text
stringlengths
1
2.12k
La cepa aislada era muy sensible a Penicilina<SPLIT>, Ampicilina<SPLIT>,<SPLIT>Amoxicilina con clavulánico<SPLIT>, Cefotaxima<SPLIT>, Gentamicina<SPLIT>, Amikacina<SPLIT>, Eritromicina<SPLIT>,<SPLIT>Tetraciclina<SPLIT>, Trimetroprim sullfametoxazol<SPLIT>, Rifampicina e Imipenem<SPLIT>.
Mujer de 50 años<SPLIT>, sin alergias<SPLIT>, intervenida quirúrgicamente por polidactilia a los dos años de edad<SPLIT>.
Retinitis pigmentaria diagnosticada hace más de 25 años<SPLIT>.
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica tipo bronquitis crónica<SPLIT>, fumadora activa de 20 paquetes<SPLIT>/<SPLIT>año<SPLIT>.
Niega ceguera en familiares de primer y segundo grado<SPLIT>.
Exploración física<SPLIT>: peso<SPLIT>: 85,9 kg<SPLIT>, talla<SPLIT>: 1,65 m<SPLIT>, índice de masa corporal<SPLIT>: 31,55 kg<SPLIT>/<SPLIT>m2<SPLIT>.
Analítica de sangre sin anemia<SPLIT>, sin dislipemia ni aumento de la creatinina<SPLIT>.
Estudio genético en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid en mayo de 2010<SPLIT>: portadora de una mutación en el gen BBS1 que es responsable de su enfermedad<SPLIT>.
Ecografía abdominal : hígado graso<SPLIT>, páncreas no valorable<SPLIT>, bazo homogéneo<SPLIT>.
Riñón derecho con suaves lobulaciones y quiste sinusal de 3,8 cm<SPLIT>, riñón izquierdo con prominencia cortical redondeada<SPLIT>, probable lobulación<SPLIT>, sin poder descartar tumoración renal<SPLIT>, por lo que aconsejan resonancia magnética nuclear<SPLIT>.
Síndrome de Bardet-Biedl como ciliopatía Los cilios están presentes en casi todas las células de los vertebrados<SPLIT>.
Intervienen en el desarrollo embrionario<SPLIT>, en la polaridad y la homeostasis<SPLIT>, en funciones sensoriales (<SPLIT>oído<SPLIT>, vista<SPLIT>, olfato<SPLIT>) y transportadoras<SPLIT>, y en la división celular<SPLIT>.
Su ensamblaje y mantenimiento depende del transporte intraflagelar que lleva partículas del cuerpo basal a lo largo de la estructura microtubular hasta la punta<SPLIT>.
En 2003 Ansley et al.7 propusieron que la patogénesis molecular del SBB se debía al compromiso ciliar<SPLIT>.
Muchas proteínas codificadas por genes alterados en el SBB se localizan en el centrosoma y el cuerpo basal<SPLIT>.
Las células glomerulares y tubulares producen un único cilio de estructura 9 + 0 que se proyecta a la luz del túbulo y funciona como mecano o quimiorreceptor<SPLIT>.
Otras ciliopatías incluyen el síndrome de Kartagener<SPLIT>, la enfermedad poliquística AD y la nefronoptisis<SPLIT>.
Paciente mujer de 72 años<SPLIT>, con antecedente de artritis reumatoide de larga evolución en tratamiento con AINES y en estudio por cuadro diarreico crónico de varios meses de evolución<SPLIT>, por parte del Servicio de Digestología de otro centro<SPLIT>.
En el transcurso de una colonoscopia diagnóstica<SPLIT>, la paciente sufre una perforación iatrogénica del colon descendente<SPLIT>, motivo por el cual se remite de manera urgente a nuestro centro<SPLIT>.
Con el diagnóstico de perforación intestinal la enferma es intervenida de urgencia por el equipo de guardia de Cirugía General<SPLIT>, realizando una laparotomía media con sutura primaria del colon descendente<SPLIT>.
Tras el sondaje intraoperatorio de la paciente<SPLIT>, se produce la aparición inmediata de hematuria franca<SPLIT>, motivo por el que se nos consulta<SPLIT>.
Valorada inicialmente la paciente y ante la ausencia de otra sintomatología asociada se decide manejo conservador y ver evolución<SPLIT>.
En las horas posteriores a la intervención se acrecentó la intensidad de la hematuria<SPLIT>, instaurando un lavado vesical continuo y tratamiento intravenoso con E-aminocaproico<SPLIT>, que no resolvió el cuadro produciéndose un cuadro de anemización progresiva que precisó la transfusión de seis unidades de concentrado de hematíes en los días posteriores<SPLIT>.
Posteriormente la intensidad de la hematuria remitió<SPLIT>, aunque en las dos semanas posteriores a la intervención<SPLIT>, se repitió en forma de episodios autolimitados que cedían parcialmente con medidas conservadoras<SPLIT>.
A los seis días de la intervención se realizó ecografía que mostró ocupación vesical por una imagen que sugería coágulo y cistoscopia<SPLIT>, que no fue concluyente por la ocupación intraluminal por un gran un coágulo<SPLIT>.
Durante la exploración<SPLIT>, se realizó un intento de lavado que fue infructuoso por dolor<SPLIT>, pudiendo tan sólo explorar el área trigonal<SPLIT>, apreciando un coágulo filiforme que asomaba por el meato ureteral izquierdo<SPLIT>.
Se solicitaron pruebas de imagen<SPLIT>: urografía intravenosa que evidenció la normalidad de ambos sistemas ureteropielocaliciales<SPLIT>, que aparecían discretamente ectásicos por la presencia de múltiples defectos de repleción intravesicales que sugerían presencia del coágulo ya conocido<SPLIT>.
La TAC no aportó más información<SPLIT>, con hallazgos similares a la exploración anterior<SPLIT>, descartándose patología del tracto urinario superior<SPLIT>.
Ante la persistencia de los episodios de hematuria y la emisión de coágulos se programó exploración bajo anestesia general<SPLIT>, apreciando tras profuso lavado con Ellick<SPLIT>, la presencia de una lesión excrecente y de aspecto aparentemente tumoral que se descolgaba desde cúpula por toda la pared posterior<SPLIT>, respetando tan sólo el área trigonal-peritrigonal<SPLIT>.
Ante la sospecha de tumor vesical se realizó resección transuretral extensa dejando la lesión a plano<SPLIT>.
El estudio anatomo-patológico del material remitido evidenció la presencia de material amiloide que se distribuía alrededor de los vasos submucosos<SPLIT>, como podemos apreciar en la tinción con hematoxilina-eosina<SPLIT>.
El carácter eosinófilo de este material también fue puesto de manifiesto mediante tinción con rojo congo<SPLIT>.
Por otra parte<SPLIT>, el estudio inmunohistoquímico del material<SPLIT>, con anticuerpos monoclonales (<SPLIT>clone mcl<SPLIT>) específicos frente a la proteína AA del amiloide<SPLIT>, confirmaron que los depósitos perivasculares submucosos correspondían a amiloide AA que se teñían de manera característica mediante reacción de inmunoperoxidasa<SPLIT>.
Con todos estos hallazgos se emitió el diagnóstico de amiloidosis vesical secundaria<SPLIT>.
La evolución post-operatoria de la paciente fue favorable siendo dada de alta al 10º día tras la intervención y seguida posteriormente en nuestras consultas externas<SPLIT>.
Actualmente el seguimiento de la paciente es de 30 meses<SPLIT>, realizando cistoscopias trimestrales durante el primer año<SPLIT>, y semestrales durante el segundo<SPLIT>, sin haberse producido hasta el momento ninguna recidiva de la enfermedad<SPLIT>.
Tan sólo se apreció en los primeros controles cistoscópicos<SPLIT>, áreas focales de material amiloide en la mucosa que no han generado ninguna complicación posterior<SPLIT>.
Individuo de sexo masculino<SPLIT>, de 19 años de edad y en uniforme militar<SPLIT>, es encontrado en posición de decúbito dorsal con ambos miembros superiores a los lados del cuerpo<SPLIT>, en escenario abierto nocturno<SPLIT>.
Sobre el antebrazo izquierdo se identificó arma de fabricación y uso militar<SPLIT>: el Fusil Automático Liviano -<SPLIT>FAL<SPLIT>, modelo PARA Nº 50-63<SPLIT>, supercompacto con culata plegable y bocacha apagallamas<SPLIT>, calibre 7.62 x 51 mm NATO<SPLIT>, velocidad de 810 m<SPLIT>/<SPLIT>s<SPLIT>.
La culata se encontró apoyada sobre la mano izquierda (<SPLIT>ésta en espasmo de disparo<SPLIT>) disponiendo el fusil en posición paralela al cuerpo con la bocacha a unos 30 cm de la cabeza y cargador y dispositivo percutor hacia fuera<SPLIT>.
El lugar del hecho y las ropas de la víctima se encontraron sin signos de violencia<SPLIT>.
El fallecido presentó lesiones contusas de tipo desgarrantes en su cavidad bucal<SPLIT>, abundante epistaxis<SPLIT>, otorragia y gran mancha de sangre por debajo de su cabeza<SPLIT>.
Una vez realizados los protocolos de fijación del lugar del hecho<SPLIT>, se procedió a girar el cuerpo para corroborar la existencia de un presunto orificio de salida en relación con la gran mancha de sangre bajo la cabeza<SPLIT>, identificándose una pequeña herida de diámetro circular y bordes regulares a nivel cervical<SPLIT>.
Se constató la presencia de una cavidad en el terreno correspondida perfectamente con la caja craneana y perforación en tierra en vínculo directo con el presunto orificio de salida<SPLIT>.
El sondaje de esta perforación permitió establecer su profundidad en unos 20 cm con una angulación del trayecto coincidente con la estimada entre cavidad bucal y orificio cervical<SPLIT>, dirección derecha-izquierda<SPLIT>, abajo-arriba<SPLIT>.
La excavación de dicha perforación favoreció la recuperación del proyectil<SPLIT>, incrustado en su profundidad<SPLIT>.
Durante el procedimiento autópsico en la morgue y dadas las lesiones de compromiso buco-máxilo-facial<SPLIT>, se describieron los elementos lesivos de la siguiente forma<SPLIT>: 1<SPLIT>.
Gran lesión contusa en cavidad bucal con desgarro periorificial en ambos márgenes y forma estrellada<SPLIT>, con acentuada destrucción hacia el lado derecho del individuo<SPLIT>.
Depósito de pigmentos grisáceo-negruzcos en todo el tapizado mucoso oral<SPLIT>, más marcado en mucosa yugal izquierda<SPLIT>.
Se identificó gran desgarro en todo el cuerpo lingual con idéntica presencia del pigmento<SPLIT>.
En el sector más posterior y lateral izquierdo a nivel de la unión de paladar duro<SPLIT>, blando e istmo de las fauces se observó perforación circular de 1,5 cm de diámetro e intensa hemorragia<SPLIT>.
En lo que respecta a estructuras duras<SPLIT>, se constató fractura maxilar y mandibular a la altura de la unión de sus respectivos incisivos central y lateral<SPLIT>, con desplazamiento e importante movilidad de cabos fracturarios hacia el lado derecho<SPLIT>.
No se encontraron lesiones dentoperiodontales directas o indirectas en dientes maxilares<SPLIT>.
Respecto a los mandibulares<SPLIT>, el incisivo central inferior derecho se presentó íntegro pero avulsionado y desplazado hacia la basal mandibular en la profundidad de la línea de fractura<SPLIT>, mientras que el incisivo lateral del mismo lado evidenció fractura longitudinal amelo-cemento-dentinaria con pérdida de sustancia<SPLIT>.
El fragmento dentario faltante se identificó en la profundidad de la línea fracturaria mandibular<SPLIT>, al mismo lado del incisivo central avulsionado<SPLIT>.
2<SPLIT>.
Lesión perforante circular con bordes regulares de 1,5 cm de diámetro ubicada en línea media ligeramente hacia la izquierda a nivel cervical posterior unos 3 cm por debajo de la eminencia occipital<SPLIT>, parcialmente oculta por el cabello<SPLIT>.
La exploración macroscópica verificó la ausencia de partículas metálicas<SPLIT>.
3<SPLIT>.
El sondaje pasivo del trayecto estableció la comunicación entre la perforación descripta en la profundidad de la cavidad bucal<SPLIT>, en el sector posterior izquierdo<SPLIT>, con el orificio a nivel cervical estableciendo una dirección rectilínea ligeramente de derecha-izquierda<SPLIT>, adelante-atrás<SPLIT>, abajo-arriba<SPLIT>, involucrando las musculaturas de faringe<SPLIT>, velo del paladar y lengua<SPLIT>.
A la exploración no se identificaron residuos metálicos en este trayecto<SPLIT>.
Dada la morfología atípica de ambos orificios se realizó la obtención de cuña de lengua<SPLIT>, la que fue fijada en formol al 10% y procesada con técnica de rutina de inclusión en parafina y coloración de hematoxilina eosina en el Laboratorio de Pericias en Odontología Forense<SPLIT>, Córdoba (<SPLIT>Argentina<SPLIT>)<SPLIT>.
La identificación de partículas por deflagración de la pólvora incrustadas entre los haces musculares estriados linguales y la ausencia de éstas en el orificio de salida<SPLIT>, permitieron confirmar a la cavidad bucal como punto de abocamiento y entrada del proyectil<SPLIT>.
Los análisis toxicológicos fueron negativos tanto para alcohol como para drogas<SPLIT>.
La ausencia de señales de lucha (<SPLIT>tanto en la escena como en la vestimenta del sujeto<SPLIT>)<SPLIT>, la localización y número de las heridas<SPLIT>, la dirección y distancia del disparo y el espasmo en mano izquierda<SPLIT>, compatibles con la posición del arma (<SPLIT>se realizó reconstrucción del evento<SPLIT>)<SPLIT>, todos elementos enumerados por la literatura como característicos de suicidio [<SPLIT>7<SPLIT>, 8<SPLIT>, 11<SPLIT>]<SPLIT>, y el recabado de información personal que reveló historia reciente potencialmente determinante de autolesión<SPLIT>, determinaron la etiología médico legal de suicidio<SPLIT>.
Varón de 32 años de edad remitido a nuestro servicio por presentar una lesión pediculada y diagnóstico clínico de granuloma piógeno<SPLIT>, de 1 cm de altura y 0,6 cm de diámetro en su base<SPLIT>, de color rojizo<SPLIT>, con ingurgitación vascular<SPLIT>, localizada en el borde libre del tercio medio del párpado superior derecho<SPLIT>, sin clínica de dolor ni sangrado<SPLIT>, y un año de evolución<SPLIT>.
El resto de la exploración oftalmológica y sistémica fue normal<SPLIT>.
Se procedió a su escisión quirúrgica mediante la realización de un pentágono de espesor total que incluía la lesión<SPLIT>.
El diagnóstico histopatológico fue de pilomatricoma por la descripción de una masa sólida<SPLIT>, encapsulada<SPLIT>, constituida por una masa de células pilomatricales dispuestas en la periferia<SPLIT>, grandes masas de queratina y zonas aisladas de células fantasma<SPLIT>, con reacción granulomatosa a cuerpo extraño adyacente<SPLIT>.
A mayor aumento se identifican células pequeñas basalioides sin atipia citológica<SPLIT>.
En la zona más central<SPLIT>, las células son de mayor tamaño<SPLIT>, de citoplasma eosinófilo con pérdida del núcleo (<SPLIT>fantasma<SPLIT>)<SPLIT>.
Entre estos dos tipos celulares predominantes hay células transicionales<SPLIT>.
Después de 4 años de seguimiento no se ha observado recidiva o malignización<SPLIT>.
Presentamos el caso de un varón de 12 años de edad que acude por presentar fotopsias y disminución de la agudeza visual de varias semanas de evolución<SPLIT>.
Como antecedentes personales presenta hipoacusia neurosensorial bilateral tratada con un implante coclear<SPLIT>, asma<SPLIT>, dermatitis y alopecia<SPLIT>.
En la exploración se observa una agudeza visual de 0,1 en ambos ojos<SPLIT>, con biomicroscopía anterior<SPLIT>, motilidad ocular intrínseca normales y fondo de ojo con leve palidez papilar temporal bilateral<SPLIT>.
El campo visual presenta un escotoma centrocecal con aumento de la mancha ciega en ambos ojos<SPLIT>.
En otro centro fue dignosticado de neuropatía retrobulbar y se inició tratamiento con corticoides i.v.<SPLIT>, seguidos de pauta oral descendente<SPLIT>, sin apreciarse mejoría<SPLIT>.
El electrorretinograma<SPLIT>, la resonancia magnética cerebral y el electroencefalograma son normales<SPLIT>, estando el test de Farnsworth 100 y el test de sensibilidad al contraste alterados<SPLIT>.
En los Potenciales Evocados Visuales se evidencia un retraso bilateral de la latencia de la onda P100<SPLIT>, sin asimetrías significativas<SPLIT>, sugiriendo desmielinización<SPLIT>.
En el estudio de metabolopatías congénitas se aprecia una disminución de actividad de la biotinidasa (<SPLIT>biotinidasa no detectable<SPLIT>)<SPLIT>.
Se inicia tratamiento con biotina oral (<SPLIT>5 mg<SPLIT>/<SPLIT>12 h<SPLIT>)<SPLIT>, observándose una mejoría clínica rápida<SPLIT>, presentando 15 días después una agudeza visual de la unidad en ambos ojos<SPLIT>, y una mejoría clara del campo visual<SPLIT>, que aún conserva leve aumento de la mancha ciega<SPLIT>.
treinta días después continúa la mejoría visual<SPLIT>.
A su vez se aprecia una mejoría de su dermatitis<SPLIT>, alopecia y asma tras la administración de la biotina<SPLIT>, sin haberse apreciado de momento mejoría en la hipoacusia<SPLIT>.
Paciente masculino de 56 años de edad con antecedentes de serologia positiva para HIV y Hepatitis B que presenta cuadro de colecistitis aguda por la cual se le realiza colecistectomia laparoscopica de urgencia<SPLIT>.
Durante el post-operatorio tardío<SPLIT>, al mes de la cirugía<SPLIT>, el paciente presenta un bilioma el cual es evacuado en forma percutánea<SPLIT>.
A su vez también se realiza una derivación biliar mediante colangiografia endoscopica<SPLIT>.
Producto de la anterior el paciente presenta una pancreatitis aguda asociándose a ésta una colección peri-pancreática<SPLIT>.
Dicha colección se evacua mediante un drenaje percutáneo inicial<SPLIT>, el cual prueba ser insuficiente presentando el paciente una importante colección retroperitoneal<SPLIT>.
Sin presentar mejoría<SPLIT>, y con un débito persistente por el drenaje asociado a fiebre y deterioro del estado general<SPLIT>, se realiza tomografía computada de abdomen y pelvis<SPLIT>.
Ésta informa líquido encapsulado con nivel hidroaéreo en el flanco derecho adyacente a la pared abdominal extendiéndose 17 cm en el sentido cráneo-caudal y 11 x 3 cm en diámetro transverso<SPLIT>.
Con diagnostico de absceso parietocólico derecho extraperitoneal se realizo drenaje mediante lumboscopia<SPLIT>, evacuando abundante material necrotico y purulento<SPLIT>.
Se colocaron dos drenajes de silicona pura enfrentados<SPLIT>, confeccionando un sistema de lavado continuo<SPLIT>, utilizando solución fisiológica a goteo lento<SPLIT>.
El paciente evolucionó en forma favorable con escasos registros febriles<SPLIT>.
Presentó un cultivo positivo para Pseudomona Aureaginosa<SPLIT>, la cual fue tratada con Meropenem durante la hospitalización<SPLIT>.
Al cuarto día postoperatorio se reemplazó el lavado continuo por un sistema de hemosuctor y fue dado de alta<SPLIT>.
Durante los controles<SPLIT>, el paciente continuó afebril retirándose el drenaje tras cesar el debito del mismo<SPLIT>.
Mujer de 12 años y 11 meses de edad<SPLIT>, de raza gitana<SPLIT>, sin antecedentes médicos ni odontológicos de interés<SPLIT>.
Relató que desde hace más de tres meses<SPLIT>, presentó un abultamiento en el maxilar superior izquierdo<SPLIT>.
La exploración clínica mostró una tumoración de color rojo oscuro<SPLIT>, consistencia dura<SPLIT>, indolora y sin sangrado espontáneo<SPLIT>, de unos 3 cm de diámetro<SPLIT>.