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wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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17
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Task1_train_11000
With a mutation on Chromosome 7 in gene LOC129998021, TWIST1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 25682| twist family bHLH transcription factor 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
GTATATTATTCCACAGCCTTATATTCTTTACACATAAAAAAAGAATGATGCTTCCCAAATAGCGTCAATATAGCGATATATTAACTTTTCTTTTTAGCAAACATGACACTAAACGTCATATTCATTCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTT
GTATATTATTCCACAGCCTTATATTCTTTACACATAAAAAAAGAATGATGCTTCCCAAATAGCGTCAATATAGCGATATATTAACTTTTCTTTTTAGCAAACATGACACTAAACGTCATATTCATTCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAAGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTT
Task1_train_11001
This variant affects the gene LOC129998021, TWIST1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 25682| twist family bHLH transcription factor 1) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; TWIST1-related craniosynostosis
GTATATTATTCCACAGCCTTATATTCTTTACACATAAAAAAAGAATGATGCTTCCCAAATAGCGTCAATATAGCGATATATTAACTTTTCTTTTTAGCAAACATGACACTAAACGTCATATTCATTCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTT
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Task1_train_11002
A genomic change on Chromosome 7 affects LOC129998021, TWIST1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 25682| twist family bHLH transcription factor 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; TWIST1-related craniosynostosis
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Task1_train_11003
Chromosome 7 houses a mutation in gene LOC129998021, TWIST1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 25682| twist family bHLH transcription factor 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
TTCCACAGCCTTATATTCTTTACACATAAAAAAAGAATGATGCTTCCCAAATAGCGTCAATATAGCGATATATTAACTTTTCTTTTTAGCAAACATGACACTAAACGTCATATTCATTCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTTGCAATGCC
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Task1_train_11004
Here is a mutation in LOC129998021, TWIST1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 25682| twist family bHLH transcription factor 1) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
ACACATAAAAAAAGAATGATGCTTCCCAAATAGCGTCAATATAGCGATATATTAACTTTTCTTTTTAGCAAACATGACACTAAACGTCATATTCATTCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTTGCAATGCCATACTTGTTTCCTTTTTGAAA
ACACATAAAAAAAGAATGATGCTTCCCAAATAGCGTCAATATAGCGATATATTAACTTTTCTTTTTAGCAAACATGACACTAAACGTCATATTCATTCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGCGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTTGCAATGCCATACTTGTTTCCTTTTTGAAA
Task1_train_11005
A change on Chromosome 7 affects gene LOC129998021, TWIST1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 25682| twist family bHLH transcription factor 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; TWIST1-related craniosynostosis
ACACATAAAAAAAGAATGATGCTTCCCAAATAGCGTCAATATAGCGATATATTAACTTTTCTTTTTAGCAAACATGACACTAAACGTCATATTCATTCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTTGCAATGCCATACTTGTTTCCTTTTTGAAA
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Task1_train_11006
A mutation found in LOC129998021, TWIST1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 25682| twist family bHLH transcription factor 1) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; TWIST1-related craniosynostosis
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Task1_train_11007
This mutation is located in gene LOC129998021, TWIST1 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 25682| twist family bHLH transcription factor 1) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
GAATGATGCTTCCCAAATAGCGTCAATATAGCGATATATTAACTTTTCTTTTTAGCAAACATGACACTAAACGTCATATTCATTCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTTGCAATGCCATACTTGTTTCCTTTTTGAAATGAATTGAGGTAA
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Task1_train_11008
The variant affects gene TWIST1 (twist family bHLH transcription factor 1), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
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Task1_train_11009
Gene TWIST1 (twist family bHLH transcription factor 1), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; TWIST1-related craniosynostosis
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Task1_train_11010
This sequence variant lies in TWIST1 (twist family bHLH transcription factor 1) on Chromosome 7. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
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Task1_train_11011
This sequence change occurs on Chromosome 7, altering TWIST1 (twist family bHLH transcription factor 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
ATTCATTCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTTGCAATGCCATACTTGTTTCCTTTTTGAAATGAATTGAGGTAAAATAACCGTTTCAGGTCCATCCCTTACATGGCAAAGTAAAAAGCTGGAGTCAGTACACAGTGTTGGGGTGGGGGCAG
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Task1_train_11012
Given this context: Chromosome 7, gene TWIST1 (twist family bHLH transcription factor 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Sweeney-Cox syndrome
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Task1_train_11013
Here is a mutation in TWIST1 (twist family bHLH transcription factor 1) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Sweeney-Cox syndrome
TCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTTGCAATGCCATACTTGTTTCCTTTTTGAAATGAATTGAGGTAAAATAACCGTTTCAGGTCCATCCCTTACATGGCAAAGTAAAAAGCTGGAGTCAGTACACAGTGTTGGGGTGGGGGCAGCGTTTG
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Task1_train_11014
A variant was discovered in gene TWIST1 (twist family bHLH transcription factor 1), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
TCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTTGCAATGCCATACTTGTTTCCTTTTTGAAATGAATTGAGGTAAAATAACCGTTTCAGGTCCATCCCTTACATGGCAAAGTAAAAAGCTGGAGTCAGTACACAGTGTTGGGGTGGGGGCAGCGTTTG
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Task1_train_11015
A genomic change on Chromosome 7 affects TWIST1 (twist family bHLH transcription factor 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; TWIST1-related craniosynostosis
TCATGAGAGAAGAGTTAAGCAAATTACAAATGGAATTTTCTCTTTTCTGCTGATTTACACTTTATTTTCTATGCATTTCTGGTCATTTCTATATGTGTATAGATAATTTTCATAACACTATATATGTTTTCACTGAAAAGAACCTGTTATTTAGGAATCTTCACAAAGAGTGAAGAGCATGACAAAAAGTACATAATAAGAGAATAGTGCAGGTTTTATACTCCTTATTTGCATTTAACTGTTTTAACAACTATCACCTCAAAATAAAAAGGAGGTGAATAGCAAATTTGTTAAGTTTTTGCTGTTTGGAGACAGTAAGAGATGAAGAGATGCTACTAAGCCCTCTGAATACCAAACTGGAATAATAATAAAGCTGTCTTTTAAAATAACATGCTTGTGCCTGTCAGTAGCTGCTTTATTTGAGTTTTTCATTGCTTTGTTTATATTAGTGCCCCCTCCCTCCTGGGTGCCTCTAGAATTAAACAAGCAGGTATTTACCACCAACTTAATCTTTAGTTTTAAAAATATAGACCAAACTCTAAGGTTCTCTAAATTTTTTATATTTATTTATTGCAGAAAAATATACAAAGATATTTACAAAACAATCATAAAAATATGAATGCATTTAGACACCGGATCTATTTGCATTTTACCATGGGTCCTCAATAAATAAATAGAATGTTGTTTTTTGTATTTTAAGTTTTTTTTTGTTTTTCCCCTCAGAGGAAGGATGAAAAAAAGAATTAACTGACTATGGTTTTGCAGGCCAGTTTGATCCCAGTATTTTTATTTCTAAAGGTGTTCTTATAGTTCCTCTGATTGTTACCATTTTAAAATAGAGAAAGTCCATAGTGATGCCTTTCCTTTCAGTGGCTGATTGGCACGACCTCTTGAGAATGCATGCATGAAAAAAATAAAAATAAAAACATTCTTCGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAACAACTGTTCAGACTTCTATCAGAATGCAGAGGTGTGAGGATGGTGCCGCTGCCCGTCTGGGAATCACTGTCCACGGGCCTGTCTCGCTTTCTCTTTTAAAAGTGCGCCCCACGCCCTGTTTCTTTGAATTTGGATTTTGCTCTTCTAATTTCCAAGAAAATCTTTGGCATATATTTTTATTTTTAGTTATCCAGCTCCAGAGTCTCTAGACTGTCCATTTTCTCCTTCTCTGGAAACAATGACATCTGCAAAAACCCAGAGGGGGGGGGGGGAGTCGGTTATTGTTTAGGTCTCTGCGGCTGTTTTCTAAGACTAGTGAGCACTGTTCTTATCACCACCACTGAGAAATTAAGCTGAACAACCTGGAAGGATTTCAGCCCAAGGGCAAGAGGAAGTGGGTGGGTGGAAAGGAGGAGGAGGTGGAATTTGTTTTAAAACATTTGTTTTAAGGAGAACAAAAATTGAAAGCCGAAAGAAAGGGTGGCGCTGACAAAACGGTCCTTACCCGTGACCCTGGGTGTCTCTGTCTCCCCTCCTGTCACGCACACTCACGCGCACACACACCCCTCACCAGGGCGCATCCCCCTGGAGACTGCTCTCCCTAGCGGGGTCAGACCGGCCTTCCGGGGACGCTGGGGGCGCGAGGCAACGGTGCCAAGTGAGGTGGGAAGGCTGAGCGGAGAGTGGGAGAGGGGAGGAAATCGAGGTGGACTGGGAACCGCGGCCTGGCCGGCCTGCCGTCTGCCACCTGAGAGGCGAAGGGGTGCAGCGGCGCGGTCCTTACCTAGGTCTCCGGCCCTGCTGAGGGGGTGGGGGGCTCCGCCTGCTAGTGGGACGCGGACATGGACCAGGCCCCCTCCATCCTCCAGACCGAGAAGGCGTAGCTGAGCCGCTCGTGAGCCACATAGCTGCAGCTTGCCATCTTGGAGTCCAGCTCGTCGCTCTGGAGGACCTGGTAGAGGAAGTCGATGTACCTGGCCGCCAGCTTGAGGGTCTGAATCTTGCTCAGCTTGTCCGAGGGCAGCGTGGGGATGATCTTCCGCAGCGCGGCGAACGCCTCGTTCAGCGACTGGGTGCGCTGGCGCTCCCGCACGTTGGCCATGACCCGCTGCGTCTGCAGCTCCTCGTAAGACTGCGGACTCCCGCCGCCGCTGCTGCTGCCGCCGCCGCCGCCCGCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCCCGCAGACTTCTTGCCGCGCTTGCCCTGGGCCGGGCTGCCCGGCTCGTCGCCGCCTCCGACGCCCCCACCCGCGGCTCCGCCGGGCCCCGCGCCGCCGCCCGCGCTGCGCCTGCTGCTGCGCCGCTTGCGTCCCCCGCGCTTGCCGCTCGGCGGCTGCTGCCGGTCTGGCTCTTCCTCGCTGTTGCTCAGGCTGTCGTCGGCCGGCGAGACTGGCGAGCTGGACACGTCCTGCATCATCTCTCGAGCGGCGACGCGTGGCCTCGCGGGCCCGGGGCAGAGGAGAAGAGCGGGGCGCCTCAGCCCGCCAGCTTCCCCCGCGCGCGGCGCCGGCCCGGGCGATGCGGCCCGCGGAGGAGAGAGCAGGAGGACGGACGGGAGGGACCTCCGCGGGGAGGGCGCGCGGGGGAGGCGGGGAGGGAGGCGGGAGGGGGAGGGGACGGTGTGGATGGCCCCGAGGTCCAAAAAGAAAGCGCCCAACGGCTGGACGCACACCCCGCCAGGCCTCCTGGAAACGGTGCCGGTGCTGCAGAGCCCGCGAGGTGTCTGGGAGTTGGGCGAGAGCTGCAGACTTGGAGGCTCTTATACCTCCGTGCAGGCGGAAAGTTTGGGGGCAGCAGTGTCATTGGCCTGACGTGAGGAGGAGGGACTTTTCGAAGTTTTATAGGAAAGTTTCCGCTTTCCAGTCCCCCTCCCCCGTCCCACCTCCCTTCCTCGGGGTCTAACAATTCGTCCTCCCAAACCATTCAAAAACGACCTGGCCCGGGCGGCCGGCCCCTCCACCCGCCTCCTAGCCGCCCTCCCCCTTCCCTCCCCGTCGCCTTCCTCCGGCGGGCGCGGGGCGATTTCCTTCCCCGCCGGAGCGTGCGGGCAGCGCCCCCGAACCCTAGCGCAGCCCAGGAAGCGGTCGGAGGAGACTGTCCTGGCCGCGGTGGCAGCCCCATCCGGAGTGGCTGTGACAGCAGCAATGGCAACAGCTTCTACACAGTGGGTGATGTCTCATCTCGCCCAAGAGCCCTCTAGGTCCGTGGGGCCGATTTGGGATTGCTGGGGCTGGGGGGGTGGTGTGGCGCGGGGTGGGGGGGCATGCCAAGAAAAGTGTCAACCGCGGAGCCCACCCAATGGTCAGGTAGACGAACCCCTTGGAGTTCCAAAGGCCAAACCGCGGCGGCCCAGCCCGGAGGTCCTGGGCGTTTCTGAAGACGTGGCCGCGCCGCGGGGGCTGAGGATTTGCGTCCCGGCCTGCTCTCTCGCCCTTCTGGGCCCTCCTTTCCCCTCTACAACGACCCAGTCTGACGCTCCCCAACATCCAAAGGACTACGCCTCGGAAGGTGCTCGAAAGAGGCAGAAGTTCACTCTTCGGTGGAAGGAAACCCAGTCCATGGGAAAGGCAGCAGAGCCAGAGGGGGGCAGCGCAGCGCCTTTGCTGCGGCCCTAACAGCTGGCAATGCCAACCCAAGGGAGAGACCCTGTGGCCATTTCATCCCCACCCCCAAATTAGGCTCCGCATTGTGACCTTGAAAGGCCAGCTTGTAAGAGAGTGAAGTGGGAATTTGATAGCGCCTAGACATAGGGGCTGCCCGCTCTGAGACCCCCCCCGCCCCAGCCCCCACTATCTAGGGCATCCAGTGGACAATTAGGCTTCGTGAGCCCCAATTCCAAATGCTTGGATACGCTAACATTTTAAGCATTTCTGTCTGTAAGTTAAAACGAAGAGCCCCAAAGAGGGTGTTAATGTAGATCCTGGCAAACTGGAAGCAGCAAAGTTGGTGAACCAGAAAGGAAGTCGCCTTGGATAAGAAGCCCATCTTTTGCAATGCCATACTTGTTTCCTTTTTGAAATGAATTGAGGTAAAATAACCGTTTCAGGTCCATCCCTTACATGGCAAAGTAAAAAGCTGGAGTCAGTACACAGTGTTGGGGTGGGGGCAGCGTTTG
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Task1_train_11016
Gene TWIST1 (twist family bHLH transcription factor 1), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; TWIST1-related craniosynostosis
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Task1_train_11017
A mutation on Chromosome 7 affecting TWIST1 (twist family bHLH transcription factor 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Saethre-Chotzen syndrome
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Task1_train_11018
Chromosome 7 houses a mutation in gene DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
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Task1_train_11019
A variant was discovered in gene DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11), Chromosome 7. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
GGAGAACTCAGGAAACTGACAATCATGGAGGAAGGCAAGGGGCAAGCACGGACCTTCTTCACATGGTGGCAGGAGAGAGAGAGAATGAAGGGGAAAGTGCCACACACTTTTAAACCATCGGATCTCGTGAGAACAGCAAGGAGGAAATCCACCCACTTGATGATCCAATCACCTCCCACTAAGCCCTCCTCTAATTTGACATGAGATTTGGGTGGGGACACAAATCCAAACCATATCAATACATATCACCATGTGTATGTGCAATATGACTTGGGAAATAACAACAACAACAACAAAAAACCCAAAACTTTACTCTGTGTGATTTTTTAAATTGTGGGATATTTATTACGTATTTTTGTACTTTTCTTTGCCAATATTTCTCTCTTTTCCTCTTAATTTCCTCGTAATTTAGTACTAGGTCAAGATTTTCTTTCATTTATTTTTTCTCTTGCTTTTTAAAATTTTTGTTGGAATGCTTAACTCCTGCTGTAGAAGTTATCCTGACGTTTGAGTTACTGCTTTTAAAATCTTTAGCTTACAGCCAAGATAGAACAACAACAACAAAACTAAAAATGTTTGAGATTATCATTCTAAGATTCTCAGAGTACTTTGGATAAAATGATCTGATGGGCTTGATTAATTTAAATTCTGGAGTTTGAGGATTCAAGAGAGAAGGCCCTTAGATTGTTTCTGAAGATCAAAACAGATCATTGGCAGGGAAGGAAAAGGCCTCTTTGCTGTTCTTATTCTAAGGATTGTTCATTGTATCAGTTCAGCCTTCTCATGTTCTGATACATCAATTTTAAACATTTAACCTCCCTATTGATAGAATGCCATCTTAATGGAGAACAGTACCAATATCTCATGCTTCACATATGAGGAGTAAAAATAACAAACATCTTTAGTTTTTTAGGTGTTTGTTAGACCTTGTATTGGCTTTTTTATAAAATGTTTTTTTTTCTAGGTACTCATGAGAGCATTAAGGGATTTCAATATGCCCAAAATAGTGACTGACGACATCCCAGTGTTTCTGGGCCTGGTCGGTGACCTGTTTCCAGCCCTGGATGTGCCCCGGAGGAGGAAGCTGCACTTTGAACAGATGGTCAGGCAGTCTACCCTGGAGCTCCGCCTGCAGCCTGAAGAGAGCTTCATCCTCAAAGTAAAAGGAGCATTTGCTTTTCATGGCAGCTGTTGGGATTGTCAGTGGAAATAATTGTGGCTAATTGATACTAAAGCAAGATGTTAACTTGTACCCTAACCTTAATAGGATCTTAATATATGCTTTCAAGCATTTTCATATGGCAGGATTAAGTAAACATAAGTAAACATTTAAGTAGCCCCTCTCCGTAAGGTGAAAACATAGATATGATTTTCATGGCTTTAAATGTAAGCATGCTTTTAATTAGGTTACAAAACTTGTTGGTTCTTCGAGACATGCACTAAAAATTTACTTTGTTCTTTCCTCCTTTTTAGAGAACATTGGAAGTAAAATCATTAGTGCCTGCTTTTAATGAGGGAAGAATGACAACATGTATGAGAATAACTTAAGTAGATATTATCTGACATATCAAAGCCTCGTGCATATTTTTCAATTTGAATTCAGTGAATGCATGGATATTGAACACTATATACATTATCCATTTTAGATATTTTATAGGATATAAATCATTAGTTGTAGATAGTGATTGGCTATGTACAGTGTTTGTTCAAAACTCATGAAGAGTTAATGATTTTTGTAAGTAACCCCTGCCATATACTGAGTACTGCGTAAAATCGTGGGTTGGCTTTAGTCTCAGCCCTGTGGTCTACATGGGAGATCCAGGAAAAACTATACTTTTCACTTATGGTCTATTTTAACTTTCTCTGAACATACTGTTGTCAGTGGGGGCTGGCTTGGGTGTAAGGAAAGAAGAATTGGGCAAAAATGGTAGATTATCTTTTTGTCACCAACTCCTTAAAGGAAACCAGCAACCAGCTGTTTGCTCTGCAGGTTGTCCAGCTTGAGGAACTGTTGGCTGTGCGGCACTCGGTCTTTGTAGTTGGAAATGCAGGCACAGGAAAGAGTAAGGTATAGTAAATTGCCTAATAGCTTACAGCTATGGAAAGAACATTTGTTGTCATTGTGGTTCGGCCTATTTTCAATGCTACTCAAAAGAATTCCCCTCCATGAAGCCCACCATAATTTTGGGTCAGAATCTGAGACTGGAATCTTGCTGCTTGATCAATTGACATTCTTTTCCTTTATATTGGGTCAGCGGGGGGAGAACAAGAAACAAATAGAGGATTGCATTCACATAGGAAAAGCAAGCCAACATGAAGATTGAACTTTCCACGTGAGATGTTCAGTATCAGATGCAGGCATTTCGATATACACCATCCTACCTTATGCACCTTTCAATACATTTATGCTTGGATTCTTTTATCAAAGATAAACATATTAAGAGACTGTGGAATAAGATATCTGGCTGGAAGATTGGATTGGCTCTAGCCACATTTATCAAACCTATTTTCTTTTCCAAGTCATCCTTGATTCTCCTCCCCATATCATTCAGAAAAACAAACCGAAATATTTTCCTTCAGTACTCCCTCAGAAATATAACCCTCTATATGGCCAAACAAAACCTAAAAATAAAAGGAAGTGGCAAAACCCACATTTTTGATGTACCTATTATGTGCTGTGCTAGGTGCATTATGTATGATTTACTCGGCACAACAATGATATACTATGGGTATTATTATCCCCATTTTTAGTTCACTGCTTGATTTTGTTTGGTCTTACTGACAGTCCTGGAAACATACTTATTTTCTCGGTTGGCAGACGGTATATGCAGAACTGCATGCATTTTAATTCAGGATGCTTGGGTATAAACATACTTGGTAGCCAGCAGCTAAAAATAATCAGATTGAGCATATGAGATTTTAGAGGATGGCAGTATATGGAACTTGCCAGTATTTAGATCAGAACCCAAAGTGGAACAACTGTAAGAAAAAAAATCTCTGTATAGACATTTTTCTAGTGAAAAATATAATAAATGAAATATTAAAGTAGATAACTGATAGACCTGTAATTATTTTGTTAGAGTAAGTTACAGATGTAGGCCACAGTTCAAGGAAGGATAAAGTTAAATTCTATACTTTCCAGTGGATTAATGGTTTCTAAAAATATAAGCTTAATATTCCTAAGGCATTTACTTTCTTCTAGTCTTCACCAGTTCTGTTCTACTCAACAGGTACGTAACCCGAGATACCCGGAACACTGCAGCTCAGGGTGACGTTCTTTAGCATCTTATCATTTCAAAGTGTTTGCCAATTGTTTATCAGTTTTTCACAACCCTTGTGAGTAGGTCAGCATGATAAATATCTAAGACAAAAGCCACAGCTTTTCAAAGGAGCAAAAGGGAGAGTTAGGGCAGATATTTGAGTTAAAGTATTAATTAATTGAATAGACATACACTGAGCACCTGTTCTGTGAGTTCTCATTATCAAGGCTTTTCCTCAATTACCAGGATCAGGGTTTGTCAACCTCAGCACTGTTGACATTCTGGACTGGATAACTCTGCTGTAGGAGGCTATCCTGCTCATTGAAAGATATTTAGCAACCTCCCTGGTCTCTATCCACTGGATGTCCAGAAGCTCCTTCCCCCTTCTTCCCCCAAGTCAAGACAGTCTTTTCTTGAGAACCACTGCCCTAAGTCTCTAGGTCTCAAAGCATGGCCAGACCAGCATCATTGGCATTAGCTGGGCCCTTGTTGGAACTGTACATTACTGGCCCCACCTCAGACCTACTGAAATAGAAGCTCTGGGATTGGGCTCAGCAATCTGTATTTTAATACCCTCCAAACAGTTCTGTTGTAGGCTACATTTTGAGAAAAACCAATCTTGCTGATTCAGGCAGGGTAGATTTTGTAATCAACATAAATGCTTATTTATGTATGGTCCTCCACTTTGTACACATGATTAAAAATCTCAAGTGAGAAAGTGACTCCCTTTAGTCTAAATGGTTCAAAGAGTCAAGTGAACTGATTCTGTCTTGCTGAGTATTTGTAAGATGAAGCTTTTCAAGATGGTAATGGGAATGCACACATGTGCATTTTTC
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Task1_train_11020
A mutation in DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_11021
The gene DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11), on Chromosome 7, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 7
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A mutation in DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
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Task1_train_11023
This variant impacts the gene DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
ATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGTCCAGCCCGGGCAATGTATTGAGATACCTGTCCCCCAAAAAGAGCCAATTATTTCATTCATCTATTCAGAAAATACATATTATTTACCTACTTTTTCCCAAGCATTGTGTAGGGTATGTTTTTCATTTGCAGATATGAAAGAAAGACTCTATGATTTATAAATGGAAGATTAAGCTACAGTTCAGTAGTTGAACAAATTACCTATGATGTGAGTGCATCTTGCTATTTCCTAAAAGGAATACAGGCATGAATACGATTTAGAGATGGCCTATTAGTGCGAGGAATAGAAAGAGCTGTAGTTGTCAGTATACTTGTAAAGAGAATTATGATTTCAAACATTTGAGCTGGGGCAACAAATGGGCAAAGAAGATTAGGATAGAAGGACCAGCTTAAGCAAAGACATGGAAGAGAGAGAATTGTGGGACACATTCAATGAATTGAATATGATGACTGAAGCATAGTGATTGGGTGCAAGATATGGAAAAGGCTAAGCTACTGATTTGGAGTTATACTGCAGATAGGGTGACCACCTGTCCAGTTCACCAAAAGACCAAAGTGTTTTCTGGAACATGGGACTTGTAGTTTTAAAACTGGGACAATCCCAGGCAACCACCGATGGTTGATCACACCAACTATAGAGAATGCTGAGATGCAAACTGAGGGGACTGTATTTCATTTGATGGAAAATGGTGAACCATTGATAGGGAAGCAAGGAACTGACAAGGTGGGCACTGTCTTTTGAGAAGAGAGATCTGAGTTGGGGAGATCAGTCCCCCTGAGTAGTATAAGAGCTATATGTAATGTGACCCTGGACCAGAATTGTAGAAAAGGAGGTGGCAAGTTGGGAACATATGGAAATGACATGAAGTACCATTTATAGGCTGTGGTTGGACAAACATGGGACCAGGAGAGAGAGACTACTGGAGGCTTTGCATCTGCCTGACTGGGCATGTTAACCCCCTAAGCAGGACCACAAAGGCAAAAGGAAAGAGGTGAATTGCGAGTGAGGGAGAGATGATGTTAAGCTGAGTTGGAAAAGAGGCAGATTTAGTGTTGGCTGAACGTTGGATGGTAATGGCTAGTAAGAATTAATGCCCAGCAAGTGTTTGGAAATGTGGGTCTGCTTCTTGGAAAAGGTGTTTATTTATTTATGATTCTTTGTTCATTCATTCATTTATTTGTTTGCTCATTTAAAAAAAGTACTTATTGTGGCCATTGTCGGTGGTATAGCAATGAATATGACATAGTTCCTTGGTCTCAAAATACTTATAGTCTGTTTGGAGAGTCAACAAGTAATCAGATACTACATCTCAGACACGCACTGTTCTGGATTTTCTTCACCCAGGACTTTAAAAAAATAGACACAAAGTCATATAGACACAGGAAGAAATGTAAGTTTATGTATTCACGGATAGTGACTACCTTGTGGATAGTGTCTACACACACTGTTCTTGTGCCTCTGCACTCCAGCGGCCTAAGAAGACAGGTATGGGAGACTTTCCTGAGCTGTTCTCAGACTCTTCCGCAGAGATGACAGAGAAGAGAACTGAGAGACCAGGCCATAGCTGGACTAGCAGTGGCCACATAGAATGGGTACGGGGGAGGAAGTACGCAGATCAGCAATTGGGTTGTTTCAGCTGTGATGACAATGTGATGTCATGCTGCACGTGCTGCAGTCTCCATAAAAGGTGAGGTGGAATGACTTCTGGCAACAGGAGGGAGATTGGCAGGAGAGCACGACACAAAAGGAGGGGCCAGAGACACATCCCGGGTCTCTTAACCTATGAAGGGGCGATACCTGAAACCACAGGGTGGATGAAATCGACAGAAGAAGTTAAGAACAAGAGAAAAATGACTAAATGAACATTTACATTCTGTTGATGGGTGGACAGAAATATATGTTTATTTCAGAAATTCTTGAGAAACCCCTAGAGAAAAAAGCTGGTCATAACTATGGTCCTGGAGGAAATAAAAAATTGATTTATTTTATCGACGACATGAACATGCCTGAAGTGGACTTATATGGCACCGTTCAGCCTCACACCCTGATCCGGCAGCATATTGATTATGGACATTGGTAAGCAAGTCTCTGTAGTTTACTCTCTCCCAAAATCTAATAATTATTATGGATAATAATTACTATGGATGAATAATTATTATGAATAATTATTATGGATGAATTATTATGGATGAATTCAAGTGCAATTATCCCCAGTTTCTTCTAAGGAATATCTTTTGGGTTTGCTTTGTATCTCTTTTCATCATATTAAGTGTAATAGTTTCCCTTTGTATCTTTGGAAGATTGGATTGAAAAGTGTCTCAGAAATGTTAAGACTGTCCGGAAATCATGTCCTCTTTAAGAATTAACTCACACTTAATTATTTAAGAGAAATTTGATCTTGTTTGGCAGGGTGTAAATGTTTGGGCACTGTAGTCTGCAATCCCTGACAATTAACTACAGGGACAGCCCCCAGCACATCCATGGAGTCTTGCTATGGGTACAAGATAGTTTCTACAGAGTAACATGAGAATCAATAAGCAGTAATAGTTTACATTGACGCAGCTCCAGATCTTGATTTTTGTCATCAAATGAGCTAAGTCAACTTCAGTTTTTTGAGCTTCAGTTTTGATGTCTCTCAAATAAGGCTCACTAGGTCAACCTCACAGAGTGATTATGAAGATAAGGAGGTAATCTGCGATGAAGACCTTTATGAACTGTTAGATTTTGCTCTTTTGTCATCTCCAGTTTTTGGATTTAAGGTTCTGTTTTCTGTCTTTCAGGTATGATAGACAGAAGGTGATGCTTAAAGAAATCCATAACTGCCAGTATGTCGCCTGCATGAATCCGATGGTGGGCAGCTTCACCATCAATCCCAGGCTACAGGTAGGGTGTTGAATACTGCTCTCAAAAACTGTAGGTCTGTATTGTATTGTTTTCGAGTACAGCTTAGGATTCCTATGGGACATCTTGTTAAGCACGTTTCTCATGGCAGCTGTACTATATTTTATTCCCACTAACAACAGACAGGGGTTCTAATAAGCCTTTTTGTTTTAATTGGTAGACTTTATTTTTTATATCAAAGTTTATAGCAAAATCAACTGGCAGTACAAATAATTCCTATGTACTCTCTTAATGCCCCCACTTGTTTTACCCTATTATTAACATCTTGCATTAGTTACAATGATCAGCCAATATTGACACATTATTATTAACTAAAGTTCAGAGTTTACATCGGGATTCCTTCTTTGTATTATACGTTCCAGGGGCTTTTGACAGACATATAATGACAAGTATCAGCTGTTAACAGTATCATATAGAATAGTGTCACTGCCCCAAAATCTCTGTACTCTACCAATTCATTCCTCTCTCTTTTCCCTCTGAGTCCCTGGTAACAATTGATCTTTTGTCTTTTCTTTTCTATTATTATTGTTGTAAAATACATGTTACAAAATTTACCACATTAACCATTTCAAGTGTACAGTTCAGTAATATTAACTACATATGTAATGTTGGGCAGCCAAGATCACCACCCATCTCCATAACTCTTTTCATCTTGTGAAACTGAAACTCCACCCACTGAGCTCCCCTTTTTCTCCTCCCCACTTTCCCCTGGCAACCACCATTCTACTTTCTGTGTCTATGATTTTGACTATTTTAAGTACCTCATATACGTGGAATTATCCAGTATTTGTCTTTTTGTGGCTGGCTTATTTCACTTAGCATAATGTCTAGGGTTCATCCAGTTACGGCATATTGCAGAATTTCTTTCCTATGTAAGACCGAGTCATATTCTAGTACATGTATTTACCACATTTTCCTTAGTTATTCATTCGTTGATGGACACTTGGGTTGCTTCCACACTTTAGCTAATGTGAATAATGCTGCTGCGAACATGGATGAACAAATGTATCTTCAAGACCCTGCTTTTAATTCTTTGGGGTGTACACCCAGCAATACAATTGCTGCATCATATCGGAATTCTACTTTTAATTTTTTGAGGAATCATCATACTGTTTTCCATGACAACTATACCTTATTT
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This mutation occurs in DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 7
CACCCATGAAATATTAAAGTTGAAACAAACCATTGAGGTCATCATTATAGTTCAACTTCTTTTCCCCATCCAGGACCCTGTTCTACGGCACCCCAATAAGCAGTCTCCTTTTGAATATTTCCAACAGTGTGGGATTTATACTCTTAGGAAAGGCAACTGGATTGTTGGTAACTGGATTTGACCCAAATCCAATTTTTCATATCATGTGTTGCTTTAAGAACTAGGCGAAGGATTCTTTATTTCCTCTGGAATATAAAGAGTAGCATTGATGAGAGACCCTCATGGAAAGAACAATGGGAGCAAAGATACCTAGGTTTGGTCCCCACCATTTCTTCGAGCTTCATGTTGTTTGTGAAACCTCCCTAAGCGTTCACATTCTTATAAGAGAAAGTAAGCTGTGTTCATCACTAGCATATTGTTAGGGAAAGTGAAATGGGGGGCAATGTTCTTTTAAGAGCCTGCAGCTAATCTCATCCTGGGGTCTTCTGCCAGACCTCTGGGGAGAGCTCAGGAAATCACTGGGCCTGAGATTCTTAAGATTCCATTTCAAAAAGGAAAGAATCGAGATTTTCACTGTTCTTCATAGAAATCCTGAATTCGTTTTGTAAGTATTTTTTGAAGAAAATAATTTTGACTGTGACTAAGGAGATACTTACATGGGTATTTCTTAGAGTACCATAAAACTGAAAAATTTTAAATGGAAACATACCATGACAGAACTCTGATTATTATGCATTCAAATAGCCTGCTGCCGTTAAAATAATATTGTTAAATGCTAATTAGCAATGTGACACATTAACCATGATATATTAAGTGAATAAAGCAGATTATAAAATAGGGTATTTTATATGACTAATTCTTTTGGTAAGAATATGTGCACAGAAAAAGATTGGCAAAAAGTAAGAGTAATTGGTCGTCTCTGAGTAATGGAATATTTATTTTCTTTATTGTGTTTCTCTAAATTTGCAAATTTTTCTCTGAATAATTACTCTTTACTCAGGCAAAATAGCTCCACTTAAAATATGAAGCTGTGTATATGTATAAGTTATAAAAGAATCTTGGTTAGCCAGCTCTCAATTCTTACTAGCATATTTTAAGACTTTGTTTTTGTTCTTGCTTTCACTCTGTTTCCATTCTTTGTAATCATATACCAAATAAATAGGCAGCTTCTGATAAGGGAGCAGAATCAGGTTCAACATTTGATAAGGTTTTATAAGCAAGAGTGTATTATGTAGCACATAAAGTATCACAGGAAATACCTGGTTGGTTGTTTTTGTTTTTCAAATCATGTATTAAATATCATAAGCCTACATGAGCTTCTTATATGTGCTATTACCTGCCTCAAAGTGTTTGCCCTGATACATATAATTTATACTATTAATATCATCTGTTGGATTAATCAGTGGCATCACCTGAGGAGACAAAGGAGTAGAGAAGAAAGTTCAGCCTATCTTGGCCCTCTCCTAGTTGAGAGTTCCTGTAGTGTAATGGAAGATATTTCTTTCTTGTACATGTAAGACAGAAAAACAAACCTAAGAGACACTGAATTAAGGAATTATGTGTCTGGGAGGGGCTTGGTTAAGATGCAAATCTATTACATAGTGGGATAGAACCTATAAATATCTTACAACATATACACATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATCCTGGCCTCAGTGAGCAGGGCTCTGCAGGACTGATATATAGATATATAGATCATTTTTCTTGAAGGCAAGAAAGGGCAGTGATGTCTCCAGAGTATCAGAGAAGTGCCCAGCAAGAACTGAACCTCCTGGAGTTCCAAGGTGGAGTCCCCAGGTGGCAAAGAATTGCCAAATTGAGACTGGTTTGATAAGGAGAAGTGGGAGTCCACTAAAGCCTTGCTTGGCAACTTACAGAGCTTCTCCAGACTTCCGCTAATCCTGTCTGTGTACGTGTTTCTGTGTGCTTTTCTTCAGGTCAACCTCAGTGAGCTGAAAGCCTTTCCCAACCCTCCCATCGCAGTTACCAATGTTACTGCAGCCGTGATGGTCCTTCTGGCTCCTCGGGGAAGAGTGCCCAAAGACCGAAGTTGGAAAGCAGCTAAAGTCTTCATGGGAAAGGTATCAGCCCAGCCTGGCAAGATGAAAATCCTGATAATTTCCATACTGTTTTCAGTACTGTGGTTATGCTTAATAGCAAAAGATGTTTAAGTCAGAAGAAATCATCTTCATAGTTGCTGAATGTAATCTACTGTATATGTTCTCTAGACTTACAGCTTTTGTTTGCCAAGTTGGAAGTTAGCTTGGGGTTATGGCATACCTAAGTCAATGCCAGCAGCAGGTGGAAGGTTGCTAATTATTTGCAAAATTATGAAAGCAGTTAAGTGTAGGAGGGAGAAAATGACATGGATTTCTTAGGCTGGAAAAATGTTGCTAATGTATAGGAAGGTGAAGCACAGGGGATTTTTGGTGTGTTTTTTGCTTTTTATTTTCTGCCTTTCTTTTCTTCAAAATGTGAATACCTCCTGTGCTGGGACTGAATATTTTACCCTGGGATAGAAGAGGTTTTAAAAGTGTCCATTGCTAATTCTGACTTCGTACTATAAAGACTGAAAAAGTCAAACAGTAGGATAAATGCAGCTTGCCAATTTTGCTTTTGTAATGTGAGTCCTAAAAGCTGATTTTAACTTTTGATCTTGGAATTTTCTCTGCAGCCAAAATGGGTTCATTGCAATAAATCTTTTTGCTTTGCAGGTTGATGATTTTTTGCAAGCATTAATTAACTATGACAAAGAGCACATTCCAGAGAACTGTCTAAAAGTGGTGAATGAACACTATTTGAAAGACCCAGAGTTTAATCCAAACCTGATTCGAACCAAATCTTTTGCAGCAGCTGGCCTGTGTGCCTGGGTCATCAACATCATTAAATTCTATGAGGTATCAATCCTAAATTGATTGTTTACAGATGTTCTCCACAAAGGGCTGCAAACACATCAATTTCTAGGTCAGCGAGAAGAGTAAAATTTGTTATTTCATTTTCTGAATAAGGATATGTAGTTCTAAGACTAAGACATGAGCATGTTAGAGTAAACAATTCTCTACAGGAGGATATTTGAAATGTTAGAAACTATCTTTTTTTGGGCAGAGTGATTGGCTCCTTTAGATTAAAGAGCAGTAAGTAATTAGATGAAAACTTTTATATGAATTTTACTTATTTACATTTAAATATTTAATTCATGTTGACTTGAAACAACTGCAAATCTGAATTCACATCAAATGAAATGTAGCGCCTGCTCTCAAAGCAAATATTCACACCATCTGTATTGTTGACATAGTGAGATGAGGAAATAACCATTTCTTTGCTTTAGTATTTTAATGACAGGTAAGTTTTGTGCCTATATGTGATCTAACCTAAAATTTGTACTTTTCGGCAGTGTAGAGATAGATTATACTTTCATGTAGTCATTTATTTATCAAATATTTATCACCGACCAACTGTATCCCAAGCACTTTGCTGAGTACTTGATCTAATAAGGGAACAATGCATGGCTCACAACTCTGAAGAACTCTCATTTTTGTCTTAGAGGGTTGTATGTTATATTCAAATATGGAATTACTGAGAAAAAGTCAGTGTAGTCAATTCAATTCCCAAAGTAATTTTCATAAAGCCAGGTTATTTCCTTTATACTGTGGGGCCCACAGGGATAGGACTCTCTTGATCTCTCTCTCTCTTTAGTGGCAATCTTCATAAGGCAAGAGTTTAGACAGGTTGTGGTTGATGTACGGCCTCTCTGCATAATAAAATGTCTCAGCCCCGTCTTCTACTTGTACAGTAGGTGAAAAGACAAGCATAGAGCTTGACTGTGGCTGCATTCTGTGTTTATTTTGCTATAAAATAGGAAAGAAAATTTAATTTCCTTCCTCTCTCCCCACCAGCAGAAAAAAAATTGATCCACCTAAATTCTCAGATGGTCCATTCAAACAACATGTGCTTAAGGTGGTTGGGAACTTAGACAAGAAAGTGACAATGTGGTTGATGTTGTGTGGATATCTCCCACCCTCCTTTCTGTGTTGAGAATTTTTCCACACTTATTTTCTGCCTTAAAGGCCAG
CACCCATGAAATATTAAAGTTGAAACAAACCATTGAGGTCATCATTATAGTTCAACTTCTTTTCCCCATCCAGGACCCTGTTCTACGGCACCCCAATAAGCAGTCTCCTTTTGAATATTTCCAACAGTGTGGGATTTATACTCTTAGGAAAGGCAACTGGATTGTTGGTAACTGGATTTGACCCAAATCCAATTTTTCATATCATGTGTTGCTTTAAGAACTAGGCGAAGGATTCTTTATTTCCTCTGGAATATAAAGAGTAGCATTGATGAGAGACCCTCATGGAAAGAACAATGGGAGCAAAGATACCTAGGTTTGGTCCCCACCATTTCTTCGAGCTTCATGTTGTTTGTGAAACCTCCCTAAGCGTTCACATTCTTATAAGAGAAAGTAAGCTGTGTTCATCACTAGCATATTGTTAGGGAAAGTGAAATGGGGGGCAATGTTCTTTTAAGAGCCTGCAGCTAATCTCATCCTGGGGTCTTCTGCCAGACCTCTGGGGAGAGCTCAGGAAATCACTGGGCCTGAGATTCTTAAGATTCCATTTCAAAAAGGAAAGAATCGAGATTTTCACTGTTCTTCATAGAAATCCTGAATTCGTTTTGTAAGTATTTTTTGAAGAAAATAATTTTGACTGTGACTAAGGAGATACTTACATGGGTATTTCTTAGAGTACCATAAAACTGAAAAATTTTAAATGGAAACATACCATGACAGAACTCTGATTATTATGCATTCAAATAGCCTGCTGCCGTTAAAATAATATTGTTAAATGCTAATTAGCAATGTGACACATTAACCATGATATATTAAGTGAATAAAGCAGATTATAAAATAGGGTATTTTATATGACTAATTCTTTTGGTAAGAATATGTGCACAGAAAAAGATTGGCAAAAAGTAAGAGTAATTGGTCGTCTCTGAGTAATGGAATATTTATTTTCTTTATTGTGTTTCTCTAAATTTGCAAATTTTTCTCTGAATAATTACTCTTTACTCAGGCAAAATAGCTCCACTTAAAATATGAAGCTGTGTATATGTATAAGTTATAAAAGAATCTTGGTTAGCCAGCTCTCAATTCTTACTAGCATATTTTAAGACTTTGTTTTTGTTCTTGCTTTCACTCTGTTTCCATTCTTTGTAATCATATACCAAATAAATAGGCAGCTTCTGATAAGGGAGCAGAATCAGGTTCAACATTTGATAAGGTTTTATAAGCAAGAGTGTATTATGTAGCACATAAAGTATCACAGGAAATACCTGGTTGGTTGTTTTTGTTTTTCAAATCATGTATTAAATATCATAAGCCTACATGAGCTTCTTATATGTGCTATTACCTGCCTCAAAGTGTTTGCCCTGATACATATAATTTATACTATTAATATCATCTGTTGGATTAATCAGTGGCATCACCTGAGGAGACAAAGGAGTAGAGAAGAAAGTTCAGCCTATCTTGGCCCTCTCCTAGTTGAGAGTTCCTGTAGTGTAATGGAAGATATTTCTTTCTTGTACATGTAAGACAGAAAAACAAACCTAAGAGACACTGAATTAAGGAATTATGTGTCTGGGAGGGGCTTGGTTAAGATGCAAATCTATTACATAGTGGGATAGAACCTATAAATATCTTACAACATATACACATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATCCTGGCCTCAGTGAGCAGGGCTCTGCAGGACTGATATATAGATATATAGATCATTTTTCTTGAAGGCAAGAAAGGGCAGTGATGTCTCCAGAGTATCAGAGAAGTGCCCAGCAAGAACTGAACCTCCTGGAGTTCCAAGGTGGAGTCCCCAGGTGGCAAAGAATTGCCAAATTGAGACTGGTTTGATAAGGAGAAGTGGGAGTCCACTAAAGCCTTGCTTGGCAACTTACAGAGCTTCTCCAGACTTCCGCTAATCCTGTCTGTGTACGTGTTTCTGTGTGCTTTTCTTCAGGTCAACCTCAGTGAGCTGAAAGCCTTTCCCAACCCTCCCATCGCAGTTACCAATGTTACTGCAGCCGTGATGGTCCTTCTGGCTCCTTGGGGAAGAGTGCCCAAAGACCGAAGTTGGAAAGCAGCTAAAGTCTTCATGGGAAAGGTATCAGCCCAGCCTGGCAAGATGAAAATCCTGATAATTTCCATACTGTTTTCAGTACTGTGGTTATGCTTAATAGCAAAAGATGTTTAAGTCAGAAGAAATCATCTTCATAGTTGCTGAATGTAATCTACTGTATATGTTCTCTAGACTTACAGCTTTTGTTTGCCAAGTTGGAAGTTAGCTTGGGGTTATGGCATACCTAAGTCAATGCCAGCAGCAGGTGGAAGGTTGCTAATTATTTGCAAAATTATGAAAGCAGTTAAGTGTAGGAGGGAGAAAATGACATGGATTTCTTAGGCTGGAAAAATGTTGCTAATGTATAGGAAGGTGAAGCACAGGGGATTTTTGGTGTGTTTTTTGCTTTTTATTTTCTGCCTTTCTTTTCTTCAAAATGTGAATACCTCCTGTGCTGGGACTGAATATTTTACCCTGGGATAGAAGAGGTTTTAAAAGTGTCCATTGCTAATTCTGACTTCGTACTATAAAGACTGAAAAAGTCAAACAGTAGGATAAATGCAGCTTGCCAATTTTGCTTTTGTAATGTGAGTCCTAAAAGCTGATTTTAACTTTTGATCTTGGAATTTTCTCTGCAGCCAAAATGGGTTCATTGCAATAAATCTTTTTGCTTTGCAGGTTGATGATTTTTTGCAAGCATTAATTAACTATGACAAAGAGCACATTCCAGAGAACTGTCTAAAAGTGGTGAATGAACACTATTTGAAAGACCCAGAGTTTAATCCAAACCTGATTCGAACCAAATCTTTTGCAGCAGCTGGCCTGTGTGCCTGGGTCATCAACATCATTAAATTCTATGAGGTATCAATCCTAAATTGATTGTTTACAGATGTTCTCCACAAAGGGCTGCAAACACATCAATTTCTAGGTCAGCGAGAAGAGTAAAATTTGTTATTTCATTTTCTGAATAAGGATATGTAGTTCTAAGACTAAGACATGAGCATGTTAGAGTAAACAATTCTCTACAGGAGGATATTTGAAATGTTAGAAACTATCTTTTTTTGGGCAGAGTGATTGGCTCCTTTAGATTAAAGAGCAGTAAGTAATTAGATGAAAACTTTTATATGAATTTTACTTATTTACATTTAAATATTTAATTCATGTTGACTTGAAACAACTGCAAATCTGAATTCACATCAAATGAAATGTAGCGCCTGCTCTCAAAGCAAATATTCACACCATCTGTATTGTTGACATAGTGAGATGAGGAAATAACCATTTCTTTGCTTTAGTATTTTAATGACAGGTAAGTTTTGTGCCTATATGTGATCTAACCTAAAATTTGTACTTTTCGGCAGTGTAGAGATAGATTATACTTTCATGTAGTCATTTATTTATCAAATATTTATCACCGACCAACTGTATCCCAAGCACTTTGCTGAGTACTTGATCTAATAAGGGAACAATGCATGGCTCACAACTCTGAAGAACTCTCATTTTTGTCTTAGAGGGTTGTATGTTATATTCAAATATGGAATTACTGAGAAAAAGTCAGTGTAGTCAATTCAATTCCCAAAGTAATTTTCATAAAGCCAGGTTATTTCCTTTATACTGTGGGGCCCACAGGGATAGGACTCTCTTGATCTCTCTCTCTCTTTAGTGGCAATCTTCATAAGGCAAGAGTTTAGACAGGTTGTGGTTGATGTACGGCCTCTCTGCATAATAAAATGTCTCAGCCCCGTCTTCTACTTGTACAGTAGGTGAAAAGACAAGCATAGAGCTTGACTGTGGCTGCATTCTGTGTTTATTTTGCTATAAAATAGGAAAGAAAATTTAATTTCCTTCCTCTCTCCCCACCAGCAGAAAAAAAATTGATCCACCTAAATTCTCAGATGGTCCATTCAAACAACATGTGCTTAAGGTGGTTGGGAACTTAGACAAGAAAGTGACAATGTGGTTGATGTTGTGTGGATATCTCCCACCCTCCTTTCTGTGTTGAGAATTTTTCCACACTTATTTTCTGCCTTAAAGGCCAG
Task1_train_11025
A mutation in DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
TTATATGACTAATTCTTTTGGTAAGAATATGTGCACAGAAAAAGATTGGCAAAAAGTAAGAGTAATTGGTCGTCTCTGAGTAATGGAATATTTATTTTCTTTATTGTGTTTCTCTAAATTTGCAAATTTTTCTCTGAATAATTACTCTTTACTCAGGCAAAATAGCTCCACTTAAAATATGAAGCTGTGTATATGTATAAGTTATAAAAGAATCTTGGTTAGCCAGCTCTCAATTCTTACTAGCATATTTTAAGACTTTGTTTTTGTTCTTGCTTTCACTCTGTTTCCATTCTTTGTAATCATATACCAAATAAATAGGCAGCTTCTGATAAGGGAGCAGAATCAGGTTCAACATTTGATAAGGTTTTATAAGCAAGAGTGTATTATGTAGCACATAAAGTATCACAGGAAATACCTGGTTGGTTGTTTTTGTTTTTCAAATCATGTATTAAATATCATAAGCCTACATGAGCTTCTTATATGTGCTATTACCTGCCTCAAAGTGTTTGCCCTGATACATATAATTTATACTATTAATATCATCTGTTGGATTAATCAGTGGCATCACCTGAGGAGACAAAGGAGTAGAGAAGAAAGTTCAGCCTATCTTGGCCCTCTCCTAGTTGAGAGTTCCTGTAGTGTAATGGAAGATATTTCTTTCTTGTACATGTAAGACAGAAAAACAAACCTAAGAGACACTGAATTAAGGAATTATGTGTCTGGGAGGGGCTTGGTTAAGATGCAAATCTATTACATAGTGGGATAGAACCTATAAATATCTTACAACATATACACATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATCCTGGCCTCAGTGAGCAGGGCTCTGCAGGACTGATATATAGATATATAGATCATTTTTCTTGAAGGCAAGAAAGGGCAGTGATGTCTCCAGAGTATCAGAGAAGTGCCCAGCAAGAACTGAACCTCCTGGAGTTCCAAGGTGGAGTCCCCAGGTGGCAAAGAATTGCCAAATTGAGACTGGTTTGATAAGGAGAAGTGGGAGTCCACTAAAGCCTTGCTTGGCAACTTACAGAGCTTCTCCAGACTTCCGCTAATCCTGTCTGTGTACGTGTTTCTGTGTGCTTTTCTTCAGGTCAACCTCAGTGAGCTGAAAGCCTTTCCCAACCCTCCCATCGCAGTTACCAATGTTACTGCAGCCGTGATGGTCCTTCTGGCTCCTCGGGGAAGAGTGCCCAAAGACCGAAGTTGGAAAGCAGCTAAAGTCTTCATGGGAAAGGTATCAGCCCAGCCTGGCAAGATGAAAATCCTGATAATTTCCATACTGTTTTCAGTACTGTGGTTATGCTTAATAGCAAAAGATGTTTAAGTCAGAAGAAATCATCTTCATAGTTGCTGAATGTAATCTACTGTATATGTTCTCTAGACTTACAGCTTTTGTTTGCCAAGTTGGAAGTTAGCTTGGGGTTATGGCATACCTAAGTCAATGCCAGCAGCAGGTGGAAGGTTGCTAATTATTTGCAAAATTATGAAAGCAGTTAAGTGTAGGAGGGAGAAAATGACATGGATTTCTTAGGCTGGAAAAATGTTGCTAATGTATAGGAAGGTGAAGCACAGGGGATTTTTGGTGTGTTTTTTGCTTTTTATTTTCTGCCTTTCTTTTCTTCAAAATGTGAATACCTCCTGTGCTGGGACTGAATATTTTACCCTGGGATAGAAGAGGTTTTAAAAGTGTCCATTGCTAATTCTGACTTCGTACTATAAAGACTGAAAAAGTCAAACAGTAGGATAAATGCAGCTTGCCAATTTTGCTTTTGTAATGTGAGTCCTAAAAGCTGATTTTAACTTTTGATCTTGGAATTTTCTCTGCAGCCAAAATGGGTTCATTGCAATAAATCTTTTTGCTTTGCAGGTTGATGATTTTTTGCAAGCATTAATTAACTATGACAAAGAGCACATTCCAGAGAACTGTCTAAAAGTGGTGAATGAACACTATTTGAAAGACCCAGAGTTTAATCCAAACCTGATTCGAACCAAATCTTTTGCAGCAGCTGGCCTGTGTGCCTGGGTCATCAACATCATTAAATTCTATGAGGTATCAATCCTAAATTGATTGTTTACAGATGTTCTCCACAAAGGGCTGCAAACACATCAATTTCTAGGTCAGCGAGAAGAGTAAAATTTGTTATTTCATTTTCTGAATAAGGATATGTAGTTCTAAGACTAAGACATGAGCATGTTAGAGTAAACAATTCTCTACAGGAGGATATTTGAAATGTTAGAAACTATCTTTTTTTGGGCAGAGTGATTGGCTCCTTTAGATTAAAGAGCAGTAAGTAATTAGATGAAAACTTTTATATGAATTTTACTTATTTACATTTAAATATTTAATTCATGTTGACTTGAAACAACTGCAAATCTGAATTCACATCAAATGAAATGTAGCGCCTGCTCTCAAAGCAAATATTCACACCATCTGTATTGTTGACATAGTGAGATGAGGAAATAACCATTTCTTTGCTTTAGTATTTTAATGACAGGTAAGTTTTGTGCCTATATGTGATCTAACCTAAAATTTGTACTTTTCGGCAGTGTAGAGATAGATTATACTTTCATGTAGTCATTTATTTATCAAATATTTATCACCGACCAACTGTATCCCAAGCACTTTGCTGAGTACTTGATCTAATAAGGGAACAATGCATGGCTCACAACTCTGAAGAACTCTCATTTTTGTCTTAGAGGGTTGTATGTTATATTCAAATATGGAATTACTGAGAAAAAGTCAGTGTAGTCAATTCAATTCCCAAAGTAATTTTCATAAAGCCAGGTTATTTCCTTTATACTGTGGGGCCCACAGGGATAGGACTCTCTTGATCTCTCTCTCTCTTTAGTGGCAATCTTCATAAGGCAAGAGTTTAGACAGGTTGTGGTTGATGTACGGCCTCTCTGCATAATAAAATGTCTCAGCCCCGTCTTCTACTTGTACAGTAGGTGAAAAGACAAGCATAGAGCTTGACTGTGGCTGCATTCTGTGTTTATTTTGCTATAAAATAGGAAAGAAAATTTAATTTCCTTCCTCTCTCCCCACCAGCAGAAAAAAAATTGATCCACCTAAATTCTCAGATGGTCCATTCAAACAACATGTGCTTAAGGTGGTTGGGAACTTAGACAAGAAAGTGACAATGTGGTTGATGTTGTGTGGATATCTCCCACCCTCCTTTCTGTGTTGAGAATTTTTCCACACTTATTTTCTGCCTTAAAGGCCAGACATGATCTCAGCATTGGCTATAGTTCCTGCACAATGCAATTTCTAGTAATATGAGGCGTATCTTCACATTTTATGACAAATTGATTTTAATATCTTAATGGTGTTTGACTTATATCGCATTTTATGCAAGTACTTGTAACTCTAAGGTCCAGATTAAATAAGTAAAATAATGGTGGACCAGAGAGAATGTGGAAGGCTATGTGGATTGTGCTCTGCCTTTAGGTATTACCATGTCTGAAAAATAACAGGCCAGGTGTGGTGGCATACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCTTTGAGCCCCAGAGTTTAAGACCAGTTTGAGCAACATGAGAAGACCCCATCTCAATAAAAAAAGAGAAGTTGCTAGATGAATTAGAGATTTTAATTGTAAAGCATCCATCCTATCTGGGATTGAATGATTACTTATCCTCTTTGTATCTGTATTAATTCATGAATTTTCAGGTCTACTGTGATGTGGAGCCAAAACGCCAAGCATTAGCCCAAGCAAACTTAGAACTGGCTGCAGCTACTGAAAAACTAGAGGCTATCAGGAAAAAGCTTGTGGTGAGTGCAAACTATGACATTGAAAAGGTTCCCAAGAGGTGGTCGCTGCCTCCACCTTAGGATTCCACCCTCAGACAGCACCATATCTGAGCCCTATCAAGCAGAAAGGAATTCGATCTTCCATGAGTGTATTTCCTTATATACCATTCAGTAGGTATTTCTTATCTGCTCTGTGGTAGATGCTGAACTGGGAAAGTGCAAATGTTCATGGTTTCTACAGCTAAGAAACATTTGCAGTCTGATAGTGGAAAGGGGAGGGC
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Task1_train_11026
With a mutation on Chromosome 7 in gene DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_11027
This variant impacts the gene DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 7
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Task1_train_11028
This variant affects the gene DNAH11 (dynein axonemal heavy chain 11) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
CAAACTTAATTTCCTTACTATTTCCTACCTGATCCCTTCTAAGTCATGATCTTGTTTATATCAACAATCACTTGTTTTAGTTGTTACAAATTGTCTGCAGTGTTTATCCTCATGATGGCAACATTTTGAGAGAAATGTCTTCCTGCCTTTGCTTTTCTCATTCGCCTTTTTCCTTTGTGTGGTGCCTATGCTGTTTCTTCTTCTTATCGTCGAGTATGCTTTTTCGGATCCAGCTATCTGGAAGAACTTAATATAGGTCCGGGCACAGAGATTTTCCTTGTGGTGACGTAAGTTTGACCGTGAGCATTCTGAGCCTTTTCTTCTTCACGGCCCAGAGTCAGGCAAGTATCTCAGGCAGACATGTTCTGCCATGTGGTTTGTCAGGGTGTTTCCTCATTCACCCCCACTTCCTTTGCATATCTGAAGCAGACAAGGTCCTAGAAAACTTCAGTGCCAGCCTTTCCTTCTAGAGAACTCTGGCTTTTACACTGAGGCTATGCTCTCTACTCCATTCTCCTGGTCCCCTTTAAGCAGCCTCTGAAACTTACAATTCAAGGTTTCACTTCTCTCTTAATTTTATCGAAGAGGTTCATCTGTCCCTAGCCTCTGTGAGCCAGCTTCCTTATAGGTCAACTGCAAATACTTCCTACCTTGCCCAATTGTGAGGAGCCGAGAAGAGAACATGTACGTAACAGCAGCGTTTCTCAACCCACCGGCGTGCCATTCCTGGCTGACTTGTTTTCCTAATTAACCTTTTTCCTCCCCACTTTCAGGCAGCTACTGCACGTGCTTAGACTGCCGTCACGTGCTCCACTGCCTCCGCACATGCTGTTCCCTCTGCTTATCAATCAGATTTCCCGGCAACTCTGGTCTTGTAACCACCATCACAGCCTTGCCATCCCTGGTCCTCAGACACCCTGTCCATACCTCCAAGTTGGCGCTTGTCAGTCCAAGTCATAGGGTGATGACCTTTGTATAGTCACCACATAGCATGAAGAGGCTCTAATAAAAGCTGTTGCATAAATGGAAATGAGTTTTCCACATTCCTCAGTGTATCTTGCTCTAATGTAAACGCTACAGTCATCAAGTCTCCAATGGGAAACAAACTAGCCCTTTAAAGGGACAGTGCCCTGCAAATTGTCAGGGAAGGATTTTACCAGCTAGCAGTGGTATACTTCTCCTCCACCACCACCCTGCCCTAACCGCCCACAACAGAACATACTGGAAAATGGCTATTTTACTGAACAGCAAGTTTTTCTTCCTCCCTCCCATAAACCAGGTTCAATGACCTCCTCCTGCGATGCCGAGAACTCGATACTTGGACACAAGACCTTACCCTTCCGGCTGTCGTGTGGCTCTCCGGCTTCTTCAACCCTCAGTCCTTCTTAACTGGTAAGGGCTGACGCAGTGCAGCCCCTGATGCACACAGGACCACAGCCTAACCAGAAGCCCTGCTTTGTTTACCTATGATGGCGTCTCCTTGCCCTGCTCACCAATCCTCAAGCAGCAGCCATTATAGAAAGGACCAGCAGCTATAGAGGAAACAGAGTCCTGGGCAGGCGAGTAGCAGCAGGAGGGAAAGGACCTCCTATAGCAGCAAGAGTAGCCAAGTGAGGTGGGGCACGGTGTGCTCTTATTAAACATTTTCTGGAAAGGGCCACATAGCTTCTCTGCTACTGTAGTGCGAAAACCACAGACAATCCACAAATGGCTGTGACTATTCCAATAAAACTATCTACAGAAACAGCGAGCTTGTCCTGCAGGCCTTAGTTGGCCAACCCCCTGCTCCAGCGCAGCCATGTGCCAATGCCCAAGAACCTAAAACACCCTATGGGACTAAAGGATGCCTCAATTTACTGGTAGCTCCCGGGAACCTTACATGCAACACTTTTATCCTATTCAATTTTTGTTATATTTCCAAAGCAATCATGCAGACGATGGCTCGAAAAAATGAGTGGCCCCTGGATAAAACGCGCTTGACTGCTGATGTTACCAAAAAAACAAAGGAAGATTATGGACACCCGCCAAGGGAAGGTGCATACCTCCACGGACTCTTCATGGAGGGTAAGACACCCCAAGGGGTAAGTGGGGAACCTTTTCTTACTCAGGTTCAGATCAGTGTTTGTCCTCTGCTTACTGTTTCTCAGCATCTCCTCACTCACACAGTAACCTTATGCTAGTCATTATCTCATTTCTTCCTCTTAAATAATTTAAGTGCTGGGATGTGTGTCCACTGTGAACCAAACTGTAATATTTGGGGTGATGGCTATCACTTAAATTTTGCACATATATCTGGATGTTAATGCCACTGAATAACATCATTAGACTTAGACTGAATTTACATTCTTTTTGCTTTTCAATATAATCATTTCAAAATCTTTCTTCTATTGTTTAAAAACTGTCAGTAAATTTGCTCTAATGTTTTACTACAAGACTTCTCCAAGCCTGGAAGATGCTACTGCGTAGGGTGAATCTCTAAGAGGGGGTTAGACTATGCAATATTTTCCAAATTTATCTGGCCATGCATTTATTCCACAGGACACTTAGTCCCTACCAAGATGTTCCTTTTTCAGTTTAAAGCAAGTGCCACAAGTTCTGGTGTAAAAGAATAAGGTGCGACGGGGAGGAAATGTGGTGAACTGGAGATTTTTAAAGGGAGGGCAAACTAGTTCAGTGTATGTGAATTCTCTTAGAATCCCATTTCATAAAATCAGCTTACTTCCACAGGAAAGTTTAACCACTACGCATGGAAGCAAAGCGGTGCCTCCGCTGCAGGCAGGGTAACCTACCTTTCAAAGCTCAGTCCGGCCAGCTCAGTAAAAATACCACTGACAAGCAAAAATATGACAAAACCAGAATGTTGAATGTTTATTGCATCAAACAACTTACTTGATCATTATCATTAGTAGCAAGCTGCCACACAATTGCAACCGCTGTGTTTTTGCCATAGGCGCCCGCTGGGACACCCAAGCAGGAACCATTGTTGAAGCCCGTCTCAAGGAGCTGGCATGCCCTATGCCGGTCATCTTTGCAAAAGCCACCCCCGTGGACAGACAAGAAACCAAACAGACCTACGAGTGCCCTGTGTATAGAACCAAACTGAGAGGCCCCAGCTACATCTGGACCTTCAGGCTGAAGAGCGAAGAGAAGACTGCAAAATGGGTTCTGGCTGGAGTGGCTCTGCTTCTAGAAGCGTAAGGTAACACTGGCATTCCTCTAGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGAGGATTTTCTAGCATGTTGCTGCACTGTTCCCATGCACATTATTCTAACTTTTTAGTAACTCACACGTGCATTCTTTTTTCAACGCTATCCTTAGAGTGAAAGTCAGAAAAAAATACTAGAAACTAACTCAGGGCTGAGCGTGGTGGCACACGACTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGCACCACTGCACTCCCTCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTACATCATAAAAGTACATCATATGTGAACATGCAAAAGCAATGCAGCCGGAAAGAACGGAGATTTTAATTTTTAACAAACAACAAATTAAATTATTAGCCCTTAAACTCTTTCAAAATATAAAAGCAGCAGGCCCCAGGTGAGTCCTGAAGGAAGAGGCTAGCACTCTGTAAGGCCTCCAGTGTCCAGTGTCTACAATGTTGATGGTCCCCTTTTGTTCAGTCAAGTTTTAATAAAAATAAAACTGTTCTACAGTTAATTGCACTTTGTTCAGTGTAAATTTCCAATGACCAAGAGCAGGTTAAACGATGTGTGTGGTCTATTAAACTGTGGTCACTCGTGCTAAGGCACACTTGGCCTGGAGTGAGTTACTGTTTGGGAAGCCAAAGATAGATAGATCAAGTGCAGGAGCTGATCATACAATGTTTTCTCTCTAACTTACTTACCTGAACTTTAACCCCACCCCATTTAAACTGTGCTTTTTAATAACTGGCAGATATTTTTAACAAAGTTCAGCATACAGACAGGTCTGTGCATACATCTATATAGATTCCTCTGCTCTGCTGTCTTCC
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Task1_train_11029
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene CDCA7L, DNAH11 (cell division cycle associated 7 like| dynein axonemal heavy chain 11). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
GTCCTCAGACACCCTGTCCATACCTCCAAGTTGGCGCTTGTCAGTCCAAGTCATAGGGTGATGACCTTTGTATAGTCACCACATAGCATGAAGAGGCTCTAATAAAAGCTGTTGCATAAATGGAAATGAGTTTTCCACATTCCTCAGTGTATCTTGCTCTAATGTAAACGCTACAGTCATCAAGTCTCCAATGGGAAACAAACTAGCCCTTTAAAGGGACAGTGCCCTGCAAATTGTCAGGGAAGGATTTTACCAGCTAGCAGTGGTATACTTCTCCTCCACCACCACCCTGCCCTAACCGCCCACAACAGAACATACTGGAAAATGGCTATTTTACTGAACAGCAAGTTTTTCTTCCTCCCTCCCATAAACCAGGTTCAATGACCTCCTCCTGCGATGCCGAGAACTCGATACTTGGACACAAGACCTTACCCTTCCGGCTGTCGTGTGGCTCTCCGGCTTCTTCAACCCTCAGTCCTTCTTAACTGGTAAGGGCTGACGCAGTGCAGCCCCTGATGCACACAGGACCACAGCCTAACCAGAAGCCCTGCTTTGTTTACCTATGATGGCGTCTCCTTGCCCTGCTCACCAATCCTCAAGCAGCAGCCATTATAGAAAGGACCAGCAGCTATAGAGGAAACAGAGTCCTGGGCAGGCGAGTAGCAGCAGGAGGGAAAGGACCTCCTATAGCAGCAAGAGTAGCCAAGTGAGGTGGGGCACGGTGTGCTCTTATTAAACATTTTCTGGAAAGGGCCACATAGCTTCTCTGCTACTGTAGTGCGAAAACCACAGACAATCCACAAATGGCTGTGACTATTCCAATAAAACTATCTACAGAAACAGCGAGCTTGTCCTGCAGGCCTTAGTTGGCCAACCCCCTGCTCCAGCGCAGCCATGTGCCAATGCCCAAGAACCTAAAACACCCTATGGGACTAAAGGATGCCTCAATTTACTGGTAGCTCCCGGGAACCTTACATGCAACACTTTTATCCTATTCAATTTTTGTTATATTTCCAAAGCAATCATGCAGACGATGGCTCGAAAAAATGAGTGGCCCCTGGATAAAACGCGCTTGACTGCTGATGTTACCAAAAAAACAAAGGAAGATTATGGACACCCGCCAAGGGAAGGTGCATACCTCCACGGACTCTTCATGGAGGGTAAGACACCCCAAGGGGTAAGTGGGGAACCTTTTCTTACTCAGGTTCAGATCAGTGTTTGTCCTCTGCTTACTGTTTCTCAGCATCTCCTCACTCACACAGTAACCTTATGCTAGTCATTATCTCATTTCTTCCTCTTAAATAATTTAAGTGCTGGGATGTGTGTCCACTGTGAACCAAACTGTAATATTTGGGGTGATGGCTATCACTTAAATTTTGCACATATATCTGGATGTTAATGCCACTGAATAACATCATTAGACTTAGACTGAATTTACATTCTTTTTGCTTTTCAATATAATCATTTCAAAATCTTTCTTCTATTGTTTAAAAACTGTCAGTAAATTTGCTCTAATGTTTTACTACAAGACTTCTCCAAGCCTGGAAGATGCTACTGCGTAGGGTGAATCTCTAAGAGGGGGTTAGACTATGCAATATTTTCCAAATTTATCTGGCCATGCATTTATTCCACAGGACACTTAGTCCCTACCAAGATGTTCCTTTTTCAGTTTAAAGCAAGTGCCACAAGTTCTGGTGTAAAAGAATAAGGTGCGACGGGGAGGAAATGTGGTGAACTGGAGATTTTTAAAGGGAGGGCAAACTAGTTCAGTGTATGTGAATTCTCTTAGAATCCCATTTCATAAAATCAGCTTACTTCCACAGGAAAGTTTAACCACTACGCATGGAAGCAAAGCGGTGCCTCCGCTGCAGGCAGGGTAACCTACCTTTCAAAGCTCAGTCCGGCCAGCTCAGTAAAAATACCACTGACAAGCAAAAATATGACAAAACCAGAATGTTGAATGTTTATTGCATCAAACAACTTACTTGATCATTATCATTAGTAGCAAGCTGCCACACAATTGCAACCGCTGTGTTTTTGCCATAGGCGCCCGCTGGGACACCCAAGCAGGAACCATTGTTGAAGCCCGTCTCAAGGAGCTGGCATGCCCTATGCCGGTCATCTTTGCAAAAGCCACCCCCGTGGACAGACAAGAAACCAAACAGACCTACGAGTGCCCTGTGTATAGAACCAAACTGAGAGGCCCCAGCTACATCTGGACCTTCAGGCTGAAGAGCGAAGAGAAGACTGCAAAATGGGTTCTGGCTGGAGTGGCTCTGCTTCTAGAAGCGTAAGGTAACACTGGCATTCCTCTAGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGAGGATTTTCTAGCATGTTGCTGCACTGTTCCCATGCACATTATTCTAACTTTTTAGTAACTCACACGTGCATTCTTTTTTCAACGCTATCCTTAGAGTGAAAGTCAGAAAAAAATACTAGAAACTAACTCAGGGCTGAGCGTGGTGGCACACGACTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTTGCACCACTGCACTCCCTCCTGGGCAACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTACATCATAAAAGTACATCATATGTGAACATGCAAAAGCAATGCAGCCGGAAAGAACGGAGATTTTAATTTTTAACAAACAACAAATTAAATTATTAGCCCTTAAACTCTTTCAAAATATAAAAGCAGCAGGCCCCAGGTGAGTCCTGAAGGAAGAGGCTAGCACTCTGTAAGGCCTCCAGTGTCCAGTGTCTACAATGTTGATGGTCCCCTTTTGTTCAGTCAAGTTTTAATAAAAATAAAACTGTTCTACAGTTAATTGCACTTTGTTCAGTGTAAATTTCCAATGACCAAGAGCAGGTTAAACGATGTGTGTGGTCTATTAAACTGTGGTCACTCGTGCTAAGGCACACTTGGCCTGGAGTGAGTTACTGTTTGGGAAGCCAAAGATAGATAGATCAAGTGCAGGAGCTGATCATACAATGTTTTCTCTCTAACTTACTTACCTGAACTTTAACCCCACCCCATTTAAACTGTGCTTTTTAATAACTGGCAGATATTTTTAACAAAGTTCAGCATACAGACAGGTCTGTGCATACATCTATATAGATTCCTCTGCTCTGCTGTCTTCCTGAGAAATCTTTGTAAGCATATAAACAATCTTTAACAAAAAATAGTAATTTCTACAAAGAATTTCTGTATAAAAACACAACTGTAAAAAAATCTTTCTTAGGCACCAATGGTATGCATGTCTTGTTGGAGTACTCTATGGTGAGGTGGCTGGTTCTGTTTGTTTTCCTCTTAATTGTCTTCTACCAGCTCCTTTTGTAAGCTGGGAAAAAGATGAGAAGTATTTGGTAAAGTAGTACAAATACACAAATGGCATTCTAGGCTTGAGAGATTCCACAATCATCTAAGAGTACAAAGCCAGAACCCAGATCTCCTGACACTCGAAATCCTGACAATTTATGCATCAATATCCGTATACCCTCTGGTGTAGTACGCCCCAAGCATGACTTGCCTCACTCCCGCATTCCAGAACCACGATTCAGAGTTTATTAATTACATAAATGAAACTTGTAACTCACATTCTGTCCTCTTGCCCTGAACTCTCTCTCTGCACTAGGATTATGGCTGCCTCTTCATAATCTGTGTCTTTCCCCTCAGCCTGCCTTGTTTGTTTGTTCCTTCCATTTCTGTCATACACCTCAAGGAGAAATTTTGGTTAAAGGCAACGTGGAGTTGAGTTGAAAAATCTAGCAAAGGAGAAGATTCCCTAATAGGGAAAATATCAGGCCTGAGCTTTTCCAATGCAAACAGATACAGAATGGATGGTACTCGTGGTTTATATAAGTAAGTAAGTCACACGGGAAGGCAACAACTACTTGCCCAGAGGGTCTCCTGTGCTCAGCCTCAAGATTTCAAGCTGTTTTGTAAGCTGCTAGAGACTTACTTACCTCTCCAGATATTCCTTAACATTGTCATAACCATAAAACTTGGCCAGATGAATGAGGATTCCTGTGGCACAGCGGCCGT
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Task1_train_11030
Here is a variant affecting HYCC1 (hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Hypomyelination and Congenital Cataract
CAATGTTACAGAACAGACCTGCACAGTATAAGCACACCAATAATGAAAAACTACAAGGAAAAAAAGACTTTCCAAGTAACAGCCATATGAAACCTGTCTTTAAAATTCAGTGTTCCAGCTGACACCTGAAGCAAAGCACAGTGACAAATCTAGATCTGTTTTTCTCTTGTATAAAATGACTCAGTATTCAAATAAATTGTCACACACAACTCATTAAACATTATTTATAAGTCTACTGAAATAATTTTCTTAAAAAATTAGTGGATTAAGATAAGAATTTTTATCCCCACAGTATACCGATTCTGTGCTGTCAGCATCTCCCTTTGAGGATGAGGTCCACTGTATACCACTTTTGACAAACCATGCTGGGATAGTGCACTCTCAGTCAGAGCCATGGACCCAATGCTGGAAGGCTAGAGAAAAGACATTTGAATAAAGAAAAAAAAAGCTATTCTGCTGAAAAGGTGATATATAGAATATATATATACCACTAAAATAGCTACCACGAACATCATATATCTTAAACATATTTAGGCTGCCTACCAAATTTTCTGCTCGAAGATTTAATAACTAATTTTAAAACAAACCACAAATGAGAAATAAAAATTAGTTTAATTTCACAAATTCTACCATGGAAATACACAATTGCCCACCCACCACCCCCCTGCCCGCCGGCCAACACACACAAGTAGCCATCCATCAGGAAGAGGGAAAAATATTTCAAAAAGAATACTTTCAATAGATCTCTTATTAGCACATTTTAGTTTGATGTTCATTTATTTTGATTTCTTATCTCAATTTGGAAATAGTAAATACTTTGTGGGTGTTTATACTTTTGCAGGTACTAATAAATTGATCAATTTTTTTCCTAAATAACTAGATTATAACTTGTGGCAATATCAAAGCTTAGGGTCAATAAACTTACTGTGATAAAATGTCACTTACTTCATGGTATACAGATGGTTTGGATAAAGATGGAATCGTAAAACTCAATACTTTGGTATGTCCCTGTTTGTCAACTATTTCCTATAGAAGTGAAAGAAAATATATTAAAATACATACTTTCTTACACACAAATTTACAAACTAAATTTAAATAGTCTAAAACATTTTTTTGAAAAAGACCTGAATAGAAAGGAATTTTAAGTTAAAACCTTAAACCATGATAATCCATTATTATTCATCAACACCGGTAGTTAAACTGTACATCCTTCCACTTAAAAAACATATGTAACAAATTTTCAGGATGGCTGAGATACAGATACAGTGTCTTAATAATCCTTGATCTTACTCATGTAACAAGTTATATTTGCTAAGCGAAGTAATCATTTAAATATGAAATATGTGAAGAAAATGACCTTATATTTCTTTTCTATTTTGAAAGGTACAAAACTTAAGTATCTAGAATACCATACGAATTAACATATAAACTCTATTAGTAATGCAAGCCGTATGTTAAAATAATGTTGTACACTCTGGAGACAGTCTAGATTTTATGCAACTATGATTGGTGAATATTAGAGTAAATCTTTTCTCCCAAACTTTCTGTGAAGGTCAGAAACAGATCATTTATAGACAATGGACTTTAAGTTTACAAAATTTAAAATGCAACACTGATATTTTCAGATATCTCTATAAAAGAAATGAAATGGTCTGATTTTCAACCTTCAATCAATCCATAAAGGTAAGTTACATAATTACATGTACGCTTGTATGTCTCCCAATCCCCAGAAAGTTATATTTGGAAGAATGGGCTATGAGTCATTTGGTGTATGAAAAAACAAACACTAGCTTTATTAAAATGAAAAGCAGTTGCACAGGTTATATATTTGATTTTGTCAAAAAAGATTTTGTTAACTCCATTAAATACAAACCAAATTGTAAACCCCTAGAAGAAGAGCTTCAATGCATCCACTGCTATGCACATTTCTGCTGGCTGAGACTGCAAGGTAGCACCAAATTAGTTCTGGGAGAAATTGCAGCGTAAATTGAAGCAACTGCTCCTCTCCACTGCGATAGAATTCAAAGAGCTGGTGACAGACAGGTTCTAGCAACTAGAAGAAAGACAAAATGTTAATTCAAGAACTGGACTGTATTTGAATGGAACTACTATATGAAGTATAAAAGGTTTTCTCAGATTGGTAAAAATCATATCTTTTTAAGTTCTTAAAATAGCTAAGTTGTAGGGAGTTTCTTCCTAAAATATCCTTTCTTCCTGGTAAAACACATGCCACTATATAAAGGATTGACTATGGGGTTGAAGAAATTGAATGGGAATCCTGGGTAGTTACTGTCCTATCTCCCGCCTCCTGAGTTTATAATTTGACAGCATCTGACAGGAATGATTGGTACATAGGGGGGCTAAATAACTACAGACTCCCCTGGATCTAGAACCCTATTGTAACCATGATTAATTGGCCCTGGATAATCTAAATATTGCTGTAATTTTATTTTAAACATAATTTGGAGTCATCTACAACCTTTTCCTCTCCCACCACACTCTCAACATTATCCAGTTAATAGAGCTGACTGTATCTTTATAATGGGCTTTAAAAAATCAGATAGGCAAGGTAAGACCCTCTTATAGGTAAGTATTCTCTTAAAGCATATACAATGATTGCACACAAGTCATAATCAAATATGTTAAGAGATTCACAAGGTACTGTTCACAAGGTACTGATTTTTCAAGCAAATTATCAGGCTATTTATTATATATATCCAATGAACTATACCTCACCTAAGGCAACAAATTTAAATATACTAAACAGATTTTCTACAACCAATAATGGTAATGAACAAAAACTAATTTACAGTGGATGTTTTGATTTCAAGTAAGTGAAATATGTAAACTGAATATAATTAAAGTCAATATTGTTTATAAAAGGTATAACAAAAGTTATACTTCAATAAACACTAAGTCAAACTAGTCTTTCCTATTGAAAAATTACCTAACTTCTGACAGTTAATCTTCCACAAGGAATACTTTCTCCACTCTTGAAATGGTCTTTAGAGGGCAACAGATGTCCACTGTGGCCATGGAAAGATAACAGAAAAACAGAGGGGCAGGAGGTAAAGTCATGCCATTCAGAGATAGCAAGAAAAGTTTTTAGCGTAGGAATTTGGAATGGGGATAGAGGTGGCTGGAAGAAAGAATGACTGGTTAGGGATATTTAGCTTTCAGGGTGGAGTTTTCAAAATTTTCTTTGCGGACCCACATCAATAATCTTGAATTGTGGCATAACATCCCTCCCTCATCTCTAAATCCCTCAGAAAGCTAAATCAATTGAGATAGTCTAACAAACATTGCAAAATTATGAAATCTTATTTGAAATTTTATTCAAGACAGTTTGTATGAACACATAATTTTAATCAAAACATACTCAAAAGGCTTTATAACCCATTTAAAATCCAAAATTTAGAGTTTTTGCCATACGAAAATATAACAAGACAGATTCAAAGGGGAGGTAGAAATATATTGCAACAAGATTAGATGAAATTATGCATTTGAAATTAGTACAGATAAATATCAATATCTGCATAGTGTGTCACAGATTACAAAGTACTTACACATACATAAACCCATTAAATTCCCACAACACTGGAGGGTAAAATATCATTATCCACACTTTCCACAGAAGGAAACTAAGACAAAGAGGCTATCCACTATGACCAAAATCACATGACTCACAAGGGTCAGACCTGGAGCCAGGTATTTTGACTTCTTTACCAACATACCTGAAAAATGTCAGGAAGAATAAAATGATATACAGTGTGGGAAATACGGACAGTGTCTGACATATCTAACTTGACTATATTTGAAGCAAGCAAAGGAGCATTAGAACCTGCTGTGTTCCTGGTGTCTGGGTTGCATTTTTTAATGTTTTTTTTTTTTCATGGAAACCATATTATTTATGGTGGTTAGGTTTTACAGTATTATTAAGAGAGACTGTACCTCAAGTATATTTATATGTGTTAAATGGGCTTTTATGGGTTTAATGAGAACCTAGTCACCATGTGTCATCTCTCCATTGTAAAATAAATTTTGAGTTCTGAAACAACTAAGCTGCAAATGGATTTTTACAACAATTCATTCATAA
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Task1_train_11031
This variant affects the gene KLHL7 (kelch like family member 7) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
GGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGAAGATGTATTTCTAATTAGTGCTCCAGGCTTGAAGGCTTTGTGGGTTAATTCTATCAACCTTTCAAAGAATAGATTAATTCTTACGTTATTTAAATTGTTCTAAATCTCTAGAAAGGGTAGAAAACTTGCCAGCTCATTCTCCTGGGGTAGGGTTACCATAATAGCAACATTGGATGAAGAAAGTGTGGGCTTGTATATACGTGTATGTGTACAAACACATATAACATTTTAGTTTCATTGAAAAAGATTTATTAATGCTAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAATACCCCTCGTGTGGAATGGGGATAGTGGGAAAGGTTATGCATGTGTGGTGACAACAGGGACATGGGAACTCTGTAATGTTTCTTCAGTTTTGCTATAAACCTAAAACTGCTCTGAAAAAAATGAAGTTTATTTTAAAAATAATAATGCTTTGTGACCAGCTAGGATTTACTTTAAAAATGACACAATGGTTCAATCATTTCAATGTCAAGAAATCTAGTAACATAATTTACTATGCTAACAAGCTGTAGGAGAAAACTGAGTACATAAAATCATAGCAGCAGATGCTGAAGGCACCTTTTGTGATTTCAGTAGCCATTTCTGATGTTTAAATAAGCAAAAATAATAATCCTTAAAATAGGAATACTACTGGGTGAAACTATTAGAAGTGTACAAATACAGCCAACTTTTCACCATGAGCATCAAACATGTCATGGCATTGGTTAGTAAATTTTACAAAGGAGGTGGAAAATGCCAGCTAATCTAAGTTGGTTAACAAGCATCAGCTTTGAGAACCTTTATGGCACAAATATGAAAGCATCAAAATTCATTAAATGAAGACAATGTGAAATTGAAACATGGAAAAACAGATAATGAATTGAAAAAAAGTCAACATGATTAAGGATGCTTGCCACTTGATCACATACAAAAATAATTTGTAGTTTTATATAGAAGAGGGAGCAGACTTTTCCTGTAAAGGATCAGAAAAGTAAATATTTTAGGCTTTATGGACCACATGTGGTCCTTATCCCTCCTCCTTTCCTTTCCGTCTTCACTTCTCCCTTTTCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTCCTTAACCTTTCAAAAAAAATGTAAAAGCTATTCTTAGTTGCTGACCCTACAAAACAGGCTATGGGCTAGATTTTGCCCATAAACAGTACTTTGCAGACTCCTGACATAAAAGTTTATATCTGAATAAGTTTGATGTATGTCATGTTTTTAAGTGGAGCTCCTCCATGCTGCAGAAGTTGTCCCAAAGTAATACAAAAGTTCAGTGCAATTCTGATTAATATCACATGGAGATTTTGTAAAGTAGAATGTGATAAGCTTATTTTAAAATTTGTCTGCAAGAGAAAATGTTTAACAATAGCCAAGAAAAGTTTGAAAACACATTGAAGGGGGCTTCTCCTACAGAATATAAAAACCAGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCGTGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATGGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAACCAGTCTTTTATAAGACAGTATAGTATTGGCACAAGAATAGACAAATCAATGAAACAGAAACGGATCCAGATTTATGAAATTTACTCAACTAATTTTCCTGAAGTCATGCTTCATCTTGAATGTATACTTGGTTTTTCTAAAAATGATTTTCTATTCTTTTATTTTCTTTCTGTGTTTAGGTATAAGTGTGCTAGCGGAGTGTCTAGATTGTCCTGAATTGAAAGCAACTGCAGATGACTTTATTCATCAGCACTTTACTGAAGTTTACAAAACTGATGAATTTCTTCAACTTGATGTCAAGCGAGTAACACATCTTCTCAACCAGGACACTCTGACTGTGAGAGCAGAGGATCAGGTGACTAAATTGCCTTCTCACATTTTTCTTAATAAAAATGTCTTTATTGGTTTCTTAAAACTCATGTTTGGACACATGACAAGGGAAAGAGTCATATTAGGAAAGAATATGTTCTTTACACTAAACAGAGTATTGTAATCTTAGGTGCTTGCCAGGCTGGCTCTTTGAGAAATAGGCCACTTCATAGAGATAAAGCCATTGGGTACCATGGTAGGCAGAACAATGCCTTCCCCAAAGAAGTCCACTTCCCAATCCCCAGCATCTGGAATATACCTGTGTGGCAGATAGGACTTTGCATATGTGACTAAGTTAAGGATTTTGAGATGAGATTATCCAAATGGGCCCAGTGTAATCATAAAGATCCTTAAATTTGGAAGAGGGAAGCAAAAGAAGGCAGCGTCAAGTGGTGCAATGTGAGAAAGACTTGACTGGTCATTGCTGTCTTTGAAGGTGGAAGGGGACCATAAGCCAAGGAATGCAGGCAGCTGCTAGATGCTGGAAAAGGCAAGGAAGTGGTTTCTCCTGTAGAGTCTCCAGGCAGACACACTGGTTTTAGTCCACTGTGACCCATTTTGGACTCTGACCTATAGAACTGTCAGATAAACTGTCAGAAGTGTAAGCTGGTTGCAGTCATTTGGGAGCTGGGTGGGAGAACACTTTATTTAATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTTATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCTTCTCCCGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACTGGTGCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTATAGGTATGTGCCACCACACCCTGCTAATTGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACAGTTGACCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCTGTGGGAACACTTTAATATGCAGACTCACTTAATCTCTCTTTTCAGCCCCACATCCTTCTCTATATTTTAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTGTTACAACAGCAATAGAAAACTAATATAGGTACTATAAGATCATATGTTTTAAGTTGCTTTTGTTCTAAAAACAAAAATTTGCACTTAGCAATGTTCTTTTGCCCAGTCTTCTTCGTGGCCCAGAGTATCAATTTGCAAATTGACAGGTTGGACCTGGAGGACCTCACTAGATAAATAGAAAAAATTTACTTCCATGATCAAAATTGGTTGACTTAAATGCAGTATGGAAAAGGAGTAACAAGTAACATTACACTGGAGAAACGTTATAAACAGTACCTGCAGATGGTCAGCATTAGCATCATCAGTGATGTCATGTTGATAGTATGCACACTTGATGTAATGAAAATGCCATTCACCTCTATGATCGTCCTCCTAAAAAACCATAACCTCAGTCTAATAAGTAACACATCAGATAAACCCATATTGAAGGACATTCTCAACAAAATACCTGACCAGAACTCAAAACTGTCAAGGTTGTCAAAAACAAGGAAAGGCTGAAAAACTGTCACAGTCTAGAAGATTCTAAGGTTTAATGA
GGGGTTTTACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGAAGATGTATTTCTAATTAGTGCTCCAGGCTTGAAGGCTTTGTGGGTTAATTCTATCAACCTTTCAAAGAATAGATTAATTCTTACGTTATTTAAATTGTTCTAAATCTCTAGAAAGGGTAGAAAACTTGCCAGCTCATTCTCCTGGGGTAGGGTTACCATAATAGCAACATTGGATGAAGAAAGTGTGGGCTTGTATATACGTGTATGTGTACAAACACATATAACATTTTAGTTTCATTGAAAAAGATTTATTAATGCTAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAATACCCCTCGTGTGGAATGGGGATAGTGGGAAAGGTTATGCATGTGTGGTGACAACAGGGACATGGGAACTCTGTAATGTTTCTTCAGTTTTGCTATAAACCTAAAACTGCTCTGAAAAAAATGAAGTTTATTTTAAAAATAATAATGCTTTGTGACCAGCTAGGATTTACTTTAAAAATGACACAATGGTTCAATCATTTCAATGTCAAGAAATCTAGTAACATAATTTACTATGCTAACAAGCTGTAGGAGAAAACTGAGTACATAAAATCATAGCAGCAGATGCTGAAGGCACCTTTTGTGATTTCAGTAGCCATTTCTGATGTTTAAATAAGCAAAAATAATAATCCTTAAAATAGGAATACTACTGGGTGAAACTATTAGAAGTGTACAAATACAGCCAACTTTTCACCATGAGCATCAAACATGTCATGGCATTGGTTAGTAAATTTTACAAAGGAGGTGGAAAATGCCAGCTAATCTAAGTTGGTTAACAAGCATCAGCTTTGAGAACCTTTATGGCACAAATATGAAAGCATCAAAATTCATTAAATGAAGACAATGTGAAATTGAAACATGGAAAAACAGATAATGAATTGAAAAAAAGTCAACATGATTAAGGATGCTTGCCACTTGATCACATACAAAAATAATTTGTAGTTTTATATAGAAGAGGGAGCAGACTTTTCCTGTAAAGGATCAGAAAAGTAAATATTTTAGGCTTTATGGACCACATGTGGTCCTTATCCCTCCTCCTTTCCTTTCCGTCTTCACTTCTCCCTTTTCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTCCTTAACCTTTCAAAAAAAATGTAAAAGCTATTCTTAGTTGCTGACCCTACAAAACAGGCTATGGGCTAGATTTTGCCCATAAACAGTACTTTGCAGACTCCTGACATAAAAGTTTATATCTGAATAAGTTTGATGTATGTCATGTTTTTAAGTGGAGCTCCTCCATGCTGCAGAAGTTGTCCCAAAGTAATACAAAAGTTCAGTGCAATTCTGATTAATATCACATGGAGATTTTGTAAAGTAGAATGTGATAAGCTTATTTTAAAATTTGTCTGCAAGAGAAAATGTTTAACAATAGCCAAGAAAAGTTTGAAAACACATTGAAGGGGGCTTCTCCTACAGAATATAAAAACCAGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCGTGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATGGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAACCAGTCTTTTATAAGACAGTATAGTATTGGCACAAGAATAGACAAATCAATGAAACAGAAACGGATCCAGATTTATGAAATTTACTCAACTAATTTTCCTGAAGTCATGCTTCATCTTGAATGTATACTTGGTTTTTCTAAAAATGATTTTCTATTCTTTTATTTTCTTTCTGTGTTTAGGTATAAATGTGCTAGCGGAGTGTCTAGATTGTCCTGAATTGAAAGCAACTGCAGATGACTTTATTCATCAGCACTTTACTGAAGTTTACAAAACTGATGAATTTCTTCAACTTGATGTCAAGCGAGTAACACATCTTCTCAACCAGGACACTCTGACTGTGAGAGCAGAGGATCAGGTGACTAAATTGCCTTCTCACATTTTTCTTAATAAAAATGTCTTTATTGGTTTCTTAAAACTCATGTTTGGACACATGACAAGGGAAAGAGTCATATTAGGAAAGAATATGTTCTTTACACTAAACAGAGTATTGTAATCTTAGGTGCTTGCCAGGCTGGCTCTTTGAGAAATAGGCCACTTCATAGAGATAAAGCCATTGGGTACCATGGTAGGCAGAACAATGCCTTCCCCAAAGAAGTCCACTTCCCAATCCCCAGCATCTGGAATATACCTGTGTGGCAGATAGGACTTTGCATATGTGACTAAGTTAAGGATTTTGAGATGAGATTATCCAAATGGGCCCAGTGTAATCATAAAGATCCTTAAATTTGGAAGAGGGAAGCAAAAGAAGGCAGCGTCAAGTGGTGCAATGTGAGAAAGACTTGACTGGTCATTGCTGTCTTTGAAGGTGGAAGGGGACCATAAGCCAAGGAATGCAGGCAGCTGCTAGATGCTGGAAAAGGCAAGGAAGTGGTTTCTCCTGTAGAGTCTCCAGGCAGACACACTGGTTTTAGTCCACTGTGACCCATTTTGGACTCTGACCTATAGAACTGTCAGATAAACTGTCAGAAGTGTAAGCTGGTTGCAGTCATTTGGGAGCTGGGTGGGAGAACACTTTATTTAATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTTATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCTTCTCCCGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACTGGTGCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTATAGGTATGTGCCACCACACCCTGCTAATTGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACAGTTGACCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCTGTGGGAACACTTTAATATGCAGACTCACTTAATCTCTCTTTTCAGCCCCACATCCTTCTCTATATTTTAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTGTTACAACAGCAATAGAAAACTAATATAGGTACTATAAGATCATATGTTTTAAGTTGCTTTTGTTCTAAAAACAAAAATTTGCACTTAGCAATGTTCTTTTGCCCAGTCTTCTTCGTGGCCCAGAGTATCAATTTGCAAATTGACAGGTTGGACCTGGAGGACCTCACTAGATAAATAGAAAAAATTTACTTCCATGATCAAAATTGGTTGACTTAAATGCAGTATGGAAAAGGAGTAACAAGTAACATTACACTGGAGAAACGTTATAAACAGTACCTGCAGATGGTCAGCATTAGCATCATCAGTGATGTCATGTTGATAGTATGCACACTTGATGTAATGAAAATGCCATTCACCTCTATGATCGTCCTCCTAAAAAACCATAACCTCAGTCTAATAAGTAACACATCAGATAAACCCATATTGAAGGACATTCTCAACAAAATACCTGACCAGAACTCAAAACTGTCAAGGTTGTCAAAAACAAGGAAAGGCTGAAAAACTGTCACAGTCTAGAAGATTCTAAGGTTTAATGA
Task1_train_11032
This variant impacts the gene KLHL7 (kelch like family member 7) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Retinal dystrophy
ACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGAAGATGTATTTCTAATTAGTGCTCCAGGCTTGAAGGCTTTGTGGGTTAATTCTATCAACCTTTCAAAGAATAGATTAATTCTTACGTTATTTAAATTGTTCTAAATCTCTAGAAAGGGTAGAAAACTTGCCAGCTCATTCTCCTGGGGTAGGGTTACCATAATAGCAACATTGGATGAAGAAAGTGTGGGCTTGTATATACGTGTATGTGTACAAACACATATAACATTTTAGTTTCATTGAAAAAGATTTATTAATGCTAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAATACCCCTCGTGTGGAATGGGGATAGTGGGAAAGGTTATGCATGTGTGGTGACAACAGGGACATGGGAACTCTGTAATGTTTCTTCAGTTTTGCTATAAACCTAAAACTGCTCTGAAAAAAATGAAGTTTATTTTAAAAATAATAATGCTTTGTGACCAGCTAGGATTTACTTTAAAAATGACACAATGGTTCAATCATTTCAATGTCAAGAAATCTAGTAACATAATTTACTATGCTAACAAGCTGTAGGAGAAAACTGAGTACATAAAATCATAGCAGCAGATGCTGAAGGCACCTTTTGTGATTTCAGTAGCCATTTCTGATGTTTAAATAAGCAAAAATAATAATCCTTAAAATAGGAATACTACTGGGTGAAACTATTAGAAGTGTACAAATACAGCCAACTTTTCACCATGAGCATCAAACATGTCATGGCATTGGTTAGTAAATTTTACAAAGGAGGTGGAAAATGCCAGCTAATCTAAGTTGGTTAACAAGCATCAGCTTTGAGAACCTTTATGGCACAAATATGAAAGCATCAAAATTCATTAAATGAAGACAATGTGAAATTGAAACATGGAAAAACAGATAATGAATTGAAAAAAAGTCAACATGATTAAGGATGCTTGCCACTTGATCACATACAAAAATAATTTGTAGTTTTATATAGAAGAGGGAGCAGACTTTTCCTGTAAAGGATCAGAAAAGTAAATATTTTAGGCTTTATGGACCACATGTGGTCCTTATCCCTCCTCCTTTCCTTTCCGTCTTCACTTCTCCCTTTTCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTCCTTAACCTTTCAAAAAAAATGTAAAAGCTATTCTTAGTTGCTGACCCTACAAAACAGGCTATGGGCTAGATTTTGCCCATAAACAGTACTTTGCAGACTCCTGACATAAAAGTTTATATCTGAATAAGTTTGATGTATGTCATGTTTTTAAGTGGAGCTCCTCCATGCTGCAGAAGTTGTCCCAAAGTAATACAAAAGTTCAGTGCAATTCTGATTAATATCACATGGAGATTTTGTAAAGTAGAATGTGATAAGCTTATTTTAAAATTTGTCTGCAAGAGAAAATGTTTAACAATAGCCAAGAAAAGTTTGAAAACACATTGAAGGGGGCTTCTCCTACAGAATATAAAAACCAGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCGTGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATGGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAACCAGTCTTTTATAAGACAGTATAGTATTGGCACAAGAATAGACAAATCAATGAAACAGAAACGGATCCAGATTTATGAAATTTACTCAACTAATTTTCCTGAAGTCATGCTTCATCTTGAATGTATACTTGGTTTTTCTAAAAATGATTTTCTATTCTTTTATTTTCTTTCTGTGTTTAGGTATAAGTGTGCTAGCGGAGTGTCTAGATTGTCCTGAATTGAAAGCAACTGCAGATGACTTTATTCATCAGCACTTTACTGAAGTTTACAAAACTGATGAATTTCTTCAACTTGATGTCAAGCGAGTAACACATCTTCTCAACCAGGACACTCTGACTGTGAGAGCAGAGGATCAGGTGACTAAATTGCCTTCTCACATTTTTCTTAATAAAAATGTCTTTATTGGTTTCTTAAAACTCATGTTTGGACACATGACAAGGGAAAGAGTCATATTAGGAAAGAATATGTTCTTTACACTAAACAGAGTATTGTAATCTTAGGTGCTTGCCAGGCTGGCTCTTTGAGAAATAGGCCACTTCATAGAGATAAAGCCATTGGGTACCATGGTAGGCAGAACAATGCCTTCCCCAAAGAAGTCCACTTCCCAATCCCCAGCATCTGGAATATACCTGTGTGGCAGATAGGACTTTGCATATGTGACTAAGTTAAGGATTTTGAGATGAGATTATCCAAATGGGCCCAGTGTAATCATAAAGATCCTTAAATTTGGAAGAGGGAAGCAAAAGAAGGCAGCGTCAAGTGGTGCAATGTGAGAAAGACTTGACTGGTCATTGCTGTCTTTGAAGGTGGAAGGGGACCATAAGCCAAGGAATGCAGGCAGCTGCTAGATGCTGGAAAAGGCAAGGAAGTGGTTTCTCCTGTAGAGTCTCCAGGCAGACACACTGGTTTTAGTCCACTGTGACCCATTTTGGACTCTGACCTATAGAACTGTCAGATAAACTGTCAGAAGTGTAAGCTGGTTGCAGTCATTTGGGAGCTGGGTGGGAGAACACTTTATTTAATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTTATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCTTCTCCCGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACTGGTGCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTATAGGTATGTGCCACCACACCCTGCTAATTGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACAGTTGACCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCTGTGGGAACACTTTAATATGCAGACTCACTTAATCTCTCTTTTCAGCCCCACATCCTTCTCTATATTTTAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTGTTACAACAGCAATAGAAAACTAATATAGGTACTATAAGATCATATGTTTTAAGTTGCTTTTGTTCTAAAAACAAAAATTTGCACTTAGCAATGTTCTTTTGCCCAGTCTTCTTCGTGGCCCAGAGTATCAATTTGCAAATTGACAGGTTGGACCTGGAGGACCTCACTAGATAAATAGAAAAAATTTACTTCCATGATCAAAATTGGTTGACTTAAATGCAGTATGGAAAAGGAGTAACAAGTAACATTACACTGGAGAAACGTTATAAACAGTACCTGCAGATGGTCAGCATTAGCATCATCAGTGATGTCATGTTGATAGTATGCACACTTGATGTAATGAAAATGCCATTCACCTCTATGATCGTCCTCCTAAAAAACCATAACCTCAGTCTAATAAGTAACACATCAGATAAACCCATATTGAAGGACATTCTCAACAAAATACCTGACCAGAACTCAAAACTGTCAAGGTTGTCAAAAACAAGGAAAGGCTGAAAAACTGTCACAGTCTAGAAGATTCTAAGGTTTAATGACTACATGT
ACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGAAGATGTATTTCTAATTAGTGCTCCAGGCTTGAAGGCTTTGTGGGTTAATTCTATCAACCTTTCAAAGAATAGATTAATTCTTACGTTATTTAAATTGTTCTAAATCTCTAGAAAGGGTAGAAAACTTGCCAGCTCATTCTCCTGGGGTAGGGTTACCATAATAGCAACATTGGATGAAGAAAGTGTGGGCTTGTATATACGTGTATGTGTACAAACACATATAACATTTTAGTTTCATTGAAAAAGATTTATTAATGCTAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAATACCCCTCGTGTGGAATGGGGATAGTGGGAAAGGTTATGCATGTGTGGTGACAACAGGGACATGGGAACTCTGTAATGTTTCTTCAGTTTTGCTATAAACCTAAAACTGCTCTGAAAAAAATGAAGTTTATTTTAAAAATAATAATGCTTTGTGACCAGCTAGGATTTACTTTAAAAATGACACAATGGTTCAATCATTTCAATGTCAAGAAATCTAGTAACATAATTTACTATGCTAACAAGCTGTAGGAGAAAACTGAGTACATAAAATCATAGCAGCAGATGCTGAAGGCACCTTTTGTGATTTCAGTAGCCATTTCTGATGTTTAAATAAGCAAAAATAATAATCCTTAAAATAGGAATACTACTGGGTGAAACTATTAGAAGTGTACAAATACAGCCAACTTTTCACCATGAGCATCAAACATGTCATGGCATTGGTTAGTAAATTTTACAAAGGAGGTGGAAAATGCCAGCTAATCTAAGTTGGTTAACAAGCATCAGCTTTGAGAACCTTTATGGCACAAATATGAAAGCATCAAAATTCATTAAATGAAGACAATGTGAAATTGAAACATGGAAAAACAGATAATGAATTGAAAAAAAGTCAACATGATTAAGGATGCTTGCCACTTGATCACATACAAAAATAATTTGTAGTTTTATATAGAAGAGGGAGCAGACTTTTCCTGTAAAGGATCAGAAAAGTAAATATTTTAGGCTTTATGGACCACATGTGGTCCTTATCCCTCCTCCTTTCCTTTCCGTCTTCACTTCTCCCTTTTCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTCCTTAACCTTTCAAAAAAAATGTAAAAGCTATTCTTAGTTGCTGACCCTACAAAACAGGCTATGGGCTAGATTTTGCCCATAAACAGTACTTTGCAGACTCCTGACATAAAAGTTTATATCTGAATAAGTTTGATGTATGTCATGTTTTTAAGTGGAGCTCCTCCATGCTGCAGAAGTTGTCCCAAAGTAATACAAAAGTTCAGTGCAATTCTGATTAATATCACATGGAGATTTTGTAAAGTAGAATGTGATAAGCTTATTTTAAAATTTGTCTGCAAGAGAAAATGTTTAACAATAGCCAAGAAAAGTTTGAAAACACATTGAAGGGGGCTTCTCCTACAGAATATAAAAACCAGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCGTGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATGGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAACCAGTCTTTTATAAGACAGTATAGTATTGGCACAAGAATAGACAAATCAATGAAACAGAAACGGATCCAGATTTATGAAATTTACTCAACTAATTTTCCTGAAGTCATGCTTCATCTTGAATGTATACTTGGTTTTTCTAAAAATGATTTTCTATTCTTTTATTTTCTTTCTGTGTTTAGGTATAAGTGTGCTAACGGAGTGTCTAGATTGTCCTGAATTGAAAGCAACTGCAGATGACTTTATTCATCAGCACTTTACTGAAGTTTACAAAACTGATGAATTTCTTCAACTTGATGTCAAGCGAGTAACACATCTTCTCAACCAGGACACTCTGACTGTGAGAGCAGAGGATCAGGTGACTAAATTGCCTTCTCACATTTTTCTTAATAAAAATGTCTTTATTGGTTTCTTAAAACTCATGTTTGGACACATGACAAGGGAAAGAGTCATATTAGGAAAGAATATGTTCTTTACACTAAACAGAGTATTGTAATCTTAGGTGCTTGCCAGGCTGGCTCTTTGAGAAATAGGCCACTTCATAGAGATAAAGCCATTGGGTACCATGGTAGGCAGAACAATGCCTTCCCCAAAGAAGTCCACTTCCCAATCCCCAGCATCTGGAATATACCTGTGTGGCAGATAGGACTTTGCATATGTGACTAAGTTAAGGATTTTGAGATGAGATTATCCAAATGGGCCCAGTGTAATCATAAAGATCCTTAAATTTGGAAGAGGGAAGCAAAAGAAGGCAGCGTCAAGTGGTGCAATGTGAGAAAGACTTGACTGGTCATTGCTGTCTTTGAAGGTGGAAGGGGACCATAAGCCAAGGAATGCAGGCAGCTGCTAGATGCTGGAAAAGGCAAGGAAGTGGTTTCTCCTGTAGAGTCTCCAGGCAGACACACTGGTTTTAGTCCACTGTGACCCATTTTGGACTCTGACCTATAGAACTGTCAGATAAACTGTCAGAAGTGTAAGCTGGTTGCAGTCATTTGGGAGCTGGGTGGGAGAACACTTTATTTAATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTTATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCTTCTCCCGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACTGGTGCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTATAGGTATGTGCCACCACACCCTGCTAATTGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACAGTTGACCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCTGTGGGAACACTTTAATATGCAGACTCACTTAATCTCTCTTTTCAGCCCCACATCCTTCTCTATATTTTAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTGTTACAACAGCAATAGAAAACTAATATAGGTACTATAAGATCATATGTTTTAAGTTGCTTTTGTTCTAAAAACAAAAATTTGCACTTAGCAATGTTCTTTTGCCCAGTCTTCTTCGTGGCCCAGAGTATCAATTTGCAAATTGACAGGTTGGACCTGGAGGACCTCACTAGATAAATAGAAAAAATTTACTTCCATGATCAAAATTGGTTGACTTAAATGCAGTATGGAAAAGGAGTAACAAGTAACATTACACTGGAGAAACGTTATAAACAGTACCTGCAGATGGTCAGCATTAGCATCATCAGTGATGTCATGTTGATAGTATGCACACTTGATGTAATGAAAATGCCATTCACCTCTATGATCGTCCTCCTAAAAAACCATAACCTCAGTCTAATAAGTAACACATCAGATAAACCCATATTGAAGGACATTCTCAACAAAATACCTGACCAGAACTCAAAACTGTCAAGGTTGTCAAAAACAAGGAAAGGCTGAAAAACTGTCACAGTCTAGAAGATTCTAAGGTTTAATGACTACATGT
Task1_train_11033
Here is a genetic alteration in KLHL7 (kelch like family member 7) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 42
CCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGAAGATGTATTTCTAATTAGTGCTCCAGGCTTGAAGGCTTTGTGGGTTAATTCTATCAACCTTTCAAAGAATAGATTAATTCTTACGTTATTTAAATTGTTCTAAATCTCTAGAAAGGGTAGAAAACTTGCCAGCTCATTCTCCTGGGGTAGGGTTACCATAATAGCAACATTGGATGAAGAAAGTGTGGGCTTGTATATACGTGTATGTGTACAAACACATATAACATTTTAGTTTCATTGAAAAAGATTTATTAATGCTAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAATACCCCTCGTGTGGAATGGGGATAGTGGGAAAGGTTATGCATGTGTGGTGACAACAGGGACATGGGAACTCTGTAATGTTTCTTCAGTTTTGCTATAAACCTAAAACTGCTCTGAAAAAAATGAAGTTTATTTTAAAAATAATAATGCTTTGTGACCAGCTAGGATTTACTTTAAAAATGACACAATGGTTCAATCATTTCAATGTCAAGAAATCTAGTAACATAATTTACTATGCTAACAAGCTGTAGGAGAAAACTGAGTACATAAAATCATAGCAGCAGATGCTGAAGGCACCTTTTGTGATTTCAGTAGCCATTTCTGATGTTTAAATAAGCAAAAATAATAATCCTTAAAATAGGAATACTACTGGGTGAAACTATTAGAAGTGTACAAATACAGCCAACTTTTCACCATGAGCATCAAACATGTCATGGCATTGGTTAGTAAATTTTACAAAGGAGGTGGAAAATGCCAGCTAATCTAAGTTGGTTAACAAGCATCAGCTTTGAGAACCTTTATGGCACAAATATGAAAGCATCAAAATTCATTAAATGAAGACAATGTGAAATTGAAACATGGAAAAACAGATAATGAATTGAAAAAAAGTCAACATGATTAAGGATGCTTGCCACTTGATCACATACAAAAATAATTTGTAGTTTTATATAGAAGAGGGAGCAGACTTTTCCTGTAAAGGATCAGAAAAGTAAATATTTTAGGCTTTATGGACCACATGTGGTCCTTATCCCTCCTCCTTTCCTTTCCGTCTTCACTTCTCCCTTTTCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTCCTTAACCTTTCAAAAAAAATGTAAAAGCTATTCTTAGTTGCTGACCCTACAAAACAGGCTATGGGCTAGATTTTGCCCATAAACAGTACTTTGCAGACTCCTGACATAAAAGTTTATATCTGAATAAGTTTGATGTATGTCATGTTTTTAAGTGGAGCTCCTCCATGCTGCAGAAGTTGTCCCAAAGTAATACAAAAGTTCAGTGCAATTCTGATTAATATCACATGGAGATTTTGTAAAGTAGAATGTGATAAGCTTATTTTAAAATTTGTCTGCAAGAGAAAATGTTTAACAATAGCCAAGAAAAGTTTGAAAACACATTGAAGGGGGCTTCTCCTACAGAATATAAAAACCAGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCGTGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATGGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAACCAGTCTTTTATAAGACAGTATAGTATTGGCACAAGAATAGACAAATCAATGAAACAGAAACGGATCCAGATTTATGAAATTTACTCAACTAATTTTCCTGAAGTCATGCTTCATCTTGAATGTATACTTGGTTTTTCTAAAAATGATTTTCTATTCTTTTATTTTCTTTCTGTGTTTAGGTATAAGTGTGCTAGCGGAGTGTCTAGATTGTCCTGAATTGAAAGCAACTGCAGATGACTTTATTCATCAGCACTTTACTGAAGTTTACAAAACTGATGAATTTCTTCAACTTGATGTCAAGCGAGTAACACATCTTCTCAACCAGGACACTCTGACTGTGAGAGCAGAGGATCAGGTGACTAAATTGCCTTCTCACATTTTTCTTAATAAAAATGTCTTTATTGGTTTCTTAAAACTCATGTTTGGACACATGACAAGGGAAAGAGTCATATTAGGAAAGAATATGTTCTTTACACTAAACAGAGTATTGTAATCTTAGGTGCTTGCCAGGCTGGCTCTTTGAGAAATAGGCCACTTCATAGAGATAAAGCCATTGGGTACCATGGTAGGCAGAACAATGCCTTCCCCAAAGAAGTCCACTTCCCAATCCCCAGCATCTGGAATATACCTGTGTGGCAGATAGGACTTTGCATATGTGACTAAGTTAAGGATTTTGAGATGAGATTATCCAAATGGGCCCAGTGTAATCATAAAGATCCTTAAATTTGGAAGAGGGAAGCAAAAGAAGGCAGCGTCAAGTGGTGCAATGTGAGAAAGACTTGACTGGTCATTGCTGTCTTTGAAGGTGGAAGGGGACCATAAGCCAAGGAATGCAGGCAGCTGCTAGATGCTGGAAAAGGCAAGGAAGTGGTTTCTCCTGTAGAGTCTCCAGGCAGACACACTGGTTTTAGTCCACTGTGACCCATTTTGGACTCTGACCTATAGAACTGTCAGATAAACTGTCAGAAGTGTAAGCTGGTTGCAGTCATTTGGGAGCTGGGTGGGAGAACACTTTATTTAATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTTATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCTTCTCCCGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACTGGTGCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTATAGGTATGTGCCACCACACCCTGCTAATTGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACAGTTGACCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCTGTGGGAACACTTTAATATGCAGACTCACTTAATCTCTCTTTTCAGCCCCACATCCTTCTCTATATTTTAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTGTTACAACAGCAATAGAAAACTAATATAGGTACTATAAGATCATATGTTTTAAGTTGCTTTTGTTCTAAAAACAAAAATTTGCACTTAGCAATGTTCTTTTGCCCAGTCTTCTTCGTGGCCCAGAGTATCAATTTGCAAATTGACAGGTTGGACCTGGAGGACCTCACTAGATAAATAGAAAAAATTTACTTCCATGATCAAAATTGGTTGACTTAAATGCAGTATGGAAAAGGAGTAACAAGTAACATTACACTGGAGAAACGTTATAAACAGTACCTGCAGATGGTCAGCATTAGCATCATCAGTGATGTCATGTTGATAGTATGCACACTTGATGTAATGAAAATGCCATTCACCTCTATGATCGTCCTCCTAAAAAACCATAACCTCAGTCTAATAAGTAACACATCAGATAAACCCATATTGAAGGACATTCTCAACAAAATACCTGACCAGAACTCAAAACTGTCAAGGTTGTCAAAAACAAGGAAAGGCTGAAAAACTGTCACAGTCTAGAAGATTCTAAGGTTTAATGACTACATGTA
CCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGAAGATGTATTTCTAATTAGTGCTCCAGGCTTGAAGGCTTTGTGGGTTAATTCTATCAACCTTTCAAAGAATAGATTAATTCTTACGTTATTTAAATTGTTCTAAATCTCTAGAAAGGGTAGAAAACTTGCCAGCTCATTCTCCTGGGGTAGGGTTACCATAATAGCAACATTGGATGAAGAAAGTGTGGGCTTGTATATACGTGTATGTGTACAAACACATATAACATTTTAGTTTCATTGAAAAAGATTTATTAATGCTAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAATACCCCTCGTGTGGAATGGGGATAGTGGGAAAGGTTATGCATGTGTGGTGACAACAGGGACATGGGAACTCTGTAATGTTTCTTCAGTTTTGCTATAAACCTAAAACTGCTCTGAAAAAAATGAAGTTTATTTTAAAAATAATAATGCTTTGTGACCAGCTAGGATTTACTTTAAAAATGACACAATGGTTCAATCATTTCAATGTCAAGAAATCTAGTAACATAATTTACTATGCTAACAAGCTGTAGGAGAAAACTGAGTACATAAAATCATAGCAGCAGATGCTGAAGGCACCTTTTGTGATTTCAGTAGCCATTTCTGATGTTTAAATAAGCAAAAATAATAATCCTTAAAATAGGAATACTACTGGGTGAAACTATTAGAAGTGTACAAATACAGCCAACTTTTCACCATGAGCATCAAACATGTCATGGCATTGGTTAGTAAATTTTACAAAGGAGGTGGAAAATGCCAGCTAATCTAAGTTGGTTAACAAGCATCAGCTTTGAGAACCTTTATGGCACAAATATGAAAGCATCAAAATTCATTAAATGAAGACAATGTGAAATTGAAACATGGAAAAACAGATAATGAATTGAAAAAAAGTCAACATGATTAAGGATGCTTGCCACTTGATCACATACAAAAATAATTTGTAGTTTTATATAGAAGAGGGAGCAGACTTTTCCTGTAAAGGATCAGAAAAGTAAATATTTTAGGCTTTATGGACCACATGTGGTCCTTATCCCTCCTCCTTTCCTTTCCGTCTTCACTTCTCCCTTTTCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTCCTTAACCTTTCAAAAAAAATGTAAAAGCTATTCTTAGTTGCTGACCCTACAAAACAGGCTATGGGCTAGATTTTGCCCATAAACAGTACTTTGCAGACTCCTGACATAAAAGTTTATATCTGAATAAGTTTGATGTATGTCATGTTTTTAAGTGGAGCTCCTCCATGCTGCAGAAGTTGTCCCAAAGTAATACAAAAGTTCAGTGCAATTCTGATTAATATCACATGGAGATTTTGTAAAGTAGAATGTGATAAGCTTATTTTAAAATTTGTCTGCAAGAGAAAATGTTTAACAATAGCCAAGAAAAGTTTGAAAACACATTGAAGGGGGCTTCTCCTACAGAATATAAAAACCAGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCGTGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATGGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAACCAGTCTTTTATAAGACAGTATAGTATTGGCACAAGAATAGACAAATCAATGAAACAGAAACGGATCCAGATTTATGAAATTTACTCAACTAATTTTCCTGAAGTCATGCTTCATCTTGAATGTATACTTGGTTTTTCTAAAAATGATTTTCTATTCTTTTATTTTCTTTCTGTGTTTAGGTATAAGTGTGCTAGTGGAGTGTCTAGATTGTCCTGAATTGAAAGCAACTGCAGATGACTTTATTCATCAGCACTTTACTGAAGTTTACAAAACTGATGAATTTCTTCAACTTGATGTCAAGCGAGTAACACATCTTCTCAACCAGGACACTCTGACTGTGAGAGCAGAGGATCAGGTGACTAAATTGCCTTCTCACATTTTTCTTAATAAAAATGTCTTTATTGGTTTCTTAAAACTCATGTTTGGACACATGACAAGGGAAAGAGTCATATTAGGAAAGAATATGTTCTTTACACTAAACAGAGTATTGTAATCTTAGGTGCTTGCCAGGCTGGCTCTTTGAGAAATAGGCCACTTCATAGAGATAAAGCCATTGGGTACCATGGTAGGCAGAACAATGCCTTCCCCAAAGAAGTCCACTTCCCAATCCCCAGCATCTGGAATATACCTGTGTGGCAGATAGGACTTTGCATATGTGACTAAGTTAAGGATTTTGAGATGAGATTATCCAAATGGGCCCAGTGTAATCATAAAGATCCTTAAATTTGGAAGAGGGAAGCAAAAGAAGGCAGCGTCAAGTGGTGCAATGTGAGAAAGACTTGACTGGTCATTGCTGTCTTTGAAGGTGGAAGGGGACCATAAGCCAAGGAATGCAGGCAGCTGCTAGATGCTGGAAAAGGCAAGGAAGTGGTTTCTCCTGTAGAGTCTCCAGGCAGACACACTGGTTTTAGTCCACTGTGACCCATTTTGGACTCTGACCTATAGAACTGTCAGATAAACTGTCAGAAGTGTAAGCTGGTTGCAGTCATTTGGGAGCTGGGTGGGAGAACACTTTATTTAATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTTATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCTTCTCCCGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACTGGTGCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTATAGGTATGTGCCACCACACCCTGCTAATTGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACAGTTGACCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCTGTGGGAACACTTTAATATGCAGACTCACTTAATCTCTCTTTTCAGCCCCACATCCTTCTCTATATTTTAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTGTTACAACAGCAATAGAAAACTAATATAGGTACTATAAGATCATATGTTTTAAGTTGCTTTTGTTCTAAAAACAAAAATTTGCACTTAGCAATGTTCTTTTGCCCAGTCTTCTTCGTGGCCCAGAGTATCAATTTGCAAATTGACAGGTTGGACCTGGAGGACCTCACTAGATAAATAGAAAAAATTTACTTCCATGATCAAAATTGGTTGACTTAAATGCAGTATGGAAAAGGAGTAACAAGTAACATTACACTGGAGAAACGTTATAAACAGTACCTGCAGATGGTCAGCATTAGCATCATCAGTGATGTCATGTTGATAGTATGCACACTTGATGTAATGAAAATGCCATTCACCTCTATGATCGTCCTCCTAAAAAACCATAACCTCAGTCTAATAAGTAACACATCAGATAAACCCATATTGAAGGACATTCTCAACAAAATACCTGACCAGAACTCAAAACTGTCAAGGTTGTCAAAAACAAGGAAAGGCTGAAAAACTGTCACAGTCTAGAAGATTCTAAGGTTTAATGACTACATGTA
Task1_train_11034
This mutation occurs in KLHL7 (kelch like family member 7) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Retinal dystrophy
CCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGAAGATGTATTTCTAATTAGTGCTCCAGGCTTGAAGGCTTTGTGGGTTAATTCTATCAACCTTTCAAAGAATAGATTAATTCTTACGTTATTTAAATTGTTCTAAATCTCTAGAAAGGGTAGAAAACTTGCCAGCTCATTCTCCTGGGGTAGGGTTACCATAATAGCAACATTGGATGAAGAAAGTGTGGGCTTGTATATACGTGTATGTGTACAAACACATATAACATTTTAGTTTCATTGAAAAAGATTTATTAATGCTAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAATACCCCTCGTGTGGAATGGGGATAGTGGGAAAGGTTATGCATGTGTGGTGACAACAGGGACATGGGAACTCTGTAATGTTTCTTCAGTTTTGCTATAAACCTAAAACTGCTCTGAAAAAAATGAAGTTTATTTTAAAAATAATAATGCTTTGTGACCAGCTAGGATTTACTTTAAAAATGACACAATGGTTCAATCATTTCAATGTCAAGAAATCTAGTAACATAATTTACTATGCTAACAAGCTGTAGGAGAAAACTGAGTACATAAAATCATAGCAGCAGATGCTGAAGGCACCTTTTGTGATTTCAGTAGCCATTTCTGATGTTTAAATAAGCAAAAATAATAATCCTTAAAATAGGAATACTACTGGGTGAAACTATTAGAAGTGTACAAATACAGCCAACTTTTCACCATGAGCATCAAACATGTCATGGCATTGGTTAGTAAATTTTACAAAGGAGGTGGAAAATGCCAGCTAATCTAAGTTGGTTAACAAGCATCAGCTTTGAGAACCTTTATGGCACAAATATGAAAGCATCAAAATTCATTAAATGAAGACAATGTGAAATTGAAACATGGAAAAACAGATAATGAATTGAAAAAAAGTCAACATGATTAAGGATGCTTGCCACTTGATCACATACAAAAATAATTTGTAGTTTTATATAGAAGAGGGAGCAGACTTTTCCTGTAAAGGATCAGAAAAGTAAATATTTTAGGCTTTATGGACCACATGTGGTCCTTATCCCTCCTCCTTTCCTTTCCGTCTTCACTTCTCCCTTTTCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTCCTTAACCTTTCAAAAAAAATGTAAAAGCTATTCTTAGTTGCTGACCCTACAAAACAGGCTATGGGCTAGATTTTGCCCATAAACAGTACTTTGCAGACTCCTGACATAAAAGTTTATATCTGAATAAGTTTGATGTATGTCATGTTTTTAAGTGGAGCTCCTCCATGCTGCAGAAGTTGTCCCAAAGTAATACAAAAGTTCAGTGCAATTCTGATTAATATCACATGGAGATTTTGTAAAGTAGAATGTGATAAGCTTATTTTAAAATTTGTCTGCAAGAGAAAATGTTTAACAATAGCCAAGAAAAGTTTGAAAACACATTGAAGGGGGCTTCTCCTACAGAATATAAAAACCAGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCGTGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATGGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAACCAGTCTTTTATAAGACAGTATAGTATTGGCACAAGAATAGACAAATCAATGAAACAGAAACGGATCCAGATTTATGAAATTTACTCAACTAATTTTCCTGAAGTCATGCTTCATCTTGAATGTATACTTGGTTTTTCTAAAAATGATTTTCTATTCTTTTATTTTCTTTCTGTGTTTAGGTATAAGTGTGCTAGCGGAGTGTCTAGATTGTCCTGAATTGAAAGCAACTGCAGATGACTTTATTCATCAGCACTTTACTGAAGTTTACAAAACTGATGAATTTCTTCAACTTGATGTCAAGCGAGTAACACATCTTCTCAACCAGGACACTCTGACTGTGAGAGCAGAGGATCAGGTGACTAAATTGCCTTCTCACATTTTTCTTAATAAAAATGTCTTTATTGGTTTCTTAAAACTCATGTTTGGACACATGACAAGGGAAAGAGTCATATTAGGAAAGAATATGTTCTTTACACTAAACAGAGTATTGTAATCTTAGGTGCTTGCCAGGCTGGCTCTTTGAGAAATAGGCCACTTCATAGAGATAAAGCCATTGGGTACCATGGTAGGCAGAACAATGCCTTCCCCAAAGAAGTCCACTTCCCAATCCCCAGCATCTGGAATATACCTGTGTGGCAGATAGGACTTTGCATATGTGACTAAGTTAAGGATTTTGAGATGAGATTATCCAAATGGGCCCAGTGTAATCATAAAGATCCTTAAATTTGGAAGAGGGAAGCAAAAGAAGGCAGCGTCAAGTGGTGCAATGTGAGAAAGACTTGACTGGTCATTGCTGTCTTTGAAGGTGGAAGGGGACCATAAGCCAAGGAATGCAGGCAGCTGCTAGATGCTGGAAAAGGCAAGGAAGTGGTTTCTCCTGTAGAGTCTCCAGGCAGACACACTGGTTTTAGTCCACTGTGACCCATTTTGGACTCTGACCTATAGAACTGTCAGATAAACTGTCAGAAGTGTAAGCTGGTTGCAGTCATTTGGGAGCTGGGTGGGAGAACACTTTATTTAATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTTATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCTTCTCCCGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACTGGTGCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTATAGGTATGTGCCACCACACCCTGCTAATTGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACAGTTGACCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCTGTGGGAACACTTTAATATGCAGACTCACTTAATCTCTCTTTTCAGCCCCACATCCTTCTCTATATTTTAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTGTTACAACAGCAATAGAAAACTAATATAGGTACTATAAGATCATATGTTTTAAGTTGCTTTTGTTCTAAAAACAAAAATTTGCACTTAGCAATGTTCTTTTGCCCAGTCTTCTTCGTGGCCCAGAGTATCAATTTGCAAATTGACAGGTTGGACCTGGAGGACCTCACTAGATAAATAGAAAAAATTTACTTCCATGATCAAAATTGGTTGACTTAAATGCAGTATGGAAAAGGAGTAACAAGTAACATTACACTGGAGAAACGTTATAAACAGTACCTGCAGATGGTCAGCATTAGCATCATCAGTGATGTCATGTTGATAGTATGCACACTTGATGTAATGAAAATGCCATTCACCTCTATGATCGTCCTCCTAAAAAACCATAACCTCAGTCTAATAAGTAACACATCAGATAAACCCATATTGAAGGACATTCTCAACAAAATACCTGACCAGAACTCAAAACTGTCAAGGTTGTCAAAAACAAGGAAAGGCTGAAAAACTGTCACAGTCTAGAAGATTCTAAGGTTTAATGACTACATGTA
CCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGAAGATGTATTTCTAATTAGTGCTCCAGGCTTGAAGGCTTTGTGGGTTAATTCTATCAACCTTTCAAAGAATAGATTAATTCTTACGTTATTTAAATTGTTCTAAATCTCTAGAAAGGGTAGAAAACTTGCCAGCTCATTCTCCTGGGGTAGGGTTACCATAATAGCAACATTGGATGAAGAAAGTGTGGGCTTGTATATACGTGTATGTGTACAAACACATATAACATTTTAGTTTCATTGAAAAAGATTTATTAATGCTAAAAAAAAAAAAAAAACAAGAATACCCCTCGTGTGGAATGGGGATAGTGGGAAAGGTTATGCATGTGTGGTGACAACAGGGACATGGGAACTCTGTAATGTTTCTTCAGTTTTGCTATAAACCTAAAACTGCTCTGAAAAAAATGAAGTTTATTTTAAAAATAATAATGCTTTGTGACCAGCTAGGATTTACTTTAAAAATGACACAATGGTTCAATCATTTCAATGTCAAGAAATCTAGTAACATAATTTACTATGCTAACAAGCTGTAGGAGAAAACTGAGTACATAAAATCATAGCAGCAGATGCTGAAGGCACCTTTTGTGATTTCAGTAGCCATTTCTGATGTTTAAATAAGCAAAAATAATAATCCTTAAAATAGGAATACTACTGGGTGAAACTATTAGAAGTGTACAAATACAGCCAACTTTTCACCATGAGCATCAAACATGTCATGGCATTGGTTAGTAAATTTTACAAAGGAGGTGGAAAATGCCAGCTAATCTAAGTTGGTTAACAAGCATCAGCTTTGAGAACCTTTATGGCACAAATATGAAAGCATCAAAATTCATTAAATGAAGACAATGTGAAATTGAAACATGGAAAAACAGATAATGAATTGAAAAAAAGTCAACATGATTAAGGATGCTTGCCACTTGATCACATACAAAAATAATTTGTAGTTTTATATAGAAGAGGGAGCAGACTTTTCCTGTAAAGGATCAGAAAAGTAAATATTTTAGGCTTTATGGACCACATGTGGTCCTTATCCCTCCTCCTTTCCTTTCCGTCTTCACTTCTCCCTTTTCTCCTCCTCTTTTTTTTTTTTTCCTTAACCTTTCAAAAAAAATGTAAAAGCTATTCTTAGTTGCTGACCCTACAAAACAGGCTATGGGCTAGATTTTGCCCATAAACAGTACTTTGCAGACTCCTGACATAAAAGTTTATATCTGAATAAGTTTGATGTATGTCATGTTTTTAAGTGGAGCTCCTCCATGCTGCAGAAGTTGTCCCAAAGTAATACAAAAGTTCAGTGCAATTCTGATTAATATCACATGGAGATTTTGTAAAGTAGAATGTGATAAGCTTATTTTAAAATTTGTCTGCAAGAGAAAATGTTTAACAATAGCCAAGAAAAGTTTGAAAACACATTGAAGGGGGCTTCTCCTACAGAATATAAAAACCAGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGAGCACCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCGTGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATGGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAAAAACAAAAAAAAAACCAGTCTTTTATAAGACAGTATAGTATTGGCACAAGAATAGACAAATCAATGAAACAGAAACGGATCCAGATTTATGAAATTTACTCAACTAATTTTCCTGAAGTCATGCTTCATCTTGAATGTATACTTGGTTTTTCTAAAAATGATTTTCTATTCTTTTATTTTCTTTCTGTGTTTAGGTATAAGTGTGCTAGTGGAGTGTCTAGATTGTCCTGAATTGAAAGCAACTGCAGATGACTTTATTCATCAGCACTTTACTGAAGTTTACAAAACTGATGAATTTCTTCAACTTGATGTCAAGCGAGTAACACATCTTCTCAACCAGGACACTCTGACTGTGAGAGCAGAGGATCAGGTGACTAAATTGCCTTCTCACATTTTTCTTAATAAAAATGTCTTTATTGGTTTCTTAAAACTCATGTTTGGACACATGACAAGGGAAAGAGTCATATTAGGAAAGAATATGTTCTTTACACTAAACAGAGTATTGTAATCTTAGGTGCTTGCCAGGCTGGCTCTTTGAGAAATAGGCCACTTCATAGAGATAAAGCCATTGGGTACCATGGTAGGCAGAACAATGCCTTCCCCAAAGAAGTCCACTTCCCAATCCCCAGCATCTGGAATATACCTGTGTGGCAGATAGGACTTTGCATATGTGACTAAGTTAAGGATTTTGAGATGAGATTATCCAAATGGGCCCAGTGTAATCATAAAGATCCTTAAATTTGGAAGAGGGAAGCAAAAGAAGGCAGCGTCAAGTGGTGCAATGTGAGAAAGACTTGACTGGTCATTGCTGTCTTTGAAGGTGGAAGGGGACCATAAGCCAAGGAATGCAGGCAGCTGCTAGATGCTGGAAAAGGCAAGGAAGTGGTTTCTCCTGTAGAGTCTCCAGGCAGACACACTGGTTTTAGTCCACTGTGACCCATTTTGGACTCTGACCTATAGAACTGTCAGATAAACTGTCAGAAGTGTAAGCTGGTTGCAGTCATTTGGGAGCTGGGTGGGAGAACACTTTATTTAATTCATTCATTCATTCATTCATTCATTTATTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCTTCTCCCGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACTGGTGCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTATAGGTATGTGCCACCACACCCTGCTAATTGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACAGTTGACCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCTGTGGGAACACTTTAATATGCAGACTCACTTAATCTCTCTTTTCAGCCCCACATCCTTCTCTATATTTTAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTGTTACAACAGCAATAGAAAACTAATATAGGTACTATAAGATCATATGTTTTAAGTTGCTTTTGTTCTAAAAACAAAAATTTGCACTTAGCAATGTTCTTTTGCCCAGTCTTCTTCGTGGCCCAGAGTATCAATTTGCAAATTGACAGGTTGGACCTGGAGGACCTCACTAGATAAATAGAAAAAATTTACTTCCATGATCAAAATTGGTTGACTTAAATGCAGTATGGAAAAGGAGTAACAAGTAACATTACACTGGAGAAACGTTATAAACAGTACCTGCAGATGGTCAGCATTAGCATCATCAGTGATGTCATGTTGATAGTATGCACACTTGATGTAATGAAAATGCCATTCACCTCTATGATCGTCCTCCTAAAAAACCATAACCTCAGTCTAATAAGTAACACATCAGATAAACCCATATTGAAGGACATTCTCAACAAAATACCTGACCAGAACTCAAAACTGTCAAGGTTGTCAAAAACAAGGAAAGGCTGAAAAACTGTCACAGTCTAGAAGATTCTAAGGTTTAATGACTACATGTA
Task1_train_11035
Gene KLHL7 (kelch like family member 7) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; PERCHING syndrome
TGTTAGCCAGGATGGTCTAGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTATAGGTATGTGCCACCACACCCTGCTAATTGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACAGTTGACCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCTGGCTGTGGGAACACTTTAATATGCAGACTCACTTAATCTCTCTTTTCAGCCCCACATCCTTCTCTATATTTTAAGCCACTAAGTTTGTGGTAATTTGTTACAACAGCAATAGAAAACTAATATAGGTACTATAAGATCATATGTTTTAAGTTGCTTTTGTTCTAAAAACAAAAATTTGCACTTAGCAATGTTCTTTTGCCCAGTCTTCTTCGTGGCCCAGAGTATCAATTTGCAAATTGACAGGTTGGACCTGGAGGACCTCACTAGATAAATAGAAAAAATTTACTTCCATGATCAAAATTGGTTGACTTAAATGCAGTATGGAAAAGGAGTAACAAGTAACATTACACTGGAGAAACGTTATAAACAGTACCTGCAGATGGTCAGCATTAGCATCATCAGTGATGTCATGTTGATAGTATGCACACTTGATGTAATGAAAATGCCATTCACCTCTATGATCGTCCTCCTAAAAAACCATAACCTCAGTCTAATAAGTAACACATCAGATAAACCCATATTGAAGGACATTCTCAACAAAATACCTGACCAGAACTCAAAACTGTCAAGGTTGTCAAAAACAAGGAAAGGCTGAAAAACTGTCACAGTCTAGAAGATTCTAAGGTTTAATGACTACATGTAATATGGTGTTCTTTATAGTATTGTGGAACAGAAAAATAACACTAGATAAAAACTAAAGAAATCCAAAAAAATATGAAATTTAGTTAATGTGTCAATATTGGTTCATTAGTTATGACAAATATACCATACTAATGCAACACCTTAACAACTGGGGCAGGGTATGTGGAAACTCTTTGTGCTATCTCTGCAACTTTTCTATAAATCTAAAACTATTCTAAAATAAATTTGTTTAAAAAAAGACCAATTCCCATAAAAAATTAACTCAGAAAGAGATCAGAAGTTAGGCCTTATTAATATCACTCGAAAATTAATTACAAATATCACCCCAAAATTAATTTAGTGGGTATGGGAGATGTGTGTGTATATGAAGCAATTGATTTTTTGGGGGGTGTTTAATGATTTGTAAGTTAAATTATGTTGAGGAACTTGGACTTGTTCAGTGCAGTTAAATGAAGCAACAGTATTATTTTGGAAGACAATTCTTTTGAATATCCTGTAATTTATTTTTAAGTATAGAATTCTTTATATCTTAAAGTTTCTAAAAAGCAGATAAGTCTATCCATTCATAATGCAGGAATATAATATTGAAATAAAATCATGGGTGACCTTCGTATCTCCTGGAATGGACGGCCTCTTGAGAAATTAACCTGTTTTCCTGGTACTAAACTAAATGAGTATATGTTGAAACTTTTGTTGACTGATAGTTTTTTTTCAGTGCAATGTATATCATGTCTTTGTCTGAAAAGGAAGCTATCTTTTTTTTAATCATAAATTCAACATCCTCCCTGTCATTACACTACATAATAGTAGTTAGTTCTAAAAAACATATTACCTACAAGACTCACTAGAGCAGTATGTAAGCTGTTTTGAAGAACCAGCAAGTGTCCAGGGATGAAAAATACTAGAAATAAGTGGTTATCTCCTTATGAGGTTCTCTCCCTTCAATATGAGAGTAAACATAGGTAATTGGAAATGTTGCTGTCTTCTAAGAACTTTACTGTGCTGTTTTTCCCCCTTAGGTTTATGATGCTGCAGTCAGGTGGTTGAAATACGATGAACCTAATCGCCAGCCATTTATGGTTGATATCCTTGCTAAAGTCAGGTTTCCTCTTATATCAAAGAATTTCTTAAGTAAAACGGTACAAGCTGAACCACTTATTCAAGACAATCCTGAATGCCTTAAGATGGTGATAAGTAAGTTGCCTTAATAACCATTTATAACCTGATCATGTAGCCAGTTTCTCATGGGCTTAAAACCCTTTAGAATGGATTAGACTCAGTAGCCAGGGAGAAACATTCAAGATTTTGCTCTTCTAGATAGTTAATCCCTTGGGTTTCTGAACTGTACACCTGGAAGGGACTTGGCCTCAACCCTTATTTTATAGGGGTATATGTGATAGAAGGTACAAATTACTTATGCTTTTCCTATTCTTGTATACAATAACTTTCATGCGCTTTTGTTTCTAGTGTTTCCTTTTTTATTTTACTCAGCCAAGTAGTGTACTGTGATCACATTTTCTTTCTTAAACAGTATTTTGTCTTTTTTGGCCCAGAGATAAATATTGCCACATCGTTTTCATTTGCTTCCATTTTCTTGCTTGCTGGCTAAGTCCCAACCCCTCAACACCTTTGTACAATGCCACTTAATAAAATTGTCTATACAATTAAACAATCTGTTGCTTTTCTTTCTTGGAAATATGCCTTGTAGAACCTTTCTTCTGCCTATTCCAATATGAACTGTTTGCTCTCTAGGCCTGAGGCACAGTTCTTGTCCTAGGGTTTCCTTCTGCACAATCCTGGGAAGCCATTTCACTCCTCTCCTGTTAGATCGGTTGTCTTCTTGGATCCTGGCTGTCCTCTACCTTAATTCTTTTTGTTTGATGCAACATATCCTCTAAAAGGTTCCTGATAGAGTATATTATCAGTAAATATTTGGAGGCTTGACAAATCTCATATGTTTATTTTATCATAAATTATTGAAGGAGGCTGGGCACAGTAGCCCACAACTCTAATCACAGCATTTTGGTAGGTCAAGACAGGAAGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATTCACCTGGGCAACATAGCGAGATTCCAACTCTCCAAAAAAAAAAAAACCTAGCCGGGCGTGGAGGCATGTGCCTGTGGTCCCAACTACTCCAGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTCTGATCCTGCCACTGCACTGCTACAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACCTTGTCTATTTAAAAAAGAAAGAAAGATAGTTAAACTGAAGATAGAATTATGCTGAAAATCATTTTCAGTTAGAATTTATCTTCTAGCTTCCAGTGTTATTTTGAGAAGTCTAGTGCCAATCTGATCCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTAATTATCCATCTTTGTCTCTTGGCCTTTTTCTGAGAGAGAGCTTGATTTTTTTCAACCCTTTTATTTCAGCTATACTTTTTAATTTCTGGAGTTTTTATTCTCTAATTTATTATTTCATGGCTGCAATATCTTATCACTCTAAAGTAGTCTTTGTAGTGCTTTTGAAGTTTTCTTATGTTGTCTGTATTTTCTATATTAGAGTTTCCTTTTCCTTTTTTTATTGGAAGCTTTTCTTAAATATTTGGTTTTATATCATATGAGAGTGAGTTATTACAAAACTGATAGATAAGGCTGTATGTATGAGTGGGCATCTCAGTTCTTGGGCTAAACTGTAGCATAATCAGAGTAGCTGGTCATTTTTAAAATTGGGGACCCCCAGATGTCAGTATTTGTAGATATTGTCTCAGGGAACTATAAGCTGGGTGTAGGCATTTGGGAACTGGATGAAGTAATATTTTGCTATGCAGACTTTCACTTAATCCATATTTGTATTTGTTTTATTTTACTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCAGGCTGGAGTACAGTGGTAAAATCACAACTCACTACAGCCTTGACCTGTCCGGCACGAGTGATCCTTTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTCAAGATG
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Task1_train_11036
Gene KLHL7 (kelch like family member 7) on Chromosome 7 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; PERCHING syndrome
TCAGCACCTAAGTATAAGAACTTGCATGGAATAGATACTCAGTAAAACTTAAGTGAATTAAATCATATTTTTAGGGTAACAGCTCCCTGACCCTGCCCACACACATATACCGTCCCATCTGTGACTCTACTGTTATTTGTCCATCTTCTTGCTAACATGAGAACTGCATATTCCTCTAGATTTCCCTGTAGATTTCCCTATTGCAGGGAGCAATAAATAGCACTGCCTTCACCTGCAAGCCCAGGTTGGAACTAGTTTCATCACTAGGGTAATGCCCAACAGTCATAGCCACTGAGCTGACAAGACTGACTTCCCATCTATTCTTCCCCACCCCACCCCCCGCCAACTACATACAGTATCTAGGTACTATAATCAGCAAAAAAAAAAAAAAATTCCCATATAGCTCTCAAGTAATAAATGTCAAATAAATTAGGGGTAAGAGTGACAAGATTTGAGATTCACTGAGTTAATGCAGTTAATGAAATTGTAATTCTCTGCTACATAAACCTGATTAGATAGGTATTATGAGTAGATATGAAGAACATTTAAGAGAATGATTTAGTTTATCTTTGAGGGATTGTTCCCTGTACAATATGATCATTATTTTATCTCTTTATTTCATTCTGTGGTATACAGTTTCTCTAAGAGAACAAGTGAAAATATTTTCCCCCAGTTTTTCAAGTGTTTATTGAGTGGAATTGAAGTTTCACGAACATGTTATGTTTATCACATTGTTTTGTGTGCCCACCACTGAGTAACCTACGGGGATATTAATTAGAGAATAACATCCTAAGCTATTAAGGCTCTATTTTCCTGGTCACCTAAAAAGCAAAATGTTCATCTTTGTCAGGAGTCAAAGTATTCTACATTAGGGGCTCTTCCTTTCCTAAGAGACCATTCCTGATGTTCTGTGATACTTTAATCCAATGAATGCCTGAAACACTGGATACGATCATAGGTTATCAGTCAGATTTTCTCGAAGGAAACTCAATAATCACACATAGTGCTTTCCTTGGTGAGATTGGGAATGGTATGAATTCCTATCTGACCCTGATTATTTTCAGAAAATAGCAGGAACGCTGTAGCTTCCTATCTCAAAAAAAGAGAGGGTCCAAGATACTATAACTTTAGGGGCATCCCCCCATGCACATACATGGAAGGGCGGCACAAGCATTCTTCGATGCTATCAAACATAGTGAAGAAACAGATGCTGTGAACAGCCCTTACTGTCAAGTACTGATAGGTGTGTATTTCTAATCATTGGGGTGAAAAGTGAGTATCCAGAGTACTTAGAAGAGATTACTCAAGTATTTCCTTATAAACATCAACAGTTTTAAAGTCCAGCTGACTACATTGGCTCAACTCAATATAGAAAATTAATAAAGAAGTCCACAAAATACCTTCTGGCTTTAGACTATCAGTAGGATAATGGCAATTTGAGCTTCATATTATCCATTGATTACTTATATCACACTATATATCTGGCAGGGAAGGGATGGAGACCTTTACATTTGAAAAAGCTTTTTTAAAAAATAAAACAACTTATTTTAGAATCTTCTTGTATTGTCTTCAATAACAGAAGGAATAGAAGACAGGGTGGTGATGGTATATCCAAATATATTTAAGTTTATTTTAGAGCCAGAAAGGACCCAAAGCAGTCATGTGCCTGCCTTTTGCCCTCCGCCCCATCTAATCAACATTCTGCAGAAACCACACAAGATTAAATTGGTAATAGTCTCAAGCCAAACATTTGTATGTGTAGTCTAATAAATTAACATATTCTTATATGTTTTTTGACTGTATCTTTGCATTGTCCTTTTCAGTTATATTTTTTTCCTTACTGAAAGCTTCCCATCCTTTTCTGCTACAGGATTATAGCTGGACAGACATCCGCTGCCCCTTTGAAAAACGAAGAGATGCAGCATGCGTGTTTTGGGACAATGTAGTATACATTTTGGGAGGCTCTCAGCTTTTCCCAATAAAGCGAATGGACTGCTATAATGTAGTGAAGGATAGCTGGTATTCGAAACTGGGTCCTCCGACACCTCGAGACAGCCTTGCTGCATGTGCTGCAGAAGGCAAAATTTATACATCTGGAGGTTCAGAAGTAGGTAAGGACTTCTTAAGTATTTTGGTTTGGGGCATATGCTTTAAAGCCAAGTATCTTGGCTTTCATATTTAAATAAACAGCTGGTATTATTTGTCCAGATACTTTCTTGGTAATTTAAATATGTGTTTGTCACATTTTAGAGCTCATCTCCCTGAAGGTTTATGTCGTTGCTTTACAAACCATTAAATTACAGAACTTTAGCTTCCTAGATTAATGGCCCATTTTTTTTATCATAATGAAGCATTAGTTGACATTATCTGAATTATAGTTCTAAATTATTTGGGCTGCATAATATTATTTGTTTTAAAGATTTCAGAGTTCAACTTATAGACTCTTTAAGAACTCGTTACTATATTCAGGCTTTTAAAATTTGTATTATATTTGCTTTCTTTTTATTAGAAAAAAGAATGCTCTTTTTCATTTGTTTTATTCTTTAAGTTTTTAATGACTGTAGTGGTATTTATGCTTATTGAGCAGAATGGGATGTGGGTGTGGATATAAAAACCTTATTGGATAGTGTGTTAGTGTCCAGTAGTGCTCTTTTTCTAAATGAATAATTTTTCTAAATGAATAGGTGCAGGCTAGATACATAATAGCTTTTGTATGCTTTCATTTTCAAGTAATTTCTTTAGCTTAAATAATGGGCTAATAAAGAAAACTAGGGAGACCGTAAATGGTTATACTTTTGGTCTGCATACTTATGTTTTTACCCTCAACTATATGTCAAATGAATACAAGAAAAATCACTATTTCCTAAATGTAACCATTTCCTCTCTTTAAAAGCATTCTTCACAGACTGTTATAATGTAGAATATTTCAAATACAATAAATCCTAAAGATGATAGACGGTAACTGTTCTGTGGTACTGCAGATAACTTCATTTCTTCAGCCTTTGCTAAGTGTGTTTTTAGCTTAAGTAGTAGTTTTTTTTTAATCTACTATATACTATATATTTTCCTATAGTGTCCACCCACTGAACCTACCAAATCAGGAATGTTTAAAAAGTTAAAAATAAGTTATTTTTGGTCATGACCATTGCTTCTTCTAGTTGTTATTTTCTGATCTTTACTTTTCACAGACCTTAGTTGCAACGCAGAATTATAAAGGTGTTGTCGTTTTTAAATCATTTGATATTAGCCCAGAATGGTGGGAGATGAGAAATAGTTTGGTAACTTCTAAAATTTTTTGTCCTTGGGAAGGAAAAAAAAAAGCACTTAAACTTTAATAGTATCATTTCTAAAATTTTTTATTGAACTCCTACAGTGTGTAGAAGTTTCAAAACATGATGAATGTATGTTTTGCCTTTAAATTGTGTAATCAAAATACATCAGAAATATACATCAATATTTTGAGAATATACTCAAGCAGGGACCAGTGTGATTTCAGGATATACCACACTAACTGAGAATAGTTAGGAAATATAATTTTGTTAATGGTGCTGTAGCTATTCCAGAATATTAAATAAGAATATGATCAGATAGTAGTTTTCATATTTTAAGGTATGGGTCTACCATCTGTAAGGAACTATTATGCTTTTCCACTTTATATAAACATTTGAAGTATGGATAATTCCCGTCATGCATAATGGGGCTTGAAGACATATATAAGGCTTCTTATTTAATTTTTCTTTTGAAATCAAATTTATTTTTCTAAAGTTTAATTACCAATAAATAAGTATTTCCAACAGATCCTTTTAAGGATGTTTTCCAGGGTCTATACAAACAGGATTATTAGCGTTTTCTTAAACTATTCCTACACTTTGTTGTTGTTGATTGAGTATGAAAATGGCCGTATGACCCTAAATTCTTCCTTCCTTAACTAATAAGATCTACAGTCAGTTCTTTCCAAACCCCCGCACACACTAAAGTTAAGCATGATGGGGCCTTTTTCTTTTACAGGAAACTCAGCTCTGTATTTATTTGAGTGCTATGATACGAGAACTGAAAGCTGGCACACAAAGCCCAGCATGCTGACCCAGCGCTGCAG
TCAGCACCTAAGTATAAGAACTTGCATGGAATAGATACTCAGTAAAACTTAAGTGAATTAAATCATATTTTTAGGGTAACAGCTCCCTGACCCTGCCCACACACATATACCGTCCCATCTGTGACTCTACTGTTATTTGTCCATCTTCTTGCTAACATGAGAACTGCATATTCCTCTAGATTTCCCTGTAGATTTCCCTATTGCAGGGAGCAATAAATAGCACTGCCTTCACCTGCAAGCCCAGGTTGGAACTAGTTTCATCACTAGGGTAATGCCCAACAGTCATAGCCACTGAGCTGACAAGACTGACTTCCCATCTATTCTTCCCCACCCCACCCCCCGCCAACTACATACAGTATCTAGGTACTATAATCAGCAAAAAAAAAAAAAAATTCCCATATAGCTCTCAAGTAATAAATGTCAAATAAATTAGGGGTAAGAGTGACAAGATTTGAGATTCACTGAGTTAATGCAGTTAATGAAATTGTAATTCTCTGCTACATAAACCTGATTAGATAGGTATTATGAGTAGATATGAAGAACATTTAAGAGAATGATTTAGTTTATCTTTGAGGGATTGTTCCCTGTACAATATGATCATTATTTTATCTCTTTATTTCATTCTGTGGTATACAGTTTCTCTAAGAGAACAAGTGAAAATATTTTCCCCCAGTTTTTCAAGTGTTTATTGAGTGGAATTGAAGTTTCACGAACATGTTATGTTTATCACATTGTTTTGTGTGCCCACCACTGAGTAACCTACGGGGATATTAATTAGAGAATAACATCCTAAGCTATTAAGGCTCTATTTTCCTGGTCACCTAAAAAGCAAAATGTTCATCTTTGTCAGGAGTCAAAGTATTCTACATTAGGGGCTCTTCCTTTCCTAAGAGACCATTCCTGATGTTCTGTGATACTTTAATCCAATGAATGCCTGAAACACTGGATACGATCATAGGTTATCAGTCAGATTTTCTCGAAGGAAACTCAATAATCACACATAGTGCTTTCCTTGGTGAGATTGGGAATGGTATGAATTCCTATCTGACCCTGATTATTTTCAGAAAATAGCAGGAACGCTGTAGCTTCCTATCTCAAAAAAAGAGAGGGTCCAAGATACTATAACTTTAGGGGCATCCCCCCATGCACATACATGGAAGGGCGGCACAAGCATTCTTCGATGCTATCAAACATAGTGAAGAAACAGATGCTGTGAACAGCCCTTACTGTCAAGTACTGATAGGTGTGTATTTCTAATCATTGGGGTGAAAAGTGAGTATCCAGAGTACTTAGAAGAGATTACTCAAGTATTTCCTTATAAACATCAACAGTTTTAAAGTCCAGCTGACTACATTGGCTCAACTCAATATAGAAAATTAATAAAGAAGTCCACAAAATACCTTCTGGCTTTAGACTATCAGTAGGATAATGGCAATTTGAGCTTCATATTATCCATTGATTACTTATATCACACTATATATCTGGCAGGGAAGGGATGGAGACCTTTACATTTGAAAAAGCTTTTTTAAAAAATAAAACAACTTATTTTAGAATCTTCTTGTATTGTCTTCAATAACAGAAGGAATAGAAGACAGGGTGGTGATGGTATATCCAAATATATTTAAGTTTATTTTAGAGCCAGAAAGGACCCAAAGCAGTCATGTGCCTGCCTTTTGCCCTCCGCCCCATCTAATCAACATTCTGCAGAAACCACACAAGATTAAATTGGTAATAGTCTCAAGCCAAACATTTGTATGTGTAGTCTAATAAATTAACATATTCTTATATGTTTTTTGACTGTATCTTTGCATTGTCCTTTTCAGTTATATTTTTTTCCTTACTGAAAGCTTCCCATCCTTTTCTGCTACAGGATTATAGCTGGACAGACATCCGCTGCCCCTTTGAAAAACGAAGAGATGCAGCATGCGTGTTTTGGGACAATGTAGTATACATTTTGGGAGGCTCTCAGCTTTTCCCAATAAAGCGAATGGACTGCTATAATGTAGTGAAGGATAGCTGGTATTCGAAACTGGGTCCTCCGACACCTCAAGACAGCCTTGCTGCATGTGCTGCAGAAGGCAAAATTTATACATCTGGAGGTTCAGAAGTAGGTAAGGACTTCTTAAGTATTTTGGTTTGGGGCATATGCTTTAAAGCCAAGTATCTTGGCTTTCATATTTAAATAAACAGCTGGTATTATTTGTCCAGATACTTTCTTGGTAATTTAAATATGTGTTTGTCACATTTTAGAGCTCATCTCCCTGAAGGTTTATGTCGTTGCTTTACAAACCATTAAATTACAGAACTTTAGCTTCCTAGATTAATGGCCCATTTTTTTTATCATAATGAAGCATTAGTTGACATTATCTGAATTATAGTTCTAAATTATTTGGGCTGCATAATATTATTTGTTTTAAAGATTTCAGAGTTCAACTTATAGACTCTTTAAGAACTCGTTACTATATTCAGGCTTTTAAAATTTGTATTATATTTGCTTTCTTTTTATTAGAAAAAAGAATGCTCTTTTTCATTTGTTTTATTCTTTAAGTTTTTAATGACTGTAGTGGTATTTATGCTTATTGAGCAGAATGGGATGTGGGTGTGGATATAAAAACCTTATTGGATAGTGTGTTAGTGTCCAGTAGTGCTCTTTTTCTAAATGAATAATTTTTCTAAATGAATAGGTGCAGGCTAGATACATAATAGCTTTTGTATGCTTTCATTTTCAAGTAATTTCTTTAGCTTAAATAATGGGCTAATAAAGAAAACTAGGGAGACCGTAAATGGTTATACTTTTGGTCTGCATACTTATGTTTTTACCCTCAACTATATGTCAAATGAATACAAGAAAAATCACTATTTCCTAAATGTAACCATTTCCTCTCTTTAAAAGCATTCTTCACAGACTGTTATAATGTAGAATATTTCAAATACAATAAATCCTAAAGATGATAGACGGTAACTGTTCTGTGGTACTGCAGATAACTTCATTTCTTCAGCCTTTGCTAAGTGTGTTTTTAGCTTAAGTAGTAGTTTTTTTTTAATCTACTATATACTATATATTTTCCTATAGTGTCCACCCACTGAACCTACCAAATCAGGAATGTTTAAAAAGTTAAAAATAAGTTATTTTTGGTCATGACCATTGCTTCTTCTAGTTGTTATTTTCTGATCTTTACTTTTCACAGACCTTAGTTGCAACGCAGAATTATAAAGGTGTTGTCGTTTTTAAATCATTTGATATTAGCCCAGAATGGTGGGAGATGAGAAATAGTTTGGTAACTTCTAAAATTTTTTGTCCTTGGGAAGGAAAAAAAAAAGCACTTAAACTTTAATAGTATCATTTCTAAAATTTTTTATTGAACTCCTACAGTGTGTAGAAGTTTCAAAACATGATGAATGTATGTTTTGCCTTTAAATTGTGTAATCAAAATACATCAGAAATATACATCAATATTTTGAGAATATACTCAAGCAGGGACCAGTGTGATTTCAGGATATACCACACTAACTGAGAATAGTTAGGAAATATAATTTTGTTAATGGTGCTGTAGCTATTCCAGAATATTAAATAAGAATATGATCAGATAGTAGTTTTCATATTTTAAGGTATGGGTCTACCATCTGTAAGGAACTATTATGCTTTTCCACTTTATATAAACATTTGAAGTATGGATAATTCCCGTCATGCATAATGGGGCTTGAAGACATATATAAGGCTTCTTATTTAATTTTTCTTTTGAAATCAAATTTATTTTTCTAAAGTTTAATTACCAATAAATAAGTATTTCCAACAGATCCTTTTAAGGATGTTTTCCAGGGTCTATACAAACAGGATTATTAGCGTTTTCTTAAACTATTCCTACACTTTGTTGTTGTTGATTGAGTATGAAAATGGCCGTATGACCCTAAATTCTTCCTTCCTTAACTAATAAGATCTACAGTCAGTTCTTTCCAAACCCCCGCACACACTAAAGTTAAGCATGATGGGGCCTTTTTCTTTTACAGGAAACTCAGCTCTGTATTTATTTGAGTGCTATGATACGAGAACTGAAAGCTGGCACACAAAGCCCAGCATGCTGACCCAGCGCTGCAG
Task1_train_11037
This gene mutation involves KLHL7 (kelch like family member 7) on Chromosome 7. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Cold-induced sweating syndrome 1
TCAGCACCTAAGTATAAGAACTTGCATGGAATAGATACTCAGTAAAACTTAAGTGAATTAAATCATATTTTTAGGGTAACAGCTCCCTGACCCTGCCCACACACATATACCGTCCCATCTGTGACTCTACTGTTATTTGTCCATCTTCTTGCTAACATGAGAACTGCATATTCCTCTAGATTTCCCTGTAGATTTCCCTATTGCAGGGAGCAATAAATAGCACTGCCTTCACCTGCAAGCCCAGGTTGGAACTAGTTTCATCACTAGGGTAATGCCCAACAGTCATAGCCACTGAGCTGACAAGACTGACTTCCCATCTATTCTTCCCCACCCCACCCCCCGCCAACTACATACAGTATCTAGGTACTATAATCAGCAAAAAAAAAAAAAAATTCCCATATAGCTCTCAAGTAATAAATGTCAAATAAATTAGGGGTAAGAGTGACAAGATTTGAGATTCACTGAGTTAATGCAGTTAATGAAATTGTAATTCTCTGCTACATAAACCTGATTAGATAGGTATTATGAGTAGATATGAAGAACATTTAAGAGAATGATTTAGTTTATCTTTGAGGGATTGTTCCCTGTACAATATGATCATTATTTTATCTCTTTATTTCATTCTGTGGTATACAGTTTCTCTAAGAGAACAAGTGAAAATATTTTCCCCCAGTTTTTCAAGTGTTTATTGAGTGGAATTGAAGTTTCACGAACATGTTATGTTTATCACATTGTTTTGTGTGCCCACCACTGAGTAACCTACGGGGATATTAATTAGAGAATAACATCCTAAGCTATTAAGGCTCTATTTTCCTGGTCACCTAAAAAGCAAAATGTTCATCTTTGTCAGGAGTCAAAGTATTCTACATTAGGGGCTCTTCCTTTCCTAAGAGACCATTCCTGATGTTCTGTGATACTTTAATCCAATGAATGCCTGAAACACTGGATACGATCATAGGTTATCAGTCAGATTTTCTCGAAGGAAACTCAATAATCACACATAGTGCTTTCCTTGGTGAGATTGGGAATGGTATGAATTCCTATCTGACCCTGATTATTTTCAGAAAATAGCAGGAACGCTGTAGCTTCCTATCTCAAAAAAAGAGAGGGTCCAAGATACTATAACTTTAGGGGCATCCCCCCATGCACATACATGGAAGGGCGGCACAAGCATTCTTCGATGCTATCAAACATAGTGAAGAAACAGATGCTGTGAACAGCCCTTACTGTCAAGTACTGATAGGTGTGTATTTCTAATCATTGGGGTGAAAAGTGAGTATCCAGAGTACTTAGAAGAGATTACTCAAGTATTTCCTTATAAACATCAACAGTTTTAAAGTCCAGCTGACTACATTGGCTCAACTCAATATAGAAAATTAATAAAGAAGTCCACAAAATACCTTCTGGCTTTAGACTATCAGTAGGATAATGGCAATTTGAGCTTCATATTATCCATTGATTACTTATATCACACTATATATCTGGCAGGGAAGGGATGGAGACCTTTACATTTGAAAAAGCTTTTTTAAAAAATAAAACAACTTATTTTAGAATCTTCTTGTATTGTCTTCAATAACAGAAGGAATAGAAGACAGGGTGGTGATGGTATATCCAAATATATTTAAGTTTATTTTAGAGCCAGAAAGGACCCAAAGCAGTCATGTGCCTGCCTTTTGCCCTCCGCCCCATCTAATCAACATTCTGCAGAAACCACACAAGATTAAATTGGTAATAGTCTCAAGCCAAACATTTGTATGTGTAGTCTAATAAATTAACATATTCTTATATGTTTTTTGACTGTATCTTTGCATTGTCCTTTTCAGTTATATTTTTTTCCTTACTGAAAGCTTCCCATCCTTTTCTGCTACAGGATTATAGCTGGACAGACATCCGCTGCCCCTTTGAAAAACGAAGAGATGCAGCATGCGTGTTTTGGGACAATGTAGTATACATTTTGGGAGGCTCTCAGCTTTTCCCAATAAAGCGAATGGACTGCTATAATGTAGTGAAGGATAGCTGGTATTCGAAACTGGGTCCTCCGACACCTCGAGACAGCCTTGCTGCATGTGCTGCAGAAGGCAAAATTTATACATCTGGAGGTTCAGAAGTAGGTAAGGACTTCTTAAGTATTTTGGTTTGGGGCATATGCTTTAAAGCCAAGTATCTTGGCTTTCATATTTAAATAAACAGCTGGTATTATTTGTCCAGATACTTTCTTGGTAATTTAAATATGTGTTTGTCACATTTTAGAGCTCATCTCCCTGAAGGTTTATGTCGTTGCTTTACAAACCATTAAATTACAGAACTTTAGCTTCCTAGATTAATGGCCCATTTTTTTTATCATAATGAAGCATTAGTTGACATTATCTGAATTATAGTTCTAAATTATTTGGGCTGCATAATATTATTTGTTTTAAAGATTTCAGAGTTCAACTTATAGACTCTTTAAGAACTCGTTACTATATTCAGGCTTTTAAAATTTGTATTATATTTGCTTTCTTTTTATTAGAAAAAAGAATGCTCTTTTTCATTTGTTTTATTCTTTAAGTTTTTAATGACTGTAGTGGTATTTATGCTTATTGAGCAGAATGGGATGTGGGTGTGGATATAAAAACCTTATTGGATAGTGTGTTAGTGTCCAGTAGTGCTCTTTTTCTAAATGAATAATTTTTCTAAATGAATAGGTGCAGGCTAGATACATAATAGCTTTTGTATGCTTTCATTTTCAAGTAATTTCTTTAGCTTAAATAATGGGCTAATAAAGAAAACTAGGGAGACCGTAAATGGTTATACTTTTGGTCTGCATACTTATGTTTTTACCCTCAACTATATGTCAAATGAATACAAGAAAAATCACTATTTCCTAAATGTAACCATTTCCTCTCTTTAAAAGCATTCTTCACAGACTGTTATAATGTAGAATATTTCAAATACAATAAATCCTAAAGATGATAGACGGTAACTGTTCTGTGGTACTGCAGATAACTTCATTTCTTCAGCCTTTGCTAAGTGTGTTTTTAGCTTAAGTAGTAGTTTTTTTTTAATCTACTATATACTATATATTTTCCTATAGTGTCCACCCACTGAACCTACCAAATCAGGAATGTTTAAAAAGTTAAAAATAAGTTATTTTTGGTCATGACCATTGCTTCTTCTAGTTGTTATTTTCTGATCTTTACTTTTCACAGACCTTAGTTGCAACGCAGAATTATAAAGGTGTTGTCGTTTTTAAATCATTTGATATTAGCCCAGAATGGTGGGAGATGAGAAATAGTTTGGTAACTTCTAAAATTTTTTGTCCTTGGGAAGGAAAAAAAAAAGCACTTAAACTTTAATAGTATCATTTCTAAAATTTTTTATTGAACTCCTACAGTGTGTAGAAGTTTCAAAACATGATGAATGTATGTTTTGCCTTTAAATTGTGTAATCAAAATACATCAGAAATATACATCAATATTTTGAGAATATACTCAAGCAGGGACCAGTGTGATTTCAGGATATACCACACTAACTGAGAATAGTTAGGAAATATAATTTTGTTAATGGTGCTGTAGCTATTCCAGAATATTAAATAAGAATATGATCAGATAGTAGTTTTCATATTTTAAGGTATGGGTCTACCATCTGTAAGGAACTATTATGCTTTTCCACTTTATATAAACATTTGAAGTATGGATAATTCCCGTCATGCATAATGGGGCTTGAAGACATATATAAGGCTTCTTATTTAATTTTTCTTTTGAAATCAAATTTATTTTTCTAAAGTTTAATTACCAATAAATAAGTATTTCCAACAGATCCTTTTAAGGATGTTTTCCAGGGTCTATACAAACAGGATTATTAGCGTTTTCTTAAACTATTCCTACACTTTGTTGTTGTTGATTGAGTATGAAAATGGCCGTATGACCCTAAATTCTTCCTTCCTTAACTAATAAGATCTACAGTCAGTTCTTTCCAAACCCCCGCACACACTAAAGTTAAGCATGATGGGGCCTTTTTCTTTTACAGGAAACTCAGCTCTGTATTTATTTGAGTGCTATGATACGAGAACTGAAAGCTGGCACACAAAGCCCAGCATGCTGACCCAGCGCTGCAG
TCAGCACCTAAGTATAAGAACTTGCATGGAATAGATACTCAGTAAAACTTAAGTGAATTAAATCATATTTTTAGGGTAACAGCTCCCTGACCCTGCCCACACACATATACCGTCCCATCTGTGACTCTACTGTTATTTGTCCATCTTCTTGCTAACATGAGAACTGCATATTCCTCTAGATTTCCCTGTAGATTTCCCTATTGCAGGGAGCAATAAATAGCACTGCCTTCACCTGCAAGCCCAGGTTGGAACTAGTTTCATCACTAGGGTAATGCCCAACAGTCATAGCCACTGAGCTGACAAGACTGACTTCCCATCTATTCTTCCCCACCCCACCCCCCGCCAACTACATACAGTATCTAGGTACTATAATCAGCAAAAAAAAAAAAAAATTCCCATATAGCTCTCAAGTAATAAATGTCAAATAAATTAGGGGTAAGAGTGACAAGATTTGAGATTCACTGAGTTAATGCAGTTAATGAAATTGTAATTCTCTGCTACATAAACCTGATTAGATAGGTATTATGAGTAGATATGAAGAACATTTAAGAGAATGATTTAGTTTATCTTTGAGGGATTGTTCCCTGTACAATATGATCATTATTTTATCTCTTTATTTCATTCTGTGGTATACAGTTTCTCTAAGAGAACAAGTGAAAATATTTTCCCCCAGTTTTTCAAGTGTTTATTGAGTGGAATTGAAGTTTCACGAACATGTTATGTTTATCACATTGTTTTGTGTGCCCACCACTGAGTAACCTACGGGGATATTAATTAGAGAATAACATCCTAAGCTATTAAGGCTCTATTTTCCTGGTCACCTAAAAAGCAAAATGTTCATCTTTGTCAGGAGTCAAAGTATTCTACATTAGGGGCTCTTCCTTTCCTAAGAGACCATTCCTGATGTTCTGTGATACTTTAATCCAATGAATGCCTGAAACACTGGATACGATCATAGGTTATCAGTCAGATTTTCTCGAAGGAAACTCAATAATCACACATAGTGCTTTCCTTGGTGAGATTGGGAATGGTATGAATTCCTATCTGACCCTGATTATTTTCAGAAAATAGCAGGAACGCTGTAGCTTCCTATCTCAAAAAAAGAGAGGGTCCAAGATACTATAACTTTAGGGGCATCCCCCCATGCACATACATGGAAGGGCGGCACAAGCATTCTTCGATGCTATCAAACATAGTGAAGAAACAGATGCTGTGAACAGCCCTTACTGTCAAGTACTGATAGGTGTGTATTTCTAATCATTGGGGTGAAAAGTGAGTATCCAGAGTACTTAGAAGAGATTACTCAAGTATTTCCTTATAAACATCAACAGTTTTAAAGTCCAGCTGACTACATTGGCTCAACTCAATATAGAAAATTAATAAAGAAGTCCACAAAATACCTTCTGGCTTTAGACTATCAGTAGGATAATGGCAATTTGAGCTTCATATTATCCATTGATTACTTATATCACACTATATATCTGGCAGGGAAGGGATGGAGACCTTTACATTTGAAAAAGCTTTTTTAAAAAATAAAACAACTTATTTTAGAATCTTCTTGTATTGTCTTCAATAACAGAAGGAATAGAAGACAGGGTGGTGATGGTATATCCAAATATATTTAAGTTTATTTTAGAGCCAGAAAGGACCCAAAGCAGTCATGTGCCTGCCTTTTGCCCTCCGCCCCATCTAATCAACATTCTGCAGAAACCACACAAGATTAAATTGGTAATAGTCTCAAGCCAAACATTTGTATGTGTAGTCTAATAAATTAACATATTCTTATATGTTTTTTGACTGTATCTTTGCATTGTCCTTTTCAGTTATATTTTTTTCCTTACTGAAAGCTTCCCATCCTTTTCTGCTACAGGATTATAGCTGGACAGACATCCGCTGCCCCTTTGAAAAACGAAGAGATGCAGCATGCGTGTTTTGGGACAATGTAGTATACATTTTGGGAGGCTCTCAGCTTTTCCCAATAAAGCGAATGGACTGCTATAATGTAGTGAAGGATAGCTGGTATTCGAAACTGGGTCCTCCGACACCTCAAGACAGCCTTGCTGCATGTGCTGCAGAAGGCAAAATTTATACATCTGGAGGTTCAGAAGTAGGTAAGGACTTCTTAAGTATTTTGGTTTGGGGCATATGCTTTAAAGCCAAGTATCTTGGCTTTCATATTTAAATAAACAGCTGGTATTATTTGTCCAGATACTTTCTTGGTAATTTAAATATGTGTTTGTCACATTTTAGAGCTCATCTCCCTGAAGGTTTATGTCGTTGCTTTACAAACCATTAAATTACAGAACTTTAGCTTCCTAGATTAATGGCCCATTTTTTTTATCATAATGAAGCATTAGTTGACATTATCTGAATTATAGTTCTAAATTATTTGGGCTGCATAATATTATTTGTTTTAAAGATTTCAGAGTTCAACTTATAGACTCTTTAAGAACTCGTTACTATATTCAGGCTTTTAAAATTTGTATTATATTTGCTTTCTTTTTATTAGAAAAAAGAATGCTCTTTTTCATTTGTTTTATTCTTTAAGTTTTTAATGACTGTAGTGGTATTTATGCTTATTGAGCAGAATGGGATGTGGGTGTGGATATAAAAACCTTATTGGATAGTGTGTTAGTGTCCAGTAGTGCTCTTTTTCTAAATGAATAATTTTTCTAAATGAATAGGTGCAGGCTAGATACATAATAGCTTTTGTATGCTTTCATTTTCAAGTAATTTCTTTAGCTTAAATAATGGGCTAATAAAGAAAACTAGGGAGACCGTAAATGGTTATACTTTTGGTCTGCATACTTATGTTTTTACCCTCAACTATATGTCAAATGAATACAAGAAAAATCACTATTTCCTAAATGTAACCATTTCCTCTCTTTAAAAGCATTCTTCACAGACTGTTATAATGTAGAATATTTCAAATACAATAAATCCTAAAGATGATAGACGGTAACTGTTCTGTGGTACTGCAGATAACTTCATTTCTTCAGCCTTTGCTAAGTGTGTTTTTAGCTTAAGTAGTAGTTTTTTTTTAATCTACTATATACTATATATTTTCCTATAGTGTCCACCCACTGAACCTACCAAATCAGGAATGTTTAAAAAGTTAAAAATAAGTTATTTTTGGTCATGACCATTGCTTCTTCTAGTTGTTATTTTCTGATCTTTACTTTTCACAGACCTTAGTTGCAACGCAGAATTATAAAGGTGTTGTCGTTTTTAAATCATTTGATATTAGCCCAGAATGGTGGGAGATGAGAAATAGTTTGGTAACTTCTAAAATTTTTTGTCCTTGGGAAGGAAAAAAAAAAGCACTTAAACTTTAATAGTATCATTTCTAAAATTTTTTATTGAACTCCTACAGTGTGTAGAAGTTTCAAAACATGATGAATGTATGTTTTGCCTTTAAATTGTGTAATCAAAATACATCAGAAATATACATCAATATTTTGAGAATATACTCAAGCAGGGACCAGTGTGATTTCAGGATATACCACACTAACTGAGAATAGTTAGGAAATATAATTTTGTTAATGGTGCTGTAGCTATTCCAGAATATTAAATAAGAATATGATCAGATAGTAGTTTTCATATTTTAAGGTATGGGTCTACCATCTGTAAGGAACTATTATGCTTTTCCACTTTATATAAACATTTGAAGTATGGATAATTCCCGTCATGCATAATGGGGCTTGAAGACATATATAAGGCTTCTTATTTAATTTTTCTTTTGAAATCAAATTTATTTTTCTAAAGTTTAATTACCAATAAATAAGTATTTCCAACAGATCCTTTTAAGGATGTTTTCCAGGGTCTATACAAACAGGATTATTAGCGTTTTCTTAAACTATTCCTACACTTTGTTGTTGTTGATTGAGTATGAAAATGGCCGTATGACCCTAAATTCTTCCTTCCTTAACTAATAAGATCTACAGTCAGTTCTTTCCAAACCCCCGCACACACTAAAGTTAAGCATGATGGGGCCTTTTTCTTTTACAGGAAACTCAGCTCTGTATTTATTTGAGTGCTATGATACGAGAACTGAAAGCTGGCACACAAAGCCCAGCATGCTGACCCAGCGCTGCAG
Task1_train_11038
Given this variant in gene KLHL7 (kelch like family member 7) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; PERCHING syndrome
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ACCTCGAGACAGCCTTGCTGCATGTGCTGCAGAAGGCAAAATTTATACATCTGGAGGTTCAGAAGTAGGTAAGGACTTCTTAAGTATTTTGGTTTGGGGCATATGCTTTAAAGCCAAGTATCTTGGCTTTCATATTTAAATAAACAGCTGGTATTATTTGTCCAGATACTTTCTTGGTAATTTAAATATGTGTTTGTCACATTTTAGAGCTCATCTCCCTGAAGGTTTATGTCGTTGCTTTACAAACCATTAAATTACAGAACTTTAGCTTCCTAGATTAATGGCCCATTTTTTTTATCATAATGAAGCATTAGTTGACATTATCTGAATTATAGTTCTAAATTATTTGGGCTGCATAATATTATTTGTTTTAAAGATTTCAGAGTTCAACTTATAGACTCTTTAAGAACTCGTTACTATATTCAGGCTTTTAAAATTTGTATTATATTTGCTTTCTTTTTATTAGAAAAAAGAATGCTCTTTTTCATTTGTTTTATTCTTTAAGTTTTTAATGACTGTAGTGGTATTTATGCTTATTGAGCAGAATGGGATGTGGGTGTGGATATAAAAACCTTATTGGATAGTGTGTTAGTGTCCAGTAGTGCTCTTTTTCTAAATGAATAATTTTTCTAAATGAATAGGTGCAGGCTAGATACATAATAGCTTTTGTATGCTTTCATTTTCAAGTAATTTCTTTAGCTTAAATAATGGGCTAATAAAGAAAACTAGGGAGACCGTAAATGGTTATACTTTTGGTCTGCATACTTATGTTTTTACCCTCAACTATATGTCAAATGAATACAAGAAAAATCACTATTTCCTAAATGTAACCATTTCCTCTCTTTAAAAGCATTCTTCACAGACTGTTATAATGTAGAATATTTCAAATACAATAAATCCTAAAGATGATAGACGGTAACTGTTCTGTGGTACTGCAGATAACTTCATTTCTTCAGCCTTTGCTAAGTGTGTTTTTAGCTTAAGTAGTAGTTTTTTTTTAATCTACTATATACTATATATTTTCCTATAGTGTCCACCCACTGAACCTACCAAATCAGGAATGTTTAAAAAGTTAAAAATAAGTTATTTTTGGTCATGACCATTGCTTCTTCTAGTTGTTATTTTCTGATCTTTACTTTTCACAGACCTTAGTTGCAACGCAGAATTATAAAGGTGTTGTCGTTTTTAAATCATTTGATATTAGCCCAGAATGGTGGGAGATGAGAAATAGTTTGGTAACTTCTAAAATTTTTTGTCCTTGGGAAGGAAAAAAAAAAGCACTTAAACTTTAATAGTATCATTTCTAAAATTTTTTATTGAACTCCTACAGTGTGTAGAAGTTTCAAAACATGATGAATGTATGTTTTGCCTTTAAATTGTGTAATCAAAATACATCAGAAATATACATCAATATTTTGAGAATATACTCAAGCAGGGACCAGTGTGATTTCAGGATATACCACACTAACTGAGAATAGTTAGGAAATATAATTTTGTTAATGGTGCTGTAGCTATTCCAGAATATTAAATAAGAATATGATCAGATAGTAGTTTTCATATTTTAAGGTATGGGTCTACCATCTGTAAGGAACTATTATGCTTTTCCACTTTATATAAACATTTGAAGTATGGATAATTCCCGTCATGCATAATGGGGCTTGAAGACATATATAAGGCTTCTTATTTAATTTTTCTTTTGAAATCAAATTTATTTTTCTAAAGTTTAATTACCAATAAATAAGTATTTCCAACAGATCCTTTTAAGGATGTTTTCCAGGGTCTATACAAACAGGATTATTAGCGTTTTCTTAAACTATTCCTACACTTTGTTGTTGTTGATTGAGTATGAAAATGGCCGTATGACCCTAAATTCTTCCTTCCTTAACTAATAAGATCTACAGTCAGTTCTTTCCAAACCCCCGCACACACTAAAGTTAAGCATGATGGGGCCTTTTTCTTTTACAGGAAACTCAGCTCTGTATTTATTTGAGTGCTATGATACGAGAACTGAAAGCTGGCACACAAAGCCCAGCATGCTGACCCAGCGCAGCAGCCATGGGATGGTGGAAGCCAATGGCCTAATCTATGTTTGTGGTGGAAGTTTAGGAAACAATGTTTCTGGGAGAGTGCTTAATTCCTGTGAAGTTTATGATCCTGCCACAGAAACGTATGTATCTATTTAAAATTTATTTTACAGTTAACTGTATTCTATAAGCTCTGTAGGAGATGTCAAAAGACCAGAGGAACCCAACAGAAGAATTTTGTCCTTGAGTGAAGAGTGTATATAAACTTTTGAGTGTGCTAGGGTCAGTGGCATATTTATGACCTGGACCTTTCCCTTACACCAGAAATGGCTTGAACTTACACCCCATGGGAACCTCTTTCTTTCTGGTTCTGCGTGCAATAAATGCCTATGAATGAGACACATCTGATTGATTCGTCAACTCATAAAATGTTTTTGTTTGAGCGGTCAGGAAATGTAGAGGAGGAGGGGGGAGTTTATGACCAGCAATAAATTTATCCTTAAGTAGAAATATTAGATATTGGCTCATGGCATTAATAAATCATGCCTCCCTAGTTCTTTTTAGGTGTAAACTTCCTAAGTACATTTAGATTCATGTTTATTAAATAAAATTATTCTTAAATCAACTGCTTTTAAAAAGGCAAAGTGTGTCAAAAAGGTAAAATGCTAAAGAAATAACTGGTTAGCCAGTTTTTCTGACCTTGTAGTTAATGATGGAACACATTCAATGTAGCCAAAGGAAATGTGCTAATCATTGAATAATGGAGAGGGCATGAGGGCACGGGTTGTGAGTAGTGACATTAAAGCTGATGAGGACATAAAACAGATGATACCCTAGTCGTACCTTTTATGGAAACATCCAAAGAGCTTTGATAAGAAAAGTCACTTGATCATATGGCTGGATTGCCCATCGTTCTTCCCTTACTAGAACAAGTTACTGGGTGAATACGTTCACTAAAATGCTATGCCAGAGTTGCATCAAAACTCTCGTGCTTAAAGTTTTATATTTAGGAAATATTGCCAAACTACAAAACATGGAAGTCTTCAACTCCAGCTACTGCTTTTTTTAAAATTAAGAAATAAGATGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTATGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCTGGGTGTTGTGGCGCGTGCCTGTAATCCACTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACAGCACTCCGGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAGAGCTTAATTATAAAATATGATTAATTATGTGCATTTATCTATGATTCCCACATATTTTTAAAAGATTTAAGGAAGCATAATCAATAACTTCTTTCCAGTGCAAATAATAGAAAAGCAAGTTGTCTTGAAATTTGTCTTTTGCTAAAGATGTTTACCAACTTTGCTCCCTTTTATGTGAACCTCTACCTTACTTCCCATAAACCCTAGGCTCAAAAAGTGTTACAGCATACTAGTTGGAAAACTGATTCATTCTGCTAATTATTTTTTATTTCTAAAAAATCTCTTAAAAGAGAAGCCATAACCATAAAAACTCTAGGTTTCTAAATTTTTACATCTTTATTCAGGCACTATCAATGTAAATTAATATTGATTTTTTACTTACTTTTTTGTTCAAAGTAAAAATATAAAGGAGTTCTGCAGCTTCTGTATTTTTTAAAACTAGGTGAATATTCAGTTTCAGGAATATTTAAAAACTTACAAGACCTAGCATTTCTTTCATTTTATATATATTGAGCTTAAATTTGAATTCTCTATGTTCCCTTCAATGCCCTTAAATTTTCACAAATGAAAAGCTAGTGTGAATATAATTATCCAACTCTCAAAATAAATGTTATATTATTTCCTTTTAAAAATGTTACCTAGTCCAGGTGTGGTGGTTCATACCTGTAATCCCAGCACTT
Task1_train_11039
A genetic alteration is present in KLHL7 (kelch like family member 7) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Cold-induced sweating syndrome 1
ACCTCGAGACAGCCTTGCTGCATGTGCTGCAGAAGGCAAAATTTATACATCTGGAGGTTCAGAAGTAGGTAAGGACTTCTTAAGTATTTTGGTTTGGGGCATATGCTTTAAAGCCAAGTATCTTGGCTTTCATATTTAAATAAACAGCTGGTATTATTTGTCCAGATACTTTCTTGGTAATTTAAATATGTGTTTGTCACATTTTAGAGCTCATCTCCCTGAAGGTTTATGTCGTTGCTTTACAAACCATTAAATTACAGAACTTTAGCTTCCTAGATTAATGGCCCATTTTTTTTATCATAATGAAGCATTAGTTGACATTATCTGAATTATAGTTCTAAATTATTTGGGCTGCATAATATTATTTGTTTTAAAGATTTCAGAGTTCAACTTATAGACTCTTTAAGAACTCGTTACTATATTCAGGCTTTTAAAATTTGTATTATATTTGCTTTCTTTTTATTAGAAAAAAGAATGCTCTTTTTCATTTGTTTTATTCTTTAAGTTTTTAATGACTGTAGTGGTATTTATGCTTATTGAGCAGAATGGGATGTGGGTGTGGATATAAAAACCTTATTGGATAGTGTGTTAGTGTCCAGTAGTGCTCTTTTTCTAAATGAATAATTTTTCTAAATGAATAGGTGCAGGCTAGATACATAATAGCTTTTGTATGCTTTCATTTTCAAGTAATTTCTTTAGCTTAAATAATGGGCTAATAAAGAAAACTAGGGAGACCGTAAATGGTTATACTTTTGGTCTGCATACTTATGTTTTTACCCTCAACTATATGTCAAATGAATACAAGAAAAATCACTATTTCCTAAATGTAACCATTTCCTCTCTTTAAAAGCATTCTTCACAGACTGTTATAATGTAGAATATTTCAAATACAATAAATCCTAAAGATGATAGACGGTAACTGTTCTGTGGTACTGCAGATAACTTCATTTCTTCAGCCTTTGCTAAGTGTGTTTTTAGCTTAAGTAGTAGTTTTTTTTTAATCTACTATATACTATATATTTTCCTATAGTGTCCACCCACTGAACCTACCAAATCAGGAATGTTTAAAAAGTTAAAAATAAGTTATTTTTGGTCATGACCATTGCTTCTTCTAGTTGTTATTTTCTGATCTTTACTTTTCACAGACCTTAGTTGCAACGCAGAATTATAAAGGTGTTGTCGTTTTTAAATCATTTGATATTAGCCCAGAATGGTGGGAGATGAGAAATAGTTTGGTAACTTCTAAAATTTTTTGTCCTTGGGAAGGAAAAAAAAAAGCACTTAAACTTTAATAGTATCATTTCTAAAATTTTTTATTGAACTCCTACAGTGTGTAGAAGTTTCAAAACATGATGAATGTATGTTTTGCCTTTAAATTGTGTAATCAAAATACATCAGAAATATACATCAATATTTTGAGAATATACTCAAGCAGGGACCAGTGTGATTTCAGGATATACCACACTAACTGAGAATAGTTAGGAAATATAATTTTGTTAATGGTGCTGTAGCTATTCCAGAATATTAAATAAGAATATGATCAGATAGTAGTTTTCATATTTTAAGGTATGGGTCTACCATCTGTAAGGAACTATTATGCTTTTCCACTTTATATAAACATTTGAAGTATGGATAATTCCCGTCATGCATAATGGGGCTTGAAGACATATATAAGGCTTCTTATTTAATTTTTCTTTTGAAATCAAATTTATTTTTCTAAAGTTTAATTACCAATAAATAAGTATTTCCAACAGATCCTTTTAAGGATGTTTTCCAGGGTCTATACAAACAGGATTATTAGCGTTTTCTTAAACTATTCCTACACTTTGTTGTTGTTGATTGAGTATGAAAATGGCCGTATGACCCTAAATTCTTCCTTCCTTAACTAATAAGATCTACAGTCAGTTCTTTCCAAACCCCCGCACACACTAAAGTTAAGCATGATGGGGCCTTTTTCTTTTACAGGAAACTCAGCTCTGTATTTATTTGAGTGCTATGATACGAGAACTGAAAGCTGGCACACAAAGCCCAGCATGCTGACCCAGCGCTGCAGCCATGGGATGGTGGAAGCCAATGGCCTAATCTATGTTTGTGGTGGAAGTTTAGGAAACAATGTTTCTGGGAGAGTGCTTAATTCCTGTGAAGTTTATGATCCTGCCACAGAAACGTATGTATCTATTTAAAATTTATTTTACAGTTAACTGTATTCTATAAGCTCTGTAGGAGATGTCAAAAGACCAGAGGAACCCAACAGAAGAATTTTGTCCTTGAGTGAAGAGTGTATATAAACTTTTGAGTGTGCTAGGGTCAGTGGCATATTTATGACCTGGACCTTTCCCTTACACCAGAAATGGCTTGAACTTACACCCCATGGGAACCTCTTTCTTTCTGGTTCTGCGTGCAATAAATGCCTATGAATGAGACACATCTGATTGATTCGTCAACTCATAAAATGTTTTTGTTTGAGCGGTCAGGAAATGTAGAGGAGGAGGGGGGAGTTTATGACCAGCAATAAATTTATCCTTAAGTAGAAATATTAGATATTGGCTCATGGCATTAATAAATCATGCCTCCCTAGTTCTTTTTAGGTGTAAACTTCCTAAGTACATTTAGATTCATGTTTATTAAATAAAATTATTCTTAAATCAACTGCTTTTAAAAAGGCAAAGTGTGTCAAAAAGGTAAAATGCTAAAGAAATAACTGGTTAGCCAGTTTTTCTGACCTTGTAGTTAATGATGGAACACATTCAATGTAGCCAAAGGAAATGTGCTAATCATTGAATAATGGAGAGGGCATGAGGGCACGGGTTGTGAGTAGTGACATTAAAGCTGATGAGGACATAAAACAGATGATACCCTAGTCGTACCTTTTATGGAAACATCCAAAGAGCTTTGATAAGAAAAGTCACTTGATCATATGGCTGGATTGCCCATCGTTCTTCCCTTACTAGAACAAGTTACTGGGTGAATACGTTCACTAAAATGCTATGCCAGAGTTGCATCAAAACTCTCGTGCTTAAAGTTTTATATTTAGGAAATATTGCCAAACTACAAAACATGGAAGTCTTCAACTCCAGCTACTGCTTTTTTTAAAATTAAGAAATAAGATGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTATGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCTGGGTGTTGTGGCGCGTGCCTGTAATCCACTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACAGCACTCCGGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAGAGCTTAATTATAAAATATGATTAATTATGTGCATTTATCTATGATTCCCACATATTTTTAAAAGATTTAAGGAAGCATAATCAATAACTTCTTTCCAGTGCAAATAATAGAAAAGCAAGTTGTCTTGAAATTTGTCTTTTGCTAAAGATGTTTACCAACTTTGCTCCCTTTTATGTGAACCTCTACCTTACTTCCCATAAACCCTAGGCTCAAAAAGTGTTACAGCATACTAGTTGGAAAACTGATTCATTCTGCTAATTATTTTTTATTTCTAAAAAATCTCTTAAAAGAGAAGCCATAACCATAAAAACTCTAGGTTTCTAAATTTTTACATCTTTATTCAGGCACTATCAATGTAAATTAATATTGATTTTTTACTTACTTTTTTGTTCAAAGTAAAAATATAAAGGAGTTCTGCAGCTTCTGTATTTTTTAAAACTAGGTGAATATTCAGTTTCAGGAATATTTAAAAACTTACAAGACCTAGCATTTCTTTCATTTTATATATATTGAGCTTAAATTTGAATTCTCTATGTTCCCTTCAATGCCCTTAAATTTTCACAAATGAAAAGCTAGTGTGAATATAATTATCCAACTCTCAAAATAAATGTTATATTATTTCCTTTTAAAAATGTTACCTAGTCCAGGTGTGGTGGTTCATACCTGTAATCCCAGCACTT
ACCTCGAGACAGCCTTGCTGCATGTGCTGCAGAAGGCAAAATTTATACATCTGGAGGTTCAGAAGTAGGTAAGGACTTCTTAAGTATTTTGGTTTGGGGCATATGCTTTAAAGCCAAGTATCTTGGCTTTCATATTTAAATAAACAGCTGGTATTATTTGTCCAGATACTTTCTTGGTAATTTAAATATGTGTTTGTCACATTTTAGAGCTCATCTCCCTGAAGGTTTATGTCGTTGCTTTACAAACCATTAAATTACAGAACTTTAGCTTCCTAGATTAATGGCCCATTTTTTTTATCATAATGAAGCATTAGTTGACATTATCTGAATTATAGTTCTAAATTATTTGGGCTGCATAATATTATTTGTTTTAAAGATTTCAGAGTTCAACTTATAGACTCTTTAAGAACTCGTTACTATATTCAGGCTTTTAAAATTTGTATTATATTTGCTTTCTTTTTATTAGAAAAAAGAATGCTCTTTTTCATTTGTTTTATTCTTTAAGTTTTTAATGACTGTAGTGGTATTTATGCTTATTGAGCAGAATGGGATGTGGGTGTGGATATAAAAACCTTATTGGATAGTGTGTTAGTGTCCAGTAGTGCTCTTTTTCTAAATGAATAATTTTTCTAAATGAATAGGTGCAGGCTAGATACATAATAGCTTTTGTATGCTTTCATTTTCAAGTAATTTCTTTAGCTTAAATAATGGGCTAATAAAGAAAACTAGGGAGACCGTAAATGGTTATACTTTTGGTCTGCATACTTATGTTTTTACCCTCAACTATATGTCAAATGAATACAAGAAAAATCACTATTTCCTAAATGTAACCATTTCCTCTCTTTAAAAGCATTCTTCACAGACTGTTATAATGTAGAATATTTCAAATACAATAAATCCTAAAGATGATAGACGGTAACTGTTCTGTGGTACTGCAGATAACTTCATTTCTTCAGCCTTTGCTAAGTGTGTTTTTAGCTTAAGTAGTAGTTTTTTTTTAATCTACTATATACTATATATTTTCCTATAGTGTCCACCCACTGAACCTACCAAATCAGGAATGTTTAAAAAGTTAAAAATAAGTTATTTTTGGTCATGACCATTGCTTCTTCTAGTTGTTATTTTCTGATCTTTACTTTTCACAGACCTTAGTTGCAACGCAGAATTATAAAGGTGTTGTCGTTTTTAAATCATTTGATATTAGCCCAGAATGGTGGGAGATGAGAAATAGTTTGGTAACTTCTAAAATTTTTTGTCCTTGGGAAGGAAAAAAAAAAGCACTTAAACTTTAATAGTATCATTTCTAAAATTTTTTATTGAACTCCTACAGTGTGTAGAAGTTTCAAAACATGATGAATGTATGTTTTGCCTTTAAATTGTGTAATCAAAATACATCAGAAATATACATCAATATTTTGAGAATATACTCAAGCAGGGACCAGTGTGATTTCAGGATATACCACACTAACTGAGAATAGTTAGGAAATATAATTTTGTTAATGGTGCTGTAGCTATTCCAGAATATTAAATAAGAATATGATCAGATAGTAGTTTTCATATTTTAAGGTATGGGTCTACCATCTGTAAGGAACTATTATGCTTTTCCACTTTATATAAACATTTGAAGTATGGATAATTCCCGTCATGCATAATGGGGCTTGAAGACATATATAAGGCTTCTTATTTAATTTTTCTTTTGAAATCAAATTTATTTTTCTAAAGTTTAATTACCAATAAATAAGTATTTCCAACAGATCCTTTTAAGGATGTTTTCCAGGGTCTATACAAACAGGATTATTAGCGTTTTCTTAAACTATTCCTACACTTTGTTGTTGTTGATTGAGTATGAAAATGGCCGTATGACCCTAAATTCTTCCTTCCTTAACTAATAAGATCTACAGTCAGTTCTTTCCAAACCCCCGCACACACTAAAGTTAAGCATGATGGGGCCTTTTTCTTTTACAGGAAACTCAGCTCTGTATTTATTTGAGTGCTATGATACGAGAACTGAAAGCTGGCACACAAAGCCCAGCATGCTGACCCAGCGCAGCAGCCATGGGATGGTGGAAGCCAATGGCCTAATCTATGTTTGTGGTGGAAGTTTAGGAAACAATGTTTCTGGGAGAGTGCTTAATTCCTGTGAAGTTTATGATCCTGCCACAGAAACGTATGTATCTATTTAAAATTTATTTTACAGTTAACTGTATTCTATAAGCTCTGTAGGAGATGTCAAAAGACCAGAGGAACCCAACAGAAGAATTTTGTCCTTGAGTGAAGAGTGTATATAAACTTTTGAGTGTGCTAGGGTCAGTGGCATATTTATGACCTGGACCTTTCCCTTACACCAGAAATGGCTTGAACTTACACCCCATGGGAACCTCTTTCTTTCTGGTTCTGCGTGCAATAAATGCCTATGAATGAGACACATCTGATTGATTCGTCAACTCATAAAATGTTTTTGTTTGAGCGGTCAGGAAATGTAGAGGAGGAGGGGGGAGTTTATGACCAGCAATAAATTTATCCTTAAGTAGAAATATTAGATATTGGCTCATGGCATTAATAAATCATGCCTCCCTAGTTCTTTTTAGGTGTAAACTTCCTAAGTACATTTAGATTCATGTTTATTAAATAAAATTATTCTTAAATCAACTGCTTTTAAAAAGGCAAAGTGTGTCAAAAAGGTAAAATGCTAAAGAAATAACTGGTTAGCCAGTTTTTCTGACCTTGTAGTTAATGATGGAACACATTCAATGTAGCCAAAGGAAATGTGCTAATCATTGAATAATGGAGAGGGCATGAGGGCACGGGTTGTGAGTAGTGACATTAAAGCTGATGAGGACATAAAACAGATGATACCCTAGTCGTACCTTTTATGGAAACATCCAAAGAGCTTTGATAAGAAAAGTCACTTGATCATATGGCTGGATTGCCCATCGTTCTTCCCTTACTAGAACAAGTTACTGGGTGAATACGTTCACTAAAATGCTATGCCAGAGTTGCATCAAAACTCTCGTGCTTAAAGTTTTATATTTAGGAAATATTGCCAAACTACAAAACATGGAAGTCTTCAACTCCAGCTACTGCTTTTTTTAAAATTAAGAAATAAGATGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTATGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCTGGGTGTTGTGGCGCGTGCCTGTAATCCACTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACAGCACTCCGGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAAAATAAAAAAATAAGAGCTTAATTATAAAATATGATTAATTATGTGCATTTATCTATGATTCCCACATATTTTTAAAAGATTTAAGGAAGCATAATCAATAACTTCTTTCCAGTGCAAATAATAGAAAAGCAAGTTGTCTTGAAATTTGTCTTTTGCTAAAGATGTTTACCAACTTTGCTCCCTTTTATGTGAACCTCTACCTTACTTCCCATAAACCCTAGGCTCAAAAAGTGTTACAGCATACTAGTTGGAAAACTGATTCATTCTGCTAATTATTTTTTATTTCTAAAAAATCTCTTAAAAGAGAAGCCATAACCATAAAAACTCTAGGTTTCTAAATTTTTACATCTTTATTCAGGCACTATCAATGTAAATTAATATTGATTTTTTACTTACTTTTTTGTTCAAAGTAAAAATATAAAGGAGTTCTGCAGCTTCTGTATTTTTTAAAACTAGGTGAATATTCAGTTTCAGGAATATTTAAAAACTTACAAGACCTAGCATTTCTTTCATTTTATATATATTGAGCTTAAATTTGAATTCTCTATGTTCCCTTCAATGCCCTTAAATTTTCACAAATGAAAAGCTAGTGTGAATATAATTATCCAACTCTCAAAATAAATGTTATATTATTTCCTTTTAAAAATGTTACCTAGTCCAGGTGTGGTGGTTCATACCTGTAATCCCAGCACTT
Task1_train_11040
A mutation on Chromosome 7 affecting KLHL7 (kelch like family member 7) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Neurodevelopmental delay
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Task1_train_11041
A variant has been detected on Chromosome 7 in GSDME (gasdermin E). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 5
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Task1_train_11042
The gene CYCS (cytochrome c, somatic) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Thrombocytopenia 4
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Task1_train_11043
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene HNRNPA2B1 (heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2
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Task1_train_11044
Here is a variant affecting SNX10 (sorting nexin 10) on Chromosome 7. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; not provided
CAATGGATAAGCCTTGGCTTGGTGGACAGCAAAAACAAGCAAATAGATTTATTAGAGGAACTTAATCAGTTAGTGATCTCAGTATCCTCTAATCTTGAAGAGACTTCCACCTGTCATACAATTAAAAGTGGATGGCAGAGCTAGGGAGTTCTGGTTGGCTTCTCTTAGTTGTTAACCCATAGAGCTTTGGAGGTAGAGAAGCTGGTCTTTAACTTGTTTAAATTAACCTCAAGGGAGATGATGTCACACAACTCTGGGATCTTAACATTTACTTGGAATTTTAAATTAGTAGACCCTAGAGCTGGGTAGCCATCATAAATACTCCCCTGAACCTGCCCTGCAAATGAAGGACTTATGGATCGACCTTAGTCTGGTGTAGGTACCAGGTGGATTTTTAGTTATTGACAACCATGGTGGTTGTGAGCAGAGAAATTAAAGGGAATTTAAATGGACCCAGCCTGTGTGTGAGATGTCAGGAATCCCTGTGGTGGTCTGGGATTCTTTAGGGAGAGGGTACCGGGAAGATAACCTGCTCAAGCCTTGTTAGGGGACTAGTTCTGGTATAACATGGTCTGCAAACCTAGTCCCCAAGGAGCACAGTAGAGTGAGGCCCTGGTGTGTTATAAGTCCACCCACAGGATGTTATTTGCCACAAACTCCTTCCAGCGGGTTTTGCTGCCATATCGTTAAAGATAATGGGATTTAGACCAGTGGCTACCTTGGGGATAAGCCTTTTAACCTGTCTACATTCTGAAGTTTTCTGAACTTTACAAAGCATAAGCATACCAGGAACCATGTCATATATTTCATGAGAACAGTTTGAGAGCTAATGCACATAATTACTTAGATTTCCCAAGGAAAACAATCGCTGGGCATATTAAGTGATAGAATAATAATTTTTGAAATAGTACTGATCTTGGGGGTAAAGAATTGTTTCTCATTTAGATTAGAAAATCGGATTTTGAAATACAGAGACTAGAGATACTCATATTTTCAAAAATCAGGAGAAACAAATATTTTGGTAGTCGCTTGTTTTACTCAAAGGAGAATATTTACTCTCGTCTTATGTTTACTCAAAGGAGAATATTTACTCTCGTCTTATGTTTACGCAAAGGAGAATATTTACTCTCGTCTTATGTTTACCCAAAGGAGAAGCATTGTGGCTGAGCTTAGCATGGGGACACCATCGGTGGCTTTTTCCAAGTCTGCCTTAGGATAGCTGGAAGGAAACCAACACTTAGTAACTAACAGTATTATTAATAGATAACATTGGTCAAGTGCTTATTATCAATCCTCACAACCACCCTGTGAATTAGATATATACTAGTTCATCCCATTTTAGTACTGAGGAAACTGAAGTTTGAGTGACTTGCCCTGTAGCAGAACCAGGACTGGAATTCCGGTCGGCCTGTCCTCTATGCCAGATGTTTATCCCCACGTACCACGGTCATTCTCTGGCTCGGACGGACACGCTCCCTCTCACATACAGTAGAGAAGGGAATGCTGTTCTCTAGGATTTCTGGTGATTTGTATGATCTGCAGGGTGGCCATGTCAAGGAGATGAAGATTTCTGCAATGTCTCATAAAGGGTCATGAGGAGGTGTCTCTAAGCCCCAAAGTTTCCTCCAGCTTACGTGGATGGTGGTAAAATGCAACGGATGAACCTGAGCTCCTACCTGTCATTTATATGTTAGGATTTATTTTTTATGATTTATTCTTGAAAGCAGTGCTCATAGGTGAGTAGGAGGCTCCTTCAGGATGCAGGGAGTGGCCAGGTCATACCTCACCCTGGGGCAACACTGCTTATTTCCATCATCCTGGCTGTCTTCAGGGCTGTTATGTTCCTGGGTTATGTGCAAGATTTCAGAGTACTGGCATAAATATAAATATATGTTTGGTGGTTTAAATCCTATTTAGAGTGAATGTTGAGATCATATTGTGAATTATAGATACAAGAAATGCATTTTTTTCCTCAGGTAAGACTCATTTTTCTACTTTCTCTGTACAGACTAATAGCATGTGTTTTACAATGAAAACATCCTGTGTACGAAGAAGATATAGAGAATTCGTGTGGCTGAGGCAGAGACTCCAAAGTAATGCGTTGCTGGTGTAAGTGATTTAGAGTATACTGTGGAGACTTTGTCATTATATTCAGTATTTAAAATTGACGTTCATTAAGATATATAAGATATGAAGGATTTTTATAGGCTTTTGCCTTGATTACAATATGTAGCTTTAGTTTCTTAGCTACTGCATCTGAATTTAAAATTTATCACTTAAATTTCACCAACTTTGATGGGTATAGGCCATGAAAGGCCTCAGAAATGTTTAAAGATGGGTTTTTCTTTAAGCTGACTTCCTGATACCCTTATTATATAACTATATAATGTATAATCATAATTATAGAATAACTGTGTGATAATAATCATCATACATAATTTGCCTTCACTTTGAGGGATTTCTGTAACAGAAGCACCTTGAGTTAATCATTTAAAAACATTGTTTTTTCTTTCTCCTAAGACAACTGCCAGAACTTCCATCTAAAAACCTGTTTTTCAACATGAACAATCGCCAGCACGTGGATCAGCGTCGCCAGGGTCTGGAAGATTTCCTCAGAAAGTGAGTGTCCAGAAACTTTTGTGGCCAGACAAGGGGTGTGAGCAAGTGCTTTACAAGAGCTGCATGGTGGTGTGGGGAAGAGTGTTCCTGTTTCTGAAATGCAAATAATCTGCACTAGAGCAAAACCCAGTGGCCCATTTCCTATATTAGAGCACCATCTTGTGGCTCACATCATCTCGTACATATTTGGGACCAAGTCTTCTAGAAAGAAAACAATGAACAAATTGAATTAAATATCTGGTCCTTTAAGCTGTCAAGCAGATCTAAATTACCTGGGCGTTTAGCTGACAAAAGTAAAAATTTGCCAGGAAACAAATATGCCTAATCATCAAAAGGCACTTCTTAAAAACTGTCTTTCTTTACAATGCTTAGAATTTACAGACCAAAATCAGCTCAGTAACGGGCTGCTAATATCCTTCTGGGTTCCTCTAATAGTTTAACGCTGATCTTTGAAGGGAATGTTTATAAAGGAGTATTTGGTGGCGTGTGAACAGTCTCAGTGAGTTATTAACTCTGGATTACTCTGTGATGGTGGGTATTGCCGTTAAAGCTGCCTGAGTTCACACTACCAGTGATTTCCCTCCCCCAATCCACTCTCTGGAATGCTGGAATACCCAGAATGCTAGAGGCCATATAGCACGCTGATTTACACCTAGACTCCGAGGCCAGGCTACCTGAGTTCAGATCCTCGCTCTGCCACTTACTAGCTGGGGGCTTGGGCAGATCATTTACCTCCTCTGCCTGTGTCTTCCCATCTATAAAATGGGGTAATCATAGTACCTACCTCATAGGGTTGTTGAGAAGATTAGACAAGTTAGTGACTGTAAAGCACTCATGACAGTGTCTGGCATGCAGTGTGTGCTATCTTCATGTTGGCTGTTATTATCTTAATGCACTTAGACATGAGACAGCTTTTGCTTTCCTAATTTCCAATTTTGTAGATAAGGAAATAGGCTGAGTCATATGACTACTAGTTACTGACAGGACCCAGTCTCCTGAACTGTTTCTTTTTCTAGTAGTTTCAGGATCTGAAGTCATCTCCTTTGGGGTTCACTAAATAGGACCTTAGAGCTAGCCTGAAATAAATATACTGCCTCCTCCCCATTTGGCTCTCTCATAAAGGGTTTGGATATTAAGTATGCACATTAATATTAATATTTATTTCTATTAGATTGACTTAGTGCCTTTTCTTTGAAGGTGTCCTAGAGGCATACAGAAAGATCCAAGATTATAAATTGAGGGAGAGTGGGCCAATGAAGAGAAGCCAGAGGAATAAACATGGCAAGAGACCAGAAGAACTGATTAGCAGAGCCAAGTCCTCCGAAAACATTTCATTGTATTTTTGGGGGGTATCACAGGCATGGCAGGACAGAGACCTGGCCAAGTTTTTCCTGCCCTTTCCCCTAGAGGAGGCCTCTGATTTTAATTGTTGTCTCTATGAGGCCCAGGTGGCTGATGGCCTCTCCCTTGAGATGTG
CAATGGATAAGCCTTGGCTTGGTGGACAGCAAAAACAAGCAAATAGATTTATTAGAGGAACTTAATCAGTTAGTGATCTCAGTATCCTCTAATCTTGAAGAGACTTCCACCTGTCATACAATTAAAAGTGGATGGCAGAGCTAGGGAGTTCTGGTTGGCTTCTCTTAGTTGTTAACCCATAGAGCTTTGGAGGTAGAGAAGCTGGTCTTTAACTTGTTTAAATTAACCTCAAGGGAGATGATGTCACACAACTCTGGGATCTTAACATTTACTTGGAATTTTAAATTAGTAGACCCTAGAGCTGGGTAGCCATCATAAATACTCCCCTGAACCTGCCCTGCAAATGAAGGACTTATGGATCGACCTTAGTCTGGTGTAGGTACCAGGTGGATTTTTAGTTATTGACAACCATGGTGGTTGTGAGCAGAGAAATTAAAGGGAATTTAAATGGACCCAGCCTGTGTGTGAGATGTCAGGAATCCCTGTGGTGGTCTGGGATTCTTTAGGGAGAGGGTACCGGGAAGATAACCTGCTCAAGCCTTGTTAGGGGACTAGTTCTGGTATAACATGGTCTGCAAACCTAGTCCCCAAGGAGCACAGTAGAGTGAGGCCCTGGTGTGTTATAAGTCCACCCACAGGATGTTATTTGCCACAAACTCCTTCCAGCGGGTTTTGCTGCCATATCGTTAAAGATAATGGGATTTAGACCAGTGGCTACCTTGGGGATAAGCCTTTTAACCTGTCTACATTCTGAAGTTTTCTGAACTTTACAAAGCATAAGCATACCAGGAACCATGTCATATATTTCATGAGAACAGTTTGAGAGCTAATGCACATAATTACTTAGATTTCCCAAGGAAAACAATCGCTGGGCATATTAAGTGATAGAATAATAATTTTTGAAATAGTACTGATCTTGGGGGTAAAGAATTGTTTCTCATTTAGATTAGAAAATCGGATTTTGAAATACAGAGACTAGAGATACTCATATTTTCAAAAATCAGGAGAAACAAATATTTTGGTAGTCGCTTGTTTTACTCAAAGGAGAATATTTACTCTCGTCTTATGTTTACTCAAAGGAGAATATTTACTCTCGTCTTATGTTTACGCAAAGGAGAATATTTACTCTCGTCTTATGTTTACCCAAAGGAGAAGCATTGTGGCTGAGCTTAGCATGGGGACACCATCGGTGGCTTTTTCCAAGTCTGCCTTAGGATAGCTGGAAGGAAACCAACACTTAGTAACTAACAGTATTATTAATAGATAACATTGGTCAAGTGCTTATTATCAATCCTCACAACCACCCTGTGAATTAGATATATACTAGTTCATCCCATTTTAGTACTGAGGAAACTGAAGTTTGAGTGACTTGCCCTGTAGCAGAACCAGGACTGGAATTCCGGTCGGCCTGTCCTCTATGCCAGATGTTTATCCCCACGTACCACGGTCATTCTCTGGCTCGGACGGACACGCTCCCTCTCACATACAGTAGAGAAGGGAATGCTGTTCTCTAGGATTTCTGGTGATTTGTATGATCTGCAGGGTGGCCATGTCAAGGAGATGAAGATTTCTGCAATGTCTCATAAAGGGTCATGAGGAGGTGTCTCTAAGCCCCAAAGTTTCCTCCAGCTTACGTGGATGGTGGTAAAATGCAACGGATGAACCTGAGCTCCTACCTGTCATTTATATGTTAGGATTTATTTTTTATGATTTATTCTTGAAAGCAGTGCTCATAGGTGAGTAGGAGGCTCCTTCAGGATGCAGGGAGTGGCCAGGTCATACCTCACCCTGGGGCAACACTGCTTATTTCCATCATCCTGGCTGTCTTCAGGGCTGTTATGTTCCTGGGTTATGTGCAAGATTTCAGAGTACTGGCATAAATATAAATATATGTTTGGTGGTTTAAATCCTATTTAGAGTGAATGTTGAGATCATATTGTGAATTATAGATACAAGAAATGCATTTTTTTCCTCAGGTAAGACTCATTTTTCTACTTTCTCTGTACAGACTAATAGCATGTGTTTTACAATGAAAACATCCTGTGTACAAAGAAGATATAGAGAATTCGTGTGGCTGAGGCAGAGACTCCAAAGTAATGCGTTGCTGGTGTAAGTGATTTAGAGTATACTGTGGAGACTTTGTCATTATATTCAGTATTTAAAATTGACGTTCATTAAGATATATAAGATATGAAGGATTTTTATAGGCTTTTGCCTTGATTACAATATGTAGCTTTAGTTTCTTAGCTACTGCATCTGAATTTAAAATTTATCACTTAAATTTCACCAACTTTGATGGGTATAGGCCATGAAAGGCCTCAGAAATGTTTAAAGATGGGTTTTTCTTTAAGCTGACTTCCTGATACCCTTATTATATAACTATATAATGTATAATCATAATTATAGAATAACTGTGTGATAATAATCATCATACATAATTTGCCTTCACTTTGAGGGATTTCTGTAACAGAAGCACCTTGAGTTAATCATTTAAAAACATTGTTTTTTCTTTCTCCTAAGACAACTGCCAGAACTTCCATCTAAAAACCTGTTTTTCAACATGAACAATCGCCAGCACGTGGATCAGCGTCGCCAGGGTCTGGAAGATTTCCTCAGAAAGTGAGTGTCCAGAAACTTTTGTGGCCAGACAAGGGGTGTGAGCAAGTGCTTTACAAGAGCTGCATGGTGGTGTGGGGAAGAGTGTTCCTGTTTCTGAAATGCAAATAATCTGCACTAGAGCAAAACCCAGTGGCCCATTTCCTATATTAGAGCACCATCTTGTGGCTCACATCATCTCGTACATATTTGGGACCAAGTCTTCTAGAAAGAAAACAATGAACAAATTGAATTAAATATCTGGTCCTTTAAGCTGTCAAGCAGATCTAAATTACCTGGGCGTTTAGCTGACAAAAGTAAAAATTTGCCAGGAAACAAATATGCCTAATCATCAAAAGGCACTTCTTAAAAACTGTCTTTCTTTACAATGCTTAGAATTTACAGACCAAAATCAGCTCAGTAACGGGCTGCTAATATCCTTCTGGGTTCCTCTAATAGTTTAACGCTGATCTTTGAAGGGAATGTTTATAAAGGAGTATTTGGTGGCGTGTGAACAGTCTCAGTGAGTTATTAACTCTGGATTACTCTGTGATGGTGGGTATTGCCGTTAAAGCTGCCTGAGTTCACACTACCAGTGATTTCCCTCCCCCAATCCACTCTCTGGAATGCTGGAATACCCAGAATGCTAGAGGCCATATAGCACGCTGATTTACACCTAGACTCCGAGGCCAGGCTACCTGAGTTCAGATCCTCGCTCTGCCACTTACTAGCTGGGGGCTTGGGCAGATCATTTACCTCCTCTGCCTGTGTCTTCCCATCTATAAAATGGGGTAATCATAGTACCTACCTCATAGGGTTGTTGAGAAGATTAGACAAGTTAGTGACTGTAAAGCACTCATGACAGTGTCTGGCATGCAGTGTGTGCTATCTTCATGTTGGCTGTTATTATCTTAATGCACTTAGACATGAGACAGCTTTTGCTTTCCTAATTTCCAATTTTGTAGATAAGGAAATAGGCTGAGTCATATGACTACTAGTTACTGACAGGACCCAGTCTCCTGAACTGTTTCTTTTTCTAGTAGTTTCAGGATCTGAAGTCATCTCCTTTGGGGTTCACTAAATAGGACCTTAGAGCTAGCCTGAAATAAATATACTGCCTCCTCCCCATTTGGCTCTCTCATAAAGGGTTTGGATATTAAGTATGCACATTAATATTAATATTTATTTCTATTAGATTGACTTAGTGCCTTTTCTTTGAAGGTGTCCTAGAGGCATACAGAAAGATCCAAGATTATAAATTGAGGGAGAGTGGGCCAATGAAGAGAAGCCAGAGGAATAAACATGGCAAGAGACCAGAAGAACTGATTAGCAGAGCCAAGTCCTCCGAAAACATTTCATTGTATTTTTGGGGGGTATCACAGGCATGGCAGGACAGAGACCTGGCCAAGTTTTTCCTGCCCTTTCCCCTAGAGGAGGCCTCTGATTTTAATTGTTGTCTCTATGAGGCCCAGGTGGCTGATGGCCTCTCCCTTGAGATGTG
Task1_train_11045
Here is a mutation in HOXA2 (homeobox A2) on Chromosome 7. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Bilateral microtia-deafness-cleft palate syndrome
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Task1_train_11046
The variant affects gene HOXA13 (homeobox A13), which is on Chromosome 7. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Hand-foot-genital syndrome
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Task1_train_11047
Located on Chromosome 7, this mutation impacts GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_11048
This alteration occurs within gene GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1) located on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_11049
Given this context: Chromosome 7, gene GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CAGAGTAACAAGGTAAAGTATGTGTTTTCCTCTCATATTCTATAGGTGTTAGTGGTCTGTATGACTTTGGGCCAGTTGGCTGTGCTTTGAAGAACAATATTATTCAGACCTGGAGGCAGCACTTTATCCAAGAGGAACAGATCCTGGAGATCGATTGCACCATGCTCACCCCTGAGCCAGTTTTAAAGTGAGATCTTACTTTGGAGTGGGGGTATCCTACTTTAAATAAAATAACTTATTAAATTATTTAATATACTTATCTAAATAACTTCCTGATTATAAAGAACTACTCATTTCATGTAGAAAATCTGAAAAATATGGAAAAGCAAAGAAATGTATACCTTCTGCTCACAGATAGCTATGTTAAGATGATTGTGTTTGTCCTTCCTGTTTTTTCTGTACGTCCCTATGTATTTCAGTGTTAGCAGTACACTGCTTATTTTCATGTAATATTGATGAACATATACTCATATCATTAACTATTCATCTAAAGCATTTTTAATGATAGCATAGTATTCTGTTTTATGGAAGTGCCATAATATGTTAGTTTGTGCCATATTGAAAGCATTAAAGTGTTTCTCATTTTTGACTGCACCGAATATCTTGATAGATGGATTTTTGGGTATATCCTTGATTATTTCCTTAATACAAGTTCTGAGCAAAGGTATACTTGTAGAGATTTTCAGTTAAATACTATTTGTTTTAAAGTTTCAATGCAGAAACTTAGATTATTCCTACCAACGTTATTGAAAGTAGGGCAGAATTTCCTTTTTTTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAATGCAGTGGCTTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTAGGGCAGAATTTCAGAATGTGAAACTGAAAGGAATTCTTTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGGGCGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCTCGGGTTCACGCCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCAGAGCAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCGTGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTGAAAGAGGAATTCTTGCCATTTTGTAACTCGTCATTATTCATTTAAGGTTGACTGGTGGAGAGCTAATTTTTACTATTGGCATCCGTTAGGTTCTCTTAATAATTTCAGCCAATGAAGAGGAGGAATTCTGAATGATGGCTCTATAAGATCAGGACTACCTATCATTTTAGCTACTTGTTCCACCAATAGGAACTTTGTAGAGATAATACCAATGTCAGTACAGGTTTCAGTGGCAGAAAACACTTCCCTTAAGGTTCAATGTCTATACTGAGCTGCCATGAATTCTTAACTAGTCAAATTCCCAGTGATTTTGGCCTTTGCTTAGATCACTAATAATAATGGCATAGGCATGGATTAATTGATCCTGAAGAATAGTACAGACTTTATGACAACTTGTAGAAAAGAATTGTCTTTTTATTGTCTAGTTAATGTCTTCTTTCTTATGGGAAGGAAGAATGTGGGAGAGGGTGAGAAATAGATTTGAGGAAGAATTTTCTCTGGCATCCATTACTGTCATGGATACATCATTACTATAGATATGGGAGCTTCCATCTTTGAGATGGATATAAATATTGATGGGGAATTATCTTATAAGGTAATATCTATGTGTAATTTGTATGAGAATGACAAATTGGGTTGGCATTTGTTAATTTAGGACCTCTGGCCATGTAGACAAATTTGCTGACTTCATGGTGAAAGACGTAAAAAATGGAGAATGTTTTCGTGCTGACCATCTATTAAAAGGTGAGGTTCTTCATCTCCTTCAGGTAGGATTGATCAAAATAAAAGGTTTAAACTTTCTCTCAGATGTCTTTCATTAAATTTTTTATTGAGGCATAACATTCAAAGAGCAAAGTGCACAGATCTTAAGTATATAGATCAAGTCCTTTATTTTTTAAAAAAGTTATATGTAGATAATTAGTTATATACAGATAATTTTTCTAATTAGCAAATGAATCAAGACAATACCATGACTGCTGTTGTAAAATCAACTGTGGGATTCATGTAAATTAAGAACTTTATGCTTGGATTTACTTTTTAATTGTCTAGCATTGAAACTGAAAAGTGCATTGTCCTTTTTCCCATTGATTGATATATGTCAACACTGTTCTTACAGCTCATTTACAGAAATTGATGTCTGATAAGAAGTGTTCTGTCGAAAAGAAATCAGAAATGGAAAGTGTTTTGGCCCAGGTGAGTACTCTAGAGATGTTATCAGAGTAACCTAGGTGGTCGCTGTCCTTCTTTCAGTGTTTAATGACTGTTGCATTTCCCATTATGCTGACCCTGGCCACATTGTAATGAAGCAGAGGTTAATTCTGTCCTGTATAGCGTCTCTTTTTTTGCATTTTTATTTTCTTCTCTCTTTTGTGACTAACCCTTTATTTCAGCCCAAACTAACAAGTCCGTGTTAATAGGCATTCAATTTGTCTGACCTTGGAAACTACTTTTCTGGATTTAATAGCTAAAACCACAGGAGTGACTGATGATGGGTAGTGTTCAGCACTGGTGTGGAGACTTCGGGGCAGATAACTTGATGAGCACTTTCTCACTGGCTACTTGATCTGCCTCTGCTTGGACCCTGATTTCATGCTATTATTCTTAGAACCTCATGAGCAGGTCCTGACTTTTCTGTCCTTGCTTTTCTCAGTTTGCCTATAGGCCTAAAGTTTTATAATTTGTATAATATTTAAGCTGACAAATTTTAGAGAAGACAAAAAAGAGACCACAGAGATAATTTATTCTGACCTTTTACCAATTGCAGGAATACTTTCTATATTAGAAGTAGTTCTTATCCTTTTGTTGGGTCACAGACCACCCTAAGAATGTGATCAAAACTGCACGTCTCCCTGGGAAGATGCATGTGCTCATGTATATATGTTGCTGGTGTCTCACCTCATCTGTTGGCTATTCCGTTTAGGCAAAGTACATTTCTCCAACACCATGTTTAGTCATGAGGTCTACTGAGGCTCACCTCTTAAATTTTATTTACTTCCTTGGGCAAAAAACAAAAAACCAATACTGTGATTATACCTATTTTCTTTACACCGATCTCTCTCTCTCTCTCTGCCTGAATATAGAACTCCCTAATATGTTGTTTTTCATGGGAATTACTGGATACTTTTCCACTGTTGTCCTAATTTTTTTTTTAGCATGCTTTTTTTCTCTGTGATAGTTAACTTTCCAACATAGCTAAAATAATTTCTCCTTCTTCATTTACATTGAAAACTTTCTTAATTTGGCTGTTGAATCATCTGCTGATTTATTTTGATACTTGTGGAGTGTAATTTTATCCCTTGCTTGAAGCTCATTGTTTTAGTAATTACTCATGGTTTAGAAAATTATTTCTTACATTTTGATACTGTTGAAGCCACACGTTCATCTCATTTTCTTATCCAAAGGCATGCCCTTTATTAGAAAAAATGGAAAATGCCTCTAAGTATCCCTAAAATTTTCCATTCAGAATTTTAGATTTACTGAGGTTTTGTGTATATGTTTTTGATCTTAACAGTATTATTCATTTCCAAGTACGTTGTCAGAGTTGGGAAGTAACTAGTTGATTTGACAAGTCAATTTATTGTTTGAGCATTGGCCTTCTCTCTTATTTCAGATCTGTGTTCTAGGAGAGCAATTTGTTTTTTGACTTGCCATATCAGATGCATGTACAGCTGTCAATATAATCTTCAATGAAAAGTAAGGGACCCATGGGAAATGGTGTAGCACTCAGAAA
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Task1_train_11050
Gene GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
TAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAACATGGCACATGTATACTTATGTATCAAACCTGCATGTTGTGCACATGTACACTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAGTTAAAATTTGTTTTATAATCATATAAAGCATTTTTTATACCTCTAAAGGCAAATCTAAAAAACAAGGTATATTTAGTCTACTATCTTTCTCTTCCCTTTACCTTCCGTCCTTCTGCTTCCCTGCTTCCTGAGCAGTTTTTAACTTAAAACAACTTCCTTTTTTAAAAAAATAGAATATAAACAAAGACATATAGATATTTGTATGCCCTCCTTTCTAGATAAATGGTTGCATTCCATACACACTTTTCTCCATTGTGGTTTTCTTCACATAACAAAATATTTCAGAGATTGGTCCCTCATAGTATATAGAGATTGCCTCCTTCCATTTTATAGCTACATAATTGGGCATTGTGTGGATATATTTTACATAACCAGTTGTCCACTGCTGGACATTTAGGTTATTTCCCATCTTTAACATTACAGATAATGCTGCATTGAATAATCTTGTGCTTATATCTTTTCATGTTTTTGCTATTGTGTCTTTGGGATAGATGCCTAGAAATGGGACAAAGGATAAATACAAATATAGTAATGTTAGATATTGCCAGATTCCCTTTCCCAGGGGTTTTGCTTTCTATCTGTATTGGCAGAATCTTTTTCCTCCTGATTTCTTTTTAAATTATGCCTTTTATTGGAAAACACTATATATTCTTGAATTACCTGGGAAATAGATGTTCCTCAGGCTCTTTAACTTTCTACTCTAGTAGGACCAGCTTATATTTATGGTACCCGTGTCTTGAAGTTCACTGGAACAGTTTCCTCATTGATCCAGCCTCTTGGGTAATTGTATAATGTTATTTTGTGGATTCCTCCTAGAAATTCTGTAGAAATAGAGTCTAGAAGGCTTAATATTTTAAATTGCACATTCAAATCTGGAACATGTTGTTAGTGTGAGTGGGTTGCCTTTTTATGGAGTGGAAATACCATTGGATTTATGAGGGTAGCAAATATAATTGCTCTTTATTGAGTAGTTATTATGTACCAGGTCCTGCCTGTGCTAAATACTTTACATGTTTTGTTTAATCTTCATCATATTCCTGCATAGCAAGGTAGAAGCTGTTCTCCCCTGTTCTTAGAGAGGTTAGGTAAGAACTTAATCTTTAGTCACACAACCCATAAGTGGTGTAGAGTTGGGAGATACGCCAAGGTCTTTCTGAACTCGAAGCTTCAGTTATTATGGCCATTAATTGATTTACTGAATTATTTTGTTTCTGTTAGGAAACTTTTAAGTTTTAAATACTGCTTACTATTAGATGGTTTGTCATAGTCACTTGAAATTCTTAAATTGGAGGGCATACATCATTTTACAGGATTTGGCACTGATGATCAATGTATAGAATGTGCAATACACTGGAAAATGCTGAGGTGAATAAGATACAGCTTCTGTCTTCTAGGCGCTTAATATCTAATGGGAAAGGAAAGTTCAATGCACATTTAATTACTCCATTGAGGAGAGGGTGGTGGCTATTAATAGTATATTTGCTTGACTGGATCTTTAAAATACAGAGAAATGCAGAAATGCACCTTAAATATGTTCAGAGTAGTAAAATTCAGCTTTGAAAACTTATTTAGGTAATTTCAGATTCTTGCCAACCAATAACTATTATAATTGAATAAGAGGTATTTTGCTTTATCTTTCACTTTGAAACAGTGACTATATGAGTTTTAGGTCCCAGAAGGATATTTTTTTCTCTCTTGATAAATGGAAAGTGAATAAATTGGTTATGGTTTTAATGTGGGTGTCCTGAAGGTTAGGTTAATTGTGATGTTCCTGAATTTTGTGTGATTGTAGCAGTGGATGGCTAGGGTTATATATAATACTTTATATCTTATGCCTTGTTTTCTCTGTCTTTTACACTAATTTCTTTATATGTCTTTTAGCTTGATAACTATGGACAGCAAGAACTTGCGGATCTTTTTGTGAACTATAATGTAAAATCTCCCATTACTGGAAATGATCTATCCCCTCCAGTGTCTTTTAACTTAATGTTCAAGACTTTCATTGGGCCTGGAGGAAACATGCCTGGGTATGTATCACTTATTGTTTACCTGTTTATGTAATGAAGTTTTTAAAATTGCTTATATTAAAAGGTAAATATCAATGTTATGAAGGAAAAATTTTTAAAAAGTGATATACAGAAGTACAGATGAATGTATTATGGAGAAATAATGGCAGAAATAAATCTTTTAAAAAATTCTTTCTGAATATAATTTCTTTTTTGGCATATATGTATTTTTTTGGCATAAAATAAAGTCTCTGATCACTATATCTTCTAGTTATAGCTGCATAGGGTAGAAGGGACAGTTGAAGAATGGTTTTAAAAGCCGTTGAACTTATTGCTGAAGGATATTTTAGAAACCATTTAGTTTAGCATGCTACTGTCCAACGGAACTTTCTGCAGTGATGGAAATGTTCTGTAATGTGTGTTGTCCAGTATGATTAGCTACCAGCCACATTTGGCTCTTGAGCACTCATAATGGGTCCAGTTCTTCTGAGGCACTGAATTTTAAAATTTATTTCATCTTAATTGAAATTTAAATAGACATCTGCCTGGTGTCCTACCATATTGGACAGCATAGGTATAGCCTGTTGATTTGAAAGATGTGGTTTTCATGGATAAAGAATATCTGGTTAGTTTACAGTATGATTCAGAATTGGAATCTTTATCTTCTGATTCCTTGTCCACTGTTTAACAGACTTAGCCAGTGTTCCATTTCATAGCTTTAGATATTTTTCTATGATAGGGTAAGAGAGTAAGTTTTTCCTACATGAGCTAGATAGATCGTGTTTCCCAGAGTAGGGACTGAAGAATAAGAAAAATTAATTGTGACAAAATGTGTTGCAGTTAATTATTCTAATGAGACATCAGGTTGATTTGGAATATTTCATGGAAAGAGGCCAGTGGCAAGCCTTTCATTTTGGCCATATGTACAGAGTCATAAAATGAGACATAACCTGTGACCCAGACATTCCATTTCTGGGAATTGATCTAAGGAAATAATTCAGAAGGAAAGGAAATTATACTTAGAAGAAGTATATAAATTGAAAGTAGAAATAACCTATTCAGTAATTTGAGAGTGGTTAAACAAATTATGGTAAAGTGGATTAGTTTGGGATAATATTCTGTCACTATTAAATGTGAGAAATTTGTGCCATTATTTAGAAAATGGGAAGTATAAAATAGGTAATACATGATTTTATACATACTAACTGTAAATATATGTATAAACTTTACTTACATTTGGATGAAATCTGGAAAGGGCCATAAAAATCAAAAGAGTTGGTCTGTTAAGTAAGAAGAGGGTACAATTTTAGGGTTTTTAGCCCTTGGTTTTAAAGTTATTTTAGTAAAATACTTATTCTGAAGTAGGCCATTGGGAGCGTTTCCTTAGTGGATGTTTTGCACAGAATATCTTCTAGGAAATTGAGAGGGCAGTGGTTATAGTAGTGTATTTGCTTGACTATATCTTTAAAATACAGAGAAATGCGGAAGCCTCTGGTTGAAAATATAAAATACTGCAGATAATAAAATGATTTGAAAAACATTGAAAATTACCTGGCTTGGTGAGGTGATAGTGATAAGTGAGTGCTGATGTTAAATGTGAGCCTATACTGATTTCTTTTTAGCCCCTCAGTTAAGTTTTAATATGTGGGTTAACAGGGCTAAACATAGGCATGGGTATTATTTTCCAAAGGACCTAAGATTGTCATCTGCCTCCATGTACATGATGACTTAGAAGACATCAGGGGTTTAAGGGGCACTATGGGAGAGGTGGTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGG
TAAATGACGAGTTGATGGGTGCAGCAAACCAACATGGCACATGTATACTTATGTATCAAACCTGCATGTTGTGCACATGTACACTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAGTTAAAATTTGTTTTATAATCATATAAAGCATTTTTTATACCTCTAAAGGCAAATCTAAAAAACAAGGTATATTTAGTCTACTATCTTTCTCTTCCCTTTACCTTCCGTCCTTCTGCTTCCCTGCTTCCTGAGCAGTTTTTAACTTAAAACAACTTCCTTTTTTAAAAAAATAGAATATAAACAAAGACATATAGATATTTGTATGCCCTCCTTTCTAGATAAATGGTTGCATTCCATACACACTTTTCTCCATTGTGGTTTTCTTCACATAACAAAATATTTCAGAGATTGGTCCCTCATAGTATATAGAGATTGCCTCCTTCCATTTTATAGCTACATAATTGGGCATTGTGTGGATATATTTTACATAACCAGTTGTCCACTGCTGGACATTTAGGTTATTTCCCATCTTTAACATTACAGATAATGCTGCATTGAATAATCTTGTGCTTATATCTTTTCATGTTTTTGCTATTGTGTCTTTGGGATAGATGCCTAGAAATGGGACAAAGGATAAATACAAATATAGTAATGTTAGATATTGCCAGATTCCCTTTCCCAGGGGTTTTGCTTTCTATCTGTATTGGCAGAATCTTTTTCCTCCTGATTTCTTTTTAAATTATGCCTTTTATTGGAAAACACTATATATTCTTGAATTACCTGGGAAATAGATGTTCCTCAGGCTCTTTAACTTTCTACTCTAGTAGGACCAGCTTATATTTATGGTACCCGTGTCTTGAAGTTCACTGGAACAGTTTCCTCATTGATCCAGCCTCTTGGGTAATTGTATAATGTTATTTTGTGGATTCCTCCTAGAAATTCTGTAGAAATAGAGTCTAGAAGGCTTAATATTTTAAATTGCACATTCAAATCTGGAACATGTTGTTAGTGTGAGTGGGTTGCCTTTTTATGGAGTGGAAATACCATTGGATTTATGAGGGTAGCAAATATAATTGCTCTTTATTGAGTAGTTATTATGTACCAGGTCCTGCCTGTGCTAAATACTTTACATGTTTTGTTTAATCTTCATCATATTCCTGCATAGCAAGGTAGAAGCTGTTCTCCCCTGTTCTTAGAGAGGTTAGGTAAGAACTTAATCTTTAGTCACACAACCCATAAGTGGTGTAGAGTTGGGAGATACGCCAAGGTCTTTCTGAACTCGAAGCTTCAGTTATTATGGCCATTAATTGATTTACTGAATTATTTTGTTTCTGTTAGGAAACTTTTAAGTTTTAAATACTGCTTACTATTAGATGGTTTGTCATAGTCACTTGAAATTCTTAAATTGGAGGGCATACATCATTTTACAGGATTTGGCACTGATGATCAATGTATAGAATGTGCAATACACTGGAAAATGCTGAGGTGAATAAGATACAGCTTCTGTCTTCTAGGCGCTTAATATCTAATGGGAAAGGAAAGTTCAATGCACATTTAATTACTCCATTGAGGAGAGGGTGGTGGCTATTAATAGTATATTTGCTTGACTGGATCTTTAAAATACAGAGAAATGCAGAAATGCACCTTAAATATGTTCAGAGTAGTAAAATTCAGCTTTGAAAACTTATTTAGGTAATTTCAGATTCTTGCCAACCAATAACTATTATAATTGAATAAGAGGTATTTTGCTTTATCTTTCACTTTGAAACAGTGACTATATGAGTTTTAGGTCCCAGAAGGATATTTTTTTCTCTCTTGATAAATGGAAAGTGAATAAATTGGTTATGGTTTTAATGTGGGTGTCCTGAAGGTTAGGTTAATTGTGATGTTCCTGAATTTTGTGTGATTGTAGCAGTGGATGGCTAGGGTTATATATAATACTTTATATCTTATGCCTTGTTTTCTCTGTCTTTTACACTAATTTCTTTATATGTCTTTTAGCTTGATAACTATGGACAGCAAGAACTTGCGGATCTTTTTGTGAACTATAATGTAAAATATCCCATTACTGGAAATGATCTATCCCCTCCAGTGTCTTTTAACTTAATGTTCAAGACTTTCATTGGGCCTGGAGGAAACATGCCTGGGTATGTATCACTTATTGTTTACCTGTTTATGTAATGAAGTTTTTAAAATTGCTTATATTAAAAGGTAAATATCAATGTTATGAAGGAAAAATTTTTAAAAAGTGATATACAGAAGTACAGATGAATGTATTATGGAGAAATAATGGCAGAAATAAATCTTTTAAAAAATTCTTTCTGAATATAATTTCTTTTTTGGCATATATGTATTTTTTTGGCATAAAATAAAGTCTCTGATCACTATATCTTCTAGTTATAGCTGCATAGGGTAGAAGGGACAGTTGAAGAATGGTTTTAAAAGCCGTTGAACTTATTGCTGAAGGATATTTTAGAAACCATTTAGTTTAGCATGCTACTGTCCAACGGAACTTTCTGCAGTGATGGAAATGTTCTGTAATGTGTGTTGTCCAGTATGATTAGCTACCAGCCACATTTGGCTCTTGAGCACTCATAATGGGTCCAGTTCTTCTGAGGCACTGAATTTTAAAATTTATTTCATCTTAATTGAAATTTAAATAGACATCTGCCTGGTGTCCTACCATATTGGACAGCATAGGTATAGCCTGTTGATTTGAAAGATGTGGTTTTCATGGATAAAGAATATCTGGTTAGTTTACAGTATGATTCAGAATTGGAATCTTTATCTTCTGATTCCTTGTCCACTGTTTAACAGACTTAGCCAGTGTTCCATTTCATAGCTTTAGATATTTTTCTATGATAGGGTAAGAGAGTAAGTTTTTCCTACATGAGCTAGATAGATCGTGTTTCCCAGAGTAGGGACTGAAGAATAAGAAAAATTAATTGTGACAAAATGTGTTGCAGTTAATTATTCTAATGAGACATCAGGTTGATTTGGAATATTTCATGGAAAGAGGCCAGTGGCAAGCCTTTCATTTTGGCCATATGTACAGAGTCATAAAATGAGACATAACCTGTGACCCAGACATTCCATTTCTGGGAATTGATCTAAGGAAATAATTCAGAAGGAAAGGAAATTATACTTAGAAGAAGTATATAAATTGAAAGTAGAAATAACCTATTCAGTAATTTGAGAGTGGTTAAACAAATTATGGTAAAGTGGATTAGTTTGGGATAATATTCTGTCACTATTAAATGTGAGAAATTTGTGCCATTATTTAGAAAATGGGAAGTATAAAATAGGTAATACATGATTTTATACATACTAACTGTAAATATATGTATAAACTTTACTTACATTTGGATGAAATCTGGAAAGGGCCATAAAAATCAAAAGAGTTGGTCTGTTAAGTAAGAAGAGGGTACAATTTTAGGGTTTTTAGCCCTTGGTTTTAAAGTTATTTTAGTAAAATACTTATTCTGAAGTAGGCCATTGGGAGCGTTTCCTTAGTGGATGTTTTGCACAGAATATCTTCTAGGAAATTGAGAGGGCAGTGGTTATAGTAGTGTATTTGCTTGACTATATCTTTAAAATACAGAGAAATGCGGAAGCCTCTGGTTGAAAATATAAAATACTGCAGATAATAAAATGATTTGAAAAACATTGAAAATTACCTGGCTTGGTGAGGTGATAGTGATAAGTGAGTGCTGATGTTAAATGTGAGCCTATACTGATTTCTTTTTAGCCCCTCAGTTAAGTTTTAATATGTGGGTTAACAGGGCTAAACATAGGCATGGGTATTATTTTCCAAAGGACCTAAGATTGTCATCTGCCTCCATGTACATGATGACTTAGAAGACATCAGGGGTTTAAGGGGCACTATGGGAGAGGTGGTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGG
Task1_train_11051
This mutation occurs in GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CACTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAGTTAAAATTTGTTTTATAATCATATAAAGCATTTTTTATACCTCTAAAGGCAAATCTAAAAAACAAGGTATATTTAGTCTACTATCTTTCTCTTCCCTTTACCTTCCGTCCTTCTGCTTCCCTGCTTCCTGAGCAGTTTTTAACTTAAAACAACTTCCTTTTTTAAAAAAATAGAATATAAACAAAGACATATAGATATTTGTATGCCCTCCTTTCTAGATAAATGGTTGCATTCCATACACACTTTTCTCCATTGTGGTTTTCTTCACATAACAAAATATTTCAGAGATTGGTCCCTCATAGTATATAGAGATTGCCTCCTTCCATTTTATAGCTACATAATTGGGCATTGTGTGGATATATTTTACATAACCAGTTGTCCACTGCTGGACATTTAGGTTATTTCCCATCTTTAACATTACAGATAATGCTGCATTGAATAATCTTGTGCTTATATCTTTTCATGTTTTTGCTATTGTGTCTTTGGGATAGATGCCTAGAAATGGGACAAAGGATAAATACAAATATAGTAATGTTAGATATTGCCAGATTCCCTTTCCCAGGGGTTTTGCTTTCTATCTGTATTGGCAGAATCTTTTTCCTCCTGATTTCTTTTTAAATTATGCCTTTTATTGGAAAACACTATATATTCTTGAATTACCTGGGAAATAGATGTTCCTCAGGCTCTTTAACTTTCTACTCTAGTAGGACCAGCTTATATTTATGGTACCCGTGTCTTGAAGTTCACTGGAACAGTTTCCTCATTGATCCAGCCTCTTGGGTAATTGTATAATGTTATTTTGTGGATTCCTCCTAGAAATTCTGTAGAAATAGAGTCTAGAAGGCTTAATATTTTAAATTGCACATTCAAATCTGGAACATGTTGTTAGTGTGAGTGGGTTGCCTTTTTATGGAGTGGAAATACCATTGGATTTATGAGGGTAGCAAATATAATTGCTCTTTATTGAGTAGTTATTATGTACCAGGTCCTGCCTGTGCTAAATACTTTACATGTTTTGTTTAATCTTCATCATATTCCTGCATAGCAAGGTAGAAGCTGTTCTCCCCTGTTCTTAGAGAGGTTAGGTAAGAACTTAATCTTTAGTCACACAACCCATAAGTGGTGTAGAGTTGGGAGATACGCCAAGGTCTTTCTGAACTCGAAGCTTCAGTTATTATGGCCATTAATTGATTTACTGAATTATTTTGTTTCTGTTAGGAAACTTTTAAGTTTTAAATACTGCTTACTATTAGATGGTTTGTCATAGTCACTTGAAATTCTTAAATTGGAGGGCATACATCATTTTACAGGATTTGGCACTGATGATCAATGTATAGAATGTGCAATACACTGGAAAATGCTGAGGTGAATAAGATACAGCTTCTGTCTTCTAGGCGCTTAATATCTAATGGGAAAGGAAAGTTCAATGCACATTTAATTACTCCATTGAGGAGAGGGTGGTGGCTATTAATAGTATATTTGCTTGACTGGATCTTTAAAATACAGAGAAATGCAGAAATGCACCTTAAATATGTTCAGAGTAGTAAAATTCAGCTTTGAAAACTTATTTAGGTAATTTCAGATTCTTGCCAACCAATAACTATTATAATTGAATAAGAGGTATTTTGCTTTATCTTTCACTTTGAAACAGTGACTATATGAGTTTTAGGTCCCAGAAGGATATTTTTTTCTCTCTTGATAAATGGAAAGTGAATAAATTGGTTATGGTTTTAATGTGGGTGTCCTGAAGGTTAGGTTAATTGTGATGTTCCTGAATTTTGTGTGATTGTAGCAGTGGATGGCTAGGGTTATATATAATACTTTATATCTTATGCCTTGTTTTCTCTGTCTTTTACACTAATTTCTTTATATGTCTTTTAGCTTGATAACTATGGACAGCAAGAACTTGCGGATCTTTTTGTGAACTATAATGTAAAATCTCCCATTACTGGAAATGATCTATCCCCTCCAGTGTCTTTTAACTTAATGTTCAAGACTTTCATTGGGCCTGGAGGAAACATGCCTGGGTATGTATCACTTATTGTTTACCTGTTTATGTAATGAAGTTTTTAAAATTGCTTATATTAAAAGGTAAATATCAATGTTATGAAGGAAAAATTTTTAAAAAGTGATATACAGAAGTACAGATGAATGTATTATGGAGAAATAATGGCAGAAATAAATCTTTTAAAAAATTCTTTCTGAATATAATTTCTTTTTTGGCATATATGTATTTTTTTGGCATAAAATAAAGTCTCTGATCACTATATCTTCTAGTTATAGCTGCATAGGGTAGAAGGGACAGTTGAAGAATGGTTTTAAAAGCCGTTGAACTTATTGCTGAAGGATATTTTAGAAACCATTTAGTTTAGCATGCTACTGTCCAACGGAACTTTCTGCAGTGATGGAAATGTTCTGTAATGTGTGTTGTCCAGTATGATTAGCTACCAGCCACATTTGGCTCTTGAGCACTCATAATGGGTCCAGTTCTTCTGAGGCACTGAATTTTAAAATTTATTTCATCTTAATTGAAATTTAAATAGACATCTGCCTGGTGTCCTACCATATTGGACAGCATAGGTATAGCCTGTTGATTTGAAAGATGTGGTTTTCATGGATAAAGAATATCTGGTTAGTTTACAGTATGATTCAGAATTGGAATCTTTATCTTCTGATTCCTTGTCCACTGTTTAACAGACTTAGCCAGTGTTCCATTTCATAGCTTTAGATATTTTTCTATGATAGGGTAAGAGAGTAAGTTTTTCCTACATGAGCTAGATAGATCGTGTTTCCCAGAGTAGGGACTGAAGAATAAGAAAAATTAATTGTGACAAAATGTGTTGCAGTTAATTATTCTAATGAGACATCAGGTTGATTTGGAATATTTCATGGAAAGAGGCCAGTGGCAAGCCTTTCATTTTGGCCATATGTACAGAGTCATAAAATGAGACATAACCTGTGACCCAGACATTCCATTTCTGGGAATTGATCTAAGGAAATAATTCAGAAGGAAAGGAAATTATACTTAGAAGAAGTATATAAATTGAAAGTAGAAATAACCTATTCAGTAATTTGAGAGTGGTTAAACAAATTATGGTAAAGTGGATTAGTTTGGGATAATATTCTGTCACTATTAAATGTGAGAAATTTGTGCCATTATTTAGAAAATGGGAAGTATAAAATAGGTAATACATGATTTTATACATACTAACTGTAAATATATGTATAAACTTTACTTACATTTGGATGAAATCTGGAAAGGGCCATAAAAATCAAAAGAGTTGGTCTGTTAAGTAAGAAGAGGGTACAATTTTAGGGTTTTTAGCCCTTGGTTTTAAAGTTATTTTAGTAAAATACTTATTCTGAAGTAGGCCATTGGGAGCGTTTCCTTAGTGGATGTTTTGCACAGAATATCTTCTAGGAAATTGAGAGGGCAGTGGTTATAGTAGTGTATTTGCTTGACTATATCTTTAAAATACAGAGAAATGCGGAAGCCTCTGGTTGAAAATATAAAATACTGCAGATAATAAAATGATTTGAAAAACATTGAAAATTACCTGGCTTGGTGAGGTGATAGTGATAAGTGAGTGCTGATGTTAAATGTGAGCCTATACTGATTTCTTTTTAGCCCCTCAGTTAAGTTTTAATATGTGGGTTAACAGGGCTAAACATAGGCATGGGTATTATTTTCCAAAGGACCTAAGATTGTCATCTGCCTCCATGTACATGATGACTTAGAAGACATCAGGGGTTTAAGGGGCACTATGGGAGAGGTGGTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGA
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Task1_train_11052
Assess the clinical impact of this variant on gene GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1), found on Chromosome 7. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_11053
The gene GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 7 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
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Task1_train_11054
A mutation found in GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_11055
The gene GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
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Task1_train_11056
Consider a variant on Chromosome 7 in gene GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_11057
Here’s a variant in GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1) located on Chromosome 7. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
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Task1_train_11058
This sequence change occurs on Chromosome 7, altering GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A
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Task1_train_11059
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
TCTTGAGCACTCATAATGGGTCCAGTTCTTCTGAGGCACTGAATTTTAAAATTTATTTCATCTTAATTGAAATTTAAATAGACATCTGCCTGGTGTCCTACCATATTGGACAGCATAGGTATAGCCTGTTGATTTGAAAGATGTGGTTTTCATGGATAAAGAATATCTGGTTAGTTTACAGTATGATTCAGAATTGGAATCTTTATCTTCTGATTCCTTGTCCACTGTTTAACAGACTTAGCCAGTGTTCCATTTCATAGCTTTAGATATTTTTCTATGATAGGGTAAGAGAGTAAGTTTTTCCTACATGAGCTAGATAGATCGTGTTTCCCAGAGTAGGGACTGAAGAATAAGAAAAATTAATTGTGACAAAATGTGTTGCAGTTAATTATTCTAATGAGACATCAGGTTGATTTGGAATATTTCATGGAAAGAGGCCAGTGGCAAGCCTTTCATTTTGGCCATATGTACAGAGTCATAAAATGAGACATAACCTGTGACCCAGACATTCCATTTCTGGGAATTGATCTAAGGAAATAATTCAGAAGGAAAGGAAATTATACTTAGAAGAAGTATATAAATTGAAAGTAGAAATAACCTATTCAGTAATTTGAGAGTGGTTAAACAAATTATGGTAAAGTGGATTAGTTTGGGATAATATTCTGTCACTATTAAATGTGAGAAATTTGTGCCATTATTTAGAAAATGGGAAGTATAAAATAGGTAATACATGATTTTATACATACTAACTGTAAATATATGTATAAACTTTACTTACATTTGGATGAAATCTGGAAAGGGCCATAAAAATCAAAAGAGTTGGTCTGTTAAGTAAGAAGAGGGTACAATTTTAGGGTTTTTAGCCCTTGGTTTTAAAGTTATTTTAGTAAAATACTTATTCTGAAGTAGGCCATTGGGAGCGTTTCCTTAGTGGATGTTTTGCACAGAATATCTTCTAGGAAATTGAGAGGGCAGTGGTTATAGTAGTGTATTTGCTTGACTATATCTTTAAAATACAGAGAAATGCGGAAGCCTCTGGTTGAAAATATAAAATACTGCAGATAATAAAATGATTTGAAAAACATTGAAAATTACCTGGCTTGGTGAGGTGATAGTGATAAGTGAGTGCTGATGTTAAATGTGAGCCTATACTGATTTCTTTTTAGCCCCTCAGTTAAGTTTTAATATGTGGGTTAACAGGGCTAAACATAGGCATGGGTATTATTTTCCAAAGGACCTAAGATTGTCATCTGCCTCCATGTACATGATGACTTAGAAGACATCAGGGGTTTAAGGGGCACTATGGGAGAGGTGGTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGCGCGGCCTGAGGTGGTGTTTTTAAATTTATTTTTATTTCTGCTTTTTGAGAAGTGGGGTTTTGACTCACTGGTGTAATTAAATGAAATGGCATTGCCAAAGTAGTACTGCCACACTAATTACTTAATACATTTTCTAATACGTGCTATGAAAATGTTTGCTACCGAGGAAAATATTTCTAAAACTTCATTTTAGGGCCTGTTCAACTTTGTTGTGAAAATGGTATATTTAGGACTTTTAGGATTTGTATCTAGAATTTCAGGATTGTTGGAAAACATAATTTCTTTCTTTGTAACAGACTGACTTACTTAAATTTATAGGTACTTGAGACCAGAAACTGCACAGGGGATTTTCTTGAATTTCAAACGACTTTTGGAGTTCAACCAAGGAAAGTTGCCTTTTGCTGCTGCCCAGATTGGAAATTCTTTTAGAAATGAGATCTCCCCTCGATCTGGACTGATCAGAGTCAGGTACTGCTCAGGTTACTCTTACAAATTAGTGAATGACCTTGGCATTGCATTGAAAATGAAAGCTTGCTGTTTTGAAGCAATTCTGCTTCATAATCCTGATTATGAATTTATTTTTGTTTTCTCCAAAAATCATGTTTTACATTTGGAATCTCTAAATGTAATCTCCAGGATGACAGGCAGTTTTGAGTGACAAAAGTGAACTTGAAGGGAAAGGAAGGAGGGTGGAGACTGTCTTAAGAGTCTCACCTGCTCCAAAATTACCTTTTTCCTTGTTCATCGTATATTTTGAGGATGGTAATATCTTGATTGTCTAAACCAAGGCAATACTGGCAATGGTGATGTGTATAAAAGGGTGGGGTCGGGTGGGGGTAGGGTGAAAGTTGTGGCAGGAGGATTGTTCTAGATATCTAGGGCAGACAACATTGCTGAAGTTGGGGTGAGGATGTATCAGTAACCAACTGGAGTTCTGGAAACAACCTCCGTCCAGGTATTTGGGGGGCCTATATGACAGAAAGGCCAGCAAGCAAGCTTACCCTCATCACTCACTTGGCCTCTATTCAAATAGCCTACTTTTGTCTGATCTATCCAGGGATGTGTGGGAAGGCATATTGGGGCTGGTGAGTTCTATATTTCTTTAGAAATTTATTATGACTCAGCTGTTTATGACTTAAGTTTTTTGTGATTTCTATACGTTATTCCTGGTATCATCTCTTAGAGTAATACATTCCATATAAAATACGAGGTGTAGCTAAACATAACTTTCTAAGGCCCCAAAGTGTTTTCCCAGCCCCAGCGCCCACCCATTTCCTGTCTTCTCTTCTTACTCACTGTAATTACAGACTTGGGTCATAACATAGCCCAGTCACTGACTCTGGATCAAAGCATCCACAGCACCTGCCTCATCTTGTTAGTTCCCATGATGCCATCTGGGAGAAGATGCCTATGTTCTGCGCAAACTGTATCTCTAGGCCCTACAGGTTTACGGTTTAGGAAGGAGGGACTTACAGAGGAAAGAATGTGCCCAACTTAGAGAAAGTTGGGGGAATGACCCCTCTGAGCTTTCATGTAAAAAGAGGAGGTCATCAGAAACTTTAGCCAGGTATGATGGCAATGACAAATTTGTCAGATTTGAGTCTTTGTTTTATTTCCCAGTGTCTGAGTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTTCACCGTTTCAATATCTAGCAAGTATGCCTTCCCAAACTGAGGAAGCTGCGTAAGGCTGACCTTGTCTGAAGCCAGTGTTACGAAGAGGGTTTACACAGAGTAGCTATGGGAAGATTATTGAGAAGGACTGAGAAGTAAGGCAGTGTCTGGGGCCTGTGCAGTAAAAAAGTGGTGAGTAGGGAAACCAGCTTGGAACTTGGGAGTGATCCCAGGGGTTAACTGGTAGAAAGGCTCTGGGGCTTCTCAACAGTGGATTCTTTGGTCATTTTCACTTCAAAGTGTCATGTCTGAATTCTGGCTAGTTTTGTTATGTCCCTTGCAAGTTCCTGACCAGAAGTCCACTAGTTTTTTCATGAGTCAGCATCCTCCTGGCTTTTGTTCCATGGTAGGACTAGGATTGGTTTATTTAGTGTTCTGATTCTTCTTGATGGCAGAGTTCTCTGGTGATTAATCTTTGCATAGCTGTATTTCCTTTTGTCCTTTTGTTAGTTTAGAGGTATTAGATTGTTCATATGAAGATTTTTCTAAAATTTTATTTTATTTTGATTGACTTATCTGTCTTCCTAGCCTGTGTGTATTTTAGTTCTCTACAGTTTCAGGTACAGTTGCTGAACTGAGATACAGTTACTCAGAATTCTGATGATTCCTGCCTCCTATCTATGAGCTGAGATTATTGATGAGTAAATTTTGTATGATTTGTATGATTTCAAGTCACACAGTGTGGTGCTTTGATATGCTTATACATTGTGAAATGATTACCACAGTCAAGCTAATTAACATAATTATCACCTCACATAGTTACTTTTTTTTTTTTTAGTGGTGAGATCTACTTAAC
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Task1_train_11060
A variant was discovered on Chromosome 7, affecting GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CTTGAGCACTCATAATGGGTCCAGTTCTTCTGAGGCACTGAATTTTAAAATTTATTTCATCTTAATTGAAATTTAAATAGACATCTGCCTGGTGTCCTACCATATTGGACAGCATAGGTATAGCCTGTTGATTTGAAAGATGTGGTTTTCATGGATAAAGAATATCTGGTTAGTTTACAGTATGATTCAGAATTGGAATCTTTATCTTCTGATTCCTTGTCCACTGTTTAACAGACTTAGCCAGTGTTCCATTTCATAGCTTTAGATATTTTTCTATGATAGGGTAAGAGAGTAAGTTTTTCCTACATGAGCTAGATAGATCGTGTTTCCCAGAGTAGGGACTGAAGAATAAGAAAAATTAATTGTGACAAAATGTGTTGCAGTTAATTATTCTAATGAGACATCAGGTTGATTTGGAATATTTCATGGAAAGAGGCCAGTGGCAAGCCTTTCATTTTGGCCATATGTACAGAGTCATAAAATGAGACATAACCTGTGACCCAGACATTCCATTTCTGGGAATTGATCTAAGGAAATAATTCAGAAGGAAAGGAAATTATACTTAGAAGAAGTATATAAATTGAAAGTAGAAATAACCTATTCAGTAATTTGAGAGTGGTTAAACAAATTATGGTAAAGTGGATTAGTTTGGGATAATATTCTGTCACTATTAAATGTGAGAAATTTGTGCCATTATTTAGAAAATGGGAAGTATAAAATAGGTAATACATGATTTTATACATACTAACTGTAAATATATGTATAAACTTTACTTACATTTGGATGAAATCTGGAAAGGGCCATAAAAATCAAAAGAGTTGGTCTGTTAAGTAAGAAGAGGGTACAATTTTAGGGTTTTTAGCCCTTGGTTTTAAAGTTATTTTAGTAAAATACTTATTCTGAAGTAGGCCATTGGGAGCGTTTCCTTAGTGGATGTTTTGCACAGAATATCTTCTAGGAAATTGAGAGGGCAGTGGTTATAGTAGTGTATTTGCTTGACTATATCTTTAAAATACAGAGAAATGCGGAAGCCTCTGGTTGAAAATATAAAATACTGCAGATAATAAAATGATTTGAAAAACATTGAAAATTACCTGGCTTGGTGAGGTGATAGTGATAAGTGAGTGCTGATGTTAAATGTGAGCCTATACTGATTTCTTTTTAGCCCCTCAGTTAAGTTTTAATATGTGGGTTAACAGGGCTAAACATAGGCATGGGTATTATTTTCCAAAGGACCTAAGATTGTCATCTGCCTCCATGTACATGATGACTTAGAAGACATCAGGGGTTTAAGGGGCACTATGGGAGAGGTGGTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGCGCGGCCTGAGGTGGTGTTTTTAAATTTATTTTTATTTCTGCTTTTTGAGAAGTGGGGTTTTGACTCACTGGTGTAATTAAATGAAATGGCATTGCCAAAGTAGTACTGCCACACTAATTACTTAATACATTTTCTAATACGTGCTATGAAAATGTTTGCTACCGAGGAAAATATTTCTAAAACTTCATTTTAGGGCCTGTTCAACTTTGTTGTGAAAATGGTATATTTAGGACTTTTAGGATTTGTATCTAGAATTTCAGGATTGTTGGAAAACATAATTTCTTTCTTTGTAACAGACTGACTTACTTAAATTTATAGGTACTTGAGACCAGAAACTGCACAGGGGATTTTCTTGAATTTCAAACGACTTTTGGAGTTCAACCAAGGAAAGTTGCCTTTTGCTGCTGCCCAGATTGGAAATTCTTTTAGAAATGAGATCTCCCCTCGATCTGGACTGATCAGAGTCAGGTACTGCTCAGGTTACTCTTACAAATTAGTGAATGACCTTGGCATTGCATTGAAAATGAAAGCTTGCTGTTTTGAAGCAATTCTGCTTCATAATCCTGATTATGAATTTATTTTTGTTTTCTCCAAAAATCATGTTTTACATTTGGAATCTCTAAATGTAATCTCCAGGATGACAGGCAGTTTTGAGTGACAAAAGTGAACTTGAAGGGAAAGGAAGGAGGGTGGAGACTGTCTTAAGAGTCTCACCTGCTCCAAAATTACCTTTTTCCTTGTTCATCGTATATTTTGAGGATGGTAATATCTTGATTGTCTAAACCAAGGCAATACTGGCAATGGTGATGTGTATAAAAGGGTGGGGTCGGGTGGGGGTAGGGTGAAAGTTGTGGCAGGAGGATTGTTCTAGATATCTAGGGCAGACAACATTGCTGAAGTTGGGGTGAGGATGTATCAGTAACCAACTGGAGTTCTGGAAACAACCTCCGTCCAGGTATTTGGGGGGCCTATATGACAGAAAGGCCAGCAAGCAAGCTTACCCTCATCACTCACTTGGCCTCTATTCAAATAGCCTACTTTTGTCTGATCTATCCAGGGATGTGTGGGAAGGCATATTGGGGCTGGTGAGTTCTATATTTCTTTAGAAATTTATTATGACTCAGCTGTTTATGACTTAAGTTTTTTGTGATTTCTATACGTTATTCCTGGTATCATCTCTTAGAGTAATACATTCCATATAAAATACGAGGTGTAGCTAAACATAACTTTCTAAGGCCCCAAAGTGTTTTCCCAGCCCCAGCGCCCACCCATTTCCTGTCTTCTCTTCTTACTCACTGTAATTACAGACTTGGGTCATAACATAGCCCAGTCACTGACTCTGGATCAAAGCATCCACAGCACCTGCCTCATCTTGTTAGTTCCCATGATGCCATCTGGGAGAAGATGCCTATGTTCTGCGCAAACTGTATCTCTAGGCCCTACAGGTTTACGGTTTAGGAAGGAGGGACTTACAGAGGAAAGAATGTGCCCAACTTAGAGAAAGTTGGGGGAATGACCCCTCTGAGCTTTCATGTAAAAAGAGGAGGTCATCAGAAACTTTAGCCAGGTATGATGGCAATGACAAATTTGTCAGATTTGAGTCTTTGTTTTATTTCCCAGTGTCTGAGTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTTCACCGTTTCAATATCTAGCAAGTATGCCTTCCCAAACTGAGGAAGCTGCGTAAGGCTGACCTTGTCTGAAGCCAGTGTTACGAAGAGGGTTTACACAGAGTAGCTATGGGAAGATTATTGAGAAGGACTGAGAAGTAAGGCAGTGTCTGGGGCCTGTGCAGTAAAAAAGTGGTGAGTAGGGAAACCAGCTTGGAACTTGGGAGTGATCCCAGGGGTTAACTGGTAGAAAGGCTCTGGGGCTTCTCAACAGTGGATTCTTTGGTCATTTTCACTTCAAAGTGTCATGTCTGAATTCTGGCTAGTTTTGTTATGTCCCTTGCAAGTTCCTGACCAGAAGTCCACTAGTTTTTTCATGAGTCAGCATCCTCCTGGCTTTTGTTCCATGGTAGGACTAGGATTGGTTTATTTAGTGTTCTGATTCTTCTTGATGGCAGAGTTCTCTGGTGATTAATCTTTGCATAGCTGTATTTCCTTTTGTCCTTTTGTTAGTTTAGAGGTATTAGATTGTTCATATGAAGATTTTTCTAAAATTTTATTTTATTTTGATTGACTTATCTGTCTTCCTAGCCTGTGTGTATTTTAGTTCTCTACAGTTTCAGGTACAGTTGCTGAACTGAGATACAGTTACTCAGAATTCTGATGATTCCTGCCTCCTATCTATGAGCTGAGATTATTGATGAGTAAATTTTGTATGATTTGTATGATTTCAAGTCACACAGTGTGGTGCTTTGATATGCTTATACATTGTGAAATGATTACCACAGTCAAGCTAATTAACATAATTATCACCTCACATAGTTACTTTTTTTTTTTTTAGTGGTGAGATCTACTTAACA
CTTGAGCACTCATAATGGGTCCAGTTCTTCTGAGGCACTGAATTTTAAAATTTATTTCATCTTAATTGAAATTTAAATAGACATCTGCCTGGTGTCCTACCATATTGGACAGCATAGGTATAGCCTGTTGATTTGAAAGATGTGGTTTTCATGGATAAAGAATATCTGGTTAGTTTACAGTATGATTCAGAATTGGAATCTTTATCTTCTGATTCCTTGTCCACTGTTTAACAGACTTAGCCAGTGTTCCATTTCATAGCTTTAGATATTTTTCTATGATAGGGTAAGAGAGTAAGTTTTTCCTACATGAGCTAGATAGATCGTGTTTCCCAGAGTAGGGACTGAAGAATAAGAAAAATTAATTGTGACAAAATGTGTTGCAGTTAATTATTCTAATGAGACATCAGGTTGATTTGGAATATTTCATGGAAAGAGGCCAGTGGCAAGCCTTTCATTTTGGCCATATGTACAGAGTCATAAAATGAGACATAACCTGTGACCCAGACATTCCATTTCTGGGAATTGATCTAAGGAAATAATTCAGAAGGAAAGGAAATTATACTTAGAAGAAGTATATAAATTGAAAGTAGAAATAACCTATTCAGTAATTTGAGAGTGGTTAAACAAATTATGGTAAAGTGGATTAGTTTGGGATAATATTCTGTCACTATTAAATGTGAGAAATTTGTGCCATTATTTAGAAAATGGGAAGTATAAAATAGGTAATACATGATTTTATACATACTAACTGTAAATATATGTATAAACTTTACTTACATTTGGATGAAATCTGGAAAGGGCCATAAAAATCAAAAGAGTTGGTCTGTTAAGTAAGAAGAGGGTACAATTTTAGGGTTTTTAGCCCTTGGTTTTAAAGTTATTTTAGTAAAATACTTATTCTGAAGTAGGCCATTGGGAGCGTTTCCTTAGTGGATGTTTTGCACAGAATATCTTCTAGGAAATTGAGAGGGCAGTGGTTATAGTAGTGTATTTGCTTGACTATATCTTTAAAATACAGAGAAATGCGGAAGCCTCTGGTTGAAAATATAAAATACTGCAGATAATAAAATGATTTGAAAAACATTGAAAATTACCTGGCTTGGTGAGGTGATAGTGATAAGTGAGTGCTGATGTTAAATGTGAGCCTATACTGATTTCTTTTTAGCCCCTCAGTTAAGTTTTAATATGTGGGTTAACAGGGCTAAACATAGGCATGGGTATTATTTTCCAAAGGACCTAAGATTGTCATCTGCCTCCATGTACATGATGACTTAGAAGACATCAGGGGTTTAAGGGGCACTATGGGAGAGGTGGTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGCGCGGCCTGAGGTGGTGTTTTTAAATTTATTTTTATTTCTGCTTTTTGAGAAGTGGGGTTTTGACTCACTGGTGTAATTAAATGAAATGGCATTGCCAAAGTAGTACTGCCACACTAATTACTTAATACATTTTCTAATACGTGCTATGAAAATGTTTGCTACCGAGGAAAATATTTCTAAAACTTCATTTTAGGGCCTGTTCAACTTTGTTGTGAAAATGGTATATTTAGGACTTTTAGGATTTGTATCTAGAATTTCAGGATTGTTGGAAAACATAATTTCTTTCTTTGTAACAGACTGACTTACTTAAATTTATAGGTACTTGAGACCAGAAACTGCACAGGGGATTTTCTTGAATTTCAAACGACTTTTGGAGTTCAACCAAGGAAAGTTGCCTTTTGCTGCTGCCCAGATTGGAAATTCTTTTAGAAATGAGAGCTCCCCTCGATCTGGACTGATCAGAGTCAGGTACTGCTCAGGTTACTCTTACAAATTAGTGAATGACCTTGGCATTGCATTGAAAATGAAAGCTTGCTGTTTTGAAGCAATTCTGCTTCATAATCCTGATTATGAATTTATTTTTGTTTTCTCCAAAAATCATGTTTTACATTTGGAATCTCTAAATGTAATCTCCAGGATGACAGGCAGTTTTGAGTGACAAAAGTGAACTTGAAGGGAAAGGAAGGAGGGTGGAGACTGTCTTAAGAGTCTCACCTGCTCCAAAATTACCTTTTTCCTTGTTCATCGTATATTTTGAGGATGGTAATATCTTGATTGTCTAAACCAAGGCAATACTGGCAATGGTGATGTGTATAAAAGGGTGGGGTCGGGTGGGGGTAGGGTGAAAGTTGTGGCAGGAGGATTGTTCTAGATATCTAGGGCAGACAACATTGCTGAAGTTGGGGTGAGGATGTATCAGTAACCAACTGGAGTTCTGGAAACAACCTCCGTCCAGGTATTTGGGGGGCCTATATGACAGAAAGGCCAGCAAGCAAGCTTACCCTCATCACTCACTTGGCCTCTATTCAAATAGCCTACTTTTGTCTGATCTATCCAGGGATGTGTGGGAAGGCATATTGGGGCTGGTGAGTTCTATATTTCTTTAGAAATTTATTATGACTCAGCTGTTTATGACTTAAGTTTTTTGTGATTTCTATACGTTATTCCTGGTATCATCTCTTAGAGTAATACATTCCATATAAAATACGAGGTGTAGCTAAACATAACTTTCTAAGGCCCCAAAGTGTTTTCCCAGCCCCAGCGCCCACCCATTTCCTGTCTTCTCTTCTTACTCACTGTAATTACAGACTTGGGTCATAACATAGCCCAGTCACTGACTCTGGATCAAAGCATCCACAGCACCTGCCTCATCTTGTTAGTTCCCATGATGCCATCTGGGAGAAGATGCCTATGTTCTGCGCAAACTGTATCTCTAGGCCCTACAGGTTTACGGTTTAGGAAGGAGGGACTTACAGAGGAAAGAATGTGCCCAACTTAGAGAAAGTTGGGGGAATGACCCCTCTGAGCTTTCATGTAAAAAGAGGAGGTCATCAGAAACTTTAGCCAGGTATGATGGCAATGACAAATTTGTCAGATTTGAGTCTTTGTTTTATTTCCCAGTGTCTGAGTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTTCACCGTTTCAATATCTAGCAAGTATGCCTTCCCAAACTGAGGAAGCTGCGTAAGGCTGACCTTGTCTGAAGCCAGTGTTACGAAGAGGGTTTACACAGAGTAGCTATGGGAAGATTATTGAGAAGGACTGAGAAGTAAGGCAGTGTCTGGGGCCTGTGCAGTAAAAAAGTGGTGAGTAGGGAAACCAGCTTGGAACTTGGGAGTGATCCCAGGGGTTAACTGGTAGAAAGGCTCTGGGGCTTCTCAACAGTGGATTCTTTGGTCATTTTCACTTCAAAGTGTCATGTCTGAATTCTGGCTAGTTTTGTTATGTCCCTTGCAAGTTCCTGACCAGAAGTCCACTAGTTTTTTCATGAGTCAGCATCCTCCTGGCTTTTGTTCCATGGTAGGACTAGGATTGGTTTATTTAGTGTTCTGATTCTTCTTGATGGCAGAGTTCTCTGGTGATTAATCTTTGCATAGCTGTATTTCCTTTTGTCCTTTTGTTAGTTTAGAGGTATTAGATTGTTCATATGAAGATTTTTCTAAAATTTTATTTTATTTTGATTGACTTATCTGTCTTCCTAGCCTGTGTGTATTTTAGTTCTCTACAGTTTCAGGTACAGTTGCTGAACTGAGATACAGTTACTCAGAATTCTGATGATTCCTGCCTCCTATCTATGAGCTGAGATTATTGATGAGTAAATTTTGTATGATTTGTATGATTTCAAGTCACACAGTGTGGTGCTTTGATATGCTTATACATTGTGAAATGATTACCACAGTCAAGCTAATTAACATAATTATCACCTCACATAGTTACTTTTTTTTTTTTTAGTGGTGAGATCTACTTAACA
Task1_train_11061
Consider a variant on Chromosome 7 in gene GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2D
CACTCATAATGGGTCCAGTTCTTCTGAGGCACTGAATTTTAAAATTTATTTCATCTTAATTGAAATTTAAATAGACATCTGCCTGGTGTCCTACCATATTGGACAGCATAGGTATAGCCTGTTGATTTGAAAGATGTGGTTTTCATGGATAAAGAATATCTGGTTAGTTTACAGTATGATTCAGAATTGGAATCTTTATCTTCTGATTCCTTGTCCACTGTTTAACAGACTTAGCCAGTGTTCCATTTCATAGCTTTAGATATTTTTCTATGATAGGGTAAGAGAGTAAGTTTTTCCTACATGAGCTAGATAGATCGTGTTTCCCAGAGTAGGGACTGAAGAATAAGAAAAATTAATTGTGACAAAATGTGTTGCAGTTAATTATTCTAATGAGACATCAGGTTGATTTGGAATATTTCATGGAAAGAGGCCAGTGGCAAGCCTTTCATTTTGGCCATATGTACAGAGTCATAAAATGAGACATAACCTGTGACCCAGACATTCCATTTCTGGGAATTGATCTAAGGAAATAATTCAGAAGGAAAGGAAATTATACTTAGAAGAAGTATATAAATTGAAAGTAGAAATAACCTATTCAGTAATTTGAGAGTGGTTAAACAAATTATGGTAAAGTGGATTAGTTTGGGATAATATTCTGTCACTATTAAATGTGAGAAATTTGTGCCATTATTTAGAAAATGGGAAGTATAAAATAGGTAATACATGATTTTATACATACTAACTGTAAATATATGTATAAACTTTACTTACATTTGGATGAAATCTGGAAAGGGCCATAAAAATCAAAAGAGTTGGTCTGTTAAGTAAGAAGAGGGTACAATTTTAGGGTTTTTAGCCCTTGGTTTTAAAGTTATTTTAGTAAAATACTTATTCTGAAGTAGGCCATTGGGAGCGTTTCCTTAGTGGATGTTTTGCACAGAATATCTTCTAGGAAATTGAGAGGGCAGTGGTTATAGTAGTGTATTTGCTTGACTATATCTTTAAAATACAGAGAAATGCGGAAGCCTCTGGTTGAAAATATAAAATACTGCAGATAATAAAATGATTTGAAAAACATTGAAAATTACCTGGCTTGGTGAGGTGATAGTGATAAGTGAGTGCTGATGTTAAATGTGAGCCTATACTGATTTCTTTTTAGCCCCTCAGTTAAGTTTTAATATGTGGGTTAACAGGGCTAAACATAGGCATGGGTATTATTTTCCAAAGGACCTAAGATTGTCATCTGCCTCCATGTACATGATGACTTAGAAGACATCAGGGGTTTAAGGGGCACTATGGGAGAGGTGGTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGATCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACTGCGCGCGGCCTGAGGTGGTGTTTTTAAATTTATTTTTATTTCTGCTTTTTGAGAAGTGGGGTTTTGACTCACTGGTGTAATTAAATGAAATGGCATTGCCAAAGTAGTACTGCCACACTAATTACTTAATACATTTTCTAATACGTGCTATGAAAATGTTTGCTACCGAGGAAAATATTTCTAAAACTTCATTTTAGGGCCTGTTCAACTTTGTTGTGAAAATGGTATATTTAGGACTTTTAGGATTTGTATCTAGAATTTCAGGATTGTTGGAAAACATAATTTCTTTCTTTGTAACAGACTGACTTACTTAAATTTATAGGTACTTGAGACCAGAAACTGCACAGGGGATTTTCTTGAATTTCAAACGACTTTTGGAGTTCAACCAAGGAAAGTTGCCTTTTGCTGCTGCCCAGATTGGAAATTCTTTTAGAAATGAGATCTCCCCTCGATCTGGACTGATCAGAGTCAGGTACTGCTCAGGTTACTCTTACAAATTAGTGAATGACCTTGGCATTGCATTGAAAATGAAAGCTTGCTGTTTTGAAGCAATTCTGCTTCATAATCCTGATTATGAATTTATTTTTGTTTTCTCCAAAAATCATGTTTTACATTTGGAATCTCTAAATGTAATCTCCAGGATGACAGGCAGTTTTGAGTGACAAAAGTGAACTTGAAGGGAAAGGAAGGAGGGTGGAGACTGTCTTAAGAGTCTCACCTGCTCCAAAATTACCTTTTTCCTTGTTCATCGTATATTTTGAGGATGGTAATATCTTGATTGTCTAAACCAAGGCAATACTGGCAATGGTGATGTGTATAAAAGGGTGGGGTCGGGTGGGGGTAGGGTGAAAGTTGTGGCAGGAGGATTGTTCTAGATATCTAGGGCAGACAACATTGCTGAAGTTGGGGTGAGGATGTATCAGTAACCAACTGGAGTTCTGGAAACAACCTCCGTCCAGGTATTTGGGGGGCCTATATGACAGAAAGGCCAGCAAGCAAGCTTACCCTCATCACTCACTTGGCCTCTATTCAAATAGCCTACTTTTGTCTGATCTATCCAGGGATGTGTGGGAAGGCATATTGGGGCTGGTGAGTTCTATATTTCTTTAGAAATTTATTATGACTCAGCTGTTTATGACTTAAGTTTTTTGTGATTTCTATACGTTATTCCTGGTATCATCTCTTAGAGTAATACATTCCATATAAAATACGAGGTGTAGCTAAACATAACTTTCTAAGGCCCCAAAGTGTTTTCCCAGCCCCAGCGCCCACCCATTTCCTGTCTTCTCTTCTTACTCACTGTAATTACAGACTTGGGTCATAACATAGCCCAGTCACTGACTCTGGATCAAAGCATCCACAGCACCTGCCTCATCTTGTTAGTTCCCATGATGCCATCTGGGAGAAGATGCCTATGTTCTGCGCAAACTGTATCTCTAGGCCCTACAGGTTTACGGTTTAGGAAGGAGGGACTTACAGAGGAAAGAATGTGCCCAACTTAGAGAAAGTTGGGGGAATGACCCCTCTGAGCTTTCATGTAAAAAGAGGAGGTCATCAGAAACTTTAGCCAGGTATGATGGCAATGACAAATTTGTCAGATTTGAGTCTTTGTTTTATTTCCCAGTGTCTGAGTGTTTTTGTTTTTTTGTTTTTCACCGTTTCAATATCTAGCAAGTATGCCTTCCCAAACTGAGGAAGCTGCGTAAGGCTGACCTTGTCTGAAGCCAGTGTTACGAAGAGGGTTTACACAGAGTAGCTATGGGAAGATTATTGAGAAGGACTGAGAAGTAAGGCAGTGTCTGGGGCCTGTGCAGTAAAAAAGTGGTGAGTAGGGAAACCAGCTTGGAACTTGGGAGTGATCCCAGGGGTTAACTGGTAGAAAGGCTCTGGGGCTTCTCAACAGTGGATTCTTTGGTCATTTTCACTTCAAAGTGTCATGTCTGAATTCTGGCTAGTTTTGTTATGTCCCTTGCAAGTTCCTGACCAGAAGTCCACTAGTTTTTTCATGAGTCAGCATCCTCCTGGCTTTTGTTCCATGGTAGGACTAGGATTGGTTTATTTAGTGTTCTGATTCTTCTTGATGGCAGAGTTCTCTGGTGATTAATCTTTGCATAGCTGTATTTCCTTTTGTCCTTTTGTTAGTTTAGAGGTATTAGATTGTTCATATGAAGATTTTTCTAAAATTTTATTTTATTTTGATTGACTTATCTGTCTTCCTAGCCTGTGTGTATTTTAGTTCTCTACAGTTTCAGGTACAGTTGCTGAACTGAGATACAGTTACTCAGAATTCTGATGATTCCTGCCTCCTATCTATGAGCTGAGATTATTGATGAGTAAATTTTGTATGATTTGTATGATTTCAAGTCACACAGTGTGGTGCTTTGATATGCTTATACATTGTGAAATGATTACCACAGTCAAGCTAATTAACATAATTATCACCTCACATAGTTACTTTTTTTTTTTTTAGTGGTGAGATCTACTTAACATCTACT
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Task1_train_11062
A mutation in GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_11063
Here is a genetic alteration in GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 7. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
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Task1_train_11064
Gene GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2
CATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTCGCGTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGTGACCACGCCTGGCCCTCATTCCCTGTCTTCTTTGGCAAAATAACTTGTTAAAAAGTCATTTAGGGGCCGGGCGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGCATGGAGACACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGGAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTAGACCAGTGATGTTGCATGCTTTTTTAAAAGTTAAGAAGATGTTTTTTTGTAGAACAAATTCTGTGAATTAGGCAATGAGTAATTTGGAGCACGTATGAAGGATGCTGAAGTTTATTTGTGGCTGAATTGAAATTCCTGGAAACGGAGTAGTAATGGGTGTTTGAGAAGCTACTGCCAGTGGAAAGAGTGAGCATACCTTTCCTTTTGTTCTTGGCTTGTCTTGTAGCCAGGCTTCAGTGAGCAGTGTTAGGAGTAAGCGGGGGCTTCTCCATCACACTCTGGGGCTTTTCCGTCACAGTCTGGGGCTTTATAGCCATGATCCTGGCAGCTGGTTCAGAGCTGCACATCACCATTACTCAGATACCACAGAAGGATGGGAGGAAAATGCCTTGATCATGTTTCTAAAGTATTAACTCTTTATCATAGACAAACAGGCTCTCTTTTCCCATATGTGTGTGAGTTTTGGTACCAATGATCTCATTTCCCAAAAAACATAAACTCTTCCAAAGTTATGACCAGTTATCTTAGACCTGGACATTGCTTAGCAGTGCTTCTTCCTTTCCACATAATAAGTAATAATTATCAGTATATTTCCTGTGTATACCACGGGTGTTGTCTTACCCACATGAAGAGCTGTGAGCCCCTGTAAGATGTCTTTGATGGAGTGCTGTTCTTTGAGCAAACTCTCCCCTAAGGGCGTCCTGACCCCAGAACCTTGGTGATACAATGCCAGTAATTTGGTTCTGAACAAGTTCTTATCAAGATAACAAGCTAAAAAGTTAAACAAATACAAACCATGTAATACTTTTTGCATGTAGGAATTGTTTTTGTGAATTTTGCCAGCTGTGTTAGATTTTAAATTCTAGCAAAATCTTATTAAAAGCCTTAGATTTTTTATGCTTTCTGGGTAGCCGAGGCAGGTAATAGAGATAAAGTGTAGCTGCTGCTATTCGTAGTTTGCTGACTGGTGAAGGAATATTCTAGTACCTCAGGTTTCATTTTTACACAGTATAAACAGAATTTGGTGAAAGGTTTTTTCACTCCAGCTTTCTCTTCAAAGGCATGTTTCCTATCAGCAAATAGTTTTTAGGTATGTTCTAGTTTCTTTGTTCTGATATACAGAGATAAAAATCCATCTAGAATAGAGATATTTTTAGTGCTAAGAATTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCCCTTGCCTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACACGCACCTGCCACCATACCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCAGCTGGTGAATTGTTTAGAGAGAATCTGAAATGCATTATGTGGTATTTGAGAGAATGTTATTGAATTTCTATCTCTTTTTCAGTGGAAGAAGTTGTTCCGAATGTAATTGAACCTTCCTTCGGCCTGGGTAGGATCATGTATACGGTATTTGAACATACATTCCATGTACGAGAAGGAGATGAACAGAGAACAGTAAGTTGTTGTGTACAGTGTGCTGTTATAGTGTCAGAAAATAAAAATTTTCTGAATTACATTGTGAAGTACATTAATAAGACTCTAGAATGGTCAATTAGTTATTACTATAATCTAGTGCTATTAACACTCATCTTTGCTTAAGTATGTATAGACAAACCAGTTTCCTGTGTTATCTTATTTGAGCTTTAGGTTATTCTAGAAGCTATTGTTTTAGTTGCCTGGTGCTCTCTATTCTTAGACTGAACCTATTACTTTGGGGAACAATCTATATTATGTCAATGGAAGGAATGGTACTTTCTGGATATGCTGTGTTTCAGAAAATTGGGAAGGATGAGATAACTCCTAGAATTTAGCCAGACCACTAAGCTGTATCTGTACTCTGGTAAAGTATCAAAGGGAACCCTCTCAAACTGCATGAAATTGTCTGGGGTACTTTTGGGGTAAAGATGTGAATTCCTAGGTTCTACTCTGGAGATGCTGATTCACTAGGTCTGAGACCCAGGGATCTGGGGTTTTTTTAAAAAAAATAAGAATCCTGAGTGATTTCACTGTGAAAGCTTGACAGATCATAAATGGGATAATAGTTGTCTGGGGTATAGCCTTTCCTAGCATTCAAGTATTGCTGAAGATAGAAGTTTATAAGAAGTCTTCATCAGCTCCCACAAATTTTCTTTTCGGTCTGATGCTTCTGAATCACTGCTCCTTGCCTTCTTCCTCTTTATCTCCTTGCCTTACTTCACCATTTTTACCTCACCTCTGCCTGCAGAAGTTACACTCCTGGGCAGATTACTAGGAAAGCCAACCAGAAGAATGGCTAGAAAGGAGAGGTTGTATATGTCAGGTTAATTGAAAGAAACAGCGTCATCCACTTGGCCATTCTAAAGCTTGAGTGTACGTAATGTTAGACATCAACCGTGTGGTTCTTTCTAGGACATTTAACCTCAAAGAATGAACTAGTGAGTTCTCGGCACCAGTACTTTAGTCTGACACACTATTGTAATACATAGCTAATAAAGTTAGTATGGTACTCTCTGCCCTAAAGTTGCATCTTCATTTCCCAACCTTGAAGGAGCAGCCCTATTCATTCAACAGATTGTAAGAACCTGGGCTAGGCCCCAGGTGCGCAAACATAAGGCTTGGTTCTTTTTGAGAAATGATGACAAACATAACTGCATGTGTTCTTTTTAGATGTCAAGTCTGCTTCAAGCTTTGTCTGCTTATTTTTCTAATAAAAAGGTTTTAGAAAATCTTTTAGCTGTTCCTTTGAATCTAACAATATTAATATAACTAGAGCTTTAATAGAAATTTCGTAAGGGCTAAACAAGAATAAATTAGTCACAGTGTTTTATGAATTGCATGAATTCCCATCATGAAGAGAAATTTGATTAGGCTGTGGGAAGCCAAAAATGTTTCTAAATTATTAGCACCTAGTTCCTCAATCCATTTGCCTATAAATTTGGTATAAAAACATTGCTAGTGAAATTTTAAAAATTATTTTTCTATAAAGGCAGGTCCCTGTTACTCTCTTATATTAAATAGAAATATCACAAGATGGAGGAAGGGAATAGAATTCTGAACCTTCTGTGATGTGAGCAGCCATATTGGTGGAATACAGGCCTTACTTAGAGTGGGATATTCATTGCTTGGCAATAAAGGTTAATTGAACTTTGGGTGAGAGGCTAAACTGGAACCTGTGTCATTCATTATTTTTATGGGACAAATTTATTCTGTGTTTTTGCCTTCAAGTGAACCTTTTGTACAAGTATTAAGAACTGCCTTCAGTTCCCATTTCCAACCTAAAGTGGTTGATTGGTTTGCCTTCCACAGAATATTTTTATTTTCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTCGCTTTGTTGCTCAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTGACTACAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGG
CATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTCGCGTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGTGACCACGCCTGGCCCTCATTCCCTGTCTTCTTTGGCAAAATAACTTGTTAAAAAGTCATTTAGGGGCCGGGCGTGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTAGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGCATGGAGACACGCACGTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGGAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGTAATTTAGACCAGTGATGTTGCATGCTTTTTTAAAAGTTAAGAAGATGTTTTTTTGTAGAACAAATTCTGTGAATTAGGCAATGAGTAATTTGGAGCACGTATGAAGGATGCTGAAGTTTATTTGTGGCTGAATTGAAATTCCTGGAAACGGAGTAGTAATGGGTGTTTGAGAAGCTACTGCCAGTGGAAAGAGTGAGCATACCTTTCCTTTTGTTCTTGGCTTGTCTTGTAGCCAGGCTTCAGTGAGCAGTGTTAGGAGTAAGCGGGGGCTTCTCCATCACACTCTGGGGCTTTTCCGTCACAGTCTGGGGCTTTATAGCCATGATCCTGGCAGCTGGTTCAGAGCTGCACATCACCATTACTCAGATACCACAGAAGGATGGGAGGAAAATGCCTTGATCATGTTTCTAAAGTATTAACTCTTTATCATAGACAAACAGGCTCTCTTTTCCCATATGTGTGTGAGTTTTGGTACCAATGATCTCATTTCCCAAAAAACATAAACTCTTCCAAAGTTATGACCAGTTATCTTAGACCTGGACATTGCTTAGCAGTGCTTCTTCCTTTCCACATAATAAGTAATAATTATCAGTATATTTCCTGTGTATACCACGGGTGTTGTCTTACCCACATGAAGAGCTGTGAGCCCCTGTAAGATGTCTTTGATGGAGTGCTGTTCTTTGAGCAAACTCTCCCCTAAGGGCGTCCTGACCCCAGAACCTTGGTGATACAATGCCAGTAATTTGGTTCTGAACAAGTTCTTATCAAGATAACAAGCTAAAAAGTTAAACAAATACAAACCATGTAATACTTTTTGCATGTAGGAATTGTTTTTGTGAATTTTGCCAGCTGTGTTAGATTTTAAATTCTAGCAAAATCTTATTAAAAGCCTTAGATTTTTTATGCTTTCTGGGTAGCCGAGGCAGGTAATAGAGATAAAGTGTAGCTGCTGCTATTCGTAGTTTGCTGACTGGTGAAGGAATATTCTAGTACCTCAGGTTTCATTTTTACACAGTATAAACAGAATTTGGTGAAAGGTTTTTTCACTCCAGCTTTCTCTTCAAAGGCATGTTTCCTATCAGCAAATAGTTTTTAGGTATGTTCTAGTTTCTTTGTTCTGATATACAGAGATAAAAATCCATCTAGAATAGAGATATTTTTAGTGCTAAGAATTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCCCTTGCCTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACACGCACCTGCCACCATACCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTACCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCAGCTGGTGAATTGTTTAGAGAGAATCTGAAATGCATTATGTGGTATTTGAGAGAATGTTATTGAATTTCTATCTCTTTTTCAGTGGAAGAAGTTGTTCCGAATGTAATTGAACCTTCCTTCCGCCTGGGTAGGATCATGTATACGGTATTTGAACATACATTCCATGTACGAGAAGGAGATGAACAGAGAACAGTAAGTTGTTGTGTACAGTGTGCTGTTATAGTGTCAGAAAATAAAAATTTTCTGAATTACATTGTGAAGTACATTAATAAGACTCTAGAATGGTCAATTAGTTATTACTATAATCTAGTGCTATTAACACTCATCTTTGCTTAAGTATGTATAGACAAACCAGTTTCCTGTGTTATCTTATTTGAGCTTTAGGTTATTCTAGAAGCTATTGTTTTAGTTGCCTGGTGCTCTCTATTCTTAGACTGAACCTATTACTTTGGGGAACAATCTATATTATGTCAATGGAAGGAATGGTACTTTCTGGATATGCTGTGTTTCAGAAAATTGGGAAGGATGAGATAACTCCTAGAATTTAGCCAGACCACTAAGCTGTATCTGTACTCTGGTAAAGTATCAAAGGGAACCCTCTCAAACTGCATGAAATTGTCTGGGGTACTTTTGGGGTAAAGATGTGAATTCCTAGGTTCTACTCTGGAGATGCTGATTCACTAGGTCTGAGACCCAGGGATCTGGGGTTTTTTTAAAAAAAATAAGAATCCTGAGTGATTTCACTGTGAAAGCTTGACAGATCATAAATGGGATAATAGTTGTCTGGGGTATAGCCTTTCCTAGCATTCAAGTATTGCTGAAGATAGAAGTTTATAAGAAGTCTTCATCAGCTCCCACAAATTTTCTTTTCGGTCTGATGCTTCTGAATCACTGCTCCTTGCCTTCTTCCTCTTTATCTCCTTGCCTTACTTCACCATTTTTACCTCACCTCTGCCTGCAGAAGTTACACTCCTGGGCAGATTACTAGGAAAGCCAACCAGAAGAATGGCTAGAAAGGAGAGGTTGTATATGTCAGGTTAATTGAAAGAAACAGCGTCATCCACTTGGCCATTCTAAAGCTTGAGTGTACGTAATGTTAGACATCAACCGTGTGGTTCTTTCTAGGACATTTAACCTCAAAGAATGAACTAGTGAGTTCTCGGCACCAGTACTTTAGTCTGACACACTATTGTAATACATAGCTAATAAAGTTAGTATGGTACTCTCTGCCCTAAAGTTGCATCTTCATTTCCCAACCTTGAAGGAGCAGCCCTATTCATTCAACAGATTGTAAGAACCTGGGCTAGGCCCCAGGTGCGCAAACATAAGGCTTGGTTCTTTTTGAGAAATGATGACAAACATAACTGCATGTGTTCTTTTTAGATGTCAAGTCTGCTTCAAGCTTTGTCTGCTTATTTTTCTAATAAAAAGGTTTTAGAAAATCTTTTAGCTGTTCCTTTGAATCTAACAATATTAATATAACTAGAGCTTTAATAGAAATTTCGTAAGGGCTAAACAAGAATAAATTAGTCACAGTGTTTTATGAATTGCATGAATTCCCATCATGAAGAGAAATTTGATTAGGCTGTGGGAAGCCAAAAATGTTTCTAAATTATTAGCACCTAGTTCCTCAATCCATTTGCCTATAAATTTGGTATAAAAACATTGCTAGTGAAATTTTAAAAATTATTTTTCTATAAAGGCAGGTCCCTGTTACTCTCTTATATTAAATAGAAATATCACAAGATGGAGGAAGGGAATAGAATTCTGAACCTTCTGTGATGTGAGCAGCCATATTGGTGGAATACAGGCCTTACTTAGAGTGGGATATTCATTGCTTGGCAATAAAGGTTAATTGAACTTTGGGTGAGAGGCTAAACTGGAACCTGTGTCATTCATTATTTTTATGGGACAAATTTATTCTGTGTTTTTGCCTTCAAGTGAACCTTTTGTACAAGTATTAAGAACTGCCTTCAGTTCCCATTTCCAACCTAAAGTGGTTGATTGGTTTGCCTTCCACAGAATATTTTTATTTTCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTCGCTTTGTTGCTCAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTGACTACAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGG
Task1_train_11065
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene GARS1 (glycyl-tRNA synthetase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Spinal muscular atrophy, infantile, James type
ACCTTCTGTGATGTGAGCAGCCATATTGGTGGAATACAGGCCTTACTTAGAGTGGGATATTCATTGCTTGGCAATAAAGGTTAATTGAACTTTGGGTGAGAGGCTAAACTGGAACCTGTGTCATTCATTATTTTTATGGGACAAATTTATTCTGTGTTTTTGCCTTCAAGTGAACCTTTTGTACAAGTATTAAGAACTGCCTTCAGTTCCCATTTCCAACCTAAAGTGGTTGATTGGTTTGCCTTCCACAGAATATTTTTATTTTCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTCGCTTTGTTGCTCAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTGACTACAGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGCCTCACAATGCCCAGCTAATTTTTTAGTTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCCATGTTGCCCTGGCTGGTCTTGAATTCCTGGGGTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCCAGCCTTATTTTTGCTTTCTTTGATTTCTGAGTTACTCAGAAACTATTTCAGGGCAGTTTAAGAAGGCTGTACTTTTTAGTGTAGGTATATGGAACATCTTTTTTTGTTTTGTACTATTTCTTTTGGACATATGTTTGTGAGCTAATTAAACTTTTCTGTTTCACTTGGTCACTGAGGTTCATAGGTTTTTCTCTTAAAAGACAGAATGGGCTTTGGTTTGGGTCACTGCCACTTGTTTGAATATTTAGGTAGTCTCCACAGAAAGTCTTTTATGTGGAACCAAAAAATTACCGTCTTTTATATACAGTAGCTTTCAGAATGCTTTCACATCATTTGACTTTTTTAGTAACGGGCTTGTGAAGCAAGCAGAGCAGGTGGTAGAGACCTGCTTTTTAGGTGGAGAAACTAAGGTTCAGAAAGAGTTCATGACTTGGCCTAAATTCGGAGCTGAAACCAGGTGTTTCTGATGCTGGTTCTGCTTCTCTTTTGCCATACTGCTTTTCATGTCATGTTTTCTGGCATTTTGGTAATGACGTTATGCTTGAACACTTGCTGAATATTAACCTCTTTTGGTTTGGGATATTAGCATTTAGATATTTACAAATTAACATATTTGGATTTTTTTCTTTTTAAATCATCCAGTTCTTCAGTTTCCCTGCTGTAGTTGCTCCATTCAAATGTTCCGTCCTCCCACTGAGCCAAAACCAGGAGTTCATGCCATTTGTCAAGGAATTATGTAAGCAAATTCAATTGGGTAAACTCCATGGGAACACCATCAAGGAGACTGAATTTTAGGAAATGTATCATTTATTTCAATAAAAATATAGACTGAATAAAGAATATAAATGATTTTATAAAGAGTACATGATTTTAGCCTGTACTCTTATTTCTAAGCGAGAGGATATGCTTGCTCAGATGTTTTATTCTGGCATTTGAGTGAGGCAAGGTAGGACCCAAGAGTCAGATTTAAAAATTATTTACTTCTCATACTGACCTTGGTGCCAAGTTCATCGAGGGAACCTGAGTGGAGTGTAGCAACCATAATGGATCTACAGCCACAGAATCCACAGCCCTGAAAGGAATCCTGGTGGTCATCTGGCACATCCACTTATTTCAGAGCTGGGAAATGGGGAGAGTCCATTGACCTGCTTAGAGCCATAAAAATAGAGGTGGTGGAGTCAGGACTCACCTTCTGGCCTTGGCTCTTGGTCCCATATTTGTTCCCCCTATAGCTGTATCAGATGGAGGTATGAGTGAAGATTTGGATTCCCGCAAGGGATTTATTAAACTTTAGGGATATTTCTTTCTCTTGCAACTCAACTTGTTGCTTTCTTGTCTTGGTCCCATTTATAAGTCTCCTGAGCTTGTAAGACAGTAGTTAGATAACACTGGGCTTAACTCCATTGTTTTATTTTTAATTTACTTTGTTTATTTTGGATAGCGGAAGCCCTGACCAGGCATGGAGTATCTCACAAAGTAGACGATTCCTCTGGGTCAATCGGAAGGCGCTATGCCAGGACTGATGAGATTGGCGTGGCTTTTGGTGTCACCATTGACTTTGACACAGTGAACAAGACCCCCCACACTGCAACTCTGAGGGACCGTGACTCAATGCGGCAGATAAGAGCAGAGGTATCTGGCCTTCTCTTTGGCATTTTTAGCCTTAGAAATGTGTACTGCTTCTTACTGATTTGTGTTGGATTTTGATGTGTTTATGCTCCCTTTCCTTTTTTTTTCTTTTTAATTTTAATGAACGGCTTGTATCAGACAGAGCCCAGATTCTCAAGTCCCCCGGTTTAATTATGAAAATATCCATTAGCACTTCTCTAATATTTTATAAACATTTGTGTTGCTCCAGGCTTATTCTCCAGCAGTTTGCTTTTATACTTGTTTGTTTATTGGGCAAGAGAAATATGATCCTAAGAATTTGTTGCCATAGTTTTATTGGTAGGCTTTGGAGGGTTAGACATTTTAATGTTTTATTTTTACAGACGCGTATACATGTGTATGTATAAGCTTTTCCGTGTTCATATATTCAAAACAGTGAATCATGTTTCAGTAGTTTTGGTCAATAGGAAGGCAGTAATGGAGATGGTAGAAGCACAGAAGGAGAAGGATGAGTGGTAAGGGAAAGGAAAGAGTAGCTGCTTTAATTGACATCTGCCTGCCTAATTTATCACCTTTGAGCACATACATCAAGTGCCTGTTCTGTGCTTAGCTTGATACAGAAGTAATAGGGAAAACAGAAGCAAAAGACTGCTTTTTTTTCTGAAGGAGTTTATAGTCTAATCCAGAAGTCGTGAATTTCTAGCTTGACTTTTTAGAGACCATCTGGCTACTCTGGAGCTGTGTCCCCATCTGGGTGTGGTTCTCAAAAGTGTGGTCCCTAGACCAGCAGCATCAGTATCCCCTGGAAATGTATGAGATAAGCAAAACCTCCACCCCAGACCTACTGCATCATAAACTGGGGGTGGAGAGGCAGAGGGGGCAGGCAGAACTTTCTTAGTTTTAGCAAGACCTCCAGATGATTCTGACGTGCACTCAAGTTTGAGAACCATTGCTGTGTGGCAGCCAGTGTTTGGTTTTGGCTGAGGAACAGTAGCCTTGGTCAGAGCTCTCCAGTTTGCCAGTCTTATGTAATTCCCTCACACGAGTTACTTGACTGAGTCCTGTTTGTTCTAATAGTTAAATTTAATACACATGAAGTAACTTCAAGGGACATGGAGATTTAGAAAAGTTAGGAAAGGCTTTGTGGCAGAATTGAGTTGTCTGGGGGAACTGGTGGGCGTTTTGGGCTAGAAGAGCATGAACCCATGCCTGGCATGACATTGTTTGGCTCTGTGTAAGGTTTCCTGAGTTCAGGATGAATCTTCTTCTTAAAAATCTGAACAAGTTGGTTGATACTTGGCTTCTCTTTCCTTGTCTCTAGATCTCTGAGCTGCCCAGCATAGTCCAAGACCTAGCCAATGGCAACATCACATGGGCTGATGTGGAGGCCAGGTATCCTCTGTTTGAAGGGCAAGAGACTGGTAAAAAAGAGACAATCGAGGAATGAGGACAATTTTGACAACTTTTGACCACTTGCGCTAATAAAAAAAAAAAAAAACTACTCTTATGTCCACTTTACAAAAGAAAACAGCATTGTGATTACTCCCAGGGACCGTATTTTATCTTCAGTGGCTGCCTGATTTTACCCCCACAATTAAAGTTGAAGGAATCCTGAACAAACTTGTGATCTATTTGCTTGTGTTTTTACATTTTCAGCAAGGCTGTTTCTCCCACGTTTGGGTAGACATGCTCATGGCTTAATGTTAAACACAGTTAACACTTTTTAAAAAATTAACAGCTTTATTGGGGTATAATTTACATACCATAAAAATAGCCTGTCTTAAGTGTACAGTTCAATGATGTTTAGTATATTTACAGAGTTGTGCAACCACCACCACAAACCAATTTTAGAACATTTTCATCACTCCAAAATAAGTCTCATGCTCATTTACCTCACTCCCATTCTAACCTCAGCCCAGGCAACCACTCCT
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Task1_train_11066
The gene AQP1 (aquaporin 1 (Colton blood group)) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Colton-null phenotype
GAATGCTGAGCCAGGGCTCCTCAGAGGAAAGGATGTAGAGGAGGGCCCAGGAAGTAGCCCAGTGGGGCCAGTTTCCTCTCCTGGACAGCTAAGAAAGTACTTATGACCTTCGGCCACCTGGGCTGTCTGAGCAGGCAGGGCCTGCTGGCCACCACCGTCCTGTACAGGCACTTAGGGGAATGAATCTTCCCCACCTGCAGCCCCAGCAAACACACACCAGGCTGGTCCCTGGCAATTCACCCCAAGAGCCAGGCCACAGCTGGGCAGAGGGGTGGCCAGTAACAGCTGGTGTCATTCTCTGCAGGATAGCCCCTGGACAAGAGGCATAAGACCCACTCATCCTTGCCCTGCCCCAGGCACACTTAGAAAAGTCCTCTCACCGGGCCTCAGTTTCCCACCTATAAATGGGAAGATGCCAACACGCCCGAGTGGGACTGTGGTGGGGCAGGCAGGAGGTGGGAGGAGAGCCCAGATCATCCCAGGCCTTCCCTAGGGGACGCAGGGGGACCCTCCCTTCTGGGCCTGGTTCTTCCAGCACGTTCCATGCAGCAGGCAAGAGGGCCAGGCCCAGGGGTTCCTGACAGCTTGCTGGCCCTGGAGTCCAGATTCTTGTTTGTTGGCTGGCGCTAGGCCTCTGGATTGGAGATGCCCGGGGCACAGGCGGCCCACGGGGATCTGCAGCAGGGCCTCGGCCCCTCCCTCTGCAGGGGCTCGTCTGGTCCCTCCCGCTCTCTGCCTCTCCTCATTTATCTCTCCCTTTCTGCTTCTTGGCTCTGGGTCCAGTCCTATCTCCCCTGTTTCAGTTTGTCTTTTCCTAGCCCTTTGCGCTCTCTCTGTCTCTCTCAGCCCTGCTTGTCTCACTGTCTCTGGCTGGGGGATCTGTCTCTTTCACTTCCACTTTTGCTCTATTTCCCTGCTACTGTCTTTCCTTTCTCCTTGTCTGTCTCTTCTCCTCCCCTCAGCCAGCATCTGTCTGTCTCTGCCTTTCTCTCCTGCTCCCTCCCTCCCTCCTCTCCAGCACCTTCCAATGCCAGGTGGGGCTGCCATTCCTTCCACCTTCCCAGTGACCCGCCAGTGTGACTGCCTTGAGAGGAAAGTCCTAAACTGTCCCTATCTTCACCAGCCTGCCCTCAAATCATTGGTTCAAATCGCTGTCGAGAAGTTTGGGAGCTCCCAGGGCGGGGGCTTTCTAACAGCTCTGCCTAGCTCGGGCCTGCCCTCAACCGCAGCATGCAGGGCAGCCACAGACAACCTCTCTGCAACTTCTGATGCCTCCGTGCCCCCATCCACAGAGCCCTGGCTCTGGGGGACTGGGGACTCTGGGACATCCCTAACATGGCATGCAGTGGCGGTGCGGGAGGACTTGACTGCCCCTCTGGAGCCCTGGGCCCGGGGACTCCAGGCCAGTGCCTCTCTGGGTCGGGATGGGGATGTCAGGCCAGCAGGATCATGGTACCTGCCTCCAGGGAGGGCAACGTCCACCCACTGAGTCCAGCCCGCCCACCCCACCCACTCCGGAGCACCTGGCTCTGCCCTCAGGAACTCCCTGAGCTTTGCACACAGGGCCGAGACACCTGGATTTCTCTGGTTCCCTGAGTGGGGCCAGCTTGGAAGAATTTCCCAAAGCCTATTAGAGCAACGGCTGCCTCCTGCCTGCCTCCTTGGGCTGGGCAGGGCTGAGGGCGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGGGGGAGAGGAGGAAGGAAAAAGTTGGCAGGCCGACAGCACAGCCGTGTCTGCATCCATCCAGAGGAGGTCTGTGTGGTGTGGGGCGGGCCAGGAGCGAAGAGAGGCCTTCCTCCCTTTGTGCTCCCCCCGCCCCCCGGCCCTATAAATAGGCCCAGCCCAGGCTGTGGCTCAGCTCTCAGAGGGAATTGAGCACCCGGCAGCGGTCTCAGGCCAAGCCCCCTGCCAGCATGGCCAGCGAGTTCAAGAAGAAGCTCTTCTGGAGGGCAGTGGTGGCCGAGTTCCTGGCCACGACCCTCTTTGTCTTCATCAGCATCGGTTCTGCCCTGGGCTTCAAATACCCGGTGGGGAACAACCAGACGGCGGTCCAGGACAACGTGAAGGTGTCGCTGGCCTTCGGGCTGAGCATCGCCACGCTGGCGCAGAGTGTGGGCCACATCAGCGGCGCCCACCTCAACCCGGCTGTCACACTGGGGCTGCTGCTCAGCTGCCAGATCAGCATCTTCCGTGCCCTCATGTACATCATCGCCCAGTGCGTGGGGGCCATCGTCGCCACCGCCATCCTCTCAGGCATCACCTCCTCCCTGACTGGGAACTCGCTTGGCCGCAATGACGTGAGTGGGGTGTCCCTGGGCTTGGGGGGGTTCTAGAATGATGCTGAAAGGCACTGGTTCCATCCTCTGCCCATTGTGCAGATGGGGACACTGAGGAACGGAGAGGACAAGAGGTTGCTGGAGGTCACGTAGAGAGCTGGGGGGAAGAGCTGGGGCTGGAACTCAGCTATGCATGCCTCCCAAAGCCTGTTTTCTGCCAGGCACTGTGGGAAGCTGAGATCCAGAGAATAATGGTCTTGCCAATGTCCCCTGCAGGGCATCTATTATGGGGAATAAGCTTGGCCAGCAGTTCCTCGCCCCTTGGCTGTAGCTTTTTGGCCCTTCTCAGTCCTGCCTGTGCCGCCAGCTCCCTCCTCCTGCAGCCCTGCACCCTGGGGAAACTTTGCCCGCTGTCCCCAGCCACCCTGAACCAAATGCCCAGCCTGTCTGCAGCTGGCTCTGCAAGTGTGTGAGCAGGACTCCCTCAGGGAGCCCCCCATATTCACACTAGTTTCCAAATAAACCACCTCTAGGAATCAAGAGAAAGGCCCTCTTCCACTCTTTTGCCCCTGAGATTAGACAAAGATAAGGGAGTGAAAACACTCTCTGGGGCTGTTTGAAGGCAGTTTTCCTGGATTACAGTATGGGCTGGGGGGCAAGCGCTGGGCTCCATGGTCTCTAGGCACTGAGAGGTGTGGCGTGTGTGTGCATGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGTGAAGGTGTGTATGTGTGCATGTGTTTGCCAGCATGAGTCTCTGTGCTTGTGTCAACTGTGTGCATGTTTGTGCTGCTGTGTAAGGGTGTGTGGGGGTGAGTTTGCAACACGTGCCCATGGCTCCTGGCTTGAATGGGGTCTGGACTGGGGTCACTAATGACAAGCAGATGCTGGTGACTGGGTGGCAGCTGTGGAAAAGAATGTCTCCTGGGCTGCTTAGCATGGCAAATTGGCCCTGGTGGCAGCTGCCTGCTGTCCCAGACACGGCCTTTCCCAGCTCCTCAGACAAGTGCAAACTCAGGCCGGGCTTGGGCCACAGCAGGGGAGGATTTGGCCTGAGAGACTGGGGAAGGCTTGGAGGATGTCTCTGAGGGCCCAAGGGACAGGTGAGCAGGCCTGGGGGTGCCCTTACAGGGAGGGAGAGAAGCCAAGGAGCAGAGAGGAGGACTCGTCTAGAGAGATGAGGCTGGCGGGGCTGTGGGCAGGGCATGTGGGTGTGGGGACGGTGTGGGCCATCTCTGAGGGCGCCTCAGAGATGGCAGATAGTGATTACAGCAGCTGTCCTCTCGCTTCCCAGCCAAAGTTCAGATCCTGCGGCTGGCAGCCCAGGAGAGGCTAGGTGAAGGTCTGGTGCAGAGGGCAGCTGGCTCAGCCTGGCCATGGGGGGCTTAGCACTTCTGTGTCACGGTGACACCTCACCCAACCTCCTCTGCAGCCAACCTCTGCTAGGCCCAAGATTGAAGATTAGCTCCGTGGGCTGGAGTTTAGACTTTAGCCAGTTTAGACGTGGCCGCGGGGGATGTACGGGACAGAGCTCAGGCAGGCCACATCAAGCTCTGCCCCCCCAGGCCTCAGTTGCCAGTGGGTGCAGAGCTTGTGGCCTCAGGGAGTTCTGCTGGGTAGGGTCAAGCTCACACTGAAGCTTGGCTGGGTATGATGGGCTGGGGGAGCGTCCCTGTAGGGGAGTGGATGTGATTTCCAGGCTTTCTGGCCCCGTCTCTTCCCTCCCATCTCACAGGGCGGAGCCTCTGCACCTGCTGGCGAAGGCTTCACCCTCTAGTATG
GAATGCTGAGCCAGGGCTCCTCAGAGGAAAGGATGTAGAGGAGGGCCCAGGAAGTAGCCCAGTGGGGCCAGTTTCCTCTCCTGGACAGCTAAGAAAGTACTTATGACCTTCGGCCACCTGGGCTGTCTGAGCAGGCAGGGCCTGCTGGCCACCACCGTCCTGTACAGGCACTTAGGGGAATGAATCTTCCCCACCTGCAGCCCCAGCAAACACACACCAGGCTGGTCCCTGGCAATTCACCCCAAGAGCCAGGCCACAGCTGGGCAGAGGGGTGGCCAGTAACAGCTGGTGTCATTCTCTGCAGGATAGCCCCTGGACAAGAGGCATAAGACCCACTCATCCTTGCCCTGCCCCAGGCACACTTAGAAAAGTCCTCTCACCGGGCCTCAGTTTCCCACCTATAAATGGGAAGATGCCAACACGCCCGAGTGGGACTGTGGTGGGGCAGGCAGGAGGTGGGAGGAGAGCCCAGATCATCCCAGGCCTTCCCTAGGGGACGCAGGGGGACCCTCCCTTCTGGGCCTGGTTCTTCCAGCACGTTCCATGCAGCAGGCAAGAGGGCCAGGCCCAGGGGTTCCTGACAGCTTGCTGGCCCTGGAGTCCAGATTCTTGTTTGTTGGCTGGCGCTAGGCCTCTGGATTGGAGATGCCCGGGGCACAGGCGGCCCACGGGGATCTGCAGCAGGGCCTCGGCCCCTCCCTCTGCAGGGGCTCGTCTGGTCCCTCCCGCTCTCTGCCTCTCCTCATTTATCTCTCCCTTTCTGCTTCTTGGCTCTGGGTCCAGTCCTATCTCCCCTGTTTCAGTTTGTCTTTTCCTAGCCCTTTGCGCTCTCTCTGTCTCTCTCAGCCCTGCTTGTCTCACTGTCTCTGGCTGGGGGATCTGTCTCTTTCACTTCCACTTTTGCTCTATTTCCCTGCTACTGTCTTTCCTTTCTCCTTGTCTGTCTCTTCTCCTCCCCTCAGCCAGCATCTGTCTGTCTCTGCCTTTCTCTCCTGCTCCCTCCCTCCCTCCTCTCCAGCACCTTCCAATGCCAGGTGGGGCTGCCATTCCTTCCACCTTCCCAGTGACCCGCCAGTGTGACTGCCTTGAGAGGAAAGTCCTAAACTGTCCCTATCTTCACCAGCCTGCCCTCAAATCATTGGTTCAAATCGCTGTCGAGAAGTTTGGGAGCTCCCAGGGCGGGGGCTTTCTAACAGCTCTGCCTAGCTCGGGCCTGCCCTCAACCGCAGCATGCAGGGCAGCCACAGACAACCTCTCTGCAACTTCTGATGCCTCCGTGCCCCCATCCACAGAGCCCTGGCTCTGGGGGACTGGGGACTCTGGGACATCCCTAACATGGCATGCAGTGGCGGTGCGGGAGGACTTGACTGCCCCTCTGGAGCCCTGGGCCCGGGGACTCCAGGCCAGTGCCTCTCTGGGTCGGGATGGGGATGTCAGGCCAGCAGGATCATGGTACCTGCCTCCAGGGAGGGCAACGTCCACCCACTGAGTCCAGCCCGCCCACCCCACCCACTCCGGAGCACCTGGCTCTGCCCTCAGGAACTCCCTGAGCTTTGCACACAGGGCCGAGACACCTGGATTTCTCTGGTTCCCTGAGTGGGGCCAGCTTGGAAGAATTTCCCAAAGCCTATTAGAGCAACGGCTGCCTCCTGCCTGCCTCCTTGGGCTGGGCAGGGCTGAGGGCGGAGGGAGAGAGAGAGAGAGGGAGGGGGAGAGGAGGAAGGAAAAAGTTGGCAGGCCGACAGCACAGCCGTGTCTGCATCCATCCAGAGGAGGTCTGTGTGGTGTGGGGCGGGCCAGGAGCGAAGAGAGGCCTTCCTCCCTTTGTGCTCCCCCCGCCCCCCGGCCCTATAAATAGGCCCAGCCCAGGCTGTGGCTCAGCTCTCAGAGGGAATTGAGCACCCGGCAGCGGTCTCAGGCCAAGCCCCCTGCCAGCATGGCCAGCGAGTTCAAGAAGAAGCTCTTCTGGAGGGCAGTGGTGGCCGAGTTCCTGGCCACGACCCTCTTTGTCTTCATCAGCATCGGTTCTGCCCTGGGCTTCAAATACCTGGTGGGGAACAACCAGACGGCGGTCCAGGACAACGTGAAGGTGTCGCTGGCCTTCGGGCTGAGCATCGCCACGCTGGCGCAGAGTGTGGGCCACATCAGCGGCGCCCACCTCAACCCGGCTGTCACACTGGGGCTGCTGCTCAGCTGCCAGATCAGCATCTTCCGTGCCCTCATGTACATCATCGCCCAGTGCGTGGGGGCCATCGTCGCCACCGCCATCCTCTCAGGCATCACCTCCTCCCTGACTGGGAACTCGCTTGGCCGCAATGACGTGAGTGGGGTGTCCCTGGGCTTGGGGGGGTTCTAGAATGATGCTGAAAGGCACTGGTTCCATCCTCTGCCCATTGTGCAGATGGGGACACTGAGGAACGGAGAGGACAAGAGGTTGCTGGAGGTCACGTAGAGAGCTGGGGGGAAGAGCTGGGGCTGGAACTCAGCTATGCATGCCTCCCAAAGCCTGTTTTCTGCCAGGCACTGTGGGAAGCTGAGATCCAGAGAATAATGGTCTTGCCAATGTCCCCTGCAGGGCATCTATTATGGGGAATAAGCTTGGCCAGCAGTTCCTCGCCCCTTGGCTGTAGCTTTTTGGCCCTTCTCAGTCCTGCCTGTGCCGCCAGCTCCCTCCTCCTGCAGCCCTGCACCCTGGGGAAACTTTGCCCGCTGTCCCCAGCCACCCTGAACCAAATGCCCAGCCTGTCTGCAGCTGGCTCTGCAAGTGTGTGAGCAGGACTCCCTCAGGGAGCCCCCCATATTCACACTAGTTTCCAAATAAACCACCTCTAGGAATCAAGAGAAAGGCCCTCTTCCACTCTTTTGCCCCTGAGATTAGACAAAGATAAGGGAGTGAAAACACTCTCTGGGGCTGTTTGAAGGCAGTTTTCCTGGATTACAGTATGGGCTGGGGGGCAAGCGCTGGGCTCCATGGTCTCTAGGCACTGAGAGGTGTGGCGTGTGTGTGCATGTGCGTGTGCGTGTGTGTGTGTGAAGGTGTGTATGTGTGCATGTGTTTGCCAGCATGAGTCTCTGTGCTTGTGTCAACTGTGTGCATGTTTGTGCTGCTGTGTAAGGGTGTGTGGGGGTGAGTTTGCAACACGTGCCCATGGCTCCTGGCTTGAATGGGGTCTGGACTGGGGTCACTAATGACAAGCAGATGCTGGTGACTGGGTGGCAGCTGTGGAAAAGAATGTCTCCTGGGCTGCTTAGCATGGCAAATTGGCCCTGGTGGCAGCTGCCTGCTGTCCCAGACACGGCCTTTCCCAGCTCCTCAGACAAGTGCAAACTCAGGCCGGGCTTGGGCCACAGCAGGGGAGGATTTGGCCTGAGAGACTGGGGAAGGCTTGGAGGATGTCTCTGAGGGCCCAAGGGACAGGTGAGCAGGCCTGGGGGTGCCCTTACAGGGAGGGAGAGAAGCCAAGGAGCAGAGAGGAGGACTCGTCTAGAGAGATGAGGCTGGCGGGGCTGTGGGCAGGGCATGTGGGTGTGGGGACGGTGTGGGCCATCTCTGAGGGCGCCTCAGAGATGGCAGATAGTGATTACAGCAGCTGTCCTCTCGCTTCCCAGCCAAAGTTCAGATCCTGCGGCTGGCAGCCCAGGAGAGGCTAGGTGAAGGTCTGGTGCAGAGGGCAGCTGGCTCAGCCTGGCCATGGGGGGCTTAGCACTTCTGTGTCACGGTGACACCTCACCCAACCTCCTCTGCAGCCAACCTCTGCTAGGCCCAAGATTGAAGATTAGCTCCGTGGGCTGGAGTTTAGACTTTAGCCAGTTTAGACGTGGCCGCGGGGGATGTACGGGACAGAGCTCAGGCAGGCCACATCAAGCTCTGCCCCCCCAGGCCTCAGTTGCCAGTGGGTGCAGAGCTTGTGGCCTCAGGGAGTTCTGCTGGGTAGGGTCAAGCTCACACTGAAGCTTGGCTGGGTATGATGGGCTGGGGGAGCGTCCCTGTAGGGGAGTGGATGTGATTTCCAGGCTTTCTGGCCCCGTCTCTTCCCTCCCATCTCACAGGGCGGAGCCTCTGCACCTGCTGGCGAAGGCTTCACCCTCTAGTATG
Task1_train_11067
This variant affects gene GHRHR (growth hormone releasing hormone receptor) located on Chromosome 7. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 4
GCCCGGATTTCTTCTCTCACTTCAGCTCAGAGTCAGGTGAGGGGTGCTGGGTGTGGCGGTGGGAAAGGGAGGTGCTTTCATCTGGAAGTGGCAGAATCATCACTGGATTTGGGGGCAGGCTAACCTGGGTTTGTATACCAACTTCCCCTCTTCTGGGGTGACCTCGGGCCAGTCAGTCTATCCTGATCTCTGCTTCCTGAGCTGTGAACTGGGGAGAACAAGAGCATTAACTGTGCAGGAAAGTATTAGAGTGCAGAACCTGTAAGTGCTGGACCTGGATGCCCTCCAGGTGTTAGCAGAAGCCTGGCTGCAAGGGTGGAGGAGGGCAGGCCTGCCTGACTGCCAAGACACCACCAACTGCCCAGGATGGAGAGGGTGGGGCACTCTGCTGCTCTGCTTCACTTCCCTGGCCTAGGTGCTGGGACAGTGAGGGCCTCTTTTCTCCCTACTGCCCTTAGGATGCTGGCAGCCCAGCTCACCACTCCTCACCCCTCAGGGGAATAATCCTCTTTGTGAAGAGATGGCACCTTTGAAGCCAGAGAAGGAAGGCCCCATAGTGTGTCCCTGGGCAGGCTAGACCTGGGCCCCAGGCCTCTGGAGCCACCCTCTCTGTTGCTCAGAGGAGCTGTCCATGCAAACCCTGCCAGGGTCACTTGATGGTCCCTGGCACCCCCAGCCCCCTCCTGGGGAGAGGGAAGGAGTTGTGGCTAGAGAGTCTTGCTTGCCTCCCAGGGGCTGTGAAACGGGATTGTACTATCACTGGCTGGTCTGAGCCCTTTCCACCTTACCCTGTGGCCTGCCCTGTGCCTCTGGAGCTGCTGGCTGAGGAGGTAAGAGTCTTCTGGCATCTTGGAGGAAGGACTGCCATGGACATTTGTATGGGTGGGTGCACAACTGTAGGGGCCGCCATTCTCTAGCCTGCAGATTGGAATACTACTTACAGCAGTTTTCCAGCAGAGAGCAGTGAAGTGTCTGGAGGAGATGGGGTCTTTTGCTAAGTTACTGAAGGGTGACCCACGGGCCAAGTTACTTGGAGGGAGAAGCGGGGCAGAGGGCAGGTGGGAGATCTGCCGGCTGCTGTCTTGGTTCTGTGTCCAGGCCTCCAGGGCAGGGAGCTTAAAGTGGTTCCAGAGGAAACAAGGCTCCTAGCAGCCCTGGGAAGCTCCTTTCCTTCTCTGGCCCTCAGTCTGTGGAGCAGTGTGCATGGTTGCGATGTGGGCAAGTGAGGGAAACTCAAGCCCAGGGTGATTGCAGAGAGCTCCTAACACCAGCCAGCACACCGCACACTTGTGTATCCAGCAGGGCCTTTGCCAGGCACTCCCAAACCCATCATCCCATTTCTCTGTCCCCTTGATCTCTGAGAGGTAAAGCATGACTGTAACCATTTTTCAGATGGAAAGACTGAGTCAGGGACAGGAAGTGATTGCCTGGACCCCACAGGAGAGCTGGGATTGGGGCCAGTGCCCAGGCCCCTGCTCCCTTCCCTTGCCTGCACCCTCTATCTTCAGGGCCAGGCTGGACTCTGACTGATCCAAACACTTGGCCACGGAAACCTTTTGCCTGCCTGCCTGTGGCTGTCCCCAGGTGTCCCTGGCTATCTCCTTTATTTGGATACATTGTGTTCCCAAGCTGGTGAGCAAGCTGGATGTCAATAAACAAGCTGATTTCCTCTTGGGCTTTTGTCATTCCCCAGGGACATGTAGTTTCTGCGGCTGCCTCTCCTCACCCTCAGAGCATCATGAATGTTAAGCATCTCCACTCCTCGCCACTACCCCTCCCTCACCCGCAGGTCAGGTGGAAGGCAGGCTGTAAACTAAAGCTCCAGTGCACAGGGGGAGCTTTCCATGGTACTCGCGGACACCTCTGCCTCCAGATGGGGAGTGTTGGGGTGGAATGGCAAAGGCTTCACCTGCTTGATTGTCAAGCCTCTCTTTCCTCCAAAGGCCCAGAAGCTGAGACTTTCTTCTGTCTCTGCCCTTCCCAGGAATCTTACTTCTCCACAGTGAAGATTATCTACACCGTGGGCCATAGCATCTCTATTGTAGCCCTCTTCGTGGCCATCACCATCCTGGTTGCTCTCAGGTTTGTCATCCTCATCACCAGCTCAAGAACCTTCCTTGGCTCCTTATTTCCCAGAGGGTCAAGTCTGCTTCCTTGCCTACATAGCCATGAACTTCCCAGATCTAGGCGCCATACCCATGTCTAACTTTCCCTTCCCTTTTCCCCACCATGTAGACCCATCTCTTCAAACACCAGAACTCATTCCTACCTCTGCCCCTTTGCTCACGTGGTGCTCATTCTATTTGCTTGGAATTCCTCATTGTTCTCAGTGTATTTATAACTGAGAAAGCCCAGCTCCTATCTGCATCTGACAGTCCTCTGCCTCCTGCCCAGAGCCCCTCTTGACTGTTATAACTCTCTGACCACTGTCCCCTTTAAGACCCCACCCCCTCCTCCAGCCTTCGAAGTCTGAGCACTGCATCTGGCCTGTGCTGTTCTTGGTCTCATGGGGATGAGTGTCTCTGATCATCCAGGGGGCTCCCATGGGCAGTACCTGCCGTTTCTGCCTCTGTTCCCTGAGACTGTGAGCACCCTCGAGGCAGGGACCAGATATTCCTCTCTTTCCACACTTACCCTGAGCACAGGAATGGTTGCTCAGCTGTCCTGCAAGGGTTAAACTGAAGCCTCAAGTTCAGCTCAATTCAATTCAGTTTGATTGCATCCAGTTTGATTCGATTCACCTCCTGCCCTGTTCAGCCCAGTTGCAGCACACCAGAATCCCCTCTCCCTGCTTGCTTCTTGTTCCTCATTTCTCCCATTACCCCCAGGAGGCTCCACTGCCCCCGGAACTACGTCCACACCCAGCTGTTCACCACTTTTATCCTCAAGGCGGGAGCTGTGTTCCTGAAGGATGCTGCCCTTTTCCACAGCGACGACACTGACCACTGCAGCTTCTCCACTGTAATGGCCATGGGTGAAGGGGCTGGGCAGGTGGGGGAGAGAGGAGGTAGGATTACAGACCCAGATGTGCCTGCGTCAGGCTTCCCTGCCCTGTGGGCTGACCCTGGGGCTCCCGCATGGCCAATTACAGAACAGGAAAATGCTCCTTTCCCATGTCACCCCCTAAGTCCTCACGCCTTTCCTGGACTGTGGTGTCGATCCATGTCATTTCCCATATTGCATGCTCTACTCCGCGTTCTGTAGTCCAACCTAGACCACGTTTCACTATGCACAGCCTTTTCCTTTCCTTTCACCCCTCCCTGAGCACTCATAGGTCTGTGCTGGGGGTGTGTACGCAAGGGGCTGGGAGGAGCTGGGTCCCTCCTTCAGGAAGAGCCCATGGGACAGAATGCACACAGATTAGGGGACTCCCAAGTGGAGGAAGCTGAGAGCTAGGAGAGAACGAGAGGGGGCTTCAGGGAGGAGAGGACCCTGGAGCTGTATTGGCAGCAACAATAGGGAGATGGGGAAGGAGAACATTTCAAGAGGAGAGACCAGGGTGAACAAACTCTCAAAGACAGGAGGACCTGGGCCATGTCCAAGAAACTGGGAAGGCACCATGGGAGAGATGGGGTGGAGACAATAAGAGGCAATTGAAATTAAAGGGAAGTTGGGCAGAATGTGGAGACCCAGCACCTGCTAGATCCTCTGCAAGTGTGCTGGAAATGAACAGCGAAATCAGGGAGCAAACTAACACATGACCTCAATTAACTGATGAAAGAATTAATCATACTTCATACTGAGCACTTATTTTGTGCCAGGCATTGCACTAAGTGCTTTACATATGTAGTTGTCCCTTGAACAATGTGGGTTTAGTGGTGTTGACCCCCCTTTCAGCTGAGAATTCAAGTATAACTTTTGTGTCCCCCAAACTTAACTATTGATTGCCTACTGTTGACCTGAAGCCTTACCAATAACATAAATGACCGATTAACACATATTTGTCTGTTACACGTGTTATATACTGTATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAAATTTTAAGAAAATCATAGAGAAAATAAAAATTGGCTGTTTTTAAATGGAAGTGGATCATCATGAAGGTCTTCATCCTCATCGTCTTTATGTTGAGTAG
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Task1_train_11068
A variant on Chromosome 7 in gene GHRHR (growth hormone releasing hormone receptor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 4
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Task1_train_11069
A change on Chromosome 7 affects gene GHRHR (growth hormone releasing hormone receptor). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 4
GCGACGACACTGACCACTGCAGCTTCTCCACTGTAATGGCCATGGGTGAAGGGGCTGGGCAGGTGGGGGAGAGAGGAGGTAGGATTACAGACCCAGATGTGCCTGCGTCAGGCTTCCCTGCCCTGTGGGCTGACCCTGGGGCTCCCGCATGGCCAATTACAGAACAGGAAAATGCTCCTTTCCCATGTCACCCCCTAAGTCCTCACGCCTTTCCTGGACTGTGGTGTCGATCCATGTCATTTCCCATATTGCATGCTCTACTCCGCGTTCTGTAGTCCAACCTAGACCACGTTTCACTATGCACAGCCTTTTCCTTTCCTTTCACCCCTCCCTGAGCACTCATAGGTCTGTGCTGGGGGTGTGTACGCAAGGGGCTGGGAGGAGCTGGGTCCCTCCTTCAGGAAGAGCCCATGGGACAGAATGCACACAGATTAGGGGACTCCCAAGTGGAGGAAGCTGAGAGCTAGGAGAGAACGAGAGGGGGCTTCAGGGAGGAGAGGACCCTGGAGCTGTATTGGCAGCAACAATAGGGAGATGGGGAAGGAGAACATTTCAAGAGGAGAGACCAGGGTGAACAAACTCTCAAAGACAGGAGGACCTGGGCCATGTCCAAGAAACTGGGAAGGCACCATGGGAGAGATGGGGTGGAGACAATAAGAGGCAATTGAAATTAAAGGGAAGTTGGGCAGAATGTGGAGACCCAGCACCTGCTAGATCCTCTGCAAGTGTGCTGGAAATGAACAGCGAAATCAGGGAGCAAACTAACACATGACCTCAATTAACTGATGAAAGAATTAATCATACTTCATACTGAGCACTTATTTTGTGCCAGGCATTGCACTAAGTGCTTTACATATGTAGTTGTCCCTTGAACAATGTGGGTTTAGTGGTGTTGACCCCCCTTTCAGCTGAGAATTCAAGTATAACTTTTGTGTCCCCCAAACTTAACTATTGATTGCCTACTGTTGACCTGAAGCCTTACCAATAACATAAATGACCGATTAACACATATTTGTCTGTTACACGTGTTATATACTGTATTCTTACAATAAAGTAAGCTAGAGAAAAAATTTTAAGAAAATCATAGAGAAAATAAAAATTGGCTGTTTTTAAATGGAAGTGGATCATCATGAAGGTCTTCATCCTCATCGTCTTTATGTTGAGTAGCCTGAGGGGGAGGAGGAAGAGAAGTTGATCTTGCTGTCTTAGGGGTGACAGAGATGGAAGAAAATCTATGTGTAAATGGACTTCAGCAGTTCACACCTTTGTTGTTCAAGAGTCAGCTGGCATTATCTCTTGAATTTTTAAAACAGCTTGAAGAAGAAAGCATCACTTTAATCCCATTTTGTAGAGGAGAGACAGTTGGCAAGGTCACCCAGTGGCACACGGGTGGGGCTGGGATCAAACCTGGGCCAACTGAACTCAGAGGTGGTCCTGCTCCCCTGCCGGCAGGTGATCAAGTCATGCAGTGAGTGAGTGAATGCACGGGTGCCTGTGTGTGTTTTTTGCAAGACAGAGCTGTGGCTGAATAAGTCACAGCTCTAGGGATTGACTTCAGCTCAGGAAGGATGGGGGTAAGTGAAAATAGAAGCAAGTCTTAGGCAGTTTCCATTTAATCCTTATGATGAGGACTTGATCTAGGTATTGGAGGTTTTTCCTTTTACAGATGAAAAGCTAAGGTGTGAGGAGATTTGCACAGGAAATAGATAGTAAATTAGAAGCCAGGCTGTCTAGATACCAAATCTGTGCTCTTAACCCTCACTGTATATCACCACATCCCCTCTTGGGTGGCCCAAGGAGCTGCAGGTCCCAGCCTAACATGGAGGGGCCTGGAGGTTCTGTATCTGAGTAGGGTAGAGGAGACTGGGATGGGGCTCCAGTGGGTGTCCCAGCTCTGAAGCACCCAGGTCCTGGCCCCCAGGTTCTATGCAAGGTCTCTGTGGCCGCCTCCCATTTCGCCACCATGACCAACTTCAGCTGGCTGTTGGCAGAAGCCGTCTACCTGAACTGCCTCCTGGCCTCCACCTCCCCCAGCTCAAGGAGAGCCTTCTGGTGGCTGGTTCTCGCTGGCTGGGGTGAGCACTGAGGGCGGGTTGGGCACCATGGGGAGGTAAAGGGCTGGAAAGGCCCAGGGAGTTTACATAAAGGCCCCTCCACCTCACTCTGAGGCCCAGAGAAGGAGAGGGACAGGCCACAGTCCGGCAGCAAGTGTTGGAGGGTGGGACCAGGGCCCTGGCTCTGGGGTCCTGCCTGGCCCTGCCTTTGCAGTGCCCTACGTGGCTGATGGTGGTGGTGGGAGGTGGCGCCAGATCTCAGAGTCAAGGATGCAGACTCCCTCGCTTGTGTCTTCCCTGTACTCCTGTAGGGCTGCCCGTGCTCTTCACTGGCACGTGGGTGAGCTGCAAACTGGCCTTCGAGGACATCGCGTGAGTCGGAGCGGCCACCTTGTCATACCCGCTGGTCCTACATGGGGTGTGGAGTGGACAGTCAGGCCATGGGCTGTTCTCCAGGCTGGGAAGAGGAGGAGAAGGGACTGCCCGGCTAGGATGGGGGGTGGGAGAACAGTCTGTGAGTAGCACAGAAGGGGCATGAGCCAGGCAGGAGAGTGGAGCTCAGATTCCCAGGGCTGTGGGGCTGGGGGAAGGTGGGGTGAGGGAGCTGCCAGGGGGCCAGCAAGGAGGCATTGAACAGAGTTCAGAAACGTTTGTCCATCTAGGTGGATAGAAAGGGTGAGCCCAGCCTGGATTGGGGTGCCCCTTTGGGTGAGACCTTAACTGGCTGAGACAGGAGAAAAGGCTGGAGGGGAGGTGGGTGAGACCAGAAGGCATGAATGCCTGAGAGGGAGGTGCCTGCGTCACCACAGTGAAGGGGACTTTCCAACAACGGCCTTCTTTCCTCTCTCCCCAGGTGCTGGGACCTGGACGACACCTCCCCCTACTGGTGGATCATCAAAGGGCCCATTGTCCTCTCGGTCGGGGTCAGTCCCTGGGCCAGTGCCCTTTGCTTTATTCAGTCAACTTCCCTGGAACTACTGACGGGCTGTGCACAGCAGGAAATGCAACTCCAGGCTGGGTGTCTTGAAAACTGGGCTCCAGCCTTGCTCTGCCACTGATTCTCTGTGAGGCCCTCTCTGGGCCTCAGTATCCCATTGGTAAAACTAGAGGGGTGGTGGTCTCCATCAGCATGCAGGCTGTTCCAGCTCAATTTTGATGAGCCTAATGTGCTGGTTGCAGATCATTTACCACCACAGTGAGAGACTAGGGGTGCCGGGTGGGGGCAGTAAATGGAGTCTGCAGCTAAACCCCTCTCCTCCCTCTGCTCTCACACACAACACAGAGGCAGTGAAGACTGCTTTGCATGGCTTTGGTAAATGTACAAATGTTTTGCAACTTAGCAACTGTGCAAAGTGAGGGACATCTGCTTTGTGCTAGAGAAGAGCCTGGGAGGTGGCTGGAGGCAGGTGGCAAGGCCTGATCGCCCCCCTTGATCCCAGGACTTGGTCCTTCTCTGTCCAATGCTCAAATGTGGGACCCCCGCCCCCCCATCTCCAGGCTACCAGTTCTGGAGCAATGATCTGTGCATTCATTCACCTGCACATTCTCACGTCTCAAGGATTTAAATTTTCTAGTCCCCAAATGGGCTGGGGCTCACCCCAGCCACCCAAGGCTACCCCCTGACCCTTGTCTTCCACCTTCCTATGCCTCTATTTCCAGGTGAACTTTGGGCTTTTTCTCAATATTATCCGCATCCTGGTGAGGAAACTGGAGCCAGCTCAGGGCAGCCTCCATACCCAGTCTCAGTATTGGTACTGTGTGTTTGTGTCTGGGGATACTGGGAAAGGGTAACTGGAGGGGGATTCAATGTGTCTGTCTCATCCAATAAGCACTCATGACCTCAGCCCCATACTCTTTCTTCCCTATGTTCCCAGAGACAGAATAGACCTGGCCCCTTCCTTCTAGGGGATCACAATATTGGAAGGATGAGGACTCCAAACAGCCAGCTCCCATGCCAAATAGAACGATGAGTGCTGGGATCAATTTCTATGGGAGCCTGGGGAGAGGGATCCTTTCTAGTTGAAGGGTGGTGTGGTCAAGGA
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Task1_train_11070
A genetic alteration is present in GHRHR (growth hormone releasing hormone receptor) on Chromosome 7. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 4
CAGACTCCCTCGCTTGTGTCTTCCCTGTACTCCTGTAGGGCTGCCCGTGCTCTTCACTGGCACGTGGGTGAGCTGCAAACTGGCCTTCGAGGACATCGCGTGAGTCGGAGCGGCCACCTTGTCATACCCGCTGGTCCTACATGGGGTGTGGAGTGGACAGTCAGGCCATGGGCTGTTCTCCAGGCTGGGAAGAGGAGGAGAAGGGACTGCCCGGCTAGGATGGGGGGTGGGAGAACAGTCTGTGAGTAGCACAGAAGGGGCATGAGCCAGGCAGGAGAGTGGAGCTCAGATTCCCAGGGCTGTGGGGCTGGGGGAAGGTGGGGTGAGGGAGCTGCCAGGGGGCCAGCAAGGAGGCATTGAACAGAGTTCAGAAACGTTTGTCCATCTAGGTGGATAGAAAGGGTGAGCCCAGCCTGGATTGGGGTGCCCCTTTGGGTGAGACCTTAACTGGCTGAGACAGGAGAAAAGGCTGGAGGGGAGGTGGGTGAGACCAGAAGGCATGAATGCCTGAGAGGGAGGTGCCTGCGTCACCACAGTGAAGGGGACTTTCCAACAACGGCCTTCTTTCCTCTCTCCCCAGGTGCTGGGACCTGGACGACACCTCCCCCTACTGGTGGATCATCAAAGGGCCCATTGTCCTCTCGGTCGGGGTCAGTCCCTGGGCCAGTGCCCTTTGCTTTATTCAGTCAACTTCCCTGGAACTACTGACGGGCTGTGCACAGCAGGAAATGCAACTCCAGGCTGGGTGTCTTGAAAACTGGGCTCCAGCCTTGCTCTGCCACTGATTCTCTGTGAGGCCCTCTCTGGGCCTCAGTATCCCATTGGTAAAACTAGAGGGGTGGTGGTCTCCATCAGCATGCAGGCTGTTCCAGCTCAATTTTGATGAGCCTAATGTGCTGGTTGCAGATCATTTACCACCACAGTGAGAGACTAGGGGTGCCGGGTGGGGGCAGTAAATGGAGTCTGCAGCTAAACCCCTCTCCTCCCTCTGCTCTCACACACAACACAGAGGCAGTGAAGACTGCTTTGCATGGCTTTGGTAAATGTACAAATGTTTTGCAACTTAGCAACTGTGCAAAGTGAGGGACATCTGCTTTGTGCTAGAGAAGAGCCTGGGAGGTGGCTGGAGGCAGGTGGCAAGGCCTGATCGCCCCCCTTGATCCCAGGACTTGGTCCTTCTCTGTCCAATGCTCAAATGTGGGACCCCCGCCCCCCCATCTCCAGGCTACCAGTTCTGGAGCAATGATCTGTGCATTCATTCACCTGCACATTCTCACGTCTCAAGGATTTAAATTTTCTAGTCCCCAAATGGGCTGGGGCTCACCCCAGCCACCCAAGGCTACCCCCTGACCCTTGTCTTCCACCTTCCTATGCCTCTATTTCCAGGTGAACTTTGGGCTTTTTCTCAATATTATCCGCATCCTGGTGAGGAAACTGGAGCCAGCTCAGGGCAGCCTCCATACCCAGTCTCAGTATTGGTACTGTGTGTTTGTGTCTGGGGATACTGGGAAAGGGTAACTGGAGGGGGATTCAATGTGTCTGTCTCATCCAATAAGCACTCATGACCTCAGCCCCATACTCTTTCTTCCCTATGTTCCCAGAGACAGAATAGACCTGGCCCCTTCCTTCTAGGGGATCACAATATTGGAAGGATGAGGACTCCAAACAGCCAGCTCCCATGCCAAATAGAACGATGAGTGCTGGGATCAATTTCTATGGGAGCCTGGGGAGAGGGATCCTTTCTAGTTGAAGGGTGGTGTGGTCAAGGAAGACTTCCTGGAGGAAGTGGTTTTGATCCACACTTTGAAAGATGCATAGACTTTGGGATAAACTGGGGCAATAACAGTTGGTAGGGGAATCAGCAGGATCCAGCGCCCAGAAATAAAAAAGCCCAGAGTGATTGTGGGGAGGTGGCGTTTCCCAAGGTGGCTGTTCCACAGAGTGGATATAGGGAGGTGGTAGGAAGTGAGAGGAGATGAAGTGCACACGACAGTTTCTAATCCCAGTCTTGGGAGCCTAGGATTTGTCTTTCCTGCAGGCGTCTCTCCAAGTCGACACTTTTCCTGATCCCACTCTTTGGAATTCACTACATCATCTTCAACTTCCTGCCAGACAATGCTGGCCTGGGCATCCGCCTCCCCCTGGAGCTGGGACTGGGTTCCTTCCAGGTGAGGGCCCCCACAGGCACTCTTTCTTTCCATTGAGGGTGCTGGAGGGAGGTGCTGTTGCCCACGGGCCTTGGCTGAGTTCATGACAGGGTGAGGGCTATGTTTTTCATCCATCTATTCAAATATCTGTCTGTCTGTCCATCTTCCAGCCACCCATCTACGTATTCAACTACCCATGCATTCTTCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCGTGCATCCATCCATCCATCCATACATCCATCTACCCACCCACCAACCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCACCTAACCACCTACCCACCCACCCATCCACCCACCCATTCATCCACCCACCCACCCATCTATACATCCATCCACCCACCCACTCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCACCCATCCATCCAATCTATTCAACTCTTACTGATCCCCTATTATGTGCCAAGTGTTGTGCTCATTCACAAGGGATGCAGAAATAAAGTCAGAGAAATGGGGCCAACAGTACAGCCCTGGCAGGCTTGCTATGACAATTCTATGACAATATGCCTGGCACATAGTAAGTAATGAATGCATTTAAATTCCCCTTTCAATCAAACCTGGCCCAAGCCATAGCCTGGGGATGAGTAGGGAAAAGGTAGCAGAAAGACGGTGGACACCTTCAGGCCAGGCCAAAGGGTTCTGATGGGGTCTTTCTTCTTTGGACCCACAGGGCTTCATTGTTGCCATCCTCTACTGCTTCCTCAACCAAGAGGTGTGTGATTTTTGAGGCTATCCCTCATGGAGTCCCCCTCCCACCAGACCTAAGGCCCCTCCTCCTCTCTCCCACTCAGGCCCTGTAAACCCCAGCTCAGGCCACACCTTCACTCTTGTGAGCTTTTGTGGTAGTCTGTCCTGAGCTTCTGGATCAAGCTGAACCGGAATGTTTCCTGTAAACATCTCTTATCCATCCTTCCTCTGAGCTGGGCCAAGTTCTACTAGCTACTCTTCAGGAGGTGGAGGAGGCCTTTCAGGGATAAGGAGGGGGATTAGGGTAGGGAGTCAGAAGGAATCCCCCAATTCTGTGTTCCTAAAATTGAACAAAAAGGAGAGTTGGGGAGGGGGTACGCCAGCTGAGGGAGAGACAATCAGAGAGAACAGATAGAGGAGCCAAGAAAGTCAGAGGTAAACATACAGGGAACTAGGAAAATAATCAGATGCAGAGACAAAGAGGAAGATCTGGAGCCCAAGAAACAGAGAGAGCACCTAAAGAAAACAGACACACAAAGAGAGTGGACAGAAGGGGAGATAGACATGAAAAGACAGAACAGATGGTGCTGCTGCACATGTGGAAACGTGGGGACACGACAGAGACTGACGCAAAGTGAATTCCACCCAGGAGACACTGAATTTCCCCCTTAGGACAGTCCTGCTCTGGGGAGAGAGGCGGGGGAGAATTGATCTCAATGCCCCGGACTCCCAAGTTCCACCTTTGTGCACCTGCAGGGCCATGCGCTCCCTCTGCTGGCCATGGATTTGCCATGGGCTCTGCATTCTGTGAGAGTTGGCTGCAGATGCCCTGTCCCCTTCGCTGTGGAGTTTTGCTCCCATCTCATCTGCCACCTCTGTCCCTTACTGCTCCTTCCACTCTCCCTCTCTTTATTCCTCACCTGACCTCTCTAAGTCCCATGCAGCCTTATCTGGTGTCTGGCTGTAGCAGACCATGGGCCCTGGGGGTCCTGGGAGGGGCAAGAAGCATCCCAGGCTGAGGCTGGTGGGGTGTGGAAAAAGTGTTTCCACAGAGAGGTGTGAAGGGAGCTGTCTTGGGAAGCAGTGCCGGAGACCAGGTGGTTACATACCTCTGGTGACAGTGAGCTTACTACATCCCAATAGCTCTTTCTGTTGTCAGGCAGCTGTGGAAAGATCATCTTTATGTTGA
CAGACTCCCTCGCTTGTGTCTTCCCTGTACTCCTGTAGGGCTGCCCGTGCTCTTCACTGGCACGTGGGTGAGCTGCAAACTGGCCTTCGAGGACATCGCGTGAGTCGGAGCGGCCACCTTGTCATACCCGCTGGTCCTACATGGGGTGTGGAGTGGACAGTCAGGCCATGGGCTGTTCTCCAGGCTGGGAAGAGGAGGAGAAGGGACTGCCCGGCTAGGATGGGGGGTGGGAGAACAGTCTGTGAGTAGCACAGAAGGGGCATGAGCCAGGCAGGAGAGTGGAGCTCAGATTCCCAGGGCTGTGGGGCTGGGGGAAGGTGGGGTGAGGGAGCTGCCAGGGGGCCAGCAAGGAGGCATTGAACAGAGTTCAGAAACGTTTGTCCATCTAGGTGGATAGAAAGGGTGAGCCCAGCCTGGATTGGGGTGCCCCTTTGGGTGAGACCTTAACTGGCTGAGACAGGAGAAAAGGCTGGAGGGGAGGTGGGTGAGACCAGAAGGCATGAATGCCTGAGAGGGAGGTGCCTGCGTCACCACAGTGAAGGGGACTTTCCAACAACGGCCTTCTTTCCTCTCTCCCCAGGTGCTGGGACCTGGACGACACCTCCCCCTACTGGTGGATCATCAAAGGGCCCATTGTCCTCTCGGTCGGGGTCAGTCCCTGGGCCAGTGCCCTTTGCTTTATTCAGTCAACTTCCCTGGAACTACTGACGGGCTGTGCACAGCAGGAAATGCAACTCCAGGCTGGGTGTCTTGAAAACTGGGCTCCAGCCTTGCTCTGCCACTGATTCTCTGTGAGGCCCTCTCTGGGCCTCAGTATCCCATTGGTAAAACTAGAGGGGTGGTGGTCTCCATCAGCATGCAGGCTGTTCCAGCTCAATTTTGATGAGCCTAATGTGCTGGTTGCAGATCATTTACCACCACAGTGAGAGACTAGGGGTGCCGGGTGGGGGCAGTAAATGGAGTCTGCAGCTAAACCCCTCTCCTCCCTCTGCTCTCACACACAACACAGAGGCAGTGAAGACTGCTTTGCATGGCTTTGGTAAATGTACAAATGTTTTGCAACTTAGCAACTGTGCAAAGTGAGGGACATCTGCTTTGTGCTAGAGAAGAGCCTGGGAGGTGGCTGGAGGCAGGTGGCAAGGCCTGATCGCCCCCCTTGATCCCAGGACTTGGTCCTTCTCTGTCCAATGCTCAAATGTGGGACCCCCGCCCCCCCATCTCCAGGCTACCAGTTCTGGAGCAATGATCTGTGCATTCATTCACCTGCACATTCTCACGTCTCAAGGATTTAAATTTTCTAGTCCCCAAATGGGCTGGGGCTCACCCCAGCCACCCAAGGCTACCCCCTGACCCTTGTCTTCCACCTTCCTATGCCTCTATTTCCAGGTGAACTTTGGGCTTTTTCTCAATATTATCCGCATCCTGGTGAGGAAACTGGAGCCAGCTCAGGGCAGCCTCCATACCCAGTCTCAGTATTGGTACTGTGTGTTTGTGTCTGGGGATACTGGGAAAGGGTAACTGGAGGGGGATTCAATGTGTCTGTCTCATCCAATAAGCACTCATGACCTCAGCCCCATACTCTTTCTTCCCTATGTTCCCAGAGACAGAATAGACCTGGCCCCTTCCTTCTAGGGGATCACAATATTGGAAGGATGAGGACTCCAAACAGCCAGCTCCCATGCCAAATAGAACGATGAGTGCTGGGATCAATTTCTATGGGAGCCTGGGGAGAGGGATCCTTTCTAGTTGAAGGGTGGTGTGGTCAAGGAAGACTTCCTGGAGGAAGTGGTTTTGATCCACACTTTGAAAGATGCATAGACTTTGGGATAAACTGGGGCAATAACAGTTGGTAGGGGAATCAGCAGGATCCAGCGCCCAGAAATAAAAAAGCCCAGAGTGATTGTGGGGAGGTGGCGTTTCCCAAGGTGGCTGTTCCACAGAGTGGATATAGGGAGGTGGTAGGAAGTGAGAGGAGATGAAGTGCACACGACAGTTTCTAATCCCAGTCTTGGGAGCCTAGGATTTGTCTTTCCTGCAGGCGTCTCTCCGAGTCGACACTTTTCCTGATCCCACTCTTTGGAATTCACTACATCATCTTCAACTTCCTGCCAGACAATGCTGGCCTGGGCATCCGCCTCCCCCTGGAGCTGGGACTGGGTTCCTTCCAGGTGAGGGCCCCCACAGGCACTCTTTCTTTCCATTGAGGGTGCTGGAGGGAGGTGCTGTTGCCCACGGGCCTTGGCTGAGTTCATGACAGGGTGAGGGCTATGTTTTTCATCCATCTATTCAAATATCTGTCTGTCTGTCCATCTTCCAGCCACCCATCTACGTATTCAACTACCCATGCATTCTTCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCGTGCATCCATCCATCCATCCATACATCCATCTACCCACCCACCAACCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCACCTAACCACCTACCCACCCACCCATCCACCCACCCATTCATCCACCCACCCACCCATCTATACATCCATCCACCCACCCACTCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCACCCATCCATCCAATCTATTCAACTCTTACTGATCCCCTATTATGTGCCAAGTGTTGTGCTCATTCACAAGGGATGCAGAAATAAAGTCAGAGAAATGGGGCCAACAGTACAGCCCTGGCAGGCTTGCTATGACAATTCTATGACAATATGCCTGGCACATAGTAAGTAATGAATGCATTTAAATTCCCCTTTCAATCAAACCTGGCCCAAGCCATAGCCTGGGGATGAGTAGGGAAAAGGTAGCAGAAAGACGGTGGACACCTTCAGGCCAGGCCAAAGGGTTCTGATGGGGTCTTTCTTCTTTGGACCCACAGGGCTTCATTGTTGCCATCCTCTACTGCTTCCTCAACCAAGAGGTGTGTGATTTTTGAGGCTATCCCTCATGGAGTCCCCCTCCCACCAGACCTAAGGCCCCTCCTCCTCTCTCCCACTCAGGCCCTGTAAACCCCAGCTCAGGCCACACCTTCACTCTTGTGAGCTTTTGTGGTAGTCTGTCCTGAGCTTCTGGATCAAGCTGAACCGGAATGTTTCCTGTAAACATCTCTTATCCATCCTTCCTCTGAGCTGGGCCAAGTTCTACTAGCTACTCTTCAGGAGGTGGAGGAGGCCTTTCAGGGATAAGGAGGGGGATTAGGGTAGGGAGTCAGAAGGAATCCCCCAATTCTGTGTTCCTAAAATTGAACAAAAAGGAGAGTTGGGGAGGGGGTACGCCAGCTGAGGGAGAGACAATCAGAGAGAACAGATAGAGGAGCCAAGAAAGTCAGAGGTAAACATACAGGGAACTAGGAAAATAATCAGATGCAGAGACAAAGAGGAAGATCTGGAGCCCAAGAAACAGAGAGAGCACCTAAAGAAAACAGACACACAAAGAGAGTGGACAGAAGGGGAGATAGACATGAAAAGACAGAACAGATGGTGCTGCTGCACATGTGGAAACGTGGGGACACGACAGAGACTGACGCAAAGTGAATTCCACCCAGGAGACACTGAATTTCCCCCTTAGGACAGTCCTGCTCTGGGGAGAGAGGCGGGGGAGAATTGATCTCAATGCCCCGGACTCCCAAGTTCCACCTTTGTGCACCTGCAGGGCCATGCGCTCCCTCTGCTGGCCATGGATTTGCCATGGGCTCTGCATTCTGTGAGAGTTGGCTGCAGATGCCCTGTCCCCTTCGCTGTGGAGTTTTGCTCCCATCTCATCTGCCACCTCTGTCCCTTACTGCTCCTTCCACTCTCCCTCTCTTTATTCCTCACCTGACCTCTCTAAGTCCCATGCAGCCTTATCTGGTGTCTGGCTGTAGCAGACCATGGGCCCTGGGGGTCCTGGGAGGGGCAAGAAGCATCCCAGGCTGAGGCTGGTGGGGTGTGGAAAAAGTGTTTCCACAGAGAGGTGTGAAGGGAGCTGTCTTGGGAAGCAGTGCCGGAGACCAGGTGGTTACATACCTCTGGTGACAGTGAGCTTACTACATCCCAATAGCTCTTTCTGTTGTCAGGCAGCTGTGGAAAGATCATCTTTATGTTGA
Task1_train_11071
Located on Chromosome 7, this mutation impacts GHRHR (growth hormone releasing hormone receptor). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Isolated growth hormone deficiency, type 4
CTTCGAGGACATCGCGTGAGTCGGAGCGGCCACCTTGTCATACCCGCTGGTCCTACATGGGGTGTGGAGTGGACAGTCAGGCCATGGGCTGTTCTCCAGGCTGGGAAGAGGAGGAGAAGGGACTGCCCGGCTAGGATGGGGGGTGGGAGAACAGTCTGTGAGTAGCACAGAAGGGGCATGAGCCAGGCAGGAGAGTGGAGCTCAGATTCCCAGGGCTGTGGGGCTGGGGGAAGGTGGGGTGAGGGAGCTGCCAGGGGGCCAGCAAGGAGGCATTGAACAGAGTTCAGAAACGTTTGTCCATCTAGGTGGATAGAAAGGGTGAGCCCAGCCTGGATTGGGGTGCCCCTTTGGGTGAGACCTTAACTGGCTGAGACAGGAGAAAAGGCTGGAGGGGAGGTGGGTGAGACCAGAAGGCATGAATGCCTGAGAGGGAGGTGCCTGCGTCACCACAGTGAAGGGGACTTTCCAACAACGGCCTTCTTTCCTCTCTCCCCAGGTGCTGGGACCTGGACGACACCTCCCCCTACTGGTGGATCATCAAAGGGCCCATTGTCCTCTCGGTCGGGGTCAGTCCCTGGGCCAGTGCCCTTTGCTTTATTCAGTCAACTTCCCTGGAACTACTGACGGGCTGTGCACAGCAGGAAATGCAACTCCAGGCTGGGTGTCTTGAAAACTGGGCTCCAGCCTTGCTCTGCCACTGATTCTCTGTGAGGCCCTCTCTGGGCCTCAGTATCCCATTGGTAAAACTAGAGGGGTGGTGGTCTCCATCAGCATGCAGGCTGTTCCAGCTCAATTTTGATGAGCCTAATGTGCTGGTTGCAGATCATTTACCACCACAGTGAGAGACTAGGGGTGCCGGGTGGGGGCAGTAAATGGAGTCTGCAGCTAAACCCCTCTCCTCCCTCTGCTCTCACACACAACACAGAGGCAGTGAAGACTGCTTTGCATGGCTTTGGTAAATGTACAAATGTTTTGCAACTTAGCAACTGTGCAAAGTGAGGGACATCTGCTTTGTGCTAGAGAAGAGCCTGGGAGGTGGCTGGAGGCAGGTGGCAAGGCCTGATCGCCCCCCTTGATCCCAGGACTTGGTCCTTCTCTGTCCAATGCTCAAATGTGGGACCCCCGCCCCCCCATCTCCAGGCTACCAGTTCTGGAGCAATGATCTGTGCATTCATTCACCTGCACATTCTCACGTCTCAAGGATTTAAATTTTCTAGTCCCCAAATGGGCTGGGGCTCACCCCAGCCACCCAAGGCTACCCCCTGACCCTTGTCTTCCACCTTCCTATGCCTCTATTTCCAGGTGAACTTTGGGCTTTTTCTCAATATTATCCGCATCCTGGTGAGGAAACTGGAGCCAGCTCAGGGCAGCCTCCATACCCAGTCTCAGTATTGGTACTGTGTGTTTGTGTCTGGGGATACTGGGAAAGGGTAACTGGAGGGGGATTCAATGTGTCTGTCTCATCCAATAAGCACTCATGACCTCAGCCCCATACTCTTTCTTCCCTATGTTCCCAGAGACAGAATAGACCTGGCCCCTTCCTTCTAGGGGATCACAATATTGGAAGGATGAGGACTCCAAACAGCCAGCTCCCATGCCAAATAGAACGATGAGTGCTGGGATCAATTTCTATGGGAGCCTGGGGAGAGGGATCCTTTCTAGTTGAAGGGTGGTGTGGTCAAGGAAGACTTCCTGGAGGAAGTGGTTTTGATCCACACTTTGAAAGATGCATAGACTTTGGGATAAACTGGGGCAATAACAGTTGGTAGGGGAATCAGCAGGATCCAGCGCCCAGAAATAAAAAAGCCCAGAGTGATTGTGGGGAGGTGGCGTTTCCCAAGGTGGCTGTTCCACAGAGTGGATATAGGGAGGTGGTAGGAAGTGAGAGGAGATGAAGTGCACACGACAGTTTCTAATCCCAGTCTTGGGAGCCTAGGATTTGTCTTTCCTGCAGGCGTCTCTCCAAGTCGACACTTTTCCTGATCCCACTCTTTGGAATTCACTACATCATCTTCAACTTCCTGCCAGACAATGCTGGCCTGGGCATCCGCCTCCCCCTGGAGCTGGGACTGGGTTCCTTCCAGGTGAGGGCCCCCACAGGCACTCTTTCTTTCCATTGAGGGTGCTGGAGGGAGGTGCTGTTGCCCACGGGCCTTGGCTGAGTTCATGACAGGGTGAGGGCTATGTTTTTCATCCATCTATTCAAATATCTGTCTGTCTGTCCATCTTCCAGCCACCCATCTACGTATTCAACTACCCATGCATTCTTCCATCCATCCATCCATCCATGCATCCATCCATCCATCCGTGCATCCATCCATCCATCCATACATCCATCTACCCACCCACCAACCCATCCATCCATCCATCCATCCACTCACCTAACCACCTACCCACCCACCCATCCACCCACCCATTCATCCACCCACCCACCCATCTATACATCCATCCACCCACCCACTCATCTATCCATCCATCTATCCATCCATCCACCCATCCATCCAATCTATTCAACTCTTACTGATCCCCTATTATGTGCCAAGTGTTGTGCTCATTCACAAGGGATGCAGAAATAAAGTCAGAGAAATGGGGCCAACAGTACAGCCCTGGCAGGCTTGCTATGACAATTCTATGACAATATGCCTGGCACATAGTAAGTAATGAATGCATTTAAATTCCCCTTTCAATCAAACCTGGCCCAAGCCATAGCCTGGGGATGAGTAGGGAAAAGGTAGCAGAAAGACGGTGGACACCTTCAGGCCAGGCCAAAGGGTTCTGATGGGGTCTTTCTTCTTTGGACCCACAGGGCTTCATTGTTGCCATCCTCTACTGCTTCCTCAACCAAGAGGTGTGTGATTTTTGAGGCTATCCCTCATGGAGTCCCCCTCCCACCAGACCTAAGGCCCCTCCTCCTCTCTCCCACTCAGGCCCTGTAAACCCCAGCTCAGGCCACACCTTCACTCTTGTGAGCTTTTGTGGTAGTCTGTCCTGAGCTTCTGGATCAAGCTGAACCGGAATGTTTCCTGTAAACATCTCTTATCCATCCTTCCTCTGAGCTGGGCCAAGTTCTACTAGCTACTCTTCAGGAGGTGGAGGAGGCCTTTCAGGGATAAGGAGGGGGATTAGGGTAGGGAGTCAGAAGGAATCCCCCAATTCTGTGTTCCTAAAATTGAACAAAAAGGAGAGTTGGGGAGGGGGTACGCCAGCTGAGGGAGAGACAATCAGAGAGAACAGATAGAGGAGCCAAGAAAGTCAGAGGTAAACATACAGGGAACTAGGAAAATAATCAGATGCAGAGACAAAGAGGAAGATCTGGAGCCCAAGAAACAGAGAGAGCACCTAAAGAAAACAGACACACAAAGAGAGTGGACAGAAGGGGAGATAGACATGAAAAGACAGAACAGATGGTGCTGCTGCACATGTGGAAACGTGGGGACACGACAGAGACTGACGCAAAGTGAATTCCACCCAGGAGACACTGAATTTCCCCCTTAGGACAGTCCTGCTCTGGGGAGAGAGGCGGGGGAGAATTGATCTCAATGCCCCGGACTCCCAAGTTCCACCTTTGTGCACCTGCAGGGCCATGCGCTCCCTCTGCTGGCCATGGATTTGCCATGGGCTCTGCATTCTGTGAGAGTTGGCTGCAGATGCCCTGTCCCCTTCGCTGTGGAGTTTTGCTCCCATCTCATCTGCCACCTCTGTCCCTTACTGCTCCTTCCACTCTCCCTCTCTTTATTCCTCACCTGACCTCTCTAAGTCCCATGCAGCCTTATCTGGTGTCTGGCTGTAGCAGACCATGGGCCCTGGGGGTCCTGGGAGGGGCAAGAAGCATCCCAGGCTGAGGCTGGTGGGGTGTGGAAAAAGTGTTTCCACAGAGAGGTGTGAAGGGAGCTGTCTTGGGAAGCAGTGCCGGAGACCAGGTGGTTACATACCTCTGGTGACAGTGAGCTTACTACATCCCAATAGCTCTTTCTGTTGTCAGGCAGCTGTGGAAAGATCATCTTTATGTTGAACAGATATCTGATTCCTTTTATCTTTCACCACAACCCCAGTTCGGCTCTACTGCATGAGGCACATTCTCTCAGCACCCTATGCC
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Task1_train_11072
Gene NT5C3A (5'-nucleotidase, cytosolic IIIA), found on Chromosome 7, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency
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Task1_train_11073
Given this context: Chromosome 7, gene NT5C3A (5'-nucleotidase, cytosolic IIIA) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency
ATCAGCCAGGTGTAGTGGTGTGCGCCTGTAGTTCCAGCTACCTGAGGGGCTGAGGTGGGAGCATTGCTTGAGCCGGGAAGGTCGAGGCTGCAGTGAGATGTGATTGCATCACTACACTCTAGCCTCGGTAACAGAGGCTTGTCTCAAAAAAAAAAGTCTCTAAAATAACTACTTTCTCAGGTGACTATGGCAACAATTGCCTATCAAGTTTCATCCTAATATTTTCTTCGAAAAAAATTACAGATTTGTATACTTACTCTATCATTTAGATATCCAATTTTCAGAATGTGCTCAACATTGGCCACTCCATCTGCCATTCTTAAGTCTCCTTGGGAGTCTCCCAGAAGAATTATGTTACTATTGTCTTTTAGTTGATTGAAATATTCTGTATTCCTCAAGGCACCATCATGTTTGTTAAATACATGAATTAGTTCTCCTTTAAATCCTTTGAGCACCCCCTATGAAAAATATAAATCTTTTGAACAGGCTTTAAAAATTCTATTTGTTGGATTTTCATATTTTGGAGCTCTTAATTGATGTCACTATTATTTCATCATATTTGTAAATACATCTTTGATACTAGAGATCTCAAAGCACTTAAGTCCATCACATTCACCATAGCTAAGAAGGGCTCGGAGAAGTAAATGATTTTTTAGATACTATTTTAAATGGTAAAACAAAGGCCGGGCGCAGGGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGACAGATCACTCAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGGCCAATATGGTGCAACCCCGCCTCACTAAAATATAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGATACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGGCCGGGCACAGTGGTTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCAGACCATCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAGAAAACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCTGTGAGCTAAGATCACCCCACTGAACTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAAACAAAATGAGTTCAAAATTCAATTTTCAGTTTTTATTTTGTTTCTAACCAAAATATCCTATTTTATGTTATTTTATGTATTTCATAATATACTGCCTTGATTAGAAAACGTTATTCAAATAATGTCAGTTCTAACTCACTTCTTTTTCCAACTATGAATGTTAAGGCTTCAAAGTTGCTGCATTAAAATATTTTAAAGTAAGTTTTAGGCTATGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATAACTTGTGGTCAGGAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCAGACGCTTGTAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTACAATGTGCTGAGATTGTGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGTTTTACTACTTTTATTATTAGTCTATAGCTTGGGGAATGAAAGTTTAAGAAGGGCACATTGTTTTTAAAATATGGATATATTAACACTGAGAAGGATGGAGTCCCACAGTGGGCCTATCGGCTTGGCCTAATTTCTGGATATAGGATATATATTAAGTAACAATAAATAAATTTACATGATTAAAATATTTTCAGATTTTAAAATTATGAAGAACGATTTGATATTCTTACAGTTTCATCAAAATCCATAAAATTGGACACAACTTTGACATTGGGATGATAAACACCAGCTTGACGAATAACTTCCTCTAGTACATCGCCGATTCCAGCCGAAAATATGAACACGGGGATGCTATGTTGTTGGAGCTTATCAAAGAAATTCTCATATCCTTCTCTGTAAGATGGAGATAACAAACTGGTTATTAAAGAGCAAGATATAGTTCCTTTTTACTTAGAAGCTAAAAAAGTGAAATATTCCTAGTAATTCTATGGCTCACTCATATTCTCATTTCAATATACTGCCCAAGAGGGCTGTTATTGATATCTACAATACTACAAGTTTTTCAAACAACAGTTAACTCTTTACTTTCCCTTTAATCAATTCTAATACTACAAACTAGATGTCTTTAAGCTTTCACTGAATATGAATATAAACCTACAGTTCACAATTTATACCATTTAAAAAGAAATAGGCAGGCATAGCAGTGCATGCCTATAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCTTGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCTAGTCCACTCTGGGCAACATAGCGAGACCCTGTCTCTAAAATGAAATTTAAAAAGAGAAAACAATAGTTAAGCTACACCTTGAAAACCCCACTTAGGGGTTAAAACATGGATATATTAACACTGAGAAGGATGGAGTCCCATAGTGGGCCTATCAACTTGGCCTAACTTAATGGATATATATTGACCAACAACAAATACATTTACATGATTAAAATATTTTCAGATTTTAAAATTATGAAGAATGACTTGATATTCTTACAGTTTCATCAAAATCCATAAAATTGAAAAGAAAAGCAGAGTGGCAGGAACTTAGATGTATTCTCGACATCTGGCATGTGTCTTTACTAAGATCTTAAGCCCTCTTCCCTTTTTTACCCTTCCTGGGCCATAGGTTAAAGAATGCTAATGTTGCCTACTAAGGAATGAAACACTTACTAGCTGTCCTCACACTTTTTCTGACAATTTATTGCTTTCCTTTTTAGAAGTAATCACCTTAAAATATAACATCATCATAAAAAAGTAACATCATCATATTTGCCTAATGAGTTGAAAATTTTACGAGGTAATAAACAGTATTAAACAGGCTCTTGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGATGCGCAGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGAAGTCCTGGCTAGTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCTTGTATCTTATAACTCATGCATACATATATAATTATGTACTAAAACATACTAATCTTTCCTAGGAATAGTTTTCAAAGAAGTTCGAGAATTTAAAAAGTAGGCTTATGTAAATTTAGACATAGTATACTGCCAGGCATGGTGGCTCACACATATAATCCCAGCACTTTGGGATCGCTTGAGCTCAAGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACATGGTGAAATCCCATCTTTACAAAAATATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGACTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAAGGGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGAACTGAGGAAGAGATTATGTCACTACACTCTAACCTGGGCAACAGAGAGAGACCCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGTATACTTAAATCCCTTTTAACTTGATTTATACATTCCTTTCATATGTCTTTCCTAAGTATTTTGCTAAAAAATTTTTAAATGGCCTTGGTTCAAAAATTTTAAGTCTTGACATTTTTAATCTGGAGAAACAAAATACAAATTAGAATTTAAATCTCATAAGGCTCTTACTACCTACACCAAGATCTAATACGTCATTCTAAATTCCTTATCTTACCACTATGTATTTTGTGATAGGT
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Task1_train_11074
The gene NT5C3A (5'-nucleotidase, cytosolic IIIA) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency
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Consider this mutation in BBS9 (Bardet-Biedl syndrome 9) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
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The gene BBS9 (Bardet-Biedl syndrome 9) on Chromosome 7 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome 9
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TTGGTTTAAATCTTTAATCTACTTTGAGTGGATTTTGGTTGTATAGTGTAAGATAAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTGCATGTGGATATCCAGTTTTCCCAGCACCACTTATTGAAGAGACTGTTCTTTCACCATTGTGTATTCTTGGCGCCTTTGCTGAAGATTAGCTGATAACCTTGGAGCTCTTATACAAATATACTCATTTTACAAATGAGAAGGCTGAAGCTACAGGAATATCAGTAACTTGTTTATAAAAACGACAATTCTTAGAACCATAATTAAAATAAGAATTGATGCCCTTAGTGGGACCTGGGAATCCTACCTTTGAAAATTTGCATGATTTTTATTACAAAGACCTTGCAGCATTTATTTTAACTACTTAGAGGCATTTTTATACTTACTCATTTTTGCTGATTGCAGACAGGTAGGTTTGCCAGATAGCTAGATGAGATTCTTTTTGTCTGATTGTGTCTCTGTGAATACATGTGTACAGCATGCATATACATACAACATGCATATAAACTCACATCTTTTTTGGAAACTTTTAATAGCATAGTGGATAAGGATAACATTAAAAAAACAAAGCTTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCGTGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAAAAACAAACAAAAAAAACAAACAAAAAAAACCAAAACAACAAAAACAAAGCTTAAAACAGTAACTGTAAAGCCTACCATACGTTATAAAAGAATCTGAGTATTGAGAGAATACTTTTCAAACAGCATTAATATAAACAATTTTTATCTCTCTAAAAGAGATTCCTGAATGGTTCAGATGTATGTTTAGTGAACATTCATTCACAGACAATACTTATCCTAGAACATCTTTCAGGCTATTTAAGGTTGATAAATCTATTGTATCAGTTGAGGTGGGTTAGAGTATAATGCAGTAATAAGCACTCCAAAACTCAGTTTGTTCTCTCTCTTTTTTTCTTTTTTTTTAGCCTCTTTTGGTGATATGTTTTCTTTTTAAAAGTTGCTTAGCTGTATGATTGTCCTTAGTCAGATACAAGAAGAGTATCATCTATTTCTATGCAATTTGATTTCTTTTTGAGCACTCTTTAAAATCTAAGTATGCTATTTAAGATTGTCACTGATATTCAAGGTAATAAAGAATAGTTACTATAGTACTTACTGTATATGGTGTATGAGCTAGAGATGACAAGGTACAAGATTGGCCTTTTATTTATTCCCTTAATGAGTAGCTTAATTTTCCTCTAACATAATTTTTCCCTATGTAATACATTATAGGATACACTAATCACACTAGCAGGACATGAAAGGTTATAGCCACTAGATCTTTCTCAGATTAGGGATACTAATGTATCTATGTTTTCTATGTATCAGTTTTCTATGATAAACTGTATCAGTTTTCTATGATAAACTGTATCATAGAAATCATCATCATTACCATCATCTCAGTAAATTTTAAGAACTGTGAATATTGTGCTTAATACTGGTAGACTAATAGTAGAAGACACCTCAGAATTAGTTTATAGTTGAGGGCAATTAGGGATTGGTATTTTTCACTATTAGTAATTTTCACACCGAATGCTGCTTAATGCTATGATTTATGTAAAATTGGTGCCTAAGACATACATGTTGTAGATAGTGATTAATAAAAATATTATATTTATAAAAAGAATAGATTATCTAATTTTCTCTAATTCTTCTTTAGGTCGAGATTTAATTTGCATCCAGTCTATGGATGGGATGCTGATGGTATTTGAGCAGGAGAGCTATGCTTTTGGAAGATTTCTCCCTGGCTTTCTTCTGCGTGGTCCTCTTGCCTACAGTTCCCGTACAGATTCCTTCCTTACTGTCTCTTCCTGCCAACAAGTGGAAAGTTATAAGTAAGTTTGGATGTTAAGTCTTCAGAATCATGATTTTTTGGTGCGTTTGTTGCTGACTAATTTTTGTCCACAAAGAGCTTCAATATCACAAATGAAAAAGAGATCGGTTTCTTTGAAAATATGTGATTGTGGTGACTTAGACTATATCATTTACTATTGTAAAATATTTGAAAGGCAATATAGTGCAGTGGTTTGGGAGGCAGACCTGGATTGGAATCCTGATTTTACCACTCCAGATGTTTGATGGTCCTTATCCTGGCTCTAAAGGAGGTAATATAGCTCATTTTGACAAGTTTATTATAAGGATTAAATGTATGTCCAGTTACTACCCTGTAGAAAATGCTCAATAATTATTGTGATTGTTCCTTGATATAATAAATAATTAAATACGATGTTGAGTGAAAAAAGCCAAATTGAAGATTTAGCTGTGGAATTCTTTTATAAGAAAAAAGAATATGTGTGATATAGGAAAAATACTGGCATGAACTGTTAATATGAATGTCAATACTTTTTTAGAAGAACAATTCATAGTATAAGTGAAGTATGAAAATGACCCTAGGCAAATAGTTTATACTTATTCGCTAGAAATTCTTATTGGTCTTGGTAAATTGTGTATGAGAGAGACTGTTTTCTTCTCCACCAGCTAGATTTAAATAAAAGTCAAGGTTTTGAGTTTTTGGAGAGTATGTTTTTTATTGGCAGAGAGAATGGGGAAAAGAGTAGAAATTCATGCTGGGAAAAGAAATAGCCTTGGAGGTTTTCAGTGCCTTTAGTAACTTTATTGTGTTGTCTTACTGGTGGCAACATTTGGAAGTTTAAACATCTAAGCAACACATCATCATGGCTTTTCAACATTATTTTTGGCCACATCATTATTCCCAAGATGGGAAGAAGATATAAATTCATCAGGCAACAGATGTAAATTTTTGTCTTCATGTTTCAATGTTGTGTATATAACAAGTTAATGCAGCTTTCTCATCATAAGTAGCCATTTGCTTTTTGTAAATCATTGTCAAGGCATCTAGGGTTAAAACTCTGAAAATAAGTGAATGTTTGTGAGTAAGCAGAATTTAACCGATTTAGGAAGTGTATCATCATGTAATATTCCTTCTGTAATTCTTATGGCTCTTATCCAAAGGAGATGATTGAATGGTGGCATTGCTATTGGTAATAAATAAAATATTATATTTATTTGGAGAGGTTGGGAAAAATATCTGTATAGTTTACTCAAGCCTGCCAAACTTGAGCAATATTAGGACATCTGCTTTTTAGCTTTCCACCCAGCTCTGTGCCTCACCTCCTGCCAAGTAGTGCTATGCTAGAGCCACAGTACAAATATTTAAACACCCAGTTACTTACTCTTTGAAATATGTGCATAGGAATTAATTTGATAATAACTCTGGGAGTGATTGGATAGAGAAGTAATGTGTAGATTTCCTTAATGTGTGAGTTTAATCTAACAGAAGCTCACATTGTTTTAACTGTGGTAAGTCTCCAACATACCAATCTATTAAATTCATCTTTGTCTTAGACTAAAAAATGTACACGTTATGCATTATGTGGCTCATTTATAATGGTAAAAATGCATGAGATACGAGATTATTGTGAAATGATGACAATCAAGAAGGTTTACAACATTAAGTCGTATGTTGTACTTATATATGCTTTCAACTTTAATAGATTATATTAAATGATAATCACTGCTGCATTTTTGGATTTTGGAGAAAGCATGAAAACTATGTTTGTTCTTTTGAGGCTTTATTAAATCTGTCTATATTCAGTTAATATAATATAATCAATTAATAGAATAGGCTTTTAACACATAACTCATTTTCATTTTTGATATTGATACCTTTAGTTTCTTTAAACCCTGCTTAATTATGTTTAAATAAAAACCAGTGAAGGCTAGGGATCTCAAACTTCAGTGTACGTAGGAGTCACCTGGACAGCCTGTTATAAAATGCACTTTTAC
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This is a variant in BBS9 (Bardet-Biedl syndrome 9), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Bardet-Biedl syndrome
GCTCCATCAGGCTAATAGCGGACCTTTCGGCAGAAACCCTACAAGCCAGAAGAGATTGGAGGCCTGTATTCAATATTCATAAAGAAAAAATATTCAACCAAGAATGTCATATCCAGCCAAACTAAGCTTCATATGTGAAGGAGAAATAAGGATCTTTTCAGACAAGCAAATGAGAAGGGAAATTGTTACTACCAGACCTGCCTTACTAGAGCTCCTGAAAGAAGCACTAAATATGGAAAAGAAAGACTGTTACTAACCAATACAAAAAACACTTAAATACTTAAATACATGGAGTAATGACACTATAAAGCAGCCATACAAACAAGTCTGCGTAATAACCAGCTAACAACAATGACAGGATCAAATCCACACGTATCAATACTAACCTTGAATGTAAACAGGCTAAATGACCCATTTAAAACACACAGAGTGGCAAACTGGATCAAAAAGCAAGACACAATTGTATGCTGCCTTCAAGAGACCCATCTCACATGCTGTACACCTGTAGGCTCAAAATAAAGAGATGAAGAAAACTCTGTGAAGCAAATGGAAAAAAGCAGGAGCTGCAATCCTAATTTCAGGCAAAACAGACTTTAAACCAACAAAGACTAAAAAAGACAAATAAGGGCATTACATAATAGTAAAGGGTTCAATTCAACATGAAGATCTAACTATCCTAAATATATATGCACCCAACACAAAAGCACCCATATTCATAAAACAATTTCATAGAGACCTACTAAGAGATTTAGACTGCCACACAATAATAGTGGGAGACTTCAACACCCCACTGACCCTATGAGACAGATCACTGAGGCAGAAAATTAACAAAGATATTCAAGGTCTGAACTTAATACTTGACCAAATGGACCTAATAGACATCTACAAAACTCTCCATCCCAAAACAACAGAATATTCATTCTTCTCGTCACCACATAGCACATACTCTAAAATAAACTACACAATCGGATATAAACCAATCCTCAGCAATTCAAAAATGTCAAAATATCCATCAAAGGTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGATTATGTCATTTGCAGAAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTATCTTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAATATCACATGTTCTCACTTAAATATCACATGTTCTTACTTTCACTTGAGGTTGAAAGGTGGGAGGAGGGAGAGGATCAGAAAAAATAACTATCACATACTACGCTTAATACCTGGGTGATAAAATAATCTATACGCCAAACCTCTGTGAAATGAATTTACCTGTATAACAAACCTTCCTATGTATCCCTGAACCTAAAGTAAAAGTTAGAAAAACTGAAAACAGTATATGCCTTTCTGCCAATGTTTTTCAAAATGGTGTGTCTTTGCTCTTTTGCATTTTCCTGACTTAGAAATATTGTATGGAAGATGAATCCTGAAAAGCTCTCATTTTACATTCATTCTTTCATTACTTTAAGAAGCATTTATTGAACATTAACTGTATCCCAGCAATATGGAGATATCCTGGAGTAGCTCTTATGTATAGAATATTCTGCTATACTCTCTAGTGGCTTGGTGACTACTCTGTATATGCATATTGATATATTTTTAGTTGCCCTATAAAAACACATGTACAATCATAATGATAGTTTTTATGGATTATTAAATTTGATTTGCAAATTAAGCACAATATCATTTTCATGGAAGTTTTTTAGGGAAGCAGATAAGTGTTTTAGTGTTCTTGAATTGCAGAATAGTTAATATCATTTGGTAAGACATGGAACAAAACTTTGATTAGAGTCTTGTAAAATACCAGAAAAATGGTCATAGTGATAAAAAAAAGAATAAAGAAATGAAAGAGATTAGCCCATCTTTATATTTCTGCTTTGTTGTAAAGCAATTTCTTAATTTATATTGATATGAAAATAACTGAAATTTTCTGAGGTTAGCAACTAAATTGATATTGAGTTTTGCTTTGTAGGTGGATTGGACTCTAAATATTGGAGAGCAAGCCCTTGACATATGTATTGTCTCTTTCAATCAGTCGGCATCCTCTGTTTTTGTTCTTGGTGAGAGAAACTTTTTTTGCCTTAAGGATAATGGACAAATTCGATTCATGAAGAAGCTTGATTGGAGCCCAAGTTGTTTTCTGCCATATTGCTCAGGTGTGTAGAAAGATTTTCTTTTATCTCTTCCATATGTCAAGGCTATGTGATATACACCAGAAAAAGCCACACTCATACACATATTGTAAACATATATGAAAACAGTTTAATATTGAATATGTAATGGAAATTTTAACTTTCAAAGTTTGAATGGAAGTTTGATATAAAGCACACATTTGGTTTTGTCAGTCATTTTACTTTGTACAAAATGACTTGTAAAATTGGCCTCCGGCATACATTAATACTTTCCATAATGTGGCTATTCAAGATGCTTTCAAGAGAACATCAGACTCTTTTATAAGCACAATAGTAATGTCTAATAGAATGAATTATCTGTAGTGAATGCGTAGTAAATCATTAGCTTAAATGTGTTACATATTAATGAAATTCATGCTTTCTAGATGAAATGCAAAAATGTTGGTGATTATCTAGTTATAGCTTCCAAGACTGTAAAATGATTCCTTTCTTTTTTATACTGGTAAAGTTACAAAATAATGTTTTATTATGTAAAATCTTTATGTATTAAAATCCAGGTGTTAGAATTAGTTTGTGCTATCAATTTCCTAAAAGAGATATACTTTTCCAAATGACTGTTTTCTTAGTGTCTCTTTTCTGTATTTTCAACTTACAGTTTCTGAAGGAACAATAAATACTTTGATTGGAAATCATAATAACATGCTGCATATTTATCAAGATGTGACACTGAAGTGGGCCACCCAACTTCCCCACATTCCTGTAGCAGTAAGAGTGGGCTGTTTGCAGTAAGTGATTTAATTTAACACAGTTTTTAAAGAGGATGTTAGTCAAGAAATTTTCTAGAAGTTCTATGAAATAATGACAAGTGATTTTATTAAAAAATTACAGGTGACATTGTAGTATGAATGTCAATAATAAAAGTAATTTAAAATATAACTTTTATTGGAAAGGAAGGATAATTAGTGCTATTAATCATTTTCATTTAATATTTCTAGCAAGATATCCTTAGTAAATTAAAGGTAAAAACTGGTGAAGACATCAAGAAAATGGTTTACTTGATAGATTATTCTTCAGAATACAAAAATATTTCTTTTAGCATTTGATGAGTCCCTTTTAGAGAACATTTATTGATAGACTGTGACGATATTACACTGTTCATTATAATAAGTTCTCACCTTGTTTCAGACGTTTCATTAAGTCAAGTGATGCAGAATTGTTAATGATCATGTGTTTACACAGTTTAGATTTTAAGTGGGGCTACTTTGTATTTAAATTGAAAAACAGAATTCATACTTTAACATTAAGTTTACAAAATTTATCAAAAATGACAGAAATGAGCCATCTAAGTGAGTAATTTTTCTAGGTCATCAGTATAAAAACTGAGATGCCGATGAACTTTTTAGCATCTTAGATTATGTTTAGGAATTGAAAATATCAGCAAACGTATAGAAATACAACTTTCCATAAAGCTTCATAGATTCTCAGATGTATTCAGTTCTACTTATTTATAATATTTTATTGAGCATTTAAAGGCCATACGGGGCGGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGTGGTTGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGCGGCGTGTGCATGTAGTCCCAGCTGCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTGTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCATCTGTAGAATTCTTCAGTGACACCTATAGTTTCTCATCAGGATGGAGTTGTTTTCTCCTATTA
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Gene BMPER (BMP binding endothelial regulator) on Chromosome 7 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Diaphanospondylodysostosis
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Task1_train_11079
A mutation in TBX20 (T-box transcription factor 20), located on Chromosome 7, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Atrial septal defect 4
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Task1_train_11080
This mutation is located in gene ANLN (anillin, actin binding protein) on Chromosome 7. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Focal segmental glomerulosclerosis 8
TAAACAGAAATGAGAGTGGGGAAGCGGTTATGGGGTAGGTAGAAATCTGCAATTTCCAGTTGAGCCAGAATGAGAATTGGAAACAATAGCAAGATCCCCAGATGGAATAGGACTAGTTAGTCCCAATTTTCTAAAGACTTAAGCTTAGATAAGAGGCATTCTTTTTAATTGTTCTTGGCTACTGGATATACCCAGAATCACATTTCCAGGGTTTCAGAGATATTTATTTTAGATACTTCATTGTATTCTTAATGGACTCTAGTTTGGAATATGGCCTGAAGTAGTAATAAGTGATAGGTGAAGTCCTCAAATTATGGCCGTGGCTCAAATTCTGCCCTTTGCTTGTTTTTGCAAATAAAGTTTTATTGGAGCACAGCCACACCCATTTACTTACATATTCTCTGTGGTTGCTTTCATTCTGTAATGCAGAGCAGAATAGTTGTGACAGAGGCCATATGGCCCACAAAGCTCAAAATATTTAGTGCCTGGCCCTTTATAGGAAAATATATGCTAATCTTTGATATAGATAAGCCTATTTTTTTATAATACAACCTTAGAATCCTCTTAATGGGAGTGATATAGGCCCAATTTGCCCTACTTTAAATTTACTTCATACTATTTCAATGAGTGCTGTGGGGTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTGCTGTTTTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAGTGAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGATTCAAGAGATCCTCCTGCCTCAGCCCACCAAGTAGCTGGGACTATAGGCATGCCACTACAAGTGGTTAATTTTAGTATTTTTTATAGAGATGGGATTCCTCCATGTTGCCCGGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGAGATCCACCCGCCTCGGCCACCCAGAGTACTAGGGTTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCCGCTGAATACTATTTTAAGACACTGTAAAGTCAAGGTGTCCTTTTGATAAAATGAATAATTCCTAATTTTCCTTCTGAAGGAAAAAAAGGCAAAATTCCTTTATTTTCACGTTAGGCTTCCTAAAAGCAGGGTAAAATAAATTGACTATAGATATATGTAAGTTGTTGGAAGTTACCATGGCCAGCACACTTCGTGATGAAGGTAGATTTATTAATATACATACAGTCAATTTCTAATTATTTAAATTCTGGTTGTTCAGTTTGAGAGTTTTCTAAGCCCTACTGCCCTCTCCTCATTCTACCTTTTCAAAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAACTAAATTCTATGAGTAGGTTTTAGGGCATGTACTTAAATAGAATAGTAAACTTTTTAAAATTTTGAAGTATTTTTATAGTCTACTTTGTGAATGAATATTCCTGATAGAATCAAAGCATTTTGAAGCTGTAATGTAGTTTAGAACTTTTTCCATAGAAATCGTAATAATTTTTTATTTTGAATAGCCTCCAAAAATGTGTGTGTTTTCTGTAGGAGGAACAGGAATTAAGCCTTTCCTGGAACGCTTTGGAGAGCGTTGTCAAGAACATAGCAAAGAAAGTCCAGCTCGTAGCACACCCCACAGAACCCCCATTATTACTCCAAATACAAAGGCCATCCAAGAAAGATTATTCAAGCAAGACACATCTTCATCTACTACCCATTTAGCACAACAGCTCAAGCAGGTATGGTGTACTGCATTTAACATTATTCATCACATGGTCTCTGCATAGAACCTAGAAATCAAAATGGGTTCTGATGCCAGTCTTTTTGACTGAGATAAGTAGCATCTTGGTTTTCTGTATCACTAATTTCAGACAAGATTGGGCACATTCAGGGTGGTATGGCCGTAGACAGTATCACTCATCTCAAATTAGAAATATTGTCCTGAATTCCATGTGTATTATGAACTTTTTAAACTGAAAACTGTTTAAACTTTTTAAACAGTTTAAAACTGCAAACAAGGAAAATTTTAGTAGTGTTTGGATGTTAAACATGCTACCGGCTCTTGTGTAAAATACAGCTTTTGATGGGTTTAGGAACGTCAAAAAGAACTAGCATGTCTTCGTGGCCGATTTGACAAGGGCAATATATGGAGTGCAGAAAAAGGCGGAAACTCAAAAAGCAAACAACTAGAAACCAAACAGGTAATGTAAACAAGAAATATAAAAACGAACTTGGTCCCCAAATAGTTGGGATCTAATTTGTAGTTCTGTATTGGCAAATAATTCTTTACACATTTTTCTTTTCCAATTAACTCTGTCACTTTTCGTTTATAAATCCCTTAAATGTGTGTACCAACTCTTGCTTTTCTTGTGATATTTTTCTATTTCAGTGGAACTCTTCACCATATTCATTGATGACCTTAAAATCAAATTTTACAAAAATTATTTTCATCATTCATTTGATTTCAGAGTCTACTTAATATTCCACTTAGATGGTGGTTCTAAAATATTTCGAGAGTCTACTTTTCTCAATGATGACTGTATACCTTTCCCCAGATACCATGTCTTTAGACTATCTGGGATCCTTTCAGTCACCACATACCTCCCACATTGCTCTTTATTCCGGTCAAAGTTCATTAATCAGCCTTCAACAAAATCTCTACAATGTAAGCTGTGTTCTGTTTAATTTACATGTCTACAAAGTACTGTGTTAGGATATGTTTTTAAGCTAATAGAATTATATTTACAGTGGGGACTAATAGAAAGTAAAATAACAGTAAATTTAATCAGTATTCTTTGAGAAAGATCTACTTGATTGATTTGTTTTTTATCAGTTCACTTGCTTAACAAATCACATTTCCCAGAGTTCTGATCTCAACCTTTTTTTCTCAGTTGCTCTGGAACATCTCTTCCCTGTCCACATACCTAGATTCCGATAATCACTGAAATGCTGATGATGCTCAGCTCCGTTGTGCTGATATCTCTCCTGAGCTCTAGGTGTGGTTGGCTAGCAAAGCCTGCTATGCTTTGCTGTAGTATCTTCCCCTTGTAGTCTCTGTCTTCTCTTGTTGGTTTGCTCTATACCTTGTCATCTAAAACAATCTGGAAGTTCTTCCTTGACTTCTTCCTCTTGTTTACTGTGTCTTCCCTTCTGCTTGCCCCTAGCACACATATGCATAAACACACACGTGCAGTGATAAGTTTTCTAAATCTGTCACCCACCTGCCTCGTCTTCCATATTTTCCTCTGCTATTACCGAAGTTACTGCTGTAGCTTTGTACTGAACATCCTGCTTCTAGTCTCGCTACCCTCCAGTCCACCTTATCAGTTGCTGCCAGAGAAATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTGACATGGAGTTTCACTCTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACTTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCGTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCAGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCGAGAAATATTTTTAAAAGACGCATATTCATGTATTCACTTGCTTAAAATCTTGAAGTGCTCCTCATAGTCATCATCAGAAAAAATGCGTAAACTGCTTGGCTTGACATATAGAATGATTCCTCACCTGGCTCCTCCCCACTGCTCCTCCACAGGTATGCTTCAGTCCTGCCATGCAGGCTATTTGCAGTTTCTCAAATATACCCATGTTTTTATATCTCTCTGCCTTTGCCTTCTGTTCTCTGCCAGGAATATTTCCCTGGTGAGCTCCTACTTCATTAAGAATAGGTCAAACTTTAATCCCCTCTAGGAATTCTTCCTTTTCTCAAAGTGTCCCACTTTTTTTCACCCATGTCATCCTGTGTATACCTCAACTAGAATATTTATCTTCCTGTGAATGTTGTAAGTTTGCATTCCACCACTGCCTATGGGAGTCTTCTCCACCTCTGTGTCCTTAGTGCCTGGCTCAGACTAGGGGCTCAAC
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Task1_train_11081
Given this variant in gene ANLN (anillin, actin binding protein) on Chromosome 7, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Focal segmental glomerulosclerosis 8
GTTGCTGCCCTCCCACGCTCTGTACTGGTAGAGGGGTGTTTCAGGGAAAAACTCTCTGGGATTATGTTTTCCTCTGTTTTCATACCACCACAACAATCATCAACACAGAAGACTTTTGTGACCAGTTCAATTCAATTCAATTCTGACACTAGCTACATGGAAGTAGTGTCAGATCCCACAGGTTGGGGACTCAGTCCCCAAGACTGCCTCCTCTCCTTCAGATACCAGTTGCAAGTGCAAGTCCAGGCCTCTCAAACTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGACTAGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCTGCCCCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCTGGCCCAGGGCTCTCAAACTTCTAACCGACCAGCTTCAAGCTGAGGTTTCTGTGACCCCCTCTTTAGCTTGGATTAATTGGCTCACAGAACTCTGGGAAATACTTACGTTTACTGCTTTATTTTAAAGGATATGGGTGAGGTATACGGAAAGGGGCATGGAGCTTCCATTGCCTTCCCTGGGGCGCCACCCTCCAGGAACCTCCACGTGTTCAGTTATCCAGAAGCTCCCTGAACCCAGTTCTCTTGGGTTTCAGTGGAAGCTTCATAAAGTCAGCATTCCCTCCCCCAGGGTATGAGGCTGGATCCTCTCTGGTGAGGGGTGAGGTGGGTGTGGGGGTCGTCTTAAGAACCACAATGAGAAAGATAGGAGAAGATTAGAGTCCTGCCGTGGGGCAGGTGAAAGGATGGCAGGAGAGTTCTGTTTCCTGTGAGGCCTAATGCACCCAACATTATAACGAAAGACAGTAACTAGGGATACAGCAGTTATGAGCTAGGAACTGTGGACGAAAACCAGTATATATCATAATACCACAAGGTGTTAGCAGCCCCTGAAGGTTATTATCGAACCCTGCCCTAAGTGACATTAATATTTTCCTATTATTGACTGCTGTGTGAAAGGGTAGCTCTCAACGATAGAAAAAGTCATTTGAGAGAATATTTTTTGAAAGTCTGAAGTCTTTGGCTATTATTCTACATTTGAGTTCTTAATGCTTTTACTTAAACCCAAGGTATTGAATCAGTTTTGATAGACCCAATATTCATTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGTCTCAGACAGAGTTTCACTCTTGTCCCCCAGGCTAGAGCGCAATGGCACAATCTGGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTATCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGCTTTGCCATGTTGGCCAGACTTGTCTTGAACTCCTGACCTCAGTTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCAATATTCATTTCTTAGAAAGTGTTATTGAAGCTGAAGATTTTCTTGGTTTCATTTATTAGTAGTATTTTCTTATTTTTCTTTTTAGGAGGTGCTTTTTTTTAAGGCATTTTTTCCTATTTAGTAAGAATATGAATATTAAATTTTCTTTGTTATGCCTTTAATTCTTAAATATCTGAGTCACAGTGTCCACCTATTGAAATATTTTTCAGAAGTGATACGTGAAATTGAGATGAGTGTGGATGATGATGATATCAATAGTTCGAAAGTAATTAATGACCTCTTCAGTGATGTCCTAGAGGAAGGTGAACTAGATATGGAGAAGAGCCAAGAGGAGATGGATCAAGCATTAGCAGAAAGCAGCGAAGAACAGGAAGATGCACTGAATATCTCCTCAATGTCTTTACTTGCACCATTGGCACAAACAGTTGGTGTGGTAAGTCCAGAGGTAAGAAAAGGCTAACTAAACAGGCCCAGGACATAAGTAAACTAAGTAGTATTCGTATCTCCCCTTTCTTTTGTTGACAGATGGACATTTGGCTCAGTAGCCAAGGGAATTTTGCAGACCTGTTGTCTGTTCTCTTAAAAGAAACCTTAAAACTCTTGAGTGGTTTCCTTTTGACCTTAGATGAAATCCAAAGAGTAACATGGCTTAAAAGGCCAGGCATTTGGGCTCAGCTTTTGACTCTGCCATTTGCTGACTGTTTATTGGTCAGGTTATTTAAGCTCTCTATGCCACCATTTCCTCTTATGTTAAACGAGGTTATTAATAATACCTATATAGTGGAGTTGATGTGAACATTGTTGTATTAGTATATCGGTAGTTAGCTCCAAACACATGTAACTAACATTTAGTTACAGCTAACTGCTGTTATTAGCTTTCACCCTCAATTGAATAACTGCAGCTCTGGGGATTGATTCAACTAGAATTTTTTTTTTGAAGTATAAGTTTCAGCTGTCTTTGTAGTTTTATTTATTCTTTTATGTGTTAGGAACTTAGTTTGCTTTGTTTTTATGATGAATCAATCAGCTTACTGGATTTTTTTCTTAATATTAATGGAGAATTCATTGATTTTCACAGAATAAAATGAATTATCATTTAGGATCAATGTTAATATCTGATGCGTTTTCCCACAGAGTTTAGTGTCCACACCTAGACTGGAATTGAAAGACACCAGCAGAAGTGATGAAAGTCCAAAACCAGGAAAATTCCAAAGAACTCGTGTCCCTCGAGCTGAATCTGGTGATAGCCTTGGTTCTGAAGATCGTGATCTTCTTTACAGGTAAGAACATTTCTGGAAGGCATTCACTCACTAAGGGTCATGGTTTAGATTGACATAAGTCGTGTTATAATTTGTAATTATAATGTTATTAATAACTCATCTGTATAAAAGTTTGGAATAACTTTTGTTAGCCTCTCTTTCACCAAATGAGAGTTCCATTCTGTTGTGAAATGTTCTGCTGACATGTTCAATATCAGTGTCAAATTCTGCTGATATGTTCAATAAAGGATAGTGCTCAGTGTGTTGCTGGATTTCTAATAGAGTGTAACTTACCTCTTGAAGCATTGATGCATATAGATCTCAAAGATTCAAAGAAACAGAACGTCCATCAATAAAGCAGGTGATTGTTCGGAAGGAAGATGTTACTTCAAAACTGGATGAAAAAAATAATGCCTTTCCTTGTCAAGTTAATATCAAACAGAAAATGCAGGTATGTACTTTTGTGGAAAGGGGCTTTGGAATGTTTCTTGCACTAGGCTGTGAGCTCTGTGAGGACAAAGGGCCCAGCCTTACTTATCTCTGAACCCTGAGTGGCCAGAATAGTGTCTGATGCATAGAAGCTCAGTAAATCACATTTGAATTCAGTTTATTTTTGGAAAGGTACTCTTTTTGAAAACTTGGAAACTCATTTGATATTGCTGAAATATTTATTTTTAAACAAGTTTTTCATAAATATCCTTAAAGTATAACTATTAATTGGATAATGATGTAGTGGGAAATTTGTTATGCTCTTCAAGGTTTTTTCATGCTAAGGAAGCTTTTTTTTTTTGAGACAGCATTTTGCTCTTTGTTGCCCAAGTTAGATTGTAATGGCGCAATCTTGGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCTTGAACTCAGGTGACCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTTTTAAAAAAAATATTTTAATTATAAAAAAAAATAGAGATGGAGTCTCACTATGTTTTCTAGGCTGATCTCACACTCCTGGGCTCAAATGATTCTTGTGCCTTGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGGTGTGAGCCACCAT
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Task1_train_11082
This variant impacts the gene VPS41 (VPS41 subunit of HOPS complex) on Chromosome 7. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29
AGCAGAATACGTCTAATGTGACCTGGAGGAATATGACACTAAAAAAATGATAGCATCATGGAACACAAATCAGGCTGAGAAACACATAAGATACACAATGGCTCTCTACTGTTGTTGCTCATCTCTACAGCATGACAGCTGTCAACTGGGCCTGAATGAATTCCTTCAAATGGGTATGCTTTTATGTTTACTATAGTACATAGAACATTTCTAAATATTTTTACATTTGAAAACTAGATTAATTTTTGTTATGTGATATAAATCCACATTGTAATTTTTTTTTAACCCATACAGCCATAAGGATGAAGGGTTACAGTTTAAAGCACATTCCTCTAAGTGTGTTAATTTCCCTCTAGTTGATAGGTGCCAAGCTGCCAACTCACCATGCTGGGCATGGGCAGGCACTCCTTGTGGAACATGTGCCGGCAATGGAAGACCACCACGCTGAAGGGCTTAGCTGCATCTGGCGAGGAGGGCAGAGAAAGGAGGAGAACTTAATGCAACAAGCAAGATCATTTTAAACCAATCCCGACTGAAAGTCGAGTTGCAGTTTAATTTTCAGCAATAAGGTGCCTTTAGAGAATGGCTTATTTACAAAAGCATTCCTGAGGGGTGGTATGATCAGACACAAAACAGGTATTATAATCATGTTGCTATGCGATTCACAGGTTACTTGCTTAGCCTCTGTGTCACTTACCCAGACTACATTGAGGACAACTGTAGGAAAACCAGCAAGTGTATGTGCCAATGCGCCCCTAACCCCTATAATCATTATACACCACAGCTGAAGTTGAGTCTGTGGCTTCATAAAAATGCTTTGCCAGTCCACCTGCTACCTTTGCCAAGACCACACACTGACTCAGAGGCGGACCTGGGTTACAAGCCCAGGCTGTGGTGACCTTGCATTTTACTGCACTTGTGCTTGGGCAGATCCCCTCATCTGTTCCTGCTCTGTGTGGCCAGCTTATTTTTGGTAAGATTTAGTGTCATCAGCAGAGTAAATTTGGAGTTAAATCTAACTGTAGAGTGGGAATGTATGTGGTTCCTTTTTGCTGCAACACTGTCTGAAATGCTATGGAAGCTCACTTCTTCACCTGAGCCCATGCAGTTTTCAACAGAAGCACTTAAACATCCAAATCTAATTCCTCTAGAAAAGAACCTAAGTAGAACAACTTCTCATGGACTGCCCCATGAAATAATCCTTTAATCCTAAGTAAACATGAGGTCAACTAGGTCTTTTAGTACTTTGTTATGCTGAACTTATATTTGAAAAGCATTTGTTAGCATCCTAACAATGCTTTGTTAGTTTCCGCTTTTGAATTATGCAAATTTCTTCTGTCATAATAAACCTTAAGAAGGTGCTTTTCATTACAGATGAAGACATATATCTATCTGCCAAGAACTAGAAATAAACAAATGCTTATGTCTTTTAAAGACTCACAGTTCCAATTAGATGGCAGGGATTATGTATGTTTCCACTGAAATGTGAGATGACTTGGGCATGTAGAACCATATATCAGAGAAAAACACTAAAGAAAAGGGAATGCTACCTATAAATTTTTTTTCCCAGACATGTATATGGTTCTTCTACCTTGAAATTTAAATGCTGATGGTTAGTTTTCATTTTGTTTTTACCCTAGACTAGCAGTTCTAAAAGAAGGGCCCCTGAACCAGTGGCATCAACATTACCTGGGAACTTGTTAGAAATATACATTCTCAGTTCCTGCCCTGGAAGTTTGGAACCAGAGACTCTAGGGAGTCTGACTGGGTCAGCGATCTGGGTTCCAATAAGCCTGCCAGGTGACGATGACTCACCCTAGAGCTTGAGAACCTCAGCTCTAAGCAATGGCAGCACCAGCATTCCACTGAGCAGGATGGAAGCCACAACACTTCTCTCCACTGGGTTATTCTGAAAGTTATATAGTTTTATAAACGGTAGTTGGCTAATTCCAAAATTTTGATTCCACTCATCATTAAAATACATGTTTGGGATTTTTTTGGGGAAAACCTTCTTACCTGATGGAAGAATAGGGGAAAGGCACGACTCACAGATGTTCTCCTCTGTAAGAAAACACACATACTTTGGATTATGCCCTGTTTATACCTGCTTGGCCATTTCTGAAAGCAGGGCACGTGGTTCCATATGATTATTTCAATTTTACCCACCATCAACAAGAACACCTTTCATTTGAGTTCGGTGCATTTTCTTCAGTAAGGACAAAGAGTCAGCTACGAGAATCTTCTTGCAGCCTTCACGAAGCAGAATCTAATGCATACATTTTAAAAGAAAAGCCATCTTAAGTAGACTCAAATCTGAGGGGTGAAGGGACACTGTACTGGGGATTCCAAAAGCTGGCATGCTTGAAATACTCAAAAGGGGCACTCACTGATTCTCTTGCCCTCAGTACCCTCTTCCTGCCAAACCACTGCCAGGCTGACCTGGCCAGCCAGGATCCACTCATTACTCTGTGCGTCATTTCATCATTTCTTCCAACCATACACGGGCTCCTGTAGCATTTGTATAATCAAACATAAATTCCAAAGTCTGGCAAAGAAGGCCCTATATTAACTAACCCTATTGCTACTTTAGAGGGCTTCCTTATACAGATCCTCTTGGGCAGACTTTGGCTCCTACATCATGTGTTCATTCCATTCTTCAGATCTTTACCCAGAATGAAAACCTGCTATTCCAAAATCATCAATTTATTTCATAAATTAATCTATTTACTGCACAAATAAGTACTGGGTCCCTATCACGTATAGGGTACTGGGTATAGATAATAAACTAAACAGATACAATCTCTGTCTTAAATCCCCTTGAGGATGCAACCTATCTTTTTCTTTCCAAATCTAATCCAAACCATTCAGCATAGTGCTATGAATGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGGTATTAACTGACTATAATAACCTTCAAATTTGGTGACTCCTGGGAGGGGTTTGAAAAATGACCATGAATACAAATATTCTCTCATAAGAGTCCTTTTCTTTATTCTTCATCCCAGCATTATAGCTTTTGTTTCTTTACACATTTTTCTTATTCCCCTGCAGGCTTTTTACTATTTCCTCCCTTCCTGCCTGGAGAATGACAAGAGACATCACAATGCTTTGGCAGCCTCAGAAGTCAGAAGCACACAGTGGAGGATGATGCCCATTTCTGGCTGGTACCAATGTTGTATTTCAGAACTGGAGGCACGATGGGGTCCAAGATCCTCCCCTGCTTTTAGGTGGGGACACAGCAGGGACAGGCGACACTTTACCTTTCATGTCCATTCTGTGGGGCACAGTGTGAGCTCCCACCCTTTGCTGGGTTTTCTTAGGTATTAGTAGGAAACTGAGAGGCTCCAGGAGGTGTGCATAAGCCAGATGTCATTTCATTTATTATTATTATTTTTTTTTAACCAGAACTTGTTGCTGCTTTTTCAGAGGGAGAAACTCAAGGCCTGAAGGACAGAGACGCTCTGGGGCTGTGCCTGTGGCTTCTCCCTTTGGGCCCTATGTGTCTTATCATACGCAGTTATGTGCAGTTACACATGTCACATCATAGAAGTTCACATTAACAGACAGCGCTGTCTCACCACAGCCCAGCTCTGAGGCTGAGAAGCATGTGTCTTTCACGGGCAAGTGCCACTGTTTAGAGGGGGCACTTTGGCTTTCTTCATACTGAAGTCACTCTCGACTTGACAAGCTAGATGGGCATTTTGCTTTCATAAGTTTTAAATTCATGCCACTGGGGAAGAAAAGTAAGGGAGCAGCCAACTGCAGCCCTCTATCCTCAGTGGTCCACGTGTTCCTCTGAAAATCCCAAAGAGCACTGGCTTTGGGTGAATCCAGCCGAAAGCCTTTTTCCCCTAATTATACAAAGACAAATTAATATTCAGGAAAACAAAACTAATGTCTAGATTAAAGTTCTATGCCTGCCATTTCTAGTATTGATGAACAGGAAATTACATGATTTTAGTATTCCTACATTAATTGAGAAACTGCCTATGAAGTTTTATTCTTTAAAATTCTACCAGGAATCAATTTTTTTTGGATTTTTAAAAAAATACATTAAAATTTTAACAGACTGCATTAAAACAT
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Task1_train_11083
A sequence alteration has been identified in VPS41 (VPS41 subunit of HOPS complex) on Chromosome 7. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29
CACACCCAACCAGAACTTACTTTAAGGAAAACGGAGTGAGAATCTTGAGTTAGTAATACTGTCATGAACCTCTCCTTTAAGACAGCTTTGGGTACCTGATAGGGTAGAGTGCTATGTTTTCTACAAATATACAGATTTCCCACAATAGGTCCTGACAAACAGATAATCTCTTATGAAGAAGTCTCAGTAACCTGAAACATGAAAACCCATTTAGGGAGTCCTAAAAATATGGATTACTACTTGATTATCTTATAATGGTCTGTTTCACCATTACCACCTCTAATCCATGCTCAAAATTCTCTTTCAGTGGGACACGAGATAAATTTTTAAAAATAACTGTGTCTAAAACATAATTGGTTTTACTATGCTTGTGCTGAGTTCTTTTACATTCAATATGTTGTTTCCAGTGGACCAGAGAGAAAAATTCTACAAGGTCTACACAAATGCTCTAAGCAAGCCATATGTGTAGGAAGCATCACATGCAGGTCTGCAACATTCTGCTGCTCCCTACTGGGTGAAGCAGGGTGTCTTCCACTGAGTACTACTAGACCCGAAAACTTTAAACCAGGTGGGCATAAAGTGTGTGAGAGATATAGAGATACTGGAACCTGGGTGGCGCCTCTGCATCTTGTGCTTAGGGAATGGGAAGGGCTGTTAATCACCCACATGTGACCTCTCTGTCTCAGAGGTCAATGGGAGACTTCAGGAGACTGCCACATCCTCTCTGAAATATACAATGTTCTCTTGAAAAGTGAGAAACAAATGAAGGAGCACTGTTCAAAGAATAAGATTCTCACTCTATTGCCAGGTTATAAAGTCCTATGTTGAGAGAAGAGGGTAGTATCTGTTTTTACTTTTAGAGTAAGATAATGAATTTCCAAATTAAGTCCTCAGAAAATGTCTTAGGGCCCCAAATATAAAATGCTAATGTCGTTTTATAAGTTAACAGGCAGGCAAGATTTTTTTCAATAATTGTGGACTTTAAAAATCCATTGAGCTAAATTGGTTCACAGTACTCCAATGCATTTAATAATCATGGGCTAAGGAAGCATACACGGAAGTTGTAAGTGTACATAAACTGTGTTATCATCCAGCTTCTTTGCACATATCTCTAATGGGTCAAATATGTTTTTTATTTTGTTGGTCCACACAGCTGACTTTCAAAAGTATCTGGCCATCCAAATTTAGTCAGACATTTGTAGATGTTAGTGGTAGATGGTATTGAGAACTGTAGGACATAATACTGTTGGCTTTTAGGCTGCCCAGTTGTTAGCACATATATAGTTAAGTACTTCAGTTTATTTTGAAACAGCAGTCTCATAAAACTTACTAGTCCTTATTTAGCCCGAACTAGGATCTTGCATGTATATAATTTATTCATTCATTCTCTCACTCATGATGCAACACACATTTAGTAAATGTCTAATGTGTGGTGGGTACTAGATTTACCAAAATGAGTAAGACAAATTCCTTGTCTTTGAAGAATTTCCAGGAGACAGAGACTAGTAAGCAGATAATTATAGTGGAATGTAGGATGTAGGAGAAACAAAGAAAAACATAGGGTAGACACTTAAAGAAGATAGGATGCAGGACCTAAGCTATGACCTCAGTTTATCAAACCTGATTCCTGACTGGAGCAACTGCTTCTGGCTTAGGACAGTCTGTGTCTCCCTCCCAGGCTCTTGACTCTGAGGTGTCACTCTGATCCTGGGAGATGGACTGAGACTTCTAATATATCATTTTTGCCTGATGGTTGATTAAGTCCTAGACCCTGGATTAAGCTGTTCTTCCAATTAAACCTGTCACAGAAATGCTTCAGCTCTTCACCAAAGTCTAATCCAATGAGATCTCCTTTTCTTGACAGAATGTCCCAGCCAAAAACCTACTTCTTTGAGAGCAACAGTCTTCCCCCTGGAAAGGGACAGATGAACAGAGATAGAAAGAGAAGAAAGACAAACAACTTACCATCAATGACAACCTCTTCATCCAAAGTGTACAAGTCGGGGAGTCTGTGCCTTACCTTTTCAAGTGGGCAATGGGTACTGTCTCGGAGAAAGGGAAGTAAGTTTGGTCGATCATATTCAGCATAAAGACTGATCTGTTTTTCATGGTAACGCTGCCCCTTATGGTGGTCTCTCTTGAAAAGCTTATGCAAATACTAAAAGGAACAAAAGATAAGCCGTGACCCATTAAAATGAGAAAAGCAATACCTGGCTAACATTGCTATTTTTAGCTCTAAACACCTCCCATGGACAGGTTGGGGGAGAAGCAGTCTTCAGGGAAAACCTCTAGGTGATGGAGAAGTGGAAAGGAAAACCCTTTGGGAGAGCAAAGGATTCCGATAATTTCTCTAGAAGGGCCCCAAAACCTGACTCTGCCACGTACCAACTGTGACCTTAGGCAAGTCACTAATCTCTCTGAGACTCAGTTTATCTACAAAAATTTTATTGAGTTACTGTGACAATTAAACGAGTTGCCATTACGAAATCACTCAGAACCAATGAACTTAGCATACACTAAGAACTACAGAAATGTTAATGACAGTAGTTGTCAATATCATCATTGGTATCTGCTTTGGCTCAGAAATAAAAAGATGAGTGGTCTTCCCAGATCATAAAAATTATTTTACACAAAAGAGGGTAGAGTCCTGGGACAAGCACATATTCTTAAAAACTCAAGTAGCGGGCACTAAACTCATTTCCATACATTCTGCATCTCCTCTTTGTTGACTCTTCAAATGAAATGCTGCCTAAACTGGTAACATCAAAAACAAAAATACAAAGTAAAAATCAAGAAGAATGCAGGTGTTCTGAAACAGTTTTCAAAACTGATTCCTTACCTTAGCTGTCTGAAAAAAAGTTAACTTCACAGGAAATCAGTAATTCACTTTCTCCTCACAGGCAAGATTAAGTCTATCAATACAGTACTCAGAAGTCAAAAAACAATTCAATGTTTAGTTAATATTAAATGTAAACAAAAACCCCACAATCTACTGAAGACAGGAAGACTTAATCACCAATCCCACGAGCATTAACACCTTGGGTTGCTGTTTCCAAGTGGATTGGTTTATAACAGACATAGAGCACCAGCCGCCCTGCAGCTGAGACTGTAAATGCGCTGATGTTTGTTATTGCTGTTGAATCTAGTCACAATGACGCCTAACCATGGACACATGCACCTTAAGAAACCAATCTTCAGGCTTCCTGTTCACTTCTTCCTAAGGCAAAACGGAGCAGTACAAGCAGTAGACTGAACTCATGTGCCAGGCAGAGGTCTGATGAACACCACCGCCAGTCCACTGGCACTGGGGTCAGTGTGTTAGCGGGGATATGTGGTGCTGTTTCCCAGAGTGCAAAAAGGACAGGGAGGCCCTGTCACATGAATGCTGAGTCAAATTTATATATATAGAAACAAGACATTGCCTGGCAGGGAAGATGAGCCATGTTAGTGTGGGCTGTGCCACCACTTCACCATTGCACTGATTACATTGTCGCACAGAGAGCTACTGCCCATAATCCTGTCTCCTGGCTTAAGTAAGTCAGAAATCACTGCTTTATAAATGAATTCCTAAGGTGGTTAGCAATGTGGAGCCTTGCTTGGGAAGCAGATAATCTTGAGATTTCCAATCATGAACAATGCAGCAGTAGCATCTGAGCAAAAGAGAAAAAAAGGTGCCTCTCATTCCCTTCCTGCAGTCTTCAAAAGCTTCAAAGCAGAAAACTGACTTTTGAAAAAAATGCTCTATTCCCTAAGCCTCCTCCTAGGGTGCAATGAGATGGGCAAAGATACAAGTGCACTTATTGTATCTGATACCCATAGTCCTACTGATATAATCCCTAAGTGTGCTAAGTTTTCTCTTGTATAACTTTTAAAGGACATAGAAAACAACTATTCCTGCTTTACTCTCATGATGATGCAATGCAGAGAATTGAAGTAGCCCCCCAAAGAAATCTAGAATAACAGGCCTTAATTACACAACCACCAATAGCACACAAGAAATATGGAATTAGCTATTGTCATGGTGAGGGACAAAAGAAATGAGACTCTGCCCTTTTATCGCTCTGTGGTCTGGATATGGAATGGTTGTCTGACATTT
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Task1_train_11084
A variant on Chromosome 7 in gene VPS41 (VPS41 subunit of HOPS complex) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
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Task1_train_11085
This variant affects the gene POU6F2 (POU class 6 homeobox 2) found on Chromosome 7. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Wilms tumor 5
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Task1_train_11086
This mutation occurs in RALA (RAS like proto-oncogene A) on Chromosome 7. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome
ACTAACGATAGCTGATGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTTGCATAATGTTTTAAGAAAGTTTACAAATTTGTGTTGGGCATTCAAAGGGCCGCATGTGGCCCACGGGCCACAGGTTGGACAAGCTTGGCTTAAAGCATTTCTCAGGGTTAAGTCAGACTGCAAACATTTGTGTATTCATTCATTCATTCAATGCTTTTGCACTAAATGGCGGATTTTGCCAGCCATGTTAGTTACATTAAGCAGACTATTAACCCAAGTGAACATGGTCCTGAACTCACTGTTTCTGGTATACTAGAGGAATACTTATACTATTAAGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTGCCATTGAAAGTAATGGCCAAAACCGCAATTACTTTGGCGCCAACCTAATACATATTCAGGCAATTTCAACTTGTGATAAGGATTATGAAGGAAAAGTATCAGATGCTATCTGAGAGCACAGAGCAGAGGAGAACCTAATTTAGGTTGAGAGTTTCAGGTAAGGCTGAGACCCAAAAACCAAGAGGAGTTAGCCAGATGGAATAAGAATATGCCAGACAGAGGAAGCTGCATGGCAAAGGCCAAGAGGCTTAGAAAAGTGAAAAACAGAAGGAGACCGTTGTGGGTCTGATGCAGCTGAGCTAGGAAAGATTGGCCCAAGATAGAGAGGTAAACAGGAGGGGGCGTGGTTCTGGGAGCTGCAACTTAGAAAGCTGTTTGTGTCCGAAACAAGTCAAAGAGTTGCTGAGGACAAGGGGTGCAACCCCCTCAACCCCCAATAACAAAAAGTCTCTTTGCTTGGATCTCCACACACGTTCAGAGTGTTTGTTGTGGCCTCACAGGATTTTTTCTAAGGCCAAGTCAGCATGGCCGAAGGTCACTACAACTTCTGTAAGAACCTGGCCTCTCCACACTGAGTGTAAAAATGTATTAAACAGTGGATGCTCTGAGAAAAGTGAAGGCATGCTAGATCCAAGCATTTAAGTTAGATTGGCCAGCCATCCCAAGAAACAGATGTTCCAGTAATCTGTTAGTTGGGGTATACAGTGTTGAATTCTGTTTATAATTCTACCACCAAGTTGTTGGGATGGGATGTCTTCTTCTATAAAATAGCAGTAAGTAAGCATTTCAATGAGGTCCTTAATGTGAGGCATGATGTAGTAAACACATTAGCAGTCTTTTTTTGGTCACTTGTTTCTTACTCAAGAGAAACATCTTGGTCGGGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATTAGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAGCTAGCCAAGCATGGTGGTGCGCGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTACAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAACATCTCTTTAATTATTGCCAATATAAATTAGTGTGAAAACAAAGAGATCCTTTAGCCTGCTTTCGTATCTGTGTGGACATATTGCAGTGCAGCTGATACCCCATTATTGTCAGCATGCAGTTGTACTGGGAAATTTTCACTTTTGATCATAGCTCATTACTGAAACCCAACTATTTTAAGAGAAATGCCCTTGAGTCATAGGCTTGTTTTATTGCCATGGTATTCTCTGATAAATGGTTCATGGTTTTTCCCCTAAGTGAGCATACTTCATTTGCCATCTGTTTAAAATCACTACAGATTGAAAACTAGTATATTGAACTCTAAGGACATATCTCTTTCTTACACTGGAATTCTAAAGAAGAATGTACTGAGCATTACTTATTCTTTCATTCTTCTTAGATTCTTCTTAATCCTTTGGTGAAAACTGAGACACAAAATGGCTGCAAATAAGCCCAAGGGTCAGAATTCTTTGGCTTTACACAAAGTCATCATGGTGGGCAGTGGTGGCGTGGGCAAGTCAGCTCTGACTCTACAGTTCATGTACGATGAGGTAAGTGCTAATTTTATAATGGATCAAAGTTTAGGCTTTCAGAGAGTATTTCCCTAGCTTAGTTTTGGTGCTATTTTGTATGGATTGTTTGAATCCTTGAAATTACTAATAATTTTTTTTTCATTTTTGTGTTTAGAGCCATCTGTACATAACTTGATTTTACAAATCAGGAACTTATGGTCCTTAAAAACCTCAGGCTTTAAAAACAAAGCTAAACTAAAAACAGTACGCCTTTTTTTAGTAATCTAACTTTAGCTTTTTTGTTTTTAGGTTTTATTGGCGATTCCTACCTTTAATTAATAGAAGTGGTGTGTATAATACTTAAGAGAGACTTGAGGTTAACATATATAAAATATCTTTTAGGCTGGGCACGCACGGTGGCTCACGCCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACAAGGTTAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTAATAAACTTGATGAAAAAGTCGTTTATTGTGTGTTTGGCATGGCACTACATTCATCATTAAGCAGGCCAAGTCACTAAAATTTATAATTACCACACAGGTTACAGATTTGTATGCATGTATTCATATCAGACTTCATCATCCCTGAGTTAAGGTGTAGCCTATATATAGCAATATAGTCTTTCCCTGCAGGAATGTTATCAAGTCTTAATGATTTAAGAGTTGGTAATCCAATGTAAGCATTTATCCTCACTTCTGTTTTCTCCCAACAAAAGCCAGGTTTTATGGTTGCAGACAACTTAGTCCTCGTAACAATCTTGTGTGGGAGATGGTGATATCCCCATTTTACAGATGTGAAAACAGAACCTCAGAGAGTTACCCAGCTTACCCAAGAAAAGTGATCTGTGATGAGCAACAAAGTGTTAAACCTAGTCTTTTGACTAAAAATATCCCTACAGATTTTTCCCACCCCATGTCTTTATCTCTTTTTTTACCTTTTATTTTTTTTAAATAGAGACCAGGTTCTCACTCTGTTGCCCAGGGCGATCCTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGCTGGGATTACAGGTATGAGCCAGTGCACCCAACCCCCCATGTCTTTTTCTGTTGCCTGTGTCTCACCATTCTTTTTACACACATACATAAAACCCTTAAATCTGTCAGTTGCCATGCTTGTTAGTGAGCGAATTAAAAAGTTTAGGGAAGGCGTAGGCTGGAGAATCACTTGAGGCTAGGAGCTTGAACCAGCTGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCTATGAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCTGCATGCCTGTTTTCCTAGTTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGCATTGGAGGTCACAGTGAGCAATGACTGTGCCACTGCATTCCAGCCTACACAACAGAGCAAGACCCCTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAGTTTGTGGAGAGTGGATTGAAATGGTACTTTAAATGAAATTACTGATTTATTCATTGAATTCTTTGTTTCATACTGTTTATTTAAGAGCTAATCTTCTCTCAGACTAATCCTTAAATCAGTCTCCTCTTGACAATAAGGAAGCCAAAAGTAAGAATATTCACATGCCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGATAACGTCTTGCTCTGTTGCCCTGGCAGTGATGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCCATTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGACTATAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTGTTGTATATTTTTGTAGCGACGGGGTGTATCCGTCTGTTCTCACA
ACTAACGATAGCTGATGAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTTGCATAATGTTTTAAGAAAGTTTACAAATTTGTGTTGGGCATTCAAAGGGCCGCATGTGGCCCACGGGCCACAGGTTGGACAAGCTTGGCTTAAAGCATTTCTCAGGGTTAAGTCAGACTGCAAACATTTGTGTATTCATTCATTCATTCAATGCTTTTGCACTAAATGGCGGATTTTGCCAGCCATGTTAGTTACATTAAGCAGACTATTAACCCAAGTGAACATGGTCCTGAACTCACTGTTTCTGGTATACTAGAGGAATACTTATACTATTAAGTTGGTGCAAAAGTAATTGCGGTTTTGCCATTGAAAGTAATGGCCAAAACCGCAATTACTTTGGCGCCAACCTAATACATATTCAGGCAATTTCAACTTGTGATAAGGATTATGAAGGAAAAGTATCAGATGCTATCTGAGAGCACAGAGCAGAGGAGAACCTAATTTAGGTTGAGAGTTTCAGGTAAGGCTGAGACCCAAAAACCAAGAGGAGTTAGCCAGATGGAATAAGAATATGCCAGACAGAGGAAGCTGCATGGCAAAGGCCAAGAGGCTTAGAAAAGTGAAAAACAGAAGGAGACCGTTGTGGGTCTGATGCAGCTGAGCTAGGAAAGATTGGCCCAAGATAGAGAGGTAAACAGGAGGGGGCGTGGTTCTGGGAGCTGCAACTTAGAAAGCTGTTTGTGTCCGAAACAAGTCAAAGAGTTGCTGAGGACAAGGGGTGCAACCCCCTCAACCCCCAATAACAAAAAGTCTCTTTGCTTGGATCTCCACACACGTTCAGAGTGTTTGTTGTGGCCTCACAGGATTTTTTCTAAGGCCAAGTCAGCATGGCCGAAGGTCACTACAACTTCTGTAAGAACCTGGCCTCTCCACACTGAGTGTAAAAATGTATTAAACAGTGGATGCTCTGAGAAAAGTGAAGGCATGCTAGATCCAAGCATTTAAGTTAGATTGGCCAGCCATCCCAAGAAACAGATGTTCCAGTAATCTGTTAGTTGGGGTATACAGTGTTGAATTCTGTTTATAATTCTACCACCAAGTTGTTGGGATGGGATGTCTTCTTCTATAAAATAGCAGTAAGTAAGCATTTCAATGAGGTCCTTAATGTGAGGCATGATGTAGTAAACACATTAGCAGTCTTTTTTTGGTCACTTGTTTCTTACTCAAGAGAAACATCTTGGTCGGGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATTAGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAGCTAGCCAAGCATGGTGGTGCGCGCTTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGCTACAGTAAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAAACATCTCTTTAATTATTGCCAATATAAATTAGTGTGAAAACAAAGAGATCCTTTAGCCTGCTTTCGTATCTGTGTGGACATATTGCAGTGCAGCTGATACCCCATTATTGTCAGCATGCAGTTGTACTGGGAAATTTTCACTTTTGATCATAGCTCATTACTGAAACCCAACTATTTTAAGAGAAATGCCCTTGAGTCATAGGCTTGTTTTATTGCCATGGTATTCTCTGATAAATGGTTCATGGTTTTTCCCCTAAGTGAGCATACTTCATTTGCCATCTGTTTAAAATCACTACAGATTGAAAACTAGTATATTGAACTCTAAGGACATATCTCTTTCTTACACTGGAATTCTAAAGAAGAATGTACTGAGCATTACTTATTCTTTCATTCTTCTTAGATTCTTCTTAATCCTTTGGTGAAAACTGAGACACAAAATGGCTGCAAATAAGCCCAAGGGTCAGAATTCTTTGGCTTTACACAAAGTCATCATGGTGGGCAGTGGTGGCTTGGGCAAGTCAGCTCTGACTCTACAGTTCATGTACGATGAGGTAAGTGCTAATTTTATAATGGATCAAAGTTTAGGCTTTCAGAGAGTATTTCCCTAGCTTAGTTTTGGTGCTATTTTGTATGGATTGTTTGAATCCTTGAAATTACTAATAATTTTTTTTTCATTTTTGTGTTTAGAGCCATCTGTACATAACTTGATTTTACAAATCAGGAACTTATGGTCCTTAAAAACCTCAGGCTTTAAAAACAAAGCTAAACTAAAAACAGTACGCCTTTTTTTAGTAATCTAACTTTAGCTTTTTTGTTTTTAGGTTTTATTGGCGATTCCTACCTTTAATTAATAGAAGTGGTGTGTATAATACTTAAGAGAGACTTGAGGTTAACATATATAAAATATCTTTTAGGCTGGGCACGCACGGTGGCTCACGCCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACAAGGTTAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTATACTAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTTTTAATAAACTTGATGAAAAAGTCGTTTATTGTGTGTTTGGCATGGCACTACATTCATCATTAAGCAGGCCAAGTCACTAAAATTTATAATTACCACACAGGTTACAGATTTGTATGCATGTATTCATATCAGACTTCATCATCCCTGAGTTAAGGTGTAGCCTATATATAGCAATATAGTCTTTCCCTGCAGGAATGTTATCAAGTCTTAATGATTTAAGAGTTGGTAATCCAATGTAAGCATTTATCCTCACTTCTGTTTTCTCCCAACAAAAGCCAGGTTTTATGGTTGCAGACAACTTAGTCCTCGTAACAATCTTGTGTGGGAGATGGTGATATCCCCATTTTACAGATGTGAAAACAGAACCTCAGAGAGTTACCCAGCTTACCCAAGAAAAGTGATCTGTGATGAGCAACAAAGTGTTAAACCTAGTCTTTTGACTAAAAATATCCCTACAGATTTTTCCCACCCCATGTCTTTATCTCTTTTTTTACCTTTTATTTTTTTTAAATAGAGACCAGGTTCTCACTCTGTTGCCCAGGGCGATCCTCCCACCTTGGGCTCCCAAAGCTGGGATTACAGGTATGAGCCAGTGCACCCAACCCCCCATGTCTTTTTCTGTTGCCTGTGTCTCACCATTCTTTTTACACACATACATAAAACCCTTAAATCTGTCAGTTGCCATGCTTGTTAGTGAGCGAATTAAAAAGTTTAGGGAAGGCGTAGGCTGGAGAATCACTTGAGGCTAGGAGCTTGAACCAGCTGGCAACAAAGTGAGACCCTGTCTCTATGAAAAAATTAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGCTGCATGCCTGTTTTCCTAGTTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGCATTGGAGGTCACAGTGAGCAATGACTGTGCCACTGCATTCCAGCCTACACAACAGAGCAAGACCCCTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAAGTTTGTGGAGAGTGGATTGAAATGGTACTTTAAATGAAATTACTGATTTATTCATTGAATTCTTTGTTTCATACTGTTTATTTAAGAGCTAATCTTCTCTCAGACTAATCCTTAAATCAGTCTCCTCTTGACAATAAGGAAGCCAAAAGTAAGAATATTCACATGCCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGATAACGTCTTGCTCTGTTGCCCTGGCAGTGATGCAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCCATTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGACTATAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTGTTGTATATTTTTGTAGCGACGGGGTGTATCCGTCTGTTCTCACA
Task1_train_11087
A mutation found in RALA (RAS like proto-oncogene A) on Chromosome 7 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome
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Task1_train_11088
A variant affecting Chromosome 7, within the gene RALA (RAS like proto-oncogene A), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome
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GCAGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGACAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTATAGTATAGGTGTGCTACTCGGGAAGTTGAGGTAAGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGTCTGCAAAACCAAGTGTACTTTGCTGATTTGCCATTCTAATATCCCTTTAATTTTCTCATTTTCTCTTATTCTAAAATATAGTCGTCCCTCAGTATCAGGGCAGGGCAGGGATTGGTTCCAGGACTCCTTATGGATACCGACATTCATGGATAGTCAAGTCTCTTCTATAAAATGGTGTGGTATTTGCAGATAGCCTATGCACATCCTCCCATGTACCTTAAGTCATCTCTAGATTACTTTTAATAGCTAATACAGTGTAATTGCTATGTAAATAGTTGTTATTCTGCATTTTAAATTTTGTTTTACTTTTTATTGTGGCATTTTTTTGGTTTTTGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTACAGTGATGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACACTACTACACCCAGCCAAATTTTTTTTCTATTTTTTATAGATATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCTGGGCTGGTATTGAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGTATGAGCCACTGCACCTGGCTGTTTTTGGGGTTTTAAAAGATATTTTTTATTTGCAGTTAGTTGAGTCTGTGGATACAGAGGGCTGACTTTACTTACGTTCCTATAGCTTCAACAGCTCTTAATAATTTCAAAGGAGAGGCATTTTTAAGGTAGCAAATTATTGAACCTAAGTCTTACAGATTTCCTTTTGTTTTTTGATTTTACAAAAAAACATTTCTTCCAGTAGATTAATAATGAGCTAACATTTTTTGAATATTTACTCTGTCGATGCAGTTATAAGCACTTCACATTTAACCCTCATAGCAACTTTATAAGGAAGGTATAATTGTTGGCTCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGTAAGAAGTACTTTGCACTTTGCTCAGACTTACATGACTAGGAAGAGCAGAACCATGGTACTTTAAAATTGATGACACTTTCACAGTGGATAACTTACCTCTCAATGCAAAATCTATGCTCAAGGTCTGACTTCCAGTAATTTCTGGCACATTTGGGTTTTGAAAAACAATTGGTGGGACCCTTGATATGATGCAATAAGAATAGCACTTTCTAAATCTTCCTCCCAAGAACCAATAACCCTACTTTAATCATGAGGAAAACATCTGACAAATCCCAATTGAGAGACATTGTACAAACTGCCAGCCAGCAGTCCTCAAAACTATTAAGGTCATCAAAAACAAGGAAAGTCTGAGAATTACCATGGCCAACTCAAGGCTAAAGAGACATGACGAAACTAAATGTCATGTGGCAACCTGGATGGGATCCTGGAACAGAAAAAGGATGTCAGGCAAAAAGCAAGCACATTTGAATAAAGTTTGGACCTTAGTTGCTAATACTGTATCGATATTGGTTCATTAATTGTGATTTGTGTACCACAGTAGTAGATGTTAACAATAGGGAAAAATAGGTATGGGGCAAACAAGAACTTTCTGTGCTATCCTTATAATGTTAATATTTCTTTTTCATTTTCTCTTATCCAGGGAGCAGATTTTAAGAGTAAAAGAAGATGAGAATGTTCCATTTCTACTGGTTGGTAACAAATCAGATTTAGAAGATAAAAGACAGGTTTCTGTAGAAGAGGCAAAAAACAGAGCTGAGCAGTGGAATGTTAACTACGTGGAAACAGCTGCTAAAACACGAGCTAATGTTGACAAGGTAACACGTGACTCTTTACTACTGCATCATGTTAAAATAGGTTGGTTTGCTTTAACTTGGCTCCATTTTGTCTGGAGAGTCTATGAAACTTTCAAATAGAGGTTTAATCCTTGTTGATTTTTATCATCCCTGAATACTCAGATACATGTTAGGAATTTTAGTTCACCTTGTCCTTAGCTTCCCAAGAGACATTAAAACATGAGACACTACAGCTAAATGTACTTTTTTTCTTTTTAAAGCACTGATGGCATTCCTGACTTTTTTCCCCCCTTATCCTATTGAGTCTTTGGATAATTTAGAAGGAATCGTGTGAGTCCCAAGATTCCAGCACTAAACCGTTCTTACCTCTGACCTGACATCTACCCAACCCCACTTAAGTTCTTAAAAATAAGGGTACCTCCCAAGATGAAGAAGCCCCCAGATAAGAGCGTTTTAAAATCTCTCCTGCCACTCTCCACTCCCCACCCTCAACCTTTGTTTTCTCCTGAAAGAGAAAGAAAGGAAAGTAAACACTCTGCCCTCCTTTCTTGTCTTCTCGCTTTGTTCAGAGTGGCCCTTCCTGAAGACCAGATGTGGAACACCTGCAAGTACATTTCATCCCACTGCCCTAGACCAGCTCCAGTATCTAGAAAGACTGCTCACTGGGCTGAGGTAGCACAGAATCTTAAAGGCCTCCAAGTGGGGTCTTTCTTCAGCCTGCAAGTATCTAGGCTCTATAGTGTGCCTCTCAAGCTCCAATAGGCAAAAGAACTGCCTGTAAATCTTGATAAACACACATTCTTGGGTCTTACCCCTAGAGATTTGGATTCATTTGGTCTGGAATGGGGCCTAAGAATTTATGATTCTAGCAAGTGCTGCATGTGCTTGTAGATTTATAACCCTGATCCAGAAAGTACTAGGTTAAAAAAAAAGTTTGAGATTTGTTCTGTTATTTTGCTGTAGGTCTTAAGACAGTGTCGTTGCTGTCTTAAGCTTCTTAACTTTTTAAGACATTGTCAGATTCCTTTAGGTCTAAGATATCTGTACAAAGTGAGTACTACAGGATTCTATTCAGGATACGAATTTTTTCTAAGGTTAGGACTAGGGCAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTTTTGCTTAAATAACAAAGTTATTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGCGAGTCCAAGATCAAGGTCTTAGACAAAATGATTCTGGAGAGGGCTTTCTTCCTGATTTGCTGGATTTCCTTATACCTTCCTGCTGCATCCTCACATGACAGAGAGAGAGAGATAGCTCTCCTGATTCTTCTTAGGATACTAATTCCATTATGACAACCCTACCCTAGTGACGTAATTACGACCCAAAGGCCCCATCTCTTATTGCCATCACATAAGGAATTCGGGTTTCAGTATATGAATTTTGGGGTGACACAAGCATTCAGTCCATAGCATGCCCTATCATAGTTTCCTGGGAACCATGGTTTCTGAACACAGTAACTAGGGCTTGGGTATTTCAGTTAGCTTCCATTTGGAAATGGGAACAAGAATACCTGCTTCATAGGATTATTGTAAAGATGAAATGAAATCACATATGTAAAATGCCCAGCCTGTGCCTGCCATTTCTAAGTCATTAGAAAATTATAGATTTGAAGAGACAATTTGTATGGCAAATATTTTTAAAATACTAATGAAAATATATGTTAAGATTGAGGGTGTTTGAGGTTTTAAAAGGCAACGTTGAACATTCTCATAGCATATATATACTTTTCTAATCGATGTTTCGAGTAGGTTGTAGAACACACTATAAAAACTATTTGAACCTAAGGGGAGTGGGGAAGAGATGCAGACACTGGCAATCCAAGATAGAAAGCTATATTGTAACAGTCCTTGTGGTGATCATCTGTTGGCATCAGAGGCCCTGGGAAGTATGGTGTCTGTATTAGCACAGCTCTTACAGGACAAAAGCCTAGGGAAAATGGCCCAAAAACAGCAACTGGCATGTCGTAGAAAGGAAACACA
Task1_train_11089
Given a variant located on Chromosome 7 and affecting RALA (RAS like proto-oncogene A), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Neurodevelopmental delay
CAGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGACAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCGTGCCTATAGTATAGGTGTGCTACTCGGGAAGTTGAGGTAAGAGAATTGCTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCGTGATCATGCCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGTCTGCAAAACCAAGTGTACTTTGCTGATTTGCCATTCTAATATCCCTTTAATTTTCTCATTTTCTCTTATTCTAAAATATAGTCGTCCCTCAGTATCAGGGCAGGGCAGGGATTGGTTCCAGGACTCCTTATGGATACCGACATTCATGGATAGTCAAGTCTCTTCTATAAAATGGTGTGGTATTTGCAGATAGCCTATGCACATCCTCCCATGTACCTTAAGTCATCTCTAGATTACTTTTAATAGCTAATACAGTGTAATTGCTATGTAAATAGTTGTTATTCTGCATTTTAAATTTTGTTTTACTTTTTATTGTGGCATTTTTTTGGTTTTTGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTACTCTGTCATCCAGGCTAGAGTACAGTGATGTAATCATGGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGTGCACACTACTACACCCAGCCAAATTTTTTTTCTATTTTTTATAGATATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCTGGGCTGGTATTGAACTCCTAGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGTATGAGCCACTGCACCTGGCTGTTTTTGGGGTTTTAAAAGATATTTTTTATTTGCAGTTAGTTGAGTCTGTGGATACAGAGGGCTGACTTTACTTACGTTCCTATAGCTTCAACAGCTCTTAATAATTTCAAAGGAGAGGCATTTTTAAGGTAGCAAATTATTGAACCTAAGTCTTACAGATTTCCTTTTGTTTTTTGATTTTACAAAAAAACATTTCTTCCAGTAGATTAATAATGAGCTAACATTTTTTGAATATTTACTCTGTCGATGCAGTTATAAGCACTTCACATTTAACCCTCATAGCAACTTTATAAGGAAGGTATAATTGTTGGCTCCATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGTAAGAAGTACTTTGCACTTTGCTCAGACTTACATGACTAGGAAGAGCAGAACCATGGTACTTTAAAATTGATGACACTTTCACAGTGGATAACTTACCTCTCAATGCAAAATCTATGCTCAAGGTCTGACTTCCAGTAATTTCTGGCACATTTGGGTTTTGAAAAACAATTGGTGGGACCCTTGATATGATGCAATAAGAATAGCACTTTCTAAATCTTCCTCCCAAGAACCAATAACCCTACTTTAATCATGAGGAAAACATCTGACAAATCCCAATTGAGAGACATTGTACAAACTGCCAGCCAGCAGTCCTCAAAACTATTAAGGTCATCAAAAACAAGGAAAGTCTGAGAATTACCATGGCCAACTCAAGGCTAAAGAGACATGACGAAACTAAATGTCATGTGGCAACCTGGATGGGATCCTGGAACAGAAAAAGGATGTCAGGCAAAAAGCAAGCACATTTGAATAAAGTTTGGACCTTAGTTGCTAATACTGTATCGATATTGGTTCATTAATTGTGATTTGTGTACCACAGTAGTAGATGTTAACAATAGGGAAAAATAGGTATGGGGCAAACAAGAACTTTCTGTGCTATCCTTATAATGTTAATATTTCTTTTTCATTTTCTCTTATCCAGGGAGCAGATTTTAAGAGTAAAAGAAGATGAGAATGTTCCATTTCTACTGGTTGGTAACAAATCAGATTTAGAAGATAAAAGACAGGTTTCTGTAGAAGAGGCAAAAAACAGAGCTGAGCAGTGGAATGTTAACTACGTGGAAACATCTGCTAAAACACGAGCTAATGTTGACAAGGTAACACGTGACTCTTTACTACTGCATCATGTTAAAATAGGTTGGTTTGCTTTAACTTGGCTCCATTTTGTCTGGAGAGTCTATGAAACTTTCAAATAGAGGTTTAATCCTTGTTGATTTTTATCATCCCTGAATACTCAGATACATGTTAGGAATTTTAGTTCACCTTGTCCTTAGCTTCCCAAGAGACATTAAAACATGAGACACTACAGCTAAATGTACTTTTTTTCTTTTTAAAGCACTGATGGCATTCCTGACTTTTTTCCCCCCTTATCCTATTGAGTCTTTGGATAATTTAGAAGGAATCGTGTGAGTCCCAAGATTCCAGCACTAAACCGTTCTTACCTCTGACCTGACATCTACCCAACCCCACTTAAGTTCTTAAAAATAAGGGTACCTCCCAAGATGAAGAAGCCCCCAGATAAGAGCGTTTTAAAATCTCTCCTGCCACTCTCCACTCCCCACCCTCAACCTTTGTTTTCTCCTGAAAGAGAAAGAAAGGAAAGTAAACACTCTGCCCTCCTTTCTTGTCTTCTCGCTTTGTTCAGAGTGGCCCTTCCTGAAGACCAGATGTGGAACACCTGCAAGTACATTTCATCCCACTGCCCTAGACCAGCTCCAGTATCTAGAAAGACTGCTCACTGGGCTGAGGTAGCACAGAATCTTAAAGGCCTCCAAGTGGGGTCTTTCTTCAGCCTGCAAGTATCTAGGCTCTATAGTGTGCCTCTCAAGCTCCAATAGGCAAAAGAACTGCCTGTAAATCTTGATAAACACACATTCTTGGGTCTTACCCCTAGAGATTTGGATTCATTTGGTCTGGAATGGGGCCTAAGAATTTATGATTCTAGCAAGTGCTGCATGTGCTTGTAGATTTATAACCCTGATCCAGAAAGTACTAGGTTAAAAAAAAAGTTTGAGATTTGTTCTGTTATTTTGCTGTAGGTCTTAAGACAGTGTCGTTGCTGTCTTAAGCTTCTTAACTTTTTAAGACATTGTCAGATTCCTTTAGGTCTAAGATATCTGTACAAAGTGAGTACTACAGGATTCTATTCAGGATACGAATTTTTTCTAAGGTTAGGACTAGGGCAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTTTTGCTTAAATAACAAAGTTATTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGCGAGTCCAAGATCAAGGTCTTAGACAAAATGATTCTGGAGAGGGCTTTCTTCCTGATTTGCTGGATTTCCTTATACCTTCCTGCTGCATCCTCACATGACAGAGAGAGAGAGATAGCTCTCCTGATTCTTCTTAGGATACTAATTCCATTATGACAACCCTACCCTAGTGACGTAATTACGACCCAAAGGCCCCATCTCTTATTGCCATCACATAAGGAATTCGGGTTTCAGTATATGAATTTTGGGGTGACACAAGCATTCAGTCCATAGCATGCCCTATCATAGTTTCCTGGGAACCATGGTTTCTGAACACAGTAACTAGGGCTTGGGTATTTCAGTTAGCTTCCATTTGGAAATGGGAACAAGAATACCTGCTTCATAGGATTATTGTAAAGATGAAATGAAATCACATATGTAAAATGCCCAGCCTGTGCCTGCCATTTCTAAGTCATTAGAAAATTATAGATTTGAAGAGACAATTTGTATGGCAAATATTTTTAAAATACTAATGAAAATATATGTTAAGATTGAGGGTGTTTGAGGTTTTAAAAGGCAACGTTGAACATTCTCATAGCATATATATACTTTTCTAATCGATGTTTCGAGTAGGTTGTAGAACACACTATAAAAACTATTTGAACCTAAGGGGAGTGGGGAAGAGATGCAGACACTGGCAATCCAAGATAGAAAGCTATATTGTAACAGTCCTTGTGGTGATCATCTGTTGGCATCAGAGGCCCTGGGAAGTATGGTGTCTGTATTAGCACAGCTCTTACAGGACAAAAGCCTAGGGAAAATGGCCCAAAAACAGCAACTGGCATGTCGTAGAAAGGAAACACAA
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Task1_train_11090
Consider this mutation in CDK13 (cyclin dependent kinase 13) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder
TTGCTACTTAAATGTAAGTCATAAGCATATTTTTATTAGTCAACAAAATTTTTGTTTTATTTGTCTGACTTCTTTCACTTTCAGCTTACGAGGAAATATTTCAGTAAAAGCAGTTAAAAAAGAAGTAGAAAAGAAACTCCGATGTCTTCTTGCTGATTTACCGCTGCCCCCTGAGCTACCAGGAGGAGATGATCTTTCAAAGAGTCCAGAGGAAAAGAAAACAGCAACACAGTTACATAGTAAAAGGAGGCCTAAGTATGTGCTTGCTTTCTACCTGCTCTTAAATTGACCAGCAGTGATTCTGGGTCATCAGAAGTTCATAAAACACTAAATTAAGGTTTAAAATAAAAAATGTACTTATTCTTTCAACTTAAATATATGAATTCTATTAGAGTTTTGAAAAAAATCATAATTGCTTGCATTCCTATTCACAATGACTAATAAAACCAAATTTAATTTTCTCTCGTAATTTGTAATGTATTAATTTCCTGGGGTATTGTATATGTTAAAGATACTTTCTGTTATTAAGAGATTGAAATAACACAAACACTGAAATTGGGCAGAGTAGAAGTCAGCATTTAGTGAGACCAAATAAAATTAGTAATGGGCAAGCTGCTGTTTCCTTTGCTTTTAGCTCCATTTTCTCCCATAAACAAATATATTCTTCACTTTGCAAGAGATGGAGTAGAAGAAGTTTTGAAATTTGTATCCTAAATTAGCTTCAAGTAAGTGCCTAAAGAGACCTCTTTCCCTTAAAACCTGTTAATCAGTTAAAGGCGGGGAACACTGGTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCTTAACCAAGGGACAGTGAAGACTTTAAGTTAGATCTGATTTTAGAATTGCAGTTGAGGTAGTGCCTAGTGTGTGAATTTGAGGTCATTTTCTAAACTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGAATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGATACCAGCCTGAGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTGGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCACCAGAGCCAAAGAGGTCAAGGCTGTAATGAGCTGTGATCGTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAAGGCAAGACCCTGTTTCAAAAAAATAAGATAAAATAAAATAGCTAAAAAATACTCTCTTCTTGAGCACTGTAGTTTTATTCTTTTACTTGAATTTCTGTGATTTACTATAATATTAAAATACTACAAAATTATGTATCTTTTTGAAGAATGTAAGATTTTTGTCCTACCTGTCCATTTGTATCTGCTTAAACGTGGCTTCCTGAGAGTTGGTTATATTAATATCTTTTGTACTCTCTTAGACTGAAAAATCTTTTTTTTTTGATGTTTTTCAGATGATTTCATCCAGTCATAAGTCTAAATTTGTCAATAAGTTTTATAGTTAGATTTTTGTTCACATTCTTTATCAAACTCTTGTTTCGTAAAAGTAGATTATATATATTATTGTTAATGGATGCAAAATAAAACTTTCTGGAGATTGGTTAGAGAATTTTGACTCTACTAGTGTTGGTTTCATCTTCTCACTGAAAAATTATATTTTATTTCTGAAAAGCCTTCATACAAGCTCTACTACTTTTTTTCTCAGTTTAAATACTTGTCTACAGAAGAAGAGTCAGTATGTAGAAATGATACCTCAGTTTTTACGATAACTTACAATACCAAATCAGTGTTACTTGTTTGGGATAGATGATGATAAATACTGCAAGGGTAGGGAAAAATAAAGAATATACAATTGGGTGGCGAGTAGATATTGAGTTATTAGACAGTTTATTCAATTTGCTTGATTGTATATAAAAACTTTAGAACTATATTTGATAGAATATGTGGGCCTCGCTATGGTGAAACCAAAGAAAAAGATATTGACTGGGGAAAACGCTGCGTGGATAAATTTGATATCATCGGAATTATTGGAGAAGGTACTTACGGACAAGTTTACAAAGCCAGGGATAAAGACACTGGTAAGAATGCCAAGTTCTGGGGATCTTTGGGCCTACGGAATGTACTTAGTTTGTGTTTCTCTTCTGATGTTTGGCTTCAGAAATTTTCCAAAAAATTAAATTCAATTTTATTGTGCTTTTGTTTCATCTTGTTTTTTTATTCTATATATGCATTTTGTAAGATATGAGTACATGTAAGTGGGTCTGTATATGTGTATATTTTAAAAAGTGTTCCTTTAGTATTTGTGATATACTGTATGGTAGGATTTAGTTTTTCTTTCCTCTTTTATGGTGAATAATTCTTATACTGTTATTAATCAGAGGGAAAGGTATCTTGACCTGAATTAATTTTAGTAGTAAATTTTTTTTGTCATAAGCCTTACACAACACTTTCATTTAGCCTTCAGTTTTTTTTCCTGCAGTAACTATCCTTGGAGGCCAGTTTTAGCAGCTTAATCTTTCAGAACATAATCAGGAATTCAGAGAAAGTTTTAAAAGGCTTCACAGGAGAGCAAAAAGTAGCTGTGTCAGAAGCTATGTATTTTACTTAATAATGCATAGAGCTAGTATTTTATCTTTCTTTACTCATAACTGCTTATTGAAATAAACCAATAGGCCGGGCGTGATTGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACCTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTACCAAAGACACAAAAGTTAGCCGGGCATAGTGGCACATGCCTGTAAACCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCTTGAACCCAGGGAGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAAAATAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGGACCACTGCACTCCAGTCAGGGCCACAGAACGAGACTCTGTCTCAAAGAAAGAAACAAATAGATTAAAATAGCACAGCTATTAGAGGCCATATAGTATATGGGAGATGACCTTACGGTTAGAAACTACTGAGGGCAATTACTGCATAGAGTAATAATTGGTGTTTATAATGATGTGTTATCAAAAAGATTAAATGACAACTTTTAAAACTGTTAAGTAAAACGGACTCATACACAATATAGAAGGCATTCCATAAAAATTAATAGAATAAGTTTAATGATTAAAAGAATATGCTTCCTTCTTTTAGAAAATTTGTAAGAACATTTTTTTTCTCCAAGGAAGTGGAATGAACAAACCTTTATTATAGTGAATTTTTTCTTGTAATAGGCTTCGTGTATGTGTGTATATTTCATTTTCTATTTGGATCATTTCTGATACAAAGCTGACTCATACTTAAATTATGTGGCAATTTAGTGTAGTGGGGAAGAACATATATTTTTGAGACAAGTAACTGGATTTTGAATTCCAGTTTTACTGCTAGGTAACTGGCCAGGTTTGGTCAAGTAATATGTCTGAGCGTATTTTTTTCACTGATAGAGTTTTTCTTCTCTGTTCAGAGAAATTTTTATGCATACATAAGCATATTGGCTATATTTGTCTTTCCCTCGTTTACTTAAAAAAAATAAAAATGACAGTGTGATATACCCAGTCTTCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCACTGTTGCCAGGGCTGGAGTGCAGAGTGCAGTGGCGTGTCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAAACACCCAGGTAGCTGAGGTTACAGGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACTACCA
TTGCTACTTAAATGTAAGTCATAAGCATATTTTTATTAGTCAACAAAATTTTTGTTTTATTTGTCTGACTTCTTTCACTTTCAGCTTACGAGGAAATATTTCAGTAAAAGCAGTTAAAAAAGAAGTAGAAAAGAAACTCCGATGTCTTCTTGCTGATTTACCGCTGCCCCCTGAGCTACCAGGAGGAGATGATCTTTCAAAGAGTCCAGAGGAAAAGAAAACAGCAACACAGTTACATAGTAAAAGGAGGCCTAAGTATGTGCTTGCTTTCTACCTGCTCTTAAATTGACCAGCAGTGATTCTGGGTCATCAGAAGTTCATAAAACACTAAATTAAGGTTTAAAATAAAAAATGTACTTATTCTTTCAACTTAAATATATGAATTCTATTAGAGTTTTGAAAAAAATCATAATTGCTTGCATTCCTATTCACAATGACTAATAAAACCAAATTTAATTTTCTCTCGTAATTTGTAATGTATTAATTTCCTGGGGTATTGTATATGTTAAAGATACTTTCTGTTATTAAGAGATTGAAATAACACAAACACTGAAATTGGGCAGAGTAGAAGTCAGCATTTAGTGAGACCAAATAAAATTAGTAATGGGCAAGCTGCTGTTTCCTTTGCTTTTAGCTCCATTTTCTCCCATAAACAAATATATTCTTCACTTTGCAAGAGATGGAGTAGAAGAAGTTTTGAAATTTGTATCCTAAATTAGCTTCAAGTAAGTGCCTAAAGAGACCTCTTTCCCTTAAAACCTGTTAATCAGTTAAAGGCGGGGAACACTGGTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCTTAACCAAGGGACAGTGAAGACTTTAAGTTAGATCTGATTTTAGAATTGCAGTTGAGGTAGTGCCTAGTGTGTGAATTTGAGGTCATTTTCTAAACTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGAATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGATACCAGCCTGAGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTGGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCACCAGAGCCAAAGAGGTCAAGGCTGTAATGAGCTGTGATCGTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAAGGCAAGACCCTGTTTCAAAAAAATAAGATAAAATAAAATAGCTAAAAAATACTCTCTTCTTGAGCACTGTAGTTTTATTCTTTTACTTGAATTTCTGTGATTTACTATAATATTAAAATACTACAAAATTATGTATCTTTTTGAAGAATGTAAGATTTTTGTCCTACCTGTCCATTTGTATCTGCTTAAACGTGGCTTCCTGAGAGTTGGTTATATTAATATCTTTTGTACTCTCTTAGACTGAAAAATCTTTTTTTTTTGATGTTTTTCAGATGATTTCATCCAGTCATAAGTCTAAATTTGTCAATAAGTTTTATAGTTAGATTTTTGTTCACATTCTTTATCAAACTCTTGTTTCGTAAAAGTAGATTATATATATTATTGTTAATGGATGCAAAATAAAACTTTCTGGAGATTGGTTAGAGAATTTTGACTCTACTAGTGTTGGTTTCATCTTCTCACTGAAAAATTATATTTTATTTCTGAAAAGCCTTCATACAAGCTCTACTACTTTTTTTCTCAGTTTAAATACTTGTCTACAGAAGAAGAGTCAGTATGTAGAAATGATACCTCAGTTTTTACGATAACTTACAATACCAAATCAGTGTTACTTGTTTGGGATAGATGATGATAAATACTGCAAGGGTAGGGAAAAATAAAGAATATACAATTGGGTGGCGAGTAGATATTGAGTTATTAGACAGTTTATTCAATTTGCTTGATTGTATATAAAAACTTTAGAACTATATTTGATAGAATATGTGGGCCTCGCTATGGTGAAACCAAAGAAAAAGATATTGACTGGGGAAAACGCTGCGTGGATAAATTTGATATCATCGGAATTATTGGAGAACGTACTTACGGACAAGTTTACAAAGCCAGGGATAAAGACACTGGTAAGAATGCCAAGTTCTGGGGATCTTTGGGCCTACGGAATGTACTTAGTTTGTGTTTCTCTTCTGATGTTTGGCTTCAGAAATTTTCCAAAAAATTAAATTCAATTTTATTGTGCTTTTGTTTCATCTTGTTTTTTTATTCTATATATGCATTTTGTAAGATATGAGTACATGTAAGTGGGTCTGTATATGTGTATATTTTAAAAAGTGTTCCTTTAGTATTTGTGATATACTGTATGGTAGGATTTAGTTTTTCTTTCCTCTTTTATGGTGAATAATTCTTATACTGTTATTAATCAGAGGGAAAGGTATCTTGACCTGAATTAATTTTAGTAGTAAATTTTTTTTGTCATAAGCCTTACACAACACTTTCATTTAGCCTTCAGTTTTTTTTCCTGCAGTAACTATCCTTGGAGGCCAGTTTTAGCAGCTTAATCTTTCAGAACATAATCAGGAATTCAGAGAAAGTTTTAAAAGGCTTCACAGGAGAGCAAAAAGTAGCTGTGTCAGAAGCTATGTATTTTACTTAATAATGCATAGAGCTAGTATTTTATCTTTCTTTACTCATAACTGCTTATTGAAATAAACCAATAGGCCGGGCGTGATTGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACCTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTACCAAAGACACAAAAGTTAGCCGGGCATAGTGGCACATGCCTGTAAACCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCTTGAACCCAGGGAGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAAAATAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGGACCACTGCACTCCAGTCAGGGCCACAGAACGAGACTCTGTCTCAAAGAAAGAAACAAATAGATTAAAATAGCACAGCTATTAGAGGCCATATAGTATATGGGAGATGACCTTACGGTTAGAAACTACTGAGGGCAATTACTGCATAGAGTAATAATTGGTGTTTATAATGATGTGTTATCAAAAAGATTAAATGACAACTTTTAAAACTGTTAAGTAAAACGGACTCATACACAATATAGAAGGCATTCCATAAAAATTAATAGAATAAGTTTAATGATTAAAAGAATATGCTTCCTTCTTTTAGAAAATTTGTAAGAACATTTTTTTTCTCCAAGGAAGTGGAATGAACAAACCTTTATTATAGTGAATTTTTTCTTGTAATAGGCTTCGTGTATGTGTGTATATTTCATTTTCTATTTGGATCATTTCTGATACAAAGCTGACTCATACTTAAATTATGTGGCAATTTAGTGTAGTGGGGAAGAACATATATTTTTGAGACAAGTAACTGGATTTTGAATTCCAGTTTTACTGCTAGGTAACTGGCCAGGTTTGGTCAAGTAATATGTCTGAGCGTATTTTTTTCACTGATAGAGTTTTTCTTCTCTGTTCAGAGAAATTTTTATGCATACATAAGCATATTGGCTATATTTGTCTTTCCCTCGTTTACTTAAAAAAAATAAAAATGACAGTGTGATATACCCAGTCTTCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCACTGTTGCCAGGGCTGGAGTGCAGAGTGCAGTGGCGTGTCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAAACACCCAGGTAGCTGAGGTTACAGGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACTACCA
Task1_train_11091
With a mutation on Chromosome 7 in gene CDK13 (cyclin dependent kinase 13), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Global developmental delay
TGCTACTTAAATGTAAGTCATAAGCATATTTTTATTAGTCAACAAAATTTTTGTTTTATTTGTCTGACTTCTTTCACTTTCAGCTTACGAGGAAATATTTCAGTAAAAGCAGTTAAAAAAGAAGTAGAAAAGAAACTCCGATGTCTTCTTGCTGATTTACCGCTGCCCCCTGAGCTACCAGGAGGAGATGATCTTTCAAAGAGTCCAGAGGAAAAGAAAACAGCAACACAGTTACATAGTAAAAGGAGGCCTAAGTATGTGCTTGCTTTCTACCTGCTCTTAAATTGACCAGCAGTGATTCTGGGTCATCAGAAGTTCATAAAACACTAAATTAAGGTTTAAAATAAAAAATGTACTTATTCTTTCAACTTAAATATATGAATTCTATTAGAGTTTTGAAAAAAATCATAATTGCTTGCATTCCTATTCACAATGACTAATAAAACCAAATTTAATTTTCTCTCGTAATTTGTAATGTATTAATTTCCTGGGGTATTGTATATGTTAAAGATACTTTCTGTTATTAAGAGATTGAAATAACACAAACACTGAAATTGGGCAGAGTAGAAGTCAGCATTTAGTGAGACCAAATAAAATTAGTAATGGGCAAGCTGCTGTTTCCTTTGCTTTTAGCTCCATTTTCTCCCATAAACAAATATATTCTTCACTTTGCAAGAGATGGAGTAGAAGAAGTTTTGAAATTTGTATCCTAAATTAGCTTCAAGTAAGTGCCTAAAGAGACCTCTTTCCCTTAAAACCTGTTAATCAGTTAAAGGCGGGGAACACTGGTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCTTAACCAAGGGACAGTGAAGACTTTAAGTTAGATCTGATTTTAGAATTGCAGTTGAGGTAGTGCCTAGTGTGTGAATTTGAGGTCATTTTCTAAACTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGAATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGATACCAGCCTGAGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTGGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCACCAGAGCCAAAGAGGTCAAGGCTGTAATGAGCTGTGATCGTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAAGGCAAGACCCTGTTTCAAAAAAATAAGATAAAATAAAATAGCTAAAAAATACTCTCTTCTTGAGCACTGTAGTTTTATTCTTTTACTTGAATTTCTGTGATTTACTATAATATTAAAATACTACAAAATTATGTATCTTTTTGAAGAATGTAAGATTTTTGTCCTACCTGTCCATTTGTATCTGCTTAAACGTGGCTTCCTGAGAGTTGGTTATATTAATATCTTTTGTACTCTCTTAGACTGAAAAATCTTTTTTTTTTGATGTTTTTCAGATGATTTCATCCAGTCATAAGTCTAAATTTGTCAATAAGTTTTATAGTTAGATTTTTGTTCACATTCTTTATCAAACTCTTGTTTCGTAAAAGTAGATTATATATATTATTGTTAATGGATGCAAAATAAAACTTTCTGGAGATTGGTTAGAGAATTTTGACTCTACTAGTGTTGGTTTCATCTTCTCACTGAAAAATTATATTTTATTTCTGAAAAGCCTTCATACAAGCTCTACTACTTTTTTTCTCAGTTTAAATACTTGTCTACAGAAGAAGAGTCAGTATGTAGAAATGATACCTCAGTTTTTACGATAACTTACAATACCAAATCAGTGTTACTTGTTTGGGATAGATGATGATAAATACTGCAAGGGTAGGGAAAAATAAAGAATATACAATTGGGTGGCGAGTAGATATTGAGTTATTAGACAGTTTATTCAATTTGCTTGATTGTATATAAAAACTTTAGAACTATATTTGATAGAATATGTGGGCCTCGCTATGGTGAAACCAAAGAAAAAGATATTGACTGGGGAAAACGCTGCGTGGATAAATTTGATATCATCGGAATTATTGGAGAAGGTACTTACGGACAAGTTTACAAAGCCAGGGATAAAGACACTGGTAAGAATGCCAAGTTCTGGGGATCTTTGGGCCTACGGAATGTACTTAGTTTGTGTTTCTCTTCTGATGTTTGGCTTCAGAAATTTTCCAAAAAATTAAATTCAATTTTATTGTGCTTTTGTTTCATCTTGTTTTTTTATTCTATATATGCATTTTGTAAGATATGAGTACATGTAAGTGGGTCTGTATATGTGTATATTTTAAAAAGTGTTCCTTTAGTATTTGTGATATACTGTATGGTAGGATTTAGTTTTTCTTTCCTCTTTTATGGTGAATAATTCTTATACTGTTATTAATCAGAGGGAAAGGTATCTTGACCTGAATTAATTTTAGTAGTAAATTTTTTTTGTCATAAGCCTTACACAACACTTTCATTTAGCCTTCAGTTTTTTTTCCTGCAGTAACTATCCTTGGAGGCCAGTTTTAGCAGCTTAATCTTTCAGAACATAATCAGGAATTCAGAGAAAGTTTTAAAAGGCTTCACAGGAGAGCAAAAAGTAGCTGTGTCAGAAGCTATGTATTTTACTTAATAATGCATAGAGCTAGTATTTTATCTTTCTTTACTCATAACTGCTTATTGAAATAAACCAATAGGCCGGGCGTGATTGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACCTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTACCAAAGACACAAAAGTTAGCCGGGCATAGTGGCACATGCCTGTAAACCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCTTGAACCCAGGGAGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAAAATAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGGACCACTGCACTCCAGTCAGGGCCACAGAACGAGACTCTGTCTCAAAGAAAGAAACAAATAGATTAAAATAGCACAGCTATTAGAGGCCATATAGTATATGGGAGATGACCTTACGGTTAGAAACTACTGAGGGCAATTACTGCATAGAGTAATAATTGGTGTTTATAATGATGTGTTATCAAAAAGATTAAATGACAACTTTTAAAACTGTTAAGTAAAACGGACTCATACACAATATAGAAGGCATTCCATAAAAATTAATAGAATAAGTTTAATGATTAAAAGAATATGCTTCCTTCTTTTAGAAAATTTGTAAGAACATTTTTTTTCTCCAAGGAAGTGGAATGAACAAACCTTTATTATAGTGAATTTTTTCTTGTAATAGGCTTCGTGTATGTGTGTATATTTCATTTTCTATTTGGATCATTTCTGATACAAAGCTGACTCATACTTAAATTATGTGGCAATTTAGTGTAGTGGGGAAGAACATATATTTTTGAGACAAGTAACTGGATTTTGAATTCCAGTTTTACTGCTAGGTAACTGGCCAGGTTTGGTCAAGTAATATGTCTGAGCGTATTTTTTTCACTGATAGAGTTTTTCTTCTCTGTTCAGAGAAATTTTTATGCATACATAAGCATATTGGCTATATTTGTCTTTCCCTCGTTTACTTAAAAAAAATAAAAATGACAGTGTGATATACCCAGTCTTCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCACTGTTGCCAGGGCTGGAGTGCAGAGTGCAGTGGCGTGTCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAAACACCCAGGTAGCTGAGGTTACAGGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACTACCAC
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Task1_train_11092
Consider this mutation in CDK13 (cyclin dependent kinase 13) on Chromosome 7. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_11093
The gene CDK13 (cyclin dependent kinase 13) is located on Chromosome 7, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; not provided
TGCTACTTAAATGTAAGTCATAAGCATATTTTTATTAGTCAACAAAATTTTTGTTTTATTTGTCTGACTTCTTTCACTTTCAGCTTACGAGGAAATATTTCAGTAAAAGCAGTTAAAAAAGAAGTAGAAAAGAAACTCCGATGTCTTCTTGCTGATTTACCGCTGCCCCCTGAGCTACCAGGAGGAGATGATCTTTCAAAGAGTCCAGAGGAAAAGAAAACAGCAACACAGTTACATAGTAAAAGGAGGCCTAAGTATGTGCTTGCTTTCTACCTGCTCTTAAATTGACCAGCAGTGATTCTGGGTCATCAGAAGTTCATAAAACACTAAATTAAGGTTTAAAATAAAAAATGTACTTATTCTTTCAACTTAAATATATGAATTCTATTAGAGTTTTGAAAAAAATCATAATTGCTTGCATTCCTATTCACAATGACTAATAAAACCAAATTTAATTTTCTCTCGTAATTTGTAATGTATTAATTTCCTGGGGTATTGTATATGTTAAAGATACTTTCTGTTATTAAGAGATTGAAATAACACAAACACTGAAATTGGGCAGAGTAGAAGTCAGCATTTAGTGAGACCAAATAAAATTAGTAATGGGCAAGCTGCTGTTTCCTTTGCTTTTAGCTCCATTTTCTCCCATAAACAAATATATTCTTCACTTTGCAAGAGATGGAGTAGAAGAAGTTTTGAAATTTGTATCCTAAATTAGCTTCAAGTAAGTGCCTAAAGAGACCTCTTTCCCTTAAAACCTGTTAATCAGTTAAAGGCGGGGAACACTGGTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACTTCTTAACCAAGGGACAGTGAAGACTTTAAGTTAGATCTGATTTTAGAATTGCAGTTGAGGTAGTGCCTAGTGTGTGAATTTGAGGTCATTTTCTAAACTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGAGAATCACTTGAGTCCAGGAGTTTGATACCAGCCTGAGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTGGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGGATCACCAGAGCCAAAGAGGTCAAGGCTGTAATGAGCTGTGATCGTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAAGGCAAGACCCTGTTTCAAAAAAATAAGATAAAATAAAATAGCTAAAAAATACTCTCTTCTTGAGCACTGTAGTTTTATTCTTTTACTTGAATTTCTGTGATTTACTATAATATTAAAATACTACAAAATTATGTATCTTTTTGAAGAATGTAAGATTTTTGTCCTACCTGTCCATTTGTATCTGCTTAAACGTGGCTTCCTGAGAGTTGGTTATATTAATATCTTTTGTACTCTCTTAGACTGAAAAATCTTTTTTTTTTGATGTTTTTCAGATGATTTCATCCAGTCATAAGTCTAAATTTGTCAATAAGTTTTATAGTTAGATTTTTGTTCACATTCTTTATCAAACTCTTGTTTCGTAAAAGTAGATTATATATATTATTGTTAATGGATGCAAAATAAAACTTTCTGGAGATTGGTTAGAGAATTTTGACTCTACTAGTGTTGGTTTCATCTTCTCACTGAAAAATTATATTTTATTTCTGAAAAGCCTTCATACAAGCTCTACTACTTTTTTTCTCAGTTTAAATACTTGTCTACAGAAGAAGAGTCAGTATGTAGAAATGATACCTCAGTTTTTACGATAACTTACAATACCAAATCAGTGTTACTTGTTTGGGATAGATGATGATAAATACTGCAAGGGTAGGGAAAAATAAAGAATATACAATTGGGTGGCGAGTAGATATTGAGTTATTAGACAGTTTATTCAATTTGCTTGATTGTATATAAAAACTTTAGAACTATATTTGATAGAATATGTGGGCCTCGCTATGGTGAAACCAAAGAAAAAGATATTGACTGGGGAAAACGCTGCGTGGATAAATTTGATATCATCGGAATTATTGGAGAAGGTACTTACGGACAAGTTTACAAAGCCAGGGATAAAGACACTGGTAAGAATGCCAAGTTCTGGGGATCTTTGGGCCTACGGAATGTACTTAGTTTGTGTTTCTCTTCTGATGTTTGGCTTCAGAAATTTTCCAAAAAATTAAATTCAATTTTATTGTGCTTTTGTTTCATCTTGTTTTTTTATTCTATATATGCATTTTGTAAGATATGAGTACATGTAAGTGGGTCTGTATATGTGTATATTTTAAAAAGTGTTCCTTTAGTATTTGTGATATACTGTATGGTAGGATTTAGTTTTTCTTTCCTCTTTTATGGTGAATAATTCTTATACTGTTATTAATCAGAGGGAAAGGTATCTTGACCTGAATTAATTTTAGTAGTAAATTTTTTTTGTCATAAGCCTTACACAACACTTTCATTTAGCCTTCAGTTTTTTTTCCTGCAGTAACTATCCTTGGAGGCCAGTTTTAGCAGCTTAATCTTTCAGAACATAATCAGGAATTCAGAGAAAGTTTTAAAAGGCTTCACAGGAGAGCAAAAAGTAGCTGTGTCAGAAGCTATGTATTTTACTTAATAATGCATAGAGCTAGTATTTTATCTTTCTTTACTCATAACTGCTTATTGAAATAAACCAATAGGCCGGGCGTGATTGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACCTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTACCAAAGACACAAAAGTTAGCCGGGCATAGTGGCACATGCCTGTAAACCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCTTGAACCCAGGGAGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAAAATAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGGACCACTGCACTCCAGTCAGGGCCACAGAACGAGACTCTGTCTCAAAGAAAGAAACAAATAGATTAAAATAGCACAGCTATTAGAGGCCATATAGTATATGGGAGATGACCTTACGGTTAGAAACTACTGAGGGCAATTACTGCATAGAGTAATAATTGGTGTTTATAATGATGTGTTATCAAAAAGATTAAATGACAACTTTTAAAACTGTTAAGTAAAACGGACTCATACACAATATAGAAGGCATTCCATAAAAATTAATAGAATAAGTTTAATGATTAAAAGAATATGCTTCCTTCTTTTAGAAAATTTGTAAGAACATTTTTTTTCTCCAAGGAAGTGGAATGAACAAACCTTTATTATAGTGAATTTTTTCTTGTAATAGGCTTCGTGTATGTGTGTATATTTCATTTTCTATTTGGATCATTTCTGATACAAAGCTGACTCATACTTAAATTATGTGGCAATTTAGTGTAGTGGGGAAGAACATATATTTTTGAGACAAGTAACTGGATTTTGAATTCCAGTTTTACTGCTAGGTAACTGGCCAGGTTTGGTCAAGTAATATGTCTGAGCGTATTTTTTTCACTGATAGAGTTTTTCTTCTCTGTTCAGAGAAATTTTTATGCATACATAAGCATATTGGCTATATTTGTCTTTCCCTCGTTTACTTAAAAAAAATAAAAATGACAGTGTGATATACCCAGTCTTCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCACTGTTGCCAGGGCTGGAGTGCAGAGTGCAGTGGCGTGTCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAAACACCCAGGTAGCTGAGGTTACAGGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACTACCAC
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Task1_train_11094
A genomic change on Chromosome 7 affects CDK13 (cyclin dependent kinase 13). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Autism spectrum disorder
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Task1_train_11095
A mutation on Chromosome 7 affecting CDK13 (cyclin dependent kinase 13) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder
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Task1_train_11096
This is a variant in CDK13 (cyclin dependent kinase 13), located on Chromosome 7. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_11097
This variant lies on Chromosome 7 and affects the gene CDK13 (cyclin dependent kinase 13). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder
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Task1_train_11098
Consider a variant on Chromosome 7 in gene CDK13 (cyclin dependent kinase 13). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder
AATTTTTTTTGTCATAAGCCTTACACAACACTTTCATTTAGCCTTCAGTTTTTTTTCCTGCAGTAACTATCCTTGGAGGCCAGTTTTAGCAGCTTAATCTTTCAGAACATAATCAGGAATTCAGAGAAAGTTTTAAAAGGCTTCACAGGAGAGCAAAAAGTAGCTGTGTCAGAAGCTATGTATTTTACTTAATAATGCATAGAGCTAGTATTTTATCTTTCTTTACTCATAACTGCTTATTGAAATAAACCAATAGGCCGGGCGTGATTGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACCTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTACCAAAGACACAAAAGTTAGCCGGGCATAGTGGCACATGCCTGTAAACCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCTTGAACCCAGGGAGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAAAATAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGGACCACTGCACTCCAGTCAGGGCCACAGAACGAGACTCTGTCTCAAAGAAAGAAACAAATAGATTAAAATAGCACAGCTATTAGAGGCCATATAGTATATGGGAGATGACCTTACGGTTAGAAACTACTGAGGGCAATTACTGCATAGAGTAATAATTGGTGTTTATAATGATGTGTTATCAAAAAGATTAAATGACAACTTTTAAAACTGTTAAGTAAAACGGACTCATACACAATATAGAAGGCATTCCATAAAAATTAATAGAATAAGTTTAATGATTAAAAGAATATGCTTCCTTCTTTTAGAAAATTTGTAAGAACATTTTTTTTCTCCAAGGAAGTGGAATGAACAAACCTTTATTATAGTGAATTTTTTCTTGTAATAGGCTTCGTGTATGTGTGTATATTTCATTTTCTATTTGGATCATTTCTGATACAAAGCTGACTCATACTTAAATTATGTGGCAATTTAGTGTAGTGGGGAAGAACATATATTTTTGAGACAAGTAACTGGATTTTGAATTCCAGTTTTACTGCTAGGTAACTGGCCAGGTTTGGTCAAGTAATATGTCTGAGCGTATTTTTTTCACTGATAGAGTTTTTCTTCTCTGTTCAGAGAAATTTTTATGCATACATAAGCATATTGGCTATATTTGTCTTTCCCTCGTTTACTTAAAAAAAATAAAAATGACAGTGTGATATACCCAGTCTTCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCACTGTTGCCAGGGCTGGAGTGCAGAGTGCAGTGGCGTGTCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAAACACCCAGGTAGCTGAGGTTACAGGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACTACCACGCCTGGCCTAGCATCTTTCTGTTTTCTTTTTATTTTTTCCCAAGTGAATGTAAAAGCATCTTAGTTTTTTCACTAAATATATAAATGGGGAGCATAGTATATTTGGACTTACCTCATTCTTTCTAATGGTTGTATAGTATTCCCTGGTTTATGTAAATATTCCATAATTTGTTTAATGACAGACTTAATTTTTTGAACTATAAATATTATTTGGTATATTGGAAACTGAAACATACTTTGTGGTTCTATTTTTGAGAAATAAGAACAGAATTGAATTAAAATACATTTAAAGTTAAGAAAAATGTCATCTGCTTTTGTTAACTGGTAACCTGATTTTATTAAATTCCTTAATAGGAGAAATGGTAGCCTTAAAAAAAGTACGTCTGGATAATGAAAAGGAAGGCTTTCCAATTACAGCAATTCGAGAAATTAAAATTCTCCGGCAGCTTACCCATCAGAGTATTATCAATATGAAGGAAATAGTGACTGATAAAGAAGATGCTTTGGATTTCAAGAAGGACAAAGGTATGTGTGCATATTTAAATAACGAATTTTTTGTATTCATGATTGATGTTGCTAACTTGGAAATTTTTTTTATAGATGTGACTATTTGAGTAATTACAAACTATTGCTCTAATCGTGAAACTATATTTTTAAGTTTGGTAGAGTTGAATAATGAATTGATTTACTTTAGTGGTTTTTGAGTAAACTTCGTAAAGGGTATTTGCCAATATTACACATAAAGTATTCACTAGTAATATATGTTTTATTGGGCATCAGTGTATAGTTTTTAGTATTCATTTTTTAGTAGTTGAAAAACCAGTTCATAGTAGTAGTATTTTTACCCTACATTTTTATGTTACAAATGCCTTAACATATAAGGAAACTTTACAGTAGGCATATGTATTATTTCTGAAAGTGTGGAGGCAAAAATCATACTTGAAATTGCCTTTAATAATCTATAGTGGGGTATGTATATATGTATAGTTATTATTTAGCAGAGAAGCTGACAAAAAATTAGCCTGCTTATTAAAGTAGTTATTATAGGGCATATGATGGGTGAAAGCAGTGCTCTACTGTTGGTATGTTTTACATCTTCGTAAGATTTTAGATTTAAATCTTCATAAAATCTTAAATCTTATATTTTAGATGTAAATATAGGATCTTTATATAAATCTTACATTTAAATCTTTATGAGATTTTAGAACCAAAGTTTACTGACTGTATTCTGAGGTTTGCAAACAGCAAAACTTTTTCTCAAACTAAATCTAACATAAAGCAGACACAGTGTCTCACATCTATAAGCCAAACACTTTGGGAGTCCAGGGTGTGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGCTCAAGACCAGCCTAGGTAACATAACGAGAGCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAGAAAATTGGCCCTGCTTGGTGGTACATGCCTTTGGTTCCATTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCTCTTGAGTGCAGGAGATAGAGGCTTCAGTGAGCTGTGATTGCACCCTGCACTCCAACCTCGGTGACAGAGCAAGACCTTATCTCTAAAAACGAAAAGAAAAAGATTAAAGTAGGTATGTTCTGATTGAACATGGTACTTAGACTCCTGTCTTCCCCAGCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTACTCTGTTGAGGGACACAATTCAAAATGATTGATAAACTACATGGTAGTTATTTTGCATAAAGGAACTGTTTGAAAGTACAATATGGAGTTCAGAATCATCATTTTAATTGATGTCACTTCTGTTAGTTTTTGTCCCTAGTAAAGCTTTCATTTCTCAGCCTGACTTTTACCCTGGTTTGTCTTTTTAACTTTATTTTTCATTACTACTTATTGTGTGGTTGATGGGGTACTGGTGTGACTTAAATTAGAATGTCTGGGTCTTGAGACTTAGTGTATTAGTGGTGTGGCCTTATTAGCAAGACTTTTAGCCCTTTTGAGTCTGTTATCCCTTCATCCATAAAAGGGAAACATTGTCTTTCATAGTTAGAATTAAGACTTTTAAACATGAAAGTTTGTGCAAATGCTGTTTGTTTTGCATTAACCTCAGGCTCTAGCCAAATCAGTGTATTTGATTTTCCTCCAGCATACCAGGGACGTCCTGCTTTTTTGATCTGTGAGATCACCTCCCTGCCTACTTCTCCAATCCCATCTATGCCATTTTGATTGCCCACCAAGCTTGACAGACACACACATACCCACACACTCATTCACACATGCACGCATGCACAATTTGAAAGGCTAATTTCTCACGCCTGAGGTCTCAGCCTGAATGTTGCTTTATTCATTAGTGAGGCCTTACCTGATCAGTCTTCCCACTTTCTACTAC
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Task1_train_11099
Mutation context: Chromosome 7, Gene CDK13 (cyclin dependent kinase 13). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder
TTCAGTTTTTTTTCCTGCAGTAACTATCCTTGGAGGCCAGTTTTAGCAGCTTAATCTTTCAGAACATAATCAGGAATTCAGAGAAAGTTTTAAAAGGCTTCACAGGAGAGCAAAAAGTAGCTGTGTCAGAAGCTATGTATTTTACTTAATAATGCATAGAGCTAGTATTTTATCTTTCTTTACTCATAACTGCTTATTGAAATAAACCAATAGGCCGGGCGTGATTGCTCATGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGCAGATCACCTAAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTACCAAAGACACAAAAGTTAGCCGGGCATAGTGGCACATGCCTGTAAACCCAGCTACTCGGGAGGCTTGAGGCTTGAACCCAGGGAGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAGAAAATAATAAAATAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGGACCACTGCACTCCAGTCAGGGCCACAGAACGAGACTCTGTCTCAAAGAAAGAAACAAATAGATTAAAATAGCACAGCTATTAGAGGCCATATAGTATATGGGAGATGACCTTACGGTTAGAAACTACTGAGGGCAATTACTGCATAGAGTAATAATTGGTGTTTATAATGATGTGTTATCAAAAAGATTAAATGACAACTTTTAAAACTGTTAAGTAAAACGGACTCATACACAATATAGAAGGCATTCCATAAAAATTAATAGAATAAGTTTAATGATTAAAAGAATATGCTTCCTTCTTTTAGAAAATTTGTAAGAACATTTTTTTTCTCCAAGGAAGTGGAATGAACAAACCTTTATTATAGTGAATTTTTTCTTGTAATAGGCTTCGTGTATGTGTGTATATTTCATTTTCTATTTGGATCATTTCTGATACAAAGCTGACTCATACTTAAATTATGTGGCAATTTAGTGTAGTGGGGAAGAACATATATTTTTGAGACAAGTAACTGGATTTTGAATTCCAGTTTTACTGCTAGGTAACTGGCCAGGTTTGGTCAAGTAATATGTCTGAGCGTATTTTTTTCACTGATAGAGTTTTTCTTCTCTGTTCAGAGAAATTTTTATGCATACATAAGCATATTGGCTATATTTGTCTTTCCCTCGTTTACTTAAAAAAAATAAAAATGACAGTGTGATATACCCAGTCTTCAGCATCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCACTGTTGCCAGGGCTGGAGTGCAGAGTGCAGTGGCGTGTCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAAACACCCAGGTAGCTGAGGTTACAGGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACTACCACGCCTGGCCTAGCATCTTTCTGTTTTCTTTTTATTTTTTCCCAAGTGAATGTAAAAGCATCTTAGTTTTTTCACTAAATATATAAATGGGGAGCATAGTATATTTGGACTTACCTCATTCTTTCTAATGGTTGTATAGTATTCCCTGGTTTATGTAAATATTCCATAATTTGTTTAATGACAGACTTAATTTTTTGAACTATAAATATTATTTGGTATATTGGAAACTGAAACATACTTTGTGGTTCTATTTTTGAGAAATAAGAACAGAATTGAATTAAAATACATTTAAAGTTAAGAAAAATGTCATCTGCTTTTGTTAACTGGTAACCTGATTTTATTAAATTCCTTAATAGGAGAAATGGTAGCCTTAAAAAAAGTACGTCTGGATAATGAAAAGGAAGGCTTTCCAATTACAGCAATTCGAGAAATTAAAATTCTCCGGCAGCTTACCCATCAGAGTATTATCAATATGAAGGAAATAGTGACTGATAAAGAAGATGCTTTGGATTTCAAGAAGGACAAAGGTATGTGTGCATATTTAAATAACGAATTTTTTGTATTCATGATTGATGTTGCTAACTTGGAAATTTTTTTTATAGATGTGACTATTTGAGTAATTACAAACTATTGCTCTAATCGTGAAACTATATTTTTAAGTTTGGTAGAGTTGAATAATGAATTGATTTACTTTAGTGGTTTTTGAGTAAACTTCGTAAAGGGTATTTGCCAATATTACACATAAAGTATTCACTAGTAATATATGTTTTATTGGGCATCAGTGTATAGTTTTTAGTATTCATTTTTTAGTAGTTGAAAAACCAGTTCATAGTAGTAGTATTTTTACCCTACATTTTTATGTTACAAATGCCTTAACATATAAGGAAACTTTACAGTAGGCATATGTATTATTTCTGAAAGTGTGGAGGCAAAAATCATACTTGAAATTGCCTTTAATAATCTATAGTGGGGTATGTATATATGTATAGTTATTATTTAGCAGAGAAGCTGACAAAAAATTAGCCTGCTTATTAAAGTAGTTATTATAGGGCATATGATGGGTGAAAGCAGTGCTCTACTGTTGGTATGTTTTACATCTTCGTAAGATTTTAGATTTAAATCTTCATAAAATCTTAAATCTTATATTTTAGATGTAAATATAGGATCTTTATATAAATCTTACATTTAAATCTTTATGAGATTTTAGAACCAAAGTTTACTGACTGTATTCTGAGGTTTGCAAACAGCAAAACTTTTTCTCAAACTAAATCTAACATAAAGCAGACACAGTGTCTCACATCTATAAGCCAAACACTTTGGGAGTCCAGGGTGTGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGCTCAAGACCAGCCTAGGTAACATAACGAGAGCCCATCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAGAAAATTGGCCCTGCTTGGTGGTACATGCCTTTGGTTCCATTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCTCTTGAGTGCAGGAGATAGAGGCTTCAGTGAGCTGTGATTGCACCCTGCACTCCAACCTCGGTGACAGAGCAAGACCTTATCTCTAAAAACGAAAAGAAAAAGATTAAAGTAGGTATGTTCTGATTGAACATGGTACTTAGACTCCTGTCTTCCCCAGCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTACTCTGTTGAGGGACACAATTCAAAATGATTGATAAACTACATGGTAGTTATTTTGCATAAAGGAACTGTTTGAAAGTACAATATGGAGTTCAGAATCATCATTTTAATTGATGTCACTTCTGTTAGTTTTTGTCCCTAGTAAAGCTTTCATTTCTCAGCCTGACTTTTACCCTGGTTTGTCTTTTTAACTTTATTTTTCATTACTACTTATTGTGTGGTTGATGGGGTACTGGTGTGACTTAAATTAGAATGTCTGGGTCTTGAGACTTAGTGTATTAGTGGTGTGGCCTTATTAGCAAGACTTTTAGCCCTTTTGAGTCTGTTATCCCTTCATCCATAAAAGGGAAACATTGTCTTTCATAGTTAGAATTAAGACTTTTAAACATGAAAGTTTGTGCAAATGCTGTTTGTTTTGCATTAACCTCAGGCTCTAGCCAAATCAGTGTATTTGATTTTCCTCCAGCATACCAGGGACGTCCTGCTTTTTTGATCTGTGAGATCACCTCCCTGCCTACTTCTCCAATCCCATCTATGCCATTTTGATTGCCCACCAAGCTTGACAGACACACACATACCCACACACTCATTCACACATGCACGCATGCACAATTTGAAAGGCTAATTTCTCACGCCTGAGGTCTCAGCCTGAATGTTGCTTTATTCATTAGTGAGGCCTTACCTGATCAGTCTTCCCACTTTCTACTACGTATAGACACAGACAATTTAATGTTTCCTAATAAGTGGGAATA
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