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A genomic change on Chromosome 4 affects GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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TCTACATCAGCACCTCAAATTACCAACTACTTTACACATAGTTGTAATTACACAGATCTTATATTGCCAACAGTCATGTCCTAAAGCAAATGATTTTACTTCTCATAGCCTGCCTTCCCTCTCCCTTCTACAAACAAACAGGCAGACAAACAAACACTCCCCTTCCCACCGGATCATTTCAATGGTTTTACTATTTTAATTCCTAGGCTAAAAAAATTGGAACTTTATTTCCCCCTGCTCTATTATTAACTCTCTCAATCCAATTTGTTGTCAGGTTTTGTATTTTATTTGAAATGTCTCTTTTACTATCTATTCTCTTTGATACCACCCTAGCCCCCTGATCACCTCATTGCCAGATGATTTTTAAAAAAGTCTTTGTTTTATTCCACTCCATTTGGGCCATTTGGGCCTACATAAATTTTCCCAAAGCCTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGGTTCTCATTCTGTCACCGAGATTGCAGTGCAGTTGCAGTGATGCATCATGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGGGTCATCATGACCAGCATTTAAGCAATTTTTTTTTTAATAATTTGTTGATATGGGGCCTCCCTATATTGCCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCACAACCTCCCTCCCAACCTCCCAGGTAACTTGGACCATAGGTGCAAAAGTGGAAAGAAAGAATGTGGAAAATTTTAAGAGCATAAGCCTTAGCTAAATCACCTCATTTCAGGTGATATATTTGCTAAACTTATTCTTATGTATTGCATCACTGTGAAATAAATCATATATTTTTCTTCAGAAAATGAAAACATTTTAGTTTTTCCCATTATTCTTATTATGAAACACACACATATTCAAAAGAAATATTAAAGTGAGAAATTGATGGGATAAAACAGTTATCCAGCTTTCTAGTGTCTTGTGCTATATAGTGAGTTCTGCATGGCAGTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAACCATCTGGTCAGTAAAAAAAAGTCTAGATAAATTTCCATTTTCAGAGGCAAGTTTTGGAGGATCCTAGTTAATTCTGATTTATTTCTTGACACATCCTTGTATCCTGGGTTTATCATGTAGTACATTTAAATGCAAGAGAAAACTTGTTCATCTGCTATTAACATTCTTTGTTATTTTCAAGAATTTGTCCTTTTCTTCGGGGATCTGATTGTTAAAATGGCAGGTTCAGCAGGTCAGTTAACTAGGCTGCTTCTGGTGAAGGCAACCTGGAAAGATAATTGCCCTCTGTGGGGAGGGCCTGTGCCTACTCTGTCAGTCATATGGCTTTCTCAATAAGCTGCCTCCAGCAAAACTCAAGCTAACTTTAGGGAAATATTTGGATTTCCAAACATCCAAGATGTCTTACTTTTCTTCTATATTCAGTCCCACTTAGCTGCAAACTGCAGAGCAACATACTAACAAAGAATAATTCTCTCTAAGCTGCAGTGACAGAATTCTTAAAATTTCCACTGAAGAAACCCTAAATAAGAAACATTATAAATATTTTCTACCTAGGCAAATTTCATAATTCCTAAAAATTATCTCAACTAAACATTAAAGCCATGTCAACCAAAACAAAAAGAAAAACAGATAAAAGAATAGGATGGAGATAAGGTCAAGTTTGAGAATCGCATTTTTTTTGGGGAAGCATTTGCTACATAATAGAGATTATGTGAGCTACTTTATTTATTTATTCATCACAAAAGCAGTATTAAGTAAGCATTAACCCCCATGTTACATTTTATCGGTAAAGGAACTGAAACCAGAGAGGTTAAGAAGTTTGCCCAAGGTAACAGAACAGAGCCAGAATTAAACTTCACTCTCTGACTTCCAGAACCCAAGCTCTTAAAGGTAATACAGTACTTCCTTTGATAAGACCTTATATCAAATTTAGATAGGAAATCTATGATCACCATATCCAAATAAGTTTGTGTATAATGGCTTACCTGTGGTCCTGCAAAGACACTACTGAGGATCCAGGCCAGGCCAACCATGGACTGTCCGACTTTGCTGTTGCTTTTCAAAGCTAGGGGCCTCGTGATAGCCAGGGAGCGGTCCAGGCTGATCACCACCATCATGAAGGCTGGGGCATACATGGAGAAAAGCTTTAGATAACTGAGAACTTTGCAGAGTAACTCTCCAGCATACCATTGGACTGTAATGTTCCACATCCCATCCAGTGGCATGACAATCAGAGTCTCCAACAGGTTGGCTAAGGTCAGATGTTTTAAGAGCAGCTTCATTCTTGAGAGCTTTTTCCCTTTCTCTTTCTTCTGTGTCCACTTCTGAAGTTTCAACAAGAAAGAAGCATTAAAGGTCGCAGAGAGCAGAAAAAGGAAGAAAGTAACCGTCACTCGGATCTTTCCAGACAAGGTCAGAGTGGGGAGGTTGCCCTGCATCAGTGGGATGCTGTTGTTGATGGCTGAACAGTGATTTTGATTCTGTTCAGGAGAGGCACTGTTTGCCATATTTTCCCAGGACAGAGCTTCAAGCCTTGTGTCTCTGGTGCATCTGATATTTTATTGTAACCGAATCTAAAGTCCTGTTTTATTTCTGCCTTCTTTAGATGGAAACGTCACAGGTTTAGACGTATGTCAAATTTTGTCCCTGAGATACTTAATGTGAAAGATCAAGGTTAACTTGTTTTGTGTATTGGTAATCCAACAGAGTGCTAAAACAGAGCAGGCCAAATGCATTCTGAGGGCCACATGTAACTGTAGCACCTCAGCAGATGGTCTGGCTTTCACAACACTCTTCCTAAGTGAAGAAGGATAGTCACAGCCTAATTTTGAATTTAAAAGTCAGTCATGATATTATGATTTAAATAACTTTAAAAAATTTTTCTAAAAACTATTTAGTGTTAGTGTTCTGTCCAACATACAGATGTATAATGATAATGAAGAAAAATGAAAACAACTAGATCCAATTAAAATCCATTGTCTTAAGGAATTAACACATTTCTCAAAAACATTTCTTTGTTTTCCTTTTCAAACACACTGTTGAGCACTCGAACACTGGACAAATATATTCACTTAAAATTATTCTACAACAAATTAAAACTTTAAATTAGAATCAATCCAACTGACTGCATTCAAATTTATTAATCAATCTTACTGATCCAATCCATGCTTAAGTTAGAGTAAAACGGTTAATCAGTTTTTAAATTATTGCCTTGGTTTTTATAATTATCTAAATATTGTAGTTGCTGTTATTACACATTAATGCATAAGGAAACTAGTTATTGAAGAGAATACTGTGTAACTGCTGTAAGTGCATTTATATGTGTTTATGTTAGTATAATATGAATATGTTCTTTTATAGGTTATCTGATCATTTCAAATTGGGACCACTTAGGAACTTTTTCTGTGTTGTTTCTTTAACTTTCATGGTGAGTGCTGGATAGTTATTCATCAATACTGGTAAGACTTACATTGGAATTTATTAAATCACCAGCTTGATTTGTCTAATGCCAACAAGTTTGCTTCTGCAGCAGCCAAAGCAGGTACAATGTTAAGGATAAAAGTGGCTATTTTGACTTAGATGGTGCATTCTTATTGGTTCATTTATTATACTTGTTTATTCTGTCTTAAATATTTATTTATTTAATAAATAGTTACTAAATATTTACTATATACATTATCTTAGCCTTTGCTGGTGATAAAAAGTGAACACAACATCATCCAGCCCCTTTAAGGAGCTTGTTACCACAGAAGGTTAGATAAATGTTTTAGATATATCTTATGTATCTCCTCAGCTTCTCTGTGTACTGGCTGTCTCCTGAATCTTGAGCAGCTTAGACCAGTCCTGTACCTGAGCTCCTTTTTGACTGTCACTATATGTCCAGAATTACCAGCTTCTCTCACTACTTCCAGACTTGAAATATTTATATCCTCTATTTATATAGAGTATCAAGGAAAGAGATTTTCTCACACCTGAGATTTGTGACCATAAAATTTTTACCTACGTCAAAACTAAGTTCTGACTCATCTAGGAGAATTACAAAAA
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Task1_train_8601
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This variant impacts the gene GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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TTACTTCTCATAGCCTGCCTTCCCTCTCCCTTCTACAAACAAACAGGCAGACAAACAAACACTCCCCTTCCCACCGGATCATTTCAATGGTTTTACTATTTTAATTCCTAGGCTAAAAAAATTGGAACTTTATTTCCCCCTGCTCTATTATTAACTCTCTCAATCCAATTTGTTGTCAGGTTTTGTATTTTATTTGAAATGTCTCTTTTACTATCTATTCTCTTTGATACCACCCTAGCCCCCTGATCACCTCATTGCCAGATGATTTTTAAAAAAGTCTTTGTTTTATTCCACTCCATTTGGGCCATTTGGGCCTACATAAATTTTCCCAAAGCCTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGGTTCTCATTCTGTCACCGAGATTGCAGTGCAGTTGCAGTGATGCATCATGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGGGTCATCATGACCAGCATTTAAGCAATTTTTTTTTTAATAATTTGTTGATATGGGGCCTCCCTATATTGCCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCACAACCTCCCTCCCAACCTCCCAGGTAACTTGGACCATAGGTGCAAAAGTGGAAAGAAAGAATGTGGAAAATTTTAAGAGCATAAGCCTTAGCTAAATCACCTCATTTCAGGTGATATATTTGCTAAACTTATTCTTATGTATTGCATCACTGTGAAATAAATCATATATTTTTCTTCAGAAAATGAAAACATTTTAGTTTTTCCCATTATTCTTATTATGAAACACACACATATTCAAAAGAAATATTAAAGTGAGAAATTGATGGGATAAAACAGTTATCCAGCTTTCTAGTGTCTTGTGCTATATAGTGAGTTCTGCATGGCAGTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAACCATCTGGTCAGTAAAAAAAAGTCTAGATAAATTTCCATTTTCAGAGGCAAGTTTTGGAGGATCCTAGTTAATTCTGATTTATTTCTTGACACATCCTTGTATCCTGGGTTTATCATGTAGTACATTTAAATGCAAGAGAAAACTTGTTCATCTGCTATTAACATTCTTTGTTATTTTCAAGAATTTGTCCTTTTCTTCGGGGATCTGATTGTTAAAATGGCAGGTTCAGCAGGTCAGTTAACTAGGCTGCTTCTGGTGAAGGCAACCTGGAAAGATAATTGCCCTCTGTGGGGAGGGCCTGTGCCTACTCTGTCAGTCATATGGCTTTCTCAATAAGCTGCCTCCAGCAAAACTCAAGCTAACTTTAGGGAAATATTTGGATTTCCAAACATCCAAGATGTCTTACTTTTCTTCTATATTCAGTCCCACTTAGCTGCAAACTGCAGAGCAACATACTAACAAAGAATAATTCTCTCTAAGCTGCAGTGACAGAATTCTTAAAATTTCCACTGAAGAAACCCTAAATAAGAAACATTATAAATATTTTCTACCTAGGCAAATTTCATAATTCCTAAAAATTATCTCAACTAAACATTAAAGCCATGTCAACCAAAACAAAAAGAAAAACAGATAAAAGAATAGGATGGAGATAAGGTCAAGTTTGAGAATCGCATTTTTTTTGGGGAAGCATTTGCTACATAATAGAGATTATGTGAGCTACTTTATTTATTTATTCATCACAAAAGCAGTATTAAGTAAGCATTAACCCCCATGTTACATTTTATCGGTAAAGGAACTGAAACCAGAGAGGTTAAGAAGTTTGCCCAAGGTAACAGAACAGAGCCAGAATTAAACTTCACTCTCTGACTTCCAGAACCCAAGCTCTTAAAGGTAATACAGTACTTCCTTTGATAAGACCTTATATCAAATTTAGATAGGAAATCTATGATCACCATATCCAAATAAGTTTGTGTATAATGGCTTACCTGTGGTCCTGCAAAGACACTACTGAGGATCCAGGCCAGGCCAACCATGGACTGTCCGACTTTGCTGTTGCTTTTCAAAGCTAGGGGCCTCGTGATAGCCAGGGAGCGGTCCAGGCTGATCACCACCATCATGAAGGCTGGGGCATACATGGAGAAAAGCTTTAGATAACTGAGAACTTTGCAGAGTAACTCTCCAGCATACCATTGGACTGTAATGTTCCACATCCCATCCAGTGGCATGACAATCAGAGTCTCCAACAGGTTGGCTAAGGTCAGATGTTTTAAGAGCAGCTTCATTCTTGAGAGCTTTTTCCCTTTCTCTTTCTTCTGTGTCCACTTCTGAAGTTTCAACAAGAAAGAAGCATTAAAGGTCGCAGAGAGCAGAAAAAGGAAGAAAGTAACCGTCACTCGGATCTTTCCAGACAAGGTCAGAGTGGGGAGGTTGCCCTGCATCAGTGGGATGCTGTTGTTGATGGCTGAACAGTGATTTTGATTCTGTTCAGGAGAGGCACTGTTTGCCATATTTTCCCAGGACAGAGCTTCAAGCCTTGTGTCTCTGGTGCATCTGATATTTTATTGTAACCGAATCTAAAGTCCTGTTTTATTTCTGCCTTCTTTAGATGGAAACGTCACAGGTTTAGACGTATGTCAAATTTTGTCCCTGAGATACTTAATGTGAAAGATCAAGGTTAACTTGTTTTGTGTATTGGTAATCCAACAGAGTGCTAAAACAGAGCAGGCCAAATGCATTCTGAGGGCCACATGTAACTGTAGCACCTCAGCAGATGGTCTGGCTTTCACAACACTCTTCCTAAGTGAAGAAGGATAGTCACAGCCTAATTTTGAATTTAAAAGTCAGTCATGATATTATGATTTAAATAACTTTAAAAAATTTTTCTAAAAACTATTTAGTGTTAGTGTTCTGTCCAACATACAGATGTATAATGATAATGAAGAAAAATGAAAACAACTAGATCCAATTAAAATCCATTGTCTTAAGGAATTAACACATTTCTCAAAAACATTTCTTTGTTTTCCTTTTCAAACACACTGTTGAGCACTCGAACACTGGACAAATATATTCACTTAAAATTATTCTACAACAAATTAAAACTTTAAATTAGAATCAATCCAACTGACTGCATTCAAATTTATTAATCAATCTTACTGATCCAATCCATGCTTAAGTTAGAGTAAAACGGTTAATCAGTTTTTAAATTATTGCCTTGGTTTTTATAATTATCTAAATATTGTAGTTGCTGTTATTACACATTAATGCATAAGGAAACTAGTTATTGAAGAGAATACTGTGTAACTGCTGTAAGTGCATTTATATGTGTTTATGTTAGTATAATATGAATATGTTCTTTTATAGGTTATCTGATCATTTCAAATTGGGACCACTTAGGAACTTTTTCTGTGTTGTTTCTTTAACTTTCATGGTGAGTGCTGGATAGTTATTCATCAATACTGGTAAGACTTACATTGGAATTTATTAAATCACCAGCTTGATTTGTCTAATGCCAACAAGTTTGCTTCTGCAGCAGCCAAAGCAGGTACAATGTTAAGGATAAAAGTGGCTATTTTGACTTAGATGGTGCATTCTTATTGGTTCATTTATTATACTTGTTTATTCTGTCTTAAATATTTATTTATTTAATAAATAGTTACTAAATATTTACTATATACATTATCTTAGCCTTTGCTGGTGATAAAAAGTGAACACAACATCATCCAGCCCCTTTAAGGAGCTTGTTACCACAGAAGGTTAGATAAATGTTTTAGATATATCTTATGTATCTCCTCAGCTTCTCTGTGTACTGGCTGTCTCCTGAATCTTGAGCAGCTTAGACCAGTCCTGTACCTGAGCTCCTTTTTGACTGTCACTATATGTCCAGAATTACCAGCTTCTCTCACTACTTCCAGACTTGAAATATTTATATCCTCTATTTATATAGAGTATCAAGGAAAGAGATTTTCTCACACCTGAGATTTGTGACCATAAAATTTTTACCTACGTCAAAACTAAGTTCTGACTCATCTAGGAGAATTACAAAAAAAAAATTGTGCCTACTATATTAGCTATAATAAGTTCCTTATAAGCAATCAGTCTTGAATAAGATAATTTATTTTTCTGAAGAACTCAAAAGGCTT
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Task1_train_8602
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A variant has been detected on Chromosome 4 in GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism
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Task1_train_8603
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A change on Chromosome 4 affects gene GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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TACTTCTCATAGCCTGCCTTCCCTCTCCCTTCTACAAACAAACAGGCAGACAAACAAACACTCCCCTTCCCACCGGATCATTTCAATGGTTTTACTATTTTAATTCCTAGGCTAAAAAAATTGGAACTTTATTTCCCCCTGCTCTATTATTAACTCTCTCAATCCAATTTGTTGTCAGGTTTTGTATTTTATTTGAAATGTCTCTTTTACTATCTATTCTCTTTGATACCACCCTAGCCCCCTGATCACCTCATTGCCAGATGATTTTTAAAAAAGTCTTTGTTTTATTCCACTCCATTTGGGCCATTTGGGCCTACATAAATTTTCCCAAAGCCTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGGTTCTCATTCTGTCACCGAGATTGCAGTGCAGTTGCAGTGATGCATCATGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGGGTCATCATGACCAGCATTTAAGCAATTTTTTTTTTAATAATTTGTTGATATGGGGCCTCCCTATATTGCCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCACAACCTCCCTCCCAACCTCCCAGGTAACTTGGACCATAGGTGCAAAAGTGGAAAGAAAGAATGTGGAAAATTTTAAGAGCATAAGCCTTAGCTAAATCACCTCATTTCAGGTGATATATTTGCTAAACTTATTCTTATGTATTGCATCACTGTGAAATAAATCATATATTTTTCTTCAGAAAATGAAAACATTTTAGTTTTTCCCATTATTCTTATTATGAAACACACACATATTCAAAAGAAATATTAAAGTGAGAAATTGATGGGATAAAACAGTTATCCAGCTTTCTAGTGTCTTGTGCTATATAGTGAGTTCTGCATGGCAGTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAACCATCTGGTCAGTAAAAAAAAGTCTAGATAAATTTCCATTTTCAGAGGCAAGTTTTGGAGGATCCTAGTTAATTCTGATTTATTTCTTGACACATCCTTGTATCCTGGGTTTATCATGTAGTACATTTAAATGCAAGAGAAAACTTGTTCATCTGCTATTAACATTCTTTGTTATTTTCAAGAATTTGTCCTTTTCTTCGGGGATCTGATTGTTAAAATGGCAGGTTCAGCAGGTCAGTTAACTAGGCTGCTTCTGGTGAAGGCAACCTGGAAAGATAATTGCCCTCTGTGGGGAGGGCCTGTGCCTACTCTGTCAGTCATATGGCTTTCTCAATAAGCTGCCTCCAGCAAAACTCAAGCTAACTTTAGGGAAATATTTGGATTTCCAAACATCCAAGATGTCTTACTTTTCTTCTATATTCAGTCCCACTTAGCTGCAAACTGCAGAGCAACATACTAACAAAGAATAATTCTCTCTAAGCTGCAGTGACAGAATTCTTAAAATTTCCACTGAAGAAACCCTAAATAAGAAACATTATAAATATTTTCTACCTAGGCAAATTTCATAATTCCTAAAAATTATCTCAACTAAACATTAAAGCCATGTCAACCAAAACAAAAAGAAAAACAGATAAAAGAATAGGATGGAGATAAGGTCAAGTTTGAGAATCGCATTTTTTTTGGGGAAGCATTTGCTACATAATAGAGATTATGTGAGCTACTTTATTTATTTATTCATCACAAAAGCAGTATTAAGTAAGCATTAACCCCCATGTTACATTTTATCGGTAAAGGAACTGAAACCAGAGAGGTTAAGAAGTTTGCCCAAGGTAACAGAACAGAGCCAGAATTAAACTTCACTCTCTGACTTCCAGAACCCAAGCTCTTAAAGGTAATACAGTACTTCCTTTGATAAGACCTTATATCAAATTTAGATAGGAAATCTATGATCACCATATCCAAATAAGTTTGTGTATAATGGCTTACCTGTGGTCCTGCAAAGACACTACTGAGGATCCAGGCCAGGCCAACCATGGACTGTCCGACTTTGCTGTTGCTTTTCAAAGCTAGGGGCCTCGTGATAGCCAGGGAGCGGTCCAGGCTGATCACCACCATCATGAAGGCTGGGGCATACATGGAGAAAAGCTTTAGATAACTGAGAACTTTGCAGAGTAACTCTCCAGCATACCATTGGACTGTAATGTTCCACATCCCATCCAGTGGCATGACAATCAGAGTCTCCAACAGGTTGGCTAAGGTCAGATGTTTTAAGAGCAGCTTCATTCTTGAGAGCTTTTTCCCTTTCTCTTTCTTCTGTGTCCACTTCTGAAGTTTCAACAAGAAAGAAGCATTAAAGGTCGCAGAGAGCAGAAAAAGGAAGAAAGTAACCGTCACTCGGATCTTTCCAGACAAGGTCAGAGTGGGGAGGTTGCCCTGCATCAGTGGGATGCTGTTGTTGATGGCTGAACAGTGATTTTGATTCTGTTCAGGAGAGGCACTGTTTGCCATATTTTCCCAGGACAGAGCTTCAAGCCTTGTGTCTCTGGTGCATCTGATATTTTATTGTAACCGAATCTAAAGTCCTGTTTTATTTCTGCCTTCTTTAGATGGAAACGTCACAGGTTTAGACGTATGTCAAATTTTGTCCCTGAGATACTTAATGTGAAAGATCAAGGTTAACTTGTTTTGTGTATTGGTAATCCAACAGAGTGCTAAAACAGAGCAGGCCAAATGCATTCTGAGGGCCACATGTAACTGTAGCACCTCAGCAGATGGTCTGGCTTTCACAACACTCTTCCTAAGTGAAGAAGGATAGTCACAGCCTAATTTTGAATTTAAAAGTCAGTCATGATATTATGATTTAAATAACTTTAAAAAATTTTTCTAAAAACTATTTAGTGTTAGTGTTCTGTCCAACATACAGATGTATAATGATAATGAAGAAAAATGAAAACAACTAGATCCAATTAAAATCCATTGTCTTAAGGAATTAACACATTTCTCAAAAACATTTCTTTGTTTTCCTTTTCAAACACACTGTTGAGCACTCGAACACTGGACAAATATATTCACTTAAAATTATTCTACAACAAATTAAAACTTTAAATTAGAATCAATCCAACTGACTGCATTCAAATTTATTAATCAATCTTACTGATCCAATCCATGCTTAAGTTAGAGTAAAACGGTTAATCAGTTTTTAAATTATTGCCTTGGTTTTTATAATTATCTAAATATTGTAGTTGCTGTTATTACACATTAATGCATAAGGAAACTAGTTATTGAAGAGAATACTGTGTAACTGCTGTAAGTGCATTTATATGTGTTTATGTTAGTATAATATGAATATGTTCTTTTATAGGTTATCTGATCATTTCAAATTGGGACCACTTAGGAACTTTTTCTGTGTTGTTTCTTTAACTTTCATGGTGAGTGCTGGATAGTTATTCATCAATACTGGTAAGACTTACATTGGAATTTATTAAATCACCAGCTTGATTTGTCTAATGCCAACAAGTTTGCTTCTGCAGCAGCCAAAGCAGGTACAATGTTAAGGATAAAAGTGGCTATTTTGACTTAGATGGTGCATTCTTATTGGTTCATTTATTATACTTGTTTATTCTGTCTTAAATATTTATTTATTTAATAAATAGTTACTAAATATTTACTATATACATTATCTTAGCCTTTGCTGGTGATAAAAAGTGAACACAACATCATCCAGCCCCTTTAAGGAGCTTGTTACCACAGAAGGTTAGATAAATGTTTTAGATATATCTTATGTATCTCCTCAGCTTCTCTGTGTACTGGCTGTCTCCTGAATCTTGAGCAGCTTAGACCAGTCCTGTACCTGAGCTCCTTTTTGACTGTCACTATATGTCCAGAATTACCAGCTTCTCTCACTACTTCCAGACTTGAAATATTTATATCCTCTATTTATATAGAGTATCAAGGAAAGAGATTTTCTCACACCTGAGATTTGTGACCATAAAATTTTTACCTACGTCAAAACTAAGTTCTGACTCATCTAGGAGAATTACAAAAAAAAAATTGTGCCTACTATATTAGCTATAATAAGTTCCTTATAAGCAATCAGTCTTGAATAAGATAATTTATTTTTCTGAAGAACTCAAAAGGCTTT
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Task1_train_8604
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Here is a genetic alteration in GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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Task1_train_8605
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This alteration occurs within gene GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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TCTCCCTTCTACAAACAAACAGGCAGACAAACAAACACTCCCCTTCCCACCGGATCATTTCAATGGTTTTACTATTTTAATTCCTAGGCTAAAAAAATTGGAACTTTATTTCCCCCTGCTCTATTATTAACTCTCTCAATCCAATTTGTTGTCAGGTTTTGTATTTTATTTGAAATGTCTCTTTTACTATCTATTCTCTTTGATACCACCCTAGCCCCCTGATCACCTCATTGCCAGATGATTTTTAAAAAAGTCTTTGTTTTATTCCACTCCATTTGGGCCATTTGGGCCTACATAAATTTTCCCAAAGCCTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGGTTCTCATTCTGTCACCGAGATTGCAGTGCAGTTGCAGTGATGCATCATGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGGGTCATCATGACCAGCATTTAAGCAATTTTTTTTTTAATAATTTGTTGATATGGGGCCTCCCTATATTGCCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCACAACCTCCCTCCCAACCTCCCAGGTAACTTGGACCATAGGTGCAAAAGTGGAAAGAAAGAATGTGGAAAATTTTAAGAGCATAAGCCTTAGCTAAATCACCTCATTTCAGGTGATATATTTGCTAAACTTATTCTTATGTATTGCATCACTGTGAAATAAATCATATATTTTTCTTCAGAAAATGAAAACATTTTAGTTTTTCCCATTATTCTTATTATGAAACACACACATATTCAAAAGAAATATTAAAGTGAGAAATTGATGGGATAAAACAGTTATCCAGCTTTCTAGTGTCTTGTGCTATATAGTGAGTTCTGCATGGCAGTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAACCATCTGGTCAGTAAAAAAAAGTCTAGATAAATTTCCATTTTCAGAGGCAAGTTTTGGAGGATCCTAGTTAATTCTGATTTATTTCTTGACACATCCTTGTATCCTGGGTTTATCATGTAGTACATTTAAATGCAAGAGAAAACTTGTTCATCTGCTATTAACATTCTTTGTTATTTTCAAGAATTTGTCCTTTTCTTCGGGGATCTGATTGTTAAAATGGCAGGTTCAGCAGGTCAGTTAACTAGGCTGCTTCTGGTGAAGGCAACCTGGAAAGATAATTGCCCTCTGTGGGGAGGGCCTGTGCCTACTCTGTCAGTCATATGGCTTTCTCAATAAGCTGCCTCCAGCAAAACTCAAGCTAACTTTAGGGAAATATTTGGATTTCCAAACATCCAAGATGTCTTACTTTTCTTCTATATTCAGTCCCACTTAGCTGCAAACTGCAGAGCAACATACTAACAAAGAATAATTCTCTCTAAGCTGCAGTGACAGAATTCTTAAAATTTCCACTGAAGAAACCCTAAATAAGAAACATTATAAATATTTTCTACCTAGGCAAATTTCATAATTCCTAAAAATTATCTCAACTAAACATTAAAGCCATGTCAACCAAAACAAAAAGAAAAACAGATAAAAGAATAGGATGGAGATAAGGTCAAGTTTGAGAATCGCATTTTTTTTGGGGAAGCATTTGCTACATAATAGAGATTATGTGAGCTACTTTATTTATTTATTCATCACAAAAGCAGTATTAAGTAAGCATTAACCCCCATGTTACATTTTATCGGTAAAGGAACTGAAACCAGAGAGGTTAAGAAGTTTGCCCAAGGTAACAGAACAGAGCCAGAATTAAACTTCACTCTCTGACTTCCAGAACCCAAGCTCTTAAAGGTAATACAGTACTTCCTTTGATAAGACCTTATATCAAATTTAGATAGGAAATCTATGATCACCATATCCAAATAAGTTTGTGTATAATGGCTTACCTGTGGTCCTGCAAAGACACTACTGAGGATCCAGGCCAGGCCAACCATGGACTGTCCGACTTTGCTGTTGCTTTTCAAAGCTAGGGGCCTCGTGATAGCCAGGGAGCGGTCCAGGCTGATCACCACCATCATGAAGGCTGGGGCATACATGGAGAAAAGCTTTAGATAACTGAGAACTTTGCAGAGTAACTCTCCAGCATACCATTGGACTGTAATGTTCCACATCCCATCCAGTGGCATGACAATCAGAGTCTCCAACAGGTTGGCTAAGGTCAGATGTTTTAAGAGCAGCTTCATTCTTGAGAGCTTTTTCCCTTTCTCTTTCTTCTGTGTCCACTTCTGAAGTTTCAACAAGAAAGAAGCATTAAAGGTCGCAGAGAGCAGAAAAAGGAAGAAAGTAACCGTCACTCGGATCTTTCCAGACAAGGTCAGAGTGGGGAGGTTGCCCTGCATCAGTGGGATGCTGTTGTTGATGGCTGAACAGTGATTTTGATTCTGTTCAGGAGAGGCACTGTTTGCCATATTTTCCCAGGACAGAGCTTCAAGCCTTGTGTCTCTGGTGCATCTGATATTTTATTGTAACCGAATCTAAAGTCCTGTTTTATTTCTGCCTTCTTTAGATGGAAACGTCACAGGTTTAGACGTATGTCAAATTTTGTCCCTGAGATACTTAATGTGAAAGATCAAGGTTAACTTGTTTTGTGTATTGGTAATCCAACAGAGTGCTAAAACAGAGCAGGCCAAATGCATTCTGAGGGCCACATGTAACTGTAGCACCTCAGCAGATGGTCTGGCTTTCACAACACTCTTCCTAAGTGAAGAAGGATAGTCACAGCCTAATTTTGAATTTAAAAGTCAGTCATGATATTATGATTTAAATAACTTTAAAAAATTTTTCTAAAAACTATTTAGTGTTAGTGTTCTGTCCAACATACAGATGTATAATGATAATGAAGAAAAATGAAAACAACTAGATCCAATTAAAATCCATTGTCTTAAGGAATTAACACATTTCTCAAAAACATTTCTTTGTTTTCCTTTTCAAACACACTGTTGAGCACTCGAACACTGGACAAATATATTCACTTAAAATTATTCTACAACAAATTAAAACTTTAAATTAGAATCAATCCAACTGACTGCATTCAAATTTATTAATCAATCTTACTGATCCAATCCATGCTTAAGTTAGAGTAAAACGGTTAATCAGTTTTTAAATTATTGCCTTGGTTTTTATAATTATCTAAATATTGTAGTTGCTGTTATTACACATTAATGCATAAGGAAACTAGTTATTGAAGAGAATACTGTGTAACTGCTGTAAGTGCATTTATATGTGTTTATGTTAGTATAATATGAATATGTTCTTTTATAGGTTATCTGATCATTTCAAATTGGGACCACTTAGGAACTTTTTCTGTGTTGTTTCTTTAACTTTCATGGTGAGTGCTGGATAGTTATTCATCAATACTGGTAAGACTTACATTGGAATTTATTAAATCACCAGCTTGATTTGTCTAATGCCAACAAGTTTGCTTCTGCAGCAGCCAAAGCAGGTACAATGTTAAGGATAAAAGTGGCTATTTTGACTTAGATGGTGCATTCTTATTGGTTCATTTATTATACTTGTTTATTCTGTCTTAAATATTTATTTATTTAATAAATAGTTACTAAATATTTACTATATACATTATCTTAGCCTTTGCTGGTGATAAAAAGTGAACACAACATCATCCAGCCCCTTTAAGGAGCTTGTTACCACAGAAGGTTAGATAAATGTTTTAGATATATCTTATGTATCTCCTCAGCTTCTCTGTGTACTGGCTGTCTCCTGAATCTTGAGCAGCTTAGACCAGTCCTGTACCTGAGCTCCTTTTTGACTGTCACTATATGTCCAGAATTACCAGCTTCTCTCACTACTTCCAGACTTGAAATATTTATATCCTCTATTTATATAGAGTATCAAGGAAAGAGATTTTCTCACACCTGAGATTTGTGACCATAAAATTTTTACCTACGTCAAAACTAAGTTCTGACTCATCTAGGAGAATTACAAAAAAAAAATTGTGCCTACTATATTAGCTATAATAAGTTCCTTATAAGCAATCAGTCTTGAATAAGATAATTTATTTTTCTGAAGAACTCAAAAGGCTTTGCATATACATCATGTCAGTTAAT
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Task1_train_8606
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This mutation is located in gene GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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Task1_train_8607
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Mutation context: Chromosome 4, Gene GNRHR (gonadotropin releasing hormone receptor). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
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ATTTTCCCAAAGCCTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAGGTTCTCATTCTGTCACCGAGATTGCAGTGCAGTTGCAGTGATGCATCATGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTGCGGGTCATCATGACCAGCATTTAAGCAATTTTTTTTTTAATAATTTGTTGATATGGGGCCTCCCTATATTGCCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCACAACCTCCCTCCCAACCTCCCAGGTAACTTGGACCATAGGTGCAAAAGTGGAAAGAAAGAATGTGGAAAATTTTAAGAGCATAAGCCTTAGCTAAATCACCTCATTTCAGGTGATATATTTGCTAAACTTATTCTTATGTATTGCATCACTGTGAAATAAATCATATATTTTTCTTCAGAAAATGAAAACATTTTAGTTTTTCCCATTATTCTTATTATGAAACACACACATATTCAAAAGAAATATTAAAGTGAGAAATTGATGGGATAAAACAGTTATCCAGCTTTCTAGTGTCTTGTGCTATATAGTGAGTTCTGCATGGCAGTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTAACCATCTGGTCAGTAAAAAAAAGTCTAGATAAATTTCCATTTTCAGAGGCAAGTTTTGGAGGATCCTAGTTAATTCTGATTTATTTCTTGACACATCCTTGTATCCTGGGTTTATCATGTAGTACATTTAAATGCAAGAGAAAACTTGTTCATCTGCTATTAACATTCTTTGTTATTTTCAAGAATTTGTCCTTTTCTTCGGGGATCTGATTGTTAAAATGGCAGGTTCAGCAGGTCAGTTAACTAGGCTGCTTCTGGTGAAGGCAACCTGGAAAGATAATTGCCCTCTGTGGGGAGGGCCTGTGCCTACTCTGTCAGTCATATGGCTTTCTCAATAAGCTGCCTCCAGCAAAACTCAAGCTAACTTTAGGGAAATATTTGGATTTCCAAACATCCAAGATGTCTTACTTTTCTTCTATATTCAGTCCCACTTAGCTGCAAACTGCAGAGCAACATACTAACAAAGAATAATTCTCTCTAAGCTGCAGTGACAGAATTCTTAAAATTTCCACTGAAGAAACCCTAAATAAGAAACATTATAAATATTTTCTACCTAGGCAAATTTCATAATTCCTAAAAATTATCTCAACTAAACATTAAAGCCATGTCAACCAAAACAAAAAGAAAAACAGATAAAAGAATAGGATGGAGATAAGGTCAAGTTTGAGAATCGCATTTTTTTTGGGGAAGCATTTGCTACATAATAGAGATTATGTGAGCTACTTTATTTATTTATTCATCACAAAAGCAGTATTAAGTAAGCATTAACCCCCATGTTACATTTTATCGGTAAAGGAACTGAAACCAGAGAGGTTAAGAAGTTTGCCCAAGGTAACAGAACAGAGCCAGAATTAAACTTCACTCTCTGACTTCCAGAACCCAAGCTCTTAAAGGTAATACAGTACTTCCTTTGATAAGACCTTATATCAAATTTAGATAGGAAATCTATGATCACCATATCCAAATAAGTTTGTGTATAATGGCTTACCTGTGGTCCTGCAAAGACACTACTGAGGATCCAGGCCAGGCCAACCATGGACTGTCCGACTTTGCTGTTGCTTTTCAAAGCTAGGGGCCTCGTGATAGCCAGGGAGCGGTCCAGGCTGATCACCACCATCATGAAGGCTGGGGCATACATGGAGAAAAGCTTTAGATAACTGAGAACTTTGCAGAGTAACTCTCCAGCATACCATTGGACTGTAATGTTCCACATCCCATCCAGTGGCATGACAATCAGAGTCTCCAACAGGTTGGCTAAGGTCAGATGTTTTAAGAGCAGCTTCATTCTTGAGAGCTTTTTCCCTTTCTCTTTCTTCTGTGTCCACTTCTGAAGTTTCAACAAGAAAGAAGCATTAAAGGTCGCAGAGAGCAGAAAAAGGAAGAAAGTAACCGTCACTCGGATCTTTCCAGACAAGGTCAGAGTGGGGAGGTTGCCCTGCATCAGTGGGATGCTGTTGTTGATGGCTGAACAGTGATTTTGATTCTGTTCAGGAGAGGCACTGTTTGCCATATTTTCCCAGGACAGAGCTTCAAGCCTTGTGTCTCTGGTGCATCTGATATTTTATTGTAACCGAATCTAAAGTCCTGTTTTATTTCTGCCTTCTTTAGATGGAAACGTCACAGGTTTAGACGTATGTCAAATTTTGTCCCTGAGATACTTAATGTGAAAGATCAAGGTTAACTTGTTTTGTGTATTGGTAATCCAACAGAGTGCTAAAACAGAGCAGGCCAAATGCATTCTGAGGGCCACATGTAACTGTAGCACCTCAGCAGATGGTCTGGCTTTCACAACACTCTTCCTAAGTGAAGAAGGATAGTCACAGCCTAATTTTGAATTTAAAAGTCAGTCATGATATTATGATTTAAATAACTTTAAAAAATTTTTCTAAAAACTATTTAGTGTTAGTGTTCTGTCCAACATACAGATGTATAATGATAATGAAGAAAAATGAAAACAACTAGATCCAATTAAAATCCATTGTCTTAAGGAATTAACACATTTCTCAAAAACATTTCTTTGTTTTCCTTTTCAAACACACTGTTGAGCACTCGAACACTGGACAAATATATTCACTTAAAATTATTCTACAACAAATTAAAACTTTAAATTAGAATCAATCCAACTGACTGCATTCAAATTTATTAATCAATCTTACTGATCCAATCCATGCTTAAGTTAGAGTAAAACGGTTAATCAGTTTTTAAATTATTGCCTTGGTTTTTATAATTATCTAAATATTGTAGTTGCTGTTATTACACATTAATGCATAAGGAAACTAGTTATTGAAGAGAATACTGTGTAACTGCTGTAAGTGCATTTATATGTGTTTATGTTAGTATAATATGAATATGTTCTTTTATAGGTTATCTGATCATTTCAAATTGGGACCACTTAGGAACTTTTTCTGTGTTGTTTCTTTAACTTTCATGGTGAGTGCTGGATAGTTATTCATCAATACTGGTAAGACTTACATTGGAATTTATTAAATCACCAGCTTGATTTGTCTAATGCCAACAAGTTTGCTTCTGCAGCAGCCAAAGCAGGTACAATGTTAAGGATAAAAGTGGCTATTTTGACTTAGATGGTGCATTCTTATTGGTTCATTTATTATACTTGTTTATTCTGTCTTAAATATTTATTTATTTAATAAATAGTTACTAAATATTTACTATATACATTATCTTAGCCTTTGCTGGTGATAAAAAGTGAACACAACATCATCCAGCCCCTTTAAGGAGCTTGTTACCACAGAAGGTTAGATAAATGTTTTAGATATATCTTATGTATCTCCTCAGCTTCTCTGTGTACTGGCTGTCTCCTGAATCTTGAGCAGCTTAGACCAGTCCTGTACCTGAGCTCCTTTTTGACTGTCACTATATGTCCAGAATTACCAGCTTCTCTCACTACTTCCAGACTTGAAATATTTATATCCTCTATTTATATAGAGTATCAAGGAAAGAGATTTTCTCACACCTGAGATTTGTGACCATAAAATTTTTACCTACGTCAAAACTAAGTTCTGACTCATCTAGGAGAATTACAAAAAAAAAATTGTGCCTACTATATTAGCTATAATAAGTTCCTTATAAGCAATCAGTCTTGAATAAGATAATTTATTTTTCTGAAGAACTCAAAAGGCTTTGCATATACATCATGTCAGTTAATCTGATCAGGGCCATATGCCTGAAATGAACAAAACAGGATAACCATTGGAAAGACATACAAATATGAAAAGTGTTTGTAAGTGGACCAGCAACCAAAAAACAAAGGAAAGAACATTTATGTAAAAATCCAATTTTAGTGAAGTATATTTTGCTCTTTGTCTTCTATATCTAGGGGAAAAAGATTAGAGCATATCATTCATTATTTGTCCCTTTTCCTCCCATTCCTTCCCTTCCCCTTCCTTCCCTTCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCCTTCCCCTTCCTTCCCTTTTCCT
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Task1_train_8608
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Chromosome 4 houses a mutation in gene SLC4A4 (solute carrier family 4 member 4). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
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Task1_train_8609
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This mutation is located in gene LOC126807073, SLC4A4 (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr4:72338203-72339402| solute carrier family 4 member 4) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
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GATTTATTATAAAGAGTTGGCTCATGCAATTATAGAGGCTGACAAGGCTGACAGGCTGGAGACCCAGGGGAGCCAATGCTCCTATTTGAGTCTGAAGGCTGTCTGCTGTAGAACCAGGAAGAGCTGATGTTGTGGAAGTTCAAAGGCAGTCTGCTGGAGAATTCTCTGCTGCCCTGGGGAAGGTCAATCTTTTTTGTTTTATTCAGGCTTGCAACTGATTGGATGAGTTCCTCCCACATACTATGGAGGGTGATCTGCTTTACTCAAAGCCCACCAATTTGAATGTTTATTTCTCAAAAGACACCCTAACAGAAACACCCAGAATAATGTTTGACCAAATGTCTGGGTGCTTCGTAGCCTGGTCAGGACATAAAATTAATCATCACAGTACCTAAAGAACTTTAAATTCTAATATTCTATAATTTTGAGCTATCATAGGAACAGTCATGTCTTGGTTGCATGAGACATAGTTCATAGGTCAGTGTCAGTAACTGTCTCAGCCAAGTCTTAAGTTACAGACATGCATTTATTCATCCTGCAAGTCTTTATTGGGCACTTTCTATGTGCCAGGCACTGTGCTAGGTAAAGAATTTGAATTTTATTCTAAGGGCAATGGGAAGCTATTGAAAGATTTAAGCTAGGGTGTCTGACTTTCATTAAAAGGGATAATTTTGGCTGTGGTGTGGAAAATGGCTTTGAGTGAGGCGAGTATAGATATCAGTAAGGATATCAATGAGGGGGTTTGTATCAGGCAAAAACTTACCTGTGGGTTGGGTAAGATTGGGTTGGTGCTGGTAGAGGTGGAGAGTTGACTGCCTATGGGAAAGTTTTAAGATATATCATTAGCAGTTATCAGAAACTCATTGTCTAAAAGCAAGGTTCTAGAGTGTCAAGCATGCACAATCCTTGACTTATTTCTTATTCTCATGCAAGTAATACCTACTACCCGCTTTTTCGTCACAAATAAATAGAGTTTAAAAAATCATTGTAAAGCACTCTCCACATAATTTTAAAGGGATCAGTATAAAATGGTAAGACATTAACACTTGACCCATCCTTTCAGAGTTGTGAATCTTGAACTATTAATCAATCAGTTGTAAGAAATGGGAAAGGCCTCAAAAGACAGTGATCTCCTTAGATAGAAGTAGCCTATTCTAAGTCTGCTGTGGGACAAACACAGAAAGATGTTGGTCGCAAGATGCTTCACACCCAGCTTCAGCAGAAGAATATCAGATCTGTGAGCAAGCTTCATAAGAAGTGGAAGGGTCTGGCAGTAGCATGGCAAGACAGCCTTTCTTGATCTGATGACAGATCATATTTCTAATTCCACCTCATGTTGGTGGCACACTGTCCACACACAGTGAGCATTACAGGCCATCTTGTGCCACGTTATCTTTTTAACTATTTTTTCCTCTTCCTGGCCTTGCTCTCTCTGGTCTGTCCAGAAAGTTTCTACTACTTATCCTTGAACACCTTGAATTTTTTCTGCGACTTCATCTTTCCTTCCAGCCAGAATTAGTTACTCCTTCTTCTGTAACATTATCACTTAGTATTTTATAGTGCGATTACATTTATCGATTTGTTTCCCTCAGTAGACCGTGATGACATAGGGACAGAAAATATATTGATCTTCATGTCTTTATGAACCCATAAAACTCATACAAACGTTTATTGAACACATTCTAGGTACCAGTGCTATGCTTGCAAATTGTTTACTCTATAAACTCTATGAAGGTAGGGACCATATTTTTTGAATGAGAAAAATAATAAGGTTTTCACATATAAATGATATAACTACTTTCAATGCATTTTCCTCAAACTTTTATTGCTATTTTAAAAATTGTATCATTAAACTAAATTCTTAAACTTAGTGCTTTCTGGCTAAAGTAGAGTTTCACATTTAGTGGCTAAAGGTGATCTTGTATTTTTGTCAATCTTTCTGTAGACATTTGGTAGTTTTATATTATTCTTTGTGTTCCAAGGAGGAGGAATCTAAACATTTTTCTTTCTTTTTTCCAGGGACAATAATTTTGACTATTTGGAGTTTCGCCTTTGGATTGGCCTGTGGTCCGCCTTCCTATGTCTCATTTTGGTAGCCACTGATGCCAGCTTCTTGGTTCAATACTTCACACGTTTCACGGAGGAGGGCTTTTCCTCTCTGATTAGCTTCATCTTTATCTATGATGCTTTCAAGAAGATGATCAAGCTTGCAGATTACTACCCCATCAACTCCAACTTCAAAGTGGGCTACAACACTCTCTTTTCCTGTACCTGTGTGCCACCTGACCCAGGTGAGGGCATTACGCTTTGTGTTTATGCTCGCTTTGTATTTGGAGGAAGGTGTAGGCTCCATGCTTGCAAATTTTCAACATGCTGTCATGGTCCTCAGGAATTAGTCTTGTTTTTTTCTCTGAAAAACTCTGCTACTGAATTTGATGTCTCATTGCCTGAGGTATTTTAGCTGTATGATTCAACCAGGAAGGAGACCAGGAGCTCTGGAATGTGAACATAACCAACTCAATATTTTGAAATTAACTCAAACTGTGGGATTTGCAAGGAATTCATGTGTACATTATTCTTGATTTTATAAGTGGGGAAACCTGGATACATGTATTAACAGATATAAATATGTGACAAACCTATCCTTTGCTGCTTCTTTATTGGTGTAGGAATGTCTTCCTTTAAGTAAACCTTTAATACATGATTTTAAACTTATAGAAGAAAAAGATACTAATCCACTTCAGATAATTTAAAGAATTAAATTATGAAAAAAAGAAATTCAGATTGGAATTGCCTACTGGTAGAATTTTATAGTTTATCTCTACTAGACAAATAAGAAAAGAAAGGAAGAGAGAAGAAGAAATGAAAGAAGGAATGTGATGTTCTAGGAGTAGATTTATATTGTAGAATCCAGAAGGACATAACAGCAAAAGTAACTCCTGGAAAGGAATGTGATTCTCTATATCTTAGCCCTTTAAAATCTATCATACCAAACATGAGTTGACATCAGAACTTTTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAATGTTCAGCTTGGTCTTTGGAATTCTTTCTTGGAGTAATTCCATTATAAAATTCCATTTTATAATATGAAAGGCATTTCAAAAAAGGATTTACTTTGAGGGAAATTGTTTTAGATCTTCTCTCATAGAAAAAGGAATAGGGACTGGGTGTGGTGTCTCATGCCTGTAATTTTGAAATTAACTCAAATTGCAGTATTTGCAAGGAATTAAAGTCTGTATTATTCTTTGTACAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCCGGGCAACATTATGAAACCCTGTGTCTACAAAAAATAGAAAAACCAGCCGGGTGTGGTGGCACGTACCTGTAGCTACTCAAGTGGCTGAGGGAGTAGCAAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAGGGATAGGCATTTGTGTCAGACAATTACATGTTAGTAGCACTAGTGATTCTAGGTTACGCAATTAGATACAGGTCTATGTCCCTTAAAATAAAAATTGATATACAGTCCATACTTTTTACTAAGGTCTTTTAGCACCAGAAGTACAGCAGTGTTCAAAGGGCTGGGACACAAATGTGGGGCACATTCATGCAATATCCACTGCGACTTACAGATTCTGAGGAAAAAGCTCTTAATGTTTACCGTAAAACAAACATGGTTATAGACTAGAATGCAGAATGCTTATGAATTTAAAAAATAAGCAAGATACTACTTTTTATGCTTGTGGCATGCTGTTTCAGATTGCTCCTAGATATTTTGGTATGCAATGCATTCTTCTCTGCTACGTTGGTGAAGAAGTCTTAGAAGACTGATATGTGTCTTGAATTGAGAAAAAAGAGAACACTACTTCCCTCACAATAGGCAGTCAGTAACACTGATGACAAGCTAGGGCATTGTTGGGCTGTGTGCTCATGGATTCTTTTTGTGTTAAGATAAATTAGCACACATTAAAATAAAACCCATATTTAAAAGCAATGCAGAAAGTTATATAAAGTAGAAATTTAAAGATTCAAACTAATAAGAATGCCATATAGTT
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Task1_train_8610
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting ADAMTS3 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3
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Task1_train_8611
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting ADAMTS3 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3
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ACGAAGAATTACAAATGTTAAAAAAAAAAAAGTTGAAAACCTCTGTCCTAGATAAACCCCCTTGATCTTAAAATCAGCCCACAGGGAAATCACTGAGCTAGGTAACCCAGTAGAGCCATTAGCTAGTCAGTTCTTCCACTCACAACCAGTTCCCTCTGACGACAGTCCAGAGGAATTAGCAAGGAGATGCTGTTCTAGCAAGTTGAAAAAAATCCAATTTCTTTAGATTATGAAACACATCACATAAAGCCTACTAACCAAAAAAACCTTTATTTTGGCAAATTGTAGACCACAAAATATGATTGTGAGCTGCCACTACTCACAGGGGAGATTTTATGGTATTAGAGAGTAAATGCCAGGACTCTGTGGGAGAAATCTATTTCATCTGGGATTCTCATCCAGAAGTGTCTTCCCAAGAAGTGTGTAAAATGCCTGCCATTGTCATGACTCCTGACCACCAGACTTTCATTTCAAAGGTGTAGAAGTAGGGAGGAAAAGCACATCAACACCCCCTTGCCAAAGACCACCAGAAGCACGTCTTTAGTTAACAAGCTGGGTTTGTTACACGTTGCTGAGATGGAGAACGTACAGCAGAGGGAACCATGAGCATCTCAGTAAGAGACTGTTGAAAAGAACCTATTATTAACAGCATTTGGGCTTTGGCTGGGTAATTTTGAGAAAAGTCTAAAGAAGTAGAGCATTTTTCTAGATTGGATGCTATCAGAAAGTGGGGACGATTCTATGATTGAATATCTCAATAATTCTTACCTATAATTAGGGCAGACTAGAGCAAGGATAAAGCTGTAATTGGTAAAGGATTAACAGTCACTCATACATGATAATATTGACTGAGAACAGGAAAGGGTCAATGCTAGACAGAAAAAGACATTGTTCTTGATTGTTCACACTGGGTAGGAATCATTGTCAATTCCTTTGTACAGGAAACCCTGTTGATTTCAGAAACTCACTGAGTAATATCTATGTCTAGATCATATTCCAGGCCATAGCTACATACGTCACTCAAGGCATTCTTCTGTCCTCTTTGATAAAGCCTATGTTAAATTGCCTTTCATGCGATCATCTCATACAGTTACCTGGATAGGTAATATGATGATTTCAGTCACATTTCTGATGTCCAGAATGGGCGAAATCAGCTAAGTGTCACTGCCTGTTTCTCAAACTATCTATGGTGAAGAGACAGTTTTTCTCCCCAGTCAGTACCAGACTAGTATTTTAGTACATATAAAATAAATACAATTTGATAAAATAAAAACTAATTACTAGAATAATAAAATGAAAAAAGACAGAAAACACCAACACATTTTTAAAACTGTTATTATTAGACCCAACAGACACATTAACTGTCAAAATTGCTATAAAAGTTCCTAAACACTTAGCCTGACTATTGGTATTTGTCTTGTCACAAACCTGAGTCTACGTAGCACACTTAACCCTCAACCACAAAACTGAAAAGCAACATATGGGTATTAAATTTGAAAATGAAGAATTGAAGCCACCGCACAGAAAGTACTGCATCTTGCATTCATAAAGTAATGTTATTTGGACAAATTCTGACAGAGAATCTGCTCATTTCCCACATTAGAATTCTGTGAGGAAGCTAAAGAACACTTTCAAAATACTTTCTTTACGAGGATATCCAAAGTTTCCACATAAGGAGTAAAATACGGTCATTTTGAAGGAATCTATGCTTCTTTGGAAAGTTTTCAGAATACTTTGAACAAAATAAGGAAATAAAATCTTCCAATGTAATACAAGGAAAAACATTAACAAAAAAAAATGCTAAAATATTTGACTTTTGTTTCTTGGAATAATGTCGTCTTCGCATTATTCCAAGAAACAAAATTGTCACAAATTAAGCCAAAATGCATATCTTTGACAGCAAAATGCTTTCTAGTGTCTTTTTCTGAACTTAAAATGTAACATAACAATGAAGCCTCCTTTCCACCTCCACCTTCCAAACTATGCAGAAGCCATGGCTGCACTCCCAGCACCTGCAAACATACGCACAAAACAGAAGGAGTCTTACCAGACCATCACAGTTGCTGATGGCAACAGAGGTTCCTGGAATGTCCACGATGTCACCAACATAAGCACAGTTAGTCTGCAAAGGCTCTGTTCTCCGGATTCTATACGTAGCACTTCCTGGTTGATGGTTGTTAATGGGATCGGTTATATTCCCAGGCACCAGAGATGTCTCATGCCACTCCACAACAGCCCCAGGAGCTACTAGTTGAGTGTTGGGCTTTAGTCGCAGATGAAAATCTTTTCCAAATGCCGTGATGTTAAAGAACAACTGCTCAGGGTTGGAAGACACGTCCCTCGCTGACCTCTTTTTGTGACTCGCAGAAAGAGTATGGGAGAGATAGCGTCCTTCTAGATTTGTGCTGACTGGAGTCACCAGCTCATACTCTCTATATCTCTTTATTGGTAAATCTGTGGGGTGAAAAACAGAACTGTCAAACCCTGTACAATAAGAGAACACAGGAGAACATAACACAGACAAAAGCTGCCCACCTCACAAGACCATACTTCAATGTGCATAATATAGACATTCCTGAATCAGCTCATAAATATTAAATTTTGAGAACAAAAATCATTTCTCAAATGCATTTAAGTAACCCTGTGTTCAATGAATCATTTTTTACTTAAAATAGTATTAAAATTACATTGTAAATATTTACATCTCATTAATACATTTGCAAACACGAATATAATGTGTCCATAAACTATAAATGGCTTGCTTAAAATCAAGGCATGCCCTTAATTAATTTATTATTGGCATAACTGACATCTGCTAAAAACTTTTAACAAGGTTATTATGTAGAAAAAAGAATTCTGATTGTTTTCATTTTTTCCCTGTAGAAATCCTGGAATTTAGACTAATTACAATAACTATATTACATGAGTCTGTAATGTATACACTGTAGCTTACAATGCTGTAATTTATACACATTTTTTCCACCATAACAACCCTAACAACCATACTTCACAGGTGAGAAAACTGAGATTCAGGGGTAGGAGGTCCTTTGTCCAAGGTCAAACAACTGCAAAGCCTGAATATAAATCCAAGTTGTACTCCTAAGCCCATACACTCATTCTATCCTACCATGCTTTCCTCCATAAACCTCCATTTTTAGAAAATTAGAAGAATGGGTAAAGAAGACATAATAATCTTTAAATCAAATATGCAGGTACTGGTTAGTCAAGAGGGAACAGCATTCTCATTTTGCACCTTATTCCTTAAGTGGGACAGATATCTATTAGAATATGAAAGAGTATTTGGGACCCACCTTACAATATGGGCAGACACTTACATGTTAAACTGAATTTCACAATTAGCACTTAAACCCCTGGCTTAGCCAAATATAAGTATTTTGTCTATCAAAATGCAAACACCCTTGGGAAATAGAACACTTTAAAGGAACTATTATAAGAATGATTTTAAGACCACAGGACAATGGATACTAGAGAAGGAAACAAGCAGCAGGGCAACAAGGGTAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAGGAAGAGGAAGAGGAAGAGGAAGAGGAAGAGGAAGAGGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGGCATAGAAAGGGAAATCTAAAAACATGAACTAAAAAGTTTCCCACTTTCACAATTCTAGCCTTACGCTAATCCTATAGTGTGTTAAAGTGCCCTAAAAAATGGTATGATTCACAAAACTGCTCACCTATGGAGATCACGAGTTTTGTCATCCAATAATGTATTTAGAGCATGAGATCTGTAAATGAACCTACGTCTTATGCTCATAAAGTATCCTTGTAGAATCACTATTTTCATTATTTTCTTGCTTTTTAAAAACCTCAGGCAATAAGTGAAATGCCAGAAGACAAATAAAGGCATTTACTTGTGCAACATTTTAATTCTTTCTGTGCATGTTTGCTGTAATTATGCCTCTTAAAATTACCAATGTATTTAAATGAACTATCCCATTTTACTAAATGAATACAGCA
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Task1_train_8612
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The variant affects gene ALB (albumin), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type
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Task1_train_8613
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A variant was discovered in gene ALB (albumin), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Alloalbuminemia
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GAATTTGAGATTTTTTTAGGTTTCTTTGTATTTAACAATATATTACATTATAATGTTGTGGTGAAAACTAAATGGACTAATATTATTCTTTTCATTTGTTAAATGAAAAAGTATGCACAAAGTATATGTGAGAGTGACAAAGGCCTGAATTTGTCAATTAGTAACAATTGTATTCAACAGTAAGGATTTTATGTTTGGGTAGGCCTTTCCCAGGGACTTCTACAAGGAAAAAGCTAGAGTTGGTTACTGACTTCTAATAAATAATGCCTACAATTTCTAGGAAGTTAAAAGTTGACATAATTTATCCAAGAAAGAATTATTTTCTTAACTTAGAATAGTTTCTTTTTTCTTTTCAGATGTAGGTTTTTCTGGCTTTAGAAAAAATGCTTGTTTTTCTTCAATGGAAAATAGGCACACTTGTTTTATGTCTGTTCATCTGTAGTCAGAAAGACAAGTCTGGTATTTCCTTTCAGGACTCCCTTGAGTCATTAAAAAAAATCTTCCTATCTATCTATGTATCTATCATCCATCTAGCTTTGATTTTTTCCTCTTCTGTGCTTTATTAGTTAATTAGTACCCATTTCTGAAGAAGAAATAACATAAGATTATAGAAAATAATTTCTTTCATTGTAAGACTGAATAGAAAAAATTTTCTTTCATTATAAGACTGAGTAGAAAAAATAATACTTTGTTAGTCTCTGTGCCTCTATGTGCCATGAGGAAATTTGACTACTGGTTTTGACTGACTGAGTTATTTAATTAAGTAAAATAACTGGCTTAGTACTAATTATTGTTCTGTAGTATCAGAGAAAGTTGTTCTTCCTACTGGTTGAGCTCAGTAGTTCTTCATATTCTGAGCAAAAGGGCAGAGGTAGGATAGCTTTTCTGAGGTAGAGATAAGAACCTTGGGTAGGGAAGGAAGATTTATGAAATATTTAAAAAATTATTCTTCCTTCGCTTTGTTTTTAGACATAATGTTAAATTTATTTTGAAATTTAAAGCAACATAAAAGAACATGTGATTTTTCTACTTATTGAAAGAGAGAAAGGAAAAAAATATGAAACAGGGATGGAAAGAATCCTATGCCTGGTGAAGGTCAAGGGTTCTCATAACCTACAGAGAATTTGGGGTCAGCCTGTCCTATTGTATATTATGGCAAAGATAATCATCATCTCATTTGGGTCCATTTTCCTCTCCATCTCTGCTTAACTGAAGATCCCATGAGATATACTCACACTGAATCTAAATAGCCTATCTCAGGGCTTGAATCACATGTGGGCCACAGCAGGAATGGGAACATGGAATTTCTAAGTCCTATCTTACTTGTTATTGTTGCTATGTCTTTTTCTTAGTTTGCATCTGAGGCAACATCAGCTTTTTCAGACAGAATGGCTTTGGAATAGTAAAAAAGACACAGAAGCCCTAAAATATGTATGTATGTATATGTGTGTGTGCATGCGTGAGTACTTGTGTGTAAATTTTTCATTATCTATAGGTAAAAGCACACTTGGAATTAGCAATAGATGCAATTTGGGACTTAACTCTTTCAGTATGTCTTATTTCTAAGCAAAGTATTTAGTTTGGTTAGTAATTACTAAACACTGAGAACTAAATTGCAAACACCAAGAACTAAAATGTTCAAGTGGGAAATTACAGTTAAATACCATGGTAATGAATAAAAGGTACAAATCGTTTAAACTCTTATGTAAAATTTGATAAGATGTTTTACACAACTTTAATACATTGACAAGGTCTTGTGGAGAAAACAGTTCCAGATGGTAAATATACACAAGGGATTTAGTCAAACAATTTTTTGGCAAGAATATTATGAATTTTGTAATCGGTTGGCAGCCAATGAAATACAAAGATGAGTCTAGTTAATAATCTACAATTATTGGTTAAAGAAGTATATTAGTGCTAATTTCCCTCCGTTTGTCCTAGCTTTTCTCTTCTGTCAACCCCACACGCCTTTGGCACAATGAAGTGGGTAACCTTTATTTCCCTTCTTTTTCTCTTTAGCTCGGCTTATTCCAGGGGTGTGTTTCGTCGAGATGCACGTAAGAAATCCATTTTTCTATTGTTCAACTTTTATTCTATTTTCCCAGTAAAATAAAGTTTTAGTAAACTCTGCATCTTTAAAGAATTATTTTGGCATTTATTTCTAAAATGGCATAGTATTTTGTATTTGTGAAGTCTTACAAGGTTATCTTATTAATAAAATTCAAACATCCTAGGTAAAAAAAAAAAAAGGTCAGAATTGTTTAGTGACTGTAATTTTCTTTTGCGCACTAAGGAAAGTGCAAAGTAACTTAGAGTGACTGAAACTTCACAGAATAGGGTTGAAGATTGAATTCATAACTATCCCAAAGACCTATCCATTGCACTATGCTTTATTTAAAAACCACAAAACCTGTGCTGTTGATCTCATAAATAGAACTTGTATTTATATTTATTTTCATTTTAGTCTGTCTTCTTGGTTGCTGTTGATAGACACTAAAAGAGTATTAGATATTATCTAAGTTTGAATATAAGGCTATAAATATTTAATAATTTTTAAAATAGTATTCTTGGTAATTGAATTATTCTTCTGTTTAAAGGCAGAAGAAATAATTGAACATCATCCTGAGTTTTTCTGTAGGAATCAGAGCCCAATATTTTGAAACAAATGCATAATCTAAGTCAAATGGAAAGAAATATAAAAAGTAACATTATTACTTCTTGTTTTCTTCAGTATTTAACAATCCTTTTTTTTCTTCCCTTGCCCAGACAAGAGTGAGGTTGCTCATCGGTTTAAAGATTTGGGAGAAGAAAATTTCAAAGCCTTGTAAGTTAAAATATTGATGAATCAAATTTAATGTTTCTAATAGTGTTGTTTATTATTCTAAAGTGCTTATATTTCCTTGTCATCAGGGTTCAGATTCTAAAACAGTGCTGCCTCGTAGAGTTTTCTGCGTTGAGGAAGATATTCTGTATCTGGGCTATCCAATAAGGTAGTCACTGGTCACATGGCTATTGAGTACTTCAAATATGACAAGTGCAACTGAGAAACAAAAACTTAAATTGTATTTAATTGTAGTTAATTTGAATGTATATAGTCACATGTGGCTAATGGCTACTGTATTGGACAGTACAGCTCTGGAACTTGCTTGGTGGAAAGGACTTTAATATAGGTTTCCTTTGGTGGCTTACCCACTAAATCTTCTTTACATAGCAAGCATTCCTGTGCTTAGTTGGGAATATTTAATTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCACGCCCGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACATCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTATTTAAATGTTTTTTAATCTAGTAAAAAATGAGAAAATTGTTTTTTTAAAAGTCTACCTAATCCTACAGGCTAATTAAAGACGTGTGTGGGGATCAGGTGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGATGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGTCTCTTTAAAAAAAACAAAACAAACAAACAAAAAAATTAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTGACGTAGGAGGATCGTTTGGACCTGAGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAAAGGAAATCTGTGGGGTTTGTTTTAGTTTTAAGTAATTCTAAGGACTTTAAAAATGCCTAGTCTTGACAATTAGATCTATTTGGCATACAATTTGCTTGCTTAATCTATGTGTGTGCATAGATCTACTGACACACGCATACATATAAACATTAGGGAACTACCATTCTCTTTGCGTA
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Task1_train_8614
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Gene ALB (albumin) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Alloalbuminemia
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Task1_train_8615
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A mutation found in ALB (albumin) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hyperthyroxinemia, familial dysalbuminemic
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CCCAAAGACCTATCCATTGCACTATGCTTTATTTAAAAACCACAAAACCTGTGCTGTTGATCTCATAAATAGAACTTGTATTTATATTTATTTTCATTTTAGTCTGTCTTCTTGGTTGCTGTTGATAGACACTAAAAGAGTATTAGATATTATCTAAGTTTGAATATAAGGCTATAAATATTTAATAATTTTTAAAATAGTATTCTTGGTAATTGAATTATTCTTCTGTTTAAAGGCAGAAGAAATAATTGAACATCATCCTGAGTTTTTCTGTAGGAATCAGAGCCCAATATTTTGAAACAAATGCATAATCTAAGTCAAATGGAAAGAAATATAAAAAGTAACATTATTACTTCTTGTTTTCTTCAGTATTTAACAATCCTTTTTTTTCTTCCCTTGCCCAGACAAGAGTGAGGTTGCTCATCGGTTTAAAGATTTGGGAGAAGAAAATTTCAAAGCCTTGTAAGTTAAAATATTGATGAATCAAATTTAATGTTTCTAATAGTGTTGTTTATTATTCTAAAGTGCTTATATTTCCTTGTCATCAGGGTTCAGATTCTAAAACAGTGCTGCCTCGTAGAGTTTTCTGCGTTGAGGAAGATATTCTGTATCTGGGCTATCCAATAAGGTAGTCACTGGTCACATGGCTATTGAGTACTTCAAATATGACAAGTGCAACTGAGAAACAAAAACTTAAATTGTATTTAATTGTAGTTAATTTGAATGTATATAGTCACATGTGGCTAATGGCTACTGTATTGGACAGTACAGCTCTGGAACTTGCTTGGTGGAAAGGACTTTAATATAGGTTTCCTTTGGTGGCTTACCCACTAAATCTTCTTTACATAGCAAGCATTCCTGTGCTTAGTTGGGAATATTTAATTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCATCACGCCCGGCTAATCTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACATCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTATTTAAATGTTTTTTAATCTAGTAAAAAATGAGAAAATTGTTTTTTTAAAAGTCTACCTAATCCTACAGGCTAATTAAAGACGTGTGTGGGGATCAGGTGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGATGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAAGTCTCTTTAAAAAAAACAAAACAAACAAACAAAAAAATTAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTGACGTAGGAGGATCGTTTGGACCTGAGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCCATGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAAAGGAAATCTGTGGGGTTTGTTTTAGTTTTAAGTAATTCTAAGGACTTTAAAAATGCCTAGTCTTGACAATTAGATCTATTTGGCATACAATTTGCTTGCTTAATCTATGTGTGTGCATAGATCTACTGACACACGCATACATATAAACATTAGGGAACTACCATTCTCTTTGCGTAGGAAGCCACATATGCCTATCTAGGCCTCAGATCATACCTGATATGAATAGGCTTTCTGGATAATGGTGAAGAAGATGTATAAAAGATAGAACCTATACCCATACATGATTTGTTCTCTAGCGTAGCAACCTGTTACATATTAAAGTTTTATTATACTACATTTTTCTACATCCTTTGTTTCAGGGTGTTGATTGCCTTTGCTCAGTATCTTCAGCAGTGTCCATTTGAAGATCATGTAAAATTAGTGAATGAAGTAACTGAATTTGCAAAAACATGTGTTGCTGATGAGTCAGCTGAAAATTGTGACAAATCACTTGTAAGTACATTCTAATTGTGGAGATTCTTTCTTCTGTTTGAAGTAATCCCAAGCATTTCAAAGGAATTTTTTTTAAGTTTTCTCAATTATTATTAAGTGTCCTGATTTGTAAGAAACACTAAAAAGTTGCTCATAGACTGATAAGCCATTGTTTCTTTTGTGATAGAGATGCTTTAGCTATGTCCACAGTTTTAAAATCATTTCTTTATTGAGACCAAACACAACAGTCATGGTGTATTTAAATGGCAATTTGTCATTTATAAACACCTCTTTTTAAAATTTGAGGTTTGGTTTCTTTTTGTAGAGGCTAATAGGGATATGATAGCATGTATTTATTTATTTATTTATCTTATTTTATTATAGTAAGAACCCTTAACATGAGATCTACCCTGTTATATTTTTAAGTGTACAATCCATTATTGTTAACTACGGGTACACTGTTGTATAGCTTACTCATCTTGCTGTATTAAAACTTTGTGCCCATTGATTAGTAACCCCTCGTTTCGTCCTCCCCCAGCCACTGGCAACCAGCATTATACTCTTTGATTCTATGAGTTTGACTACTTTAGCTACCTTATATAAGTGGTATTATGTACTGTTTATCTTTTTATGACTGACTTATTTCCCTTAGCATAGTGCATTCAAAGTCCAACCATGTTGTTGCCTATTGCAGAATTTCCTTCTTTTCAAGGCTGAATAATATTCCAGTGCATGTGTGTACCACATTTTCTTTATCCATTAATTTGTTGATTGATAGACATTTAGGTTGGTTTTCTACATCTTGACTATCATGAATAGTGTTGCAATGAACACAGGAGAGCTACTATCTCTTAGAGATGATATCATGGTTTTTATCATCAGAAAACACCCACTGATTTCTATGCTAATTTTGTTACCTGGGTGGAATAATAGTACAGCTATATATTCCTCATTTTAGATATCTTTGTATTTCTACATACAATAAAAAAGCAGAGTACTTAGTCATGTTGAAGAACTTTAAACTTTTAGTATTTCCAGATCAATCTTCAAAACAAGGACAGGTTTATCTTTCTCTCACCACTCAATCTATATATACCTCTTGTGGGCAAGGCCAGTTTTTATCACTGGAGCCTTTCCCCTTTTTATTATGTACCTCTCCCTCACAGCAGAGTCAGGACTTTAACTTTACACAATACTATGGCTCTACATATGAAATCTTAAAAATACATAAAAATTAATAAATTCTGTCTAGAGTAGTATATTTTCCCTGGGGTTACAGTTACTTTCATAATAAAAATTAGAGATAAGGAAAGGACTCATTTATTGGAAAGTGATTTTAGGTAACATTTCTGGAAGAAAAATGTCTATATCTTAATAGTCACTTAATATATGATGGATTGTGTTACTCCTCAGTTTTCAATGGCATATACTAAAACATGGCCCTCTAAAAAGGGGGCAAATGAAATGAGAAACTCTCTGAATGTTTTTCTCCCCTAGGTGAATTCACCTGCTGCTTAGAAGCTTATTTTCTCTTGATTTCTGTTATAATGATTGCTCTTACCCTTTAGTTTTAAGTTTCAAAATAGGAGTCATATAACTTTCCTTAAAGCTATTGACTGTCTTTTTGTCCTGTTTTATTCACCATGAGTTATAGTGTGACAGTTAATTCTTATGAAAATTATATAGAGATGGTTAAATCATCAGAAACTGTAAACCTCGATTGGGAGGGGAAGCGGATTTTTAAATGATTTCCTGACCAAGCTTAACCAGTATATTAAATCCTTTGTACTGTTCTTTGGCTATAAAGAAAAAAGGTACTGTCCAGCAACTGAAACCTGCTTTCTTCCATTTAGCATACCCTTTTTGGAGACAAATTATGCACAGTTGCAACTCTTCGTGAAACCTATGGTGAAATGGCTGACTGCTGTGCAAAACAAGAACCTGAGAGAAATGAATGCTTCTTGCAACACAAAGATGACAACCCAAACCTCCCCCGATTGGTGAGACCAGAGGTTGATGTGATGTGCACTGCTTTTCATGACAATGAAGAGACATTTTTGAAAAAGT
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Task1_train_8616
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Gene ALB (albumin) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Hyperthyroxinemia, familial dysalbuminemic
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Task1_train_8617
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Given this context: Chromosome 4, gene ALB (albumin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not specified
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CTTGCTGAAAACACATGACTTCTTTTTTTCAGGCTATTAGTTCGTTACACCAAGAAAGTACCCCAAGTGTCAACTCCAACTCTTGTAGAGGTCTCAAGAAACCTAGGAAAAGTGGGCAGCAAATGTTGTAAACATCCTGAAGCAAAAAGAATGCCCTGTGCAGAAGACTATGTGAGTCTTTAAAAAAATATAATAAATTAATAATGAAAAAATTTTACCTTTAGATATTGATAATGCTAGCTTTCATAAGCAGAAGGAAGTAATGTGTGTGTGTGCATGTTTGTGTGCATGTGTGTGTGCATGCACGTGTGTGTATGTGTGATATTGGCAGTCAAGGCCCCGAGGATGATAATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAAATTTTCAGCTTCACCTCTTTTGAATTTCTGCTCTCCTGCCTGTTCTTTAGCTATCCGTGGTCCTGAACCAGTTATGTGTGTTGCATGAGAAAACGCCAGTAAGTGACAGAGTCACCAAATGCTGCACAGAATCCTTGGTGAACAGGCGACCATGCTTTTCAGCTCTGGAAGTCGATGAAACATACGTTCCCAAAGAGTTTAATGCTGAAACATTCACCTTCCATGCAGATATATGCACACTTTCTGAGAAGGAGAGACAAATCAAGAAACAAACGTGAGGAGTATTTCATTACTGCATGTGTTTGTAGTCTTGATAGCAAGAACTGTCAATTCAAGCTAGCAACTTTTTCCTGAAGTAGTGATTATATTTCTTAGAGGAAAGTATTGGAGTGTTGCCCTTATTATGCTGATAAGAGTACCCAGAATAAAATGAATAACTTTTTAAAGACAAAATCCTCTGTTATAATATTGCTAAAATTATTCAGAGTAATATTGTGGATTAAAGCCACAATAGAATAACATGTTAGGCCATATTCAGTAGAAAAAGATGAACAATTAACTGATAAATTTGTGCACATGGCAAATTAGTTAATGGGAACCATAGGAGAATTTATTTCTAGATGTAAATAATTATTTTAAGTTTGCCCTATGGTGGCCCCACACATGAGACAAACCCCCAAGATGTGACTTTTGAGAATGAGACTTGGATAAAAAACATGTAGAAATGCAAGCCCTGAAGCTCAACTCCCTATTGCTATCACAGGGGTTATAATTGCATAAAATTTAGCTATAGAAAGTTGCTGTCATCTCTTGTGGGCTGTAATCATCGTCTAGGCTTAAGAGTAATATTGCAAAACCTGTCATGCCCACACAAATCTCTCCCTGGCATTGTTGTCTTTGCAGATGTCAGTGAAAGAGAACCAGCAGCTCCCATGAGTTTGGATAGCCTTATTTTCTATAGCCTCCCCACTATTAGCTTTGAAGGGAGCAAAGTTTAAGAACCAAATATAAAGTTTCTCATCTTTATAGATGAGAAAAATTTTAAATAAAGTCCAAGATAATTAAATTTTTAAGGATCATTTTTAGCTCTTTAATAGCAATAAAACTCAATATGACATAATATGGCACTTCCAAAATCTGAATAATATATAATTGCAATGACATACTTCTTTTCAGAGATTTACTGAAAAGAAATTTGTTGACACTACATAACGTGATGAGTGGTTTATACTGATTGTTTCAGTTGGTCTTCCCACCAACTCCATGAAAGTGGATTTTATTATCCTCATCATGCAGATGAGAATATTGAGACTTATAGCGGTATGCCTGAGCCCCAAAGTACTCAGAGTTGCCTGGCTCCAAGATTTATAATCTTAAATGATGGGACTACCATCCTTACTCTCTCCATTTTTCTATACGTGAGTAATGTTTTTTCTGTTTTTTTTTTTTCTTTTTCCATTCAAACTCAGTGCACTTGTTGAGCTCGTGAAACACAAGCCCAAGGCAACAAAAGAGCAACTGAAAGCTGTTATGGATGATTTCGCAGCTTTTGTAGAGAAGTGCTGCAAGGCTGACGATAAGGAGACCTGCTTTGCCGAGGAGGTACTACAGTTCTCTTCATTTTAATATGTCCAGTATTCATTTTTGCATGTTTGGTTAGGCTAGGGCTTAGGGATTTATATATCAAAGGAGGCTTTGTACATGTGGGACAGGGATCTTATTTTACAAACAATTGTCTTACAAAATGAATAAAACAGCACTTTGTTTTTATCTCCTGCTCTATTGTGCCATACTGTTAAATGTTTATAATGCCTGTTCTGTTTCCAAATTTGTGATGCTTATGAATATTAATAGGAATATTTGTAAGGCCTGAAATATTTTGATCATGAAATCAAAACATTAATTTATTTAAACATTTACTTGAAATGTGGTGGTTTGTGATTTAGTTGATTTTATAGGCTAGTGGGAGAATTTACATTCAAATGTCTAAATCACTTAAAATTGCCCTTTATGGCCTGACAGTAACTTTTTTTTATTCATTTGGGGACAACTATGTCCGTGAGCTTCCGTCCAGAGATTATAGTAGTAAATTGTAATTAAAGGATATGATGCACGTGAAATCACTTTGCAATCATCAATAGCTTCATAAATGTTAATTTTGTATCCTAATAGTAATGCTAATATTTTCCTAACATCTGTCATGTCTTTGTGTTCAGGGTAAAAAACTTGTTGCTGCAAGTCAAGCTGCCTTAGGCTTATAACATCACATTTAAAAGCATCTCAGGTAACTATATTTTGAATTTTTTAAAAAAGTAACTATAATAGTTATTATTAAAATAGCAAAGATTGACCATTTCCAAGAGCCATATAGACCAGCACCGACCACTATTCTAAACTATTTATGTATGTAAATATTAGCTTTTAAAATTCTCAAAATAGTTGCTGAGTTGGGAACCACTATTATTTCTATTTTGTAGATGAGAAAATGAAGATAAACATCAAAGCATAGATTAAGTAATTTTCCAAAGGGTCAAAATTCAAAATTGAAACCAAAGTTTCAGTGTTGCCCATTGTCCTGTTCTGACTTATATGATGCGGTACACAGAGCCATCCAAGTAAGTGATGGCTCAGCAGTGGAATACTCTGGGAATTAGGCTGAACCACATGAAAGAGTGCTTTATAGGGCAAAAACAGTTGAATATCAGTGATTTCACATGGTTCAACCTAATAGTTCAACTCATCCTTTCCATTGGAGAATATGATGGATCTACCTTCTGTGAACTTTATAGTGAAGAATCTGCTATTACATTTCCAATTTGTCAACATGCTGAGCTTTAATAGGACTTATCTTCTTATGACAACATTTATTGGTGTGTCCCCTTGCCTAGCCCAACAGAAGAATTCAGCAGCCGTAAGTCTAGGACAGGCTTAAATTGTTTTCACTGGTGTAAATTGCAGAAAGATGATCTAAGTAATTTGGCATTTATTTTAATAGGTTTGAAAAACACATGCCATTTTACAAATAAGACTTATATTTGTCCTTTTGTTTTTCAGCCTACCATGAGAATAAGAGAAAGAAAATGAAGATCAAAAGCTTATTCATCTGTTTTTCTTTTTCGTTGGTGTAAAGCCAACACCCTGTCTAAAAAACATAAATTTCTTTAATCATTTTGCCTCTTTTCTCTGTGCTTCAATTAATAAAAAATGGAAAGAATCTAATAGAGTGGTACAGCACTGTTATTTTTCAAAGATGTGTTGCTATCCTGAAAATTCTGTAGGTTCTGTGGAAGTTCCAGTGTTCTCTCTTATTCCACTTCGGTAGAGGATTTCTAGTTTCTTGTGGGCTAATTAAATAAATCATTAATACTCTTCTAAGTTATGGATTATAAACATTCAAAATAATATTTTGACATTATGATAATTCTGAATAAAAGAACAAAAACCATGGTATAGGTAAGGAATATAAAACATGGCTTTTACCTTAGAAAAAACAATTCTAAAATTCATATGGAATCAAAAAAGAGCCTGCAGAACCAAAGTAAGACTAAGCAAAAAGA
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Task1_train_8618
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A variant on Chromosome 4 in gene ALB (albumin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; ALBUMIN B
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Task1_train_8619
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The gene ODAPH (odontogenesis associated phosphoprotein), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4
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CAATCAGCCATAGCCAGAAGGTGCGTAGGACTGACAACTGACATTTCCAGGGTTCGTCGATGAAACAGAATATATGTATGAGGGACTGTGGACATAGGCAAGTAACAAGCGTATCCAATACAGCCAAGAAACCTGAATTCAACTGTCCCAAATGAGAGGGGAATCTAGTCCTTTATAAGTGCCTCAGCACTCTCAACTTCCTGTGGGAAGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTACTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGGGAAGTTCATTTTATCATCATTCACACTGGCAGCCCTTTCCAGGCTGTATATGTAAGCCTCTAAGGGAGTGAAGGAACAATTTTCTAAAGAAAAGATTACTTTTTTGTAGCCAATTTGATTCAATGACACAGCCAAGGAAGACTATGACACTTGGGTTTGATCCAAATTTCTTCTCAAAAAGTAATTGTATCCTGGTTCTCAGTGCTCTTTCTCCTGCTGCTTGTAGATGGTCCCTCCCTTCCCCTAGGAAATTATTTCACTGCTTGGGCAGTTGAAGCAGAACTTTTGAACAGTTATTTTTATTTTCTTAACATTAATTAAGTTCTTTTTTTCAGCTGAATTTTCTTTATTTAGTTATAATTTACATGCAATAAAATCCACACATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCAGCCAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCCGGCCAAAATCCGCACATCTTAAAGGTAAGGCTTGATTACATTTTACATATGGGTACATATAAATGTGTGTATGTGTATAAACATATGTATGTACATATATATCTGTTTATATACAAATTATATATGTGTAGGTACACCTGTGTGTGTATACATGTAGATATATAGATAACCATATCTATGTAACAACCACCCAGATCAAGATATGAAACATTTCTAAAGAGTGGTCCCTGGCTACACTTTCTGCTAAAAAATACCTATCCTTTCCCTAAGCTGAATTATTATTTTGACTTTTTCTTAACTATAGATTAGTTTTGCTTGTTTTTGAACTTCATATAAAGGGAGTCGTACAGTATGTACATTTCTGTGTCTAACTTCTATTGCTCAACATTCATGGGATGTATCCATGTTGTGGGTATTAGTAGTTCTTCCTTTTTATCGCTGAGTACTATTTCATTGTATGAATATACACAGTTTCTTCATGCATTCTTCTGTTGATGGACACTTAGATTGTTTCCATTTAGGCTATTATGAATAAGGCTACTGTGAACACCCCGAACAAGTCTTTTTATAGACATAATCATTCATTTCTCTTGGGTAAATTCCCCACAGTGGCAATGCTGGGTCATCCAGTGTGTCTGTGTCTCATTTCATTGAACGTTGGCAGTTCTTTCAAATATACATTGAGATTTCTCTAATTCTCTCTTCCCATCTTTCTCCTCTGCCACCACTCTAAACCACTCTTCTGCTTCTGTTACCAGACCTGTTTCCTGACTTGCGTTTTCCTCTCCACAGGACAAGAAGAGGTATTTACGCCTCCTGGAGATTCACAAAATAATGCGGACGCTACCGACTGCCAGATCTTTACACTCACCCCTCCACCTGCCCCGAGGAGTCCGGTCACAAGGGCCCAGCCCATCACAAAGACACCCAGGTGTCCCTTCCATTTTTTTCCACGAAGGCCCAGAATCCATTTTAGGTTTCCAAACAGACCTTTCGTCCCTTCAAGGTGTAACCACCGTTTTCCATTCCAGCCATTTTATTGGCCACACCGTTACCTTACTTATAGGTATTTCCCCAGAAGAAGACTCCAGAGAGGAAGCTCATCTGAGGAAAGCTGAGAGGGAAGAGAAACCCAAACATACTGAAGCAAAAAAAAGCCTATCCTTCAGAAAAAAGCAACAAAAAGATTTCTGTTTTATCTTTCGAAACTAAAACTATTGGATTTGAAGATTAAGTATCCTAAACATCACTGACTAGAAACTGTTCTCTTTGTCAGCAGTGAAGATATTGGATCATAGGTTATTGATGGTTGCAAAATTGGACAATAACCACGTTATTTTTATCCTCAACCTCTTATGGTCACAGGATATTTATGCAAATAAAATCTTTAAATGGGTGGCTCTAGTAATTCCTATCCATACTAAGATGCTGAGAGAATCCATCTCCTCCTCTAAATTAAACAGGATTTAAATAAATTGAGATCATTATAAACCACACGAAGAAACTGATGACACCGTTTTTATACTCATTGGAAAACATACAGAGCAAGGTGCATTGACAAAGTAAACTTTAAAAGAAATTATAAAGCTTAAAGCAATTAAAAAGTTATGAGGAGTCTGACTGTAGCTAATACTTTAAAGATATAAACTGACTTGTCTAACCCAAATAATAATAATTATTATTATTTTCTTGGAGACAGAATTTCACTCTTGTTACCCAGGCTGGAGTTTAGTGGTGCTGTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTGCTCGCTACCAAGCCTGGCCAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCAGCCCCAAATAATTACTTTTAAACTATAGTATCTAAATTTACTTTAATGTTGACTTCAACTGATGCAAATTAATTTGATAATTTTCTCACTGTTTCCCGTTATCATTACATAGATGCTGGCTAAAATAATATACTTCCTCTCAAACTTTTAACGTAATTCCAGGTTCAAAATGCCTGATTAAACTGCTACAAGAATATTCTGGTACCTCTAGAACTCCACAGAGATAAGTTCACTCAACTCTTGGAACCTTGTATTCTCAGGGTGCAATATGAGAAACAAATCCCACAGATTGCATTGATTGGTTATTTGTTTTGGCCACTCTGTAAAACACATCTTCCTGTTTATGCCACTTATCTTGCCTGTAACATAAGAACTTTAGTTCTGCATATGTGGTCAGTGGTTTGCACTTTTTCCTCCCAAGATCTACATGCAAAAGTTGCTGTTGCTGCTGCTGCTACAAAAACAGAAAAAAAAAAATCAGGATGAAGACATGAAAGGACTTTGGGAATGGTTGCCCTAAAAAAGGAAAGAGAGATAAAATCATCATGCTATGTTTCTTTGCTTTATTAAAATGATCAAAAAAGAAAAAAACTATTTAATTCACATTCTAGAAAATATTCATTTTAAGAATAGATTTTTGCTTCAAATTTACAGGCTTCAATAAAAACCTACTTGAAAGTCTCTTCAGAAAAACAAAACAAAACTATATTTTGAAATAAACCCTACCTGCTCTCTTTTTTTTGGTTGATGGGGACATACCAGAAAAGGGCCAGCTTCAGGCAAACTTGAAGACAGATAAAGGTTTGTATTTGAAACCCACCTCCCCTTCTGACTCTCCTCCTTTATTCCGGCATGCTCACCACTCACCTAGGTACTCAGTGTCCTCATAGTGCCAGCAACTGCCAAAAACTAACCTACCTTTGACTGG
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Task1_train_8620
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This alteration occurs within gene ODAPH (odontogenesis associated phosphoprotein) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; ODAPH-related disorder
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Task1_train_8621
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This alteration occurs within gene NUP54 (nucleoporin 54) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
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Task1_train_8622
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This variant affects the gene NUP54 (nucleoporin 54) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
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Task1_train_8623
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The gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Fraser syndrome 1
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GGGAACACATCCAGATGATCAACAGTTAGGATCACCAACAGTGTACAGAGAAAGACCTGTTTTTAACAGATTCCAGGGGCAGGAATCTGTTTTACCAACATGGATTTTCTAGAAATCACAATCTCTACTACAAGCGTTGAGATGAAACAAGACATTTTGGGGCCATGGGTGGTGCATTAGCGAGTACAAACAAATGCTTTGAATCCTACAGGGGAAGGTGGGAAGGCCCCGTAACCAGAACTCTTTCTTTTCTCTTTTCTAGATCTTACTCCTTTTTCATTTGAGGTGGGTAAATTGAGATTCGTGGGTTTTCTCCTGCCTTTGGGTTAAAGGATGATAAATGGGACTTAAAGGGTAATTACCACTTGAAAGCAGGAAGTTTTCACCTACAAAGGAAGCTGAACACAATCAAGTTCTTTATTAAAGAATGACTATTATGTGAGTGAGAACAAGAGACAGGGCTGTCTGGACAAAATAATTTGTTTTATAGCTTTAATCCCAACTGGTATTACAGAGCTACTGTGCACTATGTATTGGGTCATAAAAATGACTTTTCAACTCACAACTCTTCTTCATAACTTTATCTCCAGTTAAAGACCAAAATTTTCCAGCAACTCAATCCAATTATTTACTAACCTCAGTCCATTCATACTGAAGGCTGAGACTGGTATACTGACTCTGGAAGGCCAAATCTGTGAGAAGGAGCTTTGCAGAGGGCTCAGGAGCCCTGTTGATGCAGGATTTTTCTCAGCTTGTTTGCCGGACTCATGGCAGCGGCACCTCATTTACTCAGCCTGCTGTGCTCAACCCCTTGTAGGAGAAAGCATGTATGTTAGTGAGTGCAGGATCTGGCTGGCCACTCCGGGCATTGACACAAGAGCAAGCTCCATGGGGGGCCTGCAGCCAAACCAGGCATGTTGCCTCAAGGGAAACATGGTGGCACCCAGGTGGTGTGTTGCCTTGTTGCTGGGGTGGTTTCCCTCCGCTGGTGAGGGCAAAGGGCTGGTGTGACAGCCTTTTCTGGGTACTGGCGCTTGGTGGGTCCCAAGCTCTTGTCCGGTGTCTGAGAAGAATGGGGTTACACAGAAAATTGAATGATGGTGAAAGTGGAGAATTTTGTTGAGTGATGAAAACATTTCTCAGAAGAGAGTGGAGCTGGAGAGGGGACGAGAAGGACAGGTCGTCTTTCCCCAAAATCAGGTTGTCTCTTCCCCAAAGTCAGGCTGTCTCCCCTCTACTGACTGAGTCTGGGATCTTTATAGGCACAGGATAGGGGTGGGGCATACCATAGGTAGTTTTGGAAAAAGCAACATTCAATTGGTAAAAAGGCATGATTCAGAAAGAACCAATTGGGAGAGGGCAGGCAAACAGGAATATAAGTACTTACTTTGGACTTTTGGCCATGGGTTTCAGGCTGTTTTTTGTTGTTGTTTTATGGTGAAGGTGGGGTTTCACCAGGGACTCACCCGCCCTGTCCACCTAGAATTTCTCTGCCTCCTGCCTCTATTACCGTGAAGGGGTTGGGGGAAGCTGCACTCCAGTCTCAGACCCCCAGGGGAGATGTTGATAGTATTATCTTACTGCTTCTGTTAGTCAGGAAGTTCTCTCTATACTCCTAGCAAGTATCTATCACGTGACACCCTCGTATCTAAAGGTCATTCCGTTGGAAAGGGATGAAAACTCAATCACTGTGCTGGGCCTGGCCATTTGCTAAAAACCTCAAACACACAATTTGTACAGGTCCCAAGCTTCTACTTTACTGATATACACTGCCTTTGGGCTACTCTCCAGCTGTCAGCTGCAGTGTTTGTAATTGAAATCTCTTCTGCCCTTCTGTGCAGTGATGAGACTTTGTGCTCATGAGCACCCGTGCCTTCTCTGTGCTCCCCTTCCCCCTCCAGACTGCCATCACCTGTGCCAGCACTGTGCAGCTGATCTCCACAACACTGGGAGCATCTGCCTCAGGTGCCAGAATGCCCACTACCTGCTGCTCGGGGACCACTGTGTTCCTGACTGCCCTTCAGGATACTATGCAGAGAGAGGAGCTTGTAAAAGTGAGTAAGTGCTGGACTCAGGAGCTGGAGCTGCCACCTGAGGTTCTCTTGGGGCAGTAGCTGGGAAGGATCAACCTTTCCTAAGAGAGAGTGGAGGCAGGAAGTGTAAACCACTTCCATGGGACTGTAAACCAGACTTGCCAATGTTCTCAGTGTTGGGACTTTATTACCCACACTTGGGGTGCTGCTTTGGAAGAGAATCTGACATCATGGTTTCTGTTGTGTCTCTTTTTCCTCTGCAGAATGCCACTCCTCCTGCAGAACCTGCCAGGGCAGAGGACCTTTCTCCTGCTCCTCATGTGACACCAACCTCGTGCTGTCCCACACTGGCACCTGCAGCACCACCTGCTTCCCTGGGCACTATCTTGATGACAATCATGTTTGCCAGCGTAGGTTTTTCCAATGAACCTTCTCTCCTTTCCTTCTTTTCCTGCCTTTCTGGAGCCATTGAAAGAAATGCGAGGTTCTTACTTCCATCTTCTCACCTGGTAGCCTTTATTTTTATAAAAGGAAGAAAACCAATCTACAAAGGCAGTAAGGTTGCCATTAGCAGATTATGGCTCAGATATCAGCCTAATCAAAAGTGCTGGGCTTGGCGGTGGGGTCTCCTCTGTAAATGCCAGCTGTATGATCTTGGGCAGGTTATTTAACTTCTCTGTCCAGGTTATCTCATTTAAAAAATAAAAGTGTTAGTTTGTTTCATCTTTATAGTTTTTCTCAGCAATCCCATTCTATGACCCTAGGCAGAGAGTGGAGCTTGCTCTAGTATGCAATCAGTGGACTAAGCACGTCTCTGGATTTAATTTGTTTTCTACATGTGTTTGTGAATATTGACAGTGTACAAGGTTTTGCATGCTGGAAATATTCCATTTCTGCCCAAACAGTAGTTATTTGGACTTGTATGGGAGTTACTTATATAGATGTCTTATTTCTCAAGTAAGTCAGAATATGATTAATTACCTTGAGTCAGGCACAAAGGGTTAGGATAAATTAGGGAATGGGTAAATTTGCCTGAAAAAAAATTAAGATATACTTCACAGATGAAGGAACATTTATGATAGGCTGATGCCACTTATTTTATCTCAGTCACCAAAGTGTCATTTGCAAAAACAAAAAATTGTTATACTTTTGAAAATGATGGTTAACAAATATAGTGGTAGTATTTCAGTTGTGTGTTCTAGGGGTACCATGCTGAAGGAATTGTGGAGTAGTGGTTAGGAGAGTGGGCTCTAGAGTCAGAGAATTGAAGTTCAAATCCTAACTGCTACTTAGAGCTTTATGACCTTGAGCAAGCCAATTAACCACTAGGCCTCAGTTTCTTTTTTTTGTAAAAGGAAGATAATAACAATACCTACATTCTAATGTTATTACATTTAATACAGACCATAGTGGAGAATAAGTTGTCAGTATTGATTAACGATTATTTTGTTTTTATCATCATCATCTAAAATGAGAGGCAAATAAAGTAGTAAAGATATTTCTATTTTATAGATAGGAAGATAGATATTACTGTTAGTTTATTGAGATCCTTGCAAAGATTTGCATTAGTTATATGAAACTCACCCTTTTGCATCATCTGTGGAGGTACTGGAGATCTAAAAACAAACTTTTTTGGGCTAGTGGGAAGATTGCTTTTGTAACAAAAACCTTGCTTTGTGTATATCAACTGTCTGCCAGAATCTGTAGATTCTGTAATATAAGAGACAGGAATGAAATACTTCCATCTTCTATTCAGGAGCAAGAGAGTGCTGGTGGAGAAATAGTGACTTAGATTTATTAGGCTCTTCACAGCAGTGGAATCACAGAAATAAAAGTTCAAAAGAAAAAATAGAATCCATTGTATGAAGTATAGGTGACAAAAATACATTGCATTGAATTATTTCTCTTCTGGGAAGTTTTTGTCTTGGGGCAGGGTGGCCTCTGCACAAACACATTTGCTATGATCCCATGTAAATAGAATTTCATAGAATATTTCAGTTGGATTAAGAATTTCCTAAGTTTAGTCCTTAAATTTCATTCTGAGATTGAAAAAATACGCTCCT
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Task1_train_8624
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Given this variant in gene FRAS1 (Fraser extracellular matrix complex subunit 1) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Fraser syndrome 1
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AAGCGCCTCAGTGCCTGAATCCCACCTGAGCATCATAGTATCTGAATGGTACCTGAGCTCTGAATGGTCCTGGAGCATCACAATAGCCCTGGTGCTCTATCCCAGGGGCTGGGCTCTGACCCATGCAGAGGTTCCCTTAAGAAACTGGGAGGTCCAATGAAAACATGCTGCAAATGTTTCTTCGATTAAAAGATACACAGTTAACACTACAGATGTTTTTAGATTAAAAGATATGCATTTAACATTTTCTTATGTAGTGAAAGAGGGTTCCTCATGCAGGATATGCCAGATAGAATGGTTTTGAAACTAGCTGGAGCTTAAGGTAGAATCTCTGCTTCTGTATTGTCACTTGCCCTAGTAACAGAAGTTATGATCAGAGACTCCTAATAAAACAACCAGTGGTTCTATGTTATATAAATTATTGTAAGTTTTTTTGCATATTATCTCATTTGATTCCTTTTGGAAATGGCAGGGCAGGTATATCCATTTATAGATGAGAAATAGTCAGTGAGGAAACGGATCTGACCCAGGCCTTCCAATTCCTGGTCTTGTGCTTATCCCACTCTCCCAACTTTATCCTCAAATACATTTTCTTTTTTTTTGCCGAAAATGATACCTTGTTTTCTAGTTCAGCCTAGTAAGCAGGAATTGATAGATCAAGGTAAAAATGCTCTCTTGATGTTGATGCAGGTGATCGTTTTGGCCCTGAAACTGCCAGTGACCTAGAGGCATCATTTCCTATTCAAGACGTCCTGGAAAACTACATTTACTACTTTCAGAGTGTTCATGAAAGCATTGAGCCAACCCATGATATTTTTAGTTTTTATGTGAGTGATGGAACCAGTCGTTCAGAAATTCACAGCATCAATATCACCATTGAGGTAAAGACTTTGGAAGTTGGAAAGGTTGAGCCCTTGACCACAATATTTCACACCATTAGAGAGCTTTCTTTATAGGGACTCAAAAGCAAAGAAGATTGGATTTGACCTTCAAAATTGAAGGTCGTTCTTAAAATATAGCCTTCAGGAATCTTGTAGAATTAAGGTTGGCATTTGGGGAAGGCTTGAGTTAGAAATCTAAATTTCCATTTCAGGATTGAATTTATTTGTTCGGTGTGAAAAACAGTTTGTGAAGGTCAGAGATGCTTTGCCAGTCTCATATATAAATGAAAACTTACATATGTCTATGTTTCTCTGAAATTGTGTTTGGTTCTATATGCATATTTGCCTTTTCTTATTTTACTGCATTTATTTATTTAATTGTAACATCAAAGAAATGTGTTCCTTGATGCTGTATTTATTCTCATTTGAGCAACTACACAGGCTTGCTCTACCGAGAGAGAGACACAGGGGAGGGGAAAGATAAATCTCAGAATGAAATACCCTCTGCCTTGGGAAAATAAAATGTAAAGAACCCTCTGCACTCTTAAGGGTCAGTGGTGGAAAGGGGCTGGCACCAGGGCAGGGAGACAGCTTTAGAGACCCACACTTTCAAATATAGTGTCCTTCTACAGGTACTGTGGTATGCTTAGCATTTTCTAAGAGAGTTCTGAGTTATATTAGTATGGTCTTTTATCTTCAAAGTATGTTAATACTTGTACTTGTCAAAGCACATATCCATATTTTTGGTCTAGAAAATATGGTCATTGTACTTACGGAAGATATCTGAGAAAACTTTTATGAAATGTCCATCAGCTTCTTTTGAAGGGGGCATTTTGTTGCCTGGACTTGCTCTCTTTTCAAACTAACTATTTTGCTTGGGAAGTAAAGATGGTGCCACATTAAATGCTATTTTGAGGTGAACATTTCTGTAGCAATGATACTGTCTCTGAATAATGTGCATTTTCTTTCTTCTTAAATATCTGTGTGAGATCTAATAGTTTATGCTTTAATCAGAGGAAGAACGATGAGCCTCCCAGGATGACCTTGCAGCCCCTCAGAGTGCAGCTGAGCTCGGGAGTGGTGATAAGCAATTCTTCTTTGAGCCTGCAAGACCTGGACACCCCAGATAATGAGCTCATTTTTGTATTGACAAAAAAGCCTGACCACGGTAGGGCACGAACTGCTATGAAAAGCTTCTTAATTGAGATGCCCGATGGGCTGTTAGAATAAACACAAATATTTCAGTTGACTATTTCTTTTCTTGTATATGGTACATTCTTTGCATCAAAGTGTAATCAAATTCACAGCTGGCTAATATTTTTTTGGAGTCCTGGTAGACATCAGTTGTTTAAGAAGCCTCAATCCCAGTTAATTGGTGTCTCTGAAGTTAAATTTCAGCCGTTTTTTTGCTTTTCTATGTAACCTTAAGCAAAAAAGTTTTCAGAATTTGCCTATTCTCTTCTCAGAGTTCCCATATTGTCTTCTCAGGGTAGACATCAGTGTTTAATAATCTTGAGCCATTTTATGTACCCTTGTAGAGGCATACTAGATGTCTTTATGAACTTGTTCCTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAAACACTTTTCCTCATTTAAACCAGATGCAGAAGCCACTTTTGGGACCTTCTACCTACTTCTTTTTTTTAAGAGCCATCTCTCCAGTTATTGGCTAAAGTTCTGGAATGCAAGTGGTGTGTCTCAATTCATCGTAATGCTCATTGGTCTTTTAAAGATTAAATTGTTGCAGTAGATGAAGGGTTAATAGAAAAAACTGTTGGGCATTGTATTTTAGCTGGCTTCCATTCACTTTCGCTTTCTTGAATGAAGCACTTTGACTGTCCCACTGCGGTACATGACCCTTGAGAACAGAAATATATGCTTCAATCTAAAGATGCTTAGTGTCTCTCTTAATTGAAAAGGAATTTAAAGCATATTCTCATCTCTGCCTCTAGATGCCCTAAGAGAAAGACAGTGAGTGCTATTTTCACTTTGCAAAAGGGAAAAATAAGATTTAGATAATGAAGTGAGTTTAAATTCATGGAGGGAGATATGATTTGTAAGTCACTGTATTACCACATCCATCTGTGTCTCCTTAAGAGACTTTTTAGCTAGGATAAGTGGGACTTTGTCTTCTTTATTTGTGTATGAGGCCACAGAGCAGCACCCTGTGGTTATATGTAAAATGCTAAGCTGTTGGCACCAAGAGCCTCTGAGGCACTTGACATTCTACCCAGACTCATACTACTTGGAAAAATCAGACAATGTTTTGAATCATATATATATGTGTATTCTACCATTGTTTTGCTTTTCTTTACCTCTTCCCTCAGGTCATGTACTCTGGAGGCAAACTGCTTCTGAGCCTCTGGAGAATGGGAGAGTTTTAGTCCAGGGCTCAACCTTCACCTACCAGGATATCCTAGCTGGGCTGGTTGGGTATGTGCCTAGTGTCCCTGGCATGGTCGTGGATGAGTTCCAGTTCTCCCTCACTGATGGCCTCCACGTGGACACAGGGAGGATGAAGATCTACACAGAACTGCCTGCAAGTGACACACCTCACTTGGCTATAAACCAAGGCCTACAGCTCTCAGCAGGTACCACAGAAATAAAGGAGAGTGGCCATGGTTTTTCTATCCTTATTTCTTCTTTGTCCAGTATGCAGTACTTTCTTCCATGTTAGTGATGTGGGTGCATCTTAAAGTACCTGTTCCATACTTGGGGAGATTGGAGTCTTGGAAAACTATTGTTTTTGGGATACTAAGAATTGTTAGTGACAAATGTGAACCTCTAAAATTCTTTGGACCAAATGCTTATGTCTGTGAATTAGAGAAAAGATTGAGAAGAGTTTATAATATTTCCAGGGCCCTCAAAAATCTTAATTTATTCAACTCCTCCTAGGCCCAGGTTTCCTCTAACATTACTCCCATTCAACAAACCCCATGGAAACAAATAACGAAATATAGCAGAATTTTTAAGACGCTTATTTTTTTACAAAATGCATGGAGGGTAAGCTGGGAAACCATCATGCATTAAAAGTGATTATACAAATAATTGAGAATTATCAGATATGGTATTCTAGGGTTTAACATTCACAATTTTGCTCATGTTTAAGCAACATTGGAGGACCTGTGACAAGTGTGAGTCTTGAACAGTTTGCAGTAGGAAGTTACTTAATTAAGAAGTGGACCTTTTGCCCAGGGTGTCT
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AAGCGCCTCAGTGCCTGAATCCCACCTGAGCATCATAGTATCTGAATGGTACCTGAGCTCTGAATGGTCCTGGAGCATCACAATAGCCCTGGTGCTCTATCCCAGGGGCTGGGCTCTGACCCATGCAGAGGTTCCCTTAAGAAACTGGGAGGTCCAATGAAAACATGCTGCAAATGTTTCTTCGATTAAAAGATACACAGTTAACACTACAGATGTTTTTAGATTAAAAGATATGCATTTAACATTTTCTTATGTAGTGAAAGAGGGTTCCTCATGCAGGATATGCCAGATAGAATGGTTTTGAAACTAGCTGGAGCTTAAGGTAGAATCTCTGCTTCTGTATTGTCACTTGCCCTAGTAACAGAAGTTATGATCAGAGACTCCTAATAAAACAACCAGTGGTTCTATGTTATATAAATTATTGTAAGTTTTTTTGCATATTATCTCATTTGATTCCTTTTGGAAATGGCAGGGCAGGTATATCCATTTATAGATGAGAAATAGTCAGTGAGGAAACGGATCTGACCCAGGCCTTCCAATTCCTGGTCTTGTGCTTATCCCACTCTCCCAACTTTATCCTCAAATACATTTTCTTTTTTTTTGCCGAAAATGATACCTTGTTTTCTAGTTCAGCCTAGTAAGCAGGAATTGATAGATCAAGGTAAAAATGCTCTCTTGATGTTGATGCAGGTGATCGTTTTGGCCCTGAAACTGCCAGTGACCTAGAGGCATCATTTCCTATTCAAGACGTCCTGGAAAACTACATTTACTACTTTCAGAGTGTTCATGAAAGCATTGAGCCAACCCATGATATTTTTAGTTTTTATGTGAGTGATGGAACCAGTCGTTCAGAAATTCACAGCATCAATATCACCATTGAGGTAAAGACTTTGGAAGTTGGAAAGGTTGAGCCCTTGACCACAATATTTCACACCATTAGAGAGCTTTCTTTATAGGGACTCAAAAGCAAAGAAGATTGGATTTGACCTTCAAAATTGAAGGTCGTTCTTAAAATATAGCCTTCAGGAATCTTGTAGAATTAAGGTTGGCATTTGGGGAAGGCTTGAGTTAGAAATCTAAATTTCCATTTCAGGATTGAATTTATTTGTTCGGTGTGAAAAACAGTTTGTGAAGGTCAGAGATGCTTTGCCAGTCTCATATATAAATGAAAACTTACATATGTCTATGTTTCTCTGAAATTGTGTTTGGTTCTATATGCATATTTGCCTTTTCTTATTTTACTGCATTTATTTATTTAATTGTAACATCAAAGAAATGTGTTCCTTGATGCTGTATTTATTCTCATTTGAGCAACTACACAGGCTTGCTCTACCGAGAGAGAGACACAGGGGAGGGGAAAGATAAATCTCAGAATGAAATACCCTCTGCCTTGGGAAAATAAAATGTAAAGAACCCTCTGCACTCTTAAGGGTCAGTGGTGGAAAGGGGCTGGCACCAGGGCAGGGAGACAGCTTTAGAGACCCACACTTTCAAATATAGTGTCCTTCTACAGGTACTGTGGTATGCTTAGCATTTTCTAAGAGAGTTCTGAGTTATATTAGTATGGTCTTTTATCTTCAAAGTATGTTAATACTTGTACTTGTCAAAGCACATATCCATATTTTTGGTCTAGAAAATATGGTCATTGTACTTACGGAAGATATCTGAGAAAACTTTTATGAAATGTCCATCAGCTTCTTTTGAAGGGGGCATTTTGTTGCCTGGACTTGCTCTCTTTTCAAACTAACTATTTTGCTTGGGAAGTAAAGATGGTGCCACATTAAATGCTATTTTGAGGTGAACATTTCTGTAGCAATGATACTGTCTCTGAATAATGTGCATTTTCTTTCTTCTTAAATATCTGTGTGAGATCTAATAGTTTATGCTTTAATCAGAGGAAGAACGATGAGCCTCCCAGGATGACCTTGCAGCCCCTCAGAGTGCAGCTGAGCTCGGGAGTGGTGATAAGCAATTCTTCTTTGAGCCTGCAAGACCTGGACACCCCAGATAATGAGCTCATTTTTGTATTGACAAAAAAGCCTGACCACAGTAGGGCACGAACTGCTATGAAAAGCTTCTTAATTGAGATGCCCGATGGGCTGTTAGAATAAACACAAATATTTCAGTTGACTATTTCTTTTCTTGTATATGGTACATTCTTTGCATCAAAGTGTAATCAAATTCACAGCTGGCTAATATTTTTTTGGAGTCCTGGTAGACATCAGTTGTTTAAGAAGCCTCAATCCCAGTTAATTGGTGTCTCTGAAGTTAAATTTCAGCCGTTTTTTTGCTTTTCTATGTAACCTTAAGCAAAAAAGTTTTCAGAATTTGCCTATTCTCTTCTCAGAGTTCCCATATTGTCTTCTCAGGGTAGACATCAGTGTTTAATAATCTTGAGCCATTTTATGTACCCTTGTAGAGGCATACTAGATGTCTTTATGAACTTGTTCCTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAAACACTTTTCCTCATTTAAACCAGATGCAGAAGCCACTTTTGGGACCTTCTACCTACTTCTTTTTTTTAAGAGCCATCTCTCCAGTTATTGGCTAAAGTTCTGGAATGCAAGTGGTGTGTCTCAATTCATCGTAATGCTCATTGGTCTTTTAAAGATTAAATTGTTGCAGTAGATGAAGGGTTAATAGAAAAAACTGTTGGGCATTGTATTTTAGCTGGCTTCCATTCACTTTCGCTTTCTTGAATGAAGCACTTTGACTGTCCCACTGCGGTACATGACCCTTGAGAACAGAAATATATGCTTCAATCTAAAGATGCTTAGTGTCTCTCTTAATTGAAAAGGAATTTAAAGCATATTCTCATCTCTGCCTCTAGATGCCCTAAGAGAAAGACAGTGAGTGCTATTTTCACTTTGCAAAAGGGAAAAATAAGATTTAGATAATGAAGTGAGTTTAAATTCATGGAGGGAGATATGATTTGTAAGTCACTGTATTACCACATCCATCTGTGTCTCCTTAAGAGACTTTTTAGCTAGGATAAGTGGGACTTTGTCTTCTTTATTTGTGTATGAGGCCACAGAGCAGCACCCTGTGGTTATATGTAAAATGCTAAGCTGTTGGCACCAAGAGCCTCTGAGGCACTTGACATTCTACCCAGACTCATACTACTTGGAAAAATCAGACAATGTTTTGAATCATATATATATGTGTATTCTACCATTGTTTTGCTTTTCTTTACCTCTTCCCTCAGGTCATGTACTCTGGAGGCAAACTGCTTCTGAGCCTCTGGAGAATGGGAGAGTTTTAGTCCAGGGCTCAACCTTCACCTACCAGGATATCCTAGCTGGGCTGGTTGGGTATGTGCCTAGTGTCCCTGGCATGGTCGTGGATGAGTTCCAGTTCTCCCTCACTGATGGCCTCCACGTGGACACAGGGAGGATGAAGATCTACACAGAACTGCCTGCAAGTGACACACCTCACTTGGCTATAAACCAAGGCCTACAGCTCTCAGCAGGTACCACAGAAATAAAGGAGAGTGGCCATGGTTTTTCTATCCTTATTTCTTCTTTGTCCAGTATGCAGTACTTTCTTCCATGTTAGTGATGTGGGTGCATCTTAAAGTACCTGTTCCATACTTGGGGAGATTGGAGTCTTGGAAAACTATTGTTTTTGGGATACTAAGAATTGTTAGTGACAAATGTGAACCTCTAAAATTCTTTGGACCAAATGCTTATGTCTGTGAATTAGAGAAAAGATTGAGAAGAGTTTATAATATTTCCAGGGCCCTCAAAAATCTTAATTTATTCAACTCCTCCTAGGCCCAGGTTTCCTCTAACATTACTCCCATTCAACAAACCCCATGGAAACAAATAACGAAATATAGCAGAATTTTTAAGACGCTTATTTTTTTACAAAATGCATGGAGGGTAAGCTGGGAAACCATCATGCATTAAAAGTGATTATACAAATAATTGAGAATTATCAGATATGGTATTCTAGGGTTTAACATTCACAATTTTGCTCATGTTTAAGCAACATTGGAGGACCTGTGACAAGTGTGAGTCTTGAACAGTTTGCAGTAGGAAGTTACTTAATTAAGAAGTGGACCTTTTGCCCAGGGTGTCT
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Task1_train_8625
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This variant affects the gene ANTXR2 (ANTXR cell adhesion molecule 2) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyaline fibromatosis syndrome
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ACAAATTTTGTTCAACTGAAAAGGATGTGTGGGCAACATAATTTCACATATTGAGAGTTAAAAACTCTTGAAACTTGAATTATAGGTTAGTTAGGGATGTGTGTATGCTCTTGGCTCTCATAAATATAAACCAATAATGTTCCTTTTAACTCAGGACCCATTCAGGGGCTCACTCACACATTTCCTTTCCTTTAAAAAGAGATCTCAATCTTTGGAACACTGGAATATTGAACTAACAAAAATCTGACATATTCCTAGTTTTTTAAAGCAAGAATATTATTTATTCAATTAAGGCTCACATACTAATATCCTTACTTTATTATCATGCCATATTTTACATGAGTGAATTTCAAAATGGCATTAAGTTTATTATTCTGAATATGAAGTAGTACATGCTCACTGTCAAATACATTTAAACAATAGGGAAATATATAGCATAGATTGAAAATTGTCCATCCAGAGAAACCTACTCACATTTTTGGTATATTCTATCAAGCCTTTTTTCCCCGTTATATAGATCTTTTTACACACACATTTTGGAATGAGATGAAATCAAATAAAAATAAGTTGTTACAGATCGTATTTGGATATTTGATTGTAACACTTTTATTTCGAAGTGTATGTTTTATACATATAGGAACATCCTATATACTTTCTTCCCACCTTTCCAAGTCTAGAATGACACAACAAAGGTAAGAAAGGAAAATAACCTTCCTTCTGTGTCAAACAACAAGAACTTGCCTAGCCATGCTCTCTTATATTGTTTGCTATTCTCAGTTTCTAGCACACAAAAATACATGCAATAACTTCTCCAAAGAACAGCTTAACTGCATCTAGCAACTGTTTATAATCATGGATAATTGGCAATGAGGTATCTGCCTCAGAGGATATTTCAACAATAAAGGGCAAGCTCTCAGGGAAAATGTCCATTGCTTCAAGATCTAATGTGGTCCAGAAAAGTAAGAATCACTGTCAGATGACCTATATAAACACTTTGCTAATGACAACCATGTTCAGTATGTCTGGGCTTTTTCTGAAGAAGAGTAAAATTTATTCTGAAAAGGGGAAACTCTCCTTGGGAATCTGAATTTTATTGTAATGTATAAAAGGAGAAAATTGCAATAATTGTGGGGTTGTTCATTAGGTTATCAATTTTTGCTGGCACAAAGCAGATATGACAATAGGAAACGTGCAACAATGGTAAAATGCATAAAACACATTCTAATCAGAAGGAAAATTATGACTAAAAAGGAAGGAATGCCAGAATTTAATAATAAAGTCAATGTGTTCATGAAAAAATCCCTTGAATTGCTCCTTGGGATGGGATGCAGGCCTGTTTATACTGTTGTTAAGAGCTCAGTGCTGGTAATAATTGCTTATTACTAAATAATATATCACTTTGAAAAAATAGTTCATGGTGATAATAAAATCTTATTTGACTTTTAAGATATAATATTAAAGTTCAATTTTAATCAACACTTTGGGCTAGTCTGAAAGTTCAATGCATTCTATAAATGATATATAATATCAATTACAATAGTTCATAAGTGGCAACTAACATAAAGTATTAAATGTGCTTCCTCTATATTTGTGATAAAGTCAGATCCACGCTATTGAATATTTTAACATTTTCTTCTCAAATAGTAGATAACTATTGGATCTTTACAAAGAAGAACATTGTTGCAACTTGAAGTGGCTGGCTTCTTCAAAGTTGACGTTCTATGCGGTAATTTTTTCCAAAATAAGAAAAACCCTAGCTTTGTTTTGTCCCTTAGAATTCAGAGGTCTTATCAATGCAATCCTTTGACTAATGAAACCAGTTCTTCTAGGCCAGTTTTGCAGCGGCTAGGATGATTCCATAGAAAAAAAAATGTATCCAGAAAAGACCCAGTGTTAAGCACAAATGGATGATATTATAATATTGAATTGTGAAAAGTAGTTTCTATGGCTTAATAGCCCTAGAAATACATACTCCAGATTAGCAGCTTCTATTTTTTTTTAAGATACCAACCTCCATTCTTTTAATTCCTCCAACCCCTCGACCACCATAATAGGAAGCATCCACAGTTGGCCACTTTTTAGTAGGCAAAGGTTCTTCTTCCTCCTGTGGAAATATGTTTTATAAATAGTTTTTAATTAATTTCTTAAAATACTGTTTAGTCGGAACTGGCTCATATTTAAATATTTTTCTGAATTATGTCATTACTATGGAAAAAACTATGTATAGAACATGTGGATATATTTACACTTACATGCATAAATTTCAAGTGGAGTTCTACAGGATATGAGAACTCCTTTCCCTCCTCAAATTTCAGGAATCTCTCTTACATCATCCCTAGGTAACTAGAAGTTGTTCTTTAACTATGGGAATCATTTGGTATTTCAAATCTATTCATCACTTCATACTTAGAAAGATAAAATATTAAATTAGGACAGCATTTTAACAGTCATTAAAGCATCAATGTGTGTGTAGGTTTGGACTCTATGAAATTTGAACTGAAAAGATAGGCAGTTGAGAAGCTTTGAAAATATACAACACCAGCACATTCCTTATTTCATGTTCCTAACATGATTCTGGTTAACAGAATCATATAAAAGCACCAAGAATTTTGAAGAAAGTAATAGGATCTTTCAACTGTCAGCTTGGATGTTTTTTGTCAATAACATAAGTGATATCAGAACTGTTGATATAGTACTATAAAAGTATATTAAATCTTTATGTACTATTGATTCCAATGGCCAGTTTATATCTAGTAATGTATGAAGTTCCCATTCCTCTAGCACATGAAATAAATCATAAGAGGATGAAAAATAACCACTGATTTGTATAAATTAAAAAGTCAGTACATAGGTATCATAGTTATCTAACAGACAAAATTGATTAAATTTGGGCATGGTATCTGCATTTGGAAAAAAAAAACAGCCATATCAGTTTTTTAGGCACTCACTTACCTCTTTTGGTGCAGGGGCGGGTGGTGGTGGAGGATCCTTAATAACCTGTCAAAAAAAATCAAATATAAAAATTTCTATGGCATAGAGAGGAGATAGTAAGGATGTGTAAAAATAATTTGATACATAAAATACTGTGGTAGCTCCAAAGAAGTCCCTCACTGAAGCTTGCCACCCAATATTTATGCCCCTCTCTTTGAATCTTGGATTGCCTGTAACTAGCTTTCGGCAAATAGAAAAAGGTTGAAGTGGGCCAGGTGCGGTCGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGGGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGCGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGTGCCGAGATCGTGCCACCGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAAAAGAAAAAGGTAGAAGTGGTACTATGTGACTTCTCAGGCTAGGTCAAAAGAACTTAATTTTCCCTGACATCCGTGGAACACTCACTGTTGAGGAACACTGCTGTCAGGTCAGAAATCCACCCCAAGACCATCAAGCTGTGAGGAAACCCAAACTAACCTAGGCTGGGTGGTGAGACAGAGACACCAGCTGATCCCCAGCTATTTCAGCCATTCGAGAGGAGATATGGGACATATAAGAGAAAAGTCCATCTTGGACACTCAGGCACACCAAGCTTCCAGATGACTCCGGCCAAACTGGCACCTGACTGTAACCACAATGAGACTCCAACTGAGAGTCTCCTAACTCAGCCCGTAAGGATACAAACTGTTGCTTGAAGCTGCTTGTAACAAATCAGCTTCTTAGCCAAGACCCCTTTCCTGTGATGCCTTACTCATGAAATCTTTCACAGTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGACCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCA
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Task1_train_8626
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene ANTXR2 (ANTXR cell adhesion molecule 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hyaline fibromatosis syndrome
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Task1_train_8627
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Mutation context: Chromosome 4, Gene ANTXR2 (ANTXR cell adhesion molecule 2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyaline fibromatosis syndrome
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GTAAATAAAACTAATTATGTACGTTTTTTAGTTCTTCGAAAAGTCGTATGTAGTACTTTCTTTAATCTATGCCTGTTCCATACAGAATTCTTCTTTAACCACTTCTTCACCTTACTAATCCTGATTCATTTTCTATTTCAAACCTATAAATAATCAAAAGATCACGTATTTTGAATTACTAATAATCGATGGCCAGTCACAAAAGTTGATTTAACTTATTGTACCATTATTTATAGTAGAAGCAAGCACTAAAACTTGTTAGAGAGTGAGAGAATAGGCTGGAATGAAAGTTAACTGATCAAATATCTTGACAGACAATGCATGTTTACTGCTAAGCTGCAAGATAGTATACTAACTATTTTAATAGTGATTAACGCTTATTTAAAAGGTAAATTGAAGCACAAATAAAATTTTAAATAGTTTATTTGAGCAGAAGATTCTTGAATTAGACAGATCCAAATCAGAAGAGGTTTGGCAGCTTTACCAAGGGAATACAAGGGGGAGGCTTTTATAGAACCAACGTGGAAGTAAACCAAAGAAAGTATTTGACGGGTTATAGTTACACAGTTGCCTTGTTTGGTCTATCCTGTGGAAAGTCCCTAGTTATATAAGTTTGTTGGTTGTTTTTGATTGGTTGCACTTAAATTCTATTTTTCTTAATGTAGGCATTGACAATAAATAGTTCAAATTAAATTCCAATTATATTTGTAAATCAAATAAGGTTAAGGCTACTTACGAGGCCTAAGTGTTTTTGCCTGCTTAAGGCTTCTTCAGGCCTGTTCTCTATTTTAATTTAACATTACCAGTCCTCTAAAACTTCTCATATCTAACATAATACAAGTATAATATAGTCATTAACTATGCAAGAAACTACTGCCAACCCACTTTTCATTTACTATGTTATGAAAGGAATTTCACTTGCAAGTTAAAATAAAGTGCAGGTAAAATGTGATTCGGTAAGAGTATGGGCATTCAAGTCAGACAGGAAAGGGTCAAACAGGGTAATTACTAGTAGCAAGTACTGAACCTGTCTCTGCCTCAGCTTCCCCATCTGTAAACCAGGGATGTATAAAACTTTCAATAGTGTTGTTATAAGGATTAGGTAAAATTATAAATGCAAACAACCCAGTATACCCTCAGCACAAAATTGGAGTTTAATAAACAACAGCTACTATTTTAATATTATTTTTCCATTTATTTTTCTTTGTTATCTCTAGAAATGTATTAACCTTCACTGTTAGGGAAGATAATCCTTCCCTGGGAAGTTCAGATGCACTACTTTCCTTAAACATCTCCATATTCATTCATTAGGGAATCTAGAAGATGCAGAATGTGAGACCATGCACAACTGGCTGAGAGGCTCTATGGTACATTACACAACATATTTTCTCCCCCACCAGACCCAATATTTTTCCTTTTTAAAGTAAAGTCAGGTTAAAATGAACTGTAGGTCAGGCTTGAAAAAGAAACAAAATAGGCCAGAGAGAATCACACTCTGTCTGGGCAAGGATGGCTGGGAGGTGTGAAAACCTGAGTATGTGCTTAGCACCAGCTGATAAAGCCACCTGCTTCCTTCCTGCAATCCGTCCATAAGTCACTTCCTTATGTGCCCTGAGCTGGCAGATTCTGTACTTTGTCCAGGTCATCAAAGCATGGAGCTCAAAGTCTACATATACCTGACTGTTTGTATAATCAGACAAAAGAAACAATTTCATATTTTATTTTATTTGCCATAGGAAAGGTCTCAAGCGTGAACTAAATATACAGAAGATTCTAAAAGCCTGTCACACAATATGCTCATTATTTAAAATAACATTCCAATCTTAAAAATTTGAATTTAAAATAGAAATATTTCAAGGAATTATTTAAAAATTCTTACACAAAAAAGATGCCAAAAAAGTTAATTTTGCTATTCTTTTTCCAACATGAGTTTCATATCATATATTTTAGCTAGGAAAAAAATACAATTTCTTACATGGTATTTTTAAATTCTAAACACTTACCCCCCACACAGACACTTGAGGGCTGCAATTCTAGGATTTCAGTACATGACTGAGCTAGTATCTAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGATTACCAAGCTATAGATCTAAAATTACAATGTGAAGTAAATTATAAGATTAGTAATAACCTTGAGGTCTTCTCCATACTTCAATAGATCTCAGAGAAAATCTATTAACTATAGCGTGTACAGCTACCAAGTTCTTAGGAAACTTCTGCACTGTATTTCAGGGTATATTTTAAGATTATGTACTGTAGGATCCTTATTTGATTAAAGTAAATTCAGATAAGCACAGGAAAAGTGAGCATTGTCTCAAAGTCTGATAACCTTGGGTATGAATAGATAACTAAAATTTCCTGCTGCCATAAAATCTATGTTGACTTTCCCAATCAAGCAAAAACAAGATAACAAATCAGACCCCCTGTTTAGTAATGCTGTTATGTTTTCTGTTCAGAAGACCAATATAATATCAATAAAAAAGCACTGCTGACTGGGTGCGGTGGTTCAAAATAATATCAATAAAAAAGCACTTCTGACTGTGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCGCAGCCGTTTGGGAGGCCGAGGCAGAGGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATGAGCCAGGTATGGTGGCTCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTTAACACAGCAATGAGCCAAGGTCATGCCACTTCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGCCTCCGTCTCAAACAAATAAATAAATTAAAATTAAAATTAAAAAGCACTTCTCTTTATTGGACAGTGGCATTTCTATCCCATTTCTCAGGCTTAATTCCTGTGGGTGCTAGTCCCTCTTACTTGCATAAAAAATTACAATTGCAGAACATAGACTCCTTATATGAGCCAATATTCTTTTTAAAAACACAGACTCCATACTCAAGCATTCCCAGAACACAGGAACAGAACTGCTCTTCTTAGCTTGTTCTGAGAAACAGAAACCACCACACAAGGGACAAGGCTACAACTGAAAAACAATGATGAAATACGCTGCTCCTCATGGACAACAATCCTGTCTTTATTTTTAGAACTGCTCTGCACTATATTATCAGTCAGACAAATTCCAGATGATCTCCAGAATTCCTTTCTTGACATTCCTTTCTTGGCAGAAGTTGAAGACAGATTATTTACAGCAGTTTCTAGCATCTCCTTTTCATAACTAGAATAGGAAGTAAGGACTGTAGCAGGAAATAGACATGCTTTCTGTGCTTTCTTTAATAACAGCAAAACTATAAGTTCTCAGCCCCTAAAATCAACTGTGTCAAATCATGGAACTTTGTTGCTGAATATACATCTCTGAAAAGAGGGAAAATTTGTACTTTTTAAGATAACTTTCCAATAAACTCAACTTTTCACATAGTGATTGAGGATTTTGTGATTAGAAAACAAACCTCGTAAAATTTTATATCTGAGAAACTGCAGATGAGGCCCATTTAAATCCAGAAATGACCAAAGAGATTCCATAGGCACTCAAAGACCTTTCTGCACCCAAATACCTCCTCTTGGTCTGCTACTTTATCTACAATAACCAACATTCACTTTTATGGATTCAAGAATTAAGAACTCTTGTTAAAGGTTAATGTGCCCTCTTGGAAGGGTAGTATTTCAAATCACTAACATCTTTAAAAATTTGGACATAATTCAGATAACAAGACTCTGAAGGAAATAGAATAGAAAAGATTTGCAAAGGAATATGAAGCTGAAAAGGTTCCAACTAACAAAAATGGACATTATAGCTATAGCTTTGGCCAATCTGAGATAACAGTGACAACAGTGAACCATCAAAATGGAAGGTTAAAGGAAAACACAAAACCCCCAAATCTATTTTGTCTGTCATCAGTCCTGAAGGAATTTATCTTAAAACAGATCTTATTAAGGAGACTAATTGCATCTTTCAGTTTATAATCTCTTTAGTTATTTAGCCACAGCTTTATCAGTATTACTGAAAAAATATTTCAAGTACTCAG
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Task1_train_8628
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This variant affects the gene ANTXR2 (ANTXR cell adhesion molecule 2) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyaline fibromatosis syndrome
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Task1_train_8629
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This mutation occurs in ANTXR2 (ANTXR cell adhesion molecule 2) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hyaline fibromatosis syndrome
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TCCTATAAAACCTATAAAACTTTCAGGATATCAAGACAGTTAACTCCAGAATCAAAGGGTGAAAGTGTCTGAGACTTAAAATCTTAAACTTGAAACCACAAACCCAGTCTCACAGAGCCCAACATGCAAGAATTAATACCAAATGTCAGTTACAAACAAAATTCACATCTTTAGAATTACACTGTTTGCAATACCAAACAAATCTCTTCCTTAATCTCTTTCCTCTAGATAATGACCACCTGCACTGGATATTAAGATTACTTCTTATAGATTAAAAAAATATACAAGGTTATGAGCCCTTCCTGCCCCCAGAGAAATACTCACAGAATTAATTATTCCTTTAAGAGCCTGAAATCCACCTTTGACAGGGAAAACTTGCTCCTTGGAATCAGCAATTCTTTCAAGCTTTAGAAAGAAGAGGAAGACTTAATTAAGGAGTGGCTGACACATACAACAATTTATAAACTTCGTTACATTTCAGTTATGTTCATCTGAAAAATTACCCCACAGGATTAATTTACCAGCGTGATCTGTGTTCAAGGTCAGGAATTAAAGGTGATGATACTAGTGTTACTCTAAATGTATTACCACAAAATGAATTGAGATCAGTCAGAGTACCTTTAAGTTGGCCCCAAGTGCAATTTCAAAACAGTGCAGAGGAAATCTAACAGCTATCAACAGCGTGACTCAGGAGTCTAAGCCATGCTCAAGCAAAAATTTAAACGTAAAATAACTTCATGAGTGAAACATTTTCAAATATATAAACCCTCAAATCTCATGAAAAAAATGGTCTTGTAAGAAAAATGATCAGACTTTCATTAGATGGACTTTCATTAGAGTCAAATTCTAAATAAAATAGAAATTCTAACATTATAATAATATGACTACATATTATATATATAATATAATAACATTTTGTCAATTGAGTTAAGAGAAATATGTGTATCATTTCAAGCCAAATGTTTACCTTATATTAGTTTACCAAACCAAACAATTGAGAGATTTAAAGTTTCATTTTCAGTAACAAAACCTATTAAAATTCTTACATTATTAAGGTAGTACTCAAAACCTACAGCCATTTCTATAAAAAATCTTTAACAATCGACCAGTGTCACAATGTCATCAGTGAAAAGAATTTGTTAAACTATCCTTAAGACAATTATGTGGTTCAGATTAAAGTTTGCAGATCTCTTGTAACTTACCTGTGCTTGTTCAAAATCAAGGACACCAACACAATAAACACTAGCCCCAAGTGACCTGGATATCTTTGCCTATGGAGAATGAGGAGGGAAAGAGAGAAAAAAAGAGAGGGGAGAGGGAGAAAGTGAATTATTCAAATATCAAGCTATACATTCCGAGACACACAGCGATGTACAGTGGGGTGTAGAGAACAGTCTCAGTTCAATACTCACCTCTTTCTCTGCATATGATGGCACCAGACCGTCCAACTTGCCATCTGTCAGAGCAATTATGATACTGGAGGTTTTCAAGCCTCCTGCTTTCTGAATTTGTTCATTCGCCTGAAAATGAAGAATAATTATCCAACTCACAATTTAATTTTAACTTTTAACCAGCATGTTCCATCAAGCTGAATTTGTAAGTCTGACAAAATCAAAATATTACTGGCTAGCTTTTAAAACAGGGTAATTTGTGTTAACTATTTTATTTGAAATATGCATATATTCACATTACAGAGTAGTTACTATTGGGTTTAAATTATATAGATTTTTAGCTGTGGCTGCTTAATCTTAATATAACCACAAGGGAAATGGAAAATTCCTTAAAAGGCAAAAGCCATCTTAACTTTTCTCATCACCATAGTAAATAATTTTTTCTACTTGTCTCAACTCTGGAACAACTAAAAGCACTTTAAAAACTTTAAGATAAATATGTAATGAGGTTACTGAGCTTTGCTAGAGGGTTTTATTTCACCACAGAATAAGAAAGCATTCTCTCCCATATTTACAAATGTAAAATAACTTACTAGCTTTAGTCCTTCATGGATATATGTCTCTCCTACTGGACTAACACGTTTTAAATCCTCCAAGCCTTTACTGATTTTGCCTCTGAAAATAATATTAAACAAAAGAAAAAATGAGCAAAGAGCAAAGGTAACAATAAACACTTCTTAAAAAACATGGCAGTATTGTAACTAAGCTTTCTTCAGTAGGAAGCAGAGGAAAGAACATGGGCTTTGAAGGCAGATAACTTCATATACTTTTTGTAATTTTAGTAAGTATTTAATAACTTCTGTATTTTAACTACCAAAAATAGACATTGATGTGCTAACAATGTCTTGAAAAATCTTTGCATATTCTAGGCCTTCTGAGCTGAGAACAGATATCTTCAATCACTCGTTTTCCTAAAAGGAGTAAAATATACCTTCCCTTATCCACAAAAATACAAAAATTGAGTAGCTCATCTTCAATGACAAAGCATTTCTGAAACACTCACTCCATCTCTCTAAAAGTGGGAAATTTTCCTTGTTATCTGCGAATTGCTAAAGCACATTATTTAGCCCTTATTTACAGAAATTAACATTTTTTCTTACTGTCTCCCAGAGTCGTAAGTCTCATGATTTATTCACTTTTATGACACCTTCTCACCCATCCAGACATTCCCTTGCACATTCCCTTGAACATAGTAGGTACTTAATACATATTTCATGAATGAATGAAAAAATAGGTGGATGGATAGATAGATGGATGAATGTATGGATAGATGGATGAATTAGAAGGTAATGAATCCTTGGAAGAGACACTATGAATGAAAGCAATTAAAAACTATAGAATAATTTCTTTCATCATGACTAATTCACTATCCCAACTGAATTTGTCTAAATGGGGTATGACTACAATATTATTAAGAGCTATTTTATGTGTATCAGTTAAGGGAAGTCCCAATTTTTAGAGTTTTTAAAATATAGATTTGAAACCTCTCGAAAATAAATAAAACCAATTATCTTAAAAGATAAGTAAAATAATGTGGCAAAATTATCCAAATTAAATTCAAAACTTGTTTTATAATAAATTTAAAAGATAAGAAGATATCTTAAGATATTGTTTTCAGACTTTTTCAATAGAAGCAAAAAAAATGCCTTTTTAAACTGGTGAGAATGGATACTACACTTGATCTTAACCAAAAGGCTGAGAAGTGATAAGAAGTGCCTTTTTAAATGTAAAATTCTTGAAATGATAAACTGAATTAGAAAATTGTAAATAACACATGAAGAGTACTCACTCCTACTGAGGATGATAGATGAAGGAGATTAATTGTAAGAAGTATCATCTTAACATCAAGGAACTTACTGGGGCCATACACAACATTTATATAGGTACATGTGTGTATACGTTTATATCACATGCGGTTATAAAATATGTCAAAAATAATTTCAAAACATTTTGTCATGCTGCAATATTGTGTTTCAAATAATTGAAATAAATAATCCATTCACCAGAGCCTTATATACGTTTTAAAAGTAACTTCTTGATTGTATTTTTATATCGCAATAAAAAATATTATCAGGCAAGTTTTCCATCTCATAAAGTTTCCAGGTAACAGAAGACAATGTTCAAGGTATGACCCTAATCCTTCTCTTTCCTGGTTCACTCATCTCTATTAACTCTTGCTAATTGTCTTTTTAAATATTTGGTTTAAAGTCTACCTATTCTGAACCATTCTTTAAGTTCATTACACTCTTATTCTGAGTCACCCCAAGCTTTCTAGTCATACTCATATTCATGTTTTACCATAATAAAAAAAAGTTCTCTCCTAAAAACATTCAACTTTCTAATAATTTAACTAATTTAATTTAAATATTCACTTTTCAACTACACTGAAAGTTTACATTAGGCTATTACCATGTCTTTTATTTATGCTGTATTCCCCTGCTCTGTACTTATTATAATGTCATTTGCAAAGTAAGTGTTCAATAAATTTTTCAATATATCATAAAAAAATTATAATTCCAAGGATGATAGCATAAGTTATGTAATTCATAAGCTTGTTGTATCTAAAATATTTACGTTTGATAGCTACAGAAACAACTTGAAACTGATTGTGTCTGAATGCAGATAAAAGTCAAATATTTGGTGCT
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Task1_train_8630
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This alteration occurs within gene ANTXR2 (ANTXR cell adhesion molecule 2) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Hyaline fibromatosis syndrome
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Task1_train_8631
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Gene PRDM8 (PR/SET domain 8) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Early-onset Lafora body disease
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GCTATATTTGGTCCCTGTGTCCTGAGCCATACTTCCCTATATGACAGCATAGCTTTCATAGCTCTCAAGTCTACTGACAAGAGAACAGTACCGTATATCTTTCGGGTAAGTCTCCACTGTAGCTGTGTAGGTGTATGAGGGTAATGTCCTGTTGGAAATGGACTAAAAATAATTATAATGACAAGTGGAGATAGGTTTTGCCTGTGGAAAAATGCAATAATGCAAGCAATCCCATTTCACACATCAAAAATTAGAAAAGGAAAATTAAACTCAAATTATTGTCAACTGATTTTTTGGAATAAATGACAAAATTTGATTTGGAATGTTAGAAATATCTAAATCAGTGCTTCAGTTCTGGATTATCCTGGTGATGAACACGACTTCCTAAACTCTGGGAGATTTCACTGGGGTGGAGGCTATTTGCATACTAACTAGTTTCTGCAAGTTCTTTGACAAGTATTGGGTACATCTGCCTTCCATTTGAGGAGGCTTCTTCATCCCCTAAAGATTAGTTTCTTTGGTAATATTAGCTAGTGCCCAGAGTTTGTATTTAAATAAAAATGTTTATGGTTTTGACAGTAAAGCATCATCAAATCCATATGTCTGAATTGGAAGATTCAGACCTCTCATTTCCTATTCTTCTTTACAAAGAAAATCTATTAATTGTTCTAGCCAAGATTAGGAACATGATTGCCATAGCATAATTTCTAAGATCTAAGCTTGCTTTATTTCTGAAACAAACAAAATTCTCCATACCTTTGTAATGTGGAATAACTTAGAAGTAAACTCTCAAGGGGTTAACACTAAATTATAAGAAGAAATTTCCTCATTTAGTATTCAACCAATATATAAAAACGGTGACTTAAATAAACTATATGATTGATGCAGTGTTTCAAAGAATGGTTATCTTGCCTAATGGTTACAAACATGAGGACAGGTCCCAGCTTGGGCCAAACTTTTGGAAGCGTGGTCTCAGACAATTTTTGGAAAAGACTAACATAGAAGAAATGGTCTTGATTCTTCTGATTTCATTCCCTCATGAGGGTCCCTCTCCCCCTCTCCTTCTTGTCTTCTTTCATTTATTTCAAACCGCAGGTAGACACCTCAGCAGCAAATGGTTCCTCAGAAGGTCTCATGTGGCTGCGGTTGGTCCAATCGGCCAGAGATAAGGAAGAGCAGAACCTTGAAGCCTACATAAAAAACGGACAGCTGTTCTACCGCTCTCTCCGCAGGATTGCCAAAGACGAGGAGTTACTAGTTTGGTACGGGAAAGAACTGACTGAGTTACTCTTGCTCTGCCCCTCTAGATCCCACAACAAAATGAATGGTAGGTTGGCTCGCGACCGGCGTGTGGGCCCTTAACTAGCGGGGGAGAGACGCAGGGAGCGGCAGGGGCTCACCCGGCGCGTTGGCGCGCCTTTCTTCCCTTCGGGTGTCTCATAGGAAGATTCTGAGATGTAGTCTGGAATGAAGTTAAACAGATAGGTGAGGATAAAGCGAGGAAACTTGCTTGTTTGCTGTATTCCCTCCAAATCAGGAGGGAAAGTTAGATCAGGTTGGTCATTCTTTTCTCAGGCACTCAGGCCCTGAGAAATGAAGGTGGATTTGTCAAGGGGATGGTGGCAAACTGGCTTGGGGGCGATGCTGAGTAATCATGTGGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGCGTGCGTGTGTGTGGTGTTTGCTCACTAAGCAGGGTCGTCCCCTTACACATGCCTGGAATGCAGCCAACGTTTCCAGTTTGAGTTCCCCTATGTGGCGCATCTGCGTTTCCGCTGCCCCAAGAGACTTCACAGCGCTGATATAAGTCCCCAAGACGAACAAGGCGGCGGCGTGGGCACCAAGGACCACGGGGGCGGCGGCGGCGGTGGCAAAGACCAGCAGCAGCAGCAGCAGGAGGCACCTTTAGGCCCGGGTCCCAAGTTTTGCAAAGCCGGCCCCCTCCACCACTACCCATCCCCCTCCCCGGAAAGCAGCAACCCATCCGCTGCCGCCGGCGGCAGCAGCGCGAAGCCATCCACAGACTTCCACAACCTGGCCAGGGAGCTGGAAAACTCCCGGGGAGGCAGCAGCTGCTCCCCAGCCCAGAGCCTCAGCAGCGGTAGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCCACCAGGAGGCGGAGCTGAGTCCCGACGGCATCGCCACGGGCGGCGGCAAAGGAAAGAGGAAATTCCCGGAGGAGGCGGCGGAGGGCGGCGGTGGCGCTGGTCTGGTAGGGGGCCGGGGCCGCTTCGTAGAGCGGCCCCTCCCGGCCTCCAAGGAGGATCTGGTGTGCACACCGCAGCAGTACCGAGCCTCGGGCAGCTACTTCGGCCTGGAAGAGAACGGCCGCCTCTTCGCGCCGCCAAGTCCCGAGACGGGCGAGGCGAAGCGCAGCGCCTTCGTGGAGGTGAAGAAGGCTGCCCGCGCGGCCAGCCTGCAGGAGGAGGGGACAGCCGACGGCGCGGGAGTCGCCTCCGAGGACCAGGACGCTGGCGGCGGCGGCGGCTCCTCCACGCCCGCGGCCGCGTCACCGGTGGGCGCCGAGAAGCTGCTGGCCCCGCGGCCTGGGGGCCCGCTGCCCAGCCGGCTCGAGGGCGGCAGTCCTGCGAGGGGCAGCGCCTTCACTTCGGTGCCGCAGCTGGGCAGCGCGGGCAGCACCAGCGGTGGGGGCGGAACGGGCGCCGGGGCCGCAGGCGGCGCGGGCGGGGGCCAGGGCGCCGCGTCGGACGAGCGCAAAAGCGCCTTCTCGCAGCCAGCACGCTCTTTCTCGCAGCTGTCCCCGCTGGTGCTGGGCCAGAAGCTGGGCGCGCTCGAGCCATGCCACCCCGCCGACGGCGTGGGCCCCACCAGACTCTATCCCGCCGCCGCGGACCCTCTAGCGGTGAAGCTCCAGGGGGCCGCGGACCTGAACGGAGGTTGCGGGTCCCTGCCGAGCGGCGGCGGCGGCCTGCCTAAGCAGAGCCCCTTCCTGTACGCCACCGCCTTCTGGCCCAAGAGCTCCGCTGCCGCTGCAGCCGCGGCTGCGGCGGCGGCCGCGGGGCCCTTGCAGCTGCAGCTGCCCTCGGCGCTCACGCTGCTGCCGCCCTCCTTCACCTCGCTGTGTCTGCCCGCGCAGAACTGGTGCGCCAAGTGCAATGCCTCCTTCCGCATGACCTCCGACCTGGTGTACCATATGAGGTCGCACCACAAAAAGGAGTATGCGATGGAGCCCTTGGTGAAGCGGCGGCGAGAGGAGAAACTCAAGTGCCCCATCTGCAATGAGTCCTTCAGGGAGCGCCACCACCTCTCCAGGCACATGACCTCGCATAATTGACTCGGAAAGGACCCCAGCTTTCCACGCGCGCGCAAGCACAGTTAAGCCACCTGCAGGAATAAACACGCGAGAACATCCACCGCTTCCTTGCACCCCGAAACCCTGCACAAAGACACATACATTCACCGCCCCCCCGCCCCCCCAACGCGCACACACACGTCCTCTCCTCCCAGGAACCTCATTCAAATATTTACCCGGGACACACACCCCCCCCCACACACACACACAGACACACTCACACACAAGAGCCAGGATGGTGGAGTTTTGATTGGGTGGGTTGTTTGAGGGGGTTTTCTTTTGAATGCACGCATTTTCACTTTCCCCAAAACAAAGGTACATTTTTTAAAATGTCATATATTGCAACATATTGATGCATTTGTCATACGTTTCTACTTAAATTATTAAGCACTTACGATTTAGATGTAATAATTATATGTAAGGGCAAAATTTATTTTAGATATAAAGTAAAGGAGGAGGGTGAGATGCTTTCTGCATTTCTTGATGACAGTTTGTGTTCCTACAAAAATAAACAAAATGAATAAAAAGGGATCACCATTCAATTTGAGTTTCCAGGGGGAAGTGCATGTATAATGAAATGATAATGGACTTCAATGAAGAATGTCATCAATTATGTACATATGTATTTTCTTTTAATACAAAGTGTAATTTTGTGCCAGTGAAATGGAGTCTGAATAGTTATGTGTTTCTTTTATCCCTGGAAATATTTATTAAACTTTATAGTTTATCCGAGTATGTTG
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Task1_train_8632
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The variant affects gene FGF5 (fibroblast growth factor 5), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Trichomegaly
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Task1_train_8633
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting SCD5 (stearoyl-CoA desaturase 5), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hearing loss, autosomal dominant 79
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TGCTTGAGTTTCCTGGCCCATCCATCCCTACATGGTGACGGACCATCTTGTCCCCATTTCTGTCTACTCACAGAATCAACACTGGCCACGGCTTCCCTCATTACAGTCCTTTCAGAAGATGCAGGGCAAGAGGAGGGGAAAGCCATAGGAAGGGTTGGGGCACTGCCCCTCCTGTTTTCCAAGGCACTTTCTCCCTGCTTATGCAGTTATTCCCTGGCTAAATGTAGTGTTCACTCCACCTTCTATTGCTGCCATCAGTGCAAGTTGACAAGAACTTTGGGATCCCTGGGGTCTGAAAAACAGATGGCCCTAATGAAGTGATGCAGAATCTCATCACTGAGTGACACAGAGACCATTTCTACTTAACAGTAGGAACTTTCCTATGTTTGATCTCTGTGCTCAAGGCTCAGCTTACCAAGAAGTCTGAGTTGCTTCTACAAAGGTAGAGCTAATATTTCTTAATCACCTTGCTTTGACAGGTATTAACTCCTTTTAGCCTGAGGCCTCTGAAGTAACTGCTATGATTATCCCTGCTATGATTAAAACGAGGAGATAAATGCAAAGAAGGGACAAGTAAGTTGCCTAAGAACACATGACTAGCAATAAAAGCAACATCACGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACATCACGAAGGCTTGTTTCATACAAGCACTGGTAGGAACACTCTGTATCAACTCATTTAGCCCTCTAATGACCCAGGAGGAGGTAAGTGCTAGTATTACCCCCACTTTACAGATAGGGACACGAAAGGCAGAAGAACGAGTGACTTGCCCAGAGAGTAAGTGGAGGAACCAGGACTCAACCAAAGTCGCTGACTCCAGAGGCCTCACTCTTAACTGTTTCATGGTCCCGTGAAATGCCAAGTCTCATTCCTTCCCATGTCTTTGTTTGAAGGCCTTTTTTCTTAAGCTCTGCCAAATGATTGGACAGCTGAGGCTAGAATGGTCAGGACAGTTTGAGAGAAGAGTCAACTGCTGCTTCTCCTTTAGAACATTTCCATGGTCATGGTGAATAACTACTAGTTACTGATCACCTACTACGTGCCAGGCACTGTACTAAGCAGTTTACATATTCCTGTGACGTAAGCATTGCTAGTCCCATTTCACAGATAGGAAAACTGTAAATCAGAGAGATCACATGACTTGTCCAAGAGTCAGGATCCTAAAGCCAAAGCTCCTCTGGCAGGCCAAGGAGGGCAGATCACTTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCACCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGATAGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGCTGCAGTCAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAGTGAGACTCTATCTCGGAAAAAAAAAAAAAAAGCTCAAGTTCACTGAACTCCATTCCACTCCACTGCTTCTCTTTACTGATTCCACAAAACTACTGAGAGGCCAAGAAAACCTGGGCCACCATTCTCCCCATTGGCCCTCAACACCCCTACTCACCAATGGCACCCAGAGCGACGAGTGGGTTCTGCCGAGGGCTGATGTGCTTGTCATAGGGCCGGTTTCCATACATGTGGGCGGCGCTGTTGACCAGCCAGCTGATGTTGAGTGAGATGGTATAGCGGAGAATAGAGGCCAAGAAGTAGGAATTCCACAGACTCTCTCCCCAGATGTACCAGGGCACCAGCGTGGGGACCACAAAGCACATGAGCACCACGGAGATCTTATAGTACCTACAGGGCAAGACACCATATCACCATGAGGACCCGCTGATGGGAGAGAGGATGGGCTGAGCAAGTCACAGGAAAAGTCAGAAAAAAGCCCAGGGAGAGAACTGTGCCAGTCAGCTCCTTCAACGCTTTCTATATGTGGAAGCCTGTTGTGTAGGGGTCACAAGACCCATATACCTGCAAGGGCTAGGCAGGTAACATAAATTTGAGAGTTGGGACAGGTAGAATGCTATAGGAAGTGGTAGGCCCTGTGGCATACCTCAGAATAACTTCAGTATAATCAACACTGTGCTGGCCAACCCATATATCTTAGAGCTACATTTATCCCACAGGCCACCAGTTCAAGATAGCACCTAGAGATTTCTTTCATCAATCAACCTGATATTCAGGTTTTCTCAAATAATTTTGAGAAATAGTTAATGCTTCTTAAATAATTTTAGGTACACAATTCTGTACTAACTCACCTTGGTAAAAAGGTAGACAATCTTCCACCCAAAAACAAGTTCTCTGTCCATCAGAGATTACGTTCCAAACCAGCAAAAAAATAATAAGTATAGAAACAGGCATGGCCACATAGAAAGTAATCATTAAGAAGCAAATCACCCATAGTTTGAGTTCTGGACCTATGTACCCAGCAAACATTTACTGAGTACCTGCTATGTGCCAGACCCTGAGTGTTACTGATGCATGAGCTAAGTGCTGGCAATACAAAGACAAGTTAGGTGAAGCCCCTGACCCAGGCTTCAGCCAAGTGGAGCCACTGCTCACCGCCCTCTTGCCATGCAGGATTGCCTCTATGCAGGGGCAGGAGAAGGGCAGGAACATCAAAGTAACTGAAGCTACCTGTTCATAGTGTGTTCCTCCTTGGCCTCCCGCAGCCTAATCAAGCTTCTGGAAGGCCTCTGTTAAGATGCATATGTATCAACTGGGAGTGCAGGCACAGTGTGAGGGCATGAAATTTGGTAGGTGGAAGACTCTGACTTGAGTCCAAATCTGATTATATATGTTGAACATGCCTCTTTTTTTTTCTTTCTTCTACTGTATGGTTCTTTTTAAAAATTTTTAAGTCCCAGGATTCATGTGCAGGACGTGCAGGCTTGTCACATAGGGAAACGTGTGCCACGATGGTTTGCTGCACCTGTCAACCCATCGCCTATTTATCCTGATGCTTTCCCCTCCCTGCCCCACTGACAGGCCCCAGTGTGTGTTGTTCCCCTTCCTGTGTCCGTGTGTTCTCATTGTTCAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAATTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTTGTTCCCTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTTTAGGACATGCCTCTTTTTATTCTTTTACCCTTCTCCTATGCACAATTAGATGCCCCGCCCCCTGCCCTGCCCCCCCAAAAAAAAGCAGACCACGAGGCAACGGCCGGTGTCTGGGCAGTTTACTCTGGGACGTGAGCTCCATTGACAGGCATGGATGGGCAAATGGGCTCAAGGAAATGGGGAATGGGGGAAGGCCATGACTGCATGCATTAATGGAGTGGCTACTGCTGGGGCAACTGAACTTGGATTTTGATGGGTCACAATATACCTCTGGATTATCTTCTCAGGGAATAAAAGAAGGGATGGTTTTTCCATTGGCTCCAATACCTCCTTGGCATCAAGGGGTGCCACATGGGATATTAGCTCCCCCACACTTCCAGGTCTGCTTGGGTCAGAACAGCCAAGTGGGCTCTGCAGGCATCTCAAGCAGGAAGTAAGAGAAGCCACACAGCTCAGCAAGGCGCTGTTACATCCGTGCCAGCAGGTGGCTGAACAAACAGCTGGGGTGAAAAGCTGGGCTGAGAATATGAGTGTCTTGAGAAGTACCCAACACAGGTAGAAATTGTAGTACTACAGGGTTGTTGTGAGGATCAAATACTAAC
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TGCTTGAGTTTCCTGGCCCATCCATCCCTACATGGTGACGGACCATCTTGTCCCCATTTCTGTCTACTCACAGAATCAACACTGGCCACGGCTTCCCTCATTACAGTCCTTTCAGAAGATGCAGGGCAAGAGGAGGGGAAAGCCATAGGAAGGGTTGGGGCACTGCCCCTCCTGTTTTCCAAGGCACTTTCTCCCTGCTTATGCAGTTATTCCCTGGCTAAATGTAGTGTTCACTCCACCTTCTATTGCTGCCATCAGTGCAAGTTGACAAGAACTTTGGGATCCCTGGGGTCTGAAAAACAGATGGCCCTAATGAAGTGATGCAGAATCTCATCACTGAGTGACACAGAGACCATTTCTACTTAACAGTAGGAACTTTCCTATGTTTGATCTCTGTGCTCAAGGCTCAGCTTACCAAGAAGTCTGAGTTGCTTCTACAAAGGTAGAGCTAATATTTCTTAATCACCTTGCTTTGACAGGTATTAACTCCTTTTAGCCTGAGGCCTCTGAAGTAACTGCTATGATTATCCCTGCTATGATTAAAACGAGGAGATAAATGCAAAGAAGGGACAAGTAAGTTGCCTAAGAACACATGACTAGCAATAAAAGCAACATCACGGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAAACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACATCACGAAGGCTTGTTTCATACAAGCACTGGTAGGAACACTCTGTATCAACTCATTTAGCCCTCTAATGACCCAGGAGGAGGTAAGTGCTAGTATTACCCCCACTTTACAGATAGGGACACGAAAGGCAGAAGAACGAGTGACTTGCCCAGAGAGTAAGTGGAGGAACCAGGACTCAACCAAAGTCGCTGACTCCAGAGGCCTCACTCTTAACTGTTTCATGGTCCCGTGAAATGCCAAGTCTCATTCCTTCCCATGTCTTTGTTTGAAGGCCTTTTTTCTTAAGCTCTGCCAAATGATTGGACAGCTGAGGCTAGAATGGTCAGGACAGTTTGAGAGAAGAGTCAACTGCTGCTTCTCCTTTAGAACATTTCCATGGTCATGGTGAATAACTACTAGTTACTGATCACCTACTACGTGCCAGGCACTGTACTAAGCAGTTTACATATTCCTGTGACGTAAGCATTGCTAGTCCCATTTCACAGATAGGAAAACTGTAAATCAGAGAGATCACATGACTTGTCCAAGAGTCAGGATCCTAAAGCCAAAGCTCCTCTGGCAGGCCAAGGAGGGCAGATCACTTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCACCATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGGATAGTGGTGGATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAAGCAGAGGCTGCAGTCAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGACTGGCCAACAGAGTGAGACTCTATCTCGGAAAAAAAAAAAAAAAGCTCAAGTTCACTGAACTCCATTCCACTCCACTGCTTCTCTTTACTGATTCCACAAAACTACTGAGAGGCCAAGAAAACCTGGGCCACCATTCTCCCCATTGGCCCTCAACACCCCTACTCACCAATGGCACCCAGAGCGACGAGTGGGTTCTGCCGAGGGCTGATGTGCTTGTCATAGGGCCGGTTTCCATACATGTGGGCGGCGCTGTTGACCAGCCAGCTGATGTTGAGTGAGATGGTATAGCGGAGAATAGAGGCCAAGAAGTAGGAATTCCACAGACTCTCTCCCCAGATGTACGAGGGCACCAGCGTGGGGACCACAAAGCACATGAGCACCACGGAGATCTTATAGTACCTACAGGGCAAGACACCATATCACCATGAGGACCCGCTGATGGGAGAGAGGATGGGCTGAGCAAGTCACAGGAAAAGTCAGAAAAAAGCCCAGGGAGAGAACTGTGCCAGTCAGCTCCTTCAACGCTTTCTATATGTGGAAGCCTGTTGTGTAGGGGTCACAAGACCCATATACCTGCAAGGGCTAGGCAGGTAACATAAATTTGAGAGTTGGGACAGGTAGAATGCTATAGGAAGTGGTAGGCCCTGTGGCATACCTCAGAATAACTTCAGTATAATCAACACTGTGCTGGCCAACCCATATATCTTAGAGCTACATTTATCCCACAGGCCACCAGTTCAAGATAGCACCTAGAGATTTCTTTCATCAATCAACCTGATATTCAGGTTTTCTCAAATAATTTTGAGAAATAGTTAATGCTTCTTAAATAATTTTAGGTACACAATTCTGTACTAACTCACCTTGGTAAAAAGGTAGACAATCTTCCACCCAAAAACAAGTTCTCTGTCCATCAGAGATTACGTTCCAAACCAGCAAAAAAATAATAAGTATAGAAACAGGCATGGCCACATAGAAAGTAATCATTAAGAAGCAAATCACCCATAGTTTGAGTTCTGGACCTATGTACCCAGCAAACATTTACTGAGTACCTGCTATGTGCCAGACCCTGAGTGTTACTGATGCATGAGCTAAGTGCTGGCAATACAAAGACAAGTTAGGTGAAGCCCCTGACCCAGGCTTCAGCCAAGTGGAGCCACTGCTCACCGCCCTCTTGCCATGCAGGATTGCCTCTATGCAGGGGCAGGAGAAGGGCAGGAACATCAAAGTAACTGAAGCTACCTGTTCATAGTGTGTTCCTCCTTGGCCTCCCGCAGCCTAATCAAGCTTCTGGAAGGCCTCTGTTAAGATGCATATGTATCAACTGGGAGTGCAGGCACAGTGTGAGGGCATGAAATTTGGTAGGTGGAAGACTCTGACTTGAGTCCAAATCTGATTATATATGTTGAACATGCCTCTTTTTTTTTCTTTCTTCTACTGTATGGTTCTTTTTAAAAATTTTTAAGTCCCAGGATTCATGTGCAGGACGTGCAGGCTTGTCACATAGGGAAACGTGTGCCACGATGGTTTGCTGCACCTGTCAACCCATCGCCTATTTATCCTGATGCTTTCCCCTCCCTGCCCCACTGACAGGCCCCAGTGTGTGTTGTTCCCCTTCCTGTGTCCGTGTGTTCTCATTGTTCAGCTCCCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTTCCTGTGTTAATTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTTGTTCCCTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTTTAGGACATGCCTCTTTTTATTCTTTTACCCTTCTCCTATGCACAATTAGATGCCCCGCCCCCTGCCCTGCCCCCCCAAAAAAAAGCAGACCACGAGGCAACGGCCGGTGTCTGGGCAGTTTACTCTGGGACGTGAGCTCCATTGACAGGCATGGATGGGCAAATGGGCTCAAGGAAATGGGGAATGGGGGAAGGCCATGACTGCATGCATTAATGGAGTGGCTACTGCTGGGGCAACTGAACTTGGATTTTGATGGGTCACAATATACCTCTGGATTATCTTCTCAGGGAATAAAAGAAGGGATGGTTTTTCCATTGGCTCCAATACCTCCTTGGCATCAAGGGGTGCCACATGGGATATTAGCTCCCCCACACTTCCAGGTCTGCTTGGGTCAGAACAGCCAAGTGGGCTCTGCAGGCATCTCAAGCAGGAAGTAAGAGAAGCCACACAGCTCAGCAAGGCGCTGTTACATCCGTGCCAGCAGGTGGCTGAACAAACAGCTGGGGTGAAAAGCTGGGCTGAGAATATGAGTGTCTTGAGAAGTACCCAACACAGGTAGAAATTGTAGTACTACAGGGTTGTTGTGAGGATCAAATACTAAC
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Task1_train_8634
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Here is a variant affecting COQ2 (coenzyme Q2, polyprenyltransferase) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1
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Task1_train_8635
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This variant impacts the gene COQ2 (coenzyme Q2, polyprenyltransferase) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Multiple system atrophy 1, susceptibility to
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CCAAAAGGTGGGAGGGTGGGAGGGGAGTGCAGGATGAAATACTGCCCATTAGGTCATACTACATATGGGTACACTAAAAGCCCAGACTTCACCACTACACACTATATCCATGTAACCTGACTGTAACTGTACCCCTAAATCCATAAAAACAAAAACATTTTTAAAGAAAAAAAAAGGACAGTGTGCATGTCTTGGCAAATTAAGGCATCCCAGTTGTGTCAGAGAAATGCTTTACCATACAGCTCCTGCCACTCTTCTACTACACCCCATATCCTCCAGCCACACACAGACCATGTAGTTGCTGCTATCAAACGCATACTCATCTCACAGCCGTGCCTCTGGACCTGCTGTTCCCTCTGTCTAGAGACACCTTCACCCTCTAGCCCACTCTTTTTTTGCCATCCTATTCTTTCAGAGTTCAAAGGTCACCCCGGCCTGGAAAGTTATCTCTAACCCTCTCCCTTAGGTTGAGGTAAGTGGTCTTCAGCAAGTTCTCTGGTGAACACTATTCTCAAAAGACTTCTACTGTTTTATAATAACTAAACCCTGAATGTCAGGAATGTTGTATTTCATCGATGCAATCCTAGAACCTGCCACTGGTTCTTCCACATAGCAAGTACTGAATAAATGTTTTTGAATTAAAAAATAGATTAATGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAAGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACGTGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAACCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGAAACCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCTGAGCTCGCACCACTGCACTCCAGGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGTAACACTATTCTATTAACTAAAAATTATTATAGGTCTGCCTTGCTTAAGGAAAATTCAGACTACATAAAAGGTAAACTAGGATCGATTATTAACTTTATATAAGATTATTCACTTTTTATAATTCAATGTGGGTTTCTTTTAAAATCAAATTTCAATTGATTATTTACTCAAGCATTTAATGATCTTGTACTAATTATGGCATAGTTGCTAAGATAAAAAGGCAAATAAGATGGCCCCTTTCCTTGAGAAAATAACTGTCTGTTGAAGAACAAGGAAATAATTATACACATGCATTAGAACAGGTACAAAAAAAAAATCCAGTGAAAAATAATGCATCAAGTTCTTAACCGAAGTTTTCTCTAGGAGATAAGAGGAGGAGATAAGGACAACTTGCACTTTTCATTGGTTGCAATTCTATATTATCTACATTTTTCAGAACAAGCATGTATTATTTTTCTAAGGAGAAAAAATGGGTAAAGTTATGTTTTTAAAAGAAACAATTATAGGAAACACTAACAAGTGCTGCCTTGATTCACTTGATTTACGTAAGAATAGTTAGGGCTCTAAAATACATCTTAAAGGAAGGGATGACAGATCTTTGGACACTTGAAGGTTCAGGATGGATTTTTCACTTTCACTCCTAACCTTTAACTCCCTCACCCTCAGTCTTCCAAATTCTCAATTCACTTTATAATAATAAAGTACACACCTTGCCCCTGGGGCCACTCTTGTGTTGAGAAAGGAAATATTGTACTCTGCACTTTGCAATACCAGCTATTCAACTGATCCTGGCATTTTCCATGCTGGATTTCTGTGGTCACTGAATGATCTTGTTGCTTTATATGGCATTCAAAAGTGATACCACTATGTTATTCTGCAGAATTGAGAAGAGCCTCTCTATTCCTTTTCAGGATGAAATTACCTTTTTATCATAGTCCTGGTCCCACATGTCATTAATAGTACAGCCTGCTCCACGCATCAGAATAGCTCCAGTGCCAAAGAGGGAGAGCATGTACCAATCTGGAAAACAACCTGGTTCAGCTGCCAAACCAATGCTCCAGGTACATGGTAAATACAGAAGCCAGGTTCCTAAGCAAAAATAAAAAGACAAAAAAGGTACAAATTTAAGTCAGTTAACTGTTTTCATTTGTTTAAACATCACATACCAAAGAAATAAAGAACACTATAAGTCAAAAAAACAAATGACAAAACTGAGAAAATAAATTTGCAACTCAAATCACAAAGGACCCCTTACTACGCAGAGTGCCTAGAAGAAAGAGATCAACAGTCCAATTAAAAAAGACAAAACATAATAAAAATTCACATAAAAAGAAATACAAATGGCTCTTATACATATGAAAAGATACTCAACTTTGAGAAACACATATGAAAACTAAATTGAGATAAAAATTTTCACCTATCACTGGCAAAACCCTACATCTGACAACACACTCTAGGGAGTTGAATACTCTTATGTATTTCTAATGAGGTTACAAAATGGCCCTACCTTTGTGAAGGACAACTTAAAAATTGTTTATTGTGTGTTTATATGTGTATATAAATATATATATATATACGTACCTACATATAAAACATTCATGCGTCAATGTTAATATGCTCAAAGACTGTCAGGAAGAACACACTAGAAACATATAATAATGGTTGCTTCTGAGTAGGGGAACTGCATGGACAGGAGACAGGAGTAAGAGACTTGCCTTTCACTCTATACCCTGGCACCTTCTGAATATTGTATCATATACACACATTACCTACTCAAAAAAGTTAGCAAAATTTCCTTTACCATTGTTAGTACAATACACTTAGACGGTCTAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCATCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGCGTACAATGGCATAATCGTAGCTCACTGTGGCTTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCCGCCTCCCCAGTAGCTGGAACTACAGGTGCAAGCCACCATGCCCAGGGAATTATGTTGCCCAGGCTAGTTGCAAACTCTTGGCCTCAAGTAATCGTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTTAAGTGTTAGTTTTTTTGTTATTTTGAACTGAGTACTTTGCAGCTACATGTACAAATGGGGTTAGTTCTTAGTACTTAACCAATAAACTAGAGGAAATTAAGATAAAAGCAAATAGATTATATAAAAGACTTCAAATATGAACTTTAATATTCTACTTCTAAAAGAAAGTCTTTCAACTGATGTTTGGATATGCTGCCTATTAGATAAATTCTGAGCTTTCTTTCCCTATAGAGGGATACAAGAGAAAAGGGATTTGGGGCTAAAGAAAGTTCAGATCCTGAAGAAAAATGGTCAAATGACTAAAGTCCCTGTAATCATGTTTAAGCTTCACTAAGTTTAAGCTTTATTCATTTAGACATATTTATGAAGCATATACTCTGTGCCAGAACTATGCTAAGAACTGGGAATACAATGGTGGCTAAGAGAAAGGGGGCTTCTGCCTTCATGCAGCTCATAAATCAAAAGAAAGAAATACAGTTAAATAAGCAATAACAATAAAAGATCAATCCAACAACAGGACAAGCACAGGGTCCTGCAAAGGCATAAAACAAAACTATCTAAGTTAGTTAGCTAGTTTTAGGAGGAGGGAGAGAGGAATCAGAGGGTCTTTTCCAAAGGGGATCTAAATTTACACAACAGAGAAGTCAAGGAGAAGCCTCAAGCTAAAACCTTGAGAAATGGTCAGTCCAGACCTGAATTCAGGTTGTCCTGGACAGACTCATACTTGGTGCACTCCACAGTAACAATGGCTAATATTTACGGAGTGCTCACAAAGCATCAGGCAGTGTTCTAAATGCTTTATATGTCTAAACTTATTTAATCTTCAATGACATCTTTATATTAAACTTATTTATTTATATATTTACATTAGAGACAGGGTCTCGCTCTCTTGCCGAGGCTGGAGTGCAGTAACAAGGTCATAGTTCACTACAGCTTCTGACTTCCAGGCTCAAGCAATACTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACATCTTTACATAGTAGGTACTGTTAATAACCCTATCTTAC
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Task1_train_8636
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Here’s a variant in COQ2 (coenzyme Q2, polyprenyltransferase) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1
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Task1_train_8637
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts WDFY3 (WD repeat and FYVE domain containing 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Microcephaly 18, primary, autosomal dominant
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CTAAGAAAGGACGATTCGTTTAGATTTTCATAGTTGCGTCTACCCTCCCATAACCCACTAAATGGCAGGCAAAAGGAATATATAAATTTTGGACTTCTCTAAAGAGGAAATAATTTCTTAGCACTGAAAACAATAGCACCTTTAGAAATTAAAAAAATCAGATAAGTAAAAGTGAATCTCAATCACTTTACTTAGCTCTTCCCATATGTGAAAGGAGTTTTGGGTTACCAATCAACATCCACAGGCCCTTTATTTGAAGAACCACCCTCATTTCCCAGGTGCTCACGGGTAATATTACTGTACTGCAATGAGAAGCAATGTTGGATGGTTTAGTTATTCCTCATGGAAATAATCTGAAATATAAAATTTTCTATAATGGAGGGATTGCCAGGATCTGTATCACCCTTCAAAGAACAAGAGAATGCCTCTCATCTACATGGTTAGTTCAGAATAGCCTTATTATTCACACATTCAAAAGAATTATCTTTTAAGTACCAGAGATGTGTGTTGTTTTTCCTTTTTTAAAAAATTTATAGGCTGTGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACCTTGATATCCCAGCTAATTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTTTGTCTAAAAAAAAAAAAAATCATTATTATTTTTTGAAACAGTGCCTTGCTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGTGATCGTGGCTTACTACAACCTTGACCTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCCACCTCAACCTGCCATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTATTTTCTTTTTTATAGAGACAGGGTCTCACTATGTTCCCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTAGACCAAAGTGATCCTCCCTCCTTGGCCTCACAAAGTGCTAAGAATATGAGCGTGAGCCATTGCACGGCTTGGCCTGTTTTTCACTTAAAAGGTAAATTTTAAATATAGTTTATTAAAGATAAAAATATGCTTAGATTAGATTAACTGCTTTATTTAGCTATACTACTTTTTCAAGGATGAAGGTATCCAACATCCCTTCCATGGCCAGAGAAAAGTCCCACATGAATTAAATTTACTCAGTCCTTGCATTCAATAGCAAGAAACTGCATTGGCTTCATTTTGGTAAATACAAAGAAAGCTTATTTTGAAACTAAAGTTTTATTTTTGGCCGGGCACGGTGGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATAAGCCGGGGATGGTGGCGGGTGCCTGCAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGTACTCTAGCCTGGGCGACAGAACGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAGAAACTAAAGTTTTATTTTTAAAGCTACAGTTTCATCATCCTTTGTATTTAGAGACACAGGACTTAGTGATAAAAGTAGTTTTTGATGATCTCTACTATAAGTTACCAGAAGGAAAAATGGTATGTCACAATAGAATTGCACCATTTTAAAAGTCAGAAGAATAATTGTTTCAAGAGGGTGGCAAAAATAATATAAATTATTTTCTTCAAAGATGTTGGCTCATTGATCTAGATTTTTAAAAACCAGCAAAACTGAGAAAAGATTCCCCCTCCCATATCTTCCCATAATAGTATACAAAGTGTTCCGAATAAACAAGACCTTTGATAGACTTTGTTTCTGATTCCTTTCTGAAAAGCAAGGAGGTAATTCCGTCCATCTCCAGAGAAAACTTCCACAGCAATAGGCTGAAATGATCAGAGAGAAAAACATTAAGAAAAAACAGAAGTTCACAAATAAAATTATATATTAACTTTTCCACTATAAATTTCTACAATGTTCAAGAAGTTAATCTGCGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGCCTTGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGATCCCAGGAGGCAGGGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTTAATTTGCTAACACTTTTAGAGTCATGAATTCCCTGCAGATTAAGCTACACAATAAATAGATATTTCTTATTCTGCTCAATTTATTTCTAAAGTCTTTAGTAACAGAATAAAAAAAGTAATTATAATTTTATAATTATAATTTTATAAAATTATAGTAAGGATGTAATTTTTATATTAGAAGAAAACTAAAATGTTGATTTGGATAGCTACAGGGAAAGATGGATAACAAAGATAATTACCCAAATTTTAGGCTGTGTTTAAACAAGAGAAATGCATTATACAAAATTATGCATCCACATGACCTGAGTCTGTCTATAACCATATCTAAGGATTATTCTAAATGCAGATCCTGGCCAGCCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAACAGAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTCTAGTCCCAGCTATGCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCAGGGAGGTGGAGCATGCAGTGAGCCTAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGCAGATCCTATTGAGGGTTTCCATGGCATGTATCAATTTTAAAATAATACATTTTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGACACAAGGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAAATTAGCCTGGCGTGGTGGCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAAAATAAAAAATAAAAAATAAAATAAAATAAAACAATACATTTTCAGAATAAAGAAACATGATAAAACAGTACTACTAAATTGACTCACCTGCAGGAGATATCTCCTTTTATGAACTTCCTTGATATCTTCATATGCAAAAATGCTGCATGTTCTCTTGAGTTGACTAGGGCCTTGCCTGGCTCCTCTAGGAATAATAGGCTCATGCATACTACAGGCAGCCAAGAGAAAAAGCAAATAAAAACACAGCAAGGGATAAATTCACTGTTCCATAAAGGGCGTGCTAATTTTAAACACATGAACAGGATGGAGGAGTAATATATATCAGAATTTTCAGTTAAAAAATATATTTACAAGAAGAATTTGTTAGCTACCTGAGATACAAGGAACCCCCTTTGATGAATATAATTTTAAAAATCCCCTTATTACTGTCAGGACCAAGTTATCTACCAGACATGGTTAGCACAGTGCCTCAGCTCACATATTTTGGGGCCCAAGAAAATGTCTTAATTTCTTTTAAAAATCAGAAAAAAAATCAACTTTTAGGTAGAAAAACACATTTTAATATAAGATTATATTTATACCATTAGCC
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Task1_train_8638
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Gene WDFY3 (WD repeat and FYVE domain containing 3) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8639
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This mutation is located in gene DSPP (dentin sialophosphoprotein) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Denticles
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TAACTATCTGGGCACTTTGATTAGTTTTGATAAAAAATGAGATAACTCAGATTTCAAAAATCCACCTTGGGCTTTCAAACAAGGCTTCAATTAGGCTTTGCTTTTTAGTATTTTATTACTTACTATTACTTATTATTTATTGTCCCACATGAAATGAAATTTAGCAATCACTAATGATGCCAAATCTAATTGCTAAATGAAATGAAGCTAAATCTCATTTCATTAGTAACAATAAATGAAATAATCTGATGGAGCTTCACAAATTCTGAAGTCTTTGTTTCATGCTGAGATCACCTGGGCCATTTTTATTGTAGTCTTCGAAGTCATTCACCTGCCTTGGAAACGGTGATAACCATCATGGAATTGTTCAGGAGTGGAGCTGAAAGAGAGATGTAGTGGTCAGATTTCTGAACTGTAGCTCAGAAACTGGACACGCATCACTCTGGCCTTGGCTGCAGGTACCTTTCCAGTATGCTGAGGCTCTTCCAAATCACAGTGCAGACGGGCCTTCTGCAGAGCTATGTAATGATTAGGCTTGGGACTGCAAAGTACAGGATAACTGTGGCTTAGTAAACAGCTGGCCTTCAACATCTGTGCCCCAGAGCTCTGCATGATACTTGTCCTGGTGTCACCTCAGCCTCACTTGAATCTATGGCATTTCAGAAGGAGCTCTAGCTGTTCTTGGCTTTCTGTTGAACAGCTATAAGAATGAGCACTTTTTTCCCCCTCAGTAGCTCTGGAACTGTGTCATCTCTCCTGTGAGAAAACGCCAGTAATTCTCATGACAGTTGATATTCAGTGAAGTTTTATTATATTTTCACTACCACCATTAAATTCAATCAAAGCCATTTTATGACATGCAGCATTATAATCTATACATCTGGTGGGAGTTCATGAAATAGGAGTAAAACTCTCCTTTCTATCATTACTTCAAGAAATCCAACTTGCAATATAAATTAATTTTTTTACTCACACAGATTATAAAATGTCTATTCCAACTTATCAGAAACATGTTTTAGACCATTTCTGAATTTGAATTCTAACAGGGATGAAGAATCATGATTTTAGAAGTCCCATAAAATAATTGCTATCATTTATTCAAAAATTGCAAAGTGCCTGAAGCAATGCTAGATATTGCTGATAGTCATAAATATTTATCAACAACATTCAGAAAACGTTTTTTTCTGTGCTTTGCATTGGAATACAATAATCACCAAGACACTCTCCTGGGCCTCAGGAGCTTACAGGAAATCAGGGCAACACATAAGTAACTAGGCAATTTTAAACAGTGCAATGCGTTACCAGTGAGACGTGCAAACTTCCTTGGTATAAAAAGGAAAGAGATACCAAATACCCTTTGAAGTGGCGTCAGAGAGGGCTTCTCAGAGATAATTCTACCAAACTTCAGGATAATCCTGAGGTGCAGGTGTTGTTATTATTCCAGGTGGAGGGATAATAAACCTACTTAAATTTCTCAAGCTTACACAGCAAGTAGCAGGGGTAACATTTGAACCCAGGTCTCTGAATACAAACCCCGTATTCTTTCCACTAGCGTAGGCTCCCTCATGTTAGTAATTTCTTTCTCTTAAAGTCTGGTATAGCTCAATTCTATAGATTTGGAGTAAGGATGACAAGTGTTTTACCTTTGAAGCACAATTTCAGCAGAATTAGTTAGTACTTGATTAAAGCTATTCAGAAGAGAAATAGATGTTTTTACACCCAAGAATTGCAGAAGAACAAAGTTACAGCTATGCCCTTTGTACCTATTATGGCGTTTTCCTTCATTGGCACAGGCAGAAAAAAATCTAGGAAGCTACATTAGTGCTGAGCCTGGTGATGCCCCCATAACCACACCAGGTATGTTCTGGACCATCGTATGTCTTCTCGTGTTAGATACATGCTTCTTGTCCAGGAAAAGGGCAAATGCTTACACATCAAAATAATATAGTACTATGATTTTCCCTTTACTTTATAAGTAATTTTGTGCTGTTCCTTTTTTATACAGCCATTGATTATTATTATTCCTAAAGAAAATGAAGATAATTACATATTTTTGCATTTGGGCAGTAGCATGGGCCATTCCAGTAAGTATGCCTTTCTTAGAAAACCTCTTCACTTTGTTATCTTTTTTAACCTAACATTAATACAAAATGTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTACATGTGTGTATATATGTGTGTGTGTATATATGTTTCCTTAATTTTTTTTAACAGGCTGAGTCTAAACATTTAGATTTGCACTAAGGGCTTTATGTGATATCTGTGAGGTTTCAACAAAACCACTCCAATTCATCGTCTCATTCCTCTATAGAAACTCATATCTCGTCTGAAGGATTATTATTATTTAAAACATTTATTCAGATTAATTTACACTTAATGCCCAGAAGTCATGGAGACTTTGTCCATCTTTGCTTCATACTCTGTGAATTTCATTCTAATACGAACAAAGTCTGTGCTGTTTAGGAAGTTTCCAAGAAAGAATAATAAGAAAAAGTAGATTTTTTTTCAACATATAGGAGACTAATTTTTCACTCAGAGTTATTATTTATGTGCTCACTGTGGAAAATTTGGAATATATGATGAAAACCAATAAAAAATTGAGAAAATTCAACCATTTATAATTTTACTAGCCAGCCATCATGTTTAACATTTTCATATGCTTTCATAATACCAAACATTTGGTATTTATGTAGTTGAAAATGTTCTCAAGTATTTCAAATGTGCTCTTGCAGAGCACAGAAGTATACTAGCGTAATACTTGATTTTGCCTCTGTGCAGGCTCTGGTCACGCCTCCTGTTCTCTTAAGAGTTTTCATCAGGATTACACTTAGAGCGGGTTTGTGCTAGTGCAAGAGGCTTTTTGTAGAGAAACACCAGAGGTCTATCCCCTCGTCTTTCTACAAGACTCTTTCCTTCTACAGTTGAGATAAGTGGGCTGATCTAACACGTCCATAAAATTGGTAATACCACAGTGAAAAATATCCATGTACCCAGTTTAAATTCTACACAAGCCCTGTAAGAAGCCACTTCTCTTTTCTATCTGATTAGATCATACTTTGGCCTTTGTGTTAAACCTTTCTTCTTCATGGAGGGAAGAATATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCTCACACACATATTCACAAATAAGAACCTTTTCAATAGCCAGTATTTTCTACTTGGCAGGTTCCTCAAAGCAAACCACTGGAGAGACATGTCGAAAAATCCATGAATTTGCATCTCCTAGCAAGATCAAATGTGTCAGTACAGGTATAGGATGTAATATATTTCATTTTATTTCCTATTTCTGAGTTGCTACATTCCATTAACTTCTCCAAGATTGCAATTTGCTTTCCTTCAAGATCATTGATACTTATAATTGATTGAATTGTTTCTTTTTCAGGATGAGTTAAATGCCAGTGGAACCATCAAAGAAAGTGGTGTCCTGGTGCATGAAGGTGATAGAGGAAGGCAAGAGAATACCCAAGATGGTCACAAGGGAGAAGGGAATGGCTCTAAGTGGGCAGAAGTAGGAGGGAAGAGTTTTTCTACATATTCCACATTAGCAAACGAAGAGGGGAATATTGAGGGCTGGAATGGGGACACAGGAAAAGCAGAAACATATGGTCATGATGGAATACATGGGAAAGAAGAAAACATCACAGCAAATGGCATCCAGGGACAAGTAAGCATCATTGACAATGCTGGAGCCACAAACAGAAGCAACACTAATGGAAATACTGATAAGAATACCCAAAATGGGGATGTTGGCGATGCAGGTCACAATGAGGATGTCGCTGTTGTCCAAGAAGATGGACCTCAAGTAGCTGGAAGCAATAACAGTACAGACAATGAGGATGAAATAATTGAGAATTCCTGTAGAAACGAGGGTAATACAAGTGAAATAACACCTCAGATCAACAGCAAGAGAAATGGGACTAAGGAAGCTGAGGTAACACCAGGCACTGGAGAAGATGCTGGCCTGGATAATTCCGATGGGAGTCCTAGTGGGAATGGAGCAGATGAGGATGAAGACGAGGGTTCTGGTGATGA
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Task1_train_8640
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Here is a genetic alteration in DSPP (dentin sialophosphoprotein) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8641
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This variant affects the gene DSPP (dentin sialophosphoprotein) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 39, with dentinogenesis imperfecta 1
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AAAATGAGATAACTCAGATTTCAAAAATCCACCTTGGGCTTTCAAACAAGGCTTCAATTAGGCTTTGCTTTTTAGTATTTTATTACTTACTATTACTTATTATTTATTGTCCCACATGAAATGAAATTTAGCAATCACTAATGATGCCAAATCTAATTGCTAAATGAAATGAAGCTAAATCTCATTTCATTAGTAACAATAAATGAAATAATCTGATGGAGCTTCACAAATTCTGAAGTCTTTGTTTCATGCTGAGATCACCTGGGCCATTTTTATTGTAGTCTTCGAAGTCATTCACCTGCCTTGGAAACGGTGATAACCATCATGGAATTGTTCAGGAGTGGAGCTGAAAGAGAGATGTAGTGGTCAGATTTCTGAACTGTAGCTCAGAAACTGGACACGCATCACTCTGGCCTTGGCTGCAGGTACCTTTCCAGTATGCTGAGGCTCTTCCAAATCACAGTGCAGACGGGCCTTCTGCAGAGCTATGTAATGATTAGGCTTGGGACTGCAAAGTACAGGATAACTGTGGCTTAGTAAACAGCTGGCCTTCAACATCTGTGCCCCAGAGCTCTGCATGATACTTGTCCTGGTGTCACCTCAGCCTCACTTGAATCTATGGCATTTCAGAAGGAGCTCTAGCTGTTCTTGGCTTTCTGTTGAACAGCTATAAGAATGAGCACTTTTTTCCCCCTCAGTAGCTCTGGAACTGTGTCATCTCTCCTGTGAGAAAACGCCAGTAATTCTCATGACAGTTGATATTCAGTGAAGTTTTATTATATTTTCACTACCACCATTAAATTCAATCAAAGCCATTTTATGACATGCAGCATTATAATCTATACATCTGGTGGGAGTTCATGAAATAGGAGTAAAACTCTCCTTTCTATCATTACTTCAAGAAATCCAACTTGCAATATAAATTAATTTTTTTACTCACACAGATTATAAAATGTCTATTCCAACTTATCAGAAACATGTTTTAGACCATTTCTGAATTTGAATTCTAACAGGGATGAAGAATCATGATTTTAGAAGTCCCATAAAATAATTGCTATCATTTATTCAAAAATTGCAAAGTGCCTGAAGCAATGCTAGATATTGCTGATAGTCATAAATATTTATCAACAACATTCAGAAAACGTTTTTTTCTGTGCTTTGCATTGGAATACAATAATCACCAAGACACTCTCCTGGGCCTCAGGAGCTTACAGGAAATCAGGGCAACACATAAGTAACTAGGCAATTTTAAACAGTGCAATGCGTTACCAGTGAGACGTGCAAACTTCCTTGGTATAAAAAGGAAAGAGATACCAAATACCCTTTGAAGTGGCGTCAGAGAGGGCTTCTCAGAGATAATTCTACCAAACTTCAGGATAATCCTGAGGTGCAGGTGTTGTTATTATTCCAGGTGGAGGGATAATAAACCTACTTAAATTTCTCAAGCTTACACAGCAAGTAGCAGGGGTAACATTTGAACCCAGGTCTCTGAATACAAACCCCGTATTCTTTCCACTAGCGTAGGCTCCCTCATGTTAGTAATTTCTTTCTCTTAAAGTCTGGTATAGCTCAATTCTATAGATTTGGAGTAAGGATGACAAGTGTTTTACCTTTGAAGCACAATTTCAGCAGAATTAGTTAGTACTTGATTAAAGCTATTCAGAAGAGAAATAGATGTTTTTACACCCAAGAATTGCAGAAGAACAAAGTTACAGCTATGCCCTTTGTACCTATTATGGCGTTTTCCTTCATTGGCACAGGCAGAAAAAAATCTAGGAAGCTACATTAGTGCTGAGCCTGGTGATGCCCCCATAACCACACCAGGTATGTTCTGGACCATCGTATGTCTTCTCGTGTTAGATACATGCTTCTTGTCCAGGAAAAGGGCAAATGCTTACACATCAAAATAATATAGTACTATGATTTTCCCTTTACTTTATAAGTAATTTTGTGCTGTTCCTTTTTTATACAGCCATTGATTATTATTATTCCTAAAGAAAATGAAGATAATTACATATTTTTGCATTTGGGCAGTAGCATGGGCCATTCCAGTAAGTATGCCTTTCTTAGAAAACCTCTTCACTTTGTTATCTTTTTTAACCTAACATTAATACAAAATGTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTACATGTGTGTATATATGTGTGTGTGTATATATGTTTCCTTAATTTTTTTTAACAGGCTGAGTCTAAACATTTAGATTTGCACTAAGGGCTTTATGTGATATCTGTGAGGTTTCAACAAAACCACTCCAATTCATCGTCTCATTCCTCTATAGAAACTCATATCTCGTCTGAAGGATTATTATTATTTAAAACATTTATTCAGATTAATTTACACTTAATGCCCAGAAGTCATGGAGACTTTGTCCATCTTTGCTTCATACTCTGTGAATTTCATTCTAATACGAACAAAGTCTGTGCTGTTTAGGAAGTTTCCAAGAAAGAATAATAAGAAAAAGTAGATTTTTTTTCAACATATAGGAGACTAATTTTTCACTCAGAGTTATTATTTATGTGCTCACTGTGGAAAATTTGGAATATATGATGAAAACCAATAAAAAATTGAGAAAATTCAACCATTTATAATTTTACTAGCCAGCCATCATGTTTAACATTTTCATATGCTTTCATAATACCAAACATTTGGTATTTATGTAGTTGAAAATGTTCTCAAGTATTTCAAATGTGCTCTTGCAGAGCACAGAAGTATACTAGCGTAATACTTGATTTTGCCTCTGTGCAGGCTCTGGTCACGCCTCCTGTTCTCTTAAGAGTTTTCATCAGGATTACACTTAGAGCGGGTTTGTGCTAGTGCAAGAGGCTTTTTGTAGAGAAACACCAGAGGTCTATCCCCTCGTCTTTCTACAAGACTCTTTCCTTCTACAGTTGAGATAAGTGGGCTGATCTAACACGTCCATAAAATTGGTAATACCACAGTGAAAAATATCCATGTACCCAGTTTAAATTCTACACAAGCCCTGTAAGAAGCCACTTCTCTTTTCTATCTGATTAGATCATACTTTGGCCTTTGTGTTAAACCTTTCTTCTTCATGGAGGGAAGAATATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCTCACACACATATTCACAAATAAGAACCTTTTCAATAGCCAGTATTTTCTACTTGGCAGGTTCCTCAAAGCAAACCACTGGAGAGACATGTCGAAAAATCCATGAATTTGCATCTCCTAGCAAGATCAAATGTGTCAGTACAGGTATAGGATGTAATATATTTCATTTTATTTCCTATTTCTGAGTTGCTACATTCCATTAACTTCTCCAAGATTGCAATTTGCTTTCCTTCAAGATCATTGATACTTATAATTGATTGAATTGTTTCTTTTTCAGGATGAGTTAAATGCCAGTGGAACCATCAAAGAAAGTGGTGTCCTGGTGCATGAAGGTGATAGAGGAAGGCAAGAGAATACCCAAGATGGTCACAAGGGAGAAGGGAATGGCTCTAAGTGGGCAGAAGTAGGAGGGAAGAGTTTTTCTACATATTCCACATTAGCAAACGAAGAGGGGAATATTGAGGGCTGGAATGGGGACACAGGAAAAGCAGAAACATATGGTCATGATGGAATACATGGGAAAGAAGAAAACATCACAGCAAATGGCATCCAGGGACAAGTAAGCATCATTGACAATGCTGGAGCCACAAACAGAAGCAACACTAATGGAAATACTGATAAGAATACCCAAAATGGGGATGTTGGCGATGCAGGTCACAATGAGGATGTCGCTGTTGTCCAAGAAGATGGACCTCAAGTAGCTGGAAGCAATAACAGTACAGACAATGAGGATGAAATAATTGAGAATTCCTGTAGAAACGAGGGTAATACAAGTGAAATAACACCTCAGATCAACAGCAAGAGAAATGGGACTAAGGAAGCTGAGGTAACACCAGGCACTGGAGAAGATGCTGGCCTGGATAATTCCGATGGGAGTCCTAGTGGGAATGGAGCAGATGAGGATGAAGACGAGGGTTCTGGTGATGATGAAGATGAAGAAGCAGGGAATGGAAAAGACAG
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Task1_train_8642
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This mutation is located in gene DSPP (dentin sialophosphoprotein) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8643
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An alteration has been detected in DSPP (dentin sialophosphoprotein) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Dentinogenesis imperfecta type 3
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TTTCTGTGCTTTGCATTGGAATACAATAATCACCAAGACACTCTCCTGGGCCTCAGGAGCTTACAGGAAATCAGGGCAACACATAAGTAACTAGGCAATTTTAAACAGTGCAATGCGTTACCAGTGAGACGTGCAAACTTCCTTGGTATAAAAAGGAAAGAGATACCAAATACCCTTTGAAGTGGCGTCAGAGAGGGCTTCTCAGAGATAATTCTACCAAACTTCAGGATAATCCTGAGGTGCAGGTGTTGTTATTATTCCAGGTGGAGGGATAATAAACCTACTTAAATTTCTCAAGCTTACACAGCAAGTAGCAGGGGTAACATTTGAACCCAGGTCTCTGAATACAAACCCCGTATTCTTTCCACTAGCGTAGGCTCCCTCATGTTAGTAATTTCTTTCTCTTAAAGTCTGGTATAGCTCAATTCTATAGATTTGGAGTAAGGATGACAAGTGTTTTACCTTTGAAGCACAATTTCAGCAGAATTAGTTAGTACTTGATTAAAGCTATTCAGAAGAGAAATAGATGTTTTTACACCCAAGAATTGCAGAAGAACAAAGTTACAGCTATGCCCTTTGTACCTATTATGGCGTTTTCCTTCATTGGCACAGGCAGAAAAAAATCTAGGAAGCTACATTAGTGCTGAGCCTGGTGATGCCCCCATAACCACACCAGGTATGTTCTGGACCATCGTATGTCTTCTCGTGTTAGATACATGCTTCTTGTCCAGGAAAAGGGCAAATGCTTACACATCAAAATAATATAGTACTATGATTTTCCCTTTACTTTATAAGTAATTTTGTGCTGTTCCTTTTTTATACAGCCATTGATTATTATTATTCCTAAAGAAAATGAAGATAATTACATATTTTTGCATTTGGGCAGTAGCATGGGCCATTCCAGTAAGTATGCCTTTCTTAGAAAACCTCTTCACTTTGTTATCTTTTTTAACCTAACATTAATACAAAATGTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTACATGTGTGTATATATGTGTGTGTGTATATATGTTTCCTTAATTTTTTTTAACAGGCTGAGTCTAAACATTTAGATTTGCACTAAGGGCTTTATGTGATATCTGTGAGGTTTCAACAAAACCACTCCAATTCATCGTCTCATTCCTCTATAGAAACTCATATCTCGTCTGAAGGATTATTATTATTTAAAACATTTATTCAGATTAATTTACACTTAATGCCCAGAAGTCATGGAGACTTTGTCCATCTTTGCTTCATACTCTGTGAATTTCATTCTAATACGAACAAAGTCTGTGCTGTTTAGGAAGTTTCCAAGAAAGAATAATAAGAAAAAGTAGATTTTTTTTCAACATATAGGAGACTAATTTTTCACTCAGAGTTATTATTTATGTGCTCACTGTGGAAAATTTGGAATATATGATGAAAACCAATAAAAAATTGAGAAAATTCAACCATTTATAATTTTACTAGCCAGCCATCATGTTTAACATTTTCATATGCTTTCATAATACCAAACATTTGGTATTTATGTAGTTGAAAATGTTCTCAAGTATTTCAAATGTGCTCTTGCAGAGCACAGAAGTATACTAGCGTAATACTTGATTTTGCCTCTGTGCAGGCTCTGGTCACGCCTCCTGTTCTCTTAAGAGTTTTCATCAGGATTACACTTAGAGCGGGTTTGTGCTAGTGCAAGAGGCTTTTTGTAGAGAAACACCAGAGGTCTATCCCCTCGTCTTTCTACAAGACTCTTTCCTTCTACAGTTGAGATAAGTGGGCTGATCTAACACGTCCATAAAATTGGTAATACCACAGTGAAAAATATCCATGTACCCAGTTTAAATTCTACACAAGCCCTGTAAGAAGCCACTTCTCTTTTCTATCTGATTAGATCATACTTTGGCCTTTGTGTTAAACCTTTCTTCTTCATGGAGGGAAGAATATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCTCACACACATATTCACAAATAAGAACCTTTTCAATAGCCAGTATTTTCTACTTGGCAGGTTCCTCAAAGCAAACCACTGGAGAGACATGTCGAAAAATCCATGAATTTGCATCTCCTAGCAAGATCAAATGTGTCAGTACAGGTATAGGATGTAATATATTTCATTTTATTTCCTATTTCTGAGTTGCTACATTCCATTAACTTCTCCAAGATTGCAATTTGCTTTCCTTCAAGATCATTGATACTTATAATTGATTGAATTGTTTCTTTTTCAGGATGAGTTAAATGCCAGTGGAACCATCAAAGAAAGTGGTGTCCTGGTGCATGAAGGTGATAGAGGAAGGCAAGAGAATACCCAAGATGGTCACAAGGGAGAAGGGAATGGCTCTAAGTGGGCAGAAGTAGGAGGGAAGAGTTTTTCTACATATTCCACATTAGCAAACGAAGAGGGGAATATTGAGGGCTGGAATGGGGACACAGGAAAAGCAGAAACATATGGTCATGATGGAATACATGGGAAAGAAGAAAACATCACAGCAAATGGCATCCAGGGACAAGTAAGCATCATTGACAATGCTGGAGCCACAAACAGAAGCAACACTAATGGAAATACTGATAAGAATACCCAAAATGGGGATGTTGGCGATGCAGGTCACAATGAGGATGTCGCTGTTGTCCAAGAAGATGGACCTCAAGTAGCTGGAAGCAATAACAGTACAGACAATGAGGATGAAATAATTGAGAATTCCTGTAGAAACGAGGGTAATACAAGTGAAATAACACCTCAGATCAACAGCAAGAGAAATGGGACTAAGGAAGCTGAGGTAACACCAGGCACTGGAGAAGATGCTGGCCTGGATAATTCCGATGGGAGTCCTAGTGGGAATGGAGCAGATGAGGATGAAGACGAGGGTTCTGGTGATGATGAAGATGAAGAAGCAGGGAATGGAAAAGACAGTAGTAATAACAGCAAGGGCCAGGAGGGCCAGGACCATGGGAAAGAAGATGATCATGATAGTAGCATAGGTCAAAATTCAGATAGTAAAGAATATTATGACCCTGAAGGCAAAGAAGATCCCCATAATGAAGTTGATGGAGACAAGACCTCCAAGAGTGAGGAGAATTCTGCTGGTATTCCAGAAGACAATGGCAGCCAAAGAATAGAGGACACCCAGAAGCTCAACCATAGAGAAAGCAAACGCGTAGAAAATAGAATCACCAAAGAATCAGAGACACATGCTGTTGGGAAGAGCCAAGATAAGGTTAGTTTGTAAAGCTGATTTCTTTCAATGGCAGTTTAAATTCTTCCCCTCCATCTATTGATGCTAGCACAAAAATAAACCATGACAAGCATCCATGTATTTTTGTATCCATATTACTTGACTATTTAAGGAAATCTAGAGTCCTTACTAGACTTCGAGATAGAACAACTTTAAACATCTTACATTTCTGATAACTTAGTTATAATTCTAGAAAAGTCTTATGTGAAATCATGGATCCCCATGTAATTGTTTACAAAAGTTCCTACTGGGTAGGAATGTGGATGAATTTTTAAGGAATCTAAGCACCAGGATGCTTTCAATTACAGAATAAAGCACATTTTCACAAATAACTGTGAAGTACTAGAAATGTAACTCCTATCCCTATGGCAACTTTTCCCAGTTATTCTTCCTCAGATCAATGCAATTTTGCAGCAAATATTCACTAGTTAATCATTCTTTCCTCCATCCTTCCATAGGGAATAGAAATCAAGGGTCCCAGCAGTGGCAACAGAAATATTACCAAAGAAGTTGGGAAAGGCAACGAAGGTAAAGAGGATAAAGGACAACATGGAATGATCTTGGGCAAAGGCAATGTCAAGACACAAGGAGAGGTTGTCAACATAGAAGGACCTGGCCAAAAATCAGAACCAGGAAATAAAGTTGGACACAGCAATACAGGTAGTGACAGCAATAGTGATGGATATGACAGTTATGATTTTGATGATAAGTCCATGCAAGGAGATGATCCCAATAGCAGTGATGAATCTAATGGCAATGATGATGCTAATTCAGAAAGTGACAATAACAGCAGTAGCCGAGGAGATGCTTCTTATAACTCTGATGA
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Task1_train_8644
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A sequence alteration has been identified in DSPP (dentin sialophosphoprotein) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Dentinogenesis imperfecta type 2
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Task1_train_8645
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A variant on Chromosome 4 in gene DSPP (dentin sialophosphoprotein) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 39, with dentinogenesis imperfecta 1
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TTTCTGTGCTTTGCATTGGAATACAATAATCACCAAGACACTCTCCTGGGCCTCAGGAGCTTACAGGAAATCAGGGCAACACATAAGTAACTAGGCAATTTTAAACAGTGCAATGCGTTACCAGTGAGACGTGCAAACTTCCTTGGTATAAAAAGGAAAGAGATACCAAATACCCTTTGAAGTGGCGTCAGAGAGGGCTTCTCAGAGATAATTCTACCAAACTTCAGGATAATCCTGAGGTGCAGGTGTTGTTATTATTCCAGGTGGAGGGATAATAAACCTACTTAAATTTCTCAAGCTTACACAGCAAGTAGCAGGGGTAACATTTGAACCCAGGTCTCTGAATACAAACCCCGTATTCTTTCCACTAGCGTAGGCTCCCTCATGTTAGTAATTTCTTTCTCTTAAAGTCTGGTATAGCTCAATTCTATAGATTTGGAGTAAGGATGACAAGTGTTTTACCTTTGAAGCACAATTTCAGCAGAATTAGTTAGTACTTGATTAAAGCTATTCAGAAGAGAAATAGATGTTTTTACACCCAAGAATTGCAGAAGAACAAAGTTACAGCTATGCCCTTTGTACCTATTATGGCGTTTTCCTTCATTGGCACAGGCAGAAAAAAATCTAGGAAGCTACATTAGTGCTGAGCCTGGTGATGCCCCCATAACCACACCAGGTATGTTCTGGACCATCGTATGTCTTCTCGTGTTAGATACATGCTTCTTGTCCAGGAAAAGGGCAAATGCTTACACATCAAAATAATATAGTACTATGATTTTCCCTTTACTTTATAAGTAATTTTGTGCTGTTCCTTTTTTATACAGCCATTGATTATTATTATTCCTAAAGAAAATGAAGATAATTACATATTTTTGCATTTGGGCAGTAGCATGGGCCATTCCAGTAAGTATGCCTTTCTTAGAAAACCTCTTCACTTTGTTATCTTTTTTAACCTAACATTAATACAAAATGTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTACATGTGTGTATATATGTGTGTGTGTATATATGTTTCCTTAATTTTTTTTAACAGGCTGAGTCTAAACATTTAGATTTGCACTAAGGGCTTTATGTGATATCTGTGAGGTTTCAACAAAACCACTCCAATTCATCGTCTCATTCCTCTATAGAAACTCATATCTCGTCTGAAGGATTATTATTATTTAAAACATTTATTCAGATTAATTTACACTTAATGCCCAGAAGTCATGGAGACTTTGTCCATCTTTGCTTCATACTCTGTGAATTTCATTCTAATACGAACAAAGTCTGTGCTGTTTAGGAAGTTTCCAAGAAAGAATAATAAGAAAAAGTAGATTTTTTTTCAACATATAGGAGACTAATTTTTCACTCAGAGTTATTATTTATGTGCTCACTGTGGAAAATTTGGAATATATGATGAAAACCAATAAAAAATTGAGAAAATTCAACCATTTATAATTTTACTAGCCAGCCATCATGTTTAACATTTTCATATGCTTTCATAATACCAAACATTTGGTATTTATGTAGTTGAAAATGTTCTCAAGTATTTCAAATGTGCTCTTGCAGAGCACAGAAGTATACTAGCGTAATACTTGATTTTGCCTCTGTGCAGGCTCTGGTCACGCCTCCTGTTCTCTTAAGAGTTTTCATCAGGATTACACTTAGAGCGGGTTTGTGCTAGTGCAAGAGGCTTTTTGTAGAGAAACACCAGAGGTCTATCCCCTCGTCTTTCTACAAGACTCTTTCCTTCTACAGTTGAGATAAGTGGGCTGATCTAACACGTCCATAAAATTGGTAATACCACAGTGAAAAATATCCATGTACCCAGTTTAAATTCTACACAAGCCCTGTAAGAAGCCACTTCTCTTTTCTATCTGATTAGATCATACTTTGGCCTTTGTGTTAAACCTTTCTTCTTCATGGAGGGAAGAATATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCTCACACACATATTCACAAATAAGAACCTTTTCAATAGCCAGTATTTTCTACTTGGCAGGTTCCTCAAAGCAAACCACTGGAGAGACATGTCGAAAAATCCATGAATTTGCATCTCCTAGCAAGATCAAATGTGTCAGTACAGGTATAGGATGTAATATATTTCATTTTATTTCCTATTTCTGAGTTGCTACATTCCATTAACTTCTCCAAGATTGCAATTTGCTTTCCTTCAAGATCATTGATACTTATAATTGATTGAATTGTTTCTTTTTCAGGATGAGTTAAATGCCAGTGGAACCATCAAAGAAAGTGGTGTCCTGGTGCATGAAGGTGATAGAGGAAGGCAAGAGAATACCCAAGATGGTCACAAGGGAGAAGGGAATGGCTCTAAGTGGGCAGAAGTAGGAGGGAAGAGTTTTTCTACATATTCCACATTAGCAAACGAAGAGGGGAATATTGAGGGCTGGAATGGGGACACAGGAAAAGCAGAAACATATGGTCATGATGGAATACATGGGAAAGAAGAAAACATCACAGCAAATGGCATCCAGGGACAAGTAAGCATCATTGACAATGCTGGAGCCACAAACAGAAGCAACACTAATGGAAATACTGATAAGAATACCCAAAATGGGGATGTTGGCGATGCAGGTCACAATGAGGATGTCGCTGTTGTCCAAGAAGATGGACCTCAAGTAGCTGGAAGCAATAACAGTACAGACAATGAGGATGAAATAATTGAGAATTCCTGTAGAAACGAGGGTAATACAAGTGAAATAACACCTCAGATCAACAGCAAGAGAAATGGGACTAAGGAAGCTGAGGTAACACCAGGCACTGGAGAAGATGCTGGCCTGGATAATTCCGATGGGAGTCCTAGTGGGAATGGAGCAGATGAGGATGAAGACGAGGGTTCTGGTGATGATGAAGATGAAGAAGCAGGGAATGGAAAAGACAGTAGTAATAACAGCAAGGGCCAGGAGGGCCAGGACCATGGGAAAGAAGATGATCATGATAGTAGCATAGGTCAAAATTCAGATAGTAAAGAATATTATGACCCTGAAGGCAAAGAAGATCCCCATAATGAAGTTGATGGAGACAAGACCTCCAAGAGTGAGGAGAATTCTGCTGGTATTCCAGAAGACAATGGCAGCCAAAGAATAGAGGACACCCAGAAGCTCAACCATAGAGAAAGCAAACGCGTAGAAAATAGAATCACCAAAGAATCAGAGACACATGCTGTTGGGAAGAGCCAAGATAAGGTTAGTTTGTAAAGCTGATTTCTTTCAATGGCAGTTTAAATTCTTCCCCTCCATCTATTGATGCTAGCACAAAAATAAACCATGACAAGCATCCATGTATTTTTGTATCCATATTACTTGACTATTTAAGGAAATCTAGAGTCCTTACTAGACTTCGAGATAGAACAACTTTAAACATCTTACATTTCTGATAACTTAGTTATAATTCTAGAAAAGTCTTATGTGAAATCATGGATCCCCATGTAATTGTTTACAAAAGTTCCTACTGGGTAGGAATGTGGATGAATTTTTAAGGAATCTAAGCACCAGGATGCTTTCAATTACAGAATAAAGCACATTTTCACAAATAACTGTGAAGTACTAGAAATGTAACTCCTATCCCTATGGCAACTTTTCCCAGTTATTCTTCCTCAGATCAATGCAATTTTGCAGCAAATATTCACTAGTTAATCATTCTTTCCTCCATCCTTCCATAGGGAATAGAAATCAAGGGTCCCAGCAGTGGCAACAGAAATATTACCAAAGAAGTTGGGAAAGGCAACGAAGGTAAAGAGGATAAAGGACAACATGGAATGATCTTGGGCAAAGGCAATGTCAAGACACAAGGAGAGGTTGTCAACATAGAAGGACCTGGCCAAAAATCAGAACCAGGAAATAAAGTTGGACACAGCAATACAGGTAGTGACAGCAATAGTGATGGATATGACAGTTATGATTTTGATGATAAGTCCATGCAAGGAGATGATCCCAATAGCAGTGATGAATCTAATGGCAATGATGATGCTAATTCAGAAAGTGACAATAACAGCAGTAGCCGAGGAGATGCTTCTTATAACTCTGATGA
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Task1_train_8646
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Gene DSPP (dentin sialophosphoprotein) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Dentinogenesis imperfecta type 2
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TTCTGTGCTTTGCATTGGAATACAATAATCACCAAGACACTCTCCTGGGCCTCAGGAGCTTACAGGAAATCAGGGCAACACATAAGTAACTAGGCAATTTTAAACAGTGCAATGCGTTACCAGTGAGACGTGCAAACTTCCTTGGTATAAAAAGGAAAGAGATACCAAATACCCTTTGAAGTGGCGTCAGAGAGGGCTTCTCAGAGATAATTCTACCAAACTTCAGGATAATCCTGAGGTGCAGGTGTTGTTATTATTCCAGGTGGAGGGATAATAAACCTACTTAAATTTCTCAAGCTTACACAGCAAGTAGCAGGGGTAACATTTGAACCCAGGTCTCTGAATACAAACCCCGTATTCTTTCCACTAGCGTAGGCTCCCTCATGTTAGTAATTTCTTTCTCTTAAAGTCTGGTATAGCTCAATTCTATAGATTTGGAGTAAGGATGACAAGTGTTTTACCTTTGAAGCACAATTTCAGCAGAATTAGTTAGTACTTGATTAAAGCTATTCAGAAGAGAAATAGATGTTTTTACACCCAAGAATTGCAGAAGAACAAAGTTACAGCTATGCCCTTTGTACCTATTATGGCGTTTTCCTTCATTGGCACAGGCAGAAAAAAATCTAGGAAGCTACATTAGTGCTGAGCCTGGTGATGCCCCCATAACCACACCAGGTATGTTCTGGACCATCGTATGTCTTCTCGTGTTAGATACATGCTTCTTGTCCAGGAAAAGGGCAAATGCTTACACATCAAAATAATATAGTACTATGATTTTCCCTTTACTTTATAAGTAATTTTGTGCTGTTCCTTTTTTATACAGCCATTGATTATTATTATTCCTAAAGAAAATGAAGATAATTACATATTTTTGCATTTGGGCAGTAGCATGGGCCATTCCAGTAAGTATGCCTTTCTTAGAAAACCTCTTCACTTTGTTATCTTTTTTAACCTAACATTAATACAAAATGTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTACATGTGTGTATATATGTGTGTGTGTATATATGTTTCCTTAATTTTTTTTAACAGGCTGAGTCTAAACATTTAGATTTGCACTAAGGGCTTTATGTGATATCTGTGAGGTTTCAACAAAACCACTCCAATTCATCGTCTCATTCCTCTATAGAAACTCATATCTCGTCTGAAGGATTATTATTATTTAAAACATTTATTCAGATTAATTTACACTTAATGCCCAGAAGTCATGGAGACTTTGTCCATCTTTGCTTCATACTCTGTGAATTTCATTCTAATACGAACAAAGTCTGTGCTGTTTAGGAAGTTTCCAAGAAAGAATAATAAGAAAAAGTAGATTTTTTTTCAACATATAGGAGACTAATTTTTCACTCAGAGTTATTATTTATGTGCTCACTGTGGAAAATTTGGAATATATGATGAAAACCAATAAAAAATTGAGAAAATTCAACCATTTATAATTTTACTAGCCAGCCATCATGTTTAACATTTTCATATGCTTTCATAATACCAAACATTTGGTATTTATGTAGTTGAAAATGTTCTCAAGTATTTCAAATGTGCTCTTGCAGAGCACAGAAGTATACTAGCGTAATACTTGATTTTGCCTCTGTGCAGGCTCTGGTCACGCCTCCTGTTCTCTTAAGAGTTTTCATCAGGATTACACTTAGAGCGGGTTTGTGCTAGTGCAAGAGGCTTTTTGTAGAGAAACACCAGAGGTCTATCCCCTCGTCTTTCTACAAGACTCTTTCCTTCTACAGTTGAGATAAGTGGGCTGATCTAACACGTCCATAAAATTGGTAATACCACAGTGAAAAATATCCATGTACCCAGTTTAAATTCTACACAAGCCCTGTAAGAAGCCACTTCTCTTTTCTATCTGATTAGATCATACTTTGGCCTTTGTGTTAAACCTTTCTTCTTCATGGAGGGAAGAATATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCTCACACACATATTCACAAATAAGAACCTTTTCAATAGCCAGTATTTTCTACTTGGCAGGTTCCTCAAAGCAAACCACTGGAGAGACATGTCGAAAAATCCATGAATTTGCATCTCCTAGCAAGATCAAATGTGTCAGTACAGGTATAGGATGTAATATATTTCATTTTATTTCCTATTTCTGAGTTGCTACATTCCATTAACTTCTCCAAGATTGCAATTTGCTTTCCTTCAAGATCATTGATACTTATAATTGATTGAATTGTTTCTTTTTCAGGATGAGTTAAATGCCAGTGGAACCATCAAAGAAAGTGGTGTCCTGGTGCATGAAGGTGATAGAGGAAGGCAAGAGAATACCCAAGATGGTCACAAGGGAGAAGGGAATGGCTCTAAGTGGGCAGAAGTAGGAGGGAAGAGTTTTTCTACATATTCCACATTAGCAAACGAAGAGGGGAATATTGAGGGCTGGAATGGGGACACAGGAAAAGCAGAAACATATGGTCATGATGGAATACATGGGAAAGAAGAAAACATCACAGCAAATGGCATCCAGGGACAAGTAAGCATCATTGACAATGCTGGAGCCACAAACAGAAGCAACACTAATGGAAATACTGATAAGAATACCCAAAATGGGGATGTTGGCGATGCAGGTCACAATGAGGATGTCGCTGTTGTCCAAGAAGATGGACCTCAAGTAGCTGGAAGCAATAACAGTACAGACAATGAGGATGAAATAATTGAGAATTCCTGTAGAAACGAGGGTAATACAAGTGAAATAACACCTCAGATCAACAGCAAGAGAAATGGGACTAAGGAAGCTGAGGTAACACCAGGCACTGGAGAAGATGCTGGCCTGGATAATTCCGATGGGAGTCCTAGTGGGAATGGAGCAGATGAGGATGAAGACGAGGGTTCTGGTGATGATGAAGATGAAGAAGCAGGGAATGGAAAAGACAGTAGTAATAACAGCAAGGGCCAGGAGGGCCAGGACCATGGGAAAGAAGATGATCATGATAGTAGCATAGGTCAAAATTCAGATAGTAAAGAATATTATGACCCTGAAGGCAAAGAAGATCCCCATAATGAAGTTGATGGAGACAAGACCTCCAAGAGTGAGGAGAATTCTGCTGGTATTCCAGAAGACAATGGCAGCCAAAGAATAGAGGACACCCAGAAGCTCAACCATAGAGAAAGCAAACGCGTAGAAAATAGAATCACCAAAGAATCAGAGACACATGCTGTTGGGAAGAGCCAAGATAAGGTTAGTTTGTAAAGCTGATTTCTTTCAATGGCAGTTTAAATTCTTCCCCTCCATCTATTGATGCTAGCACAAAAATAAACCATGACAAGCATCCATGTATTTTTGTATCCATATTACTTGACTATTTAAGGAAATCTAGAGTCCTTACTAGACTTCGAGATAGAACAACTTTAAACATCTTACATTTCTGATAACTTAGTTATAATTCTAGAAAAGTCTTATGTGAAATCATGGATCCCCATGTAATTGTTTACAAAAGTTCCTACTGGGTAGGAATGTGGATGAATTTTTAAGGAATCTAAGCACCAGGATGCTTTCAATTACAGAATAAAGCACATTTTCACAAATAACTGTGAAGTACTAGAAATGTAACTCCTATCCCTATGGCAACTTTTCCCAGTTATTCTTCCTCAGATCAATGCAATTTTGCAGCAAATATTCACTAGTTAATCATTCTTTCCTCCATCCTTCCATAGGGAATAGAAATCAAGGGTCCCAGCAGTGGCAACAGAAATATTACCAAAGAAGTTGGGAAAGGCAACGAAGGTAAAGAGGATAAAGGACAACATGGAATGATCTTGGGCAAAGGCAATGTCAAGACACAAGGAGAGGTTGTCAACATAGAAGGACCTGGCCAAAAATCAGAACCAGGAAATAAAGTTGGACACAGCAATACAGGTAGTGACAGCAATAGTGATGGATATGACAGTTATGATTTTGATGATAAGTCCATGCAAGGAGATGATCCCAATAGCAGTGATGAATCTAATGGCAATGATGATGCTAATTCAGAAAGTGACAATAACAGCAGTAGCCGAGGAGATGCTTCTTATAACTCTGATGAA
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TTCTGTGCTTTGCATTGGAATACAATAATCACCAAGACACTCTCCTGGGCCTCAGGAGCTTACAGGAAATCAGGGCAACACATAAGTAACTAGGCAATTTTAAACAGTGCAATGCGTTACCAGTGAGACGTGCAAACTTCCTTGGTATAAAAAGGAAAGAGATACCAAATACCCTTTGAAGTGGCGTCAGAGAGGGCTTCTCAGAGATAATTCTACCAAACTTCAGGATAATCCTGAGGTGCAGGTGTTGTTATTATTCCAGGTGGAGGGATAATAAACCTACTTAAATTTCTCAAGCTTACACAGCAAGTAGCAGGGGTAACATTTGAACCCAGGTCTCTGAATACAAACCCCGTATTCTTTCCACTAGCGTAGGCTCCCTCATGTTAGTAATTTCTTTCTCTTAAAGTCTGGTATAGCTCAATTCTATAGATTTGGAGTAAGGATGACAAGTGTTTTACCTTTGAAGCACAATTTCAGCAGAATTAGTTAGTACTTGATTAAAGCTATTCAGAAGAGAAATAGATGTTTTTACACCCAAGAATTGCAGAAGAACAAAGTTACAGCTATGCCCTTTGTACCTATTATGGCGTTTTCCTTCATTGGCACAGGCAGAAAAAAATCTAGGAAGCTACATTAGTGCTGAGCCTGGTGATGCCCCCATAACCACACCAGGTATGTTCTGGACCATCGTATGTCTTCTCGTGTTAGATACATGCTTCTTGTCCAGGAAAAGGGCAAATGCTTACACATCAAAATAATATAGTACTATGATTTTCCCTTTACTTTATAAGTAATTTTGTGCTGTTCCTTTTTTATACAGCCATTGATTATTATTATTCCTAAAGAAAATGAAGATAATTACATATTTTTGCATTTGGGCAGTAGCATGGGCCATTCCAGTAAGTATGCCTTTCTTAGAAAACCTCTTCACTTTGTTATCTTTTTTAACCTAACATTAATACAAAATGTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCATGTACATGTGTGTATATATGTGTGTGTGTATATATGTTTCCTTAATTTTTTTTAACAGGCTGAGTCTAAACATTTAGATTTGCACTAAGGGCTTTATGTGATATCTGTGAGGTTTCAACAAAACCACTCCAATTCATCGTCTCATTCCTCTATAGAAACTCATATCTCGTCTGAAGGATTATTATTATTTAAAACATTTATTCAGATTAATTTACACTTAATGCCCAGAAGTCATGGAGACTTTGTCCATCTTTGCTTCATACTCTGTGAATTTCATTCTAATACGAACAAAGTCTGTGCTGTTTAGGAAGTTTCCAAGAAAGAATAATAAGAAAAAGTAGATTTTTTTTCAACATATAGGAGACTAATTTTTCACTCAGAGTTATTATTTATGTGCTCACTGTGGAAAATTTGGAATATATGATGAAAACCAATAAAAAATTGAGAAAATTCAACCATTTATAATTTTACTAGCCAGCCATCATGTTTAACATTTTCATATGCTTTCATAATACCAAACATTTGGTATTTATGTAGTTGAAAATGTTCTCAAGTATTTCAAATGTGCTCTTGCAGAGCACAGAAGTATACTAGCGTAATACTTGATTTTGCCTCTGTGCAGGCTCTGGTCACGCCTCCTGTTCTCTTAAGAGTTTTCATCAGGATTACACTTAGAGCGGGTTTGTGCTAGTGCAAGAGGCTTTTTGTAGAGAAACACCAGAGGTCTATCCCCTCGTCTTTCTACAAGACTCTTTCCTTCTACAGTTGAGATAAGTGGGCTGATCTAACACGTCCATAAAATTGGTAATACCACAGTGAAAAATATCCATGTACCCAGTTTAAATTCTACACAAGCCCTGTAAGAAGCCACTTCTCTTTTCTATCTGATTAGATCATACTTTGGCCTTTGTGTTAAACCTTTCTTCTTCATGGAGGGAAGAATATTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACGCTCACACACATATTCACAAATAAGAACCTTTTCAATAGCCAGTATTTTCTACTTGGCAGGGTCCTCAAAGCAAACCACTGGAGAGACATGTCGAAAAATCCATGAATTTGCATCTCCTAGCAAGATCAAATGTGTCAGTACAGGTATAGGATGTAATATATTTCATTTTATTTCCTATTTCTGAGTTGCTACATTCCATTAACTTCTCCAAGATTGCAATTTGCTTTCCTTCAAGATCATTGATACTTATAATTGATTGAATTGTTTCTTTTTCAGGATGAGTTAAATGCCAGTGGAACCATCAAAGAAAGTGGTGTCCTGGTGCATGAAGGTGATAGAGGAAGGCAAGAGAATACCCAAGATGGTCACAAGGGAGAAGGGAATGGCTCTAAGTGGGCAGAAGTAGGAGGGAAGAGTTTTTCTACATATTCCACATTAGCAAACGAAGAGGGGAATATTGAGGGCTGGAATGGGGACACAGGAAAAGCAGAAACATATGGTCATGATGGAATACATGGGAAAGAAGAAAACATCACAGCAAATGGCATCCAGGGACAAGTAAGCATCATTGACAATGCTGGAGCCACAAACAGAAGCAACACTAATGGAAATACTGATAAGAATACCCAAAATGGGGATGTTGGCGATGCAGGTCACAATGAGGATGTCGCTGTTGTCCAAGAAGATGGACCTCAAGTAGCTGGAAGCAATAACAGTACAGACAATGAGGATGAAATAATTGAGAATTCCTGTAGAAACGAGGGTAATACAAGTGAAATAACACCTCAGATCAACAGCAAGAGAAATGGGACTAAGGAAGCTGAGGTAACACCAGGCACTGGAGAAGATGCTGGCCTGGATAATTCCGATGGGAGTCCTAGTGGGAATGGAGCAGATGAGGATGAAGACGAGGGTTCTGGTGATGATGAAGATGAAGAAGCAGGGAATGGAAAAGACAGTAGTAATAACAGCAAGGGCCAGGAGGGCCAGGACCATGGGAAAGAAGATGATCATGATAGTAGCATAGGTCAAAATTCAGATAGTAAAGAATATTATGACCCTGAAGGCAAAGAAGATCCCCATAATGAAGTTGATGGAGACAAGACCTCCAAGAGTGAGGAGAATTCTGCTGGTATTCCAGAAGACAATGGCAGCCAAAGAATAGAGGACACCCAGAAGCTCAACCATAGAGAAAGCAAACGCGTAGAAAATAGAATCACCAAAGAATCAGAGACACATGCTGTTGGGAAGAGCCAAGATAAGGTTAGTTTGTAAAGCTGATTTCTTTCAATGGCAGTTTAAATTCTTCCCCTCCATCTATTGATGCTAGCACAAAAATAAACCATGACAAGCATCCATGTATTTTTGTATCCATATTACTTGACTATTTAAGGAAATCTAGAGTCCTTACTAGACTTCGAGATAGAACAACTTTAAACATCTTACATTTCTGATAACTTAGTTATAATTCTAGAAAAGTCTTATGTGAAATCATGGATCCCCATGTAATTGTTTACAAAAGTTCCTACTGGGTAGGAATGTGGATGAATTTTTAAGGAATCTAAGCACCAGGATGCTTTCAATTACAGAATAAAGCACATTTTCACAAATAACTGTGAAGTACTAGAAATGTAACTCCTATCCCTATGGCAACTTTTCCCAGTTATTCTTCCTCAGATCAATGCAATTTTGCAGCAAATATTCACTAGTTAATCATTCTTTCCTCCATCCTTCCATAGGGAATAGAAATCAAGGGTCCCAGCAGTGGCAACAGAAATATTACCAAAGAAGTTGGGAAAGGCAACGAAGGTAAAGAGGATAAAGGACAACATGGAATGATCTTGGGCAAAGGCAATGTCAAGACACAAGGAGAGGTTGTCAACATAGAAGGACCTGGCCAAAAATCAGAACCAGGAAATAAAGTTGGACACAGCAATACAGGTAGTGACAGCAATAGTGATGGATATGACAGTTATGATTTTGATGATAAGTCCATGCAAGGAGATGATCCCAATAGCAGTGATGAATCTAATGGCAATGATGATGCTAATTCAGAAAGTGACAATAACAGCAGTAGCCGAGGAGATGCTTCTTATAACTCTGATGAA
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Task1_train_8647
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene DMP1 (dentin matrix acidic phosphoprotein 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not specified
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CTATTGCAAATCAAAGAAAATGACTGAGGTGAGTCTCAATTATTTTTGGAGACTTATCTTGCCAAAATTGAGGATGCACCTGGGAAAAATGAACACAAAACTACCAGAAACATCTATGGTCCATGTTTGTTTACAAAGAGTCCGAGGACTTCAGTATTTAAAGGGGAAAGAACAGGCAATAGGAGAAAGGAAGGACAGATAAAAGAGGCAAGTGGTTGCATTCCTTTGAGTCTTTGTTTAGTGCTCACTGAGCCCACATTTTATATGTGAAAGGAGAGGGTAGAGGAATAGTCAATTATGCATTTGTCTCATGCTCAGTGAATCTGCATTTCTACATAAGATAAAGTAAACATAGACTAGAGGAAGCTGTCAGACATGCATCTGTCTCAGGTGAGAAGAGGAATGACTTTTAGTTCTGTCCTTTGTCCTGAACTTATGAAGGTAAGCTGTTAATTTACATTGTGAGGGTGAAATTCAACCAGACTGTTTTGGGGTAAAGATCTCAGGGCCCACAGGAATTTCCCTGTGAGAAAATTGTGAGGGAGGTATGTAGCCTTTTATCCTTGTAGCTATCTTTTTAAGAACAAAATGGGAGGCAGGTTTGAGTGACCCAGTTCCTAGGTTGACTTTCCCTTTGACTTAGTGAGTTTGGGGTCCCAAGATTTTATTTTCCTTTCACAGTATACATTTAACATTTAAAGAAATGAAACAAATCGACAAACGTGAAATAAACTTGCAGGATTATTTGTGAAATGTATGGAAGTTCATCAGACAAGTATGCTAGGGCAGCTACCAGGGCTTACTAGTGCAGGGTAAATTGCGTTCCTTAAACCATTTCAATAAATTTTTACTTTAGCATCTAGTACTTCTATTTTTAAATACAAAACAAAGTGTTTTCCAAAGCAACAGCTCTTGAAGTGTGAAATGAAGTTACCCTCCAGAAAAATAGTTTGATTTGGCGTGTTTCTCTCAGCATGATTTACAAGTGTATCCCAAACCTGTAATCTTCCCCAAATCCTTCAGTACTGTGAATGACAGCAAAAATAATTTAGCATAATTATGTATAATGTATGACTAAACGTGTCACAGTAGATATTAAGAGCTTTCTGAAGTTGTAATATGAAGCCTACTCTAGCGCATCTCTTGCAGATCACAAAAAAAGCAAAAAAAAATCTATTTTGTGTAGACATTATTATGCAGTCATAAATGTGACTTAGAAGCCATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGAAAACAAATGCCCACCACCTATCACTGGTGTCAATAAGTGTAGTTTTTTAGGGAGAATACATTTGCTAGGGTGCTCTGCCATACCAAGCTGCATAATTATTGTAAAAGGGAATGGATAGAAATTTCTATATTCCTCTTTCTTTACTTTTTCGTCAATTTATCATACTTTATGTGTTAGCGTTTGTACATCTCCTCATTGAAACATTTTCAATTTATTTCTTAGGAGTGAGGTTTTTAAAAACCACTTTGTTGAGTTATAATCTATACACCACATACTTCACTAATTTGAAGTGTATAGCTCAGTGGTTTTCAGTATGTTCACAGAGTTGTGCAACCTTCACTACAATACATGGAACAGTTTCATCACCTCCAAAAGAAATCCTGTACCCATTAGCTGTCACCCCTCAACCTCCCATCTGCACAAGCTCTGGGCAACCACTAGTCTACTTTTTGTCTCTGTAGATTTGCCTATTGTGGACATTTCATGTAAATAGAATCATTCCAATGTGGCCTTTTTATCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAGTGTTCTCAAGTTTCCTCTACTCTGCAGCACATGTCAGTACTTCATTCCTCTTTATGGTTGAATAATATTCTGTTTTATAGATACAGTAAATTTTATTTATCCATTCATCAGTTCATGGACATTTGGATGAATTTTTAGTAGGAAGAAACTGTTAAAAAGTTGAAACTACTTTATTCCTTTAACATGGAGAGAAACATCTATGTCCTTCATTCCAGGTAGAGGTATCACACCCAACTATGAAGATCAGCATCCTGCTCATGTTCCTTTGGGGATTATCCTGTGCTCTCCCAGTAAGTATTAGGGTAGGGATATATGAAAAAACCCTTTCATACTTAAAACTCCACAATTTTGATTGGCTATGAACCAAGATGGCTGTGTATGTTCCAGTCCAGTAAAAATAGTAGTTTCTTAGCATGCTGTTTTCTTAAGAAATATCATTCAAGGTGTTTTTTATTCTGTTCAGTTGCCATTCACATAGATATCATTCATACTTTTCTTCCCTATAAGCAGTGCTTCTTAAAGTGTCATCCTGGAACCACCAGCATCAGCATCAACTAGGACCTTGTTAGAAATCCAAATTCTTGGACCCTACCTCAGAGCTGCTAAGCCAGACTCTTTAGGGATAGGAAACAGAAATCAGTGTTTTAACAAGGCCTCCCAGTGATTCTGATGCAGCCTAAAATTTGACTATCCCTACTCCTATGTATGAAATGTGTTAATAACTATTGCTTTAGAAATTTCTCTTTGGATTTACCATGTGTACTAAATTTTCTAGGTAACCAGGTATCAAAATAATGAATCTGAGGATTCTGAAGAATGGAAGGTGAGTAGAAATATGACTTTTTGAAATATTTTAATTTTAATTTATTATGAGTATAACCAAATTGATTTCATTGCAAATATTGAAACTGCTAATGACTTCATCAGCATATTAATAAGCTAAGCTATAGAGTTCATAGAAGAAAATACTGCTGTGATTCCAACTTAGTAGTATACTCTGGCAAGGAAGCATATTTTCTGTTAGCTTTCTTCTTATAATGGATGTGTATAATAGTACCAGGGGATGCATGACAATGAATCAAGAGTCTTCAGGAGAGATTATGACTTGAAATCTGTTTTAACAAGAGTTATCTGGTGGGCAAGAGGTCAAGTCCTGGAAGGTGAAAAAAGAAAGAAGAATGAGAGGACACTAGAGTCTCTGGAATGAGAGCTAATGTTGCTAGCATGTTATTATATTGAGAGTTACTAACTCTCAATAACTCAAGAATCATTGCCAGGCACAGTTCTGAGTGTTTTACATATATTAACTTTCTTAATTTTCACACCTCTGTGAATTAGGTATTATGTTTTATTCTCACTTTACAGATGAGAAAACTGATCACAGAGAGTAATTCAATCGTCTAGGTTACATGGTCAATTAGTGTTAGAGCCAGACTTTGATATTACGTCACTCTAGCTCCAGAATCCACATTCTTAACCAGTGTGTCATATCCCTCTCAGGAAGGAGCCAGGTCTAAGAGGTCAGAAAATTCTCAAGATTGGCACTAAGGGTTAAAATCTTATGCGAAATCAGAGCATTTTGTTCACTACTGTGTTTCCTACTGGCTTTTACATATGATAAAGCTTGGCCCCAATGCTTTTGGTGGTGGCCAGATAATGTCAGTGACCTGAGGTGGGGTCCTGTCCATGCCTGAGTCTGGAATAGACTTTGCAGTATTTATTATGAACTTTCTTCAGAGAAATCCATAGGCTGGTTAATTTAAAAGCAGACACTCTAGATCCTCTCTCTCATTTAACCAGAGACGCACAAACATGCCCTGTTCTCAAGTCTAGCCTTGGCATGAGAAAAATAACAATGTCTTGCTCCCTTCCACCCATTAATTCCAAATGATAATTGACTGGAGCACAGCCTGCCATTGTGCCTGCCTGCAGTGTTGCAGGCCAAAGACAGCGTGATTATAGCTCCTTTCCCTAAGGAGATACCCCCAGTCCAGCACCTCTGAAACGCACGTTGAAGACATGTCAATAGCAGCTCCTCCCTGCTCTACTTTGCGCCTTGGGTGTTCCACACAGGACTTTGCCCTCCTCAAGGGGAAGGGGAAGAAGTGATGGGGAGGGGTACCAGAAGTTGCTAAGGCATTCTTATAGTGCTTATGAGACTAAAGATAGTGAAATAAATTAGAGGTATGACTAGTTAAATTTCTGATTTAGCATTTGTTTTTAATACCAGGGCTTTTACATGACTCGAGAAGGGTTTCATGGCTTTCTCAATTCAGTTTTGTTT
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Task1_train_8648
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This sequence change occurs on Chromosome 4, altering DMP1 (dentin matrix acidic phosphoprotein 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
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CTATTGCAAATCAAAGAAAATGACTGAGGTGAGTCTCAATTATTTTTGGAGACTTATCTTGCCAAAATTGAGGATGCACCTGGGAAAAATGAACACAAAACTACCAGAAACATCTATGGTCCATGTTTGTTTACAAAGAGTCCGAGGACTTCAGTATTTAAAGGGGAAAGAACAGGCAATAGGAGAAAGGAAGGACAGATAAAAGAGGCAAGTGGTTGCATTCCTTTGAGTCTTTGTTTAGTGCTCACTGAGCCCACATTTTATATGTGAAAGGAGAGGGTAGAGGAATAGTCAATTATGCATTTGTCTCATGCTCAGTGAATCTGCATTTCTACATAAGATAAAGTAAACATAGACTAGAGGAAGCTGTCAGACATGCATCTGTCTCAGGTGAGAAGAGGAATGACTTTTAGTTCTGTCCTTTGTCCTGAACTTATGAAGGTAAGCTGTTAATTTACATTGTGAGGGTGAAATTCAACCAGACTGTTTTGGGGTAAAGATCTCAGGGCCCACAGGAATTTCCCTGTGAGAAAATTGTGAGGGAGGTATGTAGCCTTTTATCCTTGTAGCTATCTTTTTAAGAACAAAATGGGAGGCAGGTTTGAGTGACCCAGTTCCTAGGTTGACTTTCCCTTTGACTTAGTGAGTTTGGGGTCCCAAGATTTTATTTTCCTTTCACAGTATACATTTAACATTTAAAGAAATGAAACAAATCGACAAACGTGAAATAAACTTGCAGGATTATTTGTGAAATGTATGGAAGTTCATCAGACAAGTATGCTAGGGCAGCTACCAGGGCTTACTAGTGCAGGGTAAATTGCGTTCCTTAAACCATTTCAATAAATTTTTACTTTAGCATCTAGTACTTCTATTTTTAAATACAAAACAAAGTGTTTTCCAAAGCAACAGCTCTTGAAGTGTGAAATGAAGTTACCCTCCAGAAAAATAGTTTGATTTGGCGTGTTTCTCTCAGCATGATTTACAAGTGTATCCCAAACCTGTAATCTTCCCCAAATCCTTCAGTACTGTGAATGACAGCAAAAATAATTTAGCATAATTATGTATAATGTATGACTAAACGTGTCACAGTAGATATTAAGAGCTTTCTGAAGTTGTAATATGAAGCCTACTCTAGCGCATCTCTTGCAGATCACAAAAAAAGCAAAAAAAAATCTATTTTGTGTAGACATTATTATGCAGTCATAAATGTGACTTAGAAGCCATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGAAAACAAATGCCCACCACCTATCACTGGTGTCAATAAGTGTAGTTTTTTAGGGAGAATACATTTGCTAGGGTGCTCTGCCATACCAAGCTGCATAATTATTGTAAAAGGGAATGGATAGAAATTTCTATATTCCTCTTTCTTTACTTTTTCGTCAATTTATCATACTTTATGTGTTAGCGTTTGTACATCTCCTCATTGAAACATTTTCAATTTATTTCTTAGGAGTGAGGTTTTTAAAAACCACTTTGTTGAGTTATAATCTATACACCACATACTTCACTAATTTGAAGTGTATAGCTCAGTGGTTTTCAGTATGTTCACAGAGTTGTGCAACCTTCACTACAATACATGGAACAGTTTCATCACCTCCAAAAGAAATCCTGTACCCATTAGCTGTCACCCCTCAACCTCCCATCTGCACAAGCTCTGGGCAACCACTAGTCTACTTTTTGTCTCTGTAGATTTGCCTATTGTGGACATTTCATGTAAATAGAATCATTCCAATGTGGCCTTTTTATCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAGTGTTCTCAAGTTTCCTCTACTCTGCAGCACATGTCAGTACTTCATTCCTCTTTATGGTTGAATAATATTCTGTTTTATAGATACAGTAAATTTTATTTATCCATTCATCAGTTCATGGACATTTGGATGAATTTTTAGTAGGAAGAAACTGTTAAAAAGTTGAAACTACTTTATTCCTTTAACATGGAGAGAAACATCTATGTCCTTCATTCCAGGTAGAGGTATCACACCCAACTGTGAAGATCAGCATCCTGCTCATGTTCCTTTGGGGATTATCCTGTGCTCTCCCAGTAAGTATTAGGGTAGGGATATATGAAAAAACCCTTTCATACTTAAAACTCCACAATTTTGATTGGCTATGAACCAAGATGGCTGTGTATGTTCCAGTCCAGTAAAAATAGTAGTTTCTTAGCATGCTGTTTTCTTAAGAAATATCATTCAAGGTGTTTTTTATTCTGTTCAGTTGCCATTCACATAGATATCATTCATACTTTTCTTCCCTATAAGCAGTGCTTCTTAAAGTGTCATCCTGGAACCACCAGCATCAGCATCAACTAGGACCTTGTTAGAAATCCAAATTCTTGGACCCTACCTCAGAGCTGCTAAGCCAGACTCTTTAGGGATAGGAAACAGAAATCAGTGTTTTAACAAGGCCTCCCAGTGATTCTGATGCAGCCTAAAATTTGACTATCCCTACTCCTATGTATGAAATGTGTTAATAACTATTGCTTTAGAAATTTCTCTTTGGATTTACCATGTGTACTAAATTTTCTAGGTAACCAGGTATCAAAATAATGAATCTGAGGATTCTGAAGAATGGAAGGTGAGTAGAAATATGACTTTTTGAAATATTTTAATTTTAATTTATTATGAGTATAACCAAATTGATTTCATTGCAAATATTGAAACTGCTAATGACTTCATCAGCATATTAATAAGCTAAGCTATAGAGTTCATAGAAGAAAATACTGCTGTGATTCCAACTTAGTAGTATACTCTGGCAAGGAAGCATATTTTCTGTTAGCTTTCTTCTTATAATGGATGTGTATAATAGTACCAGGGGATGCATGACAATGAATCAAGAGTCTTCAGGAGAGATTATGACTTGAAATCTGTTTTAACAAGAGTTATCTGGTGGGCAAGAGGTCAAGTCCTGGAAGGTGAAAAAAGAAAGAAGAATGAGAGGACACTAGAGTCTCTGGAATGAGAGCTAATGTTGCTAGCATGTTATTATATTGAGAGTTACTAACTCTCAATAACTCAAGAATCATTGCCAGGCACAGTTCTGAGTGTTTTACATATATTAACTTTCTTAATTTTCACACCTCTGTGAATTAGGTATTATGTTTTATTCTCACTTTACAGATGAGAAAACTGATCACAGAGAGTAATTCAATCGTCTAGGTTACATGGTCAATTAGTGTTAGAGCCAGACTTTGATATTACGTCACTCTAGCTCCAGAATCCACATTCTTAACCAGTGTGTCATATCCCTCTCAGGAAGGAGCCAGGTCTAAGAGGTCAGAAAATTCTCAAGATTGGCACTAAGGGTTAAAATCTTATGCGAAATCAGAGCATTTTGTTCACTACTGTGTTTCCTACTGGCTTTTACATATGATAAAGCTTGGCCCCAATGCTTTTGGTGGTGGCCAGATAATGTCAGTGACCTGAGGTGGGGTCCTGTCCATGCCTGAGTCTGGAATAGACTTTGCAGTATTTATTATGAACTTTCTTCAGAGAAATCCATAGGCTGGTTAATTTAAAAGCAGACACTCTAGATCCTCTCTCTCATTTAACCAGAGACGCACAAACATGCCCTGTTCTCAAGTCTAGCCTTGGCATGAGAAAAATAACAATGTCTTGCTCCCTTCCACCCATTAATTCCAAATGATAATTGACTGGAGCACAGCCTGCCATTGTGCCTGCCTGCAGTGTTGCAGGCCAAAGACAGCGTGATTATAGCTCCTTTCCCTAAGGAGATACCCCCAGTCCAGCACCTCTGAAACGCACGTTGAAGACATGTCAATAGCAGCTCCTCCCTGCTCTACTTTGCGCCTTGGGTGTTCCACACAGGACTTTGCCCTCCTCAAGGGGAAGGGGAAGAAGTGATGGGGAGGGGTACCAGAAGTTGCTAAGGCATTCTTATAGTGCTTATGAGACTAAAGATAGTGAAATAAATTAGAGGTATGACTAGTTAAATTTCTGATTTAGCATTTGTTTTTAATACCAGGGCTTTTACATGACTCGAGAAGGGTTTCATGGCTTTCTCAATTCAGTTTTGTTT
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Task1_train_8649
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A mutation in DMP1 (dentin matrix acidic phosphoprotein 1), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hypophosphatemic rickets
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TATTGCAAATCAAAGAAAATGACTGAGGTGAGTCTCAATTATTTTTGGAGACTTATCTTGCCAAAATTGAGGATGCACCTGGGAAAAATGAACACAAAACTACCAGAAACATCTATGGTCCATGTTTGTTTACAAAGAGTCCGAGGACTTCAGTATTTAAAGGGGAAAGAACAGGCAATAGGAGAAAGGAAGGACAGATAAAAGAGGCAAGTGGTTGCATTCCTTTGAGTCTTTGTTTAGTGCTCACTGAGCCCACATTTTATATGTGAAAGGAGAGGGTAGAGGAATAGTCAATTATGCATTTGTCTCATGCTCAGTGAATCTGCATTTCTACATAAGATAAAGTAAACATAGACTAGAGGAAGCTGTCAGACATGCATCTGTCTCAGGTGAGAAGAGGAATGACTTTTAGTTCTGTCCTTTGTCCTGAACTTATGAAGGTAAGCTGTTAATTTACATTGTGAGGGTGAAATTCAACCAGACTGTTTTGGGGTAAAGATCTCAGGGCCCACAGGAATTTCCCTGTGAGAAAATTGTGAGGGAGGTATGTAGCCTTTTATCCTTGTAGCTATCTTTTTAAGAACAAAATGGGAGGCAGGTTTGAGTGACCCAGTTCCTAGGTTGACTTTCCCTTTGACTTAGTGAGTTTGGGGTCCCAAGATTTTATTTTCCTTTCACAGTATACATTTAACATTTAAAGAAATGAAACAAATCGACAAACGTGAAATAAACTTGCAGGATTATTTGTGAAATGTATGGAAGTTCATCAGACAAGTATGCTAGGGCAGCTACCAGGGCTTACTAGTGCAGGGTAAATTGCGTTCCTTAAACCATTTCAATAAATTTTTACTTTAGCATCTAGTACTTCTATTTTTAAATACAAAACAAAGTGTTTTCCAAAGCAACAGCTCTTGAAGTGTGAAATGAAGTTACCCTCCAGAAAAATAGTTTGATTTGGCGTGTTTCTCTCAGCATGATTTACAAGTGTATCCCAAACCTGTAATCTTCCCCAAATCCTTCAGTACTGTGAATGACAGCAAAAATAATTTAGCATAATTATGTATAATGTATGACTAAACGTGTCACAGTAGATATTAAGAGCTTTCTGAAGTTGTAATATGAAGCCTACTCTAGCGCATCTCTTGCAGATCACAAAAAAAGCAAAAAAAAATCTATTTTGTGTAGACATTATTATGCAGTCATAAATGTGACTTAGAAGCCATTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGAAAACAAATGCCCACCACCTATCACTGGTGTCAATAAGTGTAGTTTTTTAGGGAGAATACATTTGCTAGGGTGCTCTGCCATACCAAGCTGCATAATTATTGTAAAAGGGAATGGATAGAAATTTCTATATTCCTCTTTCTTTACTTTTTCGTCAATTTATCATACTTTATGTGTTAGCGTTTGTACATCTCCTCATTGAAACATTTTCAATTTATTTCTTAGGAGTGAGGTTTTTAAAAACCACTTTGTTGAGTTATAATCTATACACCACATACTTCACTAATTTGAAGTGTATAGCTCAGTGGTTTTCAGTATGTTCACAGAGTTGTGCAACCTTCACTACAATACATGGAACAGTTTCATCACCTCCAAAAGAAATCCTGTACCCATTAGCTGTCACCCCTCAACCTCCCATCTGCACAAGCTCTGGGCAACCACTAGTCTACTTTTTGTCTCTGTAGATTTGCCTATTGTGGACATTTCATGTAAATAGAATCATTCCAATGTGGCCTTTTTATCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAGTGTTCTCAAGTTTCCTCTACTCTGCAGCACATGTCAGTACTTCATTCCTCTTTATGGTTGAATAATATTCTGTTTTATAGATACAGTAAATTTTATTTATCCATTCATCAGTTCATGGACATTTGGATGAATTTTTAGTAGGAAGAAACTGTTAAAAAGTTGAAACTACTTTATTCCTTTAACATGGAGAGAAACATCTATGTCCTTCATTCCAGGTAGAGGTATCACACCCAACTATGAAGATCAGCATCCTGCTCATGTTCCTTTGGGGATTATCCTGTGCTCTCCCAGTAAGTATTAGGGTAGGGATATATGAAAAAACCCTTTCATACTTAAAACTCCACAATTTTGATTGGCTATGAACCAAGATGGCTGTGTATGTTCCAGTCCAGTAAAAATAGTAGTTTCTTAGCATGCTGTTTTCTTAAGAAATATCATTCAAGGTGTTTTTTATTCTGTTCAGTTGCCATTCACATAGATATCATTCATACTTTTCTTCCCTATAAGCAGTGCTTCTTAAAGTGTCATCCTGGAACCACCAGCATCAGCATCAACTAGGACCTTGTTAGAAATCCAAATTCTTGGACCCTACCTCAGAGCTGCTAAGCCAGACTCTTTAGGGATAGGAAACAGAAATCAGTGTTTTAACAAGGCCTCCCAGTGATTCTGATGCAGCCTAAAATTTGACTATCCCTACTCCTATGTATGAAATGTGTTAATAACTATTGCTTTAGAAATTTCTCTTTGGATTTACCATGTGTACTAAATTTTCTAGGTAACCAGGTATCAAAATAATGAATCTGAGGATTCTGAAGAATGGAAGGTGAGTAGAAATATGACTTTTTGAAATATTTTAATTTTAATTTATTATGAGTATAACCAAATTGATTTCATTGCAAATATTGAAACTGCTAATGACTTCATCAGCATATTAATAAGCTAAGCTATAGAGTTCATAGAAGAAAATACTGCTGTGATTCCAACTTAGTAGTATACTCTGGCAAGGAAGCATATTTTCTGTTAGCTTTCTTCTTATAATGGATGTGTATAATAGTACCAGGGGATGCATGACAATGAATCAAGAGTCTTCAGGAGAGATTATGACTTGAAATCTGTTTTAACAAGAGTTATCTGGTGGGCAAGAGGTCAAGTCCTGGAAGGTGAAAAAAGAAAGAAGAATGAGAGGACACTAGAGTCTCTGGAATGAGAGCTAATGTTGCTAGCATGTTATTATATTGAGAGTTACTAACTCTCAATAACTCAAGAATCATTGCCAGGCACAGTTCTGAGTGTTTTACATATATTAACTTTCTTAATTTTCACACCTCTGTGAATTAGGTATTATGTTTTATTCTCACTTTACAGATGAGAAAACTGATCACAGAGAGTAATTCAATCGTCTAGGTTACATGGTCAATTAGTGTTAGAGCCAGACTTTGATATTACGTCACTCTAGCTCCAGAATCCACATTCTTAACCAGTGTGTCATATCCCTCTCAGGAAGGAGCCAGGTCTAAGAGGTCAGAAAATTCTCAAGATTGGCACTAAGGGTTAAAATCTTATGCGAAATCAGAGCATTTTGTTCACTACTGTGTTTCCTACTGGCTTTTACATATGATAAAGCTTGGCCCCAATGCTTTTGGTGGTGGCCAGATAATGTCAGTGACCTGAGGTGGGGTCCTGTCCATGCCTGAGTCTGGAATAGACTTTGCAGTATTTATTATGAACTTTCTTCAGAGAAATCCATAGGCTGGTTAATTTAAAAGCAGACACTCTAGATCCTCTCTCTCATTTAACCAGAGACGCACAAACATGCCCTGTTCTCAAGTCTAGCCTTGGCATGAGAAAAATAACAATGTCTTGCTCCCTTCCACCCATTAATTCCAAATGATAATTGACTGGAGCACAGCCTGCCATTGTGCCTGCCTGCAGTGTTGCAGGCCAAAGACAGCGTGATTATAGCTCCTTTCCCTAAGGAGATACCCCCAGTCCAGCACCTCTGAAACGCACGTTGAAGACATGTCAATAGCAGCTCCTCCCTGCTCTACTTTGCGCCTTGGGTGTTCCACACAGGACTTTGCCCTCCTCAAGGGGAAGGGGAAGAAGTGATGGGGAGGGGTACCAGAAGTTGCTAAGGCATTCTTATAGTGCTTATGAGACTAAAGATAGTGAAATAAATTAGAGGTATGACTAGTTAAATTTCTGATTTAGCATTTGTTTTTAATACCAGGGCTTTTACATGACTCGAGAAGGGTTTCATGGCTTTCTCAATTCAGTTTTGTTTA
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Task1_train_8650
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A mutation on Chromosome 4 affecting PKD2 (polycystin 2, transient receptor potential cation channel) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Polycystic kidney disease 2
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Task1_train_8651
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This gene mutation involves PIGY, PYURF (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y| PIGY upstream open reading frame) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 6
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Task1_train_8652
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A mutation found in SNCA (synuclein alpha) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Lewy body dementia
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Task1_train_8653
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A mutation on Chromosome 4 affecting SNCA (synuclein alpha) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Autosomal dominant Parkinson disease 4
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CATTTTTGGTTATTTCACTACTGCCAGGGTGGTCCATGGGTGCAATCGCTGTAAATATTGCACATGCTGAAATCACCATGTCCTTACTGCCTAGCAACATTTCCCATAGTTTTCTGTGGAACACTAGTTTCATTCAACCCTAGTAACTAATGAAGAAAGTTTTCAATAATCAAAAAGTTTGAATAACCCTGATTTTAACTATGTAATGCAAATTTCTTTACTGTAGGACATCTCAGATTCCTTAATACGCTAAAGAGAAAATAAAGTATACAAAGTCTCCCAACATTGTACAATGTTAGAAACTTAAGATTGTGAGCCACTGTCCTTCAGAAAACATTTTATAAAATGTCTAATTGTACAAACTTCAGTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACAGATATGTGTTTACATTTTGGCATTCTGGAAAAGACTAAAAAAATGCAGCCCATCTCCACAGTCTCCATTAGATCATCAGGTGACAGTAATAGTTGGGTTCTTTAATTTTTACCACTGACTCCAGAACTTGCCACATGCTTGTCTGCTTTCTAAACCTCATGGGTTCTTCCTCAACTACTAAATGGAACACCATTCATCTAGGTTGACCGTCTTCAGATAGTGGAGTCTCCACCTGTCTGTTATCTAGTTCTTATTATAATCATGCTTCACAATATCATATTTATAGGAGGTCCCTAGAAGGCATCATAGTCCACTTACTTAACTACTTCTCTGTTGGATTGCAACAGAGCCCATTAAAGGTGCACAATTAACTTCTAACAGAACTAGTTTCAAAGGAGTCTGTTTTATTTTTACACTCTGATTTTTAAATCAAAAGTATTCATTTAAAGAAATATTTTTCTCCACTAGTTGTAAAAATGTTGCACAAGAAAGTTCACTATAAAACTATAAGTAACACTTATAAAATACATATTGTTTGCTTTTGTTTTCCAGATGTTTTGTGTACATTAATTCACTGAATTATTTTATAGATGAGGAAGCTAAATCACACAGAGGTGAAGAATCTTGCAAAAAACACACAGCTGGTAAGGAGTAAGCAGGAAGTTGAACCAAGAAGATCTGACTCCTGTGTTTTTAGTCATATCCACAACACTGTATTAAGATTCCCATATCATTGTCCTCATTTCCATTTTAGAAGTCAGTGATAGGAACATTTTATTTGTATAGGCACTATTGTGTTTAATGCTTTCCGATTATATAAATTATATTTCTGATTATATCTTTTGCTTCACCACATCTGCCAGGAAACGTGGAGTACTTACAACAGAAAACTTAATTACAGCAAGTCTGTGGGCTTTTAATTTGTTAAATTTTGGTTCTCCTTTGATTTCTCTATTTCTGGCACTCTCATCCTCATCTTCCTCAACATCTGATGATGATTATCATCCTTTTCATCATTTTTGATATTTCTTGATTGTAAACCTAATTGACTTGTTCAAATTCTCGGTAAATTTAGGCCAAATGAATAATATAATCAGAAATGTAATAATTGCACAATAATATTTGTACAAATAGCTATACCATAACAATACAAAGATAAATACAATAAACATTTTACTGACTGTCCAAGGGTGTTTCCTGAAATGCACTCTGAATTATCAAAGGAATATTGTAATCAACATAATTTAAGGTCAAAATATTTTACTGTAATCAACAGAAATTTTACTTTTTTTAAAATTATGGCAATATTCACATTTTATTTTTGTCAGCAGTTTGTCAATACATTTTTGGTCAGAATATTTAAATGCCCACTTACTATAAATTAAACATAGCTTATCAATTCAAAGCCCTCATTATTCTTGGCAAGTATATTTTTTATTTATAATCAATATTTACCTATTTAAAAATACTTTATAAAGAATTCAGTTTCAATAAGACTGATATGTTCTTAGAATGCTCAGTGATTGTTTTACAATTTCATAGGAATCTTGAATACTGGGCCACACTAATCACTAGATACTTTAAATATCATCTTTGGATATAAGCACAATGGAGCTTACCTGTTGCCACACCATGCACCACTCCCTCCTTGGTTTTGGAGCCTACAAAAACAAATTCAAGACATAAGTCTCAAGCTAGCCTTAAATTGCTGATTAGCTAGTTTTCAATACAACTAATTTAAAAATCTCAATCTTCAGAAGTATATATATTATTATATCTTCAGGGAAAGAAAAAAATATATATATATATCCTAAAACTAGAAGAAGGAACTCCAGTAACCACCACAATAAATAGAAGAAAGCCCAGCTAACAGGAGGTCCTCTCCAATTACGATTTTAGCACAAAATAATGACTTTATCCCCTTTGTTCCCACATCACATGTCAACTTACAGAGGAGAAAAAAGAATGAGATAACACCGGGGCCCAGTGAGAAGATAATTTTGAATTCAGAACTGTAGAAGCTTTAAAAGTACAGCACTAGAGACAGATCAGTCAACCCATGAAACAAAAGGGAAGAAGGATGGAGAGAAGGCTTTAACATGTGCTGAACACCCATTATGTAAAAAAAACATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACTCGGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAACAGACAAACAAACAAACAAACAAAAAACACATTTTACATATCATCTTATTTAATCTTCATAACAGCCATTTAATATAGTTATATTATGCCCATTTTAAATAGCTGATGAAATTAAAAATCCGAGTTAAGTAATTTATGTAACATTACACATGTAATAATAGGCTATAAGCACATTCAAACTAGGGTCTCTACACAGGATCAGAATTTCTTCCAAACCTTGAACATTACTAAACTTGAATACAAATAATTATTATGTGTATTATTAAAATTATGCTTGTAAAAAATTGTATTCATATCCTCTCTAATGTTGGATTTTTCAGTGTAATTCACACTGTATAATTTATGGAATCGGCATGATTTTTATGTTTTACAGAATTATCATACTCCTTTTTAAGTTTGGATCAGTTTACAAAATGTTATCATTTGCACTTTAATGTCATGATATACTGACAGTGTATTTAACATAAGGTGTATTTTTCAGCAACACTTCCTCTGGGACACCTTCACTCTTTATCACAACCTCTTTCCCCATTATACGGATACCTTCACCTCACTACGTTCCTCTGACTGCATATTTAGAGTCTCCTGAATTGCAGCAGTGACAACATCCTCAGGGTAGCTACTTCCTGTATACATCAACTTATGTTTGATTCAAATTTTACTTCCAGAATGTTTCACTTCCTTTGTTTGCTACTCTTTCATCTTTGCTGGCCAGTTTCCTCTTTTGATTGCGCATTTTCGTGAAACATCACATGGGCTCACCACTGGGAGACAATGTGGCCACACAAGTCCGGGCATTGCTGTCTGTATGAACTGCATAACAGATGTGAAGCAACCAATCTCCAAAAAGCTTTGAAAGAAGTGCTGTGGTTTTGTCACTGATTATAATGGGTTTCTGTTATTTATGTAATGATTTGAAGGCTGAAGAGTTAGCAGCAAAGTTTGTACTTTATGCAATGACTTTCGGTATACTGTGGTAACAGAAATTTGAATTGTGTTGTTAGTGGCTGGTGTTATTTAACTAACCATAGTACCTGGAATTTGTTTGTGCTGGAACTATGCAGAGTGAGAACAGCTGATATTTAAGAGAATATGTTTCAATCTCTATCTCTCATCCTCACCACCTGCACCCCATGTTGTCTTAAAAATGACTAGTAGTAAGAAATGTCTAACAGCTGGAATGCGATCTTTGTTCTTTGCCTTAGCAGTACCTAAGAATTTGACCTTTGGTTAAATTATGAAA
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Task1_train_8654
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The gene SNCA (synuclein alpha), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Autosomal dominant Parkinson disease 1
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Task1_train_8655
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This alteration occurs within gene SNCA (synuclein alpha) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Autosomal dominant Parkinson disease 4
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CATTTTTGGTTATTTCACTACTGCCAGGGTGGTCCATGGGTGCAATCGCTGTAAATATTGCACATGCTGAAATCACCATGTCCTTACTGCCTAGCAACATTTCCCATAGTTTTCTGTGGAACACTAGTTTCATTCAACCCTAGTAACTAATGAAGAAAGTTTTCAATAATCAAAAAGTTTGAATAACCCTGATTTTAACTATGTAATGCAAATTTCTTTACTGTAGGACATCTCAGATTCCTTAATACGCTAAAGAGAAAATAAAGTATACAAAGTCTCCCAACATTGTACAATGTTAGAAACTTAAGATTGTGAGCCACTGTCCTTCAGAAAACATTTTATAAAATGTCTAATTGTACAAACTTCAGTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACAGATATGTGTTTACATTTTGGCATTCTGGAAAAGACTAAAAAAATGCAGCCCATCTCCACAGTCTCCATTAGATCATCAGGTGACAGTAATAGTTGGGTTCTTTAATTTTTACCACTGACTCCAGAACTTGCCACATGCTTGTCTGCTTTCTAAACCTCATGGGTTCTTCCTCAACTACTAAATGGAACACCATTCATCTAGGTTGACCGTCTTCAGATAGTGGAGTCTCCACCTGTCTGTTATCTAGTTCTTATTATAATCATGCTTCACAATATCATATTTATAGGAGGTCCCTAGAAGGCATCATAGTCCACTTACTTAACTACTTCTCTGTTGGATTGCAACAGAGCCCATTAAAGGTGCACAATTAACTTCTAACAGAACTAGTTTCAAAGGAGTCTGTTTTATTTTTACACTCTGATTTTTAAATCAAAAGTATTCATTTAAAGAAATATTTTTCTCCACTAGTTGTAAAAATGTTGCACAAGAAAGTTCACTATAAAACTATAAGTAACACTTATAAAATACATATTGTTTGCTTTTGTTTTCCAGATGTTTTGTGTACATTAATTCACTGAATTATTTTATAGATGAGGAAGCTAAATCACACAGAGGTGAAGAATCTTGCAAAAAACACACAGCTGGTAAGGAGTAAGCAGGAAGTTGAACCAAGAAGATCTGACTCCTGTGTTTTTAGTCATATCCACAACACTGTATTAAGATTCCCATATCATTGTCCTCATTTCCATTTTAGAAGTCAGTGATAGGAACATTTTATTTGTATAGGCACTATTGTGTTTAATGCTTTCCGATTATATAAATTATATTTCTGATTATATCTTTTGCTTCACCACATCTGCCAGGAAACGTGGAGTACTTACAACAGAAAACTTAATTACAGCAAGTCTGTGGGCTTTTAATTTGTTAAATTTTGGTTCTCCTTTGATTTCTCTATTTCTGGCACTCTCATCCTCATCTTCCTCAACATCTGATGATGATTATCATCCTTTTCATCATTTTTGATATTTCTTGATTGTAAACCTAATTGACTTGTTCAAATTCTCGGTAAATTTAGGCCAAATGAATAATATAATCAGAAATGTAATAATTGCACAATAATATTTGTACAAATAGCTATACCATAACAATACAAAGATAAATACAATAAACATTTTACTGACTGTCCAAGGGTGTTTCCTGAAATGCACTCTGAATTATCAAAGGAATATTGTAATCAACATAATTTAAGGTCAAAATATTTTACTGTAATCAACAGAAATTTTACTTTTTTTAAAATTATGGCAATATTCACATTTTATTTTTGTCAGCAGTTTGTCAATACATTTTTGGTCAGAATATTTAAATGCCCACTTACTATAAATTAAACATAGCTTATCAATTCAAAGCCCTCATTATTCTTGGCAAGTATATTTTTTATTTATAATCAATATTTACCTATTTAAAAATACTTTATAAAGAATTCAGTTTCAATAAGACTGATATGTTCTTAGAATGCTCAGTGATTGTTTTACAATTTCATAGGAATCTTGAATACTGGGCCACACTAATCACTAGATACTTTAAATATCATCTTTGGATATAAGCACAATGGAGCTTACCTGTTGCCACACCATGCACCACTCCCTCCTTGGTTTTGGAGCCTACAAAAACAAATTCAAGACATAAGTCTCAAGCTAGCCTTAAATTGCTGATTAGCTAGTTTTCAATACAACTAATTTAAAAATCTCAATCTTCAGAAGTATATATATTATTATATCTTCAGGGAAAGAAAAAAATATATATATATATCCTAAAACTAGAAGAAGGAACTCCAGTAACCACCACAATAAATAGAAGAAAGCCCAGCTAACAGGAGGTCCTCTCCAATTACGATTTTAGCACAAAATAATGACTTTATCCCCTTTGTTCCCACATCACATGTCAACTTACAGAGGAGAAAAAAGAATGAGATAACACCGGGGCCCAGTGAGAAGATAATTTTGAATTCAGAACTGTAGAAGCTTTAAAAGTACAGCACTAGAGACAGATCAGTCAACCCATGAAACAAAAGGGAAGAAGGATGGAGAGAAGGCTTTAACATGTGCTGAACACCCATTATGTAAAAAAAACATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACTCGGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAACAGACAAACAAACAAACAAACAAAAAACACATTTTACATATCATCTTATTTAATCTTCATAACAGCCATTTAATATAGTTATATTATGCCCATTTTAAATAGCTGATGAAATTAAAAATCCGAGTTAAGTAATTTATGTAACATTACACATGTAATAATAGGCTATAAGCACATTCAAACTAGGGTCTCTACACAGGATCAGAATTTCTTCCAAACCTTGAACATTACTAAACTTGAATACAAATAATTATTATGTGTATTATTAAAATTATGCTTGTAAAAAATTGTATTCATATCCTCTCTAATGTTGGATTTTTCAGTGTAATTCACACTGTATAATTTATGGAATCGGCATGATTTTTATGTTTTACAGAATTATCATACTCCTTTTTAAGTTTGGATCAGTTTACAAAATGTTATCATTTGCACTTTAATGTCATGATATACTGACAGTGTATTTAACATAAGGTGTATTTTTCAGCAACACTTCCTCTGGGACACCTTCACTCTTTATCACAACCTCTTTCCCCATTATACGGATACCTTCACCTCACTACGTTCCTCTGACTGCATATTTAGAGTCTCCTGAATTGCAGCAGTGACAACATCCTCAGGGTAGCTACTTCCTGTATACATCAACTTATGTTTGATTCAAATTTTACTTCCAGAATGTTTCACTTCCTTTGTTTGCTACTCTTTCATCTTTGCTGGCCAGTTTCCTCTTTTGATTGCGCATTTTCGTGAAACATCACATGGGCTCACCACTGGGAGACAATGTGGCCACACAAGTCCGGGCATTGCTGTCTGTATGAACTGCATAACAGATGTGAAGCAACCAATCTCCAAAAAGCTTTGAAAGAAGTGCTGTGGTTTTGTCACTGATTATAATGGGTTTCTGTTATTTATGTAATGATTTGAAGGCTGAAGAGTTAGCAGCAAAGTTTGTACTTTATGCAATGACTTTCGGTATACTGTGGTAACAGAAATTTGAATTGTGTTGTTAGTGGCTGGTGTTATTTAACTAACCATAGTACCTGGAATTTGTTTGTGCTGGAACTATGCAGAGTGAGAACAGCTGATATTTAAGAGAATATGTTTCAATCTCTATCTCTCATCCTCACCACCTGCACCCCATGTTGTCTTAAAAATGACTAGTAGTAAGAAATGTCTAACAGCTGGAATGCGATCTTTGTTCTTTGCCTTAGCAGTACCTAAGAATTTGACCTTTGGTTAAATTATGAAA
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Task1_train_8656
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This gene mutation involves SNCA (synuclein alpha) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Lewy body dementia
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Task1_train_8657
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Here is a variant affecting SNCA (synuclein alpha) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Autosomal dominant Parkinson disease 1
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CATTTTTGGTTATTTCACTACTGCCAGGGTGGTCCATGGGTGCAATCGCTGTAAATATTGCACATGCTGAAATCACCATGTCCTTACTGCCTAGCAACATTTCCCATAGTTTTCTGTGGAACACTAGTTTCATTCAACCCTAGTAACTAATGAAGAAAGTTTTCAATAATCAAAAAGTTTGAATAACCCTGATTTTAACTATGTAATGCAAATTTCTTTACTGTAGGACATCTCAGATTCCTTAATACGCTAAAGAGAAAATAAAGTATACAAAGTCTCCCAACATTGTACAATGTTAGAAACTTAAGATTGTGAGCCACTGTCCTTCAGAAAACATTTTATAAAATGTCTAATTGTACAAACTTCAGTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACAGATATGTGTTTACATTTTGGCATTCTGGAAAAGACTAAAAAAATGCAGCCCATCTCCACAGTCTCCATTAGATCATCAGGTGACAGTAATAGTTGGGTTCTTTAATTTTTACCACTGACTCCAGAACTTGCCACATGCTTGTCTGCTTTCTAAACCTCATGGGTTCTTCCTCAACTACTAAATGGAACACCATTCATCTAGGTTGACCGTCTTCAGATAGTGGAGTCTCCACCTGTCTGTTATCTAGTTCTTATTATAATCATGCTTCACAATATCATATTTATAGGAGGTCCCTAGAAGGCATCATAGTCCACTTACTTAACTACTTCTCTGTTGGATTGCAACAGAGCCCATTAAAGGTGCACAATTAACTTCTAACAGAACTAGTTTCAAAGGAGTCTGTTTTATTTTTACACTCTGATTTTTAAATCAAAAGTATTCATTTAAAGAAATATTTTTCTCCACTAGTTGTAAAAATGTTGCACAAGAAAGTTCACTATAAAACTATAAGTAACACTTATAAAATACATATTGTTTGCTTTTGTTTTCCAGATGTTTTGTGTACATTAATTCACTGAATTATTTTATAGATGAGGAAGCTAAATCACACAGAGGTGAAGAATCTTGCAAAAAACACACAGCTGGTAAGGAGTAAGCAGGAAGTTGAACCAAGAAGATCTGACTCCTGTGTTTTTAGTCATATCCACAACACTGTATTAAGATTCCCATATCATTGTCCTCATTTCCATTTTAGAAGTCAGTGATAGGAACATTTTATTTGTATAGGCACTATTGTGTTTAATGCTTTCCGATTATATAAATTATATTTCTGATTATATCTTTTGCTTCACCACATCTGCCAGGAAACGTGGAGTACTTACAACAGAAAACTTAATTACAGCAAGTCTGTGGGCTTTTAATTTGTTAAATTTTGGTTCTCCTTTGATTTCTCTATTTCTGGCACTCTCATCCTCATCTTCCTCAACATCTGATGATGATTATCATCCTTTTCATCATTTTTGATATTTCTTGATTGTAAACCTAATTGACTTGTTCAAATTCTCGGTAAATTTAGGCCAAATGAATAATATAATCAGAAATGTAATAATTGCACAATAATATTTGTACAAATAGCTATACCATAACAATACAAAGATAAATACAATAAACATTTTACTGACTGTCCAAGGGTGTTTCCTGAAATGCACTCTGAATTATCAAAGGAATATTGTAATCAACATAATTTAAGGTCAAAATATTTTACTGTAATCAACAGAAATTTTACTTTTTTTAAAATTATGGCAATATTCACATTTTATTTTTGTCAGCAGTTTGTCAATACATTTTTGGTCAGAATATTTAAATGCCCACTTACTATAAATTAAACATAGCTTATCAATTCAAAGCCCTCATTATTCTTGGCAAGTATATTTTTTATTTATAATCAATATTTACCTATTTAAAAATACTTTATAAAGAATTCAGTTTCAATAAGACTGATATGTTCTTAGAATGCTCAGTGATTGTTTTACAATTTCATAGGAATCTTGAATACTGGGCCACACTAATCACTAGATACTTTAAATATCATCTTTGGATATAAGCACAATGGAGCTTACCTGTTGCCACACCATGCACCACTCCCTCCTTGGTTTTGGAGCCTACAAAAACAAATTCAAGACATAAGTCTCAAGCTAGCCTTAAATTGCTGATTAGCTAGTTTTCAATACAACTAATTTAAAAATCTCAATCTTCAGAAGTATATATATTATTATATCTTCAGGGAAAGAAAAAAATATATATATATATCCTAAAACTAGAAGAAGGAACTCCAGTAACCACCACAATAAATAGAAGAAAGCCCAGCTAACAGGAGGTCCTCTCCAATTACGATTTTAGCACAAAATAATGACTTTATCCCCTTTGTTCCCACATCACATGTCAACTTACAGAGGAGAAAAAAGAATGAGATAACACCGGGGCCCAGTGAGAAGATAATTTTGAATTCAGAACTGTAGAAGCTTTAAAAGTACAGCACTAGAGACAGATCAGTCAACCCATGAAACAAAAGGGAAGAAGGATGGAGAGAAGGCTTTAACATGTGCTGAACACCCATTATGTAAAAAAAACATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACTCGGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAACAGACAAACAAACAAACAAACAAAAAACACATTTTACATATCATCTTATTTAATCTTCATAACAGCCATTTAATATAGTTATATTATGCCCATTTTAAATAGCTGATGAAATTAAAAATCCGAGTTAAGTAATTTATGTAACATTACACATGTAATAATAGGCTATAAGCACATTCAAACTAGGGTCTCTACACAGGATCAGAATTTCTTCCAAACCTTGAACATTACTAAACTTGAATACAAATAATTATTATGTGTATTATTAAAATTATGCTTGTAAAAAATTGTATTCATATCCTCTCTAATGTTGGATTTTTCAGTGTAATTCACACTGTATAATTTATGGAATCGGCATGATTTTTATGTTTTACAGAATTATCATACTCCTTTTTAAGTTTGGATCAGTTTACAAAATGTTATCATTTGCACTTTAATGTCATGATATACTGACAGTGTATTTAACATAAGGTGTATTTTTCAGCAACACTTCCTCTGGGACACCTTCACTCTTTATCACAACCTCTTTCCCCATTATACGGATACCTTCACCTCACTACGTTCCTCTGACTGCATATTTAGAGTCTCCTGAATTGCAGCAGTGACAACATCCTCAGGGTAGCTACTTCCTGTATACATCAACTTATGTTTGATTCAAATTTTACTTCCAGAATGTTTCACTTCCTTTGTTTGCTACTCTTTCATCTTTGCTGGCCAGTTTCCTCTTTTGATTGCGCATTTTCGTGAAACATCACATGGGCTCACCACTGGGAGACAATGTGGCCACACAAGTCCGGGCATTGCTGTCTGTATGAACTGCATAACAGATGTGAAGCAACCAATCTCCAAAAAGCTTTGAAAGAAGTGCTGTGGTTTTGTCACTGATTATAATGGGTTTCTGTTATTTATGTAATGATTTGAAGGCTGAAGAGTTAGCAGCAAAGTTTGTACTTTATGCAATGACTTTCGGTATACTGTGGTAACAGAAATTTGAATTGTGTTGTTAGTGGCTGGTGTTATTTAACTAACCATAGTACCTGGAATTTGTTTGTGCTGGAACTATGCAGAGTGAGAACAGCTGATATTTAAGAGAATATGTTTCAATCTCTATCTCTCATCCTCACCACCTGCACCCCATGTTGTCTTAAAAATGACTAGTAGTAAGAAATGTCTAACAGCTGGAATGCGATCTTTGTTCTTTGCCTTAGCAGTACCTAAGAATTTGACCTTTGGTTAAATTATGAAA
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CATTTTTGGTTATTTCACTACTGCCAGGGTGGTCCATGGGTGCAATCGCTGTAAATATTGCACATGCTGAAATCACCATGTCCTTACTGCCTAGCAACATTTCCCATAGTTTTCTGTGGAACACTAGTTTCATTCAACCCTAGTAACTAATGAAGAAAGTTTTCAATAATCAAAAAGTTTGAATAACCCTGATTTTAACTATGTAATGCAAATTTCTTTACTGTAGGACATCTCAGATTCCTTAATACGCTAAAGAGAAAATAAAGTATACAAAGTCTCCCAACATTGTACAATGTTAGAAACTTAAGATTGTGAGCCACTGTCCTTCAGAAAACATTTTATAAAATGTCTAATTGTACAAACTTCAGTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACAGATATGTGTTTACATTTTGGCATTCTGGAAAAGACTAAAAAAATGCAGCCCATCTCCACAGTCTCCATTAGATCATCAGGTGACAGTAATAGTTGGGTTCTTTAATTTTTACCACTGACTCCAGAACTTGCCACATGCTTGTCTGCTTTCTAAACCTCATGGGTTCTTCCTCAACTACTAAATGGAACACCATTCATCTAGGTTGACCGTCTTCAGATAGTGGAGTCTCCACCTGTCTGTTATCTAGTTCTTATTATAATCATGCTTCACAATATCATATTTATAGGAGGTCCCTAGAAGGCATCATAGTCCACTTACTTAACTACTTCTCTGTTGGATTGCAACAGAGCCCATTAAAGGTGCACAATTAACTTCTAACAGAACTAGTTTCAAAGGAGTCTGTTTTATTTTTACACTCTGATTTTTAAATCAAAAGTATTCATTTAAAGAAATATTTTTCTCCACTAGTTGTAAAAATGTTGCACAAGAAAGTTCACTATAAAACTATAAGTAACACTTATAAAATACATATTGTTTGCTTTTGTTTTCCAGATGTTTTGTGTACATTAATTCACTGAATTATTTTATAGATGAGGAAGCTAAATCACACAGAGGTGAAGAATCTTGCAAAAAACACACAGCTGGTAAGGAGTAAGCAGGAAGTTGAACCAAGAAGATCTGACTCCTGTGTTTTTAGTCATATCCACAACACTGTATTAAGATTCCCATATCATTGTCCTCATTTCCATTTTAGAAGTCAGTGATAGGAACATTTTATTTGTATAGGCACTATTGTGTTTAATGCTTTCCGATTATATAAATTATATTTCTGATTATATCTTTTGCTTCACCACATCTGCCAGGAAACGTGGAGTACTTACAACAGAAAACTTAATTACAGCAAGTCTGTGGGCTTTTAATTTGTTAAATTTTGGTTCTCCTTTGATTTCTCTATTTCTGGCACTCTCATCCTCATCTTCCTCAACATCTGATGATGATTATCATCCTTTTCATCATTTTTGATATTTCTTGATTGTAAACCTAATTGACTTGTTCAAATTCTCGGTAAATTTAGGCCAAATGAATAATATAATCAGAAATGTAATAATTGCACAATAATATTTGTACAAATAGCTATACCATAACAATACAAAGATAAATACAATAAACATTTTACTGACTGTCCAAGGGTGTTTCCTGAAATGCACTCTGAATTATCAAAGGAATATTGTAATCAACATAATTTAAGGTCAAAATATTTTACTGTAATCAACAGAAATTTTACTTTTTTTAAAATTATGGCAATATTCACATTTTATTTTTGTCAGCAGTTTGTCAATACATTTTTGGTCAGAATATTTAAATGCCCACTTACTATAAATTAAACATAGCTTATCAATTCAAAGCCCTCATTATTCTTGGCAAGTATATTTTTTATTTATAATCAATATTTACCTATTTAAAAATACTTTATAAAGAATTCAGTTTCAATAAGACTGATATGTTCTTAGAATGCTCAGTGATTGTTTTACAATTTCATAGGAATCTTGAATACTGGGCCACACTAATCACTAGATACTTTAAATATCATCTTTGGATATAAGCACAATGGAGCTTACCTGTTGTCACACCATGCACCACTCCCTCCTTGGTTTTGGAGCCTACAAAAACAAATTCAAGACATAAGTCTCAAGCTAGCCTTAAATTGCTGATTAGCTAGTTTTCAATACAACTAATTTAAAAATCTCAATCTTCAGAAGTATATATATTATTATATCTTCAGGGAAAGAAAAAAATATATATATATATCCTAAAACTAGAAGAAGGAACTCCAGTAACCACCACAATAAATAGAAGAAAGCCCAGCTAACAGGAGGTCCTCTCCAATTACGATTTTAGCACAAAATAATGACTTTATCCCCTTTGTTCCCACATCACATGTCAACTTACAGAGGAGAAAAAAGAATGAGATAACACCGGGGCCCAGTGAGAAGATAATTTTGAATTCAGAACTGTAGAAGCTTTAAAAGTACAGCACTAGAGACAGATCAGTCAACCCATGAAACAAAAGGGAAGAAGGATGGAGAGAAGGCTTTAACATGTGCTGAACACCCATTATGTAAAAAAAACATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACTCGGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAACAGACAAACAAACAAACAAACAAAAAACACATTTTACATATCATCTTATTTAATCTTCATAACAGCCATTTAATATAGTTATATTATGCCCATTTTAAATAGCTGATGAAATTAAAAATCCGAGTTAAGTAATTTATGTAACATTACACATGTAATAATAGGCTATAAGCACATTCAAACTAGGGTCTCTACACAGGATCAGAATTTCTTCCAAACCTTGAACATTACTAAACTTGAATACAAATAATTATTATGTGTATTATTAAAATTATGCTTGTAAAAAATTGTATTCATATCCTCTCTAATGTTGGATTTTTCAGTGTAATTCACACTGTATAATTTATGGAATCGGCATGATTTTTATGTTTTACAGAATTATCATACTCCTTTTTAAGTTTGGATCAGTTTACAAAATGTTATCATTTGCACTTTAATGTCATGATATACTGACAGTGTATTTAACATAAGGTGTATTTTTCAGCAACACTTCCTCTGGGACACCTTCACTCTTTATCACAACCTCTTTCCCCATTATACGGATACCTTCACCTCACTACGTTCCTCTGACTGCATATTTAGAGTCTCCTGAATTGCAGCAGTGACAACATCCTCAGGGTAGCTACTTCCTGTATACATCAACTTATGTTTGATTCAAATTTTACTTCCAGAATGTTTCACTTCCTTTGTTTGCTACTCTTTCATCTTTGCTGGCCAGTTTCCTCTTTTGATTGCGCATTTTCGTGAAACATCACATGGGCTCACCACTGGGAGACAATGTGGCCACACAAGTCCGGGCATTGCTGTCTGTATGAACTGCATAACAGATGTGAAGCAACCAATCTCCAAAAAGCTTTGAAAGAAGTGCTGTGGTTTTGTCACTGATTATAATGGGTTTCTGTTATTTATGTAATGATTTGAAGGCTGAAGAGTTAGCAGCAAAGTTTGTACTTTATGCAATGACTTTCGGTATACTGTGGTAACAGAAATTTGAATTGTGTTGTTAGTGGCTGGTGTTATTTAACTAACCATAGTACCTGGAATTTGTTTGTGCTGGAACTATGCAGAGTGAGAACAGCTGATATTTAAGAGAATATGTTTCAATCTCTATCTCTCATCCTCACCACCTGCACCCCATGTTGTCTTAAAAATGACTAGTAGTAAGAAATGTCTAACAGCTGGAATGCGATCTTTGTTCTTTGCCTTAGCAGTACCTAAGAATTTGACCTTTGGTTAAATTATGAAA
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Task1_train_8658
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This mutation is located in gene SNCA (synuclein alpha) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Autosomal dominant Parkinson disease 1
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Task1_train_8659
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Assess the clinical impact of this variant on gene SNCA (synuclein alpha), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Lewy body dementia
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TGCCAGGGTGGTCCATGGGTGCAATCGCTGTAAATATTGCACATGCTGAAATCACCATGTCCTTACTGCCTAGCAACATTTCCCATAGTTTTCTGTGGAACACTAGTTTCATTCAACCCTAGTAACTAATGAAGAAAGTTTTCAATAATCAAAAAGTTTGAATAACCCTGATTTTAACTATGTAATGCAAATTTCTTTACTGTAGGACATCTCAGATTCCTTAATACGCTAAAGAGAAAATAAAGTATACAAAGTCTCCCAACATTGTACAATGTTAGAAACTTAAGATTGTGAGCCACTGTCCTTCAGAAAACATTTTATAAAATGTCTAATTGTACAAACTTCAGTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACGCACACACACACACACACACACACACACACAGATATGTGTTTACATTTTGGCATTCTGGAAAAGACTAAAAAAATGCAGCCCATCTCCACAGTCTCCATTAGATCATCAGGTGACAGTAATAGTTGGGTTCTTTAATTTTTACCACTGACTCCAGAACTTGCCACATGCTTGTCTGCTTTCTAAACCTCATGGGTTCTTCCTCAACTACTAAATGGAACACCATTCATCTAGGTTGACCGTCTTCAGATAGTGGAGTCTCCACCTGTCTGTTATCTAGTTCTTATTATAATCATGCTTCACAATATCATATTTATAGGAGGTCCCTAGAAGGCATCATAGTCCACTTACTTAACTACTTCTCTGTTGGATTGCAACAGAGCCCATTAAAGGTGCACAATTAACTTCTAACAGAACTAGTTTCAAAGGAGTCTGTTTTATTTTTACACTCTGATTTTTAAATCAAAAGTATTCATTTAAAGAAATATTTTTCTCCACTAGTTGTAAAAATGTTGCACAAGAAAGTTCACTATAAAACTATAAGTAACACTTATAAAATACATATTGTTTGCTTTTGTTTTCCAGATGTTTTGTGTACATTAATTCACTGAATTATTTTATAGATGAGGAAGCTAAATCACACAGAGGTGAAGAATCTTGCAAAAAACACACAGCTGGTAAGGAGTAAGCAGGAAGTTGAACCAAGAAGATCTGACTCCTGTGTTTTTAGTCATATCCACAACACTGTATTAAGATTCCCATATCATTGTCCTCATTTCCATTTTAGAAGTCAGTGATAGGAACATTTTATTTGTATAGGCACTATTGTGTTTAATGCTTTCCGATTATATAAATTATATTTCTGATTATATCTTTTGCTTCACCACATCTGCCAGGAAACGTGGAGTACTTACAACAGAAAACTTAATTACAGCAAGTCTGTGGGCTTTTAATTTGTTAAATTTTGGTTCTCCTTTGATTTCTCTATTTCTGGCACTCTCATCCTCATCTTCCTCAACATCTGATGATGATTATCATCCTTTTCATCATTTTTGATATTTCTTGATTGTAAACCTAATTGACTTGTTCAAATTCTCGGTAAATTTAGGCCAAATGAATAATATAATCAGAAATGTAATAATTGCACAATAATATTTGTACAAATAGCTATACCATAACAATACAAAGATAAATACAATAAACATTTTACTGACTGTCCAAGGGTGTTTCCTGAAATGCACTCTGAATTATCAAAGGAATATTGTAATCAACATAATTTAAGGTCAAAATATTTTACTGTAATCAACAGAAATTTTACTTTTTTTAAAATTATGGCAATATTCACATTTTATTTTTGTCAGCAGTTTGTCAATACATTTTTGGTCAGAATATTTAAATGCCCACTTACTATAAATTAAACATAGCTTATCAATTCAAAGCCCTCATTATTCTTGGCAAGTATATTTTTTATTTATAATCAATATTTACCTATTTAAAAATACTTTATAAAGAATTCAGTTTCAATAAGACTGATATGTTCTTAGAATGCTCAGTGATTGTTTTACAATTTCATAGGAATCTTGAATACTGGGCCACACTAATCACTAGATACTTTAAATATCATCTTTGGATATAAGCACAATGGAGCTTACCTGTTGCCACACCATGCACCACTCCCTCCTTGGTTTTGGAGCCTACAAAAACAAATTCAAGACATAAGTCTCAAGCTAGCCTTAAATTGCTGATTAGCTAGTTTTCAATACAACTAATTTAAAAATCTCAATCTTCAGAAGTATATATATTATTATATCTTCAGGGAAAGAAAAAAATATATATATATATCCTAAAACTAGAAGAAGGAACTCCAGTAACCACCACAATAAATAGAAGAAAGCCCAGCTAACAGGAGGTCCTCTCCAATTACGATTTTAGCACAAAATAATGACTTTATCCCCTTTGTTCCCACATCACATGTCAACTTACAGAGGAGAAAAAAGAATGAGATAACACCGGGGCCCAGTGAGAAGATAATTTTGAATTCAGAACTGTAGAAGCTTTAAAAGTACAGCACTAGAGACAGATCAGTCAACCCATGAAACAAAAGGGAAGAAGGATGGAGAGAAGGCTTTAACATGTGCTGAACACCCATTATGTAAAAAAAACATTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACTCGGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAACAAACAGACAAACAAACAAACAAACAAAAAACACATTTTACATATCATCTTATTTAATCTTCATAACAGCCATTTAATATAGTTATATTATGCCCATTTTAAATAGCTGATGAAATTAAAAATCCGAGTTAAGTAATTTATGTAACATTACACATGTAATAATAGGCTATAAGCACATTCAAACTAGGGTCTCTACACAGGATCAGAATTTCTTCCAAACCTTGAACATTACTAAACTTGAATACAAATAATTATTATGTGTATTATTAAAATTATGCTTGTAAAAAATTGTATTCATATCCTCTCTAATGTTGGATTTTTCAGTGTAATTCACACTGTATAATTTATGGAATCGGCATGATTTTTATGTTTTACAGAATTATCATACTCCTTTTTAAGTTTGGATCAGTTTACAAAATGTTATCATTTGCACTTTAATGTCATGATATACTGACAGTGTATTTAACATAAGGTGTATTTTTCAGCAACACTTCCTCTGGGACACCTTCACTCTTTATCACAACCTCTTTCCCCATTATACGGATACCTTCACCTCACTACGTTCCTCTGACTGCATATTTAGAGTCTCCTGAATTGCAGCAGTGACAACATCCTCAGGGTAGCTACTTCCTGTATACATCAACTTATGTTTGATTCAAATTTTACTTCCAGAATGTTTCACTTCCTTTGTTTGCTACTCTTTCATCTTTGCTGGCCAGTTTCCTCTTTTGATTGCGCATTTTCGTGAAACATCACATGGGCTCACCACTGGGAGACAATGTGGCCACACAAGTCCGGGCATTGCTGTCTGTATGAACTGCATAACAGATGTGAAGCAACCAATCTCCAAAAAGCTTTGAAAGAAGTGCTGTGGTTTTGTCACTGATTATAATGGGTTTCTGTTATTTATGTAATGATTTGAAGGCTGAAGAGTTAGCAGCAAAGTTTGTACTTTATGCAATGACTTTCGGTATACTGTGGTAACAGAAATTTGAATTGTGTTGTTAGTGGCTGGTGTTATTTAACTAACCATAGTACCTGGAATTTGTTTGTGCTGGAACTATGCAGAGTGAGAACAGCTGATATTTAAGAGAATATGTTTCAATCTCTATCTCTCATCCTCACCACCTGCACCCCATGTTGTCTTAAAAATGACTAGTAGTAAGAAATGTCTAACAGCTGGAATGCGATCTTTGTTCTTTGCCTTAGCAGTACCTAAGAATTTGACCTTTGGTTAAATTATGAAACATATTCTAAATCAAAGACAA
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Task1_train_8660
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A mutation found in SNCA (synuclein alpha) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Autosomal dominant Parkinson disease 1
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Task1_train_8661
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A mutation on Chromosome 4 affecting GRID2 (glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TATTTCCTCAAAGGTCTAGAGGCTGGAAGTCCAAGATCAAGGTGTCAGCCAGTTTGGTGCCTCCTGAGGCCTCTCCCCTTGGCTTGCAGATGGTCACCTTCTTGCTGTGTCCTCACATGGCCTTTCTTCCATGCATGTGCATCCCTGGTGTCTCTTCCTTTTCTGATAAGGACACCAGTCATATCGGATTAGAATCCATGCTTACAATCTCACTATACCTTGATTACTTAGTTAAAGGTCCTATCTCCAAATAACAATCACATTGTGGGTTAGAATTTCAGGACATGAATTTGAGAGAGAAATAATTTAGTCCATAACACAGCACATATTCATTCAAAAAAACATTACCCACTTAATATGGGACAAGGACTGTTCCTATATCAAAAATTATAAAGGACGGAAATAAACAAAAATGTTTAAAGCCTAATACATTGTTATTTTTAAAAAGATAAAGGAATTGGCAGTATAGGGTTGTGGGGAGTTATTTTAGATAGAGTGGTGATAAAAGATTGTTATAAAAAGATATCCTCTGAGCAGAAACCTGAAAAAATTGAAGGAAGACGGAATTTATGAATTATAGAGGAGAAAATTTTAGGCATAACCATTTGCAAATGCAAGGGCCCTGGGACATATATCGGCATGGCTCTATAGAGGAAATTTCAAGAAAGCCATTGAGAGAATGGTAAGAAATAAAGTCAGACAATTGACCTAAGATCAGTATACATAGAGTCTTGTAAACCTTGGTAGAGATTTTTATTTTATTTTTTAAAGAGTCCTGGGAAGCCACTGGAAGCTTTGATAGGGGAATCCCATTGATCTGATTTTCGTTTATAAAGGCACCATGGTAATAGACTTAGGAGAGGTACTCTCTAGAATGTAAGTAAATGGGGAAACCACATAAGTAGTTCAGTAGTAGAGTCAAAGATGTCATCTTTGAATTGGGTGTCAGCAGTAGACAGGATGAGATGAGGTAGGATTTGGGATGTAATTTGAATGTAATGGTGACAGGACTTGCTATTGAAGAAGATGTTTGAAAATTCCTATTTTTGGTCTAAGAAATAAAGTAAATAGTGGTGCTATTCCCTGACATGGTGTGGACTGGCTTGAAGGAGAGTTAATTTGGGAGTAAAATAAAATGAGTTCTGTTTTAGATGTCATAAGTTAGAGATGCATATTGAATTGCAAGTGAGAATCATGTAGGCTTTTATCTATAGCTCTCTAGAAAGAGTCAAGGTAGGGGGCTAGAAATGTAAATTCTAGTGTTATCAAAGTATACTGTAGATCATAGTCAAAGTCAGGGGACTCGTTGATATTGTCCATGGTGAGACTATGGACAGAGAAGAGAAGCAGTCTAAGGACTGAGCCCAAGAACACTCCAACATTTAAAAGATGGAGAAGAGGATTCTGCAACAAGATTGTAAGAGTAGGAAGTCAATTAAAAGTAGAACAAAGCAAGTATGTGATGCTGAAGCCAACACTAATATGTGTGATCCCATGATCATTAACAAGCTATGTTTCTAGAGAATATAACAAAAAATAATCCTTTCAATATTATTTATTTAACTGGAAATCTGAAAATTTGTATTAAATATAGGCATAGCAATATTAATGTCACCTAACTAATGAATAATCAAGCCCTTGGAAAGAAAGCATATACCTGTGATTATAATAAAAGGTAATTAATTATAGGGTTGAACAGGAAGGGGGAAGAACTATCATTTAAACATGTTATACTAAATATTTATCATGCTTCTTTTGGCTGGGTCTTTCATAATCTCATAAAAGAGAATTAAATATGGAGTGATGAAAATATAGAGATCTATGTTGATGTTAAGCAGAAAAAATTCTCACTACTTGCAAGTTAATTTGGTGTTGAATATAGATGACTTCAGATCCTCAATAAATACTAGTTGATGTTCTTTTTATCTCTTTGCTTCTTTCTACAGGCGGGGAAGTCCCGTACACGACTCTGGCTACCCGAATGATGATGGGGGCTTGGTGGCTATTTGCTTTGATTGTTATCTCATCTTACACGGCAAACCTCGCTGCTTTCCTCACTATTACACGCATTGAAAGTTCCATCCAGTAAGTAAACAATGTTTCCATTAGCCACAAAATATGAGAAATGATAAGAGTGGCCAAAGCTATCTGAGAATAAGTATGTGGTGTCTCATAATAAATGTACAACTTCTCTTTGAGTAAAGGATCAATTTTGTGTTACTGCAAAGTATCACTGATTAGTCCAAGTCCTGGAAATGCAGTATTGGTAGAGCATTTTTTATAAAGTAAAAATTTGGCTATGATTTCAATGTTGCTTCCCACATTTTCCTGGAAGGATAACACATCTTCAGAATTTTAGTGTCCACAAAGAATGACTATATCTGACTAACACTGTGAAAAGGAAGAAAAAAAAGAGTCATACTTAAAAGGAAATCTTTGCCTTGAGTCTGTCCCATTATGTACTGTCAGAATAAATAGTTGAATAGATACAGATGTTTGAGAGATAGACGGATGATTGGGGATTGGGGAGAAAAGAAAAGGGAGGGGAATAGCAATCAACAGAAAATTATAGTATTTCAGTAACCACATTCTGTTTTTCTCTTCATTACCTTATACTTCATGTGGTCCTTATTGCTGCTATTTACTGGTTGCAGTTGGAATGCTGGGAAATAGTGATTAACTATGGTGCACTTATTTAATCCTAAAAGTTACCTAAGCCAGTGTCTCAATTCACAAATGCCATTTCCGTAAGCCCGTGGAGCCCAAGGGCCTTTTATCCACCACAGCCAGTTTTGCTTTTGTGGTTTCATGCTATAAGATCAACACCACAGTATAATTTCTGCCTTATTAGAACATAATGTTCTATATATTGTTTTAAGAAAAATTTTCCTGAAAATGTTTTATTCATCCCCAAACAAGGTAAGTTTGAATTTTCCTAAAGTTGGACATTCATTTCCCAAAAAGCTGACAATTCAAATTCAGAATAATTAGATATGTCAGGGAATTCCTTAGGAATGTAACTTGTTTGGAAAAGAAAATCTGGGTAGTTATTTTCTTTTAAAAAGAATGTAAATTAAATTCATTAGTAGCCACAAAACTATTATAGCATAATACCAAAAAAGTTAAGAATTAATTATCTATAAATAAATAGGGTATTATTTTCTATTTGCTCATTATACAAATTGAAACTCCCATATTCAACTAGTAATGCTAATAAGTAGTCAATTATTTTATCCATTCATAAAATTGATGTTTCTAGTTTCTCTCATGAAATCATGCTGCTCAAGTTGTTTTCCAATTATTCCTTTGATACAGAACCTTCATATTCCCCCAATTTATTGTCCATGTAAATAGATCTATGTGTGACATAAATTACAAATCATACAGAGTGAAACTTATACCATTGATGGAAAGCTTATACTGGTGACCCCATAAGCATCATACTTTAAGCAATATGAAAATGATTACAACAGCCCAGCCAAAAGATCAATGAAATGAGTAAAATTATGAAAATAATAATAAACATTTATTGATCACTTACAAAAAGCCAGATTTTGTGATGCATTAGCTTATTTAAAACTTACTATCATCTTCAAAAATACATACTATGAATAACTCATTTTATAAATGACAAAACTAAAGTTGAGAGGATAAGTAACTCACCCAAAGCCTGCAGCTAGTAAGTGACTGAGTAAAGACCAAATCTTAAATCTGGTTCCTGAGCCTACATTCTAACTGCATCATGTTAGTTCCCACACCACACTTGAACTTGAATTTCTGTATGAATCTTAGGTTTTAGAGAACACAAGAAGAAACTCGTCATAGCATTTTCCATTGCTAAGGGATGTAAAGGATGAAATTCTCCAAATCCTCAACTGGTCTGAGGAAATAGAGTATCAAAAGTTAGGTGACTTTTGTGTTATAGGCATGTAGGCATATATCCCAACATGAGTTAATTATGTCTATAATTGGTATCTACCATTCAGGGTAAGACTTTGGCAAATCCAATCAATAGAAGTCATTTTAAGAAAAATAGCTTAATTGTCAAATAAAAATTGTACATATTTAAGTTATACAATGTGATGATTCAATATAC
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Task1_train_8662
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A variant has been detected on Chromosome 4 in GRID2 (glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18
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Task1_train_8663
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene SMARCAD1 (SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Adermatoglyphia
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GATGGCCTCTGTCACGTATTCTTTGATTTTGTTTTTTAACAACCCTTTAAAAAATTATTAGGTCATAAGCCATAATTTACCTGTTCTATATGTTAAACTATTTATAAATAATCTTTCATCATCTCATAAAGGTGATACGAGGACACAAGTTACCTACTTATAAAAGAAGACCAATGGTTTTCGTATTCATTGCTGTTGATAATAGCGGACGTCAATTATTTAAATTACTATATCATTTATCACAGAATGTTAAATTATTAATAATGGTTTTAATTTATCTCTCCTCCCTTCACCTTTCACTGGGGAGGATAGACATGAAAGGAGTGGCTCTTTAAGAAAAAGCTAATATAAATTTTACCTTCATTCACAGGCAAATAACCGTTTGCTGCTCACAGGCACACCTGTACAGAACAATCTGTTAGAACTCATGTCGCTGTTGAATTTTGTTATGCCACACATGTTTAGTAGTAGCACCAGTGAAATACGAAGAATGTTTTCCTCTAAGACAGTAAGCATAAATGCATATTTTCTCCCAAATATGTTATTTGTGTTTTATCTGGGCCATTCTTCTGTTAGGTCTCTTTTGTTGTTTTCATAGTGCATATGCTCTATGAAGTAACTTTAAGTAGGTGATAACTCTATATTTGGATTGGTTTGGAAACCAGCCAAAATATAATGGGAAAGAAAATAGCAATTTCCCTAATCAATGGCCAGAAGTCTTGGTTAATATCCTAATTTTCTGAAGGATGACGATTTTAAATTGATGAAGAGCTCAGATATATAGTATGTGCGGAAAGTTTGATCATTACATCATCTGTATCAAAATTGGCTACGTAAATTAGTAACATTTCTTTATGGGTAAACTATAAAACTAGACAAAGCTAGAATATCCAGAAAATGCCTATGCTGAGAAATATATTCTGAAATAAAAGTTCATAAAACCAAAGTCACAACTAAAAGCGACAGTAAAGAAATCCTCTTCACAAGAAAAGTTTTGTTACTTCTTTATTGTTTAGGAAAAGTATAGTCTTCAAGAACTCCCAGTTTTTTCAATACCGCAGTGTTTACACTGATTCTTGGCTCTCTTCCACATCACTAATCTTTTGCAAGAATTTTCTGTGATACTCGTCCACTGCAAATTAACTGCCTTTTAAACATTTACTAATTTGAATTCCCTCCCACTTAATGTACAGTGTTTTAAATGGCCTAGCAGATTTTATGAACCATTTTCTATCTTCAGTTCATAATATATGGAGGACTCCTTCACATCCTAGAATAAAATTCTACTTCTTAATTCTCCAGAGTCACCAGTTCTGACTAAGCACTATTCCCCATTTTTAGACCAAGTGATTTGCATCAGTCTGCACTAGCTTCCTTTTGGGGCCATTTTCCACAAAGAAATAAAGGATTTTCTACCCCCCACGCTCCTCCTTACCCACACTTAGACACATTTTTCAATGAGAGTTATCTAGGTAATCGATACATGACTCATCAGTTGATGACTTCTGAACACCCATCTGGTACAGTTCAAATTGATTACTTCAGTAGAGAACATGATTACGTATCATAAAACTTCAAAATACATATGGAGCTTCAAGAAGTACATGGCAGCCCAGAATTCAGATGTGAAGTGCCATCTAGAATGAATCAAGTTTCTGCAGAAAATAACTCAGACTCTAATGAGGGAGATTTTTATGTTGTGTAATAATACTGTTATTGCAATAATTTAAGTGAATAATTCCTAAAAGGATATGTTTTTATTTTGCTCAGAAATCAGCAGATGAGCAAAGCATATATGAAAAGGAGAGAATAGCACATGCAAAACAAATTATAAAGCCATTTATTCTCAGAAGAGTAAAAGAAGAGGTAATGCATATCTACATGTTTTTTATTTTTATTGTTTTTAAAACTTAGGTTTTTCTCTTTACTAGAATGATTATCTTAAACTGTTTTTTCTGTCTCAGGTTCTCAAGCAGTTACCCCCCAAGAAAGATCGAATTGAGTTGTGTGCAATGTCGGAGAAGCAGGAGCAACTCTATTTGGGTCTTTTCAACAGATTGAAAAAATCTATCAATAACTTGGGTATAATCTGATTTTTACTCTTTTATGTGAAAAAGAATCTTGTACTGGGGATGCATTTTGTTTAGTCATATAATGGGATTTGTGCATTTTAAAAAATTATCTGGAATTTGAGGAAATAATTTTAAAACTTAGTTGATATATTTCAACAGTTATCCGCTTGGTTTTATTTTTTACTGTGTTCTCTTTGAGTCACAGAAAAAAACACAGAAATGTGCAATGTCATGATGCAGTTGAGGAAAATGGCCAATCATCCTTTATTACATCGCCAATATTACACAGCTGAAAAACTCAAGGAAATGTCTCAGCTTATGCTAAAGGTAAGGATTTCATATTATGTTAACACTAAGCTTTAATAAGAGGTTAAGTTGTTAGGCTATAAGATTGGTGAACCCAATGGGCATACTAAACCTTTAACTACATATTTAAGAAAAACTTTTTTTTTTCAGACCAGGTCTGGTTCTGTTGCCAAGGCAGGCAGTCTGGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCTAGGCTTAAGCCATCCTCCTGCGTTGGCCTGCTGAATAGCTGGGACTACAGGCACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTACGGATGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATTCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATCAGTCACTGCACTGAAACACGAAAAACACATTTTAGACTAAGTTCAAAATGATCTGGGGGACATAAAAACAAAGAAGGACTGATAACCTACATTATAAGTCAGCAAACTATGGCCTTACGGCAGTGACTATTTTTATAAATAAGGTTTTACTATAACACAGTCATGCCTGTTTTTGTTTTCTGGGACTGCTTTCTCACTACAGGGGCAGAGTTGAGTACTTGCCTTACAGGTCATTTTGCCTACAAAGCCTAAAATATGATCTGGCCCTTTACAGGAACAGTTTGCTAACTCCTAGTCTAGACTTCCATAATGCACTTCTTTTTCATTTTATTTCTTTATAATTTTAGCAATTACTCTTTATTTTTGCCTCTTTCTCCTTTAACATTTTAACCTTATTTATCCTTACTGATCTTTGGTTGAAAGCAACCCATTTTCTTCCTTTTCTTTACTTTTTTTTTTGAGATAGACTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCGATGGCATGATCTCTGCTCACTGCACCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTGTCCTGCCTCAGCATCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTACCACTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATTTACCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGCACCTGACCAACCCATTTCTTTTTAAATTTTTTTTTATTATTTTAAACTTATGGAGAATTTCAAACATTTATAAAAGTAGAATTGCATAATGAAACTGCCCATATGTTACTTCACCCCTTTGAAAGTTACCATTTGATAATAACACCACCCTTGTTTCATCTATACCCCAGACTTCTCCCCAGGGTTATTTTGAACCAAGTTCTAGATGTTATTTCATCTGTAAATATTTTAGTATGTTATCTCTCAAACAGTAAGGACTTCTCCCCCTTTATTATACCTAAAAGATTAATACTAATTTTCCTTGATAAGTCTGTTACACTAAAAGGTTCTATGATTTAGATATTTTATCAGGTATAAACAGTTTTATTAAACTTTTCTCATCATATTATTAATTATTTTTATTTTGAAGTATACTGTGTTTTGTTTTGTTTTAAGGAACCTACACATTGTGAGGCTAACCCTGACCTGATCTTTGAAGATATGGAAGTTATGACAGACTTCGAACTACATGTACTTTGTAAACAGTACCGACACATTAATAACTTTCAGTTAGACATGGACTTGATTTTAGATTCTGGAAAATTTCGAGTT
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Task1_train_8664
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Chromosome 4 houses a mutation in gene BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Acromesomelic dysplasia 3
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Task1_train_8665
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A variant found in Chromosome 4 affects BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Acromesomelic dysplasia 3
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CTCTTTATATTTTTAGCTCCTCTCTCTTTGCAGACAAGGGGTGTGTATTTTTAAAGCTTGAATTTACTGTCTCTGATGTTTCTTTAAATTTCCTAGGACATCATAGCAGTAACTTGACAATAGCTTTACCAGCTTTTTCTGTTCCATTTCTTTTTTATTCTTAACAGTTGCCTAGAAGTGCATTTCTATTTACTCCTATTTTGAGTAAGAAGAACCCATGATAAGGAGAAATTAGTCTTTAGATTTAATTTAGGGTACTTCTCTAGCCCCTATACCTTCCTGATATCATAAAATTAGGATGACCATATTTTCCGGTAATTTTTGAATTTTGATTTAGATGAGAAATGTAAGTTATACATGTAGTCTAAATATGAAGGAAAAGAATAAAAAAGTCACAGGTGTTACTTGTTCATATTGTTTAAAGTAAATTTCTAAGGAACAGATATTTTAATTATTCCCTTCGGTGTTTACATGTTTTACATTTTTATAGCAATTTCAGTAAATTGGTTAAAAAGGCCTGAAGAGTTCAAGGCATGGGCTGTTCAGAGACAGTCTTTCTTCCACAACAATATTCATGCTTTTTGACCTTGGTGTAAGAGAGGGATTTATCATTGGCCCTTTTTAGCCATTCATTAGTATGTTTGAATTTTGTTGTGCTGGCTCTTATAAAGTGAAGTATTTTGGACCACTTGAGGCTTATAAACCAAGTAAACAATTCTGAGGGTGTTGATAATAACTGAAGGGCTAACATATAGCAGCATGCTGCTACCACTAAGACAGAATAGACAAACCCACAAATCATGGCTAGTATCGTTCTCAGAGCTTTATTCCCATGACCTTTCAAGATTACATTGCCATATCTGTCTTGGACGCTGAGCATGCATATATATGAGAAAAGGATAGAGATATAGTTTAGTACTTTATTTCTTAAGACATTCAGTGCTGGTTTATGACTTATATTGAGAGTCTGCTGGCATTCATCACCCAAAGTTGTGAAGATATCAATGTCTGTTTACAAACAGTTCTGTATATAACAGATGTGTTTTTTATTTTAGTCCCAAAGGGCATAGCAGAAAACACATGGTGAAGTGAGAGGCCCTTGATTCAAGGCCCAGTTCCATAACTGTTTGTTCTTTGATCTTGTACAAGTTTGCTACACTTTTATAATTTTAATTTCCTCATCTGTAAGATAGGAATAATAATACTTTCTTTTTCTTATTGTTGAGAGGATTAAATGATGTAGAATAAGTGAAAGTTATTTTTAATCTGGAAAACCATACAGAATTTAAAATTTTATTTCCTCTCCACTGTCTTATCAAGAACCCTTCTTTCTGTTGCCCATCTTTACCCCACCCCCAAATGAAGCCTATACTTCTTACAACAAAGCTTAATTTCTTTATATGACAGGACAGCCCAGAAGCAGAGGTACTAAATGTCAGAATCTCAGTTATGCCATGCTGATCCCAAATCCTACCTGTCTTTAGTTTTTGTGCTTTAATAAGAAATAAGTGTATTTCACTATCTCAGAGCAAGAACAGTATAAACAGTCACCTGCCTGGATTCACACCCTTGCACTCCTTCTCACTAACTGTAAGACTTTTGAAAGTTACTCAAGCCCCCTGAGCCTCAGTTTCCTCATATAGAAAGCAACAGTAGTGCTACCTTCCTCACAGAGTTTGTCTGGATTTGTCTGGAAAAGTAGTATCTGTGAAGGGCCAAAATAAGTGTTCAGTAATTGGTATCTATGGTTTTTCATGGTAATTAATGATGTATATTATATGGAAATGTTAGATCCTTCTTTTTCACAAGTTTCTGGACAAAGGAGATATTACAAAATGTTTTTATGTTTATTAAATCCATTTTCATAAAAGGAAGTTTTTGGATTCTCTTAACAGATCATTGACATTCTCCTTGTTGCAATAAAACAAATGATACACATCACTTATTTCCTTTTCCCCTAGACACACACACACACACACACACACTGACTCACACACACACATTCTGTTTCTCACTTTGCTTGTTTGATCTTCAGCACAGACGGATATTGTTTCACGATGATAGAAGAGGATGACTCTGGGTTGCCTGTGGTCACTTCTGGTTGCCTAGGACTAGAAGGCTCAGATTTTCAGTGTCGGGTAAGGTAGATAACTTGATTCTGTAACCTTTCATTGGCTAGATTTCCAACAAGTTTCAAGCAAGATAAAACCATTCTTTTTCTTGGCCAGCCCATTTTTAGTATAGTCATGAGCTGCACAAAAACATTTAGGTCAGCAACAGATGGTATGTATGATGACAGTGGATGGTGGTCCCATAATATTATAGCACCATATTTTGACTGTACCTTTTCTATGGTTAGATACACAAATGGATACTATTGTGCCTTAATTGCCTACAGTATTAAGTTCAGTGACATGCTGTATGGATTTTTACCCTAGGAACAATAGGCTTTATCTTTTGGCCTATGTGTGTAGTAGGCTATACCATCTAGGTTTGTGCAAGTGTACTCTGTGATCTTCTCACAATGACAGAATCACCTCATAACACATTTCTCACAACATATCCCTGTCTTTAAGTGACACATGATTGTAATTTAGAAAACTGAAATTTTCCATTGGACCAATTCTTCCTTCATTTTGAAATCAAATATTATTTTTATTTTTGCTGTTAACGTCTTGTTTAGTGTCGCATTAGAGCATCTTCCTCAAAATCCAATTTAGCTTGTTGCATTAATCCAAGCCTTCTTCCTCAGTTTATACAATGCACACTAGTTATTAGAAATGTAGTAGTAATTTTGTTGAAATGCAAAAGTTGCAATAAGATAATACATGGTAGCTTGAAATAAATTACCTTATAGAGGAGAACATATTTAAGGTGTTTGAGTGAAATTGTTAGAATTTTAAATTAGTTCTCTAAATAGTGACTATTTTTAAAGTTTTAGATGATTTGACTTTGAAATTTGGAAGAAACTCACTAATAGCTGTTTGGGTTCGATTATAGGACACTCCCATTCCTCATCAAAGAAGATCAATTGAATGCTGCACAGAAAGGAACGAATGTAATAAAGACCTACACCCTACACTGCCTCCATTGAAAAACAGAGGTAAGTGAGGAAGGCTTCCAGCCTGGAAAATCACTAGGTATCATGAAAATAAAAACTAAAAACTAGAATCGTTCTCTCTCAATCTACCTGTACCACTTTCCACTGCTGGAGCAGAGCACTGAGGCCAGATGACATGGAACCATCATTCGAAGACATGTGCAAGTAGTTTGTGGGAAAACAGTCATATGTGACTTCACTTTTATGATTTTTATTTTTTCCCACTTCTGTTCAGAAAATTGCTATTCCTAGAGTTTGTAGTGTATTTCAGGGTGGAGGCAGGAGCTAGCACTCTGCTTCTCCCTGAAAGTTATTCAGAAGTTGTAGTTCACCCAAAAACTACCATTTGTCTATATTTATTTTAAAAGTAAAGACCATATAAAGGGCTAAATTAAACATTATTTGCTATATGGCATTTCCTTTTTTTATGCTAGAGTAACACCTTTTAGTCAAATCGTATCAATATATTGATAAAATGGGGAAGGTATCTAAAAGTTTTAATTTCAAAACTTACCCATTTAAGTGTTGTTCCTTTAAAATGACAAATATTGCCTCCCAAGATATTGCCTCCCAAGAGACCTTTTGTTTGCAACAGGTCTCATGTTCCCTTTCTCCTCCTCCATGCTTTCAGCGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGTTTTTTGTTGTTGCAGAGTTTTAAGTCCTAAATCTTATCTAAGTGATTTAAAGTGATTTTTCATGATTGATTTTATTTCTTGAGAAGAGAAAAATCTTTCCAACAAAACATAATGGAATTTCATGACTTTGTTTTGCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCATGGTGTCATCATAGTTCATTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAGGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGAAACAGGTGCACACCACCACACCCAGCTAG
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Task1_train_8666
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A mutation in BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8667
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Here is a mutation in BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Acromesomelic dysplasia 2B
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Task1_train_8668
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This alteration in BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Brachydactyly type A1D
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Task1_train_8669
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The gene BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Type A2 brachydactyly
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GTTCATGCCCTAATCCCCAGGATTTTTTTTTTTTTAAGACAAGGTCTTACTCTGTCACTTAGGCTGGAGTGTTGTGGTGCGATCTTGTCTCATTACAGCCTTGACCTCCCAGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGTCACTACGGGTGTGTGCTACCACACCTGGCTAATTTTCATATTATTTGTAGAGCTGAGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGACTCAAGGGATCCTCCCTCCACAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGACCTAATCCCTAGAATTTTATGTTCTATGACAAAGGTGAGCAAAGGTTGCTGACGATAAGATGAGATCATTCTGGATTATCTGGGGTGGCCCAATGTAATTGCATGGCTCTTAAAAGTACAAAAAGAAAAACTTTAAGTTTTTAATTGGTGTAAAGTATATCTCTACAAAGAATACGTTCCAGTTTGCTGATCAGGTGTTATAAGAGTTATACGCTAGATTCCTTATGTCCTCTAAATTATATAAATTGTAATAGATGCTTAGCCCTTTCAATCTTGGAACCATTGATATCAGAGTTCTTCAAATATTTTACTGTAAGTACAGATGTGATGAAGATCATATATAAAGAGACATTTAAATTTAATGCCACTTAACTCATATTTTCATTCTCTTTGTCTGTACTCCACTCTTTATAATATTGTTCAGAGCTCTCTTAGAGCTTGGTAAATAATATTATCTCCAACTTGTTACTTTCTCTTATTAACTTTTCTCTCTAATATGCTGGTTTGTCTACCTGTTTTGCATTTTTTATTGTGACAATTAACTGTCTCATTACAAAAATGTAATTTCCATTAATCTTTTCTTGCTTATTTTTTATTCAATTTTCATTTCATTTAGAGTTACTTGGCATTCTGTATCTCAGAATTCCAGTATGTAATCTGAAGAGGTTAAATCTACTTGGGTTGTTTCTGTTGACTCTCATTTATAGTGACTGTTTCTTTGTTCTAAAGAATTCATTCTCTATAATCTTCTCTCATTCTCTTTCTTTCTTCTCTCCCTCCATTTTTTTTTGTTCTCCTTTTTCCTCCCCATTCTTGGATATTTCCTTTATTTCCCTGTGAGCCCAGGAGTGCATTACAGTTTATTTCTTATGTTATACCCATGATCAAGTTGTATGGTGGCAAGAGTTCCTTCAAAGTACTATTATCCCGCCATAGTCACGGCATGAAAAGTATTCTGCAAATGGTTTCCTCAAGAGAGAGCATTTGTAATGAGGAGCCTTGGCATGCTACCAACCCATAGCAAATTTAGTACCATTTGATGCTCTCTGCTTAATGCTGAAGCCCTAGGTTCAGTTCCTCTGGTTTTAAAGGAGTCAGAGTTTAAACTCTGGATTCCAGTTCTGGTATTGTTCTTTGCCCAGACGGCAGCTTGGTTTATCGTTCCCTGGTCTGGTCTCAACTCCTTCCTTCCCTCCCTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTTTTTCTTCCTCCCTGCATATAGATTTCCTTTATTTCTGTATGTGCCTAACAATGCATTACAATTTTGTTTTGTTATATTTATACATGATTAGGTGTATGGTGACGAGTCTCTTCAGAGTATGTAGTAGTCCATTATAACGGGGAAGTGCAAGTATTCTACTCTGCTGATTACTATGAGCCTACTCAGGTTTTTTCTCTGAGAAAATAATAATACTAAAATAAAGTATTTCATAATTTGGAAGCAGTGTTTTGAACATTCAGAATCCACACTCAATCTCAAATATGTTTAAAAGAGTGTAACATAAATTAATAAATAAATACAAATAAGTTGTCTATATAGAGAAAAATACTAGCTAAATATATTTTACATGCAGTAATCGTTTCTTCTCTGGAGAAAAAAAGATTAAACAAATCTGTAGCGCTGTGAATACACTAACAGTGTGTTTTGGGATTTCACAGGTCCAAAGGACTATAGCTAAGCAGATTCAGATGGTGAAACAGATTGGAAAAGGTCGCTATGGGGAAGTTTGGATGGGAAAGTGGCGTGGCGAAAAGGTAGCTGTGAAAGTGTTCTTCACCACAGAGGAAGCCAGCTGGTTCAGAGAGACAGAAATATATCAGACAGTGTTGATGAGGCATGAAAACATTTTGGGTGAGTAAAAGTCTGCATAGCTATGTTCAGGGTTTCCTAGCTTTCCTCTGTCTTTCTGTTAACATCTGCATGTTAACTCATCTGTCTAGACCCGTTGCGAAATGTATTGAAGTTTTCTTCTTGGCATGGGCCCAAGAACATCATAAGTTTCTAATGGGAGACCTCACAGGAGGAATGACTAAGGCACTTCTGTGAGTAAGTGGTAGGCTGGAAATGGAATACTCTCAAATATTTTTTCTTCAGAAACAGGAAATGCGAGTGTAAAACCAGAATTTCTTAGGGTTTCTTAGGAATTTGAAGGAACTTATTTTTGTTTAAATGTTGAGAAAAGTTGTAGGAATCTTATCTGCAGGGTTTATTTATATCAATAGTTTATATTGAGAATTGATTTTGTTTCGCAAGTTAGAAATGATCTGTCTGGATCGTTCAAGTAGAAGGAGAGTAAGCTAATCAGTGGGGTATATTCCTTAATTCAAGAATTCAAGACCCTGTTTTGCAATGTCTTATGTGTAACCATAATACCATAAAGTAGTTTATATACCATAGTAGTTTGTAATACCATAAAGTAGTTTAAACATCAACTACTGATTAGGAAGGGACCATATTTTCAGATGTAAACTCTTAATCTTTCTCTACTCCTACAGGTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCCGCTCACGGTAATCTCTGCTTCCCAGGTTAAAGCAATTCTCCTGCTTAGCTTCCCGAGTAGTTGGGATCACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGAGTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCATGGCCTCCCGATGTGCTTGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTTACTTGTACAATTTTGATTGCTTCTTATTGGTATTAGTCATTTAATACCATCATAGGCATAGTCAGGAAATTGAATGAAATGCTAAACAAAAATTATCTATGACAAAGAATGATGTTTGAGAATATGAATTATTCCTGATACTATTTGGAAAACACTAAACCTTTTCATCTTTTTTCCTTTTAGGTTTCATTGCTGCAGATATCAAAGGGACAGGGTCCTGGACCCAGTTGTACCTAATCACAGACTATCATGAAAATGGTTCCCTTTATGATTATCTGAAGTCCACCACCCTAGACGCTAAATCAATGCTGAAGTTAGCCTACTCTTCTGTCAGTGGCTTATGTCATTTACACACAGAAATCTTTAGTACTCAAGGCAAACCAGCAATTGCCCATCGAGATCTGAAAAGTAAAAACATTCTGGTGAAGAAAAATGGAACTTGCTGTATTGCTGACCTGGGCCTGGCTGTTAAATTTATTAGGTTAGTATCAAAGTGAACAAATACATGTTTTATGACTCTTTTCTGTTACTTTTTATTTTGTAGCGCAGTGCTTCTAGGATATTTAGTAGAAGAGGAATATCATTAATTTTGACATTTGACGGGGAGAACCACCAAACATTTTATTAGCAACACAGCATATTTGGGTCTGTTCTATTGTTTCTATGCTCATCAGAGACATTGCTTAGAGACTGTTCACATTAGGTTTGCAGCTGTCATTAAGTTATATAGAAAAGAAGTAGCTAATTCCTGGGAATACGTAGTCAGAATTCTGCATAACATTTGCAAGTAGGAAAAAGTTTTGGGGAAAATTTACAGATTATATATGGATAAAGACAATTTTTATATGGTATAGGAAAGATAACTTGCATAGATGTTTTGGGAGAAATGTTAGAAACTAATAAACAAAACCCAGCTGTTATTCAGTACTGTT
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Task1_train_8670
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Here is a mutation in BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Acromesomelic dysplasia 3
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Task1_train_8671
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A mutation found in BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Brachydactyly type A1D
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AACTCCTTCCTTCCCTCCCTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTTTTTTCTTCCTCCCTGCATATAGATTTCCTTTATTTCTGTATGTGCCTAACAATGCATTACAATTTTGTTTTGTTATATTTATACATGATTAGGTGTATGGTGACGAGTCTCTTCAGAGTATGTAGTAGTCCATTATAACGGGGAAGTGCAAGTATTCTACTCTGCTGATTACTATGAGCCTACTCAGGTTTTTTCTCTGAGAAAATAATAATACTAAAATAAAGTATTTCATAATTTGGAAGCAGTGTTTTGAACATTCAGAATCCACACTCAATCTCAAATATGTTTAAAAGAGTGTAACATAAATTAATAAATAAATACAAATAAGTTGTCTATATAGAGAAAAATACTAGCTAAATATATTTTACATGCAGTAATCGTTTCTTCTCTGGAGAAAAAAAGATTAAACAAATCTGTAGCGCTGTGAATACACTAACAGTGTGTTTTGGGATTTCACAGGTCCAAAGGACTATAGCTAAGCAGATTCAGATGGTGAAACAGATTGGAAAAGGTCGCTATGGGGAAGTTTGGATGGGAAAGTGGCGTGGCGAAAAGGTAGCTGTGAAAGTGTTCTTCACCACAGAGGAAGCCAGCTGGTTCAGAGAGACAGAAATATATCAGACAGTGTTGATGAGGCATGAAAACATTTTGGGTGAGTAAAAGTCTGCATAGCTATGTTCAGGGTTTCCTAGCTTTCCTCTGTCTTTCTGTTAACATCTGCATGTTAACTCATCTGTCTAGACCCGTTGCGAAATGTATTGAAGTTTTCTTCTTGGCATGGGCCCAAGAACATCATAAGTTTCTAATGGGAGACCTCACAGGAGGAATGACTAAGGCACTTCTGTGAGTAAGTGGTAGGCTGGAAATGGAATACTCTCAAATATTTTTTCTTCAGAAACAGGAAATGCGAGTGTAAAACCAGAATTTCTTAGGGTTTCTTAGGAATTTGAAGGAACTTATTTTTGTTTAAATGTTGAGAAAAGTTGTAGGAATCTTATCTGCAGGGTTTATTTATATCAATAGTTTATATTGAGAATTGATTTTGTTTCGCAAGTTAGAAATGATCTGTCTGGATCGTTCAAGTAGAAGGAGAGTAAGCTAATCAGTGGGGTATATTCCTTAATTCAAGAATTCAAGACCCTGTTTTGCAATGTCTTATGTGTAACCATAATACCATAAAGTAGTTTATATACCATAGTAGTTTGTAATACCATAAAGTAGTTTAAACATCAACTACTGATTAGGAAGGGACCATATTTTCAGATGTAAACTCTTAATCTTTCTCTACTCCTACAGGTTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCCGCTCACGGTAATCTCTGCTTCCCAGGTTAAAGCAATTCTCCTGCTTAGCTTCCCGAGTAGTTGGGATCACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGAGTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCATGGCCTCCCGATGTGCTTGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTTACTTGTACAATTTTGATTGCTTCTTATTGGTATTAGTCATTTAATACCATCATAGGCATAGTCAGGAAATTGAATGAAATGCTAAACAAAAATTATCTATGACAAAGAATGATGTTTGAGAATATGAATTATTCCTGATACTATTTGGAAAACACTAAACCTTTTCATCTTTTTTCCTTTTAGGTTTCATTGCTGCAGATATCAAAGGGACAGGGTCCTGGACCCAGTTGTACCTAATCACAGACTATCATGAAAATGGTTCCCTTTATGATTATCTGAAGTCCACCACCCTAGACGCTAAATCAATGCTGAAGTTAGCCTACTCTTCTGTCAGTGGCTTATGTCATTTACACACAGAAATCTTTAGTACTCAAGGCAAACCAGCAATTGCCCATCGAGATCTGAAAAGTAAAAACATTCTGGTGAAGAAAAATGGAACTTGCTGTATTGCTGACCTGGGCCTGGCTGTTAAATTTATTAGGTTAGTATCAAAGTGAACAAATACATGTTTTATGACTCTTTTCTGTTACTTTTTATTTTGTAGCGCAGTGCTTCTAGGATATTTAGTAGAAGAGGAATATCATTAATTTTGACATTTGACGGGGAGAACCACCAAACATTTTATTAGCAACACAGCATATTTGGGTCTGTTCTATTGTTTCTATGCTCATCAGAGACATTGCTTAGAGACTGTTCACATTAGGTTTGCAGCTGTCATTAAGTTATATAGAAAAGAAGTAGCTAATTCCTGGGAATACGTAGTCAGAATTCTGCATAACATTTGCAAGTAGGAAAAAGTTTTGGGGAAAATTTACAGATTATATATGGATAAAGACAATTTTTATATGGTATAGGAAAGATAACTTGCATAGATGTTTTGGGAGAAATGTTAGAAACTAATAAACAAAACCCAGCTGTTATTCAGTACTGTTATCCTGTACCTGAAACAGTGAATTTAACATCTGTGCACATAAACCAGAGCATGTTGTAAAACAGTGGTTTTCAGACCCTTAGGGCTGCTTGGGTTACATCAGTAGCTTCTTCACAGTAGGGAGGGGAGATGATAGTTGGGACTCTATTTTGCTTACTCTTACTTTAATCAGAGAGGCTCCTTCCGTCTCACAGATGATTTAATTCGAATAAATGGTTTCTCTGTTTGGAAAACAAAACAAAATGAGCTTGCAAACCACTGGTGTAGAGAAATCATCGTATAACTACCTTTTAAAGAACTCAGTTTAGGCTTAGCCATTAATAAATGTTGGATCATCTTGTGGATTTTTCTAAGTAAGACTCTGTAATACATGGAGAGGAGCACAAAGAAAAAGTCATGGAGATTATTAAAAGTTTGGAAAGTAAAATTCACAAAAAAAGACTGATTGATTGGTATTTTCGGCCAGAACTGAAGGCTGAGGTGTGATTTAATAACATACCCCAAATATATGAAGGTCTTCACCATGTAAAGGATGGGAAATTGAAGTTCTTGATCTTTAAAAACAAAGCAAGAGGAAATGATTTGGGCTATAGATTTAAGTTAGAAATATGAACCTCCTGCCAATAAAGATTATTAAATCCTTTCTCCCTTCTGATTTTTTTTTCCTCTGACCTACAACCCTTTTCAAGTCTTCCTATAAAAAAAAAAAATCCCACAATGCTTCTTAAATTACCAGCCTCTCTCTCCTTCTCTCACCCTGTTAAATTTCTCCCAAGAGTTCCAAAAGATCATCTGCTTCGAAAACCCAGCAATTTGTTAATAGTCTTGTAATTTGGCTTCTGTTCCATTCTCTTTGGACACTGCTGTATTCAGAGACACCACTGGGCTTGGTCACCAGAGGCCTTCTCTATTGCCATCACCCTATCCACAGTGTCCAAACCTTTCTTTCTCCTGTTTTCTTGGTGTATCTCTGTACTCCAACTTCTCCTTTCTCTCTCTCCACTGGCTCTGCTCTCTTTTTACCTCTTACATATTTTCCGACTGCTAGATTTCCTGCTGTATCTGCATTTCCTTCCTAGTTCCCAGTTTTGGCTGATCCATTCTTAATATTAGGTATCTGACATCATCTTTCGTTCCCTAACTTTTGGTTTGCTCAAGTGAATGAATTTTCTTTCCACAATATTCCCATTTGTACTGGGCCAGTGTGGGCCTTCTATACCATTTTTCTAGATTCTGGGGTGAAGCATTTTGAGTTACTTTCTCTTTGTCTCTCCTATTTCCAGTCTTCTGTACATGCTGCCACTGAATTTATTTTCTTGAAGCCTAATTTTGGGCATCAAAATAATTTCATAGTTTCCTGTGGCTTCGTATTAAAATGTAGTTAGAGTCCCTTGGTGCAGTGGACTCTTTTCTTTTCTGACCCTGGGCTATTCTTCTGCCCTATTTCCACCACACTTCTTACCTTTGGCAAGATTTATTCTGAAGACTTCACACTT
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Task1_train_8672
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A variant found in Chromosome 4 affects BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Acromesomelic dysplasia 3
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Task1_train_8673
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A variant on Chromosome 4 in gene BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Type A2 brachydactyly
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TGTGTTAGACTTTTATTTCTACTTCACAGAAAATAATAATAATAATAATAATAGTAACAACATATTTTTAGGTATAGTGGAAGAATACCAGCTTCCTTATCATGACCTAGTGCCCAGTGACCCCTCTTATGAGGACATGAGGGAGATTGTGTGCATCAAGAAGTTACGCCCCTCATTCCCAAACCGGTGGAGCAGTGATGAGGTAAGGCTTGAGGTAACCATGTGGCTGTGACAGACTTCTAAATAGACTTTTCTTTTTTAGCTAAAATTCCACATATTGATTGTAGGAATTCTTCTTTTTTTGATGGTGATGGTGATGGCGCCTCATTGCAGTAATTTATATGAAGATAAGTGTAGTATGTTAAATTACTTGTTCTACTTTTCCAATTTTATTTTGCCACTTCCAGAATATATTGAGTGAGTTGGTCAGTGTTTAGCCTGCATAACAAATAACATTATTTTCTTTATTTATAATGTCTTGACATTTGCATAAAACCTATTATTTCTCTGTGTGTGTTTTTAAAGCATCATAATTTTTCTCTGTGACAAACCCATGTACAGCATTCTCCCATTTTGATTAGAGAAAAAAAGTAGGCATGTTAAAGTGATACAGGTTGACCTAGTTAAGATGCCTGACTGTGCTGGGTGTCTTTGTTAATAAGGATGACGAGATGTGATTTGAACAAATCCACCTTCAGCTTGGCTCTAAGGCTGTAGTGGTGAAACCTACATAGGTCTGGAAAGCAGCGGCTAGTAAGGAAGAAATGAGTCTTGCCTTTCCTGACTCCTCCTCCTGTTCCACATTCCTCTCCTTCCACCCTCGCAGCCTTCAAACTCACCATGTTCTAGAGTTCTCTGGCAGACTGGAATGTTCAAGATGAGTTTGAAGCACCACTGGAAAAAAAAACAGGCTCTTATCAAACGTACCAAAGCACTGCAAAGGGGGGACAGAGCACTATTTCTGAAGTGTAAAAGCCATTTAAATATAATCTCTGGGCCGGGCACTGTGGCTCACATCTGTAATCCCGGCACTTTGGCAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGTCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAAACCCATCTCTATTAAAAAATACAAACAATAGCCTAGTGTGTTGGTGCACACCTGTATTCCCACCTACTCGGGAGATTGATGCACGAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCAGGATCATGACACTGCACTCGACAGACCGAGACCCTGTCTTAAAACAAATAAACAAACAACAACAAAAACAAAAACACCTTTGGCTCATTGGTTTTGTGTCTGGTTACTAAAATGCTAAATAATATATACGTTTTCCAGCAAGCTGTGCAGAAAGCTTTATGAGATGCTGGAGCTCTGTTATTGTGGGCTTTTGGTGTTACTTGATATCTCTTCACTGAGGATTTCTTATGAAGTGAAATTGTACTTTTCAATAGGAAGACCAATAATTGATGTACCACAGGAGAAAGTTTTAGTGATGCTGTGCACAGGTCATTAATCTTGTTAAATGGTGCAGTGTGATGCTATTACTGCAGCAGACAGCTATGATTTAGGAATAACTGTGTTTGTTTGCATAGTATGGAATTAGATAAAAGATTAAAACTTATCAAGTGTTATAAACAATCTGGGAGTATTGAGTGGAATACAGACTCCCTGGGTATTTTTATGTTTGCTTAACACTAATTTCAAAGACACCTTTCTACAATCAGCAGAACCACCTGCTTGTTTCTATCACAAAGAAGACATGAACATCTGTTTTAGTCATATATAATTTTGCATGAAAAAAGCTTACAGAATTTTACTTCTACATGGTTTTAAGGGTACCTTTTAAAAATATATTCAAACTTAATGAACCTAAAACTAAAAAGCTACATTGTAACAGGTGCCAGCCTTGCAGATGATACATTTTTCTAACATTTCTCTTCCTCAGTGTCTAAGGCAGATGGGAAAACTCATGACAGAATGCTGGGCTCACAATCCTGCATCAAGGCTGACAGCCCTGCGGGTTAAGAAAACACTTGCCAAAATGTCAGAGTCCCAGGACATTAAACTCTGATAGGAGAGGAAAAGTAAGCATCTCTGCAGAAAGCCAACAGGTACTCTTCTGTTTGTGGGCAGAGCAAAAGACATCAAATAAGCATCCACAGTACAAGCCTTGAACATCGTCCTGCTTCCCAGTGGGTTCAGACCTCACCTCTCAGGGAGCGACCTGGGCAAAGACAGAGAAGCTCCCAGAAGGAGAGATTGATCCATGTCTGTTTGTAGGACGGAGAAACCGCTTGGGTAACTTGTTCAAGATATGATGCATGTTGCTTTCTAAGAAAGCCCTGTATTTTGTGATTGCCTTTTTTTTTTTTTAAGATGCTTTCATTTTGCCAAAATAAAACAGATAATGTGGATGGTTTAAGGGTTATAGTATTATAGTTTAAATAATAACAACAAAATTCTTCCCAGGAACTCTGCTGGAAGGTAAATTAAAATACTTGTTTTTCCATTGGTAAAATATTGTTGCACTCTGTGAACCAAAAGACAGTCTAAGTTGGAGGACATAGAACGGAACTCATCTTAAACATACTCCCCACCCCGTCTTGGCCTCCTCAGACCACTTTGGCCATCCCTGCATTTGGGGCCGCTATGGTAATGTGAATGCACTGGGTACAAACACCGCCTGTCTAGGACCACATTTGGAATTCCTGCAGGTGGCCTTTTGCAGCTTCAGGCAATATGGAACAAATGAAGGTTTATGTGACTCTAATAGAAGTAATTGTTGATAGGTGTTCTTCAGATCCACTTCTGTTTCTGATTGAGTTAGGCATCTCTTTCATGGTAAAACCCTTTTCATTAAACACAAAGAAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGCAGAGGATTGACCTGTGCATGCTTTTGATCTCTCATTCAAAGGATCAATATTAAATAAAATTGTCATGAGCTGTGTTGAAGACAGGGTGCTTTCAAATAGAGGTAATTTGCTCTTGTGTTGTAAGAGGAACATGTCAACAAAGATAGGAAATGAGGGTGATCGTGCAGATGGCTTGTATCTTATATATGCAAAGGAGCCAATCTCAGAAGCACAAAGAAAAAAGTGTGCATACCTTATTTTGTACAGATAAAGATGATGTCTTTTTGTTATTGTCTGTCTGTTTTGTATGTGTCTGAGATAAGGGATAGAGAGGAAACATCCGTCAGGCTAATTTAACTACATTTTATTTTAAAAATAGAGAAACATAACCTCTAGATGGGACAGCAGAGGACAGTTAGTAGAGGCCACAAACTGTTATGGGCTGCTGTGTTTTGTTCTAAAATCAATATGGTTGGAGCATGTATATCTTAGGTGATCATTTCACATCTTAGGAATGCCTACTCATTTTATTTTATTCTAGTGATGCTCAATTCACTATTTAATTTATTATATTTTCTCTTCTGTGGCACTTATACAAAATATCTCTTCACCTACTTAGTTCTACAGGGTTTTAACTTTGGAGCAACATGAATAAAATCATCGAGAAGGCCAATATTGTTTAGCAACATGAATACAATACAGTTTAAAGTTGTACACATCCTGCTCAACTTTATTCATATACATTTCCTTTCTGTGGTTTTCTTTTGCTTCTTAGAAATTCTGTTAGTGGTTAGTAAAGAATTTGAAAGTACTTTCTCCTTGCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAGACATTCCTCCCAGAATACTCCAGGGGGCAGTGTTTTATAACACATTTTCCCCACTGGGTGATTGAAGGATGGAGGATTTTTGAAAATTTGACAGCTACATGAAACATGAGAAAACATTTTCCTCACTTCTGAAGTCGGTTTGCAGCTGGTAACTTGTTCATCCAGAAAACATTCTAAAGCAATGAGACTTTGTGAGCTGTGCTTACAGTTTGGGAGAATCATGAAGATTCTTTCTATATTTTGCATTTACTTCCCAGTGCTTCATAGCTGCATTTTGTTTGTAACTAAGACAGAAGAATTTCGTAATCCTTGAAATTGAAAAAAAAAAAAT
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Task1_train_8674
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The gene BMPR1B (bone morphogenetic protein receptor type 1B) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; BMPR1B-related disorder
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Task1_train_8675
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This alteration in PDHA2 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Spermatogenic failure 70
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AGAGCATGCATTAAGGTGAATGGCTTAATATTCTAAATAAAACAGGATCCCTAGTTAGGGTTGGCTTATTGGGGCACAAAATCGCCTTCCTGGTAAAAGCACAAAAAGAGAGAAATGATATGTGATCTTTGTATCCCTTGGTCTAAGGCTTCTCTTCTCTTGTGATTGAACGGTTTCCAGTGGCATAAGCAAACTCTGTTGCTCTCTTGTAGTCCAAACTGTGTATTGTTTGGTGGGTCACTTTATAAGAAGTAACACTTTCTAATGGTTACTACATAAAAAGGCACTATAAGAACATGTTTCTAGATTTCCTGGACTAAGGCTGGTCCAGTTTGATTGATATGAAAGCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATACCACCTGAAAGTCTATGGAAACCTGCTGAAGACATTTTTATAGAAAACCAAAAAGAAAAAAAAGAGGAAATAAACAAAAGGAAGAGCAAAAGTGAAGTAGTCAGAAAATAGGGATAAAACTAGGTAAAAACAGAGATTCAGAATTATTAAACAGAGTAAGGAAAAGTGGAATGTCACAAACTACAAACTTTTTACCACAATCTGCACCTCAACCCTCTCTCCCTGCTTCCAATTTTCCCACACCAAGCAAAGTTTATTACTGGGTTTAAAGTGTTATCCTCAGGCCGAGGTTTGTATACATTTTCCCTCCCCACTTCAAGTGTCACAGGTGCTAGACGCCATCAGGATAAATGTGGCATATTATTTGAGAGTACTGACTTTTCTTTAAAAGGGGTTTTTGTTAACGTGCGTGTGCTTGTTTTGTTTTTAAAGTTAATTAAGCTACAAATAATTTACAGCTTTGTTGTTACCTTAAAATACATATGGCACATTATGGAGCAGGATAAATATTCATACCTATTTTAAAGATCAAAAACAAGACATTAAAGAAATATTGGTAGGAAGAAATACCTTTGGACTAACTCTCAGAACTCTCATGTGCCTTAGGGACTGAGTTTGTTCCTTTCTTCTATTTGATACGCTTGTCGGGAAAGCTTGAGATACAGTGCTCCAGGGTTTAACAGGGAAAAGGGACTCAGATTATTGAGGTTCAGCAATGACGGCGATTAGGATGCCCTGTAGTTTGCCCAAGTCCTCCAGAAAAGGAAATCACTTTTAGTCTTCATTTTACAGCTGGCAGGCACTGTACAAATCAGTCAGCTCAGGCTGCGTGGCCCATGTCCCAGTGCTGTGCAGGACCTGCCTCTATCACCCGTGTGCACTGCCCGGATGGTGCCAAGCGCATTGGAGCACCGGAAGGAGACGCGGAGCCGAGGCCAGGCCTTCCGGCGGTCGTTACGGGACGCCGCTGCCATCTACAGCACTCCGTGAAGAATATGCTGGCCGCCTTCATCTCCCGCGTGTTGAGGCGAGTTGCCCAGAAATCAGCTCGCAGAGTGCTGGTGGCATCCCGTAACTCCTCAAATGACGCTACATTTGAAATTAAGAAATGTGATCTTTATCTGTTGGAAGAGGGTCCCCCTGTCACTACAGTGCTCACTAGGGCGGAGGGGCTTAAATACTACAGGATGATGCTGACTGTTCGCCGCATGGAATTGAAGGCAGATCAGCTGTACAAACAGAAATTCATTCGCGGTTTCTGTCACCTGTGCGATGGTCAGGAAGCTTGTTGCGTGGGCCTTGAGGCCGGCATAAACCCCTCGGATCACGTCATTACATCCTATAGGGCTCATGGTGTGTGCTATACTCGGGGACTTTCTGTCCGATCCATTCTCGCAGAGCTGACGGGAAGAAGAGGAGGTTGTGCTAAAGGAAAAGGAGGATCGATGCATATGTATACCAAGAACTTCTATGGGGGCAATGGCATCGTCGGTGCACAGGGCCCCCTGGGCGCTGGCATTGCTCTGGCCTGTAAATATAAAGGAAACGATGAGATCTGTTTGACTTTATATGGGGATGGCGCTGCGAATCAGGGGCAGATAGCCGAAGCTTTCAATATGGCAGCTTTATGGAAATTACCTTGTGTTTTCATCTGTGAGAATAACCTATATGGAATGGGAACATCTACTGAGAGAGCAGCAGCCAGCCCTGATTACTACAAGAGGGGCAATTTTATCCCTGGGCTAAAGGTCGATGGAATGGATGTTCTGTGTGTTCGTGAGGCAACAAAATTTGCAGCTAACTACTGTAGATCTGGAAAGGGGCCCATACTGATGGAGCTGCAAACCTACCGTTATCATGGACACAGTATGAGTGATCCTGGAGTCAGTTATCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGGGATCCTATAATAATTCTCCAAGATAGAATGGTAAACAGCAAGCTCGCCACTGTGGAAGAATTAAAGGAAATTGGGGCTGAGGTGAGGAAAGAAATTGATGATGCTGCCCAGTTTGCTACCACTGATCCTGAGCCACATTTGGAAGAATTAGGCCATCACATCTACAGCAGTGATTCATCTTTTGAAGTTCGTGGTGCAAATCCATGGATCAAGTTTAAGTCCGTCAGTTAAAGGGAGGCTACGTGTGAATTTATCATCAGTCTCTCAATGGAATGTTCATGGTCAAATTTAAGAAACTGTGTTCTCAACTCAAGGAGGAATAAAACTCATAAAACAAAAGCCTTGTAAGCATTTATTAAAAGAGATTATTAAAAGAGATTGAAAGACATGCATTCAATAAAAGTGATATTATATTCAATTATACTGTATATTTTTGCATTAAAAGATACTATATAGGTAACAATTTAGTGTGAATATCTTAAAGATTATTTTGAACTTATACAAGTCTAAAATAGGAAAAGGAGATTATTTAACTTCCCAAACTGTTTGTCATAACAGTTCCATTTGATTTAGCTTTATACTATTTTAATGCATTCTCTTCTTTAAAAGAAAGTTGTTTCCTGCTTCCCCTGCCATGGGTTTCTATGTAGAATCACCATCCTGAGGTAAGGAGATTATTTCAAGCTACTCAGGACACCTATGGATATGTAACCATTTACTTGAATTACCTAATAACGAATACAGTTTAGTGTAACAGTGTGCGCATGCGCACACCCACACACGTGGTGCTGAAGTTTGTTAACACTGACCGTTTTTCCAATAATATATGATATTTAACAGGGCAGGGGAGGAAGAACAAGGATTTTTTTTTTTCATATTATTGTATCTTGTTACAATATTTTTAGTCTTTTAACCCTTAAGGAAAAATATAGCAAAAATTAAAATCTAGGGGAAAAACTGCATTCCGCTTTAATCTTTAAGTTAAAGCTACTCTTATTTTGCAGTTCATTTATGCCCTTATATATTCTAAAATTTAATGGGCCATTCTGGTGAATTTCAGACTGAAAAATGAATAAACAGAGATGGTGATTCAAAGAGTTAAGCAGAGGAGGTGACATTAATAAAAAGTTGAAAGTAAAATCTACCTTGCTTCTTACTAGCTGTTAACCATGCGTTACTAATCACTACATGATCAACTATTTAGTATCTTTTAATGCAACAGAACATTCACAGATAACTTTTTCCAAAGGAACACACAACATGTCTTTTCTGCAGTCCAGCACCATGTCAATTATCAAGTCATGATTTGGTGAAAGCAGTTTTACATGGTTATATTCGACTACTTAAAATCCTGCTGAGCTTGGTGTTTGGTGTATGTTATTTTTCTGAGAGCAGAGATGATAATTTGCCTGTGATTTAAGAATAGTAGGTGGAACATACCAAAACAGTCAAAGGTTAACCCTTTTTCTTTACTGTACAGCATCTACTTCTACAAATAGAACCTAGATTCTAAGAAATAAGAAAACCAAAAGCTCAGAGGCCTGGGAGAAGATGAACATATGTACATATATATACAGGCTTAATCTCCGTATCTTCTCCCAAACAAGTTTAAACAGGTAAGATAACCTAACATTCCGAATTCGGAAAGCAAAGATAAACATTGTTTTGCTTATATGTAAGTGATATTACTAGCTAACATGTTTTGATTAGAACACCGCAGTTGTTCAGAGGTGCTTGGACTGGATTCCTACAATTAAAAACAAAAAAGGATTTTTCATACGACATTCAGA
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Task1_train_8676
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The following genetic variant occurs in PDHA2 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Oligosynaptic infertility
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Task1_train_8677
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Assess the clinical impact of this variant on gene PDHA2 (pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Azoospermia
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AGAGCATGCATTAAGGTGAATGGCTTAATATTCTAAATAAAACAGGATCCCTAGTTAGGGTTGGCTTATTGGGGCACAAAATCGCCTTCCTGGTAAAAGCACAAAAAGAGAGAAATGATATGTGATCTTTGTATCCCTTGGTCTAAGGCTTCTCTTCTCTTGTGATTGAACGGTTTCCAGTGGCATAAGCAAACTCTGTTGCTCTCTTGTAGTCCAAACTGTGTATTGTTTGGTGGGTCACTTTATAAGAAGTAACACTTTCTAATGGTTACTACATAAAAAGGCACTATAAGAACATGTTTCTAGATTTCCTGGACTAAGGCTGGTCCAGTTTGATTGATATGAAAGCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATACCACCTGAAAGTCTATGGAAACCTGCTGAAGACATTTTTATAGAAAACCAAAAAGAAAAAAAAGAGGAAATAAACAAAAGGAAGAGCAAAAGTGAAGTAGTCAGAAAATAGGGATAAAACTAGGTAAAAACAGAGATTCAGAATTATTAAACAGAGTAAGGAAAAGTGGAATGTCACAAACTACAAACTTTTTACCACAATCTGCACCTCAACCCTCTCTCCCTGCTTCCAATTTTCCCACACCAAGCAAAGTTTATTACTGGGTTTAAAGTGTTATCCTCAGGCCGAGGTTTGTATACATTTTCCCTCCCCACTTCAAGTGTCACAGGTGCTAGACGCCATCAGGATAAATGTGGCATATTATTTGAGAGTACTGACTTTTCTTTAAAAGGGGTTTTTGTTAACGTGCGTGTGCTTGTTTTGTTTTTAAAGTTAATTAAGCTACAAATAATTTACAGCTTTGTTGTTACCTTAAAATACATATGGCACATTATGGAGCAGGATAAATATTCATACCTATTTTAAAGATCAAAAACAAGACATTAAAGAAATATTGGTAGGAAGAAATACCTTTGGACTAACTCTCAGAACTCTCATGTGCCTTAGGGACTGAGTTTGTTCCTTTCTTCTATTTGATACGCTTGTCGGGAAAGCTTGAGATACAGTGCTCCAGGGTTTAACAGGGAAAAGGGACTCAGATTATTGAGGTTCAGCAATGACGGCGATTAGGATGCCCTGTAGTTTGCCCAAGTCCTCCAGAAAAGGAAATCACTTTTAGTCTTCATTTTACAGCTGGCAGGCACTGTACAAATCAGTCAGCTCAGGCTGCGTGGCCCATGTCCCAGTGCTGTGCAGGACCTGCCTCTATCACCCGTGTGCACTGCCCGGATGGTGCCAAGCGCATTGGAGCACCGGAAGGAGACGCGGAGCCGAGGCCAGGCCTTCCGGCGGTCGTTACGGGACGCCGCTGCCATCTACAGCACTCCGTGAAGAATATGCTGGCCGCCTTCATCTCCCGCGTGTTGAGGCGAGTTGCCCAGAAATCAGCTCGCAGAGTGCTGGTGGCATCCCGTAACTCCTCAAATGACGCTACATTTGAAATTAAGAAATGTGATCTTTATCTGTTGGAAGAGGGTCCCCCTGTCACTACAGTGCTCACTAGGGCGGAGGGGCTTAAATACTACAGGATGATGCTGACTGTTCGCCGCATGGAATTGAAGGCAGATCAGCTGTACAAACAGAAATTCATTCGCGGTTTCTGTCACCTGTGCGATGGTCAGGAAGCTTGTTGCGTGGGCCTTGAGGCCGGCATAAACCCCTCGGATCACGTCATTACATCCTATAGGGCTCATGGTGTGTGCTATACTCGGGGACTTTCTGTCCGATCCATTCTCGCAGAGCTGACGGGAAGAAGAGGAGGTTGTGCTAAAGGAAAAGGAGGATCGATGCATATGTATACCAAGAACTTCTATGGGGGCAATGGCATCGTCGGTGCACAGGGCCCCCTGGGCGCTGGCATTGCTCTGGCCTGTAAATATAAAGGAAACGATGAGATCTGTTTGACTTTATATGGGGATGGCGCTGCGAATCAGGGGCAGATAGCCGAAGCTTTCAATATGGCAGCTTTATGGAAATTACCTTGTGTTTTCATCTGTGAGAATAACCTATATGGAATGGGAACATCTACTGAGAGAGCAGCAGCCAGCCCTGATTACTACAAGAGGGGCAATTTTATCCCTGGGCTAAAGGTCGATGGAATGGATGTTCTGTGTGTTCGTGAGGCAACAAAATTTGCAGCTAACTACTGTAGATCTGGAAAGGGGCCCATACTGATGGAGCTGCAAACCTACCGTTATCATGGACACAGTATGAGTGATCCTGGAGTCAGTTATCGTACACGAGAAGAAATTCAGGAAGTAAGAAGTAAGAGGGATCCTATAATAATTCTCCAAGATAGAATGGTAAACAGCAAGCTCGCCACTGTGGAAGAATTAAAGGAAATTGGGGCTGAGGTGAGGAAAGAAATTGATGATGCTGCCCAGTTTGCTACCACTGATCCTGAGCCACATTTGGAAGAATTAGGCCATCACATCTACAGCAGTGATTCATCTTTTGAAGTTCGTGGTGCAAATCCATGGATCAAGTTTAAGTCCGTCAGTTAAAGGGAGGCTACGTGTGAATTTATCATCAGTCTCTCAATGGAATGTTCATGGTCAAATTTAAGAAACTGTGTTCTCAACTCAAGGAGGAATAAAACTCATAAAACAAAAGCCTTGTAAGCATTTATTAAAAGAGATTATTAAAAGAGATTGAAAGACATGCATTCAATAAAAGTGATATTATATTCAATTATACTGTATATTTTTGCATTAAAAGATACTATATAGGTAACAATTTAGTGTGAATATCTTAAAGATTATTTTGAACTTATACAAGTCTAAAATAGGAAAAGGAGATTATTTAACTTCCCAAACTGTTTGTCATAACAGTTCCATTTGATTTAGCTTTATACTATTTTAATGCATTCTCTTCTTTAAAAGAAAGTTGTTTCCTGCTTCCCCTGCCATGGGTTTCTATGTAGAATCACCATCCTGAGGTAAGGAGATTATTTCAAGCTACTCAGGACACCTATGGATATGTAACCATTTACTTGAATTACCTAATAACGAATACAGTTTAGTGTAACAGTGTGCGCATGCGCACACCCACACACGTGGTGCTGAAGTTTGTTAACACTGACCGTTTTTCCAATAATATATGATATTTAACAGGGCAGGGGAGGAAGAACAAGGATTTTTTTTTTTCATATTATTGTATCTTGTTACAATATTTTTAGTCTTTTAACCCTTAAGGAAAAATATAGCAAAAATTAAAATCTAGGGGAAAAACTGCATTCCGCTTTAATCTTTAAGTTAAAGCTACTCTTATTTTGCAGTTCATTTATGCCCTTATATATTCTAAAATTTAATGGGCCATTCTGGTGAATTTCAGACTGAAAAATGAATAAACAGAGATGGTGATTCAAAGAGTTAAGCAGAGGAGGTGACATTAATAAAAAGTTGAAAGTAAAATCTACCTTGCTTCTTACTAGCTGTTAACCATGCGTTACTAATCACTACATGATCAACTATTTAGTATCTTTTAATGCAACAGAACATTCACAGATAACTTTTTCCAAAGGAACACACAACATGTCTTTTCTGCAGTCCAGCACCATGTCAATTATCAAGTCATGATTTGGTGAAAGCAGTTTTACATGGTTATATTCGACTACTTAAAATCCTGCTGAGCTTGGTGTTTGGTGTATGTTATTTTTCTGAGAGCAGAGATGATAATTTGCCTGTGATTTAAGAATAGTAGGTGGAACATACCAAAACAGTCAAAGGTTAACCCTTTTTCTTTACTGTACAGCATCTACTTCTACAAATAGAACCTAGATTCTAAGAAATAAGAAAACCAAAAGCTCAGAGGCCTGGGAGAAGATGAACATATGTACATATATATACAGGCTTAATCTCCGTATCTTCTCCCAAACAAGTTTAAACAGGTAAGATAACCTAACATTCCGAATTCGGAAAGCAAAGATAAACATTGTTTTGCTTATATGTAAGTGATATTACTAGCTAACATGTTTTGATTAGAACACCGCAGTTGTTCAGAGGTGCTTGGACTGGATTCCTACAATTAAAAACAAAAAAGGATTTTTCATACGACATTCAGA
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Task1_train_8678
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This genomic variant is located on Chromosome 4, within the ADH5 (alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; AMED syndrome, digenic
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ACAACAAGCTTATTTAGGTCCACATCAGCAAAGATTTCTATAATCATGATATTCAAGGAAGAAAAAAACTAATACAGGACTTTATTTCCTTGGTTTTAAATTTAACAATGAAATAGGGATAGCATATCAGAACAGAAAACTATGAAACTGAAAAATGAAGTAGAACTCTTTAGCTAAATGCTAAGTTTGTTCGTTTGTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTATCGCCTAGGCTGGAGTACAGTTGCGTGATCTCAGCTCATTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTACCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCAGGCCCGACTAAATGGTAAGATTTTAAATAAAATTAGGTACTTCAATTTCTCACTGTATCTAAAGAAGGAATACAATCAACAAGAAGCCTTCTCACCTTCTAAGGATGCTTTCAACGATATTTCAAACCTCTTTTGAGCCTTTTCCAAATCTCCTCTCTTATATTCTCCACTAATTATTCTTTCCCCACAAATGGTAGGGATTTTTTCTTTCTCCTTTAAATGTCCTGGTAACTGAGATGACCACAGTCACTCCTGTTCTCTAGACAAAAGCTTCTATTATCTTTAGATCAGCAATGCAAGGGGCCTCAATGATACAATGAATTTCCCAACCAGCATGTGCTAGAATGAGGCTTCAGTTAGAGGTTACTAGCAAGATCCCCTGGATCAGCCAGGCTTAGAATGCCCTTTAAAATACAGCTATGGACTCCAAAATGATACCCCCGAATAGCATACATGGCTTAAAAAGTTTCTTCTATGATACTCTGCTGTGACATGTATCTAGAGCTTTGAAGAGGAGGTCAAGTCAGATTGACATCTTCTAAGGCAAATTCTGTAGTTATAAAGAACGAAGATTTTGGCCAAACCCCTCATTTTAGCATATTTTCCAAATCTTTTCTTCTGGCCTTCAAAAAAGCTGGCATAATATGAGGTAGAGGACCTTAAAAGACAACCCGTTAAACACAGATCATTCAAAACACACACTATGTGATTTTTTTTCTTTAGGAGGAGGATGAAATATAAATATATATTTTTAAAGCCCTTTAAAAACTTTAGACTCATTCATTCACAACTGTTGGGAAATACAAACATGTTGTGACATCTTTTCTCTCCTCTGGCTGAGCAACCATGGAAAAGATAGAAACTGTTTCCCCGCAACCCCAAACCACCAAGGACTTTTTAGGATCACAAAGGGAAAAATGATCAGTCTAGCAGCTTTTTGATTTTATGATAAGGCTTTGTCCAATTAAATATTTTCAGTTTGAGACTCAATATTGGTTACTGCTAAAATCAGACAGATATATGATCACATCCAGTGATCACTGCACTCCTGGAAAAATGAATAAAAATGTAACAAGCTACTTGGGTCCACAAGAAACACACCATGGCTGATACTGCTGTTTGCTTACTTTGCAATCAACTTCCTGTCCCTGCTATACCCATAACTACTTCCTCACTATCAGAATATTGATATTTTTCTTTTATAGAATATGCACCAAGTGGTCCTATGTTTCAGGTGAGCACCACCCTCCCCCCCAAGTCCCAGGGGTAAATAGTGATTGAGTCTGAATCCCTTCTAATAAAACAGCCTTGCATGCAACAACTTATAATGAGAAGGAACTCATGAAGATTCTTGTTAATATAAAAAAAATTAGGTGGCTGGGATTAAACATCTGCCAATGCAACTAACAAAAGAGAAAATGCAGTCATCTCATCCATCGAATTACCTCCAAAGGCAGTGCCTTTCCATGTGCGACCTGTTACCAGCTGGAATGGACGAGTGGCAATTTCTTCACCTGAAGCAGCTACTCCAACCACGACGCTGACGCCCCAGCCCTTGTGACATGCCTCAAGTGCTGCTCTCTGCAGGCACAGAGATATGACCAAATCACAGAAGTCAGTGCATTTTCCTGAGAACAACTGCTGGCGAAACTTCTAGAGATGGCATAGTTTTTAAAGATAATGGCAACAAAAGGCCAAACTTAACATTTAGTGAGCTCAATGTTATTGAACAATTTATATTTTAATTTTTTTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTCCCTCTGGCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGCATGATCCTGGCTCATGGCAATGTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCGCCACGACACCCAGCTAATTTTCGTATTTCTAGTTGAGACGGGGTTTCGTCATGTTGCCCTGGCTGGCCTCAAGTATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGCCTGAACAATTTATTTTAACAAATTAACCTGGTTAAATATTAACATAAATTAAAATAATTTGAAGTGTTTATTTGCTTTCTATTTTAAAAAGTAAACTGTAGTTCAAAACTCTAAAAGATTTAATTTTAAAAAGCAGGCAGCAGAATTAATAGTAATACTTTTACTGAGTGTCTATGTAGGTTTAAGTAGGTGTTGTTACTACAGGTTGATTATCTTTTATCTGAGATGCTTGGGACCAGAGTGTTTTGAATTTTGGGTTTTTTCGGATTTGGAATATTTGCATCGTATTTATTAGCTGAGCATTCCTAATCTGAAATGCCCCAATGAGCATTTTCTTTGAGCATCATGTTGGTGCTCAAAGTTTCAGATTTTGGAGCATTTTGGATTTTTGGATTAGGGATAGATGTTCAACCTGTACCTGCATTTTACAGATGAGGAAACTGAGGTTGAGAGAAGCTGTTTGTTCAGGGTCACTGAGTTAGTAAGTGGATGTGTATTTGATTCCAAAGATCATGCTCTGCACAACTGCTTTATTCTGTCTTTTCATTTCATGAGACATGCACTTAGCAGGCATTGAAAGGCAAAGAAACATCTTTTCTCATCCTTCCCTGAGCTGTTCTTGTATCATTTCCCATTGTAGTTCAAATAGATATTTTCCCCTTCTTTCACTAGAAAAATTCTTATTAAGAGACTTTTCCTTTGCCAAAACAAAACAATTTTTAATCTAAAACTGCACTTCAAAAAAAGCAGTTCCATAAACTAAAAAGGAATGAAGCCCATACTCACCATGACCTTCACATTACCAATACATTCAAAGGAATAGTCCACTCCTCCATCGGTCATCTCAATGAGCACTTCCTGGATGGGTTTACTAAAATCCTGAGGGTTAATACATTCAGTGGCTCCAAACTCTTTGGCCCTTGCAAATTTATCTTTATTGATGTCCACACCAATGATCCGGGAAGCACCAGCCACTTTACAGCCCATGATAACTGCCAATCCGACTCCTCCCAGACCAAAGACGGCACAAACAGAGCCAGGCTCCAACTAGGAGTAAAGAAAGTTTATAAAGTACTCATTCTACCAGAGTCAAGAGAATCACTGGGTTTCATACAGATTGGCCAATTTCACTATTCCAGGAAAGTTTCACTGAATTAAATTAGAAGGCAGAAGCAAAAAACCCAAGTCAGTCTCTTACCTTGGCAGTGTTCACAGCAGCACCATAACCGGTTGAAATGCCACAACCTAGAAGGCAGACTTTATCCAAAGGTGCTAAAGGATCTATTTTAGCAACAGAGATATCAGCCACAACTGTGTATTCAGAAAATGTGCTGGTTCCCATGTAATGCAAAATTGTCTTTCCTTTGCAAGTAAATCTGCTGGTACCATCTGGCATTAATCCTTTCCCTTGAGTGACTCTAAAGAAAAAAAAAGGAAAAAGGCAAGTTGGAATTAGGTTTCTTAAAACCCACAGGAAAAAGAAATGTTTTAAAAATAATGACCAGTAAATATTAAGAAAGTGTTGTAAACTACAATTTCAAATATATTCATTAGTAATTTAGCACCTTGCAGCAATGCCTTATAA
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Task1_train_8679
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The following genetic variant occurs in TRMT10A (tRNA methyltransferase 10A) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TGCATGTCATTACCCCTAAAGACCTTTCAGTGGACTAAGATGTAGAGGTAGAAGACAGTGATTTTGATGATCCTGACTCTATGTAGGCCTAGGCTAATGTGTGTGTTTGTGTAGTAGTTTTTAACAAAAAAGTTTAAAAAGTTGAAAAAAAAAGAGGAAAATTTTTTTTTTAATTTTAAAAAGTTAAAAAATTAAGAATAGAAAGAAGCCTATGGAATAAGGATATATGAAGAAAATATTTTTGTACAGCTGTATAATGTGTTTACGTTTTAAGCTAAATGTTATTACAAAAGAGTCCAACAGTTTAAAAAATTAAGTTTATAAAGTAAAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTCATTATTGAAGAAAAAATTTTAAATAAATTTAGTATAGCATAAGTGTACAGTATTTATAAAGTCTACAGCAGTGTACAGTAATATCCAGGTCTTCACATTTAATTTGCCACTCACTTACTGACTCACCTAGAGCAACTTGCAGTTGTGCAAGCACCACTCATGGTAAGTGCCCTATACATGTATACCACGTATACCTGTATTTTAAAAATCTTTTATATCATCTATGTTTAAATATGTTTAGAAACACAAAGATCTTTATGTTACAATTGTCTACACTATTCAGTACAGTAACACTCTGTATAGGTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGGCTATGCCATACAGCCTATGTGTAGTAGGCTATACCATCTAGGTTTCTGTAACTACACTCTATAATATTGATATCGCTAAATGATGTAATTCTTAGAATGTATCCCCATCATTAAGCAACATACGACTGAACTTAAACTGAATTCCTATGGAAGCACCATCATTCTTCCCGTAAGTGTAAAAAAAAATTAAATTTCAATTAGTAACACTACTTTGCACAAATGACAAAGACAAATTAAATGAAAACTTGAATTGAGAAATTTTAAATAACTGACAAGTTTTATTTTTCCCTGTCAATTAAAAAAATGCAGAATATGAATTTCATCTCTCTTCAAAATTAAAATCCTTGAAACCTATGTCCAACCAGAACTGAAATGGTCGAAAAACAGAGTACAGGAGAAAGAAAAGCTCAATTTGTCAACTGATGGTTTGCATACTTGGTGGGGGGGGGAGGCAGCAAATAATAATAGATTGAAGCAGGTGCTTTTGAAAACAAAATTGTTTTAGTTCAGAAAAACATAAACATGAGAAAAAATGTGGTTCTATATAAATAACAAAATAGAATTTTTCCACTAAGAAAAAAACAAAAAGGCTAAAAGATCATTCTGATAAAATTCCCTATGATGCAATAGAGCTGCAACTGTCCAATTGGTAGCCATGTGTGACTACTTAAATTTAAATTGATTACAATTTAAAAAATTCAGTTCTTCAGTCATACTGTACACATTTCAAGTGCTCAATAGCCACAGACCTAACATACTGGACAAGCAGATACGAAGAATTTTGCATGCTGCAATGTAGCTGGCGAAGTACAAAATGACATTTTCTTTTAGAAAGTGCATTTCTGTAATTTTTCATCCAAATAAAGGTATGGATGGGAAGAGAGAAAAGTACAAATGAAAGATAATAGAAAAAACATCCCATGAAAATAACATATTTAAAAACTAGTTTAAGTTCCAATGGCTTAGCAATTGATTAGCAGCAGAATCTTCTATCAGTAAAGCATAGACAGCATTTAAGCATGTGGACTCCAGAGCAATCAGCCTGGTTTCAAATAGCTGCTTTGTCACCTACTACTGTTGATTTTAGACTTAATTTCTCTGTGCCATGAATTCCTTACTTGTGGAACGTAAATAATAATAGCACTAATCTCACTGGGTTGAGTGAAGATTAAGCAAGCTAACTTATGTGAAATACTTTGCTTAGCTCAGAAGGTGACTGACATATAGTAGGCACTCAATAAAGATGAGCTATCATTAGTATTATTGTTACTTTCAGGAAATGGTGATATATCAATTTTAAGAACAAGCAAAAGCAAAAATAAAAATTTAATAGTACCTTGTGATGGTTGTGATCTACTAATCCTCCAATCACATAGGCCTTTGATTCATCTAATTCCTTCAGTATATTAGGTGAATCTGACGTAAGGTAAATCAGGTCTTCTTTCTTTATGAGTTCACTATAGTGCTCTGGTTTGATATGGATATCCTTTAAGACAACAGGGAAAGAGGTTACTAATTAATAAGACCTTATGAAAGTTGGCTAAAAATGATTATTCTCTTTTCCCAAAACAAATCCATTCAAAAATATATGAAACAAAGTTTGAAATAATATAATTACAATGCATTATTTTGAATTTACTACATCAATTTCTTATATCTCACACTTTGATCATTTAAATAGCCTCTTAATTTTATTTCCTCCTTGTTGGCCTCAGACCCCTCCAACCTACTTCCACACACTGATAGCAGGCTCATTTTCTAAAAACACTACTTTCAATGTTTTATCTTTTTCTGTGGGATAAAATCTGAAATCCTTAATTTAAAAACTCTTTCCTGAATATGGCAGTAATCTACTTTTCCAACTTTATTTCTGTTCCAACAAAACAAACGCATTTTTACTGCCACATATTTGCTCACATTGTTCTATGACCAAAGAATGCCTTCTCCAATTACTTCCTCTCCATCTACATGAATCATGAAAGGGAAATAGCTGGCCACGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGTTTGAATCCCGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGCAAGCGACTACGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAATAGTTTATAGATTTAATTAATTCCATGTATCTGTTTCTACAAAGAGACACACATTTGAAAACTTCTTCACCAAAATTGTCAGGTCACAGGTACAAAATTGAACAATAGCTGGCAGTCATGATTTTGTAAGCCACATTGACTGCATAAAAGATGTATCACCAGGCTCAGATGACATTTATCCATAATTTTTAATGAAACCAAGAATGAGGCAAAAGAACTCTCTCCTAAAATGTATAATTAATAAATAGCCAGTTTTCTGGAAAATGTTATATTACAAATTTAAGGCCCCAAGAGGAACCTGATTAATTAGAGACCAATGAATCTCAAGTCTCTCTGGAAAGGTGATGGTATAAATGATAAATTTAACAAGTCGCAAAATAACTGAAAACATGCCTCTTTTAATTTATTACACTAGTTCTTGGAAAAATGGGCACAAATACAGGATTTGGTAAATATACTGTACTTAAAAACTTAAAAGCCTTTGAAAATGTTTCATATCATAGGCTATTAATAAAATAAATGCCTTTGTTATGGAATTAGTGAGTGTGAAAGGGAAAGTGTGTCACTGAGAGAACTGACTTTGAGAAAGAAAAAAGGTATAGGGATAACCCAGTACTTCCCTAAATAGGATCAAGTTCCTCAGGGACTGGTACCAAGGCCAATCTATTTAGTCACCTTTACCAATGACTGAGAACAATTTGGTCCAATAGAAAAAACTGTGAGGCCACATAGGCAATTTTAAATATTCTAGTATCCAAATTTTAAAAAGTGAAAATAGGTGAAATTAATTTTAACAATTTATTTTATTAATACAGTATACCCAAAAGTTTATCATTTAAACATATAATAAATATTTTAAAAATTACCTAGGAGATATTCACATTCTTTCTCTTTTGTGGTACTGAGTCTTTGAAATCCAGTATGTATTTCACATTCATAGCACATCTCAATTCACAATTCAGACTGTCACATTTCAAGTTCAATAGCCACATGTGGATAGTGGCCAGCACAGAGTAAGAAGAAACAGAATGCAGGCACACTTCCAAAATTTAGAGTGACTTCATTTTTATAGGTAACATATAATGTATAGCTAGTATG
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TGCATGTCATTACCCCTAAAGACCTTTCAGTGGACTAAGATGTAGAGGTAGAAGACAGTGATTTTGATGATCCTGACTCTATGTAGGCCTAGGCTAATGTGTGTGTTTGTGTAGTAGTTTTTAACAAAAAAGTTTAAAAAGTTGAAAAAAAAAGAGGAAAATTTTTTTTTTAATTTTAAAAAGTTAAAAAATTAAGAATAGAAAGAAGCCTATGGAATAAGGATATATGAAGAAAATATTTTTGTACAGCTGTATAATGTGTTTACGTTTTAAGCTAAATGTTATTACAAAAGAGTCCAACAGTTTAAAAAATTAAGTTTATAAAGTAAAAAAGTTACAGTAAGCTAAGGTTAATTCATTATTGAAGAAAAAATTTTAAATAAATTTAGTATAGCATAAGTGTACAGTATTTATAAAGTCTACAGCAGTGTACAGTAATATCCAGGTCTTCACATTTAATTTGCCACTCACTTACTGACTCACCTAGAGCAACTTGCAGTTGTGCAAGCACCACTCATGGTAAGTGCCCTATACATGTATACCACGTATACCTGTATTTTAAAAATCTTTTATATCATCTATGTTTAAATATGTTTAGAAACACAAAGATCTTTATGTTACAATTGTCTACACTATTCAGTACAGTAACACTCTGTATAGGTTTGTAGCCTAGGAGCAATAGGCTATGCCATACAGCCTATGTGTAGTAGGCTATACCATCTAGGTTTCTGTAACTACACTCTATAATATTGATATCGCTAAATGATGTAATTCTTAGAATGTATCCCCATCATTAAGCAACATACGACTGAACTTAAACTGAATTCCTATGGAAGCACCATCATTCTTCCCGTAAGTGTAAAAAAAAATTAAATTTCAATTAGTAACACTACTTTGCACAAATGACAAAGACAAATTAAATGAAAACTTGAATTGAGAAATTTTAAATAACTGACAAGTTTTATTTTTCCCTGTCAATTAAAAAAATGCAGAATATGAATTTCATCTCTCTTCAAAATTAAAATCCTTGAAACCTATGTCCAACCAGAACTGAAATGGTCGAAAAACAGAGTACAGGAGAAAGAAAAGCTCAATTTGTCAACTGATGGTTTGCATACTTGGTGGGGGGGGGAGGCAGCAAATAATAATAGATTGAAGCAGGTGCTTTTGAAAACAAAATTGTTTTAGTTCAGAAAAACATAAACATGAGAAAAAATGTGGTTCTATATAAATAACAAAATAGAATTTTTCCACTAAGAAAAAAACAAAAAGGCTAAAAGATCATTCTGATAAAATTCCCTATGATGCAATAGAGCTGCAACTGTCCAATTGGTAGCCATGTGTGACTACTTAAATTTAAATTGATTACAATTTAAAAAATTCAGTTCTTCAGTCATACTGTACACATTTCAAGTGCTCAATAGCCACAGACCTAACATACTGGACAAGCAGATACGAAGAATTTTGCATGCTGCAATGTAGCTGGCGAAGTACAAAATGACATTTTCTTTTAGAAAGTGCATTTCTGTAATTTTTCATCCAAATAAAGGTATGGATGGGAAGAGAGAAAAGTACAAATGAAAGATAATAGAAAAAACATCCCATGAAAATAACATATTTAAAAACTAGTTTAAGTTCCAATGGCTTAGCAATTGATTAGCAGCAGAATCTTCTATCAGTAAAGCATAGACAGCATTTAAGCATGTGGACTCCAGAGCAATCAGCCTGGTTTCAAATAGCTGCTTTGTCACCTACTACTGTTGATTTTAGACTTAATTTCTCTGTGCCATGAATTCCTTACTTGTGGAACGTAAATAATAATAGCACTAATCTCACTGGGTTGAGTGAAGATTAAGCAAGCTAACTTATGTGAAATACTTTGCTTAGCTCAGAAGGTGACTGACATATAGTAGGCACTCAATAAAGATGAGCTATCATTAGTATTATTGTTACTTTCAGGAAATGGTGATATATCAATTTTAAGAACAAGCAAAAGCAAAAATAAAAATTTAATAGTACCTTGTGATGGTTGTGATCTACTAATCCTCTAATCACATAGGCCTTTGATTCATCTAATTCCTTCAGTATATTAGGTGAATCTGACGTAAGGTAAATCAGGTCTTCTTTCTTTATGAGTTCACTATAGTGCTCTGGTTTGATATGGATATCCTTTAAGACAACAGGGAAAGAGGTTACTAATTAATAAGACCTTATGAAAGTTGGCTAAAAATGATTATTCTCTTTTCCCAAAACAAATCCATTCAAAAATATATGAAACAAAGTTTGAAATAATATAATTACAATGCATTATTTTGAATTTACTACATCAATTTCTTATATCTCACACTTTGATCATTTAAATAGCCTCTTAATTTTATTTCCTCCTTGTTGGCCTCAGACCCCTCCAACCTACTTCCACACACTGATAGCAGGCTCATTTTCTAAAAACACTACTTTCAATGTTTTATCTTTTTCTGTGGGATAAAATCTGAAATCCTTAATTTAAAAACTCTTTCCTGAATATGGCAGTAATCTACTTTTCCAACTTTATTTCTGTTCCAACAAAACAAACGCATTTTTACTGCCACATATTTGCTCACATTGTTCTATGACCAAAGAATGCCTTCTCCAATTACTTCCTCTCCATCTACATGAATCATGAAAGGGAAATAGCTGGCCACGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGTTTGAATCCCGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGTGCAAGCGACTACGTTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAATAGTTTATAGATTTAATTAATTCCATGTATCTGTTTCTACAAAGAGACACACATTTGAAAACTTCTTCACCAAAATTGTCAGGTCACAGGTACAAAATTGAACAATAGCTGGCAGTCATGATTTTGTAAGCCACATTGACTGCATAAAAGATGTATCACCAGGCTCAGATGACATTTATCCATAATTTTTAATGAAACCAAGAATGAGGCAAAAGAACTCTCTCCTAAAATGTATAATTAATAAATAGCCAGTTTTCTGGAAAATGTTATATTACAAATTTAAGGCCCCAAGAGGAACCTGATTAATTAGAGACCAATGAATCTCAAGTCTCTCTGGAAAGGTGATGGTATAAATGATAAATTTAACAAGTCGCAAAATAACTGAAAACATGCCTCTTTTAATTTATTACACTAGTTCTTGGAAAAATGGGCACAAATACAGGATTTGGTAAATATACTGTACTTAAAAACTTAAAAGCCTTTGAAAATGTTTCATATCATAGGCTATTAATAAAATAAATGCCTTTGTTATGGAATTAGTGAGTGTGAAAGGGAAAGTGTGTCACTGAGAGAACTGACTTTGAGAAAGAAAAAAGGTATAGGGATAACCCAGTACTTCCCTAAATAGGATCAAGTTCCTCAGGGACTGGTACCAAGGCCAATCTATTTAGTCACCTTTACCAATGACTGAGAACAATTTGGTCCAATAGAAAAAACTGTGAGGCCACATAGGCAATTTTAAATATTCTAGTATCCAAATTTTAAAAAGTGAAAATAGGTGAAATTAATTTTAACAATTTATTTTATTAATACAGTATACCCAAAAGTTTATCATTTAAACATATAATAAATATTTTAAAAATTACCTAGGAGATATTCACATTCTTTCTCTTTTGTGGTACTGAGTCTTTGAAATCCAGTATGTATTTCACATTCATAGCACATCTCAATTCACAATTCAGACTGTCACATTTCAAGTTCAATAGCCACATGTGGATAGTGGCCAGCACAGAGTAAGAAGAAACAGAATGCAGGCACACTTCCAAAATTTAGAGTGACTTCATTTTTATAGGTAACATATAATGTATAGCTAGTATG
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Task1_train_8680
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A variant on Chromosome 4 in gene MTTP (microsomal triglyceride transfer protein) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Abetalipoproteinaemia
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Task1_train_8681
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This sequence variant lies in MTTP (microsomal triglyceride transfer protein) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Abetalipoproteinaemia
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AGAGATATGATCTCCCTTTCATAACTGATGAGGTAAAATCTCCAAGAATATTTGCAACATTTACAGAAGAAAAAAAAAAAGCATGCTGAACATGAGTCAAATGCAAATTCCGCTCAAGTCACTCTGTATTTTCCCCAAATAGTCTTCTCTCCTGCTTAAAAATAACTCTTAAATTGCATTTGCGGCTATTCTAAATATCCTCACAGGGTAACGTCCTATATCTATATCCTGAAGCATAAATATTGAAGCATATTCTCTTATTTTAAGAAACAAATTCTTTTTTGAAATATATTTACTTTTATAAGTTTTAAGATGCTGTTACATTTTTCAATACTGAAATATCCTGGTTTAAGTATAACTTTGTTTGTTACTACAACTACATTTTTCAGGAAGCCATCTAAATTAAACCTTTGTTAGGGCAGAGAATGTCTATAAATCTCAAGATAAACCATCTGCCGAGAATGGTGTTTCCAGTTTATAGCTAAGCACCTTCCCACCAGTTTTGTGTTGAAGTTGGTGGCTGCAAATCATGATGGTTAGGGGCACAGGCTTTTGAGAAAGACAGACCTACGTATAAACTCTGGCTCTGTCCTTCCCTGGTTGTTTGTTCTTGGGTGACTTGTTTAACATCTACATATCTGAGAGCAAAGCCAAGATTTGAGGGAGTTAGTAAAAGGTAAAGGGAAATGAAATTAAAGAAATATTTATAAATGCTTAGTATAGATCCTTACACATTGAATATCATTAGGCAGTTCTAATAATCAATGAAGTTACTTGTTGCTATGGAATGCAATTATTTTGGCACGTTTTCTTCGATGCTAATGTTTTGTTTAGAAAACAAAAGGATCCTAATGTAACCTACAGACTTTGGGTAATAATGAAGTGCCAGGTAGATTTATTGAATGTAAGAGATGTACCACTGAGGGCATTGTTGATACAAGGGGTGATTGTGCGTGTGTAGGGTTAAAAGGTGTGTGGGAACTCTCTGTACTTTCCACTCAATTTTGCTGTGAACCTAAACTGCTCTTTAAAAAGTCTATTAATTAAAAAAAAGAGAGATGGGAAGATTCTGAGGTACTTCATTGTAAGGAAACATTACTTCATATAACTACCTTTCCCCAGAGCCCCATGCCATGTAGTATCCTTAAAATTCTATATTAGTTAGGTAACACCAGGTTATGCTGCAATAAAAAATGTCCCTCAAAATCTCAGCAATGTGTTAAAAGTTTATTTCTGAGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGACTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTCTAGTCACAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAATGTTTATTTCTCAGGCTATGCCTAATGTGCATAAGGAAGTATGTGGTCTGAAGTTCACTACAGTCATGGAAGAAAGAGATGGAGAAAGCCACCAGCTCTTAACGGCCTCAGCCTAGAAGTGATCCTCATAGATTCTATCCATGGCGTATTAGCCAGAACTAGTCACGTGGCCCCCACCAAATCACAAAGGAATCTGGGAAATGTAGTAACACATGTATATTTTTATGAACACTCACTATTCCTGCTATTCCTGCTGAAATGTCCATTTTAAAAATCTAGATGTGCACTAAGTTTGAACATCTTATGAACAGGTGAAGAAGACCTTAAACAGAATATACCACCAAAACCGTAAAGTTCATGAAAAGACTGTGCGCACTGCTGCAGCTGCTATCATTTTAAATAACAATCCATCCTACATGGACGTCAAGAACATCCTGCTGTCTATTGGGGAGCTTCCCCAAGAAATGAATAAATACATGCTCGCCATTGTTCAAGACATCCTACGTTTTGAAATGCCTGCAAGGTATAATACATTGCACATGTCTCTCTGTGTATTCAAGCTTATTTGTGTGTTCATGGGGTACCGATGTAGCTAATAATAATGATGTGGTCATTATGCAGGGTTACGTTGCATAAAACCAAAGAGTGCCAGATTTCCCATAATAGGGCTATTTAGGGGGCCAGATGAAACAACTTCACTTTGGCACTATGAGTCCATGACTGGTAACTCTGGGTATAATTTTTAGTAGGGATGTCTTGTTCAGTCTGGCAAGTGTATATTGCCAAATGTTTTAAAAGCTAACTGCATTTTCAACAGGATTTTAAAAATAAGTACAACAAAACAAAGTAAATTCTTACCAAATGGTTTTCATTGTAACATTTCAAGTGTTAGGAATTTTTGAAGCCTCATTTATCACAGATCAAATAAATTTCCCATTTAAGTTTAAAATCTTAGGCACGGCCCACATTTCAAGGTGATTCAAAATTTAAAGAGTGCAATCAGTAGAGTTCATCACTCTATAACTCTTGCTGAATTAATTTCCTTCCAGTTACCAAGTCTGTCCTCCCAAATGCAAAGTGGCTCCCCCAAGGTGCCTCCTCCCTGGAATTAGAGGGTCAGAGAAGGAAGTTTCATTTTTCCTGAGTTACATGCAGAACACTACCCCCACGAAAGATCAGATTTAAGCATTCACCACAGAGATTGGAAGGGTGGAAAATAAAGGGAAAGAAAATGAAAAAAGACAGCATTAAAAGGTTGAAAGAAAGAGAAACAAGGACTAAGACTGAAGGAAGACATAAGAAACGGGTGTGAGTAGAACAGAGATAAGAGCAGGACATTCAGGAAAGAGCAATGGAGCAAGTGAGTGAGAAAAGAAGCCAAATCTCTCTGCAGCCATGTATTTCTAGTTGAACGCATTTAGCTTCTCCATTTCTTTGTTTGCTTTTATGAGACCCTGTGAAGGAGATCCTGGGTGTACTTGCTGCCTTCGTCTTATGGCTCTAGCATTTCAGGGACCCGGAAAGAGGAGACAGTGGGGTAGAGAACAGACTAGAAATTGTGAGGAAAATATCACCAACATTATGGTTCAGAGTCTCAGAACCAAAAACATTAGAGTGGGGAGGAACACTAAAGGCTCCCTTGCTTGGTATCTCTCCACTGTAGGGCTGTAGTCTCCCAGCAGGTGGTATTCAGACTTTGCTTCCCTCTCCCGATGACAGGAAGCTCACCATCTTTGAGGGAACTTGTGCCAGTGTTGTTCAGAGACTCTCACCATTATGTCTTTGTATAATCTGAAATCTTCCTATTGGCTCTGGTTTTATCCCAGGAGCAAAGCAAAACACGTCTAGTCATTCATCCACAAGAAGACCCTTTGAATATCTGAGGATAGCTGTCATAACCCTTCTCATCTTTGCTTCTCTAGGCTAAAATCTTATAACCTAGTGATATTGGAGGGGAAACCTCTCAGGATGCCATTGCCTCCCCTCAATTATTTTCTACCTTAGACCTAGGACCAGATTTCTATAATTGATTATTTTGATGTTTTGCTATGTTGTCATAATGTTGCTATTACTGATATGATTAATGTTATGTAATCAGAAATGAACATCTTAACACTAATTACTTAGACAAGATGGACGCAATGGGGTAAGGATTAAGACTTACTCCAGAGGAGACGATGATTTCTATATGGGTTTTACTGAGCTGTTTCTGTAATTGGAAACTTCACAGATATAGAAGAAATACTGGAAATGTACTGTTATATGTCATTAGTGAGAGAGACTATTAGGGAATGCAGAAAAACATTTAAAGAAATATTGTGCAATCTCCCCAGTTTGGCACAATTTTCCTTTAAGTGTATGCACTATTAAACAATAAAACCATGACGAATCAAAGAATTTTGCCATGCCTGAAATGTGTCTACTAGTCAACTTAAGCCACCTCAAAGCTGGACACCCTTGCCTTGCTGTCATTTTGATACCAAACTAAATTTCAAATATCTGAGTAATGAAGGGGCTAGCCCTAATCCTGATGCTACCACGCCAGCTGGCACCACCCTGGCTCTTGGAAA
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Task1_train_8682
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Mutation context: Chromosome 4, Gene MTTP (microsomal triglyceride transfer protein). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Abetalipoproteinaemia
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Task1_train_8683
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A sequence alteration has been identified in PPP3CA (protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development
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CCTAGTACTTTTTGCTTTAGCAGATAGATAGGGCATCCAATACAACTGAAACAACCTGATAACAAATTAATTTTATTTTTCAATAAAAAGGAATGCTCTGGTTTTTTAACTGGCTCCTTGAGGAAGCCAGAAGATGGCATCTGCTCTTTAAACAGGCTTCTCTTATCTGATTTGAGACACAAATCCACCAAGATTCTTTCTTACAGTGGAAGTAGGCACCACCCCTCAGATCACGAGGCCCCTAGGAAGAAGCCTGTGGAAATCAGCCTGTGATGTGTGGTGGTGGGCCAGCACCTAGAAGACACATGGTGGTTGTGCACATAAATCCCTTCAGCGGACTCAGTGGAAGGATGAGAATTCTGTAAGTTCATGCACATTTTATTGAGTAGTAATATAAAATGCTTTTTCTTTTTCATTGTTACAAGTGCATGCTTTGATTGCCAACATGTCAGAAGTCAAATTACAAAGGCAAGGCTTTAGGCTGTAGTGAATTACTTGGGCACTTATACAATTGTTAAAAAATATGAATGGACTTTTGTTGTTGTTGTTTTCAGAATGAACCAGTTGTAACCCGTAACTGATATACAAAGGGAAAAAAGTGAAAAAAGTACATATTTTGTGGCACATGACAGAACAGAACAAAATAACTAAACTGTTATGACATTAACAGTTGCCATGCATTTAGAGTTTCACATGTAACTACAAACTTATTATAATTTCACAAGGTTTGCTAAACATGCTAACCATCTACATGTGCATTGACAAGCTTATGTTAAAAACTTTAAAGAATACTCTCCCCTTTAGATTTTTTCAAAGCTTTTTTTTGATTACAAAATTTCAAAGGCATTAAGCATTTTAGAGAATATAAAGTACGCCAGTATACATACATTTCCAGTATATGTCAGACCACTAAGCGCATTACAGTCCCATACAGGCCGATACAGCCATTTTTTTTTTCTTAAAAAACATGCATAGGCAGATTTTTTTTTTTTTTACAGAATATAGATGCTTTATCACTGTACTTAATATGGTGTCTTGTTCACTATACTTAAAAATGCACCACTCATAAATATTTAATTCAGCAAGCCACAACCAAGACTTGATTTTATCAACAAAAACCCCTAAATATAAACGGCAAAAAAGATAGATATAATTATTCCAGTTTTTTTAAAACTTAAAAGATATTCCATTGCCGAATTAAGAAGAAGATAAGTGTTATATGGAAAGAAGGGCATTCAAGCACACTAAAGAAACCTGAGGTAAGCATAATCTGTACAAAATTAAACTGTCCTTTTTGGCATTTTAACAAATTTGCAACGTTCTTTTTTTTCTTTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTAAGACTGCCTAATTCAGTTTATAGCCATTGTCTGACAAGAGTAGCAAAACATTATCAATAAATAGTCCTTAGTTTGTACATCATTTTGTTAAAAATGTTTGATGTCATCCATTTTTAGTGCTGCGACTGTAAACGTACAATAGAGTAAGAAATTAGACAAAGTTTTCATGTCCAGTAACAGAATAAAAGGCCTTTCATTAACCTATCTAGAAGTCCCCAATGCAGTAGGAAAACATGTTCATTCCCCTAACATTGCAGTATATACTAGCATTAGCTTTCTTTTTAAAATTTTTTTTCTCTATAAGCATTTTTAAAAGGCATACCCAAAAGAGGTGTTTAATCACCATCCCCACCAAAATATAGTTTATTATCTCTCTCCCTCTTTTTTAATGATAGTGTAAACTGAATCCAATTCCTGGCCCCCAGAGCAAATAAGCTACTGTCAGAGGCAAGAACATCCAACTGCTGATATGCAGCAATCCCCATCATGCCCCGCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGAACAGGAAGTGGTCACTGAATATTGCTGCTATTACTGCCATTGCTGTCCGTGCCGTTAGTCTCTGAGGTGAGAGCCTTGTTGATGGAGTTAAGGTTGGCGTCAGAGGGCATGGCATCTCTGCGAGGCGGCATCCTCTCATTAATTCGGTCTAAGCCCTTGGCTTCCTCGAAGCTAGTGATCTTATGTTGTGGTGAAAATCCTTTGATAGCTAAACAGAAAATCATTAAAAAAAGAAAACCAGGATTATCCAAAGGAAAACAAAGGGCACAGCTGTTGCAGCAGGTGATGTTAGAGATTTCTCAGTGAGAGGGAATCCTTCAGTGAAGAACAAAGTGACGGGACCTGCACACCACACAACAGACTCCTTACCATACTCGGAAGTAACCAAAGGTTTGAAAACAGCCAATGTCTCTTGCCAACCAAAATGTCCTCTTGAAGTTATTAAGATGTAAGCATTTCTCCTGTCTTCATGAAAGTTTAGCTCAAAGAAATCCAAAGTGGACACATAAAGAGGAAAGCTGCTTTCAGGGACAAGCCTCTAGAACCAGCATCAACTGGCCACATCATAAGCATCAAACACCTTAACCTAGACAGGCTGCAGCATGTCCCTCTTTGTATTCCTCCATTGTACTAGGTAATGGCAAATTCAGTGGAATCAGTATGTTTGCTATACCTAAAAACCTAGCAAAGGGCTTAAAGCAGGAGCTAAAAGGAGCTAGAAAAGGAATTAACCGGGGCATTTCCATGCCATCTCAGAATCCCAGAAAGAACTTCTTGACAAGCAACTCAATGATGACATGAAAAAAAAAGAAATTATAAACTCCTGTCTCCACTTAACTTTGGAAGCATGTGGAGTGAGTGACAAGGTAAGAGAAACTAAAAAAAAAAATCAAGATAAGGTCACTAGGTAGAAATGTATCGTCTGCCCTTCAGCAGTGAACAGGTCAAACTGATGTTCATCTGGTATCCATTACTGCCTAAATGAAAGAAAAACTCAGTAGATCAATGTAGATGTAAGTGATGGTTAAATAATAACAAGGAAAAAAATGCCTTTCACAATATTTAGCAAAAATGCATTGAACTGGTTTTGGTCCTATTCAATTAAAACATGGAATTCTCAAAGTGGGAATGATATTTGATTTTTTTAAAAAGTAATCTTTGGTGTGCTACAGCGATAGGTAAGGCATTTGTACAAAAAACTTAATGATTTCTTCAGTGAGTACACCAACTGGTGAGCTGCAAATAAAACACATAAATGGGGAACCAATGACATCAGTTTGCTTTACTCCCTGTGAAGTGCAAGCCAGATATTTCAGGGCCAATCACCAATGCTCAATTGGGCTGCATCACCATGGCTGATTAAGGATAATTTCATGGTACCTTTATCCTCCCAACCTTATTTGGGGGGGAAAAAAAAAAAAAGGAAAGCAGTTTCAAGCTGAAACTTTACCAGCCACTCCTACACAAATGTGCAGTGCCTTTTATTAGTATGGATGAGATTCCTAAAAGATATACACAGTTGTTTCAATACTCATTAAAAGATGAGAAATAGTTTTTCCCCCCTCTGCATTTTAAAGGTTAGCATAATGGTGATTAGTCAACTGTGAGAGGAATAAGATGCGAAAATGGGGAAAGACCAAGGCCCAAAGCAAAGCTTGTTAATTCTTCTCTAATTTAGTAATAAATTGCAAAATAATAGAGCTGTCTAATGAGCACCCACCCTGAAAACTAACTCAATTATTTTGAAATACAAAAGAATAGCATGAAGTGGTACTCTACTGTCTTTTTTAGACTACTGTGAATATAATTTCATCATAATTAACAGGTATAAAAGTTTGTCATCATTATCATTTATGAAATGATTTAATTAATTTAAATGGTAAAAGTGAAATTTCTAGGTTTTAAAAGCCAATAGGGTGGGAGTGTTAAAAATGTAGCTAGAACAATGGATACTTCTGGAATGGGGCTCCATTTCTAATCATTTTTGTCATCCTGGTATGGAAGAATGTGCTCTGCTGTAGTTGCTGGTCAGACAATGGGTATTAGCAATTTACATTGGTAGTATACTTAACACAACACAGAGTCACAGAAACCACAGAAAACAGCCAAACTATCAACAAGAATGCACACTGCAGATTAGAATTTGCCAAGAGGAATAGAGAATTCCCACATAAATAGCAGTTTATTCACTGCTATTTAGGAAGCAGT
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Task1_train_8684
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This alteration in PPP3CA (protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development
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Task1_train_8685
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Here is a mutation in PPP3CA (protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 91
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Task1_train_8686
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This variant affects gene PPP3CA (protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 91
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TGCCATTAGCTTAGCTGCCAGGGCTGGAATTGAGCATTAACTTCAGGGAACATCAGGTTAAGTTCTTCAGTATCTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGGAGGAGAAGAGGAGGAGTAAGTATTCTAAAATTAAAAATTCTCATCTTCTTCATAACCTCTTTTCTCTTTCACTCTCGCAATTTTCACATAAGCTGTATGTATAATGATAAGAGACTTTAGTGAAACTGAGGAAGATCACATCTGGGAGGATAAAACTGAGGTGACACGATAGGAAGACAGTGAGGTCATGCAGAAACCTAATCGTGTTGCAGATTCCTTTCTGAAGTGTTATAAAATGTCATGTAATGGGTAAATCTCTAGCGATTTGTAAAATGTAAAAATTATTATAAAAATATTTTCAACTTGGCTTGTCAAAGTCCTAAAAATAAATATACTATGGTTCCTATATACTGTAAAGCTGCTTATTTTAATTTATCCAGGAAGCCTGATAAACAAATGTAAGAAGGAATTAAATGATTGATTTAACCAATGTAAAGTTGTTTTTCTGATCTGAGTTACAGAAACTGGTAAAACTTTTAAATGTGATAACATAATTGAATTAAAACAAGGCTGGTGTTGGATTTTTTTGGTACAGTTTTTTTTTTTTTAATACTGGAGTTTTTTTTAAGTTCTGGAGTACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCCTGGCGGTTTGTTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGATATTTATACTAATAATATCCTTCCCCTAGCCCCCCACCCCCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCCTGTGCCCATATGTTCTCTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGAGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATACTTTGTTGCATTGGGGCAAAAATAATAGTTCTTATGGATTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAACACATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTCTCCAGTCTATCATTGATGAGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATGCATATACATGTGTCTTTATAGTAGAATGATATATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGCAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGCGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCCATTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTTATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATTGTTTTTTGGCCACATAAATGTCTTCTTTTGAGAAAGAAACTACCACCCTGATTAGTCAGTAACCATCAACATCGAGGCAAGATCCTCCACCAGCAAAAAGATTATGACTAGCTGAAGGCTCAGATGATCATGAGCATTGTTTAGCAATGAAGTATTTTCTGATTAAGGTATGTACATTTGTTTTTTTTTTTTTAGATACAATGCTATTGTACACTTAATAGACTACAGTATAGTGTAAACATAACTTCTATATGCACTGGGAAACCAAAAAAATAATGACTTGCTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGTGGTGGTCTAGAATCAAACCCTTAACATCCCCAAGGTACACCTGTATATGTATACATATCTATTTCACATTTATTTACTCACTTATTCATTTATTTATATTTTCATTTTATAAATGCTAGTGAGCCTTTCATTTATATTAAAGAAGTAATACAAACATTATAAATAAATCAAACACATGGACTGATAAATCCTAGCATTATGATGCAAACGTGTTCCAGAGAGCAAGTTCTCTATTCTTACCTGTAGAAGTATGAACACCCCCTGACTGTGTTGTGAGTGAAATGTTCCTGAGTCTTCTCATTTCCAAAATCTTCCAGGGGGTCTGACCACAGGATATCACACATAGGTCCATATGCAGGTGGTTCTTTGAATCGGTCTAACTAAGAAAAATAGAAGACAGAGAGCAAAATACTAATCTTTGGAAACTTAGAATTCTGACAATACAAGAAACAAGCACTGTGCAGAACCCATCCTCTTCTCCCCAGCTACAGCTCAGGGTGAAATGTCCTCTACCTCTCTCTCTCTTCCTGTCCTTCTTCCTACTCGTTTTCCTATCCTTCATCTCTCTCCAATTTTCTTTCCAGCTTCCTTCTGATGAGATCATTTAGTATCTATCTTCATCTAACCCTTTACCTTCCTCTTGCCTCTATTATCTCTAGATTTCGCAGTTTCTCATTTCTCCTATTCTACATTTTATCCTTCTCTCCTTACTTACTTTATCTATCCAAATGTTTTTTTCATGACCAGTTATTATGACTCTACCCCTGTTTCATTTATTGAGAATTACTTTCTTTGGGAAAATTCCTATTACTGCCTCTATTAAACTGTGATTTAGAAGTTTGGATGGAAAACAACTCCTAGTTTTCATGCTTATGTTATTTTTTTATATTTAAGAACATGATTTTGAGAAAAGATGGCTTTTACTTTAAAAGTAGCCACTTGCTATATGATATTTTGGATACTATTTCATTATGGGCTATCTAGGTTTCTAATGATAAACTACAAGCCTCCTGTAGTTGATCTTAGTGGGTACAAATATGAGTAATGATAAGCAGTAAAATAAACTCAACTTTAGCGGGTCATTCTTCAGTTCACAGTTCTAAGCTTTATAATTTTACCTGAAGCCTTCATATGAAATCAATTTTCCAGCTATAAATGTTTAGTGAAGTCACATTTCAATTTTAAAAGGTGCATTTAGAAGGCATATTAGAAATATCATCACTGGAAATAACATATCACGATCAATTTTAAACACTTTAGTTTATCCTGATTTAACTGCAATTAAAGGATCTTTGGTGAATCAGCAGATATTATAAAGGCTCTTGAATAAAAGCATGCAATAGCTTTGAAAATCTATTAAGAATTGATATTCTTCATATTGATATTTTTAAAAATCCAATGAAGACAAGTGAACATATTTTGCTTACAACTAATCAAATTGTCTATTTTTTTTTTCTGGGACATACAAGATGTAAGTAATGGTTTTGTTGCACACTACTTTTTATTAGTATCTATAGAGAATGAGGCAATATTTTATGTTTTCAATACCCAATGAAAAACTTCAATAAAACAAGACTACATTTCAACCATTATGTTAGCCACAAAATATTCATTGCAAACTTAAACTTGTTTAAGAGATTTAAATAATTTATGCTCTTGGAACAATACATTCAAGAAAAATAATACTTGTCCCTAAAAATACAGAACTTCTTTCTGAAAAACAATAACTTATTAAGGGTAGGACAGTAGAGGAGGGGAAAGTTTCTGATTAATATGAATCCCCAACTAAAGGTCTGCAAAGCTACCAGAATATAACATTTATTCTGGAAAAAGTATACAGTGCATTCTAAAAGTTAATATAATTGACAGTAAAAATAAACAAATACAAAAAAACTTGATATATGGCAAGATAAAAACTTAAAAATCATTTTCTGGCCATGTGCAGAGCTTAATGATATGTATGAAAATTGAATATAATATCTAAAATATCCTGGGAAGTAAGTCCTAGGGATATTAGGTGATATTTTAAAAAATCTACTTAATTTACGATGTGAAGTTTATTTACTTAAAAAAAATCCATCAGATTACAGAATGAGCTAGTTATATTCATGCAGAAAGAAACATTTCTGTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTGTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAAATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGG
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TGCCATTAGCTTAGCTGCCAGGGCTGGAATTGAGCATTAACTTCAGGGAACATCAGGTTAAGTTCTTCAGTATCTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGGAGGAGAAGAGGAGGAGTAAGTATTCTAAAATTAAAAATTCTCATCTTCTTCATAACCTCTTTTCTCTTTCACTCTCGCAATTTTCACATAAGCTGTATGTATAATGATAAGAGACTTTAGTGAAACTGAGGAAGATCACATCTGGGAGGATAAAACTGAGGTGACACGATAGGAAGACAGTGAGGTCATGCAGAAACCTAATCGTGTTGCAGATTCCTTTCTGAAGTGTTATAAAATGTCATGTAATGGGTAAATCTCTAGCGATTTGTAAAATGTAAAAATTATTATAAAAATATTTTCAACTTGGCTTGTCAAAGTCCTAAAAATAAATATACTATGGTTCCTATATACTGTAAAGCTGCTTATTTTAATTTATCCAGGAAGCCTGATAAACAAATGTAAGAAGGAATTAAATGATTGATTTAACCAATGTAAAGTTGTTTTTCTGATCTGAGTTACAGAAACTGGTAAAACTTTTAAATGTGATAACATAATTGAATTAAAACAAGGCTGGTGTTGGATTTTTTTGGTACAGTTTTTTTTTTTTTAATACTGGAGTTTTTTTTAAGTTCTGGAGTACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCCTGGCGGTTTGTTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGATATTTATACTAATAATATCCTTCCCCTAGCCCCCCACCCCCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCCTGTGCCCATATGTTCTCTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGAGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATACTTTGTTGCATTGGGGCAAAAATAATAGTTCTTATGGATTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAACACATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTCTCCAGTCTATCATTGATGAGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATGCATATACATGTGTCTTTATAGTAGAATGATATATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGCAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGCGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCCATTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTTATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATTGTTTTTTGGCCACATAAATGTCTTCTTTTGAGAAAGAAACTACCACCCTGATTAGTCAGTAACCATCAACATCGAGGCAAGATCCTCCACCAGCAAAAAGATTATGACTAGCTGAAGGCTCAGATGATCATGAGCATTGTTTAGCAATGAAGTATTTTCTGATTAAGGTATGTACATTTGTTTTTTTTTTTTTAGATACAATGCTATTGTACACTTAATAGACTACAGTATAGTGTAAACATAACTTCTATATGCACTGGGAAACCAAAAAAATAATGACTTGCTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGTGGTGGTCTAGAATCAAACCCTTAACATCCCCAAGGTACACCTGTATATGTATACATATCTATTTCACATTTATTTACTCACTTATTCATTTATTTATATTTTCATTTTATAAATGCTAGTGAGCCTTTCATTTATATTAAAGAAGTAATACAAACATTATAAATAAATCAAACACATGGACTGATAAATCCTAGCATTATGATGCAAACGTGTTCCAGAGAGCAAGTTCTCTATTCTTACCTGTAGAAGTATGAACACCCACTGACTGTGTTGTGAGTGAAATGTTCCTGAGTCTTCTCATTTCCAAAATCTTCCAGGGGGTCTGACCACAGGATATCACACATAGGTCCATATGCAGGTGGTTCTTTGAATCGGTCTAACTAAGAAAAATAGAAGACAGAGAGCAAAATACTAATCTTTGGAAACTTAGAATTCTGACAATACAAGAAACAAGCACTGTGCAGAACCCATCCTCTTCTCCCCAGCTACAGCTCAGGGTGAAATGTCCTCTACCTCTCTCTCTCTTCCTGTCCTTCTTCCTACTCGTTTTCCTATCCTTCATCTCTCTCCAATTTTCTTTCCAGCTTCCTTCTGATGAGATCATTTAGTATCTATCTTCATCTAACCCTTTACCTTCCTCTTGCCTCTATTATCTCTAGATTTCGCAGTTTCTCATTTCTCCTATTCTACATTTTATCCTTCTCTCCTTACTTACTTTATCTATCCAAATGTTTTTTTCATGACCAGTTATTATGACTCTACCCCTGTTTCATTTATTGAGAATTACTTTCTTTGGGAAAATTCCTATTACTGCCTCTATTAAACTGTGATTTAGAAGTTTGGATGGAAAACAACTCCTAGTTTTCATGCTTATGTTATTTTTTTATATTTAAGAACATGATTTTGAGAAAAGATGGCTTTTACTTTAAAAGTAGCCACTTGCTATATGATATTTTGGATACTATTTCATTATGGGCTATCTAGGTTTCTAATGATAAACTACAAGCCTCCTGTAGTTGATCTTAGTGGGTACAAATATGAGTAATGATAAGCAGTAAAATAAACTCAACTTTAGCGGGTCATTCTTCAGTTCACAGTTCTAAGCTTTATAATTTTACCTGAAGCCTTCATATGAAATCAATTTTCCAGCTATAAATGTTTAGTGAAGTCACATTTCAATTTTAAAAGGTGCATTTAGAAGGCATATTAGAAATATCATCACTGGAAATAACATATCACGATCAATTTTAAACACTTTAGTTTATCCTGATTTAACTGCAATTAAAGGATCTTTGGTGAATCAGCAGATATTATAAAGGCTCTTGAATAAAAGCATGCAATAGCTTTGAAAATCTATTAAGAATTGATATTCTTCATATTGATATTTTTAAAAATCCAATGAAGACAAGTGAACATATTTTGCTTACAACTAATCAAATTGTCTATTTTTTTTTTCTGGGACATACAAGATGTAAGTAATGGTTTTGTTGCACACTACTTTTTATTAGTATCTATAGAGAATGAGGCAATATTTTATGTTTTCAATACCCAATGAAAAACTTCAATAAAACAAGACTACATTTCAACCATTATGTTAGCCACAAAATATTCATTGCAAACTTAAACTTGTTTAAGAGATTTAAATAATTTATGCTCTTGGAACAATACATTCAAGAAAAATAATACTTGTCCCTAAAAATACAGAACTTCTTTCTGAAAAACAATAACTTATTAAGGGTAGGACAGTAGAGGAGGGGAAAGTTTCTGATTAATATGAATCCCCAACTAAAGGTCTGCAAAGCTACCAGAATATAACATTTATTCTGGAAAAAGTATACAGTGCATTCTAAAAGTTAATATAATTGACAGTAAAAATAAACAAATACAAAAAAACTTGATATATGGCAAGATAAAAACTTAAAAATCATTTTCTGGCCATGTGCAGAGCTTAATGATATGTATGAAAATTGAATATAATATCTAAAATATCCTGGGAAGTAAGTCCTAGGGATATTAGGTGATATTTTAAAAAATCTACTTAATTTACGATGTGAAGTTTATTTACTTAAAAAAAATCCATCAGATTACAGAATGAGCTAGTTATATTCATGCAGAAAGAAACATTTCTGTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTGTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAAATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGG
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Task1_train_8687
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene PPP3CA (protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; not provided
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AGTTCTTCAGTATCTAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATGAAGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAAGGAGGAGAAGAGGAGGAGTAAGTATTCTAAAATTAAAAATTCTCATCTTCTTCATAACCTCTTTTCTCTTTCACTCTCGCAATTTTCACATAAGCTGTATGTATAATGATAAGAGACTTTAGTGAAACTGAGGAAGATCACATCTGGGAGGATAAAACTGAGGTGACACGATAGGAAGACAGTGAGGTCATGCAGAAACCTAATCGTGTTGCAGATTCCTTTCTGAAGTGTTATAAAATGTCATGTAATGGGTAAATCTCTAGCGATTTGTAAAATGTAAAAATTATTATAAAAATATTTTCAACTTGGCTTGTCAAAGTCCTAAAAATAAATATACTATGGTTCCTATATACTGTAAAGCTGCTTATTTTAATTTATCCAGGAAGCCTGATAAACAAATGTAAGAAGGAATTAAATGATTGATTTAACCAATGTAAAGTTGTTTTTCTGATCTGAGTTACAGAAACTGGTAAAACTTTTAAATGTGATAACATAATTGAATTAAAACAAGGCTGGTGTTGGATTTTTTTGGTACAGTTTTTTTTTTTTTAATACTGGAGTTTTTTTTAAGTTCTGGAGTACATGTGCAGAATGTGCAGGTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCCTGGCGGTTTGTTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGATATTTATACTAATAATATCCTTCCCCTAGCCCCCCACCCCCTGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCCTGTGCCCATATGTTCTCTTTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGAGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATACTTTGTTGCATTGGGGCAAAAATAATAGTTCTTATGGATTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGAACATGAACACATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTACCACATTTTCTTTCTCCAGTCTATCATTGATGAGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATGCATATACATGTGTCTTTATAGTAGAATGATATATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGCAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGCGTAAAAGCGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCATCCATTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGCATGAGATGGTATCTTATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGACCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATTGTTTTTTGGCCACATAAATGTCTTCTTTTGAGAAAGAAACTACCACCCTGATTAGTCAGTAACCATCAACATCGAGGCAAGATCCTCCACCAGCAAAAAGATTATGACTAGCTGAAGGCTCAGATGATCATGAGCATTGTTTAGCAATGAAGTATTTTCTGATTAAGGTATGTACATTTGTTTTTTTTTTTTTAGATACAATGCTATTGTACACTTAATAGACTACAGTATAGTGTAAACATAACTTCTATATGCACTGGGAAACCAAAAAAATAATGACTTGCTTTATTGCAATATTTGCTTTATTGTGGTGGTCTAGAATCAAACCCTTAACATCCCCAAGGTACACCTGTATATGTATACATATCTATTTCACATTTATTTACTCACTTATTCATTTATTTATATTTTCATTTTATAAATGCTAGTGAGCCTTTCATTTATATTAAAGAAGTAATACAAACATTATAAATAAATCAAACACATGGACTGATAAATCCTAGCATTATGATGCAAACGTGTTCCAGAGAGCAAGTTCTCTATTCTTACCTGTAGAAGTATGAACACCCCCTGACTGTGTTGTGAGTGAAATGTTCCTGAGTCTTCTCATTTCCAAAATCTTCCAGGGGGTCTGACCACAGGATATCACACATAGGTCCATATGCAGGTGGTTCTTTGAATCGGTCTAACTAAGAAAAATAGAAGACAGAGAGCAAAATACTAATCTTTGGAAACTTAGAATTCTGACAATACAAGAAACAAGCACTGTGCAGAACCCATCCTCTTCTCCCCAGCTACAGCTCAGGGTGAAATGTCCTCTACCTCTCTCTCTCTTCCTGTCCTTCTTCCTACTCGTTTTCCTATCCTTCATCTCTCTCCAATTTTCTTTCCAGCTTCCTTCTGATGAGATCATTTAGTATCTATCTTCATCTAACCCTTTACCTTCCTCTTGCCTCTATTATCTCTAGATTTCGCAGTTTCTCATTTCTCCTATTCTACATTTTATCCTTCTCTCCTTACTTACTTTATCTATCCAAATGTTTTTTTCATGACCAGTTATTATGACTCTACCCCTGTTTCATTTATTGAGAATTACTTTCTTTGGGAAAATTCCTATTACTGCCTCTATTAAACTGTGATTTAGAAGTTTGGATGGAAAACAACTCCTAGTTTTCATGCTTATGTTATTTTTTTATATTTAAGAACATGATTTTGAGAAAAGATGGCTTTTACTTTAAAAGTAGCCACTTGCTATATGATATTTTGGATACTATTTCATTATGGGCTATCTAGGTTTCTAATGATAAACTACAAGCCTCCTGTAGTTGATCTTAGTGGGTACAAATATGAGTAATGATAAGCAGTAAAATAAACTCAACTTTAGCGGGTCATTCTTCAGTTCACAGTTCTAAGCTTTATAATTTTACCTGAAGCCTTCATATGAAATCAATTTTCCAGCTATAAATGTTTAGTGAAGTCACATTTCAATTTTAAAAGGTGCATTTAGAAGGCATATTAGAAATATCATCACTGGAAATAACATATCACGATCAATTTTAAACACTTTAGTTTATCCTGATTTAACTGCAATTAAAGGATCTTTGGTGAATCAGCAGATATTATAAAGGCTCTTGAATAAAAGCATGCAATAGCTTTGAAAATCTATTAAGAATTGATATTCTTCATATTGATATTTTTAAAAATCCAATGAAGACAAGTGAACATATTTTGCTTACAACTAATCAAATTGTCTATTTTTTTTTTCTGGGACATACAAGATGTAAGTAATGGTTTTGTTGCACACTACTTTTTATTAGTATCTATAGAGAATGAGGCAATATTTTATGTTTTCAATACCCAATGAAAAACTTCAATAAAACAAGACTACATTTCAACCATTATGTTAGCCACAAAATATTCATTGCAAACTTAAACTTGTTTAAGAGATTTAAATAATTTATGCTCTTGGAACAATACATTCAAGAAAAATAATACTTGTCCCTAAAAATACAGAACTTCTTTCTGAAAAACAATAACTTATTAAGGGTAGGACAGTAGAGGAGGGGAAAGTTTCTGATTAATATGAATCCCCAACTAAAGGTCTGCAAAGCTACCAGAATATAACATTTATTCTGGAAAAAGTATACAGTGCATTCTAAAAGTTAATATAATTGACAGTAAAAATAAACAAATACAAAAAAACTTGATATATGGCAAGATAAAAACTTAAAAATCATTTTCTGGCCATGTGCAGAGCTTAATGATATGTATGAAAATTGAATATAATATCTAAAATATCCTGGGAAGTAAGTCCTAGGGATATTAGGTGATATTTTAAAAAATCTACTTAATTTACGATGTGAAGTTTATTTACTTAAAAAAAATCCATCAGATTACAGAATGAGCTAGTTATATTCATGCAGAAAGAAACATTTCTGTTTTTGAGACGGAGTCTCCCTGTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAAATTCTCCTGCCTCAGACTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGTCAAGCCGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCACTTGCCTCGG
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Task1_train_8688
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This alteration occurs within gene PPP3CA (protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8689
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Assess the clinical impact of this variant on gene PPP3CA (protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Intellectual disability
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AAAGGTCTTACAAAATTAGTACTCAATTGCTTTTCCATCAGTTAAGCTGGTCAGGCTGGCCCCAAGAACAAAAAAACAAGGTTAGCAGAGTTCACTAATTTCTTCCTCTGTACTTTTGCTCACTTTAATTTCCTTCCTAGCTAAAACTTACTTGTTCTTTGATTCAGTCTTCCCAAAACATGTGTGCTCTCAATATTCTTTCACTTTTCTCTAATCCAATCACACTTACTATTTTGTATCTCCTTTATCACAAGGTTTTAATAATCCATTTAAATTACTGACCTCTGGATAATCACATATTCCAGGCTTCTGATTCTAAACAGATTTTTATGGTTCTGTTTTGCAACGTAGATTTAGGTTTCTAGAGAGCAAGAATGTATGTTACATTTCTTTAAATTCCTCACAGTCCTATTCATGGTGCATATACATTTTATATGCTTGACCATACTTGTTTATCAAATGGAGGAAATACCAAGAATTTAACTTCTCTTTTGGGATTTATATACCATCACCACTCCTTCTTCCCTCATCATCACCAGGAATAATTAAGAAATCTGTGATCTTTAAATGCAGACGGTATTATTATGTTGGCGGAAATACATATATGTCTACATAAACTTTTCTGTGTCTGCGTGTAGTCAGTGACTAAAGGTGAATTAAATAACCGAAAAATAAAACTGATATAATTGTATAAACAAAAGCTGTTTAAGGATGACATGCTTTTCAACCTTAAATATCCCTTTAGCAAATAAAACACTGAAATAAAAATTTTGAAATATAGAATGTTTTTCTATGATTATTATGAATATATGATGTTGGTGTGAGACAATAATGTTGATTTCTCTCTTTAATTAAGAATAATCATTTTCCTTTTTAATGATCTCTTTTGATAGCCCATGTCAGCTACTATACATGAGGTCTGATTCTTTAAAACTTATTCAATTTCAAACCACTTCTTTCAATAAATTATTTATTAACACACCGTGTTAGGCACCAGGAAGAACAAAGATATGAATAAAACAAGGTCTCTGCCTTTATTTTGAATGTAGTTTTACTTACCTAAAGCAGATGCAGATGGGAGGCTGTGGAAGAACCTCTATTCAAAGGTTATCTGTTTTGTTTTAATTAATGAGTTTGACAAATTACCCTAGTTAGATGACAGGTGCCAAAAAAGACAAAATACAGCAGCTGTAAGTGTACTCACACATAGACAACCACAGACAGAGACACATGCAGTTTGCTATCAATTTACAAAGGTAAGTTACTGTCTCACAATTATAAGGCATAAACATGCAAATACATTCCTGCTTATTTGATCAACATTGATTATTTCTTTCAATGGAAAATGGAATTATTTATTGTAAAGCAAAACGTAATTTTTGAAAATTTGCAAATATATAAAATGTACAAAAGGCAAAATCTTACTATTTACCATTTTTTGGCATCTCTATTAAAAAATATGGGAATCACGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGCAGGCCGAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTGGGCGCGTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTCTGCTCACTAGCAGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAACAAACAAACAAAAAACACATGGGAATCAACTGAAAATATAATATGTAATATCCTATGAATTAAGTGAATTAAATTTCATTGTTAGAGGTTTCCATAAGGCAATAACATTTACTGCTTTTATTTTTTTGAGATACTGTTAATCCATAACTGAACAGCAAAGAAGACATGATGTAGACTTACTTCAATACTGAAGTACCCTCTGTCAACATAGTCCCCTAAGAAGAGGTAGCGAGTGTTGGCAGGAGATCCCCCGACTTCAAAGAGCTTCATCAAATCAAAGAATTGTCCATGAATGTCCCCACAAACTGAAAGAAACAAAATTCATTTTATGGTCATATTATGTTAGGACTTTGAATTAAATAATAAAATTACAAAATTTTAGAACCAGAATTAATTTCAAGTTTATCTGAGCCAAAACATTCTTTTGCAGAACAAGAAGTACGACAGAAAAGCTAAGTATTTTGCTCAAGTTTCCAAATTTAATTAGTGGCAAACTTGGCTCTAATGTCTGAGTCCACTAGTATACAGATTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGAATAATAACAATAATGGCTATCATTGTGCACTTAAAAATTCTTTATGAGACGCTGCCAGGATGTTTACACACATTTTTTAATGTAACCCTAAAAATGCCATGAGATATGTTTTCATTTTGCAGGTAAAAGACGACACCAAAGAATGGTTCAGGAATTTGGCATAATCTATGTACAACTGAGGTCTGAATACATGGCCACTACACATTACTGCCTCCTGAAGAGAAAGAAATGTAGATATGTATCATAAAACCTGCATTTCACTGAATCTAGAATGTTATCCATTGTAAGACACATCATTAGTTTACGTACCACTAAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCCAATTAAACTTAAATTATAAAGGAGCATTTTTACAAAATGTTAAAGTGAAAAAAACTACAATTATTAAAAGCTGTGACACATAATACAAAAAAAATTACTGGGAATTGGTATTTCTTAACATTCTCACTTTCTCTTTTAAACCAACTTTCTTGGAAGAGCTATTTTGTCTCTTTTAAAAACTCACTTATTTAATACTTATTTCGTTTCCACTTTCAGAACTCTAAAAATAATATTTTTATCTCAGTTATACAGATAATGAAATAATATAGCTTAGAGAGGTTATGTGGCTTGGTAGGGTCACTCCTAAAAATAAATGACCCAGGGCTTAAATTCAGATTCACCTGATCCAAAGCTTTTCCTGTCAGCCACCACATTATGGTATCTTTGATATTTTTATGTATTTATACTAATATATATGTGTGTATGTGTATATATATTGTGTAATATTTTAAAAATTTTGTGCTTGAATGGTGAACATGATGTGGCTGCTTCTGCAACACTAAGAGTTACACAGAATGAACGCATTCGTGAATAAGAAATCAGGAGGCCAAAAGTAGATCTTAACACATTATATCCTGCAATTACAAGCAAGTTATTAAAATGTTTTAAATTTTATTTCCTTACTTGACAAAAGATCATAGAAAAAAAGAGTCAAGTGGGTTCAATGATGAAATAATTATAAAACAATGAAATAAAAATGTTACATGCTATAAATTCCTGTCTTTACTGTCAAGAATTAGCTACTAAGAACCCACAGCACTATAAGCATGAAGTAGGTACAGGTGGATTCCATTTTAGAATGTCTGCACTTGGTAATCTTAAATACTAACAAAATGGCTGTAAATAACAAGGATCTTTACTACTAATGCATCCCTTTGGTAGACTCCAATCATATAGCTTCTTCCCTCTCTTGAGCATGAGATACACAGTAGAAACACCAGAAACATATTCTTCCATTTTTGAAAAAATATGTTTTAAAACATAGTTTATAAATAATTTTTTTATTCTTAGAGCTGAGCAAATAAATCCATATTCTGAGGCATTGAGAAGTTGGTTTGTGAGAGACATATGTGCTTTCTTGTAATCATATGTGATATCTAAACCAAGGGGGAATAAATAGAGAACACTGGATGGGATGGTCCAAGCATTGCCAGGCATGGATGCCAGTACCTGCTCTGGGGACTTCCACAGCTATAATTGGAGCTGTAAAAACTAACATAAATAGTAAAACACTTCTTAAAACTTTTATATATTTTATATATGTGTGTACATATAAGATATGAGCATAATAATTTTAAAAATATCCATCTTAAAAACTTAATTAGCACATTTTTGTTACCAAATTTTTAAATAGGCAAGGATAAAGCTTATTAGCTAACAAGTAATAATATAATTACTCTTCTACCTATGTATCTATTGAAATTATAGTTGG
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Task1_train_8690
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A variant has been detected on Chromosome 4 in PPP3CA (protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Seizure
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Task1_train_8691
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting PPP3CA (protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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AAAGGTCTTACAAAATTAGTACTCAATTGCTTTTCCATCAGTTAAGCTGGTCAGGCTGGCCCCAAGAACAAAAAAACAAGGTTAGCAGAGTTCACTAATTTCTTCCTCTGTACTTTTGCTCACTTTAATTTCCTTCCTAGCTAAAACTTACTTGTTCTTTGATTCAGTCTTCCCAAAACATGTGTGCTCTCAATATTCTTTCACTTTTCTCTAATCCAATCACACTTACTATTTTGTATCTCCTTTATCACAAGGTTTTAATAATCCATTTAAATTACTGACCTCTGGATAATCACATATTCCAGGCTTCTGATTCTAAACAGATTTTTATGGTTCTGTTTTGCAACGTAGATTTAGGTTTCTAGAGAGCAAGAATGTATGTTACATTTCTTTAAATTCCTCACAGTCCTATTCATGGTGCATATACATTTTATATGCTTGACCATACTTGTTTATCAAATGGAGGAAATACCAAGAATTTAACTTCTCTTTTGGGATTTATATACCATCACCACTCCTTCTTCCCTCATCATCACCAGGAATAATTAAGAAATCTGTGATCTTTAAATGCAGACGGTATTATTATGTTGGCGGAAATACATATATGTCTACATAAACTTTTCTGTGTCTGCGTGTAGTCAGTGACTAAAGGTGAATTAAATAACCGAAAAATAAAACTGATATAATTGTATAAACAAAAGCTGTTTAAGGATGACATGCTTTTCAACCTTAAATATCCCTTTAGCAAATAAAACACTGAAATAAAAATTTTGAAATATAGAATGTTTTTCTATGATTATTATGAATATATGATGTTGGTGTGAGACAATAATGTTGATTTCTCTCTTTAATTAAGAATAATCATTTTCCTTTTTAATGATCTCTTTTGATAGCCCATGTCAGCTACTATACATGAGGTCTGATTCTTTAAAACTTATTCAATTTCAAACCACTTCTTTCAATAAATTATTTATTAACACACCGTGTTAGGCACCAGGAAGAACAAAGATATGAATAAAACAAGGTCTCTGCCTTTATTTTGAATGTAGTTTTACTTACCTAAAGCAGATGCAGATGGGAGGCTGTGGAAGAACCTCTATTCAAAGGTTATCTGTTTTGTTTTAATTAATGAGTTTGACAAATTACCCTAGTTAGATGACAGGTGCCAAAAAAGACAAAATACAGCAGCTGTAAGTGTACTCACACATAGACAACCACAGACAGAGACACATGCAGTTTGCTATCAATTTACAAAGGTAAGTTACTGTCTCACAATTATAAGGCATAAACATGCAAATACATTCCTGCTTATTTGATCAACATTGATTATTTCTTTCAATGGAAAATGGAATTATTTATTGTAAAGCAAAACGTAATTTTTGAAAATTTGCAAATATATAAAATGTACAAAAGGCAAAATCTTACTATTTACCATTTTTTGGCATCTCTATTAAAAAATATGGGAATCACGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGCAGGCCGAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTGGGCGCGTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATGGCTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTCTGCTCACTAGCAGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAACAAACAAACAAAAAACACATGGGAATCAACTGAAAATATAATATGTAATATCCTATGAATTAAGTGAATTAAATTTCATTGTTAGAGGTTTCCATAAGGCAATAACATTTACTGCTTTTATTTTTTTGAGATACTGTTAATCCATAACTGAACAGCAAAGAAGACATGATGTAGACTTACTTCAATACTGAAGTACCCTCTGTCAACATAGTCCCCTAAGAAGAGGTAGCGAGTGTTGGCAGGAGATCCCCCGACTTCAAAGAGCTTCATCAAATCAAAGAATTGTCCATGAATGTCCCCACAAACTGAAAGAAACAAAATTCATTTTATGGTCATATTATGTTAGGACTTTGAATTAAATAATAAAATTACAAAATTTTAGAACCAGAATTAATTTCAAGTTTATCTGAGCCAAAACATTCTTTTGCAGAACAAGAAGTACGACAGAAAAGCTAAGTATTTTGCTCAAGTTTCCAAATTTAATTAGTGGCAAACTTGGCTCTAATGTCTGAGTCCACTAGTATACAGATTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAGAATAATAACAATAATGGCTATCATTGTGCACTTAAAAATTCTTTATGAGACGCTGCCAGGATGTTTACACACATTTTTTAATGTAACCCTAAAAATGCCATGAGATATGTTTTCATTTTGCAGGTAAAAGACGACACCAAAGAATGGTTCAGGAATTTGGCATAATCTATGTACAACTGAGGTCTGAATACATGGCCACTACACATTACTGCCTCCTGAAGAGAAAGAAATGTAGATATGTATCATAAAACCTGCATTTCACTGAATCTAGAATGTTATCCATTGTAAGACACATCATTAGTTTACGTACCACTAAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTCCAATTAAACTTAAATTATAAAGGAGCATTTTTACAAAATGTTAAAGTGAAAAAAACTACAATTATTAAAAGCTGTGACACATAATACAAAAAAAATTACTGGGAATTGGTATTTCTTAACATTCTCACTTTCTCTTTTAAACCAACTTTCTTGGAAGAGCTATTTTGTCTCTTTTAAAAACTCACTTATTTAATACTTATTTCGTTTCCACTTTCAGAACTCTAAAAATAATATTTTTATCTCAGTTATACAGATAATGAAATAATATAGCTTAGAGAGGTTATGTGGCTTGGTAGGGTCACTCCTAAAAATAAATGACCCAGGGCTTAAATTCAGATTCACCTGATCCAAAGCTTTTCCTGTCAGCCACCACATTATGGTATCTTTGATATTTTTATGTATTTATACTAATATATATGTGTGTATGTGTATATATATTGTGTAATATTTTAAAAATTTTGTGCTTGAATGGTGAACATGATGTGGCTGCTTCTGCAACACTAAGAGTTACACAGAATGAACGCATTCGTGAATAAGAAATCAGGAGGCCAAAAGTAGATCTTAACACATTATATCCTGCAATTACAAGCAAGTTATTAAAATGTTTTAAATTTTATTTCCTTACTTGACAAAAGATCATAGAAAAAAAGAGTCAAGTGGGTTCAATGATGAAATAATTATAAAACAATGAAATAAAAATGTTACATGCTATAAATTCCTGTCTTTACTGTCAAGAATTAGCTACTAAGAACCCACAGCACTATAAGCATGAAGTAGGTACAGGTGGATTCCATTTTAGAATGTCTGCACTTGGTAATCTTAAATACTAACAAAATGGCTGTAAATAACAAGGATCTTTACTACTAATGCATCCCTTTGGTAGACTCCAATCATATAGCTTCTTCCCTCTCTTGAGCATGAGATACACAGTAGAAACACCAGAAACATATTCTTCCATTTTTGAAAAAATATGTTTTAAAACATAGTTTATAAATAATTTTTTTATTCTTAGAGCTGAGCAAATAAATCCATATTCTGAGGCATTGAGAAGTTGGTTTGTGAGAGACATATGTGCTTTCTTGTAATCATATGTGATATCTAAACCAAGGGGGAATAAATAGAGAACACTGGATGGGATGGTCCAAGCATTGCCAGGCATGGATGCCAGTACCTGCTCTGGGGACTTCCACAGCTATAATTGGAGCTGTAAAAACTAACATAAATAGTAAAACACTTCTTAAAACTTTTATATATTTTATATATGTGTGTACATATAAGATATGAGCATAATAATTTTAAAAATATCCATCTTAAAAACTTAATTAGCACATTTTTGTTACCAAATTTTTAAATAGGCAAGGATAAAGCTTATTAGCTAACAAGTAATAATATAATTACTCTTCTACCTATGTATCTATTGAAATTATAGTTGG
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Task1_train_8692
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The gene SLC39A8 (solute carrier family 39 member 8) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; SLC39A8-CDG
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Task1_train_8693
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A variant was discovered in gene NFKB1 (nuclear factor kappa B subunit 1), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; not provided
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TGATTAAAGATAATGAATTGTGTGTGTGTGGTTTTGGGGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTAAGTTAGAAAAAGATTCTTTTTTCTTTGGGACCTCTTAGCCACAGATTTTCCCCAGCTCTGACGGAGATGAGTCATAGCATAGACTACTAATTTTTAGAACATCCAGTTCTGTTGCATATTAATCAGTGTTAATTAACTAATACTGTTCAAAAACTCAAGTTGTGTTTAAATTAGCAGTCAAGTAAATCTCTATTCTTATGGTTAGCTAATTCTGCAGGCTATTATACATGTGTTGTTTTTTTCATGGTTTTAGAAATTTCATTTAATTATTTAAAAAACCAACAGTGTTTGCTTACAAAAGGCATAGGGCTGAAATTGTAAATTATTTTTAAATATGAATTGTGTGAGAATCAAAACAAAGGAATTACCTCTGAAACTTCATCTCCAAAGGCTTCCCTTGTGTTTAGATCTGGAATCTCCCAAGGAATTGTTTTAGGTCTCACTGTGATGAGTTGATCATAAACTTTAGACATTTGTGTGCATTAAGGAAATTTCCCAGACCGGGGAATTTACTTTAGGCCTTACTTATCTGGTAAATGTGTTTGAGGACTGATCTTTGGAAATCAGGAAGTTTTTGGATAATATAGGAACAGTTCCAGATGCTTCCCAGAGATTTAAATCAGTTCAAGGCACCTGGACTGCTCAGAGACTGCAAGACCCTACTTGGCATAATGAAATGTAGTATAGTCTAAGTAGTGCATACGTTTTACATTTGTTCATGAGCTCAAAGCTGTCAAAATCTGCATGTTTGCTGGGGTTCCACAATTTAATGAGTAAGGGAGTGAACCCCCACCAGCAGCTAGTGGGTGTGATGAGCTGATGGGCAGATGATCTAGTGCTGTATATGCAGAGTTGGTCCCACAATAGAAACAAAAGGTGAGAATGTTCCTTAAAAAATCTTAACGTATTTTCTTTTCACCAAAAAGTGAATCTGTAAAAAGAAAATCATCTGCTTAAGCGACTATGTGGTTATAAACTACTAACACTACCACAAATTGATTGACATCATTATAAAGTTGAATCAGGAAATACAGCGAAACCTCCCTTAATATGATGATGAGGTCATAATTATCCTTGTTTTATTCTTTGTATACAAATATGAATAAGTTAACTTTATAAATCATAAAAAGTTAGAACTGGAGTAGACCTTAAAGATGGTCTGGTATAATCTTCCCTTTTGTACAAATGAAAAAATATGACACTTCTTAGGTGTTTATCAGCCCACAGTAGTTTATATAGTGAAGGCTTCCAGCTAACTTCATTAATTAACTATATCTATAAAATTTCTGGGTTAGATAGTATTTAAGGGAACTACCTAGTTTTGGAATCATTCTGGTAGGTTAATATTCAATCTTGAGCTTGACCATATTAATAATCATAAAAACAAAAATCTTATCCTCTGAAATGCTGAGAGAAGCTTAACAGATGCAGGGTCTAGCACAGGGTGTGTTCTACAACGCTGAAACAGTATATCTAAATAAACATGTCTGTAGTCCCTGCTGAACCAGCTGTAATCAGAGTAGATAAAGGAATGTCTTTAAGTAAGAGTCAAGGAAGCATAACTTTTATTAATATGGTACAGTTCAGAGCTTGGCAGCAGCAATTTAAGACAAGGAAGCTCTGACTAGAACAAGCCGTAACATGTTAAGTCTAAAGCCTAAACTCTTCAGCAGATTACTCTCCACACATGCATAGCATGAGAGGTTCCATGGGCTTAGGTACCTGGCTTTTTAGCCATATCTTAGTGTACAAATATCAATTAATACCATTTTTCGTAGTAAGATTACGGGAAAAGTGATTCTTGTTTACGGAGCCCTCTTTCACAGTTTCATGTTTTTCTTCTCTCATTTAGTAGACATAAGATTTAAAAATTTGTATGTACCTTTGTTGCCGTAATTTTTAATAAGTATTTCTCAAACTTAATTGGCTTAACGTTCACCTTTGCAGAGAGGATTTCGTTTCCGTTATGTATGTGAAGGCCCATCCCATGGTGGACTACCTGGTGCCTCTAGTGAAAAGAACAAGAAGTCTTACCCTCAGGTCAAAGTAAGTTTGTGGTAGCTCTCCTTCTATTTGAATTCTGGAAATTTTGATTTCCTACGATTTCCAAGGAATTGCTTTAAATGAGTACGGGTTGCCTTCGCTCCTAAGCTGAAGTGTTCACATGATTATTAAAATTTTTAAATAGAAATTTGTCTCCTAGCAATAGAAGTGACAGATACTAAAACTTTGTTAACATTTCAATTTAGTAGAAATGTCTTCAGCATTAGCTAACAAACTTACTATTTCTTGATCATCTTAAATATTTTTAAAAATTGGATACTTCCTGAAACTTTAGTAAGTCTTTGAAAGAAATGGTTGATTTTGACTCTTTGGAGATTTAGTGAAAAACCAAACAAGTGACTGAGTGTATGGATTATATAGTATATTATTTAAGATTATGAATTTGGATCCAGACTTTGTTATTAGCTGTGTAGCTTTGAATAGGTTTAACCAATACTTCTAAACTTCAGTCTCTTAATGTATAAAATACAAAAATATTAATAGTATATACTTCATAAGGTCCTTTAGAGATTAAATGAGAAAATGTGTACATGTTCCATAGAGAGCCTGAAAGTACCCTAGGGCCTTGGCCTGAGCAGATGTGTGGCCCTCTTGGAATGAACTGCTACGTGACATGCTGGTGGTGTATTTGGTCATACCTTTTACCATGTTCAGGCTGTTTGTTTATTTGAGAATATTTTTCTTTAAGTTAATATGAGACTTTTAATTTCATAATATGCTATGTTTCATAGACTGACTGATGATAAACATAGACTGGTAATCATTTTGCAGATAAACGCAGTCAACAATTGTAATTTAGTTTTTTATAAAAGTTATTATTTAGTCAGTAATTCAAGGCTTGGACAAAATAGTTCTCACTATGTGTGTGTGCCCCTCAGGGTGTAACATACTTTTGGACTCAGTCTTTTTATTGGTTTGTTTTTGTAAGTAGATGAAGCTCAGTAGAGCAGGCCCTCAGCAAAGTTGTGATGTAAAGAAATCTGGCCGGGCTCGTTGACTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTAGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTACACCTGTAGTCCCAGCTAGTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCTGGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGGACTCCATCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATCAGTCTTTGGTTTTGCCAGCCTTGCATTTTGTTTCTTCCTTTTCCTCTTATCCATCTTCTAGGCCCAGGCCTGTTAAATTTCTTATCCTTATTCCCAAACAAAAGACAAAATGTTGTGACGTCGTTCTTTACCTTTCAAGTGAAACTCACCCATTATTTAGTATGGGTACTACTAGTCATAGTTGCATTTTAAGTCTCTTAGCTCCAATTGTGGAATGAAAGATGTTTTTTCTATTAAAGGTAATTAGGCGGGTAAATATGATGGCTTAAGTCCACAGAAGCAGACCACGGTCTTATGGCCTCACATCCTTTAGAACCTTGATGAGGAATGAGGAGCAGCAATAAAGAACTAATTTGCACTTATTAAACACCAAAGACTTGCCAAGTGGTTTGTATAACATTATCTCTTTTAATCTCTTAGAAATCTCAGTAGGTAAAAAGTGCAATGCCTGTGAACCCAAACAGACTCAGAGAATGGAATTATAATAACTGGCCTTTCTCACAAGACTAGTGGCTCTATATCCTGCAGCAGGCTATTGCTCACCGAACCTCTCAGATATAATGTGTGCATTTGGGGTACTGGGGGCAGGGAGATAAGGGACAAATTATGGGCAGACAATGGTGTAAAAAGGCATGGTGAATGATAACTCTTGAAAACAAGGGAGAGAGAGGCTCACTG
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Task1_train_8694
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Consider this mutation in NFKB1 (nuclear factor kappa B subunit 1) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Common variable immunodeficiency
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ATCATCATAACAAAGACTGATTTCAGATGTCAACACCAAGAAACACAACTGGCATCAGCAATCTATAGAGAGTATCTAGGGACAGCAGTCAGCTTTGGAGAAAACCCAGAACTTCTCATACCCCATCCCACATTTAAGGGCAAAGACTTTCTCCTTGTTAAAGGGAAAGCACTGAGTTCATAATTAGCTTTATACCCAGAGTTTTTTTTTTTTTAAATGTTATACCTGTTTAAGAAATTTTTTGTGCTTTGAGGTGGTCAAGATCAAATTTAATTAGCAACCCTCTTCGTGATTGGCTTGCTCTGGGGACCCTGCTCTTTGAGAAGGAGGTTAGAAGGTTTAGAAGCAAACCTTTGCAGCAGTTCTAGCCAAGTGCATGCATACAGGCCTTGAGGTGGAGCTGCACAGTTGACTGTAGGGGAGTCTGTCCTTTGTTGACGAGTGAAACTTCTCTCCCTGCAAACCCTCTGGGGAATAATGCCAACTCTGATCAGCTTTTCGACTCTTGGATGAAATATTGGGTTGGGAAAAAGTCCCTACTAAGAAAATTGTACCAAAACCCTGCTTCAATAAAATATGAATCCATTTAATGAAGTTTATAGTAGAAGTAGGCTAGTCGAAAAGGATTCTGTCTCTTTCCAAGTATTATTGGCAGGTTTAGGGTCTTCCTCAAGTTTATATCATTAGGACTTCCATCAAAGAGTTATCTTTAGGTGTGATTCCCATCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCATCGTTCCTTCCTCCCTTTCCTCCTTCCTTTTCTACCTTTCTTTTTCTCTCTGTCTCTCTTTCTTTCAAGCTGTGGGCTGCTTGTACAGATTTATGCATTTTGAATTACTGCGTAGTTGAGAGATTTGGGGCTTAGGTTATTCAGTTCTTCAAAAAGTACAGTATGAGCTAAGGAGATAGGGTGACCAACTAATCTAGGTTTTGGCTCCAAAAACCCTGTGTCCCAGAAAACCCCTCAGTCCTAGGCAAACCAGGATAGTAGTTCATCTTGTGAGGAGATTATAGTGCATTTCCAAGTATTTAGCTGAATTTATCACAGGGCTCTGACTTGATAGGATTTAAGAGGGTTAAAATAAGGTCTTTTCTGTTATGTTAGTGTGACTTTAGTCTTGGCACTTTCTCAAGGAAGGAATCCAGTCTACTACAGGGGCTAGGTGACTAAGAAGAAGAAAGAGGATATCTAAGTGTTTTTTGCTAAAAATGTCATTATCTCCATGCTATTTCCTTTTTATTGCTATTGTCATCATTTTAAAGACATACCAATAAGAAATAAATTACTTTAAATAGAAAACTCTAATTTTATCAAGCAACAGCAAACAGGGGTGAAATCTAAGGATTTGTACTTAAGGAGTACACTTTTTTGAATTGAAGAAACTTACTATGACCTGAGCATATGTAACTCAATTATCAGAAGTCAGAGAGGGCTACTGAAGGCTCAGGTTTTCTAAGAGATGACTGGAGGCCAAGTCCTCAGGCTTGAGTGTTTATAGCCAAACTTCAGAACCAGGTCCCTGGCAAGATTCTCCTGTCTAATCACATGGCACAGAGTTAGGATGGACTGTTTCTGCTTACCTGCCTTCTTCCTTTGATTTCCATCAACCACCAGTTTCTTTCTCATCAATCATTTACCCAGCTTTTGTGACCAAGAATTTTGATGAGGATGCAGAGGAAGGCATGTTCTTGGTTAATAGGAAAGGAGGCTTCATGACAACACAGCATCCTCTAAGATGTGTTGCTCCAACTTTCACAATACATATTGTGTTTTAAGTGGCCTGCTTCTTGGAGTGTATCTTCCCACTACACAAAACAACCACCATTAACATTTTCATTTACTTCCACCCTGTCATTTGTTCATCACATACTTTTAAAAACAGGGCTGTAATCATGTATATACATATATGAATAACTTTATATTGTACTTTTTATACTTACTGGCTTATCATAAACATGTTTCCATGTTGCTGGAGAGTCAGATATGCTAACTTTTGGAATGTGCTTCTTATATAGAGCTGCAACTATGTGGGACCAGCAAAGGTTATTGTTCAGTTGGTCACAAATGGAAAAAATATCCACCTGCATGCCCACAGCCTGGTGGGAAAACACTGTGAGGATGGGATCTGCACTGTAACTGCTGGACCCAAGGACATGGTGGTCGGGTAAGTAGGGGTATATGATGCTGTGGAAGGTAGGAACAGATAGAATATGGGATGCAGGAACTTAGAATGAACAGGCCCCTTTCATTAGGGACCTTTCTGAGACCCTCAGATGACCTCAAAAAACTGTGTAAACTTGTGCTTTCATTTGGACTCCAGGAAGTAAGGTGACCACATGTCTGGATTTGCTTGAGACAGCCCGGTTTGCCCCTGACCTAATTGTTTATAGCACCCTCTTCTACTCTTAAAGGTGGCCCAATTTGGATGATCACTTATATGTGGTCACTTGACCTACAAGGTATTTGTGCCACTATTAATTTTTTTTCTCCTAGAAATAAAAATAAGGACAAATTTAAAGAAACATAACTATAGCAGAAATCATCACTTTATGTATATTTTTACATTCTTGATGATTTCTTCAGTGGATTTATGGTGTGAATATGTAGGGCTTTAAGTGAATGCATAAATATCATTTCAGCTCTCTGCTGCTTAGAAAGTAATGCACAGATAAGAAGCCAAGGAATGCAAATTTATTTTGGCATTCATTAGGCTTGAAATGTAAATAAAAAATGACGTATTCATTTAAGGGTTGATCAAATAAAACAAGCAATTTTTAATGAATGAAGTTTTATAGAAGTAATTTCAATCCAAAAGAATTAAGCTTTTAAATAAGACATATTTATTGTGCTAAAAAACTTGTATTTTCATCTTCCTAATACACTAAAATGGCACACAGAATAATAGTGTAGCACACAATACAAACTGATATGTGCAATCAATAATTCTAAAAATTGTTGTTTTAAGTCTTTCTTTGGAAGTCCTTAAATGCAAAAGAAGAAATTTTTAATTTTGTTTAATTTTTAAAAACATTTTTCAGGGTTTTCTAATCCTGGTTTAAATAGTTTATGCTGAAATCCCAGTTAATCTGGCTTATTCACTCAAAAGAAAGGAATTGTTTAAATCAACTATAATTAAGCTGATGGTTGCATTTCAGGCTTTGAATTCCGATCAAGTTTCAAATTGGTTATTATTTTGGAGGTTGTGCTTTCATGTTCCTAGGTATTTCTTTGTTTGACTGTGAAAATATTTAAGTGTGAAAAACCTAGAGAGAGAGCTTTCTTTTAAGTCACTAAAATCGGATTCTTTTGATGTTAGAAAAAAAAAAGACTCTAGATTGAAGGAAGAAGCTTAAATTGATTTGAAAAATTAAAGTGTGCTTTATATGAACTTGTTTCAACATCCTCTTGAAAGACTGGCGTGTCTCCTGTTGTATGTCACAGTTTGTTCATCATGTGTTGTGGAATACCCTTCCAATTCCTGATTGACCTAGGAGAGCTTTGAAATGCAGGCTAATTATCACAGTTTTAGACTGATTGATCACTTAGTGTTTCTGCAGATTTATTCCAGTAGGGTTCTGTCAGTTTGAAGTGTTTATTTTCTTTGGTCTTGTTTAATCCCTATTATAATCATATCCTTTAGAGGAAATTTTAGATGAAGTTTTCTACTAGTATTTATTATTATAAAACCTCCAGTATGGTGTCTATAATTTGGTGTTTCTGTGGTTTGCTTTAGTAATCTTTCAGGATTTTAGAAAGAACTAATGGTTATTTAAATTTGAGACCTTAAAGCGGGAATAGAAGTAAATTGTTTCTAAGGAAAGTGAGGGATTCTTTCACTCTTGTAGTGCAGTGGGTTGTGGGCTCAGTAGTTGGGAGAACTCATCAGTCATTCACTCATTCAACAAACATTTTGAGCATCTCAGCTCCTGAATTTGATCATTATGATGTCTGGTTGTAGAGCAGTGAGATTTTCTAACCCTATATAATTTCAGTGAGAAATTTAATCAAGATGCCACTTGAGAGTTACAATAGACTCAGTAGTCTTAACGTTTTTAGTGTTTCCT
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Task1_train_8695
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With a mutation on Chromosome 4 in gene NFKB1 (nuclear factor kappa B subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 3
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ATCATAACAAAGACTGATTTCAGATGTCAACACCAAGAAACACAACTGGCATCAGCAATCTATAGAGAGTATCTAGGGACAGCAGTCAGCTTTGGAGAAAACCCAGAACTTCTCATACCCCATCCCACATTTAAGGGCAAAGACTTTCTCCTTGTTAAAGGGAAAGCACTGAGTTCATAATTAGCTTTATACCCAGAGTTTTTTTTTTTTTAAATGTTATACCTGTTTAAGAAATTTTTTGTGCTTTGAGGTGGTCAAGATCAAATTTAATTAGCAACCCTCTTCGTGATTGGCTTGCTCTGGGGACCCTGCTCTTTGAGAAGGAGGTTAGAAGGTTTAGAAGCAAACCTTTGCAGCAGTTCTAGCCAAGTGCATGCATACAGGCCTTGAGGTGGAGCTGCACAGTTGACTGTAGGGGAGTCTGTCCTTTGTTGACGAGTGAAACTTCTCTCCCTGCAAACCCTCTGGGGAATAATGCCAACTCTGATCAGCTTTTCGACTCTTGGATGAAATATTGGGTTGGGAAAAAGTCCCTACTAAGAAAATTGTACCAAAACCCTGCTTCAATAAAATATGAATCCATTTAATGAAGTTTATAGTAGAAGTAGGCTAGTCGAAAAGGATTCTGTCTCTTTCCAAGTATTATTGGCAGGTTTAGGGTCTTCCTCAAGTTTATATCATTAGGACTTCCATCAAAGAGTTATCTTTAGGTGTGATTCCCATCCTCCCTCCCTCTCTCCCTCCCTCCCTCCGTCCCATCGTTCCTTCCTCCCTTTCCTCCTTCCTTTTCTACCTTTCTTTTTCTCTCTGTCTCTCTTTCTTTCAAGCTGTGGGCTGCTTGTACAGATTTATGCATTTTGAATTACTGCGTAGTTGAGAGATTTGGGGCTTAGGTTATTCAGTTCTTCAAAAAGTACAGTATGAGCTAAGGAGATAGGGTGACCAACTAATCTAGGTTTTGGCTCCAAAAACCCTGTGTCCCAGAAAACCCCTCAGTCCTAGGCAAACCAGGATAGTAGTTCATCTTGTGAGGAGATTATAGTGCATTTCCAAGTATTTAGCTGAATTTATCACAGGGCTCTGACTTGATAGGATTTAAGAGGGTTAAAATAAGGTCTTTTCTGTTATGTTAGTGTGACTTTAGTCTTGGCACTTTCTCAAGGAAGGAATCCAGTCTACTACAGGGGCTAGGTGACTAAGAAGAAGAAAGAGGATATCTAAGTGTTTTTTGCTAAAAATGTCATTATCTCCATGCTATTTCCTTTTTATTGCTATTGTCATCATTTTAAAGACATACCAATAAGAAATAAATTACTTTAAATAGAAAACTCTAATTTTATCAAGCAACAGCAAACAGGGGTGAAATCTAAGGATTTGTACTTAAGGAGTACACTTTTTTGAATTGAAGAAACTTACTATGACCTGAGCATATGTAACTCAATTATCAGAAGTCAGAGAGGGCTACTGAAGGCTCAGGTTTTCTAAGAGATGACTGGAGGCCAAGTCCTCAGGCTTGAGTGTTTATAGCCAAACTTCAGAACCAGGTCCCTGGCAAGATTCTCCTGTCTAATCACATGGCACAGAGTTAGGATGGACTGTTTCTGCTTACCTGCCTTCTTCCTTTGATTTCCATCAACCACCAGTTTCTTTCTCATCAATCATTTACCCAGCTTTTGTGACCAAGAATTTTGATGAGGATGCAGAGGAAGGCATGTTCTTGGTTAATAGGAAAGGAGGCTTCATGACAACACAGCATCCTCTAAGATGTGTTGCTCCAACTTTCACAATACATATTGTGTTTTAAGTGGCCTGCTTCTTGGAGTGTATCTTCCCACTACACAAAACAACCACCATTAACATTTTCATTTACTTCCACCCTGTCATTTGTTCATCACATACTTTTAAAAACAGGGCTGTAATCATGTATATACATATATGAATAACTTTATATTGTACTTTTTATACTTACTGGCTTATCATAAACATGTTTCCATGTTGCTGGAGAGTCAGATATGCTAACTTTTGGAATGTGCTTCTTATATAGATCTGCAACTATGTGGGACCAGCAAAGGTTATTGTTCAGTTGGTCACAAATGGAAAAAATATCCACCTGCATGCCCACAGCCTGGTGGGAAAACACTGTGAGGATGGGATCTGCACTGTAACTGCTGGACCCAAGGACATGGTGGTCGGGTAAGTAGGGGTATATGATGCTGTGGAAGGTAGGAACAGATAGAATATGGGATGCAGGAACTTAGAATGAACAGGCCCCTTTCATTAGGGACCTTTCTGAGACCCTCAGATGACCTCAAAAAACTGTGTAAACTTGTGCTTTCATTTGGACTCCAGGAAGTAAGGTGACCACATGTCTGGATTTGCTTGAGACAGCCCGGTTTGCCCCTGACCTAATTGTTTATAGCACCCTCTTCTACTCTTAAAGGTGGCCCAATTTGGATGATCACTTATATGTGGTCACTTGACCTACAAGGTATTTGTGCCACTATTAATTTTTTTTCTCCTAGAAATAAAAATAAGGACAAATTTAAAGAAACATAACTATAGCAGAAATCATCACTTTATGTATATTTTTACATTCTTGATGATTTCTTCAGTGGATTTATGGTGTGAATATGTAGGGCTTTAAGTGAATGCATAAATATCATTTCAGCTCTCTGCTGCTTAGAAAGTAATGCACAGATAAGAAGCCAAGGAATGCAAATTTATTTTGGCATTCATTAGGCTTGAAATGTAAATAAAAAATGACGTATTCATTTAAGGGTTGATCAAATAAAACAAGCAATTTTTAATGAATGAAGTTTTATAGAAGTAATTTCAATCCAAAAGAATTAAGCTTTTAAATAAGACATATTTATTGTGCTAAAAAACTTGTATTTTCATCTTCCTAATACACTAAAATGGCACACAGAATAATAGTGTAGCACACAATACAAACTGATATGTGCAATCAATAATTCTAAAAATTGTTGTTTTAAGTCTTTCTTTGGAAGTCCTTAAATGCAAAAGAAGAAATTTTTAATTTTGTTTAATTTTTAAAAACATTTTTCAGGGTTTTCTAATCCTGGTTTAAATAGTTTATGCTGAAATCCCAGTTAATCTGGCTTATTCACTCAAAAGAAAGGAATTGTTTAAATCAACTATAATTAAGCTGATGGTTGCATTTCAGGCTTTGAATTCCGATCAAGTTTCAAATTGGTTATTATTTTGGAGGTTGTGCTTTCATGTTCCTAGGTATTTCTTTGTTTGACTGTGAAAATATTTAAGTGTGAAAAACCTAGAGAGAGAGCTTTCTTTTAAGTCACTAAAATCGGATTCTTTTGATGTTAGAAAAAAAAAAGACTCTAGATTGAAGGAAGAAGCTTAAATTGATTTGAAAAATTAAAGTGTGCTTTATATGAACTTGTTTCAACATCCTCTTGAAAGACTGGCGTGTCTCCTGTTGTATGTCACAGTTTGTTCATCATGTGTTGTGGAATACCCTTCCAATTCCTGATTGACCTAGGAGAGCTTTGAAATGCAGGCTAATTATCACAGTTTTAGACTGATTGATCACTTAGTGTTTCTGCAGATTTATTCCAGTAGGGTTCTGTCAGTTTGAAGTGTTTATTTTCTTTGGTCTTGTTTAATCCCTATTATAATCATATCCTTTAGAGGAAATTTTAGATGAAGTTTTCTACTAGTATTTATTATTATAAAACCTCCAGTATGGTGTCTATAATTTGGTGTTTCTGTGGTTTGCTTTAGTAATCTTTCAGGATTTTAGAAAGAACTAATGGTTATTTAAATTTGAGACCTTAAAGCGGGAATAGAAGTAAATTGTTTCTAAGGAAAGTGAGGGATTCTTTCACTCTTGTAGTGCAGTGGGTTGTGGGCTCAGTAGTTGGGAGAACTCATCAGTCATTCACTCATTCAACAAACATTTTGAGCATCTCAGCTCCTGAATTTGATCATTATGATGTCTGGTTGTAGAGCAGTGAGATTTTCTAACCCTATATAATTTCAGTGAGAAATTTAATCAAGATGCCACTTGAGAGTTACAATAGACTCAGTAGTCTTAACGTTTTTAGTGTTTCCTATG
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Task1_train_8696
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With a mutation on Chromosome 4 in gene NFKB1 (nuclear factor kappa B subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Common variable immunodeficiency
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Task1_train_8697
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A change on Chromosome 4 affects gene NFKB1 (nuclear factor kappa B subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Common variable immunodeficiency
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GTCAACTAAATCACTTTTAGATTTCCCATGGAAGTAAAAAGAAATAAGAAAACCGTGATAATTATAATCAGTGACTTTCAGTATCTTTATACATTAAAATTAATATCTGTACTTTGTTAAACAAAAATAAATAATAGCCCATTCTTGACACACATACAAACACACACACAGAATAATGTTTTACATAGTATTAAATTGTTTTTATTTCTTTTGCAATGCTTTGATATAACACTGAGAGAACTTCTCTGAACACTTCCACAGATGTGATGTTTAAGAAAAGGAAAGAAAACAGGGAATACAGGGAAATTCTCAGAGCACATTTCTCTCACAATTTTCCCTTTGAGGAAAGGTTCTTGGCGTTTATCTTTCATTAGATATATTACAACATTGATAGATTAGTAAAAGCTGAGGAAAATGTGTTATTTTCTCAAACTGCATTCTTTTTTTAAATAAAATGATAGTTGGAAAGTGTAGTATAATATCTATTTACTACAGGGTGAGCATTTTCAAAGTAAGCAGATACCTAACTGAAAATATAAATAAGTAAAATAAATCAATAAAAGACATGTGGCTTTTAAAAAAATTATCATATGAGATTAAATTCTCTGAGGTATATAGTCAGAAAAAAATGGGATCAGATTTTAAAGTAAACACATATATACTTTATCCAAAAAAATTTACAGGCCAGGCATGGTAACTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGAGTTTGAGGCTGTAGTGAGCTATTATCATGCTGCTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGAAGTTTACACTTTCTCTGCCTACACTAGTGTCAGCCTTCTTCCAATCCACTCTGTCCAAGTAATACTCATTTCCAGATTCCTGGGTGTACATACTGTGAGTAAACACAATCTGAGTACCTTTATTTGTAAATGAGATCCTTAGTCATTATCATTACATTGGAATGGCTTAGTAAGAAATGTCTTGTACTTGGCTTAAAGAATCTCAATAACTAGGTCCAGTGTAGTCCTACCTGAAGGCAAAGGAGATTGTAAGATGTTTTATCCATTCCTAGTATTTCTAAAATTCTACTTACATAGAGATAAAAACTTTGAACAAAGTCAATAGTGTGGCCCTTTCTATGAAACGGAAAGTGAAGCCAGGAAGATGCCAACCTAAGTTACATTGTCACATTTCTGTAGAAGTGAATAGAGTATTTATAAACATGCTGAACATGGAGTATTTATAAACACACTCCATGACTAGAGTGTGCAATTTAAGCATTGCATTTTAATTAGAAGGGACCTGATTATTATAGTATTTTGACCAATTACTCAATATGAACTAAGAGACTATTATAGTGAGACAGTTTAATAGTGTGTTAAGAGCCTGGACTCTGAAATTATACTGTCTATGTTAAAATCCTGGTTCCTCCAAGTACTAGCTGTTCAGCCTTGGATAAGTACTTAACCTCTTTGGACCCCAGTTTCTCTTTTGCAAAGTGAGGATAATAATAGTACCCATCTACATCACAAGGTTGTGGTGAGGATGAAATCAGTTAATATGTGTATATATGAAGCACTTAGAATAGCATCTGCCATACATTAATAGTAAAACTTATATAAGTTAATTATTTTTATGTACATCTATATATTGAATTGCACTGCCTCGTTGGATTCTAATATTCTTCCACCATCGTTCGTGTTTCTCAGGATTGGCTTAAGGATGGAGAAGCAGTAAGGTCAAAGATTAAAAGAAAATTCAAGTTAACTAGGTAAATCTAGTATTCTGTCATTGTGAATGAAAGTTGGGGCGCATTACTGTGGTAAATAATGAAAAAAGTCAGTGATTTGTGAAGATTTTAAAAGACTGAACCTTTTGATCTTGTTTTTTAAAAGTGTAAATAGATAGTAGGTAGAATATTAAACCAGTTTTATTTTTCAGCATGTTTATAAATACTATTTACACTATGTGAAATTACACACTTCAATGTGATTGTTTGCAGATGACATCCAGATTCGATTTTATGAAGAGGAAGAAAATGGTGGAGTCTGGGAAGGATTTGGAGATTTTTCCCCCACAGATGTTCATAGACAAGTAAGTGATTTATTATTATTATTAATCCTTATTATTTTTAGAGATGGGATCTCACTCTGACACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTACAATCACAGCTCACTGTATCCCCCAACTGTTGGGCTTGAGGGATCCTCCTGTCTCAACCTACCAAATATCTGGGACTACAGGCATGCTACCATGCCCAGCTAGTTTCTTCAGTTTTATTTTTTTTGTAGAGATGATGTCTTGCCATCTTGCTCAGGCTCGTCTTGAACTCCTGGACTTAAGCGATTATCCCACATTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCATGATCCATATTACTATCATCATTTTATACTTTCTGCCTTATTGAAATTTAGTACTTAGCTTCCATCTATAAAAAAGAAAAATCATAAATATTTAACTTCCATAAAACAGTACTATTTTTAAGACTCATGCAGGTCATCCAAAAAAGTTACCTACTGTAGAGTTATGGGCAAGGTTCTGTTAGATCGTTTGCTCTGAGATGTTGGCAAGATATTTAATTGCTGCCTAATCCCCTAACCCATAAGACAGTGCCCCACAGGTCCTTTAATGAAAATGTTTTTAAGTGTTCTACCAAAGTAATTATGATGAGACCTATTTTATGATAGCACCTAATTATGATAACACCTTAAAAGGGTGTTCTAGGAGTCATCTTCTAATTGAAGCTGATGTCATCCTGTTAAATGAAGATTTCCCAATGGCAACTGATTAAATGATCAGTTTAATCATTTAATAACATGATAATGCTGAGCCCCCACCTTAATTATTATTCTCCTATTTACAAGTAATTGAAGAGTATTCTCCTATTTACAAGTAATTATCTGGATTGGAAACAATCCAGATATTCATCAGTAAGTGGCCAGTTAAATTATGGTCTGTCCTTTTGATGAAATATCATGTAGTTATTCAAAAGAATGAGTACTCTGCGAACTAATATAGAAAGATCTCAGTTATACAGTGTTAAAATATTTTAAAAGATGGGTGTAGAACAAAGTGTGTGTAGAAATGATTCTATGTTCATGCATAAAGAAATTCTGGAAGGATACCTAAGAAATTAATAACAGTATTTACCACTGGCTGGTACACTGTAGGAACTGCATGGATGGGGAACAAGAATGTCAAAGAGAATACCACTGTATGCTTTTTTATATTTTATAAGATCTTTATCCCTGTGAATATATTACATAGTCAAAAAATCAAACTGAAAAATGCTTAAATCCCTAACATACCACCAAGAACTAATGTGTTATGATGCCAATGTAAGCAATGTTTAGTTTCTTCTCTTCATCACTGGCCTGTAGCCATCTCTCTCTTTCCATACCCAGTCTTTCTGATGTTGCTCTAAATAATCTTGGAGGCTTTTAAGGCTGCTTTGGAAGAGAAGAAAGTATATGCAGTGAATTTTATAAGCATGATATTTACAACTAGAAGACATTTGAAATAGACAAATGAAATAATAAAGCTTCGTAGTACATTAGCATAGCATTGTATTTTGATTTTACAGTAGCAATTTCATAAAAATGTATCGGTATAGAATTCTGAGTTTGGAACTTTCTCCAGGACACGGTGTTTTTTAGTACACTGTGTCTAAACATTGGGTATAAAGAAAAGCATAAGGAATGTGTTTAATGAGTAGCATTACTGCAAAAAAAAAAAAAATGTAGTCCTACACCAACATGTGGTTCTTCGTATCCTGCAGTTTGCCATTGTCTTCAAAACTCCAAAGTATAAAGATATTAATATTACAAAACCAGCCTCTGTGTTTGTCCAGCTTCGGAGGAAATCTGACTTGGAAACTAGTGAACCAAAACCTTTCCTCTACTATCCTGAAATCAAAGGTAAGTCAGTTGTTTAAAATCTTATGCTCATATTTTATTTTATTTTATTTTTGGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTGACTCTGTT
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Task1_train_8698
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene MANBA (mannosidase beta). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Beta-D-mannosidosis
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Task1_train_8699
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene SLC9B1, CISD2 (solute carrier family 9 member B1| CDGSH iron sulfur domain 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Wolfram syndrome 2
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ATATGCAAACCAACCAATCCAAAGCCCATGCCCCCAACCACCTCCTTTATCTAACCCTTACACATGAAGTCAGTATTTCTCCAGTCAATATTTCTCCTGCCCTAAGTCACCCCAGGGACAGGTAGGAGACGACTAGGGACCACTACTTTTGCCCAGAACCCACTGAAATTATTCAAGCTAGCCAGTCCTGAACAGTTTCCTGCCTTGCCTTTTCCATGGAAACCACAGTAAAGGCCTGTGCCCATGCTTTTTCCCTTTCCTCTTTCTTCCTCCTGATCAACCCTAGTACCTCTCATGTGGCCCTGCATTGCATAGTGTATCCTCTCCTCTTGGGAACTATAAGTAATAAACTGTTATTTCAAGACAGTTTCTACAAGTCTGTTGGGTACAAATCTAAACAGTATGGCTAGTGGTGCCCATATTGAATAGCACAGATCTTATACCTAGGCCTCCTTCTCCCCGCAAAAACAGTTCTGTGTTATCTCCAGAGCTTTAATTCACTCAAAGAACCTATTTGGAGTGTCTCCACTTTGGTTATGAGAATGTAACAGCCAGCATGGCAGACAAAGTTCATACTTTTACAGAGTTTTATTCTGGTAACTACAAGATTATATTCCTGAAGATTTTTGCCCATATAGCATTGTCAAGTTATTTGGCAAAATATTTTTTTCAAAGGAGTTGCTAGTACTTCCTCACCAATCTCTATAATCTCTGAATAAAAGCTACCATTTATTGTGTCTTTTTTGCCAGCCACTCTTATAGGTGCTATCTATGAAAATGGTAGATAAATAGGTTTTTTCATTTAGATTTCTTTGGCATGATGTTATATCAAAAATAATTCCATTTTGGAAGAGTTCATATTGTCTTTCTTTCAATAGTTAAATAGTACTATTATCTCCTGAGAGTAGTTTTACCAAGATAGGCACAGATTTTAATTTTAGATCTATTGGGTTTGATTCATGATAACTGACAACAGGCTTTGGATTTAGGGTGTCCTGGACTAAACCTGCTTAGGCTACAGTTTTCTCACATGTAAAATGGGGATAATAATGATACCTACCACATATAGTTGTTTAAGCTAACATAGTGTTAAATGAGCTAGTGCCCTTATACTCTTAGCATAACCTGTTCATTTATCTTTAATGTTTATTAGCATGAGTTAGCATATTATTTTCTGTTTTTCTCTTTTCTCAACTAAGCTATTTCCACATAGTGCCTAGCAAGGTATCAGATTCGGCATTCAGTGAAGGAAGTTAACTGGTAATTCTATAAGAACAGAAAAGAGCCCAGCAGAGGCAGGGTGCTAGCAGACATTTGATAAATGTATGTTGAAATGTTTATCTTGGTTTCCTGGTATTTTTGTGTCCACATGCATAGGGACTGTTTCATTTGTATCACTTATATTCCCTGTCCCCTTAAGACAGGCTAGGTACTCCAAAAGGCTTTAAATGAAGTTTATGGAATTAGATATATCTTAAAATGAGAACATTCAACATAGAAGGTTTCAATTTGTTCTTTAAAATAGTAGCTTTTACACAAAATTTCAGTGTTCTTTAGCAACATTTACCAAAAATGTACCTTAAAGCATCAGAGGACATGTTCTCTCTGATATTATGAATCAGTGGTAAAAATTCTGCAGATATTCTGTTGTATGATTTTGACATAGTATTAAGGAGATAAAATGTTTTCTTAACTTATAAAATATACATTGAATTTTGTTTATAGTTATAGTGATCATAACTCCTAAAATAAAAATAGACAAACACAAATAGACTTGATGTAGACAATGAGATAGGATATTTGAAATGGAACCTATTTCTGAAAAGTTAGGTTTCTAGTTTCACTGGTCTCAAATTATAAATAAAGTAAGGTGGTCTTTGGTAGAGCTGGCTTTATTGTGTTATTTATTCACAGTTTTATGGATCCATTAAAAAGGAATTAATGTAAAAAGTAACAAAGAATAAGCTCAAGGATGAAACTAGACATGCTATTTTGAATTCTTTTCCAAGAGCACTGCAGATTCTGACACATCTACATGTTTAGTTTCAGAATGGCTTCGGTTATTGCCTTTCCTTGGTGTACTCGCACTTCTTGGCTACCTTGCAGTTCGTCCATTCCTCCCGAAGAAGAAACAACAGAAGGATAGCTTGATTAATCTTAAAATACAAAAGGAAAATCCGAAAGTAGTGAATGAAATAAACATTGAAGATTTGTGTCTTACTAAAGCAGCTTATTGTAGGTGTTGGCGTTCTAAAACGGTAAGATGTCTGTTTACGTGTACACTAAAATTTTGCAGTGCTAGGATTGTTTCGCCTCTTAAATCCCCAGTTTTGAAGTTCTTTAAGATGAGAGAATTTTCTGTAATATTTGGTATTGAAAGACCATATTCCTAAATTGAAGTTTTCATGTCATGATAGATACTACCTACATTAGAAAAGTTGGAGCAGCAAAGAAGAATAAAAATCTAATGCCTTCGCAATGTTTGGCATTTATGTAGAGTAACATGTATTTTAAAATACACATTCTTTGAGAGAGGACCTAAGGTTTAATGGAAAAAAGCTTTGGTGTCATAGTAAATAGTGGTCAAATATACTTGTCACAGTATGAGTTTGGTTGGACAAGTTACTTAATTTTTAATCTCTAATCTTCAGGGTTTGTTTTAACCTGATACATCCACATTACATATCTTTGAGAAGTGAGATGATATATGTAAACTGCTTTAATAATATGAGGTAGTAAATGATAGCCTCAATTATAGATGATTTTTAATGTGGGAAGGAGTTTGGAGTGATAAGTACTATAAGTAGTTGACAAAATCTGTTTCTTGTACTTGATCATAGATTATTTGAGGTTTTTAATACAGTATTGCTCATCACAGCATCCTTTGTAATAGCAAAATTTTTATAAACTAAATATCTGATAAAAAGGGAATGATCATGTTTTTAAAGGATATATAATGACATGAGATCCTGATATGAGTAAGAAAGCATATTACAGTGTGATCCCAATTTTGTTTAAAAAACGAATACACGCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCAGGTCAGGGGTTCAAGAACAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGGTGAGACTGTCTCACAAAAAAAAGAAAAAAAAGAATACACACAATAAATGCATAGGAAAAAATATACCAAACTGTTAATTATTATTATGTGTATCTGGATGGGTTATGAGTGAATTTTTTAAAATTTATTTTTATTTATTCTTTATTTATTTTTGCGGGGGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGAAGTGTGATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTACCCGAGACACAGGCGTATGCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTTAGAGATGGCGTTTTACCATGTTGGCCAGACTAGTCTTGAACTCCTGATGTCAAGTGATTTGTCTACCTCTGCCTCTGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTAAACTACCGCACCAGCCTAAAATATATTTTTGTTTTCAAAAATTGTGTGGTATGCATGAGTTTTATAGCAAGAAAAAATTATAATTTATTTTGAATTAAATTCCATTGTTTTAAAATTAAGCAATAGGTGAGCTCGAATTTTAAGCTCCACAAATGACCAAGAACTTATTCGATTCCCTTTTAAACCTGTTGTCTATTTTAATCACTCATATGGACTCATTCATAGGTTTTTATTTAAAATCTAAACCAAATAATGAAGTAACTGTTTAAATTGTTAGATTTTGAATATGGTTCAGTTGGATGTAGAATGTAACTATTACTCAGGAAAACGATCTGATTTTTTTTAGCAAGTGATATGCTTTCTTTCTGAGA
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