Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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17
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Task1_train_8900
A variant found in Chromosome 4 affects CLCN3 (chloride voltage-gated channel 3). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Autism, susceptiblity to
TCTAAGTATGGTAGGAATATAGGGGAAGAAAGAGCTGAAGTACTTCAGGAAGAGTAGAACATGAGCTTTATTTAAAAGATTAGCAGAATTTAAGGAAAAGGTGACTTTGTTGAAGATTATAATGTGAAGACAAAGGAACGAGGATGGGAATAAATTTTGTATTCATGAGGCTTTGAAGAAATTGACTCTAGAGAGTATATTTTGGGTACTTTTGGGAAATGAAGTTGGATTAGTGAGAAGGAACAGATTATGAAAAGACAAGAAACCTGATTAATGTCAGGATGATTTTATATTTGAAGTTGGTCAGATTTATGGCAGTCCTGGCTTTGCCATTTTTAGTTTGATGACTTTGAGAAAGTTCCTTCTTGAAGTTTTAATTTTCTGTATATAAAAAGTAATAACACCTGGTGATCTGCTAGGTTTGTTTTGAGGATTATATGAGATAAAATGCATGCAAAACTGTTATAATAGTGCCTGGTAAAATAAGTGCCTAGTTTTAAAAACAAGTCTTTGTAAACTGCTTAGGACATGCCTGGTATAGGGTAGGTATGTAATACATAGTAGGTAGGATCTGTCTCCTTGCTATTTTTAGGTAAAAAAACAAAAGGAAGAGCTTCAGCTTAATACAGTATGAACTGACGAGCCCTGGTAGGTTTTTGAGCAAAAGAGCAACACAGTAAAAGTAGTACTTAGGAAAGATTAACAAGGGAACATGGCTTATACAGTGGTAATGGGGCCTGGAGTCAAGGAGGTAAGATAAAATGGTATTATAATTAAGGAATAGCCAGGCACGATGGCACATGCATGTAATGCCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATGGGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACTGAGTGAGACCCCAAATCCTAAAAAATACAAAGTAAAAAAGGAATAAAGTCATGAGGGCTTGGACTGGATTGATAACAGTGAGAATACCGAGAAAGGGACCATAGGCAGTGTGAACGCAGCTCACTGCAGCCTCAAACCCCAGCCCAAACGAGCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGACATACACCACCATGCATGACTACTTTTTTTAGTTTTTACTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTTGACTTAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATTACAGGCATGAGCCACAGTGCCTGGCCCAAATAGTTTTCTGTGAGTGAATATTACTTGCATCGTTAATGTAAATCAAAGGCATCAAAGTATTTTACTCTTTTTGAAAAAAATTTAGAGGAGAAATTTATTATATTAATATTCTACCCATATATGAGTTTAATTTGTAAATTGTAGCAAAGCATGATGTGCTTTACTAAATTCCTTTATAATTAGAATAAGCTTTTATAAGGGTGAAATTATGTCTTTGCTACAGCACTAAACCAAAATGGCAAAATTGTTTTAGTCGGTAAGCTTTGCTTTTTTAAAATATGAAATAAACAGGTTTTTAAAATGTTATTTTAATAGTCTTCTCTGTTATAAACAAAGAAAATTGGTGTTTCTCTAGAGCTTATTAAAAGTAGTGATTATTGTCCTAAAAGAGGAGTAGCAGTTTTAGATGCTAATGCTTTTCCCTGACTGAGTTCTATTTGCCATTTAGTTTTAACTGCCTAGTGCAAAAATTCTAATAAAATGTAATGATGAGGATCCTGTCCTTCCTGACCAGTGGGTGCTTACTTTTTTCAGGTGGTGTGACAAGAATGACTGTCTCCCTGGTGGTTATTGTTTTTGAGCTTACTGGAGGCTTGGAATATATTGTTCCCCTTATGGCTGCAGTCATGACCAGTAAATGGGTTGGAGATGCCTTTGGCAGGGAAGGCATTTATGAAGCACACATCCGATTAAATGGATACCCTTTCTTGGATGCAAAAGAAGAATTCACTCATACCACCCTGGCTGCTGACGTTATGAGACCTCGAAGGAATGATCCTCCCTTAGCTGTCCTGACACAGGACAATATGACAGTGGATGATATAGAAAACATGATTAATGAAACCAGCTACAATGGATTTCCTGTCATAATGTCAAAAGAATCTCAGAGATTAGTGGGATTTGCCCTCAGAAGAGACCTGACAATTGCAATAGGTACCCTTTCAAAAATATATATATGTATATATGAGATGGATTTCTGGAAGAAAGGAAAGCAATAAGCAGTAACATTTAATGGGTTGGATTTGTGGGGGCAAGGGACATTATTTTATGTCCCTTAAAATCTTCTGTTCTTTAGGAAAGGAAGGTATGCTTCAGTGGATGATTTTCTGCTATTTAGCAGAAAATCTGTATTTCAGTTTTGTCTTTTGATCTGGCATTGTACCAGAAATTGGAGTCAGATTATTTTCCCACTCAGATAAGCCTAGATAAGTTGATCTTGGTTATTCAAAACAGCATGTAATATAAGACCTTAGCTAAATGCATTCAGTCAAATACATTCTTGTATTTAATAAAGTTGGCTTATTGGAATACAAGTTATTGAAAATCTCATCTTCATCAGTCTCTTTCATATTAGAATAACACTGTTTTGCTTTATCAGTCTTTGGGGTTAGAATTATAATATTAATTTATAATATCTGATTTAAAGTGACAATCACTGAGATTTTTATTTCTGATCAAATGCCAGGTTGAAAAAGTATAACGTATCAGTCCTGTTGTGTTTTATGCAGACTTTCCTGAAAATACTGTTTAAAGGTATTAGCCATAGTGTATTTCTTGGAGATAAATTAAACTTTCTATAGTTCTGTTTCTCTAAAATTTGTTTTTCTCTTTACCTTATAGTCCCGCAGTATTGATGAGGAGACCATTAAGACTTAATATTTTTTTGACACAATCTTATATCTCTTCCTCCAACCCCTAAAAAGTGACTGAGGATAGGTACATCAAGCCATTGCTTTGTTACTCCCCAGGTTTTAGTGCCAGACCCTGAATGGAAGTGTCAAGCCTTTGGCCTGTCTGAAAGGTCATTCCTGTGAGCATATCATCTCCCTTCCAGCTTACCTCTGTGGCCATTGCAAAAGGATTTAAAAATAATTTTTGTGCCATTTGAATGGCACAAGACCAGACAGTGTATGTGGGGGAGTGTTTCTCAAATCAAACTGGAAACTCTTTAATTTGTAAGAACCATTAAGCAGAGAGAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAAAAAAGATCCTACAGAGAACACCCTGTTCAGTTTGGGAACAGGCTACAGCTTTGGATTTTTCAAGGCCTAGCATTCCCATCATTCTAAATTTTACTTAGCTAATACAATAGTAGTTGCCAGAGCTGATGACATAGTATTTTGTCATGCTTGGCTCCGTTCAAGCATTTTAGTTTTTTAGCCATTACCATGGCTAGACCCAGTCAAAAGAATTTCATTGTTTAAGATTCCCATTCTCTAGTTTTTACTAGTAGCCAGCCAAAGAAAAGAAAAAGGAGGTCAGAATTTCGGTATTTACATAGAAATTTAAGGGGAAAAGGCCAGGCATGTTTTTAAAGTGTGGAAATTAAGAACTATTCATTATCCCACTGATTGTGTGGATGTGTTTTTTAAAGTTTTGTTACTGTCTTGAGAGAGAGAATATTGAGATAGGACATAATGTTGGTTTAAGGGAATGAGGGTACTTTCTGTAGGTGAGGTGCCAAGCCATGTCATCAGAAATGTTAGTCACATGACTTTCTAAGCACACCTTAAATGTTTTACCGTGTATGTTTTTGTAAAGTTTTAAATTTTTAACTGGGAAAAACAGACCTGTATATTAAGTTTTATATATATATATAAATTTAAAATTACATATATATGTTTATATATGTAACTTTTATATGGGAGAGATATATATTTCTATATCCTCTATAAAAAAACATATCTATATATGAAAATTATGTACGTAAATGTTAATTTATAATTAATTATATAAATATTAACATAATTACATTATATATATAGAAAACCTAGTGTACAGATCTGTATATAAATTAAAAATGTATGTGTTATATATAGTTACATCATATAATACATATAATTGATAT
TCTAAGTATGGTAGGAATATAGGGGAAGAAAGAGCTGAAGTACTTCAGGAAGAGTAGAACATGAGCTTTATTTAAAAGATTAGCAGAATTTAAGGAAAAGGTGACTTTGTTGAAGATTATAATGTGAAGACAAAGGAACGAGGATGGGAATAAATTTTGTATTCATGAGGCTTTGAAGAAATTGACTCTAGAGAGTATATTTTGGGTACTTTTGGGAAATGAAGTTGGATTAGTGAGAAGGAACAGATTATGAAAAGACAAGAAACCTGATTAATGTCAGGATGATTTTATATTTGAAGTTGGTCAGATTTATGGCAGTCCTGGCTTTGCCATTTTTAGTTTGATGACTTTGAGAAAGTTCCTTCTTGAAGTTTTAATTTTCTGTATATAAAAAGTAATAACACCTGGTGATCTGCTAGGTTTGTTTTGAGGATTATATGAGATAAAATGCATGCAAAACTGTTATAATAGTGCCTGGTAAAATAAGTGCCTAGTTTTAAAAACAAGTCTTTGTAAACTGCTTAGGACATGCCTGGTATAGGGTAGGTATGTAATACATAGTAGGTAGGATCTGTCTCCTTGCTATTTTTAGGTAAAAAAACAAAAGGAAGAGCTTCAGCTTAATACAGTATGAACTGACGAGCCCTGGTAGGTTTTTGAGCAAAAGAGCAACACAGTAAAAGTAGTACTTAGGAAAGATTAACAAGGGAACATGGCTTATACAGTGGTAATGGGGCCTGGAGTCAAGGAGGTAAGATAAAATGGTATTATAATTAAGGAATAGCCAGGCACGATGGCACATGCATGTAATGCCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATCATGGGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACTGAGTGAGACCCCAAATCCTAAAAAATACAAAGTAAAAAAGGAATAAAGTCATGAGGGCTTGGACTGGATTGATAACAGTGAGAATACCGAGAAAGGGACCATAGGCAGTGTGAACGCAGCTCACTGCAGCCTCAAACCCCAGCCCAAACGAGCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGACATACACCACCATGCATGACTACTTTTTTTAGTTTTTACTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTTGACTTAAGTGATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGATTACAGGCATGAGCCACAGTGCCTGGCCCAAATAGTTTTCTGTGAGTGAATATTACTTGCATCGTTAATGTAAATCAAAGGCATCAAAGTATTTTACTCTTTTTGAAAAAAATTTAGAGGAGAAATTTATTATATTAATATTCTACCCATATATGAGTTTAATTTGTAAATTGTAGCAAAGCATGATGTGCTTTACTAAATTCCTTTATAATTAGAATAAGCTTTTATAAGGGTGAAATTATGTCTTTGCTACAGCACTAAACCAAAATGGCAAAATTGTTTTAGTCGGTAAGCTTTGCTTTTTTAAAATATGAAATAAACAGGTTTTTAAAATGTTATTTTAATAGTCTTCTCTGTTATAAACAAAGAAAATTGGTGTTTCTCTAGAGCTTATTAAAAGTAGTGATTATTGTCCTAAAAGAGGAGTAGCAGTTTTAGATGCTAATGCTTTTCCCTGACTGAGTTCTATTTGCCATTTAGTTTTAACTGCCTAGTGCAAAAATTCTAATAAAATGTAATGATGAGGATCCTGTCCTTCCTGACCAGTGGGTGCTTACTTTTTTCAGGTGGTGTGACAAGAATGACTGTCTCCCTGGTGGTTATTGTTTTTGAGCTTACTGGAGGCTTGGAATATATTGTTCCCCTTATGGCTGCAGTCATGACCAGTAAATGGGTTGGAGATGCCTTTGGCAGGGAAGGCATTTATGAAGCACACATCCGATTAAATGGATACCCTTTCTTGGATGCAAAAGAAGAATTCACTCATACCACCCTGGCTGCTGACGTTATGAGACCTCGAAGGAATGATCCTCCCTTAGCTGTCCTGACACAGGACAATATGACAGTGGCTGATATAGAAAACATGATTAATGAAACCAGCTACAATGGATTTCCTGTCATAATGTCAAAAGAATCTCAGAGATTAGTGGGATTTGCCCTCAGAAGAGACCTGACAATTGCAATAGGTACCCTTTCAAAAATATATATATGTATATATGAGATGGATTTCTGGAAGAAAGGAAAGCAATAAGCAGTAACATTTAATGGGTTGGATTTGTGGGGGCAAGGGACATTATTTTATGTCCCTTAAAATCTTCTGTTCTTTAGGAAAGGAAGGTATGCTTCAGTGGATGATTTTCTGCTATTTAGCAGAAAATCTGTATTTCAGTTTTGTCTTTTGATCTGGCATTGTACCAGAAATTGGAGTCAGATTATTTTCCCACTCAGATAAGCCTAGATAAGTTGATCTTGGTTATTCAAAACAGCATGTAATATAAGACCTTAGCTAAATGCATTCAGTCAAATACATTCTTGTATTTAATAAAGTTGGCTTATTGGAATACAAGTTATTGAAAATCTCATCTTCATCAGTCTCTTTCATATTAGAATAACACTGTTTTGCTTTATCAGTCTTTGGGGTTAGAATTATAATATTAATTTATAATATCTGATTTAAAGTGACAATCACTGAGATTTTTATTTCTGATCAAATGCCAGGTTGAAAAAGTATAACGTATCAGTCCTGTTGTGTTTTATGCAGACTTTCCTGAAAATACTGTTTAAAGGTATTAGCCATAGTGTATTTCTTGGAGATAAATTAAACTTTCTATAGTTCTGTTTCTCTAAAATTTGTTTTTCTCTTTACCTTATAGTCCCGCAGTATTGATGAGGAGACCATTAAGACTTAATATTTTTTTGACACAATCTTATATCTCTTCCTCCAACCCCTAAAAAGTGACTGAGGATAGGTACATCAAGCCATTGCTTTGTTACTCCCCAGGTTTTAGTGCCAGACCCTGAATGGAAGTGTCAAGCCTTTGGCCTGTCTGAAAGGTCATTCCTGTGAGCATATCATCTCCCTTCCAGCTTACCTCTGTGGCCATTGCAAAAGGATTTAAAAATAATTTTTGTGCCATTTGAATGGCACAAGACCAGACAGTGTATGTGGGGGAGTGTTTCTCAAATCAAACTGGAAACTCTTTAATTTGTAAGAACCATTAAGCAGAGAGAGAAAAAAGAAAGGAAAAGAAAAAAGATCCTACAGAGAACACCCTGTTCAGTTTGGGAACAGGCTACAGCTTTGGATTTTTCAAGGCCTAGCATTCCCATCATTCTAAATTTTACTTAGCTAATACAATAGTAGTTGCCAGAGCTGATGACATAGTATTTTGTCATGCTTGGCTCCGTTCAAGCATTTTAGTTTTTTAGCCATTACCATGGCTAGACCCAGTCAAAAGAATTTCATTGTTTAAGATTCCCATTCTCTAGTTTTTACTAGTAGCCAGCCAAAGAAAAGAAAAAGGAGGTCAGAATTTCGGTATTTACATAGAAATTTAAGGGGAAAAGGCCAGGCATGTTTTTAAAGTGTGGAAATTAAGAACTATTCATTATCCCACTGATTGTGTGGATGTGTTTTTTAAAGTTTTGTTACTGTCTTGAGAGAGAGAATATTGAGATAGGACATAATGTTGGTTTAAGGGAATGAGGGTACTTTCTGTAGGTGAGGTGCCAAGCCATGTCATCAGAAATGTTAGTCACATGACTTTCTAAGCACACCTTAAATGTTTTACCGTGTATGTTTTTGTAAAGTTTTAAATTTTTAACTGGGAAAAACAGACCTGTATATTAAGTTTTATATATATATATAAATTTAAAATTACATATATATGTTTATATATGTAACTTTTATATGGGAGAGATATATATTTCTATATCCTCTATAAAAAAACATATCTATATATGAAAATTATGTACGTAAATGTTAATTTATAATTAATTATATAAATATTAACATAATTACATTATATATATAGAAAACCTAGTGTACAGATCTGTATATAAATTAAAAATGTATGTGTTATATATAGTTACATCATATAATACATATAATTGATAT
Task1_train_8901
Consider a variant on Chromosome 4 in gene HPGD (15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1
TTAATGTACAGTGTTTAAAATGATATCAGGTAAACAGTGCTCAATAAATGATATTATATATTTGAATATTTTAAACAGATAAAAGGCAGTAATTCTACATTGCATTTCTTTATTCATGCTCTTTGGGGCAAGGAAGCACCCTCTTATGGTAAAGAATTTCTCCCAGATCGTCCTAAATTGATCCAACTCTGAGGCTTTCAGCCTTCCAAAGAATGAAATCAGTGCCTCCAGTGACATAAAGGCCAGGGGCTCCTTGTAGAATATTCATGGTACTCCAAGCTTTGCTGACCCTCTTAGCTTTATGAAAGAATACAGAGAATTATCAATCTTGATCACAGCCCCAGGTTTTTAAATATTTAAACTTTTAAGAAAATACTAAATATCTCTTTTTAATTCTCCAGTCACTTGTTTTTTTCTTATGATTTTATTTCAAAATAGTATAGATTTAGCTTTGCCAATTTGCTTTTAGGGTTTCAGTCTCCCACAGCTTAACATTTGGCCCTCTCTGGAACACATACCCCTTTCAAATATTGCCCGTGCGCTCACCTTTTAAAGTATCATTAGGATTAAAATGTTATAATTTATAAGTAGTTGTACCACTAGGAAAAAGAATCTGATTACCCTGAAAAATTTATAGAAATAGGTTTGTAATAGCTTTAGGGACATGATTTTGACTTTAAGCGACCCAGAAAATGAGATGCTAGTCTATTTTTGAGAACTTCTAAAGGAGATTTCTAAATCTCCTCTGGTGGCAGCTTTACAGTGATATAAAAGAACCATTTGATAATCATTCCTAGAGGGATGAGACAAATGCTGAGAATCAGACAGAGGTTCAATCACAGGTACCTCCAAACCCAACTTCCCAAATCACTGGAGCTGAGATGCCAAGGTTGGGGTGGGGTGTGGGGCTGAAATTTCTATTCTGAAATCACCACATTAACTAAAACCAAACAGATAATTTTTTAAAGTCTCACTTTTTTGGACAAGATAGCTTAGATTTGCTGTCCATGTTGATCAGACTTCTTAAACTTCACAATTTCACTTGAACTATTCAAGAATCATTGATGATTTTTTCCTAGAGTTTTAAAAAGTAAAGTCACTTGACTCAGTTGCTCCAAAAAGTCCAGTCAGAGGTTTAAGGCTAGTATTGAAGGATAAGATATCAGCTGATACTAAATCATACTACTCTGAAAATACTATAGTTTAGGATTGCATGCTGTGGAAAAGATGATTAGCTGCCCTCTGAAATCCATTCTTCTCTTAGGCACACAGCTAGACTGCATTTCCCAGACAGACTCGCTTACAGTTAGGTGAAACATGAGCTCAAGTTCTATACTGAAATGTGAGCAGAAGGTCTGCCATTACTGGGCTGGGGTTCTTAAAAGAGTAGCCATGCCTCCTCCATGTTCTTCTTCTCTTTCTGCTAGAGAAAAAGGAATCCAGCAGTTCTAAAGTAACCCTGGGAGCTCCCTGCTGAAGACGGCAGAACTTCTGCCAGCCAGGTTTTCAAATGTCTGCATACAGAAGAGATACCTGCAACAAGGATCTTGCCTCAGACTGATGTACGAGTTAAGGAATGTGCTTATACTACATGTAAGTTTGGCTTTATTTATTAGTTTAACATATCTTAACTATGATATATGCCATATTTTAAAATTACACACTGTTACTAAAATCACATGGGAGCAGAGACATCTTAACTTCACTTTAGTGCTTTTTACTTTGCCAAAGGTGCTTTCACATGCATTATTGCTTAGGAGTCTCACCACAACCTTTGAAAAATATTGGCTCTAAAAAAAAATTATATATATTTTTTCAAATATTACTGCAGTAAGATAACTTTAAAAGCCACAAGTTAAATTAAGAGAAATAAACATATTTTTCAAACTTTTGATATTTTGCAATAGAAAATTCCATGGAACTATAAAACGATCAGATTTTTAATTTCCAACTTGAGCTGATAATAAATATGCTTTGAAGATTTGTTTTTGTGGTCCAAATTACCAGTAAGAAAATGTTACATTTAATGTAATAATTGCCCTTACCTGCTAAAGATGACATATTGATAATGATGCCGCCTTCACCTCCATTTTGCTTACTCATGTAATCCAAACCAAGATAGGTTCCACTGATAACAGAAACCTAATCCAGAGGCATAAGTGAGAAAAGGAATACAGTCATTATCCTTTCCCATATTTTCACACACCAAAGTTTTTATAGCTATTCCAGATACCTAGGGAGATTTCTGCAAATATTATCAATGAAAGGTTTTAAAAGAGCTTTGTTTTTAAAGTTAGTCATTAAACCTGGATTCTTTGGGTTTGCCTAATCATTGTGGAGCTTGTCATATATCTGCAAAACTTCACTTAGTTGCCCAATATGAGATTTTATGCTACAGGTTGTATTCCAAAAATGTCTATTACTTTCACTCAATTCTCAACATCTTCAATAATTCCATATATTCTTTTTGTTTTCTAAATGTTGGATGCAAAATTTATTTACCCTTCTTCTCTGCATATGGTTCTCATGTCTCAGTATTCCACACTTAACTACTCTGTTTAATTCTCTTGGATCTTGGAATATAGAATAATGCTTACTCTTGATTTCCTAGAGGTTTTATTTTCTCCTTTTTTCTTTCTAATAAAAGTTCTATTTTGCTCCTGTATCTACCTCCTCTCCATATAATACGAGGAAGGTGATCTCCCCAAATTTAATGTAGACACTGATTAATTAATTTAATTCAGTCATGGAAATCCCATTCTCCTTGACAGTGGCTGGTTTCAGAGCCAGCAGGTGACCCAGTTTTGGTCAGTGAGACCTGGGAGGCAATCAGCTAGAGATGGGAACAGGATGGATGCTGCTGAGAAATTTTTTGTTGCTCTTAAGAAAACCTGAAGAAATGGTTACATTGCCTGCTTTATATGAATGTCGTAACTTAAATGGACAACCCCTATTTCCTAGTATCCTGAAGATGAAACCAACATAAAGAATGGTCGGTGGGAGGGATGACACAACCCTGGGCCCGATGATATCATTGACCTGTAAGATCAAGCAATCCTCAACTCCGTGTTGTGTGAAATCACATAAATGTTTTATCCAGTTTAAGTGGTGATTGTCAGTTAGCTGGACATCTGGTCTTTAGTAATGTCTATAACTAAATTTTATTAATCACTGCTTACAGCTATCCTTTTGATAGTTGACTGTTTTGCCACTTATATCCATGTGTAGGCACTTTTCCTGTTTTTGTTCAAATCACTACCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAACCTGTGTGATCAAATTGATATTTCAAACCTTACTTTTCCTTTTGGATTTAAGAATTCCTATCCCTTCCAGCTCAGACTTTTAAAAAAGGAAAATTCTTTTTTGACATCTTAATTCCTATTTTTTTCATGCTTTACAATACTGCAAAGAAAACGATACAATAGGTAATGCGTCTGAAACGGAGGTTACACATGTACTTACCTTCTTTTTCTCTTAAAAATTTCCTTTTGAAGTTTTCTTTTTTTTGCAAGGATTCAGATATACTTCTCCTACCTAACAGTAGCTCTTGAACAAAAAAGGAAATTGGAGGTTCTATTCACTTAAGCCATGTGTCAATTTGACAGTAAGTAGGCTTAGGGAGAATGAATAAAATCTCCACATGATTTTCTTTAGAAAGGAAAACCAAAACATTAATTGTTTATATAAGAAGAAAAAGATGTAGATGGCTGAAATTAATGAAGCCAGTTGGATTCTGTTAGTTTCTGCAGAAGGCTTCAGCATGTCTGAACAGAATTTCTGTTCATGCGTATTGGCACTACGCTTTTATTCTCAGGTATTACAGCTTTGCTGACACCCCACTGTTGTGTTTTCGACATGAACAAGATGAAGCCAGATAGAAAATTTGAGATTTTTTAAGATTTATTTTTAATTTTTTAGAAAAGCAATATTTATCTTTAGGTCTTTGGTGGAGAAAGGCAAGGGATTATTTTTCTCATCCATTATCAGGTTAAGAACTGGGTAATTTTTCAAATGAAAGAGTTCAAAGGATGAATCTACAAGACAGGGTCTAATGCTTTGGCTGTGTAGAAATGAC
TTAATGTACAGTGTTTAAAATGATATCAGGTAAACAGTGCTCAATAAATGATATTATATATTTGAATATTTTAAACAGATAAAAGGCAGTAATTCTACATTGCATTTCTTTATTCATGCTCTTTGGGGCAAGGAAGCACCCTCTTATGGTAAAGAATTTCTCCCAGATCGTCCTAAATTGATCCAACTCTGAGGCTTTCAGCCTTCCAAAGAATGAAATCAGTGCCTCCAGTGACATAAAGGCCAGGGGCTCCTTGTAGAATATTCATGGTACTCCAAGCTTTGCTGACCCTCTTAGCTTTATGAAAGAATACAGAGAATTATCAATCTTGATCACAGCCCCAGGTTTTTAAATATTTAAACTTTTAAGAAAATACTAAATATCTCTTTTTAATTCTCCAGTCACTTGTTTTTTTCTTATGATTTTATTTCAAAATAGTATAGATTTAGCTTTGCCAATTTGCTTTTAGGGTTTCAGTCTCCCACAGCTTAACATTTGGCCCTCTCTGGAACACATACCCCTTTCAAATATTGCCCGTGCGCTCACCTTTTAAAGTATCATTAGGATTAAAATGTTATAATTTATAAGTAGTTGTACCACTAGGAAAAAGAATCTGATTACCCTGAAAAATTTATAGAAATAGGTTTGTAATAGCTTTAGGGACATGATTTTGACTTTAAGCGACCCAGAAAATGAGATGCTAGTCTATTTTTGAGAACTTCTAAAGGAGATTTCTAAATCTCCTCTGGTGGCAGCTTTACAGTGATATAAAAGAACCATTTGATAATCATTCCTAGAGGGATGAGACAAATGCTGAGAATCAGACAGAGGTTCAATCACAGGTACCTCCAAACCCAACTTCCCAAATCACTGGAGCTGAGATGCCAAGGTTGGGGTGGGGTGTGGGGCTGAAATTTCTATTCTGAAATCACCACATTAACTAAAACCAAACAGATAATTTTTTAAAGTCTCACTTTTTTGGACAAGATAGCTTAGATTTGCTGTCCATGTTGATCAGACTTCTTAAACTTCACAATTTCACTTGAACTATTCAAGAATCATTGATGATTTTTTCCTAGAGTTTTAAAAAGTAAAGTCACTTGACTCAGTTGCTCCAAAAAGTCCAGTCAGAGGTTTAAGGCTAGTATTGAAGGATAAGATATCAGCTGATACTAAATCATACTACTCTGAAAATACTATAGTTTAGGATTGCATGCTGTGGAAAAGATGATTAGCTGCCCTCTGAAATCCATTCTTCTCTTAGGCACACAGCTAGACTGCATTTCCCAGACAGACTCGCTTACAGTTAGGTGAAACATGAGCTCAAGTTCTATACTGAAATGTGAGCAGAAGGTCTGCCATTACTGGGCTGGGGTTCTTAAAAGAGTAGCCATGCCTCCTCCATGTTCTTCTTCTCTTTCTGCTAGAGAAAAAGGAATCCAGCAGTTCTAAAGTAACCCTGGGAGCTCCCTGCTGAAGACGGCAGAACTTCTGCCAGCCAGGTTTTCAAATGTCTGCATACAGAAGAGATACCTGCAACAAGGATCTTGCCTCAGACTGATGTACGAGTTAAGGAATGTGCTTATACTACATGTAAGTTTGGCTTTATTTATTAGTTTAACATATCTTAACTATGATATATGCCATATTTTAAAATTACACACTGTTACTAAAATCACATGGGAGCAGAGACATCTTAACTTCACTTTAGTGCTTTTTACTTTGCCAAAGGTGCTTTCACATGCATTATTGCTTAGGAGTCTCACCACAACCTTTGAAAAATATTGGCTCTAAAAAAAAATTATATATATTTTTTCAAATATTACTGCAGTAAGATAACTTTAAAAGCCACAAGTTAAATTAAGAGAAATAAACATATTTTTCAAACTTTTGATATTTTGCAATAGAAAATTCCATGGAACTATAAAACGATCAGATTTTTAATTTCCAACTTGAGCTGATAATAAATATGCTTTGAAGATTTGTTTTTGTGGTCCAAATTACCAGTAAGAAAATGTTACATTTAATGTAATAATTGCCCTTACCTGGTAAAGATGACATATTGATAATGATGCCGCCTTCACCTCCATTTTGCTTACTCATGTAATCCAAACCAAGATAGGTTCCACTGATAACAGAAACCTAATCCAGAGGCATAAGTGAGAAAAGGAATACAGTCATTATCCTTTCCCATATTTTCACACACCAAAGTTTTTATAGCTATTCCAGATACCTAGGGAGATTTCTGCAAATATTATCAATGAAAGGTTTTAAAAGAGCTTTGTTTTTAAAGTTAGTCATTAAACCTGGATTCTTTGGGTTTGCCTAATCATTGTGGAGCTTGTCATATATCTGCAAAACTTCACTTAGTTGCCCAATATGAGATTTTATGCTACAGGTTGTATTCCAAAAATGTCTATTACTTTCACTCAATTCTCAACATCTTCAATAATTCCATATATTCTTTTTGTTTTCTAAATGTTGGATGCAAAATTTATTTACCCTTCTTCTCTGCATATGGTTCTCATGTCTCAGTATTCCACACTTAACTACTCTGTTTAATTCTCTTGGATCTTGGAATATAGAATAATGCTTACTCTTGATTTCCTAGAGGTTTTATTTTCTCCTTTTTTCTTTCTAATAAAAGTTCTATTTTGCTCCTGTATCTACCTCCTCTCCATATAATACGAGGAAGGTGATCTCCCCAAATTTAATGTAGACACTGATTAATTAATTTAATTCAGTCATGGAAATCCCATTCTCCTTGACAGTGGCTGGTTTCAGAGCCAGCAGGTGACCCAGTTTTGGTCAGTGAGACCTGGGAGGCAATCAGCTAGAGATGGGAACAGGATGGATGCTGCTGAGAAATTTTTTGTTGCTCTTAAGAAAACCTGAAGAAATGGTTACATTGCCTGCTTTATATGAATGTCGTAACTTAAATGGACAACCCCTATTTCCTAGTATCCTGAAGATGAAACCAACATAAAGAATGGTCGGTGGGAGGGATGACACAACCCTGGGCCCGATGATATCATTGACCTGTAAGATCAAGCAATCCTCAACTCCGTGTTGTGTGAAATCACATAAATGTTTTATCCAGTTTAAGTGGTGATTGTCAGTTAGCTGGACATCTGGTCTTTAGTAATGTCTATAACTAAATTTTATTAATCACTGCTTACAGCTATCCTTTTGATAGTTGACTGTTTTGCCACTTATATCCATGTGTAGGCACTTTTCCTGTTTTTGTTCAAATCACTACCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAACCTGTGTGATCAAATTGATATTTCAAACCTTACTTTTCCTTTTGGATTTAAGAATTCCTATCCCTTCCAGCTCAGACTTTTAAAAAAGGAAAATTCTTTTTTGACATCTTAATTCCTATTTTTTTCATGCTTTACAATACTGCAAAGAAAACGATACAATAGGTAATGCGTCTGAAACGGAGGTTACACATGTACTTACCTTCTTTTTCTCTTAAAAATTTCCTTTTGAAGTTTTCTTTTTTTTGCAAGGATTCAGATATACTTCTCCTACCTAACAGTAGCTCTTGAACAAAAAAGGAAATTGGAGGTTCTATTCACTTAAGCCATGTGTCAATTTGACAGTAAGTAGGCTTAGGGAGAATGAATAAAATCTCCACATGATTTTCTTTAGAAAGGAAAACCAAAACATTAATTGTTTATATAAGAAGAAAAAGATGTAGATGGCTGAAATTAATGAAGCCAGTTGGATTCTGTTAGTTTCTGCAGAAGGCTTCAGCATGTCTGAACAGAATTTCTGTTCATGCGTATTGGCACTACGCTTTTATTCTCAGGTATTACAGCTTTGCTGACACCCCACTGTTGTGTTTTCGACATGAACAAGATGAAGCCAGATAGAAAATTTGAGATTTTTTAAGATTTATTTTTAATTTTTTAGAAAAGCAATATTTATCTTTAGGTCTTTGGTGGAGAAAGGCAAGGGATTATTTTTCTCATCCATTATCAGGTTAAGAACTGGGTAATTTTTCAAATGAAAGAGTTCAAAGGATGAATCTACAAGACAGGGTCTAATGCTTTGGCTGTGTAGAAATGAC
Task1_train_8902
Gene HPGD (15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1
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Task1_train_8903
A variant was discovered in gene HPGD (15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
ATTTCCACACTGTCTAAACAATTTTAAAAGTTATAGGCAACATTAAATCCTGAAACTGGAAGAATCAATGTCATGTTTCCTTTAGATGCAAGCAAATGCTCATGTCCAGACAACATGTGGATTTCTCATGACCAACATGCCTTCCCGGGTCACTTATGTGTCTGAGTATTTTTCCTCCTCCACAATCATTTATCCTTAAGGAATGAGTTTATAGCCAAGGTATTAATTTTAAATACTGGGAAAAAAACAATTGTAGTTAAATGTCATTTATGAAACTATATAAATTGAGACAGAAATGGCTTTCAGATTGTTTATACTGTTCCTTATGCCATCAGCATGAATGTTGAGATCTGACCTGGCTCTATCCTTGATCCAAAATATCATGTGCAATCAACATAATTGTCCTCTGGTACAATATGTTCCTCTTGCATTGTGTTTACAAATCTGTTCTGCTCATGCTTGTCATCTGTGTTATAGGTCTTTATTAGCATTTTCAGATTTCAGTTATGTAATTTCCTTTACAATTTCTCTTAACTGTTGGTACACCACTTCCTTCTAACACGTCAGTTCATTTTCATTCTCTTACAGAATATTTTAAAATTTTAAAATAAATGTACATTTGATGTCCCTTTAAGAACAGGAGCACTGGAATAAGATTTGCAAAAGTTTTCAGACCCCTTGATTAAAAAGTGCCTTACAATTTACTCAGTCTCTTTGAATAAAACTTTGTGAAATACAAATATTTTACTTTTCTAGTTTTTCTCCAGAATTTTTGTTTCCTGTAAGTTTATTGGGGCACTCTCAAGTTCTCCAATAGATGTACAAAAAAAAAAAAAACAGCTTTATAATCAAAGCTGTTTATTGTGTATGCCAATATTGTCCCTGATACTTCACAAGTAGATTGGTCTATTTTAAGTGAGTAGCCGGAAACAGGAAAGCATTGAGGAAAGGCTGATAGAGATGTTTCTACTACAATTCTAACATTGTATACTTTATTATGATTACTATTATTATTATTTTAAAGTACTGTCTCATTGGGGAAAAAGCCGGAGAAAACATATGGTCAAAAGCATCTAGCACTTCTGTGATGATGCTCCTTGAACTTGTATTCTGATATGTTTAAACGAAAAACACTGCCACATTTGATTGTCATTGGACTCCAGCTTTCTGGGAGAAGTTGTTTGTCAACAGTACCTTACTTAACCTACTTTAATTTTCCAAGTTTTGTCTGCAATTTCAATCATTTAATAATTACTGCAGCAGCACTGTCTTTGAATACATAAAGGAATTTTGATTACATTAATGCTGCCAAATGACTACAATAAAAGGATTTCTCCAGCAGTCTTGCCTTTCTTTCGGTTTTACAGCTATTGGGCTGTCAGAAGGAAACGTATCAGTCCAAACTGTCTTTTGGAGCTTCAAGGTAGCTGCTCTCGAGGAGGCAGCGGAGGCGGCACCCAGGGCCCCCTGGCCGGGCTGCCTTCAGGTTGTTGCTTGTTGAGAGCACGTTCCCAGTTGACAGATTGATTCCCCTGTCTTACCTCTCAGTTGTTGCTGGTCAGCCACATCGCACTGGATGAACAGAGTCTTCTGAGGTTCAAACTGCTCATCCAGGGCAGCTTTACACTGTACACCTGCTTCAAGATTCCAATCCACCAGCGCTACCTATAGACAAGAGGAGAGGAATCGCGGGCCTGCGCAGCTCACGAAATAGACGGACAAACAATAAACACACAAGAGGCTCCCCTCCTGGACCTGAAATTTGGCAATTAGGTTTGGGTTCCCTCCCAGCCACTTCTGAGGTGTGCTCACAGCCTCAGCTTCAGCAAATTTTGGAAGTGGCAAAGTGGGCACGCCGGGCGCGGCCTCCCTGTCTCCGCCAGTGCACCTCGGGCGGCGGGGCGAGTCTCGGAGTGTGTGGGCAGAGAAATTTCCGCGGCTGGGCGCCGGGCTTACCTTGGCGCCCTTAAGCAGCAGCGCCTCTGCAAAGGCTCTGCCTATGCCCTGAGCCGCGCCGGTCACCAGCGCCACTTTGCCGTTCACGTGCATGGTGCAGCCACTGCTGGGGCGGGCGGTGGGCGAGCTCCGCGTCTCCGCGCGGCCGCGGCTTTTATGCCCCCCTGCGCGCGCGCGCGTGCAGCCCGGCGGGGCGCTCCCCTGCCAGTGGGCGGGGAGGAAACTGTCAAGCCAGCGCCCGCCGGGGAACCCACGACTGTGTCACCTGCCCCCTGAGCGTTCTGGAGCGCCAAGCTTCGCGATCTTTGCCTTCCGGACTCGCAGACCGGCTCAAAGCCTCCCCTCAGCCTCTGGCTCCGTGATTGGCAGGCAGCTGACAGAAGAAAAGTTAAAAGGTTATTTCTGAAGAAGAGTTTCCTTCAGTGCCCTAAAGACCAACTGGATAGAAGGAGAGCGGAGCAGAGGCTTGGAAGCTTGGATCCCTCCTCCTGCACTCCCTCCCGGCCCCGACTCCGGAACAAAACAAGCAAACAATAAAGCAAACTTGTTGCTCTTTTGTCTCAAAGTTTTGTGTGAGTTCCCATCTCGTAATCAGTGGGGTTGAGGGTGACGGGGAGCAGAAGTAACTAATATCATTGTGTTTTCTTAGTTACATTTTGGACAAATTTTTACGGATACTGGAGATGAGAAGTGGACTCTGCTCTGTCCTGAAAACCTGGAATCATAACATTTCATGGCTAGGACTAGAGTGTCCTTGGCGCTGTGTTTCTGGTCAGTGTCAATTGTGTGTCATATTGAGATGCCCCCACAAAAACTGTCATCATCAACAGGCGCTCCAGAGCCGCTGGTAGCCTACCAAATTGTTGGCTCAATGGAATGCTTACTTGTTGAAATACACCAACTTTGGAAGCTCTGAGTCAAGTTTGGGACAGAGGTTCCTTGCTCTCCAGGAACTCCAGGGCTAGCTGTATGCGGACTTGCATAAATAACAAGGGCTATTCCACTGACTTTGTCTCTTTTTCTCAGGTTGTCAGCGGCAGGCTGCAATTTTAATTCTGTAAACGTAAGTGGTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGAGACAAGATCTCGCTCTGTCTGTTTGGCTAGAATGCAGTGGCATAATCCCAGCTCGCTGCAACCTCAATCTCCAGGGCTCAAGCGACCCTCCCACCTTGGACTCCCAAAGAGTGCTAAGATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCAGCTGGCATTTATTTTCTTAAAGAAAAAAAAAATCTAAATACTTGGGGGAAATGGGAGTTGAGCAAAAGACTGACACTAACAGCAGAATGAATCATTTTTATATCTTCTTTACCTTCTTTACTGGGAAAGGTGGCTGGCTCAGCAGGGAAGGAGTGTATGAGGAGACTGTGTAAAATGTGTCTTGTCGCGTTGTTGGTAAGCCGCTAAGCAAATGTCTTTAACATTAATTTGAAATTAGGTCTTGACAAAATCTTGAGAAATTAAAACAGGAAAATAGATATTTGTACTCTAGGATGATAATTAAAATTGTAATATGAAGAGTAAATTGAGGGGTCATATTGAAAGGGAATAATAGTAGAAGACAAAAAGAAAACAAGGAACCAAACAAAACTTCAGCTCCTCTAATGGCATGCACAGAACATAGAAGTTTCTGATGAAGGAACTGGCAAAAAAGACAGAAAAGGAACTGCTGGGGTAAAATGGCAACATGCTGGGAGAACACAGGTTTGCAGCTCTTGTGGGAGAAATACTTTCAAGAAGAAAGAAGTAGTTAATAATGCAAAATACTCAGGTGAGCACCAGGGAATAAAGGATGGAGAAATATTTTGAATTTTTCAGGACAATATTTAGTGTGAGTAAATTTAGAAGGCACAAAAACTGAACAGCTGAAATGATCTGTGAGAAGATAGATATTGTCATGGACTGAAGACCAAGGTTACATGGAAAGAGAAATGGACTGGATAATAGTTGAAAAGATTAGACAGCAAACATGTTTTTCTTTTAAGAAAAGATAAGAAGATTGATTGAGGTCAAAGTGCAATGAGTCAAGGATAGTGACAACTGGAAGAACAGGAAGCAGTTTGGCGGTGGCGGATAGGTGAGGCACAAG
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Task1_train_8904
Gene AGA (aspartylglucosaminidase) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Aspartylglucosaminuria
GTTCTATCATCTTCCTTCCTCAAGTTTTTAGGGAATATTAAGTAAAACCAATAATCAGTGCTAAGACATGCATCACTGTGACATAATGAAATTCAATCAGGACTGATCATGCTGAGACTCTGCTGTTTTTTTCTTTGGGTCTAAAAAACTTGTATACTCTATTTTAAGCATCCAAATATGATGATTCCTTTTGGGTTTAATATATCACTGTGGAAATAAATCTCAAAGTAGCAATTTTTTGCAACACTGATCAGAAATCCAAGTGTCACTTAAAACTTAAATATATACAAAATACAGCCACATACATATTCATCTTCAGATAATATAAGAAAGGTTAAATAAAAATAGATAATACAATTTCAGATATAGAAAGTGCCAATTCAACATAAATTTATTTTTGTGTTTATTTTACAAAAAGACTTTAGAACACATGAGGAACACTAGATGATGAGAGTGAGCAGCCTTTTCAGCCTTTGTTTCTTTCTTCTTTAAATACAGATGTTGACAGTAAAGATGGATTAGATGCAGTCCACTTTTTCCTCAGTTGGCTGATTTTTTTCGGAATTATAAACCATGAAACTAAACTGAGTAAATGTTGAAAGTTTATTGCAAGCAGCACCTGGGGCCAAAAATGAGAAAGAAGTTTGGTGAACTATAGGATGCACATATTTATAACCAATACAGATACTGCTTATTTGACTAGACACTGGCTACTGTATACCTTATGTCTAAGCCACATGGAAATACACTAGTGTCATCCTCCTCAGAACTGAGCAGTGAACAGTCCATGAAAGGAATGAGGTAGCTGGTAAACTATCTCTTTGAACTTCAGAAAACTGGCTGGTTTTTGTTGTTGTTGTTGATCTATACACATGCTGTCACTGCTACGATTATTTAACTGTTCTTACGTGTTTTTCTTAGAAAAAACTATTCAGGCACATCTCCCACATTTTATTTCTCTAGCCACTAGAACATTCTCATCATTCATTCATAACCCCATACCCCACCATTGCTCCCTATTCTTCTACTCTCACAGGAAGAGTCAAGAGTAATTTGTCAAGATGCTTTGTCTAATCAAGTTCATCTTCTCATGCTCAAACACCTGGGGGAGGGTCCTCTTTGGTCATTAAATAGAAGAAACTAGTCACCTGTAAATTCATCCACAATTATATAATTATCATTTTTTTCATTCTGTTAAATCCAACTTTGAGCTTTCTAATAAGGTTTATTTCTTAAGAGGGAATCAATAGAACTGCCTTATTTGATACATAAAGCTTTTCCCCTTCATAATTTTTATTGACTTTTGTGTCTTAGTGCTTAAAAAAGAATAAAGCATTCCTCAAACAAGTTTTTCAAATATAGAACTGTGGGAAGTAAAAGATCAAAGAACAATAATAAGCAGTCCAACCTAATAAGTCATATTGATCAGTAAGCTGTGTATCTTCCCCATCTGAAAATTCACTAATGAGAATCAGCAGTGGCTGATCTTAAAATGCTTTGAAACTGTGATAGGCTCATATGGAAAGTAAATGAAGTGAAAGACAAGCCTCAAACAGTGCAAAAATAATTCTGCTAACCTCTTCGGTTTACTAATTAGTAATACATTTTGTTCTTTGGAGCCCCGAGAAGATCTAAATGGCTGAGGCATTTAAATAATGAATAGAAAAGAAATAGGGAAGATAATTTATCCTTGTCTATTTTTAATTAGTATAAACATTTGACTAGATTAGCCTATGTCAACGTGTACTGGAGCTGAAGCTAAACTTCATTTAAGACACATGTGAAAGATAAGAACTACTAGTCAGAGACTGGGTCATAACTACCAGCAGTCAATCCAAAGAGGCTTTTAGGTATATTTTTAACGCTGTGGGTCTTGAGATCATCAATGAACATTTACTCAATGCCCACTTAAGGAGTCTCTTTTTCTATTGAATATAGTGTATTGTACAAAACAATATTTAAAAAGTGTATGTTTTAGAAATATTTGGAAGTTCACACAAATACAAAATCCAAACACAACTTACCGTAACTTCCAGTCACATTGGCACATATAACAGCCCCAAAGAATTCTGGAAAATGCTTCTGGATTCTTGAAATCACTTTTTGGCAAGCTATGGTTGGATCTTCTCCTCTTCTCATGTATTCTACAGCTTGGTAGCTGATTGAAACAGAGGTGAAACCTTAGTGTCTCAGAATAAATACTAACTCCAAATTGGGTTACTTGAAGTTAGAAATTAAAACCACCAAAATTGCCACATGTGATAGAATACACATAAATGAACAAGAGTCGGTTACTTCTGTTAAAGCATCCACAAAGCAAGTCCACTTTGATACAGAGTCTATCTTTTCAACTAATCCACCCATGAATTTCAGATGTGGAATATTATTTTTGGCTTTGGCTGAATAACTGTCAGTAATGATACCGACAGTCAAATGTAATGGCCAGAACTCAAAAAGAATACAGATTTTCAATGAGAAAAACAGCTACAATCAAAGGGGAAAGTAGTGTGCATGGGCACAACATCTAGCTAGGGTGGTTAAAGGTACACGATGACTGCACTTCCTACTTTTACCATCAATTATCACAGCTCCTTTACTCAGTAGCTTTACATCAATTACTAAATAGATCATAAGTATTCTCATCTGGGAAGCAGGGTGAGAAATACTACTTTATTTCACAGGACTATGATTACTTAACTTGAATGATTATCATTATCAAAATGATAGGCAACAAGTTTGTATGCAGTTTCTAAGAAGCTCTTGTGCACAGAAATTCAGGTTACACAATACAAAAATTATGTTTTCTTTCTTTTATTTTCTTGAGACACAGTCTCATTCTTGTTGCCCACACTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTACCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGACTTGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTCAGGAGTTCGAGACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGTCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCAAAAATTATTTTCTATCTTAAAAGAAAAAAATATCTTCTCCAAAGGTCTCTAAAATTCACAAACTAAGAAGTCATACCTTGGCAGGAAGCGCATCAATATATCACCATTCCCAGTGGCTGCGGCTGCCCCTGCAGTATCGTCAGCATAGGCTCCAGCTCCAGGTATTGGTGAGTCTCCTACACGGCTTTGAGAGGGTATTAACAATTTACGGCAGGAAATCGAGTGTAAAACACATTAAGTCATAAGCTGTTCCAAATAAGGGATAGTTCCACTTAGCCTCTGATACCGTTTTAAGTAAATTCTTCATCGGAACAAAGACAGAACAGGTCTTCATTAGTTTTTTAACTAAGGTTTTCACAAACCTGCATTAATTATGTAAGAATTTGTTATCAGACGTGGAGTGTACAACAGCTGAACTCACAGAAACAGAGACTAAAATGGTGGTTACTGGAGGCTGGGGGGAGGGGGACCTGGCGAGATGCGGGTCAAAGGACACACAATTCCAGTTAGGCAGGAGGGTAAGTTCCAGAGGCCTACTGCGGATCATGCTGACTAAGGTTAATAACAATAGAGTGCACATTTGAAAACTGCGAAGTAGATTTTTTTTTTTTGAGACAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCTGGAGTGCAATGGCATTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGACACGAACCACCAAGCTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTTTTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGAAAACTGCTAAGTAGATTTTAAGTGTTCTCACCATAATAAAATAGGTCTGTGAGATAATAAGTTAAATAGCTTG
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Task1_train_8905
This gene mutation involves AGA (aspartylglucosaminidase) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Aspartylglucosaminuria
TCCTTCCTCAAGTTTTTAGGGAATATTAAGTAAAACCAATAATCAGTGCTAAGACATGCATCACTGTGACATAATGAAATTCAATCAGGACTGATCATGCTGAGACTCTGCTGTTTTTTTCTTTGGGTCTAAAAAACTTGTATACTCTATTTTAAGCATCCAAATATGATGATTCCTTTTGGGTTTAATATATCACTGTGGAAATAAATCTCAAAGTAGCAATTTTTTGCAACACTGATCAGAAATCCAAGTGTCACTTAAAACTTAAATATATACAAAATACAGCCACATACATATTCATCTTCAGATAATATAAGAAAGGTTAAATAAAAATAGATAATACAATTTCAGATATAGAAAGTGCCAATTCAACATAAATTTATTTTTGTGTTTATTTTACAAAAAGACTTTAGAACACATGAGGAACACTAGATGATGAGAGTGAGCAGCCTTTTCAGCCTTTGTTTCTTTCTTCTTTAAATACAGATGTTGACAGTAAAGATGGATTAGATGCAGTCCACTTTTTCCTCAGTTGGCTGATTTTTTTCGGAATTATAAACCATGAAACTAAACTGAGTAAATGTTGAAAGTTTATTGCAAGCAGCACCTGGGGCCAAAAATGAGAAAGAAGTTTGGTGAACTATAGGATGCACATATTTATAACCAATACAGATACTGCTTATTTGACTAGACACTGGCTACTGTATACCTTATGTCTAAGCCACATGGAAATACACTAGTGTCATCCTCCTCAGAACTGAGCAGTGAACAGTCCATGAAAGGAATGAGGTAGCTGGTAAACTATCTCTTTGAACTTCAGAAAACTGGCTGGTTTTTGTTGTTGTTGTTGATCTATACACATGCTGTCACTGCTACGATTATTTAACTGTTCTTACGTGTTTTTCTTAGAAAAAACTATTCAGGCACATCTCCCACATTTTATTTCTCTAGCCACTAGAACATTCTCATCATTCATTCATAACCCCATACCCCACCATTGCTCCCTATTCTTCTACTCTCACAGGAAGAGTCAAGAGTAATTTGTCAAGATGCTTTGTCTAATCAAGTTCATCTTCTCATGCTCAAACACCTGGGGGAGGGTCCTCTTTGGTCATTAAATAGAAGAAACTAGTCACCTGTAAATTCATCCACAATTATATAATTATCATTTTTTTCATTCTGTTAAATCCAACTTTGAGCTTTCTAATAAGGTTTATTTCTTAAGAGGGAATCAATAGAACTGCCTTATTTGATACATAAAGCTTTTCCCCTTCATAATTTTTATTGACTTTTGTGTCTTAGTGCTTAAAAAAGAATAAAGCATTCCTCAAACAAGTTTTTCAAATATAGAACTGTGGGAAGTAAAAGATCAAAGAACAATAATAAGCAGTCCAACCTAATAAGTCATATTGATCAGTAAGCTGTGTATCTTCCCCATCTGAAAATTCACTAATGAGAATCAGCAGTGGCTGATCTTAAAATGCTTTGAAACTGTGATAGGCTCATATGGAAAGTAAATGAAGTGAAAGACAAGCCTCAAACAGTGCAAAAATAATTCTGCTAACCTCTTCGGTTTACTAATTAGTAATACATTTTGTTCTTTGGAGCCCCGAGAAGATCTAAATGGCTGAGGCATTTAAATAATGAATAGAAAAGAAATAGGGAAGATAATTTATCCTTGTCTATTTTTAATTAGTATAAACATTTGACTAGATTAGCCTATGTCAACGTGTACTGGAGCTGAAGCTAAACTTCATTTAAGACACATGTGAAAGATAAGAACTACTAGTCAGAGACTGGGTCATAACTACCAGCAGTCAATCCAAAGAGGCTTTTAGGTATATTTTTAACGCTGTGGGTCTTGAGATCATCAATGAACATTTACTCAATGCCCACTTAAGGAGTCTCTTTTTCTATTGAATATAGTGTATTGTACAAAACAATATTTAAAAAGTGTATGTTTTAGAAATATTTGGAAGTTCACACAAATACAAAATCCAAACACAACTTACCGTAACTTCCAGTCACATTGGCACATATAACAGCCCCAAAGAATTCTGGAAAATGCTTCTGGATTCTTGAAATCACTTTTTGGCAAGCTATGGTTGGATCTTCTCCTCTTCTCATGTATTCTACAGCTTGGTAGCTGATTGAAACAGAGGTGAAACCTTAGTGTCTCAGAATAAATACTAACTCCAAATTGGGTTACTTGAAGTTAGAAATTAAAACCACCAAAATTGCCACATGTGATAGAATACACATAAATGAACAAGAGTCGGTTACTTCTGTTAAAGCATCCACAAAGCAAGTCCACTTTGATACAGAGTCTATCTTTTCAACTAATCCACCCATGAATTTCAGATGTGGAATATTATTTTTGGCTTTGGCTGAATAACTGTCAGTAATGATACCGACAGTCAAATGTAATGGCCAGAACTCAAAAAGAATACAGATTTTCAATGAGAAAAACAGCTACAATCAAAGGGGAAAGTAGTGTGCATGGGCACAACATCTAGCTAGGGTGGTTAAAGGTACACGATGACTGCACTTCCTACTTTTACCATCAATTATCACAGCTCCTTTACTCAGTAGCTTTACATCAATTACTAAATAGATCATAAGTATTCTCATCTGGGAAGCAGGGTGAGAAATACTACTTTATTTCACAGGACTATGATTACTTAACTTGAATGATTATCATTATCAAAATGATAGGCAACAAGTTTGTATGCAGTTTCTAAGAAGCTCTTGTGCACAGAAATTCAGGTTACACAATACAAAAATTATGTTTTCTTTCTTTTATTTTCTTGAGACACAGTCTCATTCTTGTTGCCCACACTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGTTCACTGCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTACCACAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGACTTGTGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGTCAGGAGTTCGAGACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGTCGTGAGCCACTGCACCCAGCCTCAAAAATTATTTTCTATCTTAAAAGAAAAAAATATCTTCTCCAAAGGTCTCTAAAATTCACAAACTAAGAAGTCATACCTTGGCAGGAAGCGCATCAATATATCACCATTCCCAGTGGCTGCGGCTGCCCCTGCAGTATCGTCAGCATAGGCTCCAGCTCCAGGTATTGGTGAGTCTCCTACACGGCTTTGAGAGGGTATTAACAATTTACGGCAGGAAATCGAGTGTAAAACACATTAAGTCATAAGCTGTTCCAAATAAGGGATAGTTCCACTTAGCCTCTGATACCGTTTTAAGTAAATTCTTCATCGGAACAAAGACAGAACAGGTCTTCATTAGTTTTTTAACTAAGGTTTTCACAAACCTGCATTAATTATGTAAGAATTTGTTATCAGACGTGGAGTGTACAACAGCTGAACTCACAGAAACAGAGACTAAAATGGTGGTTACTGGAGGCTGGGGGGAGGGGGACCTGGCGAGATGCGGGTCAAAGGACACACAATTCCAGTTAGGCAGGAGGGTAAGTTCCAGAGGCCTACTGCGGATCATGCTGACTAAGGTTAATAACAATAGAGTGCACATTTGAAAACTGCGAAGTAGATTTTTTTTTTTTGAGACAGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGCTGGAGTGCAATGGCATTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGACACGAACCACCAAGCTCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTTTTTTCAGTAGAGACTGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGCTGAAAACTGCTAAGTAGATTTTAAGTGTTCTCACCATAATAAAATAGGTCTGTGAGATAATAAGTTAAATAGCTTGATTTAGCCATTC
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Task1_train_8906
Here’s a variant in AGA (aspartylglucosaminidase) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Aspartylglucosaminuria
AACTGTGAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAGCCATCCAGTCTGGGTATTTTGTTAACTGCCACTATAACAGGCAATTAACATTATTAATTATTATTAACAGGTGGGGCCTTTAAGAGGCGATTAGGCTAAAAGGGCTTAATGCCATTATCGCAGGGAGTGGGTTCCTGATATAAAGGATGAGTTCTACCCGATTTCCTGTCTCATTCTCTTGACTTCCACCTTGGGATGGCCCTTGCCAGATGCCAGTGCCCTGTTCTTGAACTTCTCAGGCTCCAGAACTGTGAGGCAAATAAACTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTGTGGTAGTCTGTTATAACAGCGAAAAACAAACTAAGACATAGACTAATGTAAATTTTCAACATTGTAACTTGGAAAAAGTTATTTAAGGTCACTAAAATACAGCAACATAAAACTGCCAAAAAATGAAATGTCAAATAAAGATTTAAAAATCCGCAAGTGAATAGTCATTGGGTTTTAGGTGTCTTGTATAAATAATTTGCCAAATTTTATACAGATCCTAAGACAAGATGGATCTATCTATAGAGAGGCACACTTAATTGGCAGTTAAAACAATCAAAATCAACTTCTGGTAGAAGAATAGGGAAGAGCTACAGGAAGATAATTAACTAAACTTTATCCATAAAAACTGCACAAAAGGCAAATTACCAATAGTGTCATGACCACGATCATCTTCTGTTTCTTTATGGATAGGAATATCCTGCTTTAAGATACCAGGTGGTTTGTAGGGTCCGCAGTATTTTGAGGGATCTGGTATAACATTCTGTAAACAAGATTTAAGTTTTATTTCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATC
AACTGTGAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAGCCATCCAGTCTGGGTATTTTGTTAACTGCCACTATAACAGGCAATTAACATTATTAATTATTATTAACAGGTGGGGCCTTTAAGAGGCGATTAGGCTAAAAGGGCTTAATGCCATTATCGCAGGGAGTGGGTTCCTGATATAAAGGATGAGTTCTACCCGATTTCCTGTCTCATTCTCTTGACTTCCACCTTGGGATGGCCCTTGCCAGATGCCAGTGCCCTGTTCTTGAACTTCTCAGGCTCCAGAACTGTGAGGCAAATAAACTTTTGTTTATAAATTACCCAGTCTGTGGTAGTCTGTTATAACAGCGAAAAACAAACTAAGACATAGACTAATGTAAATTTTCAACATTGTAACTTGGAAAAAGTTATTTAAGGTCACTAAAATACAGCAACATAAAACTGCCAAAAAATGAAATGTCAAATAAAGATTTAAAAATCCGCAAGTGAATAGTCATTGGGTTTTAGGTGTCTTGTATAAATAATTTGCCAAATTTTATACAGATCCTAAGACAAGATGGATCTATCTATAGAGAGGCACACTTAATTGGCAGTTAAAACAATCAAAATCAACTTCTGGTAGAAGAATAGGGAAGAGCTACAGGAAGATAATTAACTAAACTTTATCCATAAAAACTGCACAAAAGGCAAATTACCAATAGTGTCATGACCACGATCATCTTCTGTTTCTTTATGGATAGGAATATCCTGCTTTAAGATACCAGGTGGTTTGTAGGGTCCGCAGTATTTTGAGGGATCTGGTATAACATTCTGTAAACAAGATTTAAGTTTTATTTCTTACAAAGGGTATTTTTAGAAATTGCCAAGAAATTATGTACAATCGCTAAACACTAGCAAGAAACCAAAAAAAGACATCTGGTAACTTAAAGATAAGAATTAAAAGCTAAGAAATCACTAAGTCTTATATAAAAACAAATAAGATAAATAATTTTACTGAATATCCATTCTAGTCTAAGAATTAAATAATACAGGTGAGGTATCTATATTGCATGACACAGGTCCCTAATTTCTCTCTTTATATATATCTAAAATTCTCAACACAATAGTAAAATTTTTTAAAATTAGATATTAATCCTTAAAGAAATTAGATACACACTGGACCTTTAAATTTCAGAAATTTGTTCCTTGGCCAAAGAATTCTGAGACTTAAAGTAAAATATGTTTTAAAAGCTTTTATTGTTTCTTCAAAGCTAGGTTTATGTGAATATATTCTAAGTTGTGCTTTAAGATTCCTTTATAAATCTAAAGGGCTCAAGAATATAATGCAAACTCATAAATTTAGGTTGTGTATGTAGACTGGTATTAAAGCAAGAAACCTATTCCTATTCCTCATGTCTTACACATCAGTGCGCTAGGTGCCTCCCCTAACTTCGTTTTATGATTAGCCTCTTTCAAGTGCTAACCCAAGGGACTTCTGACTTGATGGCTACTCGAAAGTAATTAGGACTTAGGGAAGAAATAGATGAGAGACTAAGATATCCCACAGAAGGACCCTGTACGGCAAAGGCAAACTGATTTATGCCAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGGAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATC
Task1_train_8907
An alteration has been detected in AGA (aspartylglucosaminidase) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Aspartylglucosaminuria
CAAAAGTCTCATTAAAGAAAAATTATTCCACTGGTAACATACTAGACATGTAATATTACATGTCCTCAAGTCAAGAACAAGATACTGGATACACTGCACGTAAAATCTAAGAAATATTTTAGACTCATAGTTTCCAAACTGATTTTTTAGACTTAGTTAGAAAGAAATACAAGCAGAGCAGCCCTGATTGAGGCAGCCACCTCCACATGGCAGAAACTTCAGTTTGAAAACTATTGTGAGAGACCAGTAGCTCTCCATGCTGGATATGCACCCAATGCAGCTAGAGGTGTTTCAGGAACATCCATACCTGGAGAGTCAACTAAAACCACTAGTTCTAATGTACAGCCAGGATGCTAACCAGTACCCTGGACAACAGGCAGGCAACACTGAGCAGAAAGGATGTCACTGAATATTTTCAATTAACTTATTTTTTTAAATTAAATGTGTGCATACCCTCCAATAATTTGGCTGGCAATTCCGAGCAAGCCAATCTGAATGAAGAGCTTGAGAAGCAGTGGTAGATAAGTCTTCATTGATAAACCCCATACTTTGAGCAAATGTGGTGGCTGGAGATTGGAAAAAAGGAAAGTATAAATTATTCAAGTATTGTCTTTTCAACAAAAATATATGTACTAGAGACATTCTGGGTCAGCAGCATCTTAAGTGAGCTACACAAAGACTTTCAAAGGAATATTCACACATGAACAGTTTTAAGAGACTCAATTTTTAGACCTTCGATTTCCTTATGCCTTTCCTAAAACAGATCCACTTAAAACCTTTGGGGCATGCATTATAAGAGTTCTCGTCCCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTCGGGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAACTTCCATTGCCTTCTTCTTAGAGATGAAGAAGTAAAGAGATTTAAAAGTTACTTATCCAGTTCAATAGATGTTAAGTAAAACAGCTGGAATTTGAACTTAGATCTGGTTTTATCCATGATTTTGTACTATTTTTCAGTGAAAACTATAGTCAAAAGACTAGAAAAAATTTCAGTGTAGTTAAAAAAATACCTGACTCTCCTACTAAAAGTGTGTGTGTTGTATGTTCCAGTACTTTCCGTGCCACACCAATAGCATTTTTAATTCGTCTGAGATCTCCTACTGCTCCTACATCCATAGTAGTGCTGCAAGAAAATAGAATGCAGTTAGGAATTAAGGAGTTTTCAGAGGTTCATAGATTAAAAACATTGCTTTTCTCCAATCAATAGTGTTTTGCGGTTAAACTCCACCATCTTAACACAGAAGTGACAGCACATCCACGAAGTTCATATAGATTCCCACAATCAGACAAAATTAAGGAAAAAAAATAGAAAATCAACTTGCCATGTACCACAACAGCACTAAAATTCTCAGTTTCTCCAAGCTAATTTTAAATATGGCTTTTGAAAGGGGCCTGAAGGCTTCAGGTCAGGCAAACCACAGCATTTGTGGACAGCAGATAAATGATTGTTTATAAGGTCAGAGACATAGTTTTTTAGCTTGGCATTCTCCCAGTTCTAAGGGACTACCTATCTCTCCATGTGATATTTCTATTACTCTGATTTTTTTTTTTCAGTTGAGAGGGAAACTGTGTTTAGAAAGGTCAAGTATAATAAGCTAGGGGTTTTGATCTGTGTCAAAACTCATGCATTCTTTCATCTTGCTCTCAGAAGACCACAACTCTAAATGTAACTCAACATAATAAATAGGACCTGAACGGTGTTCTTACCCATCCATGATCATGGCATCTAGTGTGGTTTCTCCAAGTTCATCAGGACTTCCTCCAAAGCCTACAGAGCCGTCACACTGCTCTCTCTCACACATGGCACAGCCGCTCTCCACTGCATCCAGGGCAGAGCCTCCAGATGCTAATGCCCTCCACGCTGTTAATCAAATCCCAATAATGCTTGTTTATATATATATTTTTTTTTCAATGCCAAATGCAACAAACCAACTCCAATTTAACAACTTTTTCACATTTACTGAGTTAAGCTGATTTTTTAACACATTAGTTTATCAAGTGTTACAAAGGAGTCAGTGAAGAGTCAAAATTATTTAACTAGTTATCAGAAGAACTCAAAAAACTGGCTATTGGTGCAAGCTGAAGGTTTTTTTTTTTTTCACTTACTAATATCTATCTCTTCTGTGTGCGAGAAACGAAATCAGTATCCCCTCCTTTATTTTAAAAGGTACAATCGAAACCACTAAAAGGCAGTTAAATAAAAAATCCACTAAACCGCAGCCTTCTTCACACATTTCTTCTGCATCATTAGATTAAAATATGCATAATTGATATGTGTATTGAGGTAACACCTATCCCAGGAAGTCTTAATAATACTGAACAGCAAACAATTACAACGTGGACTTCATATGGATTAGTTCATTGAGTCTTCATAACAGCTTCTGTGGTAGGTACTGTACAATCACGACCCTCATTTTAAAGAAAAGTAAACAGAGCCACAGGTCAGGCAGTTAGTTTAAGGTCACACAGCTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGATCCCATACATTTGGGGGTGTGGGGGGAAGGGTCTTTGATGGACAATTTCTTTTCTGGTAACAACAGAATTCCTTGAAGAGTGGGTGCTCTGGTTGGTAAACACTACAGCACCTACAGGCTTGAAAGTGTATTTACGCAAGTTCCCTCTTTCAATACAGGCAACTTAAACACAGAACTGTCCCCCGCCCAGGCTGATGCAATTTCTTTTCGTCTCATTATGGCTGGGAATATCTTTCTCACAGCCTGCTTCTTCATTTTCTCTGAATCGTATGCACTGCCACCAAATTCTGGAGCCAATTCTGCCCTAGAAAGTTAATACGTTAGCAACCTCAGATGGAGGAGGAGGGGTCTGAAAATGACTCTTCTGGTCATTAAGCAAATGAAAGAAACAAGCATAGTACAATGCGAAAATGCCAAGATAATGGTACGTAAAGGCTATTAACAAGGTGTAGAAGGCAGGAACCTAACTCATTCTGGACACGAGGGCAGTTAAGTCAGGGAACGCTTCCTGGAAGAGGTGATACCTTAGCTTAGTGGTTCTCAACCCTGTCTGCAAATCGAAATCACCTAGGGAGCTTTTTAAAGAAAAACAGTGGCCCTGATTCCAGCAGTTAGATCACAGTCACAGGAGGTGGGCCCCGGCAGGATGATTTTTGAGAAGCTCCCCAGATAGTGTGAATGTACAGCAAAGGTTGGAACCTTGAATTCTAAGTGGCAGGTAAAGTATGACAACACGTGGCAAAAAAAGTAAATGGGAAAAGAGTAGGCTATGGCTGGGACACTATTAGTCGTCTACAAAATTGCAAAGAAGTGAAGGATTAGAAACGAGAGGTGGAGACGTACACAGCCCGTGAAAAGACTGTCAGGCAGAAAAGCGTAGCTGCTACTTGATTAAAGCACAAAGGCCATAACTATGGTCAGCAGCAGGGTGGAAAATACATTGCGCTGGGGGCTGCATGAAGGGAGGACCTAAAATGCAACAGCGGTAGGTGGGGAGGATGCAGTAAAGGCCACTTGCAAGAGACTGAGCGGCGCTGGAGACTCGGGAAGACCTAGAGGGCGGGACCGCGAGGCCCGGCCCAGCCCGGCGCTCTTCCGTCCGCCCTGCCGGGTGACTGCAGCGGGGCGGGCTAGTCATCCCCACCCGCAAGCTCTCGCGGCGCAGCCGCCCGCCCAGGCCGCCAACCCGCACCTGCTTCGGTTGCATTCTTAAAGGGCCAAGTGTTGACGACCAGGGGCAGAGGGCTGGAGCAGCGCACTAGGGCCTGGCAGAGCAGAAACGGCACGAGAAGCACAGGCAAGTTCGACTTCCGCGCCATCCCTGACCACCG
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Task1_train_8908
Mutation context: Chromosome 4, Gene SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
GCGCCTTTAGATGCAAGAAGGAGGAAACAGCTCGAAATCCCTGGGCCTGAGCGCGGCCCGTGCAGGCCGGAGGGTCAAGAACTCTCCACCGGCGGCAGCGGCCCGGTGTCTGCCCCGGCTTCGCCCCGGCCTAAGGCTGCCTGTGCTATAAATACGCGGCCCACATGCCGCGGTGACACGGTGTTCCCTGGGCTCGGCGGGACAGATAACATGAATGTGCCCTTTAAACGTCCCAAGTTGCAGGGACAGCCCCCGGCCCAGCCTCGCTCCCGGAAGCGCCTTCGCCCCCGATGCCCTCTGCAGCTGGGAGGAGGGGGCGCCCCGCACCTGCCCAGCCAATGCGCGGCGCGAGCGCCGGCCGCGACCCGCCTCCTCTCGCGAGAGCCCGGCGGGGATATAAGGGGGAGCTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCGGCGGTGCCAGGCCGGGCGTGGGCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCTGAGAGCGTCGAGCTGTCACCATGGGTGATCACGCTTGGAGCTTCCTAAAGGACTTCCTGGCCGGGGGCGTCGCCGCTGCCGTCTCCAAGACCGCGGTCGCCCCCATCGAGAGGGTCAAACTGCTGCTGCAGGTGAGGACCGCGCGGTGCAAGAGGCGGGCGCGGGCGCGGCGGGCCGGGCGGGGCGCGCGATGCGGCGCGAGCTGCAGGGCGCGGGGCGCCGCGGAAAATCTGCGCCAGGCCACAGGCCCGGGCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCGGGGGAAGAAGGTGCCCTCTGCGTAGAGACAGGTCCAGCGTCAGTCGCAGATTCCTGGTGTCGGGTGGCGCCCGGCGTTCGGGTGTCTATATATGGAAACCCACCCGGAGCCGGTTTACGTGTGCCAGATCCTGCGCCCGTGACAGCACGGGCGTGCACTCAGGCCCGGAGGCACCTAGTGATTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTG
GCGCCTTTAGATGCAAGAAGGAGGAAACAGCTCGAAATCCCTGGGCCTGAGCGCGGCCCGTGCAGGCCGGAGGGTCAAGAACTCTCCACCGGCGGCAGCGGCCCGGTGTCTGCCCCGGCTTCGCCCCGGCCTAAGGCTGCCTGTGCTATAAATACGCGGCCCACATGCCGCGGTGACACGGTGTTCCCTGGGCTCGGCGGGACAGATAACATGAATGTGCCCTTTAAACGTCCCAAGTTGCAGGGACAGCCCCCGGCCCAGCCTCGCTCCCGGAAGCGCCTTCGCCCCCGATGCCCTCTGCAGCTGGGAGGAGGGGGCGCCCCGCACCTGCCCAGCCAATGCGCGGCGCGAGCGCCGGCCGCGACCCGCCTCCTCTCGCGAGAGCCCGGCGGGGATATAAGGGGGAGCTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCGGCGGTGCCAGGCCGGGCGTGGGCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCTGAGAGCGTCGAGCTGTCACCATGGGTGATCACGCTTGGAGCTTCCTAAAGGACTTCCTGGCCGGGGGCGTCGCCGCTGCCGTCTCCAAGACCGCGGTCGCCCCCATCGAGAGGGTCAAACTGCTGCTGCAGGTGAGGACCGCGCGGTGCAAGAGGCGGGCGCGGGCGCGGCGGGCCGGGCGGGGCGCGCGATGCGGCGCGAGCTGCAGGGCGCGGGGCGCCGCGGAAAATCTGCGCCAGGCCACAGGCCCGGGCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCGGGGGAAGAAGGTGCCCTCTGCGTAGAGACAGGTCCAGCGTCAGTCGCAGATTCCTGGTGTCGGGTGGCGCCCGGCGTTCGGGTGTCTATATATGGAAACCCACCCGGAGCCGGTTTACGTGTGCCAGATCCTGCGCCCGTGACAGCACGGGCGTGCACTCAGGCCCGGAGGCACCTAGTGATTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCATTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTG
Task1_train_8909
Here is a mutation in SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant
GCGCCTTTAGATGCAAGAAGGAGGAAACAGCTCGAAATCCCTGGGCCTGAGCGCGGCCCGTGCAGGCCGGAGGGTCAAGAACTCTCCACCGGCGGCAGCGGCCCGGTGTCTGCCCCGGCTTCGCCCCGGCCTAAGGCTGCCTGTGCTATAAATACGCGGCCCACATGCCGCGGTGACACGGTGTTCCCTGGGCTCGGCGGGACAGATAACATGAATGTGCCCTTTAAACGTCCCAAGTTGCAGGGACAGCCCCCGGCCCAGCCTCGCTCCCGGAAGCGCCTTCGCCCCCGATGCCCTCTGCAGCTGGGAGGAGGGGGCGCCCCGCACCTGCCCAGCCAATGCGCGGCGCGAGCGCCGGCCGCGACCCGCCTCCTCTCGCGAGAGCCCGGCGGGGATATAAGGGGGAGCTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCGGCGGTGCCAGGCCGGGCGTGGGCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCTGAGAGCGTCGAGCTGTCACCATGGGTGATCACGCTTGGAGCTTCCTAAAGGACTTCCTGGCCGGGGGCGTCGCCGCTGCCGTCTCCAAGACCGCGGTCGCCCCCATCGAGAGGGTCAAACTGCTGCTGCAGGTGAGGACCGCGCGGTGCAAGAGGCGGGCGCGGGCGCGGCGGGCCGGGCGGGGCGCGCGATGCGGCGCGAGCTGCAGGGCGCGGGGCGCCGCGGAAAATCTGCGCCAGGCCACAGGCCCGGGCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCGGGGGAAGAAGGTGCCCTCTGCGTAGAGACAGGTCCAGCGTCAGTCGCAGATTCCTGGTGTCGGGTGGCGCCCGGCGTTCGGGTGTCTATATATGGAAACCCACCCGGAGCCGGTTTACGTGTGCCAGATCCTGCGCCCGTGACAGCACGGGCGTGCACTCAGGCCCGGAGGCACCTAGTGATTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTG
GCGCCTTTAGATGCAAGAAGGAGGAAACAGCTCGAAATCCCTGGGCCTGAGCGCGGCCCGTGCAGGCCGGAGGGTCAAGAACTCTCCACCGGCGGCAGCGGCCCGGTGTCTGCCCCGGCTTCGCCCCGGCCTAAGGCTGCCTGTGCTATAAATACGCGGCCCACATGCCGCGGTGACACGGTGTTCCCTGGGCTCGGCGGGACAGATAACATGAATGTGCCCTTTAAACGTCCCAAGTTGCAGGGACAGCCCCCGGCCCAGCCTCGCTCCCGGAAGCGCCTTCGCCCCCGATGCCCTCTGCAGCTGGGAGGAGGGGGCGCCCCGCACCTGCCCAGCCAATGCGCGGCGCGAGCGCCGGCCGCGACCCGCCTCCTCTCGCGAGAGCCCGGCGGGGATATAAGGGGGAGCTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCGGCGGTGCCAGGCCGGGCGTGGGCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCTGAGAGCGTCGAGCTGTCACCATGGGTGATCACGCTTGGAGCTTCCTAAAGGACTTCCTGGCCGGGGGCGTCGCCGCTGCCGTCTCCAAGACCGCGGTCGCCCCCATCGAGAGGGTCAAACTGCTGCTGCAGGTGAGGACCGCGCGGTGCAAGAGGCGGGCGCGGGCGCGGCGGGCCGGGCGGGGCGCGCGATGCGGCGCGAGCTGCAGGGCGCGGGGCGCCGCGGAAAATCTGCGCCAGGCCACAGGCCCGGGCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCGGGGGAAGAAGGTGCCCTCTGCGTAGAGACAGGTCCAGCGTCAGTCGCAGATTCCTGGTGTCGGGTGGCGCCCGGCGTTCGGGTGTCTATATATGGAAACCCACCCGGAGCCGGTTTACGTGTGCCAGATCCTGCGCCCGTGACAGCACGGGCGTGCACTCAGGCCCGGAGGCACCTAGTGATTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCATTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTG
Task1_train_8910
This sequence change occurs on Chromosome 4, altering SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2
GGCCCGTGCAGGCCGGAGGGTCAAGAACTCTCCACCGGCGGCAGCGGCCCGGTGTCTGCCCCGGCTTCGCCCCGGCCTAAGGCTGCCTGTGCTATAAATACGCGGCCCACATGCCGCGGTGACACGGTGTTCCCTGGGCTCGGCGGGACAGATAACATGAATGTGCCCTTTAAACGTCCCAAGTTGCAGGGACAGCCCCCGGCCCAGCCTCGCTCCCGGAAGCGCCTTCGCCCCCGATGCCCTCTGCAGCTGGGAGGAGGGGGCGCCCCGCACCTGCCCAGCCAATGCGCGGCGCGAGCGCCGGCCGCGACCCGCCTCCTCTCGCGAGAGCCCGGCGGGGATATAAGGGGGAGCTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCGGCGGTGCCAGGCCGGGCGTGGGCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCTGAGAGCGTCGAGCTGTCACCATGGGTGATCACGCTTGGAGCTTCCTAAAGGACTTCCTGGCCGGGGGCGTCGCCGCTGCCGTCTCCAAGACCGCGGTCGCCCCCATCGAGAGGGTCAAACTGCTGCTGCAGGTGAGGACCGCGCGGTGCAAGAGGCGGGCGCGGGCGCGGCGGGCCGGGCGGGGCGCGCGATGCGGCGCGAGCTGCAGGGCGCGGGGCGCCGCGGAAAATCTGCGCCAGGCCACAGGCCCGGGCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCGGGGGAAGAAGGTGCCCTCTGCGTAGAGACAGGTCCAGCGTCAGTCGCAGATTCCTGGTGTCGGGTGGCGCCCGGCGTTCGGGTGTCTATATATGGAAACCCACCCGGAGCCGGTTTACGTGTGCCAGATCCTGCGCCCGTGACAGCACGGGCGTGCACTCAGGCCCGGAGGCACCTAGTGATTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCA
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Task1_train_8911
Gene SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2
GGTCAAGAACTCTCCACCGGCGGCAGCGGCCCGGTGTCTGCCCCGGCTTCGCCCCGGCCTAAGGCTGCCTGTGCTATAAATACGCGGCCCACATGCCGCGGTGACACGGTGTTCCCTGGGCTCGGCGGGACAGATAACATGAATGTGCCCTTTAAACGTCCCAAGTTGCAGGGACAGCCCCCGGCCCAGCCTCGCTCCCGGAAGCGCCTTCGCCCCCGATGCCCTCTGCAGCTGGGAGGAGGGGGCGCCCCGCACCTGCCCAGCCAATGCGCGGCGCGAGCGCCGGCCGCGACCCGCCTCCTCTCGCGAGAGCCCGGCGGGGATATAAGGGGGAGCTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCGGCGGTGCCAGGCCGGGCGTGGGCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCTGAGAGCGTCGAGCTGTCACCATGGGTGATCACGCTTGGAGCTTCCTAAAGGACTTCCTGGCCGGGGGCGTCGCCGCTGCCGTCTCCAAGACCGCGGTCGCCCCCATCGAGAGGGTCAAACTGCTGCTGCAGGTGAGGACCGCGCGGTGCAAGAGGCGGGCGCGGGCGCGGCGGGCCGGGCGGGGCGCGCGATGCGGCGCGAGCTGCAGGGCGCGGGGCGCCGCGGAAAATCTGCGCCAGGCCACAGGCCCGGGCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCGGGGGAAGAAGGTGCCCTCTGCGTAGAGACAGGTCCAGCGTCAGTCGCAGATTCCTGGTGTCGGGTGGCGCCCGGCGTTCGGGTGTCTATATATGGAAACCCACCCGGAGCCGGTTTACGTGTGCCAGATCCTGCGCCCGTGACAGCACGGGCGTGCACTCAGGCCCGGAGGCACCTAGTGATTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTT
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Task1_train_8912
A genomic change on Chromosome 4 affects SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; not provided
CCCGGTGTCTGCCCCGGCTTCGCCCCGGCCTAAGGCTGCCTGTGCTATAAATACGCGGCCCACATGCCGCGGTGACACGGTGTTCCCTGGGCTCGGCGGGACAGATAACATGAATGTGCCCTTTAAACGTCCCAAGTTGCAGGGACAGCCCCCGGCCCAGCCTCGCTCCCGGAAGCGCCTTCGCCCCCGATGCCCTCTGCAGCTGGGAGGAGGGGGCGCCCCGCACCTGCCCAGCCAATGCGCGGCGCGAGCGCCGGCCGCGACCCGCCTCCTCTCGCGAGAGCCCGGCGGGGATATAAGGGGGAGCTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCGGCGGTGCCAGGCCGGGCGTGGGCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCTGAGAGCGTCGAGCTGTCACCATGGGTGATCACGCTTGGAGCTTCCTAAAGGACTTCCTGGCCGGGGGCGTCGCCGCTGCCGTCTCCAAGACCGCGGTCGCCCCCATCGAGAGGGTCAAACTGCTGCTGCAGGTGAGGACCGCGCGGTGCAAGAGGCGGGCGCGGGCGCGGCGGGCCGGGCGGGGCGCGCGATGCGGCGCGAGCTGCAGGGCGCGGGGCGCCGCGGAAAATCTGCGCCAGGCCACAGGCCCGGGCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCGGGGGAAGAAGGTGCCCTCTGCGTAGAGACAGGTCCAGCGTCAGTCGCAGATTCCTGGTGTCGGGTGGCGCCCGGCGTTCGGGTGTCTATATATGGAAACCCACCCGGAGCCGGTTTACGTGTGCCAGATCCTGCGCCCGTGACAGCACGGGCGTGCACTCAGGCCCGGAGGCACCTAGTGATTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTG
CCCGGTGTCTGCCCCGGCTTCGCCCCGGCCTAAGGCTGCCTGTGCTATAAATACGCGGCCCACATGCCGCGGTGACACGGTGTTCCCTGGGCTCGGCGGGACAGATAACATGAATGTGCCCTTTAAACGTCCCAAGTTGCAGGGACAGCCCCCGGCCCAGCCTCGCTCCCGGAAGCGCCTTCGCCCCCGATGCCCTCTGCAGCTGGGAGGAGGGGGCGCCCCGCACCTGCCCAGCCAATGCGCGGCGCGAGCGCCGGCCGCGACCCGCCTCCTCTCGCGAGAGCCCGGCGGGGATATAAGGGGGAGCTGCGGGCCAGGCGGCGGCCCCCTAGCGTCGCGCAGGGTCGGGGACTGCGCGGCGGTGCCAGGCCGGGCGTGGGCGAGAGCACGAACGGGCTGCCTGCGGGCTGAGAGCGTCGAGCTGTCACCATGGGTGATCACGCTTGGAGCTTCCTAAAGGACTTCCTGGCCGGGGGCGTCGCCGCTGCCGTCTCCAAGACCGCGGTCGCCCCCATCGAGAGGGTCAAACTGCTGCTGCAGGTGAGGACCGCGCGGTGCAAGAGGCGGGCGCGGGCGCGGCGGGCCGGGCGGGGCGCGCGATGCGGCGCGAGCTGCAGGGCGCGGGGCGCCGCGGAAAATCTGCGCCAGGCCACAGGCCCGGGCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCGGGGGAAGAAGGTGCCCTCTGCGTAGAGACAGGTCCAGCGTCAGTCGCAGATTCCTGGTGTCGGGTGGCGCCCGGCGTTCGGGTGTCTATATATGGAAACCCACCCGGAGCCGGTTTACGTGTGCCAGATCCTGCGCCCGTGACAGCACGGGCGTGCACTCAGGCCCGGAGGCACCTAGTGATTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTCCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTG
Task1_train_8913
Mutation context: Chromosome 4, Gene SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Mitochondrial disease
TTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTGGTTTAATAGACTATTCCTAGGGGAAGTAAAAAGATCTGGGATAAAACCAGACTGAAAGGAATACCTCAGAAGAGATGCTTCATTGAGTGTTCATTAAACCACACATGTATTTTGTATTTATTTTACATTTAAATTCCCACAGCAAATAGAAAATAATTTATCATACTTGTACAATTAACTGAAGAATTGATAATAACTGAATGTGAAACATCAATAAAGACCACTTAATGCACGCTTTCTATTTTATTGAACTCTTATTAACTGTAAAATGCATTTTTAAAAGATCAAAAATGCATATTTTCTAGCATGATTCATGTATCAGTCAGCAGCCAAGCTTCTAAATGCCAGATATTATATTGAGAATGTATTATATGAGAACGTACAATGCTTAAAGTTCCGGTTTTCAAACTTAGGCAGGTCATATTCTATCTATCTTATCCAGCATTACTGTAGGCTAGAAAGTGATAATGGCTTTCATAATCCTGCCTTGTCTTAGGCACTTTCCTGCAGTCTTTAGAAATTCTAAGATTCTGCTAAAAGTTTTAAATCACAATCTGGAGAATTTTCTATGATTAGGAAGTGCTCTGTTTTCATCCCTTTAGATAACTGTGACACCTAGAATTTTATGTTAAGTAGAGAGTATTCATTGAAAATCAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCACCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGTATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCGAGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCATCAGAATCACTTGAACCCGAGAGG
TTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTGGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTGGTTTAATAGACTATTCCTAGGGGAAGTAAAAAGATCTGGGATAAAACCAGACTGAAAGGAATACCTCAGAAGAGATGCTTCATTGAGTGTTCATTAAACCACACATGTATTTTGTATTTATTTTACATTTAAATTCCCACAGCAAATAGAAAATAATTTATCATACTTGTACAATTAACTGAAGAATTGATAATAACTGAATGTGAAACATCAATAAAGACCACTTAATGCACGCTTTCTATTTTATTGAACTCTTATTAACTGTAAAATGCATTTTTAAAAGATCAAAAATGCATATTTTCTAGCATGATTCATGTATCAGTCAGCAGCCAAGCTTCTAAATGCCAGATATTATATTGAGAATGTATTATATGAGAACGTACAATGCTTAAAGTTCCGGTTTTCAAACTTAGGCAGGTCATATTCTATCTATCTTATCCAGCATTACTGTAGGCTAGAAAGTGATAATGGCTTTCATAATCCTGCCTTGTCTTAGGCACTTTCCTGCAGTCTTTAGAAATTCTAAGATTCTGCTAAAAGTTTTAAATCACAATCTGGAGAATTTTCTATGATTAGGAAGTGCTCTGTTTTCATCCCTTTAGATAACTGTGACACCTAGAATTTTATGTTAAGTAGAGAGTATTCATTGAAAATCAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCACCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGTATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCGAGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCATCAGAATCACTTGAACCCGAGAGG
Task1_train_8914
Here’s a variant in SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant
TTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTGGTTTAATAGACTATTCCTAGGGGAAGTAAAAAGATCTGGGATAAAACCAGACTGAAAGGAATACCTCAGAAGAGATGCTTCATTGAGTGTTCATTAAACCACACATGTATTTTGTATTTATTTTACATTTAAATTCCCACAGCAAATAGAAAATAATTTATCATACTTGTACAATTAACTGAAGAATTGATAATAACTGAATGTGAAACATCAATAAAGACCACTTAATGCACGCTTTCTATTTTATTGAACTCTTATTAACTGTAAAATGCATTTTTAAAAGATCAAAAATGCATATTTTCTAGCATGATTCATGTATCAGTCAGCAGCCAAGCTTCTAAATGCCAGATATTATATTGAGAATGTATTATATGAGAACGTACAATGCTTAAAGTTCCGGTTTTCAAACTTAGGCAGGTCATATTCTATCTATCTTATCCAGCATTACTGTAGGCTAGAAAGTGATAATGGCTTTCATAATCCTGCCTTGTCTTAGGCACTTTCCTGCAGTCTTTAGAAATTCTAAGATTCTGCTAAAAGTTTTAAATCACAATCTGGAGAATTTTCTATGATTAGGAAGTGCTCTGTTTTCATCCCTTTAGATAACTGTGACACCTAGAATTTTATGTTAAGTAGAGAGTATTCATTGAAAATCAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCACCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGTATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCGAGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCATCAGAATCACTTGAACCCGAGAGG
TTGCCAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTGGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTGGTTTAATAGACTATTCCTAGGGGAAGTAAAAAGATCTGGGATAAAACCAGACTGAAAGGAATACCTCAGAAGAGATGCTTCATTGAGTGTTCATTAAACCACACATGTATTTTGTATTTATTTTACATTTAAATTCCCACAGCAAATAGAAAATAATTTATCATACTTGTACAATTAACTGAAGAATTGATAATAACTGAATGTGAAACATCAATAAAGACCACTTAATGCACGCTTTCTATTTTATTGAACTCTTATTAACTGTAAAATGCATTTTTAAAAGATCAAAAATGCATATTTTCTAGCATGATTCATGTATCAGTCAGCAGCCAAGCTTCTAAATGCCAGATATTATATTGAGAATGTATTATATGAGAACGTACAATGCTTAAAGTTCCGGTTTTCAAACTTAGGCAGGTCATATTCTATCTATCTTATCCAGCATTACTGTAGGCTAGAAAGTGATAATGGCTTTCATAATCCTGCCTTGTCTTAGGCACTTTCCTGCAGTCTTTAGAAATTCTAAGATTCTGCTAAAAGTTTTAAATCACAATCTGGAGAATTTTCTATGATTAGGAAGTGCTCTGTTTTCATCCCTTTAGATAACTGTGACACCTAGAATTTTATGTTAAGTAGAGAGTATTCATTGAAAATCAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCACCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGTATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCGAGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCATCAGAATCACTTGAACCCGAGAGG
Task1_train_8915
A mutation in SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type), autosomal recessive
CAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTGGTTTAATAGACTATTCCTAGGGGAAGTAAAAAGATCTGGGATAAAACCAGACTGAAAGGAATACCTCAGAAGAGATGCTTCATTGAGTGTTCATTAAACCACACATGTATTTTGTATTTATTTTACATTTAAATTCCCACAGCAAATAGAAAATAATTTATCATACTTGTACAATTAACTGAAGAATTGATAATAACTGAATGTGAAACATCAATAAAGACCACTTAATGCACGCTTTCTATTTTATTGAACTCTTATTAACTGTAAAATGCATTTTTAAAAGATCAAAAATGCATATTTTCTAGCATGATTCATGTATCAGTCAGCAGCCAAGCTTCTAAATGCCAGATATTATATTGAGAATGTATTATATGAGAACGTACAATGCTTAAAGTTCCGGTTTTCAAACTTAGGCAGGTCATATTCTATCTATCTTATCCAGCATTACTGTAGGCTAGAAAGTGATAATGGCTTTCATAATCCTGCCTTGTCTTAGGCACTTTCCTGCAGTCTTTAGAAATTCTAAGATTCTGCTAAAAGTTTTAAATCACAATCTGGAGAATTTTCTATGATTAGGAAGTGCTCTGTTTTCATCCCTTTAGATAACTGTGACACCTAGAATTTTATGTTAAGTAGAGAGTATTCATTGAAAATCAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCACCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGTATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCGAGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCATCAGAATCACTTGAACCCGAGAGGCAGA
CAGTATTTTTGGCACCGTCTTATGCGCACGCACCTTTACAATAAAAACATCAAAATAATCATCACCCAAGAATTCCCTTATCGTATCTCATGCACAATGCTGTATGTAGGCTGACGCCTTCATCTTTATGTAACCTCTGTGAGAGAGTTATTCTTCTCCATTTTACAGATGAAGCTGAGGTTTTGAAATATTAAGAAACAATTTTCGGAATAAACTCAGATCATCCTGTCTCCAAATCTTTTCCTCCCCTACCTGGTCGCTGAATGGTTTATCATCCTCTCGTGTTTTCCTCCACCTGCCCAAAAGGTCAGGGCCCCTCAATGAGGAAGAGCCCAATTTGGGAGTCAGAATTACTAACAACAAAACCCCCACAAATTGCTCACAACGGCAGCAAACCCTTAATAATTGATTACTTGGATTATCTGCTTGAAAACTTTGGAGGCCTAATGTTTAGTGGATTTATTCTCCTTCCTCTATTAGAGCATCTAGTAGAGATCCTCATCTCCAGGGTGATCAGAGTGACACTGAGAAATTGTCATTTTTTGGCCATCATGTCTATTAAATCCAAAGCCCTTTGAAGCAGGGAGTGTTACTCATTTCTGTCCCCCAGTAAGCCCCTCATACAGTTCTCAAACCTAGGGAAAGTGAAATAAATAAATGGCTATAGCTTTATATAATTCAATCACCTTTTCAGTTTATTTGGGGCAATACCTTTTCCCTCAAATACCCTAATAATTGAAGCAACATTGGATTATTTTGGCTTGTTATCCAGTAACTAACATGGATAACAGTATCCATTTACACGTCCTCAGTATCCATTTGATTTCCTCATCCTTTTTTTCTTCAAAAAAAAAATCTAGGAAGTGCAAACCTTTTTTTTTCTCCTGTCCTCTTCCCTTCTCTCTACCCTGCCTGTCCTCTGTCACCCACCCTCCCCTCCACCAGGTCCAGCATGCCAGCAAACAGATCAGTGCTGAGAAGCAGTACAAAGGGATCATTGATTGTGTGGTGAGAATCCCTAAGGAGCAGGGCTTCCTCTCCTTCTGGAGGGGTAACCTGGCCAACGTGATCCGTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCCTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTGGTTTAATAGACTATTCCTAGGGGAAGTAAAAAGATCTGGGATAAAACCAGACTGAAAGGAATACCTCAGAAGAGATGCTTCATTGAGTGTTCATTAAACCACACATGTATTTTGTATTTATTTTACATTTAAATTCCCACAGCAAATAGAAAATAATTTATCATACTTGTACAATTAACTGAAGAATTGATAATAACTGAATGTGAAACATCAATAAAGACCACTTAATGCACGCTTTCTATTTTATTGAACTCTTATTAACTGTAAAATGCATTTTTAAAAGATCAAAAATGCATATTTTCTAGCATGATTCATGTATCAGTCAGCAGCCAAGCTTCTAAATGCCAGATATTATATTGAGAATGTATTATATGAGAACGTACAATGCTTAAAGTTCCGGTTTTCAAACTTAGGCAGGTCATATTCTATCTATCTTATCCAGCATTACTGTAGGCTAGAAAGTGATAATGGCTTTCATAATCCTGCCTTGTCTTAGGCACTTTCCTGCAGTCTTTAGAAATTCTAAGATTCTGCTAAAAGTTTTAAATCACAATCTGGAGAATTTTCTATGATTAGGAAGTGCTCTGTTTTCATCCCTTTAGATAACTGTGACACCTAGAATTTTATGTTAAGTAGAGAGTATTCATTGAAAATCAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCACCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGTATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCGAGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCATCAGAATCACTTGAACCCGAGAGGCAGA
Task1_train_8916
With a mutation on Chromosome 4 in gene SLC25A4 (solute carrier family 25 member 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2
GTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGGTGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTGGTTTAATAGACTATTCCTAGGGGAAGTAAAAAGATCTGGGATAAAACCAGACTGAAAGGAATACCTCAGAAGAGATGCTTCATTGAGTGTTCATTAAACCACACATGTATTTTGTATTTATTTTACATTTAAATTCCCACAGCAAATAGAAAATAATTTATCATACTTGTACAATTAACTGAAGAATTGATAATAACTGAATGTGAAACATCAATAAAGACCACTTAATGCACGCTTTCTATTTTATTGAACTCTTATTAACTGTAAAATGCATTTTTAAAAGATCAAAAATGCATATTTTCTAGCATGATTCATGTATCAGTCAGCAGCCAAGCTTCTAAATGCCAGATATTATATTGAGAATGTATTATATGAGAACGTACAATGCTTAAAGTTCCGGTTTTCAAACTTAGGCAGGTCATATTCTATCTATCTTATCCAGCATTACTGTAGGCTAGAAAGTGATAATGGCTTTCATAATCCTGCCTTGTCTTAGGCACTTTCCTGCAGTCTTTAGAAATTCTAAGATTCTGCTAAAAGTTTTAAATCACAATCTGGAGAATTTTCTATGATTAGGAAGTGCTCTGTTTTCATCCCTTTAGATAACTGTGACACCTAGAATTTTATGTTAAGTAGAGAGTATTCATTGAAAATCAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCACCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGTATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCGAGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCATCAGAATCACTTGAACCCGAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGCATGCCACCACATCCATCCTAAGCGACAGGGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAATCAGTTGTCTTAGTTTAAGCTACTATAACAAGGTACTGTAGACTGATGGCTTATAAGCAACAGAAACTTATTTCTCAGTTCTGTAGTCTGGAGGTCCAAGATCAAGGTGACACTGTGGTCAGGTTCTGATGAGGGCCCTCTTCTGGGTTATAAACTACGGACTTCTTGTATCCTTACATGGCAGAAAGAGCGACAGAGCTCTCTGTAGTCCCTTTTATAAGCTCACTAATCCCATTCATGAGGGCCCTACCCTCATGACCCAATTACCTCCCAAATGCCCCTCCTCCAAACACCACCACTTTGGGGGTTAAGATTTCAACAGATGAATTTTGAAGGGACACAAACATTCAGTCCATAGCATCACTTATCAAGCTAGTATTTAATACCTCTTAGGCCCCGTGGAAGGGAAAATAGATAGGAACCTGCCCTGAAAGATGCTTCAGTTGGGGAGAAAAGGTGAAATTCCATTGTTAGACAATTTGTTTAAGACAATACATCTTGCTTGAGAAGGAATAGAAGGGAAATGAAATGGGGGGAGGGAGTGGTAGGAGATGGAGGCTTTGAAAGAAAATAACCAGATTTAGAAACATGGGTATAGAAAGCATCCTCCAGTACTTCTGTAACAATTTATCAAGACCTACAGGAAGTCAGTTTTGGATTTGCTCCTCCGAGATTTGCGAGCCAGAGGAAAATACTTAGACTATCAGGTTGGAAAGTTCACACTTGGACCAGGAAAAGACCAAGCAGTTGCTATAGTCTCCTGGATTGTGACTAATCTGGAGGAAGCAAGTCCCTGTATCCTTGGCAAAGCTTGAAAGGCAGGCAAATGTCTTCTCTGTGTTTTCTGACAGGTGGTTGGGTGGTGGGGGTTGGTCTCTGTACCTCCTGTTCTTTACCTTGCTTACCAAGCCCTTCCACCGACTCACTCCTGCCTCCCCAGCTAAAAATTGGCTGTGTTGCTTTTACCACAGTTACCAAGGTCT
GTTACTTCCCCACCCAAGCTCTCAACTTCGCCTTCAAGGACAAGTACAAGCAGCTCTTCTTAGGGGGTGTGGATCGGCATAAGCAGTTCTGGCGCTACTTTGCTGGTAACCTGGCGTCCGGTGGGGCCGCTGGGGCCACCTCCCTTTGCTTTGTCTACCCGCTGGACTTTGCTAGGACCAGGTTGGCTGCTGATGTGGGCAAGGGCGCCGCCCAGCGTGAGTTCCATGGTCTGGGCGACTGTATCATCAAGATCTTCAAGTCTGATGGCCTGAGGGGGCTCTACCAGGGTTTCAACGTCTCTGTCCAAGGCATCATTATCTATAGAGCTGCCTACTTCGGAGTCTATGATACTGCCAAGGGTGAGAGAGGGGCATCGGGGAGAAGGAGGGTGGTGTGGAAAGAGGATCCTATGGGATCTATAACTCACAAAGGACCTGATATATATTGATCTTGTTTTTTCTAGTCTCTGGGATAATTGAGGCTTCTGAATGAGGAGGTGATGTGCATAAGTTAATAGCTGAAGCGTTCCTTGTGTCCTCTACTGAAATAAACTCTGGCCTTTAGTTATTCAGAGAGGAGGAGGGGGGAGCCTGTCTCCCTCTAGACACAGCCATAGCAGTTACTGAGTTTAACTTGAAGCCACTTCCAATGCCCTGTATACAAGCTGAGCACTGCCCCTCCGGGGTCCGGAGAGGGCAGCAGCCACCTTTGCTGTCTGCCTGGTCATATGTGAAGCACCTGCACAGGGGCAGGTTCCCCGCAAGGTCAGAGCATGGAGCTGGAGGTGCAGTGGCCTCTCTCCCTCCACCTGCTTTCTGCTGAGAACAGGCACTTCATAGCCGTTCGGCTTCTGGGCTCTGTCCACAGGGATGCTGCCTGACCCCAAGAACGTGCACATTTTTGTGAGCTGGATGATTGCCCAGAGTGTGACGGCAGTCGCAGGGCTGGTGTCCTACCCCTTTGACACTGTTCGTCGTAGAATGATGATGCAGTCCGGCCGGAAAGGGGGTAAGCTTGTGCTCTACTCATCTAAACTTGTTTGGTTTTGCCCGAGGAGAACATTTTACAGGGCTCCTTTCAGTCTTCCTTACTGGAAATTAATTTTCAAAATTATTTGATAAGGACTTAGGGAAGAAAGATGGTATTAATTCCCCCTAACGTTCTCAACTATCCTATTAGGGAAAAGTATTTTCCATTTTATTAGAGATGATAAGAACATGAATAGTAAGACATTTAGATGTGAATTTAACTAGGTATCCAGCATTATAGAGACCCTAGGCCCTCTTCCCTTAGAGCCTGGGTGCAAAAGCTAGGGAAAAGAAGTAGTTAGCTACTTCTTACAAAGAACTCTTGCTTCCCTCCTAGTTACAGGTGTTAGTGGGATGGGGTGTTTAGCTGGGTAGAGATGGCCTGAAGCAATCTGTTGTGCCAGAGAAAGTTTTGGCTTCTATAGGTTGAACCATACGAAATTGCCACTTTAAAAGTCAAAAACAGTCCAATGTTAGCAGTTTCGTATGTTTCAACGAATAGTTACAGCCTTTTATTTAGACTGCATAACCTCGTGCAGGATCATCTGAGGCTCGGCCTCAGTTCGGTCCTCCATAAAAAAAGGTAACCGCGTAGCATAATACTCCTGCTCCACTGCGCCCTTCTTGTTTCGCAGTTGGGCAGTCCATGAATTACTTGGTTAATTGCCCCAGTTCTTCACTGACCTTGAACTAATGGAGTAGGAATGACAGGAGACCCAGCCTGCCAGTGAAGCAAGGAAGGAGATGTCCAGTGGGATGTTGCATGGAGCTGGGACTCCATGCCCAGATGACCCTGATTTTATAAAACTGGTAACAGTGTGTACAGATATGTTTCAGGGGAAAAGTCTCTTTCCTCCAGCGTTACGGAGCCCTCACCAGCATTTGTTTCCACAGCCGATATTATGTACACGGGGACAGTTGACTGCTGGAGGAAGATTGCAAAAGACGAAGGAGCCAAGGCCTTCTTCAAAGGTGCCTGGTCCAATGTGCTGAGAGGCATGGGCGGTGCTTTTGTATTGATGTTGTATGATGAGATCAAAAAATATGTCTAATGTAATTAAAACACAAGTTCACAGATTTACAGTGAACTTGATCTACAAGTTCACAGATCCATTGTGTGGTTTAATAGACTATTCCTAGGGGAAGTAAAAAGATCTGGGATAAAACCAGACTGAAAGGAATACCTCAGAAGAGATGCTTCATTGAGTGTTCATTAAACCACACATGTATTTTGTATTTATTTTACATTTAAATTCCCACAGCAAATAGAAAATAATTTATCATACTTGTACAATTAACTGAAGAATTGATAATAACTGAATGTGAAACATCAATAAAGACCACTTAATGCACGCTTTCTATTTTATTGAACTCTTATTAACTGTAAAATGCATTTTTAAAAGATCAAAAATGCATATTTTCTAGCATGATTCATGTATCAGTCAGCAGCCAAGCTTCTAAATGCCAGATATTATATTGAGAATGTATTATATGAGAACGTACAATGCTTAAAGTTCCGGTTTTCAAACTTAGGCAGGTCATATTCTATCTATCTTATCCAGCATTACTGTAGGCTAGAAAGTGATAATGGCTTTCATAATCCTGCCTTGTCTTAGGCACTTTCCTGCAGTCTTTAGAAATTCTAAGATTCTGCTAAAAGTTTTAAATCACAATCTGGAGAATTTTCTATGATTAGGAAGTGCTCTGTTTTCATCCCTTTAGATAACTGTGACACCTAGAATTTTATGTTAAGTAGAGAGTATTCATTGAAAATCAAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTCACCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGTGGGCGTATCACTTCAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACCGAGCGAAACCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCACACCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCATCAGAATCACTTGAACCCGAGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGCATGCCACCACATCCATCCTAAGCGACAGGGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAATCAGTTGTCTTAGTTTAAGCTACTATAACAAGGTACTGTAGACTGATGGCTTATAAGCAACAGAAACTTATTTCTCAGTTCTGTAGTCTGGAGGTCCAAGATCAAGGTGACACTGTGGTCAGGTTCTGATGAGGGCCCTCTTCTGGGTTATAAACTACGGACTTCTTGTATCCTTACATGGCAGAAAGAGCGACAGAGCTCTCTGTAGTCCCTTTTATAAGCTCACTAATCCCATTCATGAGGGCCCTACCCTCATGACCCAATTACCTCCCAAATGCCCCTCCTCCAAACACCACCACTTTGGGGGTTAAGATTTCAACAGATGAATTTTGAAGGGACACAAACATTCAGTCCATAGCATCACTTATCAAGCTAGTATTTAATACCTCTTAGGCCCCGTGGAAGGGAAAATAGATAGGAACCTGCCCTGAAAGATGCTTCAGTTGGGGAGAAAAGGTGAAATTCCATTGTTAGACAATTTGTTTAAGACAATACATCTTGCTTGAGAAGGAATAGAAGGGAAATGAAATGGGGGGAGGGAGTGGTAGGAGATGGAGGCTTTGAAAGAAAATAACCAGATTTAGAAACATGGGTATAGAAAGCATCCTCCAGTACTTCTGTAACAATTTATCAAGACCTACAGGAAGTCAGTTTTGGATTTGCTCCTCCGAGATTTGCGAGCCAGAGGAAAATACTTAGACTATCAGGTTGGAAAGTTCACACTTGGACCAGGAAAAGACCAAGCAGTTGCTATAGTCTCCTGGATTGTGACTAATCTGGAGGAAGCAAGTCCCTGTATCCTTGGCAAAGCTTGAAAGGCAGGCAAATGTCTTCTCTGTGTTTTCTGACAGGTGGTTGGGTGGTGGGGGTTGGTCTCTGTACCTCCTGTTCTTTACCTTGCTTACCAAGCCCTTCCACCGACTCACTCCTGCCTCCCCAGCTAAAAATTGGCTGTGTTGCTTTTACCACAGTTACCAAGGTCT
Task1_train_8917
With a mutation on Chromosome 4 in gene UFSP2 (UFM1 specific peptidase 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hip dysplasia, Beukes type
GGGTGTCAGAATGGGATTGCATAGGGACATAGTGCATAGGACATGCTTCTTTCCTGTGAGATGACCAGCATGGGAACTTCAAACAGGAAAGCACCACAAGAAGGCAAAGAGGTCAGGCAGAGATGGAACTCTCCTCTGGCCTCCTGGGTTCCTGGAGTCAAGTGAATCAATAGTTTTAATGGCAGGACCTTGGCTGCACAGTTTCTTGTGTATACAAATAGAGCAAGGAGGTTTCTGCTGTTGAAAAGTTCTATAGAAATAGAACTAGCAAAGATGGAGATTGCAATTCTCAGAGAAAGAAATCAGGGACAATCCCTTACTCTAATTGTTCAGAAACCTTACCTAGATAATGCCATGTAGTGCAGAGCCCCTTGAGTCAACCAGAAAAGAGAAATTTGATGATGAAAATAATTAAGGCTTCTCCCTGCCTTTAAGAAAAAATCGAAATGCCTGGTTCACAAAGACCACCCTTTCTGACTGAGCTTGGTGTGTCCTTCCAGCCTCACCTCTTCGCCTAGCTCTGGACGCACTGATCTACCTGCAGTGCGGCTTTCACTGTTTCTACAAGGCAGGGGCCACCACAGCACCAGCCTCGTAGAAGCACCTGAGATACCATTTTTTTTTTCTCGAGAGTCCTTTTTGCACTCTCCTTCTCTGTCCTACCCTAAAGGTTTTAGCTCCCGAAAAACCTCGTGTAATACTAGTGCTTAGGACAGTGCCTGGCACTTGTTAGGTACTTTAATAAATACTGAATGGAATGAACACCTTGCTACAGAACAAGAATATTGCTACTATATTCAGTAAGATACATGCACCAGTCAAAAAACCTTTTATAGACTTCAAATTCCAAATGCTGTGAAAGAGAAAAGGAAAAAAAAACACTTAAAACTGTAACAACACATTTCTATCCTATTAGTGTTTATACCCTTATCATAAACAAAAGACTTCAGTAAACTGAGGATATAACAGAGTTGGACTACACACATTAAAAACTTTTTTTTGAGCTGGAATTTCACTCCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAATGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCCAAGATTATAGGCGCCCACCACCACACCTGGCTTATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCTTAAAACTCTTTAACATATTAAAACATTTTATCTTTAGTTTATAGTTTAAAAGGTGGTTATGTATTCTCTGCAATTTCAATGTATTTGGCAGCGAATATAAATGTTACTTAAAATTCAAGTTAATTATGTTTTACAATACTTTCTCCTAAAGACTTGGTACTGAGTTTTCATATGTGAGAATTAGTTGCCTATGAATTAACAAATTTTTACCTCCTTTATCTGCTATTGTAAGTAAGAATACTCTTAAATATGTATCAACTTCAAACCCTTTATAGAATGAGATTAGGTTATATGTAAATGAATTAAAATTAGTCAAGCCTCCATAATGTCTAGCATACTGCTTAGCTATCTTTTGGTTAATTCTAAAATTTTAAAAGTTTATATATTCTGCTCATCTATTTTAAGACATTGATAAACTTTGATACATTTGTTTATGAAAGCTCTAAAATCTCCAAAGGAATATATTTATGAGTGTGTGTCCTATTATTAATTTTAATAGCTGAGAAAGTTTCTATAAACCTAAATTTTGTCTTTTGCAATGTGCTTTGTTCTTGCACATTCCCTATACAGAGACGGCTACTTACAACAGCCTCAGAAGGCCTCCACACAGGGAGATCTCTGCCCTCAGCTTATTGTCTTTCTGTTACCAGCCAGTTTGTGATCCTTCATTTCTAGCTTCTTTGCCTTTTGTCTCAATTTGTGTTAAATGGATACTTACCTTTTCCAAAATAACTTGCAGGTCTTCAGCACCGGTATAATGTGGATCTAGAATCAGAAACTTTATCTGCCCTGTAATCTCATTCCATGCAACTCCTAGTATTGTGTGGGCCAAAACTCCTCCCCCTATAGAAGAAAAAATAGGAAATACGAATGAAGGCATAAACAAATGTCAAATGCCTATTCAATTTAAATAGACAGATTACGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAATGCAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTCCTGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGACGGAGCTTGCACTGAGCCGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACAACATTACTTTGCTTATTAACTGATCTAAAATAGCATTAAAATGGACTACCCTACACTATAAAAGACACAATGTCAGATATACTCTGAAAGGATAAAATTACATCTTTAACACAAAAGATACAATCATATCTATAATCACATACAATTTATATTCTACATTCACATCCATATAATTACCTAAAATGGATTTAGAAAGGGCCATAAACTCCTCCCAACAGAGTAACAATCTGCTGTAGTGCCTCTCTCAGCAGATGGTCCTGCTGCCTCTGAGTACCTCCAGTGATATAGCACTCCATTCATTAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCTAGAGTCTCACGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATAGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCACACCAGCACACCCAGCGAATTTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCGACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGCTACCCAGGCTGGAGTACAGTGGGCAATCCCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCACAGCTCAAGCGATTCTCCTGTTTCAGCATCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGGCCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTAGAAAATGTATTTTAAAACATAAGCTCATACAATCAGGAGTCAGGCGTGAGCTACTGGGCCCGGCCTACTCATTAAGTTCTTTCTGATATTTTGCTGACATCAGCCTACCTCCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGTGTCTCACTTTTGTAACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGATCTCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAATAGCTGGCACTATAGGCTCACACTACCATGCCAGCTAATTTGTGTGTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGACGCGGTCTGGCCCATGCTGGTCTTGAATTCCTGGATGCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCTTCTACCTCCATTTCTTACACACTAGTCTCACCTTGCCTTCTGTCATCACAGGACAGGTCTTGTTCTTCAAAGAATTAAGCATCTTTAGATCAGCTAATCCAATCTTCTTATTTTACAAATAAAATCCACAGAGGTAAGTAATTGCAAAATCTCACAAAGCCAGCCCAGTTATGACAGAGTCATGACTTACGAAGCTCAGCTGAGTGACCGTTTCCTCTTTTTAATACTGTTCTCAGCTCTTTAAATGTTTGAACATAGCTACCATTTCTCAGCCTTTACTTCTTCTGGTT
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Task1_train_8918
This sequence variant lies in UFSP2 (UFM1 specific peptidase 2) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, di rocco type
GGGTGTCAGAATGGGATTGCATAGGGACATAGTGCATAGGACATGCTTCTTTCCTGTGAGATGACCAGCATGGGAACTTCAAACAGGAAAGCACCACAAGAAGGCAAAGAGGTCAGGCAGAGATGGAACTCTCCTCTGGCCTCCTGGGTTCCTGGAGTCAAGTGAATCAATAGTTTTAATGGCAGGACCTTGGCTGCACAGTTTCTTGTGTATACAAATAGAGCAAGGAGGTTTCTGCTGTTGAAAAGTTCTATAGAAATAGAACTAGCAAAGATGGAGATTGCAATTCTCAGAGAAAGAAATCAGGGACAATCCCTTACTCTAATTGTTCAGAAACCTTACCTAGATAATGCCATGTAGTGCAGAGCCCCTTGAGTCAACCAGAAAAGAGAAATTTGATGATGAAAATAATTAAGGCTTCTCCCTGCCTTTAAGAAAAAATCGAAATGCCTGGTTCACAAAGACCACCCTTTCTGACTGAGCTTGGTGTGTCCTTCCAGCCTCACCTCTTCGCCTAGCTCTGGACGCACTGATCTACCTGCAGTGCGGCTTTCACTGTTTCTACAAGGCAGGGGCCACCACAGCACCAGCCTCGTAGAAGCACCTGAGATACCATTTTTTTTTTCTCGAGAGTCCTTTTTGCACTCTCCTTCTCTGTCCTACCCTAAAGGTTTTAGCTCCCGAAAAACCTCGTGTAATACTAGTGCTTAGGACAGTGCCTGGCACTTGTTAGGTACTTTAATAAATACTGAATGGAATGAACACCTTGCTACAGAACAAGAATATTGCTACTATATTCAGTAAGATACATGCACCAGTCAAAAAACCTTTTATAGACTTCAAATTCCAAATGCTGTGAAAGAGAAAAGGAAAAAAAAACACTTAAAACTGTAACAACACATTTCTATCCTATTAGTGTTTATACCCTTATCATAAACAAAAGACTTCAGTAAACTGAGGATATAACAGAGTTGGACTACACACATTAAAAACTTTTTTTTGAGCTGGAATTTCACTCCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAATGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCCAAGATTATAGGCGCCCACCACCACACCTGGCTTATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCTTAAAACTCTTTAACATATTAAAACATTTTATCTTTAGTTTATAGTTTAAAAGGTGGTTATGTATTCTCTGCAATTTCAATGTATTTGGCAGCGAATATAAATGTTACTTAAAATTCAAGTTAATTATGTTTTACAATACTTTCTCCTAAAGACTTGGTACTGAGTTTTCATATGTGAGAATTAGTTGCCTATGAATTAACAAATTTTTACCTCCTTTATCTGCTATTGTAAGTAAGAATACTCTTAAATATGTATCAACTTCAAACCCTTTATAGAATGAGATTAGGTTATATGTAAATGAATTAAAATTAGTCAAGCCTCCATAATGTCTAGCATACTGCTTAGCTATCTTTTGGTTAATTCTAAAATTTTAAAAGTTTATATATTCTGCTCATCTATTTTAAGACATTGATAAACTTTGATACATTTGTTTATGAAAGCTCTAAAATCTCCAAAGGAATATATTTATGAGTGTGTGTCCTATTATTAATTTTAATAGCTGAGAAAGTTTCTATAAACCTAAATTTTGTCTTTTGCAATGTGCTTTGTTCTTGCACATTCCCTATACAGAGACGGCTACTTACAACAGCCTCAGAAGGCCTCCACACAGGGAGATCTCTGCCCTCAGCTTATTGTCTTTCTGTTACCAGCCAGTTTGTGATCCTTCATTTCTAGCTTCTTTGCCTTTTGTCTCAATTTGTGTTAAATGGATACTTACCTTTTCCAAAATAACTTGCAGGTCTTCAGCACCGGTATAATGTGGATCTAGAATCAGAAACTTTATCTGCCCTGTAATCTCATTCCATGCAACTCCTAGTATTGTGTGGGCCAAAACTCCTCCCCCTATAGAAGAAAAAATAGGAAATACGAATGAAGGCATAAACAAATGTCAAATGCCTATTCAATTTAAATAGACAGATTACGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAATGCAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTCCTGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGACGGAGCTTGCACTGAGCCGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACAACATTACTTTGCTTATTAACTGATCTAAAATAGCATTAAAATGGACTACCCTACACTATAAAAGACACAATGTCAGATATACTCTGAAAGGATAAAATTACATCTTTAACACAAAAGATACAATCATATCTATAATCACATACAATTTATATTCTACATTCACATCCATATAATTACCTAAAATGGATTTAGAAAGGGCCATAAACTCCTCCCAACAGAGTAACAATCTGCTGTAGTGCCTCTCTCAGCAGATGGTCCTGCTGCCTCTGAGTACCTCCAGTGATATAGCACTCCATTCATTAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCTAGAGTCTCACGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATAGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCACACCAGCACACCCAGCGAATTTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCGACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGCTACCCAGGCTGGAGTACAGTGGGCAATCCCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCACAGCTCAAGCGATTCTCCTGTTTCAGCATCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGGCCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTAGAAAATGTATTTTAAAACATAAGCTCATACAATCAGGAGTCAGGCGTGAGCTACTGGGCCCGGCCTACTCATTAAGTTCTTTCTGATATTTTGCTGACATCAGCCTACCTCCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGTGTCTCACTTTTGTAACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGATCTCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAATAGCTGGCACTATAGGCTCACACTACCATGCCAGCTAATTTGTGTGTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGACGCGGTCTGGCCCATGCTGGTCTTGAATTCCTGGATGCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCTTCTACCTCCATTTCTTACACACTAGTCTCACCTTGCCTTCTGTCATCACAGGACAGGTCTTGTTCTTCAAAGAATTAAGCATCTTTAGATCAGCTAATCCAATCTTCTTATTTTACAAATAAAATCCACAGAGGTAAGTAATTGCAAAATCTCACAAAGCCAGCCCAGTTATGACAGAGTCATGACTTACGAAGCTCAGCTGAGTGACCGTTTCCTCTTTTTAATACTGTTCTCAGCTCTTTAAATGTTTGAACATAGCTACCATTTCTCAGCCTTTACTTCTTCTGGTT
GGGTGTCAGAATGGGATTGCATAGGGACATAGTGCATAGGACATGCTTCTTTCCTGTGAGATGACCAGCATGGGAACTTCAAACAGGAAAGCACCACAAGAAGGCAAAGAGGTCAGGCAGAGATGGAACTCTCCTCTGGCCTCCTGGGTTCCTGGAGTCAAGTGAATCAATAGTTTTAATGGCAGGACCTTGGCTGCACAGTTTCTTGTGTATACAAATAGAGCAAGGAGGTTTCTGCTGTTGAAAAGTTCTATAGAAATAGAACTAGCAAAGATGGAGATTGCAATTCTCAGAGAAAGAAATCAGGGACAATCCCTTACTCTAATTGTTCAGAAACCTTACCTAGATAATGCCATGTAGTGCAGAGCCCCTTGAGTCAACCAGAAAAGAGAAATTTGATGATGAAAATAATTAAGGCTTCTCCCTGCCTTTAAGAAAAAATCGAAATGCCTGGTTCACAAAGACCACCCTTTCTGACTGAGCTTGGTGTGTCCTTCCAGCCTCACCTCTTCGCCTAGCTCTGGACGCACTGATCTACCTGCAGTGCGGCTTTCACTGTTTCTACAAGGCAGGGGCCACCACAGCACCAGCCTCGTAGAAGCACCTGAGATACCATTTTTTTTTTCTCGAGAGTCCTTTTTGCACTCTCCTTCTCTGTCCTACCCTAAAGGTTTTAGCTCCCGAAAAACCTCGTGTAATACTAGTGCTTAGGACAGTGCCTGGCACTTGTTAGGTACTTTAATAAATACTGAATGGAATGAACACCTTGCTACAGAACAAGAATATTGCTACTATATTCAGTAAGATACATGCACCAGTCAAAAAACCTTTTATAGACTTCAAATTCCAAATGCTGTGAAAGAGAAAAGGAAAAAAAAACACTTAAAACTGTAACAACACATTTCTATCCTATTAGTGTTTATACCCTTATCATAAACAAAAGACTTCAGTAAACTGAGGATATAACAGAGTTGGACTACACACATTAAAAACTTTTTTTTGAGCTGGAATTTCACTCCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAATGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCCAAGATTATAGGCGCCCACCACCACACCTGGCTTATTTTTGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGATCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCTGGCTTAAAACTCTTTAACATATTAAAACATTTTATCTTTAGTTTATAGTTTAAAAGGTGGTTATGTATTCTCTGCAATTTCAATGTATTTGGCAGCGAATATAAATGTTACTTAAAATTCAAGTTAATTATGTTTTACAATACTTTCTCCTAAAGACTTGGTACTGAGTTTTCATATGTGAGAATTAGTTGCCTATGAATTAACAAATTTTTACCTCCTTTATCTGCTATTGTAAGTAAGAATACTCTTAAATATGTATCAACTTCAAACCCTTTATAGAATGAGATTAGGTTATATGTAAATGAATTAAAATTAGTCAAGCCTCCATAATGTCTAGCATACTGCTTAGCTATCTTTTGGTTAATTCTAAAATTTTAAAAGTTTATATATTCTGCTCATCTATTTTAAGACATTGATAAACTTTGATACATTTGTTTATGAAAGCTCTAAAATCTCCAAAGGAATATATTTATGAGTGTGTGTCCTATTATTAATTTTAATAGCTGAGAAAGTTTCTATAAACCTAAATTTTGTCTTTTGCAATGTGCTTTGTTCTTGCACATTCCCTATACAGAGACGGCTACTTACAACAGCCTCAGAAGGCCTCCACACAGGGAGATCTCTGCCCTCAGCTTATTGTCTTTCTGTTACCAGCCAGTTTGTGATCCTTCATTTCTAGCTTCTTTGCCTTTTGTCTCAATTTGTGTTAAATGGATACTTACCTTTTCCAAAATAACTTGCAGGTCTTCAGCACCGGTATAATGTGGAGCTAGAATCAGAAACTTTATCTGCCCTGTAATCTCATTCCATGCAACTCCTAGTATTGTGTGGGCCAAAACTCCTCCCCCTATAGAAGAAAAAATAGGAAATACGAATGAAGGCATAAACAAATGTCAAATGCCTATTCAATTTAAATAGACAGATTACGGCCGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAATGCAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTCCTGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGACGGAGCTTGCACTGAGCCGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCAAGACTCTCAAAAAAAAAAACAAAAAAAAACAACATTACTTTGCTTATTAACTGATCTAAAATAGCATTAAAATGGACTACCCTACACTATAAAAGACACAATGTCAGATATACTCTGAAAGGATAAAATTACATCTTTAACACAAAAGATACAATCATATCTATAATCACATACAATTTATATTCTACATTCACATCCATATAATTACCTAAAATGGATTTAGAAAGGGCCATAAACTCCTCCCAACAGAGTAACAATCTGCTGTAGTGCCTCTCTCAGCAGATGGTCCTGCTGCCTCTGAGTACCTCCAGTGATATAGCACTCCATTCATTAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGCTAGAGTCTCACGTCACCCAGGCTGGAGTGCGATAGCGTGACCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCACACCAGCACACCCAGCGAATTTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCGACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGCTACCCAGGCTGGAGTACAGTGGGCAATCCCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCACAGCTCAAGCGATTCTCCTGTTTCAGCATCCCAAGTAGTTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCTTGGCCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCTAGAAAATGTATTTTAAAACATAAGCTCATACAATCAGGAGTCAGGCGTGAGCTACTGGGCCCGGCCTACTCATTAAGTTCTTTCTGATATTTTGCTGACATCAGCCTACCTCCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTTTTGAGACAGTGTCTCACTTTTGTAACCCAGGCTGGAGAGCAGTGGATCTCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGTCTCCTGAATAGCTGGCACTATAGGCTCACACTACCATGCCAGCTAATTTGTGTGTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGACGCGGTCTGGCCCATGCTGGTCTTGAATTCCTGGATGCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCTTCTACCTCCATTTCTTACACACTAGTCTCACCTTGCCTTCTGTCATCACAGGACAGGTCTTGTTCTTCAAAGAATTAAGCATCTTTAGATCAGCTAATCCAATCTTCTTATTTTACAAATAAAATCCACAGAGGTAAGTAATTGCAAAATCTCACAAAGCCAGCCCAGTTATGACAGAGTCATGACTTACGAAGCTCAGCTGAGTGACCGTTTCCTCTTTTTAATACTGTTCTCAGCTCTTTAAATGTTTGAACATAGCTACCATTTCTCAGCCTTTACTTCTTCTGGTT
Task1_train_8919
A variant on Chromosome 4 in gene UFSP2 (UFM1 specific peptidase 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, di rocco type
TAGGCCTAAAATACATGTCTGTGAAATCAATGTGAAAACTGCAAAATGTTTTCAAGTGCAACATACTATTTTTAGGGAATCTCAGAATTTTTACTTTTGAAAAGAGAAAGATAGATGGGATAATGAAGGGAGGTATTTTTTGGGGGAAGGTGCCCGGTGGTGCTAAACCTTAGCTCTTGCTTAATGAGGAACGTATGTTTTAATGTACCAAAACTGTAACTTTTAAAAAAAGTTCTTCACTACTTAAGTCTGTCATTGTTTTATATTATTATTATTTTTTGAGATGGAGGCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGTGCCACCATGCCCGGCTCATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCAAACTGCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAGTCTGTCATTTTTTTACCACTGATTTCCATAACCACTGAGGAAAGGATAAAATTACATCTTTAACACATAAAAGATACAATGAGGACGATGTTACTGTAATTAACAATAGAAAATGTATTTTATTTGTTTTTTGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAAATGTATTTTTCTGTTTTTTTTTTTTGAAAGGGAGTCTCGCTTTGTTGCCTGTGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTCTGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGGGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTACGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTAGAAAATGTATTTTAAAACATAAGCTCATACAATCAGGAGTCAGCTAGTTATGGTCATAGAAAATAATTAATTTATATTTTCTCATTTTAATATTAGAATTATGGTTAAGATCATTGGAAAAGACAAAATGAATACATTATTTGAACACATTACTAGATTATTAACGTTTTAGAAAGAAAAAGAGCAGGAGGTAAACAAAAAGGTCAGTCATAGTTCAACATTTGAGTTTTGCCTTTTAAGACTTTTTAAAAGATTGGAGCATAAAGAAACTGTTAATATAATTTTTATGACTTTACTCAACGTTAATATATTTTTAAGTTTTCCTCTTCTAGGCTAAAATTAGGCCTAAATAATACAAGTATACATTACATCACAAAGTTTATTCATAAAATCAGAGCCTTCCAAAAAAAAATGAAAAAAAATTAAGATTAAAAAATGAGATTTATAAAGCAATGAGTAATAAGGAAGAAGGAAAAGGAATAAAAAGAAATAAGGGAAGATACCATTTTTTCTATTATTTTAATTAAAATGACAGACTGTCACTTTGAAATGATTTATCTAATTTCTTAAAGTGTGCTTACCTGACAAACAGGATTTTTGACGTTATACCGATCAATTGGTTTAGTACCAGCTGCACCTCAATAGATCCAATCCATTGCCGCGATCCGACAAATGTTGCTGGTTTGTCCCCGGCATCGACTAGAGCCTTGATGTATTTAAAAATATAAAACATCCATACACAAGACAGCTATTAAAAACGATGTTTAGGGCATTTTCCCTGATTACCAGTACAAGAATTTTTTTTTCTTCAAAACAGAAATAAGTCTGCACCATGAGGTAACAAAAATTATCAATGGTATATTAAGGGCTAATGAAACATACAGTTGATTATAATTTAAAACGGTATGTTCTGTACCTGCTGAATTTCTCTGTGTGTTGGAATGGACCTCTCTGTGTATCCCTGATGTTTGAACCAAGAGCAGATAGTCTGCAGAGATCGATAAGCACAGCCCCAGCCATTGTCATCTATGCGATCCTGCATATAATGATGATAGCCATATATGCCCTGGACCACATAAATCTATATACAGAGAAGAAACACAGTAAAATATTAACTTAGGATAGAAGTACATATTCTATATATGCTCCCGAATTATGTTTAATGTTCTTAGAGTTAGACTGTTACTTTAGTTCCTTATAAAAATGCCTTCACAGATCTATGGTTTAACATTATACCTTCTTGGCTTTTTATTTGAGGTTCAAAGTCCTTACCACAGGGCCCAGCAGGACCTACCTTCTGGCCTCCTCTCCAATTTCATCTCCTAAACTTTTCCCTATTGCTCCCTCTACTTTCGGTTCCCATATACCAGGGGCAATATGACCTTGGAGCCTCATGGTTCTCTTGGCCTGGAACTCTCTTTTCCCAAATTAATTGTACAGCTTGCACTCTTACTTCACTCAGGTTTCCATTTAGATGTCAAAGGTCTTCCTTGACCATCCAGTCTACAAACGGCCCACTCATTCTCTCACTACCCCACCCCCTGCCTCACCTGTCATCTCTGTCCTCTTTATGTTTTTATTTTTCAAAGTATATCATGACTTGATATACTTTAAATGATACATTACTTATCATTTAAAAAATATCTGCCTACTTACACTAATATGTGAGCTCAGTGAGTACATACACTGTGTCTTATCCATTTTTGGGCCCAAGCTTCTACAACACGCCTGGCACACGGTTAATATAAATGCTGCTGAATAAATGCTGAATGAATGAAGGAAGGAATAAAGGAATGAACAAACAAATGAAGGGTCCATATCATGGGACACAGGAAGAATGTGTCTAAATTTATAAACCTGCTATGATTACAGCCCAAGTATGTTATTTGATGACGCTAAGTTAAGGGTCAAAAAATAAAGATAAATAAATTACTAATATCATATAAATTCTTACTTATAGTGCTAAGAATGTATATGTCTTTTTTTATTAAAGAACTGGGTTTTTGTTTTTATTTTTTTGAGATTGGGTCACACTATGTTGCTCAGGTTGGTCTTGAACTTCTAGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTTGCACACCACCATGCCTGGCTCCAAACTGATGATATTTTTAAAAAATTAAGTGAGAGGAGATAGGGACAAGATAGAACCAACCCTCACCCAACAATTAGAGAATATATATTCTGCCCAAGCACAGATAGAAAAATTTATAACTTGACCATTGTGACAGGCTGAAAAGTGGCTCCCAAAAGGTATGTATGTCCTAATCCCTGGAACTTGTGAATGCACCCTCTGTGCCAAAAAGTAAAAGAAAAAAGGAAAGCAAAGGTATTCATAGACGTGATTAAGGATCTTAAGATGGGGAGGTTATCCTGGATCCTAGTGTGCCCTAAATGCAATCACATATATTCTTAAAAGAGAGGGGCATAGGAGGAGAAGGTAATGTGACTGAGGAGGCAGAGATCGGAATGATGGGGCCACAAACCAAAGGATGCTGGCAGCCATCAGATTAAGGAATGGATTCTCCCCAAGAGCCTATGGAGGGAAGGTGGTCCTGCTGACATTGTGATGTCAGCCCAGTGATACTACTTTCAGAACTCCAGAACTGAGACAATACATTTTTGTAGTTTTAAGCCATCAAATATGTTATTATTTTTTAGGGAACAAATACAAGTTTCAATAAATTTCAGAGTTAGTTTCACTTAGAATTCTTTCTGACCAGGAGGCAAGAGTCAGAAACCAGTTAAAACAAGAAGAAAAAAAAAGCAAAAAAGAAAAATAAATTCTGACATATTTGGACATTAACAAACACTTCTAAATAATACATGGACAAAAGAAAAACCATAATAGAAAAATATAAAAATACTTAGAAGTGAACAAAACTAAAATCCTTCAAATTAAACCTATAAGATACACTAAAAGCAGTGCTTTGCTTGAAATTTAAAAGCTTACATTAGAAAATAAGAAAGCTGTCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGG
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Task1_train_8920
A genetic alteration is present in UFSP2 (UFM1 specific peptidase 2) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hip dysplasia, Beukes type
ACTGCAAAATGTTTTCAAGTGCAACATACTATTTTTAGGGAATCTCAGAATTTTTACTTTTGAAAAGAGAAAGATAGATGGGATAATGAAGGGAGGTATTTTTTGGGGGAAGGTGCCCGGTGGTGCTAAACCTTAGCTCTTGCTTAATGAGGAACGTATGTTTTAATGTACCAAAACTGTAACTTTTAAAAAAAGTTCTTCACTACTTAAGTCTGTCATTGTTTTATATTATTATTATTTTTTGAGATGGAGGCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGTGCCACCATGCCCGGCTCATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCAAACTGCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAGTCTGTCATTTTTTTACCACTGATTTCCATAACCACTGAGGAAAGGATAAAATTACATCTTTAACACATAAAAGATACAATGAGGACGATGTTACTGTAATTAACAATAGAAAATGTATTTTATTTGTTTTTTGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAAATGTATTTTTCTGTTTTTTTTTTTTGAAAGGGAGTCTCGCTTTGTTGCCTGTGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTCTGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGGGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTACGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTAGAAAATGTATTTTAAAACATAAGCTCATACAATCAGGAGTCAGCTAGTTATGGTCATAGAAAATAATTAATTTATATTTTCTCATTTTAATATTAGAATTATGGTTAAGATCATTGGAAAAGACAAAATGAATACATTATTTGAACACATTACTAGATTATTAACGTTTTAGAAAGAAAAAGAGCAGGAGGTAAACAAAAAGGTCAGTCATAGTTCAACATTTGAGTTTTGCCTTTTAAGACTTTTTAAAAGATTGGAGCATAAAGAAACTGTTAATATAATTTTTATGACTTTACTCAACGTTAATATATTTTTAAGTTTTCCTCTTCTAGGCTAAAATTAGGCCTAAATAATACAAGTATACATTACATCACAAAGTTTATTCATAAAATCAGAGCCTTCCAAAAAAAAATGAAAAAAAATTAAGATTAAAAAATGAGATTTATAAAGCAATGAGTAATAAGGAAGAAGGAAAAGGAATAAAAAGAAATAAGGGAAGATACCATTTTTTCTATTATTTTAATTAAAATGACAGACTGTCACTTTGAAATGATTTATCTAATTTCTTAAAGTGTGCTTACCTGACAAACAGGATTTTTGACGTTATACCGATCAATTGGTTTAGTACCAGCTGCACCTCAATAGATCCAATCCATTGCCGCGATCCGACAAATGTTGCTGGTTTGTCCCCGGCATCGACTAGAGCCTTGATGTATTTAAAAATATAAAACATCCATACACAAGACAGCTATTAAAAACGATGTTTAGGGCATTTTCCCTGATTACCAGTACAAGAATTTTTTTTTCTTCAAAACAGAAATAAGTCTGCACCATGAGGTAACAAAAATTATCAATGGTATATTAAGGGCTAATGAAACATACAGTTGATTATAATTTAAAACGGTATGTTCTGTACCTGCTGAATTTCTCTGTGTGTTGGAATGGACCTCTCTGTGTATCCCTGATGTTTGAACCAAGAGCAGATAGTCTGCAGAGATCGATAAGCACAGCCCCAGCCATTGTCATCTATGCGATCCTGCATATAATGATGATAGCCATATATGCCCTGGACCACATAAATCTATATACAGAGAAGAAACACAGTAAAATATTAACTTAGGATAGAAGTACATATTCTATATATGCTCCCGAATTATGTTTAATGTTCTTAGAGTTAGACTGTTACTTTAGTTCCTTATAAAAATGCCTTCACAGATCTATGGTTTAACATTATACCTTCTTGGCTTTTTATTTGAGGTTCAAAGTCCTTACCACAGGGCCCAGCAGGACCTACCTTCTGGCCTCCTCTCCAATTTCATCTCCTAAACTTTTCCCTATTGCTCCCTCTACTTTCGGTTCCCATATACCAGGGGCAATATGACCTTGGAGCCTCATGGTTCTCTTGGCCTGGAACTCTCTTTTCCCAAATTAATTGTACAGCTTGCACTCTTACTTCACTCAGGTTTCCATTTAGATGTCAAAGGTCTTCCTTGACCATCCAGTCTACAAACGGCCCACTCATTCTCTCACTACCCCACCCCCTGCCTCACCTGTCATCTCTGTCCTCTTTATGTTTTTATTTTTCAAAGTATATCATGACTTGATATACTTTAAATGATACATTACTTATCATTTAAAAAATATCTGCCTACTTACACTAATATGTGAGCTCAGTGAGTACATACACTGTGTCTTATCCATTTTTGGGCCCAAGCTTCTACAACACGCCTGGCACACGGTTAATATAAATGCTGCTGAATAAATGCTGAATGAATGAAGGAAGGAATAAAGGAATGAACAAACAAATGAAGGGTCCATATCATGGGACACAGGAAGAATGTGTCTAAATTTATAAACCTGCTATGATTACAGCCCAAGTATGTTATTTGATGACGCTAAGTTAAGGGTCAAAAAATAAAGATAAATAAATTACTAATATCATATAAATTCTTACTTATAGTGCTAAGAATGTATATGTCTTTTTTTATTAAAGAACTGGGTTTTTGTTTTTATTTTTTTGAGATTGGGTCACACTATGTTGCTCAGGTTGGTCTTGAACTTCTAGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTTGCACACCACCATGCCTGGCTCCAAACTGATGATATTTTTAAAAAATTAAGTGAGAGGAGATAGGGACAAGATAGAACCAACCCTCACCCAACAATTAGAGAATATATATTCTGCCCAAGCACAGATAGAAAAATTTATAACTTGACCATTGTGACAGGCTGAAAAGTGGCTCCCAAAAGGTATGTATGTCCTAATCCCTGGAACTTGTGAATGCACCCTCTGTGCCAAAAAGTAAAAGAAAAAAGGAAAGCAAAGGTATTCATAGACGTGATTAAGGATCTTAAGATGGGGAGGTTATCCTGGATCCTAGTGTGCCCTAAATGCAATCACATATATTCTTAAAAGAGAGGGGCATAGGAGGAGAAGGTAATGTGACTGAGGAGGCAGAGATCGGAATGATGGGGCCACAAACCAAAGGATGCTGGCAGCCATCAGATTAAGGAATGGATTCTCCCCAAGAGCCTATGGAGGGAAGGTGGTCCTGCTGACATTGTGATGTCAGCCCAGTGATACTACTTTCAGAACTCCAGAACTGAGACAATACATTTTTGTAGTTTTAAGCCATCAAATATGTTATTATTTTTTAGGGAACAAATACAAGTTTCAATAAATTTCAGAGTTAGTTTCACTTAGAATTCTTTCTGACCAGGAGGCAAGAGTCAGAAACCAGTTAAAACAAGAAGAAAAAAAAAGCAAAAAAGAAAAATAAATTCTGACATATTTGGACATTAACAAACACTTCTAAATAATACATGGACAAAAGAAAAACCATAATAGAAAAATATAAAAATACTTAGAAGTGAACAAAACTAAAATCCTTCAAATTAAACCTATAAGATACACTAAAAGCAGTGCTTTGCTTGAAATTTAAAAGCTTACATTAGAAAATAAGAAAGCTGTCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTGGGTAGATCACCTAAAGTCAGGAGTTC
ACTGCAAAATGTTTTCAAGTGCAACATACTATTTTTAGGGAATCTCAGAATTTTTACTTTTGAAAAGAGAAAGATAGATGGGATAATGAAGGGAGGTATTTTTTGGGGGAAGGTGCCCGGTGGTGCTAAACCTTAGCTCTTGCTTAATGAGGAACGTATGTTTTAATGTACCAAAACTGTAACTTTTAAAAAAAGTTCTTCACTACTTAAGTCTGTCATTGTTTTATATTATTATTATTTTTTGAGATGGAGGCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACGTGTGCCACCATGCCCGGCTCATTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCAAACTGCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCAGTCTGTCATTTTTTTACCACTGATTTCCATAACCACTGAGGAAAGGATAAAATTACATCTTTAACACATAAAAGATACAATGAGGACGATGTTACTGTAATTAACAATAGAAAATGTATTTTATTTGTTTTTTGGCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAAATGTATTTTTCTGTTTTTTTTTTTTGAAAGGGAGTCTCGCTTTGTTGCCTGTGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGCTCTGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGGGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTACGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCTAGAAAATGTATTTTAAAACATAAGCTCATACAATCAGGAGTCAGCTAGTTATGGTCATAGAAAATAATTAATTTATATTTTCTCATTTTAATATTAGAATTATGGTTAAGATCATTGGAAAAGACAAAATGAATACATTATTTGAACACATTACTAGATTATTAACGTTTTAGAAAGAAAAAGAGCAGGAGGTAAACAAAAAGGTCAGTCATAGTTCAACATTTGAGTTTTGCCTTTTAAGACTTTTTAAAAGATTGGAGCATAAAGAAACTGTTAATATAATTTTTATGACTTTACTCAACGTTAATATATTTTTAAGTTTTCCTCTTCTAGGCTAAAATTAGGCCTAAATAATACAAGTATACATTACATCACAAAGTTTATTCATAAAATCAGAGCCTTCCAAAAAAAAATGAAAAAAAATTAAGATTAAAAAATGAGATTTATAAAGCAATGAGTAATAAGGAAGAAGGAAAAGGAATAAAAAGAAATAAGGGAAGATACCATTTTTTCTATTATTTTAATTAAAATGACAGACTGTCACTTTGAAATGATTTATCTAATTTCTTAAAGTGTGCTTACCTGACAAACAGGATTTTTGACGTTATACCGATCAATTGGTTTAGTACCAGCTGCACCTCAATAGATCCAATCCATTGCCGCGATCCGACAAATGTTGCTGGTTTGTCCCCGGCATCGACTAGAGCCTTGATGTATTTAAAAATATAAAACATCCATACACAAGACAGCTATTAAAAACGATGTTTAGGGCATTTTCCCTGATTACCAGTACAAGAATTTTTTTTTCTTCAAAACAGAAATAAGTCTGCACCATGAGGTAACAAAAATTATCAATGGTATATTAAGGGCTAATGAAACATACAGTTGATTATAATTTAAAACGGTATGTTCTGTACCTGCTGAATTTCTCTGTGTGTTGGAATGGACCTCTCTGTGTATCCCTGATGTTTGAACCAAGAGCAGATAGTCTGCAGAGATCGATAAGCACAGCCCCAGCCATTGTCATCTATGCGATCCTGCATATGATGATGATAGCCATATATGCCCTGGACCACATAAATCTATATACAGAGAAGAAACACAGTAAAATATTAACTTAGGATAGAAGTACATATTCTATATATGCTCCCGAATTATGTTTAATGTTCTTAGAGTTAGACTGTTACTTTAGTTCCTTATAAAAATGCCTTCACAGATCTATGGTTTAACATTATACCTTCTTGGCTTTTTATTTGAGGTTCAAAGTCCTTACCACAGGGCCCAGCAGGACCTACCTTCTGGCCTCCTCTCCAATTTCATCTCCTAAACTTTTCCCTATTGCTCCCTCTACTTTCGGTTCCCATATACCAGGGGCAATATGACCTTGGAGCCTCATGGTTCTCTTGGCCTGGAACTCTCTTTTCCCAAATTAATTGTACAGCTTGCACTCTTACTTCACTCAGGTTTCCATTTAGATGTCAAAGGTCTTCCTTGACCATCCAGTCTACAAACGGCCCACTCATTCTCTCACTACCCCACCCCCTGCCTCACCTGTCATCTCTGTCCTCTTTATGTTTTTATTTTTCAAAGTATATCATGACTTGATATACTTTAAATGATACATTACTTATCATTTAAAAAATATCTGCCTACTTACACTAATATGTGAGCTCAGTGAGTACATACACTGTGTCTTATCCATTTTTGGGCCCAAGCTTCTACAACACGCCTGGCACACGGTTAATATAAATGCTGCTGAATAAATGCTGAATGAATGAAGGAAGGAATAAAGGAATGAACAAACAAATGAAGGGTCCATATCATGGGACACAGGAAGAATGTGTCTAAATTTATAAACCTGCTATGATTACAGCCCAAGTATGTTATTTGATGACGCTAAGTTAAGGGTCAAAAAATAAAGATAAATAAATTACTAATATCATATAAATTCTTACTTATAGTGCTAAGAATGTATATGTCTTTTTTTATTAAAGAACTGGGTTTTTGTTTTTATTTTTTTGAGATTGGGTCACACTATGTTGCTCAGGTTGGTCTTGAACTTCTAGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTTGCACACCACCATGCCTGGCTCCAAACTGATGATATTTTTAAAAAATTAAGTGAGAGGAGATAGGGACAAGATAGAACCAACCCTCACCCAACAATTAGAGAATATATATTCTGCCCAAGCACAGATAGAAAAATTTATAACTTGACCATTGTGACAGGCTGAAAAGTGGCTCCCAAAAGGTATGTATGTCCTAATCCCTGGAACTTGTGAATGCACCCTCTGTGCCAAAAAGTAAAAGAAAAAAGGAAAGCAAAGGTATTCATAGACGTGATTAAGGATCTTAAGATGGGGAGGTTATCCTGGATCCTAGTGTGCCCTAAATGCAATCACATATATTCTTAAAAGAGAGGGGCATAGGAGGAGAAGGTAATGTGACTGAGGAGGCAGAGATCGGAATGATGGGGCCACAAACCAAAGGATGCTGGCAGCCATCAGATTAAGGAATGGATTCTCCCCAAGAGCCTATGGAGGGAAGGTGGTCCTGCTGACATTGTGATGTCAGCCCAGTGATACTACTTTCAGAACTCCAGAACTGAGACAATACATTTTTGTAGTTTTAAGCCATCAAATATGTTATTATTTTTTAGGGAACAAATACAAGTTTCAATAAATTTCAGAGTTAGTTTCACTTAGAATTCTTTCTGACCAGGAGGCAAGAGTCAGAAACCAGTTAAAACAAGAAGAAAAAAAAAGCAAAAAAGAAAAATAAATTCTGACATATTTGGACATTAACAAACACTTCTAAATAATACATGGACAAAAGAAAAACCATAATAGAAAAATATAAAAATACTTAGAAGTGAACAAAACTAAAATCCTTCAAATTAAACCTATAAGATACACTAAAAGCAGTGCTTTGCTTGAAATTTAAAAGCTTACATTAGAAAATAAGAAAGCTGTCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGTGGGTAGATCACCTAAAGTCAGGAGTTC
Task1_train_8921
A variant has been detected on Chromosome 4 in CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
CACTGCTGCCCAGAGCAATCTCCCTTCTCTCCTTCTGGAGGGGAGGGGTTGTATGTTACCCGCCTGGTTTTATCCACAGAGGTTAGCAGAGACTGATACAGACAAACCCTTTTTCTTTCTAATTTTAGATTCAAGAGCACATGTGCAGGTTTGTTAAATTTGCCTGACGCTGAGGTTTGAGTTTCTATTGATCCCCTCACCTGAATAGGGAACACAGTACCCAATACACAGTTTTTCAACCATTACTCCCCTTCCTTCCTCCCCCTATTTTAGAATCCCCAGTATGTAGACAAATTGTTTACTTTTATAGCTGTAATTAACCTTATTATAGCTCAGCCTCAACCCTTTAGAGAGGAGGAAACTAAAGCCCATGAGACTTGCTTAAAGATACTAAGTGAACATATTTATTTTTTAAAGTGTTAAAGTGATTAAACAATGTAGACGTGAATGAAATAAAAAGCGTAAGTTCCCCATCTTCATTCCCACTCCATAGAGCTGATCAGTATTTTTACTTGCAGACATTAGTGGAGCCGTAGAGAAAGAAACCTTTTCTCCAAAAGAAGGCATTACTTTACACACTCCGTTCTGCAACTTGTTTTGTTCACTTGCTATTTCACGTCAGCCCATGCAGATGACTTAAAACAAATTCAAATGGAGAAAAGCCTTAGGCATGTTTTTCTCTGCACTAAAGAGGCCCTGCAGGTGGCTGTGGCCAACTTATGCAGTGGCTTCGAGTGAACGAACGTAATTAGTAATTAAGCAAAGCGGGCATCCAGGACATTCAGTTTCATCTTCCTGGCACTTTAGTGTTTAGGAAGGGCCTGGCCTCTCGGGGAGCGACACTCCTCGCCCGGCCACTTTGTAAGAAGCATCGAGCGTGGAAAAGGGGCTGGGGTCAGCACTGGGGCCCTCTGCCGGGAAGAGAGACTGGCGGCCAGCACACGCGTCTCCCCAGGCTGAAATGGGGCACCCTCTCGCGGCCCTTCCCTCCCTTCCCGGGCTGGGTGGCAGGTCTTGGCTCTTCTGCGAGTACCCCGCGGCTGCGGTCTCCCGGCACCCGCTGAGCAGCCTCGCCCGCCTTCCTCTCCCACCCGCCCCTGCGTGCTCTCCGGGGCTCCGGCTTCCTCGGTCTGGTGCCTGGTGCGTATTTTGGAAAATACCTGGCTCATAACCACCTCATTGAGCTCCCAGTGTCCCAGTGGGCCAGCGGACACACACGGGTAGCTGACTTCCCTAACGTGTCCCCAAAGCCTCCCTGGATTACAGCGCCCGCTGCTCCATGTGACCCCGCGGGAGCCAGGACGCGCCCCGCCTCCCGGGGCTGCAAGTTGCGCAGGGAGCGAGCGATGCGCAGCAGAGCTGGGCTCCGAGCCGGATGCGCCTTCCTTTCCTCTCCAGAGCAGGCTGCCCGCCCGCGGAATCCCGCACGTAGAGCAACCTCGCAGCACCCTCAGAACAGCCCCGCTGGGGCGCGCCGGGCTGCCGCGGTGACCTTTCCGACGCCCCTGACCCCGCATCCGGAGGCGGCCGGAAGTGTCGCCGGCCTCCTCCCGGCGCAGCCTCCGGGCCTCCAGTGCAATCACTACGCCCTGGGGCCCGGAAACCGTTTTCCGGTCTTTCGCTTTCGGCTGGGGCGTGGAGGCCGCGGTGCTGCGTAGGCCGGGCCGGGCGCAGGAACAGCCCCGTGGCGCCCTCTCTGGCCGCCGCCCGGGCGGGAAACGTCGTTCCGGGGACCGGGCGACCCCGCAGCGGGGAGCGCGCCAGGTCCGCGCGGGGAAGTGGGCGGTGTGCGGCCGGCACCGCCTCGCACCACGCCCCCGCGGGCCCGCACTTTCCCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCAGCCGGGGCGATGGCGGGGCTCTGGCTGGGGCTCGTGTGGCAGAAGCTGCTGCTGTGGGGCGCGGCGAGTGCCCTTTCCCTGGCCGGCGCCAGTCTGGTCCTGAGCCTGCTGCAGAGGGTGGCGAGCTACGCGCGGAAATGGCAGCAGATGCGGCCCATCCCCACGGTGGCCCGCGCCTACCCACTGGTGGGCCACGCGCTGCTGATGAAGCCGGACGGGCGAGGTAAGGGCCGGCGCTCCTCCTGGAGCGCAACGGGGTCCGCAGCCCCGTTCCCACCCTCCGATCAGCCAGGAACCCGCTGCTTGTGGCGCTGGCCGCAGGAGAGAGGAGCCTGTCACCCTGTGGAGAATGCACTCCCAGTTCTAGTCGTTGCCCCTTGGCACCCGCCGACACTGCTAGTGCCCCATCCCAAAGTGAGCATTTTCTTTGTGTGTAGCACAGGATGCGGTATTTCCAAACCCCTGCCCTCGGTCTTTTCCCACCTCACCGCTGCTCAGCTCTCAAAGCCCTGCCGTTTCCTCCTGCCTTGGCTTGGGAAGCCTTAGGAACAGAAGCTCCCTGGGAGCACAGAGCGGTTTTAAACTGGCCAACACCTTAACGCCCAGAGCCGCCCTCCTCTCGCTGCCACTTTGGAAAATAAGAGACTAGAGATTCACTGGACGCTTCCTCCCGGCATCACAAGACTTGACTGCTGCTTCAGTTCCCGCTTGACCTTCATACTTTAGCCCTTTAAAGGATGTTACATAATAACAATTAAGAGACGGCAGGGCCTTCAGGCAGACTTCTTTGGAGGGTGTCAAACGCCTTGTTTATTAAAGAGTGAATTTTTTAATTAAAATCATGTTTTAAAACAGAGATGGACATTTTATTGATGGAAAAAAATCACGTTAAGTTAGAAAGCTCTCAAAAGTACCTGGTATTTACAACTCCCTGTCAGGGAGGGCGAACTCGATCTCAGAGTTTTATTTTCATCAGGGATTACGTTGAGGTACCCAGAAATGAGAAGATTTGCCCAAAATGGCATATTTTAAAATTGGCCCAGACCAGAACCCAGTTTCCTCTGGGATTATTTGTTAGTAATCGTTTTACAGGCTGAGCATTAACTAACTCCAAAGCTTGAAGGACTTTTTCTCATTTTCACTTGTTTTCTCTAATAAAAATAATGCTGTAATTTCAACTTCACAAGATGAGGCCTCATGGAAGAGTGTTTACCAAAATATTAAAAATACTTTGACAGAAAAAAATCAAGCGAACTCTTTGCCAACCAAATATCATCATGACTGATGTAACAAGTAATCCAACACAGATATGAAAATCACACTGGTAAAAATCATCTCAGTTAATTCTAAAAGCAGAGCTAACCACCCCTTTTGTCCTAAGGCTTTATGGTATTAAAAAATAAACTGTACAAAAATATAGATTTTCCCCTATCCCCTACCCCTGGAAAGTAATATACTGAAGTCTCATCATACTGTTTTGGGGATTCCAGTAATTAAAATCTCTAGTGAATAAAGACCTGTTTCAAAACAACCTGTGAGCTGACTGGACTATTTAAAGTAATTCTCCTTGTAGTCACTTTCAGAGTGAAGACAATGACGAATACTGTCTTTTACAAAGGGACTTTTTATTCCACCAACAAATTCTGGATTTTGGCATCAGGAAAACCACTGTTCAATTTCCAACACTATATCCAAGTTGTTTGAGAAATTATTTAAAACTCTTTAACTTAGAGGGTTTTCTTTCTCCTTTACTTGTTAAAGTGACTATATTACAGAGTCACTTTAAGGATTAAATTTATTGCATGCAAAGTTTCTAGATCACTGTCTAGAAGTCAGTTAGAGTAAGTTCTTTAGTTGTCAATCAAGCATTTAGTAAGGCCCTGCTTTGTGCCCAGTGTTGACCTCAACAAAGTTGGGGATATCAGAATATTCTAAGATACAGTCGTTGTTCCCAAGAATCTTGTCTTTCACATACAAGAGGTGTTGCGTTTCATTTTGCGGCTAATGTCCAAACGCTGGCCTCAGCCATTTCACCTTGAAGATTGCAGTTGGCTTCCAACTGGCCTCTAAACTCTAATCTAGCATTTTCCAGTCCATTGTGACAAAGTCTGCCTTCCCCAGCTACTCCCAGCTGTTGGACCTGCTGCCTTAGAACCACAGATTGAGACCTCCCTGTCCCCTCTGTCAGACCAGACCAGGGCAGGCAGTATATTTGCATGACGCAGGATGATTGACAC
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Task1_train_8922
Located on Chromosome 4, this mutation impacts CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not provided
AATCTCCCTTCTCTCCTTCTGGAGGGGAGGGGTTGTATGTTACCCGCCTGGTTTTATCCACAGAGGTTAGCAGAGACTGATACAGACAAACCCTTTTTCTTTCTAATTTTAGATTCAAGAGCACATGTGCAGGTTTGTTAAATTTGCCTGACGCTGAGGTTTGAGTTTCTATTGATCCCCTCACCTGAATAGGGAACACAGTACCCAATACACAGTTTTTCAACCATTACTCCCCTTCCTTCCTCCCCCTATTTTAGAATCCCCAGTATGTAGACAAATTGTTTACTTTTATAGCTGTAATTAACCTTATTATAGCTCAGCCTCAACCCTTTAGAGAGGAGGAAACTAAAGCCCATGAGACTTGCTTAAAGATACTAAGTGAACATATTTATTTTTTAAAGTGTTAAAGTGATTAAACAATGTAGACGTGAATGAAATAAAAAGCGTAAGTTCCCCATCTTCATTCCCACTCCATAGAGCTGATCAGTATTTTTACTTGCAGACATTAGTGGAGCCGTAGAGAAAGAAACCTTTTCTCCAAAAGAAGGCATTACTTTACACACTCCGTTCTGCAACTTGTTTTGTTCACTTGCTATTTCACGTCAGCCCATGCAGATGACTTAAAACAAATTCAAATGGAGAAAAGCCTTAGGCATGTTTTTCTCTGCACTAAAGAGGCCCTGCAGGTGGCTGTGGCCAACTTATGCAGTGGCTTCGAGTGAACGAACGTAATTAGTAATTAAGCAAAGCGGGCATCCAGGACATTCAGTTTCATCTTCCTGGCACTTTAGTGTTTAGGAAGGGCCTGGCCTCTCGGGGAGCGACACTCCTCGCCCGGCCACTTTGTAAGAAGCATCGAGCGTGGAAAAGGGGCTGGGGTCAGCACTGGGGCCCTCTGCCGGGAAGAGAGACTGGCGGCCAGCACACGCGTCTCCCCAGGCTGAAATGGGGCACCCTCTCGCGGCCCTTCCCTCCCTTCCCGGGCTGGGTGGCAGGTCTTGGCTCTTCTGCGAGTACCCCGCGGCTGCGGTCTCCCGGCACCCGCTGAGCAGCCTCGCCCGCCTTCCTCTCCCACCCGCCCCTGCGTGCTCTCCGGGGCTCCGGCTTCCTCGGTCTGGTGCCTGGTGCGTATTTTGGAAAATACCTGGCTCATAACCACCTCATTGAGCTCCCAGTGTCCCAGTGGGCCAGCGGACACACACGGGTAGCTGACTTCCCTAACGTGTCCCCAAAGCCTCCCTGGATTACAGCGCCCGCTGCTCCATGTGACCCCGCGGGAGCCAGGACGCGCCCCGCCTCCCGGGGCTGCAAGTTGCGCAGGGAGCGAGCGATGCGCAGCAGAGCTGGGCTCCGAGCCGGATGCGCCTTCCTTTCCTCTCCAGAGCAGGCTGCCCGCCCGCGGAATCCCGCACGTAGAGCAACCTCGCAGCACCCTCAGAACAGCCCCGCTGGGGCGCGCCGGGCTGCCGCGGTGACCTTTCCGACGCCCCTGACCCCGCATCCGGAGGCGGCCGGAAGTGTCGCCGGCCTCCTCCCGGCGCAGCCTCCGGGCCTCCAGTGCAATCACTACGCCCTGGGGCCCGGAAACCGTTTTCCGGTCTTTCGCTTTCGGCTGGGGCGTGGAGGCCGCGGTGCTGCGTAGGCCGGGCCGGGCGCAGGAACAGCCCCGTGGCGCCCTCTCTGGCCGCCGCCCGGGCGGGAAACGTCGTTCCGGGGACCGGGCGACCCCGCAGCGGGGAGCGCGCCAGGTCCGCGCGGGGAAGTGGGCGGTGTGCGGCCGGCACCGCCTCGCACCACGCCCCCGCGGGCCCGCACTTTCCCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCAGCCGGGGCGATGGCGGGGCTCTGGCTGGGGCTCGTGTGGCAGAAGCTGCTGCTGTGGGGCGCGGCGAGTGCCCTTTCCCTGGCCGGCGCCAGTCTGGTCCTGAGCCTGCTGCAGAGGGTGGCGAGCTACGCGCGGAAATGGCAGCAGATGCGGCCCATCCCCACGGTGGCCCGCGCCTACCCACTGGTGGGCCACGCGCTGCTGATGAAGCCGGACGGGCGAGGTAAGGGCCGGCGCTCCTCCTGGAGCGCAACGGGGTCCGCAGCCCCGTTCCCACCCTCCGATCAGCCAGGAACCCGCTGCTTGTGGCGCTGGCCGCAGGAGAGAGGAGCCTGTCACCCTGTGGAGAATGCACTCCCAGTTCTAGTCGTTGCCCCTTGGCACCCGCCGACACTGCTAGTGCCCCATCCCAAAGTGAGCATTTTCTTTGTGTGTAGCACAGGATGCGGTATTTCCAAACCCCTGCCCTCGGTCTTTTCCCACCTCACCGCTGCTCAGCTCTCAAAGCCCTGCCGTTTCCTCCTGCCTTGGCTTGGGAAGCCTTAGGAACAGAAGCTCCCTGGGAGCACAGAGCGGTTTTAAACTGGCCAACACCTTAACGCCCAGAGCCGCCCTCCTCTCGCTGCCACTTTGGAAAATAAGAGACTAGAGATTCACTGGACGCTTCCTCCCGGCATCACAAGACTTGACTGCTGCTTCAGTTCCCGCTTGACCTTCATACTTTAGCCCTTTAAAGGATGTTACATAATAACAATTAAGAGACGGCAGGGCCTTCAGGCAGACTTCTTTGGAGGGTGTCAAACGCCTTGTTTATTAAAGAGTGAATTTTTTAATTAAAATCATGTTTTAAAACAGAGATGGACATTTTATTGATGGAAAAAAATCACGTTAAGTTAGAAAGCTCTCAAAAGTACCTGGTATTTACAACTCCCTGTCAGGGAGGGCGAACTCGATCTCAGAGTTTTATTTTCATCAGGGATTACGTTGAGGTACCCAGAAATGAGAAGATTTGCCCAAAATGGCATATTTTAAAATTGGCCCAGACCAGAACCCAGTTTCCTCTGGGATTATTTGTTAGTAATCGTTTTACAGGCTGAGCATTAACTAACTCCAAAGCTTGAAGGACTTTTTCTCATTTTCACTTGTTTTCTCTAATAAAAATAATGCTGTAATTTCAACTTCACAAGATGAGGCCTCATGGAAGAGTGTTTACCAAAATATTAAAAATACTTTGACAGAAAAAAATCAAGCGAACTCTTTGCCAACCAAATATCATCATGACTGATGTAACAAGTAATCCAACACAGATATGAAAATCACACTGGTAAAAATCATCTCAGTTAATTCTAAAAGCAGAGCTAACCACCCCTTTTGTCCTAAGGCTTTATGGTATTAAAAAATAAACTGTACAAAAATATAGATTTTCCCCTATCCCCTACCCCTGGAAAGTAATATACTGAAGTCTCATCATACTGTTTTGGGGATTCCAGTAATTAAAATCTCTAGTGAATAAAGACCTGTTTCAAAACAACCTGTGAGCTGACTGGACTATTTAAAGTAATTCTCCTTGTAGTCACTTTCAGAGTGAAGACAATGACGAATACTGTCTTTTACAAAGGGACTTTTTATTCCACCAACAAATTCTGGATTTTGGCATCAGGAAAACCACTGTTCAATTTCCAACACTATATCCAAGTTGTTTGAGAAATTATTTAAAACTCTTTAACTTAGAGGGTTTTCTTTCTCCTTTACTTGTTAAAGTGACTATATTACAGAGTCACTTTAAGGATTAAATTTATTGCATGCAAAGTTTCTAGATCACTGTCTAGAAGTCAGTTAGAGTAAGTTCTTTAGTTGTCAATCAAGCATTTAGTAAGGCCCTGCTTTGTGCCCAGTGTTGACCTCAACAAAGTTGGGGATATCAGAATATTCTAAGATACAGTCGTTGTTCCCAAGAATCTTGTCTTTCACATACAAGAGGTGTTGCGTTTCATTTTGCGGCTAATGTCCAAACGCTGGCCTCAGCCATTTCACCTTGAAGATTGCAGTTGGCTTCCAACTGGCCTCTAAACTCTAATCTAGCATTTTCCAGTCCATTGTGACAAAGTCTGCCTTCCCCAGCTACTCCCAGCTGTTGGACCTGCTGCCTTAGAACCACAGATTGAGACCTCCCTGTCCCCTCTGTCAGACCAGACCAGGGCAGGCAGTATATTTGCATGACGCAGGATGATTGACACTGGTGATTTCACCCAG
AATCTCCCTTCTCTCCTTCTGGAGGGGAGGGGTTGTATGTTACCCGCCTGGTTTTATCCACAGAGGTTAGCAGAGACTGATACAGACAAACCCTTTTTCTTTCTAATTTTAGATTCAAGAGCACATGTGCAGGTTTGTTAAATTTGCCTGACGCTGAGGTTTGAGTTTCTATTGATCCCCTCACCTGAATAGGGAACACAGTACCCAATACACAGTTTTTCAACCATTACTCCCCTTCCTTCCTCCCCCTATTTTAGAATCCCCAGTATGTAGACAAATTGTTTACTTTTATAGCTGTAATTAACCTTATTATAGCTCAGCCTCAACCCTTTAGAGAGGAGGAAACTAAAGCCCATGAGACTTGCTTAAAGATACTAAGTGAACATATTTATTTTTTAAAGTGTTAAAGTGATTAAACAATGTAGACGTGAATGAAATAAAAAGCGTAAGTTCCCCATCTTCATTCCCACTCCATAGAGCTGATCAGTATTTTTACTTGCAGACATTAGTGGAGCCGTAGAGAAAGAAACCTTTTCTCCAAAAGAAGGCATTACTTTACACACTCCGTTCTGCAACTTGTTTTGTTCACTTGCTATTTCACGTCAGCCCATGCAGATGACTTAAAACAAATTCAAATGGAGAAAAGCCTTAGGCATGTTTTTCTCTGCACTAAAGAGGCCCTGCAGGTGGCTGTGGCCAACTTATGCAGTGGCTTCGAGTGAACGAACGTAATTAGTAATTAAGCAAAGCGGGCATCCAGGACATTCAGTTTCATCTTCCTGGCACTTTAGTGTTTAGGAAGGGCCTGGCCTCTCGGGGAGCGACACTCCTCGCCCGGCCACTTTGTAAGAAGCATCGAGCGTGGAAAAGGGGCTGGGGTCAGCACTGGGGCCCTCTGCCGGGAAGAGAGACTGGCGGCCAGCACACGCGTCTCCCCAGGCTGAAATGGGGCACCCTCTCGCGGCCCTTCCCTCCCTTCCCGGGCTGGGTGGCAGGTCTTGGCTCTTCTGCGAGTACCCCGCGGCTGCGGTCTCCCGGCACCCGCTGAGCAGCCTCGCCCGCCTTCCTCTCCCACCCGCCCCTGCGTGCTCTCCGGGGCTCCGGCTTCCTCGGTCTGGTGCCTGGTGCGTATTTTGGAAAATACCTGGCTCATAACCACCTCATTGAGCTCCCAGTGTCCCAGTGGGCCAGCGGACACACACGGGTAGCTGACTTCCCTAACGTGTCCCCAAAGCCTCCCTGGATTACAGCGCCCGCTGCTCCATGTGACCCCGCGGGAGCCAGGACGCGCCCCGCCTCCCGGGGCTGCAAGTTGCGCAGGGAGCGAGCGATGCGCAGCAGAGCTGGGCTCCGAGCCGGATGCGCCTTCCTTTCCTCTCCAGAGCAGGCTGCCCGCCCGCGGAATCCCGCACGTAGAGCAACCTCGCAGCACCCTCAGAACAGCCCCGCTGGGGCGCGCCGGGCTGCCGCGGTGACCTTTCCGACGCCCCTGACCCCGCATCCGGAGGCGGCCGGAAGTGTCGCCGGCCTCCTCCCGGCGCAGCCTCCGGGCCTCCAGTGCAATCACTACGCCCTGGGGCCCGGAAACCGTTTTCCGGTCTTTCGCTTTCGGCTGGGGCGTGGAGGCCGCGGTGCTGCGTAGGCCGGGCCGGGCGCAGGAACAGCCCCGTGGCGCCCTCTCTGGCCGCCGCCCGGGCGGGAAACGTCGTTCCGGGGACCGGGCGACCCCGCAGCGGGGAGCGCGCCAGGTCCGCGCGGGGAAGTGGGCGGTGTGCGGCCGGCACCGCCTCGCACCACGCCCCCGCGGGCCCGCACTTTCCCGGAGTGCACCCCGCGGCCGCCAGCCGGGGCGATGGCGGGGCTCTGGCTGGGGCTCGTGTGGCAGAAGCTGCTGCTGTGGGGCGCGGCGAGTGCCCTTTCCCTGGCCGGCGCCAGTCTGGTCCTGAGCCTGCTGCAGAGGGTGGCGAGCTACGCGCGGAAATGGCAGCAGATGCGGCCCATCCCCACGGTGGCCCGCGCCTACCCACTGGTGGGCCACGCGCTGCTGAGGAAGCCGGACGGGCGAGGTAAGGGCCGGCGCTCCTCCTGGAGCGCAACGGGGTCCGCAGCCCCGTTCCCACCCTCCGATCAGCCAGGAACCCGCTGCTTGTGGCGCTGGCCGCAGGAGAGAGGAGCCTGTCACCCTGTGGAGAATGCACTCCCAGTTCTAGTCGTTGCCCCTTGGCACCCGCCGACACTGCTAGTGCCCCATCCCAAAGTGAGCATTTTCTTTGTGTGTAGCACAGGATGCGGTATTTCCAAACCCCTGCCCTCGGTCTTTTCCCACCTCACCGCTGCTCAGCTCTCAAAGCCCTGCCGTTTCCTCCTGCCTTGGCTTGGGAAGCCTTAGGAACAGAAGCTCCCTGGGAGCACAGAGCGGTTTTAAACTGGCCAACACCTTAACGCCCAGAGCCGCCCTCCTCTCGCTGCCACTTTGGAAAATAAGAGACTAGAGATTCACTGGACGCTTCCTCCCGGCATCACAAGACTTGACTGCTGCTTCAGTTCCCGCTTGACCTTCATACTTTAGCCCTTTAAAGGATGTTACATAATAACAATTAAGAGACGGCAGGGCCTTCAGGCAGACTTCTTTGGAGGGTGTCAAACGCCTTGTTTATTAAAGAGTGAATTTTTTAATTAAAATCATGTTTTAAAACAGAGATGGACATTTTATTGATGGAAAAAAATCACGTTAAGTTAGAAAGCTCTCAAAAGTACCTGGTATTTACAACTCCCTGTCAGGGAGGGCGAACTCGATCTCAGAGTTTTATTTTCATCAGGGATTACGTTGAGGTACCCAGAAATGAGAAGATTTGCCCAAAATGGCATATTTTAAAATTGGCCCAGACCAGAACCCAGTTTCCTCTGGGATTATTTGTTAGTAATCGTTTTACAGGCTGAGCATTAACTAACTCCAAAGCTTGAAGGACTTTTTCTCATTTTCACTTGTTTTCTCTAATAAAAATAATGCTGTAATTTCAACTTCACAAGATGAGGCCTCATGGAAGAGTGTTTACCAAAATATTAAAAATACTTTGACAGAAAAAAATCAAGCGAACTCTTTGCCAACCAAATATCATCATGACTGATGTAACAAGTAATCCAACACAGATATGAAAATCACACTGGTAAAAATCATCTCAGTTAATTCTAAAAGCAGAGCTAACCACCCCTTTTGTCCTAAGGCTTTATGGTATTAAAAAATAAACTGTACAAAAATATAGATTTTCCCCTATCCCCTACCCCTGGAAAGTAATATACTGAAGTCTCATCATACTGTTTTGGGGATTCCAGTAATTAAAATCTCTAGTGAATAAAGACCTGTTTCAAAACAACCTGTGAGCTGACTGGACTATTTAAAGTAATTCTCCTTGTAGTCACTTTCAGAGTGAAGACAATGACGAATACTGTCTTTTACAAAGGGACTTTTTATTCCACCAACAAATTCTGGATTTTGGCATCAGGAAAACCACTGTTCAATTTCCAACACTATATCCAAGTTGTTTGAGAAATTATTTAAAACTCTTTAACTTAGAGGGTTTTCTTTCTCCTTTACTTGTTAAAGTGACTATATTACAGAGTCACTTTAAGGATTAAATTTATTGCATGCAAAGTTTCTAGATCACTGTCTAGAAGTCAGTTAGAGTAAGTTCTTTAGTTGTCAATCAAGCATTTAGTAAGGCCCTGCTTTGTGCCCAGTGTTGACCTCAACAAAGTTGGGGATATCAGAATATTCTAAGATACAGTCGTTGTTCCCAAGAATCTTGTCTTTCACATACAAGAGGTGTTGCGTTTCATTTTGCGGCTAATGTCCAAACGCTGGCCTCAGCCATTTCACCTTGAAGATTGCAGTTGGCTTCCAACTGGCCTCTAAACTCTAATCTAGCATTTTCCAGTCCATTGTGACAAAGTCTGCCTTCCCCAGCTACTCCCAGCTGTTGGACCTGCTGCCTTAGAACCACAGATTGAGACCTCCCTGTCCCCTCTGTCAGACCAGACCAGGGCAGGCAGTATATTTGCATGACGCAGGATGATTGACACTGGTGATTTCACCCAG
Task1_train_8923
The gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; not provided
ATCACAAGACTTGACTGCTGCTTCAGTTCCCGCTTGACCTTCATACTTTAGCCCTTTAAAGGATGTTACATAATAACAATTAAGAGACGGCAGGGCCTTCAGGCAGACTTCTTTGGAGGGTGTCAAACGCCTTGTTTATTAAAGAGTGAATTTTTTAATTAAAATCATGTTTTAAAACAGAGATGGACATTTTATTGATGGAAAAAAATCACGTTAAGTTAGAAAGCTCTCAAAAGTACCTGGTATTTACAACTCCCTGTCAGGGAGGGCGAACTCGATCTCAGAGTTTTATTTTCATCAGGGATTACGTTGAGGTACCCAGAAATGAGAAGATTTGCCCAAAATGGCATATTTTAAAATTGGCCCAGACCAGAACCCAGTTTCCTCTGGGATTATTTGTTAGTAATCGTTTTACAGGCTGAGCATTAACTAACTCCAAAGCTTGAAGGACTTTTTCTCATTTTCACTTGTTTTCTCTAATAAAAATAATGCTGTAATTTCAACTTCACAAGATGAGGCCTCATGGAAGAGTGTTTACCAAAATATTAAAAATACTTTGACAGAAAAAAATCAAGCGAACTCTTTGCCAACCAAATATCATCATGACTGATGTAACAAGTAATCCAACACAGATATGAAAATCACACTGGTAAAAATCATCTCAGTTAATTCTAAAAGCAGAGCTAACCACCCCTTTTGTCCTAAGGCTTTATGGTATTAAAAAATAAACTGTACAAAAATATAGATTTTCCCCTATCCCCTACCCCTGGAAAGTAATATACTGAAGTCTCATCATACTGTTTTGGGGATTCCAGTAATTAAAATCTCTAGTGAATAAAGACCTGTTTCAAAACAACCTGTGAGCTGACTGGACTATTTAAAGTAATTCTCCTTGTAGTCACTTTCAGAGTGAAGACAATGACGAATACTGTCTTTTACAAAGGGACTTTTTATTCCACCAACAAATTCTGGATTTTGGCATCAGGAAAACCACTGTTCAATTTCCAACACTATATCCAAGTTGTTTGAGAAATTATTTAAAACTCTTTAACTTAGAGGGTTTTCTTTCTCCTTTACTTGTTAAAGTGACTATATTACAGAGTCACTTTAAGGATTAAATTTATTGCATGCAAAGTTTCTAGATCACTGTCTAGAAGTCAGTTAGAGTAAGTTCTTTAGTTGTCAATCAAGCATTTAGTAAGGCCCTGCTTTGTGCCCAGTGTTGACCTCAACAAAGTTGGGGATATCAGAATATTCTAAGATACAGTCGTTGTTCCCAAGAATCTTGTCTTTCACATACAAGAGGTGTTGCGTTTCATTTTGCGGCTAATGTCCAAACGCTGGCCTCAGCCATTTCACCTTGAAGATTGCAGTTGGCTTCCAACTGGCCTCTAAACTCTAATCTAGCATTTTCCAGTCCATTGTGACAAAGTCTGCCTTCCCCAGCTACTCCCAGCTGTTGGACCTGCTGCCTTAGAACCACAGATTGAGACCTCCCTGTCCCCTCTGTCAGACCAGACCAGGGCAGGCAGTATATTTGCATGACGCAGGATGATTGACACTGGTGATTTCACCCAGCTCCCTTCATAGCAATTTTGACAACTGCTTCATCTGAGAGACATTTGGAAGCAGCATAGTTTATGGTGAAGTTCTGGAGTCTCGCTCGGTACAAGCCAGTTTCCACCATTTACTAGCTCTGTGATACTGGGCAGTCGTTAGAAAGAATGCCCGTTCTGGGACATCAAAACCTAATAATTATTATTCTCTAATAGCTAACATGCATTATGTGTGTTTATTTGCTGTGGCAAATACTATGTTGAAAAAAACTTTAGACTTACAGAAAAGTTGCAGTATTACAGGCAGTTCACACATGCTCTCTACCTGGCTTCCTCTAACAGTAACATATTACAGAATTAGTATATTCATCAAAATGAGAAAACAAACCTTTGTCCAATACTGGTCACAACTTTCTCATCTTGATTGAATTTCAAATTTGATGTTTTTCCCCAGAATTTTTTCAGCAGATCATTGAGTACACAGAGGAATACCGCCACATGCCGCTGCTGAAGCTCTGGGTCGGGCCAGTGCCCATGGTGGCCCTTTATAATGCAGAAAATGTGGAGGTGGGTACATGTGAATATGATCAGTATTGTACTGTGTATCTGACAGTGTGAGAATCTCACCAGAATCAATATAACGTGTCCTTATATTTCAGCCATTTCAGCACAAAAAACATTCCACTAAGTATTTTAGACTATATAGGTGCAATTTAATGCTTTCCAGGTATAGCCCGAATCCTGGGAGATTAACATTCTCCAGATATAAGTGCACAACTGCTATCAGGTCCCTTTATATTTATTCTTTTTTTGAAAGGATATCGTTTTTTAGAAACACAAATAAATTATTCCGCAAGGCAAGCACTTGTTATCCACCAGACGCTATTTTAAGACTTCAAAAATATATGACTAATAAAATATGTTTCCCTCAAGTTGCTCAGGGTCTCATATCAATGATAAACTTAGTCCAAATTTAAAAGACAATGCAAATTTGATATTTATGGGATAAATATTACAAACCCATGCTGTTGAAATTAGTCCTCCAAAAAGCTGTAGTCTTTTTACTTGTTGAAAGGTCTGGGGAAATCATCTTGTAGTATGGTGAGAAAAGGATTTGGGTCAGGAAACAAAGATGGGGTAAACAGAGCTTCTCTTCATCGACCAAAATTAAAGACTGAATTTCCTAGGAAGTAGTGCCAGGACATGTCTTTCTAATTATGGTGAAAATGTTGGAGTTTCTCTTGCTTCTCCAGAATCCTGGCTCAGAGAAGAGAGCAAGAAGGGCAGACAGGATTTCTGCCGCTGTTGGCCTAGTGTTAATAGAAGTTGGTGTGGTGGATGCAGATGGAGATCTGTCCAGAGTAGGGGACTTGAGCAAGAAGCCTGGTGGGCACCCTGTGCTCAGCCCTAGACCCCATCCCTCCTCCCACTTCACGTGGACTCTGGGTGATCCGATCACGTTCATGGCTTCCATTGCTGCCTCTATGCTGGGGACACTCCGAACAGGCATCTCCAGCTCAGGCCTTATCTTGGCTGTCTCACTTGCTTTCAGACCACAGCAACCTGAAGGCCTCAAAGTTACCATCACCTGAAAATACACCTATGATTTCCATCTCCCCACATGTGCCCACCCTCCAGATTCGCCTCCTCCCACCTCACTGTCCCCCTCCCCACATTAAATAACTCCACTTGGTTCCTGGTTTATGGCGGGAACCAGAGAATCATCTGGGACATCTTTCTTCCCCCCAACTCCATTGAGTCCCCAAGACTGAATGCCAGTTTTATGTTCAAAACTCTAACTGAATGTCTTTGAGGCACAGGACTGAAAATGAACGACGGAGAAAATAAATGTTGTGAATGCCCTAAAAACTAGCTGTATTCTAGCCAGTATTCCTATAATTACAGGAAGGTTGTTTGATGTCTGTATGTCTCTAAAGTATGTTTTTCTCTTCCTAAGGTAATTTTAACTAGTTCAAAGCAAATTGACAAATCCTCTATGTACAAGTTTTTAGAACCATGGCTTGGCCTAGGACTTCTTACAAGGTATGCCAGTGTACCTTTGTAAAGCTGTCTATAGAAATGGTTACTTCTACGTGCAACTTGTTATTTCAAGAATTAACACAGGGTAGCTTTTTCTGTAGCAGGACTGTTCTCTCAGAAAGGAGGAGAAAGGCTGGAAAGGAAGGTCCAGCTGGCAGCTGGCCTTTGCCCGTCAAGAGGCCAAGAGTCCAGGTGAACAGTTATCTTCAGCTGTGGTATTCAATAGCGACTGTCGCCAGTGTTCAGGAAGACTCAGGAGGTCCTGATGGACGGGAGTGGACGGGATGGAGGACACAGTAAAGCAAAGGAGTGTCTGGAGCAGGGAAATCTTGAAAATCCAATCAAAAAGATGGTCAGCCCCAGAGAAGTACAGTGAGCTGGTATCTAGAAACAGGGCTCCATCCTCTGAGAGAGGGCCCCACAAGAGCAAGGCAGGAGCCTAGCAGGGACTTTGGAGAACTGGAGAGGGGAGAGATCAAGGTAGAACCATGGAGTGTGAG
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Task1_train_8924
This variant affects gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
TGCCTTAGAACCACAGATTGAGACCTCCCTGTCCCCTCTGTCAGACCAGACCAGGGCAGGCAGTATATTTGCATGACGCAGGATGATTGACACTGGTGATTTCACCCAGCTCCCTTCATAGCAATTTTGACAACTGCTTCATCTGAGAGACATTTGGAAGCAGCATAGTTTATGGTGAAGTTCTGGAGTCTCGCTCGGTACAAGCCAGTTTCCACCATTTACTAGCTCTGTGATACTGGGCAGTCGTTAGAAAGAATGCCCGTTCTGGGACATCAAAACCTAATAATTATTATTCTCTAATAGCTAACATGCATTATGTGTGTTTATTTGCTGTGGCAAATACTATGTTGAAAAAAACTTTAGACTTACAGAAAAGTTGCAGTATTACAGGCAGTTCACACATGCTCTCTACCTGGCTTCCTCTAACAGTAACATATTACAGAATTAGTATATTCATCAAAATGAGAAAACAAACCTTTGTCCAATACTGGTCACAACTTTCTCATCTTGATTGAATTTCAAATTTGATGTTTTTCCCCAGAATTTTTTCAGCAGATCATTGAGTACACAGAGGAATACCGCCACATGCCGCTGCTGAAGCTCTGGGTCGGGCCAGTGCCCATGGTGGCCCTTTATAATGCAGAAAATGTGGAGGTGGGTACATGTGAATATGATCAGTATTGTACTGTGTATCTGACAGTGTGAGAATCTCACCAGAATCAATATAACGTGTCCTTATATTTCAGCCATTTCAGCACAAAAAACATTCCACTAAGTATTTTAGACTATATAGGTGCAATTTAATGCTTTCCAGGTATAGCCCGAATCCTGGGAGATTAACATTCTCCAGATATAAGTGCACAACTGCTATCAGGTCCCTTTATATTTATTCTTTTTTTGAAAGGATATCGTTTTTTAGAAACACAAATAAATTATTCCGCAAGGCAAGCACTTGTTATCCACCAGACGCTATTTTAAGACTTCAAAAATATATGACTAATAAAATATGTTTCCCTCAAGTTGCTCAGGGTCTCATATCAATGATAAACTTAGTCCAAATTTAAAAGACAATGCAAATTTGATATTTATGGGATAAATATTACAAACCCATGCTGTTGAAATTAGTCCTCCAAAAAGCTGTAGTCTTTTTACTTGTTGAAAGGTCTGGGGAAATCATCTTGTAGTATGGTGAGAAAAGGATTTGGGTCAGGAAACAAAGATGGGGTAAACAGAGCTTCTCTTCATCGACCAAAATTAAAGACTGAATTTCCTAGGAAGTAGTGCCAGGACATGTCTTTCTAATTATGGTGAAAATGTTGGAGTTTCTCTTGCTTCTCCAGAATCCTGGCTCAGAGAAGAGAGCAAGAAGGGCAGACAGGATTTCTGCCGCTGTTGGCCTAGTGTTAATAGAAGTTGGTGTGGTGGATGCAGATGGAGATCTGTCCAGAGTAGGGGACTTGAGCAAGAAGCCTGGTGGGCACCCTGTGCTCAGCCCTAGACCCCATCCCTCCTCCCACTTCACGTGGACTCTGGGTGATCCGATCACGTTCATGGCTTCCATTGCTGCCTCTATGCTGGGGACACTCCGAACAGGCATCTCCAGCTCAGGCCTTATCTTGGCTGTCTCACTTGCTTTCAGACCACAGCAACCTGAAGGCCTCAAAGTTACCATCACCTGAAAATACACCTATGATTTCCATCTCCCCACATGTGCCCACCCTCCAGATTCGCCTCCTCCCACCTCACTGTCCCCCTCCCCACATTAAATAACTCCACTTGGTTCCTGGTTTATGGCGGGAACCAGAGAATCATCTGGGACATCTTTCTTCCCCCCAACTCCATTGAGTCCCCAAGACTGAATGCCAGTTTTATGTTCAAAACTCTAACTGAATGTCTTTGAGGCACAGGACTGAAAATGAACGACGGAGAAAATAAATGTTGTGAATGCCCTAAAAACTAGCTGTATTCTAGCCAGTATTCCTATAATTACAGGAAGGTTGTTTGATGTCTGTATGTCTCTAAAGTATGTTTTTCTCTTCCTAAGGTAATTTTAACTAGTTCAAAGCAAATTGACAAATCCTCTATGTACAAGTTTTTAGAACCATGGCTTGGCCTAGGACTTCTTACAAGGTATGCCAGTGTACCTTTGTAAAGCTGTCTATAGAAATGGTTACTTCTACGTGCAACTTGTTATTTCAAGAATTAACACAGGGTAGCTTTTTCTGTAGCAGGACTGTTCTCTCAGAAAGGAGGAGAAAGGCTGGAAAGGAAGGTCCAGCTGGCAGCTGGCCTTTGCCCGTCAAGAGGCCAAGAGTCCAGGTGAACAGTTATCTTCAGCTGTGGTATTCAATAGCGACTGTCGCCAGTGTTCAGGAAGACTCAGGAGGTCCTGATGGACGGGAGTGGACGGGATGGAGGACACAGTAAAGCAAAGGAGTGTCTGGAGCAGGGAAATCTTGAAAATCCAATCAAAAAGATGGTCAGCCCCAGAGAAGTACAGTGAGCTGGTATCTAGAAACAGGGCTCCATCCTCTGAGAGAGGGCCCCACAAGAGCAAGGCAGGAGCCTAGCAGGGACTTTGGAGAACTGGAGAGGGGAGAGATCAAGGTAGAACCATGGAGTGTGAGGATCATCTGAGGACTGAGGTATTGATGGAAGGAGAAATAAATTTATTATTAGAAACTCGGAACTTAGAAATTGAGAAAAATTCTTAAATTTTTCAATTTTATGAATGCTATTTTAAACATGTATAGAACAATGTCCAAAATACTCATATTTTGTAACTATAGATGAATATTTTATAGATATGTGTATATCTTTGTCATTCTGCCAAAAGCATTTGAGAACCTGTAGATGAAGCTGTTTCAGGAGAATTTTGTTGACTTGCTATATTTATGCTTTAATCGTTTTGGATGTTACTTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTGTAGATATATTTTTTGTAACCACATATTTTATTTCTAGTACTGGAAACAAATGGCGCTCCAGGAGAAAGATGTTAACACCCACTTTCCATTTTACCATTCTGGAAGATTTCTTAGATATCATGAATGAACAAGCAAATATATTGGTTAAGAAACTTGAAAAACACATTAACCAAGAAGCATTTAACTGCTTTTTTTACATCACTCTTTGTGCCTTAGATATCATCTGTGGTGAGTCTCATCGATCTGTTTCTAAATTTATGGCATAAAGAGAAAATGGCCCAAACAGGAAATCACACTCCACCGGGAAGGCAAATGGGGGGACGGGAAAGGGTGACGGGCTCTTCAGCGCGGTTCTACGACCGCACTGGCCTTCTGAGGAGCAGCAGCCACGCCCAGGGCTGTGAGTGGGGCAGGCATGGAGCAACTGCCCAGGGAGGCGAAGGGAAGGAAGAACAGGAACAGGGAGTAGAAGTGGACCGTACAAGAGAAGAGGGTAAAGGGAGGAAGAAGAATTCTGAAATATACAAGGACAAAGCAGGATGTACGTCTTTAGTGTCTGCCGCTGCAAAATAAACACGAGATAACTAACGTGCGTGAATTGAATGGTTGCTTCTCACCCATATTTTATAGAAACAGCTATGGGGAAGAATATTGGTGCTCAAAGTAATGATGATTCCGAGTATGTCCGTGCAGTTTATAGGTAAATGGAGTCCTTTCAGTTATTTTAACAATTATTATTGATTTAGGCTTTAAAAATTATTGCTAACAATTTCTGCGTTGTATCTTTTTATGGTTTCAAAATTAAACATTAAACTAGAAGTTAACCTCATCATGTAAGCATGTGTTTAAGCAGTAAAGGTTATGTAAATTATGGCACATCTAGATTATGTAGTAATTTAAAATGATTATTCTCTAACATTGAGATTACATTATATTGTACATAATGATGCTTACATTATGATGCTGAGAAAAGAAAGATATAAACAGTTTTCTGTACCATGATAATTGTTATATTTAAAAATTATTCATAGAAAAAAACTAGCAGATATTATAACAGAATGTTAGCAGTGTTTCTCATTGTCTCGTGTATGTGTTTCTCATTCTTGTGCTTTCCTTTTGTTGTTATTCTTCTTCCCATATTTTCTGCACCAA
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Task1_train_8925
A variant found in Chromosome 4 affects CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Retinal dystrophy
TGCCTTAGAACCACAGATTGAGACCTCCCTGTCCCCTCTGTCAGACCAGACCAGGGCAGGCAGTATATTTGCATGACGCAGGATGATTGACACTGGTGATTTCACCCAGCTCCCTTCATAGCAATTTTGACAACTGCTTCATCTGAGAGACATTTGGAAGCAGCATAGTTTATGGTGAAGTTCTGGAGTCTCGCTCGGTACAAGCCAGTTTCCACCATTTACTAGCTCTGTGATACTGGGCAGTCGTTAGAAAGAATGCCCGTTCTGGGACATCAAAACCTAATAATTATTATTCTCTAATAGCTAACATGCATTATGTGTGTTTATTTGCTGTGGCAAATACTATGTTGAAAAAAACTTTAGACTTACAGAAAAGTTGCAGTATTACAGGCAGTTCACACATGCTCTCTACCTGGCTTCCTCTAACAGTAACATATTACAGAATTAGTATATTCATCAAAATGAGAAAACAAACCTTTGTCCAATACTGGTCACAACTTTCTCATCTTGATTGAATTTCAAATTTGATGTTTTTCCCCAGAATTTTTTCAGCAGATCATTGAGTACACAGAGGAATACCGCCACATGCCGCTGCTGAAGCTCTGGGTCGGGCCAGTGCCCATGGTGGCCCTTTATAATGCAGAAAATGTGGAGGTGGGTACATGTGAATATGATCAGTATTGTACTGTGTATCTGACAGTGTGAGAATCTCACCAGAATCAATATAACGTGTCCTTATATTTCAGCCATTTCAGCACAAAAAACATTCCACTAAGTATTTTAGACTATATAGGTGCAATTTAATGCTTTCCAGGTATAGCCCGAATCCTGGGAGATTAACATTCTCCAGATATAAGTGCACAACTGCTATCAGGTCCCTTTATATTTATTCTTTTTTTGAAAGGATATCGTTTTTTAGAAACACAAATAAATTATTCCGCAAGGCAAGCACTTGTTATCCACCAGACGCTATTTTAAGACTTCAAAAATATATGACTAATAAAATATGTTTCCCTCAAGTTGCTCAGGGTCTCATATCAATGATAAACTTAGTCCAAATTTAAAAGACAATGCAAATTTGATATTTATGGGATAAATATTACAAACCCATGCTGTTGAAATTAGTCCTCCAAAAAGCTGTAGTCTTTTTACTTGTTGAAAGGTCTGGGGAAATCATCTTGTAGTATGGTGAGAAAAGGATTTGGGTCAGGAAACAAAGATGGGGTAAACAGAGCTTCTCTTCATCGACCAAAATTAAAGACTGAATTTCCTAGGAAGTAGTGCCAGGACATGTCTTTCTAATTATGGTGAAAATGTTGGAGTTTCTCTTGCTTCTCCAGAATCCTGGCTCAGAGAAGAGAGCAAGAAGGGCAGACAGGATTTCTGCCGCTGTTGGCCTAGTGTTAATAGAAGTTGGTGTGGTGGATGCAGATGGAGATCTGTCCAGAGTAGGGGACTTGAGCAAGAAGCCTGGTGGGCACCCTGTGCTCAGCCCTAGACCCCATCCCTCCTCCCACTTCACGTGGACTCTGGGTGATCCGATCACGTTCATGGCTTCCATTGCTGCCTCTATGCTGGGGACACTCCGAACAGGCATCTCCAGCTCAGGCCTTATCTTGGCTGTCTCACTTGCTTTCAGACCACAGCAACCTGAAGGCCTCAAAGTTACCATCACCTGAAAATACACCTATGATTTCCATCTCCCCACATGTGCCCACCCTCCAGATTCGCCTCCTCCCACCTCACTGTCCCCCTCCCCACATTAAATAACTCCACTTGGTTCCTGGTTTATGGCGGGAACCAGAGAATCATCTGGGACATCTTTCTTCCCCCCAACTCCATTGAGTCCCCAAGACTGAATGCCAGTTTTATGTTCAAAACTCTAACTGAATGTCTTTGAGGCACAGGACTGAAAATGAACGACGGAGAAAATAAATGTTGTGAATGCCCTAAAAACTAGCTGTATTCTAGCCAGTATTCCTATAATTACAGGAAGGTTGTTTGATGTCTGTATGTCTCTAAAGTATGTTTTTCTCTTCCTAAGGTAATTTTAACTAGTTCAAAGCAAATTGACAAATCCTCTATGTACAAGTTTTTAGAACCATGGCTTGGCCTAGGACTTCTTACAAGGTATGCCAGTGTACCTTTGTAAAGCTGTCTATAGAAATGGTTACTTCTACGTGCAACTTGTTATTTCAAGAATTAACACAGGGTAGCTTTTTCTGTAGCAGGACTGTTCTCTCAGAAAGGAGGAGAAAGGCTGGAAAGGAAGGTCCAGCTGGCAGCTGGCCTTTGCCCGTCAAGAGGCCAAGAGTCCAGGTGAACAGTTATCTTCAGCTGTGGTATTCAATAGCGACTGTCGCCAGTGTTCAGGAAGACTCAGGAGGTCCTGATGGACGGGAGTGGACGGGATGGAGGACACAGTAAAGCAAAGGAGTGTCTGGAGCAGGGAAATCTTGAAAATCCAATCAAAAAGATGGTCAGCCCCAGAGAAGTACAGTGAGCTGGTATCTAGAAACAGGGCTCCATCCTCTGAGAGAGGGCCCCACAAGAGCAAGGCAGGAGCCTAGCAGGGACTTTGGAGAACTGGAGAGGGGAGAGATCAAGGTAGAACCATGGAGTGTGAGGATCATCTGAGGACTGAGGTATTGATGGAAGGAGAAATAAATTTATTATTAGAAACTCGGAACTTAGAAATTGAGAAAAATTCTTAAATTTTTCAATTTTATGAATGCTATTTTAAACATGTATAGAACAATGTCCAAAATACTCATATTTTGTAACTATAGATGAATATTTTATAGATATGTGTATATCTTTGTCATTCTGCCAAAAGCATTTGAGAACCTGTAGATGAAGCTGTTTCAGGAGAATTTTGTTGACTTGCTATATTTATGCTTTAATCGTTTTGGATGTTACTTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTGTAGATATATTTTTTGTAACCACATATTTTATTTCTAGTACTGGAAACAAATGGCGCTCCAGGAGAAAGATGTTAACACCCACTTTCCATTTTACCATTCTGGAAGATTTCTTAGATATCATGAATGAACAAGCAAATATATTGGTTAAGAAACTTGAAAAACACATTAACCAAGAAGCATTTAACTGCTTTTTTTACATCACTCTTTGTGCCTTAGATATCATCTGTGGTGAGTCTCATCGATCTGTTTCTAAATTTATGGCATAAAGAGAAAATGGCCCAAACAGGAAATCACACTCCACCGGGAAGGCAAATGGGGGGACGGGAAAGGGTGACGGGCTCTTCAGCGCGGTTCTACGACCGCACTGGCCTTCTGAGGAGCAGCAGCCACGCCCAGGGCTGTGAGTGGGGCAGGCATGGAGCAACTGCCCAGGGAGGCGAAGGGAAGGAAGAACAGGAACAGGGAGTAGAAGTGGACCGTACAAGAGAAGAGGGTAAAGGGAGGAAGAAGAATTCTGAAATATACAAGGACAAAGCAGGATGTACGTCTTTAGTGTCTGCCGCTGCAAAATAAACACGAGATAACTAACGTGCGTGAATTGAATGGTTGCTTCTCACCCATATTTTATAGAAACAGCTATGGGGAAGAATATTGGTGCTCAAAGTAATGATGATTCCGAGTATGTCCGTGCAGTTTATAGGTAAATGGAGTCCTTTCAGTTATTTTAACAATTATTATTGATTTAGGCTTTAAAAATTATTGCTAACAATTTCTGCGTTGTATCTTTTTATGGTTTCAAAATTAAACATTAAACTAGAAGTTAACCTCATCATGTAAGCATGTGTTTAAGCAGTAAAGGTTATGTAAATTATGGCACATCTAGATTATGTAGTAATTTAAAATGATTATTCTCTAACATTGAGATTACATTATATTGTACATAATGATGCTTACATTATGATGCTGAGAAAAGAAAGATATAAACAGTTTTCTGTACCATGATAATTGTTATATTTAAAAATTATTCATAGAAAAAAACTAGCAGATATTATAACAGAATGTTAGCAGTGTTTCTCATTGTCTCGTGTATGTGTTTCTCATTCTTGTGCTTTCCTTTTGTTGTTATTCTTCTTCCCATATTTTCTGCACCAA
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Task1_train_8926
This variant affects gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_8927
The variant affects gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
TCAATGATAAACTTAGTCCAAATTTAAAAGACAATGCAAATTTGATATTTATGGGATAAATATTACAAACCCATGCTGTTGAAATTAGTCCTCCAAAAAGCTGTAGTCTTTTTACTTGTTGAAAGGTCTGGGGAAATCATCTTGTAGTATGGTGAGAAAAGGATTTGGGTCAGGAAACAAAGATGGGGTAAACAGAGCTTCTCTTCATCGACCAAAATTAAAGACTGAATTTCCTAGGAAGTAGTGCCAGGACATGTCTTTCTAATTATGGTGAAAATGTTGGAGTTTCTCTTGCTTCTCCAGAATCCTGGCTCAGAGAAGAGAGCAAGAAGGGCAGACAGGATTTCTGCCGCTGTTGGCCTAGTGTTAATAGAAGTTGGTGTGGTGGATGCAGATGGAGATCTGTCCAGAGTAGGGGACTTGAGCAAGAAGCCTGGTGGGCACCCTGTGCTCAGCCCTAGACCCCATCCCTCCTCCCACTTCACGTGGACTCTGGGTGATCCGATCACGTTCATGGCTTCCATTGCTGCCTCTATGCTGGGGACACTCCGAACAGGCATCTCCAGCTCAGGCCTTATCTTGGCTGTCTCACTTGCTTTCAGACCACAGCAACCTGAAGGCCTCAAAGTTACCATCACCTGAAAATACACCTATGATTTCCATCTCCCCACATGTGCCCACCCTCCAGATTCGCCTCCTCCCACCTCACTGTCCCCCTCCCCACATTAAATAACTCCACTTGGTTCCTGGTTTATGGCGGGAACCAGAGAATCATCTGGGACATCTTTCTTCCCCCCAACTCCATTGAGTCCCCAAGACTGAATGCCAGTTTTATGTTCAAAACTCTAACTGAATGTCTTTGAGGCACAGGACTGAAAATGAACGACGGAGAAAATAAATGTTGTGAATGCCCTAAAAACTAGCTGTATTCTAGCCAGTATTCCTATAATTACAGGAAGGTTGTTTGATGTCTGTATGTCTCTAAAGTATGTTTTTCTCTTCCTAAGGTAATTTTAACTAGTTCAAAGCAAATTGACAAATCCTCTATGTACAAGTTTTTAGAACCATGGCTTGGCCTAGGACTTCTTACAAGGTATGCCAGTGTACCTTTGTAAAGCTGTCTATAGAAATGGTTACTTCTACGTGCAACTTGTTATTTCAAGAATTAACACAGGGTAGCTTTTTCTGTAGCAGGACTGTTCTCTCAGAAAGGAGGAGAAAGGCTGGAAAGGAAGGTCCAGCTGGCAGCTGGCCTTTGCCCGTCAAGAGGCCAAGAGTCCAGGTGAACAGTTATCTTCAGCTGTGGTATTCAATAGCGACTGTCGCCAGTGTTCAGGAAGACTCAGGAGGTCCTGATGGACGGGAGTGGACGGGATGGAGGACACAGTAAAGCAAAGGAGTGTCTGGAGCAGGGAAATCTTGAAAATCCAATCAAAAAGATGGTCAGCCCCAGAGAAGTACAGTGAGCTGGTATCTAGAAACAGGGCTCCATCCTCTGAGAGAGGGCCCCACAAGAGCAAGGCAGGAGCCTAGCAGGGACTTTGGAGAACTGGAGAGGGGAGAGATCAAGGTAGAACCATGGAGTGTGAGGATCATCTGAGGACTGAGGTATTGATGGAAGGAGAAATAAATTTATTATTAGAAACTCGGAACTTAGAAATTGAGAAAAATTCTTAAATTTTTCAATTTTATGAATGCTATTTTAAACATGTATAGAACAATGTCCAAAATACTCATATTTTGTAACTATAGATGAATATTTTATAGATATGTGTATATCTTTGTCATTCTGCCAAAAGCATTTGAGAACCTGTAGATGAAGCTGTTTCAGGAGAATTTTGTTGACTTGCTATATTTATGCTTTAATCGTTTTGGATGTTACTTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTGTAGATATATTTTTTGTAACCACATATTTTATTTCTAGTACTGGAAACAAATGGCGCTCCAGGAGAAAGATGTTAACACCCACTTTCCATTTTACCATTCTGGAAGATTTCTTAGATATCATGAATGAACAAGCAAATATATTGGTTAAGAAACTTGAAAAACACATTAACCAAGAAGCATTTAACTGCTTTTTTTACATCACTCTTTGTGCCTTAGATATCATCTGTGGTGAGTCTCATCGATCTGTTTCTAAATTTATGGCATAAAGAGAAAATGGCCCAAACAGGAAATCACACTCCACCGGGAAGGCAAATGGGGGGACGGGAAAGGGTGACGGGCTCTTCAGCGCGGTTCTACGACCGCACTGGCCTTCTGAGGAGCAGCAGCCACGCCCAGGGCTGTGAGTGGGGCAGGCATGGAGCAACTGCCCAGGGAGGCGAAGGGAAGGAAGAACAGGAACAGGGAGTAGAAGTGGACCGTACAAGAGAAGAGGGTAAAGGGAGGAAGAAGAATTCTGAAATATACAAGGACAAAGCAGGATGTACGTCTTTAGTGTCTGCCGCTGCAAAATAAACACGAGATAACTAACGTGCGTGAATTGAATGGTTGCTTCTCACCCATATTTTATAGAAACAGCTATGGGGAAGAATATTGGTGCTCAAAGTAATGATGATTCCGAGTATGTCCGTGCAGTTTATAGGTAAATGGAGTCCTTTCAGTTATTTTAACAATTATTATTGATTTAGGCTTTAAAAATTATTGCTAACAATTTCTGCGTTGTATCTTTTTATGGTTTCAAAATTAAACATTAAACTAGAAGTTAACCTCATCATGTAAGCATGTGTTTAAGCAGTAAAGGTTATGTAAATTATGGCACATCTAGATTATGTAGTAATTTAAAATGATTATTCTCTAACATTGAGATTACATTATATTGTACATAATGATGCTTACATTATGATGCTGAGAAAAGAAAGATATAAACAGTTTTCTGTACCATGATAATTGTTATATTTAAAAATTATTCATAGAAAAAAACTAGCAGATATTATAACAGAATGTTAGCAGTGTTTCTCATTGTCTCGTGTATGTGTTTCTCATTCTTGTGCTTTCCTTTTGTTGTTATTCTTCTTCCCATATTTTCTGCACCAAGTAGGTATTGTTTTAGTCATCGAAACAGTCAATTTTACTCTAAAATTGCTTGCAATTATTCACCTGTTAAAAGGCAGGGCAAGGACTTGATGAAGTACAGAGAAGTGCATTGAGCTGAGTATATTTAAGTCTCCTGCTCATTTCACTTCATTTTAACCAATATTTATTAGGCATCTGTGATTTTCCAATCACTGCACAGGGTACTGACTGGTTTTGTAGTAGTACACAAAACAGAATAACACAGGAGGCAGGCAACGGACAAAGAAATTCATGAACTGTAATAATTGCTCAGGAAGAAAAGATCAAATTGATACCAGAGAGCAAAACAAGAAAGTGTCCTACAGAGTGAGAGGCCAGGAAAGGTCTTTCTGAAGAACCGGCACCTAAGCTGGTCCTGCAGGAGATCACATAGGGGTCTTTCTGCTCTATGGCTGGACATGAAAGGGAGGTGCTGGGACAGCCAAGTGACAGATGGGTACTTAGAGAGCCCTCGCTTGTAGAAGAGGGCAGCCAGTTGTCTTCTGTCACTCCAGAGGAGTGGTCAGACCAATGATGGACCTTAAAAAGAGGCCGATTTCATCTCAAACCCTGGTGCAGAGGTCCTAGGCAGAGTGGGAAACTTGCCCTGGAGAAGCAGAAGCAGAGACCAAATGGCTATCTAGTAAGGATGTTTTATAATGAATCCTTCATTCCTTTAAAGAGCCCATTATTTTCTGAGGCTTCATGGGATGCGTAATAGCCCATGCCTTCACTGCTAAGCATAAAACATGGAGCTCTTAGTAGCCTCTAAGACAATCATCGTCATTCCCACGATTGCCTTCATCAAGGCCAGGTACTAAAGAAGTGCTCAAGAAATACACATTTCTGATACAACAGCTGATGTATTTTTATCCCATTTATAGAATGAGTGAGATGATATTTCGAAGAATAAAGATGCCCTGGCTTTGGCTTGATCTCTGGTACCTTATGTTTAAAGAAGGATGGGAACACAAAAAGAGCCTTCAGATCCTACATACTTTTACCAACAGTGTAAGTCC
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Task1_train_8928
Gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
GGGGACACTCCGAACAGGCATCTCCAGCTCAGGCCTTATCTTGGCTGTCTCACTTGCTTTCAGACCACAGCAACCTGAAGGCCTCAAAGTTACCATCACCTGAAAATACACCTATGATTTCCATCTCCCCACATGTGCCCACCCTCCAGATTCGCCTCCTCCCACCTCACTGTCCCCCTCCCCACATTAAATAACTCCACTTGGTTCCTGGTTTATGGCGGGAACCAGAGAATCATCTGGGACATCTTTCTTCCCCCCAACTCCATTGAGTCCCCAAGACTGAATGCCAGTTTTATGTTCAAAACTCTAACTGAATGTCTTTGAGGCACAGGACTGAAAATGAACGACGGAGAAAATAAATGTTGTGAATGCCCTAAAAACTAGCTGTATTCTAGCCAGTATTCCTATAATTACAGGAAGGTTGTTTGATGTCTGTATGTCTCTAAAGTATGTTTTTCTCTTCCTAAGGTAATTTTAACTAGTTCAAAGCAAATTGACAAATCCTCTATGTACAAGTTTTTAGAACCATGGCTTGGCCTAGGACTTCTTACAAGGTATGCCAGTGTACCTTTGTAAAGCTGTCTATAGAAATGGTTACTTCTACGTGCAACTTGTTATTTCAAGAATTAACACAGGGTAGCTTTTTCTGTAGCAGGACTGTTCTCTCAGAAAGGAGGAGAAAGGCTGGAAAGGAAGGTCCAGCTGGCAGCTGGCCTTTGCCCGTCAAGAGGCCAAGAGTCCAGGTGAACAGTTATCTTCAGCTGTGGTATTCAATAGCGACTGTCGCCAGTGTTCAGGAAGACTCAGGAGGTCCTGATGGACGGGAGTGGACGGGATGGAGGACACAGTAAAGCAAAGGAGTGTCTGGAGCAGGGAAATCTTGAAAATCCAATCAAAAAGATGGTCAGCCCCAGAGAAGTACAGTGAGCTGGTATCTAGAAACAGGGCTCCATCCTCTGAGAGAGGGCCCCACAAGAGCAAGGCAGGAGCCTAGCAGGGACTTTGGAGAACTGGAGAGGGGAGAGATCAAGGTAGAACCATGGAGTGTGAGGATCATCTGAGGACTGAGGTATTGATGGAAGGAGAAATAAATTTATTATTAGAAACTCGGAACTTAGAAATTGAGAAAAATTCTTAAATTTTTCAATTTTATGAATGCTATTTTAAACATGTATAGAACAATGTCCAAAATACTCATATTTTGTAACTATAGATGAATATTTTATAGATATGTGTATATCTTTGTCATTCTGCCAAAAGCATTTGAGAACCTGTAGATGAAGCTGTTTCAGGAGAATTTTGTTGACTTGCTATATTTATGCTTTAATCGTTTTGGATGTTACTTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTGTAGATATATTTTTTGTAACCACATATTTTATTTCTAGTACTGGAAACAAATGGCGCTCCAGGAGAAAGATGTTAACACCCACTTTCCATTTTACCATTCTGGAAGATTTCTTAGATATCATGAATGAACAAGCAAATATATTGGTTAAGAAACTTGAAAAACACATTAACCAAGAAGCATTTAACTGCTTTTTTTACATCACTCTTTGTGCCTTAGATATCATCTGTGGTGAGTCTCATCGATCTGTTTCTAAATTTATGGCATAAAGAGAAAATGGCCCAAACAGGAAATCACACTCCACCGGGAAGGCAAATGGGGGGACGGGAAAGGGTGACGGGCTCTTCAGCGCGGTTCTACGACCGCACTGGCCTTCTGAGGAGCAGCAGCCACGCCCAGGGCTGTGAGTGGGGCAGGCATGGAGCAACTGCCCAGGGAGGCGAAGGGAAGGAAGAACAGGAACAGGGAGTAGAAGTGGACCGTACAAGAGAAGAGGGTAAAGGGAGGAAGAAGAATTCTGAAATATACAAGGACAAAGCAGGATGTACGTCTTTAGTGTCTGCCGCTGCAAAATAAACACGAGATAACTAACGTGCGTGAATTGAATGGTTGCTTCTCACCCATATTTTATAGAAACAGCTATGGGGAAGAATATTGGTGCTCAAAGTAATGATGATTCCGAGTATGTCCGTGCAGTTTATAGGTAAATGGAGTCCTTTCAGTTATTTTAACAATTATTATTGATTTAGGCTTTAAAAATTATTGCTAACAATTTCTGCGTTGTATCTTTTTATGGTTTCAAAATTAAACATTAAACTAGAAGTTAACCTCATCATGTAAGCATGTGTTTAAGCAGTAAAGGTTATGTAAATTATGGCACATCTAGATTATGTAGTAATTTAAAATGATTATTCTCTAACATTGAGATTACATTATATTGTACATAATGATGCTTACATTATGATGCTGAGAAAAGAAAGATATAAACAGTTTTCTGTACCATGATAATTGTTATATTTAAAAATTATTCATAGAAAAAAACTAGCAGATATTATAACAGAATGTTAGCAGTGTTTCTCATTGTCTCGTGTATGTGTTTCTCATTCTTGTGCTTTCCTTTTGTTGTTATTCTTCTTCCCATATTTTCTGCACCAAGTAGGTATTGTTTTAGTCATCGAAACAGTCAATTTTACTCTAAAATTGCTTGCAATTATTCACCTGTTAAAAGGCAGGGCAAGGACTTGATGAAGTACAGAGAAGTGCATTGAGCTGAGTATATTTAAGTCTCCTGCTCATTTCACTTCATTTTAACCAATATTTATTAGGCATCTGTGATTTTCCAATCACTGCACAGGGTACTGACTGGTTTTGTAGTAGTACACAAAACAGAATAACACAGGAGGCAGGCAACGGACAAAGAAATTCATGAACTGTAATAATTGCTCAGGAAGAAAAGATCAAATTGATACCAGAGAGCAAAACAAGAAAGTGTCCTACAGAGTGAGAGGCCAGGAAAGGTCTTTCTGAAGAACCGGCACCTAAGCTGGTCCTGCAGGAGATCACATAGGGGTCTTTCTGCTCTATGGCTGGACATGAAAGGGAGGTGCTGGGACAGCCAAGTGACAGATGGGTACTTAGAGAGCCCTCGCTTGTAGAAGAGGGCAGCCAGTTGTCTTCTGTCACTCCAGAGGAGTGGTCAGACCAATGATGGACCTTAAAAAGAGGCCGATTTCATCTCAAACCCTGGTGCAGAGGTCCTAGGCAGAGTGGGAAACTTGCCCTGGAGAAGCAGAAGCAGAGACCAAATGGCTATCTAGTAAGGATGTTTTATAATGAATCCTTCATTCCTTTAAAGAGCCCATTATTTTCTGAGGCTTCATGGGATGCGTAATAGCCCATGCCTTCACTGCTAAGCATAAAACATGGAGCTCTTAGTAGCCTCTAAGACAATCATCGTCATTCCCACGATTGCCTTCATCAAGGCCAGGTACTAAAGAAGTGCTCAAGAAATACACATTTCTGATACAACAGCTGATGTATTTTTATCCCATTTATAGAATGAGTGAGATGATATTTCGAAGAATAAAGATGCCCTGGCTTTGGCTTGATCTCTGGTACCTTATGTTTAAAGAAGGATGGGAACACAAAAAGAGCCTTCAGATCCTACATACTTTTACCAACAGTGTAAGTCCCTGACTTTTACAATTGTGGTAAAATAGACATAACATAAAATTTCCCTTTATAACCATTTTAACTGTACAGTTTGGTGGTATTAAGTGCATTCACGATGTTGTGCAACCATCCCCACCGTTCATTTCCAGAACTTTTGGTAAGTCCATGATGTTGATGTTTTGTTAACATACCCGGTGTAGGACTATGGAGCCTATGTCTCAGAAAATAAAACTTGAATAATAATAGAAAACAATTTTTCATATAAAAAATTATACTTAAGTATAAAAATGTATACTTCAATTATGTAGTCAACAAATATTAATTAAGTACTCGCTAAGTGCTAACCACCATACCAAATGTTGGAAATGTAGTAATGAGTAGGACATGTGTATATGGTCCGTACCTGAAAGGAAGTTATTCTAGTAGGAGAGGTGATCTATCAACACATAATTACAACATGTGATATGAGCTGTGAACACTTATGAACAAACAGGGTGCTGTGTAAAAGAATAAAGGAACAAAGATCTATGTATAGGAGTTTTCTGGAAAATGTTTGGAT
GGGGACACTCCGAACAGGCATCTCCAGCTCAGGCCTTATCTTGGCTGTCTCACTTGCTTTCAGACCACAGCAACCTGAAGGCCTCAAAGTTACCATCACCTGAAAATACACCTATGATTTCCATCTCCCCACATGTGCCCACCCTCCAGATTCGCCTCCTCCCACCTCACTGTCCCCCTCCCCACATTAAATAACTCCACTTGGTTCCTGGTTTATGGCGGGAACCAGAGAATCATCTGGGACATCTTTCTTCCCCCCAACTCCATTGAGTCCCCAAGACTGAATGCCAGTTTTATGTTCAAAACTCTAACTGAATGTCTTTGAGGCACAGGACTGAAAATGAACGACGGAGAAAATAAATGTTGTGAATGCCCTAAAAACTAGCTGTATTCTAGCCAGTATTCCTATAATTACAGGAAGGTTGTTTGATGTCTGTATGTCTCTAAAGTATGTTTTTCTCTTCCTAAGGTAATTTTAACTAGTTCAAAGCAAATTGACAAATCCTCTATGTACAAGTTTTTAGAACCATGGCTTGGCCTAGGACTTCTTACAAGGTATGCCAGTGTACCTTTGTAAAGCTGTCTATAGAAATGGTTACTTCTACGTGCAACTTGTTATTTCAAGAATTAACACAGGGTAGCTTTTTCTGTAGCAGGACTGTTCTCTCAGAAAGGAGGAGAAAGGCTGGAAAGGAAGGTCCAGCTGGCAGCTGGCCTTTGCCCGTCAAGAGGCCAAGAGTCCAGGTGAACAGTTATCTTCAGCTGTGGTATTCAATAGCGACTGTCGCCAGTGTTCAGGAAGACTCAGGAGGTCCTGATGGACGGGAGTGGACGGGATGGAGGACACAGTAAAGCAAAGGAGTGTCTGGAGCAGGGAAATCTTGAAAATCCAATCAAAAAGATGGTCAGCCCCAGAGAAGTACAGTGAGCTGGTATCTAGAAACAGGGCTCCATCCTCTGAGAGAGGGCCCCACAAGAGCAAGGCAGGAGCCTAGCAGGGACTTTGGAGAACTGGAGAGGGGAGAGATCAAGGTAGAACCATGGAGTGTGAGGATCATCTGAGGACTGAGGTATTGATGGAAGGAGAAATAAATTTATTATTAGAAACTCGGAACTTAGAAATTGAGAAAAATTCTTAAATTTTTCAATTTTATGAATGCTATTTTAAACATGTATAGAACAATGTCCAAAATACTCATATTTTGTAACTATAGATGAATATTTTATAGATATGTGTATATCTTTGTCATTCTGCCAAAAGCATTTGAGAACCTGTAGATGAAGCTGTTTCAGGAGAATTTTGTTGACTTGCTATATTTATGCTTTAATCGTTTTGGATGTTACTTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTGTAGATATATTTTTTGTAACCACATATTTTATTTCTAGTACTGGAAACAAATGGCGCTCCAGGAGAAAGATGTTAACACCCACTTTCCATTTTACCATTCTGGAAGATTTCTTAGATATCATGAATGAACAAGCAAATATATTGGTTAAGAAACTTGAAAAACACATTAACCAAGAAGCATTTAACTGCTTTTTTTACATCACTCTTTGTGCCTTAGATATCATCTGTGGTGAGTCTCATCGATCTGTTTCTAAATTTATGGCATAAAGAGAAAATGGCCCAAACAGGAAATCACACTCCACCGGGAAGGCAAATGGGGGGACGGGAAAGGGTGACGGGCTCTTCAGCGCGGTTCTACGACCGCACTGGCCTTCTGAGGAGCAGCAGCCACGCCCAGGGCTGTGAGTGGGGCAGGCATGGAGCAACTGCCCAGGGAGGCGAAGGGAAGGAAGAACAGGAACAGGGAGTAGAAGTGGACCGTACAAGAGAAGAGGGTAAAGGGAGGAAGAAGAATTCTGAAATATACAAGGACAAAGCAGGATGTACGTCTTTAGTGTCTGCCGCTGCAAAATAAACACGAGATAACTAACGTGCGTGAATTGAATGGTTGCTTCTCACCCATATTTTATAGAAACAGCTATGGGGAAGAATATTGGTGCTCAAAGTAATGATGATTCCGAGCATGTCCGTGCAGTTTATAGGTAAATGGAGTCCTTTCAGTTATTTTAACAATTATTATTGATTTAGGCTTTAAAAATTATTGCTAACAATTTCTGCGTTGTATCTTTTTATGGTTTCAAAATTAAACATTAAACTAGAAGTTAACCTCATCATGTAAGCATGTGTTTAAGCAGTAAAGGTTATGTAAATTATGGCACATCTAGATTATGTAGTAATTTAAAATGATTATTCTCTAACATTGAGATTACATTATATTGTACATAATGATGCTTACATTATGATGCTGAGAAAAGAAAGATATAAACAGTTTTCTGTACCATGATAATTGTTATATTTAAAAATTATTCATAGAAAAAAACTAGCAGATATTATAACAGAATGTTAGCAGTGTTTCTCATTGTCTCGTGTATGTGTTTCTCATTCTTGTGCTTTCCTTTTGTTGTTATTCTTCTTCCCATATTTTCTGCACCAAGTAGGTATTGTTTTAGTCATCGAAACAGTCAATTTTACTCTAAAATTGCTTGCAATTATTCACCTGTTAAAAGGCAGGGCAAGGACTTGATGAAGTACAGAGAAGTGCATTGAGCTGAGTATATTTAAGTCTCCTGCTCATTTCACTTCATTTTAACCAATATTTATTAGGCATCTGTGATTTTCCAATCACTGCACAGGGTACTGACTGGTTTTGTAGTAGTACACAAAACAGAATAACACAGGAGGCAGGCAACGGACAAAGAAATTCATGAACTGTAATAATTGCTCAGGAAGAAAAGATCAAATTGATACCAGAGAGCAAAACAAGAAAGTGTCCTACAGAGTGAGAGGCCAGGAAAGGTCTTTCTGAAGAACCGGCACCTAAGCTGGTCCTGCAGGAGATCACATAGGGGTCTTTCTGCTCTATGGCTGGACATGAAAGGGAGGTGCTGGGACAGCCAAGTGACAGATGGGTACTTAGAGAGCCCTCGCTTGTAGAAGAGGGCAGCCAGTTGTCTTCTGTCACTCCAGAGGAGTGGTCAGACCAATGATGGACCTTAAAAAGAGGCCGATTTCATCTCAAACCCTGGTGCAGAGGTCCTAGGCAGAGTGGGAAACTTGCCCTGGAGAAGCAGAAGCAGAGACCAAATGGCTATCTAGTAAGGATGTTTTATAATGAATCCTTCATTCCTTTAAAGAGCCCATTATTTTCTGAGGCTTCATGGGATGCGTAATAGCCCATGCCTTCACTGCTAAGCATAAAACATGGAGCTCTTAGTAGCCTCTAAGACAATCATCGTCATTCCCACGATTGCCTTCATCAAGGCCAGGTACTAAAGAAGTGCTCAAGAAATACACATTTCTGATACAACAGCTGATGTATTTTTATCCCATTTATAGAATGAGTGAGATGATATTTCGAAGAATAAAGATGCCCTGGCTTTGGCTTGATCTCTGGTACCTTATGTTTAAAGAAGGATGGGAACACAAAAAGAGCCTTCAGATCCTACATACTTTTACCAACAGTGTAAGTCCCTGACTTTTACAATTGTGGTAAAATAGACATAACATAAAATTTCCCTTTATAACCATTTTAACTGTACAGTTTGGTGGTATTAAGTGCATTCACGATGTTGTGCAACCATCCCCACCGTTCATTTCCAGAACTTTTGGTAAGTCCATGATGTTGATGTTTTGTTAACATACCCGGTGTAGGACTATGGAGCCTATGTCTCAGAAAATAAAACTTGAATAATAATAGAAAACAATTTTTCATATAAAAAATTATACTTAAGTATAAAAATGTATACTTCAATTATGTAGTCAACAAATATTAATTAAGTACTCGCTAAGTGCTAACCACCATACCAAATGTTGGAAATGTAGTAATGAGTAGGACATGTGTATATGGTCCGTACCTGAAAGGAAGTTATTCTAGTAGGAGAGGTGATCTATCAACACATAATTACAACATGTGATATGAGCTGTGAACACTTATGAACAAACAGGGTGCTGTGTAAAAGAATAAAGGAACAAAGATCTATGTATAGGAGTTTTCTGGAAAATGTTTGGAT
Task1_train_8929
This alteration in CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
GGAGCCTATGTCTCAGAAAATAAAACTTGAATAATAATAGAAAACAATTTTTCATATAAAAAATTATACTTAAGTATAAAAATGTATACTTCAATTATGTAGTCAACAAATATTAATTAAGTACTCGCTAAGTGCTAACCACCATACCAAATGTTGGAAATGTAGTAATGAGTAGGACATGTGTATATGGTCCGTACCTGAAAGGAAGTTATTCTAGTAGGAGAGGTGATCTATCAACACATAATTACAACATGTGATATGAGCTGTGAACACTTATGAACAAACAGGGTGCTGTGTAAAAGAATAAAGGAACAAAGATCTATGTATAGGAGTTTTCTGGAAAATGTTTGGATTCGGCAGTCATTTTCAAAGGCAGAGGGCATTGATAGCAGTATCTTAACATGGAAAACATTAAAACTAACTAGATATTAGTATTCTATTTCCAATTCAAAAATAACCAGAAGATAGTGATGTTGTTTTGAATATAGGATGTCAATCTTTGTGTTAATAATGTGTTTTGAAAAAGCAAGACTTAATTGAAAATATACATCAAATTATAATTTCAGTGTATTAAAAAACTGCCTGTTTAAATATGTCCTTTCTTTGCTGTAAATTTTGGTTAAAATCTATTGGAGTTATGTCCTTGTGGTGAAGTACACCCTACCCCCAAGAGAGCAAATGATGAATAAATCAGTAGATGTTCCATGAATGCAATGTTGGCTGAGCTGGCCACAGTGGAGTGTGATCACCTGGTTATAGGAGAATAGCCAGCAGGTTATATTTCATAATTATATTTTTCCTTAAATTTTGTGCATTAATATTTAATAGCAATAATTAAATGAATTCCAGACTGAATAGACAATTTTATTCATTGAATAAACATTGAGAATTGCCTACTGAGGCCTGGGCTCTAGGAATTCCACCAAGAATAAAAAAAGACATGGTGTTTTGCCCTCAAATTGCTTAGAATCTATTCAGGCCACTTAGTAGCAGGTTTGGTCAATTACCTGGTAGGAAAAGAAGGTTGAAATGTACAACCAAATTAAGTGTATTGGCCTTCATTCTTTTATCCATCCAAGAAATATCTAGTGAGTATTTGTTAAATGCCAAGCAGTGCTCTAGAGGTTGGAAATGTATCAATGAACAAAGACATGCACAAGCATGGCAGTGTTTGAGTTGTAAGAGAAAGATGCTAAATAATAAGTATAACGTAAGTATAATATCACATTATAATAATAAGTATGACAGAAGTATCACATAATGTCAGGTGGCAAGGGAAATGGAGAAAAAGCATTGTTAGGAGGCGTCGCAGTGCTAGGGACAGGGGTAGCAGGGATGAGGGAGGTCTCTCTGATCGTGTGACAATGAGCAGAGATCTGGAAGAAGGGAGGGGGCAGCCGTGCAGGCCTCTGAGGAAAGCATTTCAGGCAGCAGAAATCGCAAGCATAGAGGGTGAATTCACTAATCTGCTTGCTGTTTCTTTTCTCCTCTACAACATGTAATTAAGTCTATAATTAGACTGTTGTATAATGATTGCATTCACTCTACCACTTAAACTTTTTCTCATTAGCGCAATCCAATCTCTAGGGTACTATCTAGTAGACTATGATTCTATTCTTGTGTTGGAAAGACTGCAAAAATAGCACTTGAAAATTAGGAATTTGCGTGACATTAAATTTGTTTTTAAAAGTTTCACCAGATAATCCCCAAAATATTAATGAGGCTTTACTGTATTTTCACAAGAGCCTATGTTGTCGAAATGTTGAAATAGGCTTAGAAAAATAAATGAAAGAAACTAGCATATTTTATAAGAAAATGTGTTAACTAGGGTGCATCCAAGTCCAAACAGAAGCATGTGATTATCATTCAAATCATACAGGTCATCGCTGAACGGGCCAATGAAATGAACGCCAATGAAGACTGTAGAGGTGATGGCAGGGGCTCTGCCCCCTCCAAAAATAAACGCAGGGCCTTTCTTGACTTGCTTTTAAGTGTGACTGATGACGAAGGGAACAGGCTAAGTCATGAAGATATTCGAGAAGAAGTTGACACCTTCATGTTTGAGGTATTGTATATTGTTAGGTTCAGATATCATTAAACAAATTTCAGTTATTGTTAGAATCTTTAGCATTATTTTTTAAAACAATCAAATTTTAAAGTAGTTTAACTAAAGAAGATTCATTATATTTTAATTAGAAATTACAAAATTTAAGAAACTGATTAAGTACCAGCTCAACTTCTTCAGAAAACGATTTTGACTAGTGCTGGGCACAGCAGTAGACACATTTGTTTTTCCTCAAGAAAACCTAAGATTTGTCAGAGTTTTCCCAAGCAGAAGAGCAGCCAGAGATTGCTCTCAGTTCTCCATGTGGCTTCAGGCTTCCTTCTAACCTCCCAGACATGCAAGTCCACTTCCTCACCACCTGCTTTCTGAGGTTCCAGCAGATGAGCACTTAGCTGCTGCCATGAGCTACTCTACCTAGAGGACAGTTAAGAGCCCTCCAACAGAGAATCAGCCAGTTCATGATTCTAAAAAGATCTCTGATCTCAAATTTATACATACATATGTGAAGTACATTTTAGCAAGATAGCCTAAATATTAAATCCTACAAAGAGGGACTTTCTCTATATGTGGATTGCAAAATAAATAAAACATGGTTTTTAGAAGCCATGTAGTAATATCGTCCACATGGGGCAGAGTGAAAGGCACCTGAGTTTTTAATGGCTCTGCCTGCCACCCACGTGTGAGCTGCTCTGCGGCAGCCTCTGGCGGCAGTGCCAGTGTCCTGCACTCTGGTGTGAGGCTCCACGACACGGTAGAAGAAGGTTGTGTGATGGGTCTTTCGATCCGAGTTCCAGTTCAGGCTCTGTGCTGATTAGCCAAATAAGATAGTTCTGATCATTCCAGAGTTCTGTCACAATTTTCCTATGTGTAAAGCGAGAGATGGACTACGTTGGTGGTTTTAAACTTTTTTAAGCAGAAAACTTTACTGAAAATAAATCTTAAGCAGAAAATGGACATCTAAATTAGCTGAAAAGTAGAGAGGTGTTAAGTGTGTGGGCTCTAAGATCAAATCCCAGCTAACATGCTGGGACCATGACCTCAAGCACCTCACCTAGCCGTTCTGGGCCTGAATATTCTTATTTTAATAGCACAAGCCTCATGGAATAGTTATGATGATTAGATTTGTAAAGGTGCTCTGAGAATCGTGATTGGCCCATAAGTATGCGGCACATACCGGGTGTTATTATTGCATGTCGGAGTAGAGAGATCTCACATCTTCACCTTGCCCATGTACTACACACACACACGCATACACTCATGTAAACCCATGCACACACATGCACACACTTACACACACACATATGCTCATGCACATACACATGCACAGACACATGTATATACCAACATACACACATTCACATATACACACATACACAAACACATGCACACACCTACATACACTCATGCACATACATGCACACACAAACATATGTATATCCACATGCGCACACACGTGCATACACTCACACACAAATATACACACACACCCAGATACTCATGCACATACACACACATGCACACATATACCCACATGCACACATGCATGCATACACATGCATGCACACATATACCCACATGCACACATGCATGCATACACATACATGCACACACCACCCCCCACAGAGGCACACATTCATGTACATTTATGCAATCATACAAAAACACATGTACACACCTACATACACACATGCGCATATACACATACATAGATGCACATATATACACACATGCACACATAAATGCACACAGCTATGTACACTCGTGTACATAAGCACAAAGGCACACACAAATACATGTACATATCCACGTACACACATTCATATATGTGCACAACCCCATACACATATGTACACACATGTGCACACACACATCCATCTCCTACCAGGAACCTCTCAATCTCACGTAAACAATCAGAACCAGACTAATGATTTTTCTTCCAACTCTAACATTCCTTGACATTCTAATTGTTTTCTTCTTTGCATTGAAAGGGAGGCAGCATACCAGGTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTC
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Task1_train_8930
The following genetic variant occurs in CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
ACATTCATATATGTGCACAACCCCATACACATATGTACACACATGTGCACACACACATCCATCTCCTACCAGGAACCTCTCAATCTCACGTAAACAATCAGAACCAGACTAATGATTTTTCTTCCAACTCTAACATTCCTTGACATTCTAATTGTTTTCTTCTTTGCATTGAAAGGGAGGCAGCATACCAGGTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGTCGGTGCAGGCTGTGAGTGACACTGTGGCCTCCTCCACAGGCCGGTGCAGGCTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGCTGGTGCAGGCTGCAACTGCCCAGGTTCCAGCTGTGAGCTAAAAGTGGGCGTCCTCCCCTGCTCCACCAGTGTGCCTCGGTGCTTTACGTTTGCCTTATCATGCTTTCTGCAGTTGGCAGATGAAATGAAATCGGAAGTTCAGCAGACTCCTCTTATGCATTTGGATCAGGCTTCCGCTCATAAATTCAAGGAAAGCTATTAAAATTGTTTAGCCAGAATACTTCCTTCCGTACTTAGACAACTGAGCACAACGGGCCGGAGCTCATCTGGAGTTCCGAGTAGGTTTTGTAACTGCAAGTGCTAGGAAAATGCAGAGGCGCCGACCTCAGGACCTGTAGGCTGTGTCTTTTAAGAATTGCAGAATAAGCCCCGAGCAATTCATTTTAGGAGCTGTTTTATAAAACAAGTACTTTGAAGATTTCTGCACAGAGAATGAAATATTACAAAAATCACTTGTGCCACATAGGAAAAATGGAAAAGTGAGATCTTTTATAGAGGAAATAATTTGTTTTTTCTTTTTGTCCTCAAAGTTTCAGAGAGGTAGATTACTGTTATTGACTTTCCAGATACATTTTTTTTTTTTCTGAAGAACTCACCACTTTTGCATATGGAAATGTGCTAGGGAGATGAGGAGGTAGATAAGAAGCCAGGTCCTGAAATATCAAATGGGTGGGAAAGAAGGTTGCCCGAGACATTACACTAGCTTAAGAGGTGGAGGCGGAGACGTTACGCTACCGCTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGACGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGTTTCGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGCGTCCTTACTGCACAGGGTGTGGAGGGAATGGCGTGGGCTCAGCTGGCTTTGTCATCGGACACGCCGCAGGCTCAGTTTCTGCCTCTGTTTCCCACTAAGCTGTTTAGCACAGAAGAAGTTATTTAACCACATCTTTGGCCTCAGTTTTTAATCTCTGAATTGTAAAGAACAGTAATGAGTCTTTCATGGAGTTTTTGTGCAGATTAATTCAGTTTCTGCAAAGTGCTTAGTATTTTGCCTAAAACTCAGCAAGTATGAAATGAGGTTGTTGTCAATTTTTACTGCAGAGGATATGACTTAGAACCACACCTCTACCCCCTGGTGCCCGTCATCAACAGGTGAGGCCCACCTGACAGATGGGGGAAGGCAGAGAAGTACAGCCCTGACAAGCAGGCTCGTGAAAATCAGACTTTGTTCTGTTCACAAAGGCGCAGCTCACCTCGTGCCCATGGAACGCCGCCTTTATTAACACAGCACAGGCACGTCCCACCAGCGTGCAACACCGTGCGGCGTGGAACTGCCATCTCTAGGCATGAACCTCCGCTTTGCAGGCTTGTTTCCTTGTTTGTCACCGAGGCAAGGTGCTGCACAGAATTCATTTCTTATGTTTGCAGTCACAGTGCAGTCATCAAATCCAGAGACAATTCAAAAGAGGTTTCTGGTCACTCCTAATCATCGCAGCATAACTCTGCTTTTTAAGCTATTGTTTTCTGCATTTGTAGGGGCACGATACAACTGCAGCTGCAATAAACTGGTCCTTATACCTGTTGGGTTCTAACCCAGAAGTCCAGAAAAAAGTGGATCATGAATTGGATGACGTGTTTGGTATGTTTGGCCCCTTCACTGGTTATATTGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACACAGTGTAATGAGCAGGAAGGCTCCCCCACGGGATCCTTTCCAGTACCATCCCCTTTGCAAGGCCTCGTCCATTCACTCACAGGCCTCTGCCAGTCGCCTGGCAAGTGACTGTACTAGGCCGGATGCTGGGGTGCACTGATGCGTGCTGCTGTCCTCAAGGGTCTCACTGCTACCCAGGCGAAACAGAGGCTTTGAGTCATGGGTCGTGCATTTGAGTGAAGAAGGTGCTATTTGGGAGAAAGGAGGAGCTGGTGAAACTATTTAGAAAGGTACAGGAAAGCTGTTTCGCAGATTGCCTCTCACCACAAAGGAGAGAAAATGTGGATTAAAAAGGTGGATTAAGCTTCGAGGAGATACATTTCTATTACACAGCAAGCAGCCCGGAGGAAAAGTCCTGCCAGTAGGATGTCCAGGGTCCCAGACTTGCCCTTTTGCTCCCAGCCATCCCTACCATCTTGGCTTTTGTCCTCATGATTGACGTTCCAAGCATCACGTTCATCTTCAAGGCAGGAAGACAGGGGAGGTGGGGGTACCGGGTGTGTTGGTGTCCTGTGGCTGCTGCTGTGACAAATCCACAGACAGGGAGGTTCACAGCAGCGACGTCTGTTCCCTCACAGTTCTGGACACCCGAGTCAAAGATCAGTGTCATTGAGCCCACATCACCATGTGGGCAGGGCTGTGGCCCACTGGGAAAATATCCACTCCTTGTCTCTTCAGCTTCCGGTGGCTGCCAGCATTTCTTGGCTGACAGCCGCATCACTGCTATCTCTGCCAGTCTCTGCATCGCCTTCTCTTTTCTCTGGGTGTGAGTGTGTGCACGCACGTGCATGCATGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCTTGTGTGTCTTTCACAAGCATACTTGTGACATACTTGTGATGGCGTTCAGGGCTCACCTGGATAATCTACCCACTGTAAGATCTTTAATTTAATCAAATCTGCCAAGAGTTCTCTTCTTCCAAATAGGGTAACATTTACAGATTGCAGGGATTAAGACCTGATATTTTGGGGCCCATTATCAGTCTGCCACAAAGAGGCTTCCATAGATTTTATCCTTGTTAAAAATCACGTGTCATATGGCCCCCAATAGCTGCAAGGTGAAAAGGAATAAAGTTGAGTTAGCCAAGCAACAAGTGGTATCTGATGCAGTTTTACAGTGAGAAGCAGGGAAAGAAAACTAAAGGAATAAAGCTGGAGAGAGAAGGCATTCTAGAAAGAGAGGAAGCAGATGAGCAACGGCACAGAAGTGGAAAGGTTTCTGGCATGGAGGGCAATAGTGGAGAGTGAGAGACCGCGAGAACTCATCTCTCATTCACTGGGAGATGAGGATGGAAAAGCAGTTTTGTGTGCAGATTGTGCTGGGACTGGAATTTCATATTAAGAGGCAAGCTTTTATTTTGCAGAATGGACACCATCTAACACTTTTGGCAACATTTTTGTCATCATTTTATCTTTTTAACACTGATTTTAGTTTTGCTTAGATTGCCTTGAGTGGATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATA
ACATTCATATATGTGCACAACCCCATACACATATGTACACACATGTGCACACACACATCCATCTCCTACCAGGAACCTCTCAATCTCACGTAAACAATCAGAACCAGACTAATGATTTTTCTTCCAACTCTAACATTCCTTGACATTCTAATTGTTTTCTTCTTTGCATTGAAAGGGAGGCAGCATACCAGGTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGTCGGTGCAGGCTGTGAGTGACACTGTGGCCTCCTCCACAGGCCGGTGCAGGCTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGCTGGTGCAGGCTGCAACTGCCCAGGTTCCAGCTGTGAGCTAAAAGTGGGCGTCCTCCCCTGCTCCACCAGTGTGCCTCGGTGCTTTACGTTTGCCTTATCATGCTTTCTGCAGTTGGCAGATGAAATGAAATCGGAAGTTCAGCAGACTCCTCTTATGCATTTGGATCAGGCTTCCGCTCATAAATTCAAGGAAAGCTATTAAAATTGTTTAGCCAGAATACTTCCTTCCGTACTTAGACAACTGAGCACAACGGGCCGGAGCTCATCTGGAGTTCCGAGTAGGTTTTGTAACTGCAAGTGCTAGGAAAATGCAGAGGCGCCGACCTCAGGACCTGTAGGCTGTGTCTTTTAAGAATTGCAGAATAAGCCCCGAGCAATTCATTTTAGGAGCTGTTTTATAAAACAAGTACTTTGAAGATTTCTGCACAGAGAATGAAATATTACAAAAATCACTTGTGCCACATAGGAAAAATGGAAAAGTGAGATCTTTTATAGAGGAAATAATTTGTTTTTTCTTTTTGTCCTCAAAGTTTCAGAGAGGTAGATTACTGTTATTGACTTTCCAGATACATTTTTTTTTTTTCTGAAGAACTCACCACTTTTGCATATGGAAATGTGCTAGGGAGATGAGGAGGTAGATAAGAAGCCAGGTCCTGAAATATCAAATGGGTGGGAAAGAAGGTTGCCCGAGACATTACACTAGCTTAAGAGGTGGAGGCGGAGACGTTACGCTACCGCTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGACGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGTTTCGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGCGTCCTTACTGCACAGGGTGTGGAGGGAATGGCGTGGGCTCAGCTGGCTTTGTCATCGGACACGCCGCAGGCTCAGTTTCTGCCTCTGTTTCCCACTAAGCTGTTTAGCACAGAAGAAGTTATTTAACCACATCTTTGGCCTCAGTTTTTAATCTCTGAATTGTAAAGAACAGTAATGAGTCTTTCATGGAGTTTTTGTGCAGATTAATTCAGTTTCTGCAAAGTGCTTAGTATTTTGCCTAAAACTCAGCAAGTATGAAATGAGGTTGTTGTCAATTTTTACTGCAGAGGATATGACTTAGAACCACACCTCTACCCCCTGGTGCCCGTCATCAACAGGTGAGGCCCACCTGACAGATGGGGGAAGGCAGAGAAGTACAGCCCTGACAAGCAGGCTCGTGAAAATCAGACTTTGTTCTGTTCACAAAGGCGCAGCTCACCTCGTGCCCATGGAACGCCGCCTTTATTAACACAGCACAGGCACGTCCCACCAGCGTGCAACACCGTGCGGCGTGGAACTGCCATCTCTAGGCATGAACCTCCGCTTTGCAGGCTTGTTTCCTTGTTTGTCACCGAGGCAAGGTGCTGCACAGAATTCATTTCTTATGTTTGCAGTCACAGTGCAGTCATCAAATCCAGAGACAATTCAAAAGAGGTTTCTGGTCACTCCTAATCATCGCAGCATAACTCTGCTTTTTAAGCTATTGTTTTCTGCATTTGTAGGGGCCCGATACAACTGCAGCTGCAATAAACTGGTCCTTATACCTGTTGGGTTCTAACCCAGAAGTCCAGAAAAAAGTGGATCATGAATTGGATGACGTGTTTGGTATGTTTGGCCCCTTCACTGGTTATATTGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACACAGTGTAATGAGCAGGAAGGCTCCCCCACGGGATCCTTTCCAGTACCATCCCCTTTGCAAGGCCTCGTCCATTCACTCACAGGCCTCTGCCAGTCGCCTGGCAAGTGACTGTACTAGGCCGGATGCTGGGGTGCACTGATGCGTGCTGCTGTCCTCAAGGGTCTCACTGCTACCCAGGCGAAACAGAGGCTTTGAGTCATGGGTCGTGCATTTGAGTGAAGAAGGTGCTATTTGGGAGAAAGGAGGAGCTGGTGAAACTATTTAGAAAGGTACAGGAAAGCTGTTTCGCAGATTGCCTCTCACCACAAAGGAGAGAAAATGTGGATTAAAAAGGTGGATTAAGCTTCGAGGAGATACATTTCTATTACACAGCAAGCAGCCCGGAGGAAAAGTCCTGCCAGTAGGATGTCCAGGGTCCCAGACTTGCCCTTTTGCTCCCAGCCATCCCTACCATCTTGGCTTTTGTCCTCATGATTGACGTTCCAAGCATCACGTTCATCTTCAAGGCAGGAAGACAGGGGAGGTGGGGGTACCGGGTGTGTTGGTGTCCTGTGGCTGCTGCTGTGACAAATCCACAGACAGGGAGGTTCACAGCAGCGACGTCTGTTCCCTCACAGTTCTGGACACCCGAGTCAAAGATCAGTGTCATTGAGCCCACATCACCATGTGGGCAGGGCTGTGGCCCACTGGGAAAATATCCACTCCTTGTCTCTTCAGCTTCCGGTGGCTGCCAGCATTTCTTGGCTGACAGCCGCATCACTGCTATCTCTGCCAGTCTCTGCATCGCCTTCTCTTTTCTCTGGGTGTGAGTGTGTGCACGCACGTGCATGCATGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCTTGTGTGTCTTTCACAAGCATACTTGTGACATACTTGTGATGGCGTTCAGGGCTCACCTGGATAATCTACCCACTGTAAGATCTTTAATTTAATCAAATCTGCCAAGAGTTCTCTTCTTCCAAATAGGGTAACATTTACAGATTGCAGGGATTAAGACCTGATATTTTGGGGCCCATTATCAGTCTGCCACAAAGAGGCTTCCATAGATTTTATCCTTGTTAAAAATCACGTGTCATATGGCCCCCAATAGCTGCAAGGTGAAAAGGAATAAAGTTGAGTTAGCCAAGCAACAAGTGGTATCTGATGCAGTTTTACAGTGAGAAGCAGGGAAAGAAAACTAAAGGAATAAAGCTGGAGAGAGAAGGCATTCTAGAAAGAGAGGAAGCAGATGAGCAACGGCACAGAAGTGGAAAGGTTTCTGGCATGGAGGGCAATAGTGGAGAGTGAGAGACCGCGAGAACTCATCTCTCATTCACTGGGAGATGAGGATGGAAAAGCAGTTTTGTGTGCAGATTGTGCTGGGACTGGAATTTCATATTAAGAGGCAAGCTTTTATTTTGCAGAATGGACACCATCTAACACTTTTGGCAACATTTTTGTCATCATTTTATCTTTTTAACACTGATTTTAGTTTTGCTTAGATTGCCTTGAGTGGATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATA
Task1_train_8931
An alteration has been detected in CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Retinal dystrophy
ACATTCATATATGTGCACAACCCCATACACATATGTACACACATGTGCACACACACATCCATCTCCTACCAGGAACCTCTCAATCTCACGTAAACAATCAGAACCAGACTAATGATTTTTCTTCCAACTCTAACATTCCTTGACATTCTAATTGTTTTCTTCTTTGCATTGAAAGGGAGGCAGCATACCAGGTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGTCGGTGCAGGCTGTGAGTGACACTGTGGCCTCCTCCACAGGCCGGTGCAGGCTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGCTGGTGCAGGCTGCAACTGCCCAGGTTCCAGCTGTGAGCTAAAAGTGGGCGTCCTCCCCTGCTCCACCAGTGTGCCTCGGTGCTTTACGTTTGCCTTATCATGCTTTCTGCAGTTGGCAGATGAAATGAAATCGGAAGTTCAGCAGACTCCTCTTATGCATTTGGATCAGGCTTCCGCTCATAAATTCAAGGAAAGCTATTAAAATTGTTTAGCCAGAATACTTCCTTCCGTACTTAGACAACTGAGCACAACGGGCCGGAGCTCATCTGGAGTTCCGAGTAGGTTTTGTAACTGCAAGTGCTAGGAAAATGCAGAGGCGCCGACCTCAGGACCTGTAGGCTGTGTCTTTTAAGAATTGCAGAATAAGCCCCGAGCAATTCATTTTAGGAGCTGTTTTATAAAACAAGTACTTTGAAGATTTCTGCACAGAGAATGAAATATTACAAAAATCACTTGTGCCACATAGGAAAAATGGAAAAGTGAGATCTTTTATAGAGGAAATAATTTGTTTTTTCTTTTTGTCCTCAAAGTTTCAGAGAGGTAGATTACTGTTATTGACTTTCCAGATACATTTTTTTTTTTTCTGAAGAACTCACCACTTTTGCATATGGAAATGTGCTAGGGAGATGAGGAGGTAGATAAGAAGCCAGGTCCTGAAATATCAAATGGGTGGGAAAGAAGGTTGCCCGAGACATTACACTAGCTTAAGAGGTGGAGGCGGAGACGTTACGCTACCGCTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGACGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGTTTCGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGCGTCCTTACTGCACAGGGTGTGGAGGGAATGGCGTGGGCTCAGCTGGCTTTGTCATCGGACACGCCGCAGGCTCAGTTTCTGCCTCTGTTTCCCACTAAGCTGTTTAGCACAGAAGAAGTTATTTAACCACATCTTTGGCCTCAGTTTTTAATCTCTGAATTGTAAAGAACAGTAATGAGTCTTTCATGGAGTTTTTGTGCAGATTAATTCAGTTTCTGCAAAGTGCTTAGTATTTTGCCTAAAACTCAGCAAGTATGAAATGAGGTTGTTGTCAATTTTTACTGCAGAGGATATGACTTAGAACCACACCTCTACCCCCTGGTGCCCGTCATCAACAGGTGAGGCCCACCTGACAGATGGGGGAAGGCAGAGAAGTACAGCCCTGACAAGCAGGCTCGTGAAAATCAGACTTTGTTCTGTTCACAAAGGCGCAGCTCACCTCGTGCCCATGGAACGCCGCCTTTATTAACACAGCACAGGCACGTCCCACCAGCGTGCAACACCGTGCGGCGTGGAACTGCCATCTCTAGGCATGAACCTCCGCTTTGCAGGCTTGTTTCCTTGTTTGTCACCGAGGCAAGGTGCTGCACAGAATTCATTTCTTATGTTTGCAGTCACAGTGCAGTCATCAAATCCAGAGACAATTCAAAAGAGGTTTCTGGTCACTCCTAATCATCGCAGCATAACTCTGCTTTTTAAGCTATTGTTTTCTGCATTTGTAGGGGCACGATACAACTGCAGCTGCAATAAACTGGTCCTTATACCTGTTGGGTTCTAACCCAGAAGTCCAGAAAAAAGTGGATCATGAATTGGATGACGTGTTTGGTATGTTTGGCCCCTTCACTGGTTATATTGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACACAGTGTAATGAGCAGGAAGGCTCCCCCACGGGATCCTTTCCAGTACCATCCCCTTTGCAAGGCCTCGTCCATTCACTCACAGGCCTCTGCCAGTCGCCTGGCAAGTGACTGTACTAGGCCGGATGCTGGGGTGCACTGATGCGTGCTGCTGTCCTCAAGGGTCTCACTGCTACCCAGGCGAAACAGAGGCTTTGAGTCATGGGTCGTGCATTTGAGTGAAGAAGGTGCTATTTGGGAGAAAGGAGGAGCTGGTGAAACTATTTAGAAAGGTACAGGAAAGCTGTTTCGCAGATTGCCTCTCACCACAAAGGAGAGAAAATGTGGATTAAAAAGGTGGATTAAGCTTCGAGGAGATACATTTCTATTACACAGCAAGCAGCCCGGAGGAAAAGTCCTGCCAGTAGGATGTCCAGGGTCCCAGACTTGCCCTTTTGCTCCCAGCCATCCCTACCATCTTGGCTTTTGTCCTCATGATTGACGTTCCAAGCATCACGTTCATCTTCAAGGCAGGAAGACAGGGGAGGTGGGGGTACCGGGTGTGTTGGTGTCCTGTGGCTGCTGCTGTGACAAATCCACAGACAGGGAGGTTCACAGCAGCGACGTCTGTTCCCTCACAGTTCTGGACACCCGAGTCAAAGATCAGTGTCATTGAGCCCACATCACCATGTGGGCAGGGCTGTGGCCCACTGGGAAAATATCCACTCCTTGTCTCTTCAGCTTCCGGTGGCTGCCAGCATTTCTTGGCTGACAGCCGCATCACTGCTATCTCTGCCAGTCTCTGCATCGCCTTCTCTTTTCTCTGGGTGTGAGTGTGTGCACGCACGTGCATGCATGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCTTGTGTGTCTTTCACAAGCATACTTGTGACATACTTGTGATGGCGTTCAGGGCTCACCTGGATAATCTACCCACTGTAAGATCTTTAATTTAATCAAATCTGCCAAGAGTTCTCTTCTTCCAAATAGGGTAACATTTACAGATTGCAGGGATTAAGACCTGATATTTTGGGGCCCATTATCAGTCTGCCACAAAGAGGCTTCCATAGATTTTATCCTTGTTAAAAATCACGTGTCATATGGCCCCCAATAGCTGCAAGGTGAAAAGGAATAAAGTTGAGTTAGCCAAGCAACAAGTGGTATCTGATGCAGTTTTACAGTGAGAAGCAGGGAAAGAAAACTAAAGGAATAAAGCTGGAGAGAGAAGGCATTCTAGAAAGAGAGGAAGCAGATGAGCAACGGCACAGAAGTGGAAAGGTTTCTGGCATGGAGGGCAATAGTGGAGAGTGAGAGACCGCGAGAACTCATCTCTCATTCACTGGGAGATGAGGATGGAAAAGCAGTTTTGTGTGCAGATTGTGCTGGGACTGGAATTTCATATTAAGAGGCAAGCTTTTATTTTGCAGAATGGACACCATCTAACACTTTTGGCAACATTTTTGTCATCATTTTATCTTTTTAACACTGATTTTAGTTTTGCTTAGATTGCCTTGAGTGGATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATA
ACATTCATATATGTGCACAACCCCATACACATATGTACACACATGTGCACACACACATCCATCTCCTACCAGGAACCTCTCAATCTCACGTAAACAATCAGAACCAGACTAATGATTTTTCTTCCAACTCTAACATTCCTTGACATTCTAATTGTTTTCTTCTTTGCATTGAAAGGGAGGCAGCATACCAGGTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGTCGGTGCAGGCTGTGAGTGACACTGTGGCCTCCTCCACAGGCCGGTGCAGGCTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGCTGGTGCAGGCTGCAACTGCCCAGGTTCCAGCTGTGAGCTAAAAGTGGGCGTCCTCCCCTGCTCCACCAGTGTGCCTCGGTGCTTTACGTTTGCCTTATCATGCTTTCTGCAGTTGGCAGATGAAATGAAATCGGAAGTTCAGCAGACTCCTCTTATGCATTTGGATCAGGCTTCCGCTCATAAATTCAAGGAAAGCTATTAAAATTGTTTAGCCAGAATACTTCCTTCCGTACTTAGACAACTGAGCACAACGGGCCGGAGCTCATCTGGAGTTCCGAGTAGGTTTTGTAACTGCAAGTGCTAGGAAAATGCAGAGGCGCCGACCTCAGGACCTGTAGGCTGTGTCTTTTAAGAATTGCAGAATAAGCCCCGAGCAATTCATTTTAGGAGCTGTTTTATAAAACAAGTACTTTGAAGATTTCTGCACAGAGAATGAAATATTACAAAAATCACTTGTGCCACATAGGAAAAATGGAAAAGTGAGATCTTTTATAGAGGAAATAATTTGTTTTTTCTTTTTGTCCTCAAAGTTTCAGAGAGGTAGATTACTGTTATTGACTTTCCAGATACATTTTTTTTTTTTCTGAAGAACTCACCACTTTTGCATATGGAAATGTGCTAGGGAGATGAGGAGGTAGATAAGAAGCCAGGTCCTGAAATATCAAATGGGTGGGAAAGAAGGTTGCCCGAGACATTACACTAGCTTAAGAGGTGGAGGCGGAGACGTTACGCTACCGCTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGACGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGTTTCGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGCGTCCTTACTGCACAGGGTGTGGAGGGAATGGCGTGGGCTCAGCTGGCTTTGTCATCGGACACGCCGCAGGCTCAGTTTCTGCCTCTGTTTCCCACTAAGCTGTTTAGCACAGAAGAAGTTATTTAACCACATCTTTGGCCTCAGTTTTTAATCTCTGAATTGTAAAGAACAGTAATGAGTCTTTCATGGAGTTTTTGTGCAGATTAATTCAGTTTCTGCAAAGTGCTTAGTATTTTGCCTAAAACTCAGCAAGTATGAAATGAGGTTGTTGTCAATTTTTACTGCAGAGGATATGACTTAGAACCACACCTCTACCCCCTGGTGCCCGTCATCAACAGGTGAGGCCCACCTGACAGATGGGGGAAGGCAGAGAAGTACAGCCCTGACAAGCAGGCTCGTGAAAATCAGACTTTGTTCTGTTCACAAAGGCGCAGCTCACCTCGTGCCCATGGAACGCCGCCTTTATTAACACAGCACAGGCACGTCCCACCAGCGTGCAACACCGTGCGGCGTGGAACTGCCATCTCTAGGCATGAACCTCCGCTTTGCAGGCTTGTTTCCTTGTTTGTCACCGAGGCAAGGTGCTGCACAGAATTCATTTCTTATGTTTGCAGTCACAGTGCAGTCATCAAATCCAGAGACAATTCAAAAGAGGTTTCTGGTCACTCCTAATCATCGCAGCATAACTCTGCTTTTTAAGCTATTGTTTTCTGCATTTGTAGGGGCCCGATACAACTGCAGCTGCAATAAACTGGTCCTTATACCTGTTGGGTTCTAACCCAGAAGTCCAGAAAAAAGTGGATCATGAATTGGATGACGTGTTTGGTATGTTTGGCCCCTTCACTGGTTATATTGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACACAGTGTAATGAGCAGGAAGGCTCCCCCACGGGATCCTTTCCAGTACCATCCCCTTTGCAAGGCCTCGTCCATTCACTCACAGGCCTCTGCCAGTCGCCTGGCAAGTGACTGTACTAGGCCGGATGCTGGGGTGCACTGATGCGTGCTGCTGTCCTCAAGGGTCTCACTGCTACCCAGGCGAAACAGAGGCTTTGAGTCATGGGTCGTGCATTTGAGTGAAGAAGGTGCTATTTGGGAGAAAGGAGGAGCTGGTGAAACTATTTAGAAAGGTACAGGAAAGCTGTTTCGCAGATTGCCTCTCACCACAAAGGAGAGAAAATGTGGATTAAAAAGGTGGATTAAGCTTCGAGGAGATACATTTCTATTACACAGCAAGCAGCCCGGAGGAAAAGTCCTGCCAGTAGGATGTCCAGGGTCCCAGACTTGCCCTTTTGCTCCCAGCCATCCCTACCATCTTGGCTTTTGTCCTCATGATTGACGTTCCAAGCATCACGTTCATCTTCAAGGCAGGAAGACAGGGGAGGTGGGGGTACCGGGTGTGTTGGTGTCCTGTGGCTGCTGCTGTGACAAATCCACAGACAGGGAGGTTCACAGCAGCGACGTCTGTTCCCTCACAGTTCTGGACACCCGAGTCAAAGATCAGTGTCATTGAGCCCACATCACCATGTGGGCAGGGCTGTGGCCCACTGGGAAAATATCCACTCCTTGTCTCTTCAGCTTCCGGTGGCTGCCAGCATTTCTTGGCTGACAGCCGCATCACTGCTATCTCTGCCAGTCTCTGCATCGCCTTCTCTTTTCTCTGGGTGTGAGTGTGTGCACGCACGTGCATGCATGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCTTGTGTGTCTTTCACAAGCATACTTGTGACATACTTGTGATGGCGTTCAGGGCTCACCTGGATAATCTACCCACTGTAAGATCTTTAATTTAATCAAATCTGCCAAGAGTTCTCTTCTTCCAAATAGGGTAACATTTACAGATTGCAGGGATTAAGACCTGATATTTTGGGGCCCATTATCAGTCTGCCACAAAGAGGCTTCCATAGATTTTATCCTTGTTAAAAATCACGTGTCATATGGCCCCCAATAGCTGCAAGGTGAAAAGGAATAAAGTTGAGTTAGCCAAGCAACAAGTGGTATCTGATGCAGTTTTACAGTGAGAAGCAGGGAAAGAAAACTAAAGGAATAAAGCTGGAGAGAGAAGGCATTCTAGAAAGAGAGGAAGCAGATGAGCAACGGCACAGAAGTGGAAAGGTTTCTGGCATGGAGGGCAATAGTGGAGAGTGAGAGACCGCGAGAACTCATCTCTCATTCACTGGGAGATGAGGATGGAAAAGCAGTTTTGTGTGCAGATTGTGCTGGGACTGGAATTTCATATTAAGAGGCAAGCTTTTATTTTGCAGAATGGACACCATCTAACACTTTTGGCAACATTTTTGTCATCATTTTATCTTTTTAACACTGATTTTAGTTTTGCTTAGATTGCCTTGAGTGGATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATA
Task1_train_8932
A genomic change on Chromosome 4 affects CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
CATATGTACACACATGTGCACACACACATCCATCTCCTACCAGGAACCTCTCAATCTCACGTAAACAATCAGAACCAGACTAATGATTTTTCTTCCAACTCTAACATTCCTTGACATTCTAATTGTTTTCTTCTTTGCATTGAAAGGGAGGCAGCATACCAGGTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGTCGGTGCAGGCTGTGAGTGACACTGTGGCCTCCTCCACAGGCCGGTGCAGGCTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGCTGGTGCAGGCTGCAACTGCCCAGGTTCCAGCTGTGAGCTAAAAGTGGGCGTCCTCCCCTGCTCCACCAGTGTGCCTCGGTGCTTTACGTTTGCCTTATCATGCTTTCTGCAGTTGGCAGATGAAATGAAATCGGAAGTTCAGCAGACTCCTCTTATGCATTTGGATCAGGCTTCCGCTCATAAATTCAAGGAAAGCTATTAAAATTGTTTAGCCAGAATACTTCCTTCCGTACTTAGACAACTGAGCACAACGGGCCGGAGCTCATCTGGAGTTCCGAGTAGGTTTTGTAACTGCAAGTGCTAGGAAAATGCAGAGGCGCCGACCTCAGGACCTGTAGGCTGTGTCTTTTAAGAATTGCAGAATAAGCCCCGAGCAATTCATTTTAGGAGCTGTTTTATAAAACAAGTACTTTGAAGATTTCTGCACAGAGAATGAAATATTACAAAAATCACTTGTGCCACATAGGAAAAATGGAAAAGTGAGATCTTTTATAGAGGAAATAATTTGTTTTTTCTTTTTGTCCTCAAAGTTTCAGAGAGGTAGATTACTGTTATTGACTTTCCAGATACATTTTTTTTTTTTCTGAAGAACTCACCACTTTTGCATATGGAAATGTGCTAGGGAGATGAGGAGGTAGATAAGAAGCCAGGTCCTGAAATATCAAATGGGTGGGAAAGAAGGTTGCCCGAGACATTACACTAGCTTAAGAGGTGGAGGCGGAGACGTTACGCTACCGCTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGACGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGTTTCGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGCGTCCTTACTGCACAGGGTGTGGAGGGAATGGCGTGGGCTCAGCTGGCTTTGTCATCGGACACGCCGCAGGCTCAGTTTCTGCCTCTGTTTCCCACTAAGCTGTTTAGCACAGAAGAAGTTATTTAACCACATCTTTGGCCTCAGTTTTTAATCTCTGAATTGTAAAGAACAGTAATGAGTCTTTCATGGAGTTTTTGTGCAGATTAATTCAGTTTCTGCAAAGTGCTTAGTATTTTGCCTAAAACTCAGCAAGTATGAAATGAGGTTGTTGTCAATTTTTACTGCAGAGGATATGACTTAGAACCACACCTCTACCCCCTGGTGCCCGTCATCAACAGGTGAGGCCCACCTGACAGATGGGGGAAGGCAGAGAAGTACAGCCCTGACAAGCAGGCTCGTGAAAATCAGACTTTGTTCTGTTCACAAAGGCGCAGCTCACCTCGTGCCCATGGAACGCCGCCTTTATTAACACAGCACAGGCACGTCCCACCAGCGTGCAACACCGTGCGGCGTGGAACTGCCATCTCTAGGCATGAACCTCCGCTTTGCAGGCTTGTTTCCTTGTTTGTCACCGAGGCAAGGTGCTGCACAGAATTCATTTCTTATGTTTGCAGTCACAGTGCAGTCATCAAATCCAGAGACAATTCAAAAGAGGTTTCTGGTCACTCCTAATCATCGCAGCATAACTCTGCTTTTTAAGCTATTGTTTTCTGCATTTGTAGGGGCACGATACAACTGCAGCTGCAATAAACTGGTCCTTATACCTGTTGGGTTCTAACCCAGAAGTCCAGAAAAAAGTGGATCATGAATTGGATGACGTGTTTGGTATGTTTGGCCCCTTCACTGGTTATATTGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACACAGTGTAATGAGCAGGAAGGCTCCCCCACGGGATCCTTTCCAGTACCATCCCCTTTGCAAGGCCTCGTCCATTCACTCACAGGCCTCTGCCAGTCGCCTGGCAAGTGACTGTACTAGGCCGGATGCTGGGGTGCACTGATGCGTGCTGCTGTCCTCAAGGGTCTCACTGCTACCCAGGCGAAACAGAGGCTTTGAGTCATGGGTCGTGCATTTGAGTGAAGAAGGTGCTATTTGGGAGAAAGGAGGAGCTGGTGAAACTATTTAGAAAGGTACAGGAAAGCTGTTTCGCAGATTGCCTCTCACCACAAAGGAGAGAAAATGTGGATTAAAAAGGTGGATTAAGCTTCGAGGAGATACATTTCTATTACACAGCAAGCAGCCCGGAGGAAAAGTCCTGCCAGTAGGATGTCCAGGGTCCCAGACTTGCCCTTTTGCTCCCAGCCATCCCTACCATCTTGGCTTTTGTCCTCATGATTGACGTTCCAAGCATCACGTTCATCTTCAAGGCAGGAAGACAGGGGAGGTGGGGGTACCGGGTGTGTTGGTGTCCTGTGGCTGCTGCTGTGACAAATCCACAGACAGGGAGGTTCACAGCAGCGACGTCTGTTCCCTCACAGTTCTGGACACCCGAGTCAAAGATCAGTGTCATTGAGCCCACATCACCATGTGGGCAGGGCTGTGGCCCACTGGGAAAATATCCACTCCTTGTCTCTTCAGCTTCCGGTGGCTGCCAGCATTTCTTGGCTGACAGCCGCATCACTGCTATCTCTGCCAGTCTCTGCATCGCCTTCTCTTTTCTCTGGGTGTGAGTGTGTGCACGCACGTGCATGCATGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCTTGTGTGTCTTTCACAAGCATACTTGTGACATACTTGTGATGGCGTTCAGGGCTCACCTGGATAATCTACCCACTGTAAGATCTTTAATTTAATCAAATCTGCCAAGAGTTCTCTTCTTCCAAATAGGGTAACATTTACAGATTGCAGGGATTAAGACCTGATATTTTGGGGCCCATTATCAGTCTGCCACAAAGAGGCTTCCATAGATTTTATCCTTGTTAAAAATCACGTGTCATATGGCCCCCAATAGCTGCAAGGTGAAAAGGAATAAAGTTGAGTTAGCCAAGCAACAAGTGGTATCTGATGCAGTTTTACAGTGAGAAGCAGGGAAAGAAAACTAAAGGAATAAAGCTGGAGAGAGAAGGCATTCTAGAAAGAGAGGAAGCAGATGAGCAACGGCACAGAAGTGGAAAGGTTTCTGGCATGGAGGGCAATAGTGGAGAGTGAGAGACCGCGAGAACTCATCTCTCATTCACTGGGAGATGAGGATGGAAAAGCAGTTTTGTGTGCAGATTGTGCTGGGACTGGAATTTCATATTAAGAGGCAAGCTTTTATTTTGCAGAATGGACACCATCTAACACTTTTGGCAACATTTTTGTCATCATTTTATCTTTTTAACACTGATTTTAGTTTTGCTTAGATTGCCTTGAGTGGATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGG
CATATGTACACACATGTGCACACACACATCCATCTCCTACCAGGAACCTCTCAATCTCACGTAAACAATCAGAACCAGACTAATGATTTTTCTTCCAACTCTAACATTCCTTGACATTCTAATTGTTTTCTTCTTTGCATTGAAAGGGAGGCAGCATACCAGGTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGTCGGTGCAGGCTGTGAGTGACACTGTGGCCTCCTCCACAGGCCGGTGCAGGCTGTGAGTGTGATACTGTGGCCTCCTCCACAGGCTGGTGCAGGCTGCAACTGCCCAGGTTCCAGCTGTGAGCTAAAAGTGGGCGTCCTCCCCTGCTCCACCAGTGTGCCTCGGTGCTTTACGTTTGCCTTATCATGCTTTCTGCAGTTGGCAGATGAAATGAAATCGGAAGTTCAGCAGACTCCTCTTATGCATTTGGATCAGGCTTCCGCTCATAAATTCAAGGAAAGCTATTAAAATTGTTTAGCCAGAATACTTCCTTCCGTACTTAGACAACTGAGCACAACGGGCCGGAGCTCATCTGGAGTTCCGAGTAGGTTTTGTAACTGCAAGTGCTAGGAAAATGCAGAGGCGCCGACCTCAGGACCTGTAGGCTGTGTCTTTTAAGAATTGCAGAATAAGCCCCGAGCAATTCATTTTAGGAGCTGTTTTATAAAACAAGTACTTTGAAGATTTCTGCACAGAGAATGAAATATTACAAAAATCACTTGTGCCACATAGGAAAAATGGAAAAGTGAGATCTTTTATAGAGGAAATAATTTGTTTTTTCTTTTTGTCCTCAAAGTTTCAGAGAGGTAGATTACTGTTATTGACTTTCCAGATACATTTTTTTTTTTTCTGAAGAACTCACCACTTTTGCATATGGAAATGTGCTAGGGAGATGAGGAGGTAGATAAGAAGCCAGGTCCTGAAATATCAAATGGGTGGGAAAGAAGGTTGCCCGAGACATTACACTAGCTTAAGAGGTGGAGGCGGAGACGTTACGCTACCGCTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGACGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGACGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGCGGCGGTGGAGGCGCTACGCTGGCGTAAGAGGTGGCGGTGGAGACGTTTCGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGACGTTACGCTGGCGTAAGAGGTGGAGGTGGAGCGTCCTTACTGCACAGGGTGTGGAGGGAATGGCGTGGGCTCAGCTGGCTTTGTCATCGGACACGCCGCAGGCTCAGTTTCTGCCTCTGTTTCCCACTAAGCTGTTTAGCACAGAAGAAGTTATTTAACCACATCTTTGGCCTCAGTTTTTAATCTCTGAATTGTAAAGAACAGTAATGAGTCTTTCATGGAGTTTTTGTGCAGATTAATTCAGTTTCTGCAAAGTGCTTAGTATTTTGCCTAAAACTCAGCAAGTATGAAATGAGGTTGTTGTCAATTTTTACTGCAGAGGATATGACTTAGAACCACACCTCTACCCCCTGGTGCCCGTCATCAACAGGTGAGGCCCACCTGACAGATGGGGGAAGGCAGAGAAGTACAGCCCTGACAAGCAGGCTCGTGAAAATCAGACTTTGTTCTGTTCACAAAGGCGCAGCTCACCTCGTGCCCATGGAACGCCGCCTTTATTAACACAGCACAGGCACGTCCCACCAGCGTGCAACACCGTGCGGCGTGGAACTGCCATCTCTAGGCATGAACCTCCGCTTTGCAGGCTTGTTTCCTTGTTTGTCACCGAGGCAAGGTGCTGCACAGAATTCATTTCTTATGTTTGCAGTCACAGTGCAGTCATCAAATCCAGAGACAATTCAAAAGAGGTTTCTGGTCACTCCTAATCATCGCAGCATAACTCTGCTTTTTAAGCTATTGTTTTCTGCATTTGTAGGGGCACGATACAACTGCAGCTGCAATAAACTGGCCCTTATACCTGTTGGGTTCTAACCCAGAAGTCCAGAAAAAAGTGGATCATGAATTGGATGACGTGTTTGGTATGTTTGGCCCCTTCACTGGTTATATTGTGGTACTAAGTCTGCTGCAGAGATGTCACTGTGTTGTAAACACAGTGTAATGAGCAGGAAGGCTCCCCCACGGGATCCTTTCCAGTACCATCCCCTTTGCAAGGCCTCGTCCATTCACTCACAGGCCTCTGCCAGTCGCCTGGCAAGTGACTGTACTAGGCCGGATGCTGGGGTGCACTGATGCGTGCTGCTGTCCTCAAGGGTCTCACTGCTACCCAGGCGAAACAGAGGCTTTGAGTCATGGGTCGTGCATTTGAGTGAAGAAGGTGCTATTTGGGAGAAAGGAGGAGCTGGTGAAACTATTTAGAAAGGTACAGGAAAGCTGTTTCGCAGATTGCCTCTCACCACAAAGGAGAGAAAATGTGGATTAAAAAGGTGGATTAAGCTTCGAGGAGATACATTTCTATTACACAGCAAGCAGCCCGGAGGAAAAGTCCTGCCAGTAGGATGTCCAGGGTCCCAGACTTGCCCTTTTGCTCCCAGCCATCCCTACCATCTTGGCTTTTGTCCTCATGATTGACGTTCCAAGCATCACGTTCATCTTCAAGGCAGGAAGACAGGGGAGGTGGGGGTACCGGGTGTGTTGGTGTCCTGTGGCTGCTGCTGTGACAAATCCACAGACAGGGAGGTTCACAGCAGCGACGTCTGTTCCCTCACAGTTCTGGACACCCGAGTCAAAGATCAGTGTCATTGAGCCCACATCACCATGTGGGCAGGGCTGTGGCCCACTGGGAAAATATCCACTCCTTGTCTCTTCAGCTTCCGGTGGCTGCCAGCATTTCTTGGCTGACAGCCGCATCACTGCTATCTCTGCCAGTCTCTGCATCGCCTTCTCTTTTCTCTGGGTGTGAGTGTGTGCACGCACGTGCATGCATGTGTGGTGTGTGTGTGTGTGCATGTGTGTGCTTGTGTGTCTTTCACAAGCATACTTGTGACATACTTGTGATGGCGTTCAGGGCTCACCTGGATAATCTACCCACTGTAAGATCTTTAATTTAATCAAATCTGCCAAGAGTTCTCTTCTTCCAAATAGGGTAACATTTACAGATTGCAGGGATTAAGACCTGATATTTTGGGGCCCATTATCAGTCTGCCACAAAGAGGCTTCCATAGATTTTATCCTTGTTAAAAATCACGTGTCATATGGCCCCCAATAGCTGCAAGGTGAAAAGGAATAAAGTTGAGTTAGCCAAGCAACAAGTGGTATCTGATGCAGTTTTACAGTGAGAAGCAGGGAAAGAAAACTAAAGGAATAAAGCTGGAGAGAGAAGGCATTCTAGAAAGAGAGGAAGCAGATGAGCAACGGCACAGAAGTGGAAAGGTTTCTGGCATGGAGGGCAATAGTGGAGAGTGAGAGACCGCGAGAACTCATCTCTCATTCACTGGGAGATGAGGATGGAAAAGCAGTTTTGTGTGCAGATTGTGCTGGGACTGGAATTTCATATTAAGAGGCAAGCTTTTATTTTGCAGAATGGACACCATCTAACACTTTTGGCAACATTTTTGTCATCATTTTATCTTTTTAACACTGATTTTAGTTTTGCTTAGATTGCCTTGAGTGGATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGG
Task1_train_8933
The gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
TGCCTTGAGTGGATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACATGAACCCCTCAGGGGGCGGAGCTTACAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACATTTGAGCAACTATTCTTTGTGTAGTGAGTTATTACTTTGCATTATTAATTAATAATTAATTATTAAATTATATTTATATTAAAAATTATATAATATATAAAATATATTAAAATATATAAAAATATTAAATAATTAATAATTAATACTTTGCAAGTATTAATTCCTTAAATGTTATTTTTTTTTTTACTGAGGTAAATGTCACATAACATAAAATCTACCATTTTAAAATGTACATTTCAGCAGCATTTAGTACCTTCACCATGTTGTACGATAGTTATGTCTACCTAATTCCGGAACATTTTCAGCACCTCGAAAGGAAACCTGGTAGGATTAAGCAGTCCCTCTTGATTCCTCCTTCCCCTGGCCCTGGAAGCCTGTGATTTACTTTCTGTCTCTCTGGATTTACCTATTCCGAGTACTTCCTATATATGGATTCGTACAATATGTGACCTTTAGTGTCTGTTTATTTTACTTGGCACATTGTCCATTTTATTTTGATAATGCATAATGTTAGAAATTCTGCTTTAGCTGTGGCTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGATATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCAAGTGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTAGCATCTAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGGTCCACGTGTTTTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATGCCATGCCTTGATCCACCTGTTCTTTTTAGATGTCTGCACCCCCAGCCCCCACTGCTCTTTCAGGTCATCTTATCTACTTGCTTTCATCAGGGAAGTCTGACCGTCCCGCTACAGTAGAAGACCTGAAGAAACTTCGGTATCTGGAATGTGTTATTAAGGAGACCCTTCGCCTTTTTCCTTCTGTTCCTTTATTTGCCCGTAGTGTTAGTGAAGATTGTGAAGTGGGTAAGTATGCTATACCTAAAGTAGAAGGGAGAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTTGCTCCGGTCTCATAATGTATTGACTACTTCTTGACAGCAGGTTACAGAGTTCTAAAAGGCACTGAAGCCGTCATCATTCCCTATGCATTGCACAGAGATCCGAGATACTTCCCCAACCCCGAGGAGTTCCAGCCTGAGCGGTTCTTCCCCGAGAATGCACAAGGGCGCCATCCATATGCCTACGTGCCCTTCTCTGCTGGCCCCAGGAACTGTATAGGTTTGTATCCATCTGAATTGGTTTGACCTTTCAGGCCCACTTGATGGTGGGTTTCTCACAGTGATTTCTTTGAGATGTGATGTGACATTGCCCATATGCAACAGCCTTAAAAAAAAAATAGGTGGTTTCTTTTTTCCCTCACTGTGCTTTGTAGTTTTAAAATATTACGGTCAAAAGGTATATTAGTATATTCGCCTGCATGGGCTTCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAGCAGAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGAAGTTCAAGAACAAGGTGTTGGCAGGGCTGGTTTCTCCTGAGGCCTCTCTCCGTGGCTTGTAGATGCCATTTTCTCCTTATGTCTTCACTTGGTCTTTCCTCTGTGTGGGTCTGTGTCCTGATCTTCTCTCCAGTCAGACTACACTAGGGCCTACCCCAATGACCTCACTTATACTTACTGACCTCTTTCGATTACCTGTCTCCAAATACAGTCATATTCTAAGGTATGGGGGGGGCTTAGAATTTGGAGAGAGACACAATTACCCATAACATAAAACATAATTAGCTTCATGGTAGAGTTTCAAAATGTTGTAGAGTTTTAATTACAGTAGAATATAACTTATTGTGGTAAAAACTTTATTAATGATTACTTATGGTTAACCTAATTTTTGTGTTTATTGCTTTTAAGAATTTCATTTTGCAAATCAAAACAGCAAATGCTTGCCATATGGCCAGCTAGTACTTAAGCAAAATGAATGCACATCACCACCCTGCATTATAAACCCTTTTGGTTTTAGTATCTCTAGCATTTTGTCATTTATGTAAATGCAGACATCGGTAAAATGAGGCCAGAGTGAAACGGGTGAATCTGAAGCTTTTTTGGTGAATCCATAGTAAATGAAAGACCCACTAAGACATAATCTAGGGTAGTGAGTCTCAAGCTTGAAGGAGCTCAGGATTTATCTGGATCAGCTGGAGTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACAGGTGTTCCAAGCCATTCTGGTTCTCCTTCCACCTACTGCGAAAATGTAAAGTGGCTCGCTTCCTATGACAGGACCTCTTGTTTCTCACATTTGGGGTAAATCTATAACTAAAGCGATGGTATCTACATTAATTTGAAGGTCAAAAGTTTGCTGTGATGGAAGAAAAGACCATTCTTTCGTGCATCCTGAGGCACTTTTGGATAGAATCCAACCAGAAAAGAGAAGAGCTTGGTCTAGAAGGACAGTTGATTCTTCGTCCAAGTAATGGCATCTGGATCAAGTTGAAGAGGAGAAATGCAGATGAACGCTAACTATATTATTGGGTTGTGCCTTTATCATGAGAAAGGTCTTTATTTTAAGAGATCCTTGTCATTTACAATTTACAGATCATGAGTTCAATATGCTTGAATCCCCTAGACCTAATTTTTCCTTGATCCCACTGATCTTGACATCAAGTCTAACAAAGAAAAAGTTTTGAGTTTTGTATTTTCTTTTTTCTTTTTTCTTTATTTTTTTTTTTTGAAACCGTGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACA
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Task1_train_8934
A variant was discovered on Chromosome 4, affecting CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
GATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACATGAACCCCTCAGGGGGCGGAGCTTACAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACATTTGAGCAACTATTCTTTGTGTAGTGAGTTATTACTTTGCATTATTAATTAATAATTAATTATTAAATTATATTTATATTAAAAATTATATAATATATAAAATATATTAAAATATATAAAAATATTAAATAATTAATAATTAATACTTTGCAAGTATTAATTCCTTAAATGTTATTTTTTTTTTTACTGAGGTAAATGTCACATAACATAAAATCTACCATTTTAAAATGTACATTTCAGCAGCATTTAGTACCTTCACCATGTTGTACGATAGTTATGTCTACCTAATTCCGGAACATTTTCAGCACCTCGAAAGGAAACCTGGTAGGATTAAGCAGTCCCTCTTGATTCCTCCTTCCCCTGGCCCTGGAAGCCTGTGATTTACTTTCTGTCTCTCTGGATTTACCTATTCCGAGTACTTCCTATATATGGATTCGTACAATATGTGACCTTTAGTGTCTGTTTATTTTACTTGGCACATTGTCCATTTTATTTTGATAATGCATAATGTTAGAAATTCTGCTTTAGCTGTGGCTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGATATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCAAGTGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTAGCATCTAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGGTCCACGTGTTTTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATGCCATGCCTTGATCCACCTGTTCTTTTTAGATGTCTGCACCCCCAGCCCCCACTGCTCTTTCAGGTCATCTTATCTACTTGCTTTCATCAGGGAAGTCTGACCGTCCCGCTACAGTAGAAGACCTGAAGAAACTTCGGTATCTGGAATGTGTTATTAAGGAGACCCTTCGCCTTTTTCCTTCTGTTCCTTTATTTGCCCGTAGTGTTAGTGAAGATTGTGAAGTGGGTAAGTATGCTATACCTAAAGTAGAAGGGAGAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTTGCTCCGGTCTCATAATGTATTGACTACTTCTTGACAGCAGGTTACAGAGTTCTAAAAGGCACTGAAGCCGTCATCATTCCCTATGCATTGCACAGAGATCCGAGATACTTCCCCAACCCCGAGGAGTTCCAGCCTGAGCGGTTCTTCCCCGAGAATGCACAAGGGCGCCATCCATATGCCTACGTGCCCTTCTCTGCTGGCCCCAGGAACTGTATAGGTTTGTATCCATCTGAATTGGTTTGACCTTTCAGGCCCACTTGATGGTGGGTTTCTCACAGTGATTTCTTTGAGATGTGATGTGACATTGCCCATATGCAACAGCCTTAAAAAAAAAATAGGTGGTTTCTTTTTTCCCTCACTGTGCTTTGTAGTTTTAAAATATTACGGTCAAAAGGTATATTAGTATATTCGCCTGCATGGGCTTCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAGCAGAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGAAGTTCAAGAACAAGGTGTTGGCAGGGCTGGTTTCTCCTGAGGCCTCTCTCCGTGGCTTGTAGATGCCATTTTCTCCTTATGTCTTCACTTGGTCTTTCCTCTGTGTGGGTCTGTGTCCTGATCTTCTCTCCAGTCAGACTACACTAGGGCCTACCCCAATGACCTCACTTATACTTACTGACCTCTTTCGATTACCTGTCTCCAAATACAGTCATATTCTAAGGTATGGGGGGGGCTTAGAATTTGGAGAGAGACACAATTACCCATAACATAAAACATAATTAGCTTCATGGTAGAGTTTCAAAATGTTGTAGAGTTTTAATTACAGTAGAATATAACTTATTGTGGTAAAAACTTTATTAATGATTACTTATGGTTAACCTAATTTTTGTGTTTATTGCTTTTAAGAATTTCATTTTGCAAATCAAAACAGCAAATGCTTGCCATATGGCCAGCTAGTACTTAAGCAAAATGAATGCACATCACCACCCTGCATTATAAACCCTTTTGGTTTTAGTATCTCTAGCATTTTGTCATTTATGTAAATGCAGACATCGGTAAAATGAGGCCAGAGTGAAACGGGTGAATCTGAAGCTTTTTTGGTGAATCCATAGTAAATGAAAGACCCACTAAGACATAATCTAGGGTAGTGAGTCTCAAGCTTGAAGGAGCTCAGGATTTATCTGGATCAGCTGGAGTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACAGGTGTTCCAAGCCATTCTGGTTCTCCTTCCACCTACTGCGAAAATGTAAAGTGGCTCGCTTCCTATGACAGGACCTCTTGTTTCTCACATTTGGGGTAAATCTATAACTAAAGCGATGGTATCTACATTAATTTGAAGGTCAAAAGTTTGCTGTGATGGAAGAAAAGACCATTCTTTCGTGCATCCTGAGGCACTTTTGGATAGAATCCAACCAGAAAAGAGAAGAGCTTGGTCTAGAAGGACAGTTGATTCTTCGTCCAAGTAATGGCATCTGGATCAAGTTGAAGAGGAGAAATGCAGATGAACGCTAACTATATTATTGGGTTGTGCCTTTATCATGAGAAAGGTCTTTATTTTAAGAGATCCTTGTCATTTACAATTTACAGATCATGAGTTCAATATGCTTGAATCCCCTAGACCTAATTTTTCCTTGATCCCACTGATCTTGACATCAAGTCTAACAAAGAAAAAGTTTTGAGTTTTGTATTTTCTTTTTTCTTTTTTCTTTATTTTTTTTTTTTGAAACCGTGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCA
GATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACATGAACCCCTCAGGGGGCGGAGCTTACAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACATTTGAGCAACTATTCTTTGTGTAGTGAGTTATTACTTTGCATTATTAATTAATAATTAATTATTAAATTATATTTATATTAAAAATTATATAATATATAAAATATATTAAAATATATAAAAATATTAAATAATTAATAATTAATACTTTGCAAGTATTAATTCCTTAAATGTTATTTTTTTTTTTACTGAGGTAAATGTCACATAACATAAAATCTACCATTTTAAAATGTACATTTCAGCAGCATTTAGTACCTTCACCATGTTGTACGATAGTTATGTCTACCTAATTCCGGAACATTTTCAGCACCTCGAAAGGAAACCTGGTAGGATTAAGCAGTCCCTCTTGATTCCTCCTTCCCCTGGCCCTGGAAGCCTGTGATTTACTTTCTGTCTCTCTGGATTTACCTATTCCGAGTACTTCCTATATATGGATTCGTACAATATGTGACCTTTAGTGTCTGTTTATTTTACTTGGCACATTGTCCATTTTATTTTGATAATGCATAATGTTAGAAATTCTGCTTTAGCTGTGGCTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGATATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCAAGTGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTAGCATCTAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGGTCCACGTGTTTTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATGCCATGCCTTGATCCACCTGTTCTTTTTAGATGTCTGCACCCCCAGCCCCCACTGCTCTTTCAGGTCATCTTATCTACTTGCTTTCATCAGGGAAGTCTGACCGTCCCGCTACAGTAGAAGACCTGAAGAAACTTCGGTATCTGGAATGTGTTATTAAGGAGACCCTTTGCCTTTTTCCTTCTGTTCCTTTATTTGCCCGTAGTGTTAGTGAAGATTGTGAAGTGGGTAAGTATGCTATACCTAAAGTAGAAGGGAGAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTTGCTCCGGTCTCATAATGTATTGACTACTTCTTGACAGCAGGTTACAGAGTTCTAAAAGGCACTGAAGCCGTCATCATTCCCTATGCATTGCACAGAGATCCGAGATACTTCCCCAACCCCGAGGAGTTCCAGCCTGAGCGGTTCTTCCCCGAGAATGCACAAGGGCGCCATCCATATGCCTACGTGCCCTTCTCTGCTGGCCCCAGGAACTGTATAGGTTTGTATCCATCTGAATTGGTTTGACCTTTCAGGCCCACTTGATGGTGGGTTTCTCACAGTGATTTCTTTGAGATGTGATGTGACATTGCCCATATGCAACAGCCTTAAAAAAAAAATAGGTGGTTTCTTTTTTCCCTCACTGTGCTTTGTAGTTTTAAAATATTACGGTCAAAAGGTATATTAGTATATTCGCCTGCATGGGCTTCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAGCAGAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGAAGTTCAAGAACAAGGTGTTGGCAGGGCTGGTTTCTCCTGAGGCCTCTCTCCGTGGCTTGTAGATGCCATTTTCTCCTTATGTCTTCACTTGGTCTTTCCTCTGTGTGGGTCTGTGTCCTGATCTTCTCTCCAGTCAGACTACACTAGGGCCTACCCCAATGACCTCACTTATACTTACTGACCTCTTTCGATTACCTGTCTCCAAATACAGTCATATTCTAAGGTATGGGGGGGGCTTAGAATTTGGAGAGAGACACAATTACCCATAACATAAAACATAATTAGCTTCATGGTAGAGTTTCAAAATGTTGTAGAGTTTTAATTACAGTAGAATATAACTTATTGTGGTAAAAACTTTATTAATGATTACTTATGGTTAACCTAATTTTTGTGTTTATTGCTTTTAAGAATTTCATTTTGCAAATCAAAACAGCAAATGCTTGCCATATGGCCAGCTAGTACTTAAGCAAAATGAATGCACATCACCACCCTGCATTATAAACCCTTTTGGTTTTAGTATCTCTAGCATTTTGTCATTTATGTAAATGCAGACATCGGTAAAATGAGGCCAGAGTGAAACGGGTGAATCTGAAGCTTTTTTGGTGAATCCATAGTAAATGAAAGACCCACTAAGACATAATCTAGGGTAGTGAGTCTCAAGCTTGAAGGAGCTCAGGATTTATCTGGATCAGCTGGAGTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACAGGTGTTCCAAGCCATTCTGGTTCTCCTTCCACCTACTGCGAAAATGTAAAGTGGCTCGCTTCCTATGACAGGACCTCTTGTTTCTCACATTTGGGGTAAATCTATAACTAAAGCGATGGTATCTACATTAATTTGAAGGTCAAAAGTTTGCTGTGATGGAAGAAAAGACCATTCTTTCGTGCATCCTGAGGCACTTTTGGATAGAATCCAACCAGAAAAGAGAAGAGCTTGGTCTAGAAGGACAGTTGATTCTTCGTCCAAGTAATGGCATCTGGATCAAGTTGAAGAGGAGAAATGCAGATGAACGCTAACTATATTATTGGGTTGTGCCTTTATCATGAGAAAGGTCTTTATTTTAAGAGATCCTTGTCATTTACAATTTACAGATCATGAGTTCAATATGCTTGAATCCCCTAGACCTAATTTTTCCTTGATCCCACTGATCTTGACATCAAGTCTAACAAAGAAAAAGTTTTGAGTTTTGTATTTTCTTTTTTCTTTTTTCTTTATTTTTTTTTTTTGAAACCGTGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCA
Task1_train_8935
This variant affects the gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
ATAAATTTGGTCTTCCAAAAGCTCACAAGTTCTTTTGGAATAGGCTTCAATCTTTTGTATCCCCTACAAAGTTTAGCTCATTACCAGTTTCACAAAGCTTTGTGGTCCTGCAGAATGAGTGACACAGTCATCATTACTAGAAGCTTTGCTCTGTGATTCTTGTGTTTTCTGCTCATTGTGCCTCACTTTTTCTTCTACCCCCAATCCTAGTTCTAGAATTTTTGAGCAACTAAGCTGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACATGAACCCCTCAGGGGGCGGAGCTTACAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACATTTGAGCAACTATTCTTTGTGTAGTGAGTTATTACTTTGCATTATTAATTAATAATTAATTATTAAATTATATTTATATTAAAAATTATATAATATATAAAATATATTAAAATATATAAAAATATTAAATAATTAATAATTAATACTTTGCAAGTATTAATTCCTTAAATGTTATTTTTTTTTTTACTGAGGTAAATGTCACATAACATAAAATCTACCATTTTAAAATGTACATTTCAGCAGCATTTAGTACCTTCACCATGTTGTACGATAGTTATGTCTACCTAATTCCGGAACATTTTCAGCACCTCGAAAGGAAACCTGGTAGGATTAAGCAGTCCCTCTTGATTCCTCCTTCCCCTGGCCCTGGAAGCCTGTGATTTACTTTCTGTCTCTCTGGATTTACCTATTCCGAGTACTTCCTATATATGGATTCGTACAATATGTGACCTTTAGTGTCTGTTTATTTTACTTGGCACATTGTCCATTTTATTTTGATAATGCATAATGTTAGAAATTCTGCTTTAGCTGTGGCTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGATATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCAAGTGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTAGCATCTAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGGTCCACGTGTTTTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATGCCATGCCTTGATCCACCTGTTCTTTTTAGATGTCTGCACCCCCAGCCCCCACTGCTCTTTCAGGTCATCTTATCTACTTGCTTTCATCAGGGAAGTCTGACCGTCCCGCTACAGTAGAAGACCTGAAGAAACTTCGGTATCTGGAATGTGTTATTAAGGAGACCCTTCGCCTTTTTCCTTCTGTTCCTTTATTTGCCCGTAGTGTTAGTGAAGATTGTGAAGTGGGTAAGTATGCTATACCTAAAGTAGAAGGGAGAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTTGCTCCGGTCTCATAATGTATTGACTACTTCTTGACAGCAGGTTACAGAGTTCTAAAAGGCACTGAAGCCGTCATCATTCCCTATGCATTGCACAGAGATCCGAGATACTTCCCCAACCCCGAGGAGTTCCAGCCTGAGCGGTTCTTCCCCGAGAATGCACAAGGGCGCCATCCATATGCCTACGTGCCCTTCTCTGCTGGCCCCAGGAACTGTATAGGTTTGTATCCATCTGAATTGGTTTGACCTTTCAGGCCCACTTGATGGTGGGTTTCTCACAGTGATTTCTTTGAGATGTGATGTGACATTGCCCATATGCAACAGCCTTAAAAAAAAAATAGGTGGTTTCTTTTTTCCCTCACTGTGCTTTGTAGTTTTAAAATATTACGGTCAAAAGGTATATTAGTATATTCGCCTGCATGGGCTTCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAGCAGAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGAAGTTCAAGAACAAGGTGTTGGCAGGGCTGGTTTCTCCTGAGGCCTCTCTCCGTGGCTTGTAGATGCCATTTTCTCCTTATGTCTTCACTTGGTCTTTCCTCTGTGTGGGTCTGTGTCCTGATCTTCTCTCCAGTCAGACTACACTAGGGCCTACCCCAATGACCTCACTTATACTTACTGACCTCTTTCGATTACCTGTCTCCAAATACAGTCATATTCTAAGGTATGGGGGGGGCTTAGAATTTGGAGAGAGACACAATTACCCATAACATAAAACATAATTAGCTTCATGGTAGAGTTTCAAAATGTTGTAGAGTTTTAATTACAGTAGAATATAACTTATTGTGGTAAAAACTTTATTAATGATTACTTATGGTTAACCTAATTTTTGTGTTTATTGCTTTTAAGAATTTCATTTTGCAAATCAAAACAGCAAATGCTTGCCATATGGCCAGCTAGTACTTAAGCAAAATGAATGCACATCACCACCCTGCATTATAAACCCTTTTGGTTTTAGTATCTCTAGCATTTTGTCATTTATGTAAATGCAGACATCGGTAAAATGAGGCCAGAGTGAAACGGGTGAATCTGAAGCTTTTTTGGTGAATCCATAGTAAATGAAAGACCCACTAAGACATAATCTAGGGTAGTGAGTCTCAAGCTTGAAGGAGCTCAGGATTTATCTGGATCAGCTGGAGTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACAGGTGTTCCAAGCCATTCTGGTTCTCCTTCCACCTACTGCGAAAATGTAAAGTGGCTCGCTTCCTATGACAGGACCTCTTGTTTCTCACATTTGGGGTAAATCTATAACTAAAGCGATGGTATCTACATTAATTTGAAGGTCAAAAGTTTGCTGTGATGGAAGAAAAGACCATTCTTTCGTGCATCCTGAGGCACTTTTGGATAGAATCCAACCAGAAAAGAGAAGAGCTTGGTCTAGAAGGACAGTTGATTCTTCGTCCAAGTAATGGCATCTGGATCAAGTTGAAGAGGAGAAATGCAGATGAACGCTAACTATATTATTGGGTTGTGCCTTTATCATGAGAAAGGTCTTTATTTTAAGAGATCCTTGTCATTTACAATTTACAGATCATGAGTTCAATATGCTTGAATCCCCTAGACCTAATTTTTCCTTGATCCCACTGATCTTGACATCAAGTCTAACAAAGAAAAAGTTTTGAGTTTTGTATTTTCTTTTTTCTTTTTTCTTTATTTTTTTTTTTTGAAACCGTGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCAC
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Task1_train_8936
A variant was discovered on Chromosome 4, affecting CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
TCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACATGAACCCCTCAGGGGGCGGAGCTTACAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACATTTGAGCAACTATTCTTTGTGTAGTGAGTTATTACTTTGCATTATTAATTAATAATTAATTATTAAATTATATTTATATTAAAAATTATATAATATATAAAATATATTAAAATATATAAAAATATTAAATAATTAATAATTAATACTTTGCAAGTATTAATTCCTTAAATGTTATTTTTTTTTTTACTGAGGTAAATGTCACATAACATAAAATCTACCATTTTAAAATGTACATTTCAGCAGCATTTAGTACCTTCACCATGTTGTACGATAGTTATGTCTACCTAATTCCGGAACATTTTCAGCACCTCGAAAGGAAACCTGGTAGGATTAAGCAGTCCCTCTTGATTCCTCCTTCCCCTGGCCCTGGAAGCCTGTGATTTACTTTCTGTCTCTCTGGATTTACCTATTCCGAGTACTTCCTATATATGGATTCGTACAATATGTGACCTTTAGTGTCTGTTTATTTTACTTGGCACATTGTCCATTTTATTTTGATAATGCATAATGTTAGAAATTCTGCTTTAGCTGTGGCTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGATATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCAAGTGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTAGCATCTAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGGTCCACGTGTTTTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATGCCATGCCTTGATCCACCTGTTCTTTTTAGATGTCTGCACCCCCAGCCCCCACTGCTCTTTCAGGTCATCTTATCTACTTGCTTTCATCAGGGAAGTCTGACCGTCCCGCTACAGTAGAAGACCTGAAGAAACTTCGGTATCTGGAATGTGTTATTAAGGAGACCCTTCGCCTTTTTCCTTCTGTTCCTTTATTTGCCCGTAGTGTTAGTGAAGATTGTGAAGTGGGTAAGTATGCTATACCTAAAGTAGAAGGGAGAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTTGCTCCGGTCTCATAATGTATTGACTACTTCTTGACAGCAGGTTACAGAGTTCTAAAAGGCACTGAAGCCGTCATCATTCCCTATGCATTGCACAGAGATCCGAGATACTTCCCCAACCCCGAGGAGTTCCAGCCTGAGCGGTTCTTCCCCGAGAATGCACAAGGGCGCCATCCATATGCCTACGTGCCCTTCTCTGCTGGCCCCAGGAACTGTATAGGTTTGTATCCATCTGAATTGGTTTGACCTTTCAGGCCCACTTGATGGTGGGTTTCTCACAGTGATTTCTTTGAGATGTGATGTGACATTGCCCATATGCAACAGCCTTAAAAAAAAAATAGGTGGTTTCTTTTTTCCCTCACTGTGCTTTGTAGTTTTAAAATATTACGGTCAAAAGGTATATTAGTATATTCGCCTGCATGGGCTTCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAGCAGAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGAAGTTCAAGAACAAGGTGTTGGCAGGGCTGGTTTCTCCTGAGGCCTCTCTCCGTGGCTTGTAGATGCCATTTTCTCCTTATGTCTTCACTTGGTCTTTCCTCTGTGTGGGTCTGTGTCCTGATCTTCTCTCCAGTCAGACTACACTAGGGCCTACCCCAATGACCTCACTTATACTTACTGACCTCTTTCGATTACCTGTCTCCAAATACAGTCATATTCTAAGGTATGGGGGGGGCTTAGAATTTGGAGAGAGACACAATTACCCATAACATAAAACATAATTAGCTTCATGGTAGAGTTTCAAAATGTTGTAGAGTTTTAATTACAGTAGAATATAACTTATTGTGGTAAAAACTTTATTAATGATTACTTATGGTTAACCTAATTTTTGTGTTTATTGCTTTTAAGAATTTCATTTTGCAAATCAAAACAGCAAATGCTTGCCATATGGCCAGCTAGTACTTAAGCAAAATGAATGCACATCACCACCCTGCATTATAAACCCTTTTGGTTTTAGTATCTCTAGCATTTTGTCATTTATGTAAATGCAGACATCGGTAAAATGAGGCCAGAGTGAAACGGGTGAATCTGAAGCTTTTTTGGTGAATCCATAGTAAATGAAAGACCCACTAAGACATAATCTAGGGTAGTGAGTCTCAAGCTTGAAGGAGCTCAGGATTTATCTGGATCAGCTGGAGTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACAGGTGTTCCAAGCCATTCTGGTTCTCCTTCCACCTACTGCGAAAATGTAAAGTGGCTCGCTTCCTATGACAGGACCTCTTGTTTCTCACATTTGGGGTAAATCTATAACTAAAGCGATGGTATCTACATTAATTTGAAGGTCAAAAGTTTGCTGTGATGGAAGAAAAGACCATTCTTTCGTGCATCCTGAGGCACTTTTGGATAGAATCCAACCAGAAAAGAGAAGAGCTTGGTCTAGAAGGACAGTTGATTCTTCGTCCAAGTAATGGCATCTGGATCAAGTTGAAGAGGAGAAATGCAGATGAACGCTAACTATATTATTGGGTTGTGCCTTTATCATGAGAAAGGTCTTTATTTTAAGAGATCCTTGTCATTTACAATTTACAGATCATGAGTTCAATATGCTTGAATCCCCTAGACCTAATTTTTCCTTGATCCCACTGATCTTGACATCAAGTCTAACAAAGAAAAAGTTTTGAGTTTTGTATTTTCTTTTTTCTTTTTTCTTTATTTTTTTTTTTTGAAACCGTGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTGTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGTCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGAGTTTTTTATTTTTATCACCACCATAGATGTTACAGTTGGCTGTGGTCACAAAAGTAGTTAATTGTGTCAGCACCCAAATAAACATCTAACAGGTTTCTCAACAGAGGAATCCACAGTCCAATTCCACTTCAATTGATAGACCCAAAAAATATAATTTAATCAAAGT
TCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACATGAACCCCTCAGGGGGCGGAGCTTACAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACATTTGAGCAACTATTCTTTGTGTAGTGAGTTATTACTTTGCATTATTAATTAATAATTAATTATTAAATTATATTTATATTAAAAATTATATAATATATAAAATATATTAAAATATATAAAAATATTAAATAATTAATAATTAATACTTTGCAAGTATTAATTCCTTAAATGTTATTTTTTTTTTTACTGAGGTAAATGTCACATAACATAAAATCTACCATTTTAAAATGTACATTTCAGCAGCATTTAGTACCTTCACCATGTTGTACGATAGTTATGTCTACCTAATTCCGGAACATTTTCAGCACCTCGAAAGGAAACCTGGTAGGATTAAGCAGTCCCTCTTGATTCCTCCTTCCCCTGGCCCTGGAAGCCTGTGATTTACTTTCTGTCTCTCTGGATTTACCTATTCCGAGTACTTCCTATATATGGATTCGTACAATATGTGACCTTTAGTGTCTGTTTATTTTACTTGGCACATTGTCCATTTTATTTTGATAATGCATAATGTTAGAAATTCTGCTTTAGCTGTGGCTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGATATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCAAGTGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTAGCATCTAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGGTCCACGTGTTTTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATGCCATGCCTTGATCCACCTGTTCTTTTTAGATGTCTGCACCCCCAGCCCCCACTGCTCTTTCAGGTCATCTTATCTACTTGCTTTCATCAGGGAAGTCTGACCGTCCCGCTACAGTAGAAGACCTGAAGAAACTTCGGTATCTGGAATGTGTTATTAAGGAGACCCTTCGCCTTTTTCCTTCTGTTCCTTTATTTGCCCGTAGTGTTAGTGAAGATTGTGAAGTGGGTAAGTATGCTATACCTAAAGTAGAAGGGAGAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTTGCTCCGGTCTCATAATGTATTGACTACTTCTTGACAGCAGGTTACAGAGTTCTAAAAGGCACTGAAGCCGTCATCATTCCCTATGCATTGCACAGAGATCCGAGATACTTCCCCAACCCCGAGGAGTTCCAGCCTGAGCGGTTCTTCCCCGAGAATGCACAAGGGCGCCATCCATATGCCTACGTGCCCTTCTCTGCTGGCCCCGGGAACTGTATAGGTTTGTATCCATCTGAATTGGTTTGACCTTTCAGGCCCACTTGATGGTGGGTTTCTCACAGTGATTTCTTTGAGATGTGATGTGACATTGCCCATATGCAACAGCCTTAAAAAAAAAATAGGTGGTTTCTTTTTTCCCTCACTGTGCTTTGTAGTTTTAAAATATTACGGTCAAAAGGTATATTAGTATATTCGCCTGCATGGGCTTCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAGCAGAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGAAGTTCAAGAACAAGGTGTTGGCAGGGCTGGTTTCTCCTGAGGCCTCTCTCCGTGGCTTGTAGATGCCATTTTCTCCTTATGTCTTCACTTGGTCTTTCCTCTGTGTGGGTCTGTGTCCTGATCTTCTCTCCAGTCAGACTACACTAGGGCCTACCCCAATGACCTCACTTATACTTACTGACCTCTTTCGATTACCTGTCTCCAAATACAGTCATATTCTAAGGTATGGGGGGGGCTTAGAATTTGGAGAGAGACACAATTACCCATAACATAAAACATAATTAGCTTCATGGTAGAGTTTCAAAATGTTGTAGAGTTTTAATTACAGTAGAATATAACTTATTGTGGTAAAAACTTTATTAATGATTACTTATGGTTAACCTAATTTTTGTGTTTATTGCTTTTAAGAATTTCATTTTGCAAATCAAAACAGCAAATGCTTGCCATATGGCCAGCTAGTACTTAAGCAAAATGAATGCACATCACCACCCTGCATTATAAACCCTTTTGGTTTTAGTATCTCTAGCATTTTGTCATTTATGTAAATGCAGACATCGGTAAAATGAGGCCAGAGTGAAACGGGTGAATCTGAAGCTTTTTTGGTGAATCCATAGTAAATGAAAGACCCACTAAGACATAATCTAGGGTAGTGAGTCTCAAGCTTGAAGGAGCTCAGGATTTATCTGGATCAGCTGGAGTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACAGGTGTTCCAAGCCATTCTGGTTCTCCTTCCACCTACTGCGAAAATGTAAAGTGGCTCGCTTCCTATGACAGGACCTCTTGTTTCTCACATTTGGGGTAAATCTATAACTAAAGCGATGGTATCTACATTAATTTGAAGGTCAAAAGTTTGCTGTGATGGAAGAAAAGACCATTCTTTCGTGCATCCTGAGGCACTTTTGGATAGAATCCAACCAGAAAAGAGAAGAGCTTGGTCTAGAAGGACAGTTGATTCTTCGTCCAAGTAATGGCATCTGGATCAAGTTGAAGAGGAGAAATGCAGATGAACGCTAACTATATTATTGGGTTGTGCCTTTATCATGAGAAAGGTCTTTATTTTAAGAGATCCTTGTCATTTACAATTTACAGATCATGAGTTCAATATGCTTGAATCCCCTAGACCTAATTTTTCCTTGATCCCACTGATCTTGACATCAAGTCTAACAAAGAAAAAGTTTTGAGTTTTGTATTTTCTTTTTTCTTTTTTCTTTATTTTTTTTTTTTGAAACCGTGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTGTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGTCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGAGTTTTTTATTTTTATCACCACCATAGATGTTACAGTTGGCTGTGGTCACAAAAGTAGTTAATTGTGTCAGCACCCAAATAAACATCTAACAGGTTTCTCAACAGAGGAATCCACAGTCCAATTCCACTTCAATTGATAGACCCAAAAAATATAATTTAATCAAAGT
Task1_train_8937
This mutation is located in gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
TGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACATGAACCCCTCAGGGGGCGGAGCTTACAGTGAGCAGAGATTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAGCAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAACATTTGAGCAACTATTCTTTGTGTAGTGAGTTATTACTTTGCATTATTAATTAATAATTAATTATTAAATTATATTTATATTAAAAATTATATAATATATAAAATATATTAAAATATATAAAAATATTAAATAATTAATAATTAATACTTTGCAAGTATTAATTCCTTAAATGTTATTTTTTTTTTTACTGAGGTAAATGTCACATAACATAAAATCTACCATTTTAAAATGTACATTTCAGCAGCATTTAGTACCTTCACCATGTTGTACGATAGTTATGTCTACCTAATTCCGGAACATTTTCAGCACCTCGAAAGGAAACCTGGTAGGATTAAGCAGTCCCTCTTGATTCCTCCTTCCCCTGGCCCTGGAAGCCTGTGATTTACTTTCTGTCTCTCTGGATTTACCTATTCCGAGTACTTCCTATATATGGATTCGTACAATATGTGACCTTTAGTGTCTGTTTATTTTACTTGGCACATTGTCCATTTTATTTTGATAATGCATAATGTTAGAAATTCTGCTTTAGCTGTGGCTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGATATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCAAGTGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGCGTATTTAGCATCTAGTACCTTGATCCACGTGTTCTTTGATGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGGTCCACGTGTTTTTCTTTGAAGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATCCAGTACCTTGATCCACATGTTCTTCTTTGATGGGCATTTGATGGGTATTTAGCATCCCCTGCCTTGATCCACGTGTTCTTCTTTGTTGGGTATTTGATGGGTATTTAGCATGCCATGCCTTGATCCACCTGTTCTTTTTAGATGTCTGCACCCCCAGCCCCCACTGCTCTTTCAGGTCATCTTATCTACTTGCTTTCATCAGGGAAGTCTGACCGTCCCGCTACAGTAGAAGACCTGAAGAAACTTCGGTATCTGGAATGTGTTATTAAGGAGACCCTTCGCCTTTTTCCTTCTGTTCCTTTATTTGCCCGTAGTGTTAGTGAAGATTGTGAAGTGGGTAAGTATGCTATACCTAAAGTAGAAGGGAGAGGGAAACTTTCTAATGTCTACCTTGCTCCGGTCTCATAATGTATTGACTACTTCTTGACAGCAGGTTACAGAGTTCTAAAAGGCACTGAAGCCGTCATCATTCCCTATGCATTGCACAGAGATCCGAGATACTTCCCCAACCCCGAGGAGTTCCAGCCTGAGCGGTTCTTCCCCGAGAATGCACAAGGGCGCCATCCATATGCCTACGTGCCCTTCTCTGCTGGCCCCAGGAACTGTATAGGTTTGTATCCATCTGAATTGGTTTGACCTTTCAGGCCCACTTGATGGTGGGTTTCTCACAGTGATTTCTTTGAGATGTGATGTGACATTGCCCATATGCAACAGCCTTAAAAAAAAAATAGGTGGTTTCTTTTTTCCCTCACTGTGCTTTGTAGTTTTAAAATATTACGGTCAAAAGGTATATTAGTATATTCGCCTGCATGGGCTTCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAGCAGAAATTTATTTTCTCACAGTTCTGGAGGCTGGAAGTTCAAGAACAAGGTGTTGGCAGGGCTGGTTTCTCCTGAGGCCTCTCTCCGTGGCTTGTAGATGCCATTTTCTCCTTATGTCTTCACTTGGTCTTTCCTCTGTGTGGGTCTGTGTCCTGATCTTCTCTCCAGTCAGACTACACTAGGGCCTACCCCAATGACCTCACTTATACTTACTGACCTCTTTCGATTACCTGTCTCCAAATACAGTCATATTCTAAGGTATGGGGGGGGCTTAGAATTTGGAGAGAGACACAATTACCCATAACATAAAACATAATTAGCTTCATGGTAGAGTTTCAAAATGTTGTAGAGTTTTAATTACAGTAGAATATAACTTATTGTGGTAAAAACTTTATTAATGATTACTTATGGTTAACCTAATTTTTGTGTTTATTGCTTTTAAGAATTTCATTTTGCAAATCAAAACAGCAAATGCTTGCCATATGGCCAGCTAGTACTTAAGCAAAATGAATGCACATCACCACCCTGCATTATAAACCCTTTTGGTTTTAGTATCTCTAGCATTTTGTCATTTATGTAAATGCAGACATCGGTAAAATGAGGCCAGAGTGAAACGGGTGAATCTGAAGCTTTTTTGGTGAATCCATAGTAAATGAAAGACCCACTAAGACATAATCTAGGGTAGTGAGTCTCAAGCTTGAAGGAGCTCAGGATTTATCTGGATCAGCTGGAGTACAAATTCTCTGATCCTCCCCAGCTATAGATGTGCAAGGTGGGATCAGGGAGGGAAACTCAAGACTCTTCATCTTTAACAGGTGTTCCAAGCCATTCTGGTTCTCCTTCCACCTACTGCGAAAATGTAAAGTGGCTCGCTTCCTATGACAGGACCTCTTGTTTCTCACATTTGGGGTAAATCTATAACTAAAGCGATGGTATCTACATTAATTTGAAGGTCAAAAGTTTGCTGTGATGGAAGAAAAGACCATTCTTTCGTGCATCCTGAGGCACTTTTGGATAGAATCCAACCAGAAAAGAGAAGAGCTTGGTCTAGAAGGACAGTTGATTCTTCGTCCAAGTAATGGCATCTGGATCAAGTTGAAGAGGAGAAATGCAGATGAACGCTAACTATATTATTGGGTTGTGCCTTTATCATGAGAAAGGTCTTTATTTTAAGAGATCCTTGTCATTTACAATTTACAGATCATGAGTTCAATATGCTTGAATCCCCTAGACCTAATTTTTCCTTGATCCCACTGATCTTGACATCAAGTCTAACAAAGAAAAAGTTTTGAGTTTTGTATTTTCTTTTTTCTTTTTTCTTTATTTTTTTTTTTTGAAACCGTGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTGTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGTCGTGAGCCACCACGCCTGGCCAGAGTTTTTTATTTTTATCACCACCATAGATGTTACAGTTGGCTGTGGTCACAAAAGTAGTTAATTGTGTCAGCACCCAAATAAACATCTAACAGGTTTCTCAACAGAGGAATCCACAGTCCAATTCCACTTCAATTGATAGACCCAAAAAATATAATTTAATCAAAGTTCT
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Task1_train_8938
Gene CYP4V2 (cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy
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Task1_train_8939
Mutation context: Chromosome 4, Gene KLKB1 (kallikrein B1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Prekallikrein deficiency
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Task1_train_8940
This variant affects the gene F11 (coagulation factor XI) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary factor XI deficiency disease
GCTGGTCTAGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGTCTCCCACAGTGCAGGGATTACAAGCCTGAGCCACTATGCCCAGCTTGCTATTCCTCATTGACAACATTCACTTAAACAAGCAAACAAATATCCGTAAAATTAAGTCAGCTTTAAAACCTGGCTTGTATATATCTCTGAATTGGAACTCTCAGAGCCCTCAGCACTTGCCTGATTGGCCTCCTGTTGATGAAAAGTTGTCCTCCAGACAACTCAGCCAAGGGAGGCCCTGTGTGCCTTGCCTATCACATGAGCCTCACTTTCCACTGAGTGAGGCTGTCATTTCAGAAGCACCGGGTCTGTCACATGAAAATATATCTGTTACCATCACTTACTAAACAAATTTAGTAGAATTTGTTTGGTGCTTATTATGTATCAGGCATTGTTCTGAAGGCTGGGGATACCATTTAGTGAACTAAATCGACAAAAACTTTGCCTATTGGACCAGAGTGGAGATGAGAGAGAAGTGACCAGATCGATCTGTGTTATCAGCAGACAGCCAATAAGATTTGCTGATAGGTTGGACCACGGATTGTGAAGGAGTCAGTGATAGCACCAAGACTTTTGGCCCAAGGAACTGGAAAGATGGAAATGTCAATGACAGAATGTGGAGGATTTCGCAAGCAGCAGAGTGTAGGAGAAGCAATGCCCTTGGCTCATCTAGGGCAAAGGGTTGAATTGGCAACTGGAAATAGAAGTCAAATTCAGAAGAGAGGTTTATGTGGACATCTGTGTTTAGGTGTCACCAATATACAGCTGATACTTTTTAAAAATCTAGTGAAATTATCAAAGGGTTAAATGCAGAGAGGGAAGAAAGTAGGTCCAAAGATCAAGCCTTGGGACATTGGAAGTTTAGAAATAAGAAAGATGTCATTGTCACTTGTAATTTTGTGCTAGTCACTGCTCTTTTTCTTTGTCTTATTACCTTACTGACCAATTCCTAGAATAGGAATAACACATTTGATCTTTAATACAGTATGTGATAGGAACATGGCTTCTATAAGCCCAAACTTGGCAATTTAAATTTAAATTTATTAAAATTAAATAAAACTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAAAGACTATGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTTAAATAAAACTAAAAATTCACCTTCCCAGCTGTGTTAGCCACATTTCAAGTGCCCAATAGCCACATGTAGTTGGCAGTTACTGTATTGGATGGCACAGGCATAGAATATTTCCATCACTGCAGAAAGATCTATGGACAGTCTTGCTCTAGACTGTGATTTTGTCTACTTAGGAAAAGTCACTCTTTTCCAGGAAGATGCTTCCAGGGTGTGGAGTAAACGACGGACTTCACCCATCTCCTTATAAACCTATTGCAACCCTGGATAGGAGGTTTCTAGGTAGCATGAAGACTCTTGAATCTTTAAGATAGGCTGGGAGTGTTGAAAGGAAGGAAATGAAAAGGGAAGATACTAGGAAGACTGACAATAGAGCAAGCTCAGAAAATTTTTATGGAGGTGATTTAGTTAGAAAATTTGTCTGCAACCTAAGGGCCATGGAGTGTGACTCCATGGTTTATGGGTGTAACTCCGTGGTTTATGAAGAGTACTTTCAAAATAGGAAAATCTTCACAACTAAGTGCTAGCATGAGCTGACTTTACTTTCTCTAGGTGCTGTAAAAATGTTTTTATGTGTTTGATATGATATATTTCTACTTCCCTTTTGTTTTTGTTAGAAATCTTTGTCTCCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACACGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGGTAAACTGAGAGTTCTGCATTCTGGCTGAGAGTGACCAGCCCCGAGGAGGCTGATACATGCTGAGGGAGGGTCTCACTCTGACATGTGGTCTGCTGTCTAGTGTTCTGCCATTCTTCATTTTACCATGACACTGATTTCTTGGGAGAAGAACTGGATATTGTTGCTGCAAAAAGTCACGAGGCCTGCCAGAAACTGTGCACCAATGCCGTCCGCTGCCAGTTTTTTACCTATACCCCAGCCCAAGCATCCTGCAACGAAGGGAAGTAAGCCATATGAAGGGTTATGCAGACACCCTTGTCCCGTCTGCCTGTGAGGTGCATTATGTTTATACCGTTTTGTTTCCAACTGCAGGGGCAAGTGTTACTTAAAGCTTTCTTCAAACGGATCTCCAACTAAAATACTTCACGGGAGAGGAGGCATCTCTGGATACACATTAAGGTTGTGTAAAATGGATAATGGTGAGTATAATGTCACTTGAAAAAATATAGCTGAAGGAATTATTCCATGCTTCATACATCACAATCAAGACTGTCAGTTATAGCCACAGAAGGGAGAACATTCAGGAAATAACAAATTTTGCAATTTTCTATTATTTTCACTCCTGTCACTCAAGCTGACCATGTTTTAAAGGTAAATATTGAGGCTTGACTAAACTGTACATTGCCTAGTATTAACTAAATATATGCTTTAATTTGACACATTTATACACCTGGCATTTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCAGTGTTCACTGCAGCCTCTGGCTTGAACTCCTGGACTCGAACAATCCTCCCACCTTAGCTCCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCGTGCACCACAACACTCGGCTAATTTGTTGTAGAGATGGGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCCACAACTGGCATTTCCTAATGAGACCCAGACTCTGCCAACACTCCTGTTATCAAGGCCAGTAATCTTTCCTATTATCCTTTGTAAGGGAATTATCGATCAGCACTTTGGTTAGTCAAATTACTAATTTTCTTCCAAAAATTGTGTATCTATTCAAGAAATACTGGAGCACCTCCTTTTTAGGGTCTTTATTCAGATTCCATGCAGGGTTCTGGAGACTTAGGGATTGGCAAAGGTTAAGGTAAAACTTTACTAGTAACAATGAGTGTGGTAGGATGGAAATAAGTGTTTAGATTACACGAGACCTGTAATAACATAAAAGTTACAATAAAAATCCAACCAGCAGTGTTTCCATCCCAGTGGCCAATTTCTGAGCATAGTCACGAGAGATGCTTTGTAGGCAAACAGAATTGTTCTAAGGGACAAAATCCCCAACAGGAAAGAACACACCACAAACACTCCTGCTTAAATTACCATAGTAACTTAGGATGGCTTTACTATATATTGATTTACATAAAGCTGCATGTTCTTATACTGTTTATTGCCAAATGTCCAATATTACAATACACTATAAGGTGCAACTGAGATTTAATGAATAAAATGGAAGTAACAATCCTGCCTCGTGATAGTTTTAGAAGCACAAAAACATTCTGTGTCAGATTATCTGCTGTACCGAGAAGGCGAATCAATCCTTAATTTCTGAGAACTTGTTTTGTAGAACATAAAGACGTTATATTGCCTCCAACACTGGTATCCTAACTAACAGACTATGCCTTCCTAGAGCTTAGAGGCGCTCCGATGAAAATCTCTGGATGGCTCAAGACTTCTTAAAAAGCAAGTCAATTACGTCGTATCTCATACATTCTGTTTTCCTCACAATAAATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCATTCTGTTGTCTTTCTTCTACTTCTAAGCGTTAGAAG
GCTGGTCTAGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGTCTCCCACAGTGCAGGGATTACAAGCCTGAGCCACTATGCCCAGCTTGCTATTCCTCATTGACAACATTCACTTAAACAAGCAAACAAATATCCGTAAAATTAAGTCAGCTTTAAAACCTGGCTTGTATATATCTCTGAATTGGAACTCTCAGAGCCCTCAGCACTTGCCTGATTGGCCTCCTGTTGATGAAAAGTTGTCCTCCAGACAACTCAGCCAAGGGAGGCCCTGTGTGCCTTGCCTATCACATGAGCCTCACTTTCCACTGAGTGAGGCTGTCATTTCAGAAGCACCGGGTCTGTCACATGAAAATATATCTGTTACCATCACTTACTAAACAAATTTAGTAGAATTTGTTTGGTGCTTATTATGTATCAGGCATTGTTCTGAAGGCTGGGGATACCATTTAGTGAACTAAATCGACAAAAACTTTGCCTATTGGACCAGAGTGGAGATGAGAGAGAAGTGACCAGATCGATCTGTGTTATCAGCAGACAGCCAATAAGATTTGCTGATAGGTTGGACCACGGATTGTGAAGGAGTCAGTGATAGCACCAAGACTTTTGGCCCAAGGAACTGGAAAGATGGAAATGTCAATGACAGAATGTGGAGGATTTCGCAAGCAGCAGAGTGTAGGAGAAGCAATGCCCTTGGCTCATCTAGGGCAAAGGGTTGAATTGGCAACTGGAAATAGAAGTCAAATTCAGAAGAGAGGTTTATGTGGACATCTGTGTTTAGGTGTCACCAATATACAGCTGATACTTTTTAAAAATCTAGTGAAATTATCAAAGGGTTAAATGCAGAGAGGGAAGAAAGTAGGTCCAAAGATCAAGCCTTGGGACATTGGAAGTTTAGAAATAAGAAAGATGTCATTGTCACTTGTAATTTTGTGCTAGTCACTGCTCTTTTTCTTTGTCTTATTACCTTACTGACCAATTCCTAGAATAGGAATAACACATTTGATCTTTAATACAGTATGTGATAGGAACATGGCTTCTATAAGCCCAAACTTGGCAATTTAAATTTAAATTTATTAAAATTAAATAAAACTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAAAGACTATGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTTAAATAAAACTAAAAATTCACCTTCCCAGCTGTGTTAGCCACATTTCAAGTGCCCAATAGCCACATGTAGTTGGCAGTTACTGTATTGGATGGCACAGGCATAGAATATTTCCATCACTGCAGAAAGATCTATGGACAGTCTTGCTCTAGACTGTGATTTTGTCTACTTAGGAAAAGTCACTCTTTTCCAGGAAGATGCTTCCAGGGTGTGGAGTAAACGACGGACTTCACCCATCTCCTTATAAACCTATTGCAACCCTGGATAGGAGGTTTCTAGGTAGCATGAAGACTCTTGAATCTTTAAGATAGGCTGGGAGTGTTGAAAGGAAGGAAATGAAAAGGGAAGATACTAGGAAGACTGACAATAGAGCAAGCTCAGAAAATTTTTATGGAGGTGATTTAGTTAGAAAATTTGTCTGCAACCTAAGGGCCATGGAGTGTGACTCCATGGTTTATGGGTGTAACTCCGTGGTTTATGAAGAGTACTTTCAAAATAGGAAAATCTTCACAACTAAGTGCTAGCATGAGCTGACTTTACTTTCTCTAGGTGCTGTAAAAATGTTTTTATGTGTTTGATATGATATATTTCTACTTCCCTTTTGTTTTTGTTAGAAATCTTTGTCTCCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACATGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGGTAAACTGAGAGTTCTGCATTCTGGCTGAGAGTGACCAGCCCCGAGGAGGCTGATACATGCTGAGGGAGGGTCTCACTCTGACATGTGGTCTGCTGTCTAGTGTTCTGCCATTCTTCATTTTACCATGACACTGATTTCTTGGGAGAAGAACTGGATATTGTTGCTGCAAAAAGTCACGAGGCCTGCCAGAAACTGTGCACCAATGCCGTCCGCTGCCAGTTTTTTACCTATACCCCAGCCCAAGCATCCTGCAACGAAGGGAAGTAAGCCATATGAAGGGTTATGCAGACACCCTTGTCCCGTCTGCCTGTGAGGTGCATTATGTTTATACCGTTTTGTTTCCAACTGCAGGGGCAAGTGTTACTTAAAGCTTTCTTCAAACGGATCTCCAACTAAAATACTTCACGGGAGAGGAGGCATCTCTGGATACACATTAAGGTTGTGTAAAATGGATAATGGTGAGTATAATGTCACTTGAAAAAATATAGCTGAAGGAATTATTCCATGCTTCATACATCACAATCAAGACTGTCAGTTATAGCCACAGAAGGGAGAACATTCAGGAAATAACAAATTTTGCAATTTTCTATTATTTTCACTCCTGTCACTCAAGCTGACCATGTTTTAAAGGTAAATATTGAGGCTTGACTAAACTGTACATTGCCTAGTATTAACTAAATATATGCTTTAATTTGACACATTTATACACCTGGCATTTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCAGTGTTCACTGCAGCCTCTGGCTTGAACTCCTGGACTCGAACAATCCTCCCACCTTAGCTCCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCGTGCACCACAACACTCGGCTAATTTGTTGTAGAGATGGGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCCACAACTGGCATTTCCTAATGAGACCCAGACTCTGCCAACACTCCTGTTATCAAGGCCAGTAATCTTTCCTATTATCCTTTGTAAGGGAATTATCGATCAGCACTTTGGTTAGTCAAATTACTAATTTTCTTCCAAAAATTGTGTATCTATTCAAGAAATACTGGAGCACCTCCTTTTTAGGGTCTTTATTCAGATTCCATGCAGGGTTCTGGAGACTTAGGGATTGGCAAAGGTTAAGGTAAAACTTTACTAGTAACAATGAGTGTGGTAGGATGGAAATAAGTGTTTAGATTACACGAGACCTGTAATAACATAAAAGTTACAATAAAAATCCAACCAGCAGTGTTTCCATCCCAGTGGCCAATTTCTGAGCATAGTCACGAGAGATGCTTTGTAGGCAAACAGAATTGTTCTAAGGGACAAAATCCCCAACAGGAAAGAACACACCACAAACACTCCTGCTTAAATTACCATAGTAACTTAGGATGGCTTTACTATATATTGATTTACATAAAGCTGCATGTTCTTATACTGTTTATTGCCAAATGTCCAATATTACAATACACTATAAGGTGCAACTGAGATTTAATGAATAAAATGGAAGTAACAATCCTGCCTCGTGATAGTTTTAGAAGCACAAAAACATTCTGTGTCAGATTATCTGCTGTACCGAGAAGGCGAATCAATCCTTAATTTCTGAGAACTTGTTTTGTAGAACATAAAGACGTTATATTGCCTCCAACACTGGTATCCTAACTAACAGACTATGCCTTCCTAGAGCTTAGAGGCGCTCCGATGAAAATCTCTGGATGGCTCAAGACTTCTTAAAAAGCAAGTCAATTACGTCGTATCTCATACATTCTGTTTTCCTCACAATAAATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCATTCTGTTGTCTTTCTTCTACTTCTAAGCGTTAGAAG
Task1_train_8941
The following genetic variant occurs in F11 (coagulation factor XI) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Hereditary factor XI deficiency disease
CTCAGCACTTGCCTGATTGGCCTCCTGTTGATGAAAAGTTGTCCTCCAGACAACTCAGCCAAGGGAGGCCCTGTGTGCCTTGCCTATCACATGAGCCTCACTTTCCACTGAGTGAGGCTGTCATTTCAGAAGCACCGGGTCTGTCACATGAAAATATATCTGTTACCATCACTTACTAAACAAATTTAGTAGAATTTGTTTGGTGCTTATTATGTATCAGGCATTGTTCTGAAGGCTGGGGATACCATTTAGTGAACTAAATCGACAAAAACTTTGCCTATTGGACCAGAGTGGAGATGAGAGAGAAGTGACCAGATCGATCTGTGTTATCAGCAGACAGCCAATAAGATTTGCTGATAGGTTGGACCACGGATTGTGAAGGAGTCAGTGATAGCACCAAGACTTTTGGCCCAAGGAACTGGAAAGATGGAAATGTCAATGACAGAATGTGGAGGATTTCGCAAGCAGCAGAGTGTAGGAGAAGCAATGCCCTTGGCTCATCTAGGGCAAAGGGTTGAATTGGCAACTGGAAATAGAAGTCAAATTCAGAAGAGAGGTTTATGTGGACATCTGTGTTTAGGTGTCACCAATATACAGCTGATACTTTTTAAAAATCTAGTGAAATTATCAAAGGGTTAAATGCAGAGAGGGAAGAAAGTAGGTCCAAAGATCAAGCCTTGGGACATTGGAAGTTTAGAAATAAGAAAGATGTCATTGTCACTTGTAATTTTGTGCTAGTCACTGCTCTTTTTCTTTGTCTTATTACCTTACTGACCAATTCCTAGAATAGGAATAACACATTTGATCTTTAATACAGTATGTGATAGGAACATGGCTTCTATAAGCCCAAACTTGGCAATTTAAATTTAAATTTATTAAAATTAAATAAAACTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTGAATCACGAGGTCAGGAGTACGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGCCAGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGAAAGACTATGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTTAAATAAAACTAAAAATTCACCTTCCCAGCTGTGTTAGCCACATTTCAAGTGCCCAATAGCCACATGTAGTTGGCAGTTACTGTATTGGATGGCACAGGCATAGAATATTTCCATCACTGCAGAAAGATCTATGGACAGTCTTGCTCTAGACTGTGATTTTGTCTACTTAGGAAAAGTCACTCTTTTCCAGGAAGATGCTTCCAGGGTGTGGAGTAAACGACGGACTTCACCCATCTCCTTATAAACCTATTGCAACCCTGGATAGGAGGTTTCTAGGTAGCATGAAGACTCTTGAATCTTTAAGATAGGCTGGGAGTGTTGAAAGGAAGGAAATGAAAAGGGAAGATACTAGGAAGACTGACAATAGAGCAAGCTCAGAAAATTTTTATGGAGGTGATTTAGTTAGAAAATTTGTCTGCAACCTAAGGGCCATGGAGTGTGACTCCATGGTTTATGGGTGTAACTCCGTGGTTTATGAAGAGTACTTTCAAAATAGGAAAATCTTCACAACTAAGTGCTAGCATGAGCTGACTTTACTTTCTCTAGGTGCTGTAAAAATGTTTTTATGTGTTTGATATGATATATTTCTACTTCCCTTTTGTTTTTGTTAGAAATCTTTGTCTCCTTAAAACATCTGAGAGTGGATTGCCCAGTACACGCATTAAAAAGAGCAAAGCTCTTTCTGGTTTCAGTCTACAAAGCTGCAGGCACAGCATCCCAGGTAAACTGAGAGTTCTGCATTCTGGCTGAGAGTGACCAGCCCCGAGGAGGCTGATACATGCTGAGGGAGGGTCTCACTCTGACATGTGGTCTGCTGTCTAGTGTTCTGCCATTCTTCATTTTACCATGACACTGATTTCTTGGGAGAAGAACTGGATATTGTTGCTGCAAAAAGTCACGAGGCCTGCCAGAAACTGTGCACCAATGCCGTCCGCTGCCAGTTTTTTACCTATACCCCAGCCCAAGCATCCTGCAACGAAGGGAAGTAAGCCATATGAAGGGTTATGCAGACACCCTTGTCCCGTCTGCCTGTGAGGTGCATTATGTTTATACCGTTTTGTTTCCAACTGCAGGGGCAAGTGTTACTTAAAGCTTTCTTCAAACGGATCTCCAACTAAAATACTTCACGGGAGAGGAGGCATCTCTGGATACACATTAAGGTTGTGTAAAATGGATAATGGTGAGTATAATGTCACTTGAAAAAATATAGCTGAAGGAATTATTCCATGCTTCATACATCACAATCAAGACTGTCAGTTATAGCCACAGAAGGGAGAACATTCAGGAAATAACAAATTTTGCAATTTTCTATTATTTTCACTCCTGTCACTCAAGCTGACCATGTTTTAAAGGTAAATATTGAGGCTTGACTAAACTGTACATTGCCTAGTATTAACTAAATATATGCTTTAATTTGACACATTTATACACCTGGCATTTCTGTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGTGGTCAGTGTTCACTGCAGCCTCTGGCTTGAACTCCTGGACTCGAACAATCCTCCCACCTTAGCTCCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCGTGCACCACAACACTCGGCTAATTTGTTGTAGAGATGGGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCGCTTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCCACAACTGGCATTTCCTAATGAGACCCAGACTCTGCCAACACTCCTGTTATCAAGGCCAGTAATCTTTCCTATTATCCTTTGTAAGGGAATTATCGATCAGCACTTTGGTTAGTCAAATTACTAATTTTCTTCCAAAAATTGTGTATCTATTCAAGAAATACTGGAGCACCTCCTTTTTAGGGTCTTTATTCAGATTCCATGCAGGGTTCTGGAGACTTAGGGATTGGCAAAGGTTAAGGTAAAACTTTACTAGTAACAATGAGTGTGGTAGGATGGAAATAAGTGTTTAGATTACACGAGACCTGTAATAACATAAAAGTTACAATAAAAATCCAACCAGCAGTGTTTCCATCCCAGTGGCCAATTTCTGAGCATAGTCACGAGAGATGCTTTGTAGGCAAACAGAATTGTTCTAAGGGACAAAATCCCCAACAGGAAAGAACACACCACAAACACTCCTGCTTAAATTACCATAGTAACTTAGGATGGCTTTACTATATATTGATTTACATAAAGCTGCATGTTCTTATACTGTTTATTGCCAAATGTCCAATATTACAATACACTATAAGGTGCAACTGAGATTTAATGAATAAAATGGAAGTAACAATCCTGCCTCGTGATAGTTTTAGAAGCACAAAAACATTCTGTGTCAGATTATCTGCTGTACCGAGAAGGCGAATCAATCCTTAATTTCTGAGAACTTGTTTTGTAGAACATAAAGACGTTATATTGCCTCCAACACTGGTATCCTAACTAACAGACTATGCCTTCCTAGAGCTTAGAGGCGCTCCGATGAAAATCTCTGGATGGCTCAAGACTTCTTAAAAAGCAAGTCAATTACGTCGTATCTCATACATTCTGTTTTCCTCACAATAAATTTCCCTAAGACAAGAAGGAGCATTCGGCACCATTCTGTTGTCTTTCTTCTACTTCTAAGCGTTAGAAGGGACACTTAGCAAATGTTGCTGTTAAGTAATGTTGACATGGTTTAATAAAATGGGAATGAGCACGTATACCTCAATACATTGCAGACTGCATTTTCCCCCTTCCTTCTTCATTATGGTTTTCTCTGTTGGATTTATAGACTCTGGCCTGTAGAAGTTACAGAATATGCCAGGTATAGATTGATAGCTACAGGAGAAAATG
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Task1_train_8942
With a mutation on Chromosome 4 in gene F11 (coagulation factor XI), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Factor XI
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Task1_train_8943
Located on Chromosome 4, this mutation impacts F11 (coagulation factor XI). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hereditary factor XI deficiency disease
ATGTTGCTGTTAAGTAATGTTGACATGGTTTAATAAAATGGGAATGAGCACGTATACCTCAATACATTGCAGACTGCATTTTCCCCCTTCCTTCTTCATTATGGTTTTCTCTGTTGGATTTATAGACTCTGGCCTGTAGAAGTTACAGAATATGCCAGGTATAGATTGATAGCTACAGGAGAAAATGTAAGATAAAGGAAAATAAAGTCTTACGTCTTTTCAGTGCAACTTTGGAGGGAGTGAATTAGATAACTAGGTTTTTACTGCGCTGTATTTGATGAAATAACCCCCTAATGTGAAAGGGAATAGCTGCGTGAGATATTTATGGTGCCTTGTCTGTCACTGGTCTACAATGTAACTTAACTTTCTGAAGATAGATAGCAGCACCATTAAAATAAACATTTCTTACCACAAAATATGATTCTAAACACATATTTTCAGCATTTCGTTTAAACTGAGAAACAGCATAGGATGAACCTCAAGGCCTCTCACCTGGACCTTGAGTTATTTCTAAAATATCTTAGTTACTATTTACCTATTAATTTTCCTAAAATTTACCTTTATGACGCTTCCCACCTTGCAGAAATTCCAGAATAGATGGCCCTCCAAAATGAATGTTCACCCTTCCGGCTCTAAAATGAGAGCCTCTGTTCAGGCTTCCGAAGTCACATCGTGCTCGTTCTCACCTCAGTTGCTGTTAGCTGCTGTTTCCTTCCGAACTCCTTCTCTCATCCTCTCCTCCTATTTGAAATCTGCCCCAGAATTATACACTCATTTTCCTACCAAGGAAAAAAAGGCCTAGAAAGGTTGTTTTACACCCACAAAACTAGTGAATGGACCTTCTAGGACCCGGCTTCTCATCAGTGATTCTTCTGTTAACTTAGACTCCTCCCTTAGCTCAGGACGCGGAGCCTTCTGAGCACCTGAGCCTGGTTATTCTAAATGTGATCTGGGCACAGCACATTGACATCACCTGGGAGCTTGTTAGAAAGAATTTCAGGACCCACACAGATGTTACTGAGTCAGAATCTGCATTTTGAAAGCTACACAGGCAACCCACAGGCACATAAATTTTGAGTCGCATAGGTGTGTGCGTGTGTGTGCGCATGTATGTGTGCGTGTGTTTGTGTGCACGTGTGTGTGTGTGTGTCTAGAATACTGCTGTCTACGAACACCCTATTCCCATCCATCTGTGTTCCATGGCTCCAACCGGGAGGGTGGGTTCTTGTGTCGGGCATCCAGTAAGTAGAAATAGAGGGCACTGTCCTGTCTAGGCAGCCCCAAGAGAAAAGAAACAGAGGGATGAGCCTGAGTCAAAGTCCCTGAAAAGTACCAAGGACCCCAGAGAATCCCAAACTGTCAACAAGGCCAAAGGTCAGAGGAAGTTCATAGCAGATCAGTCTTACTTTGGACGTGGGTGGAGCAGGAGTGACTGGGATCATGGTCAGCAGAGTCACTGGGACAGGGCAGGAACTGGACAATGGCTGCAGCCTGCGGGCAAGGTGCTTGCCTTTTCTTTCTAAGAGCAGTTCTCAAACGCCAGCAGGGCTGGTTCAAACACAGATGGCTGAGCTTCCAGGCTGGAGTTTCTCATTCACTGGATCTGAGGTTGGGCTGAAGAATGTGCATTTCTAACACGTTCCCAGGTGACGCTGTTGGTCTGGAGACTGCACTTGACAACCACTGGTTTAAAAACACCATTCACGTTATCATTTGAAGGAGGGTAAGACAGCCTTGTAGTACCACACAAGGAGGGCTACATTCTTAGGGGTGTGTAATTACAAGATGACTTAGTCAATTCCATTTTTCATGTGCATGTTTTGCTTTGGCAGCTTGATTATAAAGTCTCTGTAACTCAGGGTCATGATAAACTATTGACTTGAGGAAAGGTTTTCTTCTTGTTCCTGAAGGAGCATAATTACTGATGGAAAGGAAGATGTAGGAAGCTGCTCATCACAATGCTTCTGTTGCAGAGTGTACCACCAAAATCAAGCCCAGGATCGTTGGAGGAACTGCGTCTGTTCGTGGTGAGTGGCCGTGGCAGGTGACCCTGCACACAACCTCACCCACTCAGAGACACCTGTGTGGAGGCTCCATCATTGGAAACCAGTGGATATTAACAGCCGCTCACTGTTTCTATGGGTCAGTACCACGGCTGTTTTTATTAGTTCATCTTCTTCACACATTTATAAAAAATATTACTAGCATGTTAGGAAATAAATACTTTAACCAATTAGATTGTCTTATTTGCAAAATTAATTAATTGCTTCAGTGGTAAAAAACGCAAAAAGGAAGAGCTCATGGTCTCCCAGCATCAGAACAGGTGCAGGTACAAGGCTGCTTGACTGCCTGCTATTCCGCTTCCCATTTAACCGCATTCACATCCCCAAGGGCCTTCATGTTATTCCCTGCAAGAGCATACCTCCCTCTGTGCCTCGCTCTGTGCACTGTGCCCGGAACTAAACTCACAGAGGATTTACCATTGTCTGAATCAAATTTCTAATATGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTTTAAATACAGAAAGTGGCCAGGTGTGGTGGTTCACGCCTGTCATCTCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTCAATGCCAGGAGTCTGAGGTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCGTCTCTAAAAAATATTTAAAAACTAGCCTGGCATGGTGTTTTGTGTGCCTGTAGCACCAGCTGCTCAGAAGTCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGGTGCAGTGAGTTACTACAGTGCCACTGTGCTCCAGCCTGAGCAACAGAGCAAGACCCTATCTCTAAGTAAATAAATAAAATACAGAACGAGTTCGGTATGCATCCTCACATTGGATTCCTTACTTAGGTCACTTTCAGCGTTGGCCAAACAAAAAGGCTCCAGCTGGGGGTATATATATTCCAGGGAAGTTAAGTTGGCCAAACTTTCCGTTTGCTACTTCAGTATCCTCCGAGTTGTTTCCAGACACAGTTTTGTGTGCTTTTTAGTTTTGGTTTTCTTTTTTAATCAATCTGCAGCACACTCATGTTAAACTCAAGAACACATGTGAGGCCAAGAGTTCCCGTTACCTGTCACATATGGGAATGGAGTAGCAGAAAGCCTAGTTTCTGTCACAGCTAGTTACTGGCGAGATTGAGACTGAGTCCAGCGGTCTTCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTCTGTGCAGTGTGCGTGTGTGTGCGTGTCTGTGTGTGCGTGTGCGGGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTTGGAGCACGGAGGGAGTGCTCATTCATTTTTTGTGTATAATGGATTTTCTTTATAGGGTGAATATGTTTTTTATCCCGAAAAATCTTAGGATAAAATCACTTTTTTCTACCTAAATGTCCATCATTGGCAGAAAATATTAGTAATAATTAAACAGCCACACACTTCACAATGTCTGGGAATTATTTTTAGTAAAGGAAATTTCTTTCCCTCTGTTGTTTGCTCCTTAGGGTAGAGTCACCTAAGATTTTGCGTGTCTACAGTGGCATTTTAAATCAATCTGAAATAAAAGAGGACACATCTTTCTTTGGGGTTCAAGAAATAATAATCCATGATCAGTATAAAATGGCAGAAAGCGGGTATGATATTGCCTTGTTGAAACTGGAAACCACAGTGAATTACACAGGTACGGAGAATTTTATCCGGAAAGTTGTCTCCAATGGTGAACTGGATAAAATGTTTAACACTACTAGACTTACGGCCTGACCCTGCCAATCTCTCCATGCGTTATCATCATGAAAGGGAGAGGGCCTGGAATGCTAGTCATTCACTCTGCTAAGGCTGACACACTTTCCTGGCTATTGAAACTTATTTTGGGAATGTGGGTAAAGAGATACGTTTTCCTGAGTCTTCTTCAGGTGCATAGAATGACATAATTTCATAATACTTTGGAATAGTAAAGATAATTTAGTCTAAAGATAATTTATTAAAGATAATTTAGGGATGAAGGATTGAAGGTTAGAACAATTAAGCAACTTGTGCAGGATCAAAGTGAGTTGGATGAGGAGTTAGCGGTGAGGGTGAGGC
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Task1_train_8944
Gene F11 (coagulation factor XI) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_8945
This variant impacts the gene F11 (coagulation factor XI) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hereditary factor XI deficiency disease
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Task1_train_8946
With a mutation on Chromosome 4 in gene F11, F11-AS1 (coagulation factor XI| F11 antisense RNA 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hereditary factor XI deficiency disease
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Task1_train_8947
This variant impacts the gene F11, F11-AS1 (coagulation factor XI| F11 antisense RNA 1) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Hereditary factor XI deficiency disease
TGATTGCTGGGTGACTGGATGGGGGTACAGAAAACTAAGAGGTAAAAATGATGTTGTTATATGTGCTCCATCCTAGAAATGAAGAGCGGAACCTTTTCTGCCCTGTCAAGTCATGTAGCTGAAGCACAACTCGAGTCACACTACTCAGTTGCAGGAAGCGGATTAATAAAGATGGAGAGGCAAAAATCACCCAAGTGAGGCTGGTGCCTCATATGTTTGATTGGAAATTTTAAATGTGACTAAATCTCTTTAAAGACTAATTATATTTAATGAAGTTTAATGTGAAGCCTAGCACTTTTCAGTAAATGTTCTAGCCTGCTATCCAATTACTTTCTTGGGAAGTCATTCCAGTTAGAGTCATAATTAATTTTTGAACTTAATTAACATTAACAAAATGGTACACGCAATAGTGGGAATAATGTCTTCTTCATACTTGTAATTATAAAAGGTCTGTGAAGTAAATCTAACATTTTTTCCTTCTAGATTTTTATATAGACATGAGTTTTGTGTTGTTGTTGTTTTGAGATGGACTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGTTACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGTACCCAACCACCACCCCAAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCCCCACACCCGTCCATGATTTTTATTTTAAATATATGTGGCCCAGCACCACTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAGATAATCGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTAGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAAAGAGACTCCGTCTCAATTAAAAATATATATATATATATATTTATATGTATGCATATATGTTTATGTGTATTGTGTATGGTTATTCTACAAACGAACCAAAAAAATTTTTTTCAGACAAAATACAAAATACTCTCCAGAAAGCCAAGATACCCTTAGTGACCAACGAAGAGTGCCAGAAGAGATACAGAGGACATAAAATAACCCATAAGATGATCTGTGCCGGCTACAGGGAAGGAGGGAAGGACGCTTGCAAGGTAACAGAGTGTTCTTAGCCAATGGAATATATGCAAATTGGAATGCTTAATGCGTTGGGGTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGACTACAGGCGCCAGCTACCAAGCCCAGCTAGCGTCTTTTTTTTTTTTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCGGGCCGCTTAATGCATTTTAAAAAGCAGTCTTCTGCCAATGAGCAGGGAACACAGTGTATTTGTTTGACTTAGACTGAAATCAAAAGCAAGGAGATTGACTGGATGAACGCAAGCACCCAGGTTCTCTGCAGTATATTAAGGGGCCAAGACAACATTTTAGGCAAAATCAGCCTGAGCAAGATGTGCTGAAGATGGGAAGCGTCTGAGTTGATCTGTGCACCTTTTCTTGTCTCCCCTCGTTCTAGGGAGATTCGGGAGGCCCTCTGTCCTGCAAACACAATGAGGTCTGGCATCTGGTAGGCATCACGAGCTGGGGCGAAGGCTGTGCTCAAAGGGAGCGGCCAGGTGTTTACACCAACGTGGTCGAGTACGTGGACTGGATTCTGGAGAAAACTCAAGCAGTGTGAATGGGTTCCCAGGGGCCATTGGAGTCCCTGAAGGACCCAGGATTTGCTGGGAGAGGGTGTTGAGTTCACTGTGCCAGCATGCTTCCTCCACAGTAACACGCTGAAGGGGCTTGGTGTTTGTAAGAAAATGCTAGAAGAAAACAAACTGTCACAAGTTGTTATGTCCAAAACTCCCGTTCTATGATCGTTGTAGTTTGTTTGAGCATTCAGTCTCTTTGTTTTTGATCACGCTTCTATGGAGTCCAAGAATTACCATAAGGCAATATTTCTGAAGATTACTATATAGGCAGATATAGCAGAAAATAACCAAGTAGTGGCAGTGGGGATCAGGCAGAAGAACTGGTAAAAGAAGCCACCATAAATAGATTTGTTCGATGAAAGATGAAAACTGGAAGAAAGGAGAACAAAGACAGTCTTCACCATTTTGCAGGAATCTACACTCTGCCTATGTGAACACATTTCTTTTGTAAAGAAAGAAATTGATTGCATTTAATGGCAGATTTTCAGAATAGTCAGGAATTCTTGTCATTTCCATTTTAAAATATATATTAAAAAAAATCAGTTCGAGTAGACACGAGCTAAGAGTGAATGTGAAGATAACAGAATTTCTGTGTGGAAGAGGATTACAAGCAGCAATTTACCTGGAAGTGATACCTTAGGGGCAATCTTGAAGATACACTTTCCTGAAAAATGATTTGTGATGGATTGTATATTTATTTAAAATATCTTGGGAGGGGAGGCTGATGGAGATAGGGAGCATGCTCAAACCTCCCTAAGACAAGCTGCTGCTGTGACTATGGGCTCCCAAAGAGCTAGATCGTATATTTATTTGACAAAAATCACCATAGACTGCATCCATACTACAGAGAAAAAACAATTAGGGCGCAAATGGATAGTTACAGTAAAGTCTTCAGCAAGCAGCTGCCTGTATTCTAAGCACTGGGATTTTCTGTTTCGTGCAAATATTTATCTCATTATTGTTGTGATCTAGTTCAATAACCTAGAATTTGAATTGTCACCACATAGCTTTCAATCTGTGCCAACAACTATACAATTCATCAAGTGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCACCCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGTAAACTCTACCTCCTGGATTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGTCTGGCCATGGAAAATATTTATTGAGCACAATTATGTGAGAGCATCATGCTGAGCTTTGAAGATACAGTGGTGAGCAAACATATATCCTGGCTTCATGAAGATTATACTCTAGTTAACATGAGCAACAAAATAAAATAATCACACAAAATATATAGGTTCAAGCTGAAATGAGTGGCTGCACCAGATTCTATGAGATAAGAAAGGAAGAAGGACATTTTTCACCAAGTTCAAAGACTGGGATACAAAGGAATTTGTCCTGACAAAGGCAAAACAAAAACAACAACAAACAAAAAACCCAAAAGAGCAAAATGACAGTAGAACATAACGGGGCCAGATCAAAAATGCTGACAGGTTCCCAAAAGAATAAAATGACGGTAGGACATGACGGGGCCAGATCCAAAATGCTGACAGGTTCAAACAAAATTGGAATTGAAAATCAGAGTGCGTTCAAGAGTATCAAACAATACTATCTTGTTACTTGCTTATTACCTTAGTAGACTGGAAGCAACACTTCACACAAAAAAAGGGTTTGGATGTAATTTCGGATAAGAAGAGATGTTTCTGTAAAGTCTTTCCTGAGAAGCATATTAT
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Task1_train_8948
A variant affecting Chromosome 4, within the gene F11, F11-AS1 (coagulation factor XI| F11 antisense RNA 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Hereditary factor XI deficiency disease
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Task1_train_8949
An alteration has been detected in FRG1 (FSHD region gene 1) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Pulmonary artery atresia
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Task1_train_8950
Chromosome 5 houses a mutation in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_8951
An alteration has been detected in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Paragangliomas 5
TTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTT
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Task1_train_8952
Assess the clinical impact of this variant on gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), found on Chromosome 5. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1
TTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTT
TTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACCTGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTT
Task1_train_8953
Given a variant located on Chromosome 5 and affecting SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Paragangliomas 5
TTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTT
TTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACCTGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTT
Task1_train_8954
A genomic change on Chromosome 5 affects SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy
TTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTT
TTACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACCTGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTT
Task1_train_8955
Gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Paragangliomas 5
TACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTT
TACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACAAGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTT
Task1_train_8956
Here is a variant affecting SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Paragangliomas 5
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Task1_train_8957
This mutation is located in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1
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Task1_train_8958
With a mutation on Chromosome 5 in gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_8959
A variant affecting Chromosome 5, within the gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Paragangliomas 5
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Task1_train_8960
Assess the clinical impact of this variant on gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A), found on Chromosome 5. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1
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ACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATATCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTC
Task1_train_8961
Given this context: Chromosome 5, gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Paragangliomas 5
ACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTC
ACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATATCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTC
Task1_train_8962
The gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
ACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTC
ACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATATCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTC
Task1_train_8963
This sequence variant lies in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1
ACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTC
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Task1_train_8964
A genetic alteration is present in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Paragangliomas 5
ACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTC
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Task1_train_8965
Here is a genetic alteration in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Paragangliomas 5
ACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTC
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Task1_train_8966
This alteration in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1
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Task1_train_8967
The gene SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
ACAGGTATGAGCCACCACGCCCAGCCCACTGGTTTCCTTTACACCCGTTTTGTTCCCCAGCAGTCCTTATGAGGGCACCTGAAATAAGGAACCTCCTCCCCGACTTGAGAGCAGCAAAGCCTTCAGAGGGAACTAAGTTATTAAAACCCACCCCACACAAAATGCTTCTAAACGCCTTGGCTGACTTAATCCTTGCAGTGTGCTGAGGTTAAGTATGATTATCCATCTCCTGTGAACAGGAAGACTGAGGCTCAGAGCTTAAGTGATTTGCCCACGGTTCACTGCAGGGGATAAAACTCGGCTGTCCCTGGCAGGTCCCAAAGTCACGGCCTTCAGGCTCCCACACCATGCTGCCTCCCTCACCGGGGCTCCACACTCTCAGCCTGGAAAACACGAATTTTAAGAAAACCATGACTTACGAAAAGCAGCCAATCCCAGCATTGGAACCAACAGGGCATAATTCCACCTGCTTCCATCACCACCATCCGCCCTGGAATTAGGCCGGATATTCCAATTTGGGGGATCATTTAGGTTATTCATGGAGATATACCTTGAAGTAAAGAATAAAAACGTTAACTACTTTTATTCAAGAAATTTTTCTTCAGTTTTAACTATGTGCTTGCTGCACAGCACTGAGGCCCTACGGGATTCAAAGAAGAAAAAAACTAGACCAGAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGGTCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAACGAGACTCCGTCCCCCCCAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAACAAGAACTTAAGATGAAAGCGACTCACAATCTGGTTGGGGAAAGTGGAGAAAACAGACATGTCTTAAGCATCTGAAGTGCAGGTAGAATCAGGTAAGTTCTCTGGTACAAATATGTTTAAATGTATGGCTGCTGCGATGGTTAATTTTGTTTGTCAACTTGACGGCATCATGAGGTGCTCAGATACATGGTTAAGCATTATTTCTGGGCGTGTCTGTAAGGGTGTTTTTGGATGAGATTAGCAATTGAACCTTTAAACCAATTCCTCACGTCTCCCTTCTATTTGTTGTGTCTCTGGAGAACCCTCATACAGTTGTATCAAAGATACAGAATCAACTCGATAAAAGTGGGCTCACACCGGACACTTTCATATGAGCTAGGGTTTGAAGAGTGAGCAGCATTTTGACAGGCAGAGAAAGAAGGAAAGGGTCTTCTGATCAGAAGGAAGACTGTGAGGAAGGCAGGGAGGGGTGATGTGGGGAAGGTGCAAACAGTGCTAGAAGCTTCTGAGGCCTCCTCGTGGTGGTGATGAATGCAGAGATTACAGAGTTCTCTGCTTCGGGCTCAGCATGCACCCTCCATAGCTAGGCTGGGGGCTAACGTTAGTAAGAATTTACTGATTTACTGAGTACCTACACGAAGTTTCACATTTTCACAAAGTAGAGTCACTTTAAGTTTGTTTACATGTGACCTCCACAAACACACACAATTACAAAATAGTTTAGTTAATCAAGGGATGTATAATAAACAAGAGGTCGGAGGCCCCGGGCCGCTCCCGCCCACCTCCGCGGACGAGCGCCCCCCTCCGACCCCATTCCCTGCGGTCTGGGCGTTCAGGCCCTTCGGTCTGGGCGATCCCGGAGAACCACCCACGGGGCTTTAAAAATGTTGGTGCCCACCACCTCCCCGGAACAGGGCCCGCTCTACCTCGGTCGGGGAGCGCGGGACCTCAGCGTTCCCTTAACGCCACCGTCCGCGGGTCCGCTTTGCGCAGGCGCGGCGCCCCCACTCAGTACCCGCTCCGGGCGTGGCATGGTGCGCAGGCGCGATGTCCCCCACTGCAGCCCCGCTCGACTCCGGCGTGGTGCGCAGGCGCGGTATCCCCCCTCCCCCGCCAGCTCGACCCCGGTGTGGTGCGCAGGCGCAGTCTGCGCAGGGACTGGCGGGACTGCGCGGCGGCAACAGCAGACATGTCGGGGGTCCGGGGCCTGTCGCGGCTGCTGAGCGCTCGGCGCCTGGCGCTGGCCAAGGCGGTGAGTCCGTGCCGCGGACCGGGGCGGGGCAGGCGGGGGCCGAGGCGGCGGTAGGAGCGGGACGGTCCCCAGCGGGTCCGAGCGGAGCGGGCGCCGGGTCCCTGCGCCCTCTGTCCCGGGATCGGGAAGGGGCTGAGAGAGCCCTGGGCCGGTGCGAGGGGAAGCCGCGGGGCGGACTCGGGGACCCGGGGAGCTCGGTCCTTAGTAGATAGTCCGCGTCCGGGTGAAGGTCACAACCCCGCGGGCTTGCTGGGCGTCCCCTCCGCCGCCTTGGTCCGGGCCTGGGGTCCTGGGACCCCGCGGGCTGAGGTAGCCCCTCGCCTCAGTGCCTGGCAGGTGGACTCGGGGAGGAGTCGTGTCTGCCCAAGGTCACCCGGGCGGATAGCGGCCGGTGGCCGCCCTGGCTGGGCTGGGCCTCTGCCGCCCTCTGTGCGGGTTGTCCTGAGGAGCAGCCCGCAGCCCGTGGGTGGGGCCGGCGGGGCGGGTGAGACCGCCCGGGTGGGTGCGAGGAGTGGCCGGGCTCGGCCCGGTGGGCGTCCGGTGGGAAGCGTGGCGCGCCCGAGCTTAGGCTTGCAGTTCGCCTTTCCAGAAAGCGCAAATCTGTCCATGTCCACTTCGAGACCTTGTAAGTTAAGGGCTTCTACTTTGGGTCGTGTTTGGTGGTCCTTATGCCACCAAAAATGTGCCAGTGTTTAAAAGCAGCTGTGCCAGTTTTTAAAACTCAGGCGGAGAGCTCAGCGCACTGACCGGGCGAGGACGCCGGGACCTGTGCTTGCCTGTGCGCTGAGTGCCTCTAGGGCCGGGCTCGGCTTAGTCCAGGATGGTGGTCAGGGTTATACTTCCCTGAGCCCTTGCTCTCTGAGTGTCTGAATGTGCCCTCTACGATTGCATCTTAAGAATCGGCCTTCTAGGGTTTTATTTAATCAAGCTAAATTGGATAGGTTTAGTTGTTTGGTTCTTTTAAATGAACTTACCCACCCACCTCCTTAATTACAAAGTAATTTTAAATTGCAGAATAAAAATCTCAATAGGAACCAAGGCATTCAGCAATATTGATTTGAATTATGCCTGTAATTGTGCAATTTTCTCCTTTTTGAAATACTTATTAAAAATCTCGTTGAGTTAAATGTGAGGATTAGTCATACAGCCATCCTGCCAACATCAGAAAGCGTGTAAACCGTTCTAGTGTGTTGCTGTGGTTGGTACTGACTGAGCAGAGACCCCTGCCGCATCTTGGGCTTTTAAGAGCTGCTAGGAGGGCGTCCACAAGCAGGAAGGAAAGCCCATGGTCAGTGGGGCTTTTTAGGGGAAATGGTAGCTTGTGATTGGAGAAAAGCTAGAGCTAGTGCCTTTGTCCTCAACCCAGATGGTGCCCGGTGTTCCTTCTGCAGACTAAGACCCTGCCAGCGGCGGAGGCACCTCAGACGGGATGGCAAGATAGCAAAATTGAACCAAAATTTAGTCTTGGGTTTTGTAAAAGTCTTTTTATCTTGATGAAGTTAGCTTTTCCTACAGAAATTCTGCCTGCAAGCAGCATATTTATCGGCATTTCAGATAGGCTTTTTTTCCTGAAGAATTGGAGTTTACGAAGGAACAGCATAATCAAAAAATTAGCAGAAAAAAGAAAGAAATTCGTGATAGCCAACTGAGAAATGTGTTTGGAAAATAGATGCTGAGGATAATTTCAGTAAAGTCCAGAGAGAATTTTTTAACCTCATTTTGGCCAGTTCTGTGGTGTTTTGATCATTCTGTATTTACAACTGCTTTCAAGTGACGAACTTATCAGACTTATTTTGCTTTTGGTTTCTTTTTATGGCCCAGTGCACTGACACAGCTTGCAAACTGTTCGAAAGCAGTTTAATCAGAGGAAAAAGAAAACCAAGAAACTTCAATAGTTACTGGTTAACTGCTTACTTCAGGTGAAGTTTTTCAAATCCCTTAACATGAACATCCAATATATTGTTCTAGGACAAATTGATTTCTTTTC
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Task1_train_8968
Here’s a variant in SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1
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Task1_train_8969
A variant found in Chromosome 5 affects SDHA (succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Paragangliomas 5
GCTTTTATCACTTTGCAAAACAAATAAAGGGGACACGTTGGGAACAGGCCCCCCAATGTGGCCATAAACTGTCCCCAAAACTGGCCATAAACAAAATCTCTGCAGCACTCTGACATGCTCTTGATGGCCATGATGCCCACGCTGGAAGGTTGTCGGTTTACTGGAATGAGGGCAAGGGACACCTGGCCCACCCAGGGTGGAAAACCGTTTAAGGCATTCTTAAACCACAAACAATAGCATGAGCGATCTGTGCCTTAAGGACATTTTCCTGCTGCAGATAACTAGCCAGAGCCCATCCTTTTGTTTCCCGTAAGGAATACTTTTAGTAAATCTTATCACTGGCTTGCTGTCAATAAATATGTGGGTAAATCTCTGTTCAAGGCTCTCAGCTCTGAAGGCTGTAAGACCCCTGATTTCCCACTTCACATGCTGTATTTCTGTGTGTGTGTCTTTAATTCCTCCAGCACCGCTGGGTTAGGGTCTCCACAACCGAGCTGGTCTCAGCAGTAAATATTGAAAAGGAATAGATACAATTGTCATTATTTACAGATAGAATTTCCAAACAATTCCCAGGGAATAAACTGAAAAACTAACAGAAACAAAACAAGAATGTAGTAAGGTGTCTGGATAAGAGATTTGTATCTAAAAATCAGTAGCTTTACAATGTGCCAGCAGTAGTCTGCTCAGACATCAGTAAATATCTCATTCACATTTCAAAAAAAATTGAAAATGCCCTGAAATAATGTAACCAGAAATACGAAAAAAAGGATATGAAAACATGTGGCTGCTAATGGACATGAAAGAATGTAATACTAGATTCTGAGATGCAATGTTTTTCATTTGTTCTTCCTGAAAAACCATTAGGTTGATGTGCATTACAGTGTTACGATTATGTATGAGTCTAAGGAAAATCAGATGAAATGTCCAAATTAAACCATGAAGGTGCATTGGTAGAGGAAGAGAAAATTAGGGTCAGTGGAGCAAAGCACAGTTAGAGGGAGAAGCAAGGAGGAGGAGGGATCACTGAGGTGGTGCCTGTCCCACAGGAAGCAAAAGCTGACGCCTAGTTCCCAGCATACCTACAGTAAACTTCAGGTCCACTGCATAGCACGTCTCTCATCACAGTAAAACTATGAAGGAACTCAGTGTACAAGGAGCTTCTACAAGATAGGCAGAAGACAGTAGCCAGATGGGCCAAGGGCCCCAGCCACCCACGCCCCTCCCTCTCCTTGAAGACGTGCAGCTCCAACACCACCATCACCAGGGCTCTGCTCAGCTCCTCCTAGTGTGTATCACCACAGGGCTGCTGGCTTGTGTCACGTTCACCACCAGACCCCGCGTCAGGAGTCCCGCCAGGGGTGTGGAGAGGCAGCGCTGCCTGGTTGGCCGTGGAGCTGTATGGAACATGGTGCCTCACAGGCAGTCTGCTTGGAGTCCTGGACCCTGGCTGTATCCTGCTGGAAAGGATGTGTGTGGGTCTAAGATGTGTATGTAATAGAAACATTTATTTATTCAGAAGCTTTAGTCAAAACTTCATTTTTAAGTTTGGAGTAATAAACTCATAGTCTGAATTTCCTAATTTTTCTGTTTAATTTATGTAACTTTTAAGTGAAATGCAAAACAACAGGTCTAAAAGTTAAGCAGTTCTTGGTATGGCTGCTTCTATGGATTAAAAGTTTACAAATAATATTTTGTGCCACAGTCAATGCAAAATCATGCTGCCGTGTTCCGTGTGGGAAGCGTGTTGCAAGAAGGTTGTGGGAAAATCAGCAAGCTCTATGGAGACCTAAAGCACCTGAAGACGTTCGACCGGGGTGAGCAGACAGTGGGCTCTGTGCACACTGTTGGGCCCTTCCTTCTGCAGGGTGGGCTGGTGTCTGTCCCGTCAGTGCTGACTTAGTTCCGTGCTTGCTGTCTGGATGGGTCCTGGCCCACAGCTATAAAGCCACAACCAGTGACTCCATGGACTAGCAGGCCCAGGCTGACAGCTCGGAGGGCCCATGTGACTGGGTCCCGCCTGCCCCTGATGGAACTTTTTGTGTCCCCAGGAATGGTCTGGAACACGGACCTGGTGGAGACCCTGGAGCTGCAGAACCTGATGCTGTGTGCGCTGCAGACCATCTACGGAGCAGAGGCACGGAAGGAGTCACGGGGCGCGCATGCCAGGGAAGACTACAAGGTGGGCCTTCTCACCACGCCCACCTGCACCTGCCTTTTCCTGCCACCTGGTGGGACTCAGCCCCACCCCTGCATTTTCTCTGCATTTTCTTTCGTTGCCCCAAAAGTAAATCCAAAAAATGCCTTTTTCCCCCCTGGTAACTTTGATCCCTGGGTTCTCGCCATCTTCTGGATCACTGTGACCTTTTCCTTGCTTTGGGTCGGCATCCACTGATGCCAGCAGTGGCATCTCCAAGCCAATGTGCTTTGCTGTTAGAAGGCCAAGGTTAGAAGTGCAGCTAGAGTGGCAAGACCAGGAAATAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCATCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGTGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACTGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACTGTTTCAAACCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAATAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGAAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCCGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGCCACCATTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGTCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTAGTAACGAGTAAGTCACCGTTTTAAGCCTGTCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAAACCTGCCCTGTGGAGGAAGTGCCAGTTTATTAAATAATGAGTAAGTCACCGTTTCAAGCCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAACGAGTAAGTCACCGTTTCATACCTGCCCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAACGAGTAAGCCACCGTTTCAGACCTGCCCTGTGGAGGAAAATGCCAGTTTATTAACAAGTAAGTCACTGTTTCAGACCTGCCCTGTGGATGAAATGCCAGTTTATTAATGAGTAAGTCACCATTTCAGACCTGCGCTGTGGAGGAAATGCCAGTTTATTAAATAAGGAGTAAGCCACCATTTCAGACCTGTCCTGTGGTTTGGAAAAGGTATTATAGAGCCTGCCCTGTGGTCACTTGTTCTTCAGATGAACTGATTTTTGTGCAGAGCGCACGTGTTGGATTCTGCCTGGTAAGAGTTTTTCCCATATGATAGCAAAAAACGACGGAAAGGGAAGCTTGGGATGCAAATGCAAGTTCAGGATAAACCACATCAGCAAAAGGACAAAGGCTCCACAAGGCAGGCGCACAGGCTGGTTCAGGACCGTGTGTAGGCGGCTGGTGGCAGCCTTTCCAGTCAGCTGAACATGGTGAATGGGAAAATCATTTTTATTCACCATGAAATTTTACTGATTTACCCTCCACTAGAATATGCTGATGGCTGTGATCACTGCTCAGAACTTGCTCTTGTCTCCTTGTATGTATTAAGAGTTTCCT
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Task1_train_8970
With a mutation on Chromosome 5 in gene SLC9A3 (solute carrier family 9 member A3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Congenital secretory sodium diarrhea 8
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Task1_train_8971
This mutation occurs in SLC9A3 (solute carrier family 9 member A3) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Congenital secretory sodium diarrhea 8
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Task1_train_8972
The gene SLC9A3 (solute carrier family 9 member A3) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Congenital secretory sodium diarrhea 8
CTTGTCCTGAAGTGCGGGCCCAGGCTCCCCTCGCGGGCGGGGCCGAGACCCCAGGGCTGGCTGGGCTGGGCCTCACCTGGAAGATGACGGTGAAGAACACTACGATGATGGTGGTGCTGACGAACAGGTTCTTCTCCTTGACCTTGTCTCCATCCAGAAGCACCACCAGGGCAAAGGCCACGGCCCCGCGCAGGCCCCCGTAGGACAGGACCACCTGGTCAATGGGCTCCAGCTGCACCATGCGGTAGCGGTTCAGAAGCCAGGTCTGCAGGACCACACCTGCGGATGATGGGGCGGGCACTCAGCTCCCCGGCCGCCCTCCCAGCCGCGGGACCCCAGCCCCTCCGGGACAGCGTCTTGGCGGCCAAGCATGTGCTGACGAAGAACAGCGGCACCCTAGATACGGCGTCCCCACGCCACGTCCCTCGTCACCATCCACCCGGAGCCACACGCGGCCTGGCGTCTCCCCCCCACGCTCCGTGCATCACACACACGGGTGCTGGGGGATGGGGCTGGGCGGGGGCGGGGCTGTCTTGCTTCCCGTTCCATCTCTCGTGCCACTGACCCTGTCTTGAGGCACATCCAGTGGAGTCAGTGGGAAACCAAGTGGTTTCCCTTGGGGTTCCAGAGCCTCCCACCCCAGCCCCGAGGCCGCCACCATCAGGTCCTCTCCTCTGCCTTGCACGGGGCTGCACCTCCATCTCCCTGGGCCCAGTAGAAAGCCTGCGCCTTCCCGGAGACGGTGCCGGCCCATCGGTGGTCCCACGGCCGCAACCCGGCCCCGCCTCACCGATGGCCCGGTACACGGAGATGAAGACCAGCGTCAGGAGCACGAAGGCCGTGTTCCAGGTCCAGATGAACGGGTTCACGGCCGAGATACCCAGGAACATGAAGATGATGGTCTCGGCGCTGCTGGCCAGCATCTTCATGGTGTAGCGCACGGTGGTGGCCGACTGCTCCGAGATGTTGGCCTTCACATACTTCTGACAGCAGATGCCACAGAAGGTGATGCTGCAGGGACAGACGCGCCTCAGGACACGGCCACCTGGCCTGGCGCCCGAGGCCCCCGTGTCCGCCCAGCCCCCCACGGCCTGGCGCCTGTAGGCCCAGAGTCACAGTTGTGTGGTTACGGGGGCCTCTTCCTCCCGAGCCAGGCTGGGCCGCCAGGGTTCCTGCCCACAGCCCTGCGGGGGCCACAGGCGGCATCACCGTCATGCAGATAATGGGCACCGGGGCTGCCTGCCAGCAGGGAGGGCAACAAAGGGTTCCAAAGTCCCTCCCCACCTGACCTGTCTCAGGGTGGGCACTGCTGTCGGCCCACAGACAATTCAGTGGAAACGCCAACTCCTTATTTTAAAATTTAAATAAATTCTTTGCCCCACACTGAATTCCCACCCAGCCTGGGAGCGCCAGCGGAGCGGGCGAGGTGACGGGACACTGCTCTGAAGGTCCCGCGCTAGGACAGAGGGCAGGGGAGGCCCTCCACTTCCTGTACTTCCCCTCACGGGGGTTCACGGGGAACTTGGTGATGCAGAGCCCGGAGCTTCTGCCACACACACCCCCGGTGTCCATGCGGCTGGCACCTCCCTCCGAGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCACCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCTGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGAGGAGGGCGTGGAGAAGCTCGCGTGTGTGGGAGGGACTCACGCGAGGATGGCCGACAGCGACAGCATCTCGGACGTCAGGTAGGACAGGTAGGAGATGATGAACACGAAGCCGGGCTCGATGATACGCACATGCTTGGTGAAGCGCGTCACCAGCGACAGCAGGAAGGCGAAGACCACCCCCACCAGCGTGCCCCCCAGGCTCACCACGAAGAAGGACACTGGGTAGAGGACGCCCTTTGTGGCCGTGCCGGCCTTCCGGGCCCTTCCTTGCCAGGGGCCGCCTGGTGACCCCGCGGAAGTGCCGGGAGCCCGGGAAACGGGGGTGGATCCCTCACTCTCTTGGAGATCGGGCCTGGTCTCAGCACCAGCCTTGGTTCAGCAAGTGGGGAGGACCCTCCCGTGCCCCTGGGAGCCTGGCCCCAGGCCCTATCCGGCCGTCTGTCTCAGGAAGACCTGGCTGCCCTCATCCCTGTTCTGGGAAACACCCAGGAACCCCCAGGACCATGTCAAATCGTGTGTGAATCGCTCTGGACGGGGACGTGACGTGGACAGAAGGGCCCAGTGTAGCAGCTTTGAGTGCAAAGCTTTTTCCTGCATGGGCTGCAGGCCAGAGAAGACAGTTGGCCCCAGAGGAGACACGGCCGCCCACTCCCCCTGACCCACAGCTACACACCTATGCCCTTCACGCAGTCCACGCCAGTCACGTTGTCACCTCCCAGCGCCACGAAAGATTCAAACACATTGTACAGAACCTGCAGGGAAAACGGGCAGGGCGTTGGGTGGTCCTTGGTTAGTGCCACCCCCTCTCCGGGGCCCGGGCCTCGCTGGACTTGGCCCGAGTGTGGAGCCCATGGCACCCGAGGCCGTTGGAAGGAAAATCATCACAGGGCAATGGCCCCCAAAGGGGAGAAGCCCAGAGCCCAGCAGCCAGCAAGACATGGGGCAAAAGAATGTTCTGGAGGGGACCAGAAGCTTTGGGAGCAAAGCTGGCCTCTTCCTATCCTCTGCAAAACAGGGGCAGCTGCAAAGCTCCCTGCCACTTGAATTCTGAGTCTCATCTACGGAGACAAACCCAGGGTGTCAGTTTGAGTGACTTCCCTGCTGTGCTGGCTCTAGCCCCTGCCGTCTTTGCATGTTTTTAAACCTTAGCCCGGCAAAACCCAGAGATAAAATGCGGGGAAACCTTATCCACGCCCTGGGCTCCACGCCCAGCAAAGTGGTGACGCAGGTGAGACCGGCCGAGGGCCGTCCTGGGTGGGCCGAGGCCCCTGGGGAGAACCTGGCTCTGCACCCAGCTCTGTGTCTCTGGCTCTGGCCAAGGTGGGAGAGGACCCTGGGGCAGGCGTGTAAGTTGGGTTTGCAAATGCAGGCTGGGGTGGGGGGCCCATGAGGGTCCCGGGGTCTCTTGGGGCCTTCTCGGAGCTGGGCTTTTTAATGAAAATCCAGCTGGGAGGGAAGACAACCTCTTGGGAGACTCTTGCTTCTCCAGGGACGGGAGCCGCAGGGCTGCGGGGCACACGGGGCTGTCACTCTATTCCCGATTAAGTCTCACTTCCCAAATTCCCCCGAGAATATCTTGCCGTCTGGTGTGCGACACCCACAGGACTTTCCTCTTTCCAAAACCCCTAAGGGAACATGAGAGGCTGACGGGTTTCAAACCTTTCAAACCACAGGCACTTTCAGAGGGGAGAGGAAGCTGACCCCACCCTTCCCTCCGGCTGCGTCTGCAGGGTCCTCGGGGCTGGGGGAGGATGGGCAGGGGCAGCACGGGGCGGGGGCAGTGTGGGGGCTGGGATGGTGTCGGGGCCGGGCCCAGGGCTGGCCTCACTGACGGTTCCTAGGAGGGCCACTCTGCACGTGCCCCTCGGATGGCCCCATGACTCACTTCCGGGAGGCAGTGGCCCCATTTGATGGGATTGGCTTTGAAACGTCACGATTGTCACTGTGAAGTAGTAACCATGTTCCTTGGGGTTCCTGAATCTTCTCCTGGCCTTACTGAGCGCTGATGTGGCCTTTGGGCCTCTGTGGAGGCACCGTCCCCGCCTCCCGGAACACCATCTCCTCCAGGGACACCCACACACCGTCCGG
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Task1_train_8973
The gene SLC9A3 (solute carrier family 9 member A3) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; not provided
GTTCTTCTCCTTGACCTTGTCTCCATCCAGAAGCACCACCAGGGCAAAGGCCACGGCCCCGCGCAGGCCCCCGTAGGACAGGACCACCTGGTCAATGGGCTCCAGCTGCACCATGCGGTAGCGGTTCAGAAGCCAGGTCTGCAGGACCACACCTGCGGATGATGGGGCGGGCACTCAGCTCCCCGGCCGCCCTCCCAGCCGCGGGACCCCAGCCCCTCCGGGACAGCGTCTTGGCGGCCAAGCATGTGCTGACGAAGAACAGCGGCACCCTAGATACGGCGTCCCCACGCCACGTCCCTCGTCACCATCCACCCGGAGCCACACGCGGCCTGGCGTCTCCCCCCCACGCTCCGTGCATCACACACACGGGTGCTGGGGGATGGGGCTGGGCGGGGGCGGGGCTGTCTTGCTTCCCGTTCCATCTCTCGTGCCACTGACCCTGTCTTGAGGCACATCCAGTGGAGTCAGTGGGAAACCAAGTGGTTTCCCTTGGGGTTCCAGAGCCTCCCACCCCAGCCCCGAGGCCGCCACCATCAGGTCCTCTCCTCTGCCTTGCACGGGGCTGCACCTCCATCTCCCTGGGCCCAGTAGAAAGCCTGCGCCTTCCCGGAGACGGTGCCGGCCCATCGGTGGTCCCACGGCCGCAACCCGGCCCCGCCTCACCGATGGCCCGGTACACGGAGATGAAGACCAGCGTCAGGAGCACGAAGGCCGTGTTCCAGGTCCAGATGAACGGGTTCACGGCCGAGATACCCAGGAACATGAAGATGATGGTCTCGGCGCTGCTGGCCAGCATCTTCATGGTGTAGCGCACGGTGGTGGCCGACTGCTCCGAGATGTTGGCCTTCACATACTTCTGACAGCAGATGCCACAGAAGGTGATGCTGCAGGGACAGACGCGCCTCAGGACACGGCCACCTGGCCTGGCGCCCGAGGCCCCCGTGTCCGCCCAGCCCCCCACGGCCTGGCGCCTGTAGGCCCAGAGTCACAGTTGTGTGGTTACGGGGGCCTCTTCCTCCCGAGCCAGGCTGGGCCGCCAGGGTTCCTGCCCACAGCCCTGCGGGGGCCACAGGCGGCATCACCGTCATGCAGATAATGGGCACCGGGGCTGCCTGCCAGCAGGGAGGGCAACAAAGGGTTCCAAAGTCCCTCCCCACCTGACCTGTCTCAGGGTGGGCACTGCTGTCGGCCCACAGACAATTCAGTGGAAACGCCAACTCCTTATTTTAAAATTTAAATAAATTCTTTGCCCCACACTGAATTCCCACCCAGCCTGGGAGCGCCAGCGGAGCGGGCGAGGTGACGGGACACTGCTCTGAAGGTCCCGCGCTAGGACAGAGGGCAGGGGAGGCCCTCCACTTCCTGTACTTCCCCTCACGGGGGTTCACGGGGAACTTGGTGATGCAGAGCCCGGAGCTTCTGCCACACACACCCCCGGTGTCCATGCGGCTGGCACCTCCCTCCGAGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCACCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCCGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGTTGGGGTCCCCCTGGCTGGCTCGCCCTGCCGGACCCAGGAGGGTGTGGAGAAGCTCGGGAGGAGGGCGTGGAGAAGCTCGCGTGTGTGGGAGGGACTCACGCGAGGATGGCCGACAGCGACAGCATCTCGGACGTCAGGTAGGACAGGTAGGAGATGATGAACACGAAGCCGGGCTCGATGATACGCACATGCTTGGTGAAGCGCGTCACCAGCGACAGCAGGAAGGCGAAGACCACCCCCACCAGCGTGCCCCCCAGGCTCACCACGAAGAAGGACACTGGGTAGAGGACGCCCTTTGTGGCCGTGCCGGCCTTCCGGGCCCTTCCTTGCCAGGGGCCGCCTGGTGACCCCGCGGAAGTGCCGGGAGCCCGGGAAACGGGGGTGGATCCCTCACTCTCTTGGAGATCGGGCCTGGTCTCAGCACCAGCCTTGGTTCAGCAAGTGGGGAGGACCCTCCCGTGCCCCTGGGAGCCTGGCCCCAGGCCCTATCCGGCCGTCTGTCTCAGGAAGACCTGGCTGCCCTCATCCCTGTTCTGGGAAACACCCAGGAACCCCCAGGACCATGTCAAATCGTGTGTGAATCGCTCTGGACGGGGACGTGACGTGGACAGAAGGGCCCAGTGTAGCAGCTTTGAGTGCAAAGCTTTTTCCTGCATGGGCTGCAGGCCAGAGAAGACAGTTGGCCCCAGAGGAGACACGGCCGCCCACTCCCCCTGACCCACAGCTACACACCTATGCCCTTCACGCAGTCCACGCCAGTCACGTTGTCACCTCCCAGCGCCACGAAAGATTCAAACACATTGTACAGAACCTGCAGGGAAAACGGGCAGGGCGTTGGGTGGTCCTTGGTTAGTGCCACCCCCTCTCCGGGGCCCGGGCCTCGCTGGACTTGGCCCGAGTGTGGAGCCCATGGCACCCGAGGCCGTTGGAAGGAAAATCATCACAGGGCAATGGCCCCCAAAGGGGAGAAGCCCAGAGCCCAGCAGCCAGCAAGACATGGGGCAAAAGAATGTTCTGGAGGGGACCAGAAGCTTTGGGAGCAAAGCTGGCCTCTTCCTATCCTCTGCAAAACAGGGGCAGCTGCAAAGCTCCCTGCCACTTGAATTCTGAGTCTCATCTACGGAGACAAACCCAGGGTGTCAGTTTGAGTGACTTCCCTGCTGTGCTGGCTCTAGCCCCTGCCGTCTTTGCATGTTTTTAAACCTTAGCCCGGCAAAACCCAGAGATAAAATGCGGGGAAACCTTATCCACGCCCTGGGCTCCACGCCCAGCAAAGTGGTGACGCAGGTGAGACCGGCCGAGGGCCGTCCTGGGTGGGCCGAGGCCCCTGGGGAGAACCTGGCTCTGCACCCAGCTCTGTGTCTCTGGCTCTGGCCAAGGTGGGAGAGGACCCTGGGGCAGGCGTGTAAGTTGGGTTTGCAAATGCAGGCTGGGGTGGGGGGCCCATGAGGGTCCCGGGGTCTCTTGGGGCCTTCTCGGAGCTGGGCTTTTTAATGAAAATCCAGCTGGGAGGGAAGACAACCTCTTGGGAGACTCTTGCTTCTCCAGGGACGGGAGCCGCAGGGCTGCGGGGCACACGGGGCTGTCACTCTATTCCCGATTAAGTCTCACTTCCCAAATTCCCCCGAGAATATCTTGCCGTCTGGTGTGCGACACCCACAGGACTTTCCTCTTTCCAAAACCCCTAAGGGAACATGAGAGGCTGACGGGTTTCAAACCTTTCAAACCACAGGCACTTTCAGAGGGGAGAGGAAGCTGACCCCACCCTTCCCTCCGGCTGCGTCTGCAGGGTCCTCGGGGCTGGGGGAGGATGGGCAGGGGCAGCACGGGGCGGGGGCAGTGTGGGGGCTGGGATGGTGTCGGGGCCGGGCCCAGGGCTGGCCTCACTGACGGTTCCTAGGAGGGCCACTCTGCACGTGCCCCTCGGATGGCCCCATGACTCACTTCCGGGAGGCAGTGGCCCCATTTGATGGGATTGGCTTTGAAACGTCACGATTGTCACTGTGAAGTAGTAACCATGTTCCTTGGGGTTCCTGAATCTTCTCCTGGCCTTACTGAGCGCTGATGTGGCCTTTGGGCCTCTGTGGAGGCACCGTCCCCGCCTCCCGGAACACCATCTCCTCCAGGGACACCCACACACCGTCCGGGCTCTGCCGTTAGCACCAGTTCAGTTTCCCTCCCTTCACCTCTGTCATGGGCCAAATTGTGCCCCCGAAATTCCCATGTTAAAGTCCCCAGGACCTGGGCATGTGAGCGTGAAAAAGGGGAGTATGG
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Task1_train_8974
A variant affecting Chromosome 5, within the gene TRIP13 (thyroid hormone receptor interactor 13), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Oocyte maturation defect 9
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Task1_train_8975
Here is a genetic alteration in TRIP13 (thyroid hormone receptor interactor 13) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3
GAGGCCCTGGAAATACCAGCTCTCCTCCCTCCCATGCTTCTCCCCAAAGCAACAGGACACGGTGCCGACCCCTCATTTACAACGATGAGCTGTGAACACCAGGAGAGTCTCTAAAAGTGCACCCTTGCCTGGCTGTGTCCGGCACGCTCGGACTGGCCGATCTGGGGGCGGCTCCACCTCCACCTTCTTCCCAGGATCAAAGTCGTCAGCCTCTCCCTCCGTGTCACAGTGCTCCCTCTCTCGCTTCCGCTTCTTCTCTTCCTGGGCGGCAGAGTCAAGGGAGTGAGAAAGGCAGGAGTAGGCGGGATCCGGACAGGTCTGCCCAATCCCCTCGCAGTTCTCAGGGGAGGGACAGAACTAAGGGAAACCCCCTCCGAGATCCTCCTCATGCCAGGCTCCCTCCTCACAGAGACCCTGGCAGGGTCTGCTGAGGAACAGCACACCCAGGATCCTGGAACTGAGTCTGCGGGCCTCAGCGGTTCGCGTTTTGCTACCAACGGAACACCCCCTCCCCTCCTCCAGCCACGCAGGCGCACTCTGCCTGGGTCCTGGGACCAGGCTCCCCACGGGCTCCTCGTGGGCAGCGTCCGGGCCACCGCCGCTGCTCCTTTACCTTTCGCTTCCTTCTTTCCTCATCGTCCAGATGCTTCTCCTTCTCGGACTTCTTCTTCTTCTTCTTTTTCTTTTCTTTGTGCCTCTCTCGCTCATGGTCTGACCTGTCATCATAGTAACTGGAGTCGTGGCCGGATCCTGAGAGTTCAGTCACTTCACTTCCTCCGACCTTCAGGACTAGCTTTAGAGGCTTCTCCAGGGGCTTGTCGGCATAATCTGCACAGACACAGACCGAGTTCTACCCGCGTGCTCAGGTGCAAACGCCACGCAGCCAGGTGAGACGTGAAGGTGCTAAGAGGGAAAGGCCTCCCTAAGGAGTACAGCGGGGCTGCCAACCAGCAGGGAAAGACGGAAGGGAAGACCACAGTGGCGGCATGTCACTGCCTCCTTGTTCTCCCTTCCCCTCCGCAGGGAGCTTCAGGTCCCTTTCGAGCCACGGTGTCCTCACCAGAGGCCCTGTGGGATGTTGTTCACATTACTCGTTCAAGAAGATGGATTAAGAGGGACCTGGAACCCCGGAGCCCGATCTCCCTCCTAGAAACCCCCAGCACTTCGGTTCACCCTCGCCTGACTTCCTGCAGGCGCCCGTGCTGCCCGCTGACACCCATGGAGCTGCTGCGGGAGCAAGGGAGAGGGAGGGAAAGGCGGGAGAAAGGGCAGCCCAGCTTCTCCCTGAGCTCCACACAAAAGCCAGCACAGATGCTTCCCTAGTCTCCAGGACCGGGGTGAGTGGGCTTGCAGCCTCGAACCCAGAACCCTCTACCAGGAACGTAAGCGCCTACCCAGGACCCCTCACGTGTGCCCGGTTCCCTGCCCGAAATCCCAGGACCCCCTCCCGCGTGCCCAGAACCCCTCCCTCGTGGCCAGGACCTCGCCCGGTGCCCAGGACCCCCGTCCGCGTGCCCGGAACTCCTCCCCCGTGCCCGGGACCCCGCCCGCCGCGCGTCACAAAGCGCCGCCGCCTCACCCTCGTAGGACGAGCGCCACTCGGCCTTGTGCTTCTTGTGCTTCTTGCCCATGGCGGCGCCGGCGGCGGGCCCGAGGCGGGGGCTGGGAACAGCTGGCACCCGGTCGGACCTTGGCCGCCACCGCCCCCTGGCCCTGGCTGGCCGCCCGCGCTCGCTGCGCCGAGGTTGCCGAGCTCGCTGGGCCGCGCCGGAAACGGGGCGAGGCGGGGCCGCGGCAGGAAGTGGCCCTGCCGGGCCCGAGCGCTTCCGGGTCAGGAGGTGGTGCGCCTCGCGCGGCAGATTCGAAGCTAGGGCGGGGCCCGCGGGCTGAGGCAGCGGCTGTGGCGGCGACGCTGGGCGTGAGGTGGCGGCGGCCGCGCCCTGGTTGGGTCCCCACTGCTCTCGGGGGCGCCATGGACGAGGCCGTGGGCGACCTGAAGCAGGCGCTTCCCTGTGTGGCCGAGTCGCCAACGGTCCACGTGGAGGTGCATCAGCGCGGCAGCAGGTGAGCCGGACCTGTCCGACACATCCTCTGGGCACCCACCCGCCCCGACCCCAGCGCGTGCACCGAGCCCCGACCCCAGCGCACTGATTCTGATGCGACCGAACCCCAGGGTACTGATCCGGCCCGACTGGACCCGGGCGCACAGGCCGCCGGGCCCCGACCGGATCCTAGCGCAATGACGCGACCCCACCGCAGGGCACTGACCCGGCCGACCCGAGCCCTGCGCGCAGGACCCCAGCTCACAGATTGAGCCCCGACCCGACCTCAGCTCACGGACCTGGCCCTGACCCTGCCCCTGCCCCGGCTGTCCTCCAGTGCATTGATGTGGCCCTGAGTCCCACGTTGGAGAATAGGATGGCTGCGCATTACAGAGAGCTCTAGTCTCAGCCGAAAGCTGGGTGGTTATTCTTTGAGCCACTGCTTCTCAGACCCTTTAATTGTTCCCGTTCCTCACGGACTCGATGTTAAATTTTTAGGGTTCAAAGCACATCCCACTCATTTGTGACCAAGTCAGTTCATGGTATGGTGGGGCCTGTGGGCTGTGCTGCTCCCTGGAGTGGGGGGAACTCAGCGGCGGGGCCAGACCTTCACAGACCCTCCTTATGTCCACGGAGGGTGGATTGAGGTCAGGTGAGACCACCAGCCTCAGAGGGGATGCAGAGGAAGAGACCTTTCCTTTAACAGAATAGCTGTTGACTGGGTATTTTCTAGGTGCTGGAGTTCAGACACGTCAGCATAATTGCACCAGGGCCCAGAGACACCTGCACAAAGCCCCATCACAGCCTGGCGACACCTGTGTAAACACCTTAGCGCTCAGAGACACCTGTACACAGTGCCACCGCAGCCTAGAGACACCCCATGTACAACCACACCTGGGCCCAGAGACGCTAGGCATAATCACACCAGAGCACAGCTGCACCTAGAGGACAGACACCTACGTACAACTGCACCAGAGTTCATAGACACCTGCACACAACCGCACTATGCATGGTGGTCGCTGCTTGTAGGGTGCTGGGACGATTGCAAAGGGGCCACATGTCACCTGCCTGGCTCTGAGGAGCCTGTCCAGGAGGGCTCAGAGGGAGGCAGACATTGAATAGGACTTAGAGGGTGACTGCAGTTGATCAGGCCAGTAAGCTGGGACAGTGCATAGCAGGGCACAGAGGTGTGATCCGGGACCAGGTCACTGTTGTAGAAAGGGGAGGTGTTAGGAGGACTGCAGCAAGGGGGACCAAGGGAAGCCCTGGATACCAAGCTGAAAGCATTAGATTTTCTCAGCACGAATCACGGCTATTGGAGACTTGTTACAATGCAGACCCCAGGCCTGACCCCACAGCTGTGGAACTTCATTAGTAATAGTGAAAGCCAACATTATTGCGTGCTTACTATGTGCCAGGTATCGTCCTAAACACTTTGAGTGTATTAATGACTTCACAGTAGCCCAGCATAGCGAGAACTCTTACTGTTGTCCCCTTTTTCTAACTGGGAGCTGAGGCACAGCTTCTTCAGGGCACAGCTGGTAGAGGACCCACAGGCAAGGGGTGGCTCTAGATTTGGTCCCAGGCAGGCCAACTCCAACTTACCCTGTTAACTACTGGGCTTTCTTATGTATTGTCTGAGTTTTTCAAAACACTTCATTTTAACATTTTGTTTTTGAACTAAGATCATTTATGTGTGTTTTGGCTTCTTTTTTTAGCACTGCAAAGAAAGAAGACATAAACCTGAGTGTTAGAAAGCTACTCAACAGACATAATATTGTGTTTGGTGATTACACATGGACTGAGTTTGATGAACCTTTTTTGACCAGAAATGTGCAGTCTGTGTCTATTATTGACACAGAATTAAAGGTTAAAGACTCACAGGTAAGTTACTAATTTGCTGGGCCAAGGAACAGTTAGCTGAATACAAAAGGTTGTATCATGAATGTCTTGCCGTTTTCATAGCCTGTTGTCAGAAACAGGTTCACTTCTCTGTTGGTTTGGGTGGCTAGACAAGTTCTTTTCACTAGCTGTCAGGAGCCAGGTGCTGGGAG
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Task1_train_8976
Gene TRIP13 (thyroid hormone receptor interactor 13) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Oocyte maturation defect 9
TGGCAGGCCAAGCCCAGGGCTTCATTCAGTCAGTGTGTGGGGAAACAGGTGGATTTGGATGGGCTCTGGCAGGCCAAGCCCAGGGCTTCATGCAGTCAGTGTGTGGGGAAACAGGTGGATTTGGATGGGCTCTGGCAGGCCAAGCCCAGGGCTTCATGCAGTCAGTGTGTGGGGAAACAGGTGGATTTGGATGGGCTCTGGCAGGCCAAGCCCAGGGCTTCATTCAGTCAGTGTGTGGGGAAACAGGTGGATTTGGATGGGCTCTGGCAGGCCAAGCCCAGGGCTTCATGCAGTCAGTGTGTGGGGAAACAGGTGGATTTGGATGGGCTCTGGCAGGCCAAGCCCAGGGCTTCATGCAGTCAGTGTGTGGGGAAACAGGTGGATTTGGATGGGCTCTGGCAGGCCAAGCCCAGGGCTTCATTCAGTCAGTGTGTGGGGAAACAGGTGGATTTGGATGGGCTCTGGCAGGCCAAGCCCAGGGCTTCATTCAGTGTGTGGGGAAACAGGTGGATTTGGATGGGCTCTGGCAGGCCAAGCCCAGGGCTTCATTCAGTCAGTGTGTGGGGAAACAGGTGGATTTGGATGGGCTCTAGCAGGCCAAGCCCAGGGCTTCATTCAGTCAGTGTGTGGGGAAACAGGTGGATTTGGCATCTGGACTTGTGCTGAAGCATATGGATAAAAGACAATTGTAAGTGGCTATGATCATAAATTTTATAATGTGTTGTTCACCACCAAAAAATGATAGTTTAATGAAAACATATTGTGGGGATTATGTTATACGTCAATGGAAAATAAATGACAACAATACCTTAAAGAAGGATGGGAAGTTAAAGTTTTTTTAAAAGACAATTGTGCGTGATAATGAGACGTAAAGTGTAATTCTTTGACTCCATCCAGTTGTCTGCCAGAAGTTACATGTGACTGGCATTTATTTTGCATCTTTGATTTTAATAAAAATCAAAATTTGAAGAAAAATTTGCAGAATTTATACTTTCCTGTAATCAGAATCATAGTCTTGCCTGGAGCAGCACAATGGGAAGCTCAGGCTTAGGCTCAGGGGAGACTGACTGGGGGTGGCTGTAATTGCTTGCCTTCCTGAAATCAGGTCTTTGTTTAATTCTGTCACAGCTGAATTCCATGGGCTTTGGGACAGCTTGGTATACGATGTGGAAGTCAAATCCCATGTAAGTTGCTGTGCCTTTTCCCAGAATGCCCTGTTATTTGAAGAGGAACCATTACTGTTTTGCTCTCCAACACCCCTGAGCAACTTGATGCAGATGGGTTTTTGGGAGCCCCTGTCTGCTGGCAGCCCTTGTCCTGGACATCTATCCTCTAGTATTGCTCCAGAGTAGAGCTGGTCTCTGAGGAGCTCCCTGAGGGAGAAGAGGGAAAGGGAGAACGTGAAGGCAACTTAGAGAATTAAACCCTCTGGAGATGGGAGGAGGGAAGGTGAGCAAGCCTGGTCCGCACAAAGGAAAGGCCGGTGTGTCTTAACCCCTGCACCCTCTTCAACGGGAAGGGTCTTTCCCATGCCAGCAGCTGGCTAGAAGACTATCACTCAGCTGTCCTCTGCATTGATAGTCTGAGACTATCACTCAGACTGCTCCTCTGCATTGTGGCTGTTGTTATTTTGCGAATAATAACTGCTGTATCATTCTAGGGAAGGAGCTTACTCATTACTTGATAAACAAACCCCTTAGTGGTTTTGTTTAATGTTGGCACTTTAAATAAAAGTGATCATTTTGTTGCTCTTCTTATATTTATAATAGTAATAGCCAGTGTTTTTCCTTTTCCCTTTTGGAAGCACCTTCTCTTCTGAAATGAAAGCGTTTGGAGGTGATGATCTCTTAGGAGGCGGCCTCGCTCCCTGTGCTCCCTCTTCTCATGTAGGATTAAGCCCTGGGGGAGGGCACATTTCTTGGGGACCTTTGCCTTGTTGGTATCTTTGTCAAGCTCTTTTCTTTTTCTCTATCAGCTCCTCGATTATGTGATGACAACTTTACTGTTTTCAGACAAGAACGTCAACAGCAACCTCATCACCTGGAACCGGGTGGTGCTGCTCCACGGTAAATTATGCAGGCTTTTATTTGACCAGATAAGTGGCATGAAATTTAGCCTTTACTTGTACCTTCGTCCTTCTGCAAGGAGTTACGGCTCTTTGTTTTCTGAAGGAGCCACAGCTGTCCTAGAATGTCCCCTCTCTGTGAAGCAGATCCAGCTCATGACACTTGGGACATTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTCGACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACTTCCTGGGTTCCTCCCAGGTTCCAGCAACTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCGCGGCCCCTGGGGCATTGATTACTCGGCACTTAATCAAGTCTTCCTGTGGGGGGCCACATTCCAAGACATCCTCAGATGCCCCAAACGTGGATAATACTAAACCTTATGTAGACTATTTTTTCCTACAGACATTCCTATGATAAAGCTTAACTTATAAATTAGGCTTGTAGTACTCAGAGCTTTACTTTGTGAGGAGTAAACTGAAAAAGCCATATTTTAAAGAAATTCTGTCTGGTTCTTCTCAGGAGAAAATACTGATGGTTTGTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTCAATATCACCGGGTAGAATGGGGACACGGGAATTGAGTGGACTCGAGAGTATGAAACTGTAGCCAAGTGTTAAATAGAAGCTTGAAGGGTACTTGGCTTCTTTAAGTCAGTTAAGATTGCGTGACAAAGTGACCTTAAAACACAATGTTCTTTTAAAGAGCAGACAGGCCCCGCATACTGCCCTCATAGCACAGTCAGAGTAAGCAGCAGGTGTTTTAATTAGTGAAATAAGTTGTTTCTGTTTGGAACCAGTTACGTATTTCCTCTTTAATTCTTGAAAATACCTGCAGAAAATTAGAGTTGTATGTCTCCATTTTCTGTTAGATGCTTTCCTTTTTCCATATTGGTCACCTCGCAGCTTCTGTGAGGCATCTTTTGTAGGGTCCAGCCCCACAGGGTTGGTGAGTTTTCTCCCCATGTGCAAAGACGAGAGAGTGTAGAAATAAAGACACAAGACAAAGAGATAAAAGACAGCTGGGCCTGGGGGACCACTACCACCAAGACGCGGAGACCGGTAGTGGCCCCGAATGCCAGGCTGCGCTGATATATATTGGATACAAGACAAAGGGGCAGGGTAAGGAGTGTGAGCCATCTCCACTGATAGGTAAGGTCACGTGGGTCACGTGTCCACTGGACAGGGGACCCTTCCCTGCCTGGCAGCTGAGGCAGAGAGAGAGAAGAGAAACAGAGAGACGGCTTACACCATTATTTCTGCATATCAGAGACTTTTAGTACTTTCACTAATTTGCTACTGCTAGCTAAAAGGCAGAGCCAGGTGTACAGGATGGAACATGAAGGCGGACTAGGAGCATGACCACTGAAGCACAGCATCACAGGGAGACAGGCCTCTGGATGACTGCGGGCGGGTCTGACTAATGTCAGGCCCTCCACAAGAGGTGGAGGGGTAGAGTCTTCTCTAAACTCCCCGGGGGAAAGGGAGACTCCCTTTCCCGGTCTGCTAAGTAGCAGGTGTTTTTCCTTGACACTGACGCTACCATTAGACCACGGTCAGCTTGGCAGCGGGCTTCTTCCCAGACGCTGGCATTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTCTGGTGGCCCTGTCCAGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTAGTCACTTCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCTAGGTTATGATTGTAGAGCAAGGATTATTATAATATTGGAATAAAGAGTAATTGCTACAAATTAATGATTAATATTCATATA
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Task1_train_8977
This is a variant in TRIP13 (thyroid hormone receptor interactor 13), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Oocyte maturation defect 9
TTCTCAGGAGAAAATACTGATGGTTTGTTGTTTGGTTTTGTTTTGTTTTGTTGTCAATATCACCGGGTAGAATGGGGACACGGGAATTGAGTGGACTCGAGAGTATGAAACTGTAGCCAAGTGTTAAATAGAAGCTTGAAGGGTACTTGGCTTCTTTAAGTCAGTTAAGATTGCGTGACAAAGTGACCTTAAAACACAATGTTCTTTTAAAGAGCAGACAGGCCCCGCATACTGCCCTCATAGCACAGTCAGAGTAAGCAGCAGGTGTTTTAATTAGTGAAATAAGTTGTTTCTGTTTGGAACCAGTTACGTATTTCCTCTTTAATTCTTGAAAATACCTGCAGAAAATTAGAGTTGTATGTCTCCATTTTCTGTTAGATGCTTTCCTTTTTCCATATTGGTCACCTCGCAGCTTCTGTGAGGCATCTTTTGTAGGGTCCAGCCCCACAGGGTTGGTGAGTTTTCTCCCCATGTGCAAAGACGAGAGAGTGTAGAAATAAAGACACAAGACAAAGAGATAAAAGACAGCTGGGCCTGGGGGACCACTACCACCAAGACGCGGAGACCGGTAGTGGCCCCGAATGCCAGGCTGCGCTGATATATATTGGATACAAGACAAAGGGGCAGGGTAAGGAGTGTGAGCCATCTCCACTGATAGGTAAGGTCACGTGGGTCACGTGTCCACTGGACAGGGGACCCTTCCCTGCCTGGCAGCTGAGGCAGAGAGAGAGAAGAGAAACAGAGAGACGGCTTACACCATTATTTCTGCATATCAGAGACTTTTAGTACTTTCACTAATTTGCTACTGCTAGCTAAAAGGCAGAGCCAGGTGTACAGGATGGAACATGAAGGCGGACTAGGAGCATGACCACTGAAGCACAGCATCACAGGGAGACAGGCCTCTGGATGACTGCGGGCGGGTCTGACTAATGTCAGGCCCTCCACAAGAGGTGGAGGGGTAGAGTCTTCTCTAAACTCCCCGGGGGAAAGGGAGACTCCCTTTCCCGGTCTGCTAAGTAGCAGGTGTTTTTCCTTGACACTGACGCTACCATTAGACCACGGTCAGCTTGGCAGCGGGCTTCTTCCCAGACGCTGGCATTACTGCTAGACCAAGGAGCCCTCTGGTGGCCCTGTCCAGGCATAACAGAAGGCTCGCACTCTTGTCTTCTAGTCACTTCTCACTATGTCCCCTCAGCTCCTATCTCTGTATGGCCTGGTTTTTCCTAGGTTATGATTGTAGAGCAAGGATTATTATAATATTGGAATAAAGAGTAATTGCTACAAATTAATGATTAATATTCATATATAATCATATCTAAGATCTATATCTAGTATAATTATTCTTATTTTATTTATTTTATTATACTGGAACAGCTCGTGCCCTCGGTCTCTTGCCTCGGCACCTGGGTGGCTTGCCGCCCACATCATGCTAGGGGACGCTTGGCAGGCAGGCGTGCAAGAAGAGTGCTGGCCTCTGCCTCTTCTAGTATGGGGTATGAGCCCACTGAGAATTGTCTTAGGAAAGAGGGTGGTTCTGGGGGCAACAGGAATAACACATGACCCCTCCACCTCCATTTATCAAGAAAGGTGTGTTTGATCTCTGAAAGGTGCCTTGATGAGTGGATTTCATAAAGGAAGAGTGGGGACAAGGACAGGTGTCAGCAAAGATGTAGGCTAGAAAATGCAATGTTCATTCCCGACGCTAAGTGAGACTGTAGGCCGAGAAGCTGGGAGCAGTGCTGGGGGTGGGGAGGCGATGGAGGCTGAGACCAGAAATACGAAGTTGAGTACAAATAAGAAAGAGGGGGAGACGTAAGTGTATTGGTAATATTTCATAGCATTTAAGTTTCTAAGCAGACTTCATTGTAGTAATAACATTAATAGCTTTTAACTGTATTCCTTATATTTTATGGATAATGGAAGTTACTGTTGTTTTAAGAAATTTGTTGTAGCACTGACTTAAAAATATATTTGCTTGGATCTTTGTCACAGGTCCTCCTGGCACTGGAAAAACATCCCTGTGTAAAGCGTTAGCCCAGAAATTGACAATTAGACTTTCAAGCAGGTAACTTTCGGTAATCTGTGAGAGGAGAGCCATGGGAATGGGATTTATAACGGGAGGTTGTTTTTTTTTTTTTCTAAATCATTTTACGCAAATAATAGATTCCTCTCCACTGTAAGTCACTTGATTCCTCTGTATTCAGCATAGTTTTGAGTTATGATTTCAGTCTTTTAAGATTTGAGACTTACTTGATTGCCAGCACATGATCTCTGCTGGTGAATTGCACTTCAGAAGACTATACTTTCTCCCCTTGCTGGATGCAGTGTTCGTCTCTAATTACGGATTTGTCTTTTCCTCTTGAGTTCTGTCTGTTTGGGGCTTATGGTTTTCATCACATTTGGAAAATACCTGGTCATTGTTTCCTCACTGAATTTCCTTGACCCTCCCCTTTATCTGGGACTCTGTCTGCTTTCATGTTAGACTGTTTGATGTTGTTCCACAGGCCACTCCTGTGCTTTTTCATTTTTTTTTTCAGTTCTTTAGAAATATGTTTTATTCGAAAGTTTCTATTGCCGTATTTTAAGTTGACTGATTTTCTACATCGTCTAATCTGCTTTTAATTCCATTCAGTGAAGTTGTTATGTCTGATAGTGTATTTTTCTGCTCTGTTCTATTTGATTCTTTTTATACTGTTTTTTCATTATGTTCTCGTTCACGTCTTGAACAACCCCATAATAGCTGTTTTAATGTTCTGTCTGCTAATTCCATCATGATTGTCATTTCTGATTGTGTTTCTATTGACTGGTTTTTCTTCTGGTTAGGGGTCACATGGTTTTGCTTTGTTAGCATGTTAGGTAGTGTTTGATTAGCTGCTGAACATTGTGATCTGAAGTGTGTGGATTGTGTGTTCCTTTAGTGAGTGTTAGATTTTGTTCCGTTAGGCATTTCCATTACTTGTGATTTGGTGTGATCCTTTGAGGTTTGGTTTTTTTAAGCTTTGACTGGGAGGGGTTTAGGTTTGGTCTTAACACTCAATTGTGGTCCTCTGGGGTCTCCACTGAGTGTGCTGAAGGATCCGTGGGCACTCTCCACTCTGGCGGTCGGAGTATGCACTCCTCTCAGCCTGTGTGAGGTCCAGGAGCCCTTCAGCTCACAGACCACGGGCGCCCTTTACATAGCTGCAGGGAATGTCCCCTGCTCACACACACCTGAGTATTCATCCAGGACATCGGGGGCGCCATGAGGATCCTGGGCACTCCTTCTGAGGTATTTCTTCATATTTCCTTCCCCTCTGGAATTCTGTTCTGCAGCCTTCAGTCACTTCAGACTCCCTGAACTCCAATCTCTGTCTCCTCGACTCAGCGAGTGGCTGTGCTCCACTTGGGCTCCCTCCCGTGCCTGTGGTTGGAAGATGCCTCCCGGCAAGAAAGTTAGAGCATTTGTAGAGAGGGTCCCTGGTCTTCCGACTCAGGAGTCCCAGCCCTCACTGCCCTGTGTACAGCAACCTTACCAGATGTCATTTCATCCATTTTGCCTTAAATGAGGTTTTCTCATTTAAGATTAGATGGTAAATCTGCTTCCTGTTACTCCAGTATGACTAGCGGAAATCCTGTGAGGTTTAATTTCGTATACATAATTTTTGTTCTTCAAAAATGTCTTGTAAATGTTTTTACATAGGGAAATTGCTTTATTTTGACCCCTTAGCTTATGTTTAGCAACTTGCCCTTTGCTTTGACATATTGAAATACATGTGTGTTTTCAAGATCTCTAGGGGCATGCCAGCATGGCGGCTCAATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCATTTGAAACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGAGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTTCTTTTGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTTAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGTGGTGAGCCTGGGTGACGGGAGTGAGACCCTGCCTCCAAAGAGTAACCAAAAAAGATCTCTAGGGGCAGAGAGGGCAACACAAGAGAAGGAAAATGTTAT
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Task1_train_8978
This variant affects gene TRIP13 (thyroid hormone receptor interactor 13) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Oocyte maturation defect 9
AGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGAGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTTCTTTTGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTTAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGTGGTGAGCCTGGGTGACGGGAGTGAGACCCTGCCTCCAAAGAGTAACCAAAAAAGATCTCTAGGGGCAGAGAGGGCAACACAAGAGAAGGAAAATGTTATTGTAAGGAATATAGCTTTTTCCAGTACAAAGATCTGGAAATATGCATTGGTTTTATGGCTTAGAAATGGCAAAAAGAAGTCCTAGCAAGACTTTTCCTCACTCTATCAAAGAATCAAAATGTTTTATAATTAATTTTGTTTAATATTCAACCCAGTCTATATTTTGTTAGATTGTCTGTATCCCTCCACTGTTTTAATAAACAGTATCAGTAAACGGTCTCTCTCTTTTTTACGTGGAATGCCAGTGATGCTTCTTGAACGTAATTCTTTTTCTTTTGTGGACTTTTGACATGGAAGCAACTGAAAAGAGGACCTGGAAGTCAGTTTCTCTCTGGCCTCAGTCTTGTTCTCTGGTGATTTAGTCAGCAGCTAAGCACGCCCAGATCTGTCTGCGGGCTTCTGAATGGATAGAGGAGTGTTTCTGGGTTCCAGTCAGTCTGTGTGTGTTAAGGTTAACTTTGGGCCACCTGAGCATTCCTGGGCTCTGGGGTCTGTGCTGTTTAGGGTTCTGTGGAAGGAGGGGAAAATGCTCAGCTCCTGCCAAAAGCTCTTGATGCTTCTATTTTGTTTTGTTTTCTGTCTTATGTTAGTACTGCTAATATTTTTAAACATAGAAATATAATTTGTAAATAGATATAAAATGGGAGTTTTTACTCTTTAACTCAATTGATACAGTCTAGAACTACTGATTGAATCTTGTTAGACTTTTTCATAATTATTTAGTACACGGAGGGCTGGATTCCTCAATTCTTTGTCAGTAATTGTAATTCCCCCGATGCTGGGCACTTGAGATGTTGCATTCAGGACGCGTGAATGGCTGCCGCTGAGGATCCACAGGACCAGTTAGTAATTCTCTCAACTCCTTTTTTCTATCTCAGGTACCGATATGGCCAATTAATTGAAATAAACAGCCACAGCCTCTTTTCTAAGTGGTTTTCGGAAGTAAGTATTAAATATTAATTCTAATTGTCTGGATTGTATAGCTGAAAAAATGTCTTGTATGTTAGGCAAATCCTCCTCCAGAAGCTTCAGGAGAGAACTGGGTGGGAAGGGTGTGTGAGGATTGGGGCTGACTGTGATCAGAGAAGGTTCCGGAGCTGGGGCCCTTGGGGACCCTCCCTTGGTTCTCCCCAGACCTGTGACTGGGTGGGACAGGACAATCGATGGACTCTCAGAAGGGCAGGGCTGGCACTCAGGGGACTGCAGCCCTGCCATGCATGTCCTTGGTGCTCATGCGCCCTAGCACTGTCTGTGAGTTGAGGGGGTCAGACAAGGTGATGTCACATGTGATTCTTACCTCTGAGGAGCTGTGCCCAAGTCACCTGGCATCCGCACATCCCTCTGGTGAGGTGAGGTGGGACCAGGCACGCTGGGCACAGGAGAGCCTGTGAGGAGTGCATCCCAGCCTGTTTGCATCTGTGGTCTGCCTCTTTTCCTCATCAGAGAGGACACACAGGTAAAGCAGAGGTACAGGTCACCCTCACTGTGCCGCCCCGGGCAGGTCAGGTGTGGTCTCAGGTCTCAGCACCCTGGCATTCAAAGCAGAGGGGAAGAGTGTTAGGCTGACCTCCTCCCATGCTGCCCTAGCTTCTCTGATTTAGGGAGCTTTCTGAGGGGCCGTCAGGAGACAGTGGGCTTGTGGGGACAACTGGGGCAGCAGGCCACATCAGGGTCCCCCTGTGCACCTGGCAGTGTGGTCCCTGCACGTTGACACTAAAAGGGTGTTTGGGTTCCAGAGTGGCAAGCTGGTAACCAAGATGTTTCAGAAGATTCAGGATTTGATTGATGATAAAGACGCCCTGGTGTTCGTGCTGATTGATGAGGTAGGCATTTCCAGATAAGGAAATTCATGACAGAATCGCCTTTTGCCATTGTGGGGACACAGCCTACTCCTGATGCTCCTAGCTTTCCCCTCCTACAGCCGGGCTGCCCTCTATCCCTCCCTGCACTGTGCGCCTTTCCACCTTGCCGCAGCATCCGCAGGCTAGGCACGGGAACACCCATTCATTCATCTTTTTCACGTGCTCAGCGGGACGTATCCCCATAGCTGCCTGTGAAGTGCCAGGCCCTGTCCTTTTTGACCCCACTGCTCCCTCCCAACAGGTGGAGAGTCTCACAGCCGCCCGAAATGCCTGCAGGGCGGGCACCGAGCCATCAGATGCCATCCGCGTGGTCAATGCTGTCTTGACCCAAATTGATCAGATTAAAAGGTAACCAGGACATGCAGCAATTTTCCCTGAGAAGTGATGAGAAGTTTGTCCCAAAGAAATGCGTGATACTTGTGCAACCCTAGATCTTAGTGCCCAGCTCTTTCACCGGAAAGTGCATTTGGCATTGAGTATCGACTCCTTTTCCACATTGGAAGCAGCATATCACAAATGCTTTTTAAAGAAATTGTTTTTAGTGTGTTAAAAATGTAATAGAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGTAGATTGAGACCATCCTGGCTGACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAATGTGAAAGAAAACTCAGGCATGGTAAGCATTTTACGTAGCACAGAAAAGCATAAAATGAAGAACTGCTACGTTCAGGCCTTATCCCACCCACTTCTCTCCTATCCCACCCACTGTCAGCACCAACTAGTGCTGCTCGTAGGTGAATGGCTGTCCCCTGCTCGCCCTGCTGGCCCAGGACAGACAGCTTCGTGTGCAGATGGTCCACGTCTCCACAGCCCAGCCTCACAGGGCCAGGGCCTGTTGTCATTGTAGCCCAAGTTTATCAAGCTTAAGGAGCGACAGCTGCTGGCCCAACTCCCAAGGAAGTGATGGGCGAGCCAGAACCTGCCTGTCCCTGTGTGGTGCTCAGCCAGGACTCAGGTTCCTTCTGTGAAATGTTCTTTCTGTCCTCAGGGTGCCTGGGGAGTCCCTGGCATTCTCAGAAGCTGGATTGTTGAGTGTGGGGTGACAGCAGACTGAACTGTGCAGAGGAACGTTTTGTCCAGGCCATCACCACTGTCTCACCACAGAGAGCGTATCTGGCTTCCTGAGAAGCGCTCGTTTTGGGGTCAGCTGCAGGAATGTGTGCCAAGACCAGCTCGGTCGGGGAGACCCTAACCCAGCGGCGCTAGAGGAATTAAAGACACACACACACACAAATATAGAGGTGTGAAGTGGGAAGTAGGGGTCGCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGGTTTACCCACGTATTTATTAACAGCAAGCCAGTCATTAGCATTGTTTCTATAGATATTAAATTAACTAAAAGTATCCCTTACGGGAAACGAAGGGATAGGCCGAATTAAAGGAATAGGTGGGGCTAGTTAACTGCAGCAGGAGCATGTCCTTAAGGCACAGATCGCTCATGCTATTGTCTGTGGCTTAAGAACGCCTTTAAGCGGTTTTCCACCCTGGGCGGGCCAGGTGTCCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCGACAACCTTCTAGTGTGGGCGTTATGGCCATCATGAACATGTCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTTGGGGGGCTTGTCCCCAACAAGTGTGCAGGTCCTGGAGGGGGGCCTCCCCTGCCTCTGGCTTCCTTCTCCTCT
AGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGAGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTTCTTTTGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTTAGCCCAGGAGGTCCAGGCTGTGGTGAGCCTGGGTGACGGGAGTGAGACCCTGCCTCCAAAGAGTAACCAAAAAAGATCTCTAGGGGCAGAGAGGGCAACACAAGAGAAGGAAAATGTTATTGTAAGGAATATAGCTTTTTCCAGTACAAAGATCTGGAAATATGCATTGGTTTTATGGCTTAGAAATGGCAAAAAGAAGTCCTAGCAAGACTTTTCCTCACTCTATCAAAGAATCAAAATGTTTTATAATTAATTTTGTTTAATATTCAACCCAGTCTATATTTTGTTAGATTGTCTGTATCCCTCCACTGTTTTAATAAACAGTATCAGTAAACGGTCTCTCTCTTTTTTACGTGGAATGCCAGTGATGCTTCTTGAACGTAATTCTTTTTCTTTTGTGGACTTTTGACATGGAAGCAACTGAAAAGAGGACCTGGAAGTCAGTTTCTCTCTGGCCTCAGTCTTGTTCTCTGGTGATTTAGTCAGCAGCTAAGCACGCCCAGATCTGTCTGCGGGCTTCTGAATGGATAGAGGAGTGTTTCTGGGTTCCAGTCAGTCTGTGTGTGTTAAGGTTAACTTTGGGCCACCTGAGCATTCCTGGGCTCTGGGGTCTGTGCTGTTTAGGGTTCTGTGGAAGGAGGGGAAAATGCTCAGCTCCTGCCAAAAGCTCTTGATGCTTCTATTTTGTTTTGTTTTCTGTCTTATGTTAGTACTGCTAATATTTTTAAACATAGAAATATAATTTGTAAATAGATATAAAATGGGAGTTTTTACTCTTTAACTCAATTGATACAGTCTAGAACTACTGATTGAATCTTGTTAGACTTTTTCATAATTATTTAGTACACGGAGGGCTGGATTCCTCAATTCTTTGTCAGTAATTGTAATTCCCCCGATGCTGGGCACTTGAGATGTTGCATTCAGGACGCGTGAATGGCTGCCGCTGAGGATCCACAGGACCAGTTAGTAATTCTCTCAACTCCTTTTTTCTATCTCAGGTACCGATATGGCCAATTAATTGAAATAAACAGCCACAGCCTCTTTTCTAAGTGGTTTTCGGAAGTAAGTATTAAATATTAATTCTAATTGTCTGGATTGTATAGCTGAAAAAATGTCTTGTATGTTAGGCAAATCCTCCTCCAGAAGCTTCAGGAGAGAACTGGGTGGGAAGGGTGTGTGAGGATTGGGGCTGACTGTGATCAGAGAAGGTTCCGGAGCTGGGGCCCTTGGGGACCCTCCCTTGGTTCTCCCCAGACCTGTGACTGGGTGGGACAGGACAATCGATGGACTCTCAGAAGGGCAGGGCTGGCACTCAGGGGACTGCAGCCCTGCCATGCATGTCCTTGGTGCTCATGCGCCCTAGCACTGTCTGTGAGTTGAGGGGGTCAGACAAGGTGATGTCACATGTGATTCTTACCTCTGAGGAGCTGTGCCCAAGTCACCTGGCATCCGCACATCCCTCTGGTGAGGTGAGGTGGGACCAGGCACGCTGGGCACAGGAGAGCCTGTGAGGAGTGCATCCCAGCCTGTTTGCATCTGTGGTCTGCCTCTTTTCCTCATCAGAGAGGACACACAGGTAAAGCAGAGGTACAGGTCACCCTCACTGTGCCGCCCCGGGCAGGTCAGGTGTGGTCTCAGGTCTCAGCACCCTGGCATTCAAAGCAGAGGGGAAGAGTGTTAGGCTGACCTCCTCCCATGCTGCCCTAGCTTCTCTGATTTAGGGAGCTTTCTGAGGGGCCGTCAGGAGACAGTGGGCTTGTGGGGACAACTGGGGCAGCAGGCCACATCAGGGTCCCCCTGTGCACCTGGCAGTGTGGTCCCTGCACGTTGACACTAAAAGGGTGTTTGGGTTCCAGAGTGGCAAGCTGGTAACCAAGATGTTTCAGAAGATTCAGGATTTGATTGATGATAAAGACGCCCTGATGTTCGTGCTGATTGATGAGGTAGGCATTTCCAGATAAGGAAATTCATGACAGAATCGCCTTTTGCCATTGTGGGGACACAGCCTACTCCTGATGCTCCTAGCTTTCCCCTCCTACAGCCGGGCTGCCCTCTATCCCTCCCTGCACTGTGCGCCTTTCCACCTTGCCGCAGCATCCGCAGGCTAGGCACGGGAACACCCATTCATTCATCTTTTTCACGTGCTCAGCGGGACGTATCCCCATAGCTGCCTGTGAAGTGCCAGGCCCTGTCCTTTTTGACCCCACTGCTCCCTCCCAACAGGTGGAGAGTCTCACAGCCGCCCGAAATGCCTGCAGGGCGGGCACCGAGCCATCAGATGCCATCCGCGTGGTCAATGCTGTCTTGACCCAAATTGATCAGATTAAAAGGTAACCAGGACATGCAGCAATTTTCCCTGAGAAGTGATGAGAAGTTTGTCCCAAAGAAATGCGTGATACTTGTGCAACCCTAGATCTTAGTGCCCAGCTCTTTCACCGGAAAGTGCATTTGGCATTGAGTATCGACTCCTTTTCCACATTGGAAGCAGCATATCACAAATGCTTTTTAAAGAAATTGTTTTTAGTGTGTTAAAAATGTAATAGAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGTAGATTGAGACCATCCTGGCTGACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAATGTGAAAGAAAACTCAGGCATGGTAAGCATTTTACGTAGCACAGAAAAGCATAAAATGAAGAACTGCTACGTTCAGGCCTTATCCCACCCACTTCTCTCCTATCCCACCCACTGTCAGCACCAACTAGTGCTGCTCGTAGGTGAATGGCTGTCCCCTGCTCGCCCTGCTGGCCCAGGACAGACAGCTTCGTGTGCAGATGGTCCACGTCTCCACAGCCCAGCCTCACAGGGCCAGGGCCTGTTGTCATTGTAGCCCAAGTTTATCAAGCTTAAGGAGCGACAGCTGCTGGCCCAACTCCCAAGGAAGTGATGGGCGAGCCAGAACCTGCCTGTCCCTGTGTGGTGCTCAGCCAGGACTCAGGTTCCTTCTGTGAAATGTTCTTTCTGTCCTCAGGGTGCCTGGGGAGTCCCTGGCATTCTCAGAAGCTGGATTGTTGAGTGTGGGGTGACAGCAGACTGAACTGTGCAGAGGAACGTTTTGTCCAGGCCATCACCACTGTCTCACCACAGAGAGCGTATCTGGCTTCCTGAGAAGCGCTCGTTTTGGGGTCAGCTGCAGGAATGTGTGCCAAGACCAGCTCGGTCGGGGAGACCCTAACCCAGCGGCGCTAGAGGAATTAAAGACACACACACACACAAATATAGAGGTGTGAAGTGGGAAGTAGGGGTCGCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGGTTTACCCACGTATTTATTAACAGCAAGCCAGTCATTAGCATTGTTTCTATAGATATTAAATTAACTAAAAGTATCCCTTACGGGAAACGAAGGGATAGGCCGAATTAAAGGAATAGGTGGGGCTAGTTAACTGCAGCAGGAGCATGTCCTTAAGGCACAGATCGCTCATGCTATTGTCTGTGGCTTAAGAACGCCTTTAAGCGGTTTTCCACCCTGGGCGGGCCAGGTGTCCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCGACAACCTTCTAGTGTGGGCGTTATGGCCATCATGAACATGTCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTTGGGGGGCTTGTCCCCAACAAGTGTGCAGGTCCTGGAGGGGGGCCTCCCCTGCCTCTGGCTTCCTTCTCCTCT
Task1_train_8979
The following genetic variant occurs in TRIP13 (thyroid hormone receptor interactor 13) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
ATCGCTCATGCTATTGTCTGTGGCTTAAGAACGCCTTTAAGCGGTTTTCCACCCTGGGCGGGCCAGGTGTCCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCGACAACCTTCTAGTGTGGGCGTTATGGCCATCATGAACATGTCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTTGGGGGGCTTGTCCCCAACAAGTGTGCAGGTCCTGGAGGGGGGCCTCCCCTGCCTCTGGCTTCCTTCTCCTCTTGTCCACTTCCTTCCCCACCTGGCTTGTCTCTCAGTCTACTGCAATCTGGCTCCTGCCCCCGCCGCAGCCCAGCAGCCCCGCATTCACATGAGTGTTCCCTTTTCTCTTTCTGGAACTTTGCACAGCGCTGACACCCTGATGGCCCCTTCCCTGAATCTCTTTGTGCCTCCCTCCCCGGCCTCCATTCTCCTGTCTCCCCGGTTTATGCTGCTGGCGTCTCTCCGCAGGGAGGGGTCTACACAGCCTGTCTGTGGCCTTCTCTCCTGGCGTGTGCCCCTTCAGCATAGCTCAGGGTTCTGTGGGGGGAATCCCAGACCTGCACATCCACCTGTGACCAGACATCAGGCTTAGATGCCCGGGATGCCAGGCACACTCCCACACTGCTCACTGGGCCCCAAATCCCTAACTTCCTGGGATTCCACACGACGCTGATGGCCTCGCTGTGCACCTGCCACTCAAACCAGAGGATGGAGGCCACCGTGACTTCTCCCTGTCAGTCACAAGGGGGTGTGGCTCAGGAAGAAACAAGGAGACACGCTTGCCTCTCTTGCCTTCATTCCCTCGTGCTTCTGGTTCCAGCCCCTCTCTAGAGGACTCTTTCTGTCCCCCACCAGTCCTGTCCACTCCCGCATCTCTGGATTGTCAGCCCCTGGGTCGTGATCTGCAGGCCTAGGCCTCCCTCTGGCCCTTCCTGCAGCCCCACCCTCCTGGTGCTGGACTGAGCAGCTGTGAGCTCACCCAACCTCTGTGCCTTGTTCCTCTGCCGGGGACCCACAGGCTCCCTGTCCTGCCTCTGCTTAGCTCACCCCGGCGCGCAGGCACAGGGCCTGCCCTCCCTTGGCCAGGGTCTAGGTGAAGTTGACCTTCCCCAGGCAGCAGTGGTAGCACTGCCACATGTGCAGCCACGCCCCCCAGGCCTGTGCAGCATGCTCCCTGGGGGCACCTTGTGCCCGCTCTGCTGGCTCATGCTGGGTCCTTGGGGGACATTGGTCAACAGACCAGACAACAGGGGCTCTCTCTATGGAGTTTAGACGCTAGAGGGGAGAGCAGATCATGAACATGGGAAGTAACCCAGCTCTAGAGTATGTCTAGGGATGATGAGTGGCCATGCCCAGGTGGTGGTGGGCACCAGAGCCCACGGTAGGTGGCACAATCAGGAACGCCATGCGAAAGTGAGATCCTTGCTAGGCCGGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCGGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCGGCGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGTGAGATCCTTGCCAAGGTTGAAGGCAGTGAGGGAATGAGCGAAGTGGGGCTGTAGAATTCCCAGAAGGCCAAGGAGCAGCGAGAGCAAAGGCTGGGGGGTCTGCGTGGCCTGTGTTGGCACAAGGCCACTTTCCTTCCTGTTGGCAGCCTGCTGGCCATCGTCCTGCCAACCTCCTTGCCAGATAGGGCAGGATAGAATTGGGTCACCGACAGCCGTGATGACTGTGGTGCTTGCTTCTCGGCCACAACAGGCATTCCAATGTTGTGATTCTGACCACTTCTAACATCACCGAGAAGATCGACGTGGCCTTCGTGGACAGGGCTGACATCAAGCAGTACATTGGGCCACCCTCTGCAGCAGCCATCTTCAAAATCTACCTCTCTTGTTTGGAAGAACTGATGAAGGTACCTTTATTTTTTTTTTCCTCTTGATACAAATGGATTTCTTATATGTTCTTAATTAATTAAGATAGCTTAAAATAAGCTCGTTCCAGTACGGAGGATTTCAACATATGCATTAACTCCCTTCTTAAATTGAAAACTAGTTTTGTATGTGACAGGTTGAGCTGATAGTTGAAACTAGGGCCACTGACTCAATATTTTTGTTCTTTTGGCACAATACAGTCATCATTGTTCATTATTTGAGGTACCAGTCAGTGTAGGGGACGTCAGTGACCGGCTGTGTTTACCTGGCTGGCTGCACAAACCTTAGTTCTCAGCTTACCCCGGGCTTTTCCAATGCCCTGCCTCTCGGGGGCCTGTATCCTTACCTGAAAGAGGAAACATCACGGGCGTAGTATGGGCCTGGTTTTGGTCACGGGGTCCACATGACGTCACGTTCTTGAGTCGCCTGTTGTGATGATAGGCAGGAACACTGTTGCCGTGGGCAGAGCGACGCGTGCGGGTTGTGTGTGTGAGTCAGGAAGGCCGTCGCCACGGGCAGAGCGACGCGTGCGGGGAGCGTGTGTGAGTCAGGAGGGCCGTCGCCACGGGCACAGTGACGTGCGGTGAGTGTGAGTCAGGAGGGCCGTCGCCACGGGCACAATGACATGTGCGGTGAGTGTGAGTCAGTAAGGCCGTCGCCATGGGCACAGTGACGCGTGTGGTGAGTGTGCGTGAGTCTGGAACGCCGTCGCCATGGGCAGTGACGCTGCGGTGTGTGTGAGTCAGGCTAGCAGGGACCTGCCCCATGCTTGTGTTTCTGCTGCTCTAGCCCCTGTGGGAACAGACCTGTCCCAGACAAATCATCCTGCAGGGGCCTTTGTTTAGGGTAGTTGGGCGGTAACCAAGCAAACCAGTGAATGGGGATTTAAACAGTGATGAGTTTAATGCAGTTGTTGCCACCTGCTGGTACCACAGAGTAGGGGTGTTAACAAGGATGGCACACCCTGCTGTGGTTGGGGACGGGAGAACTGGTCTCAGCCATGGACCCACTGGGCCTGCCCGGGTCAGCACTGTCCAGGCATGGTTTTCTTGGGGGTTGGGGAAAGGAGACGGAGCTCTGTGGAGCTTTGCCTGGAGAATGCCAGTGATCTGAAGACTGATTCTACAGCAGTTTTGCTGCCAAGGAGCCCCACGTGATAGCAGATCCTGCGAGGAAGTCGTGTGTGTTGGAGGTCCTCACGCACCTTCAGTGTGGGTTCCAGCCCTCGCAGTGTGACGTTTATACACTTGTACACTCGTGCTGTGAATCCAGGGGCTGTTTAAAGTGTTAGCTAAGAGGGATGGACTTTTTCTGGGACAGTGTAGGACAGGGGTAGTTTTTTGTTTGTTTGTTTATTTTGAGACACAGTCTCACTCTTACCTAGAGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCGCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCTTCGTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGAAAGGGTTTCATCATGTTGGCCTGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGTGATAGGGGTAGTTTCTTATTTTAGGCAGTTTATATGAAATTAAGACATGCAGATGTCACAGTGGATATTGAACTGGTCTCGAAAGCTCAATATCCCCCAAAGCACAAGCACAAACTGTCTTAATTTTGCTCACACCCCTCAACAAACCTCCAAAATGTTCAGACAATGCTATTTTCTTCCTTCTCCTTGTTCCTGAGTCAGAACGGTTCGTATTAGAATTCAGTCATAGTAAGTCAGTGTGCGCACCTGACTGTTGGCAAGGCTGCTTGGAAAAGC
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Task1_train_8980
Consider this mutation in SLC6A19 (solute carrier family 6 member 19) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Neutral 1 amino acid transport defect
GGCAGAGCGAGCCATTTCCGCACCAGCTGGAGCCAGGCAGAGGGCTCCGCGGCCTCTCCCGACCCTGTGCCACCAACTGTAGGAGGCCTCCAAGTGCAGGATGCGCAGGCAGGAGGGGCCCAACAGGGCCGTCTGGTCTAAATGTCTTTTAAAAGCAACTTTAGTGAGTTATAATTATGCACCATGAAATTCGCCCACTTCCAGTGCCTTGCACAGCCATGTGCAGCACCCCCGTCCACGCCCGCAAGCTTTCCGTGTGCTGTTGCTCCCCACCCCTGGCAGCCCCAGGCACCCCCTCTGCTGCTCTGCCCACCTGCCTTTTCTAGAAACGCCACAGAAAGAAACCCCCGTGGTGTGCAATCTCATGGCAGGGCTGCCCTCGGCAGTGCCATTCCGAGAAGCACCAGAGTTGGCGCCTCCATCCTGGCGCCTCCTCCCGCCACCTCCCACCACCTCCTGCCTCCTCCCGCCTCCTCCCACCTCCTGCCCTGCACTGAAGAGCGGCGTGCCTTGTATGCACGTGCTGCTGCCTGCTTCTAATGATTTCCTTTTAAACTCTTCAGAGCCCTCCACAAGCCACGTCCTGCTGTGCAAGGGGTTCCACTCTTGCCTCTGGAACTCGCATAGTTGTGTTAAGCGGCCGTGGAGGACCCTGTCTTCAGATGGGTCCTTGAGTCCTGCCATATCCAATCCCTGAGCCAGTTCCCTGCAGGGAGCCCCACGGAGCTGGGCAGGTCCCTCAGCCTCATGGGTGGAGGTTTTTCTCCGGAGATTCCACAGCTAGGACCACTGATCGCCAGGACCGTGATGGGCCGGGGCCTGGTTCTTGGTGACGGTCTGGGACCAGACACAGGAGCAGAAGGCGTCCGGGTGGTTGCGCCTTGGTGGTTCTTACCCGAGAGCCTGTCTGTGAGCACAGCCTGCTCTAACCCGGCCGTTGGCCACCTGCCTTCCGAGCACGTCCAGGGTATGCGTTTATTAACAGGTGACTCGCGTAACACCTTGGGTACGTGGCTCAGCTGCACTGGATCAGGGCTGTGCAGGCTGTGAGATCTCAGAAGCTCCCTGTGTTGGGAGAGCCCGTCTGTGGGCGGAACGGGGCTCTGAGTGCCGCTTGGTGATGGGATCCACGTGCTGGTCCTGATGCATAGTTCGGCTTTTGAAAATACACTTTGGGCCTAAAAGACAAGATCTAGCTATTTCATGACAGCTCAGACCTGCCCGCCCCATGCTGCGTGGCTTGGCGACGCACGAGACCTCGGGCGGGGAGGAGACGGAGCCCACGGAGGGCAGAGGCCCTGGTGACTGTGTGTCATCCGTGCAGGCCGTGGAGGGCACAGGCCTGGCCTTCATCGTCTTCACCGAGGCCATCACCAAGATGCCGTTGTCCCCACTGTGGTCTGTGCTCTTCTTCATTATGCTCTTCTGCCTGGGGCTGTCATCTATGTTTGGGAACATGGAGGGCGTCGTTGTGCCCCTGCAGGACCTCAGAGTCATCCCCCCGAAGTGGCCCAAGGAGGTGCTCACAGGTACGTGTGCAGTCGGGAGGGGTCCCCATGGCAATGGTGCCACCTGTGGGATGGCAGCCCCCGGCTGTGTGAACAGCTCTGTCCCCGGCCGTGCGTGCAGCCCCCGGGCGTGTGAACAGCTCTGTCCCCGGCCGTGCGTGCAGCCCCCAGGCGTGTGAACAGCTCTGTCCCCGGCCGTGTGTGCAGCCCCCGGGCGTGTGAACAGCTCTGTCCCCGGCCGTGCGTGCAGCCGCCGGGCATGTGAGCAGCTCTGTCCCCGGCAGTGTGTGCAGCCCCCGGGTGTGTGAACAGCTCTGTCCCTGGCCATATGTGCAGCCCCCAGTTGTGTGAACAGCTCTGTCCCTGGCCGTGCGTGCAGCCCCTGGGCGTGTGAGCAGCTCTGTCCCCCGGCCTGCAGGCCTCATCTGCCTGGGGACATTCCTCATTGGCTTCATCTTCACGCTGAACTCCGGCCAGTACTGGCTCTCCCTGCTGGACAGCTATGCCGGCTCCATTCCCCTGCTCATCATCGCCTTCTGCGAGATGTTCTCTGTGGTCTACGTGTACGGTGTGGACAGGTAGGGGCCACGGTGGGGACAGGTGCCTCTAATGCAGAAAAGCCAGGTCACAGGGCGTTCCTGTGAGGGAGGACCCGGGCTGTGTTCAGGGTACGGAGGGAGAGTCTATGACTCGGGGCCTCGGCCGGCCACAGAGGCTGGTGTAGACCTGTCCTGGCGGGAGCAGAGGGCATCAGCAGGGCCCTGGCATGCCGATAATGGGAGCTTTGTGTTGCTGGGAGCCGGGAAGCCCAGTGGAGCCCAGACCTTGGCGGTGCCCACGCAGAGAGCCAGAGCTCGAGGCCACTGCAGGGCCCACGGCCGGGGATGCTCCTTGTGTGTGTGTGTGTGCAGGGGGGTGGGGAGTGCCTTATTTCCCTGATGCTCCAGGCCTTTTTAGGGCAGAGAGACTCCAGCAGTGTGGTAGAGCCTCAGACAGGGACTCTTGGTTGGAGCCACCACAACTTTAGAAATAATCAGACAAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGACTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAAATCACTTGAAGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGCGATGAAACGCCGTCTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGTAGGTTGCAGTGAGGGGAGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGGTGACAAAATGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAGAAAAGAAATAATTGGACAGACTCAGTTAACATTGAGCAGGCACAGCCCTGCAGGCTCCCGGCTTGGGAAAACCCCAGCAGTGGGGTTTGCAGGACGCAAGGGCAGTAAGCCCTTGCCGGGTGTGAGGTGCATGCATAACCACCTAAATGTGGAGCACGTGAGACCAGCTCCTCCTCACACGCTTCTGCGGGGACCATGGGTACCCACCTGGACACTGCAGGCCTGGGACCGGCTTGGGTGTAACCTTCTGCCTGCTCCATCCTGATTTATGCAGACGATAAACTCCTTTGCGCAGAAGAGGGTTCAGCAGAGGATGGGAATTGAGCCGTAGGGTGGGGAAGGTGTGGGGTTTTCTGACTTCAGGGTGCTGCTAAGGAAGGAGAGGCTGGGGGTGTCTGGCGGCGCTCCCTCCTCCAACCCCCCATTCTGCACCAGTGACCACCTCAGACGTGGGTGAGGGCGGGGCACCTCTGACCATGGGCAAGCCGTCGAGCACTGGCTGGTGGCATCGTAGGGCAGAGGCAGCTGCTGGCCGTGCCCACAGAGGGGTCTGCTTGAGGAGGCACCCATGACCAGGAGGGAGGGATCGGGCCCTGGCAAGGGGAGGCCGGGCACCTCGCAGCACACCATCTGTTCGGGTAGCAGAACGTACAGAAAGCTTAGCGAGTTGAAGCCCAGCTGGTAGCAGCAGTGACAGCTGTCTCTGGCCTTGGCAGGTTCAATAAGGACATCGAGTTCATGATCGGCCACAAGCCCAACATCTTCTGGCAAGTCACGTGGCGCGTGGTCAGCCCCCTGCTCATGCTGATCATCTTCCTCTTCTTCTTCGTGGTAGAGGTCAGTCAGGAGCTGACCTACAGCATCTGGGACCCTGGCTACGTAAGTGTCCAGGCAGTCGCCTGGGGTGGGGAGAGGAATGGGGAAGGGGAAAGGAGGACACTCATCCACACACATGGCGCATGCACACACAATACACACACCCACACACATGGGCACACACACTCACACTCAGGTGCAGTCCAGCCACCACCCCACGCATCTTGCTGGTTCCCCCCTCCCTGACACCAATGTGTCACACCATCCCAGGAGGGAGGTGGGTGGGCTGGGAGTTGGGAGGTAGGGGAAAGGGGAAGCTGGAGGAGCCCCAGGCCACCCTGCCTGCCCCACAGGACAGGAGGTGAGAGTCATGGGGTGAGGGGCCTTTGCCTCAAAGTGAACCCCACTGGCTCCCGGGATGCCT
GGCAGAGCGAGCCATTTCCGCACCAGCTGGAGCCAGGCAGAGGGCTCCGCGGCCTCTCCCGACCCTGTGCCACCAACTGTAGGAGGCCTCCAAGTGCAGGATGCGCAGGCAGGAGGGGCCCAACAGGGCCGTCTGGTCTAAATGTCTTTTAAAAGCAACTTTAGTGAGTTATAATTATGCACCATGAAATTCGCCCACTTCCAGTGCCTTGCACAGCCATGTGCAGCACCCCCGTCCACGCCCGCAAGCTTTCCGTGTGCTGTTGCTCCCCACCCCTGGCAGCCCCAGGCACCCCCTCTGCTGCTCTGCCCACCTGCCTTTTCTAGAAACGCCACAGAAAGAAACCCCCGTGGTGTGCAATCTCATGGCAGGGCTGCCCTCGGCAGTGCCATTCCGAGAAGCACCAGAGTTGGCGCCTCCATCCTGGCGCCTCCTCCCGCCACCTCCCACCACCTCCTGCCTCCTCCCGCCTCCTCCCACCTCCTGCCCTGCACTGAAGAGCGGCGTGCCTTGTATGCACGTGCTGCTGCCTGCTTCTAATGATTTCCTTTTAAACTCTTCAGAGCCCTCCACAAGCCACGTCCTGCTGTGCAAGGGGTTCCACTCTTGCCTCTGGAACTCGCATAGTTGTGTTAAGCGGCCGTGGAGGACCCTGTCTTCAGATGGGTCCTTGAGTCCTGCCATATCCAATCCCTGAGCCAGTTCCCTGCAGGGAGCCCCACGGAGCTGGGCAGGTCCCTCAGCCTCATGGGTGGAGGTTTTTCTCCGGAGATTCCACAGCTAGGACCACTGATCGCCAGGACCGTGATGGGCCGGGGCCTGGTTCTTGGTGACGGTCTGGGACCAGACACAGGAGCAGAAGGCGTCCGGGTGGTTGCGCCTTGGTGGTTCTTACCCGAGAGCCTGTCTGTGAGCACAGCCTGCTCTAACCCGGCCGTTGGCCACCTGCCTTCCGAGCACGTCCAGGGTATGCGTTTATTAACAGGTGACTCGCGTAACACCTTGGGTACGTGGCTCAGCTGCACTGGATCAGGGCTGTGCAGGCTGTGAGATCTCAGAAGCTCCCTGTGTTGGGAGAGCCCGTCTGTGGGCGGAACGGGGCTCTGAGTGCCGCTTGGTGATGGGATCCACGTGCTGGTCCTGATGCATAGTTCGGCTTTTGAAAATACACTTTGGGCCTAAAAGACAAGATCTAGCTATTTCATGACAGCTCAGACCTGCCCGCCCCATGCTGCGTGGCTTGGCGACGCACGAGACCTCGGGCGGGGAGGAGACGGAGCCCACGGAGGGCAGAGGCCCTGGTGACTGTGTGTCATCCGTGCAGGCCGTGGAGGGCACAGGCCTGGCCTTCATCGTCTTCACCGAGGCCATCACCAAGATGCCGTTGTCCCCACTGTGGTCTGTGCTCTTCTTCATTATGCTCTTCTGCCTGGGGCTGTCATCTATGTTTGGGAACATGGAGGGCGTCGTTGTGCCCCTGCAGGACCTCAGAGTCATCCCCCCGAAGTGGCCCAAGGAGGTGCTCACAGGTACGTGTGCAGTCGGGAGGGGTCCCCATGGCAATGGTGCCACCTGTGGGATGGCAGCCCCCGGCTGTGTGAACAGCTCTGTCCCCGGCCGTGCGTGCAGCCCCCGGGCGTGTGAACAGCTCTGTCCCCGGCCGTGCGTGCAGCCCCCAGGCGTGTGAACAGCTCTGTCCCCGGCCGTGTGTGCAGCCCCCGGGCGTGTGAACAGCTCTGTCCCCGGCCGTGCGTGCAGCCGCCGGGCATGTGAGCAGCTCTGTCCCCGGCAGTGTGTGCAGCCCCCGGGTGTGTGAACAGCTCTGTCCCTGGCCATATGTGCAGCCCCCAGTTGTGTGAACAGCTCTGTCCCTGGCCGTGCGTGCAGCCCCTGGGCGTGTGAGCAGCTCTGTCCCCCGGCCTGCAGGCCTCATCTGCCTGGGGACATTCCTCATTGGCTTCATCTTCACGCTGAACTCCGGCCAGTACTGGCTCTCCCTGCTGGACAGCTATGCCGGCTCCATTCCCCTGCTCATCATCGCCTTCTGCAAGATGTTCTCTGTGGTCTACGTGTACGGTGTGGACAGGTAGGGGCCACGGTGGGGACAGGTGCCTCTAATGCAGAAAAGCCAGGTCACAGGGCGTTCCTGTGAGGGAGGACCCGGGCTGTGTTCAGGGTACGGAGGGAGAGTCTATGACTCGGGGCCTCGGCCGGCCACAGAGGCTGGTGTAGACCTGTCCTGGCGGGAGCAGAGGGCATCAGCAGGGCCCTGGCATGCCGATAATGGGAGCTTTGTGTTGCTGGGAGCCGGGAAGCCCAGTGGAGCCCAGACCTTGGCGGTGCCCACGCAGAGAGCCAGAGCTCGAGGCCACTGCAGGGCCCACGGCCGGGGATGCTCCTTGTGTGTGTGTGTGTGCAGGGGGGTGGGGAGTGCCTTATTTCCCTGATGCTCCAGGCCTTTTTAGGGCAGAGAGACTCCAGCAGTGTGGTAGAGCCTCAGACAGGGACTCTTGGTTGGAGCCACCACAACTTTAGAAATAATCAGACAAGGCCGGGCACGGTGGCTCATGACTGTCATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAAATCACTTGAAGTCAGCAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGCGATGAAACGCCGTCTCTACTAATAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGTAGGTTGCAGTGAGGGGAGATCATACCACTGCAATCCAGCCTGGGTGACAAAATGAGGCTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGAAGAAAAGAAATAATTGGACAGACTCAGTTAACATTGAGCAGGCACAGCCCTGCAGGCTCCCGGCTTGGGAAAACCCCAGCAGTGGGGTTTGCAGGACGCAAGGGCAGTAAGCCCTTGCCGGGTGTGAGGTGCATGCATAACCACCTAAATGTGGAGCACGTGAGACCAGCTCCTCCTCACACGCTTCTGCGGGGACCATGGGTACCCACCTGGACACTGCAGGCCTGGGACCGGCTTGGGTGTAACCTTCTGCCTGCTCCATCCTGATTTATGCAGACGATAAACTCCTTTGCGCAGAAGAGGGTTCAGCAGAGGATGGGAATTGAGCCGTAGGGTGGGGAAGGTGTGGGGTTTTCTGACTTCAGGGTGCTGCTAAGGAAGGAGAGGCTGGGGGTGTCTGGCGGCGCTCCCTCCTCCAACCCCCCATTCTGCACCAGTGACCACCTCAGACGTGGGTGAGGGCGGGGCACCTCTGACCATGGGCAAGCCGTCGAGCACTGGCTGGTGGCATCGTAGGGCAGAGGCAGCTGCTGGCCGTGCCCACAGAGGGGTCTGCTTGAGGAGGCACCCATGACCAGGAGGGAGGGATCGGGCCCTGGCAAGGGGAGGCCGGGCACCTCGCAGCACACCATCTGTTCGGGTAGCAGAACGTACAGAAAGCTTAGCGAGTTGAAGCCCAGCTGGTAGCAGCAGTGACAGCTGTCTCTGGCCTTGGCAGGTTCAATAAGGACATCGAGTTCATGATCGGCCACAAGCCCAACATCTTCTGGCAAGTCACGTGGCGCGTGGTCAGCCCCCTGCTCATGCTGATCATCTTCCTCTTCTTCTTCGTGGTAGAGGTCAGTCAGGAGCTGACCTACAGCATCTGGGACCCTGGCTACGTAAGTGTCCAGGCAGTCGCCTGGGGTGGGGAGAGGAATGGGGAAGGGGAAAGGAGGACACTCATCCACACACATGGCGCATGCACACACAATACACACACCCACACACATGGGCACACACACTCACACTCAGGTGCAGTCCAGCCACCACCCCACGCATCTTGCTGGTTCCCCCCTCCCTGACACCAATGTGTCACACCATCCCAGGAGGGAGGTGGGTGGGCTGGGAGTTGGGAGGTAGGGGAAAGGGGAAGCTGGAGGAGCCCCAGGCCACCCTGCCTGCCCCACAGGACAGGAGGTGAGAGTCATGGGGTGAGGGGCCTTTGCCTCAAAGTGAACCCCACTGGCTCCCGGGATGCCT
Task1_train_8981
Consider a variant on Chromosome 5 in gene TERT (telomerase reverse transcriptase). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
CTTCTCAGGGTCTCCACCTGGATGGTGGGGGTGGAAGGCAAAGGAGGGCAGGGCGAGGGGTGAACAATGGCGAATCTGGGGATGGACTATTCCTATGTGGGGAGTGGAAGCCGGGCTCCTGGTGAGGAAAAGCTGGCCCTGGGGTGGAGCCGAGCGCCAGCCTGTGGGGAAGTGAAGACGGCAGGTGTGCTGGACACTCAGCCCTTGGCTGGACACTCGCTCAGGCCTCAGCCGGACACTCAGCCTTCAGCCGGACATGCAGGCCTCGGCCAAACACTCACTCAGGCCTCAGACTCCCAGCGGTGCGGGCCTGGGTGTGGGCCGCCCCTCCCTCCCTGGGACGTAGAGCCCGGCGTGACAGGGCTGCTGGTGTCTGCTCTCGGCCTGGCTGTGGGCGGGTGGCCATCAGTCCAGGATGGTCTTGAAGTCTGAGGGCAGTGCCGGGTTGGCTGCGGCCTCCAGGGCAGTCAGCGTCGTCCCCGGGAGCTTCCGACTCAGCTGCGTCTGGGCTGCGGGGCCAAAATCAGACTCCGTTCCAGAAGAGGCCAGAGGTGGCATCCTCCAACCCTCCTAGGACGTGTGGGTGGCCGGGCAGGCAGGGCCTGCACCTCGTGGCCCTGGCTGGTGGGAACCTCAGTGAAGGGACAGACACCCCTCCACCGGGGCGAGCAGACAGGCAGCCCAGTGACGCTGGAGCGGCGGGGCGGGGAGAGAACTTGCTCAGGACCCCAGGAGCTCAGGGCAGCAGCCAGGGAAGAGGCTGTGAGAGGACACAGGTCAGGGGTCAGAAGGCTCCCAAGCGTGGGGAGCCATCGCCCCTGAGATGGGAAGCAGGGGTTCAAGAAGTTGTGGACCCTGCCAGGCTCCGTGGCCTGGGGACACCAGCGTTTAATCACATAGGGCTGCCAGCGTGGCTCCAGGCCCCCAGGGTCAGGCCCGGGGGCGTCTGCACTTCAGCAGCATCTGAGGCTGCTCGCCCCACACAGGGCGTTCAAGGATGACCCCTGGGCAGGTGGGGCCCGCACTGGCCTCCACCCACACTTGCCTGTCCTGAGTGACCCCAGGAGTGGCACGTAGGTGACACGGTGTCGAGTCAGCTTGAGCAGGAATGCTTGGTGGCACAGCCACTGCACGGCCTCGGAGGGCAGAGGGCCGGCGGCGCCCTTGGCCCCCAGCGACATCCCTGGGGGAAAACAGAGGCTGAGGAGTCACAGGCCCAGCCCAGCTCCCCTCCCAGGAGACACCGGAAAGCTGCCCACACCCGACGGTCTGCGGGGTGGCTCCATCTCTGGCTGTCCCGACCCAAGCACCGCAGGAGTCACGACAGAAATGTTTTCTTCGGCTTCTCCAGGTGAAATTTCCACAACACAGAAAGAACAGAAAGTAGAAGCTGTTAAGCTCAGGACCGCAGGTTCGACATGGCTTGAATTTCAGACGGATCAGAAACCTCCCTGATGCTGGACAAAGTGTCCAGGGGCAGAGGACGGTGACTGGGAAGCAGAGGACGGCGCGGGGCTCTGTCGTGGTGATACGCGGCCTCTGCTCCTGAGAGGGGTGGGGTAGCCTGGGCCTGGCCTCCTCCTAAGCCCTTGGCCTGGGTTTGCACAAGGGCCCTAAGTGCCATGGACGGGAGACAGCCCAATCCCACCACAGGGCAAACAGGAGAGGCCAGGCCCCCCAAATCCCACCATGGGGCAAACAGGAGAGACCAGGCCCCCCAGCGCTTCCCCAGGCAGAGCAAGGTGGGAAGGATGGCAGCTCCCAGACAGCTCCTGTCCCTTCCATCAGGTGCTCTGCTCACCCCACGAGAGGGCGGGCAGACGAGCCTGACAGTGGTTGGGTTAAACCACTTCCTGATGCGAAAAGGGGTAAGAACTTCCTAAGCCCAGATTCACTCAGTCTCCTGACACACTAACACCAGCAGGCAGGCACTGCTGCCACTGAGGCCAGGCACCTGCACATACCTGCGTTCTTGGCTTTCAGGATGGAGTAGCAGAGGGAGGCCGTGTCAGAGATGACGCGCAGGAAAAATGTGGGGTTCTTCCAAACTTGCTGATGAAATGGGAGCTGCAGCACACATGCGTGAAACCTGAGAGGATGGCGGACAGCGTCAGAGGAAAGGCCTCCTAATCAGACGGTGCTCGTGGGTGTGGGCATGGGCCCACCGGTGCCTGTGTGCGTGCATGAATGCACATGCATGGGTTTCCTCATGGGCACAGGTGCACACACACGGATGCATGCATGCATGTCTGTGTGTGTGCTTGTGTGTGCGAGTAGCTGCGTGTCTGTGTGTGCACAGGTACACTGCGTTTCTGTGCACCATCTGTATGAACACGCATGTGGAGGCTGAAGCAGCTCCATCCTGGATGCCAGCCCCCCATGCTGGCTTCTGATTAGCCCCTGTTCCGGGAAGGCCTCTAAGGTTTCCAGTTTATCCATTGTTCCTTGTGTACCAGCAGGTACTTATCATGAATCCTGCCCTTCGTCAGACAACCTTGATGTCATCGTATATCAACGTCCTGCGCATCCCTTCTGAGCCACCCGCCCCTGTGGTGCATAAACCCTGGGTCTGGGGTGATGGTGTGAGGACCCATCATCTCATCTCACTGACACCGAGACACCGACTTGGCTTCTGTGTGTAGGTTAAGTTCCTACTAAATGTTTCTTTCCAAGAAACTGCATTTGTCAGTCTTCTTTGTTGTTGTTGAGATGGGCTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGCAGTACAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAGCTTCCACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTATTGGAACTACAGGCGCACACCACCATGCTCAGCTAATTTTTGTTTTTATTTTTCATAGAGATGGGGTTCTACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCTCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCAGCCCTGTCAGCCTCCATCTTTGGCCTCTCAGCTTCCTGGGACTTTGGGGCAGGTGTGCACAGACCTGGCTACCATGAAACAGCACATGTGCACATGTGCTCATATGTGCGTGTGATCAGAGCCCCCGTGTACCTGGTCTGACCCTCTGCCTGAGCCCCCCGTGTACCTCATCTCACCCAGTGCCTGAGCCCCCCATGTACCTGGCCTCACCCACTGCCTGAGCCCCCCGTGTACCTCATCTCACCCACTGCCTGAGCCCCCCATGTACCTGGTCTCACTGACTTCCTGAGCCACTTCTGGAATGACCTGAGATCACACCAGTCAAGCCAGCACCCCGGTTTCAGCCTCTCAGTAACTCTGCTGAGGTGGGATGTCTTTTCCCCATTTAGCAACAACGGAAGCCAGGCCCAGAATGTTTTTAAACAAATAAATAAGCCTAAGGTCCCGGGGTTGCCACACGGCCACGCTCCTGACCCAGGAGGGAAACACCTAGCATGGGTGAGGGGCTCTCTTCCAAAGGGAGAAATAGCCACCTGCTAGAGGTCGGGGCGTCCACCCCAAGCCCGTGTGGAGGCGCGGCCAGCACGGGCCAGGAAGGCCGAGCCCCAGCGGATTTGAATCAGACCCCGCCCCCAGCGCCACGTGGACCACCACAGCCTCGCCCACTGCAGCCTGGCTGCCGTGAAATCGGGGCCCAGCTCTCCGTTCTCCCACTCCTGCCTCGAGGGAAGGGGATTCCTGGGCCTTCCACGTGCCTGACTCTGTGTTTGGAAACGGCCCGTGGCCCATCGCATCTCGGCCTCCTCAGGGCTACCCAATCAAGCGACTACCCAAGGGTCCCCACATGGGTGGGGAAACTCAGCCGCCCTGCCCTGAGCCCAGGCCCTCTACGGGAGCTCCTCGGAGCTAGAGACCCTGGTGGGGAAATGAGGACAAGACTGAGCTGAATATGGGAGGAGCAGGTGGCAGGTCACATGGCCCTGGGAGTTTCCCAGGAGTTTTCACCTGGGAAAACTCCTCTGACCTCATCATGGCCCAAGGAGGCCCCAAGCACGCCAGCTGGACCCTGGGGTCAACCACAGTGTCAGACACCTCCAGTCCTCAGTGGC
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Here’s a variant in TERT (telomerase reverse transcriptase) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Dyskeratosis congenita
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Task1_train_8983
The gene TERT (telomerase reverse transcriptase) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
TTCTTCTCCCAGATGCCCTTCAAGCCTCTGCTGTATACTTCAGACACAGAGGATGTGAGTTCACCCTGAGTATGGCGAACCACTGCCTCCACTGCTGAGCTTTTAGAGCCACCTCTGCAAGCACACACTCTGACCAAGTGGCCTTTGGGAGCACAGAATATTCTGGCATTGGACCCACATCTGATGACCTGATGCCCACCCATCCTGCACTAGCCTCTGTGGCTTTGCAATGTGTTTAGAGAGAACCCATTTTCCTGATTTGTTTGTCTGTCCTTTGTCCTTCAATAACATTCACTGATGCTGTGCCAGAGGCTGGAACCAGGGGTGCCTGTCCTAAAAAATACATTTCATGGGGAGCAAAATAAGCAGTGGACAGTTCACAGCTGACTGGTATGGCCAGCACTGCAGAGGTGCCTGGGAGAGGCGAAGAGGTGCTGGGAGCCCAGGAAATGTGGAAATCATGCAGACAAAGCCAGTGGAGGCCAGGACCAGGTAAGGCTGTGAGAGGGAAGCAGGGACTGTGGGGAGCACAGGAGACCGGCATCCTTGTGGGGAGGGAGCTGCAACAGGGACATGCTGGGCACCATGCACAAGGGTGTCTGCACCTGCCACTCCCCCATCATGAGGGCGTCTGCACCTGCTGCTCCCCCATCACGAGGGTGTCCACACCTGCTGCTCCCCCATGAAGCAAACCCCAGGGAGCATTCTGGAAAGAGGCAAAGTCCAGATCTGGACTGTTAACTCAGAACGACAGGACCCCAGTTTAAACCTCTGGTTTAACAACCATCCACCACTTATTTCTCTTCCCATGAAGGTGTGCCTTTCAGAGGAAGGCACCCCCAGTTCCGGCCTCTAGCACAGCACCAGTAAATATTATCGAAGGACAGAATAAAAAAACACCTGTCCACTATGGTTTTGGAATGCTGATACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCGGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTAAGTAGAAATGGAATTTCACTATGTTGGTTAGGTTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCTTGCCCTGCCTGGAATGTTGATACTTTTTATTCATAAAAGAAACAGCACAGATTTCTGCATCTGTGTCCATCTTCAATTCATTTGTGTCTGAGCCTGAGACGGGGCCTTGAGCTCTCGGGCTCTGGGGAAACAAGACCCCAGAATTTTGTAGAGACCCCCCCCACACCATGGCCCTGTCCCCTGATGGGTCACACGTGATCATGAACTCATGGCATCCTGTAGACTGTGGATGAGCCTTGGAGTGTGGGGCTCACAGCGGAGAGACTCACGCCCAAAAGGGCCCTGAAGTCTCTGGGTTCGGAGAGACTCACGCCCAGCAGGGCCCCAGGGTCTCGGGTTCAGAGGGACTCATGCCCAGCAGGGCCCCTGTGTTTCGGGTTTGGAGAGACTCACGCCCAGCAGGGCCCGGGCGTCTTGGGTTCGGATCCAGACTGCTTTCTGAAGACACCTCAGTGCACCCAGGTCTGGTGCACCATTTCCTTTTACCAAAATAGCACAGAAAACTGCTCCCGTTGTGAGCACCCTCACTCCCACAGAAAGATGCATTTCTGCTCAGCCCCAGATGGGACGAGGGGCACCCTGTGGCCTCTGACCCTTTGGGATTGGCAGTCGCCTGCCCCACACGGAAGCAGAGGTGGACGCAACGGCCCTGCAGCAGCACCTGCCCCAGCCGGGCACAGGCTCCACTTCCGGCCAGGTGCGCTCACCTGGAGTAGTCGCTCTGCACCTCCAGGGTCCGGGTATCCAGCAGCAGGCCGCACCAGGGGAATAGGCCGTGGGCCGGCATCTGAACAAAAGCCGTGCCACCCAGGGCCTCGTCTTCTACAGGGAAGTTCACCACTGTCTTCCGCAAGTTCACCACGCAGCCATACTCAGGGACACCTCGGACCAGGGTCCTAAGGCAGAGGGGCAATGTCAGCCCCAGGATGCGGGGCCGTCACCCAGGAGGTAACCTGACACCCTTGTTAAATGCTTTGGAAAACCCCAGAGAAGTGGTGATTTGGAGCAGGGTGCTGGGCCTGGCAGGAGCTCTGAGGAGCCTGGACCCAGCCCTGCTCCAGACTTCGGGGTGCTTTCCCTGTCTCCCGGGCAGGACAGGTAGGTGAGCATGCAAGAACCTGGCCTGGACCCGGGACAGCCAGGACTCAGATGGGAGGTGCAGCCCCAGTGGCCTCTGTGATGGTCCATCTCATGTGTCCCCATGGCAACACCACAATCCCGTTATAGACTCATCTGTGGTCCGGGGCAGACTAAAATCTGGACAAGAAATTGCCACCATCCCACCTTCTTTTAAGACGTTTCTCAACGACTTTGCCTGTTTTCTCCTAGATGCCCTGAAGGCATCTGCTGTGCTTTAGACAAAGGGGAGGGTTCTGAGTTCCTGCTCAGGCGCGGGACCTGGCTGGGCTGTGAGCTGGGCAACACCAGTCGTCAGCTTCACGTCAAGGAGGTTCCCTCGCCGAGTCATGAGCCTCGCTCACCCAGCTCAGGGAGCCCCCCTGTGCCCGGTAGCCTCTGCTCTGGCCTGGGCATCCCCTTCCCTTCCTGCGGCCTCTGCTGTGGCCCCGGGCGTCCCCCTGCCCTTCCTGTGGCCTGGCCCTGGGACCTCGGCCAGCTGCGCAGCTCCCCTGGTGCATTCCCAGCTCCCTGTGGCCACCCCTTCCTGTTACATGGCTGCCGACTCATCAGAGACAGAGTTCTGCCCCCGGTGGGACCCCAACATACACTCTGAGCCACCTCCCTGGCCAGCACCCTCAGGAACTTGCCACACAGAAGCAGCGTTCCCCGTCTGCTCTGTCCCCTCAGCAGCCTCAGGACTCCTGAGCCCTCAGTTGCTTGGGACCTGGGCTCCCCCCGAGTGAATCTTAGTGGATTTAAATGTGCACAGCCTGCTGTGCTCCGGGCTGCGGCACAAGGAACGCCAGGCATACCCCCAGCCCAGGGCGGCCCTGGAGGGTGGACCTGGAGGGTGGACTTGGAGGGCGGGTCCAAATGGGTTTTCACAAACACAGCCCAGCAAAGCACCTGAAACCACCCCTGGCGGCCACATTTTCTGAGGGTTCCCTTTACAGCTTTCAAGGTTTCTCGTCCCTCGTCAAATCGCACTTTAAAACAAGCCCACCGGCTCTGTGGGGCGCCCTTGAGGGGGACCACATTGGACAATCCCCTGTGCTGAGGCCAGGTCCCCTGTGCCTGATTTTAGTTTGATTCACAAAAATCAACTCTGAAACCCACTCCTAGCCATCTCCGTGGTTCAAGACAGCAGCACTCAGCAAATCCAAATTCTCCCACCGATCCCAAACAACCCCACGCAGGAACGTGACCGCAGCGAACGCTGTGGGCCAGCTCACTCAGCAGCTCCTGCTCTCCGCAGGCTCAGGTGCACCCTGGGGAGGAGGCTGCCGCCTCGGCCCTGCAGGCCCTGTGCACAGCTCCTGGGGGTCTCACTGGGGCCCCAGGAGCCGCCACTCTTGACTTTCCAAAGAGCAGCAGGAGCCAGGTCACCGCCTGCACTCACCACGTGTGTAACCTGGGTGCGTCTCTGCAGGACCAGGGCCTGCACGGTACCCACTCCCTCCCGAAGGTGCCCCTGCGCCCCCAGGCCTGGGTGCACGGCCAAGCGCCTCTGCTCTTGCGGATCCAGCACCGGCAGAGAGAGAGGACTTGGCAGAGACAACGCTGCGGTGCCAGGGGCAGGACACGGGGGGCTCAACTGCAAAGCCCACAGGCTGTGGAGGTCCCCACAGACACACGGCACGGGCCTCACCTGAGGAAGGTTTTCGCGTGGGTGAGGTGAGGTGTCACCAACAAGAAATCATCCACCAAACGCAGGAGCAGCCTAAAATAAGGGAAAATACACAGCAAGGTTAACTTT
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Task1_train_8984
Mutation context: Chromosome 5, Gene TERT (telomerase reverse transcriptase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
CTTCAAGCCTCTGCTGTATACTTCAGACACAGAGGATGTGAGTTCACCCTGAGTATGGCGAACCACTGCCTCCACTGCTGAGCTTTTAGAGCCACCTCTGCAAGCACACACTCTGACCAAGTGGCCTTTGGGAGCACAGAATATTCTGGCATTGGACCCACATCTGATGACCTGATGCCCACCCATCCTGCACTAGCCTCTGTGGCTTTGCAATGTGTTTAGAGAGAACCCATTTTCCTGATTTGTTTGTCTGTCCTTTGTCCTTCAATAACATTCACTGATGCTGTGCCAGAGGCTGGAACCAGGGGTGCCTGTCCTAAAAAATACATTTCATGGGGAGCAAAATAAGCAGTGGACAGTTCACAGCTGACTGGTATGGCCAGCACTGCAGAGGTGCCTGGGAGAGGCGAAGAGGTGCTGGGAGCCCAGGAAATGTGGAAATCATGCAGACAAAGCCAGTGGAGGCCAGGACCAGGTAAGGCTGTGAGAGGGAAGCAGGGACTGTGGGGAGCACAGGAGACCGGCATCCTTGTGGGGAGGGAGCTGCAACAGGGACATGCTGGGCACCATGCACAAGGGTGTCTGCACCTGCCACTCCCCCATCATGAGGGCGTCTGCACCTGCTGCTCCCCCATCACGAGGGTGTCCACACCTGCTGCTCCCCCATGAAGCAAACCCCAGGGAGCATTCTGGAAAGAGGCAAAGTCCAGATCTGGACTGTTAACTCAGAACGACAGGACCCCAGTTTAAACCTCTGGTTTAACAACCATCCACCACTTATTTCTCTTCCCATGAAGGTGTGCCTTTCAGAGGAAGGCACCCCCAGTTCCGGCCTCTAGCACAGCACCAGTAAATATTATCGAAGGACAGAATAAAAAAACACCTGTCCACTATGGTTTTGGAATGCTGATACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCGGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTAAGTAGAAATGGAATTTCACTATGTTGGTTAGGTTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCTTGCCCTGCCTGGAATGTTGATACTTTTTATTCATAAAAGAAACAGCACAGATTTCTGCATCTGTGTCCATCTTCAATTCATTTGTGTCTGAGCCTGAGACGGGGCCTTGAGCTCTCGGGCTCTGGGGAAACAAGACCCCAGAATTTTGTAGAGACCCCCCCCACACCATGGCCCTGTCCCCTGATGGGTCACACGTGATCATGAACTCATGGCATCCTGTAGACTGTGGATGAGCCTTGGAGTGTGGGGCTCACAGCGGAGAGACTCACGCCCAAAAGGGCCCTGAAGTCTCTGGGTTCGGAGAGACTCACGCCCAGCAGGGCCCCAGGGTCTCGGGTTCAGAGGGACTCATGCCCAGCAGGGCCCCTGTGTTTCGGGTTTGGAGAGACTCACGCCCAGCAGGGCCCGGGCGTCTTGGGTTCGGATCCAGACTGCTTTCTGAAGACACCTCAGTGCACCCAGGTCTGGTGCACCATTTCCTTTTACCAAAATAGCACAGAAAACTGCTCCCGTTGTGAGCACCCTCACTCCCACAGAAAGATGCATTTCTGCTCAGCCCCAGATGGGACGAGGGGCACCCTGTGGCCTCTGACCCTTTGGGATTGGCAGTCGCCTGCCCCACACGGAAGCAGAGGTGGACGCAACGGCCCTGCAGCAGCACCTGCCCCAGCCGGGCACAGGCTCCACTTCCGGCCAGGTGCGCTCACCTGGAGTAGTCGCTCTGCACCTCCAGGGTCCGGGTATCCAGCAGCAGGCCGCACCAGGGGAATAGGCCGTGGGCCGGCATCTGAACAAAAGCCGTGCCACCCAGGGCCTCGTCTTCTACAGGGAAGTTCACCACTGTCTTCCGCAAGTTCACCACGCAGCCATACTCAGGGACACCTCGGACCAGGGTCCTAAGGCAGAGGGGCAATGTCAGCCCCAGGATGCGGGGCCGTCACCCAGGAGGTAACCTGACACCCTTGTTAAATGCTTTGGAAAACCCCAGAGAAGTGGTGATTTGGAGCAGGGTGCTGGGCCTGGCAGGAGCTCTGAGGAGCCTGGACCCAGCCCTGCTCCAGACTTCGGGGTGCTTTCCCTGTCTCCCGGGCAGGACAGGTAGGTGAGCATGCAAGAACCTGGCCTGGACCCGGGACAGCCAGGACTCAGATGGGAGGTGCAGCCCCAGTGGCCTCTGTGATGGTCCATCTCATGTGTCCCCATGGCAACACCACAATCCCGTTATAGACTCATCTGTGGTCCGGGGCAGACTAAAATCTGGACAAGAAATTGCCACCATCCCACCTTCTTTTAAGACGTTTCTCAACGACTTTGCCTGTTTTCTCCTAGATGCCCTGAAGGCATCTGCTGTGCTTTAGACAAAGGGGAGGGTTCTGAGTTCCTGCTCAGGCGCGGGACCTGGCTGGGCTGTGAGCTGGGCAACACCAGTCGTCAGCTTCACGTCAAGGAGGTTCCCTCGCCGAGTCATGAGCCTCGCTCACCCAGCTCAGGGAGCCCCCCTGTGCCCGGTAGCCTCTGCTCTGGCCTGGGCATCCCCTTCCCTTCCTGCGGCCTCTGCTGTGGCCCCGGGCGTCCCCCTGCCCTTCCTGTGGCCTGGCCCTGGGACCTCGGCCAGCTGCGCAGCTCCCCTGGTGCATTCCCAGCTCCCTGTGGCCACCCCTTCCTGTTACATGGCTGCCGACTCATCAGAGACAGAGTTCTGCCCCCGGTGGGACCCCAACATACACTCTGAGCCACCTCCCTGGCCAGCACCCTCAGGAACTTGCCACACAGAAGCAGCGTTCCCCGTCTGCTCTGTCCCCTCAGCAGCCTCAGGACTCCTGAGCCCTCAGTTGCTTGGGACCTGGGCTCCCCCCGAGTGAATCTTAGTGGATTTAAATGTGCACAGCCTGCTGTGCTCCGGGCTGCGGCACAAGGAACGCCAGGCATACCCCCAGCCCAGGGCGGCCCTGGAGGGTGGACCTGGAGGGTGGACTTGGAGGGCGGGTCCAAATGGGTTTTCACAAACACAGCCCAGCAAAGCACCTGAAACCACCCCTGGCGGCCACATTTTCTGAGGGTTCCCTTTACAGCTTTCAAGGTTTCTCGTCCCTCGTCAAATCGCACTTTAAAACAAGCCCACCGGCTCTGTGGGGCGCCCTTGAGGGGGACCACATTGGACAATCCCCTGTGCTGAGGCCAGGTCCCCTGTGCCTGATTTTAGTTTGATTCACAAAAATCAACTCTGAAACCCACTCCTAGCCATCTCCGTGGTTCAAGACAGCAGCACTCAGCAAATCCAAATTCTCCCACCGATCCCAAACAACCCCACGCAGGAACGTGACCGCAGCGAACGCTGTGGGCCAGCTCACTCAGCAGCTCCTGCTCTCCGCAGGCTCAGGTGCACCCTGGGGAGGAGGCTGCCGCCTCGGCCCTGCAGGCCCTGTGCACAGCTCCTGGGGGTCTCACTGGGGCCCCAGGAGCCGCCACTCTTGACTTTCCAAAGAGCAGCAGGAGCCAGGTCACCGCCTGCACTCACCACGTGTGTAACCTGGGTGCGTCTCTGCAGGACCAGGGCCTGCACGGTACCCACTCCCTCCCGAAGGTGCCCCTGCGCCCCCAGGCCTGGGTGCACGGCCAAGCGCCTCTGCTCTTGCGGATCCAGCACCGGCAGAGAGAGAGGACTTGGCAGAGACAACGCTGCGGTGCCAGGGGCAGGACACGGGGGGCTCAACTGCAAAGCCCACAGGCTGTGGAGGTCCCCACAGACACACGGCACGGGCCTCACCTGAGGAAGGTTTTCGCGTGGGTGAGGTGAGGTGTCACCAACAAGAAATCATCCACCAAACGCAGGAGCAGCCTAAAATAAGGGAAAATACACAGCAAGGTTAACTTTACACTTTTTACGTAGTA
CTTCAAGCCTCTGCTGTATACTTCAGACACAGAGGATGTGAGTTCACCCTGAGTATGGCGAACCACTGCCTCCACTGCTGAGCTTTTAGAGCCACCTCTGCAAGCACACACTCTGACCAAGTGGCCTTTGGGAGCACAGAATATTCTGGCATTGGACCCACATCTGATGACCTGATGCCCACCCATCCTGCACTAGCCTCTGTGGCTTTGCAATGTGTTTAGAGAGAACCCATTTTCCTGATTTGTTTGTCTGTCCTTTGTCCTTCAATAACATTCACTGATGCTGTGCCAGAGGCTGGAACCAGGGGTGCCTGTCCTAAAAAATACATTTCATGGGGAGCAAAATAAGCAGTGGACAGTTCACAGCTGACTGGTATGGCCAGCACTGCAGAGGTGCCTGGGAGAGGCGAAGAGGTGCTGGGAGCCCAGGAAATGTGGAAATCATGCAGACAAAGCCAGTGGAGGCCAGGACCAGGTAAGGCTGTGAGAGGGAAGCAGGGACTGTGGGGAGCACAGGAGACCGGCATCCTTGTGGGGAGGGAGCTGCAACAGGGACATGCTGGGCACCATGCACAAGGGTGTCTGCACCTGCCACTCCCCCATCATGAGGGCGTCTGCACCTGCTGCTCCCCCATCACGAGGGTGTCCACACCTGCTGCTCCCCCATGAAGCAAACCCCAGGGAGCATTCTGGAAAGAGGCAAAGTCCAGATCTGGACTGTTAACTCAGAACGACAGGACCCCAGTTTAAACCTCTGGTTTAACAACCATCCACCACTTATTTCTCTTCCCATGAAGGTGTGCCTTTCAGAGGAAGGCACCCCCAGTTCCGGCCTCTAGCACAGCACCAGTAAATATTATCGAAGGACAGAATAAAAAAACACCTGTCCACTATGGTTTTGGAATGCTGATACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCGGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTAAGTAGAAATGGAATTTCACTATGTTGGTTAGGTTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCTTGCCCTGCCTGGAATGTTGATACTTTTTATTCATAAAAGAAACAGCACAGATTTCTGCATCTGTGTCCATCTTCAATTCATTTGTGTCTGAGCCTGAGACGGGGCCTTGAGCTCTCGGGCTCTGGGGAAACAAGACCCCAGAATTTTGTAGAGACCCCCCCCACACCATGGCCCTGTCCCCTGATGGGTCACACGTGATCATGAACTCATGGCATCCTGTAGACTGTGGATGAGCCTTGGAGTGTGGGGCTCACAGCGGAGAGACTCACGCCCAAAAGGGCCCTGAAGTCTCTGGGTTCGGAGAGACTCACGCCCAGCAGGGCCCCAGGGTCTCGGGTTCAGAGGGACTCATGCCCAGCAGGGCCCCTGTGTTTCGGGTTTGGAGAGACTCACGCCCAGCAGGGCCCGGGCGTCTTGGGTTCGGATCCAGACTGCTTTCTGAAGACACCTCAGTGCACCCAGGTCTGGTGCACCATTTCCTTTTACCAAAATAGCACAGAAAACTGCTCCCGTTGTGAGCACCCTCACTCCCACAGAAAGATGCATTTCTGCTCAGCCCCAGATGGGACGAGGGGCACCCTGTGGCCTCTGACCCTTTGGGATTGGCAGTCGCCTGCCCCACACGGAAGCAGAGGTGGACGCAACGGCCCTGCAGCAGCACCTGCCCCAGCCGGGCACAGGCTCCACTTCCGGCCAGGTGCGCTCACCTGGAGTAGTCGCTCTGCACCTCCAGGGTCCGGGTATCCAGCAGCAGGCCGCACCAGGGGAATAGGCCGTGGGCCGGCATCTGAACAAAAGCCGTGCCACCCAGGGCCTCGTCTTCTACAGGGAAGTTCACCACTGTGTTCCGCAAGTTCACCACGCAGCCATACTCAGGGACACCTCGGACCAGGGTCCTAAGGCAGAGGGGCAATGTCAGCCCCAGGATGCGGGGCCGTCACCCAGGAGGTAACCTGACACCCTTGTTAAATGCTTTGGAAAACCCCAGAGAAGTGGTGATTTGGAGCAGGGTGCTGGGCCTGGCAGGAGCTCTGAGGAGCCTGGACCCAGCCCTGCTCCAGACTTCGGGGTGCTTTCCCTGTCTCCCGGGCAGGACAGGTAGGTGAGCATGCAAGAACCTGGCCTGGACCCGGGACAGCCAGGACTCAGATGGGAGGTGCAGCCCCAGTGGCCTCTGTGATGGTCCATCTCATGTGTCCCCATGGCAACACCACAATCCCGTTATAGACTCATCTGTGGTCCGGGGCAGACTAAAATCTGGACAAGAAATTGCCACCATCCCACCTTCTTTTAAGACGTTTCTCAACGACTTTGCCTGTTTTCTCCTAGATGCCCTGAAGGCATCTGCTGTGCTTTAGACAAAGGGGAGGGTTCTGAGTTCCTGCTCAGGCGCGGGACCTGGCTGGGCTGTGAGCTGGGCAACACCAGTCGTCAGCTTCACGTCAAGGAGGTTCCCTCGCCGAGTCATGAGCCTCGCTCACCCAGCTCAGGGAGCCCCCCTGTGCCCGGTAGCCTCTGCTCTGGCCTGGGCATCCCCTTCCCTTCCTGCGGCCTCTGCTGTGGCCCCGGGCGTCCCCCTGCCCTTCCTGTGGCCTGGCCCTGGGACCTCGGCCAGCTGCGCAGCTCCCCTGGTGCATTCCCAGCTCCCTGTGGCCACCCCTTCCTGTTACATGGCTGCCGACTCATCAGAGACAGAGTTCTGCCCCCGGTGGGACCCCAACATACACTCTGAGCCACCTCCCTGGCCAGCACCCTCAGGAACTTGCCACACAGAAGCAGCGTTCCCCGTCTGCTCTGTCCCCTCAGCAGCCTCAGGACTCCTGAGCCCTCAGTTGCTTGGGACCTGGGCTCCCCCCGAGTGAATCTTAGTGGATTTAAATGTGCACAGCCTGCTGTGCTCCGGGCTGCGGCACAAGGAACGCCAGGCATACCCCCAGCCCAGGGCGGCCCTGGAGGGTGGACCTGGAGGGTGGACTTGGAGGGCGGGTCCAAATGGGTTTTCACAAACACAGCCCAGCAAAGCACCTGAAACCACCCCTGGCGGCCACATTTTCTGAGGGTTCCCTTTACAGCTTTCAAGGTTTCTCGTCCCTCGTCAAATCGCACTTTAAAACAAGCCCACCGGCTCTGTGGGGCGCCCTTGAGGGGGACCACATTGGACAATCCCCTGTGCTGAGGCCAGGTCCCCTGTGCCTGATTTTAGTTTGATTCACAAAAATCAACTCTGAAACCCACTCCTAGCCATCTCCGTGGTTCAAGACAGCAGCACTCAGCAAATCCAAATTCTCCCACCGATCCCAAACAACCCCACGCAGGAACGTGACCGCAGCGAACGCTGTGGGCCAGCTCACTCAGCAGCTCCTGCTCTCCGCAGGCTCAGGTGCACCCTGGGGAGGAGGCTGCCGCCTCGGCCCTGCAGGCCCTGTGCACAGCTCCTGGGGGTCTCACTGGGGCCCCAGGAGCCGCCACTCTTGACTTTCCAAAGAGCAGCAGGAGCCAGGTCACCGCCTGCACTCACCACGTGTGTAACCTGGGTGCGTCTCTGCAGGACCAGGGCCTGCACGGTACCCACTCCCTCCCGAAGGTGCCCCTGCGCCCCCAGGCCTGGGTGCACGGCCAAGCGCCTCTGCTCTTGCGGATCCAGCACCGGCAGAGAGAGAGGACTTGGCAGAGACAACGCTGCGGTGCCAGGGGCAGGACACGGGGGGCTCAACTGCAAAGCCCACAGGCTGTGGAGGTCCCCACAGACACACGGCACGGGCCTCACCTGAGGAAGGTTTTCGCGTGGGTGAGGTGAGGTGTCACCAACAAGAAATCATCCACCAAACGCAGGAGCAGCCTAAAATAAGGGAAAATACACAGCAAGGTTAACTTTACACTTTTTACGTAGTA
Task1_train_8985
This variant impacts the gene TERT (telomerase reverse transcriptase) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
TTCAAGCCTCTGCTGTATACTTCAGACACAGAGGATGTGAGTTCACCCTGAGTATGGCGAACCACTGCCTCCACTGCTGAGCTTTTAGAGCCACCTCTGCAAGCACACACTCTGACCAAGTGGCCTTTGGGAGCACAGAATATTCTGGCATTGGACCCACATCTGATGACCTGATGCCCACCCATCCTGCACTAGCCTCTGTGGCTTTGCAATGTGTTTAGAGAGAACCCATTTTCCTGATTTGTTTGTCTGTCCTTTGTCCTTCAATAACATTCACTGATGCTGTGCCAGAGGCTGGAACCAGGGGTGCCTGTCCTAAAAAATACATTTCATGGGGAGCAAAATAAGCAGTGGACAGTTCACAGCTGACTGGTATGGCCAGCACTGCAGAGGTGCCTGGGAGAGGCGAAGAGGTGCTGGGAGCCCAGGAAATGTGGAAATCATGCAGACAAAGCCAGTGGAGGCCAGGACCAGGTAAGGCTGTGAGAGGGAAGCAGGGACTGTGGGGAGCACAGGAGACCGGCATCCTTGTGGGGAGGGAGCTGCAACAGGGACATGCTGGGCACCATGCACAAGGGTGTCTGCACCTGCCACTCCCCCATCATGAGGGCGTCTGCACCTGCTGCTCCCCCATCACGAGGGTGTCCACACCTGCTGCTCCCCCATGAAGCAAACCCCAGGGAGCATTCTGGAAAGAGGCAAAGTCCAGATCTGGACTGTTAACTCAGAACGACAGGACCCCAGTTTAAACCTCTGGTTTAACAACCATCCACCACTTATTTCTCTTCCCATGAAGGTGTGCCTTTCAGAGGAAGGCACCCCCAGTTCCGGCCTCTAGCACAGCACCAGTAAATATTATCGAAGGACAGAATAAAAAAACACCTGTCCACTATGGTTTTGGAATGCTGATACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCGGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTAAGTAGAAATGGAATTTCACTATGTTGGTTAGGTTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCTTGCCCTGCCTGGAATGTTGATACTTTTTATTCATAAAAGAAACAGCACAGATTTCTGCATCTGTGTCCATCTTCAATTCATTTGTGTCTGAGCCTGAGACGGGGCCTTGAGCTCTCGGGCTCTGGGGAAACAAGACCCCAGAATTTTGTAGAGACCCCCCCCACACCATGGCCCTGTCCCCTGATGGGTCACACGTGATCATGAACTCATGGCATCCTGTAGACTGTGGATGAGCCTTGGAGTGTGGGGCTCACAGCGGAGAGACTCACGCCCAAAAGGGCCCTGAAGTCTCTGGGTTCGGAGAGACTCACGCCCAGCAGGGCCCCAGGGTCTCGGGTTCAGAGGGACTCATGCCCAGCAGGGCCCCTGTGTTTCGGGTTTGGAGAGACTCACGCCCAGCAGGGCCCGGGCGTCTTGGGTTCGGATCCAGACTGCTTTCTGAAGACACCTCAGTGCACCCAGGTCTGGTGCACCATTTCCTTTTACCAAAATAGCACAGAAAACTGCTCCCGTTGTGAGCACCCTCACTCCCACAGAAAGATGCATTTCTGCTCAGCCCCAGATGGGACGAGGGGCACCCTGTGGCCTCTGACCCTTTGGGATTGGCAGTCGCCTGCCCCACACGGAAGCAGAGGTGGACGCAACGGCCCTGCAGCAGCACCTGCCCCAGCCGGGCACAGGCTCCACTTCCGGCCAGGTGCGCTCACCTGGAGTAGTCGCTCTGCACCTCCAGGGTCCGGGTATCCAGCAGCAGGCCGCACCAGGGGAATAGGCCGTGGGCCGGCATCTGAACAAAAGCCGTGCCACCCAGGGCCTCGTCTTCTACAGGGAAGTTCACCACTGTCTTCCGCAAGTTCACCACGCAGCCATACTCAGGGACACCTCGGACCAGGGTCCTAAGGCAGAGGGGCAATGTCAGCCCCAGGATGCGGGGCCGTCACCCAGGAGGTAACCTGACACCCTTGTTAAATGCTTTGGAAAACCCCAGAGAAGTGGTGATTTGGAGCAGGGTGCTGGGCCTGGCAGGAGCTCTGAGGAGCCTGGACCCAGCCCTGCTCCAGACTTCGGGGTGCTTTCCCTGTCTCCCGGGCAGGACAGGTAGGTGAGCATGCAAGAACCTGGCCTGGACCCGGGACAGCCAGGACTCAGATGGGAGGTGCAGCCCCAGTGGCCTCTGTGATGGTCCATCTCATGTGTCCCCATGGCAACACCACAATCCCGTTATAGACTCATCTGTGGTCCGGGGCAGACTAAAATCTGGACAAGAAATTGCCACCATCCCACCTTCTTTTAAGACGTTTCTCAACGACTTTGCCTGTTTTCTCCTAGATGCCCTGAAGGCATCTGCTGTGCTTTAGACAAAGGGGAGGGTTCTGAGTTCCTGCTCAGGCGCGGGACCTGGCTGGGCTGTGAGCTGGGCAACACCAGTCGTCAGCTTCACGTCAAGGAGGTTCCCTCGCCGAGTCATGAGCCTCGCTCACCCAGCTCAGGGAGCCCCCCTGTGCCCGGTAGCCTCTGCTCTGGCCTGGGCATCCCCTTCCCTTCCTGCGGCCTCTGCTGTGGCCCCGGGCGTCCCCCTGCCCTTCCTGTGGCCTGGCCCTGGGACCTCGGCCAGCTGCGCAGCTCCCCTGGTGCATTCCCAGCTCCCTGTGGCCACCCCTTCCTGTTACATGGCTGCCGACTCATCAGAGACAGAGTTCTGCCCCCGGTGGGACCCCAACATACACTCTGAGCCACCTCCCTGGCCAGCACCCTCAGGAACTTGCCACACAGAAGCAGCGTTCCCCGTCTGCTCTGTCCCCTCAGCAGCCTCAGGACTCCTGAGCCCTCAGTTGCTTGGGACCTGGGCTCCCCCCGAGTGAATCTTAGTGGATTTAAATGTGCACAGCCTGCTGTGCTCCGGGCTGCGGCACAAGGAACGCCAGGCATACCCCCAGCCCAGGGCGGCCCTGGAGGGTGGACCTGGAGGGTGGACTTGGAGGGCGGGTCCAAATGGGTTTTCACAAACACAGCCCAGCAAAGCACCTGAAACCACCCCTGGCGGCCACATTTTCTGAGGGTTCCCTTTACAGCTTTCAAGGTTTCTCGTCCCTCGTCAAATCGCACTTTAAAACAAGCCCACCGGCTCTGTGGGGCGCCCTTGAGGGGGACCACATTGGACAATCCCCTGTGCTGAGGCCAGGTCCCCTGTGCCTGATTTTAGTTTGATTCACAAAAATCAACTCTGAAACCCACTCCTAGCCATCTCCGTGGTTCAAGACAGCAGCACTCAGCAAATCCAAATTCTCCCACCGATCCCAAACAACCCCACGCAGGAACGTGACCGCAGCGAACGCTGTGGGCCAGCTCACTCAGCAGCTCCTGCTCTCCGCAGGCTCAGGTGCACCCTGGGGAGGAGGCTGCCGCCTCGGCCCTGCAGGCCCTGTGCACAGCTCCTGGGGGTCTCACTGGGGCCCCAGGAGCCGCCACTCTTGACTTTCCAAAGAGCAGCAGGAGCCAGGTCACCGCCTGCACTCACCACGTGTGTAACCTGGGTGCGTCTCTGCAGGACCAGGGCCTGCACGGTACCCACTCCCTCCCGAAGGTGCCCCTGCGCCCCCAGGCCTGGGTGCACGGCCAAGCGCCTCTGCTCTTGCGGATCCAGCACCGGCAGAGAGAGAGGACTTGGCAGAGACAACGCTGCGGTGCCAGGGGCAGGACACGGGGGGCTCAACTGCAAAGCCCACAGGCTGTGGAGGTCCCCACAGACACACGGCACGGGCCTCACCTGAGGAAGGTTTTCGCGTGGGTGAGGTGAGGTGTCACCAACAAGAAATCATCCACCAAACGCAGGAGCAGCCTAAAATAAGGGAAAATACACAGCAAGGTTAACTTTACACTTTTTACGTAGTAT
TTCAAGCCTCTGCTGTATACTTCAGACACAGAGGATGTGAGTTCACCCTGAGTATGGCGAACCACTGCCTCCACTGCTGAGCTTTTAGAGCCACCTCTGCAAGCACACACTCTGACCAAGTGGCCTTTGGGAGCACAGAATATTCTGGCATTGGACCCACATCTGATGACCTGATGCCCACCCATCCTGCACTAGCCTCTGTGGCTTTGCAATGTGTTTAGAGAGAACCCATTTTCCTGATTTGTTTGTCTGTCCTTTGTCCTTCAATAACATTCACTGATGCTGTGCCAGAGGCTGGAACCAGGGGTGCCTGTCCTAAAAAATACATTTCATGGGGAGCAAAATAAGCAGTGGACAGTTCACAGCTGACTGGTATGGCCAGCACTGCAGAGGTGCCTGGGAGAGGCGAAGAGGTGCTGGGAGCCCAGGAAATGTGGAAATCATGCAGACAAAGCCAGTGGAGGCCAGGACCAGGTAAGGCTGTGAGAGGGAAGCAGGGACTGTGGGGAGCACAGGAGACCGGCATCCTTGTGGGGAGGGAGCTGCAACAGGGACATGCTGGGCACCATGCACAAGGGTGTCTGCACCTGCCACTCCCCCATCATGAGGGCGTCTGCACCTGCTGCTCCCCCATCACGAGGGTGTCCACACCTGCTGCTCCCCCATGAAGCAAACCCCAGGGAGCATTCTGGAAAGAGGCAAAGTCCAGATCTGGACTGTTAACTCAGAACGACAGGACCCCAGTTTAAACCTCTGGTTTAACAACCATCCACCACTTATTTCTCTTCCCATGAAGGTGTGCCTTTCAGAGGAAGGCACCCCCAGTTCCGGCCTCTAGCACAGCACCAGTAAATATTATCGAAGGACAGAATAAAAAAACACCTGTCCACTATGGTTTTGGAATGCTGATACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCGGGGACTACAGGCGTGTGCCACCAGGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTTAAGTAGAAATGGAATTTCACTATGTTGGTTAGGTTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCTTGCCCTGCCTGGAATGTTGATACTTTTTATTCATAAAAGAAACAGCACAGATTTCTGCATCTGTGTCCATCTTCAATTCATTTGTGTCTGAGCCTGAGACGGGGCCTTGAGCTCTCGGGCTCTGGGGAAACAAGACCCCAGAATTTTGTAGAGACCCCCCCCACACCATGGCCCTGTCCCCTGATGGGTCACACGTGATCATGAACTCATGGCATCCTGTAGACTGTGGATGAGCCTTGGAGTGTGGGGCTCACAGCGGAGAGACTCACGCCCAAAAGGGCCCTGAAGTCTCTGGGTTCGGAGAGACTCACGCCCAGCAGGGCCCCAGGGTCTCGGGTTCAGAGGGACTCATGCCCAGCAGGGCCCCTGTGTTTCGGGTTTGGAGAGACTCACGCCCAGCAGGGCCCGGGCGTCTTGGGTTCGGATCCAGACTGCTTTCTGAAGACACCTCAGTGCACCCAGGTCTGGTGCACCATTTCCTTTTACCAAAATAGCACAGAAAACTGCTCCCGTTGTGAGCACCCTCACTCCCACAGAAAGATGCATTTCTGCTCAGCCCCAGATGGGACGAGGGGCACCCTGTGGCCTCTGACCCTTTGGGATTGGCAGTCGCCTGCCCCACACGGAAGCAGAGGTGGACGCAACGGCCCTGCAGCAGCACCTGCCCCAGCCGGGCACAGGCTCCACTTCCGGCCAGGTGCGCTCACCTGGAGTAGTCGCTCTGCACCTCCAGGGTCCGGGTATCCAGCAGCAGGCCGCACCAGGGGAATAGGCCGTGGGCCGGCATCTGAACAAAAGCCGTGCCACCCAGGGCCTCGTCTTCTACAGGGAAGTTCACCACTGTCCTCCGCAAGTTCACCACGCAGCCATACTCAGGGACACCTCGGACCAGGGTCCTAAGGCAGAGGGGCAATGTCAGCCCCAGGATGCGGGGCCGTCACCCAGGAGGTAACCTGACACCCTTGTTAAATGCTTTGGAAAACCCCAGAGAAGTGGTGATTTGGAGCAGGGTGCTGGGCCTGGCAGGAGCTCTGAGGAGCCTGGACCCAGCCCTGCTCCAGACTTCGGGGTGCTTTCCCTGTCTCCCGGGCAGGACAGGTAGGTGAGCATGCAAGAACCTGGCCTGGACCCGGGACAGCCAGGACTCAGATGGGAGGTGCAGCCCCAGTGGCCTCTGTGATGGTCCATCTCATGTGTCCCCATGGCAACACCACAATCCCGTTATAGACTCATCTGTGGTCCGGGGCAGACTAAAATCTGGACAAGAAATTGCCACCATCCCACCTTCTTTTAAGACGTTTCTCAACGACTTTGCCTGTTTTCTCCTAGATGCCCTGAAGGCATCTGCTGTGCTTTAGACAAAGGGGAGGGTTCTGAGTTCCTGCTCAGGCGCGGGACCTGGCTGGGCTGTGAGCTGGGCAACACCAGTCGTCAGCTTCACGTCAAGGAGGTTCCCTCGCCGAGTCATGAGCCTCGCTCACCCAGCTCAGGGAGCCCCCCTGTGCCCGGTAGCCTCTGCTCTGGCCTGGGCATCCCCTTCCCTTCCTGCGGCCTCTGCTGTGGCCCCGGGCGTCCCCCTGCCCTTCCTGTGGCCTGGCCCTGGGACCTCGGCCAGCTGCGCAGCTCCCCTGGTGCATTCCCAGCTCCCTGTGGCCACCCCTTCCTGTTACATGGCTGCCGACTCATCAGAGACAGAGTTCTGCCCCCGGTGGGACCCCAACATACACTCTGAGCCACCTCCCTGGCCAGCACCCTCAGGAACTTGCCACACAGAAGCAGCGTTCCCCGTCTGCTCTGTCCCCTCAGCAGCCTCAGGACTCCTGAGCCCTCAGTTGCTTGGGACCTGGGCTCCCCCCGAGTGAATCTTAGTGGATTTAAATGTGCACAGCCTGCTGTGCTCCGGGCTGCGGCACAAGGAACGCCAGGCATACCCCCAGCCCAGGGCGGCCCTGGAGGGTGGACCTGGAGGGTGGACTTGGAGGGCGGGTCCAAATGGGTTTTCACAAACACAGCCCAGCAAAGCACCTGAAACCACCCCTGGCGGCCACATTTTCTGAGGGTTCCCTTTACAGCTTTCAAGGTTTCTCGTCCCTCGTCAAATCGCACTTTAAAACAAGCCCACCGGCTCTGTGGGGCGCCCTTGAGGGGGACCACATTGGACAATCCCCTGTGCTGAGGCCAGGTCCCCTGTGCCTGATTTTAGTTTGATTCACAAAAATCAACTCTGAAACCCACTCCTAGCCATCTCCGTGGTTCAAGACAGCAGCACTCAGCAAATCCAAATTCTCCCACCGATCCCAAACAACCCCACGCAGGAACGTGACCGCAGCGAACGCTGTGGGCCAGCTCACTCAGCAGCTCCTGCTCTCCGCAGGCTCAGGTGCACCCTGGGGAGGAGGCTGCCGCCTCGGCCCTGCAGGCCCTGTGCACAGCTCCTGGGGGTCTCACTGGGGCCCCAGGAGCCGCCACTCTTGACTTTCCAAAGAGCAGCAGGAGCCAGGTCACCGCCTGCACTCACCACGTGTGTAACCTGGGTGCGTCTCTGCAGGACCAGGGCCTGCACGGTACCCACTCCCTCCCGAAGGTGCCCCTGCGCCCCCAGGCCTGGGTGCACGGCCAAGCGCCTCTGCTCTTGCGGATCCAGCACCGGCAGAGAGAGAGGACTTGGCAGAGACAACGCTGCGGTGCCAGGGGCAGGACACGGGGGGCTCAACTGCAAAGCCCACAGGCTGTGGAGGTCCCCACAGACACACGGCACGGGCCTCACCTGAGGAAGGTTTTCGCGTGGGTGAGGTGAGGTGTCACCAACAAGAAATCATCCACCAAACGCAGGAGCAGCCTAAAATAAGGGAAAATACACAGCAAGGTTAACTTTACACTTTTTACGTAGTAT
Task1_train_8986
The variant affects gene TERT (telomerase reverse transcriptase), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Idiopathic Pulmonary Fibrosis
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This alteration occurs within gene TERT (telomerase reverse transcriptase) located on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
AATAAATATTATAATTGCTGATACCATTAGTGATTACTTATAATGCAATAATTAATAGTTATATTTTTAAATAAAAGCTTCCGAAGCTGTGCACAGTCCTTTATCCGCTGGAGACGATCCCAGAGAGAGGCCTCCACGTTCCACCTGACTGCGGATGACCTTGCTGATGACCTTGAGTGTGCACGAATTTCCTCCGTGCTACCACTCTCCCCAGGCACACACAGGGTCGCAGGCAGATGCCTGCCGGGAGGTGTGTGGTTTTACTTAAAATCCAGAGGACGTGATGTGGCACCAGGCACTGTGGCTCTACCACCGTGAGTGTGGCTCACCCAGTGGCTGTGTGACGGCAGCTCTCCCAGGCCGCCTGCCCCATGGCCACCACAGGCCCCCCGAGAGGAGCAAACTACACGGTCAACCCCGCACTTTCCAGATGGGAAATCTAGTCACAGAGAGAAGAGCCCGCGCCCTCGCGGGGGTCACACGACAGGGACAGGAATGAGAATCGGATAAAATCCTTTTGTATCGGGAGAGAGAGATACAAGCGTGTGAGAGCCGGGTGTCCAGCGTCAGTAGTAACTTGGAGCTGACAAGCTGCAGGCTCAAACGCTCGGCGCACACCTGACCCAGACACACCCCCCGCCCCTCGTCCTCCACGCAGGAGCAACTCCACACCCCGCTTGCCATTTCCAGGCCTCGTGTGGCACCTGCTCCGCTCCGGCTGCCGCAAGCCGAGCCATGTTTCCGGGGCCTCGGGAGCCTGCAGCCCAGGAGCCGGAGGGGGCGGGGGCCAGAAAAGGAGACTCTGGTGGCCCCGGGCAGAAGGGCAGTGGGGAAGGGGCAGGAGAGAGGTGAGCAGAAGCCCTGCCAGCCCGCCCAGCCACCCGCAGGGCAATGGCACCTGGCCACCTGACTCACTTGCCCCTGATGCGCACGGCGTGGTGGCACATGAAGCGTAGGAAGACGTCGAAGAGGCCACTGCTGGCCTCATTCAGGGAGGAGCTCTGCGAAAGCAGACGGGAGACACATGGGAGTGAGCCGGTGGGTGCTGAGACAGGCAGGACCACGTGGCCAAGACCCTCCGTCCCTTTTGGGGTCAGTGTTTGTGATGAAGTGCGGGGCTGGGCTGGAATGCAGGGCCATCGTGGGCTGGCCGGGCCGAGTCTCTGCAGACACACATGGGCTTAGGCAGAGTGTGTGACACAGAATGTCTCCTCTGGGCCACCTGTGGGTCCAGCTGGGCTCACACCCACACAGCCCACCGTGGCCCGGATGGCATATGTGATCCAGGAGTTGCTGCCCAGCTGCCGGGCACAGGGTCTGGGTCCCAGCAGCCCAGGCCACCTCCACCCCCACCCTGGGAGCCAAGGAAATTCGCCCAGAGGTCTCTGAGCCTCATGCGGTGGACACGACTGTCCCCTAGAGCCGAGCAAGTGCTAACAGGCATCTGCAAAGAGCCACAGGGCCACGTGGACAGACCACATCTGCAAAGGGCCACAGGGCCACGTGGACAGACCCAGCACTGAGAGGCCCGCTCAGCGGGGCGTGGCTCAAACACGGCCCGTCCTCCTAAGAAGGGGGACACGTTTCCTTTGGCCTCAGACCCAGCACTGAGGGGCCAGCTGGGCAGGACACGGCTCAAACATGGCCTGCCCTCCTAAAGGAGGGGGACACCTTTCCTTTGGCCTCAAGATCAAAACTGGCAGAGAAGACATTTAGCAAATCATGAACAAAGGCACTGCGGAACTGGAGAGAGGCCGCGCAGTCAAACGTGAGCAGGTGCCTGAATGCAGCAGCTGTCGCAGCCTGGCATGGCCCAGCTCAGATTTCGCCAAGGCACACAGCTCATCATGCCCCCATCACAGCTCATTCCCCCCACTGCCCCCCAGGGCCAACAGTCTGTCCGGTCATGAGCCCAGTGATTGCCCAGGGGAGGACCCACTGCTGGGAGTCCGTGCCCAACCCTGCAGGGCAGTGCCCAGACCTGCTCGATGACGACGGCATCCCTCAGCGGGCTGGTCTCCTGCAGGTGAGCCACGAACTGTCGCATGTACGGCTGGAGGTCTGTCAAGGTAGAGACCTGCCGGCAGAGGAGAGGGCATGAGCCACAAATGTGGCCTGCCCCGGCCAGAGCTGGGCACTTGTTTCTTCCGATCAGGACGTGTGGACCTGCGGCCAAGCCCGATGGCGGGATGAAGCCCAGAGAGCGCCTGGGAAGCTTCTGTTTGGGAAACGGGGGCCGGGGGGCCGAGGACGCAAAGTAGCTACAGACACACCTGGGACTCCACCTGCAGCTACCACACATCAGACCCCTGTGACCGATCACCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCTACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCTGTGACCGATCGCCATCCAGTCACCACACATCAGACCCCCGGGACCAACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCTGTGACCGATCACCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACAACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCTGTGACCGATCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCCGGGACCAACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCCGGGACCAACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACATCAGACCCCACGACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCTGTGACCAACCGCCATCCACAGTCACCACACATCAGACCCCCGTGACCGACTGCCATCCACAGTCACGTGGCACAAGTGGCACTCGAGCTCCCGGGCCTCTCCAGCCCAGTGCTGGAGGGATTGCAGGGATGCAGGTGCAGCCACAGCACAGGCAGGAGAAGAGTCTGAAGACGCGGGAGAGAGACCGGCACCCCCACCTCCTATTCTGCAGACTCCCCCAGGACGCTTGTCATTTACTACGGGACCTGCTAAGCCCCTGCGTCCCCAAGACAGGATGTGAGCAGGCACGTGACACACACTAACACGGACACAGGAGGCCTCGAGCTTGTGAGGCATCAAAAGACGCGCACGGTGACTCTGTGCTTCAGCATGTTCCCCAGCCCCCAGGAGCTGGCGGCAGGGCCGTGGGCTAAAACCACATCGAGTACGATTCAACCCTGAGAACCAACCTGGAAGGCAGTAACAGGAAGGTACATGGGGCCTGCACCCTTCCCAACCCAGGAGCAGGCAACACGC
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Here’s a variant in TERT (telomerase reverse transcriptase) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
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Task1_train_8989
A variant has been detected on Chromosome 5 in TERT (telomerase reverse transcriptase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Idiopathic Pulmonary Fibrosis
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Task1_train_8990
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting TERT (telomerase reverse transcriptase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
AGTAAAGACTGTTCTAAAAGGAGGCGCAGAAGCAACGTCACCACAACCTCAATACCTTGAGTTCCTGCAGAGAACACAAACAGCTTTAGCCACAAACAGCTGATAAAGTGGACTGCGTTACTGGACTGTGTTAGTGGACTGCGATAGAAGTACAATCTTCCAGTCCTCAAAAGGCTTGACTTGAGAGCACAAAAGCAAGACACACACGGCACAGAGATTCACAGTGCACGCATGTGATGCCACACTTGCAGCAGAACACACAAAGAGCTCCTGCAAGCCGATGATGGCAGGCAGGCGCCCCATACAGAGCGGGGCAGGACGGACAGCCACCTCCCGCAAGAGCCCCGGGGCGGCCAGCACGGGAACACTGTGGGCACGTGGGCATCAAGAGAGCCCCCTGCACAATCCCACGAGGCGGCTTCGACACCTTCAGGCCAGCGGCCACCGGAGGCATCGCCCTCACAAGCAGCCAGCCGGGGTGTCACTGTCACCCCCCTGGAAACTCCCACAACATCCCTAAAGCACGTCTGTGACCCAGCAACCCCACCCCTGGAATTCACCCAGAGGCGAGGGCCTCTGACCCCTGGGACACTCCCAGAACCCAGCAGGCTCACAGCAGGCGCAGCCGTGCAGTCCGCACCCAGGAGCCTCCACAGCAGCGGGAAGGATACATCCACGTGGCGAGTTCCACAACGGATGCCATTCATGGACAGAACGCACAGCTGAGGCGTTCAGCATAGCTGAGGCTCGAACCCCAAAACCCACCTCCTGCCTGATCTCACTCACATGGAGACCGGGAGAGGGAGACCATGGAGGTCGAGGTCGGAACGAGGGTCACGGTGGGGGCGGTAGCTTCCGCTGCAGCGGGGATGTGGGGGGGGGTCTCCTGGGCTCTGGTGACTTTCTACACCCGGGCACAGGTGGGCGGTGGGGACGGGGGGGTCTCCTGGGCTCTAGTGACTTTCTACACCTGGGCACAGGTGGTGGCCATCAGCTTTCCATGAGGGTAAAATTCTGCTGAGATTTGCAAGTAGCTGCGATAGCTCAAGAAGTCAGAGAAAGAGGTCCTTGTGGGTTTCCACATGTGCCTCTCCCCAGACCGAAGCTCCAGGGATACTTCTTCACCTCTGCACCCCGGCCTGGCACGACTTTGAGGGCTTACCCCTCCAGCGTGCTCATGACCACTGGGTGGGAACCCAAGCCCAGGGCCCCTTTCACCCCTGCCGAGCCCCAAGGCCCCCGGCCGCTCTGGGAGGAGTGTGTCCCGGGGAGCGAGGCCTGAATCAGCCTTCCTATATCTCATGGAGCCGGCATAGGCCAGACTGGGGTCCTGGGGGTGCCAGGGGTCCAGGAAGGTACCACCAGCATCCCTACTCTCCTCTCAAACCTGGCTTACAGTCTCCAAGGCCCAGCCCTGTGACAGGACAGGGGCACCCATGCTAGAAGTGAGGACCCTGAATGTGGAGCTCCCCAAACCAGCACCCGAGAGCGTGAGGACAATGGTGCGGACCATGCCTGGAGGAGGAAGGAGTAAGGCCAAGGGGCCACACACACCCATGCCATAGACACGCATATGTCACGGACACATGCACACACACACACCACAAATAGGCACATCACAGACATGCAGCACACAGCATGAACATGCACGTGTCACAGACACACACACATGCACACCACAGGCACACACACCATGGACACACACGTGCCACACACACACACACCACAAATATGCACGCCACAGATACATGCACCACGACACACACGTGCCACACACGCATATCACAGATGTGTAAATCATGGAAGTACCTCCACCACAGAAACGCATCACAGACACGACTGCATTCTAGACACATTCATATCCCAGAGACACACATCCTGGACACGACTATCACACGTGAACCTTACGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGTCCTGGGGGATGGTGTCGTACGCGCCCGTCACATCCACCTGTGTGAGTGGAGGCGAGGAGACTGACAGTGGCCACGCAGAAACTCAGACATCACCTCTGCCCTCAGGGCCTGGCCTGGCGGTGTCCCCCACTCTCTCTCTGACCCCCACCACTCCAGACCCCAAGGGCAGGGCGGGCTGTGTCCCCTCTCTGAGCCTCAGGACAGGAGACCCCTGGCTCAGGACTGGGGTGCAAGGCACCGGGGCCTGGTGGCTGAGCCGTTGCGGTTCCTTCTCTGACGGAAACTGGAATCCAGTGGGACCCTCCTTGGGAATAGGAGCCCGGGCAGTCAGGGTGCACAGTCGGCCCCATGTGCTGCAGGAAAGGCTGAAGGCCTCCACCCTAGGTGCCAGGTGTGTCCTCAACAGTGACAGGGTCACCTGCACTCCCTGCGGCCCACCCAGGAGTACCTCCTCCACCCAACATGAGGTGCCAATCAGGCAGCCACTCCCAAGGTCCAGCAGGGCTGCTCACGGGGGTCCCCGGCACCCACCTTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACACGCAGCACGAAGGTGCGCCAGGCCCTGTGGATATCGTCCAGGCCCAGCACAGAGGCGCCCAGGAGGCCGGGGCGCCGCGCCCGCTCGTAGTTGAGCACGCTGAACAGTGCCTTCACCCTCGAGGTGAGACGCTCGGCCTGGCGGGGACAGCATGGGAGACAGTCAGGAAAGTGGATCCGGCCAAGTGCCCACCCCACCATAGGGACCCAGGGGAGAAGCAGCCCCTCCCCAGTGTCCCCAGCCACCCAGACCCGGGACCTAGAACCCCTCCCAGCTTCCTCAGACCCTGTTTGAAACGGGTTCCTGGCCGCATGTGTGTTGCACACGGGATCCTCATGCCACACCTCTGTCCACCTCACCCCACACTCTCCTCAGATGACGGGGTCACCGCAGCCACCGCAGCCACAGGGGTGGGGTGCAGGAGCCGTGGGGCAAGGTCCAGGATCCTCAGAGCCCGGTGGGCTCCTGGCAGTCGTGGCCTGGTCCCCGGGCCCCGTAAGCGGAAGCGCACGGAGGCTGCGCACCACAGCAGGACACGGATCCAGGACCTCGGGCCGTGCTGCATCCAGGCCCTGGCCCGGCTGCTTCTTGTGGTCCTCAGAGCCTGTCCCTGCCCCAGGAGCTCCCCCTACACCCCCACGCTGCTTTTCTGGAGGCACCGGCACCTCGGCCACCTCACTGTGCGCACAAATGGGTTGGCGCCGTGCCATGGCCCTGGCTGTGTCCCGTGGCCCCTCCTCCGGGCCCTTCATCTAAGCTGATACCAAATGTGGGGCTCAAACGCACTTCTGTTTAAAAAGGAAGTTAAACCAAAGCACAGCCACCCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCATGTTCACAATCGGCCGCAGCCCGTCAGGCTTGGGGATGAAGCGGAGTCTGGACGTCAGCAGGGCGGGCCTGGCTTCCCGATGCTGCCTGACCTCTGCTTCCGACAGCTCCCGCAGCTGCACCCTCTTCAAGTGCTGTCTGCAATAGAGAGCCCCTCAGGAGGCTTGCTCAGCCAGACAACAGACTAGGGGGAAGCTCACGGGAAGCCACAAGCCCCCACCGACTCAGTGAGGGCTCAGGGCACCCACGGCAGCACACGCTGAAGGCCATGCCCGGGGCCACGTCCACCCATGCCAGCCAGACGCCTCTGAGAGCCCCTCTACTTGCAGGGCACCTGGACACCTGGTCCTATAGTCAACCCTGGGGACGCCCAGTCCGGCGGTCAACCCCCAGGGTGACTGTCCCACCATCAGCACCAGGGAGCCTGGTCCCAGGCTGCATCTGGGGCCACGTGAACCCATGCCCCTCCACACAGGATGCCTGTCCCTCTGGTACAGCCACTGGGGTAGCCCAAGGCTGGCCCCAGGCAGGACCCCCAGGTAGAAAGAGCCACATCCCTTCAGATGGAGAGGGCGGGAGAGGCTGCTCAGGGCAGCTCAGCCAAGGAGCAGAATCAGCTCTCATGAGC
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Task1_train_8991
This alteration in TERT (telomerase reverse transcriptase) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
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Task1_train_8992
A variant affecting Chromosome 5, within the gene TERT (telomerase reverse transcriptase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Hepatocellular carcinoma
GCACCCAGGAGCCTCCACAGCAGCGGGAAGGATACATCCACGTGGCGAGTTCCACAACGGATGCCATTCATGGACAGAACGCACAGCTGAGGCGTTCAGCATAGCTGAGGCTCGAACCCCAAAACCCACCTCCTGCCTGATCTCACTCACATGGAGACCGGGAGAGGGAGACCATGGAGGTCGAGGTCGGAACGAGGGTCACGGTGGGGGCGGTAGCTTCCGCTGCAGCGGGGATGTGGGGGGGGGTCTCCTGGGCTCTGGTGACTTTCTACACCCGGGCACAGGTGGGCGGTGGGGACGGGGGGGTCTCCTGGGCTCTAGTGACTTTCTACACCTGGGCACAGGTGGTGGCCATCAGCTTTCCATGAGGGTAAAATTCTGCTGAGATTTGCAAGTAGCTGCGATAGCTCAAGAAGTCAGAGAAAGAGGTCCTTGTGGGTTTCCACATGTGCCTCTCCCCAGACCGAAGCTCCAGGGATACTTCTTCACCTCTGCACCCCGGCCTGGCACGACTTTGAGGGCTTACCCCTCCAGCGTGCTCATGACCACTGGGTGGGAACCCAAGCCCAGGGCCCCTTTCACCCCTGCCGAGCCCCAAGGCCCCCGGCCGCTCTGGGAGGAGTGTGTCCCGGGGAGCGAGGCCTGAATCAGCCTTCCTATATCTCATGGAGCCGGCATAGGCCAGACTGGGGTCCTGGGGGTGCCAGGGGTCCAGGAAGGTACCACCAGCATCCCTACTCTCCTCTCAAACCTGGCTTACAGTCTCCAAGGCCCAGCCCTGTGACAGGACAGGGGCACCCATGCTAGAAGTGAGGACCCTGAATGTGGAGCTCCCCAAACCAGCACCCGAGAGCGTGAGGACAATGGTGCGGACCATGCCTGGAGGAGGAAGGAGTAAGGCCAAGGGGCCACACACACCCATGCCATAGACACGCATATGTCACGGACACATGCACACACACACACCACAAATAGGCACATCACAGACATGCAGCACACAGCATGAACATGCACGTGTCACAGACACACACACATGCACACCACAGGCACACACACCATGGACACACACGTGCCACACACACACACACCACAAATATGCACGCCACAGATACATGCACCACGACACACACGTGCCACACACGCATATCACAGATGTGTAAATCATGGAAGTACCTCCACCACAGAAACGCATCACAGACACGACTGCATTCTAGACACATTCATATCCCAGAGACACACATCCTGGACACGACTATCACACGTGAACCTTACGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGTCCTGGGGGATGGTGTCGTACGCGCCCGTCACATCCACCTGTGTGAGTGGAGGCGAGGAGACTGACAGTGGCCACGCAGAAACTCAGACATCACCTCTGCCCTCAGGGCCTGGCCTGGCGGTGTCCCCCACTCTCTCTCTGACCCCCACCACTCCAGACCCCAAGGGCAGGGCGGGCTGTGTCCCCTCTCTGAGCCTCAGGACAGGAGACCCCTGGCTCAGGACTGGGGTGCAAGGCACCGGGGCCTGGTGGCTGAGCCGTTGCGGTTCCTTCTCTGACGGAAACTGGAATCCAGTGGGACCCTCCTTGGGAATAGGAGCCCGGGCAGTCAGGGTGCACAGTCGGCCCCATGTGCTGCAGGAAAGGCTGAAGGCCTCCACCCTAGGTGCCAGGTGTGTCCTCAACAGTGACAGGGTCACCTGCACTCCCTGCGGCCCACCCAGGAGTACCTCCTCCACCCAACATGAGGTGCCAATCAGGCAGCCACTCCCAAGGTCCAGCAGGGCTGCTCACGGGGGTCCCCGGCACCCACCTTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACACGCAGCACGAAGGTGCGCCAGGCCCTGTGGATATCGTCCAGGCCCAGCACAGAGGCGCCCAGGAGGCCGGGGCGCCGCGCCCGCTCGTAGTTGAGCACGCTGAACAGTGCCTTCACCCTCGAGGTGAGACGCTCGGCCTGGCGGGGACAGCATGGGAGACAGTCAGGAAAGTGGATCCGGCCAAGTGCCCACCCCACCATAGGGACCCAGGGGAGAAGCAGCCCCTCCCCAGTGTCCCCAGCCACCCAGACCCGGGACCTAGAACCCCTCCCAGCTTCCTCAGACCCTGTTTGAAACGGGTTCCTGGCCGCATGTGTGTTGCACACGGGATCCTCATGCCACACCTCTGTCCACCTCACCCCACACTCTCCTCAGATGACGGGGTCACCGCAGCCACCGCAGCCACAGGGGTGGGGTGCAGGAGCCGTGGGGCAAGGTCCAGGATCCTCAGAGCCCGGTGGGCTCCTGGCAGTCGTGGCCTGGTCCCCGGGCCCCGTAAGCGGAAGCGCACGGAGGCTGCGCACCACAGCAGGACACGGATCCAGGACCTCGGGCCGTGCTGCATCCAGGCCCTGGCCCGGCTGCTTCTTGTGGTCCTCAGAGCCTGTCCCTGCCCCAGGAGCTCCCCCTACACCCCCACGCTGCTTTTCTGGAGGCACCGGCACCTCGGCCACCTCACTGTGCGCACAAATGGGTTGGCGCCGTGCCATGGCCCTGGCTGTGTCCCGTGGCCCCTCCTCCGGGCCCTTCATCTAAGCTGATACCAAATGTGGGGCTCAAACGCACTTCTGTTTAAAAAGGAAGTTAAACCAAAGCACAGCCACCCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCATGTTCACAATCGGCCGCAGCCCGTCAGGCTTGGGGATGAAGCGGAGTCTGGACGTCAGCAGGGCGGGCCTGGCTTCCCGATGCTGCCTGACCTCTGCTTCCGACAGCTCCCGCAGCTGCACCCTCTTCAAGTGCTGTCTGCAATAGAGAGCCCCTCAGGAGGCTTGCTCAGCCAGACAACAGACTAGGGGGAAGCTCACGGGAAGCCACAAGCCCCCACCGACTCAGTGAGGGCTCAGGGCACCCACGGCAGCACACGCTGAAGGCCATGCCCGGGGCCACGTCCACCCATGCCAGCCAGACGCCTCTGAGAGCCCCTCTACTTGCAGGGCACCTGGACACCTGGTCCTATAGTCAACCCTGGGGACGCCCAGTCCGGCGGTCAACCCCCAGGGTGACTGTCCCACCATCAGCACCAGGGAGCCTGGTCCCAGGCTGCATCTGGGGCCACGTGAACCCATGCCCCTCCACACAGGATGCCTGTCCCTCTGGTACAGCCACTGGGGTAGCCCAAGGCTGGCCCCAGGCAGGACCCCCAGGTAGAAAGAGCCACATCCCTTCAGATGGAGAGGGCGGGAGAGGCTGCTCAGGGCAGCTCAGCCAAGGAGCAGAATCAGCTCTCATGAGCCCACCAGTCTCCTGACACCTCTGCCCTTTGGCCTTTTCCCCCAAAACCACCCATGGGGGCACGGGGGCTGGAGCGGCCACACCTGGACCTGGGCATCTGTGGCTGACAGCCTGGCACTCCGTGGACACTGGGGCCGCGGGTGCTCCGGAGCTGGTGCCCTGACCGCAGGCCGCAGGCCCAGCAGAGTAGAAAAGGCACGGTACCCTGTCCAGGGAGGAGGGGCCTCCAAGGCCCCCCAGGCAGAACAACAGTCCCAGTAGTGACAAGGAGCATCTTGGGGACCACCACGTCTGTCTGCTCCTTCCGGTCACCCCAATTAAATTCTTTCCAAAATACTGGTCAAATGACCATGTTGGGTCGCACACCATTAAATACGTGTAAAGTCTAAGTAAGGTGCATTGTGTATTAACTTGTTCCCACAGGGAAAGCCCTGACCCTCCCCCAGATGCAAGGAAATGGCCCCAGCACCACGTCGGGGTCCCCAGCCCAGAGGCTGTGTTACCTCTGACGAGGTCTGCTGCCAGCTCCCTCTGCAGACATCCTGATTTGGGGCATGGGGTGTCACAAGGCCCCCCAGGGACTCGAGTGTGCAGGGGAGCTGGGGAAGCCCTGATCTTCTGACTAAAGCCCTCCACA
GCACCCAGGAGCCTCCACAGCAGCGGGAAGGATACATCCACGTGGCGAGTTCCACAACGGATGCCATTCATGGACAGAACGCACAGCTGAGGCGTTCAGCATAGCTGAGGCTCGAACCCCAAAACCCACCTCCTGCCTGATCTCACTCACATGGAGACCGGGAGAGGGAGACCATGGAGGTCGAGGTCGGAACGAGGGTCACGGTGGGGGCGGTAGCTTCCGCTGCAGCGGGGATGTGGGGGGGGGTCTCCTGGGCTCTGGTGACTTTCTACACCCGGGCACAGGTGGGCGGTGGGGACGGGGGGGTCTCCTGGGCTCTAGTGACTTTCTACACCTGGGCACAGGTGGTGGCCATCAGCTTTCCATGAGGGTAAAATTCTGCTGAGATTTGCAAGTAGCTGCGATAGCTCAAGAAGTCAGAGAAAGAGGTCCTTGTGGGTTTCCACATGTGCCTCTCCCCAGACCGAAGCTCCAGGGATACTTCTTCACCTCTGCACCCCGGCCTGGCACGACTTTGAGGGCTTACCCCTCCAGCGTGCTCATGACCACTGGGTGGGAACCCAAGCCCAGGGCCCCTTTCACCCCTGCCGAGCCCCAAGGCCCCCGGCCGCTCTGGGAGGAGTGTGTCCCGGGGAGCGAGGCCTGAATCAGCCTTCCTATATCTCATGGAGCCGGCATAGGCCAGACTGGGGTCCTGGGGGTGCCAGGGGTCCAGGAAGGTACCACCAGCATCCCTACTCTCCTCTCAAACCTGGCTTACAGTCTCCAAGGCCCAGCCCTGTGACAGGACAGGGGCACCCATGCTAGAAGTGAGGACCCTGAATGTGGAGCTCCCCAAACCAGCACCCGAGAGCGTGAGGACAATGGTGCGGACCATGCCTGGAGGAGGAAGGAGTAAGGCCAAGGGGCCACACACACCCATGCCATAGACACGCATATGTCACGGACACATGCACACACACACACCACAAATAGGCACATCACAGACATGCAGCACACAGCATGAACATGCACGTGTCACAGACACACACACATGCACACCACAGGCACACACACCATGGACACACACGTGCCACACACACACACACCACAAATATGCACGCCACAGATACATGCACCACGACACACACGTGCCACACACGCATATCACAGATGTGTAAATCATGGAAGTACCTCCACCACAGAAACGCATCACAGACACGACTGCATTCTAGACACATTCATATCCCAGAGACACACATCCTGGACACGACTATCACACGTGAACCTTACGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGTCCTGGGGGATGGTGTCGTACGCGCCCGTCACATCCACCTGTGTGAGTGGAGGCGAGGAGACTGACAGTGGCCACGCAGAAACTCAGACATCACCTCTGCCCTCAGGGCCTGGCCTGGCGGTGTCCCCCACTCTCTCTCTGACCCCCACCACTCCAGACCCCAAGGGCAGGGCGGGCTGTGTCCCCTCTCTGAGCCTCAGGACAGGAGACCCCTGGCTCAGGACTGGGGTGCAAGGCACCGGGGCCTGGTGGCTGAGCCGTTGCGGTTCCTTCTCTGACGGAAACTGGAATCCAGTGGGACCCTCCTTGGGAATAGGAGCCCGGGCAGTCAGGGTGCACAGTCGGCCCCATGTGCTGCAGGAAAGGCTGAAGGCCTCCACCCTAGGTGCCAGGTGTGTCCTCAACAGTGACAGGGTCACCTGCACTCCCTGCGGCCCACCCAGGAGTACCTCCTCCACCCAACATGAGGTGCCAATCAGGCAGCCACTCCCAAGGTCCAGCAGGGCTGCTCACGGGGGTCCCCGGCACCCACCTTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACACGCAGCACGAAGGTGCGCCAGGCCCTGTGGATATCGTCCAGGCCCAGCACAGAGGCGCCCAGGAGGCCGGGGCGCCGCGCCCGGTCGTAGTTGAGCACGCTGAACAGTGCCTTCACCCTCGAGGTGAGACGCTCGGCCTGGCGGGGACAGCATGGGAGACAGTCAGGAAAGTGGATCCGGCCAAGTGCCCACCCCACCATAGGGACCCAGGGGAGAAGCAGCCCCTCCCCAGTGTCCCCAGCCACCCAGACCCGGGACCTAGAACCCCTCCCAGCTTCCTCAGACCCTGTTTGAAACGGGTTCCTGGCCGCATGTGTGTTGCACACGGGATCCTCATGCCACACCTCTGTCCACCTCACCCCACACTCTCCTCAGATGACGGGGTCACCGCAGCCACCGCAGCCACAGGGGTGGGGTGCAGGAGCCGTGGGGCAAGGTCCAGGATCCTCAGAGCCCGGTGGGCTCCTGGCAGTCGTGGCCTGGTCCCCGGGCCCCGTAAGCGGAAGCGCACGGAGGCTGCGCACCACAGCAGGACACGGATCCAGGACCTCGGGCCGTGCTGCATCCAGGCCCTGGCCCGGCTGCTTCTTGTGGTCCTCAGAGCCTGTCCCTGCCCCAGGAGCTCCCCCTACACCCCCACGCTGCTTTTCTGGAGGCACCGGCACCTCGGCCACCTCACTGTGCGCACAAATGGGTTGGCGCCGTGCCATGGCCCTGGCTGTGTCCCGTGGCCCCTCCTCCGGGCCCTTCATCTAAGCTGATACCAAATGTGGGGCTCAAACGCACTTCTGTTTAAAAAGGAAGTTAAACCAAAGCACAGCCACCCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCATGTTCACAATCGGCCGCAGCCCGTCAGGCTTGGGGATGAAGCGGAGTCTGGACGTCAGCAGGGCGGGCCTGGCTTCCCGATGCTGCCTGACCTCTGCTTCCGACAGCTCCCGCAGCTGCACCCTCTTCAAGTGCTGTCTGCAATAGAGAGCCCCTCAGGAGGCTTGCTCAGCCAGACAACAGACTAGGGGGAAGCTCACGGGAAGCCACAAGCCCCCACCGACTCAGTGAGGGCTCAGGGCACCCACGGCAGCACACGCTGAAGGCCATGCCCGGGGCCACGTCCACCCATGCCAGCCAGACGCCTCTGAGAGCCCCTCTACTTGCAGGGCACCTGGACACCTGGTCCTATAGTCAACCCTGGGGACGCCCAGTCCGGCGGTCAACCCCCAGGGTGACTGTCCCACCATCAGCACCAGGGAGCCTGGTCCCAGGCTGCATCTGGGGCCACGTGAACCCATGCCCCTCCACACAGGATGCCTGTCCCTCTGGTACAGCCACTGGGGTAGCCCAAGGCTGGCCCCAGGCAGGACCCCCAGGTAGAAAGAGCCACATCCCTTCAGATGGAGAGGGCGGGAGAGGCTGCTCAGGGCAGCTCAGCCAAGGAGCAGAATCAGCTCTCATGAGCCCACCAGTCTCCTGACACCTCTGCCCTTTGGCCTTTTCCCCCAAAACCACCCATGGGGGCACGGGGGCTGGAGCGGCCACACCTGGACCTGGGCATCTGTGGCTGACAGCCTGGCACTCCGTGGACACTGGGGCCGCGGGTGCTCCGGAGCTGGTGCCCTGACCGCAGGCCGCAGGCCCAGCAGAGTAGAAAAGGCACGGTACCCTGTCCAGGGAGGAGGGGCCTCCAAGGCCCCCCAGGCAGAACAACAGTCCCAGTAGTGACAAGGAGCATCTTGGGGACCACCACGTCTGTCTGCTCCTTCCGGTCACCCCAATTAAATTCTTTCCAAAATACTGGTCAAATGACCATGTTGGGTCGCACACCATTAAATACGTGTAAAGTCTAAGTAAGGTGCATTGTGTATTAACTTGTTCCCACAGGGAAAGCCCTGACCCTCCCCCAGATGCAAGGAAATGGCCCCAGCACCACGTCGGGGTCCCCAGCCCAGAGGCTGTGTTACCTCTGACGAGGTCTGCTGCCAGCTCCCTCTGCAGACATCCTGATTTGGGGCATGGGGTGTCACAAGGCCCCCCAGGGACTCGAGTGTGCAGGGGAGCTGGGGAAGCCCTGATCTTCTGACTAAAGCCCTCCACA
Task1_train_8993
Gene TERT (telomerase reverse transcriptase), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
CATGCTAGAAGTGAGGACCCTGAATGTGGAGCTCCCCAAACCAGCACCCGAGAGCGTGAGGACAATGGTGCGGACCATGCCTGGAGGAGGAAGGAGTAAGGCCAAGGGGCCACACACACCCATGCCATAGACACGCATATGTCACGGACACATGCACACACACACACCACAAATAGGCACATCACAGACATGCAGCACACAGCATGAACATGCACGTGTCACAGACACACACACATGCACACCACAGGCACACACACCATGGACACACACGTGCCACACACACACACACCACAAATATGCACGCCACAGATACATGCACCACGACACACACGTGCCACACACGCATATCACAGATGTGTAAATCATGGAAGTACCTCCACCACAGAAACGCATCACAGACACGACTGCATTCTAGACACATTCATATCCCAGAGACACACATCCTGGACACGACTATCACACGTGAACCTTACGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGTCCTGGGGGATGGTGTCGTACGCGCCCGTCACATCCACCTGTGTGAGTGGAGGCGAGGAGACTGACAGTGGCCACGCAGAAACTCAGACATCACCTCTGCCCTCAGGGCCTGGCCTGGCGGTGTCCCCCACTCTCTCTCTGACCCCCACCACTCCAGACCCCAAGGGCAGGGCGGGCTGTGTCCCCTCTCTGAGCCTCAGGACAGGAGACCCCTGGCTCAGGACTGGGGTGCAAGGCACCGGGGCCTGGTGGCTGAGCCGTTGCGGTTCCTTCTCTGACGGAAACTGGAATCCAGTGGGACCCTCCTTGGGAATAGGAGCCCGGGCAGTCAGGGTGCACAGTCGGCCCCATGTGCTGCAGGAAAGGCTGAAGGCCTCCACCCTAGGTGCCAGGTGTGTCCTCAACAGTGACAGGGTCACCTGCACTCCCTGCGGCCCACCCAGGAGTACCTCCTCCACCCAACATGAGGTGCCAATCAGGCAGCCACTCCCAAGGTCCAGCAGGGCTGCTCACGGGGGTCCCCGGCACCCACCTTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACACGCAGCACGAAGGTGCGCCAGGCCCTGTGGATATCGTCCAGGCCCAGCACAGAGGCGCCCAGGAGGCCGGGGCGCCGCGCCCGCTCGTAGTTGAGCACGCTGAACAGTGCCTTCACCCTCGAGGTGAGACGCTCGGCCTGGCGGGGACAGCATGGGAGACAGTCAGGAAAGTGGATCCGGCCAAGTGCCCACCCCACCATAGGGACCCAGGGGAGAAGCAGCCCCTCCCCAGTGTCCCCAGCCACCCAGACCCGGGACCTAGAACCCCTCCCAGCTTCCTCAGACCCTGTTTGAAACGGGTTCCTGGCCGCATGTGTGTTGCACACGGGATCCTCATGCCACACCTCTGTCCACCTCACCCCACACTCTCCTCAGATGACGGGGTCACCGCAGCCACCGCAGCCACAGGGGTGGGGTGCAGGAGCCGTGGGGCAAGGTCCAGGATCCTCAGAGCCCGGTGGGCTCCTGGCAGTCGTGGCCTGGTCCCCGGGCCCCGTAAGCGGAAGCGCACGGAGGCTGCGCACCACAGCAGGACACGGATCCAGGACCTCGGGCCGTGCTGCATCCAGGCCCTGGCCCGGCTGCTTCTTGTGGTCCTCAGAGCCTGTCCCTGCCCCAGGAGCTCCCCCTACACCCCCACGCTGCTTTTCTGGAGGCACCGGCACCTCGGCCACCTCACTGTGCGCACAAATGGGTTGGCGCCGTGCCATGGCCCTGGCTGTGTCCCGTGGCCCCTCCTCCGGGCCCTTCATCTAAGCTGATACCAAATGTGGGGCTCAAACGCACTTCTGTTTAAAAAGGAAGTTAAACCAAAGCACAGCCACCCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCATGTTCACAATCGGCCGCAGCCCGTCAGGCTTGGGGATGAAGCGGAGTCTGGACGTCAGCAGGGCGGGCCTGGCTTCCCGATGCTGCCTGACCTCTGCTTCCGACAGCTCCCGCAGCTGCACCCTCTTCAAGTGCTGTCTGCAATAGAGAGCCCCTCAGGAGGCTTGCTCAGCCAGACAACAGACTAGGGGGAAGCTCACGGGAAGCCACAAGCCCCCACCGACTCAGTGAGGGCTCAGGGCACCCACGGCAGCACACGCTGAAGGCCATGCCCGGGGCCACGTCCACCCATGCCAGCCAGACGCCTCTGAGAGCCCCTCTACTTGCAGGGCACCTGGACACCTGGTCCTATAGTCAACCCTGGGGACGCCCAGTCCGGCGGTCAACCCCCAGGGTGACTGTCCCACCATCAGCACCAGGGAGCCTGGTCCCAGGCTGCATCTGGGGCCACGTGAACCCATGCCCCTCCACACAGGATGCCTGTCCCTCTGGTACAGCCACTGGGGTAGCCCAAGGCTGGCCCCAGGCAGGACCCCCAGGTAGAAAGAGCCACATCCCTTCAGATGGAGAGGGCGGGAGAGGCTGCTCAGGGCAGCTCAGCCAAGGAGCAGAATCAGCTCTCATGAGCCCACCAGTCTCCTGACACCTCTGCCCTTTGGCCTTTTCCCCCAAAACCACCCATGGGGGCACGGGGGCTGGAGCGGCCACACCTGGACCTGGGCATCTGTGGCTGACAGCCTGGCACTCCGTGGACACTGGGGCCGCGGGTGCTCCGGAGCTGGTGCCCTGACCGCAGGCCGCAGGCCCAGCAGAGTAGAAAAGGCACGGTACCCTGTCCAGGGAGGAGGGGCCTCCAAGGCCCCCCAGGCAGAACAACAGTCCCAGTAGTGACAAGGAGCATCTTGGGGACCACCACGTCTGTCTGCTCCTTCCGGTCACCCCAATTAAATTCTTTCCAAAATACTGGTCAAATGACCATGTTGGGTCGCACACCATTAAATACGTGTAAAGTCTAAGTAAGGTGCATTGTGTATTAACTTGTTCCCACAGGGAAAGCCCTGACCCTCCCCCAGATGCAAGGAAATGGCCCCAGCACCACGTCGGGGTCCCCAGCCCAGAGGCTGTGTTACCTCTGACGAGGTCTGCTGCCAGCTCCCTCTGCAGACATCCTGATTTGGGGCATGGGGTGTCACAAGGCCCCCCAGGGACTCGAGTGTGCAGGGGAGCTGGGGAAGCCCTGATCTTCTGACTAAAGCCCTCCACAGTCAGCCTGGGCGGGACACGGAGAAGCTAATACCATGGCCTGGGCTCAGCCAGGCTGGCATCTCCCAGACCAGCGCTCCCGTCCCTCACTGATGCAAATCCAGCTTGAATCTGTCACAATCTCACACTCTCATCAGCCGAACATTGCAGACAAAATCTCACAGCCATTCAAATGCAGCCACCTAGAAGTTAGCTCATGGTGGAACTCTCCTATCCCCAGGTGCTCCCTGCACAGGTGCTCCCTGCAGTGAGTCGCCAAGTGGGTGGGATTTTATCCTCTCATGACCTAAATCCAATAGATTGAAGATTCATACAGAACAGCATGAATTAAAAGAGAATCGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTAGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCTGGTGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCAGACCCACATCCCAGGGAAAGGCAAGGAGGCTAGTGGTAGTGTTTCCATCTAATTTAAATCCCTTCTGCTTTACAAACCCTAGAGACCACTTGGCACAAACTCCTGATTTTACAAGTAAGAGAACGTGAGCTCCAGGCAGTCAGAG
CATGCTAGAAGTGAGGACCCTGAATGTGGAGCTCCCCAAACCAGCACCCGAGAGCGTGAGGACAATGGTGCGGACCATGCCTGGAGGAGGAAGGAGTAAGGCCAAGGGGCCACACACACCCATGCCATAGACACGCATATGTCACGGACACATGCACACACACACACCACAAATAGGCACATCACAGACATGCAGCACACAGCATGAACATGCACGTGTCACAGACACACACACATGCACACCACAGGCACACACACCATGGACACACACGTGCCACACACACACACACCACAAATATGCACGCCACAGATACATGCACCACGACACACACGTGCCACACACGCATATCACAGATGTGTAAATCATGGAAGTACCTCCACCACAGAAACGCATCACAGACACGACTGCATTCTAGACACATTCATATCCCAGAGACACACATCCTGGACACGACTATCACACGTGAACCTTACGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGTCCTGGGGGATGGTGTCGTACGCGCCCGTCACATCCACCTGTGTGAGTGGAGGCGAGGAGACTGACAGTGGCCACGCAGAAACTCAGACATCACCTCTGCCCTCAGGGCCTGGCCTGGCGGTGTCCCCCACTCTCTCTCTGACCCCCACCACTCCAGACCCCAAGGGCAGGGCGGGCTGTGTCCCCTCTCTGAGCCTCAGGACAGGAGACCCCTGGCTCAGGACTGGGGTGCAAGGCACCGGGGCCTGGTGGCTGAGCCGTTGCGGTTCCTTCTCTGACGGAAACTGGAATCCAGTGGGACCCTCCTTGGGAATAGGAGCCCGGGCAGTCAGGGTGCACAGTCGGCCCCATGTGCTGCAGGAAAGGCTGAAGGCCTCCACCCTAGGTGCCAGGTGTGTCCTCAACAGTGACAGGGTCACCTGCACTCCCTGCGGCCCACCCAGGAGTACCTCCTCCACCCAACATGAGGTGCCAATCAGGCAGCCACTCCCAAGGTCCAGCAGGGCTGCTCACGGGGGTCCCCGGCACCCACCTTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACACGCAGCACGAAGGTGCGCCAGGCCCTGTGGATATCGTCCAGGCCCAGCACAGAGGCGCCCAGGAGGCCGGGGCGCCGCGCCCGCTCGTAGTTGAGCACGCTGAACAGTGCCTTCACCCTCGAGGTGAGACGCTCGGCCTGGCGGGGACAGCATGGGAGACAGTCAGGAAAGTGGATCCGGCCAAGTGCCCACCCCACCATAGGGACCCAGGGGAGAAGCAGCCCCTCCCCAGTGTCCCCAGCCACCCAGACCCGGGACCTAGAACCCCTCCCAGCTTCCTCAGACCCTGTTTGAAACGGGTTCCTGGCCGCATGTGTGTTGCACACGGGATCCTCATGCCACACCTCTGTCCACCTCACCCCACACTCTCCTCAGATGACGGGGTCACCGCAGCCACCGCAGCCACAGGGGTGGGGTGCAGGAGCCGTGGGGCAAGGTCCAGGATCCTCAGAGCCCGGTGGGCTCCTGGCAGTCGTGGCCTGGTCCCCGGGCCCCGTAAGCGGAAGCGCACGGAGGCTGCGCACCACAGCAGGACACGGATCCAGGACCTCGGGCCGTGCTGCATCCAGGCCCTGGCCCGGCTGCTTCTTGTGGTCCTCAGAGCCTGTCCCTGCCCCAGGAGCTCCCCCTACACCCCCACGCTGCTTTTCTGGAGGCACCGGCACCTCGGCCACCTCACTGTGCGCACAAATGGGTTGGCGCCGTGCCATGGCCCTGGCTGTGTCCCGTGGCCCCTCCTCCGGGCCCTTCATCTAAGCTGATACCAAATGTGGGGCTCAAACGCACTTCTGTTTAAAAAGGAAGTTAAACCAAAGCACAGCCACCCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCATGTTCACAATCGGCTGCAGCCCGTCAGGCTTGGGGATGAAGCGGAGTCTGGACGTCAGCAGGGCGGGCCTGGCTTCCCGATGCTGCCTGACCTCTGCTTCCGACAGCTCCCGCAGCTGCACCCTCTTCAAGTGCTGTCTGCAATAGAGAGCCCCTCAGGAGGCTTGCTCAGCCAGACAACAGACTAGGGGGAAGCTCACGGGAAGCCACAAGCCCCCACCGACTCAGTGAGGGCTCAGGGCACCCACGGCAGCACACGCTGAAGGCCATGCCCGGGGCCACGTCCACCCATGCCAGCCAGACGCCTCTGAGAGCCCCTCTACTTGCAGGGCACCTGGACACCTGGTCCTATAGTCAACCCTGGGGACGCCCAGTCCGGCGGTCAACCCCCAGGGTGACTGTCCCACCATCAGCACCAGGGAGCCTGGTCCCAGGCTGCATCTGGGGCCACGTGAACCCATGCCCCTCCACACAGGATGCCTGTCCCTCTGGTACAGCCACTGGGGTAGCCCAAGGCTGGCCCCAGGCAGGACCCCCAGGTAGAAAGAGCCACATCCCTTCAGATGGAGAGGGCGGGAGAGGCTGCTCAGGGCAGCTCAGCCAAGGAGCAGAATCAGCTCTCATGAGCCCACCAGTCTCCTGACACCTCTGCCCTTTGGCCTTTTCCCCCAAAACCACCCATGGGGGCACGGGGGCTGGAGCGGCCACACCTGGACCTGGGCATCTGTGGCTGACAGCCTGGCACTCCGTGGACACTGGGGCCGCGGGTGCTCCGGAGCTGGTGCCCTGACCGCAGGCCGCAGGCCCAGCAGAGTAGAAAAGGCACGGTACCCTGTCCAGGGAGGAGGGGCCTCCAAGGCCCCCCAGGCAGAACAACAGTCCCAGTAGTGACAAGGAGCATCTTGGGGACCACCACGTCTGTCTGCTCCTTCCGGTCACCCCAATTAAATTCTTTCCAAAATACTGGTCAAATGACCATGTTGGGTCGCACACCATTAAATACGTGTAAAGTCTAAGTAAGGTGCATTGTGTATTAACTTGTTCCCACAGGGAAAGCCCTGACCCTCCCCCAGATGCAAGGAAATGGCCCCAGCACCACGTCGGGGTCCCCAGCCCAGAGGCTGTGTTACCTCTGACGAGGTCTGCTGCCAGCTCCCTCTGCAGACATCCTGATTTGGGGCATGGGGTGTCACAAGGCCCCCCAGGGACTCGAGTGTGCAGGGGAGCTGGGGAAGCCCTGATCTTCTGACTAAAGCCCTCCACAGTCAGCCTGGGCGGGACACGGAGAAGCTAATACCATGGCCTGGGCTCAGCCAGGCTGGCATCTCCCAGACCAGCGCTCCCGTCCCTCACTGATGCAAATCCAGCTTGAATCTGTCACAATCTCACACTCTCATCAGCCGAACATTGCAGACAAAATCTCACAGCCATTCAAATGCAGCCACCTAGAAGTTAGCTCATGGTGGAACTCTCCTATCCCCAGGTGCTCCCTGCACAGGTGCTCCCTGCAGTGAGTCGCCAAGTGGGTGGGATTTTATCCTCTCATGACCTAAATCCAATAGATTGAAGATTCATACAGAACAGCATGAATTAAAAGAGAATCGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTAGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCTGGTGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCAGACCCACATCCCAGGGAAAGGCAAGGAGGCTAGTGGTAGTGTTTCCATCTAATTTAAATCCCTTCTGCTTTACAAACCCTAGAGACCACTTGGCACAAACTCCTGATTTTACAAGTAAGAGAACGTGAGCTCCAGGCAGTCAGAG
Task1_train_8994
With a mutation on Chromosome 5 in gene TERT (telomerase reverse transcriptase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Idiopathic Pulmonary Fibrosis
CATGCTAGAAGTGAGGACCCTGAATGTGGAGCTCCCCAAACCAGCACCCGAGAGCGTGAGGACAATGGTGCGGACCATGCCTGGAGGAGGAAGGAGTAAGGCCAAGGGGCCACACACACCCATGCCATAGACACGCATATGTCACGGACACATGCACACACACACACCACAAATAGGCACATCACAGACATGCAGCACACAGCATGAACATGCACGTGTCACAGACACACACACATGCACACCACAGGCACACACACCATGGACACACACGTGCCACACACACACACACCACAAATATGCACGCCACAGATACATGCACCACGACACACACGTGCCACACACGCATATCACAGATGTGTAAATCATGGAAGTACCTCCACCACAGAAACGCATCACAGACACGACTGCATTCTAGACACATTCATATCCCAGAGACACACATCCTGGACACGACTATCACACGTGAACCTTACGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGTCCTGGGGGATGGTGTCGTACGCGCCCGTCACATCCACCTGTGTGAGTGGAGGCGAGGAGACTGACAGTGGCCACGCAGAAACTCAGACATCACCTCTGCCCTCAGGGCCTGGCCTGGCGGTGTCCCCCACTCTCTCTCTGACCCCCACCACTCCAGACCCCAAGGGCAGGGCGGGCTGTGTCCCCTCTCTGAGCCTCAGGACAGGAGACCCCTGGCTCAGGACTGGGGTGCAAGGCACCGGGGCCTGGTGGCTGAGCCGTTGCGGTTCCTTCTCTGACGGAAACTGGAATCCAGTGGGACCCTCCTTGGGAATAGGAGCCCGGGCAGTCAGGGTGCACAGTCGGCCCCATGTGCTGCAGGAAAGGCTGAAGGCCTCCACCCTAGGTGCCAGGTGTGTCCTCAACAGTGACAGGGTCACCTGCACTCCCTGCGGCCCACCCAGGAGTACCTCCTCCACCCAACATGAGGTGCCAATCAGGCAGCCACTCCCAAGGTCCAGCAGGGCTGCTCACGGGGGTCCCCGGCACCCACCTTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACACGCAGCACGAAGGTGCGCCAGGCCCTGTGGATATCGTCCAGGCCCAGCACAGAGGCGCCCAGGAGGCCGGGGCGCCGCGCCCGCTCGTAGTTGAGCACGCTGAACAGTGCCTTCACCCTCGAGGTGAGACGCTCGGCCTGGCGGGGACAGCATGGGAGACAGTCAGGAAAGTGGATCCGGCCAAGTGCCCACCCCACCATAGGGACCCAGGGGAGAAGCAGCCCCTCCCCAGTGTCCCCAGCCACCCAGACCCGGGACCTAGAACCCCTCCCAGCTTCCTCAGACCCTGTTTGAAACGGGTTCCTGGCCGCATGTGTGTTGCACACGGGATCCTCATGCCACACCTCTGTCCACCTCACCCCACACTCTCCTCAGATGACGGGGTCACCGCAGCCACCGCAGCCACAGGGGTGGGGTGCAGGAGCCGTGGGGCAAGGTCCAGGATCCTCAGAGCCCGGTGGGCTCCTGGCAGTCGTGGCCTGGTCCCCGGGCCCCGTAAGCGGAAGCGCACGGAGGCTGCGCACCACAGCAGGACACGGATCCAGGACCTCGGGCCGTGCTGCATCCAGGCCCTGGCCCGGCTGCTTCTTGTGGTCCTCAGAGCCTGTCCCTGCCCCAGGAGCTCCCCCTACACCCCCACGCTGCTTTTCTGGAGGCACCGGCACCTCGGCCACCTCACTGTGCGCACAAATGGGTTGGCGCCGTGCCATGGCCCTGGCTGTGTCCCGTGGCCCCTCCTCCGGGCCCTTCATCTAAGCTGATACCAAATGTGGGGCTCAAACGCACTTCTGTTTAAAAAGGAAGTTAAACCAAAGCACAGCCACCCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCATGTTCACAATCGGCCGCAGCCCGTCAGGCTTGGGGATGAAGCGGAGTCTGGACGTCAGCAGGGCGGGCCTGGCTTCCCGATGCTGCCTGACCTCTGCTTCCGACAGCTCCCGCAGCTGCACCCTCTTCAAGTGCTGTCTGCAATAGAGAGCCCCTCAGGAGGCTTGCTCAGCCAGACAACAGACTAGGGGGAAGCTCACGGGAAGCCACAAGCCCCCACCGACTCAGTGAGGGCTCAGGGCACCCACGGCAGCACACGCTGAAGGCCATGCCCGGGGCCACGTCCACCCATGCCAGCCAGACGCCTCTGAGAGCCCCTCTACTTGCAGGGCACCTGGACACCTGGTCCTATAGTCAACCCTGGGGACGCCCAGTCCGGCGGTCAACCCCCAGGGTGACTGTCCCACCATCAGCACCAGGGAGCCTGGTCCCAGGCTGCATCTGGGGCCACGTGAACCCATGCCCCTCCACACAGGATGCCTGTCCCTCTGGTACAGCCACTGGGGTAGCCCAAGGCTGGCCCCAGGCAGGACCCCCAGGTAGAAAGAGCCACATCCCTTCAGATGGAGAGGGCGGGAGAGGCTGCTCAGGGCAGCTCAGCCAAGGAGCAGAATCAGCTCTCATGAGCCCACCAGTCTCCTGACACCTCTGCCCTTTGGCCTTTTCCCCCAAAACCACCCATGGGGGCACGGGGGCTGGAGCGGCCACACCTGGACCTGGGCATCTGTGGCTGACAGCCTGGCACTCCGTGGACACTGGGGCCGCGGGTGCTCCGGAGCTGGTGCCCTGACCGCAGGCCGCAGGCCCAGCAGAGTAGAAAAGGCACGGTACCCTGTCCAGGGAGGAGGGGCCTCCAAGGCCCCCCAGGCAGAACAACAGTCCCAGTAGTGACAAGGAGCATCTTGGGGACCACCACGTCTGTCTGCTCCTTCCGGTCACCCCAATTAAATTCTTTCCAAAATACTGGTCAAATGACCATGTTGGGTCGCACACCATTAAATACGTGTAAAGTCTAAGTAAGGTGCATTGTGTATTAACTTGTTCCCACAGGGAAAGCCCTGACCCTCCCCCAGATGCAAGGAAATGGCCCCAGCACCACGTCGGGGTCCCCAGCCCAGAGGCTGTGTTACCTCTGACGAGGTCTGCTGCCAGCTCCCTCTGCAGACATCCTGATTTGGGGCATGGGGTGTCACAAGGCCCCCCAGGGACTCGAGTGTGCAGGGGAGCTGGGGAAGCCCTGATCTTCTGACTAAAGCCCTCCACAGTCAGCCTGGGCGGGACACGGAGAAGCTAATACCATGGCCTGGGCTCAGCCAGGCTGGCATCTCCCAGACCAGCGCTCCCGTCCCTCACTGATGCAAATCCAGCTTGAATCTGTCACAATCTCACACTCTCATCAGCCGAACATTGCAGACAAAATCTCACAGCCATTCAAATGCAGCCACCTAGAAGTTAGCTCATGGTGGAACTCTCCTATCCCCAGGTGCTCCCTGCACAGGTGCTCCCTGCAGTGAGTCGCCAAGTGGGTGGGATTTTATCCTCTCATGACCTAAATCCAATAGATTGAAGATTCATACAGAACAGCATGAATTAAAAGAGAATCGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTAGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCTGGTGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCAGACCCACATCCCAGGGAAAGGCAAGGAGGCTAGTGGTAGTGTTTCCATCTAATTTAAATCCCTTCTGCTTTACAAACCCTAGAGACCACTTGGCACAAACTCCTGATTTTACAAGTAAGAGAACGTGAGCTCCAGGCAGTCAGAG
CATGCTAGAAGTGAGGACCCTGAATGTGGAGCTCCCCAAACCAGCACCCGAGAGCGTGAGGACAATGGTGCGGACCATGCCTGGAGGAGGAAGGAGTAAGGCCAAGGGGCCACACACACCCATGCCATAGACACGCATATGTCACGGACACATGCACACACACACACCACAAATAGGCACATCACAGACATGCAGCACACAGCATGAACATGCACGTGTCACAGACACACACACATGCACACCACAGGCACACACACCATGGACACACACGTGCCACACACACACACACCACAAATATGCACGCCACAGATACATGCACCACGACACACACGTGCCACACACGCATATCACAGATGTGTAAATCATGGAAGTACCTCCACCACAGAAACGCATCACAGACACGACTGCATTCTAGACACATTCATATCCCAGAGACACACATCCTGGACACGACTATCACACGTGAACCTTACGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGTCCTGGGGGATGGTGTCGTACGCGCCCGTCACATCCACCTGTGTGAGTGGAGGCGAGGAGACTGACAGTGGCCACGCAGAAACTCAGACATCACCTCTGCCCTCAGGGCCTGGCCTGGCGGTGTCCCCCACTCTCTCTCTGACCCCCACCACTCCAGACCCCAAGGGCAGGGCGGGCTGTGTCCCCTCTCTGAGCCTCAGGACAGGAGACCCCTGGCTCAGGACTGGGGTGCAAGGCACCGGGGCCTGGTGGCTGAGCCGTTGCGGTTCCTTCTCTGACGGAAACTGGAATCCAGTGGGACCCTCCTTGGGAATAGGAGCCCGGGCAGTCAGGGTGCACAGTCGGCCCCATGTGCTGCAGGAAAGGCTGAAGGCCTCCACCCTAGGTGCCAGGTGTGTCCTCAACAGTGACAGGGTCACCTGCACTCCCTGCGGCCCACCCAGGAGTACCTCCTCCACCCAACATGAGGTGCCAATCAGGCAGCCACTCCCAAGGTCCAGCAGGGCTGCTCACGGGGGTCCCCGGCACCCACCTTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACACGCAGCACGAAGGTGCGCCAGGCCCTGTGGATATCGTCCAGGCCCAGCACAGAGGCGCCCAGGAGGCCGGGGCGCCGCGCCCGCTCGTAGTTGAGCACGCTGAACAGTGCCTTCACCCTCGAGGTGAGACGCTCGGCCTGGCGGGGACAGCATGGGAGACAGTCAGGAAAGTGGATCCGGCCAAGTGCCCACCCCACCATAGGGACCCAGGGGAGAAGCAGCCCCTCCCCAGTGTCCCCAGCCACCCAGACCCGGGACCTAGAACCCCTCCCAGCTTCCTCAGACCCTGTTTGAAACGGGTTCCTGGCCGCATGTGTGTTGCACACGGGATCCTCATGCCACACCTCTGTCCACCTCACCCCACACTCTCCTCAGATGACGGGGTCACCGCAGCCACCGCAGCCACAGGGGTGGGGTGCAGGAGCCGTGGGGCAAGGTCCAGGATCCTCAGAGCCCGGTGGGCTCCTGGCAGTCGTGGCCTGGTCCCCGGGCCCCGTAAGCGGAAGCGCACGGAGGCTGCGCACCACAGCAGGACACGGATCCAGGACCTCGGGCCGTGCTGCATCCAGGCCCTGGCCCGGCTGCTTCTTGTGGTCCTCAGAGCCTGTCCCTGCCCCAGGAGCTCCCCCTACACCCCCACGCTGCTTTTCTGGAGGCACCGGCACCTCGGCCACCTCACTGTGCGCACAAATGGGTTGGCGCCGTGCCATGGCCCTGGCTGTGTCCCGTGGCCCCTCCTCCGGGCCCTTCATCTAAGCTGATACCAAATGTGGGGCTCAAACGCACTTCTGTTTAAAAAGGAAGTTAAACCAAAGCACAGCCACCCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCATGTTCACAATCGGCTGCAGCCCGTCAGGCTTGGGGATGAAGCGGAGTCTGGACGTCAGCAGGGCGGGCCTGGCTTCCCGATGCTGCCTGACCTCTGCTTCCGACAGCTCCCGCAGCTGCACCCTCTTCAAGTGCTGTCTGCAATAGAGAGCCCCTCAGGAGGCTTGCTCAGCCAGACAACAGACTAGGGGGAAGCTCACGGGAAGCCACAAGCCCCCACCGACTCAGTGAGGGCTCAGGGCACCCACGGCAGCACACGCTGAAGGCCATGCCCGGGGCCACGTCCACCCATGCCAGCCAGACGCCTCTGAGAGCCCCTCTACTTGCAGGGCACCTGGACACCTGGTCCTATAGTCAACCCTGGGGACGCCCAGTCCGGCGGTCAACCCCCAGGGTGACTGTCCCACCATCAGCACCAGGGAGCCTGGTCCCAGGCTGCATCTGGGGCCACGTGAACCCATGCCCCTCCACACAGGATGCCTGTCCCTCTGGTACAGCCACTGGGGTAGCCCAAGGCTGGCCCCAGGCAGGACCCCCAGGTAGAAAGAGCCACATCCCTTCAGATGGAGAGGGCGGGAGAGGCTGCTCAGGGCAGCTCAGCCAAGGAGCAGAATCAGCTCTCATGAGCCCACCAGTCTCCTGACACCTCTGCCCTTTGGCCTTTTCCCCCAAAACCACCCATGGGGGCACGGGGGCTGGAGCGGCCACACCTGGACCTGGGCATCTGTGGCTGACAGCCTGGCACTCCGTGGACACTGGGGCCGCGGGTGCTCCGGAGCTGGTGCCCTGACCGCAGGCCGCAGGCCCAGCAGAGTAGAAAAGGCACGGTACCCTGTCCAGGGAGGAGGGGCCTCCAAGGCCCCCCAGGCAGAACAACAGTCCCAGTAGTGACAAGGAGCATCTTGGGGACCACCACGTCTGTCTGCTCCTTCCGGTCACCCCAATTAAATTCTTTCCAAAATACTGGTCAAATGACCATGTTGGGTCGCACACCATTAAATACGTGTAAAGTCTAAGTAAGGTGCATTGTGTATTAACTTGTTCCCACAGGGAAAGCCCTGACCCTCCCCCAGATGCAAGGAAATGGCCCCAGCACCACGTCGGGGTCCCCAGCCCAGAGGCTGTGTTACCTCTGACGAGGTCTGCTGCCAGCTCCCTCTGCAGACATCCTGATTTGGGGCATGGGGTGTCACAAGGCCCCCCAGGGACTCGAGTGTGCAGGGGAGCTGGGGAAGCCCTGATCTTCTGACTAAAGCCCTCCACAGTCAGCCTGGGCGGGACACGGAGAAGCTAATACCATGGCCTGGGCTCAGCCAGGCTGGCATCTCCCAGACCAGCGCTCCCGTCCCTCACTGATGCAAATCCAGCTTGAATCTGTCACAATCTCACACTCTCATCAGCCGAACATTGCAGACAAAATCTCACAGCCATTCAAATGCAGCCACCTAGAAGTTAGCTCATGGTGGAACTCTCCTATCCCCAGGTGCTCCCTGCACAGGTGCTCCCTGCAGTGAGTCGCCAAGTGGGTGGGATTTTATCCTCTCATGACCTAAATCCAATAGATTGAAGATTCATACAGAACAGCATGAATTAAAAGAGAATCGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTAGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCTGGTGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCAGACCCACATCCCAGGGAAAGGCAAGGAGGCTAGTGGTAGTGTTTCCATCTAATTTAAATCCCTTCTGCTTTACAAACCCTAGAGACCACTTGGCACAAACTCCTGATTTTACAAGTAAGAGAACGTGAGCTCCAGGCAGTCAGAG
Task1_train_8995
This alteration in TERT (telomerase reverse transcriptase) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Dyskeratosis congenita
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Task1_train_8996
Here is a genetic alteration in TERT (telomerase reverse transcriptase) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2
CATGCTAGAAGTGAGGACCCTGAATGTGGAGCTCCCCAAACCAGCACCCGAGAGCGTGAGGACAATGGTGCGGACCATGCCTGGAGGAGGAAGGAGTAAGGCCAAGGGGCCACACACACCCATGCCATAGACACGCATATGTCACGGACACATGCACACACACACACCACAAATAGGCACATCACAGACATGCAGCACACAGCATGAACATGCACGTGTCACAGACACACACACATGCACACCACAGGCACACACACCATGGACACACACGTGCCACACACACACACACCACAAATATGCACGCCACAGATACATGCACCACGACACACACGTGCCACACACGCATATCACAGATGTGTAAATCATGGAAGTACCTCCACCACAGAAACGCATCACAGACACGACTGCATTCTAGACACATTCATATCCCAGAGACACACATCCTGGACACGACTATCACACGTGAACCTTACGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGTCCTGGGGGATGGTGTCGTACGCGCCCGTCACATCCACCTGTGTGAGTGGAGGCGAGGAGACTGACAGTGGCCACGCAGAAACTCAGACATCACCTCTGCCCTCAGGGCCTGGCCTGGCGGTGTCCCCCACTCTCTCTCTGACCCCCACCACTCCAGACCCCAAGGGCAGGGCGGGCTGTGTCCCCTCTCTGAGCCTCAGGACAGGAGACCCCTGGCTCAGGACTGGGGTGCAAGGCACCGGGGCCTGGTGGCTGAGCCGTTGCGGTTCCTTCTCTGACGGAAACTGGAATCCAGTGGGACCCTCCTTGGGAATAGGAGCCCGGGCAGTCAGGGTGCACAGTCGGCCCCATGTGCTGCAGGAAAGGCTGAAGGCCTCCACCCTAGGTGCCAGGTGTGTCCTCAACAGTGACAGGGTCACCTGCACTCCCTGCGGCCCACCCAGGAGTACCTCCTCCACCCAACATGAGGTGCCAATCAGGCAGCCACTCCCAAGGTCCAGCAGGGCTGCTCACGGGGGTCCCCGGCACCCACCTTGACAAAGTACAGCTCAGGCGGCGGGTCCTGGGCCCGCACACGCAGCACGAAGGTGCGCCAGGCCCTGTGGATATCGTCCAGGCCCAGCACAGAGGCGCCCAGGAGGCCGGGGCGCCGCGCCCGCTCGTAGTTGAGCACGCTGAACAGTGCCTTCACCCTCGAGGTGAGACGCTCGGCCTGGCGGGGACAGCATGGGAGACAGTCAGGAAAGTGGATCCGGCCAAGTGCCCACCCCACCATAGGGACCCAGGGGAGAAGCAGCCCCTCCCCAGTGTCCCCAGCCACCCAGACCCGGGACCTAGAACCCCTCCCAGCTTCCTCAGACCCTGTTTGAAACGGGTTCCTGGCCGCATGTGTGTTGCACACGGGATCCTCATGCCACACCTCTGTCCACCTCACCCCACACTCTCCTCAGATGACGGGGTCACCGCAGCCACCGCAGCCACAGGGGTGGGGTGCAGGAGCCGTGGGGCAAGGTCCAGGATCCTCAGAGCCCGGTGGGCTCCTGGCAGTCGTGGCCTGGTCCCCGGGCCCCGTAAGCGGAAGCGCACGGAGGCTGCGCACCACAGCAGGACACGGATCCAGGACCTCGGGCCGTGCTGCATCCAGGCCCTGGCCCGGCTGCTTCTTGTGGTCCTCAGAGCCTGTCCCTGCCCCAGGAGCTCCCCCTACACCCCCACGCTGCTTTTCTGGAGGCACCGGCACCTCGGCCACCTCACTGTGCGCACAAATGGGTTGGCGCCGTGCCATGGCCCTGGCTGTGTCCCGTGGCCCCTCCTCCGGGCCCTTCATCTAAGCTGATACCAAATGTGGGGCTCAAACGCACTTCTGTTTAAAAAGGAAGTTAAACCAAAGCACAGCCACCCTCTTTTCTCTGCGGAACGTTCTGGCTCCCACGACGTAGTCCATGTTCACAATCGGCCGCAGCCCGTCAGGCTTGGGGATGAAGCGGAGTCTGGACGTCAGCAGGGCGGGCCTGGCTTCCCGATGCTGCCTGACCTCTGCTTCCGACAGCTCCCGCAGCTGCACCCTCTTCAAGTGCTGTCTGCAATAGAGAGCCCCTCAGGAGGCTTGCTCAGCCAGACAACAGACTAGGGGGAAGCTCACGGGAAGCCACAAGCCCCCACCGACTCAGTGAGGGCTCAGGGCACCCACGGCAGCACACGCTGAAGGCCATGCCCGGGGCCACGTCCACCCATGCCAGCCAGACGCCTCTGAGAGCCCCTCTACTTGCAGGGCACCTGGACACCTGGTCCTATAGTCAACCCTGGGGACGCCCAGTCCGGCGGTCAACCCCCAGGGTGACTGTCCCACCATCAGCACCAGGGAGCCTGGTCCCAGGCTGCATCTGGGGCCACGTGAACCCATGCCCCTCCACACAGGATGCCTGTCCCTCTGGTACAGCCACTGGGGTAGCCCAAGGCTGGCCCCAGGCAGGACCCCCAGGTAGAAAGAGCCACATCCCTTCAGATGGAGAGGGCGGGAGAGGCTGCTCAGGGCAGCTCAGCCAAGGAGCAGAATCAGCTCTCATGAGCCCACCAGTCTCCTGACACCTCTGCCCTTTGGCCTTTTCCCCCAAAACCACCCATGGGGGCACGGGGGCTGGAGCGGCCACACCTGGACCTGGGCATCTGTGGCTGACAGCCTGGCACTCCGTGGACACTGGGGCCGCGGGTGCTCCGGAGCTGGTGCCCTGACCGCAGGCCGCAGGCCCAGCAGAGTAGAAAAGGCACGGTACCCTGTCCAGGGAGGAGGGGCCTCCAAGGCCCCCCAGGCAGAACAACAGTCCCAGTAGTGACAAGGAGCATCTTGGGGACCACCACGTCTGTCTGCTCCTTCCGGTCACCCCAATTAAATTCTTTCCAAAATACTGGTCAAATGACCATGTTGGGTCGCACACCATTAAATACGTGTAAAGTCTAAGTAAGGTGCATTGTGTATTAACTTGTTCCCACAGGGAAAGCCCTGACCCTCCCCCAGATGCAAGGAAATGGCCCCAGCACCACGTCGGGGTCCCCAGCCCAGAGGCTGTGTTACCTCTGACGAGGTCTGCTGCCAGCTCCCTCTGCAGACATCCTGATTTGGGGCATGGGGTGTCACAAGGCCCCCCAGGGACTCGAGTGTGCAGGGGAGCTGGGGAAGCCCTGATCTTCTGACTAAAGCCCTCCACAGTCAGCCTGGGCGGGACACGGAGAAGCTAATACCATGGCCTGGGCTCAGCCAGGCTGGCATCTCCCAGACCAGCGCTCCCGTCCCTCACTGATGCAAATCCAGCTTGAATCTGTCACAATCTCACACTCTCATCAGCCGAACATTGCAGACAAAATCTCACAGCCATTCAAATGCAGCCACCTAGAAGTTAGCTCATGGTGGAACTCTCCTATCCCCAGGTGCTCCCTGCACAGGTGCTCCCTGCAGTGAGTCGCCAAGTGGGTGGGATTTTATCCTCTCATGACCTAAATCCAATAGATTGAAGATTCATACAGAACAGCATGAATTAAAAGAGAATCGGGGGCTGGGCACGGTGGCTTAGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAGTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCTGGTGAATCGCTTAAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAGAGAGAGAGAATCAGACCCACATCCCAGGGAAAGGCAAGGAGGCTAGTGGTAGTGTTTCCATCTAATTTAAATCCCTTCTGCTTTACAAACCCTAGAGACCACTTGGCACAAACTCCTGATTTTACAAGTAAGAGAACGTGAGCTCCAGGCAGTCAGAG
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Task1_train_8997
This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene TERT (telomerase reverse transcriptase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
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Task1_train_8998
With a mutation on Chromosome 5 in gene TERT (telomerase reverse transcriptase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_8999
This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene TERT (telomerase reverse transcriptase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Inherited Immunodeficiency Diseases
TGACAGGGACACCCGGGGACGGCGCCTCACTCACCCTACACCTGAGAGGGACACCCGGGGACAGTGCCTCACTCACCCTACACGTGACAGGGACACCCGGGGACCGCGCCTCACTCACCCTGCACGTGACAGGGACACCCGGGGACAGTGCCTCACTCACCCTGCACGGGACAGGGACACCCGGGGGCCACACCTCAATCACGCTGCACGGGACAGGGACACCCGGGGGCCGCGCCTCACTCACCCTACACGTGACAGGGACACCTGGGGGCAACGCCTCACTCACCCTGCACGTGACAGGGACACCCGGGGACCACGCCTCACTCCCTGCATAAGCCAGGGGCAGATTGTGACCTCATCTGAAGTCAGAGAACAGCAATGACAGGCAGAGTCCTGATCAGAGAACTCAAACTCTCCTCAACGAAGGAAGCTGGAGCACAAAAAGCAAAACTGGGTTGCATGACGCTTATCTGACTCGGCGTGGTCCACCTGAGCCGCAGCAGGTGTGAGGCAGCTGCCGTTCGATGGGTAGGGACTTCCAGTCACGCAAGACGCAGCATTTCAAGCAACCTGCTGTAAACACCGCCGAGTTAGCAATTCTGCACTGTACACAGAAAACGGTGTTAGGAGTGCCAATCTCATGTTATATGACTTTTGCCACCATAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAAAGAGCCCCAAGAAGGTCACCCTCCTTGTCTGCATGGCCGGAAGTCTTACATGTCTTGGGAGTTTGTGGGGAGGGGGTGAAATCGGGACTTCTTCTAGCTGCCACGGTAGGGCCTGGGAGCACTGGGAGCCAAAAGGGGGCTGGAGCGGAGGTTCCTCAACATCAAATCCAGAAAAACAGGGTGGGGACACGGCAGGGCCCAGCAGCACCATCCCCTGAACACCCACAAACACTGTCCCTTCCTCAGCAGGTGGAGCCATCTGCTGTCCTCTGCTCCCATGTGGCCCTCTTCATACCTAAAGATGGGACCAGGATCTGTGCTGGAGAACAGTCTTATCTCCCTCCCTCTACCCTGTCCTGGCACAATCAACGAACACTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCGTCAACACACAATTAAATCTTAAACACAAACCTGCATATTGGCTGACCACGTGCACCTGCAAAACCCTTACCTCCCACCCCCAGGAAGAGGGGGTTCTCGTCCCCACCTCTCATTCCCACCCTTGAAATTGCGAAGAGGATTATAGGTAACCTGCAGGCACCCTCGCCAGAGCGTCTGTGCTTCCAGACACTTCTCCCCATTGCCGGCAACCCGGCTCCACTGCCGCGCCCAGCCTCCTCTGTTCACTGCTCTGGCCTCGGCGCCTGGAAACCGCGTGTCCATCAAAACGTGAAGGTGAACCTCGTAAGTTTATGCAAACTGGACAGGAGGGAGAGCAGAGGCAGAGATCACCGTGTCCACTCGACGTCCTGAGCGAAAAGCCACGTGTGCCCACGTGACGATGGAGACAGGAGGACCAGGGCTCTGCCTGCCCCCTTTTCTGAGCCCCTACTGCATTCAGCTCTGGGGCCTGGGCCCTCGACGGCCACCACCTCCTCACCTGGGCTCCTGCGCAGCCAAGCGCAGTCCCGCACGCTCATCTTCCACGTCAGCTCCTGCAGCGAGAGCTTGGCATGCTTCCCCAGGGAGATGAACTTCTTGGTGTTCCTGAGGAAGCGGCGTTCGTTGTGCCTGGAGCCCCAGAGGCCTGGGGGCACCAGCCGGCGCAGGCAGGCCCGCACGAAGCCGTACACCTGCCAGGGGCTGCTGTGCTGGCGGAGCAGCTGCACCAGGCGACGGGGGTCTGTGTCCTCCTCCTCGGGGGCCGCCACAGAGCCCTGGGGCTTCTCCCGGGCACAGACACCGGCTGCTGGGGTGACCGCAGCTCGCAGCGGGCAGTGCGTCTTGAGGAGCACCCCGTAGGGGCACTGCGCGTGGTTCCCAAGCAGCTCCAGAAACAGGGGCCGCATTTGCCAGTAGCGCTGGGGCAGGCGGGGCAACCTGCGGGGAGTCCCTGGCATCCAGGGCCTGGAACCCAGAAAGATGGTCTCCACGAGCCTCCGAGCGCCAGTCAGGCTGGGCCTCAGAGAGCTGAGTAGGAAGGAGGGCCGCAGCTGCTCCTTGTCGCCTGAGGAGTAGAGGAAGTGCTTGGTCTCGGCGTACACCGGGGGACAAGGCGTGTCCCAGGGACGTGGTGGCCGCGATGTGGATGGGGGGCCCGCGTGGTGCTGGCGGCCCACGGATGGGTGGGAGTGGCGCGTGCCAGAGAGCGCACCCTCCAAAGAGGTGGCTTCTTCGGCGGGTCTGGCAGGTGACACCACACAGAAACCACGGTCACTCGGTCCACGCGTCCTGCCCGGGTGGGCCCAGGACCCCTGCCCAACGGGCGTCCGCTCCGGCTCAGGGGCAGCGCCACGCCTGGGCCTCTTGGGCAACGGCAGACTTCGGCTGGCACTGCCCCCGCGCCTCCTCGCACCCGGGGCTGGCAGGCCCAGGGGGACCCCGGCCTCCCTGACGCTATGGTTCCAGGCCCGTTCGCATCCCAGACGCCTTCGGGGTCCACTAGCGTGTGGCGGGGGCCGGGCCTGAGTGGCAGCGCCGAGCTGGTACAGCGGCGGCCCGCACACCTGGTAGGCGCAGCTGGGAGCCACCAGCACAAAGAGCGCGCAGCGTGCCAGCAGGTGAACCAGCACGTCGTCGCCCACGCGGCGCAGCAGCAGCCCCCACGCCCCGCTCCCCCGCAGTGCGTCGGTCACCGTGTTGGGCAGGTAGCTGCGCACGCTGGTGGTGAAGGCCTCGGGGGGGCCCCCGCGGGCCCCGTCCAGCAGCGCGAAGCCGAAGGCCAGCACGTTCTTCGCGCCGCGCTCGCACAGCCTCTGCAGCACTCGGGCCACCAGCTCCTTCAGGCAGGACACCTGCGGGGGAAGCGCCCTGAGTCGCCTGCGCTGCTCTCCGCATGTCGCTGGTTCCCCCCGGCCGCCCTCAACCCCAGCCGGACGCCGACCCCGGGGAGGCCCACCTGGCGGAAGGAGGGGGCGGCGGGGGGCGGCCGTGCGTCCCAGGGCACGCACACCAGGCACTGGGCCACCAGCGCGCGGAAAGCCGCCGGGTCCCCGCGCTGCACCAGCCGCCAGCCCTGGGGCCCCAGGCGCCGCACGAACGTGGCCAGCGGCAGCACCTCGCGGTAGTGGCTGCGCAGCAGGGAGCGCACGGCTCGGCAGCGGGGAGCGCGCGGCATCGCGGGGGTGGCCGGGGCCAGGGCTTCCCACGTGCGCAGCAGGACGCAGCGCTGCCTGAAACTCGCGCCGCGAGGAGAGGGCGGGGCCGCGGAAAGGAAGGGGAGGGGCTGGGAGGGCCCGGAGGGGGCTGGGCCGGGGACCCGGGAGGGGTCGGGACGGGGCGGGGTCCGCGCGGAGGAGGCGGAGCTGGAAGGTGAAGGGGCAGGACGGGTGCCCGGGTCCCCAGTCCCTCCGCCACGTGGGAAGCGCGGTCCTGGGCGTCTGTGCCCGCGAATCCACTGGGAGCCCGGCCTGGCCCCGACAGCGCAGCTGCTCCGGGCGGACCCGGGGGTCTGGGCCGCGCTTCCCCGCCCGCGCGCCGCTCGCGCTCCCAGGGTGCAGGGACGCCAGCGAGGGCCCCAGCGGAGAGAGGTCGAATCGGCCTAGGCTGTGGGGTAACCCGAGGGAGGGGCCATGATGTGGAGGCCCTGGGAACAGGTGCGTGCGGCGACCCTTTGGCCGCTGGCCTGATCCGGAGACCCAGGGCTGCCTCCAGGTCCGGACGCGGGGCGTCGGGCTCCGG
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