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Gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblA type
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AATCTTAAACTATTCTTTTTTCCCTAATAGAATGTTAAGAAGCTAAAATTAATTTCATGTTCATCGGCCTTGAAGTGCCATTTACAGGTATACCTTGGAGCAATAATTTATTCCACCATGCCACAAGGTGCTTGAAAATCAACCAAAATTTACAAATACTCATAAACCCAAACTGGGTGAGTTATATATAACTGTAAATTTTAGTTTGCTACTGGAAGAATTATTACCAGTGTTTCATAACTTGGTGTAATTAAAATAAAAGCTAAGGTTAATTGAGCTCTTACTGCATGGTAGACACTGTTCTAAGCTTTTTACAAGAATTGTCATTTTGCTCTCACAACCACTCTGCTTTCTTACCTATTCTCTTTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCACAGAGTGGTCAAGTAACTTGCCTAAGGTTATTTTGGCTTAAGTGGCAGAGATTCATAGTGACCGCGGCTCATAACCTCTGCACTGCCCTGACTCGGCATACCATGTCAACTTTCATTTTTTAATACAATTTGAAGTAGAGAATATCAGTATATCATCATAAAAAAGATCCTTATGGCCGGGCGTGGGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACGAGGTCAGGAGATCGAGAGCGTCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTTGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGACGCCACTGCACTCCAGCATGAGCGAGAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGATCCTTATCTAATTTCGTAGTGGTTCAAACTTTAGTGTGAATCTACAGGGATTCTGATTAGTGGGGCTGGGAATGTGCATTTTAAATAAGCACCCAGGTGGCTCTGACTATGCTTTGAGATACACCTACAGTTCACTTATGGCTTGTTTGTGTGCTTTAAGTTAGGCTACTCTTTGCATACATCTGTGTTCAAGGATGAGTCTACTGAATACAAACATGTATCTAAACTTACACCTGAAGTGCCCACCGTAGTAATCACATTTCTTTTTGTAGAGAGTGAATACAAGGCCAGCATCAGAGAGATTCATTTTTTTTTTTAACCTTTTGTATGAGCTTCAGAATCTGGTGTATTGACCTGAGGAAACTGTTAAGACGAATTTAAGAGAAAGCATAACATAAAGTTTCTACCCTAGTGGTATTTTATATATTGTTTTTATTAGAAGAAAAAGTGTAAATTCCACTTCGCAGTAGAGTAGTAGTTCCATTATTCGGGTTACTCTGAATATTAACTGTGGCCATGGAGGGAGTCTTCTCTTTTAAGTTTATTTAGTAAGAAAACTTTCACCCATTTGTACTACCAAAAACTCTGATTATGTGTGGTTTAGAATATGGGGGAAACACTAGGCTTTCAAATTTTACTACTTCAGTATTTTAGTTATATATCGAACTGGCTAACATGTTTTTCTTTCTTCTAGGGAGGTCACAATCACATTGAGCCAAAACGCATCCAGTGTTTTCTCCAGTTACAAATAAAACGAATATGCCCATGCTGCTACCACATCCTCACCAGCATTTCCTAAAAGGCCTTTTAAGAGCACCTTTCCGATGTTACCACTTCATCTTTCACTCAAGTACTCATCTCGGATCAGGAATCCCATGTGCTCAGCCGTTTAATTCTCTTGGACTCCATTGTACAAAGTGGATGCTGCTGTCAGATGGCTTAAAGAGAAAATTATGTGTACAAACAACCTTAAAGGACCACACAGAAGGACTTTCTGATAAAGAGCAAAGATTTGTGGATAAACTTTATACTGGTTTAATCCAAGGGCAAAGGGCCTGTTTAGCAGAGGCCATAACTCTTGTAGAATCAACTCACAGCAGGAAAAAGGAGTTAGCCCAGGTGCTTCTTCAGAAAGTATTACTTTACCACAGAGAACAAGAACAATCAAATAAAGGAAAACCACTAGCATTTCGAGTAGGTCAGTCTTTTTTGTGTGTTTTCTCAGTAAATATTTTTACAAATTCTCTGTATTCTGTTTTTTAAAAAAAAGTCTAAATAGTTTGCAATCGAATGGCGACTTTTTTCACAATATTTGGATGAATTTTAAATGAGTTTTCCTGGCAAATATTAGTTTTGTTAAGTTGAAAAAATTGCCATGACATTTGAACCAAGGCTATGTATTTTAAGAAAATAATATAAGATTTTTACTTTGGCAAGAATCTTGCTCTGGATCCCAGGACAGAAATATTCATAGGAAGAACTACTAGTGAGTTTACTCCTTTTTCTTTTAGTAGTCCTTCTGCTTAAATAGTTTAAAGTGAATTCCCTGTTTTGTTGTCGTATCAACTATAATTATCACGTTTGAAAATTCTGCCTCTTAGGTATTTCATTAGTCTTTCTATAGGCAAGTCTCACTTCCTTCAGGTACTTTTTATTGAGTTTCTCGGAGTGACTGTAAACCCAGCCTTCTCAATACCAAAATGTATTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTTGTACTTTATTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGTTCATGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTACTGTGCTCAGCTATTTTTAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATATTGCAGACATTAACTCATCTAATTCTTA
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AATCTTAAACTATTCTTTTTTCCCTAATAGAATGTTAAGAAGCTAAAATTAATTTCATGTTCATCGGCCTTGAAGTGCCATTTACAGGTATACCTTGGAGCAATAATTTATTCCACCATGCCACAAGGTGCTTGAAAATCAACCAAAATTTACAAATACTCATAAACCCAAACTGGGTGAGTTATATATAACTGTAAATTTTAGTTTGCTACTGGAAGAATTATTACCAGTGTTTCATAACTTGGTGTAATTAAAATAAAAGCTAAGGTTAATTGAGCTCTTACTGCATGGTAGACACTGTTCTAAGCTTTTTACAAGAATTGTCATTTTGCTCTCACAACCACTCTGCTTTCTTACCTATTCTCTTTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCACAGAGTGGTCAAGTAACTTGCCTAAGGTTATTTTGGCTTAAGTGGCAGAGATTCATAGTGACCGCGGCTCATAACCTCTGCACTGCCCTGACTCGGCATACCATGTCAACTTTCATTTTTTAATACAATTTGAAGTAGAGAATATCAGTATATCATCATAAAAAAGATCCTTATGGCCGGGCGTGGGGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGCTCACGAGGTCAGGAGATCGAGAGCGTCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTTGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGACGCCACTGCACTCCAGCATGAGCGAGAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGATCCTTATCTAATTTCGTAGTGGTTCAAACTTTAGTGTGAATCTACAGGGATTCTGATTAGTGGGGCTGGGAATGTGCATTTTAAATAAGCACCCAGGTGGCTCTGACTATGCTTTGAGATACACCTACAGTTCACTTATGGCTTGTTTGTGTGCTTTAAGTTAGGCTACTCTTTGCATACATCTGTGTTCAAGGATGAGTCTACTGAATACAAACATGTATCTAAACTTACACCTGAAGTGCCCACCGTAGTAATCACATTTCTTTTTGTAGAGAGTGAATACAAGGCCAGCATCAGAGAGATTCATTTTTTTTTTTAACCTTTTGTATGAGCTTCAGAATCTGGTGTATTGACCTGAGGAAACTGTTAAGACGAATTTAAGAGAAAGCATAACATAAAGTTTCTACCCTAGTGGTATTTTATATATTGTTTTTATTAGAAGAAAAAGTGTAAATTCCACTTCGCAGTAGAGTAGTAGTTCCATTATTCGGGTTACTCTGAATATTAACTGTGGCCATGGAGGGAGTCTTCTCTTTTAAGTTTATTTAGTAAGAAAACTTTCACCCATTTGTACTACCAAAAACTCTGATTATGTGTGGTTTAGAATATGGGGGAAACACTAGGCTTTCAAATTTTACTACTTCAGTATTTTAGTTATATATCGAACTGGCTAACATGTTTTTCTTTCTTCTAGGGAGGTCACAATCACATTGAGCCAAAACGCATCCAGTGTTTTCTCCAGTTACAAATAAAACGAATATGCCCATGCTGCTACCACATCCTCACCAGCATTTCCTAAAAGGCCTTTTAAGAGCACCTTTCCGATGTTACCACTTCATCTTTCACTCAAGTACTCATCTCGGATCAGGAATCCCATGTGCTCAGCCGTTTAATTCTCTTGGACTCCATTGTACAAAGTGGATGCTGCTGTCAGATGGCTTAAAGAGAAAATTATGTGTACAAACAACCTTAAAGGACCACACAGAAGGACTTTCTGATAAAGAGCAAAGATTTGTGGATAAACTTTATACTGGTTTAATCCAAGGGCAAAGGGCCTGTTTAGCAGAGGCCATAACTCTTGTAGAATCAACTCACAGCAGGAAAAAGGAGTTAGCCCAGGTGCTTCTTCAGAAAGTATTACTTTACCACAGAGAACAAGAACAATCAAATAAAGGAAAACCACTAGCATTTCAAGTAGGTCAGTCTTTTTTGTGTGTTTTCTCAGTAAATATTTTTACAAATTCTCTGTATTCTGTTTTTTAAAAAAAAGTCTAAATAGTTTGCAATCGAATGGCGACTTTTTTCACAATATTTGGATGAATTTTAAATGAGTTTTCCTGGCAAATATTAGTTTTGTTAAGTTGAAAAAATTGCCATGACATTTGAACCAAGGCTATGTATTTTAAGAAAATAATATAAGATTTTTACTTTGGCAAGAATCTTGCTCTGGATCCCAGGACAGAAATATTCATAGGAAGAACTACTAGTGAGTTTACTCCTTTTTCTTTTAGTAGTCCTTCTGCTTAAATAGTTTAAAGTGAATTCCCTGTTTTGTTGTCGTATCAACTATAATTATCACGTTTGAAAATTCTGCCTCTTAGGTATTTCATTAGTCTTTCTATAGGCAAGTCTCACTTCCTTCAGGTACTTTTTATTGAGTTTCTCGGAGTGACTGTAAACCCAGCCTTCTCAATACCAAAATGTATTTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTTGTACTTTATTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGGTTCATGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACTACTGTGCTCAGCTATTTTTAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGATCATAGCTCTGACATCATGCTTGGCTCCAATATCATGCCTCCAACATCATCCTTGGCTAATTTTTTTTAGAAGTTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTTGGCCTACCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGGGCTACCATGCCCAGCCTATCAAAATGTACTTTAAGAAAGAGATCATATTTATTTATTGTCTGTATATTAGATGTTCATTTGATTTCTTGAACAATTTGACTTGGTTCTGAAATTGTTTTTGAAATTGTGCATTGTAAAACAATTTAGATATGTTTGACCAGCAGGAATTAAACAAGCCAGTTTAGGTGGAATGAGAATGTCCCACGGTGGTGAACTAGGTGATTTGAACCAACCCTCGTGCTAAAAACAACTTGTCTTGGTGGTTAAAGTGCAAAAATTTTGTGGAGAATGAGTAAATACTTTTAAAATTTCATGTTACATTACACCTTTGTCTCACAGTTTATTGGCAATGCAGACACAAAAGCCTCCTAGTTTTTAGGTTAATGGGCATAGATGCTTTAAGATAATTTCAAAATAGCTCACCAACCAATATTTATACCAGTCCCCATTTTTCAGACTTCTTAATCTTCTGCCCTTACTGAGGGATTCTCATTTTGAGAGTACTACCTTGGATGTTAATAATCTTTATGTATGGTAAACAAAGATAATAGCAAACTCCCGCAGAGAAATTCTAGGTATGACAAAGTGCCTACTTACTAAGATTTTAGAGAATCTGTGAAAAAATGTCTCAGAAATGTGTGGAATTAACTAGCAGTTCACAGATAACTTTGTAGTGCTATTCCAGTTCTTCCATCTTGATCTTATGAGGCCAGATAAACCTGTCTTTATTGCAGTTATTTTTTTCACCACCATAAGTAAAAGCAACAAATGTTTATTCAGCACCTAAAAAGGTGTTTAAGATAGTATTGGATCTGCCCCAAGAATTGTGGTAAAGAGTCAGGCATCCCATACACTATACATATTTTGAGTGTAGTTAGTTAAATGTCTATGTTTTATATATTTCATTTAACATACACTTATATGTCTCTTATGCCATGCACTGTTCTAAACATATTGCAGACATTAACTCATCTAATTCTTA
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Task1_train_8801
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The gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblA type
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ATTATATAGACTTTGAAAGAAAAAAATACAAGGATAGACAAAACACTATGAATATAAATTTCTACCTTATTGTATCAGTGCATACACTTGAAAAACAGCATTACATTAAAGTTTGAGAAGCATTAGTTTTTTGGTCTATAGTCAATCTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAGAGCATATCTTTAAGAAACTTTTCAATCTTTAACATTATGTGGAAAGATATGTGGAAACATTATGTGGAAAGAGGGAAAATGAATATTCAGATTAGAACAGCAGTACACCTACAAATGTTGGTATATGACTAAAGCAAAGTAGTAAAACATAATAGTCCCAGGACTTTCAGTCTTCTAGAATTTGTAAGTATTGATGTTTGTCAAAATATTATACTACAATGAAAACAAAAACATAACCAGTTTTATTCCACAGTTATTGAGTGCCTACTCTTAACACTTTGTTAAGCATTTAGTGTACAACCTATGTAAGACGTGGTCCTGTAGGCAAAGACTTATTTAAAGCATGGTTTCTCAAGTTTGGCGGTAGTGACATTTTATGTCAAATCATTCTTTGTTGTGGGTGGCTGTCCTGTGCATTGAAGGATGCTTATTTAGCAGCATATCTGGCCTCTACCCAGTAGATGCCAGTAGCACCCTACCCCTCACTTGTGACAAGTAAATATGTCTCTAGACATTGCCAGATTGCCCCCAGTTGAGAACCACTGTGTGAAAGAGATAAGAATTAAAAATATGAAACCAAAAAATGTGTTGTATGAATAGTTTTCCATCCATTAACTCAGCTTACATTGCATTCAGTGAGAGCTCCAAATTTTCTAAGTAGTAGGCGATTAGAAGCAACAGACTGGGCAGAAGGGGCAGCTTGAAGATATATTTGTGTAGCATTTACGTAAGGTTGAGAAAATGTCATTTGCAAAAATAAAAGAATGAGGAGTGGAGGGTGCTCATGGAGATAATAGAAAGGGGAGGGACACTAAAGTTCTCTTATGCCCTCCAGGATGCTGGCATACATTGCAGAGCTGTTGTACCTTAGAAAATCACAGAGATGGGCATGGGCTGAAAAGGTTCCAGGCAGACTATATGAAGGAGCAAGGACTTTTACTGATCTTTATAAGGTGGATAAGTTCTGTGTTTTTGTTATTAACGGTTTTTGAAGCACATTCCTGTATATAATTACATTTGCTTCTCCCAGTAGCATATTACCCTTGTGATGTAGCTGAGGAAAGAGGATTCAGGAAGGTAAAGTGACCTCTCAAAATTGAATAGTGTGAAATGGTGGAGCCAGAATACAGACCCTGGGCTTGACACATTGTAACTTAGCAGTGAGGAAGCAGGAGAGATACTTCTGGCATGAGAGCACAAACAAAAAAGATGGGACGAAGCAAACACAGTGATGTTAAGATGACAGTAAAGTAACCACCCTGGTTGGAACAGAGGATTGGTGTGGGGACTAGTAGAAGCCAGAGTTGGACAGGTAAGGTGCGGCTGAAGAATCTAGATTGGAACCTTTGGTCAGGGGGAAGCTATAAATTATAGATTTTGAGGGGCTTGAAATGTTAAGATTAATCTGACATCATTGTATACAATGAGTTGGAGAGAAGCTCAGTAATATGAAATGCAGTTTGAGATTTAGGGAGAAATGGCATAAAGCACTTCCCTCTAGGAACTGGCTGATAATTGACCCGTAAAACTGTTCCATGATTATAAAATGTAACTGTATGTTTTAGGATCACTCTTAGGTGATAAAACCCGAATGACTGAGTTATCAAGAGATATGAATGCATACATCAGGCCATCTCCTACTAGAGGAACTTTAGGAGGCGTGACAAGGACCACAAATGAAGCTATTCTGTTGTGTGAAGGAGCGGGATATGACATAATTCTTATTGAAACCGTTGGTGAGTGTGATATTCTATTTCATAACAATGTACTATTTTATGAATGCTATATAAAGATGAGTGACAACTTATTTTTGTTCATTCAGCAGATATTTGCTAAATGTATAATTAAATACAAGATATCCCATACTCCCTAGAAGATATGAATGTATAGGTTATAATCTTTACCCTCCAAGATCTTATTTTAAAAAGTAAAAATAAGCCATCTATCTGGATAACTGTTATACAGGTGGTATATTATACATGCCAGAGGAGAACTGTAAACATTAGGATGATCTGTGTAAATGATGCTTTGGCACAACACCTATTTTAAGTACATTTCATATGTCTACTGTGTTCATCAAGAAAATTAATGTAGTTGGGTGCCTTTTGAAAATGCAAATATGTTTTATTTCATTGTTTTATATCCTTAGCATATAGTTACATGTGATGAAGACACTGAAATGAAAACCCTAATAAATTCTTTCTTGTGGAGAGACAGTCTATTATATTACTGTGGGATAAATGTTTGTGATACAGCCTAACTCAGATGTGGGGGTCCAGTGAAGACTTCCTAGAGGAGGTCACAGCTGAACTCAGTTTCGAAGGAAGAATTGGAGATAAACAAAGTATGCGATAAAGGGCATTTGCAAAGATACACGGGAGTGAGAAAACATGGCCCATCCAGAGAAGTACAGTTTGCTCAGGATACTTAGAGCAAAGAGTGTGAAGGCAGGGAATGAAGGGAGGTCAGTTGGAGCAGTAGGCCAGGGCCAGATTGTCAGGGACCTTACATGCCATGCCAAGGAGTCTTCTGGAGTTTACCCTGAAAGGAGCAGGAAGATCCTGCTGGATAAGCAGGAGAGTGAGAAAACCAGATAGGTATTTTGGAGAGATCCCTGGCAGCAGAGTATAGAATGATTAGAAGGAGGGCTAGAATAGAATCAGGAGACCACTGTACTAATCCCAGAAGGAGATGGTGGAGGTCTGAACCAAGCAAAGGAAGTAGGAATGGCGATGAGATAGATCAACAAAACACTGAAGATAAATGGGCAGGATTTTATCCATGATAAGATGTGAGATAAGGAAGGAAGGGGAATTGCAGATAATAGAGAATACTGTAGAAAAAGTAGATTTGCAGAGAGGAAAACAATGAGTTCAGTTGTGAATATATTAAGTGTTAAATGCTTATTAGGTATCCGAGTGACTGTGTGTCTCAAGAGAAAAGGACTGAATGAGAAATACAGATTTAACAGTTACCAGCATGGTTCATAGTTTCATAGTTTAAGTTAAAAATTTGGTTCAGATCAACTGGGGAAAATATGGGACAAAAATGGAAGATATTTATATTAATCTGCTAGGGCTGCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAACAGAAATGTATTTTCTCACAGTTCTGGTGACTGGAAGTTCAACATCAAGGTGCCCATAGGGTTGGTTTTTCCTAAGACCCCGGACCTTTGTCTTGTAGATAGATGGCTGCCTTCTTGCTGCATCTTCACTCTCCCTTGTCTCTTCCTGTTCACTTCACTCTCCTAGTGTCTCTTCCTGTCCTTTTGAGGGCACTAGTCCTATTGGATTAAGGCCCTACCCTTATGACCTCATTTAATTGCTTCTTTCAAGGCGCTATCTCCAGATAAAGTCACCTTGAGGTTTAGAACTTTAACATAGGAATGTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGGGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAG
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Task1_train_8802
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This mutation occurs in MMAA (metabolism of cobalamin associated A) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblA type
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Task1_train_8803
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This is a variant in MMAA (metabolism of cobalamin associated A), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblA type
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CTTTTTTGTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAGAGCATATCTTTAAGAAACTTTTCAATCTTTAACATTATGTGGAAAGATATGTGGAAACATTATGTGGAAAGAGGGAAAATGAATATTCAGATTAGAACAGCAGTACACCTACAAATGTTGGTATATGACTAAAGCAAAGTAGTAAAACATAATAGTCCCAGGACTTTCAGTCTTCTAGAATTTGTAAGTATTGATGTTTGTCAAAATATTATACTACAATGAAAACAAAAACATAACCAGTTTTATTCCACAGTTATTGAGTGCCTACTCTTAACACTTTGTTAAGCATTTAGTGTACAACCTATGTAAGACGTGGTCCTGTAGGCAAAGACTTATTTAAAGCATGGTTTCTCAAGTTTGGCGGTAGTGACATTTTATGTCAAATCATTCTTTGTTGTGGGTGGCTGTCCTGTGCATTGAAGGATGCTTATTTAGCAGCATATCTGGCCTCTACCCAGTAGATGCCAGTAGCACCCTACCCCTCACTTGTGACAAGTAAATATGTCTCTAGACATTGCCAGATTGCCCCCAGTTGAGAACCACTGTGTGAAAGAGATAAGAATTAAAAATATGAAACCAAAAAATGTGTTGTATGAATAGTTTTCCATCCATTAACTCAGCTTACATTGCATTCAGTGAGAGCTCCAAATTTTCTAAGTAGTAGGCGATTAGAAGCAACAGACTGGGCAGAAGGGGCAGCTTGAAGATATATTTGTGTAGCATTTACGTAAGGTTGAGAAAATGTCATTTGCAAAAATAAAAGAATGAGGAGTGGAGGGTGCTCATGGAGATAATAGAAAGGGGAGGGACACTAAAGTTCTCTTATGCCCTCCAGGATGCTGGCATACATTGCAGAGCTGTTGTACCTTAGAAAATCACAGAGATGGGCATGGGCTGAAAAGGTTCCAGGCAGACTATATGAAGGAGCAAGGACTTTTACTGATCTTTATAAGGTGGATAAGTTCTGTGTTTTTGTTATTAACGGTTTTTGAAGCACATTCCTGTATATAATTACATTTGCTTCTCCCAGTAGCATATTACCCTTGTGATGTAGCTGAGGAAAGAGGATTCAGGAAGGTAAAGTGACCTCTCAAAATTGAATAGTGTGAAATGGTGGAGCCAGAATACAGACCCTGGGCTTGACACATTGTAACTTAGCAGTGAGGAAGCAGGAGAGATACTTCTGGCATGAGAGCACAAACAAAAAAGATGGGACGAAGCAAACACAGTGATGTTAAGATGACAGTAAAGTAACCACCCTGGTTGGAACAGAGGATTGGTGTGGGGACTAGTAGAAGCCAGAGTTGGACAGGTAAGGTGCGGCTGAAGAATCTAGATTGGAACCTTTGGTCAGGGGGAAGCTATAAATTATAGATTTTGAGGGGCTTGAAATGTTAAGATTAATCTGACATCATTGTATACAATGAGTTGGAGAGAAGCTCAGTAATATGAAATGCAGTTTGAGATTTAGGGAGAAATGGCATAAAGCACTTCCCTCTAGGAACTGGCTGATAATTGACCCGTAAAACTGTTCCATGATTATAAAATGTAACTGTATGTTTTAGGATCACTCTTAGGTGATAAAACCCGAATGACTGAGTTATCAAGAGATATGAATGCATACATCAGGCCATCTCCTACTAGAGGAACTTTAGGAGGCGTGACAAGGACCACAAATGAAGCTATTCTGTTGTGTGAAGGAGCGGGATATGACATAATTCTTATTGAAACCGTTGGTGAGTGTGATATTCTATTTCATAACAATGTACTATTTTATGAATGCTATATAAAGATGAGTGACAACTTATTTTTGTTCATTCAGCAGATATTTGCTAAATGTATAATTAAATACAAGATATCCCATACTCCCTAGAAGATATGAATGTATAGGTTATAATCTTTACCCTCCAAGATCTTATTTTAAAAAGTAAAAATAAGCCATCTATCTGGATAACTGTTATACAGGTGGTATATTATACATGCCAGAGGAGAACTGTAAACATTAGGATGATCTGTGTAAATGATGCTTTGGCACAACACCTATTTTAAGTACATTTCATATGTCTACTGTGTTCATCAAGAAAATTAATGTAGTTGGGTGCCTTTTGAAAATGCAAATATGTTTTATTTCATTGTTTTATATCCTTAGCATATAGTTACATGTGATGAAGACACTGAAATGAAAACCCTAATAAATTCTTTCTTGTGGAGAGACAGTCTATTATATTACTGTGGGATAAATGTTTGTGATACAGCCTAACTCAGATGTGGGGGTCCAGTGAAGACTTCCTAGAGGAGGTCACAGCTGAACTCAGTTTCGAAGGAAGAATTGGAGATAAACAAAGTATGCGATAAAGGGCATTTGCAAAGATACACGGGAGTGAGAAAACATGGCCCATCCAGAGAAGTACAGTTTGCTCAGGATACTTAGAGCAAAGAGTGTGAAGGCAGGGAATGAAGGGAGGTCAGTTGGAGCAGTAGGCCAGGGCCAGATTGTCAGGGACCTTACATGCCATGCCAAGGAGTCTTCTGGAGTTTACCCTGAAAGGAGCAGGAAGATCCTGCTGGATAAGCAGGAGAGTGAGAAAACCAGATAGGTATTTTGGAGAGATCCCTGGCAGCAGAGTATAGAATGATTAGAAGGAGGGCTAGAATAGAATCAGGAGACCACTGTACTAATCCCAGAAGGAGATGGTGGAGGTCTGAACCAAGCAAAGGAAGTAGGAATGGCGATGAGATAGATCAACAAAACACTGAAGATAAATGGGCAGGATTTTATCCATGATAAGATGTGAGATAAGGAAGGAAGGGGAATTGCAGATAATAGAGAATACTGTAGAAAAAGTAGATTTGCAGAGAGGAAAACAATGAGTTCAGTTGTGAATATATTAAGTGTTAAATGCTTATTAGGTATCCGAGTGACTGTGTGTCTCAAGAGAAAAGGACTGAATGAGAAATACAGATTTAACAGTTACCAGCATGGTTCATAGTTTCATAGTTTAAGTTAAAAATTTGGTTCAGATCAACTGGGGAAAATATGGGACAAAAATGGAAGATATTTATATTAATCTGCTAGGGCTGCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAACAGAAATGTATTTTCTCACAGTTCTGGTGACTGGAAGTTCAACATCAAGGTGCCCATAGGGTTGGTTTTTCCTAAGACCCCGGACCTTTGTCTTGTAGATAGATGGCTGCCTTCTTGCTGCATCTTCACTCTCCCTTGTCTCTTCCTGTTCACTTCACTCTCCTAGTGTCTCTTCCTGTCCTTTTGAGGGCACTAGTCCTATTGGATTAAGGCCCTACCCTTATGACCTCATTTAATTGCTTCTTTCAAGGCGCTATCTCCAGATAAAGTCACCTTGAGGTTTAGAACTTTAACATAGGAATGTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGGGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCATTACAGGTGTGATCCACCGTGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGTCCA
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Task1_train_8804
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This alteration occurs within gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblA type
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GTGCTTTAAATTCACAGACCCCCTGTGATAGCTTTGAGACCTTCGTGAGAGTCTACAATTAACAGTTTTGGAATTTCTGGCTAAGACATAGGAAAGTAATTTCCTAATGTTTACTTCAGTGTGATGGGATCTATAGGATAGTAATTTAAAGTATAGCTTTGGCAGATTGTTTACTTACACAGAGATTATTTCATGCAGAAAATTACCTTAGAAAAAGGTTGTATGTGAAGTAAATAAGGAAGTTGATGTATGGGGTACATGTGTGGTCTAGAATTAGAACCTATGAGAAGACTCTGAACTGGCATTTAGTGGTAAAAGAGCATATCTTTAAGAAACTTTTCAATCTTTAACATTATGTGGAAAGATATGTGGAAACATTATGTGGAAAGAGGGAAAATGAATATTCAGATTAGAACAGCAGTACACCTACAAATGTTGGTATATGACTAAAGCAAAGTAGTAAAACATAATAGTCCCAGGACTTTCAGTCTTCTAGAATTTGTAAGTATTGATGTTTGTCAAAATATTATACTACAATGAAAACAAAAACATAACCAGTTTTATTCCACAGTTATTGAGTGCCTACTCTTAACACTTTGTTAAGCATTTAGTGTACAACCTATGTAAGACGTGGTCCTGTAGGCAAAGACTTATTTAAAGCATGGTTTCTCAAGTTTGGCGGTAGTGACATTTTATGTCAAATCATTCTTTGTTGTGGGTGGCTGTCCTGTGCATTGAAGGATGCTTATTTAGCAGCATATCTGGCCTCTACCCAGTAGATGCCAGTAGCACCCTACCCCTCACTTGTGACAAGTAAATATGTCTCTAGACATTGCCAGATTGCCCCCAGTTGAGAACCACTGTGTGAAAGAGATAAGAATTAAAAATATGAAACCAAAAAATGTGTTGTATGAATAGTTTTCCATCCATTAACTCAGCTTACATTGCATTCAGTGAGAGCTCCAAATTTTCTAAGTAGTAGGCGATTAGAAGCAACAGACTGGGCAGAAGGGGCAGCTTGAAGATATATTTGTGTAGCATTTACGTAAGGTTGAGAAAATGTCATTTGCAAAAATAAAAGAATGAGGAGTGGAGGGTGCTCATGGAGATAATAGAAAGGGGAGGGACACTAAAGTTCTCTTATGCCCTCCAGGATGCTGGCATACATTGCAGAGCTGTTGTACCTTAGAAAATCACAGAGATGGGCATGGGCTGAAAAGGTTCCAGGCAGACTATATGAAGGAGCAAGGACTTTTACTGATCTTTATAAGGTGGATAAGTTCTGTGTTTTTGTTATTAACGGTTTTTGAAGCACATTCCTGTATATAATTACATTTGCTTCTCCCAGTAGCATATTACCCTTGTGATGTAGCTGAGGAAAGAGGATTCAGGAAGGTAAAGTGACCTCTCAAAATTGAATAGTGTGAAATGGTGGAGCCAGAATACAGACCCTGGGCTTGACACATTGTAACTTAGCAGTGAGGAAGCAGGAGAGATACTTCTGGCATGAGAGCACAAACAAAAAAGATGGGACGAAGCAAACACAGTGATGTTAAGATGACAGTAAAGTAACCACCCTGGTTGGAACAGAGGATTGGTGTGGGGACTAGTAGAAGCCAGAGTTGGACAGGTAAGGTGCGGCTGAAGAATCTAGATTGGAACCTTTGGTCAGGGGGAAGCTATAAATTATAGATTTTGAGGGGCTTGAAATGTTAAGATTAATCTGACATCATTGTATACAATGAGTTGGAGAGAAGCTCAGTAATATGAAATGCAGTTTGAGATTTAGGGAGAAATGGCATAAAGCACTTCCCTCTAGGAACTGGCTGATAATTGACCCGTAAAACTGTTCCATGATTATAAAATGTAACTGTATGTTTTAGGATCACTCTTAGGTGATAAAACCCGAATGACTGAGTTATCAAGAGATATGAATGCATACATCAGGCCATCTCCTACTAGAGGAACTTTAGGAGGCGTGACAAGGACCACAAATGAAGCTATTCTGTTGTGTGAAGGAGCGGGATATGACATAATTCTTATTGAAACCGTTGGTGAGTGTGATATTCTATTTCATAACAATGTACTATTTTATGAATGCTATATAAAGATGAGTGACAACTTATTTTTGTTCATTCAGCAGATATTTGCTAAATGTATAATTAAATACAAGATATCCCATACTCCCTAGAAGATATGAATGTATAGGTTATAATCTTTACCCTCCAAGATCTTATTTTAAAAAGTAAAAATAAGCCATCTATCTGGATAACTGTTATACAGGTGGTATATTATACATGCCAGAGGAGAACTGTAAACATTAGGATGATCTGTGTAAATGATGCTTTGGCACAACACCTATTTTAAGTACATTTCATATGTCTACTGTGTTCATCAAGAAAATTAATGTAGTTGGGTGCCTTTTGAAAATGCAAATATGTTTTATTTCATTGTTTTATATCCTTAGCATATAGTTACATGTGATGAAGACACTGAAATGAAAACCCTAATAAATTCTTTCTTGTGGAGAGACAGTCTATTATATTACTGTGGGATAAATGTTTGTGATACAGCCTAACTCAGATGTGGGGGTCCAGTGAAGACTTCCTAGAGGAGGTCACAGCTGAACTCAGTTTCGAAGGAAGAATTGGAGATAAACAAAGTATGCGATAAAGGGCATTTGCAAAGATACACGGGAGTGAGAAAACATGGCCCATCCAGAGAAGTACAGTTTGCTCAGGATACTTAGAGCAAAGAGTGTGAAGGCAGGGAATGAAGGGAGGTCAGTTGGAGCAGTAGGCCAGGGCCAGATTGTCAGGGACCTTACATGCCATGCCAAGGAGTCTTCTGGAGTTTACCCTGAAAGGAGCAGGAAGATCCTGCTGGATAAGCAGGAGAGTGAGAAAACCAGATAGGTATTTTGGAGAGATCCCTGGCAGCAGAGTATAGAATGATTAGAAGGAGGGCTAGAATAGAATCAGGAGACCACTGTACTAATCCCAGAAGGAGATGGTGGAGGTCTGAACCAAGCAAAGGAAGTAGGAATGGCGATGAGATAGATCAACAAAACACTGAAGATAAATGGGCAGGATTTTATCCATGATAAGATGTGAGATAAGGAAGGAAGGGGAATTGCAGATAATAGAGAATACTGTAGAAAAAGTAGATTTGCAGAGAGGAAAACAATGAGTTCAGTTGTGAATATATTAAGTGTTAAATGCTTATTAGGTATCCGAGTGACTGTGTGTCTCAAGAGAAAAGGACTGAATGAGAAATACAGATTTAACAGTTACCAGCATGGTTCATAGTTTCATAGTTTAAGTTAAAAATTTGGTTCAGATCAACTGGGGAAAATATGGGACAAAAATGGAAGATATTTATATTAATCTGCTAGGGCTGCCATAGCAAAATACCACAGACTGGGTGGCTTAAACAACAGAAATGTATTTTCTCACAGTTCTGGTGACTGGAAGTTCAACATCAAGGTGCCCATAGGGTTGGTTTTTCCTAAGACCCCGGACCTTTGTCTTGTAGATAGATGGCTGCCTTCTTGCTGCATCTTCACTCTCCCTTGTCTCTTCCTGTTCACTTCACTCTCCTAGTGTCTCTTCCTGTCCTTTTGAGGGCACTAGTCCTATTGGATTAAGGCCCTACCCTTATGACCTCATTTAATTGCTTCTTTCAAGGCGCTATCTCCAGATAAAGTCACCTTGAGGTTTAGAACTTTAACATAGGAATGTGGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTTGCGGGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCATTACAGGTGTGATCCACCGTGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGGA
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Task1_train_8805
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering MMAA (metabolism of cobalamin associated A). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblA type
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TGCCCCCCTGCTGTGAGGCCCAGTTCCTCCGTGGCCTGGGGGTTGGGGACCCTTGCACTAGAGTGACTCAGAGAACTCAGGAAAGCACTATATTACAATTGCAGCGTGCTTATAAAGGAGACAAATCAGGACCATCCAAATGAAGACACACATAAGAAGCCTGGGAGGGCCGAAATGCAAAGCTTCTGTGTCCTCAAGACACATTTCTCTCCTGGCATATTGATGTGTATCACCAACCAGAAGGCTCCCCTGAGCTTTAGTGTCCCAAGTTTTTCTTGGGGTTTCATTATGTAGGCATGATTGACTGAATAATTGAAGTTGATCTCTAGCCCCTGTCCCCTCCCTGGAAGTTGGGTTGATATCACATGGCATAAAACCCCAACCCTCTAATCACATGATAAGTCTTTCTGCCATGGTCAGTCTCCCATCCTGAGTGATCTCATTGCATAAACTCAGGTATAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAACAACAACAACAAAAAAACCCAGGTATAGCCCCAGGCACCTCCCATGAATAACAGACACTCCTGTTACTCAGGAAATTCTGGGAATTTAGAACTTAAAAGATTACCTCCCAGAAACCCAAAAACCAGACAAATTTTTTCCTTTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCTACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGCCATGTGCAACCACTCTCGGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTCTACAGATGAAGTCTTGCTTTGTTGCCCGAGTTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGCAATCCTTCTGCCTTAGCCTCCTTAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACACCTAGCCCAGACAAATTATTTGTTATACAATGCTTCTGTTTCAATTTTATAATTCTAAAACATAGTGATTGCAGACTATCGCTGCTTATTTAGAAACATTAACTATTAGTATTTCATAATTGAATGTTTTGTTTAAAAATATTTGAAAAGAAATTTTAATCTTATGTAGAAAAATCTGTATTTACTAAATAAGGTTTGGCTTTTGGATTTCATCCTTTATTTCTAATATTTTTATGTGACATAATTTGAATTAAGAGATTGAGGTTTGTCCACGCAAAGCTGAAATAAGAAAAATACAAAGTATAAAAATAAATAATAATAAAAAAAGAGATTGACATATTTTTAGGCATCAGGTTCTTTTTCCTCAAATGCAAATTGAAAATAAAATGCTATATACATTTAAGGAAAATTTCAAAGACTTTTTTCTGGAAATGCAGATGTTAAGGATAGGTGTTTTCTTTTTAAGCACCTTAATGATGAATGGTTTTGCATCCTGCAGTGTTAGCTCAGGAGAAGCACATTCCATCACGAGATAATGTGAACTGTCCTGCCACTCAATCATGTTGTGACTTGATGTATTTACCCTAATTCTGAATGTATTTCAACATGTTAGTCTCTAAATTTGGAAGAGATATTACAGATGACTTCTATAATTCCAATAGCCAATGCTTTTGAGTAATTTCTGTCAAGTAATGGTGATTCTTGGCATCCAGGGCTTAGGAGGATATGGATGAAAAGTTAATGAAATGTATGACTTTCAAAATCTGAGCATTGACTAGTTTTCCCATTTTTATGTTGGTTGTCATTAAATGTTTCTGATCTCTTTAGGGTATCAAAAGGGGTATAATCGAGATGGCAGATCTGGTAGCTGTAACTAAATCTGATGGAGACTTGATTGTGCCAGCTCGAAGGATACAAGCGGAATATGTGAGTGCACTGAAATTACTCCGCAAACGTTCACAAGTCTGGAAACCAAAGGTAAGCTTGCTTGCATTCTGTATCTTTCACTCTGAATGGATTGTGTACATTAGAAGACAGGATATAAGTCCCAAACTAGACATATAATCAATCTTGCTTCTATGTGAAGATGATAGTTTTAAAAATCATGACAAAGACGGAGTGTGTAGTCATGATTTTAAATATAATCCTTTAACCACTAGATGTCAAAAACTAGATCAGAGATGATAGATGTGATTGTAATACTTGATTTGAGCCATTTGGAAGTGATAGCAAATCCATTCTGAAAGGAACCATCCTTATTAAGATTATGGAGCAGTTAATGATTTGATTATCTATATTGGAATTTGATTCCCATTATGTTTGTTGGGTGCCATTTTCAGTAAGGAAAAAATTTTAATCCTGTAATAAGTGATGCAGTAATATTGATGTGGTCATCTTTATCTGTAGACAGACACTATGTTATTAAAGAATAAGCTGTAATCATTATAATGAGGACAATGATGACTTATCTTACTGTCATATCCCAGTTTTTCCCAATCATGTTGTCTGCATTGAGTCTGGATTCACCTCATATATACATGCAGATGTCAGATACCCAGCTCTTCCACTTGCTAAATCAGGCAAATTTGGCAGAGAGAATTAGGCTATTTCTCAACCTAGCTTCATTTTCTGGCACTCAGTCCTCAGGGGAACCTACCTGGCATTGCCCTTGTCACAAGTCCTCTATGATGCCCCTGACCATCTGAGCAATTAAAATAAAATAAATTAAATTAAAATAAATCTCTGGGCTTAAAATTTGACCTTGAATCAGTGTTTTATTTCTGCTATGCACTTAGTAATCCTAGGTATATTACCTCAGAATATATATTGGTATATTTACTTTGACACAGCAATAAAATCTCACTCTTGTCAATTGCCTATTTTTGTAGACCGTAAGAATTAACTGGCAGGTATCAGCGTCCCTGTAAAAATTTTTTCTATCATTTTAAGTAAAATGGTCTGGTTCTTCCCTTTTCGATAGGTAATTCGTATTTCTGCCCGAAGTGGAGAGGGGATCTCTGAAATGTGGGATAAAATGAAAGATTTCCAGGACCTAATGCTTGCCAGTGGGGAGCTGACTGCCAAACGACGGAAGCAACAGAAAGTTTGGATGTGGAATCTCATTCAGGAAAGTGTGTTAGAGCATTTCAGGACCCACCCCACAGTCCGGGAACAGATTCCACTTCTGGAACAAAAGGTTCTCATTGGGGCCCTGTCCCCAGGACTAGCAGCAGACTTCTTGTTAAAAGCTTTTAAAAGCAGAGACTAATAAAATTCATCCTGTATAATAATTTTACATATCATTTCATAAAGTATTTTAATAGAAAAATCACTTGTATGCTTATATTTTCAGTAATTATTGTATGGTGCTCTTGTCTTCTTTGTTTGTGACCCATGCTTGAAAACTTGAAGGAAGTTAGATATGAATGGCAAAAGTTAGGCAGTATTTATAAGGTACCTGTTTTATGTTACTGATATCTGTTTCCTTCTCTTCTTATACCCTGGCATGGTGGCCTGTAGGGTAGTTTCTTCTTAATAGTCAAGAACAGAGAAAGCTGAGGAGAGCAGAAAATATCTTGCACTTTAAAATGCTTATTTTGATTCCATATTATCTGAATTTCCAGAGAGGATGTAAACAAGAGTGACCATATTTTTGGAGTCCTTCTTGAAGCCAGAACAACACACAGTGGGTTGCTAAGAGCCGACAATCATAATTGACATTTAGTGTACCAGATTATTCTAAGAATTTCTGAAATTACCATGTACATGAGTAATGAAACAACTGGAATAATGTGATGATGTGAACACAATTTTAAAGTCTGCTTGTCTGGATTTGCAGGTACCCTTCCGCCACCCCCCAACATGATAGGTAAGAGAGCAAAAGGGAACTGGGAAAAATCAGCTACAAATAAAATG
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TGCCCCCCTGCTGTGAGGCCCAGTTCCTCCGTGGCCTGGGGGTTGGGGACCCTTGCACTAGAGTGACTCAGAGAACTCAGGAAAGCACTATATTACAATTGCAGCGTGCTTATAAAGGAGACAAATCAGGACCATCCAAATGAAGACACACATAAGAAGCCTGGGAGGGCCGAAATGCAAAGCTTCTGTGTCCTCAAGACACATTTCTCTCCTGGCATATTGATGTGTATCACCAACCAGAAGGCTCCCCTGAGCTTTAGTGTCCCAAGTTTTTCTTGGGGTTTCATTATGTAGGCATGATTGACTGAATAATTGAAGTTGATCTCTAGCCCCTGTCCCCTCCCTGGAAGTTGGGTTGATATCACATGGCATAAAACCCCAACCCTCTAATCACATGATAAGTCTTTCTGCCATGGTCAGTCTCCCATCCTGAGTGATCTCATTGCATAAACTCAGGTATAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAACAACAACAACAAAAAAACCCAGGTATAGCCCCAGGCACCTCCCATGAATAACAGACACTCCTGTTACTCAGGAAATTCTGGGAATTTAGAACTTAAAAGATTACCTCCCAGAAACCCAAAAACCAGACAAATTTTTTCCTTTTTTTTTTCAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTAACCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCTACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGCCATGTGCAACCACTCTCGGCTAATTTTTTAATTTTTTTTTCTACAGATGAAGTCTTGCTTTGTTGCCCGAGTTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGCAATCCTTCTGCCTTAGCCTCCTTAAGTGCTGGGATTACTGGTGTGAGCCACCACACCTAGCCCAGACAAATTATTTGTTATACAATGCTTCTGTTTCAATTTTATAATTCTAAAACATAGTGATTGCAGACTATCGCTGCTTATTTAGAAACATTAACTATTAGTATTTCATAATTGAATGTTTTGTTTAAAAATATTTGAAAAGAAATTTTAATCTTATGTAGAAAAATCTGTATTTACTAAATAAGGTTTGGCTTTTGGATTTCATCCTTTATTTCTAATATTTTTATGTGACATAATTTGAATTAAGAGATTGAGGTTTGTCCACGCAAAGCTGAAATAAGAAAAATACAAAGTATAAAAATAAATAATAATAAAAAAAGAGATTGACATATTTTTAGGCATCAGGTTCTTTTTCCTCAAATGCAAATTGAAAATAAAATGCTATATACATTTAAGGAAAATTTCAAAGACTTTTTTCTGGAAATGCAGATGTTAAGGATAGGTGTTTTCTTTTTAAGCACCTTAATGATGAATGGTTTTGCATCCTGCAGTGTTAGCTCAGGAGAAGCACATTCCATCACGAGATAATGTGAACTGTCCTGCCACTCAATCATGTTGTGACTTGATGTATTTACCCTAATTCTGAATGTATTTCAACATGTTAGTCTCTAAATTTGGAAGAGATATTACAGATGACTTCTATAATTCCAATAGCCAATGCTTTTGAGTAATTTCTGTCAAGTAATGGTGATTCTTGGCATCCAGGGCTTAGGAGGATATGGATGAAAAGTTAATGAAATGTATGACTTTCAAAATCTGAGCATTGACTAGTTTTCCCATTTTTATGTTGGTTGTCATTAAATGTTTCTGATCTCTTTAGGGTATCAAAAGGGGTATAATCGAGATGGCAGATCTGGTAGATGTAACTAAATCTGATGGAGACTTGATTGTGCCAGCTCGAAGGATACAAGCGGAATATGTGAGTGCACTGAAATTACTCCGCAAACGTTCACAAGTCTGGAAACCAAAGGTAAGCTTGCTTGCATTCTGTATCTTTCACTCTGAATGGATTGTGTACATTAGAAGACAGGATATAAGTCCCAAACTAGACATATAATCAATCTTGCTTCTATGTGAAGATGATAGTTTTAAAAATCATGACAAAGACGGAGTGTGTAGTCATGATTTTAAATATAATCCTTTAACCACTAGATGTCAAAAACTAGATCAGAGATGATAGATGTGATTGTAATACTTGATTTGAGCCATTTGGAAGTGATAGCAAATCCATTCTGAAAGGAACCATCCTTATTAAGATTATGGAGCAGTTAATGATTTGATTATCTATATTGGAATTTGATTCCCATTATGTTTGTTGGGTGCCATTTTCAGTAAGGAAAAAATTTTAATCCTGTAATAAGTGATGCAGTAATATTGATGTGGTCATCTTTATCTGTAGACAGACACTATGTTATTAAAGAATAAGCTGTAATCATTATAATGAGGACAATGATGACTTATCTTACTGTCATATCCCAGTTTTTCCCAATCATGTTGTCTGCATTGAGTCTGGATTCACCTCATATATACATGCAGATGTCAGATACCCAGCTCTTCCACTTGCTAAATCAGGCAAATTTGGCAGAGAGAATTAGGCTATTTCTCAACCTAGCTTCATTTTCTGGCACTCAGTCCTCAGGGGAACCTACCTGGCATTGCCCTTGTCACAAGTCCTCTATGATGCCCCTGACCATCTGAGCAATTAAAATAAAATAAATTAAATTAAAATAAATCTCTGGGCTTAAAATTTGACCTTGAATCAGTGTTTTATTTCTGCTATGCACTTAGTAATCCTAGGTATATTACCTCAGAATATATATTGGTATATTTACTTTGACACAGCAATAAAATCTCACTCTTGTCAATTGCCTATTTTTGTAGACCGTAAGAATTAACTGGCAGGTATCAGCGTCCCTGTAAAAATTTTTTCTATCATTTTAAGTAAAATGGTCTGGTTCTTCCCTTTTCGATAGGTAATTCGTATTTCTGCCCGAAGTGGAGAGGGGATCTCTGAAATGTGGGATAAAATGAAAGATTTCCAGGACCTAATGCTTGCCAGTGGGGAGCTGACTGCCAAACGACGGAAGCAACAGAAAGTTTGGATGTGGAATCTCATTCAGGAAAGTGTGTTAGAGCATTTCAGGACCCACCCCACAGTCCGGGAACAGATTCCACTTCTGGAACAAAAGGTTCTCATTGGGGCCCTGTCCCCAGGACTAGCAGCAGACTTCTTGTTAAAAGCTTTTAAAAGCAGAGACTAATAAAATTCATCCTGTATAATAATTTTACATATCATTTCATAAAGTATTTTAATAGAAAAATCACTTGTATGCTTATATTTTCAGTAATTATTGTATGGTGCTCTTGTCTTCTTTGTTTGTGACCCATGCTTGAAAACTTGAAGGAAGTTAGATATGAATGGCAAAAGTTAGGCAGTATTTATAAGGTACCTGTTTTATGTTACTGATATCTGTTTCCTTCTCTTCTTATACCCTGGCATGGTGGCCTGTAGGGTAGTTTCTTCTTAATAGTCAAGAACAGAGAAAGCTGAGGAGAGCAGAAAATATCTTGCACTTTAAAATGCTTATTTTGATTCCATATTATCTGAATTTCCAGAGAGGATGTAAACAAGAGTGACCATATTTTTGGAGTCCTTCTTGAAGCCAGAACAACACACAGTGGGTTGCTAAGAGCCGACAATCATAATTGACATTTAGTGTACCAGATTATTCTAAGAATTTCTGAAATTACCATGTACATGAGTAATGAAACAACTGGAATAATGTGATGATGTGAACACAATTTTAAAGTCTGCTTGTCTGGATTTGCAGGTACCCTTCCGCCACCCCCCAACATGATAGGTAAGAGAGCAAAAGGGAACTGGGAAAAATCAGCTACAAATAAAATG
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Task1_train_8806
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A mutation found in MMAA (metabolism of cobalamin associated A) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblA type
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Task1_train_8807
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Gene MMAA (metabolism of cobalamin associated A) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblA type
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TGAGCCACCACACCTAGCCCAGACAAATTATTTGTTATACAATGCTTCTGTTTCAATTTTATAATTCTAAAACATAGTGATTGCAGACTATCGCTGCTTATTTAGAAACATTAACTATTAGTATTTCATAATTGAATGTTTTGTTTAAAAATATTTGAAAAGAAATTTTAATCTTATGTAGAAAAATCTGTATTTACTAAATAAGGTTTGGCTTTTGGATTTCATCCTTTATTTCTAATATTTTTATGTGACATAATTTGAATTAAGAGATTGAGGTTTGTCCACGCAAAGCTGAAATAAGAAAAATACAAAGTATAAAAATAAATAATAATAAAAAAAGAGATTGACATATTTTTAGGCATCAGGTTCTTTTTCCTCAAATGCAAATTGAAAATAAAATGCTATATACATTTAAGGAAAATTTCAAAGACTTTTTTCTGGAAATGCAGATGTTAAGGATAGGTGTTTTCTTTTTAAGCACCTTAATGATGAATGGTTTTGCATCCTGCAGTGTTAGCTCAGGAGAAGCACATTCCATCACGAGATAATGTGAACTGTCCTGCCACTCAATCATGTTGTGACTTGATGTATTTACCCTAATTCTGAATGTATTTCAACATGTTAGTCTCTAAATTTGGAAGAGATATTACAGATGACTTCTATAATTCCAATAGCCAATGCTTTTGAGTAATTTCTGTCAAGTAATGGTGATTCTTGGCATCCAGGGCTTAGGAGGATATGGATGAAAAGTTAATGAAATGTATGACTTTCAAAATCTGAGCATTGACTAGTTTTCCCATTTTTATGTTGGTTGTCATTAAATGTTTCTGATCTCTTTAGGGTATCAAAAGGGGTATAATCGAGATGGCAGATCTGGTAGCTGTAACTAAATCTGATGGAGACTTGATTGTGCCAGCTCGAAGGATACAAGCGGAATATGTGAGTGCACTGAAATTACTCCGCAAACGTTCACAAGTCTGGAAACCAAAGGTAAGCTTGCTTGCATTCTGTATCTTTCACTCTGAATGGATTGTGTACATTAGAAGACAGGATATAAGTCCCAAACTAGACATATAATCAATCTTGCTTCTATGTGAAGATGATAGTTTTAAAAATCATGACAAAGACGGAGTGTGTAGTCATGATTTTAAATATAATCCTTTAACCACTAGATGTCAAAAACTAGATCAGAGATGATAGATGTGATTGTAATACTTGATTTGAGCCATTTGGAAGTGATAGCAAATCCATTCTGAAAGGAACCATCCTTATTAAGATTATGGAGCAGTTAATGATTTGATTATCTATATTGGAATTTGATTCCCATTATGTTTGTTGGGTGCCATTTTCAGTAAGGAAAAAATTTTAATCCTGTAATAAGTGATGCAGTAATATTGATGTGGTCATCTTTATCTGTAGACAGACACTATGTTATTAAAGAATAAGCTGTAATCATTATAATGAGGACAATGATGACTTATCTTACTGTCATATCCCAGTTTTTCCCAATCATGTTGTCTGCATTGAGTCTGGATTCACCTCATATATACATGCAGATGTCAGATACCCAGCTCTTCCACTTGCTAAATCAGGCAAATTTGGCAGAGAGAATTAGGCTATTTCTCAACCTAGCTTCATTTTCTGGCACTCAGTCCTCAGGGGAACCTACCTGGCATTGCCCTTGTCACAAGTCCTCTATGATGCCCCTGACCATCTGAGCAATTAAAATAAAATAAATTAAATTAAAATAAATCTCTGGGCTTAAAATTTGACCTTGAATCAGTGTTTTATTTCTGCTATGCACTTAGTAATCCTAGGTATATTACCTCAGAATATATATTGGTATATTTACTTTGACACAGCAATAAAATCTCACTCTTGTCAATTGCCTATTTTTGTAGACCGTAAGAATTAACTGGCAGGTATCAGCGTCCCTGTAAAAATTTTTTCTATCATTTTAAGTAAAATGGTCTGGTTCTTCCCTTTTCGATAGGTAATTCGTATTTCTGCCCGAAGTGGAGAGGGGATCTCTGAAATGTGGGATAAAATGAAAGATTTCCAGGACCTAATGCTTGCCAGTGGGGAGCTGACTGCCAAACGACGGAAGCAACAGAAAGTTTGGATGTGGAATCTCATTCAGGAAAGTGTGTTAGAGCATTTCAGGACCCACCCCACAGTCCGGGAACAGATTCCACTTCTGGAACAAAAGGTTCTCATTGGGGCCCTGTCCCCAGGACTAGCAGCAGACTTCTTGTTAAAAGCTTTTAAAAGCAGAGACTAATAAAATTCATCCTGTATAATAATTTTACATATCATTTCATAAAGTATTTTAATAGAAAAATCACTTGTATGCTTATATTTTCAGTAATTATTGTATGGTGCTCTTGTCTTCTTTGTTTGTGACCCATGCTTGAAAACTTGAAGGAAGTTAGATATGAATGGCAAAAGTTAGGCAGTATTTATAAGGTACCTGTTTTATGTTACTGATATCTGTTTCCTTCTCTTCTTATACCCTGGCATGGTGGCCTGTAGGGTAGTTTCTTCTTAATAGTCAAGAACAGAGAAAGCTGAGGAGAGCAGAAAATATCTTGCACTTTAAAATGCTTATTTTGATTCCATATTATCTGAATTTCCAGAGAGGATGTAAACAAGAGTGACCATATTTTTGGAGTCCTTCTTGAAGCCAGAACAACACACAGTGGGTTGCTAAGAGCCGACAATCATAATTGACATTTAGTGTACCAGATTATTCTAAGAATTTCTGAAATTACCATGTACATGAGTAATGAAACAACTGGAATAATGTGATGATGTGAACACAATTTTAAAGTCTGCTTGTCTGGATTTGCAGGTACCCTTCCGCCACCCCCCAACATGATAGGTAAGAGAGCAAAAGGGAACTGGGAAAAATCAGCTACAAATAAAATGGGTGACTAATCCCCAGTTCTTGGACCCATTATATTTGTAGCCAATTGGAGTAAACCCCTAAAAGACAAAGTGAGGTCAGAATGATTCAAGGATTATTCAGTTTGAAGACTACCAAAGGCTTTTGCTTCTCTTCTTCCTTGGCCATTTCACTTCATTTTAGTATTTTAAAAATCTTTTTTCTTGATGGTGAACAAGTTTTGTCCTATGCTATGGAGGAGGCATAGCACAGTGATTAAGAGCTTGGGCTCTGTAGTTGGACTATGTGGGTTTAAACTTTAAACCCAGATCAATTGTATATTAGCTACATGAGCTAATCTCTTTAAGCTTCCATTTCCTCCCTGGTAAAATGAAATTGGCAAATAACTTTCTAAGGTTAGTGAAGATAGGAAATACTCGAAGGCTGCTTACTATCCTTATTACATTAAAGTTATGGGTATCTTGAAACTACAAACCTGATGTATAATTTCAGTTTTCTCTCATGGTCTTGTTACTACCATCATACTCTTGATATTTTAGGATACTTTAGGATTACCTTTGAAGAACCCTTTCTAGTTAATTCTTTGAATATGTTTTATACTTATTTGATGGTAGTTGTAACTGTGTACATTTGAATAAAATTTCTAACCATAAAATTTCGCCATTGCACAAAAAGCCTTTATAGAAGTTTCTAACATATTCTATTCTGAACCCTGTAGAATATTTTATGTAGTATAGCAGCTTGCATTGTTACTTACTGTACTGGAATCAAACCTCTTGAGCATTATTTTAACAAACATCCCTTTACATTTTTTGGAAAGATTTTTAGTACTCCATTGGCATAGCTATTTCATACAAGGATTAGGAGAAACTTTGAAAGGTTATCCACTTGACTTTTCTGATTTTAGAAAGGACTACCATTAAACCACCCTATCAGACAAAAAAAACTGGTTTTTAGAAACCTGAGAGAAGGAATTTTATAATTTCCCTGAGTAAGCTGTTACAGGGAATAACAAATCTCCTGCCACATGTGGCACAGTGTAAGTAATGCTGGAGCACACATACTGCATTGTAAAGAAGGTAGGAAAGGTGGGGGGACTTTTGTTAGCTTTAATTTTAAGGCTAAAAGCATTTCTTCTCAGTTTGAACTACTTTTAAATGTTATAAATGTCATCATAAAAATCATTAGAAA
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Task1_train_8808
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering MMAA (metabolism of cobalamin associated A). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Methylmalonic aciduria, cblA type
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Task1_train_8809
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting SLC10A7 (solute carrier family 10 member 7). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis
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CCTTAAAGCCATTCTTGACCCCTCTTTTTCTCTCACACCCCACATCTAATTCATCAGCATATCCTGTACCTTCAAAATACACCCTGAATCCAATCACGTTTACTGTCTCCACTACCATCCTGCTCTTCAAAAGGCACTGGTAAAAAATAATAAGACAAGTCACAGACTAGGAAAAAATATTGACAAAGCAAATATCTGATGAAAGAGATATATCCAGAATATATAGAACTCTTAATGCTCATCAATAAGTAAACAAACCACCCAATTTTTTAAAAAATGAGCAAGAGAGCTAATAGACATTTCACTAAAGAAGACATATGAATAGCAAATCAGCACATGAAAAGATACTCAATATCACTGGGAATACAAATTAAATTAGAACCACAATGAGATATCATTACACCGTATTAGAATGGCAAAAATTAAAAAGACTGAAAATACAGTACCAAATGTTGACTAGGATGTAGAACACTGGAACTCTCATTCGCTACTGGTTGGAATGTAAAACTGTATGACCACTTTAAAAAATAGTTTGGTAATTTATTTAAAAGTTAAACATACACATGTAGTAAAAGAAGAGTGCTTATATATTGAGAGAAATGGTCTACATCAGAAGCTATTTATAGGAGACTTATAACTATTTATAGATGATTCTTCCTTGATTAAAAGGTACTAGAACTTACACCTACTGGATGATATACCCATTCCACTCCTAGGTATTTCCAAGGAAACGGGGGTATATTATATATAAACTTAAGATTTCTACAGTAAATGCTCATAGCCAAAAATTAGAAAATGCCCAAATTTCCATCAACAAGTGAATGGATAAACAATTTGTAGTGTATCTATACAAAATACTACTCCTCAGCAAAAAAGATACTGAATTATTAATGAACACAACATAGATGAATTTCAAAATATGTATGCTTAGTAAAAGAAGCCAGAAAAGATTTTAAAAAAGAGCACAAACTGTGTAATTCCATTGCATAAAACTCTAAAAAACGCAAACTAATCTATAGTGACAGAGGGCAGATCAGTGGTTGCCTGGGGAAGAGGGGTGTTGAGAAGGGCAGATGGAAGGAATGTCAAAGGGACTCAGGAAACTCTTTGAGGGTGTATATATGGATATGGATATGTTCACTATCTTGATTGTGGTGATGGTTTCACAAATGTACACATATGTCAAAACATTAAACTGTTTAAGTTTATACAGTTGGTTATATGTCAATGATACTTCCATAAACCTGTTTTCAAAAAGAATATAGCAGGTACTCAATATTTTTGGAAAGCATAAAGTGGATGAAAATGAAAATAGATGTTGAAAGCAGAATCCTAAGAATGAACTGAAGTGGAAACCCATTATATCTTCCCTCCTTCAATAACATCTTTTTTCTGAATGAGAGAATATAAGTAGAAAAGGAGAAATAAGCTATCACAAATGAATGTCCGTCAGTATAAAGTCATAGCACCTTTCAACCAAGGAAGAACCCCCTATAAGTAGCTTCTGCATTGGACAATTGCTACTCCAATATACAAATACAATTATTGTGCCATAGTCCCCTAGCAGTTGAATAATCTCTTTGAATTCATCTAAGAAACCTAACCTAATTTCTTCTTTTTATATCATCCTCACTTGCCATTAAACATATTTAACTTTTCCCCATCAATTTAGTTTGTTAACAAATTTTTTGGAGATAAGGAATCGCCATACTGGATGCCCTCAGTCTGAGAATCTTGGATGAAAAATGCCTTTCCCAGGTCTTCTCTGTCCTTTGTCTCCCAATTTCCACTGAGGTAGAAGAAAAATCACTATCTCTATTTCACTCATTTCCCTTGCTCTTCTCTTTGAAATCCTAAATTCCATCCATCATAATCAATTTTAGCATCATGCTAGTATGTGAGTACACCTCCTTCTTTCACAAGCTGCTATGGCTAGGAGTTTTCTGCAACATCAACCCTTCATGTCCAAAAATGTGATATATTTTTGAAATAAAAGCACAGCATGCACTTATGTTTAAATAAGGTAGCCCCATGACTCACCTCATTTCCACCAACTGCCTTGGTTAAAATCACTGCAGAAGACACAGGCGGAGGCATGCAACCTACTGTCTGCAAACTGAAAAATAAAAGAAAATCCAACTATAAATAATTTTATAATCATAGACAGCTTTCACTACATTCATTCTAAAATAGCAAGGCTGAGCAAATGAATATAAGGGCATATTTATTGATGCACATCCCCTGTTGAATTTAGACAAGTCTACACAAGGCAACGTGGCTTACACGGTGCTGCAAATGTATGGGTTCTAATCTCTTATGCTATTCCATAGGCTTGAGTGAGTCTGTTTTAAGCTATTTAAGCTCTTATTATACAATTCAAAAAGCAGTCAAGGTATAGTGAGTGCAGTCATTGAAAGATAACCAAAATGGGCAGGGCTCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGATGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCAGTCCAGCCTGGGCGAAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGATAACCAAAACGGCTAATCATTTGGTAAGTGTATATAGTCTTAGGTTATTTTTAGGTAAAGTGAAAAATATTTTCCCTACATTTTGTTTGTAGGAAGTCTCTAAATCTTCAAAACCACTTCCTAAGTTCAAAAATACTTGACAAGACACAAGCTTACATCTTTGGATTTCTTTCTATAGAAGAGCAGTTTTCAAATCTTCATCTCACAAAAGACATTTTAACATTGTAATAACATTATAGAAACAGGCATGACACAATCACATACTTCTTGCATTCAGACTCTGTAGTAAATTCTAGTATCTATCCTCAATTTGGTTTTTATTATATTATGTGCACACACCCAAGATGATGACAGGTCTATTTTCTTAGTTTAGGACAGAAAATAAATTGCATAACAAGCAAATGAAACTATGAGTAATAAATTTAAGTACTATACATTTTTTTAATTACTCAAAATTCATATAGAATATATCTTCTGGGGAGAACAGGTAGCTGGCCTAAGTGGAAAGTTCATACAGGGCATAGATGACACAGAGTATCTGACTTAGATTTTGAATGGGTATGATTAAAGGTTACAGTTGGCCATTTAACAACATGGATTTGAAATGTGAGGGCCCCACTTATACAAGAATTTCTTCTGCTTCTGCTATGCCTGAGACAGCAAGACTTCTTCCTCTTCATTAGCCTACTCAATGTGAAGATGACAAAAATGAAGACCTGTATAATGATCCATTTCCACTTAATGAATAGTAAATATATTTTTTCTTCCTTATAATTTTCTTAATATGTTTCTTTTCTCTGGCTTAATTGTAAGAATATGTAATACATGTAATATATGAAATATATATTAATCGACTCTTTATATTATAGGTAAGGCCTCCAGTCAATGGTTAGGCTAATAGTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTATATGTGGATTTTCAACGGCATGGGGGTTGGCACCTCTAAGCCTCACAGTGTTCAAGGTCAACTATATTTTTATTCATTTTTGTAAGAACATATTATCTAAACTTTATGCAATGGATTCAACATTAGCTCTGAAATAGGAAAAAAATGTTTAAACTCGTTTTGATTGAAGCATAAGAAAACCCATTTTATGGAATTTCCAACTCAGTTCCATTTAATATGGTCTTCTTTCCAGATCTGTTTTACAAAGAGCTACTAGAGTCGTCTGTCCTATTATAAATTCCCAATCTCTGAGGCTTCCTTAGAGTCTACTATCATCATCACTAATACTGAGCATTTACCATTTGTAGTAGACACTATTCTAAACACTTTACATACTATCTCATTTATTTCTCAAAAGTTATATTTAAGATAAGTGTTATTATTATTCCCA
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Task1_train_8810
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A variant found in Chromosome 4 affects SLC10A7 (solute carrier family 10 member 7). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis
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Task1_train_8811
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With a mutation on Chromosome 4 in gene SLC10A7 (solute carrier family 10 member 7), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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CTGTCCAATTAATCTTCCTTAGTAGCCACTTTTAAACATGTTGTTATTCGCTTGTTGAGCATTTTTAACAGCTCTCTCTCCATCATCTATAGCTTCAAATGCAAATTCCTCAGCCCAGTAATTCAGGCCTTCTGCAAGCCGACCCTATGGAAATATTTTATCTTTGTATCTCATTAATGCCGCATTTTTGAAATCTCTACGAGTACCCAACCTTTGCTGAACTGCTTATTCTTTAACTGATTACACCACTCATCTGAAAAATCACATGGTGCCCCATTTTAGTGATTACTAGGAGGCATACATATATATGTCCTTTATAACCAACTAGGTTGGAAGTTCCCAGAAGACAACAAAAATGAGTAAATATCTTTGTATTCCTTGAGTGGCCTACACATGGCAGATATTCAGTAACTATTGGTTCTTGATATGCATAATACATTTTTGCTCTAAAATGATGTCATCATATTTATGTGGCATTTTACACTTTTTGGTGAAATTTTATGTTCATTCTCTGAAACTAAATCTGGCCAAAATGGCACTCTTGATTTCCACCATGCCTCCTAACCTAGTTTTCCCCTCTTAAGTAAATGATGCTACCAATTACCCAGTGGTTCATACCTAAAACCCAGAAGTCACGCTTGGTTCCTCTGTCCTCCTTCTACATCCTCCTCACCCATCACTGCTGAAAGCTCTACTGTAAAATCTATCTGGCACACATTCATTCCTCTCTATTGAACTGCTACCTCACCACTACTCTCTGAGTTGATTTCTCTCAGGCCCCTCTACTATCTCTTCTACACATAGCTATCAGAAGAATCATTTGCAAACATAAATCAGACCACATCACTCTCTCATTCCAATCCCTCCAGTAGCTTCCTGTAGCACTCAGAATAAAATCTGAATGCTGTACCACGGCCTATAAGGCTCTACATACCTCATTCCTGCCTACTTTTATACCGCTAGGACATGGTATTTTTCCTCTACATCACCAGGCTCTGGCCTTCCTGGCTGCTTTACTGACTGGAAAACACAACAGGCTTGATCCTGCCCTAGAGCCTTTGTACATTATGTTTCCTTTCCCTAGAACATTCTGCCCCCAGAACTCTGAAATCTAAATTAATCAAAAGCCTGCCCACCCAACCACTTTCACATATCTCACTGTTTTGTTCTTTTTACATCATTTATCTCTATCTTGCTCATCTACTTACTTGTTTATTGATACAACACCCCCTGAGACTCCCCAACATGCAAAACTAACAGGCATTTCACTGTTGTTTCTCCAATATGTATAATAACTCCTGAAACAAAGTAGAAGCTAAATAAATAACTTGAATCAATGAATATGCAATTTCAATTGATATCCCCAACATCATTGGTAAGTAAGCAGTAAAAGTACGATTATCCTCCTTTTCTAGACAGGGAAATTGACATTAAAAACTATTTAAAAACTTTGCTCAAAGTCACATAGTATGTTAGGGATATGGTCAGAATTCAATCTTCAGGCTCTAAGTTCAACTATTATATCAAACATAAAACAATGAAAAGGTAACGTTTGTCCCACATATATGTATGTTTTCTTCCTTAAACATTTCTAAAACACACATTATACTCAGCTATTATCTAATTAATTGACATCCAATTGACTTGCATACAGATCTTACATCTGCTAGTCCTTCTCATTTTTCTTCCAAGACCACTCTAAAATTCTCAGAAAAGTGCTCGTCGTAAAACCACAGGATGAAGCATGAGGGTGTATCTTAAGATTCTGTTAATTATTTGATGAACCTCCTTGATGAAATACTATTGTTTTAAAGGAAAACAAAGATGTGTTTTTACTTCCTTTTAAGATGGTACACATAAGCCCTTTTGTATATAGTTGCCATAGAAACAATAATGTCTCTAGAGATGCCCCATTAAAAGTGGACCCACTTTTAAAGATTTAAACATACCCTTTTAAAAGCCATTCGTTGATGGGTGTGATTGATAAAAGCTGAAGAAAAAGCCATATTGTTGCTGGGAAGAATGCAAGAGTAAAGATCTGAATAAAAAGATGCAGTTTTAGATGCACCAAAGCACTGGTCAGCTCCTGGAAAAATTAAGGAAACAAAATAAACAAAGGTAAGAAAACTATTCCTGAAAGGAGATCCCTACTAAAATAACATCACATGAGTTAGTTCTTAATTTTGGGTTTTTTCATAGCTAAAATTTTTATCTATAAGTATATGCATACAAGACAGAATGCAAGATAAAAAAGTTACTCATGAAGGCTATAAAGTATTTTTGTTTAAAATTTCTTAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCCCCCAGTTTCAAGGGATTCTCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGTTTGGACTACAGGTGCCTGCCACCACCATGCCCTCCTAATTTTTGTATTTTAGTAGGATGGGATTTCACCATGTTGGGCAGAATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCCCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTAAAATTTTTTAAATGTTCTTATTCTAATTTCTTTACAATACACAATAAGCCCTAACAAATCAGATGTGTAAAACTCTGGACCAGGACTAAGCTAACTATACTTCATACTACTATAGATTTGGGGATTGTTGAACAACGTGCATGTATGTTTACCTACATAAAATAAGAAATCTTTTCAAAAAAACCTTAATAAGACCTATCACATTTCAACCAAATACAGTAATTAACCTCTATTCATTGCACCAAGGCTATAAGTCCTCAATTTGGCAAGATGTTACTGAATCTACAAATTAATACTTTAAAAAATATTTCCCTCAATGATAGTCTCTAATTCCAAATGGCATTTCCTTCCACAGTCTATTCACTAGATTCTTTGTTAACACTAACAGAATACCAGCTTTATGCCATAATCTGAGCTTGTCACTTTACATGTTATCTCACTTAATCCTCACAAGAATCTCAGTAAGTAAATACTATTATCCCTGTTTTACCGATGAAGAAATTGAAGTTGAGGGCTACTATATGGTGAAGATCAGAACTAAATTTTCCGGCATGCTAGCAAACCCATGCCTGCTTCTCCCACTGCTGCCCCAAGAGGGGAAAAAAAAATGCACATTAAACATAAGAAACCAGGCACACGTTATGAGTTTAACAACTAAAAAAGGATAATTAGTTAACCTCTAGGATTCAAATATATATAAACTCACAAATACTTGCATTTGAGTTTATATTGTGTTGAAATAAAAACAAAATGGAAAACTAAAATAAAACTGGAAAGTGCTAGAAAAACTATAGTCCTTTAAAACAAGCAAGTGATCATTAAAACATATTCAACTATGCCAGAGAGTTACTGGTTGTAAGTATAGAACTGCAATGGCCCCTTTGTTCAGGTAAGATGTTCAAGAGATCCTCAGCCTCAGGGACATTAGCCAAAGTTTATCAGTTTAATCAACAGTACGTTAATGCAGACTCATTCGCTCATCACCACATTCTGAGATTAGTCTCATCACTTCCCACTGTCTACTTCCCTGTGTGGAGATACACACAGCAGTTCCTTCCTGTTAGGTCACAAGACATCCCTAAATGACATCTAAAGAATTTCTAGCGATCTGAGTATAATTTAGGACCACTAGAAAACACTCAGCCTACCAGAAGTCATATTAGGTCCTGGGATCAGACCTAAGAGAAAGCAAGCCATCCTTACAGTGAATCAGAATTCTTAGAGCTCTACTCCAGAGAAAACTTGAGCACCAGCAGTTCCAGAGAATTCTCAACAGCCTTGAAGCCAAATCTCATTTAAATATACTCAGAGGCATTTGATAAACACTAAACAAATATTAGTATTTTTATTTTTTAAAATACTGTAATGAAATGATTAGCCAGAATACACTAAGGCATTTGCATATACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCATCCAGGCTGGAGTGCGATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCACT
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Task1_train_8812
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This is a variant in EDNRA (endothelin receptor type A), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Mandibulofacial dysostosis with alopecia
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Task1_train_8813
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An alteration has been detected in EDNRA (endothelin receptor type A) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Mandibulofacial dysostosis with alopecia
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CCAAATGGAGATTAGAACCCAAGATTTTGTCCTCATGCAGTTAACGTTCCTTTTGGTGCCACTCAAATCTGTAGCAAATCCTAAGTACAGAAGAGCAAGTGTGGCTGAAAGTCCTGCAGATGGGACTGCGGGAGAAACAGCATAGAGCACAAAACCTTGCCATCTTGACTAATACTCTGTGGGGCTCATAGTTTTGCTTCTTGCTTGGTTGTCTCTAATTTCTCCTCATCATAATGATGACAGTTTTATCAAGTAGGGGTTGTGTTCGGATGCTGGGAACACAAAACCCAAAATAACTGTTAGTTGACCAAGAAGGAGTTTATCTTTCTCCCATAGCAAAAAGTTCAGACATCAAGATTTAGTGGTCAAGCCAAGTTAGAGGCCAGGTATCTACTGTTTTGCTGATCTTTGCTTCAGTCTCAGGAGACTGTAGCAGCAGCTCTACTTTTATATCTGATTTCCAAGCAGCAAGAGGGGAAGAACAGAAAACAACCCGTCATGGGTGTGCATCAAAAGAGTGTCCCTATACTTCTCAGTAGCTCTTCCGGAAACCCATGCAATGGTTTCTATTTCATCTAACGGGTCAAAACCCTGCCAAGTGGCCATGTAGATAATTAGGCCAGGTTCCCCAGCTGCCTTAACAAATCAAGACCAGAGTGATGGTAAGGAAGACAGGAGAATGGATATTGGTTAAGCAAATATCAGACTATCATGGCAGTGTACTAATACTGCTTTTAAAAGCGTTATCCTCTTTGAGTATGCACTCAGGAAAGGTAACCTCTCCCCTAATACACTGCTTTTCTATTTTTCTGGGCACACTGTCTTTCTGGACACACAAAATGACCCTTTTAAAAAGAGCCCCCATTCCTGAAGATTTGAATATTTTATTTCTTCCCTCAGTCATTACTCCGGAGCCATATCCCAGCTAGCCCAATAACTATGAGAGGTTAAAGAACTCCCAGTTCCTTTAGCTAGAGTAGCGAGTTATGAAAACTGCCCCAGAATATTTTGAATGGCTCAGCCAATCATGTGAGTTTATTGTAGGCTTCCCGGACTTAATGTTATATGTTTCAGGTTGAGCCAGCATTACCCTTCCAGACCCTGTTTTTAATCAGTTTTATTTTGACATTAACTGATCCCAGTTACAGACAAGTTGCATTTTGTGTTCCTAGTCAGGCTTCTAAATGCATGCAATATAATACTCAAATAATGCACACCAATGAATGGTTGCAGATAATTCCTAATTTATAGATTTTCTGATCCTGAGCAGACTGAAAGGCATGCAAACCTTCCATGAAGTCCGTCCAAGGTCAGCATGTTTCAGATTTTCTAGTCATCACTGCTGATAATCCTTTACCCTCATCCTTCTGCTTGCAAACAACATATAATATTTTTATATGTCATTAAGAAACTACATGTCATTAAGAAAAGAATTTAAAGAGCAAAAAATCCCAATAATAGCTATGTTCAAGATCAGGAAAAGGAAAAAACATAGTGCTATGACTTTTCCTTTTCTACTCCCCACTCCTATTTTGTTTTCTCCAGGTCTTTGTTGATTTGTCCATGCAATATCATGTGATGTTCAGTCTCCTTGCCTTCCATGCCATCATTAATGCTAATTAGTTACCTGTTATTAAGAGTCATTAGCTAACCCTTTCCCCCATGCAGTCACACTCCACCCCACTACACACACACACAGGCAGACTCAGCCACCTACACACACACAGCTGCAGACTCAGCTGGCTCACCTCCAGCCAGTTTCCACCTCTCTCCTGGCATATAACCTCCGTCCTGGCCCTAATAACCAACCTGAGGCCCCCATCCTTCCTGGAAGCTGCCCAGAAGCATCATTAGCAATTCCTTCGTTAGAACACTGACCTTAGAATCTTGAAGAGGTAGAGGCAGTGTAAGCCAGGCTGTTCTCCTGGCTCTTCTTTGAATTATTCTTTCTCTGGTGTCTGCTACTTCTTGGTACTGTAGTTCTTGCATCTAGTATAAAAACACTAAATTTGTTGTCCTATTTTTTTCTCACTTTCCTTTAGCGTCGAGAAGTGGCAAAAACAGTTTTCTGCTTGGTTGTAATTTTTGCTCTTTGCTGGTTCCCTCTTCATTTAAGCCGTATATTGAAGAAAACTGTGTATAACGAGATGGACAAGAACCGATGTGAATTACTTAGGTATGATCCTGTGTACTCGCTAGAAAATTGGAGTTTCTCAGATTTTCATATTTATAATACTTTTACAAAACCAGCTACTCTACATGCCCGTTAGCCCTGAAAATTAAAACTGCAAAGTTGATTTTTTTCTTTAGCTGACATAGCCTATAACTGATCCCAAAATGTGTGCAAGCCACATCTGTTATCTTGCCCCTCCCCTCCTGAGGCTGTGCATAAGGGTTTGAGCTAACCAACTAGTGATGTATCTGTAACTGTCCTGCAAAACTGAAACTGCCGTTTAAACAAGCACTTTTTACAAAATTCTAACTGCCACCCATACGAAATGGCTTCTGGGCAAGAAAAATGCTTATTCTAGGAAGAAATGCTAGTGAGCAGATTTTAAAACAATATATTCTAATTATTCTACACCATTTTCTTTTGCTCTAGTTTCTTACTGCTCATGGATTACATCGGTATTAACTTGGCAACCATGAATTCATGTATAAACCCCATAGCTCTGTATTTTGTGAGCAAGAAATTTAAAAATTGTTTCCAGGTAAGATGATTTTTCAAGTATTTTTTAAAGACAACAAAATGAGTATATTAAACAGTCAACAGACACAGCCAATTCCAGTTGTAATATTACTTTGATCAGCTATACTACTTTTTAGCAGTGAAGTGAAAATCATGTTTTATTACCCAGAAAGAGAGTCAGATTGTCGGCATAACAGAAAAGCAGTTCCTATTTAGACAACCACATACAAAGAGGTTAAAATCAAAAGGACTAAATCACATGCCAGTTTAGAACCCTCCTTTAGAGAGAAATGTTTCAATGTATGCTCCAGGCCACAGAGAGTACATAAGACCTATTCATACCTTACTTTGTCTTAGACTTGAACCAAAGTCTTGACAAAATATAAGCTCTATTGTTAAGAAAGCGCTCACTGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACTCGGAGAATGGCGTGAACCCAAGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGGTCTCACTAAATGCTGTTTAATTGTGTACTTAGTAATAGAATCTTCAAGGAAAGTAAATGCTTATTGCTGTGGGAATCTGAACAAATATAATTTTATTCAAAATCAGTTTCCTTCTGCTTTCAAACCTCCAGCCAGCTCAGCCACCCATGTCCTTCAGAAGCTCTAAGCCTGTCTTATTGATGTGTAATTTTCTGGTTCCTGAAATCATTTTAGCATAGGCTTAATCCTCACTGGATTTTGTTATCTTGGACCAGGCTGTTTAACTTTAGCTTATGGTACATATGAGGCAGAGTGCGGTAGAGGTCAAGAATGCAGGCTCTGGAAGCAAAGAGCCTCGATGGACATTACAGCCCTGCACTTGCTAACTATCTACCCCAGGTAGTGCCTCTCTTGCTTTTTCAGTTTCCTCACCTATAAAATTGGATGATCACAGTATCTCTCTCATAAGGAGGGTAATATATGTAAAATGCTTGAAATAATAAGTGCTCAATATGAGTTGATTACTATTAGGGACAGAGTAGAGAGGAAAAACACAGTAACGACCTGCATGGAACTTACAGTCTAAACAGAGGCAGACATATATTAACCAAGGAATCACACAAACAGATGAAACTCGGTATGGAAGTTTGGGGCCGTATTTCTGAGGTCTTCTTGGAAATGTTTGCCAGTCACAAAACACTCAGCCCAAAATGGATTGACTAACATGCAGGTTAAAATTAGTACATTATATAAGGTGAAATTAATTATTACTTACTCATTAATTTACATA
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Task1_train_8814
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Assess the clinical impact of this variant on gene PRMT9 (protein arginine methyltransferase 9), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurodevelopmental abnormality
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Task1_train_8815
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Gene PRMT9 (protein arginine methyltransferase 9) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurodevelopmental abnormality
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ACAGAAAATATCCAGTATTTATGATTGCATACACTTAGAATGTGAAAGGTGTTTCAAATCATCTGGTCCAATACCTTGAGGTCTAGACATTTGCTTAAGGTCAAAATAAATTAATAATAGTCTAATCTGGAATCCATAGCTCCTGGTTCAAAACCAATAGATCTTTCTACAACATTATCTGTGAGAAAAAGGTAGATTAAATTAAGGTAACTTTGATTCATGCTGACTCATGTCCCTCTCAAAATTCATACTGAAGGCCTTAACCCCGAAACTGACTATACTGGAGAAGGAAAGGCCGTGTAAAGACACAACAAGAAAGCAGAATCTGCAATCCAGGAAGAGAATCCTCACAAGAAACCAAACTTGCCAACACCTTGATCATGGTCTTCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAATGCCTATTGTTAAAGCTACCCAGTCTGTGGTATTTCGTTATGGCAGCCCAAGTGGAACAAGACAACTGAGGACAGTGTTTTTAGTGTTTTTTTCTATAAAATGGGTATGACATTTGCATTAATCTAATAGGAATTTTTTCATGAGAATAAATGTAGAGACGATTGAAAAGTGTTAGGTACTATGTTAAGATAAATACTATTATATGTATGGAAGAAAACTTTTTAAAGTCATAGTTGATATAAGGCACAAAAACATCTTCTTTCAATACAAACTGAATTGAAGTAAGATTGGAAGTTAAACCCAGAAGAGACAGGTAAAGTAAGTGCTACATAAAGAAAACTTTGTCTCTAAAATGACTAGTGTGGAACCAGATCATTTTCAAATTCCTTCTAGCTCTAAAATTCCATCACCCTTGTGATATGGATCGGAGTGAGAAAACATACTAAAAAGCCAAGACTTATATGACTTATATTCAAATCATTTAAAGGGCCCATGCCAAAATATACTGACAGCTGACATTTCCAAAGCTTTCATTTTAAACAAGTATATTAACACAAAATGTGATAAGTCCATTGAATCTGAACTGCTTGTGTTTTCTTTTTAAGTACAACTTTTTAGCAGTTATTGACCACACAGGATGAATTATCCATTTTTACAATGAGAACACTGAAATTAACAAAGGTAAAGTAACTTGCTAAGATCAAGTTTATTTGATCCCTTGCCACAAATTTTTCTCAAGATCTTTAAATATTTTTAATAAAGAATATAATTTTATTTAAATATGTCTTATAATAAACTATCTTATCCTATATCCATATCTTTACAAAATAAGGGTTTTGTAGCATTTTGTTTGGACTAAAAGCTAGAAATATATCTTAGTTTTTTAAAAATAGAGAAGTATAAACACTAAAATTAGTTTACATGATAATACCTTTCGGGAATATGTTTTGGAATCTCTATGTCAAGTGACTTCGTATGTAAGAGTTTGATCCCTGCTTCCATCTTGTTTGCTGCCACGACATCACAGGCAAGTTCATACATGGTCTTGGATAACTCACAGGCATACACGGAATGTGCTCCAGCTTTTTTAGCAAACATGCTACAAGGGAAAAAAGTTCTCCATCAAGAAAAAATAATCTACTGTATTTTCTCAAATTTTAAGGAAATGATGATGCTAAAATGTGGGGTTTTTCCTTTTATTCTTTAACACAACCATTACTCACTCTGCATTAAAAAATAAACTAATATTCTTGTCTAGAAACAAATCATACAATAAACCATGGGATCTACTCTATTAAAGACACAACTGGCATTGTATCTTTAATGAATACTAATGGGCTTTAACTTAGACAACTAGATTCCATCAGAATGTTAACATAAAAAAGACTCAAATTCATTATTCAAAATTTCAATAATCCCAAATTTTTCTTAGCAGTTATGTCCAGTTCTTGATAAAAGTTATAGTAAAAAACATAATAGTTACATAAATAACCCTAACAAGATTATAAGAAATACTTTTAAATTCCAATGTTAAATTTTCCATATCTGGCAAAATCTTTAATTTACATTAGAATACATGTATATACCATTAAAATGCAATTACTACCAACCTTAGTATTCCAGTTCCTGCTCCAATGTCCAAAACACTTTTGGACCCCAAACAAACTGCCTTTTGGATTGCTGCATTATAAATTGTATTCCTCTTGGTGTCATTAAGCATGATAAAGTGCCAGCGTTCCACCAACCAGTTTGCAACACGATAAAAATTCTCCTTTGCATCACTGAAATCAGGGTTTAGCTTCACTGCTTTATGAAAATACCCAGCTGCTTCATCCCTAAAGCCCATTCTAGAGTAAAAAATGACAAAAGACAAAATATATTCAACTATATGCTACCAACTGCAGTACCTTTGTTTATGCCACTCACTTGGCCTGGGAATTCCATGCCAGCACCCCAAATCCTGCCAATCCAAGTGCTACCTCTTTTGGGAAGCTGTCTGTGAGGACTGCAAGCCTCAGTATTTCTTTCTTTTCTGAACCACTACATTTATATATTCCGGGAGACAAACAAGTACCTGACTATAAATTACTGTTATACTAATGTATAGCAGAAGCTCTCACAGTCATCCTCCATTTAGCCAACTCCATTCCCTCTGTACAACACACTAATGCCTATGGCTTAGTAGGCTCCTCTTTGTGGGGGCCGGCATGCCTTTTGTCTCAGCAACTGAGTTGAATAGTCATCAAGAGTCAGTTGTATTTGCTGCCAGATCAGTTTATGTCAGTTGTACTTGTTATTATAATTACGTATTTTAACTAAATATCATACTAAGTAAATAAATATCACCGCAGAAAGGGAACCATTGTGCCTACAGACACTAAGCTAAATAAATGCTCTGGAAGAAAATCAAAGGCAAGTCACTTAAAATTAAGTACTATTTAATTATATGTGAGCAAATAAAAAATAAAAGGAGAAAAAAAAACCTATCCAACCCTCTAGAACAGTGCTTCTCAAACTATCTGTAATGAAGAACCTCTCCTCCCTTTTCTTCTTAATTTTTTATTTTTAAGACTAGTCAAGTGCAATACTGAGAAGGAGAGAATCCTCCCTTTCTTAAACATCTAATTGTTTGCAGACTGATATGGCTGTATTGCACATGATTCATATGGAGCTCACGTAATATCAGATTTCACCAGCACCCAAACTGATCTATATACTCTCTTCTGCATTACAGTTTCCTAACCATATGCTTGGATTTACAGCAATGTCAAGTTGCTACACCCATTTCCAAACACTTACTCTCAATTTCTATACTTACCTGTCATTAACCAGTAATCTGTGGGTGAGCAGCAATGTGTGGACCACACATGGAACAGAACTGAGCTAGTAGAACCCTCTTCATTCACAGTTCTTCATAAGTACCTTTAAGCATTCTGCCAAGTTTAGAGAAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAATGCGCCACCACGTCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCGCAAACTCCCGACCTCAGGTGATTCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCTAGAGAAACTTAATCATACTATTCATTCCAGGTATGGTTTAAGCAAAAGAGACATTCTAGAAGTCCAAACGGGACTGCACTCTAACAAAAAACAATGGTCCTATGTCAAATAAGAGACATTCATGATTTAGGTGAAAATTTCAATGTTTTCAGTTAATATATGTTATTTTAAGTTATCTTGAAGGTAGAACTATCTTGTTCTTATTTGCAACTACCATTGTACATAGTATAGTACCATGTACATTGTATGTAATCATTATTTTTTGTGAGACTAATTCAGCAATGGGTATTAAACACACCCCTAATAATTTCCTGGGTTTGTGCTTCCCTTAGGTTTGATATTTAATACATTATCAATTTCCTTAAACTGAAATTCTAATCTAAAAAATATATAATCTACTCCATTAAAGCATATCTCATTGAAAGAC
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Task1_train_8816
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering NR3C2 (nuclear receptor subfamily 3 group C member 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
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Task1_train_8817
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A mutation found in NR3C2 (nuclear receptor subfamily 3 group C member 2) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
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TGAGTGCAGCTTTCACAGGTTTCCCCTTGCATAAGGCAGGTGTCTTTTGAAAGACAAGGTAATGTTGCCTGCATGGTGAACCCTGGAGAAAAGTGTTGATCTAATTAATTGCTGCTTCCTCGTGGCCATGGGCTTCTCCAGCTACAGCTTTTAGATTTTGGAAAATAATTAATATGATTTCACTGAGTAAACCTGATGATTATCATCATTTTTAAAAGATTAATTTGGCCTCTATTCAAAGTAGTTTATTTAGTGCAATCATATTGTTAGTTTCCCCAAAGATACATATGTTTGTGATTTGGGGCAAGAGAAAAGCCATACATTGCATCAGTGCCAAACAAACAGATTAATGAATTAAACATTTTAGTGCCACTGTCTTGCTTATATGATCTGTAATTTTTCTCCAAAACTGTTTATGTATAAAACTTATTTTTAAAACCTACCTTTTAAAAATCTAAAACCCCTCTATCTCCCGGTCTCCATGCCATTCAGACTGAACCTTGCCAAGATGGGCCGTCCCAGCGCATCCTGCCATGATCTGTGCGTTCCTGTGACCGGTTCCAGGAGTGCAGAACCTCTTTCCAAGATCAGAAGGGAATAGCTGATCTTTAACAGAGAGAGAGTGCATGGAATTTTTTTTTCCCACAGGAGAAAATCTGATTTTCTAAAATGGGAGGAAAAGATGCTCTCTGAGCCATCAAGTTCCCAGTCTCACTCTCGTAGAGCTGGTTCTGCTTCTAGAGGAAAAGGGAAACGAGGCAGCTTTCCCAAAGCTGCAGCACTCCAAGGACCTCCTCTCCCACATGTGTTGTCAAATGACACCTTCCAGGAGCTGCAGACACCGCAGTGTGTCATTCCCCGATGGAGCAGGATGAAGCAGAAGCCAGAAAACGTGCTGGAGTCCCACAAATGCCCCAAGCGGGAGACCAAGAACAAAACAAAAAGTACAGAAAAAGTAGAAAGGTTTCAAGACAACCGAAGAGGTTTCAGTGTGGTTATTTACAACAGAGACTGTAAAATAATGGTAAATTAGATATGAAGCTAAAAAAGGCACAGCTTTCCCTTTCTTAAATACACTGTAAACGGTTCATTATGCATGCAGGACATTGCACTTTACAAAAAAAAATTACCTTGTTTAGACAAAGATAGTACTTAAATAGTCTCCAGCAAAATAGAATTCTTTCAAAAATACTTTCCCATTCATCCTATTAACCATTAAAGATTTTTTTTGTATGTGTCTCATTTACAAAAGATCCTTATACCTTATTTCAGGTCCTTCATAATTTATACATACAGTAATGTACAGCACAGCAAAAGACTGCAAAAAATTATTTGTAAAGCCAACACAATAGATACTAGAAATCAAACCAAGGCATTTAACATCATCTTATCCATTCTAATTAAATAAGAAATGGACGCTAACGAGTGTGTATACCAGTGATGCAGAAGACCGTGGACGAGCGAGGGCTCAGAGGCAGCTGCTGCCCCACGCCACGAGTTCTGTTATTACACAACAGGAATCTGTATATATTTTTTTATTATTTTTTTGTGTTTTTTTAATAACAAAAGAATATTAATGCCCCATATTGACTATACGTTTTATGTGCAAACCAAGGGTAAGCTTTAAAACGTTCGTTAGTCCTTGAACCCTTTTAAAACAAGCGAACGATACCAGAAACTACACGGCATAGTTAAAACTTCTTCCATCTGTGAAAATATCAAAATCAGAGTTATTGACTAGATATGGCTTTTCATCCCGAGGAACAGGAACATGTTTCTAAGCGCTGGGGGATTGGAGGTGGGGAATCCTTCAGACTGCTCTGGTCTCGCCAAATCCACGGAAAAACAGCTTTCCCGGCTCCAAACCTCTGACATGACTTTAAACTTGAGAAACTGTTGAACAAGTGTGAATCAACCATCACATGTTAAAAACAGGTTTTCTTGGGTCCTTCTGGGTGTGGAACAACACAGGGAAACTTAAGGCAAAGTTCTTCTGGGCAGCGGGCAGTCACTTCCGGTGGAAGTAGAGCGGCTTGGCGTTCCCCGACTCCACCTTGGGCAGCTGGTCGCTGATGATCTCCACCAGCATTGCGGGGAACTCTACCTTCAGCGCATGGGACTCTCGGAAGGTGTAGAAGCAGAATTCCAGCAGGTCGCTCACCAGCTGTAACACAGACACAGGGGGCATGACACGGGGGCCTCCTTTCCGACCCTGGATCCCTCTGCCTTCTGACTTTGGTGGGAACTCAAATGACAACATTTAGAAAGCCTCCCAGGAGACCATGTCTTCATTAATTGAGCAGAGTCATCTGTCCTGGGAGAGGAAGAAGGGTGCTCACATCACCCATGTCATCTGCCTTTCATGGAAAACAAACAAATTCAGCTGAGAGCTGAATTTTGAGCACTGAATGTATGAGCTGAAACAGGGACAGTGACAGAGTTAACAGTGACTGGGTCACTGAACTGCACTCATCAAATTCTAATTTCTAAATGTGTGCCTACACGTGTATCTTTGTATTGGTGAGGGGCCTTCCCAGGGTGTAAGGTGGGCTGGTGGGAAGGGGCAAGTGCTGGCCCAGGGTCTAAGCACCACAGATGCCCAGGAGGGTGAGGAGCAGGACAGAGCACTGCACAGGCAGCTGTGGTGTTCCCCTAACTGGGCCCGCCAATGGAGCTGCCGCCAAGGGGCCAGCTGGCACTTCCACCTGCAGCCCCAGGCCCTCTTTCCTTCTTTGTGGGTGCCTGCCCTGTAGGGGCAGACCTGAGACTCTTCAGCTACTTCCTATTTCAGGCTGATTTTGAGACAGTGAAATACATCAAGGACAAGTTCTGGGGTGTCCCCCTAGCTCATTTTCCCTACTCTGTGAACCAAGAACTTTTCTCAGCCCCTCCAGACCTGACCTACTCCTACTTTATTAAAAAAAAATTGGAGGCTGGCAATACGGCCAAATAGGAACAGCTCTGGTCTGCAGTTCCCAGTGAGATCAATGCACAAGGTGGGTGATTGCTGCATTTCCAACTGAGGTACCCGGCTTATCTCATTTGGACTGGTTAGACGGTGGGTGTAGCCCACAGAGGGTGAGCTGAAGCAGGGTGGGGCGTCGCCTCACCCGGGAAGTGCAAGGGGTTGGGGAACTCCCTCCCCTAGCCAAGGGAAGCCATGAGGGGGACTGTGCTGTAACAGTGCATTCTGGCCCAGATACTACACTTTTCCCAGGGTCTTCACAACCCATAGACCAGGAGATTCCCTTGGGTGCCTATGCCACCAGGGCCCTGGGTTTCAAGCACAAAACTGGGCACTGGTTAGGGCAGACACTGAGCTAGCTGCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTCATACCCCAGTGGCATCTGGAACACCAGCGAGACAGAACCGTTCACTTCCCTAGAAAGGGGGCCGAAGCCAAGGAGCCAAGCTGTTTAGCTCAGCGGATCCCACCACCACGGAGCCTAGCAAGCTAAGATCCACTGGCTTGAAATTCTTGCTGCCAGCACAGCAGTCTGAAGTCGACCCGGGATGCTCGAGCTTGGTGGGGGAAGGGGGGAGGAGCATCCGCCATTACTGAGGCTTGAGTAGGCGGTTTTGCCCTCCCAGTGTAAACAGAGCCACCGGGAAGTTCCAAGTGGGTAGAGCACACTGCAGCTCCCCAAAACCACTGTAGCCAGACTGCCTCACTAGATTCCTCCTCTCTGGGCAAAGCATCTCTGAAAGAAAGGCAGCAGCCCCAGTCAGGGGCTTATAGATAAAACCCCATCTCCCTGGGACAGAGCAACTGGGGGAAGGGGTGGCTGTGGGCACAGCTTCAGCAGACTTAAATGTTCCTGCCTGCCGGCTCTGAAGAGAGCAGTGGTTCTCCCAACACAGCACTAGAGTTCTGCTAAGGGACGGACTGCCTCCTGAAGTGGGTCCCTGATCCCTGTGCCTCCTGACAAAGAGACACCTCATACAGGAGAGCTTCACCTGGCATCTGGCGGGTGCCCCATTGGGACAAAGCCTCCAGGCAGCGATCTTTGCTGTTCTGCAGCCTCCACTGGTGATACCCAAGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCCAGCAAACTCCAGC
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Task1_train_8818
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A genomic change on Chromosome 4 affects NR3C2 (nuclear receptor subfamily 3 group C member 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8819
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A variant found in Chromosome 4 affects NR3C2 (nuclear receptor subfamily 3 group C member 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Pseudohyperaldosteronism type 2
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Task1_train_8820
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The gene NR3C2 (nuclear receptor subfamily 3 group C member 2) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
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Task1_train_8821
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Gene NR3C2 (nuclear receptor subfamily 3 group C member 2) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
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GCAAATGATGATAGACACATCCAAGAATACTGGATTAGGGTAATTTGGTCCTCAAGAGGCAAGTTTTTAAATCCTGAAGAACAAAACAATTAATCACAGAAATACACTTAGCATTTAAGTACATTCCAGGAAGATGCTTCTTAAGTCAACCCCAAACAGCCACCTTTCTTTCACTTTTCTCTTTTCTGACAGACTCAAATCAATTCAACAGTCATTTACAGAGTGCCCACCACTGGCCCAGTCCTGTTCCACATTTCACTTTAAATTCATCCTAAATTCTAGATGAGGGTAAACTGCCAGGGCAAACTAAAATTGCAAAGTTCAGCAAGTTTCAGTGTGGATGACAGCCTAAAACCCTTGGTTAGATTGAGAGAATTTGTATTAACCTGTAAAACTTGCTTCGTCCCACCCACAATTAATAACACTAAAATAAAGGGTAATTTAATAACTGTCAAACCCTGTGTATCTGCAATAATGGTGGGAGATTTCATTGTTCATGAGTTTGTGGTGCTTAAAAAATGAGCATGTGGTGCCTCCTATGGTCCAGGTTAATACCAGACTTTGATAAAGTTCTATGGTAGAACATGTTTCCCTGGCACCTGTCCTCCCTGCCTGACAGACTCAAGCTCTTCTTTTGTTCTTTATTTTATTTATTTATTTTTTAAGATGGATTCTCATTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGACATGATATTGGCTCACTGCATCCCAGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCACAAGTAGCTGGGGTTACAGGTGCCTGCCAGGACGCCCAACTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATGATGGTGGCAAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTCTGGGATTACAGGCATGGGCCACTGCACCAGGCCTTCTTTTGTTTTTTATCACCTCCCCCATCTCCAGGGGCATCATGTTATTTTTCTGCCTGTGGAGTTTCACTGGGCAAGCTCCTCTTCAAAGAATCAGTCAGTGGAGCTTTCCCCAACTTTTACAGCTGCTGTCTGACCACAGGTAATCTAAGAAACTGCTTTAGATTAATGAACTGGGACAATGTAATGGCAATTTCTAAGTGATGTTTCTGTAGATTAAGAGGGGCCTTATTAATTAAATACCATGAAACAAAAAAAAATGACTAAAATAGGAATTCCAGGGACAATTTAAAGGGTGCTGGGGGCCAGGTGATTATTTTTTAGACAGAAGAGTCATTCCAGGTCTCTTACAACTTACTTGCTAGGCCTTGCCTTACTTGGTCTACACTTAGATTAACCCTCGTTATGAGCCGCTAATAATGTGCTCAACTTGTGATTTCATGAACAGAATGTATTTTACCTTATTAATATTTTTGGATGAAATTTTCCATTTTGATCAACATAAGAAGTGTATGTCATTTTTTTTATTTTTAATTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTATAGTGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAGCCTCTGCCGCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCAAGCAGGACTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCATCTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCATCTGCCTCAGTAAGCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCGTATCTGTCATTTTAACAATAAAATCCTTAACCCTGCATTCTCGGAAGAAATGAGCACATTAACCATATTTTTCCTATACACTTGATCAATTTGTTATCAATTTAAAAAATCTGATATCAGGATTTCATAGAACGCAAACTCCTCCTGCATGGTTGGAGATGGCGAAGTCAGTTGCCCAGACTTGTTAAGTTCAGGATGCAGCCTGTGAAAGGAGAGGCAATCCTACCTGGAAGTACCTTTGCCCACTTCACGACTTGGATCATCTGTTTGCCTGCTAAGCGGTTGAGCGTGGAGAGCAGATTTTCGGCTGTATCTGGTTTTGAGCTGTCATAGCCTGCATATACAATTTCAGGTTCAATGTTTTCAAGGACCATAACGGGGGAAGGTGTGAGCGCTCGTGAGATTGTGGAGAGCTGAGGAACCAGTGCTGTGTTGACCGAGGGTTCTTTTGCAGGAGCGATGTACGTTGTCCCTTCCTCTGGGCTTTGCGGGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGCTGCTGCTGCTGTGGCTGCTCCTCGTGAATCCCTTTTAACTTTCCCAACTTCTTTGACTTTCGTGCTATAAGAAACCATAAATGATAAGGCCAAATTAAAATTATGTTTGAAATATGCTGACTCACACTGGTTAAAGTACAGTTTTCCTCTAAATAGATCTTGTTATGTCAATAGGAACATGACCGTTTATTCCACTAAGAGAAAATATATAAAGCTCAATTATTATTACTTACTATTGGTATTAAGAGAACAAACTCCTTCCTTCTTTCATTCATTTTTACAAGTCTTCACTGCCTGTCTCCTATAAGAGACTGTATAAGCTGCATAGGAACCCAGCTAATATGTTCAGTATAACCAAGCCTTACCCGGTCCTCAACAAGTGTTCAGCCTAGTGGGGGAGGACTTAAGAAATGTACCACCAACTGCACCGCAGTGCAGGTAGAGATCGGTAAGGGTATTCAATTAGGAAAAGACGAAGTCAAATTGTCCCTGTTTGCAGACGACATGATTGTATATCTAGAAAACCCCACTGTCTCAGCCCAAAATCTCTTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTGCAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTACTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAAGGAAATAAGAGGATACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATATTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACGGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCTGCATCGCCAAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGGAGGAATCACACTACCTGACTTCGAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGAGATATAGATCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAACGCCACATATCGACAACTATCTGATCTTTGACAAACCCGAGGAAAACAAGCAATGGGGAAAGGATTCCCTATTTAATAACTGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATTGATTAAAGACTTAAACGTTAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCATTACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCATGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCCACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTGAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGATACTACCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGAAAATTTTTGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAAAGGATATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAGACACAAGAAAAAATGCTCATCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGACACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCA
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Task1_train_8822
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This alteration in NR3C2 (nuclear receptor subfamily 3 group C member 2) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1
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Task1_train_8823
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An alteration has been detected in LRBA (LPS responsive beige-like anchor protein) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
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GTTTTTTAAAGGCCATGCATGTAAAAACAATCTCTAGGTTGAGTTACAAAGTATTTAAACATATGAAAATATATTTAAATGTATACATATATCATGATATATATCATACTTTCTTCCTTTGCGAAGAGCTGAAAATTCCTAACTTTAAGGCATACTTAACTTTCTGAAATGCAATAGTAATTACATACAAGTGTAGCTAATAGGTCTTTAGCTGCTTTTTAGAATACACATTGGTAATGACGGTGTATAACATAGAGAACATGATTAAGTAAAATAAAACAAGAAACCAAGAACCCAAATATCTATGTGTGTTCAGATTTCTTTATGTGCATGAAATACCTTACATTTTTAAGGCAAGAAAAAGTTCTTAAATATTTTGAGATAAATAGCAAAATGGTAGATTTATTATCAATTTTAAATATAGGTTTGCCTGAGATAATTGAGTGAATCTCGGTAACTGGATTTACAGAAACCAGAAAAAAGAAATTGAAAGGAGTCACTTATTCTAAGAGGACAGACAGGAAGAAGGACCAGAATATTGTGTTCATGATGAAAAGAACATGGTACTTTTCAAAAGAATATGAAAAACAAAATCCCTGAAATTTGCATCTTTGTAATTTCTATTGTAATTACAGAGATGTCTGTATAAATGTGAAATACATGTACACCTACTCCCCGACATATACACACACTACAATTTGATCACAAAGTCTGTATTATCAATAGCATCACAGGCTTAACATTATTTTTCATATCCTATTTGCATAGGAAATTATCCCTTTTTTGATTAAAACAGGAAATATCTATTAGACGTTCATTGAATAAAAACTGTATTTACCTATCACATCAAAGTCTATAATGTACATAATAAGAAACAGCTTTGAAAAATACTTCACACACACTTCTTTTAACATTATACTAGCATTTGACTAAATGTTTTGAAAAAAAGGTTCATTTTCATACAAATATTATACATTTAAGAACAGCTTTGAGAAGTCAATCCAAGATATGATGGACTTAAACATATTTAGACCATTTCACAATCTGGGGTGGAGTGACAGAGCAAGGACCGGGTATTCAGGTAAAGTCATCAGGAAGAATGTGATCCTTCCTTAACCAAATACATTGCAACTTGCCTTAAATTAAGAAACTGTAAATATTTAAGAGCAGTTAAAATGCTCTACCTTCTGAAGTAAAAATCTAAAGCTATTCTTGCAGGAATTCTACAGTGTTGTCATAATCATTTTAATTAAATTCTCATTTTTCAGGTGGTCCCTTTAATTGTTTTTTCCTACTTCTTAATGTGTTTTTCTAAAGCCATTTCTTTTCTGCAGCTGTGTGCGATTGGTTTTAATGGTAGCTGCTTCCTTTTTTGCCTTCTGTGAATTACAATTTTAAATGGTTACACATTTTTTGTTTTACTGCCTTCAGCATAGTTTCATAAAGATGTTTAAGGCTGTTGGTGAACATTTTCATTTCCCATCTGAAAAACCAAGAGCCAATTTGAGTATTCCACATTGGCCTTTTATGACCTGTTTTATCTTTTTAATACATAAATGAAAGCATAATTTTATCAAGACTAGTTTGTTTCTATGAAATTATTATTTTTATTTTGTTCTTTTAAAATATGAATTCAATAAACAAGGTAATATGTGATTGCTCTTTTATGCTGTATCTTCATGAATAAAAACTACTTTATTTGGTGACAGCTATTTCCAATGAAGAACTAGAATTTTTGGATCATAAGAATAGCCTATAATATGAAACATAAGATTTCATGCTTAGATTTTAATTATCAATGGTCACAAAATTGATAATGAGGCTATTTGGATCATTCTTAAATTATAATAAATAAAAAATACTTGATAATCCTGTCTCACTTTTACCATAACAAAAAGGTAACTTTACTGCAAAATGTTATTCTCTACATCCTTGTAAAAGTTTACTTAAAAAATGAGTCATACTTACTGCCTGGGTTATCTCCAATCCCACTGCATTTTCCATTCCAATACCACAGCAAAAGAGTTGCATCACGTGACCCTGAGAGAATGTAGCAATTTCCCCCAATATATGACTCAGAACGAGCAAGGCAAGTGACGACATCCCAATGGCCAAACACCACTTGGATCAATCTTCCTGTAATGCAAAACAATTTTCTTTAAAAATGCTATTAAAAAAATAAAAATTCTAGTGAACAGATAACTTGTAAAACAACGAAGCTATATGAACTCTGATGGTCATAATTCAGATTTTATAATAATTTGACATGGTCCAACCTAACAGTTTTCTTTGCATGCTAACAAGAACAACAAAAAAACAATTGAAAATTGTTAACATTTTTGAAAGGCATGTGTTAAAACTATTTCAACAAATAATACTTGAGGACCATGGCACTGTATCATTACAAATGGCTTCTATAAATTACAAATGAATCATGTTTACTGATTAAAGCAGGCCCAGGAGAACCCTTTTGGAACCATTTTAACACTTTCTTGAGTTACTCTATATGATTCAAAATTAAACTTAGTTGCTTTTCTGTAAAAGTACTCATAATTTAGATGTCACTAATAAAAACCTATTTCTGATTTACTGAAGATTTAATGTATTTCTTGTTTTAAGTGATCTATACAAAGACAATATAAGACACTTTGGAGAGCTTCTACCTTTTCAAATCAGGATTATATGGAAATTATGATGAAAGAACTAATATATTGTGATTGCAATTTGAGCCAGGTGATTCTTTGTCTTAATTTTCTGATGAAAATTCCTTGAGGGTGAAATCAAGATGGTAATGACTGGGGACAAAGGAGAGGAACCCAGTAAACTTACTATATATCTAGGGCTTCAAACACAGAACAGTTGTTCATGTAAAGGTGTCAGAAAAAAAGTAAAGCCCTCACCCTTTTTTGTTATTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCTTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTAATCCACCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCAGCCCTCACCCTTTAAGAATCTTTGTTTAACCAGATATGGTGGTAGTAATTCACACAAACTTGTCTAAACAATTAAATAGCTGTGACAGACCCCCATTCCATCTTTAGAATTTCTAGCTTACATATTTCCTTTGAAATGTCTACAGAGTCTACAGATGAATGCCATACAATGTCTACCCTTAATATTCAGCATGGCTTTCTTTTTCTTTAAATAAGTTTTTATATTTCGATTATAAAATATAATTCCGATGTTCAAGAAAAAAAGGCTACTAAGCTGAAAATTAAATTAATATGCCTAAATAGGTTATGTGTTTAACCCGTAATACATTGTAAACTTCTTAAAAGGTTAAGGTCCCAAGTACTGGCATATCAAGTGTATTTAACTTTTCAAGATAATAAATATAAGATAATATTTACATTAAATTTTTAAAATTCTTGATTTTAATAAATCTAAGGCTTATTATGAAGGCTGAAAATTTAGAAATAAAATTCTGAAATATTATCTAAATCAGATGGAAAAGTCAAATACATGTTTTCATTCATGAGTGGCAGTCTTGCATATAGCCTACTTCTAATAAATTTAAAATCAGATTCACTTCAATCTCAAGTTGCAAAACTAATATAGTACTTTTTTTCTCCTGTGATTAAGGGAGAGCAGACTTCAAAGCAAGTGTCTCTAGCTGCTAAATGTTCAAGATGTTCACTTTTGAATTTCTTCAGCCTTTTAAGTTGACACCAAAACATTTCATTAAAAAATAAGCTTATATCAATAAAGAATAAAAAAGAATCCAAGACCTTCAAGAACTAAAAAAAATTGAGCAAATTAAATGTGAAATATATAATAATTTTTACTTCATTTCCAATTTACATGACAAACAGAA
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Task1_train_8824
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This alteration in LRBA, MAB21L2 (LPS responsive beige-like anchor protein| mab-21 like 2) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
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Task1_train_8825
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A variant on Chromosome 4 in gene LRBA (LPS responsive beige-like anchor protein) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
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GGGTGGATTAAATTATCTCTTAATTCTTTTCCGTGGCTATGAAAAACTAGGAACATAGAGTATTTCCCTAGCCTCTGAATCTGATGATTCTTGAGTAAGGCTTTGCTAGTATAGCCTTGCACTTTTACTTCTAGAAATGTACTCTTTCTAGGAAAGTGAAAAGCCTTCGAAAATGGCACACATAAAGCAATAAAGTCTAAATATTTTAATTATAATACTAATAGATTAAAGAAGTATACTACAATAGAAAGAGTAGGAGCACTAGTTAGACAAAAGTATAGTATTCAAATTCTACCTTCACCAATTATAGCTTTTTAGCTATAGATAAGTTTCCCAATTTCTTTTATCTTCAATTTCCTCATGAATAAAAAGAACAAAATTGTCACCGTGAAAATCAACAATGACAAATGACAATAGTCAATAAATGATAACTTTTATTTTGTTATGCTTACAATTAGAATGTCTCTTAAATTTTAAAACAACTGTCTATAAATTGTTATTCCAAGTTACTTAGAATAGCAAGATATACCATTGATTATTAAATATAAAATACTTGGAATTTTACATTTAAACTAATACTATTAAATACTTTGAATAGCATTTTGAGTAAAAATTATACTTGTGGCAAAAAGCACAGGTATACATTAGTTTATGTAACAGACATTCTTGCTAAATATGAAAAAATATGTCATTAACTACATTTTCCACTTCCATGTTATGTTTTCATAGGTGCTTTATCTCTTCATATGACCATGGCTCCTAATGGTTTGCTTCCATTTCTTGTGCCTTCTCTCCTCACCACCTTCTCTTCACTTAATAATCAAATCATTTAACAAAGTCTCGATATTTACAACTATATAGAAGGAAAATTATGCAAAAAAGGGTTTTTTTGTTTTGTTTTTTGCTTCACCTAAGAAGTCCAGTTAACATTAAAAAGTCATTTCATGTATTTTTACTTTTACTTAGGGAAGAAGTGTTTCCAGGAGAAGAACAGAGATTTCATGATTTTATTAACTGCATTAACAAATTACCACAGCTTTTTTGAATAAAGGCTGTACTTGAATGATGCTAGTTTAGAACGTTGTTATTCCAGTGTGTTTGTAAGAAAAGCAGCATCAACATCACCTGGGACTTGGTAGTCAATTTTAGGCCTTACCCTAGACCTCTATAACCCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCGCTCAATTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAATCTCCAACTTCCAGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAAGCGTGCACCACCACACCTGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGGGATCCACCCACTTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACCCCAGCCTAGACCTATATAATCTAATCTGCATTTTAACAAGATCATCAAATTTATGAATCACCTTGTGTTTTTTAATCACCTTAAGTTTATGTATCTCCTTAAAATTTCAGAAGCACTACTTTAGAGCAAAAAGAGATAGGGGAGCACCTCTAATTCCAGCTACTAGGAAGGATAAGGAGGCGGGATCACTTGAGCCCAGGATTTTGACACCAGCCTTGGCAAGAAAGCAGAACCACCATTTCAGGGAGAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGGGAGAGTGGAAACTCCTGACCAAAATCACCTTAGTAAATTTTTCAAAATACATCCTCCTTCTTGCCCATCCAACTTACCAACTACTACTATGTACATTAAAAAAAGTAACCATATGACAAATTAGCTAACATATATTTTCTCACCAACAGAAGACGGATAATTTTCAATGTCATCTCTGAATTACTGAAAAATTTTTTTTAGTAAATTCCCAACGGTTTTTAGCAGCTCACCTAGTCGGAGACACTGCCGCAAAATTCCTCCAGATGACATACTTTTTTCAGCTTCAATTTCAGTAAAGCCAAGAGAACTTGCAAATATAAGCACATCCACAAGGCTAATTAGCCTCTGCAAAAATGTCACAGAGGCTTCTATTGAAAGGCCTTGAGTAGGTTCAATATTTTCCAGTTCATGCTGTAAAGAATAAAGTTTGACATTTATATATATATATTCTGAAAAAAAAATTTTACCAGATATAGTCCTAAAATTTATAAATTGCATAAGTAGTCAGACTTTCAGAAACCTAGTAACACAGAGTGATTTATACTTATTATTTCATCTAAAAAGGGTGGGGGATGAGGAGGAGCAACAGAACCATACAGGTGAAACATCATGAACCACATTCTTCACTAGCTGACTCATACTTAGGGAATCAACATTCTTTTAAGTTCTTTCATTACTAGAACAGATTCTAAGGTCCTCTCAAGTAAAAGATCCTATTGTTTTTTATTTATAGCACCTACGATGCATAGTAACCACCACATTTAAGTTTTAGTCAATAAAGTTGCATAACACTCATGTTTTCACACCAATTTTCTATAGTAATTAAGTCCTTACTGTAGCCGATGTAGCAGCTGAAAGCAATGGCAGTATACCCCCACAAGCCATGACCATATTGTCCATCACTTGAGAGATGAGATGAATTGTGTTGTGTACAAAGATGACATTATCACTGCTATTCACGAAGTCCATAACTGTCTTTGTTGAATGGCTGTCCAAAGATAAATGATATTTACTGATAAAGCTAAAGAAAGGAAATCACAGTTTGCCTACTTGAGGGGAGGAAAGATAAGAAGGTGCTTTTGCTTCATCTTGAAAACTGAAGGAAGATGATGCAGCAGGCATTTGGAGGGTGTATACTTCTTCAGAAGAAACAGACCATTCCATATCAGTAGTTACTATCCATGCCCTCCTTCAGTGCTGAAACATAAATACTATTCATTTTACACTGGATATAAAAAGTTGAAGAAAATTATCCTTACTGGGAACAAAACTAAGAAATCATGTGACAAAAATTAGGAGGTAAATACTGGTAAATGTGCTATTAAAAATGAATTTTCTTCTGTAATGCCTATAAAATGCTTTTAAACATAACAAGAATCTTACACAAATAAAAAAAAATAAATTAGGTCACTTTAAAATCATAAATCATACAATGGGGGATAACTTGAAGTACACAGATTTTTTTTAATGCTAAAAATACATTGGAAATATTGATAATGTTATAACAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGTGGTCTCAGCTCACTGCAAGCGCCACCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGACGCCCGCCACCACTCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGACCTTATGATCCGCCTGCATCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCAACTGCGCCCGGCCTATACCAATTATTTTTTAATACTTCTAGTAATAAACCAACTTGATAAACCTACCTTCTGGTGAATTCCGTGCCATAAAATTGCTACAGGAAATCTACTACAAATTTTTTTAAAAGAGAAACCTCTGCTTTTCACATTTTTGTAATCCAGATAAGGATTCCATTCTTATAATGGAGAATAAAAGTGAATTCAGTAAAACCCTACCATAGAATAATTTCTATTCTACTTTTTAACCAAATGTCTGAAATTAATTACAAACTGTTTCTATGGATTTCTTTGAAAATAAAGACTAGGTTTATACACATCTTCCATAATAAACATATAGACAAACCTTCTCCACATCTGTATATCTGTTTCTATTGAAAATAATAGATCAGTGAGCAAACGTTGATGCATCTGAGACCAGTTGAACTCAGGAATACGAAACACAGTAGATCTGGAATCCCTCCTTTGTCCATTAACTGCATCTGGTGCTATTCCTTGCCCTGGCTGCTCATGTTGCCTTGATATCTAATACAGAAATTTAAAAAGTAATAAAATAGGTTCAACTT
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Task1_train_8826
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This mutation is located in gene GATB (glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Cardiomyopathy, mitochondrial
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TATTGTTTCCATCCAGCTCATTAGCCTAAACTCTGCATCTCATTACCAGGCTCCTGGCAGACCCTCCTTATTTGGAATGCTGGCTAAGCATTTTGCCATCTACTCTCCACACGGCCAACAGCAGTTGCTAGTGTGTGTTTAAGCTTGTTTTGTTTCTGCTTTTTAAAGGAATCAATCATGGCAGCTGCCCTCCCTGACCCAACCTCCCTAGCTCCTCCAGTCAGAAAATGCTGTGACACTCCCCCTCCATTAATGGAAGGCACATGGTACTAAAGCACTGATGGATCCTGCAAGGATCCCTCACCTGCTTCTAAGTGGAAAGGAAGAATTACTTGCAAACGCACAGAGGCACCAATACGCACTAAAGAGACAGCAGGTCAATGAGGAGAATTGGAGAAGAACAGAGAATAAAAGCAAAGGCATCTGTGGCACTTCCTAGGTCCCAGGTGCTGCTCTCACTGTGTTCCCTCAGTTAATTCCACAACAACCCTAGGAAGGAGGAACAAGGCGTGGAGGGATTAAGACCTTGCCCACAGCCACATACAGAGCTAGTGAGCATCAATGTCAATGTCTGAATTCAGATGGTCAGGCTCCAAAATCCGTGTCTTTCACCACTTGGCAGGCCCCCAGTTTAAGAACTTTAACTGCATCAGAAATACTACTGTGCTTGTCAAAAGACAGACTGCTTGGCCCGACCTCAAAGGTTTCCGATTCAGTAGGTCGAGGGTGGGGCCTGAAGATTTATATTTCTTACCAGTTCCCAGGAGATGATGATGTCAGTGCCCTGGGGACCACACTTTGAGAATCCTGCAAAAGGCTAACCCGTTTTCTATGCTGAGACGGGAAGTCTCAATTTGTAAAACTAAGCTCTGGGTAGGGTTGTTGGATAAAATATAGGACACCCAGTTAAATCTGAATTTCAGAAAAAACAACAAATGCTTTATTATATGAGTATGTCCCATGAAACTCTGGATTATTTGAACTATCTGGGCCAGAAAGACCAGAAAGCCACAGATGACCAAAACATCTCATTTTAGTCATATTATTACTAAATCTCCCACCTCAACCAAACTGTCTGTCACTCTTAAAAGATAAAGAAAGGCGGTTTAATTCTTTCCGCCCTACCAAACAGTAGACTTGCTGAGAGGCTGGAGGCCAGAGGGGAAAAGCAGCAGCCACTGGAGAACGCAGGTCTTACTTGTATTTTTTATTTAATTCTACTCGTGCCCTCACCCACTAAAAAACAGCTCGCCCCAATCTTCAGTTCAAGGAGAAAGAGGTGAAGCAACATCATCACTGTTGTTTTTCTGAATCAGACCAAACAAAACATTATTTTGGGAAACCCATTCAACATTTCAGTTTTGTTCCTGTTCAATAGTATGAAAAATTGGCTCTCACTCACATGGTGTGGCTTAAAGAAAAAAACCTTTTAATTTTCAGAAAAAAGCGGGTCAATATGGAGTTTACTGCTCAGCCAAGTAACTGGACCAACAGTTTACTGTTCTTGGTCCAGATTTCTGGTTCATGTTTCCGCTTACTATTGTCCACTTACTTGCTCCTTGTGAGATGACAGAAATGTCTCCAAAGGAGACAGCCCTATTATTGGGAACTTCAACTTAAAAGCGATTCGCTCTCGCTCTGCTGACAGAACTACAGTATGCATTTACTGTTGCATCAGCCAGAGCCTTAGCTTTTGTACTAACAGGCAATTAGCACCAAATACCACGGCCAGGCTGAGCCTGCAAACACTGGCTTCTACTCCCTGTGCAATTATGAGCGAGCCACCAGAAGCATGAGGTAAGCAAGAAGTCAGCAATCAGGACAACTGCATCCGATCTAGTAACCATCAGGGGCACCTGCCTGCATCAGGGCTGGGCCGAACTTCCTGCTGGGATGGACACAGTGCTGGCTGAAAACATGAGAGGCACAGCCCCTTTCCCTTGCTCCGACCCCCCACAGCAGGGCTGGCCCAGCTCTGAGAACTTGCAGTGGGGTGGATCACAAAGTGTACTTACAGGGAGGTCTGCATAGAAGTAGTGCTTCCTGTCAAACAAGGACTTCTTGTTTATGTGGCAGTTCAGAGCCAGGCCTGTCATCACCGCCGCTTCTACACACCTCCTGTTGAGAACCTATGGGAACACAACACACAGTTCCTCTCAGAACCGCAGGCTGAACAAATGCTTCTCCCACACACTGACATCCTCGCTGAATATGCAACTTGGCCCTTCAACAGGCATTATCTCTGGTTCTCTGGGTGGGCAGCTCCAGTTCACAAGCCGAGTCTGTTTGCCTGGGAATCAGGGAAGGATATAAAGAAGAAAATGTATGCAGCAGTGGGTCCCACCGGGCACTTAAGGAACTGCCACATCGGGAACCCTTTCCCCCAGTGCCCGGCATCAAAGCTAACAGGAAGAGTCGCAGAAAAGCTTAGCGGAGTGGTTACTACATAGAATAAATCTAATCTCACTCCCTCTACAAACAGAATAAGGGGCCGGTCAGAATACACAAGAGGCACTGATTGCTGAGAGGAGTCCTGAGGAAGGGTGGCTTCACTTTGACAGAAAAAGAATGAACTTCTGAAAACGACAGGGCCGTAGCCATTTTCTCAAGGGCTAGGAAATGTGGCACAGCTGTTGCCTGGCTTTCTGTCCATGCCAGGCCAACTCCCTAAAAGTGGAACGCCAACGGAGGGCCTGTCCCACACACTGGACGACTCCGTGCTGCTGGTCTCTCTGGGGGCACCTGGTGCTCCAGTTCCCTCTGGGTGCCACCCTGTCCCACTTACAGGAGTGAATGACCAAGAAATGGCTGGCACACTTCCCAGCACCAAAGAATGTCAAAGCTTTTAAGAACACTGGGGGTCTGGAACTAGACAACGAGATAATGTAGCCAAGGAGAAGGAGCATTAAGTTCTCGAGTCAGGTTCAAATCCCACTTCTGCTGTGACTAGGAGTCTCAGTTTCCTTGTGTCTAAAAGTGGGATTTAAGATCTACTTTGCAGAACAGATAAAGTGATAGCTGGAACACCTCCCCTAAGGTAGAGATTCAATAAATAGTTCATTTCCCTACTCTACTTTGGGACAATTTTGGAGGATGTCATGTTTGCAGATGAAATATATTTCTATTTTTGTTAGGATATTTATGATGTTCTTTAGTATATTTAATATACTATTATTGATATAGATAGGGCCTTCTAGTTGAGCATTTCCACATCCACCATTTTATTTCAGCCTCACAGCAACGCTGTAAAATAAGGAATCTGCATTATTCCAATATTTCAGATTAAAAAAACAAAACTAAGACCCAAAGAGTCTAAAACATTTGCCCAAATTCACAGAACTGGCAAGTGGTAAAGCTGCCTGTAAAGCCCACACATGCCGTGGCTGAGAGGCGGCAAACAGAACTTCTGTGGTTCAGGGACTGGCTCTTTAGGCTGGGATGACGAGTGTAGACCAAACACAGATTTTAAAAACAAATTTCTACAACAAAATGGAAGGGGCATTTCTATTTACTGCAATATACGGTCCCCAAAGAAAACCCAAACAAGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCGGGTATATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAGGAAAAAGAAAAGAAAAAAAGAAAACCTAAACAAATCTCCCGCCTAGTGACAACATCACACCCTTATTTTTCAGGACTCAGGTTATAAGATGGAGCCATTTCACAGTTTCTATTTGGAGTTCTTCATTCTGTGCCTAATAATGTCAGCTCTGCAGCAATAAAGGTTTTCAAGAAAAGATGTGTGGGGAACAGGAGGCTCTAATTATTGATGTTTTCACTTGCCTAATGTCTGGCATTTTACTGAGCGGTTGTTACTGAGA
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Task1_train_8827
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A mutation on Chromosome 4 affecting FBXW7 (F-box and WD repeat domain containing 7) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Developmental delay, hypotonia, and impaired language
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GGGTAAGCACTTAATATGTGGTCAAAATTTCAAAATGAATTTGTTATTTATAAGGCTTCTAGTTGTAATTATCACAAAAGTTTTGTGGATTCTTTGAGGGAACCAGATTTCATATTTATACACCCCAATGCAATCTACAGAGATGAGCACAGTGGAGTGTCCTCCTTCATAGTCTAGGAGAGAAATAAAATTTGCAGTTGCAGCACATTATCCTTACTTTCGCGGTATAAAACAGGCTTGAAGTATTGATTTCTATGTCACACAGCAGGATGCAAAGAAACCAAGATTTTGCTTATTTAAATATTATAGACAAATCCTAAATACTTATAATGAAGGATTATTACTTCAGTGGAAGAAACAGGCATACTAACATGAAAAAACACATTTTATTGCACTTAAGTTATAAGAAAATAAAATTTCTAAGTGAATCAAACCATAGACACAATCCCTTTAAAGGTTGTTTTCCTCCATCATGTCAGGTTGTTACATAACTAAAATTAACCAACTTGAATCTGATTGTTTTAAATCAGACTATAAATAAAACAAACAAAAAAATAAACAGAAGGAGGAAAAAAGATCGCCTAGGATACAGTGTTAAACCACTTTCACAGTTCAGCTTGAGTTGTGGCTCTTGGAGAATGAGGCAAACCATTTGACTGTTTCATTCATTTTGTTTGTTTGCATGTGACGCCTTTACTACAAAAACTGAATAGTTTCTGCTTTGTCAGTTACTCAGAGCAATAAAACTGTAACAGTTGTTTTCCCAAATACTGTAAAACACTAAGACTGACCAGCAACTTTATTTTAATTTTGTGTTTTATATATTTTTAAAATATTTTGTCAGTTTTACGATGTACGTTCATCCATTCACCACAGCCCTCAAAAAGAAAAGTTTCTCCACAGAACAGGCAAGTAATAGCTCTGTTCCAAGGAATGTGTTTTAATTTTTGCCCAGATAAAAGAAAATAAGCTTTGCACACACTCTCAATTCTTTACTTGCAGGCAAACTTCACTCTTTATTATCTGAAACTCTTCCATTCTCAGCCTCTTAGAGGCACAGATGGCTCAAGTTTCAGTGGCAAAAAGTCTTTTTTCCATAACCAAACTAGAGCAAATTTGGAATTCAGTCTGGGACTAAAACGTCACAGCAGAAAAAAAATAAAAAAAAATAATTTGCTTTTTTCTTTCTTTCATTTAGCAGCATAAATAAGTTTGGCCACTGGGAGTACAGTACAGGGTTGGGACAACAATCCCATATTTGAAGACCTACTTCTAGCACCAGCATCAAGAATTAAATCCATCTCAGGACTCACAGAACCCAGGACAACTTGCCACCTTTGAGCAACATATGCATTGAAGAATGTATATGGAAGCAACAGTAAATAGATTAACAGAGGCTAATACTGTGATTGATTGACATTGGCAATGGTTGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTTTCATGATAACTGTACAAAAACAATTCACAGTAATTTTTTTAAGCTTTTCCACTCCAGAAAAATGACTTTTTGTTGCAGATGCTCTCTAATTAGAAAGTCAACCAGTACTTGTTTTGATATTATTGCAGTTCCTTTCTAGGTGTCTAGCTGTCAGTGGTAAAAGAACAGGCTAGCAGAATCTGTAATGATGTTTCAGCATTAACACTGCCCAATGACCACTGGAGAAGAAAATAAAGAAATAATTGCACCTGGTTTGATTTAGAAAGTCTCATTTTGCAAAGCTGCCCTCAGTCAAAAGTGAAGCCTTTTATGTGATGAGACAGCAGACGCCTCTCTTGTCAGTTATGGTTTGTCATCTCTTCTTCTTTTCCTTCTTAGTCTGTAGGTCTTTTCAATCTGTTGCCCCAAGCCAACATCCTGCACCACTGAGAACAAGGGATTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTTTTTGCAGGGGGAAGGGCAGGGAGTATATCGTCTACACAATTGGACAAATTCATCTTTTCTGCTCTTCACTTCATGTCCACATCAAAGTCCAGCACCAGCAGCTTGGTTTCTTCAGTCCCATTCCGACTCCCAACTGCACACACCAGCTTTGTGTTTGAGGCTCTGATCCGCCACACAACTCCCCCACTCCCCCCACTCTCCAATGTGACTAGGTTTCGAATAAATTCACCCGTTTTCAAGTCCCATAGTTTTACAGTTCCATCATCTGAGCTGGTAATTACAAAGTTCTTGTTGAACTGTAAACAGGTCACAGCACTCTGATGCTTGTTGGGACCTAGACAAAAACCAAAAGAATTTAATTACTGGTTAGAAATAATGGCTATGAGTTAGTTACATTATAATTTGTAGACTTCTACTTTAGAACATACAATAAATGCAACATTTGAAATGATACATATTTAGAAACCCATGTCCTCAGTATTTTAGGATCAGCATGGATGTAAGAAAATCTGGTAGTGATTTGTAACTGAAACATTAACTTTCAAGAGGTCTGTCTTCCAAGAAGCTTGGTTAGCTACCAGACAAACATCTTATTTTCTGGCTGTGTGAACGACAGCATTCCTTGGTGAGGATGTAGATAGTGCAACTTCATACCTTCTGCTGATGGACAAATGAGCACTAAGAGATCTATTACCCCACCACCATGAACCACTCAAAGCTGAACAGTCACTATTCCAAAACTCTGAGGAGAGACAAAACCAATGAGTAAAAAGCTGCAATGTTGCCTATCAGATGGCCCCACTGAAAAAAACACTTTCTAAGGGCTATAACAAATAGAAAAAGTTAATCATGAGGCACTGCTGTACCTCATCTAATATTAGTGATTTTCACTTGTTTCTTTCTCTACTTTAGTAGGCACTATTATTCCTCTCCATTCCAGTTAAGCACGTGACTAAGTGGAGGCCAAATAAATTTTCTATCAAGGATGCTGTTGTTTTTTTCAATAAGGTAGCCCTTTAAAATTGGACTACAAATTCAAAATGCAATGGTCAATCAAAAAATATAATGAGTACGTTGCTTCTATGATATAGCCAAGATCTTTCTTCTCACTGTTCTTAAAGGTTAAGTAGAGTCAATTGAACATGCAGGAAGTGATTAAACAATTTTATATTACATATTAAAAACACAGTTTAAAACATTTCCTCAAGAGTAGACTAGTTCTGTAAGTCAGGGTGAAAATATTCATAAACTTTTCTGAAGTAACCATTCTGTATGAGGTTGACTCTTTTTGTGATGCTAAGGCTCCATATTTCTCTTGAATAATGATCTCATTTTTAATGAACAAAACGAAAGGTGAGTAAGACTTACCTTGCAATGTTTGTAAACACTGTCCTGTTTTGATATCCCAGATTTTAACTGTAGAATCTGCATTCCCAGAGACAAGAATATTGTCTTTGAGTTCCATTCCACTTGTTAACGACTGGTGCCCTGTTAACGTGTGAATGCAATTCCCTGTCTCCACATCCCAAACACGGATTGATGTATCAAGAGATCCACTCACCACATGGATACCATCAAACTACAAAAGACACAGTTTATTAGAATAGAAGTATGGATACTCTTCCTATCAATTACTGACCTTAATCCTAGTAGGAAAGGGGGAAGAGGATGGGAAACAGGTAATGCCAGGAACAAAATGAGGTACTAAGATAAAGTGGCAATGAGGATAAAGTGCATGCCATCAAGCAACTCTACAATGTATGTTCTCACACACTTCTATCAGAAAGGCTCATCTTTATGCCAAGCAGCTTCAAACTAGATGCAGAAACAACTTAAAATGAAAACAAAGCACCTAAAATGAACAATATGTTAATTTTCAAATCATCTGGCCCCACCTAGCTATATATCATGGATGACTGAGAGAATTGCTATGAGTTTTACTTCCCACTAGGAAGCTGAGACTAATGACATAGCTTATGATAAACGGAATGCTTATCAGCACCTAAGGCATGAAAAGGGCTAGAGATAACTTTCGTGATGTTCAAAAGTAAGTTCCATTAAAAACTGTGTGTAAAATAAAATTTCATTTATAAGAACCTAATGCTAATTAGGAAATGTGCCAAAAGATAATTGTATCTGGAATCAGAAGAGGTGGCATTTTGAAATCAAAA
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Task1_train_8828
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Here is a genetic alteration in FBXW7 (F-box and WD repeat domain containing 7) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8829
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The gene FBXW7 (F-box and WD repeat domain containing 7) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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TAGATTTAGTCAAGGTTTTTTAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTACACAGCAACAACCATTTTCAAAAGAAATCCTATGTAAAACCTTGGTATATAAACATAATAAGGGAATGGGAAGTTGGGAAGCCTAGAATGCTGCATGCTTGGTTCCCTGACCTGGGGACCTTAGGTTCAGCACCTTAAGGTTCTGTGGGACTGAGTTTGAAAACCACTGTACTGTATTTTTTAAAAAGCAGCAGAAGCTGCCTCTAAATATATACAATAAGATTTTGATTTTAGAAATAAAATGTTAATGTGGGCATATGTATAAAATGTTAATGGGAGAACTCTAGGTGGTAGTGGTTTAAAGAATTTAAATTTTCTTTATGTTCTTTGCCATTTTCCAAAATTTCAATTATGAATGCATATATTCCCTTGTGATTAGGTAAAAAATTCAATAAAGTTTATACAACAAAACAAGTCAGAATTTGGAATTTAAACAGCTGCAGATTTGTGTTTACACTATACATTCCAGTAAAAATTAACCAGTTTTAGACATGTCCTCAAACACAGGCTGCTTATGCTTTTAATGATTAGATTTATAAATATGCAATAGGCTATAAAAATATTAAGAGATAAAGATTTTAAAAGATATGTACATCTTTAAAAACAATGGCTATCCCTTAAACATTTGGTTCAACATCAGCGCTATACTCTTCTGAAAACCAGAGCAATATACAAATACTGTAATCACTTTTGGATTACAAAACAAAGCTGAAAACTCAGGTATCCTTATGTCATTCTGAAGAGATAAAGAAATACCACAGTTTCCATATTTTAAAAAAGTAGATAATTAAAGGGTTGAGAGAACCCTTTAATTGAGAACCTAATGTTGAGAGAACATAATGGAAACTGGAATACAAGGTCTCTTGATACTCATCCCCCAAATTTTAACAGTATAGCACACTGTTCAAAGTAGAGGTAAATGACAATTGAAAAGGTACTCCTTTTCACATATTACAAATCTGGTGTGAAATCTGCTTAATGTAATTGTTCTTAATAAAGAAGATGCGATAGACAGAATTAAAGGTAAAGACTGCCATGGATTCACTGTAAGGACCTTTCAGAGAGACCTTTTTTGACAAATGAGGTAGAAATCACACTTGTTTAACAGGGGTATGATGACGATAATAGAAAGATAGGATTTTAATAGGAGGGCTTTACAGGAGGAGATAAAAGCAACAGCAAAGGCACTGAGAAGAGAAAGTCAAAAAGTCCAGTTTGGCAGAAACCATTTTGAAAACTGGATCGAGGATTTCTTCCTTAATTCGTTAGTCAACAGTAGGCTCAAAAAGACTTAAGAACTGGGCAGTGACACTATCATAATTATAAAAGGACTATATGTCAGCTGTATAAAACATAAGATAACCAAGTTAGAAAGCTGTGACAATAGTTCAGAATGAGAGAACAAATTACCCACAGGCCTCAGCTTTTGCCTAGACTTAGAGATAGGGTGGGTGTAAGGTGGGTAGGTAATTTAAAAAGGCTCAGACGCTTGAAGCCTGAATTTGTCCCACTTGCGGAAATAAGAATATCAAAAAAAGAGAGAGAAAACATGATTTCTGCTTGAATATGATGAGTCATCAAAGATACAGAACAACAAAAAGGATTAGAGATTAGAGAGTAGAGAGTTTCAAACAGGAAGCTGACAACACTAGCAAATGAGAAAGGAAATTTACAGACAATCACCAATTTTAAGACAAAACGCTATGGCTTTCCTAGAATAGAAACATCTGAAGTGTAATAATTAAATCTAATTTAAGAGCACACTGTCACTATTTCAGTAACTCTACACAGAAAGGGCCCAAATTCACCAATAATAGAGGAAGAAGTCCCAACCATGACAAGATTTTCCCTTACCTTTTTTCATGAAGATGCATACAACGCACAGTGGAAGTATGCCCATATAAGGTGTGTATACATTCTCCAGTCTCTGCATTCCACACTTTGAGTGTCCGATCTGTAGATCCACTAATGATGATGTTGTCTCTCATTTGTGATGACCATACTCCACCTGTATGTCCCACTAATGTTCTCAGACACTGGAAAAACACTTAAGATGATTACTTTTGGGTAGAAAGGAAAAGTGATTTAAATAAAATTTAATAGCTCATTAAAATTTGGAGTAAAGTTACTTATTTAATTTGTTTGGCTCTTCAGAAAATATTACATCCGTATAAAATGATCCCATCACTATTTATTGTTTTGTTTATTCAAAAGCATTATAAATTTATATAAGCACAAGCAATTGTGTATGTAGTATGTAGAAAGCAAACATATGATATAAAACATGATATAATAAAAAGGAAACACGACATGAAAGCAGTTATGATAGCTCTGGCCTGGCCTCTTTGATGAAATAATACTGAAATTGCAACTGGGTTTCTTCCATGGGAATAGATTCAATGAAAGTATGCCAACAGTATTGGGTGTGGCTACATACCACATTTCATCTGAATCTGCCCCAGGGCAGTAGTTAGGAGCCAGTGAAGCTACTTCTAGACAAGTAAAGACAGACATTAAAGCCCTGTAATAAATCCCAAACTAATATTACACTATGGAAATATAAAGCTGCTTTAAAAAATTTTAACATCTGACTTGGAATATTTATAAGATACTTGCCAAGAAGCAACATGGTAAAAGACATTTTAAAAGACATGGATTTTTTTTTGTTTTCATACTCTCTTCTGTTATTTTTTAGGTGGCAATTACTTAATTCATGAAAATATTCTCTACTGGACAGATAAAAATAAATATTCACTAGAGAATCATTAAGGTATGATATGGTACACAGTCAAGCTGATTGCTTGGGCTTTTTCTTCAAACTTAACATTTAAATGCCTTGTCCACTCTCATCTCACAAGGGTTTGAGATAAGTATAAATTAACATGATTTATTAAGTTCTAAACTACAGGTAGGTTATCAACAAAGCAGTTTATAAGGAAAAATAAATATCCCTCAACCATACTTTTGAAAAACATTACAAAGTAATGAGGTATAACTTAGATAGTAAATAAAAGTGGGGAAAAATTGAGCCAAGAAAAACATAAAGCACCCTTGAAAATGTTAAAGTATCTGTCACAAAGATAGACAAACTATGTAAATGAAAAAAAATTAATGAAACCTCTATCATGAGAAGCATCACTATCCTCATGCCATTGGCTTTCATAAATATGGGGAAAAAAGCTAAGTTATGAGCTCTGATATTTGCTATCCAAATAACTAAGAATCAAAAATGAATTATTGTTTTCTTTTTTCCAGTTGCTACTTGCAATGATATACACAAAATTATGACTTTGTGAAGTGTAGGAAGAGTAAACTTACTTTGCCTGTGACTGCTGACCAAACTTTTAAAGTGTTGTCATCAGAACCACTAACTATTCGGTTACCACAAAACTGTAAGCATGTGATCACATGATCATCATGTCCTTTCAGCACCTATAAGAAAGATGTGCAGATTAGAAATATGTTAATTAAATTATGTTCTTTAAAATACTGGTGAAGAGAAAAATGAAGGCATAAACAGGAACAGTAATTTGTAGTCTATCTCTAGAATTTAAATTTATATAAAGCATTATTTTTCCTGGCTGACGAATCCAGAATTAAACATTTTATTGTTTCCATAGTCTATTATTTATACTCAAAACATCAACTATTAAAGTTTTACTGCATCAAGACCTCATAAAGATGGTTCAAACACCAATGTATTTGACAATAATCTATTCCATCTGTTCAAACCAGAAGAATATGCCTCTAATTTTTACAACTTTGACACACAAGAACAAAATAAGCATCTATTAACCACAAAGAGTAACAATTATTAGCATTCTTAAAACAAAAAAAATCATAATATATACATATTAGTATAACAATGTCTCCCCAAATTGGTTTTTTCCAGTTGTAAAAATACGCCCAATAATTTCAAGTGTTTTTACCATTCTTTATGTATTTGAAATGTTATTAGACAGAAAACCAGAATTATGCTTCAATTTGTAAAAATAAGACACACAAAAGTCACCAAATCCAAAACACAGACACTCCTCAAAAAATCATGTTTGG
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Task1_train_8830
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A change on Chromosome 4 affects gene TRIM2 (tripartite motif containing 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 2R
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Task1_train_8831
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene FGB (fibrinogen beta chain), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Congenital afibrinogenemia
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GATTCACTATCACCAACCAGCCAGTTGATGGATCTTAAGCAAATTATCAAGCTTGTGATAACCTAAATTATAAAATGAGGGTGTTGGAATAGTTACATTCCAAATCTTCTATAACACTCTGTATTATATTTCTGCCTCATTCCTTGTAGGGTTTCTTCAGTGCCCGTGGTCATCGACCCCTTGACAAGAAGAGAGAAGAGGCTCCCAGCCTGAGGCCTGCCCCACCGCCCATCAGTGGAGGTGGCTATCGGGCTCGTCCAGCCAAAGCAGCTGCCACTCAAAAGAAAGTAGAAAGAAAAGCCCCTGATGCTGGAGGCTGTCTTCACGCTGACCCAGACCTGGTGGGTGCACTGATGTTTCTTGCAGTGGTGGCTCTCTCATGCAGAGAAAGCCTGTAGTCATGGCAGTCTGCTAATGTTTCACTGACCCACATTACCATCACTGTTATTTTGTTTGTTTATTTTGGAAATAAAATTCAAAACATAAACATATTGGGCCTTTGGTTTAGGCTTTCTTTCTTGTTTTCTTTGGTCTGGGCCCAAAATTTCAAATTAGGATATGTGGGTGCCACCTTTCCATTTGTATTTTGCCACTGCCTTTGTTTAGTTGGTAAAATTTTCATAGCCCAATTATATTTTTTCTGGGGTAAGTAATATTTTAAATCTCTATGAGAGTATGATGATGACTTTCGAATTTCTGGTCTTACAGAAAACCAAATAATAAATTTTTATGTTGGCTAATCGTATCGCTGAATTTTCCTATGTGCTATTTTAACAAATGTCCATGACCCAAATCCTTCATCTAATGCCTGCTATTTTCTTTGTTTTTAGGGGGTGTTGTGTCCTACAGGATGTCAGTTGCAAGAGGCTTTGCTACAACAGGAAAGGCCAATCAGAAATAGTGTTGATGAGTTAAATAACAATGTGGAAGCTGTTTCCCAGACCTCCTCTTCTTCCTTTCAGTACATGTATTTGCTGAAAGACCTGTGGCAAAAGAGGCAGAAGCAAGTAAAAGGTAGATATCCTTGTGCTTTCCATTCGATTTTCAGCTATAAAATTGGAACCGTTAGACTGCCACGAGAATGCATGGTTGTGAGAAGATTAACATTTCTGGGTTAGTGAATAGCATTCATACGCTTTTGGGCACCTTCCCCTGCAACTTGCCAGATAAGCACTATTCAGCTCTTATTCCCAGTCTGACATCAGCAAGTGTGATTTTCTATGAAAAATTCTACTATGACTCCTTATTTTAAGTATACAAGAAACTTGTGACTCAGAAGATAATATTTACAGAGTGGAAAAAAACCCCTAGCATTTATAGTTTTAACATTTGAGGTTTTGAATGAGAGAGTTATCCATAATATATTCAATTGTGTTGTGGATAATGACACCTAACCTGTGAATCTTGAGGTCAGAATGTTGAGTGCTGTTGACTTGGTGGTCAGGAAACAGCTAGTGCGTGAGCCTGGCACAGGCATCTCAGTGAGTAGCATACCCACAGTTGGAAATTTTTCAAAGAAATCAAAGGAATCATGACATCTTATAAATTTCAAGGTTCTGCTATACTTATGTGAAATGGATAAATAAATCAAGCATATCCACTCTGTAAGATTGAACTTCTCAGATGGAAGACCCCAATACTGCTTTCTCCTCTTTTCCCTCACCAAAGAAATAAACAACCTATTTCATTTATTACTGGACACAATCTTTAGCGTATACCTATGGTAAATTACTAGTATGGTGGTTAGGATTTATGTTAATTTGTATATGTCATGCGCCAAATCATTTCCACTAAATATGACTATATATCATAACTGCTTGGTGATAGCTCAGTGTTTAATAGTTTATTCTCAGAAAATCAAAATTGTATAGTTAAATACATTAGTTTTATGAGGCAAAAATGCTAACTATTTCTACATAATTTCATTTTTCCAGATAATGAAAATGTAGTCAATGAGTACTCCTCAGAACTGGAAAAGCACCAATTATATATAGATGAGACTGTGAATAGCAATATCCCAACTAACCTTCGTGTGCTTCGTTCAATCCTGGAAAACCTGAGAAGCAAAATACAAAAGTTAGAATCTGATGTCTCAGCTCAAATGGAATATTGTCGCACCCCATGCACTGTCAGTTGCAATATTCCTGTGGTGTCTGGCAAAGGTAACTGATTCATAAACATATTTTTAGAGAGTTCCAGAAGAACTCACACACCAAAAATAAGAGAACAACAACAACAACAAAAATGCTAAGTGGATTTTCCCAACAGATCATAATGACATTACAGTACATCATAAAAATATCCTTAGCCAGTTGTGTTTTGGACTGGCCTGGTGCATTTGCTGGTTTTGATGAGCAGGATGGGGCACAGGTAGTCCCAGGGGTGGCTGATGTGTGCATCTGCGTACTGGCTTGAACAGATGGCAGAACCACAGATAGATGTAGAAGTTTCTCCATTTTGTGTGTTCTGGGAGCTCATGGATATTCCAGGACACAAAAGGTGGAGAAGAGCTTTGTTCATCCTCTTAGCAGATAAACGTCCTCAAAACTGGGTTGGACTTACTAAAGTAAAATGAAAATCTAATATTTGTTATATTATTTTCAAAGGTCTATAATAACACACTCCTTAGTAACTTATGTAATGTTATTTTAAAGAATTGGTGACTAAATACAAAGTAATTATGTCATAAACCCCTGAACATAATGTTGTCTTACATTTGCAGAATGTGAGGAAATTATCAGGAAAGGAGGTGAAACATCTGAAATGTATCTCATTCAACCTGACAGTTCTGTCAAACCGTATAGAGTATACTGTGACATGAATACAGAAAATGGAGGTAAGCTTTCGACAGTTGTTGACCTGTTGATCTGTAATTATTTGGATACCGTAAAATGCCAGGAAACAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGCACCTTGGGAGGCCAAAGTGGGCTGATAGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAAACTAGCCTGGGCAACATAATGAGACCCTAACTCTACAAAAAAAAAAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAAATCAGCTGTGTTGGTAGTATGTGCCTGTAGTCCCAGCTATCCAGGAGGCTGAGATGGGAGATCACCTGAGCCCACAACCTGGAGTCTTGATCATGCTACTGAACTGTAGCCTGGGCAACAGAGGATAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAATTAATTAAAAAGCCAGGAAACAAGACTTAGCTCTAACATCTAACATAGCTGACAAAGAGTAATTTGATGTGGAATTCAACCTGATATTTAAAAAGTTATAAAATATCTATAATTCACAATTTGGGGTAAGATAAAGCACTTGCAGTTTCCAAAGATTTTACAAGTTTACCTCTCATATTTATTTCCTTATTGTGTCTATTTTAGAGCACCAAATATATACTAAATGGAATGGACAGGGGATTCAGATATTATTTTCAAAGTGACATTATTTGCTGTTGGTTAATATATGCTCTTTTTGTTTCTGTCAACCAAAGGATGGACAGTGATTCAGAACCGTCAAGACGGTAGTGTTGACTTTGGCAGGAAATGGGATCCATATAAACAGGGATTTGGAAATGTTGCAACCAACACAGATGGGAAGAATTACTGTGGCCTACCAGGTAACGAACAGGCATGCAAAATAAAATCATTCTATTTGAAATGGGATTTTTTTTAATTAAAAAACATTCATTGTTGGAAGCCTGTTTTAGGCAGTTAAGAGGAGTTTCCTGACAAAAATGTGGAAGCTAAAGATAAGGGAAGAAAGGCAGTTTTTAGTTTCCCAAAATTTTATTTTTGGTGAGATTTTATTTTGTTTTTCTTTTAGGTGAATATTGGCTTGGAAATGATAAAATTAGCCAGCTTACCAGGATGGGACCCACAGAACTTTTGATAGAAATGGAGGACTGGAAAGGAGACAAAGTAAAGGCTCACTATGGAGGATTCACTGTACAGAATGAAGCCAACAAATACCAGATCTCAGTGAACAAATACAGAGGAACAGCCGGTAATGCCCTCATGGATGGAGCATCTCAGCTGATGGGAGAAAACAGGACCATGACCATTCA
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Task1_train_8832
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGB (fibrinogen beta chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial dysfibrinogenemia
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ATGAGGGTGTTGGAATAGTTACATTCCAAATCTTCTATAACACTCTGTATTATATTTCTGCCTCATTCCTTGTAGGGTTTCTTCAGTGCCCGTGGTCATCGACCCCTTGACAAGAAGAGAGAAGAGGCTCCCAGCCTGAGGCCTGCCCCACCGCCCATCAGTGGAGGTGGCTATCGGGCTCGTCCAGCCAAAGCAGCTGCCACTCAAAAGAAAGTAGAAAGAAAAGCCCCTGATGCTGGAGGCTGTCTTCACGCTGACCCAGACCTGGTGGGTGCACTGATGTTTCTTGCAGTGGTGGCTCTCTCATGCAGAGAAAGCCTGTAGTCATGGCAGTCTGCTAATGTTTCACTGACCCACATTACCATCACTGTTATTTTGTTTGTTTATTTTGGAAATAAAATTCAAAACATAAACATATTGGGCCTTTGGTTTAGGCTTTCTTTCTTGTTTTCTTTGGTCTGGGCCCAAAATTTCAAATTAGGATATGTGGGTGCCACCTTTCCATTTGTATTTTGCCACTGCCTTTGTTTAGTTGGTAAAATTTTCATAGCCCAATTATATTTTTTCTGGGGTAAGTAATATTTTAAATCTCTATGAGAGTATGATGATGACTTTCGAATTTCTGGTCTTACAGAAAACCAAATAATAAATTTTTATGTTGGCTAATCGTATCGCTGAATTTTCCTATGTGCTATTTTAACAAATGTCCATGACCCAAATCCTTCATCTAATGCCTGCTATTTTCTTTGTTTTTAGGGGGTGTTGTGTCCTACAGGATGTCAGTTGCAAGAGGCTTTGCTACAACAGGAAAGGCCAATCAGAAATAGTGTTGATGAGTTAAATAACAATGTGGAAGCTGTTTCCCAGACCTCCTCTTCTTCCTTTCAGTACATGTATTTGCTGAAAGACCTGTGGCAAAAGAGGCAGAAGCAAGTAAAAGGTAGATATCCTTGTGCTTTCCATTCGATTTTCAGCTATAAAATTGGAACCGTTAGACTGCCACGAGAATGCATGGTTGTGAGAAGATTAACATTTCTGGGTTAGTGAATAGCATTCATACGCTTTTGGGCACCTTCCCCTGCAACTTGCCAGATAAGCACTATTCAGCTCTTATTCCCAGTCTGACATCAGCAAGTGTGATTTTCTATGAAAAATTCTACTATGACTCCTTATTTTAAGTATACAAGAAACTTGTGACTCAGAAGATAATATTTACAGAGTGGAAAAAAACCCCTAGCATTTATAGTTTTAACATTTGAGGTTTTGAATGAGAGAGTTATCCATAATATATTCAATTGTGTTGTGGATAATGACACCTAACCTGTGAATCTTGAGGTCAGAATGTTGAGTGCTGTTGACTTGGTGGTCAGGAAACAGCTAGTGCGTGAGCCTGGCACAGGCATCTCAGTGAGTAGCATACCCACAGTTGGAAATTTTTCAAAGAAATCAAAGGAATCATGACATCTTATAAATTTCAAGGTTCTGCTATACTTATGTGAAATGGATAAATAAATCAAGCATATCCACTCTGTAAGATTGAACTTCTCAGATGGAAGACCCCAATACTGCTTTCTCCTCTTTTCCCTCACCAAAGAAATAAACAACCTATTTCATTTATTACTGGACACAATCTTTAGCGTATACCTATGGTAAATTACTAGTATGGTGGTTAGGATTTATGTTAATTTGTATATGTCATGCGCCAAATCATTTCCACTAAATATGACTATATATCATAACTGCTTGGTGATAGCTCAGTGTTTAATAGTTTATTCTCAGAAAATCAAAATTGTATAGTTAAATACATTAGTTTTATGAGGCAAAAATGCTAACTATTTCTACATAATTTCATTTTTCCAGATAATGAAAATGTAGTCAATGAGTACTCCTCAGAACTGGAAAAGCACCAATTATATATAGATGAGACTGTGAATAGCAATATCCCAACTAACCTTCGTGTGCTTCGTTCAATCCTGGAAAACCTGAGAAGCAAAATACAAAAGTTAGAATCTGATGTCTCAGCTCAAATGGAATATTGTCGCACCCCACGCACTGTCAGTTGCAATATTCCTGTGGTGTCTGGCAAAGGTAACTGATTCATAAACATATTTTTAGAGAGTTCCAGAAGAACTCACACACCAAAAATAAGAGAACAACAACAACAACAAAAATGCTAAGTGGATTTTCCCAACAGATCATAATGACATTACAGTACATCATAAAAATATCCTTAGCCAGTTGTGTTTTGGACTGGCCTGGTGCATTTGCTGGTTTTGATGAGCAGGATGGGGCACAGGTAGTCCCAGGGGTGGCTGATGTGTGCATCTGCGTACTGGCTTGAACAGATGGCAGAACCACAGATAGATGTAGAAGTTTCTCCATTTTGTGTGTTCTGGGAGCTCATGGATATTCCAGGACACAAAAGGTGGAGAAGAGCTTTGTTCATCCTCTTAGCAGATAAACGTCCTCAAAACTGGGTTGGACTTACTAAAGTAAAATGAAAATCTAATATTTGTTATATTATTTTCAAAGGTCTATAATAACACACTCCTTAGTAACTTATGTAATGTTATTTTAAAGAATTGGTGACTAAATACAAAGTAATTATGTCATAAACCCCTGAACATAATGTTGTCTTACATTTGCAGAATGTGAGGAAATTATCAGGAAAGGAGGTGAAACATCTGAAATGTATCTCATTCAACCTGACAGTTCTGTCAAACCGTATAGAGTATACTGTGACATGAATACAGAAAATGGAGGTAAGCTTTCGACAGTTGTTGACCTGTTGATCTGTAATTATTTGGATACCGTAAAATGCCAGGAAACAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGCACCTTGGGAGGCCAAAGTGGGCTGATAGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAAACTAGCCTGGGCAACATAATGAGACCCTAACTCTACAAAAAAAAAAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAAATCAGCTGTGTTGGTAGTATGTGCCTGTAGTCCCAGCTATCCAGGAGGCTGAGATGGGAGATCACCTGAGCCCACAACCTGGAGTCTTGATCATGCTACTGAACTGTAGCCTGGGCAACAGAGGATAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAATTAATTAAAAAGCCAGGAAACAAGACTTAGCTCTAACATCTAACATAGCTGACAAAGAGTAATTTGATGTGGAATTCAACCTGATATTTAAAAAGTTATAAAATATCTATAATTCACAATTTGGGGTAAGATAAAGCACTTGCAGTTTCCAAAGATTTTACAAGTTTACCTCTCATATTTATTTCCTTATTGTGTCTATTTTAGAGCACCAAATATATACTAAATGGAATGGACAGGGGATTCAGATATTATTTTCAAAGTGACATTATTTGCTGTTGGTTAATATATGCTCTTTTTGTTTCTGTCAACCAAAGGATGGACAGTGATTCAGAACCGTCAAGACGGTAGTGTTGACTTTGGCAGGAAATGGGATCCATATAAACAGGGATTTGGAAATGTTGCAACCAACACAGATGGGAAGAATTACTGTGGCCTACCAGGTAACGAACAGGCATGCAAAATAAAATCATTCTATTTGAAATGGGATTTTTTTTAATTAAAAAACATTCATTGTTGGAAGCCTGTTTTAGGCAGTTAAGAGGAGTTTCCTGACAAAAATGTGGAAGCTAAAGATAAGGGAAGAAAGGCAGTTTTTAGTTTCCCAAAATTTTATTTTTGGTGAGATTTTATTTTGTTTTTCTTTTAGGTGAATATTGGCTTGGAAATGATAAAATTAGCCAGCTTACCAGGATGGGACCCACAGAACTTTTGATAGAAATGGAGGACTGGAAAGGAGACAAAGTAAAGGCTCACTATGGAGGATTCACTGTACAGAATGAAGCCAACAAATACCAGATCTCAGTGAACAAATACAGAGGAACAGCCGGTAATGCCCTCATGGATGGAGCATCTCAGCTGATGGGAGAAAACAGGACCATGACCATTCACAACGGCATGTTCTTCAGCACGTATGACAGAGACAATGACGGCTGGTATGTGTGGCACTCTTTGCTCCTGCTTT
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Task1_train_8833
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Gene FGB (fibrinogen beta chain), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Congenital afibrinogenemia
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GATAGCTCAGTGTTTAATAGTTTATTCTCAGAAAATCAAAATTGTATAGTTAAATACATTAGTTTTATGAGGCAAAAATGCTAACTATTTCTACATAATTTCATTTTTCCAGATAATGAAAATGTAGTCAATGAGTACTCCTCAGAACTGGAAAAGCACCAATTATATATAGATGAGACTGTGAATAGCAATATCCCAACTAACCTTCGTGTGCTTCGTTCAATCCTGGAAAACCTGAGAAGCAAAATACAAAAGTTAGAATCTGATGTCTCAGCTCAAATGGAATATTGTCGCACCCCATGCACTGTCAGTTGCAATATTCCTGTGGTGTCTGGCAAAGGTAACTGATTCATAAACATATTTTTAGAGAGTTCCAGAAGAACTCACACACCAAAAATAAGAGAACAACAACAACAACAAAAATGCTAAGTGGATTTTCCCAACAGATCATAATGACATTACAGTACATCATAAAAATATCCTTAGCCAGTTGTGTTTTGGACTGGCCTGGTGCATTTGCTGGTTTTGATGAGCAGGATGGGGCACAGGTAGTCCCAGGGGTGGCTGATGTGTGCATCTGCGTACTGGCTTGAACAGATGGCAGAACCACAGATAGATGTAGAAGTTTCTCCATTTTGTGTGTTCTGGGAGCTCATGGATATTCCAGGACACAAAAGGTGGAGAAGAGCTTTGTTCATCCTCTTAGCAGATAAACGTCCTCAAAACTGGGTTGGACTTACTAAAGTAAAATGAAAATCTAATATTTGTTATATTATTTTCAAAGGTCTATAATAACACACTCCTTAGTAACTTATGTAATGTTATTTTAAAGAATTGGTGACTAAATACAAAGTAATTATGTCATAAACCCCTGAACATAATGTTGTCTTACATTTGCAGAATGTGAGGAAATTATCAGGAAAGGAGGTGAAACATCTGAAATGTATCTCATTCAACCTGACAGTTCTGTCAAACCGTATAGAGTATACTGTGACATGAATACAGAAAATGGAGGTAAGCTTTCGACAGTTGTTGACCTGTTGATCTGTAATTATTTGGATACCGTAAAATGCCAGGAAACAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGCACCTTGGGAGGCCAAAGTGGGCTGATAGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAAACTAGCCTGGGCAACATAATGAGACCCTAACTCTACAAAAAAAAAAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAAATCAGCTGTGTTGGTAGTATGTGCCTGTAGTCCCAGCTATCCAGGAGGCTGAGATGGGAGATCACCTGAGCCCACAACCTGGAGTCTTGATCATGCTACTGAACTGTAGCCTGGGCAACAGAGGATAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAATTAATTAAAAAGCCAGGAAACAAGACTTAGCTCTAACATCTAACATAGCTGACAAAGAGTAATTTGATGTGGAATTCAACCTGATATTTAAAAAGTTATAAAATATCTATAATTCACAATTTGGGGTAAGATAAAGCACTTGCAGTTTCCAAAGATTTTACAAGTTTACCTCTCATATTTATTTCCTTATTGTGTCTATTTTAGAGCACCAAATATATACTAAATGGAATGGACAGGGGATTCAGATATTATTTTCAAAGTGACATTATTTGCTGTTGGTTAATATATGCTCTTTTTGTTTCTGTCAACCAAAGGATGGACAGTGATTCAGAACCGTCAAGACGGTAGTGTTGACTTTGGCAGGAAATGGGATCCATATAAACAGGGATTTGGAAATGTTGCAACCAACACAGATGGGAAGAATTACTGTGGCCTACCAGGTAACGAACAGGCATGCAAAATAAAATCATTCTATTTGAAATGGGATTTTTTTTAATTAAAAAACATTCATTGTTGGAAGCCTGTTTTAGGCAGTTAAGAGGAGTTTCCTGACAAAAATGTGGAAGCTAAAGATAAGGGAAGAAAGGCAGTTTTTAGTTTCCCAAAATTTTATTTTTGGTGAGATTTTATTTTGTTTTTCTTTTAGGTGAATATTGGCTTGGAAATGATAAAATTAGCCAGCTTACCAGGATGGGACCCACAGAACTTTTGATAGAAATGGAGGACTGGAAAGGAGACAAAGTAAAGGCTCACTATGGAGGATTCACTGTACAGAATGAAGCCAACAAATACCAGATCTCAGTGAACAAATACAGAGGAACAGCCGGTAATGCCCTCATGGATGGAGCATCTCAGCTGATGGGAGAAAACAGGACCATGACCATTCACAACGGCATGTTCTTCAGCACGTATGACAGAGACAATGACGGCTGGTATGTGTGGCACTCTTTGCTCCTGCTTTAAAAATCACACTAATATCATTACTCAGAATCATTAACAATATTTTTAATAGCTACCACTTCCTGGGCACTTACTGTCAGCCACTGTCCTAAGCTCTTTATGCATCACTCGAAAGCATTTCAACTATAAGGTAGACATTCTTATTCTCATTTTACAGATGAGATTTAGAGAGATTACGTGATTTGTCCAATGTCACACAACTACCCAGAGATAAAACTAGAATTTGAGCACAGTTACTTTCTGAATAATGAGCATTTAGATAAATACCTATATCTCTATATTCTAAAGTGTGTGTGAAAACTTTCATTTTCATTTCCAGGGTTCTCTGATACTAAGGGTTGTAAAAGCTATTATTCCAGTATAAAGTAACAAACACAGTCCCTAGATGGATTGGCCACAAAGGCCCAGTTATCTCTCTTTCTTGCTATAGGGCACAGGAGGTCTTTGGTGTATTAGTGTGACTCTATGTATAGCACCCAAAGGAAAGACTACTGTGCACACGAGTGTAGCAGTCTTTTATGGGTAATCTGCAAAACGTAACTTGACCACCGTAGTTCTGTTTCTAATAACGCCAAACACATTTTCTTTCAGGTTAACATCAGATCCCAGAAAACAGTGTTCTAAAGAAGACGGTGGTGGATGGTGGTATAATAGATGTCATGCAGCCAATCCAAACGGCAGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGAGGAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGTTATTGGAATTTTCTTTCATACATTATATTCCTCTAAAACTCTCAAGCAGACGTGAGTGTGACTTTTTGAAAAAAGTATAGGATAAATTACATTAAAATAGCACATGATTTTCTTTTGTTTTCTTCATTTCTCTTGCTCACCAAGAAGTAACAAAAGTATAGTTTTGACAGAGTTGGTGTTCATAATTTCAGTTCTAGTTGATTGCGAGAATTTTCAAATAAGGAAGAGGGGTCTTTTATCCTTGTCGTAGGAAAACCATGACGGAAAGGAAAAACTGATGTTTAAAAGTCCACTTTTAAAACTATATTTATTTATGTAGGATCTGTCAAAGAAAACTTCCAAAAAGATTTATTAATTAAACCAGACTCTGTTGCAATAAGTTAATGTTTTCTTGTTTTGTAATCCACACATTCAATGAGTTAGGCTTTGCACTTGTAAGGAAGGAGAAGCGTTCACAACCTCAAATAGCTAATAAACCGGTCTTGAATATTTGAAGATTTAAAATCTGACTCTAGGACGGGCACGGTGGCTCACGACTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGTCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCTGTGAGGTGGAGATTGCATTGAGCCAAGATCTCAACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGCGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTGACTATATACCATGGAAAAGCCACCACTCTGCCACTTAAATAAACATCAGGATCAGAGATTCCAAGAGGACAATCTGCATCAAGTC
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Task1_train_8834
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The variant affects gene FGB (fibrinogen beta chain), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Congenital afibrinogenemia
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Task1_train_8835
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A genetic alteration is present in FGB (fibrinogen beta chain) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Congenital afibrinogenemia
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ATCTGAAATGTATCTCATTCAACCTGACAGTTCTGTCAAACCGTATAGAGTATACTGTGACATGAATACAGAAAATGGAGGTAAGCTTTCGACAGTTGTTGACCTGTTGATCTGTAATTATTTGGATACCGTAAAATGCCAGGAAACAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGCACCTTGGGAGGCCAAAGTGGGCTGATAGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAAACTAGCCTGGGCAACATAATGAGACCCTAACTCTACAAAAAAAAAAAAAATACCAAAAAAAAAAAAAAATCAGCTGTGTTGGTAGTATGTGCCTGTAGTCCCAGCTATCCAGGAGGCTGAGATGGGAGATCACCTGAGCCCACAACCTGGAGTCTTGATCATGCTACTGAACTGTAGCCTGGGCAACAGAGGATAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAAAAAATTAATTAAAAAGCCAGGAAACAAGACTTAGCTCTAACATCTAACATAGCTGACAAAGAGTAATTTGATGTGGAATTCAACCTGATATTTAAAAAGTTATAAAATATCTATAATTCACAATTTGGGGTAAGATAAAGCACTTGCAGTTTCCAAAGATTTTACAAGTTTACCTCTCATATTTATTTCCTTATTGTGTCTATTTTAGAGCACCAAATATATACTAAATGGAATGGACAGGGGATTCAGATATTATTTTCAAAGTGACATTATTTGCTGTTGGTTAATATATGCTCTTTTTGTTTCTGTCAACCAAAGGATGGACAGTGATTCAGAACCGTCAAGACGGTAGTGTTGACTTTGGCAGGAAATGGGATCCATATAAACAGGGATTTGGAAATGTTGCAACCAACACAGATGGGAAGAATTACTGTGGCCTACCAGGTAACGAACAGGCATGCAAAATAAAATCATTCTATTTGAAATGGGATTTTTTTTAATTAAAAAACATTCATTGTTGGAAGCCTGTTTTAGGCAGTTAAGAGGAGTTTCCTGACAAAAATGTGGAAGCTAAAGATAAGGGAAGAAAGGCAGTTTTTAGTTTCCCAAAATTTTATTTTTGGTGAGATTTTATTTTGTTTTTCTTTTAGGTGAATATTGGCTTGGAAATGATAAAATTAGCCAGCTTACCAGGATGGGACCCACAGAACTTTTGATAGAAATGGAGGACTGGAAAGGAGACAAAGTAAAGGCTCACTATGGAGGATTCACTGTACAGAATGAAGCCAACAAATACCAGATCTCAGTGAACAAATACAGAGGAACAGCCGGTAATGCCCTCATGGATGGAGCATCTCAGCTGATGGGAGAAAACAGGACCATGACCATTCACAACGGCATGTTCTTCAGCACGTATGACAGAGACAATGACGGCTGGTATGTGTGGCACTCTTTGCTCCTGCTTTAAAAATCACACTAATATCATTACTCAGAATCATTAACAATATTTTTAATAGCTACCACTTCCTGGGCACTTACTGTCAGCCACTGTCCTAAGCTCTTTATGCATCACTCGAAAGCATTTCAACTATAAGGTAGACATTCTTATTCTCATTTTACAGATGAGATTTAGAGAGATTACGTGATTTGTCCAATGTCACACAACTACCCAGAGATAAAACTAGAATTTGAGCACAGTTACTTTCTGAATAATGAGCATTTAGATAAATACCTATATCTCTATATTCTAAAGTGTGTGTGAAAACTTTCATTTTCATTTCCAGGGTTCTCTGATACTAAGGGTTGTAAAAGCTATTATTCCAGTATAAAGTAACAAACACAGTCCCTAGATGGATTGGCCACAAAGGCCCAGTTATCTCTCTTTCTTGCTATAGGGCACAGGAGGTCTTTGGTGTATTAGTGTGACTCTATGTATAGCACCCAAAGGAAAGACTACTGTGCACACGAGTGTAGCAGTCTTTTATGGGTAATCTGCAAAACGTAACTTGACCACCGTAGTTCTGTTTCTAATAACGCCAAACACATTTTCTTTCAGGTTAACATCAGATCCCAGAAAACAGTGTTCTAAAGAAGACGGTGGTGGATGGTGGTATAATAGATGTCATGCAGCCAATCCAAACGGCAGATACTACTGGGGTGGACAGTACACCTGGGACATGGCAAAGCATGGCACAGATGATGGTGTAGTATGGATGAATTGGAAGGGGTCATGGTACTCAATGAGGAAGATGAGTATGAAGATCAGGCCCTTCTTCCCACAGCAATAGTCCCCAATACGTAGATTTTTGCTCTTCTGTATGTGACAACATTTTTGTACATTATGTTATTGGAATTTTCTTTCATACATTATATTCCTCTAAAACTCTCAAGCAGACGTGAGTGTGACTTTTTGAAAAAAGTATAGGATAAATTACATTAAAATAGCACATGATTTTCTTTTGTTTTCTTCATTTCTCTTGCTCACCAAGAAGTAACAAAAGTATAGTTTTGACAGAGTTGGTGTTCATAATTTCAGTTCTAGTTGATTGCGAGAATTTTCAAATAAGGAAGAGGGGTCTTTTATCCTTGTCGTAGGAAAACCATGACGGAAAGGAAAAACTGATGTTTAAAAGTCCACTTTTAAAACTATATTTATTTATGTAGGATCTGTCAAAGAAAACTTCCAAAAAGATTTATTAATTAAACCAGACTCTGTTGCAATAAGTTAATGTTTTCTTGTTTTGTAATCCACACATTCAATGAGTTAGGCTTTGCACTTGTAAGGAAGGAGAAGCGTTCACAACCTCAAATAGCTAATAAACCGGTCTTGAATATTTGAAGATTTAAAATCTGACTCTAGGACGGGCACGGTGGCTCACGACTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGTCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCTGTGAGGTGGAGATTGCATTGAGCCAAGATCTCAACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGCGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCTGACTATATACCATGGAAAAGCCACCACTCTGCCACTTAAATAAACATCAGGATCAGAGATTCCAAGAGGACAATCTGCATCAAGTCTTCACCAAGTGTTTTTTAAGCGAAATAATGAAATAGGGAGCAGAATATGCCTGTTGCCCATAGAAACGAGGTCTATTCTTGTCCTCAATTAGGCTTTTTTTTCTTCATAGTTACACCAGAACTAAAGTAAAAGTGGTTTTTCTGTTCTTTCTACTTCTCCCCATGAAATGGGCATATCATCTCAACACTTCACTCCAAGTCGCCACGGGCAACCTTATGACCCTAGGTCCTCCACCCCTAATGTATCATCATTGCCACCCATTTTTATGGTACTTATTGTTCTTAAGCTTATCCTCTTAATCTTTTCATGTAAGCAAAGCTCATTAATTTCTGTCTTGGAAATGCTACTACTCTCTTTAATTACTCACCAAATCCAACTTTAACTTTTGACCTGGTTTCTCTGCCACAAGTTCTGTCCCACTGGAGCCCATACTCACCTACCGCTTTGCCATCACATTTAACAGAAAACTCTTATCAACTTACTTCCTGCTTAACATTAGCTCCTTCCTATCTATATCCAAATTTCTTAAATTCAAATTTTTTAGCTGGAGTAAAAATGGTCCCAGTACCATTTCCTGTTCCCTTCACTATAACCTACATTTTTGTCACATTAAGTTTTTCCCCATTCCAGGACAGGTCAGGCCCTTTAAAAATTTCAACAGCTTTATTGAGATATAATTGATATAATTTAAAAAATCCTGCACATGTGTCATGCTGGAGCCCTATTGATTCCAACAGGGATGGCGCCTTGTCCAAGAAGAGACCCAGAGCCAGTGAATGGGACATAGGGTTTATTTAGGACTTAAATACAGATGTGGTCCAGTGGCAGTGGGCTGGACAGGACCGCTACTATTTGTAAAGAGTATGTAGTTTATATAACATTTCTACTTAGCACTCTCCACTTAGCAACCTCCATTTAACCCAAAATAAAAGG
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Task1_train_8836
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A variant on Chromosome 4 in gene FGA (fibrinogen alpha chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Congenital afibrinogenemia
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Task1_train_8837
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGA (fibrinogen alpha chain). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial dysfibrinogenemia
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GATAAAACAACTTTTTGCTTTCCAATGGCATTATGATTTTGGGTGGTATGGGAAGAGAAGTTCTCAAACCAATAGTCTTCAAGGTTGCAGAGAGAAGCTTCTGTCTGCCACTTTCCTGATGTACTGAATGGCCCTTGGTATATCTTTATAAAAATGTTAAAACCCACAGAGCTATTTAAAGATAAAAAAAACCTTACATAACTTTATTTTTCAAAGACTAATATGTCTCAGGTACATTTAGCTACAGTACAAAGGATAAGAAAATAGCACCTAGGAATTTTTTAGGTTGTAGAGAATCTCAACTGCTTTACCTTTTGTATTTTCTCTCCACTTCTCTAGCAAAGAAGACAGAGTGCTCCCATTCCCACTTCTTCAGCCTATTGGGTCACAAGGGGCCTAATTTTCATGCGAACAGCCCTGAGGGAATAATCTGCCCCTCTAAAGGAAACCCAGACCACTCCATTCTCAATCTCATAAGGACTGTTATTCCTTGGGTCATAGGAGCCCCCAGGGTAGTAGATTCCATTGAGATTGGCTGCTTGGCAGTTATTATACCACCAGCCTCCCCCATAGACTTCTGCACAGTTCTCTTCCCACTGGTCTGCATCCCTGTCAAAGGTGCTGAACTGCATGTTGTTGTGAGAGGTGTACTCTGCCCCTTCCTCTACGGAACCCTCAATCAGAGCATCACCCGCAGTGCCTTCATAGGAGGAGACTTGGAGGGCATAGCCTTCAGCCTCAGAGCCTACCCGGAAGTGATATTCTGCATAAGCTTCATTCCCAGCCCAGTCCTCTAATTCAACCCTAAGAACAGAGCCCCTTTGGGTTAGTAAGTGGAGGTAGTCATTGCCTAGCCAGAATTCTCCTTCCCCCTCGTCATTCAGGCTGCCGAAACCTCTCTTGTAGTCTTGCCAGGTCCGGTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCAGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTCTTTATCTCCTTTAGAAGTGACCAGTTTTTCTGTGTGGTACTCTCTCCTTGTCCCTGGACTTACATTTCCTGACACCTCTTCAAATGTGCCCCAGTCTGGGTTGTTAGGCCTCGCGTTCCCAGAGCCTGGGCTATCTGGCCTAAAACTTCCAGATTCAGAGTGCCATTGTCCAGTACTACCAGATACAGAGCTCTCAGAGGTCCAGTGCCCAGCACTTCCGCGTTCAGAGCTGCCAGGATTCCAGGTTCCGGTACTACCAGGTCTAGGGCTCCCAGGGTTTTGGTTTCCAGTACTTCCAGTTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGGTTTCCAGGTTGCAGTCCCTCCAGTCCCAGAGCTCCCAGGGTTTCGGTTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGCACTGCTAGGGTTCCTGGGGCTTTCCGTCTCTGATCCGGTTCCATAAGAGGTGGAGCCTCCTCGAGTAATCTCATTTCCACCAGGTCTCTCTAACTCCATTCTCATCTGCGGCATGTCTGTTAATGCCTTCCACTCTGGGGGTACCTTCTGAAGCTGGCTCTTAAAATTTCCGGGAACCAAGTCTGGAACTGGTTTCATTTTTATCAGTGGTAAGTGTTGCCTATCTCTAGAGGGAAGTAAGTCTTTGGCAATGACCTGTTCAAGTTGCTTCTGCTGATCTTCATAGTCCTTCAGATCTACTTCACGAGCTAAAGCCCTACTGCATGACCCTCGACAAGATCGGATCTTAATATCAATGTCCACCTAGAGAGAGGGGAGAAAAATAAAGAGAAAATGTAGATACAAATACATAAACTACGTCTATTGAGTTCCTGGTAGTTAATTTTCCTTCTGGAAACTGGTTTCATTTTTTTTGACTCGGAGACCTACCACTTAATATTCTCTGTTTTCTGCCTATCGAGCACCCTCAGTGGAAGAGATGTTGGGTATTGCAGGGCTAGCCAGGATAAGCAATGGATGCTGTTTAATTCATCTTAGCCTCAGAATGGATCAAGAGTAAGGTGCTATTCCCTCTCAAAGGAAACGCTAATTAAATGATCCTTGGTGAAACTCAGGCTGAGGGCTCAGAGGTGTGGTGATGTAATGGGCTTTGGAATTAGACAGGGACTGAACATTTGCTTTTGAAATTTACTATCTATGTACCGTTGGAAAATTTACTTAATATCTCTGAATTTTTTTTCTTCAACTGTGGAGTGAGGAAAATAATACCTACTTTTAGGTAGATGATGGATATAACACTTTTCTCTGCATATAGTAGACACTCAGTGCATAACTATCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCT
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Task1_train_8838
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Gene FGA (fibrinogen alpha chain), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Familial visceral amyloidosis, Ostertag type
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Task1_train_8839
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A variant found in Chromosome 4 affects FGA (fibrinogen alpha chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Familial visceral amyloidosis, Ostertag type
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GATAAAACAACTTTTTGCTTTCCAATGGCATTATGATTTTGGGTGGTATGGGAAGAGAAGTTCTCAAACCAATAGTCTTCAAGGTTGCAGAGAGAAGCTTCTGTCTGCCACTTTCCTGATGTACTGAATGGCCCTTGGTATATCTTTATAAAAATGTTAAAACCCACAGAGCTATTTAAAGATAAAAAAAACCTTACATAACTTTATTTTTCAAAGACTAATATGTCTCAGGTACATTTAGCTACAGTACAAAGGATAAGAAAATAGCACCTAGGAATTTTTTAGGTTGTAGAGAATCTCAACTGCTTTACCTTTTGTATTTTCTCTCCACTTCTCTAGCAAAGAAGACAGAGTGCTCCCATTCCCACTTCTTCAGCCTATTGGGTCACAAGGGGCCTAATTTTCATGCGAACAGCCCTGAGGGAATAATCTGCCCCTCTAAAGGAAACCCAGACCACTCCATTCTCAATCTCATAAGGACTGTTATTCCTTGGGTCATAGGAGCCCCCAGGGTAGTAGATTCCATTGAGATTGGCTGCTTGGCAGTTATTATACCACCAGCCTCCCCCATAGACTTCTGCACAGTTCTCTTCCCACTGGTCTGCATCCCTGTCAAAGGTGCTGAACTGCATGTTGTTGTGAGAGGTGTACTCTGCCCCTTCCTCTACGGAACCCTCAATCAGAGCATCACCCGCAGTGCCTTCATAGGAGGAGACTTGGAGGGCATAGCCTTCAGCCTCAGAGCCTACCCGGAAGTGATATTCTGCATAAGCTTCATTCCCAGCCCAGTCCTCTAATTCAACCCTAAGAACAGAGCCCCTTTGGGTTAGTAAGTGGAGGTAGTCATTGCCTAGCCAGAATTCTCCTTCCCCCTCGTCATTCAGGCTGCCGAAACCTCTCTTGTAGTCTTGCCAGGTCCGGTTAAAATTCAGTGATCCATCCATTCTTTGCTGGATCAAAAGCCATCCTCCCAAACTGGTCTCTTGATCGCAATAAACAGAAAAAATCTTACTGGATCCCGGTAGCTTGATATTGAAAATGCCACTTTGGGTACCTGAAGGATGTGTTTGGAGGACATCATCACAGTCTAAAAAAAAAATTAAGCTGGTTGGAAGAAGTTATTCTCATTTAACTTTACAAAGATAGGCACGGCTCAGATTAAATAAGGCAAATACTGTTTCTTTCCCTTCCTTTCTTTCTTCCTCCTTTCCTTCCCTCCATAGGGAAAGGATGCACTTACAGTGGGATAGAACTTATGCAAATAAGCGGTTATTTATACCTACAAATTGCAAAGGGGATTTTCCTCAAATGTATTTGGAATTTTACTTGCACAAACTAATAGCAAGTAACCAGTACAGGTAGCTAAGCATCACTTAATACTAACACAACTTGTATTTAGCCTGACCTAAATGTCAACTGAGACACATACTAAAAATGTGATTAATCAGTTGGGTGACAATTCTAATAGCACACACTTTGAATAGTGAAAGAATTTGACTAAATAAGCTCAAATAGAGTTTCAGAGGAATTCATTCATCCATTTAACATGTATTTATTGAGTCATGGCTCTGTACTGTTAGGCATTTGGGAATACAGAGATGAGACAGACAAAGGCCCTGCCCCCAAGGAACTTACAGTCTAGCACAAAAACAGACCAAAAAAGTGTAGTTTCAATGACGTGTAACAGAGAGTTAAGAAGGAAATGCAAGGGGCCATGGGAACACTGTGCAGAAATATTTAACTTAGTCTAGGGGGACAGGGAAGGCTTCCCCAAAGGAGAAGTGTGGATACCTCTGACAGGGCGAGATTTAGCATGGCCTCTCTTGGTGCTATGTGTTCCTTCATGATCGGCTTCACTTCCGGCCTCATCTGCCATTTTATAGCTCTTGCTTTCAAATGTGGAGTCTCCTCTGTTGTAACTCGTGCTACTAGTAAATTGTTTGCTGTAACTTGAAGATTTACCACGGGAAGGGAATTCAGCTATCCCAGGGTGATGAGAACTGGATTCCTTTGTATTTGTGAAGATGCCAGATTCTGAGCCCCTAGACTCAGTCTCACTGACAAACTCTCCTAACATAGGTGAGAAGAAACCTGGGAATGTTTTTCCAGTTGAGGCAGTGTCGAAGAAGGCAGCTTCATCAGGGTGCCTATGGCGGAACCCATCCAGAGTACCTATGCCAGACAATGTGCCTAAATCCATTGCCTCGGGACAGTCAGAACCATCTTCGGAGGTCACCACTTCTTTGGTAACTTCTTTGTGACCATCAGGACCAATAACAGTCTTAGTAACGGTTTTAGAGCATGAACGACGCGTGGTGGTTGTGCTACCAGAGGTGACCTTCTCTTTACCAGTCCTGAGCTCTTTATCTCCTTTAGAAGTGACCAGTTTTTCTGTGTGGTACTCTCTCCTTGTCCCTGGACTTACATTTCCTGACACCTCTTCAAATGTGCCCCAGTCTGGGTTGTTAGGCCTCGCGTTCCCAGAGCCTGGGCTATCTGGCCTAAAACTTCCAGATTCAGAGTGCCATTGTCCAGTACTACCAGATACAGAGCTCTCAGAGGTCCAGTGCCCAGCACTTCCGCGTTCAGAGCTGCCAGGATTCCAGGTTCCGGTACTACCAGGTCTAGGGCTCCCAGGGTTTTGGTTTCCAGTACTTCCAGTTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGGTTTCCAGGTTGCAGTCCCTCCAGTCCCAGAGCTCCCAGGGTTTCGGTTTCCAGTACTTCCAGGTCCAGAGCTCCCAGAGTTCCAGCTTCCAGCACTGCTAGGGTTCCTGGGGCTTTCCGTCTCTGATCCGGTTCCATAAGAGGTGGAGCCTCCTCGAGTAATCTCATTTCCACCAGGTCTCTCTAACTCCATTCTCATCTGCGGCATGTCTGTTAATGCCTTCCACTCTGGGGGTACCTTCTGAAGCTGGCTCTTAAAATTTCCGGGAACCAAGTCTGGAACTGGTTTCATTTTTATCAGTGGTAAGTGTTGCCTATCTCTAGAGGGAAGTAAGTCTTTGGCAATGACCTGTTCAAGTTGCTTCTGCTGATCTTCATAGTCCTTCAGATCTACTTCACGAGCTAAAGCCCTACTGCATGACCCTCGACAAGATCGGATCTTAATATCAATGTCCACCTAGAGAGAGGGGAGAAAAATAAAGAGAAAATGTAGATACAAATACATAAACTACGTCTATTGAGTTCCTGGTAGTTAATTTTCCTTCTGGAAACTGGTTTCATTTTTTTTGACTCGGAGACCTACCACTTAATATTCTCTGTTTTCTGCCTATCGAGCACCCTCAGTGGAAGAGATGTTGGGTATTGCAGGGCTAGCCAGGATAAGCAATGGATGCTGTTTAATTCATCTTAGCCTCAGAATGGATCAAGAGTAAGGTGCTATTCCCTCTCAAAGGAAACGCTAATTAAATGATCCTTGGTGAAACTCAGGCTGAGGGCTCAGAGGTGTGGTGATGTAATGGGCTTTGGAATTAGACAGGGACTGAACATTTGCTTTTGAAATTTACTATCTATGTACCGTTGGAAAATTTACTTAATATCTCTGAATTTTTTTTCTTCAACTGTGGAGTGAGGAAAATAATACCTACTTTTAGGTAGATGATGGATATAACACTTTTCTCTGCATATAGTAGACACTCAGTGCATAACTATCGCCTTCCTTTTCCCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCT
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Task1_train_8840
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A variant was discovered in gene FGA (fibrinogen alpha chain), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Hypofibrinogenemia
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Task1_train_8841
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This genomic variant is located on Chromosome 4, within the FGA (fibrinogen alpha chain) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Familial dysfibrinogenemia
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CCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCTAATTTTATTTTGGTTACAGTTTAATCTGTGAGTTCAAAACCTATGGGGCATTTGACTTTTGGATAATGTTATGCCCTGCAGCCTTCCATGAATGCCAGTTAAGATGTCCTAATAGCAATTAGTAATCCCAAAGAAATATAGAAGAAGAACTTTCTTTGGAATTTTAAAGGTGTAATTTGGAGTTAAAATAGTTGGTTTGATTGCATTTCAATTATTTTATAACATCCTTAATCAAGGGACTTGAACATATTGGATTTTCTTACTGATGAGCTTTTCTTTTTAATCTATAGATTTGAAATGGTTCCTAAGCTGTTTTGGGTCAACAGGATCACTCACTTGCCAGCTAGTGTTGCATCACTGATTTTAAATGTCAAGTGTTTGTGAAGGTGTAAAAAGGCAAAGCAAAACTTGAGAAACTGAGGACTCCCTAGACTCGCTGTCCATGCCCAGAGTGAATGCAATGTTTCCTAACCCTAATGAGTAGACTGTGAGAATGACGTAGCTTGACCCTATATTTTAAATTTAAAAATCTACCTAATCAGCTCAGTGGAGTCTGGGAGTTGAATTCCCAGCTCTGTGTCTTTGAACAAGTTCCTTGACCTCTCAGTTTTCACCTTTACAAAGCAGAAACAAAAATATCAACTCAAAGAGTCTGACCCATCCTACTTTCAGTATATACTGTTGAAAAGAACACATTTAAATTCTTGTTTTTAATCCAAAATTCTGACTTATTTTGTGACCTTAAACAATCTCAGTTAACATCTTTTACTTTGAAAAAATAACGAAAACAAAAGCTCCCTCTTAAAATTTTCAGGGATATTATGAAGGTATGTGTTTCTACACTAAGTACTTTGGGATGAAATTGTCATAGATATAAGCGGATATCATATTTATTTAGGATTTTTGTTGTTTCTGTTATAAAGTCAAAGCAGTAAATATGTAATACTTACTATTGGCTGAGGAAAAATCGCCTCTCAAAATTTCCATTATATTAGTGGTCAACGAATGAGAATCCTTATTGTTCTTCTGATATTCAAATAGTGAATTTTTGAGCTTATTTATTCTGTTTGTAAAATCTTGATTGACTTCATCAATCAACCCTTTCATCCTGCAGCCAGAAGGGCATTTGTAGTTCTGAAAGTGAAGGGAGAAAATTACAGTAAGGATCTATCTCTCAGATTCAGAATAATTTTGCATGTTTCCATGCAGCCCCCATTTCTTCCTACCCTATCTCTTCCAGATAAGTTGGCTTAAAAGTAGGTAAGAGGACTAGTTAGAGGTCGCAGAGAAACTCTGGAATGAGGGTCCACTTAGCCATAAATTAGGTGCCAGGAAATTGAGGCCACAATACTCAGGAGCCTGGTTTTGCCTGAGCATGCAACTGAAATCCTGTCTGTTCACCCACTAATGATCCAGAGTTGGGGAGGTAAATAAACAGTGCTCTTGGGAGTAGGTTCCTTTTCTTTATTTGCTATGTAGGTAACTATTCAATTATTTTCTATTTAAAAAAGTTTCTGGGACCAATCAGGTCAGCCTGTGAGCCCCTCTAGCATCAGAGGGAAGGAATCTCCTGCTTCCCCCGCTGACTGCTTACCCAGTCTTCATCAGAGCAGAAGGGCCAGTCTGAATCTTTGCAGGCAGATTGATGTCTTTCCACAACCCTTGGGCCACGCACGCCTCCTCCTTCAGCTAGAAAGTCACCTTCACCACTATCTGCAGTCTTTAAAGATTCATTCACATACACAAAAGAGAGCAACAGCAATGTTAGCCAGAAGAGGAGACAGTGGCATGCCTACAAGTCCCCAGGAAGAGATGGCACTCTCACAGAGATTAAGGAGAGCAGACACAGGGCTTCGGCAAGCTTCAGGTTTCTTATCTTCAAATGGAAATCCTAGGACCCATTTTATGGAGTTGTTATGAGAATTAAAGGAGACAAGGTGTACAAATTTCTTAACTGTGTGTGACACTTAAATAAGCATTTGATAAATATTAGGAGTTTTAAAGAATCCATCCTAAAAGGAAAATTATTTGAATCTATAAAATCAGTTAAATTTTACCTTTTCATTTTTACTAATGACTGCAGACAGAAAGTTGAAAACTACTGTAGAGCTCTTTCTCCTGTAATTGCTGCTTCAGTAGAAAAACCTAGACTATCTTAACTGAATGTTCCTCTCTCCTTCAAGTTTCTATGTAACCTTTAGAGATGGATTCATAATTTAAAAGAATACCATTACTGCGGAAAAGCGTATTGCCTTACTAACTAATCTCTTCTGATACTGCAAAGATATTTCCAAAGATAATTCGTTTGCTTTTTCTTCTGTCTTGACAAACACAACAATAACCTTTCAGCAAAACTGTACTAACACTAAAAGTTCTGCTTATTATGGACAAGTAGCAAGAAATTAATAACTAAAGAAAACAAATCTTACCATAAAATGTTTTATTCCATTAACTAGCATTATAATGCACCAAGGCTTTATAGGTACAAGGATGGCAAATAATTCTTGCCCTTTTTAAAACAAAACAAAACAAAATGTGGTAAGACTGAATGACAGATGCTAAAGTTTCCCTTGTGAGTTTGTACACTCTCATCCATCTAAGATCTTCCTCTTGGTGTCATATTACCCTGTATTCTTGAGGTGTCAAGCCCACCCAGGAAATTTCCTCCCAGGCCTGGGGTCATAAAGCTAAGAGTGTGTCAGGACATAGAGCAGGTAGACTCTGACCTCCAGGCTCTTTGTGGAATAAACACCAGAGAGAAAGCAAGAAGAAAAAATGAAAAGGGCCATACCCATGCTGTGCCCACCACACTTAGGACCAGGCAGACGATCCTCATGGAAAACATCTTTTCTAAGGGTGGGGCTGGCTCCTGAGGAGCACTCCAGCTGAAAGAAAGGATTGCTGCCACTCCTAGTTCCCATCCTATTTAAATCTGCAAGAGGTTTGGTTAATCATTGGCTTTGTCCTGTGTAGACAGTCAACCCTCCCTCTACGTCCTTTGTTCCTCCTATGCTGTTGGTATCCCAGAAATTCTTGCTCAATTCCCCTCAGCTTGTTTGCTTCCGATAAGCTGTTGCAAAGGTAGCATTTGATTCTCCAGTCAACAATTAGGAGATCTCACATTCCAGGAACAGGGTGGCTTTGAGAATGAAAAGAGGAGCATAGGAGGGTATATCCATATTTCTAAACGTGAAAGAATATAGAAGGTGCTTAGGTAAGCTAGCTGTAGCCCCCAGTAGTAGTGATTTAGCAAACAATATTTCACTTTATGCAGAAATTAGGGTTGGGTGATCTGGCTTATAAAAAAAATAACTTTGGGGATAAGCTGGCCCTGAAGGCTTTCTATAAGTTTATTTAGAACATATTACTTTTCTCTATTTAAAATATTAAGATGACAGCAGCCCCAGGAACAAAACATCTTGGGTTCATAATCCAAGCTGCACCACTTCCCTGCTCTATGTTCTTGGACAAGTTACTTTACCTCTTTATACTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATAAGGATGCTGATAAGCTACCCCATGCTTTTATGAAGAATAAATGAGTTAATTCTTGTAAATCTCTCAGAACAGTGACTGTCACATAGGAAATACTCAGTGAATTATGGGAGATCATAAAGTGCCATGAAAAATACCATTTATTTCCTGTTTCTGTGCTAGCAATCTCATTTCTGAGTGTATTTCCAAAGGAAATGAAATCAGGA
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Task1_train_8842
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Gene FGA (fibrinogen alpha chain), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Congenital afibrinogenemia
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Task1_train_8843
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Given this context: Chromosome 4, gene FGA (fibrinogen alpha chain) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Familial dysfibrinogenemia
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CCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCTAATTTTATTTTGGTTACAGTTTAATCTGTGAGTTCAAAACCTATGGGGCATTTGACTTTTGGATAATGTTATGCCCTGCAGCCTTCCATGAATGCCAGTTAAGATGTCCTAATAGCAATTAGTAATCCCAAAGAAATATAGAAGAAGAACTTTCTTTGGAATTTTAAAGGTGTAATTTGGAGTTAAAATAGTTGGTTTGATTGCATTTCAATTATTTTATAACATCCTTAATCAAGGGACTTGAACATATTGGATTTTCTTACTGATGAGCTTTTCTTTTTAATCTATAGATTTGAAATGGTTCCTAAGCTGTTTTGGGTCAACAGGATCACTCACTTGCCAGCTAGTGTTGCATCACTGATTTTAAATGTCAAGTGTTTGTGAAGGTGTAAAAAGGCAAAGCAAAACTTGAGAAACTGAGGACTCCCTAGACTCGCTGTCCATGCCCAGAGTGAATGCAATGTTTCCTAACCCTAATGAGTAGACTGTGAGAATGACGTAGCTTGACCCTATATTTTAAATTTAAAAATCTACCTAATCAGCTCAGTGGAGTCTGGGAGTTGAATTCCCAGCTCTGTGTCTTTGAACAAGTTCCTTGACCTCTCAGTTTTCACCTTTACAAAGCAGAAACAAAAATATCAACTCAAAGAGTCTGACCCATCCTACTTTCAGTATATACTGTTGAAAAGAACACATTTAAATTCTTGTTTTTAATCCAAAATTCTGACTTATTTTGTGACCTTAAACAATCTCAGTTAACATCTTTTACTTTGAAAAAATAACGAAAACAAAAGCTCCCTCTTAAAATTTTCAGGGATATTATGAAGGTATGTGTTTCTACACTAAGTACTTTGGGATGAAATTGTCATAGATATAAGCGGATATCATATTTATTTAGGATTTTTGTTGTTTCTGTTATAAAGTCAAAGCAGTAAATATGTAATACTTACTATTGGCTGAGGAAAAATCGCCTCTCAAAATTTCCATTATATTAGTGGTCAACGAATGAGAATCCTTATTGTTCTTCTGATATTCAAATAGTGAATTTTTGAGCTTATTTATTCTGTTTGTAAAATCTTGATTGACTTCATCAATCAACCCTTTCATCCTGCAGCCAGAAGGGCATTTGTAGTTCTGAAAGTGAAGGGAGAAAATTACAGTAAGGATCTATCTCTCAGATTCAGAATAATTTTGCATGTTTCCATGCAGCCCCCATTTCTTCCTACCCTATCTCTTCCAGATAAGTTGGCTTAAAAGTAGGTAAGAGGACTAGTTAGAGGTCGCAGAGAAACTCTGGAATGAGGGTCCACTTAGCCATAAATTAGGTGCCAGGAAATTGAGGCCACAATACTCAGGAGCCTGGTTTTGCCTGAGCATGCAACTGAAATCCTGTCTGTTCACCCACTAATGATCCAGAGTTGGGGAGGTAAATAAACAGTGCTCTTGGGAGTAGGTTCCTTTTCTTTATTTGCTATGTAGGTAACTATTCAATTATTTTCTATTTAAAAAAGTTTCTGGGACCAATCAGGTCAGCCTGTGAGCCCCTCTAGCATCAGAGGGAAGGAATCTCCTGCTTCCCCCGCTGACTGCTTACCCAGTCTTCATCAGAGCAGAAGGGCCAGTCTGAATCTTTGCAGGCAGATTGATGTCTTTCCACAACCCTTGGGCCACGCACGCCTCCTCCTTCAGCTAGAAAGTCACCTTCACCACTATCTGCAGTCTTTAAAGATTCATTCACATACACAAAAGAGAGCAACAGCAATGTTAGCCAGAAGAGGAGACAGTGGCATGCCTACAAGTCCCCAGGAAGAGATGGCACTCTCACAGAGATTAAGGAGAGCAGACACAGGGCTTCGGCAAGCTTCAGGTTTCTTATCTTCAAATGGAAATCCTAGGACCCATTTTATGGAGTTGTTATGAGAATTAAAGGAGACAAGGTGTACAAATTTCTTAACTGTGTGTGACACTTAAATAAGCATTTGATAAATATTAGGAGTTTTAAAGAATCCATCCTAAAAGGAAAATTATTTGAATCTATAAAATCAGTTAAATTTTACCTTTTCATTTTTACTAATGACTGCAGACAGAAAGTTGAAAACTACTGTAGAGCTCTTTCTCCTGTAATTGCTGCTTCAGTAGAAAAACCTAGACTATCTTAACTGAATGTTCCTCTCTCCTTCAAGTTTCTATGTAACCTTTAGAGATGGATTCATAATTTAAAAGAATACCATTACTGCGGAAAAGCGTATTGCCTTACTAACTAATCTCTTCTGATACTGCAAAGATATTTCCAAAGATAATTCGTTTGCTTTTTCTTCTGTCTTGACAAACACAACAATAACCTTTCAGCAAAACTGTACTAACACTAAAAGTTCTGCTTATTATGGACAAGTAGCAAGAAATTAATAACTAAAGAAAACAAATCTTACCATAAAATGTTTTATTCCATTAACTAGCATTATAATGCACCAAGGCTTTATAGGTACAAGGATGGCAAATAATTCTTGCCCTTTTTAAAACAAAACAAAACAAAATGTGGTAAGACTGAATGACAGATGCTAAAGTTTCCCTTGTGAGTTTGTACACTCTCATCCATCTAAGATCTTCCTCTTGGTGTCATATTACCCTGTATTCTTGAGGTGTCAAGCCCACCCAGGAAATTTCCTCCCAGGCCTGGGGTCATAAAGCTAAGAGTGTGTCAGGACATAGAGCAGGTAGACTCTGACCTCCAGGCTCTTTGTGGAATAAACACCAGAGAGAAAGCAAGAAGAAAAAATGAAAAGGGCCATACCCATGCTGTGCCCACCACACTTAGGACCAGGCAGACGATCCTCATGGAAAACATCTTTTCTAAGGGTGGGGCTGGCTCCTGAGGAGCACTCCAGCTGAAAGAAAGGATTGCTGCCACTCCTAGTTCCCATCCTATTTAAATCTGCAAGAGGTTTGGTTAATCATTGGCTTTGTCCTGTGTAGACAGTCAACCCTCCCTCTACGTCCTTTGTTCCTCCTATGCTGTTGGTATCCCAGAAATTCTTGCTCAATTCCCCTCAGCTTGTTTGCTTCCGATAAGCTGTTGCAAAGGTAGCATTTGATTCTCCAGTCAACAATTAGGAGATCTCACATTCCAGGAACAGGGTGGCTTTGAGAATGAAAAGAGGAGCATAGGAGGGTATATCCATATTTCTAAACGTGAAAGAATATAGAAGGTGCTTAGGTAAGCTAGCTGTAGCCCCCAGTAGTAGTGATTTAGCAAACAATATTTCACTTTATGCAGAAATTAGGGTTGGGTGATCTGGCTTATAAAAAAAATAACTTTGGGGATAAGCTGGCCCTGAAGGCTTTCTATAAGTTTATTTAGAACATATTACTTTTCTCTATTTAAAATATTAAGATGACAGCAGCCCCAGGAACAAAACATCTTGGGTTCATAATCCAAGCTGCACCACTTCCCTGCTCTATGTTCTTGGACAAGTTACTTTACCTCTTTATACTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATAAGGATGCTGATAAGCTACCCCATGCTTTTATGAAGAATAAATGAGTTAATTCTTGTAAATCTCTCAGAACAGTGACTGTCACATAGGAAATACTCAGTGAATTATGGGAGATCATAAAGTGCCATGAAAAATACCATTTATTTCCTGTTTCTGTGCTAGCAATCTCATTTCTGAGTGTATTTCCAAAGGAAATGAAATCAGGA
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Task1_train_8844
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A variant on Chromosome 4 in gene FGA (fibrinogen alpha chain) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Familial visceral amyloidosis, Ostertag type
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Task1_train_8845
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A variant was discovered in gene FGA (fibrinogen alpha chain), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Abnormal bleeding
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CCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCTAATTTTATTTTGGTTACAGTTTAATCTGTGAGTTCAAAACCTATGGGGCATTTGACTTTTGGATAATGTTATGCCCTGCAGCCTTCCATGAATGCCAGTTAAGATGTCCTAATAGCAATTAGTAATCCCAAAGAAATATAGAAGAAGAACTTTCTTTGGAATTTTAAAGGTGTAATTTGGAGTTAAAATAGTTGGTTTGATTGCATTTCAATTATTTTATAACATCCTTAATCAAGGGACTTGAACATATTGGATTTTCTTACTGATGAGCTTTTCTTTTTAATCTATAGATTTGAAATGGTTCCTAAGCTGTTTTGGGTCAACAGGATCACTCACTTGCCAGCTAGTGTTGCATCACTGATTTTAAATGTCAAGTGTTTGTGAAGGTGTAAAAAGGCAAAGCAAAACTTGAGAAACTGAGGACTCCCTAGACTCGCTGTCCATGCCCAGAGTGAATGCAATGTTTCCTAACCCTAATGAGTAGACTGTGAGAATGACGTAGCTTGACCCTATATTTTAAATTTAAAAATCTACCTAATCAGCTCAGTGGAGTCTGGGAGTTGAATTCCCAGCTCTGTGTCTTTGAACAAGTTCCTTGACCTCTCAGTTTTCACCTTTACAAAGCAGAAACAAAAATATCAACTCAAAGAGTCTGACCCATCCTACTTTCAGTATATACTGTTGAAAAGAACACATTTAAATTCTTGTTTTTAATCCAAAATTCTGACTTATTTTGTGACCTTAAACAATCTCAGTTAACATCTTTTACTTTGAAAAAATAACGAAAACAAAAGCTCCCTCTTAAAATTTTCAGGGATATTATGAAGGTATGTGTTTCTACACTAAGTACTTTGGGATGAAATTGTCATAGATATAAGCGGATATCATATTTATTTAGGATTTTTGTTGTTTCTGTTATAAAGTCAAAGCAGTAAATATGTAATACTTACTATTGGCTGAGGAAAAATCGCCTCTCAAAATTTCCATTATATTAGTGGTCAACGAATGAGAATCCTTATTGTTCTTCTGATATTCAAATAGTGAATTTTTGAGCTTATTTATTCTGTTTGTAAAATCTTGATTGACTTCATCAATCAACCCTTTCATCCTGCAGCCAGAAGGGCATTTGTAGTTCTGAAAGTGAAGGGAGAAAATTACAGTAAGGATCTATCTCTCAGATTCAGAATAATTTTGCATGTTTCCATGCAGCCCCCATTTCTTCCTACCCTATCTCTTCCAGATAAGTTGGCTTAAAAGTAGGTAAGAGGACTAGTTAGAGGTCGCAGAGAAACTCTGGAATGAGGGTCCACTTAGCCATAAATTAGGTGCCAGGAAATTGAGGCCACAATACTCAGGAGCCTGGTTTTGCCTGAGCATGCAACTGAAATCCTGTCTGTTCACCCACTAATGATCCAGAGTTGGGGAGGTAAATAAACAGTGCTCTTGGGAGTAGGTTCCTTTTCTTTATTTGCTATGTAGGTAACTATTCAATTATTTTCTATTTAAAAAAGTTTCTGGGACCAATCAGGTCAGCCTGTGAGCCCCTCTAGCATCAGAGGGAAGGAATCTCCTGCTTCCCCCGCTGACTGCTTACCCAGTCTTCATCAGAGCAGAAGGGCCAGTCTGAATCTTTGCAGGCAGATTGATGTCTTTCCACAACCCTTGGGCCACGCACGCCTCCTCCTTCAGCTAGAAAGTCACCTTCACCACTATCTGCAGTCTTTAAAGATTCATTCACATACACAAAAGAGAGCAACAGCAATGTTAGCCAGAAGAGGAGACAGTGGCATGCCTACAAGTCCCCAGGAAGAGATGGCACTCTCACAGAGATTAAGGAGAGCAGACACAGGGCTTCGGCAAGCTTCAGGTTTCTTATCTTCAAATGGAAATCCTAGGACCCATTTTATGGAGTTGTTATGAGAATTAAAGGAGACAAGGTGTACAAATTTCTTAACTGTGTGTGACACTTAAATAAGCATTTGATAAATATTAGGAGTTTTAAAGAATCCATCCTAAAAGGAAAATTATTTGAATCTATAAAATCAGTTAAATTTTACCTTTTCATTTTTACTAATGACTGCAGACAGAAAGTTGAAAACTACTGTAGAGCTCTTTCTCCTGTAATTGCTGCTTCAGTAGAAAAACCTAGACTATCTTAACTGAATGTTCCTCTCTCCTTCAAGTTTCTATGTAACCTTTAGAGATGGATTCATAATTTAAAAGAATACCATTACTGCGGAAAAGCGTATTGCCTTACTAACTAATCTCTTCTGATACTGCAAAGATATTTCCAAAGATAATTCGTTTGCTTTTTCTTCTGTCTTGACAAACACAACAATAACCTTTCAGCAAAACTGTACTAACACTAAAAGTTCTGCTTATTATGGACAAGTAGCAAGAAATTAATAACTAAAGAAAACAAATCTTACCATAAAATGTTTTATTCCATTAACTAGCATTATAATGCACCAAGGCTTTATAGGTACAAGGATGGCAAATAATTCTTGCCCTTTTTAAAACAAAACAAAACAAAATGTGGTAAGACTGAATGACAGATGCTAAAGTTTCCCTTGTGAGTTTGTACACTCTCATCCATCTAAGATCTTCCTCTTGGTGTCATATTACCCTGTATTCTTGAGGTGTCAAGCCCACCCAGGAAATTTCCTCCCAGGCCTGGGGTCATAAAGCTAAGAGTGTGTCAGGACATAGAGCAGGTAGACTCTGACCTCCAGGCTCTTTGTGGAATAAACACCAGAGAGAAAGCAAGAAGAAAAAATGAAAAGGGCCATACCCATGCTGTGCCCACCACACTTAGGACCAGGCAGACGATCCTCATGGAAAACATCTTTTCTAAGGGTGGGGCTGGCTCCTGAGGAGCACTCCAGCTGAAAGAAAGGATTGCTGCCACTCCTAGTTCCCATCCTATTTAAATCTGCAAGAGGTTTGGTTAATCATTGGCTTTGTCCTGTGTAGACAGTCAACCCTCCCTCTACGTCCTTTGTTCCTCCTATGCTGTTGGTATCCCAGAAATTCTTGCTCAATTCCCCTCAGCTTGTTTGCTTCCGATAAGCTGTTGCAAAGGTAGCATTTGATTCTCCAGTCAACAATTAGGAGATCTCACATTCCAGGAACAGGGTGGCTTTGAGAATGAAAAGAGGAGCATAGGAGGGTATATCCATATTTCTAAACGTGAAAGAATATAGAAGGTGCTTAGGTAAGCTAGCTGTAGCCCCCAGTAGTAGTGATTTAGCAAACAATATTTCACTTTATGCAGAAATTAGGGTTGGGTGATCTGGCTTATAAAAAAAATAACTTTGGGGATAAGCTGGCCCTGAAGGCTTTCTATAAGTTTATTTAGAACATATTACTTTTCTCTATTTAAAATATTAAGATGACAGCAGCCCCAGGAACAAAACATCTTGGGTTCATAATCCAAGCTGCACCACTTCCCTGCTCTATGTTCTTGGACAAGTTACTTTACCTCTTTATACTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATAAGGATGCTGATAAGCTACCCCATGCTTTTATGAAGAATAAATGAGTTAATTCTTGTAAATCTCTCAGAACAGTGACTGTCACATAGGAAATACTCAGTGAATTATGGGAGATCATAAAGTGCCATGAAAAATACCATTTATTTCCTGTTTCTGTGCTAGCAATCTCATTTCTGAGTGTATTTCCAAAGGAAATGAAATCAGGA
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CCTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCTAATTTTATTTTGGTTACAGTTTAATCTGTGAGTTCAAAACCTATGGGGCATTTGACTTTTGGATAATGTTATGCCCTGCAGCCTTCCATGAATGCCAGTTAAGATGTCCTAATAGCAATTAGTAATCCCAAAGAAATATAGAAGAAGAACTTTCTTTGGAATTTTAAAGGTGTAATTTGGAGTTAAAATAGTTGGTTTGATTGCATTTCAATTATTTTATAACATCCTTAATCAAGGGACTTGAACATATTGGATTTTCTTACTGATGAGCTTTTCTTTTTAATCTATAGATTTGAAATGGTTCCTAAGCTGTTTTGGGTCAACAGGATCACTCACTTGCCAGCTAGTGTTGCATCACTGATTTTAAATGTCAAGTGTTTGTGAAGGTGTAAAAAGGCAAAGCAAAACTTGAGAAACTGAGGACTCCCTAGACTCGCTGTCCATGCCCAGAGTGAATGCAATGTTTCCTAACCCTAATGAGTAGACTGTGAGAATGACGTAGCTTGACCCTATATTTTAAATTTAAAAATCTACCTAATCAGCTCAGTGGAGTCTGGGAGTTGAATTCCCAGCTCTGTGTCTTTGAACAAGTTCCTTGACCTCTCAGTTTTCACCTTTACAAAGCAGAAACAAAAATATCAACTCAAAGAGTCTGACCCATCCTACTTTCAGTATATACTGTTGAAAAGAACACATTTAAATTCTTGTTTTTAATCCAAAATTCTGACTTATTTTGTGACCTTAAACAATCTCAGTTAACATCTTTTACTTTGAAAAAATAACGAAAACAAAAGCTCCCTCTTAAAATTTTCAGGGATATTATGAAGGTATGTGTTTCTACACTAAGTACTTTGGGATGAAATTGTCATAGATATAAGCGGATATCATATTTATTTAGGATTTTTGTTGTTTCTGTTATAAAGTCAAAGCAGTAAATATGTAATACTTACTATTGGCTGAGGAAAAATCGCCTCTCAAAATTTCCATTATATTAGTGGTCAACGAATGAGAATCCTTATTGTTCTTCTGATATTCAAATAGTGAATTTTTGAGCTTATTTATTCTGTTTGTAAAATCTTGATTGACTTCATCAATCAACCCTTTCATCCTGCAGCCAGAAGGGCATTTGTAGTTCTGAAAGTGAAGGGAGAAAATTACAGTAAGGATCTATCTCTCAGATTCAGAATAATTTTGCATGTTTCCATGCAGCCCCCATTTCTTCCTACCCTATCTCTTCCAGATAAGTTGGCTTAAAAGTAGGTAAGAGGACTAGTTAGAGGTCGCAGAGAAACTCTGGAATGAGGGTCCACTTAGCCATAAATTAGGTGCCAGGAAATTGAGGCCACAATACTCAGGAGCCTGGTTTTGCCTGAGCATGCAACTGAAATCCTGTCTGTTCACCCACTAATGATCCAGAGTTGGGGAGGTAAATAAACAGTGCTCTTGGGAGTAGGTTCCTTTTCTTTATTTGCTATGTAGGTAACTATTCAATTATTTTCTATTTAAAAAAGTTTCTGGGACCAATCAGGTCAGCCTGTGAGCCCCTCTAGCATCAGAGGGAAGGAATCTCCTGCTTCCCCCGCTGACTGCTTACCCAGTCTTCATCAGAGCAGAAGGGCCAGTCTGAATCTTTGCAGGCAGATTGATGTCTTTCCACAACCCTTGGGCCATGCACGCCTCCTCCTTCAGCTAGAAAGTCACCTTCACCACTATCTGCAGTCTTTAAAGATTCATTCACATACACAAAAGAGAGCAACAGCAATGTTAGCCAGAAGAGGAGACAGTGGCATGCCTACAAGTCCCCAGGAAGAGATGGCACTCTCACAGAGATTAAGGAGAGCAGACACAGGGCTTCGGCAAGCTTCAGGTTTCTTATCTTCAAATGGAAATCCTAGGACCCATTTTATGGAGTTGTTATGAGAATTAAAGGAGACAAGGTGTACAAATTTCTTAACTGTGTGTGACACTTAAATAAGCATTTGATAAATATTAGGAGTTTTAAAGAATCCATCCTAAAAGGAAAATTATTTGAATCTATAAAATCAGTTAAATTTTACCTTTTCATTTTTACTAATGACTGCAGACAGAAAGTTGAAAACTACTGTAGAGCTCTTTCTCCTGTAATTGCTGCTTCAGTAGAAAAACCTAGACTATCTTAACTGAATGTTCCTCTCTCCTTCAAGTTTCTATGTAACCTTTAGAGATGGATTCATAATTTAAAAGAATACCATTACTGCGGAAAAGCGTATTGCCTTACTAACTAATCTCTTCTGATACTGCAAAGATATTTCCAAAGATAATTCGTTTGCTTTTTCTTCTGTCTTGACAAACACAACAATAACCTTTCAGCAAAACTGTACTAACACTAAAAGTTCTGCTTATTATGGACAAGTAGCAAGAAATTAATAACTAAAGAAAACAAATCTTACCATAAAATGTTTTATTCCATTAACTAGCATTATAATGCACCAAGGCTTTATAGGTACAAGGATGGCAAATAATTCTTGCCCTTTTTAAAACAAAACAAAACAAAATGTGGTAAGACTGAATGACAGATGCTAAAGTTTCCCTTGTGAGTTTGTACACTCTCATCCATCTAAGATCTTCCTCTTGGTGTCATATTACCCTGTATTCTTGAGGTGTCAAGCCCACCCAGGAAATTTCCTCCCAGGCCTGGGGTCATAAAGCTAAGAGTGTGTCAGGACATAGAGCAGGTAGACTCTGACCTCCAGGCTCTTTGTGGAATAAACACCAGAGAGAAAGCAAGAAGAAAAAATGAAAAGGGCCATACCCATGCTGTGCCCACCACACTTAGGACCAGGCAGACGATCCTCATGGAAAACATCTTTTCTAAGGGTGGGGCTGGCTCCTGAGGAGCACTCCAGCTGAAAGAAAGGATTGCTGCCACTCCTAGTTCCCATCCTATTTAAATCTGCAAGAGGTTTGGTTAATCATTGGCTTTGTCCTGTGTAGACAGTCAACCCTCCCTCTACGTCCTTTGTTCCTCCTATGCTGTTGGTATCCCAGAAATTCTTGCTCAATTCCCCTCAGCTTGTTTGCTTCCGATAAGCTGTTGCAAAGGTAGCATTTGATTCTCCAGTCAACAATTAGGAGATCTCACATTCCAGGAACAGGGTGGCTTTGAGAATGAAAAGAGGAGCATAGGAGGGTATATCCATATTTCTAAACGTGAAAGAATATAGAAGGTGCTTAGGTAAGCTAGCTGTAGCCCCCAGTAGTAGTGATTTAGCAAACAATATTTCACTTTATGCAGAAATTAGGGTTGGGTGATCTGGCTTATAAAAAAAATAACTTTGGGGATAAGCTGGCCCTGAAGGCTTTCTATAAGTTTATTTAGAACATATTACTTTTCTCTATTTAAAATATTAAGATGACAGCAGCCCCAGGAACAAAACATCTTGGGTTCATAATCCAAGCTGCACCACTTCCCTGCTCTATGTTCTTGGACAAGTTACTTTACCTCTTTATACTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATAAGGATGCTGATAAGCTACCCCATGCTTTTATGAAGAATAAATGAGTTAATTCTTGTAAATCTCTCAGAACAGTGACTGTCACATAGGAAATACTCAGTGAATTATGGGAGATCATAAAGTGCCATGAAAAATACCATTTATTTCCTGTTTCTGTGCTAGCAATCTCATTTCTGAGTGTATTTCCAAAGGAAATGAAATCAGGA
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Task1_train_8846
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The gene FGA (fibrinogen alpha chain), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hypofibrinogenemia
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Task1_train_8847
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The gene FGA (fibrinogen alpha chain), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial dysfibrinogenemia
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CTCTACTCAGAAACAAGGACATCTGGGACCACAGCCACATACTTACCTCCAGTCGTTTCATATCAACCAACTGAGCTCTAACATTTTTCTGCAGAAGCTGGATATGCTGTACTTTTTCTATGACTTTGCGCTTCAGGACTTCAATTCTGCTTCTCAGATCCTCTGACACTCGGTTGTAGGTATTATCACGGTCTGAAATCGAAAATATGGTTATTGAAGTAGCTGCTGAGTGATTTGTCTGTAATTGCCAGCAAAAAAGAAAGGAAGAAAGGAAGGAAGGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAAGAAAGAAAGAAACTAGCTTGTAAATATGCCTAATTTTATTTTGGTTACAGTTTAATCTGTGAGTTCAAAACCTATGGGGCATTTGACTTTTGGATAATGTTATGCCCTGCAGCCTTCCATGAATGCCAGTTAAGATGTCCTAATAGCAATTAGTAATCCCAAAGAAATATAGAAGAAGAACTTTCTTTGGAATTTTAAAGGTGTAATTTGGAGTTAAAATAGTTGGTTTGATTGCATTTCAATTATTTTATAACATCCTTAATCAAGGGACTTGAACATATTGGATTTTCTTACTGATGAGCTTTTCTTTTTAATCTATAGATTTGAAATGGTTCCTAAGCTGTTTTGGGTCAACAGGATCACTCACTTGCCAGCTAGTGTTGCATCACTGATTTTAAATGTCAAGTGTTTGTGAAGGTGTAAAAAGGCAAAGCAAAACTTGAGAAACTGAGGACTCCCTAGACTCGCTGTCCATGCCCAGAGTGAATGCAATGTTTCCTAACCCTAATGAGTAGACTGTGAGAATGACGTAGCTTGACCCTATATTTTAAATTTAAAAATCTACCTAATCAGCTCAGTGGAGTCTGGGAGTTGAATTCCCAGCTCTGTGTCTTTGAACAAGTTCCTTGACCTCTCAGTTTTCACCTTTACAAAGCAGAAACAAAAATATCAACTCAAAGAGTCTGACCCATCCTACTTTCAGTATATACTGTTGAAAAGAACACATTTAAATTCTTGTTTTTAATCCAAAATTCTGACTTATTTTGTGACCTTAAACAATCTCAGTTAACATCTTTTACTTTGAAAAAATAACGAAAACAAAAGCTCCCTCTTAAAATTTTCAGGGATATTATGAAGGTATGTGTTTCTACACTAAGTACTTTGGGATGAAATTGTCATAGATATAAGCGGATATCATATTTATTTAGGATTTTTGTTGTTTCTGTTATAAAGTCAAAGCAGTAAATATGTAATACTTACTATTGGCTGAGGAAAAATCGCCTCTCAAAATTTCCATTATATTAGTGGTCAACGAATGAGAATCCTTATTGTTCTTCTGATATTCAAATAGTGAATTTTTGAGCTTATTTATTCTGTTTGTAAAATCTTGATTGACTTCATCAATCAACCCTTTCATCCTGCAGCCAGAAGGGCATTTGTAGTTCTGAAAGTGAAGGGAGAAAATTACAGTAAGGATCTATCTCTCAGATTCAGAATAATTTTGCATGTTTCCATGCAGCCCCCATTTCTTCCTACCCTATCTCTTCCAGATAAGTTGGCTTAAAAGTAGGTAAGAGGACTAGTTAGAGGTCGCAGAGAAACTCTGGAATGAGGGTCCACTTAGCCATAAATTAGGTGCCAGGAAATTGAGGCCACAATACTCAGGAGCCTGGTTTTGCCTGAGCATGCAACTGAAATCCTGTCTGTTCACCCACTAATGATCCAGAGTTGGGGAGGTAAATAAACAGTGCTCTTGGGAGTAGGTTCCTTTTCTTTATTTGCTATGTAGGTAACTATTCAATTATTTTCTATTTAAAAAAGTTTCTGGGACCAATCAGGTCAGCCTGTGAGCCCCTCTAGCATCAGAGGGAAGGAATCTCCTGCTTCCCCCGCTGACTGCTTACCCAGTCTTCATCAGAGCAGAAGGGCCAGTCTGAATCTTTGCAGGCAGATTGATGTCTTTCCACAACCCTTGGGCCACGCACGCCTCCTCCTTCAGCTAGAAAGTCACCTTCACCACTATCTGCAGTCTTTAAAGATTCATTCACATACACAAAAGAGAGCAACAGCAATGTTAGCCAGAAGAGGAGACAGTGGCATGCCTACAAGTCCCCAGGAAGAGATGGCACTCTCACAGAGATTAAGGAGAGCAGACACAGGGCTTCGGCAAGCTTCAGGTTTCTTATCTTCAAATGGAAATCCTAGGACCCATTTTATGGAGTTGTTATGAGAATTAAAGGAGACAAGGTGTACAAATTTCTTAACTGTGTGTGACACTTAAATAAGCATTTGATAAATATTAGGAGTTTTAAAGAATCCATCCTAAAAGGAAAATTATTTGAATCTATAAAATCAGTTAAATTTTACCTTTTCATTTTTACTAATGACTGCAGACAGAAAGTTGAAAACTACTGTAGAGCTCTTTCTCCTGTAATTGCTGCTTCAGTAGAAAAACCTAGACTATCTTAACTGAATGTTCCTCTCTCCTTCAAGTTTCTATGTAACCTTTAGAGATGGATTCATAATTTAAAAGAATACCATTACTGCGGAAAAGCGTATTGCCTTACTAACTAATCTCTTCTGATACTGCAAAGATATTTCCAAAGATAATTCGTTTGCTTTTTCTTCTGTCTTGACAAACACAACAATAACCTTTCAGCAAAACTGTACTAACACTAAAAGTTCTGCTTATTATGGACAAGTAGCAAGAAATTAATAACTAAAGAAAACAAATCTTACCATAAAATGTTTTATTCCATTAACTAGCATTATAATGCACCAAGGCTTTATAGGTACAAGGATGGCAAATAATTCTTGCCCTTTTTAAAACAAAACAAAACAAAATGTGGTAAGACTGAATGACAGATGCTAAAGTTTCCCTTGTGAGTTTGTACACTCTCATCCATCTAAGATCTTCCTCTTGGTGTCATATTACCCTGTATTCTTGAGGTGTCAAGCCCACCCAGGAAATTTCCTCCCAGGCCTGGGGTCATAAAGCTAAGAGTGTGTCAGGACATAGAGCAGGTAGACTCTGACCTCCAGGCTCTTTGTGGAATAAACACCAGAGAGAAAGCAAGAAGAAAAAATGAAAAGGGCCATACCCATGCTGTGCCCACCACACTTAGGACCAGGCAGACGATCCTCATGGAAAACATCTTTTCTAAGGGTGGGGCTGGCTCCTGAGGAGCACTCCAGCTGAAAGAAAGGATTGCTGCCACTCCTAGTTCCCATCCTATTTAAATCTGCAAGAGGTTTGGTTAATCATTGGCTTTGTCCTGTGTAGACAGTCAACCCTCCCTCTACGTCCTTTGTTCCTCCTATGCTGTTGGTATCCCAGAAATTCTTGCTCAATTCCCCTCAGCTTGTTTGCTTCCGATAAGCTGTTGCAAAGGTAGCATTTGATTCTCCAGTCAACAATTAGGAGATCTCACATTCCAGGAACAGGGTGGCTTTGAGAATGAAAAGAGGAGCATAGGAGGGTATATCCATATTTCTAAACGTGAAAGAATATAGAAGGTGCTTAGGTAAGCTAGCTGTAGCCCCCAGTAGTAGTGATTTAGCAAACAATATTTCACTTTATGCAGAAATTAGGGTTGGGTGATCTGGCTTATAAAAAAAATAACTTTGGGGATAAGCTGGCCCTGAAGGCTTTCTATAAGTTTATTTAGAACATATTACTTTTCTCTATTTAAAATATTAAGATGACAGCAGCCCCAGGAACAAAACATCTTGGGTTCATAATCCAAGCTGCACCACTTCCCTGCTCTATGTTCTTGGACAAGTTACTTTACCTCTTTATACTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATAAGGATGCTGATAAGCTACCCCATGCTTTTATGAAGAATAAATGAGTTAATTCTTGTAAATCTCTCAGAACAGTGACTGTCACATAGGAAATACTCAGTGAATTATGGGAGATCATAAAGTGCCATGAAAAATACCATTTATTTCCTGTTTCTGTGCTAGCAATCTCATTTCTGAGTGTATTTCCAAAGGAAATGAAATCAGGAT
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Task1_train_8848
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Given this variant in gene FGA (fibrinogen alpha chain) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hypofibrinogenemia
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Task1_train_8849
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Assess the clinical impact of this variant on gene FGG (fibrinogen gamma chain), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4
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CAATAAATGTTAATTGAATAAGTGCTTCATGCATACATGTATATATGAAGGCTGCAAACAATGAATCAATGTTTCTATTTTCCAAAGCCTCCCACGTCTTCGGTTGTATATCTAGAAGCTGACTTACTGTTTTTATCTCTTCAATAGGATATCTTAAATTCAGCACTCCTGATAACAAGAAAGTGAAAAGATTAAGAAGGAAATTGTGGGCCTGGCATGGTAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCCCTTGAGGCCAGGCATTTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAGACTCTTTCTCTACAAAAATAAAAATTAAAGAAAAATTAGGCAGGTGTGATGGTGCACTCCTGTAGTCACAGCTACTCGGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGGCTGCAGTGAGCTACTGTTGTGCCACTGCATTACAGACTGGGTGACAGAGTGAGACCCTATATCCAAAAAAAAAAAGGAAAGGCAAGAAGAAAGAAAGAAGTGTGAAAAGAAAGAGAGTGCAAAGCCAAAGCTCAGGACTTCGGAACAACCAGACCCACCTCATAAAATTAGCCAATTACTTCCCACAGTCAGCCTTTTGCTAAGTTATGTAGATTTAGCTATTCCTTAGAAAGTTGGCGAATGAACCTGAACTCAGGCTGCTAAAAAGTCAATATCCCTGAATCAGAAGGAAGAGATGGTTCCATTCAGCTCACCTCATGACTAGTGAGAGATAGGGCAAATAGCTCCCTAAAGCTCTCTGCTCTGAGTTGCAGTCCTTTCAGAGTGACCAGGTCCCACCACAGGTGTTTGGAGCTAAAAGGTTCTGCTGGGAGACTCCCCAAGCAGCTTTCCTGTCTCCAGCTGCACTTTGGATACTATGCATCTTGGTTGTGTGGCTGTGACTCCTGCTTAGTGATTATGTTCTTGTATAGAGTATTGTCAGTTTGGGTTGCTGTATTTTCCTGTATTTGTCCTGTATCTCCTAGAGGGCAAAAGCCATAATTGCTATTTCCTTTGTAACTCCCAAAGAGTTAGGCATAACATTTAGCATAAAATGAGGACTCAATTACTACTGATGGTTGCCCAATTGTAATTGGTAAATTGGCAAAAAGTGGTGGTTTTTAATGGTCAATAAAGGTACCATGTATCTAGTCTTAGGAAACAAAAGGTTTATTGAAATGCATGTAGATAAATTATCATCAGCATAAAACTGTTATGGAGTTTTCAACATGGGGTCTTTTGCTCTTAAAATGAAGTGAAGCTTTGCAAGTCCATTGTCCAATAGGAAAAATATTATATCTCTCTGTTCAGATAAAGTCCTTTAAAAAAGTAAATCTCTTTTGAAACGGTCTTTTAAACGTCTCCAGCCTGTGAATATATAACAAAACAAAAACCATATTAAAAAGACATAATTTTCTCCATTTAAAAAGAAGAATTAAATAGGAATGATTTAGGGGTAATAAACAAGGAAAATACCTGGGAATTTGAAACTCTAAAATGTTCTCCTATTTTATTAAGTACATACTAAAATATTTGATATAATGAAAATAATTTACGAAGACAAAATAAATGACAAGTGGTCATAAAAATGCAAATAAAGTCAATCATTTTATTATTATATATTTAGGAACAAAGTTGAAATGTTATCTCCTCAAATAAACAATTTTTAAATAACTCTGATATCAGTAATTTGGAAATACAGTCCTAAATGAGTTTTAATTTCCATTGAAGGCTAAATGTCCTTAATAGAAGACTTGAAATCAATAAATATAGTAAGAGAAAAAAGGAAGAAACTTTCAGAGAATTTCTGAAACTTTGTGGGTCAATAGAAGTTAGCAGTTAATTTTCTACAAATCATCCTCAGGGTAAAGTGAGTCATATTCTGTTTCCGCAGGGTGCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAATTGTGAGTCTGTTGAATGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTCTTCATGGAATACCACCGGGTTTTCCAAGTGGCCCAAATAATGCCATTATCATAACCATTAGGAGTAGATGCTTTTGAGTAAGTGCCACCTAAAACAAGTCGTAGATGTACATATCATTATTCTGGAATCTTTTTACCTCTGCAAGTCTATGAAGAGCTGTCTATTACGAAGTGCATTGCCAGTTACATAAAATTTATAGTATTATCTGCTAACTGAAAATATCTCCAAAGATTCCTAAAATATCAATTTATAAAATAAACATATTATTAAACAACATCTGTGCTGTGACTCATAGTCACATCCACACTTTAAATTTATTCACTACTAGTAGGGCTAGAAACCCAAAGTTCCCTAATTGGCCTCTGTCCCTAAGCTTATCCATCCCGGACTCAGCTGCTGTGGACCATCTTTCTTCAGGCAGGTTAGAAGAGAAGGAGCCACAAAATTCCTGATGAGGTCAACTCAGGTTATTTGAAAGCACAATTTTGTTGGTTGATTGAGGAGCTTTAGGAAATGGTTCTGGCATGTTATTTTATGTCTCCATTTTAAAGTGCAGCCTCTGTTGATTTGCCTTCTCCTTGTCCTAGGGAAGCAGATCTCATGTAATTCTGTAAAAGGCTTGTCAGAGCACAACACTGGCATGAACTACAGCTCTGGCATGGCGCCCCGGGTCACACAGATCAAGCATTTTCCCTTAGAGTTTCTTCTCATTATGTGGTTTGTGAGTGCAAAGATAAGTTATGTTTCTCCAATTTAAAAATATTGTGAAAATCAAACTGTTACTTTAAATAAACTGTGCAAAGTTTCCTAGTTGGTGATTGGCTAGGACATCAGGAGGTAAGGTTGCTCATCTTGGTAGATGAGGAGACTATGGTTTGCTACAAGCCCGGAGTGGTTTGGAACACTGGTTTCACTCATCTACCCAGCAGATATGGTAGGGAAGTCCTACTGATGCTAAACAGGTCTGGTCTGACTGTTTGGCTTTCCCAGGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAACGGAGAGTCTGTTGAGTGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTATTCATGGAATACCACTGGGATTTCCAAATAATGCCATTATTGTAACATGGATCCTTTAGCATCGGTAAGGCTTCCCCACACATAACTGCTGGGTAGGTGAGTGAAACCAGTGTTCCAAACCATTCCAAGCTTATAGCAAACTATAGCCTCCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTCTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTAATCCATCCAGATCATTTATGTTGTATGTCTAAAGGAGATCCCACAACCCACAGTGCCAGCTATGATGGTGATAGTTTCACATATAATGCCAAACTACTGGATATTTTGCAGCAGGTGGATTTCTTTAGAAGGGCTAATTTTAGGCATGAACTTGGTATTATCCACTTCCAGTTTCAAAGAACTTAGTTGAAATAAAGAACATGATAAAATCCCTACTATCTTTATAAATTATTCTTCATTTCTTCATATCTATTTATTATTTTTTATGAAAATAGTATACACTATACATTAACTTGGAATCTAAGAAAGGAAAACATACCTTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCCATCCTGTTCAGCACAGTTGCCTTCAAACTTATCATTGTCATTGTCCCAGGTACTGAACTGCATGCCATTATGGGATGTGAAAAACTTGTCACTAGGATCATCGCCAAAATCAAAGCCATCAAAGGCATCTCCAGCATCCCCACCAGCGAAGTAGGCATATGTTAGGCGGTACTTGTCAGCTTCAGGTCCCACCTTGAACATGGCATAGTCTGCAGTACTGAGAAGAAGGAAATACAACCATCACATGCTGACCCTCCTCAGGGATCTCAGAAGTTCC
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Task1_train_8850
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A variant found in Chromosome 4 affects FGG (fibrinogen gamma chain). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Familial dysfibrinogenemia
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ACTTTCAGAGAATTTCTGAAACTTTGTGGGTCAATAGAAGTTAGCAGTTAATTTTCTACAAATCATCCTCAGGGTAAAGTGAGTCATATTCTGTTTCCGCAGGGTGCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAATTGTGAGTCTGTTGAATGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTCTTCATGGAATACCACCGGGTTTTCCAAGTGGCCCAAATAATGCCATTATCATAACCATTAGGAGTAGATGCTTTTGAGTAAGTGCCACCTAAAACAAGTCGTAGATGTACATATCATTATTCTGGAATCTTTTTACCTCTGCAAGTCTATGAAGAGCTGTCTATTACGAAGTGCATTGCCAGTTACATAAAATTTATAGTATTATCTGCTAACTGAAAATATCTCCAAAGATTCCTAAAATATCAATTTATAAAATAAACATATTATTAAACAACATCTGTGCTGTGACTCATAGTCACATCCACACTTTAAATTTATTCACTACTAGTAGGGCTAGAAACCCAAAGTTCCCTAATTGGCCTCTGTCCCTAAGCTTATCCATCCCGGACTCAGCTGCTGTGGACCATCTTTCTTCAGGCAGGTTAGAAGAGAAGGAGCCACAAAATTCCTGATGAGGTCAACTCAGGTTATTTGAAAGCACAATTTTGTTGGTTGATTGAGGAGCTTTAGGAAATGGTTCTGGCATGTTATTTTATGTCTCCATTTTAAAGTGCAGCCTCTGTTGATTTGCCTTCTCCTTGTCCTAGGGAAGCAGATCTCATGTAATTCTGTAAAAGGCTTGTCAGAGCACAACACTGGCATGAACTACAGCTCTGGCATGGCGCCCCGGGTCACACAGATCAAGCATTTTCCCTTAGAGTTTCTTCTCATTATGTGGTTTGTGAGTGCAAAGATAAGTTATGTTTCTCCAATTTAAAAATATTGTGAAAATCAAACTGTTACTTTAAATAAACTGTGCAAAGTTTCCTAGTTGGTGATTGGCTAGGACATCAGGAGGTAAGGTTGCTCATCTTGGTAGATGAGGAGACTATGGTTTGCTACAAGCCCGGAGTGGTTTGGAACACTGGTTTCACTCATCTACCCAGCAGATATGGTAGGGAAGTCCTACTGATGCTAAACAGGTCTGGTCTGACTGTTTGGCTTTCCCAGGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAACGGAGAGTCTGTTGAGTGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTATTCATGGAATACCACTGGGATTTCCAAATAATGCCATTATTGTAACATGGATCCTTTAGCATCGGTAAGGCTTCCCCACACATAACTGCTGGGTAGGTGAGTGAAACCAGTGTTCCAAACCATTCCAAGCTTATAGCAAACTATAGCCTCCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTCTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTAATCCATCCAGATCATTTATGTTGTATGTCTAAAGGAGATCCCACAACCCACAGTGCCAGCTATGATGGTGATAGTTTCACATATAATGCCAAACTACTGGATATTTTGCAGCAGGTGGATTTCTTTAGAAGGGCTAATTTTAGGCATGAACTTGGTATTATCCACTTCCAGTTTCAAAGAACTTAGTTGAAATAAAGAACATGATAAAATCCCTACTATCTTTATAAATTATTCTTCATTTCTTCATATCTATTTATTATTTTTTATGAAAATAGTATACACTATACATTAACTTGGAATCTAAGAAAGGAAAACATACCTTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCCATCCTGTTCAGCACAGTTGCCTTCAAACTTATCATTGTCATTGTCCCAGGTACTGAACTGCGTGCCATTATGGGATGTGAAAAACTTGTCACTAGGATCATCGCCAAAATCAAAGCCATCAAAGGCATCTCCAGCATCCCCACCAGCGAAGTAGGCATATGTTAGGCGGTACTTGTCAGCTTCAGGTCCCACCTTGAACATGGCATAGTCTGCAGTACTGAGAAGAAGGAAATACAACCATCACATGCTGACCCTCCTCAGGGATCTCAGAAGTTCCCTCTTTCGTAGGATGCTTCCTTGGAATTTTTGACTTTGTTTCTTAAGGCTGAAATTTGCTCATTGAGTGAAGTTTTTTGCAAATCTGGCAAGAGGCAATAGATATGTGAACCAGTCCACAGCTCATTAACACTTCCCGGGATGGGCCTAGAAGCCTTTGAAGCATCTCTGAAAACTAATAATTGCACTCACTTGGATGCTTTTTTGCTTGTTTCATTCTAAGATCAAATCCAGATGTGTAGATGACTCTAATTTCATATTTTCTACTTTTATTGAAATGTTATGTGTTGCACACACATTATCATAGATCACAGAAAGTATCTGACAGTGAGTGACCCTTAATTATTGCACAAAACTTGAAGGAGGTACAGTTCCATTAGCCACTCATAGCACCTGAAGGGTTAGGTGCTAAAGGGATTTTCTTCCTCAAATCAGTGTGGTAGTGGCAAGAAGGAGAGCTTCTGAGGGCATTACACAATCAAAGTCTTCCCTGTGTGGTCCAAAGCATGTGAGCTGAAGGAGTTAGAGAGATTCTTTCCTGGAAAAAATTGTGCAAGTGGACAACACTTCTATAGAGTGGGGGAAAGGATGGGCCTTAATGAATGAACAGAAATTTCCAGAAAATATTTAGCTTATTTTCTAATCTCCAGTGGCTGGGAAATGGAAGGTCCTTTCCTAGAAGAAGGTCTACTGACTATAGCACTTTCTGGATTAAAAACCAACCAAGCAATAAAAAAAAGTCCATGTGTTTGAAGACAATATATTTCACTATTCCTTATACATAACAAGAGGGTTGGATATTTTTCTGCATTTTAATTAGGTAACAATGCTTAAAACCTTCAAATATCTCAAGCAAAAAGAAGCCTCTAGATCATCAAAAGAGCTAGCTGGTTTACTTTTAGGGTAGCTCATGATTTGACAGAATAAATGGCCATCAAGGCACTGAGAAGTCTGAAGAGGCTGTATTTGCTTTTCAACCAGGATAGTTGTTAAGAGGACAGGCTCTAAAGTTAAACTACTTGAGTCTGAATTCTACCTCTACCACTTATCAGCAATGTGACTTTGAGCAAGTTAATCTATAAAATGGGATTAATAATAATACCTGCTTCATGAAATAGTAATTTAGACTAGATAAAATTATAATTTTATGCTCAATTCCTGGGACTGATTAAAAGTTCAGTAATTAGCTATTACTCTGAATGGTTCCAGGGTAATTAGATTGTACCAATACACTTAGATTCATCCTGAATAGAATTTACCTTTTTGGATTGCCCAAGAACCAAACAGACTCCTGGAGAAAATGGTGGCTGGATGTGCTGTTTGCATTTGTCAGGCTGCATTTGCCATTGTCTATTGATAGTTGGAAAGTGCACATTCCAGGCAATCTTTACAATAAAAAGTTGGAAGTCATTTCAAAACAGTACCTGGTTCTGCCATTCCAGTCTTCCAGTTCCACTCTTAATGCATATGGGATGGCAGACTGTGTGCTTATCAAATGAATCTTCTCATTTCCCAGCCAAAATTCTGTTGTGCCAGTAGGAGACAGATGTCCAAATCCTTCTTTATATTGAATCCAGTTTTTCTTGAAATCTACACTGCCATCAAGTCTCTAATTACACATTTGCAAGAGCAAAAGGAGAAAATAGACTATCAATGCATGTAAAGAGAATGCTGTCAACATTTTGTCAAAAATACAGAGCACTGGTTCTATCAACTCCCAACTAAGTGATCTTGGCCAAGCTACCTCAGTTTCCTCATGTATCAAATAGGAAAAATGATGGTTACTTCTTAGGGTTGCTGCAAGGATCATGAGAGAGAATATAAGAGAAATAC
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Task1_train_8851
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This variant affects gene FGG (fibrinogen gamma chain) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; FGG-related disorder
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ACTTTCAGAGAATTTCTGAAACTTTGTGGGTCAATAGAAGTTAGCAGTTAATTTTCTACAAATCATCCTCAGGGTAAAGTGAGTCATATTCTGTTTCCGCAGGGTGCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAATTGTGAGTCTGTTGAATGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTCTTCATGGAATACCACCGGGTTTTCCAAGTGGCCCAAATAATGCCATTATCATAACCATTAGGAGTAGATGCTTTTGAGTAAGTGCCACCTAAAACAAGTCGTAGATGTACATATCATTATTCTGGAATCTTTTTACCTCTGCAAGTCTATGAAGAGCTGTCTATTACGAAGTGCATTGCCAGTTACATAAAATTTATAGTATTATCTGCTAACTGAAAATATCTCCAAAGATTCCTAAAATATCAATTTATAAAATAAACATATTATTAAACAACATCTGTGCTGTGACTCATAGTCACATCCACACTTTAAATTTATTCACTACTAGTAGGGCTAGAAACCCAAAGTTCCCTAATTGGCCTCTGTCCCTAAGCTTATCCATCCCGGACTCAGCTGCTGTGGACCATCTTTCTTCAGGCAGGTTAGAAGAGAAGGAGCCACAAAATTCCTGATGAGGTCAACTCAGGTTATTTGAAAGCACAATTTTGTTGGTTGATTGAGGAGCTTTAGGAAATGGTTCTGGCATGTTATTTTATGTCTCCATTTTAAAGTGCAGCCTCTGTTGATTTGCCTTCTCCTTGTCCTAGGGAAGCAGATCTCATGTAATTCTGTAAAAGGCTTGTCAGAGCACAACACTGGCATGAACTACAGCTCTGGCATGGCGCCCCGGGTCACACAGATCAAGCATTTTCCCTTAGAGTTTCTTCTCATTATGTGGTTTGTGAGTGCAAAGATAAGTTATGTTTCTCCAATTTAAAAATATTGTGAAAATCAAACTGTTACTTTAAATAAACTGTGCAAAGTTTCCTAGTTGGTGATTGGCTAGGACATCAGGAGGTAAGGTTGCTCATCTTGGTAGATGAGGAGACTATGGTTTGCTACAAGCCCGGAGTGGTTTGGAACACTGGTTTCACTCATCTACCCAGCAGATATGGTAGGGAAGTCCTACTGATGCTAAACAGGTCTGGTCTGACTGTTTGGCTTTCCCAGGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAACGGAGAGTCTGTTGAGTGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTATTCATGGAATACCACTGGGATTTCCAAATAATGCCATTATTGTAACATGGATCCTTTAGCATCGGTAAGGCTTCCCCACACATAACTGCTGGGTAGGTGAGTGAAACCAGTGTTCCAAACCATTCCAAGCTTATAGCAAACTATAGCCTCCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTCTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTAATCCATCCAGATCATTTATGTTGTATGTCTAAAGGAGATCCCACAACCCACAGTGCCAGCTATGATGGTGATAGTTTCACATATAATGCCAAACTACTGGATATTTTGCAGCAGGTGGATTTCTTTAGAAGGGCTAATTTTAGGCATGAACTTGGTATTATCCACTTCCAGTTTCAAAGAACTTAGTTGAAATAAAGAACATGATAAAATCCCTACTATCTTTATAAATTATTCTTCATTTCTTCATATCTATTTATTATTTTTTATGAAAATAGTATACACTATACATTAACTTGGAATCTAAGAAAGGAAAACATACCTTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCCATCCTGTTCAGCACAGTTGCCTTCAAACTTATCATTGTCATTGTCCCAGGTACTGAACTGCATGCCATTATGGGATGTGAAAAACTTGTCACTAGGATCATCGCCAAAATCAAAGCCATCAAAGGCATCTCCAGCATCCCCACCAGCGAAGTAGGCATATGTTAGGCGGTACTTGTCAGCTTCAGGTCCCACCTTGAACATGGCATAGTCTGCAGTACTGAGAAGAAGGAAATACAACCATCACATGCTGACCCTCCTCAGGGATCTCAGAAGTTCCCTCTTTCGTAGGATGCTTCCTTGGAATTTTTGACTTTGTTTCTTAAGGCTGAAATTTGCTCATTGAGTGAAGTTTTTTGCAAATCTGGCAAGAGGCAATAGATATGTGAACCAGTCCACAGCTCATTAACACTTCCCGGGATGGGCCTAGAAGCCTTTGAAGCATCTCTGAAAACTAATAATTGCACTCACTTGGATGCTTTTTTGCTTGTTTCATTCTAAGATCAAATCCAGATGTGTAGATGACTCTAATTTCATATTTTCTACTTTTATTGAAATGTTATGTGTTGCACACACATTATCATAGATCACAGAAAGTATCTGACAGTGAGTGACCCTTAATTATTGCACAAAACTTGAAGGAGGTACAGTTCCATTAGCCACTCATAGCACCTGAAGGGTTAGGTGCTAAAGGGATTTTCTTCCTCAAATCAGTGTGGTAGTGGCAAGAAGGAGAGCTTCTGAGGGCATTACACAATCAAAGTCTTCCCTGTGTGGTCCAAAGCATGTGAGCTGAAGGAGTTAGAGAGATTCTTTCCTGGAAAAAATTGTGCAAGTGGACAACACTTCTATAGAGTGGGGGAAAGGATGGGCCTTAATGAATGAACAGAAATTTCCAGAAAATATTTAGCTTATTTTCTAATCTCCAGTGGCTGGGAAATGGAAGGTCCTTTCCTAGAAGAAGGTCTACTGACTATAGCACTTTCTGGATTAAAAACCAACCAAGCAATAAAAAAAAGTCCATGTGTTTGAAGACAATATATTTCACTATTCCTTATACATAACAAGAGGGTTGGATATTTTTCTGCATTTTAATTAGGTAACAATGCTTAAAACCTTCAAATATCTCAAGCAAAAAGAAGCCTCTAGATCATCAAAAGAGCTAGCTGGTTTACTTTTAGGGTAGCTCATGATTTGACAGAATAAATGGCCATCAAGGCACTGAGAAGTCTGAAGAGGCTGTATTTGCTTTTCAACCAGGATAGTTGTTAAGAGGACAGGCTCTAAAGTTAAACTACTTGAGTCTGAATTCTACCTCTACCACTTATCAGCAATGTGACTTTGAGCAAGTTAATCTATAAAATGGGATTAATAATAATACCTGCTTCATGAAATAGTAATTTAGACTAGATAAAATTATAATTTTATGCTCAATTCCTGGGACTGATTAAAAGTTCAGTAATTAGCTATTACTCTGAATGGTTCCAGGGTAATTAGATTGTACCAATACACTTAGATTCATCCTGAATAGAATTTACCTTTTTGGATTGCCCAAGAACCAAACAGACTCCTGGAGAAAATGGTGGCTGGATGTGCTGTTTGCATTTGTCAGGCTGCATTTGCCATTGTCTATTGATAGTTGGAAAGTGCACATTCCAGGCAATCTTTACAATAAAAAGTTGGAAGTCATTTCAAAACAGTACCTGGTTCTGCCATTCCAGTCTTCCAGTTCCACTCTTAATGCATATGGGATGGCAGACTGTGTGCTTATCAAATGAATCTTCTCATTTCCCAGCCAAAATTCTGTTGTGCCAGTAGGAGACAGATGTCCAAATCCTTCTTTATATTGAATCCAGTTTTTCTTGAAATCTACACTGCCATCAAGTCTCTAATTACACATTTGCAAGAGCAAAAGGAGAAAATAGACTATCAATGCATGTAAAGAGAATGCTGTCAACATTTTGTCAAAAATACAGAGCACTGGTTCTATCAACTCCCAACTAAGTGATCTTGGCCAAGCTACCTCAGTTTCCTCATGTATCAAATAGGAAAAATGATGGTTACTTCTTAGGGTTGCTGCAAGGATCATGAGAGAGAATATAAGAGAAATAC
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ACTTTCAGAGAATTTCTGAAACTTTGTGGGTCAATAGAAGTTAGCAGTTAATTTTCTACAAATCATCCTCAGGGTAAAGTGAGTCATATTCTGTTTCCGCAGGGTGCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAATTGTGAGTCTGTTGAATGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTCTTCATGGAATACCACCGGGTTTTCCAAGTGGCCCAAATAATGCCATTATCATAACCATTAGGAGTAGATGCTTTTGAGTAAGTGCCACCTAAAACAAGTCGTAGATGTACATATCATTATTCTGGAATCTTTTTACCTCTGCAAGTCTATGAAGAGCTGTCTATTACGAAGTGCATTGCCAGTTACATAAAATTTATAGTATTATCTGCTAACTGAAAATATCTCCAAAGATTCCTAAAATATCAATTTATAAAATAAACATATTATTAAACAACATCTGTGCTGTGACTCATAGTCACATCCACACTTTAAATTTATTCACTACTAGTAGGGCTAGAAACCCAAAGTTCCCTAATTGGCCTCTGTCCCTAAGCTTATCCATCCCGGACTCAGCTGCTGTGGACCATCTTTCTTCAGGCAGGTTAGAAGAGAAGGAGCCACAAAATTCCTGATGAGGTCAACTCAGGTTATTTGAAAGCACAATTTTGTTGGTTGATTGAGGAGCTTTAGGAAATGGTTCTGGCATGTTATTTTATGTCTCCATTTTAAAGTGCAGCCTCTGTTGATTTGCCTTCTCCTTGTCCTAGGGAAGCAGATCTCATGTAATTCTGTAAAAGGCTTGTCAGAGCACAACACTGGCATGAACTACAGCTCTGGCATGGCGCCCCGGGTCACACAGATCAAGCATTTTCCCTTAGAGTTTCTTCTCATTATGTGGTTTGTGAGTGCAAAGATAAGTTATGTTTCTCCAATTTAAAAATATTGTGAAAATCAAACTGTTACTTTAAATAAACTGTGCAAAGTTTCCTAGTTGGTGATTGGCTAGGACATCAGGAGGTAAGGTTGCTCATCTTGGTAGATGAGGAGACTATGGTTTGCTACAAGCCCGGAGTGGTTTGGAACACTGGTTTCACTCATCTACCCAGCAGATATGGTAGGGAAGTCCTACTGATGCTAAACAGGTCTGGTCTGACTGTTTGGCTTTCCCAGGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAACGGAGAGTCTGTTGAGTGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTATTCATGGAATACCACTGGGATTTCCAAATAATGCCATTATTGTAACATGGATCCTTTAGCATCGGTAAGGCTTCCCCACACATAACTGCTGGGTAGGTGAGTGAAACCAGTGTTCCAAACCATTCCAAGCTTATAGCAAACTATAGCCTCCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTCTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTAATCCATCCAGATCATTTATGTTGTATGTCTAAAGGAGATCCCACAACCCACAGTGCCAGCTATGATGGTGATAGTTTCACATATAATGCCAAACTACTGGATATTTTGCAGCAGGTGGATTTCTTTAGAAGGGCTAATTTTAGGCATGAACTTGGTATTATCCACTTCCAGTTTCAAAGAACTTAGTTGAAATAAAGAACATGATAAAATCCCTACTATCTTTATAAATTATTCTTCATTTCTTCATATCTATTTATTATTTTTTATGAAAATAGTATACACTATACATTAACTTGGAATCTAAGAAAGGAAAACATACCTTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCCATCCTGTTCAGCACAGTTGCCTTCAAACTTATCATTGTCATTGTCCCAGGTACTGAACTGCGTGCCATTATGGGATGTGAAAAACTTGTCACTAGGATCATCGCCAAAATCAAAGCCATCAAAGGCATCTCCAGCATCCCCACCAGCGAAGTAGGCATATGTTAGGCGGTACTTGTCAGCTTCAGGTCCCACCTTGAACATGGCATAGTCTGCAGTACTGAGAAGAAGGAAATACAACCATCACATGCTGACCCTCCTCAGGGATCTCAGAAGTTCCCTCTTTCGTAGGATGCTTCCTTGGAATTTTTGACTTTGTTTCTTAAGGCTGAAATTTGCTCATTGAGTGAAGTTTTTTGCAAATCTGGCAAGAGGCAATAGATATGTGAACCAGTCCACAGCTCATTAACACTTCCCGGGATGGGCCTAGAAGCCTTTGAAGCATCTCTGAAAACTAATAATTGCACTCACTTGGATGCTTTTTTGCTTGTTTCATTCTAAGATCAAATCCAGATGTGTAGATGACTCTAATTTCATATTTTCTACTTTTATTGAAATGTTATGTGTTGCACACACATTATCATAGATCACAGAAAGTATCTGACAGTGAGTGACCCTTAATTATTGCACAAAACTTGAAGGAGGTACAGTTCCATTAGCCACTCATAGCACCTGAAGGGTTAGGTGCTAAAGGGATTTTCTTCCTCAAATCAGTGTGGTAGTGGCAAGAAGGAGAGCTTCTGAGGGCATTACACAATCAAAGTCTTCCCTGTGTGGTCCAAAGCATGTGAGCTGAAGGAGTTAGAGAGATTCTTTCCTGGAAAAAATTGTGCAAGTGGACAACACTTCTATAGAGTGGGGGAAAGGATGGGCCTTAATGAATGAACAGAAATTTCCAGAAAATATTTAGCTTATTTTCTAATCTCCAGTGGCTGGGAAATGGAAGGTCCTTTCCTAGAAGAAGGTCTACTGACTATAGCACTTTCTGGATTAAAAACCAACCAAGCAATAAAAAAAAGTCCATGTGTTTGAAGACAATATATTTCACTATTCCTTATACATAACAAGAGGGTTGGATATTTTTCTGCATTTTAATTAGGTAACAATGCTTAAAACCTTCAAATATCTCAAGCAAAAAGAAGCCTCTAGATCATCAAAAGAGCTAGCTGGTTTACTTTTAGGGTAGCTCATGATTTGACAGAATAAATGGCCATCAAGGCACTGAGAAGTCTGAAGAGGCTGTATTTGCTTTTCAACCAGGATAGTTGTTAAGAGGACAGGCTCTAAAGTTAAACTACTTGAGTCTGAATTCTACCTCTACCACTTATCAGCAATGTGACTTTGAGCAAGTTAATCTATAAAATGGGATTAATAATAATACCTGCTTCATGAAATAGTAATTTAGACTAGATAAAATTATAATTTTATGCTCAATTCCTGGGACTGATTAAAAGTTCAGTAATTAGCTATTACTCTGAATGGTTCCAGGGTAATTAGATTGTACCAATACACTTAGATTCATCCTGAATAGAATTTACCTTTTTGGATTGCCCAAGAACCAAACAGACTCCTGGAGAAAATGGTGGCTGGATGTGCTGTTTGCATTTGTCAGGCTGCATTTGCCATTGTCTATTGATAGTTGGAAAGTGCACATTCCAGGCAATCTTTACAATAAAAAGTTGGAAGTCATTTCAAAACAGTACCTGGTTCTGCCATTCCAGTCTTCCAGTTCCACTCTTAATGCATATGGGATGGCAGACTGTGTGCTTATCAAATGAATCTTCTCATTTCCCAGCCAAAATTCTGTTGTGCCAGTAGGAGACAGATGTCCAAATCCTTCTTTATATTGAATCCAGTTTTTCTTGAAATCTACACTGCCATCAAGTCTCTAATTACACATTTGCAAGAGCAAAAGGAGAAAATAGACTATCAATGCATGTAAAGAGAATGCTGTCAACATTTTGTCAAAAATACAGAGCACTGGTTCTATCAACTCCCAACTAAGTGATCTTGGCCAAGCTACCTCAGTTTCCTCATGTATCAAATAGGAAAAATGATGGTTACTTCTTAGGGTTGCTGCAAGGATCATGAGAGAGAATATAAGAGAAATAC
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Task1_train_8852
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The gene FGG (fibrinogen gamma chain) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Hypofibrinogenemia
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Task1_train_8853
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A variant was discovered in gene FGG (fibrinogen gamma chain), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Familial dysfibrinogenemia
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GCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAATTGTGAGTCTGTTGAATGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTCTTCATGGAATACCACCGGGTTTTCCAAGTGGCCCAAATAATGCCATTATCATAACCATTAGGAGTAGATGCTTTTGAGTAAGTGCCACCTAAAACAAGTCGTAGATGTACATATCATTATTCTGGAATCTTTTTACCTCTGCAAGTCTATGAAGAGCTGTCTATTACGAAGTGCATTGCCAGTTACATAAAATTTATAGTATTATCTGCTAACTGAAAATATCTCCAAAGATTCCTAAAATATCAATTTATAAAATAAACATATTATTAAACAACATCTGTGCTGTGACTCATAGTCACATCCACACTTTAAATTTATTCACTACTAGTAGGGCTAGAAACCCAAAGTTCCCTAATTGGCCTCTGTCCCTAAGCTTATCCATCCCGGACTCAGCTGCTGTGGACCATCTTTCTTCAGGCAGGTTAGAAGAGAAGGAGCCACAAAATTCCTGATGAGGTCAACTCAGGTTATTTGAAAGCACAATTTTGTTGGTTGATTGAGGAGCTTTAGGAAATGGTTCTGGCATGTTATTTTATGTCTCCATTTTAAAGTGCAGCCTCTGTTGATTTGCCTTCTCCTTGTCCTAGGGAAGCAGATCTCATGTAATTCTGTAAAAGGCTTGTCAGAGCACAACACTGGCATGAACTACAGCTCTGGCATGGCGCCCCGGGTCACACAGATCAAGCATTTTCCCTTAGAGTTTCTTCTCATTATGTGGTTTGTGAGTGCAAAGATAAGTTATGTTTCTCCAATTTAAAAATATTGTGAAAATCAAACTGTTACTTTAAATAAACTGTGCAAAGTTTCCTAGTTGGTGATTGGCTAGGACATCAGGAGGTAAGGTTGCTCATCTTGGTAGATGAGGAGACTATGGTTTGCTACAAGCCCGGAGTGGTTTGGAACACTGGTTTCACTCATCTACCCAGCAGATATGGTAGGGAAGTCCTACTGATGCTAAACAGGTCTGGTCTGACTGTTTGGCTTTCCCAGGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAACGGAGAGTCTGTTGAGTGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTATTCATGGAATACCACTGGGATTTCCAAATAATGCCATTATTGTAACATGGATCCTTTAGCATCGGTAAGGCTTCCCCACACATAACTGCTGGGTAGGTGAGTGAAACCAGTGTTCCAAACCATTCCAAGCTTATAGCAAACTATAGCCTCCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTCTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTAATCCATCCAGATCATTTATGTTGTATGTCTAAAGGAGATCCCACAACCCACAGTGCCAGCTATGATGGTGATAGTTTCACATATAATGCCAAACTACTGGATATTTTGCAGCAGGTGGATTTCTTTAGAAGGGCTAATTTTAGGCATGAACTTGGTATTATCCACTTCCAGTTTCAAAGAACTTAGTTGAAATAAAGAACATGATAAAATCCCTACTATCTTTATAAATTATTCTTCATTTCTTCATATCTATTTATTATTTTTTATGAAAATAGTATACACTATACATTAACTTGGAATCTAAGAAAGGAAAACATACCTTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCCATCCTGTTCAGCACAGTTGCCTTCAAACTTATCATTGTCATTGTCCCAGGTACTGAACTGCATGCCATTATGGGATGTGAAAAACTTGTCACTAGGATCATCGCCAAAATCAAAGCCATCAAAGGCATCTCCAGCATCCCCACCAGCGAAGTAGGCATATGTTAGGCGGTACTTGTCAGCTTCAGGTCCCACCTTGAACATGGCATAGTCTGCAGTACTGAGAAGAAGGAAATACAACCATCACATGCTGACCCTCCTCAGGGATCTCAGAAGTTCCCTCTTTCGTAGGATGCTTCCTTGGAATTTTTGACTTTGTTTCTTAAGGCTGAAATTTGCTCATTGAGTGAAGTTTTTTGCAAATCTGGCAAGAGGCAATAGATATGTGAACCAGTCCACAGCTCATTAACACTTCCCGGGATGGGCCTAGAAGCCTTTGAAGCATCTCTGAAAACTAATAATTGCACTCACTTGGATGCTTTTTTGCTTGTTTCATTCTAAGATCAAATCCAGATGTGTAGATGACTCTAATTTCATATTTTCTACTTTTATTGAAATGTTATGTGTTGCACACACATTATCATAGATCACAGAAAGTATCTGACAGTGAGTGACCCTTAATTATTGCACAAAACTTGAAGGAGGTACAGTTCCATTAGCCACTCATAGCACCTGAAGGGTTAGGTGCTAAAGGGATTTTCTTCCTCAAATCAGTGTGGTAGTGGCAAGAAGGAGAGCTTCTGAGGGCATTACACAATCAAAGTCTTCCCTGTGTGGTCCAAAGCATGTGAGCTGAAGGAGTTAGAGAGATTCTTTCCTGGAAAAAATTGTGCAAGTGGACAACACTTCTATAGAGTGGGGGAAAGGATGGGCCTTAATGAATGAACAGAAATTTCCAGAAAATATTTAGCTTATTTTCTAATCTCCAGTGGCTGGGAAATGGAAGGTCCTTTCCTAGAAGAAGGTCTACTGACTATAGCACTTTCTGGATTAAAAACCAACCAAGCAATAAAAAAAAGTCCATGTGTTTGAAGACAATATATTTCACTATTCCTTATACATAACAAGAGGGTTGGATATTTTTCTGCATTTTAATTAGGTAACAATGCTTAAAACCTTCAAATATCTCAAGCAAAAAGAAGCCTCTAGATCATCAAAAGAGCTAGCTGGTTTACTTTTAGGGTAGCTCATGATTTGACAGAATAAATGGCCATCAAGGCACTGAGAAGTCTGAAGAGGCTGTATTTGCTTTTCAACCAGGATAGTTGTTAAGAGGACAGGCTCTAAAGTTAAACTACTTGAGTCTGAATTCTACCTCTACCACTTATCAGCAATGTGACTTTGAGCAAGTTAATCTATAAAATGGGATTAATAATAATACCTGCTTCATGAAATAGTAATTTAGACTAGATAAAATTATAATTTTATGCTCAATTCCTGGGACTGATTAAAAGTTCAGTAATTAGCTATTACTCTGAATGGTTCCAGGGTAATTAGATTGTACCAATACACTTAGATTCATCCTGAATAGAATTTACCTTTTTGGATTGCCCAAGAACCAAACAGACTCCTGGAGAAAATGGTGGCTGGATGTGCTGTTTGCATTTGTCAGGCTGCATTTGCCATTGTCTATTGATAGTTGGAAAGTGCACATTCCAGGCAATCTTTACAATAAAAAGTTGGAAGTCATTTCAAAACAGTACCTGGTTCTGCCATTCCAGTCTTCCAGTTCCACTCTTAATGCATATGGGATGGCAGACTGTGTGCTTATCAAATGAATCTTCTCATTTCCCAGCCAAAATTCTGTTGTGCCAGTAGGAGACAGATGTCCAAATCCTTCTTTATATTGAATCCAGTTTTTCTTGAAATCTACACTGCCATCAAGTCTCTAATTACACATTTGCAAGAGCAAAAGGAGAAAATAGACTATCAATGCATGTAAAGAGAATGCTGTCAACATTTTGTCAAAAATACAGAGCACTGGTTCTATCAACTCCCAACTAAGTGATCTTGGCCAAGCTACCTCAGTTTCCTCATGTATCAAATAGGAAAAATGATGGTTACTTCTTAGGGTTGCTGCAAGGATCATGAGAGAGAATATAAGAGAAATACTTAAGAGGGTTTCTGGCACATCATAAATTCTAAATGAGTGGTAATATTAAAAAGACACCTAGACGACTTCAGAACTCTAGCTGGATATTACTGATTCTTACACTT
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GCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAATTGTGAGTCTGTTGAATGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTCTTCATGGAATACCACCGGGTTTTCCAAGTGGCCCAAATAATGCCATTATCATAACCATTAGGAGTAGATGCTTTTGAGTAAGTGCCACCTAAAACAAGTCGTAGATGTACATATCATTATTCTGGAATCTTTTTACCTCTGCAAGTCTATGAAGAGCTGTCTATTACGAAGTGCATTGCCAGTTACATAAAATTTATAGTATTATCTGCTAACTGAAAATATCTCCAAAGATTCCTAAAATATCAATTTATAAAATAAACATATTATTAAACAACATCTGTGCTGTGACTCATAGTCACATCCACACTTTAAATTTATTCACTACTAGTAGGGCTAGAAACCCAAAGTTCCCTAATTGGCCTCTGTCCCTAAGCTTATCCATCCCGGACTCAGCTGCTGTGGACCATCTTTCTTCAGGCAGGTTAGAAGAGAAGGAGCCACAAAATTCCTGATGAGGTCAACTCAGGTTATTTGAAAGCACAATTTTGTTGGTTGATTGAGGAGCTTTAGGAAATGGTTCTGGCATGTTATTTTATGTCTCCATTTTAAAGTGCAGCCTCTGTTGATTTGCCTTCTCCTTGTCCTAGGGAAGCAGATCTCATGTAATTCTGTAAAAGGCTTGTCAGAGCACAACACTGGCATGAACTACAGCTCTGGCATGGCGCCCCGGGTCACACAGATCAAGCATTTTCCCTTAGAGTTTCTTCTCATTATGTGGTTTGTGAGTGCAAAGATAAGTTATGTTTCTCCAATTTAAAAATATTGTGAAAATCAAACTGTTACTTTAAATAAACTGTGCAAAGTTTCCTAGTTGGTGATTGGCTAGGACATCAGGAGGTAAGGTTGCTCATCTTGGTAGATGAGGAGACTATGGTTTGCTACAAGCCCGGAGTGGTTTGGAACACTGGTTTCACTCATCTACCCAGCAGATATGGTAGGGAAGTCCTACTGATGCTAAACAGGTCTGGTCTGACTGTTTGGCTTTCCCAGGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAACGGAGAGTCTGTTGAGTGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTATTCATGGAATACCACTGGGATTTCCAAATAATGCCATTATTGTAACATGGATCCTTTAGCATCGGTAAGGCTTCCCCACACATAACTGCTGGGTAGGTGAGTGAAACCAGTGTTCCAAACCATTCCAAGCTTATAGCAAACTATAGCCTCCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTCTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTAATCCATCCAGATCATTTATGTTGTATGTCTAAAGGAGATCCCACAACCCACAGTGCCAGCTATGATGGTGATAGTTTCACATATAATGCCAAACTACTGGATATTTTGCAGCAGGTGGATTTCTTTAGAAGGGCTAATTTTAGGCATGAACTTGGTATTATCCACTTCCAGTTTCAAAGAACTTAGTTGAAATAAAGAACATGATAAAATCCCTACTATCTTTATAAATTATTCTTCATTTCTTCATATCTATTTATTATTTTTTATGAAAATAGTATACACTATACATTAACTTGGAATCTAAGAAAGGAAAACATACCTTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCCATCCTGTTCAGCACAGTTGCCTTCAAACTTATCATTGTCATTGTCCCAGGTACTGAACTGCATGCCATTATGGGATGTGAAAAACTTGTCACTAGGATCATCGCCAAAATCAAAGCCATCAAAGGCATCTCCAGCATCCCCACCAGCGAAGTAGGCATATGTTAGGTGGTACTTGTCAGCTTCAGGTCCCACCTTGAACATGGCATAGTCTGCAGTACTGAGAAGAAGGAAATACAACCATCACATGCTGACCCTCCTCAGGGATCTCAGAAGTTCCCTCTTTCGTAGGATGCTTCCTTGGAATTTTTGACTTTGTTTCTTAAGGCTGAAATTTGCTCATTGAGTGAAGTTTTTTGCAAATCTGGCAAGAGGCAATAGATATGTGAACCAGTCCACAGCTCATTAACACTTCCCGGGATGGGCCTAGAAGCCTTTGAAGCATCTCTGAAAACTAATAATTGCACTCACTTGGATGCTTTTTTGCTTGTTTCATTCTAAGATCAAATCCAGATGTGTAGATGACTCTAATTTCATATTTTCTACTTTTATTGAAATGTTATGTGTTGCACACACATTATCATAGATCACAGAAAGTATCTGACAGTGAGTGACCCTTAATTATTGCACAAAACTTGAAGGAGGTACAGTTCCATTAGCCACTCATAGCACCTGAAGGGTTAGGTGCTAAAGGGATTTTCTTCCTCAAATCAGTGTGGTAGTGGCAAGAAGGAGAGCTTCTGAGGGCATTACACAATCAAAGTCTTCCCTGTGTGGTCCAAAGCATGTGAGCTGAAGGAGTTAGAGAGATTCTTTCCTGGAAAAAATTGTGCAAGTGGACAACACTTCTATAGAGTGGGGGAAAGGATGGGCCTTAATGAATGAACAGAAATTTCCAGAAAATATTTAGCTTATTTTCTAATCTCCAGTGGCTGGGAAATGGAAGGTCCTTTCCTAGAAGAAGGTCTACTGACTATAGCACTTTCTGGATTAAAAACCAACCAAGCAATAAAAAAAAGTCCATGTGTTTGAAGACAATATATTTCACTATTCCTTATACATAACAAGAGGGTTGGATATTTTTCTGCATTTTAATTAGGTAACAATGCTTAAAACCTTCAAATATCTCAAGCAAAAAGAAGCCTCTAGATCATCAAAAGAGCTAGCTGGTTTACTTTTAGGGTAGCTCATGATTTGACAGAATAAATGGCCATCAAGGCACTGAGAAGTCTGAAGAGGCTGTATTTGCTTTTCAACCAGGATAGTTGTTAAGAGGACAGGCTCTAAAGTTAAACTACTTGAGTCTGAATTCTACCTCTACCACTTATCAGCAATGTGACTTTGAGCAAGTTAATCTATAAAATGGGATTAATAATAATACCTGCTTCATGAAATAGTAATTTAGACTAGATAAAATTATAATTTTATGCTCAATTCCTGGGACTGATTAAAAGTTCAGTAATTAGCTATTACTCTGAATGGTTCCAGGGTAATTAGATTGTACCAATACACTTAGATTCATCCTGAATAGAATTTACCTTTTTGGATTGCCCAAGAACCAAACAGACTCCTGGAGAAAATGGTGGCTGGATGTGCTGTTTGCATTTGTCAGGCTGCATTTGCCATTGTCTATTGATAGTTGGAAAGTGCACATTCCAGGCAATCTTTACAATAAAAAGTTGGAAGTCATTTCAAAACAGTACCTGGTTCTGCCATTCCAGTCTTCCAGTTCCACTCTTAATGCATATGGGATGGCAGACTGTGTGCTTATCAAATGAATCTTCTCATTTCCCAGCCAAAATTCTGTTGTGCCAGTAGGAGACAGATGTCCAAATCCTTCTTTATATTGAATCCAGTTTTTCTTGAAATCTACACTGCCATCAAGTCTCTAATTACACATTTGCAAGAGCAAAAGGAGAAAATAGACTATCAATGCATGTAAAGAGAATGCTGTCAACATTTTGTCAAAAATACAGAGCACTGGTTCTATCAACTCCCAACTAAGTGATCTTGGCCAAGCTACCTCAGTTTCCTCATGTATCAAATAGGAAAAATGATGGTTACTTCTTAGGGTTGCTGCAAGGATCATGAGAGAGAATATAAGAGAAATACTTAAGAGGGTTTCTGGCACATCATAAATTCTAAATGAGTGGTAATATTAAAAAGACACCTAGACGACTTCAGAACTCTAGCTGGATATTACTGATTCTTACACTT
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Task1_train_8854
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Consider this mutation in FGG (fibrinogen gamma chain) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Familial dysfibrinogenemia
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GCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAATTGTGAGTCTGTTGAATGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTCTTCATGGAATACCACCGGGTTTTCCAAGTGGCCCAAATAATGCCATTATCATAACCATTAGGAGTAGATGCTTTTGAGTAAGTGCCACCTAAAACAAGTCGTAGATGTACATATCATTATTCTGGAATCTTTTTACCTCTGCAAGTCTATGAAGAGCTGTCTATTACGAAGTGCATTGCCAGTTACATAAAATTTATAGTATTATCTGCTAACTGAAAATATCTCCAAAGATTCCTAAAATATCAATTTATAAAATAAACATATTATTAAACAACATCTGTGCTGTGACTCATAGTCACATCCACACTTTAAATTTATTCACTACTAGTAGGGCTAGAAACCCAAAGTTCCCTAATTGGCCTCTGTCCCTAAGCTTATCCATCCCGGACTCAGCTGCTGTGGACCATCTTTCTTCAGGCAGGTTAGAAGAGAAGGAGCCACAAAATTCCTGATGAGGTCAACTCAGGTTATTTGAAAGCACAATTTTGTTGGTTGATTGAGGAGCTTTAGGAAATGGTTCTGGCATGTTATTTTATGTCTCCATTTTAAAGTGCAGCCTCTGTTGATTTGCCTTCTCCTTGTCCTAGGGAAGCAGATCTCATGTAATTCTGTAAAAGGCTTGTCAGAGCACAACACTGGCATGAACTACAGCTCTGGCATGGCGCCCCGGGTCACACAGATCAAGCATTTTCCCTTAGAGTTTCTTCTCATTATGTGGTTTGTGAGTGCAAAGATAAGTTATGTTTCTCCAATTTAAAAATATTGTGAAAATCAAACTGTTACTTTAAATAAACTGTGCAAAGTTTCCTAGTTGGTGATTGGCTAGGACATCAGGAGGTAAGGTTGCTCATCTTGGTAGATGAGGAGACTATGGTTTGCTACAAGCCCGGAGTGGTTTGGAACACTGGTTTCACTCATCTACCCAGCAGATATGGTAGGGAAGTCCTACTGATGCTAAACAGGTCTGGTCTGACTGTTTGGCTTTCCCAGGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAACGGAGAGTCTGTTGAGTGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTATTCATGGAATACCACTGGGATTTCCAAATAATGCCATTATTGTAACATGGATCCTTTAGCATCGGTAAGGCTTCCCCACACATAACTGCTGGGTAGGTGAGTGAAACCAGTGTTCCAAACCATTCCAAGCTTATAGCAAACTATAGCCTCCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTCTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTAATCCATCCAGATCATTTATGTTGTATGTCTAAAGGAGATCCCACAACCCACAGTGCCAGCTATGATGGTGATAGTTTCACATATAATGCCAAACTACTGGATATTTTGCAGCAGGTGGATTTCTTTAGAAGGGCTAATTTTAGGCATGAACTTGGTATTATCCACTTCCAGTTTCAAAGAACTTAGTTGAAATAAAGAACATGATAAAATCCCTACTATCTTTATAAATTATTCTTCATTTCTTCATATCTATTTATTATTTTTTATGAAAATAGTATACACTATACATTAACTTGGAATCTAAGAAAGGAAAACATACCTTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCCATCCTGTTCAGCACAGTTGCCTTCAAACTTATCATTGTCATTGTCCCAGGTACTGAACTGCATGCCATTATGGGATGTGAAAAACTTGTCACTAGGATCATCGCCAAAATCAAAGCCATCAAAGGCATCTCCAGCATCCCCACCAGCGAAGTAGGCATATGTTAGGCGGTACTTGTCAGCTTCAGGTCCCACCTTGAACATGGCATAGTCTGCAGTACTGAGAAGAAGGAAATACAACCATCACATGCTGACCCTCCTCAGGGATCTCAGAAGTTCCCTCTTTCGTAGGATGCTTCCTTGGAATTTTTGACTTTGTTTCTTAAGGCTGAAATTTGCTCATTGAGTGAAGTTTTTTGCAAATCTGGCAAGAGGCAATAGATATGTGAACCAGTCCACAGCTCATTAACACTTCCCGGGATGGGCCTAGAAGCCTTTGAAGCATCTCTGAAAACTAATAATTGCACTCACTTGGATGCTTTTTTGCTTGTTTCATTCTAAGATCAAATCCAGATGTGTAGATGACTCTAATTTCATATTTTCTACTTTTATTGAAATGTTATGTGTTGCACACACATTATCATAGATCACAGAAAGTATCTGACAGTGAGTGACCCTTAATTATTGCACAAAACTTGAAGGAGGTACAGTTCCATTAGCCACTCATAGCACCTGAAGGGTTAGGTGCTAAAGGGATTTTCTTCCTCAAATCAGTGTGGTAGTGGCAAGAAGGAGAGCTTCTGAGGGCATTACACAATCAAAGTCTTCCCTGTGTGGTCCAAAGCATGTGAGCTGAAGGAGTTAGAGAGATTCTTTCCTGGAAAAAATTGTGCAAGTGGACAACACTTCTATAGAGTGGGGGAAAGGATGGGCCTTAATGAATGAACAGAAATTTCCAGAAAATATTTAGCTTATTTTCTAATCTCCAGTGGCTGGGAAATGGAAGGTCCTTTCCTAGAAGAAGGTCTACTGACTATAGCACTTTCTGGATTAAAAACCAACCAAGCAATAAAAAAAAGTCCATGTGTTTGAAGACAATATATTTCACTATTCCTTATACATAACAAGAGGGTTGGATATTTTTCTGCATTTTAATTAGGTAACAATGCTTAAAACCTTCAAATATCTCAAGCAAAAAGAAGCCTCTAGATCATCAAAAGAGCTAGCTGGTTTACTTTTAGGGTAGCTCATGATTTGACAGAATAAATGGCCATCAAGGCACTGAGAAGTCTGAAGAGGCTGTATTTGCTTTTCAACCAGGATAGTTGTTAAGAGGACAGGCTCTAAAGTTAAACTACTTGAGTCTGAATTCTACCTCTACCACTTATCAGCAATGTGACTTTGAGCAAGTTAATCTATAAAATGGGATTAATAATAATACCTGCTTCATGAAATAGTAATTTAGACTAGATAAAATTATAATTTTATGCTCAATTCCTGGGACTGATTAAAAGTTCAGTAATTAGCTATTACTCTGAATGGTTCCAGGGTAATTAGATTGTACCAATACACTTAGATTCATCCTGAATAGAATTTACCTTTTTGGATTGCCCAAGAACCAAACAGACTCCTGGAGAAAATGGTGGCTGGATGTGCTGTTTGCATTTGTCAGGCTGCATTTGCCATTGTCTATTGATAGTTGGAAAGTGCACATTCCAGGCAATCTTTACAATAAAAAGTTGGAAGTCATTTCAAAACAGTACCTGGTTCTGCCATTCCAGTCTTCCAGTTCCACTCTTAATGCATATGGGATGGCAGACTGTGTGCTTATCAAATGAATCTTCTCATTTCCCAGCCAAAATTCTGTTGTGCCAGTAGGAGACAGATGTCCAAATCCTTCTTTATATTGAATCCAGTTTTTCTTGAAATCTACACTGCCATCAAGTCTCTAATTACACATTTGCAAGAGCAAAAGGAGAAAATAGACTATCAATGCATGTAAAGAGAATGCTGTCAACATTTTGTCAAAAATACAGAGCACTGGTTCTATCAACTCCCAACTAAGTGATCTTGGCCAAGCTACCTCAGTTTCCTCATGTATCAAATAGGAAAAATGATGGTTACTTCTTAGGGTTGCTGCAAGGATCATGAGAGAGAATATAAGAGAAATACTTAAGAGGGTTTCTGGCACATCATAAATTCTAAATGAGTGGTAATATTAAAAAGACACCTAGACGACTTCAGAACTCTAGCTGGATATTACTGATTCTTACACTT
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Task1_train_8855
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A sequence alteration has been identified in FGG (fibrinogen gamma chain) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Congenital afibrinogenemia
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GCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAATTGTGAGTCTGTTGAATGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTCTTCATGGAATACCACCGGGTTTTCCAAGTGGCCCAAATAATGCCATTATCATAACCATTAGGAGTAGATGCTTTTGAGTAAGTGCCACCTAAAACAAGTCGTAGATGTACATATCATTATTCTGGAATCTTTTTACCTCTGCAAGTCTATGAAGAGCTGTCTATTACGAAGTGCATTGCCAGTTACATAAAATTTATAGTATTATCTGCTAACTGAAAATATCTCCAAAGATTCCTAAAATATCAATTTATAAAATAAACATATTATTAAACAACATCTGTGCTGTGACTCATAGTCACATCCACACTTTAAATTTATTCACTACTAGTAGGGCTAGAAACCCAAAGTTCCCTAATTGGCCTCTGTCCCTAAGCTTATCCATCCCGGACTCAGCTGCTGTGGACCATCTTTCTTCAGGCAGGTTAGAAGAGAAGGAGCCACAAAATTCCTGATGAGGTCAACTCAGGTTATTTGAAAGCACAATTTTGTTGGTTGATTGAGGAGCTTTAGGAAATGGTTCTGGCATGTTATTTTATGTCTCCATTTTAAAGTGCAGCCTCTGTTGATTTGCCTTCTCCTTGTCCTAGGGAAGCAGATCTCATGTAATTCTGTAAAAGGCTTGTCAGAGCACAACACTGGCATGAACTACAGCTCTGGCATGGCGCCCCGGGTCACACAGATCAAGCATTTTCCCTTAGAGTTTCTTCTCATTATGTGGTTTGTGAGTGCAAAGATAAGTTATGTTTCTCCAATTTAAAAATATTGTGAAAATCAAACTGTTACTTTAAATAAACTGTGCAAAGTTTCCTAGTTGGTGATTGGCTAGGACATCAGGAGGTAAGGTTGCTCATCTTGGTAGATGAGGAGACTATGGTTTGCTACAAGCCCGGAGTGGTTTGGAACACTGGTTTCACTCATCTACCCAGCAGATATGGTAGGGAAGTCCTACTGATGCTAAACAGGTCTGGTCTGACTGTTTGGCTTTCCCAGGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAACGGAGAGTCTGTTGAGTGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTATTCATGGAATACCACTGGGATTTCCAAATAATGCCATTATTGTAACATGGATCCTTTAGCATCGGTAAGGCTTCCCCACACATAACTGCTGGGTAGGTGAGTGAAACCAGTGTTCCAAACCATTCCAAGCTTATAGCAAACTATAGCCTCCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTCTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTAATCCATCCAGATCATTTATGTTGTATGTCTAAAGGAGATCCCACAACCCACAGTGCCAGCTATGATGGTGATAGTTTCACATATAATGCCAAACTACTGGATATTTTGCAGCAGGTGGATTTCTTTAGAAGGGCTAATTTTAGGCATGAACTTGGTATTATCCACTTCCAGTTTCAAAGAACTTAGTTGAAATAAAGAACATGATAAAATCCCTACTATCTTTATAAATTATTCTTCATTTCTTCATATCTATTTATTATTTTTTATGAAAATAGTATACACTATACATTAACTTGGAATCTAAGAAAGGAAAACATACCTTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCCATCCTGTTCAGCACAGTTGCCTTCAAACTTATCATTGTCATTGTCCCAGGTACTGAACTGCATGCCATTATGGGATGTGAAAAACTTGTCACTAGGATCATCGCCAAAATCAAAGCCATCAAAGGCATCTCCAGCATCCCCACCAGCGAAGTAGGCATATGTTAGGCGGTACTTGTCAGCTTCAGGTCCCACCTTGAACATGGCATAGTCTGCAGTACTGAGAAGAAGGAAATACAACCATCACATGCTGACCCTCCTCAGGGATCTCAGAAGTTCCCTCTTTCGTAGGATGCTTCCTTGGAATTTTTGACTTTGTTTCTTAAGGCTGAAATTTGCTCATTGAGTGAAGTTTTTTGCAAATCTGGCAAGAGGCAATAGATATGTGAACCAGTCCACAGCTCATTAACACTTCCCGGGATGGGCCTAGAAGCCTTTGAAGCATCTCTGAAAACTAATAATTGCACTCACTTGGATGCTTTTTTGCTTGTTTCATTCTAAGATCAAATCCAGATGTGTAGATGACTCTAATTTCATATTTTCTACTTTTATTGAAATGTTATGTGTTGCACACACATTATCATAGATCACAGAAAGTATCTGACAGTGAGTGACCCTTAATTATTGCACAAAACTTGAAGGAGGTACAGTTCCATTAGCCACTCATAGCACCTGAAGGGTTAGGTGCTAAAGGGATTTTCTTCCTCAAATCAGTGTGGTAGTGGCAAGAAGGAGAGCTTCTGAGGGCATTACACAATCAAAGTCTTCCCTGTGTGGTCCAAAGCATGTGAGCTGAAGGAGTTAGAGAGATTCTTTCCTGGAAAAAATTGTGCAAGTGGACAACACTTCTATAGAGTGGGGGAAAGGATGGGCCTTAATGAATGAACAGAAATTTCCAGAAAATATTTAGCTTATTTTCTAATCTCCAGTGGCTGGGAAATGGAAGGTCCTTTCCTAGAAGAAGGTCTACTGACTATAGCACTTTCTGGATTAAAAACCAACCAAGCAATAAAAAAAAGTCCATGTGTTTGAAGACAATATATTTCACTATTCCTTATACATAACAAGAGGGTTGGATATTTTTCTGCATTTTAATTAGGTAACAATGCTTAAAACCTTCAAATATCTCAAGCAAAAAGAAGCCTCTAGATCATCAAAAGAGCTAGCTGGTTTACTTTTAGGGTAGCTCATGATTTGACAGAATAAATGGCCATCAAGGCACTGAGAAGTCTGAAGAGGCTGTATTTGCTTTTCAACCAGGATAGTTGTTAAGAGGACAGGCTCTAAAGTTAAACTACTTGAGTCTGAATTCTACCTCTACCACTTATCAGCAATGTGACTTTGAGCAAGTTAATCTATAAAATGGGATTAATAATAATACCTGCTTCATGAAATAGTAATTTAGACTAGATAAAATTATAATTTTATGCTCAATTCCTGGGACTGATTAAAAGTTCAGTAATTAGCTATTACTCTGAATGGTTCCAGGGTAATTAGATTGTACCAATACACTTAGATTCATCCTGAATAGAATTTACCTTTTTGGATTGCCCAAGAACCAAACAGACTCCTGGAGAAAATGGTGGCTGGATGTGCTGTTTGCATTTGTCAGGCTGCATTTGCCATTGTCTATTGATAGTTGGAAAGTGCACATTCCAGGCAATCTTTACAATAAAAAGTTGGAAGTCATTTCAAAACAGTACCTGGTTCTGCCATTCCAGTCTTCCAGTTCCACTCTTAATGCATATGGGATGGCAGACTGTGTGCTTATCAAATGAATCTTCTCATTTCCCAGCCAAAATTCTGTTGTGCCAGTAGGAGACAGATGTCCAAATCCTTCTTTATATTGAATCCAGTTTTTCTTGAAATCTACACTGCCATCAAGTCTCTAATTACACATTTGCAAGAGCAAAAGGAGAAAATAGACTATCAATGCATGTAAAGAGAATGCTGTCAACATTTTGTCAAAAATACAGAGCACTGGTTCTATCAACTCCCAACTAAGTGATCTTGGCCAAGCTACCTCAGTTTCCTCATGTATCAAATAGGAAAAATGATGGTTACTTCTTAGGGTTGCTGCAAGGATCATGAGAGAGAATATAAGAGAAATACTTAAGAGGGTTTCTGGCACATCATAAATTCTAAATGAGTGGTAATATTAAAAAGACACCTAGACGACTTCAGAACTCTAGCTGGATATTACTGATTCTTACACTT
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Task1_train_8856
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene FGG (fibrinogen gamma chain). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Congenital afibrinogenemia
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GCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAATTGTGAGTCTGTTGAATGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTCTTCATGGAATACCACCGGGTTTTCCAAGTGGCCCAAATAATGCCATTATCATAACCATTAGGAGTAGATGCTTTTGAGTAAGTGCCACCTAAAACAAGTCGTAGATGTACATATCATTATTCTGGAATCTTTTTACCTCTGCAAGTCTATGAAGAGCTGTCTATTACGAAGTGCATTGCCAGTTACATAAAATTTATAGTATTATCTGCTAACTGAAAATATCTCCAAAGATTCCTAAAATATCAATTTATAAAATAAACATATTATTAAACAACATCTGTGCTGTGACTCATAGTCACATCCACACTTTAAATTTATTCACTACTAGTAGGGCTAGAAACCCAAAGTTCCCTAATTGGCCTCTGTCCCTAAGCTTATCCATCCCGGACTCAGCTGCTGTGGACCATCTTTCTTCAGGCAGGTTAGAAGAGAAGGAGCCACAAAATTCCTGATGAGGTCAACTCAGGTTATTTGAAAGCACAATTTTGTTGGTTGATTGAGGAGCTTTAGGAAATGGTTCTGGCATGTTATTTTATGTCTCCATTTTAAAGTGCAGCCTCTGTTGATTTGCCTTCTCCTTGTCCTAGGGAAGCAGATCTCATGTAATTCTGTAAAAGGCTTGTCAGAGCACAACACTGGCATGAACTACAGCTCTGGCATGGCGCCCCGGGTCACACAGATCAAGCATTTTCCCTTAGAGTTTCTTCTCATTATGTGGTTTGTGAGTGCAAAGATAAGTTATGTTTCTCCAATTTAAAAATATTGTGAAAATCAAACTGTTACTTTAAATAAACTGTGCAAAGTTTCCTAGTTGGTGATTGGCTAGGACATCAGGAGGTAAGGTTGCTCATCTTGGTAGATGAGGAGACTATGGTTTGCTACAAGCCCGGAGTGGTTTGGAACACTGGTTTCACTCATCTACCCAGCAGATATGGTAGGGAAGTCCTACTGATGCTAAACAGGTCTGGTCTGACTGTTTGGCTTTCCCAGGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAACGGAGAGTCTGTTGAGTGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTATTCATGGAATACCACTGGGATTTCCAAATAATGCCATTATTGTAACATGGATCCTTTAGCATCGGTAAGGCTTCCCCACACATAACTGCTGGGTAGGTGAGTGAAACCAGTGTTCCAAACCATTCCAAGCTTATAGCAAACTATAGCCTCCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTCTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTAATCCATCCAGATCATTTATGTTGTATGTCTAAAGGAGATCCCACAACCCACAGTGCCAGCTATGATGGTGATAGTTTCACATATAATGCCAAACTACTGGATATTTTGCAGCAGGTGGATTTCTTTAGAAGGGCTAATTTTAGGCATGAACTTGGTATTATCCACTTCCAGTTTCAAAGAACTTAGTTGAAATAAAGAACATGATAAAATCCCTACTATCTTTATAAATTATTCTTCATTTCTTCATATCTATTTATTATTTTTTATGAAAATAGTATACACTATACATTAACTTGGAATCTAAGAAAGGAAAACATACCTTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCCATCCTGTTCAGCACAGTTGCCTTCAAACTTATCATTGTCATTGTCCCAGGTACTGAACTGCATGCCATTATGGGATGTGAAAAACTTGTCACTAGGATCATCGCCAAAATCAAAGCCATCAAAGGCATCTCCAGCATCCCCACCAGCGAAGTAGGCATATGTTAGGCGGTACTTGTCAGCTTCAGGTCCCACCTTGAACATGGCATAGTCTGCAGTACTGAGAAGAAGGAAATACAACCATCACATGCTGACCCTCCTCAGGGATCTCAGAAGTTCCCTCTTTCGTAGGATGCTTCCTTGGAATTTTTGACTTTGTTTCTTAAGGCTGAAATTTGCTCATTGAGTGAAGTTTTTTGCAAATCTGGCAAGAGGCAATAGATATGTGAACCAGTCCACAGCTCATTAACACTTCCCGGGATGGGCCTAGAAGCCTTTGAAGCATCTCTGAAAACTAATAATTGCACTCACTTGGATGCTTTTTTGCTTGTTTCATTCTAAGATCAAATCCAGATGTGTAGATGACTCTAATTTCATATTTTCTACTTTTATTGAAATGTTATGTGTTGCACACACATTATCATAGATCACAGAAAGTATCTGACAGTGAGTGACCCTTAATTATTGCACAAAACTTGAAGGAGGTACAGTTCCATTAGCCACTCATAGCACCTGAAGGGTTAGGTGCTAAAGGGATTTTCTTCCTCAAATCAGTGTGGTAGTGGCAAGAAGGAGAGCTTCTGAGGGCATTACACAATCAAAGTCTTCCCTGTGTGGTCCAAAGCATGTGAGCTGAAGGAGTTAGAGAGATTCTTTCCTGGAAAAAATTGTGCAAGTGGACAACACTTCTATAGAGTGGGGGAAAGGATGGGCCTTAATGAATGAACAGAAATTTCCAGAAAATATTTAGCTTATTTTCTAATCTCCAGTGGCTGGGAAATGGAAGGTCCTTTCCTAGAAGAAGGTCTACTGACTATAGCACTTTCTGGATTAAAAACCAACCAAGCAATAAAAAAAAGTCCATGTGTTTGAAGACAATATATTTCACTATTCCTTATACATAACAAGAGGGTTGGATATTTTTCTGCATTTTAATTAGGTAACAATGCTTAAAACCTTCAAATATCTCAAGCAAAAAGAAGCCTCTAGATCATCAAAAGAGCTAGCTGGTTTACTTTTAGGGTAGCTCATGATTTGACAGAATAAATGGCCATCAAGGCACTGAGAAGTCTGAAGAGGCTGTATTTGCTTTTCAACCAGGATAGTTGTTAAGAGGACAGGCTCTAAAGTTAAACTACTTGAGTCTGAATTCTACCTCTACCACTTATCAGCAATGTGACTTTGAGCAAGTTAATCTATAAAATGGGATTAATAATAATACCTGCTTCATGAAATAGTAATTTAGACTAGATAAAATTATAATTTTATGCTCAATTCCTGGGACTGATTAAAAGTTCAGTAATTAGCTATTACTCTGAATGGTTCCAGGGTAATTAGATTGTACCAATACACTTAGATTCATCCTGAATAGAATTTACCTTTTTGGATTGCCCAAGAACCAAACAGACTCCTGGAGAAAATGGTGGCTGGATGTGCTGTTTGCATTTGTCAGGCTGCATTTGCCATTGTCTATTGATAGTTGGAAAGTGCACATTCCAGGCAATCTTTACAATAAAAAGTTGGAAGTCATTTCAAAACAGTACCTGGTTCTGCCATTCCAGTCTTCCAGTTCCACTCTTAATGCATATGGGATGGCAGACTGTGTGCTTATCAAATGAATCTTCTCATTTCCCAGCCAAAATTCTGTTGTGCCAGTAGGAGACAGATGTCCAAATCCTTCTTTATATTGAATCCAGTTTTTCTTGAAATCTACACTGCCATCAAGTCTCTAATTACACATTTGCAAGAGCAAAAGGAGAAAATAGACTATCAATGCATGTAAAGAGAATGCTGTCAACATTTTGTCAAAAATACAGAGCACTGGTTCTATCAACTCCCAACTAAGTGATCTTGGCCAAGCTACCTCAGTTTCCTCATGTATCAAATAGGAAAAATGATGGTTACTTCTTAGGGTTGCTGCAAGGATCATGAGAGAGAATATAAGAGAAATACTTAAGAGGGTTTCTGGCACATCATAAATTCTAAATGAGTGGTAATATTAAAAAGACACCTAGACGACTTCAGAACTCTAGCTGGATATTACTGATTCTTACACTT
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GCTCTGGTCTGACCTGTTTGGCTCCCCCCAGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAATTGTGAGTCTGTTGAATGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTCTTCATGGAATACCACCGGGTTTTCCAAGTGGCCCAAATAATGCCATTATCATAACCATTAGGAGTAGATGCTTTTGAGTAAGTGCCACCTAAAACAAGTCGTAGATGTACATATCATTATTCTGGAATCTTTTTACCTCTGCAAGTCTATGAAGAGCTGTCTATTACGAAGTGCATTGCCAGTTACATAAAATTTATAGTATTATCTGCTAACTGAAAATATCTCCAAAGATTCCTAAAATATCAATTTATAAAATAAACATATTATTAAACAACATCTGTGCTGTGACTCATAGTCACATCCACACTTTAAATTTATTCACTACTAGTAGGGCTAGAAACCCAAAGTTCCCTAATTGGCCTCTGTCCCTAAGCTTATCCATCCCGGACTCAGCTGCTGTGGACCATCTTTCTTCAGGCAGGTTAGAAGAGAAGGAGCCACAAAATTCCTGATGAGGTCAACTCAGGTTATTTGAAAGCACAATTTTGTTGGTTGATTGAGGAGCTTTAGGAAATGGTTCTGGCATGTTATTTTATGTCTCCATTTTAAAGTGCAGCCTCTGTTGATTTGCCTTCTCCTTGTCCTAGGGAAGCAGATCTCATGTAATTCTGTAAAAGGCTTGTCAGAGCACAACACTGGCATGAACTACAGCTCTGGCATGGCGCCCCGGGTCACACAGATCAAGCATTTTCCCTTAGAGTTTCTTCTCATTATGTGGTTTGTGAGTGCAAAGATAAGTTATGTTTCTCCAATTTAAAAATATTGTGAAAATCAAACTGTTACTTTAAATAAACTGTGCAAAGTTTCCTAGTTGGTGATTGGCTAGGACATCAGGAGGTAAGGTTGCTCATCTTGGTAGATGAGGAGACTATGGTTTGCTACAAGCCCGGAGTGGTTTGGAACACTGGTTTCACTCATCTACCCAGCAGATATGGTAGGGAAGTCCTACTGATGCTAAACAGGTCTGGTCTGACTGTTTGGCTTTCCCAGGGTGGTGTTGCTGTCCTTCTCCAACGGAGAGTCTGTTGAGTGGGATTATCTTCATAGTGGTTTTATTCATGGAATACCACTGGGATTTCCAAATAATGCCATTATTGTAACATGGATCCTTTAGCATCGGTAAGGCTTCCCCACACATAACTGCTGGGTAGGTGAGTGAAACCAGTGTTCCAAACCATTCCAAGCTTATAGCAAACTATAGCCTCCTCATCCAACCCCCATCCTAAAATAAGTGTCTACTGTCCTCAGACTGGTCTCTTCTCTCAAGCTTTCACAAACCCCTGCCCTTACCAGTGCTTGCCTTCTCTTTATTCTGTTCCTCCAAACACCTGTTCACTGCGTGTATCTGACACAAAGCTCATGGGAAGCCAGGTTAATGTGTCAACAAGCATCCATGTAGTAATGTTAATCCATCCAGATCATTTATGTTGTATGTCTAAAGGAGATCCCACAACCCACAGTGCCAGCTATGATGGTGATAGTTTCACATATAATGCCAAACTACTGGATATTTTGCAGCAGGTGGATTTCTTTAGAAGGGCTAATTTTAGGCATGAACTTGGTATTATCCACTTCCAGTTTCAAAGAACTTAGTTGAAATAAAGAACATGATAAAATCCCTACTATCTTTATAAATTATTCTTCATTTCTTCATATCTATTTATTATTTTTTATGAAAATAGTATACACTATACATTAACTTGGAATCTAAGAAAGGAAAACATACCTTGGTAATAAACTCCATTGAGATGGCCAGCGTGACACTTGTTCATCCACCAACCAGATCCATCCTGTTCAGCACAGTTGCCTTCAAACTTATCATTGTCATTGTCCCAGGTACTGAACTGCATGCCATTATGGGATGTGAAAAACTTGTCACTAGGATCATCGCCAAAATCAAAGCCATCAAAGGCATCTCCAGCATCCCCACCAGCGAAGTAGGCATATGTTAGGTGGTACTTGTCAGCTTCAGGTCCCACCTTGAACATGGCATAGTCTGCAGTACTGAGAAGAAGGAAATACAACCATCACATGCTGACCCTCCTCAGGGATCTCAGAAGTTCCCTCTTTCGTAGGATGCTTCCTTGGAATTTTTGACTTTGTTTCTTAAGGCTGAAATTTGCTCATTGAGTGAAGTTTTTTGCAAATCTGGCAAGAGGCAATAGATATGTGAACCAGTCCACAGCTCATTAACACTTCCCGGGATGGGCCTAGAAGCCTTTGAAGCATCTCTGAAAACTAATAATTGCACTCACTTGGATGCTTTTTTGCTTGTTTCATTCTAAGATCAAATCCAGATGTGTAGATGACTCTAATTTCATATTTTCTACTTTTATTGAAATGTTATGTGTTGCACACACATTATCATAGATCACAGAAAGTATCTGACAGTGAGTGACCCTTAATTATTGCACAAAACTTGAAGGAGGTACAGTTCCATTAGCCACTCATAGCACCTGAAGGGTTAGGTGCTAAAGGGATTTTCTTCCTCAAATCAGTGTGGTAGTGGCAAGAAGGAGAGCTTCTGAGGGCATTACACAATCAAAGTCTTCCCTGTGTGGTCCAAAGCATGTGAGCTGAAGGAGTTAGAGAGATTCTTTCCTGGAAAAAATTGTGCAAGTGGACAACACTTCTATAGAGTGGGGGAAAGGATGGGCCTTAATGAATGAACAGAAATTTCCAGAAAATATTTAGCTTATTTTCTAATCTCCAGTGGCTGGGAAATGGAAGGTCCTTTCCTAGAAGAAGGTCTACTGACTATAGCACTTTCTGGATTAAAAACCAACCAAGCAATAAAAAAAAGTCCATGTGTTTGAAGACAATATATTTCACTATTCCTTATACATAACAAGAGGGTTGGATATTTTTCTGCATTTTAATTAGGTAACAATGCTTAAAACCTTCAAATATCTCAAGCAAAAAGAAGCCTCTAGATCATCAAAAGAGCTAGCTGGTTTACTTTTAGGGTAGCTCATGATTTGACAGAATAAATGGCCATCAAGGCACTGAGAAGTCTGAAGAGGCTGTATTTGCTTTTCAACCAGGATAGTTGTTAAGAGGACAGGCTCTAAAGTTAAACTACTTGAGTCTGAATTCTACCTCTACCACTTATCAGCAATGTGACTTTGAGCAAGTTAATCTATAAAATGGGATTAATAATAATACCTGCTTCATGAAATAGTAATTTAGACTAGATAAAATTATAATTTTATGCTCAATTCCTGGGACTGATTAAAAGTTCAGTAATTAGCTATTACTCTGAATGGTTCCAGGGTAATTAGATTGTACCAATACACTTAGATTCATCCTGAATAGAATTTACCTTTTTGGATTGCCCAAGAACCAAACAGACTCCTGGAGAAAATGGTGGCTGGATGTGCTGTTTGCATTTGTCAGGCTGCATTTGCCATTGTCTATTGATAGTTGGAAAGTGCACATTCCAGGCAATCTTTACAATAAAAAGTTGGAAGTCATTTCAAAACAGTACCTGGTTCTGCCATTCCAGTCTTCCAGTTCCACTCTTAATGCATATGGGATGGCAGACTGTGTGCTTATCAAATGAATCTTCTCATTTCCCAGCCAAAATTCTGTTGTGCCAGTAGGAGACAGATGTCCAAATCCTTCTTTATATTGAATCCAGTTTTTCTTGAAATCTACACTGCCATCAAGTCTCTAATTACACATTTGCAAGAGCAAAAGGAGAAAATAGACTATCAATGCATGTAAAGAGAATGCTGTCAACATTTTGTCAAAAATACAGAGCACTGGTTCTATCAACTCCCAACTAAGTGATCTTGGCCAAGCTACCTCAGTTTCCTCATGTATCAAATAGGAAAAATGATGGTTACTTCTTAGGGTTGCTGCAAGGATCATGAGAGAGAATATAAGAGAAATACTTAAGAGGGTTTCTGGCACATCATAAATTCTAAATGAGTGGTAATATTAAAAAGACACCTAGACGACTTCAGAACTCTAGCTGGATATTACTGATTCTTACACTT
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Task1_train_8857
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This variant affects the gene LRAT (lecithin retinol acyltransferase) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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TCTCATCCAAGTACTTCGCCTTCCTTGGCCGTCTCCGGGAGGTTATGCTTAAAAACATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAGGGAGGCGGACAAAGTTTCGGTGGGTGAACTGAAGCTGGGTCCATGTGACCCTGAAGCCGGAGAAATAAACTTAACATGAATCTTGCTTTCCTGGCGGGCGTTGGGACCCCGCCGTTTTTCATGCCAACCGTTGGAAGCTTCGTACTCAACGGCCACAGGTGCCTAGGAGCGCAGAGAGGCCTCGGGTTCAAATCACCGGCGCGCAGGGACTGGACTCGCGGGTAGCGACCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCGCCCTACACACACACCCTCGCGCCGGCTGAAAGCATGGAGGATTCAGGGCATTTGAAAAAAGAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGGTTTGGGAGGTCCAGAAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGCCTGTAATATCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACCGCCCTCCTGCTCTGGGTGATAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACGAAAGATTCGGTCAGGAAAGAATCTGCAGGCATTCGAGGCGCTCGCACTTTGCAAAGTAAATGCAATCTCTTTATTAAGCCGAAGTCCCTCATATCTATCCTTTTAGAGGAAGGTGGTCCAACTCAGAAATCTCTCCCAAGAGGACTTTCCACCGAAGACTACCGCGAAGTGCCAGGAACTCGCCCCAGTCCCGACAGGTGCAGGACCTTTCGTGCCGCCACACCTTGGGACTCTACCTCCCTAAATAGGCCACTTAAAAGCCAGTAGTGCAACCGGGATCCCGCGGCGATAAAGAATCACTGTGCAGAACCCTGGAGCTGGGAGTCGGCCCGCCCCCCTCCCAAAGAAACCGGGATCCCGCGTCCTCCCCGCCGCTAGCGCAGCGCGCCAGCGGCGCCCAATCAGTGAGCTTTCCGGGTCTGTGACGGCCTTCGGCTCCGCCCCCTCGACGGCCATAAAAAGTCGCAGCGAAGCCTGCACCTCCGAGCACCGCGCGCGGCCCTGCCCCCGGCACGGCCCCCAGGTGCGCTCCTTCTCCGGCTGCTTGTAGCACTGGTCTCACTGTCCCCGCCGTCAGCCACCGGTTCCTTATCCGTCTCATTCCCCATTGTGGCTTGGCTGAGCCGGTCGCCAGGCCTCGCTGTCCTCCTTTGCCTTCCTCTCTCCTCAGCGGCCGTACTTTGCGCCGTACCTCACCTGGCCTGCAGGTGAGCAGCAGCGCAGCACCCCTGCCCGGCGAGCTTAACTTGCCCAGCCCGGCCCCTGCCGGAGTGGCACCGGCACCTCTCCAAGACGCCCTCTTCCCTGCAGGATGAAGAACCCCATGCTGGAGGTGGTGTCTTTACTACTGGAGAAGCTGCTCCTCATCTCCAACTTCACGCTCTTTAGTTCGGGCGCCGCGGGCGAAGACAAAGGGAGGAACAGTTTTTATGAAACCAGCTCTTTCCACCGAGGCGACGTGCTGGAGGTGCCCCGGACCCACCTGACCCACTATGGCATCTACCTAGGAGACAACCGTGTTGCCCACATGATGCCCGACATCCTGTTGGCCCTGACAGACGACATGGGGCGCACGCAGAAGGTGGTCTCCAACAAGCGTCTCATCCTGGGCGTTATTGTCAAAGTGGCCAGCATCCGCGTGGACACAGTGGAGGACTTCGCCTACGGAGCTAACATCCTGGTCAATCACCTGGACGAGTCCCTCCAGAAAAAGGCACTGCTCAACGAGGAGGTGGCGCGGAGGGCTGAAAAGCTGCTGGGCTTTACCCCCTACAGCCTGCTGTGGAACAACTGCGAGCACTTCGTGACCTACTGCAGATATGGCACCCCGATCAGTCCCCAGTCCGACAAGGTATGATGTGTGACTCCCAGGGGAAGTGGGCTCCGCGGAGATGCCCCCTCCCATCCCTGACCTTTTCTCTTCCCCGCGAGTAGGGATCTAATTCCTGGACACCTCCCCTACCACTTCCATACCATCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCACTCACTGCAAACTCCGCCTCCAGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATTAGCAAGGATGGTCCCGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTTCCATAACATTCTTAAAGTTCTAGATTAAGTAAGGAAAGTTCTGGTGTTCCTAAGGTAGGCTAAGTAAATAAGCAAATGGCAACGTGCCTTGCAGGATATCTCGAAATGCTTAGAGAAAGGATGTGGCAATGCAGGACCGCTTCCAGAGATTCCAGAGCTGCCCAGTATTGCTGCAGAAGTCATCAGGTGTCCACCCACAGTGTAGTTCAAACGACAAAGGGCAAGTGACTGGGGGTGGGGGATACAAGGAATCAGTCACCGCTGCTTGCAACTTTAACCAAGAATTTCACTTGAAAGGAAGAGGTCCAGAGTTTATATTTAATCCATAACACTATAAACAAAGTGTGTGCCTTTAAAATAAGGAACCATGCAGTTTTCTCCCTTTGAAAGCTGCATAGAGGGATTTTTCATTGCTTGCTATAAGCTATCAAAATTCCCAGTAAGAGGGCCCCCCTGGTAGTTCCCTTATTCTTTGTGTTGGTGCTTCAGAGTTGTATTTTCCATGGTATTCTGAATTCTTTCTGGGTTGGCTTTGATCCTCATCTAGACTTCATTGTTAAGCATCCTTTACCCATTAGCCCTGAAGGTAGATTACATTGTTTATGGGTTCCCCAGAGATCAATACAATTAGTTTTCAAGAAGAGATGTTAAACATTGGAAGGTAATTTTTATGAGTATTTTGAAAAAATACTCATGATTATTAAATTAGCCACAAATCCAAAGGGAAAAATGGATTTTTATTTCCTTTTAAAACCTCTTAACTTTTAAAAATAGTTAAGATTTTAAGCCTGAAACTTCACTTACAATTGGAAACTTTCTCAGCCTTCATTGCACTTGTTAAAGAAGTCATTGTTAATGTTCAGTCTTTATAATGGAAACCTGGGCAATAACATATGAGCTTTAGTGTTACTCTTCATGTTTAGATATTTTTGGGACCAGAAAAAGCTAAGTCAGTTTTTTTCATGTAACCAGTTTTTAATTGCTCCACATCTTGGTTAATTTTTTTGACCCATTTGGGAACATCTTTCTCTATCCTCTGTGGGAGAGCATGGAAGTATTTTGCTTTTATAGATCGGTGTATGAAACTCCTTATAGATTTTATAGAGCCACAAAAGACTCAATCTAGGAATTCTTTTCCAAGTAAAATAAAAATACAGTTAGAGCACTGTGCAGCGATTCAAGAATCACAGCTCTAGTCCAGGCCTGTTTAGAAATGAACTCCACCACATTTACAAACACGGGCTCCCAAAGTGTACAAAAGGAAACATGTCAGATTTACTTAGGAACCAAGCAAATCATTTCTCTAAGGAAAAACAGTATTTCTATCAGGTAATTAGGAGTTACCCTTTCATGGAACACATATAGCGCTGCATTATATATTTCTACAGAAAAACAGTAACTAGTGCTTTTGTAAGGTAGTAAAATATTTAATCTGCATAAATAACTAGTTGGAGTAGTTTTTCATCTTTGGAAACTTTGTTAGGGTCTACAGAAGTAGAGAAGTGTTTTAATTGCTGTTGCTGCATAGCACCTCTTGTGAAACTGAGTTTTGTCTTCACTTTGAATGGTCTAACAA
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TCTCATCCAAGTACTTCGCCTTCCTTGGCCGTCTCCGGGAGGTTATGCTTAAAAACATAAAAATAAAAATAAAAATAAAAATAAAGGGAGGCGGACAAAGTTTCGGTGGGTGAACTGAAGCTGGGTCCATGTGACCCTGAAGCCGGAGAAATAAACTTAACATGAATCTTGCTTTCCTGGCGGGCGTTGGGACCCCGCCGTTTTTCATGCCAACCGTTGGAAGCTTCGTACTCAACGGCCACAGGTGCCTAGGAGCGCAGAGAGGCCTCGGGTTCAAATCACCGGCGCGCAGGGACTGGACTCGCGGGTAGCGACCCCCCCAACCCCCCCCCCCCCGCCCTACACACACACCCTCGCGCCGGCTGAAAGCATGGAGGATTCAGGGCATTTGAAAAAAGAGGGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGGTTTGGGAGGTCCAGAAGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGCCTGTAATATCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCGCGCCACCGCCCTCCTGCTCTGGGTGATAGAGCAAGGCACTGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACGAAAGATTCGGTCAGGAAAGAATCTGCAGGCATTCGAGGCGCTCGCACTTTGCAAAGTAAATGCAATCTCTTTATTAAGCCGAAGTCCCTCATATCTATCCTTTTAGAGGAAGGTGGTCCAACTCAGAAATCTCTCCCAAGAGGACTTTCCACCGAAGACTACCGCGAAGTGCCAGGAACTCGCCCCAGTCCCGACAGGTGCAGGACCTTTCGTGCCGCCACACCTTGGGACTCTACCTCCCTAAATAGGCCACTTAAAAGCCAGTAGTGCAACCGGGATCCCGCGGCGATAAAGAATCACTGTGCAGAACCCTGGAGCTGGGAGTCGGCCCGCCCCCCTCCCAAAGAAACCGGGATCCCGCGTCCTCCCCGCCGCTAGCGCAGCGCGCCAGCGGCGCCCAATCAGTGAGCTTTCCGGGTCTGTGACGGCCTTCGGCTCCGCCCCCTCGACGGCCATAAAAAGTCGCAGCGAAGCCTGCACCTCCGAGCACCGCGCGCGGCCCTGCCCCCGGCACGGCCCCCAGGTGCGCTCCTTCTCCGGCTGCTTGTAGCACTGGTCTCACTGTCCCCGCCGTCAGCCACCGGTTCCTTATCCGTCTCATTCCCCATTGTGGCTTGGCTGAGCCGGTCGCCAGGCCTCGCTGTCCTCCTTTGCCTTCCTCTCTCCTCAGCGGCCGTACTTTGCGCCGTACCTCACCTGGCCTGCAGGTGAGCAGCAGCGCAGCACCCCTGCCCGGCGAGCTTAACTTGCCCAGCCCGGCCCCTGCCGGAGTGGCACCGGCACCTCTCCAAGACGCCCTCTTCCCTGCAGGATGAAGAACCCCATGCTGGAGGTGGTGTCTTTACTACTGGAGAAGCTGCTCCTCATCTCCAACTTCACGCTCTTTAGTTCGGGCGCCGCGGGCGAAGACAAAGGGAGGAACAGTTTTTATGAAACCAGCTCTTTCCACCGAGGCGACGTGCTGGAGGTGCCCCGGACCCACCTGACCCACTATGGCATCTACCTAGGAGACAACCGTGTTGCCCACATGATGCCCGACATCCTGTTGGCCCTGACAGACGACATGGGGCGCACGCAGAAGGTGGTCTCCAACAAGCGTCTCATCCTGGGCGTTATTGTCAAAGTGGCCAGCATCCGCGTGGACACAGTGGAGGACTTCGCCTACGGAGCTAACATCCTGGTCAATCACCTGGACGAGTCCCTCCAGAAAAAGGCACTGCTCAACGAGGAGGTGGCGCGGAGGGCTGAAAAGCTGCTGGGCTTTACCCCCTACAGCCTGCTGTGGAACAACTGCGAGCACTTCGTGACCTACTGCAGATATGGCACCCCGATCAGACCCCAGTCCGACAAGGTATGATGTGTGACTCCCAGGGGAAGTGGGCTCCGCGGAGATGCCCCCTCCCATCCCTGACCTTTTCTCTTCCCCGCGAGTAGGGATCTAATTCCTGGACACCTCCCCTACCACTTCCATACCATCCTTTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCACTCACTGCAAACTCCGCCTCCAGAGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTATTAGCAAGGATGGTCCCGATCTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTCAGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTTCCATAACATTCTTAAAGTTCTAGATTAAGTAAGGAAAGTTCTGGTGTTCCTAAGGTAGGCTAAGTAAATAAGCAAATGGCAACGTGCCTTGCAGGATATCTCGAAATGCTTAGAGAAAGGATGTGGCAATGCAGGACCGCTTCCAGAGATTCCAGAGCTGCCCAGTATTGCTGCAGAAGTCATCAGGTGTCCACCCACAGTGTAGTTCAAACGACAAAGGGCAAGTGACTGGGGGTGGGGGATACAAGGAATCAGTCACCGCTGCTTGCAACTTTAACCAAGAATTTCACTTGAAAGGAAGAGGTCCAGAGTTTATATTTAATCCATAACACTATAAACAAAGTGTGTGCCTTTAAAATAAGGAACCATGCAGTTTTCTCCCTTTGAAAGCTGCATAGAGGGATTTTTCATTGCTTGCTATAAGCTATCAAAATTCCCAGTAAGAGGGCCCCCCTGGTAGTTCCCTTATTCTTTGTGTTGGTGCTTCAGAGTTGTATTTTCCATGGTATTCTGAATTCTTTCTGGGTTGGCTTTGATCCTCATCTAGACTTCATTGTTAAGCATCCTTTACCCATTAGCCCTGAAGGTAGATTACATTGTTTATGGGTTCCCCAGAGATCAATACAATTAGTTTTCAAGAAGAGATGTTAAACATTGGAAGGTAATTTTTATGAGTATTTTGAAAAAATACTCATGATTATTAAATTAGCCACAAATCCAAAGGGAAAAATGGATTTTTATTTCCTTTTAAAACCTCTTAACTTTTAAAAATAGTTAAGATTTTAAGCCTGAAACTTCACTTACAATTGGAAACTTTCTCAGCCTTCATTGCACTTGTTAAAGAAGTCATTGTTAATGTTCAGTCTTTATAATGGAAACCTGGGCAATAACATATGAGCTTTAGTGTTACTCTTCATGTTTAGATATTTTTGGGACCAGAAAAAGCTAAGTCAGTTTTTTTCATGTAACCAGTTTTTAATTGCTCCACATCTTGGTTAATTTTTTTGACCCATTTGGGAACATCTTTCTCTATCCTCTGTGGGAGAGCATGGAAGTATTTTGCTTTTATAGATCGGTGTATGAAACTCCTTATAGATTTTATAGAGCCACAAAAGACTCAATCTAGGAATTCTTTTCCAAGTAAAATAAAAATACAGTTAGAGCACTGTGCAGCGATTCAAGAATCACAGCTCTAGTCCAGGCCTGTTTAGAAATGAACTCCACCACATTTACAAACACGGGCTCCCAAAGTGTACAAAAGGAAACATGTCAGATTTACTTAGGAACCAAGCAAATCATTTCTCTAAGGAAAAACAGTATTTCTATCAGGTAATTAGGAGTTACCCTTTCATGGAACACATATAGCGCTGCATTATATATTTCTACAGAAAAACAGTAACTAGTGCTTTTGTAAGGTAGTAAAATATTTAATCTGCATAAATAACTAGTTGGAGTAGTTTTTCATCTTTGGAAACTTTGTTAGGGTCTACAGAAGTAGAGAAGTGTTTTAATTGCTGTTGCTGCATAGCACCTCTTGTGAAACTGAGTTTTGTCTTCACTTTGAATGGTCTAACAA
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Task1_train_8858
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Gene GUCY1A1 (guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Moyamoya disease with early-onset achalasia
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Task1_train_8859
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A variant has been detected on Chromosome 4 in GUCY1A1 (guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Moyamoya disease 1
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TGATAAATGTTTATATAAAAATGTTTTCAATTATCAAATAGCTGACTTAGGTTGAATAATAAGAGGTATTGTTTTACAACAAACAAAAGTCACTTGTTTCTTGTAGGAGGCAACTAAATGGATTTTTAATCAACATTTAATAGACATGAAAAAAACAAATAATTTATTTGATTAATTGTTACCGAATGTGGAAGTTAAAACATATTCTGTCATCTCATGGTAGAGAGCTTTGGTAATTATTTAGTCTCAGGAAAGAAAGTTTGCTAACTCATAGTTGATAATACAAGCAAAGCTAAGAGAGAAGTTTCACACATGTATAACTTTAACAGAAGCACCATTTGTTCCCCAAAAGGAAAACAGCTTTATTATTGCTTTTCTATCATAAAAATAATAAAATATATTGAGATGTTTAAAAAATGAGTAATATTGAAAGGTGTTTATTGTAGCAAAAAAATGAAAAACTAATTATATACATTTTTTGTTTAAAACAAAAAAATGCTATTTTACAACTGCTTTTATCATGAAACAGTGTATTTTGTGCATCCTCCCATGTCATTAGATATAGGTCTATTTGGCTTTCTTGGAGTCTTAGTGGTATCCCATCATATGGTTGTGCTCTATTTTATTTTATTTATTTAGACTGCGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGTTCTCAGCTCACTGCAACCTCCAACTCCGGGGTTCAAGCAGTTCTCCCCGCTTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGCACCACCACATCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTATACAGACAAAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGGGTGATCCATCCGCCTCGTTCTCCTAAGCTCTACTTTATTTAACTAGTACCCTACTGAAGGATATTTGGGTTGCTTTTGGCTTTTTGCTGCAAGAACACACATGCACATCTTTGTCCACACATGTGCAAGTAAACCTTCTTGTGGTCCAGGATGATCACTTGAAGCCCCATCTCTCTCACGACAGAAAAAAAAATTAAGATAAAAATCTTACCTTTGGAGGCTTTTTCACTTCCATACCTGCCAGATGGAGCAAGTACTTATGGGAGAAGTGGGGAAGAGAAGAGAAACATGCTAAAAGAGAAGGAAGCCAAAAAAATAGAACAAAGAAAAAAGTAAGAGGGAGGGAAGAAGGAAGAAAGAAAGGACACATTTTCCTGACTACCATATTATACAAAAAATAGAACTTCAGATTAATCAAGTGAGACCATTAAGAAGAATATAGTAGCAAAAGCATCAGCATGCTGCTTAGTGAGAAAGCCTTGAAGCAAGAGCGTTTTGCATTGTTCATTGTAAATCTTGATTTCTGTGTAGAGTATACTCTAATATACTCTTCAAACATCTGCACGCATTTTAGAACTCATAGAAAATAGGAACTATAAGAAAGCAAATTGTTCCTTTTCAGCAGGTTTAAACACAAAGGGTTTATTACTGTATCTACTTCCCCTTCTTTTGTCTCAGAAAGATGTGGGAAACTTGAATAAACCACAATTGGTTATCCTTTCCTTCATAGGTTATGGACCTCAAAGGCCAAATGATCTACATTGTTGAATCCAGTGCAATCTTGTTTTTGGGGTCACCCTGTGTGGACAGATTAGAAGATTTTACAGGACGAGGGCTCTACCTCTCAGACATCCCAATTCACAATGCACTGAGGGATGTGGTCTTAATAGGGGAACAAGCCCGAGCTCAAGATGGCCTGAAGAAGAGGCTGGGGAAGCTGAAGGCTACCCTTGAGCAAGCCCACCAAGCCCTGGAGGAGGAGAAGAAAAAGACAGTAGACCTTCTGTGCTCCATATTTCCCTGTGAGGTTGCTCAGCAGCTGTGGCAAGGGCAAGTTGTGCAAGCCAAGAAGTTCAGTAATGTCACCATGCTCTTCTCAGACATCGTTGGGTTCACTGCCATCTGCTCCCAGTGCTCACCGCTGCAGGTCATCACCATGCTCAATGCACTGTACACTCGCTTCGACCAGCAGTGTGGAGAGCTGGATGTCTACAAGGTAGGAGTGGACCAGGGAAATAATTGTTTTACCAGCAAACTCACTGGGGAACAAGCACTGTGCCTAGGACCTGAATTATAATGCAACTGAAAGGCCACCTCTGTAGGGTCTTGCAAGCCCAGTCCTGGGAGCAGGTATGGTGCATTCATTATGTGGGTGTTTTCCAGCCAGCAATAGCTCTGAATCTGCCCAGAAACAGAGATAATTGTTCTGGGAGGACTGCCACACTGTCCTCTCAAAGAATGAGGAGAGAATGGAGGGAGGATAGGGTGCTCAAAGAATGGAGGATGGGGTGTAGGACCTGTGAATAGGAGAAGTTTAATAGTGAATCTGCCACTTCACTGTGGAAACCGAGTTGAATTATTAAGTGTGAGATAATTCAAAGTATGGCTTATACAAGGAAACATTATCCTTTGTATCTGTAAGAGTAAAGACACATGAGGATTATAAAAATTGCCTTTAAATAGATTACTTCAATATAGAGTTAACATGATACTTTTCATGGCCAGTTAACAGAAATCAAAATCACCTACTTAAGGCATTTTTGCAGCTTGGCCAAGGGCAGAGACATTTGAAAAAGAAAGACCTATCTTCAAATCTTGTTCTCTGCCTTACTTGCTTTGTAAACTGACCAAGTTAAAAAACCTTTCTCATCACTTCTAAGACAGAGAAAATAATATTCACTCACAGAGTTTATATGCATGAATAACACACATTATCTCCCATAATCTTCATGAACAGGATTGTTATAAAGATTATGTTAGGTAATACATGATATTCATCAGTCATACAGGATGAGCCAGGCATCATTGTAGGCACTGGGGATACAGCAGTGACCATCCCTGATACCTTTTCTTTTTAAACGTAACTACTATTAGTAAGAGAGCTAATGAAGAGATTTCAAGTTCTGCCTGCTTCTTTAGAATTAAAAGTTTTTACTGATTTAAATTACTTTGCTTTCTTTTAGACATTGGCACTAAGAATAAAGCGTATTTCTCATTTGTATGGCTTGAATCATCTTCTGAACTTGCCACATAACAATCTGACATTTCAGAGCTGAACCCAACAGGAAATAAATAAATTATTGTGGAAGAAACGAATATTATTCATGATAATACATAAGCTCTTGTCTTGTTTTATTCTAGATGCCAGAAGTAAAACCTTACTTTTAAAAATTCCTAACAGGAAAGTCCAAACAGAGCCATGATTCCCTTGGGGAAAAAGAGGTCCATGTATACTTACAGAAAAAATAATTGGCTTCAGTTACGTTAAGTTTGATGGCCTCTTGTGGAATTTACTATATTTATTTGTAGCCATTTTCTATCTTGAGACGGTCTCCTGTCTTAGAATTGTGAGAAGGAAGTCTCTCTTCCTTGCAAACTGCTGTAATTGCTAACAGAAGTAGCCCTCTTCTACTTTTGGTTATTTCTATCAAGGATATAGGGTATAGTTTTTAAGTATCCTGACAAGCATTTTGAAACTATGCTCCTCACTGTAAGGTATAAGGACAACAGCCACAGAGTTCCCTGATTAATCTAACTAGAGTTGTAACTAGATAGTAAATTACCTTCTATGCCAGCCCTCATTTCTACTTTTTTTTCACTTCTGATTTTGCTTGAGATTACTTCGAGATAGCTGAAAATAAATATAGAAGGGTTTCAGATACACAAAATGTATAATCGTAGCCTACCCTATGAGTGCCAATGGCTTTGAAAGAATAGTCAGCGTTATTTATTCCAAGACTGGATTATACTAGGGCTTTATTTAATTTTATTTTCTCTCTGTCTTTCTTGGGTTTTTGGCCATTTTTCTGTTTCTCTGTGTGTTCATTTACCCATTGTTTCAGCGAATATGTACTGGTTATCCAGCATTTGCCAGCATGGGTGCGCAGTGGCTACAGAGCTAGAGGGTACAATCCCTGTGAGGAAAGTTCACATATGGAGAGGGAGAAGAGGGCACAATGGACCAATGCCAGATTTCCATATGACGTGACGAAGGGATGCAGTATGCACAAAGGGCTGCAAA
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Task1_train_8860
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A mutation on Chromosome 4 affecting ASIC5 (acid sensing ion channel subunit family member 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3
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Task1_train_8861
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Here’s a variant in TDO2 (tryptophan 2,3-dioxygenase) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Familial hypertryptophanemia
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GTTAAAGAAAATGGTTTTGCCCCAATTGACACAGCCCGTCACTTCAGATAGATTGATTCCAACTATGCTTCTTCCAACATGTCATTACTGTATCACTTTTCTTTAATGCCAATGTTACTGTTTGACAGCCCGTAGTAAAAGGGGAGAACAAACTTAATCCTTCGACAGAAAAGCTTTGGCAGTATTCAGGTTTGAACAAATAAACCTTGGACTCATGGAAATTCTGAAAGATGATCTACTGGATAATGTGAACTCAATTGCCACAAAGTTCCCCCGGGAATTAGCTGTTACAGTAATATGAAGCTTTGCCATTTTCCTTTGACCACAAACATCTGGCCGCTTTCCCATATGTGCTAAGTCTATGAGTTGCTAGGATTTTCACAAATAAAACAAACAGACAAAATGCTGCATTTTAAGTAACTTAGCTTTGTATTTTCAAGTTCTTAAAATCCTACAGTCTTTCATTTAGGTTAGGAAATATTAATTTCTCAGTGTGTAGATGAAGTTGATTATCACTTCTGCTTCCCCACATACTTCCAGCTTCCATAGAGGAAGCTAGAATTAGGTTATGTGCTATATCCTCAAAGACCTAAAAATGCATTTGTTGAGAGGAATTAGTGTAATAATAATGAATATGAAGCATTAGGTAACATGTCTAGCATATTAAAACATTTAATAAAAGGAGGCTATTACAACTTTAACACTAACATTTATTTCTGGCACACAATGGGACTATATTTACATTTATTGATTTTAAGGTAACATTTTAATTTCTCTTTCAACATGTTAAACATATCTTTCATATAATAATGGCCAAAAAGGCTCCCATAACTTTCCAACTGACAATGATTTCCTTATTACAGCTTATGAACTCTGGTTTAAGCAAATCCTCTGGGAGTTGGATTCTGTTCGAGAGATCTTTCAGAATGGCCATGTAAGTTCTTATGTCACAATATTGGTTTCATGTATATTTTTGGAAGATATGGAAAGTATTATTAATGAGAGAAAAACATTAACACCAAATGGTGGTCTTAACTTTTAATGATAGAACAAACAGACATTTTATGAATGAATGAGGAGTTCAGTCATATTTTTCCATTGCTATTTTGAAATTACATGTGACTTTAAGGTTCCTTTCAAATTTCAGTTTCAAGTCCCTTGTTTAGAACTCATTTCCACCCACAAAGATGTTATAAATGATGGTGGATTACCAAGCTAATGGGGATCCTTTAATTAACAGGTACCAGAATTGTATTTCTACTGAATATTAGCTGCAGGAAGATGGGAGCAATAATAAAGAAAGTGAAAAAGGAAGAGAAGGAGGCAGTAGAGAAAGAGTGGTGGGAGGAAGAAAAAGAGGAAGAAAAGGGGGAAAAGGGGAATGGGGCAATGGGGAAGAAAAGGACAGGAGGACAAAGAGTGAGAGGAGAGGAGGGAAAGCTTCCAGTGACGGCAGGAGCTTGAGGTGCACTTCTCCATCTCCCACCCTGCTTTCTCTTGCCATGGCTCTGAGGATCCTTCCTTGGGTCCTCTACCTCTGAGCCCCTGCTCCAAGAAGGGCTAGGAGACAGAGCACATGGGACCCATACAGATGGGACCCTTCCTGCCTGCATGAATCCACTTCCCATTTGTGTCAGTGGCAACTTTGGCCCTCAGTAAAGAGTAGATTGATCCACATGTTGTTTAACCCTCACTCAGAAGTTCCTGTGTTATCTTGACCTCTGTTCTTTGAAACAAAACTAAAAGAGAAACTTGTTTTGAAATCAGTGGGGGGTTGTATTCTAGAATTTACTTCTGCTATGCTTCTATATAATTTTCTATTGTCAAAGAAAGAAAAAATTTCTTATTTTGCAGAAATTCCTTGCCCACAATTCAGAACTGTTATATACTCTTTGCAAATTTTAGTTTCAAAGTTTCCCTTTAAAACCAAATTAGAGACAAAATTAATGGGAATTCATTGCCATTGTCTATTTTGTATTTTCTAGAGGTCAGCATTGCTAACTCAGTGTTTCATTTCTTAACCTTCAGGTCAGAGATGAAAGGAACATGCTTAAGGTTGTTTCTCGGATGCACCGAGTGTCAGTGATCCTGAAACTGCTGGTGCAGCAGTTTTCCATTCTGGAGACGATGACAGCCTTGGACTTCAATGACTTCAGGTGTGCACATTTGGCATTTTAAAAAATGTGATGGAATTTACTTTCTCATTTTGGTGGGGTAAAAGCAGCATGTGTGTGTTTTGTGCCATGAGGAGCCTGTCTTACTAACATTTTGTCACTATATGGACTTAGGGGTCTTCGATCACAAAGCATTTGAGAAGTTATTAAAAATATTTTATTATTCATTTTTACATGTAAGCGTAATATGATCAATTGATTTAAATTCATCACTGTGTGTTCTGTTTTTCTCCAAAAAGAATTTTAGACAACTTAGCACATTGACTAAAATAGCTAATAAAATACATGTAATTAAATTTAAAAGATATAAAAACTCAAAACAGGAGCGATATATACAGAAGCATGTCAATCAAAGTAGAAGTTATGGATTAAACCATAAATTTTACCTGTACATTTCAAGGCAATACCATATAGATAGCTTTTTTCTTACCAAAATGTGAGAAGAAAAAAGTTTAAGAAACTTCCATTGGGTGTAGGATGTAACATGCATGTCCTGAACATGTCTGACAAAGGAAAAGTAGAATTTGTGGTGAATTTAAAACGTTAAAGTCTTAGCAGCAGTGAAATGAAAGACATTCACAAAGATATAATATGGGGAGTGGGAGTAATAACATTTTTGATATCCGATGATATTTAAGTAGCTCATTTTTCTGATTTCAGTGAGTCAAATCACAGGTCTAACTCTAGACAGTTGTGTGTATCTGCTCTTGATATCCAAGAGTAAAACTGACAGTCTCTACAATCTCTTACAATAGAAGAAACCATTATGGTGGTTGATAATGTCAGCTCTTCTCTTCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCCTCTCCTCTCCTCTGGACTCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCTCCCCTCCCCCCCCTTTCTCTTCTCTGCTCTTCTCCTCTCCTCTCTTTCCCTTCCCTTGCCTTTCCTTCCACCATTTAATCTCAAAGAGAGTACTTATCTCCAGCATCAGGCTTCCAGAGTTTGCAATTCCGACTATTAGAAAACAAGATAGGTGTTCTTCAGAACATGAGAGTCCCTTATAACAGAAGACATTATCGTGATAACTTCAAAGGAGAAGAAAATGAACTGCTACTTAAATCTGAGCAGGAAAAGACACTTCTGGAATTAGTGGAGGTATGGATTCATACAATTTATAAAGTTTAACTCAATACATCTTCTTAATTTAGCTTTTGCTAAATCAGAATTTTAAAAACGTATATCGAAACTGAGTTACATTCAGTGGAAATAAGGATAGAAAGAATTCATAAAAATACATGAATTTGTAAATTCATGTTACTAAAATATTGAAAATGTCAAGAACCCTGCTGAGAACTTCGGAAATACTTATGTAATCAATTGTATGCTAATATTTAATAACCTTATCATCTCAATAAAACAATTCCTTAAATATCCCTTCTAAGTAACACTTAATTAGCTGATTTTTAGACTGAGTGTGATTATTTAGTGAGCTTTATTGTTTTAAAATATTCTGTAATTGAAAATTTCCAGTTATTTAGTATTTTTCTTAGCTGAACTAAATTACTAAGAATATACACCTCAGAAAATGTTCCCTTCATATCCAAATTCCCTAAAGGTCTGTAAGTAGCCTTTAGGAATTATTAATTTTTTCTTCAAAATAGATTATTAAACAAAGATTGTATTGTCTTGCTTTCCATTACAAAGCCTTTTCTTCTGCAAATTAACTTTTCTTGTGTTGAATTATACTCTGCTCATTAATCCTCTGGGTATTGTAAATGTGGATTTAGGTTAATGTATTATATATAATGCCAAATAATGGCAGATAAGAATAGGGAGAAAAAGAATTACAAAGCTAATTTCAGAATTATAATAAGTATAGGTTAAATGAGAACTCACAG
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Task1_train_8862
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This alteration in GLRB (glycine receptor beta) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hyperekplexia 2
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Task1_train_8863
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Gene GLRB (glycine receptor beta) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hyperekplexia 2
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TAATATCCAAGCATGTATTTTACTGCTAAATGCATCCAAGTCTTGTGAAGCTCCCCTAGTGGGTACCTTCATAAAAGGGACACGATGGAAACTTGCTCCAAATTGCAGGACTCATGTGAATGGACTATCATTTAAACATAGTGGGATGGAATGGAAAATTTTATTTTAAACTATGCTACTTTGTAGTAAATCGTTATAATATTTGTGACAACTGAGACTACCTAAAAATATATAATTTGTTGAGAAACATTTCATATGCACTAGGTGAACAGAAAACTAATTTGACTTAGTGATACTATTACAAAGTCATGTACTTCAGAATCAGTTTTAGGAAATATTTTGAGCCTTCTCAATTGTAGCAATTGTACTTATGAAAGATTCTATTTTTGAAATATTGCACATGATTGTTAGTTAGAAACATATGTTCTTATTTGTCCAGGCAGAGAGTTAAGGGGAATGGTGGGAAAAGAAAAGAAAGGGAGATTTTTCATTGTTATGTTTTTTACATCCTTTGAAAACCTGTGAATGACTTGATATATTGCCTAATTTTAATTAAATTCAACTGTAAAAAAGAAACACTTGCATTTCTTGTCTTTAATATAATATGGAAGCATTTGGCATAAATAGAATTTGCTTCAGTCGAAAGCAACTATTTTTGTTACATATTAGCTCTACTGTCTGTGTAACCTCTCAGAGGTGGCAATGATTCTAAATCACATTGGGAAAAGGAAAGATTTCTAATCTATTTGTTGAGGATATAAATAGCCATTCTTTTATTTCATGTTTATTAAGGTCCTATTCTGTGCAAGTACTGCTGTAGGTGCTATTAATGAATAAATATGTAGATTATTCTTGTGTTAGATATATGTATATTCTTCCCAGTTAGGAAGACCAGGTAAATATTGTTTTTAAACTGTAAAATAGGAAAAAGTAACATTATTCTTTCCCCCATAATTGTTTCATTTATTTATTGTTCATTAATTTGTTTCACCATTTTAAAAAAATTATATAGAGTTTAAACAGAAAACGATTATAGATATTTTATTTTGCTATTTATGCACAATCTTACATTTGTAAAATGGCAAATGACATTCTTCTCTAAATTAAGCACTTTCGGCATTATATATTATATTTAAATAGTTAACTGAAAAGAGCAAACATTTAAGAAATAATCTCGAACATCTGGAAATACCTTTTCTATTTGAATGCAGTACTGTGAGCATATTCGTGTTACTATTTTCTTTCTCAAGGCGGCAAAGGCTATTGTGAGGCTGCCTGTAATTGGTGATTAATTTGGGGGACTAGTTGATGTCATGGCCACTCTAGAATTAGGTTGTAAAACAATTTCTGCATTTGTCTTGGCATGTGAAAATGAAAGTTATTTCCTTCAGTTGGAGTACCTTTGAGAGCCTGAAGTAGAGGTGGGCAAAGAATTGAGAGGAATATCCGATGTTTGCACCATATACATCTTTTATGTATATGGATTGAAAACACTGGTTTCCTATACTTGCTAATGTTTACTTCCAATACTTTCTTAATTTTTAAGGTTTATCTATATATGAGAGTCAGTGTATACTGCCATCCATCCTAGATAAGAAGTGGTACATATGGCTGAAAAATTATACTGATAATGTGTAGTCCCGGAGTGTTTCTTTTTAAGATTTGTTCTACTTTGATTTACTACTGCCTGTATGACTCCTTTAGATCATTGCCCTGAGAGGACCCACGGGTAAAGAAAAGTTCAACTCTATTGCCAATTCTCTGAACAATGACCTAAAAGGCTAGACACTGACACAGTAGAGCAGCATGTGGGATCTATTTCTCAATGTCATAATGAAGTTGCGAAAGGTCAGCTGAAACTGGTTCCATAATGTCACCCTTTTAGATCACATAAATTATATATCTGCAAAGAAAAACTTTTTTTTGAGGCATTTCCTCTGTGAAATTGCCTCAGATGGAAGTGACTTACCGTTTCCAGGTCTGTCATTGATGTTTGCCATTCTGTGTGGGTGAAAACCTCATGCCTTGAATGTGTTTGCTTCTGAAAGGCTACTACACATGCGTGGAAGTCATCTTCACCCTGAGGAGGCAGGTCGGCTTTTACATGATGGGGGTCTACGCCCCAACTCTGCTCATTGTTGTTCTCTCCTGGCTTTCCTTCTGGATCAACCCGGACGCGAGTGCTGCCAGAGTGCCCCTGGGTAAGGTGTTCCATGCTTTTTTGTCACATCAGGAACAGATTATATCTTTATCTAACTTACCATATAATCAACTACTTTGAAACAATGAGTTTTAGAATTGTTAGCCACCAATTTCGGTGTTTAAAGACTTTCTTCAAAACTTGATATTGAACTAGATTTTCTCAATGTTTATGCACTCTATAATTAAGCTAAGTTTCTCTTTTCATGTCCTTGGAGTATTATAAGCAGTTAATCTATTTTTCTGTCATGAAATAATTATTTATAAGTGATTTTCACGGATAACTATGTCTAAAACCTTCGGTAGTGCCAAACTTAAAAATGAATAACTATTTCGAAGGAAGTCTTTCTGAAAAATAGTATGTATTATCACATACTCTTAGGGAATAGTAATCTAATTTACTTTTTAAAAATTACGAAAAATTATGTAACCATCATTTTCCCAACCATTGGTTATTGTGTGCTATATCAGGGCTGGTTGCCTGTCCCTTGAGGGCCATTGCTCTCCAGTTTATTTTTAATGCTTTGTGACATAGAAATACCACCAGCCAGTCTTTTGAAAATTGTGTCTGTATAATGGCTAAAAAGCCTTTGCTTAAGGAAATAAGCAAGCGCCCTTCCTATGGATAAATTGAATAAACTTCAAAATATGTACATTGCATCAACAAATTTTGGTTGGTTGGAGTGTTTCAAAATTTTTTATTACTGTGTGTCTGTGTGTTTTCTGAATATCACCTGGAACTCACACTGGTAAGACTGTGAACTGTCTGACCTCCTCAGTGAGTATGTAGTTGCTACATTTAAATTTTCTTCCATCGAAAAGGCCTTGTGCAAATCTCTCTCCTGACTTACTGGAGGAATTAAATGAAATACAGATTTTAAAGAGTAGGAAGCTAGGAAAGAAGCCATGAAAATGGCAATGTCATCTGAAGAAGAAATTTGTTTTTTTTACATCTAATTGAAATCACACAGACCAAATTTATAACCAAAAATGTGAGAAATTTCATCATGGATAAAAACTATGTATTATTACATGTATTATATTTACTGGGAAAATAACCAAAAAAACCTGAATTTAAATTCTTAGACTTGTCAAAAATATATATTTCTCTCAAATAATTTTTGTTGTTGTTATTCATTAGAAGTTTCTTATGTTCATGCAGTGATATAAATGTCAGGCTTCCAAGACTACTTTGGAGACAACTCAATTTCTGACATATCCTTTAAGAATTTTTCATCTCCATTCATTGCAGGACTTCTGATACCAGGTTCCTGAGCTGTGACTTGATATCCAGGCTGAAAGTTCAATGGCTGAAAGTCAGTCTCTAGAGTTAACTTGGGTTTGAAAGCCAGTTCTGGATTTACTAGCTGTGACAAGTTGGACAACAGATTTAACTTCTTTAAAAATAACTCTGCTGAAATGTCAATAGGGATGATAAAAATACCCAAGAAGCTCCAGGGAGTATTAAGAAAATGAGTGAAAGCCTATATTACACATTCAGGAGTTAATAATGAGCTACATTTTTATATTGCTTTACAGTTTGCAAAGCAGTTCTACATATTTTGATTCCTTCAACAAGTATTTGTTTTGTGTTATGTGTTAGGTACTATTAAAAAAGATGGGGATGTTGTTAACAAAATAAATAGCTAATAAATAGTTAATAAAATGCATTAAAACACTTCTTAGCTTCAATGAGTATATATGTTATTGGGAAGAAACAGGCACCAAATAAATATAATATATCATATGTAAGATAGTGATGTAAGATAGCAAGTTTGGAGGTAGCAAACTGCTTGTTAGAAAGGCCACAGTGAGAGGGTAATACTGGATAGAGACAAGAAGGAGGTGAAGAAATGAGTCATTTCTAGGACAGAGTGGGCCAGACAGTGATCATCTG
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Task1_train_8864
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The variant affects gene GRIA2 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities
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Task1_train_8865
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With a mutation on Chromosome 4 in gene GRIA2 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities
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CTTTAGTGCTGATGCTGATGGGCGAAAGTTTTACTTTTAATTGTAGAAGTAATTTTTGTCTGTCACCATAAAATAATATTGAATTTCCTTCTCTGCATAATTTCTCAGGAACTCTTTGAGAAACATGAATTGATACTTTAAAAATACTTAAAAGTAAATAATAAATAGTTGAAGTACTTTTCACCTTTGAATTATTTATAAGTCCAATAAAAATTTTTAGATATCATGTACATTTTAAATCAGTTGACATATTAAATCTGATATAAGGACTGGAATAGAGGACAACTTACATCTAACTTTCCTTAATTTTTACAACTGGAATAGAATGACACAAAAATGATTCTTAAACGTGTCATAAATTAATACGCAATATGTAGAGTCAAAAGCAATTACCATGTAATCAGCTTTTGTTTTAAGGGATTTGAGCAGGCAGGTACTGAATCTGCGCTCTTAAATATATGATATGTGTCATATAACTATACTTCCCATTGATATTGGATAAATAGTGAACATTTTGAGAGTGATTTTGTCTACATAAGGCATTTTTCAAATGTAAAATATATTTAATATCCTTTTCAGAATATATGTGAGAAGTGTTTAACTTTTTCCATCCTTTCATATTTATTTTTTTGTATTTCATACAGACTTTGTGATAAAGTCCCTTAATTATATTCTTTTTGTTATTTCTTGCTATTTTTCTCTCTCTATCTCCTTTATTTTAGCAACTGATGTTTTTATATCAAAAAACTTTTCATTTAAGTTAGCTTCTCTCCTTTCTTAACTGCTTGAGTGGTTTATTCTACAAATATTTCCCAAGTGTTTGATCTAGAATATGTTTCATCAAAAGATTTATTTCTTACTGTTAATTGTCAGAAACTTTAGATCACAAATTGCCAATCATGATCTAAATTTTTAGAACTATCACTTGTTCACACTAGCAAGTCTAATTGTTAGACATAGTAGAGTTATTGACAACAGAGAAACGGTTAGTTTTATTGGTTTGTCAATATCACTTAAATACTTAGTTACGTGCAGAATCCCATCAAATCTTTCAAAATAATACAGTATATATCTTTTTCTATATCTCTATACCTGTATTCCTCTACTTCAGGTTTTAAAGTAAATTATTGGGTATCTATTAAGCTTTTAAAAACTATTTTATGTAAGAATTTGTAGTCAGAAAAATATTGTTATTTTATTATACATCAAACTAGAAATTTATGTCTTCACAAACTTTTAAATGTCTAATTTGTTTTCTTTGAGTTTTATTTTTTTTTGAGCAGGACACATAAAGGAACAGGGTCATAGCCATCCATACTCTGAAGCCATCTGATTTTTATTCATTAATAGTTATATTTTGTGCGGTATCTTTGCTTGTAGCATTATTTTTTCCTCATTTTTCTCTCCTGTACTGTATCTAATACCTATGTTTTACATACACAAAATTAACAAAATTTGAGGCCTTTTTTGTTTTGGAAATTCACTGATTGAATTAAAGGGAGGATTTCTTTGGTGTTTAAAGTTACATCTGTGGAGTATGCTTTTTTTAATTTTTGATTTTGTTCATAAATGTTGTTATGAGGTTTGCTGGTGATATTACATTCTCTTGTTTATGTTTACTTACATCATGAGTGGATAAACTTTTATGAGTATTTGTAAATTTCTTGAAATTGCTTTCTTATGGGATTCATGTCATAAACTATTTGGGCATTACAATTATGAAAGTATTCCAGAAATCAGAAGTTTTGACCTGTGTGTATGTTATTAAATTTAGCTACTCTGTACTCCTTGCCCAAAATGTTTAATGATTTCCAGTTTCATTAACTAGTAGATACATTGAAAAATATAAAATTAAATATTCCCCTATAAGTCAATATTTGCATAATACTGCTAACTTGTTTTTTTATTAGGTCATTCATTTCACTTTACAAATCCATTTCATACTTGTTATTAGATCCCTCTCTGGGCGCATTGTTGGAGGTGTGTGGTGGTTCTTTACCCTGATCATAATCTCCTCCTACACGGCTAACTTAGCTGCCTTCCTGACTGTAGAGAGGATGGTGTCTCCCATCGAAAGTGCTGAGGATCTTTCTAAGCAAACAGAAATTGCTTATGGAACATTAGACTCTGGCTCCACTAAAGAGTTTTTCAGGGTAAGAGATTCTGCTTTGTAGTTTCTGATTTTGTTCCTGAAATTTAACCTATTTAAACTTTGTTTCCCTCCCATAGTCAATTCCAAGGTACTATGTGAAAGCACCCCTAATTCTATTTCTTTTCTTGACTTTGTCTCTGTTTCTGACCCTTCCCTATCCTGATACTTCGGTCCAGCTCTAGTTTCTGATTCCTGACTCCTTAGGAGAAAAATCACAATGTTGCAATGAAATCTGTTTTACAAAAATTGATTGTCCTTTTGGAACAAAATTGAAGCAAAGTATAGTAGTTAAGTTTAGATTATTATGCTTTCAGCAAAACATCTTATTTTTATTTGATTTTAAATAAATATGACTGCATGTATCTTACCTAGTTTATAATTGAAAAACTCACATTCAAACCAATTATGTTAATTATGTGTGAGGAAACAGACTATGTTCATATGTGTCGATTCTGAATTTTCTGTGCAAAGCTTCCAAGGAAAAGCCAACAAAGGCTCTCCACTTCCTAACTTTTAAAATATGTAGTATATTTATACTGTGTCTATTAGATGTAGGTTACTTTTTTCTTTTAACTTTTGTTCTTATGCTCTGTTTATAGGATAAGCCCAAGGACCTGATGTTGGCATAATTTTCTTTCTTTCTACTATTGTGTGTATAAAACAACTCTTTCTATGAAAATGTTTAAATACAGCTGATTAACTTAGGTCTGAAGCCAATATATGTGACATATAATGGTCTCTGATAATCTACAAATATATTCGAATATATCTGAGTTTCAGTGAAATCTAGTCCAGCTTATTCCGGAATTAGGATTAGGACCTTCAAATGGCCATCAAAATTTGAAGACTATCTCATGCTACATTACCTCTGATCTCTTTTCTGAATAACTTCACTTCAGCTGAAGATACTATGGGAGAAAGGGTTCTGGGAGTGGGGGTGGTAGAACCATGGCTAATAACAGATAGTAACTTGGGTGTATGTGAAGAGTCCAGGACCTTGATGAATTAATTAGGTACCTCAATATAAGTGCAAAAATGTGGACCATCAGCAGCTTTTTTTACTTTAATGCAGATTTTAGAATGAATCTTGTAATGTAGATTTCTTACTAATGAAAATGTATTATCATTTCTAAACATATATGCAATATGTGTATGAATACTCGGTTTAAAAATGTATGTTCCTCAATTAGAAGTGCATTTGAAAGCATTTTTAATATTTGTATGCAGTGTAGCTTGCTTTTATCTTATTTGGAAAAATGAGGTGCTCCCTCTTGAAGTAAATGAGATCTATGAGAATGATGCAGATGCCTGTTATAACAGGATTTACTTGGTGCTACTTATGTTGATTAAAATAATCTTAATTATTTTCAGACTCTCTCTTCCAGTTGAGCATGCATCTATGGAGAGTTTCAGTTATTACCTTGTTTGGACAGTAGTAGTGTCAGCTACTTTTCACTACTACACATTCACATTCACAAAGCTTTTCAGTATATCTTCACTGAGTCAATCATAGAAACACGTGTCTTAATCACCAAGGTGCCAGAATTATATGGCCAGTGTATTCACATTCCCTAGTAGACAAGACAAGAAAGCTAGTTGAGTTTGGGAAAAGAATGTTGCTACTCTTTTGTTTCAGTGCACTAACTTCATGGAGCCCATTTGTTCCAATATGCAATCGTGGAGGTTGTATAAGGTTGTGGAGCTTTTCTTCCCTAGAGTAATAGAGAAGTGATGTTGGATAGTTAGGCAAATTGATGACTTCTATCTATCAGTATAGCTCCCCAAAGAAGTTTCTTATCCATTACCTCTTTTAATCTAACAATATTTCTGTCTGATAGTCAGGGCAATGATTTTTGTTTGATATCTGTGCATTATTAAACAGAAGCTCAGATATTTTGGGGTATTTGATCACATTCATGCAACTAATAAGTATGCTGAGGTCTT
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Task1_train_8866
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Given this context: Chromosome 4, gene GRIA2 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities
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Task1_train_8867
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering GRIA2 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities
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AATAGAAAAATAAGCAGACATTCAAATGCTTTGACTTTCCAACTCTATGCTCAGCTTCTTTTGAGTCTGAATAGGAAGTATTCAATGACTCTTTTGATGTGTATCTTTGCTTTTGAGTCCATTAAGTTTTAAGATAAATATTCCTTTAATAATACAGTTTCAATTAGCCTTTCTTTCTTTCATATCTGTCACTGATAAGAATGTTGGTTTTTTTCCAGTATATCTTGAAATAAATAGGATTTTGGTGTTTAAATATTCAAAGAAAAAAGTCCTGTTTAATTAAAAGAAAACTTCAATGGCCAAAGAATATTCTTTTAAAAATCAGTGTTATTCTAGAAATGTTTCAGTCAGTATTAGATAGAAGTTTCCAGCGTAATATTATCTTTATTCCACAGCGAATAGGCATTTCATTAGAATCTCACCACTTACATGCCTGACCAACCCACATTACACAGATCCTGTTCTACCACTAATTAGGAATCGACCATTTAGGATTTGGGCAGCAAAGATATCCTTTTTGTTGTCTCCTAATTTGAATTATTCCTATAGATAGTATAGTGCATTTTTCAATTTATTTTGGATTGTGACTATTTCAGATTACTTCTAGATATACAGTATTTTGTTTACCATAGTAAATCGATGTTTCAGGTCCTTGCGAATCTATTAAAAATGATTTGGCATAATAACAATTTCATAGAATTGTTATTAGTGAAAAAAATTGTTGAAAGATGAGATTTGTTCATATTGTGTATATCATCTATGTTTTGAAAAGTAATACCTCTTTTTGTGTTTTGTGAGTAATTTTTTAGGGCCATCTCTTAATGCTATCTGGCCCCTTACTTTTCCTGCAGAGATCTAAAATTGCAGTGTTTGATAAAATGTGGACCTACATGCGGAGTGCGGAGCCCTCTGTGTTTGTGAGGACTACGGCCGAAGGGGTGGCTAGAGTGCGGAAGTCCAAAGGGAAATATGCCTACTTGTTGGAGTCCACGATGAACGAGTACATTGAGCAAAGGAAGCCTTGCGACACCATGAAAGTTGGTGGAAACCTGGATTCCAAAGGCTATGGCATCGCAACACCTAAAGGATCCTCATTAAGGTGGGTGGAATAGTATAACAATATGCTAAATGTTGTTATAGTATCCCACCTACCCTGATGTATCTTTAAGACTCTCTTACGGTTTGTATACGGATATGAGGTAACTCACCATCACAAAAATGACCAAAAAACGTTTCTGAATGTTTTTAAACATTTAGATACTGTTTTATATATTTATGACAGGATTTTGTTTTGTTTGGTTTGCTTTGTTTTAAAACATATCCTTTTTTTTTTCCTTTAAGAGTTAAAACACATTCATTTTAAGGAATACATGTTTGTTTAGCTTTACTTTGTTTGAGTTTTTTTTTCCACATTTCTAACTACCTTGTCAGTCTACCAGCCTGCTTACAAACACTCTGCATACAGACTAAGCAAATGGCTGTATCCTAACAGTAAACTGAAATAACTAACTGAGAAATATGCCACTTTTTAATTTTCATTTTAATTTTTGTTTAAGGGATATACTTTGGGGAAAGGAAAATGCACTTTGAATTTCTTTGCACACATCTCTTTACTATGTAGTTAACTCTTTGTATTCCTATTTTGTCGTTTGTTTTTTTTTTAGTGGAGTCACATTCAAGACACTGTTATTTGTTTGTTGTGGATGTGAGTACATTGCTGTAGAATATAGAACTCCCCATATTAGCACTCTTTCCTTTATTTTCTTTTTGTTATGCTCTACCACCTTACCCAAAGTTTCAGATTTTTAGTAGCTCATAGTAACATATTATTGTGGCCTTTTTCCCACTTCATTTTTTTGTGACAAGAGTTGCCACAGAAGCCAAAGAAAAACAAATTAAAACAAAACAAACAAAAAGTCTAAAATTTGCTCACCCTGTCTGACAAGTATGTTTTATCGTTTCAAGAAATGCGGTTAACCTCGCAGTACTAAAACTGAATGAACAAGGCCTGTTGGACAAATTGAAAAACAAATGGTGGTACGACAAAGGAGAGTGCGGCAGCGGGGGAGGTGATTCCAAGGTCAGCCCCAGTGAGAAAAGTAATGGGTAACTCAATGCAAAACAAAGTAAGCAGCAGCTATGCACAGTGTGGGCACTCCGTGCCACCAAGTTTCCAACGCTAAGCTGAAGAGTGCAATTGGATGACCAGGACACTTGACTTCTTCTTTCTTTCTTCCTCTACTTCTCTTTCCCTCTCTTTCTCCATATCTCAAGGAAAAATTTGTAACTAATGGATTTGTTGCAAACTGTTGCACCTGCTGGTTACTTCCAGCGATACATTAATGCTCATTTGGCTCTGCAAATCTTACCGTTTGCTTAGGCCAAATGGCGCATCAATGACTATCGCTCTTACAAAGCTCTTGAATCAGTATTATGTAATGAATAACATAAAATAACATTGATAATGTTATTTATGTTATTTTCCACGTGAAGAACCCCAGTAAATCTTGCAGTATTGAAACTCAGTGAGCAAGGCGTCTTAGACAAGCTGAAAAACAAATGGTGGTACGATAAAGGTGAATGTGGAGCCAAGGACTCTGGAAGTAAGGTCAGTTGCTGCAGGTTTTATGTGAAAAAACAAAATCAAACACAAACAGCAAAATCAAACCACAAGTGTGTTAGTGGGAATGACCCATCTTAAATAGAATGTAAATGCAAATATGCATGAGATGCATAATTTGGTAAGATGTTTTGGTAATGCCTGCAGAGTTACTGATTTGTTGTTTTTATTTTATTTTAAATATAGTATATGCATTTAATATATTTATTTCAGTCTGTGTTCATGTCTAACTCATACATAATAGTGCATGAAACAGCAACATACTGAAATAGAGTAAATGGCCTAATGAGAACATTAATGAAACACTTAAGATTAAGTGATTATAGGGATGTGTGTTTTCCTTGTCTGTTTTGATGGCACAGTTGCAGCATCTATAGTATCACTGATTGGCAAGACTATTCGTGTGCATCATGTGTGCTCTGTTTGTATTGAATGGCAAAGCTTTGTTGTGAGATGTAGTCTAGTGGATGAGAGTACACTGAGGGGATGAATTTTGGAGACCAAGAGATCAAAAATGGTACACTGCAATTCTAAACATGTCCAAAGCCTACTTGGAGAGTGAGAATGTACTGGAACCTTCACCAGCCAACATATTGCAGGATAACTTCCTGAAGGTTTATCTTAGCCATCTTAGTACTTTGAGGGATTGGAAATGTGGTCAGTCCTCCATTTATGACTCTACTAAGCCAGTAACATGGTCAACATTTAAAACTTGCTTCTACAATCACACGTATGGTTTATTTTAGCCCTGTTCGCTGTCAGCTTTACCAGATTATTTATAGGATGAAGAAACTGTCTTGTACCTTCAATTTTTCCCACGGTAATGGAATATAACTATTTATCAATTTATCACTGCAACTGACATAGCCAGGGAAATGTTTAAGAAATGAATAAATAGAAGTTTATTCCCTGCAGGTAGTCGATTGAGTCCACCAAAATCTTAAGCTAAATTTTATGTTGTTTCATGGTAGCTGTTATGAAAATGGACCATCTAAGAGAAAATCCATTGTTTCTCAAATTCAAATGCATTCTGTGTGACTAGGTTGTTCCCGTGATAATGCTATGTGACATTGCTGTTCTCTTCTATTCACCAGTTTGCCTTCCTAATAACCTCTTCTCATATACATTCTTTAGGAAAAGACCAGTGCCCTCAGTCTGAGCAACGTTGCTGGAGTATTCTACATCCTTGTCGGGGGCCTTGGTTTGGCAATGCTGGTGGCTTTGATTGAGTTCTGTTACAAGTCAAGGGCCGAGGCGAAACGAATGAAGGTGGCAAAGAATGCACAGAATATTAACCCATCTTCCTCGCAGAATTCACAGAATTTTGCAACTTATAAGGAAGGTTACAACGTATATGGCATCGAAAGTGTTAAAATTTAGGGGGTAGGAACGAGGCTCTAATACAAACTTTTTAGTGCACGTTTAGCTTTCTTGTTGCGTCCTTAAGCTCTTTTAAATAAGGAAGGTGGCCAATGG
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Task1_train_8868
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A variant was discovered in gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8869
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This gene mutation involves ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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GAGAGATTTCATCATAAATAATTCTTACTGCTATTTGGGTAACATGGGCATTGACCTGTGAACACTTTAAACAATGAAAATGTATAGATCAAAGAACAGAAACTCTGAGCTCTGACAAATAACATTAAAAAATCACACACAAATGCAGAAAACACTCAGCTCCTGGTGGAAAATTCACTTTTCAGCCAAACGTTTTCTTCACCAATGATATAAAATAAAACAGTGTTCCTCAATAACACATTAGCACTTCATTCTACATATTTACTTGCAATCAGTTTGTTCTGCAAAAATAAAAGCTGGTTAAGCACTCTAGTCATCCTTAAAAAAAAATACTTGCGGAGCAATGAGATAATCTAGTTCATCCCCTAGTTTCCAATCTGCAGGAAAGGTCAGGCCACAGAACTCTCCCAGGTTACACTCTACATACCTCATTCCACTTGACCCACTCAAGAGAACATAAAACTCCCCTTCCCTGTCTTCTCCCCTCCAGTGGTGTGTGAGTTACGGTTGGGAGGTGGGGTGCTAGTTTCTGGGGATTCGAGATTTAACAGAAACTATCCTAAGTATGCATTCTAGCAATCATACAAAGGGAGGAGTCCTGAACTAAACCGTCAAAGAAGCCAATCCACGTGACCTAAACCCTTCAAGCTGGGTCCAGCGCTAAGCAGGCCTGGGGCAGACAATGGCATTATCAGCTGTCCCTGGGCAGGTGGCCAACTAGAACAGCAGGCTCTAAGTCCCATGGAAAGAAATCACAGCCTGATCTCAAGTACCCACAGAAAGCCAGCAAACTCATGCAGTGAAAACTATTCTCCGAAACCCATGCAATGAAAACTATTCTCCGATGGGAAAGGAGGAGGCAGAGAGCCAGCAACAGGCAGCGCAGAGCTGCGTGGCTTCGGGTTACTGCGGATGATTGAAACCAGAAGGCGAGACAAAAAGAAACCAGTGAGGGGTGGGGCGGGTGGAAGGAAAACCCCTTAAGACTCCTCACCACTAAATCTAAAGGGGGAACCCTCAGAGAGGGGTGGCACTTTAGCTGCTGGCATCCCCCCCGCTTCCCGCCCGCACGCTCTGGGGCGCAGAAGGGCCGGTCGTCCCGGGTCATGGGGGTTGGGGGACCGATTCCCTAGCCTCGCGAGCCCCGCCGCCGCCGGTCTTCCCAGAGGCGCCGAGGGGGGACGCGGTCCCGACACCACACTCACGTCTCCGATCTGCAGCTCCACTTCCTCCAGCTGGTCCACCGTTGGGCCGCTGCTCCTGCTCGGAACTGGCCAGCCCAAACTCACTGGGCCGCCCGGGGAAGATGCTGCAGAGGCGTCTGAAGAGGAGGGAGAAGAGGGAGGCGGCGGGGGCGGCGAAGAAACCTGCAACTCCTCAGGGTCGGCCATGGGGAAGGGTTGGGACCGCGGAATCCGACCCGAGAAGCCGAACCGACACCAACTGTCTTTTAACCACTCGCGCCCAAAGCCGAAAGGCCCCGCCTCCTAACGCCAGAAATCCCGCCCAGTCTCCTCGTGGGTCTCAGCCCCGGACCACAAAGACGTTTCATTTTTCGGGACAGCCAATCATATGAGTCAATTCACCTTAGGCAACTCACGGCTCCTGCGCGAGCCTCCAATCGATCTCGAAGGGCACTCGTAGAGAAAACTACACCTCCCAGGAAGCCGTGTGCGTCGCCCCGCCTTCTACTGCCTTTCACTGCGCGTGCGTCGTGCTGTGGGATTCGCGGACCCCTCTGGCCGCGCTGTGGCTGTTTCACCGCTCCCCGGCTGGGACTTGGAGTCCCTTATCTTTCCCTGGTTTGGTACATGACCCGGAAGCCTCGGCTGGCCGTTGCGTCATCCATGGCGCCGGCGCAGAGCGAGAAGGAGGTGGGAACGCCGTGAAGCAAGAGCGGTCGGCAGAGCGGGGAGGCGAACTGCAGCAGAGTTCTTGCTTTCCGGCAGGTGATGGCGCCCCCCGCGGCCTAGAGGTCCAGCGCCCGCCGCGAGCAGCGGACAGTCCTCCTGTTGTGTCCGACCGAGAGTCCTGGTGACTTTGAACATGCTGGTGCCGCTAGCCAAGCTGTCCTGCCTGGGTGAGAGGAAACGGGCGGTGGGGATAAGTGGAGGAGTTAGGGCAAAAGGGACAAGGCCGGTCCTGGGGGCTGTAGGCACCTCTCGCCCCTTCTCTCATCAGCTTTCTCAGGCTATCTAGGGCAAAGGTCACGCGCTGTCAGCCTGTTGGGGGACCCTGGCTTCCTCCCTCTGGGGTTGCCCCAGTTGGTAGAATTAATATCTAGGCTAAAGGTCAAGGGCGGGGAAAACTTGTCAACACGCCCTCGGCATCACCACCACCTGTCAACACACACACACCTCGGTGGACTCCTGAACTGAGGCTTCCCAAATCCTGGTTCTAATCTTCAAACCTCTGTTGGAAATGGAAAAAAAAAAATCGTATTTGCCCAGTTTTTCTCCCTGGTCCTGACCTGACTTTCGTCTTCGGAGCCATTCTAGTTCAGTCTAAAGAAATTGAAGTCTGATCTGTCACATCATGGTTAACATTCATATGTTGACCAAGTCACCCAAGTGTATCTGGAGCCAGTTTTTCTGCGTTGTCTAAAATTAAGGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATTGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCCCACTCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTTAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGAAAGAGCCAGACTCCGTCTCAAAAAAAAATTAAATTAAATTAACTCTAAGGGCTTTATCGTGTTATGGGTATTCTGTGAACCATCGTGACAGATGAAGTTGGATGGTCTTTTTAAAGTTTTACTTAAATTTTTGTTGTTGTCGTTAATTCAAACAGAAAAGTTCCCTAAAGGATCTCATATTCTGTCATAACTGGCTTAATTTTTTTAAATCTTTAGTTTACTTAAGTTTTGGTGATAGAATCATTAAGTCTAAATATTCCAAATTCAAGGATATTCTTATGAAATTTCATGAAAGTAGAATTTTGTTAAATTTGGCTTCCATATATTAAGAAATTAGAACTTTGTTTAAATTTCATGTCACCCATGCATTTTTTGCTGCACTTAATGTATGGATAAGATGGTGTTTGGAACGTTAAAGTAGTCAGATGCTATCTGCCTTAGAGCCTAATTTAGATGCAATCAGCCTTGGGCCCAGTGCTAACCAAATTCCACTACCATTTCTGTTTTCTTTGGATGGCAATTCATTGCCATTTTCGTAGCCTGCTGGCATGAAAGAGGTAGACACCAATGTGCCATCAGTGTGACTTTGATATGGTGATGCTATGAGTTCAGTGGACTTTGTGACTTCTCTTCTCAACCACGGAGACTGAATATTCCAATCTCTAAAGTGAGATATCAGATGTGTTTTCAGAAAAGGGGTAAAGGTTGTGACTTTTTTTTCCAATCCTTTGGAGAAATTCAGACTACACAGTTCCAAATATTCTCAAGAAAATCAGTAGCTATACAAGCAGTAGAAATAGTTTGTCATATGTCAGTCATCAGTTTTCAGAAGTAAATAACTTCTATGCACTAAACTACAATGCATTGAAAACTAAATATTTTAAATATTCGTTATAGTGTATTTGAACTCTTGAACTGAGTTCTAGAATATCTTTATGTATTTAATATACTTTTTTTTTTCCAAAATTGAGGATAGGTGAATAGTTATCTAAGGCTTAAAAAGTGTTGCCAATATAGTTTTTTTGTTTTTTGGGGTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTTGACCAGGCTGGAGGGCAGTGATGTAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTGAGCTTCCGTAGTACCTGGGATCACAGGTGCCCACCACCATGCCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTG
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Task1_train_8870
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Here is a mutation in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8871
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Given this variant in gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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AAGATTATAGTATATTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACAAGAGATGGGAAGGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGTTTACAAGCACCTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATGTAACTCTAAGGGAATAATTATATACTTTTTAAATTAAAAAAAAATTTATATCAGAATTGTAATTTATGATATTAACAAATATTTTTGTGTAATGCTTTCTACATGTATTTATGTAATGGGTATATGAGAAGATAACTTGAGAAGACCTTTGAATATTTCTTGGGAGGCATTTTGTATTTTGAGGGTATTTTTAAACTTGTTCTTTAAGTCTTTGTATGATTGTTCTTAATAAAGTAATAATTCCTGGGACAATGCAATATCTAAAGCCAAAGAGGATAACCTAATTTTCTGAAGAAACATATTAATATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTG
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Task1_train_8872
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Given this variant in gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8873
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A mutation found in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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GTATATTTCACTATACTCATTGAGTATAGTCATTCACTTATATTTTTTCAGTCTACTGAGGAAAACTAATTTTAAGGAAGATAATAATTTTCGTAATTTTTGTGCAGCATATCAGTGCTTTCATGCCTTAAAAATTAAGAAAAATTATCTACCTCTATGTGCTACAAGATGGTCTTCAACTTCTACTGTGCCTCGAATTACTACCCATTATACTATTTATCCCCGGGATAAGGACAAGAGATGGGAAGGTAAGTAATAATTTGTGTACAATTCCTGAGACTTTTCTGGATACTTTGTTTTCATTTTGTGGAGGAGAGTATTAATATTTTTCATAATTTAAAAACATCTAATAATATTTTGTGGCTTTACCAAGTCACATGCTGCATAATGACCCTTCAGTCAACAACACGACAATTATAATGGTAATCCCTTGACATTATAATGGAGCTGAAAATTCCTATCACCTAGTGACATCTTTTAGAACATAGCTTCCAGACCATCGTAGCTCAACACATTACTCAATTATTTGTGGTGAGTCTGATGTAAACAAACATACTCTACTGCCAGTTCTTTAAAAGTCTACCATATACAATTATGTACAGTACATGATACTTGATAATAAACGACTGTTACTGGTTTATGTATTTACTGTATTATACTTTTATCATTATTTTAGAGTGTACTCTTACTTAATTTTTTTAAAAAGTTAACTGTAAAACAGACACAGGCAGGTCCTTCAGGAGGTATTCTGGAAGAAGCTACCATTTGCATAGGAGATGACAGCTCCATGCGTGTTATTGTCTTTGATGACCTTCCAGTGGGAGAAAATGTGGAGGTGAAAGATATTGATGATCCTGACCCTGTGTAGGCCTAACTAATGTGTGTGTTTGTGTCTTAATTTTTAATAAAAGAGTTTAAAAGGTAAAAGGAAAAAAAATTTTAAAAAGAAAGAAACTTATAGAAAAATGATATAAAAACCATTTTTTGTACAGCTGTACAATGTGTTTGTGTTTTAGCTAAGTGTTATTACAAGAGAGTCAAAAAGTTTAAAACATTTAAAAGCTTATAAAATAAAAACATTACTGTAAGCTAAGTTTAATTTACTGACGAAAAAATTTTTTTATAAATTGCGTGTAACCTAAGCATACAGTGTTTATGAAGTCTATAGTAGTGTAATGTCCTTGTCCTTCACATTCTCACTGCTCACTCAGTCACTCACCAAGAACAGCTTCCAGTCCTGTAAGTTCTATTCATGGTAAGTACCCTGTACAGATATACCATTTTTAAATATTTTATACTGTATTTTTGCTGTACTTTTTCTGTGTTTAGATGTGTTTAGTTACATACATACTATTATAGTTGCCTACAGTGTTCAGTATAGTCAGTCACATGCTATATAGCTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGCCTATACCCTGTTGCCTAGGTGTATCATAGGCTGTTCAATTAGTTTGTGTAAGTATACTCTATGATGTTTGCAAAAGGGCAAAATTGCCTAACGATGCATTTCTCAGAAAGCATTTCTGTCATTAAGTGACTTGTGACTGTATTTTACACAAGTAAATATTTGCTAAATGTATAATAATAAATCTCAAAGCCAAGAATTAGTTTATGGAAACTGAAATAAAGTATGTACTGGAACAGAACCTAAGAATATAATCATACTAATACAGTAATATGCTTAATATAATTATTGTGCAAAACACAGGGAGAATTTCCATAAATAATACTCTAAAGCACAGTGGATATTTTTTAACTGTCATGTGATTTATCATGTGATTATTGGGTTATATTAATCCCAGAATTTTTATTTCTCCCAGGAGTGAACATGGAAAGGTTTGCAGAAGAAGCAGATGTTGTAATAGTTGGTGCAGGCCCTGCAGGGCTCTCTGCAGCTGTTCGTCTAAAACAGTTGGCTGTGGCACATGAAAAGGACATCCGTGTGTGTCTAGTGGAGAAAGCTGCCCAGATAGGAGCTCATACTCTCTCAGGGGCTTGCCTTGATCCAGGTGCTTTTAAAGAACTCTTCCCAGACTGGAAAGAGAAGGGGGTATGAAAAATTGTTTTTTATACAAAGTCTAATCTTTTGTAATTGTATTTCAGTAATTGTTCCCAAATTACTGGAATATAGGAAACCCTTTTCATGTAACTCTATCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGGTTTACAAGCACCTGCCAACACTCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTATTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCATGTAACTCTAAGGGAATAATTATATACTTTTTAAATTAAAAAAAAATTTATATCAGAATTGTAATTTATGATATTAACAAATATTTTTGTGTAATGCTTTCTACATGTATTTATGTAATGGGTATATGAGAAGATAACTTGAGAAGACCTTTGAATATTTCTTGGGAGGCATTTTGTATTTTGAGGGTATTTTTAAACTTGTTCTTTAAGTCTTTGTATGATTGTTCTTAATAAAGTAATAATTCCTGGGACAATGCAATATCTAAAGCCAAAGAGGATAACCTAATTTTCTGAAGAAACATATTAATATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTGACAAGTTTT
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Task1_train_8874
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The gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8875
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The gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; not specified
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AATGCAATATCTAAAGCCAAAGAGGATAACCTAATTTTCTGAAGAAACATATTAATATGGCTTCCCATAACCTAAGCAGAAAAACCACAGGTGTGATATACAGAGGACCAAGTCCAAGTTTTATTGTCTTAAATAAAATTTGTATGAATTTGGTTAAAATCTTAGATTGTCAATTTTTTCTTCTCTAAGATGGGTTATATTATACCTGTCCTACCTCCTAGATTAGATTATTCAGTGGTTGTGAATATACTTGCAAAGATCAAAAATTATATAAATATCTGTATTTTTTCCATATGGAATAAATTGAATTCCAAAAATTTCGTCTGTCTCTCCTTTCTGAAATATCAAGCTCCCTTAAACTAGAAATACTTTAATTAGGCCCAGTTGAATTTATCCTTTTGATATTATATCAGAAATGGATATTATTGAATTAACACTGACATAATATCAATTCTAATAGAAAATGTTTTTCATGTTAAAGCCCTTTATTGCTTTGGCACCTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCATGGCTCTCTGCAGCCTCAACCTCCGGGGCTCAAGTAATCCTCCCACCTCAGCCCCCTTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTACAGACAGGATTTTTGCCATGTGGGCTCAAAACCACTAGCTTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGACTACAGGCCTGTGAGCCACCACACAGACTTTGGTGCCTTTTAATATGTATAGCCAGCAGGTACAGTGTAACAACATGTTAATTCTCTTTATCCAAGAGGAAAATAAAACTTCTCTTACCTTTCACCAACCAGGAAGTTTCAACTTAAGAGCCAAGCAACTTGGCTAACCTCTCCACAGAGACAAAAAGACATGAGGGTCACGTTTCAAAGGTGTTTCCAAGACTCCCAAGAAATATATTCCTGGGATGCAAAACTGGCAAGAGGTTTATTTAGATTTTTAAAAGATTCCCAGCTGGCCGGGCGTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGATGGATGACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCCAGCATGGTGGCAGGTGCCTATAAGCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAACACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCTGTACATCTCAGACAGAGAAAGGATTCACAGTGACAAGTTTTATAAAGGAAATGCCAAAAGAAAATTAGGGGGGAGTTCTTTTTTTGTCATCAGAGTACATTTTATAGTTTTTTTGTATTTATATTTACACTTGCAAATATAAACTAAAAACATTTCTTTTTCTTCTTTTATTTCTAGGCTCCACTTAACACTCCTGTAACAGAAGACAGATTTGGAATTTTAACAGAGAAATACAGAATTCCTGTGCCAATTCTTCCAGGTAAGGTATAGTGAATATGCATAGAACTATGGAATTCCACAGCTGGAAGGAACTACATTTCATCTGACGAAATTTCCTCCTTTTACAGACAAGAACTGAGACCCAGATATTTGAAGGACTTACTCAAAGCTATACAGCTAGCTGGTGGGAAAGCAGGACTAGAACTCAGTTCTTTTGTCTTCCAGTCTAGAAGAATTGAGATAGCCTTGTAAGCCAAGCAGGAATTTCTAACTTAGTGCTTTAATGTTGTTTGTAATGTAATAAATTAGAACTCTAGACCAAAATTGTAGAAAATAAGTTGAAAGTGTGACCATCAATGTAGCACTTATGTAGAAATACATATTGATTCGAAATTTTAAAGTATTTATGTTTTTGTAATGTCTTATCAATAAAAAGTCAGATTTATAAATTAAGCATATATTTATAGGGCTTCCAATGAATAATCATGGCAATTACATTGTACGCTTGGGACATTTAGTGAGCTGGATGGGCGAACAAGCAGAAGCCCTTGGTGTTGAAGTATACCCTGGTTATGCAGCTGCTGAGGTTTGTATAGTTTTGTTTTGTTTTAATATTTATAGGAACTCTCTTTTTTTAATAAGTGGAGAATTTTATAAAGTTGAAGAAATAAATATTTTTTAAAAGCCATGGGATTTTAGAATTATAAGATTAGAAGGAATCTTTAAAGTATCTAATCCAAAGAGTACTTGAATTCCTCATGTTGTACCCCCATCAAGTGATTATCCAACTTATGATTGATCACCATAAGGGATGAAAAATTGTAGATTGTTGGTAATCTCTTCCTTATTTTGAACAGAACTTACCTATGGTTTTATACTATCCAGAACAAATCTATGCCCTCTTCCAAGGACAACTTTCTAATTATAATTATTCCCTGCTCTCTCTTCCTCCCTATCTTTACTCTGGAATTTTTTTTTATTTCCCAGTATAGGGGTGGTATAGGAGTTAAGGGAAAGGTTTGTCTCTGCCCTCTGAAGGTTCACCAGAAATGAACTGACAATAGACAGAGTAATAGGAGAAGAAGCATAGAGATTTATTTAACATGCATAAGCACAAGAGAATGATGACCCGATAACCCAGTGAGGTCCAAATGCTTATCTACCTTTCAGCAGAAGGGAAGGGGAAATTGGGTGTTTAGCAATCTTGAAAGGAAGTGAATGATTTTTAGGGAAAATGAATGCACCCAAGACACAGAAATTAACTTGTAAATGATTCTCTTTGGAATTTGAATGAGCCTGAGAGGCAGGCATGATCTTATGAAAAAGTGTTTGTCTAGGTGTAGTTGCTTTTTTCTGTTTTCTTTTCTGCAATAGATATTAACAATAAGATTTCAGGAATGGGATGGAAGACCATTGTGTTCTCTTTGGCAGGTCCAGTCTTAAGGTAGAGAATGGAATATCAGAGAAGAGCCGCATCCAGTGCTTTAGAAGAGATAGGATTGAAAGACAGGAGGAGGGGAAGGTCAGAGAGACCTTGAAGCTGCTGCTTTGGTTTAGCATGCCAGAGTGCCATATTTTAGCCTATCATTTTCTGAGCCCCAATAGCAGAAAGGTGTGATACCCTTCCTCACCCATCATAAGGGTCATAGCTGACACTCCTATAACAAAAGACAGGGTAACAAGAAAAACATACCGCATTTGTTTAATCAAAGTTTTACATGATATGAAATCCTTCAGAAATAAAGGCCCCAAAGACCCAGGGGAAACCATTTTTATGCTTAGGTACAATAAGAATGGACAGCCATGTTGAAATGTGATTAGACAGAAGGGTATGATCTAACGGTAGTAGACTGAGAGAGGAAGCTAAGCAAGGCCTGTCTGTTCACATTCTCTTTGGCCTTTTTGTGTAGCATTTCTTCCTCCGAGGTATGGCTGGAGCAGAACTCCTCTGGAGTGAGAGTTTTCAAGGGGAAAGGGAGAAGTAAGAAAATAACCTTTCTAGGTTTTATGGCCTGTATTAAGGGAGAGGATTTCAGGTTTCTATGACTCAACCTTGAGGAAGAGGAATCCTGGTTTCTATGACTTGCTTTAGGGGAGAAAGAGGGATGGGAGAAGGTAAGAAAGACCTTGTTTCTGAGGCCTTCCAGTCTTTCTTCAGTTCCAGGTACTCAGCATAGGGGCTGAGTGCCAAGGTAAGACTTCCCCCTCACCCTCTGAAGGTTCATAGAAAAATTGGCTCACAAGAGGCAGGTTAGCAGGAGAAAAGGCATACAGGTTTATCAGCGTGCATGAAGGGAATATTACAGAGTGATGACCCTGCCACACAATGGGGTACAGTTATATGCCTTTCTTGGTAGGGAAAATGGAGATGGAGAAGTATGGATGACTTTAGGGGGATAGTAGGTGATTTTTAGGGGAATTCAGTGGGCTTGAAGAACATACAGCAACCTGGGACAAAGTCTCTTGAGCCTGCAGAGGAAACAATGGTTTCTGACAGAAGCCTGTCCAAGTTTATTGACAGACTTCAGTCATTCTTCCTGCAATATGAGTT
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Task1_train_8876
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An alteration has been detected in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8877
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A mutation found in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8878
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8879
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This genomic variant is located on Chromosome 4, within the ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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CAAGCAACTATATAAGAAGTTTGATTTGAGAGCAAATTGTGAACCTCAAACCTACGGGATTGGACTGAAGGAGGTATCCTGGTTTGTTTCTGTAATTTTAATTTTGAAAGATGGAATTTAAATTTATTTGTATTATCAGGTAGTTTATAATACTGATTTAATTTTAGTTATATTTTTTCATTGTCTTGAAATGTTCATTATGACTAAAACTTATTTGCGATATTTTTCAAGGGGCTAGAAGATATTACTGATCAAATTATATTACTGGTTAAGTTAGTTTTACATGTTGGAATTGTCGTATCAAGTGTTGCTTGAAGTGAATCTTGAACTTGTGAATATTTGAATCTTTTTTATTTTCATTGTAATGCCATCTGCCCTGTTAGGATTGTTCTTGTTATCCATATGCTGTTTGTAGGATGACCACATCCTACGAAGAATTATTTTTTTCAAAATTGTAATGTGAAGTTAATTTTCTTTATGAAAGACACACTCAGCCATAGTATATTAATCTGCAACCTAAAATTTAATTAGGTTATGCATTGTACATTTTCTCAATTTATCCATTCTCTAGTCTTATTTTCCCAAATCCTAGGCTTATTAGAATGTAAATGTAAAATTTTCATTATAACCCTTTTGCTTAAATATTTTTGTGGAGCTAGCAATGGTGGCCCACACCCATAACCCCAGCATTTTGAGAGGCCAAGGCAAGATGATTGCTTGGGTCCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTCATCTCTACTGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAAGCAGGAGAACCACTTCACTCCAAGAGATCAAGACTGCAGTGACCTGTGATCATACCACTGCACCCTACCCTGGGTGACAGAGTGAGATCCTATCTCTAAAAAAAAAAAGAATATAGTAATTAACAACAAAAAATTTATTTTAGGTTAAATCTCAGAAAGGTTCAAAGTCTATATAAAACTAGATTCATTATATTGTGAATAAGGGTTTGTTTTGATAGATTGCATATGTCTGATTGCACATAATATTATCTGACTTAGATAAAATTTCAGATAGAAATTGTTCAGAATTTAAAATTTACCAGTCTGAAAAGAGGGTGAACAATTTATTTCAATTGTGGGGGGCAGGGTAGAGGGAATAAATTGCTTTGTTGGAGAATACATGTCCATTATGAAGAGACCTTAAGTGTACAGCTACATTAATTTTTACATGGTGAACATATCCATGTGGCTGTCACCCAGATGAAGATAGAGAACACTACCAGTACCGCAGAACTTTCCCTCAGCCTTTCAGTAGGATTTCCTAATTTCCTATAATTGTATAAAAGTCTTTACCAATTTGAGAATCTATTTAATGTCTTAAAGAGTTCATAAGTTTTCTGACCTGTTTCTTTAATCTGACTCATGCTGCAGTTTGATATAATTTTCTTTGTTATTCAAGGTGATCCACCTGTATTCTTTTTTATTATTTTTTTATTTTTTTTTTGAGACTGAGTCATGCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTTCTTTGATATTTGAAGTAATTTTGTTGTATTCTTATATCACAGTTTTTCACTTGTAATTTTCATAAATAAGACATTAAACCTGGCAAGTTTTATGCATTGTGGTGACATAAAAACATTTTTAAAATACTGCAGGACTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTAGTTATGGGTTATTGATGAAAAGAACTGGAAACCTGGGAGAGTAGATCACACTGTTGGTTGGCCCTTGGACAGACATACCTATGGAGGATCTTTCCTCTATCATTTGAATGAAGGTGAACCCCTAGTAGCTCTTGGTCTTGTGGTAAGTTATATTCCCATTAGGGAAAATTCTGCTGCTAGAGTTATATTACCATCAGTGTTATAAAATAAGGGTTTTGAATCTGAAGACTGTAAAATGCTTTTTATTTAAAGCTTTCTAATTTTATCAATATGTAAAGTGCTTATGGCTGCTGTGTCATTAAGTCTACTAAACACACGTAGCAATAGCAATAGTAGCTGCTACACTCCAGGCACTGTGCTGGATGCTTTTCTGAGATTTCTAAGTAAGTTTCATAATAACTGTGAAATAGGTATATCTTTATTTTACAGATGAGAAAACTGAAGTCCAAATAAGTTAAACAACTTACCCATATACACCCATTAAATAACAGGCAGAAATGCCTGACCTTGTCTGACCTCAAATCCCATTTCCACTGTGGCATGCTACCACTGAAAATGAAATCAGCACTAGATTTGAACTTAGAACTTTTTAAAAATACCAGCAGTTTCTCCTTTTTTGGCCTCCTACACATCTTTGCAGTAAATTACATGTTGAACATTACAAAGAATGGAAAAATTAGTTTCTGTACCTTGCAACTGGTGGCAGCTTTATAGTTTAGTGTCATGATTAGACCTCCATATGATACATTGTTAAATTTATGTGTTACTGGTGTTTTTTGACCCCCCAGTCCAATGTTCATCCCATCACCTTTGGATATTTATTCCTGTGACTTAATTGTATCAAAGGAAAAAGATGCAGTTAATTTTAACACTTTGGTAATGCATTATAAAATATAACCTTCTATATTTCTTTTCCTCTTTTTTTCTGAGTGTAGTTTACATCCTTTTTCTTTATTTTTGCCCCAGTTGTACTGTAGTATAGATTATTAGTTTCTTTCAAATTGGTATTGATTAATGTATAATAAATCATTACAGCTCCTTTCATAGAAACATAATCTGAGATGCTTACCTACAGATATTGTTCTAATTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTCATTTTTATTTTCTAATCTCATGATAGATTGTTTTTCTAATTTGGACTTTGAGTTCCAGAGCACAAGGATTTCTTAATATGTTCTAAATTCTCATAATTTTGATGATAATAAACACATGCTATCCTTTTCTTTACCTTTTCTTTTCCAAACAGATTTTATACAATTTTTAATTTACATTTGGATTACTGCACATAGTGCTCCAAATACTTTTGAGTAAAAGAAATTTAACCTACATGTTTTCTGATAAACATTGCTTACATTTTAGCTTGATTTAATTTGAAATAAAAATGTCTAATTAAATATAAGTGTAAATTTTTAAGGTTGGTCTAGACTATCAGAATCCATACCTGAGTCCATTTAGAGAGTTCCAAAGGTGGAAACACCATCCTAGCATTCGGCCAACCTTGGAAGGTGGAAAAAGGATTGCATACGGAGCCAGAGCTCTCAATGAAGGTGGCTTTCAGGTAACTCTTCCAACTTTTATTTTCCTTGTTTCTGTATTATAAATTCAGAATTGAACATATAATGTAACAAATTTAGATAAAGAATAAAAACAATATTGGAATAGGAAAAGTATGTAGAGTTTATAAAACTGTGTCACACAATACTTCAATTACACCATGAATTTAGTTTTAAGAATATATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATACATGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGTTGGGTAGTCTGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAACAAATGGAAAGATTAGCCAGGCATGGTGACGAGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAGCAGAATAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAGCAAAAAATAATATATTGATCTCTAGAGATAAATTCATGGACATTTTGTTTGTTAGTTGTTTTAACCAGAAAATAAAAACTGTAATC
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Task1_train_8880
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Gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8881
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A variant found in Chromosome 4 affects ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; not specified
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TGTGAACCTCAAACCTACGGGATTGGACTGAAGGAGGTATCCTGGTTTGTTTCTGTAATTTTAATTTTGAAAGATGGAATTTAAATTTATTTGTATTATCAGGTAGTTTATAATACTGATTTAATTTTAGTTATATTTTTTCATTGTCTTGAAATGTTCATTATGACTAAAACTTATTTGCGATATTTTTCAAGGGGCTAGAAGATATTACTGATCAAATTATATTACTGGTTAAGTTAGTTTTACATGTTGGAATTGTCGTATCAAGTGTTGCTTGAAGTGAATCTTGAACTTGTGAATATTTGAATCTTTTTTATTTTCATTGTAATGCCATCTGCCCTGTTAGGATTGTTCTTGTTATCCATATGCTGTTTGTAGGATGACCACATCCTACGAAGAATTATTTTTTTCAAAATTGTAATGTGAAGTTAATTTTCTTTATGAAAGACACACTCAGCCATAGTATATTAATCTGCAACCTAAAATTTAATTAGGTTATGCATTGTACATTTTCTCAATTTATCCATTCTCTAGTCTTATTTTCCCAAATCCTAGGCTTATTAGAATGTAAATGTAAAATTTTCATTATAACCCTTTTGCTTAAATATTTTTGTGGAGCTAGCAATGGTGGCCCACACCCATAACCCCAGCATTTTGAGAGGCCAAGGCAAGATGATTGCTTGGGTCCAGGAGTTCAAGACCTGCCTGGGCAATGTAGTGAGACCTCATCTCTACTGAAAATTTAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAAGCAGGAGAACCACTTCACTCCAAGAGATCAAGACTGCAGTGACCTGTGATCATACCACTGCACCCTACCCTGGGTGACAGAGTGAGATCCTATCTCTAAAAAAAAAAAGAATATAGTAATTAACAACAAAAAATTTATTTTAGGTTAAATCTCAGAAAGGTTCAAAGTCTATATAAAACTAGATTCATTATATTGTGAATAAGGGTTTGTTTTGATAGATTGCATATGTCTGATTGCACATAATATTATCTGACTTAGATAAAATTTCAGATAGAAATTGTTCAGAATTTAAAATTTACCAGTCTGAAAAGAGGGTGAACAATTTATTTCAATTGTGGGGGGCAGGGTAGAGGGAATAAATTGCTTTGTTGGAGAATACATGTCCATTATGAAGAGACCTTAAGTGTACAGCTACATTAATTTTTACATGGTGAACATATCCATGTGGCTGTCACCCAGATGAAGATAGAGAACACTACCAGTACCGCAGAACTTTCCCTCAGCCTTTCAGTAGGATTTCCTAATTTCCTATAATTGTATAAAAGTCTTTACCAATTTGAGAATCTATTTAATGTCTTAAAGAGTTCATAAGTTTTCTGACCTGTTTCTTTAATCTGACTCATGCTGCAGTTTGATATAATTTTCTTTGTTATTCAAGGTGATCCACCTGTATTCTTTTTTATTATTTTTTTATTTTTTTTTTGAGACTGAGTCATGCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTTCTTTGATATTTGAAGTAATTTTGTTGTATTCTTATATCACAGTTTTTCACTTGTAATTTTCATAAATAAGACATTAAACCTGGCAAGTTTTATGCATTGTGGTGACATAAAAACATTTTTAAAATACTGCAGGACTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTAGTTATGGGTTATTGATGAAAAGAACTGGAAACCTGGGAGAGTAGATCACACTGTTGGTTGGCCCTTGGACAGACATACCTATGGAGGATCTTTCCTCTATCATTTGAATGAAGGTGAACCCCTAGTAGCTCTTGGTCTTGTGGTAAGTTATATTCCCATTAGGGAAAATTCTGCTGCTAGAGTTATATTACCATCAGTGTTATAAAATAAGGGTTTTGAATCTGAAGACTGTAAAATGCTTTTTATTTAAAGCTTTCTAATTTTATCAATATGTAAAGTGCTTATGGCTGCTGTGTCATTAAGTCTACTAAACACACGTAGCAATAGCAATAGTAGCTGCTACACTCCAGGCACTGTGCTGGATGCTTTTCTGAGATTTCTAAGTAAGTTTCATAATAACTGTGAAATAGGTATATCTTTATTTTACAGATGAGAAAACTGAAGTCCAAATAAGTTAAACAACTTACCCATATACACCCATTAAATAACAGGCAGAAATGCCTGACCTTGTCTGACCTCAAATCCCATTTCCACTGTGGCATGCTACCACTGAAAATGAAATCAGCACTAGATTTGAACTTAGAACTTTTTAAAAATACCAGCAGTTTCTCCTTTTTTGGCCTCCTACACATCTTTGCAGTAAATTACATGTTGAACATTACAAAGAATGGAAAAATTAGTTTCTGTACCTTGCAACTGGTGGCAGCTTTATAGTTTAGTGTCATGATTAGACCTCCATATGATACATTGTTAAATTTATGTGTTACTGGTGTTTTTTGACCCCCCAGTCCAATGTTCATCCCATCACCTTTGGATATTTATTCCTGTGACTTAATTGTATCAAAGGAAAAAGATGCAGTTAATTTTAACACTTTGGTAATGCATTATAAAATATAACCTTCTATATTTCTTTTCCTCTTTTTTTCTGAGTGTAGTTTACATCCTTTTTCTTTATTTTTGCCCCAGTTGTACTGTAGTATAGATTATTAGTTTCTTTCAAATTGGTATTGATTAATGTATAATAAATCATTACAGCTCCTTTCATAGAAACATAATCTGAGATGCTTACCTACAGATATTGTTCTAATTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTCATTTTTATTTTCTAATCTCATGATAGATTGTTTTTCTAATTTGGACTTTGAGTTCCAGAGCACAAGGATTTCTTAATATGTTCTAAATTCTCATAATTTTGATGATAATAAACACATGCTATCCTTTTCTTTACCTTTTCTTTTCCAAACAGATTTTATACAATTTTTAATTTACATTTGGATTACTGCACATAGTGCTCCAAATACTTTTGAGTAAAAGAAATTTAACCTACATGTTTTCTGATAAACATTGCTTACATTTTAGCTTGATTTAATTTGAAATAAAAATGTCTAATTAAATATAAGTGTAAATTTTTAAGGTTGGTCTAGACTATCAGAATCCATACCTGAGTCCATTTAGAGAGTTCCAAAGGTGGAAACACCATCCTAGCATTCGGCCAACCTTGGAAGGTGGAAAAAGGATTGCATACGGAGCCAGAGCTCTCAATGAAGGTGGCTTTCAGGTAACTCTTCCAACTTTTATTTTCCTTGTTTCTGTATTATAAATTCAGAATTGAACATATAATGTAACAAATTTAGATAAAGAATAAAAACAATATTGGAATAGGAAAAGTATGTAGAGTTTATAAAACTGTGTCACACAATACTTCAATTACACCATGAATTTAGTTTTAAGAATATATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATACATGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGTTGGGTAGTCTGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAACAAATGGAAAGATTAGCCAGGCATGGTGACGAGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAGCAGAATAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAGCAAAAAATAATATATTGATCTCTAGAGATAAATTCATGGACATTTTGTTTGTTAGTTGTTTTAACCAGAAAATAAAAACTGTAATCCATAATATTTCTCTGTTCCTTAACTGCCAGGAAACTC
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Task1_train_8882
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Consider this mutation in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8883
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A genetic alteration is present in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not specified
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TTACCAATTTGAGAATCTATTTAATGTCTTAAAGAGTTCATAAGTTTTCTGACCTGTTTCTTTAATCTGACTCATGCTGCAGTTTGATATAATTTTCTTTGTTATTCAAGGTGATCCACCTGTATTCTTTTTTATTATTTTTTTATTTTTTTTTTGAGACTGAGTCATGCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACCGCAACTTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCACGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCTAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTGCAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTTCTTTGATATTTGAAGTAATTTTGTTGTATTCTTATATCACAGTTTTTCACTTGTAATTTTCATAAATAAGACATTAAACCTGGCAAGTTTTATGCATTGTGGTGACATAAAAACATTTTTAAAATACTGCAGGACTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTAGTTATGGGTTATTGATGAAAAGAACTGGAAACCTGGGAGAGTAGATCACACTGTTGGTTGGCCCTTGGACAGACATACCTATGGAGGATCTTTCCTCTATCATTTGAATGAAGGTGAACCCCTAGTAGCTCTTGGTCTTGTGGTAAGTTATATTCCCATTAGGGAAAATTCTGCTGCTAGAGTTATATTACCATCAGTGTTATAAAATAAGGGTTTTGAATCTGAAGACTGTAAAATGCTTTTTATTTAAAGCTTTCTAATTTTATCAATATGTAAAGTGCTTATGGCTGCTGTGTCATTAAGTCTACTAAACACACGTAGCAATAGCAATAGTAGCTGCTACACTCCAGGCACTGTGCTGGATGCTTTTCTGAGATTTCTAAGTAAGTTTCATAATAACTGTGAAATAGGTATATCTTTATTTTACAGATGAGAAAACTGAAGTCCAAATAAGTTAAACAACTTACCCATATACACCCATTAAATAACAGGCAGAAATGCCTGACCTTGTCTGACCTCAAATCCCATTTCCACTGTGGCATGCTACCACTGAAAATGAAATCAGCACTAGATTTGAACTTAGAACTTTTTAAAAATACCAGCAGTTTCTCCTTTTTTGGCCTCCTACACATCTTTGCAGTAAATTACATGTTGAACATTACAAAGAATGGAAAAATTAGTTTCTGTACCTTGCAACTGGTGGCAGCTTTATAGTTTAGTGTCATGATTAGACCTCCATATGATACATTGTTAAATTTATGTGTTACTGGTGTTTTTTGACCCCCCAGTCCAATGTTCATCCCATCACCTTTGGATATTTATTCCTGTGACTTAATTGTATCAAAGGAAAAAGATGCAGTTAATTTTAACACTTTGGTAATGCATTATAAAATATAACCTTCTATATTTCTTTTCCTCTTTTTTTCTGAGTGTAGTTTACATCCTTTTTCTTTATTTTTGCCCCAGTTGTACTGTAGTATAGATTATTAGTTTCTTTCAAATTGGTATTGATTAATGTATAATAAATCATTACAGCTCCTTTCATAGAAACATAATCTGAGATGCTTACCTACAGATATTGTTCTAATTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTCATTTTTATTTTCTAATCTCATGATAGATTGTTTTTCTAATTTGGACTTTGAGTTCCAGAGCACAAGGATTTCTTAATATGTTCTAAATTCTCATAATTTTGATGATAATAAACACATGCTATCCTTTTCTTTACCTTTTCTTTTCCAAACAGATTTTATACAATTTTTAATTTACATTTGGATTACTGCACATAGTGCTCCAAATACTTTTGAGTAAAAGAAATTTAACCTACATGTTTTCTGATAAACATTGCTTACATTTTAGCTTGATTTAATTTGAAATAAAAATGTCTAATTAAATATAAGTGTAAATTTTTAAGGTTGGTCTAGACTATCAGAATCCATACCTGAGTCCATTTAGAGAGTTCCAAAGGTGGAAACACCATCCTAGCATTCGGCCAACCTTGGAAGGTGGAAAAAGGATTGCATACGGAGCCAGAGCTCTCAATGAAGGTGGCTTTCAGGTAACTCTTCCAACTTTTATTTTCCTTGTTTCTGTATTATAAATTCAGAATTGAACATATAATGTAACAAATTTAGATAAAGAATAAAAACAATATTGGAATAGGAAAAGTATGTAGAGTTTATAAAACTGTGTCACACAATACTTCAATTACACCATGAATTTAGTTTTAAGAATATATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCATACATGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGTTGGGTAGTCTGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACAACAAATGGAAAGATTAGCCAGGCATGGTGACGAGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAGCAGAATAAGACTCCATCTCAAAAACAAAAGCAAAAAATAATATATTGATCTCTAGAGATAAATTCATGGACATTTTGTTTGTTAGTTGTTTTAACCAGAAAATAAAAACTGTAATCCATAATATTTCTCTGTTCCTTAACTGCCAGGAAACTCAAAGGCAAATTTAGTTTTCAGCAAACATAATTCATTCATTCCAACTACCTAGTAACATTCATGCCTTTTAGGTTACCTCTGTTAAGCTTTTACCTTAATTGTCCTATTTTTGTATACATTCAAAATCTTCTCAAATATAATGTATTCAGTATGTATTAAACAATGAAATAAGACCTAGTAGCTAATTGTCATAAAAGCTGTTAATACTGTTGTAGAAATGTTATCATACAGGTAAGATGATCTAAAAATGTGCTCTAAAGCTTGTACCAAATTATTTGGAGCAAGTTCTTTAACTTTGGCCTTAAGAGATCATCTGTAAAATAAAGATGATCCCTCTGTCTCTAATATTCTAGGAATCTAGGACTATCTTAGAAATTGGATTTCTTTTTAAAAACTTATTATAAAAGTAACAGATAATAGGAAAATTTGGGGAGGAGAAATTGCCTTATCTTTAAAAGTGAGGTTCTAAATACTTTATTACTGTAATAGTATTTCATAAACTCAAAACCATAGCTACATTATAAATATAATCACTAGAATCTTAAAATAATGCTGTCCCCAAAGTCTGTCATGAGATTACTTCTCATGAGATTGTTTTTGTTTCTAGAGTAGTAATTCCTTTGGTAGAAATATGTATTGAATTACATAACTGTATTCAAGCCTATTAAACTTTTAAAAATAATGTCCATAATAGTTACTGTCAATCTAACCCTACTCTAATTTATAAAGGTTTCAGTATATTCAATAGTACACCCAGATTTTTATTGAAAACCATCTACCTTGTGTACTTAAGCATGTCAAACATGTCAAATGATTTGCAAATTGACAGGAGATGACTCTCCCCTCCCCCCACCACACACACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACTTACTTTTCACCTGAATTTTCTGATTTCATTGGCCAGAGATTCAGAAACTTATTTCCAGTTAAGGTCTTAAAGACCTTAAGAGGCAACAAAGACTATACTTTCAGGGATCATTTCTCTAGTTCAATACTACAGAAGTTTCTCTGAAGGTGTAGCAAGCACCAGAAACCACGAGGAAAGTGCAGTATTCTCTCCCAAGTGTGATGCCGCCCGTCTCTTGATGTTGCTTTGCTCAGCTGCCATTCGGCATTGATGATTGTTTTATCCTTCCTTAGGAAGAGTGAGAGGGAAAGGATGCAGTCCAAGTGGCTCCCATTTAGGTAAAGAAAAAGAAGAGGCAACAATTCGAAACATTCAGTTTTGTTTATTTTGAGCTAACAAATACTGTCTAACTTTTTTCTCCTTCTTCAGCTGACTATACCAAAAATCATCTTCCCCTAGTAGGTTTCTAATT
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Task1_train_8884
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A variant on Chromosome 4 in gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8885
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A genetic alteration is present in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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GTGAAAGGACCTGGGCCCTGATCCTTCTCTCTTACCAGCATTCCTTCTGCCCCCTAGTTTTGCTTTTCACCACTATTCCCTCACAGAATTGTATCACTGATGAGAGCTGTGGCGACAGAGTGCTCACCATGTCTCTTTTGCAGTTGGTGTCAATAGTTTTCTTGTTAGCTCCCTCCTCTGAGTCCCTCTTAATACCATCAGCCAAATGTACCACTCACCATTTTCTCAACAAAGACCCCATGGCTTACTTTAGGAAATCCTCAGAGAAGAAAAAAATACAGAATGTGGAAAGAACAACGCTGCTTGGCTCTCTTCTTTTCAAACTATAAGAGTACATTTTCCCATGCAAACAATCTATAGTTCAGTTGCCATATTGTGGGCTACATATGGACATTTATTGTCTAAACTGAAAAATATCCCACCCTTATTACATTGTTTTTTTTAATCAGAAATGTATACCAAGATCCAAAGAATTGTCTTTATCTATTTTATTTTGGAAATTCAGCTTGTCCTTAATCAAAATCTATTGTTTAGGGTAGTAGCTAGTTGCAGTGGTGCCATGATTAGAGCATAGGTTTCTATCCCTAGCTGTCAAAGTAAAATAAAGAGGGTGTATAGTATCCTTTGTAAGTCTTGTATTACCCCGAATGCATGTAAAAGCAAATCACAGGTTTTTTTTTTTTATATGCCCTTTGAAATTTTCAGGTCCACTTAATTTTGGGGGGAGAGAGGATACAATGTGATATTTCCATACATGTGTATAATGTTTAATGATCAAATCAGGGTAATTAGTATACCCATCACTTCAAACCTTTGTCATTTGTGTTGGTAATATTTAAAATCTTTCTTCTATTTGAAAAAAATAACAAATTATTCTTTATTATAGTCACTCTACAGTGCTATAGAACAATAGAACTTATTCCTCCTATTTAGCTGTATTTCTGTATACATTAACCAATCTCCATATCCCGCCCCCACGCCCCGCATCCCTTTCTACCATTCCCATCCTCTAGTAGCCACTGTTCTACTCTCCACTTCCATAAGATCAACTTTTTAAGTTTCCATATATGAGTGAGAACATAGGGTGTTTCTCTTTCTGTGCTTGACTGACTTAACATGTCTTCCAGGCTCATCCATGTTGTCACAGATGACAATATTTCATTTGTTCTTCCAGCTGAATAGTATTCCATTGTGTATATATATACCATGTTTCCTTGATCCATTCATCTGTTGATGGACACTTAGTTTGATTCCGTATCTTGGCAATTATTGTGAATAGTGCTGCAATAAATATGAGAGTGCAGATATCTCTTCCACATACTGACTTGCTTTCTTTTGGATATATACCCAATAGTGGGATGGCTGGGTCATATGGGTAGTTCTATTTGTAGCTTTTTTAAGGAACCTCTATACTGTTTTCCATAATGGTTGTACTAATTTACATTCCCACCAACAATGTGTGAGTTTTCTTTTTCCCACATCCTCACCAGTAAGTTTTTTGTCTTTTTGATAATAGCCATTCTAACTAGGGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCAAGCAAATCACAATTTAGATAACAGCATTCAGGTTTAGAGAATATTTTAACTATGACATGGATATGTGTAAATAAAACATTCTATTTAAAACATATTGATGCTTCAGTCATAAATCTGTCCCATGTAGATCAGTTATGAGGATGGAAAAAGAAAAACTCTCACAGAAAAATAGTAATAGTCTTAATCCTCACTCTTAGGGCAGGAAGAAGAAAACTGCCCTTGCTCTGTTTTATTCCTTTGCTCAATTCATTTTCATGTATTTATTTTTCAGCCTTTCCCTACAGCTCTAGAATACTTTAAGACTGATTTGGAGTATTCTGTTGTTCTTGTTTAATATGAACTAACAAATGTATTCTGAATCTTTGTTTCCTCAGTCTATACCAAAACTCACCTTTCCTGGTGGTTTACTAATTGGTTGTAGTCCTGGTTTTATGAATGTTCCCAAGATCAAAGGTACTCACACAGCAATGAAAAGTGGAATTTTAGCAGCAGAATCTATTTTTAATCAACTAACTAGTGAAAATCTCCAATCAAAGACAATAGGTAAGAAATTCCTGTGTAAAGTATACAAAAGAAAATTGCTGGGTTATGTGTATTTCAATTGACATTAAAAGATTTGTATTGCATCTGTCACTTTATAGAAAGTATTAATAAGCATGCTATGCAAAGAAAACTACATGGCTTATTCTCAATAATTACAGTCAGTGATTTTTTACTGTAATGTTCTGTTTTATTCACATCAAAAAAGTAGAAAAGTACCAGTGGTAGCCAGCCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCTGAGGCGGGTGGATCATCTGAAGTCAGGAGCTCGAGACTAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGTGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCCCCCACACACAAAAAAGAAAAGAACCAGTGGTGTCCCACCTAGTTAGAAACTATTACAAATATGACAGTACTGCATTTATATTGCATACATGTAATACACACAATTAAGATACCTCCCAAATACCTAAGTATCAATAGAACAAACACCTTTACAAAAGGCAGAATTAGCTACCTATTCTTTAGCAAGCTTTGTAAGTATAGGCCTATGACTCTTCTGCTGTGGTGGAGAGAAACAGCCAGCACTTATACCTCCGTAAAGCTTTAATCTAAAAAGACCCTTTACCAACTCCAGCCACACTGGCTTCTTTACAGTTCCCAGAACATGCCAAGCACTCCCACCTCATGGTCTTTGCTCACGGCTGGCTCCTTTGTTCTCTTTCCCTTTGTTTAAATAGCACTCACAGTGGCCCTGCCTTGACCACACCAATTAATGCACAACACACAGCACACACCCAGTTCCCCCTGCATGGCCTTTTCTAGCGCATTTTCCACCTTTTGGTACATTATATTACTTACTTGTTTATCAACTTTTGTCTTCTGCCACTTGGATGAAAACTCCGAGACTAGAGGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTAC
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Task1_train_8886
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The gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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GATACCTCCCAAATACCTAAGTATCAATAGAACAAACACCTTTACAAAAGGCAGAATTAGCTACCTATTCTTTAGCAAGCTTTGTAAGTATAGGCCTATGACTCTTCTGCTGTGGTGGAGAGAAACAGCCAGCACTTATACCTCCGTAAAGCTTTAATCTAAAAAGACCCTTTACCAACTCCAGCCACACTGGCTTCTTTACAGTTCCCAGAACATGCCAAGCACTCCCACCTCATGGTCTTTGCTCACGGCTGGCTCCTTTGTTCTCTTTCCCTTTGTTTAAATAGCACTCACAGTGGCCCTGCCTTGACCACACCAATTAATGCACAACACACAGCACACACCCAGTTCCCCCTGCATGGCCTTTTCTAGCGCATTTTCCACCTTTTGGTACATTATATTACTTACTTGTTTATCAACTTTTGTCTTCTGCCACTTGGATGAAAACTCCGAGACTAGAGGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTCTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGTGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTA
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Task1_train_8887
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This genomic variant is located on Chromosome 4, within the ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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CTAAGTATCAATAGAACAAACACCTTTACAAAAGGCAGAATTAGCTACCTATTCTTTAGCAAGCTTTGTAAGTATAGGCCTATGACTCTTCTGCTGTGGTGGAGAGAAACAGCCAGCACTTATACCTCCGTAAAGCTTTAATCTAAAAAGACCCTTTACCAACTCCAGCCACACTGGCTTCTTTACAGTTCCCAGAACATGCCAAGCACTCCCACCTCATGGTCTTTGCTCACGGCTGGCTCCTTTGTTCTCTTTCCCTTTGTTTAAATAGCACTCACAGTGGCCCTGCCTTGACCACACCAATTAATGCACAACACACAGCACACACCCAGTTCCCCCTGCATGGCCTTTTCTAGCGCATTTTCCACCTTTTGGTACATTATATTACTTACTTGTTTATCAACTTTTGTCTTCTGCCACTTGGATGAAAACTCCGAGACTAGAGGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTGTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGTGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAA
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Task1_train_8888
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Gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8889
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The variant affects gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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GACTCTTCTGCTGTGGTGGAGAGAAACAGCCAGCACTTATACCTCCGTAAAGCTTTAATCTAAAAAGACCCTTTACCAACTCCAGCCACACTGGCTTCTTTACAGTTCCCAGAACATGCCAAGCACTCCCACCTCATGGTCTTTGCTCACGGCTGGCTCCTTTGTTCTCTTTCCCTTTGTTTAAATAGCACTCACAGTGGCCCTGCCTTGACCACACCAATTAATGCACAACACACAGCACACACCCAGTTCCCCCTGCATGGCCTTTTCTAGCGCATTTTCCACCTTTTGGTACATTATATTACTTACTTGTTTATCAACTTTTGTCTTCTGCCACTTGGATGAAAACTCCGAGACTAGAGGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTGTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGTGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTACCTGTGGAACAAGGTGATGG
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GACTCTTCTGCTGTGGTGGAGAGAAACAGCCAGCACTTATACCTCCGTAAAGCTTTAATCTAAAAAGACCCTTTACCAACTCCAGCCACACTGGCTTCTTTACAGTTCCCAGAACATGCCAAGCACTCCCACCTCATGGTCTTTGCTCACGGCTGGCTCCTTTGTTCTCTTTCCCTTTGTTTAAATAGCACTCACAGTGGCCCTGCCTTGACCACACCAATTAATGCACAACACACAGCACACACCCAGTTCCCCCTGCATGGCCTTTTCTAGCGCATTTTCCACCTTTTGGTACATTATATTACTTACTTGTTTATCAACTTTTGTCTTCTGCCACTTGGATGAAAACTCCGAGACTAGAGGTATTGCTTAGTGTGAATCCTACATACCTGGCACACGGTAGCGACTCCATAGATATTTGATAAATGAGTCTTAATTCTTAGAATCCCCAGTAAATGTTCCTCTAGTTAGAGGTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTGTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGCGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTACCTGTGGAACAAGGTGATGG
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Task1_train_8890
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This variant affects gene ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8891
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A variant has been detected on Chromosome 4 in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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GTATGTAACCAGGTTATGCCTTCAAATCTTTGTAGGAATGGAGGCCTAGCGTGGGGAGATGAAGTGGAAAACAGAAAGGGCAAAGGGTACTACTTCAGGGAGAATGGAATAGCCAAGATGGAGTGCAGTGGCTGGGTAGAAGTTTTTTTCTAATTTTCTTGTCAAGTATCGTTCCTTGTTGGACCACCAGCCATACTTGAACTGTATCATGTGTATATAGTACCACACATAGATAATACTGGAGCCAGTATATCACCAAAGACTAGATTGAGGGTTAAAGCCTAAAGAAAAGGGGAGTGGAGCCAGAACAGGAAACAATGACTGGAAAAAGTAGTCATGTGGAGTCCACCAAAAGCCGTAAGGGAACCAATTTGTCCTCTTTATTAAGTGCATGCACCAAGTTTTCTCTATGAAGTGGTGGGTTTGTTTTTGTTTTTAGAGACAGGGTCTCTCTCTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGCTGCAATCCTTGGTCTCTGCAATCTCAAATTCCTTGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGAAATTACAGGCTAGAGCCACTGTGCCCAGTTCTGTCCCTTCTTCTAAGGATACCAGCCATATTGGATTAGAGACCCACTGTACTGTAGTAGACCTCTTCTTAACTAATTATATCTACAGCCACTAATAAGGTCACAGTCTAAGGTACTGGAGGTTAGGACTTCAAAACCTATTTTGGGGGGACATATTTCAACCCATAGCAGGTAGAAATAGTTTGAGTTGTAAATTATGAAATTTCTTCACTCTTACAGGTAGCATGAACTTTTTATCTTAAAGCTTCTTTCTCGGTTTCACTAAAATTTGAAACTAATTTTCCATGCTACCAATGTAAGAAATCAAATGCCTTACTGCCTGTTAATAACATATCTATATCTAATGGTTGTCTTTTTGGAAGATGCCAACATTTATACATGAAAGAGCCTTCACTGTGGACCATGTTTTAAAAAATTACTTAAGATTCACTCATCAGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCATATCACTTGAGCCCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTCTTTCTACCAAAAACACAAAAGTTAGTAGGGTGTGGTGGCGTGTGCCTCTGGTCCCACCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTTGAATCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGTACTCCAACCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCTCGAAAAAAGAAAAACTTCACTCATCAGCTATCAAAGTAGCAAAATACTTAGCGTATTTTACACACATTTGGGCAGTTTCGCACTTAACATTTCATGTTTTTAATAAAAGGACTCCATGTAACTGAATATGAGGACAATTTGAAGAACTCATGGGTATGGAAAGAGCTATATTCTGTTAGAAATATAAGACCGTCCTGCCACGGAGTACTGGGTGTATATGGAGGGATGATTTACACTGGAATCTTTTACTGGATATTGAGAGGAATGGAGCCGTGGACTCTGAAACATAAAGGTAATTCAAACAAGAGTATGAGTGACATGATCATTAAAAATTCATGAATGGGATCTGTTAATTAGAGAAAGTGATTGTTTTAATGTTTTCAACTTGGAGAAATTATAAATTTAGTGTCTAAGAACAGTATATTATTACTTGAGGGCTAGTCATATTTCTTTGGTGTGATAATATTTTGAAGTTTTTATACAAATAGGCTTAAGAAAAAGTACTTCAAAATCATATTTTGTTAAGCATTTCCCTCAAAATTGTTGAAGGTTCTGACTTTGAACGGCTCAAGCCAGCCAAGGATTGCACACCTATTGAGTATCCAAAACCCGATGGACAGATCAGTTTTGACCTCTTGTCATCTGTGGCTCTGAGTGGTACTAATCATGAACATGACCAGCCGGCACACTTAACCTTAAGGGATGACAGTATACCTGTAAATAGAAATCTGTCGATATATGATGGGCCCGAGCAGCGATTCTGTCCTGCAGGTAATAATTTCCATCTATTCCTAAATATTTGCTTTAAACATTTTAGGAATGTGATTTTGTTCTTTTAAAAAATGATTTCTGTATCTCCTTCCATTCCTTAGAAATTGTAAATGACTTCATCCAGCTTCCTTTAGGAAACATACTTTTAACTACTGGTTTTGTTAAGCCTAGTTCAGATAACATTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCCCTTTGTCTACACTCAGACTAAGATGAAGATTCTTGAAAATGAAATACCTCTCTTTGCAGGTTCATGTGACTATTTAAAGTCATTTCTGTCATGGCAGCTCATCTGTATGTATTTGGGTGCATGTACTAGAACAGCACATTATGATTACATTCAGTCCAAGGAATGCTCTGAAACTTTAAATTCACCATGAATATTCTTTCAGTGCTGAGCTTTCAACTGAAATTACAGTAATAGGAACCAGGTCTCAAATGATATGGTAGAACAAAATAGTATTCCGATACTCGAAAAGTAGTACATTCACAAAAGAAGATACACTGTGACTTGGTCTTTTGGCTTTTGTCATTACAGTGGGTTGAAAACTCCCTGAGGTTAAATTTGGTTTTTTAGCTGTACCGTTAGGCTCCTCTTACCCCCAGTCACCCACGGTCTGAAAATAAGAAAATTCCAGAAACAAATAATTCTTGAGTCTTAAATTGTGCACGTTAAGTTTTAAATTGTGTACCATTCGGGCTTGCCCCACCCTGAATGTGAATTATCCCTTTGTCCAGCATATTCACACCTAACATTCGTTATGTTACTTGGTAGCCATCTAAGTTATCAGATTTACTGTCACATTATCATACTTGTGTCCAGTAACCCTTTAGAAATATCCCCACAACGCAAGAGTAGTGATGCTGACAATTCAGAGATGCCATAAAGTGCTTCCTTTAAGTGAAAGGAGAAAGTTCTCTATAAAGAGAAAAAAATCCTATGCTGAGGTTGCTAAGGTCTATGGTAAGACTGTATCTTCTGTGAAAGAGGAAAAAGAAATTTGTGCGTTTTGCTGTTGGACCTCGAACTGTAGAAGTTATGGCCAGAGTGTGGCAAGTGCTTCCTTAAGATGGAAAAGGCATCACATTTGTGGGTGAAATACATGAACAGAAACGTGTTCTGACTGACAATGTAAGTTGAGTACTACCTGAGGTTTCAGGCGTCTACTGGGGATCTTGGAACTTGTCCCCTGTGAATGAGAGGATGACTGTGAATAAGGGAGGACTTCGAGGTTGTGTGGAACTCAAACACTCAGTGTCGAGTACCCTTGATAGTGAGACAACTCAGCTGAATACCGCTGTACCTCCTTTTATTATGTACATGTAATTTACACTCACATCAATAGCAATGCACCAAGGTCTTCATAATCTCTATGGGTAAGCATTCAGAAAGCAACCTTTAAGGTTTCTGTGGCTACTCTTTCCTTAATTTTTACTTTTGAATTTAAAAATTTTTTAAAGTTAGGCACTTCAATATTATTTATTTTTACTTTTCAGGAGTTTATGAATTTGTACCTGTGGAACAAGGTGATGGATTTCGGTTACAGATAAATGCTCAGAACTGTGTACATTGTAAAACATGTGATATTAAAGATCCAAGTCAGAATATTAACTGGGTGGTACCTGAAGGTGGAGGAGGACCTGCTTACAATGGAATGTAAACTGCAGCTAGCCAGTTTCTTTCAAGTATGGCAAGCTAACGTTAAAATGTTTAGAGATTAACAGATTTCAGAATGTCTTTCTGCATATTACTGAACAGAATAGTCACAAAATGATTATCAAATAAAAATTTTATACTATATGTAAGATTGTCCCATAAAGAAATTACGGGTATTGCTTTTAAATAACCTTTATAAGAATGCAGCATCTTCCTACCTCTTCAGTTCTTCAGAGATTCAGTACCAAGAGCAAAATTCACTACTGGACTTTACATTTGACTTGCCAAAGTTAAGTAATCAAATATAAAAATGAATATATATTCTAGACTAAAGTTTTATTGAAACACAG
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Task1_train_8892
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This sequence variant lies in ETFDH (electron transfer flavoprotein dehydrogenase) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Task1_train_8893
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A variant was discovered in gene MSMO1 (methylsterol monooxygenase 1), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome
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CTGAGTTGTAAACATCACAAGAGCTAGTTAACTGGTGAGTAGCAGCCCTGGTATTAGAGCACAAGTCTCTGGATTGATTCTTAGTTCAGTGCTTTTCCTATTTTTGTCAGGAAGATAACCCTTAAAGAATTTCAAGAACAGAGCTGGATCTGGAGACCTAGATTTTAGTTAGTCCAACTTCTGCTAATAACTGCGTGTGTGACCCTGCCCAAGCTGGTTGACCTCTTTGGGCTTCTGCTGATGCGCAGTAGTTCCCGTACTTTGGATATCGTGGTTCAATTAAAAGAGTTTTGTTGGCGGATACCTGAATTTTTCAGCAGTGACATTTAAAACAAAGCAATAACTGATATTTATTGTCACCATCGTTTTGTTAAGCCCAAAGCACTTTTTTAAGTGCAGTCCTATAAATTGAATACATTTAGTTAGTGTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTATAATGACTTGCTAAGCAAATGGGTATCCTGATGAGGTCTTAACGAACATCCCATGTTGATCTAACTTTTCTCATTTTGACTTGAATCTGTGAACTCCATAATCAGGACATATCTGTGTACTTCTCAACTCAGAGAGTTTATAATTCTGTCATTGGATTTGAACAAAAGTGCATTTATTTGTTGGAATGAATACCACTGAGTGCCTGGAAGCATCGACTTACTGTGTAAAAGGCTTCCAATGCTTCGTATACAACTTCTTCAATTGTGGACACCCAACAGTAATCTTAGCATATTATATTTCTTCTTCTCTGAAACTTCTGGTAAAAGAAGTGAAGTGAATGATCTGTGGCAGCAAAGACTGGAGAATTATTCATTCCATAGTGTTTCTTAGTTTGTTTGAGATCATCATGGCTAGGCGCATCTGTTAACAGTTTCTTCACCTGAAGTAGTGATAGTAGTTGTCAAGAATTTAGAAGGCAAAGATTCCTGAGTCTTAGTTATATAAAGTTAACATAACTGACGTAGAATTAAGGTCCAACATAAACAGAGAACAAATTAGGTCAAGTTAAACTCTGATAGCAGAGACTAATATTAGATATTGTGATTTTTCTTCGTAGGATAAGCCAGAGACATGGGAAAACCAATGGAAGTGTTTCAAAGTTCTTCTCTTTAATCACTTCTGTATCCAGCTGCCTTTGATTTGTGGAACCTATTATTTTACAGAGTATTTCAATATTCCTTATGATTGGGAAAGAATGCCAAGATGGTACGTAGATAAAAATTTGGCTTTTACACCCAATTGTGGCTTATTCAGTTAAGTTATACTTAATGTTTACCCGTTTTCTTAATTTTAGTTAATGTTTGTTCTAAACTTTGGAAGTAAATAAATAGTAGAAAAGTAAACCACAGTAAAATCTTAAAATGTTTCCATTTTTACATCTTTTAAATATTTTATTGGAAGGTGAGCTTCTAGTATCAGAAGTTTCCATAACGTCTTTTGTATGTTTATATACATGTATAAGTGCTTATGTTGACAAAAATATATTACATTTTAATTTTAAAATGAATGAAATATATGAGAATCATTTATGAGGTTTATAGAAATTGTGTTTACATGAACAAAAATATGTATGTGTATATATATATATATATATATATACACACATATATATATACACACACATATATATACTCATGCGTCACTTAACGGATATCTCTTGAGAAAAGTGTCATGAGGCAAGTTGTGTGAACATTGTAATGAAATGAAATTGGTCTAATGGGCAGTCTCTTTAACCTTATATCAAGTTATGTAGCTGTATCTGGTGGTTTTGAGAATTTATTTATGAATATATCCAATTAGGTCAACCTGGTAAGTGGGTGGGTGGTTTTATGTAATGTCTCAAGCAGTGATCCCAACTAAAAGTCTGGATAGTTTAAGTAAAAATTATTTCTTACACATTACAACATTTTTATCTTAAAGGTATTTTCTTTTGGCAAGATGCTTTGGTTGTGCAGTCATTGAAGATACTTGGCACTATTTTCTGCATAGACTCTTACACCACAAAAGAATATACAAGTATATTCATAAAGTTCATCATGAGTTTCAGGTATGTGAGAGTTATATTTAATTCTTTCTGTTAGAGGCAAAATGTCTATTTTAATTGCCTGAGCATTTTTCTAAAATTGTTGGTGACGTTTTTATTTTCTTTTCCTTTGGCATGATTATTAAGAACAATACACACACATACAAACAAGCCATTTCTACACATTGTTTTCATTATTTAAATTTCATGGTAAATTGAGATCTGAAAGAAAAATATTATATGAAAGTTCGGACTTCCATCCTTGTGGACAGTGCTACACTGGCACAGCTAGATCCTCACATTGCTAACTCCCACAAAAACAGTAACTTCTATGAGCACTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGACTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTTCAGGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGTCACCACGCGTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGACTCGCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAATTAGAATTGCTTTGATGTAGCTTTGTCAACTGGTTATGTGAGTATGTTTTGCATTGACCGTGATTACATGGTGTGCCAAATCAAGCCTCTCTTTATTAGAAGAACAAATATAAATACTTAAGTCAAAATTAGAGTTCAAGTCAATTATTTAATGCCTTTATCTTAAACCATCAAAGACAGCAAGATTTTATATCCCTAGACTTTTGATGTGGAGTAAGGTATTTTTATTGAGAATTGCTAGTATTATTTATAAGTGTATGACTAGATAAATCATCACTACATATAGAATCAATATAACTTTGTAAAACTTTATGCATAAATAGGATATATATATTAGTGAAGTCTCCAGTGAAGCAGAATCATTGGGGTATATATATGCAGAGAGAGATTTATTTTAAGGAATCAGCTCATGCAAGTGTGCGGCTGTCAAGTCTGAAATCTGTAAAGCAGGCTACAGACTAGAAATCCAGGTAAGAATTGTTGCAGCCTTGGGTCCAAATTCCATGGAGCAGCAAGTTGGAAACTCAGGCAGGGTTTCAGTGTTGCAGTCTCGAGAATCCTTCTTCAGGAAACCTCAGCCTTTTATCCTGAAGGCCTTCAAATGATTGGATGAAGCCCACCCTCATTATGAAGGGTAATCACCTTTACTCAGTCTACTGATTTAAATGTTAACAACATCTAAAAAATACCTTCACAACAACATCTAGACTGGTATTTAATCAAACAGTTGGATATCATAGCCTAGCCAAGTTGACACATAAAATTGACCATCACAATAGCTAAGAAATTAAGAATTTCTTATCTGTTTGTCTTAGGCTCCATTTGGAATGGAAGCTGAATATGCACATCCTTTGGAGACTCTAATTCTTGGAACTGGATTTTTCATTGGAATCGTGCTTTTGTGTGATCATGTAATTCTTCTTTGGGCATGGGTGACCATTCGTTTATTAGAAACTATTGATGTCCATAGGTGAGTATTAATTTCTGTTCAGGTATAAAGCATAATGAAATATATTTATTTTCATGGCCATAAGATTATCATATTTCTAAGGAGACTAATAGGAGAAGTTAATCTTCTTAATGTTATATTAAGAAAACATAACTGTTGGATAAAAGTTTAAATAATAGATGTTTTTACATTCTAGCCTATGCTGTTATAATTTTTATAGTGATAATGTGTTATTAGGGCAAGTATATATTCAGGACCAGCAATTTCCTTATCCTTCTGTAATAAACCTAAACTTAACTCATATTTGAAAAAAATATCAAAGCATTCAGCCTTCCTTGAATAAGACTTTCTAATCTCTACTGTTCAGCACTGATAAAGGCACTTGCAAGATGAAACTACTACTTGTAACACATACATATTTCAAATGCATCCTTTCTGTTGATTGGAAGACATTTTGTG
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Task1_train_8894
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An alteration has been detected in MSMO1 (methylsterol monooxygenase 1) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome
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Task1_train_8895
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The variant affects gene TLL1 (tolloid like 1), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Atrial septal defect 6
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AAGCCTTTTAGAACTCATTTGGAATAATTTGAAATGTTCCTTTAATTTATTTTAAGCTTCTCTTTATTTAAACATGTATCAGGTGTTTATTTTATTATTGATACTTATTTCCAGGCAATTCAGCATCACACCAAGGTATTTTTATAAAGCCTGGATCAATTTTAATCAAGTGAAAAAATATCATGGTTATTTGTTTTGAAATAAATCTACTTAAAGTAAAATGAAAAACTTATTACCGGATTTAAAAAGTTAAAATGTTTTGACCATTCAAAAAATAGAAAATAGTTATAAATATATATAAACATTCAGAACTAATTATGCCTCTGGCTCATAATTAGTTAATATTTACAGTATTGAATGTATTAAAAATTATTTGTAGATTTTAGAGGTTTGTTTAAAATCCTGTATGCATAGCTCATATTCTAACGTTCCTTAAATTGATGGATTACTAATTAAATGCTTGAAGTACATATTTCCAAGGAATAATTTTCCCAAGCAAAAGTGCTTTGCTCCAGGCTATTGAAAAGACAGACATGTTAGAGACAGAGTCCCTATTTGTTGTGTCAAAGTATACACCAGTGGCAGGATATTCATATTGACAGTGATAGATAAGAAAGAATAATCATGTAAATTTAGGAGAAACAAAAACAGCAACAAAAATATTATGAAAGGCCATTAAGAAAAGGAAAAGACTATAGACTTGAAAGCTGCTCCAGAATAGAATGCATTTTGTTCGTGTTGTGTACTGACCTCTAAATCATGCTGCATTCCTTAATATGAATACTGAGGAAACTGGAATGGAGATAGCTTGTTGTACGGGAGGCTGAGACCATATTTGTCTTAATGTTACTTCATTTACTACCTGTATAATATAGTATTCTTAATTTTAGACTGTACTGTGGAATATCAGTTCAGATTTGAAGGATTAGGAAACTAGCAGGAGTAACAAGAATCTTAAATATCATGGGACTTTATTAAACAATATTTGTTTTAACTGTTGGTGAATTGATAGTGACTAGCAAGACATGAAACAGAAAACAAATTTTCTGTGGCCTATAAGCCTGACTGACTTCTATCCACTTTAGGCTGTTGTATGGATATCCAACAAAATTCACTCACAGAACATTAAGATATAGTATTTTGACATGAAATACTTCAATATTTTAATGCTTTTGTTCAAGTATGTAATATAACTGAAGTTTTTCTTTAATGCATTTTGACTTCTGGCATTTATACAAAAAATATGTAAATAAGACATTTTAACTTTTGTCCTTTAAGAGGTAAATGATTCCCTGACCAAGAACTTCTGTTTCACAGAATGTTTTAAATGTCACTGCAGGCTTGGAGCAAAACAACACAGTTAAGGGAAAAGTACCTCTACAATTCTCAGGGCAAAATGAGAAAAATCGAGTTCCCAGAGCCGCTACATCAAGAACGGAAAGAATATGGCCTGGAGGCGTTATTCCTTATGTTATAGGAGGAAACTTCACTGGTAAGATACTCCCAGCATGTCTGTTTTCATAAAGAAATAAAAACTATCATACAGATTAAGTGTCTATTTTTATAGAATATTAACATAAGATACATAGTATTAAGTCAAGGTTGGAAAACTACTTCATTAACTTAGGTTATTAGTGTAGAGTGTCTTTGAAATTGAAAGCATATCTTTGGTATTGTGTTCTAAGAGTTTAAAGCACTGTTCTGGTTTTTAAACAGAGTTTCAGATGTGCCTATTAAATTTGGAAGCTGATCTCTTTCAACTGACAGGAAGAATGTATGCCTCATTTATAGAGCCTTGTAGACACATATTTGTAGAGATAGTGAGCTTTAGCCCTCTGATTATAAAGTGAGTGTCCGTTCTTAACAATGACTCATTTGTGGTGCCATAAACTAGTATTCTTTGGTTGATGATAGTGGTGGCATTCTGCACTGCTCAGCCAGACTTAGGGTAGAGGATGCAGCAAGAAGCATTCTTCCTGGGGATGCCACCTTTTCATTAACATCACACATTTTTTCTAGGCAGCCAGAGAGCCATGTTCAAGCAGGCCATGAGGCACTGGGAAAAGCACACATGTGTGACTTTCATAGAAAGAAGTGATGAAGAGAGTTACATTGTATTCACCTATAGGCCTTGTGGGTAAGTAGAACTAGGTAGGGACTGACTTAAGGAAAAAAAAAATTAAAAGGAAAACAATTAAATGTCCATAGGTAAGATTTATTTCTTAAGATTTGCTTTGTATTTTGGCCATGAGAAAGTCTGGATTTTCCATAAAAATATTATATACTAGGTATGTGTATTCTTTGATCACAGTCCTCTGTGCATCTACTGCAAGTGTATTCTTTTCTACCACCTCAGTTACTTTCTAACAATGACATTACCAACATCCCACTCACCTGAGCTAGAAACTTCAGTATAGTCAACTAGGGATTCTGTTGTGTTGTCTCTAAAATAGTGCAGTAAGTTTTTATTGATAGTCACTGTATCTTTTGATTTCAACTTCTATTCCATGTCAATGCCCTAGTTCATTCACGTATTTATCATCTCACACCTGGTCTGTTTATACATCATTAACCTAGATATTTTTGGATAGTTCCATAAATTTTTAGTTATGACTTATTCAGCAGTGTTTCCTTCTAAATTAACTTTGGCTTGATATGTTTTGGTTACATTTGAAATACTTCCTCCATCTTATCTATTTAATATTTAAGAGATACAAATCTAGGCTATCCTTGTATCTTTCTGCTTATCTAATAGGAAAGGATATAAACTCATCTTGCATATTTCTAAATCCATAATCTATTCAGATCAGTACATCTTTCCTCCTTCCCACATATCAATTTTGTAAAACACATCCAAAGTTCTGATCACTTATTATTTTATTGCCTAATATCTGTTTTCAATAAATTTATATTTATATAAATTATCTTTTTTTAATAATCTCCCATTTCACGTGTTTTATCCTGCCAAACTGTTTTTCCTCATTCACTATCACATCTTCATGTTTTTGCTCATGATAGTTTTGATGCTTGGAATGCCTTTACCTTCCTTTTCTTATCAGTGGAAATCTTTCACATCTTTCATTCTTACCCATTCCTGAGCTGCCCACATTGGGATTTTGCTCCTACCCATAGCTGTAATCATAATATTACCACAGTTTATCCAAATGTCTGTCTTTCTCAATGATGAGGATGGTTAAGTTACCTCTGTGTCCCTCATGATACCCAGCCCACTACTTTACACGTAGGCGATCAAGAAAGTACTGACAATTTAAACATCAACTAAGGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCCGAGGCAGATGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGTTGGCGCGCACCTGTAATCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATAGCTGGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGGAAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAACATTATGTAAGTACATTGTGCATATTCCTCACACACAATAAAAGAATGTTAAGAATTTTTCTTTTACGTTAGAAGATTGTGAGACTTTCAGGGGATATTTAAGGACATGTATTTCAATTATTTTAGAAATGTGAAAACTAAATGTAGTTGCACTCTTGAAGTTAGCCCCTTGAGTATTAATATATACATATATAGTATTAATTAATATATACATCTATATATATAATTCATATAATGTGATATGTATATATTAATATTTATTTGTACATGCATATACATATGTGTGTTAATATATACCTATATTTGTGATTTTTATAGTAGTAATGCAGTAATGCTGAATTTTGGTAATTTATCTTGCTACTCATTTTACAGTTCAAACTTTTCTCTGTGTTGTGTTTTTGGTGCTAGGAAGGATGATACTTGTATAGGAATTGATCACTGACTGGCAAAGCATTATAATCATTCTAACTTCATTTGGAATTACCATTGTTGACACAATTTCATAAA
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AAGCCTTTTAGAACTCATTTGGAATAATTTGAAATGTTCCTTTAATTTATTTTAAGCTTCTCTTTATTTAAACATGTATCAGGTGTTTATTTTATTATTGATACTTATTTCCAGGCAATTCAGCATCACACCAAGGTATTTTTATAAAGCCTGGATCAATTTTAATCAAGTGAAAAAATATCATGGTTATTTGTTTTGAAATAAATCTACTTAAAGTAAAATGAAAAACTTATTACCGGATTTAAAAAGTTAAAATGTTTTGACCATTCAAAAAATAGAAAATAGTTATAAATATATATAAACATTCAGAACTAATTATGCCTCTGGCTCATAATTAGTTAATATTTACAGTATTGAATGTATTAAAAATTATTTGTAGATTTTAGAGGTTTGTTTAAAATCCTGTATGCATAGCTCATATTCTAACGTTCCTTAAATTGATGGATTACTAATTAAATGCTTGAAGTACATATTTCCAAGGAATAATTTTCCCAAGCAAAAGTGCTTTGCTCCAGGCTATTGAAAAGACAGACATGTTAGAGACAGAGTCCCTATTTGTTGTGTCAAAGTATACACCAGTGGCAGGATATTCATATTGACAGTGATAGATAAGAAAGAATAATCATGTAAATTTAGGAGAAACAAAAACAGCAACAAAAATATTATGAAAGGCCATTAAGAAAAGGAAAAGACTATAGACTTGAAAGCTGCTCCAGAATAGAATGCATTTTGTTCGTGTTGTGTACTGACCTCTAAATCATGCTGCATTCCTTAATATGAATACTGAGGAAACTGGAATGGAGATAGCTTGTTGTACGGGAGGCTGAGACCATATTTGTCTTAATGTTACTTCATTTACTACCTGTATAATATAGTATTCTTAATTTTAGACTGTACTGTGGAATATCAGTTCAGATTTGAAGGATTAGGAAACTAGCAGGAGTAACAAGAATCTTAAATATCATGGGACTTTATTAAACAATATTTGTTTTAACTGTTGGTGAATTGATAGTGACTAGCAAGACATGAAACAGAAAACAAATTTTCTGTGGCCTATAAGCCTGACTGACTTCTATCCACTTTAGGCTGTTGTATGGATATCCAACAAAATTCACTCACAGAACATTAAGATATAGTATTTTGACATGAAATACTTCAATATTTTAATGCTTTTGTTCAAGTATGTAATATAACTGAAGTTTTTCTTTAATGCATTTTGACTTCTGGCATTTATACAAAAAATATGTAAATAAGACATTTTAACTTTTGTCCTTTAAGAGGTAAATGATTCCCTGACCAAGAACTTCTGTTTCACAGAATGTTTTAAATGTCACTGCAGGCTTGGAGCAAAACAACACAGTTAAGGGAAAAGTACCTCTACAATTCTCAGGGCAAAATGAGAAAAATCGAGTTCCCAGAGCCGCTACATCAAGAACGGAAAGAATATGGCCTGGAGGCGTTATTCCTTATGTTATAGGAGGAAACTTCACTGGTAAGATACTCCCAGCATGTCTGTTTTCATAAAGAAATAAAAACTATCATACAGATTAAGTGTCTATTTTTATAGAATATTAACATAAGATACATAGTATTAAGTCAAGGTTGGAAAACTACTTCATTAACTTAGGTTATTAGTGTAGAGTGTCTTTGAAATTGAAAGCATATCTTTGGTATTGTGTTCTAAGAGTTTAAAGCACTGTTCTGGTTTTTAAACAGAGTTTCAGATGTGCCTATTAAATTTGGAAGCTGATCTCTTTCAACTGACAGGAAGAATGTATGCCTCATTTATAGAGCCTTGTAGACACATATTTGTAGAGATAGTGAGCTTTAGCCCTCTGATTATAAAGTGAGTGTCCGTTCTTAACAATGACTCATTTGTGGTGCCATAAACTAGTATTCTTTGGTTGATGATAGTGGTGGCATTCTGCACTGCTCAGCCAGACTTAGGGTAGAGGATGCAGCAAGAAGCATTCTTCCTGGGGATGCCACCTTTTCATTAACATCACACATTTTTTCTAGGCAGCCAGAGAGCCATGTTCAAGCAGGCCCTGAGGCACTGGGAAAAGCACACATGTGTGACTTTCATAGAAAGAAGTGATGAAGAGAGTTACATTGTATTCACCTATAGGCCTTGTGGGTAAGTAGAACTAGGTAGGGACTGACTTAAGGAAAAAAAAAATTAAAAGGAAAACAATTAAATGTCCATAGGTAAGATTTATTTCTTAAGATTTGCTTTGTATTTTGGCCATGAGAAAGTCTGGATTTTCCATAAAAATATTATATACTAGGTATGTGTATTCTTTGATCACAGTCCTCTGTGCATCTACTGCAAGTGTATTCTTTTCTACCACCTCAGTTACTTTCTAACAATGACATTACCAACATCCCACTCACCTGAGCTAGAAACTTCAGTATAGTCAACTAGGGATTCTGTTGTGTTGTCTCTAAAATAGTGCAGTAAGTTTTTATTGATAGTCACTGTATCTTTTGATTTCAACTTCTATTCCATGTCAATGCCCTAGTTCATTCACGTATTTATCATCTCACACCTGGTCTGTTTATACATCATTAACCTAGATATTTTTGGATAGTTCCATAAATTTTTAGTTATGACTTATTCAGCAGTGTTTCCTTCTAAATTAACTTTGGCTTGATATGTTTTGGTTACATTTGAAATACTTCCTCCATCTTATCTATTTAATATTTAAGAGATACAAATCTAGGCTATCCTTGTATCTTTCTGCTTATCTAATAGGAAAGGATATAAACTCATCTTGCATATTTCTAAATCCATAATCTATTCAGATCAGTACATCTTTCCTCCTTCCCACATATCAATTTTGTAAAACACATCCAAAGTTCTGATCACTTATTATTTTATTGCCTAATATCTGTTTTCAATAAATTTATATTTATATAAATTATCTTTTTTTAATAATCTCCCATTTCACGTGTTTTATCCTGCCAAACTGTTTTTCCTCATTCACTATCACATCTTCATGTTTTTGCTCATGATAGTTTTGATGCTTGGAATGCCTTTACCTTCCTTTTCTTATCAGTGGAAATCTTTCACATCTTTCATTCTTACCCATTCCTGAGCTGCCCACATTGGGATTTTGCTCCTACCCATAGCTGTAATCATAATATTACCACAGTTTATCCAAATGTCTGTCTTTCTCAATGATGAGGATGGTTAAGTTACCTCTGTGTCCCTCATGATACCCAGCCCACTACTTTACACGTAGGCGATCAAGAAAGTACTGACAATTTAAACATCAACTAAGGAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCCGAGGCAGATGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGTTGGCGCGCACCTGTAATCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATAGCTGGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGGAAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAACATTATGTAAGTACATTGTGCATATTCCTCACACACAATAAAAGAATGTTAAGAATTTTTCTTTTACGTTAGAAGATTGTGAGACTTTCAGGGGATATTTAAGGACATGTATTTCAATTATTTTAGAAATGTGAAAACTAAATGTAGTTGCACTCTTGAAGTTAGCCCCTTGAGTATTAATATATACATATATAGTATTAATTAATATATACATCTATATATATAATTCATATAATGTGATATGTATATATTAATATTTATTTGTACATGCATATACATATGTGTGTTAATATATACCTATATTTGTGATTTTTATAGTAGTAATGCAGTAATGCTGAATTTTGGTAATTTATCTTGCTACTCATTTTACAGTTCAAACTTTTCTCTGTGTTGTGTTTTTGGTGCTAGGAAGGATGATACTTGTATAGGAATTGATCACTGACTGGCAAAGCATTATAATCATTCTAACTTCATTTGGAATTACCATTGTTGACACAATTTCATAAA
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Task1_train_8896
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A variant has been detected on Chromosome 4 in TLL1 (tolloid like 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Atrial septal defect 6
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Task1_train_8897
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene NEK1 (NIMA related kinase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly
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Task1_train_8898
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The gene NEK1 (NIMA related kinase 1) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly
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Task1_train_8899
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Here is a variant affecting NEK1 (NIMA related kinase 1) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly
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