCTGGAAACAACCTAAGCCCTTTCCAAGCAGCACTTGTGGCTCAGCTAGAAGTATCAGCTTCAAACAAAAATAGCCTCATCTCCCTAGGACTCTTCAGCACTTTTTTTTTTCTTTTTTGGCACTCTAGAGGAACACACACACAGACACACCAGCTCTTCAGCCCCAAAGAGAGAAAGGCAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAAACCAAATGAACTACAAAGTACCATCTAAGCCCCCGCAGTTTCTCTAAGATAATTACAGATCCTGGGGTCTATGTCAGAAAACATGAAATAAAGAGTTGAAAGTAATCTTATCCGTGAGAGCTCAGATTTATTCTTAGTGCTCTTAATGCTCAGAACATTCTTCTTTCCCTTATTTGGTTTGGGGAGGGTCCCAAATGTCTATCACAGGCAAAAGGGAGGGTAGTCTTGAGTAATTTTCTAGAAGTTATGTTCCTGTTGATACAAATCCACTTAGCAAGTGCAGTTATTTATATAGGGCTACACTTAAAATTGCAACTATTAAATCTTGAAGCTTTCTTTTAAAGTAGTCATATTGTAGAAGATTAATATTTTCTGAACACTGGCCAATAAGAATTATGTAATGTGAATTTATAGTGTGATACTTGAAAAACATTGGATTGATGAATTACTATCTTTTTAATTCTCTCTACTACCTTACTAAGAACTAAATACCTGCATTTATCCATGCAGTAAAAAGGAAGGGAAGGTGACATAAAGTTTAGTAGTCCACAGCCAATATTTAAGTAAAGTATTTCCTTATCTCAACTTAAAAAAAAAAGGATTATAGCAGCCACTAACAATTAACCAAATTGGCTGATTAGCATTTCACCTTCCCACTCCTAGACAGGTGTTAATGAGCAAAAAAATATTCAATAGTTGGTAGTTGGAAGCAAAAGGAGAATCGAAGGGCATTGATAATCATAAACTCTAGCCAATCTGTGAATAATCAAGGGTTGACTACACTTTTATTTTATTCTCATATTCAACCTAATAAATGCTTGTAGTTTAATCTTTTAGCTTGAACTTGATACTTTTCGTTTTCAGACCTCCCGAATTCCTATGGTACTTCATAGATCATGAAGCAAAGCCATGTTTGTTATTTTTAAAATTCAGGCTCAGAAGAGTGCTGCAACAGCTATTTCCATAGGCAATGACCTCCTCCCTGTTAGTGGTTCTGTCTTAATCTACTGCCCCCATTCCTGACACAATAGAAAGTTGCTCATTTACCAGCTGAATACATAAATTAGTAACAAATCTTAATTTACAAGGAGGAAATGATTACATGATTACATTCATGATTTTATTCAATTCCTATATCTAGGACTGGGCCTAGAGCCTTTTAACTACAAGTTTGCTATCTTCCCCAAGAAATGAGGCCTTGTTGCAGATACTATGACTTAAGGTAAAGGGGGTCACTGCAAATTAGGCCCACTAGCGGGATGAAAAGATACAAAATCCTCAAGAGCAGCTTCCCAGAGCTCTGGGTTGGTCTAAGGAGGTATCCTAAGAGAAAAGCCCTCCTTACATTGCCCCCCACAAAGAATCTCCAGTCAATAGTGCCACAGCAGTTCCAATTGTTTTGAAAAACGTAGCACTTCATATCTCCATTCATCAGTTACTTTCATAATCTTTCATTGTAGTTAACTGAAGGAATGACATCTTATGTAACTCATTAAGAATTTTCATGGGTCAGATCCTAAATAAAATTAGGCTCTGGAACAGGAAAAAACTCAACTTTTCAAACTAGTTTTACTCAATAAAAAGTTAAAATAAGACTCTAGAAAAGAAATACTAAATTCCTAGTATTGATGTTAGTCTTAAGTTCCCAATCAC
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Task1_train_10752
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Consider a variant on Chromosome 6 in gene TRDN (triadin). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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Task1_train_10753
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This genomic variant is located on Chromosome 6, within the LAMA2 (laminin subunit alpha 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Merosin deficient congenital muscular dystrophy
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ACAATTTTGGTTTGGTTCAATTTGTTGCATAGGTAATAATAATCCATTTACAGAATACAAAAATAGTGTAAGTATGTGCTTCTTCCTATCTGTATGTTGAGAGATTCCTCATTCTTTTTTATGGTTGCAGATAATTCATTATGCAGATATACAATTTATTTAACCAGTCCCATATTGATGGATATTAGGTTATTTCCAGTCCTTTGATGTGACCAAAAAAGATTATAATAAAAAATGCTGAAAGAATAATATTGTCTTTGTCAGTTTGGGCGGCCATAAGAAAGTTCCATAGACTAGGTGGGTTGTAAACAAGAGAAATTTATTTCCCCACAGTACTGGAGGCTGAAAATCTGAGATCAGGGTGTCCGCATGGTTATGCTTTGGTGAGGACTGTTTCGGGGCTTGCAGACTGCTGACTTCTTGTAGCCTCACATGGTTGAAAGAGAGCTAGCTAGCTCTCTGGCCTCTTTTTATTAGGTCACTAATCTCATTCAGGAGGGCTCCACCCTCAGGATCTAATTACCTACCAAACGCCTTGCCCCCAAATATCATCACATTTGGGATTAGGGTTTCAACATATGAATTTTAGTAGGGGGGAGGCAAACATTCAGTCCATTAGCCATATTCAGTTCACCTGTAATATAGTATCTGTATTATTTTATGTCTGTAGAATAATTCCTAGAAGTGGAATTGCTAGCTCAGAATTACTGTGTGTTTCTAATTTTGATAGTTACTGCTCAATTGACTTTCTTGAAATTTGTATCATTTTACAGTTATACCTGTAAATGTAAGAGGTATGTATCTACTCTCTTAGTCTAACCATCAGAGAGTATTACCAATATTTGTGGGGTTTGCCAACCTGAAAAAATGGGAAGTTTATCAGTGTGTTTTTAATTAACATTTATCCTATTATGAGGGAGGATCAGTATCTTATAAACTTTTAACAGTCATTTTAATTTTCTTTTCTTTGAATAGGGCCCTCATATATTTGTGCATTTTGTTATGGTGTTGGTGCATTTCTTTATTGATTTACAAGAGTTCTTTGAGTATTAGGAACATCCTTCCTTTATCCGTGCCAACAGTACCTTTTATTTTGTCACACAGTTTATTCTTCATCAGAATTCTTTGCTCTTGAGAAGTCCCTGTGAGAGCCTGCCAGCCTTCTACACCTTTGGAGGGCAGTTTGTTGGCAATTTCTCAATTTTTCTTTCACATAGAAAATGATCTGACTGAATTTTATTTCTCTTGATGTCAACTGTGCTGAATTATTGTCTTAAAAAATTCACCATTCCATTCAGGTTTAACATATTTTTTAGAGTGTGATTTTCATAGGGTATGTTACATTCTTGATGAATTTTTATCTTCTTGACCTATTAATTACTAAAAAAAAAAATACAGATAACGACAACCTAAAACAACCTATTGAAATATCTCACTGTGATGATAGATTTGTCTAGTTTTCCTTGTAATTTTTGTTCTCCATATTTTAAGGCTATATAATGTGATGTTTTCAAGTACAGAATTATTTTAAGTTCCTAATGGGTTCCTTTTTTAATCTGATATTTTATAACTTTTTCCCCAAGTTTTCTGGTTTCCCACCATACCCCAGATTCTTAAGTAATTTAGGGCACAATAATTTTCAGAGAAAGAATGATTAAGAATTTATGGAAATCTTAGGAAGGTCGAATTGACGCAGTGCCTTGGAAGAGAGAAATATAGGTAGTTGAAGTATAAGGAGAAATGCCTATGATATAAACAAACAAATTGCATGTACATGTATTAAGAAGACTATAACATATATCAGTTACTTCACTAGATGCCAGTGCATAGGCATGTACCTGAATCTGCGTAACTAATTGGGAGAATGGGAAGTTAACTTTATTTTTCCAAGAAAAAGAAACAAAATCAATATTTAAATTTTGGAAAACATAATTGTTAAATTATTTTTCATATTGTGTAGATTCACATCTCTTTAATCAATGGGAGACCAAGTGCCGATGATCCTTCTCCAGAACTGCTAGAATTTACCTCCGCTCGCTATATTCGCCTGAGATTTCAGAGGATCCGCACACTGAATGCTGACTTGATGATGTTTGCTCACAAAGACCCAAGAGAAATTGACCCCATTGTCACCAGAAGAGTAAGTTATGATGAATCATATTAGAGCCTACAAATGATATCCCACTTATCTTTTTGTCTGTTAAATACTTTAAAAATGTTTTCAGTGATTTGTAGGAGTGGTTATTATCAAATTTTTATTTTAGAATTGTAGATTATTATTATTATTATTATTTGAAATTTGACAGACTTTCCTTTGTTCAGATCCAAGCTGTGCCGCTTATTACATGTGTAACATTTATCAAACATTTTAGCCTTCTCAAACTTTAATTTCTTCTTTTGTAAAATGAGAATCACAATGTCTACTTAATAATCTTATTTTTCAGAATAAAATTAGCCTTTGTCACCTTAGGGGATCTATACTACTATTATAATTGGCTTTGGCGAGTTACTACTGGAAGTGCAGGGGCTTTGAAACATTTTTTTGCCACCACTGAGCCAGTATACACACATGCACACATACAGAGAGCAGTATGTCTTAAACCTTAATGTGTATGGGATTAGCCAGTGATCTTGTGGAAATATAGGTTATGATTCAGTAGGGCAGAGCTGAGACGCTGCACTTCAAAAACTTTCCAGGTGATGCTGATGTTGCCGGTTTGTGGGCCATCAAATAATTTGGTTTTATGCTTGATTAATGAATCACAAGCCATAGTTTTAAAAATGCAGTGCTATAGGAGAAAACTGATTCTACATACTGTTTTATTTTCCTTTACAAATAAAATATTAGGGGAAAAAGTTTAAAGCATCTTTTCAAAAGCTTTTTGAACACAAGAGCTAACAGAAGTGCTGTCTTCCAGTGTTAAACAGGAATTTGTGGGATTACAAGATAGATGATCAACCCAGATTGCTATGAGTGATAACCGTGCTTCCTCCTGTCTACCTTCTACCATATTCACTGGTTTATGGCACCTCCCACATATGCTGCTACACAACCAAGGCATTATTACCAGGGAAGTCAATTCAGCCATAACTCTATAAAGTAAACTCCTGTGAATAGAGTATCTACTGTATGACTAGAGGTATAGCTAAGAAAAAAGACTATAGGGAGAAATTAATATTGTAGGACAAAGCATTTAATTCTAGAATGATCCCACTAAGGTAAGACCACCGTCATCGGTTGCAAAATTGCTGAATCACTAGGGTTAATAGTTACAGATCCTAAATACTCCTCACATGTTTTCTTTCCTCGTTACTTAACTTCCCACACCCAACCTCTCCATCATCACAAGATAACTTTTAAGGCTTTAGTTAGTCCCATGCAACATATGTCAGATGTTTTAGTGCCCTGTATTTTCCAAACTTGAAATAATTTCCCCTTGTATTATACCTCAACATATTGTAAATTGTCTCATGCAAAACTAATCATTATTTTATAGCAATGTTTGGATTTTTCACTTGTTTAAGAAAACATTTTCAATTCTAATTTTGGCGGGACTTAAAAATATACACCAAGGAAGACTGGTGTGAAATTGGAGTGAAATTTAATCTTTCTTGACAGTATGTCTATCAGAGAAAAAAAATCAATGAAAATAAATTAGTGTTCTTTCTATCATCTCTTGCAGGAGGTAGAGTGGGGGTTGGGGTACACATCTATTATTTATAACTTTATCGTACATGAGTCTTTAAAATAATGCAGTATAAGTCAACATATAAATATGTTTTTTGAAAGTACTCAAGTTCAATAAACACTCATTTAAATATATAAAAATAAGATAGCAAATTTCAGCTCTTCTTCATGACTCAAAAGCAAAGCATTATACATTTATATTTAAAATAGATTTCCCAGTTTTAAAAGCATTTACAAATACTACTGTATCAGCTTTTTAAGCAAATATCTCTATTTGTGTCTATATTATTAAGTGATGAGGTTAAATGGAAAAAATATTTTTATACTATCCAAACTCCCTAGCCAGTTCCATTAGTTCAAGGTCTAGGTATATCAAATAAGATAACATAACAAAAATATTTTCAAAGA
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Task1_train_10754
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This variant affects the gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; LAMA2-related muscular dystrophy
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Task1_train_10755
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A change on Chromosome 6 affects gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; LAMA2-related muscular dystrophy
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TTAGATCTGCGAAGGTAGGCACAATATTTAAATCCCTTAGGACTAAGTGAGATCATTCAGAGGAGAGAGGAGAAGGGAACAGAAATCAGAAAACTGAATTGTGAAGCACGTTAAGAGATCAAGGACATGCCATAGATCCAACAAAGGAAACTGAAAAGGAACAACCAATGAACTGGGATAAAAACCAGAAGGAAATGGTTTCCAGGAAGCCCATTTATCTCTGCAGTGTCCATAGGAGATGACACAGAGAGCAAGCTCTGTAAATTTTAAAAATTCTGTTGAGGGGAGTTTGGAATTAGCAGCCATAGGGAAATGTAAAAGATGGTCACCATGAGAAAAGCACAAGGATTTCTGAGTAGCCCTGCAGACAAAATGATAATTGAGAGAAGATTAGGGAGTTGTGAACAGAAAGAATAAACTCAAGCTTCAAGTGAGATGGAATCCCTACTCCCTCCAGAAGACCTTTTATGTGATATAAGGAAACAGTGCAATCCACCATAATATCATAATTTGAAAAAAATTGTATCAACTATTCAAGAATTACTACATTCCTATACAGTAAACACTTTATTATTTTTTTATTGACATTTCATTATTTTACTATAACGAAATGTAATTTAATCATACTGGCTCTTTAGAGTTTCTCTTGAAATGTCTAAAATCTGTTTCTTAGAGCCCATATATGTATAAGAGTGTGTGTGTGTGTTCGCGTATGCGTGCATGTGCGTGAGTGTGCATGCACAGATGCAGTCAGTATCAGGCTTTAAATGAATGAGCTAAAAATTTGGCAGAGTGTGTCAGTTATAAGTTTATTTTTTGTGAAGGCAAAAATAAATTTGTTGGATAATGCGTTTGTGAGTAGTAGATCAATTTGTTCACATATTTTGCAAAAGTTAGAGCTTATTACTCATTCATGTACTATTGATGTAACGCATTAGAAGACAGTTAACATTAGGTCCTAATGGCACCTGACCAAAAGGAGCTGTGGGCCTGGCCTATACACCTTATTGCCTGTTTTCAGCATCAACTGATTTAGTGAAGCAGCAAAAAGAAAAATGGTGTGTGCAGCATTATCTTTCTGCCACAGATACATGTTTTTAATTTCCAAGTTTCCAATGCATCATTCAGTTTTATCTAACGGGAATGCAGCTGAGAGAAGTTTGTAACAACCCAAAACTACATGCTAATATAGTTTAGTTTTCAAGTCTTGTGGAGTCTTTTTTTTTTTAATGGAATAAGATCATCAGAAATCCAGGAGCAAGACAGACTGGCTGTGGTCTACCAGCATTGTAGTAAAAACATTGGGGAAGTTTTATAAGACCTAATTATTAGAAAATACCATAAAATAGTCATTTTCATAGAAAAAGCTTTCCCTTTCCTCACACTGAATCACATTACTTTGTGTTCAAGGTAAAATGTAGTTTGAAATCTGGATGTAAATTAGAAAAGATATTATTTTATTCCAAGTGAAACATGTATTCACACTTCACGTCTTGAAGCACCAGTGGCCATTTGGGCTGAGTTTTCAAGAAAAAAAATTTATATAGATTTTATGCCCTTTTTTTAACCTAAGAGATATTAAGTAATAGCTATTCCACTATCAGACAATGTGCATAAATTCTAGTCAGATTTTTCTTTTGATTAGTGAACAATAGGACAATTTTGCTGGATGTTTAGTATATTCATGGCTGTCACATCATTATTAAATTCCAGAATATTAACATGCTTTGTGTGATGCATTTTTAATCCATCATAAACCAAACAATATATATTTGTTTACTGTTATTAATGGTTTTTCATTGTGACGTCCTAGCCTTAAATAAGAACTTCAGCAATAATTATAAAGATGGCATTTATTACTACCTAAAAGTATGTCCCAATAACCTTGATCATGGATAGGAATACTATTTTATAAAATAAATGGATTAAACTTTTTTTGCAATCCTTTTCTTTCTGATTCAGTTTCAGCCCCTCTTGTGTCGCAGAAGGACTTGACGACTACCGCTGCACGGCTTGTCCACGGGGATATGAAGGCCAGTACTGTGAAAGGTACCAACAGCCATGAAACGTACAGAGTAATGATATGTAGGGACTATATGGTAAAGGGTCACAATAGGAAAACATTCATTATTTGAAGAACTTCAATATTTGCATATCCTTTAGAAGTTTAAATTACAATGCTTTCAAAACCACTTGTGTATCTTAGAATTTGTCCAAAGAAAGTTGTTTATTTCCACCGTATGTTTAGACTTTATCAAAGATTCCAAACTATTTACAATTATCTAACTTATGCTTTAGTATATATATATATATAATTTTATATGTAAATATAACATTTCATAAGAATAAATCAATTTTCAAAAGCTTAGCAGTAGTTACTACTAATAAGAAACTGGCTACACTTTTCTTATTTTAATGCACTGGAAAATATTGTCTGGAAGTAACTGAATTCACGTCATTGTTCTGAACACTATGACTACACCAGCAAGTGTATACATAACTCAAAATATAAATAGTATCAAGAATTTTTAATTAGTACCCAGACAATAAAGTATTTGTTATTCAGTTTTCCTTTTCAATAGGCAAACAATATTATTTAAATGTTTTCTCTTACCATATTGCTTATGAAATCTCATAATGCATGTATACAGCTGTTAAATTGAATTCTCAGTGTAATCCAAATGGTAAATTAAGGAGTACAGTTCCAAACTGATTGTCTAGAAAAGTTGCAATTAATATCTTCCAGATATATATTTTCTGTAAGATCAGTATCCTGGATATTCAAACTTGTCACCACCACTTTTGGTATATTTTAGATATTATCTTTAATGTAACAGAGAGTTACTAATGTTAACTACTAACATTATACACACATGATAGTTTTAGCATAATTGATAGCAGTATAAAAGTTTTAGAAAGATCCATAGACTTCGCTCAATTCCAACAGTTCAGCTACATTCCATTTTCCTCATCTATAATCTCAGGAATCATTGATAGGCCACCTACTTTACACTAATATTGTGACAATAAGTGTGTAAAGGACACTGTTGGTGCCCTGCCTAGGCACCTACACTGAAGCCTTCTCTCCAACAGAAGAGGCAGAAAGGCCTGAATGTTTACCCGCCCTTCCTGCAGTGGCCCATGACTAACCAGCGTGAGAGTACAAAAGTCCAGCTCTTTGGCCCCTAAGTGGAACAAGTTTTGAGATCTTATTTTATGCTCCAGAGCACTCCATGGAATCAGGCTAAGACTGGGACATCACCTGAAATCATACCCTTGATTAGAGCTTTTCTTTTCCATGTCCTGCTTCACCCACTCCTTTGCTAGATTCTCCTAGGAACACTTAAATGGTAAGCTTCTTTGTAAATATAAACTAATACTAATTATCAGCATCCACTTAAGAGTCTTGTTTTATATAACCAGCAACAGCTGTATTAATCATGGCAATAAGTAACTAAATAATTAGGGTTAAGCTTTATAAATCCCAATGCAATTTTTATACATTTGTAAAATATATTTCTAAATAAATCCGTATGTGGTAACTCTAAACACAGTATCCAATATTTGCATATATATAAAACAGTGGATTCACAATTTCCATACCAACAGAAATTAGCAGCAATTAAATAACTCATAGCAACACCAAATCTAAAAATATTTCCATTTGTTCTGAAGATATATACATCTTTTGGATATAGATATAGGTGATACAAGTACATACTTGTTAATACCCACCAGTGAGCTTTGGTATTCATGGTTAGACTAATATTTATTTCCTGTACCTTTAAACACCAGTAGGATGGTGACTAAAAGCATCGCTGGACACCAAAAAGATTATCTACAGTAATTCATGAAAAAAAAATTATGATATAGCTACATTTATACACTGTAGTTACCATTTTCTACAAAAGCATGTGTATAGAATAGGCTAGAAGGGTACACTAAAATAACAATTATTGTGTTAAAGCAGAATGATTACAGAAAATTTATTTGTTAATATCCAGTAGTATTTAATCGATAAAAGCTGTCAGTTTGTGTAGCATAGAGATGAGCAGGGCCATACAGTATCAAATGTGAGTGACTTAAAGTGTTTTTC
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Task1_train_10756
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This mutation occurs in LAMA2 (laminin subunit alpha 2) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not specified
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AAGACTTGTGTTTGACATGCCTGCAAAGTCCTTTGTTAGCTGATATCCTCAGTAACTCTTCTTTGATGCTAAAGCATCCTAGCATTCCCCTATTTTCGTTTAACTATTTTGCACTGTTTCTTCAGTTGACACTGACCCATATGTGAGAAAGACCCCGGCCATAGCTCTACTCTCTTAAAATATCCATAAGCAAGAGTCAATAGTCAACAGCAAATATTAGCAAGAATTTTATAGAAACTCAATAGTGATCAGCTTGTTTTTAAAATGAAAACGTTAAATATGTCATTCTCATACATTTTTAATTATCCTATCATAATACAATTATTCATTTTGTCTGCTGCTTCTAATCAAAATTATCTTAAACCACTCCAATAGAATTAGGGAAATGAAGGGAAAATGTGGGTAAAGAAAAAAGTAAATCCACCACTTGAATGATGAGGTTTAAAGACTGGAACAGAACTTTCAGGATCTTCATTGTTCATAGCTACAGGCTCCAATTTGGAATTGGCCATAGACACCCACTCTGAGAAGTTTGGGAATAAGAAAAGAGAAAACACATTAAGAACTAAAACTGTAAGGACCCATACTGGCTTCTTAAAGGAAGTTTTACTGAGAATTTTAATCTTCAAAGCCTAACTCTCATTCACATTCAAAAGATATATACATGAGGATGGAAACTGTCCGGAAAATGAATAGCCTCTGCACGTGGAAATTATGATTCCCTAAAGGCACTTTGCAGTAACCAGGAATTATTTTGCAACTAAAATATGAGGCAGAAATTTGATGTGGATAAATATTGAAAAGTCTGCACAGTAGTTTTATCTGAACTATCTAAAACTCCATGATTTGAAAATTGGAATAGAAAACAGATTATACATTTTACCAGCTCTTGTGTCATTTAACTGGTCTTGAAACACTGTGGGAGGAAAATAGCCTACATTAAAGGATTCTTTGCTTTTACTCCTACAAAATCTAGGACTTTAAAAATGAATATTTTAAGCACTTTAAATTCCTAACTACATGGGCTTGCTTAAATAAATACTAGCAAATTCATAAAGTAGAAAGTCCTCCTGCCATTAAAAGTGACTATCTACATTTACTGAGAGAGTGATATCTTCCACATATGTAAGAAAAAAAAGTCATTAGGAATGAACATGTCTATCAAGATTCATTTTAAATACAGGGAGGAGGAGAGAGGAAGATGGCAAGGTTGTGAAAGAGTGAATGAATGAATGAATGAATGAATTATAGAAAGCTATATGCTTCTGCACAGCTTTGAGATTGAGATGGGGAGCTGATTTTCTCCCTTTTGCACCTTATTTACATTTCTACTTGAAATGTAACTGTTTTAATTTTATACTGAGCAAGGACAATGGTATTACTTTAATATTGAGAAAAAACTAGACTATGCGATGTTTGTTTTATTTATTTTTAAGGTTTGGTCTTATCACTGGGGAAAAATGCAGACACAGATAATGGTCATACCCATCTGTAAAACATAAACAATTAAGTGATAGAGTTTATTCAAGAGATATTCGTTACAGTGTTTTCAAAGGAAACTTAGGGACAATCTCCCTAGACATGTACCTGCTTGTGTGTCAGTTTGACTTAAATCTTTGGTTTAAACAACAACAACAAAAAAAGGTACCTAACAGTGATAATCTTCTATATTTAAAATCAAAAGCTCTAGAATAAAAGTAGAGGCTATAATTCTGATTTTAACAAAAACTGCTCAGAAGATTTGAAGTTATCATATAACTAGAAATAATATTTCTTCAACTGCTCTTAAACTTTCCATGTTTTCCTGCTTTCTAAACCTATGATGTATTTCATAATCACATTAATTGCATCGAGGAGGGTGAGTGAGATGGAGAACTTATTTAAATTTTCATTTCTAATGGTTTCTACTCTTCTTTTCCTTTACTCACAGAATGTTTACACAGTTAGCTTTCCTAAGCCTGGTTTTGTGGAGCTCTCCCCTGTGCCAATTGATGTAGGAACAGAAATCAACCTGTCATTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCCTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCAGACTGGACAGGTACCCTCACACCTAGCTGATAATGCATTTTCCCTAATGCTTATATAAAGCAGTTAACTTACTTTTGTATTTTTAGTTTCGTATCATTTATTTCTGCTCTCATCTTGGCTAGCAAGGACTGAACATTCCATATTTCCATGCTGGCCTCCTATTTCACTCACATCATCTCCCCAGGACAATTGTCTTCTCTAGGATGTTCCTGTTGATCAATTGTAGGTGCAAAGTCACCCTCATATTTGCACCTATATTTCCTATGGGTTTAACATATGCATATGTAAAGAGGACAGCTTAAAATATATTCACATTATCTTAATTTCTACTGTCTCCAAGTCCGACTCCTTACCAAATCTGTAGACAGTCAGCTTCGGTCCCTTAAATTTAAATGTAAATTCCTCTAAGATCATTTTCCCAGTTGCACAAGCTGAAGTAATAGTCTTTTGGGCCTGACTCATCCCATCCTCTCTGGACACAAAGAAGGGCAGAAAATGGATCTGGGAGAAAGCAAGTAGAACACAACCAACACAGACAGGGACAATTTTATCCCAATAGCATTCAAGGATGTTAAAGCCTAAAGAATGTCAACCAGCCGGGTGTAGTGGCCCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGTCAAAGCAGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACTAGGCTAGGCAGCATGATAAGACCCTTTCTCTACAAAAAATGTTTAAAAATTAAATGGGCATGGTCGTGCACAACTGTGATTCCAGCTATTCAGGACTGCTATTCAGCTGTTCACGCCACCACACTCTAGCCTGGATGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACTTTTTTTAAAAAAGAGTATCAATTTTGCAAGGACATAAACTTTAGTATCTATATCCCCTGTCCATTTGATTCTGTTAAAAGCAATCCCTCAACTGCCCAGATTTAAGCATCATACCTCTTATTGCCTTGGTATTCTTTAATATCTTCAATCACATTTTTTAAAACGTAATTTTCCATTTAATCTAGTTTTTCTCAATGAAAGGGTTCATAGGAATTATTTTGTCTGCCATGACCAAAAGAACACAATGCTTTACAAATATATCCTTAAGTATGCACATACCCTTGTAAACCAGATCATGTTATTTGTGATTACGTGTTTTAAAAATCAATTTTAGTATGTAACATTTAGTGATCAATCATATTATGTAACAAATCTTATTTATTTTTCTAAAAAATACAAAGCCCACACAAAATATTCACAAAGAGAACCCAAAGATGTATAACCACGAGTAACTTGGATTATTTCAGGAATGCAGAAGTGGTTTAATGTTAGAAAATCAAAATATCAGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACAAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAATCCTGTCTAATTTGTATACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCAGGTGCCTATAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGCGCGACAATGTGAGACTCCGACTCGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAGAAAATCTAAAAATAATATAATCTTGTCAATAGATAGTAAAAACATTTGGTAAAATTTAACAGTCATTCATGATTTTTAAAAAATACTTAAGTAAACTAAGAGGAAGGAACTTCCTTAGCCATCTATAAAAAAAAAACTATAACAAGTATTCCTGATTTAAAAAAAAGACATTATAAACATTTGCTATAAAATCAAGCCCAAGAAACAGATGACTATTTTGACTGCACTGATCTTAGCTAGCATAGTAAGAAAAGAACAAGTAAATATAGCACAAGAACAAGAATAAGAACAAATATATAATTTAAGAATCATTATAACAAAATAGACATA
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Task1_train_10757
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This variant affects gene LAMA2 (laminin subunit alpha 2) located on Chromosome 6. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Merosin deficient congenital muscular dystrophy
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AAGACTTGTGTTTGACATGCCTGCAAAGTCCTTTGTTAGCTGATATCCTCAGTAACTCTTCTTTGATGCTAAAGCATCCTAGCATTCCCCTATTTTCGTTTAACTATTTTGCACTGTTTCTTCAGTTGACACTGACCCATATGTGAGAAAGACCCCGGCCATAGCTCTACTCTCTTAAAATATCCATAAGCAAGAGTCAATAGTCAACAGCAAATATTAGCAAGAATTTTATAGAAACTCAATAGTGATCAGCTTGTTTTTAAAATGAAAACGTTAAATATGTCATTCTCATACATTTTTAATTATCCTATCATAATACAATTATTCATTTTGTCTGCTGCTTCTAATCAAAATTATCTTAAACCACTCCAATAGAATTAGGGAAATGAAGGGAAAATGTGGGTAAAGAAAAAAGTAAATCCACCACTTGAATGATGAGGTTTAAAGACTGGAACAGAACTTTCAGGATCTTCATTGTTCATAGCTACAGGCTCCAATTTGGAATTGGCCATAGACACCCACTCTGAGAAGTTTGGGAATAAGAAAAGAGAAAACACATTAAGAACTAAAACTGTAAGGACCCATACTGGCTTCTTAAAGGAAGTTTTACTGAGAATTTTAATCTTCAAAGCCTAACTCTCATTCACATTCAAAAGATATATACATGAGGATGGAAACTGTCCGGAAAATGAATAGCCTCTGCACGTGGAAATTATGATTCCCTAAAGGCACTTTGCAGTAACCAGGAATTATTTTGCAACTAAAATATGAGGCAGAAATTTGATGTGGATAAATATTGAAAAGTCTGCACAGTAGTTTTATCTGAACTATCTAAAACTCCATGATTTGAAAATTGGAATAGAAAACAGATTATACATTTTACCAGCTCTTGTGTCATTTAACTGGTCTTGAAACACTGTGGGAGGAAAATAGCCTACATTAAAGGATTCTTTGCTTTTACTCCTACAAAATCTAGGACTTTAAAAATGAATATTTTAAGCACTTTAAATTCCTAACTACATGGGCTTGCTTAAATAAATACTAGCAAATTCATAAAGTAGAAAGTCCTCCTGCCATTAAAAGTGACTATCTACATTTACTGAGAGAGTGATATCTTCCACATATGTAAGAAAAAAAAGTCATTAGGAATGAACATGTCTATCAAGATTCATTTTAAATACAGGGAGGAGGAGAGAGGAAGATGGCAAGGTTGTGAAAGAGTGAATGAATGAATGAATGAATGAATTATAGAAAGCTATATGCTTCTGCACAGCTTTGAGATTGAGATGGGGAGCTGATTTTCTCCCTTTTGCACCTTATTTACATTTCTACTTGAAATGTAACTGTTTTAATTTTATACTGAGCAAGGACAATGGTATTACTTTAATATTGAGAAAAAACTAGACTATGCGATGTTTGTTTTATTTATTTTTAAGGTTTGGTCTTATCACTGGGGAAAAATGCAGACACAGATAATGGTCATACCCATCTGTAAAACATAAACAATTAAGTGATAGAGTTTATTCAAGAGATATTCGTTACAGTGTTTTCAAAGGAAACTTAGGGACAATCTCCCTAGACATGTACCTGCTTGTGTGTCAGTTTGACTTAAATCTTTGGTTTAAACAACAACAACAAAAAAAGGTACCTAACAGTGATAATCTTCTATATTTAAAATCAAAAGCTCTAGAATAAAAGTAGAGGCTATAATTCTGATTTTAACAAAAACTGCTCAGAAGATTTGAAGTTATCATATAACTAGAAATAATATTTCTTCAACTGCTCTTAAACTTTCCATGTTTTCCTGCTTTCTAAACCTATGATGTATTTCATAATCACATTAATTGCATCGAGGAGGGTGAGTGAGATGGAGAACTTATTTAAATTTTCATTTCTAATGGTTTCTACTCTTCTTTTCCTTTACTCACAGAATGTTTACACAGTTAGCTTTCCTAAGCCTGGTTTTGTGGAGCTCTCCCCTGTGCCAATTGATGTAGGAACAGAAATCAACCTGTCATTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCTTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCAGACTGGACAGGTACCCTCACACCTAGCTGATAATGCATTTTCCCTAATGCTTATATAAAGCAGTTAACTTACTTTTGTATTTTTAGTTTCGTATCATTTATTTCTGCTCTCATCTTGGCTAGCAAGGACTGAACATTCCATATTTCCATGCTGGCCTCCTATTTCACTCACATCATCTCCCCAGGACAATTGTCTTCTCTAGGATGTTCCTGTTGATCAATTGTAGGTGCAAAGTCACCCTCATATTTGCACCTATATTTCCTATGGGTTTAACATATGCATATGTAAAGAGGACAGCTTAAAATATATTCACATTATCTTAATTTCTACTGTCTCCAAGTCCGACTCCTTACCAAATCTGTAGACAGTCAGCTTCGGTCCCTTAAATTTAAATGTAAATTCCTCTAAGATCATTTTCCCAGTTGCACAAGCTGAAGTAATAGTCTTTTGGGCCTGACTCATCCCATCCTCTCTGGACACAAAGAAGGGCAGAAAATGGATCTGGGAGAAAGCAAGTAGAACACAACCAACACAGACAGGGACAATTTTATCCCAATAGCATTCAAGGATGTTAAAGCCTAAAGAATGTCAACCAGCCGGGTGTAGTGGCCCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGTCAAAGCAGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACTAGGCTAGGCAGCATGATAAGACCCTTTCTCTACAAAAAATGTTTAAAAATTAAATGGGCATGGTCGTGCACAACTGTGATTCCAGCTATTCAGGACTGCTATTCAGCTGTTCACGCCACCACACTCTAGCCTGGATGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACTTTTTTTAAAAAAGAGTATCAATTTTGCAAGGACATAAACTTTAGTATCTATATCCCCTGTCCATTTGATTCTGTTAAAAGCAATCCCTCAACTGCCCAGATTTAAGCATCATACCTCTTATTGCCTTGGTATTCTTTAATATCTTCAATCACATTTTTTAAAACGTAATTTTCCATTTAATCTAGTTTTTCTCAATGAAAGGGTTCATAGGAATTATTTTGTCTGCCATGACCAAAAGAACACAATGCTTTACAAATATATCCTTAAGTATGCACATACCCTTGTAAACCAGATCATGTTATTTGTGATTACGTGTTTTAAAAATCAATTTTAGTATGTAACATTTAGTGATCAATCATATTATGTAACAAATCTTATTTATTTTTCTAAAAAATACAAAGCCCACACAAAATATTCACAAAGAGAACCCAAAGATGTATAACCACGAGTAACTTGGATTATTTCAGGAATGCAGAAGTGGTTTAATGTTAGAAAATCAAAATATCAGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACAAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAATCCTGTCTAATTTGTATACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCAGGTGCCTATAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGCGCGACAATGTGAGACTCCGACTCGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAGAAAATCTAAAAATAATATAATCTTGTCAATAGATAGTAAAAACATTTGGTAAAATTTAACAGTCATTCATGATTTTTAAAAAATACTTAAGTAAACTAAGAGGAAGGAACTTCCTTAGCCATCTATAAAAAAAAAACTATAACAAGTATTCCTGATTTAAAAAAAAGACATTATAAACATTTGCTATAAAATCAAGCCCAAGAAACAGATGACTATTTTGACTGCACTGATCTTAGCTAGCATAGTAAGAAAAGAACAAGTAAATATAGCACAAGAACAAGAATAAGAACAAATATATAATTTAAGAATCATTATAACAAAATAGACATA
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AAGACTTGTGTTTGACATGCCTGCAAAGTCCTTTGTTAGCTGATATCCTCAGTAACTCTTCTTTGATGCTAAAGCATCCTAGCATTCCCCTATTTTCGTTTAACTATTTTGCACTGTTTCTTCAGTTGACACTGACCCATATGTGAGAAAGACCCCGGCCATAGCTCTACTCTCTTAAAATATCCATAAGCAAGAGTCAATAGTCAACAGCAAATATTAGCAAGAATTTTATAGAAACTCAATAGTGATCAGCTTGTTTTTAAAATGAAAACGTTAAATATGTCATTCTCATACATTTTTAATTATCCTATCATAATACAATTATTCATTTTGTCTGCTGCTTCTAATCAAAATTATCTTAAACCACTCCAATAGAATTAGGGAAATGAAGGGAAAATGTGGGTAAAGAAAAAAGTAAATCCACCACTTGAATGATGAGGTTTAAAGACTGGAACAGAACTTTCAGGATCTTCATTGTTCATAGCTACAGGCTCCAATTTGGAATTGGCCATAGACACCCACTCTGAGAAGTTTGGGAATAAGAAAAGAGAAAACACATTAAGAACTAAAACTGTAAGGACCCATACTGGCTTCTTAAAGGAAGTTTTACTGAGAATTTTAATCTTCAAAGCCTAACTCTCATTCACATTCAAAAGATATATACATGAGGATGGAAACTGTCCGGAAAATGAATAGCCTCTGCACGTGGAAATTATGATTCCCTAAAGGCACTTTGCAGTAACCAGGAATTATTTTGCAACTAAAATATGAGGCAGAAATTTGATGTGGATAAATATTGAAAAGTCTGCACAGTAGTTTTATCTGAACTATCTAAAACTCCATGATTTGAAAATTGGAATAGAAAACAGATTATACATTTTACCAGCTCTTGTGTCATTTAACTGGTCTTGAAACACTGTGGGAGGAAAATAGCCTACATTAAAGGATTCTTTGCTTTTACTCCTACAAAATCTAGGACTTTAAAAATGAATATTTTAAGCACTTTAAATTCCTAACTACATGGGCTTGCTTAAATAAATACTAGCAAATTCATAAAGTAGAAAGTCCTCCTGCCATTAAAAGTGACTATCTACATTTACTGAGAGAGTGATATCTTCCACATATGTAAGAAAAAAAAGTCATTAGGAATGAACATGTCTATCAAGATTCATTTTAAATACAGGGAGGAGGAGAGAGGAAGATGGCAAGGTTGTGAAAGAGTGAATGAATGAATGAATGAATGAATTATAGAAAGCTATATGCTTCTGCACAGCTTTGAGATTGAGATGGGGAGCTGATTTTCTCCCTTTTGCACCTTATTTACATTTCTACTTGAAATGTAACTGTTTTAATTTTATACTGAGCAAGGACAATGGTATTACTTTAATATTGAGAAAAAACTAGACTATGCGATGTTTGTTTTATTTATTTTTAAGGTTTGGTCTTATCACTGGGGAAAAATGCAGACACAGATAATGGTCATACCCATCTGTAAAACATAAACAATTAAGTGATAGAGTTTATTCAAGAGATATTCGTTACAGTGTTTTCAAAGGAAACTTAGGGACAATCTCCCTAGACATGTACCTGCTTGTGTGTCAGTTTGACTTAAATCTTTGGTTTAAACAACAACAACAAAAAAAGGTACCTAACAGTGATAATCTTCTATATTTAAAATCAAAAGCTCTAGAATAAAAGTAGAGGCTATAATTCTGATTTTAACAAAAACTGCTCAGAAGATTTGAAGTTATCATATAACTAGAAATAATATTTCTTCAACTGCTCTTAAACTTTCCATGTTTTCCTGCTTTCTAAACCTATGATGTATTTCATAATCACATTAATTGCATCGAGGAGGGTGAGTGAGATGGAGAACTTATTTAAATTTTCATTTCTAATGGTTTCTACTCTTCTTTTCCTTTACTCACAGAATGTTTACACAGTTAGCTTTCCTAAGCCTGGTTTTGTGGAGCTCTCCCCTGTGCCAATTGATGTAGGAACAGAAATCAACCTGTCATTCAGCACCAAGAATGAGTCCGGCATCATTCCTTTGGGAAGTGGAGGGACACCAGCACCACCTAGGAGAAAACGAAGGCAGACTGGACAGGTACCCTCACACCTAGCTGATAATGCATTTTCCCTAATGCTTATATAAAGCAGTTAACTTACTTTTGTATTTTTAGTTTCGTATCATTTATTTCTGCTCTCATCTTGGCTAGCAAGGACTGAACATTCCATATTTCCATGCTGGCCTCCTATTTCACTCACATCATCTCCCCAGGACAATTGTCTTCTCTAGGATGTTCCTGTTGATCAATTGTAGGTGCAAAGTCACCCTCATATTTGCACCTATATTTCCTATGGGTTTAACATATGCATATGTAAAGAGGACAGCTTAAAATATATTCACATTATCTTAATTTCTACTGTCTCCAAGTCCGACTCCTTACCAAATCTGTAGACAGTCAGCTTCGGTCCCTTAAATTTAAATGTAAATTCCTCTAAGATCATTTTCCCAGTTGCACAAGCTGAAGTAATAGTCTTTTGGGCCTGACTCATCCCATCCTCTCTGGACACAAAGAAGGGCAGAAAATGGATCTGGGAGAAAGCAAGTAGAACACAACCAACACAGACAGGGACAATTTTATCCCAATAGCATTCAAGGATGTTAAAGCCTAAAGAATGTCAACCAGCCGGGTGTAGTGGCCCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGTCAAAGCAGGAGGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTTGAAACTAGGCTAGGCAGCATGATAAGACCCTTTCTCTACAAAAAATGTTTAAAAATTAAATGGGCATGGTCGTGCACAACTGTGATTCCAGCTATTCAGGACTGCTATTCAGCTGTTCACGCCACCACACTCTAGCCTGGATGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACTTTTTTTAAAAAAGAGTATCAATTTTGCAAGGACATAAACTTTAGTATCTATATCCCCTGTCCATTTGATTCTGTTAAAAGCAATCCCTCAACTGCCCAGATTTAAGCATCATACCTCTTATTGCCTTGGTATTCTTTAATATCTTCAATCACATTTTTTAAAACGTAATTTTCCATTTAATCTAGTTTTTCTCAATGAAAGGGTTCATAGGAATTATTTTGTCTGCCATGACCAAAAGAACACAATGCTTTACAAATATATCCTTAAGTATGCACATACCCTTGTAAACCAGATCATGTTATTTGTGATTACGTGTTTTAAAAATCAATTTTAGTATGTAACATTTAGTGATCAATCATATTATGTAACAAATCTTATTTATTTTTCTAAAAAATACAAAGCCCACACAAAATATTCACAAAGAGAACCCAAAGATGTATAACCACGAGTAACTTGGATTATTTCAGGAATGCAGAAGTGGTTTAATGTTAGAAAATCAAAATATCAGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTAGATCACAAGGTCAGGATTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAATCCTGTCTAATTTGTATACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTAGCAGGTGCCTATAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCCGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGCGCGACAATGTGAGACTCCGACTCGAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAAAGAAAATCTAAAAATAATATAATCTTGTCAATAGATAGTAAAAACATTTGGTAAAATTTAACAGTCATTCATGATTTTTAAAAAATACTTAAGTAAACTAAGAGGAAGGAACTTCCTTAGCCATCTATAAAAAAAAAACTATAACAAGTATTCCTGATTTAAAAAAAAGACATTATAAACATTTGCTATAAAATCAAGCCCAAGAAACAGATGACTATTTTGACTGCACTGATCTTAGCTAGCATAGTAAGAAAAGAACAAGTAAATATAGCACAAGAACAAGAATAAGAACAAATATATAATTTAAGAATCATTATAACAAAATAGACATA
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Task1_train_10758
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This gene mutation involves ARG1 (arginase 1) on Chromosome 6. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Arginase deficiency
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Task1_train_10759
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A variant on Chromosome 6 in gene ARG1 (arginase 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; not specified
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GAATTTTTCAAAGAAAAAATTCTAGCAATCAAATTTGAAAGTTAGCAAATCTCCATGGATTGATTTATAAATCTAGTAAAAATTCTAGCAAATACTTTTAAGGAATTAGGTTATTCCAACTATAGGAGAATAGAGACCCATAAAAGGTAAATCAATTTTGAAAAAGAAGAGCAAAACAGTTACTCTTGCCTAAACAATGATAAGATGTACCGCAAAACTGTATTGATAAAACCTGATGGATCTGGTGCAGCCATAGGTAAATAAGTCAATGGAACAGAAGAAAGAGTTTAGTGACAGACAGCACTCCAATCAATTGCAAAATGAATGACTATTCAATGGGTGTTGTTGAGGAAACTGATGCATGAATGATAGAGGAAAAACGAGTTGGAAAATTTACATAACATACAAAGATGGATTCAGGAACTAAGTGAGAAAGATAAGCTCTAAGGCAAATGGAAGAAAATGTAAAACTACATACCTACAATTTGATGGGGTGGCAGGAATTTAATAAGACTTCCAAAGCACAAAGCATTCGGGGGAAATTATACAAGTGTCTATTTTAAAATTGAGGATTTTGAGTGATAACATATAAAAAGTTATCAGATTTCTGACAGGTTGGGAAAAGTTATTTGCAATGTCAATGCTATAAGGTTAATATCTAGGCAATATGAGGAATACCACAAGTAAATATTTAGGATATACAAGCAAACCCACAAGAAAAAGGTAGGAAACCTATTTGGAAAACAGTCCTATCAAAATGGACCCATGAGACTTTGGTTTCCTCATTTATCCATTCAATAAATATTTATTGAGTGCCTATTATACACCAACACTCTTCTAGGCCCTGGGGATACAGCAGACAAAATTCTCTGACCTCATGGAATTTAAATTCCAAAATGTTCTTTCCCACCAATAGGAAAAAGAAATTAGTTTCTACTAAGTGAATTTTCCCTTTAAATTACAATTACATAATTTTAAAGTCGGAAGGATCTTTAAGGTGCCTTTATTTTAAATTCATACTTTTGTATGGTGACAAATGGTAGCTCAGGGGCATAGAGGTTGACACCTTCCCAGCATTTAGACTATAAGCTCGACGGTTAAGTGGATTCAGAATGGCAGAGACTAAATCCCGACTTTTCTTCTACAGCCTATGTTGGCAACGGGTCTGAGCTTCAGTTTATTCATCAGTATAATGGCACCAATGATGAGACTTCACATAAAATTGGTATAAATATAAATATGGTATTTTGAAACAGAACTGCATCGGACACATGGTAAAAACTCAATGTTAGCTATTTTTATTTCTATACTTTGATTATGATATGATTCTACAATTATTTTCCTGTACACCATACTTCAAAAATGGTAACCTCTCTGGGTTACCAATCAAGTAACTAATTTTTTAAAGTAATCATCAAAAAAGGAAGTTATATACTCTTTATTATATTATACCCTAAAAGTTTATGAAATGTGTCTCATGGATTAACCATTTACCCTCATGTGTGAAATCTCAACTCAGGATTTTAGGGCTGGAAGGGATGTGACAGACGATCTTGCCAAGCCCGGCCCTTCTTCTACAAGGACGTCTTCAGAGATCTGGAGGAGGAAAGGGCCTTGCCCTGAGTTCGCTGAGCCAGAACAATAGGACTTCTTCTGTAGTTGTGAAACTTGTCAGTTGTTGAAGTCAGGTTAATGTCATCTGGCTGGCTTTTTAAAAGGGTGTGAAGTGAGAACATGAATAATTGTCACTTGATTAGAGACCTAGACTCAGAGTTAGGTTACTCCATGTATGAAGTAACCCCATATAGTTACTTCATACATGGAGTAACCATATAGTTACTCCATGTATGAAAAATTGCAAGACTGTTGACTGTCATTCTTTGGTTTAGTGGGTGGAGCCAGCTGTCCTCATTAGATAAAGGTTGTTTATTCAACCCAAGTATAAATGGAAAAAAAAGATGCGCCCTCTGTCACTGAGGGTTGACTGACTGGAGAGCTCAAGTGCAGCAAAGAGAAGTGTCAGAGCATGAGCGCCAAGTCCAGAACCATAGGGATTATTGGAGCTCCTTTCTCAAAGGGACAGGTAAGGAAAAAAGTCTTTCTTTGAATTCCTGGAATTTAGTTGAAAATTTTGGACTTCAAAATTTGTAAGGTGTTATTGTCTAGTTAGTTCAGTTTTCTGATACAATCTGGCCAGGAAATGCATATTTTAAAGTCCTCTCACCATTTTCCAACATTGTATAATTATAGTCACATATCCACTTACTTTTGTGGCTCGTGATCTCAGCCAAGGCTAAATTCATTTGAACCTACAGAATGTTTTCTCATATTTTTTAGGAGAAAATATTTTTCTTTGAATTGAAATGGACTCTTTCTGCATTGTAGCTACTCATTGAGGTTTAGTTGCTCTTGTTGTTTTTGATGTTACTGTGTGTATGTAGAGGAAGAGAGAATTTTAAGAAATACATTTGTTTAGTTATGTAATTAATGCCTAGAAAAATTTAATAGTTTGGTGGTAACCTTCAGGCTTCTTATAATTTGGATAACCTAAATATTATTGTTTCATGCAACTTTGTGAATAATTCATGTTATGTTAGGGTTTTAATGTTTCTATGAAACTGTTCATTCATGGACTAGGTAGAATCCTTTATGTGCCTCACTTGGAAGGGGAAAAAAAGAACAAAAAAAGAAAGAAAATCCTACTGCGGGTTGGCAACTCTAAAAGGATTTTAATGGATTTATGAAACCCCCAGATTTCCTTACAGCCACGAGCTGTGAATCCACACATGCCAGCAACATTGAATACACTTTTTTTTCTGCCTGGGCACACTTATTCTAGTAAAGAGAGTGTGATGACAGAACACCTTAGACTTCAACACGCATCTGTGCTTAAAGAGGATAAAAAACAAAGAACAAAATCAAACAAGACAATGTATGAGTTGAAACTACTAAGGTTGATTTTCTCCAGGTTTCTCAGGATCTGGGCAGCGTTTTGCTTCCTCTTAATTTGGAACCCTTGCTGTGTACTCTGACTTTTTACTGCAAAACAAATTGAGAGAGGCCAGAGGTTAGAGGCCCAAACTGCATTTGGACTGTCAGTAAATACTACTTTGCTTCCCCTGGAAATCCTCCAAAAGTCTCTCCCAAACACAGGGACATTTTGCTGACACAGAAATGTTCCTTTTAAAATCCACACTGTTCTCACCCACTCTTGAACAGGTTATAATAAATATATAATTTAAAAACCTCACAAAAGGGAAGCAAGTGTCCTCCTTCTACCACCCTCCTCCCATTAAAACATGGTCATGAGAATGGAGTTCATTGTCTCATGATTGTAAGGACTAAGAGAGAGAGATTTTTTACACTAAGTCATAGAGTAGAGAGGATAAAATGGCCAACATATAAGTATTTGTCCTCACCTAAAGGAGGTACAAGTTTGACAAATAAGCAAAAGGAAAGGATTAGAGGGCAGATGACTAAAATGTTGAGTCTGAGAAAGGGCTTCATCCCTGTCTCACCTCCTTGAAAGGCTTGCAAGGCAGCGAACAAACAATAAGGTAGGTATTATTTTTACCTTACAGTTGGGTTAAAAAAAAGCCCAGAGAGGTTTGGTAATGTGCTCAACGTCACACAGCCTTGACTGCATAATTCCAGACAAGATAATCTGATTCCAATGCCTATGCCCTTGATTTGCACTGATGTCTCTTCAGACTATTCAACTCCAAAGGCGACCTTATACTTGTGGCCATTTAGGGATTGGGCCCAGCTTAGAAAGTCGGTGGAGCTGACAAAGCAATTTCCAAAGTGGGCAGATAGAGCAAGCAAGAGGAAAGCCCAATCATGAGAAGCCATTTGAATAAAACAAATAAAAAAGAATTCTAGAAAATTTAATGGCTGTGTTATAGCAAATATAGTGTCAACTAAGGGGTCTATGAGCTTTGTTCTAAAATATGAAAGGGAGAAGGGTAAAAAAGCCAAGGAGTTTTATCAAACTGAGTATTGAGTATCTACTATATGTCAGCTCTACACTACAAAATATAGTGCCCCACATGTAAAGCAAGCTGGACTGAAATCTAACAATGAGGAAAAGACAAAA
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Task1_train_10760
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This mutation is located in gene ARG1, MED23 (arginase 1| mediator complex subunit 23) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Arginase deficiency
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Task1_train_10761
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This mutation occurs in ARG1, MED23 (arginase 1| mediator complex subunit 23) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Arginase deficiency
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ACTGTGTCTATGGGAATCTGGCACAAAGGAAGTAACCAAGGCCATAAGAAGAGAGAAAATTTAGAAATATAGACAGAAAAGCATTGACCTATATTTTATATCAAATTTTCTGCCTTTAAAAAAATTTTATAGGTTACTTTTATTATAGAAACAGACTTCGCTCAATTTGAAGTCTTACAATATCTGTATTTTGACCTAGTACAGCAGAAAATGTATGAAATATGAATGGATTTCATCTAAATATTCATCACAAGCTTACATTTCTAAATAAGTATGTGAGGCAATTCATAGCTTATTTGTTCTTAATTGCCGATAATATATACAACTCATATAGGTCAACAATTTCAAAGCATGTGTTTTTCATTATAAAAGTAATGATCATAACATTTTTGAAAGCATCAGACACACACACACAAGAAAAAAAATGTGGTAATTGTACTTCTCTAGCAACCATTTCAACCAGAATTGAAAATCTGGCACATTTCTTTCATGGCATCTTTTTTTTCCTTGTACATGATGACTTTGTTTAACGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGATGTCTATGTTGTGTTCTCACTCTACAGTGCAAATTTCCTTGTTGCTTCATGGGATGTGCATAAGCATCATAAGCATCAGTTTTTTAATTGCTGCATGATTTTTCATCAAGGGGTTACATCGCTATATACGTACATATTGCGGCATATTCAGGTTGCATTATAATTTTCACCATTACAAATAATGTGGCAAAGACCATTTTTGTGCATGAGCCTCTTTAAATATTTACTCCCAAGGCCTAGGATAATTTTACCAGAAAGGCCTGATTAGATCTAAAAGTAGAAACACTTCTATGGCTCTTGAGCAGTCAATGACTTCAGGTCTCCTTGGCTTCCTCTTCTAAAGCCAAACTGTCACCAAGGCCTCTGTATCAAAACTGCAATTGGGAAACTGAGGCTCGCTTTCTTTGTTAAGTGGAAATTTTAGGAATGGCACATGGCAAAAGACAAGAAACCTAAAGGGAAAACAAACGTCCACTGAATAATCCATACCTGAACGTTAAGGCATTATTGCTTCCACTTCGAGAATCTAAAAGCTCATGATTCTCTGAATGATACTTAAACATTCACAAATGGGAGAATACAGGCATTGTATAGTACTAGCTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTTTTTAAATGGCAAAACCGCAATACTTTTGCACCAACCTAATAAATCCTAACTTTTAACTTCTGTGCAAGATATCATTTATGTCTTCCATTCCAGCAAAATGTCTGGAGCTTGAAGTATTTGGGATGAACTTTGTTCCTGGTTGAGTGGGTAACTAGATGCATTGAATAGAATGAGTGAACACACGCCATACGCTGGCTGAAGAACTTGAGTAAGAACATGTAAGAACTTCTGAGTGATGCTCTCAAATTATAAAAGCTGGATTTTAAGAAAAATTGAAAGACTTTGTCATAATTCACTTGAGAGAATTAAGTATTTACCAAGAGAGATGAGTGTACAGAAAATGATCCAAATTTAACTCTGAGAATTGAACAGTGTCTCATGCTAAGGAATTTCTTGTGTGGCTAGTATTTTTATACTCATTTATTTTTTTGGCTACGCTCTAATCGTGGTTTTCTTACAAGGTGGATTTTGGGAAAAAAAATCACAGTTTTTTTAGTAATGCAATCGATGTAAATATAACTAGTTAGTGAGCATTAAGTGTAAGTTATGCTTTCTCTATTGTTTTAACTAATTGGCATCTCCAATTCAGAACCTATCAGAAATATCAGACACTGTGACTCAAAGGAAAACCAAGTGGGAGCATTGAGTGAATAATATGATGTATGTAGTGACACTGCAAACCTGATGTTCACACAAAATTTTTTCCCCAAAAGTTTGGCAATTGGAAGCATCTCTGGCCATGCCAGGGTCCACCCTGATCTTGGAGTCATCTGGGTGGATGCTCACACTGATATCAACACTCCACTGACAACCACAAGTGGAAACTTGCATGGACAACCTGTATCTTTCCTCCTGAAGGAACTAAAAGGAAAGGTAAAAGACTGGTTGGTACTCTAGTGCAATAGAATACTTTTTAGTAGACATTCAGGAGGTGGAAGGGAAATGAGAAACTCCATGTTATCTTATTCTTGGTGTAATCTCAAATCATTTTCTCTGCAGCCAATAAGCAAAGGGTTGGTTGATAAAAGGCAGTGAGGCTCTCTATCTCTGCCTTGCAAACTGACTTAATATATATTTTCTCTGCTAATTCTTAAACTATCCTTTTAGTAGGTGGGGCAGAGAGTAATCATTTATAAACAGGTCAGTGGAGGTTCAGAGGTTAACCAACTTGCCCAAGATATATGCCAAGCCTATAGTGAAGCAAGGGCTAGCACCAGGTCTCCTCATTCCTTCCTCTTTCCACTACATGCCACACAGTTCTGCATTCTTACTGAGTAGTCCTTCTATATCATAGAGGCTTTTCAAAAAAGAAATTTTAAAATTTCAGATATAATGGTTTATGAACTAATGTATTTACTGGGAGAAGCACCTATCTAAATCATAAGAGAAAGAACTATCTCCCTGCTCCCTAGAAACTCCTTTTCTAAAAGATGGAAAATAAAATGGCAGATTAAGATTTAATATTACAGCTTATAACTTTGTTGATATGCCATAGTTTGTTGATATGCCATAGTATATCAATAAAAAGTTTTTATTGATACAATTATAATATTTGGTCCTTATGATGATACAAGAGGTTAAAACCTCCTTATGTTAAATGCTCAGAAATAATGTCTTTTGAACTAATGACCAAGGGATGGGTTTATAAACTTGCAAAGTATCTGCCTAGTACATGGGAAAAACTAAACGTCCTGGAGGACAAAGCAGATATCATCATATTATCACATTAAGAATAACCAAAGGACAGGCCACAAATTTCCCTCAGCTGCTCTAGGCCATCCTCTGGATTAAGGACTTACTGAGAAAGGGAAGTAAAGAAGGAAGCTACCAAAGTAATGGGAGCACAATCGTTTCTTTATAGAGGAGCCCTGGGAAAGAAGGGCCCAGCAGGACTGGGGCACAAAGTAGGTAAATGCCAACTGGTTCAAGGCAAAGTCAAAGCAATCAAGGGGAGGCACACATCCTCTTCTTAATTGTGTATTATTTTTACATGATTTCTTCTGTATTTATATTCTAAATATAAGATATACGCAATCCAATATGTGTCTTTACCTTTGAATGTAGGATTTGTTCAAGAGAATCATACATAACCAAGTGAAAACATTGTAATTTTAGATTCCCGATGTGCCAGGATTCTCCTGGGTGACTCCCTGTATATCTGCCAAGGATATTGTGTATATTGGCTTGAGAGACGTGGACCCTGGGGAACAGTAAGCTTATTCCTTGATGTGATTTGCCTCCATTTTTGTCCCTTTGTGTGCTAGATATGCTTTACTGACCAACTCTATGAGAGAAAATTAAACATCAAGACACACACACACACACATGCCCACACACATATATTTATATACATGTACATACATATGTATGTATCCAGGCAATTAAATCTCAATTGACTTGCTGTTAAAAATAAATACAAATAAAACTATATTGAGTTAGGTTCATAGAACCTAAATGTTTTATATATTTTACTATATTTATATTTCCCTTAAAAGGAGACAGGCGGGCACAGTCAGCCTTATTAATTATAATTATCTTAATTTCTCTTTTATAGCTACATTTTGAAAACTCTAGGCATTAAATACTTTTCAATGACTGAAGTGGACAGACTAGGAATTGGCAAGGTGATGGAAGAAACACTCAGCTATCTACTAGGAAGGTAGGATTCTTTTGTGTGTGCACACATGTGTGTGCAACAGAAAAGGTTGCTACTGACAACCAAAGTTATTAATAAAGTCTTTACATGAAATAATGGGTTGCTACTTTTTATAAAACAAGTTAACAGATTATTATCTATGAAATGTGAAGCCATCAACCTTAAACTGAAATCCTTTCCCACTTCTTAAAAGAAAGAAAAGGCCAATTCATCTAAGTTTTGATGTTGACGGA
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Task1_train_10762
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Consider this mutation in ARG1, MED23 (arginase 1| mediator complex subunit 23) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; ARG1-related disorder
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Task1_train_10763
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A genetic alteration is present in ARG1, MED23 (arginase 1| mediator complex subunit 23) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Arginase deficiency
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ATTGTTTTAACTAATTGGCATCTCCAATTCAGAACCTATCAGAAATATCAGACACTGTGACTCAAAGGAAAACCAAGTGGGAGCATTGAGTGAATAATATGATGTATGTAGTGACACTGCAAACCTGATGTTCACACAAAATTTTTTCCCCAAAAGTTTGGCAATTGGAAGCATCTCTGGCCATGCCAGGGTCCACCCTGATCTTGGAGTCATCTGGGTGGATGCTCACACTGATATCAACACTCCACTGACAACCACAAGTGGAAACTTGCATGGACAACCTGTATCTTTCCTCCTGAAGGAACTAAAAGGAAAGGTAAAAGACTGGTTGGTACTCTAGTGCAATAGAATACTTTTTAGTAGACATTCAGGAGGTGGAAGGGAAATGAGAAACTCCATGTTATCTTATTCTTGGTGTAATCTCAAATCATTTTCTCTGCAGCCAATAAGCAAAGGGTTGGTTGATAAAAGGCAGTGAGGCTCTCTATCTCTGCCTTGCAAACTGACTTAATATATATTTTCTCTGCTAATTCTTAAACTATCCTTTTAGTAGGTGGGGCAGAGAGTAATCATTTATAAACAGGTCAGTGGAGGTTCAGAGGTTAACCAACTTGCCCAAGATATATGCCAAGCCTATAGTGAAGCAAGGGCTAGCACCAGGTCTCCTCATTCCTTCCTCTTTCCACTACATGCCACACAGTTCTGCATTCTTACTGAGTAGTCCTTCTATATCATAGAGGCTTTTCAAAAAAGAAATTTTAAAATTTCAGATATAATGGTTTATGAACTAATGTATTTACTGGGAGAAGCACCTATCTAAATCATAAGAGAAAGAACTATCTCCCTGCTCCCTAGAAACTCCTTTTCTAAAAGATGGAAAATAAAATGGCAGATTAAGATTTAATATTACAGCTTATAACTTTGTTGATATGCCATAGTTTGTTGATATGCCATAGTATATCAATAAAAAGTTTTTATTGATACAATTATAATATTTGGTCCTTATGATGATACAAGAGGTTAAAACCTCCTTATGTTAAATGCTCAGAAATAATGTCTTTTGAACTAATGACCAAGGGATGGGTTTATAAACTTGCAAAGTATCTGCCTAGTACATGGGAAAAACTAAACGTCCTGGAGGACAAAGCAGATATCATCATATTATCACATTAAGAATAACCAAAGGACAGGCCACAAATTTCCCTCAGCTGCTCTAGGCCATCCTCTGGATTAAGGACTTACTGAGAAAGGGAAGTAAAGAAGGAAGCTACCAAAGTAATGGGAGCACAATCGTTTCTTTATAGAGGAGCCCTGGGAAAGAAGGGCCCAGCAGGACTGGGGCACAAAGTAGGTAAATGCCAACTGGTTCAAGGCAAAGTCAAAGCAATCAAGGGGAGGCACACATCCTCTTCTTAATTGTGTATTATTTTTACATGATTTCTTCTGTATTTATATTCTAAATATAAGATATACGCAATCCAATATGTGTCTTTACCTTTGAATGTAGGATTTGTTCAAGAGAATCATACATAACCAAGTGAAAACATTGTAATTTTAGATTCCCGATGTGCCAGGATTCTCCTGGGTGACTCCCTGTATATCTGCCAAGGATATTGTGTATATTGGCTTGAGAGACGTGGACCCTGGGGAACAGTAAGCTTATTCCTTGATGTGATTTGCCTCCATTTTTGTCCCTTTGTGTGCTAGATATGCTTTACTGACCAACTCTATGAGAGAAAATTAAACATCAAGACACACACACACACACATGCCCACACACATATATTTATATACATGTACATACATATGTATGTATCCAGGCAATTAAATCTCAATTGACTTGCTGTTAAAAATAAATACAAATAAAACTATATTGAGTTAGGTTCATAGAACCTAAATGTTTTATATATTTTACTATATTTATATTTCCCTTAAAAGGAGACAGGCGGGCACAGTCAGCCTTATTAATTATAATTATCTTAATTTCTCTTTTATAGCTACATTTTGAAAACTCTAGGCATTAAATACTTTTCAATGACTGAAGTGGACAGACTAGGAATTGGCAAGGTGATGGAAGAAACACTCAGCTATCTACTAGGAAGGTAGGATTCTTTTGTGTGTGCACACATGTGTGTGCAACAGAAAAGGTTGCTACTGACAACCAAAGTTATTAATAAAGTCTTTACATGAAATAATGGGTTGCTACTTTTTATAAAACAAGTTAACAGATTATTATCTATGAAATGTGAAGCCATCAACCTTAAACTGAAATCCTTTCCCACTTCTTAAAAGAAAGAAAAGGCCAATTCATCTAAGTTTTGATGTTGACGGACTGGACCCATCTTTCACACCAGCTACTGGCACACCAGTCGTGGGAGGTCTGACATACAGAGAAGGTCTCTACATCACAGAAGAAATCTACAAAACAGGTAGTTAACAATCTGAGGTAATAGAGAAGCAAGTGTACACTTGACTAATATATATTTATACCTCCTTGACCTGAAACCAAGTCCCAGCTGACACTTTCAGAATGTCCATCAGTCACATGATGCAATAACTAAAGTGTTTTCCATCGGTTACTACCTTTTTCTGTTAGTGGATAATCTTTCAAGTCTGTCTGTACTACTTTCAAAATGTCAACTATTTTATAAATTACATTATTACAATTTGTTGTTGTAGGGCTACTCTCAGGATTAGATATAATGGAAGTGAACCCATCCCTGGGGAAGACACCAGAAGAAGTAACTCGAACAGTGAACACAGCAGTTGCAATAACCTTGGCTTGTTTCGGACTTGCTCGGGAGGGTAATCACAAGCCTATTGACTACCTTAACCCACCTAAGTAAATGTGGAAACATCCGATATAAATCTCATAGTTAATGGCATAATTAGAAAGCTAATCATTTTCTTAAGCATAGAGTTATCCTTCTAAAGACTTGTTCTTTCAGAAAAATGTTTTTCCAATTAGTATAAACTCTACAAATTCCCTCTTGGTGTAAAATTCAAGATGTGGAAATTCTAACTTTTTTGAAATTTAAAAGCTTATATTTTCTAACTTGGCAAAAGACTTATCCTTAGAAAGAGAAGTGTACATTGATTTCCAATTAAAAATTTGCTGGCATTAAAAATAAGCACACTTACATAAGCCCCCATACATAGAGTGGGACTCTTGGAATCAGGAGACAAAGCTACCACATGTGGAAAGGTACTATGTGTCCATGTCATTCAAAAAATGTGATTTTTTATAATAAACTCTTTATAACAAGATTATATTGTGTCTACATATTTCTAAATACATGCAACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCACATTCATAAAAACGTCCTGCTTAAAACTACTAAGTTTTTAATGTTAAAATACAAAACATTTGAAAAGTCACAGTGAAATCAATCATCCCCAAAACACTGTGAGGCCTTGAAACTATTTAAACTCCCTGGCTCTGGTTTCTTCAACTGTAAAATGGGTAATAATAGGTTTGGGCAATCTACAAGTTCATTGGGCTAGATGTCCATGTTTTACTTTTTCTAAACCTCAAACATGATTTTGGTTAATACTTTAAAAGCATGGTTGCTATTCAAGTAGCTTTTGGGAGGTGGAAGATATTCCTGGCTGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAAGAGCTTGAGTCCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAACCCCATCACTACAAAAAATACACACACACACACACACACACACACACACACACTAGCTGGGCATGGTGGTGAACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTAAGGCGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGACGGAAGTTGCAGTGAGCTTAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACCAACCATATTCCCCAAAATCTATTCAGGAGCCACATAAATCAAATTGCTAGTTTGTTTTTAATAATAATTACTAATTCAGCTGAGGATGTCATCTAAAATTACCTATGGCTTCCAACGTTTCACCCTTCACTTACTGCAATTACAG
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Task1_train_10764
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This is a variant in ARG1, MED23 (arginase 1| mediator complex subunit 23), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Arginase deficiency
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Task1_train_10765
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An alteration has been detected in ARG1, MED23 (arginase 1| mediator complex subunit 23) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Arginase deficiency
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CTGTATCTTTCCTCCTGAAGGAACTAAAAGGAAAGGTAAAAGACTGGTTGGTACTCTAGTGCAATAGAATACTTTTTAGTAGACATTCAGGAGGTGGAAGGGAAATGAGAAACTCCATGTTATCTTATTCTTGGTGTAATCTCAAATCATTTTCTCTGCAGCCAATAAGCAAAGGGTTGGTTGATAAAAGGCAGTGAGGCTCTCTATCTCTGCCTTGCAAACTGACTTAATATATATTTTCTCTGCTAATTCTTAAACTATCCTTTTAGTAGGTGGGGCAGAGAGTAATCATTTATAAACAGGTCAGTGGAGGTTCAGAGGTTAACCAACTTGCCCAAGATATATGCCAAGCCTATAGTGAAGCAAGGGCTAGCACCAGGTCTCCTCATTCCTTCCTCTTTCCACTACATGCCACACAGTTCTGCATTCTTACTGAGTAGTCCTTCTATATCATAGAGGCTTTTCAAAAAAGAAATTTTAAAATTTCAGATATAATGGTTTATGAACTAATGTATTTACTGGGAGAAGCACCTATCTAAATCATAAGAGAAAGAACTATCTCCCTGCTCCCTAGAAACTCCTTTTCTAAAAGATGGAAAATAAAATGGCAGATTAAGATTTAATATTACAGCTTATAACTTTGTTGATATGCCATAGTTTGTTGATATGCCATAGTATATCAATAAAAAGTTTTTATTGATACAATTATAATATTTGGTCCTTATGATGATACAAGAGGTTAAAACCTCCTTATGTTAAATGCTCAGAAATAATGTCTTTTGAACTAATGACCAAGGGATGGGTTTATAAACTTGCAAAGTATCTGCCTAGTACATGGGAAAAACTAAACGTCCTGGAGGACAAAGCAGATATCATCATATTATCACATTAAGAATAACCAAAGGACAGGCCACAAATTTCCCTCAGCTGCTCTAGGCCATCCTCTGGATTAAGGACTTACTGAGAAAGGGAAGTAAAGAAGGAAGCTACCAAAGTAATGGGAGCACAATCGTTTCTTTATAGAGGAGCCCTGGGAAAGAAGGGCCCAGCAGGACTGGGGCACAAAGTAGGTAAATGCCAACTGGTTCAAGGCAAAGTCAAAGCAATCAAGGGGAGGCACACATCCTCTTCTTAATTGTGTATTATTTTTACATGATTTCTTCTGTATTTATATTCTAAATATAAGATATACGCAATCCAATATGTGTCTTTACCTTTGAATGTAGGATTTGTTCAAGAGAATCATACATAACCAAGTGAAAACATTGTAATTTTAGATTCCCGATGTGCCAGGATTCTCCTGGGTGACTCCCTGTATATCTGCCAAGGATATTGTGTATATTGGCTTGAGAGACGTGGACCCTGGGGAACAGTAAGCTTATTCCTTGATGTGATTTGCCTCCATTTTTGTCCCTTTGTGTGCTAGATATGCTTTACTGACCAACTCTATGAGAGAAAATTAAACATCAAGACACACACACACACACATGCCCACACACATATATTTATATACATGTACATACATATGTATGTATCCAGGCAATTAAATCTCAATTGACTTGCTGTTAAAAATAAATACAAATAAAACTATATTGAGTTAGGTTCATAGAACCTAAATGTTTTATATATTTTACTATATTTATATTTCCCTTAAAAGGAGACAGGCGGGCACAGTCAGCCTTATTAATTATAATTATCTTAATTTCTCTTTTATAGCTACATTTTGAAAACTCTAGGCATTAAATACTTTTCAATGACTGAAGTGGACAGACTAGGAATTGGCAAGGTGATGGAAGAAACACTCAGCTATCTACTAGGAAGGTAGGATTCTTTTGTGTGTGCACACATGTGTGTGCAACAGAAAAGGTTGCTACTGACAACCAAAGTTATTAATAAAGTCTTTACATGAAATAATGGGTTGCTACTTTTTATAAAACAAGTTAACAGATTATTATCTATGAAATGTGAAGCCATCAACCTTAAACTGAAATCCTTTCCCACTTCTTAAAAGAAAGAAAAGGCCAATTCATCTAAGTTTTGATGTTGACGGACTGGACCCATCTTTCACACCAGCTACTGGCACACCAGTCGTGGGAGGTCTGACATACAGAGAAGGTCTCTACATCACAGAAGAAATCTACAAAACAGGTAGTTAACAATCTGAGGTAATAGAGAAGCAAGTGTACACTTGACTAATATATATTTATACCTCCTTGACCTGAAACCAAGTCCCAGCTGACACTTTCAGAATGTCCATCAGTCACATGATGCAATAACTAAAGTGTTTTCCATCGGTTACTACCTTTTTCTGTTAGTGGATAATCTTTCAAGTCTGTCTGTACTACTTTCAAAATGTCAACTATTTTATAAATTACATTATTACAATTTGTTGTTGTAGGGCTACTCTCAGGATTAGATATAATGGAAGTGAACCCATCCCTGGGGAAGACACCAGAAGAAGTAACTCGAACAGTGAACACAGCAGTTGCAATAACCTTGGCTTGTTTCGGACTTGCTCGGGAGGGTAATCACAAGCCTATTGACTACCTTAACCCACCTAAGTAAATGTGGAAACATCCGATATAAATCTCATAGTTAATGGCATAATTAGAAAGCTAATCATTTTCTTAAGCATAGAGTTATCCTTCTAAAGACTTGTTCTTTCAGAAAAATGTTTTTCCAATTAGTATAAACTCTACAAATTCCCTCTTGGTGTAAAATTCAAGATGTGGAAATTCTAACTTTTTTGAAATTTAAAAGCTTATATTTTCTAACTTGGCAAAAGACTTATCCTTAGAAAGAGAAGTGTACATTGATTTCCAATTAAAAATTTGCTGGCATTAAAAATAAGCACACTTACATAAGCCCCCATACATAGAGTGGGACTCTTGGAATCAGGAGACAAAGCTACCACATGTGGAAAGGTACTATGTGTCCATGTCATTCAAAAAATGTGATTTTTTATAATAAACTCTTTATAACAAGATTATATTGTGTCTACATATTTCTAAATACATGCAACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCACATTCATAAAAACGTCCTGCTTAAAACTACTAAGTTTTTAATGTTAAAATACAAAACATTTGAAAAGTCACAGTGAAATCAATCATCCCCAAAACACTGTGAGGCCTTGAAACTATTTAAACTCCCTGGCTCTGGTTTCTTCAACTGTAAAATGGGTAATAATAGGTTTGGGCAATCTACAAGTTCATTGGGCTAGATGTCCATGTTTTACTTTTTCTAAACCTCAAACATGATTTTGGTTAATACTTTAAAAGCATGGTTGCTATTCAAGTAGCTTTTGGGAGGTGGAAGATATTCCTGGCTGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAAGAGCTTGAGTCCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAACCCCATCACTACAAAAAATACACACACACACACACACACACACACACACACACTAGCTGGGCATGGTGGTGAACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTAAGGCGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGACGGAAGTTGCAGTGAGCTTAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACCAACCATATTCCCCAAAATCTATTCAGGAGCCACATAAATCAAATTGCTAGTTTGTTTTTAATAATAATTACTAATTCAGCTGAGGATGTCATCTAAAATTACCTATGGCTTCCAACGTTTCACCCTTCACTTACTGCAATTACAGTATATCTCATTAGCTATATCCTAAAAACTCATCTTGGCTCTGGAGTGTAGTAAGGAAAATGGAAAAAACAAACCAGAGTAAACGGTAATCAAAACAAGGGAAGCAAAGTTTTTCTCCTCCCAGTAATTTATGTGAAAACCCCAGGGGGTCCTGTAAAAAAGGTAGGCTCCATGAATGGATTTCTCCTGTGTTTTTGTTTTAACAGCTATATGATAGTCCCTACAATCTGATTTTTCAAATGTAACACAGAATTTAAAAACTGTTTCCTCTAATAACTCCTA
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Task1_train_10766
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This genomic variant is located on Chromosome 6, within the ARG1, MED23 (arginase 1| mediator complex subunit 23) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Arginase deficiency
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CAGTTCTGCATTCTTACTGAGTAGTCCTTCTATATCATAGAGGCTTTTCAAAAAAGAAATTTTAAAATTTCAGATATAATGGTTTATGAACTAATGTATTTACTGGGAGAAGCACCTATCTAAATCATAAGAGAAAGAACTATCTCCCTGCTCCCTAGAAACTCCTTTTCTAAAAGATGGAAAATAAAATGGCAGATTAAGATTTAATATTACAGCTTATAACTTTGTTGATATGCCATAGTTTGTTGATATGCCATAGTATATCAATAAAAAGTTTTTATTGATACAATTATAATATTTGGTCCTTATGATGATACAAGAGGTTAAAACCTCCTTATGTTAAATGCTCAGAAATAATGTCTTTTGAACTAATGACCAAGGGATGGGTTTATAAACTTGCAAAGTATCTGCCTAGTACATGGGAAAAACTAAACGTCCTGGAGGACAAAGCAGATATCATCATATTATCACATTAAGAATAACCAAAGGACAGGCCACAAATTTCCCTCAGCTGCTCTAGGCCATCCTCTGGATTAAGGACTTACTGAGAAAGGGAAGTAAAGAAGGAAGCTACCAAAGTAATGGGAGCACAATCGTTTCTTTATAGAGGAGCCCTGGGAAAGAAGGGCCCAGCAGGACTGGGGCACAAAGTAGGTAAATGCCAACTGGTTCAAGGCAAAGTCAAAGCAATCAAGGGGAGGCACACATCCTCTTCTTAATTGTGTATTATTTTTACATGATTTCTTCTGTATTTATATTCTAAATATAAGATATACGCAATCCAATATGTGTCTTTACCTTTGAATGTAGGATTTGTTCAAGAGAATCATACATAACCAAGTGAAAACATTGTAATTTTAGATTCCCGATGTGCCAGGATTCTCCTGGGTGACTCCCTGTATATCTGCCAAGGATATTGTGTATATTGGCTTGAGAGACGTGGACCCTGGGGAACAGTAAGCTTATTCCTTGATGTGATTTGCCTCCATTTTTGTCCCTTTGTGTGCTAGATATGCTTTACTGACCAACTCTATGAGAGAAAATTAAACATCAAGACACACACACACACACATGCCCACACACATATATTTATATACATGTACATACATATGTATGTATCCAGGCAATTAAATCTCAATTGACTTGCTGTTAAAAATAAATACAAATAAAACTATATTGAGTTAGGTTCATAGAACCTAAATGTTTTATATATTTTACTATATTTATATTTCCCTTAAAAGGAGACAGGCGGGCACAGTCAGCCTTATTAATTATAATTATCTTAATTTCTCTTTTATAGCTACATTTTGAAAACTCTAGGCATTAAATACTTTTCAATGACTGAAGTGGACAGACTAGGAATTGGCAAGGTGATGGAAGAAACACTCAGCTATCTACTAGGAAGGTAGGATTCTTTTGTGTGTGCACACATGTGTGTGCAACAGAAAAGGTTGCTACTGACAACCAAAGTTATTAATAAAGTCTTTACATGAAATAATGGGTTGCTACTTTTTATAAAACAAGTTAACAGATTATTATCTATGAAATGTGAAGCCATCAACCTTAAACTGAAATCCTTTCCCACTTCTTAAAAGAAAGAAAAGGCCAATTCATCTAAGTTTTGATGTTGACGGACTGGACCCATCTTTCACACCAGCTACTGGCACACCAGTCGTGGGAGGTCTGACATACAGAGAAGGTCTCTACATCACAGAAGAAATCTACAAAACAGGTAGTTAACAATCTGAGGTAATAGAGAAGCAAGTGTACACTTGACTAATATATATTTATACCTCCTTGACCTGAAACCAAGTCCCAGCTGACACTTTCAGAATGTCCATCAGTCACATGATGCAATAACTAAAGTGTTTTCCATCGGTTACTACCTTTTTCTGTTAGTGGATAATCTTTCAAGTCTGTCTGTACTACTTTCAAAATGTCAACTATTTTATAAATTACATTATTACAATTTGTTGTTGTAGGGCTACTCTCAGGATTAGATATAATGGAAGTGAACCCATCCCTGGGGAAGACACCAGAAGAAGTAAGTCGAACAGTGAACACAGCAGTTGCAATAACCTTGGCTTGTTTCGGACTTGCTCGGGAGGGTAATCACAAGCCTATTGACTACCTTAACCCACCTAAGTAAATGTGGAAACATCCGATATAAATCTCATAGTTAATGGCATAATTAGAAAGCTAATCATTTTCTTAAGCATAGAGTTATCCTTCTAAAGACTTGTTCTTTCAGAAAAATGTTTTTCCAATTAGTATAAACTCTACAAATTCCCTCTTGGTGTAAAATTCAAGATGTGGAAATTCTAACTTTTTTGAAATTTAAAAGCTTATATTTTCTAACTTGGCAAAAGACTTATCCTTAGAAAGAGAAGTGTACATTGATTTCCAATTAAAAATTTGCTGGCATTAAAAATAAGCACACTTACATAAGCCCCCATACATAGAGTGGGACTCTTGGAATCAGGAGACAAAGCTACCACATGTGGAAAGGTACTATGTGTCCATGTCATTCAAAAAATGTGATTTTTTATAATAAACTCTTTATAACAAGATTATATTGTGTCTACATATTTCTAAATACATGCAACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCACATTCATAAAAACGTCCTGCTTAAAACTACTAAGTTTTTAATGTTAAAATACAAAACATTTGAAAAGTCACAGTGAAATCAATCATCCCCAAAACACTGTGAGGCCTTGAAACTATTTAAACTCCCTGGCTCTGGTTTCTTCAACTGTAAAATGGGTAATAATAGGTTTGGGCAATCTACAAGTTCATTGGGCTAGATGTCCATGTTTTACTTTTTCTAAACCTCAAACATGATTTTGGTTAATACTTTAAAAGCATGGTTGCTATTCAAGTAGCTTTTGGGAGGTGGAAGATATTCCTGGCTGGATGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACAAAGAGCTTGAGTCCAGGAGTTTGTGACCAGCCTGGCAACATGGTGAAACCCCATCACTACAAAAAATACACACACACACACACACACACACACACACACACTAGCTGGGCATGGTGGTGAACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTAAGGCGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGACGGAAGTTGCAGTGAGCTTAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACCCTGAAAAAAAAAAAAAAAAACCAACCATATTCCCCAAAATCTATTCAGGAGCCACATAAATCAAATTGCTAGTTTGTTTTTAATAATAATTACTAATTCAGCTGAGGATGTCATCTAAAATTACCTATGGCTTCCAACGTTTCACCCTTCACTTACTGCAATTACAGTATATCTCATTAGCTATATCCTAAAAACTCATCTTGGCTCTGGAGTGTAGTAAGGAAAATGGAAAAAACAAACCAGAGTAAACGGTAATCAAAACAAGGGAAGCAAAGTTTTTCTCCTCCCAGTAATTTATGTGAAAACCCCAGGGGGTCCTGTAAAAAAGGTAGGCTCCATGAATGGATTTCTCCTGTGTTTTTGTTTTAACAGCTATATGATAGTCCCTACAATCTGATTTTTCAAATGTAACACAGAATTTAAAAACTGTTTCCTCTAATAACTCCTAGGCCTTTGAAAGATAAACATTTTATTGAATTACTTTTAGATGGGAGCAATTATAATGGATCTCACTCTAAGATATATTCTCTAATACAGTAGCCACATGTGGTCATTTAAATTAAAGCTTAATAAAATTAAAAAATTCAGTTCCACATTTCAAATGCTTCCTAGATAAATGTAGCTGCTAACTAGTGTATTGAATAGCACAGGTAAAGAACATTTCCATCATTGCAGAAAGTCATACTGGACAGAGCCACTCTAAACTTACTATTAATTTTCAAAAAGAAAAACTTTTAGGATGTGATAAACATAAAGGCATTTTTTTCCCCTCTGCTGTATTCTAAACCCAAATAAAGTTTTTGTCTTCTATTAGTCTCTGATTAAAAACATATTTAAAAGCCTATCCAGGGAAATTATATTCCC
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Task1_train_10767
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The variant affects gene MED23 (mediator complex subunit 23), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 18
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ATGCCTAAAAAGGTCTCATACCCACCCTTTTTCCTTAAAAGAAAAAATTAGACAAAATAAAAATAATCACCCAAACCAAAAAAGTCTATTACTATATGTTCAAGTTTTCTAAATTAAACATCATTAAAAATAATTAAACAAATTCAACTTACTTGCTCTTTCACGCTGTCACCAGTAAACATATACTTCATGTGATAGAGGAAGTCACAGATGGGATCCATGTAATTTAAATGGGTGCTACACTGGTCAACATTCAGCAGCATGTCATAAAACGCCACACCAATCTATTTAACAAATAATGTAAAATTATTTAAGTGATCAAGTGATTCAGTAATTCAGCATGATGCAGCTGGGCTCCATTACAACACTAGCACCGGGGGATACTGTCTTTGCTGTAGAACTGTCATATACCATATACACCTCTATGCACATGAGATATGATATGGCTTGCATTTATAAAAGAATCTATAGTGCTACAAAATGCCCCTGACAAGGCTTAAATAAAATTTCTCTTCATAGTTAAGTAATTTCTCTTAAAATCAAGAGATAAACAATCCCCTTTCTAGACACCATCTCTCGATGTCTGGGATAACTCCACTCCTAGGGATCCTTTGGATTATACTTTCTTAGTTCCATTTGGTAGCTCTTGCTTTAAGGTTCTACTCCTGGGTCCTTTCCTTGTTTGCGACATTTTGTTAGAAGTGACTGACTTCATCCATTCTCATGATTTTAATTAGCTCCTCTGCACTGTAAGATCTCAAATGTACTTCTCCATCCTTAACCTCTTCTCAACCTTCATGATGGGCGTTTCCTCTGCATCTCCAATTCAATACATCCCACCCTAAATTCATTACTGGCAAACTAAGTCCTCTAAAATTGCTCTTGGATCCTGTTAAACTAGTTTCACTACTAATGGTTGTGACCTGCAGTTTCAATAACACTGGTAAAGAAACTTAAATAGATACTTCAGAATTTAATCATGTCACAGGAAACCCAGATTATATTTTACCTCTATCATACAACGAGTTCTCTCTTGCTGAAATCTTTGTAAAAATGGTCCAACAAGATGGTATACATAAAGCAACTGGAATTCGGTCTTCACTATAGGAAGAAGTACTTCAGTAAGAAACCTAAAATTTGAAGATAAAAATCTCCTGTGACTTGAAATTATTTAAATTGTTTGAATTTTGTTCATACAGTATATACAAAGTATTACAATAAAATATAATTTTTTAAAGTTCCTTTTAATTTGGTAACAATAATATTTCTAATTAATCTCACATCTCTCACTGGCTATTACTTTCACTTGATTATTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTCACACTGTTGCCTGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTGACTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACGCCTGGCTAATTCTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGCGCCCAGCCGCAAGTTGTTCTAATGAATGAAGTATATACCTCATCTGTTAATGAGATTAGAACAAAATGAAATACAATTTTTTTTTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGTTCACTGCAATTTCCAGCTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTTACAGGCACACACCACATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCGCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGCACCCAGCCTACGTCAAATTTCTTTAAGAAATTATTATACTTACTTTGGAATGAGAGAAAGTTGTCCGATGCTAGAATGGTGCCACACAGCATGTGCAAGAGCTAACGTATAGCTACAACTCATCTCAGAGTAGGACTGATGACAGGCAGTGAAATCAAAGAGGCGGAATGGATAGCCAACCCACTCTGTTTCAGACGTCAAGCTGGGGCTGCTGATGACACTCACAATTCGATCATGAAGAACAATCCAATATGGCTCCTTTAAAATCGGAGGAAAGCTAGTGAAAAATATCACTTATCCAGCATTCCACCCCAAAGTCTAAAGTAATAGTGTTTTCTCATTCTTTAAAGTTTTCTATTTTTCCAGCTTCTGCACAATACAGCTGGGTGGCTTTGTAACTGGTCAAATTAAGTCAGTAACAACCTGGGAGAAGTAACTGTGAGTTAAGGGGCTCCATACATGTATCTGTCCAGCTCATTTAGGTACCTGATATACACTATGCAGTAAATCAATTAATTTATCAAACAATAAATCTATAGCTTTATTACTTATTTAAAAATAATAAACTTTAAAAAAATATGTGTGGAGGTCAGAGAAAGGAGTCTTCATGTGAGCTGGAAAAGTCAGGGAAGGCTTCATTCACTGAGAAAGGAGGCTCTAAGCTAGCAAAGAATGAATAGGCTTTAGAGAAGGTGATGGAAAGAAGAAGCTTCTGGAATAAGAAAAATGTCTTATTCCCTCACATTCAGAAGTACCTAAAACATGTCTTAAGCACTATCTGAAGGAACAAAGGCTGTAGATATACAACACGTTAAGTGGCCAAGAGTAGATCAAGCTATTATGTAAAAACTAAAGTTGGATAGGTAAGGTGGTACCAGAAAATGCAGAGACCCGTAAGTCACATAGATATATTTAGATCTAATACAGAAAAGCAAAAACTAGTCACTGTAGATTTTTAAAGCAGTAATAATATGAAAAAACTTTAAAAACATAAAATACTTCATTAATTTGCATGACGTCCCGTACAAGGGCATCCTATATGCATCTTTTTCTTTTTGCTGACATGGAACAGCTGGCTGTATTTCATCACTAAGTACAAATCACAATTATTAACTCACTGGTAGGGCAGTGATGATCAAACCAATTGCATTCATCCATGCTGTAATGTTCTCTCTTGGCACTAAAGGCTGACTGCAACCGGCAAAAAAGAATGTAAGTATGAATTTATAAAAACATTTTAGATGGCTGACAACGGATCTTATTTTTAAAGAATATGTCTAATTCAGAGGATCGACAACTAATCCATTTCAATAAAACAATGGGGAATTTTTTATTGAATAAAAATGTAATATGCATAAAAACTCAAGAAGGCTTTTTAAAAATACTTCCTCCCCAATCATTATCCCATACTTCATGCTAATTTTTAAAAGAATCTTGAAATCTTGAAAACAAGATGAAGAGAATCTTGTTTTAAGTGACAAGTTAACATTATTCCTATATTAAATGTCAAACTGCTATTAATGAGTAGAAGTAGGAACAAACCCGGATCTTAGGATCCTGTCCAGGGCTCATTCCATAACTCCTATATCACAAAGACAAGATCTGGAACCAGAAAACAGTCATCATCCAATGTGCATCAGCCTTGCGGCAACAGGTTTGTCTTAAAAGTTTGAAATAGAATACCATTCTATTTACAAATAAACAACAAATCTTACTGCATGAACCAGAATACATACCTTTTTAGGACAACATTTAGAAGGGCATTCCCAACTTCTTTGCCTGAAACTGCCAAGGCCATGAGCTCCACACAAGTAACATGGAGAGCATGGGCAGCTGGGTTGGGAAACTCATTGAATCTCCAGTCACAGTTTGGAAAGGGACCAGGAGATTTGCCAGCCATCGGTGCACACAGTTAAAGCAATAACAATTGGACTATCTCATCTGATTGTCAATTTATCTGATTATGAGCTGCCAAGAAGTGATTTGTCTACGCTTAGAGAGATTAAGAGGCAAATGCAAACCAAATACAAATGAGTTTGACATGATTGAAATGTATTAAAAGCAACCATTTGATTAACCACAGGTATAAATGGTTGGTCTTTCAGGTGGGTTCTTATAAATATGACATATAATAGCCAC
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Task1_train_10768
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Here is a mutation in MED23 (mediator complex subunit 23) on Chromosome 6. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 18
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TTGTGCACTTGTGTGACTGACTGAGCACTGAGTTAAATCAGCTGCTTTTTTTTTTTTGAATTCCAATTTTACTTGAAAGAACGTCTGACAGAAAACTATAGCTAGCTAGACTTACGTATTTAGCAGACATTTTCTTGAAAATTAACAAAATGAGCTTGTCACTTTAAGGAAAACAAATGATAGTAACTTTTTCCAATGATAAAATTTGACCTTTCAAGTAAAAATTGAAATTTTGGAAAACCTGTATCTACCACGACATGATAGCATTCCAAAACTTAGATTTTTCTAATAAACTTTGCAGTGATATTAACAAATGTAATTTTCTGATACTGTATAAACAAAATGTCAACGTTTGCTAGATCTACGTAACTCAGTGAACCAGTATTTTCAAAATGAATAATTCATGAAGTTACAAAACATGCATGGATTTAAAAATCCACTAAATGTATAAAACAGATGTACAGATTATAATGTAACAAAGTACATGAAGTTTACTGGGGGTTTTGGATTCCATATTGCAGCTAACCTTTAAGCAACTATCATTTTTCCATGTGATGTCAAAGAACATTCCCAATTATCTGAAAAAGCTATTAAAATACTCCTCTCTTTCCAACCTCATCTGTGTGAGGCCACATTTTTCACTTACTTCAACTAAAACTTCAATGGATTAAATGTCTAAGCAGATGAGAATCCAAACTATGTCTTCCTTTACACCAGATATTAGAGAAGCAAAAATGTCAAACAATGGCACCTCTTCTCACTAAAGTTTTGCTTTAGAAAATATACTTTTTTTATAACATCATATATTAACATGTAATGTTTATTATTGCTATTTAAAAACAAATTAATAAATATTTTTAAACTTCTTAATTTTAATATCTAATATAATAAATATCCATAGATATAATCCATATAAACAGAAACTCTTTGGGAATTTCAATTTTGTTTTTAAGAGTGTAAAGCAGTCCTGAGACCAAAAAGCTTAAAGTATTACTACTTTAAAATTATGGATAGCTGAAAACGATGCTCAACGCAGTTATTAATAGAATGATGGTACACAAAAGAGCTTCCATAAATGAGTGAAATAGTGAAGATATCAAAACAACAGGCTTTTTTCAAACAAATGAAAAGTATCTTTTTAGTATGTTACAACTATAGTAATTAGTAGAATCATGGCACACTTTAATTCATCTGTTGTTGTTTGTAGTCACATATTCACCGTACCTGTTACATGAGTTGCTCTAGCCAAGGTCAATATCAAGGCTCGGTTCAGTTCTTCAGATTCTGCTGAGAGCACTGTTTTGGGATCACTAAGGAAGCGTGTAAACTGCGGTTGTACCTCTGAGCTACCTAATGCTGTTATAAGCCTGAGAGCAGTGCTCTCGACACTGAAAATTGGGAGAATAAAAAGAAATGTAAAAAAATTTCAGAATTATGGAATTAAATCTAAGGTTAATTACAATGGAAAAACATGCAATCTATGACTATCCCTTCTTTAAAAAAACACTTTTGTGTGAGAATAAATGTTGCTTAATTTGTTTAAAAAACCTAATGTGTCCAATTTTATAGTGAAAATCGTGACTTTTTACACATTTGAAAAAGATGGCTTGTCGCCTATAGGACTAAAAAATTTCACCTGGAGATACTGCATTTCAAAAATTATATTTTTCTATCTAAAATATATTTTAATGTAAAGCAAAATCAATGTGACATGATACTTTAACCATAATCTGAAGTATACTTAAAACCAGCATTCTAAAGGGCTAAGTTACAACATAATAATAAATACCCTGGAAGTACTAATTCTCAGTCCAAAGATCCTGAAGGAAGGACTCAACTATCTTAATCAGTTTCTATTTAAAAAGCTGGACTCTGCTCCTATACTGGAAACAAAATACTTTAGAAGCAGAGAAGTTTTATGACAGATGAATAATAATAAAAAAAAAAACTATAAGGTAAAGGTAAAGGATTAAGAACCTCATCTCCAAGAAAGTTTCTAATAAATCTTAAGGAAAGATGGTCTTCAATGAGCTCACCAAAGATGGAGCCGGTTCTGGTTTGTTTGTGCAACTGCAGCCAAAGTATGAAGATGACTCAGGAGCTGAACTCTGTAATGAGGCTGAATATGATGCATCCGGTAGCTAAACATCTCAAGGAGTGTGTGTAAGATCCCCCATGCATGTGATTTGAAAACAGTTGGCAAAAGCTGACCTGGAGGAAAAAGACAATTTAAGGTACCAATTATTAAAGGCTATGCATGAAAAGATATTTGAAGAAAGTCACATTGAGTAAAATATAAAGATTTGATTGTGAAAATACACACGCCCACACACATATATATTCTCCATATTTTCTTATTTTCTACTTTAACAGTAAGGAAAAATTCAGATCCTAACTATAATATCAAGTTTGCTTTTTTCCTGGGATTTGGCAATTGATAATCATGTTTATCTGGAAAAATAAAATGAGACAAGATATGAAAAAACATTAATCTTCTCAATTCTGATATCTTTTATTTTTAGACAATTAATGTTCCATACCTTTTGAAGTATGAGGTTCACTTTTTAATACAAAAAATTGTATTATACCTGCCCTTGTTTCCTCCTACCCCCAAGAAAGTTTTGTTCAACAATCAGTTATCTAAGAAGAGTTATTGTGGTTAAAATTAAGACTATGCTGTATTCGTGAAAAGCTGGAATTACCATGAATCAGAAAAACACTTCTATATCAGAAAGTATCTATTATTTTAGAACTATATAATAAATGAGACATTATAATGTATCTTCTGCAAGGTAGGAAAATTCCTTCTTTATTTCCAGTCAGACTTCGTATGCACTGGAGGACAGCATTGCTGCCTCAGGCAGAATCCATTTGCATGAGGACAGGGACCAGGTCTATCCTGCTCACTGCATCCCAGGCACCTAGCACATTAACCTTTTCTTACCACTTTACTTAAAAATGCAACAAACCCCCCAACCCTCACACTTCCTATTCCTTTTTGCTTTATTTTTCTCTATAACATGTATCATCTGACATATTGTATATTTCATTTATTTAATGTCCTCCTCCATAAGCTCCATCATGGTGGTGACTTGTTCTCTGCTGTGTCCCCAGGACCTAGAAAAGTAACTTTAGAGTTAATGAATGGGTTAATAGTTATAAACACCAGAAAGTCCTGTCTTACTGATAAATCCTTTGATGCCCAAAGACTCTATTTCCATATAGACCAATAAACGACTGTAAGTTTCCACTAGGGCTGGAGCCAAGGCCACACTGGACTTTGCATGAGCAAGTTTTATCACCCTGGTTGCAATGCTGTGAATAAGGCTGAGGAGAAAAAAAGGGAAGAAAATAAAAATCCATATTTTTGACATAAACATAGGGGCTACTCTACTTAGAAGTAACTTAGTATAAATCTGAACTTAAATGATTCAAATGAAGTTGATTCATTTAATGTGTTTAAGCTGTGCAGGACACTTGGTAAGGATGCACTGCACAATCTGAGACTCATTCCGTTTCTGTGGCGCTTTCAATATGCATACGGATCCCCCTGCTCATGGAAAAACAAACTTTGGATTCAACTCATAAGAGCATGCTTGAGGGATTTTGGTCACTCAAATGATGCATCAAAATACATTTGGGAAATTAAATAACTTTTGTCACAGATTTACTTTAATAAATCACTGCTAAGACCCAAATGTTACGTTCTAATGGGGCTTTGCTCAAATCTGTTATATATGCAAGTGAAGCACATGTGTAATTCTATCACAATGGTTACCATTTGAAAAAGAGCATAGCTCTACCAGGACTGATGCTCCACTTGGAGGCCCACAGACAAATTCTCTTTGGCCTATACAGTGGTTGTTTCAAATTTGAGCCAATACTTAAAAGCTGAAAGACTACTAATAAAAAATCTGGATTTCTAGCCCTTTCCAAAAATGTTGGAAGCTCTAGCTACACTAGTCCTCATTCTTAACTATCTATAAAAAATGAAAAAAAATGTGCAAAAAATTTTTATAATGCTTATCTCTCATGTAGAGATTACAACAATTACTTTCTTTGGGTTTGTTTATCCTAGAATTCCTATAATAAAAAA
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Task1_train_10769
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A variant was discovered on Chromosome 6, affecting MED23 (mediator complex subunit 23). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 18
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GAAGTCTTTCTAGGCATGTAAGTATAGAATTTCTGATAGCCAAATTCAGTTTATAATAAATAGTACTAGGCCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAAGATCTCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAATATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAACACAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCCTGTAGTCTCGGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGGAGGGTCACCTGAGCCCCAAAGGTTGAGGGTGCGGTGAGCTGTGATTGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGAGCCTGACTTAAGAAACAAACAATCAAACAAAAAATAATGCTAGAAAGTGACATTAAAAACAAAATCTTTTTCAGAGTTTTCCAAATGACAGGCTGAATATTTATTCAATGTCTTGAATATAGACCAATCAATTCCCTATTTTCCTAGTAAGATTCAAAAAACAGCTTTTTAGCTTAAAGCATATCAACTTTTTGAGAAGTAGATGAAACAGTGATAAGCCTAGTTATATTTGTTAATTTTGCCTGCCCATACTTAAAATATATTAATTTAAAAATATTAATTTATATTTAATTTATATTTATTAAATATATTAATTTAGAAGGATTTCATTTTAGTTTATTCTAACTCTTCCATGATGCTAGATGGTTTCTAAGTCATCTTACGGCTTTCTAGAGCACATCGTTTTCATTTCTATCTGTGTCGCTGGGGACATAGCATTTTGATAGAGTCAATGAAAGTTTTTCTTCTTATCAACCTCAAGTACTATTTGCATAATGTTAGCTGGATTTTTTTAAATGTCCCCTTAGGTGGATGGACGGATAGATAGAAAAAAAAAAACACTTCATATACCGATTTTTAAGATAATCTTTAAAAGACTATGCTATTGTAACTATGATGTAAAAACCTTAGAAACAGTTACGGCATTAAATTTCTTTTTTTTTTTTTCTTTTAAATTCATTCCCATCAGCCTGTAATCCCTCTCTATTCACCCCATCTACCAGAATGTCTTTGTTTACTGTTCCTTTCTTCATTTTAACAGTAAAATGTCTGGGAAAGGGGTCTGAGTACATAAGCATTCACTTCAATGTGCTAATTTTAAAGAATTCCTGAGGCATTTAAAAACAGAATAACCAAAGTGACTGTTTTACAAAGACATTCTTATAGCAAGAGTTGACAATGTAGATATAGTTGTAAAAAGAGCAACTAGGCCCAAAAAATTATCAGTTCAGTCAGCAAGACTGCTCACTAATGCAACAATTTAGAGGGACTGGTGCCCCTTAAAGGGTATATCAAAATTTCAGTGATTTGAAAAAGCATACCCTCGTCCCTTTAGGGTTAAACTCAGAAATGTGACTTCAGATATAGTCACATTAGTCTTAAGTATCATTGTAAGGAAGTAATTTTCTGCTCGGAAATGTAATCTAAGAAGAATGGAGACAGTTTCTAAATTCTGTTTTACAAGTGTAAACAAAAACACTATTTCCAAATTTGGAAAGACAAATAACTTGATAGCACAGGTGTTAAGAGTGTAGATTCTGGAATTAGACTGAGTTCACATTTAAAAAGCTCTACTACTTTTAAAATGTGAGGACTTAATCAAGGAATCAATTTAAAATTTCAGTTTGCCATTTAAAATTTCAGTTTCTCACCTCCAAATACTTTGCCAGAGGTGGACCACTGGAGCATAAACACCCACAATAGCATAAACCACAGGGTATATTTAGATACTAGAATAACATGATAAACTATAAACTATCTTTCATTAAATATTTACTTCTTCAGATTATGAAGCAACAATTTAGCATCACATATCTTATAATCTAGGTTGAAGACTGTCAGATGGACTAAAAGTGCCATTATATTTAGCAACATACCTTATCATATGGCAAAAGGCCTTTCAAAGGAAAACGAAGAGTAGCAGGATCCAGTTTCCATGAATTACAAATGGCACCCGAATTATTTACAACTGGCAGAAGACTACAGCGACCTGTATGTATTACAAAAATGTTTTTAAGTAAATGTGAACACAGCAGTACTTCATTCACTTCACAAATATTTAATGAACATATATGCTGAAATAGGCATTGGTTTGGTTTAAAAATGGCTTATAAAAATGTTTCAATGAGACTGAAGGTTGGGAATTTTATTTTTAGTTCAGATAGTTGAAGATCAATTTGCACAGGCTTTCCAAAGTTGAAAATATCGCATTTTGTCTAAATGTCTAGGGCAGAGATCAGCCAACTATAATCCATGGGCCAAATCCAGCCTGGCACCTGTTTTTGTAAAGTTTTATTGGAACACCACTGCTTTTGCAGTCCAATGGCAGAGCTGAGTAGCTGCAACAGATTCTGTAGCCTACGAAGCTTAAAATATTTACTACATGGCCCTTTACAGGAAAAAGTTTAAGACCACTAGTCCAGTGTCAACATGATTAAACTTTATGCACGATATTCCTAGAGGCCTTAGATGTCACATATGACTATCAGCTCATACATCCAACTGCCTAACAAATATCGTCACTTGGATGTCCTACAAGCACCTCAAGCTTAACATGTCTCAAATTCATCATCCTTCTCCAACCTACTTTGCTTCCATAATTCACTACATGATATCAATATCCACTCAGTTACAAAAGCTAGAAACCTGATAATTATCTGTCTAGTGTCTATTTAGATTGTATTTGTATTTTCAGTATCTAGAATAGCACCTGGCTTATAGGAAGTACTCAATATTTGATCACTGAATAAACAATGGTCTATATTTCCACACAGTTGAGGTCACCATGATTTCTAGAAATAATTAAAGAGGATATGTGGGCACTGCAAAAATTGCCAAATCACATGGTTATTTTTAAAAGAAAGTTCAGAGACTCTAACAAAACATGGGAAAATGCGAAAGGAAAAGCAAAAGTGGGAATTAGAATGGGCTGAGTGAGCCTGACACTTTCACGTTCTGTAGCCACAGAGGGACAGGTCTGTTCAGACTTCCAGCTGCCTAGAAATTCCATGGTGCTTTACTAGCTGTATTAAAATGTCTTTCTAATCACCAAGAAACCCACTTCTAGAATGGTTTTAAATGAAGCTTAAACCCATTCCAGAGAGTTTCTTTTTCCTCCCTGTACTTGGCACACAGAGTAAGTGAAAACAAGGGAAAGGCATTATATTAAGCTCTTAGAGAGTCACCAAAATGACAAGCCACCAAGGCACATATTAAGAGAACATCCCTCAGCTTTGTTCAATAATTAGATTACTAAAAATCAGGTACTATTTGGCATATTTAAAATTATAATCCTACCACAAATGGAGTTTATCCTTGCTGTGGGCCTGAAGGTATCCACAAAGTCTGATACTAGGTTTCCAAGTAACTAAAGAGAGAAAGAAAGAGGGAAGTCAAATAAATACGTACAAAAGGAAAATTGAGACTGCCCCTGAAATATATGAACATTTATATAAAATGAGATAATATATGTAAAGATTGCACATGATAACTGTTTAAAGGTTAGCTCCCTTTTGCTTCCTTCTAAAAAATCACTCGCCAGTTCATCTGTCCCTTAATTAAACCAAGTCACACCACCATATCCTTAGCTATTTGATGAAGCTGATCATATTTTATTACATGGCATATAAATTCTCAATGGAAATGGAAATGAAAGAAATACATCATGATTAAAAATATACATATTATCTAAGGATAAAAGTCATCATTAAAAAAATAAGCACACAAAAATAAGATTAATATAACTGTTTTTTATAAAATACCCTTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCGTCCTTTTGCCGAAGCTAGAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGTTTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCTCCTGAGTAGCTGGGGCTATAGGCATGTGCTACTATGCCTGGCTAATATGTGTGCGTGTGTTTTTTAATGTTTTGCAGAGACAGAGTCTTGTTATGTTACCCAGGTTGGGTCTTGAACTCTTGTCCTCAAATCATCTTCCCACCTTTGCCTCCCAAAG
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GAAGTCTTTCTAGGCATGTAAGTATAGAATTTCTGATAGCCAAATTCAGTTTATAATAAATAGTACTAGGCCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGAAGATCTCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGCAATATGGCAAAACCCCATCTCTACAAAAAACACAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGCATATGCCTGTAGTCTCGGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGGAGGGTCACCTGAGCCCCAAAGGTTGAGGGTGCGGTGAGCTGTGATTGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGAGCCTGACTTAAGAAACAAACAATCAAACAAAAAATAATGCTAGAAAGTGACATTAAAAACAAAATCTTTTTCAGAGTTTTCCAAATGACAGGCTGAATATTTATTCAATGTCTTGAATATAGACCAATCAATTCCCTATTTTCCTAGTAAGATTCAAAAAACAGCTTTTTAGCTTAAAGCATATCAACTTTTTGAGAAGTAGATGAAACAGTGATAAGCCTAGTTATATTTGTTAATTTTGCCTGCCCATACTTAAAATATATTAATTTAAAAATATTAATTTATATTTAATTTATATTTATTAAATATATTAATTTAGAAGGATTTCATTTTAGTTTATTCTAACTCTTCCATGATGCTAGATGGTTTCTAAGTCATCTTACGGCTTTCTAGAGCACATCGTTTTCATTTCTATCTGTGTCGCTGGGGACATAGCATTTTGATAGAGTCAATGAAAGTTTTTCTTCTTATCAACCTCAAGTACTATTTGCATAATGTTAGCTGGATTTTTTTAAATGTCCCCTTAGGTGGATGGACGGATAGATAGAAAAAAAAAAACACTTCATATACCGATTTTTAAGATAATCTTTAAAAGACTATGCTATTGTAACTATGATGTAAAAACCTTAGAAACAGTTACGGCATTAAATTTCTTTTTTTTTTTTTCTTTTAAATTCATTCCCATCAGCCTGTAATCCCTCTCTATTCACCCCATCTACCAGAATGTCTTTGTTTACTGTTCCTTTCTTCATTTTAACAGTAAAATGTCTGGGAAAGGGGTCTGAGTACATAAGCATTCACTTCAATGTGCTAATTTTAAAGAATTCCTGAGGCATTTAAAAACAGAATAACCAAAGTGACTGTTTTACAAAGACATTCTTATAGCAAGAGTTGACAATGTAGATATAGTTGTAAAAAGAGCAACTAGGCCCAAAAAATTATCAGTTCAGTCAGCAAGACTGCTCACTAATGCAACAATTTAGAGGGACTGGTGCCCCTTAAAGGGTATATCAAAATTTCAGTGATTTGAAAAAGCATACCCTCGTCCCTTTAGGGTTAAACTCAGAAATGTGACTTCAGATATAGTCACATTAGTCTTAAGTATCATTGTAAGGAAGTAATTTTCTGCTCGGAAATGTAATCTAAGAAGAATGGAGACAGTTTCTAAATTCTGTTTTACAAGTGTAAACAAAAACACTATTTCCAAATTTGGAAAGACAAATAACTTGATAGCACAGGTGTTAAGAGTGTAGATTCTGGAATTAGACTGAGTTCACATTTAAAAAGCTCTACTACTTTTAAAATGTGAGGACTTAATCAAGGAATCAATTTAAAATTTCAGTTTGCCATTTAAAATTTCAGTTTCTCACCTCCAAATACTTTGCCAGAGGTGGACCACTGGAGCATAAACACCCACAATAGCATAAACCACAGGGTATATTTAGATACTAGAATAACATGATAAACTATAAACTATCTTTCATTAAATATTTACTTCTTCAGATTATGAAGCAACAATTTAGCATCACATATCTTATAATCTAGGTTGAAGACTGTCAGATGGACTAAAAGTGCCATTATATTTAGCAACATACCTTATCATATGGCAAAAGGCCTTTCAAAGGAAAACGAAGAGTAGCAGGATCCAGTTTCCATGAATTACAAATGGCACCCGAATTATTTACAACTGGCAGAAGACTACAGCCACCTGTATGTATTACAAAAATGTTTTTAAGTAAATGTGAACACAGCAGTACTTCATTCACTTCACAAATATTTAATGAACATATATGCTGAAATAGGCATTGGTTTGGTTTAAAAATGGCTTATAAAAATGTTTCAATGAGACTGAAGGTTGGGAATTTTATTTTTAGTTCAGATAGTTGAAGATCAATTTGCACAGGCTTTCCAAAGTTGAAAATATCGCATTTTGTCTAAATGTCTAGGGCAGAGATCAGCCAACTATAATCCATGGGCCAAATCCAGCCTGGCACCTGTTTTTGTAAAGTTTTATTGGAACACCACTGCTTTTGCAGTCCAATGGCAGAGCTGAGTAGCTGCAACAGATTCTGTAGCCTACGAAGCTTAAAATATTTACTACATGGCCCTTTACAGGAAAAAGTTTAAGACCACTAGTCCAGTGTCAACATGATTAAACTTTATGCACGATATTCCTAGAGGCCTTAGATGTCACATATGACTATCAGCTCATACATCCAACTGCCTAACAAATATCGTCACTTGGATGTCCTACAAGCACCTCAAGCTTAACATGTCTCAAATTCATCATCCTTCTCCAACCTACTTTGCTTCCATAATTCACTACATGATATCAATATCCACTCAGTTACAAAAGCTAGAAACCTGATAATTATCTGTCTAGTGTCTATTTAGATTGTATTTGTATTTTCAGTATCTAGAATAGCACCTGGCTTATAGGAAGTACTCAATATTTGATCACTGAATAAACAATGGTCTATATTTCCACACAGTTGAGGTCACCATGATTTCTAGAAATAATTAAAGAGGATATGTGGGCACTGCAAAAATTGCCAAATCACATGGTTATTTTTAAAAGAAAGTTCAGAGACTCTAACAAAACATGGGAAAATGCGAAAGGAAAAGCAAAAGTGGGAATTAGAATGGGCTGAGTGAGCCTGACACTTTCACGTTCTGTAGCCACAGAGGGACAGGTCTGTTCAGACTTCCAGCTGCCTAGAAATTCCATGGTGCTTTACTAGCTGTATTAAAATGTCTTTCTAATCACCAAGAAACCCACTTCTAGAATGGTTTTAAATGAAGCTTAAACCCATTCCAGAGAGTTTCTTTTTCCTCCCTGTACTTGGCACACAGAGTAAGTGAAAACAAGGGAAAGGCATTATATTAAGCTCTTAGAGAGTCACCAAAATGACAAGCCACCAAGGCACATATTAAGAGAACATCCCTCAGCTTTGTTCAATAATTAGATTACTAAAAATCAGGTACTATTTGGCATATTTAAAATTATAATCCTACCACAAATGGAGTTTATCCTTGCTGTGGGCCTGAAGGTATCCACAAAGTCTGATACTAGGTTTCCAAGTAACTAAAGAGAGAAAGAAAGAGGGAAGTCAAATAAATACGTACAAAAGGAAAATTGAGACTGCCCCTGAAATATATGAACATTTATATAAAATGAGATAATATATGTAAAGATTGCACATGATAACTGTTTAAAGGTTAGCTCCCTTTTGCTTCCTTCTAAAAAATCACTCGCCAGTTCATCTGTCCCTTAATTAAACCAAGTCACACCACCATATCCTTAGCTATTTGATGAAGCTGATCATATTTTATTACATGGCATATAAATTCTCAATGGAAATGGAAATGAAAGAAATACATCATGATTAAAAATATACATATTATCTAAGGATAAAAGTCATCATTAAAAAAATAAGCACACAAAAATAAGATTAATATAACTGTTTTTTATAAAATACCCTTTTTTGTGTGTGAGACAGGGTCTCGTCCTTTTGCCGAAGCTAGAGTACAGTGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGTTTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCTCCTGAGTAGCTGGGGCTATAGGCATGTGCTACTATGCCTGGCTAATATGTGTGCGTGTGTTTTTTAATGTTTTGCAGAGACAGAGTCTTGTTATGTTACCCAGGTTGGGTCTTGAACTCTTGTCCTCAAATCATCTTCCCACCTTTGCCTCCCAAAG
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Task1_train_10770
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Consider a variant on Chromosome 6 in gene MED23 (mediator complex subunit 23). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 18
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Task1_train_10771
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A variant was discovered on Chromosome 6, affecting MED23 (mediator complex subunit 23). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 18
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TCATTATAAAAAAATAAGTATATATAATATATATACACACACACAGACAATTGCTACTTGTCAATTAAAATAAAATATAGAGATATTATTTAATGGATTTATTGGGTTTCAACTGTAGCAAAGAATACATTTATATGTAAAAAATATCTAAAAATAAAGATTAATAAACAATGGAATGGATTGTTCATGGTTAGTAAATAACCTTGCACATGCTTTAAATATTGGCACACTTAAACAGGAGTGCAACAGACCAACGTAACAATTCTTGCGATACTAGTTACAAAGTACAAAGATCTTTTAAGTGGTCCATATGCTAAGGTCTTGTAATGTTTAAGCTATTTTAATTTCTATTTCATTGTTTTCATAATTTAAAACCATGAATTAAAATTTAAAATGTCCTTTTGAAATATAAGGGAACTAGCATCTTTTAAAATAGAAGTGATTTTTTTTTGGTAGAAGAAATAGAGCATCTCACAAAATACCGTAAGTATTAAAAGCACAGACCTAAACAAAGCTAGACTTTTTTGAGGTTATGATCACGAATTTCAGACATGTCTAAATTACCTCTCTTGCTGCCAGAAGCTGCTGTACAACAGCAGAGCTCACTGTATTAGGAATTGTCAAAATCTTCTCCAAAATCACTTTTAAGAGATCTCGAACACCCTGATATAAGAAAAAAGACATGGGTTAAAATTAAGTAGTGTCTACTGTGTTAGCTAAAACGTCCGAAGGTTTCAGGGTGATATATTCCTTCAAGGTCACACCTTTAAATTTTCTGAATCAGTTACAATCTAAGTCCCTAACATTAACCCAACAGAAGAGTCATGTTCCAAAACAGAGTTCTAAAGACTGTCTTAAAATACAATGAGCAAAGAAAGTCATTATACAGTTTGTCAAGCTTTTTTGGCCCTCATAACATTAGAAGGGTTTACGTTGTTACAAGGGTCAAAAACCTTAATTATACATATAGACAGAAATATATTGTAACAAGACTTCAATGCACTCTGAAAACTTGAGTAACAATATCAAACTTTTTGGTAGAGGACTGTTTCTGCTCACTCCCTTTTGTGCTGGGATTATAGGTGTAAGCCACTGTGACTGGCCTATTCTCCCTTCTCATCCATCACATACCTTAATCTCTCAAGGATATCCAAGGCTATTCTGTTAATCATTTCCACATATCCAATACCAGTTACATTATCTGATATATAAAGAAGAAATTTCATTCAACATTTATTTATTGACTATGAACTACGTAACCAAGCTTGTAAAAGACAGAACATATACCTAAAAGAACAATTATGAAGTATCATACAAATAAGAAAATTGCATAAGTCTGAGTAAAGAGAAAATAATTAGCAAAAGCTTCTTAGAGTTAACTGTGTGATAAATCATGATTTAAACTAATAATTATCTGTTAGGTCATTACCTGTTAAATCATTTCAGATTAGAGAAAATGCAGAAATAAAGCACAGGGTCAGACACTGGTAATTCCCGGGAAAAGGACAATAACAAAAGTCTCCTGAAGATGCAGAATGGCTTTTGTAGCTATGGAGTCCCTAAGCCGTTTTATGAGACAAAACTAGAAAGTGTATGTTGTTTTTGGTCAAGAGCCCAAAGTGCTGAAGATATTAATTGAGGTAAGACCCACGTTCAAGAGAAGTGAAGCCAGGTCTTGCTCCCTTCATCAGTGATGCCTACATCCCTTCTCAGTTCCACACACCCCTGCTCTGTGCTTTCATTTGAAGGGATCATAATACTTGCAGCATGAAGGAACACGGATTCTGCTTTGTGACTTCCCTGCTCTTCATAAAAATGTATCAGCTACCTGTATTTATAAGAATGTTGGGAGGGGAGTAGCGGAGCCAGGGAAACAACTGAGTAACTTTAAATCTTTTCAGGAAATATACCACAAGAAATAGACAGATTTTGTAAATGCTTCCACATCATTTCTCTCACCTGAAAATAAGACATGCACACCGAAAAATCAATCATATCTGAAAGCAATCACTTTTTATAATAAGAAAAATATACCTTGTAATCCACTCCCCCAATTATTTTCCGAACCAGTTTAAATGTTAAGGCCCAAAGCTGTGTTCTTTCCCACTCAAGAGTGTCAGAGTTTATCAGGGATTCACAAACCAGCCTATAAAAAAAGAAATAGCCATTCCAGTTACAAGACAGAATTTTCCAAGTTCTCTAATAGCCGCCAATATGGTTTGGCTGTGTACTCACACAAATCTCATCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCACGTGTCATGAGAAAAACCATTTAAATCATGAGGGACAGTTCCCCCAATACTGTTCTCATGATAGTGAGTTAGTTCTCACAAGATCTAATGGTTTTATATGGGGATTCCCCCTTCACTGGGCACTCATTCTCTCTCCCACCACCCTGTGATGAGGTGCCTTTTGCCATTATTCTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCTAGCCATGCCAAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAGTTACCCAGTCTCGGGTATATCTTTGTTAGCAGCATCAGACAGACTAATACAGCCATAGTCTGTGCACTGTATTATATTTATCCTCACAAGTGTCTTTCATAAAAGTGATTACTAAGCACACTTATAAATCTGTGTAGTATTTTACATTTTTTACTTGTATGAAAGATCAAAAACAAAGTAAGAATGAAATAATATTCATTATGTTATATTTTACTAGAAAGAAGTCTATCTAAAGCTTTCGGTTAGATGTTTACCATCTATCACCTTGTGGTACACTGGATTTTTCCAACAGGATGGCAACAAGATTTTTGATCCCACATCTTCTTCTGAAATGTGACACTGACATTTCTCCCAAGGAGAGGTAGGGGGAAAGTCTACGTTCTCACTCCTTAGATCTGGGCAGACCTAAGACTATGGCCAAAAGGATGCAGTATGACTTCCAAGAAGACAAGGTGATACAATTTCTGCCTAGCCCTCTTTTGCACACTTGCTGTTAGGCTCCACCATGAGGTGAGAAAGTCTAGGCCACAAGGTGAGGGCCTGCGGAGGTTCTGGCTAATAATCCCAGCTGAGGTTCCAGATGACAGCCAGGAATCAACCACCAGATATCTGAGTGGGGAAGCTTTTGCCATGCTCCAGCCCTAGCCACATTGATCACAATCATTATGACCTTGAGTAAAAAGTGTCTCCTAAGCCGAGTCAACCACTAAAACCATGAATAATTTTAAAACCTGAGTATTACTGTTTTAAGCCATAAGGTGTTGAGGTTGTGCAGCAAAAGTAAAGGGTTACAAACTAATTAAAGTGATTAATTTCAGCCCCTGGGCAGAAACATCTGGTTTTGAGCCCACAAGCATTACCTAATTCAAAGACTATTACTCCTAGAAACTAAAACCTGAGGTATTATATAAAGGATTACTTGATAAACCTCACCTTCTTCTTCATTCTCTTACCTTTTTACAACAACAACCTCAACCAATTTCCAATCACATATAGAAAAGAAAATTCTTCAGATTGCTCATACCCATTAAACGTACCTGGGTGGAAGGAGACCAGTCTCAACTGCCATTGCTAAGCAGTCATAAAGAAAAGAAATTCTTTTAGGACTATGCTGACCATGAATAAACTTAACAATCCACTGGATACACTGTTCATGAGACTCCTGGAAAATGAGAGAATGATTTTACTTGGGGTCTAAAGTTACATTTTTATAACCAATAGCTAATACTACAACTGGAAGTATACCAATACTATGAAAGAAATACTTCACTATGAGCATCTGTGGATGAAAATAATTTTTAAAAAAAGCAAAATTAAAAAATTCAGATTTAGTATTTGTCACATTAAGCTTAACATTTTGTAATTACATAGATAAAATGCTACCATTTTTATTACATGGGAACTTCAAAAGTAGTAATTAATTAGTTAACATATTAACGGTCAATAGAAAACTCTTAACACAGATTGTTGTAAGGCATTGTAAACAGTGCCCTTTATGGCATATATAAATATTACTGTCACTGGGGGTAAAATTCATTATGGATCAGTATGTATCAGGCTTAGGAGAATTAGGTGTGAATCCAAT
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Task1_train_10772
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Consider this mutation in ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome
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Task1_train_10773
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A mutation in ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome
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CTCCCATGTCTACCATTTATTCATTTAGCAAAAATGTGCTAATCTCAACTATATGGCATGCACCTGGCTGGGTTTTAGGGAGACAGTATGCTGGGCAAAGCCAGATGTGGTCTTGGTTTGCCGTCTAACTGGGATATTAACCAAATAACCTAGTTACGTGTGGAATTAAGTAATTGAGGGGAAGGACAAGGTTTTATATGAGCTTAAAAAAATGGAAATCAGGCCTAGCTGGGGAGTTAGGAAAGCTTTTTAGAGGGAGCCAGTCTGGATCTAAAGGTGAAATGGGTGTTTCAGGTCAGGGAGGGAAGAGCTATGCCAGGGAGCATGTTCTGAACAAACCCACTACTTCTTTACACCAGGATTGAGAGTGAGGCAGGCTAGGTAATCTTTTCCTTTCTAAAATATTCTTAACCACTTCTAAAAAAAATTTTTCCCACATTTTGAAATTTTAGGGAACCCCATGCCTGCTTAAGCCAACTTTTTCATAGCACAAAGTATTCAGAACAAGCCTTTATTCTGACTTTTATTTTATCACACCATGGTTATTTAAGTCTTATCAGACCCAGTAACGTTTGTAATAATAATCATTAAAAAGTTATCTTTCTTTCCTACATCAGGAGATAAAAATCACAAACCAGGCACATAAGGTTACTTTCTGTTTGTATCACTTTTTGTGTGTATTTGTGAAAAGATTTTTGCCTTACTTTATTACCCCATCTGTATTTTCTAAAGTAGTATTTGAACCTAGTGTACACCTAACTTAGTTGTATTCGTTGATGTTTACTTTGAATTATATAATGATTAGAAACATCTGACTTATCGTTCAATTTTTTCAGTTAAAAGTTGCAAAGGTCGCTGTTTCGAGAGAACATTTGGGAACTGTCGCTGTGATGCTGCCTGTGTTGAGCTTGGAAACTGCTGTTTAGATTACCAGGAGACGTGCATAGAACCAGGTAAGGATGAGCAGGGAAAAAAGTGGAGTTATGGTCATTAGGAAAAGATCAAGGAAAGTTCTGTGTCTTTCAGGTATGTGATTTACCTAATTCATTTGAATTTTTTTTAGTTTAGCATACATACACGTTTTGACATTAGCTTTTATATTTTCTTTCAACAGTTCCTTAAGAGAAAAAAATTTACAGAATTTCTCTGTTAAACATTTTATGGATAGCAGAACTTTGTCTATTTTTAATGTATGCTGAAAGCCTTTGTAATCTAATTTGCATTCAAATTCTAAAAGCCTGCTTGAAATATAGAAATATTTTCATTATGGTTCTTTGACGGCAAGAGATCTTATATGTCCACCTATATTTTTCAAAATAAAACTATCAGAATATGAAAATTTTCTTAGTTAGATTTGGAATTCTCTGCATATGACATGGAATAATTTTTAAATGAGAGAGATTTATTTATTTTTCATTAGTATTTATTTTTTAAAGACAGGGACTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCCGTTGCTCGACCATGGCTCGTTGCAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGCTCACACCATTATGCCCAGCTAATTTTTAAAATGTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTACATTGCCCAGGTTGATCCCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCTCACCTTGACCTGAGAGTCAGACTTAGATTAAATTTTAGCAGGTAGAAGAAGCCAGGTCTACATATGAATTGCATATGGTAAGGTGCATCTAAATTTGAAAATGACAAAATTCTGGACTTTTAGTGAAATAATAATAATTGGTTCCTACATATTTTACCCCATTAGTTCAGAGTGGCCATGGTAGTGGCAGATTCTGTGAGTGACTAAGAGCTGTGAAATTGTTCATTGTTGCTCATGGATCATACTCAGGAAGACAGCAATTCTGTGTTCACTTTGGACATGTTGAATTTGAGACATAAAACACATTTTGCTGATGTTTGTTTCTAGAACATATATGGACTTGCAACAAATTCAGGTGTGGTGAGAAAAGGTTGACCAGAAGCCTCTGTGCCTGTTCAGATGACTGCAAGGACAAGGGCGACTGCTGCATCAACTACAGTTCTGTGTGTCAAGGTCAGGTGCTCGTTGGGCTCTGCAGCAGCCTGGTATCTTCCAGCGTCTTAGCGGGGCTTTACATAGGTGTTATCTTTTATATTAGGAGTCATGGCTATTGGCCAACTATATTAGCTGAAAAAAATAATTTTAAAACTTTTTATTAAAGAAACTTTTAAACATACACATGGGGAGAGAGAGTATGTAATGAACATTATACCCATCACCCAGCTTCATAATTATGATTATGTGCACACGGCCAATAATATTTTATCTATAACCACTCATTCCCCTGCCACCACCCTCTCATGTTATTTTGATAATAGCAGCACACTTGATGTTGTATTTGTGGAAAGATCCCTCTTACAGTCCTGGCTGACTTTTATGTCCCGGCTTCCCTCCTAGTAAATGGGGACACTGTCTGCTGTGCATTGAGAGAGTCGATGTGAAATTGTTTAGAAAGATTCGAGGGCATTTTGTAAGGTGATACTATTATGATGTCTTGTCCAGGTATTATTATTATTTTTTTTTCAAATTTCTTGACAGAACCTGACTCTATATGAGAGAGAACTAAGACACCAAAATACCAAGGATTTTGATGAGTGGATAGAAGGGGAGGGTTGTAAATTTTGGCTGAAAATATTAAGAATTTGAAAATGGAAAAGATACCTTCAAGTTCTCACAAATACAGTAGTATGTTTTAGTCTTACAATTGTGCATCCATTTTTAATTCCTGATATCAACTAACTCTTATTTTGAAGCACAATAATTCTCTTTATTGATTATACACCTCCAGAGTCATGTCCTGTGTTATCTATCAATCTGTTCACATACTTTGTTTTTGGAATCTGTCTTAATGTGTCTCACAAGCATCACAATTATTATTACTGTTAAGTGTGTTCATTTTATTTTCTTGAAAATATTTTAGGTGAGAAAAGTTGGGTAGAAGAACCATGTGAGAGCATTAATGAGCCACAGTGCCCAGCAGGGTAAGATTATATTCTGAGGTATTAATTTTTTCTTTTTTAGAAGTACAGCATCATTTTTTTCTTTCCAAATTAAGATGATAAAAATAATAAAATCACTGGTTTATTAAACATTACAGGTTGAGTATCCTTTATCCAAAATGTTTGGTATGAGAACTGTTTTGGATTTTGGACTTTTTTGGATTTTGCAATATTTGAGTTATACCAGTTTGGGCATCTCAAATCTGAAAATCCCAAATGCTCCAGTGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTCAGTGCTCAAAAGTTTTGGATTTTGAAGCATTTGAGATGTCAGATTTTCAGATTTGGGATGCCCAACCTGTATTTTTAGCCAGATCTTGTGTTTGGCAATGGTGGAACAGAGATGATTATGGAGTTATCCCTATTCTGGAAGTTTATAGAAAAAAGAGAGGCCATGAATATTTAGTCTTTGGTATTGAAGAATGCTAGATAAAAATATTTGCATTTTCCTTTTCAGGAAGGAAGGATCTTTACTTTTATTTGGAGTTTTTAGAGCTGCTAAACTTGTAGAAAATTTAGCTTCTTTTTTTTTTTGTATTTTGGTCCATTTATACATTTTTGGGATAACAACCTATTTGTGAGAGATGATACATTTTTTTAAAATAATTCATATTTGGTTTTTTTGTCCTTCAGATATTTTGTACAGGGTCTTCCATATATGACACCATCAAAAAGAGTATGTGTGGAATTTAAAGGGTGAAGATTTTATAAAGGTGTTAAGTGTATTTATCTTTGTTCCATTTGAGGTCTACCATCTCATACATTTGAATTACTCATCTTCAGAAATGTATTTTTACCTCTTTAAAATGATAGTTTTCCCAGACTATTAAAATTTTTAAGCTGTATTTTAGTTCATTTTGTTCATGTATGTAATTTTTGTTATATGTCTTCTTTTTTTTCTTTTGGAAGGAAAAGTACTTTTGATTTAAATAAGCAGTAGCAACAGCAGCCAAAACTAAACCTCAACCAAATAATTT
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Task1_train_10774
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This mutation is located in gene ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome
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Task1_train_10775
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Gene ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 1
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GGCTGGGTTTTAGGGAGACAGTATGCTGGGCAAAGCCAGATGTGGTCTTGGTTTGCCGTCTAACTGGGATATTAACCAAATAACCTAGTTACGTGTGGAATTAAGTAATTGAGGGGAAGGACAAGGTTTTATATGAGCTTAAAAAAATGGAAATCAGGCCTAGCTGGGGAGTTAGGAAAGCTTTTTAGAGGGAGCCAGTCTGGATCTAAAGGTGAAATGGGTGTTTCAGGTCAGGGAGGGAAGAGCTATGCCAGGGAGCATGTTCTGAACAAACCCACTACTTCTTTACACCAGGATTGAGAGTGAGGCAGGCTAGGTAATCTTTTCCTTTCTAAAATATTCTTAACCACTTCTAAAAAAAATTTTTCCCACATTTTGAAATTTTAGGGAACCCCATGCCTGCTTAAGCCAACTTTTTCATAGCACAAAGTATTCAGAACAAGCCTTTATTCTGACTTTTATTTTATCACACCATGGTTATTTAAGTCTTATCAGACCCAGTAACGTTTGTAATAATAATCATTAAAAAGTTATCTTTCTTTCCTACATCAGGAGATAAAAATCACAAACCAGGCACATAAGGTTACTTTCTGTTTGTATCACTTTTTGTGTGTATTTGTGAAAAGATTTTTGCCTTACTTTATTACCCCATCTGTATTTTCTAAAGTAGTATTTGAACCTAGTGTACACCTAACTTAGTTGTATTCGTTGATGTTTACTTTGAATTATATAATGATTAGAAACATCTGACTTATCGTTCAATTTTTTCAGTTAAAAGTTGCAAAGGTCGCTGTTTCGAGAGAACATTTGGGAACTGTCGCTGTGATGCTGCCTGTGTTGAGCTTGGAAACTGCTGTTTAGATTACCAGGAGACGTGCATAGAACCAGGTAAGGATGAGCAGGGAAAAAAGTGGAGTTATGGTCATTAGGAAAAGATCAAGGAAAGTTCTGTGTCTTTCAGGTATGTGATTTACCTAATTCATTTGAATTTTTTTTAGTTTAGCATACATACACGTTTTGACATTAGCTTTTATATTTTCTTTCAACAGTTCCTTAAGAGAAAAAAATTTACAGAATTTCTCTGTTAAACATTTTATGGATAGCAGAACTTTGTCTATTTTTAATGTATGCTGAAAGCCTTTGTAATCTAATTTGCATTCAAATTCTAAAAGCCTGCTTGAAATATAGAAATATTTTCATTATGGTTCTTTGACGGCAAGAGATCTTATATGTCCACCTATATTTTTCAAAATAAAACTATCAGAATATGAAAATTTTCTTAGTTAGATTTGGAATTCTCTGCATATGACATGGAATAATTTTTAAATGAGAGAGATTTATTTATTTTTCATTAGTATTTATTTTTTAAAGACAGGGACTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGAGCCGTTGCTCGACCATGGCTCGTTGCAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGCTCACACCATTATGCCCAGCTAATTTTTAAAATGTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTACATTGCCCAGGTTGATCCCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCTCACCTTGACCTGAGAGTCAGACTTAGATTAAATTTTAGCAGGTAGAAGAAGCCAGGTCTACATATGAATTGCATATGGTAAGGTGCATCTAAATTTGAAAATGACAAAATTCTGGACTTTTAGTGAAATAATAATAATTGGTTCCTACATATTTTACCCCATTAGTTCAGAGTGGCCATGGTAGTGGCAGATTCTGTGAGTGACTAAGAGCTGTGAAATTGTTCATTGTTGCTCATGGATCATACTCAGGAAGACAGCAATTCTGTGTTCACTTTGGACATGTTGAATTTGAGACATAAAACACATTTTGCTGATGTTTGTTTCTAGAACATATATGGACTTGCAACAAATTCAGGTGTGGTGAGAAAAGGTTGACCAGAAGCCTCTGTGCCTGTTCAGATGACTGCAAGGACAAGGGCGACTGCTGCATCAACTACAGTTCTGTGTGTCAAGGTCAGGTGCTCGTTGGGCTCTGCAGCAGCCTGGTATCTTCCAGCGTCTTAGCGGGGCTTTACATAGGTGTTATCTTTTATATTAGGAGTCATGGCTATTGGCCAACTATATTAGCTGAAAAAAATAATTTTAAAACTTTTTATTAAAGAAACTTTTAAACATACACATGGGGAGAGAGAGTATGTAATGAACATTATACCCATCACCCAGCTTCATAATTATGATTATGTGCACACGGCCAATAATATTTTATCTATAACCACTCATTCCCCTGCCACCACCCTCTCATGTTATTTTGATAATAGCAGCACACTTGATGTTGTATTTGTGGAAAGATCCCTCTTACAGTCCTGGCTGACTTTTATGTCCCGGCTTCCCTCCTAGTAAATGGGGACACTGTCTGCTGTGCATTGAGAGAGTCGATGTGAAATTGTTTAGAAAGATTCGAGGGCATTTTGTAAGGTGATACTATTATGATGTCTTGTCCAGGTATTATTATTATTTTTTTTTCAAATTTCTTGACAGAACCTGACTCTATATGAGAGAGAACTAAGACACCAAAATACCAAGGATTTTGATGAGTGGATAGAAGGGGAGGGTTGTAAATTTTGGCTGAAAATATTAAGAATTTGAAAATGGAAAAGATACCTTCAAGTTCTCACAAATACAGTAGTATGTTTTAGTCTTACAATTGTGCATCCATTTTTAATTCCTGATATCAACTAACTCTTATTTTGAAGCACAATAATTCTCTTTATTGATTATACACCTCCAGAGTCATGTCCTGTGTTATCTATCAATCTGTTCACATACTTTGTTTTTGGAATCTGTCTTAATGTGTCTCACAAGCATCACAATTATTATTACTGTTAAGTGTGTTCATTTTATTTTCTTGAAAATATTTTAGGTGAGAAAAGTTGGGTAGAAGAACCATGTGAGAGCATTAATGAGCCACAGTGCCCAGCAGGGTAAGATTATATTCTGAGGTATTAATTTTTTCTTTTTTAGAAGTACAGCATCATTTTTTTCTTTCCAAATTAAGATGATAAAAATAATAAAATCACTGGTTTATTAAACATTACAGGTTGAGTATCCTTTATCCAAAATGTTTGGTATGAGAACTGTTTTGGATTTTGGACTTTTTTGGATTTTGCAATATTTGAGTTATACCAGTTTGGGCATCTCAAATCTGAAAATCCCAAATGCTCCAGTGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTCAGTGCTCAAAAGTTTTGGATTTTGAAGCATTTGAGATGTCAGATTTTCAGATTTGGGATGCCCAACCTGTATTTTTAGCCAGATCTTGTGTTTGGCAATGGTGGAACAGAGATGATTATGGAGTTATCCCTATTCTGGAAGTTTATAGAAAAAAGAGAGGCCATGAATATTTAGTCTTTGGTATTGAAGAATGCTAGATAAAAATATTTGCATTTTCCTTTTCAGGAAGGAAGGATCTTTACTTTTATTTGGAGTTTTTAGAGCTGCTAAACTTGTAGAAAATTTAGCTTCTTTTTTTTTTTGTATTTTGGTCCATTTATACATTTTTGGGATAACAACCTATTTGTGAGAGATGATACATTTTTTTAAAATAATTCATATTTGGTTTTTTTGTCCTTCAGATATTTTGTACAGGGTCTTCCATATATGACACCATCAAAAAGAGTATGTGTGGAATTTAAAGGGTGAAGATTTTATAAAGGTGTTAAGTGTATTTATCTTTGTTCCATTTGAGGTCTACCATCTCATACATTTGAATTACTCATCTTCAGAAATGTATTTTTACCTCTTTAAAATGATAGTTTTCCCAGACTATTAAAATTTTTAAGCTGTATTTTAGTTCATTTTGTTCATGTATGTAATTTTTGTTATATGTCTTCTTTTTTTTCTTTTGGAAGGAAAAGTACTTTTGATTTAAATAAGCAGTAGCAACAGCAGCCAAAACTAAACCTCAACCAAATAATTTCAACAGAAGAGCCTTTTTTTAAGGAAAATTTTCATGTACCCTAAACTGTCTTTTAAATCCAAGGA
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Task1_train_10776
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A genetic alteration is present in ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
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TGATTTAGGTATTTGACCACTAAGTAGTATCAAAGAACTTACAAGCATCATTTTATTATAACTTGTTCATCTTGAATGAAGTGATGTTATGGGTAATTGGCTTAATTATTTTAATGTTTTTCTGACTAAGAGAAAAATGAAGTCATCTTTAAGATTGGATTTGTATCCACAGTGTTGCTTTATAATTCATCCTGAATTTTTATCTGATTAAAATCCCTCCTGGGCTAATTTTTTTTACGTGATTTAGACTGCTGTGGTACCACTGCTAAATGAGGTAAGCCAATTGTCAGATGTATTTAATAACAATGTTTATTTTTTTCCCTTCTAGAAAAATGTGGAACATATACTAAAAACATGAGACCGGTATATCCAACAAAAACTTTCCCCAATCACTACAGCATTGTCACCGTAAGCTCTGCATTTCAACTTCTATCTGTTTGAAGAAGTGAGATGGGATTGTAACATTTTTTGAGGGAATAGATTTAAGATAAAAGAAAAACAACTTATTTTCCAATAGGTAGTTAAGTAAGGAAACCCAGGTTCTGATCTTTGCTCTGCCACAAACTAGCTGTGGCTTTGGAAAGGTCACTTTACTGGCTGAGTCTCCATTTTCTCATCTGTGAAAAGAGATGACTCAAGACCTCAAGAAACGATTTCCTGGTTTCCTTTCAGTGTTAATATTCTCTGATTCTTGTATCCTAGTTTTGAGGCTTACTTTATTTGAGCCAAAAAACCTTCCCAAACTCCTGTGTTCACAACTTGTCTTTCTAATCATCTTGATGATGAATTTAAGCAAGCCACTTTGCCTGACTCCAAATAGGATTACAATCCTGTTTTTGTTTCAGTGTTTCCAGATTTAATTTGAGTCAAATAAAACAGTAGAACTCACTAAGCTTTAGAATTGAAGCCAGAAAATTAGTATGTTAGCTTATATTGATCCAAGCTACTCTGGGACCTCGCCAAAAAAGGAATTTGTTCTGCAGAAATGCTTTACTCAGCAATTTAAAAAGACAACAGCATTGTTTTCAAAATTTCAGAGGCTACCTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGACTCTTGTGCTGTTGCCAGACTGGAGTGTGGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGTCGGGGTTTTGTAGCCTGCCCGGACCTAGGGGCGGATGGGGGGAATGTGGGAATAAAAGACAAAGACAAAAGAGTATATTTGGAAGAAGGGGTCAGGGGGTACCTTGCCTCTAGTGGACAAGGGCCCTGAGCTTTACACAGCCCTCCATATTTATTAGGCAAAAGAGATAGCGAGTAGAGGGCGGTGGTTGTCGGCTAATTGTCAGTTGGCCTTTTGGTTCACAGCAGGCTTGCGAGACTACATTCTTTTAACAATAGGCTAGATTTCTCAGTAGATAACTTCAAGGAGCCTGGCCAGGGAGTGAGGCCCTCAGCAAACCTTTTGGTGGCAGGGCAGTGTGAGTTTGCCCACATCCTGCATTCATGAAAAACAGTTTGCTGTTTGACCATATAGCCTCCATGGAATGCTGAGTTGGTCATGTCCCACGGGCCTTCAGCTCCCTGCAGGGTTTCACCATGTTGGCAAATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATAAGTGTGAGCCACTGGGTCTGGCTGAGGCTGCCTTTTTTATATAGATCTTTATCCTTAGTATTACTGACTTATTTTCTCCTATTACATAATTTAAATCACAAATACTACATAAAATCTTAAGAGGTTGCGTTTTGCCATTACCTGATTTTTTTGTTTTTCTTTCCTTAAACTTATTATAATTCCATGTAGCTTCAGTTATCGGTTTCTTTTTGATGATTTTTTTCTGTGAATGTATTTAACATTAAGTAAACACAACTTGCATATAATCTGTTTTATCTTTTTTAGGTATTGTATCCAGAATCTCATGGCATAATCGACAATAAAATGTATGATCCCAAAATGAATGCTTCCTTTTCACTTAAAAGTAAAGAGAAATTTAATCCTGAGTGGTACAAAGGAGAACCAGTGAGTTCTTTGTTTTTCTACTAAAATAGTTAATTATTCTCATCTATTTCAATCAGAGTAAAATAACCAGATTCTCTAGAGCTTTTAATAACTGATTTCATTTAGTGTGTCTGTGGCCATTCTTTTGTAAATGGAGATGAATGCTGATAATCCTAAACATAACTTGTATAATTGCGTAAAAGGAGAGTAGTTTATTTCAGAGGTGGATTTGGGTTGTGCTGGGCAATTTTTCTTTTCTGATCAATTCTTCTTCTACCAGTAGCATATAGCAGTAGTATGGGGGTAATAGCTTTGATCTACACAAAACTACGTTGTTTTTGAACGTCTTGGTTTTATTTGCCTGTGCTAATTTAGGAGCTTCTTTCCAATTGTGATCTCCAATTTACTTTCCAAGCTGTGTTCTCCTTTTTAATTTTTAAAATTCTCCAATTCTCCAATTTACTTTTTTAAATTGCCACAATTTAAAAAAATTTTTTAAAAATTGCCACAATAATTATATAAGGTCTATTTAAATAATCATGATATTCCTCTTAGAAGGACAAAGAGCATAATAGTTAGTTTGCAGGTTATGAATTCAAATTTTAGCTCTGACATTTAAAGCTGTGTGACTTTGGACAAATCATTCTGTTTCTGCCTCTGTTTTATCATATCTATAATGTAGATAATATTGTTTACTACTTTGTAGGATTATTGTGAGGATTATGTGAATTAATAATGTAGCATGCTTGTAGGAATACTATTTAGAACCATGATTGGCAATAATAAGTGCTTAATAAATGTTAGTTACATACACAGATATCTCAGCAAGTTAAAGACATGTATATTCGTGAATTTTTTTTCTTTTAAGAGACAACTGTTAATTAGGGGAATAGCTCCAAAAGCTACAGGAGTTAATCTCTGACTATTTAATATGTTGTTGCTGCTTAAGAGTCATATTACATGATTATTGTCATCTAAGTGCTGAAGCTTGTTGACCTTAAAAGCATTCTAGCACTAGAGAGGAATGCATTGGTGTGGTATGAATACATACTTTCCTAAGAGATGAATGTTTGCATGATTTCTTAATTTTCCTTCATTTTCTGCTCCAGATTTGGGTCACAGCTAAGTATCAAGGCCTCAAGTCTGGCACATTTTTCTGGCCAGGATCAGATGTGGAAATTAACGGAATTTTCCCAGACATCTATAAAATGTATAATGGGTATGTGAAATGAATTTTTTCTAGGATCTGTAATATAGAACAGCTTATTCTTATGTAATCTCCTTTTTATTGAATCCTGAGCTTTAGCATTTGAGTGATATGTTGGCTGAAAAATGAGAACTGAAGAACTCTTTCTCAAAGAGTTTAGATAGATGGTAAATGGACAGTAAAACTAGACAAGTGGGCCAGCTGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAAAGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCACAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGTGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCGAAACTCCCTATCAAAAAACAACAAAAACAAAAAAAAACAACAAACAAAAAAAGACTAGACAAGTGTTTTCTAGAGCCTTTTGAGAAACACCGATAACGTGTTTAGTTCAGATCTTCGGGCAGACATGAAAAATGAGGTCATGGTGGAGGTAGAGATCTGGGAGTGGGAGTACTGCACATCTTAACTCTAGAAAGAAAAAGAACTGTAACTGCCCAACAGGTTCATCTTGCACACTTCCTAGACAGATTGGGTTTATCAAGACAGGAGAATTGCAATGG
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Task1_train_10777
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Here is a genetic alteration in ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 1
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TCTTGTAGCTAATTTGTTAGTCCTACAAAGGTAGACCAGTCCTCAGGCAAGAAGTTGTTTTTTTTTCTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTCTGGGCGGTGGGGAAGGGCTATTACCAACTTTGTTTCAGAGTTAAACTATCAACTAAATTCCTTCCCAAGGTTATTTCAGCCTATGCTCAGAAATGAACAAGGACAGCTTAAAGGTTAGAAGCAAGATGGAATTGGTTAGGTGTGATCTCTTTCACTGTCATAATTTGCTGTTACAATTTTTGCAAAGATGGTTTCAGAACCAAGAGAAGGAAAAGATGAGTGTATTAAAGAGGATACAGATAGGAATGATCTCTGCTATTTAGCATCTATTGCGTTTGCAAATATTATTAAAAAGAAGATATTAATGGTACCTCTGGATTTCCATTTCTAAATTAGTAAATATGCTTTCTAATGTAAGAAACTGATTAGAATAACCTCTCTGTGATATTTGAAATCCATGATGCATTGAGAAAATACAAAAACTTTTTAATGGAAGAACCTCTTTGGCCGATTTGAGCAAGATTACCGAAATAATTTTATTTATTTTTAAATTATAAAATTTCGGTCACAAAATCAATACAACAATGCATTTAGAAGGGTGAACAGAAAATATCTTAAATCCCAGACACGAAATGCTTAGCAATTTTCCTTGTGATCTTATGCTAGTTAGTGTTCTTTATGGTTCCCAGGAGCACAGTGCAATGCCTCTTCTCCACCTTCTTATTTGCCACTGTTTTTATTCCATGGACAGTAATTAAGAGTTTATGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCACCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTGCCAGGCGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATTGTTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAACTGAGACCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAACAAAGAAGAGTTTGTGTACTAAGCATGGGGGATTCAAAGATTAATAGTATATGATCTCTTGGCTTTTTAAGATTTAGTAGAGTATACAACTAATTGTACTTGGGGTGGGGCAAGAACTCTGATTAGAGGTGTGTAAACAAAGCCTGTGTCCAGAGGAAGGCATATTCAATTCTGCTCAGGAAATACTGCGTAGAGAACTGCTGTCTGCTCCTCAGGGGCCTGCTTCACAGCTGTGCTGAGTCATCAGTGAGTGAGTGCTTCATGATGTATGCTTTGCAAAGTATATTAACATATGAGTTATTCATGTGGTATGCAGTTACTGTTTTCAGGTCCATGAATATTATCCTCAAGTAGAGGATAGCAAGCAAAGTTTTAAATCCAATTGCAATTTTTATCTGTGTAAAACCTAACTTTCATTCTTTCATTGGGAAAATAAAGTTTTCAAATAAAACCCTTGATTTCAAACACAATAGATGCGAAATAGCATTTAGTAGCTCTTAATGACATTTTCAATGAAAAAAACTATATTTTACACCCAAACAATTGTCAGCCATCTTTTATTTTTGTTTGTTCTTCATTTTAGTTCAGTACCATTTGAAGAAAGGATTTTAGCTGTTCTTCAGTGGCTACAGCTTCCTAAAGATGAAAGGTCTGTAGGCAATTAATTTCTATTGTAAATACTTCGTTTTGTAGAAATGATATACTATTTTAAAATAGACTACAACAAAACTTTGCTATTTGCTATGATGTTTTATATCGAAATAAATTCTTTAGTAAATGATCATACCACATTTTGAAGAATTTCAAAGCTGTAAATTATTTCTCAGTAGAACTGTTACACCAGTGTTATAAAATTTAATCCCTATCAATTGATGAATTATTTTTTCCATTCTGTTTTTCAATGTGTTCGTAAAATATTACATTTTGATACTGTTTGATTTAGACCACACTTTTACACTCTGTATTTAGAAGAACCAGATTCTTCAGGTCATTCATATGGACCAGTCAGCAGTGAAGTAAGTACATTTTTATCAGTAATTATTTCATTAAACCCAGTCATCAAACTGAACCTCGCTTTGAAGGAGGCTGCTAGACCATTTTATAAGATTCTATCATTTCTGGAAAAAGCAAGTATTATACACAATATTACTAAATATAAGGATGCACTTTAAACAAAATAAGAGTTGGGAGAATTGTTTAGCCTGTGTTTTCCACAGTGCTAAATTAAACTGATGATCAATTAGCTTCTATATTTTCAATTTGAAAGCCTTTATCCACTCCATCGCCCCTTACCTTGGCCTAAATACTAAGTGCTTTTTGAGAATGTTATAAACAGCTAAACCTCCAGTGTGAAAATACAGGGTAATAAGTCAAATAGCAGAGGAAGCCTCCTATGAACTCTCTTCCTTAGGAGATAGGTCTTTGGCCACCTGAGACCATGCTTACAACAGAGGTCCCATAGAAGGATGGGAGATTTTATCAAAAGTGTAGCGATATTTGAATACGTGATTTTGTTGAATATTTCCTAGGAAACTAGAGGTACGAAACAGCTCATGGACTAACACTTTCAGTGTAACATCTCGTTTGACCTGACACCCTTTCAGGAACTTAGCCAGCGCCTAGCTATGTTTTTAATCTGTGTAGCACTTTAAAACAGCAAACACTGCTTTCAGTTTTCACGTGGCCATATCATTTTTGTTACCATTTTAATGGCAAAAAAACACAATTACTTTTGCACCAACCTAGTATTTTGGAACACAGGAAGCATTAGAACAGAAAAGGATCTGAAGGCTCGGCACCATGGCTAACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCCTGGTGGTGTGTGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGATGGGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGCGGGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAGAAAATGATTTGAGCATATTTCCTTGTACCTCTAAGTTGACTTTCCTTCTGATATATATTTTGTTGGTGACCTAAGATATGAAAGGAAGTAAAAAGTAAGGATCTTGACTATTTTGGGTCATGAAAAAAGTGAAAAGAGGTATTGCCAGGATCCCTCCTGTCAGAATCCTTGTGTAGTGATCTTGTGCCCCCTGTGATTCCAAGGGGTCATAGACTATTAAAAAAAACACTCTTTCTTAATTTTCTAGGGCTTCACTCCCAAATTCCTATCAGTTCTCCCGCCCAGGTAGCCCAGGTTGGATAGTCGGTGAGCCTTAAGGACTCTTCAGCACAGCGTTCAGACTAAAGCCTGGCCTGACATGTCTGTCATGGTCCCTGTTTTTGAGGGTGCTGCTTGCCTAATTCAGCAACAGCAGAGGAAGGAAGGGAGGCAAAAAAGCATCCTTATTTTTCTCACTTGAATTTACAACAGCTGCCTAAACCATCTTCCCTTCATTTCCCTTTCCCTGGGTCTGCGCTAGATTTGCCCCTCTTAAAAAGTAGGTACTGCTTGGATCACTATCACCTTGGATAAAAGAGAGTGAAGAGAGAAGGAAGTTGACCCTCACCTAGGTCTGTTTTTACCCTTTGTATTCTTTCCATCAAAATCCATCTCCAGCAGCTCCACTGTAGTTAGTAACTCCATTGTGCCTTCCTTTCATTCTGTCCTTCAACTTGGCAGAAATACTCCTGCTTAGAGGGAGGATAAGGAAGATGCATGCCAGCAATGTGGACATGTCATAATTGGTCAAAGGGAAAAGTTTCTTGTAGCTGTTGTCTTGATTTGAACAATTGGCTACATGCTAGTGTGATTTTTACTCTTTCACTAAAGTCACTGATACCCAAGACTTGTGTCTGGGTCAATTTGGCTACAGAAA
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Task1_train_10778
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A variant affecting Chromosome 6, within the gene ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_10779
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Consider this mutation in ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 1
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CCAATAATCCAGGTTTGAAAAATTTTTAAGAATTTGTCTATTGGCATTATAAAATTTATATGAGAAGAAGAAATAATTTTAAAACTATTTACAAGAAATAATTTTTAAAGTAGAAGGAAAAACCCTGTAGCTGTACCACCATAAACACCATTAGCGTTATGATATATTTCCTTCCAGTCTTTTTTTATGCCTTAAAAAATTAAGTTTCTGTACTAGTGCTGAGTTATCTATACTACATTTTATACTCATACATTTTAAGTCTGCAAGAAAACTCTTACAATTGCACTTACAAGGATGTTTGAAAATAGAACCATTAGTGGTAACTTGAATATAATCTAGTGACACTGAGTTCTGGGGCTTTTATGCAGTAATAATTATGATTTCCTCTAAATATTTCAAGTAGTTTGGAAGATTTACCTTGTACATTATATAAGTGGTTTATTTAGCTGTTTTTTCATCTGACTTATTGGGCCAGCTGATGAAATGTTTGTGAAAAAAAATTTCATATGAAGTTAGAAAGCAATTTCAAGAAAAGTTGACACTTTTTATAGATATTAGGGAAATATCTTTCCCTAATAAATATCTTTCCCTAAAAAAGTTGACACTTTTTTAGATATTAGGGAAATAATAGTTTTTCTTTGCTGTTTGCAATTTCAGTGCCGGGAACCAAACCAGCACTTCAAACCTTACCTGAAACATTTCTTACCTAAGCGTTTGCACTTTGCTAAGAGTGATAGAATTGAGCCCTTGACATTCTATTTGGACCCTCAGTGGCAACTTGCATTGTAAGTTCTGACAGTCTCCCAGGTAAACTTAGTCTGATCGGTTAGTGATTCAGGGTAACCATTGGGCCCTTTCTAACAATATTGTTATGTGAAAACTGTATAAGTATGATTCTCTTCACTCTAACCCAGGATTTCTAATGTCGGCCTATGGATGTTTGAGTTAGATAATTCTTTGTTGTGGAGAGCTGTCCTGCACATTGTGGGATATTTGACAAGGATCCTTTACTTCTCCCCACTAGATGAAAGTAGCACTTCTTCTGTAATGTGACAACCAAAAATGTCCGTCAGCGTTGCCAAAAGTCCCATGGGGAGGAAGGATCACCCAGACCATCCTTGGCTAAGAACCATTGTTCTGGCTTTTCATATACATATTGATTACTTCTTACAATCTACATTTGTTACTGCTTGCCATTGCATGTCTCCTGCACATTACAGTATGTCTAATTGTGCCTCCAAAGCCTAGCCAACAGTTGGTAAAAGCACTTTATAATAATGAGTAACTATCTTCATTATACACGTTGTTTTTTCATTCTTCTTATACTAATCCATCAATAAACTTTAGTTTATTGGTGTGTTTGGCAAATTATTTGGATGGTTAATAGTGTTAATATCTCACAACTTGTTCATTAACTGTTTTGGTGGTTGCCAAGAAGCTAGTCATGATACATACCCCTGTCAAGCAAAACCTAAGCAGTGAACCAAAATTCAGTAAACAGAATTATACTGTCTCCACTCTTATTGGAGAGCTGGGCTTTTAGTTTTCAAAAAATATATATATATATGAAAGGAGAAATGGTCCTATCTTCATGAGAGAACTAATATTTAGTAAATATCTAAACACCATGTTGCAAGCATTTCTTTAGGCTATATCATTGAATTTTTACAAATAACCGACATGAGAAATTGAAATCAAAGAAGACAGTTAAATCTATCTAAACTCACAAGTAGTTAATCACACAGCCAATGTTCAAAACCACTTCTGTCTTGATGCTAGTGGTTTTTCTTCTGTCTACTATATTGCTTATAGTTAATTTGTCCATGAAATAAAAGATAGAGGTGACTTCTTAATGCTTTTCAAAGCCAGGTGGTTTTATTTACCGTTGTGTTGGTTTAACAAAATAGTTACATACTTTTTAATCAATGAAAATAATGTTATGATTATCAATTATGTTTTATGAAAGGACTTTACATTTTTAATTCATATATGTCAACATTAGGAATCCCTCAGAAAGGAAATATTGTGGAAGTGGATTTCATGGCTCTGACAATGTATTTTCAAATATGCAAGTGAGTAAACCTATTATACTTAATTGGATTAAATCTAAAGAAAAAATGATATGCAAAGTTTTAGACTTGAAAACATACTGTGATTATATGTCTTGAATGAGAATTAATGGAACATACTTTCATAAAGCTATTTTTCTTTGAACATTAAAGAATTTTGTTAAAGTTTTATATTCATTGGCTATTACTAAAAAGTCAAAAAACAACAGATGTAGTAAGGATGTGGAGAAAAGGGAACACTTATACACTGTCAAAGGGAATGTAAATTAGTACAACCTCTATGGATCACTGTATAGAGATTTCTCAAAGAAATAAAAATGAAACTACCCCTAATCTAGCAATCCCACTACTGGGTATCTACCCAAAGGAAAAAAAATAATCAGTTTATCAAAGACACCTGCACTCGTATGTTTATCGCAGCACTATTCACAGAAGTAGTCATGGAATCAACCTAAATATTTATAAATGGATGATTGGATTAAAAATGTGTGAGATATATATATATATACACACACACACACACATACCATGAAATACTACTCAGCCATAAAAAGGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAATTGGGGGCCATTATCCTTAGTGAAATAACTCAAACAAAAAGCTAAAAATCACATGTTCACTTGTAAGTGGTAGCTAAACAGTAGGCAAACACGGACATACAGAGTGGAATAATAAACATTGGAGACTCCCCAAAGGTGGGAGGGCAGGAGGAGTGTGAGGGATGAAATACCACTTATTGGGTACAATGTACACTATTCTGGTGATGGGTAACACTAAAAGCTCAGACTTCACCACTGTGCAATATATCCATGTAACATAACTGTACTCATACCCCTAAATTCATAAAGTTAAAAAATTAATAAAATTTTATATTCATGTTTCATAAACATATGACATATCTCCTATTATATTTCTAATAATTATTTTTCAAATTTTTGTGCTCTGTTGAGAGTATTGCTTTACAGTTGAAGAAAACCAGTGCTATAATAGATAAGAAAGTATCAGACTTATGTTCTGAGAAGGATAATATCTTACATTTACCCAGCACTTTAACATTTTCAAAATAAACTTACAATAATTATTTAATTTGATCCCTGCATCACTGTGTAAGGTGGGCAGGATGAGGTTTATATTGCATGTCATAGATGAAAAAAAAATGTTATCATTCATTCTGTTCTGATTGTCAAACCAAGAATTGTAGTAAAACTAAGAGACCTATCCTAGATGTCCTTAGATTATGTGTGTGATAGGGTTAAAACTATATTTCCCACAAAGTCCACTGAGCGTGGTAGTTTTCCTCTTATCTTATCATAACCAGTTTGTATATGTACAATGTGGATAACAGAATTTTTGGGACCAACTTGTAGACAGCTGAAATGCACTGATAAACTTCCTTTTCTGGCCATCTAGGCCCTCTTTGTTGGCTATGGACCTGGATTCAAGCATGGCATTGAGGCTGACACCTTTGAAAACATTGAAGTCTATAACTTAATGTGTGGTAAGTGTGAACAGGTGCCTTTTTTCCCTTCTGAAAATAGACCTGAAATAGGATTATCAAAAGCAGGTCACATTGTAGGCAACTTTGTGGAGATGATGGTGAGGCAAGACAGATTTTTACCTTCTTCCTGACTCTCAGACTCACTGAAGAAATGTGGGGAACATGTCATCTTATTACTTATCTGTTTGTTCCACTAGGCTGCTTGCTGGTTAAAGTACACCACTCACAGCAGGGTGGTCTGCACACCCCCACTGCCCAGCACTTTGCTAGGCCCTCGGCTTAGTGATTTGATTCTTGACTCAGAGCAGTGATAGAAGCCAGAAAAAGGAGATTGAGGGCAGTGAAAGGTGGACAAAACTTTTGGAACTTCTGGTAGCCATAATGGTTGAATATAGGTCAGTGTCAAGGTTGCAGAAATGAAGGAGGACCCATTAGGGAGATTCTTGGTTTACTTTGTACCTTCTGAAGTAGTCCTTTTGTGTTGAAGCATTGTGTGTT
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Task1_train_10780
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This variant impacts the gene ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Arterial calcification, generalized, of infancy, 1
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AAACAAAAAGCTAAAAATCACATGTTCACTTGTAAGTGGTAGCTAAACAGTAGGCAAACACGGACATACAGAGTGGAATAATAAACATTGGAGACTCCCCAAAGGTGGGAGGGCAGGAGGAGTGTGAGGGATGAAATACCACTTATTGGGTACAATGTACACTATTCTGGTGATGGGTAACACTAAAAGCTCAGACTTCACCACTGTGCAATATATCCATGTAACATAACTGTACTCATACCCCTAAATTCATAAAGTTAAAAAATTAATAAAATTTTATATTCATGTTTCATAAACATATGACATATCTCCTATTATATTTCTAATAATTATTTTTCAAATTTTTGTGCTCTGTTGAGAGTATTGCTTTACAGTTGAAGAAAACCAGTGCTATAATAGATAAGAAAGTATCAGACTTATGTTCTGAGAAGGATAATATCTTACATTTACCCAGCACTTTAACATTTTCAAAATAAACTTACAATAATTATTTAATTTGATCCCTGCATCACTGTGTAAGGTGGGCAGGATGAGGTTTATATTGCATGTCATAGATGAAAAAAAAATGTTATCATTCATTCTGTTCTGATTGTCAAACCAAGAATTGTAGTAAAACTAAGAGACCTATCCTAGATGTCCTTAGATTATGTGTGTGATAGGGTTAAAACTATATTTCCCACAAAGTCCACTGAGCGTGGTAGTTTTCCTCTTATCTTATCATAACCAGTTTGTATATGTACAATGTGGATAACAGAATTTTTGGGACCAACTTGTAGACAGCTGAAATGCACTGATAAACTTCCTTTTCTGGCCATCTAGGCCCTCTTTGTTGGCTATGGACCTGGATTCAAGCATGGCATTGAGGCTGACACCTTTGAAAACATTGAAGTCTATAACTTAATGTGTGGTAAGTGTGAACAGGTGCCTTTTTTCCCTTCTGAAAATAGACCTGAAATAGGATTATCAAAAGCAGGTCACATTGTAGGCAACTTTGTGGAGATGATGGTGAGGCAAGACAGATTTTTACCTTCTTCCTGACTCTCAGACTCACTGAAGAAATGTGGGGAACATGTCATCTTATTACTTATCTGTTTGTTCCACTAGGCTGCTTGCTGGTTAAAGTACACCACTCACAGCAGGGTGGTCTGCACACCCCCACTGCCCAGCACTTTGCTAGGCCCTCGGCTTAGTGATTTGATTCTTGACTCAGAGCAGTGATAGAAGCCAGAAAAAGGAGATTGAGGGCAGTGAAAGGTGGACAAAACTTTTGGAACTTCTGGTAGCCATAATGGTTGAATATAGGTCAGTGTCAAGGTTGCAGAAATGAAGGAGGACCCATTAGGGAGATTCTTGGTTTACTTTGTACCTTCTGAAGTAGTCCTTTTGTGTTGAAGCATTGTGTGTTTTAAATATTAGTTTCTTATTCTGATAATGGTCCTAGGCATCTGCAAAACCTTAAATATGTCTTAAGTATAATTCTTTTAGTGGGAGTCTATATAGTTTAAATGAGTTAATGTATCCTAAAATACTTAAAACAGCAGCTGGCATATAGTAAGTGCTTACTACATAAGTATTTGCTGTTATTACATTTAAGAGCATGAGTCTTAGACTCAGACAAAGCTGGTTTTGAATTCTAGATCATTTAGTTAGTAACTTTGAGACTTGGGTAAAACACTTTGATTACTCATCTACCAAATATTGATGATAACTTATAAAATTGTTTTGGGGAATAAATAAGAAAATATGTTAGTACCATGATTGGCAAAAATATGCATTCAACAGGTTGTGACTGTAGTTATTGTATGCTTTAAATATCAGAAATTTTGTAGTGAAATACAGCATACATATCAGTATTTCTATTAAAAATAACCTAGTCTTAAATACTCTAAAACCCAAGAGAGTTTTATACTTTTATTTTAGTTAAAGAGTAAATGACTCATGTATTTGGTTTTAAAAAAGTAAAGATCATGGCACAAGTCTACTATTTGTTTGATTTGAAACATCTAAGTAACTCTACCATCTTGAAATTATGCAGATTTACTGAATTTGACACCGGCTCCTAATAACGGAACTCATGGAAGTCTTAACCACCTTCTAAAGAATCCTGTTTATACGCCAAAGCATCCCAAAGAAGTGCACCCCCTGGTACAGTGCCCCTTCACAAGAAACCCCAGAGATAACCTTGGCTGCTCATGTAACCCTTCGGTAAGTATCGTCAAGAAGTTTGGTCCAGTATGTATGGTTTGATAGCACCCTCTGCATAGCATGTGCTGTAAAAATACTTAATAATCAAATTAGAATTTAGGAGTGGGGGTAGGTAAACATATGTTTTAATTCTAGGGGGCGCATGTAGATCTTTTGTGATATATCTTTTCTCTTTCTAGTTTTTGCATTTTCCACTCTATTTTTAATTCCTTGGAGCTGTGACTTGACTTGGGTGCAGGTGTGGTGAAGTCTAGTTAGTTGACTTGGGTACGGGTGTGGAGAAGTCTAGTTCAGTTCTTGAGCATCCTGAATTAGGGAATCTGTGCTGTTAACTCTAGCAGTGAGGTGATGAGCACATAGTAAACCAATCACAATGTACCTTTTTAAAAATACAATTCAGATTGTTTAAATGTAGGGAGAAAAAAGATTTCTTGGTATGAAATGAATATATTACACTGTCCTTTTTTACTTCCATGTTAATATGTCATTATTATAAAAAGATAAAAATACTAGACAAGTTATGAACAAAATTGATAACATCCATGAGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATCGCATTCCAGCCTGGGCAACAGGGCAAGACCCTTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATATATATATATAGCAATTTGGAGAGTAGTTTATTTCATGCTTTACATTTTGTTTTAGACTTGAGTTAGAATAGAAGAAAGACTGTTGGGGTATATAGATGAGAATTATAAAGCAGCAATCATATTCTTATTTTTTAATTACTGGTGTGATGCTTATACTAACAATTTTGTCTTTTGCAACTGTCATTCCTCTCCTTCTGTCCTTTTCATCAAAAATGTAACTTCTGTCCAGGCATGGTGTACCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTGTACAAAAAACTAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACATATGCCTGGAGTCCCATTTACTTGGGAGCCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGTAGGCCAAGGCTGCACTGAGTCATGATTGCACCACTGCACACCAGCCTGGGTGAAAGAGCAACACTCTTGCCTTGAAAGAGAAAAAAAAATCCACTAATACAAGACTATCATAAATGATCTTTGTTCTATGTTGGAATAATCAATCTATAGCGGTTCTATGTTACAAAATTTAAAACATGTCTCTCAGTCCTTAAAAATAGTTTTATAACCTTTTTTAGATTTTGCCGATTGAGGATTTTCAAACACAGTTCAATCTGACTGTGGCAGAAGGTAAGGCATGCTACACACTCAAGCTCGGAATGTGAAGCAGGCATTTTCTCATCAGTGTGAAATGCAGAGAACTGGCTTGGGGGTATTATTTGAGAATAACCAATAAAATAAAGGGAGTTCTGGAGGACCACCTGATGAAACATAGAGGTTTCTTTGCTTGACAGTTTAGACTATTAGGCATAAGGAAAGGAGATATTTTGCAGTGGATATTGTATGTAATGTATTTAGTGGAAGCTGAATCACACCTTGTGAACATGATGGAGGTGTTCAAAAATTTTTGATGATTTCTGTAAGTTGATAATAGAGACTGAGATTCCCATTTGAAATACCTAAGTTTCTATCTCACCTGGTTCTTAATCATACAAGGTTATATATTGATTTATTGATCTAAAGTTATTTCTGCATCACTTTTGACCAAAAATCAAGGATACACAGACAACTGATGAAATTTTTCACTTA
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Task1_train_10781
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This mutation is located in gene ENPP1 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
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TGTATCCACTCATTCATTCACTACTACTTTGATTCACCATTCATTCCTTTGATATTTATAATCAGGTGCTCTAGGTACTGAGGACACAGCAGTGAACAAAATAGTGAGCTCTTCTCTGGGCCCAAGAGTAGAATACAATGATCCGTTTGCCATCCCTGATGGTAGTAGTCTTTCTATATATCGTTAAAATTCATGAAGATATGTCTCTCCTTAATTGTTTCTATGATAAACTTTCAGAATTACTTGTTCCTATAGAACACATTTCTCATTATTTTTCCCTTTATTCTTTAGAATTAAATACAGAATAGCAAGATTTTAGTTGGTTGCCTGATGATTATCTGACTCCACTGAAAGTTGTCAGTTTTGTGGGCATTGTTGGAAACATGCAGCTATTCCCTGCTTCATTATTTCGTTTGAGAGATTATATTGTCATTGAATGTATCAATTAGAGTAGGGTTCTGCAGCAAATAACAGAAACCCCTTTGCAGTGGCTTAAGCAAGTCAGGGATTCCTCATGGAACAGCAAGTCCAGCTGCACACAGTCCTGGGATGGCGCTTTGGGTCAACTGCACCATTAGGGACCCAGAACTTTTCCCTCTTTCTGCTCCACCATTCTTAGCATGTGGCTTTGGCCCACGTGGGCTTCTTCATGCATCTTTGTAGGTAACACATTCTCATAAAAACTAGTATTTGTGTAGTACATTTGCACACATCATTACGTTTGATCCTCAAAATAACCCGATGAGGAGGATACAGATAAAGGAATCAAGACTTATATGTTAAATAACTTTCCTTAGTTTACCTGATACGATTGTCACAGAACCAGCCTCTTTTAAAAAAATTTTCAACTTTTAAGTTCAGGGGTACATGTGCAGGATGTGCAGGTTTGTTGCATAGGTAAATGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCCGTCACCCAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTCTGATGCTCTCCCTCCTCCCACCCCCTGCCCTCCAACAGGCCCCAGTGTATTTTCTTCCCCCACACGTGTTTATGTGTTCTCATCCTTCAGCTCCCTCTTATAATTGAGAACATGAGGTTTCGATTTTCTGTTTCTGCATTAGTTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCACAGGACATGATCTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATACATGTACCACATTTTCTTAATTTAGTCTATCATTGACCATATACACCATAGTATTCCATGGTGTGTATGTACCACATTTTCTTGATCCAGTCTATCATTGTTGGGCACTTAAGTTGATTCCATGTCTCTCCTATTGTGAATAGTGCTGCACTGAACATATGCGTGCGTGTATCTGTATAATAGAATGATTTATATTCCTGTGGGTATGTACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCCAGTGGTATTTCTGCCTCTAGGTCTTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAGTGGTTGCACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTTTTTCTCCACAACCTTACTAGCTAGCGTCTGTTGTTTTTTGACTTTTTAATAATAGGCATTCTGAGTGATTCTTTACATTATTCAGATATTCTTTCCCATGCCATGTAATTTCTGTTTTCCCCCTTTTTTTAACCCCACGCCATTGAAGTTTCTTAAACCTATGTAATGCAGGACCATCTGTTCCAGGTATAGTTTCTTTTCCCCAAACTTGAAGCATCTAATTAAACAAACATGCATGGTATGTATTAGAAGGAAAGCTACTCAAGAGGAGAGATGATGCCTAACAAATCATGTGGCACGTTCCACTTCAGAGCTGAAATCTCGTAAATGATTAAACTGGGGAGATGGAGCACTTATAGAAGTGAACTGAGTGTTCTCTTGGTAACTTTTCTTTTATATTTCCTATTCTCCTAGCATGGGAAGCATGACTCCTCATGGGTTGAAGAATTGTTAATGTTACACAGAGCACGGATCACAGATGTTGAGCACATCACTGGACTCAGCTTCTATCAACAAAGAAAAGAGCCAGTTTCAGACATTTTAAAGTTGAAAACACATTTGCCAACCTTTAGCCAAGAAGACTGATATGTTTTTTATCCCCAAACACCATGAATCTTTTTGAGAGAACCTTATATTTTATATAGTCCTCTAGCTACACTATTGCATTGTTCAGAAACTGTCGACCAGAGTTAGAACGGAGCCCTCGGTGATGCGGACATCTCAGGGAAACTTGCGTACTCAGCACAGCAGTGGAGAGTGTTCCTGTTGAATCTTGCACATATTTGAATGTGTAAGCATTGTATACATTGATCAAGTTCGGGGGAATAAAGACAGACCACACCTAAAACTGCCTTTCTGCTTCTCTTAAAGGAGAAGTAGCTGTGAACATTGTCTGGATACCAGATATTTGAATCTTTCTTACTATTGGTAATAAACCTTGATGGCATTGGGCAAACAGTAGACTTATAGTAGGGTTGGGGTAGCCCATGTTATGTGACTATCTTTATGAGAATTTTAAAGTGGTTCTGGATATCTTTTAACTTGGAGTTTCATTTCTTTTCATTGTAATCAAAAAAAAAATTAACAGAAGCCAAAATACTTCTGAGACCTTGTTTCAATCTTTGCTGTATATCCCCTCAAAATCCAAGTTATTAATCTTATGTGTTTTCTTTTTAATTTTTTGATTGGATTTCTTTAGATTTAATGGTTCAAATGAGTTCAACTTTGAGGGACGATCTTTGAATATACTTACCTATTATAAAATCTTACTTTGTATTTGTATTTAAAAAAGAAAAATATTCCTATCCTGCTCACTGGTAATTAACATAGGTTTAAAATGGCTTCAAATGTGGCCCTATAGACGGTTAAAATTGTACCTTATCTTGGCAAAACTTCAGAGCACCAGTCAGTGCATGCAAGGTGCCATTTTTTATTGAGATGCTTAGAATGTTTCTTTCTGTGCACAAGACTTACCCTACCAGCAGCAGAGCCATTCTCTGTTGAGTGGTTCATTTTGAAGTTCCACAGATTGAAGAGAACATGCCACCAATCACCTCACATCTTCTTGGTGGACATGATAAATGACACAATGAACTTGATTTCTTTACTACCTTGACTGTAGCTTTTTATCCCTACCTGTGAACCTTCAAAGACTGCATTAACTTTTAGGCTACATAGGTCCAATTGAGGTATAATATCAGTACACCAAAGATTTTTATATGTCCTTCGTGTGACCATTCTTCAACGGCCTAAGGGCCAGCTGCAAAGACTTTTGGAAAATACAATTTACAACTCAAAATTATTTAATAATTTAGGAAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTCCTGCAGTTTCCTGAAGCTCTGTATATGATATTTTTTTCAGCCTGCTTCTCTCTGTTGTTCAGATTAGGTAATTTTATTCTTCTGTCTCGAAGCTCACTGATTCTTTATTCTGTCTAATCTGTTCTGCTGTTGAGCCCATTTATTCCTGATTTTTATATTTTAGTTATTGTATGTTTTATTTCTAAAATTTCCATTCAGTTTTTCTTTATATCTTCTATTTGCTGAGAATTTCTGTCTCTTTGCTGAGACTTTCTACGTTTTCATTTGTTTCAAGTGCATTTATACTTGCTTGTTGAAGAATTTTTATGATGGCTGCTGTAAAATCCTTATCAGATAATTCCAACATCTGTCACCTCATTGTTTGCATCTACTGATGGTCTTTTTTCCATTCGGAAACATTTTCCTGTTTCTTGGTGTGTGGAATGATTTTTTATTGAAACCTGGATATTTTTAGGTATTATGTTATGAGACTATGGGTCTTATTTAAACCTTCTGCTTTAGCCAACTTTCTCAGATACCACCACAGCAGGGGAATTGGGAGCACTGCTTCATTATTACCAGGTGTGGCTAGGAGTCCAGGTTCCCCAGTCAGCCTCCCTTTATACTGAGTAACAGGGTCCCCTCATTACTACTGGGCAAGGTGAGAATTCAGTTTCCCATTAGGTCTTTATTGATTCTTCCCTGGCTGGAATGTGCAGCGGCACCTTTTG
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TGTATCCACTCATTCATTCACTACTACTTTGATTCACCATTCATTCCTTTGATATTTATAATCAGGTGCTCTAGGTACTGAGGACACAGCAGTGAACAAAATAGTGAGCTCTTCTCTGGGCCCAAGAGTAGAATACAATGATCCGTTTGCCATCCCTGATGGTAGTAGTCTTTCTATATATCGTTAAAATTCATGAAGATATGTCTCTCCTTAATTGTTTCTATGATAAACTTTCAGAATTACTTGTTCCTATAGAACACATTTCTCATTATTTTTCCCTTTATTCTTTAGAATTAAATACAGAATAGCAAGATTTTAGTTGGTTGCCTGATGATTATCTGACTCCACTGAAAGTTGTCAGTTTTGTGGGCATTGTTGGAAACATGCAGCTATTCCCTGCTTCATTATTTCGTTTGAGAGATTATATTGTCATTGAATGTATCAATTAGAGTAGGGTTCTGCAGCAAATAACAGAAACCCCTTTGCAGTGGCTTAAGCAAGTCAGGGATTCCTCATGGAACAGCAAGTCCAGCTGCACACAGTCCTGGGATGGCGCTTTGGGTCAACTGCACCATTAGGGACCCAGAACTTTTCCCTCTTTCTGCTCCACCATTCTTAGCATGTGGCTTTGGCCCACGTGGGCTTCTTCATGCATCTTTGTAGGTAACACATTCTCATAAAAACTAGTATTTGTGTAGTACATTTGCACACATCATTACGTTTGATCCTCAAAATAACCCGATGAGGAGGATACAGATAAAGGAATCAAGACTTATATGTTAAATAACTTTCCTTAGTTTACCTGATACGATTGTCACAGAACCAGCCTCTTTTAAAAAAATTTTCAACTTTTAAGTTCAGGGGTACATGTGCAGGATGTGCAGGTTTGTTGCATAGGTAAATGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCCGTCACCCAGGTATTAAGCCCAGCATCCATTAGCTATTCTTTCTGATGCTCTCCCTCCTCCCACCCCCTGCCCTCCAACAGGCCCCAGTGTATTTTCTTCCCCCACACGTGTTTATGTGTTCTCATCCTTCAGCTCCCTCTTATAATTGAGAACATGAGGTTTCGATTTTCTGTTTCTGCATTAGTTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCACAGGACATGATCTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTATACATGTACCACATTTTCTTAATTTAGTCTATCATTGACCATATACACCATAGTATTCCATGGTGTGTATGTACCACATTTTCTTGATCCAGTCTATCATTGTTGGGCACTTAAGTTGATTCCATGTCTCTCCTATTGTGAATAGTGCTGCACTGAACATATGCGTGCGTGTATCTGTATAATAGAATGATTTATATTCCTGTGGGTATGTACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCCAGTGGTATTTCTGCCTCTAGGTCTTTGAGGAATTGCCACACTGTCTTCCACAGTGGTTGCACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTTTTTCTCCACAACCTTACTAGCTAGCGTCTGTTGTTTTTTGACTTTTTAATAATAGGCATTCTGAGTGATTCTTTACATTATTCAGATATTCTTTCCCATGCCATGTAATTTCTGTTTTCCCCCTTTTTTTAACCCCACGCCATTGAAGTTTCTTAAACCTATGTAATGCAGGACCATCTGTTCCAGGTATAGTTTCTTTTCCCCAAACTTGAAGCATCTAATTAAACAAACATGCATGGTATGTATTAGAAGGAAAGCTACTCAAGAGGAGAGATGATGCCTAACAAATCATGTGGCACGTTCCACTTCAGAGCTGAAATCTCGTAAATGATTAAACTGGGGAGATGGAGCACTTATAGAAGTGAACTGAGTGTTCTCTTGGTAACTTTTCTTTTATATTTCCTATTCTCCTAGCATGGGAAGCATGACTCCTCATGGGTTGAAGAATTGTTAATGTTACACAGAGCACGGATCACAGATGTTGAGCACATCACTGGACTCAGCTTCTCTCAACAAAGAAAAGAGCCAGTTTCAGACATTTTAAAGTTGAAAACACATTTGCCAACCTTTAGCCAAGAAGACTGATATGTTTTTTATCCCCAAACACCATGAATCTTTTTGAGAGAACCTTATATTTTATATAGTCCTCTAGCTACACTATTGCATTGTTCAGAAACTGTCGACCAGAGTTAGAACGGAGCCCTCGGTGATGCGGACATCTCAGGGAAACTTGCGTACTCAGCACAGCAGTGGAGAGTGTTCCTGTTGAATCTTGCACATATTTGAATGTGTAAGCATTGTATACATTGATCAAGTTCGGGGGAATAAAGACAGACCACACCTAAAACTGCCTTTCTGCTTCTCTTAAAGGAGAAGTAGCTGTGAACATTGTCTGGATACCAGATATTTGAATCTTTCTTACTATTGGTAATAAACCTTGATGGCATTGGGCAAACAGTAGACTTATAGTAGGGTTGGGGTAGCCCATGTTATGTGACTATCTTTATGAGAATTTTAAAGTGGTTCTGGATATCTTTTAACTTGGAGTTTCATTTCTTTTCATTGTAATCAAAAAAAAAATTAACAGAAGCCAAAATACTTCTGAGACCTTGTTTCAATCTTTGCTGTATATCCCCTCAAAATCCAAGTTATTAATCTTATGTGTTTTCTTTTTAATTTTTTGATTGGATTTCTTTAGATTTAATGGTTCAAATGAGTTCAACTTTGAGGGACGATCTTTGAATATACTTACCTATTATAAAATCTTACTTTGTATTTGTATTTAAAAAAGAAAAATATTCCTATCCTGCTCACTGGTAATTAACATAGGTTTAAAATGGCTTCAAATGTGGCCCTATAGACGGTTAAAATTGTACCTTATCTTGGCAAAACTTCAGAGCACCAGTCAGTGCATGCAAGGTGCCATTTTTTATTGAGATGCTTAGAATGTTTCTTTCTGTGCACAAGACTTACCCTACCAGCAGCAGAGCCATTCTCTGTTGAGTGGTTCATTTTGAAGTTCCACAGATTGAAGAGAACATGCCACCAATCACCTCACATCTTCTTGGTGGACATGATAAATGACACAATGAACTTGATTTCTTTACTACCTTGACTGTAGCTTTTTATCCCTACCTGTGAACCTTCAAAGACTGCATTAACTTTTAGGCTACATAGGTCCAATTGAGGTATAATATCAGTACACCAAAGATTTTTATATGTCCTTCGTGTGACCATTCTTCAACGGCCTAAGGGCCAGCTGCAAAGACTTTTGGAAAATACAATTTACAACTCAAAATTATTTAATAATTTAGGAAGTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTCCTGCAGTTTCCTGAAGCTCTGTATATGATATTTTTTTCAGCCTGCTTCTCTCTGTTGTTCAGATTAGGTAATTTTATTCTTCTGTCTCGAAGCTCACTGATTCTTTATTCTGTCTAATCTGTTCTGCTGTTGAGCCCATTTATTCCTGATTTTTATATTTTAGTTATTGTATGTTTTATTTCTAAAATTTCCATTCAGTTTTTCTTTATATCTTCTATTTGCTGAGAATTTCTGTCTCTTTGCTGAGACTTTCTACGTTTTCATTTGTTTCAAGTGCATTTATACTTGCTTGTTGAAGAATTTTTATGATGGCTGCTGTAAAATCCTTATCAGATAATTCCAACATCTGTCACCTCATTGTTTGCATCTACTGATGGTCTTTTTTCCATTCGGAAACATTTTCCTGTTTCTTGGTGTGTGGAATGATTTTTTATTGAAACCTGGATATTTTTAGGTATTATGTTATGAGACTATGGGTCTTATTTAAACCTTCTGCTTTAGCCAACTTTCTCAGATACCACCACAGCAGGGGAATTGGGAGCACTGCTTCATTATTACCAGGTGTGGCTAGGAGTCCAGGTTCCCCAGTCAGCCTCCCTTTATACTGAGTAACAGGGTCCCCTCATTACTACTGGGCAAGGTGAGAATTCAGTTTCCCATTAGGTCTTTATTGATTCTTCCCTGGCTGGAATGTGCAGCGGCACCTTTTG
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Task1_train_10782
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Consider a variant on Chromosome 6 in gene EYA4 (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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GAAAGAGAAACTTCCAAGCTATTGGATATATTCCAGTTTGGGGCTCCATGTTTGGATGAACTGTTAATAGGACCTCACTTTCACCTTTAAGTTCTTCTCAGAAAAGTATTATCTCTAATAGTTCAAAGTATATTTGTAAATGTAATTGCTACTGCATTTTGTGATTATGTTTTAAAGAAATCACCTGCACTTTCTTTAATTATTACTGGAATATTTTAGACTGCATTTTTTAATTGTTCATCTGATGGGTAAAATGAGAGGAAATAGAATAAAATAGTATTTTACCATTAGAAAATGAAGTTTGGAACATCACAGTCTTATTTTGTATTGTATTTGAATTAGAACAGATATGGAGGAAGAGCAATATGTATATATTGCCATCATATTTGGTATTTTAAAATGTAAAGTTTGCAAATTTTAAAAATTTACTTTTATATTTTGAAAGCTTAATTACCCTATAATCAAAGATATTTATTCATAGCATATTAATATATAAGAGCATGCTAATGATTTGAGAAACTGGAAGAATGACAGAGGGAATGATTTGTGAGACAAATGTTTATTTCATGCTTTTTGCACAAAACTCAAAGCAGTTTAATTAGGAGAAAGTGTTTAGGCAGCTGTTTCCTTTTAGAAAATGAATTTCTGGAAACATGTATTTAACATGGTAATTTCTTCAAATTGGTTATGTACACTCTAGTGAAATGTATTTATGAAGCAACCTTTGGTGCACTGGTATTTTTGTGTCTTACAGTAATTACAAGTAGTGGCTACAGCCCCAGATCAGCACATCAGTATTCCCCACAGCTGTATCCTTCCAAGTAAGTGGTCAGTAGATTCTTGCTTTAAATTGGCAAACATTTATGTCTATACATGTTTTATAGATGGTTGGATAATACTTGGATAGATTACATATATAGATAAATATCCTGTACAAATTTGAAATGGAGACACCCACATGTATCTTGATGATTCCCTTGAATATTTATGTATACCTTGAGAAAAATATCAAGCTCAAATTAGAATACATTGCATTTTAATTCAAATTCAAAAATGCTGGCTGGTTAAAAAATCTAAAGAGATTACATTTTATCTAAATGTCAACACTTCATAATTAATTCCATCATTGAAATTCTTTTGTTGGATTTCCAGTTCTAATAAACATATTTTTGAAGAATATGCCTTATTGTTTTTATAACTAATATAGTCACTTTATTGAGGACAGTGGTAGATATTTCTTAAGTTTAACTATATTGGGTGTATATCTGAATTGGTTTGGAATCAGCCAGACGTGCCAAGATTTTGTATTGCTGATACATACACATTTAAATATAGTATGTTATTTTCTGCAGCATCTAGAGTGTCTGCCTTTACATATATATAGACTGAAGGTTGGATATCCAATGGGGAACATGATGTAAAATGTGGCATGATGAAAGGAATGATGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGAAGCTTCCTACCTTTCTTTTTCTTTTTTTAAATTTCCAATTCTTGGGAGCGAATTCTTAGTAGGGCTTTTAAATAGACTTCCATAGTCTTTGCATAGCATTAAGTCACTCATGGTGAGTGTGAATTTGCTCATGAGCATATTAATTAGCTAGTGTGTGCTCCATTTTCCTCATCTGTGTATTAACTGGAGTGCTATTTCAGATATGAGCAAGAATTGTAGACCTGGAAGAGACACAGGTGTAAAATCTAAATCAAATTTCTACTTTTACAGGTGTGGTATAGACATAGGGAGTTTAAATCATTTGTCTATGGTCACTAGATTGGCTTGTAGCAGAGCCTGAGCTCCTGACATTCAGACTGTTGCTTTTTCCTATATTGTTAAAATTATATTGTGGATAAAGAGGATTACTTCCTGGATATTATAGGGTTTCACTGAATCTAGGCTGTCTAAATTAATACACAGTCTTTGTTGCCACAGTAATGCTATTTTTCTGATATTTAGGCCCTATCCACACATTCTTTCTACACCAGCAGCTCAAACAATGTCTGCCTATGCAGGCCAGACTCAGTATTCGCGGATGCAGCAGCCAGCCGTCTACACAGCCTACTCACAGACAGGACAGCCCTACAGCTTGCCCACTTACGGTATTTCACATCTTCTGTTTTCTTCTTTGGTTATAGGCAGGTAATCCTGCTGGCTGGTAGCTTTGTATTCTATTGTAGGTTACAACTTAGAAGGAAAATCATCTTACTAATTAAATGGTTTACACATTCAATTTTCTGAACAGATTTGGGTGTGATGTTGCCAGCCATCAAGACAGAGAGTGGACTTTCCCAAACTCAGTCCCCATTACAGAGTGGCTGCCTCAGTTACAGCCCAGGGTTCTCTACCCCACAGCCAGGCCAGACACCTTATTCTTACCAAATGCCAGGTAAGTAGCTACACATGAAACATGTTTTGGGAGAACTAATTCTTTGAGTGAGACTCATTGGCTTCAGACTAGGAATATCCAATCATGAAGGTAGTTTTAAGCTTTATCACAGCTCACACAATTTCTAAAGAAAGATAACTAGACAGAAACACGATGAAATGGTTGAGTATACGTCAGGAAACATGACCTATACCAAACTTAAATACTTAAGTTTAAGCTGCGTAACATCAGCAGGAAACCAAGTCCAAGCAAAGCAACTCCCAAGCCAGACACCAGGTCAGCCACACATTTGGCGTCTACTTAAGCAATTTAAAAGATCTGTAGCACAAACCAGTATTTTCTTTTCACTCTTCCTGAAGTATGTAATGCTGTTTTGATTATACTTAAACTTGAATTAACTCTTTTCTAAGTTCCATATATTATTGACCAGTTGAGGATTTTTTGTTCATTCCTAAAATTCCTCTCTCCTATTGATACTATATTGCTTAATAGGACTGTTATATAATATTTACTCTCCAATCCTCCATATAGGCATATAGGATCATTAAATTTTTTTAAATTTTAGACTCCTATTAAAATTGTGTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTAACTTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGACCCGCCCGCCACGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCTGTGTTTTATCTTAATGCAATAGTTGCCAAAAGAATTTTAGTGACATAGTAAAAACTTTAAAAGCTGGTTACTATCTGTCATTTTGTCTGTACTGCAAATCACAAATTTGGGGCTATATTAACATATTTGAACCAACTGGTATGACATTTTGGTCAATTGATTCAAATGAAATAATTACTTAGATATGTTCAGCTGGAATAGCAGTGCTCTTTTTTACCTAGAATGTAGGTTGAAACATATTTGAAAGCATGCTATAGCCACAAAAATTCATACAGCTTCAGTTAGCCATGTGACAGACAGTATTTTTTTTTTTTTCACGAATACTTTCATACTGGTTATTCCAGGTCAGGTCAGTGGCACTGATTACATAATACATTGCTAGTCAAAACACATTGATAAAACAAGTAATCAGCTACCTCAATAGCCTTTCATTTTACTTCTTGACAAGCACATTCCATAAGGACTTTTTTTTTAGGAAACCTGTAATTGGCAGCTCACTTGTTTTTGCCCTGATTTGAGAAATCATTAAATTTCAGACCTTGTAGTAAAGTTTTAGAAGGCCCTCAAACCCTAGATTTGTGTACCATAAACAGTTCTCCCTTGAGTCTGAACCCTAATTCACAGCTATTTTTGTTCTAAAGAAAAGACAAAGGGAACAAAAGTACAAGGAGTTGCTAAATGGGGTTCTGTATGTTTATTTCCCACGCTAAAAACCCTGTACAAATGTTGAACTCAAGTGATTTTTTGTATGTAAATGCAGTTGATATGGTTTGAAAGTTCCAGTAGTTTCCTGGA
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Task1_train_10783
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This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene EYA4 (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1J
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GAAAGAGAAACTTCCAAGCTATTGGATATATTCCAGTTTGGGGCTCCATGTTTGGATGAACTGTTAATAGGACCTCACTTTCACCTTTAAGTTCTTCTCAGAAAAGTATTATCTCTAATAGTTCAAAGTATATTTGTAAATGTAATTGCTACTGCATTTTGTGATTATGTTTTAAAGAAATCACCTGCACTTTCTTTAATTATTACTGGAATATTTTAGACTGCATTTTTTAATTGTTCATCTGATGGGTAAAATGAGAGGAAATAGAATAAAATAGTATTTTACCATTAGAAAATGAAGTTTGGAACATCACAGTCTTATTTTGTATTGTATTTGAATTAGAACAGATATGGAGGAAGAGCAATATGTATATATTGCCATCATATTTGGTATTTTAAAATGTAAAGTTTGCAAATTTTAAAAATTTACTTTTATATTTTGAAAGCTTAATTACCCTATAATCAAAGATATTTATTCATAGCATATTAATATATAAGAGCATGCTAATGATTTGAGAAACTGGAAGAATGACAGAGGGAATGATTTGTGAGACAAATGTTTATTTCATGCTTTTTGCACAAAACTCAAAGCAGTTTAATTAGGAGAAAGTGTTTAGGCAGCTGTTTCCTTTTAGAAAATGAATTTCTGGAAACATGTATTTAACATGGTAATTTCTTCAAATTGGTTATGTACACTCTAGTGAAATGTATTTATGAAGCAACCTTTGGTGCACTGGTATTTTTGTGTCTTACAGTAATTACAAGTAGTGGCTACAGCCCCAGATCAGCACATCAGTATTCCCCACAGCTGTATCCTTCCAAGTAAGTGGTCAGTAGATTCTTGCTTTAAATTGGCAAACATTTATGTCTATACATGTTTTATAGATGGTTGGATAATACTTGGATAGATTACATATATAGATAAATATCCTGTACAAATTTGAAATGGAGACACCCACATGTATCTTGATGATTCCCTTGAATATTTATGTATACCTTGAGAAAAATATCAAGCTCAAATTAGAATACATTGCATTTTAATTCAAATTCAAAAATGCTGGCTGGTTAAAAAATCTAAAGAGATTACATTTTATCTAAATGTCAACACTTCATAATTAATTCCATCATTGAAATTCTTTTGTTGGATTTCCAGTTCTAATAAACATATTTTTGAAGAATATGCCTTATTGTTTTTATAACTAATATAGTCACTTTATTGAGGACAGTGGTAGATATTTCTTAAGTTTAACTATATTGGGTGTATATCTGAATTGGTTTGGAATCAGCCAGACGTGCCAAGATTTTGTATTGCTGATACATACACATTTAAATATAGTATGTTATTTTCTGCAGCATCTAGAGTGTCTGCCTTTACATATATATAGACTGAAGGTTGGATATCCAATGGGGAACATGATGTAAAATGTGGCATGATGAAAGGAATGATGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGAAGCTTCCTACCTTTCTTTTTCTTTTTTTAAATTTCCAATTCTTGGGAGCGAATTCTTAGTAGGGCTTTTAAATAGACTTCCATAGTCTTTGCATAGCATTAAGTCACTCATGGTGAGTGTGAATTTGCTCATGAGCATATTAATTAGCTAGTGTGTGCTCCATTTTCCTCATCTGTGTATTAACTGGAGTGCTATTTCAGATATGAGCAAGAATTGTAGACCTGGAAGAGACACAGGTGTAAAATCTAAATCAAATTTCTACTTTTACAGGTGTGGTATAGACATAGGGAGTTTAAATCATTTGTCTATGGTCACTAGATTGGCTTGTAGCAGAGCCTGAGCTCCTGACATTCAGACTGTTGCTTTTTCCTATATTGTTAAAATTATATTGTGGATAAAGAGGATTACTTCCTGGATATTATAGGGTTTCACTGAATCTAGGCTGTCTAAATTAATACACAGTCTTTGTTGCCACAGTAATGCTATTTTTCTGATATTTAGGCCCTATCCACACATTCTTTCTACACCAGCAGCTCAAACAATGTCTGCCTATGCAGGCCAGACTCAGTATTCGGGGATGCAGCAGCCAGCCGTCTACACAGCCTACTCACAGACAGGACAGCCCTACAGCTTGCCCACTTACGGTATTTCACATCTTCTGTTTTCTTCTTTGGTTATAGGCAGGTAATCCTGCTGGCTGGTAGCTTTGTATTCTATTGTAGGTTACAACTTAGAAGGAAAATCATCTTACTAATTAAATGGTTTACACATTCAATTTTCTGAACAGATTTGGGTGTGATGTTGCCAGCCATCAAGACAGAGAGTGGACTTTCCCAAACTCAGTCCCCATTACAGAGTGGCTGCCTCAGTTACAGCCCAGGGTTCTCTACCCCACAGCCAGGCCAGACACCTTATTCTTACCAAATGCCAGGTAAGTAGCTACACATGAAACATGTTTTGGGAGAACTAATTCTTTGAGTGAGACTCATTGGCTTCAGACTAGGAATATCCAATCATGAAGGTAGTTTTAAGCTTTATCACAGCTCACACAATTTCTAAAGAAAGATAACTAGACAGAAACACGATGAAATGGTTGAGTATACGTCAGGAAACATGACCTATACCAAACTTAAATACTTAAGTTTAAGCTGCGTAACATCAGCAGGAAACCAAGTCCAAGCAAAGCAACTCCCAAGCCAGACACCAGGTCAGCCACACATTTGGCGTCTACTTAAGCAATTTAAAAGATCTGTAGCACAAACCAGTATTTTCTTTTCACTCTTCCTGAAGTATGTAATGCTGTTTTGATTATACTTAAACTTGAATTAACTCTTTTCTAAGTTCCATATATTATTGACCAGTTGAGGATTTTTTGTTCATTCCTAAAATTCCTCTCTCCTATTGATACTATATTGCTTAATAGGACTGTTATATAATATTTACTCTCCAATCCTCCATATAGGCATATAGGATCATTAAATTTTTTTAAATTTTAGACTCCTATTAAAATTGTGTTTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATGCAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTAACTTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGTGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAGGTGACCCGCCCGCCACGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTAGCTGTGTTTTATCTTAATGCAATAGTTGCCAAAAGAATTTTAGTGACATAGTAAAAACTTTAAAAGCTGGTTACTATCTGTCATTTTGTCTGTACTGCAAATCACAAATTTGGGGCTATATTAACATATTTGAACCAACTGGTATGACATTTTGGTCAATTGATTCAAATGAAATAATTACTTAGATATGTTCAGCTGGAATAGCAGTGCTCTTTTTTACCTAGAATGTAGGTTGAAACATATTTGAAAGCATGCTATAGCCACAAAAATTCATACAGCTTCAGTTAGCCATGTGACAGACAGTATTTTTTTTTTTTTCACGAATACTTTCATACTGGTTATTCCAGGTCAGGTCAGTGGCACTGATTACATAATACATTGCTAGTCAAAACACATTGATAAAACAAGTAATCAGCTACCTCAATAGCCTTTCATTTTACTTCTTGACAAGCACATTCCATAAGGACTTTTTTTTTAGGAAACCTGTAATTGGCAGCTCACTTGTTTTTGCCCTGATTTGAGAAATCATTAAATTTCAGACCTTGTAGTAAAGTTTTAGAAGGCCCTCAAACCCTAGATTTGTGTACCATAAACAGTTCTCCCTTGAGTCTGAACCCTAATTCACAGCTATTTTTGTTCTAAAGAAAAGACAAAGGGAACAAAAGTACAAGGAGTTGCTAAATGGGGTTCTGTATGTTTATTTCCCACGCTAAAAACCCTGTACAAATGTTGAACTCAAGTGATTTTTTGTATGTAAATGCAGTTGATATGGTTTGAAAGTTCCAGTAGTTTCCTGGA
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Task1_train_10784
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A mutation on Chromosome 6 affecting AHI1 (Abelson helper integration site 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Joubert syndrome 3
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Task1_train_10785
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Here is a genetic alteration in AHI1 (Abelson helper integration site 1) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not specified
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TTGTGTTTGTGATATATTGCACAAATAATTTAAATTTAATGTGTCTACTATTTGAATATTTAGATTTCTAAAATGCTCATGGAAATCCTTCCTCTTGCACATTAAGATAGTGTGGAAATAACATTATGTTTTTAATTTTATGCATTTATATTCTAATAAATTGACCTGGAAAGAAACATACTTTAATAAATAAAAGACTGACCAACAGAGTAAAAGAGAGGAGAAAAAACTCTTCAACTGCTTTCCATATAGAGATGCTTATTAGCATATTAAAACAGAAATTCTTACATATAGTCAAGCATATATTGGTTGGATGGGCATAACAACCCATTTTATCTTTTGTTTCAATATTGTGCTTATCAATTTACCTAGTACTTTCACAGTCATGGTCTCATAGTATCTTCACAAATACCTCTCTTAGGTAGGACAGGTATTAGTACTGTAGTACCTTTTCATAGATAAGAAAATGGAGCTTCAGGAAGGCAAGAAGCTTGTGCAAGGTCACTAGAGTAACAGAATGGAGCCTAAACCCCATTTTTTTAGACTCCTAAAATGCTTAGCTCTTTCTCCTACTAGGCCTCTAGAATGGACTTCTTTGCTTACTGCCTAAAAACCAAACTGGCAAACCTAACTATCCTGGGCTACTCTGATGATAAAATCCTGTCAGTGACAAAAAATAAATTGCTTTAAGAAAAGATAGAGTGCAACTTTAATGTGTATGTGTAGTGAAAATTTCAAAGGCATAAAAAGCAAATTAGAAATTGAATGAAGACTACTGTAAAACCTCTTAAGAGTCTGAGGAAATAACTGTGCTGCCTATTTCCTGTATAACAGTTCCAAATATAAAGTACTTTGGTATAACTCTTCATTTATGTGAAGATTTAGAGTGGGTACAAAGAGAGAACTGTTTCAGGATACATGGTGAAACTAGACACCAGATTTGGACATTGAATGATTTGAGGAATCCATCTATTTTTTCCTATAATCAGGCAGTGTTTATCTTTGCTAATGTCTGCTTGTAATAGTAAATGGTACTGTGTTGCTTGGCAATTCTACCATTACTAACAGTGTTCTATAAATCTGAGTATGCATTGCAGAAATGATTTCTTCTCTATAAAATTCTTTAAAATAAGATTACATTTTGACTTTACACATTATTTTCTAGCATAATTTACCCTGGAAGGCATAATATAATCCACACTGTGATCAAGAACTTCAGATTTCTAACTTAATTGCCTAATTACTTAGTATTTATCACAACCATTAATCAATTCAATCTATATTAACTTAATACACTTAACTTTCCATAAGCAAATCAAAGAAACTAACAAAGACTTTTCATTTTTGTACAATACTATATGAAGAAAATAGAAATGCAATTTTGAGAATGACAGCACTAATAGTATAATATAGAAGAGTGGAATCCTAATTTCAGGATAGAAATTAAAGAAATATATGAAAACCAGCATATATCCAAAGAATTCTTAGAATACCATACTGTCCCTGAAAAATAATGTATCCACACTTTTTATTTCCTTATTATTTCTCAGAATGATAGAATAGTGTAATTGCGGACACGAAAGACATTAGATTTCTAATTCCAGGTGATGTTTTCACTGATGTGATTTTCCCCCTACTTTTTATGTTAAGAAACTCTCAAAACTACAATTTATTAAAACTATGTGCTTTAGTAACAACACAGGATAAAATATTAACTCAACAGTCAACTGAAAACATCAAAGATCTGTATTCCCTAAGTTTTATTTACCTTTTAAATTTAGTTAACATATTCCAAATAATTTTTAGGTGAATTCTATTTACTTAAATTGATTTACAAAGAAACTTGTGGCTAGCTTTCTGTGATTCCAACATAAGGGCACAATTATTATGTGTACTTTTGTCAACATTTGAATTCCAGACAGATTCCTGGTTTAGTCTAAATGTAAAGGTTACTCTAAAAATTCTTTACTTATCAAGTGGTAGACTTACCATGGAAATCGTAAATATACAGAAGAATTGGCTCATTTTGCCCAAATGCACAGAATGCAACCATATTTTCAAATGGATGATAAGAAATGTCTCGAATGGGTGACTTGAATGGCAAGTCAGAATACATGGCTACTTGTTCTCCTAAATAAAAAGAGAGATTCAAAAATGTATATCAGAGCATATCTGTATCGATAAATCTTCTCACAAGATTATTCTGCCATTTATTAGAAAATATTTATAGCAATGATGCTCACATTATTTATGTGAAAACCTCAAATATTTAAAAATGTTTGAGTAACAATGTATTAAATTATCTTTATTTTACATTCCACTGACCCTCCTCCTTCTACTTTCTACCTCTTCAATGAGGTTTTCAAGGCACAAAATAAAGACAAAGGGCACAGACGGAAGTAGAGAGGTATATGACTCTAAGATTGGAGATTGGACAGAGCTAAGCAAACTCCAAATGACAGAGAACTCTGGGTAGAACTACAGGAGAAATTACAGGACTCTAAAACTAAAGAAACTCTAGTTGGGTGAGCTTTGGTGAAGGATTAACTTTTCCATTTTTTTTTTCCCAGATGCTGTTTGAGGTACCCATTTGCTTGAAAGATACCTATGACTATGGCCTAAAAGATGTCTAAAGTAGAGATCTGTGGAATCCAGGAAAATCAGTCAGGAGTCAAAAAGCAAAGAATCTAGATTCATTTATTGAAGGCGAGACTTGTTGCTACTGAATTGATGCTAAAGCATCAAAACACGGTACAGGAAACAAACAATCAAACAAAAACCTAAGTTACCTGACTAGTCAAAATGCCTAACAGAAAGAATAAAAAAAAAACAAGGAAAAAATCAAATACTGTTCATTAAAGAAATTTTAAAGTTAGTTTTATGAAACTCTCTCAATTTCTTATTAAAAACATTCATGTAGCTTTAGCTTTTCTTTTGAAAAGCAAAGGTGAGGCACAAGTGAGCTTCCCAATGTAATTGTTTATTGGAAAAAAACTGAACTGCAGTATTTCAGGCAACTTGCTATTTAAGTTTCAGACATCAAAACTTTCACAGGTATGTTTCCGTTACTAATGAAAATATAGATGTTTAACAATTTGTCTACCTAATCATATTCCAAATTCAGCTTGTAACATTTTGTACTTTGTGTTAGCCTCCATTAAACGCTTTTCTAAGATCAGCAATGTCTCATTATAGGCCATGAAAGAACAAACCTTGAATTATAATGTGAAATTCTAAATCCATAAAGATATTAAAGCAATAGAGAACAAAATTTAATACAAGTTTAGACTGTAGCTGAGTTCCTTTAAAGGCTTTCTAATCTTAAAAAACATAATTGAAAACCCAAAATCAGAATTTCCTTGAAAATTATTCCATAAAATGGTAGAATTTTCACACTTCTTCAAACCCCTGTACCTCCCCAAATGATTTTTAAAGTTCAATAAACATTCACCTGTTTCTGGGTTCCAAACATACACTATACCATCCTCACTTCCAGCAAACAGAAAAGTCCCACATGGAGTCAAAGTACTATGAATCTTCTCCCGATAATTTGCTGCTCCTACAAACTTCCTTGCTACTAATCTACAAGCAAAAAAGATTTTACAAATGTAACTGTCTTAATCATGTAAATGACTGGTGGTATAAAATCTTTTCTCTTAAATACTTAATTTCCATTCAACAAACATTTTTTGAGAATCTGCCATATGGGAGACATTCTATAATATAATGGATGCAGAATAAAGGAGAGCTAGTCCCAAGAGCCCAGGGAGTTTATAATTTAGCAAGAGAGGAGAAACATGTCAACGTAAAATAGAAGGTGGATGTAGAACATACTGCAAAAGAAAAACAGAAGAGTTCTTTTCAAACTTGGACAAGAGAAATTAATTCTAGCTATAGAGCAAGAGAGACTACTTTATGGAAGTAGCATTTGAGCTGGTTACTAAACTAATGGATAGAATTTTTATACTCATATATTCTTCTGATGAATTTTTAAAATAATACAAGGAATATTTGATCTCTGAAAAAAAATTAGATAAAACATATTATTAAACCATCTGCTAAATATGGTACATAGCCTTCCATATTTTTTCACTCA
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Task1_train_10786
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This alteration in AHI1 (Abelson helper integration site 1) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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Task1_train_10787
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This sequence change occurs on Chromosome 6, altering AHI1 (Abelson helper integration site 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; AHI1-related disorder
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GCACAAATAATTTAAATTTAATGTGTCTACTATTTGAATATTTAGATTTCTAAAATGCTCATGGAAATCCTTCCTCTTGCACATTAAGATAGTGTGGAAATAACATTATGTTTTTAATTTTATGCATTTATATTCTAATAAATTGACCTGGAAAGAAACATACTTTAATAAATAAAAGACTGACCAACAGAGTAAAAGAGAGGAGAAAAAACTCTTCAACTGCTTTCCATATAGAGATGCTTATTAGCATATTAAAACAGAAATTCTTACATATAGTCAAGCATATATTGGTTGGATGGGCATAACAACCCATTTTATCTTTTGTTTCAATATTGTGCTTATCAATTTACCTAGTACTTTCACAGTCATGGTCTCATAGTATCTTCACAAATACCTCTCTTAGGTAGGACAGGTATTAGTACTGTAGTACCTTTTCATAGATAAGAAAATGGAGCTTCAGGAAGGCAAGAAGCTTGTGCAAGGTCACTAGAGTAACAGAATGGAGCCTAAACCCCATTTTTTTAGACTCCTAAAATGCTTAGCTCTTTCTCCTACTAGGCCTCTAGAATGGACTTCTTTGCTTACTGCCTAAAAACCAAACTGGCAAACCTAACTATCCTGGGCTACTCTGATGATAAAATCCTGTCAGTGACAAAAAATAAATTGCTTTAAGAAAAGATAGAGTGCAACTTTAATGTGTATGTGTAGTGAAAATTTCAAAGGCATAAAAAGCAAATTAGAAATTGAATGAAGACTACTGTAAAACCTCTTAAGAGTCTGAGGAAATAACTGTGCTGCCTATTTCCTGTATAACAGTTCCAAATATAAAGTACTTTGGTATAACTCTTCATTTATGTGAAGATTTAGAGTGGGTACAAAGAGAGAACTGTTTCAGGATACATGGTGAAACTAGACACCAGATTTGGACATTGAATGATTTGAGGAATCCATCTATTTTTTCCTATAATCAGGCAGTGTTTATCTTTGCTAATGTCTGCTTGTAATAGTAAATGGTACTGTGTTGCTTGGCAATTCTACCATTACTAACAGTGTTCTATAAATCTGAGTATGCATTGCAGAAATGATTTCTTCTCTATAAAATTCTTTAAAATAAGATTACATTTTGACTTTACACATTATTTTCTAGCATAATTTACCCTGGAAGGCATAATATAATCCACACTGTGATCAAGAACTTCAGATTTCTAACTTAATTGCCTAATTACTTAGTATTTATCACAACCATTAATCAATTCAATCTATATTAACTTAATACACTTAACTTTCCATAAGCAAATCAAAGAAACTAACAAAGACTTTTCATTTTTGTACAATACTATATGAAGAAAATAGAAATGCAATTTTGAGAATGACAGCACTAATAGTATAATATAGAAGAGTGGAATCCTAATTTCAGGATAGAAATTAAAGAAATATATGAAAACCAGCATATATCCAAAGAATTCTTAGAATACCATACTGTCCCTGAAAAATAATGTATCCACACTTTTTATTTCCTTATTATTTCTCAGAATGATAGAATAGTGTAATTGCGGACACGAAAGACATTAGATTTCTAATTCCAGGTGATGTTTTCACTGATGTGATTTTCCCCCTACTTTTTATGTTAAGAAACTCTCAAAACTACAATTTATTAAAACTATGTGCTTTAGTAACAACACAGGATAAAATATTAACTCAACAGTCAACTGAAAACATCAAAGATCTGTATTCCCTAAGTTTTATTTACCTTTTAAATTTAGTTAACATATTCCAAATAATTTTTAGGTGAATTCTATTTACTTAAATTGATTTACAAAGAAACTTGTGGCTAGCTTTCTGTGATTCCAACATAAGGGCACAATTATTATGTGTACTTTTGTCAACATTTGAATTCCAGACAGATTCCTGGTTTAGTCTAAATGTAAAGGTTACTCTAAAAATTCTTTACTTATCAAGTGGTAGACTTACCATGGAAATCGTAAATATACAGAAGAATTGGCTCATTTTGCCCAAATGCACAGAATGCAACCATATTTTCAAATGGATGATAAGAAATGTCTCGAATGGGTGACTTGAATGGCAAGTCAGAATACATGGCTACTTGTTCTCCTAAATAAAAAGAGAGATTCAAAAATGTATATCAGAGCATATCTGTATCGATAAATCTTCTCACAAGATTATTCTGCCATTTATTAGAAAATATTTATAGCAATGATGCTCACATTATTTATGTGAAAACCTCAAATATTTAAAAATGTTTGAGTAACAATGTATTAAATTATCTTTATTTTACATTCCACTGACCCTCCTCCTTCTACTTTCTACCTCTTCAATGAGGTTTTCAAGGCACAAAATAAAGACAAAGGGCACAGACGGAAGTAGAGAGGTATATGACTCTAAGATTGGAGATTGGACAGAGCTAAGCAAACTCCAAATGACAGAGAACTCTGGGTAGAACTACAGGAGAAATTACAGGACTCTAAAACTAAAGAAACTCTAGTTGGGTGAGCTTTGGTGAAGGATTAACTTTTCCATTTTTTTTTTCCCAGATGCTGTTTGAGGTACCCATTTGCTTGAAAGATACCTATGACTATGGCCTAAAAGATGTCTAAAGTAGAGATCTGTGGAATCCAGGAAAATCAGTCAGGAGTCAAAAAGCAAAGAATCTAGATTCATTTATTGAAGGCGAGACTTGTTGCTACTGAATTGATGCTAAAGCATCAAAACACGGTACAGGAAACAAACAATCAAACAAAAACCTAAGTTACCTGACTAGTCAAAATGCCTAACAGAAAGAATAAAAAAAAAACAAGGAAAAAATCAAATACTGTTCATTAAAGAAATTTTAAAGTTAGTTTTATGAAACTCTCTCAATTTCTTATTAAAAACATTCATGTAGCTTTAGCTTTTCTTTTGAAAAGCAAAGGTGAGGCACAAGTGAGCTTCCCAATGTAATTGTTTATTGGAAAAAAACTGAACTGCAGTATTTCAGGCAACTTGCTATTTAAGTTTCAGACATCAAAACTTTCACAGGTATGTTTCCGTTACTAATGAAAATATAGATGTTTAACAATTTGTCTACCTAATCATATTCCAAATTCAGCTTGTAACATTTTGTACTTTGTGTTAGCCTCCATTAAACGCTTTTCTAAGATCAGCAATGTCTCATTATAGGCCATGAAAGAACAAACCTTGAATTATAATGTGAAATTCTAAATCCATAAAGATATTAAAGCAATAGAGAACAAAATTTAATACAAGTTTAGACTGTAGCTGAGTTCCTTTAAAGGCTTTCTAATCTTAAAAAACATAATTGAAAACCCAAAATCAGAATTTCCTTGAAAATTATTCCATAAAATGGTAGAATTTTCACACTTCTTCAAACCCCTGTACCTCCCCAAATGATTTTTAAAGTTCAATAAACATTCACCTGTTTCTGGGTTCCAAACATACACTATACCATCCTCACTTCCAGCAAACAGAAAAGTCCCACATGGAGTCAAAGTACTATGAATCTTCTCCCGATAATTTGCTGCTCCTACAAACTTCCTTGCTACTAATCTACAAGCAAAAAAGATTTTACAAATGTAACTGTCTTAATCATGTAAATGACTGGTGGTATAAAATCTTTTCTCTTAAATACTTAATTTCCATTCAACAAACATTTTTTGAGAATCTGCCATATGGGAGACATTCTATAATATAATGGATGCAGAATAAAGGAGAGCTAGTCCCAAGAGCCCAGGGAGTTTATAATTTAGCAAGAGAGGAGAAACATGTCAACGTAAAATAGAAGGTGGATGTAGAACATACTGCAAAAGAAAAACAGAAGAGTTCTTTTCAAACTTGGACAAGAGAAATTAATTCTAGCTATAGAGCAAGAGAGACTACTTTATGGAAGTAGCATTTGAGCTGGTTACTAAACTAATGGATAGAATTTTTATACTCATATATTCTTCTGATGAATTTTTAAAATAATACAAGGAATATTTGATCTCTGAAAAAAAATTAGATAAAACATATTATTAAACCATCTGCTAAATATGGTACATAGCCTTCCATATTTTTTCACTCACGAAAAAATAGTAAACAC
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Task1_train_10788
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Gene AHI1 (Abelson helper integration site 1) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Joubert syndrome 3
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Task1_train_10789
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An alteration has been detected in AHI1 (Abelson helper integration site 1) on Chromosome 6. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Joubert syndrome 3
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AATAATACAAGGAATATTTGATCTCTGAAAAAAAATTAGATAAAACATATTATTAAACCATCTGCTAAATATGGTACATAGCCTTCCATATTTTTTCACTCACGAAAAAATAGTAAACACCATTTCAGCACACACTTTGTGCCAGGTAAGTATTATTATCATCTCTAACATCAAACAAAAGTGCACTAGAAGTCCATGTTGATTTTCCCAGAACACTGCTTCCACCTTTTTCAGGAAGGATATTTCCCTACATTTGCGATTATTTGGAAATAAACAAAAAAACAAGGACATATAAATCAAAAGCCCTCTCCTGTAGTTATATCATATTATACTAATGCTGTAACAGTATCATAGTGATAATATCAGTATCAATCAATATCATTGTTGAAGGTAGAAGTTTCTTTTTTTTAATTGTGAAAATAAAAGCAACTAACTACATTTCAGCCTCAGAACTACTCACATTTTGGGCTGGATAATTGTTTTAGGGGGACTGTCCTATGGGCTGTAGGATGCTTAGCAATATTTTTTATCTCGACTCATTAGATACTAGAAGCAACATAAAAAAAAAAAATCTCCAGATACTGCCAGATGTTCCTTGGTGAGTGTGGGGACACTGCTTAGTTGAGAACCACTACCGAATTTTATAAATATAATTTAATTCATTACTTACTCTGTGAGTACTTATCCTGTCAACACTGAAATATACTTACATCCGGAGATCCATAATTCTCAAAGTACTGTCTTTGGTATGGATTAACAAACGTTTTCCATTGGGATGAATCTCCAAATAACTTATTGGAATTCCCTTAAACTCAGTTTCTTTAATTTCCTAAAATGATTAAAAAAAATACTACTACTGAAAAGTTTGTCTAATGTTAAACTTTTTTGGGGGTACAAAATTAATCTTAAAATATCATTTCCAATTCCACTGTATAGGATGCTTTAAAATTGTTAGCAAAAGGATTCTGAGTAACGTCAGTTTAGGGCTGAAAATAAAGCTGATGAATTGTATTTCTGTGTTGTTATGCAATGTGCAAATGCACATTTAATTAGTATGTGTTTTTGTAGTATGTTCACTTTCCCAAAATTTGGTCAGTCCCAAACAAGAAGTACTTCCAACAAACACATCTTGTAACATTACATTTTTTGTTTAAAATCATGTAAGAAGCTTCCAATTTTTATAAATTCAAAACCACATGTAGAAATAATTTTCAAGTTTCTATTCTTATTTAGATAAGAATTTCTAACAACAGAATGAACTGCTTTTTCAACAGATCTGATAGACTCAACAGATTTAACTAAAATTCATGGAAATTATTTTTCACTTAGGGTGTCTTTTTTCAACTACTATCATAATTATATTATGAAAAATTGAAGAAAAAGGTATAATATGTTAGGCAGAAACTGAATCAATTTATATAGAACAAATTCAAGTTTAATGATTCATTTGTATTTTTAAATAAAAAGTAAAAAATGTACACTAACAAAACTGCTTAACATACAAGCTGTCTTAAAAACACTCCAGCCCCCAAATGAAAGAACTTATTCATTTGTTTCTATTCGGCAAATTTCAAATGAAACAATTATTGTGATTAAATGACAGATCTTCATAATAACCGCATAACTCTGAAAGACACCAGTGTTGATAAAATACTGAGAACACTGTTTTTAGAGATATAATTGGACCAAGGAAAAAGGATATAATAGGAAATATAAATTATTACTTATCGATGGTAATATAACATACATCTCATTTTAGCATAAATGTCACCCAATGGATTACTGAATGCCACAGTGCAAATGGGGTATAAAAAAGTGAAATTAACACCTGGCCAAAATTTTAAATCTTCACTAAGTCGTTATATCATCAGTCAGCCATCAGGAGGGTGTGCTAATTAATTATTGATAACTAAGAAAAACTGTTAATTTTTTGAAATGAGAGAACAGAATGTCCTGACATCCTATCTTAAAGTCATGTGATTGGATTTTTCCAACTTCTTTAATTAAATCCCAAAATATAAAATATGATTTTATACCTTATTTATAGTCCAGTGGTGCACTGAATGTTCCAAATCATTAATCTTGACATAGGTATTCCAAACAACAATCACCCCTGTACAATCTCCTGAATACATATGATGACCTATTTAAAAAAATAAGATCACTCACTTATGAATGTCACACAGAGTTAGAAACAAATAATAGGAAATCGGGGGAAACTATACCCCAGTAAAACAGTCAAAGAATTGAAGGGCTATTAAAAGGTATTTCAGTTTAAAAAAGCCAAAAATCAAAATGTAACTCACAAACAAACCCCAATTATCTTTAAATGAATTCTTTACTCTTTTAAATTATTTTTGATGACTTCTTTCCCTTTTTCACTTACCTGAATTTAACTATAAAAAGAAATGAGCCTCTCAGTACATGTGTATATGGCTTATATTCCAAAGCCAAATAATTTGAACCATCCGACATGTAACATTATTTCTCATCTTTATTAACCCATAAATCTGTTTTGGATTCCTAGAAAAATACCTATATTCTAATATGCACCAGTTTAACATCAATTCTTTGGAGTCAAATAATCTTAAAATTGAAAGACCTCAGAGACCATTAAGTTCAACTTCATACCCACTCAGGAATATCTCAAACACCACCACTAACAGATGGCTGTTCAGCAACTGTGAATTCAGTATTTTATAAAACAGCTATTCAACTGGTGAACTGCTTCCTGTATTAAAATATTCTTTCTAATTCTGAACAAAGAAAATCTATCTTCTACAGCTTTGGCCCACCTCTACCCACTGGAGTAACATGGACCAATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTGCACATTTGGATATCGTATGGCCAAATAGTTGAAGAAAGTCTTTATGTCTCTTTTATAATCTCAACTACTGCTATTATGACAGAGTTAGTTTTCAGATACCTTTCTATTCAGAGTCTTTCCTGAATATGTTCCAAATTTATTAACATCCCTACAGCTGAACTGAGTAAATCAGCAGTATTATCCTTTTGATCTGGATCCCATACCAATTAATTATAGCGCTAGCCTACATGCCCAGTCTCTGAAATTATGTAAAAAGTGACTATTTAATAGATACAATAAATTTCTTCATTCTTTCAGATAATAAAATGATTTACGTTTTACATCTTTAAAACATACTACATTATTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTTACTGCAACCTCTACCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCAACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAACCACCGCGCCCGGCCACCATATTATTCTTATATCAAGATAAAACTTTAAATAATTGCAAATTTCCCTTCTATATGTTTGCAAATTTTAAGGTTCTTGAAGAAAAAGTAAGAATGATAATCACCAGTTCAAAGAAATATATTTATGCAATTTGGCACATGACTGGTTGTTATAGCAAAGATTAATTGAATCTAAATGTTTAAGAATTTAAAAACTTAAAAATTACAAACAGAAGTCCCTTAGTGTCATATCTATCATATGACCTGCAAAATAAGCATAAACCTAAATATGCGCAATCATCAGTACATAACCCTCTCAAGCCTAAATAACTATTATTCTGGTAAAAAAAAATTCTTCACATAGCTGGTCTTCATTCATAGTCTCTGACATACCTTCAGTATCAAAACAAAGTGAGTTGATAAAACTTTTGTGAACATCAAACTGTCGGACCAATATGGCAGAATCTTCTCTCATCTCAACTTTCCATATCCGTATCATGGAATCATAGCATCCTGTAACTACTAGCTCTCTTACAGCTGGATGGAATTTAGCCGTGTAAACAAAAGAAGGATGAGGTAAAACTCTGAAAGTATTTGTATTGTTTATTTCATTTTTCCATATCCTGGAAAAGGA
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Task1_train_10790
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This sequence variant lies in AHI1 (Abelson helper integration site 1) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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Task1_train_10791
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A mutation found in AHI1 (Abelson helper integration site 1) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Joubert syndrome 3
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Task1_train_10792
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Gene AHI1 (Abelson helper integration site 1) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Joubert syndrome 3
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Task1_train_10793
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Assess the clinical impact of this variant on gene AHI1 (Abelson helper integration site 1), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Joubert syndrome 3
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AGTTAAACTGTCCAAATGGATTTAAAAATAGCAAGAAACTGCCAACCTCTGAAGAAAGAAGTTTATGTAGCATGGTGGGAAAGAAAGCCAGAATAACTGGGCTGAAGTAAAGACAGTATGTGTAGAATACTCCTGATGGTGTAGAAAAAGAAAAATAATGGGCTAGTCTAGAAGGCAGGAAGAACTGAAAATGATGTTTTTAAGATAAGGCAATTTGAGCATATTTCTTTTTTCTTTTTGAGGCAGAGTCTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGAAGTAGCTGGGACTACAGATGCAGACCACCACACCCGGCTTATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCATTTGAGCATATTTCTAAGATGAGAGGACACAATCAATAGAGAGAAAGATATTAATCAGACTAGTAGATGTAATACAAATTTTCAGGGACTGAGATGAAAAGTACAGGTCAAATAGCCTTTAAAACGTCAGTCACGTGCCTCTTTGTTAAAAGAGATGGACAGAGATTAAAAATGGACATATCTATGGATATTAGGAGGGAAATCAGAGGGAAATATACGAAGATCATGTCTGACTAAATTTCATCTAAATTGAAGATAGTCATCTAATGAAGTGGGAAGACTGTGATTTACTGTAGAGAATGTTCATGGTAAGTTTGGATCTGCTGCCAGAGGAAAAAGAAAAGGAAGCTGAGTAAAGTAAAAGGATTCCTCAGCAGAGATGACAGCTTAGGTGACATTAAGACTTACAAATCCAAAGTCACCCCTCAGCAAAGTTACATATTTTTCTCTAGTATGGCCTGGCATTGGACAGAATGGCTGTGCTAAAAGAACAGATCAGATAGTTTCTTGAGGATATTGTCAAAAAGGAGTAATAGTAGGTTCCCAGCATGACCAAGAAGGAAGTCAATTGTTACTAATTCTCATCTTTTTCATTTAAATAAAAACTAACCAATAATGGTAACATCTTGATTAGATATTTTATACAGAAAAGGAGGTTGGCAAGATCAGTAGAAGAAGTGGTCTGAACACTAAAAGTAACACGAAGTGTTAAGAGAGTAGAAGGCAGAAGTAAATGACAATGAATTCAGCATGGATCTCAACTGTTTACATGTCAGTTTCGTAGTGTGTGGAGAGAATAATGTCTTACCTAATAGCTGTAAGAATCAAATTAAGTGATGTATCTAAAAGCACCCTGAAAACTAACAGTATTTTTAGAACACATTCAAGGTAGAACAAGCAACTAAAAAAAGTATAAATGAAACTTTTAAAGTTAGCTTTTAAAATGTTTTATTGTGATACTTATTAAATTGAAAAGGGATAAATTATTTTTAAGATTGACATTCTGAAAAATGTAAATGTTTAACCAATCTATAAAACTGTTAAAATATAAGGTACATATTTGTTTCCTCTACTGTGATATACTGAGCACCACTGGATTCTACCCTCTGCAAATCCAGCCAATAGTGAAGACAGTATCCCTGCCACCAAGAGCTTATGCTCTAGGAAAAAATCTCAAGTGTTTAATAACCCCTAACCCCATCTCAAAGCATTAATCAGTTTACATAATGATCATTTAAAGATGGTGAGGACTAGAAATATTATATGCTACATAAATAAAAGACATTTAAGAAAAATGTCTTTAAAAAGTGTTACTATAATTTATGGAATCAGTCTGCATGATGCATATTTATGACAGTCCCTTCTTGGGAAAATACGACTGGAGCATAAGAGTAGTTACATCAGTTTATATTCTCTTTGCTTTCCTTGACAGCAAACAGCATGCACATAAGTACTTCTCAAGGATACTAACCTGGCAGTGCCATCAGATGATGAAGTAAGGATGTAGTGATCATCTTTTGACCAGGAAAGATCATAAATGATATTGAGGTGGCCACACAATTCTCTCATGAAACGTCCAGAAGGAATTTCATATACTAATGAAAATATTTAGAAATTAGGTTTCCAGACAGAAGATCCTTAATCCAATAATATACAAATATATAATTTAATATTATTTAGACATAAGCAGTCTATAACAAAATTATAACCAAAGACATTTGCAGCACAGAGAAAATTTCAAAATTTACTTAAGAATAGTTTTTCTTTTGCTTTACACAAAAATTCACATGCAAAATTTTCAGTTATAATTTTGCTACAATTATCAATTATTTTCATCTCTTTAAAGAAATCCCCTAAGAATCTTTAATAATAAATTTATATCAGTTGAATAATAACATTTACATTGCAATTCACTTATATTCTATAATTTAGGCTTTCATTATTATTTCACCTGAAAATCAACTAAATGCCAACCAAAAATTTAATTATTTGAAGTAAGGAGAAATTTAAATTGTGCTATTGTCAAAAGTAAATTTTAATACTAAAATGAACAGGGATAGTAATCAGGGATAGTATGGGAATTAACAATGACTCAATCAGACACACAAAGCACTGTGGTATTTTACTATATGTTTAAACATACAATGAAATCTAAGATAGTAACACGGAAAAACAAAGTTTCCAAGTCTCTGCTTCCATCTAGTGGTAAAAATCAATTGCCCTTTAAAATACTTAGCAGTTCAGAAATAACAGCAGTCCCCCCTTATGTGCAGTTTCACCTTCTGTGGTTTCAGTTACCCGCAGTCAACCATGGTCTGAAAATATCAAATGGAAAATTCCAGAAATAAATAATTCCTAAGTTTTAAAATGCACATCATTCTGAGTAGTGTTATGAAATCTCATGCCATTTAGCTCCATGTCTCCAGCATGTGAATTATCCTGTGTTCAATGTATCCATGCTATAGATGCTGTCTATCAGAAACTTAGTAGCTGTCTCAGTTATCAGACTGGTTGTCACCCAGTGCTTTTGTTCAAGTAACCCTTATTTTACTTAACGGTCACAAGGTGCAAGAGTAATCATGTTGGCAATTGGCATATGCCAAAGGGAAATGATAAAGTACTTCCTTTGACTGAAAAGGTGAAAGTTCTTGATTTAAAAAGGAAAGAAAAAAAAATCATATGTTGAGGTTGCTAGGATCTACAGTAAAAATCTTCTATCCGTGAAATTGTGAAGAACGAAAAAGAGGTTTGTGCTAGTTTTGCTGTCACACCTCAAACGACAAAAGTAATGGCCTTTAGTGCATGGTAAGTGTTTTGTTAAGATGGAAAAGATATAAATCTGTGGGTGGAAAGCATGAGCATACATGTGTTTCTACTGATGGCAATCGGGTTCAGTACTACTTGAGGTTTCAGGCTTCCACTGAGGGTCTTAGAACATATACCCTATGGAAAAAGAGGGACTACTGTACTTGTGGAATAGCAAAGTAAGAATCTTAGAAAAAATCTCCTCCCCACAGAAGCAACAAGAACACTGGCAAAAACTGGCAAAAATCAACATTCTCAGAACTCTGAAAATTAAGCAAAGCTTACAAAAATTTGAAGAGTATTTAAGAAAAATGGCTGAATTTGGTAAGAACATTGAGCTTTACGGTGTTTTAACTTGCTATGTTCTCATTCCTGTCTCAAACTTTAAAGGAGCCTTAAAAACCAATAAAAATCAAGAGACTGGTTGGGGCAGAACAGGTCTGATGCTCCCTAAAAGCCCCATCCCCAAAGACTTCTCACTATTTGACAGTCTGGCCCTCCAGGAAAGATCCACTGTCAGGGCCTGCCTTTATTTGACCTGGCTCACAGCATGCTCTGGGAGGACAGCCCTAACCCTAAGGTGCATGTCAAAACAACCCGTGGCATCATTTAATATCACAGCTGCAAGTGAGGCTAAGAAGAGGCTCACCAAAGAACTTAAAATAAAAACAAAAAACAAAATGAAACAAAACAAAACAAAAAACCGGGCATGAGATGTCCATAGGGGACACTGATAAACTCCAAAATATTCCTGGGTATCTAGAAGGAT
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Task1_train_10794
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A mutation on Chromosome 6 affecting AHI1 (Abelson helper integration site 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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Task1_train_10795
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This mutation occurs in AHI1 (Abelson helper integration site 1) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Joubert syndrome 3
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AACTGTCCAAATGGATTTAAAAATAGCAAGAAACTGCCAACCTCTGAAGAAAGAAGTTTATGTAGCATGGTGGGAAAGAAAGCCAGAATAACTGGGCTGAAGTAAAGACAGTATGTGTAGAATACTCCTGATGGTGTAGAAAAAGAAAAATAATGGGCTAGTCTAGAAGGCAGGAAGAACTGAAAATGATGTTTTTAAGATAAGGCAATTTGAGCATATTTCTTTTTTCTTTTTGAGGCAGAGTCTCAATCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCTGAAGTAGCTGGGACTACAGATGCAGACCACCACACCCGGCTTATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCATTTGAGCATATTTCTAAGATGAGAGGACACAATCAATAGAGAGAAAGATATTAATCAGACTAGTAGATGTAATACAAATTTTCAGGGACTGAGATGAAAAGTACAGGTCAAATAGCCTTTAAAACGTCAGTCACGTGCCTCTTTGTTAAAAGAGATGGACAGAGATTAAAAATGGACATATCTATGGATATTAGGAGGGAAATCAGAGGGAAATATACGAAGATCATGTCTGACTAAATTTCATCTAAATTGAAGATAGTCATCTAATGAAGTGGGAAGACTGTGATTTACTGTAGAGAATGTTCATGGTAAGTTTGGATCTGCTGCCAGAGGAAAAAGAAAAGGAAGCTGAGTAAAGTAAAAGGATTCCTCAGCAGAGATGACAGCTTAGGTGACATTAAGACTTACAAATCCAAAGTCACCCCTCAGCAAAGTTACATATTTTTCTCTAGTATGGCCTGGCATTGGACAGAATGGCTGTGCTAAAAGAACAGATCAGATAGTTTCTTGAGGATATTGTCAAAAAGGAGTAATAGTAGGTTCCCAGCATGACCAAGAAGGAAGTCAATTGTTACTAATTCTCATCTTTTTCATTTAAATAAAAACTAACCAATAATGGTAACATCTTGATTAGATATTTTATACAGAAAAGGAGGTTGGCAAGATCAGTAGAAGAAGTGGTCTGAACACTAAAAGTAACACGAAGTGTTAAGAGAGTAGAAGGCAGAAGTAAATGACAATGAATTCAGCATGGATCTCAACTGTTTACATGTCAGTTTCGTAGTGTGTGGAGAGAATAATGTCTTACCTAATAGCTGTAAGAATCAAATTAAGTGATGTATCTAAAAGCACCCTGAAAACTAACAGTATTTTTAGAACACATTCAAGGTAGAACAAGCAACTAAAAAAAGTATAAATGAAACTTTTAAAGTTAGCTTTTAAAATGTTTTATTGTGATACTTATTAAATTGAAAAGGGATAAATTATTTTTAAGATTGACATTCTGAAAAATGTAAATGTTTAACCAATCTATAAAACTGTTAAAATATAAGGTACATATTTGTTTCCTCTACTGTGATATACTGAGCACCACTGGATTCTACCCTCTGCAAATCCAGCCAATAGTGAAGACAGTATCCCTGCCACCAAGAGCTTATGCTCTAGGAAAAAATCTCAAGTGTTTAATAACCCCTAACCCCATCTCAAAGCATTAATCAGTTTACATAATGATCATTTAAAGATGGTGAGGACTAGAAATATTATATGCTACATAAATAAAAGACATTTAAGAAAAATGTCTTTAAAAAGTGTTACTATAATTTATGGAATCAGTCTGCATGATGCATATTTATGACAGTCCCTTCTTGGGAAAATACGACTGGAGCATAAGAGTAGTTACATCAGTTTATATTCTCTTTGCTTTCCTTGACAGCAAACAGCATGCACATAAGTACTTCTCAAGGATACTAACCTGGCAGTGCCATCAGATGATGAAGTAAGGATGTAGTGATCATCTTTTGACCAGGAAAGATCATAAATGATATTGAGGTGGCCACACAATTCTCTCATGAAACGTCCAGAAGGAATTTCATATACTAATGAAAATATTTAGAAATTAGGTTTCCAGACAGAAGATCCTTAATCCAATAATATACAAATATATAATTTAATATTATTTAGACATAAGCAGTCTATAACAAAATTATAACCAAAGACATTTGCAGCACAGAGAAAATTTCAAAATTTACTTAAGAATAGTTTTTCTTTTGCTTTACACAAAAATTCACATGCAAAATTTTCAGTTATAATTTTGCTACAATTATCAATTATTTTCATCTCTTTAAAGAAATCCCCTAAGAATCTTTAATAATAAATTTATATCAGTTGAATAATAACATTTACATTGCAATTCACTTATATTCTATAATTTAGGCTTTCATTATTATTTCACCTGAAAATCAACTAAATGCCAACCAAAAATTTAATTATTTGAAGTAAGGAGAAATTTAAATTGTGCTATTGTCAAAAGTAAATTTTAATACTAAAATGAACAGGGATAGTAATCAGGGATAGTATGGGAATTAACAATGACTCAATCAGACACACAAAGCACTGTGGTATTTTACTATATGTTTAAACATACAATGAAATCTAAGATAGTAACACGGAAAAACAAAGTTTCCAAGTCTCTGCTTCCATCTAGTGGTAAAAATCAATTGCCCTTTAAAATACTTAGCAGTTCAGAAATAACAGCAGTCCCCCCTTATGTGCAGTTTCACCTTCTGTGGTTTCAGTTACCCGCAGTCAACCATGGTCTGAAAATATCAAATGGAAAATTCCAGAAATAAATAATTCCTAAGTTTTAAAATGCACATCATTCTGAGTAGTGTTATGAAATCTCATGCCATTTAGCTCCATGTCTCCAGCATGTGAATTATCCTGTGTTCAATGTATCCATGCTATAGATGCTGTCTATCAGAAACTTAGTAGCTGTCTCAGTTATCAGACTGGTTGTCACCCAGTGCTTTTGTTCAAGTAACCCTTATTTTACTTAACGGTCACAAGGTGCAAGAGTAATCATGTTGGCAATTGGCATATGCCAAAGGGAAATGATAAAGTACTTCCTTTGACTGAAAAGGTGAAAGTTCTTGATTTAAAAAGGAAAGAAAAAAAAATCATATGTTGAGGTTGCTAGGATCTACAGTAAAAATCTTCTATCCGTGAAATTGTGAAGAACGAAAAAGAGGTTTGTGCTAGTTTTGCTGTCACACCTCAAACGACAAAAGTAATGGCCTTTAGTGCATGGTAAGTGTTTTGTTAAGATGGAAAAGATATAAATCTGTGGGTGGAAAGCATGAGCATACATGTGTTTCTACTGATGGCAATCGGGTTCAGTACTACTTGAGGTTTCAGGCTTCCACTGAGGGTCTTAGAACATATACCCTATGGAAAAAGAGGGACTACTGTACTTGTGGAATAGCAAAGTAAGAATCTTAGAAAAAATCTCCTCCCCACAGAAGCAACAAGAACACTGGCAAAAACTGGCAAAAATCAACATTCTCAGAACTCTGAAAATTAAGCAAAGCTTACAAAAATTTGAAGAGTATTTAAGAAAAATGGCTGAATTTGGTAAGAACATTGAGCTTTACGGTGTTTTAACTTGCTATGTTCTCATTCCTGTCTCAAACTTTAAAGGAGCCTTAAAAACCAATAAAAATCAAGAGACTGGTTGGGGCAGAACAGGTCTGATGCTCCCTAAAAGCCCCATCCCCAAAGACTTCTCACTATTTGACAGTCTGGCCCTCCAGGAAAGATCCACTGTCAGGGCCTGCCTTTATTTGACCTGGCTCACAGCATGCTCTGGGAGGACAGCCCTAACCCTAAGGTGCATGTCAAAACAACCCGTGGCATCATTTAATATCACAGCTGCAAGTGAGGCTAAGAAGAGGCTCACCAAAGAACTTAAAATAAAAACAAAAAACAAAATGAAACAAAACAAAACAAAAAACCGGGCATGAGATGTCCATAGGGGACACTGATAAACTCCAAAATATTCCTGGGTATCTAGAAGGATTCCCA
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Task1_train_10796
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A mutation in AHI1 (Abelson helper integration site 1), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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Task1_train_10797
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A mutation on Chromosome 6 affecting AHI1 (Abelson helper integration site 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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AGGGTCCTAATCCAATAGGGGGAGAGACAACAGGGGCGTGCATGCACAAAGATCATGTGAAGAGGCAGCAAGAGGGCAGCCAACTGTAAGCCAAGGAGAAGCCTCAGAAGAAATCAACCCAGTCATCACCTTGATCTTTGCTATGCACTGAATGCTATGTCCTCTCAAAAACTGTATGTTAAAGCTGTAATCCCCTATGTGATAGTATTTAGATGTGGGGGTCTTTGGGAGGTAATTTGGTCCTGAGAGTGAGAAGCTCATGAATCAGATTCGTGCCCTTATAAGAAAAGACGCGAGAAAGGTGATCTCTCTCTCCACCATGTGAGAATATAGTGAAGAGGAGGCGGGCTCCAAGTCAAAAAGTGGACCCTCACCAGGAACTAGGCTGGCTAGCATCTTGATCTTGGACTTCTCGGCCTCCAGAACTGTGAGAAATAAATGTCTGCTGTTTAAGCCACCCAGTCAGTGGTATTTTGTTATAGCAGCCCAAGCTAATACAATTGCCCAAGTGCCCAAAGAATGTAAGATAGTGCTTATATACACATGCTAGGCACTCTATTATTATTTGTCAAATTAATTAATGGAAAGGCAAAATTGTGGTTAAAAACAAGGATAAATAGCAAGCATTTTAAGTAGTAAGCTAGATATCCTAGGAGTTATTGGAGTTTTTAAGGTAATAAGTAAACATCTAAATAAATCCACTATTATCAAACACTTCACCTGCCCAGGGAGTCGTTTCCACTTTATTACTTCCTTTGACTCTTCTAATCCAGGTTCTGTGTCTACTGAGCTTGACTCATGGTGACGTTCACAATGCACTGGTTTACCTTTTTCCTCCTGAAGAGCCATCATAGAGCGGTAAGATGGCTTTATCTAAATATGCATTAAAATATGAAAATTTATATACCATGTTCACCTTTTTCTTTTTCTAGCATATAGTTTTTAAAATACTGAAACAAATAATATGAAAATATTTTCAAAATGTAATCCAGAAAAAAATTCTACTTTTATTTGTACATTATTCTAAATAAAATAAAAAAGCTGCTTAAAACTACAGTCCTGTAACCAAAAAGCCATAAAAATTTTGGAGGAAAAAATATGACCACAAAGGTCACATGAAATGATTTTAATAACTCTATCCTTTGTTTCTGCTTCTTCACCAATACTTATGAGTTATGCCATGGCTCTGATATACTATCATATCTCTGGCTTTAATATCACAAAACTAGTATCATAAAAATCTCAAGTTTTAAAAATCCTCATTTCTCAAATAATAGATTTAACTCCATCCAAACCAATGCAAATCAGCCCTGTGGTGACAGTACATATCAGCTACAGAACGTGCAAATGACCTGAAAAATTAATGTCTTACAAGAAACTAGACAAAAGCAAAACTTTTTTATTTTAGGGCCAATTCTTTGCTAAGATTATTTATAATATTAATCTATGGAAAACAGCAGCAGTAGAAACATTACATACTGATTATTTGAATAATATTGTGAAAAATGTGCCCAGAAATCAGGAGTCTGCAAACTGCAGCCCACACACCAAATCTGGCCTACTACCTGTTTTTGTAAATAAACTTTTATTGGAACACATCACACCCATTTGTTCAGTTATGGCCTACATATGTCTATGTAGCTATTTTCACACTATAAAGGCAAAATTGACTGAAACTACAGGGCCAAAGCCTAAAATATTTACTATCTGGCCCTTTACAGAAACTATTTTTCAACTCCTGCTTTAAATCAACCTTTTATCTTTAATTTTTGAAAATCAAATTATAACAAAACATTTTTCCTAATACTAAAAGCCACATTTCACATTTAAAATTCATTTAAGCATCTTTTAAATATCAGCTATTACAGGCTTAATATATAACCCCAGAAATCTATTAAAATTATTATTAGAGGCCTTATCTTTTTAGAAATGAAAAACATGCTATGTCACCATTTAATTTCAACACTAGATGATATACACTTAATATGTACTATTAACTTACACAGTCTGGAACTTTCAGTCCTCTTACAGTTACGTACAGTGTTGATGGGTAATGATTTCTTGGACATTTTGACCACCATTCAAATGCCTCAACAACACTTAATGGGGATCGAGGCTTAGTAGGTGGGTAATATAGCTGCAAGCGAAGTTTTGAGTTGATGTTTGCATTTCCATTGGCTCCCAGAAGCTTAAAATAAGAATTCATATAAAATGTTACCTTCATTGAAAATAAATATATCCAATAAAGCAATAGCATAAAGTCAGAAACATTTTTAAAAGATTAATATGGCATGCTGAAATTTCTTAGTTTTAAAAAGCAAAGAACATTAAATAGTTAGTTAAGCACACTTCCAGATCATTTTTGACAAAAGGTAGCCCAAATGGCTTTTAAAATATTTTCCTGATAGCTCTCTTTTCACGTGTACAACAATTTCAGACTGTCGGTACAGCATTTACATTACTGTGCCAGATTTCACGCTGAACAAAGGAAGTGATCAATACACATGTTTGAAATAATTATGATAAAGACTAAACTGTATATTTACACAAGACACAAATCTTCCATTTGTTTAATATCAGTATTTTTAATGGTTAAAATTTTATGTTTTAAATTTTTAAAAAGTTAAAATCATTTCAAGATAATTAAACTCATTCAAGCCATTCGTTACATTTTTTTCAGTATTTTAGTATATCTTCTTTCAAAGGTCTATTTTTAAAACCCTATTAAACAAAACTTATATTTAAGCTAACTAAATGGAGGTTTTTGTCTCTTTTTTTGGGCAGAATCTCGCTCTGTTATCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCAAAATCTTGGCTCACTGCAATTTCCACCTCCTCTGGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGTTGATTTTTGTGTTTTTAGTATAGTCAGAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGTTGTGAGCCACCACGCCTGGCCCTAAATGGAGATTTTTATGAGAAACATAAAAATCTTACCAACTCAGAATACGTTCTCTTTCATTAGACCATGACTCAAAATAGGAAATGAAACGTCTTTCTAACCTTTATGTCTTCTGCAAATTAGGAGCAGAAAGATAGTTTGAACCCTTTGCAACAGTTCACACAAAACATGAAGTATCTTAAATTAGAAGAATAAGCACTGAGTGCCCGGAAGGTATTTAACAACTGTTACTTGTAGACTCATGTAACTTAATATCTTAAATTAGAAGAATAGGCACTGAGTGCAGGGAACACATTTAACAACTGTTACTTGTAGACTTATGTAACTTGGAAAGTAAAAAAAAACAAAGAGGCAAGAAAGGCTCTAAGATAGTATTGTCCAAGAGAGCTTTCTATAATGATGGGAATACTCTAACCAATTTGTGCTAACCAATACGGAATCCACATGTGGCTACCCTGCACTTGAAGTATGGCTAGCACAAATGTGAAAGTAAATTTTTAATTATATTTAATTTGAATTCAAACAGCCATGTGACTTGTAGCTACCAAAACAGTGTAACTCTAAGTTCGTAAATCTGGGAGAGTGGACAGATGGTGGTACCACCAATTGAAGTGGCAGAGAGAGTAGCACGGATACTCAGTTTGGAGGAATCTGACATATCTATAAGTCATCCAAGCTGAAATGTCCAGCAGGTGACTGAATTTACAAATCTGAAGCACAGGTGAGAAAAGTGGTTCCAAGAAAAGTGGGTTAAAGATGAAACCATGAGTAAGACTGATATTAAGGAGGTAGGTAGAAGACCATGAAGGAAACTCAAAGAATGGTATAAGAAAAATTAGGAGAGGATGGTGTCAAGAAAACCAAGGTAACAGAGTTTCAAGAGTGTGATATGTTAAATGCATAGATGTGACAAAATAACTAAAAAATGTTCAATATATTTAGCAAACAGAAATCACTAGTGATTTGGTTGGAGAAGCTTTAGTGGCAGAGGCAAAATTCAGAACGTTGTTCAGGAATGATAAGTTAAGGAA
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Task1_train_10798
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A variant has been detected on Chromosome 6 in AHI1 (Abelson helper integration site 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Familial aplasia of the vermis
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Task1_train_10799
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A mutation in AHI1 (Abelson helper integration site 1), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Joubert syndrome 3
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AGAGCTGTTGTAATTATTAAATTATACAAAGTAGGCCAAATGGTTAAATAGTAAACACTCAGCAAATATGCTATCACTGTTTATAAAAGGGCGTCTCACTTGATTCCACAGCATTGGAAAACTAAATCCTAGAGATTAAATTCTCACACAACTTTTTTTTTTGCCTTACTGGACTACTAAAAATAATAGCTTACATTTGTGCTATTAAATATTAACTATCGTTTAATTTGAATTGGTCCATTCAATTCATACCTCAAAGAACAGGATGACTTTAGGACTCTCATCAGAGCCTCGAAGCAAATAGGGAAAATTTTCATTAAATACAATTTGTTCTTCCCACTCTGGAAGTCTTGATTTTAACTGTTTAAAATCATATGGCTGGGTCATAATAGGAAGAATATAATCCACATTCTCTTTTTCATAGTAAGATGAAACAGGCCGTCCACTGTACAAAAAAAGATACTTCCATTAACACAATTTTCATAATTTTGAGGTGAGAAAAAAATATATAGTGTACAAGGTGAGGCAACCAGAAATAATGAATAGTCATAATAATACAAAAGGAAAAATTATTCTGAGTGTCCATCTAGAAACTTACAAATTTTATAAGACTTAAAAGTAACAGTCCATCTTATATTTGTCTACTATCAATTGGTTTCACATGATTATTTTATTATAGAAATATAAAGTGAGAAGTATGATTATACCTTTGCCATATAAAGCTGGGATAAACTAACTCCTTCAGAATTTTGTAAGAGTTTATAATAAAATAGACATTGCCAGGCACAGCGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAACATGATGAAACCTCGTTTCTACAAAAAATAGAAAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGTCTGCAGTCCCAGCTACGTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCAGTGAGACGCAGTGAGATATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAAATTGATTTTACATAAAAAAGGCACAAGACTGTAAACCCTTTGAGTTGTCATATTTTCTTTGTGTGCCCTAAGGCAAATGAATAGGTGAATGGGCTTTTTTTGGACAATCTTCCTGTTTCCATTCCCCACTGGCTTTCCAAACAATTTTTTAAAAAATTCTAGTATAAATGTGTATTTCATTGTACTTTTCATTTGGGATTTCAAGCATGCATTAGCTATAGAAGTACTCTTAGAAAAAACATTCAAGATTCATTTACCTTACCTGAAGCCCAGATAACATTACTTTCAAAAGAAAAATATGAGGTTAGACAATTAAAGCATTTACAATGCAATATAAAATATTTACAATGCAACTTTATGTCATAAATTACATCTACTAAGCTGGCAGAAGCTCTCTACCACTTAAAATGAATTATTCCCTTCCACTTAAAAGTAATTACTGAGCCAGGCACGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCATCCTGGCCAAACCCCGCCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCCATCTCGGAAAAAAAGTAATTACTGAATTAGATGTTCTCCATTTCTTCTACAACATTCTGATCAATGTTAATGACTGATGAACACCTACAACTAGTAGACTATTCTCTAATACAAATCCATAACTCTATTCCCACTGACTTTCAACTACCAATGGCAGAAAAAAGACTTCTACTAGTTTCAGTTTCAAGAATTAGTTGTGCAATTAAAAAAAATTACCTATCATCTTTCTTGACATATTGACCAGTATGCTCATCAACCACATGAATTTTTACCATTGGGTGAGAAATCATAAAATCTGACTTAAGTCTATCAGTTCGGTGAATGTAAACTCCCAAGACAAGGTCATCATCAAGCAAACATTTGGGATAAACCGGGCTATCTCGGCTTGTTATTTCATGAACACCATCACCATCAACATCTTCATTATTATCTGCAACTACACGCATGGAAAAAAAAATCAATGTTATAATTAGTTGTTCCCATAGTAGTATTTACATATAACCTAATCTTTAAGATCTGTGATGATCTCACTGTGTTCAAAGGAACTTCAGGGGGAAAGAAAGAAAAAGCCAGACAACAGCAAACCATAGTGTGAAAGTAAAATACTACATTTGCTAATACATTACAAATAAGGTGAAAAATCCTTGTTTATATTTTTCCTAATAAGTAGGAGAAACACAAAAAGAAAAAAAAGAGAGTCAAAGTCAGAAAAGTAACTTTATCCAGGTATTTTCTAAGTAGAATATATATGACAACTAGAATTTCTAATTCTGGGTGGGATGCAGTAGGATGCAGCAGGTAAACACTTTGGGTAACAACTGGAAAGAGCCAAATAAATTACAAATATCTTATTTTAAATTTTAAAGGCATCAGAAAAGTACAGAAAGAAGATATAGTAGACAGATTAAAATTCCAGAAAGGGAGAATCAGTCAGAGGTCAGCTGATGGACTGGCAGCTGTTTTTGTCTCTGGGGACATTTGCTGATTCAGGGTGTGAGCTGAAGATGAGAGTTTGGCTTAGGCAGAAAGTCACTGCCAGGAGAATGAGAAATAAGCAAAACTTTTAGTGATTCCACAGGACTAAAATGATAAAACTGGAGATTTGAGAAGCCTCAAACACATGACCAATTCTTCTCACAAAACTGAATTCTGATGCTACAGAGAAGCTAGAGAGGTAGTGAAATCTCCCAGGCTTGTGGTGCTAGCAGACCATGATCTGCCAGGGGAAGGGGACCAAAACAAAATAGGCAAAGGTGAAGCCCTGGAGGGTGTGGTCAATTTACACTAAGGACCAAGAGCAACTTTTCATCTGGGGTCATCTACCAATTCTGGTCACAGTTCTAGGTTGATAATCCAGGTGTGATTTCTGGCAGAAGGTTGCTACTGAGGGACAGAGAAACCAGCGGATATTTTGGCATGCTTGGGGGCTACAGTGACAAAAATGGATACCTGAAGGATGTCTAACATATAGCCAGTCTCCTGCTCAAAGAATTTGCCAAATTTTGAAGCAGCATGAGACAGAAGACTAAATGGCTAAGTGGAAAAGCACTGAAGGGCAAAACTGGATCTCCCATCGTATTTAGGGCTATGAATTATTAGAGATAAAGAAGGGCGCTGCATTATGATAAAAGTGATAACTTGACAAGAGATACAAGAAAAATAAACTGAAAATCGGAATGGAAATGTTAATACCTCTCTCAACAGCTGACAGAATAAGTAGACCAAAAAAATTAATAAGAAGAACTGAGCACAATTAAACTTGACCTAACTGACATACATAGGACACTGCACTCAACATTAGAAATTGCATTCTTTTCAAATGAGCATGGAATATTTACCAAATCTGACCATAAAATGGTCATTAAAAAGGCCTCAATAAACTCAGAGGATTGAAATCATTCATAATATGTTATCTGACAACAATGGAAGACAGAAACCAATAAAAGATAACTAGAAAAGCATCTGCTGCCTGAAACTAAGCAACATACTTCTAAATAATGATCAATTAAAATGGAAATTAGAAAATATTTTGTGTTAAATAATAAAAACACACAATATTAAAAATTTTGGAGATGCAGGTAAAGTAGTACTTAAATGGGAATTTAGTCTTAAATGCATATAAAAGAAGACTGAAATCTTTCTTATAAAACCCAATTTTAAAGCTAGAAATAAGTAGCAAATCAAACCCAAATAAGTACAAAGAAGGAAAATACAGTTACAAGAAAAAAAATCACTAAAATAGTACATAAATGTACAACAGAGAAAATCAAAGCTAAAGGTTGGTTTTTGAAAAGACTCAT
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