Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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13
17
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Task1_train_9000
Mutation context: Chromosome 5, Gene LOC110806263, TERT (TERT 5' regulatory region| telomerase reverse transcriptase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
GCTGGGATTACCGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGTCAACACACAATTAAATCTTAAACACAAACCTGCATATTGGCTGACCACGTGCACCTGCAAAACCCTTACCTCCCACCCCCAGGAAGAGGGGGTTCTCGTCCCCACCTCTCATTCCCACCCTTGAAATTGCGAAGAGGATTATAGGTAACCTGCAGGCACCCTCGCCAGAGCGTCTGTGCTTCCAGACACTTCTCCCCATTGCCGGCAACCCGGCTCCACTGCCGCGCCCAGCCTCCTCTGTTCACTGCTCTGGCCTCGGCGCCTGGAAACCGCGTGTCCATCAAAACGTGAAGGTGAACCTCGTAAGTTTATGCAAACTGGACAGGAGGGAGAGCAGAGGCAGAGATCACCGTGTCCACTCGACGTCCTGAGCGAAAAGCCACGTGTGCCCACGTGACGATGGAGACAGGAGGACCAGGGCTCTGCCTGCCCCCTTTTCTGAGCCCCTACTGCATTCAGCTCTGGGGCCTGGGCCCTCGACGGCCACCACCTCCTCACCTGGGCTCCTGCGCAGCCAAGCGCAGTCCCGCACGCTCATCTTCCACGTCAGCTCCTGCAGCGAGAGCTTGGCATGCTTCCCCAGGGAGATGAACTTCTTGGTGTTCCTGAGGAAGCGGCGTTCGTTGTGCCTGGAGCCCCAGAGGCCTGGGGGCACCAGCCGGCGCAGGCAGGCCCGCACGAAGCCGTACACCTGCCAGGGGCTGCTGTGCTGGCGGAGCAGCTGCACCAGGCGACGGGGGTCTGTGTCCTCCTCCTCGGGGGCCGCCACAGAGCCCTGGGGCTTCTCCCGGGCACAGACACCGGCTGCTGGGGTGACCGCAGCTCGCAGCGGGCAGTGCGTCTTGAGGAGCACCCCGTAGGGGCACTGCGCGTGGTTCCCAAGCAGCTCCAGAAACAGGGGCCGCATTTGCCAGTAGCGCTGGGGCAGGCGGGGCAACCTGCGGGGAGTCCCTGGCATCCAGGGCCTGGAACCCAGAAAGATGGTCTCCACGAGCCTCCGAGCGCCAGTCAGGCTGGGCCTCAGAGAGCTGAGTAGGAAGGAGGGCCGCAGCTGCTCCTTGTCGCCTGAGGAGTAGAGGAAGTGCTTGGTCTCGGCGTACACCGGGGGACAAGGCGTGTCCCAGGGACGTGGTGGCCGCGATGTGGATGGGGGGCCCGCGTGGTGCTGGCGGCCCACGGATGGGTGGGAGTGGCGCGTGCCAGAGAGCGCACCCTCCAAAGAGGTGGCTTCTTCGGCGGGTCTGGCAGGTGACACCACACAGAAACCACGGTCACTCGGTCCACGCGTCCTGCCCGGGTGGGCCCAGGACCCCTGCCCAACGGGCGTCCGCTCCGGCTCAGGGGCAGCGCCACGCCTGGGCCTCTTGGGCAACGGCAGACTTCGGCTGGCACTGCCCCCGCGCCTCCTCGCACCCGGGGCTGGCAGGCCCAGGGGGACCCCGGCCTCCCTGACGCTATGGTTCCAGGCCCGTTCGCATCCCAGACGCCTTCGGGGTCCACTAGCGTGTGGCGGGGGCCGGGCCTGAGTGGCAGCGCCGAGCTGGTACAGCGGCGGCCCGCACACCTGGTAGGCGCAGCTGGGAGCCACCAGCACAAAGAGCGCGCAGCGTGCCAGCAGGTGAACCAGCACGTCGTCGCCCACGCGGCGCAGCAGCAGCCCCCACGCCCCGCTCCCCCGCAGTGCGTCGGTCACCGTGTTGGGCAGGTAGCTGCGCACGCTGGTGGTGAAGGCCTCGGGGGGGCCCCCGCGGGCCCCGTCCAGCAGCGCGAAGCCGAAGGCCAGCACGTTCTTCGCGCCGCGCTCGCACAGCCTCTGCAGCACTCGGGCCACCAGCTCCTTCAGGCAGGACACCTGCGGGGGAAGCGCCCTGAGTCGCCTGCGCTGCTCTCCGCATGTCGCTGGTTCCCCCCGGCCGCCCTCAACCCCAGCCGGACGCCGACCCCGGGGAGGCCCACCTGGCGGAAGGAGGGGGCGGCGGGGGGCGGCCGTGCGTCCCAGGGCACGCACACCAGGCACTGGGCCACCAGCGCGCGGAAAGCCGCCGGGTCCCCGCGCTGCACCAGCCGCCAGCCCTGGGGCCCCAGGCGCCGCACGAACGTGGCCAGCGGCAGCACCTCGCGGTAGTGGCTGCGCAGCAGGGAGCGCACGGCTCGGCAGCGGGGAGCGCGCGGCATCGCGGGGGTGGCCGGGGCCAGGGCTTCCCACGTGCGCAGCAGGACGCAGCGCTGCCTGAAACTCGCGCCGCGAGGAGAGGGCGGGGCCGCGGAAAGGAAGGGGAGGGGCTGGGAGGGCCCGGAGGGGGCTGGGCCGGGGACCCGGGAGGGGTCGGGACGGGGCGGGGTCCGCGCGGAGGAGGCGGAGCTGGAAGGTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCTGTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCCCGACAGCGCAGCTGCTCCGGGCGGACCCGGGGGTCTGGGCCGCGCTTCCCCGCCCGCGCGCCGCTCGCGCTCCCAGGGTGCAGGGACGCCAGCGAGGGCCCCAGCGGAGAGAGGTCGAATCGGCCTAGGCTGTGGGGTAACCCGAGGGAGGGGCCATGATGTGGAGGCCCTGGGAACAGGTGCGTGCGGCGACCCTTTGGCCGCTGGCCTGATCCGGAGACCCAGGGCTGCCTCCAGGTCCGGACGCGGGGCGTCGGGCTCCGGGCACCACGAATGCCGGACGTGAAGGGGAGGACGGAGGCGCGTAGACGCGGCTGGGGACGAACCCGAGGACGCATTGCTCCCTGGACGGGCACGCGGGACCTCCCGGAGTGCCTCCCTGCAACACTTCCCCGCGACTTGGGCTCCTTGACACAGGCCCGTCATTTCTCTTTGCAGGTTCTCAGGCGGCGAGGGGTCCCCACCATGAGCAAACCACCCCAAATCTGTTAATCACCCACCGGGGCGGTCCCGTCGAGAAAGGGTGGGAAATGGAGCCAGGCGCTCCTGCTGGCCGCGCACCGGGCGCCTCACACCAGCCACAACGGCCTTGACCCTGGGCCCCGGCACTCTGTCTGGCAGATGAGGCCAACATCTGGTCACATCCCGCCCGCACAGGGTGGAGGGCAACCTCGGGGTCCAGGCACCTGGCTCCAAGCCTCGGACTGCAGAGCTAGGAGGCCCGACTTCCAGCCCAGCAGTAGAAGCCACACGGCCACTGGTCCCCTCCAGACCTGGGGCCCCGGCACAACCGCAGGACAGCTGAGGACTTCCCAGGAATCCAGACTCCGGGTTGCTCAAGTTTGGATCTAAGGGGCGAGAAACTTCTGGGTCTCCCGAGGCCTTGCAGGGATGCTGTAGCTGAGGTCGGCAAACACTGAAATGCTAACAAACGCAACCTTAAATGTAACCTTTCCTACTTTCAGAAACTGCCGGAGGAAATTGCTTTATTTATGGAGCTAGCATTTGAACAGGCCTCGCACCCTCCCTGGGCTGTCACGCTCGCTGGAGGTTAGCCTCGTCTTGTAAATACTTAGGATTACAGGTCGCTCTTCTAGAAATCCCCTTAGTGATCCCTAAGCCTTTTTAAAGGGCTGTGTTTGTGAATTGTCTCTGCCACTAGGGCAAAGGGGCGGTTTGGAAAATTTGTTCCAACAAAAGTTAAGTTGTAGCTTACACTGGTTCTCTGCAGAGAAGCCAACATAGAAAACACAATTTTAAAAGAGGGAAGAGAAGAAATGGAAGCAGAAGATTATGCTGGAGTAATTAACACCATGTGCATGGCGAGGAAACGCCTCCCGGCATTCAATGAAGATCGCTGATACCCAGAAGACACCCCAGTATTATGGGTGCAGTTAGTGTGTCTTTGAAAAGCTGATGATGTCTTAGTCATCACAGTGTAAAACATCAAGAGTGTTCTAACAACAATAAAAAAATTCTATCATTGGCTTAAAACACCACAACACTTGAGTGGGGTGAGCTTCCTACCTCAGACCCAGATGTTTCTAAACAGAGTAAATTCTGAGCTGGGCATGGTGGCTCACAC
GCTGGGATTACCGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGTCAACACACAATTAAATCTTAAACACAAACCTGCATATTGGCTGACCACGTGCACCTGCAAAACCCTTACCTCCCACCCCCAGGAAGAGGGGGTTCTCGTCCCCACCTCTCATTCCCACCCTTGAAATTGCGAAGAGGATTATAGGTAACCTGCAGGCACCCTCGCCAGAGCGTCTGTGCTTCCAGACACTTCTCCCCATTGCCGGCAACCCGGCTCCACTGCCGCGCCCAGCCTCCTCTGTTCACTGCTCTGGCCTCGGCGCCTGGAAACCGCGTGTCCATCAAAACGTGAAGGTGAACCTCGTAAGTTTATGCAAACTGGACAGGAGGGAGAGCAGAGGCAGAGATCACCGTGTCCACTCGACGTCCTGAGCGAAAAGCCACGTGTGCCCACGTGACGATGGAGACAGGAGGACCAGGGCTCTGCCTGCCCCCTTTTCTGAGCCCCTACTGCATTCAGCTCTGGGGCCTGGGCCCTCGACGGCCACCACCTCCTCACCTGGGCTCCTGCGCAGCCAAGCGCAGTCCCGCACGCTCATCTTCCACGTCAGCTCCTGCAGCGAGAGCTTGGCATGCTTCCCCAGGGAGATGAACTTCTTGGTGTTCCTGAGGAAGCGGCGTTCGTTGTGCCTGGAGCCCCAGAGGCCTGGGGGCACCAGCCGGCGCAGGCAGGCCCGCACGAAGCCGTACACCTGCCAGGGGCTGCTGTGCTGGCGGAGCAGCTGCACCAGGCGACGGGGGTCTGTGTCCTCCTCCTCGGGGGCCGCCACAGAGCCCTGGGGCTTCTCCCGGGCACAGACACCGGCTGCTGGGGTGACCGCAGCTCGCAGCGGGCAGTGCGTCTTGAGGAGCACCCCGTAGGGGCACTGCGCGTGGTTCCCAAGCAGCTCCAGAAACAGGGGCCGCATTTGCCAGTAGCGCTGGGGCAGGCGGGGCAACCTGCGGGGAGTCCCTGGCATCCAGGGCCTGGAACCCAGAAAGATGGTCTCCACGAGCCTCCGAGCGCCAGTCAGGCTGGGCCTCAGAGAGCTGAGTAGGAAGGAGGGCCGCAGCTGCTCCTTGTCGCCTGAGGAGTAGAGGAAGTGCTTGGTCTCGGCGTACACCGGGGGACAAGGCGTGTCCCAGGGACGTGGTGGCCGCGATGTGGATGGGGGGCCCGCGTGGTGCTGGCGGCCCACGGATGGGTGGGAGTGGCGCGTGCCAGAGAGCGCACCCTCCAAAGAGGTGGCTTCTTCGGCGGGTCTGGCAGGTGACACCACACAGAAACCACGGTCACTCGGTCCACGCGTCCTGCCCGGGTGGGCCCAGGACCCCTGCCCAACGGGCGTCCGCTCCGGCTCAGGGGCAGCGCCACGCCTGGGCCTCTTGGGCAACGGCAGACTTCGGCTGGCACTGCCCCCGCGCCTCCTCGCACCCGGGGCTGGCAGGCCCAGGGGGACCCCGGCCTCCCTGACGCTATGGTTCCAGGCCCGTTCGCATCCCAGACGCCTTCGGGGTCCACTAGCGTGTGGCGGGGGCCGGGCCTGAGTGGCAGCGCCGAGCTGGTACAGCGGCGGCCCGCACACCTGGTAGGCGCAGCTGGGAGCCACCAGCACAAAGAGCGCGCAGCGTGCCAGCAGGTGAACCAGCACGTCGTCGCCCACGCGGCGCAGCAGCAGCCCCCACGCCCCGCTCCCCCGCAGTGCGTCGGTCACCGTGTTGGGCAGGTAGCTGCGCACGCTGGTGGTGAAGGCCTCGGGGGGGCCCCCGCGGGCCCCGTCCAGCAGCGCGAAGCCGAAGGCCAGCACGTTCTTCGCGCCGCGCTCGCACAGCCTCTGCAGCACTCGGGCCACCAGCTCCTTCAGGCAGGACACCTGCGGGGGAAGCGCCCTGAGTCGCCTGCGCTGCTCTCCGCATGTCGCTGGTTCCCCCCGGCCGCCCTCAACCCCAGCCGGACGCCGACCCCGGGGAGGCCCACCTGGCGGAAGGAGGGGGCGGCGGGGGGCGGCCGTGCGTCCCAGGGCACGCACACCTGGCACTGGGCCACCAGCGCGCGGAAAGCCGCCGGGTCCCCGCGCTGCACCAGCCGCCAGCCCTGGGGCCCCAGGCGCCGCACGAACGTGGCCAGCGGCAGCACCTCGCGGTAGTGGCTGCGCAGCAGGGAGCGCACGGCTCGGCAGCGGGGAGCGCGCGGCATCGCGGGGGTGGCCGGGGCCAGGGCTTCCCACGTGCGCAGCAGGACGCAGCGCTGCCTGAAACTCGCGCCGCGAGGAGAGGGCGGGGCCGCGGAAAGGAAGGGGAGGGGCTGGGAGGGCCCGGAGGGGGCTGGGCCGGGGACCCGGGAGGGGTCGGGACGGGGCGGGGTCCGCGCGGAGGAGGCGGAGCTGGAAGGTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCTGTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCCCGACAGCGCAGCTGCTCCGGGCGGACCCGGGGGTCTGGGCCGCGCTTCCCCGCCCGCGCGCCGCTCGCGCTCCCAGGGTGCAGGGACGCCAGCGAGGGCCCCAGCGGAGAGAGGTCGAATCGGCCTAGGCTGTGGGGTAACCCGAGGGAGGGGCCATGATGTGGAGGCCCTGGGAACAGGTGCGTGCGGCGACCCTTTGGCCGCTGGCCTGATCCGGAGACCCAGGGCTGCCTCCAGGTCCGGACGCGGGGCGTCGGGCTCCGGGCACCACGAATGCCGGACGTGAAGGGGAGGACGGAGGCGCGTAGACGCGGCTGGGGACGAACCCGAGGACGCATTGCTCCCTGGACGGGCACGCGGGACCTCCCGGAGTGCCTCCCTGCAACACTTCCCCGCGACTTGGGCTCCTTGACACAGGCCCGTCATTTCTCTTTGCAGGTTCTCAGGCGGCGAGGGGTCCCCACCATGAGCAAACCACCCCAAATCTGTTAATCACCCACCGGGGCGGTCCCGTCGAGAAAGGGTGGGAAATGGAGCCAGGCGCTCCTGCTGGCCGCGCACCGGGCGCCTCACACCAGCCACAACGGCCTTGACCCTGGGCCCCGGCACTCTGTCTGGCAGATGAGGCCAACATCTGGTCACATCCCGCCCGCACAGGGTGGAGGGCAACCTCGGGGTCCAGGCACCTGGCTCCAAGCCTCGGACTGCAGAGCTAGGAGGCCCGACTTCCAGCCCAGCAGTAGAAGCCACACGGCCACTGGTCCCCTCCAGACCTGGGGCCCCGGCACAACCGCAGGACAGCTGAGGACTTCCCAGGAATCCAGACTCCGGGTTGCTCAAGTTTGGATCTAAGGGGCGAGAAACTTCTGGGTCTCCCGAGGCCTTGCAGGGATGCTGTAGCTGAGGTCGGCAAACACTGAAATGCTAACAAACGCAACCTTAAATGTAACCTTTCCTACTTTCAGAAACTGCCGGAGGAAATTGCTTTATTTATGGAGCTAGCATTTGAACAGGCCTCGCACCCTCCCTGGGCTGTCACGCTCGCTGGAGGTTAGCCTCGTCTTGTAAATACTTAGGATTACAGGTCGCTCTTCTAGAAATCCCCTTAGTGATCCCTAAGCCTTTTTAAAGGGCTGTGTTTGTGAATTGTCTCTGCCACTAGGGCAAAGGGGCGGTTTGGAAAATTTGTTCCAACAAAAGTTAAGTTGTAGCTTACACTGGTTCTCTGCAGAGAAGCCAACATAGAAAACACAATTTTAAAAGAGGGAAGAGAAGAAATGGAAGCAGAAGATTATGCTGGAGTAATTAACACCATGTGCATGGCGAGGAAACGCCTCCCGGCATTCAATGAAGATCGCTGATACCCAGAAGACACCCCAGTATTATGGGTGCAGTTAGTGTGTCTTTGAAAAGCTGATGATGTCTTAGTCATCACAGTGTAAAACATCAAGAGTGTTCTAACAACAATAAAAAAATTCTATCATTGGCTTAAAACACCACAACACTTGAGTGGGGTGAGCTTCCTACCTCAGACCCAGATGTTTCTAAACAGAGTAAATTCTGAGCTGGGCATGGTGGCTCACAC
Task1_train_9001
Here is a genetic alteration in SLC6A3 (solute carrier family 6 member 3) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Classic dopamine transporter deficiency syndrome
GTGTATTACAAAAAATAAAAATAAAAATGACCTCTCCTTTCCCTTCCTAGGGCTTCATGTGCAATTAGAAATGGAAGCAACCGAATGCGGAACTTGGCAGTGCCTCCCTTGGAGAGGGAGTGGCCTGGGCTCCCCCTCCCACATAGATAGGCTCTGCCACCACACCCCCAGCGTCCCCCAGTCCCCAAACCCTAGAAGGAGGCAGCTTCAGCCTGGGGTGCTTCTGGGGGAGCTGTCCAGGTGCTGAAGTGACTCTGGGACCAAGCTCTGGATGTGCAGTTACCCTGTGCACTGCTACGAGTCATTTTCTGGGGTGGGTGGGTTCGCAGCTCCCTGGAAGTGCTGCGGTTCTGTCTGGCCTGACAGTCCCAGCCAGGGCGCCCCGTGCCACGTGCTAAGGAGACATGACCAGGAGAAGGCGAAGCCGGCGATGGTACGTACGTTGGTGACGCAGAACAGGGACAGGAGGAAGGTCGCCAGGACGATGAAGAGCGTGAAGAGCTCACGGTGTCTGTGCAGCAGCTGGAACTCATCGATGAGCCCGGTGATCACTGACTCCATACCACCCATCTGCACACAGAGCACAGGGTCGGGCTGCAGGCTGGCGGCGCTCCTGACCGCAGCCTGGGCCAAGACCTACTTGTCACCCAGTGGACGCACACCCGGGGATGGACACGGAACAGGGGCCACATGGCCGTCCAGGGTGCAGGATGCCTGGTAGTGAGGACAGCTGTTGGCGAGGGCTTCTATGGCGGCACGACCGCAGGAGAGAGGACCCAGAGGGACCACTGTATCCACGGTAGGGGGTTTGCAGCCTCTTCGATGTCTCTGGGTGGGTAAGATGCGGCATGGCTAAAACAATGCCACCCTGTCCACTGCTGCTGCACGGGCTCAGCTTGGCCAGATTTTCCTGAGCAAGATGCGTCCCCCACACAAAGCTTTCAGCTGCACCTGGCCTTGTCATTGGCTACGCCTTCCCGACGGAGCCTCCTGACTCCTGGCATCCTCCTGTGGGACACCGTCCAGGCACCTGACTCCTGCTTAGTGACCTTCTTCACCTTGCTCGGTCCAGACCCCTCTTCATGCTCTCATGTCAGGAACATGAGGCCTGTGGTCAACCCAGGAGCCGTGGACGAGGTGGATAGGATATGAGTGGGGGGCCGGGTGCATGACCAGCGTTTATAAGGCAAGGGATTCTGGGTTCTTTGGTCCCAAGCAGCTGACAGGGAAGAAGGAGCCTGAGAAAGTCCAGCAGGCCCAGGGCCGATCAAGGGCTGGACCCGCCACCCCCAGCAGCTGGAGGTGCAGGGGCCACACACAAAGCATTCAGGGCCAGGCCTGGGATTGGTAGGTGCCAGGAACTTCTGTTGCCCTCCTCATTCCTCATGGGGTAGCTGAGGCTTCCAGGGAAAGCCACGAGATATGAAGGACCTGCTGTGTGCCCTCCAAGGCCCCACCACTCTGGTGTCCGGAGCCAAGTCTTTGGTGGCTGGGGCCCTGCTACACGTGCATGCATGTCTGTGTGTATGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGCATGTGTGTGTTCGTGTGTGTTCATGTATGTGTGCGTGTGTGCATGTGTGTATGTGTGTGCATGCATGTGCATGGTGGTGTGAATGTGTGTGTTCGTGTATGTGTGTATGTGTGTGCGTGTATGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCACATTTCCAGGATCTGTAGGTGGCTCAGGGCAGGGCACACAGGTACCCCAGAGTAGGGGGATAAAGGGAAAGGTAAACTCCAGTCACCACTCACTCCAGCCCCGAGAAAGGTCTCCCAAATAATCACGGGGCTCGCCCAAGTCAAGGACAGGAGGTCTGGGGGCCGTACGTGAGCCCAGGGATCTTGCCTAGCCCTGGGAGGGCAGGGCCCCCTCGGGTGGAAGGAACCCAACTGCCGAGGACAGGGCCGGGCGGTGCGGGTTACTCACGGCGCTGTCGATACCCAGGGTGAGCAGCATGATGAAGAAGACCACGGCCCAGGCTGAGGACAGAGGGAGCGTGGCGATGGCTTCCGGGTAGATGATGAAGATCAGCCCTGGCCCTGAAACAGAACCCGCCCTGCTTGCCACAGAGCCCACGCTGTGCTCTCCCGCCCATCCTGCCCCACCCCGCCCCGAGAAGCATGGCCTGCCACAGGCCTGTAGAGACTAGGGCTGGTGCGGCTCTGCTGAAAAGCCCCCTTCTATATGTCCAGCAGACCAGGCCTGGGACTCAGGAAAGCGGAAACCCAGAACTGATCAGAGGGCTTTGGTTCATGCCCACCACCCAGCAATGGGGCTCCTCCAAATTACCTGGGTCCTTTTGGGCTATGGGGGTGCTTGGGGAAGGAAGGGGCAGAAACAAGGAGGAGCAGGAGGGGCTTCCAGGCTGGTCCTGCCCTTCATCCCAGGGACATCTGCTAATGTCCTTCGAGTTAGTTTTTCCTGCACATACCATGCAACATACACACTCAGACACACATACCATGCAACATACACACTCAGACACACATACCATGCAACATACACACTCAGACACACATACCATGCAACATACACACTCAGACACACATACCATGCAACATACACACTCAGACACACATACCATGCAATATACACACACAGACACATGCGCGCACATGCACGAACACTCATTTGTGCATTCAAACTCATACATGCAAGAACACATCCACATGCACGCACACAAACAGAAACATGCACGTGCATGCACAAACATACACAAACACACACAAATCACACACGTCCACACTATTTAGTAGCCTAATTTCTAAAATTAGCAAAACATTTAGGGATACATTCCTGACCTCCGCCTTCCAGGCACATGAGGAAGCTGAGGTCCTCCCACCCTCCCGTGAGGTTAGACGTGGCTGCACTTGGCCAATGTGCTGTGAACCCACAGTGAGCGGGTCCCTGCGAGTGAAGCTTGGTAGAGGAGTGTGTGGCTCCTTCACCACCTCCCCTGCCACGGGGTCCCGCAGGCCATATTGAGACAGGCTCCTGTCAGCTGGGGCCCTGAGGGCTCAGAGGAGCAGCACATCCTGATGGATACAGGGGCCCAGATGGTGGCTTCGGAGATAAGAGACAAACCTGCTACCTTGCTATCCCTGCAAGCGAGGGGCACGCCAGGCTGAGGGCGGCATGGCAAAGGCGGAGGAGGTGTTCCCCCACAGCTCTCTCGGGAAACGACACGTGCTTCCTGCTACCAGCAGGCAGACTCGGATGGAGGTGGAGGGGACGAGAGTGTGGCAGGCAGGCGACCAAAAGTCAACGCAGTTTGGTCTCTGATGACCCCAAAGTAAAAACCAGTCCCATAGGCAATTGACCTTTGACCAGTTCAGAAGCCTTGCATCCTCCACTGGCTGGCACCATCTCCCAAGCCCAATCTGCCTGCAACAGAGTCCCCTGTCCTCAGCAGGCACGTGTCTGGCCCTAGCCTGCAGGAATAGGCCTGCGCCTGGCCTTTTAAATAATCAAAGGCCAGAGCCAGGGGCCGTTCCTAAAGGTCTTTCAGGGGCCTCACTATCAGCCAAGCAGCGGGGTCAGACCTGGGCTCTCGCAGCTCCCAGATACCCTGGTGGATGGGGACAGCCTCCGCGTGGGGTGGGGGAGGCAGGCTCGCCTGAGATGTTCCGGGGCTTAGATGGTACCAGCCAGGAGCCTGGGAAGATATTCATCAGCTCAGGGAATGTAATGTCAACACCCGTGCCTTCGTTTCTGTACCTAAGTTAACATTTCACCCTATTTTCTTGAGAATTAAGGCTGTAAATGACATTTACTTTGCTTGTCATGAAATGCACAGAAGAACATTCAACTTTATTTTCAGGGGTTAATAGAGGTTTTTGCAAACTATGCTCGTTATCATAATAAAGGGCAAAAAGAATGAAGAAAAGGCATAAATGCGGCACCGAGTAAATTTCACTGCTCTGCATTTATTTGCAGATGTTCCCTTTCTCCCGCTTTGACTGAATTTTTTTTCCTAGTGGAAAGAACATGGGCTTAGGAGGCCCACCTCTGAGCTGTGGCTCCAGCCCCGACCCTGGCTTTCTGTTGCAAGCATGGAGT
GTGTATTACAAAAAATAAAAATAAAAATGACCTCTCCTTTCCCTTCCTAGGGCTTCATGTGCAATTAGAAATGGAAGCAACCGAATGCGGAACTTGGCAGTGCCTCCCTTGGAGAGGGAGTGGCCTGGGCTCCCCCTCCCACATAGATAGGCTCTGCCACCACACCCCCAGCGTCCCCCAGTCCCCAAACCCTAGAAGGAGGCAGCTTCAGCCTGGGGTGCTTCTGGGGGAGCTGTCCAGGTGCTGAAGTGACTCTGGGACCAAGCTCTGGATGTGCAGTTACCCTGTGCACTGCTACGAGTCATTTTCTGGGGTGGGTGGGTTCGCAGCTCCCTGGAAGTGCTGCGGTTCTGTCTGGCCTGACAGTCCCAGCCAGGGCGCCCCGTGCCACGTGCTAAGGAGACATGACCAGGAGAAGGCGAAGCCGGCGATGGTACGTACGTTGGTGACGCAGAACAGGGACAGGAGGAAGGTCGCCAGGACGATGAAGAGCGTGAAGAGCTCACGGTGTCTGTGCAGCAGCTGGAACTCATCGATGAGCCCGGTGATCACTGACTCCATACCACCCATCTGCACACAGAGCACAGGGTCGGGCTGCAGGCTGGCGGCGCTCCTGACCGCAGCCTGGGCCAAGACCTACTTGTCACCCAGTGGACGCACACCCGGGGATGGACACGGAACAGGGGCCACATGGCCGTCCAGGGTGCAGGATGCCTGGTAGTGAGGACAGCTGTTGGCGAGGGCTTCTATGGCGGCACGACCGCAGGAGAGAGGACCCAGAGGGACCACTGTATCCACGGTAGGGGGTTTGCAGCCTCTTCGATGTCTCTGGGTGGGTAAGATGCGGCATGGCTAAAACAATGCCACCCTGTCCACTGCTGCTGCACGGGCTCAGCTTGGCCAGATTTTCCTGAGCAAGATGCGTCCCCCACACAAAGCTTTCAGCTGCACCTGGCCTTGTCATTGGCTACGCCTTCCCGACGGAGCCTCCTGACTCCTGGCATCCTCCTGTGGGACACCGTCCAGGCACCTGACTCCTGCTTAGTGACCTTCTTCACCTTGCTCGGTCCAGACCCCTCTTCATGCTCTCATGTCAGGAACATGAGGCCTGTGGTCAACCCAGGAGCCGTGGACGAGGTGGATAGGATATGAGTGGGGGGCCGGGTGCATGACCAGCGTTTATAAGGCAAGGGATTCTGGGTTCTTTGGTCCCAAGCAGCTGACAGGGAAGAAGGAGCCTGAGAAAGTCCAGCAGGCCCAGGGCCGATCAAGGGCTGGACCCGCCACCCCCAGCAGCTGGAGGTGCAGGGGCCACACACAAAGCATTCAGGGCCAGGCCTGGGATTGGTAGGTGCCAGGAACTTCTGTTGCCCTCCTCATTCCTCATGGGGTAGCTGAGGCTTCCAGGGAAAGCCACGAGATATGAAGGACCTGCTGTGTGCCCTCCAAGGCCCCACCACTCTGGTGTCCGGAGCCAAGTCTTTGGTGGCTGGGGCCCTGCTACACGTGCATGCATGTCTGTGTGTATGTGTGTGTGCATGCGTGTGTGCATGTGTGTGTTCGTGTGTGTTCATGTATGTGTGCGTGTGTGCATGTGTGTATGTGTGTGCATGCATGTGCATGGTGGTGTGAATGTGTGTGTTCGTGTATGTGTGTATGTGTGTGCGTGTATGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCACATTTCCAGGATCTGTAGGTGGCTCAGGGCAGGGCACACAGGTACCCCAGAGTAGGGGGATAAAGGGAAAGGTAAACTCCAGTCACCACTCACTCCAGCCCCGAGAAAGGTCTCCCAAATAATCACGGGGCTCGCCCAAGTCAAGGACAGGAGGTCTGGGGGCCGTACGTGAGCCCAGGGATCTTGCCTAGCCCTGGGAGGGCAGGGCCCCCTCGGGTGGAAGGAACCCAACTGCCGAGGACAGGGCCGGGCGGTGCGGGTTACTCACGGCGCTGTCGATACCCAGGGTGAGCAGCATGATGAAGAAGACCACGGCCCAGGCTGAGGACAGAGGGAGCGTGGCGATGGCTTCCAGGTAGATGATGAAGATCAGCCCTGGCCCTGAAACAGAACCCGCCCTGCTTGCCACAGAGCCCACGCTGTGCTCTCCCGCCCATCCTGCCCCACCCCGCCCCGAGAAGCATGGCCTGCCACAGGCCTGTAGAGACTAGGGCTGGTGCGGCTCTGCTGAAAAGCCCCCTTCTATATGTCCAGCAGACCAGGCCTGGGACTCAGGAAAGCGGAAACCCAGAACTGATCAGAGGGCTTTGGTTCATGCCCACCACCCAGCAATGGGGCTCCTCCAAATTACCTGGGTCCTTTTGGGCTATGGGGGTGCTTGGGGAAGGAAGGGGCAGAAACAAGGAGGAGCAGGAGGGGCTTCCAGGCTGGTCCTGCCCTTCATCCCAGGGACATCTGCTAATGTCCTTCGAGTTAGTTTTTCCTGCACATACCATGCAACATACACACTCAGACACACATACCATGCAACATACACACTCAGACACACATACCATGCAACATACACACTCAGACACACATACCATGCAACATACACACTCAGACACACATACCATGCAACATACACACTCAGACACACATACCATGCAATATACACACACAGACACATGCGCGCACATGCACGAACACTCATTTGTGCATTCAAACTCATACATGCAAGAACACATCCACATGCACGCACACAAACAGAAACATGCACGTGCATGCACAAACATACACAAACACACACAAATCACACACGTCCACACTATTTAGTAGCCTAATTTCTAAAATTAGCAAAACATTTAGGGATACATTCCTGACCTCCGCCTTCCAGGCACATGAGGAAGCTGAGGTCCTCCCACCCTCCCGTGAGGTTAGACGTGGCTGCACTTGGCCAATGTGCTGTGAACCCACAGTGAGCGGGTCCCTGCGAGTGAAGCTTGGTAGAGGAGTGTGTGGCTCCTTCACCACCTCCCCTGCCACGGGGTCCCGCAGGCCATATTGAGACAGGCTCCTGTCAGCTGGGGCCCTGAGGGCTCAGAGGAGCAGCACATCCTGATGGATACAGGGGCCCAGATGGTGGCTTCGGAGATAAGAGACAAACCTGCTACCTTGCTATCCCTGCAAGCGAGGGGCACGCCAGGCTGAGGGCGGCATGGCAAAGGCGGAGGAGGTGTTCCCCCACAGCTCTCTCGGGAAACGACACGTGCTTCCTGCTACCAGCAGGCAGACTCGGATGGAGGTGGAGGGGACGAGAGTGTGGCAGGCAGGCGACCAAAAGTCAACGCAGTTTGGTCTCTGATGACCCCAAAGTAAAAACCAGTCCCATAGGCAATTGACCTTTGACCAGTTCAGAAGCCTTGCATCCTCCACTGGCTGGCACCATCTCCCAAGCCCAATCTGCCTGCAACAGAGTCCCCTGTCCTCAGCAGGCACGTGTCTGGCCCTAGCCTGCAGGAATAGGCCTGCGCCTGGCCTTTTAAATAATCAAAGGCCAGAGCCAGGGGCCGTTCCTAAAGGTCTTTCAGGGGCCTCACTATCAGCCAAGCAGCGGGGTCAGACCTGGGCTCTCGCAGCTCCCAGATACCCTGGTGGATGGGGACAGCCTCCGCGTGGGGTGGGGGAGGCAGGCTCGCCTGAGATGTTCCGGGGCTTAGATGGTACCAGCCAGGAGCCTGGGAAGATATTCATCAGCTCAGGGAATGTAATGTCAACACCCGTGCCTTCGTTTCTGTACCTAAGTTAACATTTCACCCTATTTTCTTGAGAATTAAGGCTGTAAATGACATTTACTTTGCTTGTCATGAAATGCACAGAAGAACATTCAACTTTATTTTCAGGGGTTAATAGAGGTTTTTGCAAACTATGCTCGTTATCATAATAAAGGGCAAAAAGAATGAAGAAAAGGCATAAATGCGGCACCGAGTAAATTTCACTGCTCTGCATTTATTTGCAGATGTTCCCTTTCTCCCGCTTTGACTGAATTTTTTTTCCTAGTGGAAAGAACATGGGCTTAGGAGGCCCACCTCTGAGCTGTGGCTCCAGCCCCGACCCTGGCTTTCTGTTGCAAGCATGGAGT
Task1_train_9002
A variant affecting Chromosome 5, within the gene SLC6A3 (solute carrier family 6 member 3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Classic dopamine transporter deficiency syndrome
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TCTGCCTGCAACAGAGTCCCCTGTCCTCAGCAGGCACGTGTCTGGCCCTAGCCTGCAGGAATAGGCCTGCGCCTGGCCTTTTAAATAATCAAAGGCCAGAGCCAGGGGCCGTTCCTAAAGGTCTTTCAGGGGCCTCACTATCAGCCAAGCAGCGGGGTCAGACCTGGGCTCTCGCAGCTCCCAGATACCCTGGTGGATGGGGACAGCCTCCGCGTGGGGTGGGGGAGGCAGGCTCGCCTGAGATGTTCCGGGGCTTAGATGGTACCAGCCAGGAGCCTGGGAAGATATTCATCAGCTCAGGGAATGTAATGTCAACACCCGTGCCTTCGTTTCTGTACCTAAGTTAACATTTCACCCTATTTTCTTGAGAATTAAGGCTGTAAATGACATTTACTTTGCTTGTCATGAAATGCACAGAAGAACATTCAACTTTATTTTCAGGGGTTAATAGAGGTTTTTGCAAACTATGCTCGTTATCATAATAAAGGGCAAAAAGAATGAAGAAAAGGCATAAATGCGGCACCGAGTAAATTTCACTGCTCTGCATTTATTTGCAGATGTTCCCTTTCTCCCGCTTTGACTGAATTTTTTTTCCTAGTGGAAAGAACATGGGCTTAGGAGGCCCACCTCTGAGCTGTGGCTCCAGCCCCGACCCTGGCTTTCTGTTGCAAGCATGGAGTGGGCCCTTTCAGGTCTCTGAGCGTGTTCCTACCTGCGGTGCGAGGGTCCTAGTGCCCCACTCTGTGAGACTCAGGTGCGGTCAAGGCTGCCCCCGCTTGGTGCTTGTCGCTCCCCGCCTTCACTGAGCCTCAACACCCAGGCAGAGATCAGTCAGCAACAACACCCACACGGGACAGGGGCTTTTCTGAGCACAATCATTCCTCACAAATGTAGTGCCCCCACCCCACCCCCGGAGAAGACAGTCCAGAGGAAGCAAGGATGGGGACGCAGCATGGGAGCCCACCCAACCCAGGCCCGTGTCTGGAGCGAAAGGGCCTCCTCCACATCCATGTGGCAGAGCAGGCCGGGAGGCAGGCGGGGGCTCTGCTGGCTGACAGAGACCGAGAAGCCTTGGGACTCCCTGGAGCTCTCGGTTGGCCCAAGTTAGGGCTGCCAACGCCACAGCTTTCCACTGCAAGCACCGGAGCCAGGCACGTGGCCCCAAGTGCCTGGGCCCACTCTCAGCCCCTGCATCTGTGCCCGTCCTGCCGGCTCCATCCTGCCTGGCACACTTCTTGCTGTGGCCAAGGCCTCCCCCCACCACTCACCTGTGCCTGCCCGAGACCTGGACCCCTCCCCACCCTCTCGGAGACAACTCCAGGCGTGCAGGGACACTCAGCGTCATGCGTCGGCCTGGGGAGCGGGCAGGGACACCCTGTGCTGGAGGCCCCAGGGATCTCCCGGCTGCTCTGTGGCCAAGCTGATGTTTGCGGCATCCCAGCCTGCCTCCAGGTGTTGCTGGAACAGCTCATTCCTCCCCTTCCCTGAGCTGCATGTTCCCACACCGCGTGGCAAGCAAACATCTAGAGGGCCCTCAGTGACAGCATCTACGCCAGACCCTGGTGGGGCAGCCTCATGTGGCATCTGCAGGGAGCAGTCGAGGGACTGAGGCACCAACTATGCTGCTCAGCTGCATTTGGGCTTGAGGTTCCCCAGCCCAGGGTGGAGGCCCCGAGAGGCACAAGGCAGGAAAGGCACTGGGTGGGGGGGCCTGGAGGGGCAGGGCGGAGAAGGCACTGGGTGGGGGGCCGGGAGGGGCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGGCCTGGAGGGTCAGGGCGGGGAAGGCGCTGGGTGGGGGCAGGTCTGTACTGGGATGTGTACCACCATCCTTCAAGAGTGAGGCAGCAACTCTCACTGAAGTCGCTCAGGGCCCATGCGTCTCCTTCCTCTTTCACAAGGAAAAAGGCTTTGCTGAGAGCTCGGCGCTGGTGCTACACGGAGCAGGCCCAGGTGCAGCAGGAGGGGCTCACCGTCCTTGGCCACGTCCCCGATGGGCACACTGTGCTTCTGTGCCATGTACCCCTGGAAGGAGAAGACGACGAAGCCGGAGGAGAAGCTCGTCAGGGAGTTGATGGAGGTGGTGACAATCGCGTCCCTGTAAGAACAAGACACGCCGTCTCAGGAACCAGCTGAGCTGCAGCAGCTGCAATTTTCCAGTCATTATTCTTAATTTACTGTGTCTGGGGAAGGGGGCGGGAGGTCTTCGGAGGGGCTACTTTTCCCAGTGAGCACGGCCAGCTCCTTAGCAGCCTGGCAGAGCTGTCCTTGGGCCACCTTGGTCCCCTAGCTGAGCTGCTCAAGGCTCAGCCATCAAGGCTCAGGGTGGGCAGAACAGACGGCCACCCCTGTGCCCCGCGAGTCTTGCTGTGGACACCTCACCCAGGGCAGATCTTCCAGAAGCTCTAGGAGCACACACCTCCCGGGGACCTCGCTAAGATGCAGATCCTGACTGGGCGGGTCTCATGGGGTCTCGGGGGCTGTGTTTCCCATGAACTCCCAAGGGCGCTGGTGCTGCGGGCCTGGGGGCCCCACTCTGAGGGCTGAGAAACCAGAGAGCTGGAGGCAAGCCGAGGACGAAGAGGGAGGGTCCTGGGGTCGGTCAGGGCACCAGCGTCCTCCTCCTGGGTTCCTGTGTGGCCTGTCACTGGGGTGGAAGGACCACACACTTCATCTGCAGAGCACCTGGACCCAGGTGGACGCAGGTGGGCTGCGGGCAGGCGCTGCCTCAGGACCTGCCTTCCAGCGCCCACTCTCAGTGAAGCCTGCTTGTGGTCTGCCTGGCCATTCTGCTGCACACACTGTCCTTGTATTTTTACCGTGTTTCTAGCCTCATGATGTGAAAGAAAGTAAGCACAAGTCCATAAAGGTCAAAGCAAGCAGATCCCGGATAAAATTCTGTTTCTGTTTTTAGAAGGATTTGGGGTCCGGCACGGGGCTTCAGGTGCCTGCCAGTAAGTAACACGGGGTGCATATGGGATGGGGGGACACACTCAGGGGGTTGTGAAGCTGGACCCTGAGCGAGGGAGGACAGAGACCCCCCGGGGCTGGTGTGAGGGAAGAGGGTGTGTCCTTGTGGAGGGAGGGGCTGGCCTTGCCACTTGGGGCCCTCAGTGGGGAATCTGGCCGCAGGTCAAACCTAGGCAGGTCCCTCCCAGGAGGCGACACACCCACTGGCTTCAGTGCCTTCTTTAAAGTTGAAATCAAAATCGTGTTGGGAGCTGCCTCGCTGTCGCTTCTGTCTGAAAGGCCACGCAGCTCACAGGTTTGCGGGTTCAGTGGATCCGCCCTGTTCTCATCCAGGGACACCCTATTTCTGGAAGTCAGCGACCTCTCCCTAGTATTGATGAGGCCCCTGCCTGGCCCTGCTAGGGGCTCACCTGTAGCAGTTGTTGGTGAACTTGTTGTAGCTGGAGAAGGCGATCAGCACCCCGAACCCCACGCCCAGGGAGAAGCACACCTGGGTGGCCGCGTCAATCCAAACCTGCAGAGCCAGAGGGCGGTGAGAGGCTGTCCCAGGAGAACGCAGGCCACAGGCAAAGGACCTGAGCACCCTTCCTGTCCCAGCCCCACACTGAGGCCTCTAAACTCAACACCATCCTCAAGAAGTAAATGGCAGCAGACGACTGGTGGAAGATGCAGCCTCAGGAAGTGAACCCTCCCGGGCCAGCGGCCTGGAAGAGCCTGAGAAGCAGGGGGCTGTCTGTGTTCATTGATCTGGGATTCCCCATGGAGTATCAAGGCAGCGATTCCACAGAACCAGAGGTGCCCTGCTCCATAGCCCTCAGAACAGCATGGACTCATCCACACACGGCATGACCACAGCATCCTAATAACCCTCGGAACAGCACGGCCTCATCTACACAAAACATGACCACAGTGTCCTAATAACCCTTAGAACAGCACGGACTCACCCACACACAGCATGACCTCAGCGTCCTAATAGCCCTCAGAACAGCACGGACTCATCCACACACGGCATGACCGCAGCGTCCTAATAGCCCTCGGAACAGCACGGACTCATCCACACACAACATGACCGCAGCGTCCTAATAGCCCTCAGAAGAGCACGGA
Task1_train_9003
Gene SLC6A3 (solute carrier family 6 member 3), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Classic dopamine transporter deficiency syndrome
TTACACTTGCCTCATGACCCCCAGACCTGGCTCCACCGGCCCACCCACACAGGGCAGCACCTCTCAACGGCCTCCTGCCTCATACCCCAGCTGAGATGGCCCTTCCCCTCTTGCTGCATTGTCCTCCCACAGCAACATGGATGCCCCTGGGCGGCTTTGGGGCCTGCCACCTCCCCCACTTAGTCCACCTGATTTCCAACGATGCCCCAAGGGAGCTGCCATTTTTGTCATGCCAGCCTTCCGCCAACAGCTGCTTCTGTTTCTGGGCCTGTTTGCCAGGAAGGGTGCAGCCCTTTCTCCTCCCTTTCTGGACAAGGGTCCCATCCCCCATGGCCCAGCTGAGTCTCCTCTCTCCGGGAGGCTTTCTCCAAATATTTTAACCCTGAATTATGTCTTCTTTTGCTGACCAAAGCTGCAGCCTGAGTCTAGATGGAGTTTCTGATGTAATTTGATTTAGATGACTCGTGCTGTATCACAGGTACTTGGGATTTGGCTTCCCGAGGAAAGAACCCTGGTGTCTGCAACTCTGACACCTCTCAGCCCTGGCAGGCAATGCATATGGAAACCTGGGAATGCCAGAGCCCCTGTGGACTGTGAAGCAGTGAGCAGACTGTACTCACAGACGCCTCGCAGAGCCGGTAGAAGTCAACGCTCAGGTATGCTCTGATGCCGTCTATGGCTCCAGGGAGGGTGACCCCACGCAGGAGCAGGGCAGTGAGGACCACGTATGGCATGGTGGCTGTGATCCATACCACCTGCAGGAGAGGACAGTGTCACCAGGCTGCACAGGCAGGGCCCTTGGTGGGAGCAGACACTGGCACAAGGGCACCGGGTTGCCCTGACGGCTTGTCCTCTGATTGGGAGGCCCAATTCCCAAACATTTCCTGGGACGCCAGCTCAGCAAATGCTCCTTGGAGTGAGAAGGTCAGACACTTTCTGTCCTGCACACCCTCCCCAGGGATGGAAAGGGAAGAACAACTTGGCAGGGAAAGCACATTCCTTTTCTGCATTCGGTCCGCCAGAGTAGCTGGGAGTGGCTGATGGGGGTTTTCTGATGCGTGGGACGTGAGTGGATTCACACTGGTGAACGGCACTGTGGCACGATGAAGGGCTGCTCTGGGCTGTGTCCCTGCGGGAGGCTCCCGTGGCTGGTGCCATACTACACGCACTTTTCCAAGGGAGGAGTCGTATCTTGGTCAAAACTGGTTTTGGCCCATATAACAACCAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTATAGGCACGTGCCACCGTGCCTGGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTATTTTTATCAACAAAAAAATCATCTTGTGTGTGCCTTCCTGCCAGAAACACTGCTGTGAGTGCTTCCCTCCTGAGGCCCTTCCCCAAACACAGCCACACGTGGACCCAAAACCCAACTGTGCCGTGTGTCCGCCCAGCCCAGCCACGGCCACGTGTCCCCCCACCCACCCATGGCCGCGCGTCTACCCAAGCCAACCCGGCACAGCCACAGGTGTACCCTCAATCATGGCCACGTGTACACTCCCAACCTGATTATGGCCATATGAGTCTCCCAAACTCAACCATGGCCATGTGTCCACCCCAACCTGGCCATGGCCACATTGGTAGCACAAAACCCAACTGAGGCCACACGTGCACCTCCTGTCCAGCCACGGCCACATGTCCACTTGGTGGCCCCATGTCTACAGGCCCAATTGGTGACCCCCGAGCCTCACCTTCCCTGAGGTCTTCACGCCCTTCCAGAGGCTGAAGTAGAGCAGCACGATGACCAGCACCAGGCAGGCTGTGAGCTGCCACCGCGGAGGCCCCAGGTCGTCGATGCCATGGCTCTGGTGGAGGTGCAGCACGCCACGTCTGCAGAGGGGAGTCAGCGGGGGACTCTGTGGGTGGCTGTCAACCCACCTGGAACTGGACGGCTGAGCTTGTCCGGGGACCTGCCCTCCCCATCTCAGCAGGGCAGAAAGCATCCAGTCTGATGGACAAGAGATGCCTTCCAGGGAGGTCTGGCCCACAGGCCCTGGCAGAGGTGTCAGGGCCGCCCTTGAAACCCGTGGAGCACGTGGGAGGCCCAGGAAGCCCTGCCTCACCATCTGCCCTTGGCACCCCTGCTCACTGGAGCTGCGGAGGCGGAGGGCACCTTGGGTCTTTGAAGAAAAGGAGCCACAGAAACCAAAAGGAAGTTGCTGAGCAATGCTGGGTGCCCACCACTGCCCAGTGCTGCCCAAGGTGCTGGGTGCCCACCGCTGCCCACGGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTACCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTGCCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTGCCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTGCCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTACCCACCGCTGCCCAGTGCTGCCCATGGTGCTGGGTGCCCACCGCTGCCCAGTGCTGCCCATGGTGCTGGGTACCCACCGCTGCCCAGTGCTGCCCATGGTGCTGGGTGCCCACCACTGCCCACAGTGCTGCCCACGGTGCTGGGTGCCCACCGCTGCCCAGTGCTGCCCAAGGTGCTGGGTGCCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGGTGCTGGGTACCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTGCCCACTGCTGCCCAGTGCTGCCCATGGTGCTGGGTGCCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCATGGTGCTGGGTACCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTGCCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTACCCACTGCTGCCCAGTGCTGCCCAAGGTGCTGGGTACCCACCACTGCCCACAGTACTGCCCAAGGTGCTGGGTACCCACCACTGCCCACAGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTACCCACTGCTGCCCAGTGCTGCCCACGGTGCTAGGTGCCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTACCCACTGCTGCCCAGTGCTGCCCATGGTGCTGGGTACCCACCGCTGCCCACGGTGCTGCCCATGGTGCTGGGTACCCACTGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGGTGCTGGGTACCCACCGCTGCCCAGTGCTGCCCATGGTGCTGGGTACCCACCGCTGCCCACAGTGCTGCCCACGCTGCTGGGTACCCACTGCTGCCCACAAGACAGCCCCAGGGTCCCTCTCCAGGGATGAGGCCGAGCAAACTCTAGCAATAATGCCAGGCACACAGGCACCAGCCAGCACTGTTTTCTGAGGGGATGGCTCACGACACCTGCTCACAGCCCCTGCTGCTATGAGGATTCCACAAGGAACAGATTCAGTGGATGACTCTGCTCCAGCAGGAATCACTCGCAGTTCCACTGTTTTTTGAAGGATCCCTCAGAAAGGGCAGAACAGAGGGTGAGGGATGGAGCTGACCATCGGCTGTGCTCCTTGCCCCAGGCACAGGTCCTGGGCCCCCTGTCTGTGGGAACTCATTCCATCCTGGTGACACTCTCTGTGGGAGAACATGCACCAGGCTACATGCAGTCAGCTGCGTCACCACTGCAGACTGTGACTTGGGGCCAAGACAACTGTAACAGCCGTGCCGCTGCCACCGTAGAGTCAGGAGCTGTGACAGACAGAAGCCGCGTTATGAAAGGAGCTCCCACTGCCCAGGTTTGCTTCTGTTGTGGGTCCACTGAGGTCCCCAGGAGATAAAACCTGACACCCATGGTGGAGCCCGGCCGAATGCAGCCTTGGGGAGCTTTCCACCAGCTGCAAGGCATTCCAGGGCCATGTCCCAGGAATTCGGCTCTTCAAACTCCAGACACCCTGGCTGTTG
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Task1_train_9004
This sequence change occurs on Chromosome 5, altering NDUFS6 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
TGGTCTAACGGATTGCAGAGCTACTGGCATTTTTGGCATTTTAGATAAATCTATTCCATCGGTATCATGTTTACTGAGGTGGATAACTGCATGGAGGTTCTGTGAGAGAATGTTCTTATGAAACGCACATGGGAGCCTGTGACAGACAGGCCCGAGCAATACAAATGTCCTCAGGTGGGACAGAACGATGTGGTGGGGAGAAGAGGGCGTGGCAGAGCCCACGGGGCACGTGTCAGCATTTGCTGGGTCCACGGGGACAGAAGGGAAAGGCTCTGTGCTGCTGGGATTCTTGCAGTGCCTCTCCGCGTTTGGAACTTTATTCCAGTGAAAAGTAGATGTGTGTGTAGGCCCTGAATTTAATAAGGTCTACAATGATAATAGTTAAATGAAGCATGCACCATAGATTCGTGCTGATGGTACATGAATTTGTGTGTGGTGGGTTAAATTGTATGTAGTTAGCAAGTTTGTGTATTTGTTTACGTAAGTCTTTCTTCTTGTTCCAGGTGAATGAAAACTTTGCCATTGATTTGATAGCAGAGCAGCCCGTGAGCGAGGTGGAGACTCGGGTGATAGCGTGCGATGGCGGCGGGGGAGCTCTTGGCCACCCAAAAGTGTATATAAACTTGGTGCGTAGCTGGCCACCTGTGCACATGTTAGGGCAGCCTGCTCGTCCTCATACTCCCCTTCACTCCCAGTGCCTGTTCTTTCTGTCCTCTTCTCTACCTGCTCCCGAGGCGGCCCTTACGGGGTTCACACTGCTGGCACATTCACCCTACAGCGCCACACTACAGGGCCTACATAGAGCCGCCTGTCCGAAAACCCCCTTTCAACTGTGAAGTGGTGGGCGGCATGTTTCTCTTCTCGGACGCCCAAGCGTCTTTCCTCTCTGGGCCCTTCTCGGTTTGGTCATCATCTCAGCTCAGGCTGCCACACACAGCACCGCAGGCTGGGGTCGAAAACAACAAACACATTTCCCACAGCGCTGGAGGCTGCAGCCCAAGACCACCGTGCCGCTCTGTGGGTTCCTCCTGGGGCCTCGCTCCGGGGCTTGCAGATGAGGTCTCCTCCCTGTGTCTTCACAGGGCCGTCCCTCTGTGGGAGACTCCTCATCCCCTCTTCTTATAAGGGCACCAGGCAGATTGGCTCAGGGCCCCTATGTGACCTCAGTTTACCTTCATCACCTCTTTAAAGGCCCCATCTCCAAATACAGTCACATCGGGGGTTAGGACTTTGGGGGGCACACGGTTTATTTTCTAACAATCCCTATGTAATCTTTTATGCCTGTTGATGAGTGTCATATACAGGACCATTGAGAAAAAAAAGAACACAGGACCGGAGAAAGAGACCGTGGGCTGAAGCTGGGATGTGGAACTGGGGTGCAGGGTGGGAGGGAGGCTGCCACAGATCACTCAGGGACTCGGGCGGCTGCTGACCTGGGGTGCAGGGAGAGGGGGAGGCCACCGACAGTGGAGCACTCAGGGACTCAGGCGGCTGCTGGGCTTGGTGTTCTCCCCAAAGCAGAGTCCTGGTTAAGGGACTTTAACTTCGTTAGAGCTGACATTTATTAAAAGCTGTCATTATCTTGTTGCCTGTCCTGAAAAGGGGACAGTGTAACAGGCATAAATGGTTAAGCAGCCTAGAGTGGGACTGGGCACCCGGCATGTCCCCTCCTGGGCTCCAGCCCTGAAGGCCAAGCCTGGTTGTGCCTCACTGTCGTGTGCAGCACCCACCGCCTGCTCCAGGCCGCTGAGGTGTGGGGAGTGAATGGAGCTGCAGGCTGACAGTGATGTCCCTGGGGGTCCTAGGGGATGGCTGCGTAGCCCGGGGTGGGAGCCTGAGGCCAGGGGCTTCGGTCAGCCTGGAACCGAGATCGACAGTCTGCATTCTTACTTCAGTAGTAACTGCGTATTTTTGTTTCTGACAGTCTAAGTTTTATACATACATTTTCAATGCTTAATATCTAGATTTGAAGTAGAATATGGAAATATGACATCATTCCTTTTGAATTTTTTCAGGACAAAGAAACAAAAACCGGCACATGCGGTTACTGTGGGCTCCAGTTCAGACAGCACCACCACTAGAGCGTGTGGCACGCCGGGGGTCCCGCAGCATCCTGTGAGCATTTCCGCGGGGAAGCTGAGCACGTGAAGCTCGCTGGTTCTGTGCGAAGGGTATTCCTGGTGCTGAATAAAGGGTGTTGCTGTCAAGGCTGACAATTTGTAAGTTTGTTTCTTTCATAGTCTGGGCTTTGGAAGTGAACATCCACGTGGACATGGGTAGACATGCGAGTGGAAGCAGTGCCCGCTCCAGTGAGCCTGAGCTGCCTCCTGCCGGCCGCTGCCTGCCTTACCGGCTGCTTCTGTGTGTCTCCTCTTATCCTTGGGGCCACGTGGGCTGCAGGAATGGGCGGGGGGCAGGGAAGGAGAAGGAGAAGTGCCTCTTGTTTTGCAGATGCAACTGTGCTTCAGAGAGCCAAGGTGGGTCTTGAGGTGCATAGTGAAGGAGGGTGCCCAGGCCTCAACTGGTCCTATGGGAAGGTCAGCCTCTCTCCTGTTGCTGGCTTGCAGAGCTGGTCTATCCGTCCGTCCTAGTCCCTATGTTGAAATGTCAGATCTTAAAACCCAAGAATTTAAGCACTGGTTTGAAGGCATCGAAAGTCACATACTGGCCACATTAAGGACAGTCTATGTTTTTAAAAGAGTAAGGATTATAATGTAGTGTAACATAAAAATAAAAGTAGATTTTGAGGGAAGAGAAAGGAGTCTTGCTAGAATGATCCAGGAGTCTGGCCTGTGAGTAACGGGAATTCCAGAGGAGGAAATACCAGAGCAGAGGGAAGGTAAGAGGGAAGGTGAGACGGAAGGTGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGTGAGAGGGAAGGTGAGAGGGATGGTGAGAGGGAAGGTGAGGCAGAAACAGCAGAAACACATTTCCCAAGCCAAAGAAAAACCCACAGATCACAGGGCTCACCAAGTTCCTAGCAGTATTGGTGAGAAAAGACAACTAGGCATATTCTGGTTTAAGAAAAGAATTAAGCTGTAAACTTTAGAGTCTAGAAAAAAGAAAACCTTTTAAGCGCATGGATGAAAACAAATTGTAGTGGAAAAGTGATCAGCGATCAGGTATCCACCTCTTTGTCTTTGATGCTGGAGGCTGGAAGAGTGAAACATTGTCCACAATCTTCATGCATAACCAAAGTTAAATTCCTTATCCTGAGAGGAAGACATTCTTGGATGTGGGAGAGTTCAGAGGTCATCATCCTGGACCCCACTGGGGAAGATACCTTGAGGAGAAGGCCTTACCCAGCAGACATGATCACAGCCCTCGGTGTGGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGAGCGGCTGCTAGTGGGAACCAGTTCATTCCAGTGGCACGCTACCCAGACATGCGTGTGAGGCCATGCTCCCGGGCTGCAGGGACAGTCCAATCATGTTGCCCTTGGTGCTGAGTTGGGAGGTCTGGGAGGGGGAGAGGGAAGAAGGGGATGCAGGCATCCAGGAGGTCTCTGGGTTGGGTGGGTGGAGGTGGAAGGAGGCTGAAGCTCCCTCTTGGAGTGGCGTGAAAACAAAATGGAGACAGATGTGATGGAGTACATTGATGCCACCTGGATTCGAAATAACTGTGGCGACATCTGTGAGCTGTCCCCGTGAGGGCCCAGAGAGGGAAGAGCAGCAGGCCAGGAAACTGAAAATGTGGATGCAGAATAACCAGGGATGGGGAGAGGTGAAGGGGTGGGGCCAGGGGAAGGGGGAGAGAAGGGAGGAGCGAGGACTCAGAGCCAGGAGCCAGGCCAGCCCCTGGGGGAGCCACTGGTGGAGATGAGGCCCCAAAGCTCCACCCTGGGCTACGGATGCACCCCCACCGTCTCTAATATACCACAT
TGGTCTAACGGATTGCAGAGCTACTGGCATTTTTGGCATTTTAGATAAATCTATTCCATCGGTATCATGTTTACTGAGGTGGATAACTGCATGGAGGTTCTGTGAGAGAATGTTCTTATGAAACGCACATGGGAGCCTGTGACAGACAGGCCCGAGCAATACAAATGTCCTCAGGTGGGACAGAACGATGTGGTGGGGAGAAGAGGGCGTGGCAGAGCCCACGGGGCACGTGTCAGCATTTGCTGGGTCCACGGGGACAGAAGGGAAAGGCTCTGTGCTGCTGGGATTCTTGCAGTGCCTCTCCGCGTTTGGAACTTTATTCCAGTGAAAAGTAGATGTGTGTGTAGGCCCTGAATTTAATAAGGTCTACAATGATAATAGTTAAATGAAGCATGCACCATAGATTCGTGCTGATGGTACATGAATTTGTGTGTGGTGGGTTAAATTGTATGTAGTTAGCAAGTTTGTGTATTTGTTTACGTAAGTCTTTCTTCTTGTTCCAGGTGAATGAAAACTTTGCCATTGATTTGATAGCAGAGCAGCCCGTGAGCGAGGTGGAGACTCGGGTGATAGCGTGCGATGGCGGCGGGGGAGCTCTTGGCCACCCAAAAGTGTATATAAACTTGGTGCGTAGCTGGCCACCTGTGCACATGTTAGGGCAGCCTGCTCGTCCTCATACTCCCCTTCACTCCCAGTGCCTGTTCTTTCTGTCCTCTTCTCTACCTGCTCCCGAGGCGGCCCTTACGGGGTTCACACTGCTGGCACATTCACCCTACAGCGCCACACTACAGGGCCTACATAGAGCCGCCTGTCCGAAAACCCCCTTTCAACTGTGAAGTGGTGGGCGGCATGTTTCTCTTCTCGGACGCCCAAGCGTCTTTCCTCTCTGGGCCCTTCTCGGTTTGGTCATCATCTCAGCTCAGGCTGCCACACACAGCACCGCAGGCTGGGGTCGAAAACAACAAACACATTTCCCACAGCGCTGGAGGCTGCAGCCCAAGACCACCGTGCCGCTCTGTGGGTTCCTCCTGGGGCCTCGCTCCGGGGCTTGCAGATGAGGTCTCCTCCCTGTGTCTTCACAGGGCCGTCCCTCTGTGGGAGACTCCTCATCCCCTCTTCTTATAAGGGCACCAGGCAGATTGGCTCAGGGCCCCTATGTGACCTCAGTTTACCTTCATCACCTCTTTAAAGGCCCCATCTCCAAATACAGTCACATCGGGGGTTAGGACTTTGGGGGGCACACGGTTTATTTTCTAACAATCCCTATGTAATCTTTTATGCCTGTTGATGAGTGTCATATACAGGACCATTGAGAAAAAAAAGAACACAGGACCGGAGAAAGAGACCGTGGGCTGAAGCTGGGATGTGGAACTGGGGTGCAGGGTGGGAGGGAGGCTGCCACAGATCACTCAGGGACTCGGGCGGCTGCTGACCTGGGGTGCAGGGAGAGGGGGAGGCCACCGACAGTGGAGCACTCAGGGACTCAGGCGGCTGCTGGGCTTGGTGTTCTCCCCAAAGCAGAGTCCTGGTTAAGGGACTTTAACTTCGTTAGAGCTGACATTTATTAAAAGCTGTCATTATCTTGTTGCCTGTCCTGAAAAGGGGACAGTGTAACAGGCATAAATGGTTAAGCAGCCTAGAGTGGGACTGGGCACCCGGCATGTCCCCTCCTGGGCTCCAGCCCTGAAGGCCAAGCCTGGTTGTGCCTCACTGTCGTGTGCAGCACCCACCGCCTGCTCCAGGCCGCTGAGGTGTGGGGAGTGAATGGAGCTGCAGGCTGACAGTGATGTCCCTGGGGGTCCTAGGGGATGGCTGCGTAGCCCGGGGTGGGAGCCTGAGGCCAGGGGCTTCGGTCAGCCTGGAACCGAGATCGACAGTCTGCATTCTTACTTCAGTAGTAACTGCGTATTTTTGTTTCTGACAGTCTAAGTTTTATACATACATTTTCAATGCTTAATATCTAGATTTGAAGTAGAATATGGAAATATGACATCATTCCTTTTGAATTTTTTCAGGACAAAGAAACAAAAACCGGCACATGCGGTTACCGTGGGCTCCAGTTCAGACAGCACCACCACTAGAGCGTGTGGCACGCCGGGGGTCCCGCAGCATCCTGTGAGCATTTCCGCGGGGAAGCTGAGCACGTGAAGCTCGCTGGTTCTGTGCGAAGGGTATTCCTGGTGCTGAATAAAGGGTGTTGCTGTCAAGGCTGACAATTTGTAAGTTTGTTTCTTTCATAGTCTGGGCTTTGGAAGTGAACATCCACGTGGACATGGGTAGACATGCGAGTGGAAGCAGTGCCCGCTCCAGTGAGCCTGAGCTGCCTCCTGCCGGCCGCTGCCTGCCTTACCGGCTGCTTCTGTGTGTCTCCTCTTATCCTTGGGGCCACGTGGGCTGCAGGAATGGGCGGGGGGCAGGGAAGGAGAAGGAGAAGTGCCTCTTGTTTTGCAGATGCAACTGTGCTTCAGAGAGCCAAGGTGGGTCTTGAGGTGCATAGTGAAGGAGGGTGCCCAGGCCTCAACTGGTCCTATGGGAAGGTCAGCCTCTCTCCTGTTGCTGGCTTGCAGAGCTGGTCTATCCGTCCGTCCTAGTCCCTATGTTGAAATGTCAGATCTTAAAACCCAAGAATTTAAGCACTGGTTTGAAGGCATCGAAAGTCACATACTGGCCACATTAAGGACAGTCTATGTTTTTAAAAGAGTAAGGATTATAATGTAGTGTAACATAAAAATAAAAGTAGATTTTGAGGGAAGAGAAAGGAGTCTTGCTAGAATGATCCAGGAGTCTGGCCTGTGAGTAACGGGAATTCCAGAGGAGGAAATACCAGAGCAGAGGGAAGGTAAGAGGGAAGGTGAGACGGAAGGTGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGTGAGAGGGAAGGTGAGAGGGATGGTGAGAGGGAAGGTGAGGCAGAAACAGCAGAAACACATTTCCCAAGCCAAAGAAAAACCCACAGATCACAGGGCTCACCAAGTTCCTAGCAGTATTGGTGAGAAAAGACAACTAGGCATATTCTGGTTTAAGAAAAGAATTAAGCTGTAAACTTTAGAGTCTAGAAAAAAGAAAACCTTTTAAGCGCATGGATGAAAACAAATTGTAGTGGAAAAGTGATCAGCGATCAGGTATCCACCTCTTTGTCTTTGATGCTGGAGGCTGGAAGAGTGAAACATTGTCCACAATCTTCATGCATAACCAAAGTTAAATTCCTTATCCTGAGAGGAAGACATTCTTGGATGTGGGAGAGTTCAGAGGTCATCATCCTGGACCCCACTGGGGAAGATACCTTGAGGAGAAGGCCTTACCCAGCAGACATGATCACAGCCCTCGGTGTGGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGAGCGGCTGCTAGTGGGAACCAGTTCATTCCAGTGGCACGCTACCCAGACATGCGTGTGAGGCCATGCTCCCGGGCTGCAGGGACAGTCCAATCATGTTGCCCTTGGTGCTGAGTTGGGAGGTCTGGGAGGGGGAGAGGGAAGAAGGGGATGCAGGCATCCAGGAGGTCTCTGGGTTGGGTGGGTGGAGGTGGAAGGAGGCTGAAGCTCCCTCTTGGAGTGGCGTGAAAACAAAATGGAGACAGATGTGATGGAGTACATTGATGCCACCTGGATTCGAAATAACTGTGGCGACATCTGTGAGCTGTCCCCGTGAGGGCCCAGAGAGGGAAGAGCAGCAGGCCAGGAAACTGAAAATGTGGATGCAGAATAACCAGGGATGGGGAGAGGTGAAGGGGTGGGGCCAGGGGAAGGGGGAGAGAAGGGAGGAGCGAGGACTCAGAGCCAGGAGCCAGGCCAGCCCCTGGGGGAGCCACTGGTGGAGATGAGGCCCCAAAGCTCCACCCTGGGCTACGGATGCACCCCCACCGTCTCTAATATACCACAT
Task1_train_9005
This variant affects the gene NDUFS6 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Mitochondrial complex 1 deficiency, nuclear type 9
GGTCTAACGGATTGCAGAGCTACTGGCATTTTTGGCATTTTAGATAAATCTATTCCATCGGTATCATGTTTACTGAGGTGGATAACTGCATGGAGGTTCTGTGAGAGAATGTTCTTATGAAACGCACATGGGAGCCTGTGACAGACAGGCCCGAGCAATACAAATGTCCTCAGGTGGGACAGAACGATGTGGTGGGGAGAAGAGGGCGTGGCAGAGCCCACGGGGCACGTGTCAGCATTTGCTGGGTCCACGGGGACAGAAGGGAAAGGCTCTGTGCTGCTGGGATTCTTGCAGTGCCTCTCCGCGTTTGGAACTTTATTCCAGTGAAAAGTAGATGTGTGTGTAGGCCCTGAATTTAATAAGGTCTACAATGATAATAGTTAAATGAAGCATGCACCATAGATTCGTGCTGATGGTACATGAATTTGTGTGTGGTGGGTTAAATTGTATGTAGTTAGCAAGTTTGTGTATTTGTTTACGTAAGTCTTTCTTCTTGTTCCAGGTGAATGAAAACTTTGCCATTGATTTGATAGCAGAGCAGCCCGTGAGCGAGGTGGAGACTCGGGTGATAGCGTGCGATGGCGGCGGGGGAGCTCTTGGCCACCCAAAAGTGTATATAAACTTGGTGCGTAGCTGGCCACCTGTGCACATGTTAGGGCAGCCTGCTCGTCCTCATACTCCCCTTCACTCCCAGTGCCTGTTCTTTCTGTCCTCTTCTCTACCTGCTCCCGAGGCGGCCCTTACGGGGTTCACACTGCTGGCACATTCACCCTACAGCGCCACACTACAGGGCCTACATAGAGCCGCCTGTCCGAAAACCCCCTTTCAACTGTGAAGTGGTGGGCGGCATGTTTCTCTTCTCGGACGCCCAAGCGTCTTTCCTCTCTGGGCCCTTCTCGGTTTGGTCATCATCTCAGCTCAGGCTGCCACACACAGCACCGCAGGCTGGGGTCGAAAACAACAAACACATTTCCCACAGCGCTGGAGGCTGCAGCCCAAGACCACCGTGCCGCTCTGTGGGTTCCTCCTGGGGCCTCGCTCCGGGGCTTGCAGATGAGGTCTCCTCCCTGTGTCTTCACAGGGCCGTCCCTCTGTGGGAGACTCCTCATCCCCTCTTCTTATAAGGGCACCAGGCAGATTGGCTCAGGGCCCCTATGTGACCTCAGTTTACCTTCATCACCTCTTTAAAGGCCCCATCTCCAAATACAGTCACATCGGGGGTTAGGACTTTGGGGGGCACACGGTTTATTTTCTAACAATCCCTATGTAATCTTTTATGCCTGTTGATGAGTGTCATATACAGGACCATTGAGAAAAAAAAGAACACAGGACCGGAGAAAGAGACCGTGGGCTGAAGCTGGGATGTGGAACTGGGGTGCAGGGTGGGAGGGAGGCTGCCACAGATCACTCAGGGACTCGGGCGGCTGCTGACCTGGGGTGCAGGGAGAGGGGGAGGCCACCGACAGTGGAGCACTCAGGGACTCAGGCGGCTGCTGGGCTTGGTGTTCTCCCCAAAGCAGAGTCCTGGTTAAGGGACTTTAACTTCGTTAGAGCTGACATTTATTAAAAGCTGTCATTATCTTGTTGCCTGTCCTGAAAAGGGGACAGTGTAACAGGCATAAATGGTTAAGCAGCCTAGAGTGGGACTGGGCACCCGGCATGTCCCCTCCTGGGCTCCAGCCCTGAAGGCCAAGCCTGGTTGTGCCTCACTGTCGTGTGCAGCACCCACCGCCTGCTCCAGGCCGCTGAGGTGTGGGGAGTGAATGGAGCTGCAGGCTGACAGTGATGTCCCTGGGGGTCCTAGGGGATGGCTGCGTAGCCCGGGGTGGGAGCCTGAGGCCAGGGGCTTCGGTCAGCCTGGAACCGAGATCGACAGTCTGCATTCTTACTTCAGTAGTAACTGCGTATTTTTGTTTCTGACAGTCTAAGTTTTATACATACATTTTCAATGCTTAATATCTAGATTTGAAGTAGAATATGGAAATATGACATCATTCCTTTTGAATTTTTTCAGGACAAAGAAACAAAAACCGGCACATGCGGTTACTGTGGGCTCCAGTTCAGACAGCACCACCACTAGAGCGTGTGGCACGCCGGGGGTCCCGCAGCATCCTGTGAGCATTTCCGCGGGGAAGCTGAGCACGTGAAGCTCGCTGGTTCTGTGCGAAGGGTATTCCTGGTGCTGAATAAAGGGTGTTGCTGTCAAGGCTGACAATTTGTAAGTTTGTTTCTTTCATAGTCTGGGCTTTGGAAGTGAACATCCACGTGGACATGGGTAGACATGCGAGTGGAAGCAGTGCCCGCTCCAGTGAGCCTGAGCTGCCTCCTGCCGGCCGCTGCCTGCCTTACCGGCTGCTTCTGTGTGTCTCCTCTTATCCTTGGGGCCACGTGGGCTGCAGGAATGGGCGGGGGGCAGGGAAGGAGAAGGAGAAGTGCCTCTTGTTTTGCAGATGCAACTGTGCTTCAGAGAGCCAAGGTGGGTCTTGAGGTGCATAGTGAAGGAGGGTGCCCAGGCCTCAACTGGTCCTATGGGAAGGTCAGCCTCTCTCCTGTTGCTGGCTTGCAGAGCTGGTCTATCCGTCCGTCCTAGTCCCTATGTTGAAATGTCAGATCTTAAAACCCAAGAATTTAAGCACTGGTTTGAAGGCATCGAAAGTCACATACTGGCCACATTAAGGACAGTCTATGTTTTTAAAAGAGTAAGGATTATAATGTAGTGTAACATAAAAATAAAAGTAGATTTTGAGGGAAGAGAAAGGAGTCTTGCTAGAATGATCCAGGAGTCTGGCCTGTGAGTAACGGGAATTCCAGAGGAGGAAATACCAGAGCAGAGGGAAGGTAAGAGGGAAGGTGAGACGGAAGGTGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGTGAGAGGGAAGGTGAGAGGGATGGTGAGAGGGAAGGTGAGGCAGAAACAGCAGAAACACATTTCCCAAGCCAAAGAAAAACCCACAGATCACAGGGCTCACCAAGTTCCTAGCAGTATTGGTGAGAAAAGACAACTAGGCATATTCTGGTTTAAGAAAAGAATTAAGCTGTAAACTTTAGAGTCTAGAAAAAAGAAAACCTTTTAAGCGCATGGATGAAAACAAATTGTAGTGGAAAAGTGATCAGCGATCAGGTATCCACCTCTTTGTCTTTGATGCTGGAGGCTGGAAGAGTGAAACATTGTCCACAATCTTCATGCATAACCAAAGTTAAATTCCTTATCCTGAGAGGAAGACATTCTTGGATGTGGGAGAGTTCAGAGGTCATCATCCTGGACCCCACTGGGGAAGATACCTTGAGGAGAAGGCCTTACCCAGCAGACATGATCACAGCCCTCGGTGTGGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGAGCGGCTGCTAGTGGGAACCAGTTCATTCCAGTGGCACGCTACCCAGACATGCGTGTGAGGCCATGCTCCCGGGCTGCAGGGACAGTCCAATCATGTTGCCCTTGGTGCTGAGTTGGGAGGTCTGGGAGGGGGAGAGGGAAGAAGGGGATGCAGGCATCCAGGAGGTCTCTGGGTTGGGTGGGTGGAGGTGGAAGGAGGCTGAAGCTCCCTCTTGGAGTGGCGTGAAAACAAAATGGAGACAGATGTGATGGAGTACATTGATGCCACCTGGATTCGAAATAACTGTGGCGACATCTGTGAGCTGTCCCCGTGAGGGCCCAGAGAGGGAAGAGCAGCAGGCCAGGAAACTGAAAATGTGGATGCAGAATAACCAGGGATGGGGAGAGGTGAAGGGGTGGGGCCAGGGGAAGGGGGAGAGAAGGGAGGAGCGAGGACTCAGAGCCAGGAGCCAGGCCAGCCCCTGGGGGAGCCACTGGTGGAGATGAGGCCCCAAAGCTCCACCCTGGGCTACGGATGCACCCCCACCGTCTCTAATATACCACATG
GGTCTAACGGATTGCAGAGCTACTGGCATTTTTGGCATTTTAGATAAATCTATTCCATCGGTATCATGTTTACTGAGGTGGATAACTGCATGGAGGTTCTGTGAGAGAATGTTCTTATGAAACGCACATGGGAGCCTGTGACAGACAGGCCCGAGCAATACAAATGTCCTCAGGTGGGACAGAACGATGTGGTGGGGAGAAGAGGGCGTGGCAGAGCCCACGGGGCACGTGTCAGCATTTGCTGGGTCCACGGGGACAGAAGGGAAAGGCTCTGTGCTGCTGGGATTCTTGCAGTGCCTCTCCGCGTTTGGAACTTTATTCCAGTGAAAAGTAGATGTGTGTGTAGGCCCTGAATTTAATAAGGTCTACAATGATAATAGTTAAATGAAGCATGCACCATAGATTCGTGCTGATGGTACATGAATTTGTGTGTGGTGGGTTAAATTGTATGTAGTTAGCAAGTTTGTGTATTTGTTTACGTAAGTCTTTCTTCTTGTTCCAGGTGAATGAAAACTTTGCCATTGATTTGATAGCAGAGCAGCCCGTGAGCGAGGTGGAGACTCGGGTGATAGCGTGCGATGGCGGCGGGGGAGCTCTTGGCCACCCAAAAGTGTATATAAACTTGGTGCGTAGCTGGCCACCTGTGCACATGTTAGGGCAGCCTGCTCGTCCTCATACTCCCCTTCACTCCCAGTGCCTGTTCTTTCTGTCCTCTTCTCTACCTGCTCCCGAGGCGGCCCTTACGGGGTTCACACTGCTGGCACATTCACCCTACAGCGCCACACTACAGGGCCTACATAGAGCCGCCTGTCCGAAAACCCCCTTTCAACTGTGAAGTGGTGGGCGGCATGTTTCTCTTCTCGGACGCCCAAGCGTCTTTCCTCTCTGGGCCCTTCTCGGTTTGGTCATCATCTCAGCTCAGGCTGCCACACACAGCACCGCAGGCTGGGGTCGAAAACAACAAACACATTTCCCACAGCGCTGGAGGCTGCAGCCCAAGACCACCGTGCCGCTCTGTGGGTTCCTCCTGGGGCCTCGCTCCGGGGCTTGCAGATGAGGTCTCCTCCCTGTGTCTTCACAGGGCCGTCCCTCTGTGGGAGACTCCTCATCCCCTCTTCTTATAAGGGCACCAGGCAGATTGGCTCAGGGCCCCTATGTGACCTCAGTTTACCTTCATCACCTCTTTAAAGGCCCCATCTCCAAATACAGTCACATCGGGGGTTAGGACTTTGGGGGGCACACGGTTTATTTTCTAACAATCCCTATGTAATCTTTTATGCCTGTTGATGAGTGTCATATACAGGACCATTGAGAAAAAAAAGAACACAGGACCGGAGAAAGAGACCGTGGGCTGAAGCTGGGATGTGGAACTGGGGTGCAGGGTGGGAGGGAGGCTGCCACAGATCACTCAGGGACTCGGGCGGCTGCTGACCTGGGGTGCAGGGAGAGGGGGAGGCCACCGACAGTGGAGCACTCAGGGACTCAGGCGGCTGCTGGGCTTGGTGTTCTCCCCAAAGCAGAGTCCTGGTTAAGGGACTTTAACTTCGTTAGAGCTGACATTTATTAAAAGCTGTCATTATCTTGTTGCCTGTCCTGAAAAGGGGACAGTGTAACAGGCATAAATGGTTAAGCAGCCTAGAGTGGGACTGGGCACCCGGCATGTCCCCTCCTGGGCTCCAGCCCTGAAGGCCAAGCCTGGTTGTGCCTCACTGTCGTGTGCAGCACCCACCGCCTGCTCCAGGCCGCTGAGGTGTGGGGAGTGAATGGAGCTGCAGGCTGACAGTGATGTCCCTGGGGGTCCTAGGGGATGGCTGCGTAGCCCGGGGTGGGAGCCTGAGGCCAGGGGCTTCGGTCAGCCTGGAACCGAGATCGACAGTCTGCATTCTTACTTCAGTAGTAACTGCGTATTTTTGTTTCTGACAGTCTAAGTTTTATACATACATTTTCAATGCTTAATATCTAGATTTGAAGTAGAATATGGAAATATGACATCATTCCTTTTGAATTTTTTCAGGACAAAGAAACAAAAACCGGCACATGCGGTTACTATGGGCTCCAGTTCAGACAGCACCACCACTAGAGCGTGTGGCACGCCGGGGGTCCCGCAGCATCCTGTGAGCATTTCCGCGGGGAAGCTGAGCACGTGAAGCTCGCTGGTTCTGTGCGAAGGGTATTCCTGGTGCTGAATAAAGGGTGTTGCTGTCAAGGCTGACAATTTGTAAGTTTGTTTCTTTCATAGTCTGGGCTTTGGAAGTGAACATCCACGTGGACATGGGTAGACATGCGAGTGGAAGCAGTGCCCGCTCCAGTGAGCCTGAGCTGCCTCCTGCCGGCCGCTGCCTGCCTTACCGGCTGCTTCTGTGTGTCTCCTCTTATCCTTGGGGCCACGTGGGCTGCAGGAATGGGCGGGGGGCAGGGAAGGAGAAGGAGAAGTGCCTCTTGTTTTGCAGATGCAACTGTGCTTCAGAGAGCCAAGGTGGGTCTTGAGGTGCATAGTGAAGGAGGGTGCCCAGGCCTCAACTGGTCCTATGGGAAGGTCAGCCTCTCTCCTGTTGCTGGCTTGCAGAGCTGGTCTATCCGTCCGTCCTAGTCCCTATGTTGAAATGTCAGATCTTAAAACCCAAGAATTTAAGCACTGGTTTGAAGGCATCGAAAGTCACATACTGGCCACATTAAGGACAGTCTATGTTTTTAAAAGAGTAAGGATTATAATGTAGTGTAACATAAAAATAAAAGTAGATTTTGAGGGAAGAGAAAGGAGTCTTGCTAGAATGATCCAGGAGTCTGGCCTGTGAGTAACGGGAATTCCAGAGGAGGAAATACCAGAGCAGAGGGAAGGTAAGAGGGAAGGTGAGACGGAAGGTGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGTGGGAAGGCGAGAGGGAAGGCGAGAGGGAAGGTGAGAGGGAAGGTGAGAGGGATGGTGAGAGGGAAGGTGAGGCAGAAACAGCAGAAACACATTTCCCAAGCCAAAGAAAAACCCACAGATCACAGGGCTCACCAAGTTCCTAGCAGTATTGGTGAGAAAAGACAACTAGGCATATTCTGGTTTAAGAAAAGAATTAAGCTGTAAACTTTAGAGTCTAGAAAAAAGAAAACCTTTTAAGCGCATGGATGAAAACAAATTGTAGTGGAAAAGTGATCAGCGATCAGGTATCCACCTCTTTGTCTTTGATGCTGGAGGCTGGAAGAGTGAAACATTGTCCACAATCTTCATGCATAACCAAAGTTAAATTCCTTATCCTGAGAGGAAGACATTCTTGGATGTGGGAGAGTTCAGAGGTCATCATCCTGGACCCCACTGGGGAAGATACCTTGAGGAGAAGGCCTTACCCAGCAGACATGATCACAGCCCTCGGTGTGGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGAGCGGCTGCTAGTGGGAACCAGTTCATTCCAGTGGCACGCTACCCAGACATGCGTGTGAGGCCATGCTCCCGGGCTGCAGGGACAGTCCAATCATGTTGCCCTTGGTGCTGAGTTGGGAGGTCTGGGAGGGGGAGAGGGAAGAAGGGGATGCAGGCATCCAGGAGGTCTCTGGGTTGGGTGGGTGGAGGTGGAAGGAGGCTGAAGCTCCCTCTTGGAGTGGCGTGAAAACAAAATGGAGACAGATGTGATGGAGTACATTGATGCCACCTGGATTCGAAATAACTGTGGCGACATCTGTGAGCTGTCCCCGTGAGGGCCCAGAGAGGGAAGAGCAGCAGGCCAGGAAACTGAAAATGTGGATGCAGAATAACCAGGGATGGGGAGAGGTGAAGGGGTGGGGCCAGGGGAAGGGGGAGAGAAGGGAGGAGCGAGGACTCAGAGCCAGGAGCCAGGCCAGCCCCTGGGGGAGCCACTGGTGGAGATGAGGCCCCAAAGCTCCACCCTGGGCTACGGATGCACCCCCACCGTCTCTAATATACCACATG
Task1_train_9006
This is a variant in NSUN2 (NOP2/Sun RNA methyltransferase 2), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 5
TCTCTGAGCGGGGACAATTTTGCGGTAATGAGACAGGCAAACAGCAAGTATCTCCAATGTGAGGAAAGAAAGCCCGGTGGACTCAGGCCAGCAAGTCCTGCCTGCAAAGAGTGACTCCAGCCACGAGTGAGGACAGGCTTGTGTGGACAAGAGCCTCTCTCACCTAAGAACTCAGGAGACCTGGCTTTTGGTCCCAGCCAAAAGCTTACAAGAGAAAAAGGAGCAAAATTAAACACCTAGAGTACTTAACTAGCCAACACAGACTTAGGAGAGTAGCAAATGCTTAAAGAATCTACAAACATTTGAAGCTAAGCAGCACAAGATGGGGCTGTGACCACTCACCCCAAGTCAAGAAAGCTGCTCACCGAGAAACCGGGGGAAGCTGTCTTTACAAAAGACAAAGAGCACCAGCCAAGAATGCAGTGAGTGCGCCCAGGAACTGGGGCCCACCCTCAAGTCTGAGTCGTAAATGGCAACTAGGCATGCAAATTAATAAATGCAGTCCATTTTCTTTCTCAGGGATCTGAAAGCAGACTGTGGCAAGGGAAACAGGAGGTGTCTGTGCTGCTCAAGCTGCCTGGAATCATGGTTTCCTAAATTCCTAGCTAATGAACACAAAAATCTGAGCAGGATTCAACAGTCCTAACAACTGACCCCAAATCACACTTGAAGGTGTAATTTCATTACAACTAAACTATTATGTGCCCCATACTCCCCCTCACACACCTTTTGGAATAAAGTATCACCAACACCATGGCAATTATGACCATGCAAGAAAACATCACCCAGAAATGACATCTTTACAGAGGTCTACATGAGCACAGGAAAATAAACACAACATTACATTCCAGCTTAAAGGACCGTGAAGGCCATCAACAACCGCAGGGCTGAGGGCACAACCCAGACCAGCCAGCCGCCAAGGGGAGCCTCACTGGAAGGACAGCAGCAGGTGGGCACTGCCCAGGAAAGGCCTCTCTCACTGACTATGCACCAACTGACTTCACACACGTGGGTGCAGGAAACATGCTAAGTTTGAAATTTCTCATTATTGGCTCTAAGGAAAATATGATGGGAAAAGTTAACATTCTGGCAAAACATAAAAGGAGAAATATTTTATATCAATACACTGTAGAAATACACTACTGTTTCAGAATATTCTGTACTATCTGTCAGTTCCTCAGTATAAAACTGTATGAGGTGACCTCACACCCATTAGGATGGCTACTAACAACAAAGAGCCCCAGATAATAAGTGTCCCTGAATGTGTAGAGAAATTGGAACCCTTGTGCACTGGGGGTAGAAATACAAAATGACGCAGCCACTGTGAAAAAAAGCATGGTGGGGTCCCCCCAAAATTAAACACAGAATTACTATATGATCATATGATCCAGCCATTCAACTTCTGAGTGTATATCCAAAGAATCGTAACCAGGATCTTGGAGAGGTATTTGTATACCATGCTCACAGCAGCATGGCTCACAACAGCCAAAAAGTGGAAGAAACCCAGATGTCCATCAACAGATGGATGGGTAAACAAAATGCGGTTTATATAAACAACAGAATAGTGTTCAGCCTTAATAAGCAATGCAATTTTGACACAGACAACAACACAAGTGAGCCTCAAGGACGCTGCAGTAAGTTAAATAAGCCAGTCACGAAAAGACAAATACAGTATGATTCCGCTTCTGTGAGGTCTAGAGTAGTCAAAGTCATACAGACAAAAAATAGAACGGTGGTGTGAGGGGCAGGGAAGAGAGAGATGGGAGCTACTGTTTAAAGGAGTTCAGAGTTTCAGTTTTGCAAGGTGAAGATTTCTGGAGATGGATGGTGGTGGTGATTAACAATGGGAATATACCTAACGGGACTGAACTGCAGGCTCAAAAATGATTAAGATGGTAAACCTCACGTTATGTGTATTGTACCATACACATATGAAAAGCCCCCTATGCTGTTAATAAAAGATCCATCAAGCGTGCTTACCTTCACTTTTTTCCAGTAAAGATGCTATGACTGCTTCATCCTCAATAGGGTTTAGTGAACACGTGGAATACACCATCCTTCCACCTTCAGCCAGCTGTTCAGCCCCGCGTGTTGCAATCCGCAGCTGTAAGCTAAGGGGAGATATCAGATGACTGCAAGGCCAAATGTATCCATGAAGTGCACATATTAGAAGCACCTCCTTATGTCACATATTCATTACAAGCTTTTATAACACAATTATACTTAAAAAAAACCTTCCAGGGATCTAAATGAAGTTAGAGTAAACTTATATAAAGTGTTTCATGTTAATAAAAAAAATGTATTATATAAATATTCTTACTGCTCTGTTAACCTTTCCCAATATGTCAACCAGCAGAGTATAAAGTTCAGTAACAACAGAATTCAATGTATTAGATGAAATTTCACTATTTAAAAAACCTCCATACTTCCTAAATATGTGGTTTTTCTATGAAAAATTGGTATCATACATTCCAGTCCTAACTCTTGTCTCTGTGTCACAAAACAGTAGACAGTATTTTATGGAGACGAGGCCTCCTGCTATAGTTGGTTGTGGTGGATGCTAATTAGTATTCTGTGGCTCAGGCACAGTACAGTCCTGCATGCAAGACCATGGCATTTGTCATGTCAAATGAAAAAAAGAATACACTGCTCTACAGACAGCATGATCAAAAGTATTTGGAAAAAGTACTTAAAAAATCCCTGTAAACAGAAAAACAATACAACACACCAAACATTAACAGACGTGATCATCGTGTTATGAGATTTCTCTTTAAGAATTTTCCAATTGTTCTTTAATGAATAGTTCCCCATCATAAAAAGCCAACCGAAAAATATTTCTAAGAGATCAAAATGTCTCTTAGCAAAACGATGATACAAAAGAACAAAAACAGAGAGAAAAGATTAGTAATGCATACATCAAGAGGTAAACGGTCATTTCATGGAAAAATACATATCTGAAGTGTTGCAAGAAATTTTTATAGAAGGCATTTTTAATAAACGTGTTATCTGAAATGTATACAATTTGCAGTTATTGCTCTTGAAAGGTTTTCAAATAACTTCTGATAAAACAGTTGAAGGTGGCCATTGACCATCCTCTGATGCTTACAGCTCTCTAATTAAAGATCGGATGCTCACTTGCATAACAATAAATCTCTGCTGATCTACTTGTCACACAGTGTTAGCAGTGATGAAGTTTTACTTACCCATGTAGCTGCAAGCTATTTAAGGTGGTCCACTTTTTCCAAACATCAATGTTTTTTCTCATAGTGCCGTCTCCACTGGAAAAAAGATATTTATGAGTGCAAAGCTCCCTACAGGTGGATGACTGCACTTTAACAGATATGTCACATACAAGCTAAGTTACAAAACAAGTGTTACAAATATCAGTTAGGAAACAATCTCCATTTTCACCAACTGCAATCTGCTTTCAGCTTTTGTTTTAGGGATTTTCTAATGTATTATAGTTTTAAATTATACTTCAATTTTCAAGCAGAAAATAATGGATTTGAACAGTAAACTCCATTCACTAAGGAGATATTAATGTGCTTCCATTTGGAAAAAACACTAGCAAGACTAATTTGCAGACCTAGGACACAGAACCTAAAATACTATTGAAAATCTCAGTTAATCAACAATGACACTTTAATCAGAATTACATGAATAATGACTAATAAGAAATTTTCCACAGTTAAGCTAATATATTAGCTAAATTTTTCCTACAATCACAGGTAAACATTTCTGACTTTCTACTTTTATTTAATGGAAGTTATTTTCATGTTTTTCAGAACCTAAAATACTATTGAAAAACTCAGTTAATCAACAATGGCATTTTAATCAGAATTATATGAATAATGACTAATAAATTTTCCATAGTAATTTCAATTAAGCTAATATAATAGCTAAATTTTTCTTACTAATAGCTAAATTTTTCTTACAATCACCGTTAAATTTCTGACTTTCTACTTTTATTTAATGGAAGTTATTTTCATGTTTTTGTTAATGGAAGCTCTTTCCATGTATATTTTATAGTAAAGACTGGATTTGTTACTTTCTGTGTCTAATTTTATCTGCCCTGTTTTCCCAGAAGGTAACGCCT
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Task1_train_9007
This is a variant in MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Methylcobalamin deficiency type cblE
GCTGCTCTTGTCTTACCCTTTGTATCCTATGCCTAAAGAATATATCTAAATGAATGGTGGTGATTGGTAAGTAAACATCTTATATCTTGTCTTCAGGGTGCTGTGACATCTGTGTGCCCTTCCAGAAGTCACAGAATTCCCCTTCCAGACTTTTGGTTTTCTTTTTTTTCCTTCCAGCAGTGTCACTATCATTTTCTCTCTTAATAGAGTCAGTTGTTACTCTCTTTTTGGCTCAGAATTGAGCATCTTTTCTAATTTAACTTTTTTCAGAAAGGTTGTTTAGCTAAATGTCTAAAAATGAGCTTCCTATAAAATTTTCTTTTTCAAAGCTAACGAACATCATATTTAATTGAAAGAGGCTGATGCAGTCTGTGCTGTGTGCAGAATGCAGAAATGCCCCCATCTGAGCAAGTCCAGATCGAGGGTCCTTCAAGAGCAAAAGGGGACTGTGTCGTACCAGTGCAAATCAACATACTCATGGTACTGCCAGGCAGAGAACCATCATCCCATTTCAGATGAAGAGTAACCCATTTTTTTGCCCAGAGTGACTCTTCTAGTCCTCATACTCCAACAGAAGAGACCTCAGCATTGTCCCTGAGCAGTCGATGTCCTAGGACCTCTCTGTGGCTCTCAGGAAGGGATTGAAAATGCTTGCTAGGGGTGAAGACTAAGCGCTTTATAGGACTTCAAAGCCTTTATTACTTTCTTGTGCTTGTAACTTTGTCATCTCCTTTCCCATAGTGGTAAGTAGTTATGCCTTTAACATTTGCATTTTTCTTTGGTGACACCAAAATGTATATTGTCCTTTTTACTCTTGGGCCAGCAAGATCCTTTTCGATGCCCAGTACAATTAAAGGCACCCTTCTTTGCAAGTCAGGGCCTGATTTCTCCTCCTTTTTCTTAGTGTTTTTTCCACTTAGGACCTCCCCAAAATGCTAAGACCGTGTTGCTGAATGAGGCTGCTCTTCTCACCATCCTGTCCTCAGGCTGGCCCTCTCACCCTCTTCAGTGAAGTCTTCGAGAACCATCAGCAGGAATAGGATGACAGAACACAGGGTGGGGAGTTCTAAGTAGTATTAGAAAGTTCTCTTATCGCATACTAATTTATTTCAATTCTTTTCGTAGATTTTTTGTTACCTTTTAGAATGTTAGAATGTTTGTAACAATACCACATTACGTAGTTATATAAAAAAATTAAAGTCATTGGGACTTATAAAAAATTATATTATTTTCTAATTAAGAACAATTAAAATATCTAAAGCTTGATATTAAGTTGAACACCCTACTAAACCTTATTTTGATGTTTAAAACTCTACGCCATTATACATAGACCTTTTCATATTTTCAATTAAGTAACTGCTAAAAATAAAACATACCAAAACATAAAACATTTCAAAGTTTATTAGTGGATAGTTCAATATTTAAATACAGATTATTTAACCTGCTTTTGAAAGAATACCTACGTATTTTGAAATCACTGATTTTTTTTGATAAATTTTTAAAAACCAAACACTTTAATTATTTTAAATGTAAGATGGAAAATATTTCAAGCCTAAGCATTTTCAGTAATTCTTGAAAGAGTAGCCTTTAATCTTTTTGGGATCATGACTTTATTTTAAATCTGAAAACTGGGCACCTCCCTGCAGAAAACTGCGCACCTCCCTGCAGAAAACTGCACATATACCTAGTAAGGGTTTGCTGAGCTCCTCACCTCTGAAGCCAACTTATGGACCCATTCCTAGAAGCCTTTGCTTTTAAAATTCGCCTTTGGGTAGAAATACTGATTTAAGAGTAAGAAAATGCATCTTATCTGGTTTTTAACTTTAGGAGTTGAAAGAAAAAATAGTAATATTTTACTTGAACACAAAGTTCAAGTGCTTAACTATGATTTAAAACTAGAACATGATTTGAGTATTCTAAATAAGACATGGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGTAAGGTTATTTTCAGTAGTAGTGAATTAATAATTGCTTGTTTTTATTTTTTTCTAGAACATCTTCCTAAACTTCAACCCAGACCATATTCGTGTGCAAGGTACTACTATTTATTCACGTAATATATAGCATTGTTTCTCCAAAATCTTAGACTCAGGCTTCCAGATCATTAGAGTTTACTAATTTATTCAGTGAAAACTTACCTGCTTTATGGAAGACAGTACCAGGCATAATAAAGCAGAAGAAGAATCATAGAGCTCCTGTCCTCTGGGACTTCATAGAATTTAACATCTTGGGTGGCTTCCCATGGCCCAGTACTATGTTTCCCCACTTAGGAGTCTCAGGCTCCTCCACATGCTTCCTGTGTCCGTGTGCCCAGCCACCTTCACTGAGTGGCAGCCGGAGGCAGGGGAGACAGAAAAGTTCCACTATAAAACATTTGATGAGTCCGGGCGTGGTGACTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGATACCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAAAGAATATTTGATGAGCACTGGCTTATAGGATTCTCCCTGTGGCCTTCATTCCATTGCACAGCCTCTACCGTTTTCCCGTCTGGCTCTCTGTTTTGCCTTTCAGTAATAATACAAGAAGGTGCACCATTCTTTTGGTTGAAAGGGGAATTAAGAATGAACTCAAGTTCTTTCGCATTATTTACCGTGTAATGTGAAAAGAAATCTACTTTTGTAGGGATGTCTTTTAAAGATGTTTTTACTTTGAATTTTTAGTTTTCTCCTTTCTGGGTGTATACTTCAGTCACTTTCAAGTTTTATGATCTTACCAGTAGATAATGTATGGATATTTGTTAGAATTTATCCCCATTTCTTCACATCTTTATAATAAATATTGAGTGAATGAATCCTTTACATGAAGATCCTTAGGGCATATTAGATTTTATAAATATCATCTAGTCCTAGTGCAAGCAAATAAAATTGGAAACTTTCTTGAATAACAAAATGTAGGGTGTGAGAGTGTGAAGGTTGGGGGCAGTTTTTAATTACGTAATAATGGCTTTCCTCTGTGAGGATTTGGAAGGTAGATTAGAGCCTATAAGGAAATATTTCTAAACTGAATAAAAGGATTGGTTTGACCCATATGTGTAGTAGTACTGATATCGAGTTCAAAACTTGTCTGTGTATCTTTGCAGCTCAAGTTTATTTCACCCAGGAAAGCTCCATTTTGTCTTCAACATTGTGGAATTTCTGTCTACTGCCACAACAGAGGTTCTGCGGAAGGGAGTATGTACAGGCTGGCTGGCCTTGTTGGTTGCTTCAGTTCTTCAGCCAAACATACATGCATCCCATGAAGACAGCGGGAAAGCCCTGGCTCCTAAGGTAAGAAATTAGTACCTTAACCTCAGCATTGTTAACTCATACTCTTTGTTTCATTAGAAAAAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTGTCATAAGAAAATTTATGCTGTTCTTGAATTTTAAAATCTCTATTGCAAGAGCAGAAAACTGTTTACTTCCATGTACTCTTTAACTAGTGTGTGTATTTTCTGAATGTATAAAGCATGAATTTTATATAGTACGGTCTTTGCTTGTCCTATTCATGGAAAAGAAGACCTTTTATGTTGATATTCTTGGTACATTGGCCTGGGGAGGGGTGGAGAACTGTCTAGGAAGTATTTAAGGGGGGTGATGAGAGACAGTCTCATTTTATGTTTAAGATGTATACTGCCTCTCAAATAAGTAGTTTTACATTGGGAGTCTGAGGGCAACTAAAGATTAATTTTATATTGTCCAATTTTGGCTAGTAGGGTCCCCGCATCCCTGTTTTTCTGCTTTTGTTATCTGTGGTGTCTGACATCTGAACTTGTGCCATTATTGAGAAGACATATGGC
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Gene MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
GCTGCTCTTGTCTTACCCTTTGTATCCTATGCCTAAAGAATATATCTAAATGAATGGTGGTGATTGGTAAGTAAACATCTTATATCTTGTCTTCAGGGTGCTGTGACATCTGTGTGCCCTTCCAGAAGTCACAGAATTCCCCTTCCAGACTTTTGGTTTTCTTTTTTTTCCTTCCAGCAGTGTCACTATCATTTTCTCTCTTAATAGAGTCAGTTGTTACTCTCTTTTTGGCTCAGAATTGAGCATCTTTTCTAATTTAACTTTTTTCAGAAAGGTTGTTTAGCTAAATGTCTAAAAATGAGCTTCCTATAAAATTTTCTTTTTCAAAGCTAACGAACATCATATTTAATTGAAAGAGGCTGATGCAGTCTGTGCTGTGTGCAGAATGCAGAAATGCCCCCATCTGAGCAAGTCCAGATCGAGGGTCCTTCAAGAGCAAAAGGGGACTGTGTCGTACCAGTGCAAATCAACATACTCATGGTACTGCCAGGCAGAGAACCATCATCCCATTTCAGATGAAGAGTAACCCATTTTTTTGCCCAGAGTGACTCTTCTAGTCCTCATACTCCAACAGAAGAGACCTCAGCATTGTCCCTGAGCAGTCGATGTCCTAGGACCTCTCTGTGGCTCTCAGGAAGGGATTGAAAATGCTTGCTAGGGGTGAAGACTAAGCGCTTTATAGGACTTCAAAGCCTTTATTACTTTCTTGTGCTTGTAACTTTGTCATCTCCTTTCCCATAGTGGTAAGTAGTTATGCCTTTAACATTTGCATTTTTCTTTGGTGACACCAAAATGTATATTGTCCTTTTTACTCTTGGGCCAGCAAGATCCTTTTCGATGCCCAGTACAATTAAAGGCACCCTTCTTTGCAAGTCAGGGCCTGATTTCTCCTCCTTTTTCTTAGTGTTTTTTCCACTTAGGACCTCCCCAAAATGCTAAGACCGTGTTGCTGAATGAGGCTGCTCTTCTCACCATCCTGTCCTCAGGCTGGCCCTCTCACCCTCTTCAGTGAAGTCTTCGAGAACCATCAGCAGGAATAGGATGACAGAACACAGGGTGGGGAGTTCTAAGTAGTATTAGAAAGTTCTCTTATCGCATACTAATTTATTTCAATTCTTTTCGTAGATTTTTTGTTACCTTTTAGAATGTTAGAATGTTTGTAACAATACCACATTACGTAGTTATATAAAAAAATTAAAGTCATTGGGACTTATAAAAAATTATATTATTTTCTAATTAAGAACAATTAAAATATCTAAAGCTTGATATTAAGTTGAACACCCTACTAAACCTTATTTTGATGTTTAAAACTCTACGCCATTATACATAGACCTTTTCATATTTTCAATTAAGTAACTGCTAAAAATAAAACATACCAAAACATAAAACATTTCAAAGTTTATTAGTGGATAGTTCAATATTTAAATACAGATTATTTAACCTGCTTTTGAAAGAATACCTACGTATTTTGAAATCACTGATTTTTTTTGATAAATTTTTAAAAACCAAACACTTTAATTATTTTAAATGTAAGATGGAAAATATTTCAAGCCTAAGCATTTTCAGTAATTCTTGAAAGAGTAGCCTTTAATCTTTTTGGGATCATGACTTTATTTTAAATCTGAAAACTGGGCACCTCCCTGCAGAAAACTGCGCACCTCCCTGCAGAAAACTGCACATATACCTAGTAAGGGTTTGCTGAGCTCCTCACCTCTGAAGCCAACTTATGGACCCATTCCTAGAAGCCTTTGCTTTTAAAATTCGCCTTTGGGTAGAAATACTGATTTAAGAGTAAGAAAATGCATCTTATCTGGTTTTTAACTTTAGGAGTTGAAAGAAAAAATAGTAATATTTTACTTGAACACAAAGTTCAAGTGCTTAACTATGATTTAAAACTAGAACATGATTTGAGTATTCTAAATAAGACATGGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGGTAAGGTTATTTTCAGTAGTAGTGAATTAATAATTGCTTGTTTTTATTTTTTTCTAGAACATCTTCCTAAACTTCAACCCAGACCATATTCGTGTGCAAGGTACTACTATTTATTCACGTAATATATAGCATTGTTTCTCCAAAATCTTAGACTCAGGCTTCCAGATCATTAGAGTTTACTAATTTATTCAGTGAAAACTTACCTGCTTTATGGAAGACAGTACCAGGCATAATAAAGCAGAAGAAGAATCATAGAGCTCCTGTCCTCTGGGACTTCATAGAATTTAACATCTTGGGTGGCTTCCCATGGCCCAGTACTATGTTTCCCCACTTAGGAGTCTCAGGCTCCTCCACATGCTTCCTGTGTCCGTGTGCCCAGCCACCTTCACTGAGTGGCAGCCGGAGGCAGGGGAGACAGAAAAGTTCCACTATAAAACATTTGATGAGTCCGGGCGTGGTGACTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGATACCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAAAAGAATATTTGATGAGCACTGGCTTATAGGATTCTCCCTGTGGCCTTCATTCCATTGCACAGCCTCTACCGTTTTCCCGTCTGGCTCTCTGTTTTGCCTTTCAGTAATAATACAAGAAGGTGCACCATTCTTTTGGTTGAAAGGGGAATTAAGAATGAACTCAAGTTCTTTCGCATTATTTACCGTGTAATGTGAAAAGAAATCTACTTTTGTAGGGATGTCTTTTAAAGATGTTTTTACTTTGAATTTTTAGTTTTCTCCTTTCTGGGTGTATACTTCAGTCACTTTCAAGTTTTATGATCTTACCAGTAGATAATGTATGGATATTTGTTAGAATTTATCCCCATTTCTTCACATCTTTATAATAAATATTGAGTGAATGAATCCTTTACATGAAGATCCTTAGGGCATATTAGATTTTATAAATATCATCTAGTCCTAGTGCAAGCAAATAAAATTGGAAACTTTCTTGAATAACAAAATGTAGGGTGTGAGAGTGTGAAGGTTGGGGGCAGTTTTTAATTACGTAATAATGGCTTTCCTCTGTGAGGATTTGGAAGGTAGATTAGAGCCTATAAGGAAATATTTCTAAACTGAATAAAAGGATTGGTTTGACCCATATGTGTAGTAGTACTGATATCGAGTTCAAAACTTGTCTGTGTATCTTTGCAGCTCAAGTTTATTTCACCCAGGAAAGCTCCATTTTGTCTTCAACATTGTGGAATTTCTGTCTACTGCCACAACAGAGGTTCTGCGGAAGGGAGTATGTACAGGCTGGCTGGCCTTGTTGGTTGCTTCAGTTCTTCAGCCAAACATACATGCATCCCATGAAGACAGCGGGAAAGCCCTGGCTCCTAAGGTAAGAAATTAGTACCTTAACCTCAGCATTGTTAACTCATACTCTTTGTTTCATTAGAAAAAACAGTGTTGTCTCACCCACATCATTCATTACTGTCATAAGAAAATTTATGCTGTTCTTGAATTTTAAAATCTCTATTGCAAGAGCAGAAAACTGTTTACTTCCATGTACTCTTTAACTAGTGTGTGTATTTTCTGAATGTATAAAGCATGAATTTTATATAGTACGGTCTTTGCTTGTCCTATTCATGGAAAAGAAGACCTTTTATGTTGATATTCTTGGTACATTGGCCTGGGGAGGGGTGGAGAACTGTCTAGGAAGTATTTAAGGGGGGTGATGAGAGACAGTCTCATTTTATGTTTAAGATGTATACTGCCTCTCAAATAAGTAGTTTTACATTGGGAGTCTGAGGGCAACTAAAGATTAATTTTATATTGTCCAATTTTGGCTAGTAGGGTCCCCGCATCCCTGTTTTTCTGCTTTTGTTATCTGTGGTGTCTGACATCTGAACTTGTGCCATTATTGAGAAGACATATGGC
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Task1_train_9009
A mutation found in MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase) on Chromosome 5 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Methylcobalamin deficiency type cblE
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Task1_train_9010
A variant found in Chromosome 5 affects MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_9011
With a mutation on Chromosome 5 in gene MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Neural tube defects, folate-sensitive
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Task1_train_9012
An alteration has been detected in DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
CATTTTAAATAGGAAAAAGTACCCCCCAAAAATTGAAAAACATAGTACTAAAGAGACAACAAACAGGACACTTAGTTGTAATATGAAAGCTGGAACAAGAAGGCACAGCCTCACCTTGTTTGGCCCCAGCTAGAAATATGTACGTCTGGCAACTCCAATTGTTTGCTGCTTTGCACATATTTGTGAATGACCATAAAAGTGGCATTAGTATTGATTTGGGGGCTACAGAGAAATTTTAGCAGGTAGGCAAATTCACAAATACAAATCTGTGAGTAACAAGGCCCAACTATATTTGTTTCTTTTATGGCTATCACCCCTGTTTGCGACTCAGCTCCACGAGAATGGGAAGCCTGTTTGGTCTTTTCTCAGTGCTGCAACCCCAGCACTAGGGCAGTGTTTGGCAGATGGTCAGTAAGTAGTTACTGAATGACCAAGCAAGCTAATGCTATTTCCCTCTGCCACGAAAAGTCTAACTCCCCATAACTCTCATTCTTGTCCTCCAAAGCACATCTCAAAAGCAATCACCCCTAAACTCCTAGACACCTTTATGTTTTCTTTCTGAGCACCTCTTTTGTAACATGTATCAATTTGTATTTTCATTATTTACTTACTACGGGTCTCCTTCACTAGACTGTGAGTCTCTGGGAGCTGGATCTGGTTCATAATGATCTTTGCATCCCTAGCACCTAAGGTTATGGCTGGTAACTATTAGACATCCAGCAAATGTTTGCTTAAAAAATAAATACTTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAATCAACATGGTGAAGCCCTGTCTCTAGTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCTGTCTCATATAAATAAATAAATAAATACTTGTAGTTCATAAATTATTTTATCCCTTTACTTGTTAGAATCTTTTGTGCTTCTATCATAAAATCAGTACTTCCTTGGGATCCACTATCATGGCTAGAGTTTATGGTTTATGCTTCTAAGACGAACAGGGAATTCCCTCGTGTGCTGAAATGTGGTTATTGCTGTAGAGATGTTAGCTGAGTGAAAGGTGACAAAAAAAGCCTCCAGAAAACATCAATCCAATAACGGAAAATAGTTTAGGCATTTTTAGACTTGTCAAGTACAGCTTTGATAATTTTGTTTAATTAGAATCACGTGTGTACTTCACAGAAGTGTTATTACATTCAAAGACTGAAGTAAGAACCCAGTATTTTACCATTAGCTACAGGATTAAACCAAATGCCTCTGAATTCAATCTAGAATTCACTGCCTGGTTCAAACCTCCAAGCTGGTAGAACCACAGCCTTCAACTGAGCCCTGTGCAGTCTTATCTAGAAAGTCTCCTTACCACAGCCTACCCCACCACATTGTATATATTCTTCAAAGCTCAGTCCAGGCCCAAATGCTCCTGAGACTCAGGCCCTGCTCACTTCATCCCGCTGTTATCTCACTCTCCTTTCCCATGCCTATTAATTATGCCAAACATTTCTTTCTTATCTCATCAGCTAATATTTCATGAGTATCCACACATGTTAATCTGCTTTATTAGATAAGCAAGTACTATCTAGAACTATTGCCTCCTCAATATACTCAAGAAAGTGCCTAGAAGTCAGTAAGTCCCCATTAAACATGGGTGTGAATGTAAAGCTAATAGATAAGAGAGCAAAATCTCTACTACATGATAACAAAAATAATGAAATCCTGTGTTGATAATGTCATCCAAACGAACAATGCGAGCCCTTACTGAAGGTACAAGACAACTTACTATTGTTTTCTGCATAAATCCTTATGACAGGCATCAACTCAAAGAGCACTTTTGGCTTTGATTCAATGAGTTTCATGTTCCTCTTGTCCCAGCCAGCACCTTCAAGATATAAGCCATAGACATAGACACCCTCTGTGGGAGGGGCAGAAATGTCGTCCTTCATCCATTTGGTGACTTCATTGCAAAGCACCATATTGTCCAGAGCCCAGCCTTTGTTGGCCCGAGTTATTTCCTATTCAGGGCAGCAAAAGATGAATGGAGCGGTTAGAGGTTTGTCTTAATAGAAAGAGCATAACAATAATGAAAGCTTGGCTCCGAATCACTCTAACTCGAAGGACGTACAATAGTATTTAAAGAATTAGCAAGATTCCCTCATTAAAAAAACCACATCCTAATTGAGCTAGGTCTACTTTAAAAAAAAATAGAAAATCAAATCAAATACAAAAATAAGAAATAAATATTTTGAAAGTCGAGCTAGCAGCCTGAGAACAACTGGCTGGGATTTATGTACATGACAATGTAACTGCTAGTACCAAAAAGAGACAGTCATTCTCTGTCTTATTATAGTCTTTAAAACTATAATGATGGAAAATCCTGTGGAGGAAAATTATAATAACGCAACGGGTGCAAATCAGAGCTCTTACCTGTCGCATTGCAGTTAAAAATCCCTGGGGGTTAAAAAAACCCGTCATCCAAAAGCAGTGAGGTCGGCCATTGAAAACCCACGAGGTAAACTGGCTGTTTCTTTCTATAAGTTCAGTAAACCAGAAACCCAGTGTACTAGAAATCCAAGAAGCCTGCAATGAAGACATTAAAACAATTAATTGATGTAAGTTTAATACTGCAGTGTAAACCAGCTATGTTCACTGAAAAAAAAAAAAGATGAAATATCAATTTCACTTTTATAATGAAAAAAGTCCCTAAGTCATGAATTTTCCCTGGATTCTGGCGTAAGTGTTTCAAATTATTCTTTCTCCTTAATAATAGTAATGCTACTAAGATATGATAGAATATACTAGTCATCACATGAACATCTGATAAATTCACAGAGCTGTTCAAGATATCTAACGTCAATTGAATCACTTTCCATGTACCAATATATTCATCACTGACTCTGCTGTAAAGGAATCAAAACAATTTATTGGATTAAATTTAAAGGCTTTCCTCATTTTTCCTTAGGTTACAATTTCAATCTATAACACATAAAAAAGGATTTTTATTCACCTAAATATGCTCATGGCCTTATCAAGATAAATCAACACTTTAAAACAGATCCCATGGATAAGTTGTAGAAGACTTGCTACACTTAATTTTAACGGGGTAAACAACAGTTATTTTCCAGAATGTTTATCCCTTTAGAATACATTTTTATTTCCTCTCTTGAAGGAGCAAAAAATGGAAACCCAAGACTCTTTATCATCCACAAACTATTTGCATTTATTGCTTCTGACTTTCTCCCTGAATTCACCTGTGGAACTTCCATTATGACAACTGGCATGAATATGTCATTAATGTCATCAGCAGCAGCAGTGTAAGGTATCTTCAAATCATAGATTATAACATTTTACTGTAATTGCAATATTTTATGTATGAATAAATGTAGTAATCAACCTGGGTATAACACTTGAATTTCAAATACCTTAAGAATTAATTTGCCTATTTTTCAAGAGTTATTGAGATTCCAAAGTCTGATAATAAGCTGAGAAGAATAAAAACCTGAATAAAATGATCATAATTTAAGAATTAAATCACTCATTGTCTGCTATCTTTATAGGTCTGTTAACTAAAAGAGATGTGTGTTTATACTACGTTCGGTCTGAGGGCAGAGGGAGCCGCTAATGAGAGAGTGCCCCTGACAGGGATTCCTGTTCCAGAGCCTCCTGGGTCCTACCGAGGTGGGTGATCTGGTTTGGTAGGGAAGGAACTCCCAATGGCCACTGATCTGGAAGAATCTCCCTCTGTCCTTGGCAATGAGAGGAGGCAATTCAGATACAAAACTCTCTGGCATGGACAATGGATTTATTAAAGATGAGAAGGAAATAAAGGGGTCTGGTCAAAGCTGATTCTGAGTCTCTCAGCTATGTGATGAGAGGGATGGAGGGTGGTGTCATCAAATAACATGGAGAAGACAAGAAGCA
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Task1_train_9013
This is a variant in DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
CAAATAAACTGTGAGATGGGGTATATATAAAAATATATGTACAGGCACCCCCAAATTTATACCTTCATGGCCACTTTTCTTATTCAGTGCTGATGATTTAAAGATACATGCAGTACAGTAAAACAAATATATTTGCTGATTTGAATTAATAAAAGTGCAGAGGCGGTAATATATGATAAACTCATTACATTTGTATATCAAAGCAACATGTAAATATACTGATAAATTTAGCCCTCTGGGGCTGTTATGTTTTAGTTTGTTTACTCTGAGATAAATCTTCGATAGAGACCAAAGAGACTGCTAAATAATGATATAATGAATTTTAGGTATAGAGAAAGGAGACGCAGTCACCTTGAAAATCAGAATTTTTTCCCCACCTATTCCCAAACTGCCTGTAGAAATCTACCTATTCCTTCTTATGTCAGTGCTTCTCAACAAGCGACAATTTTGCCCCCCAGAGGACATTTGGCAATTTCAGGAGACATTTTTGGTTCTTACAATTGGGTATGGGGTTGTTATTGGCATCCCGTGGATAGAGGCCTGGGATGCTGCTCAACAGCACAGGCCAGCCCCCTACAACACAGAGTGATCCAACCCTGAATGTCAATAGTGCCAAGGTTGAGAAACCCTGTCCTAGAGGAGGTTCTTACACAAAGCAGCTTCCTGGACATATCCATAGGCTGTCCATTAGGCCAGGGTTAAGGAACAGATGTCATGGGATTTGTCAAATGGATTGGAAAACAGAACAAATTGGGTCTAGAAGCTGCCTTTGCTCTACTGCTGTGGCAGCCGAAGTTTCACAGACAGAGAACTCCAGGTGATTTGTGTAGGTCTCCTAGTTCTAAATCTGCCTAATCTATCATCTTCCTCAAAGAAAATTCCTCCCTGGGGCATTAAAAAAGAGGGGGGATGGAAACACGATTCACACAAAACACACACTCAGAACAAATATAAACATTTTAATCATCCATTGAGTATAAAAATATGAAGAAAGCCTTCACAGCAAAAGCATTAGTATATATCACCATTAAAATGTATTGTAAAAGCAATATAGACAGTGTAATTAATACCCAAAACTCAAGTGGCTACAGATATTTGCTCTATGCATAAAATTCTGAAGTTGACAAACCTGGATATACTGAAGATAGTTATCCACTGTGCTGCATTTTGGAATATTGTATCCTTGGTAAAAACTGAAATCTGGTCCAAACATATTTTCACTGAACCAAACCTTAGCAAATGTGTTCAACAATCTCTTATCATAGTCGTCAGTGACTCTGCCTCCATATTGAATCTCTCCTATCATGTAGCGGATGGTGGTCCAGGAGACACCCTGGGAAATTTTATAGAATAATTATGTAGAACTGACTACCGTTGCATTATTATTTCCCTGCCAAGTCACACCCATGTATTCACTTTCAACATCATTCAGTCAGTCACTCTTCATCAGTACTGCAAAGAGAAAGTGCAGAAAGAAAAGTAAAAAGGTAAAGAAGAGTAGTTACTCAGTGCTCAGGTCCATGATTTGAAATAGACTTCCTTGATGCATTCGTATGTTTTCATACTTCAATATAAATAGAAAATAGTGTTTGCTTTTTGAGGGTATTGAGGCAGTTCTTTAGAAAGCACACACTTCCAACTGATCTGGACTCCCATTTTCATTTTCCAGGATTTTGAAGAACAAGCTTCCCCACCCACACCCCCTGAGAACAGGCCCCTTGAGGCTGTCTTCTTTGGAATGTCAACTCACTTTTGAGAAATAAAATAATAATCAAAATTTGATCAATTTTTCCTGAAATCAAGAGGCAAGTGTGACCCAAATTGCTATGACTTAAAGATGACTTTGCAAGCACAGCAAATTCTCTTATATAATTTACGCCAAAGCTAGGAGGTCCCGTGAGCTTGATGGCCCAAGCCCACAGCCACTAGAGGCATGAGGCAGCATGCGCGGCAGTACCTTTTTGACATCCATGTCATCCAAGTGGTTTTGGATGAACTGCACAGTGGCATTAAAGTCCGCTTGGTTAAATTCGTAGGGGATATTCCACCCCAGGGCACCGAACTTGCGCCTCTCCTGGACAGTGGAGTGCAGGAAAGCCACTGCGTACAGCATGGGCTTCCACTGGGACCCAGAGCTCACGTCCAGCAGGTCTTGGCTGACACCTGTTGTGGTCAGTTGGGTGAAAAATGTATCATCTCTCAAATGTCTTTATTTTCTACTACTTTTATAAGTAATCATTTTTGTAAATCCCTGATATTAAAATTCACTTACTTTGGATTGTTTTTATGACACTCATGTGACAATAATAATTTAACTTTTGGGTGTCCAGAGGCCATTTCTCTCTGAAAAATCTTCAAAGAGACTTTGGGGAGGGGAGGAGCTTGCTAACATGGGTCAACTTCCTGCCAATCTAACAAGATCATGTGGGGGTAAAATCAAGCTGGAAGGGTAACGACAGTTAAATAAATTCTGCCACTATTACTATAACTACTACTCTATTATTATTACTGTTGTTTTGAGCATATACTTGGGGCATATACTTTTAACTAATTTTATATTAATTAAGATAGTATATATAGAAGCCCTTTGCACCTGAGTACATGCTCCAAATAATAATGATTGATACATATGCATATACTATATTGTATATATAATTAGATTTATTTATTTATTTTTTACTGCCATTATCCTTCCACCTCTCTTTTATCCCCACATTATCTTATAGATTGGCAGGAATTTGGGCCTTGTTAGCAACTCCCCAAAAGTCTCTTTGCAGGTTTTCCAGATTGAAATACAATAATTATATTTATTATGGTTATCAAATACATGATTTTAGTTACAATTTATTTCAATTCTCCTAGAGAGATTCTCTTGTCCCTATTTTATATATGAGAAAATTGAAACTCAGATTGAATGACTCACACCCAAAAGAACAAAGTAATTGTCAACAGCAAGGGCCAGAATCAGGATTTCTGACTGAAAGTTCCATGTTCTTTTCATGACCACAAGCCCCATACATAAAGCTATGAAGCAGAGGAAGCAATGGCCAAGAGAGCGACCTCAGCCCCAGTCATGATGGGGGCATTTGGGCCTGAGTTTGCTGCCACTGGATTTTTAACTTAGCTACCTTCTGACATATGGCCCTAATGAAAGGCAGGCAGGCATGACTTTAATTCAGACTCTCCTCTTGGAAGAGACTACTGTACTACTTTAAGTATGGAGCATAAAGACCATAAATGACAAAATTGTTCATTTTTGATATTAATTATGTCTAGCTGGAGAACAGCATGGGCTTAAATAGGGCAGTACTGGGAAAATAGGAAACTAGAAGGTGGGAATCATGAGCTCTGATTCTTTCACACTGCCGGGACATATTCACAAAAGAGGACCATCACCTCCCCATCAGGTTAAACAGTAGTACTATTTGCTATAACTGTATCCTAGCTAATCCTTTTATAATTTTTTTAGGAAAACAATTTAAGTAAGGAAACTCCTGTAGACTCGCAAGTATTTCTGGACTCACCACTATATGTTCTTTTCAGTCCTGCCCGGAGTCCTTGTGGAGGATCGTTGGCAAATTTAATGGACATCTGAAGGAGTGTAATGGGAAACTGCTTATGAGCCTCGGTGGTCATCCAGAGGCGGAACGCATCATGTACAAGCTCAGTTTCTATGATTATGTCCATCAGCTCATCCATGAAATCAAGTCCCAGATGGCAGTTCTGCAGAAGTGCCCATCCTCCCTGTCAATAGCAGTAAACGGAAATTAGGTAGTTTTGTATTTCACCCAAATTCTAAATTATTACATTCTTTAGAAATTAAGTAATTAAAATTTAATAGGAAAACACTAACCATTTTAAATTAATCCAGGTCAAATCTAAGAAAACAAAAATGTTTAATTGCGATAAGCTATTTTATTTTTAGTCCATGCATTTGTTCCAGTATACACTAGTATGCAATTGTACCAATACTATATGGTCGCAATCATGAATATAATCAAAGTTAAACATAAAAGGACTTCCAAGTAAAGATGGCTGATTGAAAACATCCATTTAACTCAGATCCCTCCCCAAATTCCATTAAAACTACAATGAA
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Task1_train_9014
This variant impacts the gene DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 3
AAAAGGTAAAGAAGAGTAGTTACTCAGTGCTCAGGTCCATGATTTGAAATAGACTTCCTTGATGCATTCGTATGTTTTCATACTTCAATATAAATAGAAAATAGTGTTTGCTTTTTGAGGGTATTGAGGCAGTTCTTTAGAAAGCACACACTTCCAACTGATCTGGACTCCCATTTTCATTTTCCAGGATTTTGAAGAACAAGCTTCCCCACCCACACCCCCTGAGAACAGGCCCCTTGAGGCTGTCTTCTTTGGAATGTCAACTCACTTTTGAGAAATAAAATAATAATCAAAATTTGATCAATTTTTCCTGAAATCAAGAGGCAAGTGTGACCCAAATTGCTATGACTTAAAGATGACTTTGCAAGCACAGCAAATTCTCTTATATAATTTACGCCAAAGCTAGGAGGTCCCGTGAGCTTGATGGCCCAAGCCCACAGCCACTAGAGGCATGAGGCAGCATGCGCGGCAGTACCTTTTTGACATCCATGTCATCCAAGTGGTTTTGGATGAACTGCACAGTGGCATTAAAGTCCGCTTGGTTAAATTCGTAGGGGATATTCCACCCCAGGGCACCGAACTTGCGCCTCTCCTGGACAGTGGAGTGCAGGAAAGCCACTGCGTACAGCATGGGCTTCCACTGGGACCCAGAGCTCACGTCCAGCAGGTCTTGGCTGACACCTGTTGTGGTCAGTTGGGTGAAAAATGTATCATCTCTCAAATGTCTTTATTTTCTACTACTTTTATAAGTAATCATTTTTGTAAATCCCTGATATTAAAATTCACTTACTTTGGATTGTTTTTATGACACTCATGTGACAATAATAATTTAACTTTTGGGTGTCCAGAGGCCATTTCTCTCTGAAAAATCTTCAAAGAGACTTTGGGGAGGGGAGGAGCTTGCTAACATGGGTCAACTTCCTGCCAATCTAACAAGATCATGTGGGGGTAAAATCAAGCTGGAAGGGTAACGACAGTTAAATAAATTCTGCCACTATTACTATAACTACTACTCTATTATTATTACTGTTGTTTTGAGCATATACTTGGGGCATATACTTTTAACTAATTTTATATTAATTAAGATAGTATATATAGAAGCCCTTTGCACCTGAGTACATGCTCCAAATAATAATGATTGATACATATGCATATACTATATTGTATATATAATTAGATTTATTTATTTATTTTTTACTGCCATTATCCTTCCACCTCTCTTTTATCCCCACATTATCTTATAGATTGGCAGGAATTTGGGCCTTGTTAGCAACTCCCCAAAAGTCTCTTTGCAGGTTTTCCAGATTGAAATACAATAATTATATTTATTATGGTTATCAAATACATGATTTTAGTTACAATTTATTTCAATTCTCCTAGAGAGATTCTCTTGTCCCTATTTTATATATGAGAAAATTGAAACTCAGATTGAATGACTCACACCCAAAAGAACAAAGTAATTGTCAACAGCAAGGGCCAGAATCAGGATTTCTGACTGAAAGTTCCATGTTCTTTTCATGACCACAAGCCCCATACATAAAGCTATGAAGCAGAGGAAGCAATGGCCAAGAGAGCGACCTCAGCCCCAGTCATGATGGGGGCATTTGGGCCTGAGTTTGCTGCCACTGGATTTTTAACTTAGCTACCTTCTGACATATGGCCCTAATGAAAGGCAGGCAGGCATGACTTTAATTCAGACTCTCCTCTTGGAAGAGACTACTGTACTACTTTAAGTATGGAGCATAAAGACCATAAATGACAAAATTGTTCATTTTTGATATTAATTATGTCTAGCTGGAGAACAGCATGGGCTTAAATAGGGCAGTACTGGGAAAATAGGAAACTAGAAGGTGGGAATCATGAGCTCTGATTCTTTCACACTGCCGGGACATATTCACAAAAGAGGACCATCACCTCCCCATCAGGTTAAACAGTAGTACTATTTGCTATAACTGTATCCTAGCTAATCCTTTTATAATTTTTTTAGGAAAACAATTTAAGTAAGGAAACTCCTGTAGACTCGCAAGTATTTCTGGACTCACCACTATATGTTCTTTTCAGTCCTGCCCGGAGTCCTTGTGGAGGATCGTTGGCAAATTTAATGGACATCTGAAGGAGTGTAATGGGAAACTGCTTATGAGCCTCGGTGGTCATCCAGAGGCGGAACGCATCATGTACAAGCTCAGTTTCTATGATTATGTCCATCAGCTCATCCATGAAATCAAGTCCCAGATGGCAGTTCTGCAGAAGTGCCCATCCTCCCTGTCAATAGCAGTAAACGGAAATTAGGTAGTTTTGTATTTCACCCAAATTCTAAATTATTACATTCTTTAGAAATTAAGTAATTAAAATTTAATAGGAAAACACTAACCATTTTAAATTAATCCAGGTCAAATCTAAGAAAACAAAAATGTTTAATTGCGATAAGCTATTTTATTTTTAGTCCATGCATTTGTTCCAGTATACACTAGTATGCAATTGTACCAATACTATATGGTCGCAATCATGAATATAATCAAAGTTAAACATAAAAGGACTTCCAAGTAAAGATGGCTGATTGAAAACATCCATTTAACTCAGATCCCTCCCCAAATTCCATTAAAACTACAATGAAGAAAATTTTTAAAGGCATGAACTCTTAAGGACAATGACAGAGAGAGTGAAGGCATTATCATTAACATTTAAAAGAGGTTCAGGAAAGTTGAATCCTAAGCTAGCATTTAGGGAAATCTGAGATGCAACCTGATTTATACCACATAACTCCCCAAATTCTGCCTGCCTTAATGAAAAATGAGAAGTTGATTTTCTACAGAAGGCAAAACAGGGTCTAGATTGGAGGATACCAGCACATTGAGGGAATAGGTACCACACTGAAACCAGGTGAAAGAATGATTGCCTGCTGAATTTTGAGACCTGCTACTTCCTGCCTCCCACTAGTTCTCAGAATCCTGGCAACTGAGCATACACCCTTTAGCATGTGGAAGAACCTTCCCTGGGAATCTGACCACACTAAGAAGAGAAAGAGCCTTAGAAAATAATAAGCCATATATTTTGCCTGAATTATACCATAAGGATAGGAAGGTCTTCGTGTAATGCAACTCAGGCAAAATTGGGGGTCATGTAACAATAATTTCCTCAATATCTAATCTATAAAATATTTTTGCTAAAATCATCTACAAGATCCAGATCATAATCTTGAGGTGTTTTTCTATAACCCATCTTAGATCACTGACTAGAGCTGCATGAGTTGTCTTTCAAAAAGAAAAAACACCAAAAAAAAAAAAAAAACAAGCACTAGATCTAAAGTCTTAGCAGAGTTACACGTAAAACTGATAATTTAGAGATTTCACATTTTCCTTATATTTTCTTCAGAAATTTACAGTACTGCTGAATAAGTTATCTAAACATTACCGTTTGAAAATTTCAACTGACACCGTCCACAATTCAAAACAAAAAGGAAATTCAATATAAAACACAGCAACTACAAAAAGACTTCAGTTCTTCTCTTTTACCCAGCATAGAAGTGAACCCTGACCTGAGTTTCCTTCTTTTGTATTTTGCTTTGTTTTGGTTTTTGAGAAAGTGTCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGTGACTGCAGCCTCTACCTTCCCAGATCAAGTGATCCTCCCACCTCAGACTCCAAAGTAGATGGGCCCACAGGCACAGGCCACCACGTCCAGTTAATTTTTTTTTGTAAAGATGGGGTCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTTAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGTTGTGAGGCATTGCACCCAGGTGATCTAAACTTCTTAGGTGAGAACTCTGATATTCCATCTTCACCCACAGAATCCCATTTCTTTGGGATTCCATTCTCTGCATTAAATGTTTTGTTTTCATCTAACTGAGTAGACCATCCACTTTGCTATCCTTGGGTAGTTGATTTATTTGCCACATTGCCTCAAAAGTTTCAATGTTAGCTTAAATTTAAAAAAAAAACGCTGTTTAGTAAACAGCAGGCAGCATGTAAATTTAAACTCCTAATGATTTATATTTTTCTTCT
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Task1_train_9015
Here is a genetic alteration in DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
TGGGGTGGAGGGTTGAGAGAAATAGAAAAATAATTTCCAAAATGAATAAGCATATTCGATTATTTCACTAGGGCAAGATGTATTAAAATCAATATACTTTTTTAAAAAATTAGAAACATATAATATACCAGCTTAACACTTTTCCAGTGTTAACTACAAAGCAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAGAAATTAGCTAGGCCTGGTGGTGTATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTCAGGAGGCCGAGGTTGCCATAAGCCAAGCCTGCATCCAGCCTGGGAAACAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAGGATAATGCCCAAGAAAAAGCTAAATTGGGCACCTATAAATTCACAATCAATTAACATTAGTAATAGGGAAAAAAGGGACACATTAGTTGAATATACCAATAACGACTTAGAATTTCACTGGGTACGAGAAGAATGAGTGGGTCTTTCTAACCTTATAGTACATAATTATTTTCAATTGACTGTGTCCTAACATAATAGTATGTTAATCTTTTTATAACAAATGAGATTGGTTTAACACAATCATGAAGATTGACCTATCTGCAAAGCTCTCACTAATCAAATTCCAGTAGTCACAATTCTCATAAATGCCCAAATCAAGCTTTGAGAAATAGTGTTTCAATGACACAAAAGGTTATGCATTTGTCTCTAGACCCTCCCCCGGCCCCCAAAATGCAGCAGTTGTGCTTTGGTCCTTGAAAATCATAATCTGATTATTTATCCTTCTGAATTACAGGGAATAAATTACATACATTTTAATTACCTTGTAAGATGCCCTTACTCTTACAGGATTTTTGTATGTGTTTGACCTGATTAAAATAAAATGTGTCAGCTTCTTTCTGCAGAAGGATCATTCCAATTGCATCTCCAGAAATAAACATTATTTTGCAATTGTCACTCAGAAACTTTTGATAGTTCACATTTACAGTTATCAAATCTAGAGAAGCACTGCCTAGTCATTTCCAATCATTTTCAAGATATACTTAGCATGTTTTTAAACATGCTTTTAAAAATCTGCAAATTAACTTAAAATCCATCCTCAGTATTAGAAGAGGTTAAATGAAAGAAAAATATTTTTAACTAAGCCTAGTTACTTCTGAGGGGAAAAAAAGTGGAGCACTGCCTCTTTTCATAAGAAAAGTCATATATCTCAATTTCCCCTGGAACCATAATCACAAAAGCTTGCCCCACATCAGCCATCTCATTCCAATTACATTTAATGACCCTCTCATACAATTGGAAGTTTTCCTTTTTATTTTCAACATTCAGGATGACCTGAATAATAATAAGTATCATTATATTTGCTGCCTTTCATTTAGCAGTGACTACAGGCCATAGACTGCCCAAGCCATTCTACAGATAACATTTCATGGACTCCCCACGGTGCATGTGATGCACATAGTAATACTTTCATTTTTATGAATGAGGTTCAAGAGAGTGCCGAGATGCCCAGCTAACTAATGTGTGGTGGATTCCTTCCTCAAACTCACCTCTGTCTGCCAGACTGCAAGTCCTGTGCACTCTCTCCTACCGAATCCTGCCCCCCAACTCTACTTTAATATCCAAGCGTGATATGCATAAACTAGTTCGTCTTTAAACTCCATGATAATGCATTAATTCACTCATCCTAGTTTTATTGAGCATCTACTGTGTCTCAGGCTTGTATCAATAAAGTTTACTAGAAAGAAACTCAACATCCATAAACTGAATCTTCTGTCTTCAGATTTCCCTTTAGGGAACACCTTTTGGGGAATTCCAAATTCCACTTCAATAGTTTACCTGCAGCTTCAGGTGCATCTCTCAAGAAATCCACAAAATATGTGTCAATTCCACAATCCACCAAGAGTTTTTTCTCTTCACCAAACTCCTCCTCTACCAAACTTACTAAAGCCTTATCAAACCAGGTCACATCACTGGACACTGTGAAACGGTCAGCTATAACACGTTTACACTCATGCTTCCACAGCTTTAACAGATCCTGTTGAAAGTATAATTAAAATGTGTTAGTAATTCCTGTTATGCCGTAATTGGGAATTCAGGTTGACAGTACTGTAGAGTATTATCCTTCCTGATTTAAGATTCAACATTTTAAAAAGTTAGGGTTCAAATATGCTCAACTTCACTTCAAATTGTCCTCATTCAAGTATATTAAATAGAAAGTAGTCTATTTATTTGCAGTCTCTGAAGTAAGAAGAAAAAATCCTCCAACAATAATATTGAAAATTGCTCTGACCAATCAACAAACTAATATTCTACGTAAAAGTCTTCAGTTTGTAATAAATTAGTCTTTTTAATAAGACATCTATATTCATGTGGCCAGAGTATAACATAAGATACAGAATATGAACAACTCTCATGTATACAACTGAAAAATTACAAAGGTGTATTCACTTAACACAAAGTGAATAAAATTTGTGGCAAAAACTGGATTATCTGAACAAAAAAAAGCAAGCACCTAATCCAGATAATCCAAGGTCCAAGGTTAACTGAAAGTTGAGGAAATTAATTGCTCAATACTCCTGTTTATATAGCAAGAATAACAAATGTATGTAAGCAAGAATAACAAATGTATGTGTAAGCTTATTATTTGATATGAAAGACTGGTGGAAATTTCTTAGCTTCGTAACATTTTTCAGGTTACAGATTTTTAAGCCATTGCATTACTAATGATAGAATGCTATCTGGTTGCCTGAATATAAAAGGAGTTGAATGAAGTATATTCAATGATTCAGTTAAGACAAAAGTTTATGATAACATCAATTGCTGGAATTGTTTGTGCTGATTTAAAATAAGCATCAAAAATGGCTATTTCAATAGTAATCTTTGAAAACTGACTTCAACAATTCCATTGACTTGTAAATAACTTTGAGGGAAAAAAATCAAGTTAAAATATTCACGCCGCTAAACTGACTCTCACTTCTCTGCAGGAAGGAAAGTGAGTTTTCCCCAAAATATCATTAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATACATGTGGCCAAGAAACATATGAAAAGAAGCTCAACATCACTCATCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTGCAATGAGATACAATATCACATCAGTCAGAAAGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAATAACAGATGCTGGCAAGGTTGCAGAGAAAAGAGAACACATATATGCTATTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAAGCATTGTGGAATGCACTATGGTGATTCCTCAAAGAGCTAAAAGCAGAACTACCATTTGACCCAGAAATCCCATTACAGGGTATATATACCCAGAGGAATATAAATCATTCTACTATGCACATGCACGTGAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACACAGAATCAACCTAAATGCTCATCAGTGGCAGATTGGATAAAGAAAATGTGTGACCTATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTCATGGGAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAATAGAAAACCAAATACTGCATGATATGTCCCCACCCAAATCTCATCTGGAATTGTAATCCTCATAATCCCCACATGTCAAGGGAGAGACCACAAGGAGGTAATTGAATCATAGGGGCTGTTTCCCCCATGGTGTTCTCCTGATAGTGAGTGAGTTCTCACAAGATCTTATGGTTTTATAAGAGGCTCTTCCCCTTTTGCTCCACACTTCTCCTTCTTGCTATCTTGTGAAGAAGGTGCCTTGCTTCCTCTTCGTTTTCCACCATGATTGTTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGACATGCTGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTAATAAATTACCCAGTCTCCAGCAGTTTTTATACCAGTATGAAAACGGACTAATACACCACATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGAACACAAAGACAGAAATGGCAGACACTGGGGTC
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Task1_train_9016
The variant affects gene DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 3
TGGGGTGGAGGGTTGAGAGAAATAGAAAAATAATTTCCAAAATGAATAAGCATATTCGATTATTTCACTAGGGCAAGATGTATTAAAATCAATATACTTTTTTAAAAAATTAGAAACATATAATATACCAGCTTAACACTTTTCCAGTGTTAACTACAAAGCAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAGAAATTAGCTAGGCCTGGTGGTGTATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTCAGGAGGCCGAGGTTGCCATAAGCCAAGCCTGCATCCAGCCTGGGAAACAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAAAAAAAAAAAAGGATAATGCCCAAGAAAAAGCTAAATTGGGCACCTATAAATTCACAATCAATTAACATTAGTAATAGGGAAAAAAGGGACACATTAGTTGAATATACCAATAACGACTTAGAATTTCACTGGGTACGAGAAGAATGAGTGGGTCTTTCTAACCTTATAGTACATAATTATTTTCAATTGACTGTGTCCTAACATAATAGTATGTTAATCTTTTTATAACAAATGAGATTGGTTTAACACAATCATGAAGATTGACCTATCTGCAAAGCTCTCACTAATCAAATTCCAGTAGTCACAATTCTCATAAATGCCCAAATCAAGCTTTGAGAAATAGTGTTTCAATGACACAAAAGGTTATGCATTTGTCTCTAGACCCTCCCCCGGCCCCCAAAATGCAGCAGTTGTGCTTTGGTCCTTGAAAATCATAATCTGATTATTTATCCTTCTGAATTACAGGGAATAAATTACATACATTTTAATTACCTTGTAAGATGCCCTTACTCTTACAGGATTTTTGTATGTGTTTGACCTGATTAAAATAAAATGTGTCAGCTTCTTTCTGCAGAAGGATCATTCCAATTGCATCTCCAGAAATAAACATTATTTTGCAATTGTCACTCAGAAACTTTTGATAGTTCACATTTACAGTTATCAAATCTAGAGAAGCACTGCCTAGTCATTTCCAATCATTTTCAAGATATACTTAGCATGTTTTTAAACATGCTTTTAAAAATCTGCAAATTAACTTAAAATCCATCCTCAGTATTAGAAGAGGTTAAATGAAAGAAAAATATTTTTAACTAAGCCTAGTTACTTCTGAGGGGAAAAAAAGTGGAGCACTGCCTCTTTTCATAAGAAAAGTCATATATCTCAATTTCCCCTGGAACCATAATCACAAAAGCTTGCCCCACATCAGCCATCTCATTCCAATTACATTTAATGACCCTCTCATACAATTGGAAGTTTTCCTTTTTATTTTCAACATTCAGGATGACCTGAATAATAATAAGTATCATTATATTTGCTGCCTTTCATTTAGCAGTGACTACAGGCCATAGACTGCCCAAGCCATTCTACAGATAACATTTCATGGACTCCCCACGGTGCATGTGATGCACATAGTAATACTTTCATTTTTATGAATGAGGTTCAAGAGAGTGCCGAGATGCCCAGCTAACTAATGTGTGGTGGATTCCTTCCTCAAACTCACCTCTGTCTGCCAGACTGCAAGTCCTGTGCACTCTCTCCTACCGAATCCTGCCCCCCAACTCTACTTTAATATCCAAGCGTGATATGCATAAACTAGTTCGTCTTTAAACTCCATGATAATGCATTAATTCACTCATCCTAGTTTTATTGAGCATCTACTGTGTCTCAGGCTTGTATCAATAAAGTTTACTAGAAAGAAACTCAACATCCATAAACTGAATCTTCTGTCTTCAGATTTCCCTTTAGGGAACACCTTTTGGGGAATTCCAAATTCCACTTCAATAGTTTACCTGCAGCTTCAGGTGCATCTCTCAAGAAATCCACAAAATATGTGTCAATTCCACAATCCACCAAGAGTTTTTTCTCTTCACCAAACTCCTCCTCTACCAAACTTACTAAAGCCTTATCAAACCAGGTCACATCACTGGACACTGTGAAACGGTCAGCTATAACACGTTTACACTCATGCTTCCACAGCTTTAACAGATCCTGTTGAAAGTATAATTAAAATGTGTTAGTAATTCCTGTTATGCCGTAATTGGGAATTCAGGTTGACAGTACTGTAGAGTATTATCCTTCCTGATTTAAGATTCAACATTTTAAAAAGTTAGGGTTCAAATATGCTCAACTTCACTTCAAATTGTCCTCATTCAAGTATATTAAATAGAAAGTAGTCTATTTATTTGCAGTCTCTGAAGTAAGAAGAAAAAATCCTCCAACAATAATATTGAAAATTGCTCTGACCAATCAACAAACTAATATTCTACGTAAAAGTCTTCAGTTTGTAATAAATTAGTCTTTTTAATAAGACATCTATATTCATGTGGCCAGAGTATAACATAAGATACAGAATATGAACAACTCTCATGTATACAACTGAAAAATTACAAAGGTGTATTCACTTAACACAAAGTGAATAAAATTTGTGGCAAAAACTGGATTATCTGAACAAAAAAAAGCAAGCACCTAATCCAGATAATCCAAGGTCCAAGGTTAACTGAAAGTTGAGGAAATTAATTGCTCAATACTCCTGTTTATATAGCAAGAATAACAAATGTATGTAAGCAAGAATAACAAATGTATGTGTAAGCTTATTATTTGATATGAAAGACTGGTGGAAATTTCTTAGCTTCGTAACATTTTTCAGGTTACAGATTTTTAAGCCATTGCATTACTAATGATAGAATGCTATCTGGTTGCCTGAATATAAAAGGAGTTGAATGAAGTATATTCAATGATTCAGTTAAGACAAAAGTTTATGATAACATCAATTGCTGGAATTGTTTGTGCTGATTTAAAATAAGCATCAAAAATGGCTATTTCAATAGTAATCTTTGAAAACTGACTTCAACAATTCCATTGACTTGTAAATAACTTTGAGGGAAAAAAATCAAGTTAAAATATTCACGCCGCTAAACTGACTCTCACTTCTCTGCAGGAAGGAAAGTGAGTTTTCCCCAAAATATCATTAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATACATGTGGCCAAGAAACATATGAAAAGAAGCTCAACATCACTCATCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACTGCAATGAGATACAATATCACATCAGTCAGAAAGGCTATTATTAAAAAGTCAAAAATAACAGATGCTGGCAAGGTTGCAGAGAAAAGAGAACACATATATGCTATTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAAGCATTGTGGAATGCACTATGGTGATTCCTCAAAGAGCTAAAAGCAGAACTACCATTTGACCCAGAAATCCCATTACAGGGTATATATACCCAGAGGAATATAAATCATTCTACTATGCACATGCACGTGAATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACACAGAATCAACCTAAATGCTCATCAGTGGCAGATTGGATAAAGAAAATGTGTGACCTATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCATGTCTTTCATGGGAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTATCCTTAGCAAACTAATGCAGGAATAGAAAACCAAATACTGCATGATATGTCCCCACCCAAATCTCATCTGGAATTGTAATCCTCATAATCCCCACATGTCAAGGGAGAGACCACAAGGAGGTAATTGAATCATAGGGGCTGTTTCCCCCATGGTGTTCTCCTGATAGTGAGTGAGTTCTCACAAGATCTTATGGTTTTATAAGAGGCTCTTCCCCTTTTGCTCCACACTTCTCCTTCTTGCTATCTTGTGAAGAAGGTGCCTTGCTTCCTCTTCGTTTTCCACCATGATTGTTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGACATGCTGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTAATAAATTACCCAGTCTCCAGCAGTTTTTATACCAGTATGAAAACGGACTAATACACCACATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACTCATGAACACAAAGACAGAAATGGCAGACACTGGGGTC
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Task1_train_9017
This genomic variant is located on Chromosome 5, within the DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
TAGGGTCAGACTAACCAGAAAGGCTCAATGGCCAGAGCCAGAAGAGTCTGTGTGTGTCTGAACACTCATAGGAAAAGAACTTTTTAGTAGGAATGTAATTAGGTTGAACCTGTGGGTATAAAAAGTAATAAAGATTCAAAGAAGTTTGAAATTAAAGCCTAAGTGATAAGATGGAACAAAGATTATATATGTTAGGAAGTGTTATTCATGTTATAGTCTCATGTTTATTGCACTGTGTCATTATTTAGCATATATTTCTAGTAATTTTTACTGATATGTACTAAAAAATTGTGGCATGATGCCCACCTCCTGGTGGTCATGTCCTTATATGATATCACCTTGAGAGTAGGCAGGACCTGTGATTTGCTTCTTCTAACTAATAGAATACAGCAGAGACAACAGGTTGTATGTGATTATGTGTGTGTGATTATGTGGTCACATTAGATTAGACTGTAGCACTCGTTTTGCTGAAACCACTTTCCTTGCTGACTTTGAGAAAGTAAGTGGTCATGTTGGGGAAACCCATATAGCAAGGAACTATGCACAGCCTGTAGGAACTAAAGGTGGCCTCCAGAAAATAGCCAGCAAGAAATCGAAGCCCTCAGTCTTACACCCTCAACTAACAGAATTCTGCTAACAACCTGAGTGAGCTCAGAAGTAGATTGTCCCCATTCGAGCATCAGATGAAACCACAGCCCCAGCCAATACTTTGATTGTAGCCTTGTTAGACACAAACCACAGGACTCATTTCAGCTAACTCCTGACCCACAGACACCATGTAGTAATAAATGTACGTTGTTACAAGACACAAAGTTTGTGGTATGATTGTTAGATGACTATTATGCAGCAATAGATAACTAATGCAGAACTATATGTTTAATTCCATGACTTTTAACTATGAAACCTCATGATGCCTGAACCTGGTACCCTAAACAATCGAGGAAACTAGCAAGAAGGCTGCAACATATAAACAAGACAGTTAGTAAACCTTGGTCAAATACTCAAGTGAGCTTAGAATGAAGAAGAATAAATCATTGGGAGGTTCCTACAAATCATGAAAATACATAACACATATAACAATGAATCTATAAGTGGTATAAACAGCCAATGTTAATATCCATAAGTCTTTGGCTCTTAAACCAGTGCAGATAATATTCACTTCATTTCTATGCTGTAAATATTAATTTATTTAAATGTACTTCTTAAAAAACTATGCATATAAAATTATTTTTGTAGTAATACACCTTTCTACTCAGTGTCAATAAAATCCTTTGTCAACAAGCCCAGTCTAGAATTTCTCAAAATGAGAACATTCTGCTGAATAGAAAAATGAAACATGCCTAAGTGCATAAGACCTCCAGGATGACACACCTGCTTAGAAAGCTGCTCCTCACACAGTTTGTAGAGCGTGAAAAACTTCCTGGCCAAAACAACGTTGTCAATGAAGCCACAACTAGCCAACTTCACCCTTATGATAATCTGACGGTCAGGCACCATCATGGCCACTGAGCGGAAATTAATCTTCAAGTTTTCAGGGAGTTCCTGCCGTCCGGCATAGCCAGGATTCTAAACAGAAAATAAAGCCCAAGGATGAATGATGCAATCAAGCACACATCAGCATCATATTAAAAGATTCATTATGTACACACAACAAATCTGGAATGACAACCAGGGAACTCATTTACGTATCTCAATCTCGTTTTACCTGGACAGGCTAAGTCATGAGCTATTCATATGATCTTTGCTTAACACCAAAAGGTTTTCAAAAGGAGGTAAAGTTACAATCCCAATTTCCATTCAGGAAAACAGATGACATATGACCAGGGAGATGCATGAAAATTGTGATAAGAAGGCTGAAATTCAGTAGCTTTTCTAGCAGCTCCTTACCATGGTTAAGAAAAGCCCAAATTCAGGGTTCATAGTCACATTATCTCCATCAGTAAAGATAAAAGACTTTTTGTGCTCCTTTTTACATGTCAGAATAATGGAAATTTGCTGGGCTGCAACCGAGAGAACTGGTAGATCAATACGGTTAAATTCATCAAAACAACCCCAGGATCCAGACTGTGCCAGTCCTTCGAAAGGAAATTAAATGAAAAATCCAATTAGTATATAATTTTAGAAAACCAAGAAAAAGGATATTATGTAGCTGCTAAAATGAGCCAGATGTAAGTTCATTCAAAAGTAAAGTGCAACAAATAGATCTATGCATCAAGTGACCCAAAACAGCTTACAATTTGGCACTTCACCTGTAAACACCCAAGATAAAGGAATATCAAAAAAAAGTCAGGAGGAAGTAACATTTGGTCCACACAACCTGGCAAGATTGAAGATTTTCCAAAAAATTTTACAAAGTTGAAAATGATTCTAAAATGTGGCCAATTGTTGAAAACAAATTTTAGCAAAATATTCCACCTTGGCTGCAATTTCTCACCAGATTAAAAAATATAACCCATACCCTTAAAAATCCGTCCAAGTCCTCGGAAATCCATCTGGTCTGAACAATTGAAAACCACGACGTATTTCCCGAGGCATCGTCCCATGTCTTTAGTGGTTTCTGTTTTGCCTGTGCCTGCAGGTCCAGCAGGGGCTCCCCCCATGCTCATTCCCAGAGCTTGAGCCAGCGTGATGTAACATCTGCATGGGTAGAAACATCACTAGAACCAGCCCTCAGTCACCTGGAAATACTTCTGAGACATCACAGTGGCATGAAACGCACACAAGATTAAAAAACAAAAGGCCATTGTCCCTACCTAACATTTCGAATACAACATCCTAAAACACACTTATCCTTATCAATGTTAACATATGTTGAGGAAAAGGAGGGGGTAGTCTATGATCAACTAAGTTTAAAAACTCCTTAAAAGGTTAAACAGGTTTCTTTACTGCTGAATTTTTCAGGCTTTCTTATCATAATATGCAGAGAGAATCTCCAGGTATAAAAATAATACATTGCATTTCCAAAATGTATTTGGCAACATTTTCGCAGAAATCTACCCCCATCTAAAATGTATATATTCTGTGAAACAGATCGGGATCCTTTCAAATAGATTAATCCCCTTTTGAATCTAAGAGTTGGCCATTTGATGTAGTTGGGATTTAAAACACACACTGCTAAATAATCACACCTTGAATCTATTTCTGTGAGTATCTACTAACCTTGCACATGCTTTCAATTGCATCTTACTATATGAGATTAACAAATAAAAGATTTGGTGAGAGAATACAAGAATGCCTGCAAAGGAAAATTTTTCACCTGATAACTTGCAGATCAATTACTTGTTTGCCAGCACCACCTGGTGTTACCAAAGGAGACAAATTATAAAGTGGTGCCGTGTAGGGTTTTCTTATGGCCAAACTATAAAGCATTCATCCGGACTTGAAAAAGACTTCCAAGGAAATGAAGTGACTATCCAGCCTGAGCAGTGGAAATGAACACTGAGTGCACCAGCTGGGGGTGGTTCCAGGTTCTCAATGTTACTGGAAACGAGTGCTATAAAGGCAAGTAAATGACTCAGCCCTTAATGTATGCAGAGTCTGGATACAGAGGAAAAGATCTGGTCATGAAATCAGGAGAATGCCTGCTCTCACTTTGACTCTGCCTTTTAACCCAAGGTATTATTTCTCCTGTTGCATTTTTGCCATCCCTTCCAAAGCAGAGTCTGTAACAACAACAGACACCACAGTGTGCTCCACATGCATCATCTCGTTTCATCCCCAGAGAACCCTGGAAGGAAGCTACTGTTCCTTTCCCCCACTGTACAGAGATAAGGAAAAAGGCCACAGAGATTGAGTGACTTTTCTCAGGACTGCGGCAGGACAGCTGAGACAAGCCAAGTCTTCTCACTTTCCAGCTCTGGGACAAGCCCACTCTATCCGGGAAAGAAAAATAACTAATGGGCACTAGGCTTGATACCTGGGCAATGAAATAATCTATATAACAAACCTCTATGACACAAGTTTACCTATGTAACAAACCCGCACATGTACCCCTGAACTTAAAAATTAAAAACTGAAAAAAAAAGATTAAATAAAATACCAAACACAAAAAAGGGAATACATCTCCATCAACTCTGATCACTCGGCTGCTGTGTTA
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Task1_train_9018
The gene DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_9019
Gene DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 3
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Task1_train_9020
Gene DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 3
AGAACAAAGGCTAAAAGTCTGTGGGCATTTAATTCACAAAAGGGAGCTACACAGTAAATAAGATACTGAAAGACACTTAAATTATCTTCCATACAACTTGAGACAGTGAGAAGCTTTGCTCCTGGGCCATGATGTCCTAGTGCCATGGCAGAGGATTTAAGCGAAACATCAGAAAGAATTTTCTGATGAATTTAGTCCCTTCTTTCAACCCACACATCCCATAAAACAACAAGAAACATTGATTTTTGAACCATTAAAATCCATCCTGTTTTCCTTCCTCTCTGTCCCCTCTAACAAAGCCTTGTTACAGCTGTTCAGCCTTTTTTATCCTGATTTTGCAATGGCTTCTTACATTGATTTCCTTGCCCCCTTTCATTCCGCCTCCTACACTGTACCAGAGAATGTTTCTGAAACACAAATCAGGTCACTGCCCTGCTTAAACACCTCCCATGGCTTTTTATCATGTTCAGGATGAAGCTGAATTCCGTAATGTAATGCACCTGGCCTTTGGAATCCTGCCCATCCCCCTTCTCTCTTTGCTCATGGCTCCCTGTTGTGGGTTGAATTGTGTCTCTCAAAAAGATATACTGAAGTCCTAAGCCCTGATACCTGTGAATGTGACATTATTTGGGAATAGCATCTTTGCAGATGTGATCAATTTAAGATGTGGTCACCTCTAGCCTCCAGAACTTTGAGAGAATACATTTCTGTTGTTTTAAGCCACAGCAGCCCTAGGAAACTAATACACTCCCTCACACATCCACGCTGCTGACATCCTGGGCTTCCCACACTTCCGAGCGCCCACACCTCCCTTGCACATGCTCTTCTTCTGACCTGACCATACTTCCCTTCTTCACCTGCAAGGTTATATTCTACTTACCTTCAAAACATCAGTGCAAATTTATATTCTGCAGAAAGCCCTCCCGGACACCCCCATACAACCAGGTTCCCTGATGGGCATTCTCACGTTCTTTGTGCTTAATGAAGCACAATAATAACAATTCAAGTCCAAAATTATCAGCAATTTAATTGTCCAATTTCTCTTGAGTGTAGTACATAAAACTGACTTCAGCGTTGATCATGATACACCCTTCCTGGGAACCCCAGGCCAGCATCATGACTCTCAGACAGCAAGGAGCTTGACCTTAACAAGTGGCTTTTAATTGCTTCGAATGGAATAGCTCTAACACTCCCTAACTGGGCTCTGAAGGCTACTTGTTTACTTCCCTGTCTCCTCCACCACAGCACAAGTTCATGGAAGGTTAGCGTATTCCCAGTGTTAAGCATGACATCTGGAACATGGTAGTTGCTCAATAAATGTAACACCACATGCTAGGATGAAGAAATGGATGTTACTAGGGGTTTGTATGAAGCACCAGAGGGAAACTGAATACAATATCTAACAAGAAGAGTCACTTTCCTAGGGAATTTGGGTGGAGGGATGGATTAGACAATAGATTTCCGCAGCTGTGCAAGTGTAGTCTCCGTCAAGTTAAATGACCTATCGTGAGTCTCATGCAGCTTCATGATTCTGTACACATGGAAGTGTTAAAAAAACAAAAAAAGTTTGAATAAAGTATGCCAAAACCAGATTAAAACAATTACATCATGAGGGCAATTCCGTTTAGTTAAGACGCTATTTTATGAACAGCTGGTTTTTCATCTTGTTGGATTTCTTACTAGTTAACTTGGTGTGTAAAATCATGAATGCTACATAAATGCCTTCTTAATCCTAAACTAGCATTTTTTTTAATTTGAATCTACACTTTGGATAGTAAGAAATTACACAGTTCTGAAGGTAAATTGGGCCCCGAGATTTGTTTTTAGTCACTGGCCAAGAGCTAATGAACAGGGAAGCAACCCTTGTTATAAACCCGTTTTCGAAGAGCTACTTAAAGACAGTTGAGGTTCGAAGGTACGGTGATTGTTGGCCTGCCATTAGAATTAGGCGAACCTTTTCGTGGAACTTGACAGATTTAATGTTGTCAAACACATTCAGCAAATGGGCCTGTATAGTGTGGGAGTCCGACGCCTGCCCCAGAATCTCTAGAAGGGCAGGATCTGAGACGAAGAAAAACCGAGGAAAGCACAGTCGTTTTTTCTCCAAGTACCTACAAGGAGAGGAAAAACATAAACCTTTATAACCACACAAAGCTGGTCGTTCAAGGAATAAATTAACCTGGATGGGAAAAGGGGAGAAGATTGTGTGACTTGTGACAATCTGATTTTCCTACGTGACTTCTCACTGTTTTTAATTTTTCAATTTTTTAAGAATGTTTTCAAATAACATTCCACATTCTGATGGAGAAATAATTTTTTCCCAAAATTGGTGGCAGAATTCCCTCATTTTTCACAACTATAATGTACACATTTTGCACAGTCTGGAAAATCTTGTATATACTAGGTAGAGAGTCAGATAAAAACACTATGTAGAGAGTAAGATAAAAACACTATGTAGAGAGTAAGATAAAAACACACCCAGGCAGGTTTTGGTTTTGGGTTTGGGTTTCCAAGCCCAGCACTGTGCCATCTAAAAGCTCCCTACAATACTTGAAATTGTGACTTAAAAGAGAATCCAATGAATTCGTCATCCAAGCAGAAGCAAAACCCAGCTGTGACGAGCTCCATGGAAAAGCTGTGGCACTCGTCTCTGCTTCCAGGAGTTTCCAAAATCCACTGAATGTTCCCGATCACTGACTTGCTTTCAGCCGAGCTTTCATTTCTATATTTGCTTTCTGTTATGGTCATTCCTGATGTTATGGATATGTGTATTCTGTTGTTTTCTTAACTATAGCTCTCTATCTTCATTTTCTAGCATATTTTGTTATAATTATGATGCTTTTAATTGTACTTCTTTTTTAAACTTTACCAGCTTTTTAATTTTTATTTTTTTTAATTTTTGCTCTTCCCTTATCATTTGTATTAGTATTCATTTTAGCCTTTTTTGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCAGTCTATCACCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTTGGCTCACTGCGACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGTGTTTCTCCTGCTTCAGCCTCCGAAGTGGCTGGAACTACAGGCCTGTGCCACCACGCCCAGCTAATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCTAACTCGTGACCTCAAATGATCCATCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCCCAACTTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTTCATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAACTGCATGTTGGGAGGTTGGTGTACAGATTATTCCACACCCAGGTAATAAGCATAGTACCTGATAGGTAGTTTTCCAATCCTCACCCTCCTGCCACCTCCACCCTCAAGTAGACCCCAGTGTTTGTTGTTCACTTCTTTGTGAACATTGTATTATTTCCTGTGTAAAATTATAAGGAAACATTTCTGTTTCATAACAGCAGAATTCACTTTCTAGGAAAAATCAAGTCTTTACTAGAGGATTACTTGGATCAGAAACCGGAGCCTGATGGCAACCTCCCAGGGCATGCGTGCGGAGTGCTGGACAGTTCACGATTCGTCAACTGCTGGACTCGTTTTGCTGAGTGGGGTGTCCAGGCTGAGGACAAATCTGAGCTACATTCCTCAAGACAAAGGAGGGCACTCATTGAGAAAAAGGCAAAGAAAAGAAGGAGATACAAAGAGAGGGTCATGCTAAGTAAGGAATTTGGGAAAGAAATGGACATGTGTACAGGGATGATCATGGATAAGCCTGGGCATGTGGGTTGAAATCATTCTATCCAGCTCTCACAGGATCCTCAGTAAAACAAGCTCTTGCAGCGATGGGATTTGTTCACTTTGGACATGAGACAGCCTGGAGAGTCTATTTTCTTCTATTCCCCCTCACTTTCTTAAAGTCTTACTTAAATGTTTATAATGTTTACTTTTGTTTTAGCTAAAAAACTAAACTTTTCTCAGTTTAAAACTACTAATTCTGTTATTTCAAATATCCCAATCCTTATTTGAATAACTGTGATGTGTTTGTTATC
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Task1_train_9021
A genomic change on Chromosome 5 affects DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
AGAACAAAGGCTAAAAGTCTGTGGGCATTTAATTCACAAAAGGGAGCTACACAGTAAATAAGATACTGAAAGACACTTAAATTATCTTCCATACAACTTGAGACAGTGAGAAGCTTTGCTCCTGGGCCATGATGTCCTAGTGCCATGGCAGAGGATTTAAGCGAAACATCAGAAAGAATTTTCTGATGAATTTAGTCCCTTCTTTCAACCCACACATCCCATAAAACAACAAGAAACATTGATTTTTGAACCATTAAAATCCATCCTGTTTTCCTTCCTCTCTGTCCCCTCTAACAAAGCCTTGTTACAGCTGTTCAGCCTTTTTTATCCTGATTTTGCAATGGCTTCTTACATTGATTTCCTTGCCCCCTTTCATTCCGCCTCCTACACTGTACCAGAGAATGTTTCTGAAACACAAATCAGGTCACTGCCCTGCTTAAACACCTCCCATGGCTTTTTATCATGTTCAGGATGAAGCTGAATTCCGTAATGTAATGCACCTGGCCTTTGGAATCCTGCCCATCCCCCTTCTCTCTTTGCTCATGGCTCCCTGTTGTGGGTTGAATTGTGTCTCTCAAAAAGATATACTGAAGTCCTAAGCCCTGATACCTGTGAATGTGACATTATTTGGGAATAGCATCTTTGCAGATGTGATCAATTTAAGATGTGGTCACCTCTAGCCTCCAGAACTTTGAGAGAATACATTTCTGTTGTTTTAAGCCACAGCAGCCCTAGGAAACTAATACACTCCCTCACACATCCACGCTGCTGACATCCTGGGCTTCCCACACTTCCGAGCGCCCACACCTCCCTTGCACATGCTCTTCTTCTGACCTGACCATACTTCCCTTCTTCACCTGCAAGGTTATATTCTACTTACCTTCAAAACATCAGTGCAAATTTATATTCTGCAGAAAGCCCTCCCGGACACCCCCATACAACCAGGTTCCCTGATGGGCATTCTCACGTTCTTTGTGCTTAATGAAGCACAATAATAACAATTCAAGTCCAAAATTATCAGCAATTTAATTGTCCAATTTCTCTTGAGTGTAGTACATAAAACTGACTTCAGCGTTGATCATGATACACCCTTCCTGGGAACCCCAGGCCAGCATCATGACTCTCAGACAGCAAGGAGCTTGACCTTAACAAGTGGCTTTTAATTGCTTCGAATGGAATAGCTCTAACACTCCCTAACTGGGCTCTGAAGGCTACTTGTTTACTTCCCTGTCTCCTCCACCACAGCACAAGTTCATGGAAGGTTAGCGTATTCCCAGTGTTAAGCATGACATCTGGAACATGGTAGTTGCTCAATAAATGTAACACCACATGCTAGGATGAAGAAATGGATGTTACTAGGGGTTTGTATGAAGCACCAGAGGGAAACTGAATACAATATCTAACAAGAAGAGTCACTTTCCTAGGGAATTTGGGTGGAGGGATGGATTAGACAATAGATTTCCGCAGCTGTGCAAGTGTAGTCTCCGTCAAGTTAAATGACCTATCGTGAGTCTCATGCAGCTTCATGATTCTGTACACATGGAAGTGTTAAAAAAACAAAAAAAGTTTGAATAAAGTATGCCAAAACCAGATTAAAACAATTACATCATGAGGGCAATTCCGTTTAGTTAAGACGCTATTTTATGAACAGCTGGTTTTTCATCTTGTTGGATTTCTTACTAGTTAACTTGGTGTGTAAAATCATGAATGCTACATAAATGCCTTCTTAATCCTAAACTAGCATTTTTTTTAATTTGAATCTACACTTTGGATAGTAAGAAATTACACAGTTCTGAAGGTAAATTGGGCCCCGAGATTTGTTTTTAGTCACTGGCCAAGAGCTAATGAACAGGGAAGCAACCCTTGTTATAAACCCGTTTTCGAAGAGCTACTTAAAGACAGTTGAGGTTCGAAGGTACGGTGATTGTTGGCCTGCCATTAGAATTAGGCGAACCTTTTCGTGGAACTTGACAGATTTAATGTTGTCAAACACATTCAGCAAATGGGCCTGTATAGTGTGGGAGTCCGACGCCTGCCCCAGAATCTCTAGAAGGGCAGGATCTGAGACGAAGAAAAACCGAGGAAAGCACAGTCGTTTTTTCTCCAAGTACCTACAAGGAGAGGAAAAACATAAACCTTTATAACCACACAAAGCTGGTCGTTCAAGGAATAAATTAACCTGGATGGGAAAAGGGGAGAAGATTGTGTGACTTGTGACAATCTGATTTTCCTACGTGACTTCTCACTGTTTTTAATTTTTCAATTTTTTAAGAATGTTTTCAAATAACATTCCACATTCTGATGGAGAAATAATTTTTTCCCAAAATTGGTGGCAGAATTCCCTCATTTTTCACAACTATAATGTACACATTTTGCACAGTCTGGAAAATCTTGTATATACTAGGTAGAGAGTCAGATAAAAACACTATGTAGAGAGTAAGATAAAAACACTATGTAGAGAGTAAGATAAAAACACACCCAGGCAGGTTTTGGTTTTGGGTTTGGGTTTCCAAGCCCAGCACTGTGCCATCTAAAAGCTCCCTACAATACTTGAAATTGTGACTTAAAAGAGAATCCAATGAATTCGTCATCCAAGCAGAAGCAAAACCCAGCTGTGACGAGCTCCATGGAAAAGCTGTGGCACTCGTCTCTGCTTCCAGGAGTTTCCAAAATCCACTGAATGTTCCCGATCACTGACTTGCTTTCAGCCGAGCTTTCATTTCTATATTTGCTTTCTGTTATGGTCATTCCTGATGTTATGGATATGTGTATTCTGTTGTTTTCTTAACTATAGCTCTCTATCTTCATTTTCTAGCATATTTTGTTATAATTATGATGCTTTTAATTGTACTTCTTTTTTAAACTTTACCAGCTTTTTAATTTTTATTTTTTTTAATTTTTGCTCTTCCCTTATCATTTGTATTAGTATTCATTTTAGCCTTTTTTGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCAGTCTATCACCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTTGGCTCACTGCGACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGTGTTTCTCCTGCTTCAGCCTCCGAAGTGGCTGGAACTACAGGCCTGTGCCACCACGCCCAGCTAATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCTAACTCGTGACCTCAAATGATCCATCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCCCAACTTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTTCATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAACTGCATGTTGGGAGGTTGGTGTACAGATTATTCCACACCCAGGTAATAAGCATAGTACCTGATAGGTAGTTTTCCAATCCTCACCCTCCTGCCACCTCCACCCTCAAGTAGACCCCAGTGTTTGTTGTTCACTTCTTTGTGAACATTGTATTATTTCCTGTGTAAAATTATAAGGAAACATTTCTGTTTCATAACAGCAGAATTCACTTTCTAGGAAAAATCAAGTCTTTACTAGAGGATTACTTGGATCAGAAACCGGAGCCTGATGGCAACCTCCCAGGGCATGCGTGCGGAGTGCTGGACAGTTCACGATTCGTCAACTGCTGGACTCGTTTTGCTGAGTGGGGTGTCCAGGCTGAGGACAAATCTGAGCTACATTCCTCAAGACAAAGGAGGGCACTCATTGAGAAAAAGGCAAAGAAAAGAAGGAGATACAAAGAGAGGGTCATGCTAAGTAAGGAATTTGGGAAAGAAATGGACATGTGTACAGGGATGATCATGGATAAGCCTGGGCATGTGGGTTGAAATCATTCTATCCAGCTCTCACAGGATCCTCAGTAAAACAAGCTCTTGCAGCGATGGGATTTGTTCACTTTGGACATGAGACAGCCTGGAGAGTCTATTTTCTTCTATTCCCCCTCACTTTCTTAAAGTCTTACTTAAATGTTTATAATGTTTACTTTTGTTTTAGCTAAAAAACTAAACTTTTCTCAGTTTAAAACTACTAATTCTGTTATTTCAAATATCCCAATCCTTATTTGAATAACTGTGATGTGTTTGTTATC
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Task1_train_9022
A variant affecting Chromosome 5, within the gene DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
AATTCACAAAAGGGAGCTACACAGTAAATAAGATACTGAAAGACACTTAAATTATCTTCCATACAACTTGAGACAGTGAGAAGCTTTGCTCCTGGGCCATGATGTCCTAGTGCCATGGCAGAGGATTTAAGCGAAACATCAGAAAGAATTTTCTGATGAATTTAGTCCCTTCTTTCAACCCACACATCCCATAAAACAACAAGAAACATTGATTTTTGAACCATTAAAATCCATCCTGTTTTCCTTCCTCTCTGTCCCCTCTAACAAAGCCTTGTTACAGCTGTTCAGCCTTTTTTATCCTGATTTTGCAATGGCTTCTTACATTGATTTCCTTGCCCCCTTTCATTCCGCCTCCTACACTGTACCAGAGAATGTTTCTGAAACACAAATCAGGTCACTGCCCTGCTTAAACACCTCCCATGGCTTTTTATCATGTTCAGGATGAAGCTGAATTCCGTAATGTAATGCACCTGGCCTTTGGAATCCTGCCCATCCCCCTTCTCTCTTTGCTCATGGCTCCCTGTTGTGGGTTGAATTGTGTCTCTCAAAAAGATATACTGAAGTCCTAAGCCCTGATACCTGTGAATGTGACATTATTTGGGAATAGCATCTTTGCAGATGTGATCAATTTAAGATGTGGTCACCTCTAGCCTCCAGAACTTTGAGAGAATACATTTCTGTTGTTTTAAGCCACAGCAGCCCTAGGAAACTAATACACTCCCTCACACATCCACGCTGCTGACATCCTGGGCTTCCCACACTTCCGAGCGCCCACACCTCCCTTGCACATGCTCTTCTTCTGACCTGACCATACTTCCCTTCTTCACCTGCAAGGTTATATTCTACTTACCTTCAAAACATCAGTGCAAATTTATATTCTGCAGAAAGCCCTCCCGGACACCCCCATACAACCAGGTTCCCTGATGGGCATTCTCACGTTCTTTGTGCTTAATGAAGCACAATAATAACAATTCAAGTCCAAAATTATCAGCAATTTAATTGTCCAATTTCTCTTGAGTGTAGTACATAAAACTGACTTCAGCGTTGATCATGATACACCCTTCCTGGGAACCCCAGGCCAGCATCATGACTCTCAGACAGCAAGGAGCTTGACCTTAACAAGTGGCTTTTAATTGCTTCGAATGGAATAGCTCTAACACTCCCTAACTGGGCTCTGAAGGCTACTTGTTTACTTCCCTGTCTCCTCCACCACAGCACAAGTTCATGGAAGGTTAGCGTATTCCCAGTGTTAAGCATGACATCTGGAACATGGTAGTTGCTCAATAAATGTAACACCACATGCTAGGATGAAGAAATGGATGTTACTAGGGGTTTGTATGAAGCACCAGAGGGAAACTGAATACAATATCTAACAAGAAGAGTCACTTTCCTAGGGAATTTGGGTGGAGGGATGGATTAGACAATAGATTTCCGCAGCTGTGCAAGTGTAGTCTCCGTCAAGTTAAATGACCTATCGTGAGTCTCATGCAGCTTCATGATTCTGTACACATGGAAGTGTTAAAAAAACAAAAAAAGTTTGAATAAAGTATGCCAAAACCAGATTAAAACAATTACATCATGAGGGCAATTCCGTTTAGTTAAGACGCTATTTTATGAACAGCTGGTTTTTCATCTTGTTGGATTTCTTACTAGTTAACTTGGTGTGTAAAATCATGAATGCTACATAAATGCCTTCTTAATCCTAAACTAGCATTTTTTTTAATTTGAATCTACACTTTGGATAGTAAGAAATTACACAGTTCTGAAGGTAAATTGGGCCCCGAGATTTGTTTTTAGTCACTGGCCAAGAGCTAATGAACAGGGAAGCAACCCTTGTTATAAACCCGTTTTCGAAGAGCTACTTAAAGACAGTTGAGGTTCGAAGGTACGGTGATTGTTGGCCTGCCATTAGAATTAGGCGAACCTTTTCGTGGAACTTGACAGATTTAATGTTGTCAAACACATTCAGCAAATGGGCCTGTATAGTGTGGGAGTCCGACGCCTGCCCCAGAATCTCTAGAAGGGCAGGATCTGAGACGAAGAAAAACCGAGGAAAGCACAGTCGTTTTTTCTCCAAGTACCTACAAGGAGAGGAAAAACATAAACCTTTATAACCACACAAAGCTGGTCGTTCAAGGAATAAATTAACCTGGATGGGAAAAGGGGAGAAGATTGTGTGACTTGTGACAATCTGATTTTCCTACGTGACTTCTCACTGTTTTTAATTTTTCAATTTTTTAAGAATGTTTTCAAATAACATTCCACATTCTGATGGAGAAATAATTTTTTCCCAAAATTGGTGGCAGAATTCCCTCATTTTTCACAACTATAATGTACACATTTTGCACAGTCTGGAAAATCTTGTATATACTAGGTAGAGAGTCAGATAAAAACACTATGTAGAGAGTAAGATAAAAACACTATGTAGAGAGTAAGATAAAAACACACCCAGGCAGGTTTTGGTTTTGGGTTTGGGTTTCCAAGCCCAGCACTGTGCCATCTAAAAGCTCCCTACAATACTTGAAATTGTGACTTAAAAGAGAATCCAATGAATTCGTCATCCAAGCAGAAGCAAAACCCAGCTGTGACGAGCTCCATGGAAAAGCTGTGGCACTCGTCTCTGCTTCCAGGAGTTTCCAAAATCCACTGAATGTTCCCGATCACTGACTTGCTTTCAGCCGAGCTTTCATTTCTATATTTGCTTTCTGTTATGGTCATTCCTGATGTTATGGATATGTGTATTCTGTTGTTTTCTTAACTATAGCTCTCTATCTTCATTTTCTAGCATATTTTGTTATAATTATGATGCTTTTAATTGTACTTCTTTTTTAAACTTTACCAGCTTTTTAATTTTTATTTTTTTTAATTTTTGCTCTTCCCTTATCATTTGTATTAGTATTCATTTTAGCCTTTTTTGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCAGTCTATCACCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTTGGCTCACTGCGACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGTGTTTCTCCTGCTTCAGCCTCCGAAGTGGCTGGAACTACAGGCCTGTGCCACCACGCCCAGCTAATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCTAACTCGTGACCTCAAATGATCCATCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCCCAACTTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTTCATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAACTGCATGTTGGGAGGTTGGTGTACAGATTATTCCACACCCAGGTAATAAGCATAGTACCTGATAGGTAGTTTTCCAATCCTCACCCTCCTGCCACCTCCACCCTCAAGTAGACCCCAGTGTTTGTTGTTCACTTCTTTGTGAACATTGTATTATTTCCTGTGTAAAATTATAAGGAAACATTTCTGTTTCATAACAGCAGAATTCACTTTCTAGGAAAAATCAAGTCTTTACTAGAGGATTACTTGGATCAGAAACCGGAGCCTGATGGCAACCTCCCAGGGCATGCGTGCGGAGTGCTGGACAGTTCACGATTCGTCAACTGCTGGACTCGTTTTGCTGAGTGGGGTGTCCAGGCTGAGGACAAATCTGAGCTACATTCCTCAAGACAAAGGAGGGCACTCATTGAGAAAAAGGCAAAGAAAAGAAGGAGATACAAAGAGAGGGTCATGCTAAGTAAGGAATTTGGGAAAGAAATGGACATGTGTACAGGGATGATCATGGATAAGCCTGGGCATGTGGGTTGAAATCATTCTATCCAGCTCTCACAGGATCCTCAGTAAAACAAGCTCTTGCAGCGATGGGATTTGTTCACTTTGGACATGAGACAGCCTGGAGAGTCTATTTTCTTCTATTCCCCCTCACTTTCTTAAAGTCTTACTTAAATGTTTATAATGTTTACTTTTGTTTTAGCTAAAAAACTAAACTTTTCTCAGTTTAAAACTACTAATTCTGTTATTTCAAATATCCCAATCCTTATTTGAATAACTGTGATGTGTTTGTTATCCTCCTTACAGTAGCCCGGTCTGATTCTGGT
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Task1_train_9023
This alteration in DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia
AATTCACAAAAGGGAGCTACACAGTAAATAAGATACTGAAAGACACTTAAATTATCTTCCATACAACTTGAGACAGTGAGAAGCTTTGCTCCTGGGCCATGATGTCCTAGTGCCATGGCAGAGGATTTAAGCGAAACATCAGAAAGAATTTTCTGATGAATTTAGTCCCTTCTTTCAACCCACACATCCCATAAAACAACAAGAAACATTGATTTTTGAACCATTAAAATCCATCCTGTTTTCCTTCCTCTCTGTCCCCTCTAACAAAGCCTTGTTACAGCTGTTCAGCCTTTTTTATCCTGATTTTGCAATGGCTTCTTACATTGATTTCCTTGCCCCCTTTCATTCCGCCTCCTACACTGTACCAGAGAATGTTTCTGAAACACAAATCAGGTCACTGCCCTGCTTAAACACCTCCCATGGCTTTTTATCATGTTCAGGATGAAGCTGAATTCCGTAATGTAATGCACCTGGCCTTTGGAATCCTGCCCATCCCCCTTCTCTCTTTGCTCATGGCTCCCTGTTGTGGGTTGAATTGTGTCTCTCAAAAAGATATACTGAAGTCCTAAGCCCTGATACCTGTGAATGTGACATTATTTGGGAATAGCATCTTTGCAGATGTGATCAATTTAAGATGTGGTCACCTCTAGCCTCCAGAACTTTGAGAGAATACATTTCTGTTGTTTTAAGCCACAGCAGCCCTAGGAAACTAATACACTCCCTCACACATCCACGCTGCTGACATCCTGGGCTTCCCACACTTCCGAGCGCCCACACCTCCCTTGCACATGCTCTTCTTCTGACCTGACCATACTTCCCTTCTTCACCTGCAAGGTTATATTCTACTTACCTTCAAAACATCAGTGCAAATTTATATTCTGCAGAAAGCCCTCCCGGACACCCCCATACAACCAGGTTCCCTGATGGGCATTCTCACGTTCTTTGTGCTTAATGAAGCACAATAATAACAATTCAAGTCCAAAATTATCAGCAATTTAATTGTCCAATTTCTCTTGAGTGTAGTACATAAAACTGACTTCAGCGTTGATCATGATACACCCTTCCTGGGAACCCCAGGCCAGCATCATGACTCTCAGACAGCAAGGAGCTTGACCTTAACAAGTGGCTTTTAATTGCTTCGAATGGAATAGCTCTAACACTCCCTAACTGGGCTCTGAAGGCTACTTGTTTACTTCCCTGTCTCCTCCACCACAGCACAAGTTCATGGAAGGTTAGCGTATTCCCAGTGTTAAGCATGACATCTGGAACATGGTAGTTGCTCAATAAATGTAACACCACATGCTAGGATGAAGAAATGGATGTTACTAGGGGTTTGTATGAAGCACCAGAGGGAAACTGAATACAATATCTAACAAGAAGAGTCACTTTCCTAGGGAATTTGGGTGGAGGGATGGATTAGACAATAGATTTCCGCAGCTGTGCAAGTGTAGTCTCCGTCAAGTTAAATGACCTATCGTGAGTCTCATGCAGCTTCATGATTCTGTACACATGGAAGTGTTAAAAAAACAAAAAAAGTTTGAATAAAGTATGCCAAAACCAGATTAAAACAATTACATCATGAGGGCAATTCCGTTTAGTTAAGACGCTATTTTATGAACAGCTGGTTTTTCATCTTGTTGGATTTCTTACTAGTTAACTTGGTGTGTAAAATCATGAATGCTACATAAATGCCTTCTTAATCCTAAACTAGCATTTTTTTTAATTTGAATCTACACTTTGGATAGTAAGAAATTACACAGTTCTGAAGGTAAATTGGGCCCCGAGATTTGTTTTTAGTCACTGGCCAAGAGCTAATGAACAGGGAAGCAACCCTTGTTATAAACCCGTTTTCGAAGAGCTACTTAAAGACAGTTGAGGTTCGAAGGTACGGTGATTGTTGGCCTGCCATTAGAATTAGGCGAACCTTTTCGTGGAACTTGACAGATTTAATGTTGTCAAACACATTCAGCAAATGGGCCTGTATAGTGTGGGAGTCCGACGCCTGCCCCAGAATCTCTAGAAGGGCAGGATCTGAGACGAAGAAAAACCGAGGAAAGCACAGTCGTTTTTTCTCCAAGTACCTACAAGGAGAGGAAAAACATAAACCTTTATAACCACACAAAGCTGGTCGTTCAAGGAATAAATTAACCTGGATGGGAAAAGGGGAGAAGATTGTGTGACTTGTGACAATCTGATTTTCCTACGTGACTTCTCACTGTTTTTAATTTTTCAATTTTTTAAGAATGTTTTCAAATAACATTCCACATTCTGATGGAGAAATAATTTTTTCCCAAAATTGGTGGCAGAATTCCCTCATTTTTCACAACTATAATGTACACATTTTGCACAGTCTGGAAAATCTTGTATATACTAGGTAGAGAGTCAGATAAAAACACTATGTAGAGAGTAAGATAAAAACACTATGTAGAGAGTAAGATAAAAACACACCCAGGCAGGTTTTGGTTTTGGGTTTGGGTTTCCAAGCCCAGCACTGTGCCATCTAAAAGCTCCCTACAATACTTGAAATTGTGACTTAAAAGAGAATCCAATGAATTCGTCATCCAAGCAGAAGCAAAACCCAGCTGTGACGAGCTCCATGGAAAAGCTGTGGCACTCGTCTCTGCTTCCAGGAGTTTCCAAAATCCACTGAATGTTCCCGATCACTGACTTGCTTTCAGCCGAGCTTTCATTTCTATATTTGCTTTCTGTTATGGTCATTCCTGATGTTATGGATATGTGTATTCTGTTGTTTTCTTAACTATAGCTCTCTATCTTCATTTTCTAGCATATTTTGTTATAATTATGATGCTTTTAATTGTACTTCTTTTTTAAACTTTACCAGCTTTTTAATTTTTATTTTTTTTAATTTTTGCTCTTCCCTTATCATTTGTATTAGTATTCATTTTAGCCTTTTTTGACCTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTCAGTCTATCACCAGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGACCTTGGCTCACTGCGACCTCCACTTCCCGGGTTCAAGTGTTTCTCCTGCTTCAGCCTCCGAAGTGGCTGGAACTACAGGCCTGTGCCACCACGCCCAGCTAATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTAGCCAGGCTAGTCTCTAACTCGTGACCTCAAATGATCCATCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCCCAACTTTTTATTTTAGGTTCAGGGGTTCATGTGCAGGTTTGTTATACAGGTAAACTGCATGTTGGGAGGTTGGTGTACAGATTATTCCACACCCAGGTAATAAGCATAGTACCTGATAGGTAGTTTTCCAATCCTCACCCTCCTGCCACCTCCACCCTCAAGTAGACCCCAGTGTTTGTTGTTCACTTCTTTGTGAACATTGTATTATTTCCTGTGTAAAATTATAAGGAAACATTTCTGTTTCATAACAGCAGAATTCACTTTCTAGGAAAAATCAAGTCTTTACTAGAGGATTACTTGGATCAGAAACCGGAGCCTGATGGCAACCTCCCAGGGCATGCGTGCGGAGTGCTGGACAGTTCACGATTCGTCAACTGCTGGACTCGTTTTGCTGAGTGGGGTGTCCAGGCTGAGGACAAATCTGAGCTACATTCCTCAAGACAAAGGAGGGCACTCATTGAGAAAAAGGCAAAGAAAAGAAGGAGATACAAAGAGAGGGTCATGCTAAGTAAGGAATTTGGGAAAGAAATGGACATGTGTACAGGGATGATCATGGATAAGCCTGGGCATGTGGGTTGAAATCATTCTATCCAGCTCTCACAGGATCCTCAGTAAAACAAGCTCTTGCAGCGATGGGATTTGTTCACTTTGGACATGAGACAGCCTGGAGAGTCTATTTTCTTCTATTCCCCCTCACTTTCTTAAAGTCTTACTTAAATGTTTATAATGTTTACTTTTGTTTTAGCTAAAAAACTAAACTTTTCTCAGTTTAAAACTACTAATTCTGTTATTTCAAATATCCCAATCCTTATTTGAATAACTGTGATGTGTTTGTTATCCTCCTTACAGTAGCCCGGTCTGATTCTGGT
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Task1_train_9024
A variant has been detected on Chromosome 5 in DNAH5 (dynein axonemal heavy chain 5). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 3
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Task1_train_9025
A mutation on Chromosome 5 affecting TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
TTGATCAGAGCTGGTTTGAAAGGCGGAGGGGGGGCGATGGTGGGGGAAGAAAGAGAGGCGGGGGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCAGGCGAGCTTGGAAAACCTTGCCAGTGGTGCTTGTACTTCCTATGGGATTACTCAGGAGACACATAATGTCTAGTTCTCTCTTTTGTCTCTGTGATTGGTAAGAAGATTGATCAGTGGTTCAAGTACGGTCAGTGCAGTTCATCCCTCTGTACTTCCCATCAGCCTTTCAGCTAATGGTGTTAGTACCCAGTGGTAATAACTGTTTTTTAGGAATTGCAAAATGGTAATACTCTAATTCTATCATTTCCTTTGGCCTCGATTAGCTAGAATTATTCCCTCTCAGCTATTTGGTTATTCTAAAGTAGAGTTTGTCCAGAAAAGGCAGAGTAAATGCTTGCTTGATCCTTTTTATTTGCCATTTTCAGGATAATGAATTGTTGCTATAGCAACTTCTACATATGACTTTTTTTTAGTATCATCATGGATTTAAATATATTTGGTGTGTTTCAAAGCAGTCACTGTCATTTATCTTTTAACACGCAGCTCATCCTATCCATAGGAGCCCTTTCAAGGCAGGTTGCTTAGCTGTCCTTAGCCATCACCCTCGTAGTCTTCAGCGTCTTCCTTGTTGTTTGGTTTGACAGCGTATTAGTCCATTCTCATGCGCTGTGAAGAAATACCTGAGAATGGGTAATTTATAAAAGAAAGAGGTTTAGTTGACTCACAGTTCCATAGGACAGGGGAGGCCTCAGAAAACTTACAGTCACTGCAGAAGGGGAAGCAAACACGTCCTTCTTCACATGGCGCGGGAAGTAGAAGAATGAGAGAAGTACAGGGTGAGGCAGGGAAAAGCCCCTCACAAAACCATCACATCTTGTGAGAGCTCAGTTGCTGCACGAGAACAGCATGGGGGACCACCCCCATGATTCAGTCACCTCCCACGAGGTTTCTACCGCTGACATGTGGAGATTACAATTCGGATTACAATTCAAGATGACATTTGGGTGGGAACACAGAGCCAGGCCATATCAGACAACTCGAAATTTCACACGAATCAGTAGAGACTCATGATGTGTTTTTCTCTTAATTGAAAAAAAGGTAGCCTCGCTCCATCTACTGAAAAAGTCTGGAAACAGTGACCAACCCCAAAGCCCTGACCATCCCGAATGACTAGACTGTGGGCTCTAAATACCATTTAACACTAGAAGGAGATAGAGCTCCTTGAAGAAAAGATTAATTCCAGACCCAAGACAGGAAATGCACAAGATGTTTCCAATTCACATATAATTAAAGGGTTTTTTCCTTACCTTCTTTGATTTTATATTTGTATTCTTTTATCTAAAACCCTTATTTTAAAATATGTGAATGAAACTGGTTTGGTTTATCCTGCTGCATAAACATAAACACATATTGTCAGTTACCATAATAACATCACATAACAAAGTTTCAACCAGGGTTGGCAAGTTCTGAACTGAGGGCTAAGTTGGGCCACATTGATACAGTTTACCTGTCACCTGTGGCTGCTTTCATCTGTTGTTTGTTTGAGTAGTTGTGACGGAGAAACAGACTGTATGACCCCCCAAAACTGAAAGTGTTTACTGTCTACCCTACGTAGAAATCCAGGCACAGCCCAGCTGAGTTCTGCAGCTCAAGGTCACTCCTTAGGCTGTGATCCAGGGTCAGGCCAGGTGTGCAAACCTCTCTAGACTGGACGGAGACAGGGCTTCCCTTCCTCCGTGACCGTAAGCCAGGGGCTGCCCTCTGTTTCCTGCCCCATGGGCCTCTCTATAGGGCAGAATGTAGCAGCAGGTGTCATCAGAGCGAGGGCTTCAGGAGAGAGAGATTTTTTTTTAATTGAATTAGATTTTATCCTATGCATTTTCTAAACCAGCAGGTGGCCAGATAAATATTTTAGGTAAAGACATACGTTAGAGTGCAGTGATGTGTACTCCAAATACACGTTTGTAGAAGTCAAATTAGCAACACATTGCTCTCCATTGTTTTTTAGGCTTGCACCCTTGCTCGGAGGAATGCAGACGTCTTCCTGAAATACCTGCACAGGAACAGCGTGAACATGCCAGGAATGGTGACGCACATCAAAGCTCCTGAACAGCAAGTGAAAAGTGAGTAGAGCTGGGAGTCTCCAGGGGTGGCCCAGTGCATGCCTGGCAAGAGACAAAAGGAGCCTGCACGTTGTGTTCTGAACTCTCAACTTCAGTTTCATTTTAAATGTCCGTTTCATGTTAATGAAGTCCTTACTAATGATCTTAGTTTAATAATAAAAAGATTAAACAAATTTATAGGTTGATATTATATTGAATAGGTTGATAATTTATTGAATAAGTTGAAGAATATAAACAGGGAGAAAATGCAAATTCAGGATGATATTTACTGACATTGGCTATTTTGTTAAAGTAAGTAAAAAATAAATAGGGGGAAAGGGAAAACCAGAGTTATCTATAGGCAAAGGATTTTTAAAAGCTCAAATAGAGAAAATACATCCCAATTTTATCACTATAAAGTATTATTAATTTTGTATACCTAAGGCATAGTTAATAAAAACAAATTGAAAAATAATAATATATAGGTTATATCATTTGAGTGTAAAAACCTGTAAAACCGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTAAGTGTTTAGAAAAAGGTCTGGGAAAACGTATACTAAATTGTAATAGGATTGATGTGGAAGGAAAATGGATAAAGAAACTAAGGCACAAAGCAAGTAACTTTGACCAGGGATACACAGCCTAAGTTTAGTTTTATAGGAAAAAAAATTGTGATAATCAGTTAGCAAATGATTCATCTCACACTTTTCAAAACAATATGATTGGCAAAAACTTTGTACATTACATTCTACTGTCTGCTCATCTGATTCATCTGTTAGTTGTCACAAAATAATTTTGTTACACCACTATAATTCTCTAAGTTCTTTCAGTAAAACATATTTATTGATGGGCTTTTTCTTCTGGAAAAATGTGCAACTCACAAAAGCAACCGTTTTTCTGCATGAATAAGTCTTCTGGGCCAGCAAGTTATTTGCATTGATAATTGGTTTATTTGGCTCATTTCCTGTAGAAATAAGTTCACCCATCTCTCAATATTGCTTTCATTTGTTGGTTGTGTCCTGTCTTTTCTGATTGAAGATATTGTGGTCCTTTTTAGGTTGCGCTAGTTTGACACACGTTTTTGTGTGAGAGGGAGACTGTGTTTCGTTTATTCCCTCGTTAGATCTTCATTATGCCTTTGCTGTTGTATATCCTAATGTTGGATGCTGTGAAGAATTAAAATAGAAGTGTTCTGTTTCCCTCAGAGCCTACTTGGGGGTGAAAGGTTTATTTATGCTCGAGTCAGTGCACTAAGTTCCTGTAAGAGTAATGGTGGCAGAAAAGACAGTCTAACCCCAAGGCACAGGCAAGGAGGAGTCTCAGACCACGTGGTCAGAGGACCCCCAGGAGCTTGAGGAAGCCCCGTATCCAAGAGGGCGCTTAGCACTGTTTGCTGCTCACTTGCCCGAAATTAGTACTGGCTCAGGCAGAGACTGTGGAAATAGGAGACTAGAAAAAATGCGTTATCTCATATTCATTTTCATGTGCAATATTTTCATGTAAGTGATAGCTTAATTTTTTAGCAGACTTCAGATTTCAAAGTTTTAATTTATCTCACTGTGCTAGTTTACCTCTTCAGTGGAGTAAAAATAACAGCATGACCACTGGTCCCTGGGGGATAGTTGGCAGTGTCTAAAGGCATTTTTTATTGTCATCAAAAATGATGACACCATATTGTCACCATAAGAATATGGTGGTATTTAGGGTGATAATGGTAGAGATGGAGAAAAGTCAATAAATTTGGGGTTCATTTTGGAGGTAGTATTGAGAGAGTCTGTTGTTAGGCTGGATGTAAATGCTGCTCTTCTGTTCTTACTTATCACAAAGTACAGACTGCTAGGAACTCAGTAAGTATTTGTGGAAAACTTCCTATATTAATGGTTTTCCAGTGTAATAAAGTTACCGGGAACCCTTTATTTGATTTGCAGTTTCAGTCTTGGGAAT
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Task1_train_9026
A genetic alteration is present in TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly
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Task1_train_9027
Consider a variant on Chromosome 5 in gene TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; TRIO-related disorder
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Task1_train_9028
This mutation is located in gene TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CTGGTTTGAAAGGCGGAGGGGGGGCGATGGTGGGGGAAGAAAGAGAGGCGGGGGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCAGGCGAGCTTGGAAAACCTTGCCAGTGGTGCTTGTACTTCCTATGGGATTACTCAGGAGACACATAATGTCTAGTTCTCTCTTTTGTCTCTGTGATTGGTAAGAAGATTGATCAGTGGTTCAAGTACGGTCAGTGCAGTTCATCCCTCTGTACTTCCCATCAGCCTTTCAGCTAATGGTGTTAGTACCCAGTGGTAATAACTGTTTTTTAGGAATTGCAAAATGGTAATACTCTAATTCTATCATTTCCTTTGGCCTCGATTAGCTAGAATTATTCCCTCTCAGCTATTTGGTTATTCTAAAGTAGAGTTTGTCCAGAAAAGGCAGAGTAAATGCTTGCTTGATCCTTTTTATTTGCCATTTTCAGGATAATGAATTGTTGCTATAGCAACTTCTACATATGACTTTTTTTTAGTATCATCATGGATTTAAATATATTTGGTGTGTTTCAAAGCAGTCACTGTCATTTATCTTTTAACACGCAGCTCATCCTATCCATAGGAGCCCTTTCAAGGCAGGTTGCTTAGCTGTCCTTAGCCATCACCCTCGTAGTCTTCAGCGTCTTCCTTGTTGTTTGGTTTGACAGCGTATTAGTCCATTCTCATGCGCTGTGAAGAAATACCTGAGAATGGGTAATTTATAAAAGAAAGAGGTTTAGTTGACTCACAGTTCCATAGGACAGGGGAGGCCTCAGAAAACTTACAGTCACTGCAGAAGGGGAAGCAAACACGTCCTTCTTCACATGGCGCGGGAAGTAGAAGAATGAGAGAAGTACAGGGTGAGGCAGGGAAAAGCCCCTCACAAAACCATCACATCTTGTGAGAGCTCAGTTGCTGCACGAGAACAGCATGGGGGACCACCCCCATGATTCAGTCACCTCCCACGAGGTTTCTACCGCTGACATGTGGAGATTACAATTCGGATTACAATTCAAGATGACATTTGGGTGGGAACACAGAGCCAGGCCATATCAGACAACTCGAAATTTCACACGAATCAGTAGAGACTCATGATGTGTTTTTCTCTTAATTGAAAAAAAGGTAGCCTCGCTCCATCTACTGAAAAAGTCTGGAAACAGTGACCAACCCCAAAGCCCTGACCATCCCGAATGACTAGACTGTGGGCTCTAAATACCATTTAACACTAGAAGGAGATAGAGCTCCTTGAAGAAAAGATTAATTCCAGACCCAAGACAGGAAATGCACAAGATGTTTCCAATTCACATATAATTAAAGGGTTTTTTCCTTACCTTCTTTGATTTTATATTTGTATTCTTTTATCTAAAACCCTTATTTTAAAATATGTGAATGAAACTGGTTTGGTTTATCCTGCTGCATAAACATAAACACATATTGTCAGTTACCATAATAACATCACATAACAAAGTTTCAACCAGGGTTGGCAAGTTCTGAACTGAGGGCTAAGTTGGGCCACATTGATACAGTTTACCTGTCACCTGTGGCTGCTTTCATCTGTTGTTTGTTTGAGTAGTTGTGACGGAGAAACAGACTGTATGACCCCCCAAAACTGAAAGTGTTTACTGTCTACCCTACGTAGAAATCCAGGCACAGCCCAGCTGAGTTCTGCAGCTCAAGGTCACTCCTTAGGCTGTGATCCAGGGTCAGGCCAGGTGTGCAAACCTCTCTAGACTGGACGGAGACAGGGCTTCCCTTCCTCCGTGACCGTAAGCCAGGGGCTGCCCTCTGTTTCCTGCCCCATGGGCCTCTCTATAGGGCAGAATGTAGCAGCAGGTGTCATCAGAGCGAGGGCTTCAGGAGAGAGAGATTTTTTTTTAATTGAATTAGATTTTATCCTATGCATTTTCTAAACCAGCAGGTGGCCAGATAAATATTTTAGGTAAAGACATACGTTAGAGTGCAGTGATGTGTACTCCAAATACACGTTTGTAGAAGTCAAATTAGCAACACATTGCTCTCCATTGTTTTTTAGGCTTGCACCCTTGCTCAGAGGAATGCAGACGTCTTCCTGAAATACCTGCACAGGAACAGCGTGAACATGCCAGGAATGGTGACGCACATCAAAGCTCCTGAACAGCAAGTGAAAAGTGAGTAGAGCTGGGAGTCTCCAGGGGTGGCCCAGTGCATGCCTGGCAAGAGACAAAAGGAGCCTGCACGTTGTGTTCTGAACTCTCAACTTCAGTTTCATTTTAAATGTCCGTTTCATGTTAATGAAGTCCTTACTAATGATCTTAGTTTAATAATAAAAAGATTAAACAAATTTATAGGTTGATATTATATTGAATAGGTTGATAATTTATTGAATAAGTTGAAGAATATAAACAGGGAGAAAATGCAAATTCAGGATGATATTTACTGACATTGGCTATTTTGTTAAAGTAAGTAAAAAATAAATAGGGGGAAAGGGAAAACCAGAGTTATCTATAGGCAAAGGATTTTTAAAAGCTCAAATAGAGAAAATACATCCCAATTTTATCACTATAAAGTATTATTAATTTTGTATACCTAAGGCATAGTTAATAAAAACAAATTGAAAAATAATAATATATAGGTTATATCATTTGAGTGTAAAAACCTGTAAAACCGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTAAGTGTTTAGAAAAAGGTCTGGGAAAACGTATACTAAATTGTAATAGGATTGATGTGGAAGGAAAATGGATAAAGAAACTAAGGCACAAAGCAAGTAACTTTGACCAGGGATACACAGCCTAAGTTTAGTTTTATAGGAAAAAAAATTGTGATAATCAGTTAGCAAATGATTCATCTCACACTTTTCAAAACAATATGATTGGCAAAAACTTTGTACATTACATTCTACTGTCTGCTCATCTGATTCATCTGTTAGTTGTCACAAAATAATTTTGTTACACCACTATAATTCTCTAAGTTCTTTCAGTAAAACATATTTATTGATGGGCTTTTTCTTCTGGAAAAATGTGCAACTCACAAAAGCAACCGTTTTTCTGCATGAATAAGTCTTCTGGGCCAGCAAGTTATTTGCATTGATAATTGGTTTATTTGGCTCATTTCCTGTAGAAATAAGTTCACCCATCTCTCAATATTGCTTTCATTTGTTGGTTGTGTCCTGTCTTTTCTGATTGAAGATATTGTGGTCCTTTTTAGGTTGCGCTAGTTTGACACACGTTTTTGTGTGAGAGGGAGACTGTGTTTCGTTTATTCCCTCGTTAGATCTTCATTATGCCTTTGCTGTTGTATATCCTAATGTTGGATGCTGTGAAGAATTAAAATAGAAGTGTTCTGTTTCCCTCAGAGCCTACTTGGGGGTGAAAGGTTTATTTATGCTCGAGTCAGTGCACTAAGTTCCTGTAAGAGTAATGGTGGCAGAAAAGACAGTCTAACCCCAAGGCACAGGCAAGGAGGAGTCTCAGACCACGTGGTCAGAGGACCCCCAGGAGCTTGAGGAAGCCCCGTATCCAAGAGGGCGCTTAGCACTGTTTGCTGCTCACTTGCCCGAAATTAGTACTGGCTCAGGCAGAGACTGTGGAAATAGGAGACTAGAAAAAATGCGTTATCTCATATTCATTTTCATGTGCAATATTTTCATGTAAGTGATAGCTTAATTTTTTAGCAGACTTCAGATTTCAAAGTTTTAATTTATCTCACTGTGCTAGTTTACCTCTTCAGTGGAGTAAAAATAACAGCATGACCACTGGTCCCTGGGGGATAGTTGGCAGTGTCTAAAGGCATTTTTTATTGTCATCAAAAATGATGACACCATATTGTCACCATAAGAATATGGTGGTATTTAGGGTGATAATGGTAGAGATGGAGAAAAGTCAATAAATTTGGGGTTCATTTTGGAGGTAGTATTGAGAGAGTCTGTTGTTAGGCTGGATGTAAATGCTGCTCTTCTGTTCTTACTTATCACAAAGTACAGACTGCTAGGAACTCAGTAAGTATTTGTGGAAAACTTCCTATATTAATGGTTTTCCAGTGTAATAAAGTTACCGGGAACCCTTTATTTGATTTGCAGTTTCAGTCTTGGGAATTTTTTTCTTA
Task1_train_9029
A variant has been detected on Chromosome 5 in TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly
CTGGTTTGAAAGGCGGAGGGGGGGCGATGGTGGGGGAAGAAAGAGAGGCGGGGGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCAGGCGAGCTTGGAAAACCTTGCCAGTGGTGCTTGTACTTCCTATGGGATTACTCAGGAGACACATAATGTCTAGTTCTCTCTTTTGTCTCTGTGATTGGTAAGAAGATTGATCAGTGGTTCAAGTACGGTCAGTGCAGTTCATCCCTCTGTACTTCCCATCAGCCTTTCAGCTAATGGTGTTAGTACCCAGTGGTAATAACTGTTTTTTAGGAATTGCAAAATGGTAATACTCTAATTCTATCATTTCCTTTGGCCTCGATTAGCTAGAATTATTCCCTCTCAGCTATTTGGTTATTCTAAAGTAGAGTTTGTCCAGAAAAGGCAGAGTAAATGCTTGCTTGATCCTTTTTATTTGCCATTTTCAGGATAATGAATTGTTGCTATAGCAACTTCTACATATGACTTTTTTTTAGTATCATCATGGATTTAAATATATTTGGTGTGTTTCAAAGCAGTCACTGTCATTTATCTTTTAACACGCAGCTCATCCTATCCATAGGAGCCCTTTCAAGGCAGGTTGCTTAGCTGTCCTTAGCCATCACCCTCGTAGTCTTCAGCGTCTTCCTTGTTGTTTGGTTTGACAGCGTATTAGTCCATTCTCATGCGCTGTGAAGAAATACCTGAGAATGGGTAATTTATAAAAGAAAGAGGTTTAGTTGACTCACAGTTCCATAGGACAGGGGAGGCCTCAGAAAACTTACAGTCACTGCAGAAGGGGAAGCAAACACGTCCTTCTTCACATGGCGCGGGAAGTAGAAGAATGAGAGAAGTACAGGGTGAGGCAGGGAAAAGCCCCTCACAAAACCATCACATCTTGTGAGAGCTCAGTTGCTGCACGAGAACAGCATGGGGGACCACCCCCATGATTCAGTCACCTCCCACGAGGTTTCTACCGCTGACATGTGGAGATTACAATTCGGATTACAATTCAAGATGACATTTGGGTGGGAACACAGAGCCAGGCCATATCAGACAACTCGAAATTTCACACGAATCAGTAGAGACTCATGATGTGTTTTTCTCTTAATTGAAAAAAAGGTAGCCTCGCTCCATCTACTGAAAAAGTCTGGAAACAGTGACCAACCCCAAAGCCCTGACCATCCCGAATGACTAGACTGTGGGCTCTAAATACCATTTAACACTAGAAGGAGATAGAGCTCCTTGAAGAAAAGATTAATTCCAGACCCAAGACAGGAAATGCACAAGATGTTTCCAATTCACATATAATTAAAGGGTTTTTTCCTTACCTTCTTTGATTTTATATTTGTATTCTTTTATCTAAAACCCTTATTTTAAAATATGTGAATGAAACTGGTTTGGTTTATCCTGCTGCATAAACATAAACACATATTGTCAGTTACCATAATAACATCACATAACAAAGTTTCAACCAGGGTTGGCAAGTTCTGAACTGAGGGCTAAGTTGGGCCACATTGATACAGTTTACCTGTCACCTGTGGCTGCTTTCATCTGTTGTTTGTTTGAGTAGTTGTGACGGAGAAACAGACTGTATGACCCCCCAAAACTGAAAGTGTTTACTGTCTACCCTACGTAGAAATCCAGGCACAGCCCAGCTGAGTTCTGCAGCTCAAGGTCACTCCTTAGGCTGTGATCCAGGGTCAGGCCAGGTGTGCAAACCTCTCTAGACTGGACGGAGACAGGGCTTCCCTTCCTCCGTGACCGTAAGCCAGGGGCTGCCCTCTGTTTCCTGCCCCATGGGCCTCTCTATAGGGCAGAATGTAGCAGCAGGTGTCATCAGAGCGAGGGCTTCAGGAGAGAGAGATTTTTTTTTAATTGAATTAGATTTTATCCTATGCATTTTCTAAACCAGCAGGTGGCCAGATAAATATTTTAGGTAAAGACATACGTTAGAGTGCAGTGATGTGTACTCCAAATACACGTTTGTAGAAGTCAAATTAGCAACACATTGCTCTCCATTGTTTTTTAGGCTTGCACCCTTGCTCGGAGGAATGCAGACGTCTTCCTGAAATACCTGCACAGGAACAGCGTGAACATGCCAGGAATGGTGACGCACATCAAAGCTCCTGAACAGCAAGTGAAAAGTGAGTAGAGCTGGGAGTCTCCAGGGGTGGCCCAGTGCATGCCTGGCAAGAGACAAAAGGAGCCTGCACGTTGTGTTCTGAACTCTCAACTTCAGTTTCATTTTAAATGTCCGTTTCATGTTAATGAAGTCCTTACTAATGATCTTAGTTTAATAATAAAAAGATTAAACAAATTTATAGGTTGATATTATATTGAATAGGTTGATAATTTATTGAATAAGTTGAAGAATATAAACAGGGAGAAAATGCAAATTCAGGATGATATTTACTGACATTGGCTATTTTGTTAAAGTAAGTAAAAAATAAATAGGGGGAAAGGGAAAACCAGAGTTATCTATAGGCAAAGGATTTTTAAAAGCTCAAATAGAGAAAATACATCCCAATTTTATCACTATAAAGTATTATTAATTTTGTATACCTAAGGCATAGTTAATAAAAACAAATTGAAAAATAATAATATATAGGTTATATCATTTGAGTGTAAAAACCTGTAAAACCGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTAAGTGTTTAGAAAAAGGTCTGGGAAAACGTATACTAAATTGTAATAGGATTGATGTGGAAGGAAAATGGATAAAGAAACTAAGGCACAAAGCAAGTAACTTTGACCAGGGATACACAGCCTAAGTTTAGTTTTATAGGAAAAAAAATTGTGATAATCAGTTAGCAAATGATTCATCTCACACTTTTCAAAACAATATGATTGGCAAAAACTTTGTACATTACATTCTACTGTCTGCTCATCTGATTCATCTGTTAGTTGTCACAAAATAATTTTGTTACACCACTATAATTCTCTAAGTTCTTTCAGTAAAACATATTTATTGATGGGCTTTTTCTTCTGGAAAAATGTGCAACTCACAAAAGCAACCGTTTTTCTGCATGAATAAGTCTTCTGGGCCAGCAAGTTATTTGCATTGATAATTGGTTTATTTGGCTCATTTCCTGTAGAAATAAGTTCACCCATCTCTCAATATTGCTTTCATTTGTTGGTTGTGTCCTGTCTTTTCTGATTGAAGATATTGTGGTCCTTTTTAGGTTGCGCTAGTTTGACACACGTTTTTGTGTGAGAGGGAGACTGTGTTTCGTTTATTCCCTCGTTAGATCTTCATTATGCCTTTGCTGTTGTATATCCTAATGTTGGATGCTGTGAAGAATTAAAATAGAAGTGTTCTGTTTCCCTCAGAGCCTACTTGGGGGTGAAAGGTTTATTTATGCTCGAGTCAGTGCACTAAGTTCCTGTAAGAGTAATGGTGGCAGAAAAGACAGTCTAACCCCAAGGCACAGGCAAGGAGGAGTCTCAGACCACGTGGTCAGAGGACCCCCAGGAGCTTGAGGAAGCCCCGTATCCAAGAGGGCGCTTAGCACTGTTTGCTGCTCACTTGCCCGAAATTAGTACTGGCTCAGGCAGAGACTGTGGAAATAGGAGACTAGAAAAAATGCGTTATCTCATATTCATTTTCATGTGCAATATTTTCATGTAAGTGATAGCTTAATTTTTTAGCAGACTTCAGATTTCAAAGTTTTAATTTATCTCACTGTGCTAGTTTACCTCTTCAGTGGAGTAAAAATAACAGCATGACCACTGGTCCCTGGGGGATAGTTGGCAGTGTCTAAAGGCATTTTTTATTGTCATCAAAAATGATGACACCATATTGTCACCATAAGAATATGGTGGTATTTAGGGTGATAATGGTAGAGATGGAGAAAAGTCAATAAATTTGGGGTTCATTTTGGAGGTAGTATTGAGAGAGTCTGTTGTTAGGCTGGATGTAAATGCTGCTCTTCTGTTCTTACTTATCACAAAGTACAGACTGCTAGGAACTCAGTAAGTATTTGTGGAAAACTTCCTATATTAATGGTTTTCCAGTGTAATAAAGTTACCGGGAACCCTTTATTTGATTTGCAGTTTCAGTCTTGGGAATTTTTTTCTTA
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Task1_train_9030
An alteration has been detected in TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
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Task1_train_9031
A mutation on Chromosome 5 affecting TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 63, with macrocephaly
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Task1_train_9032
This variant impacts the gene TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
GCGATGGTGGGGGAAGAAAGAGAGGCGGGGGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCAGGCGAGCTTGGAAAACCTTGCCAGTGGTGCTTGTACTTCCTATGGGATTACTCAGGAGACACATAATGTCTAGTTCTCTCTTTTGTCTCTGTGATTGGTAAGAAGATTGATCAGTGGTTCAAGTACGGTCAGTGCAGTTCATCCCTCTGTACTTCCCATCAGCCTTTCAGCTAATGGTGTTAGTACCCAGTGGTAATAACTGTTTTTTAGGAATTGCAAAATGGTAATACTCTAATTCTATCATTTCCTTTGGCCTCGATTAGCTAGAATTATTCCCTCTCAGCTATTTGGTTATTCTAAAGTAGAGTTTGTCCAGAAAAGGCAGAGTAAATGCTTGCTTGATCCTTTTTATTTGCCATTTTCAGGATAATGAATTGTTGCTATAGCAACTTCTACATATGACTTTTTTTTAGTATCATCATGGATTTAAATATATTTGGTGTGTTTCAAAGCAGTCACTGTCATTTATCTTTTAACACGCAGCTCATCCTATCCATAGGAGCCCTTTCAAGGCAGGTTGCTTAGCTGTCCTTAGCCATCACCCTCGTAGTCTTCAGCGTCTTCCTTGTTGTTTGGTTTGACAGCGTATTAGTCCATTCTCATGCGCTGTGAAGAAATACCTGAGAATGGGTAATTTATAAAAGAAAGAGGTTTAGTTGACTCACAGTTCCATAGGACAGGGGAGGCCTCAGAAAACTTACAGTCACTGCAGAAGGGGAAGCAAACACGTCCTTCTTCACATGGCGCGGGAAGTAGAAGAATGAGAGAAGTACAGGGTGAGGCAGGGAAAAGCCCCTCACAAAACCATCACATCTTGTGAGAGCTCAGTTGCTGCACGAGAACAGCATGGGGGACCACCCCCATGATTCAGTCACCTCCCACGAGGTTTCTACCGCTGACATGTGGAGATTACAATTCGGATTACAATTCAAGATGACATTTGGGTGGGAACACAGAGCCAGGCCATATCAGACAACTCGAAATTTCACACGAATCAGTAGAGACTCATGATGTGTTTTTCTCTTAATTGAAAAAAAGGTAGCCTCGCTCCATCTACTGAAAAAGTCTGGAAACAGTGACCAACCCCAAAGCCCTGACCATCCCGAATGACTAGACTGTGGGCTCTAAATACCATTTAACACTAGAAGGAGATAGAGCTCCTTGAAGAAAAGATTAATTCCAGACCCAAGACAGGAAATGCACAAGATGTTTCCAATTCACATATAATTAAAGGGTTTTTTCCTTACCTTCTTTGATTTTATATTTGTATTCTTTTATCTAAAACCCTTATTTTAAAATATGTGAATGAAACTGGTTTGGTTTATCCTGCTGCATAAACATAAACACATATTGTCAGTTACCATAATAACATCACATAACAAAGTTTCAACCAGGGTTGGCAAGTTCTGAACTGAGGGCTAAGTTGGGCCACATTGATACAGTTTACCTGTCACCTGTGGCTGCTTTCATCTGTTGTTTGTTTGAGTAGTTGTGACGGAGAAACAGACTGTATGACCCCCCAAAACTGAAAGTGTTTACTGTCTACCCTACGTAGAAATCCAGGCACAGCCCAGCTGAGTTCTGCAGCTCAAGGTCACTCCTTAGGCTGTGATCCAGGGTCAGGCCAGGTGTGCAAACCTCTCTAGACTGGACGGAGACAGGGCTTCCCTTCCTCCGTGACCGTAAGCCAGGGGCTGCCCTCTGTTTCCTGCCCCATGGGCCTCTCTATAGGGCAGAATGTAGCAGCAGGTGTCATCAGAGCGAGGGCTTCAGGAGAGAGAGATTTTTTTTTAATTGAATTAGATTTTATCCTATGCATTTTCTAAACCAGCAGGTGGCCAGATAAATATTTTAGGTAAAGACATACGTTAGAGTGCAGTGATGTGTACTCCAAATACACGTTTGTAGAAGTCAAATTAGCAACACATTGCTCTCCATTGTTTTTTAGGCTTGCACCCTTGCTCGGAGGAATGCAGACGTCTTCCTGAAATACCTGCACAGGAACAGCGTGAACATGCCAGGAATGGTGACGCACATCAAAGCTCCTGAACAGCAAGTGAAAAGTGAGTAGAGCTGGGAGTCTCCAGGGGTGGCCCAGTGCATGCCTGGCAAGAGACAAAAGGAGCCTGCACGTTGTGTTCTGAACTCTCAACTTCAGTTTCATTTTAAATGTCCGTTTCATGTTAATGAAGTCCTTACTAATGATCTTAGTTTAATAATAAAAAGATTAAACAAATTTATAGGTTGATATTATATTGAATAGGTTGATAATTTATTGAATAAGTTGAAGAATATAAACAGGGAGAAAATGCAAATTCAGGATGATATTTACTGACATTGGCTATTTTGTTAAAGTAAGTAAAAAATAAATAGGGGGAAAGGGAAAACCAGAGTTATCTATAGGCAAAGGATTTTTAAAAGCTCAAATAGAGAAAATACATCCCAATTTTATCACTATAAAGTATTATTAATTTTGTATACCTAAGGCATAGTTAATAAAAACAAATTGAAAAATAATAATATATAGGTTATATCATTTGAGTGTAAAAACCTGTAAAACCGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTAAGTGTTTAGAAAAAGGTCTGGGAAAACGTATACTAAATTGTAATAGGATTGATGTGGAAGGAAAATGGATAAAGAAACTAAGGCACAAAGCAAGTAACTTTGACCAGGGATACACAGCCTAAGTTTAGTTTTATAGGAAAAAAAATTGTGATAATCAGTTAGCAAATGATTCATCTCACACTTTTCAAAACAATATGATTGGCAAAAACTTTGTACATTACATTCTACTGTCTGCTCATCTGATTCATCTGTTAGTTGTCACAAAATAATTTTGTTACACCACTATAATTCTCTAAGTTCTTTCAGTAAAACATATTTATTGATGGGCTTTTTCTTCTGGAAAAATGTGCAACTCACAAAAGCAACCGTTTTTCTGCATGAATAAGTCTTCTGGGCCAGCAAGTTATTTGCATTGATAATTGGTTTATTTGGCTCATTTCCTGTAGAAATAAGTTCACCCATCTCTCAATATTGCTTTCATTTGTTGGTTGTGTCCTGTCTTTTCTGATTGAAGATATTGTGGTCCTTTTTAGGTTGCGCTAGTTTGACACACGTTTTTGTGTGAGAGGGAGACTGTGTTTCGTTTATTCCCTCGTTAGATCTTCATTATGCCTTTGCTGTTGTATATCCTAATGTTGGATGCTGTGAAGAATTAAAATAGAAGTGTTCTGTTTCCCTCAGAGCCTACTTGGGGGTGAAAGGTTTATTTATGCTCGAGTCAGTGCACTAAGTTCCTGTAAGAGTAATGGTGGCAGAAAAGACAGTCTAACCCCAAGGCACAGGCAAGGAGGAGTCTCAGACCACGTGGTCAGAGGACCCCCAGGAGCTTGAGGAAGCCCCGTATCCAAGAGGGCGCTTAGCACTGTTTGCTGCTCACTTGCCCGAAATTAGTACTGGCTCAGGCAGAGACTGTGGAAATAGGAGACTAGAAAAAATGCGTTATCTCATATTCATTTTCATGTGCAATATTTTCATGTAAGTGATAGCTTAATTTTTTAGCAGACTTCAGATTTCAAAGTTTTAATTTATCTCACTGTGCTAGTTTACCTCTTCAGTGGAGTAAAAATAACAGCATGACCACTGGTCCCTGGGGGATAGTTGGCAGTGTCTAAAGGCATTTTTTATTGTCATCAAAAATGATGACACCATATTGTCACCATAAGAATATGGTGGTATTTAGGGTGATAATGGTAGAGATGGAGAAAAGTCAATAAATTTGGGGTTCATTTTGGAGGTAGTATTGAGAGAGTCTGTTGTTAGGCTGGATGTAAATGCTGCTCTTCTGTTCTTACTTATCACAAAGTACAGACTGCTAGGAACTCAGTAAGTATTTGTGGAAAACTTCCTATATTAATGGTTTTCCAGTGTAATAAAGTTACCGGGAACCCTTTATTTGATTTGCAGTTTCAGTCTTGGGAATTTTTTTCTTAAGTTTTTTGTTTGTTTCATAAAC
GCGATGGTGGGGGAAGAAAGAGAGGCGGGGGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGCAGGCGAGCTTGGAAAACCTTGCCAGTGGTGCTTGTACTTCCTATGGGATTACTCAGGAGACACATAATGTCTAGTTCTCTCTTTTGTCTCTGTGATTGGTAAGAAGATTGATCAGTGGTTCAAGTACGGTCAGTGCAGTTCATCCCTCTGTACTTCCCATCAGCCTTTCAGCTAATGGTGTTAGTACCCAGTGGTAATAACTGTTTTTTAGGAATTGCAAAATGGTAATACTCTAATTCTATCATTTCCTTTGGCCTCGATTAGCTAGAATTATTCCCTCTCAGCTATTTGGTTATTCTAAAGTAGAGTTTGTCCAGAAAAGGCAGAGTAAATGCTTGCTTGATCCTTTTTATTTGCCATTTTCAGGATAATGAATTGTTGCTATAGCAACTTCTACATATGACTTTTTTTTAGTATCATCATGGATTTAAATATATTTGGTGTGTTTCAAAGCAGTCACTGTCATTTATCTTTTAACACGCAGCTCATCCTATCCATAGGAGCCCTTTCAAGGCAGGTTGCTTAGCTGTCCTTAGCCATCACCCTCGTAGTCTTCAGCGTCTTCCTTGTTGTTTGGTTTGACAGCGTATTAGTCCATTCTCATGCGCTGTGAAGAAATACCTGAGAATGGGTAATTTATAAAAGAAAGAGGTTTAGTTGACTCACAGTTCCATAGGACAGGGGAGGCCTCAGAAAACTTACAGTCACTGCAGAAGGGGAAGCAAACACGTCCTTCTTCACATGGCGCGGGAAGTAGAAGAATGAGAGAAGTACAGGGTGAGGCAGGGAAAAGCCCCTCACAAAACCATCACATCTTGTGAGAGCTCAGTTGCTGCACGAGAACAGCATGGGGGACCACCCCCATGATTCAGTCACCTCCCACGAGGTTTCTACCGCTGACATGTGGAGATTACAATTCGGATTACAATTCAAGATGACATTTGGGTGGGAACACAGAGCCAGGCCATATCAGACAACTCGAAATTTCACACGAATCAGTAGAGACTCATGATGTGTTTTTCTCTTAATTGAAAAAAAGGTAGCCTCGCTCCATCTACTGAAAAAGTCTGGAAACAGTGACCAACCCCAAAGCCCTGACCATCCCGAATGACTAGACTGTGGGCTCTAAATACCATTTAACACTAGAAGGAGATAGAGCTCCTTGAAGAAAAGATTAATTCCAGACCCAAGACAGGAAATGCACAAGATGTTTCCAATTCACATATAATTAAAGGGTTTTTTCCTTACCTTCTTTGATTTTATATTTGTATTCTTTTATCTAAAACCCTTATTTTAAAATATGTGAATGAAACTGGTTTGGTTTATCCTGCTGCATAAACATAAACACATATTGTCAGTTACCATAATAACATCACATAACAAAGTTTCAACCAGGGTTGGCAAGTTCTGAACTGAGGGCTAAGTTGGGCCACATTGATACAGTTTACCTGTCACCTGTGGCTGCTTTCATCTGTTGTTTGTTTGAGTAGTTGTGACGGAGAAACAGACTGTATGACCCCCCAAAACTGAAAGTGTTTACTGTCTACCCTACGTAGAAATCCAGGCACAGCCCAGCTGAGTTCTGCAGCTCAAGGTCACTCCTTAGGCTGTGATCCAGGGTCAGGCCAGGTGTGCAAACCTCTCTAGACTGGACGGAGACAGGGCTTCCCTTCCTCCGTGACCGTAAGCCAGGGGCTGCCCTCTGTTTCCTGCCCCATGGGCCTCTCTATAGGGCAGAATGTAGCAGCAGGTGTCATCAGAGCGAGGGCTTCAGGAGAGAGAGATTTTTTTTTAATTGAATTAGATTTTATCCTATGCATTTTCTAAACCAGCAGGTGGCCAGATAAATATTTTAGGTAAAGACATACGTTAGAGTGCAGTGATGTGTACTCCAAATACACGTTTGTAGAAGTCAAATTAGCAACACATTGCTCTCCATTGTTTTTTAGGCTTGCACCCTTGCTCGGAGGAATGCAGACGTCTTCCTGGAATACCTGCACAGGAACAGCGTGAACATGCCAGGAATGGTGACGCACATCAAAGCTCCTGAACAGCAAGTGAAAAGTGAGTAGAGCTGGGAGTCTCCAGGGGTGGCCCAGTGCATGCCTGGCAAGAGACAAAAGGAGCCTGCACGTTGTGTTCTGAACTCTCAACTTCAGTTTCATTTTAAATGTCCGTTTCATGTTAATGAAGTCCTTACTAATGATCTTAGTTTAATAATAAAAAGATTAAACAAATTTATAGGTTGATATTATATTGAATAGGTTGATAATTTATTGAATAAGTTGAAGAATATAAACAGGGAGAAAATGCAAATTCAGGATGATATTTACTGACATTGGCTATTTTGTTAAAGTAAGTAAAAAATAAATAGGGGGAAAGGGAAAACCAGAGTTATCTATAGGCAAAGGATTTTTAAAAGCTCAAATAGAGAAAATACATCCCAATTTTATCACTATAAAGTATTATTAATTTTGTATACCTAAGGCATAGTTAATAAAAACAAATTGAAAAATAATAATATATAGGTTATATCATTTGAGTGTAAAAACCTGTAAAACCGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTAAGTGTTTAGAAAAAGGTCTGGGAAAACGTATACTAAATTGTAATAGGATTGATGTGGAAGGAAAATGGATAAAGAAACTAAGGCACAAAGCAAGTAACTTTGACCAGGGATACACAGCCTAAGTTTAGTTTTATAGGAAAAAAAATTGTGATAATCAGTTAGCAAATGATTCATCTCACACTTTTCAAAACAATATGATTGGCAAAAACTTTGTACATTACATTCTACTGTCTGCTCATCTGATTCATCTGTTAGTTGTCACAAAATAATTTTGTTACACCACTATAATTCTCTAAGTTCTTTCAGTAAAACATATTTATTGATGGGCTTTTTCTTCTGGAAAAATGTGCAACTCACAAAAGCAACCGTTTTTCTGCATGAATAAGTCTTCTGGGCCAGCAAGTTATTTGCATTGATAATTGGTTTATTTGGCTCATTTCCTGTAGAAATAAGTTCACCCATCTCTCAATATTGCTTTCATTTGTTGGTTGTGTCCTGTCTTTTCTGATTGAAGATATTGTGGTCCTTTTTAGGTTGCGCTAGTTTGACACACGTTTTTGTGTGAGAGGGAGACTGTGTTTCGTTTATTCCCTCGTTAGATCTTCATTATGCCTTTGCTGTTGTATATCCTAATGTTGGATGCTGTGAAGAATTAAAATAGAAGTGTTCTGTTTCCCTCAGAGCCTACTTGGGGGTGAAAGGTTTATTTATGCTCGAGTCAGTGCACTAAGTTCCTGTAAGAGTAATGGTGGCAGAAAAGACAGTCTAACCCCAAGGCACAGGCAAGGAGGAGTCTCAGACCACGTGGTCAGAGGACCCCCAGGAGCTTGAGGAAGCCCCGTATCCAAGAGGGCGCTTAGCACTGTTTGCTGCTCACTTGCCCGAAATTAGTACTGGCTCAGGCAGAGACTGTGGAAATAGGAGACTAGAAAAAATGCGTTATCTCATATTCATTTTCATGTGCAATATTTTCATGTAAGTGATAGCTTAATTTTTTAGCAGACTTCAGATTTCAAAGTTTTAATTTATCTCACTGTGCTAGTTTACCTCTTCAGTGGAGTAAAAATAACAGCATGACCACTGGTCCCTGGGGGATAGTTGGCAGTGTCTAAAGGCATTTTTTATTGTCATCAAAAATGATGACACCATATTGTCACCATAAGAATATGGTGGTATTTAGGGTGATAATGGTAGAGATGGAGAAAAGTCAATAAATTTGGGGTTCATTTTGGAGGTAGTATTGAGAGAGTCTGTTGTTAGGCTGGATGTAAATGCTGCTCTTCTGTTCTTACTTATCACAAAGTACAGACTGCTAGGAACTCAGTAAGTATTTGTGGAAAACTTCCTATATTAATGGTTTTCCAGTGTAATAAAGTTACCGGGAACCCTTTATTTGATTTGCAGTTTCAGTCTTGGGAATTTTTTTCTTAAGTTTTTTGTTTGTTTCATAAAC
Task1_train_9033
A variant affecting Chromosome 5, within the gene TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
ACTCACTTATTTGAAAACACTATAACAAAGGAAGCCTAATAGTAATAACCATCGAAATGGATGTGAAGAGAGAGAGCTGTTGAGAAGTCAGAGTTGAGTGAGGTTGCCAAATGGTATATATAACTTGTTGTATGGTTGTCTGTGTATCTCTGTGAAAAATAATAAACTATGCTTAACTTAATGAAAGATCTTTTCTGTGTACATACAAAATAGAATAATTTTAGAGAGAGCTCTCAAACAGGGAAACAAAATTTACAGTACCTCTATATAGATGATTTCCTGACTAGTGAATTTTCCTTCACATTTTCTGAGAGTTAAAGCAATCAACACGACACAGAGGAGCTTCATGAGGAATTTTGTTGAGTGCCTGCTGTGGGGACAGCCGTGGCCACACATGCTTCAGGAAAACCAAAAAGTCAGATGACTGCTTGCCCCGAAAGAGCTGTGGGTCCAGTTGGGCACAAAGAGTAAACATGCATAGAGCGAGGAGCTGTCTTTGCTCAGCGGCTTTGAGGAGAGTAGCAGCATTGTGAAGACCGCGTTCTTCGCATACATTCCTCCATGCATCCATTCTACACATTTTTACTAAGCACCTCCTAGATGAAGACGTTGCTGAAAAATAGTCTAAGTTTATTCTTTGAGGTCATAAAAATGCCATTCGTTGTAGCAGAGCTGAGGAGAGATAGCTGGTCAGGAATCCGGGAGATGGAGTGGGTGGACCTGGGGCTTTGGTCTCAGTTTCTACCATCAGCCGGTTTTCCTGTTCAGAGCTCAGAGTTGGAGTCAAGTCGCCACTGTGTTTGAGGTTTCTGGCAGTCGGATTCATTTGCCTCACAATACTTTCCTGTTGTTTTTTGCAGCAAACCAAAGAGAGAGTGAAGCTATTGATACAGCTGGCTGATGGCTTTTGTGAAAAAGGGCATGCCCATGCGGCAGAGATAAAAAAATGTGTTACTGCTGTGGATAAGAGGTACAGAGATTTCTCTCTGCGGATGGAGAAGTACAGGACCTCTTTGGAAAAAGCCCTGGGGATTTCTTCAGATTCCAACAAATCGGTAAATGGCCTTGTGCAAACTGAATAAATTATGGTCTTCTTCCTAACGCCCTCTCTGCTGATTTAATTAACTGAGTTCATTGGCTCTGTTATTCCACAGAGTAAAAGTCTCCAGCTAGATATCATTCCAGCCAGTATCCCTGGCTCAGAGGTGAAACTTCGAGATGCTGCTCATGAACTTAATGAAGAGAAGCGGAAATCTGCCCGCAGGAAAGAGTAAGCCAGTCTTTCAGAATCTACCAGGATTCACTGGAAAAGTGAAGAGAATGTCATTTGGACAGACATGCTTCTGTGTGTGCTTTGAAGTCACATGGCACCCAGGCTTTTTGTTGCTCTGGGTGGACTTAGTTGTGTCAGCACAGACTTCGCTGCGTTCACTGTCCTCTTATCACCTGGTTCAGAAACAGCATCTAGTTTTTATCCCTGTGCCTGTGTTTCATTTGGAGTTGATGAATTGTCATTAATAGATAGTGACACTAAGGAGAGGAAATTAATAGTTTTTATCACGCCTAAAACAAATTTAGTTGTGTAAAAGTTGCCAGTTAGTAAACTCTATATAAATAAAAAAGAGTGCTCTAATCCAGTGGTTCTTAATTGGCAGTTTTGCCCCCAATGTGAGGGGACACTTTGGTTGTCACAGTGGGGAGGGGGAGGGAGTGCTGTTGGCCTCTAGTGGGAAGCTGCTGAGCACTCTCCAGTGCAGAGGGCAGCCCCACAGCAGAGTTACCTGGCCCCAGATGTCCACAGTGCCAGGTTGAGAAACCCTGATCTGTCGGTACCTCAGTAAAGTGTGTGCAGAAATCTTTTTTTCCCCTTTGAATTAGCGGGTGGATACTGTTCTATTTGTGATTCACCTCTCCAAAATGATCAATCTAAGACTAATACTTTTAGACCCACTCTGTTATTTCATAAATCCATAAAAGTAGATAGTGAAGTAAGCTGCACCCTGACTGTACTCCTCACTGTCTTCCTCTCTTTAAGGTTCATAATGGCTGAGCTCATTCAAACTGAAAAGGCTTATGTAAGAGACCTCCGGGAATGTATGGATGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTGTTTATTTAGATTGAGCATAAGCTTGCTATTTTATTCTTACCTGTTGGTAGTCCTTAGAATAATCACAATTTTTTTCTGTCATTTTTTTAAATGTAAAGTATGCTTCAGCAGCCGGTTTCATGTTTCTGCACTTCTGTAGAGTTCTAGGTTTGTTTTTCACTCATTACAGAGATGATACAGCATTAATCCTCTCATTCTGTTTATCACATGATGGCCTGGCTAACACTCTCTTTGTATAGAATTGTACAGCAGCTTCAGAGAAATGTGCCTACTAATTATGACTGGCAACTAATACTCAGTGGTATCAGGAATATTGGTTATACTTGTGGAGTAGGTTAATTCCAAAATTTGAAGCTGGGAATAATTTTAGAGTTGAAAAGTATAGGAACTCCTCTCAAGTATTAACAGCAACTGAGGGCCTTTTTTAGAAGGGTTTTTTATGTTTTGTAAAAGGGTCCAGTCCTTAGTTATACTTTCACTTATACATTAACTCTGTGTGTTTACAGATGTCAGAAACAGCTGTTTCTTGAAAATATGGTGATTATTTTTGTCTAATCCCTGTTTCCCTCTCGGCTAGACGTACCTGTGGGAAATGACCAGTGGCGTGGAAGAGATTCCACCTGGCATTGTAAACAAAGAACTCATCATCTTCGGAAACATGCAAGAAATCTACGAATTTCATAATAAGTGAGTGGCTTTTTCTTTGGGAGCAGTTACGCTTGAAATCCATGTGCTGAAGTTTCATCACAAGAAATGAACCATTCCCATTGAATTAAGCAGATTTCAGTGATTTTGTTTCCATTTGAATGAAGCCTATCAGTCTTTCTCCAAAAAGACTGACATTCTAGAAATTCTTTTAATACAGACTCAACTTTATGTTTGTACTTATCTTCTACAGAAATAAGATCAGGAAAACTATGAAAATATTTTTATAGGAAGCTTAATTTCTCTGAAGCCGAGCCGTCAGGTGCCCTGTGACTTACTTCTGAGGGTTGAGAGACAGTGGAGCCCCCTTGGGACTGCAGGCCTATGCTGTTTGCTCTCTTATAGTAAGAGAAAGGAACTGAAGAAGCAACAGAAGTGTATTCTGACCAAAATAAAATGCATTTTCCTTTGGCCACAGGAGGTACATGATTCTCTTTTAATATTGTTAAAGCAGCGGCAGCAGAAGCTCCTTTAGGTGGCCTGTGATGAGATGATGCTGGGGTCAGCAAGAGCGCAGTCCCCTCACCCCTCAGCAGAAGGCAGAAAAGACCAAATGGGTCTTCAGCCAAATATTTACGTCTCCGAAGTATATGCTCAGTGAACACACTAGCACTTGCCCAGAAATAAATTTGTTAGAAAGCATTTGAAGGCGAAACTGGCTAGCTGTTTGAAAGTCACAATAACTTACCCTAGTTAAGAGCTACATGTTTTGTTCATTCTTTAGGGGGCACAGATTTCTCAGTTTCTGGCATATCTCACTAGTAAAATGTTTTAAAACACCTTTGTAATATGATACCATTTTTATTCTTTGCAGCATATTCCTAAAGGAGCTGGAAAAATATGAACAGTTGCCAGAGGATGTTGGACATTGTTTTGTTACTTGGGTAATGAAACCTCAACCATTTGTTCTCTCCCAGCTATTAGGTGACGTTGAAGGAAGTTAGGAGGGATGGTCTTCATTTCCTTTAAGTCACCATCTTCTGCTCATATCCATGCTTGCGGAGAAATAGACTTTACCTCAAAGAATTGCATACTTCAACTAATTGTTTTTGTGGAGTGAGTTTTTTTATTGGCCCTGGTGATGGTTTGAAATAGAATATTTAGTGTGCCAGGTCTCCGCTTGACCCTGGGGATTTGCTGATAGGTGAGTTCCCAGTCCTTCTGGGGGATCGTCTAGTCTAGAGGGGAGGCAGACAGGTGAACGTGCGGTCATGCTGTCCAAAGCCCACAGCCAGCTCTGCACGCGTGACTGTGGAA
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Task1_train_9034
A variant found in Chromosome 5 affects TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not provided
TGCCCCCAATGTGAGGGGACACTTTGGTTGTCACAGTGGGGAGGGGGAGGGAGTGCTGTTGGCCTCTAGTGGGAAGCTGCTGAGCACTCTCCAGTGCAGAGGGCAGCCCCACAGCAGAGTTACCTGGCCCCAGATGTCCACAGTGCCAGGTTGAGAAACCCTGATCTGTCGGTACCTCAGTAAAGTGTGTGCAGAAATCTTTTTTTCCCCTTTGAATTAGCGGGTGGATACTGTTCTATTTGTGATTCACCTCTCCAAAATGATCAATCTAAGACTAATACTTTTAGACCCACTCTGTTATTTCATAAATCCATAAAAGTAGATAGTGAAGTAAGCTGCACCCTGACTGTACTCCTCACTGTCTTCCTCTCTTTAAGGTTCATAATGGCTGAGCTCATTCAAACTGAAAAGGCTTATGTAAGAGACCTCCGGGAATGTATGGATGTAAGTAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTGTTTATTTAGATTGAGCATAAGCTTGCTATTTTATTCTTACCTGTTGGTAGTCCTTAGAATAATCACAATTTTTTTCTGTCATTTTTTTAAATGTAAAGTATGCTTCAGCAGCCGGTTTCATGTTTCTGCACTTCTGTAGAGTTCTAGGTTTGTTTTTCACTCATTACAGAGATGATACAGCATTAATCCTCTCATTCTGTTTATCACATGATGGCCTGGCTAACACTCTCTTTGTATAGAATTGTACAGCAGCTTCAGAGAAATGTGCCTACTAATTATGACTGGCAACTAATACTCAGTGGTATCAGGAATATTGGTTATACTTGTGGAGTAGGTTAATTCCAAAATTTGAAGCTGGGAATAATTTTAGAGTTGAAAAGTATAGGAACTCCTCTCAAGTATTAACAGCAACTGAGGGCCTTTTTTAGAAGGGTTTTTTATGTTTTGTAAAAGGGTCCAGTCCTTAGTTATACTTTCACTTATACATTAACTCTGTGTGTTTACAGATGTCAGAAACAGCTGTTTCTTGAAAATATGGTGATTATTTTTGTCTAATCCCTGTTTCCCTCTCGGCTAGACGTACCTGTGGGAAATGACCAGTGGCGTGGAAGAGATTCCACCTGGCATTGTAAACAAAGAACTCATCATCTTCGGAAACATGCAAGAAATCTACGAATTTCATAATAAGTGAGTGGCTTTTTCTTTGGGAGCAGTTACGCTTGAAATCCATGTGCTGAAGTTTCATCACAAGAAATGAACCATTCCCATTGAATTAAGCAGATTTCAGTGATTTTGTTTCCATTTGAATGAAGCCTATCAGTCTTTCTCCAAAAAGACTGACATTCTAGAAATTCTTTTAATACAGACTCAACTTTATGTTTGTACTTATCTTCTACAGAAATAAGATCAGGAAAACTATGAAAATATTTTTATAGGAAGCTTAATTTCTCTGAAGCCGAGCCGTCAGGTGCCCTGTGACTTACTTCTGAGGGTTGAGAGACAGTGGAGCCCCCTTGGGACTGCAGGCCTATGCTGTTTGCTCTCTTATAGTAAGAGAAAGGAACTGAAGAAGCAACAGAAGTGTATTCTGACCAAAATAAAATGCATTTTCCTTTGGCCACAGGAGGTACATGATTCTCTTTTAATATTGTTAAAGCAGCGGCAGCAGAAGCTCCTTTAGGTGGCCTGTGATGAGATGATGCTGGGGTCAGCAAGAGCGCAGTCCCCTCACCCCTCAGCAGAAGGCAGAAAAGACCAAATGGGTCTTCAGCCAAATATTTACGTCTCCGAAGTATATGCTCAGTGAACACACTAGCACTTGCCCAGAAATAAATTTGTTAGAAAGCATTTGAAGGCGAAACTGGCTAGCTGTTTGAAAGTCACAATAACTTACCCTAGTTAAGAGCTACATGTTTTGTTCATTCTTTAGGGGGCACAGATTTCTCAGTTTCTGGCATATCTCACTAGTAAAATGTTTTAAAACACCTTTGTAATATGATACCATTTTTATTCTTTGCAGCATATTCCTAAAGGAGCTGGAAAAATATGAACAGTTGCCAGAGGATGTTGGACATTGTTTTGTTACTTGGGTAATGAAACCTCAACCATTTGTTCTCTCCCAGCTATTAGGTGACGTTGAAGGAAGTTAGGAGGGATGGTCTTCATTTCCTTTAAGTCACCATCTTCTGCTCATATCCATGCTTGCGGAGAAATAGACTTTACCTCAAAGAATTGCATACTTCAACTAATTGTTTTTGTGGAGTGAGTTTTTTTATTGGCCCTGGTGATGGTTTGAAATAGAATATTTAGTGTGCCAGGTCTCCGCTTGACCCTGGGGATTTGCTGATAGGTGAGTTCCCAGTCCTTCTGGGGGATCGTCTAGTCTAGAGGGGAGGCAGACAGGTGAACGTGCGGTCATGCTGTCCAAAGCCCACAGCCAGCTCTGCACGCGTGACTGTGGAAAGAGAGGACTGGTGCTCAGCCCGACGTGTCGGGGTCGGGGAGGCTGCTGCAGCTGCATGCTGTCAGAACGATGTGTTTCTTATTTCAGTAGCTTTCTTTTTAAAATAGAGTCTCTTCAACTCGAGGCTTAAATTTCCGTTATCCATACTGCTTCTTTTCTATATGAAAGTTTATCATGCGTTGACTTGTTATGATTTAAATGAGATCTTTTTTTTTTTGGCTTACAGGCAGACAAGTTTCAGATGTATGTCACATATTGCAAAAATAAGCCTGATTCTACTCAGCTGATATTGGAACATGCAGGGTCCTATTTTGACGTAAGTAATAGATTCCTAAAGAGACCATAATTTTCCAAGTTGTGTACATAAAATGCGGCATTACTCATAACTTTCACCTAATTGATAGTACAATGTTTTCATTTTTGTCTATCATTTTTGTCTATCATTTTGTCTATCATGTCTATTGGGCTATTCTTCTATTGTCTTCTGTTTTTAAAAGATCCTACACAAATACTGGAAGCCTTATATCTGTAAGGAACTCAGATTGTAATATATAGATGTATGTTTGTGTGTGTGTATATGTTATTATTTATATTCAGTCATTTATAATATCATTACTATTTATATTCAATACATTTTTTCACCTGTAATACTGTATACAGAAGGCATAAACTATTAAGCTTCTTTTCCCCCTCAGTAAAACAAAAATAAATGTGAATCTTTTTATTTTTCCTATTTTAATTTCATGATGTTACGAATTTTCAAAAACAACCTACCAGTAAAGTTTTACAAATAGTGCCATAACAACTAGGATAATTAGAAGGTTAACTAATTGTGTTCTCATTGGAGTAAACGTAGATACAGGTCATCTGTGTTTTGAAAGCTGTTGCAGCGGCTTATTCAGCACAAAAGAGATGGAGCTTTAGAACGTGATACACAGAGTGCTTTCTGGGTTTCCAGAACTTGGTCAAATATGTGCCAATACATTTTGATTGAAGGATAAGGTGCTATTGAATAGTGTGCATAGTTTGGTGCATAAGGTTGTGAGGATGTTGGACTTGTTTTCTGTCTTTACACTTGTGCATGGACTGGTGGGATCATCAGCTCTTATGTGAAAGTCTGGGGAAGTAGAATAAACTTTTCAGTTTCTATCTTTGAGATGAAGCCCTACCTGTAGATGACCCTGTTTTAATTGTCATTCTCCTGACCATTACATTACACATTACACATCACTGCCTTTGTTAATAGGAAGCCTTCTCCCAGGCCAAAGTGGCCTTTTCTTGTTAATATTTCACATGATTCTAGGTCTTTGCCATCAGACAAAATTCAGCACCTGTATATGGAGTTAGAAATATTTTAGTATTAAGTATTTCACTTAAACAGTGAGGGCACATAGCACATTTAATGTTTGGAATCAAAGCCATTTTAGAAACCCTTATGCCCCAGCAAAATAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCAACAGAATGGGAGGAAATTTTTGCAGTCTAGCCATCTGACAAAGGGCTAACATCCAGAATCTACAATGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAAAAAAACCTATCAAAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAA
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Task1_train_9035
This genomic variant is located on Chromosome 5, within the TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; TRIO-related disorder
AGTGAGGGCACATAGCACATTTAATGTTTGGAATCAAAGCCATTTTAGAAACCCTTATGCCCCAGCAAAATAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCAACAGAATGGGAGGAAATTTTTGCAGTCTAGCCATCTGACAAAGGGCTAACATCCAGAATCTACAATGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAAAAAAACCTATCAAAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAACTCATCATCACTGGTCATTAGAGAATGCAGATCAACCACAATGAGATACTATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGGTGGTGAGGCTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATGCCATTTAACCCAGCAGTCCCATTACTGGGTATACACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACACACGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGAGTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAATCATAAAAAAGGATGAGTTTGGGCCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACTGAGATCACGCCACTGCATTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGATGGGTTCATGTTCTTTGCAGGGACATAGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACTCAAGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTTACTCATAAGTGGGAGTTGAATAATGAGAACACATTACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTCGGGGGGTGGGGGTCTAGGAGAGGGATAGCATTAGAAGAAATACCTAATGTACACAACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTACACCTGTGTAAGAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAAAGAAACCCTTATGCCCTAAAACATGTCTTCAAGAATAAGAGAAATCATGCCTGAGAGATTTCACAATTTATATGCTTTCAGTATTCCTTGTACAGTTGGTTTATTTTTTTAGAGGCTTTCTTCTACAGCTTCCTCTCTTCTCCAGGCTATCTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCAGTAACAAGCATTATTGAACATCTGTATGGTGCTCATTTAACTCTAAGCTCTGTCTTAGGTGCTAGTGTAAAGTGGTGAGTAGCACAGACAGGGCCTGTCTTCACAGCAAGGAATACAGCAAGGAATACAACCAGTTGTAAAGGAATACAACCTTTACATGCAATACAGATCATTGCATGTAAAGGACATAATTACAAAATGCAAAGTGCAAATCATGGCATTAAAAGTGCAATTGAACAGTAAGGTAGATCCTCCTGCTCCAAAGTACCCCTTCCTCTCCAGAAGTAACATTTTAGAAGCAAAGAAGTTTGTGTTAATAATTTAAAAGCCTCTTAGGAAAAGGAAACTTTATTATTTCAGCATGATTAAACAGTTGTCAGGTACAGTATTTGGAAAAGTAATGTGTTTTATGGCCATGATTTAATAGTGTAGCCCTATGATAACTCTTGTTTCTTGTTTGGTTTTAATACAGGAGATACAGCAGCGACATGGATTAGCCAATTCCATTTCTTCCTACCTTATTAAACCAGTTCAGCGAATAACGAAGTATCAGCTCCTTTTAAAAGTATGTATAATGCGTCTTCAGCCTGTGAAATTTTATGAATTATGTATTATTTTGACATTTACTATATATTTATATAATTACCCTGAATTTTTTGAAACACCTAGTCAATTAATTTTACTTTTTAATTCATTAGTATTTATTGACCTGCCTAATTTCTCATTGCAGGAGTTAAATGAGAGTGTGTGTCATGATTATGCGTCTGAACTGCACTGACTGACCCTAAACATAAAATGAGAAATCATCAGTTCTTGATATTTTAGTACCCTTAGTTCCCAGCTGTGGCTTGCTGACTGCGGGCCAGGCATGGTGCACTTTGGTACGCTCTGCATATGTTAACCTCCCAACAATGCTAGTCTGCAGGCATGGAAACTAGCCTCAGACTGTAAGGAGTGTGCCCAGAATCACCACTCAAACACGTTAACAGGCTCAGCTCAGAACACAGATCTGGCTGATGCCCAGGGCTTCCACTGAAGCCACGGAGAACCCATGCCCAGGAGGCTTCCTCTGTCTTGTTGCTTGTCCCTGATGTCACACCCCTCGCGGCACACCTTGTCCATACAGACCGCAAGTATTGGAGTCAGGCTGACCTCTGCTTTTTATTAGTTGTGAGTGACTATAGTTAAAATCACATTTAAGAAAACAATAGTGATTAGTCTTGACAATAGAAAGGTAAACAAAACTTAGAATTTGTGCTAAGAGTTGTCACAAAATGTATTTTATTTTTATATTATATATCATCAATACACATTTTCTTGACTACCTAAAAATTGACAGATTTTGTCTGGTAATGTTCAGCATACCATTTTCTCAGCTGGTGAATGTTATTAAGCATTAAAATGTAGAAACATGCATTCATCCCAGTGATGGTATTCTATGAATCCTGCCATGTTCCAGGGACTGCCCTAGGCTCGACAACGGGAAGTTATTATGTAATTTGTCTAGATATAAAAGAAATTTAGAAGATGGAGTTACAAATGCTGGAACTCTTCTTTACCCTTTTTGTTAGCAAGAAAAATCTACAGACAGTAATAAGTAGCTACATCGTTTTGTGAAAGTGATACTATTATGGGATTTTTCAATTGGAAAAGCTCTCCTGTACTTTTATATCAAAATGCCGTTAAGTGATTATGTGACCATTCCCGCAGAAATATATAGTTACTATGAATGCAAAATAAGTCAGGAGGCTAATTTGTTCATATTCAAATTTGTCCTTTGCTTTCTAATTCTACAAAGGCAGTTTACCTTTCAGTGTCCTCAAGATGTAAGGATTTTGTTTTCAGCATGTAGTTCTGCTAAACTGGTGCTTAAATTTGTAAACCTCGCCTTACTCTGCCAGAGGTTCTTCAGGAGAACAGTGATAAGCTCTCTTGAGCTCCCCAACAAGGAAGGTTTTCTGCCAGTTGTCAGTTAGTAGGCTCAGTACACTGCATTTGTGAGCAGTGTTTGCCATGCTGCTTAGAATCACAGGTAAACACCATCTGGTGATGAGGGAAGGTGCCCATCAGGCAGCTGAGTTCCTCTCAAGTAACCACTGGGAGACCAGTGCTGGCTGCAGTGTCATACCTCTCTTTTGTTGACTACCAAGACACAAAACACTGCTATTGCTATTACTGACTGGTAGTAATTATTAATACACCAATAAGAAAGTATCTTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGACATCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATACTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATCTTGGAGCCCACCAGAAGGTGAACTTACTGTTCCTGTTATCATTCATTTAATAACGGATGTTTCTCTAAATGGCTTTG
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Task1_train_9036
This variant affects gene TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
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Task1_train_9037
This sequence change occurs on Chromosome 5, altering TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; TRIO-related disorder
ACATAGCACATTTAATGTTTGGAATCAAAGCCATTTTAGAAACCCTTATGCCCCAGCAAAATAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCAACAGAATGGGAGGAAATTTTTGCAGTCTAGCCATCTGACAAAGGGCTAACATCCAGAATCTACAATGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAAAAAAACCTATCAAAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAACTCATCATCACTGGTCATTAGAGAATGCAGATCAACCACAATGAGATACTATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGGTGGTGAGGCTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATGCCATTTAACCCAGCAGTCCCATTACTGGGTATACACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACACACGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGAGTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAATCATAAAAAAGGATGAGTTTGGGCCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACTGAGATCACGCCACTGCATTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGATGGGTTCATGTTCTTTGCAGGGACATAGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACTCAAGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTTACTCATAAGTGGGAGTTGAATAATGAGAACACATTACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTCGGGGGGTGGGGGTCTAGGAGAGGGATAGCATTAGAAGAAATACCTAATGTACACAACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTACACCTGTGTAAGAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAAAGAAACCCTTATGCCCTAAAACATGTCTTCAAGAATAAGAGAAATCATGCCTGAGAGATTTCACAATTTATATGCTTTCAGTATTCCTTGTACAGTTGGTTTATTTTTTTAGAGGCTTTCTTCTACAGCTTCCTCTCTTCTCCAGGCTATCTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCAGTAACAAGCATTATTGAACATCTGTATGGTGCTCATTTAACTCTAAGCTCTGTCTTAGGTGCTAGTGTAAAGTGGTGAGTAGCACAGACAGGGCCTGTCTTCACAGCAAGGAATACAGCAAGGAATACAACCAGTTGTAAAGGAATACAACCTTTACATGCAATACAGATCATTGCATGTAAAGGACATAATTACAAAATGCAAAGTGCAAATCATGGCATTAAAAGTGCAATTGAACAGTAAGGTAGATCCTCCTGCTCCAAAGTACCCCTTCCTCTCCAGAAGTAACATTTTAGAAGCAAAGAAGTTTGTGTTAATAATTTAAAAGCCTCTTAGGAAAAGGAAACTTTATTATTTCAGCATGATTAAACAGTTGTCAGGTACAGTATTTGGAAAAGTAATGTGTTTTATGGCCATGATTTAATAGTGTAGCCCTATGATAACTCTTGTTTCTTGTTTGGTTTTAATACAGGAGATACAGCAGCGACATGGATTAGCCAATTCCATTTCTTCCTACCTTATTAAACCAGTTCAGCGAATAACGAAGTATCAGCTCCTTTTAAAAGTATGTATAATGCGTCTTCAGCCTGTGAAATTTTATGAATTATGTATTATTTTGACATTTACTATATATTTATATAATTACCCTGAATTTTTTGAAACACCTAGTCAATTAATTTTACTTTTTAATTCATTAGTATTTATTGACCTGCCTAATTTCTCATTGCAGGAGTTAAATGAGAGTGTGTGTCATGATTATGCGTCTGAACTGCACTGACTGACCCTAAACATAAAATGAGAAATCATCAGTTCTTGATATTTTAGTACCCTTAGTTCCCAGCTGTGGCTTGCTGACTGCGGGCCAGGCATGGTGCACTTTGGTACGCTCTGCATATGTTAACCTCCCAACAATGCTAGTCTGCAGGCATGGAAACTAGCCTCAGACTGTAAGGAGTGTGCCCAGAATCACCACTCAAACACGTTAACAGGCTCAGCTCAGAACACAGATCTGGCTGATGCCCAGGGCTTCCACTGAAGCCACGGAGAACCCATGCCCAGGAGGCTTCCTCTGTCTTGTTGCTTGTCCCTGATGTCACACCCCTCGCGGCACACCTTGTCCATACAGACCGCAAGTATTGGAGTCAGGCTGACCTCTGCTTTTTATTAGTTGTGAGTGACTATAGTTAAAATCACATTTAAGAAAACAATAGTGATTAGTCTTGACAATAGAAAGGTAAACAAAACTTAGAATTTGTGCTAAGAGTTGTCACAAAATGTATTTTATTTTTATATTATATATCATCAATACACATTTTCTTGACTACCTAAAAATTGACAGATTTTGTCTGGTAATGTTCAGCATACCATTTTCTCAGCTGGTGAATGTTATTAAGCATTAAAATGTAGAAACATGCATTCATCCCAGTGATGGTATTCTATGAATCCTGCCATGTTCCAGGGACTGCCCTAGGCTCGACAACGGGAAGTTATTATGTAATTTGTCTAGATATAAAAGAAATTTAGAAGATGGAGTTACAAATGCTGGAACTCTTCTTTACCCTTTTTGTTAGCAAGAAAAATCTACAGACAGTAATAAGTAGCTACATCGTTTTGTGAAAGTGATACTATTATGGGATTTTTCAATTGGAAAAGCTCTCCTGTACTTTTATATCAAAATGCCGTTAAGTGATTATGTGACCATTCCCGCAGAAATATATAGTTACTATGAATGCAAAATAAGTCAGGAGGCTAATTTGTTCATATTCAAATTTGTCCTTTGCTTTCTAATTCTACAAAGGCAGTTTACCTTTCAGTGTCCTCAAGATGTAAGGATTTTGTTTTCAGCATGTAGTTCTGCTAAACTGGTGCTTAAATTTGTAAACCTCGCCTTACTCTGCCAGAGGTTCTTCAGGAGAACAGTGATAAGCTCTCTTGAGCTCCCCAACAAGGAAGGTTTTCTGCCAGTTGTCAGTTAGTAGGCTCAGTACACTGCATTTGTGAGCAGTGTTTGCCATGCTGCTTAGAATCACAGGTAAACACCATCTGGTGATGAGGGAAGGTGCCCATCAGGCAGCTGAGTTCCTCTCAAGTAACCACTGGGAGACCAGTGCTGGCTGCAGTGTCATACCTCTCTTTTGTTGACTACCAAGACACAAAACACTGCTATTGCTATTACTGACTGGTAGTAATTATTAATACACCAATAAGAAAGTATCTTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGACATCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATACTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATCTTGGAGCCCACCAGAAGGTGAACTTACTGTTCCTGTTATCATTCATTTAATAACGGATGTTTCTCTAAATGGCTTTGCAATGTAAT
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Task1_train_9038
This variant affects gene TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
ACATAGCACATTTAATGTTTGGAATCAAAGCCATTTTAGAAACCCTTATGCCCCAGCAAAATAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCAACAGAATGGGAGGAAATTTTTGCAGTCTAGCCATCTGACAAAGGGCTAACATCCAGAATCTACAATGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAAAAAAACCTATCAAAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAACTCATCATCACTGGTCATTAGAGAATGCAGATCAACCACAATGAGATACTATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGGTGGTGAGGCTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATGCCATTTAACCCAGCAGTCCCATTACTGGGTATACACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACACACGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGAGTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAATCATAAAAAAGGATGAGTTTGGGCCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACTGAGATCACGCCACTGCATTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGATGGGTTCATGTTCTTTGCAGGGACATAGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACTCAAGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTTACTCATAAGTGGGAGTTGAATAATGAGAACACATTACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTCGGGGGGTGGGGGTCTAGGAGAGGGATAGCATTAGAAGAAATACCTAATGTACACAACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTACACCTGTGTAAGAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAAAGAAACCCTTATGCCCTAAAACATGTCTTCAAGAATAAGAGAAATCATGCCTGAGAGATTTCACAATTTATATGCTTTCAGTATTCCTTGTACAGTTGGTTTATTTTTTTAGAGGCTTTCTTCTACAGCTTCCTCTCTTCTCCAGGCTATCTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCAGTAACAAGCATTATTGAACATCTGTATGGTGCTCATTTAACTCTAAGCTCTGTCTTAGGTGCTAGTGTAAAGTGGTGAGTAGCACAGACAGGGCCTGTCTTCACAGCAAGGAATACAGCAAGGAATACAACCAGTTGTAAAGGAATACAACCTTTACATGCAATACAGATCATTGCATGTAAAGGACATAATTACAAAATGCAAAGTGCAAATCATGGCATTAAAAGTGCAATTGAACAGTAAGGTAGATCCTCCTGCTCCAAAGTACCCCTTCCTCTCCAGAAGTAACATTTTAGAAGCAAAGAAGTTTGTGTTAATAATTTAAAAGCCTCTTAGGAAAAGGAAACTTTATTATTTCAGCATGATTAAACAGTTGTCAGGTACAGTATTTGGAAAAGTAATGTGTTTTATGGCCATGATTTAATAGTGTAGCCCTATGATAACTCTTGTTTCTTGTTTGGTTTTAATACAGGAGATACAGCAGCGACATGGATTAGCCAATTCCATTTCTTCCTACCTTATTAAACCAGTTCAGCGAATAACGAAGTATCAGCTCCTTTTAAAAGTATGTATAATGCGTCTTCAGCCTGTGAAATTTTATGAATTATGTATTATTTTGACATTTACTATATATTTATATAATTACCCTGAATTTTTTGAAACACCTAGTCAATTAATTTTACTTTTTAATTCATTAGTATTTATTGACCTGCCTAATTTCTCATTGCAGGAGTTAAATGAGAGTGTGTGTCATGATTATGCGTCTGAACTGCACTGACTGACCCTAAACATAAAATGAGAAATCATCAGTTCTTGATATTTTAGTACCCTTAGTTCCCAGCTGTGGCTTGCTGACTGCGGGCCAGGCATGGTGCACTTTGGTACGCTCTGCATATGTTAACCTCCCAACAATGCTAGTCTGCAGGCATGGAAACTAGCCTCAGACTGTAAGGAGTGTGCCCAGAATCACCACTCAAACACGTTAACAGGCTCAGCTCAGAACACAGATCTGGCTGATGCCCAGGGCTTCCACTGAAGCCACGGAGAACCCATGCCCAGGAGGCTTCCTCTGTCTTGTTGCTTGTCCCTGATGTCACACCCCTCGCGGCACACCTTGTCCATACAGACCGCAAGTATTGGAGTCAGGCTGACCTCTGCTTTTTATTAGTTGTGAGTGACTATAGTTAAAATCACATTTAAGAAAACAATAGTGATTAGTCTTGACAATAGAAAGGTAAACAAAACTTAGAATTTGTGCTAAGAGTTGTCACAAAATGTATTTTATTTTTATATTATATATCATCAATACACATTTTCTTGACTACCTAAAAATTGACAGATTTTGTCTGGTAATGTTCAGCATACCATTTTCTCAGCTGGTGAATGTTATTAAGCATTAAAATGTAGAAACATGCATTCATCCCAGTGATGGTATTCTATGAATCCTGCCATGTTCCAGGGACTGCCCTAGGCTCGACAACGGGAAGTTATTATGTAATTTGTCTAGATATAAAAGAAATTTAGAAGATGGAGTTACAAATGCTGGAACTCTTCTTTACCCTTTTTGTTAGCAAGAAAAATCTACAGACAGTAATAAGTAGCTACATCGTTTTGTGAAAGTGATACTATTATGGGATTTTTCAATTGGAAAAGCTCTCCTGTACTTTTATATCAAAATGCCGTTAAGTGATTATGTGACCATTCCCGCAGAAATATATAGTTACTATGAATGCAAAATAAGTCAGGAGGCTAATTTGTTCATATTCAAATTTGTCCTTTGCTTTCTAATTCTACAAAGGCAGTTTACCTTTCAGTGTCCTCAAGATGTAAGGATTTTGTTTTCAGCATGTAGTTCTGCTAAACTGGTGCTTAAATTTGTAAACCTCGCCTTACTCTGCCAGAGGTTCTTCAGGAGAACAGTGATAAGCTCTCTTGAGCTCCCCAACAAGGAAGGTTTTCTGCCAGTTGTCAGTTAGTAGGCTCAGTACACTGCATTTGTGAGCAGTGTTTGCCATGCTGCTTAGAATCACAGGTAAACACCATCTGGTGATGAGGGAAGGTGCCCATCAGGCAGCTGAGTTCCTCTCAAGTAACCACTGGGAGACCAGTGCTGGCTGCAGTGTCATACCTCTCTTTTGTTGACTACCAAGACACAAAACACTGCTATTGCTATTACTGACTGGTAGTAATTATTAATACACCAATAAGAAAGTATCTTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGACATCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATACTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATCTTGGAGCCCACCAGAAGGTGAACTTACTGTTCCTGTTATCATTCATTTAATAACGGATGTTTCTCTAAATGGCTTTGCAATGTAAT
ACATAGCACATTTAATGTTTGGAATCAAAGCCATTTTAGAAACCCTTATGCCCCAGCAAAATAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCAACAGAATGGGAGGAAATTTTTGCAGTCTAGCCATCTGACAAAGGGCTAACATCCAGAATCTACAATGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAAAAAAACCTATCAAAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAACTCATCATCACTGGTCATTAGAGAATGCAGATCAACCACAATGAGATACTATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGGTGGTGAGGCTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATGCCATTTAACCCAGCAGTCCCATTACTGGGTATACACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACACACGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGAGTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAATCATAAAAAAGGATGAGTTTGGGCCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACTGAGATCACGCCACTGCATTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGATGGGTTCATGTTCTTTGCAGGGACATAGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACTCAAGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTTACTCATAAGTGGGAGTTGAATAATGAGAACACATTACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTCGGGGGGTGGGGGTCTAGGAGAGGGATAGCATTAGAAGAAATACCTAATGTACACAACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTACACCTGTGTAAGAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAAAGAAACCCTTATGCCCTAAAACATGTCTTCAAGAATAAGAGAAATCATGCCTGAGAGATTTCACAATTTATATGCTTTCAGTATTCCTTGTACAGTTGGTTTATTTTTTTAGAGGCTTTCTTCTACAGCTTCCTCTCTTCTCCAGGCTATCTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCAGTAACAAGCATTATTGAACATCTGTATGGTGCTCATTTAACTCTAAGCTCTGTCTTAGGTGCTAGTGTAAAGTGGTGAGTAGCACAGACAGGGCCTGTCTTCACAGCAAGGAATACAGCAAGGAATACAACCAGTTGTAAAGGAATACAACCTTTACATGCAATACAGATCATTGCATGTAAAGGACATAATTACAAAATGCAAAGTGCAAATCATGGCATTAAAAGTGCAATTGAACAGTAAGGTAGATCCTCCTGCTCCAAAGTACCCCTTCCTCTCCAGAAGTAACATTTTAGAAGCAAAGAAGTTTGTGTTAATAATTTAAAAGCCTCTTAGGAAAAGGAAACTTTATTATTTCAGCATGATTAAACAGTTGTCAGGTACAGTATTTGGAAAAGTAATGTGTTTTATGGCCATGATTTAATAGTGTAGCCCTATGATAACTCTTGTTTCTTGTTTGGTTTTAATACAGGAGATACAGCAGCGACATGGATTAGCCAATTCCATTTCTTCCTACCTTATTAAACCAGTTCAGCGAATAACGATGTATCAGCTCCTTTTAAAAGTATGTATAATGCGTCTTCAGCCTGTGAAATTTTATGAATTATGTATTATTTTGACATTTACTATATATTTATATAATTACCCTGAATTTTTTGAAACACCTAGTCAATTAATTTTACTTTTTAATTCATTAGTATTTATTGACCTGCCTAATTTCTCATTGCAGGAGTTAAATGAGAGTGTGTGTCATGATTATGCGTCTGAACTGCACTGACTGACCCTAAACATAAAATGAGAAATCATCAGTTCTTGATATTTTAGTACCCTTAGTTCCCAGCTGTGGCTTGCTGACTGCGGGCCAGGCATGGTGCACTTTGGTACGCTCTGCATATGTTAACCTCCCAACAATGCTAGTCTGCAGGCATGGAAACTAGCCTCAGACTGTAAGGAGTGTGCCCAGAATCACCACTCAAACACGTTAACAGGCTCAGCTCAGAACACAGATCTGGCTGATGCCCAGGGCTTCCACTGAAGCCACGGAGAACCCATGCCCAGGAGGCTTCCTCTGTCTTGTTGCTTGTCCCTGATGTCACACCCCTCGCGGCACACCTTGTCCATACAGACCGCAAGTATTGGAGTCAGGCTGACCTCTGCTTTTTATTAGTTGTGAGTGACTATAGTTAAAATCACATTTAAGAAAACAATAGTGATTAGTCTTGACAATAGAAAGGTAAACAAAACTTAGAATTTGTGCTAAGAGTTGTCACAAAATGTATTTTATTTTTATATTATATATCATCAATACACATTTTCTTGACTACCTAAAAATTGACAGATTTTGTCTGGTAATGTTCAGCATACCATTTTCTCAGCTGGTGAATGTTATTAAGCATTAAAATGTAGAAACATGCATTCATCCCAGTGATGGTATTCTATGAATCCTGCCATGTTCCAGGGACTGCCCTAGGCTCGACAACGGGAAGTTATTATGTAATTTGTCTAGATATAAAAGAAATTTAGAAGATGGAGTTACAAATGCTGGAACTCTTCTTTACCCTTTTTGTTAGCAAGAAAAATCTACAGACAGTAATAAGTAGCTACATCGTTTTGTGAAAGTGATACTATTATGGGATTTTTCAATTGGAAAAGCTCTCCTGTACTTTTATATCAAAATGCCGTTAAGTGATTATGTGACCATTCCCGCAGAAATATATAGTTACTATGAATGCAAAATAAGTCAGGAGGCTAATTTGTTCATATTCAAATTTGTCCTTTGCTTTCTAATTCTACAAAGGCAGTTTACCTTTCAGTGTCCTCAAGATGTAAGGATTTTGTTTTCAGCATGTAGTTCTGCTAAACTGGTGCTTAAATTTGTAAACCTCGCCTTACTCTGCCAGAGGTTCTTCAGGAGAACAGTGATAAGCTCTCTTGAGCTCCCCAACAAGGAAGGTTTTCTGCCAGTTGTCAGTTAGTAGGCTCAGTACACTGCATTTGTGAGCAGTGTTTGCCATGCTGCTTAGAATCACAGGTAAACACCATCTGGTGATGAGGGAAGGTGCCCATCAGGCAGCTGAGTTCCTCTCAAGTAACCACTGGGAGACCAGTGCTGGCTGCAGTGTCATACCTCTCTTTTGTTGACTACCAAGACACAAAACACTGCTATTGCTATTACTGACTGGTAGTAATTATTAATACACCAATAAGAAAGTATCTTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGACATCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATACTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATCTTGGAGCCCACCAGAAGGTGAACTTACTGTTCCTGTTATCATTCATTTAATAACGGATGTTTCTCTAAATGGCTTTGCAATGTAAT
Task1_train_9039
This alteration in TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
TAGCACATTTAATGTTTGGAATCAAAGCCATTTTAGAAACCCTTATGCCCCAGCAAAATAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCAACAGAATGGGAGGAAATTTTTGCAGTCTAGCCATCTGACAAAGGGCTAACATCCAGAATCTACAATGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAAAAAAACCTATCAAAAAGTGGGCGAAGGATATGAACAGACACTTTTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAAACATATGAAAAACTCATCATCACTGGTCATTAGAGAATGCAGATCAACCACAATGAGATACTATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGGTGGTGAGGCTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATGCCATTTAACCCAGCAGTCCCATTACTGGGTATACACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACACACGTTTATTGCGGCACTGTTCACAATAGCAAAGAGTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAATCATAAAAAAGGATGAGTTTGGGCCGGGCACAGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCGGGCACCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAACTGAGATCACGCCACTGCATTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAGAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGGATGGGTTCATGTTCTTTGCAGGGACATAGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACTCAAGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTTACTCATAAGTGGGAGTTGAATAATGAGAACACATTACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTCGGGGGGTGGGGGTCTAGGAGAGGGATAGCATTAGAAGAAATACCTAATGTACACAACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTACACCTGTGTAAGAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAAAGAAACCCTTATGCCCTAAAACATGTCTTCAAGAATAAGAGAAATCATGCCTGAGAGATTTCACAATTTATATGCTTTCAGTATTCCTTGTACAGTTGGTTTATTTTTTTAGAGGCTTTCTTCTACAGCTTCCTCTCTTCTCCAGGCTATCTGATAACCTTTGATTATGCTTCTTACCAGTAACAAGCATTATTGAACATCTGTATGGTGCTCATTTAACTCTAAGCTCTGTCTTAGGTGCTAGTGTAAAGTGGTGAGTAGCACAGACAGGGCCTGTCTTCACAGCAAGGAATACAGCAAGGAATACAACCAGTTGTAAAGGAATACAACCTTTACATGCAATACAGATCATTGCATGTAAAGGACATAATTACAAAATGCAAAGTGCAAATCATGGCATTAAAAGTGCAATTGAACAGTAAGGTAGATCCTCCTGCTCCAAAGTACCCCTTCCTCTCCAGAAGTAACATTTTAGAAGCAAAGAAGTTTGTGTTAATAATTTAAAAGCCTCTTAGGAAAAGGAAACTTTATTATTTCAGCATGATTAAACAGTTGTCAGGTACAGTATTTGGAAAAGTAATGTGTTTTATGGCCATGATTTAATAGTGTAGCCCTATGATAACTCTTGTTTCTTGTTTGGTTTTAATACAGGAGATACAGCAGCGACATGGATTAGCCAATTCCATTTCTTCCTACCTTATTAAACCAGTTCAGCGAATAACGAAGTATCAGCTCCTTTTAAAAGTATGTATAATGCGTCTTCAGCCTGTGAAATTTTATGAATTATGTATTATTTTGACATTTACTATATATTTATATAATTACCCTGAATTTTTTGAAACACCTAGTCAATTAATTTTACTTTTTAATTCATTAGTATTTATTGACCTGCCTAATTTCTCATTGCAGGAGTTAAATGAGAGTGTGTGTCATGATTATGCGTCTGAACTGCACTGACTGACCCTAAACATAAAATGAGAAATCATCAGTTCTTGATATTTTAGTACCCTTAGTTCCCAGCTGTGGCTTGCTGACTGCGGGCCAGGCATGGTGCACTTTGGTACGCTCTGCATATGTTAACCTCCCAACAATGCTAGTCTGCAGGCATGGAAACTAGCCTCAGACTGTAAGGAGTGTGCCCAGAATCACCACTCAAACACGTTAACAGGCTCAGCTCAGAACACAGATCTGGCTGATGCCCAGGGCTTCCACTGAAGCCACGGAGAACCCATGCCCAGGAGGCTTCCTCTGTCTTGTTGCTTGTCCCTGATGTCACACCCCTCGCGGCACACCTTGTCCATACAGACCGCAAGTATTGGAGTCAGGCTGACCTCTGCTTTTTATTAGTTGTGAGTGACTATAGTTAAAATCACATTTAAGAAAACAATAGTGATTAGTCTTGACAATAGAAAGGTAAACAAAACTTAGAATTTGTGCTAAGAGTTGTCACAAAATGTATTTTATTTTTATATTATATATCATCAATACACATTTTCTTGACTACCTAAAAATTGACAGATTTTGTCTGGTAATGTTCAGCATACCATTTTCTCAGCTGGTGAATGTTATTAAGCATTAAAATGTAGAAACATGCATTCATCCCAGTGATGGTATTCTATGAATCCTGCCATGTTCCAGGGACTGCCCTAGGCTCGACAACGGGAAGTTATTATGTAATTTGTCTAGATATAAAAGAAATTTAGAAGATGGAGTTACAAATGCTGGAACTCTTCTTTACCCTTTTTGTTAGCAAGAAAAATCTACAGACAGTAATAAGTAGCTACATCGTTTTGTGAAAGTGATACTATTATGGGATTTTTCAATTGGAAAAGCTCTCCTGTACTTTTATATCAAAATGCCGTTAAGTGATTATGTGACCATTCCCGCAGAAATATATAGTTACTATGAATGCAAAATAAGTCAGGAGGCTAATTTGTTCATATTCAAATTTGTCCTTTGCTTTCTAATTCTACAAAGGCAGTTTACCTTTCAGTGTCCTCAAGATGTAAGGATTTTGTTTTCAGCATGTAGTTCTGCTAAACTGGTGCTTAAATTTGTAAACCTCGCCTTACTCTGCCAGAGGTTCTTCAGGAGAACAGTGATAAGCTCTCTTGAGCTCCCCAACAAGGAAGGTTTTCTGCCAGTTGTCAGTTAGTAGGCTCAGTACACTGCATTTGTGAGCAGTGTTTGCCATGCTGCTTAGAATCACAGGTAAACACCATCTGGTGATGAGGGAAGGTGCCCATCAGGCAGCTGAGTTCCTCTCAAGTAACCACTGGGAGACCAGTGCTGGCTGCAGTGTCATACCTCTCTTTTGTTGACTACCAAGACACAAAACACTGCTATTGCTATTACTGACTGGTAGTAATTATTAATACACCAATAAGAAAGTATCTTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGACATCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATACTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATCTTGGAGCCCACCAGAAGGTGAACTTACTGTTCCTGTTATCATTCATTTAATAACGGATGTTTCTCTAAATGGCTTTGCAATGTAATCAC
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Task1_train_9040
Gene TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) on Chromosome 5 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
TTTGTCTAGATATAAAAGAAATTTAGAAGATGGAGTTACAAATGCTGGAACTCTTCTTTACCCTTTTTGTTAGCAAGAAAAATCTACAGACAGTAATAAGTAGCTACATCGTTTTGTGAAAGTGATACTATTATGGGATTTTTCAATTGGAAAAGCTCTCCTGTACTTTTATATCAAAATGCCGTTAAGTGATTATGTGACCATTCCCGCAGAAATATATAGTTACTATGAATGCAAAATAAGTCAGGAGGCTAATTTGTTCATATTCAAATTTGTCCTTTGCTTTCTAATTCTACAAAGGCAGTTTACCTTTCAGTGTCCTCAAGATGTAAGGATTTTGTTTTCAGCATGTAGTTCTGCTAAACTGGTGCTTAAATTTGTAAACCTCGCCTTACTCTGCCAGAGGTTCTTCAGGAGAACAGTGATAAGCTCTCTTGAGCTCCCCAACAAGGAAGGTTTTCTGCCAGTTGTCAGTTAGTAGGCTCAGTACACTGCATTTGTGAGCAGTGTTTGCCATGCTGCTTAGAATCACAGGTAAACACCATCTGGTGATGAGGGAAGGTGCCCATCAGGCAGCTGAGTTCCTCTCAAGTAACCACTGGGAGACCAGTGCTGGCTGCAGTGTCATACCTCTCTTTTGTTGACTACCAAGACACAAAACACTGCTATTGCTATTACTGACTGGTAGTAATTATTAATACACCAATAAGAAAGTATCTTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGACATCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATACTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATCTTGGAGCCCACCAGAAGGTGAACTTACTGTTCCTGTTATCATTCATTTAATAACGGATGTTTCTCTAAATGGCTTTGCAATGTAATCACACACATAGGGCTCCCCAGAGAGATGTAATTCAACCATTAGAGCTTTTCTAAACATCCTACGCAAAAAGGAAATGCATTTGACTGTAAGTAACTCATGCGGTGTTACTGTTTCTGCTGCGTGGATTGGCTGGTCCGGTTTAGATGGGACATTGCATTCATAGCTCCAAGGTGCAGAGTCACGCTGGGATTGTGTGGTAAACGCACAGTTGGACCTGACATGGCAGTCAGCTGTAACCAGTAGCTGATGGTGTGTTACATAATAATTAAATATTTCTATTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCATGTGATTCTCCTCCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTAAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCACCCACCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCTCTGTTTATCATTTTTGAGGCTTGATTGTTAACAGGTATACTAATTTCATCTTAAACTGTGAATACATCTGGCTTACTCTGATTAGAACAGGACAAACCCTGCCATCCATTGAATAAAGAGGTAGTAGTTTATTTCTATGAGAACATATGCCCAGTTGACCACATTCTGTTTTTATCTTGAAAGCCATGGGCTTTCATAAACTGTTTCTGCCAAGGTCTTATTGGCAGAGCATTCTGCAGTCTTTACCTAGTTTCTGTTGTTTATCTTTGCAGGAGCTGCTGACGTGCTGTGAGGAAGGAAAGGGAGAGATTAAAGATGGCCTGGAGGTGATGCTCAGCGTGCCGAAGCGAGCCAATGATGCCATGCACCTCAGCATGCTGGAAGGTAAAGGACCCTCCATACCCCAGTGTGCATCTATGCAGTTTCTAATGACACTGTTTGTAAATGGATTTCCTGAACCCTAAAAATCCCCGCTTTATGTCTCTATGTTAGTGGTTAAGAACATTTCTTAAAGAATCAGTGTCATTGCTTTTCTTGAGGACCACATAAAATGTTTCTATACTCATTGAAAGCCTTTTCTGGTCCCTTCACTGGAAAACAGCCTCTCCACACTCTGGACTCCAATAGCACTTTGTGTCGCTTGCTGCAGGCCACCTGTTCTCCCTGTTAGATGGATGGGTAGGTGGGTGTATGGGTGGATCAAACCCCAGGACTGTAAAATCCTTAAAAGAATGTGTTGCTTCCCCACCTCTGTATCCATTGCATCACTTGCTAGAGCCTGGAACATAGTAGGCACCAGATATTTCCTTGTGTAACATGGTAAAGAGAAAATTAGATAAATATGTTTCAAAATTAGAGCAATTATAATTTCCATAAATGCCTCTGTTTAAGAAAGCTCTTCCTGTTGTGCAAAGCTTGGTTCTTGCCAGGCTACACAGAATAAGTTTTAATCCTGCCCCAAATGCTTTTGCTAGCCTGTGTCTTTATGGGTAACACTGAACATAGGTGCCACTGTGGGTAATAAGACCCAAAACTCAGAGGCCAAGCAAAACAGATTTTTCTTTCTCTGATATAAAATGCTGATCTGGTATGGCCGCCCTTCATGATGTCATCCAGGACCCAGGCTGTGTTCCAGCTAGTTTCTCTCCATTCTAGTTGTTTTTCTGGCTGGCTAGGTCCAGGGTGTTTCAAGACCATGCCAACATTCCATTTAGCAGGAAGTGGGGAAGAAAGTCAGGGAGGAAACTCCAGATGGGCAGACACTAGCAGTAGTACCCGCTACTTTGCTCACTTGCCCAGAGCGTAGGTACCTGAGCTGCTTTTAACTGTTCCTGGGGCTGGGGGATGGAGTGCTTATTTTGAGCAGCCCTAGTGGGAGCTTCTACTATGAGAGTAAAAAGAGAGTGGAAGTCAGGAGGTAATGGGCAGCCTCTGCCCTAGGGCTGGCTTTACTAAGCCCTGGTGGCTTCATAACCAGGTGATAAAGCAGGCCACTTCCATGAAGAGAGGAGCAGTAGTGAAGTCCAGAGCACGAATGATTCACATGCAGACTGTCACATTCAGAGGAGGGAGGGTGCACCAAGCATGGGCAGCCAGGGACTTCTCCAAGAAGCAAGACCAGGACAGGTCCTTGAAGAAAGCCTGGACCTGAGCAGAGTGTCTGGGAAGGATGCTCTGGGCTGAGGAAGCAGAGAGAATCAAGACGGAGGCTGGGAAGTAGGTGGGGGCTTAGAGGAGAGTCGGAACTGTTTCAGAGGAGGAGCTTTCGGTGGTGGGATGCTGCAGGAGAGGGCTGAAGAGAAGTAGAGGGTGGAACCAGATCTCAACTGTTGCAGAGGCCCACCAGAGGGATAGAACTCAAAGAATAAAGCCATGAGGAATCGCAAAATGTTTTTGAACAAAGGAAAATATATGTAAAGTGGTGTGTTAGGAAGAATTATCCTCTGTAGGATGGGTCAGTGGCGTCGAGTCAGGATCAGATGGGAAACTCTTATCTAGGGTTGGCCGATGGGCATTTTTAAAATTGTTGAAAATACTAATAATGCTTTCTTGTGCATCAGTTTTTATTTTTCTTTTAAATTGATTTGCCTCCCTTTTTTCATGTTGTAGGGTTTGATGAAAACATTGAGTCTCAGGGAGAACTCATCCTACAGGAATCCTTCCAAGTGTGGGACCCAAAAACCTTAATTCGAAAGGGTCGAGAACGGCATCTCTTCCTTTTTGAAATGTCCTTAGTATTTAGTAAAGAAGTGAAAGATTCCAGTGGGAGAAGCAAGTACCTTTATAAAAGCAAATTGTTTGTAAGTATAGGCGTTCAGAATTGTAAGTCTAAAGGTAACACAATTGCAGTCTTTTTGTAGGTAGAGAAGAATTGTTCATTGTCTTCAGT
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Task1_train_9041
This gene mutation involves TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) on Chromosome 5. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
TTGTCTAGATATAAAAGAAATTTAGAAGATGGAGTTACAAATGCTGGAACTCTTCTTTACCCTTTTTGTTAGCAAGAAAAATCTACAGACAGTAATAAGTAGCTACATCGTTTTGTGAAAGTGATACTATTATGGGATTTTTCAATTGGAAAAGCTCTCCTGTACTTTTATATCAAAATGCCGTTAAGTGATTATGTGACCATTCCCGCAGAAATATATAGTTACTATGAATGCAAAATAAGTCAGGAGGCTAATTTGTTCATATTCAAATTTGTCCTTTGCTTTCTAATTCTACAAAGGCAGTTTACCTTTCAGTGTCCTCAAGATGTAAGGATTTTGTTTTCAGCATGTAGTTCTGCTAAACTGGTGCTTAAATTTGTAAACCTCGCCTTACTCTGCCAGAGGTTCTTCAGGAGAACAGTGATAAGCTCTCTTGAGCTCCCCAACAAGGAAGGTTTTCTGCCAGTTGTCAGTTAGTAGGCTCAGTACACTGCATTTGTGAGCAGTGTTTGCCATGCTGCTTAGAATCACAGGTAAACACCATCTGGTGATGAGGGAAGGTGCCCATCAGGCAGCTGAGTTCCTCTCAAGTAACCACTGGGAGACCAGTGCTGGCTGCAGTGTCATACCTCTCTTTTGTTGACTACCAAGACACAAAACACTGCTATTGCTATTACTGACTGGTAGTAATTATTAATACACCAATAAGAAAGTATCTTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGACATCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATACTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATCTTGGAGCCCACCAGAAGGTGAACTTACTGTTCCTGTTATCATTCATTTAATAACGGATGTTTCTCTAAATGGCTTTGCAATGTAATCACACACATAGGGCTCCCCAGAGAGATGTAATTCAACCATTAGAGCTTTTCTAAACATCCTACGCAAAAAGGAAATGCATTTGACTGTAAGTAACTCATGCGGTGTTACTGTTTCTGCTGCGTGGATTGGCTGGTCCGGTTTAGATGGGACATTGCATTCATAGCTCCAAGGTGCAGAGTCACGCTGGGATTGTGTGGTAAACGCACAGTTGGACCTGACATGGCAGTCAGCTGTAACCAGTAGCTGATGGTGTGTTACATAATAATTAAATATTTCTATTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCATGTGATTCTCCTCCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTAAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCACCCACCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCTCTGTTTATCATTTTTGAGGCTTGATTGTTAACAGGTATACTAATTTCATCTTAAACTGTGAATACATCTGGCTTACTCTGATTAGAACAGGACAAACCCTGCCATCCATTGAATAAAGAGGTAGTAGTTTATTTCTATGAGAACATATGCCCAGTTGACCACATTCTGTTTTTATCTTGAAAGCCATGGGCTTTCATAAACTGTTTCTGCCAAGGTCTTATTGGCAGAGCATTCTGCAGTCTTTACCTAGTTTCTGTTGTTTATCTTTGCAGGAGCTGCTGACGTGCTGTGAGGAAGGAAAGGGAGAGATTAAAGATGGCCTGGAGGTGATGCTCAGCGTGCCGAAGCGAGCCAATGATGCCATGCACCTCAGCATGCTGGAAGGTAAAGGACCCTCCATACCCCAGTGTGCATCTATGCAGTTTCTAATGACACTGTTTGTAAATGGATTTCCTGAACCCTAAAAATCCCCGCTTTATGTCTCTATGTTAGTGGTTAAGAACATTTCTTAAAGAATCAGTGTCATTGCTTTTCTTGAGGACCACATAAAATGTTTCTATACTCATTGAAAGCCTTTTCTGGTCCCTTCACTGGAAAACAGCCTCTCCACACTCTGGACTCCAATAGCACTTTGTGTCGCTTGCTGCAGGCCACCTGTTCTCCCTGTTAGATGGATGGGTAGGTGGGTGTATGGGTGGATCAAACCCCAGGACTGTAAAATCCTTAAAAGAATGTGTTGCTTCCCCACCTCTGTATCCATTGCATCACTTGCTAGAGCCTGGAACATAGTAGGCACCAGATATTTCCTTGTGTAACATGGTAAAGAGAAAATTAGATAAATATGTTTCAAAATTAGAGCAATTATAATTTCCATAAATGCCTCTGTTTAAGAAAGCTCTTCCTGTTGTGCAAAGCTTGGTTCTTGCCAGGCTACACAGAATAAGTTTTAATCCTGCCCCAAATGCTTTTGCTAGCCTGTGTCTTTATGGGTAACACTGAACATAGGTGCCACTGTGGGTAATAAGACCCAAAACTCAGAGGCCAAGCAAAACAGATTTTTCTTTCTCTGATATAAAATGCTGATCTGGTATGGCCGCCCTTCATGATGTCATCCAGGACCCAGGCTGTGTTCCAGCTAGTTTCTCTCCATTCTAGTTGTTTTTCTGGCTGGCTAGGTCCAGGGTGTTTCAAGACCATGCCAACATTCCATTTAGCAGGAAGTGGGGAAGAAAGTCAGGGAGGAAACTCCAGATGGGCAGACACTAGCAGTAGTACCCGCTACTTTGCTCACTTGCCCAGAGCGTAGGTACCTGAGCTGCTTTTAACTGTTCCTGGGGCTGGGGGATGGAGTGCTTATTTTGAGCAGCCCTAGTGGGAGCTTCTACTATGAGAGTAAAAAGAGAGTGGAAGTCAGGAGGTAATGGGCAGCCTCTGCCCTAGGGCTGGCTTTACTAAGCCCTGGTGGCTTCATAACCAGGTGATAAAGCAGGCCACTTCCATGAAGAGAGGAGCAGTAGTGAAGTCCAGAGCACGAATGATTCACATGCAGACTGTCACATTCAGAGGAGGGAGGGTGCACCAAGCATGGGCAGCCAGGGACTTCTCCAAGAAGCAAGACCAGGACAGGTCCTTGAAGAAAGCCTGGACCTGAGCAGAGTGTCTGGGAAGGATGCTCTGGGCTGAGGAAGCAGAGAGAATCAAGACGGAGGCTGGGAAGTAGGTGGGGGCTTAGAGGAGAGTCGGAACTGTTTCAGAGGAGGAGCTTTCGGTGGTGGGATGCTGCAGGAGAGGGCTGAAGAGAAGTAGAGGGTGGAACCAGATCTCAACTGTTGCAGAGGCCCACCAGAGGGATAGAACTCAAAGAATAAAGCCATGAGGAATCGCAAAATGTTTTTGAACAAAGGAAAATATATGTAAAGTGGTGTGTTAGGAAGAATTATCCTCTGTAGGATGGGTCAGTGGCGTCGAGTCAGGATCAGATGGGAAACTCTTATCTAGGGTTGGCCGATGGGCATTTTTAAAATTGTTGAAAATACTAATAATGCTTTCTTGTGCATCAGTTTTTATTTTTCTTTTAAATTGATTTGCCTCCCTTTTTTCATGTTGTAGGGTTTGATGAAAACATTGAGTCTCAGGGAGAACTCATCCTACAGGAATCCTTCCAAGTGTGGGACCCAAAAACCTTAATTCGAAAGGGTCGAGAACGGCATCTCTTCCTTTTTGAAATGTCCTTAGTATTTAGTAAAGAAGTGAAAGATTCCAGTGGGAGAAGCAAGTACCTTTATAAAAGCAAATTGTTTGTAAGTATAGGCGTTCAGAATTGTAAGTCTAAAGGTAACACAATTGCAGTCTTTTTGTAGGTAGAGAAGAATTGTTCATTGTCTTCAGTT
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Task1_train_9042
Here is a variant affecting TRIO (trio Rho guanine nucleotide exchange factor) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Micrognathia-recurrent infections-behavioral abnormalities-mild intellectual disability syndrome
GAAGATGGAGTTACAAATGCTGGAACTCTTCTTTACCCTTTTTGTTAGCAAGAAAAATCTACAGACAGTAATAAGTAGCTACATCGTTTTGTGAAAGTGATACTATTATGGGATTTTTCAATTGGAAAAGCTCTCCTGTACTTTTATATCAAAATGCCGTTAAGTGATTATGTGACCATTCCCGCAGAAATATATAGTTACTATGAATGCAAAATAAGTCAGGAGGCTAATTTGTTCATATTCAAATTTGTCCTTTGCTTTCTAATTCTACAAAGGCAGTTTACCTTTCAGTGTCCTCAAGATGTAAGGATTTTGTTTTCAGCATGTAGTTCTGCTAAACTGGTGCTTAAATTTGTAAACCTCGCCTTACTCTGCCAGAGGTTCTTCAGGAGAACAGTGATAAGCTCTCTTGAGCTCCCCAACAAGGAAGGTTTTCTGCCAGTTGTCAGTTAGTAGGCTCAGTACACTGCATTTGTGAGCAGTGTTTGCCATGCTGCTTAGAATCACAGGTAAACACCATCTGGTGATGAGGGAAGGTGCCCATCAGGCAGCTGAGTTCCTCTCAAGTAACCACTGGGAGACCAGTGCTGGCTGCAGTGTCATACCTCTCTTTTGTTGACTACCAAGACACAAAACACTGCTATTGCTATTACTGACTGGTAGTAATTATTAATACACCAATAAGAAAGTATCTTGGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGACATCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAATACTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGCCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGATCTTGGAGCCCACCAGAAGGTGAACTTACTGTTCCTGTTATCATTCATTTAATAACGGATGTTTCTCTAAATGGCTTTGCAATGTAATCACACACATAGGGCTCCCCAGAGAGATGTAATTCAACCATTAGAGCTTTTCTAAACATCCTACGCAAAAAGGAAATGCATTTGACTGTAAGTAACTCATGCGGTGTTACTGTTTCTGCTGCGTGGATTGGCTGGTCCGGTTTAGATGGGACATTGCATTCATAGCTCCAAGGTGCAGAGTCACGCTGGGATTGTGTGGTAAACGCACAGTTGGACCTGACATGGCAGTCAGCTGTAACCAGTAGCTGATGGTGTGTTACATAATAATTAAATATTTCTATTTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCATGTGATTCTCCTCCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTAAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATTCACCCACCTCAGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCGGCCTCTGTTTATCATTTTTGAGGCTTGATTGTTAACAGGTATACTAATTTCATCTTAAACTGTGAATACATCTGGCTTACTCTGATTAGAACAGGACAAACCCTGCCATCCATTGAATAAAGAGGTAGTAGTTTATTTCTATGAGAACATATGCCCAGTTGACCACATTCTGTTTTTATCTTGAAAGCCATGGGCTTTCATAAACTGTTTCTGCCAAGGTCTTATTGGCAGAGCATTCTGCAGTCTTTACCTAGTTTCTGTTGTTTATCTTTGCAGGAGCTGCTGACGTGCTGTGAGGAAGGAAAGGGAGAGATTAAAGATGGCCTGGAGGTGATGCTCAGCGTGCCGAAGCGAGCCAATGATGCCATGCACCTCAGCATGCTGGAAGGTAAAGGACCCTCCATACCCCAGTGTGCATCTATGCAGTTTCTAATGACACTGTTTGTAAATGGATTTCCTGAACCCTAAAAATCCCCGCTTTATGTCTCTATGTTAGTGGTTAAGAACATTTCTTAAAGAATCAGTGTCATTGCTTTTCTTGAGGACCACATAAAATGTTTCTATACTCATTGAAAGCCTTTTCTGGTCCCTTCACTGGAAAACAGCCTCTCCACACTCTGGACTCCAATAGCACTTTGTGTCGCTTGCTGCAGGCCACCTGTTCTCCCTGTTAGATGGATGGGTAGGTGGGTGTATGGGTGGATCAAACCCCAGGACTGTAAAATCCTTAAAAGAATGTGTTGCTTCCCCACCTCTGTATCCATTGCATCACTTGCTAGAGCCTGGAACATAGTAGGCACCAGATATTTCCTTGTGTAACATGGTAAAGAGAAAATTAGATAAATATGTTTCAAAATTAGAGCAATTATAATTTCCATAAATGCCTCTGTTTAAGAAAGCTCTTCCTGTTGTGCAAAGCTTGGTTCTTGCCAGGCTACACAGAATAAGTTTTAATCCTGCCCCAAATGCTTTTGCTAGCCTGTGTCTTTATGGGTAACACTGAACATAGGTGCCACTGTGGGTAATAAGACCCAAAACTCAGAGGCCAAGCAAAACAGATTTTTCTTTCTCTGATATAAAATGCTGATCTGGTATGGCCGCCCTTCATGATGTCATCCAGGACCCAGGCTGTGTTCCAGCTAGTTTCTCTCCATTCTAGTTGTTTTTCTGGCTGGCTAGGTCCAGGGTGTTTCAAGACCATGCCAACATTCCATTTAGCAGGAAGTGGGGAAGAAAGTCAGGGAGGAAACTCCAGATGGGCAGACACTAGCAGTAGTACCCGCTACTTTGCTCACTTGCCCAGAGCGTAGGTACCTGAGCTGCTTTTAACTGTTCCTGGGGCTGGGGGATGGAGTGCTTATTTTGAGCAGCCCTAGTGGGAGCTTCTACTATGAGAGTAAAAAGAGAGTGGAAGTCAGGAGGTAATGGGCAGCCTCTGCCCTAGGGCTGGCTTTACTAAGCCCTGGTGGCTTCATAACCAGGTGATAAAGCAGGCCACTTCCATGAAGAGAGGAGCAGTAGTGAAGTCCAGAGCACGAATGATTCACATGCAGACTGTCACATTCAGAGGAGGGAGGGTGCACCAAGCATGGGCAGCCAGGGACTTCTCCAAGAAGCAAGACCAGGACAGGTCCTTGAAGAAAGCCTGGACCTGAGCAGAGTGTCTGGGAAGGATGCTCTGGGCTGAGGAAGCAGAGAGAATCAAGACGGAGGCTGGGAAGTAGGTGGGGGCTTAGAGGAGAGTCGGAACTGTTTCAGAGGAGGAGCTTTCGGTGGTGGGATGCTGCAGGAGAGGGCTGAAGAGAAGTAGAGGGTGGAACCAGATCTCAACTGTTGCAGAGGCCCACCAGAGGGATAGAACTCAAAGAATAAAGCCATGAGGAATCGCAAAATGTTTTTGAACAAAGGAAAATATATGTAAAGTGGTGTGTTAGGAAGAATTATCCTCTGTAGGATGGGTCAGTGGCGTCGAGTCAGGATCAGATGGGAAACTCTTATCTAGGGTTGGCCGATGGGCATTTTTAAAATTGTTGAAAATACTAATAATGCTTTCTTGTGCATCAGTTTTTATTTTTCTTTTAAATTGATTTGCCTCCCTTTTTTCATGTTGTAGGGTTTGATGAAAACATTGAGTCTCAGGGAGAACTCATCCTACAGGAATCCTTCCAAGTGTGGGACCCAAAAACCTTAATTCGAAAGGGTCGAGAACGGCATCTCTTCCTTTTTGAAATGTCCTTAGTATTTAGTAAAGAAGTGAAAGATTCCAGTGGGAGAAGCAAGTACCTTTATAAAAGCAAATTGTTTGTAAGTATAGGCGTTCAGAATTGTAAGTCTAAAGGTAACACAATTGCAGTCTTTTTGTAGGTAGAGAAGAATTGTTCATTGTCTTCAGTTTAACCTCCCAATCTGTCCTGAAAT
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Task1_train_9043
The variant affects gene OTULIN (OTU deubiquitinase with linear linkage specificity), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, autosomal recessive
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Task1_train_9044
This alteration occurs within gene OTULIN (OTU deubiquitinase with linear linkage specificity) located on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, autosomal recessive
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Task1_train_9045
Consider a variant on Chromosome 5 in gene OTULIN (OTU deubiquitinase with linear linkage specificity). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, autosomal recessive
CCTCTGGGTTGGATGTCCTGCCTGCACACTGGCTTACATGACCCCTAGCTTGCTTTCATTGAGCAGCTTGGAGCCCTTCTCACCAAGAACCCTGATTGAGGGCCTGTCACTTGCGCCAGGGTGTCGGTGGAGGGTGGTCAAGTAGAGAGGGGTCAAACATGGACTTTTCAAGGTCCTTCCTAGCACGTACTTCAAACAGTGATTTCTGTACTCACACATGGTCTGCTGCTCCCATTAGACTTTCAGCTCCACGAGAGACTGTCCTGTGCATTCCTTGACACCCTGTGTCCAGCAGCAGGTCTGGCACATAATAGGTGTTCATTTAGTGCTTTATTGAATTAGTGAACTGAGGGCCCTGACTTCTTGGAACCTAGTTTTTGCTTAGAAAGATAAGAAATGTTTACTGGAAAATATACTGTCAAAGGAAGTCCAGTAGTTTTATCTTTCTTTTACTATAAAGAAATGGGAGCAAAAGAAGGGAAGAGGGAAATTCCATTCTTGTTACCTGTTGGACTAGAATGCAGGATTTTTGTGTTCCCCAGTCCTTGGGTTAGTGGAAGGCTGACGGCAGGGCTGTAGCCCTGTGGGAGTGAACGAGAGGGCCCTTCAGCGCAACCACAGGTCACAATTTCGTTTTCATTTTTTTAAGGTCTTGTGAAATTGCTATTTCTGCTTTATTAGGTTTTTCTACTATAATTAGACCCTCATTTTTGGGAATGCTTGAGTGGTGCCAATTTGCAATAAGGTTAAAATTACTAATAATCTGAGCCAGCATTACTAACACTTCTATGCCAGGCTCCACACTAAAATTTCATGTGTTATTTAATTCTCACAACTATGAAGGTGGTGTCGCTGTGGTCATCACTGTTTTTTAGGTGAGGAAACTAAGGCCAGGAGCTCAGTTAAATGCCCTGCAAAAACCACCACAGCTGCTCTGTGGTGAAGCCTTGATTCCATCCCGACTGACTTTAGAGCCATGTCCATGATTGGCAACTTGGTCTAGTTTGGAAAATATGAGATACAGACAAGCAAGTACCAGCCTTCAGCCCAAATATTAGAGGGAATTGTATGCAGTCATTACCATTGAATTCACTCTTGTATTTAAAATCCATAATGGTGTTTGAGAGGGGCACTAGTTATTGTTGATTCATAAGGAATGGTATTTATGTTGGCGTCTCTTATTCTCATTCACTGTAACTTAAAAGCACATATATTTATAGGTTTTCTTTTTTAAAGAGTTTGTCTATATTCACTGAATACCTAACACATTACTTTATTCTTAATCCGGAGTCAAGAGTTTCCTGAATGGATTTATTCATTTGAAGTTCATATATATTTTTGAGGTTAGAGGGATAAGTTTAGTAAATTATTATTCAGGAGCCCCTACGCCCTTCCTTGCCTCTCTTCCATTTAGGAGGGTTGGCTTTGTGTTTCTGGGTGCTAACCCTCCTGTAAGCCCCTTATAATTGTAGCTGCCCTTCACAGCTTCACACACAGGCTTCACACACATGTGTTAGCTCTTCCATAAGTGTCTCTGATTGGCTGGTTCAATCTCATTGCCTGGGAAGTTAAGGGAGTCAAAATTTCCACAGCCTCGGTGCTTCTTATTGCATTGTATTTTTCTTTCAAATTAATGGGAGAAAAAGCTGAATAAGGAGTTTGTGTGCTTTAAAGTGTACCATTTGTTAATCTGGAAACCTGAATGTTGTGAGCATTGGTAAGTGACCCATGGTCACTTTTAAAAAATAATTTTGTGCTCATAGTATGGTACTATACCAGGGATTTTTAGAACAAAAATTCTAATTATTACATAACTTTCTTATTGTAGTGGGCAGGCTTGGCTGAAATGAGAACTGCTGAAGCAAGACAGATAGCTTGTGATGAACTATTCACAAATGAGGCGGAGGAATATAGCCTCTATGAAGCTGTAAAATTTCTAATGCTAAACAGAGCCATTGAACTATATAATGATAAAGAGAAAGGAAAGGAAGTACCATTTTTCTCTGTGCTTCTGTTTGCTCGGGACACATCAAATGACCCAGGACAGCTTCTGAGGAACCACCTCAACCAGGTGGGACACACTGGTGGTCTTGAACAGGTAAGTTGTGCTTTTGAGCATGTATTACCCCAAAATAAAGCAGCTTTACTGATCAAACTTGATGTCACAGTTTTTGTAGGTCAGAAATTCAGGGACAGCTTAGTTGGATGGTTCTGGCTCAGGATGTCATGAGGCTGCAGTTGTATGTTCAGGGCTGCAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGAAGATCTACTTCCAGTGTTGTTCACTCATGTGGCTGTGGGCAGGAGGCTTCAGTTCCTTACTGGTAGTTAGTAGGAGGGTTCAGTTCTTCACACATAGGCCTCCACAGGGCTGCTTGAGTGTCCTTACAACATGGCAGCTGGCTTCTCAGAGTGAACTAAGCAGTGAGCAAGAAAGAAGCCAAAATGCCTTTTATGACCTAATCTAGGATGTCACACACTGTTAGATTGTTTTCTACTTTTTAGAAACAAGTTACTTGATGCATTCCACTCTCAAGAGGAGGGGAATTTGGCTCCACCTTTTTGAATGAGGGGTACCAAAGAATTGTGGACATACTTTACAGTCACCACCGTTATCTCAGCCTGGGCTTTATTCTTCAGAGGGGTGGATGGGATTAGTACTCTTGGCTCTGGGAGGCTACAAATAAGTGAAGTACTTGGAAGAGCCATTCGAAGGGTCTTGTTTAATCTTGGCAACTGTAGCTGCATTAAAAAGAGAAATGGAGTCACCTTAGCCAGTAGAGTTCAGCCTGCTCTTGGATCTTTTACAGATTTGTTAAGTGTGGAGTTTTACACACAAACCCAGTGCAGTACTATCTCTAAGCCAATATAGTTGAGTCACCACACCTTGTGCTATCTTTGATGTGTTCATTTTCCTAAAAAGTCTTAATGAGGTTTTTTTTATTGGAATAGCCAACCGCTAAAGTAGCATTAAGGCTGTTCATCAAAGTGCCACCCTCCTACTTACATAATTGACTCTTGTGCCTGCTTTTTTCTAAAAAGGCCCAAGTGCCATGACAGATACTGCAAGGATTAGAGAGCTGAGTTAGTTTCCATTCTGAGCTGTCCTGGAGTGTGAGGTCTCTTCTTCTGTTATTGCCAAGTGCGTAGGAAGGAGTGTAGACTGATGGTCACTGCTGGGTCAGGCAGGGCTGATGATAGTTATTTTCAAAAATTACCTGTACTCATAATGTGGGTTACTTACGTCTCCTGAACCATAGCAAGTACCTTGCAGTCAAAAGGCTTATAGAGGATGGTTTGCATATTAGACTAAAGTTAGTCTTTTCCGAGACCCTATAAGGTCTGCTGTGATGGTGAGTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTCAATAAGAAATTTTCAGTTTCTTTTTTGAAATACATATACCATAAAGTTCACTCTTTTAAAGTTTTGCAGCCATCACTACAGTCTAATTTTAGAGCATTTTGTCAAAAGAAACCTCATGCCCATTAGTAACCACTTTGTCTTCTTTCTAACCCTAGGCAGCCACTAATCTACTTTCTGTCTCAATGGATTTGCCTGTGCTGGACATTTCATATGAATGGAATCATATAATATGTGGTCTTTTGTTTATGGCTTATTTGATTTAGCATAATGTTTTTAAGATTTCATCCATATTGCACCATGTATTAGTACTTCATTCCTTTTTATTGATAAGTAATATCCCATTGTATGGATGGATCACATTTTATTCATCTGTTCAATAGTTTGATGGGTATTTGGATTGTTTCCACTTTTTAGTTCTGTGAATAACCCTGCTATGAACATTCATGTATAATTTTTTTTATGTGAACATATGTTTGTAGTTCTCTTGGGTATACACCGAGGAGTGGAATTGCTTTAACATTTTGAGGAACTGCCAGACTGTTTGCAAAGCAGCTGCACCATTTTACATTCTCACCAGCAATGTATCAGTGTCCTGTTTCACCATATCTTCACCAACACTTCTGACTTTTTGTATTGGGGTGAAGTTCATATAATTTAAAATTGACCATTTTAAAGTGTACATCTCATTGACAT
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Task1_train_9046
The gene OTULIN (OTU deubiquitinase with linear linkage specificity), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, autosomal recessive
CACTGGCTTACATGACCCCTAGCTTGCTTTCATTGAGCAGCTTGGAGCCCTTCTCACCAAGAACCCTGATTGAGGGCCTGTCACTTGCGCCAGGGTGTCGGTGGAGGGTGGTCAAGTAGAGAGGGGTCAAACATGGACTTTTCAAGGTCCTTCCTAGCACGTACTTCAAACAGTGATTTCTGTACTCACACATGGTCTGCTGCTCCCATTAGACTTTCAGCTCCACGAGAGACTGTCCTGTGCATTCCTTGACACCCTGTGTCCAGCAGCAGGTCTGGCACATAATAGGTGTTCATTTAGTGCTTTATTGAATTAGTGAACTGAGGGCCCTGACTTCTTGGAACCTAGTTTTTGCTTAGAAAGATAAGAAATGTTTACTGGAAAATATACTGTCAAAGGAAGTCCAGTAGTTTTATCTTTCTTTTACTATAAAGAAATGGGAGCAAAAGAAGGGAAGAGGGAAATTCCATTCTTGTTACCTGTTGGACTAGAATGCAGGATTTTTGTGTTCCCCAGTCCTTGGGTTAGTGGAAGGCTGACGGCAGGGCTGTAGCCCTGTGGGAGTGAACGAGAGGGCCCTTCAGCGCAACCACAGGTCACAATTTCGTTTTCATTTTTTTAAGGTCTTGTGAAATTGCTATTTCTGCTTTATTAGGTTTTTCTACTATAATTAGACCCTCATTTTTGGGAATGCTTGAGTGGTGCCAATTTGCAATAAGGTTAAAATTACTAATAATCTGAGCCAGCATTACTAACACTTCTATGCCAGGCTCCACACTAAAATTTCATGTGTTATTTAATTCTCACAACTATGAAGGTGGTGTCGCTGTGGTCATCACTGTTTTTTAGGTGAGGAAACTAAGGCCAGGAGCTCAGTTAAATGCCCTGCAAAAACCACCACAGCTGCTCTGTGGTGAAGCCTTGATTCCATCCCGACTGACTTTAGAGCCATGTCCATGATTGGCAACTTGGTCTAGTTTGGAAAATATGAGATACAGACAAGCAAGTACCAGCCTTCAGCCCAAATATTAGAGGGAATTGTATGCAGTCATTACCATTGAATTCACTCTTGTATTTAAAATCCATAATGGTGTTTGAGAGGGGCACTAGTTATTGTTGATTCATAAGGAATGGTATTTATGTTGGCGTCTCTTATTCTCATTCACTGTAACTTAAAAGCACATATATTTATAGGTTTTCTTTTTTAAAGAGTTTGTCTATATTCACTGAATACCTAACACATTACTTTATTCTTAATCCGGAGTCAAGAGTTTCCTGAATGGATTTATTCATTTGAAGTTCATATATATTTTTGAGGTTAGAGGGATAAGTTTAGTAAATTATTATTCAGGAGCCCCTACGCCCTTCCTTGCCTCTCTTCCATTTAGGAGGGTTGGCTTTGTGTTTCTGGGTGCTAACCCTCCTGTAAGCCCCTTATAATTGTAGCTGCCCTTCACAGCTTCACACACAGGCTTCACACACATGTGTTAGCTCTTCCATAAGTGTCTCTGATTGGCTGGTTCAATCTCATTGCCTGGGAAGTTAAGGGAGTCAAAATTTCCACAGCCTCGGTGCTTCTTATTGCATTGTATTTTTCTTTCAAATTAATGGGAGAAAAAGCTGAATAAGGAGTTTGTGTGCTTTAAAGTGTACCATTTGTTAATCTGGAAACCTGAATGTTGTGAGCATTGGTAAGTGACCCATGGTCACTTTTAAAAAATAATTTTGTGCTCATAGTATGGTACTATACCAGGGATTTTTAGAACAAAAATTCTAATTATTACATAACTTTCTTATTGTAGTGGGCAGGCTTGGCTGAAATGAGAACTGCTGAAGCAAGACAGATAGCTTGTGATGAACTATTCACAAATGAGGCGGAGGAATATAGCCTCTATGAAGCTGTAAAATTTCTAATGCTAAACAGAGCCATTGAACTATATAATGATAAAGAGAAAGGAAAGGAAGTACCATTTTTCTCTGTGCTTCTGTTTGCTCGGGACACATCAAATGACCCAGGACAGCTTCTGAGGAACCACCTCAACCAGGTGGGACACACTGGTGGTCTTGAACAGGTAAGTTGTGCTTTTGAGCATGTATTACCCCAAAATAAAGCAGCTTTACTGATCAAACTTGATGTCACAGTTTTTGTAGGTCAGAAATTCAGGGACAGCTTAGTTGGATGGTTCTGGCTCAGGATGTCATGAGGCTGCAGTTGTATGTTCAGGGCTGCAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGAAGATCTACTTCCAGTGTTGTTCACTCATGTGGCTGTGGGCAGGAGGCTTCAGTTCCTTACTGGTAGTTAGTAGGAGGGTTCAGTTCTTCACACATAGGCCTCCACAGGGCTGCTTGAGTGTCCTTACAACATGGCAGCTGGCTTCTCAGAGTGAACTAAGCAGTGAGCAAGAAAGAAGCCAAAATGCCTTTTATGACCTAATCTAGGATGTCACACACTGTTAGATTGTTTTCTACTTTTTAGAAACAAGTTACTTGATGCATTCCACTCTCAAGAGGAGGGGAATTTGGCTCCACCTTTTTGAATGAGGGGTACCAAAGAATTGTGGACATACTTTACAGTCACCACCGTTATCTCAGCCTGGGCTTTATTCTTCAGAGGGGTGGATGGGATTAGTACTCTTGGCTCTGGGAGGCTACAAATAAGTGAAGTACTTGGAAGAGCCATTCGAAGGGTCTTGTTTAATCTTGGCAACTGTAGCTGCATTAAAAAGAGAAATGGAGTCACCTTAGCCAGTAGAGTTCAGCCTGCTCTTGGATCTTTTACAGATTTGTTAAGTGTGGAGTTTTACACACAAACCCAGTGCAGTACTATCTCTAAGCCAATATAGTTGAGTCACCACACCTTGTGCTATCTTTGATGTGTTCATTTTCCTAAAAAGTCTTAATGAGGTTTTTTTTATTGGAATAGCCAACCGCTAAAGTAGCATTAAGGCTGTTCATCAAAGTGCCACCCTCCTACTTACATAATTGACTCTTGTGCCTGCTTTTTTCTAAAAAGGCCCAAGTGCCATGACAGATACTGCAAGGATTAGAGAGCTGAGTTAGTTTCCATTCTGAGCTGTCCTGGAGTGTGAGGTCTCTTCTTCTGTTATTGCCAAGTGCGTAGGAAGGAGTGTAGACTGATGGTCACTGCTGGGTCAGGCAGGGCTGATGATAGTTATTTTCAAAAATTACCTGTACTCATAATGTGGGTTACTTACGTCTCCTGAACCATAGCAAGTACCTTGCAGTCAAAAGGCTTATAGAGGATGGTTTGCATATTAGACTAAAGTTAGTCTTTTCCGAGACCCTATAAGGTCTGCTGTGATGGTGAGTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTCAATAAGAAATTTTCAGTTTCTTTTTTGAAATACATATACCATAAAGTTCACTCTTTTAAAGTTTTGCAGCCATCACTACAGTCTAATTTTAGAGCATTTTGTCAAAAGAAACCTCATGCCCATTAGTAACCACTTTGTCTTCTTTCTAACCCTAGGCAGCCACTAATCTACTTTCTGTCTCAATGGATTTGCCTGTGCTGGACATTTCATATGAATGGAATCATATAATATGTGGTCTTTTGTTTATGGCTTATTTGATTTAGCATAATGTTTTTAAGATTTCATCCATATTGCACCATGTATTAGTACTTCATTCCTTTTTATTGATAAGTAATATCCCATTGTATGGATGGATCACATTTTATTCATCTGTTCAATAGTTTGATGGGTATTTGGATTGTTTCCACTTTTTAGTTCTGTGAATAACCCTGCTATGAACATTCATGTATAATTTTTTTTATGTGAACATATGTTTGTAGTTCTCTTGGGTATACACCGAGGAGTGGAATTGCTTTAACATTTTGAGGAACTGCCAGACTGTTTGCAAAGCAGCTGCACCATTTTACATTCTCACCAGCAATGTATCAGTGTCCTGTTTCACCATATCTTCACCAACACTTCTGACTTTTTGTATTGGGGTGAAGTTCATATAATTTAAAATTGACCATTTTAAAGTGTACATCTCATTGACATTTAGTACACTGCTGGTGACCACCACC
CACTGGCTTACATGACCCCTAGCTTGCTTTCATTGAGCAGCTTGGAGCCCTTCTCACCAAGAACCCTGATTGAGGGCCTGTCACTTGCGCCAGGGTGTCGGTGGAGGGTGGTCAAGTAGAGAGGGGTCAAACATGGACTTTTCAAGGTCCTTCCTAGCACGTACTTCAAACAGTGATTTCTGTACTCACACATGGTCTGCTGCTCCCATTAGACTTTCAGCTCCACGAGAGACTGTCCTGTGCATTCCTTGACACCCTGTGTCCAGCAGCAGGTCTGGCACATAATAGGTGTTCATTTAGTGCTTTATTGAATTAGTGAACTGAGGGCCCTGACTTCTTGGAACCTAGTTTTTGCTTAGAAAGATAAGAAATGTTTACTGGAAAATATACTGTCAAAGGAAGTCCAGTAGTTTTATCTTTCTTTTACTATAAAGAAATGGGAGCAAAAGAAGGGAAGAGGGAAATTCCATTCTTGTTACCTGTTGGACTAGAATGCAGGATTTTTGTGTTCCCCAGTCCTTGGGTTAGTGGAAGGCTGACGGCAGGGCTGTAGCCCTGTGGGAGTGAACGAGAGGGCCCTTCAGCGCAACCACAGGTCACAATTTCGTTTTCATTTTTTTAAGGTCTTGTGAAATTGCTATTTCTGCTTTATTAGGTTTTTCTACTATAATTAGACCCTCATTTTTGGGAATGCTTGAGTGGTGCCAATTTGCAATAAGGTTAAAATTACTAATAATCTGAGCCAGCATTACTAACACTTCTATGCCAGGCTCCACACTAAAATTTCATGTGTTATTTAATTCTCACAACTATGAAGGTGGTGTCGCTGTGGTCATCACTGTTTTTTAGGTGAGGAAACTAAGGCCAGGAGCTCAGTTAAATGCCCTGCAAAAACCACCACAGCTGCTCTGTGGTGAAGCCTTGATTCCATCCCGACTGACTTTAGAGCCATGTCCATGATTGGCAACTTGGTCTAGTTTGGAAAATATGAGATACAGACAAGCAAGTACCAGCCTTCAGCCCAAATATTAGAGGGAATTGTATGCAGTCATTACCATTGAATTCACTCTTGTATTTAAAATCCATAATGGTGTTTGAGAGGGGCACTAGTTATTGTTGATTCATAAGGAATGGTATTTATGTTGGCGTCTCTTATTCTCATTCACTGTAACTTAAAAGCACATATATTTATAGGTTTTCTTTTTTAAAGAGTTTGTCTATATTCACTGAATACCTAACACATTACTTTATTCTTAATCCGGAGTCAAGAGTTTCCTGAATGGATTTATTCATTTGAAGTTCATATATATTTTTGAGGTTAGAGGGATAAGTTTAGTAAATTATTATTCAGGAGCCCCTACGCCCTTCCTTGCCTCTCTTCCATTTAGGAGGGTTGGCTTTGTGTTTCTGGGTGCTAACCCTCCTGTAAGCCCCTTATAATTGTAGCTGCCCTTCACAGCTTCACACACAGGCTTCACACACATGTGTTAGCTCTTCCATAAGTGTCTCTGATTGGCTGGTTCAATCTCATTGCCTGGGAAGTTAAGGGAGTCAAAATTTCCACAGCCTCGGTGCTTCTTATTGCATTGTATTTTTCTTTCAAATTAATGGGAGAAAAAGCTGAATAAGGAGTTTGTGTGCTTTAAAGTGTACCATTTGTTAATCTGGAAACCTGAATGTTGTGAGCATTGGTAAGTGACCCATGGTCACTTTTAAAAAATAATTTTGTGCTCATAGTATGGTACTATACCAGGGATTTTTAGAACAAAAATTCTAATTATTACATAACTTTCTTATTGTAGTGGGCAGGCTTGGCTGAAATGAGAACTGCTGAAGCAAGACAGATAGCTTGTGATGAACTATTCACAAATGAGGCGGAGGAATATAGCCTCTATGAAGCTGTAAAATTTCTAATGCTAAACAGAGCCATTGAACTATATAATGATAAAGAGAAAGGAAAGGAAGTACCATTTTTCTCTGTGCTTCTGTTTGCTCGGGACACATCAAATGACCCAGGACAGCTTCTGAGGAACCACCTCAACCAGGTGAGACACACTGGTGGTCTTGAACAGGTAAGTTGTGCTTTTGAGCATGTATTACCCCAAAATAAAGCAGCTTTACTGATCAAACTTGATGTCACAGTTTTTGTAGGTCAGAAATTCAGGGACAGCTTAGTTGGATGGTTCTGGCTCAGGATGTCATGAGGCTGCAGTTGTATGTTCAGGGCTGCAGTCATCTGAAGGCTTGACTGGGGCTGGAAGATCTACTTCCAGTGTTGTTCACTCATGTGGCTGTGGGCAGGAGGCTTCAGTTCCTTACTGGTAGTTAGTAGGAGGGTTCAGTTCTTCACACATAGGCCTCCACAGGGCTGCTTGAGTGTCCTTACAACATGGCAGCTGGCTTCTCAGAGTGAACTAAGCAGTGAGCAAGAAAGAAGCCAAAATGCCTTTTATGACCTAATCTAGGATGTCACACACTGTTAGATTGTTTTCTACTTTTTAGAAACAAGTTACTTGATGCATTCCACTCTCAAGAGGAGGGGAATTTGGCTCCACCTTTTTGAATGAGGGGTACCAAAGAATTGTGGACATACTTTACAGTCACCACCGTTATCTCAGCCTGGGCTTTATTCTTCAGAGGGGTGGATGGGATTAGTACTCTTGGCTCTGGGAGGCTACAAATAAGTGAAGTACTTGGAAGAGCCATTCGAAGGGTCTTGTTTAATCTTGGCAACTGTAGCTGCATTAAAAAGAGAAATGGAGTCACCTTAGCCAGTAGAGTTCAGCCTGCTCTTGGATCTTTTACAGATTTGTTAAGTGTGGAGTTTTACACACAAACCCAGTGCAGTACTATCTCTAAGCCAATATAGTTGAGTCACCACACCTTGTGCTATCTTTGATGTGTTCATTTTCCTAAAAAGTCTTAATGAGGTTTTTTTTATTGGAATAGCCAACCGCTAAAGTAGCATTAAGGCTGTTCATCAAAGTGCCACCCTCCTACTTACATAATTGACTCTTGTGCCTGCTTTTTTCTAAAAAGGCCCAAGTGCCATGACAGATACTGCAAGGATTAGAGAGCTGAGTTAGTTTCCATTCTGAGCTGTCCTGGAGTGTGAGGTCTCTTCTTCTGTTATTGCCAAGTGCGTAGGAAGGAGTGTAGACTGATGGTCACTGCTGGGTCAGGCAGGGCTGATGATAGTTATTTTCAAAAATTACCTGTACTCATAATGTGGGTTACTTACGTCTCCTGAACCATAGCAAGTACCTTGCAGTCAAAAGGCTTATAGAGGATGGTTTGCATATTAGACTAAAGTTAGTCTTTTCCGAGACCCTATAAGGTCTGCTGTGATGGTGAGTCCATTCTTTTTTTTTTTTTTCAATAAGAAATTTTCAGTTTCTTTTTTGAAATACATATACCATAAAGTTCACTCTTTTAAAGTTTTGCAGCCATCACTACAGTCTAATTTTAGAGCATTTTGTCAAAAGAAACCTCATGCCCATTAGTAACCACTTTGTCTTCTTTCTAACCCTAGGCAGCCACTAATCTACTTTCTGTCTCAATGGATTTGCCTGTGCTGGACATTTCATATGAATGGAATCATATAATATGTGGTCTTTTGTTTATGGCTTATTTGATTTAGCATAATGTTTTTAAGATTTCATCCATATTGCACCATGTATTAGTACTTCATTCCTTTTTATTGATAAGTAATATCCCATTGTATGGATGGATCACATTTTATTCATCTGTTCAATAGTTTGATGGGTATTTGGATTGTTTCCACTTTTTAGTTCTGTGAATAACCCTGCTATGAACATTCATGTATAATTTTTTTTATGTGAACATATGTTTGTAGTTCTCTTGGGTATACACCGAGGAGTGGAATTGCTTTAACATTTTGAGGAACTGCCAGACTGTTTGCAAAGCAGCTGCACCATTTTACATTCTCACCAGCAATGTATCAGTGTCCTGTTTCACCATATCTTCACCAACACTTCTGACTTTTTGTATTGGGGTGAAGTTCATATAATTTAAAATTGACCATTTTAAAGTGTACATCTCATTGACATTTAGTACACTGCTGGTGACCACCACC
Task1_train_9047
The gene LOC100130744, ANKH, OTULIN (uncharacterized LOC100130744| ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator| OTU deubiquitinase with linear linkage specificity) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant
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Task1_train_9048
A sequence alteration has been identified in ANKH, LOC100130744, OTULIN (ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator| uncharacterized LOC100130744| OTU deubiquitinase with linear linkage specificity) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Chondrocalcinosis 2
CCAATGAGGGCTGCGCTCTCCCCGACTCCTCACAGTCACCTGTAGACTGCTTCTCCTTCCTCCTCCCTAAAGCCTCAAGCTTGGAATCTCACATTATCAAAATATTCCACCTTGTACAGCATCCGTCAGTCACCTCTGGGACAGCTCCAGGCTTGCCGTCATTCTCTCCCACTTACTGCCTGTCCTAGTTCCTGGTCACTTCCCTGCCATGTTGCCTGTTCTTACAATAAATGGCCTCTCAGGGATCAGGTTCTCAGCCCCAGCCCCACCTCAGCCACTGCTGGGTCACTGCAGACCTTGCCATTATCGACACACCAACAGGCCAAGGCAAGGACATTGTCCTCTGTCTGCCAACCCCGCTGGTCCCCCATCCACGGATCCCACCAACCCTTCATTGTGGCCACCTTTTCGATGTCCTGTCTCCCCTCTTTCCTCAGCTTACATGACATGCTCAGTAATGACCATCATTTCCCTACCCTGCTTTTCTTTCATTATATTTGCCAGGCAAAGCCCCAGCTGTGCTGAGGTTCAGATCTCTACCATCTCAGCCCACACCCCTCAGCTGCCATGGCTGGGGAAGCCCAACCGCAGGGGACAGCCAGTGTCCTGAGATGCACGTCACGCACCGTGAGCAGGCTCTCTGAGTGGCCTGGCCGTCACTCTGCTGCCCCGGCCTGTTCACTCTGCTACTCTCTTGACCAACTGTTTCCCCACCCATGTGTCCTCGTTCTTCCACCCTCATATACCTCCCTTTTCTCAGACAATGATGTGGCTTCCTACTTCACTGAGAAAAACAAAAGTGATCAGAAGGGCCCTTGCGCAAGCTCTCGGACTGCATCTCTGCTCCGCCCATGACCAGAGAGGCTGCCCGAGCTCCTGTCTTGGACTGCCCAGTCCTTGTGTGCACAGCCACATTGGTATCACTGTCCCCTCTCCCATCGGCAGCATCGCATGTCTGCGGGTCATTCCCCAAAGCAAGCCATAGGCTGAATTTCGCCCCATCTACGCTGGCTTTCTGAAATCCATGTCCACACCTCTCTCCCCTTTGGCGCAAAACTCTTCAAAGGGACTGTCTGTACTTGCTGCCTTCAGCTTTTCCCCTTTTTTCTTACCCCACTCCCATTAGGCTTCCAGCCACCCTAAGCCACGAGACTGGGCAGTGTCACCAAGGATCCCCCACTGACGAACGCCACCATCCAACCTGGTCAGTGGCTGCTCAGGTTCTCCTGCACCCAGGAGGATGCACCCGGGAGGAGGCTCCCGGCGCGGCTGTCTCACCTGCTTCCGGTAGACATAGCACGCAGCGATGGCGACCATGGTGGATTCTCCCACAAAGCCCGCCAGGAGGGAGCCCACGCCCAGGGTCGCACCGTGCACCCTGCAGATGAGAACACAAAGGCAATTTGTCTGTTAAGGCCAAGTCAAGGCACAACCGTCGATGCCAAAACCCAGGAAAGTAAGTGTAGCCTCGAGACGGCTGAGACCAGCGGCGTTCTCCATCTGCTGGCTTCGTAAGGGCCGCAGCTAATAACCTAATGTGTGAGGGGAACCAGGAACTCGGGGCTGGGCCACCTCCCTCCCACAGCACATGGATCCCACAGCCCTTCCCACCCTCCCCAGGACGCTGGGAGCTCCCTGAGCGCAGGGACCATGTCCTTCTCTTCTGGTTTTCATGTCCAGCATACGTTCAAGCCCGTGCAGGGCCGGCCATGCCCTGACAGGAGCTCAGTGGCTATTATTCGTGTCTGGGCCTGATTTCAAAAGCACTTTTCTAAAATGGATCCCAAGAGCCTCCACCTGGTGCCTGGGCAGACACACAAAACATCATTCTGAATTTCCGATTCTAGACGTGCCTGGGGATTTCCCCTGAAAATGTAGCTGTTAAACCTCTGGACACAGTATTGAAGTGGCAGAAGGACCCACAGCCCCAAACTCCCTGACAACATACCCCAGGTAGGGTAGGACCACGAGGCTGGCGATGAGGACGATGATCCGCAGCACAGAGCTGGGGGCAAGGACGAAGGTTTTCTTCAGTGTCATCAGCCACCCGGTGAGATGCGCCCTCACTGTGACTGTTGGGAGGAGCAAAGGACTCGTCAGCCGTGCCCGCCATCCACTCCCCATCCTGCTGCCTCTGGACCAGGGCAGCACATCCGAGAGCCAGGGGCTGCCTAGGACCCTGGCCTTGCTGTTGAGCCGCTGGCCACCTCATCTTCCTGCCAGGGTTCCCCATCCCTGCTCCTGAGCCTAGGCCCGCCTCGGCTCCCCGCCTCCTCACAGCCCTTTGGATCTAAATGGCTGGGACCAGGCAGGCTCCTTTCTCCACTGGGACAGCATCTTCCAGGCAGCCTAGCTGCTCTTGTCCAGTCCTGTCCCCACACTTGGCCAGCCTCGCCCTCTGATCATCTACCTCTAGAAGAGAACACTCAGAGAAAAGTGGCACTCTAGTGTGATGCTGCGTGAGCAGAAAAGCTGGCATCAGAAGCCATCTTCCCTGCCTGCGGTCAGAGGTGTGGGGACCAAGCAGTGGGGTAGGAGGAGGAAGCTGCTCGTCCCCACTTCCCTCTGTTCTTTCCCTGGACTGGTCCTGACCACTTCCACCGAGGTCACTTCCCTTTCTCCCTCCTAATGGTGTGGGCCCTCGTTGGTGTGCTGCCATTTCACCAAGGGCTGCATGGCCTGCCCATGCCTGCCTCTTCACTGGATCTCTGAGCTGCAGGAGGGCCATGGGTGGACAGCGGGGAACTGTGGAGAGCACGGGGCTTGCCCTTGTCAGTAGGAAGGCCCTGAGCATCTAGATTCCATCTGAAACTGGAAAGGCTTGAGGACGCGCAGGGCAGGGCCTGGGCCTTGAAGAGAGGGCCTGTTAACCTCCCTGTGGACAGCACCAGGCAAGGGCTCTTGGAGGAGGAAGTGCTCATTCCTGGGATAAAAATTCCTTTCCAGGATATGCTGGTTTGGAAGGAAGTCTTTGCCGTCTTCTTGGTCTAACAGTGTGTCCTGCCTTCCTCTGGGTGGAAGCCTTATATTAATACTAACGAGGCTAATTTTCTTCTCTTAGGCAGGCAGACAGACCCACTGAGGTTTTTGACCAAAGGAGAGAGTCAGGATCCCAGGCATATGCTAAACTGGTTGGCCCAAATCCAACAGATTGCAAAGAGTGGCAGGGCCTGGCAGCTGTCTGGAAGCCCTTCATCTTACAGACAAGGAAGTGGTGTCAAATGGACAGTAAAGGTGAATCACATACTCAGCTATAGCCTGCTCCCAGCTGGGGCACTCCAGGCCCCTCCTCTGGTCACTACTGTAGAAATTAACTGCATGTGTCTCAATCTGCGAGTGCAGCTGCTTCTAGATGGTGGCACCTTCCAGAGCTTGGTTCGCCCTGTGTCTACCCAACAAGTACAGATGCCATCCCGGTGCTGTGATCTTCCAGCCATTTCTCCATTTCTGTCACAGCCCAGAAAGTGACGCCGCAAGGCCTTAGAGCAAGGGCCGTTCCATCAGCCCTGGCCTACCTGGGGCTCCATGGCTCCTTTCTTTTTCTTTTTGTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTATTGCAGAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTCGGACTACCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCATGGCTCCTTTCTTAACATTGTGGCTTTGTAGATTCTGGCTTTCCAGTTTAATGATTTAGGTGGATCTTTTGGGGAAACCGATTTTTGACTAGGTGACACACCTGGTACAGAATTTAAAAGATACAAAAGGGAATAGAATACAAAGGTCTTCTTCCCAGTGGTGACTTCCCAGGCCCTTGTCCTGCTTCCCACAGGCAACCACTGTTAGCAGCTTGGTGAGTTACTTATACAAAAAGAATGTAGCTATGCAAGCAGTTAG
CCAATGAGGGCTGCGCTCTCCCCGACTCCTCACAGTCACCTGTAGACTGCTTCTCCTTCCTCCTCCCTAAAGCCTCAAGCTTGGAATCTCACATTATCAAAATATTCCACCTTGTACAGCATCCGTCAGTCACCTCTGGGACAGCTCCAGGCTTGCCGTCATTCTCTCCCACTTACTGCCTGTCCTAGTTCCTGGTCACTTCCCTGCCATGTTGCCTGTTCTTACAATAAATGGCCTCTCAGGGATCAGGTTCTCAGCCCCAGCCCCACCTCAGCCACTGCTGGGTCACTGCAGACCTTGCCATTATCGACACACCAACAGGCCAAGGCAAGGACATTGTCCTCTGTCTGCCAACCCCGCTGGTCCCCCATCCACGGATCCCACCAACCCTTCATTGTGGCCACCTTTTCGATGTCCTGTCTCCCCTCTTTCCTCAGCTTACATGACATGCTCAGTAATGACCATCATTTCCCTACCCTGCTTTTCTTTCATTATATTTGCCAGGCAAAGCCCCAGCTGTGCTGAGGTTCAGATCTCTACCATCTCAGCCCACACCCCTCAGCTGCCATGGCTGGGGAAGCCCAACCGCAGGGGACAGCCAGTGTCCTGAGATGCACGTCACGCACCGTGAGCAGGCTCTCTGAGTGGCCTGGCCGTCACTCTGCTGCCCCGGCCTGTTCACTCTGCTACTCTCTTGACCAACTGTTTCCCCACCCATGTGTCCTCGTTCTTCCACCCTCATATACCTCCCTTTTCTCAGACAATGATGTGGCTTCCTACTTCACTGAGAAAAACAAAAGTGATCAGAAGGGCCCTTGCGCAAGCTCTCGGACTGCATCTCTGCTCCGCCCATGACCAGAGAGGCTGCCCGAGCTCCTGTCTTGGACTGCCCAGTCCTTGTGTGCACAGCCACATTGGTATCACTGTCCCCTCTCCCATCGGCAGCATCGCATGTCTGCGGGTCATTCCCCAAAGCAAGCCATAGGCTGAATTTCGCCCCATCTACGCTGGCTTTCTGAAATCCATGTCCACACCTCTCTCCCCTTTGGCGCAAAACTCTTCAAAGGGACTGTCTGTACTTGCTGCCTTCAGCTTTTCCCCTTTTTTCTTACCCCACTCCCATTAGGCTTCCAGCCACCCTAAGCCACGAGACTGGGCAGTGTCACCAAGGATCCCCCACTGACGAACGCCACCATCCAACCTGGTCAGTGGCTGCTCAGGTTCTCCTGCACCCAGGAGGATGCACCCGGGAGGAGGCTCCCGGCGCGGCTGTCTCACCTGCTTCCGGTAGACATAGCACGCAGCGATGGCGACCATGGTGGATTCTCCCACAAAGCCCGCCAGGAGGGAGCCCACGCCCAGGGTCGCACCGTGCACCCTGCAGATGAGAACACAAAGGCAATTTGTCTGTTAAGGCCAAGTCAAGGCACAACCGTCGATGCCAAAACCCAGGAAAGTAAGTGTAGCCTCGAGACGGCTGAGACCAGCGGCGTTCTCCATCTGCTGGCTTCGTAAGGGCCGCAGCTAATAACCTAATGTGTGAGGGGAACCAGGAACTCGGGGCTGGGCCACCTCCCTCCCACAGCACATGGATCCCACAGCCCTTCCCACCCTCCCCAGGACGCTGGGAGCTCCCTGAGCGCAGGGACCATGTCCTTCTCTTCTGGTTTTCATGTCCAGCATACGTTCAAGCCCGTGCAGGGCCGGCCATGCCCTGACAGGAGCTCAGTGGCTATTATTCGTGTCTGGGCCTGATTTCAAAAGCACTTTTCTAAAATGGATCCCAAGAGCCTCCACCTGGTGCCTGGGCAGACACACAAAACATCATTCTGAATTTCCGATTCTAGACGTGCCTGGGGATTTCCCCTGAAAATGTAGCTGTTAAACCTCTGGACACAGTATTGAAGTGGCAGAAGGACCCACAGCCCCAAACTCCCTGACAACATACCCCAGGTAGGGTAGGACCACGAGGCTGGCGATGAGGACGATGATCCGCAGCACAGAGCTGGGGGCAAGGACGAAGGTTTTCTTCAGTGTCATCAGCCACCTGGTGAGATGCGCCCTCACTGTGACTGTTGGGAGGAGCAAAGGACTCGTCAGCCGTGCCCGCCATCCACTCCCCATCCTGCTGCCTCTGGACCAGGGCAGCACATCCGAGAGCCAGGGGCTGCCTAGGACCCTGGCCTTGCTGTTGAGCCGCTGGCCACCTCATCTTCCTGCCAGGGTTCCCCATCCCTGCTCCTGAGCCTAGGCCCGCCTCGGCTCCCCGCCTCCTCACAGCCCTTTGGATCTAAATGGCTGGGACCAGGCAGGCTCCTTTCTCCACTGGGACAGCATCTTCCAGGCAGCCTAGCTGCTCTTGTCCAGTCCTGTCCCCACACTTGGCCAGCCTCGCCCTCTGATCATCTACCTCTAGAAGAGAACACTCAGAGAAAAGTGGCACTCTAGTGTGATGCTGCGTGAGCAGAAAAGCTGGCATCAGAAGCCATCTTCCCTGCCTGCGGTCAGAGGTGTGGGGACCAAGCAGTGGGGTAGGAGGAGGAAGCTGCTCGTCCCCACTTCCCTCTGTTCTTTCCCTGGACTGGTCCTGACCACTTCCACCGAGGTCACTTCCCTTTCTCCCTCCTAATGGTGTGGGCCCTCGTTGGTGTGCTGCCATTTCACCAAGGGCTGCATGGCCTGCCCATGCCTGCCTCTTCACTGGATCTCTGAGCTGCAGGAGGGCCATGGGTGGACAGCGGGGAACTGTGGAGAGCACGGGGCTTGCCCTTGTCAGTAGGAAGGCCCTGAGCATCTAGATTCCATCTGAAACTGGAAAGGCTTGAGGACGCGCAGGGCAGGGCCTGGGCCTTGAAGAGAGGGCCTGTTAACCTCCCTGTGGACAGCACCAGGCAAGGGCTCTTGGAGGAGGAAGTGCTCATTCCTGGGATAAAAATTCCTTTCCAGGATATGCTGGTTTGGAAGGAAGTCTTTGCCGTCTTCTTGGTCTAACAGTGTGTCCTGCCTTCCTCTGGGTGGAAGCCTTATATTAATACTAACGAGGCTAATTTTCTTCTCTTAGGCAGGCAGACAGACCCACTGAGGTTTTTGACCAAAGGAGAGAGTCAGGATCCCAGGCATATGCTAAACTGGTTGGCCCAAATCCAACAGATTGCAAAGAGTGGCAGGGCCTGGCAGCTGTCTGGAAGCCCTTCATCTTACAGACAAGGAAGTGGTGTCAAATGGACAGTAAAGGTGAATCACATACTCAGCTATAGCCTGCTCCCAGCTGGGGCACTCCAGGCCCCTCCTCTGGTCACTACTGTAGAAATTAACTGCATGTGTCTCAATCTGCGAGTGCAGCTGCTTCTAGATGGTGGCACCTTCCAGAGCTTGGTTCGCCCTGTGTCTACCCAACAAGTACAGATGCCATCCCGGTGCTGTGATCTTCCAGCCATTTCTCCATTTCTGTCACAGCCCAGAAAGTGACGCCGCAAGGCCTTAGAGCAAGGGCCGTTCCATCAGCCCTGGCCTACCTGGGGCTCCATGGCTCCTTTCTTTTTCTTTTTGTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTATTGCAGAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTCGGACTACCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCATGGCTCCTTTCTTAACATTGTGGCTTTGTAGATTCTGGCTTTCCAGTTTAATGATTTAGGTGGATCTTTTGGGGAAACCGATTTTTGACTAGGTGACACACCTGGTACAGAATTTAAAAGATACAAAAGGGAATAGAATACAAAGGTCTTCTTCCCAGTGGTGACTTCCCAGGCCCTTGTCCTGCTTCCCACAGGCAACCACTGTTAGCAGCTTGGTGAGTTACTTATACAAAAAGAATGTAGCTATGCAAGCAGTTAG
Task1_train_9049
Gene ANKH, LOC100130744, OTULIN (ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator| uncharacterized LOC100130744| OTU deubiquitinase with linear linkage specificity), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant
CCAATGAGGGCTGCGCTCTCCCCGACTCCTCACAGTCACCTGTAGACTGCTTCTCCTTCCTCCTCCCTAAAGCCTCAAGCTTGGAATCTCACATTATCAAAATATTCCACCTTGTACAGCATCCGTCAGTCACCTCTGGGACAGCTCCAGGCTTGCCGTCATTCTCTCCCACTTACTGCCTGTCCTAGTTCCTGGTCACTTCCCTGCCATGTTGCCTGTTCTTACAATAAATGGCCTCTCAGGGATCAGGTTCTCAGCCCCAGCCCCACCTCAGCCACTGCTGGGTCACTGCAGACCTTGCCATTATCGACACACCAACAGGCCAAGGCAAGGACATTGTCCTCTGTCTGCCAACCCCGCTGGTCCCCCATCCACGGATCCCACCAACCCTTCATTGTGGCCACCTTTTCGATGTCCTGTCTCCCCTCTTTCCTCAGCTTACATGACATGCTCAGTAATGACCATCATTTCCCTACCCTGCTTTTCTTTCATTATATTTGCCAGGCAAAGCCCCAGCTGTGCTGAGGTTCAGATCTCTACCATCTCAGCCCACACCCCTCAGCTGCCATGGCTGGGGAAGCCCAACCGCAGGGGACAGCCAGTGTCCTGAGATGCACGTCACGCACCGTGAGCAGGCTCTCTGAGTGGCCTGGCCGTCACTCTGCTGCCCCGGCCTGTTCACTCTGCTACTCTCTTGACCAACTGTTTCCCCACCCATGTGTCCTCGTTCTTCCACCCTCATATACCTCCCTTTTCTCAGACAATGATGTGGCTTCCTACTTCACTGAGAAAAACAAAAGTGATCAGAAGGGCCCTTGCGCAAGCTCTCGGACTGCATCTCTGCTCCGCCCATGACCAGAGAGGCTGCCCGAGCTCCTGTCTTGGACTGCCCAGTCCTTGTGTGCACAGCCACATTGGTATCACTGTCCCCTCTCCCATCGGCAGCATCGCATGTCTGCGGGTCATTCCCCAAAGCAAGCCATAGGCTGAATTTCGCCCCATCTACGCTGGCTTTCTGAAATCCATGTCCACACCTCTCTCCCCTTTGGCGCAAAACTCTTCAAAGGGACTGTCTGTACTTGCTGCCTTCAGCTTTTCCCCTTTTTTCTTACCCCACTCCCATTAGGCTTCCAGCCACCCTAAGCCACGAGACTGGGCAGTGTCACCAAGGATCCCCCACTGACGAACGCCACCATCCAACCTGGTCAGTGGCTGCTCAGGTTCTCCTGCACCCAGGAGGATGCACCCGGGAGGAGGCTCCCGGCGCGGCTGTCTCACCTGCTTCCGGTAGACATAGCACGCAGCGATGGCGACCATGGTGGATTCTCCCACAAAGCCCGCCAGGAGGGAGCCCACGCCCAGGGTCGCACCGTGCACCCTGCAGATGAGAACACAAAGGCAATTTGTCTGTTAAGGCCAAGTCAAGGCACAACCGTCGATGCCAAAACCCAGGAAAGTAAGTGTAGCCTCGAGACGGCTGAGACCAGCGGCGTTCTCCATCTGCTGGCTTCGTAAGGGCCGCAGCTAATAACCTAATGTGTGAGGGGAACCAGGAACTCGGGGCTGGGCCACCTCCCTCCCACAGCACATGGATCCCACAGCCCTTCCCACCCTCCCCAGGACGCTGGGAGCTCCCTGAGCGCAGGGACCATGTCCTTCTCTTCTGGTTTTCATGTCCAGCATACGTTCAAGCCCGTGCAGGGCCGGCCATGCCCTGACAGGAGCTCAGTGGCTATTATTCGTGTCTGGGCCTGATTTCAAAAGCACTTTTCTAAAATGGATCCCAAGAGCCTCCACCTGGTGCCTGGGCAGACACACAAAACATCATTCTGAATTTCCGATTCTAGACGTGCCTGGGGATTTCCCCTGAAAATGTAGCTGTTAAACCTCTGGACACAGTATTGAAGTGGCAGAAGGACCCACAGCCCCAAACTCCCTGACAACATACCCCAGGTAGGGTAGGACCACGAGGCTGGCGATGAGGACGATGATCCGCAGCACAGAGCTGGGGGCAAGGACGAAGGTTTTCTTCAGTGTCATCAGCCACCCGGTGAGATGCGCCCTCACTGTGACTGTTGGGAGGAGCAAAGGACTCGTCAGCCGTGCCCGCCATCCACTCCCCATCCTGCTGCCTCTGGACCAGGGCAGCACATCCGAGAGCCAGGGGCTGCCTAGGACCCTGGCCTTGCTGTTGAGCCGCTGGCCACCTCATCTTCCTGCCAGGGTTCCCCATCCCTGCTCCTGAGCCTAGGCCCGCCTCGGCTCCCCGCCTCCTCACAGCCCTTTGGATCTAAATGGCTGGGACCAGGCAGGCTCCTTTCTCCACTGGGACAGCATCTTCCAGGCAGCCTAGCTGCTCTTGTCCAGTCCTGTCCCCACACTTGGCCAGCCTCGCCCTCTGATCATCTACCTCTAGAAGAGAACACTCAGAGAAAAGTGGCACTCTAGTGTGATGCTGCGTGAGCAGAAAAGCTGGCATCAGAAGCCATCTTCCCTGCCTGCGGTCAGAGGTGTGGGGACCAAGCAGTGGGGTAGGAGGAGGAAGCTGCTCGTCCCCACTTCCCTCTGTTCTTTCCCTGGACTGGTCCTGACCACTTCCACCGAGGTCACTTCCCTTTCTCCCTCCTAATGGTGTGGGCCCTCGTTGGTGTGCTGCCATTTCACCAAGGGCTGCATGGCCTGCCCATGCCTGCCTCTTCACTGGATCTCTGAGCTGCAGGAGGGCCATGGGTGGACAGCGGGGAACTGTGGAGAGCACGGGGCTTGCCCTTGTCAGTAGGAAGGCCCTGAGCATCTAGATTCCATCTGAAACTGGAAAGGCTTGAGGACGCGCAGGGCAGGGCCTGGGCCTTGAAGAGAGGGCCTGTTAACCTCCCTGTGGACAGCACCAGGCAAGGGCTCTTGGAGGAGGAAGTGCTCATTCCTGGGATAAAAATTCCTTTCCAGGATATGCTGGTTTGGAAGGAAGTCTTTGCCGTCTTCTTGGTCTAACAGTGTGTCCTGCCTTCCTCTGGGTGGAAGCCTTATATTAATACTAACGAGGCTAATTTTCTTCTCTTAGGCAGGCAGACAGACCCACTGAGGTTTTTGACCAAAGGAGAGAGTCAGGATCCCAGGCATATGCTAAACTGGTTGGCCCAAATCCAACAGATTGCAAAGAGTGGCAGGGCCTGGCAGCTGTCTGGAAGCCCTTCATCTTACAGACAAGGAAGTGGTGTCAAATGGACAGTAAAGGTGAATCACATACTCAGCTATAGCCTGCTCCCAGCTGGGGCACTCCAGGCCCCTCCTCTGGTCACTACTGTAGAAATTAACTGCATGTGTCTCAATCTGCGAGTGCAGCTGCTTCTAGATGGTGGCACCTTCCAGAGCTTGGTTCGCCCTGTGTCTACCCAACAAGTACAGATGCCATCCCGGTGCTGTGATCTTCCAGCCATTTCTCCATTTCTGTCACAGCCCAGAAAGTGACGCCGCAAGGCCTTAGAGCAAGGGCCGTTCCATCAGCCCTGGCCTACCTGGGGCTCCATGGCTCCTTTCTTTTTCTTTTTGTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTATTGCAGAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTCGGACTACCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCATGGCTCCTTTCTTAACATTGTGGCTTTGTAGATTCTGGCTTTCCAGTTTAATGATTTAGGTGGATCTTTTGGGGAAACCGATTTTTGACTAGGTGACACACCTGGTACAGAATTTAAAAGATACAAAAGGGAATAGAATACAAAGGTCTTCTTCCCAGTGGTGACTTCCCAGGCCCTTGTCCTGCTTCCCACAGGCAACCACTGTTAGCAGCTTGGTGAGTTACTTATACAAAAAGAATGTAGCTATGCAAGCAGTTAG
CCAATGAGGGCTGCGCTCTCCCCGACTCCTCACAGTCACCTGTAGACTGCTTCTCCTTCCTCCTCCCTAAAGCCTCAAGCTTGGAATCTCACATTATCAAAATATTCCACCTTGTACAGCATCCGTCAGTCACCTCTGGGACAGCTCCAGGCTTGCCGTCATTCTCTCCCACTTACTGCCTGTCCTAGTTCCTGGTCACTTCCCTGCCATGTTGCCTGTTCTTACAATAAATGGCCTCTCAGGGATCAGGTTCTCAGCCCCAGCCCCACCTCAGCCACTGCTGGGTCACTGCAGACCTTGCCATTATCGACACACCAACAGGCCAAGGCAAGGACATTGTCCTCTGTCTGCCAACCCCGCTGGTCCCCCATCCACGGATCCCACCAACCCTTCATTGTGGCCACCTTTTCGATGTCCTGTCTCCCCTCTTTCCTCAGCTTACATGACATGCTCAGTAATGACCATCATTTCCCTACCCTGCTTTTCTTTCATTATATTTGCCAGGCAAAGCCCCAGCTGTGCTGAGGTTCAGATCTCTACCATCTCAGCCCACACCCCTCAGCTGCCATGGCTGGGGAAGCCCAACCGCAGGGGACAGCCAGTGTCCTGAGATGCACGTCACGCACCGTGAGCAGGCTCTCTGAGTGGCCTGGCCGTCACTCTGCTGCCCCGGCCTGTTCACTCTGCTACTCTCTTGACCAACTGTTTCCCCACCCATGTGTCCTCGTTCTTCCACCCTCATATACCTCCCTTTTCTCAGACAATGATGTGGCTTCCTACTTCACTGAGAAAAACAAAAGTGATCAGAAGGGCCCTTGCGCAAGCTCTCGGACTGCATCTCTGCTCCGCCCATGACCAGAGAGGCTGCCCGAGCTCCTGTCTTGGACTGCCCAGTCCTTGTGTGCACAGCCACATTGGTATCACTGTCCCCTCTCCCATCGGCAGCATCGCATGTCTGCGGGTCATTCCCCAAAGCAAGCCATAGGCTGAATTTCGCCCCATCTACGCTGGCTTTCTGAAATCCATGTCCACACCTCTCTCCCCTTTGGCGCAAAACTCTTCAAAGGGACTGTCTGTACTTGCTGCCTTCAGCTTTTCCCCTTTTTTCTTACCCCACTCCCATTAGGCTTCCAGCCACCCTAAGCCACGAGACTGGGCAGTGTCACCAAGGATCCCCCACTGACGAACGCCACCATCCAACCTGGTCAGTGGCTGCTCAGGTTCTCCTGCACCCAGGAGGATGCACCCGGGAGGAGGCTCCCGGCGCGGCTGTCTCACCTGCTTCCGGTAGACATAGCACGCAGCGATGGCGACCATGGTGGATTCTCCCACAAAGCCCGCCAGGAGGGAGCCCACGCCCAGGGTCGCACCGTGCACCCTGCAGATGAGAACACAAAGGCAATTTGTCTGTTAAGGCCAAGTCAAGGCACAACCGTCGATGCCAAAACCCAGGAAAGTAAGTGTAGCCTCGAGACGGCTGAGACCAGCGGCGTTCTCCATCTGCTGGCTTCGTAAGGGCCGCAGCTAATAACCTAATGTGTGAGGGGAACCAGGAACTCGGGGCTGGGCCACCTCCCTCCCACAGCACATGGATCCCACAGCCCTTCCCACCCTCCCCAGGACGCTGGGAGCTCCCTGAGCGCAGGGACCATGTCCTTCTCTTCTGGTTTTCATGTCCAGCATACGTTCAAGCCCGTGCAGGGCCGGCCATGCCCTGACAGGAGCTCAGTGGCTATTATTCGTGTCTGGGCCTGATTTCAAAAGCACTTTTCTAAAATGGATCCCAAGAGCCTCCACCTGGTGCCTGGGCAGACACACAAAACATCATTCTGAATTTCCGATTCTAGACGTGCCTGGGGATTTCCCCTGAAAATGTAGCTGTTAAACCTCTGGACACAGTATTGAAGTGGCAGAAGGACCCACAGCCCCAAACTCCCTGACAACATACCCCAGGTAGGGTAGGACCACGAGGCTGGCGATGAGGACGATGATCCGCAGCACAGAGCTGGGGGCAAGGACGAAGGTTTTCTTCAGTGTCATCAGCCACCTGGTGAGATGCGCCCTCACTGTGACTGTTGGGAGGAGCAAAGGACTCGTCAGCCGTGCCCGCCATCCACTCCCCATCCTGCTGCCTCTGGACCAGGGCAGCACATCCGAGAGCCAGGGGCTGCCTAGGACCCTGGCCTTGCTGTTGAGCCGCTGGCCACCTCATCTTCCTGCCAGGGTTCCCCATCCCTGCTCCTGAGCCTAGGCCCGCCTCGGCTCCCCGCCTCCTCACAGCCCTTTGGATCTAAATGGCTGGGACCAGGCAGGCTCCTTTCTCCACTGGGACAGCATCTTCCAGGCAGCCTAGCTGCTCTTGTCCAGTCCTGTCCCCACACTTGGCCAGCCTCGCCCTCTGATCATCTACCTCTAGAAGAGAACACTCAGAGAAAAGTGGCACTCTAGTGTGATGCTGCGTGAGCAGAAAAGCTGGCATCAGAAGCCATCTTCCCTGCCTGCGGTCAGAGGTGTGGGGACCAAGCAGTGGGGTAGGAGGAGGAAGCTGCTCGTCCCCACTTCCCTCTGTTCTTTCCCTGGACTGGTCCTGACCACTTCCACCGAGGTCACTTCCCTTTCTCCCTCCTAATGGTGTGGGCCCTCGTTGGTGTGCTGCCATTTCACCAAGGGCTGCATGGCCTGCCCATGCCTGCCTCTTCACTGGATCTCTGAGCTGCAGGAGGGCCATGGGTGGACAGCGGGGAACTGTGGAGAGCACGGGGCTTGCCCTTGTCAGTAGGAAGGCCCTGAGCATCTAGATTCCATCTGAAACTGGAAAGGCTTGAGGACGCGCAGGGCAGGGCCTGGGCCTTGAAGAGAGGGCCTGTTAACCTCCCTGTGGACAGCACCAGGCAAGGGCTCTTGGAGGAGGAAGTGCTCATTCCTGGGATAAAAATTCCTTTCCAGGATATGCTGGTTTGGAAGGAAGTCTTTGCCGTCTTCTTGGTCTAACAGTGTGTCCTGCCTTCCTCTGGGTGGAAGCCTTATATTAATACTAACGAGGCTAATTTTCTTCTCTTAGGCAGGCAGACAGACCCACTGAGGTTTTTGACCAAAGGAGAGAGTCAGGATCCCAGGCATATGCTAAACTGGTTGGCCCAAATCCAACAGATTGCAAAGAGTGGCAGGGCCTGGCAGCTGTCTGGAAGCCCTTCATCTTACAGACAAGGAAGTGGTGTCAAATGGACAGTAAAGGTGAATCACATACTCAGCTATAGCCTGCTCCCAGCTGGGGCACTCCAGGCCCCTCCTCTGGTCACTACTGTAGAAATTAACTGCATGTGTCTCAATCTGCGAGTGCAGCTGCTTCTAGATGGTGGCACCTTCCAGAGCTTGGTTCGCCCTGTGTCTACCCAACAAGTACAGATGCCATCCCGGTGCTGTGATCTTCCAGCCATTTCTCCATTTCTGTCACAGCCCAGAAAGTGACGCCGCAAGGCCTTAGAGCAAGGGCCGTTCCATCAGCCCTGGCCTACCTGGGGCTCCATGGCTCCTTTCTTTTTCTTTTTGTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTATTGCAGAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTCGGACTACCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCATGGCTCCTTTCTTAACATTGTGGCTTTGTAGATTCTGGCTTTCCAGTTTAATGATTTAGGTGGATCTTTTGGGGAAACCGATTTTTGACTAGGTGACACACCTGGTACAGAATTTAAAAGATACAAAAGGGAATAGAATACAAAGGTCTTCTTCCCAGTGGTGACTTCCCAGGCCCTTGTCCTGCTTCCCACAGGCAACCACTGTTAGCAGCTTGGTGAGTTACTTATACAAAAAGAATGTAGCTATGCAAGCAGTTAG
Task1_train_9050
This alteration occurs within gene ANKH (ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) located on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant
CCCTTCATCTTACAGACAAGGAAGTGGTGTCAAATGGACAGTAAAGGTGAATCACATACTCAGCTATAGCCTGCTCCCAGCTGGGGCACTCCAGGCCCCTCCTCTGGTCACTACTGTAGAAATTAACTGCATGTGTCTCAATCTGCGAGTGCAGCTGCTTCTAGATGGTGGCACCTTCCAGAGCTTGGTTCGCCCTGTGTCTACCCAACAAGTACAGATGCCATCCCGGTGCTGTGATCTTCCAGCCATTTCTCCATTTCTGTCACAGCCCAGAAAGTGACGCCGCAAGGCCTTAGAGCAAGGGCCGTTCCATCAGCCCTGGCCTACCTGGGGCTCCATGGCTCCTTTCTTTTTCTTTTTGTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTATTGCAGAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTCGGACTACCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCATGGCTCCTTTCTTAACATTGTGGCTTTGTAGATTCTGGCTTTCCAGTTTAATGATTTAGGTGGATCTTTTGGGGAAACCGATTTTTGACTAGGTGACACACCTGGTACAGAATTTAAAAGATACAAAAGGGAATAGAATACAAAGGTCTTCTTCCCAGTGGTGACTTCCCAGGCCCTTGTCCTGCTTCCCACAGGCAACCACTGTTAGCAGCTTGGTGAGTTACTTATACAAAAAGAATGTAGCTATGCAAGCAGTTAGCACATCCATATGACGATACAGACATACACGTGCTACATATTTGCTATGGAAATGGTTGTATACTAATCAACCATTCTGCAACCTGCTTTTCTGATTTAATCTAGAACAACCTCATTCTTGTGTATAGTACACCTCACACCACTATATTGGCTTGGTATAATAACTTTCCAACTGGCTTTTGTCTCAGCCATGGGCAGTTTCTTTTCTGACCATCCATCTGGCCTCAGGTTCCCCTGGAGTCTTCCTTTCTCCAGCAGTCCTTCTCTGTCTTTGTATATCTCCAGGCTTTAGCAATACGCTCACTCTATTTTTCTTTTTTTGATTTCACTTTTTAAATTAAAGTATTGTAAAACTGGCTTTTTGGTGCACAGTTTTGAGAATTTCAGTACATGAACACATTTGTGTTCCCACCACCACAATCAAGACAGAGGGCCGTTTTATTGTCCCCAAAGCTCCACATGCTATCCTTTCAGGTCTACTTCCTTTTTACTGTTTTTGTAATCACTGCACTTTTAAAAACAAGTTGTACGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCCGAGGAGGAGCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGTATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAACAGGAGAAGTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCTACTGCATTCCAGCCTGGGTGACGGAATGAAACTCTGTCTCCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAGTTATACTGTTTGATTCATTTCTTGAACTTTTAACCTACTGGCTAATGTTTTTGCATCTTTCTAAGCCACAGTGAAATTTTACATTTGTGTTGGTGACATAATTGCAAACATTTCCAAAGAAAGATTTAATTAGGCATGAGGATAAACAGGAATGCTTCCTTCATTCTGTTTTTCTTTACCTGGAACTGGGAAGAAGGAGAAGATCCGCAAAGGAACAACACAGAGTTCTGCAAAGGCAAAGTCCACTCCGATGATGTCTATCAAGATTTTCTCAGACACGTTGGGTGTCCAAAACATCACGAAACAGAGCTGGGGAGAAAGACATCAAACAGGGTTGTGAGGAAAAAGTGTAAGCAGGTGAAATGAGCAGATCAGGTGTGGCACAATCCTTGGAGAGTTACGAAAGAGGGACAACCGGCCTGACTGGGTGGTGGGCATGCTGGTCCCAGATCTGCCACCTGCTTGCTTGACTCTCTTCTGACCACAGAGGCCCTGGTCCATTAGCCATGTCTGTACCCAGGGGACCCCCACGGCAGAGCAGATGTGGCTCCTCCAAGAGTGGGTCATTTATTTCTGAGTGGGTGAGCAGACCCGTTCAGAACCAGTGTGCTTTGGGGCAAGGGTTAAGGAGAGTGCCAAACAGCTCAGCCAGTTCCACGTGGACATGTTTATTCATATAATTTTTACAGCTTTAACAAGCAATAAAAAAAGACCTGAAAGTACTTGGATGTGTACAGAACCACGCAGAATCAGCACACATAATGAAAAGGGAAATATTAGTATTTAGAGTAAGGATCAGCCTATGAACCTTTCAAAGTCTAGTTAAGAGAATAAAAGATGAGACAGCAACAGAATGTGGAACTCTGGAAAGCAGATGGGCAGATGGTAAACTGATGTAACAGACACAGGAAAAGGGAATCTTGAACCCGATGGGGAAAGTGGAGCTCTCTCCCCACCTCCCTTCCCCACAGATCAGAAAGTGCGGCACAGGTCCTTCCAGAGACAGGGTGAAGGCAGGGTCCAGAGCAGGATGGCTGGAAGTCAAGTTAGTAAGCAATCCATCCACAGCTCCCCTTGCGCAGCTGGTGACTACATCTCCCCGAATTTGACAGGAAACAGGAGGTTAGTCTCTGGATGAGGTAAAACAGAGGGGTACCTGGCATGGCCCAGGGCAGAGTTACTACAGGTTGAGTAACCCTTATCTGAAATGCTTGGGACCAAAAGTGTTTTAGATTCTGAATTTTTCAGATTTTAGAATTTTTGCATTATACTTACAGGTTACACATCCCTAATCCCAAAATACAAAGTCCAGAATGCTCTGATAAACATTTACTTTGAGAGTCATGTCAGCGCTCAAAAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTTGGATTTTCGATTTTTGGATGAGGCATACTCAATCTGTACATGGAAAACGGGGGAATTAAGAGAAGGATGACATTTGCATGTTCGGGCTTCTTTCCTCTTCTACGCTCCCAGAACATGGGAAACTGGTTGAGTCCTTCCCAGGTAGGTGACTGGAAATGGTCTCTGAGGAATCTGACCAGCCCAAGAGAAAAGACGTAAAGTTCCTGAAAATTAGAGTCTCCCAATGAAGCAGCCGCACTTGAGCAGCCATCAGTGAGGCCCTCGCAGGTGAGAAACCCCATCCTGGTGTTTACAGCTTCCAACCAACTACTAGTCTCCAGATAAGGTAAAATGGGGTGGGGTGGGGGGTACCTGGTTGAGGGCAGAGTTACTACAACTAGTAACTAGTGCCCCACTTACCAAAATGAGCAGGCAACCAGGAAACCAGACTTTGACAAAGGCCTCCAATGTGAGGAGGTCAAAACTATGGAAAAAACTACAACTTAAGAGGAAACAAAGATAATACAGAAAGAGAGAAGGGAAAAAAAAAACTTTTCTCCACTGATATCCCCAGAGAAATGGGAGAAGACACTGCACCCATGAAACAAGAACAGAAGGAGAATGTTATAAAAAAGACATTCACGCCAGACGCTTTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATGACCTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAATTAACCGGGCATGGTGGTGCATCTCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGACGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCATGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCGAAACTCCATCCTCCCAACACCACCCCCCCCCCAAAAAAAAAAGACATAGAAAAAGATAAAAGCAGAAAGGAA
CCCTTCATCTTACAGACAAGGAAGTGGTGTCAAATGGACAGTAAAGGTGAATCACATACTCAGCTATAGCCTGCTCCCAGCTGGGGCACTCCAGGCCCCTCCTCTGGTCACTACTGTAGAAATTAACTGCATGTGTCTCAATCTGCGAGTGCAGCTGCTTCTAGATGGTGGCACCTTCCAGAGCTTGGTTCGCCCTGTGTCTACCCAACAAGTACAGATGCCATCCCGGTGCTGTGATCTTCCAGCCATTTCTCCATTTCTGTCACAGCCCAGAAAGTGACGCCGCAAGGCCTTAGAGCAAGGGCCGTTCCATCAGCCCTGGCCTACCTGGGGCTCCATGGCTCCTTTCTTTTTCTTTTTGTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTATTGCAGAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGACTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCTGCCTCGGACTACCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCGGCCCATGGCTCCTTTCTTAACATTGTGGCTTTGTAGATTCTGGCTTTCCAGTTTAATGATTTAGGTGGATCTTTTGGGGAAACCGATTTTTGACTAGGTGACACACCTGGTACAGAATTTAAAAGATACAAAAGGGAATAGAATACAAAGGTCTTCTTCCCAGTGGTGACTTCCCAGGCCCTTGTCCTGCTTCCCACAGGCAACCACTGTTAGCAGCTTGGTGAGTTACTTATACAAAAAGAATGTAGCTATGCAAGCAGTTAGCACATCCATATGACGATACAGACATACACGTGCTACATATTTGCTATGGAAATGGTTGTATACTAATCAACCATTCTGCAACCTGCTTTTCTGATTTAATCTAGAACAACCTCATTCTTGTGTATAGTACACCTCACACCACTATATTGGCTTGGTATAATAACTTTCCAACTGGCTTTTGTCTCAGCCATGGGCAGTTTCTTTTCTGACCATCCATCTGGCCTCAGGTTCCCCTGGAGTCTTCCTTTCTCCAGCAGTCCTTCTCTGTCTTTGTATATCTCCAGGCTTTAGCAATACGCTCACTCTATTTTTCTTTTTTTGATTTCACTTTTTAAATTAAAGTATTGTAAAACTGGCTTTTTGGTGCACAGTTTTGAGAATTTCAGTACATGAACACATTTGTGTTCCCACCACCACAATCAAGACAGAGGGCCGTTTTATTGTCCCCAAAGCTCCACATGCTATCCTTTCAGGTCTACTTCCTTTTTACTGTTTTTGTAATCACTGCACTTTTAAAAACAAGTTGTACGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCCGAGGAGGAGCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGTATGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAACAGGAGAAGTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGACATTGTGCTACTGCATTCCAGCCTGGGTGACGGAATGAAACTCTGTCTCCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAGTTATACTGTTTGATTCATTTCTTGAACTTTTAACCTACTGGCTAATGTTTTTGCATCTTTCTAAGCCACAGTGAAATTTTACATTTGTGTTGGTGACATAATTGCAAACATTTCCAAAGAAAGATTTAATTAGGCATGAGGATAAACAGGAATGCTTCCTTCATTCTGTTTTTCTTTACCTGGAACTGGGAAGAAGGAGAAGATCCGCAAAGGAACAACACAGAGTTCTGCAAAGGCAAAGTCCACTCCGATGATGTCTATCAAGATTTTCTCAGACACGTTGGGTGTCCAAAACATCACGAAACGGAGCTGGGGAGAAAGACATCAAACAGGGTTGTGAGGAAAAAGTGTAAGCAGGTGAAATGAGCAGATCAGGTGTGGCACAATCCTTGGAGAGTTACGAAAGAGGGACAACCGGCCTGACTGGGTGGTGGGCATGCTGGTCCCAGATCTGCCACCTGCTTGCTTGACTCTCTTCTGACCACAGAGGCCCTGGTCCATTAGCCATGTCTGTACCCAGGGGACCCCCACGGCAGAGCAGATGTGGCTCCTCCAAGAGTGGGTCATTTATTTCTGAGTGGGTGAGCAGACCCGTTCAGAACCAGTGTGCTTTGGGGCAAGGGTTAAGGAGAGTGCCAAACAGCTCAGCCAGTTCCACGTGGACATGTTTATTCATATAATTTTTACAGCTTTAACAAGCAATAAAAAAAGACCTGAAAGTACTTGGATGTGTACAGAACCACGCAGAATCAGCACACATAATGAAAAGGGAAATATTAGTATTTAGAGTAAGGATCAGCCTATGAACCTTTCAAAGTCTAGTTAAGAGAATAAAAGATGAGACAGCAACAGAATGTGGAACTCTGGAAAGCAGATGGGCAGATGGTAAACTGATGTAACAGACACAGGAAAAGGGAATCTTGAACCCGATGGGGAAAGTGGAGCTCTCTCCCCACCTCCCTTCCCCACAGATCAGAAAGTGCGGCACAGGTCCTTCCAGAGACAGGGTGAAGGCAGGGTCCAGAGCAGGATGGCTGGAAGTCAAGTTAGTAAGCAATCCATCCACAGCTCCCCTTGCGCAGCTGGTGACTACATCTCCCCGAATTTGACAGGAAACAGGAGGTTAGTCTCTGGATGAGGTAAAACAGAGGGGTACCTGGCATGGCCCAGGGCAGAGTTACTACAGGTTGAGTAACCCTTATCTGAAATGCTTGGGACCAAAAGTGTTTTAGATTCTGAATTTTTCAGATTTTAGAATTTTTGCATTATACTTACAGGTTACACATCCCTAATCCCAAAATACAAAGTCCAGAATGCTCTGATAAACATTTACTTTGAGAGTCATGTCAGCGCTCAAAAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTTGGATTTTCGATTTTTGGATGAGGCATACTCAATCTGTACATGGAAAACGGGGGAATTAAGAGAAGGATGACATTTGCATGTTCGGGCTTCTTTCCTCTTCTACGCTCCCAGAACATGGGAAACTGGTTGAGTCCTTCCCAGGTAGGTGACTGGAAATGGTCTCTGAGGAATCTGACCAGCCCAAGAGAAAAGACGTAAAGTTCCTGAAAATTAGAGTCTCCCAATGAAGCAGCCGCACTTGAGCAGCCATCAGTGAGGCCCTCGCAGGTGAGAAACCCCATCCTGGTGTTTACAGCTTCCAACCAACTACTAGTCTCCAGATAAGGTAAAATGGGGTGGGGTGGGGGGTACCTGGTTGAGGGCAGAGTTACTACAACTAGTAACTAGTGCCCCACTTACCAAAATGAGCAGGCAACCAGGAAACCAGACTTTGACAAAGGCCTCCAATGTGAGGAGGTCAAAACTATGGAAAAAACTACAACTTAAGAGGAAACAAAGATAATACAGAAAGAGAGAAGGGAAAAAAAAAACTTTTCTCCACTGATATCCCCAGAGAAATGGGAGAAGACACTGCACCCATGAAACAAGAACAGAAGGAGAATGTTATAAAAAAGACATTCACGCCAGACGCTTTGGCTCATGGCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATGACCTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAATTAACCGGGCATGGTGGTGCATCTCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGACGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCATGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAAGCGAAACTCCATCCTCCCAACACCACCCCCCCCCCAAAAAAAAAAGACATAGAAAAAGATAAAAGCAGAAAGGAA
Task1_train_9051
Here is a mutation in ANKH (ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant
ATTATGGGTTTTGACTAGTTCATCTCCAAGTTCCTGTCTGACAAAGGGTTCTGAATCTCTATTTCTAGAAGGTGAAAATTTACCCTGAGAAACTTCAAGTCACAGATGGTTTTTAGATAGAGGATTAGAATAATAAATAAAGCCTCTACCTGGGAAATGTAAGCATTTTCCCAGATTATAAGTCATTATCATTTCAAAATAAACTTGCAGAATATTTTTTTTAGAAGTATAAATTATTGCCTGTGAACTGAAAGAGAGGTGAATGTCCTTAAGCCCAATCCGGTAAAGCTCTCCATCAGATTCAACTCTAGCAGCGGAAAGATGTTAAACAGTATGAAAGAAGACAGAGGAGGTGAGTTTCTGGACCGCAGAGCCAGCGGCAGCCAGGCGTTGTCAGCTTTATATGCAGATGAGGTCCAAGTCACAGGGCCTCACAGCAGAGTTAATTCAACCTTGGATTTCCAGCCATTTAACACAGTCTCCAAATGCTGAGGTCTTTTCCTGGAAAAGAAACCTGCTCTGTTCTGCCTAAAATGCTCTTAAATGGTTTCAAAGTTGCTCAGTGTTTTGCTAATGTTTTAGGGAACTATGGAAAAGCTTGGGCACCACAGAGAGAAATCATGCTAACAGGGGAGCATGGCTGCCTGGGGAACCGGCCCCGCTCAAACAGGCATTGCTATCAGCAATTCTTCTGCAGTGAGGCAGTGCTGGAATAGGTTCCCAACGCCCCCGTGTTCCACAGGGACAGGCTGGCAAAAGGGGCTGTGTTGGTGGTGACAAGGGCAGCTGAGGACACGAGGTCATGACTCGGCAGTGTCAGAGGTCTTCTGTGATGGGCACTGCCCTTGTGACAATCTAATTAGGTGTTGGATCAACGGATCAAATACTAAGCTGCAGGCTTTCAAAATGTCCATTAAAGGTTTAAAATGTACGCAGGCCTTGAGTTTAATGGCCCACTAACAGAGCTCATCAAGCTCCACGGTTCTTGTGATGACGGTAAGAAGGACCCAGCCCCTGTGCTCCCGTTATTGGCATACTCCAACACCTTCACGGCCTCCGGTCCTCTTTATTAGTTATTGACAATGACAACTGCACACATCTCGACATTTCTGCAAATATTTCTATTGTATATGCGAAAGTAAGTTTCTACCGGATTTAATAGGACATGTGTTGTGACAACAATAAACAAGGAAAACAGAACCGAGTTCAAAAGACTCTTATTTCTTCTTATCGTCTTTTTCATCTCCATCTTTATAACCCAAAGGGCACAGTCTCCAACGGAAGGCTGTTTATAAACGGTAAGTTTTTTGCCACTGTTGATAAACGCTCTAAAAAAACCTTAAATTATATACCACGTCCTTTGGACTATAAAGCATGTACCTATTTTATCCATGTTTTTTGAACATTATCAGTGTTCGCACACATCCGAATTACACACATGGGCTTCATAACGAAGGATGCGTGTTGTTTATTTAAGGTTGCGCATAGAAATACAGACAGGCTTTGCTGCTGACACAGTGTCACACACGCTTGCTCACAGCTGTATCCTCAGCAGACAGATGGGCCTGGGATCCCGCAGGGGCTCAATGCCTATGGGCACGTGATGGCCACGTAAGTAAGCTATGTCAGCACAAACATAACTGGAAAGGAAATTTTACTGGGGAACACTGAAGTAACGCGGATTAAATTTGGAAAAGAGACAGGGGTGGTTGTAAAGTTGACTTTCGATGTTTAAAAAGTGGGCTAGAAATTTTTCAGCAAGACAAGTGTACTATTCCAATTAAAGGCAACCTCTTCCTTTCTGCAGCATTTGAGAAGTCCCAAGAAATGCCTGAAGTGGGTCCTTTATTCCTAGACTCAAGGGCCTCCTTGAATAACAATCGTTCACATTTGAAGAAGAAAGTGTATTGAAGAGATTGCTAATTAATCCAGCATCACATTACATTGTGGAAAATAAGATTTCCCCCTTTAAAATAGCAACTTGCCCCTTTACAAAAACCAAACAGAGAGAAGAGGCAGAGAGAGCCTCTGTCCTTACCGTGAGTGACAGAGCCATGCAGACGAAGGTGAACTTCTTGATGTGGGCTGCCGTGACTGTGTTGCTCGTGCTCACCAGTTTGTTGCTGGGGTTATTCTGGGGAAAGAAAACCACAGTCATGAATGGGCCCGGCTTATCCTTGGCTGAACCCACCGGGGGATCTTGAAGAGCATCTTGCTTTTGTTTTATCTGATGTGTCTGAATTAGAGGTTTCAAGTGACAGTTTGCCAGGCGGCTGTCATGTTGAGTGTCTCTCGGGCAGCTGTCAGGTCCCTGTACAGGATCATTAACCTGAGTGAATTCTCGACTCAATGCCCTGCAGCTCTTCCAACTCAGTCACCTCCCCTCTGCCTGGGCAGCCCATCTTGCCCAGTCCTGGGGCTTTGGCTCTGAAGCCTGCTCCTGCCCCATGCACCCCGCTCCTGGTCCCAGCAGACCCTGTGCCTGGCCACCATCGGCATCTCCCTAAATGCCATGGCCCTGCTCAGTGTCCTCCAGGGCTCCTCTCCTCTCTACCAAATGGACTATAAATTCCACTGGGCATTCAAGGCCTTGTGCAATCTGACACAGACTCACTTTCCAGCCATGACTTCTCCACTTCTAGCCCAGATGGGACTTCCTGCTCTTCCCCTGACACACCTGGTGCTTTTGTTCCTCCTGCCATTGAATCCTGATTTTCAAAAACATCCCTCTTTCTAAGGCCCATCATCTTCACTGCTCATCTGTTCCCTAAAGCCTCTCTGACCTTTGACCTCCAAGCTGGGCCCCACCTCCTGTAAAGCCTGATGACCCTGGAGCTCTCTGAGGGCAGGCATCATGTCCTGTCATGCGTCCAACCCCGGTGAGGCTGTGCTTGCTGAGATAACGCCCTGCGTGTCTCCCCTTGAATCACTCAGCACAACATCTGCGTAGAAAAGATGCCCCAAGAACACCTGCTGCACTGCATTTCAAGCAGGACTGCAGGGGGCTCAGATGTCACCCAGCTTGACAGTCAAAGGCGCCTGCCGAGGCTCTCCAGCTGCACTGCTAAGCGTGCTCCTCACCCCTGCAAAACGAGGGCCTGGCCCCCAGACCACGAAAACTGGCAGAGAAAAATAACCCTGACCTCATTATGGACCCAATTAGTCCCAGAGTCGACTCACAAAAACAAACCCTGAACACCTGGCTCCGCATCCAGCCGCGTGAAACACACACCCACAGCTACTACAGGATCCACCTGGAAAAGAGCTTGTGCTTTTCCTTTACTGGGAGGCTAAGGTCATTTCTCAAATCCCTTCCACCACCAGCACCAACCTCTGAATGAGTATACGTTTTCTTAATTCTAGTCTCTAAAACATATCTGTTTTCTAGACTGCTCTATGGCAAAGTACAAGTCCCAGTGGTTGGAGACCTCCGTCTCCATTCACCCTGGATCTGTTAGAGGACTGCATTCTGTAAGAGCACTGCCCTGCTGGGTACGATGAGGAGGCCTATGTTGGAAAGAATTAGGGAACCTCAGCAAAACACACATACTGCCATGGGGACAGCAACGTACCACAGCTCCTTCAGGGGCACTGTGATTTGCAAAATGGCACATATTCACATGAAGATCGTGAAAATAAACCAGCAGGTATTGTTAGATTAGCACTGGAGTTTCAGTTTGTTTGCCCAATTGGCTCAGAAGCATCCTTTTTTGCAGGTAACTGAACATTAGAGAGCATCTGCACTAGTGGAAACCTTTCTCAGCTCATGCTTAGCTAGAACTCCCGGAAGGTATGTGAGAAATTTTAAATCTCTGATTCTGGAGCCCACAAAGAAGCTCAGGATTTCAACTGTCAATGCAGCAAATTCTGGAAGTCCATATGGAGGTGCCTAAGATTTTGGTGAATAGACGGCATTCATATAAATGGCTGGTGTAGCTCGCTGGAATGCTTGGAAACAATGGGCGAGGTTTTAAAAGGATTTGGAGTAACTCGAAGTTCTGGTGAGAGGTATGCTCGTTAAAGGAATTTTTTTATAGCTCCTAGCCTCTGTGATCAAGAATAAAACAATGTTTTTCTTGGATGCTCTTACTGAAAC
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Task1_train_9052
Gene ANKH (ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Chondrocalcinosis 2
AATGGCTGGGGGGTGGAGAGAGAGCAACATCCCATCATGGAGCTTGTGGCCACGATTATGGGAAACAAAATGGGCAGGATCTGGATATAGAAAAGCTTACAGGATTACTAAAAACAGAGGCAGAAAGGTGAACAAAGATGCCCGACGTAGCAGATGGCAAAGGCAAGAGAGCAGCTAAAGACTTAGGCAGAAAATGGTAAGGAGGCCAACACTCTAGAAAAGGGTACATCATTAAGATCTGATTTTCAGATGTTCAAAAGAAATTCATATGTGCTTTCGTAGCAACTGTGGAAAACATTTGTTTGGTGGATGGAAAAATGCTGTGATTGCAAAAGTATAAAAACTAATAATGATTATTAAATATATATGAGATACAGAAAACCATTTTGGTTTAAATTTAAAATTTTATAATTCTATTTTAAAATTGAAAAACTAAAATGACATTGATTTTTATTTTAATGACCACATTTTCTTCCCGACAATTGCAATAACACGGGATGCTTAGCTTTTCTCTTCCAGAATTACTGACAACTGATAATTAGCTGTTTAGTCCCAAAGTTTCATCCAACCATGGCTAAATAGGGAATGTTGGATTATTTATAAGTCCAAGTAAAAAAAGAGCTAGTAACAAAGGGAACTCATTTGCTTATTTAAGGAAGCCCCTTATTTTACAAAATATATGGCTTTTTTTTTTCCCAAATACTGTACATGTATTCTTTGAAAATGGCTCAGGTCAAATGTAGCAGAAATTTACTTCAAATACAAGTACATGTGCAAATACTCAGTCCACAGTTAGCCTTCAGGGCATAAACTGAGGAAATGAGAGGCAGCTCCTCTTTACTCCATGCCCTGAAGCTCTGAGCACAAATTAAAGGATCAATATCAACGCTTTGGCTGAATGTCTGGTCCATCAGCAGATGCGCTCTCTTCCACAATGTTCTTAGCACAAAATTTTATGTCACATTAAAAAGGAAAACCACAAAGGCCTTACCTTATTTACTTTCAGATTCGCAGTTATGTGAGTAAGCATTAGCTGCCATGCAAACACACTGTAAACGGTCTGGGTTAATCTTTTGGTTCCTTTATTCACCACTGACAGTCACGCGTCTTAAACAATCAGTAACAATTTTAAGGTACACAATGGGTTTATGAAGTGTCATTCACAGTGTTTTATGTAACTGGTTTCAGTAGAGGTACCACTCAATTTTTATGCCAGGTAAGCAAAGCTGTTTTAAAGCCACGACGGAAGTCATGCCCTGAAGGCTTTATCCCCACCAAGAAAGCAGCAGCAGAACTCCAGCCCTGAAGGAGAGCTGCTTTTCCAGGGTCTTGGTTAAACTGGAGGCCAGTCACTGTATGTATGATACAGCTTTCCTGTTGTTTCATGGAAAGAATGCTATCACAAGAGCATTTAGTCTTGTCTTTGAATAAAATAGAATAAGATCCTAGAACAAATTAATAAATAGAACAATCTGTCATTTGTTCTCACTGCTAATAAGCATTAATTCTAAATAAGTCATTCTATTTTTATTCTTAAGATTTAATGACCCAGTACAATGACGCACACATATCTCTAACGAAAGCACCTGCTATTTTATTGGCCTTACCAAATGTTATTCCTAGATGTAATCGCCTACTAATGAAATCACTGCTTTTCACTTTGGGAATCAGAGACACAAAACTACAGCTCCCCAGAAAAAACACATTATTGTCTTAAGCTAGGAGCACAAGCGCTTTCCTTCTATCCCCTGAAAATTTCATAAGAAACATTTGATAATTAGTGAAGAAACCACTTATCTCAATAAATACATTTAAATCAATGAAAAGGAATAAGAAATTGCCAAAGCTAGATTCGTCAGTGGCGGTCGGCGGCCTCACCTATCAGTGTGTGAAAGACGGCAGCGATGGCCCCTGCCACCACCATACACAGGACGGCTTTGGTCCTGTCTCTCTTGCTGTTCACAAACACCAGGCCCACATTTTTGAAGTCACTCATGGGACCCGTGAAGAACTTCATGAGGGAGTACGCCAGCCCGTAGCTGGCCAGCATCTCGACTGCATCCTCCTTGACAGCAGCAATGCCCCGGTTCAAGGCCTGGGAAGGGGGAAAAAAACCCACAAGCATTAGAAATGTCATCTCTTCTCTGGGGAATCATACCTCTAAGATGAAATTCAGCAGATCACGTTTCTATAGAAACACTAAGTAGCTTATAGGGTGCATCTCATGTAATTGGATAAAGGTGATTGGTTTTCATTTTCATCTACATCAGCTTCAGTTTGAGTTTCTTTTTGTGAAGGAGATACCTGACCACTGCAGTTAAAATAATAGCAAAACACCAACAAATATTTTATGCTAATATTGAAAAATAATTCTAAGAAGTTTTGGTTAAAAGTTGATTTTTTTAAAAAAACAAAAATGTTAAATTTTGTTTGCAGGCTGAATTGACATAATGGCAAGAGACATTCTGAAAACGAGTCTAACAGTTTATATCAAGGGGATGGGTTCTTTTTTCTTTAAAGAAGGGGTGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTCATGTGTGCACATGTAATCTTAAATACTGTGTATGTGTTATGTATTCTTCATAGCAGAGCTCTATGCTATGAAAAAAGGTACTGAAAGAATTTATTATATTCTTCATTCATGCATGTTGTTTACCTGATTCCTACTATATTTTAACCTGAAATACATTCCTGAGCTCTACACAGACAAATATGAAAAGAACACCTTTAGACTAAAAAATAAATGTTTTTGGATAATGGTTGTGCAGGAAGATGCGGTTGTAAAATACCCTGACTACTTTAACCATCCTCCAAGAGAGACGCTCTTAGGCACTGCAGGCCTTGGTGGGATGGTACTTCCAAACTAAATTTCCCACCCCGAAGACAAATCAGTAACAGCAGACCAGTGGGAATGGATGTCCAGGTAGAGAGAGCTTTCTGACTAAAATGCCTCTAGAACATTGCATCTGTCATTAGGAACAGGAAACTAAGCAGAAGAGTCAGCTTTCTGTATAGTTATATATTTTTAGAAAATAGACTGTTTTTAAGGCAGTTTTAGGTTCACAGTAAAATTGAGCAGAAAGTACAGAGCATTCCCATATATCCTTTGCCCCCCACAAACACGGAGCCTCCCCTGCTATCAACATCCCACGCCAGAGTGGTACATGCCTTACAATCAATGAATCTACACGGACACATCATTATTACTCAAAGACCAGACAGTAGTCCCCCCTTATCCTTAGGGGATACATTCTAAGACCCCCAGTGAATGCCTGAAACCATGGAAAGTACCTATGTTTTTTCCTATATATACTATGTTTTTTCCTATATATACATACCTATGAGAAAGTTTAATTTATAAATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACAATAATAATCAAACAGAATAATTATTAACAATATATTATAATAAAAGTTTTATCAATGTGGTCTTTCTCTCAAAATATCTTACTGTACTCCTTGTGATGAGGAAGAGATGAAGCAAGATGGTGAGAGATTTCATTACACTACTCGGAATGGCATGCAATTTAAAACTTATGAATTGTTTATTTCTGGAACTTTCCATTTAATATTTCTGAACCTTGGTCAACCATGGGTAACTGTAACCATGGATAGTAAAACTGTGGATAGGGGTGACTAGTGTAATGTAGTTTACATTAGGGCTTACTCTTGGTATATTGTACATTCTGTGGATTCTGACAAATGCAGAATGACATATATCCACAACATATTTTTAAGAAAAAAGATATGCTAAAGTCTTGGCCCTGCCATTTGTCACTCATCCAATAGAGACACAATCACATTCATAGAATTCATATTCAGTCTCTGCTATGTAAACTGAAAGAAGAAATGAAAGAAATGCACTTTTCCTGTCTATTTCCTATTTCTATTAATCAAGATAGCTGTTGATAATTTTCCCTACAAATATATGGTTATAGCCACAGTCTGAGAGCTGCCTTGCTATACTGGGTAGAGCTAATGTCAACAATACCAAAGGAGCCAACGGGTGCTTGAAAGAGGAAAGACTGAATACAACAAAAGATTCAAGAACTAATCTTCA
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Task1_train_9053
A sequence alteration has been identified in ANKH (ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
CCCTTAACTCTGTGATAAAATATCTCCGCCCTCCAGGCAGCCTATAACCTCATACTCTGGTGTTTTTGGGAAAAGGACCTCAAATGACACTTGTTGATAACATTTTGCTTCTCTGCAAAAACACAACTCCATTAAGTACTTTGCTTACATCAGCCATGATAATCAGGTTAGCAATGTTTTAAGGATGAGTTAGAATTATTAGACCTGCGAGGATAAACCATCTGGATAGTTGTCTCTTATGTTTAACCTCCCTTTTGTGACTTCAGGAGATTCTTTTTCTTATACTAAAATCAAACCTAGTTATGTCAGCCTTTCATTAAATCAAGGCAAAAGGGAGGCAATATTGTGGTATGCGTCAGGTGGTTTAATGATGACACAGACTACTCTTATTTCCACTAGTTATCTCGATATGATTCTTACATGCACACAAACACACACCAGTTCAGATGAGCAGCCTGGGCTTTCTGACAACCTTTGGGGCAGCTCCAAGAAGGTAAGCCTTAAAATAGGAAAGGCTCGAGTGAATATACAGCATTTGACTCATCTAAAATGGGCAATGTAGTAAATTCGTGTCTAAAAGCTTTTCTACGGATTGTAGGAAGTGTTCAAAGTCACCAGTTACTATAGAAAGAAGGGAAGGTGGGCGGGTACAGGGTGGAGCAGGGAAGAAGCCCTTGGGGTACCCTTGTGAGGCACTGGCAGGGCACAGTGGCAACGGAAGAGACAAGATTTTATCAAAGGACATTGGCTGGCGCGGTAAACAAAGGTCTCTAGAGAATATGCCATATTGTGAACACCTATCACCAACAAAATTCAAAGTAAAAAGTAGCTTACAATGTGGGCTACATATTAGAGAGCTTACAGAGTTGCAATTATTCAAAAGTTTTGAGCACAGAAAGACAAATCCAAACAGATATTCGTCAAACGAAGGAGTCACACAAATCTCCGATTTGTAACTGCCTCCTGAAAGCTGTTTTACTTTTACAATGAGTACTGCATCAAAATAGGTGCATATTCTAGATAAATATCCGTTTAAGTCTCTTGACTTAAAAGGAAAGAAGAAAGACAGTACCACAATACAGGAGTGCCGCTCGTCACACGCTCTGGCCACTTGGGACACCTGCCCATCAGGGTGGCATGTCACTGCCTCCCCATCACCAAATCCTCTCCCCGGCCTTAGAACGCAGCTGCATCCCGCTGGTGGCCCTGCCAAAACGGTCCCCACATGCAAAGTGCAGGGTGCCAATGCCCCATCGCTGGAGAGCTTGCAGCGCTAGATTTTCAATGACGCCACATGGAGAAAACGTGAAAAGAAACAAGGACGAGAAGGCGACCCCAAACAAAAATGTGCTCCCCTTCTTTAGTGGTCCATGAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAAAAGGAAAAAAAAGAAATCCCAAACTAGAAATAAATGGTCAAGACCGGCTTATCAGGACACATTCGGGATACCCCTAATCCTTACCTGGACTACGAAACAAATGTTTAAAAATGGAAGTACCTGGGAAATCAACTTGGACGCATTATAAAACAGAATCTCCCCACCGTCACCATTACCACCAGCCATGGGTAAATAAAAACCCAGCACTTAAGCTACTAGAAACTACATTTTAATTAGAGCTGAGGTTTACATAATCGCAAATTACATAATACTGCCGTGCACTAAAAACCCTTCCATAGGTGAAGCTTCACACCATCCAGTCTTTTTAACATTTTCCAGAGAGGGCTGGAAAAGTCTGCTGAATAATTGAGGGGAGGGAGGGAGGGAATGGGGTGCTGGAAAAGTCACCCTTGACAAGCTGCACACCCGACCAAATGTTTCAGGATAAAGAGGGACTCGGAGCAGGTGACTCCCCTCCGCCCCCGTGTCCGGGCGTGTAAGGCCAAGGCAGGGCGAGCGGGCGTGGGGCGCGGGGCCGGGGCTTACCTGCTCCCCGAAGTCGATGGCTATGTTGGTGATGCCCAGGGGCACCAAGAACCGGATCAGGGGCCAGTAGTGCGTGAGCGCCGGGAATTTCACCATAGTCCCCGCCGTGGGCTGACCCCACACACATCTGCTGCCGCGAGGGGACTCTGCGGGGAGGCGAGGGGCGACGGGGCGACGGGGCGAGCGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCGGCGGGGCCTCGGGCGCGGCGGCGGCGGCTCCTCCTCGCGGCTGCGGCGCCTTCTCCGAGCGCGGCTGCTCTAGCAGGGGATCCGCAAGCTCAAGTCCATCCCTGCTGCCCTCCCACACAACAAAGATCTGCCGGGAAAAAAAAGAGGAGGGACGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGAAGGTTCTGCTGACAGCGGCTCCATTATAAGCGCTCTGGGGCCCGGAAATAAATAACCGCGCGCACGAGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGGAGGAAATCAGGGGCGGGCGCGGAGGCGCGGACACCGCCAGCGGCCCCGGGGGCGGGCTGGGGAGGGGGCCGGGCCGGGCGCGCCGCGGCCTCCTTTCCTGTGCCGTCGCCTGCGCTTGGCGCGGCCGCGGGGGGCGCTGCGCACGCTCGGGCCGTGGGGCTGGCGCCTCCGGGGCGCTGGGCGGGACTCGCCGCGGAGCCTCGGCCGGCCCGGGGGCGGCGGCGCTGAGGGCGCGGCGGGGACGGTCTGGGGGCTTGGGGACGCCGGTGGGGGGTGAGGGCGGTGGGCCGCCTGGAGACCCCGGGGTGCCCTGGCTCGCCGGCCGGGCCCTGTAGCCCTCGTCCCGTGGGGCCGGGGGCCGGGGTTCCCGCGCTGTGCCGGGAGGGCCCGGCCGTCTGGAAGACTTGGCAGCCGGGGCAAGCGACGTGGGCTCGGACGCGCGAGGAGGGCTGGGGAGCGGGGCGCGGGGCTGGGAAGGGCGCCGTCCGGCGGTGGCCGGGCTGGCGGCGGGCGGGGACTGCGGAGGAGGCAGCTTGCGCCGGGGCTGGGGCCTGCTTCGGGGGACTAGCGGCCCGGGAGGTATGGAGGTGCCGCTCCGGGGGGGGCGAAAGAAACGTGGAAAGGTCGCCCAGGAGGGAGCCTGTCCCCCAGGGTTTCCAGGGGCAACGGTGGCCCGTGTCCCTGGAGGACATGCGCCAGGGCAGCAGGGAGTGGTCCCCGCAGGCTCCCAGGCTGGGGCCGGCCGCCTTCTGGGGCGCTCAGACCTGTCTGCTGCAGTTTGCAAACAGTACGCCCGAATTCTTTTCATTGTAAAAAATTTCTATTAAAAATAACTCGTAAAGCCTATCATCTCTTTTAAATAAAGGGGAAGAAAGAGGAAAGTGTGTTCTGTTTTGTAATACCGGGCCCCAGTGATTTCAGGGTAACTAGTCGCGGTGCTGAGAGTTTGACCTAAAGCTCGGCAGTGTGACAGCAACGCCAGCATCCCCGCACCCCAGGACTGTGACGCGAGGGAGGAGGACCCAGTGAATGAAAAGGGACTCTGGGCAGGGCTGGCTTCACGGGCGTGCGATCTGTGAAGTCACAGAGGGCCCGCACTTAAAAGGACTAACGCGCTGCTGTTGCACTCTTGAATTTGAACAAGGGTCTCTGCATTTTCATTTTGTAGTGGGCCTGGCATAGTATGTAGCCTATCGTGGTCTTACTATTTTATACCAACTCTCACACACATCTCTGCATTTAATAAATATAACGAAGTAAAGTAATTTATTATTAAAAGTAAGAAACTATCTTGTACCTAGAATGAACCGATTAACTCACAATTTAGCTTTGTAAAGCTTTTGTAAATAGTGAGCTTGAGACCTCAATATCCTGGGTTCAGGTATTTCCCAACTACTTTGAAAGTGTTAAATGTTTCCATAGGCCGGGCGTGAGCGGTGGGCGCCGGTAGCCCCAGCTACTCAAGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGTTTGAACCCGGAAGACGGAGGTTGCAGCGTCACCCATGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAATAATAAATAAATAAATAAATATTTCCATATTTTGCATCCTTTTTAAAATACTTTTTTGAAATTCCACACAATTTGAGCA
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Task1_train_9054
Consider this mutation in ANKH (ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; ANKH-related disorder
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Task1_train_9055
This mutation is located in gene ANKH (ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Chondrocalcinosis 2
CCTTAACTCTGTGATAAAATATCTCCGCCCTCCAGGCAGCCTATAACCTCATACTCTGGTGTTTTTGGGAAAAGGACCTCAAATGACACTTGTTGATAACATTTTGCTTCTCTGCAAAAACACAACTCCATTAAGTACTTTGCTTACATCAGCCATGATAATCAGGTTAGCAATGTTTTAAGGATGAGTTAGAATTATTAGACCTGCGAGGATAAACCATCTGGATAGTTGTCTCTTATGTTTAACCTCCCTTTTGTGACTTCAGGAGATTCTTTTTCTTATACTAAAATCAAACCTAGTTATGTCAGCCTTTCATTAAATCAAGGCAAAAGGGAGGCAATATTGTGGTATGCGTCAGGTGGTTTAATGATGACACAGACTACTCTTATTTCCACTAGTTATCTCGATATGATTCTTACATGCACACAAACACACACCAGTTCAGATGAGCAGCCTGGGCTTTCTGACAACCTTTGGGGCAGCTCCAAGAAGGTAAGCCTTAAAATAGGAAAGGCTCGAGTGAATATACAGCATTTGACTCATCTAAAATGGGCAATGTAGTAAATTCGTGTCTAAAAGCTTTTCTACGGATTGTAGGAAGTGTTCAAAGTCACCAGTTACTATAGAAAGAAGGGAAGGTGGGCGGGTACAGGGTGGAGCAGGGAAGAAGCCCTTGGGGTACCCTTGTGAGGCACTGGCAGGGCACAGTGGCAACGGAAGAGACAAGATTTTATCAAAGGACATTGGCTGGCGCGGTAAACAAAGGTCTCTAGAGAATATGCCATATTGTGAACACCTATCACCAACAAAATTCAAAGTAAAAAGTAGCTTACAATGTGGGCTACATATTAGAGAGCTTACAGAGTTGCAATTATTCAAAAGTTTTGAGCACAGAAAGACAAATCCAAACAGATATTCGTCAAACGAAGGAGTCACACAAATCTCCGATTTGTAACTGCCTCCTGAAAGCTGTTTTACTTTTACAATGAGTACTGCATCAAAATAGGTGCATATTCTAGATAAATATCCGTTTAAGTCTCTTGACTTAAAAGGAAAGAAGAAAGACAGTACCACAATACAGGAGTGCCGCTCGTCACACGCTCTGGCCACTTGGGACACCTGCCCATCAGGGTGGCATGTCACTGCCTCCCCATCACCAAATCCTCTCCCCGGCCTTAGAACGCAGCTGCATCCCGCTGGTGGCCCTGCCAAAACGGTCCCCACATGCAAAGTGCAGGGTGCCAATGCCCCATCGCTGGAGAGCTTGCAGCGCTAGATTTTCAATGACGCCACATGGAGAAAACGTGAAAAGAAACAAGGACGAGAAGGCGACCCCAAACAAAAATGTGCTCCCCTTCTTTAGTGGTCCATGAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAAAAGGAAAAAAAAGAAATCCCAAACTAGAAATAAATGGTCAAGACCGGCTTATCAGGACACATTCGGGATACCCCTAATCCTTACCTGGACTACGAAACAAATGTTTAAAAATGGAAGTACCTGGGAAATCAACTTGGACGCATTATAAAACAGAATCTCCCCACCGTCACCATTACCACCAGCCATGGGTAAATAAAAACCCAGCACTTAAGCTACTAGAAACTACATTTTAATTAGAGCTGAGGTTTACATAATCGCAAATTACATAATACTGCCGTGCACTAAAAACCCTTCCATAGGTGAAGCTTCACACCATCCAGTCTTTTTAACATTTTCCAGAGAGGGCTGGAAAAGTCTGCTGAATAATTGAGGGGAGGGAGGGAGGGAATGGGGTGCTGGAAAAGTCACCCTTGACAAGCTGCACACCCGACCAAATGTTTCAGGATAAAGAGGGACTCGGAGCAGGTGACTCCCCTCCGCCCCCGTGTCCGGGCGTGTAAGGCCAAGGCAGGGCGAGCGGGCGTGGGGCGCGGGGCCGGGGCTTACCTGCTCCCCGAAGTCGATGGCTATGTTGGTGATGCCCAGGGGCACCAAGAACCGGATCAGGGGCCAGTAGTGCGTGAGCGCCGGGAATTTCACCATAGTCCCCGCCGTGGGCTGACCCCACACACATCTGCTGCCGCGAGGGGACTCTGCGGGGAGGCGAGGGGCGACGGGGCGACGGGGCGAGCGGGGCGCGGGCCGACAGAGGCCGCGGGCGGCGGGGCCTCGGGCGCGGCGGCGGCGGCTCCTCCTCGCGGCTGCGGCGCCTTCTCCGAGCGCGGCTGCTCTAGCAGGGGATCCGCAAGCTCAAGTCCATCCCTGCTGCCCTCCCACACAACAAAGATCTGCCGGGAAAAAAAAGAGGAGGGACGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGAAGGTTCTGCTGACAGCGGCTCCATTATAAGCGCTCTGGGGCCCGGAAATAAATAACCGCGCGCACGAGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGGAGGAAATCAGGGGCGGGCGCGGAGGCGCGGACACCGCCAGCGGCCCCGGGGGCGGGCTGGGGAGGGGGCCGGGCCGGGCGCGCCGCGGCCTCCTTTCCTGTGCCGTCGCCTGCGCTTGGCGCGGCCGCGGGGGGCGCTGCGCACGCTCGGGCCGTGGGGCTGGCGCCTCCGGGGCGCTGGGCGGGACTCGCCGCGGAGCCTCGGCCGGCCCGGGGGCGGCGGCGCTGAGGGCGCGGCGGGGACGGTCTGGGGGCTTGGGGACGCCGGTGGGGGGTGAGGGCGGTGGGCCGCCTGGAGACCCCGGGGTGCCCTGGCTCGCCGGCCGGGCCCTGTAGCCCTCGTCCCGTGGGGCCGGGGGCCGGGGTTCCCGCGCTGTGCCGGGAGGGCCCGGCCGTCTGGAAGACTTGGCAGCCGGGGCAAGCGACGTGGGCTCGGACGCGCGAGGAGGGCTGGGGAGCGGGGCGCGGGGCTGGGAAGGGCGCCGTCCGGCGGTGGCCGGGCTGGCGGCGGGCGGGGACTGCGGAGGAGGCAGCTTGCGCCGGGGCTGGGGCCTGCTTCGGGGGACTAGCGGCCCGGGAGGTATGGAGGTGCCGCTCCGGGGGGGGCGAAAGAAACGTGGAAAGGTCGCCCAGGAGGGAGCCTGTCCCCCAGGGTTTCCAGGGGCAACGGTGGCCCGTGTCCCTGGAGGACATGCGCCAGGGCAGCAGGGAGTGGTCCCCGCAGGCTCCCAGGCTGGGGCCGGCCGCCTTCTGGGGCGCTCAGACCTGTCTGCTGCAGTTTGCAAACAGTACGCCCGAATTCTTTTCATTGTAAAAAATTTCTATTAAAAATAACTCGTAAAGCCTATCATCTCTTTTAAATAAAGGGGAAGAAAGAGGAAAGTGTGTTCTGTTTTGTAATACCGGGCCCCAGTGATTTCAGGGTAACTAGTCGCGGTGCTGAGAGTTTGACCTAAAGCTCGGCAGTGTGACAGCAACGCCAGCATCCCCGCACCCCAGGACTGTGACGCGAGGGAGGAGGACCCAGTGAATGAAAAGGGACTCTGGGCAGGGCTGGCTTCACGGGCGTGCGATCTGTGAAGTCACAGAGGGCCCGCACTTAAAAGGACTAACGCGCTGCTGTTGCACTCTTGAATTTGAACAAGGGTCTCTGCATTTTCATTTTGTAGTGGGCCTGGCATAGTATGTAGCCTATCGTGGTCTTACTATTTTATACCAACTCTCACACACATCTCTGCATTTAATAAATATAACGAAGTAAAGTAATTTATTATTAAAAGTAAGAAACTATCTTGTACCTAGAATGAACCGATTAACTCACAATTTAGCTTTGTAAAGCTTTTGTAAATAGTGAGCTTGAGACCTCAATATCCTGGGTTCAGGTATTTCCCAACTACTTTGAAAGTGTTAAATGTTTCCATAGGCCGGGCGTGAGCGGTGGGCGCCGGTAGCCCCAGCTACTCAAGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGTTTGAACCCGGAAGACGGAGGTTGCAGCGTCACCCATGGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAATAATAAATAAATAAATAAATATTTCCATATTTTGCATCCTTTTTAAAATACTTTTTTGAAATTCCACACAATTTGAGCAG
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Task1_train_9056
Consider this mutation in PRDM9 (PR/SET domain 9) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Genetic non-acquired premature ovarian failure
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Task1_train_9057
This is a variant in PRDM9 (PR/SET domain 9), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Genetic non-acquired premature ovarian failure
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Task1_train_9058
Chromosome 5 houses a mutation in gene TARS1 (threonyl-tRNA synthetase 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive
AAATGTTTTGGGAATTGTATTAAACATTGATTAAGCAAGTAAAAATTGTTTTCTAAACTGTGAACACTATTTTATTTTAATTTTTTTTTTTTTTAATGATGGAGTCTTGCTTTGTCACTCAGACTGTAGTGCAGTGGTGCGCTCTTGCCTCAGTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGAGCGCACTACCACACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTCTAAGCTATGAACACTCTAGCAAGATATGTACATTTGACAAATAAATTTGAACCTTACTTCAAAGCACTGCCTTTATTGGATAATTTCTGTATTTTTTTCTCATCTTAAGATGCAAATCTGCTGGATAACACTATAAAAGTCAACCTGCATGTGATGACAAGATTTTCTTTTTAATTCTCCATGGCTGTGTATCATATAAGGGGAGACAAAGTATTTTGTTTTAGTGATGATTGTTCACTTATGTATGTGGATTAGTGGTTTTCAAATGTATTTTGGAGCCCTCAAGTTTCTTACGAGAATTTTTTAATGTCACTTTGGTACCTTAATACTAAATCTTGAAAACATTGCTTTGGGTGTATTCTGACTCATCCCAGTGATTACTTTAAAACCAAGTACTGCCATTTGATTTCAGTGTACAGATGTTTGTCCTCGTGTTTTGTCATTGTGTTGTGGGGTCGGGTTGTACCACCTTTGTTTTGGGCCAGTAACAACATGTAATTTCTAAGTGATGTTCCATAGCCAGCTAAAGGCCAGATCACAGTGTCTGAGACATGGTGCTGTGGGCACATTGACTCAAAAGAACCTGGGCCATTGCAATCAATGAGTTAGTCACATTGTGAGTAGCAGTTGTTTTCAGAGAACAAAGTCTATGTCATTTAATTAGTGATGCCAAGTTTAGTTTAATTTGTTTGAAAACAGCTAAACCAGATGATTTCCAAAATAAAAATACACTAGTAATTGGAAGCCTTTTGAATTACTTTGGCTATGGATAGAAACAGTAGTTTATAGATTTAGAAATTTAGGATTTTATATATTGGGTTTACTTGTAGTAAATATTATCATCTGTCTCTTTCAGACAACCACATTAATTGGCAACTTGTATGCCAAGACTCAGACCATGCCATTTTTCTTTAAATTTTCAGGTGTATTGGCACTCTAGTGCTCACATAATGGGTGAAGCCATGGAAAGAGTCTATGGTGGATGTTTATGCTACGGTCCGCCAATAGAAAATGGATTCTATTATGACATGTACCTCGAAGAAGGGTAAGCCATCAACTAGATAAAGAAAACTGAAGTCAATGACTATGGATCCATAAGTTATTCTTAAGAGTTCTCAGTAAGGGAGGAATGATATAGATCTCACTGCTTCTTCATCAGGTATGCCCATTATCAGTACTTGAAGTGTTGCAATTTACCTGAAGTAATAGAGGATTTGATGAGACCTCTGTTCTAGATTGATGGAGGTAGAGTCCTAAGGTATTTTGGGAAATTCAGGGAGACTGGTCCTCCCCTCTCCTTTAAAACCTGGTGATAGAGTTGCGGGAAGGGGTCACTAGTGAGAAAGGTCTCCATGGATGACCAAGGTAGAAGCTACTGAAAATATAAAATGTAAAAATTACTTATGAAAAATGTTTTGTTTAGAATTCTAAGATACGATGCAATAGTCTAATTTTTTAATATTAAAACCCTTGAAGTATTCCAAATACTATTTCCAAATGAACATTTTTCGAAGCCATGGTGTGATTCGAATGGAATGAAAAGATTATACTTTCTTCTCCTTCAGGGGTGTGTCTAGCAATGATTTCTCTTCTCTGGAGGCTTTGTGTAAGAAAATCATTAAAGAAAAACAAGCTTTTGAAAGACTGGAAGTTAAGAAAGAAACTTTACTGGCAATGTTTAAGGTAAATTGAACCATAGTGCGTGGCCCCCACTGTTAATATCATTTATTCATGTTAGTTGAAGTGACACCACTGGCGTTCCGTGTACTAAGCTGAAGTCTAATTGGTTCTTTAGCAAAAATTAAGTGTTTTTATTATTTTTTTAATTTCATTTTTTTCCTAGCAAACCATTCCTTCAACATGTTTTTAAAACATGAAGTATCAACATTTATATTCATACAGTGCTACGTTTTAGCTATAGTACTTAGAAGTAAAAATTAAAGGACAGTTTTTTAAAATAATAATTTTTCCTGTTTTCAGTACAACAAGTTCAAATGCCGGATATTGAATGAAAAGGTGAATACTCCAACTACCACAGTCTATAGGTAAGAATATTAGATGTCATTAAATGTATCTGGTATGTATGTCATTTTGTCTTTGTTAAAATTCCTTTCATTTTATCTTTAGATGTGGCCCTTTGATAGATCTCTGCCGGGGTCCTCATGTTAGACACACGGGCAAAATTAAGGCTTTAAAAATACACAAAGTAAGTAATGTAACTTTAAAGACTGTGAATGTATCTGTCTAGAATAGATATATGTTTAAACTTTCACTGATTTCTCTTTACCATTTTCTGTTGCACATGAAAGGATGGTATTTTCTCATGCTCTCTATTAACTGGGAGCTGTATGCCATCAGGATTTTATAATTGAAATCCCTCAAGGGGTGACTGACTTGCTGTCATTGCCAGAGCAATCACAGGGGATGGAGATTTTACAAAATCATACAGCATGGGCCATCCTGGCTCTATAAAAGCTTTGAGACTCACTGGGAGTATGTGCTTTTGCCCTTTATATGTCTAAATTAATAATTTCCCAAGTTGTTGTTTTTAACAGAACCCAGTTTTATACTAGTTCATAAACATTTTATGGAGGTTTTTAAAATGCACTTTAAATCAAGAGAATAATTGAGTCATTTCAAGATTTTTTTTTTATTGGCTCATTTCTATTTTTGCTCATTTTGTGAGAAATGCCTTTGCAGGCAAAGTAATGTTTGTGGAATTGTGGTTGAGTATTGAGGGGTGGGCAGTTTTGGGGGTATTGGGGTGTAGAATGGGTCTCACTCTGTTGCCCCAAAAAGACAGAGTGGAGGACCACTTGAGCCTGGGAAATGAGGTTGCAGTGAATGGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGCGACCATAAGCGCACACCACCATGCCTGGGTAATTTTCTTTTTTTTAAATAAAGAATGGGGTCTCCCTGTGTTTCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGGCTTCACAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCACCTGCAGATTGAGGGAGGGGCATTTTTGAGGATAGAAAACAGCCAACTTTGTGCTGCAGAATGAGTAACTACTCTAACAAGGCCTCAAAGCAATTGGGAGTTAAAATAAGTGAGATGTTTACAAATTTGAATGTTGTTTCATGGTTAATCCTTGTTTTCAGAATTCCTCCACGTACTGGGAAGGCAAAGCAGATATGGAGACTCTCCAGAGAATTTATGGCATTTCATTCCCAGATCCTAAAATGTTGAAAGAGTGGGAGAAGTTCCAAGAGGAAGCTAAAAACCGAGATCATAGGAAAATTGGCAGGGTATGTTCAAGAACAATGATGTGTCTTGACTGAGTTTTCTTCAACTTCATTTGAAGTTTGAAATTCAGCTGCATGAAGTACTAGGAATTTTGTTTTGAAGAGATGTTGTGGCTTTTTAGTAACTGGTGCTATGTCCTGTACAAACTATAAACACTTACTGATTGTCCACATTATCTGCCTGGAGTATGCTCAGTACCGCACAAAAATGCATTTGAACTACTTTTATTGAGAGCAAACACTGATGATCTACGGTTTTCTGTAAAAGAAGTATAACAGCTTCTCATAGAGCTGGGAGAACTATGGAAACCCTCTAGTTTCACTGACTCATTTAAAAT
AAATGTTTTGGGAATTGTATTAAACATTGATTAAGCAAGTAAAAATTGTTTTCTAAACTGTGAACACTATTTTATTTTAATTTTTTTTTTTTTTAATGATGGAGTCTTGCTTTGTCACTCAGACTGTAGTGCAGTGGTGCGCTCTTGCCTCAGTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGAGCGCACTACCACACTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCCCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCTCTAAGCTATGAACACTCTAGCAAGATATGTACATTTGACAAATAAATTTGAACCTTACTTCAAAGCACTGCCTTTATTGGATAATTTCTGTATTTTTTTCTCATCTTAAGATGCAAATCTGCTGGATAACACTATAAAAGTCAACCTGCATGTGATGACAAGATTTTCTTTTTAATTCTCCATGGCTGTGTATCATATAAGGGGAGACAAAGTATTTTGTTTTAGTGATGATTGTTCACTTATGTATGTGGATTAGTGGTTTTCAAATGTATTTTGGAGCCCTCAAGTTTCTTACGAGAATTTTTTAATGTCACTTTGGTACCTTAATACTAAATCTTGAAAACATTGCTTTGGGTGTATTCTGACTCATCCCAGTGATTACTTTAAAACCAAGTACTGCCATTTGATTTCAGTGTACAGATGTTTGTCCTCGTGTTTTGTCATTGTGTTGTGGGGTCGGGTTGTACCACCTTTGTTTTGGGCCAGTAACAACATGTAATTTCTAAGTGATGTTCCATAGCCAGCTAAAGGCCAGATCACAGTGTCTGAGACATGGTGCTGTGGGCACATTGACTCAAAAGAACCTGGGCCATTGCAATCAATGAGTTAGTCACATTGTGAGTAGCAGTTGTTTTCAGAGAACAAAGTCTATGTCATTTAATTAGTGATGCCAAGTTTAGTTTAATTTGTTTGAAAACAGCTAAACCAGATGATTTCCAAAATAAAAATACACTAGTAATTGGAAGCCTTTTGAATTACTTTGGCTATGGATAGAAACAGTAGTTTATAGATTTAGAAATTTAGGATTTTATATATTGGGTTTACTTGTAGTAAATATTATCATCTGTCTCTTTCAGACAACCACATTAATTGGCAACTTGTATGCCAAGACTCAGACCATGCCATTTTTCTTTAAATTTTCAGGTGTATTGGCACTCTAGTGCTCACATAATGGGTGAAGCCATGGAAAGAGTCTATGGTGGATGTTTATGCTACGGTCCGCCAATAGAAAATGGATTCTATTATGACATGTACCTCGAAGAAGGGTAAGCCATCAACTAGATAAAGAAAACTGAAGTCAATGACTATGGATCCATAAGTTATTCTTAAGAGTTCTCAGTAAGGGAGGAATGATATAGATCTCACTGCTTCTTCATCAGGTATGCCCATTATCAGTACTTGAAGTGTTGCAATTTACCTGAAGTAATAGAGGATTTGATGAGACCTCTGTTCTAGATTGATGGAGGTAGAGTCCTAAGGTATTTTGGGAAATTCAGGGAGACTGGTCCTCCCCTCTCCTTTAAAACCTGGTGATAGAGTTGCGGGAAGGGGTCACTAGTGAGAAAGGTCTCCATGGATGACCAAGGTAGAAGCTACTGAAAATATAAAATGTAAAAATTACTTATGAAAAATGTTTTGTTTAGAATTCTAAGATACGATGCAATAGTCTAATTTTTTAATATTAAAACCCTTGAAGTATTCCAAATACTATTTCCAAATGAACATTTTTCGAAGCCATGGTGTGATTCGAATGGAATGAAAAGATTATACTTTCTTCTCCTTCAGGGGTGTGTCTAGCAATGATTTCTCTTCTCTGGAGGCTTTGTGTAAGAAAATCATTAAAGAAAAACAAGCTTTTGAAAGACTGGAAGTTAAGAAAGAAACTTTACCGGCAATGTTTAAGGTAAATTGAACCATAGTGCGTGGCCCCCACTGTTAATATCATTTATTCATGTTAGTTGAAGTGACACCACTGGCGTTCCGTGTACTAAGCTGAAGTCTAATTGGTTCTTTAGCAAAAATTAAGTGTTTTTATTATTTTTTTAATTTCATTTTTTTCCTAGCAAACCATTCCTTCAACATGTTTTTAAAACATGAAGTATCAACATTTATATTCATACAGTGCTACGTTTTAGCTATAGTACTTAGAAGTAAAAATTAAAGGACAGTTTTTTAAAATAATAATTTTTCCTGTTTTCAGTACAACAAGTTCAAATGCCGGATATTGAATGAAAAGGTGAATACTCCAACTACCACAGTCTATAGGTAAGAATATTAGATGTCATTAAATGTATCTGGTATGTATGTCATTTTGTCTTTGTTAAAATTCCTTTCATTTTATCTTTAGATGTGGCCCTTTGATAGATCTCTGCCGGGGTCCTCATGTTAGACACACGGGCAAAATTAAGGCTTTAAAAATACACAAAGTAAGTAATGTAACTTTAAAGACTGTGAATGTATCTGTCTAGAATAGATATATGTTTAAACTTTCACTGATTTCTCTTTACCATTTTCTGTTGCACATGAAAGGATGGTATTTTCTCATGCTCTCTATTAACTGGGAGCTGTATGCCATCAGGATTTTATAATTGAAATCCCTCAAGGGGTGACTGACTTGCTGTCATTGCCAGAGCAATCACAGGGGATGGAGATTTTACAAAATCATACAGCATGGGCCATCCTGGCTCTATAAAAGCTTTGAGACTCACTGGGAGTATGTGCTTTTGCCCTTTATATGTCTAAATTAATAATTTCCCAAGTTGTTGTTTTTAACAGAACCCAGTTTTATACTAGTTCATAAACATTTTATGGAGGTTTTTAAAATGCACTTTAAATCAAGAGAATAATTGAGTCATTTCAAGATTTTTTTTTTATTGGCTCATTTCTATTTTTGCTCATTTTGTGAGAAATGCCTTTGCAGGCAAAGTAATGTTTGTGGAATTGTGGTTGAGTATTGAGGGGTGGGCAGTTTTGGGGGTATTGGGGTGTAGAATGGGTCTCACTCTGTTGCCCCAAAAAGACAGAGTGGAGGACCACTTGAGCCTGGGAAATGAGGTTGCAGTGAATGGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGCGACCATAAGCGCACACCACCATGCCTGGGTAATTTTCTTTTTTTTAAATAAAGAATGGGGTCTCCCTGTGTTTCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGGCTTCACAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCACCTGCAGATTGAGGGAGGGGCATTTTTGAGGATAGAAAACAGCCAACTTTGTGCTGCAGAATGAGTAACTACTCTAACAAGGCCTCAAAGCAATTGGGAGTTAAAATAAGTGAGATGTTTACAAATTTGAATGTTGTTTCATGGTTAATCCTTGTTTTCAGAATTCCTCCACGTACTGGGAAGGCAAAGCAGATATGGAGACTCTCCAGAGAATTTATGGCATTTCATTCCCAGATCCTAAAATGTTGAAAGAGTGGGAGAAGTTCCAAGAGGAAGCTAAAAACCGAGATCATAGGAAAATTGGCAGGGTATGTTCAAGAACAATGATGTGTCTTGACTGAGTTTTCTTCAACTTCATTTGAAGTTTGAAATTCAGCTGCATGAAGTACTAGGAATTTTGTTTTGAAGAGATGTTGTGGCTTTTTAGTAACTGGTGCTATGTCCTGTACAAACTATAAACACTTACTGATTGTCCACATTATCTGCCTGGAGTATGCTCAGTACCGCACAAAAATGCATTTGAACTACTTTTATTGAGAGCAAACACTGATGATCTACGGTTTTCTGTAAAAGAAGTATAACAGCTTCTCATAGAGCTGGGAGAACTATGGAAACCCTCTAGTTTCACTGACTCATTTAAAAT
Task1_train_9059
Consider a variant on Chromosome 5 in gene TARS1 (threonyl-tRNA synthetase 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive
GCATGTGATGACAAGATTTTCTTTTTAATTCTCCATGGCTGTGTATCATATAAGGGGAGACAAAGTATTTTGTTTTAGTGATGATTGTTCACTTATGTATGTGGATTAGTGGTTTTCAAATGTATTTTGGAGCCCTCAAGTTTCTTACGAGAATTTTTTAATGTCACTTTGGTACCTTAATACTAAATCTTGAAAACATTGCTTTGGGTGTATTCTGACTCATCCCAGTGATTACTTTAAAACCAAGTACTGCCATTTGATTTCAGTGTACAGATGTTTGTCCTCGTGTTTTGTCATTGTGTTGTGGGGTCGGGTTGTACCACCTTTGTTTTGGGCCAGTAACAACATGTAATTTCTAAGTGATGTTCCATAGCCAGCTAAAGGCCAGATCACAGTGTCTGAGACATGGTGCTGTGGGCACATTGACTCAAAAGAACCTGGGCCATTGCAATCAATGAGTTAGTCACATTGTGAGTAGCAGTTGTTTTCAGAGAACAAAGTCTATGTCATTTAATTAGTGATGCCAAGTTTAGTTTAATTTGTTTGAAAACAGCTAAACCAGATGATTTCCAAAATAAAAATACACTAGTAATTGGAAGCCTTTTGAATTACTTTGGCTATGGATAGAAACAGTAGTTTATAGATTTAGAAATTTAGGATTTTATATATTGGGTTTACTTGTAGTAAATATTATCATCTGTCTCTTTCAGACAACCACATTAATTGGCAACTTGTATGCCAAGACTCAGACCATGCCATTTTTCTTTAAATTTTCAGGTGTATTGGCACTCTAGTGCTCACATAATGGGTGAAGCCATGGAAAGAGTCTATGGTGGATGTTTATGCTACGGTCCGCCAATAGAAAATGGATTCTATTATGACATGTACCTCGAAGAAGGGTAAGCCATCAACTAGATAAAGAAAACTGAAGTCAATGACTATGGATCCATAAGTTATTCTTAAGAGTTCTCAGTAAGGGAGGAATGATATAGATCTCACTGCTTCTTCATCAGGTATGCCCATTATCAGTACTTGAAGTGTTGCAATTTACCTGAAGTAATAGAGGATTTGATGAGACCTCTGTTCTAGATTGATGGAGGTAGAGTCCTAAGGTATTTTGGGAAATTCAGGGAGACTGGTCCTCCCCTCTCCTTTAAAACCTGGTGATAGAGTTGCGGGAAGGGGTCACTAGTGAGAAAGGTCTCCATGGATGACCAAGGTAGAAGCTACTGAAAATATAAAATGTAAAAATTACTTATGAAAAATGTTTTGTTTAGAATTCTAAGATACGATGCAATAGTCTAATTTTTTAATATTAAAACCCTTGAAGTATTCCAAATACTATTTCCAAATGAACATTTTTCGAAGCCATGGTGTGATTCGAATGGAATGAAAAGATTATACTTTCTTCTCCTTCAGGGGTGTGTCTAGCAATGATTTCTCTTCTCTGGAGGCTTTGTGTAAGAAAATCATTAAAGAAAAACAAGCTTTTGAAAGACTGGAAGTTAAGAAAGAAACTTTACTGGCAATGTTTAAGGTAAATTGAACCATAGTGCGTGGCCCCCACTGTTAATATCATTTATTCATGTTAGTTGAAGTGACACCACTGGCGTTCCGTGTACTAAGCTGAAGTCTAATTGGTTCTTTAGCAAAAATTAAGTGTTTTTATTATTTTTTTAATTTCATTTTTTTCCTAGCAAACCATTCCTTCAACATGTTTTTAAAACATGAAGTATCAACATTTATATTCATACAGTGCTACGTTTTAGCTATAGTACTTAGAAGTAAAAATTAAAGGACAGTTTTTTAAAATAATAATTTTTCCTGTTTTCAGTACAACAAGTTCAAATGCCGGATATTGAATGAAAAGGTGAATACTCCAACTACCACAGTCTATAGGTAAGAATATTAGATGTCATTAAATGTATCTGGTATGTATGTCATTTTGTCTTTGTTAAAATTCCTTTCATTTTATCTTTAGATGTGGCCCTTTGATAGATCTCTGCCGGGGTCCTCATGTTAGACACACGGGCAAAATTAAGGCTTTAAAAATACACAAAGTAAGTAATGTAACTTTAAAGACTGTGAATGTATCTGTCTAGAATAGATATATGTTTAAACTTTCACTGATTTCTCTTTACCATTTTCTGTTGCACATGAAAGGATGGTATTTTCTCATGCTCTCTATTAACTGGGAGCTGTATGCCATCAGGATTTTATAATTGAAATCCCTCAAGGGGTGACTGACTTGCTGTCATTGCCAGAGCAATCACAGGGGATGGAGATTTTACAAAATCATACAGCATGGGCCATCCTGGCTCTATAAAAGCTTTGAGACTCACTGGGAGTATGTGCTTTTGCCCTTTATATGTCTAAATTAATAATTTCCCAAGTTGTTGTTTTTAACAGAACCCAGTTTTATACTAGTTCATAAACATTTTATGGAGGTTTTTAAAATGCACTTTAAATCAAGAGAATAATTGAGTCATTTCAAGATTTTTTTTTTATTGGCTCATTTCTATTTTTGCTCATTTTGTGAGAAATGCCTTTGCAGGCAAAGTAATGTTTGTGGAATTGTGGTTGAGTATTGAGGGGTGGGCAGTTTTGGGGGTATTGGGGTGTAGAATGGGTCTCACTCTGTTGCCCCAAAAAGACAGAGTGGAGGACCACTTGAGCCTGGGAAATGAGGTTGCAGTGAATGGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGCGACCATAAGCGCACACCACCATGCCTGGGTAATTTTCTTTTTTTTAAATAAAGAATGGGGTCTCCCTGTGTTTCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGGCTTCACAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCACCTGCAGATTGAGGGAGGGGCATTTTTGAGGATAGAAAACAGCCAACTTTGTGCTGCAGAATGAGTAACTACTCTAACAAGGCCTCAAAGCAATTGGGAGTTAAAATAAGTGAGATGTTTACAAATTTGAATGTTGTTTCATGGTTAATCCTTGTTTTCAGAATTCCTCCACGTACTGGGAAGGCAAAGCAGATATGGAGACTCTCCAGAGAATTTATGGCATTTCATTCCCAGATCCTAAAATGTTGAAAGAGTGGGAGAAGTTCCAAGAGGAAGCTAAAAACCGAGATCATAGGAAAATTGGCAGGGTATGTTCAAGAACAATGATGTGTCTTGACTGAGTTTTCTTCAACTTCATTTGAAGTTTGAAATTCAGCTGCATGAAGTACTAGGAATTTTGTTTTGAAGAGATGTTGTGGCTTTTTAGTAACTGGTGCTATGTCCTGTACAAACTATAAACACTTACTGATTGTCCACATTATCTGCCTGGAGTATGCTCAGTACCGCACAAAAATGCATTTGAACTACTTTTATTGAGAGCAAACACTGATGATCTACGGTTTTCTGTAAAAGAAGTATAACAGCTTCTCATAGAGCTGGGAGAACTATGGAAACCCTCTAGTTTCACTGACTCATTTAAAATGTGGAAACAGAGTCCCACAAAGATTAACCTACTTGTTGCCCAAGGTTTAGCAGCATGTCGCACATGGATCCTGTGCTATCATTTCCTCTACCCATTATCTCTGTTACTGCTGAATGTCCTCTAAACTGGAAGTTAGGCTAGATAAAACATTCCCCCTTAAAATAGGCACTCTGTGCCAGGGGTCCTTGGCTATTAGGTTATGAAGCTTGAGCTGGAGGTAGCAGCCACTGCCTTGCACCCCTGACTACCTGACATTCCAGCTATGAGGCAGCCAGCAATGATTGATGGGCCCTTCCCTGAGGGCTTTTGGGCACTTGGGGAGGCGGATGTTGGCAAGGAGGTAGGAGGGTGTGTTTCTTTCACCATGACCCAAAGTCAGCCAACTTTACCATCATCTATTTCATTATCAGTGTCTTTTTCCCAGTCTCCTTCCTGATACTCTTACTAAGAAAATAAATACATACATAAATAAAATGAAAAAAGATCCAGATCTTGGAGCTTTAAGGAATTTAAGAACCATGAGAG
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Task1_train_9060
Here is a genetic alteration in SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; not provided
AGTCTGTCCACCCTTAAGTGGCTAAGGGTGGTCGTTTGCAGGAGCGATAGAGGGTGGAGGCAGGTGGGAGGCTATGGATGTGCTGACGCCAGCATGCACACAAGGACTCTACACTGCCTAGGTAGAGAGAGGAGTGGGGGAAGCAGTGAAGAGGGATGGGCTGTGGATCACATGCCTCCATTCATGTGCCAGACACCAGGCTAAGTGCTGTCCATACAGGAAGCAACGGAACCAAAGTGACTGGGTTCAAAGCCCAGCTCTGTCACTTAAGAATTGTGTGGTTTCAGATAAGTTATATCTTTCTGCCTCCATTTCTTTATCTAAAAAATGGAGAGTGGTAACAGCACCCACTCCCACAATTGCTGTGTTAACGTTAAAGCATTTAGAATAGTGGTAAAGACTCCATAAATGTCATGGTTTGTGTTTTGTGGTTTGTTCGTTTGTTTGTTTTGAGACCAGGACTCGCTTTGTCTCCCAGGGTGGAGTGCAGTGACAAAATCACAGCTCACTACAGCCTCGATCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCCACTTCATCTTCCCCAATAGTTGGGACTACAGGCATGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTAAAATATTTTTTGTAGAGAGAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAAGCTCGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGGTATCCCCCTGCCTCGGTCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCTGAACCAATGTTACATATTATTAATCATCACAACTCTCTGAGATAGCAATTCTTATCCCAAATGTATAGATGAGCAAGTGTGCCTTGGGGAGATTACATAGTTTACTGCTGAGTGGCAAAGCCAGGATTTAAAACCAGCTGATTCCAAAACACGATTTTTATTAAACCATGCTGTCTCTCAAGGCTGCTGAAAACCTCATCATGGGGCAGTTGAAGGGGTGTGGTTAGAGAAAAACTGCTTAGCTTGGAGAAAAGAAGATCATAGGAGAAACAGGGGGCTGTTTTTTGGAAAGACTTTCACATCAAATCCAGAGGACGAAACAAGGGTGCAGACTAGAGAGAAATATTTTTACTGTGTCAATGAAATGAACTATTTTAAAGTGGTGAATTCTCCAGCATGAGATGTTTGAGTAGACTTGTCAGGGGTATCATAAAGTAATAGGAATTAATTATGAGCAAATTATGAATAAATTAATAGAGAATAAATCATTAGCAATATTTTGAATATTTGTGAATTTGATGAAATATATGATTCCCCAATATATATGGACCCCTGGCTAAAAAAAAAAAATCAAATCACTTCACAGAACACATCCAAGCATTGTATATGGAATTAGTCTGCTTCTGAGGTCTCAGCAAGATTTGTAATGCCCTGTGAAAAGCAGCTCCTGCCTCTTCCACCCTTGCACCGAGATGCTGCCACCCACACTTACCCCTTGCCACCGAGGCATAGAGGCATAGTCCAGGCAAACGTTGCCTGAAATATGGGGACTGTTGTGCAGAGGATTGGTTTAAAGTGAGAGGTGGGACTGGGCGCGGTGACTTGCGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCAAGGGGGGCGGATCATGAGATCAGAAGGTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGGGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGGCAGATTCCACGGCTGAAATCACAATAGTGGGCGTCCAATGGGCAGACCCTAAGATTCAGAGCTGCAGAAAATGTTAACTTCCTGCCATGTGCTTCACTGTCTCTGAGGTTAGGGTCATTGTCTCTTTATTGACCTAATCCACATATCTAACAAAGAGAGCGACAAAGCAACAGCCTATCAGTGCCACCGCAGACGCTGTGATCACCACGACGACAACGGTCCCGGCTGTGTTGACCAGAAAGCCCAGGCCACCTCCGACCAGGATCTGAGCCAGCTGCACCATGCATGTGAGGGTGGCGCAGTCCATGCCCTTCCCTCTCACGCTGTTGTCTGGGTCCCCTCCTGGGGCCTGCTGCCTCTGCAAAGGAAGCACAGAACCACCATTTGACCTACAAGGAACTGTCATTTAGGGCACAGGTCAGCAAAATTTTTCTGTGACCAGCCAGATAGTAAATACCTTTGGCTTCGTGGATTATACAGCCCTGGTCATAACTACTCAACTCTGCTGCTGTAGTGCAAAAGCAGGGGCAATGTGGAGCTGAGTTGGCTTTCCAATATATATTGATGGACATTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCATGAATTGGTGATGTGGAACTGAACTGAATATTGATGGGTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCACCTGTCACAAGATATTAACCTTCTTTTGAAAGTTTTTTTCAATCATTTAAACAATTAAAAGGAATTCTTAGCTCGCAGACTGTACAAAAACAAGTGGCGGGCCATAATCAATACAATGTAGTGGATACTTAATAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGG
AGTCTGTCCACCCTTAAGTGGCTAAGGGTGGTCGTTTGCAGGAGCGATAGAGGGTGGAGGCAGGTGGGAGGCTATGGATGTGCTGACGCCAGCATGCACACAAGGACTCTACACTGCCTAGGTAGAGAGAGGAGTGGGGGAAGCAGTGAAGAGGGATGGGCTGTGGATCACATGCCTCCATTCATGTGCCAGACACCAGGCTAAGTGCTGTCCATACAGGAAGCAACGGAACCAAAGTGACTGGGTTCAAAGCCCAGCTCTGTCACTTAAGAATTGTGTGGTTTCAGATAAGTTATATCTTTCTGCCTCCATTTCTTTATCTAAAAAATGGAGAGTGGTAACAGCACCCACTCCCACAATTGCTGTGTTAACGTTAAAGCATTTAGAATAGTGGTAAAGACTCCATAAATGTCATGGTTTGTGTTTTGTGGTTTGTTCGTTTGTTTGTTTTGAGACCAGGACTCGCTTTGTCTCCCAGGGTGGAGTGCAGTGACAAAATCACAGCTCACTACAGCCTCGATCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCCACTTCATCTTCCCCAATAGTTGGGACTACAGGCATGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTAAAATATTTTTTGTAGAGAGAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAAGCTCGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGGTATCCCCCTGCCTCGGTCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCTGAACCAATGTTACATATTATTAATCATCACAACTCTCTGAGATAGCAATTCTTATCCCAAATGTATAGATGAGCAAGTGTGCCTTGGGGAGATTACATAGTTTACTGCTGAGTGGCAAAGCCAGGATTTAAAACCAGCTGATTCCAAAACACGATTTTTATTAAACCATGCTGTCTCTCAAGGCTGCTGAAAACCTCATCATGGGGCAGTTGAAGGGGTGTGGTTAGAGAAAAACTGCTTAGCTTGGAGAAAAGAAGATCATAGGAGAAACAGGGGGCTGTTTTTTGGAAAGACTTTCACATCAAATCCAGAGGACGAAACAAGGGTGCAGACTAGAGAGAAATATTTTTACTGTGTCAATGAAATGAACTATTTTAAAGTGGTGAATTCTCCAGCATGAGATGTTTGAGTAGACTTGTCAGGGGTATCATAAAGTAATAGGAATTAATTATGAGCAAATTATGAATAAATTAATAGAGAATAAATCATTAGCAATATTTTGAATATTTGTGAATTTGATGAAATATATGATTCCCCAATATATATGGACCCCTGGCTAAAAAAAAAAAATCAAATCACTTCACAGAACACATCCAAGCATTGTATATGGAATTAGTCTGCTTCTGAGGTCTCAGCAAGATTTGTAATGCCCTGTGAAAAGCAGCTCCTGCCTCTTCCACCCTTGCACCGAGATGCTGCCACCCACACTTACCCCTTGCCACCGAGGCATAGAGGCATAGTCCAGGCAAACGTTGCCTGAAATATGGGGACTGTTGTGCAGAGGATTGGTTTAAAGTGAGAGGTGGGACTGGGCGCGGTGACTTGCGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCAAGGGGGGCGGATCATGAGATCAGAAGGTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGGGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGGCAGATTCCACGGCTGAAATCACAATAGTGGGCGTCCAATGGGCAGACCCTAAGATTCAGAGCTGCAGAAAATGTTAACTTCCTGCCATGTGCTTCACTGTCTCTGAGGTTAGGGTCATTGTCTCTTTATTGACCTAATCCACATATCTAACAAAGAGAGCGACAAAGCAACAGCCTATCAGTGCCACCTCAGACGCTGTGATCACCACGACGACAACGGTCCCGGCTGTGTTGACCAGAAAGCCCAGGCCACCTCCGACCAGGATCTGAGCCAGCTGCACCATGCATGTGAGGGTGGCGCAGTCCATGCCCTTCCCTCTCACGCTGTTGTCTGGGTCCCCTCCTGGGGCCTGCTGCCTCTGCAAAGGAAGCACAGAACCACCATTTGACCTACAAGGAACTGTCATTTAGGGCACAGGTCAGCAAAATTTTTCTGTGACCAGCCAGATAGTAAATACCTTTGGCTTCGTGGATTATACAGCCCTGGTCATAACTACTCAACTCTGCTGCTGTAGTGCAAAAGCAGGGGCAATGTGGAGCTGAGTTGGCTTTCCAATATATATTGATGGACATTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCATGAATTGGTGATGTGGAACTGAACTGAATATTGATGGGTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCACCTGTCACAAGATATTAACCTTCTTTTGAAAGTTTTTTTCAATCATTTAAACAATTAAAAGGAATTCTTAGCTCGCAGACTGTACAAAAACAAGTGGCGGGCCATAATCAATACAATGTAGTGGATACTTAATAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGG
Task1_train_9061
This sequence variant lies in SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; not provided
TCCACCCTTAAGTGGCTAAGGGTGGTCGTTTGCAGGAGCGATAGAGGGTGGAGGCAGGTGGGAGGCTATGGATGTGCTGACGCCAGCATGCACACAAGGACTCTACACTGCCTAGGTAGAGAGAGGAGTGGGGGAAGCAGTGAAGAGGGATGGGCTGTGGATCACATGCCTCCATTCATGTGCCAGACACCAGGCTAAGTGCTGTCCATACAGGAAGCAACGGAACCAAAGTGACTGGGTTCAAAGCCCAGCTCTGTCACTTAAGAATTGTGTGGTTTCAGATAAGTTATATCTTTCTGCCTCCATTTCTTTATCTAAAAAATGGAGAGTGGTAACAGCACCCACTCCCACAATTGCTGTGTTAACGTTAAAGCATTTAGAATAGTGGTAAAGACTCCATAAATGTCATGGTTTGTGTTTTGTGGTTTGTTCGTTTGTTTGTTTTGAGACCAGGACTCGCTTTGTCTCCCAGGGTGGAGTGCAGTGACAAAATCACAGCTCACTACAGCCTCGATCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCCACTTCATCTTCCCCAATAGTTGGGACTACAGGCATGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTAAAATATTTTTTGTAGAGAGAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAAGCTCGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGGTATCCCCCTGCCTCGGTCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCTGAACCAATGTTACATATTATTAATCATCACAACTCTCTGAGATAGCAATTCTTATCCCAAATGTATAGATGAGCAAGTGTGCCTTGGGGAGATTACATAGTTTACTGCTGAGTGGCAAAGCCAGGATTTAAAACCAGCTGATTCCAAAACACGATTTTTATTAAACCATGCTGTCTCTCAAGGCTGCTGAAAACCTCATCATGGGGCAGTTGAAGGGGTGTGGTTAGAGAAAAACTGCTTAGCTTGGAGAAAAGAAGATCATAGGAGAAACAGGGGGCTGTTTTTTGGAAAGACTTTCACATCAAATCCAGAGGACGAAACAAGGGTGCAGACTAGAGAGAAATATTTTTACTGTGTCAATGAAATGAACTATTTTAAAGTGGTGAATTCTCCAGCATGAGATGTTTGAGTAGACTTGTCAGGGGTATCATAAAGTAATAGGAATTAATTATGAGCAAATTATGAATAAATTAATAGAGAATAAATCATTAGCAATATTTTGAATATTTGTGAATTTGATGAAATATATGATTCCCCAATATATATGGACCCCTGGCTAAAAAAAAAAAATCAAATCACTTCACAGAACACATCCAAGCATTGTATATGGAATTAGTCTGCTTCTGAGGTCTCAGCAAGATTTGTAATGCCCTGTGAAAAGCAGCTCCTGCCTCTTCCACCCTTGCACCGAGATGCTGCCACCCACACTTACCCCTTGCCACCGAGGCATAGAGGCATAGTCCAGGCAAACGTTGCCTGAAATATGGGGACTGTTGTGCAGAGGATTGGTTTAAAGTGAGAGGTGGGACTGGGCGCGGTGACTTGCGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCAAGGGGGGCGGATCATGAGATCAGAAGGTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGGGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGGCAGATTCCACGGCTGAAATCACAATAGTGGGCGTCCAATGGGCAGACCCTAAGATTCAGAGCTGCAGAAAATGTTAACTTCCTGCCATGTGCTTCACTGTCTCTGAGGTTAGGGTCATTGTCTCTTTATTGACCTAATCCACATATCTAACAAAGAGAGCGACAAAGCAACAGCCTATCAGTGCCACCGCAGACGCTGTGATCACCACGACGACAACGGTCCCGGCTGTGTTGACCAGAAAGCCCAGGCCACCTCCGACCAGGATCTGAGCCAGCTGCACCATGCATGTGAGGGTGGCGCAGTCCATGCCCTTCCCTCTCACGCTGTTGTCTGGGTCCCCTCCTGGGGCCTGCTGCCTCTGCAAAGGAAGCACAGAACCACCATTTGACCTACAAGGAACTGTCATTTAGGGCACAGGTCAGCAAAATTTTTCTGTGACCAGCCAGATAGTAAATACCTTTGGCTTCGTGGATTATACAGCCCTGGTCATAACTACTCAACTCTGCTGCTGTAGTGCAAAAGCAGGGGCAATGTGGAGCTGAGTTGGCTTTCCAATATATATTGATGGACATTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCATGAATTGGTGATGTGGAACTGAACTGAATATTGATGGGTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCACCTGTCACAAGATATTAACCTTCTTTTGAAAGTTTTTTTCAATCATTTAAACAATTAAAAGGAATTCTTAGCTCGCAGACTGTACAAAAACAAGTGGCGGGCCATAATCAATACAATGTAGTGGATACTTAATAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGGGATAGG
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Task1_train_9062
This variant impacts the gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not provided
GAGGCTATGGATGTGCTGACGCCAGCATGCACACAAGGACTCTACACTGCCTAGGTAGAGAGAGGAGTGGGGGAAGCAGTGAAGAGGGATGGGCTGTGGATCACATGCCTCCATTCATGTGCCAGACACCAGGCTAAGTGCTGTCCATACAGGAAGCAACGGAACCAAAGTGACTGGGTTCAAAGCCCAGCTCTGTCACTTAAGAATTGTGTGGTTTCAGATAAGTTATATCTTTCTGCCTCCATTTCTTTATCTAAAAAATGGAGAGTGGTAACAGCACCCACTCCCACAATTGCTGTGTTAACGTTAAAGCATTTAGAATAGTGGTAAAGACTCCATAAATGTCATGGTTTGTGTTTTGTGGTTTGTTCGTTTGTTTGTTTTGAGACCAGGACTCGCTTTGTCTCCCAGGGTGGAGTGCAGTGACAAAATCACAGCTCACTACAGCCTCGATCACCCAGGCTCAAGCAATTCTCCCACTTCATCTTCCCCAATAGTTGGGACTACAGGCATGCACCACTATGCCCAGCTAATTTTTAAAATATTTTTTGTAGAGAGAGGGTCTCCCTATGTTTCCCAAGCTCGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGGTATCCCCCTGCCTCGGTCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTATAAGCCACCATGCCTGAACCAATGTTACATATTATTAATCATCACAACTCTCTGAGATAGCAATTCTTATCCCAAATGTATAGATGAGCAAGTGTGCCTTGGGGAGATTACATAGTTTACTGCTGAGTGGCAAAGCCAGGATTTAAAACCAGCTGATTCCAAAACACGATTTTTATTAAACCATGCTGTCTCTCAAGGCTGCTGAAAACCTCATCATGGGGCAGTTGAAGGGGTGTGGTTAGAGAAAAACTGCTTAGCTTGGAGAAAAGAAGATCATAGGAGAAACAGGGGGCTGTTTTTTGGAAAGACTTTCACATCAAATCCAGAGGACGAAACAAGGGTGCAGACTAGAGAGAAATATTTTTACTGTGTCAATGAAATGAACTATTTTAAAGTGGTGAATTCTCCAGCATGAGATGTTTGAGTAGACTTGTCAGGGGTATCATAAAGTAATAGGAATTAATTATGAGCAAATTATGAATAAATTAATAGAGAATAAATCATTAGCAATATTTTGAATATTTGTGAATTTGATGAAATATATGATTCCCCAATATATATGGACCCCTGGCTAAAAAAAAAAAATCAAATCACTTCACAGAACACATCCAAGCATTGTATATGGAATTAGTCTGCTTCTGAGGTCTCAGCAAGATTTGTAATGCCCTGTGAAAAGCAGCTCCTGCCTCTTCCACCCTTGCACCGAGATGCTGCCACCCACACTTACCCCTTGCCACCGAGGCATAGAGGCATAGTCCAGGCAAACGTTGCCTGAAATATGGGGACTGTTGTGCAGAGGATTGGTTTAAAGTGAGAGGTGGGACTGGGCGCGGTGACTTGCGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCCAAGGGGGGCGGATCATGAGATCAGAAGGTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCATGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGAAGCTTGCAGTGAGCCGGGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGGCAGATTCCACGGCTGAAATCACAATAGTGGGCGTCCAATGGGCAGACCCTAAGATTCAGAGCTGCAGAAAATGTTAACTTCCTGCCATGTGCTTCACTGTCTCTGAGGTTAGGGTCATTGTCTCTTTATTGACCTAATCCACATATCTAACAAAGAGAGCGACAAAGCAACAGCCTATCAGTGCCACCGCAGACGCTGTGATCACCACGACGACAACGGTCCCGGCTGTGTTGACCAGAAAGCCCAGGCCACCTCCGACCAGGATCTGAGCCAGCTGCACCATGCATGTGAGGGTGGCGCAGTCCATGCCCTTCCCTCTCACGCTGTTGTCTGGGTCCCCTCCTGGGGCCTGCTGCCTCTGCAAAGGAAGCACAGAACCACCATTTGACCTACAAGGAACTGTCATTTAGGGCACAGGTCAGCAAAATTTTTCTGTGACCAGCCAGATAGTAAATACCTTTGGCTTCGTGGATTATACAGCCCTGGTCATAACTACTCAACTCTGCTGCTGTAGTGCAAAAGCAGGGGCAATGTGGAGCTGAGTTGGCTTTCCAATATATATTGATGGACATTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCATGAATTGGTGATGTGGAACTGAACTGAATATTGATGGGTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCACCTGTCACAAGATATTAACCTTCTTTTGAAAGTTTTTTTCAATCATTTAAACAATTAAAAGGAATTCTTAGCTCGCAGACTGTACAAAAACAAGTGGCGGGCCATAATCAATACAATGTAGTGGATACTTAATAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGGGATAGGGAGACCCTTATTGTCGGTATCTAGAAATGCTGCAGGTGGCACCAGGGAGACCTATGAGGTG
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Task1_train_9063
This variant impacts the gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 4
CATGAATTGGTGATGTGGAACTGAACTGAATATTGATGGGTATTAGCATTTGATTTCATGTAATTTTCACCTGTCACAAGATATTAACCTTCTTTTGAAAGTTTTTTTCAATCATTTAAACAATTAAAAGGAATTCTTAGCTCGCAGACTGTACAAAAACAAGTGGCGGGCCATAATCAATACAATGTAGTGGATACTTAATAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGGGATAGGGAGACCCTTATTGTCGGTATCTAGAAATGCTGCAGGTGGCACCAGGGAGACCTATGAGGTGGTTACAGAAGACCTGGGTCCCCCTTTTTTTGTCTTTGTGTAATTGTGGGCTGGTTTCTCAGCCTCACCAAGCCTTTTTCTAATTAGAAAAATGGGAGTAACACTTCTTGCCCTACAGCTCCCTAAGTGAGCAGGAGTTGAGAATAAGGAGGACAGGACAGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGTGAGCATGCCTGTACCAGATCATGGTTGCAGTTGGTTGGGCATTTGACTGTTGCTGTTTCAAGAACCCTTATTTTCCAGCTCTGCTCTACACATTGCTACCAAATCCTCCCCAGCCTTCAGATGAGTCTGGATGTTACCCAAGGCAGAGGTTCAATGACAGCACACCTCCTTTTCTTCCTCGCGGTGGTACTCAGTAATGAGGTTAAAGGGCACAGTGTACAGGGTGCTGGACATTACACCAAACAGGCTGCACAGGACCAGGGTGGAGTAGACATTCGGGAAGAGCCCAATAAATCCCGTCCCCAGGCCAAACAGCAAATATCCCGTGAAGTAAAGACCCTTTAATCCAATGTAGGATACCAAAACTTTCTGAAAGTCTGTGGGAAGAAGAGAGGGAGAAATTACAGCTGGCAGTGCCTCATAACATTTAATAATTTCAGACAATCCTTTCTTCTGAAGATTCACCTTTTTAGACATCCTTTGATACTGAGCCAGGAACAAAAGAATCCCCTTATCTGTGGGTTGAAAACAGCTGGCTTTTGGAACCATTTTAAAGACCTTTCCATAAAGGACAGCTTGAAATTGCCTTGGTAGGCTGATTTTTTTTCTACAAAGAAGAATCTGGCACTGTTTAGCAGACAGCTGGATAGCAAAAAGAAGCGAGAAAGGTGGTGGAAAATCTGACCTAACTATGGGAACCTGGGGCTTCAAGAAAAGTGTGGGTTATTCTAAATCAGATGGGCTGTGGCCCCATAGGACGAAAATAATAACACAGGCCTATCTTGGCCCTACAACCCAAAGTCAGGTTGGGGAAAATTGAAACAACCAAAATTTACAGAATGATCTAAGTCATTCATGATTTCTTAGCCCCCATCTGAATGGAGTCTGCACACCTGAGAAGGAGGTAAAAGATGTACAATTATCTGAAGACACCTTCCCTGACTTGCCAATCCTTCCCAGACTGGTAAGGGGCTCCCACAGCACCCAGCATCTCCTCATCGCTGGCTCCCTAACTCTTGGTAAACAAGTTCCTTGACTTCTCAAAACCCCAGCTTCCTCATCTGAAAACTGGGAATAATAAAACCATCTTTTGGAGTTGTTGCCAGGATCAAGTGAGATGAAGTGTCTATGAAATCACCCAGCTTAATGCCTAGCATGTAGAAAACATCCAATTAAGCAACAAGACAGGCTGAGCTGGAGACAGTTGACTTTTAACTGGGTTCCTCTTCTAGCAGGTCAACTTGGCTTGCTTATATCAGTATAGTGGCAGAACTAATTTTTAAAAATGAAAAATTCTGCTTTAAAACATTTTACAAGGTTTTCTACAATGGCAAGGAAAATCTCTAAATTGTTTTTATCTTCTTCCCTCAGTCGTTTTTAATCCACACATTCCTCATCTCTTCCCTGCCCCATTCTCCTGGAACACAAGAATCAGAGGATAAATAACAGATACTTGAAACGTGACTATTAAGAATGACATTTTCCATATCTATTCATATAATTATTGGACTTACACCTTGTAGACAAGCAACCTTATTTGCAGTACATTTGAATCAATTATGAAACTAAACACTCTCACACTGATGGAAGACAAAGATCTGGAAATGACAAGTAGGCAACATTGCTTCCTCTATTAAACTTATACCATGACTGGAGGACTGTTGTTAAGGTTGAGAATACAAAAATGAGAATAAAGCTAGAACAGTTTCTGCTTGCTTAATAATTATATTTATACAGAAAATGTAATCTAAGGTGTCTCAATACCTAAAAGATACCATCAATACCCATTAGGGAAATGCTCTTATCCAAGTGTGTATGCCAGCAGAGGAGAAGGCAAAGTAGGGCAAAGAGGTATTTGGAAACATAAGTAACTTCAGTACAGAGACTGAAAGTCTGGCAAAGAATACTTTATTCACAAAGATAATTCAGTGAACTTCAGGGCCAAGCTTGAATTGCCCTCTGATGGGTCTGATACCCAGTGGTAGTCATATCCTCACACAATGCCTCTCTTCAGGACTGAGGGGAAATTATAGATTTAAGCACCAGTTATGACTAGTAGTGTATGATATTATGGTATGAACAATAGGCCATATCTTAGTACTCAGTGTTGTTGTTCTAATTGGTATACCTGTACCTGCTGTATACAAAAGGAGCTTAGAAACAAGTCCCTATCAGCACTCTCCACCTCAGCAGCCAGATTGTCCTGCCAACC
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Task1_train_9064
This sequence change occurs on Chromosome 5, altering SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 4
TTCTTTTGAAAGTTTTTTTCAATCATTTAAACAATTAAAAGGAATTCTTAGCTCGCAGACTGTACAAAAACAAGTGGCGGGCCATAATCAATACAATGTAGTGGATACTTAATAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGGGATAGGGAGACCCTTATTGTCGGTATCTAGAAATGCTGCAGGTGGCACCAGGGAGACCTATGAGGTGGTTACAGAAGACCTGGGTCCCCCTTTTTTTGTCTTTGTGTAATTGTGGGCTGGTTTCTCAGCCTCACCAAGCCTTTTTCTAATTAGAAAAATGGGAGTAACACTTCTTGCCCTACAGCTCCCTAAGTGAGCAGGAGTTGAGAATAAGGAGGACAGGACAGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGTGAGCATGCCTGTACCAGATCATGGTTGCAGTTGGTTGGGCATTTGACTGTTGCTGTTTCAAGAACCCTTATTTTCCAGCTCTGCTCTACACATTGCTACCAAATCCTCCCCAGCCTTCAGATGAGTCTGGATGTTACCCAAGGCAGAGGTTCAATGACAGCACACCTCCTTTTCTTCCTCGCGGTGGTACTCAGTAATGAGGTTAAAGGGCACAGTGTACAGGGTGCTGGACATTACACCAAACAGGCTGCACAGGACCAGGGTGGAGTAGACATTCGGGAAGAGCCCAATAAATCCCGTCCCCAGGCCAAACAGCAAATATCCCGTGAAGTAAAGACCCTTTAATCCAATGTAGGATACCAAAACTTTCTGAAAGTCTGTGGGAAGAAGAGAGGGAGAAATTACAGCTGGCAGTGCCTCATAACATTTAATAATTTCAGACAATCCTTTCTTCTGAAGATTCACCTTTTTAGACATCCTTTGATACTGAGCCAGGAACAAAAGAATCCCCTTATCTGTGGGTTGAAAACAGCTGGCTTTTGGAACCATTTTAAAGACCTTTCCATAAAGGACAGCTTGAAATTGCCTTGGTAGGCTGATTTTTTTTCTACAAAGAAGAATCTGGCACTGTTTAGCAGACAGCTGGATAGCAAAAAGAAGCGAGAAAGGTGGTGGAAAATCTGACCTAACTATGGGAACCTGGGGCTTCAAGAAAAGTGTGGGTTATTCTAAATCAGATGGGCTGTGGCCCCATAGGACGAAAATAATAACACAGGCCTATCTTGGCCCTACAACCCAAAGTCAGGTTGGGGAAAATTGAAACAACCAAAATTTACAGAATGATCTAAGTCATTCATGATTTCTTAGCCCCCATCTGAATGGAGTCTGCACACCTGAGAAGGAGGTAAAAGATGTACAATTATCTGAAGACACCTTCCCTGACTTGCCAATCCTTCCCAGACTGGTAAGGGGCTCCCACAGCACCCAGCATCTCCTCATCGCTGGCTCCCTAACTCTTGGTAAACAAGTTCCTTGACTTCTCAAAACCCCAGCTTCCTCATCTGAAAACTGGGAATAATAAAACCATCTTTTGGAGTTGTTGCCAGGATCAAGTGAGATGAAGTGTCTATGAAATCACCCAGCTTAATGCCTAGCATGTAGAAAACATCCAATTAAGCAACAAGACAGGCTGAGCTGGAGACAGTTGACTTTTAACTGGGTTCCTCTTCTAGCAGGTCAACTTGGCTTGCTTATATCAGTATAGTGGCAGAACTAATTTTTAAAAATGAAAAATTCTGCTTTAAAACATTTTACAAGGTTTTCTACAATGGCAAGGAAAATCTCTAAATTGTTTTTATCTTCTTCCCTCAGTCGTTTTTAATCCACACATTCCTCATCTCTTCCCTGCCCCATTCTCCTGGAACACAAGAATCAGAGGATAAATAACAGATACTTGAAACGTGACTATTAAGAATGACATTTTCCATATCTATTCATATAATTATTGGACTTACACCTTGTAGACAAGCAACCTTATTTGCAGTACATTTGAATCAATTATGAAACTAAACACTCTCACACTGATGGAAGACAAAGATCTGGAAATGACAAGTAGGCAACATTGCTTCCTCTATTAAACTTATACCATGACTGGAGGACTGTTGTTAAGGTTGAGAATACAAAAATGAGAATAAAGCTAGAACAGTTTCTGCTTGCTTAATAATTATATTTATACAGAAAATGTAATCTAAGGTGTCTCAATACCTAAAAGATACCATCAATACCCATTAGGGAAATGCTCTTATCCAAGTGTGTATGCCAGCAGAGGAGAAGGCAAAGTAGGGCAAAGAGGTATTTGGAAACATAAGTAACTTCAGTACAGAGACTGAAAGTCTGGCAAAGAATACTTTATTCACAAAGATAATTCAGTGAACTTCAGGGCCAAGCTTGAATTGCCCTCTGATGGGTCTGATACCCAGTGGTAGTCATATCCTCACACAATGCCTCTCTTCAGGACTGAGGGGAAATTATAGATTTAAGCACCAGTTATGACTAGTAGTGTATGATATTATGGTATGAACAATAGGCCATATCTTAGTACTCAGTGTTGTTGTTCTAATTGGTATACCTGTACCTGCTGTATACAAAAGGAGCTTAGAAACAAGTCCCTATCAGCACTCTCCACCTCAGCAGCCAGATTGTCCTGCCAACCTCCATGTGGATAGAAACTCTGAATCTGCTCCTGATGTTATGTGATGAATCCAAAATAGAGGGTAATATAGTGAGCTCTGGAAGGAAAGG
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Task1_train_9065
Located on Chromosome 5, this mutation impacts SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 4
ATTTAAACAATTAAAAGGAATTCTTAGCTCGCAGACTGTACAAAAACAAGTGGCGGGCCATAATCAATACAATGTAGTGGATACTTAATAAATATCCCATTCTTTTCCTTTCTTAGTGTTAAAAATTCAAAGATTTTAAGAAGGATGTTGAATTGCTGATGTCCTTAAGAGAAGCAACTTTAAAAAGCATTTCAATCTTTCAAAATATGGTTGCTACTTGATTAATATAATAATGTTTGGTTAATACTTGATATTTCTTCCGAACTGGCTGATAACTTTGTCATTTGTTGGGTATCGCTTATGTGCTGGGCCTGGGTTTTTTTTTTACCTGTTACTGTATTTCAACCTCACCACCTCCCTGGATGCACATGTTATTATCATTACCCCCATGGTAACAATTATAATACTAGCTATCACATTTTGAGTCTTTGTCGGGTGCTAGGGGGCACTATGCTAAGCACATCCACTAATTTGTTTGCTTTTCTATAAGGTAAATAACATTCTTTCCATTTGCCTCATGAGGAAACTGAGGGCCTGCGAGCTTAAATGATGATTTCCTACACTATTAGGCAAAAAAAAAGCATTATGCTGAAAAACGCATATTATCCTTTGAATAAGAAAGGAAAATAAGAAAACAGATTTACATTTGCTTGGTTTTTATTTAAAAATGCCGGAAAGATTAACAAAAAACTAGTAAGAGTGGTAACACGTTGGGGCTGGAGGGAGATAGTAAATGGTAAAGGGAGCACACAGTGTGCACTTTTGTGTATCATTGTGAATATATTATCTCACCTAAAAATGAACTCATTCTAAGTGCTAACTAATAAACAAGTAAATAACATCCCCAGTGTAACACAGCTTCCAAGTGAGAGAGGCAGGATTTGAATCCAGGTTTCTCTGAGCCTGAAGCGTAGGTTTTCTTCCCCCAACACCATGTAACACTCTCCTTGTAGGGACAGTTTTTTATGATGACTCTCCCATTAGCAGCAACATCCCACCTTGGTGACAATGTTTGCCAGGGGATGAGGAAAGCCACACCTCTTTTTTGAAAGGTTTTTACTCCTGGTGCACCTCTGCCCTGCTGCCAGATCAAATGATGAAAAACATGGCCAGAATTATAGTCTGATGGTTATATGTTCAGTGTTTTTGCAGTTTCATGCTGAGCTGGATTAAACTTGGAGTTATCTCTGTAGCTTTTATATCATTGCTCCAGTTAAGGAACTATAAGCCTATTTTCACAGGAAGAAAGTTGCAAATTTTGATAAGAAGAGGTGGTAATTTTAGAGTGGAAACACCAACTCTGTTATAAGCACTGCATAGGCGCTTGTTCACTAGTTGCGTTCCAAGGTTTAAATGGCACAGGTCCCGCTCAGGGCAGCAAAGTGGGGATTACCACCCATGATTCCAGCTTTCCTTCTCACACATGGGGTCTGACTTACTAAAATCTGGACTCCATTGCCTAGGACTTTCCTACCCTCAGCAAATAATGCCAAGAAATTCCACTATGTACCTCTGAAAGTTGGGGATAGGGAGACCCTTATTGTCGGTATCTAGAAATGCTGCAGGTGGCACCAGGGAGACCTATGAGGTGGTTACAGAAGACCTGGGTCCCCCTTTTTTTGTCTTTGTGTAATTGTGGGCTGGTTTCTCAGCCTCACCAAGCCTTTTTCTAATTAGAAAAATGGGAGTAACACTTCTTGCCCTACAGCTCCCTAAGTGAGCAGGAGTTGAGAATAAGGAGGACAGGACAGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGTGAGCATGCCTGTACCAGATCATGGTTGCAGTTGGTTGGGCATTTGACTGTTGCTGTTTCAAGAACCCTTATTTTCCAGCTCTGCTCTACACATTGCTACCAAATCCTCCCCAGCCTTCAGATGAGTCTGGATGTTACCCAAGGCAGAGGTTCAATGACAGCACACCTCCTTTTCTTCCTCGCGGTGGTACTCAGTAATGAGGTTAAAGGGCACAGTGTACAGGGTGCTGGACATTACACCAAACAGGCTGCACAGGACCAGGGTGGAGTAGACATTCGGGAAGAGCCCAATAAATCCCGTCCCCAGGCCAAACAGCAAATATCCCGTGAAGTAAAGACCCTTTAATCCAATGTAGGATACCAAAACTTTCTGAAAGTCTGTGGGAAGAAGAGAGGGAGAAATTACAGCTGGCAGTGCCTCATAACATTTAATAATTTCAGACAATCCTTTCTTCTGAAGATTCACCTTTTTAGACATCCTTTGATACTGAGCCAGGAACAAAAGAATCCCCTTATCTGTGGGTTGAAAACAGCTGGCTTTTGGAACCATTTTAAAGACCTTTCCATAAAGGACAGCTTGAAATTGCCTTGGTAGGCTGATTTTTTTTCTACAAAGAAGAATCTGGCACTGTTTAGCAGACAGCTGGATAGCAAAAAGAAGCGAGAAAGGTGGTGGAAAATCTGACCTAACTATGGGAACCTGGGGCTTCAAGAAAAGTGTGGGTTATTCTAAATCAGATGGGCTGTGGCCCCATAGGACGAAAATAATAACACAGGCCTATCTTGGCCCTACAACCCAAAGTCAGGTTGGGGAAAATTGAAACAACCAAAATTTACAGAATGATCTAAGTCATTCATGATTTCTTAGCCCCCATCTGAATGGAGTCTGCACACCTGAGAAGGAGGTAAAAGATGTACAATTATCTGAAGACACCTTCCCTGACTTGCCAATCCTTCCCAGACTGGTAAGGGGCTCCCACAGCACCCAGCATCTCCTCATCGCTGGCTCCCTAACTCTTGGTAAACAAGTTCCTTGACTTCTCAAAACCCCAGCTTCCTCATCTGAAAACTGGGAATAATAAAACCATCTTTTGGAGTTGTTGCCAGGATCAAGTGAGATGAAGTGTCTATGAAATCACCCAGCTTAATGCCTAGCATGTAGAAAACATCCAATTAAGCAACAAGACAGGCTGAGCTGGAGACAGTTGACTTTTAACTGGGTTCCTCTTCTAGCAGGTCAACTTGGCTTGCTTATATCAGTATAGTGGCAGAACTAATTTTTAAAAATGAAAAATTCTGCTTTAAAACATTTTACAAGGTTTTCTACAATGGCAAGGAAAATCTCTAAATTGTTTTTATCTTCTTCCCTCAGTCGTTTTTAATCCACACATTCCTCATCTCTTCCCTGCCCCATTCTCCTGGAACACAAGAATCAGAGGATAAATAACAGATACTTGAAACGTGACTATTAAGAATGACATTTTCCATATCTATTCATATAATTATTGGACTTACACCTTGTAGACAAGCAACCTTATTTGCAGTACATTTGAATCAATTATGAAACTAAACACTCTCACACTGATGGAAGACAAAGATCTGGAAATGACAAGTAGGCAACATTGCTTCCTCTATTAAACTTATACCATGACTGGAGGACTGTTGTTAAGGTTGAGAATACAAAAATGAGAATAAAGCTAGAACAGTTTCTGCTTGCTTAATAATTATATTTATACAGAAAATGTAATCTAAGGTGTCTCAATACCTAAAAGATACCATCAATACCCATTAGGGAAATGCTCTTATCCAAGTGTGTATGCCAGCAGAGGAGAAGGCAAAGTAGGGCAAAGAGGTATTTGGAAACATAAGTAACTTCAGTACAGAGACTGAAAGTCTGGCAAAGAATACTTTATTCACAAAGATAATTCAGTGAACTTCAGGGCCAAGCTTGAATTGCCCTCTGATGGGTCTGATACCCAGTGGTAGTCATATCCTCACACAATGCCTCTCTTCAGGACTGAGGGGAAATTATAGATTTAAGCACCAGTTATGACTAGTAGTGTATGATATTATGGTATGAACAATAGGCCATATCTTAGTACTCAGTGTTGTTGTTCTAATTGGTATACCTGTACCTGCTGTATACAAAAGGAGCTTAGAAACAAGTCCCTATCAGCACTCTCCACCTCAGCAGCCAGATTGTCCTGCCAACCTCCATGTGGATAGAAACTCTGAATCTGCTCCTGATGTTATGTGATGAATCCAAAATAGAGGGTAATATAGTGAGCTCTGGAAGGAAAGGAAAGGATTGATTCTGCCCAGAGTG
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Task1_train_9066
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 5, BLACK/NONBLACK HAIR
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Task1_train_9067
The gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 4
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Task1_train_9068
This variant affects the gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
TGAGCAGAGCTGGCTGGTATTTTATAAATAAAATGTTGATTTGAATTAACAATGGTAGGGATCCCATAGATTTATACATTAATAAAACTTTGGAAAACTATTCAACTAATAATTTCTTTTGTAACTAGAAACGCTTTTAACTAGAAGGGACCTAAAAATAATATGCTTTAAAGTTTCAAATGCCATAAAATTTATGCGGACAAGACTAATGGAATGTTATCTAGTAGGAGTTCCCTGAGGAAAAATAAGTTTAGATTGACACTTTTCTTTCTGACAAAGATGAAGGTAGGGCTGGATGTAGTGCCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGATCGAGACCAGCCTGGGCAATGTAGGGAGACCCCATCTCTAAAAAAAAAATTTTTTTTAAATTAATAAGCCAGGCACAGTGGCATGTGCTTGTGGTCCCGGGTACTCAGAGGGCTGGGACTTGCTTGAGCCCAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCATGCCACTGCACTCCAGCTCAGGTGGCAGAGTGAGACTTTGTCTTAAAAAAAGAAGAAAAACAAAAAAAAGCATGAGGGTAGTGGTAAATAGTCCCCTCAGCCCTTGAAATCATGAAGGACTTAAGCTGGATAATTTACTAGACCCTTTTAGTCTAACATTCTTTTATTCTATTTTAAGTGCTTGAAATCTTCCTCCTGGATTTTTTCTTAGTTTGCACACTCGAAGAGGAAGAAAAGAGTTTGCTAAATAAATGTGATCTTTAAGCACTACTCTTTGAGTATCATAAATTTTAAAATAATGAATGTTGTTGTTACGTGATTATTGGGCTCATCAACTTGCATGTTTATATGAGGTCCCATTTTCCCAATTGGGCTAAATTTTTAAGAGGTCTTGAGGCAGGTTTCCTGCTGTGCTATGGCTAGGTAAAGGGAAGGGGAAGGGGCCCTCACATACATCCACACTTTCCCTTCACAAGAAGCAGGCTGACAGTGACAGAGTGAGTCCTCCTGAGAATGGTAACAGGGATTCTCCCCATCTCTTCCCACTTCCTTCACCTGGGCCATATCCCTGCTGTCCCCTGGACCTGTCCAAAGCCCAGAGCCCTGAATTGGGGGTCAGTTATTCTTACAATCTTGCAGAAGAAGAGCTCTTTATAGGAGCTCTTTATAATTAGGAGAACTGCATACATTTTTCAGGCCAGACGTTTCACTTAACTCAATGTATACAGAGCTTGGAGATATCCATACACAGTCGCAAGTACAATGCAGCCTGTGCAATGCCCTGGAGTTATAGCACAGCCACCTGGACTTACATAAAGACAATAGCAGAAATCCCTTTGTTCAGTGTCTTCACAGCTGCAACTTAGGTAAGTGGAGGTTAAGAGGCTCAGAAAAGCTGGCACCTGGGAAGGAAAGCCAGCTGTCCCCAATCCTGGTGTGGTGCTCCTATAACCCACCCAGTTACACATCTGAGCTAAGGTCATTTTGCATGCTGACTTTGTCACCTGTCATATTAATATTGCTTCTCTTCTGTATCATCTACAAATCTGATAAGCCTATCTATGAAATGCTACCAATGATCTTGCTCCAGTAGAACACGAACCTGCTGGGACTCATCCATCCAACACTTCATCTTGTAAAGATTCCCTTTCATTTTCCAGAGAAACTTGATCAGGAACCCACTGATTCCAAGAGCAAAGTAATCAGTGAGGAAATGACACCTAGAATTCATGATGAAAAAAGGATGCTTTATATGGTCCTTTTTAAGGTGATAGTTTTTCCTGACGTCCATAGATTTATTAAGAATCTGGTATTTTAAACAGTAGGAAATACACATAGAAATATCAAATCCAAGTTGTGCTAGACCAGAAACTTTTAGAAGACATCCTTAGGAGAGAGAAAGACTTACAAGAATAAAGTGAGGAAAACACGGAGTTGATGCACAAGCCCCAACATCCAACCTCGACTCCTCTTTCGTAGATGAGAAACTCTGTGGAGTTGTGTGCACTATAGGGATCCCCGCGGTACACAATCTGAAAGAGAGATTGGAGGCTGTTGAGGTACAAATGCAATGTAGTAAGAACCCTTCTCATGCACTCTGCTTCTCCACCTCTGGGGAGCAAATGTCCCTGCCTGAGGGACCCTTTCTAGAGTACAGAGCTGATGCTGTCATGACCAAGTCGCATCCTATCACATCTTCATTCAAGGACCTATCAGAAATCTAATGCTTGCTGCATCAGATCTCAACAACACTCTCTTGGATCCTTAACATTCCTCCTTCCATCTCACAGCTGGCCCCACCTGACTTAGGAAATCCCACCACTCATCTTCTGCTACAGCCAATCGGCTTCTGACTCATCTCCACATGGGCCATTCCTGTTCCTGCTTGGAATGTTTTCTCCCTCTCTAATATTCCTCTAACTCCTACTCACCCTTCAAGGCCCAGACCATACTGCACCTCCTTTTTTATGTGTATTTATTATCATATTTTATTTTTTAAGAGACAGGGTCTTGGTCTGTCACTCAGAATGGAGTACAGCGGCACAGTCATAGGTCACCGCATCCTTGAACCCCTGGCCTCAAATGATTGCTCCACCTTGGCCTCGAAAGCACTGAGATTACAGGCATGATCCACCATGCCCGGCCTGAACCCCACCCCTCCTTTTTGAAGCCTGCCATGATTGCTACAGCTCACATCAATTGGCCCTATTTGTTGTATTTTTTTTTTTTGTAGTTTCAGCATTTTATTTCTTATTTTGATTCAAGATGTGAGAGGTATTACAAACACTCAATTATGAGTGATGCATTTACGTGTCCTATTCTTCCATCTGTAGATAAGTGAAAAGTCATTTAAGAAATTAGAGGTCTCTGTAGTAAATCCAAGTCACAGTAAAGCAAACAAAAATGCATATGTGTGTGATATAATGTGGAACTTTACCCCCTTGGAAGACTTTGCAGGCTGTAAGAATTTCATTTTTAATGTATTTCATACAGGCCGGAGCTAACAAGTTAATTTCTATTGAGCAAAAGTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTATTATACTCTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACATGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGGTTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAGTAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGACAGCATGATTTATAGTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCACCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGATATCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTCTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCAGATTTTGTCACCACCAGGCCTGCCCTAAAAGAGCTCCTGAAGGAAGCGCTAAACATGGAAAGGAACAACCGGTACCAGCCGCTGCAAAATCATGCCAAAATGTAAAGACCATCGAGACTAGGAAGAAACTGCATCAACTAATGAGCAAAATCACCAGCTAACATCATAATGACAGGATCAAATTCACACATAACAATAT
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Task1_train_9069
A variant has been detected on Chromosome 5 in SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 5, BLACK/NONBLACK HAIR
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Task1_train_9070
Here is a variant affecting SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 4
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Task1_train_9071
This sequence variant lies in SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 4
CCATGATTTATAGCTTTGCCAATTTCTAGAGTTTTAATACTGCCATCATGGCCAGTTTCAAGCCAGCAATATGATGTCAACAAGTTCACTGAATTCCTAAAATTTGACAATTGATTCTCAAGAAGCCAGCATGAGCCAGCTGTAAGCACACCACTGCTTTCAAGGCTCAGCTTCCACATCTGAAAAATGGGAATCACACCACTTCCACATGGCCATTGTCAGGATCGAGATAATGTAAGAGAAAATACCTAATACATGGTTATTATCATACATGGGGTATTTGAGAAATGTTTGTTCAGTATTTACTGAGCACCTACTATGCAGCAGACACTTCCAGGAACTGAAGATTCATCAGAGAACAAAACAACAGGTCTGCTCAGCTGGGATTGATGTTCTAAATGGGAGAGACAACCAGAAAGAAAAAAGAGAAGGAGAGAGAGAGACAGATGATAGATAAATAAATAGCCAGTCAGTTAGTCTGGTATTGATAAGCACTAGAAAGAAAAATCAAACCCAATAAGGATGAGGAGAAAGAGGAGTGGTCATACTATGCCAGGTACGGTAGCCAAGAAAGACCTCACTGATGAGAGATATCTGATGAGAAATCTGAGTGGAATAAAGGCATGACTATGGGATTATATGGGGAAGGGTGTCCCAGGCAGGGCAAGAGCTCATGCCAAACCCTGGGGCAGGTATGATGGGCTGGGCTGACCCCAGAGACAGAAGGACGCCAGCGGGGTGGGAGCACCCGAGTGAGGAGACACACGTGGAAAGTGCAGTGGGAAGGGAAGCCAAGAGCAAAGGTGAGGCAGGGGAAGTCTCAAGCCCTGGCCATGTCTTAGGTGCCTTTAAACACCTGGAGACATAGTGGGCAGGGGCCAGTGACAGACGGGGCTGCACTCCTGCCCCTCTGCCTTCCTTACACAGAGGAGGATCTACCAACTGTGCTCCAACGGCCTCACTCCTTCATGTTTTCAACTATTCAAATGTTTGCTCAAATGACAAATATTGGCTCCAGTGGCTTCCATGGGCAGGCAGCAGTCTTAGCTCTAGAGACAGAAACTATGAGCAAAACTTGAAATCTTGCTTTTCATGGACCTACCTGGCCATGGAAGGAGAGAGAATACATCAAAACATAAATAAAGGCATTGGCTGGGCTACAAAGACAATCAAATAAGGTGGGCTGATAGAGTCCCCCTCTTAGATATAAAAATCCTCTTGGGCCAGGATCCTCCTGTCGCCTTATATTTCAATGCCTAGTTCTAGCATAGTCCTAACTGGTGCTCTGAGTAGCATTGCTCTAAACAATTGACCAACAGTAACCAAAGTAGGCTGGCAACAGTCCCAAGAGATCAAGAGAGCTCCCATTTTCCTCCTGGCATGAACTTTTTCAAACCACAAGGTTGAGGAAATGCCAACCTTTTACATAACTAAGAAATTTCTAAGACGTTGAGTTTTTTGTTTGCTTGGTTTGTTTTCTCTTTTTGTTTTTTAAACCTGCCACAAAATCATCTGGGGTCTTTATTAAATAAAATACAAATGTCTGGGCCCCGCCTTAGACTCACTGAATCAGAATAACTGGAGAAGGAGCCCAGGCAACTGTATTTTCAATGACCTTCTAAGGAATGTGGATGCTACATTGCTGATGCTTGAGATCCTCTGCTCTAATGCAAAAGTACAATCCACAAGGCTTCTTTCCATTTCAGTTGTAATTGTCTCCACAAAGCATTCTTAAGAAAGCTCTTCTGTAAACTTCCTTTGCAGAAACTGCAGCACTAGTCACAAGCTGACTGTTCAGAGAAATGCACGGGGAGACAGTGCCCGCATGACGGGAGCAGCCCATCAGCTGACCCGTTCATTCAAAAAACTCCACGTGTAGAGACACTGGATGGCTTTAGTGGAAGTGCCTCATTGTCTGGGGAGCTGAAGGAGAGACTTTCTGGAATATTCCCTACCTGTGAAGAGGGCATGGTAGTGGAGGCCCTTCTCCTTGTCCTGATGGGAGCAGACATCAAATAAGTAGGCTTTGATGGGCCCATCAATGAAGTCGGCAGCAAAATCAAAGAGAACGACACCTATCATGGTGACACTTATGGCCCAAACCAGCTTCCTCCTTGGGTTAGCAATCAAAGCTAAAAGAAAAATAAACATTGGTCTCCTAAATCCTGTTTTAGAATCATCCGCGTTTTGTAATTTCCACCTAAACTTCTTGCCATAAAATCATCTTCCTTGCTTTTATTTTGCTTTTTTCCAAATAAAAATAGCTTTACATTTTTTTTCAGGTTTTAAAAATTATGCAAGCGAATGTCCAGAAAACACAAATCTATGGAGACACAAAGTAAATTAGTGGTTGCTTAGGGCTGGTGCATAGGGGAAAAGTGGACGTGACTATTGATGGTAATGGGTTTATTTTGGGGGTGATGAAAATGTTGTAGAATTAGAGAGTGGTAATGGTTGCACAACATACTAAAGGCACTGAATTGTACACTTTTAATTAGTGAAATTTCTGGTATGTAAAATATCTCCTTAAATAAAAAAGTATGCATGCTTATCGCAAGCAATTCCAATTCTATTAAAAAAGCTGAGGGAGATGCTTCCAATCCCAGCCCCAGCAAAGGTCAGGCTTTAAGGCCTCCTTTTACGCACTTCTGCACATACAGACACACGTGTACAATGGTAGTCAAACGCAGTGCTTCTCAAAGTCTGGCATATTGAACTATCGCTTGTATGTCTTGTTAAAACACAGATTGCTGGCCCCATTTCCCAAGACTCTGATTCAATTGGTGGGCCTGAAGGGGGCCCGAGAAACTGCATCTCTAACGGTCTCTGCTGATGCTGAGGGGCAGGTCAGAGGCCACATCTTTGAACAGCACTGATGCAGTAACCAACTTTCTTCATATAATTTCAGCTCCTCACAATTTTTAACAGCTGGATTTTCATTCTACGGATACGCTGTAATCGTTTACCCAATCTCCTATAAAAGATACATTGTTGTTTCTCTTGTTTCCATTTGCTTTTTAAACTTAAGAATAGCATAGATTATATACACGTTTTAAAAATTGCAGTATAAAATTAAATGAACAATAAGTCTACCCGCCACTTCTCACCTCCTGTCCTTCAGTAATCCTCCTTAGAGTCAACAATGCTTATCAGCTTTTTGTTCATTCTCCTGGAAATATCCTACATTTGTACATTTACGCTTTCTTTCAAATATGTACAAATGATAATTGATTATCCTGCCTCATAATCACCGATTCTGCTAGCTTGAGAGTTAATGATCTACAAATGTGTGCTATTTTTAGCGATCCTTTTTGCAATGCAACTTTATTGTACTACCATCAATTACTGATTAATTGGTAGCTGATTAATGGCTAGAAAAAATGCCTACCCTCAGGTTTGCTTTTGTCCAGAATTTGCAATGCCAGAAAGGTCCTCTTGAGCTGATGGGCTTATGCCCTACGCCTATTAAAACGCTCTACATAAAACTATGAACAGAATTAACTTATTTGGATACACAGGTGACTTATTGTAAATATTTATGGAGCTATTTGGCAGCCAGTCAATTTGATAAGAGTATTAAATAGAGCATAATGGGCTCAAAAAGTAACTCAATTGATAAATATGTAAAAATATTCAATTCGATAAAATAGATACAAATTTAATAAAATAGATACAAATTTAATCCTATTTTTAAATCTTCACAACAATGAAACATATTTATTTTGATATTTCTAGAAGTAGAGGCTCCCCAACCACAGAATCTGGGCCAAATTTGTCAAAGGGGAAGTTCATTGTAACCTAGGAGAGATCAATTCTAACAAATTTCTAGGAAAGGTCAAACACATGAACATCCTCCTCCTGCAGAGGTACACACTAAGACACATATCCCTGTCTGCCCACCTTGTGCAGCCCACTTACCTGCTACAACAGTAGCCCCATTGAGGTACAGAGCCATGCCCACGAGCATCATGACTCCCAGGGTGAGGATGTAGGGTCTCCGGCGGCCCCACCTGGACCGGCAGTGGTCGCTGGCCGATCCGACCACGGGCTGCAGCAGGAATCCCAGGATGGGGCTGAGGAACCACACAATGCTGTA
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Task1_train_9072
A sequence alteration has been identified in SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 5, BLACK/NONBLACK HAIR
GGCTTTAGTGGAAGTGCCTCATTGTCTGGGGAGCTGAAGGAGAGACTTTCTGGAATATTCCCTACCTGTGAAGAGGGCATGGTAGTGGAGGCCCTTCTCCTTGTCCTGATGGGAGCAGACATCAAATAAGTAGGCTTTGATGGGCCCATCAATGAAGTCGGCAGCAAAATCAAAGAGAACGACACCTATCATGGTGACACTTATGGCCCAAACCAGCTTCCTCCTTGGGTTAGCAATCAAAGCTAAAAGAAAAATAAACATTGGTCTCCTAAATCCTGTTTTAGAATCATCCGCGTTTTGTAATTTCCACCTAAACTTCTTGCCATAAAATCATCTTCCTTGCTTTTATTTTGCTTTTTTCCAAATAAAAATAGCTTTACATTTTTTTTCAGGTTTTAAAAATTATGCAAGCGAATGTCCAGAAAACACAAATCTATGGAGACACAAAGTAAATTAGTGGTTGCTTAGGGCTGGTGCATAGGGGAAAAGTGGACGTGACTATTGATGGTAATGGGTTTATTTTGGGGGTGATGAAAATGTTGTAGAATTAGAGAGTGGTAATGGTTGCACAACATACTAAAGGCACTGAATTGTACACTTTTAATTAGTGAAATTTCTGGTATGTAAAATATCTCCTTAAATAAAAAAGTATGCATGCTTATCGCAAGCAATTCCAATTCTATTAAAAAAGCTGAGGGAGATGCTTCCAATCCCAGCCCCAGCAAAGGTCAGGCTTTAAGGCCTCCTTTTACGCACTTCTGCACATACAGACACACGTGTACAATGGTAGTCAAACGCAGTGCTTCTCAAAGTCTGGCATATTGAACTATCGCTTGTATGTCTTGTTAAAACACAGATTGCTGGCCCCATTTCCCAAGACTCTGATTCAATTGGTGGGCCTGAAGGGGGCCCGAGAAACTGCATCTCTAACGGTCTCTGCTGATGCTGAGGGGCAGGTCAGAGGCCACATCTTTGAACAGCACTGATGCAGTAACCAACTTTCTTCATATAATTTCAGCTCCTCACAATTTTTAACAGCTGGATTTTCATTCTACGGATACGCTGTAATCGTTTACCCAATCTCCTATAAAAGATACATTGTTGTTTCTCTTGTTTCCATTTGCTTTTTAAACTTAAGAATAGCATAGATTATATACACGTTTTAAAAATTGCAGTATAAAATTAAATGAACAATAAGTCTACCCGCCACTTCTCACCTCCTGTCCTTCAGTAATCCTCCTTAGAGTCAACAATGCTTATCAGCTTTTTGTTCATTCTCCTGGAAATATCCTACATTTGTACATTTACGCTTTCTTTCAAATATGTACAAATGATAATTGATTATCCTGCCTCATAATCACCGATTCTGCTAGCTTGAGAGTTAATGATCTACAAATGTGTGCTATTTTTAGCGATCCTTTTTGCAATGCAACTTTATTGTACTACCATCAATTACTGATTAATTGGTAGCTGATTAATGGCTAGAAAAAATGCCTACCCTCAGGTTTGCTTTTGTCCAGAATTTGCAATGCCAGAAAGGTCCTCTTGAGCTGATGGGCTTATGCCCTACGCCTATTAAAACGCTCTACATAAAACTATGAACAGAATTAACTTATTTGGATACACAGGTGACTTATTGTAAATATTTATGGAGCTATTTGGCAGCCAGTCAATTTGATAAGAGTATTAAATAGAGCATAATGGGCTCAAAAAGTAACTCAATTGATAAATATGTAAAAATATTCAATTCGATAAAATAGATACAAATTTAATAAAATAGATACAAATTTAATCCTATTTTTAAATCTTCACAACAATGAAACATATTTATTTTGATATTTCTAGAAGTAGAGGCTCCCCAACCACAGAATCTGGGCCAAATTTGTCAAAGGGGAAGTTCATTGTAACCTAGGAGAGATCAATTCTAACAAATTTCTAGGAAAGGTCAAACACATGAACATCCTCCTCCTGCAGAGGTACACACTAAGACACATATCCCTGTCTGCCCACCTTGTGCAGCCCACTTACCTGCTACAACAGTAGCCCCATTGAGGTACAGAGCCATGCCCACGAGCATCATGACTCCCAGGGTGAGGATGTAGGGTCTCCGGCGGCCCCACCTGGACCGGCAGTGGTCGCTGGCCGATCCGACCACGGGCTGCAGCAGGAATCCCAGGATGGGGCTGAGGAACCACACAATGCTGTACAGGCTGCTGGGCAGACCTACGCTGAGCAGGACTGGGGTCACATACGCTGCCTCCACCGCGTAGCAGAACTCTCTTCCGAACATGGCCATGCTGTGCATGATGAGTCTGCTGGTGGGTCTTTTAGGCGGCTCCACAGAGTCAAAGGGGCCATCATCAGCTAGGGATTTATAGATGTGGCGGCCAGCCTGCCCACTGTTGCTACCCATGGCCACTGGGAGAGGAACCTTCCTGCGAGCCCACCACCTCCTGCGTGGTCCTAGGGTCTGTGTTTCAAACTGGATTTGACGTGGAGCCTGGCCGAGCAACCAACAGAGATGGTCAGGCTGGGGGAGGGGCTCAAATTCTTTCCTGCCTCTAAGATCACAAGTTATGATGAGAGGGAGGGGGTGGTGCTGGAAAGCATGACAGAGATTAGCAGCTGTGAATCAGCCCTCTGGCTCCATAAGACGTTGGAATACTTTTCTAAAGGGATCCTCCTTTGTACTGTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCACACACACACACAATTACACGTGATCACACACATGGCTTCTCTCCCTCTCACACACACGTTATTACACGTGATCACACACATGGGCTCTCTCAGACAGTATTACACATGATCACACACATGGTTTCTCTCTCACACACACATGCTATTACACATGATCACACACGTGGCTTCTCTCACACACACATTATTACACATGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACACGCTATTAAACGTGATCACACCTGGCTTCTCACACACACATGCTATTACACATGATCACACACGGCTTCTCACACACATGCTATTACACATGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACATTACACATGATCACACATGGTTTCTCACATACATGCTATTACACATGATCACACACGGCTTCTCTCATGCATGTTATTACACATGATCATACACATGGCTTCTCACACACATGCTATTACACATGATCACACATGGCTTCTCTCACACACATTACACATGGTCACACATGGCTTCTCTCACATGCGTTATTACACATGATCATACATGGCTTCTCTCTCACATGCTATTACACATGATCACACATGGCTTCTCATGCATTTTATTACACATGACCACACACATGGCTTCTCTCACACACGTTATTACACATGGTCACACATGGCTTCTCTCACGTTATTACACATGATCATACATGGCTTCTCTCACACATTATTACACATGACAGCTTCTCTCTCACACACTATTGCACATGATCACACATGGCTTCTCTCACACACACATGCTATTGCACATGATCACACATGGTTTCTCTCTCACACACGTTATTACACAACGATCACACACGGCTTCTCTCTCATACACATTATTACACATGACCACACACATGGCTTTTCTCTCACACACACTATTACACATGATCACACATGGGGCTTTTCTCGTTATTACACATGATCGGACTCATGGCTTCTCTCACACACACATGCTATTACACATGATTGCACACATAGCTTCTCTCTCACACACGTGTTATTACACATCACACACGGCTTCTCACACACGTTATTTTACACGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACGTTATTTTACATGATCACACACATGGCTTCTCTCTCACAGACGTTATTACACATAATTACATATGGCTTCTCTCTCTCATACACACATGCTATTACACATGATCACACACATGGCCGTGAGGTAATAAAGCCTTATTACATAGAGTTTGTCAAAATGTAAATAAATTGATATCTTTTCATAAACTTTTTATAAATATAGACATTCTATTTTTTACTACAAGTTTTCCACACACACAGCTCAGGAGTGAAATAACTAGATTTAAAATGGTGGCA
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Task1_train_9073
This variant impacts the gene SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 4
GGCTTTAGTGGAAGTGCCTCATTGTCTGGGGAGCTGAAGGAGAGACTTTCTGGAATATTCCCTACCTGTGAAGAGGGCATGGTAGTGGAGGCCCTTCTCCTTGTCCTGATGGGAGCAGACATCAAATAAGTAGGCTTTGATGGGCCCATCAATGAAGTCGGCAGCAAAATCAAAGAGAACGACACCTATCATGGTGACACTTATGGCCCAAACCAGCTTCCTCCTTGGGTTAGCAATCAAAGCTAAAAGAAAAATAAACATTGGTCTCCTAAATCCTGTTTTAGAATCATCCGCGTTTTGTAATTTCCACCTAAACTTCTTGCCATAAAATCATCTTCCTTGCTTTTATTTTGCTTTTTTCCAAATAAAAATAGCTTTACATTTTTTTTCAGGTTTTAAAAATTATGCAAGCGAATGTCCAGAAAACACAAATCTATGGAGACACAAAGTAAATTAGTGGTTGCTTAGGGCTGGTGCATAGGGGAAAAGTGGACGTGACTATTGATGGTAATGGGTTTATTTTGGGGGTGATGAAAATGTTGTAGAATTAGAGAGTGGTAATGGTTGCACAACATACTAAAGGCACTGAATTGTACACTTTTAATTAGTGAAATTTCTGGTATGTAAAATATCTCCTTAAATAAAAAAGTATGCATGCTTATCGCAAGCAATTCCAATTCTATTAAAAAAGCTGAGGGAGATGCTTCCAATCCCAGCCCCAGCAAAGGTCAGGCTTTAAGGCCTCCTTTTACGCACTTCTGCACATACAGACACACGTGTACAATGGTAGTCAAACGCAGTGCTTCTCAAAGTCTGGCATATTGAACTATCGCTTGTATGTCTTGTTAAAACACAGATTGCTGGCCCCATTTCCCAAGACTCTGATTCAATTGGTGGGCCTGAAGGGGGCCCGAGAAACTGCATCTCTAACGGTCTCTGCTGATGCTGAGGGGCAGGTCAGAGGCCACATCTTTGAACAGCACTGATGCAGTAACCAACTTTCTTCATATAATTTCAGCTCCTCACAATTTTTAACAGCTGGATTTTCATTCTACGGATACGCTGTAATCGTTTACCCAATCTCCTATAAAAGATACATTGTTGTTTCTCTTGTTTCCATTTGCTTTTTAAACTTAAGAATAGCATAGATTATATACACGTTTTAAAAATTGCAGTATAAAATTAAATGAACAATAAGTCTACCCGCCACTTCTCACCTCCTGTCCTTCAGTAATCCTCCTTAGAGTCAACAATGCTTATCAGCTTTTTGTTCATTCTCCTGGAAATATCCTACATTTGTACATTTACGCTTTCTTTCAAATATGTACAAATGATAATTGATTATCCTGCCTCATAATCACCGATTCTGCTAGCTTGAGAGTTAATGATCTACAAATGTGTGCTATTTTTAGCGATCCTTTTTGCAATGCAACTTTATTGTACTACCATCAATTACTGATTAATTGGTAGCTGATTAATGGCTAGAAAAAATGCCTACCCTCAGGTTTGCTTTTGTCCAGAATTTGCAATGCCAGAAAGGTCCTCTTGAGCTGATGGGCTTATGCCCTACGCCTATTAAAACGCTCTACATAAAACTATGAACAGAATTAACTTATTTGGATACACAGGTGACTTATTGTAAATATTTATGGAGCTATTTGGCAGCCAGTCAATTTGATAAGAGTATTAAATAGAGCATAATGGGCTCAAAAAGTAACTCAATTGATAAATATGTAAAAATATTCAATTCGATAAAATAGATACAAATTTAATAAAATAGATACAAATTTAATCCTATTTTTAAATCTTCACAACAATGAAACATATTTATTTTGATATTTCTAGAAGTAGAGGCTCCCCAACCACAGAATCTGGGCCAAATTTGTCAAAGGGGAAGTTCATTGTAACCTAGGAGAGATCAATTCTAACAAATTTCTAGGAAAGGTCAAACACATGAACATCCTCCTCCTGCAGAGGTACACACTAAGACACATATCCCTGTCTGCCCACCTTGTGCAGCCCACTTACCTGCTACAACAGTAGCCCCATTGAGGTACAGAGCCATGCCCACGAGCATCATGACTCCCAGGGTGAGGATGTAGGGTCTCCGGCGGCCCCACCTGGACCGGCAGTGGTCGCTGGCCGATCCGACCACGGGCTGCAGCAGGAATCCCAGGATGGGGCTGAGGAACCACACAATGCTGTACAGGCTGCTGGGCAGACCTACGCTGAGCAGGACTGGGGTCACATACGCTGCCTCCACCGCGTAGCAGAACTCTCTTCCGAACATGGCCATGCTGTGCATGATGAGTCTGCTGGTGGGTCTTTTAGGCGGCTCCACAGAGTCAAAGGGGCCATCATCAGCTAGGGATTTATAGATGTGGCGGCCAGCCTGCCCACTGTTGCTACCCATGGCCACTGGGAGAGGAACCTTCCTGCGAGCCCACCACCTCCTGCGTGGTCCTAGGGTCTGTGTTTCAAACTGGATTTGACGTGGAGCCTGGCCGAGCAACCAACAGAGATGGTCAGGCTGGGGGAGGGGCTCAAATTCTTTCCTGCCTCTAAGATCACAAGTTATGATGAGAGGGAGGGGGTGGTGCTGGAAAGCATGACAGAGATTAGCAGCTGTGAATCAGCCCTCTGGCTCCATAAGACGTTGGAATACTTTTCTAAAGGGATCCTCCTTTGTACTGTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCACACACACACACAATTACACGTGATCACACACATGGCTTCTCTCCCTCTCACACACACGTTATTACACGTGATCACACACATGGGCTCTCTCAGACAGTATTACACATGATCACACACATGGTTTCTCTCTCACACACACATGCTATTACACATGATCACACACGTGGCTTCTCTCACACACACATTATTACACATGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACACGCTATTAAACGTGATCACACCTGGCTTCTCACACACACATGCTATTACACATGATCACACACGGCTTCTCACACACATGCTATTACACATGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACATTACACATGATCACACATGGTTTCTCACATACATGCTATTACACATGATCACACACGGCTTCTCTCATGCATGTTATTACACATGATCATACACATGGCTTCTCACACACATGCTATTACACATGATCACACATGGCTTCTCTCACACACATTACACATGGTCACACATGGCTTCTCTCACATGCGTTATTACACATGATCATACATGGCTTCTCTCTCACATGCTATTACACATGATCACACATGGCTTCTCATGCATTTTATTACACATGACCACACACATGGCTTCTCTCACACACGTTATTACACATGGTCACACATGGCTTCTCTCACGTTATTACACATGATCATACATGGCTTCTCTCACACATTATTACACATGACAGCTTCTCTCTCACACACTATTGCACATGATCACACATGGCTTCTCTCACACACACATGCTATTGCACATGATCACACATGGTTTCTCTCTCACACACGTTATTACACAACGATCACACACGGCTTCTCTCTCATACACATTATTACACATGACCACACACATGGCTTTTCTCTCACACACACTATTACACATGATCACACATGGGGCTTTTCTCGTTATTACACATGATCGGACTCATGGCTTCTCTCACACACACATGCTATTACACATGATTGCACACATAGCTTCTCTCTCACACACGTGTTATTACACATCACACACGGCTTCTCACACACGTTATTTTACACGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACGTTATTTTACATGATCACACACATGGCTTCTCTCTCACAGACGTTATTACACATAATTACATATGGCTTCTCTCTCTCATACACACATGCTATTACACATGATCACACACATGGCCGTGAGGTAATAAAGCCTTATTACATAGAGTTTGTCAAAATGTAAATAAATTGATATCTTTTCATAAACTTTTTATAAATATAGACATTCTATTTTTTACTACAAGTTTTCCACACACACAGCTCAGGAGTGAAATAACTAGATTTAAAATGGTGGCA
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Task1_train_9074
Here is a genetic alteration in SLC45A2 (solute carrier family 45 member 2) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Oculocutaneous albinism type 4
AGGCCCTTCTCCTTGTCCTGATGGGAGCAGACATCAAATAAGTAGGCTTTGATGGGCCCATCAATGAAGTCGGCAGCAAAATCAAAGAGAACGACACCTATCATGGTGACACTTATGGCCCAAACCAGCTTCCTCCTTGGGTTAGCAATCAAAGCTAAAAGAAAAATAAACATTGGTCTCCTAAATCCTGTTTTAGAATCATCCGCGTTTTGTAATTTCCACCTAAACTTCTTGCCATAAAATCATCTTCCTTGCTTTTATTTTGCTTTTTTCCAAATAAAAATAGCTTTACATTTTTTTTCAGGTTTTAAAAATTATGCAAGCGAATGTCCAGAAAACACAAATCTATGGAGACACAAAGTAAATTAGTGGTTGCTTAGGGCTGGTGCATAGGGGAAAAGTGGACGTGACTATTGATGGTAATGGGTTTATTTTGGGGGTGATGAAAATGTTGTAGAATTAGAGAGTGGTAATGGTTGCACAACATACTAAAGGCACTGAATTGTACACTTTTAATTAGTGAAATTTCTGGTATGTAAAATATCTCCTTAAATAAAAAAGTATGCATGCTTATCGCAAGCAATTCCAATTCTATTAAAAAAGCTGAGGGAGATGCTTCCAATCCCAGCCCCAGCAAAGGTCAGGCTTTAAGGCCTCCTTTTACGCACTTCTGCACATACAGACACACGTGTACAATGGTAGTCAAACGCAGTGCTTCTCAAAGTCTGGCATATTGAACTATCGCTTGTATGTCTTGTTAAAACACAGATTGCTGGCCCCATTTCCCAAGACTCTGATTCAATTGGTGGGCCTGAAGGGGGCCCGAGAAACTGCATCTCTAACGGTCTCTGCTGATGCTGAGGGGCAGGTCAGAGGCCACATCTTTGAACAGCACTGATGCAGTAACCAACTTTCTTCATATAATTTCAGCTCCTCACAATTTTTAACAGCTGGATTTTCATTCTACGGATACGCTGTAATCGTTTACCCAATCTCCTATAAAAGATACATTGTTGTTTCTCTTGTTTCCATTTGCTTTTTAAACTTAAGAATAGCATAGATTATATACACGTTTTAAAAATTGCAGTATAAAATTAAATGAACAATAAGTCTACCCGCCACTTCTCACCTCCTGTCCTTCAGTAATCCTCCTTAGAGTCAACAATGCTTATCAGCTTTTTGTTCATTCTCCTGGAAATATCCTACATTTGTACATTTACGCTTTCTTTCAAATATGTACAAATGATAATTGATTATCCTGCCTCATAATCACCGATTCTGCTAGCTTGAGAGTTAATGATCTACAAATGTGTGCTATTTTTAGCGATCCTTTTTGCAATGCAACTTTATTGTACTACCATCAATTACTGATTAATTGGTAGCTGATTAATGGCTAGAAAAAATGCCTACCCTCAGGTTTGCTTTTGTCCAGAATTTGCAATGCCAGAAAGGTCCTCTTGAGCTGATGGGCTTATGCCCTACGCCTATTAAAACGCTCTACATAAAACTATGAACAGAATTAACTTATTTGGATACACAGGTGACTTATTGTAAATATTTATGGAGCTATTTGGCAGCCAGTCAATTTGATAAGAGTATTAAATAGAGCATAATGGGCTCAAAAAGTAACTCAATTGATAAATATGTAAAAATATTCAATTCGATAAAATAGATACAAATTTAATAAAATAGATACAAATTTAATCCTATTTTTAAATCTTCACAACAATGAAACATATTTATTTTGATATTTCTAGAAGTAGAGGCTCCCCAACCACAGAATCTGGGCCAAATTTGTCAAAGGGGAAGTTCATTGTAACCTAGGAGAGATCAATTCTAACAAATTTCTAGGAAAGGTCAAACACATGAACATCCTCCTCCTGCAGAGGTACACACTAAGACACATATCCCTGTCTGCCCACCTTGTGCAGCCCACTTACCTGCTACAACAGTAGCCCCATTGAGGTACAGAGCCATGCCCACGAGCATCATGACTCCCAGGGTGAGGATGTAGGGTCTCCGGCGGCCCCACCTGGACCGGCAGTGGTCGCTGGCCGATCCGACCACGGGCTGCAGCAGGAATCCCAGGATGGGGCTGAGGAACCACACAATGCTGTACAGGCTGCTGGGCAGACCTACGCTGAGCAGGACTGGGGTCACATACGCTGCCTCCACCGCGTAGCAGAACTCTCTTCCGAACATGGCCATGCTGTGCATGATGAGTCTGCTGGTGGGTCTTTTAGGCGGCTCCACAGAGTCAAAGGGGCCATCATCAGCTAGGGATTTATAGATGTGGCGGCCAGCCTGCCCACTGTTGCTACCCATGGCCACTGGGAGAGGAACCTTCCTGCGAGCCCACCACCTCCTGCGTGGTCCTAGGGTCTGTGTTTCAAACTGGATTTGACGTGGAGCCTGGCCGAGCAACCAACAGAGATGGTCAGGCTGGGGGAGGGGCTCAAATTCTTTCCTGCCTCTAAGATCACAAGTTATGATGAGAGGGAGGGGGTGGTGCTGGAAAGCATGACAGAGATTAGCAGCTGTGAATCAGCCCTCTGGCTCCATAAGACGTTGGAATACTTTTCTAAAGGGATCCTCCTTTGTACTGTTCCCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCACACACACACACAATTACACGTGATCACACACATGGCTTCTCTCCCTCTCACACACACGTTATTACACGTGATCACACACATGGGCTCTCTCAGACAGTATTACACATGATCACACACATGGTTTCTCTCTCACACACACATGCTATTACACATGATCACACACGTGGCTTCTCTCACACACACATTATTACACATGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACACGCTATTAAACGTGATCACACCTGGCTTCTCACACACACATGCTATTACACATGATCACACACGGCTTCTCACACACATGCTATTACACATGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACATTACACATGATCACACATGGTTTCTCACATACATGCTATTACACATGATCACACACGGCTTCTCTCATGCATGTTATTACACATGATCATACACATGGCTTCTCACACACATGCTATTACACATGATCACACATGGCTTCTCTCACACACATTACACATGGTCACACATGGCTTCTCTCACATGCGTTATTACACATGATCATACATGGCTTCTCTCTCACATGCTATTACACATGATCACACATGGCTTCTCATGCATTTTATTACACATGACCACACACATGGCTTCTCTCACACACGTTATTACACATGGTCACACATGGCTTCTCTCACGTTATTACACATGATCATACATGGCTTCTCTCACACATTATTACACATGACAGCTTCTCTCTCACACACTATTGCACATGATCACACATGGCTTCTCTCACACACACATGCTATTGCACATGATCACACATGGTTTCTCTCTCACACACGTTATTACACAACGATCACACACGGCTTCTCTCTCATACACATTATTACACATGACCACACACATGGCTTTTCTCTCACACACACTATTACACATGATCACACATGGGGCTTTTCTCGTTATTACACATGATCGGACTCATGGCTTCTCTCACACACACATGCTATTACACATGATTGCACACATAGCTTCTCTCTCACACACGTGTTATTACACATCACACACGGCTTCTCACACACGTTATTTTACACGATCACACACATGGCTTCTCTCACACACGTTATTTTACATGATCACACACATGGCTTCTCTCTCACAGACGTTATTACACATAATTACATATGGCTTCTCTCTCTCATACACACATGCTATTACACATGATCACACACATGGCCGTGAGGTAATAAAGCCTTATTACATAGAGTTTGTCAAAATGTAAATAAATTGATATCTTTTCATAAACTTTTTATAAATATAGACATTCTATTTTTTACTACAAGTTTTCCACACACACAGCTCAGGAGTGAAATAACTAGATTTAAAATGGTGGCAGGTCACACCCTTCTTCAAATCATTAGCTGTGTCAGATCGCCCTGATATTTCTCCTCGTGGTACTTAACACATTTTACAATGAGATAAT
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Task1_train_9075
A variant has been detected on Chromosome 5 in AMACR, C1QTNF3-AMACR (alpha-methylacyl-CoA racemase| C1QTNF3-AMACR readthrough (NMD candidate)). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Congenital bile acid synthesis defect 4
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Here is a mutation in DNAJC21, LOC129993792 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 15969) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Bone marrow failure syndrome 3
TGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTAGGACTACAGGCCCACGCCACCATGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAAGTTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTCGTCTTGAACTCTTGGGCTGAAGGGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGTCAAGATGTTCCTTTAGACTGAAATTTATATCCAGCATAGTTACCTTTAATTATACAATGTTACAGGCAAAAATCCTTCTTACTTCAGAAGGTAAAAGAAGTAAGTGATTCCTACAGGCTGTATCCAAAACCAAATCAAGTTGGAGGGAGAAAATACTCCAAATTAAGTTGGAGGGAAAAAAATACTTTCCCTTTCCGTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCCCTCCCTTCCCCCCGCCCACCATCCCAATTCTGTTCTCAGGAGGGGAAAGGTTTCATTCTCCCCCAAACTCAGACTTCTCAATCCTTATCCATTACCAATTTACCAACTAACTGAGACTGTGTAGAATCTTCCTCTGGAAAAAAGGGAAGTGTATGAATTCTGAGTAGTGAGTTGGTTGGTCAGTGGCGTGTGAAGTAACCTGATGAAGCTTAGCGTGGGTTTTTTATTTTACTGGGGGCAGCATATTGGGGAAGAGAAGGATAACCTTACTAAACCGCTTGGGTACGCCAACCCTGTGCAATAGATATTAGCAACATAGCTAACCATACATGGTTAGTAAATACAACCCACACCTAACTGATGCATGTAAACATTCCACATTACAGTGAAATATATTGGTGTATTAATGCATTTTAATAATTATGGTATTATTTTGATACCTTTCAAAGTGTTTGGAATAATTGTGCAGATAGTCAGATCAACCAAAACCTACCAGTTAAATACTATCCTTTAACTGCTTTCTTAACCTAAACCAATCTTGGAAAGGTAGGATTAGAGGCCAGAAAGTTAGGATTAAAGTGTGTTGGATGGATAGATCAGCACAATTTCATCCATGTTGGTGGTAAGGCTTTTCATTAAGTGTGTTGATGCTTCCCTTTTAAATTGTTTCCGCTTAAATAATCTAACTGTCCTTTCTCAAGCATATTGGTCAAGATGATCAATACCAGATATCTTAAGTGGCAGCTGAAGAGAATTAAAGAGATTAAAAAAAAAACCTGATATTCAGTCCAACCGAATTCTGCTACTGTATTAGCTGAGGAGGCTTGAGCCAACCACTTGACCACTTGGAGTCTGAATCGCCTTATCTATAAAAACGGGGATCCATTGAGAAATTATAATCAGATATTTTCCAGAATCCTCTCCCATCCCAGCTCCTATCTCCCCCTTCAGCCCTCAGGTCGGCTGCCACTCACACTGACCGCCATCTGTGCCCCTCACAATGACACCAGCGTGGCCCTGCCTCCCTTCCGCGCGGCCCCGCCTCTCGCCCCGCCGAGGCCCCGCCTCTCACACCAAGGTCCCGCCTTCCTCCTGTTCTTCCCGGCCAAGGCCTACCTTCCTCCCACGCGGCCCGCCTCTTTCCCCGCCAAGCTCCCGCCTTTCTCCTGCGCGGCCCGCCTCTCTCCTCGCCAAGGCCCCGCCTTCCTTCCTCGGGGCCTCGCCTCTCACCCCGCCGAGGCCCCACCCCCTCCCGCGCGGCCCTTTCCGGCACAGAGCCCACCCCTAGCCCATGCGAAGCGGCGGCCGCCGGCACCGCCCCCGCCGCGCTCCCGCTTGCCGCAGCCTGCGTCGTCTGCCGCCACCGCGCGCCTTCACTGACCTACACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGGGCTCGCTGGCTGGCCCGGTGCGGGCGGCGGACTCCCGCCGGAGAGGACTGCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCTTCGGCCCGGGCCCGGGCCCCGACCCCGTCCCGGGCCCCAGCGCCGGCCGCCCGCCCGGTCGGGCGATGAAGTGTCACTATGAGGCGCTGGGGGTGCGGCGCGACGCCAGCGAGGAGGAGCTCAAGAAGGCCTATCGGAAGCTGGCCCTGAAATGGCACCCGGGTAAGTACCTGTCCCGCAGCCCCCGCGGCCACTCGGAGAAGCCCGGCCCTCCCCGACCTTCCCTTCCCCCGGGCGGACTCCGCGGAGCCAGCAGAGAGGGACCTGGCGGCCTAGGAGCTCCTTGCCCCGCCCGGCCAGTGCCCGGAGCCGCCCTGCCCGTCTCGGTGGGCGAAGCGCTCTGCCCTGGCGCACCCCGGCTCACACCCCATCTCCTCATACCCGCGACCCCGGCCCCGCATCGCCACTGTAGGGGGAAAACTGCAGTCCAACAACCTCACTTGCTCCCGCTACCGGGTCGCAGACACCACGAGGGAGCAGTCGGGAACTCGGAACTCAGACCTGCCCCAGGCTTGCTTTTCCCTGCGTCCCTTGCAGCGCAGCCTCTCGGTGTTTTTCCTCCGCTGCCCTCCACCTCGTCCGGGAATCCCAGATACTTCAACCTGATGTATGGCTCTTTTCGTTTCTTAGTTAAGAAGTTAAGACACGGGAGCTAGTAAAATATCTTTTCAATAGGGATGCGCTTTTTTCGCTGTTTTTTTTTTCTTTTAATAAGCTGTTTAAGCAGACCTTGTACTTCACTTTGGACATGATTCTGCCGGGGAAGGTTTTAATCAGGCGGCTTCCCCAGTAAAGTTTGTATGTTTACTTAGAAGTATCCTTCCTTTGGATGTTTCATTGGTCTGTAATCCAGGCCTGTGTGACTTTTATGAAGTAATCTGATCTTCCAGGCTGGGAAACTAAGAGAGTAGTTGACTTTCAGCTTTTTGAGGTTCATATGAAGAGGCTTTCATATTAGCATTCATCAGTAAACACGGTTACAGAGTATCCAATATATGCAAGTCACTGCACTCTACTAAGTAGATTTGGAAATGCTGAGACAGGGGTCTTAGAGTCTTGTTAGGAAAACAACTTTCTGCCTTACACAAATGAAAAGTTAAATACAACTGCCAGAAAAAAATCGCAACATACATAATTGGTGGTTAGATTAATGGAACAACTAATATATGCTCCAGGAATTCAGGGAGGGAGTTACCATTTTGTATTGAGTCTTCCCCTTCTCAGAGGAGTTTGGACTGGATCGTAGAGGAATGCAATTTGGAAAAGTGAACTCAACAGTATGGAGGATAGCATGGTGGAGGACAAAAGATGTTCCGGGGGACAGTTTGACTGAAGGTGGTGTGTATTGCAGGTCTGAAAAATAGGGATTATGAGAGGAGTGGAAGGAAAGGTCAGGGACCCAAAGTCAAAAGGGAATGGCTATGGTGATGGAGTGAGAGATAGAGGTGTGGGTCTGTTACTTAAAGTTATGCTTACCAACAGAGGCGTGAAAAAATGTGATTATAAATATATTAGAAGAGCAGAAGTAAATGAACTGATGTTCATCATAGCAGTAAGTCAGAAGATACAGCCAAAATTAATAAATGTAAAAATAGTGTAGAAGTATATTCTTAGAGTTTGGGTTAGTGTAGAAGCATATTCTTAGGAGTTTGGGTTGTTACTGTTAGAAATCAAGTTAGGAATTAGAAGGAAGTTCGGAATTCCTTGACTTTCTAGGTGGGAAAGGGTAAATGAAGTAGCGAATGCTGTGACCAAAAGCGTATGTAATTTTCTGAAGAGTGATTTTAAATCAGATTGTATTTCTTGAGTACAAGAGTAGTTTGAAATCAGATTGTATTTCTTGTAATCTTGAATATTAGCCCAAGGACTGTGAAATTTGCTTCGCTAAATAAGGGAGAGTTGTGGCTGGTTTTATTAAGCTGCCATGGGAGAGTACTATGAAGGCAACTTAGTGGATTGAAGAGGGCTGGAGACAGAAGTTAGGGAGAGTCCGCAGTGGACAGACAGGTAAGGGCCCAAGCCAGGCTTGGGGTCAGCGGGAGGGGGAAAGCGCAAGGGGAGGAGATGTTGGGAAGGAAAAATGACCAGATTTGGTGATTAATTAGAAATCAGTGCTAGGAAGAAGCATGCAAATATGACTAAAGTATCAGTTAACTCCTTTGAAACCAAACCTGTTAGGAACTGAATGCAAATATCTTCTCTAAAT
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This mutation is located in gene DNAJC21, LOC129993792 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 15969) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Inherited bone marrow failure syndrome
TGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTAGGACTACAGGCCCACGCCACCATGCCTGGCTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAAGTTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTCGTCTTGAACTCTTGGGCTGAAGGGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGTCAAGATGTTCCTTTAGACTGAAATTTATATCCAGCATAGTTACCTTTAATTATACAATGTTACAGGCAAAAATCCTTCTTACTTCAGAAGGTAAAAGAAGTAAGTGATTCCTACAGGCTGTATCCAAAACCAAATCAAGTTGGAGGGAGAAAATACTCCAAATTAAGTTGGAGGGAAAAAAATACTTTCCCTTTCCGTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCCCTCCCTTCCCCCCGCCCACCATCCCAATTCTGTTCTCAGGAGGGGAAAGGTTTCATTCTCCCCCAAACTCAGACTTCTCAATCCTTATCCATTACCAATTTACCAACTAACTGAGACTGTGTAGAATCTTCCTCTGGAAAAAAGGGAAGTGTATGAATTCTGAGTAGTGAGTTGGTTGGTCAGTGGCGTGTGAAGTAACCTGATGAAGCTTAGCGTGGGTTTTTTATTTTACTGGGGGCAGCATATTGGGGAAGAGAAGGATAACCTTACTAAACCGCTTGGGTACGCCAACCCTGTGCAATAGATATTAGCAACATAGCTAACCATACATGGTTAGTAAATACAACCCACACCTAACTGATGCATGTAAACATTCCACATTACAGTGAAATATATTGGTGTATTAATGCATTTTAATAATTATGGTATTATTTTGATACCTTTCAAAGTGTTTGGAATAATTGTGCAGATAGTCAGATCAACCAAAACCTACCAGTTAAATACTATCCTTTAACTGCTTTCTTAACCTAAACCAATCTTGGAAAGGTAGGATTAGAGGCCAGAAAGTTAGGATTAAAGTGTGTTGGATGGATAGATCAGCACAATTTCATCCATGTTGGTGGTAAGGCTTTTCATTAAGTGTGTTGATGCTTCCCTTTTAAATTGTTTCCGCTTAAATAATCTAACTGTCCTTTCTCAAGCATATTGGTCAAGATGATCAATACCAGATATCTTAAGTGGCAGCTGAAGAGAATTAAAGAGATTAAAAAAAAAACCTGATATTCAGTCCAACCGAATTCTGCTACTGTATTAGCTGAGGAGGCTTGAGCCAACCACTTGACCACTTGGAGTCTGAATCGCCTTATCTATAAAAACGGGGATCCATTGAGAAATTATAATCAGATATTTTCCAGAATCCTCTCCCATCCCAGCTCCTATCTCCCCCTTCAGCCCTCAGGTCGGCTGCCACTCACACTGACCGCCATCTGTGCCCCTCACAATGACACCAGCGTGGCCCTGCCTCCCTTCCGCGCGGCCCCGCCTCTCGCCCCGCCGAGGCCCCGCCTCTCACACCAAGGTCCCGCCTTCCTCCTGTTCTTCCCGGCCAAGGCCTACCTTCCTCCCACGCGGCCCGCCTCTTTCCCCGCCAAGCTCCCGCCTTTCTCCTGCGCGGCCCGCCTCTCTCCTCGCCAAGGCCCCGCCTTCCTTCCTCGGGGCCTCGCCTCTCACCCCGCCGAGGCCCCACCCCCTCCCGCGCGGCCCTTTCCGGCACAGAGCCCACCCCTAGCCCATGCGAAGCGGCGGCCGCCGGCACCGCCCCCGCCGCGCTCCCGCTTGCCGCAGCCTGCGTCGTCTGCCGCCACCGCGCGCCTTCACTGACCTACACCACCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGGGCTCGCTGGCTGGCCCGGTGCGGGCGGCGGACTCCCGCCGGAGAGGACTGCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCTTCGGCCCGGGCCCGGGCCCCGACCCCGTCCCGGGCCCCAGCGCCGGCCGCCCGCCCGGTCGGGCGATGAAGTGTCACTATGAGGCGCTGGGGGTGCGGCGCGACGCCAGCGAGGAGGAGCTCAAGAAGGCCTATCGGAAGCTGGCCCTGAAATGGCACCCGGGTAAGTACCTGTCCCGCAGCCCCCGCGGCCACTCGGAGAAGCCCGGCCCTCCCCGACCTTCCCTTCCCCCGGGCGGACTCCGCGGAGCCAGCAGAGAGGGACCTGGCGGCCTAGGAGCTCCTTGCCCCGCCCGGCCAGTGCCCGGAGCCGCCCTGCCCGTCTCGGTGGGCGAAGCGCTCTGCCCTGGCGCACCCCGGCTCACACCCCATCTCCTCATACCCGCGACCCCGGCCCCGCATCGCCACTGTAGGGGGAAAACTGCAGTCCAACAACCTCACTTGCTCCCGCTACCGGGTCGCAGACACCACGAGGGAGCAGTCGGGAACTCGGAACTCAGACCTGCCCCAGGCTTGCTTTTCCCTGCGTCCCTTGCAGCGCAGCCTCTCGGTGTTTTTCCTCCGCTGCCCTCCACCTCGTCCGGGAATCCCAGATACTTCAACCTGATGTATGGCTCTTTTCGTTTCTTAGTTAAGAAGTTAAGACACGGGAGCTAGTAAAATATCTTTTCAATAGGGATGCGCTTTTTTCGCTGTTTTTTTTTTCTTTTAATAAGCTGTTTAAGCAGACCTTGTACTTCACTTTGGACATGATTCTGCCGGGGAAGGTTTTAATCAGGCGGCTTCCCCAGTAAAGTTTGTATGTTTACTTAGAAGTATCCTTCCTTTGGATGTTTCATTGGTCTGTAATCCAGGCCTGTGTGACTTTTATGAAGTAATCTGATCTTCCAGGCTGGGAAACTAAGAGAGTAGTTGACTTTCAGCTTTTTGAGGTTCATATGAAGAGGCTTTCATATTAGCATTCATCAGTAAACACGGTTACAGAGTATCCAATATATGCAAGTCACTGCACTCTACTAAGTAGATTTGGAAATGCTGAGACAGGGGTCTTAGAGTCTTGTTAGGAAAACAACTTTCTGCCTTACACAAATGAAAAGTTAAATACAACTGCCAGAAAAAAATCGCAACATACATAATTGGTGGTTAGATTAATGGAACAACTAATATATGCTCCAGGAATTCAGGGAGGGAGTTACCATTTTGTATTGAGTCTTCCCCTTCTCAGAGGAGTTTGGACTGGATCGTAGAGGAATGCAATTTGGAAAAGTGAACTCAACAGTATGGAGGATAGCATGGTGGAGGACAAAAGATGTTCCGGGGGACAGTTTGACTGAAGGTGGTGTGTATTGCAGGTCTGAAAAATAGGGATTATGAGAGGAGTGGAAGGAAAGGTCAGGGACCCAAAGTCAAAAGGGAATGGCTATGGTGATGGAGTGAGAGATAGAGGTGTGGGTCTGTTACTTAAAGTTATGCTTACCAACAGAGGCGTGAAAAAATGTGATTATAAATATATTAGAAGAGCAGAAGTAAATGAACTGATGTTCATCATAGCAGTAAGTCAGAAGATACAGCCAAAATTAATAAATGTAAAAATAGTGTAGAAGTATATTCTTAGAGTTTGGGTTAGTGTAGAAGCATATTCTTAGGAGTTTGGGTTGTTACTGTTAGAAATCAAGTTAGGAATTAGAAGGAAGTTCGGAATTCCTTGACTTTCTAGGTGGGAAAGGGTAAATGAAGTAGCGAATGCTGTGACCAAAAGCGTATGTAATTTTCTGAAGAGTGATTTTAAATCAGATTGTATTTCTTGAGTACAAGAGTAGTTTGAAATCAGATTGTATTTCTTGTAATCTTGAATATTAGCCCAAGGACTGTGAAATTTGCTTCGCTAAATAAGGGAGAGTTGTGGCTGGTTTTATTAAGCTGCCATGGGAGAGTACTATGAAGGCAACTTAGTGGATTGAAGAGGGCTGGAGACAGAAGTTAGGGAGAGTCCGCAGTGGACAGACAGGTAAGGGCCCAAGCCAGGCTTGGGGTCAGCGGGAGGGGGAAAGCGCAAGGGGAGGAGATGTTGGGAAGGAAAAATGACCAGATTTGGTGATTAATTAGAAATCAGTGCTAGGAAGAAGCATGCAAATATGACTAAAGTATCAGTTAACTCCTTTGAAACCAAACCTGTTAGGAACTGAATGCAAATATCTTCTCTAAAT
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Here’s a variant in DNAJC21 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CCCAAGCCAGGCTTGGGGTCAGCGGGAGGGGGAAAGCGCAAGGGGAGGAGATGTTGGGAAGGAAAAATGACCAGATTTGGTGATTAATTAGAAATCAGTGCTAGGAAGAAGCATGCAAATATGACTAAAGTATCAGTTAACTCCTTTGAAACCAAACCTGTTAGGAACTGAATGCAAATATCTTCTCTAAATATCATCATAATTTATGGCATCAGTGTGATGGTATCTGAGAATGGGCAGCAGGAAGCCCTGAAGAGCCATGTTCTAGGGCGGCAAAACTATTTGTAGATAAGACATTGCTGTCATGTTTTCTTGTAACTTCTTAGAAGGGAAGTATTGAGCTGTAGCTTAAAGAACTTTAGTGTGCTCCGGCCAGGTGCGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACTTTAGTGTTCTCCATAGTCAATTCAAAATGCTTTACGTTCTGAATATATTAGTTGTCTATTGCTGTGTAACAAATTACCAATACCTCAGGGCTTAAGACAACAAACAACAAAAACAGCAAGCCTATGTTGACTATATGGACTCCCACAGTTTCTAAGGATGAGAATCTGGGAGCGGCTTTGCTAGGTGGTTTTGGCTTTCTCATTGTCTGAAAGAACCTGCTTCCAGCTCACCAACTCACCAGCTCACCAACCACCAACTCATGTGGTTGTGGCAGGCCTCAGTGCTCTGCCGGCTATTGGCCTCCTTCACCCCATGAGCTTCTCCAGCTTCTCCATAGGCAGCCTGAGTTGCTCATGCTATGGCAGCTGGCCACTCCCAGAGTGATCAAGAGAGAGGGAAAGCCCAAGGTAGAAACTGCAGTCTTTTATAACCTCATCTCGGAAGTGAGGTACCATTACTTCTGCCATCTCCTGTTGGTCACACAGACTACCCTTGCTGACACAGAAGGGACTGCACAAGGTGTGAATGCCAGGAGGCGGGGTGCTGTCTTGCAAGCTGGGTACCACCCTGAGGCAAGGACGCTTTCTGAATTCCATGGTTCAGGAAGCACAGCTAAGGAAATAATAACTAATTAGTGTATATTTTTTAAACTTTATGAGATTTCTTTTGATATACATTGATGAGAAAGAAAAAAACAATGTCAGCACTAAACATAATCTAGTACAAAATAAGTCTTTCTAGAACTGATTTTATTTATTTTACTCCTTTTAAAAGTAAAATTTATACTACTCAGGTTTTTCCTTTTGTGGATATCCAGTTGACTTGTTTTACTTTTATTTTATTTTATTTTATTCATTTTAGAGATGGAGTCTTGCTGGAGCACAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTACAACCTCTGCTTCTTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCATGCGCCACCACACTGGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGCAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGACCACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCTGCTTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTGGGCGTGAGCCATCACGCCCAGCCCAGTTGACTGTTTAGTGATGTACCAAGGCTTAGGGAAAAGCCTGAAATTTCTGCTTAGATTGTTGCTTTTAACAAATCCTGATTATTGACTGTTACGTGGAGTCTTTCTGCTTGGCCCTGGTTGTTTCTTGTTTTGTGCACGTCTCATCTGTTTGTGGCATTTCTGATGGAAAATGTCTTATTTAGATTCTGTCCTGTACGTTTTTGATTGACTTAAATTTCTGTGACTTTAACAGATAAAAATCTGGATAATGCCGCAGAAGCAGCTGAACAATTTAAATTAATCCAAGCAGCATATGATGTGTTGAGTGACCCTCAGGAAAGAGCATGGTGAGCATCACGCTGTCCTTCCCATCCTAGTTTATGATGTTGGGAGCAGTTATCAATATAGGTGGTTGTTTTTTCAAATTTAGTACATTAAATGGTTTTTGGTGTGTTCTGAAACATCTGTCACCTAGTCATCACATAAAATCTAACGTTTGGGTCAGAAGGAAGCTTGGAAATGATTGCTCCAATTATCTGATATCATAGGGGGTGAAACAAAGTTTGGTGATATTATATAGTTTTAATTTTGATACTTTAGGTGACTTCTCATTAAATACCCTTTGGTGTATGATAGATTTACTGATATCAGACAGGTAGAAGGTTTTCGTTTTTTGTTTTTTTTTGAGACGCAGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACACCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGTATGAGCCACTGTGCTCAACCAATACAGTGTTTTAATACAAGAATGGTAATCCTCAAAACTACTTTATATGAAGAAATTGAATTAAGCTTCTGCATCTGTGACAGATATTACTAATGATGGTGTGATCATTTAAAATAATTTCCAGATGAAAATTACTATGTTGAAGTTCTGAGTTTTCAGATTCTCAATTAACTTTTTGCTACAAGGAAATAGGTTTTAAGCTTTGACATAACTGTGCAAGATCCTGCTCTTACAAAGAGCTACTGTGCAAGTCATCTTTCTGTTAAACAGTGTACAACCAGGTGGTTGTCAAGAAAGAAAGGCTGCAAAGAAAATTCTTACAAAATTGTGTTTCATAAGAAACTCAGAGAGAGGATCCTGAACATTTCTCTACTCAAGGAATTTGGAGATCTGGTCTTAGAATTGCTTTTGCCTTCTTCCCAGAACTTTGAAATTCTTTCCTGACTTCCTTTTGCCTACTCTCTTCTCAAGATCTTGGGTTGTTTTCTGATCCTTGGGATTCCTTTGTCTTTTTAGTCAAAGCTCTTGCCTAGTAACTCTCTTTTTACCTGGAAGCAGTACCGTGTAGTGGCTAGGAGCTGGTCTTCCCAATGTAGGAGACCTGCTTCTGAATTCAGACTTTGCTGGTTACTGGTTTTATTATTATGGATGACAAATTATGTAATATCACTGAGCTTCCATTTCCTTTTATATCAGATGGAGATAATAACTGCCTTTACAGAGTTATTATGAGAAGCAATTGTGTGTGTGTGAAGCTCCTAGATTAAGTTGACATAAATTTAGGAAGATTCTTATTCCAGTGCATCTTGGTAAATTTCCAAATCACAGATGTGTAATGATTCTGTGGGCCAGATTTCCTATGTCCTGTTTTATGTTTCTTTCCTGTGGAAGTACGGGACTCAGAGACAGTCATGGAAATTCCTTGGCTTTTTAAATTCCCCTGTTCATGTGGGCTAGCATTGTATAATGTATCAGAAGTTGCAGGCCTAGTTATAATTAACAGTTCTGTGAAAGATTATGAACTCTTTTCATGTTAATATTTCATTAAAAATTTTTGGTTATGGATTGGACATATCAACAACCAAAAATGTACAATAATAATATTCAAAAGGAGCAAGAAATCCTTTTGAATTCTTACTTATTCAGCCTTCACAATGATGCTAATTTTTGTTTTTCAGGTATGATAATCATAGAGAGGCCCTACTTAAAGGTGGGTTTGATGGCGAATATCAAGATGACAGCTTAGATTTGCTACGCTATTTCACCGTTACCTGTTATTCTGGTTATGGAGATGATGAAAAGGTAAGATAAATGAACTCACCCTTGATTTCTC
CCCAAGCCAGGCTTGGGGTCAGCGGGAGGGGGAAAGCGCAAGGGGAGGAGATGTTGGGAAGGAAAAATGACCAGATTTGGTGATTAATTAGAAATCAGTGCTAGGAAGAAGCATGCAAATATGACTAAAGTATCAGTTAACTCCTTTGAAACCAAACCTGTTAGGAACTGAATGCAAATATCTTCTCTAAATATCATCATAATTTATGGCATCAGTGTGATGGTATCTGAGAATGGGCAGCAGGAAGCCCTGAAGAGCCATGTTCTAGGGCGGCAAAACTATTTGTAGATAAGACATTGCTGTCATGTTTTCTTGTAACTTCTTAGAAGGGAAGTATTGAGCTGTAGCTTAAAGAACTTTAGTGTGCTCCGGCCAGGTGCGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAGGGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACGCCTGTGGTCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACGAACTTTAGTGTTCTCCATAGTCAATTCAAAATGCTTTACGTTCTGAATATATTAGTTGTCTATTGCTGTGTAACAAATTACCAATACCTCAGGGCTTAAGACAACAAACAACAAAAACAGCAAGCCTATGTTGACTATATGGACTCCCACAGTTTCTAAGGATGAGAATCTGGGAGCGGCTTTGCTAGGTGGTTTTGGCTTTCTCATTGTCTGAAAGAACCTGCTTCCAGCTCACCAACTCACCAGCTCACCAACCACCAACTCATGTGGTTGTGGCAGGCCTCAGTGCTCTGCCGGCTATTGGCCTCCTTCACCCCATGAGCTTCTCCAGCTTCTCCATAGGCAGCCTGAGTTGCTCATGCTATGGCAGCTGGCCACTCCCAGAGTGATCAAGAGAGAGGGAAAGCCCAAGGTAGAAACTGCAGTCTTTTATAACCTCATCTCGGAAGTGAGGTACCATTACTTCTGCCATCTCCTGTTGGTCACACAGACTACCCTTGCTGACACAGAAGGGACTGCACAAGGTGTGAATGCCAGGAGGCGGGGTGCTGTCTTGCAAGCTGGGTACCACCCTGAGGCAAGGACGCTTTCTGAATTCCATGGTTCAGGAAGCACAGCTAAGGAAATAATAACTAATTAGTGTATATTTTTTAAACTTTATGAGATTTCTTTTGATATACATTGATGAGAAAGAAAAAAACAATGTCAGCACTAAACATAATCTAGTACAAAATAAGTCTTTCTAGAACTGATTTTATTTATTTTACTCCTTTTAAAAGTAAAATTTATACTACTCAGGTTTTTCCTTTTGTGGATATCCAGTTGACTTGTTTTACTTTTATTTTATTTTATTTTATTCATTTTAGAGATGGAGTCTTGCTGGAGCACAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTACAACCTCTGCTTCTTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACTTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCATGCGCCACCACACTGGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGCAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGACCACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCTGCTTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGTGGGCGTGAGCCATCACGCCCAGCCCAGTTGACTGTTTAGTGATGTACCAAGGCTTAGGGAAAAGCCTGAAATTTCTGCTTAGATTGTTGCTTTTAACAAATCCTGATTATTGACTGTTACGTGGAGTCTTTCTGCTTGGCCCTGGTTGTTTCTTGTTTTGTGCACGTCTCATCTGTTTGTGGCATTTCTGATGGAAAATGTCTTATTTAGATTCTGTCCTGTACGTTTTTGATTGACTTAAATTTCTGTGACTTTAACAGATGAAAATCTGGATAATGCCGCAGAAGCAGCTGAACAATTTAAATTAATCCAAGCAGCATATGATGTGTTGAGTGACCCTCAGGAAAGAGCATGGTGAGCATCACGCTGTCCTTCCCATCCTAGTTTATGATGTTGGGAGCAGTTATCAATATAGGTGGTTGTTTTTTCAAATTTAGTACATTAAATGGTTTTTGGTGTGTTCTGAAACATCTGTCACCTAGTCATCACATAAAATCTAACGTTTGGGTCAGAAGGAAGCTTGGAAATGATTGCTCCAATTATCTGATATCATAGGGGGTGAAACAAAGTTTGGTGATATTATATAGTTTTAATTTTGATACTTTAGGTGACTTCTCATTAAATACCCTTTGGTGTATGATAGATTTACTGATATCAGACAGGTAGAAGGTTTTCGTTTTTTGTTTTTTTTTGAGACGCAGTTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCACACACCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAAGTATGAGCCACTGTGCTCAACCAATACAGTGTTTTAATACAAGAATGGTAATCCTCAAAACTACTTTATATGAAGAAATTGAATTAAGCTTCTGCATCTGTGACAGATATTACTAATGATGGTGTGATCATTTAAAATAATTTCCAGATGAAAATTACTATGTTGAAGTTCTGAGTTTTCAGATTCTCAATTAACTTTTTGCTACAAGGAAATAGGTTTTAAGCTTTGACATAACTGTGCAAGATCCTGCTCTTACAAAGAGCTACTGTGCAAGTCATCTTTCTGTTAAACAGTGTACAACCAGGTGGTTGTCAAGAAAGAAAGGCTGCAAAGAAAATTCTTACAAAATTGTGTTTCATAAGAAACTCAGAGAGAGGATCCTGAACATTTCTCTACTCAAGGAATTTGGAGATCTGGTCTTAGAATTGCTTTTGCCTTCTTCCCAGAACTTTGAAATTCTTTCCTGACTTCCTTTTGCCTACTCTCTTCTCAAGATCTTGGGTTGTTTTCTGATCCTTGGGATTCCTTTGTCTTTTTAGTCAAAGCTCTTGCCTAGTAACTCTCTTTTTACCTGGAAGCAGTACCGTGTAGTGGCTAGGAGCTGGTCTTCCCAATGTAGGAGACCTGCTTCTGAATTCAGACTTTGCTGGTTACTGGTTTTATTATTATGGATGACAAATTATGTAATATCACTGAGCTTCCATTTCCTTTTATATCAGATGGAGATAATAACTGCCTTTACAGAGTTATTATGAGAAGCAATTGTGTGTGTGTGAAGCTCCTAGATTAAGTTGACATAAATTTAGGAAGATTCTTATTCCAGTGCATCTTGGTAAATTTCCAAATCACAGATGTGTAATGATTCTGTGGGCCAGATTTCCTATGTCCTGTTTTATGTTTCTTTCCTGTGGAAGTACGGGACTCAGAGACAGTCATGGAAATTCCTTGGCTTTTTAAATTCCCCTGTTCATGTGGGCTAGCATTGTATAATGTATCAGAAGTTGCAGGCCTAGTTATAATTAACAGTTCTGTGAAAGATTATGAACTCTTTTCATGTTAATATTTCATTAAAAATTTTTGGTTATGGATTGGACATATCAACAACCAAAAATGTACAATAATAATATTCAAAAGGAGCAAGAAATCCTTTTGAATTCTTACTTATTCAGCCTTCACAATGATGCTAATTTTTGTTTTTCAGGTATGATAATCATAGAGAGGCCCTACTTAAAGGTGGGTTTGATGGCGAATATCAAGATGACAGCTTAGATTTGCTACGCTATTTCACCGTTACCTGTTATTCTGGTTATGGAGATGATGAAAAGGTAAGATAAATGAACTCACCCTTGATTTCTC
Task1_train_9079
A mutation found in PRLR (prolactin receptor) on Chromosome 5 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Familial hyperprolactinemia
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Task1_train_9080
The gene PRLR (prolactin receptor), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Familial hyperprolactinemia
GCTGAACTGACGGGGACTGTGTGTGAGTGTGTAGAGTTAATTACTACAGAGCAGTGAGTCACACTCCATTTTTTTGCCTCCTGTACTTACCTCCAACAGATGAGCATCAAATCCTTTTATTTTTGGCCCAGGAACTGGCGGAAAGATGCAGGTCACCATGCTATAAAATAATTCATGAGATTGGCTAAATGACTCATTTCTGACTTTGTAATTTTTGAAAGGTTAGTATAATAGCCACTATAGGGACTGTGATAGAGATAGGACTTGGTTTGGCAGCTCCATGAAACAATCAATGATGAAAATAAAATTACAGAGGCCTATATTAAAATTAACTTTAGCTAATTAAGGAGGCTGATTTTGAAGTTAGTGGATTATCTGGACTATTTGCTTCTCTTGATTTTAGCTACTCTTGCCAGATTTTTACTGTTTCACAACTAGGAATCTCTGTTTCATAGAAAGAACATCAGCCTGAAACGAGTCAATTTTTCTACTTTTTATAGCACTGATAAAAGATTTTTTTTATGGGCAAACACACTACATCTAATGGCTAAAATGAGGATTATCTACAGGTTTCCATCATCTTTGTATTTTTTTTTTTGTCATTATCCTTGACTATCATGATTGGGAGGAAAAGTTGAGAGACAGTGAAGTACCTATAGCCCTTCAAAGCCACTGCCCAGACAATAATCAAACAGATGACAGCAGAAAGGACAGCCACAGAGATCCACACGGTTGTATCATTCATGGTGAAGTCTAAAAAACAAACAGCCAGAAAGCTTTGATCACGTACAGCATCATTAAAAACAAACCAACCTAATGAATGAAACTCTTAAACCCAAGAGTGTTTTCCTCCATTCATATATTTTTTTGATTTGAACAGCAATCCAAAGTATCATCAATGACAGGGCTATTCTCTTTTAAATATTATTAATATGTTAATATGTTGCGTATATTTTATAGTACTCTAAAAATTTAAAAATCCTTTCATTATTCTTTTTAATTGATCCTTAAAGAGGAAATCCAAGGTCACATGGTCGTTTGCAGTAATAATAATAAAAGCTAACATTAAGTTCTTACTAAAAGCCATCAATGGTGTTAAACTCTTTGCCTACATTGCTTTGTTATAAAAGATAAGAAAACTGGGAATCAAAGAAAGATTTACCAATGGCCACATAACTATAGTGTTGCAGGCTGGGATTTGAACTCAGGCTTTCTGCCTCTAGACCCTGTGCTTTTGTTAAGCAAGAGTCAGGAGTGGACTAGATGCCTGCCTGATTTGCAGTTCAGTGCCCTTTCCAGCATGCCAAGCCAATGAAAGCCCGATACTTTGGTCAGGCAAGTTGTTAGAAAAGCTAGACTTTCCTGTGTGGTTTTGGAAAAGACTCCTAACTTTGCTGAGGTTTGGTTTCTTCACTTTTAATTTTTAATGATAATCATATTCTCTGAATACCTGGGAGGGTTGGGAGGACCAAATAAGGTACAGGCTTTGTAAGCTGTAAAGCATTTTAAAAATGCAAGATGGATTGTTCCCTTATAGAACACAAGCTACTGAATTAAGGTGCTTTGCTGGAGCTGTCTATCTTATATCCTGTGTCTTCACTAAGAGACAAGGTGCCAAGTGTAATCCATGGCAGAGACTGAGCCTTTGAGACACGGTACTGCCTTATAAATTCTGGAAGAACTAGAGGATGACCTTGACCAAATCCTCTAAATGATGGGAATAGGGAAGATGGTGGGAGCATAATAACTGCTCATCAAGCCCCTTGGGGCATCAGACCCATGTCTGTAGCCTTATCCTAAAATTGTTCTCCATTGACAGTAATCCAGGGTGCAATGCTGCTTTTCAAAATGTCTTCGTATTGGGCAGAAAGATTATAAACCCACCTCTATTGTTCTGGCTAAGGCTCAAAATGGTTTCTCTATTAGTAGTTATTATATGCAAATATACCATTTAAAACATATTTAGGGACATAAGCAAAAAAGAGCCAAGACGCTCACCACTAGGTATCTGAATGAAGGTCGCTGGACTCCATGCACTCCAGTATCCATGGTCTGGTTTGCAGCGAACCTGGACAAGGTATTTCTGTCCTGGATGTAGGCTGAGAATCTTAAACTCTGTTTGCTGCCCAGCAAAATGGATCTAAGGTAGAATAAGGAAAACAGAAGTCAATTCTAACATTTGTTGTGAAGAAAGAGAGTTTTCCCCTAAAAAATAAACTAAGTTAGGCTGAACAATCATATACAGAGAATTCCCTGCTGTCACTACTCCACTGTCTTAGCCCTATCTTTTCCTTCTCTTAAAATTGCTCACACAAAAATTTAGCAGGTTTTCTATCTCTCCATTTGGGACTCTACTTCAGAAAAGTCAAATATTCTGCCTCCTTCCCACTTTATGAAAAACAACTACTTAATAAATGTAGAAAGAATAACAAAATTGGCCAGGCATGGTGCCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGTATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGATGTTTCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCTGAGTGACAAAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAACAAAATTAAAGAATTGTTAGCCTTTAAACCCTAATGAAATAACTGATTCAATAATAAATTGGTGTTAAAAACATGAGGTGAAAGAGAATTGGGCATTCATGTATGGTAAAGTAGTAGTATACAAATTAAACATGACCTTACAATCAAGGGATCAGTTTGTCATCTCCTCAATTCAGGGGCCAGTTTTAGCATCACTTATGGTGGGTCAACCAGATAGTTTTTGACATCTGATTAAATACAATATAGAGTACATAATATCACCTCTGAATTTACCAATTCTTGGTAAAAATTGTTCAACCTACATCTAATCAAGTCTGGTTACAGGAAATGGAGGCGTAGAGAAATTAGCTAAATAACCCCACAAAGAACTGATCAGAGAAAGGTACAAGGTGGGATACTCTATGGGACAAGTGGCCCAGTCTCCTCATTACACTGAAACTGAAGGATATAACGACCAGTTACAATGTGTGGTCTACGAGCAGATTCTGGTTTGGACAAAGTAGCTGTTAAAGATATTCGGAAACATTGGGAGGAATTAAACTAGGGACTGGGTATTAAACGATATTAAGGAATTTTAATTTTCCTATGTGTGATCCTATTATTTTGGCTATGTTTGGAAATGTGCCTTTTTAAAAGAGGCATATACTAAAGTATGTAAAGATGGAATATTGTACCACCTGCAATTTAATATTATTTCTTTAGGTCAAAGTATTTTATTTTATTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCGCTCTTGTCACCTAGGCTGGAGCACAATGGCATGACCTCAGCCCACTGAAATCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATCACAGGCACTCACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTTGTATCTTCAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCTTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCCCTGAGCCCAGCCTTTTTTTTTTTTCCAAATGGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATTTCAGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTTCCTGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAACAGGTGTGATCCACTGCACCCAGCCTGGTTGAGGTATTTTAAAGTAAA
GCTGAACTGACGGGGACTGTGTGTGAGTGTGTAGAGTTAATTACTACAGAGCAGTGAGTCACACTCCATTTTTTTGCCTCCTGTACTTACCTCCAACAGATGAGCATCAAATCCTTTTATTTTTGGCCCAGGAACTGGCGGAAAGATGCAGGTCACCATGCTATAAAATAATTCATGAGATTGGCTAAATGACTCATTTCTGACTTTGTAATTTTTGAAAGGTTAGTATAATAGCCACTATAGGGACTGTGATAGAGATAGGACTTGGTTTGGCAGCTCCATGAAACAATCAATGATGAAAATAAAATTACAGAGGCCTATATTAAAATTAACTTTAGCTAATTAAGGAGGCTGATTTTGAAGTTAGTGGATTATCTGGACTATTTGCTTCTCTTGATTTTAGCTACTCTTGCCAGATTTTTACTGTTTCACAACTAGGAATCTCTGTTTCATAGAAAGAACATCAGCCTGAAACGAGTCAATTTTTCTACTTTTTATAGCACTGATAAAAGATTTTTTTTATGGGCAAACACACTACATCTAATGGCTAAAATGAGGATTATCTACAGGTTTCCATCATCTTTGTATTTTTTTTTTTGTCATTATCCTTGACTATCATGATTGGGAGGAAAAGTTGAGAGACAGTGAAGTACCTATAGCCCTTCAAAGCCACTGCCCAGACAATAATCAAACAGATGACAGCAGAAAGGACAGCCACAGAGATCCACACGGTTGTATCATTCATGGTGAAGTCTAAAAAACAAACAGCCAGAAAGCTTTGATCACGTACAGCATCATTAAAAACAAACCAACCTAATGAATGAAACTCTTAAACCCAAGAGTGTTTTCCTCCATTCATATATTTTTTTGATTTGAACAGCAATCCAAAGTATCATCAATGACAGGGCTATTCTCTTTTAAATATTATTAATATGTTAATATGTTGCGTATATTTTATAGTACTCTAAAAATTTAAAAATCCTTTCATTATTCTTTTTAATTGATCCTTAAAGAGGAAATCCAAGGTCACATGGTCGTTTGCAGTAATAATAATAAAAGCTAACATTAAGTTCTTACTAAAAGCCATCAATGGTGTTAAACTCTTTGCCTACATTGCTTTGTTATAAAAGATAAGAAAACTGGGAATCAAAGAAAGATTTACCAATGGCCACATAACTATAGTGTTGCAGGCTGGGATTTGAACTCAGGCTTTCTGCCTCTAGACCCTGTGCTTTTGTTAAGCAAGAGTCAGGAGTGGACTAGATGCCTGCCTGATTTGCAGTTCAGTGCCCTTTCCAGCATGCCAAGCCAATGAAAGCCCGATACTTTGGTCAGGCAAGTTGTTAGAAAAGCTAGACTTTCCTGTGTGGTTTTGGAAAAGACTCCTAACTTTGCTGAGGTTTGGTTTCTTCACTTTTAATTTTTAATGATAATCATATTCTCTGAATACCTGGGAGGGTTGGGAGGACCAAATAAGGTACAGGCTTTGTAAGCTGTAAAGCATTTTAAAAATGCAAGATGGATTGTTCCCTTATAGAACACAAGCTACTGAATTAAGGTGCTTTGCTGGAGCTGTCTATCTTATATCCTGTGTCTTCACTAAGAGACAAGGTGCCAAGTGTAATCCATGGCAGAGACTGAGCCTTTGAGACACGGTACTGCCTTATAAATTCTGGAAGAACTAGAGGATGACCTTGACCAAATCCTCTAAATGATGGGAATAGGGAAGATGGTGGGAGCATAATAACTGCTCATCAAGCCCCTTGGGGCATCAGACCCATGTCTGTAGCCTTATCCTAAAATTGTTCTCCATTGACAGTAATCCAGGGTGCAATGCTGCTTTTCAAAATGTCTTCGTATTGGGCAGAAAGATTATAAACCCACCTCTATTGTTCTGGCTAAGGCTCAAAATGGTTTCTCTATTAGTAGTTATTATATGCAAATATACCATTTAAAACATATTTAGGGACATAAGCAAAAAAGAGCCAAGACGCTCACCACTAGGTATCTGAATGAAGGTCGCTGGACTCCATGCACTCCAGTATCCACGGTCTGGTTTGCAGCGAACCTGGACAAGGTATTTCTGTCCTGGATGTAGGCTGAGAATCTTAAACTCTGTTTGCTGCCCAGCAAAATGGATCTAAGGTAGAATAAGGAAAACAGAAGTCAATTCTAACATTTGTTGTGAAGAAAGAGAGTTTTCCCCTAAAAAATAAACTAAGTTAGGCTGAACAATCATATACAGAGAATTCCCTGCTGTCACTACTCCACTGTCTTAGCCCTATCTTTTCCTTCTCTTAAAATTGCTCACACAAAAATTTAGCAGGTTTTCTATCTCTCCATTTGGGACTCTACTTCAGAAAAGTCAAATATTCTGCCTCCTTCCCACTTTATGAAAAACAACTACTTAATAAATGTAGAAAGAATAACAAAATTGGCCAGGCATGGTGCCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGTATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGATCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGGTGAGGAAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGATGTTTCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCTGAGTGACAAAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAACAAAATTAAAGAATTGTTAGCCTTTAAACCCTAATGAAATAACTGATTCAATAATAAATTGGTGTTAAAAACATGAGGTGAAAGAGAATTGGGCATTCATGTATGGTAAAGTAGTAGTATACAAATTAAACATGACCTTACAATCAAGGGATCAGTTTGTCATCTCCTCAATTCAGGGGCCAGTTTTAGCATCACTTATGGTGGGTCAACCAGATAGTTTTTGACATCTGATTAAATACAATATAGAGTACATAATATCACCTCTGAATTTACCAATTCTTGGTAAAAATTGTTCAACCTACATCTAATCAAGTCTGGTTACAGGAAATGGAGGCGTAGAGAAATTAGCTAAATAACCCCACAAAGAACTGATCAGAGAAAGGTACAAGGTGGGATACTCTATGGGACAAGTGGCCCAGTCTCCTCATTACACTGAAACTGAAGGATATAACGACCAGTTACAATGTGTGGTCTACGAGCAGATTCTGGTTTGGACAAAGTAGCTGTTAAAGATATTCGGAAACATTGGGAGGAATTAAACTAGGGACTGGGTATTAAACGATATTAAGGAATTTTAATTTTCCTATGTGTGATCCTATTATTTTGGCTATGTTTGGAAATGTGCCTTTTTAAAAGAGGCATATACTAAAGTATGTAAAGATGGAATATTGTACCACCTGCAATTTAATATTATTTCTTTAGGTCAAAGTATTTTATTTTATTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCGCTCTTGTCACCTAGGCTGGAGCACAATGGCATGACCTCAGCCCACTGAAATCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTAGCTGGGATCACAGGCACTCACCACCATGCCTGGCTAAGTTTTTTGTATCTTCAGTAGAGACTGGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCTTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTGTGAGCCCCTGAGCCCAGCCTTTTTTTTTTTTCCAAATGGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATTTCAGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGGAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTTCCTGTTGGCCAGGCTTGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAACAGGTGTGATCCACTGCACCCAGCCTGGTTGAGGTATTTTAAAGTAAA
Task1_train_9081
With a mutation on Chromosome 5 in gene IL7R (interleukin 7 receptor), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Immunodeficiency 104
GTCTTAGAGAAGTTGCCTACCTGACAGAGGACCACAGGTAGAGTATCCAGAATTTAAACGCACATCTGTCCAGCTCTAACACCACAGGTCTTAACCACTGTGTACATTAACTACTCTTAGCCAAGAATTTTTCAGCTCACGTCATGTAGAATATTCTTTTTGTAAAATGCCATCACATTTTATAAGTCATTGAAGGGAATTTTTCTTGGTTACAAAGCAACTCTGCCCCATAATATCTACTGAAAAGCCAGTGAGCTGCTTCCTAAAACACAGCCATTTTAGGTGCAGGAAACAGTGTATAAATGGCTCATTGTATATTGTATGCTTTGCCAGACTGAGTGGCAGTGGGAGTCCTTTGTTATGTGGGTGCTGACATCTGCTAGAGTGTGCTGTCTCTATTGAAGAATCGTGAAGACAAAGCCGACCCACAGGATGTCTGAATCCAAATAATAATACATGTTCTGTGTATAGAATTGGTGGAAGAGAAAATGTCAGGACAGTGTGAGGACTGCCATGTAAGGTCAGAACCACTGCATTTAGAAAGCTACCACTGCACAGGGAAGAAATCTAAGTCTACAAAATTAGTGGGCTGTCTCTCATTATTTCGTGCTGTCATCAGAAGGAGGGCCATACCCTGCTGAAACTACATAAAGAGCTTTTGCTGGTGGCAGAACTGTGAACTGGATGGATTCTGGGAATGGCCAGAAAAACAAATGCCTGTGGTTGTGAGCAGTGCCCACACCCATGGTCTAGCTAGGGCTGTTTGAGATTTGTTGCTTTGACTGAACCAACCTGTCATTCAACTGGTTGGTCCATTCACAGTCAGCTTTATTAACTTTCCCATTTTCCCTACTGAGTTATTTAAGTAAAGAAAGTGCTATTCGGACAGCCCTTGGTCTCTGGGACAATCAACTGGGATTTGATTTTAGTATATTCTGTCTCCAGTGTAAAGCCTTGGAAGCATCTAATTTCTAGTACTGATGAACCAAAAATACATGGAAGCAGTCCTAGGCTCACACTTGAGCACTCTGAGAATGGCTTTGCTTACTCCAGATTTTCTCAGGTCCCAGTGGGTGTATATTTTCTGACATATTTATTCCAGCCTCACTTTCTATCATGTAAAACATACATACAAAATGTAGATTTCATTATAGGGTCTACAAAACAGCTTAAGAAACCAAATACTATGTGTGACAGATCACACTTTCCAAAAGTAATAGCAAAAAAAAAAAAAATCTGGTTCCCCACTTTCTTCCAGCATCCTGCTAGAATCTATCAGATACTGCGTCTATAGAAGAATCTATAAGAACAGAAGCAGTATGTACAACATTCACAGGAAGTTTCACCAAATCGGAGTCCTGCCAGATCTAATTTTTTTTCCCTAATCACGTTTGTCTCAGTCAGTAGCTTAAGACAATGGAAATAATCAGTGCCACTTTTAATTGGGATGCCTTTTTAGGCAAGGGAAAGTGACCTCTTAAAAAAGCAAAATTCTGACTGCAAGATAGCTATCATTGTCCTTCATTTAAGACAAAAAAAATACTAGGGAGGGAATAAATTATGATTTGTAATAAAGTGAAAAGTGAGATTAGGTAGCATGGGGATAATGGAAATAAAGTGTCTCTTCTTTGAAATAATATGAACAATCAATGTAACAAATGTAGCAGAAAAAACTCCAGTTTAAATACAGAAAAGAATGTGTTCAATGCCTCTGGTTCTTTAACTCAGAAATATTTGGAGGTTACTTACTCATTATGATGGATTTTTTTTTTCTATTGGAAAACTCTGTTAGCATTGAGCGTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTGGTTGGTTGGTTTTGAAGCATTTTTCTTGTCTTTGCCCTTGGGCTTTTCTTCCTTGAATACTACATAATCCATTACTATTTCATGTCTGCCACAGAGTCTGCTATTTTATTAAGGTCATGCCATATTTCAAAAGGATGCATTTATTTGTTTCATTAACAGCTGCATGTTTGTTCCTCCCCAGGAGACTTGGAAGATGCAGAACTGGATGACTACTCATTCTCATGCTATAGCCAGTTGGAAGTGAATGGATCGCAGCACTCACTGACCTGTGCTTTTGAGGACCCAGATGTCAACATCACCAATCTGGAATTTGAAATATGGTGAGGGATGGTGGTTTTAATGGTTGCTTAGACATCCTCTGTCTCTCTTTTCATATGCTCTTTTTAATAGCCACAAAAGAAAGAATATGTGGCCTAATTAACAAATGTTAACATCTAAGGAATTCCCAAAGGCCTCCTGAAACTCCTTGTCCTTCACCAAAAACACTCATACAAATCTCCTCTCACGGTTCAGCTTTCAGACCCTGAGACTCAGTCAAATGATGCTCTGGATCTTGGGGATCCCACATCCCTCCCAACTTCATATCAGAATTTAAATCCTGCGTCTCCTACAACACTTCTCACCAAAAATCTGTTTGCCCAACACGAGACAATCCAGTGTCTTCAAGTTGCATCTGAGAGTTAAACTGCCTTGTTTCCAATCCCAATACCAGTGCTTACTAGTTTTTTGACCTAGAGAAAGTTATGTAATGTATCTATGCCTCAGTTTCCTCACCTGTAAAATGAGATAACCTGCCTCACAGGAAGGCTGTGATGGTTAAATAATTTCATCATATAAATCATTCCAAATAGTCGGCCAGTGAATAACGAGTAATGGGGAAGCAACATTAAATTATAATTCTGTGAATATTGACCTAACTTCTACCATCTTGACACAATTTGACTTCAGATGATCCTCTCAATGTAAATTTTCCAAAAATCCACAGGAATAAGTTGGCATTTTGTTTCACAAGGTCTCACAGAAAAGACAAAGGAAAAGAGTCTGGTTTGAAAGTTTACTAAAGGTCTCAGGGAACTTTATCTTCTCCTTCTCCTTCATCCATAAGTCATCTCTTGTTGCCAAGGGTTACTATCTCTGGTGATTTGAGAAACTACTCTAGCTTGAAATTCTGACCTGAGGCTATCTCCAAATTCATATCCGAATGACCTACTTTTTAGTTAGTGTCCTAGTGAGCAAAGTAAATCAAGATCCACCAGTAGTAATAGAAGGCTTCCTACATTCCATAGACACTGAGACAATTCTCCACAGTCTATAGTCCAAACAAGCCCTGAATTCCAGTTTTTGTCAATTTATGGGAGCTTCCTGCATCTATTTATGGAGTGCTTTCTGCTGCAGTCCTTAGATAAACATGCTGTTGGACTTGAGTAGTGTACTGTGTTCTCTGTCTGCCTCTGTTCACTTCCCTAACACATTTTCCAGGAATAAAATATGTCAAAAGAACCTGAACCAGTTCGATGTCCACAATCTAGGCTGGAAATGGATTGCACTAAAACAGCCATAACAACTCATTCAAACAAGGCACTCATTTTCATGGGCAAATCACTCTCCCACACGGAGGTTTGACTTTGGCTTCTTTAACCAGCTGGCTGGTGGGCTGAGTGTTCATCCTGGTTTCTCTTGGCCAAGCTGAGGTTGACCTTTCTGTTCACTTTCATTCACACCATATTTGACCACTTCCTTGCCCACTCAAACATACTTACCCTTTAACATATCTCTTGACTTTTCCTGTCATATTGTAATCTGTCCAGAGCCTCCTCTATTTGGGTTTTCCAATTGGATTCAGATATTTCAGTTGGAAAGGGACTGCCTTAAGAAAGAAACGTTTTCAGTGGAAAATATATGTATGAGCTCTTTAATAGATGAACTCCTGGAGTTCAGAGCCCTTAAAAGGATGCCCAGTTTCACAAGACAGCCATACGGTCATCCTTGATTGTCCATTGCTCATTAATTTCATTCTCAAAATCATGGGAATGAGCTGAGAATACCATTTTAGATCCTCCTTAAATTCCCAACAGTACCAGAAACTTGCTACAGGTTGGGGCCTGTAATTGGATATTTCACACATACTTTCCTTACAAATATATTCTATACTCAAGAATTGAACTAAAAGTTATTGTCCTAGTTTCTCCACATCCCATGTTTACCTAAAATTCAGAAATGGGACCCCGCTCCCAGTCTCCCCTTCTATATTTATTTATCAAATCGTGACAAC
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Task1_train_9082
A variant found in Chromosome 5 affects IL7R (interleukin 7 receptor). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Immunodeficiency 104
ATCGTACATGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATACTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATAGTATTTCTAGCTCTGGATCCTTGAGGACTCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATTCCCTCCAGCACCTTTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATGTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCATTGATGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAGACACATGAAAAAATGCTCATCATCAATGGCCATCAGAGAAACGCAAATCAAATTGTGTTTATTTGTTTCTCTTGTCTTATGCATTGGCTAAAACCTCCTGTACACCACTGAATAGAAATGGTGAAAGTGGATATTCCTGTCGTGTCCTGGTCTTAGGGAAACAATTCATGTTCACAATTTCAGCACTAAATATGATATTAACTATAGGCTTTTGTAAATGCTCTTTATCAGATTGAGGAAGTGTCTTTCTATTTCTTATTTGCTGTGAGTTTTTAACATGAATAGATGCATTCATGTTATTAAATTATGCTTTGAATGCATTGATTGATTATAACCAGGTTATTTATGTCTTCTAGTCTGTTAACATGGCAAATTATATTGATTAATTTTTGAATCTTTAACCTGCTTTGGTTTCCTGAGATGTGCCCTACTTTATAATTATGTATTAAAATTAGTGTGTTAGTATTTTCTTGTGAAAGTTTGCTTATACATTTTTGAGGGATATTTGTCTATCAACTTCTTTTCTCTAATATTTTGGCCAGGTTTGGGTACCAGGATTAAGCTAGCTTCAAAAAATAGGTTGAGAAGGGTCATTCCTCTTCCAGTTTCTAAAATAATTTGTGTCAGATTGACACTATTTCTTTCCTTATACATTTGATAGAATTTACCAGAATATAACCATCAAGCATAGAGTTTTCTTTGGGGGGAAGTTTATTGATAATAAGTTTAATTTCTTTGAGAGAAATATAACTGTTGAAATATTCCATTTCTATGTGGGTCAGATTTACTAATTTGTGTTTATAAAAACATTTTCATTACATCTAAGTTATTATATACATTAAAATAGCATTTAAAATTTCCTTATTATACTTTTAACATCTGCATGTTCTATAGTGATATCTCCTCTTACATTCCAGATATTAGTAATTTATATATTTTGTTTTCTTAACCACTCTTGTTAGGGTTCACCAGCCAAAATTACCTATAAAAATCCATTACGTTACCCATCAAGTATATGTGATATTATGTATATAACCCTTTATACTATGTTATCATTTTCTTTAACACTTTTTTTAATCAATATTTTTTACAGCTCTTATTTCTTACATATATTCCTATGGAACATCAAAAAAAGCAATTACTTTTTAATCTAAACAAAGTATTTGTTTTTCAGTGATCAATTATAAAAATATAGAAATTTCCCATAATTTTATAAATATGTCTTGACTATTTCAGGTTCAATTGCATCTAATTCTAAGTAAATCATCACTAAGTATCATAGCAGCAGAAAGCCATAAGATTTTAATTCATTATCTCTCATTCCTGAACATGCCTCCACTCACCCACCCACATACCTATGAACAGAGTTAAAGTCAAACATACATCAATGTGCATATGATACTATTCCACTGCATACAGGAACTCCTACCTGAATCAAGACATATCCCCTTTTTATTCCTACAGTGGGGCCCTCGTGGAGGTAAAGTGCCTGAATTTCAGGAAACTACAAGAGATATATTTCATCGAGACAAAGAAATTCTTACTGATTGGAAAGAGCAATATATGTGTGAAGGTTGGAGAAAAGAGTCTAACCTGCAAAAAAATAGACCTAACCACTATAGGTAAGAAGTTGTATATAAAAGTATGGTTGTCACTTTTGGGCTACCTGAAAACACTGTGTCTGGACATTCTGTAGGTTAAAAGTAGACAAATAGTGGAAACAACTGGCAATAGATAATAGCTAATTCCCTACTGTAAATTTTTATAATAAATGAAAAGCTTGAAATTTATACTTTCCTGCAGTGAAAGAATTCTGAGGATCTTCAAACCCAGGTGTGAAAGATAGTGTTTGTGCAAACCTACATGAAGTGGCTAACTGGAGCTGGGCTTCCTGTCATCCATCACAGGTGTCCTTTCCTTCCTTATCTGTCCTTTCCTTCCTTACCTGTCCTTCTCCCAAATTCCTTGTGGTCTTCTCCCCAAATCCCCACAACATTCTGAGTAAGTTTAGCTAACTTATCAAGTTATTTTAAAAAGCATATATGCCTTCTCTATTAGTCAGAGTTTTCTACAAAAAAAAAAGGGAATCAATAGGAGGATAGATAGATAGATCATTGATAGGAGAGATTTCTATTAAGAAATTGACTTTTGTGGTTGTGGGAACTGGCAATCGCAAAAATCCATAAGGCAAGCCAGTAGGCTAGAAATTCAGGAAAGAGTGCAGTATTGAGCCTAAATTCCGCAGGGCAAGAAACTCAAGCAGATTTTCTGTATTGTACTCTTGAGACAGACTTGCTTCTTCTTCAGGGAACCTCTGTCTTTGCTCTAGAGGCCTTCTACTGATGAGGTGATGCCCACCACATCACGGAAGGCAATCTACTTTACTCAAAGTTTACTGATTTAAATGTTAACCATGTCTTAAAAATACTTTTAGCATTCCCTATTCGCTCCCCCTTCAACCCTCAAAAAGAAAATTAAAGGTAAGAGAGCAATACTCATTAGAGATAAGAAAGAGTAAGAAACCTAGCTCAGCTTTGTCTCAGTTTTGTTTCACTAAGATGATAAAATAGAGAGGTAAAGCAGAAGTTCCATGTGTGAACAATTAACTTGTGAAAAGGCAAATGTAGTAGAAAAGAGACATTAGGCAGATGGCTGTGCATGTTGGCCACACAGAAGCAGCATTGGCCATGACCAGTGTGGGTCCTGGTTAGGGGAAGAGAACTGGCTTTGACAACAACAGGGTATCTCTGAGGTTATAAAAAGTTGGGTTCTGATCATTTGGAGATGAGGTCCCTATGGATAGGGCACCATATCTAAAGGTTCACCATTTACATTGCAAATATACATTCAGTTCTCTGAGAGTGAGCAGAGAAGGCAGAGGTTCTCAGTCTTCTGACAAGGTCCTGGAGCATCAGGGGAGAGCCCATTCTTACAAAACTCCACACCAGCATGCAAGCCCTTACATGCACATAAGCACTCACAACACACCAAGAGCCTCCAGGTGACATCTGCCACCTCCAAATCCCCATATCCCACATGCTCAATGCACTTGCAGTCTCCATCCCCCAGCAGACTGCAAATCTGACATGCCTCCTCCGAACGGCAAGGGGGAGAGGTACGTATGGTACACACACTGCTGATGGCATAGGCCCCTTTGGAAGGGGTAGTGTGAGTCTCTTGGGGCTATGGCAAGCACCCCTGGACAAGCAGGAAGAGAGGTGGTGGAGGCATGTCTCACGGTAGCATCTCCTTCTAGGTCCTAATGGGACACTTCATTAATGGAACTACCATTTAAGTGAGTTTAAACTGGATGCTTCTGATTGAGCCCCAGAGCCAGTGCTCCACTGCCACCACCTGCACCCTCACTTCCCCTTGTTTAAGCATCTTCCAACCCAGTAAGGCTGAAGAGGGAAGCATCCTGCCTTCCCACTTCTCTTAGCAGAGTAGATTGATATGATTATTCAGATTGTACAAGAATCTATTCCCTCTGAAGTATTGCTTGATGAATGAGCCCCTTTTTCTAATTTGCTCAAAGAAATCATTTGAGCTTGAGGAAAACTGTCCAGAGGGCACGAGGACCAGCCGTTGTGATATGTAACAAGGTAGAGAAACAAAAGCTAAATGAAGAAGAGTGAGCCTCAGAATCAAAGAACTGGATTTGGATCCCTT
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Task1_train_9083
This sequence variant lies in IL7R (interleukin 7 receptor) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Immunodeficiency 104
GGGCTATGGCAAGCACCCCTGGACAAGCAGGAAGAGAGGTGGTGGAGGCATGTCTCACGGTAGCATCTCCTTCTAGGTCCTAATGGGACACTTCATTAATGGAACTACCATTTAAGTGAGTTTAAACTGGATGCTTCTGATTGAGCCCCAGAGCCAGTGCTCCACTGCCACCACCTGCACCCTCACTTCCCCTTGTTTAAGCATCTTCCAACCCAGTAAGGCTGAAGAGGGAAGCATCCTGCCTTCCCACTTCTCTTAGCAGAGTAGATTGATATGATTATTCAGATTGTACAAGAATCTATTCCCTCTGAAGTATTGCTTGATGAATGAGCCCCTTTTTCTAATTTGCTCAAAGAAATCATTTGAGCTTGAGGAAAACTGTCCAGAGGGCACGAGGACCAGCCGTTGTGATATGTAACAAGGTAGAGAAACAAAAGCTAAATGAAGAAGAGTGAGCCTCAGAATCAAAGAACTGGATTTGGATCCCTTTAAACCATTTTACAGGGGCCTGAATGTAATTAACTTCTCTGAAATTCAGTTTCCTTATCAATATGCTGGTGATAAGTGACTATTGTTTGAAGACAGCATAAGCAAAGCATGCAGTACTTAGGAGATGTGTTCTTCCTTCAATTCCTCTATTATTAAAAGATGGGCACAGGGCAGGGGCTTCAGCTCAGAAGGCCTTGTTGAGAATGGAATGGAGAGCAGGAACAAGAGAGAGGGGCAAAGGCATTGCCAGCATTCTCTGTTCGGCTGTTCTCCACCCACTGCCTTTCCTCCTGCTTCCCTCTAAGTCCAGGGCATTTTCCCTTTTGATAAACTTCCCCTTTTACAACCCATCCAAGGGTGAAAAACAAAGTCATTACTTTTTTTTCAGTACCTCTAAGGCAAAGCAGCAGAAACAGGCAGTCACCACTACGAATAAGTGACTACAACAAGAGCTAGGCCAAACTCTGCCATGTGGGCTGCATTTTATTGGGCCGGCAAGTAACTTTAAATCCCAGCTCACACTCTACTGAGTGAAAGTCTGATGAACCCGCATCTTCTTGTGAACAACTGCGCCTGAGATCAGTCATGCAAGAAGTAGCACCCCCACCCCCAGACAACTAACTTCCCAGGCTGTGACCAACAAGCAGCCAAGAGGCCAGGACAGGGAAGTCTCAGGACCTTTCTAGGAAATCAATACCTTTCTCTGGGTTTGTTCTGCCTGAAATAATACCAATCTCCCTCCAACAGCTTAGCATGTGTGGAGCATTTGATACTAACAGCAACCCTGCAAGGCAGGAAGGCAGTAGGGAGAGGCCCAAGAGGAATTCAGCATTAAGGCAGTGAGACTGACAGAGGGGACCCCCTGAGGACATTCTGGAAGGTCTTAGCCAGGGCCAGGATGCAGACCCTTCATGTCACTGTAGCTGAGACGAGGTGCAAGGTTCACAGCATATAACCTAATTTTATTACAAGAATAAAGACTCAGAGTTTAAATACTCCTGCTTTGGGGCTCATTAGTAACAAGTTCTCCAATATTCAAAAGGCAAAGTGGATGTGTTTTAGTGTAAAATTAACACTAGCTGCTGTAACAAATAAGCCCCCAAACATATGATATCTCAAACACCGTAGGTTTATTTCTCACTCACATCAGAGTCAAAATGGATGTTTCTAACCTGCAGCTGGGGCTTCTCCCAGCAGTATTAGGGGCACTTTCCATCTTGTGGCTCCACCGTCTGTAATGCAGGACTCCAAGTGGTGGAAGAGGACGGAGCAGAGGAGTCACACATGGGTGTGTGTCTGGCCCAGGGTGGAAGTGGATGTGCATTTCTTCTGCCCACCTCACTCACAAGGCCACACCCCACTGCAAGAGAGGCTGGAGAATGCGGACTGGATTTAAACCCAAGAAGAAGAAATGGTTTTCTGAATAGTTGGCCATTTACTGACACAAAAAGGGTCAAAGTGACTTGCAGAGGAGATGAATTTTAAATACTATAATTATTTCCTTGGCTGCCCTTTAGACAGAATTTATTTCTTTTTCTTTTCCAGTTAAACCTGAGGCTCCTTTTGACCTGAGTGTCGTCTATCGGGAAGGAGCCAATGACTTTGTGGTGACATTTAATACATCACACTTGCAAAAGAAGTATGTAAAAGTTTTAATGCACGATGTAGCTTACCGCCAGGAAAAGGATGAAAACAAATGGACGGTATGTAGTTCAACTACATTAATAAAATAAAAACTTATGAATGTTTTCTATTTTGTTGGCCTAGTAGTGCATTTCCCCTGGGAGGGCCCAACAATTTTGCTTTCAAAATCTACCTTCTACTGAAAGAATCTCCCAATATTGGCCCCATGAAAACCTGGATCTTCCCTGATGCATACTCTTCTAGCTCTGGTTGTTTTCTTCTGCTCTAATTTTGGTCTTCAGAATGTTTCTACATTAGTGAGTTGGATAACAATATAGATTGAGGCCAAATTAATCCTCTGTATTCAGGGGCCTCAAAAAGTGTCATGTCTAGTGCCACTTTCATAGGCAAATCAGGCAAAATGTATATCTGCTTATGATCACCAAGTCGTAGCCACATTCTGGCTTATGAGATTCATGGGACCAGCATGAGGTAAAGAAAAGAGGCATAATGTTTGCCTTTGTTTTGTTTTTATTTTAAAGCCCAAGGTCTTTGTTTTTGAAGTAACAGCTTAATTTTTACCCTTCATAATCAGGAGAGTTACTTAGATGCTCTCTTCATGATTTGTTGAGGTTGGAATGATTTGGCAGTCCCTGAAATTTATTTTGGGGAGGAGGTGGCAGAAGAGTGGAGTGTACCAGGTTATGAGATTTCTCTTAACCCACCAACCTAACTTCTGTTCTTTCTGCACCTCAGAGATGAAGAAGAGATGATGATTTCTCTTCCTCAAGTCCTTCTTATTCTTGCTGTCCTGTTTTTTCAGGCCAAGATTGGCCTTGTTTGTTTGCAGTGTGATGCAAGATGCCACTTGCATAAATGTAACAACTGCCCCAAACCACCTGCTCCCTCCTTCTACTCACCCACCCCACCCTTGATCCTGCCATCTTTCATTATTCATCTGAAAATTGCACCAATTGAAAAGCAACTTAGTGGAGAAAGGAAGGATTATGAATAAATGCTGCCAGGACAATTAGTTAACTAAAAAGAAAAATAGATAAATTCAATAAATACATGAATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCAGTCATCCAGGTTGGAGTGCAATGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTACCTGTGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGCTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCAGCCAAAAATTGTTTTAATTAAAAAAAATTAAACTAAATGCCTAGCCACCTTCATATAACAACAACAAAATACCAGATGATTTAAGGAAATTATATAAAAGTGAAACTCTAAACAAATTAGAAAAATTATAGCCAAATGTTTACATAATCTTGACATGAAGAAGAACATTCTAAGCATCAAAGCTGTAGAAGAAAAGAAAGGATTGAGACATGCAACTACATAAAAAGTGGAGGTTTATATATGTCAACACACACAATAATCAAAAATCAAAAATGCAAATTTAAAAGTAAGCTTAAATTGCCACATAAACAGCTGATAGATGGTTAGTATCATTAATAGATAAAGGACTCTTATAAATCATTAAAAAAACAAATATCACAATAGAAAAATGAGCAAAAAAATTGGGAAAAATCTCATAAAGTATGGAATAGATAAATTCAATAAATATATGAAAATGAACTAATTATCAAATAAATACAGATATAAATAGCAATGGACTTCTTTTTATCTGTCAAATTGATAGAGTGGTTTTTTTTTAATCTTAAAGATAATACACTGTGTGGTGGAGACTTTTGTCTCTTTATCACTATTCACAATGTAAAATGGCGTCTTTCTGGAGAGAAA
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Task1_train_9084
Located on Chromosome 5, this mutation impacts LMBRD2 (LMBR1 domain containing 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; LMBRD2-related disorder
TCTGGGCATAGCTGCAGCTGCCCAGCTGTGGCTGTGGACCCAGGCATCCCTGCACTTTCGGGGACCCAGAAAGCCCCCATACCCCTACAGGCTTGGAAGTACCTGCTCCTGACACCTGCTCTGATTTTGGAGAAAAGTTGTGACTGAATCCAGGCACTGTTGTAACCTAGCTGGGTGTGCACACATGCTCAGGGCAGCACTGACACCAGCCCCCGGCTGCCTCAGCCCACTCTGGACTTTGGACATCAACAAGCACAGAAGGGAGGCTGACAGTGGGGCTGAGGGCAGCTCAGCATGGGCCTGCAGGCACTGGTTGGCATGAACAGCCTGGGTGCCATAAATGACATGATTGATGGTGGCAGGAGGCAGATAGGCTCCTGGGCAGAAGTGGGCAGGTCCCCGGTGAAGCCCCACCTTCAAGCCAGGGACAGCCTGAAGCATGGAGGCCAGGCCATCAGCTCTGTGGACCAGAGTGAGAACTTAGGGTGCTTTATCCAGGTCTGCCTATGGCCCAATCAGTGCACACTTTCTCCTCTCTGAAGCCCATAAAAACCCCAGACTCAGCCCCACTTAGGTAGATGACAGGACAACCTGACTACAGATAGGAGCTATCTACTTCAGGTCTCCTCTCTACTGGGGGCTGCACAGACGATTGGGATAACCTGCCTGCAGATAGGAGCTACCCACTCTGGGGCTCCTCTCCACTGAGAGCTATACTTGTCAGGACAACCTGCCTGCAGAAAGGAGCTATCCACTTTGGGTCTCCTGAGAGTTGTACTATCACTCAATAAAGCACCTCTTCACCTTGCTCACCCTCCAGTTGTCTGCATACCTCATTCTTCCTGGATGTAGGACAAGAACTCAGGACCTGCTGAATGGCAGAACTGAAGGAGCTGAAACACAAACAGGGCTGAAACATGGCCCTGCCACTTGCCATGTTGCAGGTGACGAGAAGAGAAGAGCTGTGGCCCTTCCAGGAGCCCAGATCTAGGGGCTCCCCAAGCTAGGGCTGTGACACCCTCTTTGGAGCTCTGAGGTTTCTGGCATCTCCAAGCTTCTGGGTACCACCACATTCCTCTCATCCAGATGCAGGTGCCCACAGCAGAAGCTGCTTGCAGTGCATCTGACCCAGCCACAGGCTTTCACAGAGCCGACACCTGTGCCGATGCCTGGAGCTGCCCACCCTGCCACAGCAGCCAGCGTGTCTGGCTGTGCTCAGTGGCTGGATCCCATGCTCACTCACTCACACACCCCTCACCACTCCATGCCTGGCTCGCCCTTGGGAGTCATGAGATCAGAGCCAGGAGCATGAGCTAAGTGCAACCTGCCAGGCTGAGTAAGCGGAATAAGCCCAGCGGGCCTGAGTAAAATTCAGGCAAAGGTGCTACTGGCCATAGAGGTTTCCAGCTGGCAAAACAACACCCCTAAGGATCCTGTGACAGAAGTATTGGCTTTAACAAGCATGACTCTTCCATCTTTGGAGGGGAAAGAAAAAAAGATGGGTAGGTATGTAGATTTGTTGGTGAGAAGCTGAAAGAGCTGCCGTCTGATGACTCCTGTTTTAACTGCTGGATGGAAAGTAGTCATCTGCTAAGAGGCTAAGAGTAAAGATGATTTTGTTGTTGTTGTTAGGGAGCACAAGAGAGAAAGCCATAAAGAGGACGGAAGTTTGAAGTGAATGGAAATATTTCTTGTAGAAAATGGAAAGAAAGCAAACTAAAAAAAACAAAGAAGGAAAGTCTGGCAATGTTGAGAGCCCAGTTGAATTTAATAGACATGACTTTACAAAAGCACTACTCTGCTATGTAATTTTTCTCTTGCAATGTTCAGTGCCTCCAGTTTTAGAGTGCAGTTGTTTGCAGATCTAAGAGATGCTTAGTAGACAGTGGATAACTATGAGTTTGGAGCACAGCAGAAAGATAAAAATAATGGGTAGAAAGATTCAGAATGCATATGACACATAAATAAATTCCAAACTATATTGATTGAAAAACATTTTATTCCTTTAGCCAAAATTTTAAAAATTTTATCATTTACTGTAACTTACCATGTTAAAAATTGTGACGTCCAATACACTACCCTCCAGAAAATTGGCATGATTCCATCAGGAATGTAACTCCATGGCTTGAAACAAGGATGCTGGCTGTTGAATAAAAAGTTAAAGCCAACTAATCATAAATGACTACTTAAATGAATTATACAATTAATTTGCATGTGGCCAAGTTAATTTACATTCAGATTTTAAATTACTGACTCTAATAATCAATAACCCATAAAATTTCAAAGAAATTTTAAAATTCAAAGCTGACTGCCAAACTAAAAAAACACACAAAAGCAACAAAATAGATTGTTCTGAAAATGTCATTTAAGTTTTCAACTTTCAGTGTATTTTTAGTCATTGGGTAAAAAGAAAACTTAATGTTCAACTAATAGACTAAAAGTGCAACAATCATTAAAAGCAAATGTATTATGAAATAAAATTTCTAATGATTACCTTTAAAATACACAATCCATTTATAGGTTGGGTTTTTTTTTTTTCAGGTTATAGGGGTTGGGAGGGGAAAACATTAGGTAATTAATTCCTGAAAATTGTAATGCTAATTAAATCACTCACTATAACATAGCTTCTATGGAGATGCATGCTAGCAATTATACATAATTCTGTTTAAATTTTTGAAGACATGATGAGTCTCTGATCATAAATTCTGCCATGGAGCCATATTCCTAAGCTAGAAGGATATCCCAAGAACTTGCAACAATCTGTAGCTGCTGCTGATCTTTATCCAGTTTTTTTAATAGTGCTTCAAATGGAAGTAACACCTGCATTTTAAATTTACCTTTTCTGAAGTTAGATTTTTTAAAAATATGCATAAAGAAGCATGCAAATACTACTGAAAGCATTCATAAAGGCTATAGTCAACATATATAAGCTTTTTACTTAAAAGTTCGATATGAATTCAATATAATCTTTGGACAATTTGAACTTTATTAATTTTTTATGTAAATCTATAATGCTTTTGAAGGATGTGCAATATGAAAGGAATACCATAAGTTCAGAAATACTTGTCTTTATTATAACCTTGTAAATTAGGCAAAAGTGAAAATACATCCCACGTTTTTAAATCTGAGATAGGCTGAGAGGAAAAACAGGTTTTAGAAATTACATACTTGGTAAAGAAGAACCAGGACTAAAAAATCAGGACTTCTTCAAGTTTCTCACTACCGTCTACTGAAGGGCTTTGTGGACCAATAAATATTAAAAATTAGATTTAATTAGAATATGATGTAATGAAAAGTCTACTAGGAAAGAATAGAGGTGGGGAGAATTAGTAGAGAATGAGGATAACTTACATAAATATAAAGTCTGGATGGTAAAAACTTTCAATTTTTAAACAATGTGTCCCCTACAATGTTTATATATTTTTTTTAAAAAAGGAAATACCTTGGAACAGGGTTAGCAGTTGCGTACAATCCTGTAATGTTGCTATTCTCAGGAGGGCTTGAATTTGCAGCAGCATGCTTGCACCGGTTGTATATTGTCTAAAGCAACGAATGTATGGTTTAAAAATGAGAATCAAAAGGTTACCAAGTACTTAAAGGACATCAGAGTTTATAAATCTATCTATCTAAACTTACCTTCTTGGCTATGCTTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTGTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGATTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCCGCCACCACGTCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCAGTCTGGGCCTCCCAAAGTGCTAAAATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCCTTGGCTATGCTTTTTAATGATCAAATGGCCATATAATCTTTTAATTCAAAACTGACATAACTTAGCTGTCTTAAGAAATAACATTATTTCCAACATGCTGTATGATTAAAATTTGTCTTTTAAATTGTGA
TCTGGGCATAGCTGCAGCTGCCCAGCTGTGGCTGTGGACCCAGGCATCCCTGCACTTTCGGGGACCCAGAAAGCCCCCATACCCCTACAGGCTTGGAAGTACCTGCTCCTGACACCTGCTCTGATTTTGGAGAAAAGTTGTGACTGAATCCAGGCACTGTTGTAACCTAGCTGGGTGTGCACACATGCTCAGGGCAGCACTGACACCAGCCCCCGGCTGCCTCAGCCCACTCTGGACTTTGGACATCAACAAGCACAGAAGGGAGGCTGACAGTGGGGCTGAGGGCAGCTCAGCATGGGCCTGCAGGCACTGGTTGGCATGAACAGCCTGGGTGCCATAAATGACATGATTGATGGTGGCAGGAGGCAGATAGGCTCCTGGGCAGAAGTGGGCAGGTCCCCGGTGAAGCCCCACCTTCAAGCCAGGGACAGCCTGAAGCATGGAGGCCAGGCCATCAGCTCTGTGGACCAGAGTGAGAACTTAGGGTGCTTTATCCAGGTCTGCCTATGGCCCAATCAGTGCACACTTTCTCCTCTCTGAAGCCCATAAAAACCCCAGACTCAGCCCCACTTAGGTAGATGACAGGACAACCTGACTACAGATAGGAGCTATCTACTTCAGGTCTCCTCTCTACTGGGGGCTGCACAGACGATTGGGATAACCTGCCTGCAGATAGGAGCTACCCACTCTGGGGCTCCTCTCCACTGAGAGCTATACTTGTCAGGACAACCTGCCTGCAGAAAGGAGCTATCCACTTTGGGTCTCCTGAGAGTTGTACTATCACTCAATAAAGCACCTCTTCACCTTGCTCACCCTCCAGTTGTCTGCATACCTCATTCTTCCTGGATGTAGGACAAGAACTCAGGACCTGCTGAATGGCAGAACTGAAGGAGCTGAAACACAAACAGGGCTGAAACATGGCCCTGCCACTTGCCATGTTGCAGGTGACGAGAAGAGAAGAGCTGTGGCCCTTCCAGGAGCCCAGATCTAGGGGCTCCCCAAGCTAGGGCTGTGACACCCTCTTTGGAGCTCTGAGGTTTCTGGCATCTCCAAGCTTCTGGGTACCACCACATTCCTCTCATCCAGATGCAGGTGCCCACAGCAGAAGCTGCTTGCAGTGCATCTGACCCAGCCACAGGCTTTCACAGAGCCGACACCTGTGCCGATGCCTGGAGCTGCCCACCCTGCCACAGCAGCCAGCGTGTCTGGCTGTGCTCAGTGGCTGGATCCCATGCTCACTCACTCACACACCCCTCACCACTCCATGCCTGGCTCGCCCTTGGGAGTCATGAGATCAGAGCCAGGAGCATGAGCTAAGTGCAACCTGCCAGGCTGAGTAAGCGGAATAAGCCCAGCGGGCCTGAGTAAAATTCAGGCAAAGGTGCTACTGGCCATAGAGGTTTCCAGCTGGCAAAACAACACCCCTAAGGATCCTGTGACAGAAGTATTGGCTTTAACAAGCATGACTCTTCCATCTTTGGAGGGGAAAGAAAAAAAGATGGGTAGGTATGTAGATTTGTTGGTGAGAAGCTGAAAGAGCTGCCGTCTGATGACTCCTGTTTTAACTGCTGGATGGAAAGTAGTCATCTGCTAAGAGGCTAAGAGTAAAGATGATTTTGTTGTTGTTGTTAGGGAGCACAAGAGAGAAAGCCATAAAGAGGACGGAAGTTTGAAGTGAATGGAAATATTTCTTGTAGAAAATGGAAAGAAAGCAAACTAAAAAAAACAAAGAAGGAAAGTCTGGCAATGTTGAGAGCCCAGTTGAATTTAATAGACATGACTTTACAAAAGCACTACTCTGCTATGTAATTTTTCTCTTGCAATGTTCAGTGCCTCCAGTTTTAGAGTGCAGTTGTTTGCAGATCTAAGAGATGCTTAGTAGACAGTGGATAACTATGAGTTTGGAGCACAGCAGAAAGATAAAAATAATGGGTAGAAAGATTCAGAATGCATATGACACATAAATAAATTCCAAACTATATTGATTGAAAAACATTTTATTCCTTTAGCCAAAATTTTAAAAATTTTATCATTTACTGTAACTTACCGTGTTAAAAATTGTGACGTCCAATACACTACCCTCCAGAAAATTGGCATGATTCCATCAGGAATGTAACTCCATGGCTTGAAACAAGGATGCTGGCTGTTGAATAAAAAGTTAAAGCCAACTAATCATAAATGACTACTTAAATGAATTATACAATTAATTTGCATGTGGCCAAGTTAATTTACATTCAGATTTTAAATTACTGACTCTAATAATCAATAACCCATAAAATTTCAAAGAAATTTTAAAATTCAAAGCTGACTGCCAAACTAAAAAAACACACAAAAGCAACAAAATAGATTGTTCTGAAAATGTCATTTAAGTTTTCAACTTTCAGTGTATTTTTAGTCATTGGGTAAAAAGAAAACTTAATGTTCAACTAATAGACTAAAAGTGCAACAATCATTAAAAGCAAATGTATTATGAAATAAAATTTCTAATGATTACCTTTAAAATACACAATCCATTTATAGGTTGGGTTTTTTTTTTTTCAGGTTATAGGGGTTGGGAGGGGAAAACATTAGGTAATTAATTCCTGAAAATTGTAATGCTAATTAAATCACTCACTATAACATAGCTTCTATGGAGATGCATGCTAGCAATTATACATAATTCTGTTTAAATTTTTGAAGACATGATGAGTCTCTGATCATAAATTCTGCCATGGAGCCATATTCCTAAGCTAGAAGGATATCCCAAGAACTTGCAACAATCTGTAGCTGCTGCTGATCTTTATCCAGTTTTTTTAATAGTGCTTCAAATGGAAGTAACACCTGCATTTTAAATTTACCTTTTCTGAAGTTAGATTTTTTAAAAATATGCATAAAGAAGCATGCAAATACTACTGAAAGCATTCATAAAGGCTATAGTCAACATATATAAGCTTTTTACTTAAAAGTTCGATATGAATTCAATATAATCTTTGGACAATTTGAACTTTATTAATTTTTTATGTAAATCTATAATGCTTTTGAAGGATGTGCAATATGAAAGGAATACCATAAGTTCAGAAATACTTGTCTTTATTATAACCTTGTAAATTAGGCAAAAGTGAAAATACATCCCACGTTTTTAAATCTGAGATAGGCTGAGAGGAAAAACAGGTTTTAGAAATTACATACTTGGTAAAGAAGAACCAGGACTAAAAAATCAGGACTTCTTCAAGTTTCTCACTACCGTCTACTGAAGGGCTTTGTGGACCAATAAATATTAAAAATTAGATTTAATTAGAATATGATGTAATGAAAAGTCTACTAGGAAAGAATAGAGGTGGGGAGAATTAGTAGAGAATGAGGATAACTTACATAAATATAAAGTCTGGATGGTAAAAACTTTCAATTTTTAAACAATGTGTCCCCTACAATGTTTATATATTTTTTTTAAAAAAGGAAATACCTTGGAACAGGGTTAGCAGTTGCGTACAATCCTGTAATGTTGCTATTCTCAGGAGGGCTTGAATTTGCAGCAGCATGCTTGCACCGGTTGTATATTGTCTAAAGCAACGAATGTATGGTTTAAAAATGAGAATCAAAAGGTTACCAAGTACTTAAAGGACATCAGAGTTTATAAATCTATCTATCTAAACTTACCTTCTTGGCTATGCTTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTGTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGATTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCCGCCACCACGTCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCAGTCTGGGCCTCCCAAAGTGCTAAAATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCCTTGGCTATGCTTTTTAATGATCAAATGGCCATATAATCTTTTAATTCAAAACTGACATAACTTAGCTGTCTTAAGAAATAACATTATTTCCAACATGCTGTATGATTAAAATTTGTCTTTTAAATTGTGA
Task1_train_9085
The gene LMBRD2 (LMBR1 domain containing 2) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities
TCTGGGCATAGCTGCAGCTGCCCAGCTGTGGCTGTGGACCCAGGCATCCCTGCACTTTCGGGGACCCAGAAAGCCCCCATACCCCTACAGGCTTGGAAGTACCTGCTCCTGACACCTGCTCTGATTTTGGAGAAAAGTTGTGACTGAATCCAGGCACTGTTGTAACCTAGCTGGGTGTGCACACATGCTCAGGGCAGCACTGACACCAGCCCCCGGCTGCCTCAGCCCACTCTGGACTTTGGACATCAACAAGCACAGAAGGGAGGCTGACAGTGGGGCTGAGGGCAGCTCAGCATGGGCCTGCAGGCACTGGTTGGCATGAACAGCCTGGGTGCCATAAATGACATGATTGATGGTGGCAGGAGGCAGATAGGCTCCTGGGCAGAAGTGGGCAGGTCCCCGGTGAAGCCCCACCTTCAAGCCAGGGACAGCCTGAAGCATGGAGGCCAGGCCATCAGCTCTGTGGACCAGAGTGAGAACTTAGGGTGCTTTATCCAGGTCTGCCTATGGCCCAATCAGTGCACACTTTCTCCTCTCTGAAGCCCATAAAAACCCCAGACTCAGCCCCACTTAGGTAGATGACAGGACAACCTGACTACAGATAGGAGCTATCTACTTCAGGTCTCCTCTCTACTGGGGGCTGCACAGACGATTGGGATAACCTGCCTGCAGATAGGAGCTACCCACTCTGGGGCTCCTCTCCACTGAGAGCTATACTTGTCAGGACAACCTGCCTGCAGAAAGGAGCTATCCACTTTGGGTCTCCTGAGAGTTGTACTATCACTCAATAAAGCACCTCTTCACCTTGCTCACCCTCCAGTTGTCTGCATACCTCATTCTTCCTGGATGTAGGACAAGAACTCAGGACCTGCTGAATGGCAGAACTGAAGGAGCTGAAACACAAACAGGGCTGAAACATGGCCCTGCCACTTGCCATGTTGCAGGTGACGAGAAGAGAAGAGCTGTGGCCCTTCCAGGAGCCCAGATCTAGGGGCTCCCCAAGCTAGGGCTGTGACACCCTCTTTGGAGCTCTGAGGTTTCTGGCATCTCCAAGCTTCTGGGTACCACCACATTCCTCTCATCCAGATGCAGGTGCCCACAGCAGAAGCTGCTTGCAGTGCATCTGACCCAGCCACAGGCTTTCACAGAGCCGACACCTGTGCCGATGCCTGGAGCTGCCCACCCTGCCACAGCAGCCAGCGTGTCTGGCTGTGCTCAGTGGCTGGATCCCATGCTCACTCACTCACACACCCCTCACCACTCCATGCCTGGCTCGCCCTTGGGAGTCATGAGATCAGAGCCAGGAGCATGAGCTAAGTGCAACCTGCCAGGCTGAGTAAGCGGAATAAGCCCAGCGGGCCTGAGTAAAATTCAGGCAAAGGTGCTACTGGCCATAGAGGTTTCCAGCTGGCAAAACAACACCCCTAAGGATCCTGTGACAGAAGTATTGGCTTTAACAAGCATGACTCTTCCATCTTTGGAGGGGAAAGAAAAAAAGATGGGTAGGTATGTAGATTTGTTGGTGAGAAGCTGAAAGAGCTGCCGTCTGATGACTCCTGTTTTAACTGCTGGATGGAAAGTAGTCATCTGCTAAGAGGCTAAGAGTAAAGATGATTTTGTTGTTGTTGTTAGGGAGCACAAGAGAGAAAGCCATAAAGAGGACGGAAGTTTGAAGTGAATGGAAATATTTCTTGTAGAAAATGGAAAGAAAGCAAACTAAAAAAAACAAAGAAGGAAAGTCTGGCAATGTTGAGAGCCCAGTTGAATTTAATAGACATGACTTTACAAAAGCACTACTCTGCTATGTAATTTTTCTCTTGCAATGTTCAGTGCCTCCAGTTTTAGAGTGCAGTTGTTTGCAGATCTAAGAGATGCTTAGTAGACAGTGGATAACTATGAGTTTGGAGCACAGCAGAAAGATAAAAATAATGGGTAGAAAGATTCAGAATGCATATGACACATAAATAAATTCCAAACTATATTGATTGAAAAACATTTTATTCCTTTAGCCAAAATTTTAAAAATTTTATCATTTACTGTAACTTACCATGTTAAAAATTGTGACGTCCAATACACTACCCTCCAGAAAATTGGCATGATTCCATCAGGAATGTAACTCCATGGCTTGAAACAAGGATGCTGGCTGTTGAATAAAAAGTTAAAGCCAACTAATCATAAATGACTACTTAAATGAATTATACAATTAATTTGCATGTGGCCAAGTTAATTTACATTCAGATTTTAAATTACTGACTCTAATAATCAATAACCCATAAAATTTCAAAGAAATTTTAAAATTCAAAGCTGACTGCCAAACTAAAAAAACACACAAAAGCAACAAAATAGATTGTTCTGAAAATGTCATTTAAGTTTTCAACTTTCAGTGTATTTTTAGTCATTGGGTAAAAAGAAAACTTAATGTTCAACTAATAGACTAAAAGTGCAACAATCATTAAAAGCAAATGTATTATGAAATAAAATTTCTAATGATTACCTTTAAAATACACAATCCATTTATAGGTTGGGTTTTTTTTTTTTCAGGTTATAGGGGTTGGGAGGGGAAAACATTAGGTAATTAATTCCTGAAAATTGTAATGCTAATTAAATCACTCACTATAACATAGCTTCTATGGAGATGCATGCTAGCAATTATACATAATTCTGTTTAAATTTTTGAAGACATGATGAGTCTCTGATCATAAATTCTGCCATGGAGCCATATTCCTAAGCTAGAAGGATATCCCAAGAACTTGCAACAATCTGTAGCTGCTGCTGATCTTTATCCAGTTTTTTTAATAGTGCTTCAAATGGAAGTAACACCTGCATTTTAAATTTACCTTTTCTGAAGTTAGATTTTTTAAAAATATGCATAAAGAAGCATGCAAATACTACTGAAAGCATTCATAAAGGCTATAGTCAACATATATAAGCTTTTTACTTAAAAGTTCGATATGAATTCAATATAATCTTTGGACAATTTGAACTTTATTAATTTTTTATGTAAATCTATAATGCTTTTGAAGGATGTGCAATATGAAAGGAATACCATAAGTTCAGAAATACTTGTCTTTATTATAACCTTGTAAATTAGGCAAAAGTGAAAATACATCCCACGTTTTTAAATCTGAGATAGGCTGAGAGGAAAAACAGGTTTTAGAAATTACATACTTGGTAAAGAAGAACCAGGACTAAAAAATCAGGACTTCTTCAAGTTTCTCACTACCGTCTACTGAAGGGCTTTGTGGACCAATAAATATTAAAAATTAGATTTAATTAGAATATGATGTAATGAAAAGTCTACTAGGAAAGAATAGAGGTGGGGAGAATTAGTAGAGAATGAGGATAACTTACATAAATATAAAGTCTGGATGGTAAAAACTTTCAATTTTTAAACAATGTGTCCCCTACAATGTTTATATATTTTTTTTAAAAAAGGAAATACCTTGGAACAGGGTTAGCAGTTGCGTACAATCCTGTAATGTTGCTATTCTCAGGAGGGCTTGAATTTGCAGCAGCATGCTTGCACCGGTTGTATATTGTCTAAAGCAACGAATGTATGGTTTAAAAATGAGAATCAAAAGGTTACCAAGTACTTAAAGGACATCAGAGTTTATAAATCTATCTATCTAAACTTACCTTCTTGGCTATGCTTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTGTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGATTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCCGCCACCACGTCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCAGTCTGGGCCTCCCAAAGTGCTAAAATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCCTTGGCTATGCTTTTTAATGATCAAATGGCCATATAATCTTTTAATTCAAAACTGACATAACTTAGCTGTCTTAAGAAATAACATTATTTCCAACATGCTGTATGATTAAAATTTGTCTTTTAAATTGTGA
TCTGGGCATAGCTGCAGCTGCCCAGCTGTGGCTGTGGACCCAGGCATCCCTGCACTTTCGGGGACCCAGAAAGCCCCCATACCCCTACAGGCTTGGAAGTACCTGCTCCTGACACCTGCTCTGATTTTGGAGAAAAGTTGTGACTGAATCCAGGCACTGTTGTAACCTAGCTGGGTGTGCACACATGCTCAGGGCAGCACTGACACCAGCCCCCGGCTGCCTCAGCCCACTCTGGACTTTGGACATCAACAAGCACAGAAGGGAGGCTGACAGTGGGGCTGAGGGCAGCTCAGCATGGGCCTGCAGGCACTGGTTGGCATGAACAGCCTGGGTGCCATAAATGACATGATTGATGGTGGCAGGAGGCAGATAGGCTCCTGGGCAGAAGTGGGCAGGTCCCCGGTGAAGCCCCACCTTCAAGCCAGGGACAGCCTGAAGCATGGAGGCCAGGCCATCAGCTCTGTGGACCAGAGTGAGAACTTAGGGTGCTTTATCCAGGTCTGCCTATGGCCCAATCAGTGCACACTTTCTCCTCTCTGAAGCCCATAAAAACCCCAGACTCAGCCCCACTTAGGTAGATGACAGGACAACCTGACTACAGATAGGAGCTATCTACTTCAGGTCTCCTCTCTACTGGGGGCTGCACAGACGATTGGGATAACCTGCCTGCAGATAGGAGCTACCCACTCTGGGGCTCCTCTCCACTGAGAGCTATACTTGTCAGGACAACCTGCCTGCAGAAAGGAGCTATCCACTTTGGGTCTCCTGAGAGTTGTACTATCACTCAATAAAGCACCTCTTCACCTTGCTCACCCTCCAGTTGTCTGCATACCTCATTCTTCCTGGATGTAGGACAAGAACTCAGGACCTGCTGAATGGCAGAACTGAAGGAGCTGAAACACAAACAGGGCTGAAACATGGCCCTGCCACTTGCCATGTTGCAGGTGACGAGAAGAGAAGAGCTGTGGCCCTTCCAGGAGCCCAGATCTAGGGGCTCCCCAAGCTAGGGCTGTGACACCCTCTTTGGAGCTCTGAGGTTTCTGGCATCTCCAAGCTTCTGGGTACCACCACATTCCTCTCATCCAGATGCAGGTGCCCACAGCAGAAGCTGCTTGCAGTGCATCTGACCCAGCCACAGGCTTTCACAGAGCCGACACCTGTGCCGATGCCTGGAGCTGCCCACCCTGCCACAGCAGCCAGCGTGTCTGGCTGTGCTCAGTGGCTGGATCCCATGCTCACTCACTCACACACCCCTCACCACTCCATGCCTGGCTCGCCCTTGGGAGTCATGAGATCAGAGCCAGGAGCATGAGCTAAGTGCAACCTGCCAGGCTGAGTAAGCGGAATAAGCCCAGCGGGCCTGAGTAAAATTCAGGCAAAGGTGCTACTGGCCATAGAGGTTTCCAGCTGGCAAAACAACACCCCTAAGGATCCTGTGACAGAAGTATTGGCTTTAACAAGCATGACTCTTCCATCTTTGGAGGGGAAAGAAAAAAAGATGGGTAGGTATGTAGATTTGTTGGTGAGAAGCTGAAAGAGCTGCCGTCTGATGACTCCTGTTTTAACTGCTGGATGGAAAGTAGTCATCTGCTAAGAGGCTAAGAGTAAAGATGATTTTGTTGTTGTTGTTAGGGAGCACAAGAGAGAAAGCCATAAAGAGGACGGAAGTTTGAAGTGAATGGAAATATTTCTTGTAGAAAATGGAAAGAAAGCAAACTAAAAAAAACAAAGAAGGAAAGTCTGGCAATGTTGAGAGCCCAGTTGAATTTAATAGACATGACTTTACAAAAGCACTACTCTGCTATGTAATTTTTCTCTTGCAATGTTCAGTGCCTCCAGTTTTAGAGTGCAGTTGTTTGCAGATCTAAGAGATGCTTAGTAGACAGTGGATAACTATGAGTTTGGAGCACAGCAGAAAGATAAAAATAATGGGTAGAAAGATTCAGAATGCATATGACACATAAATAAATTCCAAACTATATTGATTGAAAAACATTTTATTCCTTTAGCCAAAATTTTAAAAATTTTATCATTTACTGTAACTTACCGTGTTAAAAATTGTGACGTCCAATACACTACCCTCCAGAAAATTGGCATGATTCCATCAGGAATGTAACTCCATGGCTTGAAACAAGGATGCTGGCTGTTGAATAAAAAGTTAAAGCCAACTAATCATAAATGACTACTTAAATGAATTATACAATTAATTTGCATGTGGCCAAGTTAATTTACATTCAGATTTTAAATTACTGACTCTAATAATCAATAACCCATAAAATTTCAAAGAAATTTTAAAATTCAAAGCTGACTGCCAAACTAAAAAAACACACAAAAGCAACAAAATAGATTGTTCTGAAAATGTCATTTAAGTTTTCAACTTTCAGTGTATTTTTAGTCATTGGGTAAAAAGAAAACTTAATGTTCAACTAATAGACTAAAAGTGCAACAATCATTAAAAGCAAATGTATTATGAAATAAAATTTCTAATGATTACCTTTAAAATACACAATCCATTTATAGGTTGGGTTTTTTTTTTTTCAGGTTATAGGGGTTGGGAGGGGAAAACATTAGGTAATTAATTCCTGAAAATTGTAATGCTAATTAAATCACTCACTATAACATAGCTTCTATGGAGATGCATGCTAGCAATTATACATAATTCTGTTTAAATTTTTGAAGACATGATGAGTCTCTGATCATAAATTCTGCCATGGAGCCATATTCCTAAGCTAGAAGGATATCCCAAGAACTTGCAACAATCTGTAGCTGCTGCTGATCTTTATCCAGTTTTTTTAATAGTGCTTCAAATGGAAGTAACACCTGCATTTTAAATTTACCTTTTCTGAAGTTAGATTTTTTAAAAATATGCATAAAGAAGCATGCAAATACTACTGAAAGCATTCATAAAGGCTATAGTCAACATATATAAGCTTTTTACTTAAAAGTTCGATATGAATTCAATATAATCTTTGGACAATTTGAACTTTATTAATTTTTTATGTAAATCTATAATGCTTTTGAAGGATGTGCAATATGAAAGGAATACCATAAGTTCAGAAATACTTGTCTTTATTATAACCTTGTAAATTAGGCAAAAGTGAAAATACATCCCACGTTTTTAAATCTGAGATAGGCTGAGAGGAAAAACAGGTTTTAGAAATTACATACTTGGTAAAGAAGAACCAGGACTAAAAAATCAGGACTTCTTCAAGTTTCTCACTACCGTCTACTGAAGGGCTTTGTGGACCAATAAATATTAAAAATTAGATTTAATTAGAATATGATGTAATGAAAAGTCTACTAGGAAAGAATAGAGGTGGGGAGAATTAGTAGAGAATGAGGATAACTTACATAAATATAAAGTCTGGATGGTAAAAACTTTCAATTTTTAAACAATGTGTCCCCTACAATGTTTATATATTTTTTTTAAAAAAGGAAATACCTTGGAACAGGGTTAGCAGTTGCGTACAATCCTGTAATGTTGCTATTCTCAGGAGGGCTTGAATTTGCAGCAGCATGCTTGCACCGGTTGTATATTGTCTAAAGCAACGAATGTATGGTTTAAAAATGAGAATCAAAAGGTTACCAAGTACTTAAAGGACATCAGAGTTTATAAATCTATCTATCTAAACTTACCTTCTTGGCTATGCTTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTTGTGTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGATTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCCGCCACCACGTCCGGCTATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCAGTCTGGGCCTCCCAAAGTGCTAAAATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCCTTGGCTATGCTTTTTAATGATCAAATGGCCATATAATCTTTTAATTCAAAACTGACATAACTTAGCTGTCTTAAGAAATAACATTATTTCCAACATGCTGTATGATTAAAATTTGTCTTTTAAATTGTGA
Task1_train_9086
The following genetic variant occurs in SLC1A3 (solute carrier family 1 member 3) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Episodic ataxia type 6
AAGGAACCTACAAACGATGGTAAGGCCTCAAAGCCCTAACAGTAAGAAACTATTTTGTTAACACCCTTAGCTATGAAGGAGCAAAGGGAACCCAGAAAGAGCTATAGCCTTGGGAGGGAAGGGCCTCAGGAGCCCTAAATGGAGGAAGGGAGCTGCCACAAAATCTGTCAAAGAGAGCTCTGGGAGAATATAGACTCCCTCTGCCCTGTGATCTGTCAGTGCATGTCACTAGACAAACCTAATAGGAGTAGGAAGCCAGAGGGCAAGAGAACCCATGTGTTGTGGTCCATAGAGGCCTGGATCCCAGGGCATAGACAGAGTGGAGAGTGAATCTAGAATGACAAAGGAAAGATATCTCAGCATAGGCTCTAGATGCCCCATCTGCTCAGCATTCCCCCACTGTTTAGTCCCTCCCAGCCTGTCTTCCCAAAGACTAGCTCTTTCCTCCCAGCTTTTCAGCTAACTTACCTGCAGAGTGATTGGGCTGCCAATTATAGATACCTGTCTAAAGGGCCCATTCCCCATTGATCTTCTGAAGGAAATTCCTCTATGCCATCTCAAGGAATGGGGCTGTGGCAGGTAAAGCCAAGAGAGATTTGGGGAGCAGAGGGTACCTTCAGCAGCACCTCTCAATTCCCACCATGGGTGACTTTGCACCATCTCTATGTATGTAAACACTACCCAAGGGGCCTCTTCTTGAAAGTCCTTTTTCAGGGAGTTAATCACAATGATCTGCAGGTATCAAGCCACCCTATAACATTATTTCATACCAAGTTGACATTCAATAGCTATGTTTTTATTTAGTTCATACAATTAATTAAGGCTTTTCACCATTTCTGCATGAACTTTACCCTCAGATAGTTTAGATTAGAAGTATTTTATTATATTACATTTTCTTTCCCTGTAATTTTTATTCCTTGTTTGAAGAATTGGAATCTTGTCATCCCCAGTCTGGTTGATCCATCAGAAGACTGTGTTTCTGCCCTGCCTTGCTGCAGTGAAAAATGTATCCTGCCTACAACCAATCACTTGGTTTGAACATTTATCCTGGAATCTCCTGAATGCATATTTCTATCAAGGTTGATAGCAACAACCTCATAGAGTGTAGATAGGAAGGAAAAGAAAACAGGATGATCTAGTAGGAAGAAAGGGACAAGCATTTATAATACTAAAATATAACTTTGATAACGTGCAACTGCTGGATTCTTGAGCCTGTGATAACTGCTGGATCATTTCTCCTTCTCCCATAGTCTTTCATCTTGGAGCTCTAATGATAGTTTAATCCAATCTCCTCTTTAAGAGATGAGTCAAATGAGACATAAATGGGTGCCATGACTTGGCCAGTGTCACACAGCTGATGACAGACTTCCCAGCCAGAGTGTTGTCCCTCACTCTACCCCCTACAAACACAAACAGTGCTTTGACAAAGTCTCTGAAGAAGTAACAAGTCCTGCCACATGGGCTTCAAGTTCAAATTTTGCAGGTCATCTCTCCATTGGCTACCAAAGAGTTGCAGAAGCTTTAGCAATTCAGTGCCAAAACCCCATTCCCCAGAACGCCTTTGGGAGGCTTTTCTGGAGAACAAAATTCCATAGGCTGACCATGGCTTTTGATTCAGAACATTTGGTTCCTAGACACATGGCACAATAACCAAAATGACCACTGCTAAACAATACCTTAGTTAGCCAGAAAGCTAATGATAAAAGTCATTTCCAGTCTTACTTTGATTATTCCTAGTAGCAGGGTTTTTAATAATATAATGGCTGAGTGAAGAACCCCATTGGCTGACAAGAGGATAAATGAGTCAAGTTTGGACTCCCCTGAAAATATGAACTACATGGGCCACACTTAGGGAGGACCATATATTCTTTTCAAGCTGTAAAATCCACTAACATTTTTGTTTTTCCATTTGTTGCTTGGTTCAATGCAATCTTTACCTTACACACAATGAAACAGAATTTAAGGAGCAAACTTATTACTTGGAAAATTTTGCAAGTGACTATTACTTTCTTTGCAGGAACATGTTCCCTCCAAATCTGGTAGAAGCCTGCTTTAAACAGGTAAACACTCTACAGACATTAACTTGCCTTTTAAATTCCTCTTTTCTATACCAAACCAAGTGGGACCCTCTTTTCCCTGCTCATTTCTCTGCTATAAGAAACACTTCTCTTGTCAACCAGATTAAAAACACTAGCGTTTTCTAGGAATTTTGGGGGGAAAGGATGGTTCTTACCTTGTATTGAAAGCTTAGTAGTTGTCAGACACAGTGTGTCTTGCATACAAATATCTCATTGAGTCTGCTATTGTTAAGAAGGCTAATCACAAGACCCCCCCTTCCTATCACCCAACTCCCCACTGGCAAAAGCCCACCAACCAAACAAACACCAATATAAAATATATTTATAACTTGCCTTAAAGAAGATTAGAGAGATTATTTAGATTTCTGGGTTTGATTTAAATATCAATGGACTGTTTTTTTTTTTCAAGTCTACCAAGCACCTAATGGACTCTAAAGGAGAGCCAAAGCAGAAAGGAATGGCATCATCATTCATGGAAATCCTGCTATATGCCAAGCACTAACATTATTTTTAGTCCTCACATAAATACTATAAATATCATTGTCTTCATTTCACTGATGGGGCAGCTCATCTATAAGACTCAAAGCAATTATGTATCGTGCACAAATTCTCACAAGTAGTAAGTGGGAAGACTCGGAATTCAAATTCATTGTGTTGACTCCAAATTCTATCTGCTTTCTGCTACTCCATTCTGCTTCCATGAAAGGAATATTCAGGGCGATGAGACACCGACCTGGAGGCTATACTGAGGTCCAGCTCCTTTTAGCTCATATACAAGCAACTCTTGGCTCTGTGTTGCAGATACAAATACCTTTTACCATTAGAAGATAAAAGCTCACTTTAACCTCACTTGAATATAAGAGCTTTGTTGCCTAAAATATTAAAAGGGAAACAGACACTCTTGGTTAAATAATATTTCCCAAACATTTCTCCAGATGGTGTCAATTCACTCCTGTTGTAATTCCCTAACGCTTCTGCTTAGGATCTGTAAAACAAACCAAACAAAACCCCAACCTAGTAGAAGACTGGATTTTACACATATAAGTCTCCCTTTGTTTTTTTTCCCCTTGTAATAATTTTTAAGACTATTTTTAATATGTAATGCATGCACACATTGAAACATTCAAACCAAATTCTTTCTTTAAAAAAAAAAATAAGCCTGAGGCCAAAATCTAACTTTCTTTGTTCAAAAACAACTATAACTATAAATAATAAGCGCCTTTCAATCCAACCAGCCAACTCTAGCACCATGGGGCTGACGATTCCAGTAAGTCAGCTGGCCCTGTGTGATATCAAAAATGCTGATTTCCAGATCCTTCAGATGGAAAAAGTGCTGACTTGTACAGATTGATTGTGTTTGATTTGGATTTGCATTCACAGGATTTTGAAGGGAAAGAAAATGTTTCTCCCCAGGTCTAGTTGGCTTAGACCAGGATGCAAACAAGGTTGCAGTTTCTGTGCATGCTGCAAACAGAGTCTAAGGGGAATGAGTTAGAGGCATAAGAAAGCCTGATCAGGATTGAAAATCTGCCCTGGACAATCCATAAAATGCATAAGGACCCAACGGAATAAAGAAATTTGAGAGTTGGTTGGAATAGATGAATGGGGCCAATTTTTTTGTTGCTTGAAATTACCAGTGCTACTAACTGTTCATGAATGTGTCCATAGTATTGACAGCTGGCCATGGCTTTGTTTGGGAGTAGTTGTTTCCCAGTGGATAAGAAACTTTTCCATTAACCCTTGGTAAAGAAATGACCAAGCACTTCATATACAGCAGCACTTTCTTCCCCTAGACTCTAGATTCACTCACCATCACTCACCATTATTACTCTCACTGGTGCTTTCCCTACAATCACCATCAAGATCAGGAATTCTATTCTCATTAAAATCACAGAGGGATGAGTTTACTTGTTTCATGTGGCCAGCATCTCCTGACTGGGGCATCTATGTAGAAACTGAATAGATGATGGGAAAAAGACCATCTCTTGAGTTAGAAGAGAAACCCCACTATAGACTTG
AAGGAACCTACAAACGATGGTAAGGCCTCAAAGCCCTAACAGTAAGAAACTATTTTGTTAACACCCTTAGCTATGAAGGAGCAAAGGGAACCCAGAAAGAGCTATAGCCTTGGGAGGGAAGGGCCTCAGGAGCCCTAAATGGAGGAAGGGAGCTGCCACAAAATCTGTCAAAGAGAGCTCTGGGAGAATATAGACTCCCTCTGCCCTGTGATCTGTCAGTGCATGTCACTAGACAAACCTAATAGGAGTAGGAAGCCAGAGGGCAAGAGAACCCATGTGTTGTGGTCCATAGAGGCCTGGATCCCAGGGCATAGACAGAGTGGAGAGTGAATCTAGAATGACAAAGGAAAGATATCTCAGCATAGGCTCTAGATGCCCCATCTGCTCAGCATTCCCCCACTGTTTAGTCCCTCCCAGCCTGTCTTCCCAAAGACTAGCTCTTTCCTCCCAGCTTTTCAGCTAACTTACCTGCAGAGTGATTGGGCTGCCAATTATAGATACCTGTCTAAAGGGCCCATTCCCCATTGATCTTCTGAAGGAAATTCCTCTATGCCATCTCAAGGAATGGGGCTGTGGCAGGTAAAGCCAAGAGAGATTTGGGGAGCAGAGGGTACCTTCAGCAGCACCTCTCAATTCCCACCATGGGTGACTTTGCACCATCTCTATGTATGTAAACACTACCCAAGGGGCCTCTTCTTGAAAGTCCTTTTTCAGGGAGTTAATCACAATGATCTGCAGGTATCAAGCCACCCTATAACATTATTTCATACCAAGTTGACATTCAATAGCTATGTTTTTATTTAGTTCATACAATTAATTAAGGCTTTTCACCATTTCTGCATGAACTTTACCCTCAGATAGTTTAGATTAGAAGTATTTTATTATATTACATTTTCTTTCCCTGTAATTTTTATTCCTTGTTTGAAGAATTGGAATCTTGTCATCCCCAGTCTGGTTGATCCATCAGAAGACTGTGTTTCTGCCCTGCCTTGCTGCAGTGAAAAATGTATCCTGCCTACAACCAATCACTTGGTTTGAACATTTATCCTGGAATCTCCTGAATGCATATTTCTATCAAGGTTGATAGCAACAACCTCATAGAGTGTAGATAGGAAGGAAAAGAAAACAGGATGATCTAGTAGGAAGAAAGGGACAAGCATTTATAATACTAAAATATAACTTTGATAACGTGCAACTGCTGGATTCTTGAGCCTGTGATAACTGCTGGATCATTTCTCCTTCTCCCATAGTCTTTCATCTTGGAGCTCTAATGATAGTTTAATCCAATCTCCTCTTTAAGAGATGAGTCAAATGAGACATAAATGGGTGCCATGACTTGGCCAGTGTCACACAGCTGATGACAGACTTCCCAGCCAGAGTGTTGTCCCTCACTCTACCCCCTACAAACACAAACAGTGCTTTGACAAAGTCTCTGAAGAAGTAACAAGTCCTGCCACATGGGCTTCAAGTTCAAATTTTGCAGGTCATCTCTCCATTGGCTACCAAAGAGTTGCAGAAGCTTTAGCAATTCAGTGCCAAAACCCCATTCCCCAGAACGCCTTTGGGAGGCTTTTCTGGAGAACAAAATTCCATAGGCTGACCATGGCTTTTGATTCAGAACATTTGGTTCCTAGACACATGGCACAATAACCAAAATGACCACTGCTAAACAATACCTTAGTTAGCCAGAAAGCTAATGATAAAAGTCATTTCCAGTCTTACTTTGATTATTCCTAGTAGCAGGGTTTTTAATAATATAATGGCTGAGTGAAGAACCCCATTGGCTGACAAGAGGATAAATGAGTCAAGTTTGGACTCCCCTGAAAATATGAACTACATGGGCCACACTTAGGGAGGACCATATATTCTTTTCAAGCTGTAAAATCCACTAACATTTTTGTTTTTCCATTTGTTGCTTGGTTCAATGCAATCTTTACCTTACACACAATGAAACAGAATTTAAGGAGCAAACTTATTACTTGGAAAATTTTGCAAGTGACTATTACTTTCTTTGCAGGAACATGTTCCCTCCAAATCTGGTAGAAGCCAGCTTTAAACAGGTAAACACTCTACAGACATTAACTTGCCTTTTAAATTCCTCTTTTCTATACCAAACCAAGTGGGACCCTCTTTTCCCTGCTCATTTCTCTGCTATAAGAAACACTTCTCTTGTCAACCAGATTAAAAACACTAGCGTTTTCTAGGAATTTTGGGGGGAAAGGATGGTTCTTACCTTGTATTGAAAGCTTAGTAGTTGTCAGACACAGTGTGTCTTGCATACAAATATCTCATTGAGTCTGCTATTGTTAAGAAGGCTAATCACAAGACCCCCCCTTCCTATCACCCAACTCCCCACTGGCAAAAGCCCACCAACCAAACAAACACCAATATAAAATATATTTATAACTTGCCTTAAAGAAGATTAGAGAGATTATTTAGATTTCTGGGTTTGATTTAAATATCAATGGACTGTTTTTTTTTTTCAAGTCTACCAAGCACCTAATGGACTCTAAAGGAGAGCCAAAGCAGAAAGGAATGGCATCATCATTCATGGAAATCCTGCTATATGCCAAGCACTAACATTATTTTTAGTCCTCACATAAATACTATAAATATCATTGTCTTCATTTCACTGATGGGGCAGCTCATCTATAAGACTCAAAGCAATTATGTATCGTGCACAAATTCTCACAAGTAGTAAGTGGGAAGACTCGGAATTCAAATTCATTGTGTTGACTCCAAATTCTATCTGCTTTCTGCTACTCCATTCTGCTTCCATGAAAGGAATATTCAGGGCGATGAGACACCGACCTGGAGGCTATACTGAGGTCCAGCTCCTTTTAGCTCATATACAAGCAACTCTTGGCTCTGTGTTGCAGATACAAATACCTTTTACCATTAGAAGATAAAAGCTCACTTTAACCTCACTTGAATATAAGAGCTTTGTTGCCTAAAATATTAAAAGGGAAACAGACACTCTTGGTTAAATAATATTTCCCAAACATTTCTCCAGATGGTGTCAATTCACTCCTGTTGTAATTCCCTAACGCTTCTGCTTAGGATCTGTAAAACAAACCAAACAAAACCCCAACCTAGTAGAAGACTGGATTTTACACATATAAGTCTCCCTTTGTTTTTTTTCCCCTTGTAATAATTTTTAAGACTATTTTTAATATGTAATGCATGCACACATTGAAACATTCAAACCAAATTCTTTCTTTAAAAAAAAAAATAAGCCTGAGGCCAAAATCTAACTTTCTTTGTTCAAAAACAACTATAACTATAAATAATAAGCGCCTTTCAATCCAACCAGCCAACTCTAGCACCATGGGGCTGACGATTCCAGTAAGTCAGCTGGCCCTGTGTGATATCAAAAATGCTGATTTCCAGATCCTTCAGATGGAAAAAGTGCTGACTTGTACAGATTGATTGTGTTTGATTTGGATTTGCATTCACAGGATTTTGAAGGGAAAGAAAATGTTTCTCCCCAGGTCTAGTTGGCTTAGACCAGGATGCAAACAAGGTTGCAGTTTCTGTGCATGCTGCAAACAGAGTCTAAGGGGAATGAGTTAGAGGCATAAGAAAGCCTGATCAGGATTGAAAATCTGCCCTGGACAATCCATAAAATGCATAAGGACCCAACGGAATAAAGAAATTTGAGAGTTGGTTGGAATAGATGAATGGGGCCAATTTTTTTGTTGCTTGAAATTACCAGTGCTACTAACTGTTCATGAATGTGTCCATAGTATTGACAGCTGGCCATGGCTTTGTTTGGGAGTAGTTGTTTCCCAGTGGATAAGAAACTTTTCCATTAACCCTTGGTAAAGAAATGACCAAGCACTTCATATACAGCAGCACTTTCTTCCCCTAGACTCTAGATTCACTCACCATCACTCACCATTATTACTCTCACTGGTGCTTTCCCTACAATCACCATCAAGATCAGGAATTCTATTCTCATTAAAATCACAGAGGGATGAGTTTACTTGTTTCATGTGGCCAGCATCTCCTGACTGGGGCATCTATGTAGAAACTGAATAGATGATGGGAAAAAGACCATCTCTTGAGTTAGAAGAGAAACCCCACTATAGACTTG
Task1_train_9087
Given a variant located on Chromosome 5 and affecting SLC1A3 (solute carrier family 1 member 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Episodic ataxia type 6
AGACAGACAATAAACAAACAAATCAATCAACCATATGCTTTAGTCACAGGTGCTGTGGAAAAATAAAATAAAATTGCAGGTAACTAGGAGAAGGCACAAAGTTTGCCTTGGATGGTGCAGAAAGGCCTCTGAGGAGGTGACGTACTTTGTTAAGACCTGAATGAACAGAGGAAGCAGTCATACCAAAGTGCCAGAAGAAGGGTGTTTCCAGTAAAGGGAAAAGCAAACGGAGAGGCCCCCTAGGCCATCAGGAAAACTGAGGGCTCCTCATCTGTTTCAGCCCTAAGAAAGAAATGTAAATGGCAGTTCTGCTGCAATATCTAAAAGATTCACAGGAAGTATTACAAAATGCCAAGCCACAATTTATAACAAAATTTGCTTTAATAAAGTTGACAGCAGGAGACAAAGGAAGAGACTATAAATGCAAGAGGAACATTGACCTTGGAAAGTAAACTTTACCCAACGGGGAGAGAACGCTTTGATTGACCTAGGCTTTGTGTGGAGGTTGCTTCTCTTTCATTCTTTATTTTTAATCCAGTCTCCTCTGTGGTACCTGAGGCAGGAAAGCATCCATTGCTAAGAAAAGTACTCAGTCACCAACATGATTAAAAATGCCCTTGTCTTTAATGCCAACAAAGCCCAGAGAAATCCATTTTTCAGGAATTTGTACAAGATGGATATGAACTTGGGCACAAAGACAGATCAGAATGTGGTCTCCACAGGAGCCCCCACTTGGAAGGCTCCTTTGAAACCCTGGCAGGAATGAAAGTGGACATTTATCTTCATATTATTAAATGCCTCCACCTTTCACCTCTTTTATGAAAGAAGCCCATTCAAGGCCACTGAATGAATCTCACATGCAGCTTGTCTAGCTGTACATTCGCCTGCACATTCAACGCTGAGTTATTATATTTCTGAAAACAGGTATTCCTATGATTTCCTGGCCTGGGTTCTTAAAGGACTTTTGAAAGAAGCATTGTATTTTTCGATTTGAAACAAGTCCTCCATAGTTCCCAGGAGACCCTTCTTCTTAAGTGTGATTGGCTTCTCTGTGTTTGGTAATGTGAGTTTGGTTGTAGTTTGCTGCACATATGAAACAAACAGAAGGGAAATCCAGGCAGCGAGGCCTTTAAGCAAACTCTAGGTTATTTCAACATGTAGAAATCATTTTGAGTCTCAGTTTATTGTCTGCAGAAGGAAAGCTCATAAATGGCAGTAGCAGCCTGTGGGGAATAATGACTTCATTAGAACACCTATAACCTGATTGCAGTAGTACATACATGCACATTATTAAGTTTAATAATGAATTTATTTTATGGACATCTTCTAATTATGGCAAGTGGTACTAGATTTCCATTTGTACTATAACATAGAATTTTCTCTTAAAGTAAATTTACTTAAGTAAAAAAGGTGATCTGAAGAATAATACTAAGTAATCTTGTAAGTGGTATGAAGATATGGAAAGGCAATAATAAAAGTGGCCCTTGAATAAGAGAACTGACTGCAAACCTGAGACACTGGTGTAGCATCGTGTGCCTCTTGCTTTAACTTGGGAATCAGGCTCTGATGTGGAAAATGCTTCCAAAAGTCTGGATATTGGTACAGTGGATTCCGGCTGTTCAGGACACTTAGCAAGGGAGCAGGAGGCAGAGGGAGTGAGTGGCATCTGAGGACCAGAAAAGTGACCCCCATGTAGTGAAAGGAGGGCTGGCTAGGAAGACAGAGGTGGGTATCAAAAGCTCTGTATCTGCCTTTTCCCCCAGGTCTAAGAGAAAAACATTGTGTCCTAGAGCAATTCTCAGTGAGGGGAAAGCCCGATTCTGCAAGAATCAGGGGAAATTTATATTTACAAAAGAAAAAAAAGAAGTCCACAGTTTCTGTAAGAAAAGAAGTCCACAGTTTCTGTAAGTCCTAATGGTATCCTGGGCAGGAAAGTTTGGCAGTCAACTCTCTTTTCCCTTTTTCTTATCACTTGGAAATTTCTGTGGACTAGCTTGGTGGAAACCAGACTCCAACCGTGCTGGTGTTGCTTCTCCCCAGGTATGCCCCCGTGGGTATTCTCTTCCTGATTGCTGGGAAGATTGTGGAGATGGAAGACATGGGTGTGATTGGGGGGCAGCTTGCCATGTACACCGTGACTGTCATTGTTGGCTTACTCATTCACGCAGTCATCGTCTTGCCACTCCTCTACTTCTTGGTAACACGGAAAAACCCTTGGGTTTTTATTGGAGGGTTGCTGCAAGCACTCATCACCGCTCTGGGGACCTCTTCAAGGTATGTATGTATGTGTGGAAAATGAGTCTGAAATGTTACCTTGAACCAGGGCCCCTCAAGTAGGGTGTAGGAGAAGCCATTTTATTCTGAGTTTTAAACTTCCAAGAATGATGAGTTAGCTTTCTCATTTCTGATGTCAATCACACCTGTTTGGGATTCAGGAAATGCCTGGCTACATATCTTTTGTGGGGACAAATTGGAAATCAACTATCCTTTCCCGTCCACTTCATCTCTCTTTAGTTGACATTTGCCTGAGGGAGAAGAGGCAGAGTGACTTGGCACAGGCTGTCGTGATGAGGGCATGATCACAAGTGATGCCTCACAGAGGAACCCAGAAGCAGGAGAGCTGCCAAATGACCCCGTGAGGGGACCACACTGTTCTTAACCTGCTCCCCTATTTATACAATTGCTGACTTAGTTCCCTTTAAGTTAGAACATGGGAGAGGAAGGAACTGTCTGTCCCAAAGACCAAACGCACAGACAGTCAGAACTACCAGGACACTCAGCTGATGTGCCCTATTTCACTGTTCTCAGTTCTGCCACCCTACCCATCACCTTCAAGTGCCTGGAAGAGAACAATGGCGTGGACAAGCGCGTCACCAGATTCGTGCTCCCCGTAGGAGCCACCATTAACATGGATGGGACTGCCCTCTATGAGGCTTTGGCTGCCATTTTCATTGCTCAAGTTAACAACTTTGAACTGAACTTCGGACAAATTATTACAATCAGGTACAAGGAAAGAGTTCTATACACCCTTTCTTAAGAATGCCTTTAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCTCCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCAACATAGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCCTGGTGGCACGGGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGAGGCAGAGATTGCAGGGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCTTTAAAAGACAAGAGGATGACCAGGGTTGGGAAGGGGATCCCACATAATCAAGAGGTGGGGATTTGGGGTAATCATTCTATATTTAGGTATTTTAATTGGTTTTTTTAGATTATAGATGTATACACTCATTAATAACAAGGTTCAAAAAATATAAATATGTATAAAGTAAAAAGGGAAACTTGCCTGCCATCACATCGCTCCACATCCTTCTGTAAGTGACCATTGTTCATGTTTGGTTTGGAAAGACTTTTCCTATGCATAGACATGCACACACTTCTTTTTTGTAGTTAGTGAAATCATACTATACATACATGTTTGCCTTTGATTGGTTTGCTTATTAATAGACCAATAAATATGTCTACTTCATCATTCTTTTTAATGTCTGTAAAATACATAGTATGGATATTTCTCCTTTTTAAAAGTGTTAGATTATACTTCAATTTTTAAAAGCATTAAAATATGTTAGCTTGTATAGATACTACTAGAAAATAAAAAGTTAGATGAACTTTTTCTCTTGGGTGAATTTTTAGACAGTGTAAGATAGATGACAGACCACACTGACAAGTAGTTCAAGAATCTGATTTTTGTGGAGAATTTTTTTTAACTATTATATTTGAGGTGTTCAGTGAAAAGTTATTTTCCTTTCCATACCTTCCCCCCATCTCTTAGTTTCCTTCTGCAGAGGCAACCAGTGTTACCTGCAAGTTTCTTCTGCATCCTTCCAGAGATACGCCAGGCATACG
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Task1_train_9088
A variant was discovered in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), Chromosome 5. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_9089
The gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_9090
Here is a mutation in NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; NIPBL-related disorder
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Task1_train_9091
This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
TTGAAATTAACTTACTGTATTTGCTAAATTTTCATTTTAATGTCTTTACGTAAATTGGATTGAGGTTAATAATATATAAACTCTTGAGTATTTTGTAATCCTTTAAAAATCAGCCCTCTAAGCTATGTTAATGTTTTTCTGAAGACTGTGCATAAAAGAGTCAGCCATAGATATCTTAAATCTTCAGATGCCTGAGACCTATGTCGTTGTGTATCTTAAGTATGATTGATTAGTCTACCATTTTAATTATTTTTACAAAGCATATTTCCTCAAAAATATAGAAATCTTAGGTTATATTTTTTGAATTTCTAGAGTCTTATAAAAGTTTAAGGGATAAGCATAAATTGATAAAGCATCTTATTCATGAGATATCAATTGGTTTGCCCTGTGGCAGAACATAAAGATGATTTTTGAATGGCAGAACATTCTAAAAGAGGATTCTATAAACATAAATTTAGTATTCTGATTTCTTTTTTAAGGTATTGATGTAGAAAACTTCCTATAAATTCTTACCATGTTAGTTTTAACTGGTGGAAACAATCTAATGATAATATATTATACTTTAGAATTAAAATGGTAGTGTTTTGCAAATGGAGCATGTGTGGTGATAGATTTGACTGGACAACTGAAGGAGCAGAAGGACTTAGTTTTACAAAATATAACTAACAAATATCTTAAGTAAATTGCGGTTATATTTGATTAGATTTTAAACTGGCAAGAACTGCTACTTCCCACTTTAAAAAGAAAACAGTGGAACTTTGCTATATAGAAGAAGCATTACCATTAGGAAAAAAAAATCACAACTTGGTTCTCTAACAATAAGGAGCCATTTTTCAGTTGTCAGTTTGACTTTTAACCTTGTGATACCATCTTCCTTATATGATATATCACATTAGTGAATATTGCAAGAGAATCTAGAGATTGCCTTGTTAAAATAAATAACAGTGACTTTTAAAACATACTCAAGCAATTCAGCAAATAAACAAAAGGAAGCCAAACCTCAAGGTGCTATAATGTAACCATTCCCAAGACCTAACTGGAGATTTAATTTATAGAAAATGACTAGCTCCCTCTTAAGTCAGAAATGGAATCATACACAGAAATATATAGATGTTAAAAATACCTTCACATTTTATTGTAATGGTGAATTTGTGTTTGTGTGTGTGTTTGTCTTTACATTTCATAATACTGTAAATTATTTCTTTCTGAGACCAGAATGGATCCCAGAACATTATAACTTTATATCGAAGAGTAGGAACTGTTTCCTTCAGTGGAAGTTGCTTAAGACAGGATTCTAATTTATACCTATTGCTCCCTGATTTTAAATTTTCTATACCTATGAAATCTGTTGCTTCCTTATTTTAAATTTACTTCTATCTAACATTGTGGTTAACTTTTAAACTCCTTTCACACTTTTAACACTTCAAAGAATTTGAATTATTGATTAAAGTTAAATGACAAATTATTAAATTCTTTTTTTAAATTCATTTTTTCCCAATGGCATGGTATATATTTTCTTTCTTTTTTTTCCATACTTATCTTAGATACAGTAAAAACTTATATTTCCTGTTTGGTATATTGGCAGATTTGGAGCTCTTTATGGTTTTTGGCTAACAGTTAAAAGTAACCTGAGTGAGACTTTATGATTTGTAACTGGTTGCTTTATTATTAGGAAAAGAATCTGATTTATCCGTGACATCTATGAACATAAATATATGTTTGTATTTGGTACATTATAAGTTCTATTCATTTTATATTCTTACACTTATTTATATCCTTAAAGAGTATGCAGTTAAATTCTTTTTACTATATTTATTGAGATCTCTCAAGCATATTTCTTCAAACCTTACCTTTCAAAGTATTGTGTCATTCATGCTTACTATTTTATGTGTACATATTTGCATTTGCATTTTACTCCATTTTAAAAACATAACCTTAAAAAGATAAACAACGTCCATAGGGTTTTTAATAAGATAAGAATACATGTCTATTACTGATATTGATATTTATCTTTAAATTTCAGATAAGCCTTTGAAAAAAAGAAAACAAGATTCTTACCCACAGGAGGCTGGGGGTGCTACAGGAGGTAATAGACCAGCTTCTCAGGAGACGGGTTCTACGGGAAATGGGTCAAGGCCAGCATTAATGGTTAGCATTGATCTTCATCAGGCAGGAAGAGTGGACTCTCAGGCTTCTATAACTCAGGATTCAGACTCCATAAAAAAGCCTGAAGAAATCAAACAATGTAATGATGCACCTGTTTCTGTTCTTCAGGAAGATATTGTTGGAAGTCTTAAATCTACACCAGAAAACCATCCTGAGACACCTAAAAAAAAGTCTGATCCTGAGCTTTCAAAGAGTGAAATGAAACAAAGTGAAAGTAGATTAGCAGAATCTAAACCAAATGAAAACCGATTGGTGGAGACAAAATCAAGTGAAAATAAGTTAGAAACTAAAGTTGAGACCCAAACAGAAGAACTTAAACAGAATGAGAGCAGAACAACTGAATGCAAACAAAACGAGAGCACCATAGTTGAGCCTAAACAAAATGAAAATAGACTGTCTGACACAAAACCAAATGACAACAAACAAAATAATGGCAGATCAGAAACAACAAAATCAAGGCCTGAAACCCCAAAGCAAAAGGGTGAAAGCCGGCCTGAGACTCCAAAACAAAAGAGTGATGGGCATCCTGAAACCCCAAAACAGAAGGGTGATGGAAGGCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAGGTGAGAGCCGCCCTGAAACTCCAAAGCAAAAAAATGAAGGGCGACCTGAAACACCAAAACACAGGCATGACAATAGGAGGGATTCTGGAAAGCCATCTACAGAGAAAAAACCTGAAGTGTCTAAACATAAACAAGATACTAAATCTGACTCACCTCGGTTAAAATCAGAACGAGCTGAAGCCTTAAAGCAGAGACCTGATGGGCGATCTGTTTCTGAGTCACTAAGACGTGACCATGATAATAAACAAAAATCAGATGACAGGGGTGAATCAGAGCGACATCGAGGGGATCAGTCTAGGGTTCGAAGACCAGAAACATTGAGATCCTCTAGTAGAAATGAACATGGCATTAAATCTGATAGTTCAAAAACTGATAAACTAGAACGAAAACACAGGCATGAATCAGGGGACTCAAGGGAAAGACCATCTTCTGGGGAACAAAAATCAAGACCTGACAGTCCTCGTGTTAAACAAGGAGATTCTAATAAATCAAGATCTGATAAACTTGGTTTTAAATCACCAACTAGTAAAGATGACAAAAGGACAGAGGGTAACAAGAGTAAAGTAGACACTAATAAAGCACACCCTGACAATAAGGCAGAATTTCCAAGTTATTTGTTGGGGGGCAGGTCTGGTGCGTTGAAAAATTTTGTCATTCCGAAAATCAAGAGGGATAAAGATGGCAATGTTACTCAGGAGACAAAGAAAATGGAAATGAAAGGAGAGCCGAAAGACAAAGTAGAAAAAATAGGATTAGTTGAAGATCTAAATAAAGGAGCTAAGCCTGTAGTTGTGCTACAAAAACTGTCTTTGGATGATGTTCAGAAACTTATTAAAGATAGAGAGGACAAATCAAGAAGTTCCCTTAAACCTATCAAGAATAAACCATCAAAGTCAAATAAAGGTAAGAATACTTCTACTGATGTCATTTATAATATAATCGATTTTAAGTGTTAAGATTACTAAGTTTTAAAAAGGAAATTTACAAAAATTAGAAAGCTACTACATGAAAATATAACATTTATGTCAAACAACAGGAAATTTTTTTCAGGAGTATAGATAAAAAGTTTCCAGTGAATTTTTTTTTCCCCACAGTTTTTTTCTTCCCACCCACTACTCAAGGTAGTTATGAATGTTACTGCTATTTGGTTACACAGAGATAAGTTATTTTGCTGTTTAGTTATTTCTTATATTTCTGAAATATGCTTAAGTGAATGTTGTATTAAAATAGCTGTCTTTAAAAACTCTCTATTTAAAAATGTCTTACAATACTACATTCTTACAGACCTGTGTCTGAGCCAATTATTGATGAATAATTTGTATAGTTTAGAAAGTTATATAAAAGGTTATT
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Task1_train_9092
With a mutation on Chromosome 5 in gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_9093
The gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_9094
A genetic alteration is present in NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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TATTGGAACATAGTAAAATAATAAGTTTTCTAACATTTAGGATATTCTATATTTTCTGGCTTTCTTAAAATCTGTTTTTATCACATGGAAGTTGTTTTAAAGTAAACTTTAATATTTGTATTCCTGTAATGTGAGCACTCTAACTTTATTAACTTGGAAATCTTGTTGCTAATTTCATCAAGCTCAAGTCTGTCTAATTTCTTTCCAGTTTTCTCGTAAATTCTATATAGCCCAGTGGTTTCGAGACACAACTCTGGAAACAGAAAAAGCAATGAAATCACAAAAAGATGAAGAATCATCTGAAGGAACACATCATGCAAAGGAAATTGAGACAACTGGCCAAATTATGCATCGAGCTGAAAACCGAAAAAAGTTTCTTAGAAGCATTATCAAAACCACACCTTCTCAGTTTAGCACATTAAAGTAAGATCCAAGGAGAAAACAGTTTACATTTATCTCCTTGATATCTATTTCCCTAAGTTACAAAAAAAGAAAAATAAATTTTTAATGACTTTTTGTTGCAGGATGAACTCTGATACTGTGGACTATGATGATGCTTGCTTGATTGTTCGATACTTGGCCTCCATGAGGCCGTTTGCCCAGAGCTTTGATATTTATTTGACACAGGTAAACTGGATAAGAATTCCTTATACAGTGATATTGATTTTTCTGATTCTGGATGCTTGTGAGCAGTATATAATATCATTCATTGTTGAGTACAGATACTTAAAAGATCATAGATGTAGTATTTGTTTTTAGGTTCTCCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCCAAGGCAAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAACCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCATCTCAAACAAAAAAAGAAAGTCCTTGTTCTACATCCCTTTTACATATTCTTGTTTTACAAATATATATTTGTATGAATGCACACACATACAGTATCAGTAGAGTAAGTGACATTATAAAAACATCCAACTAAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCAGATTACGAGGTCAGGAGATCAAGACCGTCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGCCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCCCAAAAAATAAAGTAATAAAATACAAAACATTCAACTACCAAATTATGATTTGAATGATACTAAATATCTTTGATTCAAGTTACACATAGCAAGGTTTTAATGGGGCTACAGGTTCTGCAAATGAAGCAAAACAATTAAAAAACAGGTTTAATTGGATAAACGAAAGGCTCCAAAGTATGGACTATACACTTAACACCTGTACTGATTTTTAAGTTAAACTTTGAATCATTAGGAAAGATCCTTTACTCATTTATATACAGATTAAAGAGAGGTAAATAATAGATTTGTTTTCTTTTGCATGTTTTCATGCTATTTTTAATTAAATTTTATGTATTCTAAAATTTACAAAAATGTCAATGTTTGCTTGGCAGATCCTACGAGTTCTTGGTGAAAATGCAATTGCTGTTCGAACAAAAGCCATGAAGTGTTTGTCTGAGGTTGTTGCTGTAGACCCCAGTATTCTAGCAAGGGTAAAGAGCAAAAATGATTCTTTCTTTTCTACTCGAATTGGAATATTCACTCTATTTAGGTATAAATTGTTTTTTTCTCTTCATTTTTCTTTAGCTTGATATGCAACGAGGTGTTCATGGACGATTGATGGATAATTCGACTAGTGTCCAAGAAGCAGCAGTAGAATTACTAGGTCGATTTGTCCTTTGTCGACCTCAGCTTGCTGAACAGTATTATGATATGCTGATTGAAAGAATATTGGTATGTTTGTCATTTTTATAATGATTCGTGAATATAATTTTGCCTTTCAAGCATCATGTTTTGTTTTAAAGTGTTAAGTTAGAAAAATAAATGTACCAATTATATATTTATATTGTCAAATTTATGAACTATTGCCACTTTCTAAACAAGTACATATTTTCAAGAATAGCCCTTGCAATATCATAAAACAAATCATTGGTAATAATTGGATTCCTTTTTTCAGTTGCTGTTTCTTTTTAATTATACCAGTTTACAATGAGTAGATGATAGGAACCACATGGGGTAGTTAAATGTTTTTGAACAAGAATCTAGAGTGATTTTATGTATATATTTATGTATGTATATATATAAACAGGAAGAATTATTTCAGTGAGAGACACGTACAGAACGTTGGTACCTGACAATATTTTTGGATCCCTTAGGTGCATCTTCTTGTTTCCTTAAAGCTGATTAATGATAGCTCAGATACCTACAAGTTAAGCCCAAAAGTCCATTGAGGTTTAAGAGCAAACTAAAGAGGTTCTACATACATCATGGAATTCTCTGGCTCTGAAGCATTTTTCTGAAAAATGAAAGGAAACATTGGCATTAGGAAATATCTGTGGAATCTCCACACTACCCATTGCAGGCATATTGACTTATTGTAGAACTCAACATAGATGCACTAGTGCACAAAATTAAGTATTACCTCAATGACAAGAGTTTATTTTGTCACCCTTGGCCTAATATCAGAACATTGTGTGACAGAAGTATAGAGTCATTTTTAGCTTCAACTAGGCATAAATCTTGGTTGAGAAACAAATAATTTAAAGAAAAGCTGGAAAAATTTTTTTCCTTCTTAGGGCTTCCATCTTTTGAAGGGTAAAATCAACAGGATTCCCACGTATCTGATAAACTCTGATATTTGTAACCCTAGTAAAATATCCTAAAATATTTTGGGGATTGCTAAAATCACATAATGGAGATTAATAATTTTGCACACTTCATGTATGATGCTTTTTATTTTTAAAACTCTTTAATATGAAAGTTTGTTAAAGAAAAATAGTACAGTGAACACCCTTGTACCTACCTCCATACTTCATCTGTACTTTCTGCTAAATTATTTTAAGTCAAACATTTTTTACTTCTTTTCTTGTGAACACTTCAGTTTGTAACACCAAAAAAAGATACTGTGCTATATAAACAAAACCATTATCTCACCCAAATTAGCACTCTAGTATCATCTGAATACTAGTTCTTAGATCCTCCATTGTCCTAAAAATGTTTTTTCATTCTTCTTTTTTAAGAATCAGAATTCAGTCAAAGGTAATACATTGCATTTGGGGGTCATGTCTTAAAATTGAAGACTATTTTCTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATCCCATATGACATTGACGGATTAAAAAGGCCTGATCGGTTTTGTTATCTTCCCACACTTCGTTTAATTTAACTTGTGTTTTGTATCTCTTATAAACCATAAGATAGGCCAGGCGCAGTGCCTCATGCCTGTAATTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACAACATGGTGAAACACTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGTTACCCCAGCCTGGGCGAGAAGAGCAAAACTCCATCCCAAAAAAAAAAAAGAAGTAACCATAAGATAGTGCCAAAGGTTTGATTAGATTCAGGTTAAACATTTTTATGAAGTCTACTTTTAAGTGATACTTCATGTGCTGTTTAAGTGCCAGACACTATTCTAAAGCTTATGTTTGTTTTCTCATTTAATTTTGACAAGCGTATACTTCTAGTCTTGT
Task1_train_9095
The variant affects gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
GTTTTCTAACATTTAGGATATTCTATATTTTCTGGCTTTCTTAAAATCTGTTTTTATCACATGGAAGTTGTTTTAAAGTAAACTTTAATATTTGTATTCCTGTAATGTGAGCACTCTAACTTTATTAACTTGGAAATCTTGTTGCTAATTTCATCAAGCTCAAGTCTGTCTAATTTCTTTCCAGTTTTCTCGTAAATTCTATATAGCCCAGTGGTTTCGAGACACAACTCTGGAAACAGAAAAAGCAATGAAATCACAAAAAGATGAAGAATCATCTGAAGGAACACATCATGCAAAGGAAATTGAGACAACTGGCCAAATTATGCATCGAGCTGAAAACCGAAAAAAGTTTCTTAGAAGCATTATCAAAACCACACCTTCTCAGTTTAGCACATTAAAGTAAGATCCAAGGAGAAAACAGTTTACATTTATCTCCTTGATATCTATTTCCCTAAGTTACAAAAAAAGAAAAATAAATTTTTAATGACTTTTTGTTGCAGGATGAACTCTGATACTGTGGACTATGATGATGCTTGCTTGATTGTTCGATACTTGGCCTCCATGAGGCCGTTTGCCCAGAGCTTTGATATTTATTTGACACAGGTAAACTGGATAAGAATTCCTTATACAGTGATATTGATTTTTCTGATTCTGGATGCTTGTGAGCAGTATATAATATCATTCATTGTTGAGTACAGATACTTAAAAGATCATAGATGTAGTATTTGTTTTTAGGTTCTCCGGCCGGGTGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCCAAGGCAAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAACCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCATCTCAAACAAAAAAAGAAAGTCCTTGTTCTACATCCCTTTTACATATTCTTGTTTTACAAATATATATTTGTATGAATGCACACACATACAGTATCAGTAGAGTAAGTGACATTATAAAAACATCCAACTAAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGCAGATTACGAGGTCAGGAGATCAAGACCGTCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGCCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGATGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCCCAAAAAATAAAGTAATAAAATACAAAACATTCAACTACCAAATTATGATTTGAATGATACTAAATATCTTTGATTCAAGTTACACATAGCAAGGTTTTAATGGGGCTACAGGTTCTGCAAATGAAGCAAAACAATTAAAAAACAGGTTTAATTGGATAAACGAAAGGCTCCAAAGTATGGACTATACACTTAACACCTGTACTGATTTTTAAGTTAAACTTTGAATCATTAGGAAAGATCCTTTACTCATTTATATACAGATTAAAGAGAGGTAAATAATAGATTTGTTTTCTTTTGCATGTTTTCATGCTATTTTTAATTAAATTTTATGTATTCTAAAATTTACAAAAATGTCAATGTTTGCTTGGCAGATCCTACGAGTTCTTGGTGAAAATGCAATTGCTGTTCGAACAAAAGCCATGAAGTGTTTGTCTGAGGTTGTTGCTGTAGACCCCAGTATTCTAGCAAGGGTAAAGAGCAAAAATGATTCTTTCTTTTCTACTCGAATTGGAATATTCACTCTATTTAGGTATAAATTGTTTTTTTCTCTTCATTTTTCTTTAGCTTGATATGCAACGAGGTGTTCATGGACGATTGATGGATAATTCGACTAGTGTCCGAGAAGCAGCAGTAGAATTACTAGGTCGATTTGTCCTTTGTCGACCTCAGCTTGCTGAACAGTATTATGATATGCTGATTGAAAGAATATTGGTATGTTTGTCATTTTTATAATGATTCGTGAATATAATTTTGCCTTTCAAGCATCATGTTTTGTTTTAAAGTGTTAAGTTAGAAAAATAAATGTACCAATTATATATTTATATTGTCAAATTTATGAACTATTGCCACTTTCTAAACAAGTACATATTTTCAAGAATAGCCCTTGCAATATCATAAAACAAATCATTGGTAATAATTGGATTCCTTTTTTCAGTTGCTGTTTCTTTTTAATTATACCAGTTTACAATGAGTAGATGATAGGAACCACATGGGGTAGTTAAATGTTTTTGAACAAGAATCTAGAGTGATTTTATGTATATATTTATGTATGTATATATATAAACAGGAAGAATTATTTCAGTGAGAGACACGTACAGAACGTTGGTACCTGACAATATTTTTGGATCCCTTAGGTGCATCTTCTTGTTTCCTTAAAGCTGATTAATGATAGCTCAGATACCTACAAGTTAAGCCCAAAAGTCCATTGAGGTTTAAGAGCAAACTAAAGAGGTTCTACATACATCATGGAATTCTCTGGCTCTGAAGCATTTTTCTGAAAAATGAAAGGAAACATTGGCATTAGGAAATATCTGTGGAATCTCCACACTACCCATTGCAGGCATATTGACTTATTGTAGAACTCAACATAGATGCACTAGTGCACAAAATTAAGTATTACCTCAATGACAAGAGTTTATTTTGTCACCCTTGGCCTAATATCAGAACATTGTGTGACAGAAGTATAGAGTCATTTTTAGCTTCAACTAGGCATAAATCTTGGTTGAGAAACAAATAATTTAAAGAAAAGCTGGAAAAATTTTTTTCCTTCTTAGGGCTTCCATCTTTTGAAGGGTAAAATCAACAGGATTCCCACGTATCTGATAAACTCTGATATTTGTAACCCTAGTAAAATATCCTAAAATATTTTGGGGATTGCTAAAATCACATAATGGAGATTAATAATTTTGCACACTTCATGTATGATGCTTTTTATTTTTAAAACTCTTTAATATGAAAGTTTGTTAAAGAAAAATAGTACAGTGAACACCCTTGTACCTACCTCCATACTTCATCTGTACTTTCTGCTAAATTATTTTAAGTCAAACATTTTTTACTTCTTTTCTTGTGAACACTTCAGTTTGTAACACCAAAAAAAGATACTGTGCTATATAAACAAAACCATTATCTCACCCAAATTAGCACTCTAGTATCATCTGAATACTAGTTCTTAGATCCTCCATTGTCCTAAAAATGTTTTTTCATTCTTCTTTTTTAAGAATCAGAATTCAGTCAAAGGTAATACATTGCATTTGGGGGTCATGTCTTAAAATTGAAGACTATTTTCTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACATCCCATATGACATTGACGGATTAAAAAGGCCTGATCGGTTTTGTTATCTTCCCACACTTCGTTTAATTTAACTTGTGTTTTGTATCTCTTATAAACCATAAGATAGGCCAGGCGCAGTGCCTCATGCCTGTAATTGCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGAATCACCCAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACAACATGGTGAAACACTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCATTGTTACCCCAGCCTGGGCGAGAAGAGCAAAACTCCATCCCAAAAAAAAAAAAGAAGTAACCATAAGATAGTGCCAAAGGTTTGATTAGATTCAGGTTAAACATTTTTATGAAGTCTACTTTTAAGTGATACTTCATGTGCTGTTTAAGTGCCAGACACTATTCTAAAGCTTATGTTTGTTTTCTCATTTAATTTTGACAAGCGTATACTTCTAGTCTTGTGTCCAGGGCTTAACTATAAAATAT
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Task1_train_9096
Assess the clinical impact of this variant on gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), found on Chromosome 5. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_9097
Here is a genetic alteration in NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
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Task1_train_9098
The gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_9099
The gene NIPBL (NIPBL cohesin loading factor) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Cornelia de Lange syndrome 1
GCTACTGCACTTCCGCCTGGGTGACAGAACGAGGCTCTGTGTCAAAAAAAAAAGTCCAAAATCTATGCCGGTAATCCATTACTAACAATGAGGATTAGTAGCTTAAAAACTAGATTAAGGCTGGACATGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACAAAGTGTGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCTAGTTGTCGATCCATATTCCCGACATGCTGGTGCTTCTCCTTCCATGCCTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGAGAATCACTTGAACTCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGGAAAAAAAAAAACTAGATTAAAAACATGCATTGAAAGCCTTACTACACACACGCGCGCACACACACACACACACACACACATATAACTTTGATTGCCTTTGGGGAAATGAACTGGGTGGCTGGAGGATAGATAGAAACAAGACTTTTTATTGTAAATCCTTTTCTACCTTTTGGTTTTTTTTAAAAAGTCTCTACCTGTTTTTTTAAACATGCTTATTAGTTTTTCTAATCAAAGAAATAACACATTTAAATTTAAAATAAAGAAGTCCTAGGCTGAGCATGGTGGCCCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGTGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAAACCAGCCTGCGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAATGAAAATTAAGGCCGGACGCAGTTTCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCGTGAGTCCTAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGTGGCTGAGTCAGGGGGTTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGACAATTAAAAAATTAACCGGGTGTGGTATTATGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTCGAGAGACTGTCAGGAAAATCGCTCAAGCTCAGGAGCAGGATTGCATTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAATTGAGCAAGACTGTGTTTCTTAGAAGTAAAGAAGCCTTCTGCCTGGTTCTGGGATTCTACATGTTTATCTGTCATAGAAAATTTTAACACAGGGTTTCTCAACCTCAGCACTATTGACAGGACTAGATGATTCTTTGTTGTCAAGGATTGTTCTGTGCATTGCAGGTTGTTAAGCAGCATCCCTGGCCTCTATCCACTAGATGCCAGTAGTGGCTCCCATTGTGACAACCAAAAATGTCTCCAGATACTGCCAAATACTCCTGTGTCAGGATACGGGGGAAGAAGCTTATTCCTGATTGAGAACTACTGGGTTAACATACACAGTTTGGAAAATACTAATCGTAAAAACTGTACCAGTCTTTGTATAATGCTGTCAATATGTAAATACCTTTGTTTAGAATTGACTTGTGTTACATTTTAGGGAAAAAATATAACATTGTGATTAAGTGACCCCAAAGTCACATTTTGGTAAGTTAGTTGTCGGTACATATTCCTGACATGCTGGTGCTTCTCCTTCCATACCTTGAAAAAAAAACTCTAACAGACTTTTTTTTTTAACTGGACCTTTACGTGCAAAATGCCCTATTTCTGCCCCCAAATACGTAAAGCTGTATATAGTTTCTTTTCAGGTTTTGGATATTCATAAAGCATTAATTTTATTCTTATAGACGCAAAATGATTTCATGGTTATCTGCAATGTTGCAAAAATCCTAGAGCTAGTTGTACCACTGATGGAGCATCCAAGTGAAACTTTTCTTGCCACTATTGAGGAAGATCTAATGAAGCTCATCATCAAATATGGCATGACTGTAAGCACTCAGTTTACCATTTCTTTATTCATTAGTGTAAAGTTCTAATGTATTTTATTAAAATTTTTAAAGCAAATATTTGTAAAAAGCTAAGTTTTTAAAATAGTATATTTTTAACTTTTATCTAAACATTTTCTATATCTTTTAGGTAGTGCAACATTGTGTGAGCTGTCTTGGAGCTGTTGTAAATAAAGTGACACAAAATTTTAAATTTGTGTGGGCTTGTTTCAATAGATACTATGGTAAGTTCAATACCAGGGTTTTAAAATTATTCTGCTAGGTCCTGCAGGGGGTCAGCTCATTTTAAACACATTTGATAAAAGGCTAGACTCGAGGAAATTATGAGGTGTGATTATCCACCGTGGTCCTCTCAGAAACAATATTTTCTAGTGTCTTTTGTATTTCCTGAAGAACCCACTGTGATTACTTCAGAAATTTATCTCCTGATAAGTAAAGATTGGTAAATTTTTTGCGCACTGTGAAAAGTAAAATTTAAATTTTCTTACATTAGTTTAGACTCTGAAGAGCACTCTCATAATTCTAGACATATTTAATATTTAGAACCATTAGTAAAAATTAATTGGCTGGGGACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCACGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTGCCAGGCGTGGTGGCACACGACTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACACGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTGTAATTCATTAGTAGTAATTACTTGAACTTAGTAATTCAAAGATAAATATTATAAGTAAATATTACTTATCTTTATTAGGTGCCATTTCAAAATTAAAAAGTCAACACCAAGAGGACCCAAATAACACTTCACTTCTAACAAACAAACCAGCACTTCTTAGATCCCTTTTCACCGTTGGAGCACTATGTCGGCATTTTGATTTTGATCTGGAAGATTTTAAAGGCAACAGCAAGGTAAAGGTAGTAATACTTAAAATGCTATAAAACATAGAGCTATATGGCACTGTGATCTGAGAATGACAGTAGTGACCCAGGATGAAGGCAACATTAGAGTAGTCTGGTTTAATGAAAATTCTGAAAACAGTGCTGCTCAAAACGTGGTCCTCAGACTGGCTGCTAATCCATCAACTTTTTGTTACTGGTGTGTAACCAGATAATGAAATTTCCCTGACAAGTTATATCAGTTTTGTAACAGTAGCACACTGTTGACATCAACAGCTGACTTTTTAAAAAAAATTTTTTTCAATGAAGGAAACAATGCACTGATTTACATTCCGAAACAAGCTTCTTTGTCACAGACTGATACTTTGAATGCCACTGTTCTAAAATAAATGGAATTGGTTACTTATTTTTTTAATAAAGTTCACACAAATTCTCATTGTTTTAAGGTATTTTTTTCCTTTATAGTTGAAAATTAATCTAAGTTACTGTTCATGAACACTTTAATGTGTTTTCCTCCCCTTAGGTTAACATAAAAGATAAAGTACTTGAACTATTGATGTATTTTACAAAACACTCAGATGAAGAAGTACAAACAAAAGCTATCATTGGTCTAGGTAAGTCTAAATTTCTTTATAATTTGTAGCTATTTGAGAGGGATAGAGCATATTTTTAAATATTGTGAATCTAAATTGTTGATTTACTTTAATATGTTTCTATTAGCAGTAGGATTTGGTGTATAGAATGTAGGTCTGAGGATTAAAACAACTGGGTTGCATTCTTGTCATGGCCATTGACTTCCTGGGTAACCTTGAGCAAGCCATTTGTCTGTTCATCAGTTTCTTCATTAGTAAAATAGAGATAACAATACTTTCTTCTACCCCTCCTCCATAGGGTATCTTAAG
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