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1
2.12k
El padre tiene una talla de 180 cm<SPLIT>, pero su envergadura está reducida a 164 cm<SPLIT>.
Su mano mide 18,7 cm de longitud (<SPLIT>resulta acortada 4 cm para su estatura<SPLIT>) con un tercer dedo de 8,3 cm (<SPLIT>normal<SPLIT>)<SPLIT>.
La radiografía paterna muestra ausencia bilateral del carpo<SPLIT>.
La radiografía del niño muestra lesiones carpales compatibles con osteólisis carpiana y lesiones en el escafoides tarsiano unilaterales<SPLIT>.
Solicitamos consulta al servicio de genética donde se estudia y se confirma el diagnóstico de osteólisis multicéntrica carpotarsal de transmisión autosómica dominante sin nefropatía<SPLIT>.
Se trata de un paciente varón de 72 años<SPLIT>, con antecedentes personales de diabetes mellitus tipo 2 e hipercolesterolemia en tratamiento farmacológico<SPLIT>, sin antecedentes familiares de interés ni intervenciones quirúrgicas previas<SPLIT>.
Ingresa remitido por su facultativo de Atención Primaria ante cuadro de tres semanas de evolución consistente en malestar general<SPLIT>, sensación distérmica y dolor sordo en hipocondrio derecho<SPLIT>.
Niega alteraciones recientes en el tránsito intestinal<SPLIT>, rectorragia o deposiciones de aspecto melénico<SPLIT>.
En la exploración física sólo destaca una palpación abdominal discretamente dolorosa en hipocondrio derecho<SPLIT>, sin identificarse visceromegalias<SPLIT>.
Analíticamente presenta<SPLIT>: leucocitos<SPLIT>: 14,3 x 109<SPLIT>/<SPLIT>L (<SPLIT>85% de neutrófilos<SPLIT>)<SPLIT>; hemoglobina<SPLIT>: 11,7 g<SPLIT>/<SPLIT>dL (<SPLIT>VCM<SPLIT>: 89,7 fL<SPLIT>, HCM<SPLIT>: 29,2 pg<SPLIT>)<SPLIT>; LDH<SPLIT>: 203 U<SPLIT>/<SPLIT>L<SPLIT>; GOT<SPLIT>: 71 U<SPLIT>/<SPLIT>L<SPLIT>; GPT<SPLIT>: 104 U<SPLIT>/<SPLIT>L<SPLIT>; GGT<SPLIT>: 311 U<SPLIT>/<SPLIT>L<SPLIT>; fosfatasa alcalina<SPLIT>: 526 U<SPLIT>/<SPLIT>L<SPLIT>; bilirrubina total<SPLIT>: 0,74 mg<SPLIT>/<SPLIT>dL<SPLIT>.
Las serologías para virus hepatotropos<SPLIT>, Brucella y Equinococcus<SPLIT>, así como los hemocultivos seriados y la determinación de marcadores tumorales<SPLIT>, fueron negativos o en rangos normales<SPLIT>.
En la ecografía abdominal se identificó una lesión ocupante de espacio en lóbulo hepático derecho (<SPLIT>8,5 x 6,8 cm<SPLIT>)<SPLIT>, polilobulada<SPLIT>, con áreas de aspecto quístico en su interior<SPLIT>.
Mediante tomografía computadorizada (<SPLIT>TC<SPLIT>) abdómino-pélvica con contraste se confirmó esta imagen<SPLIT>, que presentaba zonas hipodensas con realce periférico<SPLIT>, siendo en conjunto altamente sugerente de absceso hepático<SPLIT>.
La punción-aspiración con aguja fina obtuvo abundante material purulento<SPLIT>, cuyo análisis citológico fue congruente con inflamación aguda de carácter inespecífico<SPLIT>, sin evidencia de malignidad<SPLIT>.
El cultivo microbiológico y el estudio de parásitos en el aspirado fueron negativos<SPLIT>.
Tras la administración de antibioterapia de amplio espectro (<SPLIT>ceftriaxona<SPLIT>, metronidazol y gentamicina<SPLIT>) y la implantación de drenaje percutáneo se obtuvo una favorable evolución clínica<SPLIT>, con práctica remisión de la lesión en un control radiológico posterior<SPLIT>.
Con el fin de investigar posibles condiciones patogénicas subyacentes fue realizada una colonoscopia<SPLIT>, que identificó una lesión exofítica próxima a la válvula ileocecal<SPLIT>, sospechosa de malignidad<SPLIT>; el estudio anatomopatológico confirmó el diagnóstico de adenocarcinoma de ciego<SPLIT>.
El estudio de extensión no reveló diseminación metastásica ni otras lesiones a nivel hepático<SPLIT>, procediéndose a la realización de hemicolectomía derecha con posterior administración de quimioterapia adyuvante (<SPLIT>capecitabina<SPLIT>)<SPLIT>.
El paciente permanece libre de enfermedad al cabo de 14 meses de seguimiento<SPLIT>.
Varón de 66 años con antecedentes personales de HTA que consulta por aumento progresivo del perímetro abdominal de 2 años de evolución con ligero edema en extremidades inferiores sin otra clínica acompañante Anorexia desde hace un año y medio y estreñimiento progresivo<SPLIT>.
A la exploración<SPLIT>.
Auscultación cardiaca<SPLIT>: soplo sistólico II<SPLIT>/<SPLIT>VI en foco aórtico<SPLIT>.
Extrasístoles aisladas<SPLIT>.
Auscultación pulmonar<SPLIT>: crepitantes en base derecha<SPLIT>.
Abdomen globuloso<SPLIT>, a tensión con circulación colateral periférica<SPLIT>.
Extremidades inferiores ligeros edemas que dejan fóvea hasta rodillas<SPLIT>.
Resto de exploración física normal<SPLIT>.
Se intenta la realización de paracentesis en la que no se obtiene líquido<SPLIT>.
En las pruebas complementarias realizadas el hemograma<SPLIT>: Hemoglobina<SPLIT>: 12,3 g<SPLIT>/<SPLIT>dl<SPLIT>, hematocrito<SPLIT>: 36,7% ADE<SPLIT>: 15,9%<SPLIT>.
Serie blanca y plaquetaria normales<SPLIT>.
Coagulación<SPLIT>: fibrinógeno<SPLIT>: 510 mg<SPLIT>/<SPLIT>dl<SPLIT>.
Resto normal<SPLIT>.
Bioquímica<SPLIT>: glucosa 123 mg<SPLIT>/<SPLIT>dl<SPLIT>.
Hierro 46 g<SPLIT>/<SPLIT>dl (<SPLIT>65-165<SPLIT>) urea<SPLIT>, acido úrico<SPLIT>, creatinina calcio total<SPLIT>, fósforo<SPLIT>, colesterol total<SPLIT>, HDL<SPLIT>, triglicéridos<SPLIT>, bilirrubina total<SPLIT>, GOT<SPLIT>, GPT<SPLIT>, Fosfatasa alcalina<SPLIT>, GGT<SPLIT>, LDH<SPLIT>, Proteinas totales y albúmina normales<SPLIT>.
Marcadores tumorales<SPLIT>: CEA<SPLIT>, Ca 19,9 y alfa-Fetoproteina normales<SPLIT>.
Marcadores tumorales repetidamente normales<SPLIT>.
Analítica de orina de 24 horas normal<SPLIT>.
Serología de hepatitis B y C negativas<SPLIT>.
Proteinograma normal<SPLIT>.
ECG<SPLIT>: ritmo sinusal<SPLIT>.
Radiología torácica<SPLIT>: no se observan alteraciones<SPLIT>.
Ecografía abdominal<SPLIT>: no líquido libre<SPLIT>, múltiples nódulos con efecto de masa<SPLIT>.
Hígado<SPLIT>, vesícula y riñones normales<SPLIT>.
TC abdominal : numerosas masas abdominales que producen un desplazamiento en el resto de los órganos y que se localizan a nivel de peritoneo y mesenterio<SPLIT>, la de mayor tamaño mide 20 cm de diámetro anteroposterior y 28 cm<SPLIT>.
en diámetro cráneo-caudal<SPLIT>.
Presentan densidad grasa y algunas calcificaciones<SPLIT>, como primera posibilidad diagnóstica liposarcoma<SPLIT>.
Hígado<SPLIT>, bazo y riñones normales Imposibilidad técnica de realizar la laparoscopia por gran cantidad de adherencias<SPLIT>.
PAAF<SPLIT>: se realizan múltiples punciones<SPLIT>, sin poder obtener material para el diagnostico<SPLIT>.
Se procede a la intervención quirúrgica con diagnóstico intraoperatorio sugestivo de liposarcoma mixoide<SPLIT>.
Descripción macroscópica intraoperatoria<SPLIT>: tumor mixoide altamente sugestivo de liposarcoma mixoide<SPLIT>.
El diagnóstico anatomopatológico definitivo es de liposarcoma bien diferenciado de tipo esclerosánte con áreas mixoideas y áreas de tipo pleomórfico<SPLIT>.
Segmento de intestino grueso sin alteraciones histológicas definitivas<SPLIT>.
En la descripción macroscópica presenta una masa que tiene unas dimensiones máximas de 25 x 22 x 14 cm<SPLIT>.
que muestra una superficie lobulada bien delimitada pero no encapsulada<SPLIT>.
En los cortes seriados se identifica que está constituida en su totalidad por un tejido de superficie mucoide con áreas de aspecto amarillo y consistencia blanda<SPLIT>.
De forma aislada se observan áreas de aspecto necrohemorrágico<SPLIT>.
Posteriormente se recibe otra formación de características similares que tiene unas dimensiones máximas de 31 x 25 x 15 cm<SPLIT>.
Igualmente un pequeño fragmento irregular de tejido de 5 x 4 x 2 cm<SPLIT>.
de características similares a las dos anteriores<SPLIT>.
Se identifica un segmento de intestino grueso que tiene una longitud de 4,5 cm<SPLIT>.
Descripción microscópica muestra que está constituida por una proliferación mesenquimal adiposa con presencia de adipocitos bien diferenciados de tamaños variables junto con extensas áreas de esclerosis en las que se identifican frecuentes lipoblastos<SPLIT>.
Frecuentemente se observan áreas de matriz mixoide con patrón vascular arboriforme así como extensas zonas con presencia de células marcadamente pleomórficas de patrón estrellado frecuentemente multinucleadas<SPLIT>, con citoplasma amplio y eosinófilo<SPLIT>.
Entre la celularidad neoplásica se observan áreas de necrosis con infiltrado de leucocitos polimorfonucleares neutrófilos<SPLIT>.
La neoformación no presenta cápsula<SPLIT>.
El segmento de intestino grueso no muestra alteraciones histológicas significativas ni evidencia de infiltración tumoral<SPLIT>.
Posteriormente se realizó tratamiento quimioterápico y radioterapia complementaria<SPLIT>.
A los dos meses de la intervención quirúrgica en el TC abdomen de control presenta<SPLIT>: masa de partes blandas en la cadena iliaca externa izquierda 7 x 3 cm de diámetro compatible con conglomerado adenopático que provoca un desplazamiento lateral derecho de la vejiga<SPLIT>.
Posteriormente a los seis meses del primer acto quirúrgico se interviene de nuevo de una tumoración retroperitoneal izquierda que infiltra hasta sacroilíaca izquierda y engloba a la vena ilíaca<SPLIT>.
Se extirparon 3/4 de tumoración dejando tumor sobre vena iliaca y sacroiliaca izquierda<SPLIT>; siendo el resultado anatomopatológico de los nodulos retroperitoneales en la descripción macroscópica de<SPLIT>: fragmentos irregularmente nodulares que en conjunto presentan unas dimensiones de 18 x 13 x 7,5 cm<SPLIT>.
Al corte muestran aspecto homogéneo<SPLIT>, sólido y pardoamarillento<SPLIT>.
En su descripción microscópica aparece una neoplasia mesenquimal bifásica con predominio de áreas de sarcoma no lipogénico de alto grado<SPLIT>, de las que emergen en continuidad<SPLIT>, áreas de tumor lipomatoso atípico con patrón escleroso prominente<SPLIT>.
Las zonas de sarcomas no lipogénico presentan imágenes histológicas semejantes a un fibrohistiocitoma maligno<SPLIT>, con zonas de más de 5 mitosis x 10 campos de gran aumento<SPLIT>, ocasionalmente atípicas<SPLIT>.
Predomina la celularidad fusiforme<SPLIT>, con numerosas células pleomórficas<SPLIT>, multinucleadas y gigantonucleadas<SPLIT>.
En otras zonas las células presentan características fusiformes<SPLIT>.
No se ha observado diferenciación a lipoblastos entre las células mesenquimales descritas<SPLIT>.
El otro componente de la neoplasia bifásica muestra numerosas células adiposas<SPLIT>, con estroma levemente fibroso con componente de mayor polimorfismo nuclear<SPLIT>.
La inmunoexpresión de p53 es de 5-10% en los núcleos<SPLIT>, con mayor proporción en las áreas de sarcoma no lipogénico<SPLIT>.
Se interpreta como signo de progresión del tumor<SPLIT>.
Puede verse un ganglio linfático en una de las zonas periféricas del tumor<SPLIT>, infiltrado por el mismo<SPLIT>.
La neoplasia mesenquimal descrita se acompaña de componente inflamatorio moderado<SPLIT>, entremezclado con las células neoplásicas<SPLIT>, esto constituye una neoplasia mesenquimal de alto grado compatible con liposarcoma desdiferenciado<SPLIT>.
Se realiza tratamiento radioterápico paliativo con buena tolerancia al mismo y controles consecutivos de TC torácicos y abdominales sin alteraciones radiológicas significativas hasta que a los 3 años aparece en lóbulo medio del pulmón derecho una imagen nodular<SPLIT>, hipodensa<SPLIT>, ovoidea de 5 cm de diámetro anteroposterior y 2,5 cm transversal que es compatible con lesión metastático<SPLIT>.
En el TC abdominal no se objetivan adenopatías patológicas abdominales ni pélvicas<SPLIT>, así mismo aparece una tumoración de partes blandas y de bordes mal definidos en la zona interna del hueso iliaco izquierdo que no se diferencia del músculo iliaco y desplaza medialmente a los vasos<SPLIT>.
Estos hallazgos sugieren recidiva o metástasis del liposarcoma retroperitoneal intervenido<SPLIT>.
Se trata de una paciente de 15 años de edad<SPLIT>, sin antecedentes patológicos reseñables<SPLIT>.
Presentaba dolor abdominal de 4 años de evolución de tipo cólico<SPLIT>, de duración variable y predominio postprandial<SPLIT>, localizado en hipogastrio y mesogastrio con pérdida de 5 kg de peso debido a la disminución voluntaria de la ingesta por el dolor<SPLIT>.
Refería vómitos ocasionales y estreñimiento<SPLIT>.
Permaneció afebril en todo momento<SPLIT>.
Valorada por su médico de familia y por un especialista de Aparato Digestivo<SPLIT>, se le realizaron análisis de sangre que fueron normales<SPLIT>, fibrogastroscopia y tratamiento erradicador para H. pylori por test de ureasa en aliento positivo<SPLIT>, que no mejoró la sintomatología<SPLIT>.
Fue remitida a Psiquiatría para descartar un trastorno del comportamiento alimentario<SPLIT>.
A la exploración física la paciente presentaba delgadez (<SPLIT>IMC 18<SPLIT>) y dolor a la palpación en hipogastrio con sensación de masa blanda en zona infraumbilical<SPLIT>.
Todos los análisis de sangre practicados<SPLIT>, incluidos marcadores tumorales<SPLIT>, fueron normales<SPLIT>.
En la ecografía de abdomen se apreció una masa en hipogastrio de al menos 10 cm de diámetro<SPLIT>, polilobulada<SPLIT>, con contenido líquido denso en las de zonas de mayor tamaño<SPLIT>.
Tras la exploración ginecológica se descartó que la masa dependiera de aparato genital<SPLIT>.
En la TC de abdomen se observó malposición de asas proximales de intestino delgado y<SPLIT>, a nivel pélvico<SPLIT>, imagen horizontal en «<SPLIT>reloj de arena<SPLIT>» de contenido homogéneo quístico<SPLIT>, sin pared definida<SPLIT>, que no era realzada por el contraste<SPLIT>.
El diagnóstico radiológico fue de probable quiste mesentérico<SPLIT>, con malposición de asas intestinales<SPLIT>.
Se realizó tránsito intestinal que mostró imagen en espiral de volvulación incompleta de primeras porciones yeyunales con malposición y desplazamiento de yeyuno e íleon hacia vacío derecho<SPLIT>.
Ese mismo día la paciente presentó intenso dolor abdominal con náuseas y vómitos<SPLIT>, ausencia de emisión de heces y gases y distensión abdominal<SPLIT>, que mejoró con dieta absoluta<SPLIT>, rehidratación y analgesia potente<SPLIT>.
La paciente fue intervenida quirúrgicamente y se le practicó laparotomía media supra e infraumbilical<SPLIT>, encontrando una gran tumoración de unos 20 cm de diámetro<SPLIT>, de contenido líquido<SPLIT>, que nacía del meso intestinal<SPLIT>, englobaba un asa de yeyuno y deformaba la situación habitual del intestino<SPLIT>.
Se practicó quistectomía y resección del asa yeyunal englobada<SPLIT>.
El informe anatomopatológico fue de masa quística adherida a la serosa del asa intestinal<SPLIT>, compuesta por numerosos espacios quísticos<SPLIT>, algunos multiloculados<SPLIT>, que contenían una sustancia serosa acelular<SPLIT>, revestidos por endotelio<SPLIT>, originados a partir de vasos linfáticos<SPLIT>.