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A sequence alteration has been identified in NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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CTGGGTGACAGAACGAGGCTCTGTGTCAAAAAAAAAAGTCCAAAATCTATGCCGGTAATCCATTACTAACAATGAGGATTAGTAGCTTAAAAACTAGATTAAGGCTGGACATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACAAAGTGTGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCTAGTTGTCGATCCATATTCCCGACATGCTGGTGCTTCTCCTTCCATGCCTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGGAAAAAAAAAAACTAGATTAAAAACATGCATTGAAAGCCTTACTACACACACGCGCGCACACACACACACACACACACACATATAACTTTGATTGCCTTTGGGGAAATGAACTGGGTGGCTGGAGGATAGATAGAAACAAGACTTTTTATTGTAAATCCTTTTCTACCTTTTGGTTTTTTTTAAAAAGTCTCTACCTGTTTTTTTAAACATGCTTATTAGTTTTTCTAATCAAAGAAATAACACATTTAAATTTAAAATAAAGAAGTCCTAGGCTGAGCATGGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGTGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAAACCAGCCTGCGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAATGAAAATTAAGGCCGGACGCAGTTTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCGTGAGTCCTAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGTCAGGGGGTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGACAATTAAAAAATTAACCGGGTGTGGTATTATGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGAGAGACTGTCAGGAAAATCGCTCAAGCTCAGGAGCAGGATTGCATTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAATTGAGCAAGACTGTGTTTCTTAGAAGTAAAGAAGCCTTCTGCCTGGTTCTGGGATTCTACATGTTTATCTGTCATAGAAAATTTTAACACAGGGTTTCTCAACCTCAGCACTATTGACAGGACTAGATGATTCTTTGTTGTCAAGGATTGTTCTGTGCATTGCAGGTTGTTAAGCAGCATCCCTGGCCTCTATCCACTAGATGCCAGTAGTGGCTCCCATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAGATACTGCCAAATACTCCTGTGTCAGGATACGGGGGAAGAAGCTTATTCCTGATTGAGAACTACTGGGTTAACATACACAGTTTGGAAAATACTAATCGTAAAAACTGTACCAGTCTTTGTATAATGCTGTCAATATGTAAATACCTTTGTTTAGAATTGACTTGTGTTACATTTTAGGGAAAAAATATAACATTGTGATTAAGTGACCCCAAAGTCACATTTTGGTAAGTTAGTTGTCGGTACATATTCCTGACATGCTGGTGCTTCTCCTTCCATACCTTGAAAAAAAAACTCTAACAGACTTTTTTTTTTAACTGGACCTTTACGTGCAAAATGCCCTATTTCTGCCCCCAAATACGTAAAGCTGTATATAGTTTCTTTTCAGGTTTTGGATATTCATAAAGCATTAATTTTATTCTTATAGACGCAAAATGATTTCATGGTTATCTGCAATGTTGCAAAAATCCTAGAGCTAGTTGTACCACTGATGGAGCATCCAAGTGAAACTTTTCTTGCCACTATTGAGGAAGATCTAATGAAGCTCATCATCAAATATGGCATGACTGTAAGCACTCAGTTTACCATTTCTTTATTCATTAGTGTAAAGTTCTAATGTATTTTATTAAAATTTTTAAAGCAAATATTTGTAAAAAGCTAAGTTTTTAAAATAGTATATTTTTAACTTTTATCTAAACATTTTCTATATCTTTTAGGTAGTGCAACATTGTGTGAGCTGTCTTGGAGCTGTTGTAAATAAAGTGACACAAAATTTTAAATTTGTGTGGGCTTGTTTCAATAGATACTATGGTAAGTTCAATACCAGGGTTTTAAAATTATTCTGCTAGGTCCTGCAGGGGGTCAGCTCATTTTAAACACATTTGATAAAAGGCTAGACTCGAGGAAATTATGAGGTGTGATTATCCACCGTGGTCCTCTCAGAAACAATATTTTCTAGTGTCTTTTGTATTTCCTGAAGAACCCACTGTGATTACTTCAGAAATTTATCTCCTGATAAGTAAAGATTGGTAAATTTTTTGCGCACTGTGAAAAGTAAAATTTAAATTTTCTTACATTAGTTTAGACTCTGAAGAGCACTCTCATAATTCTAGACATATTTAATATTTAGAACCATTAGTAAAAATTAATTGGCTGGGGACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCACGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTGCCAGGCGTGGTGGCACACGACTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACACGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTGTAATTCATTAGTAGTAATTACTTGAACTTAGTAATTCAAAGATAAATATTATAAGTAAATATTACTTATCTTTATTAGGTGCCATTTCAAAATTAAAAAGTCAACACCAAGAGGACCCAAATAACACTTCACTTCTAACAAACAAACCAGCACTTCTTAGATCCCTTTTCACCGTTGGAGCACTATGTCGGCATTTTGATTTTGATCTGGAAGATTTTAAAGGCAACAGCAAGGTAAAGGTAGTAATACTTAAAATGCTATAAAACATAGAGCTATATGGCACTGTGATCTGAGAATGACAGTAGTGACCCAGGATGAAGGCAACATTAGAGTAGTCTGGTTTAATGAAAATTCTGAAAACAGTGCTGCTCAAAACGTGGTCCTCAGACTGGCTGCTAATCCATCAACTTTTTGTTACTGGTGTGTAACCAGATAATGAAATTTCCCTGACAAGTTATATCAGTTTTGTAACAGTAGCACACTGTTGACATCAACAGCTGACTTTTTAAAAAAAATTTTTTTCAATGAAGGAAACAATGCACTGATTTACATTCCGAAACAAGCTTCTTTGTCACAGACTGATACTTTGAATGCCACTGTTCTAAAATAAATGGAATTGGTTACTTATTTTTTTAATAAAGTTCACACAAATTCTCATTGTTTTAAGGTATTTTTTTCCTTTATAGTTGAAAATTAATCTAAGTTACTGTTCATGAACACTTTAATGTGTTTTCCTCCCCTTAGGTTAACATAAAAGATAAAGTACTTGAACTATTGATGTATTTTACAAAACACTCAGATGAAGAAGTACAAACAAAAGCTATCATTGGTCTAGGTAAGTCTAAATTTCTTTATAATTTGTAGCTATTTGAGAGGGATAGAGCATATTTTTAAATATTGTGAATCTAAATTGTTGATTTACTTTAATATGTTTCTATTAGCAGTAGGATTTGGTGTATAGAATGTAGGTCTGAGGATTAAAACAACTGGGTTGCATTCTTGTCATGGCCATTGACTTCCTGGGTAACCTTGAGCAAGCCATTTGTCTGTTCATCAGTTTCTTCATTAGTAAAATAGAGATAACAATACTTTCTTCTACCCCTCCTCCATAGGGTATCTTAAGAACATTTATTAAAGCC
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Task1_train_9101
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A mutation in NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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TTTCTTCTACCCCTCCTCCATAGGGTATCTTAAGAACATTTATTAAAGCCCTTTGATAAAGAAAAATAATATAGAAGAATTCTGTGCTCTTTGCATTTTTTTAATTGTTCTTTTTCATTGCAAAGCTTTGTCACTACAGGAAGCTGCCACATCTGGTTAAAACAATGATCAGTCTACACTGACTTATTTATATAAAAGCAAATAGTAAGCAACCCAGAAGGAACAATTTGGATATATACCTGTTTTATAATGTTTTTCCAGGAAGGATTGATGTAATAAAAACATGTTTTGCAATTGTTAGGCAGGTCTATGTGGCTTATATCTAGGAAGGAATTAGAATATGAGGAAATAGGAGGTGAATGGCATTAAAGTACCTGAATTGAATGCACTTCAAAAAAATACAAGAACAGTCTGTCCAGGTTTTTGGTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGGTACAAATACAGTTGGCCTTCCATATCCATGGGTTTCACATCTGTGGATTTAACCACCAAGGATCAAAAATACTGAGAAAAAAAAATTACACCTGTACTAAATATGTACAGACTTTTTTTGTTATTATTCTCTAAACAATACAACAGCAATTTACATAGCATTTACATTGTATTAGATATAAATAATCTAGAGAAGATTTAAAGTATACGAGAGGATATGAGTAGATTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATCAGGGACTTGAGAATCCACGGATTTTGGTATCCCTGGGAGGTTCTGGAGCCAATCCCCCATGGATACCGAGCAATGACTGTACACGTAAAGCTACCCAATGAGATTAAAAACTTATTTGGAAATTTTATTTTGGTGTTATGATTAAGGTTTATACTTTAATCTGCATGAGTAGTTATTTATATTAGTCTTTTGAACAAAAATGAGTAAGAAAAGATTCTAACTTACCCATACCTTATTAAATCATGTTTATGATTTCTGTAAATAAATTGAAACCTTATCATTTTATTCCTCCTCCATCCCTTTTTGAAAATTACATATAGCACATAGAGTAAAAATTCAGACATCATTTACTAAGGAGTTAAATTGATGCAATATTAACTTCAAGCCAATGTGTACCTTCAGATATTCAGTCTGGACATAATTTATACGGAGTGGCAAAACTAATAGTGTTACAAGTATTTCAGAGTACAAAAAGATGAAGTTTTAACTTAAGCAGCGCTATTCAGAAAATATTGCCTCTAGACCAGTTAATAAAAGACATCTTGCCTGGGCCATAGTTATCCTGAGTGACCTTGGGCTAGTTATCTGATCACTCTATGCTTTGAGTTTAGTTTGTTGTTTGTTACCAATAATACTTGCTATCATCAGAGATCTTCATTTTTTCCTCAAATAAACATTATATACAAATAAACATGGATGATATATTGCTACTTATTAACCCGTGGTTATAGGATTCAGCATTGTGGCCTTATTATAATGCCATATGAAAAAGAAATGGAAGATATTTTTAGCTCTGGTTTATTATATTGTTTCATCAAATGAATATATTTTAATTTTTTTTTTAAAATAATGTCAATGTAGTACCTTCTGCTGGGGATCTGAAAAATGTTTGCAGACATTATTTCTTAAATCCTGAAAACATCCCTGTGAGGTAGGTGGGTGGTAAATATTATTATCCCCATTTTACAGATGGAGAATTGAGGCACAGAGAGATTATGTGACTCACCCAAGGTCACACTACAAGTCAGTGGTGGAGCCAGGAATAGAACCCAAGACTCCTGACTCCTAATCCACTCCCCTAGCCACTAGGCCCTGCTCCCTCCTCAAGGTTTCCTCTTGTGTGAAATTCTCCTTTGAAATGCAATTTCTTGTTTTTAATTCATGGGGAAAGAAGTACCTGCTCTAATGCTTCTCTAGGTAAGGCCACCAGCATATTCTTCCAGTCATTTTAAGTTTTAATTTTTTGAAATAAGGAGCCGTTTATATAATTTATTAACATATTTATTAAATGTTTTATTTAATTTTAATATGAATATATGATGAGATTTTTCCCCTCTCCCATAGGATTTGCCTTTATTCAGCATCCAAGTCTAATGTTCGAGCAAGAAGTGAAGAATCTATATAATAATATTTTATCTGATAAGAACTCCTCAGTCAATTTAAAAATACAAGTGTTAAAAAACCTCCAGACCTACCTACAAGAAGAAGATACACGTATGCAGCAGGCAGATAGAGACTGTAAGTGAAAATATATTTTTAAATTTCATAGCTACATTTATATTATAATGGCTTTATCTTCTTTAATCTAAATATCTAAATTTCCTTATTTGTTAGATGAAGAAATTCAGTTAAATAGCAGTCCTTATGCTGAGGTCTATAGCTGGGCTTTAGCATATTCTTAAATTCTCTAAAATAGTTTTAAAATTGTATATGTGTGTAAACATTAACATTTTGAGGGAGGAAAGAGATTATAGTTCTCACTGGGTTCTCAAAGGGGCCTCTGACACAGACACACACACACACACACACACACTCACACACAGATTAAGAACCATTGAGCCAGAACACTAGCTGTAACGTTTTGTGATTTTGGTTATGGCCTAATTTTGAAATATTTAGTAAAGTTAGTATAGGTGCTCTTAATGTGTGTTTATCCTTTGCTTGCTTTTGTAGGGAAGAAAGTTGCAAAACAGGAAGACTTAAAAGAAATGGGTGATGTTTCCTCAGGGATGAGTAGTTCCATCATGCAGCTTTATCTCAAACAGGTGCTTGAGGCATTTTTTCACACCCAGTCAAGTGTACGCCACTTTGCCCTAAATGTCATTGCATTGACTCTAAATCAAGGTCTTATTCATCCAGTTCAGGTAAGCATGTTTTATGGCAGCAGCACTTACTAAAAGAGCAAGATTAGTTGTAATTTGATACATTGTGATTATAGAGAATAAGTAGTTCTTCGTTCCTCTTACTCTTCTTTGTACTAAACTCTTAAGAATCTGGCAGTTTTAGATAATCTCTTGGGTTATGATTACTGCAAAATACCCATATATTCATAATATTGTCTCTGTTATAAACTTGTAATTTCTATTGGCAGAACATATACTCAAATTATTTTTCTAAGTATGGGTGATATATTTGTTTTAATTCATATTTACTTTTGTCCCTAAGATCCAACAATCTATAATGTGAAGAGAGTTAACTGGGTTTAAAAGTATAATCTGTTCAACAGGGTGGAGTCTTAGTCCACAGAAAAGTAAATTATATAAACTCAATTCCTTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTC
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Task1_train_9102
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Mutation context: Chromosome 5, Gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_9103
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The following genetic variant occurs in NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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AAGCCCTTTGATAAAGAAAAATAATATAGAAGAATTCTGTGCTCTTTGCATTTTTTTAATTGTTCTTTTTCATTGCAAAGCTTTGTCACTACAGGAAGCTGCCACATCTGGTTAAAACAATGATCAGTCTACACTGACTTATTTATATAAAAGCAAATAGTAAGCAACCCAGAAGGAACAATTTGGATATATACCTGTTTTATAATGTTTTTCCAGGAAGGATTGATGTAATAAAAACATGTTTTGCAATTGTTAGGCAGGTCTATGTGGCTTATATCTAGGAAGGAATTAGAATATGAGGAAATAGGAGGTGAATGGCATTAAAGTACCTGAATTGAATGCACTTCAAAAAAATACAAGAACAGTCTGTCCAGGTTTTTGGTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGGTACAAATACAGTTGGCCTTCCATATCCATGGGTTTCACATCTGTGGATTTAACCACCAAGGATCAAAAATACTGAGAAAAAAAAATTACACCTGTACTAAATATGTACAGACTTTTTTTGTTATTATTCTCTAAACAATACAACAGCAATTTACATAGCATTTACATTGTATTAGATATAAATAATCTAGAGAAGATTTAAAGTATACGAGAGGATATGAGTAGATTATATGCAAATACTACCCCATTTTATATCAGGGACTTGAGAATCCACGGATTTTGGTATCCCTGGGAGGTTCTGGAGCCAATCCCCCATGGATACCGAGCAATGACTGTACACGTAAAGCTACCCAATGAGATTAAAAACTTATTTGGAAATTTTATTTTGGTGTTATGATTAAGGTTTATACTTTAATCTGCATGAGTAGTTATTTATATTAGTCTTTTGAACAAAAATGAGTAAGAAAAGATTCTAACTTACCCATACCTTATTAAATCATGTTTATGATTTCTGTAAATAAATTGAAACCTTATCATTTTATTCCTCCTCCATCCCTTTTTGAAAATTACATATAGCACATAGAGTAAAAATTCAGACATCATTTACTAAGGAGTTAAATTGATGCAATATTAACTTCAAGCCAATGTGTACCTTCAGATATTCAGTCTGGACATAATTTATACGGAGTGGCAAAACTAATAGTGTTACAAGTATTTCAGAGTACAAAAAGATGAAGTTTTAACTTAAGCAGCGCTATTCAGAAAATATTGCCTCTAGACCAGTTAATAAAAGACATCTTGCCTGGGCCATAGTTATCCTGAGTGACCTTGGGCTAGTTATCTGATCACTCTATGCTTTGAGTTTAGTTTGTTGTTTGTTACCAATAATACTTGCTATCATCAGAGATCTTCATTTTTTCCTCAAATAAACATTATATACAAATAAACATGGATGATATATTGCTACTTATTAACCCGTGGTTATAGGATTCAGCATTGTGGCCTTATTATAATGCCATATGAAAAAGAAATGGAAGATATTTTTAGCTCTGGTTTATTATATTGTTTCATCAAATGAATATATTTTAATTTTTTTTTTAAAATAATGTCAATGTAGTACCTTCTGCTGGGGATCTGAAAAATGTTTGCAGACATTATTTCTTAAATCCTGAAAACATCCCTGTGAGGTAGGTGGGTGGTAAATATTATTATCCCCATTTTACAGATGGAGAATTGAGGCACAGAGAGATTATGTGACTCACCCAAGGTCACACTACAAGTCAGTGGTGGAGCCAGGAATAGAACCCAAGACTCCTGACTCCTAATCCACTCCCCTAGCCACTAGGCCCTGCTCCCTCCTCAAGGTTTCCTCTTGTGTGAAATTCTCCTTTGAAATGCAATTTCTTGTTTTTAATTCATGGGGAAAGAAGTACCTGCTCTAATGCTTCTCTAGGTAAGGCCACCAGCATATTCTTCCAGTCATTTTAAGTTTTAATTTTTTGAAATAAGGAGCCGTTTATATAATTTATTAACATATTTATTAAATGTTTTATTTAATTTTAATATGAATATATGATGAGATTTTTCCCCTCTCCCATAGGATTTGCCTTTATTCAGCATCCAAGTCTAATGTTCGAGCAAGAAGTGAAGAATCTATATAATAATATTTTATCTGATAAGAACTCCTCAGTCAATTTAAAAATACAAGTGTTAAAAAACCTCCAGACCTACCTACAAGAAGAAGATACACGTATGCAGCAGGCAGATAGAGACTGTAAGTGAAAATATATTTTTAAATTTCATAGCTACATTTATATTATAATGGCTTTATCTTCTTTAATCTAAATATCTAAATTTCCTTATTTGTTAGATGAAGAAATTCAGTTAAATAGCAGTCCTTATGCTGAGGTCTATAGCTGGGCTTTAGCATATTCTTAAATTCTCTAAAATAGTTTTAAAATTGTATATGTGTGTAAACATTAACATTTTGAGGGAGGAAAGAGATTATAGTTCTCACTGGGTTCTCAAAGGGGCCTCTGACACAGACACACACACACACACACACACACTCACACACAGATTAAGAACCATTGAGCCAGAACACTAGCTGTAACGTTTTGTGATTTTGGTTATGGCCTAATTTTGAAATATTTAGTAAAGTTAGTATAGGTGCTCTTAATGTGTGTTTATCCTTTGCTTGCTTTTGTAGGGAAGAAAGTTGCAAAACAGGAAGACTTAAAAGAAATGGGTGATGTTTCCTCAGGGATGAGTAGTTCCATCATGCAGCTTTATCTCAAACAGGTGCTTGAGGCATTTTTTCACACCCAGTCAAGTGTACGCCACTTTGCCCTAAATGTCATTGCATTGACTCTAAATCAAGGTCTTATTCATCCAGTTCAGGTAAGCATGTTTTATGGCAGCAGCACTTACTAAAAGAGCAAGATTAGTTGTAATTTGATACATTGTGATTATAGAGAATAAGTAGTTCTTCGTTCCTCTTACTCTTCTTTGTACTAAACTCTTAAGAATCTGGCAGTTTTAGATAATCTCTTGGGTTATGATTACTGCAAAATACCCATATATTCATAATATTGTCTCTGTTATAAACTTGTAATTTCTATTGGCAGAACATATACTCAAATTATTTTTCTAAGTATGGGTGATATATTTGTTTTAATTCATATTTACTTTTGTCCCTAAGATCCAACAATCTATAATGTGAAGAGAGTTAACTGGGTTTAAAAGTATAATCTGTTCAACAGGGTGGAGTCTTAGTCCACAGAAAAGTAAATTATATAAACTCAATTCCTTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTCACCTCTATTCACCATTTGTTGACATTTTGCCACAATTGCTTTCTC
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Task1_train_9104
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The variant affects gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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TGGGAGGTTCTGGAGCCAATCCCCCATGGATACCGAGCAATGACTGTACACGTAAAGCTACCCAATGAGATTAAAAACTTATTTGGAAATTTTATTTTGGTGTTATGATTAAGGTTTATACTTTAATCTGCATGAGTAGTTATTTATATTAGTCTTTTGAACAAAAATGAGTAAGAAAAGATTCTAACTTACCCATACCTTATTAAATCATGTTTATGATTTCTGTAAATAAATTGAAACCTTATCATTTTATTCCTCCTCCATCCCTTTTTGAAAATTACATATAGCACATAGAGTAAAAATTCAGACATCATTTACTAAGGAGTTAAATTGATGCAATATTAACTTCAAGCCAATGTGTACCTTCAGATATTCAGTCTGGACATAATTTATACGGAGTGGCAAAACTAATAGTGTTACAAGTATTTCAGAGTACAAAAAGATGAAGTTTTAACTTAAGCAGCGCTATTCAGAAAATATTGCCTCTAGACCAGTTAATAAAAGACATCTTGCCTGGGCCATAGTTATCCTGAGTGACCTTGGGCTAGTTATCTGATCACTCTATGCTTTGAGTTTAGTTTGTTGTTTGTTACCAATAATACTTGCTATCATCAGAGATCTTCATTTTTTCCTCAAATAAACATTATATACAAATAAACATGGATGATATATTGCTACTTATTAACCCGTGGTTATAGGATTCAGCATTGTGGCCTTATTATAATGCCATATGAAAAAGAAATGGAAGATATTTTTAGCTCTGGTTTATTATATTGTTTCATCAAATGAATATATTTTAATTTTTTTTTTAAAATAATGTCAATGTAGTACCTTCTGCTGGGGATCTGAAAAATGTTTGCAGACATTATTTCTTAAATCCTGAAAACATCCCTGTGAGGTAGGTGGGTGGTAAATATTATTATCCCCATTTTACAGATGGAGAATTGAGGCACAGAGAGATTATGTGACTCACCCAAGGTCACACTACAAGTCAGTGGTGGAGCCAGGAATAGAACCCAAGACTCCTGACTCCTAATCCACTCCCCTAGCCACTAGGCCCTGCTCCCTCCTCAAGGTTTCCTCTTGTGTGAAATTCTCCTTTGAAATGCAATTTCTTGTTTTTAATTCATGGGGAAAGAAGTACCTGCTCTAATGCTTCTCTAGGTAAGGCCACCAGCATATTCTTCCAGTCATTTTAAGTTTTAATTTTTTGAAATAAGGAGCCGTTTATATAATTTATTAACATATTTATTAAATGTTTTATTTAATTTTAATATGAATATATGATGAGATTTTTCCCCTCTCCCATAGGATTTGCCTTTATTCAGCATCCAAGTCTAATGTTCGAGCAAGAAGTGAAGAATCTATATAATAATATTTTATCTGATAAGAACTCCTCAGTCAATTTAAAAATACAAGTGTTAAAAAACCTCCAGACCTACCTACAAGAAGAAGATACACGTATGCAGCAGGCAGATAGAGACTGTAAGTGAAAATATATTTTTAAATTTCATAGCTACATTTATATTATAATGGCTTTATCTTCTTTAATCTAAATATCTAAATTTCCTTATTTGTTAGATGAAGAAATTCAGTTAAATAGCAGTCCTTATGCTGAGGTCTATAGCTGGGCTTTAGCATATTCTTAAATTCTCTAAAATAGTTTTAAAATTGTATATGTGTGTAAACATTAACATTTTGAGGGAGGAAAGAGATTATAGTTCTCACTGGGTTCTCAAAGGGGCCTCTGACACAGACACACACACACACACACACACACTCACACACAGATTAAGAACCATTGAGCCAGAACACTAGCTGTAACGTTTTGTGATTTTGGTTATGGCCTAATTTTGAAATATTTAGTAAAGTTAGTATAGGTGCTCTTAATGTGTGTTTATCCTTTGCTTGCTTTTGTAGGGAAGAAAGTTGCAAAACAGGAAGACTTAAAAGAAATGGGTGATGTTTCCTCAGGGATGAGTAGTTCCATCATGCAGCTTTATCTCAAACAGGTGCTTGAGGCATTTTTTCACACCCAGTCAAGTGTAGGCCACTTTGCCCTAAATGTCATTGCATTGACTCTAAATCAAGGTCTTATTCATCCAGTTCAGGTAAGCATGTTTTATGGCAGCAGCACTTACTAAAAGAGCAAGATTAGTTGTAATTTGATACATTGTGATTATAGAGAATAAGTAGTTCTTCGTTCCTCTTACTCTTCTTTGTACTAAACTCTTAAGAATCTGGCAGTTTTAGATAATCTCTTGGGTTATGATTACTGCAAAATACCCATATATTCATAATATTGTCTCTGTTATAAACTTGTAATTTCTATTGGCAGAACATATACTCAAATTATTTTTCTAAGTATGGGTGATATATTTGTTTTAATTCATATTTACTTTTGTCCCTAAGATCCAACAATCTATAATGTGAAGAGAGTTAACTGGGTTTAAAAGTATAATCTGTTCAACAGGGTGGAGTCTTAGTCCACAGAAAAGTAAATTATATAAACTCAATTCCTTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTCACCTCTATTCACCATTTGTTGACATTTTGCCACAATTGCTTTCTCTCTCTCCCTTTATACATCTGCTTTTTTCTGAATCATTTGGTAGGAAGTTTCAAGTAATTATGATTCTTTACCACTAAACACTTCAGCATATATTTTCTAAGAACAAGGACATTCTCTTACAAAACCGTAATATAATCATTAAATTTGGGAAGTTTAACACTGATACAATATTATCTAATATACAGTTCATTTGCAGATTCTGCTAGTTAACCAAGGGCGTTCTCTATAGCCTTTTTCCTCTTCTTTTTTTTTGAGGCAAGATCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAGTCTCAGCTTACCTGCAGCCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCACTCTTCCCACCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCGCCACCACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGAGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTCAGTGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCACCTTACAGCCTTTTTTCTTTCCTGATTCGAGATTTAACATGATCATTTCTTTCATTTAGTGCCATGTCTGTATTTTAAAGTTAGGTTTGTTGTTGTTTTTCTGGCCTTCACATTGCTTTTTAATTCAGACTCACTTAACATAGTAGTACTGTTTTTTGACTCT
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Task1_train_9105
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Given this variant in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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TGGGAGGTTCTGGAGCCAATCCCCCATGGATACCGAGCAATGACTGTACACGTAAAGCTACCCAATGAGATTAAAAACTTATTTGGAAATTTTATTTTGGTGTTATGATTAAGGTTTATACTTTAATCTGCATGAGTAGTTATTTATATTAGTCTTTTGAACAAAAATGAGTAAGAAAAGATTCTAACTTACCCATACCTTATTAAATCATGTTTATGATTTCTGTAAATAAATTGAAACCTTATCATTTTATTCCTCCTCCATCCCTTTTTGAAAATTACATATAGCACATAGAGTAAAAATTCAGACATCATTTACTAAGGAGTTAAATTGATGCAATATTAACTTCAAGCCAATGTGTACCTTCAGATATTCAGTCTGGACATAATTTATACGGAGTGGCAAAACTAATAGTGTTACAAGTATTTCAGAGTACAAAAAGATGAAGTTTTAACTTAAGCAGCGCTATTCAGAAAATATTGCCTCTAGACCAGTTAATAAAAGACATCTTGCCTGGGCCATAGTTATCCTGAGTGACCTTGGGCTAGTTATCTGATCACTCTATGCTTTGAGTTTAGTTTGTTGTTTGTTACCAATAATACTTGCTATCATCAGAGATCTTCATTTTTTCCTCAAATAAACATTATATACAAATAAACATGGATGATATATTGCTACTTATTAACCCGTGGTTATAGGATTCAGCATTGTGGCCTTATTATAATGCCATATGAAAAAGAAATGGAAGATATTTTTAGCTCTGGTTTATTATATTGTTTCATCAAATGAATATATTTTAATTTTTTTTTTAAAATAATGTCAATGTAGTACCTTCTGCTGGGGATCTGAAAAATGTTTGCAGACATTATTTCTTAAATCCTGAAAACATCCCTGTGAGGTAGGTGGGTGGTAAATATTATTATCCCCATTTTACAGATGGAGAATTGAGGCACAGAGAGATTATGTGACTCACCCAAGGTCACACTACAAGTCAGTGGTGGAGCCAGGAATAGAACCCAAGACTCCTGACTCCTAATCCACTCCCCTAGCCACTAGGCCCTGCTCCCTCCTCAAGGTTTCCTCTTGTGTGAAATTCTCCTTTGAAATGCAATTTCTTGTTTTTAATTCATGGGGAAAGAAGTACCTGCTCTAATGCTTCTCTAGGTAAGGCCACCAGCATATTCTTCCAGTCATTTTAAGTTTTAATTTTTTGAAATAAGGAGCCGTTTATATAATTTATTAACATATTTATTAAATGTTTTATTTAATTTTAATATGAATATATGATGAGATTTTTCCCCTCTCCCATAGGATTTGCCTTTATTCAGCATCCAAGTCTAATGTTCGAGCAAGAAGTGAAGAATCTATATAATAATATTTTATCTGATAAGAACTCCTCAGTCAATTTAAAAATACAAGTGTTAAAAAACCTCCAGACCTACCTACAAGAAGAAGATACACGTATGCAGCAGGCAGATAGAGACTGTAAGTGAAAATATATTTTTAAATTTCATAGCTACATTTATATTATAATGGCTTTATCTTCTTTAATCTAAATATCTAAATTTCCTTATTTGTTAGATGAAGAAATTCAGTTAAATAGCAGTCCTTATGCTGAGGTCTATAGCTGGGCTTTAGCATATTCTTAAATTCTCTAAAATAGTTTTAAAATTGTATATGTGTGTAAACATTAACATTTTGAGGGAGGAAAGAGATTATAGTTCTCACTGGGTTCTCAAAGGGGCCTCTGACACAGACACACACACACACACACACACACTCACACACAGATTAAGAACCATTGAGCCAGAACACTAGCTGTAACGTTTTGTGATTTTGGTTATGGCCTAATTTTGAAATATTTAGTAAAGTTAGTATAGGTGCTCTTAATGTGTGTTTATCCTTTGCTTGCTTTTGTAGGGAAGAAAGTTGCAAAACAGGAAGACTTAAAAGAAATGGGTGATGTTTCCTCAGGGATGAGTAGTTCCATCATGCAGCTTTATCTCAAACAGGTGCTTGAGGCATTTTTTCACACCCAGTCAAGTGTACGCCACTTTGCCCTAAATGTCATTGCATTGACTCTAAATCAAGGTCTTATTCATCCAGTTCAGGTAAGCATGTTTTATGGCAGCAGCACTTACTAAAAGAGCAAGATTAGTTGTAATTTGATACATTGTGATTATAGAGAATAAGTAGTTCTTCGTTCCTCTTACTCTTCTTTGTACTAAACTCTTAAGAATCTGGCAGTTTTAGATAATCTCTTGGGTTATGATTACTGCAAAATACCCATATATTCATAATATTGTCTCTGTTATAAACTTGTAATTTCTATTGGCAGAACATATACTCAAATTATTTTTCTAAGTATGGGTGATATATTTGTTTTAATTCATATTTACTTTTGTCCCTAAGATCCAACAATCTATAATGTGAAGAGAGTTAACTGGGTTTAAAAGTATAATCTGTTCAACAGGGTGGAGTCTTAGTCCACAGAAAAGTAAATTATATAAACTCAATTCCTTCATCTTTAAGTTGGGTATAACACCAACTACTCGACACCTCATAGCATTAATATGAGGACACAACGACGTAATAAAGACATTAGTGTTACTGAAGATTGGCAGCCAATGCTGATGTAGTAGTATATACCATCTGATGGTCAAGAGAGCACCATAGGCTACAAAAGTGTATGTATTAAGTAAGCAGAGTCTATACCCTTCAAGATTTTTATTTTGGGTATTTTTCATGGAACGTTTTAAAAATATGATTTATTTAAACATACTGTGGTCTTCCCTGTGTCCTGAAACAAAACATGTTAACAAATATTTATCCTGTTCTTCATGACTCCGGGCTATTATCATAAAGAATCATACATTATAATGAAACAGTAGTACATTGAGACTGTCACCTTTTTAAACTACCGAGGGTTCTTTGTTGGGTGCTTTTTATTATATATGCCTTTTAAACTTTTTTTTTTAATTTCACACAAAGGAGTCAGGTGCAGTGGCTCACACATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTCAGGAGTTCAAAACCAGCATAGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGGGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACACAAAGAAATTGCAAAAGTGATACGATGAATTCCTTTATTCTCTTCACCTCTATTCACCATTTGTTGACATTTTGCCACAATTGCTTTCTCTCTCTCCCTTTATACATCTGCTTTTTTCTGAATCATTTGGTAGGAAGTTTCAAGTAATTATGATTCTTTACCACTAAACACTTCAGCATATATTTTCTAAGAACAAGGACATTCTCTTACAAAACCGTAATATAATCATTAAATTTGGGAAGTTTAACACTGATACAATATTATCTAATATACAGTTCATTTGCAGATTCTGCTAGTTAACCAAGGGCGTTCTCTATAGCCTTTTTCCTCTTCTTTTTTTTTGAGGCAAGATCTTGCTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAGTCTCAGCTTACCTGCAGCCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCACTCTTCCCACCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGTGCGCCACCACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGAGCTCAAGTAATCTGCCTGCCTCAGTGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCACCTTACAGCCTTTTTTCTTTCCTGATTCGAGATTTAACATGATCATTTCTTTCATTTAGTGCCATGTCTGTATTTTAAAGTTAGGTTTGTTGTTGTTTTTCTGGCCTTCACATTGCTTTTTAATTCAGACTCACTTAACATAGTAGTACTGTTTTTTGACTCT
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Task1_train_9106
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A mutation in NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_9107
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A variant has been detected on Chromosome 5 in NIPBL (NIPBL cohesin loading factor). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_9108
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The variant affects gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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ACATGGCAAAATCCTCTCTCTCCTGAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGCAGCAGAGATTGGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCTGAGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAACAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGGATAGTAGAAAAGAAAAGAAAGTTGAGGAAAGAATTAAATGAGACTGTGTGAAAAGAATAGTTAGTGGACAACTGGAATATTTTTATCTTGAGCACCTGAAACAATAATAGGATTGTTGCCAAAGTCAGATTGCAAAGGAGTTGGCTTGAGGAGTACATAAAAAGGGAGTAGTCAAAGAGGTAGGAAGAGAAAACTTAGGAAGAAGATTTCATGAAGGAAAGTGTGGGTAATAGTCAGATGCTACTGAGAAGTCAAGGAGAGTAAGAAGTGAAAAATAGAGTAGAATGGTGAACTTCGTGGACAAAAACAGTCAAGCAGTGAGGGACAAAAGCAGATTGTAATTGAAAAGGGAGGGCCAGGTGAGATGACTCATGCTTGTAATCCCAGCACCCAAGGCAGATGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTCCATACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTATCTCTACAAAAATTAAAAAATAAAAACTGGACAGGCCTGGTGGTATGCACCTATACTCCTAGCTACCTAGCTACTGAAGAGACCAAGGCAAAGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTGGCAGTGAGTGGTATCATGTCTCCTTTAAAAAAAAATAGTGGGGAAGACATGGGAGGAGCAGTCTAAACTATTCTTTGAAGAACTTTGAAAGGAAAGAGAAATACAGGGCTTTTATGGATGTTGAAGAAAATATGTATATTTTCTTCAATATTATATGAGTTTTGAAAATATATGAATTATAGTGTTAAAACTAATAGATGAGGTAGGGTTTTATGTCTACATTTTTTCATCTGTAACGTGGGTGTTGATACATATTGTAAAGTAAAAATAGAGTGAGAGTGATACTCTTATGAATATTAATAGCAAGGTTATTCCATCTGTGCTATGGGATCTTGCTGCTGCTGCTGTTGGGTTTTATGTTGTTTCCATGGCAGGGGAAGGTAGATGGTAGGAGTGAGTGTTTTTTAGTTGTGAGCTTTTTTTTTCCTTGAGCTATAAATATTTAAAAGAAATTTGAATATTAATATGCCTTTCTGTTTATGATCATGAAATGCTTGAATTCTCTATTACTTCTTTTTAAAGCAAGCAACTAAATAATCATAATTTTTCTCTTAAATTTTGCCTGCCTCACAGTTTTTACAGTGTGAAACTGATAGCATTGTCAAAACAACTCTGACATTCTGAATTACATATACACAGGAAACTGACAAATGTTTATGAGTACATGGGATTTGGGTTTTTTCTTTTAACCTATGTATTAGTACTATAATTACTAGTTATTTTGAGGGCAGAATAGTAACTGTGTGTAACTGATCTCCATATAGGTTAAACTCTTAGTAGCACAATGATATAACTAGAACTTTCATGTATACTTTCTGATATGGTATGGATTTATCATAAAGATTCCATATACTCTAAGAAAACTTCAAGGAATTTCACATGGATGCAATAAAAAATTTCACCTCTTCTCTTGAGATAGCATAGTGTAAGTCATTATAAAATTAAAAAAAATGGGCCTAAGATTATTTTATAAAATTCCATTTCTGTTCCCCCTTTTCCCTTTTTGTTACACCTGTCTCCCTTTCCCTTTTTCCCCCCTCTATATTTCTCTCCCTCCTCCTCTCCCTCTGTCTCTCTGTGTCTCTCCCCACTCTCTCCGTGTGTGTCTGCTTATCTCTGTCTAACATTAAGTGAGGTGAAAGTGCCCTGTATTTTTTCTAAAAAAGGTTTTTTGGTTGGGTTTCTAGATTATCCGCTAAACATGTGTGCTTTTTCTTAAAATTTACAGAAAACAGACGTGACTATGCTCTTGTGTATAGCAGACAATCTAGCCTGTTTTCCATACCAGACACAGGAAGAGCCGTTGTTTATAATGCATCATATAGACATTACACTCTCAGTTTCTGGTAGTAACCTACTGCAGTCATTCAAGGAGGTAAGTTACACACATTACTATTCTTAATCCATCTGTCAAAGTGCAGGCATGCTGTTTTCACTGTTTTGTTTCTCATTATTCTTTTTATCCTCTTCACGAGTATATAAAATCTTTCTAAGTGAACTTAATGAAATCTGGGCAATACTTGACTTGGGAGAGGATGTACATTGCCACTTTACCTCTATTTAGAAACATCTAAAATAGATATATGGATTGTTCTGTTGATAAGCCATCACATTTATTTCTCTCACTTTAAGCACTGACCTTAAGTGTTTGCATCCATTCATACATTCATTTAAACTCCATTTTAAAACATTATTCTGTAAATCTTGTAATGCTGTAATCACAACATTACACATGAAAATATATAGCTTATTTACACTTAAACAGAAAATTTATGACACCATTGACTTTCTTATCCCTCAACTACAGCACCGTTATAGAGTTTGCATATGTGTGCCCAAAATCTTTGCTAAATTTCTTGTTGAACCTTCCATTGTTTCTGTCATGACTTTTAGGAGGAATGTAATTTATTTAATTATAAAAGTACCTGGTGTAGCACTAGGCATATAGTAAGCACTCAGTAAATTCTTTACAAATTGAATATTCTCATGTATCTAATGATCCAAGTAGATCTCATTTTATAAAATTGTATTGCTCACAACTCAGCCTTGTCAGACTAGTAAATCAGACAGATTATTTTAGATGCCTCCTGAGGGCTGGAATTACAGAGGTGTCTTAAACCCTTACTACTTGAAGTATAGACCACACACCAGCAGCAGTGGTTTCACCTGAGAGCTTATTAAAGCTGTAGAACCTCAGGCCCCACCCAGATTTGCTGAAACAGAATCTGCATCTTCAACAAAATCCACAGATGTTAATGTGCACATTTAAGTTTGAGAAGTTAATAATTTCCCAGGAGCTTTAGCCCTCATGTTCTCTTATTTTACCTACTTACTGGTATGGCTATCTTTGTAAATGTTTCTTCCACTTTTGAAGAAATGTTGTTATAATGTGCCCCACACACACACACCACACAAACTGCTTAAGTCCAGTTGACTTTGTTTCTAAGAGCTAACATTTTCATAAAGTACAAAGAAACAGGATTTAAGTCTTCAGAGAAAATTGCTTATTATCTTGCCGAAATGTTCTTGAAAAGGAGAGTTTGCTAGAAGCTGGGATGTCCAAGATTACTTTATTCTCCTCAGTTAAATTATAATTACTGCTTTTCCTCATAATGACTTACCTATGCACCAAATTGATACTTTTATAACTATCTTTTATTACTGTCCTTAGAAGAAAATTGTTTCCCTTTGAATGATATTTCAGAAGGATTTTTTTGAAGGAGTGGTTGTAGGGGAGGGGGTGGATATTATATATAATTTTATTTAGTTTTAGAAACTATCCCCTAAGATTACATATCCAGTTGTTGATATAAAGTCAAGAGGTTTATAAAATATTAGTTTAAGGAAGCTTTTTCAAGCTGTTGAATGGAGCATACTTATATTTACTAGTGGCATTTTGTTTTTATTGTTTATCAAACGATTTTTTCTTTCAGTCTATGGTAAAGGACAAAAGGAAAGAGAGAAAATCATCACCTAGTAAGGAAAATGAGTCAAGCGACAGTGAAGAAGAAGTTTCCAGGCCTCGGAAGTCACGGAAACGTGTAGATTCAGATTCAGATTCAGATTCAGAAGACGATATAAATTCAGTGATGAAATGTTTGCCAGAAAATTCAGCTCCTTTAATCGAATTTGCAAATGTGTCCCAGGGTATTTTATTACTTCTCATGTTAAAACAACATTTGAAGAATCTTTGTGGATTTTCTGATAGGTAAGGTTACATAAGCAGTGAGAGAAAAAACTTCACTCTGTTCAAATAATAAATATTTGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAA
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Task1_train_9109
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Given this variant in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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TCTCCTGAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGCAGCAGAGATTGGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCTGAGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAACAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGGATAGTAGAAAAGAAAAGAAAGTTGAGGAAAGAATTAAATGAGACTGTGTGAAAAGAATAGTTAGTGGACAACTGGAATATTTTTATCTTGAGCACCTGAAACAATAATAGGATTGTTGCCAAAGTCAGATTGCAAAGGAGTTGGCTTGAGGAGTACATAAAAAGGGAGTAGTCAAAGAGGTAGGAAGAGAAAACTTAGGAAGAAGATTTCATGAAGGAAAGTGTGGGTAATAGTCAGATGCTACTGAGAAGTCAAGGAGAGTAAGAAGTGAAAAATAGAGTAGAATGGTGAACTTCGTGGACAAAAACAGTCAAGCAGTGAGGGACAAAAGCAGATTGTAATTGAAAAGGGAGGGCCAGGTGAGATGACTCATGCTTGTAATCCCAGCACCCAAGGCAGATGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTCCATACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTATCTCTACAAAAATTAAAAAATAAAAACTGGACAGGCCTGGTGGTATGCACCTATACTCCTAGCTACCTAGCTACTGAAGAGACCAAGGCAAAGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTGGCAGTGAGTGGTATCATGTCTCCTTTAAAAAAAAATAGTGGGGAAGACATGGGAGGAGCAGTCTAAACTATTCTTTGAAGAACTTTGAAAGGAAAGAGAAATACAGGGCTTTTATGGATGTTGAAGAAAATATGTATATTTTCTTCAATATTATATGAGTTTTGAAAATATATGAATTATAGTGTTAAAACTAATAGATGAGGTAGGGTTTTATGTCTACATTTTTTCATCTGTAACGTGGGTGTTGATACATATTGTAAAGTAAAAATAGAGTGAGAGTGATACTCTTATGAATATTAATAGCAAGGTTATTCCATCTGTGCTATGGGATCTTGCTGCTGCTGCTGTTGGGTTTTATGTTGTTTCCATGGCAGGGGAAGGTAGATGGTAGGAGTGAGTGTTTTTTAGTTGTGAGCTTTTTTTTTCCTTGAGCTATAAATATTTAAAAGAAATTTGAATATTAATATGCCTTTCTGTTTATGATCATGAAATGCTTGAATTCTCTATTACTTCTTTTTAAAGCAAGCAACTAAATAATCATAATTTTTCTCTTAAATTTTGCCTGCCTCACAGTTTTTACAGTGTGAAACTGATAGCATTGTCAAAACAACTCTGACATTCTGAATTACATATACACAGGAAACTGACAAATGTTTATGAGTACATGGGATTTGGGTTTTTTCTTTTAACCTATGTATTAGTACTATAATTACTAGTTATTTTGAGGGCAGAATAGTAACTGTGTGTAACTGATCTCCATATAGGTTAAACTCTTAGTAGCACAATGATATAACTAGAACTTTCATGTATACTTTCTGATATGGTATGGATTTATCATAAAGATTCCATATACTCTAAGAAAACTTCAAGGAATTTCACATGGATGCAATAAAAAATTTCACCTCTTCTCTTGAGATAGCATAGTGTAAGTCATTATAAAATTAAAAAAAATGGGCCTAAGATTATTTTATAAAATTCCATTTCTGTTCCCCCTTTTCCCTTTTTGTTACACCTGTCTCCCTTTCCCTTTTTCCCCCCTCTATATTTCTCTCCCTCCTCCTCTCCCTCTGTCTCTCTGTGTCTCTCCCCACTCTCTCCGTGTGTGTCTGCTTATCTCTGTCTAACATTAAGTGAGGTGAAAGTGCCCTGTATTTTTTCTAAAAAAGGTTTTTTGGTTGGGTTTCTAGATTATCCGCTAAACATGTGTGCTTTTTCTTAAAATTTACAGAAAACAGACGTGACTATGCTCTTGTATATAGCAGACAATCTAGCCTGTTTTCCATACCAGACACAGGAAGAGCCGTTGTTTATAATGCATCATATAGACATTACACTCTCAGTTTCTGGTAGTAACCTACTGCAGTCATTCAAGGAGGTAAGTTACACACATTACTATTCTTAATCCATCTGTCAAAGTGCAGGCATGCTGTTTTCACTGTTTTGTTTCTCATTATTCTTTTTATCCTCTTCACGAGTATATAAAATCTTTCTAAGTGAACTTAATGAAATCTGGGCAATACTTGACTTGGGAGAGGATGTACATTGCCACTTTACCTCTATTTAGAAACATCTAAAATAGATATATGGATTGTTCTGTTGATAAGCCATCACATTTATTTCTCTCACTTTAAGCACTGACCTTAAGTGTTTGCATCCATTCATACATTCATTTAAACTCCATTTTAAAACATTATTCTGTAAATCTTGTAATGCTGTAATCACAACATTACACATGAAAATATATAGCTTATTTACACTTAAACAGAAAATTTATGACACCATTGACTTTCTTATCCCTCAACTACAGCACCGTTATAGAGTTTGCATATGTGTGCCCAAAATCTTTGCTAAATTTCTTGTTGAACCTTCCATTGTTTCTGTCATGACTTTTAGGAGGAATGTAATTTATTTAATTATAAAAGTACCTGGTGTAGCACTAGGCATATAGTAAGCACTCAGTAAATTCTTTACAAATTGAATATTCTCATGTATCTAATGATCCAAGTAGATCTCATTTTATAAAATTGTATTGCTCACAACTCAGCCTTGTCAGACTAGTAAATCAGACAGATTATTTTAGATGCCTCCTGAGGGCTGGAATTACAGAGGTGTCTTAAACCCTTACTACTTGAAGTATAGACCACACACCAGCAGCAGTGGTTTCACCTGAGAGCTTATTAAAGCTGTAGAACCTCAGGCCCCACCCAGATTTGCTGAAACAGAATCTGCATCTTCAACAAAATCCACAGATGTTAATGTGCACATTTAAGTTTGAGAAGTTAATAATTTCCCAGGAGCTTTAGCCCTCATGTTCTCTTATTTTACCTACTTACTGGTATGGCTATCTTTGTAAATGTTTCTTCCACTTTTGAAGAAATGTTGTTATAATGTGCCCCACACACACACACCACACAAACTGCTTAAGTCCAGTTGACTTTGTTTCTAAGAGCTAACATTTTCATAAAGTACAAAGAAACAGGATTTAAGTCTTCAGAGAAAATTGCTTATTATCTTGCCGAAATGTTCTTGAAAAGGAGAGTTTGCTAGAAGCTGGGATGTCCAAGATTACTTTATTCTCCTCAGTTAAATTATAATTACTGCTTTTCCTCATAATGACTTACCTATGCACCAAATTGATACTTTTATAACTATCTTTTATTACTGTCCTTAGAAGAAAATTGTTTCCCTTTGAATGATATTTCAGAAGGATTTTTTTGAAGGAGTGGTTGTAGGGGAGGGGGTGGATATTATATATAATTTTATTTAGTTTTAGAAACTATCCCCTAAGATTACATATCCAGTTGTTGATATAAAGTCAAGAGGTTTATAAAATATTAGTTTAAGGAAGCTTTTTCAAGCTGTTGAATGGAGCATACTTATATTTACTAGTGGCATTTTGTTTTTATTGTTTATCAAACGATTTTTTCTTTCAGTCTATGGTAAAGGACAAAAGGAAAGAGAGAAAATCATCACCTAGTAAGGAAAATGAGTCAAGCGACAGTGAAGAAGAAGTTTCCAGGCCTCGGAAGTCACGGAAACGTGTAGATTCAGATTCAGATTCAGATTCAGAAGACGATATAAATTCAGTGATGAAATGTTTGCCAGAAAATTCAGCTCCTTTAATCGAATTTGCAAATGTGTCCCAGGGTATTTTATTACTTCTCATGTTAAAACAACATTTGAAGAATCTTTGTGGATTTTCTGATAGGTAAGGTTACATAAGCAGTGAGAGAAAAAACTTCACTCTGTTCAAATAATAAATATTTGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGG
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TCTCCTGAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGGCAGCAGAGATTGGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCTGAGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAACAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGGATAGTAGAAAAGAAAAGAAAGTTGAGGAAAGAATTAAATGAGACTGTGTGAAAAGAATAGTTAGTGGACAACTGGAATATTTTTATCTTGAGCACCTGAAACAATAATAGGATTGTTGCCAAAGTCAGATTGCAAAGGAGTTGGCTTGAGGAGTACATAAAAAGGGAGTAGTCAAAGAGGTAGGAAGAGAAAACTTAGGAAGAAGATTTCATGAAGGAAAGTGTGGGTAATAGTCAGATGCTACTGAGAAGTCAAGGAGAGTAAGAAGTGAAAAATAGAGTAGAATGGTGAACTTCGTGGACAAAAACAGTCAAGCAGTGAGGGACAAAAGCAGATTGTAATTGAAAAGGGAGGGCCAGGTGAGATGACTCATGCTTGTAATCCCAGCACCCAAGGCAGATGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTCCATACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTATCTCTACAAAAATTAAAAAATAAAAACTGGACAGGCCTGGTGGTATGCACCTATACTCCTAGCTACCTAGCTACTGAAGAGACCAAGGCAAAGGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGTGGCAGTGAGTGGTATCATGTCTCCTTTAAAAAAAAATAGTGGGGAAGACATGGGAGGAGCAGTCTAAACTATTCTTTGAAGAACTTTGAAAGGAAAGAGAAATACAGGGCTTTTATGGATGTTGAAGAAAATATGTATATTTTCTTCAATATTATATGAGTTTTGAAAATATATGAATTATAGTGTTAAAACTAATAGATGAGGTAGGGTTTTATGTCTACATTTTTTCATCTGTAACGTGGGTGTTGATACATATTGTAAAGTAAAAATAGAGTGAGAGTGATACTCTTATGAATATTAATAGCAAGGTTATTCCATCTGTGCTATGGGATCTTGCTGCTGCTGCTGTTGGGTTTTATGTTGTTTCCATGGCAGGGGAAGGTAGATGGTAGGAGTGAGTGTTTTTTAGTTGTGAGCTTTTTTTTTCCTTGAGCTATAAATATTTAAAAGAAATTTGAATATTAATATGCCTTTCTGTTTATGATCATGAAATGCTTGAATTCTCTATTACTTCTTTTTAAAGCAAGCAACTAAATAATCATAATTTTTCTCTTAAATTTTGCCTGCCTCACAGTTTTTACAGTGTGAAACTGATAGCATTGTCAAAACAACTCTGACATTCTGAATTACATATACACAGGAAACTGACAAATGTTTATGAGTACATGGGATTTGGGTTTTTTCTTTTAACCTATGTATTAGTACTATAATTACTAGTTATTTTGAGGGCAGAATAGTAACTGTGTGTAACTGATCTCCATATAGGTTAAACTCTTAGTAGCACAATGATATAACTAGAACTTTCATGTATACTTTCTGATATGGTATGGATTTATCATAAAGATTCCATATACTCTAAGAAAACTTCAAGGAATTTCACATGGATGCAATAAAAAATTTCACCTCTTCTCTTGAGATAGCATAGTGTAAGTCATTATAAAATTAAAAAAAATGGGCCTAAGATTATTTTATAAAATTCCATTTCTGTTCCCCCTTTTCCCTTTTTGTTACACCTGTCTCCCTTTCCCTTTTTCCCCCCTCTATATTTCTCTCCCTCCTCCTCTCCCTCTGTCTCTCTGTGTCTCTCCCCACTCTCTCCGTGTGTGTCTGCTTATCTCTGTCTAACATTAAGTGAGGTGAAAGTGCCCTGTATTTTTTCTAAAAAAGGTTTTTTGGTTGGGTTTCTAGATTATCCGCTAAACATGTGTGCTTTTTCTTAAAATTTACAGAAAACAGACGTGACTATGCTCTTGTATATAGCAGACAATCTAGTCTGTTTTCCATACCAGACACAGGAAGAGCCGTTGTTTATAATGCATCATATAGACATTACACTCTCAGTTTCTGGTAGTAACCTACTGCAGTCATTCAAGGAGGTAAGTTACACACATTACTATTCTTAATCCATCTGTCAAAGTGCAGGCATGCTGTTTTCACTGTTTTGTTTCTCATTATTCTTTTTATCCTCTTCACGAGTATATAAAATCTTTCTAAGTGAACTTAATGAAATCTGGGCAATACTTGACTTGGGAGAGGATGTACATTGCCACTTTACCTCTATTTAGAAACATCTAAAATAGATATATGGATTGTTCTGTTGATAAGCCATCACATTTATTTCTCTCACTTTAAGCACTGACCTTAAGTGTTTGCATCCATTCATACATTCATTTAAACTCCATTTTAAAACATTATTCTGTAAATCTTGTAATGCTGTAATCACAACATTACACATGAAAATATATAGCTTATTTACACTTAAACAGAAAATTTATGACACCATTGACTTTCTTATCCCTCAACTACAGCACCGTTATAGAGTTTGCATATGTGTGCCCAAAATCTTTGCTAAATTTCTTGTTGAACCTTCCATTGTTTCTGTCATGACTTTTAGGAGGAATGTAATTTATTTAATTATAAAAGTACCTGGTGTAGCACTAGGCATATAGTAAGCACTCAGTAAATTCTTTACAAATTGAATATTCTCATGTATCTAATGATCCAAGTAGATCTCATTTTATAAAATTGTATTGCTCACAACTCAGCCTTGTCAGACTAGTAAATCAGACAGATTATTTTAGATGCCTCCTGAGGGCTGGAATTACAGAGGTGTCTTAAACCCTTACTACTTGAAGTATAGACCACACACCAGCAGCAGTGGTTTCACCTGAGAGCTTATTAAAGCTGTAGAACCTCAGGCCCCACCCAGATTTGCTGAAACAGAATCTGCATCTTCAACAAAATCCACAGATGTTAATGTGCACATTTAAGTTTGAGAAGTTAATAATTTCCCAGGAGCTTTAGCCCTCATGTTCTCTTATTTTACCTACTTACTGGTATGGCTATCTTTGTAAATGTTTCTTCCACTTTTGAAGAAATGTTGTTATAATGTGCCCCACACACACACACCACACAAACTGCTTAAGTCCAGTTGACTTTGTTTCTAAGAGCTAACATTTTCATAAAGTACAAAGAAACAGGATTTAAGTCTTCAGAGAAAATTGCTTATTATCTTGCCGAAATGTTCTTGAAAAGGAGAGTTTGCTAGAAGCTGGGATGTCCAAGATTACTTTATTCTCCTCAGTTAAATTATAATTACTGCTTTTCCTCATAATGACTTACCTATGCACCAAATTGATACTTTTATAACTATCTTTTATTACTGTCCTTAGAAGAAAATTGTTTCCCTTTGAATGATATTTCAGAAGGATTTTTTTGAAGGAGTGGTTGTAGGGGAGGGGGTGGATATTATATATAATTTTATTTAGTTTTAGAAACTATCCCCTAAGATTACATATCCAGTTGTTGATATAAAGTCAAGAGGTTTATAAAATATTAGTTTAAGGAAGCTTTTTCAAGCTGTTGAATGGAGCATACTTATATTTACTAGTGGCATTTTGTTTTTATTGTTTATCAAACGATTTTTTCTTTCAGTCTATGGTAAAGGACAAAAGGAAAGAGAGAAAATCATCACCTAGTAAGGAAAATGAGTCAAGCGACAGTGAAGAAGAAGTTTCCAGGCCTCGGAAGTCACGGAAACGTGTAGATTCAGATTCAGATTCAGATTCAGAAGACGATATAAATTCAGTGATGAAATGTTTGCCAGAAAATTCAGCTCCTTTAATCGAATTTGCAAATGTGTCCCAGGGTATTTTATTACTTCTCATGTTAAAACAACATTTGAAGAATCTTTGTGGATTTTCTGATAGGTAAGGTTACATAAGCAGTGAGAGAAAAAACTTCACTCTGTTCAAATAATAAATATTTGGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGG
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Task1_train_9110
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This variant affects gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_9111
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Here’s a variant in CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Joubert syndrome 17
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CTGGAGCAAAGCACCAATAAAAACAGAAGGGCCTCACAGTTGCCCTGGTTTTACATTAAATATACGACATTAAATGACTGATTTCATTACTTTTTATCTAAATTTCTCCAACTGTAAAACAGATAAATTTTATAGGATTCCTGTGTGAATCCATGTAATACATGTAATATTCTATCATTTTTAATTTTTTAATACCATTTTGAACTTTTCAAATAAAAAAGATCTATAATTTATGCACTAGGTGAGAGTTGAAATAAATCACTCCTAAGTACCCTTCCAGGCTTGAGATTCTACAGCTCCAAAAGAAAATGATACAAATGAAGCGAAATATAATTAGTGTAAAGGTATGTATGAAGGCTACTCTCAACATAGTCTCTGGGGTGGCCTTGCTCTGCAGGAGGAGTCAGAGAGCTGTAACACTGCGGCATCAAGAAAGCTACTTTAATATTTAAAAAAAAAAAAAAAGGCATGTATGGAAAATCAGAAAATCATTCAGTTATCAACCCTTGTATTGTAAGCTGGCATCAATTTTGGGTGTTCCCATGGTTAAGTATAAATATCATACTTTCATTTTTCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGTGAAACCCTGTCTCTACAAACACTACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGGCCCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGCAGGTAGAGTTTGCAGTGAGCTAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTAACACTCCATCTCAAAAAATAATAAAATAAAATAAAAATAAATATCATACTTTCATTTTTGATAAGTTTATTTCAAAGTGTTAATACATTTGTAGACATGTATAAACTTTTTAAGGTATTATAAGGTTTATATTAATCTGACACGAATCAGACTATACATACATAACACACCTGTAAACTGTTTATATTTTGAGCCCATTTCATTTTTTGCTTCCAAAGAGGCTGGTTGACCTAAAACACACTGCAGTTTTTCCTGAAAAATCTGTGCTGGAGTCATACGGAGTGGTAGATTCAGACTCTTTTTCTTGGACCTGAAATGACATCAAATTAAGGGAAATGAATCCAAATTTTGAAAAAAAAGGAAAGGTTTCACATATCAAGGACTAAACATGAAAGTTTAAGAAACAATGGAATTTACTTTTTTATCTATCGTACATGTAAAAAAGATATATTCAAGGAAATATTGTATTAAGACCCTCCACGATTATGATCCTAATATACTCCCCCCATTCTTATTTCTAATTGCTACCCTAAACACGGGCTTTACTAACACATAAGTGTGCTAAATAAATGGTTTTTGTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGACGTGTAATGACATGATCACGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCCGCGCTCAAGTGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGGACCACAGGCACGATCATCGCCCCTGGCTATTAATAAATGTTTTAACACAAATAAGTAAGCCACTGAGCTGTTCAATACAGTAACCACTAACTATATGTGGCTATTTTAATTTAAATTAACTAAAGTTAAATTGAAAATTTAATTCCTTGGTCTCACTGGCTGCATTTCAATAGTTACTTGTGGTGAGTGGCTACCATACTGGACAACACATTTCTATCACTAAAGAACGTTCCATTGAACAATGCTGAACTAAGGATTCCACATAAAATGTAAATACCAGCAATAAGAGAAATATAAAATACATAGTTCAATCATACTATATCTTAAAATTGCCTAAAAATCCATACCTCATGAAATTGCTATCACGTTTACAGAACAGCTGGAAAGCCACACCAATTGAAACAGACGTCTTCCAGTCTCCAAGTTTATATGCCAACCACACAGCCTCTGGAACCAGGCCACCAATAAATAGTAATTCAAGTGCATATTCAACTGTCCACACATTAGAGAGATTCTGATCTCTAACAACACTGGCCACCTTAGAGTGTTGCAGAGGAATAAGTCGAAAGGACTGCTCTGTGAGTAAATTTTTAAAAATGGATTATTACAATCACATCCAAACTCATGCTTCTTTACATGGGCATATTTATCTCTTCAATCAGTATTATCTACAAAAAACCACCAGGAAGATACATACAAAATGGGCTAAAGTAATACTCAACATGCCCTAGAACACTTTTAACACTGAAGAATGTGCCTCATTCGTGGGTCATGAAACAAATGCCAGCATTATTTTAAAAATGAAACAAAAGAGAAAAAAAACAAAACAGAATAGAAAGTATCAGACACAAAATAAAGGTAAATACTGTTTAATGAAACTTTTGTGTCAGGTAATATGTAAACACATACAAAAAACATTTATATCTACTATACTACTGGTTCACAAAGTACAATTTATTACCGTGACATGGGTCACAATGTGCAATTTATTACTGTGGGATGCTCAGAAATACATGTTTATTTCTCATACTAGATTATGAAATGTAGAAGGCAGAGACTACATTTTATCTGACTTTGTGTTACCCACAGTGTTATGCAATAAAAGACTAAGTTGAGGTAACAATGAAGCATATTAAGTGTCAATATTAGTGTTGATTACAAAGCAGAAAAGTGTGATGTTCAGTAATTCTGACTAAATAATAAGATTGCCATCTGGCCTGTGATTTAATACAAAAGGATAATATCGTTCCCCCTGGCCTTCTGTCCCTTTCCCTAATTGAAGTAACTTGATAAAGCAACTTAAAAATAGGATAAAAGAAATGTTATTAAAAAATACATGTTGATGGGATTTTTACTCATTCTCTCAAAATAAAAGTCATAAACAGCATTCATGAGCTTCTCTGTTCCTCGAAATGGTGAGTTTCTCACATGACCTATACAGGCTATGCCTACTGCAAGAACTAACATTTTAGCTCTCTGACAAACACATCAGGAAAAACAAAAAGTTTTCAACCACTTGGATGTCTGATTTTGCATAAGCAAAGGAGCCAGGAGACTGGCTAAATTTTTCCTATTTTTATTCACTACGAGCAAGGTAATATACCATTAAAATAACTTGAATAATTAAATTTTCTGAAAATTTTACTACTTTCACACAGTAAAAAAGTTCACGACCTTTTAAAATATCACACCAAATAAGCAACTCAAATCCCTAGAAACATTCTGATTAGAAAAATTAACATGAAATGTATATGCATCCTGAAACATTCACAGAACATAGGAGTTTGAACACATAGTTCAAAATCCATGGTTCTACGACTGATTATATTTGCTGACCACTTGTTGCCATCTTTATTAAATTTCTGATAGTATTTTAACTTGTACTACTCTAACTTAGGTGTGCCTTGTACATACATATGTATCTGTTCATGTCTACTCTTGCTTAAAGCCCTCCAACAGCTTCCCATGATACTTAAAATTCAGATTTCTTAACATGGCTTACATCATCTGGCCCCTTTACTGAATGCAACTCATATCACTCTCCACTTCCTTCTCTAGTTTTTTTTTGTTTGCTTTGGTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCATCCAAGCTGGAGTGTAATCACGTGATCTCACTGCAACCTCTGTCATCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGACTGGGAATCTCAGGTACATGTCACCATGGCGGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCATAATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGAACTCAAGCAATCGGCCTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAGGCCAACATGCCCAGCCCTCCTCCTCTAGTTTACAGCCACACAGATCTTTCCGTTTCTCAAACACATCAAACTTGTTCTTGCCCTGGGGCTTTTACACAAACTCAGGTTAGAATGCCCTGTGCCTTGATGTATCCAACTCTTTTTTGTTATTAAGAGTTCGGCTTAG
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Task1_train_9112
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A change on Chromosome 5 affects gene CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Joubert syndrome 17
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GCCTTGAAAGTGAAATATATCTGGAAGGTCTGGGCAGATCACACATTGCTTCCCCCAGTCCTTATCCTGACAGAATGCCCCCGCCATCACCCGCTGAGTCTAGGCACAACCTCTCCATCCCTCCCTTCTCCAGCCCTCCGGAGCAGAAAGCGGGTCTTTACTGGAGACAAAATGAACTTCAAGACAAAAGTGAATTTTCAGATGCGGACAAGCTAGCTTTTAAGGATAACGAGGAATTTGAATCATCTTTTGAATATGCACGGAATGTGCCAAGGCAGTTTGAAATGGATGGGCCCTCTCCTGCCGGGGATATGCTTCATATGGGCGCAGCTGTAGCTGCTGTGCCCCTCTCATATCAGCACCCAAGTGTAGATCAGAAACAAATTGAAGAACAAAAGGAAGAAGAAAAAATATGGGAACAGCAAGTGAAAGAACGAAAGCAGAGAGAAGAAAGAAGGCAGAGTAACCTACAAGAAATTTTAGAAAGGGAAAGAAGAGAACTAGAAAAACTGTATCAGGAAAGGAGGATGACTGAAGAATCACTGAAGATTGAAATGGAAAATGAATTAGAAATGAGTAATCAAGAAATGAAAGACAAATCTGCTCACAGTGAAAATCCTTTAGAGAAATACATGAAAATCATCCAGCAAGACCAGGAGTCGGCAGATAAGAGCTCAAAAAAGATGGTCCAGGAAGGCTCCCTAGTGGACACACTGCAATGTAGTGACAAAGTCGAAAGTTTAACACGCTTTTCTCATGAAGAACCAGATGACTCTTGGTAACCATGTTTGCTGCCCAGCTTCTAACTTACATACCATGAGAAATTACATAACATTTACTCCTTTGTAAATGTTTCTCTATCAACAGATAAAACTCTGAATAAAAATGTGTAATCCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTACAAATGTTTTCGTATTATCAATTTCATGTGGTGCAAGCTAGTATATGTGCAGCACTAAGAATACTGTGTGGCAAATAGTAGGCACTTAATAAAAATTAGAATGAATGAATATCATAGAAATTTGTGTACCTGTTTATACTGAGAGCAGGGCAGTTATCTAGCACAGGATTAGATGCATTTTGACCATACTAATGAAAGTATTAAATTTAAAAAGTAAATGGTCCAAATAAAATAATAAAAGTAAATCATCCAAATAACATTAAATACTGAATTAGCAGGCTCAATATTTATTAAATCTCTACATTTTGACATAAATGAAGGTGGCAGCTCTTTCACTTTAAAAATTGAAACTTCAGCTGGGCACACCTATAGTCCCTGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGTTAAGATCATTTGGCCGGGCACGTGGCGCACGCCTATAATCCCAGCAGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACTAACGTGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATATGCCGATAATCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTTAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCACCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCAGTCTCAAAAAAAAGAAAAGATTGTTTGAGGCCAGGAGTTCAAAAACAGTCTGAGCAATATAGCAAAATTCCATCTCTAAAAAGAAATAATTAATAAATTAAAATTTAAAACTAAAAACTTTATAAAGATCAACTTGTCCCAATTTTGTGATTTTAAAAAGCCATGTTCAGTAAAAACGAATCTAAGCCATTACTTTTCTCAGATTCTATTCATTCATAGTCATAAATCACCTCCTATGTTTCAGATACTATGCTAGAACAGTATCATTGAGTAATGGCCTCTGTATAATATGTTTTAAATATTATATTATGTGCAATGCAAAAAAAGTTTAAAAAGGATTTGTTTACTACATTACCTGTTTTAATATGAAGTGGGGGAAGAACATTCACATGATGAGGGGGCAAAATGCAAAGCTGCTGATTGGTGAAATAGGCAGCCATGAAATGAGCCATGGACTGGACGACTCTCACTGCTGCCTCAGGATGAACACCGCCCACCATTCCACACTCAAAATGAGACTTTGCAGCACCTAAGGAATACAGCAATGACCTAAGAAGATTGTGATCAACTACCAAAAGTAATAATATTTAAGTTCCCAACATTATACAAAAAGAAAATTGCAATACCTTTTTTTCTGAGATAAGCACCCATGGCCAATACAAGCTGAATTATAATAGGTACCGTACTTCTTAAAGACAATAAAACCAGAAACAATTACAATTGACCCTTGAACTTCACGGGTTTGAACTGCATAAATCCACTTATATATACAGATTTTTTTTCCATAAATGTACTAGAAAATGTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAATTTGTAGGCATACCACATAACCTAGAAATATCAATAAAAAAAGAAAAAGGTATGTCATCAATATAAAAAATATATGTAAATAATTATTTTATCATTTAGTACCATAAAATACATATAAACTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAATTGGCTGGGTACAGTGGCTTACACCTATAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGTGGGCTGATCTCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAATCCCACCTCTACAGAAAAATACAATAAAAAGAAACATTAGCTGGGCATGGTTGTGCGCACCTATAGTCCCAGCTATTCAGGGTGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGTCTAGGAGGCGGAGGCTGCAGTAAGCTGAGATTGTGCCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGATAGACCCTGACTCAAAAAAAAATTATCAAAATTTACACAAACACTTACAGGCCATATATGGCACTGTTCACAGTCAAGAGAAATGTAAACACACATAAAGATAAAGTATTAAATAACTGCATAAAATTCATTGTAGTTCCTACTGTACTACTGTATTAATTTTGCAGCTACTTCCTGTTGCTATTTTGAGGAGTTCAAGTGTTGCAAGTATTTGCTTAAAATACTGTGTGATGCTAATCATCTCTGCATGAGCAGTTCATCTCTCTAGTAAAGTGCACATGGCAATAAAAAGCAACCTCACAATTCTTGTGTAGTTCTCATCACGTTTAGTGCAGTACCATAAACCTTGAATAACACCATAAGACCTACAGGAAGTGCCACCAGAGATCCTGGAAGTGTTCTGAATAAGCAGAAAAAAATCATGACATTACAAGTAAAAGTTGAATTACTTGAGACATACCATGGATTGAGGTCTGCAGCTATGGTTGTCTACCATTTCAGACAATTAATCTTGGAAACAGATAACATAAACTTGTGGTATCAATAAATACAGTACAATACTGGAAATGTATTTTCCCTTATGATTTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACCACAAACCTCGCCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCACGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACCAGTTTTCTCCATGTTGGTCAGACTGGTCTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACTGTACCTGGCCTCTTAGGATTTTCTTAATACAACTTTCCTTTCTCTGGCTTACTTTATTCTAAGAATACAGTATATAATATATACAACATATAAAATATATGTTAATCAACTATTTATGTTACCAGTAAGGCTTCTAGTCAACAGTAGGCTATTAATGGTTAAGTTTTTCGGGAGTCAAGTTATACACGAATTTTTGACAGCATGAGGGTGTTGGTGCTCCTAACCCCTGTGATGTTCAATGGTCAACTGTAGTTAGTAATTATGTGCACATACACCTAAGAACTGTTCACAACTTTAAGTTTTATTTTTTAAATGGAGGTATCTATACAAAATGACCCAGGCACGACAGCCTTGCAA
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Task1_train_9113
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Given a variant located on Chromosome 5 and affecting CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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CAGATATTTTAAATACGTTTTGGTTTTTTAAGTTCATGAATCTGTTATTTCCCAGTTAAATCGCATATTTAGTATCATCAATTCTAGCTTGTTAAATTACCAAACAAGCTCTCTCTCTATATATAATATATAAAAAATATATATACATATATAATATATAACATATAAAAATATAATATATAATATACATGTATTATATATAATATATAATATGCATATAATATATATAATATATACATGTTATATACATATATAATATACCATATAATATATAATATATACGATATATATTATATACGTGTATATATATTATATATTATACTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAATCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGATAATTTTGTAGTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCATAACAAGCTATATTTTTAAATCAAGGATAGAGAAAAGGAGTTCTAAGTTAAAACTAATTTTAATAAACACTTTTTAAAAATGTGACCCAAGAAATATAAAAATATCTTTTCCATACAAGAATTTCACAATTACTATGAAAATTTATGGTGACTAAAGATATATAGTTATACCATTACACACTCTGCTAATCTGCTTCACAGATAAGAGTCTGAGACTGATTTTACCTCATTTTTTATAAAAACAGCATTCACTACAGCTTCTTTATCTTCGGTGGAAGGCAAGAGAACTGCTTCTTCAGGTATGACCTGGGACCACCGACCCGCCAATGAAAGGCTTTTAGAAGATAAGATATTCTTTAATTCCAAATATTCCCAAAGAAATATGCATCCAGAAGGTGTTATGAGCACAATTCTTTTCCCATTTCCAGATACATACAAGTACAGTCTCAAAGAGCTTGCTAAAAAAGTAACAAAAAAAGTAATTAAGCCTCTGAAGTCTGAATTCCCCCCAATAAAGTACATAATTTATGTATTCTTACAATAAAAAAAAAACAAATAATGTTACCATTCAGGATGTCAAAACTAAGGCACTAGCAAAAAATACAATCCAGGCACGGCAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTTAAGGAGACGGATCGCTTTAGCCCAAAAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTATACTTCAGCCTGAGTGACAGAACAAGATCCTGTCTCTAAAAAAGAAAAAAAAAGGCTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCTGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGGACCCCGGAGGCGAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTACAAAAATAGCAACATTTATCAAGTATATATTATGTGATATTAGAAACCTATTATTATCACAGAAATGTTAGGCATGCCAGAATTTTCTTCTTCAAGTTGAGTCTCAGTATCACAGATAAACATAACCAAAACTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACTCAGATATACATATGCACATACACAGAAATACATTTTCAAGACAGTAACAGAAAAATGTTTCATCCTCTTTTCCTATTTTTCCTAGTTAAACCAACTTAAACAAATAAAAAAATTCCCACCGACTGTAGCTTTGATCATTTCCTTAGGCTTTTCAGTTATTGGTATAGTTTTCAAACAATCTTGATCTTTGTTCCAAAGGAAAAGCTCTCCTGTAGTTAGTACCCCAGCCAGCCAGGCATCTGTTTCCAAAAATGAAATGCAATACTTACAATCTAGTATTTCCTTTAACATCACCCTAAGTTATTAAAAAATATAGTTTTAGCCATTTGAAAATATCAGTACTACTTAACCATTACTGGATGTTGTTAGGACAATAACATCCTTCAAGAAAGGCTGCAGACTAGGAATTTTCTTCTTTATCTTTCCTGATAGCAAATTAATTTCATTTATGAATTTATCATCCAAAAGAAAAACGGCTTCTTTTTCCTAAGAGAAGAAACATGTGAAGGACTCAAGAGGTGCCAGAAATTAATTCAACTTACTGCCTAAATAAATTATCCCAGAAATCAAAGCGACATTTAAGAAAGATTATCCATTTGTACCACAAATCATAAAATGAACATTAAGCTTAATACTCTATAGTAGCCTGAACATTTTGAATTGTTTTAAAATACCTCGTTAGAATTAATAGGTAAGGCTACCTAGTAGTTGTATTTCAATTTCTTTGAAGTTTAAAATTATAGGAGTGTCCTCTAATTCTGCTAGCCAAAACTGGCTTATCTACTTTTTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGCTGAGGTCTCACTTTGTTGCCCAGCCTTAAGTGGAGTAGATATTTACAGGCACTATCCCACTACTAATAAGCATGAGAGTTTTGACCTGGCCCATTTCTGACCTGGACCAGTTCACCATTCTTAGGCAACCTGGTGGTTACCCCAGCCCCTTGATCTCGGGAGGTCATCATATTGATACCGAATTTAGTGCAGACACGTAATCGGTATAGCACACTGCAGCCCAGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATACCACTGAACCTGACTCTCATCAATTTTAACAGTAGTATGAGCAAGTTTTTAAATTATTTACTTAGATTAAAATAGATATAGCTTCTGAAATTCATAAATCCCTGACTCTGCTCATTTTTTATTACCTAGAAAAAGTAGGCTGTTTTGAGTTAACTTTGTTTTCATATATTCTAAGGCAGTGATTTTCAAGGTATAACTGAGCCAGCAGCATCAGCAACACCTCAGAAGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCTAGCCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAAGACAATCGCTTGAACCTGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGGATGCCATTGCGTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAATAAAAAAATACAAAATATCCAACCCTACAGCAGACCTAATTAACTGAAAACTTTGGGAACAGGGCCCAGCAATCTGTGTTTTAACCACCTCTCCAGATAGTTCTGATAGTTTGAGAACTCCTGTTACAGGGGAGTTAGTGGTATAATTTCTCACAGGAAATTTAACACTTTATTTCAATAATCATCACAAATAAAGTAGGGTTGCCTACTTTCCCTAAGTGGGGAATCTATGCCATATATTATGAATGGCATTCCTGGATTACTAACGTATTGTGGCCCATTTCTTCCATCCTAGTTTCCAAGAACACTTCATAGCACAATCATGAAAACCACAATAGGAGGAAACACTCCATTAACTGTTCCAGTAAAGGAAAGCTCAGGACATTAAATATTCCCTTTTGATATATGCCATCTCAACTTAACTTAAACTTGACTTAAACATAATATGAAAAAAATAGTTTAAGTAAAAATCTTCTAAATAAACCACTTAACATTCTGGAAAAGCTAACTTGCTCATTATAATAAAAACGAAACACACACAAAACCCTGTTCAGTGTGCAGGTAGGTGATCCTCCTGTAGATCCTCCTCCAGTAGATGATGTTTTATTTATTTAAGATCATAGAACACTCCTATATTACAGGCAAAACACACATATAACATATATAAAACTGGTATTGCATGAATAAAGAAAAACCTACCTTTCCCAACCAG
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CAGATATTTTAAATACGTTTTGGTTTTTTAAGTTCATGAATCTGTTATTTCCCAGTTAAATCGCATATTTAGTATCATCAATTCTAGCTTGTTAAATTACCAAACAAGCTCTCTCTCTATATATAATATATAAAAAATATATATACATATATAATATATAACATATAAAAATATAATATATAATATACATGTATTATATATAATATATAATATGCATATAATATATATAATATATACATGTTATATACATATATAATATACCATATAATATATAATATATACGATATATATTATATACGTGTATATATATTATATATTATACTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAATCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGATAATTTTGTAGTTTTAGCAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCTCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGAATACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCATAACAAGCTATATTTTTAAATCAAGGATAGAGAAAAGGAGTTCTAAGTTAAAACTAATTTTAATAAACACTTTTTAAAAATGTGACCCAAGAAATATAAAAATATCTTTTCCATACAAGAATTTCACAATTACTATGAAAATTTATGGTGACTAAAGATATATAGTTATACCATTACACACTCTGCTAATCTGCTTCACAGATAAGAGTCTGAGACTGATTTTACCTCATTTTTTATAAAAACAGCATTCACTACAGCTTCTTTATCTTCGGTGGAAGGCAAGAGAACTGCTTCTTCAGGTATGACCTGGGACCACCGACCCGCCAATGAAAGGCTTTTAGAAGATAAGATATTCTTTAATTCCAAATATTCCCAAAGAAATATGCATCCAGAAGGTGTTATGAGCACAATTCTTTTCCCATTTCCAGATACATACAAGTACAGTCTCAAAGAGCTTGCTAAAAAAGTAACAAAAAAAGTAATTAAGCCTCTGAAGTCTGAATTCCCCCCAATAAAGTACATAATTTATGTATTCTTACAATAAAAAAAAAACAAATAATGTTACCATTCAGGATGTCAAAACTAAGGCACTAGCAAAAAATACAATCCAGGCACGGCAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTTAAGGAGACGGATCGCTTTAGCCCAAAAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTATACTTCAGCCTGAGTGACAGAACAAGATCCTGTCTCTAAAAAAGAAAAAAAAAGGCTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCTGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGGACCCCGGAGGCGAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAAAAAAGTACAAAAATAGCAACATTTATCAAGTATATATTATGTGATATTAGAAACCTATTATTATCACAGAAATGTTAGGCATGCCAGAATTTTCTTCTTCAAGTTGAGTCTCAGTATCACAGATAAACATAACCAAAACTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATACACACACTCAGATATACATATGCACATACACAGAAATACATTTTCAAGACAGTAACAGAAAAATGTTTCATCCTCTTTTCCTATTTTTCCTAGTTAAACCAACTTAAACAAATAAAAAAATTCCCACCGACTGTAGCTTTGATCATTTCCTTAGGCTTTTCAGTTATTGGTATAGTTTTCAAACAATCTTGATCTTTGTTCCAAAGGAAAAGCTCTCCTGTAGTTAGTACCACAGCCAGCCAGGCATCTGTTTCCAAAAATGAAATGCAATACTTACAATCTAGTATTTCCTTTAACATCACCCTAAGTTATTAAAAAATATAGTTTTAGCCATTTGAAAATATCAGTACTACTTAACCATTACTGGATGTTGTTAGGACAATAACATCCTTCAAGAAAGGCTGCAGACTAGGAATTTTCTTCTTTATCTTTCCTGATAGCAAATTAATTTCATTTATGAATTTATCATCCAAAAGAAAAACGGCTTCTTTTTCCTAAGAGAAGAAACATGTGAAGGACTCAAGAGGTGCCAGAAATTAATTCAACTTACTGCCTAAATAAATTATCCCAGAAATCAAAGCGACATTTAAGAAAGATTATCCATTTGTACCACAAATCATAAAATGAACATTAAGCTTAATACTCTATAGTAGCCTGAACATTTTGAATTGTTTTAAAATACCTCGTTAGAATTAATAGGTAAGGCTACCTAGTAGTTGTATTTCAATTTCTTTGAAGTTTAAAATTATAGGAGTGTCCTCTAATTCTGCTAGCCAAAACTGGCTTATCTACTTTTTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGCTGAGGTCTCACTTTGTTGCCCAGCCTTAAGTGGAGTAGATATTTACAGGCACTATCCCACTACTAATAAGCATGAGAGTTTTGACCTGGCCCATTTCTGACCTGGACCAGTTCACCATTCTTAGGCAACCTGGTGGTTACCCCAGCCCCTTGATCTCGGGAGGTCATCATATTGATACCGAATTTAGTGCAGACACGTAATCGGTATAGCACACTGCAGCCCAGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGCATACCACTGAACCTGACTCTCATCAATTTTAACAGTAGTATGAGCAAGTTTTTAAATTATTTACTTAGATTAAAATAGATATAGCTTCTGAAATTCATAAATCCCTGACTCTGCTCATTTTTTATTACCTAGAAAAAGTAGGCTGTTTTGAGTTAACTTTGTTTTCATATATTCTAAGGCAGTGATTTTCAAGGTATAACTGAGCCAGCAGCATCAGCAACACCTCAGAAGTGAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCTAGCCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGTCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAAGACAATCGCTTGAACCTGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGGATGCCATTGCGTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAATAAAAATAAAAAAATACAAAATATCCAACCCTACAGCAGACCTAATTAACTGAAAACTTTGGGAACAGGGCCCAGCAATCTGTGTTTTAACCACCTCTCCAGATAGTTCTGATAGTTTGAGAACTCCTGTTACAGGGGAGTTAGTGGTATAATTTCTCACAGGAAATTTAACACTTTATTTCAATAATCATCACAAATAAAGTAGGGTTGCCTACTTTCCCTAAGTGGGGAATCTATGCCATATATTATGAATGGCATTCCTGGATTACTAACGTATTGTGGCCCATTTCTTCCATCCTAGTTTCCAAGAACACTTCATAGCACAATCATGAAAACCACAATAGGAGGAAACACTCCATTAACTGTTCCAGTAAAGGAAAGCTCAGGACATTAAATATTCCCTTTTGATATATGCCATCTCAACTTAACTTAAACTTGACTTAAACATAATATGAAAAAAATAGTTTAAGTAAAAATCTTCTAAATAAACCACTTAACATTCTGGAAAAGCTAACTTGCTCATTATAATAAAAACGAAACACACACAAAACCCTGTTCAGTGTGCAGGTAGGTGATCCTCCTGTAGATCCTCCTCCAGTAGATGATGTTTTATTTATTTAAGATCATAGAACACTCCTATATTACAGGCAAAACACACATATAACATATATAAAACTGGTATTGCATGAATAAAGAAAAACCTACCTTTCCCAACCAG
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Task1_train_9114
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Located on Chromosome 5, this mutation impacts CPLANE1 (ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_9115
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Assess the clinical impact of this variant on gene NUP155 (nucleoporin 155), found on Chromosome 5. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Atrial fibrillation, familial, 15
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CCCAGCAGTTTCGGAGGCTGAGGCAGGCTGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAATAAAGTAAGACCTTGTTTCAACAAAACATGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCGGGGAGGTAGAGGCTGTAATGAGTCATGACTGCATATTGCACTCCTGCTTGGGTGACAGTAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAATTATCTCAACAAAACTTGCCAACACGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCAGAGGTGGTAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGAAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAACTCCTCAGGAGGTTGAGCAAGGAGGATCACCTGAGCCTGGAAGGTTGAAGCTATGGTGACCCAAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGAACCTTCCTCCCCACCCTCAAATGACTTGGAAAAATATTCTGTATTCATGGATTTGAAGACTTAACATAGTTAAGATGGCAACATGCCCCAAATTGATATACTGATTCAGCTATCACAATCCAACCTCACTTTTTTGTGTGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTAGAGTGCAGCGGTAGGATCTTGGTTCACTGTAACCTTCACTTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCCACAAGAAGCTGTGACTACAGACATGCCCCCTACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTGATCTCAAGTGATCCACCTGCCTTTGCCTCCCGAAGTGTTGGGCTTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCCCACCTCACTTTTTTTGCAGAAATTAACAAGGTGATTCTAAAATTCATATGAAAATTCAAGAAACTGAGAAGAGCCAAAATCATCTTTTAAAAAATCAGGCCAGGTGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAATGCAGACGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACGAGCCTAGGCAACATGGCAAAAGCCTATCTCTACAAAAAGTACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAGTCTCTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGACAGCATGAGCCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCTACTGCACTCCAGCCTCGGCAACAGAGCCAGACCACCTCAAAAAAAAAAAAAGATCAAAGTTGGAATAGTCACACTTATCAATTTCAAAACTTATTACAAAGCAACGGTAATCAAGACTGTGCTACTGACATAAGGATGGATAATATAGACCAACAGAATAGAACTGAGAATCCAGATTCCATACATTAACGGGTAATTCACTTCAGACAGTAAGATGAAGACAATTCAATGGGGGATATAATAGTCTTTTCAACAAATGGTGCTCAGACAGCTAGATAACCACATGCAGAAGGATGAAGTCAGATTCCTACTTCACACAACATACAAAAATTATCACAAAACAGATCAAAAACCTAAATGTAGCAGTGAAAACTACACTTTCAACTTTTGAATTTCACTACAATTTCAAATTTTATTTTAGATTCAGGAGGTATATGTGCAAATCTGTTACTTGCGTATATTGCGTGGTGCTAAGGTTTAGGGTACAACTGATTCCATCACTCAGGTACTGAGCATAAGACCCAATAGTCCGTTTTTCAACCCTTGCTCCCCTACTTCCCTGACCCTTCTAGTAGTTCCCAGTTTCTACTGTTGCCATAGGGTATTTTCAAATACTTCACAACACCATATAATTTTAACAATTTTAAGAATATAATCTTAAATCTGATAGTATTTCAGAACTTACCTTTACTATAAAGAGCTCTATGTACTTTTGAAGGCTTTTCCACGGTTGAAGATGCTGAGAATCCAGGAGGTAAGCGGACATGAACCAGCGTCAGTGTATTAGGCCGTGCTAATGGCTGTCTGAATGGACAAGTGCTAAAATATAACCTAACACCTGAAGATGGGGTAAAATTATGCATCAGTAATAGAAAACAAGGACCTGAGGTAAATGTGTTATTGAAGCAATTACATACAGCAATGCAACACTCTGCTAAAACCATACATAACTTTCCTGACTAATTTTTATTTTTGGAGATGGAGTCTAGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAGGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCACACCCGTCTAATTTGTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTGAGACAGAATCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGTAAGCTCCACCTACCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCAGGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCTCCCCTGACTGATCTTAAATTACCATATAGACTATCTGCTAAAATATATATCTAAGAAAATGTCACTCGAAATTGAGAGGTGAATCAATACATTTCATTAGAAAGAACTTGCAAAGACAAACCAAGAAATCTTGTGTTCCAATTCAGGCTTTGTTACAAAATGTCAGCCACTGCGCCTTTTAGGCTTGGCTTTTGTTTTGCTTTTTTACTGGTTTTTTGAGAAAAGATCTTGCCCTATTGCCCAGGGTGAAGTGTAGTAGCATAATCTCAGCTCACTGTAGCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTTCCATGACAGCCTCCCAAGCAGCTGGTACTACAAGGCCGTGCCATCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTACAGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGTTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAGGCAATCTGCCTGCCTTGATCTCCCAAAGCGCTAGGATTACAAATGTGAGCTACCATGCCTGGCCTAGGTTTGGTTTTATATCTATAAAATGAAGAAACAGAATTAGAAAAATCTCCCAGTTTTCAAAATCCTTTATTTTACAAACTATTTATATGGCTTTACGGCAGATATAGAAGGAAAAATATATTTCTAATAATAAATTTCCAAATCTAAGAATTTTCAGAAGTTGTAACAGTAATAGCAGATATGTAAATAAAACAACATACCTGCATGTGTGACAGCCAATAACTGACAGTCCAGTGATTCAGAATTTTCAATCACTGCTATTTGGACAATTGGTTTAAAAACAGAACGATCGATGGTCCTAAAAGAAAGGAGAAAATAAAGTGTATTTTTAAAATGTGTCTGCTAAATTATAAGAAATATTTCCCATCAGAATGTTTACATATTTCCATATTTTCCTTTTTTTTTTGAGATGTAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGGAGAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGCTCGCGCCAGCACGCCCAGGTAATTTTTGTGTTGTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGCGTGAGCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGACCACATATTTCCATATTTTCTTTTTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCCACTCACTGCAAGCTCCACCTGCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGA
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Task1_train_9116
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A variant was discovered in gene LIFR (LIF receptor subunit alpha), Chromosome 5. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Stuve-Wiedemann syndrome
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Task1_train_9117
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A genomic change on Chromosome 5 affects OSMR (oncostatin M receptor). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1
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GGTCATATAGTCTCCATTACATATTTTATTATATGCCTTCTTTGTTGGTTTATTTTTATTTTTACAACCCTTAAAATGTCTTAGAACCATTCTTAGCTCAAGGGTCATATGAAAACAACCCTCAGAGGCTGGAATCATCCTCCTGGTGGTAGTTTGCTGACCCCTGTCCTAGGTGCTGAAGTCTGGTTGGGCTTCAGAAGGTCAACATGATGGGCATCTGAAGGGCAGGTGTGAATATTCGCTGGGAAGTAAGAGACAAGAACTCACCCATGAAAACATCCCCCACCCAAGCACCTGTAACTATTGAAGTGGAGGTCTGTTACCTACTAGATACAGTGCATGTATGTATTTACTTTCTACCTTACACACTTAAAACAATTTACAGTTAATTAAATCTGGAGCATTGCTCTATTTGTTTATATACAGAAGAGGTTGAGGAAGAAAGAATTGCAGGCACAGAGGGTGGATTCTCTCTGTCTTGGAAACCCCAACCTGGAGATGTTATAGGCTATGTTGTGGACTGGTGTGACCATACCCAGGATGTGCTCGGTGATTTCCAGTGGAAGAATGTAGGTCCCAATACCACAAGCACAGTCATTAGCACAGGTAAGAAGAAGCTTCCATATCATCGCATTGCTATATTCACCTTGAAGAAAGTTCAAGTGGGATTTCTGGACTACTTCACAGACTTTGACTGTGCTAAGCTAGTAATTTTGAAACGACAAATCCAGCATGGGTGTTAGGAGTTCAGATGTTACAAGAATATGTTCTAAAACTTGACCTTTAAATCTACTTTTGCAGAGAATATCTGCACATGAGGTGGGAACTGATTTTCATAAACTTGTTTCTTTAAATTAGTGCATAGTCTCGAATGGCAGAAGGACATTATTATAACAGTTGTCCAGAGAGCTTTTACAAAAGCAGAGACTTGCATCCATTTGGAAGATGTTTAGGACATATAGTTGATGAGAATCGATCATCAACTTCAGTTTCAATAGAACATGTAGAACTTGTTCTCTTACCTCCCACATTGGATTTGTAATGTGAAGATTGCTAGTTTAGCAGTCAGAGGAGTGCTGGTTTGTGTGGCTTGAGCTGGAGGGGTGGGTGGCGCCATCTACTGGGCTCAGGGAAAGGTGTGGGAAATGTCCCTGTTCAGAGGGTGATCAAGGTTCTGCCAATTTCAGTGGTATGGTGGGTTGTGGAAGGAGATTGCAGAGGTACAGGTGTAATGGGGAAATGAGGAAGTGGAAGCAAAGCTTTCAAGACTATTGGCTTTAATGGGAAGAGGGAAGATAAATAACTGGAGGGGGATTTGGAGCCAAAGAAGGGCTTGGTTTTCTATGTCTGGTCTGATTCTGCACCCAGTTGTATGCACATGGATACAGGCATAGTTGAGAACTCTTGCTTCAAAGAACACTGCAGAGGCCAGTCCCTGCAGGCTTTGCTGGAGACAAGACAGTGGGGCCAGGTGTTTGCAACATGGAGGACTCCAAGGCTTCATGGAAGGAGGGAATATCGTGGGGATGAAATACAAAATTCCTGAAAGCCAATTATTAGGGGAGCACAAATTTATTTTTCATTCTTTTTTGGGGGGTGTGGTGGGGAACAGACTGTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAGTGAGTCTCCTTCCTCAGCCTCCCCGGTAGCTGGGGTTACAGGTGCCCGCCATTAAATCTGGCTAATTTTTCTGTTTTTAGTAGAGAGAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCAACGTGTCATGCCTTTTCATTCTTTTTCTTTTCAGAATTAGGAAACATCATTCTGTTATTAAAAATCTGTTGACTTTTTTTCCCTAGATGCTTTTAGGCCAGGAGTTCGATATGACTTCAGAATTTATGGGTTATCTACAAAAAGGATTGCTTGTTTATTAGAGAAAAAAACAGGATACTCTCAGGAACTTGGTAAGTTTAAAGCATGTAATGTGCCCCATGTGCAGACTTGTTCAGAACAATTCATAGATTCCTAGCTTTGGGTTTAGGAAGCTGTCAGCACCATACCCAACTTTTGGTATCCCATTTATTCTAGCAATTGGGTTTTTAAAATTATTTTTTAATCATACAAACAAAACATTTTCATTAATTCTCATTGCTAAGTCTCTCTCTTTCTTCCTTTTTTCAGTCTCTTATACCCTATGTGAATAATCATCATTTTAGCTGAATCTTTGTCCAAATCCATAATAATGGTTTGTAAATGAAGTCTTAAAGATAGGATGCTGGAATCAAAGGGTTTCAGCTTTTAAAATTTTTTTTTCATTCCTTTCATAATTTTTAAGACTTTCCACACATGTTGTGAAATCACCCCCTAGAAATGTTACCACTGTCCCCCCAGCAGTGGAGGGGATTTTTGATCCTTCCATGGGGTTGCTTATTCCCCTTCTTTAGCTGGGTGCTTGATTGTTCACACAGATCAGACCAGTTCTCAGGGGTTCTTCCTTTAGCAGGAGTGGATCCACAGTTTACAGTTGGCTCAGAGCAGGCAGGAGGTGTGTGACCTTGTGTGCACGGTCCAAGTGTGCATAAGCGTGTGTGGGAAAACAGCCTCAGCAAAGCCTTCAAAGTAAACATTCCTGGATTGTTTTTCAGTGACACTTGGATAAGTGTGCACTGCCACAACCTGGGAACTAGAGTTCATCAAATCCCCCCACTTGCCTCTTTGAACATAATTCTTCCACTTCCTTCCTTCTTCCTCACTTTAGTAGGTTCTCTGGTTGAGTCTTTCCTCAAACACTGTTTTGAATTCAAGAACAGAATTAAGTCTCCTTTTTTTTAGAGTTTAGTTTGTTTTATTTTTATTTTTTGGCTATGTGAGCTTGTGCAAGTTATTTAGTCTCTGGGTGTCCATTCTTCATCTGTAAAAGGCAAGACTTGAACAAGATTGCTCAACTCCTTCACAGCTCTCATAAACTATGTCAAGGCACAAATCCTCTAGAGAAACAGATAAAACTCCTTAACTTGGCATAAGCTGTTACAACCTCCAGAGCTGGCTATGGTTCTTCTATTAGTTGACATGAATATTCTGAGACTGTTTCCAAATCATGACTTTTCTCTTATCCCAACTTCTTTTCCTAGCTCCTTCAGACAACCCTCACGTGCTGGTGGATACATTGACATCCCACTCCTTCACTCTGAGTTGGAAAGATTACTCTACTGAATCTCAACCTGGTTTTATACAAGGGTACCATGTCTATCTGAAATCCAAGGCGAGGCAGTGCCACCCACGATTTGAAAAGGCAGTTCTTTCAGGTGACATCTATTTTTAATTTGTTTATTTATTCTTTCAAGATCTCATTATTTGAAATCATTTAAAATAATGGCTGCCATCTCAGACTGTGGCCAGGCTGAATTCCCTTCTTGCATGGCTTTATACTGGAAAGGTGTTCTTAAGCAAATTAGTAGGGTGAGCAAGATGGTGGGGGCAGGGCAGCATTTTAACTTACTTAAAAAACAATATGACTTGGTATTTTTAGAAGCATCTGAAACACCACCAGCTCCTTAAGAAAGCCTGGCCTTTATGAAACTTTCCTCTTTTTTTTTTCACTTTATTGAGCATTGTTCCAATTTATTTTTAAGCCCCTTGCAAGCTCTTACTGTTTCTTGCAGATTTGTATGCTTTGGCTGGATCACTAGTACCCCTTGTTCAGTGGATTTTTTGCTTTTTGTGCCATCTCCTGACCATTTTACCTGGTGTGCCCATGGTGATGAAATTATGATTTGATTTTTGTTTGGTATAAACATGTTGGTGGTGCTGAGTTAACAAGAGCATTAGTGTCCAGCTCTCTCACAAGATGTTTACAACACTTTTAATAAAATCTTTTTTTTCCTTGAAAAAAAAACCATTTAAAAAATCACAGATGGTTCAGAATGTTGCAAATACAAAATTGACAACCCGGAAGAAAAGGCATTGATTGTGGACAACCTAAAGCCAGAATCCT
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Task1_train_9118
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A mutation on Chromosome 5 affecting OSMR (oncostatin M receptor) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1
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CAAAGCTTTCAAGACTATTGGCTTTAATGGGAAGAGGGAAGATAAATAACTGGAGGGGGATTTGGAGCCAAAGAAGGGCTTGGTTTTCTATGTCTGGTCTGATTCTGCACCCAGTTGTATGCACATGGATACAGGCATAGTTGAGAACTCTTGCTTCAAAGAACACTGCAGAGGCCAGTCCCTGCAGGCTTTGCTGGAGACAAGACAGTGGGGCCAGGTGTTTGCAACATGGAGGACTCCAAGGCTTCATGGAAGGAGGGAATATCGTGGGGATGAAATACAAAATTCCTGAAAGCCAATTATTAGGGGAGCACAAATTTATTTTTCATTCTTTTTTGGGGGGTGTGGTGGGGAACAGACTGTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAGTGAGTCTCCTTCCTCAGCCTCCCCGGTAGCTGGGGTTACAGGTGCCCGCCATTAAATCTGGCTAATTTTTCTGTTTTTAGTAGAGAGAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCAACGTGTCATGCCTTTTCATTCTTTTTCTTTTCAGAATTAGGAAACATCATTCTGTTATTAAAAATCTGTTGACTTTTTTTCCCTAGATGCTTTTAGGCCAGGAGTTCGATATGACTTCAGAATTTATGGGTTATCTACAAAAAGGATTGCTTGTTTATTAGAGAAAAAAACAGGATACTCTCAGGAACTTGGTAAGTTTAAAGCATGTAATGTGCCCCATGTGCAGACTTGTTCAGAACAATTCATAGATTCCTAGCTTTGGGTTTAGGAAGCTGTCAGCACCATACCCAACTTTTGGTATCCCATTTATTCTAGCAATTGGGTTTTTAAAATTATTTTTTAATCATACAAACAAAACATTTTCATTAATTCTCATTGCTAAGTCTCTCTCTTTCTTCCTTTTTTCAGTCTCTTATACCCTATGTGAATAATCATCATTTTAGCTGAATCTTTGTCCAAATCCATAATAATGGTTTGTAAATGAAGTCTTAAAGATAGGATGCTGGAATCAAAGGGTTTCAGCTTTTAAAATTTTTTTTTCATTCCTTTCATAATTTTTAAGACTTTCCACACATGTTGTGAAATCACCCCCTAGAAATGTTACCACTGTCCCCCCAGCAGTGGAGGGGATTTTTGATCCTTCCATGGGGTTGCTTATTCCCCTTCTTTAGCTGGGTGCTTGATTGTTCACACAGATCAGACCAGTTCTCAGGGGTTCTTCCTTTAGCAGGAGTGGATCCACAGTTTACAGTTGGCTCAGAGCAGGCAGGAGGTGTGTGACCTTGTGTGCACGGTCCAAGTGTGCATAAGCGTGTGTGGGAAAACAGCCTCAGCAAAGCCTTCAAAGTAAACATTCCTGGATTGTTTTTCAGTGACACTTGGATAAGTGTGCACTGCCACAACCTGGGAACTAGAGTTCATCAAATCCCCCCACTTGCCTCTTTGAACATAATTCTTCCACTTCCTTCCTTCTTCCTCACTTTAGTAGGTTCTCTGGTTGAGTCTTTCCTCAAACACTGTTTTGAATTCAAGAACAGAATTAAGTCTCCTTTTTTTTAGAGTTTAGTTTGTTTTATTTTTATTTTTTGGCTATGTGAGCTTGTGCAAGTTATTTAGTCTCTGGGTGTCCATTCTTCATCTGTAAAAGGCAAGACTTGAACAAGATTGCTCAACTCCTTCACAGCTCTCATAAACTATGTCAAGGCACAAATCCTCTAGAGAAACAGATAAAACTCCTTAACTTGGCATAAGCTGTTACAACCTCCAGAGCTGGCTATGGTTCTTCTATTAGTTGACATGAATATTCTGAGACTGTTTCCAAATCATGACTTTTCTCTTATCCCAACTTCTTTTCCTAGCTCCTTCAGACAACCCTCACGTGCTGGTGGATACATTGACATCCCACTCCTTCACTCTGAGTTGGAAAGATTACTCTACTGAATCTCAACCTGGTTTTATACAAGGGTACCATGTCTATCTGAAATCCAAGGCGAGGCAGTGCCACCCACGATTTGAAAAGGCAGTTCTTTCAGGTGACATCTATTTTTAATTTGTTTATTTATTCTTTCAAGATCTCATTATTTGAAATCATTTAAAATAATGGCTGCCATCTCAGACTGTGGCCAGGCTGAATTCCCTTCTTGCATGGCTTTATACTGGAAAGGTGTTCTTAAGCAAATTAGTAGGGTGAGCAAGATGGTGGGGGCAGGGCAGCATTTTAACTTACTTAAAAAACAATATGACTTGGTATTTTTAGAAGCATCTGAAACACCACCAGCTCCTTAAGAAAGCCTGGCCTTTATGAAACTTTCCTCTTTTTTTTTTCACTTTATTGAGCATTGTTCCAATTTATTTTTAAGCCCCTTGCAAGCTCTTACTGTTTCTTGCAGATTTGTATGCTTTGGCTGGATCACTAGTACCCCTTGTTCAGTGGATTTTTTGCTTTTTGTGCCATCTCCTGACCATTTTACCTGGTGTGCCCATGGTGATGAAATTATGATTTGATTTTTGTTTGGTATAAACATGTTGGTGGTGCTGAGTTAACAAGAGCATTAGTGTCCAGCTCTCTCACAAGATGTTTACAACACTTTTAATAAAATCTTTTTTTTCCTTGAAAAAAAAACCATTTAAAAAATCACAGATGGTTCAGAATGTTGCAAATACAAAATTGACAACCCGGAAGAAAAGGCATTGATTGTGGACAACCTAAAGCCAGAATCCTTCTATGAGTTTTTCATCACTCCATTCACTAGTGCTGGTGAAGGCCCCAGTGCTACGTTCACGAAGGTCACGACTCCGGATGAACACTGTGAGTTTTCCCAAATCAAAGTTCTTCCCTTAGGAGTTTCTGGGAAACTAACAAATTACAGAAGTGTTGACTTAGGCTTTGTCTAGATCAGGAATTTTCAAACCTTTCTTCTCCCCTTCTCACCTCCCTCTTTCTCTTGATGAAACCCTTTTTGTCACAAAAAAAGGGTTGCACAGACTCTCACTATATAAAACAGATACAAATAGAGGTAATCTGTCTGATTAAGGCCTAAAATCTTCCTTCTGCCTCCCTCAGTGGCCCTTGAGACAATTCTCTGGAACTCAGTCTCACAATCCTGTATGTAGTTTGAAAACACAGATAGCATATTTTAGTGTTGACATCAGAAGAGCCACAAGGCTTCTGTCTAGAGAAGAGTGGTGCTGGTTTTCTCAGCAGAATTGTTCTCTGCAGCTAGCTTTCCTCTGGCTCATTTCCCTCAGCAGCAAACGAATTGGTTCTTGACTCTGTTAGGGCCTCCAGGGGCAATTAGAGATGGGTGCAGTGGGGTGGGAATTGAGCAGGGGAATGGAATACTTGCTCACAAACTCCCTGTTTGCATATTTGGTTGGGAAATGGTGAGGTGGAGAGATAGATCTTTTCAAAAATGCATTTGGCTTGAAAGATGAAGTAAGAAGGAAGGGAGAAAAACAGTAAGAACTGGTTGATGGAAAAATTTATTCTCATGGCAAACCCTGACAACCAATAAACAGGAATGTGGTGAGAGAAAATAGATACTGATGGAAGAAAGAGGAGAAAAGAATATCTTCAGTGAGGGGATCATAGAAGATCCTGGAAGGCACCCATGAAAAGCAAATAGATTCAAAAGGCTTGCCTGAAGTTACCAACTTTCCTTAATGTATGGTGCCCTCACTGAAGCTGCAGCTGTAGAGATGGGCACATCCTGTTGGACTGCTGACCCTGGAGTGCCCTGACTGGTGATTCAGATACACGTGGCTGCAGTGGCAGTGTATTAGTCCGTTCTCACACTACTATAAAGAACTGCCTGAGAGGGGGTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGGCCTTAGGAAATTTACAATCATGGCAGAAGGGAAAGCAAACACATCCTTCTTAACATGGCGGAAGGAGAGAGAAGTGAAGTGCTGAGCAAAGGGGAAAA
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CAAAGCTTTCAAGACTATTGGCTTTAATGGGAAGAGGGAAGATAAATAACTGGAGGGGGATTTGGAGCCAAAGAAGGGCTTGGTTTTCTATGTCTGGTCTGATTCTGCACCCAGTTGTATGCACATGGATACAGGCATAGTTGAGAACTCTTGCTTCAAAGAACACTGCAGAGGCCAGTCCCTGCAGGCTTTGCTGGAGACAAGACAGTGGGGCCAGGTGTTTGCAACATGGAGGACTCCAAGGCTTCATGGAAGGAGGGAATATCGTGGGGATGAAATACAAAATTCCTGAAAGCCAATTATTAGGGGAGCACAAATTTATTTTTCATTCTTTTTTGGGGGGTGTGGTGGGGAACAGACTGTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCCTCTTGGGTTCAAGTGAGTCTCCTTCCTCAGCCTCCCCGGTAGCTGGGGTTACAGGTGCCCGCCATTAAATCTGGCTAATTTTTCTGTTTTTAGTAGAGAGAGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCAACGTGTCATGCCTTTTCATTCTTTTTCTTTTCAGAATTAGGAAACATCATTCTGTTATTAAAAATCTGTTGACTTTTTTTCCCTAGATGCTTTTAGGCCAGGAGTTCGATATGACTTCAGAATTTATGGGTTATCTACAAAAAGGATTGCTTGTTTATTAGAGAAAAAAACAGGATACTCTCAGGAACTTGGTAAGTTTAAAGCATGTAATGTGCCCCATGTGCAGACTTGTTCAGAACAATTCATAGATTCCTAGCTTTGGGTTTAGGAAGCTGTCAGCACCATACCCAACTTTTGGTATCCCATTTATTCTAGCAATTGGGTTTTTAAAATTATTTTTTAATCATACAAACAAAACATTTTCATTAATTCTCATTGCTAAGTCTCTCTCTTTCTTCCTTTTTTCAGTCTCTTATACCCTATGTGAATAATCATCATTTTAGCTGAATCTTTGTCCAAATCCATAATAATGGTTTGTAAATGAAGTCTTAAAGATAGGATGCTGGAATCAAAGGGTTTCAGCTTTTAAAATTTTTTTTTCATTCCTTTCATAATTTTTAAGACTTTCCACACATGTTGTGAAATCACCCCCTAGAAATGTTACCACTGTCCCCCCAGCAGTGGAGGGGATTTTTGATCCTTCCATGGGGTTGCTTATTCCCCTTCTTTAGCTGGGTGCTTGATTGTTCACACAGATCAGACCAGTTCTCAGGGGTTCTTCCTTTAGCAGGAGTGGATCCACAGTTTACAGTTGGCTCAGAGCAGGCAGGAGGTGTGTGACCTTGTGTGCACGGTCCAAGTGTGCATAAGCGTGTGTGGGAAAACAGCCTCAGCAAAGCCTTCAAAGTAAACATTCCTGGATTGTTTTTCAGTGACACTTGGATAAGTGTGCACTGCCACAACCTGGGAACTAGAGTTCATCAAATCCCCCCACTTGCCTCTTTGAACATAATTCTTCCACTTCCTTCCTTCTTCCTCACTTTAGTAGGTTCTCTGGTTGAGTCTTTCCTCAAACACTGTTTTGAATTCAAGAACAGAATTAAGTCTCCTTTTTTTTAGAGTTTAGTTTGTTTTATTTTTATTTTTTGGCTATGTGAGCTTGTGCAAGTTATTTAGTCTCTGGGTGTCCATTCTTCATCTGTAAAAGGCAAGACTTGAACAAGATTGCTCAACTCCTTCACAGCTCTCATAAACTATGTCAAGGCACAAATCCTCTAGAGAAACAGATAAAACTCCTTAACTTGGCATAAGCTGTTACAACCTCCAGAGCTGGCTATGGTTCTTCTATTAGTTGACATGAATATTCTGAGACTGTTTCCAAATCATGACTTTTCTCTTATCCCAACTTCTTTTCCTAGCTCCTTCAGACAACCCTCACGTGCTGGTGGATACATTGACATCCCACTCCTTCACTCTGAGTTGGAAAGTTTACTCTACTGAATCTCAACCTGGTTTTATACAAGGGTACCATGTCTATCTGAAATCCAAGGCGAGGCAGTGCCACCCACGATTTGAAAAGGCAGTTCTTTCAGGTGACATCTATTTTTAATTTGTTTATTTATTCTTTCAAGATCTCATTATTTGAAATCATTTAAAATAATGGCTGCCATCTCAGACTGTGGCCAGGCTGAATTCCCTTCTTGCATGGCTTTATACTGGAAAGGTGTTCTTAAGCAAATTAGTAGGGTGAGCAAGATGGTGGGGGCAGGGCAGCATTTTAACTTACTTAAAAAACAATATGACTTGGTATTTTTAGAAGCATCTGAAACACCACCAGCTCCTTAAGAAAGCCTGGCCTTTATGAAACTTTCCTCTTTTTTTTTTCACTTTATTGAGCATTGTTCCAATTTATTTTTAAGCCCCTTGCAAGCTCTTACTGTTTCTTGCAGATTTGTATGCTTTGGCTGGATCACTAGTACCCCTTGTTCAGTGGATTTTTTGCTTTTTGTGCCATCTCCTGACCATTTTACCTGGTGTGCCCATGGTGATGAAATTATGATTTGATTTTTGTTTGGTATAAACATGTTGGTGGTGCTGAGTTAACAAGAGCATTAGTGTCCAGCTCTCTCACAAGATGTTTACAACACTTTTAATAAAATCTTTTTTTTCCTTGAAAAAAAAACCATTTAAAAAATCACAGATGGTTCAGAATGTTGCAAATACAAAATTGACAACCCGGAAGAAAAGGCATTGATTGTGGACAACCTAAAGCCAGAATCCTTCTATGAGTTTTTCATCACTCCATTCACTAGTGCTGGTGAAGGCCCCAGTGCTACGTTCACGAAGGTCACGACTCCGGATGAACACTGTGAGTTTTCCCAAATCAAAGTTCTTCCCTTAGGAGTTTCTGGGAAACTAACAAATTACAGAAGTGTTGACTTAGGCTTTGTCTAGATCAGGAATTTTCAAACCTTTCTTCTCCCCTTCTCACCTCCCTCTTTCTCTTGATGAAACCCTTTTTGTCACAAAAAAAGGGTTGCACAGACTCTCACTATATAAAACAGATACAAATAGAGGTAATCTGTCTGATTAAGGCCTAAAATCTTCCTTCTGCCTCCCTCAGTGGCCCTTGAGACAATTCTCTGGAACTCAGTCTCACAATCCTGTATGTAGTTTGAAAACACAGATAGCATATTTTAGTGTTGACATCAGAAGAGCCACAAGGCTTCTGTCTAGAGAAGAGTGGTGCTGGTTTTCTCAGCAGAATTGTTCTCTGCAGCTAGCTTTCCTCTGGCTCATTTCCCTCAGCAGCAAACGAATTGGTTCTTGACTCTGTTAGGGCCTCCAGGGGCAATTAGAGATGGGTGCAGTGGGGTGGGAATTGAGCAGGGGAATGGAATACTTGCTCACAAACTCCCTGTTTGCATATTTGGTTGGGAAATGGTGAGGTGGAGAGATAGATCTTTTCAAAAATGCATTTGGCTTGAAAGATGAAGTAAGAAGGAAGGGAGAAAAACAGTAAGAACTGGTTGATGGAAAAATTTATTCTCATGGCAAACCCTGACAACCAATAAACAGGAATGTGGTGAGAGAAAATAGATACTGATGGAAGAAAGAGGAGAAAAGAATATCTTCAGTGAGGGGATCATAGAAGATCCTGGAAGGCACCCATGAAAAGCAAATAGATTCAAAAGGCTTGCCTGAAGTTACCAACTTTCCTTAATGTATGGTGCCCTCACTGAAGCTGCAGCTGTAGAGATGGGCACATCCTGTTGGACTGCTGACCCTGGAGTGCCCTGACTGGTGATTCAGATACACGTGGCTGCAGTGGCAGTGTATTAGTCCGTTCTCACACTACTATAAAGAACTGCCTGAGAGGGGGTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGGCCTTAGGAAATTTACAATCATGGCAGAAGGGAAAGCAAACACATCCTTCTTAACATGGCGGAAGGAGAGAGAAGTGAAGTGCTGAGCAAAGGGGAAAA
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Task1_train_9119
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This sequence variant lies in OSMR (oncostatin M receptor) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1
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GAATTTATGGGTTATCTACAAAAAGGATTGCTTGTTTATTAGAGAAAAAAACAGGATACTCTCAGGAACTTGGTAAGTTTAAAGCATGTAATGTGCCCCATGTGCAGACTTGTTCAGAACAATTCATAGATTCCTAGCTTTGGGTTTAGGAAGCTGTCAGCACCATACCCAACTTTTGGTATCCCATTTATTCTAGCAATTGGGTTTTTAAAATTATTTTTTAATCATACAAACAAAACATTTTCATTAATTCTCATTGCTAAGTCTCTCTCTTTCTTCCTTTTTTCAGTCTCTTATACCCTATGTGAATAATCATCATTTTAGCTGAATCTTTGTCCAAATCCATAATAATGGTTTGTAAATGAAGTCTTAAAGATAGGATGCTGGAATCAAAGGGTTTCAGCTTTTAAAATTTTTTTTTCATTCCTTTCATAATTTTTAAGACTTTCCACACATGTTGTGAAATCACCCCCTAGAAATGTTACCACTGTCCCCCCAGCAGTGGAGGGGATTTTTGATCCTTCCATGGGGTTGCTTATTCCCCTTCTTTAGCTGGGTGCTTGATTGTTCACACAGATCAGACCAGTTCTCAGGGGTTCTTCCTTTAGCAGGAGTGGATCCACAGTTTACAGTTGGCTCAGAGCAGGCAGGAGGTGTGTGACCTTGTGTGCACGGTCCAAGTGTGCATAAGCGTGTGTGGGAAAACAGCCTCAGCAAAGCCTTCAAAGTAAACATTCCTGGATTGTTTTTCAGTGACACTTGGATAAGTGTGCACTGCCACAACCTGGGAACTAGAGTTCATCAAATCCCCCCACTTGCCTCTTTGAACATAATTCTTCCACTTCCTTCCTTCTTCCTCACTTTAGTAGGTTCTCTGGTTGAGTCTTTCCTCAAACACTGTTTTGAATTCAAGAACAGAATTAAGTCTCCTTTTTTTTAGAGTTTAGTTTGTTTTATTTTTATTTTTTGGCTATGTGAGCTTGTGCAAGTTATTTAGTCTCTGGGTGTCCATTCTTCATCTGTAAAAGGCAAGACTTGAACAAGATTGCTCAACTCCTTCACAGCTCTCATAAACTATGTCAAGGCACAAATCCTCTAGAGAAACAGATAAAACTCCTTAACTTGGCATAAGCTGTTACAACCTCCAGAGCTGGCTATGGTTCTTCTATTAGTTGACATGAATATTCTGAGACTGTTTCCAAATCATGACTTTTCTCTTATCCCAACTTCTTTTCCTAGCTCCTTCAGACAACCCTCACGTGCTGGTGGATACATTGACATCCCACTCCTTCACTCTGAGTTGGAAAGATTACTCTACTGAATCTCAACCTGGTTTTATACAAGGGTACCATGTCTATCTGAAATCCAAGGCGAGGCAGTGCCACCCACGATTTGAAAAGGCAGTTCTTTCAGGTGACATCTATTTTTAATTTGTTTATTTATTCTTTCAAGATCTCATTATTTGAAATCATTTAAAATAATGGCTGCCATCTCAGACTGTGGCCAGGCTGAATTCCCTTCTTGCATGGCTTTATACTGGAAAGGTGTTCTTAAGCAAATTAGTAGGGTGAGCAAGATGGTGGGGGCAGGGCAGCATTTTAACTTACTTAAAAAACAATATGACTTGGTATTTTTAGAAGCATCTGAAACACCACCAGCTCCTTAAGAAAGCCTGGCCTTTATGAAACTTTCCTCTTTTTTTTTTCACTTTATTGAGCATTGTTCCAATTTATTTTTAAGCCCCTTGCAAGCTCTTACTGTTTCTTGCAGATTTGTATGCTTTGGCTGGATCACTAGTACCCCTTGTTCAGTGGATTTTTTGCTTTTTGTGCCATCTCCTGACCATTTTACCTGGTGTGCCCATGGTGATGAAATTATGATTTGATTTTTGTTTGGTATAAACATGTTGGTGGTGCTGAGTTAACAAGAGCATTAGTGTCCAGCTCTCTCACAAGATGTTTACAACACTTTTAATAAAATCTTTTTTTTCCTTGAAAAAAAAACCATTTAAAAAATCACAGATGGTTCAGAATGTTGCAAATACAAAATTGACAACCCGGAAGAAAAGGCATTGATTGTGGACAACCTAAAGCCAGAATCCTTCTATGAGTTTTTCATCACTCCATTCACTAGTGCTGGTGAAGGCCCCAGTGCTACGTTCACGAAGGTCACGACTCCGGATGAACACTGTGAGTTTTCCCAAATCAAAGTTCTTCCCTTAGGAGTTTCTGGGAAACTAACAAATTACAGAAGTGTTGACTTAGGCTTTGTCTAGATCAGGAATTTTCAAACCTTTCTTCTCCCCTTCTCACCTCCCTCTTTCTCTTGATGAAACCCTTTTTGTCACAAAAAAAGGGTTGCACAGACTCTCACTATATAAAACAGATACAAATAGAGGTAATCTGTCTGATTAAGGCCTAAAATCTTCCTTCTGCCTCCCTCAGTGGCCCTTGAGACAATTCTCTGGAACTCAGTCTCACAATCCTGTATGTAGTTTGAAAACACAGATAGCATATTTTAGTGTTGACATCAGAAGAGCCACAAGGCTTCTGTCTAGAGAAGAGTGGTGCTGGTTTTCTCAGCAGAATTGTTCTCTGCAGCTAGCTTTCCTCTGGCTCATTTCCCTCAGCAGCAAACGAATTGGTTCTTGACTCTGTTAGGGCCTCCAGGGGCAATTAGAGATGGGTGCAGTGGGGTGGGAATTGAGCAGGGGAATGGAATACTTGCTCACAAACTCCCTGTTTGCATATTTGGTTGGGAAATGGTGAGGTGGAGAGATAGATCTTTTCAAAAATGCATTTGGCTTGAAAGATGAAGTAAGAAGGAAGGGAGAAAAACAGTAAGAACTGGTTGATGGAAAAATTTATTCTCATGGCAAACCCTGACAACCAATAAACAGGAATGTGGTGAGAGAAAATAGATACTGATGGAAGAAAGAGGAGAAAAGAATATCTTCAGTGAGGGGATCATAGAAGATCCTGGAAGGCACCCATGAAAAGCAAATAGATTCAAAAGGCTTGCCTGAAGTTACCAACTTTCCTTAATGTATGGTGCCCTCACTGAAGCTGCAGCTGTAGAGATGGGCACATCCTGTTGGACTGCTGACCCTGGAGTGCCCTGACTGGTGATTCAGATACACGTGGCTGCAGTGGCAGTGTATTAGTCCGTTCTCACACTACTATAAAGAACTGCCTGAGAGGGGGTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGGCCTTAGGAAATTTACAATCATGGCAGAAGGGAAAGCAAACACATCCTTCTTAACATGGCGGAAGGAGAGAGAAGTGAAGTGCTGAGCAAAGGGGAAAAGCCACTTATAAAACCATCAGATCTTGTGAGAACTCACCTACTATCATGAGAACAGCATGGGGGTAACTGCCACCATGATTCAATTACATCCCACGGGGTCCCTCCCAGGACACATGGGGAATATAGGAGCTGAAATATAAGATGAGATTTGGGTGGGGATACTGCCAAACCATATCATTCCACTCCTGGCCCCTTCCAAATCTCATGCCCTCATATTTCAAAACACAATTATGCCTTTCCAACAGTCCCCCAAGGTCTTAGCTCATTCCAGCTTTAACCCAAAAGTCCAAGTCCAAAGTCTAATCTGAGACAAGGCAAATCCCTTCCGCCTATGAGCCTGTAAAATTTAAAGCAAGTTAGTTGTTTCCTAGATACAATGGGAGTACAGGCATTGGGTACATACACCCATTCTAAATGGGAGAAATCGGCCAAAACAAAGGAGCTGCAGGCCCCATGCAAGTTCGAAATCCAATAGGGCAGTCATTAAACCTTAAAGTTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCATGTCTCACATTCAGGTGATGCTGATGCAAGAGATAGGCTCCTGTGGTCTTGGACAGTTCCACCCCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGACTCCTTCTGGCTGCTTTCATGGGCTGGCATTGAGTGTCTTGGCTTTTCTAGGCACATGGTGCAAGCTGTTGGTGGATATACCATTCTGGGGTCTAGAGGATGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCCACTAGGCA
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GAATTTATGGGTTATCTACAAAAAGGATTGCTTGTTTATTAGAGAAAAAAACAGGATACTCTCAGGAACTTGGTAAGTTTAAAGCATGTAATGTGCCCCATGTGCAGACTTGTTCAGAACAATTCATAGATTCCTAGCTTTGGGTTTAGGAAGCTGTCAGCACCATACCCAACTTTTGGTATCCCATTTATTCTAGCAATTGGGTTTTTAAAATTATTTTTTAATCATACAAACAAAACATTTTCATTAATTCTCATTGCTAAGTCTCTCTCTTTCTTCCTTTTTTCAGTCTCTTATACCCTATGTGAATAATCATCATTTTAGCTGAATCTTTGTCCAAATCCATAATAATGGTTTGTAAATGAAGTCTTAAAGATAGGATGCTGGAATCAAAGGGTTTCAGCTTTTAAAATTTTTTTTTCATTCCTTTCATAATTTTTAAGACTTTCCACACATGTTGTGAAATCACCCCCTAGAAATGTTACCACTGTCCCCCCAGCAGTGGAGGGGATTTTTGATCCTTCCATGGGGTTGCTTATTCCCCTTCTTTAGCTGGGTGCTTGATTGTTCACACAGATCAGACCAGTTCTCAGGGGTTCTTCCTTTAGCAGGAGTGGATCCACAGTTTACAGTTGGCTCAGAGCAGGCAGGAGGTGTGTGACCTTGTGTGCACGGTCCAAGTGTGCATAAGCGTGTGTGGGAAAACAGCCTCAGCAAAGCCTTCAAAGTAAACATTCCTGGATTGTTTTTCAGTGACACTTGGATAAGTGTGCACTGCCACAACCTGGGAACTAGAGTTCATCAAATCCCCCCACTTGCCTCTTTGAACATAATTCTTCCACTTCCTTCCTTCTTCCTCACTTTAGTAGGTTCTCTGGTTGAGTCTTTCCTCAAACACTGTTTTGAATTCAAGAACAGAATTAAGTCTCCTTTTTTTTAGAGTTTAGTTTGTTTTATTTTTATTTTTTGGCTATGTGAGCTTGTGCAAGTTATTTAGTCTCTGGGTGTCCATTCTTCATCTGTAAAAGGCAAGACTTGAACAAGATTGCTCAACTCCTTCACAGCTCTCATAAACTATGTCAAGGCACAAATCCTCTAGAGAAACAGATAAAACTCCTTAACTTGGCATAAGCTGTTACAACCTCCAGAGCTGGCTATGGTTCTTCTATTAGTTGACATGAATATTCTGAGACTGTTTCCAAATCATGACTTTTCTCTTATCCCAACTTCTTTTCCTAGCTCCTTCAGACAACCCTCACGTGCTGGTGGATACATTGACATCCCACTCCTTCACTCTGAGTTGGAAAGATTACTCTACTGAATCTCAACCTGGTTTTATACAAGGGTACCATGTCTATCTGAAATCCAAGGCGAGGCAGTGCCACCCACGATTTGAAAAGGCAGTTCTTTCAGGTGACATCTATTTTTAATTTGTTTATTTATTCTTTCAAGATCTCATTATTTGAAATCATTTAAAATAATGGCTGCCATCTCAGACTGTGGCCAGGCTGAATTCCCTTCTTGCATGGCTTTATACTGGAAAGGTGTTCTTAAGCAAATTAGTAGGGTGAGCAAGATGGTGGGGGCAGGGCAGCATTTTAACTTACTTAAAAAACAATATGACTTGGTATTTTTAGAAGCATCTGAAACACCACCAGCTCCTTAAGAAAGCCTGGCCTTTATGAAACTTTCCTCTTTTTTTTTTCACTTTATTGAGCATTGTTCCAATTTATTTTTAAGCCCCTTGCAAGCTCTTACTGTTTCTTGCAGATTTGTATGCTTTGGCTGGATCACTAGTACCCCTTGTTCAGTGGATTTTTTGCTTTTTGTGCCATCTCCTGACCATTTTACCTGGTGTGCCCATGGTGATGAAATTATGATTTGATTTTTGTTTGGTATAAACATGTTGGTGGTGCTGAGTTAACAAGAGCATTAGTGTCCAGCTCTCTCACAAGATGTTTACAACACTTTTAATAAAATCTTTTTTTTCCTTGAAAAAAAAACCATTTAAAAAATCACAGATGGTTCAGAATGTTGCAAATACAAAACTGACAACCCGGAAGAAAAGGCATTGATTGTGGACAACCTAAAGCCAGAATCCTTCTATGAGTTTTTCATCACTCCATTCACTAGTGCTGGTGAAGGCCCCAGTGCTACGTTCACGAAGGTCACGACTCCGGATGAACACTGTGAGTTTTCCCAAATCAAAGTTCTTCCCTTAGGAGTTTCTGGGAAACTAACAAATTACAGAAGTGTTGACTTAGGCTTTGTCTAGATCAGGAATTTTCAAACCTTTCTTCTCCCCTTCTCACCTCCCTCTTTCTCTTGATGAAACCCTTTTTGTCACAAAAAAAGGGTTGCACAGACTCTCACTATATAAAACAGATACAAATAGAGGTAATCTGTCTGATTAAGGCCTAAAATCTTCCTTCTGCCTCCCTCAGTGGCCCTTGAGACAATTCTCTGGAACTCAGTCTCACAATCCTGTATGTAGTTTGAAAACACAGATAGCATATTTTAGTGTTGACATCAGAAGAGCCACAAGGCTTCTGTCTAGAGAAGAGTGGTGCTGGTTTTCTCAGCAGAATTGTTCTCTGCAGCTAGCTTTCCTCTGGCTCATTTCCCTCAGCAGCAAACGAATTGGTTCTTGACTCTGTTAGGGCCTCCAGGGGCAATTAGAGATGGGTGCAGTGGGGTGGGAATTGAGCAGGGGAATGGAATACTTGCTCACAAACTCCCTGTTTGCATATTTGGTTGGGAAATGGTGAGGTGGAGAGATAGATCTTTTCAAAAATGCATTTGGCTTGAAAGATGAAGTAAGAAGGAAGGGAGAAAAACAGTAAGAACTGGTTGATGGAAAAATTTATTCTCATGGCAAACCCTGACAACCAATAAACAGGAATGTGGTGAGAGAAAATAGATACTGATGGAAGAAAGAGGAGAAAAGAATATCTTCAGTGAGGGGATCATAGAAGATCCTGGAAGGCACCCATGAAAAGCAAATAGATTCAAAAGGCTTGCCTGAAGTTACCAACTTTCCTTAATGTATGGTGCCCTCACTGAAGCTGCAGCTGTAGAGATGGGCACATCCTGTTGGACTGCTGACCCTGGAGTGCCCTGACTGGTGATTCAGATACACGTGGCTGCAGTGGCAGTGTATTAGTCCGTTCTCACACTACTATAAAGAACTGCCTGAGAGGGGGTAATTTATAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCCACATGGCTGGGGAGGCCTTAGGAAATTTACAATCATGGCAGAAGGGAAAGCAAACACATCCTTCTTAACATGGCGGAAGGAGAGAGAAGTGAAGTGCTGAGCAAAGGGGAAAAGCCACTTATAAAACCATCAGATCTTGTGAGAACTCACCTACTATCATGAGAACAGCATGGGGGTAACTGCCACCATGATTCAATTACATCCCACGGGGTCCCTCCCAGGACACATGGGGAATATAGGAGCTGAAATATAAGATGAGATTTGGGTGGGGATACTGCCAAACCATATCATTCCACTCCTGGCCCCTTCCAAATCTCATGCCCTCATATTTCAAAACACAATTATGCCTTTCCAACAGTCCCCCAAGGTCTTAGCTCATTCCAGCTTTAACCCAAAAGTCCAAGTCCAAAGTCTAATCTGAGACAAGGCAAATCCCTTCCGCCTATGAGCCTGTAAAATTTAAAGCAAGTTAGTTGTTTCCTAGATACAATGGGAGTACAGGCATTGGGTACATACACCCATTCTAAATGGGAGAAATCGGCCAAAACAAAGGAGCTGCAGGCCCCATGCAAGTTCGAAATCCAATAGGGCAGTCATTAAACCTTAAAGTTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCATGTCTCACATTCAGGTGATGCTGATGCAAGAGATAGGCTCCTGTGGTCTTGGACAGTTCCACCCCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGACTCCTTCTGGCTGCTTTCATGGGCTGGCATTGAGTGTCTTGGCTTTTCTAGGCACATGGTGCAAGCTGTTGGTGGATATACCATTCTGGGGTCTAGAGGATGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCCACTAGGCA
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Task1_train_9120
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With a mutation on Chromosome 5 in gene OSMR (oncostatin M receptor), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1
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Task1_train_9121
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Located on Chromosome 5, this mutation impacts C9 (complement C9). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Complement component 9 deficiency
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AAGCACTAGATTGAGACTTTAGACCGATGAGAGACAGAGTTAGCATACATTTATAAATCAATCATTCTAAAATTTAAATTAAATTCTAACTTACATATTTTGTCACCACATGATTGAGTTTCTAAGCCATTTGCTGAGAAGTGTAAAAAATTCATAAAATATTAAAAATTTATATTGTAAGAGATGAAAATATGGTTGAATGATAAACGAGGCTGTGAACTTTGGCTACATAATTGTTTTAGAATTTTGTTTCAGGAAACTGTATTTGTTCAAACAATGATTGCCATAGAAAGTTAATCTTAATAGCTAATCTTGTGATATTAACACTTGGACTAAGATCTCACTAATCTATTAGGAGTCTGAATAATTCTACCAGAATGAAATACTAAGCATAAACTCTTAGGATTAGAAACATGACTAAAGTCATGTTTACTTGTAGGAAGTAAAATAGTTTAATTGAGTCCTATTTGTCTATTTTTGTTTTTATTGCATTTGCTTTTGAGGTTTTAGTTATAAATTATTTGTCTAGGCCAATGTCCAGGAGAGTTTTTCCTAGATTTTCCTCTAGGATTTTTATAGTTTCAGATCTTACATGTAAGTCTTTAATCTATCTCAAGTTAATTTTTGTATATGGTAAGAGAATAGAGATGATTTCTCAAAAAATTAAAAATAGGACTACCACTCAACAGTCCCACTACTGGGTATCTACCGAGAGGAAAATAATCTTTATATGAAAAAGATGCCTGCACACATATGTTTACTGCAGCACATATTTTGATGTGCAATAGCACATATTTACAATACATATTTACAATAGCAAAGTCATGGAATCAACTTTCATGTCCATCAATGGATGATTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATGTACCATAGAATATTATTCAACCATGAAAGAGAATGAAATCATGTCTTTTGGAGCAACATGGTTGGAGCTGGAGGTCATTATCCTAAGTGAAATAACCCAGAAATAGAAAATCAAATACCACATGTTCTCGCTTATAAGTGGGAGCTGAACAATGGGTATGTATGGACATAAAGAAGGAAATAATAGACAGTGGGGACTCCAAAAATGGCGAGGATGGGAGGGGGATGAGGGTTGAAAAATTACCTGTTGGGTACAATGTTCACTATTTGGGTGATGCGTACACCAGAGGCCCAAAGCTTATCATTATGCAATATATCCTTGTAACAAACCTTCACATGTACCCTTTAAATTCATAATAAAAATATTTTTAATGTAAAATAATGTTTCCTTATGATTAACTTAAAAATACAATACAGAATCTCAGCTTTCAAAAACACAAATACAGTTAAAAATGCAAAATAAAAATCTAGTGAATATCATTTATATAAAATTTAAAAACATACAAAACAATATCACATATTTTTCATTGGTACATACATATTTAGTACAAGCACAAAAATATGAACTGGAAAGATACATACCAACTTAATGAAAGTGACTGTATCTGAGTAGTAGAAGAGAGAAAAGGCAATAGAATTTTTTTGGGGGGCGGGGATGTGGTACAAAGTAATTAATTGGATGTATTATTGTTGCTTCTTAAAAAAGGGTTTTAAAGTATATATGTCTACGTCTATACACATAAACACATATATATGCAAAGTGTATATGATATATATGTATTAACATTCATCAATTCTATATAGTGAATACCTGATGTTTGTTGTATTTCTGTAAACCTTCTATAAGAATATTTTTATAAAGAGTAATACAATAATTATAATTTATTTATTTATAATTCTATCTTAATATATACAAGTAGAATATGTCAGAATGACACATAAAGGCTGATTTACCCATTTTCACTATTCACTCAATCTTTATCTTCTGTTTATATAAATAATCTAGAGATTTAGTACAAATTAATTCAAGAGCTAGTTTTCAAATTAGATAACCCCAAAGTGCATATTTTTGTCTTTAATCACATCAAATAAATTGTCCTCACCTTCAGAAATTTTTTGTTTACTGATTTCACAGGCAATTCCCTCAAATTTGAATGGGCAGGCACACAAACACTTTCCATCCATTAGAATCACTGTACCTCCATTTTGGCATGTGTGGCATTTTCTTACACTAAATTCATTGATATAGTCTTCAATGGCTCTTTCCAAGTTTTGTTTCTTTAGGTGTGCATTTTTCATTTTCACTGGAACCAGATTATATATAGGAGACAGCTGAAAGGAAGCAAAACATTTAATTTTAGGTCCTTTTTAACTGAGAGAACTTGTAGAATACACTTTACTTAATTATTCATTCACTGATTCATTAATTCAACAAAGACTTATTGAATGTATAGTATTGCCAGATGTGATGTTAGCTTTTAAACAATCAAAACTAGTCAAGATGACTGCTATCAGGGAGGTCATATTACGGAGTTAAGGAGGCTGATATTAATAAAATAATGATGCATAAATTTCAAATAGAAAGTGTGATAGGTGCTACAAAAAAAAAACAGGTATATGTGCTTTAAAAATGAACAACTGAGGGACTTAAACTTCTGGCTTGATAATTTATTGACATATTTTGTGAATTGTTTTTGCTGCCTTCTTCCTTCTCTTCCAGAAGGTAACCAGATGCTTGCTATCTCTTGCCTAAGAGGAGGTTTGTGTGCAAGGCCAAGTCCAGAATGCCCCTGAAGGCAACCTTTTTCTAATTTCTTTCTTGTTTTTTTTTTCCTCTAAAAGTCTAAATTCATTGAGAAATTTTTGTAGAGGGAAGGAATATAGAAGAATGCCACCAAGGAAAGAGATTCCTCCAGAATAGAAAGGGGATAGAAGTTAGTATATACCTCAAGTAACAGGAAACCATAGCTAGATATTTAGCAGCTATTTTGGGAGATAGAAGGACCTATGGGGTGCCTTGAGGAAGCTGCATATGAAGTATCAGGAATCCAGTCTTGTCAGTGATTTCCATTTGCAAGCCTGGCATGGAGGGCTTGGAAATATTTGACTTCTAGTGAACATGTGAGCCTGAACAATAAGGTTATTGAGGTAACTACGATGAACTAAAGGCATATGTAAATTATATCTCCATTTCCCAGATGGAAGTGTTAGGATTCTTATACCAATTTAGACAGCAGGGAAAAAATTTCCTGAGCCCCATCCAACAAGTAAATGAAAGGTGAATTTTCTAGCAACATGGAGGGACATGATCTCAAAATCACATTTAATTAGATGTAAAGAAAATGAAGTAAAAGTATTTATTTGGCACACTCAAATTCCTGCAGTAAGATACACAGTTGCTACACTGAAATCAAGGAAGTTTGGAAAGCTTTGACAATAAATACTGAGCTGAGATTTGAAGGTGTCAAGGCAGAGAGAAGACTATTTCAGGCATACAGTAAAGAATTTTGAAAGTTTTTAAATGGAGGAGGAAGTTGGGAAGATGTTGTTCCAAAGATACAAAATTGTAGTTAGATAGAAGGGGTAAGTTCAGAAGATCTATTGTGCAGCTTGATGATCATAGAAAAAAATTAAAAAGTTCTTATAATGGAGATATCATAACATATACAGGGAAATTTATATGTTCACTTAATTTAAGCAAATTCAATTGTGTAACTAGCAAGAGCTGTTTGAGTGAATAAACTGTTAGAAATAGAGGCACTTTGGTGGCAGAGCACTTTAAAACAAGAGACCACAAAACTTAAAAGAAATGAGAATCTATAGAGCCCAGAGCTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAAAAACAAACCAAAAAAACCCCACAAATTCCTGCAGAAGAATAATGATGGATTAAATAATGTGGACTCATCTTTTCCCTAAGGACAATGAGGAAAGCTAAACAAAATAAAACCAAACATTTTTTTTTAAAACTGCTAAAATGCCCTGGACAACTAATAAGAAAATAAAAAATCACTGATCTAAGATCTGGGAGGAGGTGGAAATCCAAGAGGTGGGCCCAGTATTCTAGGGCTACTAGTCCTCTTGACACATTTCCTAATTCAGCAAGAGTTAGTAGAGAGACTAGGAGGTAGAGCAACACATTACTGAGCTGAGGAAAAAACACTGGAATTCAGATCAACCAAGGT
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Task1_train_9122
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This variant affects the gene OXCT1 (3-oxoacid CoA-transferase 1) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency
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Task1_train_9123
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This mutation is located in gene OXCT1 (3-oxoacid CoA-transferase 1) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency
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TACAAAGATTCAGAGAAGCACCCAGAAAATTTGGGGAGGGATAGGGAAGACTTGCTAGATTAGCTAGATTAGGGAAGATTAGCTAGATGGATGGGGTGGGAAGAATGTTCCAGACAGAGAAGGAGGATGTGCAAAGTCTCAAAAGAACATGGTCCAGGGAAGAATGGAATGTAGTTCACAGCATTTTAGCATGGCTCAAGTAGGGAGAAAGTTAAAGCAGAGAGAAATAGGCTAAAGGAGAAAAGGTACATACTGTGAAATGCTTCACAAGATATGTTAAAAGCTTGTATTTAATAACACCAAAAATCTTTCCCTGACACCTCTGCCCACACTGCTGGGCAGCTTTTCTCTATGTCCCTAGATTAGCATCTGGCGTGTGTCTCCATATGGCCTTTATCATGTCAATTACTCTGACTGCTGGAAAGGCTGGATGTTTGGTGTCTCACCCTTCTTCCATGTTGTCCTTTAGGACAGAGACTCTGCCTTCCTCCTTTCTGTAGCACACTGTTGGGAACACTCTGGTTCAAAAGTTTTTAAAATGATAGTAAAGTTAAATATCAATGTAAGTTATAGCATAAGAATACATTAGATTATGAGTGCCAAAATGAACAGTGGACCACTATGAGAATAAATTGTTGTGTGCTATGATGGTGCAAAACCTCTTCATCATGAAGAGGGAAAATGCATTAGGTTTAAAGGACAGGTAGTATTTGGGGAGGCTGAGGATCAAGTGGGAGCTATGACAGGTAGAAGAACTGAACTGGTAAGAACAAGGGCAGGGCACATGTGGAGATGAGGAGAGGGCTGATGGAAGGAGGAGAGGACCCACAGGAAGAATGTTTCTGGAATTATCTTTAGAAGGACTACCACTTTATTTAAAAATAAACAAACAACCAACAGGGTAAAAGATTGCTTTGCTTTTATCTTTAAAGTAATGGATTCTTTTCAACAATCCCTGTTCATAGTTTTAGGGGGATTCAAGAAATGGTAAAGATTCAGAATAGATGGTGGGATAAAATATTCTGCCCCTTTATCTTGTTCTTTATATGTTACCTTCATGGCATTCCACATAAGTAGTCCTGGGGAAGGCATCATTTAGGACAGAACCTCCCTTAAAAGTGGCTTCTGGGAATAATAAGCCTCCTAGCCCACTTCAAAGCCTGCTTTAGGGTGCTCACTGTCACACCTCAGTGAGGTTAGCGAGTCAGATTAATGCCAAGACACTAATGCTATTGTTCTTGGCAAATGGAACAGCACTAAAAGAACCTGATATACATAATTCTGTTTTGTGGCTTCTTCAAGGTACTGAATCAAGAAAACACACCCTCCCAGCTGACTTAAAAGCAGTAAGTCATTCCGACATACTAGGTTCAAATCTGAGTCAGAAGGGTGATGACAGACAGCTGCTGGTGATGCTTCTCTGGTCTGAGCAGCTTTCAGTTGTACTACTGACCAATATGTTCCATCTAGTAAGAAGAATCTAGAGAGTCACTGTGTGTTTTGAAACCCTACTCTATAAAAGAGAGCAGAAAGCATGCAAGAAACAGAATACATTTCTTGGCTTACTGTGGGGCCTATACTACGATTTGCACTGAAACAATTAAAAACCCAACTTACACTGAATTTCTTAAAATCCAAAAATTTCTACTTGTGATTTAGAAAAGGTAGAAATAATATATTCATAACTTTGCATATATCACCATCCAGCCTGACACTGTAATAGTCAAAATATAAAGATCAATAAAACTTTTCTCTGATTATAGCACACTGTCAAAGTTACCAAGGACAGTGATTCAGTTTTGTTTGCATGTTTCCAAAGAGTTGCACATAAAGAATTCTACATTTAGAAACATTAAATTGATGAGCTTTCCTATTCGTTCTGCCCACAGACTAAATTAATCCTATGACTACTGGTGTAATACACTCTTAGAAGGTAACAAAACTTTCTAAAAATGCTTACTTAAAACATGGTAATAGTAGAAAAAGCACTTTTTACCTTTTCAGTAATAATGCGGTTGACACATTGCTTTCCAGTCAATGGTAATGTACATTTCTCCATGATTTTATGTGCATTTCCCTGTTTTAAAAAGAAAACATCAAAAAGAGTAGTTAGGGAGCAATTTTTATTTAGAATTGGCATAACTATAGGATAAACAGAAACTATCAGAGAAATTGTCTCCTAAGTAAAGACTCTTTCAGAATTTTTGCACAGTTACATTTTTTACTCTTTTTTTGGAGGCAGCTTCTGTACCTGCAATAATTTAGAGAATGCCAGATGAATGGCCAAAGGCAGAAATGATTTAATTGGGAAACATCCTGCCAGAAATTTGACTTCTCAAGCCTCAGCCCTTGTATCATTTGAAGTGAAATGTCACTAATATCCTGATTATTTTTCCCTTCCAAGGAATGGTCTCCTTTAAAAATGTGAGCAGATATCTGCGCAGGATGCAAAGCACATACAGAACACAAATGCGTAAGTCCTCTTCTTAAAAAATACTTTATCTGTTAAAAAAGTAATATGTACATGGAAAACAGCAGTGCCTTGCCTCCCTTCCCCACTCTTAGACTTGCTCTTAACTGGAATCCATTCTAGTGTGTTTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCATTTTCTTCTAGGTTTCTACACATTTTCTTCTTATATCCACTTTTAAAATACTATGTTTACCATGCTACTTCTTGATTAATCAATTTTAAACAGTATCTATTCATTTCCTATTGTGGCAGAGGAAGACTTAAGAAAAACTAAAAGTGGAAAAAATGTTTTCATTCATTGACTCCCTCCTCCAGCCCCTCCTCCCACCTGCAATGTAGAACTGGCCTCTGAGGCATGTCTGAGGAACACAGTTGAAACATTGGCTCTGAGGATCTGATCTTCAGATCATTTTCTTCTGTTCATGATTAAGCTACTTTTTAAGAGTCAAGCACCAGGAGCCTAAATTACTGTCTCCCTTGGGGCTGATAGCTACTCTAACATATTCTAGATCTTCTCCAAAAATGACAAAATGCTTTTATTGCTTTCTTTTGGATCTAATGTACCACATGTGACGCCACTATCGTCCTTAGCCATCTCAATGTTTTACCTGCTTAAATGCACACCTACTATCTAGTTTATATCTCTCCCAAAACTGGTGTCAGGCTAAGTATATGGGCAGAGGCTATGAATTTCAGATAGGTGGACTCCATTAAGATTTCATTCCTTGTGATAGCCTGCCAACTCAGCAATGCACTAGTAATTAAGGGGCTTTAATGTACTTAAGCCAGTTCAGGGAATAAAAGACATTCAGTAGTTTTTGAATAAAGGCATGTAAGAATGAATGGGAAGAGAAACAGAGGTAAATTGGGAATCTTGGATAGATTTTTAAAAAAACTATTACTTTAGTTCAGACAAAACTGGTGCTAAATACATATGAAGTAAGTTGACATAACACCTTTTAAAACAATTCATATGTTTCCAGATCTTACTGTATATGAAAATTTATAGTTGCAGAAATAAAGCTTCATTTTCACTTCACTTCTAATTATTTTTCTTTTAAAATTTCAAATTCTGCACGACACAGAAGCTAAATTAATTAAACAGCTGAAATTAATGACAAATATTCGAACTTCTACAGTTGTCAGGTCTCCTTACATTTAATATAAATCAAGGCATGTCACAATGAATTCTGGGCCTGACTTCAAACAAACTGAACTATCTGCCAGCCACTGAAGAACATTTTCTGCAAGGAGCTCTTACTTAGTTCTCATTATTTGAGCAAGATCTACATCTGGCATGAGAGCAGCCACTTGGATTTTAATGAACAATCAACTTCATTTTAGGAGGAATCAAGGATTTCAACTGACAGAATTGGCTGTGCCCTACCAATGGAGACCTTTTTCTAGACCATTCTCTGCATACACACTATAGCATAGTGGTTAAGTGCATGGGCTAGAGCCAAAGGACCTGTGTGTAAAACCTGGCCATGCCCCCCACTGTCTCTGTAAGAGCCACATGCCCATGCTTCTCCATCCACCCTACCTTGAAAGATTAGATAAGTTCTACATGAAATGCAAGGGTCCAGCACTTAGTG
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Task1_train_9124
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Mutation context: Chromosome 5, Gene OXCT1 (3-oxoacid CoA-transferase 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_9125
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Given a variant located on Chromosome 5 and affecting OXCT1 (3-oxoacid CoA-transferase 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency
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TTAGAAAATAGCTAAGCAAATTATTGATTGCCATTTTGTTTCAAGAAGGCAAAGAGATATCTGTCATGTATCTTGACACCTTTGGATTATATGCCACATTTTGTAAAAAAAAAAAAAAAATTGATTAATTACCTTAAAAGTTACCATAGACTAGAGATGACTCACTATGCAAGAGGTCTAATAGCCTGATCAATATGGGAAAAGCAAAGGCTATGTCTTTGCCCGGGCTCAGAAGGATAAAGGATACCATACATGCCATCCTCAAACTCAAGAGCGGCCCTCTTGATGATTCGTTCCCTTACGTCATCTCCAGGTTTAGCAGATTTGGCTTCCCCATCTCCCTCTTTCCGGATTGATAAACGCTTTAAATTAAACAGAAATAAATTATTCGTGGTTGAGGTATGCTTTGTATTTTATCACTGCTGAAATAAATTTTACTGGAAAAAAAGATGAGCTCTCTCCCATTGTTATGAGACAAATCTGCAATATACCAGATATTTAAAAAATACTATGGGTGATATTTGATGGTAGAAATAATTCTTTAGGAACTAAATGAAAGTGGTCAGATTTGTTTAAAGAGGAAGATACGCTGTTCAGTCTGTTTGAAGCAAATAATCTGTTACTATCACACTGTCTGCTCCTTCTGTTATTCTTCCAACTAAATTCTCCTCTGGTGCTCAGGGATTGGCCAGAAGAATGAAAGAGGAACAGACTTTGGGAATGTGTTTTTCAGGGCTGTCAGAATGTGTTTACCAGGTGTTGCTGCTGCCAATTGCCTGTTTCCACCTGCAAAGTCCAGACTATTTTTACCACAAATGCACCACAGGAATCATAGAAATACCCAGAAACCAGCCAGGAAACTATTTCCTCTATTAAGTCTCTTTGACACAAACTCTGGCTCGTGTTTGCAAAAGTCTCATCCTTTCTTCCTGGGCCCCTGACACTGGTTTTGTATTATAAAATGTCTTCCTGTTTGATATCTACAAGGTAGTGGGTATCTCTAGCACCCTACTGTATGTCTATTCTGTTGCTGATCCCTAGACACTTCTAAATCATGACAGTAATTCTGGTAGGGTGGCCATTGTCTACTCTCACTGGCTGATGATTTAGATATGTGTCCCCTCCAAATCTCAGGTTGAAATGTACTTTCCAATGTTGGAGATGCGGCCTAGTGGGAAGTGTTGGATCATGGATGCAGATCCCTTATGAATTGGCTTAGTGCCATCCCTTGGAAATGCAGGAGTTCTCCCTCTGTTCGTTTACACACGAGCTGGTTGTCTAAAGGAGCCTGGCACCTTCTCTCTCTCTCGCCTTGTGACATGCCTGCTTCCCCTTTTCCTTCTGCTCTGAGTAAAAGCTTCCTGAGGTCCTGACCAGAAGCAGATGCTGGTGCCATGCTTCACGTATAGCCCACAGAAGTGTGAGCCAAACAAACTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTATTCTTTTACAGCAATGCAAAAGGGACTAACACACTGGCCTTAGAATACCTTCAATGCTCCTGGTACCTACACTCCTTGCCACAATCTCATACTCACCAGCTACCCACAGCCTGAAGCTAATTAGAATGACATTCTACACTCTAGAAAAGTGCAAAGCACCTTCAAGACAGACAATTCTGAACAATCAAACATTAAGATAAGACTACAGCAGGGATAAAACCACCAAAGACATGATTATTCTTATCTCCCCTCTAAGACAGCCAGAAAAACTACAGATCATAAATTAGGACAGTAGAAGCCTAGTAGACACAGCCTAGAGAATCTCATGGCATGGTGATACATATCTTGTGATGACAAGGCACTGTCAGCCTGCACAGAGGCATAGACCATCATATCCCCATGATGATAGACACATGAGAAGCTCTTACTAAGATCCAAGACCAGACTTTCTGCTCAGCTCTAGTTCCCCATCATCTCGAATGGCCCCAGGGATGCACTATCTCTGTAACTGGATCCATGAATACTGACAAAGCAGCTAAGTCAATTACCTCAATTCTTTTCTCATATTTTTCTCCCTTTATAAGGCGATGTACATAAATCTGAGGAATATGGATGTCTTCTGGAGCAAATGCTCCAATATCCACAATTTCTTCAACCTAGACAAAGAGAAATTTCTTTCAAAGTTAGTGAAAGCTTAAAGTGAACATTTTTAATTTTTTAAAAAGTATACACAACTTCACATACAACTTAGGCTGCAAACATATGACGGAATATGGACATATATCTATGTATGTATATGTATACATATAGGTAATGTCTATCACACCTCCTGGACCCACAAAAGAGAAGAAATTAAAGTGTATGCGTCTGAACAGAAAATACAGACCATTAGGCTCCAGAAGTTAGTCTTTGCTTAAAAGAGTCTCAGTTACAAATTTGTCAAATGGTTTGTCAGTACAGCAGCTTGAACTTTCACAAATTGCAGTTCAACTATGCAATGATAGCACATTCCTTAAACACAGATTTTCTAAATTAATGGGAAATTTATCATATCAAAGACAAAAATCTGTAATAACATCTGCTTGGTCAATTGAAGAGCTTTTTAAATATAGATACAAATGCTATTTGTAACAGTTGTAAATTATTCTTGTTAGCTTCCTAGGATCGTGATACAACTGCAATTGCTGAAATAATTTACTTAAAGACAGATAATTAATTCCAATATGGAAACTTCAAAACTGAAATATTAATTAATAACTAGAAATACTCAATTTAATTAGAATCAAAGTCATTCACCAAGAATAAGGTCATATAGCAATATGAAATGCCTCCACATTAGTCTGTTATTTTAGAATTAATTTAAAAGACAATTTTTCTATCAACATAAAACAGTTCAAAAGAACAAGGATCAAGAAAAACTAAACTCAACATTGTTGTGGTGAAAGAATTAGCTTTCTGGTGACACGCACGCACACAAACATACACACCTTTAAGTTGTGAGTACTCAGCTTAACAGATACAGTGTCCAAAACAAACGTTTGCTTCCATGAACTGACTTATACAAGGATAGTAGTATTGATTTTTGTTTCCTAAACTAATCACTGAAATCTGGAAATCTGTGAGGTTAAGTAGCCCTTCTTATGCTGTTCTACTACTATATGCCTTCACTAGGCTCCTCCTACAGTGCAAGAATACCAGGGCTTACAGAAGACATTTTACTTATTGTGCAATGCTCACAAATAGCTGAAAAAGGCAAGGACATGGTGGATAAAAGCTATCTTCTTTGATAAACAGAAAAATCAAACAAAAATTCCAAGGAAAGGTCAGAAAATATGTCGGCATCCAAGTTGAACTACTGGGTAGAGAGGCATCTGGGGATGAGTGAGGAGACAGGGAAAGTGGGGCCGAAGACCCCTTGCCACTGCACTCTATGTCCTCCCCTTGAAAACTCTGTATGCTCCAGTATTTTCTATTCGAGGTGGAGGTGGGGAATGCAGAGCAGCTAAGCACTACTGCTACCTCTTCAACTGGTTGGAACTTTCAGCCATTAGGGCTCATTCACATCTTTCCATATTCAGTTTTAGCCTTCAAAGAAGTTCTTGACTTTAAAAATGTGTTTATACATTAATCCAGTATCCTGAGGATAGACATGAAGATTTATTATTCATGAAAACACTAATCACAAAATTTATTATAATAATGAATTGAAAACAACTTTAATGTCAGCAATAGGGAAATGGTCAAATAAACATGGTGTAGCCATGTGATTAATCAATATTATGCACTCATAATATTTAATGATCTCATAATTTCATGTTTCATAAAATGCAAGATTTTGTATAAGTAAATAAAAATTTATAGAAATGCACTTTGGGATAGACAATTATTTATATACCTACAGAAAATAAAAGGAAACACACGGAAATGCTAAGAATTGTTATCTCTGGGTAATAGTACAAGTGGTTTTTGTTTTCCTTTTACTTTTATAATCAAAACTGAAACCCACAATGTTATTTTTTCAGAAGATGTGATAAACACTAAGTTTCTAAAACTAGAAAATCATAAGTGGAGCATGTGATAAATCTCACAATTAGTTTGACATGTACCAAAGAGGGCATGTTAAAAAGAAAATA
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Task1_train_9126
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Here’s a variant in OXCT1 (3-oxoacid CoA-transferase 1) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Succinyl-CoA acetoacetate transferase deficiency
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Task1_train_9127
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This sequence change occurs on Chromosome 5, altering GHR (growth hormone receptor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Growth hormone insensitivity syndrome
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TCTCTGTTTGCAGATGACATGATTGTATATTTAGAAAACCCCATCGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACGAAATCAAAGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACCAGTAACAGACAGAGAGCCAAATCACGAGCAAACTCCCATTCACAATTGCTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATACAACTTACAAAGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAAGGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATCCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATATTGCCCAAAGTAATTTATAGATTCAATGCTATCCCCATCAAACTACCATTGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAAACTACTTTAGATTTCATATGGAACCAAAAATGAGCCTGCATAGCCAAGATAATCGTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGAAGGCATCACGCTACCTGACCCAGCTTATTTTTCTACATAGGATCCCCACATCCCTGCTTTTGCTAGAATGGAAACTAGACAAGGACCAACTTTTATCAACTTGTTCATTTCTCTATTCCTAGAACACAGCCTGGTACAAAATTTGCGTTTAATAATGTTTGTTGAATGAATTTGAATGATGGATTTGTTTAGAAGGTTTATAACATCCCATGCCTTATGAGTTTGTTGCCAGAGGAAAAAAGAAGCCTGTTTTTGGTTCATAACATCAGGTATGTAACCTGGAATTTGGAATCATGAGTTTTTATGCATTTGCTTCATATTATTTATTTTTAAGAGATCTTTCAAAGTATTGACAAAGATACTTTAAGATTGAGAGCCTCCCTGATAACCCAGGAATGAGAGTTTTAGATTAAGTTTACAATATGATTGAAGGCTAATCATATAAGGAGAAAAAAATAAGAAAAAGAAGAGAAATTTGAAAAGAAATCTCCAAAATGGCCATGGACATCAGAACACTGAGAATTCATACACAAAAATGTGTTTTGCTTCATACCTGTCTGTTGCACATCTATACATTTCATAGATGCAGAGGAATTTTGGCTAAATTCCTAACACATGAGAGGCATTCTGCACTTACTTCTCAAATTAGAATTAACACATGAGTATGTATAAGTTGTTTAGAGTGGGCATCTATTTAATGAGTTTACTGGCTGAATCTTTTAAAAGAATGCAAACATAAGTGCCTTTTATCAAAAATCAATGAAAAGATAAAAGGCCCTGTAGTGCATGCTGTGGTTCCCACACTACATCCCCCACATCCACCTGATGTCATCACAACTGTCTATGGTGTCCATTTGCCACTATGCACCCTGCCGGGCAGACTCAGGTGCCTGCCTCGGCAAAGACCCTCAGCTCATGTGCAGGTACAGCCTAGAAGTGCATGGGGGTGAACATCTCTGAGGCACCCTTCAACCAGTGAGTACTGGGAGCGGTAGATAAATATCCTAGCCTCTCATCTTTCTACACAACAGTGGTGGTGCATATTCTACACAGCTTCTCAAAGGAGCCTCAGAGGGATTGGGCCCCATTAGCCACTGTGATAACCAGCTCAGAACACACACATATTAGTTGTTCTCCCTTTCCTTCCCACCCTCCCCATTCCCTGACTGCTAGATCCAGAAGTCATCTTCCAGATGAACTACCTATATCCAAATCCTAATCTCTAGCTCTGGTTTCTTAAACAGGTCCTATGAAATGCTTGAAATAAAAGGCAAAATGGTTTGTGTCTAGAATCAAAGGCTGACAATGGCAAGCAACAGGCACTAAAACTATGACCCAGGAAAAATGCTTTTCTGGAAGACATCGGCATTACCTCCTAGACACGGAATACACTGGCTTCATCCCAGTAGTTTCTTCACACACTTTAGATACGTGTCTCATTAGGATCACATATGACTCACCTGATTTCATGCCTTGCCTTTTCTTTTTATTCTGCAGATTCTTCTAAGGAGCCTAAATTCACCAAGTGCCGTTCACCTGAGCGAGAGACTTTTTCATGCCACTGGACAGATGAGGTTCATCATGGTACAAAGAACCTAGGACCCATACAGCTGTTCTATACCAGAAGGTGCCACCATCATGCCTTTCTGATTTTCCTCTCCATGGATGTACCTACTAAAGTACACTGAGTCAGATGTACTGTGGGAATGGAAGTGATTTGTTGTGATTTATGCAATCAATGAATATTCATTCACTCATTTATTGAAAAAAATATTAATCAAGCCCATCCTATGTGCTGAGTACTATTTTAGGCCCTGGAGATATAGCAGTGATTACAAAAGACAAAATCCCTGGTCTCATGGAGATTTCCTTCCAATGCAGGGAGACAGGCAATAAAAATTGAATTAAATGTCAGCTAGTAATATAGGTTATTAAGAAAAATAAAGCCAGAAAGCAGCATATCAGCAGTGTGTGGGAGTTTGTGTATGTGCATGAGAATGTGTGAGAGTGTGTCAAAGTGTGAGTGAGAGCATGTATGGATACACGTGGGCATGTGCATGTGGATGAGAGTGTGTGTAAAAGGCTTGAATGATGCTGAAATGCGTGGTCCTAGGAGGCCTCTCTATTGTGGTGTCCTAGACCAGAGACATAAGTGAAACGGGACAGGCCACGTGAGTATCTGGGGGAAAGGCTATGCAGGCAGAGGAAATTGCAAGTACAAAGTCCCTGAGGCAGTCTTGGCATATTTGAGGGATGAAAAAGGCCAGCACTGAAGGCACAAGATTGAAAGTGAGGAGAGTGATATGGGAAGGGATCAGAGAGTTACTTAGGGACTGACCATGCCAAACCTCATAGGCAAGGGCAAGGCTTTGAATTTTACTTTATTTGTGGTGGAAAGCTGTAGGTGTTTTTGAAAAGATATATGCTTTAAAAGATGTAGCTTTGTTTCTAACCAGATAATACACTCCTTCTCTTAAATATATTCAGTAAAAGACTGTAGTACTTTTTCATTTTTACCAGTGACCCTCTAAAATAACAGAGGAAGGGTGAAACAAAGACCTCTCAATATAGGTACCATCCAAGTTGTTTATTTCTTCCCCTTCACCTGGCATTATTTTCATTTTTGTTTACTCTCACTGTGTATATTTTTCCCTTTTTTACATTTTAGGCTTAAACACTTCATTATCTCCTGTTTTCCACCCAACCCCCAGAGAAGGCCTAAGCCAAGATGCAGGGTTAGTGAGGACCCTTTATCCTTGGCTCAAGGTGTTCGTTAGTCAGAGGATGACATTGTCTATCCAACCGAAGAGCTGGAATAGGGAAGGAAGATGCAGCCAGCAGTTAAGGGTATGAGCTCAGGGCTAACAAACCTGCACTTCAGTGTAGTTCTGCACTTTCTCACCAAGGAATACTAGGGAAATTAGCCAGTTTGTGTACAACTCAGCCTCCTCATTTGCAGAAAGGAGATAATGGACTTGCCTCATGACTTCTTGTGAGGATCATATGAGATAACCCATGAAAAATACTTGGCAGAGTACTTGACACATAATAAGTACTCACTAAATGGTAGCTGGTATTCTTCTTATCGGTAGTATAGTGATAATTTTAAAATAATTATGATATAGAAATCCAGTTCCTGGACTATAAAATGACTATAAATTGTATAAGACCATTTATACCAGTAAATTGTTATAATTATTTTAATTATTGGTATAAGAGCATTTTAATGCAGAGCTGCTGCTTAATTTGCAGATAAAAAAATACTTGGAGTTAGCAACCAAGCAGACCTTCCCCACCTTTCAGTATAAGAGAGGTCTCTTGGATGAAGTGAAGTGAAGATGAAATGTTTGGGCACCAAGTATACTATATTTTTCCTTAAGGCTGACACCACAGAGAGGTTGGGGCCAGTAAACAGAGTTGATTTCTATAAATACATTCAGACATGAAGTTAGTATGTTTGATGACACTTTTGAAATGTGTGGAATCATTAAGTTATTTGTACAGGCACAATTAGCCAAACTGTAAAGAAAAGTAGCAGAATAACCTCTTAAGCTGGGCCCACTTTATGAAAATAATTTTTTGCTACCTCAAT
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Task1_train_9128
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Given a variant located on Chromosome 5 and affecting GHR (growth hormone receptor), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Laron-type isolated somatotropin defect
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Task1_train_9129
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Here is a mutation in GHR (growth hormone receptor) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Laron-type isolated somatotropin defect
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TTTGAAAGTAAATATCAAATTAAGCATACTATAGTTCAATGAACCACCCACCTATTCCTAATTTTTTTAACATTTCTCTTCTGACTCTACATACACACATACTTACACACACACACACAAACACACCTTATCTTTTCTTCTGCCTTTTGCCCATTTACTTTTTGCATCAGAGATGAATCTCTCATTCAAGCATATGCAACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGGCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTTGGCTTACTGCAAACTTTGCCTCCTGCGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCTACCGAATAGCTGGGATTACAGAAGCATGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTTACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCAATCTCCTAACCCATGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTACCCAGCCAGCATATGCAACTTTTAAGAGTCTCAACCAAAGCAGCAATTCACTGTCTCAGACCCTGGAGTCTCTGCCATTTAAATCCCAATTTCCTTCCAACAGCTGAGGAGCAGCTGTCTCAAGGACCCTCTGATACTACACAAGTTTTCTCCTAGTGCCAAGCAGACCAGCCTGAGAAACAGCTATAAGAAGGAAATAGGCGTCTTCTCCCAGCTTGGCATCCTTTCCTTCCAGGCCCTGCCTTCCCTACAACCTGCATTGTCTTCATTGTCCACTGCTGCCCAGCACCCATCCCACAGAGGGATGGTCCCAAACCTCCACAGTCTGGCCTGTGAGCCACAGGCGCCTCTGCCTGCACAGGGCCATTCCTACCTCATCTTCCACAACCACAGATTACATGGTTTTATGTCCCTTTGACTTATATATTGTCTTCTCAATTAATAGGCTAGTGAATAACATGGAGATGATGAACTACCTCACCCAAGTAGCAATTCTAATTTAAGAAAATTTTCCTGTCATTCCATTGCCTTTTACTTCCATTACCACACTCATGCCCATACTTCCTTACCTCAATCCCTTTGACCTCTCTGTTTATTCCCTTCCTTGCCGTATTGCCATCTATTAAACTTTTACCCATCCTTCAAGAATGCTAAAAACATACCTCCACCTTGAAGCCTTCCATGAAGAGCCAGAGCAATCATTCCCTCTTCTGAACTTTTAAGGACCCTAGAGAGCACTACTAATGAGCACTTACCCACATTGCTTTGTAATATGGTTTTTTACTCTTTCCTTCTGAGGCAGGAGGAATTCCTTAGACATCTATGAATCCCATAGTGTCTGTCATTATGTTTTAGACATAACCAATTCTCATTAAATGTCAATAGAATGAATATAAGAGGCCCAAAAAACTACTCAGATGGGAATTTGAGTCTTATTTTAGCCTGAAATTAGGGGACCACATCTTACTTATCTTTATATCTGCACAGCGTTGGTGCTGGATATAATGCATCACTCTGCCTGGAGCACACATCAACTTGTCTCCTCAGTTTCTTTCACCATAGGCTGGTGAAACAGCCAGGTCTAAACCTTCACTGTTCTCTGGGAATCTCTAGTTTGGGGGTGATTCTCTGTACTGTTTTAATGAACATTTTTAAAATGTCCCTAAGTCTCAGAACCTTCATCTATACAACTGGCATAATAAAGTACCTACCATAGGAATCGATTTATGAGCAGGCATAGCATATTCATTCAATAAACGGAAGTTTTACCATAGGCAGAAGTACCAAACGGCCTCGTAGCAGTCGTCAGACACTGATGATACTGTCCACTGATGTGATATGTCTCGGAAATGATGTTACTAAAATACCTCTTCACAAAATATTTGTCTTCCAATTTATTGAATCAGACTATCAAGCACCTTACTTGGACTTAAGCTACAACATGATTTTTGGAACAATTAATCTTTTTTTAACCCTTCATTTTAGGAACACTCAAGAATGGACTCAAGAATGGAAAGAATGCCCTGATTATGTTTCTGCTGGGGAAAACAGCTGTTACTTTAATTCATCGTTTACCTCCATCTGGATACCTTATTGTATCAAGCTAACTAGCAATGGTGGTACAGTGGATGAAAAGTGTTTCTCTGTTGATGAAATAGGTAAATCACAGGTTTTTGTTTCATTTGACATAGTTTTAGACTAAATAAATGGGGAAGCCTGCAAGGTCCAAGTATAATCAAGTAGGAAGACTTTGTAACAGTGTTCTATAGATACATGGAGATCTGTTTTACAGGAGATGGGATCAGCTGGTGAACAAGAGGAAAAGGGCAGGGGGAACTTAAGTTGACTTTAACATAAAGTAGCCTGGCAGTAAATGTTGTGAAGAAGAGAATAGGAACCTTGTGGAGTCTTTTCCTTTAGGATATCTTTGAAGCTGCGTTGTGTTTTTATGTTCCACTGCAAAGGGTGAACTTAATATATTCTTAGGATTTCTTACTTCCTAATTATTTGATAGGATCCTTATATTCAAATTCACTGAAATACGTTGGCCTTTGACCTCTACCATTGCTGTAATCAAAGCCTAGATTTTCTTTATCACAAAGCATAATCATTCTGGAATTTTACATTTACAAAACAGCCACAGTTACTTTAAAGACATGTTTATTAGATCTCAGAACAAATACTGGAGACAATCAGCTCAGTGAACTAAGTGAAAGATCCAAACAGAGGATCCTTTGCCCATCATATGGACACAAGGTGGAAACAAAACAAATAAAACAAACAATTGTAATTAGAATAGTCATGTTTATACCTTAATAGTATAAATAGCAAAATAGAAAGAATCAAAGAAGGACTTTGAGTAGCTGAAATTAGTGCCTCAAAATCTATCCACAAAAGCTCATTTGTTGCTTATAGGAATTTCTCGTTGCTTCTCCCAAATGTATTGTTCTTTTTATGTGGTTTTCTAGGCATAAGCTGACTGGAAGACATAGGAGTATGTGGCTAGAACTTACAGATAGAAACAAATAAAATCTAATAGGCTGACTTTAAGGGAGAAGATTAAGAGAACTGTATCAAGCAGTAAAGATAACCCAATTGCTTTGCAAAGACAATTTAGTATGTGTCCTAACATCACTGGGTATAGCTGTTGAGTTGAAACTAAATGGGATAGCAGAATGGGATAGTAGCAAGAACACTGGGTTAAAACCCATGTTCTAGCCCTGTTCTCTGCCAATAGCCAGTCCTACTCATTTACCTGGCTGACATGCCTGTCATGTGTCACGCACTGTTCTGGTGGTGGTGGTTATAGAATAAGTACAATACAGTCAAAGAGGGAAGTCAGGCATGTTCACAAATAATTGCAGTGCAGCGTGATAGGTGTTAGCCTGGAAATACGTGGAATGCAGAGCTGCAAAGGTGGTGGCCAAAGGCGTGAATGACTGACAGGCCTGAGGGATGAGGAAGGGCTGCACAGAGATGGTGACAGTTTAGTTACCTCTGAACTGGAATTGGACTCTCCCTATTTTTAAAAAAGTGATGACCCACAGTGGTCAAAAGCATGAGTGAGTATTGTCAGGTACCACAGTGGACTTGCCTTTCAGTAACTACTAAGTTCCAACAGTAACTTAGTAGTTACTTAGTAATTACAACAGTAACTTAGTAGTCCCAACATGTTCAGGGACTCAGGAGCAGTTAGGAAGCCCTCCTAGTCAGCTGGAGAAATCATCAGTAGTTGTTTGTGCCCCAAAAAGGAATTTGGACTTTAACTGTCACGAGGTACCTTTGAGGATGTTTAAATAGGGAAATTACTTGAGGATACTAATAGTTAACAGTCACAAAAGTCTTACCATGTGTCAGGTATAAAAACCATCTTTTGCAATCACACTTTACAGATAATGAAACCGAGGCACAGAGCAGTTAAAGGACTAGTTCAAGTCAAACAGCTAGTAGATAGAGCTGGGATTTGAACCTCCAGCCTCCATGCTCTTACTCTTGAGGCTTTGCAGTACCACTTGTCTCTTTATTAATGCTCAGAGAAATTAATCTTGTTGCAATGTGAAACGTAGATTGGAGTGGGACGGACTAGAGGTAGAAGAGGTTAAAAGAC
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Task1_train_9130
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This mutation occurs in GHR (growth hormone receptor) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Growth hormone insensitivity syndrome
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Task1_train_9131
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A mutation found in GHR (growth hormone receptor) on Chromosome 5 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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AGACCAAAGGGGTACAGTGGGGAGACAAATGAAGCAAGAAGAATGAAAAAGGATAATGGCCAGGACCAGGTTATTAGTGGTGCAGGCGGTGGGACATGGTTGGATTCTGTTATATCTTGAAAGTACAGCTGACGGAATGTGGATTAGTGAGGAAAAGATGAGCCAAGGACAAGTTCATTGTTTTTATCCTGAGCAACTAGAGGAATTGAGTCCTCGTTAACAGAGATGGAAAAGAGGAAAGGAGAGCAGGTTTTGGAGAGGAAGAGCAAGGGTTTGTTTGGGGATATATTAAGTTTCAGATATTTTTTAAATATCTCACAGGAGTTGTCAATATAGCATGTAGATTTATGTATAGAGATAAAGGAGAGGTCATTATTATGCCTGTAATGGTATCTCACAGGAGGTCATTGTTATGCCTGTAATGGTGGTACCAAATCTTTTCCAAAAGGACCTTGTCTCATATCCTCTATTTTTCAAATGCAGCATAAGTAATGAGTTATAGAAAATCTTCCATTAAAAACAATTTTATAGTTTGGTCACTTTAAACGGTTAAGCTTTGATTATCAGGATTCCTGAATCTCCAACAAATCCAGAAGGGTGAGGAATTATTGCCATTATATCGGCATATGTAGTTTGGCCATTTTGCATATCCTTCCAATTTAATTTTCAAAATGTAGTCATGATTCATCAAATTTTGACTCTCCCTGTTTTTAAAAAGGTGGTGTCGACCCCACAGAGGGCAACAGCATGCTCCTCCACCATAAGGCCTGTTTTCACTGTGGGTGCACACAAGAGCTTCCCTCTTTGGCCAACAGATTTGACAGCCAGTAAGAGCTCCTCACTGTGTATATCTGTAAAGTTATCTCCAGTCAACGCTAGGGATGCACACTCTGCAACACTCTAGGTGGCCTTCTGTATATATGGCAGAAAAAGAAAGTAAATTTTACTCTGTATCTGCAAGTGATTTTCAAAACCCTCAGTAATGAGATCCAACTAGCAAAAATTTACCAGGAACTCTCTAGAATATAAATTTAGACATAGTTCCTAGCTTTGGAATCCATATTTTTCTTCATCAGCCTCTGAGAAATTGTGGTCTTTGAGGTCCTACTAAGCAGAATGCAACAAATTTTCGTGGAACTGTAGAGTATATCAATAGAACCTGAGGAAAACAATGTTTCAAGTTGTTCATGTGACAGTCAAAAAGACAGAAAACACTGAATTGTCACCATTTGTGAGACTAGCATAATGCTTTCTTCCTTCTTATGTCAGAAGAAAATATCACATGTGGCTAGGAAGATCACAAAGCTAGGGAGCATTAGCAGAGTGTGCAGGAAGATTGTATGAGAAGATTGAAGAAGAGTAAAAAAGGATAATGGCTAGGACCAGGTTATAGTGGTGCAGGCGGTGAGATATGGTTGGATTCTGTTATATCTTGAAAGTACAGCTGACGGAATCTGACGGAATATGGATTAGTGAGGCAAAGATGAGTCAGGGAACAACACAGAAATGAGGTAAACAGGGTCTCTGCCCCCAGGCCATACATAGTTGCAAGAAAAAAGGTTTCTCTACCCCTAGTTCCGAAGCAGCCCCATGTCTAAATTCTGTAAGTCTTTCTGACTCTCTGTTTTTTCAGTTTCAAGTGAAAATAAATTCCTTTGCCAAAATCCTGATGCATTTATGATATCAGAGCAAAAAGAAATATACAACATGGCAGATCTTGTAAATAGTGATCAGATGTTTTACTCCAAAAGGAATTTTTGTAAGGGCTTATTTAGAAGTTAAAAACAAGTCATCCTTGAGTTAAAAAAAAAAGTTACTCTCTTATAAAGTGAAAGTTATAATAAGAAAAATATTGGAAGAAATAAGAGCATGAATGATCAAAAATGTAGAAAGTAATTTGGTCTTCTGAGAAGAATGCCTTCCATTAATATTAAATTGTGTCTGTCTGTGTACTAATGCTCTGTTGAATTGCACAGTGCAACCAGATCCACCCATTGCCCTCAACTGGACTTTACTGAACGTCAGTTTAACTGGGATTCATGCAGATATCCAAGTGAGATGGGAAGCACCACGCAATGCAGATATTCAGAAAGGATGGATGGTTCTGGAGTATGAACTTCAATACAAAGAAGTAAATGAAACTAAATGGAAAATGGTAAGATGTTGCTACACCTTACACTTTGACTTTTCTTTCTATTTCAACAAACTCTCTCTCATTTATCATTAGACTTTCCTTTGACCTAATACCACATGTTCATGCTGTATGCTCCATAATTTCTTAATTGAGAAAACATTATTTAACCGGTAAAATATTGTCTTGAAATTCTGTAAGACAGGAGATGCTTATGTATATATGGAGGCCTGTGGAAGGAAAGGAAAACTATTTCTCCATTCATTCTTGCTGTCCAGTTTAACTTTAGAGCAAAATTATAGACTGGCCACTTAGCTGTCTTTGGGGATGTGGATAAAAATGGGAAAGTTTGTGATCCAGTCAACAGTGACTATGGCCAAATATTTTCCCATGATTTCAGTTGCTGCTACTCAAAGGACTCCCACTAAAACAAATTCATACGTGTCTATAGGAAAACAGAGGGAGGGAATTTGTCTCTTAGAGGTTTCAGAAGGATGTTTTGTTACATACCTCAGAGAAGAATCAAGCTGAGATTCTTATGTAGGCAATTAGAGAGCATGGTACCAGTTGACCTCTGAATCCCTCTCTTCCTTACCAAGCATATGGAACTCAGCATTTTGATAAATTTCACATGGCACATAACAAGAGGAAAAACAGGAGTATCATGCTGCTCCCAATATAACTAATTCTAAATCTGTCTAACCACAGCCACAGCCACAGCCACAGCCAAGCCAAGCAGTTTCTGGCCACTCATCAGGTGATGCCCAGCAGCCTGGCACAGATCACTCCCAGAATTTTGAGACACCAGGACATTCAGTGAGCCACTGAAAAAGATGCCAATTTTGTCATTAGAGGAAAGTTAAGTTTGGAGGAAATTTGAGTAGTTACAATACTGGGCTTTGAGGCTCTATTTTCTGAATCATTTTAATTTAGATATCTGTTCTGTAACTTGGTACAAATAAAATGCCTGATTGGATGCTAAGTCAAACAAGACTGTCTAAATCCAAGCTACAATCAAACATTATTTAACAACAGGTACTGAAATAACTACTATGCAGAAGGCACTGTGCTAAATGCCTGAGGTGGCGGTTCTCAAAGTGGGAGCCACAGACCCTTGAGGGTCCCTGAGACCCTTTCAGGGAGTTCAGTACTATTTTCACAATACACTAAAATATTATTTTATTAACTATGTTGAAATTTAACTTAATGGCACAAAAGCAATGCTGGAAACACTGCTGGCACCTTAGCATGAAGCAAGGCAGTAGGATCAAATTTTACTAATAGTCATGCACTCCCAATGAAGAAGGAAGAAAAAGCCAGTTTCACGTTTGAAGTTCTTGATGAAGCTGTAAAAATTGTTAATTTTACTAAACCTCGACCTTTGAGTACATAGCTTATTAATATTCTGTGTGACATATGGGAATTACACATTAAGCATGTCTGCTGCGTACTGAGGTATTGTATTTGTCTTGAAGAAAAGCGCTTAAATGACTGAGTTGCCAGCTGAACTAGTTGCTTTTATTGCTTGGAGCACCATTTTTACTTGGAAGAGCCATTGATAAACTGGCAGATGGTTATTCATATTTGAATTGGCAAACATTTGTCAAAAAAGAATGAGGCAAGCTTGTCGCTTCAAGAAAAACAACTGACAGTATTTTTTGCAATGGAAAAAATTTGACTTTTCAAAGCAATTCATTTTGCCTTTTTCGAAAATTTGTGTCTCCAACCGTGAGCTTGATAGTGTTTTAATATTTGAAGACTTTTCTTGAAGAGATTGATGGTGATATTAATGAAAGTGACTTTTTAATTATATTGTGTAATAAAATGTATGAACATTTAGAAAAATCTACAACTCAGTTAACCAATATTTTCCAAATTACTAATACATGATGTAATCAAATCATGCATGGGGAAATGATCCATTCAAAGTACTAGATAGAATCGTGAATTTTTTTAATGATCAAA
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Task1_train_9132
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The following genetic variant occurs in GHR (growth hormone receptor) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Laron-type isolated somatotropin defect
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Task1_train_9133
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Here is a variant affecting GHR (growth hormone receptor) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Laron-type isolated somatotropin defect
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AAGGGGTACAGTGGGGAGACAAATGAAGCAAGAAGAATGAAAAAGGATAATGGCCAGGACCAGGTTATTAGTGGTGCAGGCGGTGGGACATGGTTGGATTCTGTTATATCTTGAAAGTACAGCTGACGGAATGTGGATTAGTGAGGAAAAGATGAGCCAAGGACAAGTTCATTGTTTTTATCCTGAGCAACTAGAGGAATTGAGTCCTCGTTAACAGAGATGGAAAAGAGGAAAGGAGAGCAGGTTTTGGAGAGGAAGAGCAAGGGTTTGTTTGGGGATATATTAAGTTTCAGATATTTTTTAAATATCTCACAGGAGTTGTCAATATAGCATGTAGATTTATGTATAGAGATAAAGGAGAGGTCATTATTATGCCTGTAATGGTATCTCACAGGAGGTCATTGTTATGCCTGTAATGGTGGTACCAAATCTTTTCCAAAAGGACCTTGTCTCATATCCTCTATTTTTCAAATGCAGCATAAGTAATGAGTTATAGAAAATCTTCCATTAAAAACAATTTTATAGTTTGGTCACTTTAAACGGTTAAGCTTTGATTATCAGGATTCCTGAATCTCCAACAAATCCAGAAGGGTGAGGAATTATTGCCATTATATCGGCATATGTAGTTTGGCCATTTTGCATATCCTTCCAATTTAATTTTCAAAATGTAGTCATGATTCATCAAATTTTGACTCTCCCTGTTTTTAAAAAGGTGGTGTCGACCCCACAGAGGGCAACAGCATGCTCCTCCACCATAAGGCCTGTTTTCACTGTGGGTGCACACAAGAGCTTCCCTCTTTGGCCAACAGATTTGACAGCCAGTAAGAGCTCCTCACTGTGTATATCTGTAAAGTTATCTCCAGTCAACGCTAGGGATGCACACTCTGCAACACTCTAGGTGGCCTTCTGTATATATGGCAGAAAAAGAAAGTAAATTTTACTCTGTATCTGCAAGTGATTTTCAAAACCCTCAGTAATGAGATCCAACTAGCAAAAATTTACCAGGAACTCTCTAGAATATAAATTTAGACATAGTTCCTAGCTTTGGAATCCATATTTTTCTTCATCAGCCTCTGAGAAATTGTGGTCTTTGAGGTCCTACTAAGCAGAATGCAACAAATTTTCGTGGAACTGTAGAGTATATCAATAGAACCTGAGGAAAACAATGTTTCAAGTTGTTCATGTGACAGTCAAAAAGACAGAAAACACTGAATTGTCACCATTTGTGAGACTAGCATAATGCTTTCTTCCTTCTTATGTCAGAAGAAAATATCACATGTGGCTAGGAAGATCACAAAGCTAGGGAGCATTAGCAGAGTGTGCAGGAAGATTGTATGAGAAGATTGAAGAAGAGTAAAAAAGGATAATGGCTAGGACCAGGTTATAGTGGTGCAGGCGGTGAGATATGGTTGGATTCTGTTATATCTTGAAAGTACAGCTGACGGAATCTGACGGAATATGGATTAGTGAGGCAAAGATGAGTCAGGGAACAACACAGAAATGAGGTAAACAGGGTCTCTGCCCCCAGGCCATACATAGTTGCAAGAAAAAAGGTTTCTCTACCCCTAGTTCCGAAGCAGCCCCATGTCTAAATTCTGTAAGTCTTTCTGACTCTCTGTTTTTTCAGTTTCAAGTGAAAATAAATTCCTTTGCCAAAATCCTGATGCATTTATGATATCAGAGCAAAAAGAAATATACAACATGGCAGATCTTGTAAATAGTGATCAGATGTTTTACTCCAAAAGGAATTTTTGTAAGGGCTTATTTAGAAGTTAAAAACAAGTCATCCTTGAGTTAAAAAAAAAAGTTACTCTCTTATAAAGTGAAAGTTATAATAAGAAAAATATTGGAAGAAATAAGAGCATGAATGATCAAAAATGTAGAAAGTAATTTGGTCTTCTGAGAAGAATGCCTTCCATTAATATTAAATTGTGTCTGTCTGTGTACTAATGCTCTGTTGAATTGCACAGTGCAACCAGATCCACCCATTGCCCTCAACTGGACTTTACTGAACGTCAGTTTAACTGGGATTCATGCAGATATCCAAGTGAGATGGGAAGCACCACGCAATGCAGATATTCAGAAAGGATGGATGGTTCTGGAGTATGAACTTCAATACAAAGAAGTAAATGAAACTAAATGGAAAATGGTAAGATGTTGCTACACCTTACACTTTGACTTTTCTTTCTATTTCAACAAACTCTCTCTCATTTATCATTAGACTTTCCTTTGACCTAATACCACATGTTCATGCTGTATGCTCCATAATTTCTTAATTGAGAAAACATTATTTAACCGGTAAAATATTGTCTTGAAATTCTGTAAGACAGGAGATGCTTATGTATATATGGAGGCCTGTGGAAGGAAAGGAAAACTATTTCTCCATTCATTCTTGCTGTCCAGTTTAACTTTAGAGCAAAATTATAGACTGGCCACTTAGCTGTCTTTGGGGATGTGGATAAAAATGGGAAAGTTTGTGATCCAGTCAACAGTGACTATGGCCAAATATTTTCCCATGATTTCAGTTGCTGCTACTCAAAGGACTCCCACTAAAACAAATTCATACGTGTCTATAGGAAAACAGAGGGAGGGAATTTGTCTCTTAGAGGTTTCAGAAGGATGTTTTGTTACATACCTCAGAGAAGAATCAAGCTGAGATTCTTATGTAGGCAATTAGAGAGCATGGTACCAGTTGACCTCTGAATCCCTCTCTTCCTTACCAAGCATATGGAACTCAGCATTTTGATAAATTTCACATGGCACATAACAAGAGGAAAAACAGGAGTATCATGCTGCTCCCAATATAACTAATTCTAAATCTGTCTAACCACAGCCACAGCCACAGCCACAGCCAAGCCAAGCAGTTTCTGGCCACTCATCAGGTGATGCCCAGCAGCCTGGCACAGATCACTCCCAGAATTTTGAGACACCAGGACATTCAGTGAGCCACTGAAAAAGATGCCAATTTTGTCATTAGAGGAAAGTTAAGTTTGGAGGAAATTTGAGTAGTTACAATACTGGGCTTTGAGGCTCTATTTTCTGAATCATTTTAATTTAGATATCTGTTCTGTAACTTGGTACAAATAAAATGCCTGATTGGATGCTAAGTCAAACAAGACTGTCTAAATCCAAGCTACAATCAAACATTATTTAACAACAGGTACTGAAATAACTACTATGCAGAAGGCACTGTGCTAAATGCCTGAGGTGGCGGTTCTCAAAGTGGGAGCCACAGACCCTTGAGGGTCCCTGAGACCCTTTCAGGGAGTTCAGTACTATTTTCACAATACACTAAAATATTATTTTATTAACTATGTTGAAATTTAACTTAATGGCACAAAAGCAATGCTGGAAACACTGCTGGCACCTTAGCATGAAGCAAGGCAGTAGGATCAAATTTTACTAATAGTCATGCACTCCCAATGAAGAAGGAAGAAAAAGCCAGTTTCACGTTTGAAGTTCTTGATGAAGCTGTAAAAATTGTTAATTTTACTAAACCTCGACCTTTGAGTACATAGCTTATTAATATTCTGTGTGACATATGGGAATTACACATTAAGCATGTCTGCTGCGTACTGAGGTATTGTATTTGTCTTGAAGAAAAGCGCTTAAATGACTGAGTTGCCAGCTGAACTAGTTGCTTTTATTGCTTGGAGCACCATTTTTACTTGGAAGAGCCATTGATAAACTGGCAGATGGTTATTCATATTTGAATTGGCAAACATTTGTCAAAAAAGAATGAGGCAAGCTTGTCGCTTCAAGAAAAACAACTGACAGTATTTTTTGCAATGGAAAAAATTTGACTTTTCAAAGCAATTCATTTTGCCTTTTTCGAAAATTTGTGTCTCCAACCGTGAGCTTGATAGTGTTTTAATATTTGAAGACTTTTCTTGAAGAGATTGATGGTGATATTAATGAAAGTGACTTTTTAATTATATTGTGTAATAAAATGTATGAACATTTAGAAAAATCTACAACTCAGTTAACCAATATTTTCCAAATTACTAATACATGATGTAATCAAATCATGCATGGGGAAATGATCCATTCAAAGTACTAGATAGAATCGTGAATTTTTTTAATGATCAAAAATTTT
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Task1_train_9134
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Here is a variant affecting GHR (growth hormone receptor) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Short stature due to partial GHR deficiency
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Task1_train_9135
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An alteration has been detected in GHR (growth hormone receptor) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Laron syndrome with elevated serum GH-binding protein
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Task1_train_9136
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A mutation on Chromosome 5 affecting NNT (nicotinamide nucleotide transhydrogenase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Glucocorticoid deficiency 4
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Task1_train_9137
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Located on Chromosome 5, this mutation impacts NNT (nicotinamide nucleotide transhydrogenase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 4 WITH MINERALOCORTICOID DEFICIENCY
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AAGGTCCAATGGTGCAGTTTTGAGAGGGCATGTTAGAAAAAGCACTTCACCCAGGGTGAGAGGCATTTAGTCCCAGGAGCCTTAGGATTTGGACTTTATCTCAAAACTATACAGTTTGTAGCAAAAAGAAGGAAGTACTACATAAACACTTCACTTGTATCTTCACAACCTTTTATTTCCACATGTACTACAAATGTTATTTTTCCTTTTTGAATCAAATTCTGTAAACACAGAATTGAAAGCTTTCAGAAGAACTAAAGATAATCAGGCTACTAATGCTCTGCTTTCTTTTTATAAAAAATATGTATATTTTAAAGAGATGGAGTTTCACTCTGTTGTCCCGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAAAATAGCTCACTGCATCCTCGAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTTTCTCAGACTCCTGGGTGGTTAGGACTATAGGCATGTGCCACCACGTCCAGCTAAGTTTTTTTATTTTTGTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTGCTGGTTTGGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCCACCTCAGCCTCCCAAATTGTTGGGCTTACAGGCTTGAGCCACTGCACCCAGCCATGCTCTACTTCCATACTACTAACATTACAAGTTTATTTCCGTTATCTTTTGATTTAGGTATTTCCATTGTTTTATGAAATGTGAACACGATAGTATGCTGACAGTATAAGCCCCTGTTGAACATATTGATGTATATTAGCTCGAAAAGTCCTAAGGTCTGGGTTTTCATCTTCTATGTAAGAATTAGTGAACTTCTTAAAAAGACATTGTGAATTTAAAATGTGAACTATTAAATGAGGAGAATGCACACCATGAGAACAAGGACTTTTTTTGTTTATTTACCACTGTATTCCCAGCACCAGGCATAGATAGGGCTTGACTCACTGTAGACACCAATACATAGTTGTTGAGTGGGAATAAAAGTGTATGAGGGAACTCCTAAACCTTTTGGAGTTGTAGGATTCCACTGTTTTGATTTATTGGCATTTTCCTGTCTCTCCTCAAAGTTTTCTGTGTTAAATTAAGGTAGGTTAATATGATGTGTTAGAAAATCTGGTGACATATGTTAAGATAATTGGCAATGTTCTGTTTTGTAATTCATAAATTAGTATTAACTGTACTCTTGACATTGGTGACCTTTACGAATTGTTCAATTTGGGTGCATATAGTTTCCATAGTGGTTTATTATTAGGCATTTTTTAAAAAACAGTCAAACTGTTTATCTGTTCATGAATGCTGTGGTGTATAAACCGGGTAGGGAGAGCAGTGCTGAGATTCTCATGCTGAGCAGATGGCAGGGCCTGCTTGCCAGCCACATGGCTTCCTCCTGCACACTGCCTTTGCTGCTCACACTCATCATATATTTTTCTGAATGCCCAGTCTCACCCATGCTATGGTCTTTAGGGGTCTCTTGGAAAGAGTTAAAATTTCAGATGTTAAATTCCTGAATGCCCAGAGACTACTGTAATAATTAGACTTTAAGGTGTTAGAAAATGATAATACAAATTGTGCTGCTTTCTTTGATTTTATTAGGTAAAAAAGCTCCAGTTTTATTTAATAAAGAAATGATTGAGTCAATGAAGGAAGGTTCAGTTGTTGTGGATTTAGCTGCTGAGGCTGGTGGAAACTTTGAAACCACTAAGCCAGGAGAACTCTACATTCATAAGGTATAGCAAGATGCGTTTTCTATCTGTGATCACTTCTCATGTCTTGAGTTATGGGGGGGTGTTTATTTCTTTAAATATTTAGAGACATTAAGGCTTGAAATTTTAAAATTAAAAATAGGCATATTTAAAGCTCCTGTTGAAATATGTATTTGTTTATGGGTATGTATGTATATTCATAAAGATATATAATTACAAAACTTAGCATTGAATATGAATGATAATTGTTCTAGAATGAATGTGAACATAGGGTGATAGACCTTTTTGACTATAATTTTGTTCATTTAGGGAATTACTCACATAGGCTACACAGACCTGCCCAGCCGAATGGCCACTCAGGCCAGCACCCTATATTCCAACAACATCACCAAACTCCTGAAGGCCATCAGCCCGGACAAAGATAATTTTTATTTTGATGTGAAAGATGACTTTGACTTTGGTACGATGGGTCATGTCATTAGAGGAACTGTAGTGATGAAAGTAAGTAAAGAGATCTATTCCTTCCTTTGCTTTTAATGTAAATTTGTTTTAGAATTTCTGTTTATGGAAGAATTCTATTTTGGAATTGAGACATATTTTAATAAGGTATTGGTATGCCAGCTTTATGCTGATAAAAATTATTTGTAAATGCAGAATGATTTAAAGAAAAATATTTCAAAGACTTAAAAGTACATGACTTAACCAAAAATATACACTCCTTTTGAAAAACGGAGATGAACAAACAAATTGAATAAAGTAAAAATTAAACATTCCCCCCACTTATCTGCTTTCAAGGGTTTAATTTGCACTCTTGCTTATATGGTCCTGTACACATACAAATTACATATATATGATTGTATATGTAACATGGATATTAGTATTTGTATATGTATGTGACATATTTATGTAAAATGATGTTACAAATTATATGAATTTATATATTTACATAAAATTATATTTAAAAGAACAGGGTTTTAAAAAATAGTATATTCCTTAAGCAATTTTGAAATGCTGGATTGACTTTTTAATACGTACTATTTTTTAATGTCTATTAGGATGGTAAAGTGATTTTCCCAGCTCCCACACCGAAAAATATTCCTCAAGGTGCCCCAGTAAAACAGAAGACAGTGGCTGAGCTGGAAGCTGAAAAAGCAGCTACCATTACACCCTTCAGGAAGACAATGTCAACGGCTTCTGCATATACAGCAGGTGAGGATACCATTTACCAGGGTTTAGTCTTGATTGTTTGATTTTGCAAGTTATATATATATATATCTATAGATATATGTGTAGCTATATATACGTATATATAGATATATATACACATATATATCTACACATCTATCTATCTATCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTTACTGCAAGCTCCCCCTCCCGGGTTGATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTATAGGCACCCACCACCACCCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTGCAAGTAATATATTAATTGTCAAAATTAGTAAATGAAATGCTGTTGTCTTTTTTGGATTCCATTAGTAATCGGGCCTGACAGACTTGGTTTTTCAGCAACATGTTACTTGTCCCACCTCTACGGAATTGGAGATTACATTTATTGACTCAGTAAATAGAGGCACTGTGCTAAATACTGGAATGAAAGCATGTGAAATAATATGCAGACAATAAACATTTTTCCTGTTATAGAAAGCATTTTAAATGCAGTCATTTATATATATACTAAAAATATACATATATGTATTTTTGAGACAGAATCTTTTTTTGTTGCTCAGGTAGGAGTGCAGTGGTGTGATTACGGCTCACCATAGCCTCAACTTCCTGGGGTTGAGGAAGGAAGCTTCTCACTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACGGGGCTTCACCGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGAGATTACTTTTATCTACATCAAATGTATTGAGAAGTGATGTATGCCATATTGTGCTGGTGTTAAATGCGTATAAATATAATTACGTTTTTTTCTGTTTTTTATTTTTATTTTTGTGAAATATCAGTTGTGATTATCTGCACACATGGGTAGGACA
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Task1_train_9138
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A variant has been detected on Chromosome 5 in NNT (nicotinamide nucleotide transhydrogenase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Glucocorticoid deficiency 4
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Task1_train_9139
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Here is a genetic alteration in NNT (nicotinamide nucleotide transhydrogenase) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Glucocorticoid deficiency 4
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AACTTATTTATCTGGCTTAATATGGATGAATATATTATATAATATATAATCTTGTATTAAGACTGAATATATTAATATATGAAAATATATATATATTGCAAATCCTCAAATAACGTCATTTTGTTCAGTATCATTTTGTTACCACTTTGATGAGAAAAAAAATCAATTCCCAGCTGGGGCCATTGTCTCTGTGGGGTCTGCACATTCTTACCATGCCTGTGTGGGTTTTCTCTGGATTCTCTGCTTTCCTCTCATATCTCAAAGATGTTCATGTTAGGTGAATTGATGTGTCTACGTGGTTCCAGTCTGAGTGAGTGTGGGTGTCTGGGAGTGTGCCCTGCAATGAGATAGTGTCCTGTCCAGATCTGGTTCCTGCCTTGGGCAAATAATTATCTTATTTGATTTTATTAATCTTTCCTAACTGTATGTATAGCTCACATTTATTTCAATGTTTAATATTAGAAGTATTTTGGTCTTTATTTAGAAGTTTGGTGATATTTCTGTGGCCAGAAATATGCCATAGGAACTTAACTCTTGTTTATATCAATTAGCCTAGAGTAAAATTGGTTTCATTATATCTTGTTTCACTTAAAGTTGCACTTTCTAAAAAGTTGCACTTTCTAAGAACTTATGGATGATAAGTGAGGACTTACTGTATATGAATGAATATATTACTATATGAATATATATGCATACATACACATATATACACATACTTGCACACACATGCACACACACACATATATATGTAGACTATATATATATATACACTACATATATATATATATATATGTAGTCTAGTAATGGATTAGACCTTAGAAGGGTCATTGAAGGTATTTAGGCTGAGGTTGGATGGATCTCTTCCAAGAGATAGTATAAACTGCATTTATTTTTGGATTCATTCATTCATTCATTCACTTCTTATGGAGCCCTTTCTATGTGCCACACACTGTTCTTAGTACTGTGGAGACAGATAAATACTGGGCAAGAGGTTGGATTAAAAAACTTTAAAGACCTCATTATATCTGTGGTCAAAAGAAGTTGCTTGATGCTTTGGGGTCCTTTACCTTAAGTGTAGAGCTCTGCTTGTGTATTACCCACTCTGTGTTTTAGATGCTCCTGTGTGTTCCCATCACATGTCTTCTGTGATGTGGAGTAGTATTTTATATCATTCTCTGAGTGGCTGTAGGCTTTAACATCATGTGTATGACAACATTTTATCTCCCTACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTAGCTCACTGCAATCTCCTCCTCCTGGGTACAAGTGAGTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCGCTATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGTCTTGGCCTTCCAAAGTGCGGGGATTACAGGCATTAGCCACCATGCCCAGCCATCTCCCTACCTTTGAACAAAGTGGTTAAAGTTGAATGTGAAGTCAGCTTTTGATAGAATAATGTTGATTTTTCGTGGGAAACATTTAATTCCAGGCTAGGTAAATAGGTTTTTAAAGATTCAATATTTACCAGAAAGTATGAGAGAACACAGTGATTTTTAAATGTAAGGTGATATTATTTATTAACATTATTGGAAGTTCACTGCACTGAAAACAAAGTTAAGCTTTTATTTTTCTGAGGGAAGTTATAGTTTCTGCACACTAAAATACTGAAACTTCAGCTTCAATATTTGTAAATTGACTATATATCTGGACTACTGCTGTTTCATTCTGTAGAGATCAGATAGTACCAGAAAAAAGCAGAGGTGCCAAGAACAAAGTGTGCAGATTTGGAGGTGATATTGGGGTCTCTGTACATTATGTCCTGTCAAGTAAGGCCAGCTCTTCATTTGTTTCATGTCTAGGTTTGGAATTCACCCAGTTGCAGGCCGAATGCCTGGTCAGCTTAATGTGCTGCTGGCTGAGGCTGGTGTGCCATATGACATTGTGTTGGAAATGGATGAGATCAACCATGATTTTCCAGGTAAGTGGTGGGGGCAATTGTGAAGTTTAAATATTCTTACTATGAATAAAGCAGTGCAGGTGTGGGATATGAATTGTAGATTCAGTGAAGACTGACTAGTCAGATGAAAAAGAACTTGTACATGGTAGATAATAAGTTGAAATTAAATAAGTGAAATATAGTATTGAATAAGGTACAAAAGATTCGTAAACAGCACAGGTAAATTTTTCTCCTCCGTGAAGAACTGAAGGATGGTGAAAACCTTGGTGTGTAGTATAGAAATGTTGAAGACTGGGGATCTGGGCAGACCTGGCTTTTGAATCCAGATCCTGATTCTCAGTAGCTTGTTACCCAACCTCAGGCTCTTCATTTATGAGTGCTTCTGTTGATAATTTAGTGTCTGATTCTTGCCAGTCTCTGAGATTTTACTGGTTTTCAATTGTACTAACGTATGACTGGTGAAGTAATTTTCTCTTTCTTTTCTTTTTAAAAAGTACTAGAATTTCCCTAGATAAGGTGCTGTACGTTATAGCTGTCATAGGGTAGATGTTGAATGGTAATGACATTTGGCCCAAGCCTATGCTTGTTAAAATTAAACCACTTCCCTCTGGCAAATATCCACTGTAAACTTAAAAAAGGCTGTTTATTAGAAAAAGTATTGAAATTGTGTGTATGTCTAGATTCACATAGCATTTTTTTGGCAACAGTCTAAGGTAGTTTATATTGCAGTTCTTGAAGAGAAAACTTAGGCCATTTTAATTTTATGTCCCTTTTCAGATTCCACTGTTGTTAAATTATGTGTGACACCACCCAGTTCCAGGAATTATGGACATGGCTTTAATGCAGATTTTGAGACTCTCAAGGAGTTATCTTATTTTATTTTTATGTATTTTTTTAACTTTTATTGTAGATTCAGGGGTACATGTGCGGTTTGTTACCTGGTTATACTGTGGGATGCTGAGGGTTGGAGGTAGTGAGCATAGTACCCCACAGTTTTTCAACCCTTGCCCATATCCCTCACTCCCCATTCTGGTAGTCTCCAGGTTCTATTGTTGCCGTATTTATGTTCCTGAGTACCCAGTGTTTAGCTCCCACATATAAGTGAGAATGTGCAGTATTTGATTTTCTTTTCCTGTGTTAATTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTGTTTCCATGTTGCTGGAAAGGACACGATTTCCATCCTTTTTATGGCTGTGTAGTATTCCATGGCACATATGTACCATATTTTTTTTTATCCAGTGCACCATTGATGGACATCTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGTGATGAACATGCTAGTGAATGTGTCTTTGGTAGAAAGATTTGTTTTCTTTTGGATATGTACGCAGTAGTGGGATTGCTGGGTCAAGTAGGAGTTCTAAGTTCTTTGAAAAATCTCCAAATTGCTTTCCACACTGGCTGAACTAATTTACATTTCTACAAACAGCGTGTAAATGTTCCATTTTCTCCACAGCCTTGCCAGCGTCTGTTATTGTTTTGACTTTTTACTAATAGCTGTTCTGACTGGTGTGAGATAGTAATTTCATTGTGGTTTTGCTTTGCATTTCTCTTATGTTTAGTGATGTCGAACATTTCTTCATGTTTGTTGACCACTTGTATGTGTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATGTCTTTTGCCCAGTTTTTAAATATTTTTTAAAATTTTTTTAAAATTTATTTTATTTTATTTTATTTGCTTGTTGAGTTGTTTAAGTTCCTTATAGATTCCGGATATTAGAACTCTGTCCAATGCATGCATAATTTGTGAATATTTTCTCTCATTCTGTAGCTTGTCTGTTTACTCTCTTGTTAGTTTCTTTTGCTAAGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCTCACTTGTCAATTATTGCATTGTTGCATTTGCTTCTGAGGACTTAGTCATAAATTTTTCACAAGGCTGATGTCCAGAATGGTGTTTCCTAGGTTTTCT
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Task1_train_9140
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Consider a variant on Chromosome 5 in gene NNT (nicotinamide nucleotide transhydrogenase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Glucocorticoid deficiency 4
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CTGTTGATAATTTAGTGTCTGATTCTTGCCAGTCTCTGAGATTTTACTGGTTTTCAATTGTACTAACGTATGACTGGTGAAGTAATTTTCTCTTTCTTTTCTTTTTAAAAAGTACTAGAATTTCCCTAGATAAGGTGCTGTACGTTATAGCTGTCATAGGGTAGATGTTGAATGGTAATGACATTTGGCCCAAGCCTATGCTTGTTAAAATTAAACCACTTCCCTCTGGCAAATATCCACTGTAAACTTAAAAAAGGCTGTTTATTAGAAAAAGTATTGAAATTGTGTGTATGTCTAGATTCACATAGCATTTTTTTGGCAACAGTCTAAGGTAGTTTATATTGCAGTTCTTGAAGAGAAAACTTAGGCCATTTTAATTTTATGTCCCTTTTCAGATTCCACTGTTGTTAAATTATGTGTGACACCACCCAGTTCCAGGAATTATGGACATGGCTTTAATGCAGATTTTGAGACTCTCAAGGAGTTATCTTATTTTATTTTTATGTATTTTTTTAACTTTTATTGTAGATTCAGGGGTACATGTGCGGTTTGTTACCTGGTTATACTGTGGGATGCTGAGGGTTGGAGGTAGTGAGCATAGTACCCCACAGTTTTTCAACCCTTGCCCATATCCCTCACTCCCCATTCTGGTAGTCTCCAGGTTCTATTGTTGCCGTATTTATGTTCCTGAGTACCCAGTGTTTAGCTCCCACATATAAGTGAGAATGTGCAGTATTTGATTTTCTTTTCCTGTGTTAATTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTGTTTCCATGTTGCTGGAAAGGACACGATTTCCATCCTTTTTATGGCTGTGTAGTATTCCATGGCACATATGTACCATATTTTTTTTTATCCAGTGCACCATTGATGGACATCTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGTGATGAACATGCTAGTGAATGTGTCTTTGGTAGAAAGATTTGTTTTCTTTTGGATATGTACGCAGTAGTGGGATTGCTGGGTCAAGTAGGAGTTCTAAGTTCTTTGAAAAATCTCCAAATTGCTTTCCACACTGGCTGAACTAATTTACATTTCTACAAACAGCGTGTAAATGTTCCATTTTCTCCACAGCCTTGCCAGCGTCTGTTATTGTTTTGACTTTTTACTAATAGCTGTTCTGACTGGTGTGAGATAGTAATTTCATTGTGGTTTTGCTTTGCATTTCTCTTATGTTTAGTGATGTCGAACATTTCTTCATGTTTGTTGACCACTTGTATGTGTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATGTCTTTTGCCCAGTTTTTAAATATTTTTTAAAATTTTTTTAAAATTTATTTTATTTTATTTTATTTGCTTGTTGAGTTGTTTAAGTTCCTTATAGATTCCGGATATTAGAACTCTGTCCAATGCATGCATAATTTGTGAATATTTTCTCTCATTCTGTAGCTTGTCTGTTTACTCTCTTGTTAGTTTCTTTTGCTAAGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCTCACTTGTCAATTATTGCATTGTTGCATTTGCTTCTGAGGACTTAGTCATAAATTTTTCACAAGGCTGATGTCCAGAATGGTGTTTCCTAGGTTTTCTTCTTGGATTCTTATAGTTTGAGGTTTAAGTGGTCATTTTAAAGGTTGAAAGTGGAATGCAAATTTCATAAAATCATGTGACCCTATTGCAAGATCATTTTGAGATCATAAAAGTTATAGAGTCAGATTAGGTAGATTTATTGAGAAGGGAGAAGCATAATAATGCAGGCTGTAGTCAAGATAGTCAAGTTCAAATGCAAGACCTACTGCTTTTTAGCTGTGTGAAATTGGCCGAGTTGCTTAACCTCTCTGATAAAGTTCTTTGTAAAGTGCCTGGCACAAGTGCGAATCCTATATTTTTGTTATTGTTATTATAAAGTAAAGATCACTATAATTTGTCTGAAAATATGTAAAAGTGACCATTTGAGTTTTATATTCTTTCTTTTTTGTTTTATTATATAGATACTGATTTGGTCCTTGTAATTGGACCTAATGACACTGTTAATTCAGCAGCTCAAGAAGATCCCAACTCTATTATTGCAGGCATGCCAGTCCTTGAGGTCTGGAAATCAAAGCAGGTAAAGTTTCAGACTTGTATTTCATTCTGATAATCAAAGGTCACTTCAAATATACACACAGAACTTTCTTTGATCATTTGATAAGAAATGATGATGCCTTCTAGGAGGCCAGGAGTAAGAGCATGTTTAGGGCCCAGTTTCCTATATCCAGCTTCTGTCTGTTCTCCGGCCACCAGAGAACCTGAGTGAATGCCCTAATCACAAGTAGAACCAGATGAGATTATGTGGGTGGATTAACACAATCTGTAACCACAGCTGAAAAAAGAGCTGTGAGCTTTTGTAATGAGTCTGGCTAAATTCCAGATCGAGTCCTGTGAAGCAGATGGCTTCCCTCTGGGAAGTATCAATCGCCTTCATATGCCAAGATGAGCATATTTTTTTCACTTAACTTTTTGAAAGGGAATTTATAAGTTGTTATAGAGTGTCTAGCAGAAAGGTGATTTGGAAATCCAAACAATAATGTGGCATAATGAAGCAAGCTTCGCTCATGTGTATTCCTCCTGAAAAAGCTAATTGCTAGATTTTAGATAACTCAAAGGCTTGTAAATTTTCCTCTGCCTCAGCAGTAGGCACATTTTACCACTACTGAGTCACCTCTGCATTTAAAAAATCATAACATAATGTACATTTCCATTTAATTTCGTTTCTTTTTATTGTAAATATTGGAGTTTAAAACTTAATATTTGTGATGAATGAGTAGACATAAAATATATTTGTTTATGTGTGTATGAAAAATTGTGTCAGTAGTCAATATTTGAGAATTTGTAGAGTGCATTACTATACTAACGCTATAAGAAGAAGAATACATTTGCACTGCTTCTGTTTTTTAATAGATTACATGTCCTAGTAGACCATAGAAAGACTTTTCATTTCATTAAGAAATGACTTGATATTCAGCAGGACAGCAACATCCATAACACATGTCATTGTAAATGTCTATAACATATCAATATTATAGATTGACTTACCTCTTCCATTTTGATTTATAGGAACATTCTGTTAGTTATAGCTCTGCTATTGTGAGAAGCTGGATTGCTCTTTGGGCTTTTGTTCTAGAACTTTCTGATATACTTTAAAGTCATAGAAAAGAATAACATTGTTTTCCCACTCAACCTCATCTGTTTTAGAATTTGTAGTGGAAACTTATGCACTAAACTTGTTTTCTTTAGCACATTCATAGAAAGATGCTTATTTTACTGACTAGAAAATGGTATACATGGTCTTTATAGAGAAGAAGCACTAAGAAGAAAATAATTGTAATCTTATCACTCAGAGATAAATTATTAACATGACTTTTTCTCTAATGGATATAAGAATAAGGGCACACTTAAGTATTAAAGTTAATACAATGTAAACATATGTTAAAAATATTTCTTGTGTATTTTTAAAGTCCCTGCACTAAAGAATTAGTAGTGGTACATGCCTTGTTCAAAGGTAGTGAAGAGCAATGTTTGTTTGCCTAACATGTCCTAGGTTGGTCTGTTAAATACACTCTCTCATTTAATCTCTGGTTCTCAGGTGATTGTTATGAAGAGGTCTTTGGGTGTTGGCTATGCTGCAGTGGACAATCCAATCTTCTACAAACCTAACACGGCCATGCTTCTAGGTGATGCCAAGAAAACATGTGACGCGCTCCAGGCGAAAGTTAGAGAATCCTATCAGAAGTAAATATTAAGGATCAAGCTGTTAGCTAATAATGCCACCTCTGCAGTTTTGGGAACAGGCAAATAAAGTATCAGTATACATGGTGATGTACATCTGTAGCAAAGCTCTTGGAGAAAATGAAGACTGAAGAAAGCAAAGCAAAAACTGTATAGAGAGATTTTTCAAAAGCAGTAATCCCTCAATTTTAAAAAAGGATTGAAAATTCTAAATGTCTTTCTGTGCATATTTTTTGTGTTAGGAATCAAAAGTATTTTATAAAAGGAGAAAGAACAGCCTCATTTTAGATGTAGTCC
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Task1_train_9141
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Given a variant located on Chromosome 5 and affecting NNT (nicotinamide nucleotide transhydrogenase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Glucocorticoid deficiency 4
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GATAATTTAGTGTCTGATTCTTGCCAGTCTCTGAGATTTTACTGGTTTTCAATTGTACTAACGTATGACTGGTGAAGTAATTTTCTCTTTCTTTTCTTTTTAAAAAGTACTAGAATTTCCCTAGATAAGGTGCTGTACGTTATAGCTGTCATAGGGTAGATGTTGAATGGTAATGACATTTGGCCCAAGCCTATGCTTGTTAAAATTAAACCACTTCCCTCTGGCAAATATCCACTGTAAACTTAAAAAAGGCTGTTTATTAGAAAAAGTATTGAAATTGTGTGTATGTCTAGATTCACATAGCATTTTTTTGGCAACAGTCTAAGGTAGTTTATATTGCAGTTCTTGAAGAGAAAACTTAGGCCATTTTAATTTTATGTCCCTTTTCAGATTCCACTGTTGTTAAATTATGTGTGACACCACCCAGTTCCAGGAATTATGGACATGGCTTTAATGCAGATTTTGAGACTCTCAAGGAGTTATCTTATTTTATTTTTATGTATTTTTTTAACTTTTATTGTAGATTCAGGGGTACATGTGCGGTTTGTTACCTGGTTATACTGTGGGATGCTGAGGGTTGGAGGTAGTGAGCATAGTACCCCACAGTTTTTCAACCCTTGCCCATATCCCTCACTCCCCATTCTGGTAGTCTCCAGGTTCTATTGTTGCCGTATTTATGTTCCTGAGTACCCAGTGTTTAGCTCCCACATATAAGTGAGAATGTGCAGTATTTGATTTTCTTTTCCTGTGTTAATTTGCTTAGGATAATGGCCTCCAGCTGTTTCCATGTTGCTGGAAAGGACACGATTTCCATCCTTTTTATGGCTGTGTAGTATTCCATGGCACATATGTACCATATTTTTTTTTATCCAGTGCACCATTGATGGACATCTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGTGATGAACATGCTAGTGAATGTGTCTTTGGTAGAAAGATTTGTTTTCTTTTGGATATGTACGCAGTAGTGGGATTGCTGGGTCAAGTAGGAGTTCTAAGTTCTTTGAAAAATCTCCAAATTGCTTTCCACACTGGCTGAACTAATTTACATTTCTACAAACAGCGTGTAAATGTTCCATTTTCTCCACAGCCTTGCCAGCGTCTGTTATTGTTTTGACTTTTTACTAATAGCTGTTCTGACTGGTGTGAGATAGTAATTTCATTGTGGTTTTGCTTTGCATTTCTCTTATGTTTAGTGATGTCGAACATTTCTTCATGTTTGTTGACCACTTGTATGTGTTCTTTTGAGAAATGTCTGTTCATGTCTTTTGCCCAGTTTTTAAATATTTTTTAAAATTTTTTTAAAATTTATTTTATTTTATTTTATTTGCTTGTTGAGTTGTTTAAGTTCCTTATAGATTCCGGATATTAGAACTCTGTCCAATGCATGCATAATTTGTGAATATTTTCTCTCATTCTGTAGCTTGTCTGTTTACTCTCTTGTTAGTTTCTTTTGCTAAGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCTCACTTGTCAATTATTGCATTGTTGCATTTGCTTCTGAGGACTTAGTCATAAATTTTTCACAAGGCTGATGTCCAGAATGGTGTTTCCTAGGTTTTCTTCTTGGATTCTTATAGTTTGAGGTTTAAGTGGTCATTTTAAAGGTTGAAAGTGGAATGCAAATTTCATAAAATCATGTGACCCTATTGCAAGATCATTTTGAGATCATAAAAGTTATAGAGTCAGATTAGGTAGATTTATTGAGAAGGGAGAAGCATAATAATGCAGGCTGTAGTCAAGATAGTCAAGTTCAAATGCAAGACCTACTGCTTTTTAGCTGTGTGAAATTGGCCGAGTTGCTTAACCTCTCTGATAAAGTTCTTTGTAAAGTGCCTGGCACAAGTGCGAATCCTATATTTTTGTTATTGTTATTATAAAGTAAAGATCACTATAATTTGTCTGAAAATATGTAAAAGTGACCATTTGAGTTTTATATTCTTTCTTTTTTGTTTTATTATATAGATACTGATTTGGTCCTTGTAATTGGAGCTAATGACACTGTTAATTCAGCAGCTCAAGAAGATCCCAACTCTATTATTGCAGGCATGCCAGTCCTTGAGGTCTGGAAATCAAAGCAGGTAAAGTTTCAGACTTGTATTTCATTCTGATAATCAAAGGTCACTTCAAATATACACACAGAACTTTCTTTGATCATTTGATAAGAAATGATGATGCCTTCTAGGAGGCCAGGAGTAAGAGCATGTTTAGGGCCCAGTTTCCTATATCCAGCTTCTGTCTGTTCTCCGGCCACCAGAGAACCTGAGTGAATGCCCTAATCACAAGTAGAACCAGATGAGATTATGTGGGTGGATTAACACAATCTGTAACCACAGCTGAAAAAAGAGCTGTGAGCTTTTGTAATGAGTCTGGCTAAATTCCAGATCGAGTCCTGTGAAGCAGATGGCTTCCCTCTGGGAAGTATCAATCGCCTTCATATGCCAAGATGAGCATATTTTTTTCACTTAACTTTTTGAAAGGGAATTTATAAGTTGTTATAGAGTGTCTAGCAGAAAGGTGATTTGGAAATCCAAACAATAATGTGGCATAATGAAGCAAGCTTCGCTCATGTGTATTCCTCCTGAAAAAGCTAATTGCTAGATTTTAGATAACTCAAAGGCTTGTAAATTTTCCTCTGCCTCAGCAGTAGGCACATTTTACCACTACTGAGTCACCTCTGCATTTAAAAAATCATAACATAATGTACATTTCCATTTAATTTCGTTTCTTTTTATTGTAAATATTGGAGTTTAAAACTTAATATTTGTGATGAATGAGTAGACATAAAATATATTTGTTTATGTGTGTATGAAAAATTGTGTCAGTAGTCAATATTTGAGAATTTGTAGAGTGCATTACTATACTAACGCTATAAGAAGAAGAATACATTTGCACTGCTTCTGTTTTTTAATAGATTACATGTCCTAGTAGACCATAGAAAGACTTTTCATTTCATTAAGAAATGACTTGATATTCAGCAGGACAGCAACATCCATAACACATGTCATTGTAAATGTCTATAACATATCAATATTATAGATTGACTTACCTCTTCCATTTTGATTTATAGGAACATTCTGTTAGTTATAGCTCTGCTATTGTGAGAAGCTGGATTGCTCTTTGGGCTTTTGTTCTAGAACTTTCTGATATACTTTAAAGTCATAGAAAAGAATAACATTGTTTTCCCACTCAACCTCATCTGTTTTAGAATTTGTAGTGGAAACTTATGCACTAAACTTGTTTTCTTTAGCACATTCATAGAAAGATGCTTATTTTACTGACTAGAAAATGGTATACATGGTCTTTATAGAGAAGAAGCACTAAGAAGAAAATAATTGTAATCTTATCACTCAGAGATAAATTATTAACATGACTTTTTCTCTAATGGATATAAGAATAAGGGCACACTTAAGTATTAAAGTTAATACAATGTAAACATATGTTAAAAATATTTCTTGTGTATTTTTAAAGTCCCTGCACTAAAGAATTAGTAGTGGTACATGCCTTGTTCAAAGGTAGTGAAGAGCAATGTTTGTTTGCCTAACATGTCCTAGGTTGGTCTGTTAAATACACTCTCTCATTTAATCTCTGGTTCTCAGGTGATTGTTATGAAGAGGTCTTTGGGTGTTGGCTATGCTGCAGTGGACAATCCAATCTTCTACAAACCTAACACGGCCATGCTTCTAGGTGATGCCAAGAAAACATGTGACGCGCTCCAGGCGAAAGTTAGAGAATCCTATCAGAAGTAAATATTAAGGATCAAGCTGTTAGCTAATAATGCCACCTCTGCAGTTTTGGGAACAGGCAAATAAAGTATCAGTATACATGGTGATGTACATCTGTAGCAAAGCTCTTGGAGAAAATGAAGACTGAAGAAAGCAAAGCAAAAACTGTATAGAGAGATTTTTCAAAAGCAGTAATCCCTCAATTTTAAAAAAGGATTGAAAATTCTAAATGTCTTTCTGTGCATATTTTTTGTGTTAGGAATCAAAAGTATTTTATAAAAGGAGAAAGAACAGCCTCATTTTAGATGTAGTCCTGTTG
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Task1_train_9142
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A variant has been detected on Chromosome 5 in FGF10 (fibroblast growth factor 10). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3
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Task1_train_9143
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Mutation context: Chromosome 5, Gene FGF10 (fibroblast growth factor 10). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Congenital absence of salivary gland
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TTCTTCCTTAATCTAAATTAGTGTTAGCTGGCTTTAGGACGTTGGGTCTAGACTAAGTATGTGTGTTGTTATCTCTTCAAAGAATATGTACCTGGTTCTCTTCCCCAATAATTCTGATATAGTAGATCAAGGAAGAACCTGGACATGTTTAATGAAAACATTAAACATGCCTCAAAAGAGATTATGATGTGAACCCCTAAATGGAACCACTTTTTATAATGGTCTGTTATTCCTCTGGGTTCATTAGGGGAGCAATGGTAATGGAGAAATTTTACTAAAATTCCTCTGACCCCCATGCAAAAAAAAGCATTTGCCCTAGTCCCAGGGACCAACTCAAAGCATGCCTGACTCCCCAGTTAAAAGTGGACCTGATATTAGTAAAATACAAGGCTACTCTACATCCAGACCAGCGGTTCTCAAATTGTGGTTACTGCACCAGCAGCATCAGGAACACCTGGGACCATGTGAGAAATGGAAATTGAACTGCACCACAGACTTATTGAATCAGAAAATATGGCTGTGGGTCCCATTATTCTGTCTTTTAATAAGCCCTTCCACTGATTCTGATGCATACTCAAGTTTAAGAGCTGCTGGTTCTAAATGGTCACTAAATGGTTCTAAATGGTTCTCTCAGCCTTATGCTAATCAACAAAGTAAGTTTATTTACAAATTTAAAGTGAAATTCCTTTTTGATTACATAAAAATGTAAAAATGACACAGGATCTGTTTACAAAAGTAAAAATTATTTAAAAGATTTGTGTCACAGGTTTTATTTCTGGCCATATATAATATTACATGTCCTCCAAAAAATTAAATTAAAATTTTTCCAAGTTTATAGTTGCCTTCAATACACTCCCCTTCAGTAGAATCCAGAGAAAAAAATGAAATTCAGTTAGCATCCCCTTGATCTGTCTCTGGGAGGGACACAATAAGATGGATCCACATGCACAAACTAATATACTCCTGTCATCATTCAAATGACAGCTAAGAGATTGAAACCTAGTTCCCAACTTTATTATAGGGCTGCTTTGCTATAGCTGATCCTTTCATACATGTAACAACCAATCATGCTGTAATTATTTCATATTTGTTAACATTTCCCCTAAATATATTATAAATTATTTGAAGTCAAGGCCCATTTCTATACTTCTTTCTTATGCATCTTTGATATGTCAAACAATATCTGGCATATAGTAGATGTTGATATGATTGATTGATGCATTTTTTTCTAAGGACTTGAGCAGGATAAATTGTCTCACTGCTTGTAATTTAATTATTATTACAATTGCAATTATAAAACAACTATTTGGCATTTTAAGTGAGATCTTAAATTTCTAAGAAATTGGTTTAAAAGAGTTTGATCCAAGATTGCAGAAGTGGTATTCCAAATACTTAACACCTGGTATGGAATATAGGCATGGATGTGCCCAAAGCACTGCAGGGATACCTGCTCCACAAGGACCCTATTGCAAAGAATATTTCCCACATATATATATATGATTTTGAGGCATAATTTGAATTAAAGGTTATTGTCTAGGTAAATAAAATTCTAGAGTTGATTGAACAACAAGCAAAATGGTGTTTCTTGACACATTTCCCCATTTCAGATTTTAACAAAATGCAAAACATCTGAGCCCTTGTTTCATCTTCAGCCGTAACGCATATATAATACATGGGTTTCTACTCAATTCAAGATCTTTGTTTTTAGTGTTTTTTCTCCAAGTTGTCTTCATTTTCCATGCCAATCTGACCGGATGCTTCCGTGAGAGCCTGACTTGGTTAGCAGTTTAGAACATTCACAGACAAATGCCAGCAGCAGCCTGTGTGGTAGACTAATGGGTGAACAACAGAGGAGATTACAGAATTGGAAGAGCTGCTTTGCCAGCCCTTGAAACAGTGGTGACTAACCCACTGTGGCTCTATTTACTAGCAATAGAAGGATAACAAAGCTATTCGGTGTCTGGAGGAAACTTTCCAAAACTATGGTAATGGTTTACTGGAGTGGATTTGAAAACAAAAGCAGAATACTTACTGAGCCATAGAGTTTCCCCTTCTTGTTCATGGCTAAGTAATAGTTGCTGTTAATGGCTTTGACGGCAACAACTCCGATTTCTACTGATGTTATCTCCAGGATGCCTAAAACATACAATTTTAAAAGGCTAAATAAAGAATCCTAAATATATTTGGAAGAAAAGTAAAATCAAAAGAAACTATTGAGTTGTTTTTTGTGTGGTTCTAAAAACAAAAGGCACAAAACATTGGTAAACAAACAAGCAAACAAGCAAATCTTTTTCAATGTGTCTTAAAACCCGGCAAGTATTTCCAGCAAATATATAGAAAAAAGTAATAAGGCTTTAAAAGAATTCCCCTTCATTTTACTCTGAGCATACATAGAAAATATTGTTTTAATTAAAATGCTTCCTTTGCTAACTCTGCATTTTCAACCCTATAAATATTGAAACAACTCTACTCATCTTAGCCTAGATTTCAAAATAACTTATCAGAGCCCATATCTGTACTATGGTATTAAATTAAATCTGTAGCACATGTCAATAATATGCCAGATTACCTCAATCTCTAAAAACAGTGATAAACTATTTCTTCTTGCTAGGATATAGATAATCTAAATCTCTTGGCTACATTTAACTGATAGATTCATTTTTGGCAAATGTGTTGACATTCTGAGATACAGGGAGACTAATCCCAACATCTGCACTGTCCCTGAAATAGCAGAATTACTGCTCTGTGTTGGGGGAAAATCCATAAACATGGATTTTTAAGGTTTTTTTTTTTCCTAGGAAAAATGGAAAATCGAGGGAAGTAGTAAGAGGTAGACAAGAGCTCCTTTTCCCCTTATACACAAGTTTCGATTGCTGCATCTAAAGATAATTTTCTCGGAAAAGTTTGTAGATCACAATAGGGAAGTCAGTTTATCGTCTACTAAAAGTGCCCACCCATTTTAGTTTAAGAAGACCTAGGGAACTAAAACTACTTATTTCATAACTCTCAGCAGTTTGTTCAGGGTAGAGAAGTAGCATCGTGATTAGCATGTGGCCTCTGGAGCCAAAATGTCTGGGTTCAACTCCTGGCTCTACATTTATTAGTGAATTACCATAGGAGAAGTCACTGAAGTGTCCCATGACTCAATTTTATTTGCAAAATGGGCAACATAATAGTACCTCCCTCATAATTTTGTTGTGAATATTAAATGAGATAGTACCTATAAAATTATTAGAATTTGCCTGGAGCTTAGTATCTTCTTAATTATCATCAGAGGGTAGTTTTTCTCCAACAGTGCTAGATTTTGGAAATTCTTCAATGGGCTATGTAAATCCTGAACAATACATACAAATTCCCATTGGCTTAATACATGAAATCTGAAAGTTGAGCATATTATCATTTGTCATGTATCATGAGAAACACCATCCCCAATGCAGTCTACAGATTATATGTTTTCACTCTTCCCATAGAGATAGAGTGGCTTAGCTTATTCTCGAGAGATGAATACCTTCTTTCCTATTCCTTCACAGGTTAGCCTTATGGAGGCCAATAGAAATGCTTGAGTTTCCCCTGTTGCCAAGTTGACATAACCAGAGACTTTGCCAAGACTACATGTCAGAGACCCTTCTGTCCATGTATCTGTAGGAAGTCTCTGACCTAACACAGCACTCCTTTTCATCAAAAGAGATATATCTCACTCTATTTGCAAGCCAAAACCAAGGAAAGATTGTGAAGGATGAAGGAGACATTATTTGTGTTTTTTTACATCCATTTCCCTTATGCTGGTAGTTTCCCTAAGGTACACACACACACACACACACACGCACATTTATTTGCATATTCTGAAAAATATTTTCTTAATTCACACAATAGCCCTCTAAGGATACTGTTGTTAGTCTCGATTACAAATATAAAAACGGAAGATACTTAGGTTATTTAACTCACACACACACAGGTGGTAAGGTGATAAAGGTCGGTAATAATGGATGTTAACACTTAAGCCTCTGACTTTTAGACTCTATTGCTCCCCATCTCTGACTACTTTGCCTCTCCATCACATCTTCCTCCTCTTTCCCATTCCTACAAGGGAACCCTG
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Task1_train_9144
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This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene FGF10 (fibroblast growth factor 10). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3
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Task1_train_9145
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Assess the clinical impact of this variant on gene FGF10 (fibroblast growth factor 10), found on Chromosome 5. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TTTCTCCATGAAAAATAAGAAATGAGTCCATCAGAATTTTTTGTTGTTGTTGTTAATTCCCAGCTCACTCTGTCCAGCCCAATGTTTGGATAGCTTCTTCCCCATCCTGCTAACTGAATGACACCACAACTATTTTATTTTAGAAGTAAATAAAGTTTTTAAATTTTTAATCGAAAAACCTTAAAGGTTATATACATAGGATCTAATGAATTCGGGTAACAAATGATTTTTAAGCAAAAATAATTGTCATCATTATGACATTATTTCAGCTACTTTCTTTGAATCAGATAATGTGGTACTTAATATCTTTAGTATGAAACATAAAATGAAACACTTTAAAAGCACCTCTACACGTATTTTTATTACTTATAAACATATTGTGAATTTTAGTAAATAGAACCAGTGGCTGAGGAGAAACAGAAGTTAATGTTGAATGTGTGTGCATCCCCACAGAAGAAAACTAAATTCTTAATTCTTGTAAATTTGTATTCAAAAATAAAATGCTAAATTCTGGTCAACTGTCATTCCCATTAGTACCTGGTACTTTCTAAACCAAGGAATCTTGAAATGTTTGACTGACGTATTTAAGTTAACTGACAAGACAATCTATGCTTAGAATTCCTGAACAACTAACACAAAAATGTCCCCTTTAAAGGTGACTTGGAATTTACCATTGAGATAATGCCAAATGGTCACTAAAGATGTTTAAACATCATTGTCTACTGTCTTCAGTGTGCCATTACAGAGCCTTGGGTTCCTTTCACATAACAATCAATAGTGGATGAATAAGTCTCACCACTTGAAAGTATCTGAGAAAGGAAGTCAACAGAGTAATCTGGGTTTGCTGGGTTGATTCAAGAAGAGACACAATATCCACCCCTCTTCTTCTAGTTCTCTTCCCCCAACCAGCCCACACCCCTGCAAGAAAGAAAGAAGGGAAAGAGAGAAAGAAGGAAAGAGAGAGGGAAAAGGCAAGACCAAAATGTAGGGATCCCAGGCATAATTTACGCTGAGGAGAAAATGTCACACTGTGGGATAAAATATAGCCATGGAAACAGACTTATGACTTTTACTTTGAAAATAAAAGAATGACAATGAAATTTGTGTGAGGTCTGTGTGAATCCAGTCCCAGATGTTTACAATGCTGTAGTAGTATGGCTCTGCAATATGAGAGGTTTCAGAAGAAACAGTACAACAGGACACCACAAAGCAGTGCATACGCTATTGACAATGCAGACATGAGCATCATGTTACCAAGAGGGAAGGCAGGCAGAAGACAAATAGCAGCGGTGGTGCCTGAAAAGCTAACTTCATGGACTGCAATCACTCAAACTAACATAAGGGACCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAATCAAAACCAGAAAAATGCTTTTCGCTCATATCTAGAGGTAGTGGGGTAAAGGGATGGGGGTGGGGAGAGAGTGGAATTGACTTTTCTTTCTTAAATAAAGTTCCCACAAAGCCCCTATAATTGACAGCGGATAATTATTTTCAGCTTGAGGAGCCTGTCCCAAAACTCTTAACAAGATTGCCAGGGAAAAGAAACAAAATGTGTTTACTTGAGCCATTTCCAGAAGGAAGGAAAAATTGCTCTTTGGATGAGGTGGGAAAGGCGGTGGAGAGAGAAAGGGGCATCTTTGCACTGCAACAACTCTCTTGAGCGCCCTGCGTGGTCCGGCTAGTGACAGGCTGGAGGGAAGGGGTGGGTAGAGCGGCAAGGGGTGGGGGATGTGAAGGGAGCGCGCTTAGGGGAGGGGATGCGGCAGCACAATGTATACACGGGGGTTGGGGGGTGAATTAGTGTGAAAGTATTCCACTTAATCATTTTACAGGGGTTGGGGACGTAAATATTTAGCTGGCCACATCTGGAACAGATTTTTCCCCCCCGTGTGGGCTGGGGGTGGATAATTGGAAGGAGGGGAGCATGCATTTGTTACTTACTGTACGGGCAGTTCTCCTTCTTGGTCCCGCTGACCTTCCCGTTCTTCTCAATCTTGAGAAAGTACTTGGTGAAAGAGAATAGCTTTCTCCAGCGGACATCTCCTTGAAGGTGATTGTAGCTCCGCACATGCCTTCCCGCGCTGGAAGGAGAGGAGAAGGAGGAGGAAGAAGAGTTGGTGGCCTCTGGTGACACCATGTCCTGACCAAGGGCTTGGCAGGTGACAGGGACGGAAGACACCAAGAACAGCAACAAAAAGCAGCAGCAGCAGCAGCCGGGCAGGTGGGGAAAGGCTGAGGCACAATGTGTCAGTATCCATTTCCACATTGTACTGAAACTCTCGGCACTGGAAATTGTCTCATCAGAAGGAACATACTGGAAGGGTAAGACCCGATGCAAGGCAAGGAGAGAGCTCGAGGTGGTGGCTGCTGGTTAGCTCCCTCTGGGCGCGGATCTGGCCAGAAGTGAATGCACCAACATCCATAACTCCTCGGAAAAGCCGGCTGACTCCCCTCGCTCCTTTCTCGGATCCGCTGCCTACGCCTCTGGAGCCTCCCGGTAAATGGTGGACGTGGGTGGCCGCAGCAGCAGGAGCTGGTGGTGGCGTTGGTGGTGTTGGTCACCAGCGCTCTTCGCTCCCCCAGGAGTTACTTTGTTCTCTTCTTTACTCCTTTCTTCACCATGTTAGATGCCAAAAAGGTCTGAAAAACAGATGACAGCACGGTGAACAAAACCCAAGGGAGGTGGGGTGGGGAATAGGGGGAGATATCTGCACCCCTCTGCGGTTGGCACCTTCTGGTCTCTCTCTGCGGAGCCCCAGCCTGCGAGCCACTTCTACAAGTATATCCCTTTGGAGTTGTCAGAAGTGGAGGCAGCTGCCCAGTCGCCGTTGTTTTCTTCCCTCTCTTCCTTTCTGTTTTTAGTGGTGCCTGCCGATTTGAAGGCTGCCGAAAGTCACTTTTTGTTTTGGGGGACGGCGGCTGGTGTTTTGTATGGCCCTATCTCCCACCCCCTTCCTTTGGAAAGTCCGCTTGTAAACAGGTTGAAGCCTGGAGTCTAAATGTCAGTGATTCTAAGCCAGAGGTGGGCTCTGCCTCTGCTGGTCAAACCTCATTTGCAGGGGTGGAGAAGAGGGGGGAGGGGGTCAACCGGCGGTGGGACATCTGAAACCCTAGGCTGCTGGGAACGCCAGGGAGAGGGAGGGTGAAAGGGGCAGAGAAGGGGGTGGGGGAGCAGGGGAGCGAGGAGAGAGCGCGATGCCTTTGCACCGAGCTCGGGGGCTGCCAGGTCCCTTCCTCGCCGCGGCTGTTGCGGCCGCAGCCTCCGCCGGCGCCTCTAGCTCTGTCTAATTCGCTGCTAAAGCGTCCTATGCTTGCAGCGCGGGCCACGGCGCTGACGGTATCTTCCCGCTTTCCGAATTTTGCTGTCTTCCAGCCTGAACCAATCCCTTCTGGGGAGCCCCTTTCTCACTTGCTTTCCAGCGTAGGATCTCCTCCCCCCACCCCCATTTCTTTTGGCAGTGAAGTACTTGAGAGCCACCTGGAGCCTGGTGCTTGGCTGACTTTTCCTCCCTTCTCACTCCCAGAAGAGGAGAGGGCTGGGAGAAAGCAGAAGATGCTGAGGATTTTAAACCGTCCAAAGCAGCAGGTTATAAACTGGTCAGAACGAGCACAGAAAAGGAAGACATAATTAGTGTCCTTTCCTCCTCTGCTGCCAGCTTCCAAGGAGGTCTCCTCTTTAATGAATCACTGATTTCTCGCTTCCGTTGCTGAAGTAAAAAGTTCACACTTTGGCCCTCTCTGCCTTTTAAGCTCAGGGAGATTTATCGTCACCCTTAAAAGTTGCCTCTCTCGGCGCAAATGAAATCAGGGACCCAAATAACCGATTTCTAATTGCTAACATGAGCCCTTCACTGAATCATGCGTGCACTTCAAAGCAAACGCACTTTATGGCGATCGCAAAGATTTTACCATATAATTTGGCTGAATAGCCTGCTGTCTGTTTTCTTTTTTATGCAATTTCCTTTGCACTTTGTCATAAAGGGGAGGTTTTTTTTTTTTCTATCTTCACATTTAATGTTTAAAGGGCTCTGTTTTACAATATCACTGCACTACTAGTCCTCCTCTCCTTTTCAC
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Task1_train_9146
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This variant affects the gene FGF10 (fibroblast growth factor 10) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Levy-Hollister syndrome
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TTTCTCCATGAAAAATAAGAAATGAGTCCATCAGAATTTTTTGTTGTTGTTGTTAATTCCCAGCTCACTCTGTCCAGCCCAATGTTTGGATAGCTTCTTCCCCATCCTGCTAACTGAATGACACCACAACTATTTTATTTTAGAAGTAAATAAAGTTTTTAAATTTTTAATCGAAAAACCTTAAAGGTTATATACATAGGATCTAATGAATTCGGGTAACAAATGATTTTTAAGCAAAAATAATTGTCATCATTATGACATTATTTCAGCTACTTTCTTTGAATCAGATAATGTGGTACTTAATATCTTTAGTATGAAACATAAAATGAAACACTTTAAAAGCACCTCTACACGTATTTTTATTACTTATAAACATATTGTGAATTTTAGTAAATAGAACCAGTGGCTGAGGAGAAACAGAAGTTAATGTTGAATGTGTGTGCATCCCCACAGAAGAAAACTAAATTCTTAATTCTTGTAAATTTGTATTCAAAAATAAAATGCTAAATTCTGGTCAACTGTCATTCCCATTAGTACCTGGTACTTTCTAAACCAAGGAATCTTGAAATGTTTGACTGACGTATTTAAGTTAACTGACAAGACAATCTATGCTTAGAATTCCTGAACAACTAACACAAAAATGTCCCCTTTAAAGGTGACTTGGAATTTACCATTGAGATAATGCCAAATGGTCACTAAAGATGTTTAAACATCATTGTCTACTGTCTTCAGTGTGCCATTACAGAGCCTTGGGTTCCTTTCACATAACAATCAATAGTGGATGAATAAGTCTCACCACTTGAAAGTATCTGAGAAAGGAAGTCAACAGAGTAATCTGGGTTTGCTGGGTTGATTCAAGAAGAGACACAATATCCACCCCTCTTCTTCTAGTTCTCTTCCCCCAACCAGCCCACACCCCTGCAAGAAAGAAAGAAGGGAAAGAGAGAAAGAAGGAAAGAGAGAGGGAAAAGGCAAGACCAAAATGTAGGGATCCCAGGCATAATTTACGCTGAGGAGAAAATGTCACACTGTGGGATAAAATATAGCCATGGAAACAGACTTATGACTTTTACTTTGAAAATAAAAGAATGACAATGAAATTTGTGTGAGGTCTGTGTGAATCCAGTCCCAGATGTTTACAATGCTGTAGTAGTATGGCTCTGCAATATGAGAGGTTTCAGAAGAAACAGTACAACAGGACACCACAAAGCAGTGCATACGCTATTGACAATGCAGACATGAGCATCATGTTACCAAGAGGGAAGGCAGGCAGAAGACAAATAGCAGCGGTGGTGCCTGAAAAGCTAACTTCATGGACTGCAATCACTCAAACTAACATAAGGGACCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAATCAAAACCAGAAAAATGCTTTTCGCTCATATCTAGAGGTAGTGGGGTAAAGGGATGGGGGTGGGGAGAGAGTGGAATTGACTTTTCTTTCTTAAATAAAGTTCCCACAAAGCCCCTATAATTGACAGCGGATAATTATTTTCAGCTTGAGGAGCCTGTCCCAAAACTCTTAACAAGATTGCCAGGGAAAAGAAACAAAATGTGTTTACTTGAGCCATTTCCAGAAGGAAGGAAAAATTGCTCTTTGGATGAGGTGGGAAAGGCGGTGGAGAGAGAAAGGGGCATCTTTGCACTGCAACAACTCTCTTGAGCGCCCTGCGTGGTCCGGCTAGTGACAGGCTGGAGGGAAGGGGTGGGTAGAGCGGCAAGGGGTGGGGGATGTGAAGGGAGCGCGCTTAGGGGAGGGGATGCGGCAGCACAATGTATACACGGGGGTTGGGGGGTGAATTAGTGTGAAAGTATTCCACTTAATCATTTTACAGGGGTTGGGGACGTAAATATTTAGCTGGCCACATCTGGAACAGATTTTTCCCCCCCGTGTGGGCTGGGGGTGGATAATTGGAAGGAGGGGAGCATGCATTTGTTACTTACTGTACGGGCAGTTCTCCTTCTTGGTCCCGCTGACCTTCCCGTTCTTCTCAATCTTGAGAAAGTACTTGGTGAAAGAGAATAGCTTGCTCCAGCGGACATCTCCTTGAAGGTGATTGTAGCTCCGCACATGCCTTCCCGCGCTGGAAGGAGAGGAGAAGGAGGAGGAAGAAGAGTTGGTGGCCTCTGGTGACACCATGTCCTGACCAAGGGCTTGGCAGGTGACAGGGACGGAAGACACCAAGAACAGCAACAAAAAGCAGCAGCAGCAGCAGCCGGGCAGGTGGGGAAAGGCTGAGGCACAATGTGTCAGTATCCATTTCCACATTGTACTGAAACTCTCGGCACTGGAAATTGTCTCATCAGAAGGAACATACTGGAAGGGTAAGACCCGATGCAAGGCAAGGAGAGAGCTCGAGGTGGTGGCTGCTGGTTAGCTCCCTCTGGGCGCGGATCTGGCCAGAAGTGAATGCACCAACATCCATAACTCCTCGGAAAAGCCGGCTGACTCCCCTCGCTCCTTTCTCGGATCCGCTGCCTACGCCTCTGGAGCCTCCCGGTAAATGGTGGACGTGGGTGGCCGCAGCAGCAGGAGCTGGTGGTGGCGTTGGTGGTGTTGGTCACCAGCGCTCTTCGCTCCCCCAGGAGTTACTTTGTTCTCTTCTTTACTCCTTTCTTCACCATGTTAGATGCCAAAAAGGTCTGAAAAACAGATGACAGCACGGTGAACAAAACCCAAGGGAGGTGGGGTGGGGAATAGGGGGAGATATCTGCACCCCTCTGCGGTTGGCACCTTCTGGTCTCTCTCTGCGGAGCCCCAGCCTGCGAGCCACTTCTACAAGTATATCCCTTTGGAGTTGTCAGAAGTGGAGGCAGCTGCCCAGTCGCCGTTGTTTTCTTCCCTCTCTTCCTTTCTGTTTTTAGTGGTGCCTGCCGATTTGAAGGCTGCCGAAAGTCACTTTTTGTTTTGGGGGACGGCGGCTGGTGTTTTGTATGGCCCTATCTCCCACCCCCTTCCTTTGGAAAGTCCGCTTGTAAACAGGTTGAAGCCTGGAGTCTAAATGTCAGTGATTCTAAGCCAGAGGTGGGCTCTGCCTCTGCTGGTCAAACCTCATTTGCAGGGGTGGAGAAGAGGGGGGAGGGGGTCAACCGGCGGTGGGACATCTGAAACCCTAGGCTGCTGGGAACGCCAGGGAGAGGGAGGGTGAAAGGGGCAGAGAAGGGGGTGGGGGAGCAGGGGAGCGAGGAGAGAGCGCGATGCCTTTGCACCGAGCTCGGGGGCTGCCAGGTCCCTTCCTCGCCGCGGCTGTTGCGGCCGCAGCCTCCGCCGGCGCCTCTAGCTCTGTCTAATTCGCTGCTAAAGCGTCCTATGCTTGCAGCGCGGGCCACGGCGCTGACGGTATCTTCCCGCTTTCCGAATTTTGCTGTCTTCCAGCCTGAACCAATCCCTTCTGGGGAGCCCCTTTCTCACTTGCTTTCCAGCGTAGGATCTCCTCCCCCCACCCCCATTTCTTTTGGCAGTGAAGTACTTGAGAGCCACCTGGAGCCTGGTGCTTGGCTGACTTTTCCTCCCTTCTCACTCCCAGAAGAGGAGAGGGCTGGGAGAAAGCAGAAGATGCTGAGGATTTTAAACCGTCCAAAGCAGCAGGTTATAAACTGGTCAGAACGAGCACAGAAAAGGAAGACATAATTAGTGTCCTTTCCTCCTCTGCTGCCAGCTTCCAAGGAGGTCTCCTCTTTAATGAATCACTGATTTCTCGCTTCCGTTGCTGAAGTAAAAAGTTCACACTTTGGCCCTCTCTGCCTTTTAAGCTCAGGGAGATTTATCGTCACCCTTAAAAGTTGCCTCTCTCGGCGCAAATGAAATCAGGGACCCAAATAACCGATTTCTAATTGCTAACATGAGCCCTTCACTGAATCATGCGTGCACTTCAAAGCAAACGCACTTTATGGCGATCGCAAAGATTTTACCATATAATTTGGCTGAATAGCCTGCTGTCTGTTTTCTTTTTTATGCAATTTCCTTTGCACTTTGTCATAAAGGGGAGGTTTTTTTTTTTTCTATCTTCACATTTAATGTTTAAAGGGCTCTGTTTTACAATATCACTGCACTACTAGTCCTCCTCTCCTTTTCAC
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Task1_train_9147
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This mutation occurs in HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10
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CAGTGCACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAATTAACTGCAATAAGTTAGATGAAAGTGAAGCTGTATCAGATTAACAGAAATTATCTAGTGAAATATCCTGATTTTAATGTTTTCTCTAAGGATGTCTAGCTGGTTTAGGAAGAAACTCATTGCTTAGAAATTAGTCTCTGTCTCTAACATAAACACTCACACACTACAAAGAGGGAAGTTATTTTCCAATTAAGTAAGGATGCCTTCAGGAGTGCCTACTTCTTTTGTGGGTATTGTCTCCCTGAATGAGTAGGTCTTGTTAAATCTCTAAGATTTCAATATGAATTTCTAATACGTTTGTTATATCTAATGATGATGTCCAAATACTGCCTTTACTTCTAATCTATTTTCAGATCTCTATGCAGTCTGCTGTCCTACTAATATAGAGAGAAAGGAAGATGTGAATGTGAAGTGCAGAAAAAAAGCCAACATAACAATTTATCAATCTGAAGTCCTTACCTTTAATAAGAATGAAGCAGTTGAGGTACCTCCTTGTTTATCACAAGTGATCCCAGCCCCATCTTTTTTGAGTTCATTTATTCCTTCCTCCCTTCCTACCTCTCTTCAACAAATATTCATTGTATACTAGGTACTGTGAATGTAATGGTGAATTAAACATGAGCTCTACATTGACAAATTTAGCATCTCTAGAGCCAGTAATAAAAGCAGTGCTGTGATGGGGGAGCTTCAGAGGCTATAGGAGAATGCATCCAAGGAACTGGGCTTAGTAGGGAGTGGGAGGTCAGAGAAGGTTTCTAGAGGGAGGTGATATCTAAACAGAGAGAGGAAGGTTGAGCAGAGTCGAGCTGACCAAAAAAAAGTAGAGAAGGGGAGGGTGGCAAAGAGGGTTTAGGTGTGGAAAATGAATGCATACTACCTTACAACATAATGTTCCAGGATATCTAGGAATGTTAACAGCAAGCCAATCCAAGCTAACTTTACTATGGCAATTATGCAAATCTTCAAACTAGCATAACTAATAAGGCCTAATGGTTGTATATATATATTTTTTTATTTGGTAGCAGAAAAGACTTTAAAATATGTTGATGTTTGCGAGGTAAAGCATCTATGTAGGGCATTACTATCAAGGCTTTTTTTTTCTGCTTGAGTCTATATTACAAACATTTTATTATGTCTCTGCTGAGATTAATTTAAATGTGCAAATTTTCAATTCCTAATATAAAGATAAAATGTAAAGTTGATCCAAAAATACAAAAAAAGTGATAAAACTTAGTTTGTAATATAGACTCATATATCATATTTTTAGTTCTATTTCAATGCTATCTAGAATTTTTATCATTGCTTTTTACCTGAAGATTCAAATTGTTTTGGCATCAGTCGGGAAATCAGTTTGTTTAGCTAGCAAAAATAGACATTAATAAATAAACCCAGAATACTTAGAAGAGATAGATAGGGACCCAGATCTCTCAAGAAATACGGCTACAGCTAATTGCTATTTCTACACAAATTAACAAGCAAGCTATAAACTGGCATGTGGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCTGAGACAAGGTTTCACTCTCTCTCCCAGACGGGAGTGCAGTGGTACCATCTTGGTTCAGGGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGTCACCACTCCCCACTGCATTTGGGACTTATAATTGCAAACCTGTATTATGCCAGGAGATTAAATTTTATATAAAGAAGGTAGAAAACTAGAGTACCTATTCGATCTAGTCGGTCAATGGCAACTGTCTCAAAGGCTCTCCTCATCATTGGATATTCCTCCAGGACCTCGTTGAAATTGTCCACGGAAAGTGAGTAAAGACGACAATATGTATCAGCTCGAACACTGGCAGTACGACGTCCTTTGGTCAGCAGGCAAATCTCTATAAAAACAAACAACAAAGAAGAATGACTTGTTTGATCATTTTCTTTTAAAAGCCATTAAGGCTTCCCACAACTTAAAACAAGTCTCATGGTGTGAAAAAACAATTATTAGCAGCATTTTCTATTATATCAGCAAATTCCTTCTGACAAAAATATCCGACTGCCAATACTCAATCTTAAAATAATGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAAAAAAAAAAAAACAGTTGAGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGACAACAACAACAACAAAAAAACATGGTTGAGACTTTTGGTTTAAATGCAAGGCTGAAACACAGTATACCTTATCCTTCCCACTCCAATCCTCTGAAATAAGAAATAAAGAAAAAAAACAAAAACAAAAGAGATGCAGAAAATGGAATAAAATGTCCACAAAGGAGTTGAAAAAAGAAAGGGGTGATGATTAGAAAGACGATTTTATGAATTCTGGAAGGCAGAAAGCAGATGGTATAATCTAGGCAGAAGCCAAAATGAGTCCAAACATTGGCTTAGAAAGTCCTATGATCAAACAAAGCTAGACCAGAGGTTTAGATATAGGCATGTCTAATGTAGTTTGTATATTCCCAATGAGATCAGTATGAAGAAAGTGATATTCCACATGTACAGAGGGACTCTCTATTTAAATGACTTTTAAGGGTAATTCCTTACTGAAATTTAGATTTCCAAAATATGGTAAACAAACATTTGCAAATTTGGATTTCATTATTGGCCAGCTGAAGCTATATAGCTATTAAGAGATAATTTTCCATTTTGTTTTCCAAAAATTATGATTTGAACTACTGTAGGCTTTGATTATTTTTAATTTGGAAATAATTTAAACATTTAGCTTCAAAATAACAAATTTGAAAAGAGAAATGATAGAAGTATTTCTAAAATTTAGTCACCTAACAAAAGGAAATAAATATAATATTAAATGTCTAAATTCACACTCGAGCTAATTTAAAGAAGTTCTATTTATGTTGACAAACACTGTGAATAAATCACGCTGTAGACACATGTACGTTCATTTGAATACAATCTGGTAAGAACAATGTCACATATATGCAAACTCTGAGAATACTAGAGAAGGACACGTGAACCAGTCTGGGAAGATAGAGAGGATTTTAGGAAATGTCACCTAAACCATCAATTATGCTGTTGTTCTTGTCAAGATTGAAAAGTAATGTTGTAAACCTGCTAAATAATATTGTGGGGTCTGTGTGTTTGTCTGAATGTTTTTGTGCCTGAATATGTGTGTGTGTCTGTGTAGGAAAATAAATCTATTTTGGTCAATTTTAAAGCAAATTACCATACCATGGAATTTACCTGCTACTGTAATATAAACAAGGTAATTAAAAGAAGCATTTTGAATACTACTCCAAAATTAAATTCCTGTGTCACTAAAGTACTAATGCCATATAATTATAATTTATGATTGCCACATTATGGCAAACAAAGCTAAGTGTTGGTTTCAAATCTTGTGTGGAATGCTAAATGAAAGAAGACAGACATGAGAAGCCACATACTGTGTGATTCCATTTATGTAAAATATTCAGAAAATACAAATCTGCAGAGACAGATAACAGATTAGTGGTTGCCTGAGGCAAAAGATG
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CAGTGCACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCTGTCTTAAAAAAAAAAAAAAATTAACTGCAATAAGTTAGATGAAAGTGAAGCTGTATCAGATTAACAGAAATTATCTAGTGAAATATCCTGATTTTAATGTTTTCTCTAAGGATGTCTAGCTGGTTTAGGAAGAAACTCATTGCTTAGAAATTAGTCTCTGTCTCTAACATAAACACTCACACACTACAAAGAGGGAAGTTATTTTCCAATTAAGTAAGGATGCCTTCAGGAGTGCCTACTTCTTTTGTGGGTATTGTCTCCCTGAATGAGTAGGTCTTGTTAAATCTCTAAGATTTCAATATGAATTTCTAATACGTTTGTTATATCTAATGATGATGTCCAAATACTGCCTTTACTTCTAATCTATTTTCAGATCTCTATGCAGTCTGCTGTCCTACTAATATAGAGAGAAAGGAAGATGTGAATGTGAAGTGCAGAAAAAAAGCCAACATAACAATTTATCAATCTGAAGTCCTTACCTTTAATAAGAATGAAGCAGTTGAGGTACCTCCTTGTTTATCACAAGTGATCCCAGCCCCATCTTTTTTGAGTTCATTTATTCCTTCCTCCCTTCCTACCTCTCTTCAACAAATATTCATTGTATACTAGGTACTGTGAATGTAATGGTGAATTAAACATGAGCTCTACATTGACAAATTTAGCATCTCTAGAGCCAGTAATAAAAGCAGTGCTGTGATGGGGGAGCTTCAGAGGCTATAGGAGAATGCATCCAAGGAACTGGGCTTAGTAGGGAGTGGGAGGTCAGAGAAGGTTTCTAGAGGGAGGTGATATCTAAACAGAGAGAGGAAGGTTGAGCAGAGTCGAGCTGACCAAAAAAAAGTAGAGAAGGGGAGGGTGGCAAAGAGGGTTTAGGTGTGGAAAATGAATGCATACTACCTTACAACATAATGTTCCAGGATATCTAGGAATGTTAACAGCAAGCCAATCCAAGCTAACTTTACTATGGCAATTATGCAAATCTTCAAACTAGCATAACTAATAAGGCCTAATGGTTGTATATATATATTTTTTTATTTGGTAGCAGAAAAGACTTTAAAATATGTTGATGTTTGCGAGGTAAAGCATCTATGTAGGGCATTACTATCAAGGCTTTTTTTTTCTGCTTGAGTCTATATTACAAACATTTTATTATGTCTCTGCTGAGATTAATTTAAATGTGCAAATTTTCAATTCCTAATATAAAGATAAAATGTAAAGTTGATCCAAAAATACAAAAAAAGTGATAAAACTTAGTTTGTAATATAGACTCATATATCATATTTTTAGTTCTATTTCAATGCTATCTAGAATTTTTATCATTGCTTTTTACCTGAAGATTCAAATTGTTTTGGCATCAGTCGGGAAATCAGTTTGTTTAGCTAGCAAAAATAGACATTAATAAATAAACCCAGAATACTTAGAAGAGATAGATAGGGACCCAGATCTCTCAAGAAATACGGCTACAGCTAATTGCTATTTCTACACAAATTAACAAGCAAGCTATAAACTGGCATGTGGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTCTCTGAGACAAGGTTTCACTCTCTCTCCCAGACGGGAGTGCAGTGGTACCATCTTGGTTCAGGGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGTCACCACTCCCCACTGCATTTGGGACTTATAATTGCAAACCTGTATTATGCCAGGAGATTAAATTTTATATAAAGAAGGTAGAAAACTAGAGTACCTATTCGATCTAGTTGGTCAATGGCAACTGTCTCAAAGGCTCTCCTCATCATTGGATATTCCTCCAGGACCTCGTTGAAATTGTCCACGGAAAGTGAGTAAAGACGACAATATGTATCAGCTCGAACACTGGCAGTACGACGTCCTTTGGTCAGCAGGCAAATCTCTATAAAAACAAACAACAAAGAAGAATGACTTGTTTGATCATTTTCTTTTAAAAGCCATTAAGGCTTCCCACAACTTAAAACAAGTCTCATGGTGTGAAAAAACAATTATTAGCAGCATTTTCTATTATATCAGCAAATTCCTTCTGACAAAAATATCCGACTGCCAATACTCAATCTTAAAATAATGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAAAAAAAAAAAAAACAGTTGAGAAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAGACAACAACAACAACAAAAAAACATGGTTGAGACTTTTGGTTTAAATGCAAGGCTGAAACACAGTATACCTTATCCTTCCCACTCCAATCCTCTGAAATAAGAAATAAAGAAAAAAAACAAAAACAAAAGAGATGCAGAAAATGGAATAAAATGTCCACAAAGGAGTTGAAAAAAGAAAGGGGTGATGATTAGAAAGACGATTTTATGAATTCTGGAAGGCAGAAAGCAGATGGTATAATCTAGGCAGAAGCCAAAATGAGTCCAAACATTGGCTTAGAAAGTCCTATGATCAAACAAAGCTAGACCAGAGGTTTAGATATAGGCATGTCTAATGTAGTTTGTATATTCCCAATGAGATCAGTATGAAGAAAGTGATATTCCACATGTACAGAGGGACTCTCTATTTAAATGACTTTTAAGGGTAATTCCTTACTGAAATTTAGATTTCCAAAATATGGTAAACAAACATTTGCAAATTTGGATTTCATTATTGGCCAGCTGAAGCTATATAGCTATTAAGAGATAATTTTCCATTTTGTTTTCCAAAAATTATGATTTGAACTACTGTAGGCTTTGATTATTTTTAATTTGGAAATAATTTAAACATTTAGCTTCAAAATAACAAATTTGAAAAGAGAAATGATAGAAGTATTTCTAAAATTTAGTCACCTAACAAAAGGAAATAAATATAATATTAAATGTCTAAATTCACACTCGAGCTAATTTAAAGAAGTTCTATTTATGTTGACAAACACTGTGAATAAATCACGCTGTAGACACATGTACGTTCATTTGAATACAATCTGGTAAGAACAATGTCACATATATGCAAACTCTGAGAATACTAGAGAAGGACACGTGAACCAGTCTGGGAAGATAGAGAGGATTTTAGGAAATGTCACCTAAACCATCAATTATGCTGTTGTTCTTGTCAAGATTGAAAAGTAATGTTGTAAACCTGCTAAATAATATTGTGGGGTCTGTGTGTTTGTCTGAATGTTTTTGTGCCTGAATATGTGTGTGTGTCTGTGTAGGAAAATAAATCTATTTTGGTCAATTTTAAAGCAAATTACCATACCATGGAATTTACCTGCTACTGTAATATAAACAAGGTAATTAAAAGAAGCATTTTGAATACTACTCCAAAATTAAATTCCTGTGTCACTAAAGTACTAATGCCATATAATTATAATTTATGATTGCCACATTATGGCAAACAAAGCTAAGTGTTGGTTTCAAATCTTGTGTGGAATGCTAAATGAAAGAAGACAGACATGAGAAGCCACATACTGTGTGATTCCATTTATGTAAAATATTCAGAAAATACAAATCTGCAGAGACAGATAACAGATTAGTGGTTGCCTGAGGCAAAAGATG
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Task1_train_9148
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A variant found in Chromosome 5 affects HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 24
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Task1_train_9149
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The gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10
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The gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10
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Task1_train_9151
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A variant on Chromosome 5 in gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_9152
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This genomic variant is located on Chromosome 5, within the HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_9153
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A genomic change on Chromosome 5 affects HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 24
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AAACATATACTTTTCATAAAAAGTAAAATTTTTAAAAAGTAACATAATGTCCTTAAGACCTATCCTGGATTACACTGACTAAAAAATGAGTACAGAACTTTAGAACTAAACTTCTTGGCAGAACTTGGTTTGTAGACCTAAAATTTATTCTTTTAATACAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGGAATCCCAACTACTTGGGAGACTGAGGCAAGAGAATCATTTGAACCCCGAAGGTAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAGTTATATTCTTTTAATCAGCTGTTCCTGATTACATTGTTCCAAATGCCAGTAAATACCAAAGGGTTATACTAGTTTTCTTGTCCTCTATCAAACACTTATAAGATCAAGAACTTCATGATTTGAATTATTACAAAATCATAACATCTTTGCATACAAATATCTATGATTCCATAAGTGAATACATTGAGTTTCCAAGTTAAACTTGGCTAATACAGGAAATTTAAAAACATAAACTTTGTGAACTTATTTAATATGCAATAAAATGCTAATCACTGCAATCCTGGAAGTTAAACATTTGTTTTCTTATTGAGAAAATGTATAGCAATGATGCAGACCAAAAAAAAAAGTGTGAAAGGGGCATTTTTATTAAAAGCAACATAAAATGAAAGAAAAGCAACAGTGTAAGAGAAACATCAGATTTAACGTGATGTAGTCTTATCTTAAATCTCCATAAAATTAGCCCAAATTCCTTTAAGTATATAATTCTTAGTTAAATTCAGCATTGTATAAAGTCTCTTCTTCCTTACTACGTTCTTCGTTCTTTCCAATTCATTTGGAGACTATTTAAAAATGAACCTCAAACCAATTTTTGTGGTTTATCTTTTCATTACTTCAGTAATAAAATGCCAACTTGCTCACTGTAATAGCTAGTGGCAGTATAATTATATTCAAGGGAAATATCTAGGTTCCCTTTCTCATATTGTGTGATTATAGTGTTGAAAACTTCTGTAAATAAAGCAGTAACTGAAAACTTCTTTGGATGTTTTGAAAACAATTCTGAGACTAAGCTGTTATCACTCACCAAGAGAAATATTCTAGAGCCATTTTAATCATTACTTTCAGAAACGCTCTTTGGCAAGGTGCATGACTCTGTCAGGATCAACAAAGCCCCTACATTACACATTGTTCCATTAATTTAAAATATTCTTATTTATCTGTCAGAAAGCTACTGATGTTTGGTCAAGAATATTAGTACTGTCCCAATACCCTATATTTAGCCCTAGCCAAAGAAATTCTTCATGTGGGAAAAAAAAATCCAATGAATAAATCATTGCCTATATTTACTTTTTCTCTCTCTTGTGAGAAAAGTTTAGAGCAGCAATCATTTTAATTAGCACATTGAGCATAAGAATGCATCACAGCAGTTGTTATATCCAGTTTTAAGACTGGAGAGTGTGGCGACTTATCTAGATATACAGGTAATATATGCTCAGCTAAGCATATGGATTGTAATATAAATTATGATTATAGATGAGGGGGGGTACAGAGGGACATGCACAATAGCTGCCTGTCTCCACTTAATCAGCTAACATTTTTCTAACACATACGAGAGAAGGGTTTATTTTAACTATTGACATATGATAGAAAATGAGCCATGATAACATCTTCTATCAGCTTTTTACATTTTGAAATATATAGCTATTTTTTCTGTAGATGTAAAGTCACATTTAAAAAGATTATTATTCAACTGAGAAATGAGAAGCAAAAGATATGAGAACTATCTTGAAGAAACCTCAAAATATCAAAGAAGATAGTGTGTTTTTACTTTAAACATTTTATCTCTTTTTTTTTTTTATAGAGGAGATGGTGTAGTTATCTTGAACACAATTCAATTTACTGGTTCAGGTTAGCTGGTTAAAGACATTGGCGATAAATAAAACAAATTACCTTCTCTTGATACTGCCGCCTCGAAGAATCCAGAGACTGGATTAAAGCGGTGGCATGGCCGACAAACATGGCATAGCAGGTGGCCCCGACGATCATGCTCAGCATGGTAATCCAGAGGTCAGACATGCTGACTGGGGCTTGGGCTCCATACCCAATGCACAGCATGTGACTCATAGCTTTGAAGAGTGCGTATGAATACTGCTTTCCCCAAGAATCATTCTGCAACATAAGATAAAAAGAAAATTGACTGAGCCATTAGGATGGCAGAATGAAAAGTGAGTAGGACCTGTACACAGAAGCATTATAAAATACTGAATACTGGAAAAATCCTTACAATGGAGCATTTACAAATGTACTTCTCACTAACTGTGAATTAAATGATGTTTTTCAAATCTTTCTTACTATGATGAAGTGGAAACAGTCTGCTGTTACTTACATGCGCTTTGTCAGTTTTAAGTTTGCTGTTTTTAAAACTAAAATTCCTTTTGGGACAATGGTATGCCATGTAATAATGACAAGAATGAATGCTTTAAGGTTTCAAGGAAATGTGGTCAAATAGTATTAATAATATATTTGCAAGCTATGAAATGCAGCAGACAGTATGACACATACAGGCCAAAGTATAAACATTTTTATCAAAACCATGAAGTTCAGATTTTAAAAATCCATATTGATATAGCTGTATAGTCCTTACCACTACAACTTTCCTTAAATAAAAATTTGAACAAATATATATTGGAAATACAGGTCTGATAAATGGAAAGACTTCCTTGAAGCCCTCTCTCGAAGTGATGTATATTGTAATTTGTGTCAGGATTGAAGACGGCTGAATCTTGTTGGCTTTTTATAAAATAATAAAATGAAATAGGCAAAAGAACATCTTGGCTTATGTCCTGGAGAAAACAATAGGAAATGCTGACTTCTGAGATTATTTATTAGTTGTAACTTCTGATGTCATTTAAAAAAAATTGCAAGCTCAATTTTTTAAAAATGCTGTCCAATGTATCTTATCTAATTTTTGTTAAAATTTAAATTATTTTTTGGATAAATTTTATTGAACTCCCTAATTCAAGTATTACACAATTTATAAAAGCCAGAGCAAAATGAAAATGAGGGGGCTCTGGTTCAAAATGCGGGAAAAAAACTTATTAAATATAATAAAATATAAAGATTTTTCCTTTAAAACTACTTTATTATTTATAAAACCTAATGTGATAACAGTGATAAATGAGTAAAAATATAAGCTTACAAATTTTAAAAATCAATATTTTAATGTCATAGTTATATGTAATACCATAAATAATACTGTATTAATGTGATATTTTGATTGGTCATAAAATTTTTCTGGCTTATTTTTCTGAAATTCATTTCTTAGATTATCAAAATTTATACAATTAACAACTTTATTTTCAATGATTTAGTTGAAAATGACATTAGTTGCTCTTGGCTATTGGAAGATTACTTATTTTTAAATTTAAATTTAAATTTTAAATTTTACATATTTTTAAATTTAAAAATGATCTTTCTATTAATTCAAATGTTATTAAACCTATTAGGAGTATTTTATAGGCTGTGAGATTAGGGTCAACTTCTGATAATTTATTTAAAAATATATATTTGAGTACATTTGGAGCTGATGATTTTCATAGAACAACTTTTCAATAAATATTTAACTTATCATGCCAATCTGTTTCATACCAATTTCACATTGAATTTAGTTTTTATATCTGAATTTATTTTTTAATTTAACTTTTTACTTTTAGGTAATTACAGATTTACATGCAAGTTATAAGAAATAATAGAGAGAGATTCTATGTACTCTTCACTCAGCTTCCCCAGAGGTAACATGCTGCAAACTATAGAATAGTTTCATAGTCAGGAAATTGACATTGATATAATGTACTCATCTCATTTATAGCTCAGTAATTTAAGTGTACTCATTTGTGTGCCTATATGTGTGTGTGTGTATTTATGTCTATGCAATTTTGTCACATGTGTAGGTTCATGTATTTATTACCACAGTCAAGACACAGAATAATTCCATCACAAGGGTCACTTATACTGCCTTTTATTGAATTGAATGTTAAATTTAAATGTATGCAAGGAT
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Task1_train_9154
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Gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10
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Task1_train_9155
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A sequence alteration has been identified in HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10
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TATACTATCCTCTCAGTCAGTAGCCAGATTATAGAGCTGTTGCCTTTTCTTCTCCTGAAAAATACAATTATTACTATTTTTACCATATACTTTCCTCCTTCAAAAAGATAAGTAAAGTGACAGATCTATAATCAAGTAGACATCACAGGTTTGAAAAATGAGCCAACCAAACTACTGCTTACTTTGTTCTTTAGTTATCGAAACTACCATATAGAATATTTCTCAAAAAAACTGTCAATGATAAGTGACTAAGTCACAACAAATTAATGTGTCAGGTACTATTCTAGGCACTTTCTATGGTCTGAATGTGACTCCCAAAATTCATGTGTTAGAAGCTTAATCCATATTACAACAATGTTGGGAGGTGGGGTCTAATAAAGGTGTTTAGGTCATGATTGCTTTGCTCTCATAAATAGATTAAAGAAGGCTTTCAGAAGTATGTTCCTGCCGCCTTTCCACCTTCTGCCATGTGAGGGATAGATTTGTCTTCTCTGGAGGACATAGCAGCATGGTGCCACCTTAGATACAGAAATTGAACGTGCTGGCACCTTCATCTTGTACTCTCCAGGCTCCAGAGCAGTGAGAAATACATTTCTGTTTTTTATAAATTACCCAGTCCATAGTATTCTATTATAGCAGCACAAAATACACCAAGACACCACTGGAAATACAGGACAGAAGAGAACAGACATTACATTCTGGTGTGGGGAACACAGAAAAATATAAATAACAAATAAAAGTGTATATACATACACATAAGGTGGTCAGGAGAGCTCTTTGTGATTTAGTGATATATAAGCAAATATTAATGAAATGAAGCGAGATCTAGGTAAATATAATAAATATCAGGTCAAATATCAATGAAAGCATAGAAAAGACAAAAAGAAAAAGGAAGGAAGGAAGGAGGACAATAGGGAAGAAGATAGAAAAGGAAGAAAAGAAGACAATACATCTTAACTGTCAATGTAAATCGCCTTTTTTTTTTCAAATAGAAAACCTATGCTACAATCATTAGGAGAAAAAATCATAATCTTTGGTGTCCATGTAATTTCTACAAAAATAAGCCAACAAATCAATAGTAGAACAGTTTGAGAAAAGACAGTATTTGATTTATACCTAAGGGAAAAATGTAAAAATCTCATAAAATTAAAGTACCATAAAATGTCACACATCAAAGAGGGCTATTCACAGTTAAACAATGTTTTATTAAGTAAAAATGTAATTAAAATGTAATGCAGGAAGAAAATATGGGAACTTATACAAAAAGAACAAACATTTGTGAACACATATGTGTGTATATATAAAATATATATAGAGAGATTTATAGATATATCAACCAAAATATTCCCTGTTCTTTTAATTCTTTTGTGAGTGTTGAGTGTTGCATTATATAGATCAAAACATATCTTCTTAAAATTAAATAGGAATATACATAGCTATTTAAATCAAATTTATACTTTATAGTTTTTTAAATATTTACATAACTTTCAGAGGTAAATTTAAAGCCTACCTTTTCCCCGAAGTTTTCCTTATTTTCCTTAGCAAAAAGTAGTATCTGAAACTTCATTTGGCTTCATACATATTTAATCTATATCTATGCTGATGTATCTGCCTTTGCATGTTTTACAATCCCTAAAAGTGTATGTCTTGAACCTAGTGAAAGCTAAAAAATGTTGATGAAATAAGGCGTTATTCTAAGCCACAGGCATTTTTGAAAGAATGCTGTACTGTGGTAATATTTTATGATTGTATCTTTGAAATAAGATATGCCTCAGTATACACAGAATAAAATATATAAAAGTAGATGTTGTAACATATACATACTCAGGAACATAGTCAATTAGTAAAATTTAGTTGTAACCACCCTCCACAAACATAACATCTGATTTTATATTCATAGAAGCAAAATCAAGTTGTCTGTAAACATTTATAGAGAAGAAATCAGATCATTGTAACATAATTACTTAAAAGGTTTTGGCACAACGTTGAAAAGTCAGAGTGTAAAATAACAGAATTTACTTACAACCATTTCATTTAAAGACACCCAGCAATCTGGTGGGAAGTCCTGCAGTAGTGGTACTAAGAACTGAAGACAACCATCCCAGTGGCACAGGAGCAGCATCATGCCGATGAGATTAAAAATTCTCACCACTGCACTGGCGAGATCATATGTCATGTGGAATATCTGTTGACCAAAATATAAAATCAATTCTTATAATCAATTTTTTAGAAAAATCAAGCATACTACTGATAGTAGGCATTGATGTTGTGTAGCGTAAGCATTGATTTAATAAAAATATGGGAATAACTTGCAGAAATAGAAACAGATTACATTTCTTTATTTTTACAATAAGGTTGACACTCCACTTTATGAATATTAAAGCCAACTATGTCTCATGAGCAACAGAGATAGCATGAATATATAAATGTATGTATTAAAGAACATCGATGTTGCCAGAAGTTTTTATTTATTGTTCTTTTGCATATTTTAGCAAAGCTACTTTAAAACAAGGTAGCAAAATTTACAAATGATGGGTAGCTTCTACTCTGCTTCTCATCTCTTGTTATATTAATAGATTTGTTGAAAGACAAAGAAAATACCCAAGGACTGAAAACCATATGCCAAAGGAGTTCAGCTGCAAAATATGAAGTAATATTGATAATAAATTACAGTTAAATTTATAGCTATGTGAGTGGAGATATTTAATTGTGGATACTGAACATAAATAGAAGCCTTTGAGATAAAGGCTACCTGGATTTGGTTTAAAAACAATTGTGCAACACTTTTAAAAATCATAACTATTTCCATAAACTTTTTGTATTTTTATGGTACAGGCTTTACTTTTCAGTTACTCCTTATTGTTTGTATTTTGATGAAATTCAGTATGGTAGGTTAGATTATTTCAGAAAACACAAACATTATGACAAATCAACATAATCCATCAAAATTTTATAAATGGAAACAAATACCCATCTTTACATCTGTAACTACTCATTTTTCTAGAATTTACAAGAAATAGATTCAGAATGTGAGTCCTTTCTTTAGCAGTTTATTGTACTCTCTAACTGGCTGCTAATATAGTTTCTACTTATATTTTACCTAGTCTAGAATAGCAAAACCCACTTGGGAGCAGACCTACATTGTAGAACTAAGTTTTGTTATAATTGTTAAGGAATTACTGCATTAATAAATACAATTAAATTTGAGTAAGTACTTATAAACACAATAACTTCAGATATTTAGAATCACTTTTTGTATAATTCACCAAAAGAATGGTGTGTTTTTGAAGTAACAAGGTAAACTTGTATTGAAAAATTATCCAAAAAATGTAAAGAAAACCAAAAAAAATACATTTGGTTTTAGAAATGATATCTTTGTAGGAAAATATCTATAATTCTTAAAATACACACACTGAAGTACTCAGAGGTAAAATGACAGGGCATCTGTGATTTTGCTTTTATAAAATAACCAAAATCTGTCTTTAATTAAATGTTTTTCAGTTTGATATATTTCTATGAGCATTAATTCTTTCTTTAAACAATCTTTTTGACATAGTAATTATAGTGAGCAAAAAGATTTTTTTCGTGGGAATATACACACTGTTCTGAATTCTTTTTAAAAGAAAGTTGGCAGTTCTAATTTTAAGGGCAACAGACCACATATTTTGATATTCAGACAGCTATACACACAACTTATTATATAGCATTAAGAATTTTACTTTTCTGTAAGCTACTTTTTATTTTGGTTTTAAATTTGGAAAACCTACAGAAACATCCTTTTGATATTATTCCCTCTGATATTTCTTGGTCACTGAATACATAAATAGAAACTCTACTAACAATTTCATCAATAATTTCTCATTAAAAGTTATATAATACAACATAATAAAAAAGCTTTCTACTGATAAAGTCGGAAAAAGTCATCATGAACTTAGTTTTTTTGTTGTTGTTTAGTAACAGAATTTACATTTATATCTTAATATTTCCTGAGAAAATCATTTAAGATGTCTTGTGGATAAAGACTGCGTTTTGTTGGGAAATAGTGTTAAATTGCAGAATATAAACTTCTGGAAAAACCAGGAAGCTTATCACATTT
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Task1_train_9156
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Gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 24
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Task1_train_9157
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Gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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AATTACTGCCAGAAGCCAAAGGACATTGGTGGTAAGGAGTATACTCTTATATGACCACATGGCCTGCCATTTTATCTGATAGGATGCCATCTGTTCATCCTGCTGCCATTCTCTAGGGTAACTGGGCTAAAACCACAAGATATTAAAAATAGTCACATTGCTACTGTATTTTTAATTGACTGGATGTTTATATCAGTGACTTTCCTCTCACAGGATATTTGTTAAAATATTTTTCCATGGCCTTGTTTTAAGAGGTACTATTCAACTCTGTTGTATTGCATGGCCCACAGTCTTACTTAAGAAAAGTTCCCTATAATTCGTTAGACAATCTATAAAATGGTAGAATATTAAGATATTTATAACTAAAACATTATATATCATAGTAAGAACCTATATAGTTTTGCAGTTAAGAGCACTGGCTCCTGAGTCTGATTGCCAAGTTTGGAATCCCAGCTCCACTTCTTACTAGTTCTATGAATCTGGACGAGTTACCTTATTGTATTTAATTGTTCTCATCTGTAAAATAATGACAATAATTATATTTACATCTTTGTGTTGTTAGGAAGATTCAGTGAGCTAATATATGTAAAGAATCAAACATACTAGCTGACGTGTAATAAGCCTTCAATAAATATTAGCAATTATTAGCAAGAATCATCTTGGTTTGGTATTAATCTCAAATTAGCATAAAAAGGCTTTGAGAACTGAACATTTATTCCATTTTAGATGGAATGTGCTATATAGAGAAAAATTACAAGATGAATCTGATTTCTCAAATGTGCTTCATTTGATTTTAAATATATCCCATATCTATATTTTAAGAATGATCCATTTTTATGCCTTTTTATCAGTGTATTATGCAGTGTTTTATTATTGCATGTCATTTCCTGAAATCCTGTGAACCAAAATGTCACTGACAAGCACATACAAAAACACTGCTACCGCCTCACAGAAATCAAACAGAACTTCCATTTTATGACATATTTAAAAACATAATTTATCTTGAAAATGCTAAAAAGTATTTCTGTAGGGAGGAAAGCAATATTCTATAGCCAGTATATGACTTTATATGACTTTCATTAGTGTCGATTTAGGCATTCTACAAGTCTTTTGGACTCTTACGCTTATGCAGACTATAAAATTCAGGTTATAATTAATACAAAAAGACTTAGGAAGAAAAGGAAGTCAAAATGGTTAATATTCAGACTTTGAAGATAGGGATATGAACTCCTTTGCTTGATGATGGTTTAACTCAGATCTTTGGAAACTCCAGTTGGCTGAGCCCTCTCAGGTCCCACCCACTGCCTAACAACAGATGCTCTATTCAGCAAAATATGGGCCTGATTGGTCAGATTCACTCCATTTATTCACTATACTCTTTGTGTTTTCTATGTACTAATGTCCCTCATGAATATGTTCCTTTTTAGTATTATGAAATGAACTAATAGGGAGAAACTAAAATAAGTTACTATAGGCAAGGCATAACAATAAGCAAAATTAATATGCTAAAATCAAAGCCTTTATATATACAATTTGGAAATAAAGAAACAATCTGTTTTACCCAATCATGAATTCAATGAAACTTCAATATTAGAGGATACAAAAACCACACTATCTCACAGAGCTAATGATGTGCCAGATTAGCAATCAGACCCTACACATCTTTATCAAAATAATGGTACTTGATGTATTTATATTAGATTAAAAAAAACCAAGGTGGGAAAGGGGTTGTATTGATCAAGATAATAATTGCTGATTAAAGTGCATTTATTTAAAAATAAAATAAATTGGCATAAAACGATCACTATTTTTTTCAGTTCATTCAAATCCATTATTTGATCATATATTTTAGGGATACAAATATATCACTTATGCATGGAAAAGAGTCGTCGAATACATTTTTCTACTTGAATTTCATAAAACTCATTACACATTGCACAGTTGTTCATTGTAAAACAGCCATAATTAACAATTTCATGATATAGATTTAAAAAAGAAAAAGATGCATCTTACCTCTTCCCATTGATGTATGTATCTAATTAACCTTGAAAGTCGTAATAAACGCAAGAGACTGAGAATTTTTGTAAACCTCACAATGCGAAGTGCCCTGGCTGTCTTGTAAACTTCAGAATCCATTCCTTTTTCTACAATAAGAAAGATATAATCCACTGGGATGGATGAGATGAAGTCAACCACAAACCAGCTTTTTAAATAATTCATCTTGATCACTTTGGGGTCCAGGATGATTTCAGAACTGTCTTCATTGACAGTCCCAGTCCTAAAATTCATGATCAGGTCCAATAGGAAAACTGTATCTGATGCCACATTGAAAATAATCCATGGTGTTGTTGTTTGCTCTGTAAAGAATGTGATTCCAACTGGTATGATGACTAGATTTCCAACCATCATTATAAGCATTATTAAATCCCAGTAAAACCTACAACAAATAAAAAAATCAGATTTTAAGATATAGAAAATAACCAGCCTATCCCCCCCATGAAAAATTATTACTGATATATAGTGAGATCAATAAGTAAAAGAACAAAGAAATGATTTTATTTTTTAAAAATGTAATTCCTTAAATGGCTATATGTTTAAATCTAAGTAAAATTAATATATTCTTAAACCAAGGCATTATGATTATGGAATTCTAAAAATTATGTGATATGAAGCATTATACAAATAAAATCAAAAACATTCATACCCCCATTTATTTAGTAAAGAGGCAAAAAAAGCAACCTACCTTATACTTAATACAAAATATAGACAGAAACTAGAAAGAAGTATAAGATTAGAAGATCTGTAAGAAAGCCTTTGGGAAGGCTCTTTGAAGATGTTTTGAATTATTTTAGATGTCAATTTACCAATCATAGATTAGAAAAAAAAACCCAGAAATAAATAGGATACTCTAACAATTTTAGTTATGCAAATTTATCTCAAGGAATACAGATTAGTTTTGCCATGGAATCTAGAATACACTGGAGTTTTGCAGTACTCCAAATATTTTATGCTTTATTTTTCTTTTGCTTGAAATAAGAAAACTAATTTTGGTCTGATGCTAAAAAGAACTGAGCAAGTTCTACTCCATATTTGAAACTAGAATCTACCTAAAATTTGTGTTTTTATTACTACTCTATTGAACAACTACTTCAAATATATTGCCACTACTTTTCCATAAAAATTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAATGGCACAATCTCAGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGCCACCATGCCCAGCTAAAAAAAAATCTTTAACATTTCTAATTTAATTCTGAACATGCCTATGACTACTAAGTACCTTTTGAAATATTCTTATCTCAACTTACATTAAAATTGAGAGAAAACCAGGAACTTCATTGCTGGTTTATATAGCTTAACTAAATTAACTAAATTCACTTGACATAACTATAGTGTTATTTTTATAAGGGTTCTTTCAGTCTGTTGACACTCCTATTAATCAAATATTTATAGTTGTTACAGTATATACTTGCAAAAATGAAAAAATAAACACAACTGTATAATCATGAAATGTATCCAGAAACATGAGTTACTTTATCCTAGTCATAGGTATGTTATTTGAGGAGTTTTGTATAAACAATATAAACTTCCATGATAAAAATGTCTGTTTACCAAGATATTTTTGTTTTACATGAATACTCCTACTTAGACTATTTGAGCTACATTTTGGTGAGGTATACATGTGTATAAAGCTTTCAAAGTTACTATCATCTGTAATTAAGAATGACTCCTGAAATAAAAGTACTAGTTGAAGAAAAAACTATAATAGGCCCTATCTCCCCTGTCTCCAGCCTCAGGATGTTGTAAAGGATAAGCGTTTGTTATTTTGAAGATTTCACCAGTATTTCTGTCAAAACTTGCCTGCAATTTTTGAAACAACTGTACAAATACCCATGTCAGCCATACAACATGTACTGGCAGTTTAAATGAAATGGTTTTATATCTTCTCACA
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Task1_train_9158
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Here’s a variant in HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Color vision defect
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Task1_train_9159
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A variant on Chromosome 5 in gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
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GATAGGATGCCATCTGTTCATCCTGCTGCCATTCTCTAGGGTAACTGGGCTAAAACCACAAGATATTAAAAATAGTCACATTGCTACTGTATTTTTAATTGACTGGATGTTTATATCAGTGACTTTCCTCTCACAGGATATTTGTTAAAATATTTTTCCATGGCCTTGTTTTAAGAGGTACTATTCAACTCTGTTGTATTGCATGGCCCACAGTCTTACTTAAGAAAAGTTCCCTATAATTCGTTAGACAATCTATAAAATGGTAGAATATTAAGATATTTATAACTAAAACATTATATATCATAGTAAGAACCTATATAGTTTTGCAGTTAAGAGCACTGGCTCCTGAGTCTGATTGCCAAGTTTGGAATCCCAGCTCCACTTCTTACTAGTTCTATGAATCTGGACGAGTTACCTTATTGTATTTAATTGTTCTCATCTGTAAAATAATGACAATAATTATATTTACATCTTTGTGTTGTTAGGAAGATTCAGTGAGCTAATATATGTAAAGAATCAAACATACTAGCTGACGTGTAATAAGCCTTCAATAAATATTAGCAATTATTAGCAAGAATCATCTTGGTTTGGTATTAATCTCAAATTAGCATAAAAAGGCTTTGAGAACTGAACATTTATTCCATTTTAGATGGAATGTGCTATATAGAGAAAAATTACAAGATGAATCTGATTTCTCAAATGTGCTTCATTTGATTTTAAATATATCCCATATCTATATTTTAAGAATGATCCATTTTTATGCCTTTTTATCAGTGTATTATGCAGTGTTTTATTATTGCATGTCATTTCCTGAAATCCTGTGAACCAAAATGTCACTGACAAGCACATACAAAAACACTGCTACCGCCTCACAGAAATCAAACAGAACTTCCATTTTATGACATATTTAAAAACATAATTTATCTTGAAAATGCTAAAAAGTATTTCTGTAGGGAGGAAAGCAATATTCTATAGCCAGTATATGACTTTATATGACTTTCATTAGTGTCGATTTAGGCATTCTACAAGTCTTTTGGACTCTTACGCTTATGCAGACTATAAAATTCAGGTTATAATTAATACAAAAAGACTTAGGAAGAAAAGGAAGTCAAAATGGTTAATATTCAGACTTTGAAGATAGGGATATGAACTCCTTTGCTTGATGATGGTTTAACTCAGATCTTTGGAAACTCCAGTTGGCTGAGCCCTCTCAGGTCCCACCCACTGCCTAACAACAGATGCTCTATTCAGCAAAATATGGGCCTGATTGGTCAGATTCACTCCATTTATTCACTATACTCTTTGTGTTTTCTATGTACTAATGTCCCTCATGAATATGTTCCTTTTTAGTATTATGAAATGAACTAATAGGGAGAAACTAAAATAAGTTACTATAGGCAAGGCATAACAATAAGCAAAATTAATATGCTAAAATCAAAGCCTTTATATATACAATTTGGAAATAAAGAAACAATCTGTTTTACCCAATCATGAATTCAATGAAACTTCAATATTAGAGGATACAAAAACCACACTATCTCACAGAGCTAATGATGTGCCAGATTAGCAATCAGACCCTACACATCTTTATCAAAATAATGGTACTTGATGTATTTATATTAGATTAAAAAAAACCAAGGTGGGAAAGGGGTTGTATTGATCAAGATAATAATTGCTGATTAAAGTGCATTTATTTAAAAATAAAATAAATTGGCATAAAACGATCACTATTTTTTTCAGTTCATTCAAATCCATTATTTGATCATATATTTTAGGGATACAAATATATCACTTATGCATGGAAAAGAGTCGTCGAATACATTTTTCTACTTGAATTTCATAAAACTCATTACACATTGCACAGTTGTTCATTGTAAAACAGCCATAATTAACAATTTCATGATATAGATTTAAAAAAGAAAAAGATGCATCTTACCTCTTCCCATTGATGTATGTATCTAATTAACCTTGAAAGTCGTAATAAACGCAAGAGACTGAGAATTTTTGTAAACCTCACAATGCGAAGTGCCCTGGCTGTCTTGTAAACTTCAGAATCCATTCCTTTTTCTACAATAAGAAAGATATAATCCACTGGGATGGATGAGATGAAGTCAACCACAAACCAGCTTTTTAAATAATTCATCTTGATCACTTTGGGGTCCAGGATGATTTCAGAACTGTCTTCATTGACAGTCCCAGTCCTAAAATTCATGATCAGGTCCAATAGGAAAACTGTATCTGATGCCACATTGAAAATAATCCATGGTGTTGTTGTTTGCTCTGTAAAGAATGTGATTCCAACTGGTATGATGACTAGATTTCCAACCATCATTATAAGCATTATTAAATCCCAGTAAAACCTACAACAAATAAAAAAATCAGATTTTAAGATATAGAAAATAACCAGCCTATCCCCCCCATGAAAAATTATTACTGATATATAGTGAGATCAATAAGTAAAAGAACAAAGAAATGATTTTATTTTTTAAAAATGTAATTCCTTAAATGGCTATATGTTTAAATCTAAGTAAAATTAATATATTCTTAAACCAAGGCATTATGATTATGGAATTCTAAAAATTATGTGATATGAAGCATTATACAAATAAAATCAAAAACATTCATACCCCCATTTATTTAGTAAAGAGGCAAAAAAAGCAACCTACCTTATACTTAATACAAAATATAGACAGAAACTAGAAAGAAGTATAAGATTAGAAGATCTGTAAGAAAGCCTTTGGGAAGGCTCTTTGAAGATGTTTTGAATTATTTTAGATGTCAATTTACCAATCATAGATTAGAAAAAAAAACCCAGAAATAAATAGGATACTCTAACAATTTTAGTTATGCAAATTTATCTCAAGGAATACAGATTAGTTTTGCCATGGAATCTAGAATACACTGGAGTTTTGCAGTACTCCAAATATTTTATGCTTTATTTTTCTTTTGCTTGAAATAAGAAAACTAATTTTGGTCTGATGCTAAAAAGAACTGAGCAAGTTCTACTCCATATTTGAAACTAGAATCTACCTAAAATTTGTGTTTTTATTACTACTCTATTGAACAACTACTTCAAATATATTGCCACTACTTTTCCATAAAAATTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAATGGCACAATCTCAGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGCCACCATGCCCAGCTAAAAAAAAATCTTTAACATTTCTAATTTAATTCTGAACATGCCTATGACTACTAAGTACCTTTTGAAATATTCTTATCTCAACTTACATTAAAATTGAGAGAAAACCAGGAACTTCATTGCTGGTTTATATAGCTTAACTAAATTAACTAAATTCACTTGACATAACTATAGTGTTATTTTTATAAGGGTTCTTTCAGTCTGTTGACACTCCTATTAATCAAATATTTATAGTTGTTACAGTATATACTTGCAAAAATGAAAAAATAAACACAACTGTATAATCATGAAATGTATCCAGAAACATGAGTTACTTTATCCTAGTCATAGGTATGTTATTTGAGGAGTTTTGTATAAACAATATAAACTTCCATGATAAAAATGTCTGTTTACCAAGATATTTTTGTTTTACATGAATACTCCTACTTAGACTATTTGAGCTACATTTTGGTGAGGTATACATGTGTATAAAGCTTTCAAAGTTACTATCATCTGTAATTAAGAATGACTCCTGAAATAAAAGTACTAGTTGAAGAAAAAACTATAATAGGCCCTATCTCCCCTGTCTCCAGCCTCAGGATGTTGTAAAGGATAAGCGTTTGTTATTTTGAAGATTTCACCAGTATTTCTGTCAAAACTTGCCTGCAATTTTTGAAACAACTGTACAAATACCCATGTCAGCCATACAACATGTACTGGCAGTTTAAATGAAATGGTTTTATATCTTCTCACAATGGAAATGCAAAATATACCATTCAACACAATAAGGACAGAGGAGAGATGTAGAGGAGGAGCAATATTGTAACAGCT
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Task1_train_9160
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A variant affecting Chromosome 5, within the gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Seizure
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Task1_train_9161
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This genomic variant is located on Chromosome 5, within the HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10
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CCATCTGTTCATCCTGCTGCCATTCTCTAGGGTAACTGGGCTAAAACCACAAGATATTAAAAATAGTCACATTGCTACTGTATTTTTAATTGACTGGATGTTTATATCAGTGACTTTCCTCTCACAGGATATTTGTTAAAATATTTTTCCATGGCCTTGTTTTAAGAGGTACTATTCAACTCTGTTGTATTGCATGGCCCACAGTCTTACTTAAGAAAAGTTCCCTATAATTCGTTAGACAATCTATAAAATGGTAGAATATTAAGATATTTATAACTAAAACATTATATATCATAGTAAGAACCTATATAGTTTTGCAGTTAAGAGCACTGGCTCCTGAGTCTGATTGCCAAGTTTGGAATCCCAGCTCCACTTCTTACTAGTTCTATGAATCTGGACGAGTTACCTTATTGTATTTAATTGTTCTCATCTGTAAAATAATGACAATAATTATATTTACATCTTTGTGTTGTTAGGAAGATTCAGTGAGCTAATATATGTAAAGAATCAAACATACTAGCTGACGTGTAATAAGCCTTCAATAAATATTAGCAATTATTAGCAAGAATCATCTTGGTTTGGTATTAATCTCAAATTAGCATAAAAAGGCTTTGAGAACTGAACATTTATTCCATTTTAGATGGAATGTGCTATATAGAGAAAAATTACAAGATGAATCTGATTTCTCAAATGTGCTTCATTTGATTTTAAATATATCCCATATCTATATTTTAAGAATGATCCATTTTTATGCCTTTTTATCAGTGTATTATGCAGTGTTTTATTATTGCATGTCATTTCCTGAAATCCTGTGAACCAAAATGTCACTGACAAGCACATACAAAAACACTGCTACCGCCTCACAGAAATCAAACAGAACTTCCATTTTATGACATATTTAAAAACATAATTTATCTTGAAAATGCTAAAAAGTATTTCTGTAGGGAGGAAAGCAATATTCTATAGCCAGTATATGACTTTATATGACTTTCATTAGTGTCGATTTAGGCATTCTACAAGTCTTTTGGACTCTTACGCTTATGCAGACTATAAAATTCAGGTTATAATTAATACAAAAAGACTTAGGAAGAAAAGGAAGTCAAAATGGTTAATATTCAGACTTTGAAGATAGGGATATGAACTCCTTTGCTTGATGATGGTTTAACTCAGATCTTTGGAAACTCCAGTTGGCTGAGCCCTCTCAGGTCCCACCCACTGCCTAACAACAGATGCTCTATTCAGCAAAATATGGGCCTGATTGGTCAGATTCACTCCATTTATTCACTATACTCTTTGTGTTTTCTATGTACTAATGTCCCTCATGAATATGTTCCTTTTTAGTATTATGAAATGAACTAATAGGGAGAAACTAAAATAAGTTACTATAGGCAAGGCATAACAATAAGCAAAATTAATATGCTAAAATCAAAGCCTTTATATATACAATTTGGAAATAAAGAAACAATCTGTTTTACCCAATCATGAATTCAATGAAACTTCAATATTAGAGGATACAAAAACCACACTATCTCACAGAGCTAATGATGTGCCAGATTAGCAATCAGACCCTACACATCTTTATCAAAATAATGGTACTTGATGTATTTATATTAGATTAAAAAAAACCAAGGTGGGAAAGGGGTTGTATTGATCAAGATAATAATTGCTGATTAAAGTGCATTTATTTAAAAATAAAATAAATTGGCATAAAACGATCACTATTTTTTTCAGTTCATTCAAATCCATTATTTGATCATATATTTTAGGGATACAAATATATCACTTATGCATGGAAAAGAGTCGTCGAATACATTTTTCTACTTGAATTTCATAAAACTCATTACACATTGCACAGTTGTTCATTGTAAAACAGCCATAATTAACAATTTCATGATATAGATTTAAAAAAGAAAAAGATGCATCTTACCTCTTCCCATTGATGTATGTATCTAATTAACCTTGAAAGTCGTAATAAACGCAAGAGACTGAGAATTTTTGTAAACCTCACAATGCGAAGTGCCCTGGCTGTCTTGTAAACTTCAGAATCCATTCCTTTTTCTACAATAAGAAAGATATAATCCACTGGGATGGATGAGATGAAGTCAACCACAAACCAGCTTTTTAAATAATTCATCTTGATCACTTTGGGGTCCAGGATGATTTCAGAACTGTCTTCATTGACAGTCCCAGTCCTAAAATTCATGATCAGGTCCAATAGGAAAACTGTATCTGATGCCACATTGAAAATAATCCATGGTGTTGTTGTTTGCTCTGTAAAGAATGTGATTCCAACTGGTATGATGACTAGATTTCCAACCATCATTATAAGCATTATTAAATCCCAGTAAAACCTACAACAAATAAAAAAATCAGATTTTAAGATATAGAAAATAACCAGCCTATCCCCCCCATGAAAAATTATTACTGATATATAGTGAGATCAATAAGTAAAAGAACAAAGAAATGATTTTATTTTTTAAAAATGTAATTCCTTAAATGGCTATATGTTTAAATCTAAGTAAAATTAATATATTCTTAAACCAAGGCATTATGATTATGGAATTCTAAAAATTATGTGATATGAAGCATTATACAAATAAAATCAAAAACATTCATACCCCCATTTATTTAGTAAAGAGGCAAAAAAAGCAACCTACCTTATACTTAATACAAAATATAGACAGAAACTAGAAAGAAGTATAAGATTAGAAGATCTGTAAGAAAGCCTTTGGGAAGGCTCTTTGAAGATGTTTTGAATTATTTTAGATGTCAATTTACCAATCATAGATTAGAAAAAAAAACCCAGAAATAAATAGGATACTCTAACAATTTTAGTTATGCAAATTTATCTCAAGGAATACAGATTAGTTTTGCCATGGAATCTAGAATACACTGGAGTTTTGCAGTACTCCAAATATTTTATGCTTTATTTTTCTTTTGCTTGAAATAAGAAAACTAATTTTGGTCTGATGCTAAAAAGAACTGAGCAAGTTCTACTCCATATTTGAAACTAGAATCTACCTAAAATTTGTGTTTTTATTACTACTCTATTGAACAACTACTTCAAATATATTGCCACTACTTTTCCATAAAAATTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAATGGCACAATCTCAGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGCCACCATGCCCAGCTAAAAAAAAATCTTTAACATTTCTAATTTAATTCTGAACATGCCTATGACTACTAAGTACCTTTTGAAATATTCTTATCTCAACTTACATTAAAATTGAGAGAAAACCAGGAACTTCATTGCTGGTTTATATAGCTTAACTAAATTAACTAAATTCACTTGACATAACTATAGTGTTATTTTTATAAGGGTTCTTTCAGTCTGTTGACACTCCTATTAATCAAATATTTATAGTTGTTACAGTATATACTTGCAAAAATGAAAAAATAAACACAACTGTATAATCATGAAATGTATCCAGAAACATGAGTTACTTTATCCTAGTCATAGGTATGTTATTTGAGGAGTTTTGTATAAACAATATAAACTTCCATGATAAAAATGTCTGTTTACCAAGATATTTTTGTTTTACATGAATACTCCTACTTAGACTATTTGAGCTACATTTTGGTGAGGTATACATGTGTATAAAGCTTTCAAAGTTACTATCATCTGTAATTAAGAATGACTCCTGAAATAAAAGTACTAGTTGAAGAAAAAACTATAATAGGCCCTATCTCCCCTGTCTCCAGCCTCAGGATGTTGTAAAGGATAAGCGTTTGTTATTTTGAAGATTTCACCAGTATTTCTGTCAAAACTTGCCTGCAATTTTTGAAACAACTGTACAAATACCCATGTCAGCCATACAACATGTACTGGCAGTTTAAATGAAATGGTTTTATATCTTCTCACAATGGAAATGCAAAATATACCATTCAACACAATAAGGACAGAGGAGAGATGTAGAGGAGGAGCAATATTGTAACAGCTATTTCACAA
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Task1_train_9162
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Here is a variant affecting HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_9163
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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TTTTTCCATGGCCTTGTTTTAAGAGGTACTATTCAACTCTGTTGTATTGCATGGCCCACAGTCTTACTTAAGAAAAGTTCCCTATAATTCGTTAGACAATCTATAAAATGGTAGAATATTAAGATATTTATAACTAAAACATTATATATCATAGTAAGAACCTATATAGTTTTGCAGTTAAGAGCACTGGCTCCTGAGTCTGATTGCCAAGTTTGGAATCCCAGCTCCACTTCTTACTAGTTCTATGAATCTGGACGAGTTACCTTATTGTATTTAATTGTTCTCATCTGTAAAATAATGACAATAATTATATTTACATCTTTGTGTTGTTAGGAAGATTCAGTGAGCTAATATATGTAAAGAATCAAACATACTAGCTGACGTGTAATAAGCCTTCAATAAATATTAGCAATTATTAGCAAGAATCATCTTGGTTTGGTATTAATCTCAAATTAGCATAAAAAGGCTTTGAGAACTGAACATTTATTCCATTTTAGATGGAATGTGCTATATAGAGAAAAATTACAAGATGAATCTGATTTCTCAAATGTGCTTCATTTGATTTTAAATATATCCCATATCTATATTTTAAGAATGATCCATTTTTATGCCTTTTTATCAGTGTATTATGCAGTGTTTTATTATTGCATGTCATTTCCTGAAATCCTGTGAACCAAAATGTCACTGACAAGCACATACAAAAACACTGCTACCGCCTCACAGAAATCAAACAGAACTTCCATTTTATGACATATTTAAAAACATAATTTATCTTGAAAATGCTAAAAAGTATTTCTGTAGGGAGGAAAGCAATATTCTATAGCCAGTATATGACTTTATATGACTTTCATTAGTGTCGATTTAGGCATTCTACAAGTCTTTTGGACTCTTACGCTTATGCAGACTATAAAATTCAGGTTATAATTAATACAAAAAGACTTAGGAAGAAAAGGAAGTCAAAATGGTTAATATTCAGACTTTGAAGATAGGGATATGAACTCCTTTGCTTGATGATGGTTTAACTCAGATCTTTGGAAACTCCAGTTGGCTGAGCCCTCTCAGGTCCCACCCACTGCCTAACAACAGATGCTCTATTCAGCAAAATATGGGCCTGATTGGTCAGATTCACTCCATTTATTCACTATACTCTTTGTGTTTTCTATGTACTAATGTCCCTCATGAATATGTTCCTTTTTAGTATTATGAAATGAACTAATAGGGAGAAACTAAAATAAGTTACTATAGGCAAGGCATAACAATAAGCAAAATTAATATGCTAAAATCAAAGCCTTTATATATACAATTTGGAAATAAAGAAACAATCTGTTTTACCCAATCATGAATTCAATGAAACTTCAATATTAGAGGATACAAAAACCACACTATCTCACAGAGCTAATGATGTGCCAGATTAGCAATCAGACCCTACACATCTTTATCAAAATAATGGTACTTGATGTATTTATATTAGATTAAAAAAAACCAAGGTGGGAAAGGGGTTGTATTGATCAAGATAATAATTGCTGATTAAAGTGCATTTATTTAAAAATAAAATAAATTGGCATAAAACGATCACTATTTTTTTCAGTTCATTCAAATCCATTATTTGATCATATATTTTAGGGATACAAATATATCACTTATGCATGGAAAAGAGTCGTCGAATACATTTTTCTACTTGAATTTCATAAAACTCATTACACATTGCACAGTTGTTCATTGTAAAACAGCCATAATTAACAATTTCATGATATAGATTTAAAAAAGAAAAAGATGCATCTTACCTCTTCCCATTGATGTATGTATCTAATTAACCTTGAAAGTCGTAATAAACGCAAGAGACTGAGAATTTTTGTAAACCTCACAATGCGAAGTGCCCTGGCTGTCTTGTAAACTTCAGAATCCATTCCTTTTTCTACAATAAGAAAGATATAATCCACTGGGATGGATGAGATGAAGTCAACCACAAACCAGCTTTTTAAATAATTCATCTTGATCACTTTGGGGTCCAGGATGATTTCAGAACTGTCTTCATTGACAGTCCCAGTCCTAAAATTCATGATCAGGTCCAATAGGAAAACTGTATCTGATGCCACATTGAAAATAATCCATGGTGTTGTTGTTTGCTCTGTAAAGAATGTGATTCCAACTGGTATGATGACTAGATTTCCAACCATCATTATAAGCATTATTAAATCCCAGTAAAACCTACAACAAATAAAAAAATCAGATTTTAAGATATAGAAAATAACCAGCCTATCCCCCCCATGAAAAATTATTACTGATATATAGTGAGATCAATAAGTAAAAGAACAAAGAAATGATTTTATTTTTTAAAAATGTAATTCCTTAAATGGCTATATGTTTAAATCTAAGTAAAATTAATATATTCTTAAACCAAGGCATTATGATTATGGAATTCTAAAAATTATGTGATATGAAGCATTATACAAATAAAATCAAAAACATTCATACCCCCATTTATTTAGTAAAGAGGCAAAAAAAGCAACCTACCTTATACTTAATACAAAATATAGACAGAAACTAGAAAGAAGTATAAGATTAGAAGATCTGTAAGAAAGCCTTTGGGAAGGCTCTTTGAAGATGTTTTGAATTATTTTAGATGTCAATTTACCAATCATAGATTAGAAAAAAAAACCCAGAAATAAATAGGATACTCTAACAATTTTAGTTATGCAAATTTATCTCAAGGAATACAGATTAGTTTTGCCATGGAATCTAGAATACACTGGAGTTTTGCAGTACTCCAAATATTTTATGCTTTATTTTTCTTTTGCTTGAAATAAGAAAACTAATTTTGGTCTGATGCTAAAAAGAACTGAGCAAGTTCTACTCCATATTTGAAACTAGAATCTACCTAAAATTTGTGTTTTTATTACTACTCTATTGAACAACTACTTCAAATATATTGCCACTACTTTTCCATAAAAATTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTACAATGGCACAATCTCAGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGCATTACAGGCGTGCCACCATGCCCAGCTAAAAAAAAATCTTTAACATTTCTAATTTAATTCTGAACATGCCTATGACTACTAAGTACCTTTTGAAATATTCTTATCTCAACTTACATTAAAATTGAGAGAAAACCAGGAACTTCATTGCTGGTTTATATAGCTTAACTAAATTAACTAAATTCACTTGACATAACTATAGTGTTATTTTTATAAGGGTTCTTTCAGTCTGTTGACACTCCTATTAATCAAATATTTATAGTTGTTACAGTATATACTTGCAAAAATGAAAAAATAAACACAACTGTATAATCATGAAATGTATCCAGAAACATGAGTTACTTTATCCTAGTCATAGGTATGTTATTTGAGGAGTTTTGTATAAACAATATAAACTTCCATGATAAAAATGTCTGTTTACCAAGATATTTTTGTTTTACATGAATACTCCTACTTAGACTATTTGAGCTACATTTTGGTGAGGTATACATGTGTATAAAGCTTTCAAAGTTACTATCATCTGTAATTAAGAATGACTCCTGAAATAAAAGTACTAGTTGAAGAAAAAACTATAATAGGCCCTATCTCCCCTGTCTCCAGCCTCAGGATGTTGTAAAGGATAAGCGTTTGTTATTTTGAAGATTTCACCAGTATTTCTGTCAAAACTTGCCTGCAATTTTTGAAACAACTGTACAAATACCCATGTCAGCCATACAACATGTACTGGCAGTTTAAATGAAATGGTTTTATATCTTCTCACAATGGAAATGCAAAATATACCATTCAACACAATAAGGACAGAGGAGAGATGTAGAGGAGGAGCAATATTGTAACAGCTATTTCACAAAGAAATGGCACCACTAAACTCTAAAATGAAACTGTGTGTACCCTGAGGATTTTTCACTTCTGGGCACTCCTATCAAGTCCCTTCTGTAAGCTTCTCTCTCTGCCCTCCCCTTCAAGGCTGTTGTTCCCCTGGGTGTCACACAT
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Task1_train_9164
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Assess the clinical impact of this variant on gene HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1), found on Chromosome 5. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10
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Task1_train_9165
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10
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TTTAATTACTTGATGTGTGGTATCATTTTGATAAGGGATAGTCCTTTTCACATTGCTGAAAAAATAAAAGCATCATATGTAATCATTTTATTGAGTGAAATTAAATGTTAAAAGTTCAGCATTTTTGCATGTTAATATTGAACCTGGTACATTTCTGGAAATACCACATTTATTTTTGCTATTAAGACTGGAGACTTTTTTCATGTAAGTTATTTTCATTTAAAAATTTTAAAATGAGGTGAAATATATTTCCATTGGGGACTGAGGAAAAGATAATATTCTATACTTGATTCCCACCTTTAAAATTCTAAAGAACATGACAACCTTATACATCTTAGAACAGGGTCATTTATAAGTTTGCTTCCCTATCTTCCTACTGGAGGAAACAGGTTTGATTATTTATTACATCTTTTTAATATGAACATTTTCTTTTTTTTAAAATTTTTAATGAACGTTCTTTCAATCAAACTCTTAATGTTCTCTAGACTATAAACGTCATTAGGTTTTATAAGTTCTCCTTTGGACTTTGCTGTGTGTTTTTACAAATAAGTACCTTAAAATTATACACTTTCTAAAATCCATTCACTCTTTGCATAGATCACGGAGGCTACTGATTTCTGAGACGATAAATATCTCAAAGAAGGCAAAGACCGTCACTCTGAGCCTTTGTGTGGCGGGACTGTGGATTTTTCACAGCTAATGTCATTCAGAACTGTGGACAGCTCCCGTTAAGGCATGTAGTTGGTGACAATTTCCCTTAGTTTCTAAACTAACTCCAAGGCTGCTTTACATTGCTATATTTATCCTATAAAGAATACTTAGTATATGCACATACTCCTTTAGTTGATTCTTCTTTTCTTTTCGAACGAGTTCGGCCAAATAAATAAATATCACCCTGAGTTATTAGGAGTTACTAGTTCTGGATTTTAAAATGGGAAGTCCAGCCTTGTTCAGGAGCTAAGATAATCGTGCACACGCTAATAAGAGGATCTACTACACGACCTTCATTTGACAATCTCTAAATATGCTTATCACCGAACGAATACTTGAGCGACAAGTAAGATCAGAAAACGTCTTAATTTTAATTCTCCAAAGCGGAGTTTTCCTGCTGACAGCTTTCCTGTCCTTCTTCCCGAGCTGGAGGACGTGAAAAAGATTTTTGAAATAGACTTGCAGTCAAGGTCAAGAAAGGGTGCCGCTCTATTTCAGAAAGGGGCTCTGTCAACGCCCCCTCTCTCTGTTTCAGGAACTAGAGGCTTCCTGCCACGCTCCTGCCCTGCCTGGAAGCGCCTGGCTTTGGTGAGACCTCACGTCAGGGACTATCCAAGTGCAAATTGCCCTTCTTTTGCCTGCCGGCCGCTGTTTCTGAGTAAACACAGCGAGGATAACCAGCGCCTATAAAGAAAAACAGACTAAACACACTCCCCAGGGGCGAGCGCGGCAGGAACTGCTCGGGCTTGTGAATCGCTGTCTCCGGTTACCCAGTCTTCTTCTGAGCCCCAGAAGCCTCCTTTTCCCTCCTGGTTGAGACCACACTTGAGGGAGCCGCGCGAGGAAGGGTGGCTTCCCGCTTCCTCACGCTCTCGTCTCTGAAGTAAAAGTTTCCCTTGTACAACTTCGCCTCCTCCCAGGAGGGTGACCGTGGCCTCCATCCTTCCCTGATCTGTCCCCGAAGTTCAGGAGGCCAAGGAGGAGAGCCCGTCCGGGATTCCCGGGCAACAGGAGCACATCCTCCGAGCCCCTCCTGGGTGGAAACTACCCGGAGGCGCCGAGTGGAGCCTGCTTAGCCCGAGCCGACGCCGCCGGCAGCGCCACCCCCCGCCCGCCCTCCTAGTCCCCGGGACGCCCCCCACCCAAGGGCGGGGAAGCGCGTTTCAGGGCGCGCCTGAAGGGAGGGTGGGGCGGCGACCGGGAGCCCTCACCTGAAATCACTGTAAGGGTGGATAATCCAGAAGCCTGCAGTTTTAACCCTTTCCTGCTCCTTTTCCACCGCCTTCTGGCTCCCAAACATGCGGAGGGAGAATTTGTTGACCCCGGGCTGCAGCATGGAGGTGAACTGCCTCTGCATGAAGCCGTACTGCCGCCGGGGCCCCTCGGCGTCTTCGAAGCCCCCCGCCGGCTCCTCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCGCCACCGCCGTCCACCTTGAAGCACACGGAGTTGCCGTGCTCCTTCGCGCCGGCCCCGCCGCCCCCCGGCGGGGTGCCCAGGCGCTTCTCGGCCGCGGCCGGCCCCGCGCCCGTCGCGGACGCCTTGGCGGGGAAGACGCTGTTGCCATCGTCCCGGCTGTTAGACGAAGAGTTGGGCTTGCCGCCTCCTTCCATGCCCGGAGGACGCGGCCGGCGACGGCGCGGGCTCCAGACTCGCCGGCCGCCCGGCGCCGGAGACACGTAGCCGAGAGGGTAGGGGCCCGAGCCGGCTGCCGGCGAGCCCAGCTGCCCGTCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGCTGCTTCCCGACCGCGCCGCTGCTAGCTGCGCGCCTGGCTCCCGCCGCCGCCGCTGCCCTTAGTGGCTGCGGTCCGGGCTCCGGTGCGGCTGGTGCTGAAGCTGAGGCTGCCGGAGCTAGGCGAGGCTCAGCTCGGCTCAGCCCTCGCGCCCCAGCGCCTCCCCTCGGCTGCCCTCTGTTGGCCAGAAAGGGTCTCTCCCCGTCCGCTCTCCACACATGCTCGTTACTCTTGCTCTACTTCTGCCCAGCGTGACATTGAACTCAAGAGCCCTCGGAGGAGACATTCATTGGTACACGTGGAGAAGGACTCGGTGTATGTTTGCATGAAAGACAGGGGAGAGAGGAGAGAGAGCAAGACTGAACTAGCGAGTGTGTGTTGGTCCAAAAGAAACAAACATCTTAAACTCATGAAGACATTGTCTGAACGCCTGTTTGAATAACGTTACAGATGGAGAAAAGGGGACAAGCTGACTATGCATGCCAACAATTCAAGTGCAAAACCAAATGTCCAAAAGAAAGTAAAGTTTGACAATGGAAAATAAATGTCCAAAGTATCAGGGAAAGTGTGCCTGTGCGTGCGCGTGCGCGTGTGTACTAGAAAGAGAGGCAGAGGGCAAAAGCTACCAGGTCTGTGTAATCCTAGGTAACCAGCTGCTTGGGGCTTTTCAGATTAAGGTTCTGCACCTGGGGACAGACAACTGACCTCCTTACACTTATCCTTGTTAATTCTTGCAGAGTTTTTTAAACAGAGGACGGGATTTCTTTCTTTCCAAGGCCATTCGTATCAATACACGTGCAAGCAGATCTATCAGCCACCAATATTGAAAGAAAAGTGTGTGAGGGAGGCCTCGCCTGAGCTGACCTATCTTTTTAGATAAGTTACATAATCAATAAAACACATTAAGGGATGTGTGTGTCGGTCAGTGTTTAACGACACCACGCTAGGAAGTTAAGACGTCTTGGAATCTCTCGTCAGAATGTCATTACCATTTCAGAAGGGGGGAACACTCTTAAGGGAAACTTACAAGTGTAGTACTGATGCTGAGGAAAGCATTATCCGTTTCCTCTTATTCCCTCTGCGTCTCTGAAACCCACTGGATTAGCTAAAGGAAGCAAAATGTGCTGCCAAACCCACCAGTCACTCAGCAGGGGAGCCCCGGCGTCTGAAGAGCTTCAAGACTCCCGAATGTCCCAAAACATCTGTTTCAGATACAAGCATTGCCTCCCTGCCCATAGCCTCTTCAAAGGAAATCTTGCCCTGCCAAGAGTCCCAGATCCCCTGGGTTCCTGTCAGCTGTAGCCACATTTTATGGAGAAGGGGCAGGCACTCAAGGAGGGAATGTGTATGTCAGGCTGGCAACTAGTGAGCTATCATGAGGAAAAAAAAAATGAGTGGGGCTAATCAAGGTGTTTTTCTGAAAAATTAAACAGTGATGAAGCCAATTAACAATGAAGGAAGCAAGGATAAAGACAAAGGAAGACAATTGGATGCCTTCCTGAGGGGTTAACAGAGGCTGAGAAAGGAAGCAGAGAACAGAGAAAATAGCAGAGGGAAGCAGAAACGAGCCATTAGGCCTAACTCAGTTGCAATTCTGTAAGAT
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Task1_train_9166
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A mutation in HCN1 (hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression bursts
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Task1_train_9167
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This variant impacts the gene MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B
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TAAGCAAGGGTCAGTAAAGATCCTATCTAAGTCAAGTGCAATGCACTAAAATCTTTCAAGGCCATTCCATCCCAGTTCTGGCATGCCCCAGGTTAACTCCTTAACCTCTCTGTTGGAGACTTTAAAAGCATAACAGTCTCAGTTCCAAACTTAGAATAAAGCCTACTTAATGAAGGCATGATTCTTTTAAAACATAAAGAATGTTCTATGTTCTTTAAAAACATCATTACCCTCAATAAGGAACTTCTAAAGAAATATCTAAGTAGGAAAGTCTTGAAATCCACATATACCTATCAACATTGCATATGACATAACATCCATTTAACAACCTATGTCCAAAATCCTAGAAATGTCCAGTGACCCAGTAACCCCATGATAATGTGCTTTTAGATATAATGCAACAGCCAACACCCACCCCTTCTCTCCAATGGGGACAGGCGGAAGCTCGATGGCAAGCCAGAGTGACACTGAACTGTGAAGGTAAGGCTGAGACCAAACAGGCAACCCGAACCCGGCAGAGGAAGTAGGCGGAGGGTTTGTCTGCCCTTCCAGTATCCTTCTGGCCCAATCTCTCCAGACGGACTAATGAACAAGCATCAACTGATGTAACCAGGTGATTCCTAAAGTCAGTGTGGCTGTCCTATGGGTCCCAGCCACAGATAAGATGCAGAGTGTTCCTCAAGGTATTTTAGGTTGGCAGAAAAAGATCACTGGGTGGGTGCCTGGCACAAAACAGGCATTCAATAAATATTTGTTGAATAAATGGGTTCCTTAGGTAAAAGATGTTTTCACTACATATAACAAATAGGATTACTACGTTTCTTATTTGTCCCAGACATAAGAAAAAAATCCTTCAATCTAAGTGTCTGAAAGTATAGCTTTTGTTCTTAATATGCATAATGCAAATTTTGTGATGATGCCGACTGCCCAAATTTTGCCTGTATTTTATTATTTTATGAGCTATGTGTTTACCTGAAATTTGCTGAGAGTAGACCTTAAATATTCTCACCACACAGAAGAGGGGACTATGTGAGCTGAGGAATATGTTAATTAGTTGGATTATGGTAATCACCTCACAATGTATATGTGTATCAAAAATCACATTGTATACTTTAAATACATACAATTTTTGTCAAGTATACCTAAATAAAGCTGGAAAAAAAAATTTAAGAACTATATGGGACTTATATGTACAAGTCTATCAAAATACTATAAAGCTTAACCAGTTAAAAATTGGGGCATTGTTTACCTAAACATTTCAACACAAACCACCTTGTTGCTAGTTAGCTTTATGACAATTTTGTGCTGATTTGTATATTGATACAAAATTAACAACTAATAAAAAACAACAAAAAGTTTTCTGGTAAGATTATAGATTCTGAAATCCCAGAAATCTCCATAATGAGAACTATTTTAGGCAATTTAAAAAAAAAGAAAATACTCTTTTTAAACTTTTGAAATCATGGGTTTTAGTTTATTATTTTTAATATATTTCTGAAAATGTATAATATCAAGACTGTCTGATAATGCTTTTTTAATACTTTCCAGTTCTGCCAACATTCCTGTCATGCATCCTTAATAACAATGCTCTCCCAGAACCGGGATGGGGGGCGGTGAGGTGGGGTTGGTGGGGGAGTACGTTTCTGAGCTAGTTAAAGTCACTGAGGAGGGCCCATACCTCAATGTGTGTTGAGTTACAATTAGAAATTAGTCATGGAAGGACATGTCTACCACAGATATCTTTCCTCACATTTAAATTATTCCATTTCTTCCTACAGTCCTCCTTCTATCTTTAGTTCCATTTTAAATAACCCTTCATCCTACATACCCATTTATCTTGCTTCCTTTTTCTCCCTTTTGTCCCACTAGTATAAGAGATTGTGCTTCAGTAAACTATCCTGATGTGGAGAGAAAAAAATCAAAATGTGATCAATAATAATAGTTTAACAAAGTTAAGATTGCATGCTCTAAAAACATAAGTGATTAACTGTTGGATGCCCAAAAGCACTCTTTGTTTCCTTTCCAAGTTGATGACTCTTCGTATATTTCCTAAAAAACAAAATCATAACAGGTATTAAAAATAGACCATTCTACTATACGAATATAAAATATATTTGAATAAATCAGACAAATGAATATCACATCTATTTCAATGGCTCCTCTTTTAACAATCATGACGAGAGACATCATGGGCAAGGTTACATAGGGGAAGACAGAAAGTCTTTAGTTTTAAACATTTTTTTTTCTTTCCAAACATACCTACTACTTCAACATTTCTAAATATGCTTTTCCAAAGGCAGATATCTTCATTAGCTGTTGAATTAAGTGGTCACCTCTCAGAAGTTCCTAAACAAGTTTGAGCTGCCCTCTGGTATGAGCTGTTCTTTGACATATGCACTCTACCTACCTGCCACCCTTCCCTATATCACAGATGATCTCAAAGCACAGGCCGAGACTAGAACCAGACTAGAAGTTACATAGTTTGTGGAAAGGAGGGGTAAGGAGAACATATCACTTTCTCTTCTCACTCTCTAGTCACATTCCATTTCTGTAGGGAGAGGAATTCAAATTCAACTGTCCTCTGAACTCCTGCACTTCCTCGGACTCTCTATGGACAAACAAAAGCAAAATACGAAGCCCAACTAGTCCTCAAAGCATGAAAACAAGAATATGCCCCAACTCCTGCTCATTACCTGTATTTCTGGGGTTGCTCCCATCTACTTTCTGTCCACTGACTGTGCACCCTTTCCTCCCTGGTGAAGAAAGCTACCCCTGCCTTCCAGGCTTGCAGCTGATCTTAGAATGCTCTTCCTACCTCTCGCTCTCTGGGGGCCTGCCTCCTGTTGTGTCAGCCTTGTTCACAGCAAGGGAACAATATATCTGAGCTTCACTAAGTTTCCTTTCACACATATTCTATCCTCTAATCCCTACGTATTCTAACAATGGGCTTCAATTTTATTCTGAAAACATGGTCATCAAATTTCCCAGGCCCTGGTTATGAGTCCAACTTGCTTATTTCTACCACTGACTGAGGCAGGTCCCCTGGGAAGGAGGGGAGAAGTGCCCTTTAAAAGCCCTGGCTCTCTGCTCTGGTCTTTTCATCTACTGAGCTGTTCATTAACTCCTCAGCTTTCTGTCAACCACAACGCTGTAGGCAATTCTAGACAATTCTAGACATTGAATGTGCAACCACAGAACAATCCCACTGTTAATGTTACTACACCAGGGGAGAAACTAGGGAGTTGGGCCTTTTCATCCCATCAGAATGCTCTATTTAACCAGAGAATTACTTGCCCTTATTGACAGAAAACATGCCAGAAGTTCCTATTTCTGTTTTTAAATCCACTCACTGCATTTTCTCAGAGGGAGCAATATCTCACCATTTTTTTTTCTTCCCTAAAAAGGACCTCTAGGAAAAGCCTCTTTCACTTTAAAGAATTTCTATTTTAGCCATTACCTAAATAGCTAATGCATTATTCTCACTCTCCAACAGAAAGACCCTCTAATTCAAGGGAATTATAATCCAAGGAAAATAACTTCATGTATGAACCCCTCCAACAGTCCAGACTAGGAATTCTCACTGTTATCACTCATTGAGGCTTACTGTGTGCCATGCATTCTTTGGGGCACATATTTTTCATGCTTAACAAATCTTGGAAAGAAGATATTTCACAGATAAAGAAAACAAGATACTACAGTCAGTAAAAAGTCCATAAATATGGGGGGATTTATCTAAAAATTCCTGAGAAAAATCAGGTCCACATGCTAAAATGTGTTATTTTCTTAACTTACCTTTTTCCATATGGGCACCTTGGCTTTTAAAGTATCAATGGCATAGCTCACAGCTTCAAGAGATGCAGCTCTGTGGGCTGAGGACACAGCAATGATTATGCTTGCTTCTGACACTGGAACCAAGCTTTAACAAGATGAAGAGAAAAAAAAATCACCATCATCTCTGAATCTACGTGTTAAAGAATCTGCTAGACAGATGAAAAAAAATCCAGGTATGCAGTCTTAGAATTATACTGTAGTTCTATTTTACGTAAACATACAGTTAGAAAAGAGTAATTAATTGCAGTAGCATTCAGCAGAGGCA
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Task1_train_9168
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Consider this mutation in MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B
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Task1_train_9169
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B
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CTTTTCAGGCATTATTAGCTGTGAAATTTTTCTACATTTTCCATGGCCGGGAGAGCTATTATCTAGTATTAGTAAGTGTGGTTGGAAAAAAGTACACAGACAGTCCAATAATATGAGTTCAAATGCTGTCTTTTGAAAACCTCTTGAATCCTCAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATTACACTACCCAACTTCAAACTATACCACAGGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGGACTGGTACAAAACAGGACACATAGACAAATGAAACAGAACCCAGAACCCAGAAATAAAGCTTCACACCTACAACTATCTGATCTTCAACAAACCTACAAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATACCCTATTCAATACATGGTGCTGGGATAACTGGCTAGCCATGTGCAGAAGACTGAAACTGGGCCCTTTCCTTATACCATATACAAATATTAACTCAAAATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCAAAAACTAGAAAAACCCTGGAAGACAATCTAGGCAACACCATTCTGGACATAAGAACAAGCAAAGATTTAATGACAAAGAAGACTCAAAAAGCAATTGCAGCAAAAGCAAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGTTTTTGCATAGCAAAGGAAACTATCAACAGAGTGAATAGACAACCTACCGAATGGGAGAAAAATTTTGCAAACTATGCATCTGACAAATGTCTAACATCAGCATCTCTAAGGAATTTTTTAAAATTTATGAGAAAAAACAACCCCAATAAAAGTAGGCAAAGGACATGAACAGGAACTTTTCAAAAGAAGACATACATGTGGCCAACAATCATATGAAAAGAAAGCTCAACATCACTGATTATTAGAGAAATGCAAATCCCAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTCAGAAGAGCTATTATTAAAATAACAGATGCTGGCGAGGACGTGAAGAAAAAGGAATGCTTATACACTGCTGCAGGGAGTGTAAATTAGTTCAATCATTGTGGAAGACAGGGTGGCCTAGAGACTGAAATACCACTCAACCCAGCAATCCCATTACTGAATATATACCCAGAGAAATATAATCGTTCTGTCATAAAGACACATGCACACGTCTGTTCACTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACCTAAATGCCCATCAGTGGTAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAGAAAGAACGAGATCAAGTCCTTTGCAGGGACATGGATGGAGCTAGAGGCCATTATCCTTAGCCAACTAATGCGGGAACAGAAAACCAAATACCAAACGTTCTCACTTACAAGTGGGAGATAAATATTGAGTACACATGGACACAAAGAAGGAAACCATAGACACTGGAGCCTACTTGAGGGTGGAGGGTGGGAGGAGGGAGAAGATTGAAAAAATAACTGATGGGCACTAGACTTAATACCTGGGTGACAAAATTATCTGTACAAGAAACCGCCATGATACAAGTTCCCCTGAACTTAAAAGTTAAATAAATTCTTTTTAATTTGGCTCTTTCACTTATTAGCTATGTGATTAGCTATGTGATCAAAGGCAAGTTTTTTAAGTCTTCTGAATTTGTTTTTTTACCTGCAAAATATGGATATTAATATGTCACTGTGCCTGACACATAAGATCTCAATAAACCATGTTAAATGAAACATATCAAACTGATATGTTTATTGTAATTAAACTGCTTACAATAGACTTGATGCAGAAATGGTGCTAGATATTCATAAATCTGTTGGCACCAATGAAGAGTTGCTGCATCAATAAAGATTTGGTACAGACAGACTTACAAAGAATATACATTAACAGCAAACCACATACACTTTATCATCTGTATGATCCTTCCCCACACGACTGATTAAGAAAAACAAATCTCACATACCTAGATGGCTCAAAAGCACTATCCTCCACTAATGGGGGGGATAACGGCAATTTCGTCTCCAGGCTGAAGCACGAGGAGCTGATCTCCAAGCTCGACATATTCTTGACGAACAGCAAATATTATCTGATTTCTAACATCAGCCAATCTAAAGGGGAAAAAATATGACTCAAAGTATCAACGCTATGATAGACCTCAAATCGCTTCAGCTGCAATTAGAGATATTACATAGATATAATTATATAAAGCATCACCTGCAAAATTACCAATTAAATTTACACATAGTATATGGAGAAAGGACATATCCACTGAAGAACATACTTATACACCACAAAGATACGTTAAACTGCTGTCAACTCTTTATTGGATGTTGTATGCCTTGGGGAATTAAACAACAAAAAAATGCACAAAAAACCCACCAGACTGGAGGCAACACTCAAACCAGGTCAAAAGAAAAGTTTCCAATCAGTACATGGCCTTTCCAGGGTCCTTCTATCCATGTGTTCAAGCACAAGTATAACTGCCCACAAACTATGCCTGTACACATTATCCTACTCGAATATGGATTAAGTTGCTTAGAAAGATGAAAAAGATAGCATAGGTCATAAAGCCACCTGCAACACAGCTTTATTAGCTGTTCCTTTATACCTGAACAATGGTAAGCTTTCTTTTCAGGCACAGTGAAAACGTATACAAGACCTGCTGTCTCCCTCCAGGTAAAGCAGAATGGGAGACCCCACTGTGTTTTATTGATTATCAGGCCACTGTAAGAGCAACTTAAAAGATACGAAATCATGAAGTGGTTTGCTTTTAAACACTTATTATGGAGTATCTTTTACACAGAACTAGGACTTCCAGGTTAAACACCTATACAAGCTAAGTAACACCATTAATATTCCTGAATCACCCTCAAATAAGTCACTTTTATATTTTGTTCCAAAAAGAACTTGAAGTGGGAATGACATAAGTAAAATTATAGGTTTTTCAAGAACCAGAAAAAAAATTAAATATTACAAAAACTCAAATTCAGCAGCATCTAGGATTTGTTGTAACTCATTTTTCTTTCAATCTTAGAAATTTCTATGTTGAGCTCTCTAAAGAGAGGGGCAGAACAAAATGTTTAAAGCACACATTTTTAACAGAATTTGTAACAATTTCATTTAATGTTATAAAATTGCAGAAGTGACATGTGCAGTGTTTTGTAAATTATCAAAGAGAATATAATCATGTCCCTCTGCGGTTCACTGTGTTTTGGGGTAAAATATCTTTAACCTTTCTTAAAATACGGTGCACATTTAGAGTTTTTCAGGTGTTCCAAAAAAAATACAACTAACGATTCTTTTTGACATTAAGCACGGAAATCGAAATTAACCTTTTTACTTTTATCATTTATGTATTTTGAAAATATCTAAGTGTTACTCATATGCATTCTACAAATTTTTAACTACCCAGGATGTCGAGTTTCTATCTCCTTCCACAGCTGCAACGCTTTTATTTCTTGAGGCACAGAAATGGTCTCTGAACGAACTCCTGTTATTTCAGCACTTTTTGCAAAATACAATACTTCAACCTGAAAGTAAAGAAAATGCTTTTAATAACAACTCATACTCGTTTTCTGACTGTCAATGTTGAGCAGTTTTCTCATTTTCCAAATGTATTGCTTTAATCAAAGACAAATTTTATAAAGAAAATTAAATAACCCGTAAAAAATTTCAGTATACCTACAAGTTCAAATTCTGAAAACTTGTTGTTTTAAATACAATTCAGACTAATTTCTGGATGCCTTTTAGTTTTACAAACTTAAGTGTGCCATCATTAAAATCCTAAGTATTTATCTTCTAGGAAAACATGTTAAGCCTGCCTTAATTGACATAAAAGTATAGCACCTTTTATAAATATGTAAGCAAAGAACAAATGTTTGAGTCAAGAGATGAGTTACACAAATAAAATAAATGAATAAATAAGCGAAAAACCTGTTTCTCACGGTTGTCAAATGACCTTAGATTCCGGTCTGTATAACATCGTCCCCAGACGCTAAGGATTAAGTTATGCAACATAGTAAATCTGACATTTACAGAAGCAAGTAGGTTTGAAACACACGACAGACTGGAATTTGCTAGAACAAACTTGTGCCAGCAGCCTGGTAT
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Task1_train_9170
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Here is a variant affecting MOCS2 (molybdenum cofactor synthesis 2) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B
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Task1_train_9171
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This genomic variant is located on Chromosome 5, within the LOC129993881, MOCS2 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16005| molybdenum cofactor synthesis 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B
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AAGCCACCTGCAACACAGCTTTATTAGCTGTTCCTTTATACCTGAACAATGGTAAGCTTTCTTTTCAGGCACAGTGAAAACGTATACAAGACCTGCTGTCTCCCTCCAGGTAAAGCAGAATGGGAGACCCCACTGTGTTTTATTGATTATCAGGCCACTGTAAGAGCAACTTAAAAGATACGAAATCATGAAGTGGTTTGCTTTTAAACACTTATTATGGAGTATCTTTTACACAGAACTAGGACTTCCAGGTTAAACACCTATACAAGCTAAGTAACACCATTAATATTCCTGAATCACCCTCAAATAAGTCACTTTTATATTTTGTTCCAAAAAGAACTTGAAGTGGGAATGACATAAGTAAAATTATAGGTTTTTCAAGAACCAGAAAAAAAATTAAATATTACAAAAACTCAAATTCAGCAGCATCTAGGATTTGTTGTAACTCATTTTTCTTTCAATCTTAGAAATTTCTATGTTGAGCTCTCTAAAGAGAGGGGCAGAACAAAATGTTTAAAGCACACATTTTTAACAGAATTTGTAACAATTTCATTTAATGTTATAAAATTGCAGAAGTGACATGTGCAGTGTTTTGTAAATTATCAAAGAGAATATAATCATGTCCCTCTGCGGTTCACTGTGTTTTGGGGTAAAATATCTTTAACCTTTCTTAAAATACGGTGCACATTTAGAGTTTTTCAGGTGTTCCAAAAAAAATACAACTAACGATTCTTTTTGACATTAAGCACGGAAATCGAAATTAACCTTTTTACTTTTATCATTTATGTATTTTGAAAATATCTAAGTGTTACTCATATGCATTCTACAAATTTTTAACTACCCAGGATGTCGAGTTTCTATCTCCTTCCACAGCTGCAACGCTTTTATTTCTTGAGGCACAGAAATGGTCTCTGAACGAACTCCTGTTATTTCAGCACTTTTTGCAAAATACAATACTTCAACCTGAAAGTAAAGAAAATGCTTTTAATAACAACTCATACTCGTTTTCTGACTGTCAATGTTGAGCAGTTTTCTCATTTTCCAAATGTATTGCTTTAATCAAAGACAAATTTTATAAAGAAAATTAAATAACCCGTAAAAAATTTCAGTATACCTACAAGTTCAAATTCTGAAAACTTGTTGTTTTAAATACAATTCAGACTAATTTCTGGATGCCTTTTAGTTTTACAAACTTAAGTGTGCCATCATTAAAATCCTAAGTATTTATCTTCTAGGAAAACATGTTAAGCCTGCCTTAATTGACATAAAAGTATAGCACCTTTTATAAATATGTAAGCAAAGAACAAATGTTTGAGTCAAGAGATGAGTTACACAAATAAAATAAATGAATAAATAAGCGAAAAACCTGTTTCTCACGGTTGTCAAATGACCTTAGATTCCGGTCTGTATAACATCGTCCCCAGACGCTAAGGATTAAGTTATGCAACATAGTAAATCTGACATTTACAGAAGCAAGTAGGTTTGAAACACACGACAGACTGGAATTTGCTAGAACAAACTTGTGCCAGCAGCCTGGTATGTAAGGGATCCGACGAAGTAAAATAGGCACCTGTCACTCCGTGCAAACAACTCTTTACGAAATAATTACAGGTTTGCAAATGATCAAGGGTGTAGAAATCCACAGATGAAGCACAGTTCTTCACAAGAATTCTCCATGAGGTGCATTTCTTTTTAGATTAAAATTTTAGCTTCATCAAAACGAATAATCTGGGAAAGAGGTGGTCATAAAAGGTGGAGGCGCCTTCAGAACGAGTCCGTCCTTGCTGCCGTGAGCTGACAAGAGTTCTCGGAGAGGACCCGACTTCTGCTGGGGCAGTCGCAGTAAAGCCCGGAGACAGGAAGGGCCCGGGGGCGGGGGCGGGGGCGCCCCCGAACCCAAGACGCCGGCCAGGTTGGGGGCTAGTGGGGAGGTCCGACTGACCAAGGCTGGGTATGTGGAGGGAAAGGGCGGGAGAGACACGTCGAGGAGGGCTCCGCACCCAGGCCCGCACGCACACCCGCCACCCTTACCTGGCACAGCGGCACCATCCCGCCTAGGACAGCGGGACCGAATCACGGCCGCAAAGGCGCAGGCGCGGGCTCACCCGGAGCGCAGGCGTAACCCGACGGCGCTCAGCCCCCGCCTGCGCCTGCACGGAGCATGCGCACAACCAGCTCCGCCCCGCGCCGGGCTCTAGCTGTTTCCCTCAGGCGGCCTGTTCCACGCCAGGATTAGTTTTGCTTCGCAGATGGGCCGTGGTGGTGAGAGGAAGCAATCAGTATGGAAATGGAGAAATGGCTTACCATGCATGTCCTTCTCCCCAGGAGGGAGGTCGTGGTGCAGGCGAGCAGACGCCAGACTCCTGGACACTTGCCGCCTGCGTTATGGAGGCTTAGCTAATAACCTTGCAGGGGTCTTCAGGCTTTTCCACTGGCTCACCTTTAGGCTTCTGACACTTTTACCTACGGTATGTGAACCTCGAAAATTTGAGACAGGTCTCAGTTAACTTAGAAAGTTTATTTTGCCAACGTTGAGGACATGCCCGTGACACAGCCTCAGGAAGTCCTGAGGACATGTGCCCAAGGTGGTCAGGGCACAGCTTGGTTTTATACATTTTGGGGAGACAGGAGACATCAATCAATATGTAAAAAGTACATTAGTTCCTTCCAGAAAGGCGGAGACCGTTAAAAGCAAGCCCCGCCCCCCCCAACTGGGGGCTTCCAGGTAGGTAATAGACAGTAGCATTCTTTTGAGTTTCTGATAAGTCTTTCTAAAGGAGGCAATCAGAATATGCATCTATTCTTTGTCAGCAAAAGAGGTGACTTGGATAGAATAGGAGGCAGATTTGCCCTGAGTAATTCCCAGTTTGAAGGGGCCCAAGATTTTTTTCTTTCCCAGGTATATGATTAGTGTTTCTTAAAGACAGAATATCCGCCTGGTCAGAACATTCGAACTGTATGACTTTTCCTGTTTATTGGCTGCTCGGTAATTGTATACTGTCCGTCCAACTTTCCCAATTCTTGCCAACAAGAACTCTTGGCTTTAAATTGCTTGCGTCGTTAAGTGGATGTAAGTTACACGTCCCTTTCCTTGGAGCTCACAGTCCTGGGTAGGAGAGTTTTAAATATGAATGATAATTCCCTGTAATACTAAGGATCTGTGTTACATTTCAAGGGTGGAAGGGGAAAGTGGTTGTGTCACCTGGGGAGTGAGAAGATGCTGAGAAGGTAAATCTGCTAGAATGGTGGCAGTAAATGACAAGAGTGGGAGTAGAGCACGAAGAAATTTCACTTGCCTCTGACAAGCCACAGGGATATGAAGAAGCATAATAAGTTCACAGAAGGGCAAGTAGTTGGCAAGGCAGGTGTGCCTCCAGCAAAGGAGGTGATGAGAAGTGAGGCTGGAGAGTCCTTGGTAGGAAAAATTGACAAGGAGCAATGAATACCAATGTGTATCCTGGTAAAGTTGCTAAACATAAAGGATAAAGACTATATTCACACCCAGGCATAAAAACAAGGGAATGACAATAGTGGCCTTAGACTCCTCAGTGGCATCTGATGGCAATGTGCAGTGTGTAAAAAAGGCTGAGAACAAAAGCATGATCCCATAATATTACAGCCAAACTGGTGGGGCAGGATTCTCCTAAATCAGCAAAAACTCAAAAAACACAATACCCAAGAACCCTTCTTAAAAATCTTTCTTGGGCAAAAAGTCCACTCAATCAAGAGTAATCAAAGTAAATAACTCAGCAATAAAGGTATTAATATGGGAAAAATGAAAAACTAAAAAAACTGGCATTGAGATTTTAACCCATTCAAACGTAAAACTAAGATATCAATTATGGGATATGATTATAAAATAAAATGTAAATGACATCAGAATATTAAAAAAAAATGGAAACTGTCCAAAGTGGGAACATATAGTTACAAAATATCAATTCAGGTTTCTTAATATTTTTCATAATCTTCTTTATTTTAGAAAATATTTTAGGAGCAACTATCTTTTACAAATAAACAATAATCTGATGATTTATAATCCTATCAGTTTCACCAGTTATTTTGTTGATAAATTCAAGTAAATATAGGTCAATAATAT
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Task1_train_9172
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This gene mutation involves MCIDAS (multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein) on Chromosome 5. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Ciliary dyskinesia, primary, 42
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Task1_train_9173
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The gene MCIDAS (multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 3
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CTGAAGGCAAAGTTCTGGGAAGCCCCCAGGCACTTCAGTGGAAACACAGGGCAGTGTTTTGGGGGACCACATCACAGCTCAACTGGGGACCCAGCGGAACTTGTAACCCCCGTTGGCTGTTCTGATGGTGAAGGCATTGCCCTGGGGGAAGGCGAGGGTGCGGATGGTGCTGTGGCTGCGGATGCGGGTGCTGAAGGAGCCGCCCTCCTCCAGCTCACTGTGGCTCAGGTTCAACGCGCTCCGGCTGCAGTCTGTGCGCAGCCCCCGGAAGGCGCCATGCAGGTTCCCGGGCCTGGTGTCAGTATTCGCGGGCTCTGGCAGCAGTCGGGGCCGCTTGGGATCGCGGCTCTGAAGGGCTTCATCGCAGCGCTCGGAAATCTCCCTCAGGATGGCGTCCACTTCCGCGCAATCCTGCCCCGCAGCGCTGACCAACTCCTCCAGGCTCCTTTTGGCCTTCGCCTTGAGCAGGAAGGGCTCGGCCGCCGCCCCACAATCCCGGGACTGTGTGATCATCAGCTTCTACGAAAGACAGGGAAGAGCGCCGCCCTGGGGCCTGCCGGACCCTCCGGGTTCGGAGCGTGCAAAAGGTGACCTAGGCGCGCTACGCACCACGCACTCAGCGGTACTCTCCTCTCCCGGGCCCCCACGGGTCCCGATGCTGGGCGGGGATGCACTGAACTGTTCAGTTCCGACGTGCTGCAGTTCCCACACGCCCGCGCCCCACTTACATCCAGCACCGAGGCCAGGTGCCGGGTTCGGCTGGCGAGTTCCTTCAGCTGCACGTTCCGCTCCTTGAGCGAGGCGATCTCCTCCTGTTTCTGGGTCAATGTCACGTGCAGCTGCAGGAGGAGACCCAAACATTCAGGGGTAGGTACTGTGCTGGGTCTCGTCTGCATATCTGGCATGAATCAAACCCAGATCCTGACGTCTCATCAGGAACTGGGGACGCACAGGCATTTACGCTAGTGAGAATAATAATCAATTTACTTTTTTTTTAAAACAAAGCACTTGGACAAAATTTATCTCCATTAATCCTCGGTGTAGCGTGCTGATAAAGAGTACTGACTTGGGCAACAGGCAGATCTAGGTTCTGTCACCGAAGTTCAACAATCCTATGTCTTGATTTCCTTGTAAAACGGGGCTAGTAAGAGTATCTAGCTCAATGATTGTGAGCATTAAGTGGGAAGAAAAAGTATAAATTGGTAAGTCCAGGGCCAGACACATAGAAAGCCTTCAAAAAATATTGGCGTCCCTATTAAAAATCTGGCAGGCACTATGCAATATATGTATGTAACACAACTGCACTTGTACCTCTAAATCCCCCCAAATAAAACTATTTTTAAAAATAAATAAAATGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCCATAATCTCAGCACTTTGGGGGTTGAGGCAGACGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTGGCCAGGTATGGTGGCATGCGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATGGCTTGAGCCTGGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAACCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAATGAATAAATAAATAAAAATTAATTAATAAAATAAAATAAAAATCAGGTGGGGTAGAATTATTCCCACTTAACCAATTTGGAAACAGGTGGAGCCACCGGAGCAATGGCAGCTACGTGAACCACCAGTCAGTCCACTGGTTCCGACTCACAGGACCTCATCTTCTCCCTTGCAAACCCCACTTCCACCCTCTATATCCTGTCCCTGCCCCAGGATTCCTGGTCGCCAGACCAGTGTCCCTACTTGATTATTCTCAACAAGCGCGTCTCCCAACGCTCTCTGGTTCTGGTCCGCCACCTCCTTCCAGTATTGCTCAGGCGGGGGCACGTCTGGAGGGCGCAGCGGTGGTGACTGCAGGGCCCGTGGGTCCAGTGGCGGGGAGAGGCAGGGCCCGAATGGTGATATGTCGCAAGGAGAGAAGGGGAAGTCTCCGCTGGCCAGGGTAGGCGACATCATAGAGGATGAGTCTGGAGAAGAGCAGGAGCTGGATTTGCAGCCTCAAATTCATGCCCAGCTAGTTACAGGAGCAAAATGCCACTCTGGGTGTAGGGTGTATGTAGAGATTTTTCTTTATTAAATTAAGCACCCTTACTCCTAAACGCCTGATTACGAGGCCCTTCCTGATAGCCTGTACATACACAGCAGGTATCCAACATATGCCTGTTAAGTTTACCTGAATTCAATCAAGAACACTTCCCTGGGCCTGCACGTCACACAGGCCTTCGATACCCTGCACACTCGTCACTCAACCTCCCCTGCCACACCACAGCATAGGGCTCCCTCTCCCAGAACTCACACCGATCCCAGATAAAGCGCTATGTAGATCCAGCGGTTCGACTTCTCCACGGGGGAGAGAAATGTCCTAAATATGGAAAAGGCTGACTCTTTGATGAGTTGCTGGAGAGTCGTTGACAGTTGGCTGGGTTTACCACCTTCACGACCACGAAATCTGAACTAGTCTGATTTGGGAGTGGGGGACACCCCCGCTGTTATTTAACTGCCAGGAGACTGCACTTGCCTGAAATGAGATCATCCACCGTGTCTCTGAAATCTTGCAGATTGAAGTCTGCTTCCGTTTGGTGGGAATGGTTCTGAAAAAAACCAGAGGTGTACACTGGTTAACGAGTCTGGCGTTAGAAAGCCTTCAATAAATATTGGCGTCCCTGTTAAAAATCTGGCAGGCACTATGCAATATATGCACGTAACACAACTGCACTTGTACCCCTAAGTCCCCCCAAATAAAACAATTTTTGTGGCGGGTCCGGAACCCTTTCTAGACCAACAGACCTCCTCCCGGGCTCGGCGGCGGTCTGCTCGCACTTACGTCGCCAGCCCAGTCTCGTACCCGAAAATTCAAGCCCCATCCGAGACAGGGAACCCAGCAGGCTTGCACTGCCACGGTGGGGAGCGGGACGCACGGAGCACGACACTGACTGGGGGAAGGGGGCAGCAGTTCGCGGCTCCTGCAGAGCAGCTGCGTGGCGGGAATGGGTCCTTCCACCGGCGGTGCGGCGGCCCTGCGCCGGCTCCGGGCAGCCGAGTAGCCCGCCACCCACCAACTAGCTAAGCAGCCGCCTCTGTGAAGCTCGGCGGTTCCCTGTGCGCCTGCGAAATTTTGACTCCGACTCACCAGCGACCGGCCACCGAGCCGCCGCTGTAGGAGCTGAGAGCACGTCTTGAACACCGGATCTTTCCACCCAAGACCCGACAGCGTGCAGGGGCCTCGAGCAGTAATTTGAGGCCGCGTTTCCCGCCAAGGTTTGGCCCCAGCTAACCGCCCCACCCATGCAACCGAGCGGGAAGAAAGCTGTGATTCGAGGGGCCAGGAGAATACGGGAAAAGCTTCTGTTCTGCGCACAGCCAGTGCGGCCTCCATTGCTCTTTCAGTTTCCCAAAAAGTTGGGAGTACTCTTTTCTCGTACAGCCGGTGCACCTCCAACATTATGAACTGTACTCTCCCGGCCTCCTGCAGAGTGTCTGGGTGTGTGAGAGGAAAGGAGACCCTAAGGGGCTGGAGGCGCATAGGCCTTCTTGTTCCCTTAATTCATGGACATTTAGAGTTGATAAAAACGCTTTTACACAGTCTCTCAGTTCATCCTCATACCAGTGTGGGAAGCGGCAGGGGCCTAACTGATTCCTCTTTGAGGAAGAATCTGAAGCTCAGAGAGTTACCCAGTCACCCAGCTCTGAAGTAGTGGAATAGGGCCTCCTGCCTCCATACTTCATTTCCTCTAGCTTTTCTCTCTTTTTAGGAAAGCTGGCTTCCACCGAAGACAGCACTGGGAAGGGGACAGGAGTCTCAAGGGCCATGGTAAGAGAAGATGCATCCAATAGCCCACCAGAAAGACCTTATTATACTGAATGCACTGTTGATTCATTCCTTTGCGCTCATCATACTGTTATCCCCAAAGCCCTTCTTTACTATTAAAATATTTCTGGGAAGAGGAACTT
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Task1_train_9174
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Consider this mutation in CCNO (cyclin O) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
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GTGTTGCAATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGATATTCCCATTTTATAGATGAAACGTAGGCATAGATATGTGACTTGCTTAAGGTCACCTGGCAAATTGGATACAGAACCCACTTACTGAATCACTATACTACCTTATAACACGTAAACTTAATCTCATTTAAGCTTTTCAATCTCATTTAGACTGACAACAACCTTGATATCAATTGTAGAGCTCAGAGAGGATATGAAATTTGCTAGAGGTGACAGAGCTGAGAGATTCAGTGCCTGCATCAGATTCGTAACAGTGAGACTGAAGACAATATGACAGGCGGAGTCAAAACTCCGGCAAGCCTCTGTCTCATTTCTCAATTTGGTTTTCTCATCTGTAAAACGATTCCTGTAACGTGACTGAGGTACAGACTGCGCTGGCTCTCCAGATGTGTTCTCTATAGTCCCTACTGAATGGGGAGCACTGAGTAAATAACTGCCACCTATCTCAGGAAGAGGGTGTTTTGAGAATTACCAGAAACCTGTAAGTGGGGGACATTTAGCAGTGTGGCTAAGAGTGGGACTCTAGACTCAGATCCCGGCTACTCCACTGTTGTTTAATGGTTCTGTGCTCCAGCATCCTCCTCTGAAAAATGGGATAATAGACTCTGCTCCATAGAGTTGCTGGAAGAATGAAATAAATGCTGAACACAGTACTTAGGACATACTTAATGCTCAATATAGCCATTATGACTATTATGCCAGTTACTTTGGGCTCACATGTCGTAGCATGAACAGTTGGACCACGTGATTGCAGGGTAAATGGGCTCAACCTGCAATGGCTGTGACCACAGTCAAATCCTTGGTTTCCAACATGCTCCATTTGAACACGGGATTTCTCATGCCTGGATATGGCTTTCCCCCACTTCTGCTTGTGTGCCTGTGTGGTCCCCAAAGCTTCCCAGCCCCACATCTGCCTCACCAGCAAGTGCAACCCTCTGGACAGCATAGAGGTTCTATTCGAGGGTCACAGGACCCAAGCCATCAGGTAAGCCTGACTCCACTAATCTCTGGAATTCAGTATCCAGGACCTCACCTGACCTGGTGTTTCCACAGAGATCCCAATTACAGAGTGGACCCAGAGGGAAGGGAAAATCCCGCAAACGTTGCCAACCACCATTCCTGAGCTGAATTCACCTTCCCTCCCCGCAGACAGACACTTGCAGGATTTAGACAAACCACAACTGTTTATTGGTGAAAGACTCAGCTTCCTCATGTGCTCGCTGCAAAATAAATAAAATACCAGATGCTAGTATCGTACACTATTTACAACCTGCAGCTGACCAAGCAGGTCCTGAAGCCTTCTCTGTGGACCAGTACTGCACTCTTCTGAGGCTACGGGAGAGGTCCAGCAGCCGGGCCAGGGACTAAAAGGAAACGAAGGATCTGTTTTATTTCGAGCTCGGGGGCAGGCTGCACTTCTCGCAGATCTGAACGGGCAGCATGTGAGTCAAGGAAGTACTGTTTATGGCCACCAGCAGCTGCAACTTGCCCATACAGTCCTCCAGCGCCGCCTCCGGGTGGTCTCCCAGTCGCAAGTCCACGGGCCGCGAGACCCGCAGCATGCGGTCCGCCAGCGCCAGGCAGCAGATCGCCAGGAGGGAAGGGGAGTAGCTGGTGAAGGCATAGTCGGCCAGACTCAGCTCTGCCACCCCCCGCGCCAGGGCTTGCGCTTCCAGAGCTTCGGAGGCCTCAGCCTGCCCCGCCTCCACGCGAGCGTGCGTGAAATGCTCCAGGAAGAAGCTAATGGTGGGCGCACCCAGGGTGAAGTGCAGCTTGTGCAGCACGATGCACTCGAGGTTGCAGGGCTGCTGCCGGGAGAAGGCGCCGCAGCAGAGGGCCAGAAGCTGCTTCACGCGCGGCGGGTGCACCTCCACCTGCAACACAGGGCGCACTCAACCCCGCTTTGCGGCTTCCCGGGCCCCAGGCCCACCCCAGTATGACGCCCGGACTTTCCCCATCCCTTCCAGAGAGACAGCCGGGGCTCTGCCTCTCCACTGCTTCCACGTAAGTGACCTAGAGCGTACTTCCAGCGCAGTTGATCTAACTACTGTCCAACTAAAAAAAAAAAGCTTGGGAAATTTTGAAGGCTTTTTCGGAGGCTAGACTAGAGGTGCCAAAAGAGCTATTTGGGACTGATTACAGCTATTAGTCTATTAGGCTATTTCTTTGGAAGCCGAGTGACAGGATTTTTCGTTTGTGGAGAAATTGTGAAGTTAAGGCTAAGGGATATATGCGTATGCAAATGTCTGATAAAATGAGTTCTGGGAACCCAGCACTGAATCGTGCGCGCTGGAAAGACGGGCGGCCAGGGAGTGGCGGGGGAGTTTGGCTGCGTCCCCAGATGCCGCGTGTACCTGTTTGATACCCCAGGTACCTGTTTGCAAGCGATGAGCAAGGAGGTGACCCCAAGCAGCTGGAAGCAGTCTGCAGCCACCGGCGTGGTGGTGAGGAAGCGGTCCAGAGTGTTCACCGTCAGGCACAGCGACTCGAAGGAGAGGCCGAATTGGCGGTGCACCGGGATCAGCCAGCTGAGCAGCTTACAGCGGGATTCCGCCGTCACCTGCCGGGAAGGAGGGGGGAGGCGGGCCCGCTGGGCTTAGGGTGGAGAGGGACTGTGGAAGGGAAGGAAGGGCCAAGAAGAATCGGGGAGCTTCCCAGGAGAGGGGCAAGAAGATTTCAGAAAGAGAAACGCAATGGAAACTGGGAAACGCGTGGGCCGTGCTGAGCCGGAACACCGGGATTGGGACCTGGCGCTGTGCAGAGAGCGTCGTACACGTTACCTCGCGTAATGGGCTCAGCAATTCAAAGGAAGGGGAGGGGTTCCATTTTGCAGATGAAGAAAGAAGCTCAGGGGTGTTAAATAACTTGCCCGAGTTCGGTAGGAGTCCAGACTCAACCCGGAAACGAATTCCTCTCTACCGTGCCCCAGTAGCCAGCTTGGGACGGGGCAAGTCCCTCAAGCCGTCTACGCCCCACTTTTCTCCATCTGTAAAATGAGGCCGGTGACGCCCCTCCACGGCCCCTTGTGCTTCGACTCGGGGCGGGACCTGGGCTGTCGCGGGCCCGGGCGCTCGGAGGGCCGAGCCGGCAGGAGAGGAGAGAGCCTGGGAGGAGAGGAAGAGCGGCGGCGTGGAGCTGGCTCTACCAGCACCTCACTTGTGGCTGCCGTGCCAGCGCCTCCCGCGGGTGGAAGTGGCTCTCCTGCGCCTTGCGGAAGGCGTAGCAGCTCTGGCCGTAGTCGCGGAAGGTCTGTAGATCTAGCTGCGCCACGGGCTGGGCCGGGCCGGGCAGGGGGCTACCACCCCGCGCCGCAGAGGGGCTCTCTGCGCCGTCTGAGCCGGAGCTGGGGGACTCGAACAGGTCGCAAATGCCGGAGTCTCCCGGGAGCGGGCACGGGTTCAGGGGATGCAGCGGCTGCTTCCTCCGGAGGCGCGGACGCCTGCTCTTCTTCACCGGGGCGCGAAGGTTCTGGTCGTTGTCCCGCCTCCCCGCTCGGGCGGCGGGGCTCGAGGGGCTGGTGGGACAGGGGGTCACCATGATGCGGCCGGGTGGCCGCTTTACTACCTTCAACGCCCGGGCTGCGGCGGGCAGCAAACGCGCACTCGAAAGTGCGAAGGAGGCCGGGCTCAGAGGCTGGCGCGGTCCTAAGTACCCGGCCGGCTCCTTCTCTCTACCACACCCCCGGCCTCTCACTGGCTGAGCCCAGAGCGGCACCGGAGCCGCGATTTTCCGGCTGGAGAACCACTCGCCTCAGGGCGCAGGCAGCGCGTCGCCTCCGCGGCCCGCCGGGGGGAGGGGGAGCTGCAGCGCGCGCCAGGCACCCGCCTTTCGCGCCTGCGTCCTGCGTTACC
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Task1_train_9175
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Here’s a variant in IL31RA (interleukin 31 receptor A) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2
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ATCTCTCTGAAAATGGGGCCAAGAGCACCCACCTTTTGGGGTTTTGGGGGTTAAATGAGAGTGAAGTGACAGTACCTGAGAGGAGAGTCCTGAGGAAATGGAAGGAGTTGTTATAATTTGTCCTGGTTAGGCCCTGAATTGACCTCCCGGGAGCTCCCCGACCATCATTCCCAGGAATGGCGTGCCTGGCTTAAAGAGTGAGGAGGAACAGACCCTGTCACCATGACTTCTACTGCCCCTGCCAAATCATGCTTTTGTTTTTCAGTCCACCTTATCTCCTGACATCTTAAATACTGGGCAAGGCTTGGATTCTTGCTTAGGCTAAATAATTTTTTCTTATGGTAAAATACACGTAAAATATTTTTCCAGTTTAAACATTTGAAAGTGTACAATTTAGTGGCATTAGAAGCATTCACAATATTGTGCAACCATCACCACTATTTCCAGAACTCTTCTATTTCTGCCCAAATAGAAGCCCTATACCCATTCATTAGTCACTCCCCATTCCTCTCCTCCCACAGCCCCTGGCAACTACCAAACTGCTTTGTGTCTCTATGGATTGCCTATTTTGGATATTTCATATACATAGAATCATAAAATATGTGGTCTTTGTGTCTGGCTTCTTTCATGTAGCATGTTTTCAAAGTTCACCCATGTTATAGCATGATTTTGTACTTATTCATTTTTATGGCTGAATAATATTCCATTGTGTGGATATTCCATATTTTGTTTATCCATTCATCAGTTGATGAACATTTAGGGTGTTTCAACCTTTAGGCTATTGTGAATAGGGCTGCTATGAACAGATGTCTGCTACGAACATATGCTGCTGTGTACAAATATGTGTTTGAGTTTGTGTTTTTCGTTCTTTGGGGCATATACCTAGAAGTTGAATTGCTGGATCATACTGTAACTCTAGTTTAACTTATTGAGGAGCCACCAAACAGTTTTCCACAGTGACTACTCCACACTATACATTTTTTACTAGCAATGTATGAGAGTTTTCATTTCCCTGCATCCTTGTCAATACGTGTTATTTTTCATTAAAAAAAATTATTATGGCTGTCCTGGTAGGTATGTAGTGGTTATCTCATTGACTTGCATTTCCCTACTGACTAATAATGTTGGGCATCTTTTCATGTAGTTTTTGCCCATTTGTATATCTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTGTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGTGCACCACCACGTCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCGGGTGATCTGCCTGCCCCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCAGCCCGTTTGTATATCTTCTTTGGAGAAGTGTATTTTTCATCTTTTTTCTTATGTTTAAATTGGGTTATCTTTTCGTTATTGAATTTATAAGAGTTCTTTATATATTCTGGATATAAGTTATTTATCAGATATATGATTTGTAAATATTTTCTCCCATTCTTTGGATTATCTTTTCATTCTTGATATTATCTTTTGATGCACAAAAACTTTGAATTTTAGTGAAGTCCAGCTTGATCTATTTTTTTCTTTTGATGTTTGTGTTTTTAGTGTCATATCAAAGAAACCATTGTGAAATTCAAGGTTGTGAAGATTTATCCTATGCTGTCTTCTAAGAATTTTTATAGTTCTAGTTCTTATATTGAGGTCCTTAATCCATCTTGATATTTAAGCAGGACATGAATAGGGGTCAGAATATGAGACAGCTGAGCTTGGAAGCACAGGTTCCAATGCTCTTATTTTGGTGCTACTGGGACACAATTTTCAGTCTGGTTTGGCTGTGGTGTTTGACCTTTGTATTTTTCCTTTAGCCAAGACAGTCAATTCCAGCATCTTGCAGTACGGCCTGGAGTCCCTGAAACGAAAGACCTCTTACATTGTTCAGGTCATGGCCAGCACCAGTGCTGGGGGAACCAACGGGACCAGCATAAATTTCAAGACATTGTCATTCAGTGAGTATTTCCTTCAAGCCTTAGGTACCTCTCCCTCACGTTTACCTTACATCAGAGAGAAATGACATCTGCCAAAAGCTGGAGGAAGCCAAATGAAAGGGCAGTGCCTAGTGCCCTGCCATCCTGCTCTCTGTTCACCAACCTTCCTGGAAAGCATATAGGTGAGGAGATGGGAGGGAAGAGCAGGCAAGTTGAGAGCCGAATTTGGAAATGCTGGTCATTTTGGTCGTTCCTCATGGGCAGCCACAAATCATCTGGAGGAGGAGGTGTCAAATTAATGCCAACTTCAGTCTTAGCACCAAACCAGCTCCCATCTCAAGGCTGTCTCCCCGTTCATAGTCACCAGTTTCTGCATGTTATAGGTTACGGTATGTATTAGTCTGTTTTCACGCTGCTGATAAAGACATACCCGGGACTGGGTAATTTATAAAGAAAAAGAGGTTTAATGGACTCACAGTTCCACGTGGCTGGGGAAGCCTCACAGTCATGGTGGAAGGTGAAATGCACATCTTACATGGTGGCAGTCAAGAGAGAATGAGGACCAAGTGAAAGTGATTTCCCCCTATAAAACCATCAGATCTCATGAGATTTATTCACTACTATGAGAACAGTATGGGGGAAATTGCCCCCATGATTCAATTATCTCCCCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTAGGAATTATGGGAGCTACAATTCAAGATGTGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCACTGTACAACAGGGCCTTCAAGGGAAAACCTTGGTTAACTCAGGACTACTGACCCATAGGAAGGGGCTTAACCTCATCATTTGTGGAGGTTTTTTTTGAGCAAAAAGACATATGATATATTTAACTTACCCACTTTTACATTAAAAAATAGCAAGAAAAATTTACTAGAGACAACAAATAATGTAAAATAAAATGTAGCTTCATATGATGGCTGGTTAAGGGAGATATTTAGAGGCAGGCAGATGGAATGAGGAGGGGGATGAAGCAGAAAGAAGGAAGGAGAATGGGAGAAACAGATATATATTAATTTTGCTAAGTCCTTGAGTGACAGAGATTTGATTTTTAAGTACGTACTAAAACTGTCTTAAAGAATGAACAACGCTTTTTAGATTAAAAATGAAGGAACACTGCCAAGTTTTTGCAATAACTGAGGCAAGCTAAAAATTGCTTGAAATATTCTTGAAAGCCTCTTATGCATCACATTTTTCAAGAATAAAATGCTTTATCACTCTGGAAAATGTGAGTATGACATGTTTTTTTTACAGAGAAAACATATTCTGTTTTGATGGACTAACATTGCCCTCTAGGAACTCTTTTTGATATGCTGTTTAAATTTTTTTAAAGCTGTATTGAATTTTTGCAACACTGGGCACAAATTTCATCAGCTCAAGGAGTTTTCTCCAAGGGTTAAATGAAGGCAAGATCCAGCCCTGGAACCTAGAAGTTTCCTACCCTGGTCTATAGATTATAAATCACCCTGCTTCCATTTTTGATCCTCTATAATCCATTTTCCACACAGCAGCCAGAGTTTCAAACCCTGAATTCTCTGCTTAAAAGCCACAGTGACTTTTATTATATTTTAAAGAAAATCCAAACTCCTTCCTATAACTTTCAAGGTCTTTCATCATCTGTCCCTTACTGACCACATTTTTCCTACTGCTTTCTGCCTCTATTTATCTTCCTTACCTTGTTGCTGCTTCAAAGCTTTTGCATCCACTGTTTCTTCTGCCTGGAATGCTTTTCTCCATGGTTTTGCATGGCTGGATCCTTCTCACTATTAAGATCAGCTTGAATTTCACTCCTTCCTTGGACACCTTAGCTAAAGTTGCTGTCTGGACGCAGTGGCTCATGCCTGTAACTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCAGTCTCTGCCTAAAA
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Task1_train_9176
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting IL6ST (interleukin 6 cytokine family signal transducer). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive
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Task1_train_9177
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Chromosome 5 houses a mutation in gene IL6ST (interleukin 6 cytokine family signal transducer). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive
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ACTTCCTAAGCTCCACCATGTTTTTAATTTGATAAAGTCAGTAAACTAGATAACCAAGCTTATTAAAACTGTACACTAATAACATGTAAGTCCAAACAGCCTGTATTATGACTAAAGCTCAAAAACTTTATGGCAGGAATCTCTCTGCTTAGGGCTTTTCTCTAATTAACCATATTATTCACAGCTGAATTCTAATTATTAATTATCAACAAAAGACTATAAACTGAGTTTTTTTCTCTTCAAAGTTGTTGTATCACTTTATAACCACTTAAGCAGCACCATAACACACAGACTGGAGCGCTACGATTCATTACTTCTGTCCTTTGTTACTACTTCCAATTGAAAGACATAAGGAAATCTGAGTTCTAGTTCTGCTTCCTCTATCTGATGGTTCTAAGACATTACACAAGTCATCCAGATGCTCTAGGAAACTATTTTCTCATGTGAAGGATGAGGTACAGAGAACATATAACTAATCAGCAGCAAAGGTTGGACTCTTATATTTCTCTATACTCTATAGTTTTAGGAGTTTTCCCTTGACGATAAAATCATATTGGGGTACAAAAAGAAGAAAGTATTAACCCCACTCTGTTCATAAAGAGACTGTAATTCAGAGAGGTTAAGTATGACTTGCTGAAAGTCACACATCTAGTAAGTAGTGAGGCTATGATAAATTGGAAGTCGTTTCAACGGACCAAAACACTATAAGCAAAAGAAAAAGCTGCCTAAAGAGTTAGAAAAAGGATATCAATTTAGATGTTTCTAGCCAGGTATACCTCTTAAATAGGTGCGATGCACGGTACCATCTTCTTGTTGCCAGTCTGTGATACAGGGTGCTTTATCTGATAACACACACCACTCAAGTATATATTTCTTTACAGATTCCCTTGGAGTAGTCCATTCCACCCAAAGCATGTTATCTTTGGGGAATGCTTTAAGATCCATTACAGGGTGAGTAGCTTTAAAACAAAGTTTGAATATTGAAATAATAAATATTAACAAATTTGAAATTTCCATATTTTACAGTCATTTCCAAAACATGTGATTTATCAATTTTTGTAGCATATACTTCCTTGCCTAAAAGCACTTTATTATAACTTACAGGTAAAGTAGTCAATTTTTAAACTTAGATTTTGCTTCCCCGCTGGGCACTGTGGCTCATTCCTGTAATTCCAACATTTTACGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGACATCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATTGTGGTGCGTGCCTTTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGGTGCACAAGAATCGCTTGAAGCCAGGAGGCAGAGGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAATTTGCTTTCCCTAAATTCTTCAAATGCTTTCGGTTTGTAATTGCAATTTTTCTTCTTTGAAAGCTACGAATAAAGCTACAGATAAACGTTTCAGTCATATGTATACAAAGTTCTCAAAATCTTGAAATAATATTTTAAAAACCAGGTAAGTAATCAGAATATGCTTAAATGAATGAAGTAGCTTACTGTGAAGTTTAAGTGAGCATGTAGTGATGGAAATGTTCTTGCATCCTGATGAAATTTGTCTGCTGACTGATTCCTAAAAATGCGATCACTAGCTGGGTTTGGTGGCATATGCCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGGAGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACCTGGCGAGACCCAGTCTCTGAAAAAAAGAAAATCATTATTTATAAAATTTAAAAAATTAAAAAATAAACAAGTGATTATCCCTGATACTGAGGAGACAGTCTTAGATAACTTGTGTTTTTTATGGGAGCCCTGTCCATACCTAACCACCATTTTTCCACCCAAGAGTCAGGCTCCATCTCACAGATACAAACCTTGAAAGTCACAGGCAGGGATAGTTAAAACAGCTGCATCTGATTTGCCAACAAGATTTCTTACTGTTAGGGTTGCTAGATAGCGATCATTTGTGAGATTTACTGTCAGTTTTGTGGCATTAACTGTGTAATTTTGTAAATGTGATTTCCATCTTGTGAGAGTCACTTCATAATCCAAGATTTTTCCATTGGCTTCAAAAGGAGGCAATGTCTGTAATAAAATAGTTTATTTTTAAAAATAATCTCATAAATCTTGAATAAAAAATCAGTTTTTCTTCATATTCACAAATCATGCCATTATGTCAAATCTCTAAATATTTAACTGGAAAGGATTCACAATCTCCATTTTAAATTTGGTTCTAAAATAAAACTAGTACATACTAAATGAAGAGTAAAAGCATGACCTCAACTAAAAAAGGGTAAGTAGCATCATTCCGTTAGCTTTTGGTTCTGTATCAATTCTGCACTGTGGCTATGTAGGTCTAAATTATTTATTTTATGCTTGAGTATTTTTCTACCTTCTTTTTTAGTATGATCTACTCATGCACTTACCAGCATACATTTTGATTATCACAAACTTTTATTATTTTCTGAGTTACTCTGGAAAATTCCAAAGTACAAAAACAACATTCCTCTTCTTATAGAACTTATACTTTCACAGAACTGTACTTAAATACCTATAAGGTATTATTTGTAGTTTATGAACCTGACTTCTATATAATATTAATACATATAAAGCATTACCTTTCTATTTAGTAAAAATAGTAATCAAATGCTTTGCTATTAAAATGAATAAAAATTTATCTATTTAAAAGACCTCCATTCATAATACCATACAAAATGTATTTATAAGGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGAACATGAGGTCAAGAGATCAAGATCATCCTGGCCACCGTGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTACACTCCTGCCTGGCAATGGAGCGAGACTCGGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAGATTTATAAGAGATAAAATATAAATGTGATTTTTTACCTTCCACACGAGTTGTACAGTTCTGTAGCCTTGAGTATGGGATGGATCTATTTTATACCAGAAACTTGGTGCTTTAGATGGTCCTAAAGAAAAGACATAAACTCCTTAAAATAAAAAGGTTTTAACAGTAAAATAAAATTCTGCAAATTATTCTTTTACTTTGTTCTTAATACTCTTGCCCTCCAATTGCATGGTGTCTCTACCTCTTTATACCAGCATTTTCCCAACCCAGCACAAAACACCTGGCTCTTCCTTTAGTCAGGGTGATAGCCTGATCAATTATACTGGAACTCTTTTCTAACCTCAAAATTGTAAAGGTAAAAATGTATTCTGAGCAACAACTAAAGAGGCATCACTCTTTCTTATAACTTCATGTTCTTTATTCTGTTTGTGTGCTGGCACTGTATTTATCTACTTGAATCTCCTGTACCAGCAGCCTTTTCCCAGCCTTCCTGGTCTGCCTGTCCTCACTTCTGTTTTGTCATCTGTAATTGCCTCTTCATGATCAACACATCACTGCTTAGATTTTATTCAACTCCTCTCTTATTCTATTAAATACCAGGTCTTCTAATTATATTTATAAAAATTTTGAAAAATTAGTTAATATGATTTTTTAAAGAAAAAAACTTTTTAAAATAAAGTTTTTAACAGTAAAAAATAAAAATGAAATAAACATAAGTTGATACTACTTATCGCTGAAAATCAAACTGGAAAATCTATTTAAACACATTGCTTACTCCTAAATATTCACAAGAATAATAAAACAAATTAAGATAAATGTACTAAAATAAGTTTATTACTTTATATAAGGATGATTGAGAGTGATGGGATGTAATAAAAACAAATTCACAGTATTGTTGTGATAATCACTAACCATCTGAAAAAGCAATCCATAAAACATAGTGGTTTTTTTCCAGAGAC
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Task1_train_9178
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A change on Chromosome 5 affects gene MAP3K1 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; MAP3K1-related disorder
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ACATTAGACTTTAAGGAGGCCATGCCATCCAGAAAGATTTGTTTAGACAAGGAACATCCTTTGTGTGTTTGACTCAGGGCCAGGAACAGAAACTGAAAATCCATAGCAGAGAAGAGATACTCCTGAAACAGATTTGGGGGAAGAGAGATAGCTAGGACCAGAGGAAAGACTATCAAGCACCTTGGTCTAGGAGTGCAGGAGTTTCTGGTATAAAAATGCACTGCAGTTCCACTGTGAGGCTTATTTTTTGGAACTAGCCTGGGAACCAAACCACCTCTTGCAACATTGTTACTGGAGGGGGAAAGCGCTTTTAATACTAAAGACTTGGAAGTGAATTTTTATTATGCAGTCACCACATAAATTCAGTTGCCTACAAAGCTGAGCCTCCTGGAATACCAACTGAGCAGGATGGACTTTTTTGGAAGACACTTTATCCCCTGTGTTCTTCACCCCTACCTCTCTTTCTCTGCCTTCCTCTCCCTCCTCCTTTTTCTCCTCCTCCTTTCTTCTCTGCCTTCTTCCCTTCTCTCCATCCCCCCTTCCTCTTTCCTTCTTTCTCCTCCCTCCCTCTCTTACTTTCTTCTACACATCCCCTAATATTTATATTTTATAATCAGCATAAAAAGCAGCCAAGCACATATAAGTAAATTAGATAATCCTCCTTTTTTCATACTTTTTGAAAGTCTCATATTGCTTCTATATAACAGTATTTGTGTGTGTATGTGTGTGTAAGGAAATATTTTACGCTGTGGTCTTAATGCCTATTTGCAAGTTTCAAACCAAATGTTATGTATTCTTTGTATTTCTAAAAATGTCTAGGCCAGTTGCTGATACAAAGATGTTTAATATGTTGCCTTCTACTTTCCTCACAGTCTTGATGCTTCAGTGAAACGGGTTAACCGTTTCCTTTCTAGTGAATATTTTTTTTTAAGTAGTTTCTTCTTCCTTTGGCTGATTCTCTGAAGATCGTACTTCATAGTTGTGATTAGCTGGAAAATTCCTAGAGGAGTTTGAATTTGTCTTTGTAGTAAACTTGAGGTTCTTGTTTTTGGTATTTCCTTGAGTATTTCCTTTTCCTATCAGTGTAGAAAAACTGTTCTCTAGCTTTAAAGACTTTTCAAAATAGTTACTGAAATTAGCTTAGTATTTTTAAAGTTGTTACTAATCCCAAGGTGCAGTTGCTTTAACTGCATCCTTATAAATCAGGTTTTCAAATCTATGCATATCGTGTATGCATGTATGCTCATGTGGATATGGGTATATTTTAAAATTAGTGATTTTCGTGAGCTTGATGCTTTGCCTGTTAGGCTTTGTAGAGTTAATTCTCAAACGTTCTTAGTTTAGAGATTGTTTTATTCTGGTAAATCCACACCATTTTATGGAGTAAAGATCAAATGTTTGTACTGGATAATTTTTATTCTTTATAGAGTACCCCAAGTGCTTTGTTATGAAGTCACTGTTCTATGAAAATAAAAATTTAATCATGTAGGCTATGAAAAATTGTTTTGGGGTCATAGATGATGTAGTTAAGTTTCACTTCACTTATTAAATATTTATTGAGCTTATTTCAGATAAATCAGCATATCCACCAGATTCTATCTGTATTGACTTAATTTATTGGAAATCCTGGGATAAAAGTGTAGTAATACACCCTTCTAAATATTTGTTATTTGGGTGGTAGAATTAAAAACAATGCAGTCTTAGTGAATATATTTGTTAATATAGTGCTTAATGTCTTGGGATTCATTTTGTTAACTACAGTGGAACATAGGTCTGCATGATATATGTCAGTAGTATATAATTCAGAATCTTTTCAAGCTTTAAGTCATTTGGGGTTTTTAGCAGTTATCTTTTTTATTACATGTCCGTTGGAAGTATAAAATAGAACCATCCATTCTGTTTGTTCTTGGAAATTATTTTTCATATATACATTTCTCATTTTATTTGTTTCTGCCTGCATTTTAGTCGTGAGATGGAGAATAAAGAAACTCTCAAAGGGTTGCACAAGATGGATGATCGTCCAGAGGAACGAATGATCAGGGAGAAACCGAAGGCAACCTGTATGCCAGCCTGGAAGCACGAATGGTTGGAAAGGAGAAATAGGCGAGGGCCTGTGGTAAGTGGCTATGGGTTACCAGTTATAAGGAAGAAAGCATAGGAGGAAATGGAAAAGTAAGCATAAATAGATCCTCTTGTAAGCTTTTCTTCTTCATTTTAAATGTAGTAGTTTTCTTTACTTGATATTGTGGTCATTTGGAAGAAACCATAATTAAAACTGTGCTCATTAAACAACTTAAACTATTCTGGGAACTTAACTGTTGTGTTTGGTGGAGGGGTAAATGCTTAAACCAAGACTGCCCTCTCATGTCAGTATCTAAAATCCTTTCATTGGAGTTTTATACTGTACTTGTAAATTTTAAAAAGAATTTTTCCAGTTTATTTTAGATGTTTTATCTCTAAGACAGGATCCAAGGATCTTAATTTCAGAAATCTTCTAGGAAAGAAAACATTTAATTGCAGTAATTCATAAGTGTAATGATTGGGTTTTCACATGCATGCATAAGATGTGCGTTTCTCCAACTTTGTTACAGTGTCAGCATGTTATCCTCATTTGACATGAAAAAATGTTTAATAGACCTATGGGGATTAAGATAAATTAAAAATGTGTGGGGTTTGATGAAAGAAAATCTAGAGTCCTAGATTTTAAAAAGCAGGGATACTCTGTCCTTTGCTATAGGTATAAGAATATATATTCTTATAAGAATACCATCATGAAATGTGTGTCTTCATTCTTACAAAGGAAGAAGTATTACAGTATCCTAGCACTAATCTCTCTCAGCAAGTTTTTATTTTGTTCTTTTAAAACAGATATGGCAACTTAAAATTCATCTAAGCTTTGACAAGGGTCTAAATACACCCCTGCCAAGTGATTGTCTGCCCTACATTCATCCCATATGCCTATTTAAGTTTACATTTAAATTAATTAGATGTAAATAAAAGTAAAAATTTAGTTCCTCAGTCTCACCAACTACATTTCAAATGCTCAGTAACCACATGTGGCCAATGGCTACCTTTTAGGCAGTGCAGTTTTAGCACATTTTCACTGCCTCAGAAAGCTCTCTTAGATGTGTAGTACTGACTCGTGTCTGACTTAAATAACTCAATAATCCCTGTGGCTTTCGATATCCTCATCACTGAGCTGCAGTCTGTCAGGAATATTTTACCCACTGGTTCTCATTCTAACCGATGGAATTATACAGAATAAATCTAATTGTTCCTTTCCATACCAGCACTTGGTAAGTTATTATGGGCCCGTGAGTCCTTGTCTTTACAGCTAAGTTTCTACATTTCTTCCATTTATTACTCACGTGAGGTGGTATGGTGGGAACCCCTCACCATTTTAGCTATTCGTGCCAGAAGGTGAATATGAAGAAATTAAGGATTTATCTTAGAGAAGAGAAAGTGCTATTGAAACATCTTGTAGAATGTTGGCAGTTAAAAGGGCATATTACTACTCAATCAATATAAAGAACTTTTGAACAAGCAGAGCCATCTGAAGTTTGAATGTGCTGCTTTCTGAGCTCCTTTAGATGGAGGTGTTCAAACAGCCTAAATCTTTTGAGAATACCGTAGGGCATAAATCACAACTTTTTAAAAATGAGCCAGCTATTTGTTCTTTATTATACATGAACTAAGAATATCCAGTTCTCTAAAACAAAATTTTGGTTTTTATACTGTTCACTTTCTAGCAAGTACCAAAGTACCTTGTCTGTATATAAGACATGAGTGAAGAGGGAGGAGATGTGTGGAATAAGATGCATAACACATAGTCCTTAAGCTTAATTATGCCACCCTACATTTTATGATTTACGGATTTCGTATTATCCTTAGGAAGTTTACTGTTTACTTGGGAGGTCTGATTTTGTTTGTTTTTATACTTTAAGTAAGTTGTGTCAAATCATTCTTGAAACATAAAGGGTAAATATCTCCAAATGGGAAAATTAGACTTATACATAATAAATAGAGTAATACATGAAATATCACAAAGCAACTTGTGACTAGGTGCCAAATGTGTGGGATGGGCAGAAGAGCAATA
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Task1_train_9179
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This sequence change occurs on Chromosome 5, altering MAP3K1 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; 46,XY sex reversal 6
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ACATTAGACTTTAAGGAGGCCATGCCATCCAGAAAGATTTGTTTAGACAAGGAACATCCTTTGTGTGTTTGACTCAGGGCCAGGAACAGAAACTGAAAATCCATAGCAGAGAAGAGATACTCCTGAAACAGATTTGGGGGAAGAGAGATAGCTAGGACCAGAGGAAAGACTATCAAGCACCTTGGTCTAGGAGTGCAGGAGTTTCTGGTATAAAAATGCACTGCAGTTCCACTGTGAGGCTTATTTTTTGGAACTAGCCTGGGAACCAAACCACCTCTTGCAACATTGTTACTGGAGGGGGAAAGCGCTTTTAATACTAAAGACTTGGAAGTGAATTTTTATTATGCAGTCACCACATAAATTCAGTTGCCTACAAAGCTGAGCCTCCTGGAATACCAACTGAGCAGGATGGACTTTTTTGGAAGACACTTTATCCCCTGTGTTCTTCACCCCTACCTCTCTTTCTCTGCCTTCCTCTCCCTCCTCCTTTTTCTCCTCCTCCTTTCTTCTCTGCCTTCTTCCCTTCTCTCCATCCCCCCTTCCTCTTTCCTTCTTTCTCCTCCCTCCCTCTCTTACTTTCTTCTACACATCCCCTAATATTTATATTTTATAATCAGCATAAAAAGCAGCCAAGCACATATAAGTAAATTAGATAATCCTCCTTTTTTCATACTTTTTGAAAGTCTCATATTGCTTCTATATAACAGTATTTGTGTGTGTATGTGTGTGTAAGGAAATATTTTACGCTGTGGTCTTAATGCCTATTTGCAAGTTTCAAACCAAATGTTATGTATTCTTTGTATTTCTAAAAATGTCTAGGCCAGTTGCTGATACAAAGATGTTTAATATGTTGCCTTCTACTTTCCTCACAGTCTTGATGCTTCAGTGAAACGGGTTAACCGTTTCCTTTCTAGTGAATATTTTTTTTTAAGTAGTTTCTTCTTCCTTTGGCTGATTCTCTGAAGATCGTACTTCATAGTTGTGATTAGCTGGAAAATTCCTAGAGGAGTTTGAATTTGTCTTTGTAGTAAACTTGAGGTTCTTGTTTTTGGTATTTCCTTGAGTATTTCCTTTTCCTATCAGTGTAGAAAAACTGTTCTCTAGCTTTAAAGACTTTTCAAAATAGTTACTGAAATTAGCTTAGTATTTTTAAAGTTGTTACTAATCCCAAGGTGCAGTTGCTTTAACTGCATCCTTATAAATCAGGTTTTCAAATCTATGCATATCGTGTATGCATGTATGCTCATGTGGATATGGGTATATTTTAAAATTAGTGATTTTCGTGAGCTTGATGCTTTGCCTGTTAGGCTTTGTAGAGTTAATTCTCAAACGTTCTTAGTTTAGAGATTGTTTTATTCTGGTAAATCCACACCATTTTATGGAGTAAAGATCAAATGTTTGTACTGGATAATTTTTATTCTTTATAGAGTACCCCAAGTGCTTTGTTATGAAGTCACTGTTCTATGAAAATAAAAATTTAATCATGTAGGCTATGAAAAATTGTTTTGGGGTCATAGATGATGTAGTTAAGTTTCACTTCACTTATTAAATATTTATTGAGCTTATTTCAGATAAATCAGCATATCCACCAGATTCTATCTGTATTGACTTAATTTATTGGAAATCCTGGGATAAAAGTGTAGTAATACACCCTTCTAAATATTTGTTATTTGGGTGGTAGAATTAAAAACAATGCAGTCTTAGTGAATATATTTGTTAATATAGTGCTTAATGTCTTGGGATTCATTTTGTTAACTACAGTGGAACATAGGTCTGCATGATATATGTCAGTAGTATATAATTCAGAATCTTTTCAAGCTTTAAGTCATTTGGGGTTTTTAGCAGTTATCTTTTTTATTACATGTCCGTTGGAAGTATAAAATAGAACCATCCATTCTGTTTGTTCTTGGAAATTATTTTTCATATATACATTTCTCATTTTATTTGTTTCTGCCTGCATTTTAGTCGTGAGATGGAGAATAAAGAAACTCTCAAAGGGTTGCACAAGATGGATGATCGTCCAGAGGAACGAATGATCAGGGAGAAACTGAAGGCAACCTGTATGCCAGCCTGGAAGCACGAATGGTTGGAAAGGAGAAATAGGCGAGGGCCTGTGGTAAGTGGCTATGGGTTACCAGTTATAAGGAAGAAAGCATAGGAGGAAATGGAAAAGTAAGCATAAATAGATCCTCTTGTAAGCTTTTCTTCTTCATTTTAAATGTAGTAGTTTTCTTTACTTGATATTGTGGTCATTTGGAAGAAACCATAATTAAAACTGTGCTCATTAAACAACTTAAACTATTCTGGGAACTTAACTGTTGTGTTTGGTGGAGGGGTAAATGCTTAAACCAAGACTGCCCTCTCATGTCAGTATCTAAAATCCTTTCATTGGAGTTTTATACTGTACTTGTAAATTTTAAAAAGAATTTTTCCAGTTTATTTTAGATGTTTTATCTCTAAGACAGGATCCAAGGATCTTAATTTCAGAAATCTTCTAGGAAAGAAAACATTTAATTGCAGTAATTCATAAGTGTAATGATTGGGTTTTCACATGCATGCATAAGATGTGCGTTTCTCCAACTTTGTTACAGTGTCAGCATGTTATCCTCATTTGACATGAAAAAATGTTTAATAGACCTATGGGGATTAAGATAAATTAAAAATGTGTGGGGTTTGATGAAAGAAAATCTAGAGTCCTAGATTTTAAAAAGCAGGGATACTCTGTCCTTTGCTATAGGTATAAGAATATATATTCTTATAAGAATACCATCATGAAATGTGTGTCTTCATTCTTACAAAGGAAGAAGTATTACAGTATCCTAGCACTAATCTCTCTCAGCAAGTTTTTATTTTGTTCTTTTAAAACAGATATGGCAACTTAAAATTCATCTAAGCTTTGACAAGGGTCTAAATACACCCCTGCCAAGTGATTGTCTGCCCTACATTCATCCCATATGCCTATTTAAGTTTACATTTAAATTAATTAGATGTAAATAAAAGTAAAAATTTAGTTCCTCAGTCTCACCAACTACATTTCAAATGCTCAGTAACCACATGTGGCCAATGGCTACCTTTTAGGCAGTGCAGTTTTAGCACATTTTCACTGCCTCAGAAAGCTCTCTTAGATGTGTAGTACTGACTCGTGTCTGACTTAAATAACTCAATAATCCCTGTGGCTTTCGATATCCTCATCACTGAGCTGCAGTCTGTCAGGAATATTTTACCCACTGGTTCTCATTCTAACCGATGGAATTATACAGAATAAATCTAATTGTTCCTTTCCATACCAGCACTTGGTAAGTTATTATGGGCCCGTGAGTCCTTGTCTTTACAGCTAAGTTTCTACATTTCTTCCATTTATTACTCACGTGAGGTGGTATGGTGGGAACCCCTCACCATTTTAGCTATTCGTGCCAGAAGGTGAATATGAAGAAATTAAGGATTTATCTTAGAGAAGAGAAAGTGCTATTGAAACATCTTGTAGAATGTTGGCAGTTAAAAGGGCATATTACTACTCAATCAATATAAAGAACTTTTGAACAAGCAGAGCCATCTGAAGTTTGAATGTGCTGCTTTCTGAGCTCCTTTAGATGGAGGTGTTCAAACAGCCTAAATCTTTTGAGAATACCGTAGGGCATAAATCACAACTTTTTAAAAATGAGCCAGCTATTTGTTCTTTATTATACATGAACTAAGAATATCCAGTTCTCTAAAACAAAATTTTGGTTTTTATACTGTTCACTTTCTAGCAAGTACCAAAGTACCTTGTCTGTATATAAGACATGAGTGAAGAGGGAGGAGATGTGTGGAATAAGATGCATAACACATAGTCCTTAAGCTTAATTATGCCACCCTACATTTTATGATTTACGGATTTCGTATTATCCTTAGGAAGTTTACTGTTTACTTGGGAGGTCTGATTTTGTTTGTTTTTATACTTTAAGTAAGTTGTGTCAAATCATTCTTGAAACATAAAGGGTAAATATCTCCAAATGGGAAAATTAGACTTATACATAATAAATAGAGTAATACATGAAATATCACAAAGCAACTTGTGACTAGGTGCCAAATGTGTGGGATGGGCAGAAGAGCAATA
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Task1_train_9180
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A genetic alteration is present in MAP3K1 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; 46,XY sex reversal 6
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Task1_train_9181
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Mutation context: Chromosome 5, Gene MAP3K1 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; 46,XY sex reversal 6
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AATGTATTTGTCTCCTTCCCTCAGTTGTTCATAATTTAAAAAAACACTTTTACTTGCCTCCATCATGACCTTCATTCCACTGGAAATTTTAATGTTACTTTTGGTATTAATACTATACTGCTTATTGTACAGCTTCAACTTCAAAACTTCTTGTGGTTTCACTTCACATATCTAGAAACATCTCTTCCTGAACTAACGGACATACGGGGTTATTCAAGGATAGAAGGATAGAAACCAGAACCCTTCAATGCTAACTTTTCCCAATGTTTAATCCCCGTGCCTGCCAAGAATTTTTATCATGTTTCTTATTTGCTGCCATTTAAAATTAATTTCTCTTTTCATATCCTAATGGCATACAATGGGTGCTTAATAATTGCAGAGGAGATGAATAAGAAAAAAATATGTGATGGTTACCTTGAGTTCATCATTTTTATTTGTAAGAACAGTTTCCCATCCCTTTACCATCTCTTCTGATTGAATGTTTTTTCATCCTCAGTAAGTAGGGCTTTTTTGTCAGTTGGTTTGTAATGATTTTCTTGGTTGTTGAATGCTCAGTCTATTATTTTTTAAATGTAGGATCTAAAACCAGACGGGTCTCCAGTAGACAATAATAAAGTAAAATAATTATTTTCAATAATCTGTTAAATTCTGTTGAATTAAATTTGTGAACAGGTGCATTAACACATTGAGCTTATATATCATTAGGATTTGTTACATTTTTCTTTTGTGACCATTACAGTCCTGCAGCTTTGGAATTCTCTTAGCATATTAGCAACCCATTTATGAATCTAATAAAATCTGCAAAAATATTAAACACATTCTTGTACCTAGTTCATTAATGAAATTTAATGAACTATTAATGAACATAGGCCCTCACCTGCCCTTTCATGACCCATCAAAGAACTCTCAAGTTGATTCTGAGCTGTTAGAGTTCATTCTTTCAAGCATATGGTCTAGTTTGTTTTGCCTAAGCTTTAGGTCAGACTAGGCTCTACATTCCTAGCTTTTTATTAAGCATGTTAGGTAAGACAGTTAAAACATAGGTAGTGGTACACTACTTAACAGTACCAGAAGCTCACTATATTCTAGTTGGTTCATTCTCCCATAATATCCCTTTATAACAAAACATATGTAAATAAGTATGTTATGATCTGTTTTTCAAAAGTTGTGTTTATTCATCTTTAATATTTAGGCATTTTTCACATAATGAATTATCTTAGGTATTAAGCTTACTTTTAGCTAATTGGCCCATAATGTCAAGACCATTCACCCTTTCCTCACTGTAGGGACTCTGGCTTTTGGGGCATGGTATTGACGACGATAACAGCATATACTATAATTCTACGTCTACATTTATCCTTTGCTTACTCGAACACAAGCATTTTTTCTTCAGTTGTTTGATTTGTCCACTCCATTCGTTTTACAGTCCTACCTGTTTTGTCTAGTTTTTTAAACCTTTTTATACAGACAAAAACCAATTAAATGTGTTTTGCTTATTGCTCTTGTCTGTAAGAGAAATACTCTATATCTCTTGAAACCTTCTCCTGGTGCTTTTTTTGATTTGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTCTTAATCTTGCTCCAGTTTTTCTCTTTAAACTACCTTAATATGAATACAGAGTTGAGGTTTTCACAGTTTTTTGGCGTTTTGGTAAGCATGTGGGACAGTAGAGGCATAGAATGTATGTATAGCCATCTAGTGACTTAATGGAGCTTATTATTAATTTTACCTGAGCTAATAAATATTAATGACTTTGGATAATTATCAGTTAAACTTGAGTATAAAATTCTTCCTTATGATGCTTAAGTGGCTGGATATATTTGAAGTTGTGAAGGATGGTAAAGATTTCAGAAATGTCCAGTTTTTACGTAGTAATCAAAAATGATGCTAAACTCAAAATGCTCTGGGTCCATAAGCTTTTCTTTACATTGAATTCATCGTGTGTGTTTGATACAGGTGTTTGGAATGGAACTCGTTGGCTGCTTATTTTCTAGAAACTGGAATGTGAGAGAGATGGCCCTCAGGCGTCTTTCCCATGATGTCAGTGGGGCCCTGCTGTTGGCAAATGGGGAGAGCACTGGAAATTCTGGGGGCAGCAGTGGAAGCAGCCCGAGTGGGGGAGCCACCAGTGGGTCTTCCCAGACCAGTATCTCAGGAGATGTGGTGGAGGCATGCTGCAGCGTTCTGTCAATGGTCTGTGCTGACCCTGTCTACAAAGTGTACGTTGCTGCTTTAGTAAGTAGCTTTATTCCATAATCATATCATTATGGGTTTGGGGTTTTTTGATGGTTCGTAGATAGTGTTTTTAAGATACAATAAAGCTACTTTACCTAATTTTGGAAAATCCAAATTTTATTTTTATTCCATAATTCCAGGAAATTACAGCTTTTGTTTTGTTTATTTGAATTTTACTGATTTTTATGATGTCCAAGGTTTCTTATATAACTGTTTTACTTTTTAGTTTCATTGTTTTAAAGGCTTTGCAGGGGTATCCAAGGGAGAGAATATAGTCATGGTTTCTTAGTTTCTGTTTGGGCCAGTAAAGCTCCTTCCTCATCCTCCTTTTCCACTTACCACTAGAGACAGACTAAAAACCATGGCTTCAGGCTGCTAAAGCCTAAAACAAAACAAAACAAAACAGAACAACAACAAATAGGGTGAGCTAGACAAGCTTGCTAATTTTTAAAGATTTTTTTAATGTCTTGCTGTTCATATCTGTACATTTTTCTGAGCAGATACCTTATACATGACCAAATTAAAAATGCTTTTTGGGATGGCAGAGTCATCAACGTTATTCTGATTTTTTAAAAAATTTATCAGATATTAAGGAAGATATGTTTTTAATAAACATTTTGATTGATTTTTAATAAACATTGTCATGTGGAGATTCAAAAGCCTTTTCAAAGAAAAGGGTTCCATGACATAGATCATTGAGTTGTTTTCCAGTTTAACCTGTTAAAAGTTCTTTCATGGGTGGAATAGAGTGACAAGGAGGTAATTTAGGAGACTAACTGGACTTTCTCCATTCTGCGTATATGTCTCTTTAGGGCTTCTCAGCCTCAGTACTATTAACATTTGTTAGATAATTATTTGTTGGAGGGTGGGGGGAGGGCCAGGGATGTTGTCATGTGTGTACTGTGGCAGCATCTCTGGCCTCTACCCATTAGATACCAGGAGCAAACCCACCCCCACCCGATCATGCCCCCAGTTATGACAACCAAGAATGTCTCCAGGCATTGCCAAATGTCTCCAGTGGTCAAAACTGCCCCCAATTCAGAATCACTACTTTAATTCTTATCTAGTCTGTTCTTAAAATTCATGAGCAGTCTGTAGGCTTCCTCCCTCAGTCTTTTTCTAATGCATCCTCTACCGATTGGGCCTAATGAATCTTCTTGACAGGTAATACAGCATGACAGTTACGAACATGGGTTTGGAGTCACAATTGAGTGATCTCATAATTTATCATTCCAACCACAATGCTTGCATAATGTGCTGGTTAAAGTTGGACTAGCCTAGGCAATCTGAACACATGATCAAGATCATAGAGACAGACCTGGATTCAAATTCTGGTTCTCCCTTTTACTAGCACGATGGCTTTATGAAGGTTACTTAACCTCTCTTAAATAAACTTCAGTTTTCTCACCCATAAAATAATGAAAATACCTTTTAGGTTTGAAATTAGATTATGTAGAAACTTTCAACCATATGCCTGGCACATTGTAAGAACATTTAATATTATATAATAGTTATCATTATTTCTTAAACACAACTTGGATTATCCCCCAAATCATTTAGAAACCTTTAGAGGTTTCTGTTTCTTTGACATTCCTAAAGCATATTCTGTGGAAGTTTGGCAGGGTTGTGAAAAGTTCCCTGAAGAAAGAATCCCGTATTCAGTTAAGATTGGTGAACACTGGATTACACAAGGATAACTAGGTCTGTTGACTGAAAGGCTTCTAGGATCCTTCAGTAAGCTAATGTACATTGTGAACCTAAAGGATCAAAGGATAGAATGCATTGTTTCCCAGAGTTATTTTGCTACACCTTGTTTTTTCATGTAGCATCTGGAGGGACCAG
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Task1_train_9182
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Given this context: Chromosome 5, gene PDE4D (phosphodiesterase 4D) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_9183
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Gene PDE4D (phosphodiesterase 4D) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TTATGTGGCTGTCCATTAAGGAAGAGTAGTTGCTACACTTAAAACCGTTTCTCAGGGATGTTCCTGATATAGTTCTTAATCCCATGGTGAAATCATTAAAACCAAATAGGATTAGTTGTATTGGTGTTTGTTAATATATTGTTAATATTCTTAAAAACTGCCTAGTTGGCTGTTTAACTTTTCTCTGTAAACCAAGAGTAAAAGCTAGTCATGATATACAACCTCGTGGTTGAAATGAATGTTAACCCTAACTTAACTACCTGTTTCTTTTCACCGGTGACAATGGTAGTGATATATTTGACAAGACCTCATCTAGCAAACATGGATAAGGTTCAGACACACGCTAAATTATAAAGCAGCACAAGGGGAAAAACCTTTTTCTTACTATAACTGGCTGTAAAAACAATAAAAATGAGCATGAAATGTGTGGATTATTAGAGCATGAAATGTGTGGATTATTAGAAAGACATGCACTTGTGAAATGAACATCTAGTGACACAGCAAAACGTTATTAGGAGATACTAAGTAGGAAAACATCTAAAAAAGACTGACCATTTTAGCTACTGGGTATTTATATATCTCCCACTTGCTTCAGACAACACGAACTGATGACTGAGTTTGCATGAAGCTTAAGACACATTTGATATAACACACATAAAAGTATTATAGAACAAATAGTCACTTTGCACATGAAGAAAAACACTGGTGAAGAGCAACTCTGCTTATCTGGAAAGAGTGAAACAAAATGCAAAGTAAATAATAAAGACTTACAAAAAGGGTTTCCTGCAACATAAAGTTGTTTTTCTCTTTTAAAATATGGAAGTCATTGGTATATAAAACAAACAATGAATCACTACAAATCAGTTAATTGCTATGAACTATAAGGTGCAAGTAAAATTCATAAATTAGATTTTTATCCAGTGTAGCACAGATTTGTACTGAAAACTTGCAAGTTACTCCTTAGAAAAAAATAACCAGTGGCAGATGAAGTTCTGAACATAGTTTTTTTTAAATATAATACCTCAATACATTTAATAATAAAAGTAAGCTCTACAAAAAATCTGTTTTACATATCATACAAAATGTAGAGGTCAGTGCAGCTCACTGAACCACACTATTCAGTCATGTATCAGGAAGACTTGAAATTAGAAAATTATGCAATTTCTGTGGCTCATCCTCCTCCTACTGGTAACAGATTCGTGCTATGTCCTGTTCTTGACATATTTGTTGCTTCGTCCATTAAGTTCACTCTGTGCAATGCCTTTCTTCTGAAAATATTGCAAACAAATAAAAAGGAATAGAAACCCCAAGTCCAATAAACTTTTGGGCTGCCTGATGAGTCACACTCTCTTGAAAATAATTTGGAGTAGATTTTATCTGCTTTGTCAGCTCTACCAAGCTGAAATCTTGTTAAAAACGCTGTTCGTGAAGATGTCCACCTTGCTCGGATGACATGGAGGTGAAAAAACTGGTTACGATATTCCTGAGCGCTGGACTGAGTAGTCAAGGTCAGTTTTGTTCAACAAACGTCCTGGCAGATGACAGTGAGGTGTGACCGTGGTTGTGGCATGTGACATGCACTTTGGAAACAATTTTTCTACTTAAAAAAAAAAAAGGCATGAAAGTTTTTGCACTGTTACGTGTCAGGAGAACGATCATCTATGACACAGGCTTCAGGCTGGCTTTCCTCTTCTTCCCCTACTGCCTCCTCTTCAACCTGTTCATCAAGGGGAATTTCAGTAGACTCTGAGTCTTGAGTACAAAGAGTCTTGGAGTCACTGCAGCTAGTGTCTTCTTCCACTTGACTGCCACTGTCCTTTTCCGTGTCTGACTCACCATCTTCCTCTAAAGTTAGTTCAAACTGGAATTTCTCAGTTTGACCCTGCCGGCCCTCCTCTGGGTCATCAGGTGCAGGAGAGGGGCTCTGAGGGATTGTGCTCTGGTACCATTCACGATTGTCCTCCAAAGTGTCCAAAATATCCTGGGCGTCAGGGTGGACGAGGTCTGCCCATGTCTCCCAGAGGGGATGAACAATATAGTCTATGAAGCCCACCTAGTTAAGAAAAAAATCCAGTATGAGTAGAGGACTTGGGACTAAGAAACAATGGAAAAGCTTAATTAGATCATGGCCCACAAATAAAACACTGAACAGAAGACTACTAAACTTAGTTTGGTAAAATTGTCACTATTTTCAACAACAACAGACCATTTAAAGTAAAGTATTGCTACTAGCTGGTCAAAATTAGCTTCTAGAACCTTTGGTTAAAGAGCATGTTCTATAGCATAAAAAATTTTCCAGTTGTTGACATGGTAGGGCTTATTTTACAATCACCAATTTGTAGGTGAATCCAGATAACTGAAATAATGCCATGTGCTCTATGTATATGAATATATTAAATGAATATAGTCATAATAAATGAATATGTCTTTAGAATATATATATGACTATATGAATGTAAGTCATAAGAATGAAAGTTCTTTGGATCATAAATACTAAGGTGAAATTGAGCTTGTCAAAAACAAAGTAATTTTAAAAATCCAGTAAAATACTATCATATGTAATACAAAGTAACCAAATGCTAAAGCGGTAGCTCTGTTCTCTCTGAAAGCTATACACTTCATGCATTACCTGTGATTTTTCCACGGAAGCATTGTGCTTGTCACACATGGGGCTTATCTCCATGCCACGTTCCCTCTCTCGGTCTCCTTGGCGGAAGAACTCCTCCATTATCCGGTCCGTCCACTGGCGGTACAGCTGGAGAGGCTTTGTTGGGTTGCTCAGATCTGCACAGTGCACCATATTCTGAAGAACCTAAAATAGATGGATGCATTCTCTATTCACTCCTGTTCCTTTTTTTTAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTAGAAATTCACATTGGATGACTGCAACACTTAAAAATACACGTAGTGTAAGATTTATTCCAAACAGCTCAACCATGATGTGTCTGTGTATAGTTCACACTTGTATTAATAGTTCCAAATTATGCCACTTCTACTGCATCTAAATAGCTTAAGAGAAACTGTTTATGTGCATGGCTGACTAGATTCAGAGCTGCTTAAGTGGCTGGTTCTGTGGGGTGTTTGTTTGTTAGTTTTTTTAATTAATGTAGATGCAAACAGAAAGACCAGTAGAATTTTACCTGGTTAATTCTCAGGAATAAAAATTTGGATAAAAATCCTGCCTACAATTGCTGAAAGTATAAGGTGGGAGAAGGAAGAAATACATCTTATCAAAGCTGAACACGCAGACATGTGCACATGTGCACAGACACACACACACAGAGCAAACTCAAACAAGGCTTTACCTGAATCCTATCGGAATAATTATCAAGAAGAAGAACTCCAGAGCTTGTCACTTTCTTAGTTTCAACCATAGTCTTCAAATCAGCCAGTAGATTCATGTGTTTTGACATATCTGTTGCAAGTACCTTAAAATATAGAGTATATTATTAAGTTCAGAGAAAACAGAATTTACACATGAAAATATTACGCAGAATATAAGAATGAAAAAGGAATAAAACAACACTATGCCTTTTAATGACAGTGGAAAATCCTTACTACTCCTTGGGGGCAGAGTCTTTTCCCCTTTGCTATCAAGTTTTCCCAAAGCCCAGATAAATGTGTGTAATATACAGAAATGCTAGGCACTGACAACCACTTTCATGGTGAAAAATGGGTGACATCTCCATGGATAAGACATCATCACAAGTTTATAAGTTTTTGAAAGCTAGAGATTTTCCTGTGTCTCATAATCACTGAATAAGATGCATAGAAAAAAGAGTAAAGTCATGGATGTCTAAATGGCACTGTCTACTGATGAGAAAAGGTGGGGAAAAAATCCATTTGAGCTGTGGCCCACACAATCTGCTTTTGTTAGTCATTTTTCTCTGCCCGCCACCAGACTGGAGGGGCCCAGAAAATAAATGATGAGGGTGAGCTGACATTATTCTCAAGTCCAAACTGCTAGAAGTGAAAAACCTATTACAGAACATCACAGCCAGCATCACGGGCAGCTTCTATAACATAAAGGGCCATAATATGTTTTGAAATGCAGTTCCTTTTACCTAATACTCATCTTG
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Task1_train_9184
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This mutation occurs in PDE4D (phosphodiesterase 4D) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
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Task1_train_9185
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This alteration occurs within gene PDE4D (phosphodiesterase 4D) located on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
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CTCTCTTGAAAATAATTTGGAGTAGATTTTATCTGCTTTGTCAGCTCTACCAAGCTGAAATCTTGTTAAAAACGCTGTTCGTGAAGATGTCCACCTTGCTCGGATGACATGGAGGTGAAAAAACTGGTTACGATATTCCTGAGCGCTGGACTGAGTAGTCAAGGTCAGTTTTGTTCAACAAACGTCCTGGCAGATGACAGTGAGGTGTGACCGTGGTTGTGGCATGTGACATGCACTTTGGAAACAATTTTTCTACTTAAAAAAAAAAAAGGCATGAAAGTTTTTGCACTGTTACGTGTCAGGAGAACGATCATCTATGACACAGGCTTCAGGCTGGCTTTCCTCTTCTTCCCCTACTGCCTCCTCTTCAACCTGTTCATCAAGGGGAATTTCAGTAGACTCTGAGTCTTGAGTACAAAGAGTCTTGGAGTCACTGCAGCTAGTGTCTTCTTCCACTTGACTGCCACTGTCCTTTTCCGTGTCTGACTCACCATCTTCCTCTAAAGTTAGTTCAAACTGGAATTTCTCAGTTTGACCCTGCCGGCCCTCCTCTGGGTCATCAGGTGCAGGAGAGGGGCTCTGAGGGATTGTGCTCTGGTACCATTCACGATTGTCCTCCAAAGTGTCCAAAATATCCTGGGCGTCAGGGTGGACGAGGTCTGCCCATGTCTCCCAGAGGGGATGAACAATATAGTCTATGAAGCCCACCTAGTTAAGAAAAAAATCCAGTATGAGTAGAGGACTTGGGACTAAGAAACAATGGAAAAGCTTAATTAGATCATGGCCCACAAATAAAACACTGAACAGAAGACTACTAAACTTAGTTTGGTAAAATTGTCACTATTTTCAACAACAACAGACCATTTAAAGTAAAGTATTGCTACTAGCTGGTCAAAATTAGCTTCTAGAACCTTTGGTTAAAGAGCATGTTCTATAGCATAAAAAATTTTCCAGTTGTTGACATGGTAGGGCTTATTTTACAATCACCAATTTGTAGGTGAATCCAGATAACTGAAATAATGCCATGTGCTCTATGTATATGAATATATTAAATGAATATAGTCATAATAAATGAATATGTCTTTAGAATATATATATGACTATATGAATGTAAGTCATAAGAATGAAAGTTCTTTGGATCATAAATACTAAGGTGAAATTGAGCTTGTCAAAAACAAAGTAATTTTAAAAATCCAGTAAAATACTATCATATGTAATACAAAGTAACCAAATGCTAAAGCGGTAGCTCTGTTCTCTCTGAAAGCTATACACTTCATGCATTACCTGTGATTTTTCCACGGAAGCATTGTGCTTGTCACACATGGGGCTTATCTCCATGCCACGTTCCCTCTCTCGGTCTCCTTGGCGGAAGAACTCCTCCATTATCCGGTCCGTCCACTGGCGGTACAGCTGGAGAGGCTTTGTTGGGTTGCTCAGATCTGCACAGTGCACCATATTCTGAAGAACCTAAAATAGATGGATGCATTCTCTATTCACTCCTGTTCCTTTTTTTTAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTAGAAATTCACATTGGATGACTGCAACACTTAAAAATACACGTAGTGTAAGATTTATTCCAAACAGCTCAACCATGATGTGTCTGTGTATAGTTCACACTTGTATTAATAGTTCCAAATTATGCCACTTCTACTGCATCTAAATAGCTTAAGAGAAACTGTTTATGTGCATGGCTGACTAGATTCAGAGCTGCTTAAGTGGCTGGTTCTGTGGGGTGTTTGTTTGTTAGTTTTTTTAATTAATGTAGATGCAAACAGAAAGACCAGTAGAATTTTACCTGGTTAATTCTCAGGAATAAAAATTTGGATAAAAATCCTGCCTACAATTGCTGAAAGTATAAGGTGGGAGAAGGAAGAAATACATCTTATCAAAGCTGAACACGCAGACATGTGCACATGTGCACAGACACACACACACAGAGCAAACTCAAACAAGGCTTTACCTGAATCCTATCGGAATAATTATCAAGAAGAAGAACTCCAGAGCTTGTCACTTTCTTAGTTTCAACCATAGTCTTCAAATCAGCCAGTAGATTCATGTGTTTTGACATATCTGTTGCAAGTACCTTAAAATATAGAGTATATTATTAAGTTCAGAGAAAACAGAATTTACACATGAAAATATTACGCAGAATATAAGAATGAAAAAGGAATAAAACAACACTATGCCTTTTAATGACAGTGGAAAATCCTTACTACTCCTTGGGGGCAGAGTCTTTTCCCCTTTGCTATCAAGTTTTCCCAAAGCCCAGATAAATGTGTGTAATATACAGAAATGCTAGGCACTGACAACCACTTTCATGGTGAAAAATGGGTGACATCTCCATGGATAAGACATCATCACAAGTTTATAAGTTTTTGAAAGCTAGAGATTTTCCTGTGTCTCATAATCACTGAATAAGATGCATAGAAAAAAGAGTAAAGTCATGGATGTCTAAATGGCACTGTCTACTGATGAGAAAAGGTGGGGAAAAAATCCATTTGAGCTGTGGCCCACACAATCTGCTTTTGTTAGTCATTTTTCTCTGCCCGCCACCAGACTGGAGGGGCCCAGAAAATAAATGATGAGGGTGAGCTGACATTATTCTCAAGTCCAAACTGCTAGAAGTGAAAAACCTATTACAGAACATCACAGCCAGCATCACGGGCAGCTTCTATAACATAAAGGGCCATAATATGTTTTGAAATGCAGTTCCTTTTACCTAATACTCATCTTGTTCTTATGTCTAAATTATAAACAACTTGCATCACAGTTCTCTTCTTTGGCTTTTATCAGCTACTTACGATGTCAATGACCATTTTCCTTAAAGATTGTCTTTGTTTTTTGGTCAAATTCTGGAAAATGTCACAGTTTTCTTCCTGAAGCAATTTAAAGCCCACAGCCAAATGATGGTTCTCTAAGACTGAGGAATCATTGTACATCAAGGCAAGTTCAGAGTCTGTAAAAAAGACAAAAGGCCAAAGATCAGCAAAACTGTTTGTGAGAAGTTTATCTGATTCTTAAAATTCTGGATTTAGGATGTAATTTCCCCTAAACTTCTCTGCTGCCCTTATCATTACCTGACAATATCCAGGAGAGAATAAATCAGATAACATAAGAGCAGGAACAACACTGGAATGAATCTTGGGGAGTGAATTCTAATGCTACTAACATGTGGCAGGTCATTTCACTCTGTAGGTCTCAGCTTTCTCTAAAGTGAAAGAATTGGATCTTTAACCTCTCCTCTAGAGTTGCCATGAGCTCAGCAGAATATGACATTATTCTTAGTATCTATAACACATCCAGAGCATAAGGTTTTGTATTCCTGATAACTGTGAATTACCTACCCTGCACTATATAAAGTGAGGATCCTGTGTTACAGGATTGTTTGTACTCAAAGAGGGTACAAGAACAATAAGGAATCATATGAACAAGTTTAGATTTGCTCATTTGCTCATGTATAGCTCTGAAAGTCCAAGCTTTATTCATTGTTTTCCATTTTCTTTTCCAAGTATCGTGGCAGTCATTGTATACTGTACAGGGATATTGCTCTTCCTGCCTGCTTGCTCACAGCTTCACAGTGATGTTGTGTTTGGCTGTCTGTATACCCTCTGGTGAAGATTCTGCCACTCTCTCCCTACTGCCCTAGACCTGTGAATTTTAGGCAGGGAGAGATTCTGCCTCTCTCCTACTTCTTGTAAATAGCAGACCCAGAGCTACAAGATAATCATTAAAAAACTTTTGATGCTTTATTCTCTTTCCACTTAATCACTGTAAAGACTAAAAGCAAATCCGAGGCAGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATAGGGAGACCTCATCTCGACAAATAATAAAAAATTATCTGGGGATGGTAGGGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGATGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATTATATCGTGCCACTGCACTCCAAACTAGGCAACAGAGCAAGACTCTGTTTCAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGGTTAAAAGCACAGGTATTTGATCTTT
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Task1_train_9186
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This variant affects the gene PDE4D (phosphodiesterase 4D) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
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Task1_train_9187
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The gene PDE4D (phosphodiesterase 4D) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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ACCATGTAAGCATAGGCAAACTTTAGGCACATTTACTTAAATGTACTGAAAATTGAACAGTATGGCTTAACCTTGTGACTTTGACATTACAACACATTTATGTACTTTTTAAGTATCAATCACAAAGCACTTCTTTAATGGATAAAATCTATTCACAAAACCTTAACTGTTTTCCTAAAACCCAGAAGACATGACAGATTTCTAACTCTTTAAGGCCAAACAATGAAATGAAGATGCAAATAATCACCCCCCAAACCCCTAAAACATACCAAACCACCTGTCTAAGGCACTTTAAAAGGAGCTTTATAAAATGCCTTCCCATCTTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACCCCAATTAATAAACTTTTCTATCCATTTAAAAGACTAGAAGTGAAAATTCATGAAAGGGCATCATTTAATATTTATGATCCTGATCTTTGAAATCATCATACCTTGGCAAGGACATCTTCTTGTTCAGTTTTAACTCCAAACCTTGGGATACTTGAATTAGTCAGACTAGAGCTGTGCATCAATTTCTTGACTCCACTGATCTGAGACATTGGTCTTTTCTTTTTCTCCTTTTCCTTCTGAGTTGGAGAAGGAATTTCCACTTCATGTTGCTTATCTTGAGAAATTTAGAAAATGTTCTATATTTATTATTAATTCTATCTGTTTTATATCATATGCATAATTGGAAGGATTATAATTGATCATTATATATTCCAGGAAATGTTTCCAACTAAAAAGTTTCCTTTTAGAGAGTTCAGTATTTACATTTGAATTGGACTTAATTTGATGTCTTCAAACACAAAATTAAGCAAATAAGTTCCATTACAAAATAATAATATCAAATGTATTCCATGGTTACCTCTTTGATACAATGTCCTAATAAAAAATGCTGCAAGACTTAGCATGACAGCAGACTCAGAATACACAACAGGTGGTTATTTCCACTGTTCAATTCCATTCCTTTGTGAAACTGACTTAATGAACTGAATATTGTTCTTGCCAACTAAGGACTACAGTTTCAATACATACTTTGAAATGGTAGAAACTTTATACGCAAATGTCATGAAAACAGCAGTATATAAAACTAACAGCTAACTGAAATGGGTAACACTGTGGGAGCTGAAACAGCAGGTTTTGGATGACTTAGATTAATTCTGCTACTTTTTATTTCTGTATGATAGTGAGATAAGGGTTAAATCCCCAGGTTTTATGGGAGCATAGAGAATCATAAATATTACCTGATAAGTGAATACGTACATAAGCTAATTGTGTTCTATAGTAAAAGACCTAAGATATCTTCTTACTTTCATCCACGATTTCAAGGCAGTGATGAGCAACTCTAACTCATCCTTATATATAGAACATATTCTAAGTGTTTAATAAATGTTAACTATATATAACAGCAATTTTGTTTTGAAAGTAAGTCCAGGATACATTCAAATTACTGACCTTTATTTACTGCATTTTCTTTCTGTGGATGAGGTACAAGAGTTGTCCCAGGACACCAAACTCAGCTATTATTAGCAAACTTTTATTTAGCAATTGTATTTTATCTGCCCACCAGTTTACTAGGCTTGATGTACACAAGACGGTAAATTCATCGAGGGCAGGAATCATTTCTAATTTATCATTAAACACCTATTGCCCAACAATGGCTGGCATTTAATAAGAATTTGTTGAAGATATGAATAGATCTCTCTATAAAATATATTTTACAGTTTGGTACTATGAAAAAATGGCAATATATAATCTTAATTCAAGAATTCCTAAAGTCCTAAATAAAACTAAGAAAATGTACCTTGTCACCTGCAACTCTAAAACTCAGAGGCGGATAGTGTCGAATTATTAATATGACGAATGAAAACAAATAGAACTTCTAACACTTGTTTGGTTTCCAAAATGAGTTGGCACCCCAATCCTCCTACAAAAACAAACAAGCAAACAACTGAAGAAAAAAATTTAATTGCATGTTGTTATTCTCACCTAAGAATGTGTTTGATATAAACTCTGACACTTGATTTCCAGACCGACTCATTTCAGAGAGATGGGTGAGCTCCCGATTAAGCATCCTTTTAAACTGAAAAACAGAAAAGTAAAATGAAATAATAGAAGAGGAAAATTTAAGTGAAATATATATGCATACTCTGAGATACAGGAAGATATGCCCAAAGAATTTTTAAGTTGTCCTGACAATTTAGAACAGTGCCTTCCAGCAGAACTTTCTTCAATGAGGGGAAAACACCATAATCGGTGCTGCCAATTATAGCAGTCACTAGCCACAGGTGGTTACTAAGCATTTGAAATGTGGCTAGTGCAAATGAGAAACCAAATTTTGAATTTTATTTAATTTTAACTACTTTTAATTTAAATAATCACATGTGGCTCATGGCCACCAGACTGACCAGCACAAATTTAGACTCCCAAGGGCTGAAGGGAAAATCAGGAGAAATAAGCAAAGAAAAGGGAATTAAAAATTAAGATGTATTATTAGTTATTTAGAGAAGAGAGAAACTAATTTATAGCACATAAAAGTGTTGCCATACAATAAAACATGGAATGCTTTCTTCAATTAATTTATCATTAGCAGAAATGAATATATATACTGATCAAGGGCTCAAAATTTAGTCTTTTACTCCAAAGCAAAACTTAATAGACTTGAGTACTCTTCCAGGACTATGGAGAAGTAAAATATTTAAATAAATACTGTATAATGTTTCCTTTTAAAAGTTGTTTTTCAAGTAAGAGTATAACACTTATTGTTTCTCAACATCCACAAAATTTACCATTTTCCCAAGTCACTAAATAGGAAACAGGTCAATTTTCAACAATCTACTTCACAGTTTTTATTACTGATGCCATAGTGCCTATTTCATTGAAAGAAACACTGGAATTAACCTACCAACACCACATGGCATTACCAGTATCCAAATCTCCCAAAGATTTTACACTTCTCCCACCCCCATCAGCTGTTTCTTAAGCATTAAGCATTTCAGAGTCCTTTGACTCTGAAAACAACCCGACGAGGCCTTTTAATAAGCCTTTAATATTTGCCTTAATATACAGAAACAATGTATTTTTTCTACACATAGAGTAACTGCTATTAGATACTTGACAAAAAAAAGTCAGATGCATTTACTCTAATCATCAGATTAGCCTTTAAAATTTGAAATTTCACCATAAATTCTCATTTAAGTATGAAGGTAAGTGTTGAATGTATATTTTAGTGATGTTTGAAATATAATTCTTAGTATTTAATTATTTAGAATTATTTTGCTTCTCTGCATAATTCATACCAAGATGGCCTAACTCTATACCGTTTGCTAAATAACTTCCAAAGTCAATCTTATAGACCATCTAGATTAAGTTTTAACTCCGCATTTAACTGTTATCAAAACAAACAAAAAACCCTCAACCATTTCAATGGACTGTTGGATGAGAGAAATGTGTATTCGCATGCCAGCGTAGTCAAAAACAAAGAACTCGTCATTTACATTGGGTGTATCTCCTAATGCTTTCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAAGCCCCAATGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGCCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAAAAATAAAATAAATGCTGGGGAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAAGAACTGGCATGACCAGTACAAATTCTGGTTGTTAAATTACTGGTCTAGAAAGCTTAGTCTCAAACTCAGGAACACTAAATTCACTTCTTTGTTCATATGTTTTTATAACTCCTTTCTAATTATAAAATGTACATGTGCTATAGAAAATGTAGAAAGCTATACCAAAAAAAAGAAAATAATGTAAATCCCCACTGCTGGAAGATAACCACAGATAATTTGTTAAATTTCCTTTTATGCCTTTTTTCTACCCTTGTATGTGAATACATATTTTTAAAACTGGCATCAGGTGGTATACAGAACATAGGTTACTGCTTGTGTTCACTCAGCATTATATCTTATAACCTACTGAAAAAAATAAACTTTGGGCCTTCTAAGAATATTTGTAGACATTTATAATAGAGTTCAAAAT
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Task1_train_9188
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This sequence variant lies in PDE4D (phosphodiesterase 4D) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
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Task1_train_9189
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Located on Chromosome 5, this mutation impacts PDE4D (phosphodiesterase 4D). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; not provided
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TTCAGCCACAAGACATAAACATTGCTAGAATGACTACATTTTGAAAAAATTATCTTCTCACTTTACCTAGATTTCATTTTAACCAAACAGACCAACCTCTCCTATTAAACCTGTAAATTAACTCAAAGTCTAATCTGGGGCCTTCATAATAAAGATTTTTTTTTTAAATCCCTGTCTTATCTGGTGCCTTTAAAAGAAAGGAATCATTTTAGGCAATTATTATGACCTAAAAAATTTTTAAATCTTAACGTATAGATTAATTCCTTGACAGCTGAAGTCATTTACAATACATTATTAAATTTCACATTCAGTTTTAAATCCAAACATAGATCTCAACATTAAGAATATGGATTTTAGGGAAAGTAACTAGCTGCTCAAATTCATTTAGCTGAAAAACTACTGTCGAATCACCTTGAAAATATACACTAATGCTTGCACATTGCTAAGTGGCTTTTGATTCTGCTCTTCATTTTCTTACACAGAATCAACCACACAATAGAATTAAGAACTCAGGCCCATGGCAAAGTGCTCCCATTTAGCAGTTAGGACACTGGACATATTCAGCATATGTCTACTGCTATTGAGAATCAAATTATGAAAACAAACTATATTTTATAAAACTAAGAATTTGTTACTCAGATGAGAATAAAGGTGCCTAATGCTACAGCAGGGGGTAAAAGTCCCAGTAAGAGAGCAATAATTGGTCATTCTGATGAGGAGCTGTGCCAAATTTAGAAATGAGGCACAAATGACAAAAAAATTGATCATCAGTGTGGACATGGGTAGGTCAGTGTGCATATGGGTAGGTTAGTATCTGCTGGCCGTGTCTACAGAGCCCCTTTTATTTATTTGAAGCCAACTTTTCACTTGACAATGCTACCTACAAAAGCACTGTTAATAGATAAGACAATCAAGTGGCTGTTATGCCGTGGCCTTTTTGTAAAAACTGCATGAGAACAGGTGGGATAAAAACCATAGAAAGGTAGAAAAAAAAAAGCATCACTCATTTAAAGATATGTGCACATAGATGAACTGTAAGATAATATAACCTTCTTGACCTTGTAAATAGGTGGCCAAAAATACTTAAATATCTTGACGAGGCAACTATTACTAATTGTCTCACAACATTACCAGTCCTTACTGGCTGAATCCTTCAGCCATCTGCATACGACATGCACAGGCAAATAGCCACTAAAAACATACACAATTCCAATTATCTCCTTGCATAACTAAAGACAAAAAGAACAGGAAATCCAAAAAATACAGCAAAACTGAAAACACTATACCTTGCCTTCCGTGCTATTTTAAGGCTGTCCCAGGCTGAAGGTTACTTCTCAGCCCTCAAAACTCCATTAACTGCCAAGACCAGCACCTTAGCACATATGGCACAGATGCCTAGTTGAAGCCTCCTTGTACTAAATGACCTCAAAAAACTGGGCTTTCTTTCCAAGATTAATGGAAACAAAAGTAATGATCATAAGGAACCTTCTAACTCTGTTAATGTTTCCTGCGGATATGTATGGCCAACTGAATATATAAAGGCTCAGTTCTTGCGGGGTACCCTGACAACTAGATGAATTAGGGTGAAGGTTCCAAGTTCGATGAACTCTTCTGAGTTTGAGTGCCCTAGGTGGTGACATTCAAGTGATTTCACAGACATCCACCAATTCTTATTTTCAACCGGGAATCCCAAGAACACCTTTAAACATGCAATGCCCATGGACCCTACTGGGTTTCTGCTGCAAGGGCTCAGTGTTACTTAGGAACCCTGTGTCTTGGGAGATACTTAAATTTAGCACGTCAAATTGCTTTTGGAAAATGTTTATCTGGCGTGACTAGGGGAGGCAAAGCAAGGAAACAGGAACCTCCCTCTAAGGAGCAGAATAGCCAACATGCAGTAAGCCTAAAAAACCTCTCAATTTATTTCCCGGGGCTATGGGTACCAGTGGCTCGCCGGCATGGGAATCAGCAGCCTGGGGGCACCAGTGACAGCAGAACCGGGGCTTACCTTGTTGGAGGCCATCTCACTGACGGAGTGCCTGGTCTGTAGGGTCTCTAGCTGGTCCAGACACCAGTCCAGCTCCTCCAGGGTCTCGCTGGCCAGTTTCTGGTAGGCCTCCTCTGCGAAGAGACAGGGAAAGGGGGACTCAGTTCTCAAGCGCTTCACGGGTCCGCTAGCGAGTTCAAAGGGGGCCATCCTGCCATACCCCGCCATGCTCGGATGCCCGGTGCCGGCACATGAGGGCTGCTCCTTCATATTGCCCAGCCCGGCAGTGCAACGGGGGCGGAGGCTGTGCTCGCGGGGCGGCCGGCCTCGGGGAGGCACGGTCTCTCCAGCTTGGCGTCTCGGGTCGGCCTCCAGGGAGGGCGTGCAAAGAGCGGCGAGCCAACTTTCACACAGCGACGCGAGCGGAAAAACCACTATGCGACTTTTCAACTGTGCGGCGGGCCCGAGTCCCAGTCCAGGAGCCCGGCTCTAGCGGATGGCGAGGGGGTGGCGAGCGCGCTTGGGTGCCCGCCCCGCAGAGGAGCGTCTGGTCCACAGCCGGATCTCCTCGGTCCCCAACCCGGAGCCGCGGCCCCACGCCCGCCCCGCCTGCCGAGCCTTCTGCACGGCACTTGAAGTGAATGAATCAGCCGCGGCCGGGTGCGCGGCCACCACGTTTCCTGTTTTCTTTCTCAACTCCTCGGGCGGCAGGCGCAGCGCGGCTCCAACGCCGCAGCTTTCCGGGAACACTCCCCCTCACGCCCCTCTCGGCCCTCGGCGCTGCCTGGCTCCTCCTCAACCCCCTTACGAAAAGATTCCGAATTGCAAAAGCCTGTCCCTGTCCGTGCCACCCGCCGCGTCCTTCCCCTCGAGCTCTGCCCCGGGGGCCCCGCCACCTCGCAGTGCCATCCCCCCGGCGCAGCCGGGCGCCACTCGCTTTGAAGTGCAGACGAGGAGGCGCGGGCGCGAGCGTGTGTGTCTGTGGGGCTGCTGTGGGACTGTCTGTGCTAGGAGAGCGGCGGAAAACCCGGCGTGGAGCGCCTGCAGTCCGCCGTCCGGGGTCGCGCCCGCCGCGGGGCTCAGGAGGGACCGGCACGCAGGCGCGCACGGCCGCGCACCTGTCTCGCTAGAACCCCGCGCGCCCCGCCGAGCCACTGCCCTCCAGGTTGCCCAGACCGCTGGAGCCTCTGCGACTCCACGACCGGCTGCTTCCTGCGAAGTTTCACAAACAAGGTTATTTAGGACCCTCAAGGTTTCTGAGGGTTTAAGTTTTAGGGTTTCTGGGGGTTCGTTTCTAAAGGCTTAGGATTCACCTACTTCAAGGAGGCAGGGTTGTGGGAATTAAGACCGCATTCTTTTTCTACCCAGCCCAGTCCCTACTAAGTACCAGACTTCTAAATGTTGGGGCGGACAGAAACAAGCAAACAAAATATACAATGTTGTGGGGTCGGAACGCTTTATAATTCACAAATTTGACAATAGGCTGCATTTTCATATGCCGAATTGCCTAAGAGTTCTCTTAAAGGAACAGCAATGTGAAAGAACCACATGGTAAGGAGAATTTACGCATGTCCTGCATACTACTCCTTTCCCCTGTGAATTGCATAAGACCTAGATGATCTTGGGCCAAGGAAGAAAATCTGGAAGGGTGTTTCTACCCACCATGTGCAGAGTACACTACAATTTTGAGAAAACGGAAAGACCATATTCAAAGGCATACAGAAAAGCCTGTTCTGTTTACAAAGGCTGACCCAGGGCACCAGGGACACTGTCCCTAAGCAGATCAGTTGTGGGAGAACTTTTCTACATTAGCATGCAATAAGCAAACCATTCATAGTGAGGAGAAGTCAAACTCCCAAGGGTCCATTTGATAAAACTTTGTCATTGTCGAGTGGAAAGAAGATACTGAGAAACTTACACTAAGTGGTGGGATCCCTTGTCTTTGTCTTTGAATCTACAGGTATTGGAGAAGAAATTCTGCCCTTGAAATTTAGACTCCATAAATTAACATGGCACAACAAATAAAGTTCATGGACTGAATTTAGGCTCCTGGGATTTTTGAGATAGCTTTTTATGTGAACTTTGTAAAAGTTAGAGTAACTTTTAAAG
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Task1_train_9190
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Assess the clinical impact of this variant on gene PDE4D (phosphodiesterase 4D), found on Chromosome 5. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_9191
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Given this context: Chromosome 5, gene PDE4D (phosphodiesterase 4D) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
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TCAAATTGGAATGATTGGTTCTATGTTTGATGATGTTACTTACATTGTTATGCCATATTTTGTCTGTTCACCTCTCTCTGAGGTCTTAGATATAGAATTATAAGTTTTCTTTCTTTCCTTTTTTTTTCTTGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTACGAGCCACCGCACCCGGCCATAAGTTTTCAATAGTAATCAATTAAAAACCCTCAGCTTTATAAGATTTTGCTATCACATCATATTATTAAATCATACAAGTGTAAATTTTTTGGACACAGAAATACAGGTACTAGAAAGAATTCATAATCTCCAGCAAAACCTTCAGCAAACAAGATATTAACCATCTGAAAAGGATGGTGATTGTATTTTATTTTTAATTGCCTGCATTAATTTAAAAAGTTACTATTATACATTATGTTACTTATGAATTGATTATATTATAGGTCTAAGTTACAGTAATAAAAGTTTGGAAAGTTTTAAAAAGTAGAACTATACATAATCCTACTATCTAAACCCTATTATCCATTTAAAAAATAATACTTATGACATTTTAGAAATGAAAGAACATTTTCAGCTCTATACATTTAAACCAATCACAAAGTTTTTATAATATTATATTTTCAAGCAATTGTGCCTAGCATTTTATAAGCGTGGTATTATTTCAGTGTCTTAGCAATCTTATGAGGTGGGTACTCTTGGAACTGTTATTTAACAGAGGAAGAGACCAGGCTTGGAAAAGTTCAGTGACTCGCTCAAGTCCATTGAGTTGGCAAGAGGCGGTGAAAGGGTTTTAACTAGATCTGACTGTCTTTCATCCAGCTCAGTCCCCTAACTCTACCAGTTGAAAAAAAAGAGGACCCAGAAAATTTAAGTGAGTTGTCCAAGGTGCAAGAGCACCTTGATGTATGATATAGGCCTGATTATAATTTTTACAACCTCTCAGGATTACTTGCATTTTAATATTTAACATTTCTTACTCATCAGTGTTGGTTTTAAACCTGCTTCATGCCCCAGGTTAAATCAGTTTTATCTCATTCCGCCCTTAGTTGTCTATACCAGAGACTCTCAACTTCTCCTGCACACTAGAAAAATACTAAGGCCTTTAACAAATACAGATGCTTGTAACAGATCTCCAAATTTTTGGATTTAATTGACCAGGGCTGCAGCCTGGGCACTGGGATAAGAGGTCTCTAGGTTAATCTAACGTGCAGGTAGGGTTGAGAAGTATTGGTCTATACATAGAACATCTGGTCATCAACTCTTTCATATTTATATTCCCAAACATTTTAGATCATGTTATCACCTGCTTGCACATATGTCATGTGGTTAAAGTATTTTCATGATTTGTATGCCTAGAAGGAAGAAGTAAACATCAACACATCACTCAGCTAAATCTCTGCACAAATGGCATATGTAAAAAAGAGATAAATAAGGTATTGGGTTGAATTGGAATATTGAATTTCAAGCACTGATCATGTACCTAATTATACTAAACATAACTTAAGCCATGATATAGCCTTCTGCTTCTAGTGCTTATGTCAGTATGAGCCCAATTAAGTATATCCCTTAGCTAATTTATTATTTGAAGCAAAGACACTCTTTGGTACTATGGGTTTATAGGAAACAGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCTAGCATTGCTTTTGAATTGCTTGAATGAACCAAGAATTTGTATTTGTACTTGTGCTTGATTTAAAATTAAATTAAATTAATAACCCGAACTAATTCCCCAAATTAAATTTTTACATCTGTGAGAAACCTGCCCATTCACCAAGCTGTGCTTACCTGAGCAAATGGAGTCACAATCAAGTCATCTCCGTGTCTGAAAAATAAACCAAATCCCGCATTAGAAATCATCAATAACTCTGTGCTCAGTGTCGTTCAATATTAAACGGCAAGTTCCACTTTCATGAGTTCCCATAGAGAATTACAGTGATTCCATCCTTATACTTCAGCACATGTTCTTCCCAGCAACTGGGTTAAAAATATGTCTTCTGGGATGTTAACAATTGTCCAACTCCCTGGGTAAAAAGAGGGGCTTCTTGATCATCAGCCAGGGTCACTGTTGCTTTTTAGGCACACAGGATATGCAATAGTAGAAATGGTGTTCCAGCAGTGGGGCCTGAGTTTTACTTTTGGCCTCTTACTGTAGATATTAGTAAGGGGTGCTGTGGAAGGAACCAGCAATGCAGTGACTTCAGTGAGAGAACCCTTGACCATCTAATATTTGAAGGTGATTAGCATGGAGTGTTCCACATCATCCCGTGTAAGTCTTGGACAGGCTAGGAACTGTAGATGACATGGGACTGCATCATACACTAATAAAAACCCAGTGAAATGTTCAACTGACTCATCCCAGCCACTGTAGTCACTGGGAAATGTTACTCCTTGTGTGCTGTTGCTGCAGCAACCCCAGCTACACCGTGCCTGGGGTATGGGAGCAAGGTGTCAGCATGACGTGTCTTGGAGGGACAGGGAAGGGCAAGGAAAGTTGTGCAACATTCCAGTTAGAGGAAAGTGAGAAACTGGGGCCCAGGGTTCTTTTGTGGTATTTCTTAGCATGAATAATTTGAGACAAGGATTTCCAGAGTCACCATCAGCTATTTCTTGATCTAGCTAGATAAAATTCTTAAATCAAAAGTGAATGCTGTTATTCAACACAGACAGCTCCCTGGACATGGCCCTGAGAACAGTGCAAATAAACTTTTCGCTCACTCATGAACAATCTGAAAACAACCTGAGTGACCCAAAACAACACCCATGAAACATGCTGGGGCACAGGGAGCATATGGATGATGTTACTCAATAAATTGTTACCAATAGCTAGAATAGGTGCTGTGGTCGTCATCAAACCATGTGGAGATCTTGAAAATAAAAATGTGGGAAATAAAAGCAGAAGAAGGAAAAAACAATGTAAAGGAAGCATGTGTTATTTTACACCCCCTTAGTTCCAGAATCATGTTTTTCAAGGGGCACCTGCTCTTTGTAGAGATTATTCATAGAACTCTAGAACTCTAAGAAGGTAGGACATTGGGTTTTATGATCATTTTATAGAAGAGGCAACTGAGGTTCAGAGAGGGCATAAGGTCTAAAAACTAATAAGTGGTAGAGGCAGGATGTCAATTGAAAAAGGTATTTTCCCATGTTGATGTTTAATTGCCATTGCAACAGTATTAAGAGGTGGGGGCCTGTGAGAAGTAATTAGGTCAGGAGGGCTTCACACTCATGAATGAATTAATGCTGTTATGGTGGGAGGGGGTTAGTTATCATAAGAGTGGGTTGTTATAAAGTGAGCCCAGCCCCTCATGTTTTCTCTTTTGCATGTGCTCACTTGCCCTTCCATTTTTCCATTGTTTGGGATGATGCATCCCAAATATCCTAATCAGATGCTGATGCCATGTCCTTGAACTACCCAGCCTCTAGAACTGTAAGATATAAACTTCTTTTCTATATAAATTACCCTGTCTATGCTATTCTGTTATAGCAACAGAAACTGGACTAAGATAGTGTTCTTCTGTCATCAATAAATAATTTACATAATTTACCTTGACTCTCAAAAAAAAAAGGTCTTCTGAGGTCAAGCCCAGAAAGGCTCTTTCCTAGAACAATGGCCCAGGGTAGGAGCAGGCCTGGTGCACTGAAGTGGCAAGGAGGCCATTGAGCCCGTGGGAGCCAGCAGAGAGGGATGAAGCCAAGGAGGCAGAGCAGCTGCCTAGATGAGAAAGAAGCAGATACAGAGCTGCAACGAGAAGCTCGGTGATTCTAGAGAATGCCATGGAAGGCAGGAAATTCAGAATCATGGGTGGTAACGAGCCAGGCAGCAGATCACAGAGCCCTTGT
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Task1_train_9192
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting PDE4D (phosphodiesterase 4D). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
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Task1_train_9193
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Gene PDE4D (phosphodiesterase 4D) on Chromosome 5 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
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AATTGGAATGATTGGTTCTATGTTTGATGATGTTACTTACATTGTTATGCCATATTTTGTCTGTTCACCTCTCTCTGAGGTCTTAGATATAGAATTATAAGTTTTCTTTCTTTCCTTTTTTTTTCTTGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTACGAGCCACCGCACCCGGCCATAAGTTTTCAATAGTAATCAATTAAAAACCCTCAGCTTTATAAGATTTTGCTATCACATCATATTATTAAATCATACAAGTGTAAATTTTTTGGACACAGAAATACAGGTACTAGAAAGAATTCATAATCTCCAGCAAAACCTTCAGCAAACAAGATATTAACCATCTGAAAAGGATGGTGATTGTATTTTATTTTTAATTGCCTGCATTAATTTAAAAAGTTACTATTATACATTATGTTACTTATGAATTGATTATATTATAGGTCTAAGTTACAGTAATAAAAGTTTGGAAAGTTTTAAAAAGTAGAACTATACATAATCCTACTATCTAAACCCTATTATCCATTTAAAAAATAATACTTATGACATTTTAGAAATGAAAGAACATTTTCAGCTCTATACATTTAAACCAATCACAAAGTTTTTATAATATTATATTTTCAAGCAATTGTGCCTAGCATTTTATAAGCGTGGTATTATTTCAGTGTCTTAGCAATCTTATGAGGTGGGTACTCTTGGAACTGTTATTTAACAGAGGAAGAGACCAGGCTTGGAAAAGTTCAGTGACTCGCTCAAGTCCATTGAGTTGGCAAGAGGCGGTGAAAGGGTTTTAACTAGATCTGACTGTCTTTCATCCAGCTCAGTCCCCTAACTCTACCAGTTGAAAAAAAAGAGGACCCAGAAAATTTAAGTGAGTTGTCCAAGGTGCAAGAGCACCTTGATGTATGATATAGGCCTGATTATAATTTTTACAACCTCTCAGGATTACTTGCATTTTAATATTTAACATTTCTTACTCATCAGTGTTGGTTTTAAACCTGCTTCATGCCCCAGGTTAAATCAGTTTTATCTCATTCCGCCCTTAGTTGTCTATACCAGAGACTCTCAACTTCTCCTGCACACTAGAAAAATACTAAGGCCTTTAACAAATACAGATGCTTGTAACAGATCTCCAAATTTTTGGATTTAATTGACCAGGGCTGCAGCCTGGGCACTGGGATAAGAGGTCTCTAGGTTAATCTAACGTGCAGGTAGGGTTGAGAAGTATTGGTCTATACATAGAACATCTGGTCATCAACTCTTTCATATTTATATTCCCAAACATTTTAGATCATGTTATCACCTGCTTGCACATATGTCATGTGGTTAAAGTATTTTCATGATTTGTATGCCTAGAAGGAAGAAGTAAACATCAACACATCACTCAGCTAAATCTCTGCACAAATGGCATATGTAAAAAAGAGATAAATAAGGTATTGGGTTGAATTGGAATATTGAATTTCAAGCACTGATCATGTACCTAATTATACTAAACATAACTTAAGCCATGATATAGCCTTCTGCTTCTAGTGCTTATGTCAGTATGAGCCCAATTAAGTATATCCCTTAGCTAATTTATTATTTGAAGCAAAGACACTCTTTGGTACTATGGGTTTATAGGAAACAGATTAATATAGCCAAAGTCACTTTCTCTAGCATTGCTTTTGAATTGCTTGAATGAACCAAGAATTTGTATTTGTACTTGTGCTTGATTTAAAATTAAATTAAATTAATAACCCGAACTAATTCCCCAAATTAAATTTTTACATCTGTGAGAAACCTGCCCATTCACCAAGCTGTGCTTACCTGAGCAAATGGAGTCACAATCAAGTCATCTCCGTGTCTGAAAAATAAACCAAATCCCGCATTAGAAATCATCAATAACTCTGTGCTCAGTGTCGTTCAATATTAAACGGCAAGTTCCACTTTCATGAGTTCCCATAGAGAATTACAGTGATTCCATCCTTATACTTCAGCACATGTTCTTCCCAGCAACTGGGTTAAAAATATGTCTTCTGGGATGTTAACAATTGTCCAACTCCCTGGGTAAAAAGAGGGGCTTCTTGATCATCAGCCAGGGTCACTGTTGCTTTTTAGGCACACAGGATATGCAATAGTAGAAATGGTGTTCCAGCAGTGGGGCCTGAGTTTTACTTTTGGCCTCTTACTGTAGATATTAGTAAGGGGTGCTGTGGAAGGAACCAGCAATGCAGTGACTTCAGTGAGAGAACCCTTGACCATCTAATATTTGAAGGTGATTAGCATGGAGTGTTCCACATCATCCCGTGTAAGTCTTGGACAGGCTAGGAACTGTAGATGACATGGGACTGCATCATACACTAATAAAAACCCAGTGAAATGTTCAACTGACTCATCCCAGCCACTGTAGTCACTGGGAAATGTTACTCCTTGTGTGCTGTTGCTGCAGCAACCCCAGCTACACCGTGCCTGGGGTATGGGAGCAAGGTGTCAGCATGACGTGTCTTGGAGGGACAGGGAAGGGCAAGGAAAGTTGTGCAACATTCCAGTTAGAGGAAAGTGAGAAACTGGGGCCCAGGGTTCTTTTGTGGTATTTCTTAGCATGAATAATTTGAGACAAGGATTTCCAGAGTCACCATCAGCTATTTCTTGATCTAGCTAGATAAAATTCTTAAATCAAAAGTGAATGCTGTTATTCAACACAGACAGCTCCCTGGACATGGCCCTGAGAACAGTGCAAATAAACTTTTCGCTCACTCATGAACAATCTGAAAACAACCTGAGTGACCCAAAACAACACCCATGAAACATGCTGGGGCACAGGGAGCATATGGATGATGTTACTCAATAAATTGTTACCAATAGCTAGAATAGGTGCTGTGGTCGTCATCAAACCATGTGGAGATCTTGAAAATAAAAATGTGGGAAATAAAAGCAGAAGAAGGAAAAAACAATGTAAAGGAAGCATGTGTTATTTTACACCCCCTTAGTTCCAGAATCATGTTTTTCAAGGGGCACCTGCTCTTTGTAGAGATTATTCATAGAACTCTAGAACTCTAAGAAGGTAGGACATTGGGTTTTATGATCATTTTATAGAAGAGGCAACTGAGGTTCAGAGAGGGCATAAGGTCTAAAAACTAATAAGTGGTAGAGGCAGGATGTCAATTGAAAAAGGTATTTTCCCATGTTGATGTTTAATTGCCATTGCAACAGTATTAAGAGGTGGGGGCCTGTGAGAAGTAATTAGGTCAGGAGGGCTTCACACTCATGAATGAATTAATGCTGTTATGGTGGGAGGGGGTTAGTTATCATAAGAGTGGGTTGTTATAAAGTGAGCCCAGCCCCTCATGTTTTCTCTTTTGCATGTGCTCACTTGCCCTTCCATTTTTCCATTGTTTGGGATGATGCATCCCAAATATCCTAATCAGATGCTGATGCCATGTCCTTGAACTACCCAGCCTCTAGAACTGTAAGATATAAACTTCTTTTCTATATAAATTACCCTGTCTATGCTATTCTGTTATAGCAACAGAAACTGGACTAAGATAGTGTTCTTCTGTCATCAATAAATAATTTACATAATTTACCTTGACTCTCAAAAAAAAAAGGTCTTCTGAGGTCAAGCCCAGAAAGGCTCTTTCCTAGAACAATGGCCCAGGGTAGGAGCAGGCCTGGTGCACTGAAGTGGCAAGGAGGCCATTGAGCCCGTGGGAGCCAGCAGAGAGGGATGAAGCCAAGGAGGCAGAGCAGCTGCCTAGATGAGAAAGAAGCAGATACAGAGCTGCAACGAGAAGCTCGGTGATTCTAGAGAATGCCATGGAAGGCAGGAAATTCAGAATCATGGGTGGTAACGAGCCAGGCAGCAGATCACAGAGCCCTTGTATG
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Task1_train_9194
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A variant found in Chromosome 5 affects PDE4D (phosphodiesterase 4D). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
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Task1_train_9195
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting PDE4D (phosphodiesterase 4D). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance
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TTCTGTTTGCTGTCCCAGTACTTTAACTGTTGTCTTGTTTCCCCTAGCCTTATCATGTACAAACCAATTCATCACCTGTTATCTGTCATGTTTTCTACTCTCTGCCCTTTGTTCCTCATCACCATGTACGTACATCACCATGTACGTACTCATTCATGGACAAAAATCAGCACTCTCTTTGATTCTCCTTCTCCACTGGCTGTCCCCCAACATACATACATACTTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAACCATTCTATAAGCCTCTTGCATCTAAACCAGCTCTTTGCTCCACTGCCATCACTCCCTTGACTTAGGTCTTCATCATATTTAGCCTGCCTTACTTCTGTGAATTTCGACATGAAATACTTCCCTGTAGTGACTTCGCTATGCAATCATTCAACAATAGAGTAATCAAGATGCAATAAAAACAAGAATATGATCATGCCAAAACTCAGCTAAAAACCTCTGTGGCTCTCAGGTCCCATAGACTGTATTTGAAATTTTCTTCTCTCTTGCCAGGTTTCGCTATTCACATCAAGCAGATTGTCATTCCTTAGTTCAGCCATAATTTTCCATGCCTCACATTTAGTAAATGTTGTTCCCTTAGCCCGGTATTTTCTGTATCTTTCCCTTGGGTGGAAAACTCTCCATCTCCTCTCTCTGTTCCTGCAGTACATGATAAATGCCTCAAGGATTGTGCTCACCATATTTTATTACAATGGTCTAAAATGCCAGACCTCACTGCTCCACAGATTCAGAGCTTTAAATACACCATATTTGCTCAAGAAGCATTCTCATTATGTGTGAATGAATAAGTAAGTGTCATGAATTTCAAATCTAAGGAAGTGAGATAAAAATAATGTAAAAATAGGGCCACTAGGAATAGAAAGTTGTTTAGAGATGAAGAAGGGTAGACGTCAATAATACAACTGCTAAAATAGCAACCATAGTTTGTAAAAATGAGTGAAATATAATTTCATTTCTAGAACCCCATGTAGACCTATTGCAATACAACTGATGCTCTGTTAGAATGGCAAGAATAACACTAGACACTCAGGGGTTCCATACAGACTAATTCTTATAAGATAAATTGCAGCCTGTTATGAGTTTTTGAGATGGGTGTCATGAAAAGATGGTGAATGTTATTGGACAAATGTATAGACCAAGAGAGAAAGATGAAGATCGATTCTATACAGAGGCAGATGTGCCACGAATGATAGTATAGGTATTGAGTGAGAATAAAGACCTATGTAGAAAAACATGCACACTACCACAAGAATGAAATGCACTGAGAAAATGAGCTAGTGATGGTACAGGATCTGCAAACCTGCTTGTCAGTTTTCATTGTTTTTCAAGCTGTACTATATCTTAAATGATATTCAAGTCTGTCTAATGTTTTCTGTGCTTGCCTCTCATGATCCTTAAAAGTTGGTTTAATTTTGGCAAAGTCCCACAAAGATTTCTTAAATGATCTGGCAAACCAGTGCTAACATCTGTACATACATTAATTGAAATATATTCAAAATGCTATACAGTCTATTATCACAGGACTTTTCAATGGAGTTGAAAGCTTTTCAAAATATTAGAAAATATCCATGTAGTTAGGTAGCTAAAACTCAGGCTCTACATAAATATAAGCTAATGATTTAAGTGTTAGTTTCCATTAAAAATTTAATTCTCAGTTTTCCTATAAAGTATTTTCTGGGAAAATAAATACATGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTAATCAAGAGTGACAGTGCACTCAGGTTAAATCTACCATTCATTTCTAGCTTGTATAATTTTATTCATATTCTTTCTACATTGGAGGAGAGTGATACAGTTGAACAAAAGTCATTAGTTTTATTATGTCATCAGCTCTAGATATAAATTTACTCGGTTTTCTCTCTCTTTGCCTGCCCTTGTACTTACATATCACTGGCAATGGAGGAGTTCCGGGACATAGACTTTGGAGAGAGGTCATAATCGCTGTCGGATCGATACAGGAAGGACTCCCGTCGTTGACTGTGGACAAAATTTGCTTGGAGAATTAGCCCGGATCCTGGGCTGGTCATGGGATCCAAGGGACTCCGTCCCGCAGATGTGCCATTGTCCACATCAAAACTGTAAAGGAAGGAGAAGGAATTATGTTGCTGTGAACATTCACATGTTCATATTTTCAAAAAGCATTTAGCGTCAGCTGAGGAACTGACAGTGGAATTAGCAGGAATGAAAATTACAGCTAATTTCTGCCATAAAAATATGATAATATTGAAATACATAAAAGAAAAACACATTGACTTCACATTCTTGTTCTCCTGGATACTGTTGTTAACTGACCAGATACAAGATACAGGTTTTTCCAAACTCTACTTCAGTTAAAAGGGAAACACTCTGCAAAACATAATCTTCTAAGTACAAAATTCCTTTCGGAAAATAACAAATACACAGTAATTCATCAAATATTTGAATTCGATTCAACAAATACCCATTTTGTGCCTAATGCTGTTCTCCCAAACCTGGGCTTCTCCCTCCACACTCCTACCCTATAACATCCATCCAAGCATTAATTTCTATTGTACCCACTTCCTTCCATCCCTACTACCAATATTTTAAATTCAGGTCTCCATCAAATTTCACCTATATTATTATAACAACCTTTATATTAGTGTCTTGAATCCATTTTCCAGTGTCATTCTTCAGTTTAAAACCCTTCAGTAACTTACCATTGCTCTCAGGATGAAGTCAAAATTTCTTTGCCAGACTGCCAGTCTAACCATCTGCTCTCAATTGCAATTAGTTGCCCCCAGCCTCAACTTGCCATCCTCAGCTATTGGGTACTTCTTGCTCAACTCATATTGAGGCACTATCTCCTTCTCACAGGCCATCACCACCTCACCTCCTGCTCCCCTAAATAATCAAATCCCCTTTCCCCTGCCTAACTGTCACTCATCCTTGAGACTTAGCCTGCACCTGAAAGGCTACCCTGGTACATCAGAGCTTTATGAAAGGCCCTTTCTCTACGCTCCCAAGACACTTTCCCACTCCCTAATGACAGAATTTACAATGAATTGAAAATGTTTTTCACCCGGTCTCCATTCCTAGATTGTGAGCTCTCTACAAATGGAGACTCAGCGTATTCTTGGCACATTGAAAACTGTGCCCAAGTGTCTTGAGTAAATGATTAAATGAATAAAAGGCACTGTGCTCAGCAATACATATTTTAGAGCTGGGAAAAAATCTACACACACAGTTCTTAACGTCATAGTCCTTATAATCTAGATAAACTTTCCACAAAGAACCTTTCTAGTGAAACATCAACCAGTATTAAAATAAAGTCAACTTTCATGTGTTCTTAGGAGAGGAGGGTGATAGCTTATGATAGCCCAGCAGGTGTGTGGTTTTAAAGAAAAACTTGTTGAAAGAATAAATAAACATGTGAATTCAAGTTTTGCTGTCATTAATATTTTCCCCATTAGAATCTTTATTCAAACTATTAACTAGCTCATTTTAAAACATTCCTTTATTTTCTTTATCGGAGTCATTAATAAATAGAGTTATGACTCTAAGATTGGAAGATGTTTCATGGATCACTTTTGAATCTGTGATCAAATAACAGTGGCTCCGAAATAATCCATCAAATAAACAGAAGAGGGAAAACTCATTATCTTGAGCAGCTGTAAATATGTTTTTCCAACTTAAAATTTTCTTAGAATTGTGTCTCTTTATAGATATATTTATTTGGTTCAGGAAGGACAATGAGAGATTGTCAAGTCGAACAGACTCACTTTACAGACGAGGATACCAGGTCCTAGAAAAGTTAATTGACCAGTCACTGAGCTAACTGCATTGAATCATCGATTGTTCCTAAAGTCCTTCCAGCTCTACTGCATGATTATATAAACCACAAATATATGTGGCACCCAAACAGGGGACATCTGTTTCACCAGAATAGGATAGGCACATATGTATGTGAAACCTTGTCAATTCCCAGGAAGGCTGGAAGGGGAGGATGGTCTCTAATCATTCAATAGACATACATTAGGGATCTTTGGCAAA
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Task1_train_9196
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A mutation on Chromosome 5 affecting ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; UV-sensitive syndrome 2
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Task1_train_9197
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Mutation context: Chromosome 5, Gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; UV-sensitive syndrome 2
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TGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACCGTGCCTGGCCTGTCAACTTTAAAATAAAAAAAAGAAGTTACTAAACGGCAGGACTGGTTCTATCTGATAGCCCTTTAAAAATCTGAAGACAGTGTGTTTCCCCTTAAAGTAATCTTTTCTGGTATCAACCGTAAGTATTCTATGTAGGTCAGTTTCTGGGATACCTTAGTTACCTATGCATGAATTACTTTTACTTTGATCAAGTCCACTGTAAAATGTATTATCCATTTTCAATACATTATTTTAGATACGGACTTAATAGAAAAAAATCCAAAGGGCATGAGACTCACCTTCAAGAAGGAAAGAAAAATGGAATAGAACCACATGAACAATTTATATATACATTCAGTACCATTTATATTTATCACATTAAACTTTGACACACATGCCCAGCTACTCTTCCAGAGTGATCCTGTCACTTCTCCACTCACAAGCCTTTAGTGGCTTTCCATCTCACCCAGAGAAAAGCCTGACCCCTTACAAAGGCTTGCAGGGCCCATATGATCTGGCACCCTAGTTCCTTCTGTTCCTCATCTGTTATTCCCTTCATATTCCAACGCAAGAACCTCTTAGCTCTTCCTTGCGTATCCCAAGGAAGTTCTCGCCTCAGGGTCTTTGTACCTTTTTTCTTTCCCTGACTAGAATGATATCCCCCAGCAAACAACTGATGAGCCACTTCCCCATTTCCTTCAGGCCAAATGTCACCTTAGTGAAGCCTACCCTGACTTCCCTATGTGAAACAGCAACTCCAACGTCCCAGTATTTCCTGTGATCCTTTCTTTGCTTTGCTTTTCTTCATAGTCCTTACCTAATCTAATATATAATTTATCCATCTGTCCATCTATTAATTGATTGATGCCTTTCATACTCTTGCTGAAATGTAAGCTCCATGAGGATAGGACTTTTCCATGTTTTGCCAACTGCTGTCTAATACTGCCTGGCAAATTAAATGCTAATTATTATTAGCACAGTATCTGACATACAAGCTCTCAATAAATATTAGCTATTATTATTATCACCAAATTATAAGCTTTTAGTAGTTTGTTCTGAAAATTATTAAACCATAGGCATATCTGATAAGACTATAACCTACATAAAAACAAGTACTAGAAATTAATAGCCACATAAGAATATAGCACCTTCGAAATATATTTATTGCAGTAGTATTAAATAAAGTACTACATATTCTGGTACTATAAAATTCACTGTAAATTTTGTTTATAAGTCATATATAGTACAGGTTAAGTATCCCCATCCAAAATGATTTGGACTAGAAGTATTTTGGATTTTAGAATATTTGCTTTACTGCCTGAACATCCCTAATCTGAATATTCAAAATCTGAAATGTTCCAATGAGCACTTCCTTTGTGTGTCATGCTAGCACTCAAAAAGTTTCAGATTTTGGAACATTTCAGATTTCAGATTTTCAGATTAGGGATACTCAACCTATATAAAATTTGATTACTTAGCTTCATATCTTTAATTTATATCAGTAGTCCTCAGTCTTTTATTTTTCTCTACTACGCTTTGCACTCCCATTGAGAACAGTGGCTCAGTAGAACAGTGATTCTCTGCTAAGTAGGGAGAATGTGGTAGGTAGTGGGTAAGGGTGGGTTGTCCTGAGTTGAGAATTACTAGTCCACATAGTAGAAACACATTTTTAAAAACAGCTGTGATTAAAAGGGAATAAATGAGTTAAATATATAAAAAAATCAAGTGTATGTCACAGATCCATTTCTTAATTTATACCCAAATATATACTTAAAAATCTCTTACAAGTGTGTTTTCTCCATTGGAACTATTCCAGAGCCTCATTCGATTATCTGTACCAACAGTGAGGAGGTGAAGTCCATCACTTGTAAAACATAAGCCATTAACTTTCCCATTATGAGCAGTGTTTGCTGCAATGAAAAACATAGTTCAGTTTATCTGTTCTTGTATTCAGGACATATTTAATGTTTGATGATATAATTAAACATATTAAAGGACAACTACTTGAGTTACTTAAAAAATGTAAGTAGATTATACTTAACCAACCCTTCAGATTATTTGAATAGGATAAGCTATATAAATCAGAACCATAAAAATAGAGGAAAACAAAAAAAAAAGGGAAAAAATTTCTGCCTAACATACTTTTCTTTTCCAGCAAGGAAATTGTGCCATGAAATTCAATTAAATGTGTAGCTTAACACTAAAATTTAAAATTAAATGCCTTTCATCTCTCATATATTTTTATTGCTAACCTAAAAATCATTCTATGGACTATTAAAATCAATAATTCTAGTGTTTTCCATTGAAAAAAAAAACAGGGAAAGGATGACTGTTGTAGTCTCAAAATTTATATCACTTACAAAATTAACAAGTTTGAGAAAGCATAATTCTAAAATAGCCTAATTAATTTAAAAACATATAAAACATGTTTTATATAGTTTACATGTTTCATAAGGTTTTTTAAAAAACTATATAAATTCTAATATATGAAATATATTAGAATGAACTATATAAAACCTATGATTGTTTTATATAGTTTTTAAACTTTGTGATTGTTTTATATAGTTTTATGTAGAAACTACATAAAACTATAGTTGTTAAGAAATTACATAAAACAATTATAGGTTTTATATAGTTCATTCTAATATATTTCTGGTCCAGAATTAATTCTCTATCAAAATTTCTACACAGGAATTAAATTCTACTGTAAAAATGCAGTTTAGGTACTTTGTCACATGGATTGCAGCTGACTCACATTTAACACAATTTTATGTTGATACAATGGCCACAAAATGTTACTATTTCTGTAATTTATTGTGACTTTTTAAATGGCATTGAATATGTATAGTTGGCCTCAATGGAGCAAAAACAAAACAAGTAAAGCAAGTTAATTCACAAAAATTTCTACTTTTGAAAATTTGGGGGCAAATGAAACTGCCATTTTTATTTGTATCTTAAAGAAAGAGAATCATAATTTAGTTTATGTAAATTAAGAAAGTGATATACGATGAATGCCTTTTGAAAAATCATAAAGTTTGCAATTTGTCAATATGCGTTTATTATGTGGCTTCAATTAAAAATTTTCAATGTAAAAAAATACTATCATTGTCATATTTATTAATGCGTTCTTCCTTACCTGATTCAACAGCTTGTGACTTTTTCCCATTATGTTGATCAAGAGTAATCAAACATCCTGATGCTCTTCTCACATCCCATAATTTTACTCTACTGTCAGCACTGAGAAGAAATAAATGTTACATTGACATATGTAGCTAGGACAATGACTGTACCCCTCACCCACCTTTCTAATTTTATGGCACACAGAGGTCTCGTTATATAGGTACATATGTATTCATACATTAGGGTTGTTGAACTTTTGCCTTTTCAGCAAATATTCAATAGTCAACAGTAGCTCAAATAAGTGAGTAAATAGCAAAAAAAAAAAGTAACCTTTCTTTTCCAGATAACAAGAACAAAATTTTGCTGCTTTTTATATTGTTTTAAATTACATGAGCATCTTTTCTCCCAAGGACCAGAAAGGCTTGTAGCTTGTTCCAAGTAAGTTCCTTACCATACCTTTTCTACTGCTTGTTATCCAAATGCTGTCAAGACAAGCAATTAACTAATTTCACTTTGCTCAAGAATCCATTTGGTATGATTTGGTGTTTTTTTCCTTTTTATATAAAAAACGGTAAGTGTAAGGTGAATAATGAGGACAATGCATTTCCATTTGGTTTCCTATACTCAAATCAATCTTTGCCAGATATATGAGAACTATATTTAATGTCTCCTAGAAATTAGACACTTACTTTCATTTTCTTTCAAGTAAGCAAAAAGAAGAAAGGCAAATCTATGATCAGACATCTATTTCAGCTTCTA
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TGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACCGTGCCTGGCCTGTCAACTTTAAAATAAAAAAAAGAAGTTACTAAACGGCAGGACTGGTTCTATCTGATAGCCCTTTAAAAATCTGAAGACAGTGTGTTTCCCCTTAAAGTAATCTTTTCTGGTATCAACCGTAAGTATTCTATGTAGGTCAGTTTCTGGGATACCTTAGTTACCTATGCATGAATTACTTTTACTTTGATCAAGTCCACTGTAAAATGTATTATCCATTTTCAATACATTATTTTAGATACGGACTTAATAGAAAAAAATCCAAAGGGCATGAGACTCACCTTCAAGAAGGAAAGAAAAATGGAATAGAACCACATGAACAATTTATATATACATTCAGTACCATTTATATTTATCACATTAAACTTTGACACACATGCCCAGCTACTCTTCCAGAGTGATCCTGTCACTTCTCCACTCACAAGCCTTTAGTGGCTTTCCATCTCACCCAGAGAAAAGCCTGACCCCTTACAAAGGCTTGCAGGGCCCATATGATCTGGCACCCTAGTTCCTTCTGTTCCTCATCTGTTATTCCCTTCATATTCCAACGCAAGAACCTCTTAGCTCTTCCTTGCGTATCCCAAGGAAGTTCTCGCCTCAGGGTCTTTGTACCTTTTTTCTTTCCCTGACTAGAATGATATCCCCCAGCAAACAACTGATGAGCCACTTCCCCATTTCCTTCAGGCCAAATGTCACCTTAGTGAAGCCTACCCTGACTTCCCTATGTGAAACAGCAACTCCAACGTCCCAGTATTTCCTGTGATCCTTTCTTTGCTTTGCTTTTCTTCATAGTCCTTACCTAATCTAATATATAATTTATCCATCTGTCCATCTATTAATTGATTGATGCCTTTCATACTCTTGCTGAAATGTAAGCTCCATGAGGATAGGACTTTTCCATGTTTTGCCAACTGCTGTCTAATACTGCCTGGCAAATTAAATGCTAATTATTATTAGCACAGTATCTGACATACAAGCTCTCAATAAATATTAGCTATTATTATTATCACCAAATTATAAGCTTTTAGTAGTTTGTTCTGAAAATTATTAAACCATAGGCATATCTGATAAGACTATAACCTACATAAAAACAAGTACTAGAAATTAATAGCCACATAAGAATATAGCACCTTCGAAATATATTTATTGCAGTAGTATTAAATAAAGTACTACATATTCTGGTACTATAAAATTCACTGTAAATTTTGTTTATAAGTCATATATAGTACAGGTTAAGTATCCCCATCCAAAATGATTTGGACTAGAAGTATTTTGGATTTTAGAATATTTGCTTTACTGCCTGAACATCCCTAATCTGAATATTCAAAATCTGAAATGTTCCAATGAGCACTTCCTTTGTGTGTCATGCTAGCACTCAAAAAGTTTCAGATTTTGGAACATTTCAGATTTCAGATTTTCAGATTAGGGATACTCAACCTATATAAAATTTGATTACTTAGCTTCATATCTTTAATTTATATCAGTAGTCCTCAGTCTTTTATTTTTCTCTACTACGCTTTGCACTCCCATTGAGAACAGTGGCTCAGTAGAACAGTGATTCTCTGCTAAGTAGGGAGAATGTGGTAGGTAGTGGGTAAGGGTGGGTTGTCCTGAGTTGAGAATTACTAGTCCACATAGTAGAAACACATTTTTAAAAACAGCTGTGATTAAAAGGGAATAAATGAGTTAAATATATAAAAAAATCAAGTGTATGTCACAGATCCATTTCTTAATTTATACCCAAATATATACTTAAAAATCTCTTACAAGTGTGTTTTCTCCATTGGAACTATTCCAGAGCCTCATTCGATTACCTGTACCAACAGTGAGGAGGTGAAGTCCATCACTTGTAAAACATAAGCCATTAACTTTCCCATTATGAGCAGTGTTTGCTGCAATGAAAAACATAGTTCAGTTTATCTGTTCTTGTATTCAGGACATATTTAATGTTTGATGATATAATTAAACATATTAAAGGACAACTACTTGAGTTACTTAAAAAATGTAAGTAGATTATACTTAACCAACCCTTCAGATTATTTGAATAGGATAAGCTATATAAATCAGAACCATAAAAATAGAGGAAAACAAAAAAAAAAGGGAAAAAATTTCTGCCTAACATACTTTTCTTTTCCAGCAAGGAAATTGTGCCATGAAATTCAATTAAATGTGTAGCTTAACACTAAAATTTAAAATTAAATGCCTTTCATCTCTCATATATTTTTATTGCTAACCTAAAAATCATTCTATGGACTATTAAAATCAATAATTCTAGTGTTTTCCATTGAAAAAAAAAACAGGGAAAGGATGACTGTTGTAGTCTCAAAATTTATATCACTTACAAAATTAACAAGTTTGAGAAAGCATAATTCTAAAATAGCCTAATTAATTTAAAAACATATAAAACATGTTTTATATAGTTTACATGTTTCATAAGGTTTTTTAAAAAACTATATAAATTCTAATATATGAAATATATTAGAATGAACTATATAAAACCTATGATTGTTTTATATAGTTTTTAAACTTTGTGATTGTTTTATATAGTTTTATGTAGAAACTACATAAAACTATAGTTGTTAAGAAATTACATAAAACAATTATAGGTTTTATATAGTTCATTCTAATATATTTCTGGTCCAGAATTAATTCTCTATCAAAATTTCTACACAGGAATTAAATTCTACTGTAAAAATGCAGTTTAGGTACTTTGTCACATGGATTGCAGCTGACTCACATTTAACACAATTTTATGTTGATACAATGGCCACAAAATGTTACTATTTCTGTAATTTATTGTGACTTTTTAAATGGCATTGAATATGTATAGTTGGCCTCAATGGAGCAAAAACAAAACAAGTAAAGCAAGTTAATTCACAAAAATTTCTACTTTTGAAAATTTGGGGGCAAATGAAACTGCCATTTTTATTTGTATCTTAAAGAAAGAGAATCATAATTTAGTTTATGTAAATTAAGAAAGTGATATACGATGAATGCCTTTTGAAAAATCATAAAGTTTGCAATTTGTCAATATGCGTTTATTATGTGGCTTCAATTAAAAATTTTCAATGTAAAAAAATACTATCATTGTCATATTTATTAATGCGTTCTTCCTTACCTGATTCAACAGCTTGTGACTTTTTCCCATTATGTTGATCAAGAGTAATCAAACATCCTGATGCTCTTCTCACATCCCATAATTTTACTCTACTGTCAGCACTGAGAAGAAATAAATGTTACATTGACATATGTAGCTAGGACAATGACTGTACCCCTCACCCACCTTTCTAATTTTATGGCACACAGAGGTCTCGTTATATAGGTACATATGTATTCATACATTAGGGTTGTTGAACTTTTGCCTTTTCAGCAAATATTCAATAGTCAACAGTAGCTCAAATAAGTGAGTAAATAGCAAAAAAAAAAAGTAACCTTTCTTTTCCAGATAACAAGAACAAAATTTTGCTGCTTTTTATATTGTTTTAAATTACATGAGCATCTTTTCTCCCAAGGACCAGAAAGGCTTGTAGCTTGTTCCAAGTAAGTTCCTTACCATACCTTTTCTACTGCTTGTTATCCAAATGCTGTCAAGACAAGCAATTAACTAATTTCACTTTGCTCAAGAATCCATTTGGTATGATTTGGTGTTTTTTTCCTTTTTATATAAAAAACGGTAAGTGTAAGGTGAATAATGAGGACAATGCATTTCCATTTGGTTTCCTATACTCAAATCAATCTTTGCCAGATATATGAGAACTATATTTAATGTCTCCTAGAAATTAGACACTTACTTTCATTTTCTTTCAAGTAAGCAAAAAGAAGAAAGGCAAATCTATGATCAGACATCTATTTCAGCTTCTA
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Task1_train_9198
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A variant has been detected on Chromosome 5 in ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Cockayne syndrome type 1
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Task1_train_9199
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Gene ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCGACCGTGCCTGGCCTGTCAACTTTAAAATAAAAAAAAGAAGTTACTAAACGGCAGGACTGGTTCTATCTGATAGCCCTTTAAAAATCTGAAGACAGTGTGTTTCCCCTTAAAGTAATCTTTTCTGGTATCAACCGTAAGTATTCTATGTAGGTCAGTTTCTGGGATACCTTAGTTACCTATGCATGAATTACTTTTACTTTGATCAAGTCCACTGTAAAATGTATTATCCATTTTCAATACATTATTTTAGATACGGACTTAATAGAAAAAAATCCAAAGGGCATGAGACTCACCTTCAAGAAGGAAAGAAAAATGGAATAGAACCACATGAACAATTTATATATACATTCAGTACCATTTATATTTATCACATTAAACTTTGACACACATGCCCAGCTACTCTTCCAGAGTGATCCTGTCACTTCTCCACTCACAAGCCTTTAGTGGCTTTCCATCTCACCCAGAGAAAAGCCTGACCCCTTACAAAGGCTTGCAGGGCCCATATGATCTGGCACCCTAGTTCCTTCTGTTCCTCATCTGTTATTCCCTTCATATTCCAACGCAAGAACCTCTTAGCTCTTCCTTGCGTATCCCAAGGAAGTTCTCGCCTCAGGGTCTTTGTACCTTTTTTCTTTCCCTGACTAGAATGATATCCCCCAGCAAACAACTGATGAGCCACTTCCCCATTTCCTTCAGGCCAAATGTCACCTTAGTGAAGCCTACCCTGACTTCCCTATGTGAAACAGCAACTCCAACGTCCCAGTATTTCCTGTGATCCTTTCTTTGCTTTGCTTTTCTTCATAGTCCTTACCTAATCTAATATATAATTTATCCATCTGTCCATCTATTAATTGATTGATGCCTTTCATACTCTTGCTGAAATGTAAGCTCCATGAGGATAGGACTTTTCCATGTTTTGCCAACTGCTGTCTAATACTGCCTGGCAAATTAAATGCTAATTATTATTAGCACAGTATCTGACATACAAGCTCTCAATAAATATTAGCTATTATTATTATCACCAAATTATAAGCTTTTAGTAGTTTGTTCTGAAAATTATTAAACCATAGGCATATCTGATAAGACTATAACCTACATAAAAACAAGTACTAGAAATTAATAGCCACATAAGAATATAGCACCTTCGAAATATATTTATTGCAGTAGTATTAAATAAAGTACTACATATTCTGGTACTATAAAATTCACTGTAAATTTTGTTTATAAGTCATATATAGTACAGGTTAAGTATCCCCATCCAAAATGATTTGGACTAGAAGTATTTTGGATTTTAGAATATTTGCTTTACTGCCTGAACATCCCTAATCTGAATATTCAAAATCTGAAATGTTCCAATGAGCACTTCCTTTGTGTGTCATGCTAGCACTCAAAAAGTTTCAGATTTTGGAACATTTCAGATTTCAGATTTTCAGATTAGGGATACTCAACCTATATAAAATTTGATTACTTAGCTTCATATCTTTAATTTATATCAGTAGTCCTCAGTCTTTTATTTTTCTCTACTACGCTTTGCACTCCCATTGAGAACAGTGGCTCAGTAGAACAGTGATTCTCTGCTAAGTAGGGAGAATGTGGTAGGTAGTGGGTAAGGGTGGGTTGTCCTGAGTTGAGAATTACTAGTCCACATAGTAGAAACACATTTTTAAAAACAGCTGTGATTAAAAGGGAATAAATGAGTTAAATATATAAAAAAATCAAGTGTATGTCACAGATCCATTTCTTAATTTATACCCAAATATATACTTAAAAATCTCTTACAAGTGTGTTTTCTCCATTGGAACTATTCCAGAGCCTCATTCGATTATCTGTACCAACAGTGAGGAGGTGAAGTCCATCACTTGTAAAACATAAGCCATTAACTTTCCCATTATGAGCAGTGTTTGCTGCAATGAAAAACATAGTTCAGTTTATCTGTTCTTGTATTCAGGACATATTTAATGTTTGATGATATAATTAAACATATTAAAGGACAACTACTTGAGTTACTTAAAAAATGTAAGTAGATTATACTTAACCAACCCTTCAGATTATTTGAATAGGATAAGCTATATAAATCAGAACCATAAAAATAGAGGAAAACAAAAAAAAAAGGGAAAAAATTTCTGCCTAACATACTTTTCTTTTCCAGCAAGGAAATTGTGCCATGAAATTCAATTAAATGTGTAGCTTAACACTAAAATTTAAAATTAAATGCCTTTCATCTCTCATATATTTTTATTGCTAACCTAAAAATCATTCTATGGACTATTAAAATCAATAATTCTAGTGTTTTCCATTGAAAAAAAAAACAGGGAAAGGATGACTGTTGTAGTCTCAAAATTTATATCACTTACAAAATTAACAAGTTTGAGAAAGCATAATTCTAAAATAGCCTAATTAATTTAAAAACATATAAAACATGTTTTATATAGTTTACATGTTTCATAAGGTTTTTTAAAAAACTATATAAATTCTAATATATGAAATATATTAGAATGAACTATATAAAACCTATGATTGTTTTATATAGTTTTTAAACTTTGTGATTGTTTTATATAGTTTTATGTAGAAACTACATAAAACTATAGTTGTTAAGAAATTACATAAAACAATTATAGGTTTTATATAGTTCATTCTAATATATTTCTGGTCCAGAATTAATTCTCTATCAAAATTTCTACACAGGAATTAAATTCTACTGTAAAAATGCAGTTTAGGTACTTTGTCACATGGATTGCAGCTGACTCACATTTAACACAATTTTATGTTGATACAATGGCCACAAAATGTTACTATTTCTGTAATTTATTGTGACTTTTTAAATGGCATTGAATATGTATAGTTGGCCTCAATGGAGCAAAAACAAAACAAGTAAAGCAAGTTAATTCACAAAAATTTCTACTTTTGAAAATTTGGGGGCAAATGAAACTGCCATTTTTATTTGTATCTTAAAGAAAGAGAATCATAATTTAGTTTATGTAAATTAAGAAAGTGATATACGATGAATGCCTTTTGAAAAATCATAAAGTTTGCAATTTGTCAATATGCGTTTATTATGTGGCTTCAATTAAAAATTTTCAATGTAAAAAAATACTATCATTGTCATATTTATTAATGCGTTCTTCCTTACCTGATTCAACAGCTTGTGACTTTTTCCCATTATGTTGATCAAGAGTAATCAAACATCCTGATGCTCTTCTCACATCCCATAATTTTACTCTACTGTCAGCACTGAGAAGAAATAAATGTTACATTGACATATGTAGCTAGGACAATGACTGTACCCCTCACCCACCTTTCTAATTTTATGGCACACAGAGGTCTCGTTATATAGGTACATATGTATTCATACATTAGGGTTGTTGAACTTTTGCCTTTTCAGCAAATATTCAATAGTCAACAGTAGCTCAAATAAGTGAGTAAATAGCAAAAAAAAAAAGTAACCTTTCTTTTCCAGATAACAAGAACAAAATTTTGCTGCTTTTTATATTGTTTTAAATTACATGAGCATCTTTTCTCCCAAGGACCAGAAAGGCTTGTAGCTTGTTCCAAGTAAGTTCCTTACCATACCTTTTCTACTGCTTGTTATCCAAATGCTGTCAAGACAAGCAATTAACTAATTTCACTTTGCTCAAGAATCCATTTGGTATGATTTGGTGTTTTTTTCCTTTTTATATAAAAAACGGTAAGTGTAAGGTGAATAATGAGGACAATGCATTTCCATTTGGTTTCCTATACTCAAATCAATCTTTGCCAGATATATGAGAACTATATTTAATGTCTCCTAGAAATTAGACACTTACTTTCATTTTCTTTCAAGTAAGCAAAAAGAAGAAAGGCAAATCTATGATCAGACATCTATTTCAGCTTCTA
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