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Task1_train_10800
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Consider this mutation in AHI1 (Abelson helper integration site 1) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Joubert syndrome 3
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AAATATGCTATCACTGTTTATAAAAGGGCGTCTCACTTGATTCCACAGCATTGGAAAACTAAATCCTAGAGATTAAATTCTCACACAACTTTTTTTTTTGCCTTACTGGACTACTAAAAATAATAGCTTACATTTGTGCTATTAAATATTAACTATCGTTTAATTTGAATTGGTCCATTCAATTCATACCTCAAAGAACAGGATGACTTTAGGACTCTCATCAGAGCCTCGAAGCAAATAGGGAAAATTTTCATTAAATACAATTTGTTCTTCCCACTCTGGAAGTCTTGATTTTAACTGTTTAAAATCATATGGCTGGGTCATAATAGGAAGAATATAATCCACATTCTCTTTTTCATAGTAAGATGAAACAGGCCGTCCACTGTACAAAAAAAGATACTTCCATTAACACAATTTTCATAATTTTGAGGTGAGAAAAAAATATATAGTGTACAAGGTGAGGCAACCAGAAATAATGAATAGTCATAATAATACAAAAGGAAAAATTATTCTGAGTGTCCATCTAGAAACTTACAAATTTTATAAGACTTAAAAGTAACAGTCCATCTTATATTTGTCTACTATCAATTGGTTTCACATGATTATTTTATTATAGAAATATAAAGTGAGAAGTATGATTATACCTTTGCCATATAAAGCTGGGATAAACTAACTCCTTCAGAATTTTGTAAGAGTTTATAATAAAATAGACATTGCCAGGCACAGCGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAACATGATGAAACCTCGTTTCTACAAAAAATAGAAAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGTCTGCAGTCCCAGCTACGTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCAGTGAGACGCAGTGAGATATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAAATTGATTTTACATAAAAAAGGCACAAGACTGTAAACCCTTTGAGTTGTCATATTTTCTTTGTGTGCCCTAAGGCAAATGAATAGGTGAATGGGCTTTTTTTGGACAATCTTCCTGTTTCCATTCCCCACTGGCTTTCCAAACAATTTTTTAAAAAATTCTAGTATAAATGTGTATTTCATTGTACTTTTCATTTGGGATTTCAAGCATGCATTAGCTATAGAAGTACTCTTAGAAAAAACATTCAAGATTCATTTACCTTACCTGAAGCCCAGATAACATTACTTTCAAAAGAAAAATATGAGGTTAGACAATTAAAGCATTTACAATGCAATATAAAATATTTACAATGCAACTTTATGTCATAAATTACATCTACTAAGCTGGCAGAAGCTCTCTACCACTTAAAATGAATTATTCCCTTCCACTTAAAAGTAATTACTGAGCCAGGCACGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCATCCTGGCCAAACCCCGCCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCCATCTCGGAAAAAAAGTAATTACTGAATTAGATGTTCTCCATTTCTTCTACAACATTCTGATCAATGTTAATGACTGATGAACACCTACAACTAGTAGACTATTCTCTAATACAAATCCATAACTCTATTCCCACTGACTTTCAACTACCAATGGCAGAAAAAAGACTTCTACTAGTTTCAGTTTCAAGAATTAGTTGTGCAATTAAAAAAAATTACCTATCATCTTTCTTGACATATTGACCAGTATGCTCATCAACCACATGAATTTTTACCATTGGGTGAGAAATCATAAAATCTGACTTAAGTCTATCAGTTCGGTGAATGTAAACTCCCAAGACAAGGTCATCATCAAGCAAACATTTGGGATAAACCGGGCTATCTCGGCTTGTTATTTCATGAACACCATCACCATCAACATCTTCATTATTATCTGCAACTACACGCATGGAAAAAAAAATCAATGTTATAATTAGTTGTTCCCATAGTAGTATTTACATATAACCTAATCTTTAAGATCTGTGATGATCTCACTGTGTTCAAAGGAACTTCAGGGGGAAAGAAAGAAAAAGCCAGACAACAGCAAACCATAGTGTGAAAGTAAAATACTACATTTGCTAATACATTACAAATAAGGTGAAAAATCCTTGTTTATATTTTTCCTAATAAGTAGGAGAAACACAAAAAGAAAAAAAAGAGAGTCAAAGTCAGAAAAGTAACTTTATCCAGGTATTTTCTAAGTAGAATATATATGACAACTAGAATTTCTAATTCTGGGTGGGATGCAGTAGGATGCAGCAGGTAAACACTTTGGGTAACAACTGGAAAGAGCCAAATAAATTACAAATATCTTATTTTAAATTTTAAAGGCATCAGAAAAGTACAGAAAGAAGATATAGTAGACAGATTAAAATTCCAGAAAGGGAGAATCAGTCAGAGGTCAGCTGATGGACTGGCAGCTGTTTTTGTCTCTGGGGACATTTGCTGATTCAGGGTGTGAGCTGAAGATGAGAGTTTGGCTTAGGCAGAAAGTCACTGCCAGGAGAATGAGAAATAAGCAAAACTTTTAGTGATTCCACAGGACTAAAATGATAAAACTGGAGATTTGAGAAGCCTCAAACACATGACCAATTCTTCTCACAAAACTGAATTCTGATGCTACAGAGAAGCTAGAGAGGTAGTGAAATCTCCCAGGCTTGTGGTGCTAGCAGACCATGATCTGCCAGGGGAAGGGGACCAAAACAAAATAGGCAAAGGTGAAGCCCTGGAGGGTGTGGTCAATTTACACTAAGGACCAAGAGCAACTTTTCATCTGGGGTCATCTACCAATTCTGGTCACAGTTCTAGGTTGATAATCCAGGTGTGATTTCTGGCAGAAGGTTGCTACTGAGGGACAGAGAAACCAGCGGATATTTTGGCATGCTTGGGGGCTACAGTGACAAAAATGGATACCTGAAGGATGTCTAACATATAGCCAGTCTCCTGCTCAAAGAATTTGCCAAATTTTGAAGCAGCATGAGACAGAAGACTAAATGGCTAAGTGGAAAAGCACTGAAGGGCAAAACTGGATCTCCCATCGTATTTAGGGCTATGAATTATTAGAGATAAAGAAGGGCGCTGCATTATGATAAAAGTGATAACTTGACAAGAGATACAAGAAAAATAAACTGAAAATCGGAATGGAAATGTTAATACCTCTCTCAACAGCTGACAGAATAAGTAGACCAAAAAAATTAATAAGAAGAACTGAGCACAATTAAACTTGACCTAACTGACATACATAGGACACTGCACTCAACATTAGAAATTGCATTCTTTTCAAATGAGCATGGAATATTTACCAAATCTGACCATAAAATGGTCATTAAAAAGGCCTCAATAAACTCAGAGGATTGAAATCATTCATAATATGTTATCTGACAACAATGGAAGACAGAAACCAATAAAAGATAACTAGAAAAGCATCTGCTGCCTGAAACTAAGCAACATACTTCTAAATAATGATCAATTAAAATGGAAATTAGAAAATATTTTGTGTTAAATAATAAAAACACACAATATTAAAAATTTTGGAGATGCAGGTAAAGTAGTACTTAAATGGGAATTTAGTCTTAAATGCATATAAAAGAAGACTGAAATCTTTCTTATAAAACCCAATTTTAAAGCTAGAAATAAGTAGCAAATCAAACCCAAATAAGTACAAAGAAGGAAAATACAGTTACAAGAAAAAAAATCACTAAAATAGTACATAAATGTACAACAGAGAAAATCAAAGCTAAAGGTTGGTTTTTGAAAAGACTCATAAATTTAAAATCCTAAGGCTGATCAAGAAATTGAGAGAAAACAAACTGCCAATACCATGAATG
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AAATATGCTATCACTGTTTATAAAAGGGCGTCTCACTTGATTCCACAGCATTGGAAAACTAAATCCTAGAGATTAAATTCTCACACAACTTTTTTTTTTGCCTTACTGGACTACTAAAAATAATAGCTTACATTTGTGCTATTAAATATTAACTATCGTTTAATTTGAATTGGTCCATTCAATTCATACCTCAAAGAACAGGATGACTTTAGGACTCTCATCAGAGCCTCGAAGCAAATAGGGAAAATTTTCATTAAATACAATTTGTTCTTCCCACTCTGGAAGTCTTGATTTTAACTGTTTAAAATCATATGGCTGGGTCATAATAGGAAGAATATAATCCACATTCTCTTTTTCATAGTAAGATGAAACAGGCCGTCCACTGTACAAAAAAAGATACTTCCATTAACACAATTTTCATAATTTTGAGGTGAGAAAAAAATATATAGTGTACAAGGTGAGGCAACCAGAAATAATGAATAGTCATAATAATACAAAAGGAAAAATTATTCTGAGTGTCCATCTAGAAACTTACAAATTTTATAAGACTTAAAAGTAACAGTCCATCTTATATTTGTCTACTATCAATTGGTTTCACATGATTATTTTATTATAGAAATATAAAGTGAGAAGTATGATTATACCTTTGCCATATAAAGCTGGGATAAACTAACTCCTTCAGAATTTTGTAAGAGTTTATAATAAAATAGACATTGCCAGGCACAGCGGCTCAAGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGACTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAACATGATGAAACCTCGTTTCTACAAAAAATAGAAAAAAAGTTAGCTGGGCATGGTGGCACATGTCTGCAGTCCCAGCTACGTGGGAGTCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCCAGGGAGGTTGAGGCTGTAGTAAGCTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCAGTGAGACGCAGTGAGATATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACATAAAATTGATTTTACATAAAAAAGGCACAAGACTGTAAACCCTTTGAGTTGTCATATTTTCTTTGTGTGCCCTAAGGCAAATGAATAGGTGAATGGGCTTTTTTTGGACAATCTTCCTGTTTCCATTCCCCACTGGCTTTCCAAACAATTTTTTAAAAAATTCTAGTATAAATGTGTATTTCATTGTACTTTTCATTTGGGATTTCAAGCATGCATTAGCTATAGAAGTACTCTTAGAAAAAACATTCAAGATTCATTTACCTTACCTGAAGCCCAGATAACATTACTTTCAAAAGAAAAATATGAGGTTAGACAATTAAAGCATTTACAATGCAATATAAAATATTTACAATGCAACTTTATGTCATAAATTACATCTACTAAGCTGGCAGAAGCTCTCTACCACTTAAAATGAATTATTCCCTTCCACTTAAAAGTAATTACTGAGCCAGGCACGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGTGAGGCAGGTAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCATCCTGGCCAAACCCCGCCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGTAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGAGCACTGCATTCCAGCCTGGGCGACAAAGCGAGACTCCATCTCGGAAAAAAAGTAATTACTGAATTAGATGTTCTCCATTTCTTCTACAACATTCTGATCAATGTTAATGACTGATGAACACCTACAACTAGTAGACTATTCTCTAATACAAATCCATAACTCTATTCCCACTGACTTTCAACTACCAATGGCAGAAAAAAGACTTCTACTAGTTTCAGTTTCAAGAATTAGTTGTGCAATTAAAAAAAATTACCTATCATCTTTCTTGACATATTGACCAGTATGCTCATCAACCACATGAATTTTTACCATTGGGTGAGAAATCATAAAATCTGACTTAAGTCTATCAGTTAGGTGAATGTAAACTCCCAAGACAAGGTCATCATCAAGCAAACATTTGGGATAAACCGGGCTATCTCGGCTTGTTATTTCATGAACACCATCACCATCAACATCTTCATTATTATCTGCAACTACACGCATGGAAAAAAAAATCAATGTTATAATTAGTTGTTCCCATAGTAGTATTTACATATAACCTAATCTTTAAGATCTGTGATGATCTCACTGTGTTCAAAGGAACTTCAGGGGGAAAGAAAGAAAAAGCCAGACAACAGCAAACCATAGTGTGAAAGTAAAATACTACATTTGCTAATACATTACAAATAAGGTGAAAAATCCTTGTTTATATTTTTCCTAATAAGTAGGAGAAACACAAAAAGAAAAAAAAGAGAGTCAAAGTCAGAAAAGTAACTTTATCCAGGTATTTTCTAAGTAGAATATATATGACAACTAGAATTTCTAATTCTGGGTGGGATGCAGTAGGATGCAGCAGGTAAACACTTTGGGTAACAACTGGAAAGAGCCAAATAAATTACAAATATCTTATTTTAAATTTTAAAGGCATCAGAAAAGTACAGAAAGAAGATATAGTAGACAGATTAAAATTCCAGAAAGGGAGAATCAGTCAGAGGTCAGCTGATGGACTGGCAGCTGTTTTTGTCTCTGGGGACATTTGCTGATTCAGGGTGTGAGCTGAAGATGAGAGTTTGGCTTAGGCAGAAAGTCACTGCCAGGAGAATGAGAAATAAGCAAAACTTTTAGTGATTCCACAGGACTAAAATGATAAAACTGGAGATTTGAGAAGCCTCAAACACATGACCAATTCTTCTCACAAAACTGAATTCTGATGCTACAGAGAAGCTAGAGAGGTAGTGAAATCTCCCAGGCTTGTGGTGCTAGCAGACCATGATCTGCCAGGGGAAGGGGACCAAAACAAAATAGGCAAAGGTGAAGCCCTGGAGGGTGTGGTCAATTTACACTAAGGACCAAGAGCAACTTTTCATCTGGGGTCATCTACCAATTCTGGTCACAGTTCTAGGTTGATAATCCAGGTGTGATTTCTGGCAGAAGGTTGCTACTGAGGGACAGAGAAACCAGCGGATATTTTGGCATGCTTGGGGGCTACAGTGACAAAAATGGATACCTGAAGGATGTCTAACATATAGCCAGTCTCCTGCTCAAAGAATTTGCCAAATTTTGAAGCAGCATGAGACAGAAGACTAAATGGCTAAGTGGAAAAGCACTGAAGGGCAAAACTGGATCTCCCATCGTATTTAGGGCTATGAATTATTAGAGATAAAGAAGGGCGCTGCATTATGATAAAAGTGATAACTTGACAAGAGATACAAGAAAAATAAACTGAAAATCGGAATGGAAATGTTAATACCTCTCTCAACAGCTGACAGAATAAGTAGACCAAAAAAATTAATAAGAAGAACTGAGCACAATTAAACTTGACCTAACTGACATACATAGGACACTGCACTCAACATTAGAAATTGCATTCTTTTCAAATGAGCATGGAATATTTACCAAATCTGACCATAAAATGGTCATTAAAAAGGCCTCAATAAACTCAGAGGATTGAAATCATTCATAATATGTTATCTGACAACAATGGAAGACAGAAACCAATAAAAGATAACTAGAAAAGCATCTGCTGCCTGAAACTAAGCAACATACTTCTAAATAATGATCAATTAAAATGGAAATTAGAAAATATTTTGTGTTAAATAATAAAAACACACAATATTAAAAATTTTGGAGATGCAGGTAAAGTAGTACTTAAATGGGAATTTAGTCTTAAATGCATATAAAAGAAGACTGAAATCTTTCTTATAAAACCCAATTTTAAAGCTAGAAATAAGTAGCAAATCAAACCCAAATAAGTACAAAGAAGGAAAATACAGTTACAAGAAAAAAAATCACTAAAATAGTACATAAATGTACAACAGAGAAAATCAAAGCTAAAGGTTGGTTTTTGAAAAGACTCATAAATTTAAAATCCTAAGGCTGATCAAGAAATTGAGAGAAAACAAACTGCCAATACCATGAATG
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Task1_train_10801
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A variant affecting Chromosome 6, within the gene BCLAF1 (BCL2 associated transcription factor 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Pulmonary artery atresia
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GACTTTACCTGCTCAGGTGACTGAGTTTCTTTCTTTACTGTTATTCTTTCAGAATTTTTGTCTTCTTCTTTGTGCTTATCTTTTGTAGTGCTAGGCCTTTCCACTACATATCCAGTCTCTTTAAGTTTATAATTTTTTTCTTCTCTAAATCCATCACTTTCTCTATTGCCTTTCAGTGAAACTTTGGACTTGTACTTGAGTCCTTCCTCCTCAGTATTCCGGTGAGATGCAGTAGCAAAACTTTTACCCTGATCTGCGAGGACTGACTTCCTGAACTGTCTATAATCCTCTGTCTCCTCTGTGTCATCCCCTTCTGAATCATTAAACTTTTGTTTTCCAGACTCTTTATCACTGAAGTAATCTAGAGCTTCCTGATCTTCCCATTCTCCCTCTGCCCTCCCTTTCTCTGATCCTTTCTCTTTTGAAGCCTCTTTATCCCTGGTATTACCCCTATCAAGCAGGAATACTCTAGACTCTTCATCTGTGAACCTGCGAATAAGCAAAGAAGAGGATAGTAACTCTGGATTGCATTCACTGTAGATCGCTTCCATATTTAAATGTGTTGCCCAATCCCTCAGGACCAGCAAGAGAGAAAATAACCCTATTGAAAAGTGCTTTTTCAGATTCCACTTTTAAAAATCATTGAAAGCATCCATATAGAACTTATGTACTGACTTTTAAAATAAATTTACATTTGACTTCTGAAGTTTAAAACACAAAGCCAATCACAAAAACCTGTCCTATTTAGTCACAATCCACAATTCTGCACTAACACGAACTTCTAGAGATTGCCTAAATTTAATTTTTGAAACTAAGAACCACTAATAGATAATACATTGTTAGAATTCTATTGATAATTATCCCCAAAATTCCAGATATTATCTATTAATATAAACAAGAGTTCACACAAATGGATTTAATTACCACTGCAGTAATTTAATACTTTATGAAAATCACAGAACAGTTCATATAAACTTGCTCTAGAAAAATAATGATTTCTGGCACTATTTCATAGAAACTAATGATCAGTTCAATCATAAATTCTAGATTGTGCAGTGCTATTCCACAAACAGCATGTTTCCTCTATTTTCTCACTTTTAAGTCAAATCACAATACATGAAGCAACCAATTTTCACTGTTAGCAACTTTCAGCAACACTTGAAATCAGAATTTAAACAATGTATCTGTTTCAAATGTCATTAGTCAGTGAGAAATACCATTACCTTTTGTATAGTCAGGCTGAAATCATTAAATATTGACAGCCAGACTGTTTATGCCACCTAAGAACATGCAATATAGCTGCATTATTTATGTAGGTCACATTCTAATAGTGAAAAGAACAAAATAAGCCTTCAATGCTTTAAGAAACTTAATTTCTAAAAGGTTTACAGTTATTAGCAACATATATCATTTAGTTATGCTCTAAGCTACTCAACTTCTCCTCATCTGTATTTTTAATTCTGGACCGAAAATGGTAAAATTAAGAGGAGGGATAGAAATTAGGTTTTTTTAATTCTTTTTAAAGAGACAGGGTCTTGCTCTATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGGCGCAATCATAGCTCACCACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGAGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGATAAATTAATTTTTATTAAAACACTTAGCTTCCAAAGTTCACCAGATAAGAGTAAAAACAATTTGGAATTATCTTAAAATGAAGGAAGTCAAGAGTAAAAACCGCTAGTTAAATACATATCACAATTTTACGTTTATAATTCCAAACAGAATTCAAAGAACAAAAACAATATTATAATCTAGATTCTGTATTTTAGTTTTTACCTTTTTAAGAACTTCCCAGTCTTTGCAGTTTCCTGATCTCCACCATCAGGATAAAACGAGGAACGGCCCCTAGACTCATCTCTTGGAGCATTCTGTGGTGCGATTGTCTTTGCAGGACTTCTTCGTGAAGGGATGTGATGAATTGGACTATTCTGAGAAGGACTGTATCGACTAGATCCATTTCCAACAGAACCAGACCCAGACCTTTCAGGACTATGCTGAATGGAATGTGAATGCTGAGAAGGAGTATTTTTTGCAGAGTGAACTGTACTGAGCATGGGAGCATCAGAGCAAGATGAACTCTGACTAGGTGGTGTAGCAATAGGTGAAGGACTATGGGGTGATCTAGGACTATTATCATAAGCTGAAAGGCCAGGCCAAATATCACCGGATGTGGCTGATGACTTATTAAATTCATCGATAGACTCAGATGGGTCATGTTCAAATGTATCTTTCGGTTCCTCCTGTGATTTACTTTTCAACGGACTCTCTTCTTGGGGTTCCCCTTCAGCTTTTTTGGTTTGTTTTTCCTGAGACCCTCGTCTTTTAGAAACAGGAGATTTGCTATATGGGGATGAAGAACGAGAAGAGGATGATCTTGGAGACCTAGAAGATCTATATGACCGGCGAGATCTGCTTCTGGATCTTTGAGAAGAAACGGATCTTCTTTTTGGACTCCTGGAACGTGAACGACCTCGTCTAGGACTCCTAGAGTGCCTTCTATTCCAGACAGGTCTATAACCACCTCGATGATATCTACCTCCTCCTCCTTGATAATACCCTCTACCCCTTCCTCTGTACCCATAAGGTCGTCTCATTCCTCTATTATTTCTGTAATCGCGACGATAATCTCTAGAATACATACGATCTCTACTACGAGACCTTGAATATGTTCTGGAACGAGACCTAGAACTAAAAATGAAATAAATATCAATGCAAGAAAAATAAAGTATTCCATGCTACCATTCTAAATACTCTGGTTGAATATAACATGTAAATAAACAGTAAAGGCAAAAATACACTTTTTTAAAAAACTCATCTGTACAAAAGTTAATGGTTTCCAATCAAAAAGCCTCACTAAGGTAAATACTGAGAGAATACCTTAAAGACCTTACAAATGAAGGCACAAAACACACACACACACACACACACACACACACACGCATGTGTTATATATATCACATGCATTAGGACATATTAGCAAATTGTAGTACCTCTAGGCAAGCACTTAAATTGATGTTGTAAAAGAATATTTAATGGCATGGCATAATATATAGTTAAATGGGGGAAAAGATTACAAAAAACTATCAGTGAGATACTATTAATTAAATACATACATAATATAAAGTTAAGCCTGGTGGGGGAAAAAGAATGAGCATCAACTACTATTAATTCTTAATGGTATTATGGTCATTTGTATTTTCAACTTCTGGTTTCTGTTTTCTATGCTAAGTATGTATTACTATTTTAACAAAAATAACCAGAGTTGTTAATTTTTTTAACAAAAAAAATTATTTTGTTAGAATTCAAAGATTCACAGTCAGAAATGAGAAACTATAAAACAATATGCAGAGATTGTTTACTGTCAAATTCTTGCATTACCCAATTCATCTCTTAACATTGTGGACAAATACAAAGAAACCTACCATACATTATACAGTAAAATTTGAGACCTGGAGTCAGACTAACTGGATTTCAATCCAAGCTCTGCCATTTACTAGAGCTTGTTACCTGGACATTCTCATTTTCTCGCTTACAATAAGGATAACAATAGATCCATTTCACAGGGTTCTTTGAGAATAAAATACATTTTGGGGTTTAGCACTGTGTTTACGATACTCATTCAACAAGTATTAACTGATATAATTATTTTAAAAATTTAAAGCACATTAAATCACCTGTATCGCTTCTTTCTAGAATGAGATCTTGATCTTGATCGAGAACTAGACTGTGATCTAGACTTTGACCTTGAAGAATGTGATCTAGAATTGGAGCGACCCATTTCTTTTCTCCTAATCAAATGATAGGGCAAAAAAAGGTTAAAATTACAATATGATATTTAAAATTTTACATTATTACTTATTTTCAGATAAAATTTGATTTTTACAAGTTTCTCAAAGGCTATTATTCACCATCCTTTTCAAATCAGTATTCAGAAGACAAGTCAATTATCCCTGACTAAAACTGTTTTCACCTGCATGACAGGTACTGTCGATTAAAGACACAACTGAAGATTTTTACGGACTGCCCC
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Task1_train_10802
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The following genetic variant occurs in BCLAF1 (BCL2 associated transcription factor 1) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Pulmonary artery atresia
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Task1_train_10803
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Consider this mutation in PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 9B
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AAGGAGCAGGTAATAGCTCAGTTTGTGTGTGTGTGTGTATGTCCAAGGTCACTGTAAATAGTTTACCCCAGCTGGAACCAGCCTTTCTCCCTCCCAGAGATACCACACTATTTTTAGCTTAGATTGGATAACTCTTTATATACAACTCTTTGCCAAGGTCCCAGCTGCTTCATGTTTGCTTACTTTGATATTTTATTAACGCCTATTTAGCATTTCAATAAACTCCAGAATGTTTCCAGGTTACTTTTTGTAGTATTACGAAAAACACACTGATCATTTAGGCACTGTATTAGGCTGCATTCACTCAACATTTCCTGAATGCTTAAATACCAGGTCCTTGGGATACAACAGCGAACATAACAAGCAAAAATTTCTGCCCTCATGCAGCATACATTCCAGTGACTACATATGATAAAAATCCAAAATAATAGAGGCCACACTGGTCTGGATCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCTAGTGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCGCCCGGCCTGCAAAAGTCTTTTAACTGGCCTCCCCATCTCCAAACTCTATCCTCCATATTAGTGTTGCAGGACTTTTTAAAATAAAACCTTGGTCATTTAATTTCTCACATTAGAAAACTTCCACTGTTTTTCACTGTTTACAGTAGAAATCCAATTCTCTTAGTATGGTATATAAGACTCTTCATGATCTAGCCCCAGTAAAACACTCTACAGTCTCCCCACCCAATATTTTTTTCACCGTATCCCTTCCATCTGGCCAGGCTGAGTCCTGGCAGCCACGACCCCCTATGGATCATGCTGGTTTAAATCTCCTGGGTTGCTCATGTTATTCCTGCTCCTACAAAGATCTCCATCTTCTTGTCTACCTAAAGAAAACCTACTCATCTGTGTGCAATCACCATAAAGACTTATCTCTCTTCTGCAGCCTTTCCTGCAATTTCCATACCTCTGGCACGGACAATCACCTTTTAAAAATACCCCATATAAATTTATCATAGCCTCTACAGTATTTTGATTACACTTAACTAATTACATGACTTCTCTTTTAGTCTTCTTCTCTAATCTCTTGAGGCCATGGACCATATCCCATTATTTTGAATCCCAAATGCCTAGTACTGTTCTTGGTATATGGTTAAGATGATCATACGACTTGGTTTGTGCCTGTTGACCTGGCTTAATAATTACACCCTCTTTACTCTCAAAAGTATCTTGGTTTGGCAGATAAATTATATTTGGTCATTCTCCACATAGTATATGCCTGGCAATAAATGAATGAATGAGCACCAGCATCTGAGCACTTATTACCATACAATATATACATGTATAGTAATACTTTTTAAAAAAGTTGTATATGATGATGTGCTGCTTTTTTGCTTAGCTTCATTAGAACTGGCCAGCTCCTTTTTCTCACTTGCCAAGCATGGGGAGTTGGTTTGGAGTTGGTGTTTCATCTTTTCCAGTTACAGTGTGAAAGTAGCCCACCAGCCCACGCTCTTATTCCTAAAGACCGCAGTGACTCCACGGACTTAAGTTCTCATTGCTTCCAGTTTCCTTGGGCAACGCAGCACGCAATTTTGGACGCGCTGCGTGGTTTCAGAGTCGGCTGTAACTTTTCTCACTTTATAATCATCAGGAAAAGTTCCTGATGCCAGTCTTCCAAACGCTCAATGAAATAAAAACCAGATAGCACCGCAGAGGAGGCTGAGATGCAACGACAAAAGCTGTCGTAATTATTAATAATACCTAACCCTGGATCACTCCCCTGATAGATCTGTATCTTTGCAGCAGGCGCAATTCAGTTTGGATTCACCCAAAACAAAAATGGTCTCCGTCGGAGTCAACGCCCTTTCCTGTGCGGACCAATCAGAATCTCAAACACAGGGCACGGGGCCCACACTTCCGTCCGGTCTGCCTGGTCTCTCTAACCGCGCCAGTGTGCCTCCGACTCGGAACGGCTTCCGCGGCCGGGGCAGCGAGGGCCGGGGGCGGCGGGCGGGATGAGTGCGGTGTGCGGTGGAGCGGCGCGGATGCTGCGGACGCCGGGACGCCACGGCTACGCCGCCGAGTTCTCCCCGTACCTGCCGGGCCGCCTGGCCTGCGCCACCGCGCAGCACTACGGCATCGCGGGTGAGGCGGCGCCGCGCAGCTGGGGCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCAGCCGGGCTCCAGTTCCTCGCGCTCGAGGGAAAGCCCCTCTGAGCGTAGACGGTTCCGCGGGTCCACGCCAGGGGGCAGAAGAGGCGCTGGTCGGCGCTTCTCCTTTCTTTGCCGAGTGCGAGGAGTTGGTCTGAAGCAGGAGTCGATCTTCCAGTTGTGTGCAAGTGCATATACGTGTAGCCTAGTAGCCCGTGTCCTTGTTCCTTGAGACCGCGCTGCCTCCGCCACGTGTCACACGCCCAGGCACACGTCCCCGTAGGGAGAGCCGGGGGAGCCTGCGCGGTCCCTTGGATCGGTCCGCTCGGCACAGCAGTACGGGGAAGACGGTCTGAGCCAGAACCGACCCAGGGCTCGCGAGTTGGCCCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATATTTT
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Task1_train_10804
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Located on Chromosome 6, this mutation impacts PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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AAGGAGCAGGTAATAGCTCAGTTTGTGTGTGTGTGTGTATGTCCAAGGTCACTGTAAATAGTTTACCCCAGCTGGAACCAGCCTTTCTCCCTCCCAGAGATACCACACTATTTTTAGCTTAGATTGGATAACTCTTTATATACAACTCTTTGCCAAGGTCCCAGCTGCTTCATGTTTGCTTACTTTGATATTTTATTAACGCCTATTTAGCATTTCAATAAACTCCAGAATGTTTCCAGGTTACTTTTTGTAGTATTACGAAAAACACACTGATCATTTAGGCACTGTATTAGGCTGCATTCACTCAACATTTCCTGAATGCTTAAATACCAGGTCCTTGGGATACAACAGCGAACATAACAAGCAAAAATTTCTGCCCTCATGCAGCATACATTCCAGTGACTACATATGATAAAAATCCAAAATAATAGAGGCCACACTGGTCTGGATCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCTAGTGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCGCCCGGCCTGCAAAAGTCTTTTAACTGGCCTCCCCATCTCCAAACTCTATCCTCCATATTAGTGTTGCAGGACTTTTTAAAATAAAACCTTGGTCATTTAATTTCTCACATTAGAAAACTTCCACTGTTTTTCACTGTTTACAGTAGAAATCCAATTCTCTTAGTATGGTATATAAGACTCTTCATGATCTAGCCCCAGTAAAACACTCTACAGTCTCCCCACCCAATATTTTTTTCACCGTATCCCTTCCATCTGGCCAGGCTGAGTCCTGGCAGCCACGACCCCCTATGGATCATGCTGGTTTAAATCTCCTGGGTTGCTCATGTTATTCCTGCTCCTACAAAGATCTCCATCTTCTTGTCTACCTAAAGAAAACCTACTCATCTGTGTGCAATCACCATAAAGACTTATCTCTCTTCTGCAGCCTTTCCTGCAATTTCCATACCTCTGGCACGGACAATCACCTTTTAAAAATACCCCATATAAATTTATCATAGCCTCTACAGTATTTTGATTACACTTAACTAATTACATGACTTCTCTTTTAGTCTTCTTCTCTAATCTCTTGAGGCCATGGACCATATCCCATTATTTTGAATCCCAAATGCCTAGTACTGTTCTTGGTATATGGTTAAGATGATCATACGACTTGGTTTGTGCCTGTTGACCTGGCTTAATAATTACACCCTCTTTACTCTCAAAAGTATCTTGGTTTGGCAGATAAATTATATTTGGTCATTCTCCACATAGTATATGCCTGGCAATAAATGAATGAATGAGCACCAGCATCTGAGCACTTATTACCATACAATATATACATGTATAGTAATACTTTTTAAAAAAGTTGTATATGATGATGTGCTGCTTTTTTGCTTAGCTTCATTAGAACTGGCCAGCTCCTTTTTCTCACTTGCCAAGCATGGGGAGTTGGTTTGGAGTTGGTGTTTCATCTTTTCCAGTTACAGTGTGAAAGTAGCCCACCAGCCCACGCTCTTATTCCTAAAGACCGCAGTGACTCCACGGACTTAAGTTCTCATTGCTTCCAGTTTCCTTGGGCAACGCAGCACGCAATTTTGGACGCGCTGCGTGGTTTCAGAGTCGGCTGTAACTTTTCTCACTTTATAATCATCAGGAAAAGTTCCTGATGCCAGTCTTCCAAACGCTCAATGAAATAAAAACCAGATAGCACCGCAGAGGAGGCTGAGATGCAACGACAAAAGCTGTCGTAATTATTAATAATACCTAACCCTGGATCACTCCCCTGATAGATCTGTATCTTTGCAGCAGGCGCAATTCAGTTTGGATTCACCCAAAACAAAAATGGTCTCCGTCGGAGTCAACGCCCTTTCCTGTGCGGACCAATCAGAATCTCAAACACAGGGCACGGGGCCCACACTTCCGTCCGGTCTGCCTGGTCTCTCTAACCGCGCCAGTGTGCCTCCGACTCGGAACGGCTTCCGCGGCCGGGGCAGCGAGGGCCGGGGGCGGCGGGCGGGATGAGTGCGGTGTGCGGTGGAGCGGCGCGGATGCTGCGGACGCCGGGACGCCACGGCTACGCCGCCGAGTTCTCCCCGTACCTGCCGGGCCGCCTGGCCTGCGCCACCGCGCAGCACTACGGCATCGCGGGTGAGGCGGCGCCGCGCAGCTGGGGCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCAGCCGGGCTCCAGTTCCTCGCGCTCGAGGGAAAGCCCCTCTGAGCGTAGACGGTTCCGCGGGTCCACGCCAGGGGGCAGAAGAGGCGCTGGTCGGCGCTTCTCCTTTCTTTGCCGAGTGCGAGGAGTTGGTCTGAAGCAGGAGTCGATCTTCCAGTTGTGTGCAAGTGCATATACGTGTAGCCTAGTAGCCCGTGTCCTTGTTCCTTGAGACCGCGCTGCCTCCGCCACGTGTCACACGCCCAGGCACACGTCCCCGTAGGGAGAGCCGGGGGAGCCTGCGCGGTCCCTTGGATCGGTCCGCTCGGCACAGCAGTACGGGGAAGACGGTCTGAGCCAGAACCGACCCAGGGCTCGCGAGTTGGCCCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATATTTT
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AAGGAGCAGGTAATAGCTCAGTTTGTGTGTGTGTGTGTATGTCCAAGGTCACTGTAAATAGTTTACCCCAGCTGGAACCAGCCTTTCTCCCTCCCAGAGATACCACACTATTTTTAGCTTAGATTGGATAACTCTTTATATACAACTCTTTGCCAAGGTCCCAGCTGCTTCATGTTTGCTTACTTTGATATTTTATTAACGCCTATTTAGCATTTCAATAAACTCCAGAATGTTTCCAGGTTACTTTTTGTAGTATTACGAAAAACACACTGATCATTTAGGCACTGTATTAGGCTGCATTCACTCAACATTTCCTGAATGCTTAAATACCAGGTCCTTGGGATACAACAGCGAACATAACAAGCAAAAATTTCTGCCCTCATGCAGCATACATTCCAGTGACTACATATGATAAAAATCCAAAATAATAGAGGCCACACTGGTCTGGATCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCTAGTGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCGCCCGGCCTGCAAAAGTCTTTTAACTGGCCTCCCCATCTCCAAACTCTATCCTCCATATTAGTGTTGCAGGACTTTTTAAAATAAAACCTTGGTCATTTAATTTCTCACATTAGAAAACTTCCACTGTTTTTCACTGTTTACAGTAGAAATCCAATTCTCTTAGTATGGTATATAAGACTCTTCATGATCTAGCCCCAGTAAAACACTCTACAGTCTCCCCACCCAATATTTTTTTCACCGTATCCCTTCCATCTGGCCAGGCTGAGTCCTGGCAGCCACGACCCCCTATGGATCATGCTGGTTTAAATCTCCTGGGTTGCTCATGTTATTCCTGCTCCTACAAAGATCTCCATCTTCTTGTCTACCTAAAGAAAACCTACTCATCTGTGTGCAATCACCATAAAGACTTATCTCTCTTCTGCAGCCTTTCCTGCAATTTCCATACCTCTGGCACGGACAATCACCTTTTAAAAATACCCCATATAAATTTATCATAGCCTCTACAGTATTTTGATTACACTTAACTAATTACATGACTTCTCTTTTAGTCTTCTTCTCTAATCTCTTGAGGCCATGGACCATATCCCATTATTTTGAATCCCAAATGCCTAGTACTGTTCTTGGTATATGGTTAAGATGATCATACGACTTGGTTTGTGCCTGTTGACCTGGCTTAATAATTACACCCTCTTTACTCTCAAAAGTATCTTGGTTTGGCAGATAAATTATATTTGGTCATTCTCCACATAGTATATGCCTGGCAATAAATGAATGAATGAGCACCAGCATCTGAGCACTTATTACCATACAATATATACATGTATAGTAATACTTTTTAAAAAAGTTGTATATGATGATGTGCTGCTTTTTTGCTTAGCTTCATTAGAACTGGCCAGCTCCTTTTTCTCACTTGCCAAGCATGGGGAGTTGGTTTGGAGTTGGTGTTTCATCTTTTCCAGTTACAGTGTGAAAGTAGCCCACCAGCCCACGCTCTTATTCCTAAAGACCGCAGTGACTCCACGGACTTAAGTTCTCATTGCTTCCAGTTTCCTTGGGCAACGCAGCACGCAATTTTGGACGCGCTGCGTGGTTTCAGAGTCGGCTGTAACTTTTCTCACTTTATAATCATCAGGAAAAGTTCCTGATGCCAGTCTTCCAAACGCTCAATGAAATAAAAACCAGATAGCACCGCAGAGGAGGCTGAGATGCAACGACAAAAGCTGTCGTAATTATTAATAATACCTAACCCTGGATCACTCCCCTGATAGATCTGTATCTTTGCAGCAGGCGCAATTCAGTTTGGATTCACCCAAAACAAAAATGGTCTCCGTCGGAGTCAACGCCCTTTCCTGTGCGGACCAATCAGAATCTCAAACACAGGGCACGGGGCCCACACTTCCGTCCGGTCTGCCTGGTCTCTCTAACCGCGCCAGTGTGCCTCCGACTCGGAACGGCTTCCGCGGCCGGGGCAGCGAGGGCCGGGGGCGGCGGGCGGGATGAGTGCGGTGTGCGGTGGAGCGGCGCGGATGCTGCGGCCGCCGGGACGCCACGGCTACGCCGCCGAGTTCTCCCCGTACCTGCCGGGCCGCCTGGCCTGCGCCACCGCGCAGCACTACGGCATCGCGGGTGAGGCGGCGCCGCGCAGCTGGGGCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCAGCCGGGCTCCAGTTCCTCGCGCTCGAGGGAAAGCCCCTCTGAGCGTAGACGGTTCCGCGGGTCCACGCCAGGGGGCAGAAGAGGCGCTGGTCGGCGCTTCTCCTTTCTTTGCCGAGTGCGAGGAGTTGGTCTGAAGCAGGAGTCGATCTTCCAGTTGTGTGCAAGTGCATATACGTGTAGCCTAGTAGCCCGTGTCCTTGTTCCTTGAGACCGCGCTGCCTCCGCCACGTGTCACACGCCCAGGCACACGTCCCCGTAGGGAGAGCCGGGGGAGCCTGCGCGGTCCCTTGGATCGGTCCGCTCGGCACAGCAGTACGGGGAAGACGGTCTGAGCCAGAACCGACCCAGGGCTCGCGAGTTGGCCCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATATTTT
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Task1_train_10805
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This sequence variant lies in PEX7 (peroxisomal biogenesis factor 7) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 9B
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AAGGAGCAGGTAATAGCTCAGTTTGTGTGTGTGTGTGTATGTCCAAGGTCACTGTAAATAGTTTACCCCAGCTGGAACCAGCCTTTCTCCCTCCCAGAGATACCACACTATTTTTAGCTTAGATTGGATAACTCTTTATATACAACTCTTTGCCAAGGTCCCAGCTGCTTCATGTTTGCTTACTTTGATATTTTATTAACGCCTATTTAGCATTTCAATAAACTCCAGAATGTTTCCAGGTTACTTTTTGTAGTATTACGAAAAACACACTGATCATTTAGGCACTGTATTAGGCTGCATTCACTCAACATTTCCTGAATGCTTAAATACCAGGTCCTTGGGATACAACAGCGAACATAACAAGCAAAAATTTCTGCCCTCATGCAGCATACATTCCAGTGACTACATATGATAAAAATCCAAAATAATAGAGGCCACACTGGTCTGGATCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCTAGTGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCGCGCCCGGCCTGCAAAAGTCTTTTAACTGGCCTCCCCATCTCCAAACTCTATCCTCCATATTAGTGTTGCAGGACTTTTTAAAATAAAACCTTGGTCATTTAATTTCTCACATTAGAAAACTTCCACTGTTTTTCACTGTTTACAGTAGAAATCCAATTCTCTTAGTATGGTATATAAGACTCTTCATGATCTAGCCCCAGTAAAACACTCTACAGTCTCCCCACCCAATATTTTTTTCACCGTATCCCTTCCATCTGGCCAGGCTGAGTCCTGGCAGCCACGACCCCCTATGGATCATGCTGGTTTAAATCTCCTGGGTTGCTCATGTTATTCCTGCTCCTACAAAGATCTCCATCTTCTTGTCTACCTAAAGAAAACCTACTCATCTGTGTGCAATCACCATAAAGACTTATCTCTCTTCTGCAGCCTTTCCTGCAATTTCCATACCTCTGGCACGGACAATCACCTTTTAAAAATACCCCATATAAATTTATCATAGCCTCTACAGTATTTTGATTACACTTAACTAATTACATGACTTCTCTTTTAGTCTTCTTCTCTAATCTCTTGAGGCCATGGACCATATCCCATTATTTTGAATCCCAAATGCCTAGTACTGTTCTTGGTATATGGTTAAGATGATCATACGACTTGGTTTGTGCCTGTTGACCTGGCTTAATAATTACACCCTCTTTACTCTCAAAAGTATCTTGGTTTGGCAGATAAATTATATTTGGTCATTCTCCACATAGTATATGCCTGGCAATAAATGAATGAATGAGCACCAGCATCTGAGCACTTATTACCATACAATATATACATGTATAGTAATACTTTTTAAAAAAGTTGTATATGATGATGTGCTGCTTTTTTGCTTAGCTTCATTAGAACTGGCCAGCTCCTTTTTCTCACTTGCCAAGCATGGGGAGTTGGTTTGGAGTTGGTGTTTCATCTTTTCCAGTTACAGTGTGAAAGTAGCCCACCAGCCCACGCTCTTATTCCTAAAGACCGCAGTGACTCCACGGACTTAAGTTCTCATTGCTTCCAGTTTCCTTGGGCAACGCAGCACGCAATTTTGGACGCGCTGCGTGGTTTCAGAGTCGGCTGTAACTTTTCTCACTTTATAATCATCAGGAAAAGTTCCTGATGCCAGTCTTCCAAACGCTCAATGAAATAAAAACCAGATAGCACCGCAGAGGAGGCTGAGATGCAACGACAAAAGCTGTCGTAATTATTAATAATACCTAACCCTGGATCACTCCCCTGATAGATCTGTATCTTTGCAGCAGGCGCAATTCAGTTTGGATTCACCCAAAACAAAAATGGTCTCCGTCGGAGTCAACGCCCTTTCCTGTGCGGACCAATCAGAATCTCAAACACAGGGCACGGGGCCCACACTTCCGTCCGGTCTGCCTGGTCTCTCTAACCGCGCCAGTGTGCCTCCGACTCGGAACGGCTTCCGCGGCCGGGGCAGCGAGGGCCGGGGGCGGCGGGCGGGATGAGTGCGGTGTGCGGTGGAGCGGCGCGGATGCTGCGGACGCCGGGACGCCACGGCTACGCCGCCGAGTTCTCCCCGTACCTGCCGGGCCGCCTGGCCTGCGCCACCGCGCAGCACTACGGCATCGCGGGTGAGGCGGCGCCGCGCAGCTGGGGCCGGGGGGCGGAGGCGGAGGCGGGGGCCAGCCGGGCTCCAGTTCCTCGCGCTCGAGGGAAAGCCCCTCTGAGCGTAGACGGTTCCGCGGGTCCACGCCAGGGGGCAGAAGAGGCGCTGGTCGGCGCTTCTCCTTTCTTTGCCGAGTGCGAGGAGTTGGTCTGAAGCAGGAGTCGATCTTCCAGTTGTGTGCAAGTGCATATACGTGTAGCCTAGTAGCCCGTGTCCTTGTTCCTTGAGACCGCGCTGCCTCCGCCACGTGTCACACGCCCAGGCACACGTCCCCGTAGGGAGAGCCGGGGGAGCCTGCGCGGTCCCTTGGATCGGTCCGCTCGGCACAGCAGTACGGGGAAGACGGTCTGAGCCAGAACCGACCCAGGGCTCGCGAGTTGGCCCACAATTCCCAGTCTGCATTCGAGCACTGAGCTGCGACCTGCGGGCTGGCCTTCCTAAGGACGATGCTCCTGAATGGACGCCTGGAGTCCCACGGGTGACACCATGAAATATATCAAGTTCAGTTCTTACCTGTAGTTGTCTAACGAGGAATGCACACATTCGCAAGTAGGTGTTACAGACTCCAGTTAATTGTCTCCCGTCGCGCGCATTGGCTCAGCCTGTGGTTAAAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCGGGATGTTGAGGCTACAATGAGCTGAGATCACATCACTCTGCCCCAGCCCAGTGAGCTGAGATCACATCACTCCACTCCAGCCTGGGTGACAGACTGAGACCCCGTCTTAAAAAGAAAAAAGGCCAAGCGCCGTGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAAGAGAATAGTTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAGAGTCCATCTAGTCCGTGGACTAGATGAAAAGGCGTAGGTTCATTCTCGCTTTTGCCTTAATTCATGTCCTAGCTATTATACGCACTGAAGCGAGATGCAAAAACTCATTTCATAATGTCAGTGGTCTATTGTATTTTTTTGTTTTGTCCTACAGCAGAAAAAAATGTTACTTCTAAAACTCAGAGAAATACTTGATTTATTTTCATTATTAGCTCTTAGTGCTTGCACATTCAGATTTACATGGCCCACCAGTTAGACTGAAGACTCATGAGTCTATAATGGTAGTAGTTTTCTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTCTCTTTAGAGACAGGGTCTCACCCTGTTGCCTAGGTTGAGTAGAGTGGTGCAATCACAGCTCACCGTAGCCTCCACCTCCTGGGCTCATATGATCCTCCTGTCTCAACCTCACCAGTAGCTGGGACCACAGGCATGTACCATCACACCTGGCTAATTTTTGATTTTTTATTTTTGTAGAGACAGGGTATCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCCGGAACTGGGTGCAAGCGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGACTGGCCTGTAATGCTACTTAAAATCTTATGCAAAAACTCTTTAAAGGGAATTGGTATTTAAAAAAAAAAATTCAGTCATGTTTAAATAGAAGAGATTTTCCCCCTTGGTCTCTATAAAAAGTAAACATAACTTTTAAAATACAATGGCCCTTTGGTAAAATAATCTTTGACAGGTAACATATTAATACTGTTTTCAGCACTTTATTACCACCAGTTATGTAGTAAATCCCACCAAGTATCTCCGCATTCATATTTT
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Task1_train_10806
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A variant affecting Chromosome 6, within the gene IFNGR1 (interferon gamma receptor 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Immunodeficiency 27A
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Task1_train_10807
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A mutation on Chromosome 6 affecting IFNGR1 (interferon gamma receptor 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Immunodeficiency 27A
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GTGAAAAATCAGAACTTATTCCATAAATATTTATTAGGTCTTTGATGTTTGAGACTTTGTTGTGAACCATTTATCTAGTCTTCACATATTACTGTGTACCACTGTGTGCCAGGCAGGTCTGTTTTTAACCCATCAGTGTATCCTCAGGGCCCAGTATACTTTCCGGCACGTAGTAGGCCCTTGATAAATCTATATGGAAAAAAATCTAACATGCAGATGGTGTGGTAATCATATGACAAAATTGTGGACTCTGGGGAAGAAAAGTATTTAAAGGGTAAGGAGAGGAAGAGCCTGTAGAAGAGACCGAGGTGGCACAATCTAAAAGGCAGGAGCAGAGAAAGGAAGTGAGGCTAGAGGGAAAGGGACCCAAGGGCTAGAAGACTAGGGAGGAGTCAAGTGACTAAAGGTGTCTTTTACCCAGGAGTCAGGGTCTGAGAGCTAAGGCAGGATGTCATAGTTGGAATACAGGAACTGGAATTAAAGATTCAAGAGTTTGAGGTGACAGCAAACATCAGGTACACTATGGGAGTGGGATGCTGGAAGACTGAAGACCTGAAAATCACAGTGGCTGAAGAGAATAAGGAACTCTGCAATTTTTTAATGTATTAAGGTGGTATTCAGGTTCCCCAGGCATTCAGAATAAGAGTTAGCTGCCAAAGTCCTTAGTGAATATAACTTACAAATGAATGACAAAAGATGGGAAGGGCAAGGGTGGTGCAGGGGACCGCTGGGCAGCACAGACCCATAATTGTATGAAGTGGAAATGTCATGGCATAGAAGCAGCTAAGTGATGGCCACCTGTTAGCCCTATTTTGTGGGGCTTGAAAGAAGGGGAGGATACAGGTTGAGTATCCCATATCCAAAACGCTTGAGATCAGTAGTATTTTCGGTTTCTGAGTTTTTTTTTCTGGATTCTGGAATATTTACATTATATTTACCAGTTGAACATTCTAAATCTGAACATCCAAAATGCTCCAATGAGTATTTCCTTTGAGTGCCATGCTGGCGCTCAAAAAGTTTCAGATTTTGGAGCATTCTGGGTTTCTAGACTTGGGATGCTCAACCTGTACTGACTCTAAATTCCTCCAAGTGTTTCTTAAGCATTGTGATAATTTTCAGCAACTGCTAATAAAAGCAAACATACAGAAGACATGTATAAATATTTTCCAATTTAAAATTTACATGTGTACACATTCTACTCACCATCTCGGCATACAGCAAATTCTTCTGACTTTGCATAGGCAGATTCTTTTTGTCCAACCCTGGCTTTAACTCTGACCCAAAGAGAATTTGATGGATCACCAACATGATCAGAAATATTACAATAATGATGAGAAATATTGATGCAGGCATCAATCCATTCTGAATTCTTAACACTAAAAAGAATAAAAAAATGCGAAGATAACTTTTATTGTTATTAAATAAACTCAAACCATTTCTGTCTGTGCTTTGCTTTTTATTCACAGCACAAAGCGGTAGAAAGAGCAGAGCTAAGAATAGGATGGAGACGCCAGAGAAAGTAGGAAACCCTTACTCTTTAGTTAGAAGAACTACAAACTCTGTTACAGTAAAGAGGCTCAATTCAAAATGTAAGACCTATGCAAGCCACATTCCACATTCAATTTTTTAAAAATCTGTTTTTTTAAACAACTCTAAATTCCATTTATATATGTTAATTATAGAAGTAAGCACATTAAAAAAACTAACAGTTGTCAAAAAAGTTTTTTGAAATTTATATTGTTCTACTAAAAATACACTACAGGAAGATGACATAGTAACTATTAGCTTTATTTGTCATGCTAATCTCAGAAGTTTAGTGATACTTCTCTATTTCAATACTGATAAGGAAGAGGAAATAAGAGGCAAGAAATATTTGGCAAAGAATTTGCATCTTTAGTACTTTTGGACCTCTATAAGCAGTTTAGAATGTTTTGCCACGTGGGAAGGCTGATGAAAGAACACAGTTGTGGAATTTCCAAGGACCTAAACAAAAATGGAATAAAAAGGATAAATAAAAGAGTGACACTCACCCATAGTTCTTTACCTCTACGGTAAAAACAGGGACCTGTGGCATGATCTGGTACTCCCAATATACGATAGGGTTCATGTTATAGGATTCAATTGTAACATTAGTTGGTGTAGGCACTGTAAGAAAATAAAAAAGTAAAAGGGACAATTGTAAGAAACTAACATTAATATTGGAAAGCCTTATTGTAAGATGCCACATTGCCCAGATATGTATATTTGAAGAAAAGTAGAATTCACCAGGATACCAAAATTATTTAAATGAAGAGTAGACATCTAGAAATTAATTTTATTGAAAAATCTATAGAAGAGTTCTGATTCGTTTTAAATTATGGAAACATCATTGCAATATAAAGGAAACACAAATACAGCATGAAGCAATAAATTCCCTTAATATGATAGAAGTTTTATAATCAAATGCACTGATTATTGAATTAATAATCCTCATTTCATCACTAGAATTTTCAATATTTGATACTACAGATTGTATTCAATGTTGATAGGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCAACTTGAACTGTATCTCCCAGAATTCCCATGTGTTGTGGCTTGGACCCAGGGAGAGGTAATTGAATCATGGGGGCCAGTCTTTCCTGTGCTATTTTCGTGATAGTGAATAAGTCTCATGAGATATGATGGGTTTATTGGGGCTTCTGCTTTTTGCTTCGTCCTCATTTTCTCTTGCTGCCACCATGTAAGAAGTGCCTTTCTCCCCCGCCATGATTCTGAGGCCTCTCCAACCATGTGGAACTGTAAGTTCAATTAAACATCTTTTTCTTCCCAGTCTTGGGCATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAAAGGACTAATACAGTAAATTGGTACCAGCAGAGTGGGGCATTGCTGAAAAGATACAAGAAAATGTGGAAGCAACTTTGGAACAGGGTAACAGGCAGAGACTGGAACAGTTTGGAGGGCTCAGAAGAAATAGGAAAATGTTTGGAACTTTACTTAAGAGACTTGTTGAATGGCTTTGCCCAAAATGCTGATAGCAATATGGACAATAAAATCCAGGCTGAGGTGGTCTCAGTGGAGGTGAGGAACTTGCTGGGAACTGGAGCAAAGGTGACTCTTGCTATGTTTTAGCAAAGAGACTGGCGGCATTTTGCCCCTGCCCCAGAGATTTGTGGAACTCTGAACTTGAGAGAGATGATTTAGGGTATCTGGTGGAAGAAATTACTAAGTGGCATAGCATTCAAGAAGTGACTTGCGTGCTGTTAAAGGCATTCAGTTTTATAAGGGAAGCAGAGCATAAAAGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGACTATGAGACAGAAAAGAAAAACCCATTTTCTGGGGAGAAATTCAAGCTGGCTGCAGAAATGTGCATAAGTAGCAAGAAGCCTAATGTTAATCCCCAAGGCCATCGAGAAAATGTCTCCAGGCCATGTCAGAGACATTCACGCCAGCGCTTCCCATCACAGGCCCGGAGGCCTAGGAGGAAAAAGTGGTTTTGTGGCCAGGCCCAGGGTCCCCGTGCTGTGTGCAGCCTAGGGACTTGGTGCCTTGCGTCCCAGCTGCTCCAGCTGTGACTGAAAGAGGCCAACATATAGCTCAGGCTGTGGCTTCGGAGGGTGGAAGTCACAAGCCTTGGCAGCTTCCACATGGTGTTGAGCCTATGGGTGTGCAGAAGTCAAGAATTGAGATTTGGGAACCTCTGCTTAGATTTCAGAAGATGTATGGAAATGCCTGGATGCCCAGGCAAAAGTTTGCTGCAGGGGCAGGGCCCTCATGGAGAACCTCTGCTAGGCCAGTGTGGAAGGAAAATGTGAGGTCGGAGCCCTCACACAAGTCCCTACTGGGGCACTGCCTGGTAGAGCTGTGAGAAGAGGGCCACCATCCTCCAGACTCCAGAATGGTAGATCTGCTGACAACTTCTGGAAAAGCTGCAGACATTTGATGGCAGCCTGTGAAAGCAGCTGAGAGGGAGCCTGTACCCTGCAAAGCCACAGGGGCAGAGCTGCTCAAGACCATGGGAAGCCACCTCTTACATCCGCATGACCTGGATGTGAGACCTGG
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Task1_train_10808
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Chromosome 6 houses a mutation in gene IFNGR1 (interferon gamma receptor 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Immunodeficiency 27A
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Task1_train_10809
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The gene LOC126859807, TNFAIP3 (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr6:138196296-138197495| TNF alpha induced protein 3) on Chromosome 6 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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TGTGAGTTTTAAACTGGAAAGGTCACAGATTAATGGCATACAATTAAACCTGTTTTTTTGTTTGTTTTTCTTCTCAAAATGTTAGCCCTAAACACTGAATTATTTTCAAATTTAGACACCCAGGTGCTTTTTAACTTTTGTACTTTACAGTTACTAACAAGCAGGTTTGCATAAGGCATTTTTGAGAGCCGGACTAGCAGGCCATAGGTAATTCCGTGTTGTCAATACGACTTTCCACACCAGGAGAGGAAACTCCCAGGGCCCAAAGGCTAAAGTGGAATGGTCAAGTCATTTGCCATTGAGTCATAGCCAGACCATCCCTATCTAGCAAGCCATGCCTGCTTCCTGGTTTGTGCATGTTGCCCTGTGTGCTCCTCCTTAGAACTAGAGAGCAGCAATGCCAGTGCCTTCACCAGCAAATCAAGGGATGGTAGGAAGGGATAGGGCTTTAGAGATCATCACTTACTGCCCTCATTTCACAAGAGGAAAAATGCCCAGTGAACTTAAGGAATTTCCTCCAGGTCACCTAAACTAGTTAGGAGCAGACTTAAGCTAGAACCAAGGTCCCCTGGCTCCTTTGCAGTTGGTGTCATTCATTAAAAAGAAGAATAAAAAGAACTCTTTTTTTCTTAAAGCTGTCATCATCTTGTGAAATATCAGTTTGCCCTTGACTAGGAAATTACATCAAATTAAACCATTCAGTCCCCTAGAATAGCAGTAGGGCTGGTTTATTCTGAAAACCTTTGCTGGGTCTTACATGCAGATAACTTGACTTTCCTTCTCTTCTCCTCCTTTCTGTCCTCAGGTGACGGCAATTGCCTCATGCATGCCACTTCTCAGTACATGTGGGGCGTTCAGGACACAGACTTGGTACTGAGGAAGGCGCTGTTCAGCACGCTCAAGGAAACAGACACACGCAACTTTAAATTCCGCTGGCAACTGGAGTCTCTCAAATCTCAGGAATTTGTTGAAACGGGGCTTTGCTATGATACTCGGGTAGGTTTTTCCCCCTAATTATCTACTAACAGAGCTCCATGGTGGGCATAGGGTACCCCTGGGCGAGTCCCTGCCCTCTGGTAGCATCTGATGGACTAGGTCACATGAATTTGGCTAAGCGAAGCATACTCAATGGAAAACACCAGAAACCTCCAGTGGGACTCACCCAAGGCTTTTGCCCTGCTTTTGGTTAGCAGATTCCCAGCTGTGGATCCGTTCCTGTAGCAGCGAGTCTTTTGATCATGGCCTTTTCCACTGGTGTTTTGTTGTTTTTCAGTTTGATTGCCCTTAGCTTTGCTGAGCCAGCCAGTAAGATTAAGACACGTGCCTCACCATCCTCAGTCACAAGTTTGGAATTTTTGTGAACATTTGGATAAGGGGCTGCAATATGATACCTCATCAGGGATTTTTTTTTAAAGCAGGTGCTGTCCCCGTCCTCCCCAACTTTTGAGTTTGCCTTGTAGTGGAAAAAAGTAAAGGAAGAAAACCGAAATGGGGAAAAAAGGGTGATCATTTGAATGATGGTTTCATGAAAGGGGAAAAAATAAGCTGAGTTATATAAATGAATAATTGTAGAGTGATGTCAGAATGACTTTTTAGTACAGGGAGTACAGGATACATTCAAGCTTTTTTTTCACCCCGCTCCCCTTAGAACTGGAATGATGAATGGGACAATCTTATCAAAATGGCTTCCACAGACACACCCATGGCCCGAAGTGGACTTCAGTACAACTCACTGGAAGAAATACACATATTTGTCCTTTGCAACATCCTCAGAAGGCCAATCATTGTCATTTCAGGTGAGATGCCTGCAGATCACGGATCTGTACTTAAATGCTTTCAGCCTTATGCCTTGGCTCCTGGAGAAAACCACACTGCCAAAGTTCAGGTAACAGAGTTCAATGGAATTTGATGAAAGTCACCTAAGGGCCTCATTTTCCTTTCTCTTTCTTTGAACAGACAAAATGCTAAGAAGTTTGGAATCAGGTTCCAATTTCGCCCCTTTGAAAGTGGGTGGAATTTACTTGCCTCTCCACTGGCCTGCCCAGGAATGCTACAGATACCCCATTGTTCTCGGCTATGACAGCCATCATTTTGTACCCTTGGTGACCCTGAAGGACAGTGGGCCTGGTGAGAAAACTGCATTAATTCACATCTATAACTAGACACTGAAACATCAGGGTTTTCCTTTTTGCTTCTTATTAAAACAGTCTTATTTAAGTATATTATTTTTATTTAAATATATTGTTCTGTGACTTGCTTGGTTAGTAAGAGTAATGCAGTAGCAGTAATCATAATACCCTCATATCTTTTTGAATATGACTTGGAAAGTACTTTCATACATGATAAATTAAGGCGCACAGTGCTCTTAATACAGTGCCTGGTATGGAGCAAGTAAACGCCTGTCAGGTTAGTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCCATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCATTGCAGCCTCCACCCCCTGGGCTCAAGCAGTCTCTCGCTTTGGCCTCTCAAATTTACAGGCACGAGCCACCATGCCTGGCCTGTTAGCTGTTATTTTAATAGCCTCATGTGGAATAAGCACTGTGCTTTGGAAATATTATTTTACTGCATTTTTATCCTTTTAGCACTCTTGTGAGATGTAGGCCTTGGTAGCCTTATTTTACATATTAGACAGTTAAAGCTCAGAGAGGTCAACTAACCTGCCTAATGCCACACAGCTTGATAGTGACAAAGCCAGGATTCAAACTCAGGTCAGTCTGATTCTAAAGCCTGGGACTTTAACCAATAAGATCCACCACCTCCAGGCTGGTTAATGTTATGTGAGTTTCCTGGAAACAGTGCATTTTTATATTAGATTGTAGCACATTTTGTTTTCCCATTTGGGTTTAACTGTGGCTAAGAATACTTTTCTATTCTGTAAGTTATATCTTTTATACATTTTCAAAATGAGATCTACTTACCTATGGCCTTGTTTAGTAGAATACTGTTTTACTTATGTATTATTTTTTTCCTTAGAAATCCGAGCTGTTCCACTTGTTAACAGAGACCGGGGAAGATTTGAAGACTTAAAAGTTCACTTTTTGACAGATCCTGAAAATGAGATGAAGGAGAAGCTCTTAAAAGAGTACTTAATGGTGATAGAAATCCCCGTCCAAGGCTGGGACCATGGCACAACTCATCTCATCAATGCCGCAAAGTAAGCAGTTTATGTTCAGCTCTCTCCTGTGTCATCTGTAACTGTCTTTAACCTCAGCCACCTGAGTTGCTGCCACCCTGAAGCTCAACAGTAGAGTGATTTGCGGCCAGTTTCTGCCAATGGGAAACAAATTCAGAGTCTTGTGCATGGTTAGAGAGGATTATGTAAGGCAGTACTAACTTGGGTTTCAAATCAAAACATGTCATTTATCCATAATGATTTTCCTGGATATCTGGATCCCAAAAGTCAGAATTGCAGAATTATGGGTTTTCAAAGTGCATTTACATCAAGGATAGTTGTTGTTTCTTGTTTTTGTATTTTAATTACTCTGGTACATATTAAAAAGACTAGTGAAAACACTTGGAAACAAAAGCCTTTCTCTCTTGGCTTCTTGGTAAGAACAGGCACATCAGACATAGATGGAGCTGTAGAATTGTTTATGTTGCAGCTCATGATTCTGCCACATGGAAATGGGAGGAAAGCCCCAGAATACCCATTGTGCAGGTATCCGGTCTTTAAACATTGGCTTTATGTTAAAGAGATGCCTGTTTCTGAGCACTTGAAACGCACAACAGATGACAAGGAAGCCGTAAGAGAATCTGTCTCTCAATGTGGAGATTAGCAAATTACAGAGTCAACAGTAAATAGACAAGCGCCTTTGAGTGTGTCTGCGTCTTAGTTACTCATGGCTGCTAATGCTGGTGGAGACTAGACACAAGTTTAAAGTTAGTAACAGCAAAATACCCAACCTGAGGTTCCAAAGTAGTTTGTACTATAAAGTAGACTAGTCCCAAACCAATGGCCTCAGTAATATTTTACTCAGAATTTGATCTCTGAGAAATTGGAAAGTCAACTGATTTTTCTTAGCCCTTGTTTTAG
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Task1_train_10810
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The following genetic variant occurs in TNFAIP3 (TNF alpha induced protein 3) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like 1
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Task1_train_10811
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This is a variant in PERP (p53 apoptosis effector related to PMP22), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7
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CACGGCATAGTTGTGTGGGTTTTTCTTTTCAATTTTGGTATAATCACCCAGATTACATTTCTCTATGAGAAACATTCACCTCGCATTTTGAAAAGCATAGAAAAATTCACTGCCAAGGACTAGCTGGCCAACAGTAGCCCTAGGGAGATATATTTCCGTTCTCCCACCCAGCCTCTCTGCACCCATCCTCACAATGACATACACCATAGTGGAAGTAACATATGACTTATGGTGGGAAAAAAAATAACAAATGATAAAATGGGAAGGAGGGCAAGGGGAAAATAGAGAGACTGCTACCCCACCACCTGAATGGAAGGGGACCCCAGCACAAGGAGGAGGCTTCAGCTACACTGCACACATGTCCCCCGGGTGTCTGAACCTGCCAGAAATCTCTTAGTCCATTTTCCTCTGGTTGATAGCACTGCAGAGAAATTGTTTAATGTGTGTCTAGGGTATTGTTCATTGAGGAAAAGTTCAGGGAATAGACTATTAGAATTCATTAATCTCCACTCAAAAATTGGTTTTGGACACCTAAAATGAGCAAGGCCCTTAAAACTTCAAACAAAAAAACAAACAAAAACCACTTTTCATTATATCCCATGTTCTTATTACCCATTTTTTTTTTAATTCCTTTCCCCAGATTTGAAAAATGGAAAAACTACAAACTGGAAACAAGTTTAGAATACCTGGTTTATTGGGAAAACTTCATAATGAAAACTACAATTAGCTTTTTCCACAACTTACAAAATAATAATCTGATATTTAAAATGAATTGGTTTTCATTATGTAAGTCGAAATGGTAAAAAATCATAATGACCTATCCGATGCATCATATATATGCTATTCAGAGAAACTCAAATCCCCGAATTCTCCTGTGGCATGTTTTATATCAGACATTTAAAATCTGTTTACCAAGAAAGACCAGGATTTTAACTATATGTAGGTTTCTGCTTACAGTTGCAAACTATCAGAAGCCTGTCTATATGATAGAGCCCAGATAAACCTGAGATTTAGAAAAGCAAGTCATTTATTCTCCTGAGGCTGTTTTAGTGGCACTTTTGTGACAAGAATGACCCTCCTAATGCTTTACTACACAACTTAACCAGATCTATCAGTCATGATAAATTAGACCCAGTCCATCTTTCAATCCAGTCTACTCTGGTTCTGAACATATAAACACAAAACACTACAGATTTATTAATATAGCATTTTCCCACACCCTAACCCTATAAAGAACTTTAAAAGAGAAAATTTCATCTAAATATTTCACACTTAAAGGAAAGCCTTACCAACTATGGCAACAGGTTTGGACCATGAAATAGTACTTTCCTAGATGACATATCGAGTCAACATGAAGCCTTAGCTAAAATGAATGATTCAGGATATTAATGAGAAATTCTCACAAATGATATGCATTTAGGAAATGATTTTGCTTTCCTTAAATAGTTCGAAGGCTTGAAAATAAACTTTTTTTTTGCATTTCTTTTAGAATGTTTGGTCATTAACAACTTTTAACCTTATCTTCCTCTTCTCCTTAGCCCTTAACAGACCGAGTCCATTCTATTTGGAAATAACAAGAACTTGATCAGATTATTAAATCTTGGAAACCTCATTTTTACCTTATAAAGTGTTAAGTTTCACGTGCATATTCTCTTACAAATGTAGTATAAATGTTATGGATAGATATAAGGAAATATTGGCATAGTATAGGTAATTAGTGAAAAGACACAACTTCACAAAACATAATAAAAGATAAACATGAAACTATAACACTACTTAAAAAATATTTTCTCCCAAATTATTTTAGCATTTTTGACTAGTTTAATAATATGAACACTGCCAAAAAATGGGTTCAAAGTCGCCTGGAGAAACAGTTTCTTCTTCTGGAGTCCATCTCAGCAGCAGCGATTTTCTCCCACATTCATTCCCAAGTTAGGCAGATGTGTAGAAGTACCTGGGCTTGGCATTGCCCAGAAGGTCATCTTCGTAGTTGGGGAGGCAGCAGAAGAAGAAGGCACAGCCAATCAGGATAATCGTGGCTGCCCACCCAAAGCCGTAGGCCCAGTTATAGATGTAAGTGACAGCAGGGTTGGCATGAAGGGTGAAGGTCTGGGTGTACTTCACGGGGTAAATTACCAGGGAGATGATCTGGAACACAGCTAAAGGGAAGAAAAAAATCCCAGGGTATGAATGCATACATGCATGAAGGAATAAATACACATTAGCGACAGATTACCTCCTTCCACCAAGTTTCTGCCTTGAAATAAGTATAAAATCTACCTGGAGGCAGGAGGAATCTGGTTAGGCAGAGGCCAAAAAAGATTCTTGACTACTGTGTGTAAGAGATGCCTGGCACTGAGCAGCATCACACACATATGCCAAATATGTGAAAAACACACAAAAAAATCATTGGAGATCCATTCTATATTACATAAGCATTATATATACTAAAGCAAAAAAGTGCAAAACTGTGGCATACAATAGAAAGCAGGACAGTAAAGAACAACCTATTTTTTTCATCTTTGTGTTTCCTATACCAAACACATATTCAATATGTTCAGTGTTAGCAAAAATTACATATATATATGTATATATACACACAGGCATGCACACATGACTCAATATTGATATTCAATAACACATCACTGGAATATTCATTCAATAAGTAAATGACTAAATGAAACAATGAACTAATATTGAGAATGATCAAGGGGAGAATCCGCAGAGAAGCCTGCAGAGGACGCGGAAATCTGAAGAGGAAACAGACGTGGAGGGAGGGCAGGGGGAAGGGCATGGGGAAGTGTGGTGGGGACAGAAAAAACAAAAGCAGCAAATGATCACAGTGCTTAGGGAGGTGTGAGTTAAGATGTGGAAAGAAACACATGAAGATTTCTAAACTCTCTGGCATAATAGTCACATTATTACAATTATTAATCTTTGTAATAGTATTTAAGCAATTTCAAACAAAATGAACATTATTGAGTCTACTTTCGTGGTCTTTTTCAATGGACATGCATGATTTTATAAAGCTACAATGAGTATATACATGTGTGTTCTGCATCATTTTAACTTTATATGTACATTGCCATGTCAAAGGGTCTGATTTTAGCTCTTTCACCATAAGACACTACTCTCCACAAGGAGGGACCAAGTAGCTGTGCCCTCCAGGAAGGTATCAGGGAATCTGTAGTCCTCACCACCATTTTTTCTACCATCTTAATTCTTGTCTACAGCTCCACAGATGTACCTTGAAGTAGTTTTCTTTTTCTTCTTCATTTTTTTTTTTCACTGCTAGAAAGGCTATAGATGTTTCTGTGTCTTCATTTGTTGCTTCTAATTCTTAACTAAACATTCCTCTTCTCTTGCAATTTACAAAGGACAATCTTAGGGCAAATCTTAAACATTTATCTACTTCTGGTATACTTTAAATAGCAATCTCTTACTATTTAAGTTTGTCATTTGCTACCACATACTGTGTAAGATACAAAAGCAATGCTTTTCTATGTTGACTTCTAATTTTCTTAGTAATAAATATTAAATATTGCTATTTATCGATTCTGGCTCATCATATATGAAGTCCTTATAACAGTTTGGATTAATTTCTGCCAAATTTAAATTGTATCAGTGTTCAATTTTTCTGATGTTTAATGTAAGAATATATATAAAATTTAAAATAACAGTTTCTATGAAACATACCTTAAAAGTCAAATAGGCCTTATTCAGCATTACTACTAAAAGTGTGTTGAGATTTCTAGGCTTTTTATTCTTCTAAATACATTTTCTGTTCTATTTTTCATACTCTTTAAAGGAAAGGATGAGTATTAAATTACAAAATGAAAACACTAGGTTAAGCCGACTGTTAAGCTGTAAATCTGTTGAAGCTCACTGAACTAATTTTCTTTACAACAATAACTCTGCTACCCCGTCACTGTGGATGGCCATTGCTAGATCTTTTTGTTTTAATGCTACAAGAAAGCAATGGATAAAAGAGTTTTACTAGGATATTTTTTATTCTGGTAAAATATATATAACATTTATCATTTTCACTTTCAATTGTTCACTCTAAGTGTACAATTCAGTGGTATTAAATGAATTC
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Task1_train_10812
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The variant affects gene REPS1 (RALBP1 associated Eps domain containing 1), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Neurodegeneration with brain iron accumulation
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Task1_train_10813
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A genetic alteration is present in REPS1 (RALBP1 associated Eps domain containing 1) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Neurodegeneration with brain iron accumulation 7
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TTTGTAAAAATGGATACAGAAACAAGAGGCACAAAATGTCTATCACCACAAAATTTGGACCACCATCTCCCTTACATTATTTAGGGAGACTCTTATCTAGAAAGAAGTAATAAAACCAAATTGTCCTTCTAATGAGTGATAACAATGGCTACATCAAATGTCTACGTATGTTTGGCCCTATACTTGCCACTGAATATTTATTTCACCTCGTAACCACAGTACCCCTGCAAAGCTCCTATTTACAGATAAGAAAACTGAGGCTCCATGATGCCAAGGTCATGCTTGTAGTAACTGACAGTTAAGATATAAACCTAGATCAGTCAGACCCCAAAGCCTAGGCTGCTTCTACTCACACCGGGTCTTTAAAGTAAGATTTTAGACCTCTAAGTAAAACACAGAATATGTCACTAAGTCTGAGACTAGATTTAGAAATTTTCATGGCAGAAATTCTTAAAAATACCTTATTGTTCACCCCCCAAAAATATGGTAGAGTATTCTATCTATCCACTGTAGTCTGGCTTATGTTTCTCCTACAGCCAGATATTCTACATTCAATTTTAAATAGAGGAGAAAGATGAAGGACTGAGAAACTGTTTGCAGGTAAATAAGTGATACTTTTAGACCAGAAAAAATACAGCTACAAAATCATTTCAGAGGAAAGCGTACTTACCTCCATTACATGATTACTTTCGTCTCTGTTTAGAACCTCCACATGAAGGAAGGAAACTATTAAGCTTATTCAATATACATGTAAAAGAATTCAAAATTACCTGAAAAGAATGTAAACTCCCAACACTAGAAGAATGATGTGTGGCAAACTAGAGGTCCACAATGAAAACCTCTACCGACCAATAAACTAAACTGGTACTTAAAACTATTTCTACAAATTCTGATATTTACAGAATTTTACAGAAATTTTTCTGTACAGATTATTTTTAAAATCTTAATTTTTCTCTTTCCCCTTTACTCTATGAAAATGAAAGAACCCTCTGCATTTAAGTGCCTTTCTTTATAGAATTTCTATCTTCTTTCACATCAACAAGCCTCTAAATACTTGAAAAACAAATTATCTGATGTAACACTTCGATATGGTTTGACTCTGTGTTCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTAATTCCCACATGGGAGGTGATTAGATCATGGGGGCGGTTCCCCCATGCTGCTCTTGTGATAGTGAGCAAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTAAATGTCTGTGGCTATTCCCCCTTGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTGTGGCCACATAAGATGTGCCTTGCTTTCCATTTACGTTCTGCCACGATTGTAGGTTTCCTGTGGCCTCCCGAGCTATGCAGAAGTGAGTCAATTAAACCTCTCTTGTTTATACATTACCCAGTCTCAGGGATTTCTTTATAGCAGTGTTAAAATGGACTAATACAAACTTGTAATGTGGTCAGATGTCTATAACTAGATTTTAGTCTGCCAATATTTTAATATTGTCTCTTATCGATCAAAAAGTTTAGGTTAACTGTTACTTCTTAATTTCAACTGAAGCCTCCACAGCCTTCCCAAACAAACAAACAAACAAAAATACAAAGTATAATGTTGTTTTATTGGAAATGAAGAACACAGGGACGCTATACATGAAGATGGTCGCTGTAATTTATCATTTACCTTAATAAAACTATTCGCCTAAAATATTTCTAAACAACTTTTGGTAAATTAATTCTTAAAAAATTGCCATTTGAACAGTACATATAGTCAAATACAGATGAAGTACATATACTATGCCGTAATACAGGTCAGACATATTTTTCTAGTATTTTCAAGTGAGAAATGCAAGGTAGTGGGAATAAAGTCACGACACTTCACTCAAGGTCACAAATGCCACTATAAGATCAGAAAGACACAAGAGTTCTATTGACTTGACTTCATTTGTAATAGAAGCCTATTTTCTTTCGGTTACTAGTGTACTCTATATTTACCTGTATTTATACTTTCCACTCTTAAAGGGAAACCAGACTGGGCAACAGCTACAAGTTTCAAAGCAATGTAGAACTGACTTCTTCCAAAATAACCAAGTCTTGTTGCACCACAAAGCTCCATGATCTATAAAATAACATAATGTTAACATTAAGATTCACAACAAAAATCTCCCTTCAAAAATAAGCAGCTACCCAACTTGTTTGTAACGTCTCAAAATATCTATCTAATAGATGGTATAATACTCACAACTGACAACCAACTTCCTCAAGTTTCAGGTTCATATGTTTACAAACAAAAAGTCACTGCTTTGCAATAAGGTCATCATTCTCCTATTTATCAAAATCCATATGATTAGCAATTTTCTTAGAATAAATTTTTGTTATGAGTCACATTTTTAAAGAAACAACGTACCACCCACTCTTATTCATAAGCACTGCACATACAATAGGACCATGTGACTAAGAGACTATTATGCAGCCATTTAAAGTGACGGTCTTTAAATGATATAACAACATGGAAAAATACTAAGGATTTATCAAGTGGGGAAGAAAGGCAAGATACCTAATTTTAACCACATAAATACAAATTTGGAAACTATTTTTTAAAAGTCTATCACAATTTTTTCAGATGAGATTGAGTCGGGTTTTCCCTCTTATTTTCCAAATGTGTTTAATATGGCTACACTACTCTTCTTTAAAACAAACAAAATTTGTCTTTTTTAGAGCATGAAAGTGTTCAAGGATCTACATTAATCATTCCAGTCTTTCAACAAGTATTTCTAGACTTGCTAGCACAAGTAAATATTAGACTCAAAAAATAGGATTTCAGATTACAAAATCATAACTCTAAAAGCTGGAGGTTTCTACTATGCAGATATTATAATCTTATCTTAAAATAAACACTAGGCATGCCTGTTGTATCTTTTCAAATAACACAAACTTTTGTATAGAGAGAGCAGTTTTAGTCTATTTTTCCATAACACTCAAAGGAAGATAAGGTATCTGAGATGCTGTGGTATTAAGTCTGAATAAAACTATTCACAGGACTTCAAAAAAAGGACCTATTAATGATTAAGCAATTGTATCACAACAATAACAGCCATTTATTTACATACACAAAAAAGAGTCATTTTTGCTGGCTGACCAGCACTGGAAGAAGTTCCTGTTCCTGCCACTAAGGAGCATGTCCTTCTGAAGAAATGTAAAAGGGCAAAGAGAATAAACAGGCAGGTTAACACCATCAAGGGAACTATGAGGAAAAGGGGAGTTTAAAAAGGCAAGGTCATGCAGCCCCAATCCTCTACTCTTCTGCCCACTTGACGCCTCTTAGAGGTTCATTACATATCTTAAATACTTTTGTTTATATAACAATGCAACTAACATATGCCAGGTATATGCTAGACAGAGGGAAGACCTAAAAGGAGATCACAGTATGGTTTGTTGACATTTTGGGAAGACACCAGGGAAATGGTTAGAAATGAGGAGGTAGTGTTCAAGAAGGGAAACAGAATCTCAATGCTGTTTTAATTGGTATTTATTAAAAGTTTTATATTTGTTAGCCATTTGCATTTCTTTTCCTGACTTGCCCAACTTGTTCTCTGGCAACTTTAAATGGACTGTTAATCTTCTTTACTCATTTTAAGAAGTTTTATTGTGGCCAGGGGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGCAGATTACTTGGGATCAAGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACACGGTGAAACCCATGTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGTGCGCACTGGTAATTCTAAGTACTCGGGGGGCTGAGGTGAGAGGATCATTTGAACTCGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGACTGGGTGACAGACTGAAACTCCATCTCATAAAAAAAAAAAAGGTTTTATTATATTATACATATTGACCTGCAAACTGTCATGGAATTAATTCATTTATTCAATGACTATTTACTGAGCATCCTCAGGAAGGAAAGACCAGAGTGTAGCTGTAAGTGTGTGTAGAATTGATGGGGAGGAGGGAAT
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Task1_train_10814
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With a mutation on Chromosome 6 in gene ADGRG6 (adhesion G protein-coupled receptor G6), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Lethal congenital contracture syndrome 9
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Task1_train_10815
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Here is a variant affecting ADGRG6 (adhesion G protein-coupled receptor G6) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Arthrogryposis multiplex congenita
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TCCAATCATTTAGGCCTTTACAGTTAAAGAAATTGCACACCAAAGGAAAGGGTTTTTTTTTTTTCTTTAATTTAGCAGTAAGTACTGTTTACATAATGAGCAGCATTCTTGGCTTTAATCAGTTTTCCCATTAGTATTTCAAGTGACCTTTGGTCTTTACACATCCGCAGAGTAAGATGGAATTGTGCTAAGCACATATTATCATTTTTATTGGCATCATTTCTAGATTCTAGAAGGCCCACTGCCAGCAAACACTGGTGACCTCTGTTTGCCTTTACAAGTACAACCTGATCGAGAGCAGGTTCGCTGGGCCCTTTTTAAAAAATAAAACTTATCTATTAAATTCAAGATATCATTGCATATTGAACAATGTGACTTATATAAAATAGCAAGTCTCAAGGTCAGAGAATTGTTTCTAATAGATCTGCCTTTATATGTCATGTGTAGAGGAGCAGCCAAGTAGAGATATAGTCAAGGAAAAATAATACCATGGAATCCTTGACAGTAGTTAATTCCAAAATTTAAAAATTTTATCAACAAATGTTTTAGGAACCAGCTCTATACAAATTTGGTGATTTATATGAATGCAATTTATATATTTTGTATAAAACGTGTAATTTATCCTGAAAGATTTAATAGCTATAAACATGTACAACTGCAGTTTTAAAAATTATGGTAACTTGAAGTGTATGACAATGTTACCTTAAAACCAATATAAAAATGCAGCAAAACATGTATGTATGTAGGTGCCACAAAATGTGAATGGTACAGAAATGGAGTCCAGTGCAGGGAGAAGGTTTAGCCCTGCACTCTTAGATTTGCAAGCATCTGTCATTGTTTTGAGTCTTCTCCATATCATTGTTTCCTTCTCCTTTGGTATTTCTCTACCAAAGTTGTTATTAGGAAGCATATCTGGCCAGGCGCAGTGCCTCGTGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGAGGGAGGATTGCTTGAGACCAAGAGTTCAAGGCCAATCAAGCCAACATAGTGAGACCCGTCTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGCATATGTTCAGTTTCTAAAGTTAATTTACAGGAGAATGAAAAAACTTTAAAGGTTCTGTGGTGCTCCCCTATCATAGAGGGCAAGGTACGATGGTGATGGTGTTTTTTTTTGTGTTTTACTGAAAGGCTGGGTATCACCAGCTAATAGCTGAGTTTAATAATGACCACCACACAAAATTAACAAAAAGCTATATTCTGGATGCTGAATTTTATTTGGAATTTATCCTGTGATTATTCCAAAACAACTGATTTGTAAGCTATGATATAAAGAGAAATTCAGGAGATTTGACAAGAAATACAAGGGAAAGAAAAAAATAGAGATGAACTTGCAGAATAGAATGCTTATTGGTCCAAACCATTTTATGGGACAGATTTGATTTCCTGACAGCCTTATTGCTTAAGTGAAATCTGCAGATGCTGGCAAGTATACAGTCAGAGAAGAAGGTAGAAGTCCTGGATGGGACTTGAATCCAGTATTACTTTTAGGTATAAGTTAGTAAACATGTCAGGCTGTTGGCATGGATGTGAAAGATGTCTTGCTTTTTATTTTTCACACCATATTTTCTTCATACTTCTCTGAAAGAAAACAACATCTATCTTCTAAAGTAGGGAAATGATCTAATTGTTTCACAGCTTTTTATGAGTTTATATTATTTATGAGTCTGCATTGTTTCAGTTGTTAACTGGCTGACATCAGTCACCACAATCAAGAATGTAGTTTTATGAACTCAGTCTTACAATATTGGCTCCCAACATTCCCTCAATGTATTTATTATAATAAGGGAAATAGCAAACCTCCTTCAGGAAAGCCAGCAACTTGATGTGATAAACAGGATGTTCTAGAACTGAAGATCTTAAGTGTAAAAATTGCTGACAGTTTGCTTATTTTGGAGCACCAAAGTAAAATAAAAGTGTACTTCTGACTGATACACGCGATTTTTTTTTCTTTAAAAGGATGTAGGACCCCAAAGAAAAACTTTAGTGAGTTATGTGATGGCGTGCAGTATTGGAAACATTACTATCCAGAATCTGAAGGATCCTGTTCAAATAAAAATCAAACATACAAGAACTCAGGTAAGAAAACGCTCCCAATAGCATTTGGACAGAAGTGGACTATTTAATATACTAGTGGGGCCTTTTTTTCTACATGTTAAAAAGTAACTGACCCTTTTTTTGTGGAGTAGGGCCCAGTTTTCTATAAAGAGAGAACAACTGATCAGGTAGTGCTTTAAAGTCACAGTAAATTGAAGCAGCTGGAGAGGTTAGTCTTATCTAGGACTCAATAATCAGAAAGAGAAGGGAAGTGAAGAGAAGGGCTTCTATTTTTCAGATATAACATATATTGCTTCAGATAAATTAGATGCAGATGTAGTTGCACAATTCTGCCAATAGAGGTTTTGGTTGTTTCTTTGTATTTCTGTGTATATTTGCAAAGATAACTGCAACTGGGAAAGCCAACAAAGAAACAGGGGAGGGTGGACTTATTTTTTGAGAGGTTAGCAGTGGTTAGTCTTTGCAAATGTTGCTTTTCTTGTTGCTTCATTACCCTTGTCATCTGTTTGTTTGATAAAATTAGATGGAAGTTCTCATTGTCCCAGATGGCCCAAGAACAGGTTTTTCTCACTTTTCCAAAGGGCCCTCATCATGATTCTGCCATTTATTAGATAGGCAGGAAGACAGGCTGGAAATGAGTGTGCTGAGGATTGAAAGCCAAGTCACCTAAGATCTAGCCTCCTTTGCCACGAACCGTCTTAGACTTCCGTGTTCAACACTTTGGCTTCCTTTGTTTCAGCCCCTTCATTCATAAAGGACGATTTTTAAAAATTGTAGAACATACATAATATAAATGTATCATCTTAATCATTTTTAAGTGTACAGTTCAATAGCATTAAGTGTGTTCACATTGTTATGCAGCCATCACCACTATCCATCTCCCCAGTTGAAACTCTCCTCCCATTAAATACCCATTCCCTGTTCTCTCCTTTCAATAGCACCTGGCAACCACCATCCTACTTTCTGTCTCTTAATTTCACTACTCTAAGTACCTCATATAAGTGGAAACATACAGTGTTTGTCCTTTGTGACTGGCTTATTTCATAGCACAGTGTCTTCAAGGTTTATCCATGTTGTAGCATCTGTCAGAACTGACTTCCTTTTTAAGGCTGAAGAGTATTTCATTGTATGTATATACTAGATTTTGTTTGTCTATTCCTCATTGATAGACGCTTGGGTTGCTTCTACTTTTTGGCTCTTGTGAATAATGCTACTGTGAGCATGAGTCTACAGATATCTTGTCGAGTCCTTGTTTTCAATTTGTCTATGTAAATACCCAGACATAAAGGAGAATTTTGAAGATGATGTGAAATTGTAGTGTCAAGAGCTTTTCTAAATGCTAAGAATGAGAGTAGAATCAATATACTTAATGATGGGACATTTGTAGTAACCTACAGATAAATGAGTAGGTAGTATGATTCCTTATGAGGTTAGAGTTGATTTTCGCTTGAAGTCTCTATGGGAGAGAAGAAGATCCCCCTAAATTGCCTACATTTTCAGGTTGAATTGGCATGTTAATACTAATCTATTTCTTTGTGAAACCCTTCGTGTTTTTATTCTTTTGCCATATTTAAATCATGGCATTTTAAACACAATTTCACATGTTTATTCTTATGTTAATATAGGAAGTGCATCATCCCATCTGTGCCTTCTGGGATCTGAACAAAAACAGTAAGTTTTAAAATATTGGTTGTCTTAATATAGATAACAACTGAATTTTAAACATTGTTAGACACCCCCATTTCCTTTAATTCCACCCCAAACCAGAGTGAGTCACAATGTAAGTGTAAATGGCAAATGAGCTGCAAAGTTAGTTTAGGTAGCTTGGGAAGTCAGTTCTAATTTCTGTAACTTTTTAGTCATTGCAAGAAGAAATAGGCAGACTTCACTGTGTTTTCTTTCATTTTTCAGTTGAACAACCTCTTTGACATCAGTTATTTATAAAATACAGCATACAATTTTATTGCTACTTTTGATGAAAGTAGA
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Task1_train_10816
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The variant affects gene LTV1 (LTV1 ribosome biogenesis factor), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses
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Task1_train_10817
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This variant impacts the gene STX11 (syntaxin 11) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4
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AGAAAATATCAGGCATATATAACATACGTTTATGTTCTCTGTCATTTACATCTTCTCTGAATTGCTTCACTGTCTTTGGGTAAGTAGATTTTTTGGTAGCTTAGAAATATATATATTAAGTATCTTAACCTCTTGTCTGTCATATATTATAATTTCTCCCCAGTTGGTGGTTTGTCTTTCAATTTTGTTCAAAGTGAGGAAACAGTTGAATATCAAGAAATTCAGACCAGGTGAAGGCATAGTTTTGGTCCAGGGTGGATCTTTTTTCTGCCTGTCAACCATACTGCTAGGAGAATCACCTTCCCCATCCGTGAGAAGGTCTGGTATTGATTATAGCCACCAGATATCAGAAATGGCACTTTAAGCAGCTTACATTGTTACATTAAAAATCACCATCATAGAATAAAACTTCTGCTTAATTTATGTAAATAATGATCATGGTAGATGAAAGGCCGTGGTTAATATTTCACCATTTTCCATTTACCACCAAATCCAACTTGTCAGCATTCCATTAGTGGTGATATAAAATTAATTACTTCAACTTGAAAGAAGCTTTTAATTTGAGACCAAGAACCCTGATAGATTGCGTAACCATTAAGTGTTACTACTTTTCCCCTCTTTGCTGCAAATTGTGTAGTAGAAAAAGAATCTTTCTCATCATGAAGTCTTGTGTATAAACACAAGATATTCCCTATATTAGCATATATACATGCTACTAAAAATGAAAGTTTTTCACTTCACTGAAAAGCAATATGAACATAGAGACTATTACTTTGCCTTACTAAGCAGAGGAATTACCAGAACCATCCTTGTAAAAACATGAACATTCTGCTTGAGCTGCCAACTTGTTTCAAAAAGCTATTAAAAGTGGGCAAACATTGCTGCTACATGATGAATGAATGGGAGTGTGTTGTAGTATTGCTACTAGGCCACGTATGATTGGAATTTTCCACATAAAAGCATTTTAAAAAGCAGTGTTATTTACGATGCTTATCATTAGGGAATGATATTGAGAAGAGGAGTAAGGAAACCTCAACTTCTAAATTTTACACTTAGATTTCTGTATTTTGTTGTCATTTTACTTCAAGCATGTTTTACTTTTACAACATCTTCAAGAGAAAAAAATTTAAATCATGATTTGCATGGTAACTGTTTTAAGAGTTGTTAGTGTGTACAGGAGGGGATGCTTCCCAGTGCCGAAATAGACACAAAATAGGCAACATTTAGATGTTGGCCCCAAAGCCTTGTAGATTATCCTCAATTAAAAATACTTAAGTTTGCAAGTCTTTCTTCTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTCTGTGTCTGTTTTAATTTGCAATGATTGGAAAACATAAAGCAATGAAAAGAGATGGTTTCCCAATGCAATCTAAAATTTTCACACACCAGGGCCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGATGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACAGGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAATATATATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAATTGCTCATTGAGTTCTGCGCGGCTATGATATTGAACTGCAGGTGCCTATAGGCCTTAAAACACAACTGTTTCATGTTGTTCAGTCATCTTATTTCTTTCCTTGTAAGCAAAATGTCAGAACATTTAGCTCCTTTAGTGCACTTATTGCCCACACCGAGGAATACAAAATTGGGACTGCTGAGTAAAATGTTTAAGTTTCAATCCCTTGAAGGCAAATATTTGACTCTCAATAGAGAAATTTAACTTCATTATCTCTACTTGCAGGCAAAATGAAAGACCGGCTAGCAGAACTTCTGGACTTGTCCAAGCAATATGACCAGCAGTTCCCAGACGGGGACGATGAGTTTGACTCGCCCCACGAGGACATCGTGTTCGAGACGGACCACATCCTGGAGTCCCTGTACCGAGACATCCGGGACATTCAGGATGAAAACCAGCTGCTGGTGGCCGACGTGAAGCGGCTGGGAAAGCAGAACGCCCGCTTCCTCACGTCCATGCGGCGCCTCAGCAGCATCAAGCGCGACACCAACTCCATCGCCAAGGCCATCAAGGCCCGGGGCGAGGTCATCCACTGCAAGCTGCGCGCCATGAAGGAGCTGAGCGAGGCGGCTGAGGCCCAGCACGGCCCGCACTCGGCAGTGGCGCGCATTTCGCGGGCGCAGTACAACGCGCTCACCCTCACCTTCCAGCGCGCCATGCACGACTACAACCAGGCCGAGATGAAGCAGCGCGACAACTGCAAGATCCGCATCCAGCGCCAGCTGGAGATCATGGGCAAGGAAGTCTCGGGCGACCAGATCGAGGACATGTTCGAGCAGGGTAAGTGGGACGTGTTTTCCGAGAACTTGCTGGCCGACGTGAAGGGCGCGCGGGCCGCCCTCAACGAGATCGAGAGCCGCCACCGCGAACTGCTGCGCCTGGAGAGCCGCATCCGCGACGTACACGAGCTCTTCTTGCAGATGGCGGTGCTGGTGGAGAAGCAGGCCGACACCCTGAACGTCATCGAGCTCAACGTACAAAAGACGGTCGACTACACCGGCCAGGCCAAGGCGCAGGTGCGGAAGGCCGTGCAGTACGAGGAGAAGAACCCCTGCCGGACCCTCTGCTGCTTCTGCTGTCCCTGCCTCAAGTAGCAGGCCGGCCCGGGCCGCCACCGCCCATCCCAGACCATGGAGCGCGCTGGGAAGGACGCACCAAAGCCGGGAGCTCTGCCCTGCAGGGAGTTGCCCCAACCCTTTCCGGAACTCAGTCTTTAGAAAAGAAACGCCAGGTTCAAGAATTGCAAACCAGCCTGTGCTTGGAAAGATGGTTAGTTGATACCGTCCGATGATTCTTCAGTAAAGATAGATTCCCACAAAGTTGTGCAATGTCATTATATGACACCTTGCACTCTTACCGTCTTGACAGAAGCCAAGTAAGGAACTGAAGTTGTATCTGACTGTAGGGTGAATGTCTGAGGCCTGCCTCCTAATAAAGACTCAAGGAGGAAGTCAATTGGGCATCTGCTAATAGAATGAACTCATGATGGAAACTTCAGTTCATTTACTTTGTCCTGAAAATTCCCTGGTTCTGTTCCATTTTGAGCGAAATTGGCCTTGGGAAAAACCACGTTCTTCCTTTCCGATTCTTCATCCGGTCTACGCTATGCAATTCCTCCCCAAATATAGATCTTATTTCTGCTCATTTCCCCTACTTATTAAAATCACACCAAACACTTACTATTTTCTTATCTCTTTCACTTTTTAAATATCTTTCACCAGGTTATATTTTGGTATTATTTTTCCAAACATTTTTAAGCACTGAATATCGAACAAGCACTCAAATTGAAGTATCAGTCATGTTTTGTGTATTTTTCGCTGATAAAAATTATTTAACATTTATATTTTTACTTGATTACATATGCACATGTATGTAAATGTAAAATACTAATATTCACTAATATATGTACATAATGATCAATTGGTTTAACTTCTTTTATGTAAGTATGGTATATAAATTTCAAGACGAACACTTTTCTGGCTCTTGGTATTGGTTTGCTTGTTTTGAGTTTGTTTCACTCCAGTTTGCCCCTTCCTAGTCCAGTTTGGGTCAAACTTCATGTTAAACAACTCTGCATTGGTTATGGCGGTAGACATATGGCGGTAGAAAATGTATACGGAGCTAGAGACAACTAACATTCTTGGAAATACTGCTTTTGTTTTACTGTGGACCATTCCTTCCATGCATTGAAATGGAGAAATTCAAAGTAAAAGAATTCTGTTTTTCAAGCAAGCTTAATAAACATTACATTATACACATATTTTTATACATTTCTGGCTTGACCATTTAGTTTACTTTCTCAATTATTGTTAAAATTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCGAGCGATTCTCCTGACTCAGCC
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Task1_train_10818
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This sequence variant lies in STX11 (syntaxin 11) on Chromosome 6. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
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Task1_train_10819
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Given this variant in gene EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin) on Chromosome 6, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Lafora disease
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ATGGAAATTATGAAGCTGGATTTCTTAGACATTAAAGAAATTCACAGACCCACATAGTTTAAAAATTTAATTTTTAAGATTAAATTTTCACAACACATTATGACTGTAAATGAGTTACCTGAATACCAATTATTACCTCTAGTTATTTTTAGCAAGGGAGCTGGACTTCACTTTACTTAATGCTAGCTTATAAATTTAACTTTGTAAAATTATAGTGGAAATGTGTCCTGGCTAGCTGCCTCTGCCCAAAGCAAATGTCATCTCCCCTAAGTGCCACAGTTCTATCTCCCCGTCCTCTGAGCTCCACTGAAACTTACCTTGTATCCTTCTTGTCCCCCACGCCTTCTAAATAAGAGTCTCTTGCATCTATCAATATGTGTTTGTGGAAGAAAGGAAGGTGCAGAAAAATAAATACGCATCATAGTTTAATTAGGAAAGTAAGGGCTTTGAATCAAACCCAGCTTTGTATCTCACTTCATCTATTTATTCATCATGTGACAATAGACAGTTGAGTTAACCCTTCTGACCTTAGTTTCCCCATCTTTATCATGGAGATAATGAGACCTTCTTCATTGGATATTGTGAAGATTAAACTGGATATGATTATATATCACCTTGCACATAGAGGCTCTCAATTAAAAAAACACTTCTCTTTCTTCTATTCTAGCATATCATTCATGGTCCAATCCTGCATTACAGTTGGTTGAATGCAGGTCTGTTTCTAGGCAGCACATTTTTGAAGGCAAAGTTGTTCATCTCTGTATTTCCTGTAGAACCTAGGGTGATGAGCTGCATAGTCTGGAGGCACAGGAACTGCATATTATACTAAATTGAGAGCTGAGCCAGGATGGCCAAGGCTGTGAAGCAATTATCCATGGATTTGGTCATTTGGGCTCTTTTGGTAGTATAGTTCCTCTCATGAATTTCCACTCTGGTCTTAAAACAGCCCATCATGTTTTTAAATTAGCTTGCACAAAATACAACTAATTTCCTAGATTCTTTGGCAACTGATCAGAATACTATTCTATGTCTCGCTATAGAAACTCCTGCAGGCATATTGACTATACCCTGAGAAAGACAAAACTAAATGCACTACATGATGCTGGGAAAACAAGTTGTGATGAAAACAGTGCTGAGTCAAATAAATATAGATTATTAACTCCAGCTTGCCCTTGACTGGTCATGAGACCTTGGACAAGCTACCTATGCTCATTAAGCCTCAATTTAACTTCTTGACATCTCAACTATAAAAAACAAGGGTATTTTTTGCTTTGTTTGGTAATTTTGAGGAAAAACAACAACAAATGAGAGATAATTCTACTTTAGTTGTTACACAGGGTTGTTGGGTAGAGAAGGAAGGTGATGCCTTGGAACAGACTTTAACAACTGTGAGGCAGGATAAAAAACAAGTCCTGAAAGCCATCACTTTTTGACCATAGTGAGCTCTTCTTTTGTAACGGTTCAGGCTTCTAACCTTATTTCCTCCTTTGGCAACTGACCAGCTCACGCACACATACTAGTGATGAAATCCACATAACTCCATATCTTTTCCTCTACATGGCCAAGAGTTTCAGTGCAACAGGAAAGTGCTGTCACGGATCCATCGTGCAACACATACAGTGCTGTAAAGCAAAGGCCTCGTCTGCCTGCAGGCAGCAGGAACTGCACGCATTACCCTTCTGTCTGATGTACAGCCTAACTGCTTCGTGCTTCTTCTCATGTGTTGAGCCACAGCTTTCTTGTAGAGTATTTCAAAAATACAGCCCCAAAACAAAGCATAATCGAAAGTCATCCCAGGTGAAAGTGGTTGGCTTGGGGGAGGTCACACAGTCCTTTCAGTTCAGGTAGAATCCTTGTTTCTAGGTCATTTGACCAACATCATCCCAGGCTCCTTAGGGAAATCAGGAGGGGGCAGAAGCAGGCTGACCAGCTACAGGCTACACACAGAAGAACGAACCTTCCCAAATTTCTGGAAAAAATCTTCTTGTGCCCGGGCCAAGGCCTCTTCGTCAATGTAGACAGCCGGCCTCTTGGCCATGAGGAAATACTGCACCTTCCTCAGATTCCAGCCCATCACATACTGGAGCCAGCCGCAGACAGCCGCGGTGGAGCGGCCCACCCCAGCGTTGCAGTGCACGTACACGATGTGTCCCTTCTCCAGCAGCGCATGCAGCAGGCACACCGCCTGGGGCAGCATCTGTACTCGGCCTGCGGTGGGGAAAGCACAGCACACATGTGAATAACTAAACCACCAGATACCGCCGCTGAGGTCTCCTCCAGCACAGCCTGAAATCACAGGGCTGCACAGGGCCAGGCAGGGATACGAGAGTTTGCTTTCTTTCTGCATTGTGAAGGAAAAAGTGAGACCATTTTACAATCTGCTAATAGCAAAGTGGAAAGAGCATTCCAGAGGCCAGAGGCTCTCTCTAATCCTTCCCTGGGTATTGCTGCTCCTTTGGGTGACTTCGCCATCCATGCAAATATCCCTCCAAAGAAAAGTGACCTATCGCCTGTCATCAGAATGCACTTTCACATGAAGTTTTTGCAGAGATTGGTCAGAATTTTAGAGGATTCAAAAAAAAAAATAGTTGTCAGGTCTGGCCACCTGAATTTCAGTAAATCCAAAAGTATCTTCCAGCTAAATGTAAAACACAGAAGCGGCCCATAATAGTTAAAGGAATCAATCTGTTCATTCAACATACACTCATTTTCATTTGTTCAATGGAATGGCTAACATCATTCGATACAGATGGATAACCAATTGTTCATTTATTCCCTCGAGTTACAATGAATACTAAAACTGATTTAATTTCTATATTTTCAGGAAATTTTATAATTTGGGGTTTACTTCAAGGTTACCATTTTGATTATTAGATTATTCAAATATCTTCTCAACACGCCAGGAGAGGACACGTTATGCCCTGCTGAGGCCTGGTAGACTCTGCTCCGCTCTCTCATCCCGTGGGACAGAGAAGCGCCCCACAGTCACTTCCTTGAGCTCCTGGATGCCTGAAGTTTCTCCTGCTCACAGGTTCTCAGTACAGAGATATTTTGTAAGTTGGGTTTTTTGTTTGTTTTCAGCGGGTGATCAATGTAAATTATTTCAAAGGGAAAGGAAGAGGGAAATGAGAAAGCCCTCTTTTGAGGGCTCATGACTTGGCATTCTCTAGCTACAGGAACACAGTGGCCCGAAAGGATCCTCCGACGGTCACACACAAGAGTTCTTTGTGGCTTTCACGTTGCCATCCTTATTGGATGACCAAAGAGATGGGAACACCCCTCCCTCGAAAGATTTCACCTGGGGATCTGCCGTGAGGCCCAGAATTCTCCCATGACAGCCACTCCCATGTTTAGACTTCCCTCTTTAGATGTCCTTTGGTGAAATACAAGTGCCCCTGAAGGAGCCAACACAACACACTGAGATGAGGCATCAGCACCTGAGAAGGACAGAGTTTACCAAGGACCACAGTGTGGCTTGAAAGGCCTCTCACTGGCCATTCCACCCAGCCAGGCATCATCCTCAGCTTCAGGCTCATCAAGCTCTGAGAAGGAGCAGAGTCCACATGGAAGCCAGGATAATATTCTAATTTTGTTGCTGGAGCTCTGTTAACCCCCTAGTGAAGAGATCTAAGACTGCATGCTCCACACAGCAGTTTAGAACGTTTGTACCTGGAATGCCTTCCGGCAGGGAGGACACGGTTTCAGTTCCTTGAGCTCCATCCTTCTCTGGCCTGTTGCCATACACTGTTGTTCCCTGCCTGGTCCCCAAGGGCATTTGTATTAGAGTTACCAGCTTCTATGTATATCTGATTCCTCATAGTCCAAACTGAACCATGAACTTTAACCCATCTAAACCACCACACCTGATTCCACGGCACCGTGAGATTACAGCGAGGTGGGTCTGCCACTCAGTTACTCATGGTGCCCTCCTAGAGGCACTAAAATATCACTGGAGATGCAACAGGATGGTGAGAGCATCATGTGTGACAGCAAGATGTCTCAGCATGTCTCAGGGAGAGCACTGCATGGCAGATCCACTATTTGCGCTGGGGGATCAGAGGACCAAAACCTCCAATGTATGATGGATCAGCCCTGC
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ATGGAAATTATGAAGCTGGATTTCTTAGACATTAAAGAAATTCACAGACCCACATAGTTTAAAAATTTAATTTTTAAGATTAAATTTTCACAACACATTATGACTGTAAATGAGTTACCTGAATACCAATTATTACCTCTAGTTATTTTTAGCAAGGGAGCTGGACTTCACTTTACTTAATGCTAGCTTATAAATTTAACTTTGTAAAATTATAGTGGAAATGTGTCCTGGCTAGCTGCCTCTGCCCAAAGCAAATGTCATCTCCCCTAAGTGCCACAGTTCTATCTCCCCGTCCTCTGAGCTCCACTGAAACTTACCTTGTATCCTTCTTGTCCCCCACGCCTTCTAAATAAGAGTCTCTTGCATCTATCAATATGTGTTTGTGGAAGAAAGGAAGGTGCAGAAAAATAAATACGCATCATAGTTTAATTAGGAAAGTAAGGGCTTTGAATCAAACCCAGCTTTGTATCTCACTTCATCTATTTATTCATCATGTGACAATAGACAGTTGAGTTAACCCTTCTGACCTTAGTTTCCCCATCTTTATCATGGAGATAATGAGACCTTCTTCATTGGATATTGTGAAGATTAAACTGGATATGATTATATATCACCTTGCACATAGAGGCTCTCAATTAAAAAAACACTTCTCTTTCTTCTATTCTAGCATATCATTCATGGTCCAATCCTGCATTACAGTTGGTTGAATGCAGGTCTGTTTCTAGGCAGCACATTTTTGAAGGCAAAGTTGTTCATCTCTGTATTTCCTGTAGAACCTAGGGTGATGAGCTGCATAGTCTGGAGGCACAGGAACTGCATATTATACTAAATTGAGAGCTGAGCCAGGATGGCCAAGGCTGTGAAGCAATTATCCATGGATTTGGTCATTTGGGCTCTTTTGGTAGTATAGTTCCTCTCATGAATTTCCACTCTGGTCTTAAAACAGCCCATCATGTTTTTAAATTAGCTTGCACAAAATACAACTAATTTCCTAGATTCTTTGGCAACTGATCAGAATACTATTCTATGTCTCGCTATAGAAACTCCTGCAGGCATATTGACTATACCCTGAGAAAGACAAAACTAAATGCACTACATGATGCTGGGAAAACAAGTTGTGATGAAAACAGTGCTGAGTCAAATAAATATAGATTATTAACTCCAGCTTGCCCTTGACTGGTCATGAGACCTTGGACAAGCTACCTATGCTCATTAAGCCTCAATTTAACTTCTTGACATCTCAACTATAAAAAACAAGGGTATTTTTTGCTTTGTTTGGTAATTTTGAGGAAAAACAACAACAAATGAGAGATAATTCTACTTTAGTTGTTACACAGGGTTGTTGGGTAGAGAAGGAAGGTGATGCCTTGGAACAGACTTTAACAACTGTGAGGCAGGATAAAAAACAAGTCCTGAAAGCCATCACTTTTTGACCATAGTGAGCTCTTCTTTTGTAACGGTTCAGGCTTCTAACCTTATTTCCTCCTTTGGCAACTGACCAGCTCACGCACACATACTAGTGATGAAATCCACATAACTCCATATCTTTTCCTCTACATGGCCAAGAGTTTCAGTGCAACAGGAAAGTGCTGTCACGGATCCATCGTGCAACACATACAGTGCTGTAAAGCAAAGGCCTCGTCTGCCTGCAGGCAGCAGGAACTGCACGCATTACCCTTCTGTCTGATGTACAGCCTAACTGCTTCGTGCTTCTTCTCATGTGTTGAGCCACAGCTTTCTTGTAGAGTATTTCAAAAATACAGCCCCAAAACAAAGCATAATCGAAAGTCATCCCAGGTGAAAGTGGTTGGCTTGGGGGAGGTCACACAGTCCTTTCAGTTCAGGTAGAATCCTTGTTTCTAGGTCATTTGACCAACATCATCCCAGGCTCCTTAGGGAAATCAGGAGGGGGCAGAAGCAGGCTGACCAGCTACAGGCTACACACAGAAGAACGAACCTTCCCAAATTTCTGGAAAAAATCTTCTTGTGCCCGGGCCAAGGCCTCTTCGTCAATGTAGACAGCCGGCCTCTTGGCCATGAGGAAATACAGCACCTTCCTCAGATTCCAGCCCATCACATACTGGAGCCAGCCGCAGACAGCCGCGGTGGAGCGGCCCACCCCAGCGTTGCAGTGCACGTACACGATGTGTCCCTTCTCCAGCAGCGCATGCAGCAGGCACACCGCCTGGGGCAGCATCTGTACTCGGCCTGCGGTGGGGAAAGCACAGCACACATGTGAATAACTAAACCACCAGATACCGCCGCTGAGGTCTCCTCCAGCACAGCCTGAAATCACAGGGCTGCACAGGGCCAGGCAGGGATACGAGAGTTTGCTTTCTTTCTGCATTGTGAAGGAAAAAGTGAGACCATTTTACAATCTGCTAATAGCAAAGTGGAAAGAGCATTCCAGAGGCCAGAGGCTCTCTCTAATCCTTCCCTGGGTATTGCTGCTCCTTTGGGTGACTTCGCCATCCATGCAAATATCCCTCCAAAGAAAAGTGACCTATCGCCTGTCATCAGAATGCACTTTCACATGAAGTTTTTGCAGAGATTGGTCAGAATTTTAGAGGATTCAAAAAAAAAAATAGTTGTCAGGTCTGGCCACCTGAATTTCAGTAAATCCAAAAGTATCTTCCAGCTAAATGTAAAACACAGAAGCGGCCCATAATAGTTAAAGGAATCAATCTGTTCATTCAACATACACTCATTTTCATTTGTTCAATGGAATGGCTAACATCATTCGATACAGATGGATAACCAATTGTTCATTTATTCCCTCGAGTTACAATGAATACTAAAACTGATTTAATTTCTATATTTTCAGGAAATTTTATAATTTGGGGTTTACTTCAAGGTTACCATTTTGATTATTAGATTATTCAAATATCTTCTCAACACGCCAGGAGAGGACACGTTATGCCCTGCTGAGGCCTGGTAGACTCTGCTCCGCTCTCTCATCCCGTGGGACAGAGAAGCGCCCCACAGTCACTTCCTTGAGCTCCTGGATGCCTGAAGTTTCTCCTGCTCACAGGTTCTCAGTACAGAGATATTTTGTAAGTTGGGTTTTTTGTTTGTTTTCAGCGGGTGATCAATGTAAATTATTTCAAAGGGAAAGGAAGAGGGAAATGAGAAAGCCCTCTTTTGAGGGCTCATGACTTGGCATTCTCTAGCTACAGGAACACAGTGGCCCGAAAGGATCCTCCGACGGTCACACACAAGAGTTCTTTGTGGCTTTCACGTTGCCATCCTTATTGGATGACCAAAGAGATGGGAACACCCCTCCCTCGAAAGATTTCACCTGGGGATCTGCCGTGAGGCCCAGAATTCTCCCATGACAGCCACTCCCATGTTTAGACTTCCCTCTTTAGATGTCCTTTGGTGAAATACAAGTGCCCCTGAAGGAGCCAACACAACACACTGAGATGAGGCATCAGCACCTGAGAAGGACAGAGTTTACCAAGGACCACAGTGTGGCTTGAAAGGCCTCTCACTGGCCATTCCACCCAGCCAGGCATCATCCTCAGCTTCAGGCTCATCAAGCTCTGAGAAGGAGCAGAGTCCACATGGAAGCCAGGATAATATTCTAATTTTGTTGCTGGAGCTCTGTTAACCCCCTAGTGAAGAGATCTAAGACTGCATGCTCCACACAGCAGTTTAGAACGTTTGTACCTGGAATGCCTTCCGGCAGGGAGGACACGGTTTCAGTTCCTTGAGCTCCATCCTTCTCTGGCCTGTTGCCATACACTGTTGTTCCCTGCCTGGTCCCCAAGGGCATTTGTATTAGAGTTACCAGCTTCTATGTATATCTGATTCCTCATAGTCCAAACTGAACCATGAACTTTAACCCATCTAAACCACCACACCTGATTCCACGGCACCGTGAGATTACAGCGAGGTGGGTCTGCCACTCAGTTACTCATGGTGCCCTCCTAGAGGCACTAAAATATCACTGGAGATGCAACAGGATGGTGAGAGCATCATGTGTGACAGCAAGATGTCTCAGCATGTCTCAGGGAGAGCACTGCATGGCAGATCCACTATTTGCGCTGGGGGATCAGAGGACCAAAACCTCCAATGTATGATGGATCAGCCCTGC
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Task1_train_10820
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A genomic change on Chromosome 6 affects EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Progressive myoclonic epilepsy
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ACAGACCCACATAGTTTAAAAATTTAATTTTTAAGATTAAATTTTCACAACACATTATGACTGTAAATGAGTTACCTGAATACCAATTATTACCTCTAGTTATTTTTAGCAAGGGAGCTGGACTTCACTTTACTTAATGCTAGCTTATAAATTTAACTTTGTAAAATTATAGTGGAAATGTGTCCTGGCTAGCTGCCTCTGCCCAAAGCAAATGTCATCTCCCCTAAGTGCCACAGTTCTATCTCCCCGTCCTCTGAGCTCCACTGAAACTTACCTTGTATCCTTCTTGTCCCCCACGCCTTCTAAATAAGAGTCTCTTGCATCTATCAATATGTGTTTGTGGAAGAAAGGAAGGTGCAGAAAAATAAATACGCATCATAGTTTAATTAGGAAAGTAAGGGCTTTGAATCAAACCCAGCTTTGTATCTCACTTCATCTATTTATTCATCATGTGACAATAGACAGTTGAGTTAACCCTTCTGACCTTAGTTTCCCCATCTTTATCATGGAGATAATGAGACCTTCTTCATTGGATATTGTGAAGATTAAACTGGATATGATTATATATCACCTTGCACATAGAGGCTCTCAATTAAAAAAACACTTCTCTTTCTTCTATTCTAGCATATCATTCATGGTCCAATCCTGCATTACAGTTGGTTGAATGCAGGTCTGTTTCTAGGCAGCACATTTTTGAAGGCAAAGTTGTTCATCTCTGTATTTCCTGTAGAACCTAGGGTGATGAGCTGCATAGTCTGGAGGCACAGGAACTGCATATTATACTAAATTGAGAGCTGAGCCAGGATGGCCAAGGCTGTGAAGCAATTATCCATGGATTTGGTCATTTGGGCTCTTTTGGTAGTATAGTTCCTCTCATGAATTTCCACTCTGGTCTTAAAACAGCCCATCATGTTTTTAAATTAGCTTGCACAAAATACAACTAATTTCCTAGATTCTTTGGCAACTGATCAGAATACTATTCTATGTCTCGCTATAGAAACTCCTGCAGGCATATTGACTATACCCTGAGAAAGACAAAACTAAATGCACTACATGATGCTGGGAAAACAAGTTGTGATGAAAACAGTGCTGAGTCAAATAAATATAGATTATTAACTCCAGCTTGCCCTTGACTGGTCATGAGACCTTGGACAAGCTACCTATGCTCATTAAGCCTCAATTTAACTTCTTGACATCTCAACTATAAAAAACAAGGGTATTTTTTGCTTTGTTTGGTAATTTTGAGGAAAAACAACAACAAATGAGAGATAATTCTACTTTAGTTGTTACACAGGGTTGTTGGGTAGAGAAGGAAGGTGATGCCTTGGAACAGACTTTAACAACTGTGAGGCAGGATAAAAAACAAGTCCTGAAAGCCATCACTTTTTGACCATAGTGAGCTCTTCTTTTGTAACGGTTCAGGCTTCTAACCTTATTTCCTCCTTTGGCAACTGACCAGCTCACGCACACATACTAGTGATGAAATCCACATAACTCCATATCTTTTCCTCTACATGGCCAAGAGTTTCAGTGCAACAGGAAAGTGCTGTCACGGATCCATCGTGCAACACATACAGTGCTGTAAAGCAAAGGCCTCGTCTGCCTGCAGGCAGCAGGAACTGCACGCATTACCCTTCTGTCTGATGTACAGCCTAACTGCTTCGTGCTTCTTCTCATGTGTTGAGCCACAGCTTTCTTGTAGAGTATTTCAAAAATACAGCCCCAAAACAAAGCATAATCGAAAGTCATCCCAGGTGAAAGTGGTTGGCTTGGGGGAGGTCACACAGTCCTTTCAGTTCAGGTAGAATCCTTGTTTCTAGGTCATTTGACCAACATCATCCCAGGCTCCTTAGGGAAATCAGGAGGGGGCAGAAGCAGGCTGACCAGCTACAGGCTACACACAGAAGAACGAACCTTCCCAAATTTCTGGAAAAAATCTTCTTGTGCCCGGGCCAAGGCCTCTTCGTCAATGTAGACAGCCGGCCTCTTGGCCATGAGGAAATACTGCACCTTCCTCAGATTCCAGCCCATCACATACTGGAGCCAGCAGCAGACAGCCGCGGTGGAGCGGCCCACCCCAGCGTTGCAGTGCACGTACACGATGTGTCCCTTCTCCAGCAGCGCATGCAGCAGGCACACCGCCTGGGGCAGCATCTGTACTCGGCCTGCGGTGGGGAAAGCACAGCACACATGTGAATAACTAAACCACCAGATACCGCCGCTGAGGTCTCCTCCAGCACAGCCTGAAATCACAGGGCTGCACAGGGCCAGGCAGGGATACGAGAGTTTGCTTTCTTTCTGCATTGTGAAGGAAAAAGTGAGACCATTTTACAATCTGCTAATAGCAAAGTGGAAAGAGCATTCCAGAGGCCAGAGGCTCTCTCTAATCCTTCCCTGGGTATTGCTGCTCCTTTGGGTGACTTCGCCATCCATGCAAATATCCCTCCAAAGAAAAGTGACCTATCGCCTGTCATCAGAATGCACTTTCACATGAAGTTTTTGCAGAGATTGGTCAGAATTTTAGAGGATTCAAAAAAAAAAATAGTTGTCAGGTCTGGCCACCTGAATTTCAGTAAATCCAAAAGTATCTTCCAGCTAAATGTAAAACACAGAAGCGGCCCATAATAGTTAAAGGAATCAATCTGTTCATTCAACATACACTCATTTTCATTTGTTCAATGGAATGGCTAACATCATTCGATACAGATGGATAACCAATTGTTCATTTATTCCCTCGAGTTACAATGAATACTAAAACTGATTTAATTTCTATATTTTCAGGAAATTTTATAATTTGGGGTTTACTTCAAGGTTACCATTTTGATTATTAGATTATTCAAATATCTTCTCAACACGCCAGGAGAGGACACGTTATGCCCTGCTGAGGCCTGGTAGACTCTGCTCCGCTCTCTCATCCCGTGGGACAGAGAAGCGCCCCACAGTCACTTCCTTGAGCTCCTGGATGCCTGAAGTTTCTCCTGCTCACAGGTTCTCAGTACAGAGATATTTTGTAAGTTGGGTTTTTTGTTTGTTTTCAGCGGGTGATCAATGTAAATTATTTCAAAGGGAAAGGAAGAGGGAAATGAGAAAGCCCTCTTTTGAGGGCTCATGACTTGGCATTCTCTAGCTACAGGAACACAGTGGCCCGAAAGGATCCTCCGACGGTCACACACAAGAGTTCTTTGTGGCTTTCACGTTGCCATCCTTATTGGATGACCAAAGAGATGGGAACACCCCTCCCTCGAAAGATTTCACCTGGGGATCTGCCGTGAGGCCCAGAATTCTCCCATGACAGCCACTCCCATGTTTAGACTTCCCTCTTTAGATGTCCTTTGGTGAAATACAAGTGCCCCTGAAGGAGCCAACACAACACACTGAGATGAGGCATCAGCACCTGAGAAGGACAGAGTTTACCAAGGACCACAGTGTGGCTTGAAAGGCCTCTCACTGGCCATTCCACCCAGCCAGGCATCATCCTCAGCTTCAGGCTCATCAAGCTCTGAGAAGGAGCAGAGTCCACATGGAAGCCAGGATAATATTCTAATTTTGTTGCTGGAGCTCTGTTAACCCCCTAGTGAAGAGATCTAAGACTGCATGCTCCACACAGCAGTTTAGAACGTTTGTACCTGGAATGCCTTCCGGCAGGGAGGACACGGTTTCAGTTCCTTGAGCTCCATCCTTCTCTGGCCTGTTGCCATACACTGTTGTTCCCTGCCTGGTCCCCAAGGGCATTTGTATTAGAGTTACCAGCTTCTATGTATATCTGATTCCTCATAGTCCAAACTGAACCATGAACTTTAACCCATCTAAACCACCACACCTGATTCCACGGCACCGTGAGATTACAGCGAGGTGGGTCTGCCACTCAGTTACTCATGGTGCCCTCCTAGAGGCACTAAAATATCACTGGAGATGCAACAGGATGGTGAGAGCATCATGTGTGACAGCAAGATGTCTCAGCATGTCTCAGGGAGAGCACTGCATGGCAGATCCACTATTTGCGCTGGGGGATCAGAGGACCAAAACCTCCAATGTATGATGGATCAGCCCTGCTGAGAATGGAGAGGCCTGCTCCACTGTGGGGCTTCTGTTCTGC
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Task1_train_10821
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The gene EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Lafora disease
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ACAGACCCACATAGTTTAAAAATTTAATTTTTAAGATTAAATTTTCACAACACATTATGACTGTAAATGAGTTACCTGAATACCAATTATTACCTCTAGTTATTTTTAGCAAGGGAGCTGGACTTCACTTTACTTAATGCTAGCTTATAAATTTAACTTTGTAAAATTATAGTGGAAATGTGTCCTGGCTAGCTGCCTCTGCCCAAAGCAAATGTCATCTCCCCTAAGTGCCACAGTTCTATCTCCCCGTCCTCTGAGCTCCACTGAAACTTACCTTGTATCCTTCTTGTCCCCCACGCCTTCTAAATAAGAGTCTCTTGCATCTATCAATATGTGTTTGTGGAAGAAAGGAAGGTGCAGAAAAATAAATACGCATCATAGTTTAATTAGGAAAGTAAGGGCTTTGAATCAAACCCAGCTTTGTATCTCACTTCATCTATTTATTCATCATGTGACAATAGACAGTTGAGTTAACCCTTCTGACCTTAGTTTCCCCATCTTTATCATGGAGATAATGAGACCTTCTTCATTGGATATTGTGAAGATTAAACTGGATATGATTATATATCACCTTGCACATAGAGGCTCTCAATTAAAAAAACACTTCTCTTTCTTCTATTCTAGCATATCATTCATGGTCCAATCCTGCATTACAGTTGGTTGAATGCAGGTCTGTTTCTAGGCAGCACATTTTTGAAGGCAAAGTTGTTCATCTCTGTATTTCCTGTAGAACCTAGGGTGATGAGCTGCATAGTCTGGAGGCACAGGAACTGCATATTATACTAAATTGAGAGCTGAGCCAGGATGGCCAAGGCTGTGAAGCAATTATCCATGGATTTGGTCATTTGGGCTCTTTTGGTAGTATAGTTCCTCTCATGAATTTCCACTCTGGTCTTAAAACAGCCCATCATGTTTTTAAATTAGCTTGCACAAAATACAACTAATTTCCTAGATTCTTTGGCAACTGATCAGAATACTATTCTATGTCTCGCTATAGAAACTCCTGCAGGCATATTGACTATACCCTGAGAAAGACAAAACTAAATGCACTACATGATGCTGGGAAAACAAGTTGTGATGAAAACAGTGCTGAGTCAAATAAATATAGATTATTAACTCCAGCTTGCCCTTGACTGGTCATGAGACCTTGGACAAGCTACCTATGCTCATTAAGCCTCAATTTAACTTCTTGACATCTCAACTATAAAAAACAAGGGTATTTTTTGCTTTGTTTGGTAATTTTGAGGAAAAACAACAACAAATGAGAGATAATTCTACTTTAGTTGTTACACAGGGTTGTTGGGTAGAGAAGGAAGGTGATGCCTTGGAACAGACTTTAACAACTGTGAGGCAGGATAAAAAACAAGTCCTGAAAGCCATCACTTTTTGACCATAGTGAGCTCTTCTTTTGTAACGGTTCAGGCTTCTAACCTTATTTCCTCCTTTGGCAACTGACCAGCTCACGCACACATACTAGTGATGAAATCCACATAACTCCATATCTTTTCCTCTACATGGCCAAGAGTTTCAGTGCAACAGGAAAGTGCTGTCACGGATCCATCGTGCAACACATACAGTGCTGTAAAGCAAAGGCCTCGTCTGCCTGCAGGCAGCAGGAACTGCACGCATTACCCTTCTGTCTGATGTACAGCCTAACTGCTTCGTGCTTCTTCTCATGTGTTGAGCCACAGCTTTCTTGTAGAGTATTTCAAAAATACAGCCCCAAAACAAAGCATAATCGAAAGTCATCCCAGGTGAAAGTGGTTGGCTTGGGGGAGGTCACACAGTCCTTTCAGTTCAGGTAGAATCCTTGTTTCTAGGTCATTTGACCAACATCATCCCAGGCTCCTTAGGGAAATCAGGAGGGGGCAGAAGCAGGCTGACCAGCTACAGGCTACACACAGAAGAACGAACCTTCCCAAATTTCTGGAAAAAATCTTCTTGTGCCCGGGCCAAGGCCTCTTCGTCAATGTAGACAGCCGGCCTCTTGGCCATGAGGAAATACTGCACCTTCCTCAGATTCCAGCCCATCACATACTGGAGCCAGCCGCAGACAGCCGCGGTGGAGCGGCCCACCCCAGCGTTGCAGTGCACGTACACGATGTGTCCCTTCTCCAGCAGCGCATGCAGCAGGCACACCGCCTGGGGCAGCATCTGTACTCGGCCTGCGGTGGGGAAAGCACAGCACACATGTGAATAACTAAACCACCAGATACCGCCGCTGAGGTCTCCTCCAGCACAGCCTGAAATCACAGGGCTGCACAGGGCCAGGCAGGGATACGAGAGTTTGCTTTCTTTCTGCATTGTGAAGGAAAAAGTGAGACCATTTTACAATCTGCTAATAGCAAAGTGGAAAGAGCATTCCAGAGGCCAGAGGCTCTCTCTAATCCTTCCCTGGGTATTGCTGCTCCTTTGGGTGACTTCGCCATCCATGCAAATATCCCTCCAAAGAAAAGTGACCTATCGCCTGTCATCAGAATGCACTTTCACATGAAGTTTTTGCAGAGATTGGTCAGAATTTTAGAGGATTCAAAAAAAAAAATAGTTGTCAGGTCTGGCCACCTGAATTTCAGTAAATCCAAAAGTATCTTCCAGCTAAATGTAAAACACAGAAGCGGCCCATAATAGTTAAAGGAATCAATCTGTTCATTCAACATACACTCATTTTCATTTGTTCAATGGAATGGCTAACATCATTCGATACAGATGGATAACCAATTGTTCATTTATTCCCTCGAGTTACAATGAATACTAAAACTGATTTAATTTCTATATTTTCAGGAAATTTTATAATTTGGGGTTTACTTCAAGGTTACCATTTTGATTATTAGATTATTCAAATATCTTCTCAACACGCCAGGAGAGGACACGTTATGCCCTGCTGAGGCCTGGTAGACTCTGCTCCGCTCTCTCATCCCGTGGGACAGAGAAGCGCCCCACAGTCACTTCCTTGAGCTCCTGGATGCCTGAAGTTTCTCCTGCTCACAGGTTCTCAGTACAGAGATATTTTGTAAGTTGGGTTTTTTGTTTGTTTTCAGCGGGTGATCAATGTAAATTATTTCAAAGGGAAAGGAAGAGGGAAATGAGAAAGCCCTCTTTTGAGGGCTCATGACTTGGCATTCTCTAGCTACAGGAACACAGTGGCCCGAAAGGATCCTCCGACGGTCACACACAAGAGTTCTTTGTGGCTTTCACGTTGCCATCCTTATTGGATGACCAAAGAGATGGGAACACCCCTCCCTCGAAAGATTTCACCTGGGGATCTGCCGTGAGGCCCAGAATTCTCCCATGACAGCCACTCCCATGTTTAGACTTCCCTCTTTAGATGTCCTTTGGTGAAATACAAGTGCCCCTGAAGGAGCCAACACAACACACTGAGATGAGGCATCAGCACCTGAGAAGGACAGAGTTTACCAAGGACCACAGTGTGGCTTGAAAGGCCTCTCACTGGCCATTCCACCCAGCCAGGCATCATCCTCAGCTTCAGGCTCATCAAGCTCTGAGAAGGAGCAGAGTCCACATGGAAGCCAGGATAATATTCTAATTTTGTTGCTGGAGCTCTGTTAACCCCCTAGTGAAGAGATCTAAGACTGCATGCTCCACACAGCAGTTTAGAACGTTTGTACCTGGAATGCCTTCCGGCAGGGAGGACACGGTTTCAGTTCCTTGAGCTCCATCCTTCTCTGGCCTGTTGCCATACACTGTTGTTCCCTGCCTGGTCCCCAAGGGCATTTGTATTAGAGTTACCAGCTTCTATGTATATCTGATTCCTCATAGTCCAAACTGAACCATGAACTTTAACCCATCTAAACCACCACACCTGATTCCACGGCACCGTGAGATTACAGCGAGGTGGGTCTGCCACTCAGTTACTCATGGTGCCCTCCTAGAGGCACTAAAATATCACTGGAGATGCAACAGGATGGTGAGAGCATCATGTGTGACAGCAAGATGTCTCAGCATGTCTCAGGGAGAGCACTGCATGGCAGATCCACTATTTGCGCTGGGGGATCAGAGGACCAAAACCTCCAATGTATGATGGATCAGCCCTGCTGAGAATGGAGAGGCCTGCTCCACTGTGGGGCTTCTGTTCTGC
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ACAGACCCACATAGTTTAAAAATTTAATTTTTAAGATTAAATTTTCACAACACATTATGACTGTAAATGAGTTACCTGAATACCAATTATTACCTCTAGTTATTTTTAGCAAGGGAGCTGGACTTCACTTTACTTAATGCTAGCTTATAAATTTAACTTTGTAAAATTATAGTGGAAATGTGTCCTGGCTAGCTGCCTCTGCCCAAAGCAAATGTCATCTCCCCTAAGTGCCACAGTTCTATCTCCCCGTCCTCTGAGCTCCACTGAAACTTACCTTGTATCCTTCTTGTCCCCCACGCCTTCTAAATAAGAGTCTCTTGCATCTATCAATATGTGTTTGTGGAAGAAAGGAAGGTGCAGAAAAATAAATACGCATCATAGTTTAATTAGGAAAGTAAGGGCTTTGAATCAAACCCAGCTTTGTATCTCACTTCATCTATTTATTCATCATGTGACAATAGACAGTTGAGTTAACCCTTCTGACCTTAGTTTCCCCATCTTTATCATGGAGATAATGAGACCTTCTTCATTGGATATTGTGAAGATTAAACTGGATATGATTATATATCACCTTGCACATAGAGGCTCTCAATTAAAAAAACACTTCTCTTTCTTCTATTCTAGCATATCATTCATGGTCCAATCCTGCATTACAGTTGGTTGAATGCAGGTCTGTTTCTAGGCAGCACATTTTTGAAGGCAAAGTTGTTCATCTCTGTATTTCCTGTAGAACCTAGGGTGATGAGCTGCATAGTCTGGAGGCACAGGAACTGCATATTATACTAAATTGAGAGCTGAGCCAGGATGGCCAAGGCTGTGAAGCAATTATCCATGGATTTGGTCATTTGGGCTCTTTTGGTAGTATAGTTCCTCTCATGAATTTCCACTCTGGTCTTAAAACAGCCCATCATGTTTTTAAATTAGCTTGCACAAAATACAACTAATTTCCTAGATTCTTTGGCAACTGATCAGAATACTATTCTATGTCTCGCTATAGAAACTCCTGCAGGCATATTGACTATACCCTGAGAAAGACAAAACTAAATGCACTACATGATGCTGGGAAAACAAGTTGTGATGAAAACAGTGCTGAGTCAAATAAATATAGATTATTAACTCCAGCTTGCCCTTGACTGGTCATGAGACCTTGGACAAGCTACCTATGCTCATTAAGCCTCAATTTAACTTCTTGACATCTCAACTATAAAAAACAAGGGTATTTTTTGCTTTGTTTGGTAATTTTGAGGAAAAACAACAACAAATGAGAGATAATTCTACTTTAGTTGTTACACAGGGTTGTTGGGTAGAGAAGGAAGGTGATGCCTTGGAACAGACTTTAACAACTGTGAGGCAGGATAAAAAACAAGTCCTGAAAGCCATCACTTTTTGACCATAGTGAGCTCTTCTTTTGTAACGGTTCAGGCTTCTAACCTTATTTCCTCCTTTGGCAACTGACCAGCTCACGCACACATACTAGTGATGAAATCCACATAACTCCATATCTTTTCCTCTACATGGCCAAGAGTTTCAGTGCAACAGGAAAGTGCTGTCACGGATCCATCGTGCAACACATACAGTGCTGTAAAGCAAAGGCCTCGTCTGCCTGCAGGCAGCAGGAACTGCACGCATTACCCTTCTGTCTGATGTACAGCCTAACTGCTTCGTGCTTCTTCTCATGTGTTGAGCCACAGCTTTCTTGTAGAGTATTTCAAAAATACAGCCCCAAAACAAAGCATAATCGAAAGTCATCCCAGGTGAAAGTGGTTGGCTTGGGGGAGGTCACACAGTCCTTTCAGTTCAGGTAGAATCCTTGTTTCTAGGTCATTTGACCAACATCATCCCAGGCTCCTTAGGGAAATCAGGAGGGGGCAGAAGCAGGCTGACCAGCTACAGGCTACACACAGAAGAACGAACCTTCCCAAATTTCTGGAAAAAATCTTCTTGTGCCCGGGCCAAGGCCTCTTCGTCAATGTAGACAGCCGGCCTCTTGGCCATGAGGAAATACTGCACCTTCCTCAGATTCCAGCCCATCACATACTGGAGCCAGCAGCAGACAGCCGCGGTGGAGCGGCCCACCCCAGCGTTGCAGTGCACGTACACGATGTGTCCCTTCTCCAGCAGCGCATGCAGCAGGCACACCGCCTGGGGCAGCATCTGTACTCGGCCTGCGGTGGGGAAAGCACAGCACACATGTGAATAACTAAACCACCAGATACCGCCGCTGAGGTCTCCTCCAGCACAGCCTGAAATCACAGGGCTGCACAGGGCCAGGCAGGGATACGAGAGTTTGCTTTCTTTCTGCATTGTGAAGGAAAAAGTGAGACCATTTTACAATCTGCTAATAGCAAAGTGGAAAGAGCATTCCAGAGGCCAGAGGCTCTCTCTAATCCTTCCCTGGGTATTGCTGCTCCTTTGGGTGACTTCGCCATCCATGCAAATATCCCTCCAAAGAAAAGTGACCTATCGCCTGTCATCAGAATGCACTTTCACATGAAGTTTTTGCAGAGATTGGTCAGAATTTTAGAGGATTCAAAAAAAAAAATAGTTGTCAGGTCTGGCCACCTGAATTTCAGTAAATCCAAAAGTATCTTCCAGCTAAATGTAAAACACAGAAGCGGCCCATAATAGTTAAAGGAATCAATCTGTTCATTCAACATACACTCATTTTCATTTGTTCAATGGAATGGCTAACATCATTCGATACAGATGGATAACCAATTGTTCATTTATTCCCTCGAGTTACAATGAATACTAAAACTGATTTAATTTCTATATTTTCAGGAAATTTTATAATTTGGGGTTTACTTCAAGGTTACCATTTTGATTATTAGATTATTCAAATATCTTCTCAACACGCCAGGAGAGGACACGTTATGCCCTGCTGAGGCCTGGTAGACTCTGCTCCGCTCTCTCATCCCGTGGGACAGAGAAGCGCCCCACAGTCACTTCCTTGAGCTCCTGGATGCCTGAAGTTTCTCCTGCTCACAGGTTCTCAGTACAGAGATATTTTGTAAGTTGGGTTTTTTGTTTGTTTTCAGCGGGTGATCAATGTAAATTATTTCAAAGGGAAAGGAAGAGGGAAATGAGAAAGCCCTCTTTTGAGGGCTCATGACTTGGCATTCTCTAGCTACAGGAACACAGTGGCCCGAAAGGATCCTCCGACGGTCACACACAAGAGTTCTTTGTGGCTTTCACGTTGCCATCCTTATTGGATGACCAAAGAGATGGGAACACCCCTCCCTCGAAAGATTTCACCTGGGGATCTGCCGTGAGGCCCAGAATTCTCCCATGACAGCCACTCCCATGTTTAGACTTCCCTCTTTAGATGTCCTTTGGTGAAATACAAGTGCCCCTGAAGGAGCCAACACAACACACTGAGATGAGGCATCAGCACCTGAGAAGGACAGAGTTTACCAAGGACCACAGTGTGGCTTGAAAGGCCTCTCACTGGCCATTCCACCCAGCCAGGCATCATCCTCAGCTTCAGGCTCATCAAGCTCTGAGAAGGAGCAGAGTCCACATGGAAGCCAGGATAATATTCTAATTTTGTTGCTGGAGCTCTGTTAACCCCCTAGTGAAGAGATCTAAGACTGCATGCTCCACACAGCAGTTTAGAACGTTTGTACCTGGAATGCCTTCCGGCAGGGAGGACACGGTTTCAGTTCCTTGAGCTCCATCCTTCTCTGGCCTGTTGCCATACACTGTTGTTCCCTGCCTGGTCCCCAAGGGCATTTGTATTAGAGTTACCAGCTTCTATGTATATCTGATTCCTCATAGTCCAAACTGAACCATGAACTTTAACCCATCTAAACCACCACACCTGATTCCACGGCACCGTGAGATTACAGCGAGGTGGGTCTGCCACTCAGTTACTCATGGTGCCCTCCTAGAGGCACTAAAATATCACTGGAGATGCAACAGGATGGTGAGAGCATCATGTGTGACAGCAAGATGTCTCAGCATGTCTCAGGGAGAGCACTGCATGGCAGATCCACTATTTGCGCTGGGGGATCAGAGGACCAAAACCTCCAATGTATGATGGATCAGCCCTGCTGAGAATGGAGAGGCCTGCTCCACTGTGGGGCTTCTGTTCTGC
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Gene EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Progressive myoclonic epilepsy
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Task1_train_10823
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The gene EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin), on Chromosome 6, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Lafora disease
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GAGCTGGACTTCACTTTACTTAATGCTAGCTTATAAATTTAACTTTGTAAAATTATAGTGGAAATGTGTCCTGGCTAGCTGCCTCTGCCCAAAGCAAATGTCATCTCCCCTAAGTGCCACAGTTCTATCTCCCCGTCCTCTGAGCTCCACTGAAACTTACCTTGTATCCTTCTTGTCCCCCACGCCTTCTAAATAAGAGTCTCTTGCATCTATCAATATGTGTTTGTGGAAGAAAGGAAGGTGCAGAAAAATAAATACGCATCATAGTTTAATTAGGAAAGTAAGGGCTTTGAATCAAACCCAGCTTTGTATCTCACTTCATCTATTTATTCATCATGTGACAATAGACAGTTGAGTTAACCCTTCTGACCTTAGTTTCCCCATCTTTATCATGGAGATAATGAGACCTTCTTCATTGGATATTGTGAAGATTAAACTGGATATGATTATATATCACCTTGCACATAGAGGCTCTCAATTAAAAAAACACTTCTCTTTCTTCTATTCTAGCATATCATTCATGGTCCAATCCTGCATTACAGTTGGTTGAATGCAGGTCTGTTTCTAGGCAGCACATTTTTGAAGGCAAAGTTGTTCATCTCTGTATTTCCTGTAGAACCTAGGGTGATGAGCTGCATAGTCTGGAGGCACAGGAACTGCATATTATACTAAATTGAGAGCTGAGCCAGGATGGCCAAGGCTGTGAAGCAATTATCCATGGATTTGGTCATTTGGGCTCTTTTGGTAGTATAGTTCCTCTCATGAATTTCCACTCTGGTCTTAAAACAGCCCATCATGTTTTTAAATTAGCTTGCACAAAATACAACTAATTTCCTAGATTCTTTGGCAACTGATCAGAATACTATTCTATGTCTCGCTATAGAAACTCCTGCAGGCATATTGACTATACCCTGAGAAAGACAAAACTAAATGCACTACATGATGCTGGGAAAACAAGTTGTGATGAAAACAGTGCTGAGTCAAATAAATATAGATTATTAACTCCAGCTTGCCCTTGACTGGTCATGAGACCTTGGACAAGCTACCTATGCTCATTAAGCCTCAATTTAACTTCTTGACATCTCAACTATAAAAAACAAGGGTATTTTTTGCTTTGTTTGGTAATTTTGAGGAAAAACAACAACAAATGAGAGATAATTCTACTTTAGTTGTTACACAGGGTTGTTGGGTAGAGAAGGAAGGTGATGCCTTGGAACAGACTTTAACAACTGTGAGGCAGGATAAAAAACAAGTCCTGAAAGCCATCACTTTTTGACCATAGTGAGCTCTTCTTTTGTAACGGTTCAGGCTTCTAACCTTATTTCCTCCTTTGGCAACTGACCAGCTCACGCACACATACTAGTGATGAAATCCACATAACTCCATATCTTTTCCTCTACATGGCCAAGAGTTTCAGTGCAACAGGAAAGTGCTGTCACGGATCCATCGTGCAACACATACAGTGCTGTAAAGCAAAGGCCTCGTCTGCCTGCAGGCAGCAGGAACTGCACGCATTACCCTTCTGTCTGATGTACAGCCTAACTGCTTCGTGCTTCTTCTCATGTGTTGAGCCACAGCTTTCTTGTAGAGTATTTCAAAAATACAGCCCCAAAACAAAGCATAATCGAAAGTCATCCCAGGTGAAAGTGGTTGGCTTGGGGGAGGTCACACAGTCCTTTCAGTTCAGGTAGAATCCTTGTTTCTAGGTCATTTGACCAACATCATCCCAGGCTCCTTAGGGAAATCAGGAGGGGGCAGAAGCAGGCTGACCAGCTACAGGCTACACACAGAAGAACGAACCTTCCCAAATTTCTGGAAAAAATCTTCTTGTGCCCGGGCCAAGGCCTCTTCGTCAATGTAGACAGCCGGCCTCTTGGCCATGAGGAAATACTGCACCTTCCTCAGATTCCAGCCCATCACATACTGGAGCCAGCCGCAGACAGCCGCGGTGGAGCGGCCCACCCCAGCGTTGCAGTGCACGTACACGATGTGTCCCTTCTCCAGCAGCGCATGCAGCAGGCACACCGCCTGGGGCAGCATCTGTACTCGGCCTGCGGTGGGGAAAGCACAGCACACATGTGAATAACTAAACCACCAGATACCGCCGCTGAGGTCTCCTCCAGCACAGCCTGAAATCACAGGGCTGCACAGGGCCAGGCAGGGATACGAGAGTTTGCTTTCTTTCTGCATTGTGAAGGAAAAAGTGAGACCATTTTACAATCTGCTAATAGCAAAGTGGAAAGAGCATTCCAGAGGCCAGAGGCTCTCTCTAATCCTTCCCTGGGTATTGCTGCTCCTTTGGGTGACTTCGCCATCCATGCAAATATCCCTCCAAAGAAAAGTGACCTATCGCCTGTCATCAGAATGCACTTTCACATGAAGTTTTTGCAGAGATTGGTCAGAATTTTAGAGGATTCAAAAAAAAAAATAGTTGTCAGGTCTGGCCACCTGAATTTCAGTAAATCCAAAAGTATCTTCCAGCTAAATGTAAAACACAGAAGCGGCCCATAATAGTTAAAGGAATCAATCTGTTCATTCAACATACACTCATTTTCATTTGTTCAATGGAATGGCTAACATCATTCGATACAGATGGATAACCAATTGTTCATTTATTCCCTCGAGTTACAATGAATACTAAAACTGATTTAATTTCTATATTTTCAGGAAATTTTATAATTTGGGGTTTACTTCAAGGTTACCATTTTGATTATTAGATTATTCAAATATCTTCTCAACACGCCAGGAGAGGACACGTTATGCCCTGCTGAGGCCTGGTAGACTCTGCTCCGCTCTCTCATCCCGTGGGACAGAGAAGCGCCCCACAGTCACTTCCTTGAGCTCCTGGATGCCTGAAGTTTCTCCTGCTCACAGGTTCTCAGTACAGAGATATTTTGTAAGTTGGGTTTTTTGTTTGTTTTCAGCGGGTGATCAATGTAAATTATTTCAAAGGGAAAGGAAGAGGGAAATGAGAAAGCCCTCTTTTGAGGGCTCATGACTTGGCATTCTCTAGCTACAGGAACACAGTGGCCCGAAAGGATCCTCCGACGGTCACACACAAGAGTTCTTTGTGGCTTTCACGTTGCCATCCTTATTGGATGACCAAAGAGATGGGAACACCCCTCCCTCGAAAGATTTCACCTGGGGATCTGCCGTGAGGCCCAGAATTCTCCCATGACAGCCACTCCCATGTTTAGACTTCCCTCTTTAGATGTCCTTTGGTGAAATACAAGTGCCCCTGAAGGAGCCAACACAACACACTGAGATGAGGCATCAGCACCTGAGAAGGACAGAGTTTACCAAGGACCACAGTGTGGCTTGAAAGGCCTCTCACTGGCCATTCCACCCAGCCAGGCATCATCCTCAGCTTCAGGCTCATCAAGCTCTGAGAAGGAGCAGAGTCCACATGGAAGCCAGGATAATATTCTAATTTTGTTGCTGGAGCTCTGTTAACCCCCTAGTGAAGAGATCTAAGACTGCATGCTCCACACAGCAGTTTAGAACGTTTGTACCTGGAATGCCTTCCGGCAGGGAGGACACGGTTTCAGTTCCTTGAGCTCCATCCTTCTCTGGCCTGTTGCCATACACTGTTGTTCCCTGCCTGGTCCCCAAGGGCATTTGTATTAGAGTTACCAGCTTCTATGTATATCTGATTCCTCATAGTCCAAACTGAACCATGAACTTTAACCCATCTAAACCACCACACCTGATTCCACGGCACCGTGAGATTACAGCGAGGTGGGTCTGCCACTCAGTTACTCATGGTGCCCTCCTAGAGGCACTAAAATATCACTGGAGATGCAACAGGATGGTGAGAGCATCATGTGTGACAGCAAGATGTCTCAGCATGTCTCAGGGAGAGCACTGCATGGCAGATCCACTATTTGCGCTGGGGGATCAGAGGACCAAAACCTCCAATGTATGATGGATCAGCCCTGCTGAGAATGGAGAGGCCTGCTCCACTGTGGGGCTTCTGTTCTGCTGAGGGTATGAGGGGTTCACTCCAGGGAAAGCTGGGTGGGAGGAGAACTCTGCTGCTCGAGCTGGAAGCGTAGGTTCTTCCTGCTCCTGCCACAGCTAGCATCACATGGCAAGC
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Task1_train_10824
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Mutation context: Chromosome 6, Gene EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_10825
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The gene EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Lafora disease
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TGACAAATATAAAATGTAAATCCAAGAGGTCCAACATCCATCTAAGGAGTGTCTCTAATGACAAAGAGCAAAGGCAATCAAGGAGAAGAAATAATCATTCAGTGGAAAAAAATCTCCAGAGCCCAAGATATGACTCTTCAGAAAAAAGGGTTCATTCAGGAAATGTGGTTCAGGATCATTTAAAAGAACCCATAAACATATCCTCATTAAATGTCAGACCATCTCAAGAAGTGTTGCTTCTCATTCCTTTCTCTGGATCTTCTGCTTCTCCTTGACTTCTAAATTGTGTGAACCAGGGCTCAATATTTTTGCTTCTTCTCTTTGTCTCTTCTATACTTCACTCATTTACTATTGTCTCATCTAGACTCAACATTTTGAATGCTATCTATGTCTTGATAACTGCCAATTTTATATCTTTATTTCCAAGCTCTCCATAAAATTTCTGACATCAAATCAATTTCCTTCCTGTAATCTAACAGACATTTCAAAAAATGACTAAAGTAGAACTTGTACCTCAATCCCTACTTCAAATTGCTCATCTCCTAGTCTTCCCCATCTCAGTAAGTGGCAACACCATTACAGTAGCTCAGGCCATAAAACCACGAGACATGCTTAACTCTTGTCTTCCTCATTCTGTGCATACAACCCATCAGCAAAGCCAACATCTACCAGAAGTTTGAAAGAAAAATGTGTTCAAGAGGACTATTAATTCCCTAAAACTATTGTGAAATTGCATTTTCTCTCTCTTTTACCTCTCACAACTCGGTTTATATTAATTGTATCTCTCATTCAAAATAACACATTCTTTAAGAATATGAGAATGCATCTCCTTGTGTATGGTACAAACACTGTAAGTTCTACAATAAATAACACTTACATAATATTTTAAATGTTGGCAATTGCTTTCAAATTTTAAATAATCGAAGTGTGAAAGACATTTATATTTACTAAGTTTAATGTAAATTCTATAAGCCTTGAAATTATAAAAGTAATTTAAAAGCAGGAGTTAGTAGGTGGAAATAGATGTGGAAAAAAATACAGGAACAAAAAAAATCTCTACTCTTACAATGTAGGAAACTAGGAGACACTGTGAAAAATTGATGGGTCAAGACATAGAATTTGTATGATGGTAAGTAACAATGGAACTTCTCAAAAAATGCCTGGTAGGGACTGGAGTGGGGAGAGAGGACAAGTATGAGAGATGTCAATTTCTTATGTGTAATAGAGGGGAATCAATAGCTATTTTTAAACTGGTACATTAACAAGCAACACATATGCATATTGTTTAAGGTTTAGATTTAATCTCAAGAAAAACTAACCATAAAGTGATTAAAAATAATCACTTCTGATGAGTGGGAAAGGAGAAAAGGATAATAAGCCTTATGTTTTATTTAGCAACCTCCTGGTTTAGGAATTAAATGAACAAATAAATCAAAATATTAACAAATAATAAAGCAGATAATCACATTCAATCTAGTTCTGTGCCTGTATTTTCACACATATTTATTTGGATAAGATTGTATAAGGAAATACCAATTTTTGTTTCACTGGTAGTCAGTAGCATAAAGGACACAAATATTAATTTAGTCTATTTTAGTGTAGTTCTTATTTTTAATCCACTACATAAGTACACAGATTGGTTAGCTACTATCTGGTCAAAACATATTGATGCTAGGGTATGCATTTATTAAAGAATTCTATTTTTAAAATCCTCCACATCTAGACCCAGAAAATCTCACACACTGATTCACTGTAATTTTCTCCTCAAAGTACTACAGGCCTATAGACCCCTCCCAAGTGAGGCACTGCAGTTTCGAACACAGTAAATATTTCCATTGTGCTAATGCTATCTCTTGTCCTACTTCTATGCCTATAAATATAGCACTATTTTTACCTTGAATAATGCATGGCTTGGTGGCCTGCAATATTAAAATAGAAGTCTGTTGTGTGCTTCATTTCATTGGTGTGCCCAGTGGCCTCAATCCAGTGTCCTATTGGGAGACAATACACACCATCCACCAAGTTGTTTTCATTGTAAGTACAGCAACGGTCATGATGAGGTCCATTGCCTAGAACAAGAAAAAATGATAAACAGAGCAATTAAATCAGTGTTTTGTTTAAATATCCTCAAAGCAGCTGATACAAAATTAATAGCAAGAAAAAAATAAACATAAAGCTACTTAATCTACACATTTCAGTATAAACAAAAAAGACTAGAGTGAAAAACAGAACGGTAGGAATTTGTAAAGAGCTACTTAGGAAAATCAGAGTTTTTTACTCCCTTTGAGTACATGGGTTATAAAAAGCATGTTAACTCTTTCAGAGCTTCATGGTACCTCTCAGTGCTCTAAGAGGCCATTATGAATCACTTTGCAGCCTGAGAAGCTCCTAAAAAAAGTTTTTAAAGCTATTAATGCCCCTGTATTATACACTTCTATCTTTCTGGTATGCAAATTTACGAATAAAATCAGGAATAAAGTGTTGTAGTATCAGCTCAACAAAAAAATGCATAATTATAAATAAATGCATTAATAAGTAATAAATGACCACATCAAATCTACTTTACAGGTAAAACAGTTATTATTATTGTTTTCAAATGAGGAAAACAAGTCTCACAGAGATTAACTAGCTTGCCCAAGGTCACAAAACTAGTAGTGCGGAGCTAGTAGCACCTGCCTCTCCTAGTCCCCCACCTTTCTGGCGTCTGATGCCTTTGTGATGCTCCCTGCTGATGTCACATGCACAAAGACACACCATCTTCCTTCCAGGGCCATGGATCAAAGGAAGCAGACACACATCTCTAAAAATATTATTTGCCTATTTCACGATTGCCCAGTATCAACTACACTAGTTGCTATGGTATGAATGTTTTTGTCCCCCCAAAATTTATATGTTGAAATCCTAACACCCAAGGTGTTGGTATTAGAAGCTGGGGCCTTTAGGAGATGATTAGGTCATGAAGAAGAACCCTCACAAATGTGATTAGCTCCCTTATAAAAGAGGGGTGAAAGAAACCCCTTGCTCTGTTCCACCATGTGAGAACACAGCAAGTCGTCGCCATCTATGAACCAGTAAGTGAGCCCTCACCAATCACTGAATCTGGTATGCCTCAATCTTAGACCCCCCAGCCTCCAGAATTGTAAGCAATAAATTTCTATTGTTCATAAGCTAACCAATATATGGTGTTTTGTTTATAGCAGCTCAAATGGTCTTACATACTAGTAAACCTTGATTTCTACAAAAATTATAATTCATACATTATTTTTACTACCTTTTTATCATCCCATTTCAAATCATGCCTCTCTTTATACTACCTAAGTATAATGTACTGTAAGAAAGACATGTAAGCAAACTAAATGCATGAGTGGTTTACAGAAATAAATCACATTTGTTATGAATACAAAAATGTGATTCATTTGTTCTTTTCTCTTTGTTCTGTCTTACAAAATATTTAACCTAAATTTGCTTGGCGTAAGCTCTCAAAAAATCCTTAAATTATTTGATGTTTCTTTGAGATATAACTCCTTCCATCAGACAGAAGGTACAGGATGACTCTCTTAATAAACCATTACTGATCTTCCTAGATCAGTCTCCTCTTTTTTCTCTTAATGGATTTTTTTTCTCGACGACTACAAGGTGCTGCACCACATCTCTATTAACCTTCATTTTTAATAGATAAAAACCAAACTACACTAGCAACCTCACTTCTAGAAACATATCCAACAGAAATATTACTAAGAAAAAAGAATTTCTGATGCACACAGAGATACATGCGTACAGTAATACTATTTTAATAGAAAATACTGTAAACCATATAAGTTTTTTTTCATTCTTCTACAGATATTTATTGAGACAGGTACTGTGCTAGGTCATGTTAAGAACTCAGATATTTATCATAAGAGCAACTAAAAATTTGAAATATTCTAAGCAGGCATGTAACATAACCAGATTTTATTTTAAGGATACCTCTCTGGCTACAGAGTAAAAAAATAATTCAAGAACAATCAGATAGAAGCAGAGAGTCCATTTAAGAAACTACTATATTGGCCTAGGTAGTTTATGATGAAGCTTGGTCACAGACTTTGAAAGGATTATG
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Task1_train_10826
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Here’s a variant in EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin) located on Chromosome 6. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Progressive myoclonic epilepsy
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Task1_train_10827
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The following genetic variant occurs in EPM2A (EPM2A glucan phosphatase, laforin) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Self-limited epilepsy with centrotemporal spikes
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ATAAAATGTAAATCCAAGAGGTCCAACATCCATCTAAGGAGTGTCTCTAATGACAAAGAGCAAAGGCAATCAAGGAGAAGAAATAATCATTCAGTGGAAAAAAATCTCCAGAGCCCAAGATATGACTCTTCAGAAAAAAGGGTTCATTCAGGAAATGTGGTTCAGGATCATTTAAAAGAACCCATAAACATATCCTCATTAAATGTCAGACCATCTCAAGAAGTGTTGCTTCTCATTCCTTTCTCTGGATCTTCTGCTTCTCCTTGACTTCTAAATTGTGTGAACCAGGGCTCAATATTTTTGCTTCTTCTCTTTGTCTCTTCTATACTTCACTCATTTACTATTGTCTCATCTAGACTCAACATTTTGAATGCTATCTATGTCTTGATAACTGCCAATTTTATATCTTTATTTCCAAGCTCTCCATAAAATTTCTGACATCAAATCAATTTCCTTCCTGTAATCTAACAGACATTTCAAAAAATGACTAAAGTAGAACTTGTACCTCAATCCCTACTTCAAATTGCTCATCTCCTAGTCTTCCCCATCTCAGTAAGTGGCAACACCATTACAGTAGCTCAGGCCATAAAACCACGAGACATGCTTAACTCTTGTCTTCCTCATTCTGTGCATACAACCCATCAGCAAAGCCAACATCTACCAGAAGTTTGAAAGAAAAATGTGTTCAAGAGGACTATTAATTCCCTAAAACTATTGTGAAATTGCATTTTCTCTCTCTTTTACCTCTCACAACTCGGTTTATATTAATTGTATCTCTCATTCAAAATAACACATTCTTTAAGAATATGAGAATGCATCTCCTTGTGTATGGTACAAACACTGTAAGTTCTACAATAAATAACACTTACATAATATTTTAAATGTTGGCAATTGCTTTCAAATTTTAAATAATCGAAGTGTGAAAGACATTTATATTTACTAAGTTTAATGTAAATTCTATAAGCCTTGAAATTATAAAAGTAATTTAAAAGCAGGAGTTAGTAGGTGGAAATAGATGTGGAAAAAAATACAGGAACAAAAAAAATCTCTACTCTTACAATGTAGGAAACTAGGAGACACTGTGAAAAATTGATGGGTCAAGACATAGAATTTGTATGATGGTAAGTAACAATGGAACTTCTCAAAAAATGCCTGGTAGGGACTGGAGTGGGGAGAGAGGACAAGTATGAGAGATGTCAATTTCTTATGTGTAATAGAGGGGAATCAATAGCTATTTTTAAACTGGTACATTAACAAGCAACACATATGCATATTGTTTAAGGTTTAGATTTAATCTCAAGAAAAACTAACCATAAAGTGATTAAAAATAATCACTTCTGATGAGTGGGAAAGGAGAAAAGGATAATAAGCCTTATGTTTTATTTAGCAACCTCCTGGTTTAGGAATTAAATGAACAAATAAATCAAAATATTAACAAATAATAAAGCAGATAATCACATTCAATCTAGTTCTGTGCCTGTATTTTCACACATATTTATTTGGATAAGATTGTATAAGGAAATACCAATTTTTGTTTCACTGGTAGTCAGTAGCATAAAGGACACAAATATTAATTTAGTCTATTTTAGTGTAGTTCTTATTTTTAATCCACTACATAAGTACACAGATTGGTTAGCTACTATCTGGTCAAAACATATTGATGCTAGGGTATGCATTTATTAAAGAATTCTATTTTTAAAATCCTCCACATCTAGACCCAGAAAATCTCACACACTGATTCACTGTAATTTTCTCCTCAAAGTACTACAGGCCTATAGACCCCTCCCAAGTGAGGCACTGCAGTTTCGAACACAGTAAATATTTCCATTGTGCTAATGCTATCTCTTGTCCTACTTCTATGCCTATAAATATAGCACTATTTTTACCTTGAATAATGCATGGCTTGGTGGCCTGCAATATTAAAATAGAAGTCTGTTGTGTGCTTCATTTCATTGGTGTGCCCAGTGGCCTCAATCCAGTGTCCTATTGGGAGACAATACACACCATCCACCAAGTTGTTTTCATTGTAAGTACAGCAACGGTCATGATGAGGTCCATTGCCTAGAACAAGAAAAAATGATAAACAGAGCAATTAAATCAGTGTTTTGTTTAAATATCCTCAAAGCAGCTGATACAAAATTAATAGCAAGAAAAAAATAAACATAAAGCTACTTAATCTACACATTTCAGTATAAACAAAAAAGACTAGAGTGAAAAACAGAACGGTAGGAATTTGTAAAGAGCTACTTAGGAAAATCAGAGTTTTTTACTCCCTTTGAGTACATGGGTTATAAAAAGCATGTTAACTCTTTCAGAGCTTCATGGTACCTCTCAGTGCTCTAAGAGGCCATTATGAATCACTTTGCAGCCTGAGAAGCTCCTAAAAAAAGTTTTTAAAGCTATTAATGCCCCTGTATTATACACTTCTATCTTTCTGGTATGCAAATTTACGAATAAAATCAGGAATAAAGTGTTGTAGTATCAGCTCAACAAAAAAATGCATAATTATAAATAAATGCATTAATAAGTAATAAATGACCACATCAAATCTACTTTACAGGTAAAACAGTTATTATTATTGTTTTCAAATGAGGAAAACAAGTCTCACAGAGATTAACTAGCTTGCCCAAGGTCACAAAACTAGTAGTGCGGAGCTAGTAGCACCTGCCTCTCCTAGTCCCCCACCTTTCTGGCGTCTGATGCCTTTGTGATGCTCCCTGCTGATGTCACATGCACAAAGACACACCATCTTCCTTCCAGGGCCATGGATCAAAGGAAGCAGACACACATCTCTAAAAATATTATTTGCCTATTTCACGATTGCCCAGTATCAACTACACTAGTTGCTATGGTATGAATGTTTTTGTCCCCCCAAAATTTATATGTTGAAATCCTAACACCCAAGGTGTTGGTATTAGAAGCTGGGGCCTTTAGGAGATGATTAGGTCATGAAGAAGAACCCTCACAAATGTGATTAGCTCCCTTATAAAAGAGGGGTGAAAGAAACCCCTTGCTCTGTTCCACCATGTGAGAACACAGCAAGTCGTCGCCATCTATGAACCAGTAAGTGAGCCCTCACCAATCACTGAATCTGGTATGCCTCAATCTTAGACCCCCCAGCCTCCAGAATTGTAAGCAATAAATTTCTATTGTTCATAAGCTAACCAATATATGGTGTTTTGTTTATAGCAGCTCAAATGGTCTTACATACTAGTAAACCTTGATTTCTACAAAAATTATAATTCATACATTATTTTTACTACCTTTTTATCATCCCATTTCAAATCATGCCTCTCTTTATACTACCTAAGTATAATGTACTGTAAGAAAGACATGTAAGCAAACTAAATGCATGAGTGGTTTACAGAAATAAATCACATTTGTTATGAATACAAAAATGTGATTCATTTGTTCTTTTCTCTTTGTTCTGTCTTACAAAATATTTAACCTAAATTTGCTTGGCGTAAGCTCTCAAAAAATCCTTAAATTATTTGATGTTTCTTTGAGATATAACTCCTTCCATCAGACAGAAGGTACAGGATGACTCTCTTAATAAACCATTACTGATCTTCCTAGATCAGTCTCCTCTTTTTTCTCTTAATGGATTTTTTTTCTCGACGACTACAAGGTGCTGCACCACATCTCTATTAACCTTCATTTTTAATAGATAAAAACCAAACTACACTAGCAACCTCACTTCTAGAAACATATCCAACAGAAATATTACTAAGAAAAAAGAATTTCTGATGCACACAGAGATACATGCGTACAGTAATACTATTTTAATAGAAAATACTGTAAACCATATAAGTTTTTTTTCATTCTTCTACAGATATTTATTGAGACAGGTACTGTGCTAGGTCATGTTAAGAACTCAGATATTTATCATAAGAGCAACTAAAAATTTGAAATATTCTAAGCAGGCATGTAACATAACCAGATTTTATTTTAAGGATACCTCTCTGGCTACAGAGTAAAAAAATAATTCAAGAACAATCAGATAGAAGCAGAGAGTCCATTTAAGAAACTACTATATTGGCCTAGGTAGTTTATGATGAAGCTTGGTCACAGACTTTGAAAGGATTATGCAGATTCA
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Task1_train_10828
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This variant impacts the gene EPM2A, EPM2A-DT, LOC129997381 (EPM2A glucan phosphatase, laforin| EPM2A divergent transcript| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 17642) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Progressive myoclonic epilepsy
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Task1_train_10829
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Located on Chromosome 6, this mutation impacts GRM1 (glutamate metabotropic receptor 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia 44
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AAGAGAAGATTATGAGGTAATGGGTATGCCTATGTCCAAACTCATCAAGACGTATACATTAAATGTGTACAGTTTTTGTATATCAATTAGAAGTCAACTAAGACAAAGAGAAAAAAATGCTAAAAAGGAAAGAATAGAAGAAGCAAATACATTGACCTAGGCAACTATTGTTGCTATAAACAGGAGCAATGAATGAGTAACTCAAGAGGGACAATGAGGTCAGGGGTATTTTTCTTTTTGATTGACACTGATAGGAAGGAGAAATTGATTATCCAAGAGAGGGAACAACTGTAGGAGAAACTCCTTGAATAGACAAAAAGTGATGGGATCTAGTGTCCGTGAGCAGGAGTTGGCTCTAACCTAAAGTAGACACACTTCAAATTTACAACAGAAAGATTGATAGATAATATAAATGCCAGTGAAGAAATGTTTATAGATGTTGTAGTGGGAGGCAAAGCTAGTTTTTGGTAGACTGTTTCTATGTTCTTATTGAAATATGAAATGACAACCAAGCCAAAATGGGGAGTGGGAATGGTTTTGGTAGTTTGGAAATTTGAAGAGAGAAGAGTAAGGATGAAATGATTAATGAAATATTTAATATTTAATCATTAATGAAATAATTTATTCCTTCTGTAAGAAAATTTACTTACAGGGGTGATGTAGTATAATTTCCTTGTGCTATTGAATATCATTTTTGGTACATGTGCTGATGAATTTTAAATAAAACCATTCAGCAAGGTTGTGTCTTTTTTAGCCATATTTAGGTGCTCAGGTGTAGACATGGAATAGGTAGATGGTTGGGTTTAACTAGCATTAATGTCAGGAAAACATAAGAGAGTTAAGGAATTTGCAAGAAGCAATTAAGAGGTAGACTATGAAATCTAAGCTGGGCTAAGAAGGAAACAAGAGGGAGGATGGAAGGAAAAAATAGGAAGGTTAATGGATTTGAAATTTTGATGAGGTTGAAAAAGTGCTGCAGTAGAGGTAGTAGAATATATGAGTTTGTATGATAAGATGAGGTAGCAGAGATGGATGTTTGACATCCACATTCAGAGGTATTAGAAACATCTGTGATAACATGGTCAAAAGTGTGACCCTGGACATGTGTGGGTTACAGGAAACATCAGTGGAAGGGGAGAGTTTGAGAAATCGTGAGGGCATGGTATCAGATGTATCATCCACATACAAGTGAAAATCCTCAAACTTCGGGAGAGGAATAGAGACACAGAGGCTCATAAAATGGGGGCTAAAATCATCAGTGGAATAGAGAGACAGGGAACTTGTAAAGTGTAATATTTATCTCATTGATTTCTATGAGTTTTCAGTTTTTTGAAGTGTATTTTATTACAAGAATGCTATAAAACAAAAATCAAAATATAAGACACAAACCTCTCATAATCCCATCACTTTGTCAGAGGATGGTGGATTTTGACAAAGCCCTATAGCTGTTTCTGGTCTGCTGATCTCTGGCCTGGCCAGGTGTTCCATTTATTTTGCTTGCTCATTCTTCGTGGAAACGTTGCAGGACTTTATGTTACCAAGAGTGTCTGTCTCTTAACCTGGCAGCCAGCTGATGCAAGTCCTCAAATAAACAGAGCTTCTCTTCATGCTCCTTTGACCTCCCTAGTCCAATGCACTGATCTCTCCTACGTGGTTAAAATCTGGGACAAGAACTATTAATAATGGTTGTAAAATAGGGCAGCAATCCTTCATTTTATAAAACATGTCTCATTATAGGTTCCCTAGCTCAGATCGTCTCTCGTTATTTCCACAGAGTTGATTGTCTGGTTACATTTGATTACTCTCTTTAATCCATCCAGATCTTCCGTCAGTCTCAGCCATATTTACAAATTATTTGGCAAGTCCGTTCTCTCCATTCCTGTGACTAACAAGTTGTTATTCCATTGTGTAAGTAGTGTTATTGCCACAGTTGTCTTGAACATCTGCTGATTGTTTCTGGACAGGGAATTATGGGGAGAGCGGAATGGACGCTTTCAAAGAGCTGGCTGCCCAGGAAGGCCTCTGTATCGCCCATTCTGACAAAATCTACAGCAACGCTGGGGAGAAGAGCTTTGACCGACTCTTGCGCAAACTCCGAGAGAGGCTTCCCAAGGCTAGAGTGGTGGTCTGCTTCTGTGAAGGCATGACAGTGCGAGGACTCCTGAGCGCCATGCGGCGCCTTGGCGTCGTGGGCGAGTTCTCACTCATTGGAAGGTAAGTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACATGCACACACACACTTTGAAACACATATGCTTGCTTTCACAAAACTAGACTTGCTAACTCCAAAGTGGGAGAGATGTGCAGTGCTGAGCTGAACATTAGTTCTGGATCTCACTGTTAATGTGAATATTGGCATCTTCCTGCTAAACAACAGCAGAACAAGGCTCAGGAGGGAGGATTGGTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATTGGTGCCACTGCATTCTAGTCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTAACTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGAAAAACAAGAGCAGAGCAGCATATAACAAGATACTGATACTTTTTCAGAAAAAAAAAAAAGATGGAAAGCTGTTTGGCAGAATATGTCTTGATCTGGAGAATTATTCGTTTCACTTGCTTTCTCCACACCCAAGCCGATGCTTATGTCTTCCTACCTCCTAAACATGAACATCTTATTGAGATATCAGTGGATAAAGGACAGCAGTGAAAATGGAAAATATGTATTAAGATTTGAAATTTACAGAGTTGGCTAAAGACAAGTGAAGATATGCAACGGAACTGTGGAATTTTATAATATATCATCTTGTCACATTTATGAGATAGCTAATTTTGATGCTTTCTGCATGTGATTTCTGGAATTGCTGGTGGTGGCTCCCAAAATTTCTGTTCTCTTTCTAAATCACGTGTACTTGTTTGGCAATAGATGGTCATCATCACTGGATTTTTCATAGGGCTTTTGACCTAACAGATATCTTGTTTAATTTGCCAGCTTCTAATATTGCATAAATAACCTGCTCAGTTTTCCCCAGGAACCTACTGAGTTTACCTGATCTTTACTGATCTTCAACCCTATCACACTCATCTTCCGAAGCTCTTTGTCTCTTCCCATCTCTTCTTCTGGGTACACTACAATCATATCACACCCATTAAAGAGCCTCAACCACTGATCTTCTGCTCTGGAAGCTAGGTAGTACTGGTGTGGACATGCTCACTGGACCTTTCCCTTTTGTCCTTGTGTTTATAATAATGACTGCAATTCTAGGAACACTAACTTTGCCATCACCTGAAATTAGAGGTATAAGACACTTGAGGGACTTTTTAAAAGAAAATAGGATAGAAATACAAATAAATGAATAAAGAAACAGAGATACTCTCCAAGCATGAGGAGGTGTGGAGCCAAGGTCAAATTGTAATTCATGATTAAGATAATTATTAAATGTGGGCAAAATTGGCACACTGGCACACAGAGTCAACTTGGCGTCTTCAACATGGTGCAGTTTTTGGAAGCCAATAAAATGTTCATAAGAAAGCAGGTCTTCTAAGGAGTATTTAAATAAGAAATGTTATTTCTTTTAGGAGTGAAAAGAAGGTAAGCAGTATTGTTGAAGTGTTACACAGAGTAATATATGCACCAGGACAGAGGGTGTCCAGACATTCAGGCCTTTCCATTGCTCTGTAACATGACTGCTTTTAGGAAGGTTGCTTGTTTTTAAAAAATTCTCATATTTATAATTTACAAAACAACAGTAGTCTGTTTTGCAGAATTTATTCCTTTTATAATATCCTCAAAAAAGGGTTCTGGAGATATTGAAAAGATGTGGCAAACCTGTGAGCTTCGGGGCATATAGACTACCTAATTATGAAACATAATTACACAAAATTGTGCGGTGTGTAATTGGAGTGTGAAAAATGTATCCTGTCACCATTGTGAGCTGGACAAGAATGATAATGGCAACTTAAGTCTTTCTAGCTCTTTTATTTTACCTCCTAATAATGCAATTGAACTCATACAAGTATTTCTGAGAGTCGCACA
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Task1_train_10830
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This is a variant in GRM1 (glutamate metabotropic receptor 1), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13
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Task1_train_10831
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This variant impacts the gene GRM1 (glutamate metabotropic receptor 1) on Chromosome 6. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Cerebellar ataxia
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AGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCACAAAAGCTAAACAAATTGCTTACTATAGTAAGGGATAGTTATGCTAGGCAGATACATTTTCTCTGAGCAGAAGACTATTCATTTTATATGGAGTTTTTAGAAAGTGTGGAGTTTAGGGATTGAAAACCTTGCAGCTTCTGAGAGCTGGTTGACATCACCTGTAGCAATACGATTACTCACATGAGACTGTTGATTAGTTGGCACTCATTTATTGAAGTGATTCTGATCCTGCCTGAGTGATTATCAGAAGTAAGGGCTGACAGTGCTTGCTTGGCATCCAAACACATGTTCACTGAGGCAAGTTGTTGATTGACTGACAGGTTTAGCACTGGTTCTGGTGGTTCCTTGTTGCCATGGCTACAGAACAATGAGTCTTTTCCTAAATTTATGGAAATGACTTTATTCTCACAATTTGGGAAATATTGGCCCAGACCAAATATTTTGTGATTACAAAATTCTGTGAAGGGGTTGTCCCAGAGCCTGACAAATTTTTCTCTCACTCTGAAATACAAAATACATTTTATTCTCCATCTAGAAGGAAAAGATAAGCCAGGAATTTAGGAACAAATTCTAGTCTTTCCTTTCAAGAGATGGGTTAGGGGAGATTTCATTCTTCCTGGATATGTCCACTAGAGGTTACTAACTCAAAGGCCCTCAGGTTTCAGATACAGATCATTCATGATTCATGAGAAGAGTGAGATTTAAGGTATAATATAGAGTTATGCAGGAAACAGGAGAATGCAGATTCTTCTAAAGAAGTCCATGAAATTTACATTGAAAACACTCTGCTGGCCAAAAACGACTTGTCTATGAGCTGGACTTGCCTACAGACAATGGCTGCATCAAAAGAAAAGTTTTGTTAGTTTATTTCTTAATAATTTATTCTATCCCATTATCACCATTTAACCCTCACTGGAAATAAAGTTTTATTTGGGTGTTTTCTTTTTCTGAACATGTAGAACCGAGTCCCATTCACAGAATGACATCTATTTATAATGCTGATGTTGGAAGAAAAGATCATTTTTATAGGTTCAAGTATGTCACATTAGGCTTGTAATAAGATTAAGTTTGGGGACATAATTGTCCAGGTAAGACAATGATGTATCTTTATTTGTGTAATAGTGTGCATTTTTAAAAAAGCATTAAATGCTGTAAATCATGAAGGATGCAAAGATGACTGTGTCTCTGGTAATTAATAGGCAAGTTGTTATTCCTAGCAGAAACCTTGGATTCATGCTCAAATGATTTTTCTCATCACAGGCTGTGAGCCCATTCCTGTGCGCTATCTTGAGTGGAGCAACATCGAATCCATTATAGCCATCGCCTTTTCATGCCTGGGAATCCTTGTTACCTTGTTTGTCACCCTAATCTTTGTACTGTACCGGGACACACCAGTGGTCAAATCCTCCAGTCGGGAGCTCTGCTACATCATCCTAGCTGGCATCTTCCTTGGTTATGTGTGCCCATTCACTCTCATTGCCAAACCTACTACCACCTCCTGCTACCTCCAGCGCCTCTTGGTTGGCCTCTCCTCTGCGATGTGCTACTCTGCTTTAGTGACTAAAACCAATCGTATTGCACGCATCCTGGCTGGCAGCAAGAAGAAGATCTGCACCCGGAAGCCCAGGTTCATGAGTGCCTGGGCTCAGGTGATCATTGCCTCAATTCTGATTAGTGTGCAACTAACCCTGGTGGTAACCCTGATCATCATGGAACCCCCTATGCCCATTCTGTCCTACCCAAGTATCAAGGAAGTCTACCTTATCTGCAATACCAGCAACCTGGGTGTGGTGGCCCCTTTGGGCTACAATGGACTCCTCATCATGAGCTGTACCTACTATGCCTTCAAGACCCGCAACGTGCCCGCCAACTTCAACGAGGCCAAATATATCGCGTTCACCATGTACACCACCTGTATCATCTGGCTAGCTTTTGTGCCCATTTACTTTGGGAGCAACTACAAGATCATCACAACTTGCTTTGCAGTGAGTCTCAGTGTAACAGTGGCTCTGGGGTGCATGTTCACTCCCAAGATGTACATCATTATTGCCAAGCCTGAGAGGAATGTCCGCAGTGCCTTCACCACCTCTGATGTTGTCCGCATGCATGTTGGCGATGGCAAGCTGCCCTGCCGCTCCAACACTTTCCTCAACATCTTCCGAAGAAAGAAGGCAGGGGCAGGGAATGCCAAGTGAGTTATCTGACCTGTTTGTCTCTCTTTTCTCTTCCTTTCTCTGTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTGTCTCTCATATCTTCCTCTAGTTTTCTGAGTTGTCTCTTCCATTTCCCCCATGTCTTTCTCTTCCTTTCTTAATCTTTTCTCCCTTTCTTAAATCTCACATTCTGTTGCAGTAAGAATGCAGAACTGAGGCTCCTCCCTGTTTTCATTTCTTTGAAAGAAAAGGAGCAGGAAACAATCTTTATTCTTGCCTAGAAGCGGAAGCTTCGGTTCTGCCAGTAACTTACCCTTTCGCATGGGACCTCCTTCTATGGAGCATCATTTTGCCCCTGGGGGCTGGGTCAGAGAGGCAAGCACTAATTATAATGTCTAGTTCTGACCATGGTGAAAGTAGCTTCTGGTTTATTTTTATCATTCCGGAATCACACCACTTCTAAACCGGGGTGAAAGGGAGGAAAACTTAGCACCTGGAGAAATTGCCATTTCAAAATTTGATCACTACTGAGCACCAAGTATGTCCTAAAATAAGATCCTGCAAGCAACTGACTTATCATATCTCTCTTATTTATTGAACTGGAATGTACATTGTAATAAACATGTTCCACGATGTTATACATGAATTGGGTCATCTCTGCTACTGCAAAGTCATGATCAGAATAGTTTCTTAGTCATAAAGCACCAAAAAATAAAAAAAAATAAAAAAAGGGAACCAGGTGATAAGCCCCAATCTTGAGACTTTGTGTGAACATTAAAGTCCAGATGAATTCCAGATGAATTCTATTCAAAGTCCAGATGAATTATATTTCTATAATTCTTCTGAGTTGTTTTTATAATAAGCACTTTCCTATCCTTTTTCTATTTTGAGAAGAAGCATATGTTAAATTTGCATATGTCACCTCTTTCTGTGACCCATGAAAACAAATTTCATGTAACGTTTTTTATTTCAAAAATAGCACGGATGCTTGAAGTTCTAAAGGTAACCGAAGTATCCAAAGATTAAGTCATTTTCTCCACCAGCAGCATTAATTTCACTCTTTCAAACAATCCTTTAAAAATAAAAAGTTTTAATAATAATCATGATAAGGTACACATTGTTAATAATCATTCCATCCATCTGAACCTGTCAGCAGGAACATTATTTCCCCCTATTTTGTAGGTGAGAAAAGTACTCTGCTGTAAATTTTTATAACTTGTATTTATTTATTATTATTATTTTCTTAATCCCAAATGTGATAGTAGAATTTTTGTAACTTTTCAATGTAATTCCCCTTAGTTATTCTTTATTTAGATCTTAAATGATATGATACTTCTCACTTTAACACATGCCAAAAATTCTACATCCTTTAAATTTCTTGGTTTTTGTATCTTTACTTTCCAAGAAGCAACGTGGGCATCTTTTGCAGAATTTATATACTTTGAGGATCTAACAAGGGAGTCTTTGGGAAAACATATCTTTGAAATCCATTTTATGGATTTCAAGTAAAGACATCCCTAATTTTCTCAAAACTAGGATGAAGCCAATAATGTACGCTTACTTCTTGGTATATCAATTTTTAAGTTTGTTATAGGATGTTGATCATAAAAGTGGTTAGCCTTTTTTTTCCTCTTACCATGTTTTTTTTATTCTAGCCAAACTCCCCTCAGGAGCAAACTCCTGGCAGGGAGTTATCAGGGAGCATGAAAGCAAACCAACAGTGCCACGAAATGGGAAAAAATAATTAGACAATTAGTCCAGATGTAAAATGGCATCACTAACAATTTCCATTAAGAGGGAAGAAATAAGAGGAAAGAAAATGAAAAGAAAGAAGGCATTTCTTAAACTGGAGTGTTCACAAGGAT
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Task1_train_10832
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Given this context: Chromosome 6, gene TAB2 (TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Congenital heart defects, multiple types, 2
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TTAACTCTCACCTTTATATTCTTCTTTACTCGTGCCATTCTCTTCACCAAGAATTGTTGTTGTTGTCGTTGTTGTTGTTCAAGTTCTACATATTCTATGAAAACCATCAGGCCATACCTTCCTCATTAACTCAGTCCTTTCTTCGGTAGCCTACAATATTAATTCTCTATTGAACTTCATTACCACTTAATATTTGGCATGTACTCATGTTACCTTTTCAGAAATCTGTGGTTTGTCTCCCTTTCTAGGGGAAAAGTTTGGTTTTATATGTCTTTGATTCTTCCACAGGCTCACAGTGCTATGCATATAGTATGTGTTTGGCAAACATTTTCGTGGATGATTTATGACTACTGGTTAGTTAGTATCTTTTGAGAATTCTTTAAAAACAATCTGAGGTTCCCCCCCCCCACTCTGGAGTAGATTTTTATGATGTTATCTAAAGGCAGAGATAGGAGCTAGTTCTTCTGGAGGCTACCTTGAGCCTCCAGAGAGAGAGGGATTACACAAGTTAAGAGGAAGCGTGTGAAGGATTGAGATGACTGGTATGAATTTCAGAACTTTAAATGCTACAAATGTAACTTATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTAAAAACAATCTGAGGTTTTTTTCCCCCCCGCCACTCTGGAGTAGATTTTTATGATGTTATCTAAAGGCAGAGATAGGAGCTAGTTCTTCTGGAGGCTACCTTGAGCCTCCAGAGAGAGAGGGATTACACAAGTTAAGAGGAAGCGTGTGAAGGATTGAGATGACTGGTATGAATTTCAGAACTTTAAATGCTACAAATGTAACTTTTTAAACATTTATTAGTTTAAACAAATGTGTATAGCACTTGATACATTGTGCTATATATCAAACATTGATAGAATATTTTTCCATTTAGCTTTTTAAAAAATGTTTGATTATACAGTATTATATACTTAAGTTGAATGATTATATTTTGTTCAACATTAAAATTGCCTTTTTAATTAGGTTATAATTTTACTATATCTGTCTGAATCCATTTTACTCCTCGTATCCATTGTAGCTGCTAAAGTGGAACAATGATTTGATTCACTTTGTTAGTCAGAGAGAGCTTTTCCATTACATTAGTAGTGAGGATTTTTAATTCAATCATTTGCATAAAAAAACTTCTCAAATTTAAATATCCAAATATATGTTATAATTGTATTAGCCAGTCACTTGGTAATCATGTATTTGTAGAGATGCAAATATAAGCATTCGCTTCTGATTGTTAACATCAATCAATTTATTTTGTTTTCATAGAATAATAATAACCTGGATGCCTGCTGTGCTGTTCTCTCTCAGGAGAGTACAAGATATCTTTATGGTGAAGGAGACTTGAATTTTTCAGATGATTCTGGAATTTCTGGTCTACGCAATCACATGACTTCTCTCAACTTGGACTTGCAATCACAGAACATTTACCACCATGGAAGAGAAGGAAGTAGGATGAATGGAAGTAGGACTCTAACGCACAGCATTAGTGATGGACAACTTCAAGGTGGCCAGTCCAATAGTGAACTATTTCAGCAGGAGCCACAGACAGCACCAGCTCAAGTTCCTCAAGGCTTTAATGTTTTTGGAATGTCCAGTTCCTCTGGTGCTTCAAATTCAGCACCACATCTTGGATTTCACTTAGGCAGCAAAGGAACATCTAGCCTTTCTCAACAAACTCCCAGATTTAATCCCATTATGGTAACTTTAGCCCCAAATATCCAGACTGGTCGTAATACTCCTACATCTTTGCACATACATGGTGTACCTCCACCTGTACTTAACAGTCCACAGGGAAATTCTATCTATATTAGGCCTTACATTACAACTCCTGGTGGTACAACTCGACAGACACAACAGCATTCTGGCTGGGTATCTCAGTTTAATCCCATGAACCCTCAGCAAGTTTATCAGCCTTCACAGCCTGGTCCCTGGACTACTTGTCCTGCATCTAATCCTCTGTCACATACCTCATCTCAACAGCCAAATCAGCAAGGCCACCAGACCTCTCATGTCTACATGCCAATCAGTTCACCTACTACTTCACAACCACCAACCATTCATTCATCTGGTAGCTCACAGTCTTCTGCCCATAGCCAATATAACATTCAGAATATTTCAACAGGACCTCGAAAAAACCAGATTGAAATCAAACTTGAACCCCCACAAAGAAATAATTCTTCAAAACTGCGTTCTTCTGGACCTCGAACCTCCAGCACTTCCTCTTCAGTCAATAGCCAGACCTTAAACAGAAATCAGCCCACTGTTTACATAGCTGCCAGCCCCCCAAATACGGATGAGCTGATGTCCCGTAGTCAACCTAAGGTCTATATTTCAGCGAATGCTGCCACAGGAGATGAACAGGTCATGCGGAATCAGCCCACACTCTTCATATCCACAAACTCTGGAGCATCTGCTGCCTCCAGGAACATGTCTGGGCAAGTGAGCATGGGTCCTGCCTTTATTCATCACCATCCTCCCAAAAGTCGAGCAATAGGCAATAACTCTGCAACCTCTCCTCGAGTGGTAGTCACTCAGCCCAATACGAAATACACTTTCAAAATTACAGTCTCTCCCAATAAGCCCCCTGCAGTTTCACCAGGGGTGGTGTCCCCTACCTTTGAACTTACAAATCTTCTTAATCATCCTGATCATTATGTAGAAACCGAGAATATTCAGCACCTCACGGACCCTACATTAGCACATGTGGATAGAATAAGTGAAACACGGAAACTGAGTATGGGATCTGATGATGCTGCCTACACACAAGGTAATATGAATACTAAAGGTGGGATGGTTTTCCATGCTGGGCTTGTTGGTGTGCATTTGATTTCACAACAGAAATGGATGTTAGCATTGTTATTTCATTGTTTAAATATTGCCCCAAATGATGTTATTGTAACATTTGAGAGTATTATATGTATATACATTTTAATTTTAATTTTATTTTATTATTATAAAACTGGAAGTTTGAGTAATTGGGTTATCAGCTCTTCAGAGTAACCAAATCTGGTTAGTTGGTTTGTTAATGTTTATAACACTTTCTTTTCAGTTAATCTTATACCTGTGGTGATGCTGACTTTCTCTTTAAATTTTCTGTAAATAAAAATTCCTAGAAATAACGTTTTAATAAGCAACTAGTTGACTCTCTTGACTAATATGGTAAATTTGCCTTCTTTGACCAGATATTTGAAGAATAAGTAATTCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGATGGGAGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCTGGGGCAACATATGGAGACTCCGTCTCTACAGAAGGTTTTGAAATTATGCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGTAGACTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAAGGTTAGAGTGAACTGTGACCATACCACTCTGCCCCAGCCTGGGCAGCAGAGTGAGACCCTTCTCTGGGGTGGGGGGAAATTCTTCATTTTTCTAATACAACATTTTAGTCTTATTTTATATTAAGTCTATTACTGCGTAAGTATTAGAATAATTTACCTCAAAGAGAAGTTTGAATCTTGTTCCTGATATTTGTCCCTTTTATTCTCCCTTAAATGTTGGTTAATATATTTCTTTTTACATGGAATTATAAGGACATTATTTTCAAATCTTTCAATTGATTATCCTTTTCTGAAATAGACTATTTGATATTGGCATACTACATTATGTCTATATTAATTCAAATAGAGAAATTTCTGTCATATGTTTTATCTAACCTCTTAAGTTACATAATTTTCAGTAGGACTGTTA
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Task1_train_10833
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The gene LATS1 (large tumor suppressor kinase 1) on Chromosome 6 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Myoepithelial tumor
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CAGCTACTCTGGAGGCTGACGCTGGAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGACTCTGTCTCAAAGAGAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAGAGGTAAAGTGGCAATGAAAAATAACCAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCAGGTGCCTATAATCCCAGCTACTACTCAGGCTGTGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGGGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACACCAAAACAAACCAATAAACAAATGCAGTGATCAAAGAAATGCAAATGTAAAATAAGATGGTGTTTCCATAACCATTAAACAGACAAAAATAATAATACCGAGGCTTTACAAACATAGGCATTCTCATAGTAAACGGATAGGGAGAATATAAATTGGTACTACTAGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATAGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGTGGGCTGGGGCAGGAGAACTGCTTGAACCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAACATACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAAATAAAATAATAAATTGGTGCTATCTTTCTAGACAGCAATATCTATGAAAAGCCTTAACGTTTTTTAAGTTTTCTAAAACTTACTTTTAGGAAATCATTAGGTATGTACAAAGATTTAGCTATAAGGGTAATTACTGCAGTGCTGTCTATAATGGCAAATAATAAAGGAAATAAAGCCGATGCCCAAAAATGGGAGATTAGTTAAATGAAGTATATGATACATCTTTTTTGTTGGGTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCACCCGGGCTTAGGTAAGCCTCCCGCATCAGTCTCCCATAGTATTGAGCTTATAGGTGTGAGCCACTGCAGTCAGCAAATAAGTCTATTTTAATGTGGCTAGTAAAATTATTCTGTAGAAAATTTAATAACAAGTAAAATTGTACATGGTATATTAAGTGAAAAAAGTAGGTTTTAGTATGTTCCCATTTTTTGCTTAAACAACAAGAATCAAAATACGCATAGATAAACCTATTCTGGTTTCCCACAGGAAAAAAGACTGGGAAACAAAATACACCAAAATATTGTTATTAACAGCGATGTTTGTATTTGCTTTCTAAATATTCTATGTTGATCATATTTTACTCCCATAATATGAAAAAAATATATAAAAAGAAAAAAGAGTAGTCTGAATGATGGGATTTGGAGGGAAAATAGACATATTTCAGCTGCAGTATTACCAATCAAATAGATCTCAATCTAGACTGCTGCTTACCAGAATTATCTATTAACTTTTAAATGTGAGGACCCCATCCTTAAATTCATTTTGGTATAACATTATAATGTTATCTTAATTTGAGACTTTCATTTACTGGGATGCTTTTACAATTTCTAAGAAGGAAGATTTGATAGACTTCAGTATTTTTAAACTACACAGTAAAAGAAGAGATGAGAAAATAAAATATTTGATTAATCACCTGGTTTCATGCTGGCATTAATAGGTCTGGCAGCTGCTGCAGCCATCTGCTCTCGTCGAGGATCTTGGTAACTCATTTTACTAATGAATTCAATTGCTGCTTCTATACTTCTGTTGTTAGTTTTCTGAAGAGCTTGTATAACCATATCCTGATATGAATTGAAGTTTAAAAAAAAAGAAACAAAATTTAAATCTTACAATAATACAAGGGAAAGAACACTATGAGTTCCACTAGAGAAATCCATAATTATGAAGAACACAGCCCCAAACCATGATATTAATGTTCTGTTTGTAGCTACTAAAAACCCCGCACAAAATCTCAACTAAAACAGGCAGGGCGCAGTGGCTCAAGCCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGTCAGATCACTTAAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAAAACCCAGTCTCTGCAAAAAAACACAAAAATTAGCTGGGTGTGCTGGCGCACGCTTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACATGAGAATTGTTTGAACCTGGGAGGTGGATGTTGCAGCAAGCTGAGATGACCACTGTATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATGCTGTCTTGGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAACAAAACCCTCAAATCTTCCAAATGTTTCTTTAGCATTTTCATCTTTATGTAACATATTTCTATTTCCTCCTAGGATTAACGTCTTTTTTTAAAGTATTTTTAAATTTTTATTTTTTTCAACACACCATTGTTGGCTTGAATTAGGATTAACAACTTCTCTGGGTACAATCATAGCAACATGATTCTGATTACTTCTAATTCTTTTTACTTTTTTTTTTCTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAAGTTGGAGTGCAATGGTGCGATCTTGGCTCACTAGCAACTTCTACCTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCTCTACCAGGCCTGGCTTATTTTTTATACTTTTAGTAGAGACAGCATTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCTCCCAGCTTCCTAATTCTTATATAAACAATCAGAGACTATCAGATTGTTAAAAAGGTAGCAATCAAAATATCAGAAACAACTCTTTTGGGCTGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGATAGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAATTGTCTGGGTGTAGTGGTACGTGTCTATAATCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTACAGATCACGTCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTAAAACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTACTTTTTTATATGAGTATCTTGGTATTTTATTAAGCACATTGCCATTGTGCATAGTAGTTCTGGCTCTTATCCTCTTAGAGATTACGTTTTCAGAGAACTATATTACAGGAATACAAATATAAGACAAAAGAAGATACTTAGACTATATATGATTATGTGATAAAGACTTTAGGAGGCTATATAGTACGATGAAAAAAACAGAGGATTTGGAATCAGACAGATGTGAGTTTGAGTTCCAGCAGCTCTGTAAAGTAGAGTGACACCTGGCAAATTATTTCACATTTCAGAGGCTCAGTGTCTTTGCCTGTAATAGGCTCATAGGGTTGATGTGAGGATTAAATAAGAAAACATGTAAACTACCAAGCACAGTGCCTGGAGCTAAAATGTTGGCTGCTCTCTTCCACTCCTTGTACTTTATGTTTTATATAAACATAAATCACTCACTATCATGCAGAAAGTATGTTGACATGCATTTTTCAAGAGGGAGGCAACTACTTACTTGTCCTAGAGGATTCAGTATTTCAAACGACATTTTTAAATGAGAAATGGCTTAGTAAGACTAATGGGTGAACAGGCTACTGACAGATGATCCTCCTATATGAAATGATAAGAGAAGAATGTGAGACCAACCAAAGAAAGGATGTGGTAAG
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Task1_train_10834
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The gene IYD (iodotyrosine deiodinase) on Chromosome 6 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Iodotyrosine deiodination defect
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Task1_train_10835
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A mutation found in RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Mitochondrial disease
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AGTTTTTGTGGGTACCCTTGGCATACAGGTAGGTACCTCAAATGGAAGACAGCTACTGAAGAACTCTCGCTGGAAGACATCAGATGTTTATCCTAGCACTGTTAACTGCAGATAAATATGTCCATCAGTTAGTACAGATGAATGTATTCTCTTGGTATAATACTGTGTAGCAGTTAAGTGAGTTGCAAAACGAAAGGATATGTGTGAAAAAAAAGTTGACAGGTGAGGACTATAGTGGGGCATCGGGTTATGCATAAAAGTAAGGCAATGAAGGTAAAGATTTGATTTTTAAATGTTGTCAACCCAAGGAGGTAAATATGTAGATGTTAAATTCTTTGTGCTTGGTATTTTTTAAATTTCCCCAAAATATCTCTGGAACAAACATCTGTGGGAAGAATATTGTGACTAACTTGGTGAAAGGACAAAGTATTAATAAAAGGTGCCGGTGAACAGCCATACTCAAATCATGCCATCGAAAATAGGTATTTAAGATTTCATTTCTGCCACCAGAAGCCTGTCTTGTTATTGTATATATTGATTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGAGTCTTTCTCTGATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCGTGTAATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTGTATATATTGATTTAAACACTTCAGTTCCTGTATGATTCTCTTAGCCAGGGCCATGATGGGATTCCCTGGGGATAGGTTAAGTTGTGGTGTCTAAAACCTAAGTCCTGTGACTTTAAGAAGTATCTGCCAAGATTTGCCAAGATTTCCTAGATGCTAGTTTTCCAAAGTTCTTAACTGAAATATTTACCTTTTGAATTGTCAGTGATGTAGATACAAACACTAGATTCTTCATAATTTTATTCACACGATATACTGGGCTGAAAAAGATAATTTCTTGATTAAAAAAACACCTATTAAATGATCACCCAGTAGTGAACATTTATTTATTTATTTTATTGTTTATTTTTGAGACTGAGTCTCACTGTTGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATGACGGGCGTGTGCCAACACACCTGGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAGCTCCTGATCTCATCTCAAGCCACCCTTCTTGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACCGCGCCGGGCCGAACATTTAATTTTTGATTGTAGAACTTGAATATCTCTTGCAGTGACACTTTGGTTATCACTTGATCAGAAAAATACTCGTCCCAGCTCAAACATTACCTTAGAATAGAAAGTGAGAATTATTTCATGACGGGCAAATTATGGGTACAAACTAAAATGACTTCCAAGATTGTGATTAATGAGAAATGCTCCTGAAGTAAGGTAAATGTTTGCCCTTTCTCACGTGGCAACCTATGAATTGGAGGTACGGGTGCTTGATTTGATGTTGAGCTGTACATTATAAATTTACAGCTAGAACTTTTTCCAAATGCTGTCTTTAAAAGCAGAACCTTGAGGTCTACTCTCAAATTTTAAAAAGTGGAACCTTTTCAAGAATTACTTTTAATGCATTTGCAAATAGTAATTTGAAACTTCCAAATAGAGTTAGTAATGATAACAAAGTCAGCCTCTTTTCTGCTAATAATTTTCTATCTCAAACTATCTTATTAGCATAGCCCCTGTATTTGTGAAAAGATGGTAACTGATCATAGTACAGAGCATTTCCATCTTACCTCTATGGTAATGAGGATGACAATCATCCACTCCAAGCGGAGTGCCCTCTTCTCATTCAGGTGATTCCGCATTAGATCTGTTAGTTCCATGCAGTGCTGAAGTTTTTCATTCATGACCTATGTAAGAAAAATTTCAGTAACATGTATTTAAACAATTTAATACGGTCATACACATAAAAATTCTATAGCTATACAGTGAAAAATCCTGCTCCTCAGTCCTCTCCCCAAAGGCAGCCACCAACATTATCAGTTTCTTGTGAATCCGTCCAGAGACATTTTGTAATGTACAAATTTAACTGCAAGAAATACTTTGCATACTGAAGCTCTTCTATTTGTAAGATTTTGATGGAAGAACTAAAAATAGGTTTTTGAGTCCTAGTTTTTAGTAGCTGCCCTTTTTAGCAGTTAAAAGAGGCAAACTTGAAACATAATGTTTTTTAGCAAGACCTAAAGATAATTTACTTTCTACTAGAAAATCTACGCTTAACATTTGACCTGCTGTACACACACCACTAGATGGCATTGCTTTCAACTGAACTGCAACAGTTCTGCATTCCGATGCCTCCAAACAAGCTGGCTGTGGGGGTTCAAAGAAAATAAAGTCCCTGAATTCAAAATTTGGATGTGACAACTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTTGGGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCCGGAGTGTAATGGCGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGATCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCAGGCCTGGATGTGATAACTGTTAAATACCTACCTAATATCTTTATATATCACTTGCTACTGGAAATCCTGAAAGCAAAATTTTAAAACAGTTTGTCTCATGGGTATGCTGAAGTTACAGGTTTGGTCAGTGAACATTAAGAGATGAATCACAGGTACGTGTTCAGGGGTTGATTGGAATGCGTTAACTGCACCATGTTACGATTTTTGCACATAGCATTAAACTGCCTTACTAGGCTGGGCTCGGTGGCTTATGCCTGTAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGCGCACTTGAGCTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAGTTCTAGCTACTTGGCAGGGATGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGTGGTCAAGGCTGCAATGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGCCAAAGTGAGATCCTGTCTCCAAAAAAAAACTGTCTTACTCACAGAACCACAGGACTAACTGACTGAACCACACTCCACCATTTGCCCCTATTTCCAGGCGTTATGGTCACCCTGTAGTTTCTAATCTGTATAGATGTGTAGAGCATGCCTCTTCCCTCTTCCTTTCCCCTCCCTGTTTTCCTTTCCTCTTGCCCTTTCTTAATGTCTGTTTCTATTGGCTGCTTGATCTTGGTCTTTAATGTTCATCCTTAAGCTTGCTTCTCTCTTCAGACTACTGATTCAGCCTCTTGCATTTTCTTTCAACTTGGGCCAAAAAACAGGCAACATTTTCTTCCTCCACTACCTCATCATCATCCAATTTATTCCTTTAGTTTATATTACCACAACTCTCCTAAACGTCCCAAAGTCTATTATTAAGTCTAACAACTTAGCTTCGAACCTCAATCCAAGCATCTGACAACACACTGAAATGTGCAAGCAAGAGTCCCTATGGCCGGGTGCAGTGGCTCTTGCCTATAATCACAACACTTCGGGAGGCTGGGGCAGGAGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACAGGGTAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTATCCGGGTGTTGTGGCGGCCC
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Task1_train_10836
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This mutation occurs in RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 11
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Task1_train_10837
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This variant affects the gene RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog) found on Chromosome 6. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 11
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ACACACAGGCTCAGAGAGGAGGTGGGACGGAGCAGAGCAGCATCTCAGAATAAACAGCCAGTAGCTGCGTGGCTGCAGATGTGGTCAAGCAGTGGGCAAGCAGGATAAAGAGGCAAGCAGGGGACAATCCAGAAGGGAACTTTATGCAGTGATAGAGAATTTGTTCATAGTCCGTGGAAATTTAGGCAGGAGAGTGTAGTGGTCAGAAATGGCCACTGAAGAATGACCCTGCTTACAATAGACAAACAGACTGGTGGTGGGTGAGCAGGCAGGCAGGGAGACAATAAGCTGTTACAATAGGCAGGGATAAGGTTTCAGGATACGGATTTGAGAGGTATTTCAAGCCACAGCCACAGTATCAGTTCAGAGAATCCCTTCCAGGCAGAAGAGAGGTCTGGTGAACTGCATATTCCTCCAACCAGAGGAATGCACTGTGCTGTGCAATGTGGTACTCAGAGGCCACATGTGGCTATTGAGTGCTTGAAACATGCCTGGTGCAAACTGAGATGCGCTGTAAGTGTACAATACACAGCAAAATTCAAAGACTTAGTATGACAAGTGAAAAAATATCATTATTAATTACATGTTGAAATGATAATATTTTAGATATGCTGGGTTGAATAAAATACATTGTTAAATTAATTTCATGTTAATATGTTAAGAAACATATTTGTGTTGTTCAAAATTAATTTTATCTTTTTAAAAATATTTAAAATGTGGTTACTGGAAAATGTATCATTACATATGAGGCTTGCATTATATTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGCAGAGTCTCACTCTGTCACTAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTGACCACAACCATCGCCTCCCGCATTCAAGTGAATCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCTCCACCATGTGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCAGCCGAGGCTTGCACTGTATTTCTGCTAGACAGTGCTGATGTAGAGTCCCTCACAAATCTAAATTCCTCACTCGGAACAACAGGGATGCTATTACTCTACTTGAATTAAATGTTGGAATCTTGATTCTCTCTAAAGATGGGGTCAAAAGGAAGGTAGGCATTGAAAGGAAAAAAGAACTTCCACTTATCATCAACTATAAGGATTATGACCACAAGAACTTTACTCAACTTTGGATTCCTACAGATGGTCCATGTGTTTCTGTTCTGTCACGTATTAGTCTCATGACTATGGGTAACTCAATCCCTATGACCCTCAGTTTCCTCAGGTGCAAAATAGACCTTCATCGGTGTGCTGAGGATAAATGAGATTATTTCACACGGTTCTATCATGTTATCATTCCCAGGCAGCTACTGTGGAGTATTTAGTATTGAGTCGGCCTTTAGATAAAAGGAATAAGTGTGTATGTGAGTCTCCTAGTCTAAAACCTCTGGAGAGGTAAGCTAAAACTTTAAAGAGCTACCAAAGGGGAAGGGAGAAAAAAAAGAAAATGGCAAGAAGAGACAGCAGGGAGGTAGCGGGAGTTTCCCTGGGGCAGGAGTCTGACAAGGGGCACTAAAGATGAATGGGAAATTGGCTGCTTTCCAGAAATTTAGTCCATGAAAATCCGAATTTACAAAGAAAGACACCCCGGGGAAGATCATTCACTTGTTTGAAATATTCTTTACTTTATAAGAGGGTTTACCAGAGAATTCCTAAAAGTGACAAACTCTCCTAGATTAAATAAGAATTAAATGATAAATTTAAATCACAAATACATTTTGAACACATTTACTGTTAAGAAAGGTATGCCTGCACCTTTAAAGACCACAATTACTTGACCCAAACCCATCATCACCTAATGGGGTTTCTTTCCTGTCTTACCTGAAGAAGAATATTGTTCCAGGATCACCTTCTTTTGCAGAATTTTCCACACCCATCACCAAAATATTTGCTGCATCTGTGATTTAAAATAAACGAACAAAAAAGCTATGTCAAGGTAACACAAGTTGTAAGAGTCACCTATAAACACTGTAATAAAGTACTTAAGATCATTTCTTTATATACCATGGAGTGCTCTGTAACACAATCACCATCTTTCTACTAAGGCCTCTGAAAGGATTTAATATATAAAAATGCAAATACGACCACCAAAAAAAGATCAGCAATTACTTTTATAAAACATTCAACAACCTGTGATATTAATATTAGAGCTCATTCATGCCCATTTTGATTCAATAATCACTAGTCCAGATAATTAATAAAGTCTTAGGTTCCATACAACTAAGTGTCAAGAATTAAACTTCTTTCTACAAAATTAAAAATAAAATTTGAAGAAGTATTAATATATTCTCTTCCTATAAATACCATTTCATTAATAATGCAATTTTAACATTCCCAAACTACTACTCCTGCTGAATTTTAAAGTATAAAAAGTAGGGCAATAGAAAATACACAGAAATAAAGATACTGACCACTTCAAAACATATGTGATTTCAAGGTTAATCACTACAGGGGCTACCACTGCAGCCACCTGCAACTATTTAAAAAAAAAGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGAAGCGCAGTGCCATGATCTCAGCTCAATGCAGCCTCAACCTCCTGAACTCAAGGGACCCCCCCCCGCCCCACCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTAGACTACAGGCATGTGCCACCGCACCTGGCTAAGTTTTTGTTTATGTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCGTGAACTCCTCAGCTCAAGCCATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCATTACAAGCATGAGCCACGGGGCCTGGCCTAAGTATTGTTAAAACATATACTAATATACCAATATTCATCATAAGAAGTTGCTTTATATATTAGTATAGTGATATTTATCATAAGCATATATTCCATAATATAAATTACAACCAATGTTAATATATCAATTAAAAAATATACTATTAATTTGCAAAAGGTTGTATGTCTTAACGGAATTAACATAAAATTAGGATCCTCAAAGCTTCAGAAATTTCTGGTAAAGGCTGGGTGATGGGCAATTCAGACACAGACCAAAACTGTGATTTTTTTTTTTTTTCTAAATTGTTAATTACTACATCCTACATAGGACAGAGTTTGCCTACACAGCCAAAAGCAAAATAAAATCGACTGAAACAACCCAGGGCAGTGAAGCCTGCAATTCTGTGAAGCACAGACCACACAGCTGGCAGCCTTCAGCATCAGCCAACAATACCTCCAGGCAAATTTTCATACCAAGGGGCTCTAGACATAGCTCTGTCTTTCTAAGTCAACTATGCTTGTTTTTGTCACCTAATCACACAAACGGTCTGTTTGGATTATCACAATGATATTTCAACTATCTTCTATGGGATTGAGTCTTAAGAATTTCCACTGTTATAGGAAGGCTTTCAACCTATTTTTGCTACTCTTAGGTAAATTAATAAATGTTCTGGGTATTGAGCTATCCTGAGTTTCACTGTAAAAGTTTATCAAAATGTTCTAAGTAACTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGTCTCCCAGAGTGCAGGATTACAGGTATGAGGCATCACGCCCGGCCTATTTATTTATTTTTTAAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCTCCAGGTTCAAGCAATTCTTGTGTC
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Task1_train_10838
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Located on Chromosome 6, this mutation impacts RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 11
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Task1_train_10839
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A mutation in RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog), located on Chromosome 6, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Mitochondrial disease
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AAGCAAAATAAAATCGACTGAAACAACCCAGGGCAGTGAAGCCTGCAATTCTGTGAAGCACAGACCACACAGCTGGCAGCCTTCAGCATCAGCCAACAATACCTCCAGGCAAATTTTCATACCAAGGGGCTCTAGACATAGCTCTGTCTTTCTAAGTCAACTATGCTTGTTTTTGTCACCTAATCACACAAACGGTCTGTTTGGATTATCACAATGATATTTCAACTATCTTCTATGGGATTGAGTCTTAAGAATTTCCACTGTTATAGGAAGGCTTTCAACCTATTTTTGCTACTCTTAGGTAAATTAATAAATGTTCTGGGTATTGAGCTATCCTGAGTTTCACTGTAAAAGTTTATCAAAATGTTCTAAGTAACTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGTCTCAGTCTCCCAGAGTGCAGGATTACAGGTATGAGGCATCACGCCCGGCCTATTTATTTATTTTTTAAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCCTCCAGGTTCAAGCAATTCTTGTGTCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCGTGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCATGGCTGGCCTAAATTATTTTTAATTAATGTAAAGCAAGCCATTTCTCAAGAATCCTTCCTGATTTCACCATAAAAATCCTCAATTAAGTTCATTTTAATTTTCTTCTTTTTCATTTTTATCTTCTAACTAATCGTTTTATTATTATTATTATTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGTTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGCTAACTAATTGTTTTAAAGTATTAGATTGAGCTGGTAAATTTTTTTTTTAAAGGCTCTCCCCATGTCTATCAACTTCATGGTTCTTCTATAAGACTAAAATAACGGGCTGGGTGTGGTGGCTCAAACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATTAGATGAGGTTGGGAGTTCGAGGCCAGCCTGACCAACATGGAGAAACACCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGTAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCCCAAAAAACAAAAAAAAAAAAAACACAAAACACACACAGACACACACAAACTAAAATAACTTCTTAATGTGCTAGAAATGAAGTAGTATGACCTCTGACCACCTCAAGTAATAATGATCCTATAAATAATCTTAATAAATCATACTGATTTTAATGAGTTCTCTGTAAATACATTTTAATTCTTAACTTTGTCATCTTTATAAAGAGATTCAACATCCACTTTTATGATACAATCCTTTCAAAAGAAAATGAATTGCAAACAAATACATACTTAAGATAGTATCATAGGAAAATTATCCAATACATTTTAACATACTTGGCCCCAGGTTCAAGAAGAAGTACCTCTAGGCAAGCTTGTTACTTCAACATATCCGTGGGAGGCCAGATCTTGAGACAGATTTCCCAGATGATACTCATCTGCCGTTGCAAATGCTGTGCAGTGCATTAGGTCCTGTTCCAGGGAAATGAGCATAACATGGGTTACCAAGAGGCTGAAGCATCTGTGACGGCTGCTGAGCACCCTACTGGACTCCATTCTGCAAAGCTAGAACTCCAGAATTTTCTTCAAACATCTCCAAGGGTGATACAAGGGATGGGATGAAGATGAAGAGAATGAAGTTACTGGGAGGCAAATTTCAGCTCAATCTTGAAAAGAACTTGCTCCCTCCCGCCAGGCAAAAAGATGGAATGGATTATTCTGAAAGGGAAGCCACACTCAACTGGTAGTATCTCAAGCACAGATTGAATGCAAAATAGAGATGATTAAGGCATCACATGGGTGACTGGATGGAATGTTTAAGTCTCTCCAACCCTGAGTTTCCATGACTCTTTTTCAAAGCAACATTAGTATTTGAGGTCATTTCCTAATTTGTAACTACTCTTGTACAGGCAGATTCCTTTAAATCCCCAAAGGAATTACAGTATTTTTACACTGGTTAACATTTAACAAAAAGGTCTGTAAATCTGAGCATGTGTCTTGGTTTGGTTTGTACTTTGTCTCATGCCCCATCTTGCCTTTGCACACATGAGGAAAGTCATCTTGTGTCTATATAAAATACAGATGGTAAGCACTATGGCTCAATGCTGTGTTTTTTCAAACTGTAAGTCACAACACATTAGTGAGTTCTGATACCAATTTAGTTGGCCCAAAACAGCTTTTTTAATAAAACTAAATAGAAAATATTACAGTGCATTATTCACAGGAAATGCTATTTTATGAAGTTTTCTGTCACTTACATGTATCTATGTATCTACTCTAGGTCGCTATGTATGTAAAATGTTAAATATATTTCTCACTATAAGATGTGGTCAATAAAGTTTGAAAGCTATTGGCATAAGAGTTAAGATTTTAGGCACAGAAGTTGGTTACAATTTTAAAAGAGTATCAGAATAACAATAATGCCTACTTTATGGGGTTGTTGTAAAGTTTAAATAAGCTAATAAACAAAGTGCTCAGGACTGTGGCTAACACAACTGTTCAGTAGTTGTTAGATTCTAGTTGGCCAAAACAAGTTTATGAGTCACTAAATCAACATTTATTCTTAGGATTTACTCCTCTCAGCTCCCCAATTCTTTCCCATTCTGTATATTCCTGGTATGAAATTCTAGAGAAGTATATATTAATTCATTCCTTCCTCCCACCTCCATTCTGTATCTCCTGGCTCTTTCTCATGAAATGGCCTGACCCCATTTGCCCTTCCTCAATCTGTTCCACAGCTCTGATGCGTGGTTTAAAGGTAGAGGAATAACAGAGAACCTGAGGATCCATGCAAACTGAAAAATCCAAAATCAATAAAGTATCTACTCATAAACAAAATGAGACTAATCCAATTAGAAAAAAAGTCAGACAAGCTGAAATTACTGGGGAATGTGGGGATAAATGGATGTAGTACCCTAATTATGAGCAGATAACTGCTAATTCCTTCCAAATTAGCTAATTCCCATAGTCACATATGAAAGTAGGAACACGGGGATATACAAATAAAAATGTATCAGGAGTTACCAGAGTACAGGGAACAGGCACGTGCTTAAGGTTTAGACCTGTGAGCACTAGTTCTTTTTAAGGCTTCATGGAGTTAAAACTAGCTGATGTACGATGTGTGTAAAGATTCGGCCAGCTGAAAGAAAGGAATCCTAGCAAGGGGCATCAGGCGAGACATCGGGTAGGCTCCACTCTGCAAGACCTGGCAAATTCACTCAAGCTTGCTAGGTGAAATCACAGTACATTAGGTTGGATGTCAGAATTACTTCTGTGATGGCTACAGCTCATGTGCTTAGTTTGGGCTGAAGTGGGAAGAGCAAGAGGCACAAAAAGGAGATAAGCAGGTCACAAGCTAGTCCACTGAAGGATCTTCCTGTAGCTGTACTGAAAATGGCAGAGGCTGTCTCTTTTGCTAGAATCGGAGTTGTAAACTGGCAGCTCGGAGAACCATCCAACTCAAGAGTTGACCTACATCACGTTTCTAAAATT
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Task1_train_10840
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A variant on Chromosome 6 in gene ESR1 (estrogen receptor 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Estrogen resistance syndrome
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TAAACATTACAACTACTTTGAAAACAGTTTGACAGTTTCTTAAAAAGCTAAAACATCCACCTGGCATGCTATATACAGATATCCTACTCTTACGTATTTAACCAAGAGAAATAAAAGCATATATCCATTCAAAAACTTGTAAATAAATTGCTCCTAGCAGCTTTATTTGTAATAGCCAAAAACTAGAAACAACCCAAATGTCCAATGAAAGGATACATCGTATTTATTTATAGGACATATCCATGCAATGGAATACCACTTAGGAATAGAAAGAATCAACTGTTCATCATACATACAACCACATGGCTAAGTCTTAAAAATAATTATGCTTAGTTAAGAAGTCAGACAAAAAGGTAAGAGACTGTTAGGAGCTGAATTAGCGGGTTAACAGTGGCAATGAAAAAGGAGAAAATTATAGCTACCTCAAGATAGAATTGATGAGCTTTGATTATGAAATGATGGTAAGAGAGAGGGCCATAGACTCTGAGGTCTGTCTCTAGCTTTGGTTTCCCTATGTGGATCATTATCTATTTGGATATAAGAATTATCTGAAAGATGATACTTAAGCATGTAAGAAATGATAAGCTACCTGTTTAATGATGAGCTTTTGTTACCTCCAAGAACCCCAAGAAGAAACATCCTGTAAGCAGACCATTCATACTTGATTGTTAAAGGAAAACAAAATTCCATTTTGTCTTTTTCATCAACACAAGTATAGCTGGCTAATAAAAGTGTAATATTCATGAGAGAAAAAGAAAAGAACACGCACACACATACACTCAACAGGATTCCTAGAGTCATTCCCATGGATAAGAGGGAAGGAAAGGTTGAGGGCAAAGAGAGAAGGGAAGGAAACAGACTATGATGGGATATCTTAGGGCAAAAGAATAGGGGGCTGATTTGGAAGGCAGCAAACTTCATGGATACTTGATTTATTTAATGTCCCTGTCACTCTGGCGTATCTTAATGTGTGTGGTGTGTGATTTATTTAGTCACTTGATCCAAATTCTCTAATTAAGTGGAGCTCAGAAGATATAGTGTCCATTGTGGTCAAGGGCACAGGTTTTGGCTTCAACAGACAAATAAGCTCTCTGAGCATCTGTCTTCTCATCTGTACAATGGGAATATCAGTTCCTACCTCTTCAGGTTGTTGTATTCATAAATAAATTGTGTACAAGAAACATTAGGATTGCTTCTTACCCGTAGTAAGGGCTCAACAAACCTTCTCCTCCTTCTCCTCCTCCTTCTCCTTCTTCTTCTTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCTTCCTTTTGCTTTTCTCCTTCCTTCTTCCTTCCTTTCTTCCTACCTCCTTCTCATTATTGTTATTAGGTAACCACAATATTATCAGTAATGATTGGAGAAAGCTTTAATCTCCTAGTTCACCATTAGAAAACAAGAACACATTTTGGTGGTTATTACCCGAAGTAATCATAATGTCACCTTTTTTTCCATCTGACTCATTATCCCAAGTGATTTATTTATATATGGAGTTTTCTGAGTCTTTCTTTTACATATTACAAAAAAAGAGTGTGATTTAGGGACGAAGCAAAGAAATAAAAATTTAGTGACTTTCATTCTGCCTGTGCCCCAATTCCTATTGGGCATAAGGCAAGTAATTTAAATTTCTTAGCACCTTAGCATCTTCTACTCAAACAGAAATGAGGAACAGTCACAGGTTACTATTATAGCTGTCTAAGTAGAAGGCACACAAGTTTTCACACTGAGTATAACACTTTATAGAAAGCTAAGTGTGTTGCTCAAGTTGGTACATTTCTGTAGATGTGACACTATGGCACTAAGAAACTTAATGCCACATTGAAATTCATTGAGATAGCTAGACTTTAAAAATAATTACTTGACTTCACTATAAAGTATGTTCGTATTGCATTTACTCCATCTAGTAGAAAATAGACCTTGTCAGTTCAAATCCCTGTTGCATTAATTTCACCAGTAATGAGTCTTTTTCATTTGAGTCAGCAGGGTTTTTCTTGCTTGTTTTCAGGCTTTGTGGATTTGACCCTCCATGATCATGTCCACCTTCTAGAATGTGCCTGGCTAGAGATCCTGATGATTGGTCTCGTCTGGCGCTCCATGGAGCACCCAGGGAAGCTACTGTTTGCTCCTAACTTGCTCTTGGACAGGTAAGTGACCTGGCTGTAGCTTAGGAGTAGCATGTTCTTTACGATCATAGTTCATTCATGAAACTATTTTATTCATCTCTCGGTGAAGCTTCAGAGAACTTTATTAGGTATGTTTACTTAACAAAAGAGTGCATTGGGGGTGATGAAGCCTAGTCAAATTCACAGAAAGCTAAGGATAACTTTCTGCTAGACATTACCTCAGAAGAATTCTATTATTTCTAATACACACACACACACACACACACACACACACTCACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTCATTATGAATGGTAATTTTCTAACTCCATCTTCAACTTGTATCATATAAAAATTATAATAACCTCTCTTTAATTAAAATCTGTTGTTGCTTCTTGTACATCCATACCACAATAGCCTATTCATTTTCTTCTCCAATTTTCCCATCCGTAAAATGAAGAAATTTGACCAGAGTTCTGAAGGTCACATTCAGGTCGACAAATTCATTTTCATGTTCAAATATGTTACCTTCTTTAACATACCATTCTGGGGTTGCCTTGGAATGTGGGTCCCATTGTTTTTTTTTTTTCAGTCATTGCTTAGAGTCATAGAATTTAGATATTACTCAATAGCAGCTGCCACTGATAGAGTCTCCACCCTGCACCAGCTGTGATGCTAAACACTTTACATATATTATCTCATTTAATCATCACCGGACTCCTAGGAGGCAGGAATGTCATCATCCATGTTTTACCAGAAAGGAAACTAAATCTCAGAGACATCCTGCTACTTGCAAAAAGAGGAAAGCTCACTAAATGGTGGAGCCAGAGTTCAAATTCAAGATCTTTCTGGCTCCGGTATGCTCTGTTACCTCCTGTGCTGGGCACATGGTCTTCCCACTCTCATGTTCAGTGATGCCTCCTTTGGTCTGCTGCCATAGCATTCTGTTTTCCAGGTAAATCTTGTCTTTGTGGGCTACATAACATTTTGGATGAGAAAGAACCATTTTGTTGTTTCTTGCAATCCTATTTTGCCTCCGTGCCAAGCAGTCTAAGGCTGCCAGGCTGCCCACAGTGCATCTCTGCATGGTACTTTACTTCAGAGCATTTCACTATCTTTCTACACCTGCCAAGTGCCTGGAGCAGAGTTGCAGCAAAATTTATTTAAGTACTGGAGAATTGTACAAGGTGTTGGTTATTGTTTTGTCATTTTGTGTTAACACAGCTTTTGAAAAACAGTGGTGATACAGTTTAAGAAGCATATTTTGCTGTCTGTGGAATATATTTTGATATCACAGTTTCACAAAATTATCAAGAATGGCCACTAGTCTTGTTCCTTAGAACTGTACTCACAATGTATTCTGTCAGCCTTATAGAGGATGTCTTTACCGTGTTCTTTCCTTTCCATTCCTTGTTTCCTTTCCATTTTTTCCTATCTCATTTCTCCTCTCTTTTCCTTTGCTTTCCTCTTTCTTTCTTTCTCCTGTCCTCTTAATTTTTTTGTCTTATAGCAGTGTGGTTTTGTAACCAAGTGATATCAAGTTTGCAAATGAAAATCTTAGACCACACGTAACATTTCCCTGCCTACTGCCTGGAGTGTCTACCATGTTTAGGTTTTTGGACATTCATAACTCATTTGCTCCTTGATTTCCATCCTCATCTGTATCTATCTTCTTTTTTAAAATTTAATTCAATTTTTATAATGTTGACACAATTATGCAGATTCATAGGGTACACAGTGATGTTTTGATACATATAATGTGTGGTGATCTTATCTATCTTCTTGAGTACACACTTGCTTGAGGACAGTCATCAAATAATTGCATTTTGAATATGTGAAGGTTTTTGACATTACTGCACCCAAAAAACTCATATTGCCAGTGAGGTGATATGGCCTAGGATTTTATCAGCTACAGCCTTCTCTTTCCTTTCTGTACACTCCAGTGGTGGCTAATTTTCTT
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Task1_train_10841
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A genomic change on Chromosome 6 affects ARID1B (AT-rich interaction domain 1B). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Coffin-Siris syndrome 1
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TCCTTTTTCTTGTTTTCACCCTTGCTGCTTTACTGCACACACACACACATGCATACCCATACGTGCACGTGCATGCACACACACACACATACCCATGTAGATGTGAGCTTCTCGAGTGCAAGAACTGGATTGTATTTAGCTTTACGTCACCTGTGCCTAGAACAGCTTCTGGAATGTAGTAAGTGTATAGTTATGTTACATGGATGGAGAAAGGCTTCCAAAAAATAGTAAGGACTGATTGGGAAACACTAATCCATATTCCACACACACTTGTCTTTCGCATTTATGTAATTTCAACATTCAGTTATCAGGAGGCAGCACATTTTATTGGTCAAATACATGGGTCCCCGAGCCAGTTTGCTTGAGCTTCAGTACTAATCTTCTAGCTCTTGATTTTTCTCATTTGTAAATGGAGTCCTGGGGTATCTATATTTCATGTGGTTATTGGAAGAAATGAATGAATTCATTGGTGCAAAGCACTTAACCAAGTGCCCAGCACACACTGTGGTTCAGCAGCTGTTATGATTGAAGTAGTATCATGTGTACCTTTGATTTACTTGAATCTATCTACACACAATCAAAAGGTGTGAAAGGAAAGGGAAAACAACTGCCATCCCTCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCTCACCTCCGACCCTGCCGTCCGTCCCCCACCCCAGCCTCCGACCCTGCCCGCCAGCCCTCACCCCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCGTCCCTCACCTCCGCCTCCGACCCTGACCTCCGTCCCTCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCGCCAGCCCTCACCCCCGCCTCCGACCCTGCCATCCGTCCCTCACCTCCGCCTCCGACCCTGACCTCCGTCCCTCACCCCCGCCTCCGGCCCTGACCTCCGTCCCTCACCTCCGCCTCCGACCCTGACCTCCGTCCCTCACCCCCGCCTCCGGCCCTGACCTCCGTCCCTCACCTCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCGTCCCTCACCTCCGCCTCCGGCCCTGCCCGCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCGTCCCCCACCCCAGCCTCCGACCCTGCCCGCCAGCCCTCACCCCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCGTCCCTCACCCCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCGTCCCTCACCTCCGCCTCCGACCCTGCCCTCCGTCCCTCACCTCCGCCTCCGGCCCTGCCCTCCGTCCCTCACCTCCGCCTCCGGCCCTGCCCGCCGTCCCCCACCCCCGCCTCCGGCCCTGCCCGCCAGCCCTCACCCCCTTCTCCGACCCTGCCCTCCGTCCCTCACCTCCGCCTCCGACCCTGCCCGCCCGCCCTCACCCTCGCCTTTGACCCTGCCCGCCAGCTCTCCTGCTGCCGTGTGCCGTGCTTGTGCTGGGACAGTTTTCCGAGATGTGGCAGCCAGCACAAACCAGCTGCTCGATCTGGTACTCAAGCAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAATATTATTCCCAACTTAGAGGAAAACTGGGGCTCATGTCAGGTTCCCGCGTGACACCTTCCTGTGGGGTTTTAAAGGATGATTTTGACCATATGTGCATGTCGTCTTACACGTTGTCTTTTTGAGCCCTTTCACATGACTGTTGAAGGTAGCAGTGATCTAGTGGTGTGATCTCAAGAGTGGTGCTCACCATTTTGGTTAAAATATAAGAATATGTGGTGTTGAATGGATTGAGGCAGCACTCGGTGTCCCTTGCCTATTCATAGGGTTTGTTTTTTGTTTTTTTGTTTGTTTCTTTTTATGACCAGCCTGAATTTCTCTTCATCAGTGCAGTGGTCCTCTGGGGCTGTCTGTATTTGAGTCACTCTCTGAGGGCCTGGGAGTGTGCAGAGAGAGCATGTTTGAGACTGGCAGCTGCACCAGCAGCAACAGGAAGGGCCTATAACGGTCATGACTAATACTCCGTGCTGATCGCATTGTTGGACAAAAAGTATTTCCAGTGAATGTTGTCACAAGTTTAAATAAAAGGCTTTACTTTGTGTTTGCTTTTTGTTTAGGTAACTACTCCAGACCCCCAGCGTATAGTGGGGTGCCCAGTGCAAGCTACAGCGGCCCAGGGCCCGGTATGGGTATCAGTGCCAACAACCAGATGCATGGACAAGGGCCAAGCCAGCCATGTGGTGCTGTGCCCCTGGGACGAATGCCATCAGCTGGGATGCAGAACAGACCATTTCCTGGAAATATGAGCAGCATGACCCCCAGTTCTCCTGGCATGTCTCAGCAGGGAGGGCCAGGAATGGGGCCGCCAATGCCAACTGTGAACCGTAAGGCACAGGAGGCAGCCGCAGCAGTGATGCAGGCTGCTGCGAACTCAGCACAAAGCAGGTACGCCACCCAGGAGCACGCCCCGGGCAGGTACGCTGTGTGTCTACCCGTGACCACGTGACTGCGCACATAGCTGCATTGTTCCCTGGGGTCACACAGAGCAGTAGAATGTCACTGTGCTTGGCCGTTCTTTTTGTGTTAAATATATTCTGTAGCATCGAGGTCAGAGAACTAAGTGACAAACCATGTTTTATGATACATGAGGAAGGAATGTGAGCGGTGAGCACATCAGTCGTGGGAGGTGATTTGAAATGCCTGTGAATAGTCATTGCAGCAGCAAACCAGATCTGGTTGCACAGGGAAGTGTCTGCGTGGTACCAATTGAAGCAGTGACTTTTAAGCAGGAAATACGCTTAGGAACGATTTAAAATCTAAAACATTCAAAAGGAACACACTCCCCACCTTTTTTTCACCCTACCACAAGAATCTTCCTAAAATACAAACTTCGTATGTATACATACGTGTATTGTGTGTTTGTCTAAATGTATATGTGTGAGATTTATATACTTGACATTCTTATGTTATATTTTATTTTTCCAGGCATATCTATCTGTCCAAACCAAAATGTGGTTTAAAAAGCAAATATAATATTTTAGAAAGTTTGAGTTGATAAAAGGCTTTAGCTACAATTACTTACTCATTTTTAATCCCGACTTAAAAATTAATTTTGAAGTAAATACTTGACCTGGATAAAAATAACATAATTAAAAATTTATAAGGCAAAGGTGAATATGTTTTAAAAGCACATGTAAATATGTTTTAAAGCAACATACTTTGAAAGATGTGTATCTTAATGATATCTTCAGAAGCAAAGTAGAAGATTCCGATTTTTGTCAAAGGGAAGCAAAAGCTAAGGTGTGTGTGCGTGTGTGCATGTGTGTGCGTGTGTTTTTAAATGTGTCTTTTGTTACTTTTCCTCTGAAGCTGCTATCTGGGGAATGTGGGACCCCTCCAGTCTTATTGTTTTTTCCAAATAATAATAAATTTCCCTTGAGGAAATAAAATGAAAATCAATCATTATCTTTCTTTCTGTCTCCACATTACAATTACTTAAAATCTTCTGAACTCCAGCAGTCTAGCCCTCTGCCGAACCTACACAGGCTTTAGGGAATATTTTTGTAAACCTGTCTGTGAAAACTGGTTTGGCTGTTGAAATTGAAGTTCTAATTCAAGTTTAAATGAATTGTCCATTGTTGCAACTCATAAAGCGCAAGTTATTTTCTTTTTTTAAGTAGAAAGTATTTGATTGCATTTGGCACGCAGCCTTTGGAGGGACCTCAGAAGATAGCCACAGAGAGCCAGGCCTGATTTTGTGTGGTTACAAAGCTACGCGTGCCCCCTCTCTGAGTCAGTGTTTATGTCATCCTGTAGCAATCAATATATAAATACACATCCATGCATTGCCATTTTCCGTTTCTAATGCGTAGACCATTCCAAAGCCTTGCCTTCAACTTACTGCCCATTTTAGCTCACCAGGAGTTTAAATGGGGGCTGTATATCTTCTTGTTTGCTTTTACCAAAGTCAAAGCTATACTTTAAAATGGTAAATGGAGATTAGAATTGAGAATATTACTTTTCTCTGCCTGTCCCCACCCTTTCGTTGGAGGCATTTTCTGTACCCCCCACCCCTCAGGCAGCGGCAGGATGCAGGGTATTCAACTTGCCTCCATGGTCTGTAAGCCCCGCACCTATGTGTGGGGGTGACAGATATACAGGGCTC
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Task1_train_10842
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Consider a variant on Chromosome 6 in gene ARID1B (AT-rich interaction domain 1B). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Coffin-Siris syndrome 1
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Task1_train_10843
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This sequence change occurs on Chromosome 6, altering SERAC1 (serine active site containing 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome
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GAAATGGGGAGGGAGACCTGGGGTCTTGCCTGCTCACCTTGACACCCTTCTTGGGCACCTACGGGAGGTTCATTCAGAAAGCAGTTTGATAACACTGATTTAGACCAACTCTGTCAATCTGTAGACAAAGCTTCCCGGAAAAGTTAACTGACTGGTCTAAGACTGCACAGCAAATCAAAGGTAGGATCCGGCTACTCTCAGTCCAGTAACTCTGAAATCCAGCACTCCTTCCCATGTATACAACTGGCACAGATGACATACAAGGGAAATAGCAGCTGATATTTCTCAGCATCTTTCTCTTTGCTTCCTTTAGCCAGTATGATTGTGGACACAAGAACAAAAAAACATCACTTTTACTTCTGATAGAAAAGGAGACTGCTAGACAATCCACGATCCTTCACTATTAGAACAGTTGTAAATAAACCATGTTAGGAGCCCACCATTGGTGATATACCTAAGCCTTCTACTATTCCACTGCTTATTGACAGCAAACTCCTTCTAGAAGGAAGACAAAAAAGATTAGGTTTGTTCTTCATAAGAAAATCCTGTCTGTGGCATCAAAAAATTAAAATCACTTCCCATCCAAGAGGACCTAAACTTGCGGCCTGAATTCTTCCCTGTCCTCCTGGTCTAAAGTCGCCTCTGTTACCTTTCCATAGGGCACCTTGCTCTCCAGTCGCTGAGGCTGGTGTCATACTCCACAGATATAATTCGGAGAGCAGGACAGTCTTTTGCTAACCATGTCTAAGTAAAATAAAACATATGTGAGAACAAGTATGAATCTTCACCACTGCAATTACTGCCTAGTAAATCAAATTTATAACTAAAGGCCTCTTGCACTATAATTAAAGATAGCACTGGAATAAGGTTTGAAGGTACCGTAAAAACAATTCCAGCACTATCTTTTCAAGTCTCTGGTCTCGAAGTGGTACCAGTATTTATAGCATAAGGCCAATGAAGGTTTCAAGAGAATATTTTCCATTTTAAGCTGCTATAGCCAAAAGCAAGGCCTGTTTTAAAGTCTAGATCAAGTTGGCTTTTTGAAAGAATTTAGTAGAATGCTATAATCTCAGGACAGATGGCATAGTCTGACAGATTTTGGATCTGAGAATTCAGAGACACTAATAATAATCATCACAGTTCTATCTCTGTATACCCTAGGTCTATCATCATCTCTGTACTTCAGTGCCACCAGAAAGTGCAAATCATTCTTCTACTTGATAAGCCTTTGTGAAGGAGAATAAGTAGTAATGGAACAATGCCCTAAAAACTATTCACACGTATATGCAGCATCACTTTTAAATGAGCTTTAGATAAATTCCATTCAATGAATTCATTCCAGAATTAAGGTTCTTTGGGAGAAATAGTATCAAAGAAATGTAAAGTATTAATTAGCCAGGCATGATGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGGGAATGACTGTTTGAGCCTGGGAGGTTGAGACTGCAGTGCGCTAGGATCGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAAAATGAGACCCTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGAAAGAAATGCAAAGTATAATTACTTCTTCAAAGACTTTCTATTTTTGTAATTATTAAGGTCATAGAATTAGGTAACTATTATAAATGTAAGTATTGTTATGTTATTTTTGTATTATATTACAACAAAAGTGAACTATTACTGGCTCTTGCCCCTATTTTTTACTTAATAGAATATTTTTTGAGTCATACACTGCACCCCAAATGGAAATTATACAACATAGGGTGACAAGCCCAGTTGTTGTCAAAACATACTACAAATCTCCCTAAGGGAAAGAAGAACTGCATGGGAAAAAAATCCCAGAACAAAGAGAAAAACAAGCAAGCCACAATCAGGGCCCCAGCAACCAGGGCCCCAGCAACCAGGGCCAGAGTCAGTGGCTCCCTTACCTTGGGCCAGCACGTCGTATATCTGTCTTCATCCTCCATAGGTTTTTCAATTACAGCCTGCTCACTGTCCTGCTGGCGCCATGTTTTGAATGCTGCTCCCATAAGGCCATGAATAAAAAGGACATCTGCTTTAATGGGCTGACTAATAGGGGAGAGAGTTTTAAAAAGAAGCAGAATAAATGCATTACTGCTTTGGTAAGAATCTACACAGCATTCTCTGTGGATGGTGCTTTAGCAGGCTTATGTGACATAAAACTGAATTAAAGCAAGCTCTATAAGCACAGGTTTGCTGGGAAAACCTAGAAGGAGCTTTGGCAAAGACATACATGAAGCATGTTCACTGTTCTCTAAAAATGGAGACTATTCTAGTCAGGCAGACCAACCACAATCAATTGTAATGAGCTTAGCAATCAATCAACTGACAGATGTCATAGATTACCCTCTAAAGACTTCCATTTGAGAATATTCTACAAATCAATAAAAGTATTTAAGAAATTAAAGAAGAACGTGCTAATAACAGTTTCAAAGTCAGTATATATAAAAGAGATTTTCAAAAATGTGTTAAGGAAACTAATACTTATAAAATGAGATTTCAAAGTAACATTCACTCATTGCATATGACGCATTAAAAACTGTAGATAGTATGTTAGTTGCAAGCTATTTACAGTACACATACAATTATGCAATGCACATATATAACCATAATATTTTATTTACAAATTGTAATTAACCAGGTAATCCACTTTTTAATTTAAAAGTTTTTGCTATTTTCTGAGGTACTTTTTGTAAAGTGCCCTAAGAAAACCAAGAAATATGTTATTTTTTCAGTGTGGTCCCTTCTATATTTATTGTCTTAGCAATTATACAACTAGATATAATGACCACAAATAACCTTAAGAAGGGGCATGAGTCAAACTTATTACAACTTATTCTTTCTAATGCATCCTTTTATAACTAGCATAAACTTTCTCCAGTCCCTTGAGTTCTAGGCCCAGGCTAATTTGGTTGCCACATAAGACAATGTCTTATCTCCTTCCTATTCAGCTGACTTCTACAATCCAAATCAGTTATTAACTCAGATCTAAGTGAAAATGCCTTGAACCAAAGGAGATATGTATTACAAAGTTTAAGTGTGACGCATTATCAAATGTGAATGCCACCTAACTGAAGGGAAGCCCTTTGTAAAATAACCATGACAATTTAGCTAGTTCACATACTTTTCATGACAACCTCCAATTCTTTTGTGGTTACTATAGACAAATTATTTTAGTAAATAAGATATTTGACTTATAAGTTATTTAACTTATCTGAATTATGCAGAAATAAGTTAAAAATTTGAGGCCTCTAGGCTTCACATTTCCAAAGGGGACAAAGCAACTCTCTTCTGCTTCCTTACCTTGTTCGATATTGGGGATGCAGCACATATACGCCATCCTGATATTTTTCTTGCACAGTTTCTCGGTCTAGATTTGCCAGGATTCTGGCAGCGTGTGAGGACTCCATAATGTGGGGAGATTTCATTGCTTCTGCCATGATGGAAACCCAGCCTGGTGAAAAGTACACATATCCTAAATACTGATGTGAATCCATCGCAGACCACAGAGAGAGTGAGGTTTCAAACTGAATATGATGGGAGAAAGGCAAACCTTGCGTGTCTGTCCTTGGCGGAGAAGTCCGACTATTCCAACCCCATTCTGCCCTACGATCCTCTGAGACCTGTGGCACAATACCATCCACATACCCCTTAAGGGACCTCAAAGAAGGAAAGAGGGGTTGAAGAGCCATTTTCTTTATTTAGAAAGCCTAACACTAATACCAATTATAGAGGTGTTCATAGCAGTTATAGAGGTGTTCACAAAAGTGAACAAAATACCATGATGTTTTGCTTTTAACAAGAATTATGAAACTCAGTGGGTTAATACTAGTTATTTCATCCTGACCAGCAATCAGTAATACCCTTTCATACAAATGAAGAAACTATTTCTTAACAATGAATTTGAGACACAAAACTCTTGTAGAATCTGGAGATCAGGAAGGAAAAAACATTTTTTAAAGGGAGGCAAACAGAAAATGCATGGATAATACTATCTATGCTATGATTTCTTTTTTTTAATGTTTTTGTTTTTAAAACTTTATATACATAAA
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Task1_train_10844
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This alteration occurs within gene GTF2H5 (general transcription factor IIH subunit 5) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Trichothiodystrophy 3, photosensitive
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CCAGAAGCCTGTCCACCGGGTGCTGGGGGCACAGGGCGGTGTCCCCCACTCTCTCCGGGCCCTTCCTGGCGGGGCCGCACGGCAGTCCCCCCCTCGTTTAATCGTGGGTTTCCTGTGGGGCTAGGGCTCGCCCTGCGCCCAGGTGTAAGTGGAAGTTAATTAAATGGGCGTACGCTGAGTGGTTTGTTTCCAGCCTAGGTCCGCACGGGACGTGATTTATTTAGTGAAGGGGCACAAGATCTGGAGATCTGGCTTGTACTTTTTTCCTTTGGCCAGGAACTACGGCTTAATCTCTTCCTTTGGTCTCCTCATATGTAAAATGAGGTGGCTGAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGCAATCCCAGCACATTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAATAAATTGGCCTGGCGCGGTGGCTCACACCTGTTGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTGGATCATTTGAGATCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGCCTCTACTAAAAATACAAAATTTGGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATCACGACACTGCGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCGAAGTGTATATATACATATATATATATTATATATGTATTTTATATATAATATATATTTATTTTATATATAATATATAATATGTATATTATGTATATTATATATAATACGTATATTATATATAATACATATATATAATATGTATATTATATATTATATATAATATTATATTGTATATTATATATTATATATAATATATTGTATATTATATATATTATATATTATATATATTATATTGTATATTATATATAATATATTGTATATTATATAATATATTGTATATTATATATAATATACAGTATATTATATATAATATACTGTATATTATATATAATATATTGTATATTATATATAATATATTGTATATTACATATATTGTATATTACATATAATATATTGTATATTACATATATTGTATATTACATATAATATATTGTATATTATATAATATATAATATATATTATATAATATATTGTATATTATATATTATATAATATATTGTATATTATATATTATATAATATATTGTATATTATATATAATATATTGTATATTATATATTATATATTGTATATTATATATTATATATAAAAGTGTGTATATATATACACACACACACACACGATACAACACAGTACATTAGCTGGGCTTAGTAGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAGAGGTTGCAGGGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGGCAGAGCCAGACCCTGTCTCAGTAAAATAAAATATAAACTAAAAGGAGGTGGTTGGGCTCACTGTATAATTTTTGAAGCACCTTTCAGAACTATCTTCTTTGATTCCTGTCTCCCAGGATCTTACCCTTTGTCATTCTCCTGAATGGGAAAAGAAATCCTTTGAATAATGGACGGTTTATACCTGGGTTGGGCACACTGGTGTAGAGTTAGGCCTCTTGCTTCTATTAGGGCTAATTGACCTTGGGTAGAATTGGCTGGCGAGTAAGATGTGGCATTAATATTCCAAGTAGACTCATTTTAATTTTGTTAAAAAATCAGAATGTCTTTTTTCTTAATGTTAACTGTCTTTCATAGACTTAACTGTTAAATATTGACATTTAATTATTTTGCCTCGTTTCAGAGGCAGATCCCCAAAGTATATGAAAGTTAATGATTTTTAATTTAATGTTACCTTACTCTTTTTATTAGCATTCTTCAGGTCATCTGAACCTTCTGAGAAAACATGGTCAACGTCTTGAAAGGAGTGCTTAAAGAATGGTTAGTAGTTTTGATACTGCATGAGTTTTAAGTTTAAATATTGAATCTTGACTTGTATGTATGTCTTTTCTAAAACCCTGTTGTTTTTAAGATATGGATGAAATCAAGTCTTTCGCTTTTAACAAGTGGCACAGATTTTGTTGCAAAGCTCCTGGTGCCAGATTTCAGTCCCTCTGTTGAATTGATGGAACTGGCATGATCAGAGGCAGCATATTTGTTAGATGAGTCGTCTTTAGAGAAACAGTGCTTGCATTCTCCTCAAACATGATGAATTTTAGGGCCTGAAAGAGTTCAGGAACTTGCTTAAGTCTTTACCATTACAAACTGTGGACTTTAAAAAAGAGAAAAACAACAGAGCCAAATGGAGGTTTCTTAAATTCCTTTAGGTACATTCCAGAGGAGAAACTAAAAACCATAAATGGGCAGAGTTGAGTTCCTCAAAGCAATCCAGTGTCCAGGAACCCCGGGAACCCTGCTCTGTGGACACTCCCATTGTCTGAAAATACTACTGTCTACTTTCGGTGCCTCTAATATGAGCCAGTGCATGGATAATGATACTGTTTACTGTGATGGCAAGGCTAAGGAGGAGCAAGACCAAACCCTAGGACACTGCCAACATTTAGAACAGCACTAGCCAATAGAAATCTAATGCAAGCCACAGATATAGTCTTACATTTTTTCTAGCCATCTTAAAAGTAACGTAAAATGAAACAGGTGAAGTTAATATCTTTTGTTTAACCCTGTCTATGCAAAACACTATGCTTTGAACACATACTAAGTCTTCAAAAAAATCTTCATCTTCAAAGTCGAATGGATATTTTAATTTTACAGCACATCTCACAGACTAACCGTGTTTCAAGGACTCTGTAGTGACCTGACTAGTGGGCTACCTTATGCATAGTGCAGATTTGGAGTTTTGATACAGGAGACACCAACAAAGGCAACTAAGAAGAAAATAGCCAGTGAGGCTGGAGGGAGGAAAGCCAAAGGAGGAAGTGTTTTGTAGGGATGAGCGGCTGTGTTGGGCACTGATTGAGAACTGGCATGAGATGAAGACTGGAGTTTTGATGAGAGCCATTTGAATGGAGTGGTGGGGAGATGCCAGATTGAAGTACTGTGGAAAAGGAAAGGGAGGTGAGGAGGTGGAGATGGAGACTTCGGAGAAGTTTTACTGTGATCATGAGCAATCTCATAGAGAACTGGATTGGTAGCTGACGAAGGACATGGTGAGGGGCTCAGGTTCTTGCTATTTTTATTTTAATGTGAAAGACTAGAATGTACGTTGATGAGAGTAAACCACTGCGGGGGAGAGGTATTCACTTGGAAAAGCAAAGGGGGTGGGATCTGGACCCCAGAAGTTCTAAACACACTGTTCTGTTGTCTTTTGAAGGCACTAGGTTTGATGTACTTATTTTCCTATTAATTTGACATAACATAAACATTTTCCTCGTTGGCCTTTAGTGTTATTTTTAAATACAGAGGATACACATACACAGAGTGTCAGCTATCACTTTTTTTCCCTCGTTTCTTCCAATTCTAAGTTTAATCTTCACCCCTGGGTTTGTTAAATATTCACTTCTCTCTTCTGAGGGTTTTGTGTTTTTCTTGGTGTTTTAGATTCATTCATCTAGAATTTATTGGGAGGAGTGGCATAGGTTTGTTAAATATTCACTTCTCTCTTGTGGGGATTTTGTGTTTTTCTTGGTGTGTTAGATTCATTCATCTAGAATTTATTCAGAGAAGAGACATATTATTAGATAAGGATCTAAATTAGCTTCTTTTTTTTTTTTTTGACACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCCTGGATTCAAGCGATACTGCTGCCTCAGCTGCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCACACCCGGCTAATTTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCTTGACCTCATGATCCACCTGCCCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAT
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Task1_train_10845
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This is a variant in GTF2H5 (general transcription factor IIH subunit 5), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Trichothiodystrophy 3, photosensitive
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TCACATCGCTTTCAGGACTCTTTGGGTTTTCTTTCTACCTCGGTGGTCACTTCTTACTCAGCTTCTTCACTCAGGGGCCAGTAGGCATCTCAAAATATAACATCAAAAACTAAACCTTTTTTTTTTTTAGTAGAGTCAGGGTCTCACTGTGCTGTCCAGGCTAGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCAGCCTAGGCCTCTCGAAGTGCTGGGATTACAGCATGAGCCACCATGCCCACCCTAAAACCAAACTTGATCTTACCTGCAGATCTTACACATTCCTCTTTATCTCAGTAAAAATCTCCTCCAGTCTTCCATTTGCTCAGATGAAAAATCTTGGAGTTTTCTTGTTCCTCTTTCTCAAAGCTCATGTCCAGTATTAGCAAATTATGTTGGTTTTATGTCAGTATATATCTAGAATTCAACCACTTCTCATCACCTCCACTATTACCACCTACATCAAAATCATCATCTCTTGCCTGGATGTCACCTCATGGGTCCCCTGCTTCCATCCTTGCCTCTGCCACTCCCAGTCTTTTCTCAACCCAGCAGCCAATATGATCCTTACAGTTAAAATTTAAGTCAGTTTGTAAGTTAAATCATGTCACTTGGTAAAACCCAAAGTCCCCCAAATCAGTTCTGAGGCTCATACTCATCTAGGGATAGAAGTAAATCCCGTGTTAGCATCAGTTAATACCTGTGCTTGTACTTAAATCTTATTTTTCTTGTTTTCAGTAAATTATAGTGACATCTTTTGGATTAAATTGTTACCTTTACAATTGATATTGACATTTCTCAAGACACCAAAAGATTATATGAGATTTTTTTCTCAAGAATTGCAAAAATCTGTGGTGCAGCTTGACATTTTTATATTCATTTTTTGCTAAACACATTGTGTATTAGATCTAAAGAGTGTCCTTTGTCATGATTCAAGGTTTTTATGAAAGAGACATTTTGCTGTAAATCTGTACTGCCCGAGAAGAAATTGTATCCCTCTTTTCCCTTATGACTATCCTATTCTTTCCAAACCAAAAACCACAAGTTAATAAAATTGAATTTGGACCTCTTTCCTTGAATGCCTATTACAAGCCAAGCACTGTCCTTGACATTATCTCCTTTAATTTCCGTAAACAATTCTGTTATGTAGCCTCACTTTTGAGGTTGGGAACAGAGGCTCTGGGAGATTAAGTACCTATTCTATTCAAGGTCACACAAGTAAGTGATGAAGCTGGGGTTGAATCCAGGTATGACTCTTGATATACACCCTGCCTGACCAAAGTGACTGTTTAACTGGTTTTGTAAGTTAATTTGTCACTGGTAAAACATTGAACACCTACTGGTTCCTTAGATGTAATGGGCATAGACAAGGAAGAAATTCAGTGTTTAAATCAGTTAAGAAAGCTGTGATTCTAGGCCCTACTAACTACAAAGCTTTCAATATTCTTTTATTTTTTCCACTTAGTGACAAATTATTCTTTAAAAATCTTGCCATTGGCCTCTGCCTCTTCAACTTACACTAATAGTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCATCGCACCCGGCCAACTTACACTAATAGTTCTAAAATGAAGCCATGTCTATAAATTGTTAACACTTGAGGCAGAGAGGAAGTGAGGGATTGAGTAACAGAACTTTAAAAATCATTCTAAAAATTCTACATGTTCACATTTAATTGCTCAAGTCTCTGTGATGTGATTTGACAACAAGCTGTCTTACAATCATGTGTTTGTCTTTACAGTGATCCTGCCATGAAGCAGTTTCTGCTGTACTTGGATGAGTCCAATGCCCTGGGGAAGAAGTTCATCATTCAAGACATTGATGACACTCACGTCTTTGTAATAGCAGAATTGGTTAATGTCCTCCAGGAGCGAGTGGGTGAATTAATGGACCAAAATGCTTTTTCCCTTACCCAGAAATGAAAATACTCAATATGGACCATTTAGGAATTATAAGCAGCAACTGTGAAAGACTTGCCACTCAATATCTTAGGTGACTGATTAGACATAGAGGGTTGTTTTAGGAGCATGCCACGGGAAAGACTGAGGGATCATGATCATTTGTTCAGAAAAAAAGCCCCTGAACTGATTTTGTTACCATAGAATTTAAAAAAAAAAAAAGCTTTAACAGTTGGCTGTAATTTGGCTTTTATTATCCTTTATTAAAATACAAATGTCAATGCTTTTCCTGCCTTTTTAATACCATGTCAGTGTAACATAGGTATTTATTTTGCTCATCCCTGTGATCTGTGCATTTTTGCTGCGTGGATGTGATTGTTTGGTTTCAGTTAGAAACGTCATAGATTTGCTGTTTGAATATGCCAAGGTGGGGACTTAGACATTATGTACGTCTCACAAATCCTACCTGCATACCAGTCAGCTCTATTGAGGAAGACAATGTAAAACTAATGTAAACTACAGTTTGCATTTCCCTGAAAACAGAATATTGTTTTTAAGAGGGTTAGAAACAACCAGTGGGAAAGGCACATGCTGCTTTGTTTAGTTTTTCCTTGTTCAAACTTTGTTGGTCACATTTTCCCATCTGTATTCTTTTTTATTAAGAAAACAGCTTAGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTCCGAGGTTGCTACAAAAACACCATTGCACTCTGGCCTGGACAACAGAGAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCTACTTGTACCTTATTCCCTATGAGAATACTTATCAAACTTATCTAAAAAAGAAAAATAGGAACAGCCATATGCAAAGTCAGCCCAACAGGAAAGGACATATTAGATTAAAATACATTGCGGCCTGGGCTTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCGCTTGAGTCCAGGAGTCGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAATACAAAAATCTGCCTGTTGTCCCAGCCACTGGGGAGGCTGAGGTAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAACCTTGATCATTGCTACTGCCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAGTGTATATGTATGTGTGTATATATAGCAAGAGAGAGTTCTGTGATCAATTGAAGGCAAAAACAGTAACACTGAGAGGGGCTTTGCTTCCCTTCCTGAAGATCATGTCATTGGGGTGGGTTCCTGTAAAGGGAATTTTCCAAGAGAAAAGAGAATTTTCATGACCTGTAGACTCTTACAAATCCATTTTACCTGCTTCCTTATGGTATGTTTATTCAAAGCACCTGTGTACCATATTTATTCACTTACACAGCATTACTGAATCTGGAAATTTTCAGTTAGGTATATTTTACATAATTCCCACCCATATAACTCAGTCCATACAGTTCACAGTTTTCATTCCCTCATAGCAATGCAAAAAATTTTGATGAGTTACTACTACTAAAACTAGTTAAGTAAAAGATGATTCTTAAGAATTTCCAGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGCTCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGCTCGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCCTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTAAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAATTTCCAGCTATACCAAAATGTTACTAATGTATCTTAT
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Task1_train_10846
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Gene PNLDC1 (PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1) on Chromosome 6 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 57
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GAATCAAATGGCTTAATAGTCCCCTTTTGCTTAATTAATGTCCCGGAGAGGCATTTAAAAGTATAATTGAAGATCGGATGCAGTGCCTCACACCTCTAATCCCACCACTTTAGGAGGCTGAAGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAATACGGTTTAACCCTATCTCTACTAAAAACAAAAATGAGTTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTGTTCAGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGATTGCAGAGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAGGAAAAAATAAAGTATAACGGTAATGTTTTCTCCGCTAACCTTAAAGATTGATTTGAGCACCTCACTTTGAGGACCATAGTTCCAAAACGCTGTTCAAGTAGAAGCCTAGAATTCAAGGGAGGACACTGTAAGGAAGACCATGGACTAGTTGCACTGGAAACAGTAACAAAAGTAAAAATTAAGCTCACATGTATGTGATGATGTAGGTAGGGATTTCCGCAAGGAGTGAGTGCACGAGATAATCCCTGGGGACCAAGGATTCCTTCAATTTAATGGGCAGTTCTTGAGGCTTTGCAAAGTTTGATTGCAGGTGTGAAGACAGTGGTAAGGTGGACAGCAGAATGAGGAAAAAGATGTCCAGGGGCGTGGGAGAGGGAATGGGGACAGACATACTGGCAGTGATGGAGAAGTTGGGAAGAGGTGATTTAGAAGACCGTGAGCCGCAGCAAAGGATCTGCTTATTGCAGTTGCGTCCGGTGTTGTTCCTGCTCCGCTTTTCTGATTTCACCCTTTCTGGACTCTGTCTTCGTCTCCTGCCACGCCTCTTAACATTCTAAGTCCATGTAAATGACATTCTCACGTTAAGGGCTGCAAAGAAATTGCTGAGGAGCCAGGTAAACAGGCTTTGATTGCAATTGCAATCAAACCTCTGTAGCAAATCGTACAATTAAAACACCCGCAGGCAGGTGTGGGCGACGCCAGCAGCACACGGGGAAGCTGGGCACGTGGGGCGGAGGCAGCTGCCTGGTTTCCATGTGTGCGCCCTTTAAGACCCGGCGGCGCGACGGAAGCGCGTGGGCAGCACGTGGGCAGCACGTGATAGCGCTGGGCGACTCCGCGGAGCTGCACGGCCATGGACGTGGGCGCCGACGAGTTCGAGGAGAGCCTCCCTCTGCTGCAGGAGCTCGTCCAGGAGGCCGACTTCGTGGGTGAAGAGCCTGGGATTCGCGGCTGTGCCGGACAGAGCCCCTTGCCCCGGGCGAGCTTGAGGAGGGGGTGGCGGGACGGTTGCCAGGCCACAGGGCCTCAGAGAGGGCCTCGGGAAGGACAGGGGGGCTTCCTTCTCCAGCCCCGGGGCGGTGGGACTTTGAGCAGCAAGTACACTCCGAGCCCCACGTCCCTTGTTGGCCAGAGCCCCGTGCGCCCAGGTGCCTGGCTGCTCCTTGCCTTGGTTCCTCCATTTTCCCTTCCTGACCTCACTTGGCTTCTTGAGCGCAGAGGTGAGCGCGGGTGCCTTGGCCGCCTGCAGATCTACAGTGTGAGGAGTGCTGGCGATGTTCTGCACCCGAGGACTGCTATTTTTTGCCTTCCTGGCAGGTCTGGACATAGAGTTCACGGGCCTTCGTTCTAACCTGTCTGGGCCCCAGCAGATCAGGTAAAACTAAAGCTGTGTCCCCTCTGTATAAGAGCCTGGCCAGACCAGCACTGTTTCTGGCCAGCAGCCTGTTGGCATTTGGGGGGCAGGACGTTTTGTGTGGCTTGCTCCTACGTGTTGGAGGACCTTGCTTTTTTCTGTCCACTAAATGATGGTAGTGCTCCCTAGTTGTTGTAACAAGGAAAAAATCCTCCCCGGTTGCGAGTGGTGGTCCTGCCGCGGAGGCCATAGTGCCGGGATGGGATGTCATTGCTCGTGGAATGAGATGCCTGTTTGTTCACAGTCTTTTTGATTTGCCATCGGAGTGGTATCTAAAGACCCGTCAGAGTGTTCAGCAATTTACAGTCTGTCAGATTGGTGAGTTTAATATCAGCTGTTAGAGTTTTTCAAGAAGGTATTTTTATTGTCCTTGGATTTCCTACTGTAAAAACAGCTCTGAGATTTTTCAAGGATATTGAGTATCGTTTTGTATGCTTGTTTTGTGTTGGGCCATTGTATACATATGGAAATCAACACTTCGGAGCAAACCAAATTTAGCAGCATTGTTTCCGTGCTTAAATAAGTCAGTATTAAGGAACACTCACTGTTACTCTTTCAAGTAAAACTGTGTGTGTGCGATTTTTATTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCAAGACTGGAGTGCAGTAGCATAGTCTTAGCTCACTGCAGCCTAGACTTCCTGGGCTCAAGTGATACTAGCACGTCAGCCTCCTGAGTAAACTGGGACTACAGGCTCACCACCACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTTCAGATGGGTTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGACTTCCTGGGCTCGAGCAATCTTTCTGCCTCTGCCTCTCAAAGTGATGGAATTATAAGCGTGAGCAACCACACCTGGCCTGTGATTTTTTTTTCTTAAGAAAATTTACACACAAAAATAATTTTTTTTAAGGTCATCTCAGTTTCAGAAACTTTTTTTTTTTCCTTGATGGGATTTGGAGATCTTTCTGTATCGGTTCATACAGATCTATTTGTTGATTTAGTTATTAGTTTATTTTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATGTGGGCTCACCGCAACCTCCACCACCCAGGTTCGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGCAGCTGGGATTACAGGCAATTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAAGACAGAGCTGTTAACGGTTGCGTAATGCTGTTTCTTTTACAGCTACTCAATCCTGCTTTTGTAATGTGAAATTAGCTGTAGAGAATACATGAACAAATGAGCATGGCTCCATTCCAGTAAAATGTTATTGTATTTACAGAAACAGACCCTGGGCCAGATTTTACTTTTCTGGGTTTGTCTGTGCCCTCTCCCGCACCATTGGGTTTTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGGCTCAAACTTTTGGGCTCTGGAGATCCTCCAGTCTCAGCTTCTGAAGTAGCTGGGAGTGCTGCCACGCCCAGCCCCTGCTTTTACTATGAATGATGCTGAACGTGTGTGTGTTTTCCTCTCTATCCTGATCCTTTGCTACTTTTCTGTTATGGTTTTTTTTTTGTTCGTTTGTTTGTTTTTAATTATAAGACCTCTTTGAGAAGTATAGGAAACAGTTGTAGTTATGTTTCCATTGTTGTACCCAAATTTGTTTGGGGGGAAGGGGGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCACGATCTTGGCTCCCTGCAACACCCTTGCCTCCCAGGCCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTAGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGGCCTGAAGTCTTTTTTTTTTTTAACTTTGCATATGGTTTTCTTTGAGGGGGGAGGAATAGACATTTTAAATGAGTTAAATATATAAATCTTAATGGTTTTTGGTATTTTCTGTGGATAGTTTTAAAACTATGAGAATGTCATTTTAATATTTACTTCTGTATTTGAAGAACAGGCCACAATTAGATTTTAGCAAATTCAGTGTGAATTACAATTTGACATTTCTCATGCTTCCAGTCTGTCTTTTCTTTTTTGTCATTAAAGATGTTATCCTGTTGTACAGCCCACATAGTATCTGTGGGCGCAAAGTACTGTTTGAG
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GAATCAAATGGCTTAATAGTCCCCTTTTGCTTAATTAATGTCCCGGAGAGGCATTTAAAAGTATAATTGAAGATCGGATGCAGTGCCTCACACCTCTAATCCCACCACTTTAGGAGGCTGAAGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAATACGGTTTAACCCTATCTCTACTAAAAACAAAAATGAGTTGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTGTTCAGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGATTGCAGAGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTCTCAAAAGGAAAAAATAAAGTATAACGGTAATGTTTTCTCCGCTAACCTTAAAGATTGATTTGAGCACCTCACTTTGAGGACCATAGTTCCAAAACGCTGTTCAAGTAGAAGCCTAGAATTCAAGGGAGGACACTGTAAGGAAGACCATGGACTAGTTGCACTGGAAACAGTAACAAAAGTAAAAATTAAGCTCACATGTATGTGATGATGTAGGTAGGGATTTCCGCAAGGAGTGAGTGCACGAGATAATCCCTGGGGACCAAGGATTCCTTCAATTTAATGGGCAGTTCTTGAGGCTTTGCAAAGTTTGATTGCAGGTGTGAAGACAGTGGTAAGGTGGACAGCAGAATGAGGAAAAAGATGTCCAGGGGCGTGGGAGAGGGAATGGGGACAGACATACTGGCAGTGATGGAGAAGTTGGGAAGAGGTGATTTAGAAGACCGTGAGCCGCAGCAAAGGATCTGCTTATTGCAGTTGCGTCCGGTGTTGTTCCTGCTCCGCTTTTCTGATTTCACCCTTTCTGGACTCTGTCTTCGTCTCCTGCCACGCCTCTTAACATTCTAAGTCCATGTAAATGACATTCTCACGTTAAGGGCTGCAAAGAAATTGCTGAGGAGCCAGGTAAACAGGCTTTGATTGCAATTGCAATCAAACCTCTGTAGCAAATCGTACAATTAAAACACCCGCAGGCAGGTGTGGGCGACGCCAGCAGCACACGGGGAAGCTGGGCACGTGGGGCGGAGGCAGCTGCCTGGTTTCCATGTGTGCGCCCTTTAAGACCCGGCGGCGCGACGGAAGCGCGTGGGCAGCACGTGGGCAGCACGTGATAGCGCTGGGCGACTCCGCGGAGCTGCACGGCCATGGACGTGGGCGCCGACGAGTTCGAGGAGAGCCTCCCTCTGCTGCAGGAGCTCGTCCAGGAGGCCGACTTCGTGGGTGAAGAGCCTGGGATTCGCGGCTGTGCCGGACAGAGCCCCTTGCCCCGGGCGAGCTTGAGGAGGGGGTGGCGGGACGGTTGCCAGGCCACAGGGCCTCAGAGAGGGCCTCGGGAAGGACAGGGGGGCTTCCTTCTCCAGCCCCGGGGCGGTGGGACTTTGAGCAGCAAGTACACTCCGAGCCCCACGTCCCTTGTTGGCCAGAGCCCCGTGCGCCCAGGTGCCTGGCTGCTCCTTGCCTTGGTTCCTCCATTTTCCCTTCCTGACCTCACTTGGCTTCTTGAGCGCAGAGGTGAGCGCGGGTGCCTTGGCCGCCTGCAGATCTACAGTGTGAGGAGTGCTGGCGATGTTCTGCACCCGAGGACTGCTATTTTTTGCCTTCCTGGCAGGTCTGGACATAGAGTTCACGGGCCTTCGTTCTAACCTGTCTGGGCCCCAGCAGATCAGGTAAAACTAAAGCTGTGTCCCCTCTGTATAAGAGCCTGGCCAGACCAGCACTGTTTCTGGCCAGCAGCCTGTTGGCATTTGGGGGGCAGGACGTTTTGTGTGGCTTGCTCCTACGTGTTGGAGGACCTTGCTTTTTTCTGTCCACTAAATGATGGTAGTGCTCCCTAGTTGTTGTAACAAGGAAAAAATCCTCCCCGGTTGCGAGTGGTGGTCCTGCCGCGGAGGCCATAGTGCCGGGATGGGATGTCATTGCTCGTGGAATGAGATGCCTGTTTGTTCACAGTCTTTTTGATTTGCCATCGGAGTGGTATCTAAAGACCGGTCAGAGTGTTCAGCAATTTACAGTCTGTCAGATTGGTGAGTTTAATATCAGCTGTTAGAGTTTTTCAAGAAGGTATTTTTATTGTCCTTGGATTTCCTACTGTAAAAACAGCTCTGAGATTTTTCAAGGATATTGAGTATCGTTTTGTATGCTTGTTTTGTGTTGGGCCATTGTATACATATGGAAATCAACACTTCGGAGCAAACCAAATTTAGCAGCATTGTTTCCGTGCTTAAATAAGTCAGTATTAAGGAACACTCACTGTTACTCTTTCAAGTAAAACTGTGTGTGTGCGATTTTTATTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCAAGACTGGAGTGCAGTAGCATAGTCTTAGCTCACTGCAGCCTAGACTTCCTGGGCTCAAGTGATACTAGCACGTCAGCCTCCTGAGTAAACTGGGACTACAGGCTCACCACCACACCTAGCTAATTTTTAAATTTTTTGTTCAGATGGGTTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGACTTCCTGGGCTCGAGCAATCTTTCTGCCTCTGCCTCTCAAAGTGATGGAATTATAAGCGTGAGCAACCACACCTGGCCTGTGATTTTTTTTTCTTAAGAAAATTTACACACAAAAATAATTTTTTTTAAGGTCATCTCAGTTTCAGAAACTTTTTTTTTTTCCTTGATGGGATTTGGAGATCTTTCTGTATCGGTTCATACAGATCTATTTGTTGATTTAGTTATTAGTTTATTTTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCGCGATGTGGGCTCACCGCAACCTCCACCACCCAGGTTCGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGCAGCTGGGATTACAGGCAATTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAAGACAGAGCTGTTAACGGTTGCGTAATGCTGTTTCTTTTACAGCTACTCAATCCTGCTTTTGTAATGTGAAATTAGCTGTAGAGAATACATGAACAAATGAGCATGGCTCCATTCCAGTAAAATGTTATTGTATTTACAGAAACAGACCCTGGGCCAGATTTTACTTTTCTGGGTTTGTCTGTGCCCTCTCCCGCACCATTGGGTTTTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGGCTCAAACTTTTGGGCTCTGGAGATCCTCCAGTCTCAGCTTCTGAAGTAGCTGGGAGTGCTGCCACGCCCAGCCCCTGCTTTTACTATGAATGATGCTGAACGTGTGTGTGTTTTCCTCTCTATCCTGATCCTTTGCTACTTTTCTGTTATGGTTTTTTTTTTGTTCGTTTGTTTGTTTTTAATTATAAGACCTCTTTGAGAAGTATAGGAAACAGTTGTAGTTATGTTTCCATTGTTGTACCCAAATTTGTTTGGGGGGAAGGGGGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCACGATCTTGGCTCCCTGCAACACCCTTGCCTCCCAGGCCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTAGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGGCCTGAAGTCTTTTTTTTTTTTAACTTTGCATATGGTTTTCTTTGAGGGGGGAGGAATAGACATTTTAAATGAGTTAAATATATAAATCTTAATGGTTTTTGGTATTTTCTGTGGATAGTTTTAAAACTATGAGAATGTCATTTTAATATTTACTTCTGTATTTGAAGAACAGGCCACAATTAGATTTTAGCAAATTCAGTGTGAATTACAATTTGACATTTCTCATGCTTCCAGTCTGTCTTTTCTTTTTTGTCATTAAAGATGTTATCCTGTTGTACAGCCCACATAGTATCTGTGGGCGCAAAGTACTGTTTGAG
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Task1_train_10847
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Given this variant in gene PNLDC1 (PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1) on Chromosome 6, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
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GATGTGGGCTCACCGCAACCTCCACCACCCAGGTTCGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGCAGCTGGGATTACAGGCAATTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAAGACAGAGCTGTTAACGGTTGCGTAATGCTGTTTCTTTTACAGCTACTCAATCCTGCTTTTGTAATGTGAAATTAGCTGTAGAGAATACATGAACAAATGAGCATGGCTCCATTCCAGTAAAATGTTATTGTATTTACAGAAACAGACCCTGGGCCAGATTTTACTTTTCTGGGTTTGTCTGTGCCCTCTCCCGCACCATTGGGTTTTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGGCTCAAACTTTTGGGCTCTGGAGATCCTCCAGTCTCAGCTTCTGAAGTAGCTGGGAGTGCTGCCACGCCCAGCCCCTGCTTTTACTATGAATGATGCTGAACGTGTGTGTGTTTTCCTCTCTATCCTGATCCTTTGCTACTTTTCTGTTATGGTTTTTTTTTTGTTCGTTTGTTTGTTTTTAATTATAAGACCTCTTTGAGAAGTATAGGAAACAGTTGTAGTTATGTTTCCATTGTTGTACCCAAATTTGTTTGGGGGGAAGGGGGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCACGATCTTGGCTCCCTGCAACACCCTTGCCTCCCAGGCCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTAGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGGCCTGAAGTCTTTTTTTTTTTTAACTTTGCATATGGTTTTCTTTGAGGGGGGAGGAATAGACATTTTAAATGAGTTAAATATATAAATCTTAATGGTTTTTGGTATTTTCTGTGGATAGTTTTAAAACTATGAGAATGTCATTTTAATATTTACTTCTGTATTTGAAGAACAGGCCACAATTAGATTTTAGCAAATTCAGTGTGAATTACAATTTGACATTTCTCATGCTTCCAGTCTGTCTTTTCTTTTTTGTCATTAAAGATGTTATCCTGTTGTACAGCCCACATAGTATCTGTGGGCGCAAAGTACTGTTTGAGTTGTTTTTGTCTTTGTAGTGAAATTCAGGTTGCTTTTCCTTGGCATTCATTCCCTCTACGGTCATTCTTCCAGGATTGTCTGTGTTTTCCGCTATTGAAGGAGAGGCAAACAAGTATGTATCAAGAGCTTCTGCAAACATAGGTGCTTCCCACCTATGTTCCACAGCTGCCACCTTCAAATTCTGCCTCAGGTGCCCCGATCACTTTTGCCCTGGATCTTCCGTATTCTCTCCTGTGTCTGTTCCTCCACTCACTCTGCCCTCTGCGGATTCCAGCTTGTCTTTGATGTCTCTCTGGAAGCAGTACCTTTCCCGCCAGCCTTGCTCTGTACCTTAAGTGCTCCTTTCCCCATTTCCATTGTCTCCAGTGTGCACCTATATTAATAAAAGCGCCTGACACAGTGTGGTGTAATGAAAGTGATGTTTAAACTACCTGACACAGTAGGCAGAAAGGATGCCCCAACTATCAGGATGCCTCCCCACCCCCCATGAGCAGTTGAGGGTGCCAGCCTGCACGCCCTAACCTGGCATCCCTGGGCAGCTTGTGGAGGGGCTGTCTCTGTGGTATACGCTGGCCCTGAAGGCAGGCTCTCTGCCTTTTTCATTTAGCACCCCCAGTGCCAATCATAGCTCCTGAAACACAGCAGACACTCGGGCACACTCAGATTCTTCTTGCCTAAAAGAAAGAGCCCACCCTGAAGCCAGCCCTGGGAGCCAGAGTTTTTTAAATGGTTGTGGCTTTTTCTCTGTATGTTTGTTTTATTATAGGTATATAGCCCATTCTTGTAACTTCTATCTCTTCCCTACAACGTTTGGGATTTTGGACTCAGAATTCTCCTTCCAGGCTTCCAGTGTTCAGTTTTTGAATCAGTATGGCTTCAACTATAACAAGGTATGGCATTGGAGGAGGGGAACGGGAATGTCTTTTGTTTGTTTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAGGCAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTGGGAATGTCTTACAAGTGATCTAGACGAACTGGCTTATACAGCCCGTCTCCTTTCCCCTTTCTACCTGTCCTCGTGAAATCAGGCACAGAGGATCCCTCTGACTTGTCTCCTTGTTCTGTTTGTTGTTCTGTTTCTGTCTTAAGTTTCTCAAAAACGGAATCCCATATATGAATGAAGAACAGGAGAAGAAAATTAGACACGATATCCTGACTGGGAACTGGAGAGTTCGCAGGTATGGCCTGTTTCTCCAGGTGCCTTTTTGTTTCCTTGTTGCTGTTGTCTGCATTTCCCGTGGGCGGGCGTGCCGTTTCCAGGAGTGTGGTGACCTCCATCCATGCTTGGCGGGGATGGCTTCAGCTGCCTGTGCAGCTGGCGCTGCTCTCCCTGTGCCCCAACTGAGAATGGCTTTCACCTGTCTCCATCATGTTCCACTCCCTAATGAACCTCTCACTGCGTTGAGTGTGAGTTTCAGTGTTTAAAAAGAAAAAGAAACTGACTCCTAATTTGGAACTCAAAGAAACAAGAATTCCATTCCAGTGCTAGAGGGGAAGAAATCGTTCTGTTGGACTTGCTGTGAGATGTTATGTTGATCCCCCATGTGATCTTCTGAGGGATTTTTCAAGGATATCTCTCGGGCAACCTTGACTGTGCCAATCATACTGGGCACTGACTTCAGATGTGTGCCTTGGTTAGGCTGTGTCTGCCCTGCTGTGCCTGACCCTGCTCCCCTAGGCCGGGACCTCTGCCTTTTTACTTTGGCTGTCTGTGCCAGCCCCAGTCTCCAAAACCTCGTATTCCTGTAGAGCTGGGGTCAGGAGTGACCACAGCGAGAGCAACAGCATTGTGGGTAGACGGACCGGGGGCCTTGGGGCTGGTACCCTCACCTGGAGCCAAGTGCTATCAGCTAGGTGTGGGTTTGAACAAGGTATGGAAGCTCTTTGCCTTTATCAGGAAGGGGGAGATTAAATGAACATCTGAAATGCGATGAGTGATGATCTCTTCCAGATAATTCTGTTATGTTGGAGGAATTTTTGTCTCTTTGTATTTTTCCTGCTGGTTTTCATATAAAAATGTAGCTTTTTGTAAGGGAAAAACAAGTTGAATTTTTAACCTTCTTTCATTTTCAAGAGTTGGAGAAAGGCCTTTCCTTATCTCAAAATGATGTTAGGTTCTGTTTCTGATGCAAGAGGCAATGTGTTTACCAAAGTCCTTGTCTTTTCCTGATTATCCCAGATAGAGACTTTATCACCCCTGAAAGCTGAATAAAGAAGACGGTCCTGATAGCAATGCTTGGTATTGGCTAGATACCAATAGCTTTTCCTCCATACATCCTAGTGAAGCAGGAGGGGATTGAATATATGCCTGGATCCTATGGAAGGTTGTGGGCTATTCTTCCAATTGTTTGGCTTCCTATTGCATAAGAGCCTCAGAGAAGAAATCGTCTTCTTTTGGTACATTTTCTTTGTATATTGCAACATGAAAACCAGAGGGTTCAGAAACTGCTCTCATGTTAACATAGTCTTGCGGTTCTGAAGTGTTTTTCTCTGACATGTTCACTTTCATGCGCCCATTTTCAGCTCTCCGGATAAAGACCAAATCAAGGTGGTGATTGACGAAGTGACGCGGTGGCTGGAGCTGGCC
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GATGTGGGCTCACCGCAACCTCCACCACCCAGGTTCGGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGCAGCTGGGATTACAGGCAATTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCAAGACAGAGCTGTTAACGGTTGCGTAATGCTGTTTCTTTTACAGCTACTCAATCCTGCTTTTGTAATGTGAAATTAGCTGTAGAGAATACATGAACAAATGAGCATGGCTCCATTCCAGTAAAATGTTATTGTATTTACAGAAACAGACCCTGGGCCAGATTTTACTTTTCTGGGTTTGTCTGTGCCCTCTCCCGCACCATTGGGTTTTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGGCTCAAACTTTTGGGCTCTGGAGATCCTCCAGTCTCAGCTTCTGAAGTAGCTGGGAGTGCTGCCACGCCCAGCCCCTGCTTTTACTATGAATGATGCTGAACGTGTGTGTGTTTTCCTCTCTATCCTGATCCTTTGCTACTTTTCTGTTATGGTTTTTTTTTTGTTCGTTTGTTTGTTTTTAATTATAAGACCTCTTTGAGAAGTATAGGAAACAGTTGTAGTTATGTTTCCATTGTTGTACCCAAATTTGTTTGGGGGGAAGGGGGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGGGCACGATCTTGGCTCCCTGCAACACCCTTGCCTCCCAGGCCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTAGGTCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGGCCTGAAGTCTTTTTTTTTTTTAACTTTGCATATGGTTTTCTTTGAGGGGGGAGGAATAGACATTTTAAATGAGTTAAATATATAAATCTTAATGGTTTTTGGTATTTTCTGTGGATAGTTTTAAAACTATGAGAATGTCATTTTAATATTTACTTCTGTATTTGAAGAACAGGCCACAATTAGATTTTAGCAAATTCAGTGTGAATTACAATTTGACATTTCTCATGCTTCCAGTCTGTCTTTTCTTTTTTGTCATTAAAGATGTTATCCTGTTGTACAGCCCACATAGTATCTGTGGGCGCAAAGTACTGTTTGAGTTGTTTTTGTCTTTGTAGTGAAATTCAGGTTGCTTTTCCTTGGCATTCATTCCCTCTACGGTCATTCTTCCAGGATTGTCTGTGTTTTCCGCTATTGAAGGAGAGGCAAACAAGTATGTATCAAGAGCTTCTGCAAACATAGGTGCTTCCCACCTATGTTCCACAGCTGCCACCTTCAAATTCTGCCTCAGGTGCCCCGATCACTTTTGCCCTGGATCTTCCGTATTCTCTCCTGTGTCTGTTCCTCCACTCACTCTGCCCTCTGCGGATTCCAGCTTGTCTTTGATGTCTCTCTGGAAGCAGTACCTTTCCCGCCAGCCTTGCTCTGTACCTTAAGTGCTCCTTTCCCCATTTCCATTGTCTCCAGTGTGCACCTATATTAATAAAAGCGCCTGACACAGTGTGGTGTAATGAAAGTGATGTTTAAACTACCTGACACAGTAGGCAGAAAGGATGCCCCAACTATCAGGATGCCTCCCCACCCCCCATGAGCAGTTGAGGGTGCCAGCCTGCACGCCCTAACCTGGCATCCCTGGGCAGCTTGTGGAGGGGCTGTCTCTGTGGTATACGCTGGCCCTGAAGGCAGGCTCTCTGCCTTTTTCATTTAGCACCCCCAGTGCCAATCATAGCTCCTGAAACACAGCAGACACTCGGGCACACTCAGATTCTTCTTGCCTAAAAGAAAGAGCCCACCCTGAAGCCAGCCCTGGGAGCCAGAGTTTTTTAAATGGTTGTGGCTTTTTCTCTGTATGTTTGTTTTATTATAGGTATATAGCCCATTCTTGTAACTTCTATCTCTTCTCTACAACGTTTGGGATTTTGGACTCAGAATTCTCCTTCCAGGCTTCCAGTGTTCAGTTTTTGAATCAGTATGGCTTCAACTATAACAAGGTATGGCATTGGAGGAGGGGAACGGGAATGTCTTTTGTTTGTTTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAGGCAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTATAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTGGGAATGTCTTACAAGTGATCTAGACGAACTGGCTTATACAGCCCGTCTCCTTTCCCCTTTCTACCTGTCCTCGTGAAATCAGGCACAGAGGATCCCTCTGACTTGTCTCCTTGTTCTGTTTGTTGTTCTGTTTCTGTCTTAAGTTTCTCAAAAACGGAATCCCATATATGAATGAAGAACAGGAGAAGAAAATTAGACACGATATCCTGACTGGGAACTGGAGAGTTCGCAGGTATGGCCTGTTTCTCCAGGTGCCTTTTTGTTTCCTTGTTGCTGTTGTCTGCATTTCCCGTGGGCGGGCGTGCCGTTTCCAGGAGTGTGGTGACCTCCATCCATGCTTGGCGGGGATGGCTTCAGCTGCCTGTGCAGCTGGCGCTGCTCTCCCTGTGCCCCAACTGAGAATGGCTTTCACCTGTCTCCATCATGTTCCACTCCCTAATGAACCTCTCACTGCGTTGAGTGTGAGTTTCAGTGTTTAAAAAGAAAAAGAAACTGACTCCTAATTTGGAACTCAAAGAAACAAGAATTCCATTCCAGTGCTAGAGGGGAAGAAATCGTTCTGTTGGACTTGCTGTGAGATGTTATGTTGATCCCCCATGTGATCTTCTGAGGGATTTTTCAAGGATATCTCTCGGGCAACCTTGACTGTGCCAATCATACTGGGCACTGACTTCAGATGTGTGCCTTGGTTAGGCTGTGTCTGCCCTGCTGTGCCTGACCCTGCTCCCCTAGGCCGGGACCTCTGCCTTTTTACTTTGGCTGTCTGTGCCAGCCCCAGTCTCCAAAACCTCGTATTCCTGTAGAGCTGGGGTCAGGAGTGACCACAGCGAGAGCAACAGCATTGTGGGTAGACGGACCGGGGGCCTTGGGGCTGGTACCCTCACCTGGAGCCAAGTGCTATCAGCTAGGTGTGGGTTTGAACAAGGTATGGAAGCTCTTTGCCTTTATCAGGAAGGGGGAGATTAAATGAACATCTGAAATGCGATGAGTGATGATCTCTTCCAGATAATTCTGTTATGTTGGAGGAATTTTTGTCTCTTTGTATTTTTCCTGCTGGTTTTCATATAAAAATGTAGCTTTTTGTAAGGGAAAAACAAGTTGAATTTTTAACCTTCTTTCATTTTCAAGAGTTGGAGAAAGGCCTTTCCTTATCTCAAAATGATGTTAGGTTCTGTTTCTGATGCAAGAGGCAATGTGTTTACCAAAGTCCTTGTCTTTTCCTGATTATCCCAGATAGAGACTTTATCACCCCTGAAAGCTGAATAAAGAAGACGGTCCTGATAGCAATGCTTGGTATTGGCTAGATACCAATAGCTTTTCCTCCATACATCCTAGTGAAGCAGGAGGGGATTGAATATATGCCTGGATCCTATGGAAGGTTGTGGGCTATTCTTCCAATTGTTTGGCTTCCTATTGCATAAGAGCCTCAGAGAAGAAATCGTCTTCTTTTGGTACATTTTCTTTGTATATTGCAACATGAAAACCAGAGGGTTCAGAAACTGCTCTCATGTTAACATAGTCTTGCGGTTCTGAAGTGTTTTTCTCTGACATGTTCACTTTCATGCGCCCATTTTCAGCTCTCCGGATAAAGACCAAATCAAGGTGGTGATTGACGAAGTGACGCGGTGGCTGGAGCTGGCC
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Task1_train_10848
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A mutation found in PNLDC1 (PARN like ribonuclease domain containing exonuclease 1) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 57
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Task1_train_10849
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Given this variant in gene IGF2R (insulin like growth factor 2 receptor) on Chromosome 6, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hepatocellular carcinoma
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AAGTTCCACTTCTCAGTGGCCTGAGCACAGACGGCACGCACTTTGCAGACTTGAGTTTTTCTGTTAAAATTTAAATTTTTTTTTAAGTGAGCCTAATAGTTTCCTGAACTATTATGTTCAGGGAAGTTATGTTGTTGCTGATTCTGATGGGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGACAGAGAGAAGTCGAGTCTAAAGTTCTGTCAGGCTTAGACTATGCCTGAATACTTGAACGTTTCTAGACAGAGTGCCCAATGTTTAAAGAGAATACGACCAAGCCTAACTAACTGCGGGTTTTCTTCTTTTCAGAGATGGGGCTGGCAACTCCTTCGACCTCTCGTCCCTGTCAAGGTACAGTGACAACTGGGAAGCCATCACTGGGACGGGGGACCCGGAGCACTACCTCATCAATGTCTGCAAGTCTCTGGCCCCGCAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCCTCGTGGGGTGGTGTTTGCAGTGAGTGTATCACAGGCCAGCACTGGTGAGAGGGGGCCTCCTCGTGGGGTGGTGGTTGTAGTGAGTGTATCACAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCCTCGTGGGGTGGTGTTTGCTGTGAGTGTATCACAGGCCAGCACTGGTGAGAGAGGTCCTCCTCGTGGGGTGGTGGTTGTAGTGAGTGTATCGAAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGACCTCCTCATGGGGTGGTGGTTGCAATGAATGTATTGAAAGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCCTCGTGGGATGGTGTTTGCAGTGAGTGTATTGAAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCTTCATGGGGTGGTGGCTTGTCATGAGTTTATCAGGGAAGATCAAGTAGGATGGGGATTCTTTGGAGGCGCTTTACTCTCTGCAGCATGGACGTGGTTCGGCCGAGAAACAGCAGGACGAAGAATGATTTAAGGGTGTTAACAGTTGATCCCTAGTATGGCCCAGGGTAAATCAGTGCTGAGGACTGCTGGGAACATGATAACCCTTTCTGAACATGAGGAGATGAAGATATAATAGATAGAAATAATAGCCATGGTGAGGAATCCTTCTTAGCAGGTAGAAGATGGGGGGTGTGACGTGGAGGTCTTGGTGTGTGCCTGCGTATGTTGAGAGTTGTATGGTCGGTCCTTTTGTGATGCAGGGACAGCTCACTCAAACCTGCGGTGGTTGGCTGAGACTGGATGTCAGCTGTACATGGGAAACCAAGGGCACCTCCAGGGATCTTGGTACCACTCATGGCCCCTCGGAACCCTGAAGATGAAACTCATCCCATGTTCGTGGAGTTTCATACAGCCCCACCTGCATCTTGGGTGGCTCACCTCAAAGGCGGTGTGGTTATTTTTAGCTGCAGAAGGTGGTTCCATCCTCTGTGTGGTTTGAGGCTGTGGTTCCACTTCCCCTTGCTGCGTTGTGCTGTGCAGACTTCGACAGTGGCTGTACCCCTGTGGCATGGGACTAGTTCTTCACCCAGGGCACATGGCACAGGCATTTTAGGGACTGGGAAACAGGCAGAATTCTTGGTAGCTTCTTGAATAAAGAAGGTGCATGGACGTAGGCCATTTAAAATGTTCCTCTGTCTTAATTTGGGAATATAACCTTCATCCTATATGGGGTTCAGAAAGAATTTCGACTGCTACAGCCTAGCTATTCCTCTACACTCACGCCCGCCTGCCCCAGTCCATCTGTGACAAAACAGCATGTAAGTGAGTGAGAACTAACGTGATGTCATTGTCATCTGACTTATGTGAAAGAAATAGCAGGTATTTTGAAGTGACTCTTAGAAAGCGTATGAAGTTCTGCAGCGTGTGTGACATTTATTGCCTGATGAAGTTCTGTTCTAGCCTGGGGAGTCACTAAAGGCAACTCTTTCTTGTGTCTGGTGCTGCAGAGCCGTGCCCTCCAGAAGCAGCCGCGTGTCTGCTGGGTGGCTCCAAGCCCGTGAACCTCGGCAGGGTAAGGGACGGACCTCAGTGGAGAGATGGCATAATTGTCCTGAAATACGTTGATGGCGACTTATGTCCAGATGGGATTCGGAAAAAGTCAACCACCATCCGATTCACCTGCAGCGAGAGCCAAGTGGTAAGGGACTGTTCCTGCACCTTCTGCTGTTGCAGCTTTGGGAATTGAGCCCATGTGCAGGGCGGTGAGCCGCACGTCCTCATCTGCCTTGGGATGCGAGTTCTAGAGCCTGGGATGATGCGCCCTTACCAGAGGTTGGGGGAACAGCGTCGCCGCGGCCTGCAATCTGGGGAACCCTCGTGCTGTCTGGCTCCTTAGAAGCTTGCCTGGCAGTTCCCGACTCAGAATTGGTTCTCTTCAGAGTTTGACTCAGACCCCTAAAGGCTGTGGAGGAGATTGTTGTTTGACTACATGCCCTTTTGTCTTCACGGCGGCAGCTTGGGAAGCACGAGAAGGTTGGCTGGGCCCGGGTCACAGGTAGCGCTGCCACTTCCCAGCCACATAACTTGGTTAATTACTCAGGTAGTCTGCCCTGCTCAGCCGTTCATAACATGAGGCATACTTGTCCTGCCCATTGCAGGGTTTCGAGAGAAGAGGTAGGAAGTGCCAGGTGTCATTTCTGACACACGGGAGATGCACAGTCAGTGAGCATGAGTGCCTGTGATCAGTTCTTCCCTTACTTGTTTGGCATGCACGTAAGCAGGTGTCGACTGCATACAGGTTTTTCTGTGTGTGAGATTGTGGTGAGCCCCAGTGCTAGCGTGCATGACAAGCTCGGTGGCTGAGTTGGGCATTAACTCGGGCAAGACCAGCTCGCTGGGTGTCAGGGTGGCTCGCCCCATGCTCTCCAGCGGTGGGCAGCAGTGGTAGGGGAGCTTGGGATGGGGGGCTCCAGGAGCTTCAGGCCTGCCCTCTTGCCTGGAGCGGCAGGGAAGTTTCCTCTTGGGAAGATTGTGCAGAGGCTTAGTCCAGACTCATGAGCTGCTGGGGCCTCTGAGCATTCTCCTCTGTGACCTGAGAGGCTCATGGCCGAGGACAAAAGGGCTGCCCCACATGTGGGGGGCAAAGGTGAGAGGGTGTGTGGGGCCCCTGTGCCCAGGGCCCAGAAGGCTGGGAGGGAAGGGTGAAGGGGTGTGTGGGGTTCCCCATGTCCAGAGCCCAGGAGGCTGGGAGGGAAGGATGAGGGTGGTGTGTGGGGGCCTCTGTGCCCCAGACCCAGGAGGCTGGGAGGGAAAGGTGAAGGGTGTGTGGAGGCCCTGTGCCCCAGACCCAGGAGGCTGGGAGGGAAGGGTGGGGGTGTGTCGAGGCCCCTGTGCCCAGGGCCCAGGAGGCTGGGAGGGAAGGGTGGGGGTGTGTCGAGGCCCCTGTGCCCAGGGCCTGGGAGGCTGGACTGCAGCGTGGCTTATCAGGGTGCCCAGCAGGAATCATGGGGTTTACCTGGGAAGGAAGGTGCTGCTGAACTCATCATGCTAACTCTGCAGTGGACATGAAGCGTTTTGAGATGAGCAGAGTAAGCCTTGGCTGGTGCCAGTGGGAGGATGCGTGGAATGGGCTAGTTCTCTTGGTATATCTTTTTGTTTTGACTGTGATAATGGATTTTACCTCATTTGGTTTTTAGAATTTTATCAATGATTTACACATTTGTGTCTCCCTGTAGCCCTTCCAGCATCCTTTGCACGCCTGTCCCCAACCCCTGTCCTGTTCCTCAGCCTGAGGGAGCTTCCTGGTCCCCTAAGTGTGTTGCTGCCTGTGGGTGTTTCACTTACCTGCAGGGGAAGCCCATGGTGGCAGCTCAGGACACATTCTGACCCTTTGCTTTTCCTAATCTGCGCCTCATCCCACAGGCACATGGAGACAGAAATGTCACATGCTGTGGAGTTTTTCAGAGAAGCTTCCACTTGTAAGTTGAAATCATGATAGACATGGAGTTTTTGCGTGATCCCTTCAGGACCTGTCTGTGCTTTGTTGTAGAACTCCAGGCCCATGTTCATCAGCGCCGTGGAGGACTGTGAGTACACCTTTGCCTGGCCCACAGCCACAGCCTGTCCCATGAAGAGCAACGAGCATGAT
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AAGTTCCACTTCTCAGTGGCCTGAGCACAGACGGCACGCACTTTGCAGACTTGAGTTTTTCTGTTAAAATTTAAATTTTTTTTTAAGTGAGCCTAATAGTTTCCTGAACTATTATGTTCAGGGAAGTTATGTTGTTGCTGATTCTGATGGGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGACAGAGAGAAGTCGAGTCTAAAGTTCTGTCAGGCTTAGACTATGCCTGAATACTTGAACGTTTCTAGACAGAGTGCCCAATGTTTAAAGAGAATACGACCAAGCCTAACTAACTGCGGGTTTTCTTCTTTTCAGAGATGGGGCTGGCAACTCCTTCGACCTCTCGTCCCTGTCAAGGTACAGTGACAACTGGGAAGCCATCACTGGGACGGGGGACCCGGAGCACTACCTCATCAATGTCTGCAAGTCTCTGGCCCCGCAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCCTCGTGGGGTGGTGTTTGCAGTGAGTGTATCACAGGCCAGCACTGGTGAGAGGGGGCCTCCTCGTGGGGTGGTGGTTGTAGTGAGTGTATCACAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCCTCGTGGGGTGGTGTTTGCTGTGAGTGTATCACAGGCCAGCACTGGTGAGAGAGGTCCTCCTCGTGGGGTGGTGGTTGTAGTGAGTGTATCGAAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGACCTCCTCATGGGGTGGTGGTTGCAATGAATGTATTGAAAGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCCTCGTGGGATGGTGTTTGCAGTGAGTGTATTGAAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCTTCATGGGGTGGTGGCTTGTCATGAGTTTATCAGGGAAGATCAAGTAGGATGGGGATTCTTTGGAGGCGCTTTACTCTCTGCAGCATGGACGTGGTTCGGCCGAGAAACAGCAGGACGAAGAATGATTTAAGGGTGTTAACAGTTGATCCCTAGTATGGCCCAGGGTAAATCAGTGCTGAGGACTGCTGGGAACATGATAACCCTTTCTGAACATGAGGAGATGAAGATATAATAGATAGAAATAATAGCCATGGTGAGGAATCCTTCTTAGCAGGTAGAAGATGGGGGGTGTGACGTGGAGGTCTTGGTGTGTGCCTGCGTATGTTGAGAGTTGTATGGTCGGTCCTTTTGTGATGCAGGGACAGCTCACTCAAACCTGCGGTGGTTGGCTGAGACTGGATGTCAGCTGTACATGGGAAACCAAGGGCACCTCCAGGGATCTTGGTACCACTCATGGCCCCTCGGAACCCTGAAGATGAAACTCATCCCATGTTCGTGGAGTTTCATACAGCCCCACCTGCATCTTGGGTGGCTCACCTCAAAGGCGGTGTGGTTATTTTTAGCTGCAGAAGGTGGTTCCATCCTCTGTGTGGTTTGAGGCTGTGGTTCCACTTCCCCTTGCTGCGTTGTGCTGTGCAGACTTCGACAGTGGCTGTACCCCTGTGGCATGGGACTAGTTCTTCACCCAGGGCACATGGCACAGGCATTTTAGGGACTGGGAAACAGGCAGAATTCTTGGTAGCTTCTTGAATAAAGAAGGTGCATGGACGTAGGCCATTTAAAATGTTCCTCTGTCTTAATTTGGGAATATAACCTTCATCCTATATGGGGTTCAGAAAGAATTTCGACTGCTACAGCCTAGCTATTCCTCTACACTCACGCCCGCCTGCCCCAGTCCATCTGTGACAAAACAGCATGTAAGTGAGTGAGAACTAACGTGATGTCATTGTCATCTGACTTATGTGAAAGAAATAGCAGGTATTTTGAAGTGACTCTTAGAAAGCGTATGAAGTTCTGCAGCGTGTGTGACATTTATTGCCTGATGAAGTTCTGTTCTAGCCTGGGGAGTCACTAAAGGCAACTCTTTCTTGTGTCTGGTGCTGCAGAGCCGTGCCCTCCAGAAGCAGCCGCGTGTCTGCTGGGTGGCTCCAAGCCCGTGAACCTCGGCAGGGTAAGGGACGGACCTCAGTGGAGAGATGTCATAATTGTCCTGAAATACGTTGATGGCGACTTATGTCCAGATGGGATTCGGAAAAAGTCAACCACCATCCGATTCACCTGCAGCGAGAGCCAAGTGGTAAGGGACTGTTCCTGCACCTTCTGCTGTTGCAGCTTTGGGAATTGAGCCCATGTGCAGGGCGGTGAGCCGCACGTCCTCATCTGCCTTGGGATGCGAGTTCTAGAGCCTGGGATGATGCGCCCTTACCAGAGGTTGGGGGAACAGCGTCGCCGCGGCCTGCAATCTGGGGAACCCTCGTGCTGTCTGGCTCCTTAGAAGCTTGCCTGGCAGTTCCCGACTCAGAATTGGTTCTCTTCAGAGTTTGACTCAGACCCCTAAAGGCTGTGGAGGAGATTGTTGTTTGACTACATGCCCTTTTGTCTTCACGGCGGCAGCTTGGGAAGCACGAGAAGGTTGGCTGGGCCCGGGTCACAGGTAGCGCTGCCACTTCCCAGCCACATAACTTGGTTAATTACTCAGGTAGTCTGCCCTGCTCAGCCGTTCATAACATGAGGCATACTTGTCCTGCCCATTGCAGGGTTTCGAGAGAAGAGGTAGGAAGTGCCAGGTGTCATTTCTGACACACGGGAGATGCACAGTCAGTGAGCATGAGTGCCTGTGATCAGTTCTTCCCTTACTTGTTTGGCATGCACGTAAGCAGGTGTCGACTGCATACAGGTTTTTCTGTGTGTGAGATTGTGGTGAGCCCCAGTGCTAGCGTGCATGACAAGCTCGGTGGCTGAGTTGGGCATTAACTCGGGCAAGACCAGCTCGCTGGGTGTCAGGGTGGCTCGCCCCATGCTCTCCAGCGGTGGGCAGCAGTGGTAGGGGAGCTTGGGATGGGGGGCTCCAGGAGCTTCAGGCCTGCCCTCTTGCCTGGAGCGGCAGGGAAGTTTCCTCTTGGGAAGATTGTGCAGAGGCTTAGTCCAGACTCATGAGCTGCTGGGGCCTCTGAGCATTCTCCTCTGTGACCTGAGAGGCTCATGGCCGAGGACAAAAGGGCTGCCCCACATGTGGGGGGCAAAGGTGAGAGGGTGTGTGGGGCCCCTGTGCCCAGGGCCCAGAAGGCTGGGAGGGAAGGGTGAAGGGGTGTGTGGGGTTCCCCATGTCCAGAGCCCAGGAGGCTGGGAGGGAAGGATGAGGGTGGTGTGTGGGGGCCTCTGTGCCCCAGACCCAGGAGGCTGGGAGGGAAAGGTGAAGGGTGTGTGGAGGCCCTGTGCCCCAGACCCAGGAGGCTGGGAGGGAAGGGTGGGGGTGTGTCGAGGCCCCTGTGCCCAGGGCCCAGGAGGCTGGGAGGGAAGGGTGGGGGTGTGTCGAGGCCCCTGTGCCCAGGGCCTGGGAGGCTGGACTGCAGCGTGGCTTATCAGGGTGCCCAGCAGGAATCATGGGGTTTACCTGGGAAGGAAGGTGCTGCTGAACTCATCATGCTAACTCTGCAGTGGACATGAAGCGTTTTGAGATGAGCAGAGTAAGCCTTGGCTGGTGCCAGTGGGAGGATGCGTGGAATGGGCTAGTTCTCTTGGTATATCTTTTTGTTTTGACTGTGATAATGGATTTTACCTCATTTGGTTTTTAGAATTTTATCAATGATTTACACATTTGTGTCTCCCTGTAGCCCTTCCAGCATCCTTTGCACGCCTGTCCCCAACCCCTGTCCTGTTCCTCAGCCTGAGGGAGCTTCCTGGTCCCCTAAGTGTGTTGCTGCCTGTGGGTGTTTCACTTACCTGCAGGGGAAGCCCATGGTGGCAGCTCAGGACACATTCTGACCCTTTGCTTTTCCTAATCTGCGCCTCATCCCACAGGCACATGGAGACAGAAATGTCACATGCTGTGGAGTTTTTCAGAGAAGCTTCCACTTGTAAGTTGAAATCATGATAGACATGGAGTTTTTGCGTGATCCCTTCAGGACCTGTCTGTGCTTTGTTGTAGAACTCCAGGCCCATGTTCATCAGCGCCGTGGAGGACTGTGAGTACACCTTTGCCTGGCCCACAGCCACAGCCTGTCCCATGAAGAGCAACGAGCATGAT
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Task1_train_10850
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This mutation is located in gene IGF2R (insulin like growth factor 2 receptor) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hepatocellular carcinoma
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CAGACTTGAGTTTTTCTGTTAAAATTTAAATTTTTTTTTAAGTGAGCCTAATAGTTTCCTGAACTATTATGTTCAGGGAAGTTATGTTGTTGCTGATTCTGATGGGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACAGAGACAGAGAGAAGTCGAGTCTAAAGTTCTGTCAGGCTTAGACTATGCCTGAATACTTGAACGTTTCTAGACAGAGTGCCCAATGTTTAAAGAGAATACGACCAAGCCTAACTAACTGCGGGTTTTCTTCTTTTCAGAGATGGGGCTGGCAACTCCTTCGACCTCTCGTCCCTGTCAAGGTACAGTGACAACTGGGAAGCCATCACTGGGACGGGGGACCCGGAGCACTACCTCATCAATGTCTGCAAGTCTCTGGCCCCGCAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCCTCGTGGGGTGGTGTTTGCAGTGAGTGTATCACAGGCCAGCACTGGTGAGAGGGGGCCTCCTCGTGGGGTGGTGGTTGTAGTGAGTGTATCACAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCCTCGTGGGGTGGTGTTTGCTGTGAGTGTATCACAGGCCAGCACTGGTGAGAGAGGTCCTCCTCGTGGGGTGGTGGTTGTAGTGAGTGTATCGAAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGACCTCCTCATGGGGTGGTGGTTGCAATGAATGTATTGAAAGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCCTCGTGGGATGGTGTTTGCAGTGAGTGTATTGAAGGCTGGCACTGGTGAGAGAGGGCCTCTTCATGGGGTGGTGGCTTGTCATGAGTTTATCAGGGAAGATCAAGTAGGATGGGGATTCTTTGGAGGCGCTTTACTCTCTGCAGCATGGACGTGGTTCGGCCGAGAAACAGCAGGACGAAGAATGATTTAAGGGTGTTAACAGTTGATCCCTAGTATGGCCCAGGGTAAATCAGTGCTGAGGACTGCTGGGAACATGATAACCCTTTCTGAACATGAGGAGATGAAGATATAATAGATAGAAATAATAGCCATGGTGAGGAATCCTTCTTAGCAGGTAGAAGATGGGGGGTGTGACGTGGAGGTCTTGGTGTGTGCCTGCGTATGTTGAGAGTTGTATGGTCGGTCCTTTTGTGATGCAGGGACAGCTCACTCAAACCTGCGGTGGTTGGCTGAGACTGGATGTCAGCTGTACATGGGAAACCAAGGGCACCTCCAGGGATCTTGGTACCACTCATGGCCCCTCGGAACCCTGAAGATGAAACTCATCCCATGTTCGTGGAGTTTCATACAGCCCCACCTGCATCTTGGGTGGCTCACCTCAAAGGCGGTGTGGTTATTTTTAGCTGCAGAAGGTGGTTCCATCCTCTGTGTGGTTTGAGGCTGTGGTTCCACTTCCCCTTGCTGCGTTGTGCTGTGCAGACTTCGACAGTGGCTGTACCCCTGTGGCATGGGACTAGTTCTTCACCCAGGGCACATGGCACAGGCATTTTAGGGACTGGGAAACAGGCAGAATTCTTGGTAGCTTCTTGAATAAAGAAGGTGCATGGACGTAGGCCATTTAAAATGTTCCTCTGTCTTAATTTGGGAATATAACCTTCATCCTATATGGGGTTCAGAAAGAATTTCGACTGCTACAGCCTAGCTATTCCTCTACACTCACGCCCGCCTGCCCCAGTCCATCTGTGACAAAACAGCATGTAAGTGAGTGAGAACTAACGTGATGTCATTGTCATCTGACTTATGTGAAAGAAATAGCAGGTATTTTGAAGTGACTCTTAGAAAGCGTATGAAGTTCTGCAGCGTGTGTGACATTTATTGCCTGATGAAGTTCTGTTCTAGCCTGGGGAGTCACTAAAGGCAACTCTTTCTTGTGTCTGGTGCTGCAGAGCCGTGCCCTCCAGAAGCAGCCGCGTGTCTGCTGGGTGGCTCCAAGCCCGTGAACCTCGGCAGGGTAAGGGACGGACCTCAGTGGAGAGATGGCATAATTGTCCTGAAATACGTTGATGGCGACTTATGTCCAGATGAGATTCGGAAAAAGTCAACCACCATCCGATTCACCTGCAGCGAGAGCCAAGTGGTAAGGGACTGTTCCTGCACCTTCTGCTGTTGCAGCTTTGGGAATTGAGCCCATGTGCAGGGCGGTGAGCCGCACGTCCTCATCTGCCTTGGGATGCGAGTTCTAGAGCCTGGGATGATGCGCCCTTACCAGAGGTTGGGGGAACAGCGTCGCCGCGGCCTGCAATCTGGGGAACCCTCGTGCTGTCTGGCTCCTTAGAAGCTTGCCTGGCAGTTCCCGACTCAGAATTGGTTCTCTTCAGAGTTTGACTCAGACCCCTAAAGGCTGTGGAGGAGATTGTTGTTTGACTACATGCCCTTTTGTCTTCACGGCGGCAGCTTGGGAAGCACGAGAAGGTTGGCTGGGCCCGGGTCACAGGTAGCGCTGCCACTTCCCAGCCACATAACTTGGTTAATTACTCAGGTAGTCTGCCCTGCTCAGCCGTTCATAACATGAGGCATACTTGTCCTGCCCATTGCAGGGTTTCGAGAGAAGAGGTAGGAAGTGCCAGGTGTCATTTCTGACACACGGGAGATGCACAGTCAGTGAGCATGAGTGCCTGTGATCAGTTCTTCCCTTACTTGTTTGGCATGCACGTAAGCAGGTGTCGACTGCATACAGGTTTTTCTGTGTGTGAGATTGTGGTGAGCCCCAGTGCTAGCGTGCATGACAAGCTCGGTGGCTGAGTTGGGCATTAACTCGGGCAAGACCAGCTCGCTGGGTGTCAGGGTGGCTCGCCCCATGCTCTCCAGCGGTGGGCAGCAGTGGTAGGGGAGCTTGGGATGGGGGGCTCCAGGAGCTTCAGGCCTGCCCTCTTGCCTGGAGCGGCAGGGAAGTTTCCTCTTGGGAAGATTGTGCAGAGGCTTAGTCCAGACTCATGAGCTGCTGGGGCCTCTGAGCATTCTCCTCTGTGACCTGAGAGGCTCATGGCCGAGGACAAAAGGGCTGCCCCACATGTGGGGGGCAAAGGTGAGAGGGTGTGTGGGGCCCCTGTGCCCAGGGCCCAGAAGGCTGGGAGGGAAGGGTGAAGGGGTGTGTGGGGTTCCCCATGTCCAGAGCCCAGGAGGCTGGGAGGGAAGGATGAGGGTGGTGTGTGGGGGCCTCTGTGCCCCAGACCCAGGAGGCTGGGAGGGAAAGGTGAAGGGTGTGTGGAGGCCCTGTGCCCCAGACCCAGGAGGCTGGGAGGGAAGGGTGGGGGTGTGTCGAGGCCCCTGTGCCCAGGGCCCAGGAGGCTGGGAGGGAAGGGTGGGGGTGTGTCGAGGCCCCTGTGCCCAGGGCCTGGGAGGCTGGACTGCAGCGTGGCTTATCAGGGTGCCCAGCAGGAATCATGGGGTTTACCTGGGAAGGAAGGTGCTGCTGAACTCATCATGCTAACTCTGCAGTGGACATGAAGCGTTTTGAGATGAGCAGAGTAAGCCTTGGCTGGTGCCAGTGGGAGGATGCGTGGAATGGGCTAGTTCTCTTGGTATATCTTTTTGTTTTGACTGTGATAATGGATTTTACCTCATTTGGTTTTTAGAATTTTATCAATGATTTACACATTTGTGTCTCCCTGTAGCCCTTCCAGCATCCTTTGCACGCCTGTCCCCAACCCCTGTCCTGTTCCTCAGCCTGAGGGAGCTTCCTGGTCCCCTAAGTGTGTTGCTGCCTGTGGGTGTTTCACTTACCTGCAGGGGAAGCCCATGGTGGCAGCTCAGGACACATTCTGACCCTTTGCTTTTCCTAATCTGCGCCTCATCCCACAGGCACATGGAGACAGAAATGTCACATGCTGTGGAGTTTTTCAGAGAAGCTTCCACTTGTAAGTTGAAATCATGATAGACATGGAGTTTTTGCGTGATCCCTTCAGGACCTGTCTGTGCTTTGTTGTAGAACTCCAGGCCCATGTTCATCAGCGCCGTGGAGGACTGTGAGTACACCTTTGCCTGGCCCACAGCCACAGCCTGTCCCATGAAGAGCAACGAGCATGATGACTGCCAGGTCACCAACCCAAGCACAGGTGAGAGGTGGTGCCAG
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Task1_train_10851
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The gene PLG (plasminogen) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Plasminogen deficiency, type I
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GTCCTTATTGCCAATTTTATTGCCAAGTGCCTGTTGTGAATTACATCGGAATGAGAGGCAAGTCGCACTTAAGTGAGTAGGATTCTGGTTTTTACTCTCTATTTTGCTTCATCCATTTCAGTTTTCTTCTTCCTCTCTGTCCTTCCTTCCCACTCTGTCCAGAGGAATGTATGCATTGCAGTGGAGAAAACTATGACGGCAAAATTTCCAAGACCATGTCTGGACTGGAATGCCAGGCCTGGGACTCTCAGAGCCCACACGCTCATGGATACATTCCTTCCAAGTAAGTCTCACTGGGAAAAACATTCCATGTTTAATTAAGGCTCTGCAGCTCTATCAGACATTTGCTGTCATTTAGATATTTTAGCATTCCTCAAGAAGTGAACGCCTGATGTTTTTAATTTCAAAGCTAACCTCCTCCCACAATATTGCAAGTGAAATACGCATTCTTGCTGCTCAAAATATGGTCCACGGGTCAGCAGCAGGGATGTTTTCTGAGAGTTTGTTAGAAATCCAGAATGTCACACCCTCTGAATCTGATTTGAATAATAACCAGATCCTCAGCTGATGTGCACACACATTCAAACACTAATGTCAGTAATGAATACATTAACATCTGTCTTCAGAAATGCACACACACATGTTGCTGGTGTATTTTCCAAATATTTTCCTTTTCTCTTTACTCCTTGTCTTTCTTTTCCCTTTGTACCAATGAGATTCAAGTCTCCTAACCTTTGACCTATGAGCAGACGTCATGGATTTTTGAATCCCTGATGTTTTATGTATATTTACATCAATGTGTTTTTCTGGAATGAGGATTCGTAACTTCCATCAGATTCTCTAAGGGGACCACGAATTTAAAATAAGAATAAGCTTCTTGCTCTAGAAAGTCATGATGGTTCCTAGAATAAGGTTTCGTGAGTATTCTATTTCACATTAATTGTGCTGGAAAACACCTCCCATTCCACAGTCGCTTCTGGTCTTCCTCTTCATTCTATGATGACTACAGGGCCATACCAGGGCTTTCAAGAATGCAGAAGTGAGGCTGAGCCACAGATTCCACGGTGGAAAGCAGCTCTATTGAATTTGTACACCTCCCATTCCAAATAGCTAGCTTAAAACACAGCAGCTGCCATTTTCCTTCAAAGGAGAAATACAGGAAAGACCTAAGGGTCCAAAACTGGGTAAAGGCACTTCCAGGAAACCAGAAGGAGAAGAGGATTGCTTAAGCCGCTGCTGGCTCCTCTTTCCATCCTGGTAAGCATTTACAATCAGAGAGGGAATGAATAAACGCAGAGGGCCACCAGGCATGGAGTGCATCCAACAGCCCTGGCCACTGGGCCCCACTGAGGAAGGATCCAGCCCCATACTGCATGGTGAGACCCTTGCAAGAGCACAGCTTCTCCTCTTGGTTTTTCTAAGCTTCAAGGCTGGTGGGAGCAGAGCCTGGTAGACCAGAAGGACCATTCCTTTAAGCTATGAAGATGCACATTTCTTGGCTCTGTTAGGTACTAGATGAGTATCTTTAGGCAGGGAGCACTTTACATTTTAAAGACTGCTATCATTTGTGGTTGAATAACTGGAATTTGCTTACATCAATTTTCCAGATGGCCAAAATGATAAGGTCACTGATTCTGTTGAGTGATTTTTACACATGTAAACTGTTAGAAAAACAGTGCTTGGCAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGTTACCTAAAGGGCTGAAGCGGGAGGATTGCTTGAGTGAGTTCAAGGAGTTCAAGGCAAGCCTGGGCAATAAGTGGGACCCTGTCTCTAAAAACAAACAAAAAAAAGAAAGTCCTTGGAATACAGGGCCAACCTTGTTTCCTTGTTGCCATCTCTGAACACAGCCTTCATCTGATTACCTCCTCCATGCCCGACTGTGCCTAGCACACAGCAGGTGCTCAATGTTTGCTCTTGAAAAAGAGTCTTATCCATGAATGTAAATGTTCAGTGCTACTAAAATCTTTCTTGTCCATTCAGATTTCCAAACAAGAACCTGAAGAAGAATTACTGTCGTAACCCCGATAGGGAGCTGCGGCCTTGGTGTTTCACCACCGACCCCAACAAGCGCTGGGAACTTTGTGACATCCCCCGCTGCAGTGAGTATGATGCACACCCAGATTCCAGGATTTGGACCTGCCCTGTTCTTGAAATCAAAAGAAAACATGTGTCAGTGCCTGAGTGCAGCCTCTGAAAAGTGACCTACAAGTCCTATGGGATGTTATTGGTCTTTATTTTATTGCTGGTTTAAAACAGTTATGGTTATTGGTTACTGTGGGTGATTGATCAGAGCGTCCATTTATCATGTTTTTCTTTCTTTGCAACTGAAACTTCTGCCTCAGGAGTTCACTGAAATGTAGGCTTTAGGTGTTGTTCATCCTATTCTCTCTGTGCTAAAGGGAAATCAGACCCATGCTCTCTGACACATGGATTTCATTTTCAACCAGAGTTCTAATAGTTGTTTTGTAAACAAAGAGTGTCTTTGTTTACAATGTTCAGGTCTGTGGGTGTCCAGTTTTTCCACCTTGGGGAGCAGAGGGTGAGTGGTGGGGGTGGGGAAGAGTTCAAGAGGAGAAGATGAAATGGCAGACCTAGTAGAAATGATGTGGAGTAAACAATTTTATCATATTTTCCTCTCTGAGAATTTGAAGCAAAGGATTACACACTAAGAGAAATACAGGCATGAAAGGTTAAAAAGGATTCAGTGAGGGTTGGCCTCCCCTCCTTTCCTCTGACATGTGTCCTTTGAAAGCGGAAGTTCCTCAGGCATTCTCCCTTTTTATGAATATTAATTTCTCTTTTTTTTTCAGTTTCTCTTTTTGTCATCTTTTTTCCTCAAGAATATCTTGATTTCTGGATGCACACACTTTTCCTTGGAGGTGTTTTTTGCCTTCTTTCCATGGACTCTTTCCCTGTTGTTTGGCTTTTATGGCATGTTGGGTGCCATTCAGTCATGTCTACTCAGTGAATAATTTATTCTTCAGGAAAGAGAGTGGACCTTTGGTGTATGTGAGAATTCGGGGTGTGAGGTGACACGTGTTGATACTTACCAGGTAGGAAGAACTGAGCAAAGAGAACATAGAAAGAAGCACCTACCCAAGGGTCTTTCTCTGAAGGAGTTCCTTGTGAAAGGGTCTCACAGGCATAGATGCTACTAAATTGATTTCATCTGAAAACATGAAACAATTCTCAAGTGCCAAATTCCAAGAGAGGCTGAGCAAAAGCCAAGACAGGCCAGAACACCCTGCAGCCATCCTCCTTAACATCCATCTGTGCATTCTCTATTTTAAAATTATTCATTGTAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCCGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAATATGATGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGACACGCACCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATATATATATTCATTGTAACTTATTTTGCCCATTCAAGCAACACCTCCACCATCTTCTGGTCCCACCTACCAGTGTCTGAAGGGAACAGGTGAAAACTATCGCGGGAATGTGGCTGTTACCGTGTCCGGGCACACCTGTCAGCACTGGAGTGCACAGACCCCTCACACACATAACAGGACACCAGAAAACTTCCCCTGCAAGTAAGTCCCCTCCGGTCTCATTCTGCTGCTATGGAATGTGAAATCCCATTGACTTTGCCTTAGTTTTAGTTACTGTAGGAACGCAGGATAAAGTATTCTGGAAGAAAAACTGATCTAGTCATAAGTAAAGGAAATGAACTTTAGCACGTTTTTTCCCGTAACGGTTGTTCTCAAAGCGTGGTTCCCTAGACTTTTTTCTTTTTGGAAAGCTAAACTCACAATCACTTCTTTTTCAGAAATTTGGATGAAAACTACTGCCGCAATCCTGACG
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GTCCTTATTGCCAATTTTATTGCCAAGTGCCTGTTGTGAATTACATCGGAATGAGAGGCAAGTCGCACTTAAGTGAGTAGGATTCTGGTTTTTACTCTCTATTTTGCTTCATCCATTTCAGTTTTCTTCTTCCTCTCTGTCCTTCCTTCCCACTCTGTCCAGAGGAATGTATGCATTGCAGTGGAGAAAACTATGACGGCAAAATTTCCAAGACCATGTCTGGACTGGAATGCCAGGCCTGGGACTCTCAGAGCCCACACGCTCATGGATACATTCCTTCCAAGTAAGTCTCACTGGGAAAAACATTCCATGTTTAATTAAGGCTCTGCAGCTCTATCAGACATTTGCTGTCATTTAGATATTTTAGCATTCCTCAAGAAGTGAACGCCTGATGTTTTTAATTTCAAAGCTAACCTCCTCCCACAATATTGCAAGTGAAATACGCATTCTTGCTGCTCAAAATATGGTCCACGGGTCAGCAGCAGGGATGTTTTCTGAGAGTTTGTTAGAAATCCAGAATGTCACACCCTCTGAATCTGATTTGAATAATAACCAGATCCTCAGCTGATGTGCACACACATTCAAACACTAATGTCAGTAATGAATACATTAACATCTGTCTTCAGAAATGCACACACACATGTTGCTGGTGTATTTTCCAAATATTTTCCTTTTCTCTTTACTCCTTGTCTTTCTTTTCCCTTTGTACCAATGAGATTCAAGTCTCCTAACCTTTGACCTATGAGCAGACGTCATGGATTTTTGAATCCCTGATGTTTTATGTATATTTACATCAATGTGTTTTTCTGGAATGAGGATTCGTAACTTCCATCAGATTCTCTAAGGGGACCACGAATTTAAAATAAGAATAAGCTTCTTGCTCTAGAAAGTCATGATGGTTCCTAGAATAAGGTTTCGTGAGTATTCTATTTCACATTAATTGTGCTGGAAAACACCTCCCATTCCACAGTCGCTTCTGGTCTTCCTCTTCATTCTATGATGACTACAGGGCCATACCAGGGCTTTCAAGAATGCAGAAGTGAGGCTGAGCCACAGATTCCACGGTGGAAAGCAGCTCTATTGAATTTGTACACCTCCCATTCCAAATAGCTAGCTTAAAACACAGCAGCTGCCATTTTCCTTCAAAGGAGAAATACAGGAAAGACCTAAGGGTCCAAAACTGGGTAAAGGCACTTCCAGGAAACCAGAAGGAGAAGAGGATTGCTTAAGCCGCTGCTGGCTCCTCTTTCCATCCTGGTAAGCATTTACAATCAGAGAGGGAATGAATAAACGCAGAGGGCCACCAGGCATGGAGTGCATCCAACAGCCCTGGCCACTGGGCCCCACTGAGGAAGGATCCAGCCCCATACTGCATGGTGAGACCCTTGCAAGAGCACAGCTTCTCCTCTTGGTTTTTCTAAGCTTCAAGGCTGGTGGGAGCAGAGCCTGGTAGACCAGAAGGACCATTCCTTTAAGCTATGAAGATGCACATTTCTTGGCTCTGTTAGGTACTAGATGAGTATCTTTAGGCAGGGAGCACTTTACATTTTAAAGACTGCTATCATTTGTGGTTGAATAACTGGAATTTGCTTACATCAATTTTCCAGATGGCCAAAATGATAAGGTCACTGATTCTGTTGAGTGATTTTTACACATGTAAACTGTTAGAAAAACAGTGCTTGGCAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGTTACCTAAAGGGCTGAAGCGGGAGGATTGCTTGAGTGAGTTCAAGGAGTTCAAGGCAAGCCTGGGCAATAAGTGGGACCCTGTCTCTAAAAACAAACAAAAAAAAGAAAGTCCTTGGAATACAGGGCCAACCTTGTTTCCTTGTTGCCATCTCTGAACACAGCCTTCATCTGATTACCTCCTCCATGCCCGACTGTGCCTAGCACACAGCAGGTGCTCAATGTTTGCTCTTGAAAAAGAGTCTTATCCATGAATGTAAATGTTCAGTGCTACTAAAATCTTTCTTGTCCATTCAGATTTCCAAACAAGAACCTGAAGAAGAATTACTGTCATAACCCCGATAGGGAGCTGCGGCCTTGGTGTTTCACCACCGACCCCAACAAGCGCTGGGAACTTTGTGACATCCCCCGCTGCAGTGAGTATGATGCACACCCAGATTCCAGGATTTGGACCTGCCCTGTTCTTGAAATCAAAAGAAAACATGTGTCAGTGCCTGAGTGCAGCCTCTGAAAAGTGACCTACAAGTCCTATGGGATGTTATTGGTCTTTATTTTATTGCTGGTTTAAAACAGTTATGGTTATTGGTTACTGTGGGTGATTGATCAGAGCGTCCATTTATCATGTTTTTCTTTCTTTGCAACTGAAACTTCTGCCTCAGGAGTTCACTGAAATGTAGGCTTTAGGTGTTGTTCATCCTATTCTCTCTGTGCTAAAGGGAAATCAGACCCATGCTCTCTGACACATGGATTTCATTTTCAACCAGAGTTCTAATAGTTGTTTTGTAAACAAAGAGTGTCTTTGTTTACAATGTTCAGGTCTGTGGGTGTCCAGTTTTTCCACCTTGGGGAGCAGAGGGTGAGTGGTGGGGGTGGGGAAGAGTTCAAGAGGAGAAGATGAAATGGCAGACCTAGTAGAAATGATGTGGAGTAAACAATTTTATCATATTTTCCTCTCTGAGAATTTGAAGCAAAGGATTACACACTAAGAGAAATACAGGCATGAAAGGTTAAAAAGGATTCAGTGAGGGTTGGCCTCCCCTCCTTTCCTCTGACATGTGTCCTTTGAAAGCGGAAGTTCCTCAGGCATTCTCCCTTTTTATGAATATTAATTTCTCTTTTTTTTTCAGTTTCTCTTTTTGTCATCTTTTTTCCTCAAGAATATCTTGATTTCTGGATGCACACACTTTTCCTTGGAGGTGTTTTTTGCCTTCTTTCCATGGACTCTTTCCCTGTTGTTTGGCTTTTATGGCATGTTGGGTGCCATTCAGTCATGTCTACTCAGTGAATAATTTATTCTTCAGGAAAGAGAGTGGACCTTTGGTGTATGTGAGAATTCGGGGTGTGAGGTGACACGTGTTGATACTTACCAGGTAGGAAGAACTGAGCAAAGAGAACATAGAAAGAAGCACCTACCCAAGGGTCTTTCTCTGAAGGAGTTCCTTGTGAAAGGGTCTCACAGGCATAGATGCTACTAAATTGATTTCATCTGAAAACATGAAACAATTCTCAAGTGCCAAATTCCAAGAGAGGCTGAGCAAAAGCCAAGACAGGCCAGAACACCCTGCAGCCATCCTCCTTAACATCCATCTGTGCATTCTCTATTTTAAAATTATTCATTGTAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCCGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAATATGATGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGACACGCACCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATATATATATTCATTGTAACTTATTTTGCCCATTCAAGCAACACCTCCACCATCTTCTGGTCCCACCTACCAGTGTCTGAAGGGAACAGGTGAAAACTATCGCGGGAATGTGGCTGTTACCGTGTCCGGGCACACCTGTCAGCACTGGAGTGCACAGACCCCTCACACACATAACAGGACACCAGAAAACTTCCCCTGCAAGTAAGTCCCCTCCGGTCTCATTCTGCTGCTATGGAATGTGAAATCCCATTGACTTTGCCTTAGTTTTAGTTACTGTAGGAACGCAGGATAAAGTATTCTGGAAGAAAAACTGATCTAGTCATAAGTAAAGGAAATGAACTTTAGCACGTTTTTTCCCGTAACGGTTGTTCTCAAAGCGTGGTTCCCTAGACTTTTTTCTTTTTGGAAAGCTAAACTCACAATCACTTCTTTTTCAGAAATTTGGATGAAAACTACTGCCGCAATCCTGACG
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Task1_train_10852
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A genomic change on Chromosome 6 affects PLG (plasminogen). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Plasminogen deficiency, type I
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Task1_train_10853
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A variant found in Chromosome 6 affects PLG (plasminogen). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Angioedema, hereditary, 4
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AACCCCGATAGGGAGCTGCGGCCTTGGTGTTTCACCACCGACCCCAACAAGCGCTGGGAACTTTGTGACATCCCCCGCTGCAGTGAGTATGATGCACACCCAGATTCCAGGATTTGGACCTGCCCTGTTCTTGAAATCAAAAGAAAACATGTGTCAGTGCCTGAGTGCAGCCTCTGAAAAGTGACCTACAAGTCCTATGGGATGTTATTGGTCTTTATTTTATTGCTGGTTTAAAACAGTTATGGTTATTGGTTACTGTGGGTGATTGATCAGAGCGTCCATTTATCATGTTTTTCTTTCTTTGCAACTGAAACTTCTGCCTCAGGAGTTCACTGAAATGTAGGCTTTAGGTGTTGTTCATCCTATTCTCTCTGTGCTAAAGGGAAATCAGACCCATGCTCTCTGACACATGGATTTCATTTTCAACCAGAGTTCTAATAGTTGTTTTGTAAACAAAGAGTGTCTTTGTTTACAATGTTCAGGTCTGTGGGTGTCCAGTTTTTCCACCTTGGGGAGCAGAGGGTGAGTGGTGGGGGTGGGGAAGAGTTCAAGAGGAGAAGATGAAATGGCAGACCTAGTAGAAATGATGTGGAGTAAACAATTTTATCATATTTTCCTCTCTGAGAATTTGAAGCAAAGGATTACACACTAAGAGAAATACAGGCATGAAAGGTTAAAAAGGATTCAGTGAGGGTTGGCCTCCCCTCCTTTCCTCTGACATGTGTCCTTTGAAAGCGGAAGTTCCTCAGGCATTCTCCCTTTTTATGAATATTAATTTCTCTTTTTTTTTCAGTTTCTCTTTTTGTCATCTTTTTTCCTCAAGAATATCTTGATTTCTGGATGCACACACTTTTCCTTGGAGGTGTTTTTTGCCTTCTTTCCATGGACTCTTTCCCTGTTGTTTGGCTTTTATGGCATGTTGGGTGCCATTCAGTCATGTCTACTCAGTGAATAATTTATTCTTCAGGAAAGAGAGTGGACCTTTGGTGTATGTGAGAATTCGGGGTGTGAGGTGACACGTGTTGATACTTACCAGGTAGGAAGAACTGAGCAAAGAGAACATAGAAAGAAGCACCTACCCAAGGGTCTTTCTCTGAAGGAGTTCCTTGTGAAAGGGTCTCACAGGCATAGATGCTACTAAATTGATTTCATCTGAAAACATGAAACAATTCTCAAGTGCCAAATTCCAAGAGAGGCTGAGCAAAAGCCAAGACAGGCCAGAACACCCTGCAGCCATCCTCCTTAACATCCATCTGTGCATTCTCTATTTTAAAATTATTCATTGTAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCCGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAATATGATGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGACACGCACCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATATATATATTCATTGTAACTTATTTTGCCCATTCAAGCAACACCTCCACCATCTTCTGGTCCCACCTACCAGTGTCTGAAGGGAACAGGTGAAAACTATCGCGGGAATGTGGCTGTTACCGTGTCCGGGCACACCTGTCAGCACTGGAGTGCACAGACCCCTCACACACATAACAGGACACCAGAAAACTTCCCCTGCAAGTAAGTCCCCTCCGGTCTCATTCTGCTGCTATGGAATGTGAAATCCCATTGACTTTGCCTTAGTTTTAGTTACTGTAGGAACGCAGGATAAAGTATTCTGGAAGAAAAACTGATCTAGTCATAAGTAAAGGAAATGAACTTTAGCACGTTTTTTCCCGTAACGGTTGTTCTCAAAGCGTGGTTCCCTAGACTTTTTTCTTTTTGGAAAGCTAAACTCACAATCACTTCTTTTTCAGAAATTTGGATGAAAACTACTGCCGCAATCCTGACGGAAAAAGGGCCCCATGGTGCCATACAACCAACAGCCAAGTGCGGTGGGAGTACTGTAAGATACCGTCCTGTGACTCCTCCCCAGTATCCACGGAACAATTGGCTCCCACAGGTAAGCAAGGGTATGGGAGCTTACTGAGGGCCCAAGTTTTCTCCTTATTTTTGTATACCAGTGGCATCATCACAATATACAGTAGCTTTGTAAGTTTAATGCTATTGTGGTCAGAAAGCCTGCCCTTATGATTTCAGTTTTTTTAGATTTGTTGAGGTTTGTTTTATGGTTCAGAATATAGCCATCTTGGTGAATGTTTCATGTGCTCTTGAAAAGAATGTGTCTTCTGCGGTTGTTGGGTGGGGTGTTCCCTCAAGGTCATTTAGGTGAAGTTGGTTGCTGGTGTTCTTCTGTATCCTTACTGATTGTCTGTCTCCTCCTTCATTGACTACTGTGGATGAATGGTGATGTGTCCAACTTTAACTGTAAATTAGTCTATTTCTCTTTTAGATCGTAACTCTTTTGTATATTTTGAAGCTCTTTTGTTAGGCACATATGTATTTAGGATGGTTATGTCTTCTAGATGAAAGGACCCCTTTATCTTTATGTAATGTTTCTTCTTATCTCTGGGAATATTTCTTCTTCTGAAGTTCTGAACTCTCTTTATGGTGATATAAATACAGTCTCACAGCTCTATTTTCACTAGTATTTGTGTGATATATCTTTTAAATTTGTATGATATATCTTTTAAATTTATCTGAGCTTTTAAATTGAGATGTTCAAACCATTTGCATTCATGCAATTGTTAATAGAGTTGAATTTACATCTACCATCAAGTTAGTTATTTCTCTTTGTCCCATTTAAACTTTGTTCCTTTTTTCATCTTTTTCTGCCTTCATTTAGATTGAGTTTATCTCCACTACTCACTTAGTAAATTAATTTTTAATGGTTTTAGTATTTTCCACAATGTTTATAATATACATTTTTGACTTTTCACATTCCACCTTCAAATGATATCATTCTACTTGACATATGAATCCTTACATCATTGCAGTTCTACTTCCTCCCTCCCAAAATGCTATACTATTACTCTTTGTAATAGAAGCTTACTTCTACTATGTCACAGATCTCACAATACATTGACACTATTTTTGCCCTAATAGTTGTGTTTTAAAGTGATCAAGAATAAAACTATTTTAAATATTTTCTTTATTTATTTATTTTACCATTTCTGGTGCTTCTCATCTACTGGGGTAGATCTCAATTTCCATCTGGTGTCAGTTTCTTTCTGTGAAAAACAACTTTTAGCATTTTTTGTAGCACAGGTCTGCTACTGCTGAAGTCTTTCAGATTTTGAGTGTCTGAAAAAGTATTTTGCCTTCAGTTTTTAAAAGTAATTTTGCTGAATGTAGATACTGGGTTGAGAGTTTCATCACTTGCAACACTTTAATGATGATGTTCCATTATCTTCTGTTTTAAATAGTTTGACTAGTAATCTGATCTTTGTTCCTATGTTTTCAATAGGTCATTTTTCTCTGACTACCTTTAAGATTTTCTCATCTTTGTTTTTCAACAGTTCGACTATGATGTGTTTATTATTAATTTCTTTGTGTTTAATCTGCTTGAGGTATTCTGAGTTCCTAGATTTGTAGATTGTTGATTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGACGGTCCATCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGACAGTACAGGTGTGAGCAACCGTGCCCAGCCTAGATTGTTGATTTTCATTGTCCTTGTAAAATTCATAGCCATTATCTGTTCAAACGTTT
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Task1_train_10854
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Given this context: Chromosome 6, gene PLG (plasminogen) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Plasminogen deficiency, type I
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AACCCCGATAGGGAGCTGCGGCCTTGGTGTTTCACCACCGACCCCAACAAGCGCTGGGAACTTTGTGACATCCCCCGCTGCAGTGAGTATGATGCACACCCAGATTCCAGGATTTGGACCTGCCCTGTTCTTGAAATCAAAAGAAAACATGTGTCAGTGCCTGAGTGCAGCCTCTGAAAAGTGACCTACAAGTCCTATGGGATGTTATTGGTCTTTATTTTATTGCTGGTTTAAAACAGTTATGGTTATTGGTTACTGTGGGTGATTGATCAGAGCGTCCATTTATCATGTTTTTCTTTCTTTGCAACTGAAACTTCTGCCTCAGGAGTTCACTGAAATGTAGGCTTTAGGTGTTGTTCATCCTATTCTCTCTGTGCTAAAGGGAAATCAGACCCATGCTCTCTGACACATGGATTTCATTTTCAACCAGAGTTCTAATAGTTGTTTTGTAAACAAAGAGTGTCTTTGTTTACAATGTTCAGGTCTGTGGGTGTCCAGTTTTTCCACCTTGGGGAGCAGAGGGTGAGTGGTGGGGGTGGGGAAGAGTTCAAGAGGAGAAGATGAAATGGCAGACCTAGTAGAAATGATGTGGAGTAAACAATTTTATCATATTTTCCTCTCTGAGAATTTGAAGCAAAGGATTACACACTAAGAGAAATACAGGCATGAAAGGTTAAAAAGGATTCAGTGAGGGTTGGCCTCCCCTCCTTTCCTCTGACATGTGTCCTTTGAAAGCGGAAGTTCCTCAGGCATTCTCCCTTTTTATGAATATTAATTTCTCTTTTTTTTTCAGTTTCTCTTTTTGTCATCTTTTTTCCTCAAGAATATCTTGATTTCTGGATGCACACACTTTTCCTTGGAGGTGTTTTTTGCCTTCTTTCCATGGACTCTTTCCCTGTTGTTTGGCTTTTATGGCATGTTGGGTGCCATTCAGTCATGTCTACTCAGTGAATAATTTATTCTTCAGGAAAGAGAGTGGACCTTTGGTGTATGTGAGAATTCGGGGTGTGAGGTGACACGTGTTGATACTTACCAGGTAGGAAGAACTGAGCAAAGAGAACATAGAAAGAAGCACCTACCCAAGGGTCTTTCTCTGAAGGAGTTCCTTGTGAAAGGGTCTCACAGGCATAGATGCTACTAAATTGATTTCATCTGAAAACATGAAACAATTCTCAAGTGCCAAATTCCAAGAGAGGCTGAGCAAAAGCCAAGACAGGCCAGAACACCCTGCAGCCATCCTCCTTAACATCCATCTGTGCATTCTCTATTTTAAAATTATTCATTGTAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCCGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAATATGATGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGACACGCACCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATATATATATTCATTGTAACTTATTTTGCCCATTCAAGCAACACCTCCACCATCTTCTGGTCCCACCTACCAGTGTCTGAAGGGAACAGGTGAAAACTATCGCGGGAATGTGGCTGTTACCGTGTCCGGGCACACCTGTCAGCACTGGAGTGCACAGACCCCTCACACACATAACAGGACACCAGAAAACTTCCCCTGCAAGTAAGTCCCCTCCGGTCTCATTCTGCTGCTATGGAATGTGAAATCCCATTGACTTTGCCTTAGTTTTAGTTACTGTAGGAACGCAGGATAAAGTATTCTGGAAGAAAAACTGATCTAGTCATAAGTAAAGGAAATGAACTTTAGCACGTTTTTTCCCGTAACGGTTGTTCTCAAAGCGTGGTTCCCTAGACTTTTTTCTTTTTGGAAAGCTAAACTCACAATCACTTCTTTTTCAGAAATTTGGATGAAAACTACTGCCGCAATCCTGACGGAGAAAGGGCCCCATGGTGCCATACAACCAACAGCCAAGTGCGGTGGGAGTACTGTAAGATACCGTCCTGTGACTCCTCCCCAGTATCCACGGAACAATTGGCTCCCACAGGTAAGCAAGGGTATGGGAGCTTACTGAGGGCCCAAGTTTTCTCCTTATTTTTGTATACCAGTGGCATCATCACAATATACAGTAGCTTTGTAAGTTTAATGCTATTGTGGTCAGAAAGCCTGCCCTTATGATTTCAGTTTTTTTAGATTTGTTGAGGTTTGTTTTATGGTTCAGAATATAGCCATCTTGGTGAATGTTTCATGTGCTCTTGAAAAGAATGTGTCTTCTGCGGTTGTTGGGTGGGGTGTTCCCTCAAGGTCATTTAGGTGAAGTTGGTTGCTGGTGTTCTTCTGTATCCTTACTGATTGTCTGTCTCCTCCTTCATTGACTACTGTGGATGAATGGTGATGTGTCCAACTTTAACTGTAAATTAGTCTATTTCTCTTTTAGATCGTAACTCTTTTGTATATTTTGAAGCTCTTTTGTTAGGCACATATGTATTTAGGATGGTTATGTCTTCTAGATGAAAGGACCCCTTTATCTTTATGTAATGTTTCTTCTTATCTCTGGGAATATTTCTTCTTCTGAAGTTCTGAACTCTCTTTATGGTGATATAAATACAGTCTCACAGCTCTATTTTCACTAGTATTTGTGTGATATATCTTTTAAATTTGTATGATATATCTTTTAAATTTATCTGAGCTTTTAAATTGAGATGTTCAAACCATTTGCATTCATGCAATTGTTAATAGAGTTGAATTTACATCTACCATCAAGTTAGTTATTTCTCTTTGTCCCATTTAAACTTTGTTCCTTTTTTCATCTTTTTCTGCCTTCATTTAGATTGAGTTTATCTCCACTACTCACTTAGTAAATTAATTTTTAATGGTTTTAGTATTTTCCACAATGTTTATAATATACATTTTTGACTTTTCACATTCCACCTTCAAATGATATCATTCTACTTGACATATGAATCCTTACATCATTGCAGTTCTACTTCCTCCCTCCCAAAATGCTATACTATTACTCTTTGTAATAGAAGCTTACTTCTACTATGTCACAGATCTCACAATACATTGACACTATTTTTGCCCTAATAGTTGTGTTTTAAAGTGATCAAGAATAAAACTATTTTAAATATTTTCTTTATTTATTTATTTTACCATTTCTGGTGCTTCTCATCTACTGGGGTAGATCTCAATTTCCATCTGGTGTCAGTTTCTTTCTGTGAAAAACAACTTTTAGCATTTTTTGTAGCACAGGTCTGCTACTGCTGAAGTCTTTCAGATTTTGAGTGTCTGAAAAAGTATTTTGCCTTCAGTTTTTAAAAGTAATTTTGCTGAATGTAGATACTGGGTTGAGAGTTTCATCACTTGCAACACTTTAATGATGATGTTCCATTATCTTCTGTTTTAAATAGTTTGACTAGTAATCTGATCTTTGTTCCTATGTTTTCAATAGGTCATTTTTCTCTGACTACCTTTAAGATTTTCTCATCTTTGTTTTTCAACAGTTCGACTATGATGTGTTTATTATTAATTTCTTTGTGTTTAATCTGCTTGAGGTATTCTGAGTTCCTAGATTTGTAGATTGTTGATTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGACGGTCCATCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGACAGTACAGGTGTGAGCAACCGTGCCCAGCCTAGATTGTTGATTTTCATTGTCCTTGTAAAATTCATAGCCATTATCTGTTCAAACGTTT
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Task1_train_10855
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This alteration occurs within gene PLG (plasminogen) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Angioedema, hereditary, 4
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AACCCCGATAGGGAGCTGCGGCCTTGGTGTTTCACCACCGACCCCAACAAGCGCTGGGAACTTTGTGACATCCCCCGCTGCAGTGAGTATGATGCACACCCAGATTCCAGGATTTGGACCTGCCCTGTTCTTGAAATCAAAAGAAAACATGTGTCAGTGCCTGAGTGCAGCCTCTGAAAAGTGACCTACAAGTCCTATGGGATGTTATTGGTCTTTATTTTATTGCTGGTTTAAAACAGTTATGGTTATTGGTTACTGTGGGTGATTGATCAGAGCGTCCATTTATCATGTTTTTCTTTCTTTGCAACTGAAACTTCTGCCTCAGGAGTTCACTGAAATGTAGGCTTTAGGTGTTGTTCATCCTATTCTCTCTGTGCTAAAGGGAAATCAGACCCATGCTCTCTGACACATGGATTTCATTTTCAACCAGAGTTCTAATAGTTGTTTTGTAAACAAAGAGTGTCTTTGTTTACAATGTTCAGGTCTGTGGGTGTCCAGTTTTTCCACCTTGGGGAGCAGAGGGTGAGTGGTGGGGGTGGGGAAGAGTTCAAGAGGAGAAGATGAAATGGCAGACCTAGTAGAAATGATGTGGAGTAAACAATTTTATCATATTTTCCTCTCTGAGAATTTGAAGCAAAGGATTACACACTAAGAGAAATACAGGCATGAAAGGTTAAAAAGGATTCAGTGAGGGTTGGCCTCCCCTCCTTTCCTCTGACATGTGTCCTTTGAAAGCGGAAGTTCCTCAGGCATTCTCCCTTTTTATGAATATTAATTTCTCTTTTTTTTTCAGTTTCTCTTTTTGTCATCTTTTTTCCTCAAGAATATCTTGATTTCTGGATGCACACACTTTTCCTTGGAGGTGTTTTTTGCCTTCTTTCCATGGACTCTTTCCCTGTTGTTTGGCTTTTATGGCATGTTGGGTGCCATTCAGTCATGTCTACTCAGTGAATAATTTATTCTTCAGGAAAGAGAGTGGACCTTTGGTGTATGTGAGAATTCGGGGTGTGAGGTGACACGTGTTGATACTTACCAGGTAGGAAGAACTGAGCAAAGAGAACATAGAAAGAAGCACCTACCCAAGGGTCTTTCTCTGAAGGAGTTCCTTGTGAAAGGGTCTCACAGGCATAGATGCTACTAAATTGATTTCATCTGAAAACATGAAACAATTCTCAAGTGCCAAATTCCAAGAGAGGCTGAGCAAAAGCCAAGACAGGCCAGAACACCCTGCAGCCATCCTCCTTAACATCCATCTGTGCATTCTCTATTTTAAAATTATTCATTGTAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCCGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAATATGATGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGACACGCACCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATATATATATTCATTGTAACTTATTTTGCCCATTCAAGCAACACCTCCACCATCTTCTGGTCCCACCTACCAGTGTCTGAAGGGAACAGGTGAAAACTATCGCGGGAATGTGGCTGTTACCGTGTCCGGGCACACCTGTCAGCACTGGAGTGCACAGACCCCTCACACACATAACAGGACACCAGAAAACTTCCCCTGCAAGTAAGTCCCCTCCGGTCTCATTCTGCTGCTATGGAATGTGAAATCCCATTGACTTTGCCTTAGTTTTAGTTACTGTAGGAACGCAGGATAAAGTATTCTGGAAGAAAAACTGATCTAGTCATAAGTAAAGGAAATGAACTTTAGCACGTTTTTTCCCGTAACGGTTGTTCTCAAAGCGTGGTTCCCTAGACTTTTTTCTTTTTGGAAAGCTAAACTCACAATCACTTCTTTTTCAGAAATTTGGATGAAAACTACTGCCGCAATCCTGACGGAAAAAGGGCCCCATGGTGCCATACAACCAACAGCCAAGTGCGGTGGGAGTACTGTAAGATACCGTCCTGTGACTCCTCCCCAGTATCCACGGAACAATTGGCTCCCACAGGTAAGCAAGGGTATGGGAGCTTACTGAGGGCCCAAGTTTTCTCCTTATTTTTGTATACCAGTGGCATCATCACAATATACAGTAGCTTTGTAAGTTTAATGCTATTGTGGTCAGAAAGCCTGCCCTTATGATTTCAGTTTTTTTAGATTTGTTGAGGTTTGTTTTATGGTTCAGAATATAGCCATCTTGGTGAATGTTTCATGTGCTCTTGAAAAGAATGTGTCTTCTGCGGTTGTTGGGTGGGGTGTTCCCTCAAGGTCATTTAGGTGAAGTTGGTTGCTGGTGTTCTTCTGTATCCTTACTGATTGTCTGTCTCCTCCTTCATTGACTACTGTGGATGAATGGTGATGTGTCCAACTTTAACTGTAAATTAGTCTATTTCTCTTTTAGATCGTAACTCTTTTGTATATTTTGAAGCTCTTTTGTTAGGCACATATGTATTTAGGATGGTTATGTCTTCTAGATGAAAGGACCCCTTTATCTTTATGTAATGTTTCTTCTTATCTCTGGGAATATTTCTTCTTCTGAAGTTCTGAACTCTCTTTATGGTGATATAAATACAGTCTCACAGCTCTATTTTCACTAGTATTTGTGTGATATATCTTTTAAATTTGTATGATATATCTTTTAAATTTATCTGAGCTTTTAAATTGAGATGTTCAAACCATTTGCATTCATGCAATTGTTAATAGAGTTGAATTTACATCTACCATCAAGTTAGTTATTTCTCTTTGTCCCATTTAAACTTTGTTCCTTTTTTCATCTTTTTCTGCCTTCATTTAGATTGAGTTTATCTCCACTACTCACTTAGTAAATTAATTTTTAATGGTTTTAGTATTTTCCACAATGTTTATAATATACATTTTTGACTTTTCACATTCCACCTTCAAATGATATCATTCTACTTGACATATGAATCCTTACATCATTGCAGTTCTACTTCCTCCCTCCCAAAATGCTATACTATTACTCTTTGTAATAGAAGCTTACTTCTACTATGTCACAGATCTCACAATACATTGACACTATTTTTGCCCTAATAGTTGTGTTTTAAAGTGATCAAGAATAAAACTATTTTAAATATTTTCTTTATTTATTTATTTTACCATTTCTGGTGCTTCTCATCTACTGGGGTAGATCTCAATTTCCATCTGGTGTCAGTTTCTTTCTGTGAAAAACAACTTTTAGCATTTTTTGTAGCACAGGTCTGCTACTGCTGAAGTCTTTCAGATTTTGAGTGTCTGAAAAAGTATTTTGCCTTCAGTTTTTAAAAGTAATTTTGCTGAATGTAGATACTGGGTTGAGAGTTTCATCACTTGCAACACTTTAATGATGATGTTCCATTATCTTCTGTTTTAAATAGTTTGACTAGTAATCTGATCTTTGTTCCTATGTTTTCAATAGGTCATTTTTCTCTGACTACCTTTAAGATTTTCTCATCTTTGTTTTTCAACAGTTCGACTATGATGTGTTTATTATTAATTTCTTTGTGTTTAATCTGCTTGAGGTATTCTGAGTTCCTAGATTTGTAGATTGTTGATTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGACGGTCCATCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGACAGTACAGGTGTGAGCAACCGTGCCCAGCCTAGATTGTTGATTTTCATTGTCCTTGTAAAATTCATAGCCATTATCTGTTCAAACGTTT
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AACCCCGATAGGGAGCTGCGGCCTTGGTGTTTCACCACCGACCCCAACAAGCGCTGGGAACTTTGTGACATCCCCCGCTGCAGTGAGTATGATGCACACCCAGATTCCAGGATTTGGACCTGCCCTGTTCTTGAAATCAAAAGAAAACATGTGTCAGTGCCTGAGTGCAGCCTCTGAAAAGTGACCTACAAGTCCTATGGGATGTTATTGGTCTTTATTTTATTGCTGGTTTAAAACAGTTATGGTTATTGGTTACTGTGGGTGATTGATCAGAGCGTCCATTTATCATGTTTTTCTTTCTTTGCAACTGAAACTTCTGCCTCAGGAGTTCACTGAAATGTAGGCTTTAGGTGTTGTTCATCCTATTCTCTCTGTGCTAAAGGGAAATCAGACCCATGCTCTCTGACACATGGATTTCATTTTCAACCAGAGTTCTAATAGTTGTTTTGTAAACAAAGAGTGTCTTTGTTTACAATGTTCAGGTCTGTGGGTGTCCAGTTTTTCCACCTTGGGGAGCAGAGGGTGAGTGGTGGGGGTGGGGAAGAGTTCAAGAGGAGAAGATGAAATGGCAGACCTAGTAGAAATGATGTGGAGTAAACAATTTTATCATATTTTCCTCTCTGAGAATTTGAAGCAAAGGATTACACACTAAGAGAAATACAGGCATGAAAGGTTAAAAAGGATTCAGTGAGGGTTGGCCTCCCCTCCTTTCCTCTGACATGTGTCCTTTGAAAGCGGAAGTTCCTCAGGCATTCTCCCTTTTTATGAATATTAATTTCTCTTTTTTTTTCAGTTTCTCTTTTTGTCATCTTTTTTCCTCAAGAATATCTTGATTTCTGGATGCACACACTTTTCCTTGGAGGTGTTTTTTGCCTTCTTTCCATGGACTCTTTCCCTGTTGTTTGGCTTTTATGGCATGTTGGGTGCCATTCAGTCATGTCTACTCAGTGAATAATTTATTCTTCAGGAAAGAGAGTGGACCTTTGGTGTATGTGAGAATTCGGGGTGTGAGGTGACACGTGTTGATACTTACCAGGTAGGAAGAACTGAGCAAAGAGAACATAGAAAGAAGCACCTACCCAAGGGTCTTTCTCTGAAGGAGTTCCTTGTGAAAGGGTCTCACAGGCATAGATGCTACTAAATTGATTTCATCTGAAAACATGAAACAATTCTCAAGTGCCAAATTCCAAGAGAGGCTGAGCAAAAGCCAAGACAGGCCAGAACACCCTGCAGCCATCCTCCTTAACATCCATCTGTGCATTCTCTATTTTAAAATTATTCATTGTAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCCGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAATATGATGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGACACGCACCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATATATATATTCATTGTAACTTATTTTGCCCATTCAAGCAACACCTCCACCATCTTCTGGTCCCACCTACCAGTGTCTGAAGGGAACAGGTGAAAACTATCGCGGGAATGTGGCTGTTACCGTGTCCGGGCACACCTGTCAGCACTGGAGTGCACAGACCCCTCACACACATAACAGGACACCAGAAAACTTCCCCTGCAAGTAAGTCCCCTCCGGTCTCATTCTGCTGCTATGGAATGTGAAATCCCATTGACTTTGCCTTAGTTTTAGTTACTGTAGGAACGCAGGATAAAGTATTCTGGAAGAAAAACTGATCTAGTCATAAGTAAAGGAAATGAACTTTAGCACGTTTTTTCCCGTAACGGTTGTTCTCAAAGCGTGGTTCCCTAGACTTTTTTCTTTTTGGAAAGCTAAACTCACAATCACTTCTTTTTCAGAAATTTGGATGAAAACTACTGCCGCAATCCTGACGGAGAAAGGGCCCCATGGTGCCATACAACCAACAGCCAAGTGCGGTGGGAGTACTGTAAGATACCGTCCTGTGACTCCTCCCCAGTATCCACGGAACAATTGGCTCCCACAGGTAAGCAAGGGTATGGGAGCTTACTGAGGGCCCAAGTTTTCTCCTTATTTTTGTATACCAGTGGCATCATCACAATATACAGTAGCTTTGTAAGTTTAATGCTATTGTGGTCAGAAAGCCTGCCCTTATGATTTCAGTTTTTTTAGATTTGTTGAGGTTTGTTTTATGGTTCAGAATATAGCCATCTTGGTGAATGTTTCATGTGCTCTTGAAAAGAATGTGTCTTCTGCGGTTGTTGGGTGGGGTGTTCCCTCAAGGTCATTTAGGTGAAGTTGGTTGCTGGTGTTCTTCTGTATCCTTACTGATTGTCTGTCTCCTCCTTCATTGACTACTGTGGATGAATGGTGATGTGTCCAACTTTAACTGTAAATTAGTCTATTTCTCTTTTAGATCGTAACTCTTTTGTATATTTTGAAGCTCTTTTGTTAGGCACATATGTATTTAGGATGGTTATGTCTTCTAGATGAAAGGACCCCTTTATCTTTATGTAATGTTTCTTCTTATCTCTGGGAATATTTCTTCTTCTGAAGTTCTGAACTCTCTTTATGGTGATATAAATACAGTCTCACAGCTCTATTTTCACTAGTATTTGTGTGATATATCTTTTAAATTTGTATGATATATCTTTTAAATTTATCTGAGCTTTTAAATTGAGATGTTCAAACCATTTGCATTCATGCAATTGTTAATAGAGTTGAATTTACATCTACCATCAAGTTAGTTATTTCTCTTTGTCCCATTTAAACTTTGTTCCTTTTTTCATCTTTTTCTGCCTTCATTTAGATTGAGTTTATCTCCACTACTCACTTAGTAAATTAATTTTTAATGGTTTTAGTATTTTCCACAATGTTTATAATATACATTTTTGACTTTTCACATTCCACCTTCAAATGATATCATTCTACTTGACATATGAATCCTTACATCATTGCAGTTCTACTTCCTCCCTCCCAAAATGCTATACTATTACTCTTTGTAATAGAAGCTTACTTCTACTATGTCACAGATCTCACAATACATTGACACTATTTTTGCCCTAATAGTTGTGTTTTAAAGTGATCAAGAATAAAACTATTTTAAATATTTTCTTTATTTATTTATTTTACCATTTCTGGTGCTTCTCATCTACTGGGGTAGATCTCAATTTCCATCTGGTGTCAGTTTCTTTCTGTGAAAAACAACTTTTAGCATTTTTTGTAGCACAGGTCTGCTACTGCTGAAGTCTTTCAGATTTTGAGTGTCTGAAAAAGTATTTTGCCTTCAGTTTTTAAAAGTAATTTTGCTGAATGTAGATACTGGGTTGAGAGTTTCATCACTTGCAACACTTTAATGATGATGTTCCATTATCTTCTGTTTTAAATAGTTTGACTAGTAATCTGATCTTTGTTCCTATGTTTTCAATAGGTCATTTTTCTCTGACTACCTTTAAGATTTTCTCATCTTTGTTTTTCAACAGTTCGACTATGATGTGTTTATTATTAATTTCTTTGTGTTTAATCTGCTTGAGGTATTCTGAGTTCCTAGATTTGTAGATTGTTGATTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGACGGTCCATCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGACAGTACAGGTGTGAGCAACCGTGCCCAGCCTAGATTGTTGATTTTCATTGTCCTTGTAAAATTCATAGCCATTATCTGTTCAAACGTTT
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Task1_train_10856
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This is a variant in PLG (plasminogen), located on Chromosome 6. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; PLG-related disorder
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AACCCCGATAGGGAGCTGCGGCCTTGGTGTTTCACCACCGACCCCAACAAGCGCTGGGAACTTTGTGACATCCCCCGCTGCAGTGAGTATGATGCACACCCAGATTCCAGGATTTGGACCTGCCCTGTTCTTGAAATCAAAAGAAAACATGTGTCAGTGCCTGAGTGCAGCCTCTGAAAAGTGACCTACAAGTCCTATGGGATGTTATTGGTCTTTATTTTATTGCTGGTTTAAAACAGTTATGGTTATTGGTTACTGTGGGTGATTGATCAGAGCGTCCATTTATCATGTTTTTCTTTCTTTGCAACTGAAACTTCTGCCTCAGGAGTTCACTGAAATGTAGGCTTTAGGTGTTGTTCATCCTATTCTCTCTGTGCTAAAGGGAAATCAGACCCATGCTCTCTGACACATGGATTTCATTTTCAACCAGAGTTCTAATAGTTGTTTTGTAAACAAAGAGTGTCTTTGTTTACAATGTTCAGGTCTGTGGGTGTCCAGTTTTTCCACCTTGGGGAGCAGAGGGTGAGTGGTGGGGGTGGGGAAGAGTTCAAGAGGAGAAGATGAAATGGCAGACCTAGTAGAAATGATGTGGAGTAAACAATTTTATCATATTTTCCTCTCTGAGAATTTGAAGCAAAGGATTACACACTAAGAGAAATACAGGCATGAAAGGTTAAAAAGGATTCAGTGAGGGTTGGCCTCCCCTCCTTTCCTCTGACATGTGTCCTTTGAAAGCGGAAGTTCCTCAGGCATTCTCCCTTTTTATGAATATTAATTTCTCTTTTTTTTTCAGTTTCTCTTTTTGTCATCTTTTTTCCTCAAGAATATCTTGATTTCTGGATGCACACACTTTTCCTTGGAGGTGTTTTTTGCCTTCTTTCCATGGACTCTTTCCCTGTTGTTTGGCTTTTATGGCATGTTGGGTGCCATTCAGTCATGTCTACTCAGTGAATAATTTATTCTTCAGGAAAGAGAGTGGACCTTTGGTGTATGTGAGAATTCGGGGTGTGAGGTGACACGTGTTGATACTTACCAGGTAGGAAGAACTGAGCAAAGAGAACATAGAAAGAAGCACCTACCCAAGGGTCTTTCTCTGAAGGAGTTCCTTGTGAAAGGGTCTCACAGGCATAGATGCTACTAAATTGATTTCATCTGAAAACATGAAACAATTCTCAAGTGCCAAATTCCAAGAGAGGCTGAGCAAAAGCCAAGACAGGCCAGAACACCCTGCAGCCATCCTCCTTAACATCCATCTGTGCATTCTCTATTTTAAAATTATTCATTGTAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCCGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAATATGATGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGTTGTGGTGACACGCACCTGTAGTCTGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAATATATATATTCATTGTAACTTATTTTGCCCATTCAAGCAACACCTCCACCATCTTCTGGTCCCACCTACCAGTGTCTGAAGGGAACAGGTGAAAACTATCGCGGGAATGTGGCTGTTACCGTGTCCGGGCACACCTGTCAGCACTGGAGTGCACAGACCCCTCACACACATAACAGGACACCAGAAAACTTCCCCTGCAAGTAAGTCCCCTCCGGTCTCATTCTGCTGCTATGGAATGTGAAATCCCATTGACTTTGCCTTAGTTTTAGTTACTGTAGGAACGCAGGATAAAGTATTCTGGAAGAAAAACTGATCTAGTCATAAGTAAAGGAAATGAACTTTAGCACGTTTTTTCCCGTAACGGTTGTTCTCAAAGCGTGGTTCCCTAGACTTTTTTCTTTTTGGAAAGCTAAACTCACAATCACTTCTTTTTCAGAAATTTGGATGAAAACTACTGCCGCAATCCTGACGGAGAAAGGGCCCCATGGTGCCATACAACCAACAGCCAAGTGCGGTGGGAGTACTGTAAGATACCGTCCTGTGACTCCTCCCCAGTATCCACGGAACAATTGGCTCCCACAGGTAAGCAAGGGTATGGGAGCTTACTGAGGGCCCAAGTTTTCTCCTTATTTTTGTATACCAGTGGCATCATCACAATATACAGTAGCTTTGTAAGTTTAATGCTATTGTGGTCAGAAAGCCTGCCCTTATGATTTCAGTTTTTTTAGATTTGTTGAGGTTTGTTTTATGGTTCAGAATATAGCCATCTTGGTGAATGTTTCATGTGCTCTTGAAAAGAATGTGTCTTCTGCGGTTGTTGGGTGGGGTGTTCCCTCAAGGTCATTTAGGTGAAGTTGGTTGCTGGTGTTCTTCTGTATCCTTACTGATTGTCTGTCTCCTCCTTCATTGACTACTGTGGATGAATGGTGATGTGTCCAACTTTAACTGTAAATTAGTCTATTTCTCTTTTAGATCGTAACTCTTTTGTATATTTTGAAGCTCTTTTGTTAGGCACATATGTATTTAGGATGGTTATGTCTTCTAGATGAAAGGACCCCTTTATCTTTATGTAATGTTTCTTCTTATCTCTGGGAATATTTCTTCTTCTGAAGTTCTGAACTCTCTTTATGGTGATATAAATACAGTCTCACAGCTCTATTTTCACTAGTATTTGTGTGATATATCTTTTAAATTTGTATGATATATCTTTTAAATTTATCTGAGCTTTTAAATTGAGATGTTCAAACCATTTGCATTCATGCAATTGTTAATAGAGTTGAATTTACATCTACCATCAAGTTAGTTATTTCTCTTTGTCCCATTTAAACTTTGTTCCTTTTTTCATCTTTTTCTGCCTTCATTTAGATTGAGTTTATCTCCACTACTCACTTAGTAAATTAATTTTTAATGGTTTTAGTATTTTCCACAATGTTTATAATATACATTTTTGACTTTTCACATTCCACCTTCAAATGATATCATTCTACTTGACATATGAATCCTTACATCATTGCAGTTCTACTTCCTCCCTCCCAAAATGCTATACTATTACTCTTTGTAATAGAAGCTTACTTCTACTATGTCACAGATCTCACAATACATTGACACTATTTTTGCCCTAATAGTTGTGTTTTAAAGTGATCAAGAATAAAACTATTTTAAATATTTTCTTTATTTATTTATTTTACCATTTCTGGTGCTTCTCATCTACTGGGGTAGATCTCAATTTCCATCTGGTGTCAGTTTCTTTCTGTGAAAAACAACTTTTAGCATTTTTTGTAGCACAGGTCTGCTACTGCTGAAGTCTTTCAGATTTTGAGTGTCTGAAAAAGTATTTTGCCTTCAGTTTTTAAAAGTAATTTTGCTGAATGTAGATACTGGGTTGAGAGTTTCATCACTTGCAACACTTTAATGATGATGTTCCATTATCTTCTGTTTTAAATAGTTTGACTAGTAATCTGATCTTTGTTCCTATGTTTTCAATAGGTCATTTTTCTCTGACTACCTTTAAGATTTTCTCATCTTTGTTTTTCAACAGTTCGACTATGATGTGTTTATTATTAATTTCTTTGTGTTTAATCTGCTTGAGGTATTCTGAGTTCCTAGATTTGTAGATTGTTGATTTTTTTCTTTTCTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGACGGTCCATCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGACAGTACAGGTGTGAGCAACCGTGCCCAGCCTAGATTGTTGATTTTCATTGTCCTTGTAAAATTCATAGCCATTATCTGTTCAAACGTTT
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Task1_train_10857
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The gene PLG (plasminogen) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Dysplasminogenemia
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TTTCTTTTCTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGCCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGGAGCTGGGACTACAAGCATGTGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTTCTGACCTCAGACGGTCCATCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGACAGTACAGGTGTGAGCAACCGTGCCCAGCCTAGATTGTTGATTTTCATTGTCCTTGTAAAATTCATAGCCATTATCTGTTCAAACGTTTCTTTTTGCACTTTTCTCTCTCTGTATTTTCCTTTTGGGACTCTAAGTACCACGTGTTTGGGATTCTAAGTACCCACAACATTCATGTTGTTTCATAAATCTTGTAAGCTTGTTCTCTTTTTTTTTCAGTAACTCTTTTTCATTCTTTGTGTTGGTTTGGATAAGTTCTGGTAACCTATTTCCAAGTTTATGGATTATTTTTTCAGTTGTTTCTAGTCATCTCCTCAGCCCATTGAGAGAATTCTTCATCTCTGATATTATGACTTTTTTTCTAGCATTTTCATGTTACTCTTTTCTATAGTTTCCATCTTTGCTGAAATTCTCTACCTATCTATGCATACTGTCCACCGTTACAACAAGATCCTTTAACATACTAATGTAGGTATCACACAATCCCAATCTGATAGTTTCCAGATGGCGTCTTCTCTAAGTCTGGCTCTCTGGATTGCTTTATTATTCAACAGTGGCTTTTTGTTCCCCCTTGGGTTTTTTGGTGTGTCTTATAATTCTTTAATCAAACACTAGACATTATAAATAGAAGAACAGTAGAGGTTACAGTAAATATTATTTATACTTTGAAATGGACACCCTTGTCTTGCAAATATATATCGTGGATAATTGAGTCAATGTAGTCACTAGTTTAACTGAATTGGGATTTGTGATTGCTAGTTTTACCTTAAGTGCACCACAGATATAAATTCCTCCAGTGATGTGCTGCTGCTATCTTTTACTTAGAGTGGGGCCTGGGGTGCTAAAGAGTTTTCTCCGTGTTCCTATCCATTCCCAGATTTCAGCAGTCACTGCATGCCTGCACTACAGAGGAGATATCTTCATACACATAATCTAACCCCATTGACACTCGGCTGTTTCTTGTTACTGAATGCTCACTTTTTGGTGGACGTAGGAGAATACTTATCTCCCTGGTCTACCTCCCTCTTAGGCCAGTTGAGCACAGCTCGGCTTTGAAAGTAGTGATTTTTCAGTGTTCTTGTGCCTCCTTCTGATGGAACTTGTACCTGTGGTGGGTTTGGAAAGAAAGAGTAGTAGGCTTCTGCTTCATTGCAATGCAGGATGTTGGGCACAAGAGGATTCCCTGTAACTTCTCCAAGGGAATAAGATTTTTGCCTCCACCACTCTCTGAGAAGCTGTGGATCTTTGCCTGCAGTCCTAGATGCAGGACCATCTCCTGCCCTATCACCCAGAAGCTTTGGTCTTTGGCTTTGTTTGAGGAAGGAGCTAGAGAAATGTGCAAAGCTTTCATGTCTGCCCCCCACTGACAGCCACTCACCACCCACAGCCTGCACTGCCGAATGCATCCTCCTCTCATCTGCCCTCGTGTTCTCATGAACACTCAGTAGGGACCCATAAAAAAGAGCTTGCATGTAAGTGCAATTTCCAATTATAAGTACTCTATCTGTTCTTTCACACCCAGGTTTTAAATGAAATATTACTAGGAACTTATTAATGTTCTAAAATGCTATAAATCTATTTTTATGTTAATCTGTCTGCTAATACAGAAAAGAGAACAGTCATAATTCTCAGAGGCTACCGTACTGTTTTTGTCATAAATTGCTTCATGCTTCTTTTTTTTCAGTAATTGTTAAGCTTGATTTCTTTTATTTTAATTTCAGCACCACCTGAGCTAACCCCTGTGGTCCAGGACTGCTACCATGGTGATGGACAGAGCTACCGAGGCACATCCTCCACCACCACCACAGGAAAGAAGTGTCAGTCTTGGTCATCTATGACACCACACCGGCACCAGAAGACCCCAGAAAACTACCCAAATGCGTATGTCTTTGATTTTTACTGTAAGAGGGGCATCAGCCAACTGAAATTTCTGTTAAAAGAGCCATGCTTCATGCTTCAAGCCAACTTCCTAGGACCAAATTTCTCTTAGACCCAGAATGTGTAGAAAAATGTCTCAAGAATCTTGCTTTTGAAGAAAGGGCCTGCGAGAAGAGAAATTTTAGGCTGGCTATTTTTCCTGAGTAGTTTTATGGATGCAGGAGGACATCTGGAGGTGATGAGGTCACATTAATTGAAAGCTCAGGAGTACATATGAGCAAATGCTTAGAAACAGTACCATTCCACAATGCCCACTAAATATCAGTGCAATATTTCTACCATAGAAATCTATCATTTTAACCTCCAACCCCTGAAATGAAGGTTGAATTTGCTATTTTTGTCTTGGGTCACAAGTAAATATACTTTATATATATAAGTATGAATATATATACACACATATATATGTATACATATGTGTGCATATATAAATACACACATATATGAGATATACAAGTATACATATATAGTGTGTATATATATGTACACATATATGTGTGTATATATATGTACACATATATGTGTGTATATTAGAATATATATAACATAAATATGTATATATATATATTCTGACCTGTATAAACACAGTGGATCCTGAGCACCAGTGGCCTGAAAGGATATGGGTTGCTGGGACATGAAGAACAAAAGCAGGATACGCAGATGCTGAACAGCGAAAGAGGCCATTAGATGAACAGAAAACCAGGTCTAACAAGGACAGCTTTTCTTCCATAAATGAGTACACAATATATGGAAAAAACTATTTTTACATATTGGAGAACAGATAAACTGAGATAATTTAGAAAGGGAATCAAATGAGATCAACCCAATAACTACCTTGGCTTTGTTCCTGGAGACTTCCTGGGCTGAAGAACAAGGAGATGGAGCCCAAGCCGACCACAGCAGTCTTGCTGAACTGAGGAAGGAGACTGGAGTTGGGATTACTAAAACAGCTGAGATTTTCTAGGCTAGGTAATAACATGAAAGGAAACATTGTGGAGGAAAGCAGCTCCAGGAATGTCCATAGAAAAGTCCTCAAGTCTTTGGCTAAATAGAAAGCTGCATATGCACAGGGAGAGGTTCCAGAGAGAAAATAGGATAAAGAACAGCTACTGGGGAAAGAAAAACTGCAGGGGAACAGTGAGCTCAATGGAGATGCCAGAGCTCACATAGCACTGGGGGATATTTGAGTTCTGACCAGCCTGAGGAGAGACCTCGCTGAACATCTTGGGCATTCAGTAGTCACCACATAAAGCCAAACTTTGGGAGTAGGATTAGTGTATTCCTATAATAAAGGCCACTCCAGAAACAGCATAGTAAAGCTGAAAAGCAAGTCTAAAAAAATCAACACGATCTCCAAGTAAATTAACTGATTGCCAGAAGAAAATTCAACCCTTTAGAGGCAAACAACAAAATCAAGTTGCTCAGTTATGTGGCATCCACAATGTGTGACCTAAATTTATAACTTTACCAGACATACAAAAAGCATTTACTGTGATCCATAACCAGGAGAAAAAGCACTCAAAACAAATAAACCCCAAAATGAAGAAATTGGCAAGAAGATTTGAAATATATATATATCATAATTGTGTTCAAGGATTTAAATAAAACATGAACATGGAAGAAACAAATGGATAATATCAAAAAAGAAAAATTATAAAATAACCAAATAGAAATTAAATAACTAAAAAAGTGCATGTTTAATGAAAAATGTACTGGCTACCCTTACCATCAGGTTAGACATTACAGAAGAAAAAGTTAACTAGAAAATAATTCAATAGAAGTGATACAAACTGCAGCACACACATACAAAGACTGAAAAGATAAAGAAACAGAGCCTCAAGAATATCTATGAAAATA
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Task1_train_10858
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The gene PLG (plasminogen) on Chromosome 6 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Dysplasminogenemia
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Task1_train_10859
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A variant was discovered in gene PLG (plasminogen), Chromosome 6. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Angioedema, hereditary, 4
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TTCTCCTGCTCTTCCCTTCATGTTTCCAGATGTTCCCTGACTTGGATATTCCAAACGCAGAGTTTGGAGGTGTTGAGGCCAAGGGGTTTTTCCAGGTCAGCCATCATCTGCAATCACTGAGCTGATCCTGCTGCTGGACTTTCCCTGTTGCCCTCTCCCCAACGCCCCATCGGGGAGGGCTTCAATCCTCAGGTCACCTGTGGCCTTTCTGCCCTCAGAGGTGCCATCTCTACATCTACCACTGGAAGGCAGCACCTACTCACAGATTGCATCAATTTCCCAGCAACTCATGGTGGGTTTTCCCCCTTATCAGCGTGTTTGCCTTGCTCAGAGAGCAGATCCCAGAGCAGTGACACCTAACTTAATTTTCAGCAAAACATTTTGAGAAGGGTGCTCCCTCACACAACTACACAGTCCAGGTGATGCACCCACTGCCCAATGCTTGGTAGTCAAGAGGAGCTTCCTCCCTGCAGCTCTGCCCAGATAGGGCTGAGCTGGGCTCTGGAGCCAGGCGCTGGGATGAGCCTCTTCCATGCTGCTCATGTAAACTCCAGATTCAGTGTCGGTTTTCTGAACCCGAGACAATGATCTAAATGCAGTCGAAGGCTTTGGGGAAAGAGAGAGTGCCTCGGTTCTTACCTGTGTCATGCTCGCAAAGCAAAGAGTTTTGCAAAATTTTAATGAAACCTGGGCTTGCAAAATTGGAAAACTAGATTATTTGTGACGACACTGAGACATCCCTGGGCATGTCTATCTGGAAAAACGGCATTTTCTCTGGCAATTTTGCAGACATTCTATTTCAATTTGGCAAAGAAAATAAAGCAGTTTTTCACAAAGGCAGAAATACAACTAGAATGTTCACTCTCCCTAATTGTCAAAGAAGTGTAAATTAGAAAATGAATCAGGACAATTTCAACCTATTAGATTAGCTAATATTTTAAAAATTGAAGACTCATACAAGTGAGGTGAAGTGATTGTTTTCTAGTGGCACGGTACACTGTCACACCCTTTTAGAAAATAATTTGGCAACGTTATTGGGAGACAGAAATATGTCTATGTAATTTATGGGAACTTAGACTCAGAAAATGTTAAGGAATAAGAATGAACTTTATGAACAAAGATGTGGAAAGCTGGAAGCAAGAGTGGGGCCAACACGCATGGGGAGGAAGCATTTGGGCAGTGACTCCACAGACCCAGGCTCAGGCTGAACTACACAACCTCCTTACGCCTCAGTTTCCTTAACAGTAGAACAGAAATGATAAAAGTGCCTGTTTCACAGGACTATTGCGAGGATTAAGTGAGATACATCGCATTATAAGCTTGTGTCTGGAAAGGTTAATTCTTGGTAAATGATGACTATTCTTTTTTATTGCAATAAAATATACAAAACATAAGGTTTACTATTTTAACCATTTTGGAAGGTACCACTGAGTGGCATTTAGTACATTCACAATCATGTGCAACCATCATCATATTTCCAGAACATTTTCCTCATTCCCAAAGGAAACCTCATGTTCATTAAGCAGTAGCTCCCCTTAACATATTAGTTATGAAGATCATAGCATTATACAAAACTCATGACACAATGATGAGTGAAAAAATCAAGATGTGAAATTTTGTGTTATGATGTAATTAGTAAAAGAAGCATATTAAAACATCTGAAAAAAGAGTATATAAAAATAGCAATTGCATTTTTCAGACTCTACATTTTAAACATTATTCTTTATAGTTTTAAAAGCAAAAAGTAAAGAAACAACAACCAACCCCAAACCAACACGACAAAGCCCAGATTGTTAATTCCAGGGCTCAGGAACACAGAATCATATATGATGTTTACACTCTGCAGGGTCAGAGACTCCAGCGGCATTGGGAGCTGCCTCGTGTTCTGCAGCCTCACAGACAGGAGGTCCAGTGCCGCTGCTCTGTTCTGGAATATCCTCCTGAATGTGTTTTGGGTGCAGTTGCCATTTCTTTCATCTTTTTAAACACAGGTACTTTTGGAGCTGGCCTTCTCAAGGAAGCCCAGCTCCCTGTGATTGAGAATAAAGTGTGCAATCGCTATGAGTTTCTGAATGGAAGAGTCCAATCCACCGAACTCTGTGCTGGGCATTTGGCCGGAGGCACTGACAGTTGCCAGGTAAGCAAAGATCAAGAGACCAAAGTTAGTCTTGTGCTCTCTTGTCTCAGTCTCAGCCCCTCAGACTTCATTCCCCAGGTGGCAAATTCAAGGATTTTCAACCGAAGACCCCAGTCTAAGTGTTGTTTAGAAACTTCCTAGATCTGTCCCTGAATGCGTATTCAGATCATCTAAGGGGATGTCTTGGGGCTTGAGTTCCAAATCAGTAGCAAGCGAGTTTTAAGTGCCATAACTACCTCAGGCCACTCACCCTCCTGGGGTGTGCTGGTGGCCAGGGACTAAAGTGGTGACTTTTCCGGTAGGGAAGGAGGTAGAGGATACAGGACAGAGACCAACTGCACACACTTTACACTGATGCCCAGGCTAGCCCAGTCTAAAGGAAACACCAACATAGGAAGGGATGTGTGCAGGATTCACAAAAGATCTTTTCTACCCCCCGGAAAAACTAAGTGGTGTGGTTTCGCTAAACAGATTTTGCTAAGTACTTAAGCACTGCAGATGCTTGAGTAATATGCTCATAAGTTCCTTTCTGATTTCAATTACTGGGAAAATGTATATATGGATAGTAGAAGGATGGCATCCCATAATAAAAGGCAGGCAGCCTAACCCTCACATGCATTTTTCTCTCCCTCTGTATAGGGTGACAGTGGAGGTCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTTCTTGGGGTCTTGGCTGTGCACGCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGTTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAGTGATGAGAAATAATTAATTGGACGGGAGACAGAGTGACGCACTGACTCACCTAGAGGCTGGAACGTGGGTAGGGATTTAGCATGCTGGAAATAACTGGCAGTAATCAAACGAAGACACTGTCCCCAGCTACCAGCTACGCCAAACCTCGGCATTTTTTGTGTTATTTTCTGACTGCTGGATTCTGTAGTAAGGTGACATAGCTATGACATTTGTTAAAAATAAACTCTGTACTTAACTTTGATTTGAGTAAATTTTGGTTTTGGTCTTCAACATTTTCATGCTCTTTGTTCACCCCACCAATTTTTAAATGGGCAGATGGGGGGATTTAGCTGCTTTTGATAAGGAACAGCTGCACAAAGGACTGAGCAGGCTGCAAGGTCACAGAGGGGAGAGCCAAGAAGTTGTCCACGCATTTACCTCATCAGCTAACGAGGGCTTGACATGCATTTTTACTGTCTTTATTCCTGACACTGAGATGAATGTTTTCAAAGCTGCAACATGTATGGGGAGTCATGCAAACCGATTCTGTTATTGGGAATGAAATCTGTCACCGACTGCTTGACTTGAGCCCAGGGGACACGGAGCAGAGAGCTGTATATGATGGAGTGAACCGGTCCATGGATGTGTAACACAAGACCAACTGAGAGTCTGAATGTTATTCTGGGGCACACGTGAGTCTAGGATTGGTGCCAAGAGCATGTAAATGAACAACAAGCAAATATTGAAGGTGGACCACTTATTTCCCATTGCTAATTGCCTGCCCGGTTTTGAAACAGTCTGCAGTACACACGGTCACAGGAGAATGACCTGTGGGAGAGATACATGTTTAGAAGGAAGAGAAAGGACAAAGGCACACGTTTTACCATTTAAAATATTGTTACCAAACAAAAATATCCATTCAAAATACAATTTAACAATGCAACAGTCATCTTACAGCAGAGAAATGCAGAGAAAAGCAAAACTGCAAGTGACTGTGAATAAAGGGTGAATGTAGTCTCAAATCCTCAAAGAGCTGTGTTTATTTCATTGACAAATAGATTATTTGTATTCAATTCTGATGTGCTTTAAGGATGAAGTTTCTCATTTTACAATTAGCACACACTTCGTATATGTTGTCACCTGTTCTCCTTACACAAATGTTGTTCCCCATTTTGAAGGATTCCCTTTGGTACCA
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TTCTCCTGCTCTTCCCTTCATGTTTCCAGATGTTCCCTGACTTGGATATTCCAAACGCAGAGTTTGGAGGTGTTGAGGCCAAGGGGTTTTTCCAGGTCAGCCATCATCTGCAATCACTGAGCTGATCCTGCTGCTGGACTTTCCCTGTTGCCCTCTCCCCAACGCCCCATCGGGGAGGGCTTCAATCCTCAGGTCACCTGTGGCCTTTCTGCCCTCAGAGGTGCCATCTCTACATCTACCACTGGAAGGCAGCACCTACTCACAGATTGCATCAATTTCCCAGCAACTCATGGTGGGTTTTCCCCCTTATCAGCGTGTTTGCCTTGCTCAGAGAGCAGATCCCAGAGCAGTGACACCTAACTTAATTTTCAGCAAAACATTTTGAGAAGGGTGCTCCCTCACACAACTACACAGTCCAGGTGATGCACCCACTGCCCAATGCTTGGTAGTCAAGAGGAGCTTCCTCCCTGCAGCTCTGCCCAGATAGGGCTGAGCTGGGCTCTGGAGCCAGGCGCTGGGATGAGCCTCTTCCATGCTGCTCATGTAAACTCCAGATTCAGTGTCGGTTTTCTGAACCCGAGACAATGATCTAAATGCAGTCGAAGGCTTTGGGGAAAGAGAGAGTGCCTCGGTTCTTACCTGTGTCATGCTCGCAAAGCAAAGAGTTTTGCAAAATTTTAATGAAACCTGGGCTTGCAAAATTGGAAAACTAGATTATTTGTGACGACACTGAGACATCCCTGGGCATGTCTATCTGGAAAAACGGCATTTTCTCTGGCAATTTTGCAGACATTCTATTTCAATTTGGCAAAGAAAATAAAGCAGTTTTTCACAAAGGCAGAAATACAACTAGAATGTTCACTCTCCCTAATTGTCAAAGAAGTGTAAATTAGAAAATGAATCAGGACAATTTCAACCTATTAGATTAGCTAATATTTTAAAAATTGAAGACTCATACAAGTGAGGTGAAGTGATTGTTTTCTAGTGGCACGGTACACTGTCACACCCTTTTAGAAAATAATTTGGCAACGTTATTGGGAGACAGAAATATGTCTATGTAATTTATGGGAACTTAGACTCAGAAAATGTTAAGGAATAAGAATGAACTTTATGAACAAAGATGTGGAAAGCTGGAAGCAAGAGTGGGGCCAACACGCATGGGGAGGAAGCATTTGGGCAGTGACTCCACAGACCCAGGCTCAGGCTGAACTACACAACCTCCTTACGCCTCAGTTTCCTTAACAGTAGAACAGAAATGATAAAAGTGCCTGTTTCACAGGACTATTGCGAGGATTAAGTGAGATACATCGCATTATAAGCTTGTGTCTGGAAAGGTTAATTCTTGGTAAATGATGACTATTCTTTTTTATTGCAATAAAATATACAAAACATAAGGTTTACTATTTTAACCATTTTGGAAGGTACCACTGAGTGGCATTTAGTACATTCACAATCATGTGCAACCATCATCATATTTCCAGAACATTTTCCTCATTCCCAAAGGAAACCTCATGTTCATTAAGCAGTAGCTCCCCTTAACATATTAGTTATGAAGATCATAGCATTATACAAAACTCATGACACAATGATGAGTGAAAAAATCAAGATGTGAAATTTTGTGTTATGATGTAATTAGTAAAAGAAGCATATTAAAACATCTGAAAAAAGAGTATATAAAAATAGCAATTGCATTTTTCAGACTCTACATTTTAAACATTATTCTTTATAGTTTTAAAAGCAAAAAGTAAAGAAACAACAACCAACCCCAAACCAACACGACAAAGCCCAGATTGTTAATTCCAGGGCTCAGGAACACAGAATCATATATGATGTTTACACTCTGCAGGGTCAGAGACTCCAGCGGCATTGGGAGCTGCCTCGTGTTCTGCAGCCTCACAGACAGGAGGTCCAGTGCCGCTGCTCTGTTCTGGAATATCCTCCTGAATGTGTTTTGGGTGCAGTTGCCATTTCTTTCATCTTTTTAAACACAGGTACTTTTGGAGCTGGCCTTCTCAAGGAAGCCCAGCTCCCTGTGATTGAGAATAAAGAGTGCAATCGCTATGAGTTTCTGAATGGAAGAGTCCAATCCACCGAACTCTGTGCTGGGCATTTGGCCGGAGGCACTGACAGTTGCCAGGTAAGCAAAGATCAAGAGACCAAAGTTAGTCTTGTGCTCTCTTGTCTCAGTCTCAGCCCCTCAGACTTCATTCCCCAGGTGGCAAATTCAAGGATTTTCAACCGAAGACCCCAGTCTAAGTGTTGTTTAGAAACTTCCTAGATCTGTCCCTGAATGCGTATTCAGATCATCTAAGGGGATGTCTTGGGGCTTGAGTTCCAAATCAGTAGCAAGCGAGTTTTAAGTGCCATAACTACCTCAGGCCACTCACCCTCCTGGGGTGTGCTGGTGGCCAGGGACTAAAGTGGTGACTTTTCCGGTAGGGAAGGAGGTAGAGGATACAGGACAGAGACCAACTGCACACACTTTACACTGATGCCCAGGCTAGCCCAGTCTAAAGGAAACACCAACATAGGAAGGGATGTGTGCAGGATTCACAAAAGATCTTTTCTACCCCCCGGAAAAACTAAGTGGTGTGGTTTCGCTAAACAGATTTTGCTAAGTACTTAAGCACTGCAGATGCTTGAGTAATATGCTCATAAGTTCCTTTCTGATTTCAATTACTGGGAAAATGTATATATGGATAGTAGAAGGATGGCATCCCATAATAAAAGGCAGGCAGCCTAACCCTCACATGCATTTTTCTCTCCCTCTGTATAGGGTGACAGTGGAGGTCCTCTGGTTTGCTTCGAGAAGGACAAATACATTTTACAAGGAGTCACTTCTTGGGGTCTTGGCTGTGCACGCCCCAATAAGCCTGGTGTCTATGTTCGTGTTTCAAGGTTTGTTACTTGGATTGAGGGAGTGATGAGAAATAATTAATTGGACGGGAGACAGAGTGACGCACTGACTCACCTAGAGGCTGGAACGTGGGTAGGGATTTAGCATGCTGGAAATAACTGGCAGTAATCAAACGAAGACACTGTCCCCAGCTACCAGCTACGCCAAACCTCGGCATTTTTTGTGTTATTTTCTGACTGCTGGATTCTGTAGTAAGGTGACATAGCTATGACATTTGTTAAAAATAAACTCTGTACTTAACTTTGATTTGAGTAAATTTTGGTTTTGGTCTTCAACATTTTCATGCTCTTTGTTCACCCCACCAATTTTTAAATGGGCAGATGGGGGGATTTAGCTGCTTTTGATAAGGAACAGCTGCACAAAGGACTGAGCAGGCTGCAAGGTCACAGAGGGGAGAGCCAAGAAGTTGTCCACGCATTTACCTCATCAGCTAACGAGGGCTTGACATGCATTTTTACTGTCTTTATTCCTGACACTGAGATGAATGTTTTCAAAGCTGCAACATGTATGGGGAGTCATGCAAACCGATTCTGTTATTGGGAATGAAATCTGTCACCGACTGCTTGACTTGAGCCCAGGGGACACGGAGCAGAGAGCTGTATATGATGGAGTGAACCGGTCCATGGATGTGTAACACAAGACCAACTGAGAGTCTGAATGTTATTCTGGGGCACACGTGAGTCTAGGATTGGTGCCAAGAGCATGTAAATGAACAACAAGCAAATATTGAAGGTGGACCACTTATTTCCCATTGCTAATTGCCTGCCCGGTTTTGAAACAGTCTGCAGTACACACGGTCACAGGAGAATGACCTGTGGGAGAGATACATGTTTAGAAGGAAGAGAAAGGACAAAGGCACACGTTTTACCATTTAAAATATTGTTACCAAACAAAAATATCCATTCAAAATACAATTTAACAATGCAACAGTCATCTTACAGCAGAGAAATGCAGAGAAAAGCAAAACTGCAAGTGACTGTGAATAAAGGGTGAATGTAGTCTCAAATCCTCAAAGAGCTGTGTTTATTTCATTGACAAATAGATTATTTGTATTCAATTCTGATGTGCTTTAAGGATGAAGTTTCTCATTTTACAATTAGCACACACTTCGTATATGTTGTCACCTGTTCTCCTTACACAAATGTTGTTCCCCATTTTGAAGGATTCCCTTTGGTACCA
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Task1_train_10860
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Consider this mutation in PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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CTCCACGTGACAGAAGGGAGCCACCTGATTTGTCGCATCGGGCCAGTGTAAGGAAGTGTAATTTAGTGGGACTGCCAGTGACACTAAGTCAGGCCTTGATCAGGGTCTGGACTCAGTATGGACACGAGCCACTGGGTGCAGGGGGCTCATGCCTGCCACCTCTCTTTTTTTCCCTTACTATAGAGACTTTGATCTGTCCACCATTTCTATGTGAGCTTTGGGCTTCCTGTCACAGGTCTGTTGTCACCGTGGGGCCATGTTGGAGTCGGTAGATTTTCAGACAGTGAAGCCACATGAAGCTGTGAATGCTGATGTGGCTGCTGCAGAGCCCAGTCTCTCCCCGGTGCAGGGCCTCTGAGACGACGGGACTGTCCTCAGATGGTTGGAAGAAATGGGTTATCTTAGGCAGTTAGGAAAAGAGGGACAGGTGTCCCAGGATGTGGAAAACTTGAGTTCATCCCCTCTCTTCCCTCCAGCAAGGATTTCAGTGCTACATCTAAAAAGAGAAGCCCTGTTGCCGATTTAATAATTTACAGTCTCTAAATCCAAAAGGGCCTCCATGTGCTAGTGAGACTCATGCCCTCAGTTATGTTCACGATCTTCCTGAGAAGTCAGACAATACAGGTAGAACAAAAGATAGTGGTTGTACTTTCTCTTCTGCGTAGTGTGGGTAAGAGCATGCGGTTTGCCGCATGCAGTGTTGTTAATCTTTTGATTGTGTTGTGAATGGCTGAAAAAAAAGCTGAAAGTTTGATTGAACTGAAATCCAATCCATGTCAACATAAGGAATATTCTAGTGAGTTTACTGTCCTAAGAGAAGGTCTCTCCTGGGGAACCCCTGGTATGCAGAGCTCCCTGGGACTTGCAGATTGGACAGAGAGGGTGTGCCAAAGGGGTATAAACCCTTCTGATGGAGAGAGTCGGGCGTGTCTTCATTTTGGTAGTTCTGGAAAGGCTCCTCTTTAAAGATTCTGATTTAATAATGTTCACTTTTGTTAAGATTGAATATCATTTTGAAATCATTTCTAAACGTGTTTCCTTTATAGGCACTTTATCTATTAAATTTACAGTGGAGCCAAATGTATTAGCAAAATCTCCAAGTTGCAAAATGAATACTCAGAATCAAACTATAGATTTTTTGGTGATACTTTCAGAAAAACAATTTCTTTCTAAAGTTGCAAATCATGAAAGGGAATGAAAGTACATTAACTTGATTTCTTCCCTGTAATTCAAACATTCAACATTCAAATTAACTTTCATAATTTCTCACTTTGTGACAAGTTGATTTACGCATAGTTGGTATTTCATTAATGCGATTTATATAGATGGAATTCTTAAGGATAAACAAATGTTTTTGACTATTGCCTGGGGTTCTTTGGGAATAGATGCTTTCTGAAAATTTAAATAAGAACATTACTGTTAAAGCCATGAATCTAGTTTGGAGAACCCACTGCAGTTCATTTTACAGAGAAACACCTTGTCAATGGCATCTTCATGGTGTTTACTGAAGGTAAAAGGCAGGATATTAAATGTGAGAACTCTCTCTCCAGCTACTGATTCTGCCTGTCTCGAATTCAGGTGAGAATGACCCATACAGATACATGGATTGCACTTGAATCTGTGCTCTGGTATTTGTGTCATCCGGAGGCTGAGAACGCCTGTTGGTGGTGTCGCAGATGGCTCTGCTGTCTTGTGTGGACAAACTGAAAGGGATTCAGGAGCTTCTTCTGTAATTTTACTCTGCTGTTTTTCATGGACATAGTGAAAGGGATCCAGGAGTTTCTTCTGCAATTTGGCTGTAGTTGGACTTTGAAAAAAACTTGAAGAGTGTGTGTGCGCGCGCGCGCGTGTGTGTGTGTGTTTGAAAAGAGAATTAGAAAATGAAGGTAGACACTGGGTATGCTCCCCCAGGATGTGGCGATGGGGCGCCCGGCCGCCCTGGCTACACGTCGAACCAGTGGTCCCCCATGCAGACGCGGTTCCACTCGCAGCCACAGTTCCAGCACCACTCGAGCCTGCACTGGGGCTGCGGACACTTCATGTGCATGCAGCCTCCTGTTGGGGGCAGAAAACAAAGGTGTGGTGGGTTCGCAGCAAGTACCTGGAAAACACGCATTCCCAAACCAGCACGCTAGCCTAGACATCACTTTCTGAGCGAATAATCACAAGCAATACAAGGGCAGAGAGAAACTTAACTGAGGGGAAAAACTTCATAAAGCACAATAGGGCAGCTCTAAAGTGATGATATTCATTAAGAAATGAATGAAATTGAAGCATGTCACTTTTGTCGGGAACAAATTTTATTTGTAAATCTGACTTTATTCTCCTGAAAGGGGATTTAGAGACAAACACTTCATGTTTCATAGATAGGGGTCAATTCCTCATTTAAATATATTCAAATATTAATATATTTATATTTAAAATATATAAATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTATATTTAAATATATTGATAAAATTTGATGATATAACCTAATATAATGTATAATAATTTAAATATATTTTGATTTATTTTTGCTCTTTCTATAGTGCCACTTACTTGGCTTGGCCAAATTCATAAAACAGGAACTGGGATAGCATATTGTAATTATTATTATTTCTATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCTGGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCAACATGCCCAGCTAATTTTTGAATTTTTCGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTCATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCACCCAGCCAGCATATTATTTTTAATAGGGAATATGTTCCTTAATGCTATCCAAAATTTTAATTAAGATGAGAGGGATAGAAAGGAAGTAATTAATAATGCTAGGTGTTCTATGTATATTATCTCATTTGCTTCCCAAAGCACTTTGAGATAAGAGCATCACTCTGCTATAGAATTTCCCCAAGGTGAAGCACTTTTAAATGGTGAAGACAATGATCTCACCAAGGTCTGTGTGATTCCAATGTCCTGTCATTCACAGAACAGGTTATTTTCAGCATAAGAGGAAAAGTCCCTTATCTTGGAACTTATTTTGGAATTATTCACCTCCCTCACTTGTTAAACATAGACTCCATGAGTTTCTGGAGTGCACACAGCCCTGCTTCAGTCGCTGTGGGGGAACTGAAGGGAGGAGGAAGTGATTTGTATGAGGATGTACAGAGAACTGTTTCTGTCCAAATTTCCTGGAAAACCCCGGCAAACGCAGTTTCTTTGCTTGAATCCCACCTAGCGTTGAAGGTGCTCCATTACTCACTCTTACCAATTATCTTGTTAATTGATTTTTCCTGCCAAATTTTCCAAGTAATTGGTTCGGTGCTGTCTCACTTTTATTATTAGAAACCTGGCATGAGAACTTTCAC
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CTCCACGTGACAGAAGGGAGCCACCTGATTTGTCGCATCGGGCCAGTGTAAGGAAGTGTAATTTAGTGGGACTGCCAGTGACACTAAGTCAGGCCTTGATCAGGGTCTGGACTCAGTATGGACACGAGCCACTGGGTGCAGGGGGCTCATGCCTGCCACCTCTCTTTTTTTCCCTTACTATAGAGACTTTGATCTGTCCACCATTTCTATGTGAGCTTTGGGCTTCCTGTCACAGGTCTGTTGTCACCGTGGGGCCATGTTGGAGTCGGTAGATTTTCAGACAGTGAAGCCACATGAAGCTGTGAATGCTGATGTGGCTGCTGCAGAGCCCAGTCTCTCCCCGGTGCAGGGCCTCTGAGACGACGGGACTGTCCTCAGATGGTTGGAAGAAATGGGTTATCTTAGGCAGTTAGGAAAAGAGGGACAGGTGTCCCAGGATGTGGAAAACTTGAGTTCATCCCCTCTCTTCCCTCCAGCAAGGATTTCAGTGCTACATCTAAAAAGAGAAGCCCTGTTGCCGATTTAATAATTTACAGTCTCTAAATCCAAAAGGGCCTCCATGTGCTAGTGAGACTCATGCCCTCAGTTATGTTCACGATCTTCCTGAGAAGTCAGACAATACAGGTAGAACAAAAGATAGTGGTTGTACTTTCTCTTCTGCGTAGTGTGGGTAAGAGCATGCGGTTTGCCGCATGCAGTGTTGTTAATCTTTTGATTGTGTTGTGAATGGCTGAAAAAAAAGCTGAAAGTTTGATTGAACTGAAATCCAATCCATGTCAACATAAGGAATATTCTAGTGAGTTTACTGTCCTAAGAGAAGGTCTCTCCTGGGGAACCCCTGGTATGCAGAGCTCCCTGGGACTTGCAGATTGGACAGAGAGGGTGTGCCAAAGGGGTATAAACCCTTCTGATGGAGAGAGTCGGGCGTGTCTTCATTTTGGTAGTTCTGGAAAGGCTCCTCTTTAAAGATTCTGATTTAATAATGTTCACTTTTGTTAAGATTGAATATCATTTTGAAATCATTTCTAAACGTGTTTCCTTTATAGGCACTTTATCTATTAAATTTACAGTGGAGCCAAATGTATTAGCAAAATCTCCAAGTTGCAAAATGAATACTCAGAATCAAACTATAGATTTTTTGGTGATACTTTCAGAAAAACAATTTCTTTCTAAAGTTGCAAATCATGAAAGGGAATGAAAGTACATTAACTTGATTTCTTCCCTGTAATTCAAACATTCAACATTCAAATTAACTTTCATAATTTCTCACTTTGTGACAAGTTGATTTACGCATAGTTGGTATTTCATTAATGCGATTTATATAGATGGAATTCTTAAGGATAAACAAATGTTTTTGACTATTGCCTGGGGTTCTTTGGGAATAGATGCTTTCTGAAAATTTAAATAAGAACATTACTGTTAAAGCCATGAATCTAGTTTGGAGAACCCACTGCAGTTCATTTTACAGAGAAACACCTTGTCAATGGCATCTTCATGGTGTTTACTGAAGGTAAAAGGCAGGATATTAAATGTGAGAACTCTCTCTCCAGCTACTGATTCTGCCTGTCTCGAATTCAGGTGAGAATGACCCATACAGATACATGGATTGCACTTGAATCTGTGCTCTGGTATTTGTGTCATCCGGAGGCTGAGAACGCCTGTTGGTGGTGTCGCAGATGGCTCTGCTGTCTTGTGTGGACAAACTGAAAGGGATTCAGGAGCTTCTTCTGTAATTTTACTCTGCTGTTTTTCATGGACATAGTGAAAGGGATCCAGGAGTTTCTTCTGCAATTTGGCTGTAGTTGGACTTTGAAAAAAACTTGAAGAGTGTGTGTGCGCGCGCGCGCGTGTGTGTGTGTGTTTGAAAAGAGAATTAGAAAATGAAGGTAGACACTGGGTATGCTCCCCCAGGATGTGGCGATGGGGCGCCCGGCCGCCCTGGCTACACGTCGAACCAGTGGTCCCCCATGCAGACGCGGTTCCACTCGCAGCCACAGTTCCAGCACCACTCGAGCCTGCACTGGGGCTGCGGACACTTCATGTGCATGAAGCCTCCTGTTGGGGGCAGAAAACAAAGGTGTGGTGGGTTCGCAGCAAGTACCTGGAAAACACGCATTCCCAAACCAGCACGCTAGCCTAGACATCACTTTCTGAGCGAATAATCACAAGCAATACAAGGGCAGAGAGAAACTTAACTGAGGGGAAAAACTTCATAAAGCACAATAGGGCAGCTCTAAAGTGATGATATTCATTAAGAAATGAATGAAATTGAAGCATGTCACTTTTGTCGGGAACAAATTTTATTTGTAAATCTGACTTTATTCTCCTGAAAGGGGATTTAGAGACAAACACTTCATGTTTCATAGATAGGGGTCAATTCCTCATTTAAATATATTCAAATATTAATATATTTATATTTAAAATATATAAATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTTTATATATTTATATTTAAAATATATATAAATATATTTATATTTAAATATATTGATAAAATTTGATGATATAACCTAATATAATGTATAATAATTTAAATATATTTTGATTTATTTTTGCTCTTTCTATAGTGCCACTTACTTGGCTTGGCCAAATTCATAAAACAGGAACTGGGATAGCATATTGTAATTATTATTATTTCTATTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTTGGCTCACTGCAACCCCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCTGGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCAACATGCCCAGCTAATTTTTGAATTTTTCGTAGAGACAGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTCATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCACCCAGCCAGCATATTATTTTTAATAGGGAATATGTTCCTTAATGCTATCCAAAATTTTAATTAAGATGAGAGGGATAGAAAGGAAGTAATTAATAATGCTAGGTGTTCTATGTATATTATCTCATTTGCTTCCCAAAGCACTTTGAGATAAGAGCATCACTCTGCTATAGAATTTCCCCAAGGTGAAGCACTTTTAAATGGTGAAGACAATGATCTCACCAAGGTCTGTGTGATTCCAATGTCCTGTCATTCACAGAACAGGTTATTTTCAGCATAAGAGGAAAAGTCCCTTATCTTGGAACTTATTTTGGAATTATTCACCTCCCTCACTTGTTAAACATAGACTCCATGAGTTTCTGGAGTGCACACAGCCCTGCTTCAGTCGCTGTGGGGGAACTGAAGGGAGGAGGAAGTGATTTGTATGAGGATGTACAGAGAACTGTTTCTGTCCAAATTTCCTGGAAAACCCCGGCAAACGCAGTTTCTTTGCTTGAATCCCACCTAGCGTTGAAGGTGCTCCATTACTCACTCTTACCAATTATCTTGTTAATTGATTTTTCCTGCCAAATTTTCCAAGTAATTGGTTCGGTGCTGTCTCACTTTTATTATTAGAAACCTGGCATGAGAACTTTCAC
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Task1_train_10861
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This mutation is located in gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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CTTCACTAGATTTTGGATGCTTTTGTTAAAAAGAAAGGCACAATAACTTTCAACAAGTTTTCCTTAACAATATGTTAACATATATTATGTGAATCTTAGTTTTAAAAATCATTGCATTATTGGTAGATATGCTTAAAAGTGAGTATCATAATTTACAAAGTCAACAAAGAAATTAATTTATTCCATTTGGATCTTTTTATCATTTGGAGGTATATTTTTCAGCTATAATTGACATTAAAACTAAATCTTGAAATAAATTGAACTTAAAACCTCACCATTGAGTCAAGGTATCCCATAGTTTCAAATTAAGTTTTGAAGAATTAATGAAACATATTTAGTCACATTGCAGTCATTTATACATAGAGAGAGATAGGAACTTTTACTTCACTCCAGGTACATAAATTACCTCAAACTAGATTAATGACCTAAATACAAGAGGTAAGCTATTGGTAGAAAATATGGAAGCAAATCATCATGATCTCAGATATGGCAATGAAGTCTTTTGTTTGACACAAAAAGTATTAGCAACAACAACAAAAACAGATAAATTGCATTTCATCAAAACTAGAAACTTTTGTTCACCAAAGGACGTTATGAAGAAAGTGAAAAGACAACCTATAGAATGGGAGAAATATGTGCATATCCTATATCTGGTAAGGATCCAGTATCCAGAATATATAAAGAACTCTTACAACTCAACAACAAAAACATAACTCAATTTAAAAATGAGCAAAGAAAGGACTTGAACCGACATTCTTATAAGGAAGAGATATGAATTAAGATAATCAACATCACAGTCATTAGAGAAATGAAAATCAAATCCACAATAAGACACCACTTCACACTTACTAGGATGACTAGTTAGAAACAGTAACAAGTGACGACAAGAATGTGGAGAGAGAGAAACCTGGGACATTGCTACACTGCTGGTGGCAATATAAAACGGTACAGCAGCTGTGGAACACAGTGGGCAGTTCTCCTAAAGGTTAAACTTCGAATTCTGCTTCTCGGTATATATCCAAGGTAAATGAAAGCAAATGTTCATACAGAAACTTATATATGAATGTTTACAACGGCATTATTCATAATAGCCAAAAAGACGGAAACAACACAAATGCCCATCAGCAGATGAATGGACACACAAATTGTGGGGTATCCACACAGTGGAATATTATTCAGCCACAAAGAGGAAAGAAATATTCATACACGCTACAACTTGAATAAACCTCAAATACACTATGCTAAGTGAAATAAGGCAGACACGAAAGGTCACCTATTGTACGATTTCTTTTATAGGAAATACCTACAATAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGATTGGTGGTGGCCAGGGCTAGGACAGGGGGTCACAGGCAGTGATTAGCTGGGTAGGAGGTGTTCAGAAAGTTTTGAAGCCAGGCAGAGGTAGTGGTTGTGCAACATTGTGAATGCACAAAATGCCACTGAATTGTACACTTGTAAATGGTTAATTGGTTACATGAATTTCACTTCCATTAAAATGTATATATGTAATAACAGTATAGTACAAGTAAAGGGTGCTTTGTAATGTGAAAAGATAAAATATTAAGTAGTTCAGGTTTATCTCATTCTGCTTTCTTTTTCACATATGTTATTTTATATATATTGGGTATGTGTTCAACATTTTGAGTGATAGAGGTATACGATTTAAAAATTAGGTAATACTGCTCTAGTTCCACGGTAACAAATCTAGAACATGGAGAGTGACTCTAACCCACAGAAAAACTTAGTATACCTTGGCTGAATAATATTGACAAACTTATTCTCAATGCCTTTATGCAAATAATGCATTTTCCAGTTCAACACAATTCCTTCATTCCCCAGAACTTTTATCTTTTGCGATCCAAACATTAATGTTTCATATCCAGCAATGATCAAATTTAAATTCTTCTGCTAGGGTTTACGTATATCTAAGCCAGTTTTACATCAATAATTGTTCTTCTGTTCTTCATTAGCATTAGAGATGGAGAGAAAACATGCTAGACTTACCCACACAAGGCAGGGAGTAGCCAAGTTGAGGGTCGTGAACAAACTGCCGATCATTGAGTCTTGTCACACAGTATAAGTGGAAACAGTCTAAGCAAATCACGTGGCGGGAGTTGCACTGGAAAACCAGGACGGGGCTCCTGCAGAGAGAAAGGAAGATGTTTCCTCTAGTACCTGTCAGTGTGGAAAGGCAGCACGTGCTTTAGACCAATTTCTGTAATCCTGGAGGGTTGTGTAGACTGTGCTCTGTGCAAAGACCGGAGCTGCTAAGCATTAAGCTCATGTATACCAACACAACATCTTAAAAATTGGAGGCACTCAATGAACTACATAGAAAACTGATTCTCCTAATTTTACATTTTTTATGTTAACACATTTATCAATCTTTTGATTAAACCTGAGCTAAAATATAATCTCTTTCTGGAAGTCTTCCCTGACTCAGAATTCCCAATTAACCTATCAAATCATCCCATCTGCTTGTATATATTTCTATTGATCCGTTATTACACCACAGTATTCATATCTTCTCCTTTCTCATAGACTGTGATCTCCTGGAAAGTAGTTCCTATGTTTATTTTGCTATTCCCATAGTACCAGGCATTGTAAAGTTTTAAATGAATGTTTTAAAAATTTAAATCTTTAAAACATTTTAAATATTTTTTTCCTCCAAAGTATTTTAAGGGAATCAAAAAAATTTAGGACTTGTATATAGTGATTTACTAGTAATCCCATAAACATAATTAGAGAAAATTCAACAGTGAAATAACAGATTTTCAAAATTCTGCTATCCCACTTATTTTAAAGCAATATGTAATACAAAACAAAGAAAATAAAATTCCTTGGTAATTTAATTATAACTATGTTATAACAATAGAATCTGAATTTCCCCACTATCAAAAGAAAAATTACTATTGCATCAAAGTAAAAACGTTAAACATTTTCTCACATTTTATTGGCAAATAAAAAAGTAGAATTTAGGGATAAAAGGTTATCCAACAGGGATTCTTCTACTGCAAGATTTTGTCTATTGTGCCATCTCGAAACCATCCAAATATTCAGTTTCTCAGAGTATGGTTATGGGATTACTAATTAATCAATATATATAAATCCTAATTTTTTTTATCCCTTTAAAATACTCTGTAGAAAAAAAAATCTTAAAAGCCATGTATTTTTACTGGAAAACGAACCACACAAGTTTATGTCAAACAGGAGACAAGCTCAATACATGAATTTGAAATCAGCCCCAAGGCGATTTTAATAGTAAGAAAGTTATTGGAGTCTATTTAGATAAGCCTATTTCCTATGTAATTGTAACAAAATACAAAATAAACATGTTCATTTTATACCCAATCTTTAACGCCTATAAGAGCTCTTCAAAAGCCCTTTTTCTAGAGAAATGAATAATACTAATAATATAAAAGATAATTTCTTAACACCTAAAAGATTTTCAAAATTCTGTTATCCCACTTACTTCAAAGCAATATGTAATACAAACAAAGAAAATACAATTCCTTGGTATTTTAATGCCATGGATGTGTAAGTAATCGGTCAACTTAATCTGAGCAAGGGCGCACCTAAAGGTGCGGCTTCTCCTTTCCCCTCTTGGAACCTATCCAAGTCCTTCATAATGCTTTCCTATTTCTAACCAAACAGTCACTCGCATACACATGCTCAAGCACACACATACTTTTTTCACTTTGCGACCCTATGAAGCTGCTGTATTCTACCTTTTTCTCTCACAGCTGTTATGTGAAAAATATTCTCCATCTTGCTTTCAGCAACATGGTAGACTAAAACCTTTATAGACCTCCCAATCTGCTACTAATTCATGGAGAAAATATTAGAACATTTATGAAAATGTGCCTGTATATAACAAAGTTAAAAAGAAAGCTTAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGATCATCCTGGCTAACACAGCGAAAGCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCCGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAG
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Task1_train_10862
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This alteration in PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 6 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; See cases
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Task1_train_10863
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A sequence alteration has been identified in PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 6. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Lung carcinoma
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AAAAAGAAAGGCACAATAACTTTCAACAAGTTTTCCTTAACAATATGTTAACATATATTATGTGAATCTTAGTTTTAAAAATCATTGCATTATTGGTAGATATGCTTAAAAGTGAGTATCATAATTTACAAAGTCAACAAAGAAATTAATTTATTCCATTTGGATCTTTTTATCATTTGGAGGTATATTTTTCAGCTATAATTGACATTAAAACTAAATCTTGAAATAAATTGAACTTAAAACCTCACCATTGAGTCAAGGTATCCCATAGTTTCAAATTAAGTTTTGAAGAATTAATGAAACATATTTAGTCACATTGCAGTCATTTATACATAGAGAGAGATAGGAACTTTTACTTCACTCCAGGTACATAAATTACCTCAAACTAGATTAATGACCTAAATACAAGAGGTAAGCTATTGGTAGAAAATATGGAAGCAAATCATCATGATCTCAGATATGGCAATGAAGTCTTTTGTTTGACACAAAAAGTATTAGCAACAACAACAAAAACAGATAAATTGCATTTCATCAAAACTAGAAACTTTTGTTCACCAAAGGACGTTATGAAGAAAGTGAAAAGACAACCTATAGAATGGGAGAAATATGTGCATATCCTATATCTGGTAAGGATCCAGTATCCAGAATATATAAAGAACTCTTACAACTCAACAACAAAAACATAACTCAATTTAAAAATGAGCAAAGAAAGGACTTGAACCGACATTCTTATAAGGAAGAGATATGAATTAAGATAATCAACATCACAGTCATTAGAGAAATGAAAATCAAATCCACAATAAGACACCACTTCACACTTACTAGGATGACTAGTTAGAAACAGTAACAAGTGACGACAAGAATGTGGAGAGAGAGAAACCTGGGACATTGCTACACTGCTGGTGGCAATATAAAACGGTACAGCAGCTGTGGAACACAGTGGGCAGTTCTCCTAAAGGTTAAACTTCGAATTCTGCTTCTCGGTATATATCCAAGGTAAATGAAAGCAAATGTTCATACAGAAACTTATATATGAATGTTTACAACGGCATTATTCATAATAGCCAAAAAGACGGAAACAACACAAATGCCCATCAGCAGATGAATGGACACACAAATTGTGGGGTATCCACACAGTGGAATATTATTCAGCCACAAAGAGGAAAGAAATATTCATACACGCTACAACTTGAATAAACCTCAAATACACTATGCTAAGTGAAATAAGGCAGACACGAAAGGTCACCTATTGTACGATTTCTTTTATAGGAAATACCTACAATAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGATTGGTGGTGGCCAGGGCTAGGACAGGGGGTCACAGGCAGTGATTAGCTGGGTAGGAGGTGTTCAGAAAGTTTTGAAGCCAGGCAGAGGTAGTGGTTGTGCAACATTGTGAATGCACAAAATGCCACTGAATTGTACACTTGTAAATGGTTAATTGGTTACATGAATTTCACTTCCATTAAAATGTATATATGTAATAACAGTATAGTACAAGTAAAGGGTGCTTTGTAATGTGAAAAGATAAAATATTAAGTAGTTCAGGTTTATCTCATTCTGCTTTCTTTTTCACATATGTTATTTTATATATATTGGGTATGTGTTCAACATTTTGAGTGATAGAGGTATACGATTTAAAAATTAGGTAATACTGCTCTAGTTCCACGGTAACAAATCTAGAACATGGAGAGTGACTCTAACCCACAGAAAAACTTAGTATACCTTGGCTGAATAATATTGACAAACTTATTCTCAATGCCTTTATGCAAATAATGCATTTTCCAGTTCAACACAATTCCTTCATTCCCCAGAACTTTTATCTTTTGCGATCCAAACATTAATGTTTCATATCCAGCAATGATCAAATTTAAATTCTTCTGCTAGGGTTTACGTATATCTAAGCCAGTTTTACATCAATAATTGTTCTTCTGTTCTTCATTAGCATTAGAGATGGAGAGAAAACATGCTAGACTTACCCACACAAGGCAGGGAGTAGCCAAGTTGAGGGTCGTGAACAAACTGCCGATCATTGAGTCTTGTCACACAGTATAAGTGGAAACAGTCTAAGCAAATCACGTGGCGGGAGTTGCACTGGAAAACCAGGACGGGGCTCCTGCAGAGAGAAAGGAAGATGTTTCCTCTAGTACCTGTCAGTGTGGAAAGGCAGCACGTGCTTTAGACCAATTTCTGTAATCCTGGAGGGTTGTGTAGACTGTGCTCTGTGCAAAGACCGGAGCTGCTAAGCATTAAGCTCATGTATACCAACACAACATCTTAAAAATTGGAGGCACTCAATGAACTACATAGAAAACTGATTCTCCTAATTTTACATTTTTTATGTTAACACATTTATCAATCTTTTGATTAAACCTGAGCTAAAATATAATCTCTTTCTGGAAGTCTTCCCTGACTCAGAATTCCCAATTAACCTATCAAATCATCCCATCTGCTTGTATATATTTCTATTGATCCGTTATTACACCACAGTATTCATATCTTCTCCTTTCTCATAGACTGTGATCTCCTGGAAAGTAGTTCCTATGTTTATTTTGCTATTCCCATAGTACCAGGCATTGTAAAGTTTTAAATGAATGTTTTAAAAATTTAAATCTTTAAAACATTTTAAATATTTTTTTCCTCCAAAGTATTTTAAGGGAATCAAAAAAATTTAGGACTTGTATATAGTGATTTACTAGTAATCCCATAAACATAATTAGAGAAAATTCAACAGTGAAATAACAGATTTTCAAAATTCTGCTATCCCACTTATTTTAAAGCAATATGTAATACAAAACAAAGAAAATAAAATTCCTTGGTAATTTAATTATAACTATGTTATAACAATAGAATCTGAATTTCCCCACTATCAAAAGAAAAATTACTATTGCATCAAAGTAAAAACGTTAAACATTTTCTCACATTTTATTGGCAAATAAAAAAGTAGAATTTAGGGATAAAAGGTTATCCAACAGGGATTCTTCTACTGCAAGATTTTGTCTATTGTGCCATCTCGAAACCATCCAAATATTCAGTTTCTCAGAGTATGGTTATGGGATTACTAATTAATCAATATATATAAATCCTAATTTTTTTTATCCCTTTAAAATACTCTGTAGAAAAAAAAATCTTAAAAGCCATGTATTTTTACTGGAAAACGAACCACACAAGTTTATGTCAAACAGGAGACAAGCTCAATACATGAATTTGAAATCAGCCCCAAGGCGATTTTAATAGTAAGAAAGTTATTGGAGTCTATTTAGATAAGCCTATTTCCTATGTAATTGTAACAAAATACAAAATAAACATGTTCATTTTATACCCAATCTTTAACGCCTATAAGAGCTCTTCAAAAGCCCTTTTTCTAGAGAAATGAATAATACTAATAATATAAAAGATAATTTCTTAACACCTAAAAGATTTTCAAAATTCTGTTATCCCACTTACTTCAAAGCAATATGTAATACAAACAAAGAAAATACAATTCCTTGGTATTTTAATGCCATGGATGTGTAAGTAATCGGTCAACTTAATCTGAGCAAGGGCGCACCTAAAGGTGCGGCTTCTCCTTTCCCCTCTTGGAACCTATCCAAGTCCTTCATAATGCTTTCCTATTTCTAACCAAACAGTCACTCGCATACACATGCTCAAGCACACACATACTTTTTTCACTTTGCGACCCTATGAAGCTGCTGTATTCTACCTTTTTCTCTCACAGCTGTTATGTGAAAAATATTCTCCATCTTGCTTTCAGCAACATGGTAGACTAAAACCTTTATAGACCTCCCAATCTGCTACTAATTCATGGAGAAAATATTAGAACATTTATGAAAATGTGCCTGTATATAACAAAGTTAAAAAGAAAGCTTAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGATCATCCTGGCTAACACAGCGAAAGCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCCGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGAATGGCATGAA
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Task1_train_10864
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Mutation context: Chromosome 6, Gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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Task1_train_10865
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The variant affects gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Leprosy, susceptibility to, 2
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Task1_train_10866
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A mutation found in PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 6 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Ovarian neoplasm
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Task1_train_10867
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Consider a variant on Chromosome 6 in gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Young-onset Parkinson disease
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AAAAAGAAAGGCACAATAACTTTCAACAAGTTTTCCTTAACAATATGTTAACATATATTATGTGAATCTTAGTTTTAAAAATCATTGCATTATTGGTAGATATGCTTAAAAGTGAGTATCATAATTTACAAAGTCAACAAAGAAATTAATTTATTCCATTTGGATCTTTTTATCATTTGGAGGTATATTTTTCAGCTATAATTGACATTAAAACTAAATCTTGAAATAAATTGAACTTAAAACCTCACCATTGAGTCAAGGTATCCCATAGTTTCAAATTAAGTTTTGAAGAATTAATGAAACATATTTAGTCACATTGCAGTCATTTATACATAGAGAGAGATAGGAACTTTTACTTCACTCCAGGTACATAAATTACCTCAAACTAGATTAATGACCTAAATACAAGAGGTAAGCTATTGGTAGAAAATATGGAAGCAAATCATCATGATCTCAGATATGGCAATGAAGTCTTTTGTTTGACACAAAAAGTATTAGCAACAACAACAAAAACAGATAAATTGCATTTCATCAAAACTAGAAACTTTTGTTCACCAAAGGACGTTATGAAGAAAGTGAAAAGACAACCTATAGAATGGGAGAAATATGTGCATATCCTATATCTGGTAAGGATCCAGTATCCAGAATATATAAAGAACTCTTACAACTCAACAACAAAAACATAACTCAATTTAAAAATGAGCAAAGAAAGGACTTGAACCGACATTCTTATAAGGAAGAGATATGAATTAAGATAATCAACATCACAGTCATTAGAGAAATGAAAATCAAATCCACAATAAGACACCACTTCACACTTACTAGGATGACTAGTTAGAAACAGTAACAAGTGACGACAAGAATGTGGAGAGAGAGAAACCTGGGACATTGCTACACTGCTGGTGGCAATATAAAACGGTACAGCAGCTGTGGAACACAGTGGGCAGTTCTCCTAAAGGTTAAACTTCGAATTCTGCTTCTCGGTATATATCCAAGGTAAATGAAAGCAAATGTTCATACAGAAACTTATATATGAATGTTTACAACGGCATTATTCATAATAGCCAAAAAGACGGAAACAACACAAATGCCCATCAGCAGATGAATGGACACACAAATTGTGGGGTATCCACACAGTGGAATATTATTCAGCCACAAAGAGGAAAGAAATATTCATACACGCTACAACTTGAATAAACCTCAAATACACTATGCTAAGTGAAATAAGGCAGACACGAAAGGTCACCTATTGTACGATTTCTTTTATAGGAAATACCTACAATAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGATTGGTGGTGGCCAGGGCTAGGACAGGGGGTCACAGGCAGTGATTAGCTGGGTAGGAGGTGTTCAGAAAGTTTTGAAGCCAGGCAGAGGTAGTGGTTGTGCAACATTGTGAATGCACAAAATGCCACTGAATTGTACACTTGTAAATGGTTAATTGGTTACATGAATTTCACTTCCATTAAAATGTATATATGTAATAACAGTATAGTACAAGTAAAGGGTGCTTTGTAATGTGAAAAGATAAAATATTAAGTAGTTCAGGTTTATCTCATTCTGCTTTCTTTTTCACATATGTTATTTTATATATATTGGGTATGTGTTCAACATTTTGAGTGATAGAGGTATACGATTTAAAAATTAGGTAATACTGCTCTAGTTCCACGGTAACAAATCTAGAACATGGAGAGTGACTCTAACCCACAGAAAAACTTAGTATACCTTGGCTGAATAATATTGACAAACTTATTCTCAATGCCTTTATGCAAATAATGCATTTTCCAGTTCAACACAATTCCTTCATTCCCCAGAACTTTTATCTTTTGCGATCCAAACATTAATGTTTCATATCCAGCAATGATCAAATTTAAATTCTTCTGCTAGGGTTTACGTATATCTAAGCCAGTTTTACATCAATAATTGTTCTTCTGTTCTTCATTAGCATTAGAGATGGAGAGAAAACATGCTAGACTTACCCACACAAGGCAGGGAGTAGCCAAGTTGAGGGTCGTGAACAAACTGCCGATCATTGAGTCTTGTCACACAGTATAAGTGGAAACAGTCTAAGCAAATCACGTGGCGGGAGTTGCACTGGAAAACCAGGACGGGGCTCCTGCAGAGAGAAAGGAAGATGTTTCCTCTAGTACCTGTCAGTGTGGAAAGGCAGCACGTGCTTTAGACCAATTTCTGTAATCCTGGAGGGTTGTGTAGACTGTGCTCTGTGCAAAGACCGGAGCTGCTAAGCATTAAGCTCATGTATACCAACACAACATCTTAAAAATTGGAGGCACTCAATGAACTACATAGAAAACTGATTCTCCTAATTTTACATTTTTTATGTTAACACATTTATCAATCTTTTGATTAAACCTGAGCTAAAATATAATCTCTTTCTGGAAGTCTTCCCTGACTCAGAATTCCCAATTAACCTATCAAATCATCCCATCTGCTTGTATATATTTCTATTGATCCGTTATTACACCACAGTATTCATATCTTCTCCTTTCTCATAGACTGTGATCTCCTGGAAAGTAGTTCCTATGTTTATTTTGCTATTCCCATAGTACCAGGCATTGTAAAGTTTTAAATGAATGTTTTAAAAATTTAAATCTTTAAAACATTTTAAATATTTTTTTCCTCCAAAGTATTTTAAGGGAATCAAAAAAATTTAGGACTTGTATATAGTGATTTACTAGTAATCCCATAAACATAATTAGAGAAAATTCAACAGTGAAATAACAGATTTTCAAAATTCTGCTATCCCACTTATTTTAAAGCAATATGTAATACAAAACAAAGAAAATAAAATTCCTTGGTAATTTAATTATAACTATGTTATAACAATAGAATCTGAATTTCCCCACTATCAAAAGAAAAATTACTATTGCATCAAAGTAAAAACGTTAAACATTTTCTCACATTTTATTGGCAAATAAAAAAGTAGAATTTAGGGATAAAAGGTTATCCAACAGGGATTCTTCTACTGCAAGATTTTGTCTATTGTGCCATCTCGAAACCATCCAAATATTCAGTTTCTCAGAGTATGGTTATGGGATTACTAATTAATCAATATATATAAATCCTAATTTTTTTTATCCCTTTAAAATACTCTGTAGAAAAAAAAATCTTAAAAGCCATGTATTTTTACTGGAAAACGAACCACACAAGTTTATGTCAAACAGGAGACAAGCTCAATACATGAATTTGAAATCAGCCCCAAGGCGATTTTAATAGTAAGAAAGTTATTGGAGTCTATTTAGATAAGCCTATTTCCTATGTAATTGTAACAAAATACAAAATAAACATGTTCATTTTATACCCAATCTTTAACGCCTATAAGAGCTCTTCAAAAGCCCTTTTTCTAGAGAAATGAATAATACTAATAATATAAAAGATAATTTCTTAACACCTAAAAGATTTTCAAAATTCTGTTATCCCACTTACTTCAAAGCAATATGTAATACAAACAAAGAAAATACAATTCCTTGGTATTTTAATGCCATGGATGTGTAAGTAATCGGTCAACTTAATCTGAGCAAGGGCGCACCTAAAGGTGCGGCTTCTCCTTTCCCCTCTTGGAACCTATCCAAGTCCTTCATAATGCTTTCCTATTTCTAACCAAACAGTCACTCGCATACACATGCTCAAGCACACACATACTTTTTTCACTTTGCGACCCTATGAAGCTGCTGTATTCTACCTTTTTCTCTCACAGCTGTTATGTGAAAAATATTCTCCATCTTGCTTTCAGCAACATGGTAGACTAAAACCTTTATAGACCTCCCAATCTGCTACTAATTCATGGAGAAAATATTAGAACATTTATGAAAATGTGCCTGTATATAACAAAGTTAAAAAGAAAGCTTAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGATCATCCTGGCTAACACAGCGAAAGCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCCGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGAATGGCATGAA
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Task1_train_10868
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Given this context: Chromosome 6, gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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Task1_train_10869
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A mutation on Chromosome 6 affecting PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Parkinson disease 12
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Task1_train_10870
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Here is a variant affecting PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 6. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Lung cancer
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Task1_train_10871
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This alteration occurs within gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Ovarian cancer
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AAAAAGAAAGGCACAATAACTTTCAACAAGTTTTCCTTAACAATATGTTAACATATATTATGTGAATCTTAGTTTTAAAAATCATTGCATTATTGGTAGATATGCTTAAAAGTGAGTATCATAATTTACAAAGTCAACAAAGAAATTAATTTATTCCATTTGGATCTTTTTATCATTTGGAGGTATATTTTTCAGCTATAATTGACATTAAAACTAAATCTTGAAATAAATTGAACTTAAAACCTCACCATTGAGTCAAGGTATCCCATAGTTTCAAATTAAGTTTTGAAGAATTAATGAAACATATTTAGTCACATTGCAGTCATTTATACATAGAGAGAGATAGGAACTTTTACTTCACTCCAGGTACATAAATTACCTCAAACTAGATTAATGACCTAAATACAAGAGGTAAGCTATTGGTAGAAAATATGGAAGCAAATCATCATGATCTCAGATATGGCAATGAAGTCTTTTGTTTGACACAAAAAGTATTAGCAACAACAACAAAAACAGATAAATTGCATTTCATCAAAACTAGAAACTTTTGTTCACCAAAGGACGTTATGAAGAAAGTGAAAAGACAACCTATAGAATGGGAGAAATATGTGCATATCCTATATCTGGTAAGGATCCAGTATCCAGAATATATAAAGAACTCTTACAACTCAACAACAAAAACATAACTCAATTTAAAAATGAGCAAAGAAAGGACTTGAACCGACATTCTTATAAGGAAGAGATATGAATTAAGATAATCAACATCACAGTCATTAGAGAAATGAAAATCAAATCCACAATAAGACACCACTTCACACTTACTAGGATGACTAGTTAGAAACAGTAACAAGTGACGACAAGAATGTGGAGAGAGAGAAACCTGGGACATTGCTACACTGCTGGTGGCAATATAAAACGGTACAGCAGCTGTGGAACACAGTGGGCAGTTCTCCTAAAGGTTAAACTTCGAATTCTGCTTCTCGGTATATATCCAAGGTAAATGAAAGCAAATGTTCATACAGAAACTTATATATGAATGTTTACAACGGCATTATTCATAATAGCCAAAAAGACGGAAACAACACAAATGCCCATCAGCAGATGAATGGACACACAAATTGTGGGGTATCCACACAGTGGAATATTATTCAGCCACAAAGAGGAAAGAAATATTCATACACGCTACAACTTGAATAAACCTCAAATACACTATGCTAAGTGAAATAAGGCAGACACGAAAGGTCACCTATTGTACGATTTCTTTTATAGGAAATACCTACAATAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGATTGGTGGTGGCCAGGGCTAGGACAGGGGGTCACAGGCAGTGATTAGCTGGGTAGGAGGTGTTCAGAAAGTTTTGAAGCCAGGCAGAGGTAGTGGTTGTGCAACATTGTGAATGCACAAAATGCCACTGAATTGTACACTTGTAAATGGTTAATTGGTTACATGAATTTCACTTCCATTAAAATGTATATATGTAATAACAGTATAGTACAAGTAAAGGGTGCTTTGTAATGTGAAAAGATAAAATATTAAGTAGTTCAGGTTTATCTCATTCTGCTTTCTTTTTCACATATGTTATTTTATATATATTGGGTATGTGTTCAACATTTTGAGTGATAGAGGTATACGATTTAAAAATTAGGTAATACTGCTCTAGTTCCACGGTAACAAATCTAGAACATGGAGAGTGACTCTAACCCACAGAAAAACTTAGTATACCTTGGCTGAATAATATTGACAAACTTATTCTCAATGCCTTTATGCAAATAATGCATTTTCCAGTTCAACACAATTCCTTCATTCCCCAGAACTTTTATCTTTTGCGATCCAAACATTAATGTTTCATATCCAGCAATGATCAAATTTAAATTCTTCTGCTAGGGTTTACGTATATCTAAGCCAGTTTTACATCAATAATTGTTCTTCTGTTCTTCATTAGCATTAGAGATGGAGAGAAAACATGCTAGACTTACCCACACAAGGCAGGGAGTAGCCAAGTTGAGGGTCGTGAACAAACTGCCGATCATTGAGTCTTGTCACACAGTATAAGTGGAAACAGTCTAAGCAAATCACGTGGCGGGAGTTGCACTGGAAAACCAGGACGGGGCTCCTGCAGAGAGAAAGGAAGATGTTTCCTCTAGTACCTGTCAGTGTGGAAAGGCAGCACGTGCTTTAGACCAATTTCTGTAATCCTGGAGGGTTGTGTAGACTGTGCTCTGTGCAAAGACCGGAGCTGCTAAGCATTAAGCTCATGTATACCAACACAACATCTTAAAAATTGGAGGCACTCAATGAACTACATAGAAAACTGATTCTCCTAATTTTACATTTTTTATGTTAACACATTTATCAATCTTTTGATTAAACCTGAGCTAAAATATAATCTCTTTCTGGAAGTCTTCCCTGACTCAGAATTCCCAATTAACCTATCAAATCATCCCATCTGCTTGTATATATTTCTATTGATCCGTTATTACACCACAGTATTCATATCTTCTCCTTTCTCATAGACTGTGATCTCCTGGAAAGTAGTTCCTATGTTTATTTTGCTATTCCCATAGTACCAGGCATTGTAAAGTTTTAAATGAATGTTTTAAAAATTTAAATCTTTAAAACATTTTAAATATTTTTTTCCTCCAAAGTATTTTAAGGGAATCAAAAAAATTTAGGACTTGTATATAGTGATTTACTAGTAATCCCATAAACATAATTAGAGAAAATTCAACAGTGAAATAACAGATTTTCAAAATTCTGCTATCCCACTTATTTTAAAGCAATATGTAATACAAAACAAAGAAAATAAAATTCCTTGGTAATTTAATTATAACTATGTTATAACAATAGAATCTGAATTTCCCCACTATCAAAAGAAAAATTACTATTGCATCAAAGTAAAAACGTTAAACATTTTCTCACATTTTATTGGCAAATAAAAAAGTAGAATTTAGGGATAAAAGGTTATCCAACAGGGATTCTTCTACTGCAAGATTTTGTCTATTGTGCCATCTCGAAACCATCCAAATATTCAGTTTCTCAGAGTATGGTTATGGGATTACTAATTAATCAATATATATAAATCCTAATTTTTTTTATCCCTTTAAAATACTCTGTAGAAAAAAAAATCTTAAAAGCCATGTATTTTTACTGGAAAACGAACCACACAAGTTTATGTCAAACAGGAGACAAGCTCAATACATGAATTTGAAATCAGCCCCAAGGCGATTTTAATAGTAAGAAAGTTATTGGAGTCTATTTAGATAAGCCTATTTCCTATGTAATTGTAACAAAATACAAAATAAACATGTTCATTTTATACCCAATCTTTAACGCCTATAAGAGCTCTTCAAAAGCCCTTTTTCTAGAGAAATGAATAATACTAATAATATAAAAGATAATTTCTTAACACCTAAAAGATTTTCAAAATTCTGTTATCCCACTTACTTCAAAGCAATATGTAATACAAACAAAGAAAATACAATTCCTTGGTATTTTAATGCCATGGATGTGTAAGTAATCGGTCAACTTAATCTGAGCAAGGGCGCACCTAAAGGTGCGGCTTCTCCTTTCCCCTCTTGGAACCTATCCAAGTCCTTCATAATGCTTTCCTATTTCTAACCAAACAGTCACTCGCATACACATGCTCAAGCACACACATACTTTTTTCACTTTGCGACCCTATGAAGCTGCTGTATTCTACCTTTTTCTCTCACAGCTGTTATGTGAAAAATATTCTCCATCTTGCTTTCAGCAACATGGTAGACTAAAACCTTTATAGACCTCCCAATCTGCTACTAATTCATGGAGAAAATATTAGAACATTTATGAAAATGTGCCTGTATATAACAAAGTTAAAAAGAAAGCTTAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGATCATCCTGGCTAACACAGCGAAAGCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCCGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGAATGGCATGAA
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Task1_train_10872
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A mutation on Chromosome 6 affecting PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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Task1_train_10873
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The variant affects gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase), which is on Chromosome 6. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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ATCTTAGTTTTAAAAATCATTGCATTATTGGTAGATATGCTTAAAAGTGAGTATCATAATTTACAAAGTCAACAAAGAAATTAATTTATTCCATTTGGATCTTTTTATCATTTGGAGGTATATTTTTCAGCTATAATTGACATTAAAACTAAATCTTGAAATAAATTGAACTTAAAACCTCACCATTGAGTCAAGGTATCCCATAGTTTCAAATTAAGTTTTGAAGAATTAATGAAACATATTTAGTCACATTGCAGTCATTTATACATAGAGAGAGATAGGAACTTTTACTTCACTCCAGGTACATAAATTACCTCAAACTAGATTAATGACCTAAATACAAGAGGTAAGCTATTGGTAGAAAATATGGAAGCAAATCATCATGATCTCAGATATGGCAATGAAGTCTTTTGTTTGACACAAAAAGTATTAGCAACAACAACAAAAACAGATAAATTGCATTTCATCAAAACTAGAAACTTTTGTTCACCAAAGGACGTTATGAAGAAAGTGAAAAGACAACCTATAGAATGGGAGAAATATGTGCATATCCTATATCTGGTAAGGATCCAGTATCCAGAATATATAAAGAACTCTTACAACTCAACAACAAAAACATAACTCAATTTAAAAATGAGCAAAGAAAGGACTTGAACCGACATTCTTATAAGGAAGAGATATGAATTAAGATAATCAACATCACAGTCATTAGAGAAATGAAAATCAAATCCACAATAAGACACCACTTCACACTTACTAGGATGACTAGTTAGAAACAGTAACAAGTGACGACAAGAATGTGGAGAGAGAGAAACCTGGGACATTGCTACACTGCTGGTGGCAATATAAAACGGTACAGCAGCTGTGGAACACAGTGGGCAGTTCTCCTAAAGGTTAAACTTCGAATTCTGCTTCTCGGTATATATCCAAGGTAAATGAAAGCAAATGTTCATACAGAAACTTATATATGAATGTTTACAACGGCATTATTCATAATAGCCAAAAAGACGGAAACAACACAAATGCCCATCAGCAGATGAATGGACACACAAATTGTGGGGTATCCACACAGTGGAATATTATTCAGCCACAAAGAGGAAAGAAATATTCATACACGCTACAACTTGAATAAACCTCAAATACACTATGCTAAGTGAAATAAGGCAGACACGAAAGGTCACCTATTGTACGATTTCTTTTATAGGAAATACCTACAATAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGATTGGTGGTGGCCAGGGCTAGGACAGGGGGTCACAGGCAGTGATTAGCTGGGTAGGAGGTGTTCAGAAAGTTTTGAAGCCAGGCAGAGGTAGTGGTTGTGCAACATTGTGAATGCACAAAATGCCACTGAATTGTACACTTGTAAATGGTTAATTGGTTACATGAATTTCACTTCCATTAAAATGTATATATGTAATAACAGTATAGTACAAGTAAAGGGTGCTTTGTAATGTGAAAAGATAAAATATTAAGTAGTTCAGGTTTATCTCATTCTGCTTTCTTTTTCACATATGTTATTTTATATATATTGGGTATGTGTTCAACATTTTGAGTGATAGAGGTATACGATTTAAAAATTAGGTAATACTGCTCTAGTTCCACGGTAACAAATCTAGAACATGGAGAGTGACTCTAACCCACAGAAAAACTTAGTATACCTTGGCTGAATAATATTGACAAACTTATTCTCAATGCCTTTATGCAAATAATGCATTTTCCAGTTCAACACAATTCCTTCATTCCCCAGAACTTTTATCTTTTGCGATCCAAACATTAATGTTTCATATCCAGCAATGATCAAATTTAAATTCTTCTGCTAGGGTTTACGTATATCTAAGCCAGTTTTACATCAATAATTGTTCTTCTGTTCTTCATTAGCATTAGAGATGGAGAGAAAACATGCTAGACTTACCCACACAAGGCAGGGAGTAGCCAAGTTGAGGGTCGTGAACAAACTGCCGATCATTGAGTCTTGTCACACAGTATAAGTGGAAACAGTCTAAGCAAATCACGTGGCGGGAGTTGCACTGGAAAACCAGGACGGGGCTCCTGCAGAGAGAAAGGAAGATGTTTCCTCTAGTACCTGTCAGTGTGGAAAGGCAGCACGTGCTTTAGACCAATTTCTGTAATCCTGGAGGGTTGTGTAGACTGTGCTCTGTGCAAAGACCGGAGCTGCTAAGCATTAAGCTCATGTATACCAACACAACATCTTAAAAATTGGAGGCACTCAATGAACTACATAGAAAACTGATTCTCCTAATTTTACATTTTTTATGTTAACACATTTATCAATCTTTTGATTAAACCTGAGCTAAAATATAATCTCTTTCTGGAAGTCTTCCCTGACTCAGAATTCCCAATTAACCTATCAAATCATCCCATCTGCTTGTATATATTTCTATTGATCCGTTATTACACCACAGTATTCATATCTTCTCCTTTCTCATAGACTGTGATCTCCTGGAAAGTAGTTCCTATGTTTATTTTGCTATTCCCATAGTACCAGGCATTGTAAAGTTTTAAATGAATGTTTTAAAAATTTAAATCTTTAAAACATTTTAAATATTTTTTTCCTCCAAAGTATTTTAAGGGAATCAAAAAAATTTAGGACTTGTATATAGTGATTTACTAGTAATCCCATAAACATAATTAGAGAAAATTCAACAGTGAAATAACAGATTTTCAAAATTCTGCTATCCCACTTATTTTAAAGCAATATGTAATACAAAACAAAGAAAATAAAATTCCTTGGTAATTTAATTATAACTATGTTATAACAATAGAATCTGAATTTCCCCACTATCAAAAGAAAAATTACTATTGCATCAAAGTAAAAACGTTAAACATTTTCTCACATTTTATTGGCAAATAAAAAAGTAGAATTTAGGGATAAAAGGTTATCCAACAGGGATTCTTCTACTGCAAGATTTTGTCTATTGTGCCATCTCGAAACCATCCAAATATTCAGTTTCTCAGAGTATGGTTATGGGATTACTAATTAATCAATATATATAAATCCTAATTTTTTTTATCCCTTTAAAATACTCTGTAGAAAAAAAAATCTTAAAAGCCATGTATTTTTACTGGAAAACGAACCACACAAGTTTATGTCAAACAGGAGACAAGCTCAATACATGAATTTGAAATCAGCCCCAAGGCGATTTTAATAGTAAGAAAGTTATTGGAGTCTATTTAGATAAGCCTATTTCCTATGTAATTGTAACAAAATACAAAATAAACATGTTCATTTTATACCCAATCTTTAACGCCTATAAGAGCTCTTCAAAAGCCCTTTTTCTAGAGAAATGAATAATACTAATAATATAAAAGATAATTTCTTAACACCTAAAAGATTTTCAAAATTCTGTTATCCCACTTACTTCAAAGCAATATGTAATACAAACAAAGAAAATACAATTCCTTGGTATTTTAATGCCATGGATGTGTAAGTAATCGGTCAACTTAATCTGAGCAAGGGCGCACCTAAAGGTGCGGCTTCTCCTTTCCCCTCTTGGAACCTATCCAAGTCCTTCATAATGCTTTCCTATTTCTAACCAAACAGTCACTCGCATACACATGCTCAAGCACACACATACTTTTTTCACTTTGCGACCCTATGAAGCTGCTGTATTCTACCTTTTTCTCTCACAGCTGTTATGTGAAAAATATTCTCCATCTTGCTTTCAGCAACATGGTAGACTAAAACCTTTATAGACCTCCCAATCTGCTACTAATTCATGGAGAAAATATTAGAACATTTATGAAAATGTGCCTGTATATAACAAAGTTAAAAAGAAAGCTTAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGATCATCCTGGCTAACACAGCGAAAGCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCCGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGAATGGCATGAACGCGGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGGCT
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Task1_train_10874
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This sequence change occurs on Chromosome 6, altering PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Ovarian cancer
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Task1_train_10875
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A genetic alteration is present in PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 6. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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ATCTTAGTTTTAAAAATCATTGCATTATTGGTAGATATGCTTAAAAGTGAGTATCATAATTTACAAAGTCAACAAAGAAATTAATTTATTCCATTTGGATCTTTTTATCATTTGGAGGTATATTTTTCAGCTATAATTGACATTAAAACTAAATCTTGAAATAAATTGAACTTAAAACCTCACCATTGAGTCAAGGTATCCCATAGTTTCAAATTAAGTTTTGAAGAATTAATGAAACATATTTAGTCACATTGCAGTCATTTATACATAGAGAGAGATAGGAACTTTTACTTCACTCCAGGTACATAAATTACCTCAAACTAGATTAATGACCTAAATACAAGAGGTAAGCTATTGGTAGAAAATATGGAAGCAAATCATCATGATCTCAGATATGGCAATGAAGTCTTTTGTTTGACACAAAAAGTATTAGCAACAACAACAAAAACAGATAAATTGCATTTCATCAAAACTAGAAACTTTTGTTCACCAAAGGACGTTATGAAGAAAGTGAAAAGACAACCTATAGAATGGGAGAAATATGTGCATATCCTATATCTGGTAAGGATCCAGTATCCAGAATATATAAAGAACTCTTACAACTCAACAACAAAAACATAACTCAATTTAAAAATGAGCAAAGAAAGGACTTGAACCGACATTCTTATAAGGAAGAGATATGAATTAAGATAATCAACATCACAGTCATTAGAGAAATGAAAATCAAATCCACAATAAGACACCACTTCACACTTACTAGGATGACTAGTTAGAAACAGTAACAAGTGACGACAAGAATGTGGAGAGAGAGAAACCTGGGACATTGCTACACTGCTGGTGGCAATATAAAACGGTACAGCAGCTGTGGAACACAGTGGGCAGTTCTCCTAAAGGTTAAACTTCGAATTCTGCTTCTCGGTATATATCCAAGGTAAATGAAAGCAAATGTTCATACAGAAACTTATATATGAATGTTTACAACGGCATTATTCATAATAGCCAAAAAGACGGAAACAACACAAATGCCCATCAGCAGATGAATGGACACACAAATTGTGGGGTATCCACACAGTGGAATATTATTCAGCCACAAAGAGGAAAGAAATATTCATACACGCTACAACTTGAATAAACCTCAAATACACTATGCTAAGTGAAATAAGGCAGACACGAAAGGTCACCTATTGTACGATTTCTTTTATAGGAAATACCTACAATAGGCAAATCCATAGAGAAAGAAAGTGATTGGTGGTGGCCAGGGCTAGGACAGGGGGTCACAGGCAGTGATTAGCTGGGTAGGAGGTGTTCAGAAAGTTTTGAAGCCAGGCAGAGGTAGTGGTTGTGCAACATTGTGAATGCACAAAATGCCACTGAATTGTACACTTGTAAATGGTTAATTGGTTACATGAATTTCACTTCCATTAAAATGTATATATGTAATAACAGTATAGTACAAGTAAAGGGTGCTTTGTAATGTGAAAAGATAAAATATTAAGTAGTTCAGGTTTATCTCATTCTGCTTTCTTTTTCACATATGTTATTTTATATATATTGGGTATGTGTTCAACATTTTGAGTGATAGAGGTATACGATTTAAAAATTAGGTAATACTGCTCTAGTTCCACGGTAACAAATCTAGAACATGGAGAGTGACTCTAACCCACAGAAAAACTTAGTATACCTTGGCTGAATAATATTGACAAACTTATTCTCAATGCCTTTATGCAAATAATGCATTTTCCAGTTCAACACAATTCCTTCATTCCCCAGAACTTTTATCTTTTGCGATCCAAACATTAATGTTTCATATCCAGCAATGATCAAATTTAAATTCTTCTGCTAGGGTTTACGTATATCTAAGCCAGTTTTACATCAATAATTGTTCTTCTGTTCTTCATTAGCATTAGAGATGGAGAGAAAACATGCTAGACTTACCCACACAAGGCAGGGAGTAGCCAAGTTGAGGGTCGTGAACAAACTGCCGATCATTGAGTCTTGTCACACAGTATAAGTGGAAACAGTCTAAGCAAATCACGTGGCGGGAGTTGCACTGGAAAACCAGGACGGGGCTCCTGCAGAGAGAAAGGAAGATGTTTCCTCTAGTACCTGTCAGTGTGGAAAGGCAGCACGTGCTTTAGACCAATTTCTGTAATCCTGGAGGGTTGTGTAGACTGTGCTCTGTGCAAAGACCGGAGCTGCTAAGCATTAAGCTCATGTATACCAACACAACATCTTAAAAATTGGAGGCACTCAATGAACTACATAGAAAACTGATTCTCCTAATTTTACATTTTTTATGTTAACACATTTATCAATCTTTTGATTAAACCTGAGCTAAAATATAATCTCTTTCTGGAAGTCTTCCCTGACTCAGAATTCCCAATTAACCTATCAAATCATCCCATCTGCTTGTATATATTTCTATTGATCCGTTATTACACCACAGTATTCATATCTTCTCCTTTCTCATAGACTGTGATCTCCTGGAAAGTAGTTCCTATGTTTATTTTGCTATTCCCATAGTACCAGGCATTGTAAAGTTTTAAATGAATGTTTTAAAAATTTAAATCTTTAAAACATTTTAAATATTTTTTTCCTCCAAAGTATTTTAAGGGAATCAAAAAAATTTAGGACTTGTATATAGTGATTTACTAGTAATCCCATAAACATAATTAGAGAAAATTCAACAGTGAAATAACAGATTTTCAAAATTCTGCTATCCCACTTATTTTAAAGCAATATGTAATACAAAACAAAGAAAATAAAATTCCTTGGTAATTTAATTATAACTATGTTATAACAATAGAATCTGAATTTCCCCACTATCAAAAGAAAAATTACTATTGCATCAAAGTAAAAACGTTAAACATTTTCTCACATTTTATTGGCAAATAAAAAAGTAGAATTTAGGGATAAAAGGTTATCCAACAGGGATTCTTCTACTGCAAGATTTTGTCTATTGTGCCATCTCGAAACCATCCAAATATTCAGTTTCTCAGAGTATGGTTATGGGATTACTAATTAATCAATATATATAAATCCTAATTTTTTTTATCCCTTTAAAATACTCTGTAGAAAAAAAAATCTTAAAAGCCATGTATTTTTACTGGAAAACGAACCACACAAGTTTATGTCAAACAGGAGACAAGCTCAATACATGAATTTGAAATCAGCCCCAAGGCGATTTTAATAGTAAGAAAGTTATTGGAGTCTATTTAGATAAGCCTATTTCCTATGTAATTGTAACAAAATACAAAATAAACATGTTCATTTTATACCCAATCTTTAACGCCTATAAGAGCTCTTCAAAAGCCCTTTTTCTAGAGAAATGAATAATACTAATAATATAAAAGATAATTTCTTAACACCTAAAAGATTTTCAAAATTCTGTTATCCCACTTACTTCAAAGCAATATGTAATACAAACAAAGAAAATACAATTCCTTGGTATTTTAATGCCATGGATGTGTAAGTAATCGGTCAACTTAATCTGAGCAAGGGCGCACCTAAAGGTGCGGCTTCTCCTTTCCCCTCTTGGAACCTATCCAAGTCCTTCATAATGCTTTCCTATTTCTAACCAAACAGTCACTCGCATACACATGCTCAAGCACACACATACTTTTTTCACTTTGCGACCCTATGAAGCTGCTGTATTCTACCTTTTTCTCTCACAGCTGTTATGTGAAAAATATTCTCCATCTTGCTTTCAGCAACATGGTAGACTAAAACCTTTATAGACCTCCCAATCTGCTACTAATTCATGGAGAAAATATTAGAACATTTATGAAAATGTGCCTGTATATAACAAAGTTAAAAAGAAAGCTTAGAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGATCATCCTGGCTAACACAGCGAAAGCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCCGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGTGAATGGCATGAACGCGGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGGCT
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Task1_train_10876
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This sequence change occurs on Chromosome 6, altering PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Lung cancer
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Task1_train_10877
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Gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 6 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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AGCAGGAAACGGGGAGGGCAACGCTCTTAGTAAGATAATACCATCATCACCACATATTTTAATGTCATGTTTACCAACCTTAATGGAAAGTTTAAAATACTGGCTGATGAGCTGTTTTCTGACTTACAGAAGAGTATTTTGAATTTTTCCTTTGAAAAACTGAACAGTGACTTAAATTACCTGCTGCTATCAGCGCAGTCAAGCCCTCGCTTTTAGCACTTTTCAATCCCTTTCCCGAAACACCAGAATCCCCATCTTAGCTGTTCTTCTTGCATGTTGAAAGCGTTAGCCATACACAGTCATTCACCTTGCCAAGAGAGGCTGAAGCGCTATATTTTAAAGGCAATGTTGTGGTGCTTCCTGCCACAGCAGTGACTAAACATGCAGCAAAGAGAAAATCACGTCTCATTTTTATTCCTTCTTGGAAACAGGTTTGTTCAACAGATGCTGTTAAGGTTTTTGGGCTTCTATTAATCAACATTTTAATTTTAATTTATTAGAGAATAGAAATAGCCTGATAGGAGTGTGAATATTTGCTTATCACGAAATCACAGAGTTTAAAGCAACTTTAAAAGACCATCTAATACAGTTCCAAAAGCCAGAGAGAGACAACACTTAAAATGATTAGGGTATATGACTATTTTTGCTTAAAAGTCTGAAACAATAGATTCTTTGACTTTATTCATTAATTCATTTTGGCATTTCATTAAAAAGTTCTTTCTGGGCTGGGTGCGGCAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGTGGGGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGAAGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCTGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTTCTTCCTGATATGAGGGCTAAGTTCTCACTATTGCAATTTGAGCTTCTTAGCCAACTTCAAAGAACATGTAACGAAGCTAATTTCTTTTCTCTGTCCATTCGGAAAGTGTAGAGTAAGGAATTGTACTCTGAATTGCCTACTCTGCAGAGCAAACAGACTCAGTTTCTTCCACTTTGTCCTTGGCTCCTACACCGCAATTCGTATTGAGTCGTTTTCCCTTTTTTTACTAACAGGCCATCTCCACATTTGCTTGCTTTTCTTGTGTTCACTGGGATTAGAAATAACAAGGTCCCAAACTAGCTACTTGCTTTCATTTTGAGTGCATGAATGTGTGCGAAGCCTCAGCATAAATATAGGCAAATATGGAGAACTGAAATGTATGGAAAAGACATTTTAAAAATAAAATGTATGGGCTACATGTTGTGGTGTTCATAAATTTTTTTTCCATTCCTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTAATGTTAACATTTTAAATGTTAGCACCATATTTTAATTTTATTTTGGAACTTAATGGATGAGTTTACATTTTATACTCAAATATGTGAGCTTATATTTTAATATCAACTAAGATTACATACACTATTTTAGATATGCCATCTCCCATCTTAGGACCCTATTTACCTACTTAAACTAAGTCACTGGCATTTTAAATTGTTTCCTCACATTAAAATATACCCAAATTGGGCAGACGCATCAAAATAAAGCAGACACTCCCCAGGAAAGAGAGTTCACTGAGGAAGGCTCGTGTGGCAGAACAATATTGGGAAAGTAAGGAGGGGGGAGTGATGCTATTTTTAGATCCTTACCTCACGTCCGTGGAGGGAAGTGACACTATTTTTAGATCCTTACCTGACGTCTGTGCACGTAATGCAAGTGATGTTCCGACTATTTGTTGCGATCAGGTGCAAAGCTACTGATGTTTCCTTGTCAGAGGTGGGGTGTGCTCCACATTTAAAGAAAAATTCCTGAAAGAAAGATAAATATGATCACACACATGGATCCCGGCTGCTCATTTTTCCTCTAAATGTTTCCACAGTAAACAATCTCTTTGGACAAGAGAAGAAATCTGTTACGAGGTGTGAGATGGAAATAAATCAGCATCAAACCTTTCCCAGGAACGGATGACCTTGTGCCAAAGTGGTCAACAATTCTGTTTTAGAAGGGCCCTGAGTCTCTGCTATTCTTTTGCTCTTTAAGCGAGGGAGCTGGAGAAATACGCTGTGACCTTCTTTAAGCCATGCCCCTCGATGATAATAAGTGAGTCTAGAAGAATCACACGATGTGGAGGTGGGAGGAAGCCTCTCACTAATGAGGAAAGGGAGACGTGAAGCCATGAAATGAGGTGCCCACGGGTCAAACAGTAAGAGGTGAAGCCAAGAAGTAACCCAAGCTCCCCGCAGGGAAATCCAGTGCTTTTTCTCCAGTATCACTACATGGTTAGTCATTTAGCGGAGTCAGGAATTGAGAGAGCCCTACTGTAAATAGCCACACAAGTACACATGGACTCCTGGTAGACACAGAAGTGCAGCAGAGGCCCGGCGCGTTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGCGGATCACCTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGACGGCACATGACTGTAATCCTAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAAATCGCTTGAGCCCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACCCCACTAAATTCCAGCCGAGAGTTTAGCAGAGCATGGCTCTCCCAGCCCCATCTGGAGTCTGCCCCTTTTCTGCCTGGCATCAACACCCCAGCATTCCTGCGAAGACTCTGCCGCCCACCCTCTGTGCCAGGCAACTGGAATGCTCCAATCCAGTATCTTGCTGCTTCTTAGTTCCTTTCCCCAGCCAGGTCCTGCCACATACTCCCTCATTTTAGCTTTTCACATAGGTCACGTTCTTTTGATTGATAATATTCTCCCTTCTCAACCACGTTTTTTCTTCACTTTTTTCTGTTCTAACTTCTGTATTTGTTCTCACTCTCCTTCTGTTCACTCACACACCAAGGCGTTTGGCCAGCAATTGCTTTACTTCTTGTCCCACAGTCTGCATGCCTTCCATGATACTAACATCTGTGAAGCTAAATTTTTTGCTACTGAAAAAAAAAATACATATATTTTACTGGATGACAGAATAACCCCTGCATACCACACATACTCCTAATTCCACTTGCGTTTAACTACCTGAAATGTGGGAAGGATTTTCCCTTAAAACACTTGATCTGGTATTGACAAACTTTGATGTAAAGTGCCAGATATTACGCATTAAGTGCTTTTGGTTTTGTAGGGTATATGGTCTTTGTCACACTTCTCAACTTGGCCTTGTAGCTAAAAACAGCCATAAGCAGTATGCAAATGAATGGGTGTGGCTGTGTCCTAACAAAACCTTATTTACAAAATATGTGGCAAGTTGGATTTTTCCCTGCAGGCCATGATGAGACATTTGTAGAATGCTTTATTCATATTTGTATTCTAACAGTGACTGACATTAGGATAGGCATGACATATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGCCTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGCTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCCAATTTTTCGTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATTTTAGTCAGGATGGTCCTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTG
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Task1_train_10878
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This alteration occurs within gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) located on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_10879
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Chromosome 6 houses a mutation in gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Lung cancer
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AAAGTTTAAAATACTGGCTGATGAGCTGTTTTCTGACTTACAGAAGAGTATTTTGAATTTTTCCTTTGAAAAACTGAACAGTGACTTAAATTACCTGCTGCTATCAGCGCAGTCAAGCCCTCGCTTTTAGCACTTTTCAATCCCTTTCCCGAAACACCAGAATCCCCATCTTAGCTGTTCTTCTTGCATGTTGAAAGCGTTAGCCATACACAGTCATTCACCTTGCCAAGAGAGGCTGAAGCGCTATATTTTAAAGGCAATGTTGTGGTGCTTCCTGCCACAGCAGTGACTAAACATGCAGCAAAGAGAAAATCACGTCTCATTTTTATTCCTTCTTGGAAACAGGTTTGTTCAACAGATGCTGTTAAGGTTTTTGGGCTTCTATTAATCAACATTTTAATTTTAATTTATTAGAGAATAGAAATAGCCTGATAGGAGTGTGAATATTTGCTTATCACGAAATCACAGAGTTTAAAGCAACTTTAAAAGACCATCTAATACAGTTCCAAAAGCCAGAGAGAGACAACACTTAAAATGATTAGGGTATATGACTATTTTTGCTTAAAAGTCTGAAACAATAGATTCTTTGACTTTATTCATTAATTCATTTTGGCATTTCATTAAAAAGTTCTTTCTGGGCTGGGTGCGGCAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGTGGGGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGAAGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCTGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTTCTTCCTGATATGAGGGCTAAGTTCTCACTATTGCAATTTGAGCTTCTTAGCCAACTTCAAAGAACATGTAACGAAGCTAATTTCTTTTCTCTGTCCATTCGGAAAGTGTAGAGTAAGGAATTGTACTCTGAATTGCCTACTCTGCAGAGCAAACAGACTCAGTTTCTTCCACTTTGTCCTTGGCTCCTACACCGCAATTCGTATTGAGTCGTTTTCCCTTTTTTTACTAACAGGCCATCTCCACATTTGCTTGCTTTTCTTGTGTTCACTGGGATTAGAAATAACAAGGTCCCAAACTAGCTACTTGCTTTCATTTTGAGTGCATGAATGTGTGCGAAGCCTCAGCATAAATATAGGCAAATATGGAGAACTGAAATGTATGGAAAAGACATTTTAAAAATAAAATGTATGGGCTACATGTTGTGGTGTTCATAAATTTTTTTTCCATTCCTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTAATGTTAACATTTTAAATGTTAGCACCATATTTTAATTTTATTTTGGAACTTAATGGATGAGTTTACATTTTATACTCAAATATGTGAGCTTATATTTTAATATCAACTAAGATTACATACACTATTTTAGATATGCCATCTCCCATCTTAGGACCCTATTTACCTACTTAAACTAAGTCACTGGCATTTTAAATTGTTTCCTCACATTAAAATATACCCAAATTGGGCAGACGCATCAAAATAAAGCAGACACTCCCCAGGAAAGAGAGTTCACTGAGGAAGGCTCGTGTGGCAGAACAATATTGGGAAAGTAAGGAGGGGGGAGTGATGCTATTTTTAGATCCTTACCTCACGTCCGTGGAGGGAAGTGACACTATTTTTAGATCCTTACCTGACGTCTGTGCACGTAATGCAAGTGATGTTCCGACTATTTGTTGCGATCAGGTGCAAAGCTACTGATGTTTCCTTGTCAGAGGTGGGGTGTGCTCCACATTTAAAGAAAAATTCCTGAAAGAAAGATAAATATGATCACACACATGGATCCCGGCTGCTCATTTTTCCTCTAAATGTTTCCACAGTAAACAATCTCTTTGGACAAGAGAAGAAATCTGTTACGAGGTGTGAGATGGAAATAAATCAGCATCAAACCTTTCCCAGGAACGGATGACCTTGTGCCAAAGTGGTCAACAATTCTGTTTTAGAAGGGCCCTGAGTCTCTGCTATTCTTTTGCTCTTTAAGCGAGGGAGCTGGAGAAATACGCTGTGACCTTCTTTAAGCCATGCCCCTCGATGATAATAAGTGAGTCTAGAAGAATCACACGATGTGGAGGTGGGAGGAAGCCTCTCACTAATGAGGAAAGGGAGACGTGAAGCCATGAAATGAGGTGCCCACGGGTCAAACAGTAAGAGGTGAAGCCAAGAAGTAACCCAAGCTCCCCGCAGGGAAATCCAGTGCTTTTTCTCCAGTATCACTACATGGTTAGTCATTTAGCGGAGTCAGGAATTGAGAGAGCCCTACTGTAAATAGCCACACAAGTACACATGGACTCCTGGTAGACACAGAAGTGCAGCAGAGGCCCGGCGCGTTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGCGGATCACCTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGACGGCACATGACTGTAATCCTAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAAATCGCTTGAGCCCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACCCCACTAAATTCCAGCCGAGAGTTTAGCAGAGCATGGCTCTCCCAGCCCCATCTGGAGTCTGCCCCTTTTCTGCCTGGCATCAACACCCCAGCATTCCTGCGAAGACTCTGCCGCCCACCCTCTGTGCCAGGCAACTGGAATGCTCCAATCCAGTATCTTGCTGCTTCTTAGTTCCTTTCCCCAGCCAGGTCCTGCCACATACTCCCTCATTTTAGCTTTTCACATAGGTCACGTTCTTTTGATTGATAATATTCTCCCTTCTCAACCACGTTTTTTCTTCACTTTTTTCTGTTCTAACTTCTGTATTTGTTCTCACTCTCCTTCTGTTCACTCACACACCAAGGCGTTTGGCCAGCAATTGCTTTACTTCTTGTCCCACAGTCTGCATGCCTTCCATGATACTAACATCTGTGAAGCTAAATTTTTTGCTACTGAAAAAAAAAATACATATATTTTACTGGATGACAGAATAACCCCTGCATACCACACATACTCCTAATTCCACTTGCGTTTAACTACCTGAAATGTGGGAAGGATTTTCCCTTAAAACACTTGATCTGGTATTGACAAACTTTGATGTAAAGTGCCAGATATTACGCATTAAGTGCTTTTGGTTTTGTAGGGTATATGGTCTTTGTCACACTTCTCAACTTGGCCTTGTAGCTAAAAACAGCCATAAGCAGTATGCAAATGAATGGGTGTGGCTGTGTCCTAACAAAACCTTATTTACAAAATATGTGGCAAGTTGGATTTTTCCCTGCAGGCCATGATGAGACATTTGTAGAATGCTTTATTCATATTTGTATTCTAACAGTGACTGACATTAGGATAGGCATGACATATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGCCTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGCTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCCAATTTTTCGTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATTTTAGTCAGGATGGTCCTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCTGTAATATGCCCAGCCTGACATATACTTCTTAAGTGAAAAACAATAGATTAATCAACGCTATTTAATCAATGTTATTTATCA
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Task1_train_10880
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Here is a genetic alteration in PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 6. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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Task1_train_10881
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This mutation occurs in PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) on Chromosome 6. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ovarian cancer
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AAAGTTTAAAATACTGGCTGATGAGCTGTTTTCTGACTTACAGAAGAGTATTTTGAATTTTTCCTTTGAAAAACTGAACAGTGACTTAAATTACCTGCTGCTATCAGCGCAGTCAAGCCCTCGCTTTTAGCACTTTTCAATCCCTTTCCCGAAACACCAGAATCCCCATCTTAGCTGTTCTTCTTGCATGTTGAAAGCGTTAGCCATACACAGTCATTCACCTTGCCAAGAGAGGCTGAAGCGCTATATTTTAAAGGCAATGTTGTGGTGCTTCCTGCCACAGCAGTGACTAAACATGCAGCAAAGAGAAAATCACGTCTCATTTTTATTCCTTCTTGGAAACAGGTTTGTTCAACAGATGCTGTTAAGGTTTTTGGGCTTCTATTAATCAACATTTTAATTTTAATTTATTAGAGAATAGAAATAGCCTGATAGGAGTGTGAATATTTGCTTATCACGAAATCACAGAGTTTAAAGCAACTTTAAAAGACCATCTAATACAGTTCCAAAAGCCAGAGAGAGACAACACTTAAAATGATTAGGGTATATGACTATTTTTGCTTAAAAGTCTGAAACAATAGATTCTTTGACTTTATTCATTAATTCATTTTGGCATTTCATTAAAAAGTTCTTTCTGGGCTGGGTGCGGCAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGTGGGGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGAAGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCTGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTTCTTCCTGATATGAGGGCTAAGTTCTCACTATTGCAATTTGAGCTTCTTAGCCAACTTCAAAGAACATGTAACGAAGCTAATTTCTTTTCTCTGTCCATTCGGAAAGTGTAGAGTAAGGAATTGTACTCTGAATTGCCTACTCTGCAGAGCAAACAGACTCAGTTTCTTCCACTTTGTCCTTGGCTCCTACACCGCAATTCGTATTGAGTCGTTTTCCCTTTTTTTACTAACAGGCCATCTCCACATTTGCTTGCTTTTCTTGTGTTCACTGGGATTAGAAATAACAAGGTCCCAAACTAGCTACTTGCTTTCATTTTGAGTGCATGAATGTGTGCGAAGCCTCAGCATAAATATAGGCAAATATGGAGAACTGAAATGTATGGAAAAGACATTTTAAAAATAAAATGTATGGGCTACATGTTGTGGTGTTCATAAATTTTTTTTCCATTCCTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTAATGTTAACATTTTAAATGTTAGCACCATATTTTAATTTTATTTTGGAACTTAATGGATGAGTTTACATTTTATACTCAAATATGTGAGCTTATATTTTAATATCAACTAAGATTACATACACTATTTTAGATATGCCATCTCCCATCTTAGGACCCTATTTACCTACTTAAACTAAGTCACTGGCATTTTAAATTGTTTCCTCACATTAAAATATACCCAAATTGGGCAGACGCATCAAAATAAAGCAGACACTCCCCAGGAAAGAGAGTTCACTGAGGAAGGCTCGTGTGGCAGAACAATATTGGGAAAGTAAGGAGGGGGGAGTGATGCTATTTTTAGATCCTTACCTCACGTCCGTGGAGGGAAGTGACACTATTTTTAGATCCTTACCTGACGTCTGTGCACGTAATGCAAGTGATGTTCCGACTATTTGTTGCGATCAGGTGCAAAGCTACTGATGTTTCCTTGTCAGAGGTGGGGTGTGCTCCACATTTAAAGAAAAATTCCTGAAAGAAAGATAAATATGATCACACACATGGATCCCGGCTGCTCATTTTTCCTCTAAATGTTTCCACAGTAAACAATCTCTTTGGACAAGAGAAGAAATCTGTTACGAGGTGTGAGATGGAAATAAATCAGCATCAAACCTTTCCCAGGAACGGATGACCTTGTGCCAAAGTGGTCAACAATTCTGTTTTAGAAGGGCCCTGAGTCTCTGCTATTCTTTTGCTCTTTAAGCGAGGGAGCTGGAGAAATACGCTGTGACCTTCTTTAAGCCATGCCCCTCGATGATAATAAGTGAGTCTAGAAGAATCACACGATGTGGAGGTGGGAGGAAGCCTCTCACTAATGAGGAAAGGGAGACGTGAAGCCATGAAATGAGGTGCCCACGGGTCAAACAGTAAGAGGTGAAGCCAAGAAGTAACCCAAGCTCCCCGCAGGGAAATCCAGTGCTTTTTCTCCAGTATCACTACATGGTTAGTCATTTAGCGGAGTCAGGAATTGAGAGAGCCCTACTGTAAATAGCCACACAAGTACACATGGACTCCTGGTAGACACAGAAGTGCAGCAGAGGCCCGGCGCGTTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGCGGATCACCTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGACGGCACATGACTGTAATCCTAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAAATCGCTTGAGCCCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACCCCACTAAATTCCAGCCGAGAGTTTAGCAGAGCATGGCTCTCCCAGCCCCATCTGGAGTCTGCCCCTTTTCTGCCTGGCATCAACACCCCAGCATTCCTGCGAAGACTCTGCCGCCCACCCTCTGTGCCAGGCAACTGGAATGCTCCAATCCAGTATCTTGCTGCTTCTTAGTTCCTTTCCCCAGCCAGGTCCTGCCACATACTCCCTCATTTTAGCTTTTCACATAGGTCACGTTCTTTTGATTGATAATATTCTCCCTTCTCAACCACGTTTTTTCTTCACTTTTTTCTGTTCTAACTTCTGTATTTGTTCTCACTCTCCTTCTGTTCACTCACACACCAAGGCGTTTGGCCAGCAATTGCTTTACTTCTTGTCCCACAGTCTGCATGCCTTCCATGATACTAACATCTGTGAAGCTAAATTTTTTGCTACTGAAAAAAAAAATACATATATTTTACTGGATGACAGAATAACCCCTGCATACCACACATACTCCTAATTCCACTTGCGTTTAACTACCTGAAATGTGGGAAGGATTTTCCCTTAAAACACTTGATCTGGTATTGACAAACTTTGATGTAAAGTGCCAGATATTACGCATTAAGTGCTTTTGGTTTTGTAGGGTATATGGTCTTTGTCACACTTCTCAACTTGGCCTTGTAGCTAAAAACAGCCATAAGCAGTATGCAAATGAATGGGTGTGGCTGTGTCCTAACAAAACCTTATTTACAAAATATGTGGCAAGTTGGATTTTTCCCTGCAGGCCATGATGAGACATTTGTAGAATGCTTTATTCATATTTGTATTCTAACAGTGACTGACATTAGGATAGGCATGACATATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGCCTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGCTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCCAATTTTTCGTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATTTTAGTCAGGATGGTCCTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCTGTAATATGCCCAGCCTGACATATACTTCTTAAGTGAAAAACAATAGATTAATCAACGCTATTTAATCAATGTTATTTATCA
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Task1_train_10882
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Given a variant located on Chromosome 6 and affecting PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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AAAGTTTAAAATACTGGCTGATGAGCTGTTTTCTGACTTACAGAAGAGTATTTTGAATTTTTCCTTTGAAAAACTGAACAGTGACTTAAATTACCTGCTGCTATCAGCGCAGTCAAGCCCTCGCTTTTAGCACTTTTCAATCCCTTTCCCGAAACACCAGAATCCCCATCTTAGCTGTTCTTCTTGCATGTTGAAAGCGTTAGCCATACACAGTCATTCACCTTGCCAAGAGAGGCTGAAGCGCTATATTTTAAAGGCAATGTTGTGGTGCTTCCTGCCACAGCAGTGACTAAACATGCAGCAAAGAGAAAATCACGTCTCATTTTTATTCCTTCTTGGAAACAGGTTTGTTCAACAGATGCTGTTAAGGTTTTTGGGCTTCTATTAATCAACATTTTAATTTTAATTTATTAGAGAATAGAAATAGCCTGATAGGAGTGTGAATATTTGCTTATCACGAAATCACAGAGTTTAAAGCAACTTTAAAAGACCATCTAATACAGTTCCAAAAGCCAGAGAGAGACAACACTTAAAATGATTAGGGTATATGACTATTTTTGCTTAAAAGTCTGAAACAATAGATTCTTTGACTTTATTCATTAATTCATTTTGGCATTTCATTAAAAAGTTCTTTCTGGGCTGGGTGCGGCAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGTGGGGCTAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGAAGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATAAGCCTGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCGCCATTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAACTCCTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTTCTTCCTGATATGAGGGCTAAGTTCTCACTATTGCAATTTGAGCTTCTTAGCCAACTTCAAAGAACATGTAACGAAGCTAATTTCTTTTCTCTGTCCATTCGGAAAGTGTAGAGTAAGGAATTGTACTCTGAATTGCCTACTCTGCAGAGCAAACAGACTCAGTTTCTTCCACTTTGTCCTTGGCTCCTACACCGCAATTCGTATTGAGTCGTTTTCCCTTTTTTTACTAACAGGCCATCTCCACATTTGCTTGCTTTTCTTGTGTTCACTGGGATTAGAAATAACAAGGTCCCAAACTAGCTACTTGCTTTCATTTTGAGTGCATGAATGTGTGCGAAGCCTCAGCATAAATATAGGCAAATATGGAGAACTGAAATGTATGGAAAAGACATTTTAAAAATAAAATGTATGGGCTACATGTTGTGGTGTTCATAAATTTTTTTTCCATTCCTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTAATGTTAACATTTTAAATGTTAGCACCATATTTTAATTTTATTTTGGAACTTAATGGATGAGTTTACATTTTATACTCAAATATGTGAGCTTATATTTTAATATCAACTAAGATTACATACACTATTTTAGATATGCCATCTCCCATCTTAGGACCCTATTTACCTACTTAAACTAAGTCACTGGCATTTTAAATTGTTTCCTCACATTAAAATATACCCAAATTGGGCAGACGCATCAAAATAAAGCAGACACTCCCCAGGAAAGAGAGTTCACTGAGGAAGGCTCGTGTGGCAGAACAATATTGGGAAAGTAAGGAGGGGGGAGTGATGCTATTTTTAGATCCTTACCTCACGTCCGTGGAGGGAAGTGACACTATTTTTAGATCCTTACCTGACGTCTGTGCACGTAATGCAAGTGATGTTCCGACTATTTGTTGCGATCAGGTGCAAAGCTACTGATGTTTCCTTGTCAGAGGTGGGGTGTGCTCCACATTTAAAGAAAAATTCCTGAAAGAAAGATAAATATGATCACACACATGGATCCCGGCTGCTCATTTTTCCTCTAAATGTTTCCACAGTAAACAATCTCTTTGGACAAGAGAAGAAATCTGTTACGAGGTGTGAGATGGAAATAAATCAGCATCAAACCTTTCCCAGGAACGGATGACCTTGTGCCAAAGTGGTCAACAATTCTGTTTTAGAAGGGCCCTGAGTCTCTGCTATTCTTTTGCTCTTTAAGCGAGGGAGCTGGAGAAATACGCTGTGACCTTCTTTAAGCCATGCCCCTCGATGATAATAAGTGAGTCTAGAAGAATCACACGATGTGGAGGTGGGAGGAAGCCTCTCACTAATGAGGAAAGGGAGACGTGAAGCCATGAAATGAGGTGCCCACGGGTCAAACAGTAAGAGGTGAAGCCAAGAAGTAACCCAAGCTCCCCGCAGGGAAATCCAGTGCTTTTTCTCCAGTATCACTACATGGTTAGTCATTTAGCGGAGTCAGGAATTGAGAGAGCCCTACTGTAAATAGCCACACAAGTACACATGGACTCCTGGTAGACACAGAAGTGCAGCAGAGGCCCGGCGCGTTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCGGGCGGATCACCTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGACGGCACATGACTGTAATCCTAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAAATCGCTTGAGCCCGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACCCCACTAAATTCCAGCCGAGAGTTTAGCAGAGCATGGCTCTCCCAGCCCCATCTGGAGTCTGCCCCTTTTCTGCCTGGCATCAACACCCCAGCATTCCTGCGAAGACTCTGCCGCCCACCCTCTGTGCCAGGCAACTGGAATGCTCCAATCCAGTATCTTGCTGCTTCTTAGTTCCTTTCCCCAGCCAGGTCCTGCCACATACTCCCTCATTTTAGCTTTTCACATAGGTCACGTTCTTTTGATTGATAATATTCTCCCTTCTCAACCACGTTTTTTCTTCACTTTTTTCTGTTCTAACTTCTGTATTTGTTCTCACTCTCCTTCTGTTCACTCACACACCAAGGCGTTTGGCCAGCAATTGCTTTACTTCTTGTCCCACAGTCTGCATGCCTTCCATGATACTAACATCTGTGAAGCTAAATTTTTTGCTACTGAAAAAAAAAATACATATATTTTACTGGATGACAGAATAACCCCTGCATACCACACATACTCCTAATTCCACTTGCGTTTAACTACCTGAAATGTGGGAAGGATTTTCCCTTAAAACACTTGATCTGGTATTGACAAACTTTGATGTAAAGTGCCAGATATTACGCATTAAGTGCTTTTGGTTTTGTAGGGTATATGGTCTTTGTCACACTTCTCAACTTGGCCTTGTAGCTAAAAACAGCCATAAGCAGTATGCAAATGAATGGGTGTGGCTGTGTCCTAACAAAACCTTATTTACAAAATATGTGGCAAGTTGGATTTTTCCCTGCAGGCCATGATGAGACATTTGTAGAATGCTTTATTCATATTTGTATTCTAACAGTGACTGACATTAGGATAGGCATGACATATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGCCTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGCTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCCAATTTTTCGTATTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATTTTAGTCAGGATGGTCCTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCTGTAATATGCCCAGCCTGACATATACTTCTTAAGTGAAAAACAATAGATTAATCAACGCTATTTAATCAATGTTATTTATCA
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Task1_train_10883
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This variant affects gene LOC126859871, PRKN (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr6:162621359-162622558| parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) located on Chromosome 6. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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CATCTAACCTAACTTCTCATCACCTGAGTGATCACTGTGGACATATGAGTATGTGACATCTATCGTAATTATATCTGTGTGTTAAAAAAAAAAAAAGCTGAAAAGCTAAAGGAGTTAAATGTTTAGATTAGACAGTCCAGGTTCAACCTCCAAGTCCACACTCATAAGTTCCTCTTTTCTTGGGCAAATGCCTTAATCTCTTTAAGCCTTATTATCCTCACATCTAAAATAGGGTTACTAATAATGCTTAACTGAGAGTGTTCTTATGAAATAATTAAACCAGATAATGCCTGAAAAGAATTTAGCTTGGAATTCAATATTCATTTTTATTGCCATTTTTACCAAGAATACCAGGAAGTTGGTATAAATAGGTCATATATGCCACCTAAAGCAATCAGGACTTAGGCACAGATTGGGGTAGATGAGGTTGTGTCTTGTGTTGAGAAAGCCAGAGGAGAGGAGCAAGTGGAAGCAACCCCTCTTGGGGACATTGGGCCTGCAGCATGCTGCCCGGCAGGAGAGCTGCCCAAGAACTGTCCCAGAAAGAGCCCCGTGGGCATCATTCTTGTGTGGCTTTGACTCTATAAATGAATTTCTCTAGACAGCTGAAATGTTCATCAAAGTGAAACACTGAATCACAGCTTTCTGTAATTCCACCATTTTCTCAGGCCTGAGAAGATGGATCCATGATTTCTCCTTTATTAGGTGGATCTTTTGAGTTCTTTCACAGGCCCCGTAACACCCATTCTACAGGGCTGCCACCTTGACCCTGGCCCACAGCTCCTCATCTGCGAACCAGATGAAATGCGCCTTAATTAGCCTCTTGTCTTTCACCTGTCCCCATCTTCAAGTCTAATGGCAAACTGTCCTCAGCATGAACTGTCCTCAATAGCGTTTGACACATCACCCTGGTTTATACAATTTTGCTGTGGTTTCCGTCAGCTTGCAGAATAGAATCTGAACATGCCAGTCATCACTGGGGTTCCTGGCTGGTGCCTGGGGTATTTACCCACACTTGCACACCTGACTGCCCCCAGCACTGTGTCCTTGACACCCCCGTGTCTGTGTTCTCTCCACCGCGGGGACTGGACACGCTCGGCCTGCATGCCCTCTATTGCAACCACATCACATCCAGCCAAATCCCTTGGAGCCACCGAGCCGGAACCTGACACTTTCTATCGGGGTCAGCAAACCTGTTCTCTAAAGAACCAGTGAGTATGTATTGCAGGCTTTGTAGGCCACCCAGTCTGTTTCCCAGCTACTCCACTCTGCACTTAAAGCAGGAAAGGAGCTGTAGGCAACATGTACAGAAATGGGTGGGGCTGGCTCTCCATTAAACTTTATTTATGGACATGAGAATGTAAATTTCATGGGTCACATAATGTTATTCATCTTTTGATTTTTCCCAACCATTTAAAGCCATAAAAACCAACTTTGCGTCAGGGGCTGCACAGAAACAAGCAGTGGCCACAGCAGACTTCAGTTGACTGACCCTTGCTTTATATGCATACTGTTTGCTGATCCATACTCTTTTTTTACTTTTTAAAATTAAGGTATAACGTACATTTGGTGCACCAATCTTAACGCAACAGCCCAGTGAATGTTGACTTTTGTATATAACCATGCTACCATCACACAGATCAAGATACAAAACATTTTTAGCAGCCTAAGGTTCCTAAATGGTCCCTTCTAATCACACCGTAACAGAAGCCCAACCTCTTTTTGCTGCCAAAGCACTCTCCATACTTCCTTTCATAGGCCTGGATAAAGTAATGGGGAAACAACCCTGTGTAATCTAAACTTTCACAGAGCAGAAAGAAATCCAGAAGACAAAGGCGCATAAACGAAACTTCGGCTATCATTAACTATCACAACCACAGAAGAGAATGTCTTTTCTTTTCAAAGACGGGTGATACATCATTAGAAAAACTGAAAGGCAATGTGTTAGTACACATTCATTTTCCTGGCAGTCTCATGCTGACACTGCATTTCCTTACCTGGGTCAAGGTGAGCGTTGCCTGCCTGCAGGTGCTGCACTGTACCCTGAGTTTTCCCGGCTGCACTCTTTGACAGGGGCCTTTGCAATACACATAAAAGCTGTTGTAGATTGATCTACCTGCTGGAGAAGAAAAAGCAGAAGAAGTGGCTAATAATGCTGCATCTAAATTGAGACAAGAAACTCTTTAAAAGCTTGTTAGAGGCAAATTTTAAAACTCAGTCTTCAGGAACATTTTGAAACATTACTGGAATAAATATTCCAATGGGAATACAACAATTTAATTTAGAAAATCTAACTTTATGCTCCAAGAGTGAAATCTTTTCTCTCTCTTGCCAACAGCCCTGTGACTTACTCAGCAAAGTAAGCAGCCTACTGCCAAGAGAATCGGGCAAGTGTATCTGCAACACAGTAAAATCAGAGGCACTCTTTGCCGAGGAAGTTTGAAAAGATGACAGGAATTCTTTCAGGATGCTCCTGAATTCTATCTCGTGCTTCCAGACACAGTTTTGAAGACTGCAGATTTTTCCTCATAATATCTACAGAGAAAAACCAGCCCATTTATCGTGATATAAATGATATGATCACAGTTTGCTGGGCTTCTAGGGTTGACTTTCTAACTCACAGTCACACATAAAATAAGAAAAGAGGCCAACGCTGAGGAACTTTCAGAGACCAAGCAGCTATGTGCAGAAATGGATGGTTTGCATTTCATTTATGATCTCTCTACCTAGGCAAACACCATTCAAATAATACATTTTCAAGAGTAAAAGGTGAACAAACAACTAATTCAATAGTTCAATCTCAGATCATTTCTCTCAACTGTCACCATATAGGGACACTCTGTAAACTAGGGAAATTTAATCAATTTATACTTCCATATCTGTTAAGAATTAACTTTATTCAGAAGCACTTACCAGAAATACAACCTTCTTCCTGAATTTCTAAATTTTGAAAATTACTAAATAGTTTTTTCTTTTAATCCTTACCTGGGTGGATAATATAACAGATCATGACATAAAAGTTTCTTTGAAATTTTACTATGATCATCAGAGGCACCTAGAGATAATATATTTTTTTTTAACATTTGGAATGAAAATCTTCAGCCTCACAAATGCATATGATCTATTAAAAACAACTAGAACAAAAATAATGAAAAAAATGAGATTCTAAAGTCCTTTGCAGCTTCATTTCCCGAATTTACAAAAAGAGCTTTTGCAGACATATTGGATTATCATTTGTTTAGCTATCTTTCCTAATACTGTAGGTGACAATACTTTGCAAAATCTGAAGCACAACAAAGATGTAAAGTTTCATGGTTTTATCATTTGTTTGCAATATATTTTATAATTATTACTCTATAAAGATTAATATTTAGTTTCCAGTGGGAAATGGAAGATAAAATGTAAATACATGTTTATATTGATGTGAAAGTACTATTTTCTGACACTTCTGTGTAACTTTAATGCCCTAATGTACAACATATTCAAGTACATAAATATGACATTGCTGTTAGCAAACATAATAATGACATAAAATGTTTCACATGTAATATACATGCAGCATAGAACCATGTATTAATGTTATAGAAATATTTGTAACAACTGACTGAAATATCTGTAATATGTAAGTAAATGTTAATGGAAATATTTGTAACATAAATATTTGCAACATGCAGAGTATCAAAAGATCACAAGAACTGTGACAATTCTGACGTGCACTAAGAAGTGCATAGAAGAAGAAGTGCTTAGAAGAAGAACCTTTACTGTTAAAACCTTTATCAGCAACAGGAACAAATCCAATTTCACAATTTTTATAACCTTTTGTAAAGGTCAAACAATAAAAAGAAAAAAGGAGGAAGAAAAGGAACAGGAAAAGCAAAAGCTTTGAAAGGGGAGTCAGGGCTGCAAATACGCTAGCATTGTTGAAAGAGCATATTAGCAAGAGTTTTACAATATTAAAAGAAGCATCTCAGAAATTGCAGGAAACTAAGTGACTCTTCTCTCTCCCTTAAGGCAATAGTGATGTTTGCAATATTGTTTCAGCTAATGATATATCAACGCAGAATCTGAAAGCTAAGGAACTTTTCCACCTCCGAAT
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CATCTAACCTAACTTCTCATCACCTGAGTGATCACTGTGGACATATGAGTATGTGACATCTATCGTAATTATATCTGTGTGTTAAAAAAAAAAAAAGCTGAAAAGCTAAAGGAGTTAAATGTTTAGATTAGACAGTCCAGGTTCAACCTCCAAGTCCACACTCATAAGTTCCTCTTTTCTTGGGCAAATGCCTTAATCTCTTTAAGCCTTATTATCCTCACATCTAAAATAGGGTTACTAATAATGCTTAACTGAGAGTGTTCTTATGAAATAATTAAACCAGATAATGCCTGAAAAGAATTTAGCTTGGAATTCAATATTCATTTTTATTGCCATTTTTACCAAGAATACCAGGAAGTTGGTATAAATAGGTCATATATGCCACCTAAAGCAATCAGGACTTAGGCACAGATTGGGGTAGATGAGGTTGTGTCTTGTGTTGAGAAAGCCAGAGGAGAGGAGCAAGTGGAAGCAACCCCTCTTGGGGACATTGGGCCTGCAGCATGCTGCCCGGCAGGAGAGCTGCCCAAGAACTGTCCCAGAAAGAGCCCCGTGGGCATCATTCTTGTGTGGCTTTGACTCTATAAATGAATTTCTCTAGACAGCTGAAATGTTCATCAAAGTGAAACACTGAATCACAGCTTTCTGTAATTCCACCATTTTCTCAGGCCTGAGAAGATGGATCCATGATTTCTCCTTTATTAGGTGGATCTTTTGAGTTCTTTCACAGGCCCCGTAACACCCATTCTACAGGGCTGCCACCTTGACCCTGGCCCACAGCTCCTCATCTGCGAACCAGATGAAATGCGCCTTAATTAGCCTCTTGTCTTTCACCTGTCCCCATCTTCAAGTCTAATGGCAAACTGTCCTCAGCATGAACTGTCCTCAATAGCGTTTGACACATCACCCTGGTTTATACAATTTTGCTGTGGTTTCCGTCAGCTTGCAGAATAGAATCTGAACATGCCAGTCATCACTGGGGTTCCTGGCTGGTGCCTGGGGTATTTACCCACACTTGCACACCTGACTGCCCCCAGCACTGTGTCCTTGACACCCCCGTGTCTGTGTTCTCTCCACCGCGGGGACTGGACACGCTCGGCCTGCATGCCCTCTATTGCAACCACATCACATCCAGCCAAATCCCTTGGAGCCACCGAGCCGGAACCTGACACTTTCTATCGGGGTCAGCAAACCTGTTCTCTAAAGAACCAGTGAGTATGTATTGCAGGCTTTGTAGGCCACCCAGTCTGTTTCCCAGCTACTCCACTCTGCACTTAAAGCAGGAAAGGAGCTGTAGGCAACATGTACAGAAATGGGTGGGGCTGGCTCTCCATTAAACTTTATTTATGGACATGAGAATGTAAATTTCATGGGTCACATAATGTTATTCATCTTTTGATTTTTCCCAACCATTTAAAGCCATAAAAACCAACTTTGCGTCAGGGGCTGCACAGAAACAAGCAGTGGCCACAGCAGACTTCAGTTGACTGACCCTTGCTTTATATGCATACTGTTTGCTGATCCATACTCTTTTTTTACTTTTTAAAATTAAGGTATAACGTACATTTGGTGCACCAATCTTAACGCAACAGCCCAGTGAATGTTGACTTTTGTATATAACCATGCTACCATCACACAGATCAAGATACAAAACATTTTTAGCAGCCTAAGGTTCCTAAATGGTCCCTTCTAATCACACCGTAACAGAAGCCCAACCTCTTTTTGCTGCCAAAGCACTCTCCATACTTCCTTTCATAGGCCTGGATAAAGTAATGGGGAAACAACCCTGTGTAATCTAAACTTTCACAGAGCAGAAAGAAATCCAGAAGACAAAGGCGCATAAACGAAACTTCGGCTATCATTAACTATCACAACCACAGAAGAGAATGTCTTTTCTTTTCAAAGACGGGTGATACATCATTAGAAAAACTGAAAGGCAATGTGTTAGTACACATTCATTTTCCTGGCAGTCTCATGCTGACACTGCATTTCCTTACCTGGGTCAAGGTGAGCGTTGCCTGCCTGCAGGTGCTGCACTGTACCCTGAGATTTCCCGGCTGCACTCTTTGACAGGGGCCTTTGCAATACACATAAAAGCTGTTGTAGATTGATCTACCTGCTGGAGAAGAAAAAGCAGAAGAAGTGGCTAATAATGCTGCATCTAAATTGAGACAAGAAACTCTTTAAAAGCTTGTTAGAGGCAAATTTTAAAACTCAGTCTTCAGGAACATTTTGAAACATTACTGGAATAAATATTCCAATGGGAATACAACAATTTAATTTAGAAAATCTAACTTTATGCTCCAAGAGTGAAATCTTTTCTCTCTCTTGCCAACAGCCCTGTGACTTACTCAGCAAAGTAAGCAGCCTACTGCCAAGAGAATCGGGCAAGTGTATCTGCAACACAGTAAAATCAGAGGCACTCTTTGCCGAGGAAGTTTGAAAAGATGACAGGAATTCTTTCAGGATGCTCCTGAATTCTATCTCGTGCTTCCAGACACAGTTTTGAAGACTGCAGATTTTTCCTCATAATATCTACAGAGAAAAACCAGCCCATTTATCGTGATATAAATGATATGATCACAGTTTGCTGGGCTTCTAGGGTTGACTTTCTAACTCACAGTCACACATAAAATAAGAAAAGAGGCCAACGCTGAGGAACTTTCAGAGACCAAGCAGCTATGTGCAGAAATGGATGGTTTGCATTTCATTTATGATCTCTCTACCTAGGCAAACACCATTCAAATAATACATTTTCAAGAGTAAAAGGTGAACAAACAACTAATTCAATAGTTCAATCTCAGATCATTTCTCTCAACTGTCACCATATAGGGACACTCTGTAAACTAGGGAAATTTAATCAATTTATACTTCCATATCTGTTAAGAATTAACTTTATTCAGAAGCACTTACCAGAAATACAACCTTCTTCCTGAATTTCTAAATTTTGAAAATTACTAAATAGTTTTTTCTTTTAATCCTTACCTGGGTGGATAATATAACAGATCATGACATAAAAGTTTCTTTGAAATTTTACTATGATCATCAGAGGCACCTAGAGATAATATATTTTTTTTTAACATTTGGAATGAAAATCTTCAGCCTCACAAATGCATATGATCTATTAAAAACAACTAGAACAAAAATAATGAAAAAAATGAGATTCTAAAGTCCTTTGCAGCTTCATTTCCCGAATTTACAAAAAGAGCTTTTGCAGACATATTGGATTATCATTTGTTTAGCTATCTTTCCTAATACTGTAGGTGACAATACTTTGCAAAATCTGAAGCACAACAAAGATGTAAAGTTTCATGGTTTTATCATTTGTTTGCAATATATTTTATAATTATTACTCTATAAAGATTAATATTTAGTTTCCAGTGGGAAATGGAAGATAAAATGTAAATACATGTTTATATTGATGTGAAAGTACTATTTTCTGACACTTCTGTGTAACTTTAATGCCCTAATGTACAACATATTCAAGTACATAAATATGACATTGCTGTTAGCAAACATAATAATGACATAAAATGTTTCACATGTAATATACATGCAGCATAGAACCATGTATTAATGTTATAGAAATATTTGTAACAACTGACTGAAATATCTGTAATATGTAAGTAAATGTTAATGGAAATATTTGTAACATAAATATTTGCAACATGCAGAGTATCAAAAGATCACAAGAACTGTGACAATTCTGACGTGCACTAAGAAGTGCATAGAAGAAGAAGTGCTTAGAAGAAGAACCTTTACTGTTAAAACCTTTATCAGCAACAGGAACAAATCCAATTTCACAATTTTTATAACCTTTTGTAAAGGTCAAACAATAAAAAGAAAAAAGGAGGAAGAAAAGGAACAGGAAAAGCAAAAGCTTTGAAAGGGGAGTCAGGGCTGCAAATACGCTAGCATTGTTGAAAGAGCATATTAGCAAGAGTTTTACAATATTAAAAGAAGCATCTCAGAAATTGCAGGAAACTAAGTGACTCTTCTCTCTCCCTTAAGGCAATAGTGATGTTTGCAATATTGTTTCAGCTAATGATATATCAACGCAGAATCTGAAAGCTAAGGAACTTTTCCACCTCCGAAT
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Task1_train_10884
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The gene PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) is located on Chromosome 6, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2
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Task1_train_10885
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This genomic variant is located on Chromosome 6, within the PRKN (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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TATTTTATTTTTTGTCCAATCTTCAACATCTCTCTTCAGGTTCTAGAAGAACAAGAACCCATCCTTTTTGGCAAGCATTCTCTATGCTCATTCCCCTATTCCTCCATCTACAGAATCCTACCTCAACTCAATTCATCCAAGAAGTTCTTCCTGGTGACTTCCAACCAGATGTGTTTTCTCCACCTTTAAAACTTCATAATATTTTCAGGTGCGATACGGCAGTTATGTTTCATATTCTTATATTATAGCTATTAGGTTGAACAACATGAAATTGTTGAACCTGTAAAAATGGCAATCCCATATGGTTCAATCTAATATTTCTCTCGGTTTTAGGGCTCATAAATAAAGAGCAGTCTCCATGAAAACAGGGGCTGAGTTAGGTCTCTCTTTTGGATCCCCTGAGAAGCCTAGGACATTGGAAGTGCTTAAGAAGTGTTTGTCAAAATAGACTCATAAATCAACACATGTCTTAGGCATATATGTTTGCAAAGTCAATCATCTGAAGCAATTAGTCTAACTACATATGAAATCGCTAATTGTTTTATGAATCAGCACAAATGGCAGTTTAGAACCTGAAGGTTTTGGCAATATAAAATGTTTTGATTCAAGGAGCTGTTTTAAAATTATTTATTTGTGAAGGAAACATCCTTGGATTTAGAGGTTGGCAGATACAGTGAAAATCTTTTTAGTTGACTGAAATAGAAAAAAAAAAAATCAAAACCCTTTTTAGCACATGCACTTCCCTTATAAAACCAAATTGCCTGAAAGCAGAGGCCAGCAGTTTGTGCACAACGAGTATGTGCCTCAACACCATCAGCAGGAGATGCAATGCAGAATGACAGGAACAATTTGCATTTCTGTAGCTTCTTTGTATACCCAAATTCTGAGAGCATTTTACAAAGCCATAAATATCGTTACCCACAAGAGACAGGGAAAGGATGCAGATACAAGGACGGACTTTGTGTACTCTGACCCAGGAGCCCCCCTGCGCGGAGCAGTGATACCCACACAGCTGTAAACCTGAGTGCAATTAATTGATGCTGGTTAAGAAAAGGGGAACATACATCTGCAGGGTCCTTCACAGTCACAGGGACCATTCCCAGAAAGCGTTTCGTCTTTCTTGCATTCACAAAGAATAGCGTCAACAAATGTTGAGTTGTATTTGCGAGTTTCCCCAACAAAGGACGGGTCTCTAGTTCTAGGTGATGGTGGTATTATCAGTCACCTCACCAGTCCCCCTAATTCCTACAAAAATCACCAATCCGAATGACATGTGTGTAGGGCTTTCATGGGGCTAGGAGCAGTGGGCTGCCAGAAGCTCTGCTGGGGCCAGGAGAGAAGAGAGCATCGTTCACACTTATTACGTTGCAGGGGCCTATTTCCAGGGACAATGTTACTGAACCTTGGAGAAATTCATGCAAAGGTATACTGTTGTTGTGCTCCAGGCTTCCTTCCCCATCAGCTGCAGAACTGTGCGATTCTGGTCCTGGCCAAGGAGTGCCCAAAGCTAGTTGCCAATGGGCCCCGGAGCCCACACCTCCTCTAGCGCAGCATAGCAGCAGCCCTCACTAACCTCCAGGGGTCACAATTGGGTTACAAATTCCTCACAGTGCAGGGACTGAGCAGCCTGATTGGGAACAATTTATTCGAATCCTTCTTCGTTAAGATTCAAATGGAATAAGTAAGGTAGAAATTGAACAGACACAGAAATTGTGCCTTGCTGCTCCTGTAGTCAGTAGACATTTATTCACTAAGCCTAGCTCGTGTGTTCTTTCTCTCTCTCTTTCTCACTCGCAGTTGTTCTTCCAATCTTTCCTGCTTGCTGTTTTAATGCATAATTAAGAAGGTCAGAATTAATGAAGCAGTGTGGAGTAAAGTTCAAGGAATCCCCAGGCACTATTTATTCTATTAGATCTCAGGCATGAATGTCAGATTGGCAGCGCAGGCGGCATGAGCAATGGAGCTGGCGGCATCCCAAGAACGGCCGCCAAGGGAGACTCACCTGCACAGTCCAGTCATTCCTCAGCTCCTTCCCTGCGAAAATCACACGCAACTGGTCAGCCGGAACCCCCTGTCGCTTAGCAACCACCTCCTTGAGCTGGAAGATGCTGGTGTCAGAATCGACCTCCACTGGGAAACCATGGCTGGAGTTGAACCTGACAAACACTGACCAAGGAAATTGGAAGGGAGAAGAGAAAGTGAGCATCACTCGAAGCCCTTAAATGGTGATAGCAACATTTCTCAACCGATTTACCCCTCGCAGCCCTTCAGTGAATGGTATATATTTTCTTTCACTTACAACAAAAAACTTAATGCTATAGAGCAATATTTGGGAAAAACAGAGTTAGTTACCCACGAGATTTCCCTTTCATATATTCGTCAGTGACCTGCAAACCAAAATTGCATTCTCCCTTTGACATCCATCCTGGGAAACAGAGAGACTTGAGCAGGACACTTGCTTGATTGGAATTGAAAGAGTCCCATGAGTTTATTGAAAAGACTCAGCTCTGACAGCATGTACACACTCACACTCCCTCCACAGTGACCCTCTTAATAAAAATAGGAGGCGATGTGTTAGCACTCAAGGTATAGCAATGGAAAAAAATCTAAGCTGCTCTATAGACCAGAGTGAAGACCCACTCGGGGCTATGGCTCAGAGCCCTAGACTTGGGTGGTCCTGGCCAAAATGCTCCACTGGGTCTATGAAGACAATTATTTGCCCTCTTTTTGGCAGGGAGGGGGTGGAGACACTAGTGACACCATTTGTCTTATTGAAGCCACTGTTCCCCGTGAGACCCAGGCTGCATCCTCTAGTCTGTCTGTCTGCATGCCGTCTTCTCACTGCACCTGCTGTCCCACCTCTTCAGCGTCTCTCACTGCCCTTTACTTTCCATTCTTTCTCTCACTGCTTGAAGTCACGCTCTCATCACATCTTTTCTAGAGTCTCATAATAGCCCCCAACTGGAGTCTTGATCCACGCCATCACCTCCAAAAGGCCCTACATAGTTCTGCAAAATGAGCCTTATTAATACAGAGCTATGTCACACCACTCAAATCCTTTAAGTCTCACACTGTCGGCTGGTGAGGAAAGACTCCAAGATCCCTTTCATCTAGCACAAACCTACATTCCAGCATTTTCTTCATTAATCTCCATGTGTACTCTTTTAAACTAAATGCTCCCAGAAAAAAAAAAATCACAAAAAACTGCTGCACACAACTTCTTGCTTTTATTCATGACCTCCCTCCTTCTCCTCTTCCTATTGAAATCCTGCCTACCTCCATGGCCCACTTCAAATGTGACCTCCCCCAAGAAGCTTCTGGCTATCAGCTACTGCAAAAGCCTGATCTTCCTTATTCAGGGCACCAGTGGCATTTACTATATATGTCTTTTAATATTCACCACATTCCTCATGGAAGCAGGATAGCACACGGGTTAAAAGAACATCCTGAAGCATTAGGAAGACCTATGAAAAATCCCCACAGACTCCTTTAATTGGCTTAGGATGCTAGGGGTCAATCTATTAACCTCCCTCTTTAGGTCTCAGTTCCCTTATCTTGAAAACATAAATAAACCACAGACCATATTATTCGGTTCATTAAATAATATTTATAGTATTTAAAACTATCGTCTTGTAACATTTAAAAATAATGGACATTTAGCTGTTTTTGATATACATTTTGCCTTCTTTAAAAGATAACAAACTCCTCAAGGGCAAGTGTTATTGTTTATTTACTGCTGTGTTTCCTTTAAATGTAGTACTATAGCTAATTATTTCTCAATACCAATGTGAGATGACCCACCTCATCATAATTATAATAATCATTACAATGCCAATAATAATCAGGCACTTACTATGTGCCAGACATTGTGCTCTCATATGGTTTTTCTAAGCCTCCCAGTGATCTGGTCAGGTCCCTATTATTATCCTTATTTTACAGAATAATAAACGAAGGCACAGGGAATGGGACCCACTTTTCTAAGGACATTAATTACTTTCTAATGGAACTGGGTTTCAAATTTATTTCAATCTAACTCTAAAGCTCATTCCATTTCTACTAAAATAGGCTTCCTGAAACCATCTCAGAAGAAAAGTCC
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Task1_train_10886
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This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene PDE10A (phosphodiesterase 10A). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; not provided
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GCCATCACCCCACAAGGCTGAGCTGTGGACTTGTGACAAGGACATTAGTGCTTATAAATGCAAATATACTGACCATATGATCCTTAATAGAAAAGGCTTGCTGACTCCTATTGTGAGGACATGTTTTTGGAAAACAGGACTAAGGTGCATAGAAACAGTGACATAGCTAACGGTAGGTAGTTACATGGGAGTCTTCAGAGCCTGGCTTCTCTCATTTAGCATAAAGGTTTTTGAGATTCATCCATGTTGTTGCATGTCTTAGTGGTTAAGTCCTTTTTATTGCTGAGTTATACCTCTATTGAATGGACATATCGTATTTTGTTCATTCATTCCCAGTTAATGGACAATATTATTTTTAATAGCCAGTTTGGGCAATTATAAATAATTCTGCTTTGAAGGTTTGCATACAAGTCCTACTGTAGCACCATATGTTTTCATTTTGCTTGTAGTACTATCTAGAAGCGGAGCTGATTAGTGGACTGCACAGTAAGTGTATGTTTAACTTTTCAAGAAACTGCAAACCTGTTTTCCCAAGCGGTTGTACCATTTCATATTCCCACCAACAATGTATGAGGGTACTCGTTTCTCCACATCCTGGCCAATGTTTGCTAATGCCAATGTTTTAAAGTCCCAGCCATTCAAGCTGCTGTACAGTGAGGTCTCATGTCAACTACATCTATATTCCCCTCACTTCGAGCATTTTTCATGTGTTTGGTGATCAGTTGTATATCTCCTTTTGTGGACTGTCTGTTAAAATCACCTGCCCTTTGTATTAAATTGGGTTATCTTCTCATTGTTATGCTGGAAGAGTTTTTATATATTAGATATAAGTATTTTGTCAGATACATGTTTTACAAATATTTTCTCCTAATCTGGTGCTTGCATTTTCATTTTCTTAATAGTCTGACTCATACATTTTTACATAAAGATTGGACATAAGGATGAGCAAATATATTTAATTTTTAAGTACTAAATGATGAGTTTGGACTTTTGGAAAAAAACTTTCAGTGTACCCTTAATTTATTGACAATATACATTACTAGAATATTCCTATGTTTTTATAGGAGTTGTGTATATTTGACATCAATTGATCAAATAACTGAATAAACTTCCTATTGCTTATGTTATTTGTCTCTTAAAGTAAACCACGAGTTGGAATTAACTAAACACTGCTGTCAAACTACTGTAAATATTATTCTCTAACAGTCACAGCATCAATCCTGAGACTTTCCATTTCTAGCGATTTATTAAAATCAAATTACATAATTGGGTTTGCAACTCTCCAAAGAAAGTCAAAACAAAACAAAAAATCTTTATAAGCCTTCCTAATATCCATCTTTAATAATATCCAATAAAAGATGTAACTTATTTAGTTACTTTGGGTCAGGTAAATTTTCCAGACCTTTCATGAATATTATCTGTGATCTTAAAACAACAGCAACAAAATTGGCATTATCATACTCATCTTAAAGATGAGGAAACTGAGGCTCAGAGAGATTAAGTAACTTATGCTAGGTCAGTTGAGAGCTAAGAAATGACAGAACCGTGCTTCAAAGCTAGACCTACTCATCTCAAAAGCATGCAAATTTCTTACTATGTGTTGCAGCCTTTGAGCATATGATTTGACGGAGAACATGTTTGTTACAAAATCATGACACTATAATGGAAAAAAAATCCCACAGTAGCTCTATAAATTAAAACTACCGCCTATCAGTTGTTTTTATAACATTCTAAACTCCTGTATCTAGATATCATGATACATTAGTGGATTAGAATCCATCATTTTATAAATATCTGAATATACTGACTATTGATAGCAGAGTTGGTTCAGAGAAGAAAACTAAGGAAGAAAGAACTGAATTGGGACGTGGAGAACTCAGGCTCCACGGAAGAGGTTTCAGCTGAGTGGGACATCACAGAAGAAATCAATGGAGTGTCGACATCAGCTATTTCTTACCTGTTAAAGCGTGGGTCTGCATAGGCATCTGGAATGTTCAGGACTTCCCCTGTTCTTGCTACTTGGCCAGCAATTCCTTTCTCAATTGAAAGTCTGCATATGTAAAAGAGAAGGACATGCTAATTAAAATATGGACTCTGTAGAATAATTCAAAAATATTCCATTGTTAATAATATTGAATTAAAAGCACTGTTTTACTTAAATGCGTGTATTACTTTTACGTTTACATATTCTAAATCACCTTATGAAGTACGTAAAAATAAAGCAGAAAACCATTACACAGTAATCACCTGAGAACCTTAAAATATTAACTCACAAACTGAGATCAAACAATCAACTAGTATCCTCCTGCTCTGAACAATAATAATCCCTTCTATTTGCGAAGCACCTTATAATTTACAAGACGCTTCAACATAAATTTTTTTAGTGGATTCTCAATGAGGTGTGAACGAAGGCCTATATGGGTTCAGTAATTTGCCAACATTCATAAAATATCAGTGGCACAAGGAACACTAGAATGCTGGTCTCTACCATCGTGCTTTCTACCACACATATAACCAAACTCACAGGTTACACGTGAGCTTGAGATATTATACAGAACTGAATTTTATGGTGTTTGCAATTCAAGCACTATACAGAAATAACGCAATGTACAACTTCTAGTATTTTTACCTAATTTGTTAAATTTTAAAATAATCAAAATACAAGGATTGTCTGTTTTTTATATCTAATATCAGTATTTTTCCTTTGCAAAAATATTTTCATACTTATATTTTTCTCATTACTATACCATCATCACACAGGCACTCATTTCAAAACTTCCTTAATTAACAAAGATGTCTACAAGTCACAATATCTACATTTTACATAGTTCAAAAATAATTTCCATATTATTACATTGTCAACATTATAGGAAATCACCATTATTGAAATAAAGCTAGAGGACTATCAGAAAAACTCAAAAGATAGTTCACACAAAAGAGAATCTACTTAAAACACCAAAGAGTGAACCAAACACTGCATAAAACTCATGGTTGTCTTTTTCCTGGTTTTCTTGTGCTTTGAACAACATAAACACAATGAATTAGATTGCCATGAGCAAAGGGTATCAGAATCCATTTGATGATTTATGCTTCTTTGCGTTGGTCTGAGAGCAGTCTGAACTATAACTTTTGTTCATGCTCTCTGTGGTTTGCTATCTGTGGTCAATGGAAGCCATAATTAAGAAGCCGCCCTTACATAAATGGCTGCCATTAACCAGTCATCTGAGAGTTACAGTAAATCACACTCTGTTTTTCTTACGCTTATAAACACAGGCTTTAAAGTTGTTATTTTCAAAATTAAATCAATGCCAACAGTGTTAGGAAACACTCAAATCTTCAGCAAGAGAAATGACTTATCTAAATGACTATATCCAGATGCTATACTGAGGTCTAACAGCAACAACAAAAAAAACCAACAACAAACAGACAAAAAAATTTTAAAACCCAAGTACCAATATAGTGCCTATAAATCAGAGTTAATGGACATGGAATACACAGGAAGCGCTGAGGGGCAGACAGTGGTGGGGCCCCACGGTGAGGCACACCTTGAGTTTCCCTGACATCAGTCTCCTTTTATGATAGAACGCCCAAATAAACAGCAATCCTTAATTAAGAAGACACAGTGTTTTGCCAGAATGGTGTTATTACCAGAGAACTTTACGGTGTTATACAGAAGATGAGTTAAACGAGACACATACAGCAAAAGAAATGCAAATGTCTAAAATTATTTTCTCAGCTTCTGAATGTTAAGCTCGATTCTTAAACGTTTTGTCAGAGTGCTCCTTGTGTAGGTTTCCAGGTGCGATATGAGCAAGCCCCCATGCCTCCATCAACAAAATAAACTCCATTCTGTTCATTTAAGTGACAACGGCTGCCACTTAAAAAAACAAAGACTTCAGTTTCAAGATGCAACACAGGTGTGCTATGTGATTGATTAAAACAGCTGGTCAGTCACAGAGTGTATTTAAGTCATCAAATATACCAGATCAATTTCTACTACTGTCTGGACTGCGAGACAGGCCACCGGTTGGGAAGAAGTAGGGGCCGAATTGCATAAGCACACCTTTTCTCTTGGACATGGGAAAACCTGCAGATT
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Task1_train_10887
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Consider this mutation in PDE10A (phosphodiesterase 10A) on Chromosome 6. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Striatal degeneration, autosomal dominant 2
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TGGCACAAGGAACACTAGAATGCTGGTCTCTACCATCGTGCTTTCTACCACACATATAACCAAACTCACAGGTTACACGTGAGCTTGAGATATTATACAGAACTGAATTTTATGGTGTTTGCAATTCAAGCACTATACAGAAATAACGCAATGTACAACTTCTAGTATTTTTACCTAATTTGTTAAATTTTAAAATAATCAAAATACAAGGATTGTCTGTTTTTTATATCTAATATCAGTATTTTTCCTTTGCAAAAATATTTTCATACTTATATTTTTCTCATTACTATACCATCATCACACAGGCACTCATTTCAAAACTTCCTTAATTAACAAAGATGTCTACAAGTCACAATATCTACATTTTACATAGTTCAAAAATAATTTCCATATTATTACATTGTCAACATTATAGGAAATCACCATTATTGAAATAAAGCTAGAGGACTATCAGAAAAACTCAAAAGATAGTTCACACAAAAGAGAATCTACTTAAAACACCAAAGAGTGAACCAAACACTGCATAAAACTCATGGTTGTCTTTTTCCTGGTTTTCTTGTGCTTTGAACAACATAAACACAATGAATTAGATTGCCATGAGCAAAGGGTATCAGAATCCATTTGATGATTTATGCTTCTTTGCGTTGGTCTGAGAGCAGTCTGAACTATAACTTTTGTTCATGCTCTCTGTGGTTTGCTATCTGTGGTCAATGGAAGCCATAATTAAGAAGCCGCCCTTACATAAATGGCTGCCATTAACCAGTCATCTGAGAGTTACAGTAAATCACACTCTGTTTTTCTTACGCTTATAAACACAGGCTTTAAAGTTGTTATTTTCAAAATTAAATCAATGCCAACAGTGTTAGGAAACACTCAAATCTTCAGCAAGAGAAATGACTTATCTAAATGACTATATCCAGATGCTATACTGAGGTCTAACAGCAACAACAAAAAAAACCAACAACAAACAGACAAAAAAATTTTAAAACCCAAGTACCAATATAGTGCCTATAAATCAGAGTTAATGGACATGGAATACACAGGAAGCGCTGAGGGGCAGACAGTGGTGGGGCCCCACGGTGAGGCACACCTTGAGTTTCCCTGACATCAGTCTCCTTTTATGATAGAACGCCCAAATAAACAGCAATCCTTAATTAAGAAGACACAGTGTTTTGCCAGAATGGTGTTATTACCAGAGAACTTTACGGTGTTATACAGAAGATGAGTTAAACGAGACACATACAGCAAAAGAAATGCAAATGTCTAAAATTATTTTCTCAGCTTCTGAATGTTAAGCTCGATTCTTAAACGTTTTGTCAGAGTGCTCCTTGTGTAGGTTTCCAGGTGCGATATGAGCAAGCCCCCATGCCTCCATCAACAAAATAAACTCCATTCTGTTCATTTAAGTGACAACGGCTGCCACTTAAAAAAACAAAGACTTCAGTTTCAAGATGCAACACAGGTGTGCTATGTGATTGATTAAAACAGCTGGTCAGTCACAGAGTGTATTTAAGTCATCAAATATACCAGATCAATTTCTACTACTGTCTGGACTGCGAGACAGGCCACCGGTTGGGAAGAAGTAGGGGCCGAATTGCATAAGCACACCTTTTCTCTTGGACATGGGAAAACCTGCAGATTCCAGGTGGAGTGTACCTTTACCTACCTGGGAGCACTAGAAAGTTTTTCCAACATGATTTCCAAAAGGACCGCCTCCGGAAGACGGCATTTCCAGGAGTGACGCTAAGGCTTCCTAGGCGCGGTTTCTCGGGCACTGCCTGCAATGTCATTCCCAGAAGTACTACCTTCAGGAGGCGGGTCCTGGTGGGAATGATATCACAGTATGACAAGTATTGTCAGCATACCTGTGAATAGGCACAGAAAAATGGGTAACGGAACGCCTGCACATCTACCGTAAGAGGATAGGACATTCTACTTCTAGCTGTACCTTATCTCTTTGGTCTTCTTGAAGACAGGTTTTCCTTCCTTTTCCTCTCCAATATCAAAAAGGTCTGAATATAACTCCTTGTTCTTATGGTCCACCTGGAAAAGCGCACAACGATCGGCATTCACCAGGTTTTTTGCATATATCTAAAGACAAATGACAAAATAAGAGGAAGACAATGAGACATTCAAAGAACTTGCAGGTAAACTTTATCATAAAATAAGTATTAATTTCAGCTGTCCTATACTCTAATTGGTTGGTATTAGCATTATAAGTAAATAAATATACAAGTATATAAATATTTCATATATATGATATAAAAGTCACTGTTACATGCTAATACTAACAGATCCCAACAGAATACACAGCGGATATGCATCCATACTGCTGTGCTGGAGGGAAGCATATCAGTCGTGTATTCTGACACCAACTGACACTTCTGTTTTAGTTGGTAAGCAGCTGCTGGCCTAACTTCCCAGTGCCCTTCTGCCATCCAAGGCCCTCTTCCAGAACCTCTCAGGCCTTCCCTGGTGCCTAGATCTGAGCCTCTGTCAGCACTACGACCACCACTCATTCTGATTAGTTGAAGTCTGTGATGCAGCAGGTGTAAAAGCTATGAAATATAACCTCTAAGGAGATACATGGCTTTCATATTTGCATTAGCTGAGTTTTATTTGATGTACTGTCTAATAAAAATTTGTACAGATTATTAAGTGTTTACTATGTGCCAGGAACATTTATACAATTTATATGAATTGATTTGCCTGCTCCTCACAATAACAATATTAACGCAGGAAAATCTTTTCCCATTGTACGTATTAGGAAAATTGAGGCACTGAGAAGTAACTTGCCCCATTATTACATGAATAGTAAATGGTAGCAGTATTTGAACTGATACTAGCTGTTCCCATGGCCCATGCTTTTATAACAAATATGCTTTTCCATTTCTAAATGGAAACCATGTATTCATTTCATTACTCATTTGTTCTTCCATTTCCTTCAACAAATATGTCTTCAATGCCTAACATATCCTACTGTCCTGAGTGGGTTGGGGCTACAGCTGCACCATTAATACAGTATTTACCTCTATTGAGAATTCTGGTAACTTCAACTATCCAGATCATAGCCATGAAATTATTCCTCGGAGAAAAAGAATTCATCCTTACAGTAAAACAGCCATCACAAAGTCTCTGCAAGAGGAACCTTGCAGCCAGGGCAAAATATAGCATCTCATATAAAATGTATAGATTTAATAGAAATAAGTCTAAGTTAGGTAACTGTCTTCATCCTATTACACGTTTGTGCTCACTACTACTATAGAACTATTACACTATTACATGTTTGTACTCACTGCTACTATACACCAAACAAATACTGGCTGTGCCCACTACGCAGGGACTGAGTATACTGCCTAGTATCAGGACCTCTAGGTTACTTCTCACCTCCCTTAGCCTGTGAGCTACAGAAACAGCAGAAACCACTTCTCTTTTCCCACAGTATTCCAAATGCTCAGAACAAGGCTGAGTTAGGGCCAGCGAAATTTTGTGGTCCAAACCCTGCTCCCTGCTTGTTAATGTAAATAACATTTTTATTGGGACATAGCCGCGTTCATTCATTTCTTTATTTTTATGGCTGCTACAACAGCAGAGTTGAGTAGCTGCAAGAGAGTATGGCCCACAAAGCATAACAATTTACTATCTGGCCCTTTACAAAAAAAAGTTTGCCAACAAACCCCTGGCTTAGAACATATAGGATCTCCATAACCCAAAACTCTCAATAAATATTTGAGGAAAAATGAATGACATAAAGGCACAGCGAGAGTGATGGGGCTGAGTCGTTGGCAAATACAGAAGAATCACTCATCTAATTCACAAACCCATGAGATTTTAAATTATTAAGTAACAAGAATGATCCTGCATTATTAAACATTAAATTATATTCAGTGAAATCTGTATCTGCAGTGTTTGAGGTAATGTCAGTTGCTTAATATTTTGGCATAAATATGTTAATATTTGTTTAAAATCTGGATCAAATGGACAATGTTTCAGAAAATAAAATAAGCTTAGAAAGTGCTGAAAAATATAAATCCAACCAGAATCATAAAGATAATTCAAAAACTATCAAAAAATATTAGCAAAAAAGGCACCAGCC
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Task1_train_10888
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The following genetic variant occurs in PDE10A (phosphodiesterase 10A) on Chromosome 6. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
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Task1_train_10889
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A sequence alteration has been identified in TBXT (T-box transcription factor T) on Chromosome 6. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome
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GGCTTCAATTTCCAAACTACTAACAATTCTCCAGGCAGCACTGGAAGGAAGGGTGCAGACGTGCCCTGGCTGCCCAGCCGGCCCTGGCCAGAGCAGTGGCTCACTCTACTCAAGTGACTGCCTTTCTGGTTGTTCAATCAGCCTAGGAAATGATGAAAAATCTACAGAATAGAAAATGCCTGTGTAAGGAGGAGTGTGCCCTGTTGATTCATCCAGCCTCTTGACCAGCCAGTGCTACCGCGTTCATTGTTTAATATCTCCAAGTCCCTTCCCCGGGTGGAGAGGACGGACCAGGATGAGAGAGAGCGTTTCTCCCAACAAATGCTGCCGTATAATCCTCTATCCTGCACTCTGACTCCTGAAAGTCCTAGAGGGAGCTAGACTTAAATCCAACTCTCTCATCCTCAGAGCCACAGGAGCTGGTGAGACATTCCTAGAACCAAAGGGCTAAGGAAAAATTTGGTTCCTAAGCATCATTGGAAAGATGGCTCTTCAACCATTAATGAAAGCCTCAAAGAGGAGGTAATGAGCTAGATTCTCCTGTTGCCTACCTAATACAGGAGAGTCCAAACACCCAGCTAGGTCTCAATGATCCACCCCAGGCATGGTGGCAGCTGCCTCACGGCAAAACAAAAGCACCCAGGAGAGTATCCACAGCCCCGATTAGAGCAGAGGTTAGATGGGCAACACAGCTTCAACATCACAGGGCCAAGAGCCTCGCATGGCAAAAAGGCAATCTTACATCCCAGGCACACCCAGAAACACCCTTGTCTTCTCCATCTCCACTTCCCAGCTCTCAGCAAGTCTAGTCCCGATGACGCAGAATGACATGACAGAGTGCAACAAACCGTACATTGGGAGTACCCAGGTTGCTGGCTGTCTCCGGGTTCCTCCATCATCTCTTTGTGATCACTTCTATCAAAATGAAAAAAAAAAAGTATATCGAATTTTCAAAAATAAGGAAATTCAGAAAAGAGTATGTGCAGCAATATTTCATCTTTCTGCATACTTCTTTGCCCAAGGGTATTTATAGTTAGAATTCTCTCACCTTTCCTTTGCATCAAGGAAAGCTTTTGCAAATGGATTGTACTTAATTTTAAGAGCTGTGATCTGAAAAACAAGAAATTGCATTTACTAGTATATTCCCTATTAGCCAGGGGATTTAATTTGGCACCAAGAAATTGAGAAATGCCAGTACCACTTTTAAATATTCAAATATAATCAGACTTCTTTCCACATACAGTTTTCTATTTGGAACTGAAAATAGCTGAGTAATTGTACAGAGTAGCATGCTTATGAAAAATTTTCAATGTCAATGTTCTGAGTGGGATTCACAATAAATTTAACCTACTACTAACAATGTTCCATGTGTATAAATCAGAAATGGCTGAAAACACAGTCTGGGGCTGCTTAGGAAATAGAGACCTGGAAGTTCTAGTTTTCGGTCAACGTCAACACCAACAAGGTATCCAACTAATGTCGAATTTGCAGTACTTTGGGGTTGGGCTTAGGCATAGATTTACAGGCACCTATGCAGTAGCTTGTATCTAGTTGAGTCTTCACACTGCAGAGATTTGAGGGGTTGCCCCCCCACCCTTTGGGGAAGATTTCCAAGGAAGGACATGCCCCTCTCTCACTCAAGTCTTGTTCTCAAGAAATTCTCACACCATTTAACCTGAATGCTTTTTGGATCTTTTCATTTTGAGCATTGAGAAGTTGTTTCTAGTTTTAAACACTTGTATGGAGAATTCAAGGGGAAAATGTTTGAATGGGGACTTAATTTAAACAGTTCTCTCCTGTGCTTCCATTTCAAGTTCCGGAATATTATTTGAAAGGGCAGGAAGCCTTCCTCTCAGTGCGGGTTAGCGCGTCTCCCCGCTCCTCCAGAATCTCCACGGAGCAGCACACCACACCGCAGCACACCGGGAAAGCGATCCGCCTCTGTCCTTCTCACCTCCTCGTTCTGATAAGCAGTCACCGCTATGAACTGGGTCTCAGGGAAGCAGTGGCTGGTGATCATGCGCTGTGGACCCCCAACTCTCACTATGTGGATTCGAGGCTCATACTTATGCAAGGAGTTCAGCATGATCTGAGGGAGACAGATACAGGATTGGTGGCACTGAAAGGCCTGCGTTAAAACAGCAAAACATCCATTTCTCCAGGATGCAGAAAGTCCTCTGGATCCCAAGAAAGTGTCTCTGCTGTTGAGGGAAGTGGGGTTCCACCAGGGGAGGCTTCTCCGCGGTTTATATGTGCTATTCCCACAGCTTGTTTGGAAAAGGGATGTGAGATGCTACACACCATTAAAAGCAATGAATGCTCATCACAAAATCCTTTCACCTGGTGGAATAAAGTACTAAGGCTTTCAGGAAGGCTATGGTCATTTTTAAAAGACTGAGCTTGTTTGCAACTTGCCTAACCTGGGGTCTTCCAGGAACAATCCCCGACTAAAGAATGTTCTTTAGAAAAGCACGACTTTACAAGTTTGTTCCGACTCCACGCAGTAAGTACTGTGGCGCATGTTTAAATTTAAATGCGACTTTGCCATCAAGGCTGATATCTTTTCCACCCCCAGGAGAGTTTAGGGCTAGACAACGGAAGTTCCCCAAAAGCTCCAGTCCTTCAAAGGGGAGTGCTCCCGCTCCCCGTTCGCCAGGCGTGGATGTTATCAGCTTAGTATAAACAGCGCTAAAGGCCTTATTAGAGAAGGCTGTGGCAGTTTCTCCAGGGCAGACGTCGCCTCCCGTTCAAGCAGCGTCCCTTCCCACAACCCCCGTGCAGAAGGCGCAGCGCGGCCCCCTCCTCGCTGGTCCCAGACCTGGCGGGCTCCTCACACCTACCTGGCCCCCTCCGTTGAGCTTGTTGGTGAGCTTGACTTTGCTGAAGGAGACGGGAGCCTTCATCCAGTGGGCCCCGAAGTTGGGCGAGTCGGGGTGGATGTAGACGCAGCTGGGCGCCTGCGGCTCCGGCTTGCCCCCCGGCACCCATTCCCCGTTCACGTACTTCCAGCGGTGGTTGTCCGCCGCCACGAAGTCCAGCAGGAAGGAGTACATGGCGTTGGGGTCCAGGCCAGACACGTTCACCTTCAGCACCGGAAACATCCTCCTGGAAAACACGGGGCGGGCGCAGGAGGACCCCGACACTGACCAGGTAGGCCGGAGGCAGAAGCTGGGCACAGAGGCCTCAGTTATTTCGGGGCACAGAGGAGCCCCCTGGGGAACGTCCGAGGGTGACTCCCAAGCTCCCCCTTCCCCGAGCCCTGCCAGGTCCAGGTGGCCTCCTCACCATCTCCACGGCCTCGGGAGGGAGGGGAGGAGAGGACCTGGCGAAGGGTTTCAGTGCAGGAGGCCACATCCCGCGGGGACAGGCGGGGACCAGGGCGCGCCTCGCGGGTCCCGGGATGCCTCCGAGGTCGGGACACCGAAGTGCGCGTTCCTCCTCCCCAAGCTTCCGCGGAGAAAGCCCCAGAAGAGGGGCTTGTAGAAATGCACTCGAGGGAGTTAACCAGAGCGGGAACAAACACAAAGCCCTCCTCCAGGAGAAAAAGGGTTCGACCTCCGGGAACTTGCCAGGTCCCCCAGGCTGCCCAGGCGCTGGAGAGCGCGGCGCGCGCGGGCTCCGGACGCGCACCCACCTGCCGTTCTTGGTCACGATCATCTCATTGGTGAGCTCCTTGAAGCGCAGCCACAGCTCGCTCTCCTCCAGGCCCACGCGCAGTTCGCGCTCTGTGGGGTCGCCCTTCTCGCTGCCCGCCTGCAGCTCATTCTCCACGGCGCTCAGCAGGTGGTCCACTCGGTACTGCAGGCTCTTTCCCGCGCTCTCGGTGCCAGGGGAGCTCATCCTCCCGTCCGGCTCCCCTCCCCGCCGTCCCCGAAGCCCAGACTCGCTACCTGAGATCCACCTTCCCTGCTCTTGGCCGCCGCCCTTCCGAGAAAAGGGGCCCCTTGGACCGAGACCTGCGACGGCTCCCGGGTCCCGGGTCCCGGCACAGACCCGGGAGGAGGGCGCGGACCAAGACTTGGGGGGAGGGGACGGGGGCAGAGGGGTGGGGAGAAGTTATTCCACTTGAACTCCCCAAGGCTCTACTAGTGTAGGT
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Task1_train_10890
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This mutation is located in gene MPC1 (mitochondrial pyruvate carrier 1) on Chromosome 6. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Mitochondrial pyruvate carrier deficiency
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Task1_train_10891
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Here is a mutation in MPC1 (mitochondrial pyruvate carrier 1) on Chromosome 6. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Mitochondrial pyruvate carrier deficiency
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GCAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGTGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAGTGACAGAATATGGACCCTTGAGGGAGACTGCGCCTCACAGACTTCCCCTCTGCTCATCACGGGCTTCTCTGCTGCCCTCATCTGCTACCACATAGAGAATGGGAAACTATAATCAGATTCAAGTTGGATTTTTTTTTAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGATGACTTGGTTGTAGTGTGGAAACTCTAACTTAACTGTATAATGTGAAATAAGAAGTCAGGACTATGCTCTTAGGATATTTTCAGTCATTTGGTCAGACCTCTCTGGAGCAGCTCCTAGTTAACAGCTCCATCCTTCCCCTGAAAGTTGATTCCTCCATCCGAGCACCTAGTGCTGCGCTGGACCACGGGATCAGCCCATTCCTGTGGGACTGCAATCTCTGGAAAGCAGCACAATTCTTAGATCACCACAGAAATTGCCTCTGCAACTTTTTACAAAGAGGGAAAGAGAAGCCCAGAACACTCATGTGACTGGCCTGAGTCTCAGTGACTGAGGGGCATTTCTATTAATAACACTTGCCCATAAGAGAAAGAATGCGTTCTGCGTAGCTGGACTGTCGATGCTTTCCAGAAAACACTGGCCTTCCAGCTCTGCATTTCCTCCAGCCATCTTCATAGTTTTCAAGGAGTTGCGTTTTCACCTATAACTGTCTTTTCAGATACACTGTTCTGCAGTTTCCTAGGGAATGCAGCAAGATATTTAATCATACTCATTTAACAAATATTTAAATCATTTATTGCCATTAAGTTACAGCATCTCAATATATACACTGCATGGAAATACACAGGTAACATTTTTAAACAGTGGGGACAAAATTTTAAGTACGTGGCCAGCTGTTGGTTGTCTTGTGGTCATTAAAGACAATGTTAAGAATCAGGAGTACTTAAGTGCTAGTGGTTACAAATTTTGTTCTCTTCAGTTTTTCATTAAGTAAATTCTAATAGATGATATACATATTACTGCAGATAAAACCATCATCAGAAATTATTAAATTAATTGCATATTTTGAGCTACTCTTTATGGAAAGAAGTAAAATATTTAATACTTGTAAGGCAGCAGAGAGTTGGTTTAGAAACTCTCAGCTATTTCTATAAAAATAGAATGGTTAGTAAAAATAGCATTCAGTGTATTTTCCTTAGGGAGGCTATTTATAATGAAATCTGTGACTCAGCAGCAGCTGGCAATGCTGTCCCTTCAAGACCTTGTTCTTCCTTTTCCATTGTTATGCAGATGCCGTTTTAGTCATCCTGGAAAGAAACAAAAAGAAAAATTCAATGAGAAACAAAATTTCAATGCCAATCGCAAGGGCTTTGGATGGCTTTTAAAAGACACCTTTACATAACATTTATTTCAACTTACAACTTATAAAAACAATAATATAGGTTGGGTATCCCTCATCTGAAATGCTTAGGCCCAGACATGTTTCAGATTTTTTCAGATTTCGGAATAACTGGATTATACCAGTTGAACATCCCTAAACTGAAAATCCAAAATCCAAAATGCTCCAATGAGCACTTCCTTTGAGTGTCATGTTGGCACTCTAAAGGTTTCATATTTTGGAGCATTTCAGATTTTTGGATTTGGGATGCTCAGCCTGTATCCTAGTTCATGTTAACTTTCATGGTTTAGTAAGTTGTTTCCCCAACTGCTAAAGCGCATCTATACACACTCCAGTCCCGCAGCACTCCCTCAGAAAAGATTTTAGTTTCACTCTCCCCAATTCCTCAAATTCCTGAAAAGAAAGTAACTAAATTGAAATCTGCTTACTCGTGTTTGATAAGCCGCCCTCCCTGGATGAGCTGGGCTACTTCATTTGTTGCGTGGCATGCAAACAGAAGCCAGTTCCGAGGCTGTACCTTGTAGGCAAATCTCATGAATGTCAAAGAATAGCAACAGAGGGCTGCCAAAAATAGCAGAGCAAAGACAATCAATAACTTAGAAAACTGAGAGGGTTGATAGGACCACAGAGATGAACAGTTCCATTGCCCTGATCAAAAAAGAACCTCTTCTGCGAAAGCCTTTGACAGATAAAAGTTGTTACTTAAATGCCTGTATCAATAGGAAGCTCATAAAAAAATTTACTGTACTGCTATGCATTTTTGTTAATTATTTAAACATTTAAGGAACATATTTCCGAGCAAGAGTAGGCTGAAATTTGTTCTAGACACTTTTTTTGTCTCCTGGAGTTGCTTATAATCCATTCATTATCTGAAAGAATTGTTATTTATTCCCTCCACAATAGTTTTATGTTCAAATATCAGGGTTTCAAGTCAGTTTAATGACAGTTTCCCCCAAAAAAGTTCACAATATAAATCATTAAAGTGACTATTAGAATGATTCAGATGACACAGTCTTCAGTTCAGTGTGCTAAATCTGAAAGGCAAATAAGATGTTACTACTTCCTAGATAAATATTTCTAATTAATCTTGTTTCTTACTGACATAGAGAAGTAACACTCTTCCATGCCATCACATTCTGTATGTGACTTTCTAATAGTGACTGTAACATCTAGTGCTACAATCTTGAAATGCAAGCAGGAGCTCTACTATGTTGAAAGTCCTCCCAATTATCCAAATCTGCATTCTTACCAAATGTCATCCGCCCACTGATAATCTCTGGAGACTTTTTCATATCATTGATGGCAGCAATGGGAAGACCCCAGTTGGCTACTGGGCCCCAGAAGTGCTACAAAAAATGAGAGGAAAAGAATGAAGAGAGGAAAAAGTTAAGACAGAACTATAAACAGCTGAAATTTCCCTTACTTTAAATAATCACGTGAAACTCGTGAGAACAAATCTTCGTTTCCATCTTGCAGGTTTACTGGGTTAATTGATGGTTAACATTTAGGTATTGGATTGTCCAAGTGTTCCTGTAGGAATCAGCAGTTCTTACAGCTGAGCCCAGAGCTAGAAAGGGTTTGGCAGCTTCCCAAGGTCCCTACTGGTTTCCACACTACAACCAAGTCATCTCTGATTGTCCTATTTAGAACATTTAAAAATAAAAATAAGATTCACTTCTTACACAATCCATTGTTGCTATAATTCAAACCCTGTTAGAACTATTCTCCATATTTTTATGTTTAAATCTATCCACACTCCTTTTCCCAAATTTTTATGAAGATATTTGTTAATAATTCTTAAAATGCAGACCCTAAATTGGGTACTTTTCTGAAGAAAGAAGCTTAATAAGAGAATAAATTGTTTTTCAGCTCATATGAGCTATTCTAAGATAAAATAACTTGGAAATCAATGCCCAGGACCCCAGACACTAAGAAATTAAGATTGGAAAGTACTTTTGACATAATAGCAAAAACTTATATTAATATTAAAGAAATGAACCAATAGTTTTTCATTCCACAACTACACTCATCCAAGGATACCAAAGTGAAGTCGTCTGTGTTTGACAGCAGCCACAATCAATTTAATTTTAGAGGCTGAAATAAAATAAGGCTTGTGGCTTTTGTTCATTAAAGATGAAAAATTGTTTCATTAATTTAGAATTTGGAAATAATATTTTCAAATCTGAAAGGAACCACATCTTGTTGGCTAAACACCCCTTTTAGTTATCCTAACACTAAAGAGTAAAAACAGTCTTTGCTTGACTTCTGCCTATCATAATGTTTAGGTTAAATTCAGACTTTGCTTCTACTATTGACGAGGGGTTAAAATCCAAAGATTCCCTAAAAAGTGGTAAACCAAGGGAAATATAAGAAAAATAAATGGGAATTAGATTTGGCATAATAGAATATTTAAAAATGTTTATTTAACATGAAAGCCACAAGGTCATTTAGATAACTACAAAAGGTCAAAGTTCCCACATAGCCATCACCATAAGTATTTCAGGGTTTAACATGTGAGTTATAAACTCTGTAAATTAGGCACAGT
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Task1_train_10892
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Assess the clinical impact of this variant on gene RNASET2 (ribonuclease T2), found on Chromosome 6. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly
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Task1_train_10893
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A variant was discovered in gene ERMARD (ER membrane associated RNA degradation), Chromosome 6. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Periventricular nodular heterotopia 6
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Task1_train_10894
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This variant lies on Chromosome 6 and affects the gene PSMB1 (proteasome 20S subunit beta 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and absent language
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Task1_train_10895
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The following genetic variant occurs in FAM20C (FAM20C golgi associated secretory pathway kinase) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Lethal osteosclerotic bone dysplasia
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TCGGTCCGAGTCGCCCCCCGGCCCCGGCGGAGACGCCTCCCTCCTGGCCAGGCTGTTCGAGCACCCGCTTTACCGGGTGGCGGTTCCGCCGCTCACGGAGGAGGACGTCCTGTTCAATGTGAACAGCGACACCAGGCTCAGCCCCAAAGCGGCGGAGAACCCGGACTGGTGAGTGGGGGCTGGCAGGTGCCCACCCCCAAGGGAGCCGTGAGCCCAAGGCATGGTGTAGAGAGGTTCAGGGGCCCCAGAGGGCCGCCCCCCATGGAAGAGGCCGGGCAGGGAGTGTGGTGCGGGAGGAGGCAGCCGCCTACCTCAGGGCGCTGCCTTTGTCTCCAGAATAACCTCCTCCTTGGGAGGGGCTGCCGGCTGGTCCGGGAGCTGTGCCCTGTGGCTGCTGGTGAGGAAGCCAGACCCCGCGCCCTTTAGAAGCGAGTCCTGACCAGCCGTGGTCACCAGCTTGGGAAATGGGGTCAGGCAATGAATGAATGAGTTGGTGAGGGAAGGAGCCAGGCTGCCGCTGGGCTTTCAGACACTTGGCGAGGGTGCTCTGGGTGGGCACCTTGGAGAAGGTCTGGATGTGCCTATTGAGTCTTTTAAACCCAGTGGCTGGAGCAGAATTATCAGAGGGGCTTGCTGGCAGCCGTGAGGTGCAACAAGGCGGCCCAGCCAGCAAGGGCGGTGGGTGTGCTGGCTGCAAAGAGATGATGGCTCGATAAAGGGCGAGAAGCCACGGCAGGAACCTCTCTTTAAACTGTCCTGGCTAAGCCCTTTCCCCACCCCCCGGCCCCTCCCTCCGCCACACAGATCAAAACAAGCAGATGCTACACCGAAGCAGTGGAACATTAACCACGACAAGGCCAGAATAAGTAACTACCTGCCGAAGGTTACCCCAGCAGCAGAGGGGGAGACCAGCCTTCCAAAAGATCTGGTTGAAAGTCCCTTCTTCCCTGAAATGTCCAGGCCCAGTGTCTTCTGTCTAAACACACTGGCTGTTTGGAAGCCTCTGAGCCTTGCCTGCTGGTCAGGTTCAAGGAAATGCTTGGAAATTTGAGAACCAGAGCATTGGCCTGGGCTGTGGCTCTCGGCAGGGAGAGACGGCCGCCCAGAGCAGCGAGTGGCCAGGAAGTGTATCCTAGCCCCCCACCCCGCCCCCGTGTCCACCGCAGGACAGAGCTTCGGCAGAAAGCACCTCAGCTTTAGGTGAATTCGAGCTAGGACAAGTTCCGCGTTTCCCTCCAGCCCAGCAGGCAGACGGAGGGTCTGTCCCTCCTCCAGAACGGTCCCTTGACCCCAGAGATGTGAGGACAGGCTGCGTGGGCGGCGGGTCCTCCATGGGAGCCTGGGCTGGAGAGAGTGCTGCCTCCTTCCTCTCTCCCCACCCAAGGCTGCTCTCATTAAAATCAAATTTAGCCTCTTGCATCATTGTGCCCCTGGTTGTTGGAACAAAAGCAGAGAGCTGGGGAAGGTTCCTGACAGACTGGGCGTGTCTGTGAGTTTCATGCAGCCTGTGGTCAATGGTAGGTTCTCCCCTCTACTCCAGGGGAGGGCCACAGCCCCTCGCACCCTCAGCTGAGGTCATGGTTGGGCCATTTCGGTGACCCTGGGACAGACGTGGCGGGGATGGCAGGGCAGCGCTGACGTCCTGGAATTAGTTTTGCTGTAGTTAGAGCTGTCTGTGGTGTCTCCAGAGGGTGAGTAAGAATTACAGGCCTTTCACCGTGTTATTAGTTGGCAGCCGAGCGGCCACAGAAGAAAGCGCAGACGTTGCAGGGCCCTCTTTAAGCAGAGGCGCCTTCAACACATCTGCACTTGCTTGAACCCAAAGTTAAAAACACTGGCGTCGGTGCCCTCTCCCCGTCATCCGACTCACGGGCCTGTTCTTTCCATGCTGATGTTCGTCCTCGCTGCTCCCTGCAGGCCGCATGCGGGTGCTGAAGGTGCAGAATTCCTCTCCCCCGGGGAGGCGGCCGTGGACTCCTATCCCAACTGGCTCAAGTTCCACATTGGTATCAACCGGTACGAGCTGTACTCCAGACACAACCCGGCCATCGAGGCCCTGCTGCACGACCTCAGCTCCCAGAGGATCACCAGCGTGGGTAGGTGTCCTTGGGTGCACTCAGGGCCGTCTGTGTGCCGGCTGTGTGGCATCAGGGCTGCTGGGGCAGGCTATGTGTTAGAGAGGTCTGGGAGGCCGTTGCTCATTACGGCAGCGTCACCTCCTGCAGCAATCTGCACGGGCAGCGAGGAGGGACAGAGGGCTCGCGTCTCGTGTGCTCTCACACTGGATGTGCTCCTGATCTGCCGCACGATGAGCGGGGAGACGCCTGGACAGCCGGTCCACTGCGCTCTGCGTCCTCACCTGGGTGGTCCCGGGGGTGCCAACTGGATGACAGAGTCCTTCCCTCCTGGGGTAGAGGAATAGAGGGGTATCTCTGGCGGCGGTGACCCCTCCACCGGAAGCGTGTGCATGGAACTCTCCTGCTTTTCTACACACGACCCTGGCTGGGTGGGGAGACAGCCATGAGCCTGCTTCTTGTGGTTTTGAAGCCGTCCTTCGTCAGACCTCAGCAAGGCGCTGTGCAGTTTCATACTGAGGAGACATAGGCAGGGCTCAGGACGGAGGCCTGGGCCTCCCAGATGGAGGAGTTTGAAGGCAACATCTCCAGGTACTTTGGGATCTGCTGAATTGGACAAAAAAGGGCATCCAGTTGCTGATTTCAGGAAAATATGCCACTGCAGCTTCTGAGCGTGGAGGTTTGGTGCCATTGTTCTCAGCTTGTAGGCGATTGTTTGTGAAGGTCCCATTTGTCACCAGTGCTTGGAGAGGTAGTGAGGGCGGGGCTGAGGCCCTTTAGTGGGAGCAGCTGCTCCCCGGGGATTGCAGGGAGTGGGCCTGGGTGCACACAGCTGTGGGCAGGTGCAGAGGCCATGACAGCCTGAAGGCAGGGCTTTCTTTGCGCTGTGTGATGAGGCCAGCAGTCCCAGGCATTAGCTTCATGTGTGTCTCAGAAGCAACCTTGGTGCTGAAAGGGTCCCAGCAGCCTGGGGTTCTGTCCAGTTGCTGACACAGGACTTAGGTGTCCCCTTTCAGGCCAGCAGGTAGGTTCTCCTGAGCTCTTCGGGGCTGTTTCTGGCTCTCTCTGCCGGGTGCTGAGTTGTTTGCTGGGCACTCACCTGGTCATGGGGAGACAGAACTTGCAGCTCTCTCCCCACCCCTTGATCAGCTCACCTCATAACAGAGATCAGCTGGACAAGCTGGGAGTCCTCTTCCCTCCATGCTGCCTGGGAGTAACCTGAACCCCTGCCCCCCTCCAGGCCCCCCTCCGTGAAAGCGCTGCCTTTCTCCTGCCCCTGCAGCGGTCTGAGGGCTTTCAGCTGTGCTGGGGAACAGTCCTGCAGACAGCCACAGCCAGAACGTCCCTTCTGCCCCTGAGAGTGAGCATGGCCATTAAGGAAATATCCGATGCATTGATCAACATGTTTGTCCATTCAGCAGATTTTACTGGCACCTCCTGCATGTCAGACCCCCTTTCTGGGTGGTGGGGAGTTGAGGATGAGTTCAGCCTCAACGAGATCTGCTGCCTCTGTGGACCTGACAGCCCCAGGAAGAGACACACACGCACAGTGCCCGATCCTGAGGAGGAACGAGCACTTCAGAGCCGTGCACGCCAGCCAGGCCGTGTGGAGAGGAGGGGGCTCCACTGGGAGGGGCTGAGGACCTTCCACAGGGTCTGTCGGGCAGCTTACCTTCCAGGTGGGTCCGTCTTGGCAGGGAGAGGAATGAGAGAGCCGTGCACACCAGCCAGGGCGTTCGGGAGGAGCAGCACGCAAGTTAGAAAGTCCCCAGTGCCGCTGTCCGTATGAGCTTCTCTCCAGCTCATTTTCCCCATCTGTCCAGTGGGATCTCGCTGCGTGGGACCAATGCAAGGATAGGATGAGATGTGCATGTGAGCAAGCTTGTTAAATATTAACTAGTACTTTGTGCGTGGCCTTCCACAACAGTCCCCTCGTGTGCACAGGCAGGGTCTGAGCAGAGGGAGGGCTTTGTGGATTCCAAAGGCCACCAGGCCCTTGGCAGGCAACTGCAGCTCGCCAC
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TCGGTCCGAGTCGCCCCCCGGCCCCGGCGGAGACGCCTCCCTCCTGGCCAGGCTGTTCGAGCACCCGCTTTACCGGGTGGCGGTTCCGCCGCTCACGGAGGAGGACGTCCTGTTCAATGTGAACAGCGACACCAGGCTCAGCCCCAAAGCGGCGGAGAACCCGGACTGGTGAGTGGGGGCTGGCAGGTGCCCACCCCCAAGGGAGCCGTGAGCCCAAGGCATGGTGTAGAGAGGTTCAGGGGCCCCAGAGGGCCGCCCCCCATGGAAGAGGCCGGGCAGGGAGTGTGGTGCGGGAGGAGGCAGCCGCCTACCTCAGGGCGCTGCCTTTGTCTCCAGAATAACCTCCTCCTTGGGAGGGGCTGCCGGCTGGTCCGGGAGCTGTGCCCTGTGGCTGCTGGTGAGGAAGCCAGACCCCGCGCCCTTTAGAAGCGAGTCCTGACCAGCCGTGGTCACCAGCTTGGGAAATGGGGTCAGGCAATGAATGAATGAGTTGGTGAGGGAAGGAGCCAGGCTGCCGCTGGGCTTTCAGACACTTGGCGAGGGTGCTCTGGGTGGGCACCTTGGAGAAGGTCTGGATGTGCCTATTGAGTCTTTTAAACCCAGTGGCTGGAGCAGAATTATCAGAGGGGCTTGCTGGCAGCCGTGAGGTGCAACAAGGCGGCCCAGCCAGCAAGGGCGGTGGGTGTGCTGGCTGCAAAGAGATGATGGCTCGATAAAGGGCGAGAAGCCACGGCAGGAACCTCTCTTTAAACTGTCCTGGCTAAGCCCTTTCCCCACCCCCCGGCCCCTCCCTCCGCCACACAGATCAAAACAAGCAGATGCTACACCGAAGCAGTGGAACATTAACCACGACAAGGCCAGAATAAGTAACTACCTGCCGAAGGTTACCCCAGCAGCAGAGGGGGAGACCAGCCTTCCAAAAGATCTGGTTGAAAGTCCCTTCTTCCCTGAAATGTCCAGGCCCAGTGTCTTCTGTCTAAACACACTGGCTGTTTGGAAGCCTCTGAGCCTTGCCTGCTGGTCAGGTTCAAGGAAATGCTTGGAAATTTGAGAACCAGAGCATTGGCCTGGGCTGTGGCTCTCGGCAGGGAGAGACGGCCGCCCAGAGCAGCGAGTGGCCAGGAAGTGTATCCTAGCCCCCCACCCCGCCCCCGTGTCCACCGCAGGACAGAGCTTCGGCAGAAAGCACCTCAGCTTTAGGTGAATTCGAGCTAGGACAAGTTCCGCGTTTCCCTCCAGCCCAGCAGGCAGACGGAGGGTCTGTCCCTCCTCCAGAACGGTCCCTTGACCCCAGAGATGTGAGGACAGGCTGCGTGGGCGGCGGGTCCTCCATGGGAGCCTGGGCTGGAGAGAGTGCTGCCTCCTTCCTCTCTCCCCACCCAAGGCTGCTCTCATTAAAATCAAATTTAGCCTCTTGCATCATTGTGCCCCTGGTTGTTGGAACAAAAGCAGAGAGCTGGGGAAGGTTCCTGACAGACTGGGCGTGTCTGTGAGTTTCATGCAGCCTGTGGTCAATGGTAGGTTCTCCCCTCTACTCCAGGGGAGGGCCACAGCCCCTCGCACCCTCAGCTGAGGTCATGGTTGGGCCATTTCGGTGACCCTGGGACAGACGTGGCGGGGATGGCAGGGCAGCGCTGACGTCCTGGAATTAGTTTTGCTGTAGTTAGAGCTGTCTGTGGTGTCTCCAGAGGGTGAGTAAGAATTACAGGCCTTTCACCGTGTTATTAGTTGGCAGCCGAGCGGCCACAGAAGAAAGCGCAGACGTTGCAGGGCCCTCTTTAAGCAGAGGCGCCTTCAACACATCTGCACTTGCTTGAACCCAAAGTTAAAAACACTGGCGTCGGTGCCCTCTCCCCGTCATCCGACTCACGGGCCTGTTCTTTCCATGCTGATGTTCGTCCTCGCTGCTCCCTGCAGGCCGCATGCGGGTGCTGAAGGTGCAGAATTCCTCTCCCCCGGGGAGGCGGCCGTGGACTCCTATCCCAACTGGCTCAAGTTCCACATTGGTATCAACCGGTACGAGCTGTACTCCAGACACAACCCGGCCAACGAGGCCCTGCTGCACGACCTCAGCTCCCAGAGGATCACCAGCGTGGGTAGGTGTCCTTGGGTGCACTCAGGGCCGTCTGTGTGCCGGCTGTGTGGCATCAGGGCTGCTGGGGCAGGCTATGTGTTAGAGAGGTCTGGGAGGCCGTTGCTCATTACGGCAGCGTCACCTCCTGCAGCAATCTGCACGGGCAGCGAGGAGGGACAGAGGGCTCGCGTCTCGTGTGCTCTCACACTGGATGTGCTCCTGATCTGCCGCACGATGAGCGGGGAGACGCCTGGACAGCCGGTCCACTGCGCTCTGCGTCCTCACCTGGGTGGTCCCGGGGGTGCCAACTGGATGACAGAGTCCTTCCCTCCTGGGGTAGAGGAATAGAGGGGTATCTCTGGCGGCGGTGACCCCTCCACCGGAAGCGTGTGCATGGAACTCTCCTGCTTTTCTACACACGACCCTGGCTGGGTGGGGAGACAGCCATGAGCCTGCTTCTTGTGGTTTTGAAGCCGTCCTTCGTCAGACCTCAGCAAGGCGCTGTGCAGTTTCATACTGAGGAGACATAGGCAGGGCTCAGGACGGAGGCCTGGGCCTCCCAGATGGAGGAGTTTGAAGGCAACATCTCCAGGTACTTTGGGATCTGCTGAATTGGACAAAAAAGGGCATCCAGTTGCTGATTTCAGGAAAATATGCCACTGCAGCTTCTGAGCGTGGAGGTTTGGTGCCATTGTTCTCAGCTTGTAGGCGATTGTTTGTGAAGGTCCCATTTGTCACCAGTGCTTGGAGAGGTAGTGAGGGCGGGGCTGAGGCCCTTTAGTGGGAGCAGCTGCTCCCCGGGGATTGCAGGGAGTGGGCCTGGGTGCACACAGCTGTGGGCAGGTGCAGAGGCCATGACAGCCTGAAGGCAGGGCTTTCTTTGCGCTGTGTGATGAGGCCAGCAGTCCCAGGCATTAGCTTCATGTGTGTCTCAGAAGCAACCTTGGTGCTGAAAGGGTCCCAGCAGCCTGGGGTTCTGTCCAGTTGCTGACACAGGACTTAGGTGTCCCCTTTCAGGCCAGCAGGTAGGTTCTCCTGAGCTCTTCGGGGCTGTTTCTGGCTCTCTCTGCCGGGTGCTGAGTTGTTTGCTGGGCACTCACCTGGTCATGGGGAGACAGAACTTGCAGCTCTCTCCCCACCCCTTGATCAGCTCACCTCATAACAGAGATCAGCTGGACAAGCTGGGAGTCCTCTTCCCTCCATGCTGCCTGGGAGTAACCTGAACCCCTGCCCCCCTCCAGGCCCCCCTCCGTGAAAGCGCTGCCTTTCTCCTGCCCCTGCAGCGGTCTGAGGGCTTTCAGCTGTGCTGGGGAACAGTCCTGCAGACAGCCACAGCCAGAACGTCCCTTCTGCCCCTGAGAGTGAGCATGGCCATTAAGGAAATATCCGATGCATTGATCAACATGTTTGTCCATTCAGCAGATTTTACTGGCACCTCCTGCATGTCAGACCCCCTTTCTGGGTGGTGGGGAGTTGAGGATGAGTTCAGCCTCAACGAGATCTGCTGCCTCTGTGGACCTGACAGCCCCAGGAAGAGACACACACGCACAGTGCCCGATCCTGAGGAGGAACGAGCACTTCAGAGCCGTGCACGCCAGCCAGGCCGTGTGGAGAGGAGGGGGCTCCACTGGGAGGGGCTGAGGACCTTCCACAGGGTCTGTCGGGCAGCTTACCTTCCAGGTGGGTCCGTCTTGGCAGGGAGAGGAATGAGAGAGCCGTGCACACCAGCCAGGGCGTTCGGGAGGAGCAGCACGCAAGTTAGAAAGTCCCCAGTGCCGCTGTCCGTATGAGCTTCTCTCCAGCTCATTTTCCCCATCTGTCCAGTGGGATCTCGCTGCGTGGGACCAATGCAAGGATAGGATGAGATGTGCATGTGAGCAAGCTTGTTAAATATTAACTAGTACTTTGTGCGTGGCCTTCCACAACAGTCCCCTCGTGTGCACAGGCAGGGTCTGAGCAGAGGGAGGGCTTTGTGGATTCCAAAGGCCACCAGGCCCTTGGCAGGCAACTGCAGCTCGCCAC
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Task1_train_10896
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A variant was discovered in gene FAM20C (FAM20C golgi associated secretory pathway kinase), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Lethal osteosclerotic bone dysplasia
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CCCTGAGGAGGCTGGAGCTCCACCGCATTTTTCATATGAGGAACCCAGCACGTCCCGCCTGCCTCCGGCCCCTGGAGGCTTTCTCAGTGACAAACCGTTTCTGTTTCTGTCTTGTTTTCTCAGACAAACGAGGGAGCAGGAGACACCCCCTGACTTTTTTTATTTCTCTGACTACGAGAGGCACAATGCGGAGATTGCTGCCTTCCACCTGGACAGGTGAGCCCTTCCTTCCTCCCTCCATCCGCGCTCCCGTGCGCTCAGACCCACCGGTGAGTGAGGCCGTCCTGCACTGGACACAGCAGGACGTCATCGTCACCTTCGTCACCATCAGGCAGCGCCGGTGCCTGCTCTCCCCCCACCCCGAGTGCTGCCCTGAGCAGGGTCCTGTATGTCATCGTCACCTTTGTCACCATCAGGCAGCGCCGGTGCCTGCTCTCCCCCCACCCCGAGTGCTGCCCTGAGCAGGGCCCTCTGTGTCATCGTAGCCCACACAACACGCGGTAGGGAGAGCCTTTCATATCCCCCTTTACAGATGAGAAACTGAGGCTCTGTGAGCGGCGATTTGCCCAGGTTCCCACGCTCCTAATCATCCCTCTGTCACCGAGGGAGAGGGCGCCTGCCCTCAGGGCACCTTAATCCAGATGGGCCCCTCCTGCACCCCCACAGTTCAGGCAGATGGGAGGCACAGAAGCTGCTGTGCGGTCGGTAATAGAGGAAAAGGAAAGAGGGAAGGAGGCAGGGAGGGAAGGGGGAGTATTAAGTGCTGCGAATCTTAACACAGAGACTCACAGAGCACAGGCTTCTCTGGGAGACCAAAGCAGGCTTCCTAAGGAGGGGGAAGCGATGTTTGTGATGAGGGGGCCTGGGAGGCCCCACGGTCGCCTGTCTCCAGAGGGGCCGCCCCAGCCCAGCAGAAAGTGAACCCCTTGTGAGGGTCAGCTTGGCCCTGCTGCTGGGAAAGTGGGGGGTCCGTGTTCAGTGCCCTCCAAGGGCAGTAAACGGGCCTGGCCCAGGTCCAGAGGGGCCCCGTGGATTGAAGGACCTTGCCCTGGTGCAGTGGAGGGAGGAGGCGCCACCCTCAGCCCCCAGAGCCTCCCTGCCTGCCCTGCACGGCCCTGACACGTCCCAGCCTGGGGTGCGGCCCCAGGGCCGGCAGCATTGGGGTTGCCCTGGGCTAGTTGGAATGCAGAGTCCTGGGCTCCACCCAGACCTGGGACAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCCTAGTGACGCGGGCGTACATTGGAGTTTAAAGGGCTTTTTTAAAGATCAAAGTCTTCTGTGGTGACTATAGAAATCGCCAGAAGCCAGATTTTCCACCATTTCAGCTATCTAGAACAGCCTGAACCCAAAAAGGGCTTTTTATGAAAAGAAAGACGGGGAGGGTCATTAGGAAACAGCCCCCCTCGGGTCCACCTGTTTATAAAACAGGACACAGAGCCCAGCACCCAGGCGAGCCGTCTGACAGGTGGAGGGGGAGGGTGCTCCACGCAGAGGCGTGGTCGGGCCTTGGGTCCCGGGTCGGCCCTGGCAGACGGCCCACGTCCCTCCACACCTGGTCACCTCGCCTCACAGGACAATCACCACGTCCTCCGTCAGCAAGAAAAGCTCTCGCCCTGCATTCTCCATTTAATTAAGCGAGTGGGAGCCTGTGGTGTGGTTCAGAAGGAGTTCCATTAAAAGTGGCTCCTTTAATTTAATTTTGTTTTAAATTTAGCCCTGGAATGAGGGCAGGCTTTAGCTATGCAGGCAGTTGGTGCTGTGTGCCCATCAGTGAGGCATCGCCAGCCCCAGTCCCTCAGGGGCCTCTCCCACCCCCATCACCGTGGGGCCAGGCAGAGCCACCGGACCTAGGGCTGGGTTTATTCGGAGGCAGGGACACAGAGGCCCGCTGAGCCGCACAGAGCACAGACCCTCCCCTGCCCCGTTCTTATTTGGAGGCAGGGACACAGAGGCCCGCTGAGCCGCACAGAGCACAGACCATTCCCCGCCCGTTTCTTGCCAGGATCCTGGACTTCCGCCGGGTCCCTCCCGTGGCCGGCAGGATGGTCAACATGACCAAGGAGATCCGGGACGTCACACGGGACAAGAAGCTCTGGAGGACCTTCTTCATCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGCCCGCATTCATCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGCCCGCATTCATCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGGGGAGCCCACATTCATCTCGCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGCCCACATTCACCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGGCCGCATTCATCTCTTCAGGTAGCCTGGCACGGGGAGCCCACATTCATCTCGCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGCCCACATTCACCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGCCCGCATTCATCTCTCCAGGTAGCCTGGCATGGGGAGCCCACATTCACCTCCCCAGGTAGCCTGGCACGGGGAGACCACATTCATCTCGCCAGGTAGCCTGGCACAGGGGCCCGCATTCATCTCTCCACGTAGCCTGGCACGGGGGCCCGCATTCATCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGTGCCCTGTGCCCCCTTCCACACCAGGGTGCTGACTCACAGTGCTGTTCCCAACCCACCTCCCACGCAGGGGTGCCCTGTGCCTCCTTCCACACCCGGAGTGCCAGCCCACGGACAGCTTCAAGGTGCCACCATCAGGGTTTAACCAATGTCCTTCTGTGCACAGAGAGACTGTTTCTTCCATTTCTTTGTTTATTTTAACTGGTGAAACGATTCACTTTTGGGAGGTCCTAGCCTCTCCAGGAAGCCTTCTCCAGGTGGCCCAGCCAGCAAACATCCATGGGACCTCCCCACTCGGACTTAAACACACTCAGCAGGACCCCCGTTGTATAGTAACAGGGTGGGCGGCCTCCCCCGCCTCGGCGAAGTGGCTGGACTGTGAGCAGGGCTGGCCCAGGCCCCTGGTCCCTGGTGCCCTTGAGGGGATACAGGATGGCCTGAACGTTAGGCAGGAATAGATGTCTTTGTTGGTGCTGAGGTTTATAAAACCTTCAAGACTCTACGTGATAAGTACAGCGCACACATAAACACATGATTTTCTACTTAATTATCTACCCAGGTTGCTTTAAACCTGACATTTGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAAGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGATTTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACGTGGTGAGACCCCTGTCTACAGGAAATTAAAAAATTAGCCAGCCGTGGTGGCGCTTATCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGCGGCTGCAGTGAGTGGGGGTTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAACTGGCATTTGTGGCTCTGCCGAGGGCTCAGTCCTCCTCTCCAAGCGCCTCTCTGGTACCAGGCCCCTGCTGCACAGCCTGTTCCCATTTCCGATGCTCACCTGGCTGAGCTCTGGGGACACTCTCCTACCTGTCCCGGACTCGGTCCCCTATGTTTCCATCTTGAAGGTCAAGAGTGGTCCCAGCGATGGTGGGCCCTGCAGAATGAAGGGACCCTCACCCCAGGAAACCCTGCAGAGCAAGGTCCCCACTGGGGAGGGGCCCTCCGGATCGGAGGCTCTCACTGTAGGGGGCCTCAGCCACTCTCCTGGCCCATCTGTTTAATTCATGCAGATAAAATCCAATTAGGGCCCCTGATTAGCTGCGTCTTCAGATTTGCTGGCACATAAAACCTTGACCTAAAAGCTCATTTCCTGCAGATGTTTCAGATCGATGTACGGACTCTGCGCTTTCTCTTAATGCATTCATGAATTTGTCAGAACCCGGCCCCCGAATCCATGATTTAATTAAGCTCCGTTCCGTCAGCCAGGGCTCACCGAGATCCTCATTTGCTTTCTTCCTCTCAAAGCCCATTAATAAGAGAAAAATAGGACAGAAAGCTCCACAGAGGCGGGAAGAAGGGCTCC
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CCCTGAGGAGGCTGGAGCTCCACCGCATTTTTCATATGAGGAACCCAGCACGTCCCGCCTGCCTCCGGCCCCTGGAGGCTTTCTCAGTGACAAACCGTTTCTGTTTCTGTCTTGTTTTCTCAGACAAACGAGGGAGCAGGAGACACCCCCTGACTTTTTTTATTTCTCTGACTACGAGAGGCACAATGCGGAGATTGCTGCCTTCCACCTGGACAGGTGAGCCCTTCCTTCCTCCCTCCATCCGCGCTCCCGTGCGCTCAGACCCACCGGTGAGTGAGGCCGTCCTGCACTGGACACAGCAGGACGTCATCGTCACCTTCGTCACCATCAGGCAGCGCCGGTGCCTGCTCTCCCCCCACCCCGAGTGCTGCCCTGAGCAGGGTCCTGTATGTCATCGTCACCTTTGTCACCATCAGGCAGCGCCGGTGCCTGCTCTCCCCCCACCCCGAGTGCTGCCCTGAGCAGGGCCCTCTGTGTCATCGTAGCCCACACAACACGCGGTAGGGAGAGCCTTTCATATCCCCCTTTACAGATGAGAAACTGAGGCTCTGTGAGCGGCGATTTGCCCAGGTTCCCACGCTCCTAATCATCCCTCTGTCACCGAGGGAGAGGGCGCCTGCCCTCAGGGCACCTTAATCCAGATGGGCCCCTCCTGCACCCCCACAGTTCAGGCAGATGGGAGGCACAGAAGCTGCTGTGCGGTCGGTAATAGAGGAAAAGGAAAGAGGGAAGGAGGCAGGGAGGGAAGGGGGAGTATTAAGTGCTGCGAATCTTAACACAGAGACTCACAGAGCACAGGCTTCTCTGGGAGACCAAAGCAGGCTTCCTAAGGAGGGGGAAGCGATGTTTGTGATGAGGGGGCCTGGGAGGCCCCACGGTCGCCTGTCTCCAGAGGGGCCGCCCCAGCCCAGCAGAAAGTGAACCCCTTGTGAGGGTCAGCTTGGCCCTGCTGCTGGGAAAGTGGGGGGTCCGTGTTCAGTGCCCTCCAAGGGCAGTAAACGGGCCTGGCCCAGGTCCAGAGGGGCCCCGTGGATTGAAGGACCTTGCCCTGGTGCAGTGGAGGGAGGAGGCGCCACCCTCAGCCCCCAGAGCCTCCCTGCCTGCCCTGCACGGCCCTGACACGTCCCAGCCTGGGGTGCGGCCCCAGGGCCGGCAGCATTGGGGTTGCCCTGGGCTAGTTGGAATGCAGAGTCCTGGGCTCCACCCAGACCTGGGACAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCCTAGTGACGCGGGCGTACATTGGAGTTTAAAGGGCTTTTTTAAAGATCAAAGTCTTCTGTGGTGACTATAGAAATCGCCAGAAGCCAGATTTTCCACCATTTCAGCTATCTAGAACAGCCTGAACCCAAAAAGGGCTTTTTATGAAAAGAAAGACGGGGAGGGTCATTAGGAAACAGCCCCCCTCGGGTCCACCTGTTTATAAAACAGGACACAGAGCCCAGCACCCAGGCGAGCCGTCTGACAGGTGGAGGGGGAGGGTGCTCCACGCAGAGGCGTGGTCGGGCCTTGGGTCCCGGGTCGGCCCTGGCAGACGGCCCACGTCCCTCCACACCTGGTCACCTCGCCTCACAGGACAATCACCACGTCCTCCGTCAGCAAGAAAAGCTCTCGCCCTGCATTCTCCATTTAATTAAGCGAGTGGGAGCCTGTGGTGTGGTTCAGAAGGAGTTCCATTAAAAGTGGCTCCTTTAATTTAATTTTGTTTTAAATTTAGCCCTGGAATGAGGGCAGGCTTTAGCTATGCAGGCAGTTGGTGCTGTGTGCCCATCAGTGAGGCATCGCCAGCCCCAGTCCCTCAGGGGCCTCTCCCACCCCCATCACCGTGGGGCCAGGCAGAGCCACCGGACCTAGGGCTGGGTTTATTCGGAGGCAGGGACACAGAGGCCCGCTGAGCCGCACAGAGCACAGACCCTCCCCTGCCCCGTTCTTATTTGGAGGCAGGGACACAGAGGCCCGCTGAGCCGCACAGAGCACAGACCATTCCCCGCCCGTTTCTTGCCAGGATCCTGGACTTCCGCCGGGTCCCTTCCGTGGCCGGCAGGATGGTCAACATGACCAAGGAGATCCGGGACGTCACACGGGACAAGAAGCTCTGGAGGACCTTCTTCATCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGCCCGCATTCATCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGCCCGCATTCATCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGGGGAGCCCACATTCATCTCGCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGCCCACATTCACCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGGCCGCATTCATCTCTTCAGGTAGCCTGGCACGGGGAGCCCACATTCATCTCGCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGCCCACATTCACCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGGGGGCCCGCATTCATCTCTCCAGGTAGCCTGGCATGGGGAGCCCACATTCACCTCCCCAGGTAGCCTGGCACGGGGAGACCACATTCATCTCGCCAGGTAGCCTGGCACAGGGGCCCGCATTCATCTCTCCACGTAGCCTGGCACGGGGGCCCGCATTCATCTCTCCAGGTAGCCTGGCACGTGCCCTGTGCCCCCTTCCACACCAGGGTGCTGACTCACAGTGCTGTTCCCAACCCACCTCCCACGCAGGGGTGCCCTGTGCCTCCTTCCACACCCGGAGTGCCAGCCCACGGACAGCTTCAAGGTGCCACCATCAGGGTTTAACCAATGTCCTTCTGTGCACAGAGAGACTGTTTCTTCCATTTCTTTGTTTATTTTAACTGGTGAAACGATTCACTTTTGGGAGGTCCTAGCCTCTCCAGGAAGCCTTCTCCAGGTGGCCCAGCCAGCAAACATCCATGGGACCTCCCCACTCGGACTTAAACACACTCAGCAGGACCCCCGTTGTATAGTAACAGGGTGGGCGGCCTCCCCCGCCTCGGCGAAGTGGCTGGACTGTGAGCAGGGCTGGCCCAGGCCCCTGGTCCCTGGTGCCCTTGAGGGGATACAGGATGGCCTGAACGTTAGGCAGGAATAGATGTCTTTGTTGGTGCTGAGGTTTATAAAACCTTCAAGACTCTACGTGATAAGTACAGCGCACACATAAACACATGATTTTCTACTTAATTATCTACCCAGGTTGCTTTAAACCTGACATTTGGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCATTTTGGGAAGCCAAGGTGGGAGGATCACTTGATTTCAGGAGTTTGAGACCAGACTGGGCAACGTGGTGAGACCCCTGTCTACAGGAAATTAAAAAATTAGCCAGCCGTGGTGGCGCTTATCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGGTGGCGGCTGCAGTGAGTGGGGGTTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAACTGGCATTTGTGGCTCTGCCGAGGGCTCAGTCCTCCTCTCCAAGCGCCTCTCTGGTACCAGGCCCCTGCTGCACAGCCTGTTCCCATTTCCGATGCTCACCTGGCTGAGCTCTGGGGACACTCTCCTACCTGTCCCGGACTCGGTCCCCTATGTTTCCATCTTGAAGGTCAAGAGTGGTCCCAGCGATGGTGGGCCCTGCAGAATGAAGGGACCCTCACCCCAGGAAACCCTGCAGAGCAAGGTCCCCACTGGGGAGGGGCCCTCCGGATCGGAGGCTCTCACTGTAGGGGGCCTCAGCCACTCTCCTGGCCCATCTGTTTAATTCATGCAGATAAAATCCAATTAGGGCCCCTGATTAGCTGCGTCTTCAGATTTGCTGGCACATAAAACCTTGACCTAAAAGCTCATTTCCTGCAGATGTTTCAGATCGATGTACGGACTCTGCGCTTTCTCTTAATGCATTCATGAATTTGTCAGAACCCGGCCCCCGAATCCATGATTTAATTAAGCTCCGTTCCGTCAGCCAGGGCTCACCGAGATCCTCATTTGCTTTCTTCCTCTCAAAGCCCATTAATAAGAGAAAAATAGGACAGAAAGCTCCACAGAGGCGGGAAGAAGGGCTCC
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Task1_train_10897
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The following genetic variant occurs in FAM20C (FAM20C golgi associated secretory pathway kinase) on Chromosome 7. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Lethal osteosclerotic bone dysplasia
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CATCTGAAACCGGCTTAGGCGAGGACGGGAGGCTGTTAACAGCAGACGAATTTTAAGCCTCCAGCCAATGAGCGCTCAGATGAAGATTTTCCTCCTGAAATGGAGCTCCTGCCCCGGTGGGGGCTGCCTCGTCCGACTGTGGGCTGCCGACTAATCTGTATCAGCACGAGACAGGATTGCAGCTGGTCTTTCCTTGATCGTTCGTTCTTACAATAATGACCCAGCGTTGGCAGTGGGGTGAGGGGGCGCGGGAAGGAGGGGGCAGGCAGGTGATCGGGGCGTTGGAACCAGACCAGCCGGGACCTGCCGGGTGCGTGGGGTGTGGTGGGGGCCAGGTCGGCCTGGCACCCACCCCGTTTCCTCTCCGAACCTCAGCTTGTTCAGCTAAGAAAGGGCAGCCGGGACCGGCCACCCTCCTGTTCACTCCGCTGGGAAGCGCCCTGCCGAACCTGCCTTCTGATCCCACGGGGAGCCTGCCCTGCAGCCAGGAGAGACCCCTGGAATCACTCAGCCTGGCTGCATAGGAATGCTGGGACTGGGGGAGCTGTGAGTGAGGTTCGGGGCTCCGGCCCCAACAAAACCACGTTCTCACCAGTTCTACAGCCCCAGGCTTTCCAGAGTTTCTCCACAAACAAATAAAGCAAGAAAAACTAGATTTAATCAGCAAATAAATACAGGAATAGCGCCGTCGGCCGGGCCTCCAGCATCAGAGCAGTGAACCCGCACTGCTAGCGGGCCTGGACAGCGCTTGCATTTTTCTGATTATTCTTTCTTTATTAAGGTATAATTCATGTACCACAAAATTTACCATTTAAAAGCGTACAGTTCCGTGGTTTTTAGTATATCCACAATGGTGTGCAACCATCACCACTGTCTAAATCCAGAATGTCCTGCTGACCCCAAAAAGGAGCCCCGTACCATGAGCAGGCGGTCACCGTTCCTCACCCCGCAGCCCTCGACGAGCAGCGTCCCACCCCCAGTCTATCTGGATTTGCCTGTTCTGGGCGTTTCATATTAAGAGGGTCATACGACGTGTGGCCTCCTCTGTCTGGCCTCCTTCGCGGAGCACAGGGTTCTCGGGTTCAGTGAGGGCTTCATTCCTCTTCTTGTTTCATTTCGTTTCGTGTCATCGCACGGATGGACCATGTTCACCTGGCGTGTCCACTCCTCTCTTGATGGACATTTGGGTGGATTCTCTCTTTTTCGGCTGTGGTGAGCGGTGCTGCTGTGAGCATTCGTGTCTGAGTTTTTGTATAGAAATGTTTTCTCTTCTCTTAGGGGTTTACATGGGAGGGGAGTTCCTGGGTCACGTGGAAACACTGTGTTTAATCAGTTGGGGGCTGCAGACCGTTTCCGCCGTGGCTGTGCCGTGTGCACCCCCCGCCAGCAGCGCACAGAGGTGGCGGTTCCCCCGTCCCAGCCGGCAGCTGCTCTTTTGATGGAAGCCATCCCAGCAGACAGGAGATGGTGCCTCACCGTGGCTTTGATTTGCATCTCCCCGGTGACTCACGATGGCGCCCGTCTCTTCTCATGCTTGTCGGCCATCAGGGTCGTCTTTGGAGAATCAGCTGTTCAAGCCCTCTGCCCATTTATTAGTTTTTTTTGTCTTTTTGTGATTGAGTGATGAGAGTTCTTCATACACTCTAAATGCTAGATCCTCAGATGTGCGGTTTGCAAACGTTTTCTACCATTCTGTGGATTGTATCTTCACTTTCTTGACAATATGAATGCATTTTTTAAAAGACTAAATGTTGGCCCTAGGGTTTCCATAGACCAGCCCCTGATTTTCGAGGGTTCAGGCCGGGCTCTGCCTCTGGGGAGCTGTGTGGCCTCGGGACGTCAGCTCTGTGGGTTCATTTTTCTGTACCGTGGGGTGGAGGTGTTTGCTGGGATTGATGGGGAACTGTGGGTGAGTCCTGCCCATGAGAAGCACCAGGCAGAGCCCGGCCCGGCCTTGGGGGCCGTGAGACCACAGGTGAGGACGCAGCCCTGTGCGGCCCTGGTAACCCGCAGCCTGTCCCTCCCCAGCCAACAACATCTGCTTCTACGGCGAGTGTTCCTACTACTGCTCCACGGAGCACGCCCTGTGCGGGAAGCCAGACCAGATCGAGGGCTCGCTGGCGGCCTTCCTGCCCGACCTGTCCCTGGCCAAGAGGAAGACCTGGCGGAACCCTTGGCGGCGTTCCTACCACAAGCGCAAGAAGGCCGAGTGAGTGCGGGGCCGGGGGGCTGGCGTCCGGCCACCCTACGGCAGAGGGAGCTGGGCCTGGGCGGGCATGGGAGGGTCGGCGCCCACGGGGGTGGCAGAGATGGGTGCAGAGCCTGCTGTGCGATGCTGGCCTGTGTGAGATGACCGCTTCCTGATGAGACGGTGGCAGAGGGCGTCCTTACTCCAGTATTTCCATGTGCTTCCCTGACCCGGGCCGGCCTGCCCACCAGGTCCCTCGAATCGGGGCCTCTCAGCGTTTGAGCTCTGCTCTCGCCCCGTCCCTCTCCTCACTCCTGCGGGAGAAACGGCCCCTGTTCTTTCCGCCCCACGTTGTCCTCGTGAGTGTGTAGTCCAGGTCCTGTTTCCCCACAGAGACTCTGCAAAAAACACGGGGCCCAGAGGTGAAGGCAGCTCCAGGTGGGGTCACCCCGAGGCAGGGCAGAGCGGCTCCGTCCCCTCCCACACCCGTGCTCCCGCTAATGCAGCCTCAGCGCCGCAGCCCGGGCGGGTCCATCTGCAGACGCCAAGGTCCCTGCCGCAGTGTTTCTCTTCTGCTCCTCATGGCACGCGCCGGGCTCCCCAGAATCTGGCCTGGGCCCCCCGTCTCACGCTGGCTCCCCGCAGGTGGGAGGTGGACCCTGACTACTGCGAGGAGGTGAAGCAGACACCGCCCTACGACAGCAGCCACCGCATCCTGGACGTCATGGACATGACGATCTTCGACTTCCTCATGGGTACGTCCCGCAGGGGCACGGGGTCCCCGTGTCACTCGCCTTGCGTGGAGCGGATGCACGCAGGGCTCTGCAGGGCACACTCCGTGGCACGGCCCGGCTGCGGTCCTGTGGCCTGTGAAGGGGCCAGATTGCTTAGAGGTCACGCTGGCAGGAGGAGACGCCGCTCTGCAGAGCACAGAGGCCTCTGAGCTACGTGGCCCGGCTCCCCACGAGCTGTGACACTTTCTGCCTCTCTCCGCAGGAAACATGGACCGTCACCACTACGAGACTTTTGAGAAGTTTGGGAATGAAACGTTCATCATCCACTTAGACAATGGAAGAGGGTGAGCCTGTCCTCGCCCCTGCACACCCAGGGAAGGGCCGGCCACCTCCCAGCTACCTGCAGCCCACCTGAGACCCTGGGGACGGGGGGAGCAGACCCTCCAGTGGAGGGATGGGAATGTCGCAAAGGCCCATCTCAGAGCCAGATGCAGAGGGCGGCCCCAGGCCCCAACCAGGAGGGAGGGCCGCCCCGGGAGTGGGACCTCCGAGGCACAGGAATGCTGCAGACCAAGTCCCGGCAGAGCTGGTGTTACCTGGGAAACGGAGGCCAGGAGAGGCTGCTGGTAGGAAGAGCAGGACCGTGCAGAATAGATGGGCCTCTGCCTGCACGCGGTACCTGGAGCCAGCCAGCGGGGGATAGGCGGCCTCTGCGGCCGCTGCTGGCCTGCCACGGGGGGTCTTGGGCGGCGCTGTGAGACCCTGGTTACCAGGGAGGGTGACCCCTAATAAGCAAAGCATGGAGGCGAGTAACTCGGGCAGGAGGACGTCCATTCCCAGGCTCGGAGGCCTCAGAGAGATGGACTTTGGGCACTTCAATAGCTAAACTGTGGGCTGACGCTCCCTGGAGCCATCTCAACTCGGCTGCCCAGGACCCTTCCCCAGGCCAGAGGCCAGGACCCCACATACAGGGCTGGGGACAGGCGGGGTGGACCCACTGCCTGGGGTGCTGGAGATGGGCAGGGTGGACCCACTGCCCGGGGTGCTGGAGATGGGCTGGGTGGACCCACTGCCCGGGGTGCTGGAGATGGGCAGGGTGGACCCACTGCCTGGGGTGCTGGAGATGGGGCTGGGTGGACCCACTGCCCAGGATGCTGGAGATGGGCTGGGTGGA
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CATCTGAAACCGGCTTAGGCGAGGACGGGAGGCTGTTAACAGCAGACGAATTTTAAGCCTCCAGCCAATGAGCGCTCAGATGAAGATTTTCCTCCTGAAATGGAGCTCCTGCCCCGGTGGGGGCTGCCTCGTCCGACTGTGGGCTGCCGACTAATCTGTATCAGCACGAGACAGGATTGCAGCTGGTCTTTCCTTGATCGTTCGTTCTTACAATAATGACCCAGCGTTGGCAGTGGGGTGAGGGGGCGCGGGAAGGAGGGGGCAGGCAGGTGATCGGGGCGTTGGAACCAGACCAGCCGGGACCTGCCGGGTGCGTGGGGTGTGGTGGGGGCCAGGTCGGCCTGGCACCCACCCCGTTTCCTCTCCGAACCTCAGCTTGTTCAGCTAAGAAAGGGCAGCCGGGACCGGCCACCCTCCTGTTCACTCCGCTGGGAAGCGCCCTGCCGAACCTGCCTTCTGATCCCACGGGGAGCCTGCCCTGCAGCCAGGAGAGACCCCTGGAATCACTCAGCCTGGCTGCATAGGAATGCTGGGACTGGGGGAGCTGTGAGTGAGGTTCGGGGCTCCGGCCCCAACAAAACCACGTTCTCACCAGTTCTACAGCCCCAGGCTTTCCAGAGTTTCTCCACAAACAAATAAAGCAAGAAAAACTAGATTTAATCAGCAAATAAATACAGGAATAGCGCCGTCGGCCGGGCCTCCAGCATCAGAGCAGTGAACCCGCACTGCTAGCGGGCCTGGACAGCGCTTGCATTTTTCTGATTATTCTTTCTTTATTAAGGTATAATTCATGTACCACAAAATTTACCATTTAAAAGCGTACAGTTCCGTGGTTTTTAGTATATCCACAATGGTGTGCAACCATCACCACTGTCTAAATCCAGAATGTCCTGCTGACCCCAAAAAGGAGCCCCGTACCATGAGCAGGCGGTCACCGTTCCTCACCCCGCAGCCCTCGACGAGCAGCGTCCCACCCCCAGTCTATCTGGATTTGCCTGTTCTGGGCGTTTCATATTAAGAGGGTCATACGACGTGTGGCCTCCTCTGTCTGGCCTCCTTCGCGGAGCACAGGGTTCTCGGGTTCAGTGAGGGCTTCATTCCTCTTCTTGTTTCATTTCGTTTCGTGTCATCGCACGGATGGACCATGTTCACCTGGCGTGTCCACTCCTCTCTTGATGGACATTTGGGTGGATTCTCTCTTTTTCGGCTGTGGTGAGCGGTGCTGCTGTGAGCATTCGTGTCTGAGTTTTTGTATAGAAATGTTTTCTCTTCTCTTAGGGGTTTACATGGGAGGGGAGTTCCTGGGTCACGTGGAAACACTGTGTTTAATCAGTTGGGGGCTGCAGACCGTTTCCGCCGTGGCTGTGCCGTGTGCACCCCCCGCCAGCAGCGCACAGAGGTGGCGGTTCCCCCGTCCCAGCCGGCAGCTGCTCTTTTGATGGAAGCCATCCCAGCAGACAGGAGATGGTGCCTCACCGTGGCTTTGATTTGCATCTCCCCGGTGACTCACGATGGCGCCCGTCTCTTCTCATGCTTGTCGGCCATCAGGGTCGTCTTTGGAGAATCAGCTGTTCAAGCCCTCTGCCCATTTATTAGTTTTTTTTGTCTTTTTGTGATTGAGTGATGAGAGTTCTTCATACACTCTAAATGCTAGATCCTCAGATGTGCGGTTTGCAAACGTTTTCTACCATTCTGTGGATTGTATCTTCACTTTCTTGACAATATGAATGCATTTTTTAAAAGACTAAATGTTGGCCCTAGGGTTTCCATAGACCAGCCCCTGATTTTCGAGGGTTCAGGCCGGGCTCTGCCTCTGGGGAGCTGTGTGGCCTCGGGACGTCAGCTCTGTGGGTTCATTTTTCTGTACCGTGGGGTGGAGGTGTTTGCTGGGATTGATGGGGAACTGTGGGTGAGTCCTGCCCATGAGAAGCACCAGGCAGAGCCCGGCCCGGCCTTGGGGGCCGTGAGACCACAGGTGAGGACGCAGCCCTGTGCGGCCCTGGTAACCCGCAGCCTGTCCCTCCCCAGCCAACAACATCTGCTTCTACCGCGAGTGTTCCTACTACTGCTCCACGGAGCACGCCCTGTGCGGGAAGCCAGACCAGATCGAGGGCTCGCTGGCGGCCTTCCTGCCCGACCTGTCCCTGGCCAAGAGGAAGACCTGGCGGAACCCTTGGCGGCGTTCCTACCACAAGCGCAAGAAGGCCGAGTGAGTGCGGGGCCGGGGGGCTGGCGTCCGGCCACCCTACGGCAGAGGGAGCTGGGCCTGGGCGGGCATGGGAGGGTCGGCGCCCACGGGGGTGGCAGAGATGGGTGCAGAGCCTGCTGTGCGATGCTGGCCTGTGTGAGATGACCGCTTCCTGATGAGACGGTGGCAGAGGGCGTCCTTACTCCAGTATTTCCATGTGCTTCCCTGACCCGGGCCGGCCTGCCCACCAGGTCCCTCGAATCGGGGCCTCTCAGCGTTTGAGCTCTGCTCTCGCCCCGTCCCTCTCCTCACTCCTGCGGGAGAAACGGCCCCTGTTCTTTCCGCCCCACGTTGTCCTCGTGAGTGTGTAGTCCAGGTCCTGTTTCCCCACAGAGACTCTGCAAAAAACACGGGGCCCAGAGGTGAAGGCAGCTCCAGGTGGGGTCACCCCGAGGCAGGGCAGAGCGGCTCCGTCCCCTCCCACACCCGTGCTCCCGCTAATGCAGCCTCAGCGCCGCAGCCCGGGCGGGTCCATCTGCAGACGCCAAGGTCCCTGCCGCAGTGTTTCTCTTCTGCTCCTCATGGCACGCGCCGGGCTCCCCAGAATCTGGCCTGGGCCCCCCGTCTCACGCTGGCTCCCCGCAGGTGGGAGGTGGACCCTGACTACTGCGAGGAGGTGAAGCAGACACCGCCCTACGACAGCAGCCACCGCATCCTGGACGTCATGGACATGACGATCTTCGACTTCCTCATGGGTACGTCCCGCAGGGGCACGGGGTCCCCGTGTCACTCGCCTTGCGTGGAGCGGATGCACGCAGGGCTCTGCAGGGCACACTCCGTGGCACGGCCCGGCTGCGGTCCTGTGGCCTGTGAAGGGGCCAGATTGCTTAGAGGTCACGCTGGCAGGAGGAGACGCCGCTCTGCAGAGCACAGAGGCCTCTGAGCTACGTGGCCCGGCTCCCCACGAGCTGTGACACTTTCTGCCTCTCTCCGCAGGAAACATGGACCGTCACCACTACGAGACTTTTGAGAAGTTTGGGAATGAAACGTTCATCATCCACTTAGACAATGGAAGAGGGTGAGCCTGTCCTCGCCCCTGCACACCCAGGGAAGGGCCGGCCACCTCCCAGCTACCTGCAGCCCACCTGAGACCCTGGGGACGGGGGGAGCAGACCCTCCAGTGGAGGGATGGGAATGTCGCAAAGGCCCATCTCAGAGCCAGATGCAGAGGGCGGCCCCAGGCCCCAACCAGGAGGGAGGGCCGCCCCGGGAGTGGGACCTCCGAGGCACAGGAATGCTGCAGACCAAGTCCCGGCAGAGCTGGTGTTACCTGGGAAACGGAGGCCAGGAGAGGCTGCTGGTAGGAAGAGCAGGACCGTGCAGAATAGATGGGCCTCTGCCTGCACGCGGTACCTGGAGCCAGCCAGCGGGGGATAGGCGGCCTCTGCGGCCGCTGCTGGCCTGCCACGGGGGGTCTTGGGCGGCGCTGTGAGACCCTGGTTACCAGGGAGGGTGACCCCTAATAAGCAAAGCATGGAGGCGAGTAACTCGGGCAGGAGGACGTCCATTCCCAGGCTCGGAGGCCTCAGAGAGATGGACTTTGGGCACTTCAATAGCTAAACTGTGGGCTGACGCTCCCTGGAGCCATCTCAACTCGGCTGCCCAGGACCCTTCCCCAGGCCAGAGGCCAGGACCCCACATACAGGGCTGGGGACAGGCGGGGTGGACCCACTGCCTGGGGTGCTGGAGATGGGCAGGGTGGACCCACTGCCCGGGGTGCTGGAGATGGGCTGGGTGGACCCACTGCCCGGGGTGCTGGAGATGGGCAGGGTGGACCCACTGCCTGGGGTGCTGGAGATGGGGCTGGGTGGACCCACTGCCCAGGATGCTGGAGATGGGCTGGGTGGA
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Task1_train_10898
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The gene FAM20C (FAM20C golgi associated secretory pathway kinase) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Lethal osteosclerotic bone dysplasia
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Task1_train_10899
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The gene FAM20C (FAM20C golgi associated secretory pathway kinase) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; FAM20C-related disorder
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CAGACGAATTTTAAGCCTCCAGCCAATGAGCGCTCAGATGAAGATTTTCCTCCTGAAATGGAGCTCCTGCCCCGGTGGGGGCTGCCTCGTCCGACTGTGGGCTGCCGACTAATCTGTATCAGCACGAGACAGGATTGCAGCTGGTCTTTCCTTGATCGTTCGTTCTTACAATAATGACCCAGCGTTGGCAGTGGGGTGAGGGGGCGCGGGAAGGAGGGGGCAGGCAGGTGATCGGGGCGTTGGAACCAGACCAGCCGGGACCTGCCGGGTGCGTGGGGTGTGGTGGGGGCCAGGTCGGCCTGGCACCCACCCCGTTTCCTCTCCGAACCTCAGCTTGTTCAGCTAAGAAAGGGCAGCCGGGACCGGCCACCCTCCTGTTCACTCCGCTGGGAAGCGCCCTGCCGAACCTGCCTTCTGATCCCACGGGGAGCCTGCCCTGCAGCCAGGAGAGACCCCTGGAATCACTCAGCCTGGCTGCATAGGAATGCTGGGACTGGGGGAGCTGTGAGTGAGGTTCGGGGCTCCGGCCCCAACAAAACCACGTTCTCACCAGTTCTACAGCCCCAGGCTTTCCAGAGTTTCTCCACAAACAAATAAAGCAAGAAAAACTAGATTTAATCAGCAAATAAATACAGGAATAGCGCCGTCGGCCGGGCCTCCAGCATCAGAGCAGTGAACCCGCACTGCTAGCGGGCCTGGACAGCGCTTGCATTTTTCTGATTATTCTTTCTTTATTAAGGTATAATTCATGTACCACAAAATTTACCATTTAAAAGCGTACAGTTCCGTGGTTTTTAGTATATCCACAATGGTGTGCAACCATCACCACTGTCTAAATCCAGAATGTCCTGCTGACCCCAAAAAGGAGCCCCGTACCATGAGCAGGCGGTCACCGTTCCTCACCCCGCAGCCCTCGACGAGCAGCGTCCCACCCCCAGTCTATCTGGATTTGCCTGTTCTGGGCGTTTCATATTAAGAGGGTCATACGACGTGTGGCCTCCTCTGTCTGGCCTCCTTCGCGGAGCACAGGGTTCTCGGGTTCAGTGAGGGCTTCATTCCTCTTCTTGTTTCATTTCGTTTCGTGTCATCGCACGGATGGACCATGTTCACCTGGCGTGTCCACTCCTCTCTTGATGGACATTTGGGTGGATTCTCTCTTTTTCGGCTGTGGTGAGCGGTGCTGCTGTGAGCATTCGTGTCTGAGTTTTTGTATAGAAATGTTTTCTCTTCTCTTAGGGGTTTACATGGGAGGGGAGTTCCTGGGTCACGTGGAAACACTGTGTTTAATCAGTTGGGGGCTGCAGACCGTTTCCGCCGTGGCTGTGCCGTGTGCACCCCCCGCCAGCAGCGCACAGAGGTGGCGGTTCCCCCGTCCCAGCCGGCAGCTGCTCTTTTGATGGAAGCCATCCCAGCAGACAGGAGATGGTGCCTCACCGTGGCTTTGATTTGCATCTCCCCGGTGACTCACGATGGCGCCCGTCTCTTCTCATGCTTGTCGGCCATCAGGGTCGTCTTTGGAGAATCAGCTGTTCAAGCCCTCTGCCCATTTATTAGTTTTTTTTGTCTTTTTGTGATTGAGTGATGAGAGTTCTTCATACACTCTAAATGCTAGATCCTCAGATGTGCGGTTTGCAAACGTTTTCTACCATTCTGTGGATTGTATCTTCACTTTCTTGACAATATGAATGCATTTTTTAAAAGACTAAATGTTGGCCCTAGGGTTTCCATAGACCAGCCCCTGATTTTCGAGGGTTCAGGCCGGGCTCTGCCTCTGGGGAGCTGTGTGGCCTCGGGACGTCAGCTCTGTGGGTTCATTTTTCTGTACCGTGGGGTGGAGGTGTTTGCTGGGATTGATGGGGAACTGTGGGTGAGTCCTGCCCATGAGAAGCACCAGGCAGAGCCCGGCCCGGCCTTGGGGGCCGTGAGACCACAGGTGAGGACGCAGCCCTGTGCGGCCCTGGTAACCCGCAGCCTGTCCCTCCCCAGCCAACAACATCTGCTTCTACGGCGAGTGTTCCTACTACTGCTCCACGGAGCACGCCCTGTGCGGGAAGCCAGACCAGATCGAGGGCTCGCTGGCGGCCTTCCTGCCCGACCTGTCCCTGGCCAAGAGGAAGACCTGGCGGAACCCTTGGCGGCGTTCCTACCACAAGCGCAAGAAGGCCGAGTGAGTGCGGGGCCGGGGGGCTGGCGTCCGGCCACCCTACGGCAGAGGGAGCTGGGCCTGGGCGGGCATGGGAGGGTCGGCGCCCACGGGGGTGGCAGAGATGGGTGCAGAGCCTGCTGTGCGATGCTGGCCTGTGTGAGATGACCGCTTCCTGATGAGACGGTGGCAGAGGGCGTCCTTACTCCAGTATTTCCATGTGCTTCCCTGACCCGGGCCGGCCTGCCCACCAGGTCCCTCGAATCGGGGCCTCTCAGCGTTTGAGCTCTGCTCTCGCCCCGTCCCTCTCCTCACTCCTGCGGGAGAAACGGCCCCTGTTCTTTCCGCCCCACGTTGTCCTCGTGAGTGTGTAGTCCAGGTCCTGTTTCCCCACAGAGACTCTGCAAAAAACACGGGGCCCAGAGGTGAAGGCAGCTCCAGGTGGGGTCACCCCGAGGCAGGGCAGAGCGGCTCCGTCCCCTCCCACACCCGTGCTCCCGCTAATGCAGCCTCAGCGCCGCAGCCCGGGCGGGTCCATCTGCAGACGCCAAGGTCCCTGCCGCAGTGTTTCTCTTCTGCTCCTCATGGCACGCGCCGGGCTCCCCAGAATCTGGCCTGGGCCCCCCGTCTCACGCTGGCTCCCCGCAGGTGGGAGGTGGACCCTGACTACTGCGAGGAGGTGAAGCAGACACCGCCCTACGACAGCAGCCACCGCATCCTGGACGTCATGGACATGACGATCTTCGACTTCCTCATGGGTACGTCCCGCAGGGGCACGGGGTCCCCGTGTCACTCGCCTTGCGTGGAGCGGATGCACGCAGGGCTCTGCAGGGCACACTCCGTGGCACGGCCCGGCTGCGGTCCTGTGGCCTGTGAAGGGGCCAGATTGCTTAGAGGTCACGCTGGCAGGAGGAGACGCCGCTCTGCAGAGCACAGAGGCCTCTGAGCTACGTGGCCCGGCTCCCCACGAGCTGTGACACTTTCTGCCTCTCTCCGCAGGAAACATGGACCGTCACCACTACGAGACTTTTGAGAAGTTTGGGAATGAAACGTTCATCATCCACTTAGACAATGGAAGAGGGTGAGCCTGTCCTCGCCCCTGCACACCCAGGGAAGGGCCGGCCACCTCCCAGCTACCTGCAGCCCACCTGAGACCCTGGGGACGGGGGGAGCAGACCCTCCAGTGGAGGGATGGGAATGTCGCAAAGGCCCATCTCAGAGCCAGATGCAGAGGGCGGCCCCAGGCCCCAACCAGGAGGGAGGGCCGCCCCGGGAGTGGGACCTCCGAGGCACAGGAATGCTGCAGACCAAGTCCCGGCAGAGCTGGTGTTACCTGGGAAACGGAGGCCAGGAGAGGCTGCTGGTAGGAAGAGCAGGACCGTGCAGAATAGATGGGCCTCTGCCTGCACGCGGTACCTGGAGCCAGCCAGCGGGGGATAGGCGGCCTCTGCGGCCGCTGCTGGCCTGCCACGGGGGGTCTTGGGCGGCGCTGTGAGACCCTGGTTACCAGGGAGGGTGACCCCTAATAAGCAAAGCATGGAGGCGAGTAACTCGGGCAGGAGGACGTCCATTCCCAGGCTCGGAGGCCTCAGAGAGATGGACTTTGGGCACTTCAATAGCTAAACTGTGGGCTGACGCTCCCTGGAGCCATCTCAACTCGGCTGCCCAGGACCCTTCCCCAGGCCAGAGGCCAGGACCCCACATACAGGGCTGGGGACAGGCGGGGTGGACCCACTGCCTGGGGTGCTGGAGATGGGCAGGGTGGACCCACTGCCCGGGGTGCTGGAGATGGGCTGGGTGGACCCACTGCCCGGGGTGCTGGAGATGGGCAGGGTGGACCCACTGCCTGGGGTGCTGGAGATGGGGCTGGGTGGACCCACTGCCCAGGATGCTGGAGATGGGCTGGGTGGACACACTGCCTGGGGTGCTGGAGATGCCCGGGGTGGACCCACT
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