Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
Community
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17
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Task1_train_9300
A variant has been detected on Chromosome 5 in ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Usher syndrome
ATATTTTACCATAAAAGCAAAGAAAAATTCTACTGCAGTTGGTATTCTTTTGTTTTTATTTTTTTGTTGTTGTTTAGAAGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCTTGTTTGGATATTTTTAATGTTCACATTTATGGGAAGATTTTTATTATTTTTATATTTCACATTGGAACTAGCAAGGATAGAGATACATGATACACCTAGCTTAATTGCTAAGAATGAATCTGAACAATAATGTGCAAGGATGTCCCCCACATGAGCTAAACGAGAGAAAACATGACTTTTTATAAAAGAAACTAAGTTTTGCCAGAAAAGAAAACAAAAAGAAAATAGCTGGCAATTTGTAACCCTCCCTCTACCCTCCTACAAAAATTCTGAAACTAAATCACAAGAAAACTCAAGAGAAGGGAAAAAATGTATTAGAGTATTAGAAGACATTATTAGAAAAGAATTTTTCTCTTGAAAAAAAATGAAATATTTGGAAGCATTGATATCTCCAGTTCCTCTGGTTCTGGAAGCAAGCAAAAAAACCTTTTTGTTTTAAGATCTCAGAGCATTGAACGGGCTATAATTTGGGGAGATGATTAATTATACATTTTGATTGTAAATTTGAAAGATCAATCGAATCATAACATTTTATTTTTAAGATAAATAGCTTTGCTTTTTATATTGCTGCTGATGGAGGTAAAAGCATGCATTTTTTTCACTTTTATTTCTAAAATAGAGTTTATGGTGAATGAAAAGCTCACACAGCACAGTGGAGATTAACCCCAAGATTTCTCTGCAGCAGCATAAATAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAATGAAAAGCAAAAATTGCACTTTAACAGTGTCAGCATTTTTCCTAGTAGTGACTCTTACAGCTTTTTCTCCAGAGAGGCATGATGTGTATCTTGAAAAGCATATATTGGTGTCACGTGTTTAACTCCTGAATTAACAACCATTTGGAGAAAAGCAAGAATAATTCACAAGGAAAACTAACAATTTTTATGTAATGTTTAACGTACTTTCCAGATTCTTAGGTATTATTAGACTTTCAGTACTACTTCTAAGCATATCAAACTGATAAAACTGATAGAAATGTATGACAGTTTTTTACTGTTTAATCTTTGGAGTTATCTAAGGACCAGTTAAGGCTGAAAGACATTATACCTGGACTTCATTACTTGTACTATTGCTTCCTTACGTTTTCTTTTCCTGTGTAAAATACATTATTTACCTGTGGAAAATATTTTATTAATTGGAGACTAAACAAGCCTTTCTATTTGCTCCCTCAGTTAAAGAATTTTTATTTCTATGTAATTGTATTGAAACATAATGACTTGTTACACTTTAGTTTATTTGCAGGTGTTTTGGCTGTTGATGTTTTGCCTCTGTTTATATTCCTTTAACAGGTACCAGAAAATGATGAAATATTTTTAATTCAACTGAAAAGTGTAGAAGGAGGAGCTGAGATTAACACCTCTAGGAATTCCATTGAGATCATCATTAAGAAAAATGATAGTCCCGTGAGATTCCTTCAGAGTATTTATTTGGTTCCTGAGGAAGACCACATACTCATAATTCCAGTAGTTCGTGGAAAGGACAACAATGGAAATCTGATTGGATCTGATGAATATGAGGTTTCAATCAGTTATGCTGTCACAACTGGGAATTCCACAGCACATGCCCAGCAAAATCTGGACTTCATTGATCTTCAGCCAAACACAACTGTTGTTTTTCCACCTTTTATTCATGAATCTCACTTGAAATTTCAAATAGTTGATGACACCATACCGGAGATTGCTGAATCGTTTCACATTATGTTACTAAAAGATACCTTACAGGGAGATGCTGTGCTAATAAGCCCTTCTGTTGTACAAGTCACCATTAAGCCAAATGATAAACCTTATGGAGTCCTTTCATTCAACAGTGTTTTGTTTGAAAGGACAGTTATAATTGATGAAGATAGAATATCAAGGTATGATTTATTTTAAATATATTGCTACCATTATTTTATTATATTATTCCAGATTTAAGTTTTGTGGTGTTGGACACAACAATGAACTGTTAGAATATGTGTCATTTTTTCCCACAAAGTTTCATGACAAACTCAGAAAAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAGAATATGTCATTTTTTCTACCATGGCTTCACTGTTTTCTTTCTTATTTGGAGTGTGATTTAATTATGCAAATGATTCATAGTATAGTAGTTCCCTAGGACACATTCACATATCTACACCTTCATATTAAAAATACTTTTTTCCGCCAGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCTTGGGGGAGGATTTTCTGAGTCTAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCGCCCACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAGATTAGCTGAGTGTGGTGGTGTCCACCTGAAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTAATGCAGGAGGATTGCCTGAGTCCATGAAGTTGAAGTTGTAGTGAGCTCTGATCACACCACTGCACTTCAGCTTGGGCAACAGAGTGTGACCCAGTCTCAAACAAACAAAAATAACAAATCAGTTATTTTTTTGTTGTATAGATTCTGTTTTTATCAGTGTCTAATGGACAACTTGACATTGGGAAAGCTTATCTAAGGGAAATAAAGTGTACTATGTGACAATATGTATTTCTTTTAAAACATTTAAGATATGAAGAAATCACAGTGGTTAGAAATGGAGGAACCCATGGGAATGTCTCTGCGAATTGGGTGTTGACACGGAACAGCACTGATCCCTCACCAGTAACAGCAGATATCAGACCGAGCTCTGGAGTTCTCCATTTTGCACAAGGGCAGATGTTGGCAACAATTCCTCTTACTGTGGTTGATGATGATCTTCCAGAAGAGGCAGAAGCTTATCTACTTCAAATTCTGCCTCATACAATACGAGGAGGTGCAGAAGTGAGCGAGCCAGCGGAGGTATAACCCTTGTTATGCTTTATGCTTGTTAATATTTCTGTGCTGTACAAGAACCAAAGAATTTGGTCATACACATCAACTTTATGTTTAGTTTGAAGGGACAGGAAAAACACTGGCTTTGCAAATGATAGTTTTCTTACTCAGTATTCCTTCTGAAAATAAATATTTTACCCTCTAAAAAATTCCACAAACTGTGATTTAGGAATATTTCCAAATCTGTTTTTGGTTCATCTTTTGCTCTATTATGTATAAGAAGTCATCATTTTTAGACATAAAATATTAATAAATATTAAAATTAGAATAACATGGAAAATACAGAGTTTGATCATCTCAGATGCGAGAATTCTGTACTTTAATATTTTATTCCTTTACTTCAGCTTTTGTTCTACATTCAGGATAGTGATGATGTCTATGGCCTAATAACATTTTTTCCTATGGAAAACCAGAAGATTGAAAGCAGCCCAGGTGAACGATACTTATCCTTGAGTTTTACAAGACTAGGAGGGACTAAAGGAGATGTGAGGTTGCTTTATTCTGTACTTTACATTCCTGCTGGAGCTGTGGACCCCTTGCAAGCAAAAGAAGGCATCTTAAATATATCAAGGAGAAATGACCTCATTTTTCCAGAGCAAAAAACTCAAGTCACTACAAAATTACCAATAAGAAATGATGCATTCCTTCAAAATGGAGCTCACTTTCTAGTACAGGTACTTGTATGATTAAAATAATCGTAATTTTGGTTAACCTTCAAGTGTACTAACCTGTGTGAAAGAATTAACTGAACATTATTTTGACCTTGTTATTTTGC
ATATTTTACCATAAAAGCAAAGAAAAATTCTACTGCAGTTGGTATTCTTTTGTTTTTATTTTTTTGTTGTTGTTTAGAAGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCTTGTTTGGATATTTTTAATGTTCACATTTATGGGAAGATTTTTATTATTTTTATATTTCACATTGGAACTAGCAAGGATAGAGATACATGATACACCTAGCTTAATTGCTAAGAATGAATCTGAACAATAATGTGCAAGGATGTCCCCCACATGAGCTAAACGAGAGAAAACATGACTTTTTATAAAAGAAACTAAGTTTTGCCAGAAAAGAAAACAAAAAGAAAATAGCTGGCAATTTGTAACCCTCCCTCTACCCTCCTACAAAAATTCTGAAACTAAATCACAAGAAAACTCAAGAGAAGGGAAAAAATGTATTAGAGTATTAGAAGACATTATTAGAAAAGAATTTTTCTCTTGAAAAAAAATGAAATATTTGGAAGCATTGATATCTCCAGTTCCTCTGGTTCTGGAAGCAAGCAAAAAAACCTTTTTGTTTTAAGATCTCAGAGCATTGAACGGGCTATAATTTGGGGAGATGATTAATTATACATTTTGATTGTAAATTTGAAAGATCAATCGAATCATAACATTTTATTTTTAAGATAAATAGCTTTGCTTTTTATATTGCTGCTGATGGAGGTAAAAGCATGCATTTTTTTCACTTTTATTTCTAAAATAGAGTTTATGGTGAATGAAAAGCTCACACAGCACAGTGGAGATTAACCCCAAGATTTCTCTGCAGCAGCATAAATAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAATGAAAAGCAAAAATTGCACTTTAACAGTGTCAGCATTTTTCCTAGTAGTGACTCTTACAGCTTTTTCTCCAGAGAGGCATGATGTGTATCTTGAAAAGCATATATTGGTGTCACGTGTTTAACTCCTGAATTAACAACCATTTGGAGAAAAGCAAGAATAATTCACAAGGAAAACTAACAATTTTTATGTAATGTTTAACGTACTTTCCAGATTCTTAGGTATTATTAGACTTTCAGTACTACTTCTAAGCATATCAAACTGATAAAACTGATAGAAATGTATGACAGTTTTTTACTGTTTAATCTTTGGAGTTATCTAAGGACCAGTTAAGGCTGAAAGACATTATACCTGGACTTCATTACTTGTACTATTGCTTCCTTACGTTTTCTTTTCCTGTGTAAAATACATTATTTACCTGTGGAAAATATTTTATTAATTGGAGACTAAACAAGCCTTTCTATTTGCTCCCTCAGTTAAAGAATTTTTATTTCTATGTAATTGTATTGAAACATAATGACTTGTTACACTTTAGTTTATTTGCAGGTGTTTTGGCTGTTGATGTTTTGCCTCTGTTTATATTCCTTTAACAGGTACCAGAAAATGATGAAATATTTTTAATTCAACTGAAAAGTGTAGAAGGAGGAGCTGAGATTAACACCTCTAGGAATTCCATTGAGATCATCATTAAGAAAAATGATAGTCCCGTGAGATTCCTTCAGAGTATTTATTTGGTTCCTGAGGAAGACCACATACTCATAATTCCAGTAGTTCGTGGAAAGGACAACAATGGAAATCTGATTGGATCTGATGAATATGAGGTTTCAATCAGTTATGCTGTCACAACTGGGAATTCCACAGCACATGCCCAGCAAAATCTGGACTTCATTGATCTTCAGCCAAACACAACTGTTGTTTTTCCACCTTTTATTCATGAATCTCACTTGAAATTTCAAATAGTTGATGACACCATACTGGAGATTGCTGAATCGTTTCACATTATGTTACTAAAAGATACCTTACAGGGAGATGCTGTGCTAATAAGCCCTTCTGTTGTACAAGTCACCATTAAGCCAAATGATAAACCTTATGGAGTCCTTTCATTCAACAGTGTTTTGTTTGAAAGGACAGTTATAATTGATGAAGATAGAATATCAAGGTATGATTTATTTTAAATATATTGCTACCATTATTTTATTATATTATTCCAGATTTAAGTTTTGTGGTGTTGGACACAACAATGAACTGTTAGAATATGTGTCATTTTTTCCCACAAAGTTTCATGACAAACTCAGAAAAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAGAATATGTCATTTTTTCTACCATGGCTTCACTGTTTTCTTTCTTATTTGGAGTGTGATTTAATTATGCAAATGATTCATAGTATAGTAGTTCCCTAGGACACATTCACATATCTACACCTTCATATTAAAAATACTTTTTTCCGCCAGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCTTGGGGGAGGATTTTCTGAGTCTAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCGCCCACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAGATTAGCTGAGTGTGGTGGTGTCCACCTGAAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTAATGCAGGAGGATTGCCTGAGTCCATGAAGTTGAAGTTGTAGTGAGCTCTGATCACACCACTGCACTTCAGCTTGGGCAACAGAGTGTGACCCAGTCTCAAACAAACAAAAATAACAAATCAGTTATTTTTTTGTTGTATAGATTCTGTTTTTATCAGTGTCTAATGGACAACTTGACATTGGGAAAGCTTATCTAAGGGAAATAAAGTGTACTATGTGACAATATGTATTTCTTTTAAAACATTTAAGATATGAAGAAATCACAGTGGTTAGAAATGGAGGAACCCATGGGAATGTCTCTGCGAATTGGGTGTTGACACGGAACAGCACTGATCCCTCACCAGTAACAGCAGATATCAGACCGAGCTCTGGAGTTCTCCATTTTGCACAAGGGCAGATGTTGGCAACAATTCCTCTTACTGTGGTTGATGATGATCTTCCAGAAGAGGCAGAAGCTTATCTACTTCAAATTCTGCCTCATACAATACGAGGAGGTGCAGAAGTGAGCGAGCCAGCGGAGGTATAACCCTTGTTATGCTTTATGCTTGTTAATATTTCTGTGCTGTACAAGAACCAAAGAATTTGGTCATACACATCAACTTTATGTTTAGTTTGAAGGGACAGGAAAAACACTGGCTTTGCAAATGATAGTTTTCTTACTCAGTATTCCTTCTGAAAATAAATATTTTACCCTCTAAAAAATTCCACAAACTGTGATTTAGGAATATTTCCAAATCTGTTTTTGGTTCATCTTTTGCTCTATTATGTATAAGAAGTCATCATTTTTAGACATAAAATATTAATAAATATTAAAATTAGAATAACATGGAAAATACAGAGTTTGATCATCTCAGATGCGAGAATTCTGTACTTTAATATTTTATTCCTTTACTTCAGCTTTTGTTCTACATTCAGGATAGTGATGATGTCTATGGCCTAATAACATTTTTTCCTATGGAAAACCAGAAGATTGAAAGCAGCCCAGGTGAACGATACTTATCCTTGAGTTTTACAAGACTAGGAGGGACTAAAGGAGATGTGAGGTTGCTTTATTCTGTACTTTACATTCCTGCTGGAGCTGTGGACCCCTTGCAAGCAAAAGAAGGCATCTTAAATATATCAAGGAGAAATGACCTCATTTTTCCAGAGCAAAAAACTCAAGTCACTACAAAATTACCAATAAGAAATGATGCATTCCTTCAAAATGGAGCTCACTTTCTAGTACAGGTACTTGTATGATTAAAATAATCGTAATTTTGGTTAACCTTCAAGTGTACTAACCTGTGTGAAAGAATTAACTGAACATTATTTTGACCTTGTTATTTTGC
Task1_train_9301
Given this context: Chromosome 5, gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Idiopathic generalized epilepsy
TGCCACTGCTGGCTCAGGCAGCCTGCTTTTATTCTCTTATCTGGCCCCACCCACATCCTGCTGATTGGTCCGTTTTACAGAGAGCCGATTGGTCTGTTTTACAGAGCGCTGATTGGTCCATTTTGACAGGGTGCTGACTGGTGCATTTATAATCCCTGAGCTAGACACAAAAGTTCTCCATGTCCCCACTAGATTAGCTAGATACAGAGTGTCAATTGGTGTATTTACAAACCCTGAGCTAGACACAGAGTGCTGATTGGTGCACTTACAAACCTTGAGCTAGATACAGAGTGCTGATTCATGCCTTCACAATCCCTTAGCTAGACATAAAGGTTCTCCAAGCCCCCACCAGATTAACTAGATACAGAGTGCCAATTGGTGCATTCACAAACCCTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGTGTTTACAAACCTTGAGCTAGATACAGAGTGCTGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATAAAGATCTCCAAGTCCCCACCAGATTAACTAGATACAGAGTGCCTATTGGTGCATTCACAAACCCTGAGCTAGACACAGGGTGCTGATTGGTGTGTTTATAAACCTTGAGCTAGATACAGAGTGCCGATTGGTGTATTTACAATCCCTTAGCTAGACATATTCTCCAAGTCCCCACCAGACTCAGGAGCCCAGCTGGCTTCACCCAGTGGATCCCGCACCAGGGCTGCAGGTGGAGCTGCCTGCCAGTCCTGCGCTGTGTGCCCACACTCCTCAGCCCTTGGGCGGTTGATGGGACTGGGTGCCCTGGAGCAGGGGGAGGTGCTTGTCAGGGAGGCTTGGGCTGCTCAGGAGCCCACGGTGGTGGGGGGAGGCTCAGGCATGGTGGGCTGCAGGTCCCGAGCCCTGCCCCGCAGGGAGGCAGCTAAGGCCCGGCAAGAAGTCGAGCACGGCAGCTGCTGGCCAAGGTGCTAAGCCCCTCACTGCCCGGGGCTGGCAGGGCTGGCTGGCCGCTGAATGCGGGGCCCACTGAGCCCACGCCCACCCGGAACTCGCGCTGGCCCTGGTTCCCGCCCTGGTTCCCGCCTCTCCCTCCACACCTCCCTGCAAGCTGAGGGAGCCGGTTCCCGCCTCGGCCAGCCCAGAAAGGGGCTCCCACAGTGCAGCGGTGGGCTGAAGGGCTCCTCAAGCGCGGCCAGAGTGGGCACCAAGGCCGAGGAGGCACCGAGAGTGAGCGAGGGCTGTGAGGGCTGCCAGCACGCTGTCACCTCTCAGTCCCCCGTCATTTTGGATTTTTCCTCCTTTTTTCCCCTGTCTCTCAAAAAAACAAATAACCCAGTTTTTTTTTAGTAGGAAGGGTCATACTTACTGAAAAAGGCAAAAGCTCTTGACTAATCTTGAAAAGGATTTTCTCATTTGGTGCTTTAAATATTTAGTGATTATGGTAGCTTCTGTTTACTGGAAAAAAATAATTTTGCCACTATTATAAACAAATATTCTTGAGGTATTTATTTCCTTATTTGTTGGTCAAAAGAATAAGAATCCCTAGGGTAGATGTAAAAGTGAGACTAATTTTAACTCATGATGTTAATTATTGTAGTTAAAATTAAATAATCTGTGCAGGCATTTAGGACTTTATCTAATGATTAAGTAGAAAATATTTTGGTGATTATGCCTTTTCTTTATAGATGATTACTTATGCCTTTTCAACTGCAAATATATATATTTGAAATATAATTTTGATACCAATTTCTCTTAAGTTTTCATAGGTTTATCCTTACTAATGTTAATAACTATTAATAAGGAACACACACACATATATGTATAGCATATAATTTAAGAAATTTATTTTTATAGATATATTTTTATACTTAGATTCTTTTTCCAGATAACTACTGAAGGAAAAATTCAAGCTTTCAGTGTTGCCAGCCGAACTCTTTTCTATGAGATTCTTTGTTCTCTTATTAACCCAAAGCGCAAGGACACTAGGGGATTCAGTCACTTTGCTGAAGTGACTGAGAATTTTGCCTTTTCTCTGCTGACTAATGTTACTTGCGGCTCTCCTGGTGAAAAGTAAGTATCTTTTAATATATTAGCAGTACCTTTTATGCATTTTTTTCACTGTTTACAAAGCAATATGTAATGCAAAATGACATTTAGATGATGTAACTAAGAATGATACAGTCAATGCATTGTACCACTTGGAAAGTTGAAGTTAATTATTTGAAGGAAACATAGCAGGTACATCAAAAAAATAAATGTATACTGTCAACAATATATTCCACTTATTTTGAAGTGTTTTTTGAAAATAACAAAAGCCTTACTGTTTACTCTTATTTATTTAATGAGTGAAAGATACATTCTGAATAGAAAAAAAAAGAGAGATTACAGCCTTTAGGAGTGTTTTGATGTGTTATTAATTGTGCTTTCCCCAATCACAAACAACTGTGATTGTTCTGTCCATTTGGAGACAACTCTCAGACTGTTGTTGAACTTCAGACTAGTTGTCGGAAAGCTAGCAAGAGGAAAAGGAAAAAATAAAATGTGGCTCATGTTCATTATTAACTACATAATTAATTTTATAACTATATGTTAACATACCTCTATGCTATAGGTACTATACTAATTACCTCTATATTAACTATATATATATTTTTTTAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGGGGTCTCGGCTCACTTCAACCTCCGCCTCCTAGGCTTGGGTGATTCTCTCACCTCAACCTCCCTAATAGCTGGGACCAGAGGCGTGCACCACCACACCTGGCTTATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAGAATTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCACCTGTCTTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCAATGTTAGTTCCTAGGTCACAAGACATACGAAGTTCAAAGAGATAGTCAATCCAGATAGAAAAAAGTTATAAGAACAAGGAATAAAATAATAATGATACAAATGATATTAATTATACCTCTGCTATAGTCCTGACATTGATTTAAATTGAACAATATCGATTGCCTTTGTTAATAGGTAAAAACAGTATAATGAAATTTCCATGTGGTTCAACCTAATCCTTGCTAAAAGTTGTACATATTGTTTTGTCCTTACAGAGATCATTTTAAGTAGCTATTCAGGATTTGAGTGAGGGCTTTTAATACCCCTATTTACAGATGTAGACACTAAGGCTAGAAATCTTACACAGCTTGCCAAGGGTCACACAATTAGTTCATGGAGAGGCCTGGACTCAACCCCAGACTTACTTGAGTCTACAGCCCCTGCTGGACACCTGTGGTCAGAATAGATTGTAACCACCTACTTCATAGCAAAATCTGCCCCCTCCAGCCCATGGCTCTGAAGTGCCCTATACTTTCATCCCAGATCAGTGCTAGGGTGTGACTTGAGGTAAAGGTACAGAATCAACATATCCCTATACTCTACTTTTCCTTTAATTTTGATGAGTGAGTCCTGGAAATTGAGGTTTTTTCTTAATGTGCAAAATCAGAAAAGCCTCACATGGGGCTTTTGAAAGGATTCTCCAATCCTCACCACTGCTCCTAAATGTCCATCTGAGACCAATGATTAACAGTTCAGCTCCTTAGTGCCTCTTATAAATGTCTCTAATGCTGTCTTCAGAAACCTCTGAAATGGATCATTTATTTGCTTCAAGTAAGTTTGCACTAAGTGAGGCCACAGTATGCATTTGTGTGTGTGTGTAGTCAAGAATACCTGTTATTGTTTTCCCCTGTTGAACTATGTTCAACTATTTTGTTCAATGAAATCAAGCAGTTCATAGCTTTGCAATCCCCACAATCTCATTCTTCTTTTCCATTTTCCCTATATCTCTATAAGATCACCAGCATGTTAAAATCACAAGGTTGTCTTAGATGTGAACCATCTACCTTGCTGTGCATGTTGAGTCCCATATCTATGCCTTCAAGGGCCCAGTGAAAACTCAAGAGCTTATAAGATGCACAGAAAGAGTGGCCTTTTCTGTTTTGTTTTGTTGAATGCTGTATTCACTGG
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Task1_train_9302
With a mutation on Chromosome 5 in gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Usher syndrome type 2C
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Task1_train_9303
A sequence alteration has been identified in NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
GAGGGGGGAGGGGCTCTCCAACCAATGGCGTGCAGGAGGCTTGGCTAACCTTAGCCTCCCATTTTCTCTCCCCCCGATTCAGGGCTCTGACCAGTCAGTCGCCTTTGATTATCAGTTGCCAGCAGCCCTTCTCTTGGCTCCTTGACACGAGCTCCATATAAGGCAGCGATCTCCATAGAAACGTGTCAGTTTCAATAGTAGTGTCAAAGTTCACTATATACAGACATTCGCGCAGATCCCCCTTTCGGAAACATTGCTCTGCGAGTCCTCCCGTTTAAACGCATTCAATTTTTGGGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTTCTCTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCCTCTTTCTCCCCCCTCTCTCCCTCCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTTCTCTGAACCTCTCTTCTCTTTCTCTTTTCTTACATATTCTACTAGTTGTTTTCCCCTTCTTCTTCTCCTTTCTCTCCTTTTTCTCCCTCCTCCTTGTCTCTTTTACTCCATTCCTGCAGAAGAGAGAGGGCTAAACTTAAAGAAAAAAAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCACCCCCTTCGTATTCTTCTTATCGTTATTTTATACATATATGATTTTTTTTGGAGGGAGGGTGTTGGTTGCCGGCTGAAGAGCACTTATTTAAAATACTAAAAAAAGAACATTTTTGGGCGATCTCCAGGGTTTTTTTAACTAGCTCTGTGTGTTATAGCAGAAGAAGCAGAAGAAGGAGCAAGAAAGAGGAAAAGAAGAGGATTATTTATTCGACCTACTTTGGATGTCTCTCTCGCTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTGGCAATTATTTTCTTCTGATTTTTATTTTTTCTATTTCGCTGTGATTTCGTCGCCGGCGTGAATTATCCCGTATTTTTCTCCCCCTTCCGTCACCTCCCGAAAGAAGAAGGCAGCGAGAGCCCGGCGCCACCGGCACAACAAAAAGAGCAAAGTGTGTGATCTTCCTCGCCGGCTGCCTCCCGCTCTCCAGCGCTGCCTTCCTGAATGGCTGGCTGCGTCCGGCCCTGGACCTGGCCCCCCGACACCCGCGCGCCCTGATCGCCGGCGGCAGCCTCGCCCAGCGCCCTGCTCGGCTCACCGCGCTCCCCGCACTCCCGAGCCCGGCGAGGGCTCCCGCCGGGACAGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCCTCCGCTCGCGCTCCGGCTGCGGCCCCGACTCCTGCTCGGACTCCGGCCCGGGTCCCGGCTCCTCCAGCGGCGCTCGCCGCAGCAGCTCCGGCGGCAGCTCCAGCGGCGCCTGCAGCCGCGACCTCCTCCTCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCCCTCGCCGGCTTCCTCTATGTCGGCTCAGCCCGCGCGCTGCGCGTAGCCCGAGCGGCCGGCGGGCGGGCGCCCGGCGCGGGTGAGCGACTGTGTGTGCGAGTGTGTGTGTGCGCGGGGGTGCGGGCGAGGCGGAGGGCGAGTGTGTGCGCGCGCCGTGGCCCATGCCCGCCGCCCCCGGCGCTGCGCCCCGCGCCGCTCCCGGCTGCCGCCTGTGCCATTTCTGATTTTGCAACTTGGGGAAGAAGAAAAAAGCGAGAGAAGGGAGCTTGCTCGCCGGGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAGAGCGCGGCCCCCCCAGGAACGGAGCGCGGGGGGAGCGGGCGAGGGGAGCAGGGGTGTTGGGGGGGGAGCCTGAGAGCCTGGGGGGGCTGCAAAAAGAGAGAAAGAAAACAGCAGGAACCACAACAAAACGCCAGCAGGGCGGGCGGGCGCGCAGCAGCAGCGGGGCGGCCGAGGCAGTAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCAGCGGCCGGTGTCCGGCTCGGGCTCGGCTCCTGCGACCCCGGGGCGCCCGGCGGGCCCCCCGCCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCAGCGCGCCCGCGCGCCCCGCGGCCCTCGGCGAGCAGCTCGGCTCCCCCCAGCGCTCCCCGGGCCCAAAGATATGGCAATGGTAGTTAGCAGCTGGCGAGATCCGCAGGACGACGTGGCCGGGGGCAACCCCGGCGGCCCCAACCCCGCAGCGCAGGCGGCCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGAGCAGCAGCAGCAGGCGGGCTCGGGCGCGCCGCACACGCCGCAGACCCCGGGCCAGCCCGGAGCGCCCGCCACCCCCGGCACGGCGGGGGACAAGGGCCAGGGCCCGCCCGGTTCGGGCCAGAGCCAGCAGCACATCGAGTGCGTGGTGTGCGGGGACAAGTCGAGCGGCAAGCACTACGGCCAATTCACCTGCGAGGGCTGCAAAAGTTTCTTCAAGAGGAGCGTCCGCAGGAACTTAACTTACACATGCCGTGCCAACAGGAACTGTCCCATCGACCAGCACCACCGCAACCAGTGCCAATACTGCCGCCTCAAGAAGTGCCTCAAAGTGGGCATGAGGCGGGAAGGTGAATATTTCTTCTCTGCTTCTCTCCCCGCGCTTCGCCCGCCTCCCTGGCTCTTTCTTTCTTTCTCGCCCGGGTGGTTGCTGTGTGGGGCTGGGGCTCCTGTGGTCCCGGCCCGTCCCAGCTTTCCTTCTCCCGGCTGCCTTCCTCCCCCGGCGTCTCCCCCCGCCCTCCCCAGCTCGCTGCCGCTGCCTCCCCCTCCCGGCCTGCGCTCATCTCCCCGGCTCCCCCACCCCGCCCGCTGCCTGCTCAGGATTGTGTCCCTGAGATCGTGAGCTGTGGCTTAAAATCCCCTTCTTCCCTCTGTCTTGGATGTGCTCGGTGTGTGTCTCTTTCCCGCGTGTGCGTGAGGCTGCTTGGGGCTGTGCTGGCATGAACTTGGGGAGGGGTGCTTATTTCCCCCAGAAAACTCTGTTTCTGTGGTTTTTTTTCATTCCACTTTTCCCTCCACCTCTTCATACCCTTTATTTAAAATGGGGGAGGGCTGGGGGCTGGAGTACCCTGAACCATAGATTCATTGCTGCCATCATCCTTTTGGAAGCTTAGCTCGGAAAAAGAGGAGTGAGATTTATTGCACTTGTAGGTCTAATTAGGGGGGAAGGGGGGCTTCTGGCCCGTTCACTGGTTCCCTCTCTTCTTCACGGAGCTGGGGCCGCCTCCTCCAGAGCTGTGGCCTTGTTTTCACCCCTCTACTTTGAAAGGAAAGTTTGTGACTGAACCGTGCTTTCATAGTTGTGTCATTTTTTTTAAAGCATGATACTCGTTTTATTTCTTCATCAAACTCCACCCTCTGCTTAAATACTGCATACAAATTACAATTTACAACGGCATTTACCGATCCTTCTGATTTGGCCGTAATGCATAGACTGCAGCTAGCATGAGCTTCCACATCATTTAATCCCTGTGTTGTATGGGTTTGTTTTTTTTAAAAAAAAACACAACTTTTGATGTTGTATTTGGATATGCTTCATGTTCATGTGGCAAGAGATGCAGTACTTTTCTTATAAATATATTTAGCCGTTTACAGTTAAAGTTTATCTCTTGACAATCATTAAAGATGTCTTATAGTCAAATTAGCGAACCAGTCAATTTTGCAGAATGCAGATTACTCCTTCTTGTAATTGACTTTAAAATTATATTTTATATGCCACAAGAAAAGAAATTGAATTCCTTCAGATCTCAAGGAGCAGACAAATATGACTACTTCATTTCTAGCTCCAGGGAGATTTTGTAGGCATCTGAAAAAAAAAAAACTTTGAATTGTACTCTCACTTAATTGAAAAATAACTGCCAAGTTCAAAACTATAATTAGAAAAAAGTATTCTAGGCATTATGTTTCAAGAGCTTCAATTGCACTGGAACTTGCATTAAAATTAGAATCAAAGCAAACTTAAGAAAATAGAACAAAACCTGAAATAAGATAGCTACATGTACATGAACATATCTATATTAATTTGTTGGGGGAAGAGTTCAGTAGCCCTAACTTTTCCTAAAGTTGTCTTTGTTTATATGGCAATTTAAAACGCTGGCACTGTTGAAGTAAAACATACACATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTTGGTCAGCTT
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Task1_train_9304
Gene NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_9305
This variant affects the gene NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
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Task1_train_9306
Here’s a variant in NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_9307
This is a variant in NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
CGAGTCCTCCCGTTTAAACGCATTCAATTTTTGGGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTTCTCTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCCTCTTTCTCCCCCCTCTCTCCCTCCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTTCTCTGAACCTCTCTTCTCTTTCTCTTTTCTTACATATTCTACTAGTTGTTTTCCCCTTCTTCTTCTCCTTTCTCTCCTTTTTCTCCCTCCTCCTTGTCTCTTTTACTCCATTCCTGCAGAAGAGAGAGGGCTAAACTTAAAGAAAAAAAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCACCCCCTTCGTATTCTTCTTATCGTTATTTTATACATATATGATTTTTTTTGGAGGGAGGGTGTTGGTTGCCGGCTGAAGAGCACTTATTTAAAATACTAAAAAAAGAACATTTTTGGGCGATCTCCAGGGTTTTTTTAACTAGCTCTGTGTGTTATAGCAGAAGAAGCAGAAGAAGGAGCAAGAAAGAGGAAAAGAAGAGGATTATTTATTCGACCTACTTTGGATGTCTCTCTCGCTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTGGCAATTATTTTCTTCTGATTTTTATTTTTTCTATTTCGCTGTGATTTCGTCGCCGGCGTGAATTATCCCGTATTTTTCTCCCCCTTCCGTCACCTCCCGAAAGAAGAAGGCAGCGAGAGCCCGGCGCCACCGGCACAACAAAAAGAGCAAAGTGTGTGATCTTCCTCGCCGGCTGCCTCCCGCTCTCCAGCGCTGCCTTCCTGAATGGCTGGCTGCGTCCGGCCCTGGACCTGGCCCCCCGACACCCGCGCGCCCTGATCGCCGGCGGCAGCCTCGCCCAGCGCCCTGCTCGGCTCACCGCGCTCCCCGCACTCCCGAGCCCGGCGAGGGCTCCCGCCGGGACAGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCCTCCGCTCGCGCTCCGGCTGCGGCCCCGACTCCTGCTCGGACTCCGGCCCGGGTCCCGGCTCCTCCAGCGGCGCTCGCCGCAGCAGCTCCGGCGGCAGCTCCAGCGGCGCCTGCAGCCGCGACCTCCTCCTCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCCCTCGCCGGCTTCCTCTATGTCGGCTCAGCCCGCGCGCTGCGCGTAGCCCGAGCGGCCGGCGGGCGGGCGCCCGGCGCGGGTGAGCGACTGTGTGTGCGAGTGTGTGTGTGCGCGGGGGTGCGGGCGAGGCGGAGGGCGAGTGTGTGCGCGCGCCGTGGCCCATGCCCGCCGCCCCCGGCGCTGCGCCCCGCGCCGCTCCCGGCTGCCGCCTGTGCCATTTCTGATTTTGCAACTTGGGGAAGAAGAAAAAAGCGAGAGAAGGGAGCTTGCTCGCCGGGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAGAGCGCGGCCCCCCCAGGAACGGAGCGCGGGGGGAGCGGGCGAGGGGAGCAGGGGTGTTGGGGGGGGAGCCTGAGAGCCTGGGGGGGCTGCAAAAAGAGAGAAAGAAAACAGCAGGAACCACAACAAAACGCCAGCAGGGCGGGCGGGCGCGCAGCAGCAGCGGGGCGGCCGAGGCAGTAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCAGCGGCCGGTGTCCGGCTCGGGCTCGGCTCCTGCGACCCCGGGGCGCCCGGCGGGCCCCCCGCCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCAGCGCGCCCGCGCGCCCCGCGGCCCTCGGCGAGCAGCTCGGCTCCCCCCAGCGCTCCCCGGGCCCAAAGATATGGCAATGGTAGTTAGCAGCTGGCGAGATCCGCAGGACGACGTGGCCGGGGGCAACCCCGGCGGCCCCAACCCCGCAGCGCAGGCGGCCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGAGCAGCAGCAGCAGGCGGGCTCGGGCGCGCCGCACACGCCGCAGACCCCGGGCCAGCCCGGAGCGCCCGCCACCCCCGGCACGGCGGGGGACAAGGGCCAGGGCCCGCCCGGTTCGGGCCAGAGCCAGCAGCACATCGAGTGCGTGGTGTGCGGGGACAAGTCGAGCGGCAAGCACTACGGCCAATTCACCTGCGAGGGCTGCAAAAGTTTCTTCAAGAGGAGCGTCCGCAGGAACTTAACTTACACATGCCGTGCCAACAGGAACTGTCCCATCGACCAGCACCACCGCAACCAGTGCCAATACTGCCGCCTCAAGAAGTGCCTCAAAGTGGGCATGAGGCGGGAAGGTGAATATTTCTTCTCTGCTTCTCTCCCCGCGCTTCGCCCGCCTCCCTGGCTCTTTCTTTCTTTCTCGCCCGGGTGGTTGCTGTGTGGGGCTGGGGCTCCTGTGGTCCCGGCCCGTCCCAGCTTTCCTTCTCCCGGCTGCCTTCCTCCCCCGGCGTCTCCCCCCGCCCTCCCCAGCTCGCTGCCGCTGCCTCCCCCTCCCGGCCTGCGCTCATCTCCCCGGCTCCCCCACCCCGCCCGCTGCCTGCTCAGGATTGTGTCCCTGAGATCGTGAGCTGTGGCTTAAAATCCCCTTCTTCCCTCTGTCTTGGATGTGCTCGGTGTGTGTCTCTTTCCCGCGTGTGCGTGAGGCTGCTTGGGGCTGTGCTGGCATGAACTTGGGGAGGGGTGCTTATTTCCCCCAGAAAACTCTGTTTCTGTGGTTTTTTTTCATTCCACTTTTCCCTCCACCTCTTCATACCCTTTATTTAAAATGGGGGAGGGCTGGGGGCTGGAGTACCCTGAACCATAGATTCATTGCTGCCATCATCCTTTTGGAAGCTTAGCTCGGAAAAAGAGGAGTGAGATTTATTGCACTTGTAGGTCTAATTAGGGGGGAAGGGGGGCTTCTGGCCCGTTCACTGGTTCCCTCTCTTCTTCACGGAGCTGGGGCCGCCTCCTCCAGAGCTGTGGCCTTGTTTTCACCCCTCTACTTTGAAAGGAAAGTTTGTGACTGAACCGTGCTTTCATAGTTGTGTCATTTTTTTTAAAGCATGATACTCGTTTTATTTCTTCATCAAACTCCACCCTCTGCTTAAATACTGCATACAAATTACAATTTACAACGGCATTTACCGATCCTTCTGATTTGGCCGTAATGCATAGACTGCAGCTAGCATGAGCTTCCACATCATTTAATCCCTGTGTTGTATGGGTTTGTTTTTTTTAAAAAAAAACACAACTTTTGATGTTGTATTTGGATATGCTTCATGTTCATGTGGCAAGAGATGCAGTACTTTTCTTATAAATATATTTAGCCGTTTACAGTTAAAGTTTATCTCTTGACAATCATTAAAGATGTCTTATAGTCAAATTAGCGAACCAGTCAATTTTGCAGAATGCAGATTACTCCTTCTTGTAATTGACTTTAAAATTATATTTTATATGCCACAAGAAAAGAAATTGAATTCCTTCAGATCTCAAGGAGCAGACAAATATGACTACTTCATTTCTAGCTCCAGGGAGATTTTGTAGGCATCTGAAAAAAAAAAAACTTTGAATTGTACTCTCACTTAATTGAAAAATAACTGCCAAGTTCAAAACTATAATTAGAAAAAAGTATTCTAGGCATTATGTTTCAAGAGCTTCAATTGCACTGGAACTTGCATTAAAATTAGAATCAAAGCAAACTTAAGAAAATAGAACAAAACCTGAAATAAGATAGCTACATGTACATGAACATATCTATATTAATTTGTTGGGGGAAGAGTTCAGTAGCCCTAACTTTTCCTAAAGTTGTCTTTGTTTATATGGCAATTTAAAACGCTGGCACTGTTGAAGTAAAACATACACATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTTGGTCAGCTTTAAGAACTCAAAGCATGCTTACGTTTTGCATTCAGATGGTTAATGAATCCAGTGTTTTTGCAGTTGAAAGCTCGTGCATTCACTGGGCAAAAGCTGGCTGCAGGTTGCAGTGGCACCGCGCAGGACAGACATTAATTATATTTCCTACTTTTTTCAATAATGTTTGGCTACTGTAAGTTCAACTTTTTTTCTTGAAAATTTTCAATTTTCTGTTGCTTTTAATAGTGAGAACTTTGTATGGGGCGACGGGGAGGAGGGGAG
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Task1_train_9308
Gene NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
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Task1_train_9309
A mutation in NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
CAATTTTTGGGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTCTTCTCTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCCTCTTTCTCCCCCCTCTCTCCCTCCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTTCTCTGAACCTCTCTTCTCTTTCTCTTTTCTTACATATTCTACTAGTTGTTTTCCCCTTCTTCTTCTCCTTTCTCTCCTTTTTCTCCCTCCTCCTTGTCTCTTTTACTCCATTCCTGCAGAAGAGAGAGGGCTAAACTTAAAGAAAAAAAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCACCCCCTTCGTATTCTTCTTATCGTTATTTTATACATATATGATTTTTTTTGGAGGGAGGGTGTTGGTTGCCGGCTGAAGAGCACTTATTTAAAATACTAAAAAAAGAACATTTTTGGGCGATCTCCAGGGTTTTTTTAACTAGCTCTGTGTGTTATAGCAGAAGAAGCAGAAGAAGGAGCAAGAAAGAGGAAAAGAAGAGGATTATTTATTCGACCTACTTTGGATGTCTCTCTCGCTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTGGCAATTATTTTCTTCTGATTTTTATTTTTTCTATTTCGCTGTGATTTCGTCGCCGGCGTGAATTATCCCGTATTTTTCTCCCCCTTCCGTCACCTCCCGAAAGAAGAAGGCAGCGAGAGCCCGGCGCCACCGGCACAACAAAAAGAGCAAAGTGTGTGATCTTCCTCGCCGGCTGCCTCCCGCTCTCCAGCGCTGCCTTCCTGAATGGCTGGCTGCGTCCGGCCCTGGACCTGGCCCCCCGACACCCGCGCGCCCTGATCGCCGGCGGCAGCCTCGCCCAGCGCCCTGCTCGGCTCACCGCGCTCCCCGCACTCCCGAGCCCGGCGAGGGCTCCCGCCGGGACAGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCCTCCGCTCGCGCTCCGGCTGCGGCCCCGACTCCTGCTCGGACTCCGGCCCGGGTCCCGGCTCCTCCAGCGGCGCTCGCCGCAGCAGCTCCGGCGGCAGCTCCAGCGGCGCCTGCAGCCGCGACCTCCTCCTCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCCCTCGCCGGCTTCCTCTATGTCGGCTCAGCCCGCGCGCTGCGCGTAGCCCGAGCGGCCGGCGGGCGGGCGCCCGGCGCGGGTGAGCGACTGTGTGTGCGAGTGTGTGTGTGCGCGGGGGTGCGGGCGAGGCGGAGGGCGAGTGTGTGCGCGCGCCGTGGCCCATGCCCGCCGCCCCCGGCGCTGCGCCCCGCGCCGCTCCCGGCTGCCGCCTGTGCCATTTCTGATTTTGCAACTTGGGGAAGAAGAAAAAAGCGAGAGAAGGGAGCTTGCTCGCCGGGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAGAGCGCGGCCCCCCCAGGAACGGAGCGCGGGGGGAGCGGGCGAGGGGAGCAGGGGTGTTGGGGGGGGAGCCTGAGAGCCTGGGGGGGCTGCAAAAAGAGAGAAAGAAAACAGCAGGAACCACAACAAAACGCCAGCAGGGCGGGCGGGCGCGCAGCAGCAGCGGGGCGGCCGAGGCAGTAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCAGCGGCCGGTGTCCGGCTCGGGCTCGGCTCCTGCGACCCCGGGGCGCCCGGCGGGCCCCCCGCCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCAGCGCGCCCGCGCGCCCCGCGGCCCTCGGCGAGCAGCTCGGCTCCCCCCAGCGCTCCCCGGGCCCAAAGATATGGCAATGGTAGTTAGCAGCTGGCGAGATCCGCAGGACGACGTGGCCGGGGGCAACCCCGGCGGCCCCAACCCCGCAGCGCAGGCGGCCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGAGCAGCAGCAGCAGGCGGGCTCGGGCGCGCCGCACACGCCGCAGACCCCGGGCCAGCCCGGAGCGCCCGCCACCCCCGGCACGGCGGGGGACAAGGGCCAGGGCCCGCCCGGTTCGGGCCAGAGCCAGCAGCACATCGAGTGCGTGGTGTGCGGGGACAAGTCGAGCGGCAAGCACTACGGCCAATTCACCTGCGAGGGCTGCAAAAGTTTCTTCAAGAGGAGCGTCCGCAGGAACTTAACTTACACATGCCGTGCCAACAGGAACTGTCCCATCGACCAGCACCACCGCAACCAGTGCCAATACTGCCGCCTCAAGAAGTGCCTCAAAGTGGGCATGAGGCGGGAAGGTGAATATTTCTTCTCTGCTTCTCTCCCCGCGCTTCGCCCGCCTCCCTGGCTCTTTCTTTCTTTCTCGCCCGGGTGGTTGCTGTGTGGGGCTGGGGCTCCTGTGGTCCCGGCCCGTCCCAGCTTTCCTTCTCCCGGCTGCCTTCCTCCCCCGGCGTCTCCCCCCGCCCTCCCCAGCTCGCTGCCGCTGCCTCCCCCTCCCGGCCTGCGCTCATCTCCCCGGCTCCCCCACCCCGCCCGCTGCCTGCTCAGGATTGTGTCCCTGAGATCGTGAGCTGTGGCTTAAAATCCCCTTCTTCCCTCTGTCTTGGATGTGCTCGGTGTGTGTCTCTTTCCCGCGTGTGCGTGAGGCTGCTTGGGGCTGTGCTGGCATGAACTTGGGGAGGGGTGCTTATTTCCCCCAGAAAACTCTGTTTCTGTGGTTTTTTTTCATTCCACTTTTCCCTCCACCTCTTCATACCCTTTATTTAAAATGGGGGAGGGCTGGGGGCTGGAGTACCCTGAACCATAGATTCATTGCTGCCATCATCCTTTTGGAAGCTTAGCTCGGAAAAAGAGGAGTGAGATTTATTGCACTTGTAGGTCTAATTAGGGGGGAAGGGGGGCTTCTGGCCCGTTCACTGGTTCCCTCTCTTCTTCACGGAGCTGGGGCCGCCTCCTCCAGAGCTGTGGCCTTGTTTTCACCCCTCTACTTTGAAAGGAAAGTTTGTGACTGAACCGTGCTTTCATAGTTGTGTCATTTTTTTTAAAGCATGATACTCGTTTTATTTCTTCATCAAACTCCACCCTCTGCTTAAATACTGCATACAAATTACAATTTACAACGGCATTTACCGATCCTTCTGATTTGGCCGTAATGCATAGACTGCAGCTAGCATGAGCTTCCACATCATTTAATCCCTGTGTTGTATGGGTTTGTTTTTTTTAAAAAAAAACACAACTTTTGATGTTGTATTTGGATATGCTTCATGTTCATGTGGCAAGAGATGCAGTACTTTTCTTATAAATATATTTAGCCGTTTACAGTTAAAGTTTATCTCTTGACAATCATTAAAGATGTCTTATAGTCAAATTAGCGAACCAGTCAATTTTGCAGAATGCAGATTACTCCTTCTTGTAATTGACTTTAAAATTATATTTTATATGCCACAAGAAAAGAAATTGAATTCCTTCAGATCTCAAGGAGCAGACAAATATGACTACTTCATTTCTAGCTCCAGGGAGATTTTGTAGGCATCTGAAAAAAAAAAAACTTTGAATTGTACTCTCACTTAATTGAAAAATAACTGCCAAGTTCAAAACTATAATTAGAAAAAAGTATTCTAGGCATTATGTTTCAAGAGCTTCAATTGCACTGGAACTTGCATTAAAATTAGAATCAAAGCAAACTTAAGAAAATAGAACAAAACCTGAAATAAGATAGCTACATGTACATGAACATATCTATATTAATTTGTTGGGGGAAGAGTTCAGTAGCCCTAACTTTTCCTAAAGTTGTCTTTGTTTATATGGCAATTTAAAACGCTGGCACTGTTGAAGTAAAACATACACATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTTGGTCAGCTTTAAGAACTCAAAGCATGCTTACGTTTTGCATTCAGATGGTTAATGAATCCAGTGTTTTTGCAGTTGAAAGCTCGTGCATTCACTGGGCAAAAGCTGGCTGCAGGTTGCAGTGGCACCGCGCAGGACAGACATTAATTATATTTCCTACTTTTTTCAATAATGTTTGGCTACTGTAAGTTCAACTTTTTTTCTTGAAAATTTTCAATTTTCTGTTGCTTTTAATAGTGAGAACTTTGTATGGGGCGACGGGGAGGAGGGGAGAAGGGAGGGGTGCAGGATACTTGT
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Task1_train_9310
A sequence alteration has been identified in NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_9311
Chromosome 5 houses a mutation in gene NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
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Task1_train_9312
Assess the clinical impact of this variant on gene NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1), found on Chromosome 5. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
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Task1_train_9313
Given this variant in gene NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
CTCTCTCTCTCTTCTTCTCTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTCTCCTCTTTCTCCCCCCTCTCTCCCTCCTCTCCTCTCTCTCTCCTCTCTTCTCTGAACCTCTCTTCTCTTTCTCTTTTCTTACATATTCTACTAGTTGTTTTCCCCTTCTTCTTCTCCTTTCTCTCCTTTTTCTCCCTCCTCCTTGTCTCTTTTACTCCATTCCTGCAGAAGAGAGAGGGCTAAACTTAAAGAAAAAAAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCACCCCCTTCGTATTCTTCTTATCGTTATTTTATACATATATGATTTTTTTTGGAGGGAGGGTGTTGGTTGCCGGCTGAAGAGCACTTATTTAAAATACTAAAAAAAGAACATTTTTGGGCGATCTCCAGGGTTTTTTTAACTAGCTCTGTGTGTTATAGCAGAAGAAGCAGAAGAAGGAGCAAGAAAGAGGAAAAGAAGAGGATTATTTATTCGACCTACTTTGGATGTCTCTCTCGCTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTGGCAATTATTTTCTTCTGATTTTTATTTTTTCTATTTCGCTGTGATTTCGTCGCCGGCGTGAATTATCCCGTATTTTTCTCCCCCTTCCGTCACCTCCCGAAAGAAGAAGGCAGCGAGAGCCCGGCGCCACCGGCACAACAAAAAGAGCAAAGTGTGTGATCTTCCTCGCCGGCTGCCTCCCGCTCTCCAGCGCTGCCTTCCTGAATGGCTGGCTGCGTCCGGCCCTGGACCTGGCCCCCCGACACCCGCGCGCCCTGATCGCCGGCGGCAGCCTCGCCCAGCGCCCTGCTCGGCTCACCGCGCTCCCCGCACTCCCGAGCCCGGCGAGGGCTCCCGCCGGGACAGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCCTCCGCTCGCGCTCCGGCTGCGGCCCCGACTCCTGCTCGGACTCCGGCCCGGGTCCCGGCTCCTCCAGCGGCGCTCGCCGCAGCAGCTCCGGCGGCAGCTCCAGCGGCGCCTGCAGCCGCGACCTCCTCCTCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCCCTCGCCGGCTTCCTCTATGTCGGCTCAGCCCGCGCGCTGCGCGTAGCCCGAGCGGCCGGCGGGCGGGCGCCCGGCGCGGGTGAGCGACTGTGTGTGCGAGTGTGTGTGTGCGCGGGGGTGCGGGCGAGGCGGAGGGCGAGTGTGTGCGCGCGCCGTGGCCCATGCCCGCCGCCCCCGGCGCTGCGCCCCGCGCCGCTCCCGGCTGCCGCCTGTGCCATTTCTGATTTTGCAACTTGGGGAAGAAGAAAAAAGCGAGAGAAGGGAGCTTGCTCGCCGGGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAGAGCGCGGCCCCCCCAGGAACGGAGCGCGGGGGGAGCGGGCGAGGGGAGCAGGGGTGTTGGGGGGGGAGCCTGAGAGCCTGGGGGGGCTGCAAAAAGAGAGAAAGAAAACAGCAGGAACCACAACAAAACGCCAGCAGGGCGGGCGGGCGCGCAGCAGCAGCGGGGCGGCCGAGGCAGTAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCAGCGGCCGGTGTCCGGCTCGGGCTCGGCTCCTGCGACCCCGGGGCGCCCGGCGGGCCCCCCGCCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCAGCGCGCCCGCGCGCCCCGCGGCCCTCGGCGAGCAGCTCGGCTCCCCCCAGCGCTCCCCGGGCCCAAAGATATGGCAATGGTAGTTAGCAGCTGGCGAGATCCGCAGGACGACGTGGCCGGGGGCAACCCCGGCGGCCCCAACCCCGCAGCGCAGGCGGCCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGAGCAGCAGCAGCAGGCGGGCTCGGGCGCGCCGCACACGCCGCAGACCCCGGGCCAGCCCGGAGCGCCCGCCACCCCCGGCACGGCGGGGGACAAGGGCCAGGGCCCGCCCGGTTCGGGCCAGAGCCAGCAGCACATCGAGTGCGTGGTGTGCGGGGACAAGTCGAGCGGCAAGCACTACGGCCAATTCACCTGCGAGGGCTGCAAAAGTTTCTTCAAGAGGAGCGTCCGCAGGAACTTAACTTACACATGCCGTGCCAACAGGAACTGTCCCATCGACCAGCACCACCGCAACCAGTGCCAATACTGCCGCCTCAAGAAGTGCCTCAAAGTGGGCATGAGGCGGGAAGGTGAATATTTCTTCTCTGCTTCTCTCCCCGCGCTTCGCCCGCCTCCCTGGCTCTTTCTTTCTTTCTCGCCCGGGTGGTTGCTGTGTGGGGCTGGGGCTCCTGTGGTCCCGGCCCGTCCCAGCTTTCCTTCTCCCGGCTGCCTTCCTCCCCCGGCGTCTCCCCCCGCCCTCCCCAGCTCGCTGCCGCTGCCTCCCCCTCCCGGCCTGCGCTCATCTCCCCGGCTCCCCCACCCCGCCCGCTGCCTGCTCAGGATTGTGTCCCTGAGATCGTGAGCTGTGGCTTAAAATCCCCTTCTTCCCTCTGTCTTGGATGTGCTCGGTGTGTGTCTCTTTCCCGCGTGTGCGTGAGGCTGCTTGGGGCTGTGCTGGCATGAACTTGGGGAGGGGTGCTTATTTCCCCCAGAAAACTCTGTTTCTGTGGTTTTTTTTCATTCCACTTTTCCCTCCACCTCTTCATACCCTTTATTTAAAATGGGGGAGGGCTGGGGGCTGGAGTACCCTGAACCATAGATTCATTGCTGCCATCATCCTTTTGGAAGCTTAGCTCGGAAAAAGAGGAGTGAGATTTATTGCACTTGTAGGTCTAATTAGGGGGGAAGGGGGGCTTCTGGCCCGTTCACTGGTTCCCTCTCTTCTTCACGGAGCTGGGGCCGCCTCCTCCAGAGCTGTGGCCTTGTTTTCACCCCTCTACTTTGAAAGGAAAGTTTGTGACTGAACCGTGCTTTCATAGTTGTGTCATTTTTTTTAAAGCATGATACTCGTTTTATTTCTTCATCAAACTCCACCCTCTGCTTAAATACTGCATACAAATTACAATTTACAACGGCATTTACCGATCCTTCTGATTTGGCCGTAATGCATAGACTGCAGCTAGCATGAGCTTCCACATCATTTAATCCCTGTGTTGTATGGGTTTGTTTTTTTTAAAAAAAAACACAACTTTTGATGTTGTATTTGGATATGCTTCATGTTCATGTGGCAAGAGATGCAGTACTTTTCTTATAAATATATTTAGCCGTTTACAGTTAAAGTTTATCTCTTGACAATCATTAAAGATGTCTTATAGTCAAATTAGCGAACCAGTCAATTTTGCAGAATGCAGATTACTCCTTCTTGTAATTGACTTTAAAATTATATTTTATATGCCACAAGAAAAGAAATTGAATTCCTTCAGATCTCAAGGAGCAGACAAATATGACTACTTCATTTCTAGCTCCAGGGAGATTTTGTAGGCATCTGAAAAAAAAAAAACTTTGAATTGTACTCTCACTTAATTGAAAAATAACTGCCAAGTTCAAAACTATAATTAGAAAAAAGTATTCTAGGCATTATGTTTCAAGAGCTTCAATTGCACTGGAACTTGCATTAAAATTAGAATCAAAGCAAACTTAAGAAAATAGAACAAAACCTGAAATAAGATAGCTACATGTACATGAACATATCTATATTAATTTGTTGGGGGAAGAGTTCAGTAGCCCTAACTTTTCCTAAAGTTGTCTTTGTTTATATGGCAATTTAAAACGCTGGCACTGTTGAAGTAAAACATACACATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTTGGTCAGCTTTAAGAACTCAAAGCATGCTTACGTTTTGCATTCAGATGGTTAATGAATCCAGTGTTTTTGCAGTTGAAAGCTCGTGCATTCACTGGGCAAAAGCTGGCTGCAGGTTGCAGTGGCACCGCGCAGGACAGACATTAATTATATTTCCTACTTTTTTCAATAATGTTTGGCTACTGTAAGTTCAACTTTTTTTCTTGAAAATTTTCAATTTTCTGTTGCTTTTAATAGTGAGAACTTTGTATGGGGCGACGGGGAGGAGGGGAGAAGGGAGGGGTGCAGGATACTTGTTCTCTACTCAAAAGTTGTAAGTGG
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Task1_train_9314
Here’s a variant in NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
CTCTCTTCTCTGAACCTCTCTTCTCTTTCTCTTTTCTTACATATTCTACTAGTTGTTTTCCCCTTCTTCTTCTCCTTTCTCTCCTTTTTCTCCCTCCTCCTTGTCTCTTTTACTCCATTCCTGCAGAAGAGAGAGGGCTAAACTTAAAGAAAAAAAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCACCCCCTTCGTATTCTTCTTATCGTTATTTTATACATATATGATTTTTTTTGGAGGGAGGGTGTTGGTTGCCGGCTGAAGAGCACTTATTTAAAATACTAAAAAAAGAACATTTTTGGGCGATCTCCAGGGTTTTTTTAACTAGCTCTGTGTGTTATAGCAGAAGAAGCAGAAGAAGGAGCAAGAAAGAGGAAAAGAAGAGGATTATTTATTCGACCTACTTTGGATGTCTCTCTCGCTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTGGCAATTATTTTCTTCTGATTTTTATTTTTTCTATTTCGCTGTGATTTCGTCGCCGGCGTGAATTATCCCGTATTTTTCTCCCCCTTCCGTCACCTCCCGAAAGAAGAAGGCAGCGAGAGCCCGGCGCCACCGGCACAACAAAAAGAGCAAAGTGTGTGATCTTCCTCGCCGGCTGCCTCCCGCTCTCCAGCGCTGCCTTCCTGAATGGCTGGCTGCGTCCGGCCCTGGACCTGGCCCCCCGACACCCGCGCGCCCTGATCGCCGGCGGCAGCCTCGCCCAGCGCCCTGCTCGGCTCACCGCGCTCCCCGCACTCCCGAGCCCGGCGAGGGCTCCCGCCGGGACAGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCCTCCGCTCGCGCTCCGGCTGCGGCCCCGACTCCTGCTCGGACTCCGGCCCGGGTCCCGGCTCCTCCAGCGGCGCTCGCCGCAGCAGCTCCGGCGGCAGCTCCAGCGGCGCCTGCAGCCGCGACCTCCTCCTCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCCCTCGCCGGCTTCCTCTATGTCGGCTCAGCCCGCGCGCTGCGCGTAGCCCGAGCGGCCGGCGGGCGGGCGCCCGGCGCGGGTGAGCGACTGTGTGTGCGAGTGTGTGTGTGCGCGGGGGTGCGGGCGAGGCGGAGGGCGAGTGTGTGCGCGCGCCGTGGCCCATGCCCGCCGCCCCCGGCGCTGCGCCCCGCGCCGCTCCCGGCTGCCGCCTGTGCCATTTCTGATTTTGCAACTTGGGGAAGAAGAAAAAAGCGAGAGAAGGGAGCTTGCTCGCCGGGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAGAGCGCGGCCCCCCCAGGAACGGAGCGCGGGGGGAGCGGGCGAGGGGAGCAGGGGTGTTGGGGGGGGAGCCTGAGAGCCTGGGGGGGCTGCAAAAAGAGAGAAAGAAAACAGCAGGAACCACAACAAAACGCCAGCAGGGCGGGCGGGCGCGCAGCAGCAGCGGGGCGGCCGAGGCAGTAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCAGCGGCCGGTGTCCGGCTCGGGCTCGGCTCCTGCGACCCCGGGGCGCCCGGCGGGCCCCCCGCCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCAGCGCGCCCGCGCGCCCCGCGGCCCTCGGCGAGCAGCTCGGCTCCCCCCAGCGCTCCCCGGGCCCAAAGATATGGCAATGGTAGTTAGCAGCTGGCGAGATCCGCAGGACGACGTGGCCGGGGGCAACCCCGGCGGCCCCAACCCCGCAGCGCAGGCGGCCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGAGCAGCAGCAGCAGGCGGGCTCGGGCGCGCCGCACACGCCGCAGACCCCGGGCCAGCCCGGAGCGCCCGCCACCCCCGGCACGGCGGGGGACAAGGGCCAGGGCCCGCCCGGTTCGGGCCAGAGCCAGCAGCACATCGAGTGCGTGGTGTGCGGGGACAAGTCGAGCGGCAAGCACTACGGCCAATTCACCTGCGAGGGCTGCAAAAGTTTCTTCAAGAGGAGCGTCCGCAGGAACTTAACTTACACATGCCGTGCCAACAGGAACTGTCCCATCGACCAGCACCACCGCAACCAGTGCCAATACTGCCGCCTCAAGAAGTGCCTCAAAGTGGGCATGAGGCGGGAAGGTGAATATTTCTTCTCTGCTTCTCTCCCCGCGCTTCGCCCGCCTCCCTGGCTCTTTCTTTCTTTCTCGCCCGGGTGGTTGCTGTGTGGGGCTGGGGCTCCTGTGGTCCCGGCCCGTCCCAGCTTTCCTTCTCCCGGCTGCCTTCCTCCCCCGGCGTCTCCCCCCGCCCTCCCCAGCTCGCTGCCGCTGCCTCCCCCTCCCGGCCTGCGCTCATCTCCCCGGCTCCCCCACCCCGCCCGCTGCCTGCTCAGGATTGTGTCCCTGAGATCGTGAGCTGTGGCTTAAAATCCCCTTCTTCCCTCTGTCTTGGATGTGCTCGGTGTGTGTCTCTTTCCCGCGTGTGCGTGAGGCTGCTTGGGGCTGTGCTGGCATGAACTTGGGGAGGGGTGCTTATTTCCCCCAGAAAACTCTGTTTCTGTGGTTTTTTTTCATTCCACTTTTCCCTCCACCTCTTCATACCCTTTATTTAAAATGGGGGAGGGCTGGGGGCTGGAGTACCCTGAACCATAGATTCATTGCTGCCATCATCCTTTTGGAAGCTTAGCTCGGAAAAAGAGGAGTGAGATTTATTGCACTTGTAGGTCTAATTAGGGGGGAAGGGGGGCTTCTGGCCCGTTCACTGGTTCCCTCTCTTCTTCACGGAGCTGGGGCCGCCTCCTCCAGAGCTGTGGCCTTGTTTTCACCCCTCTACTTTGAAAGGAAAGTTTGTGACTGAACCGTGCTTTCATAGTTGTGTCATTTTTTTTAAAGCATGATACTCGTTTTATTTCTTCATCAAACTCCACCCTCTGCTTAAATACTGCATACAAATTACAATTTACAACGGCATTTACCGATCCTTCTGATTTGGCCGTAATGCATAGACTGCAGCTAGCATGAGCTTCCACATCATTTAATCCCTGTGTTGTATGGGTTTGTTTTTTTTAAAAAAAAACACAACTTTTGATGTTGTATTTGGATATGCTTCATGTTCATGTGGCAAGAGATGCAGTACTTTTCTTATAAATATATTTAGCCGTTTACAGTTAAAGTTTATCTCTTGACAATCATTAAAGATGTCTTATAGTCAAATTAGCGAACCAGTCAATTTTGCAGAATGCAGATTACTCCTTCTTGTAATTGACTTTAAAATTATATTTTATATGCCACAAGAAAAGAAATTGAATTCCTTCAGATCTCAAGGAGCAGACAAATATGACTACTTCATTTCTAGCTCCAGGGAGATTTTGTAGGCATCTGAAAAAAAAAAAACTTTGAATTGTACTCTCACTTAATTGAAAAATAACTGCCAAGTTCAAAACTATAATTAGAAAAAAGTATTCTAGGCATTATGTTTCAAGAGCTTCAATTGCACTGGAACTTGCATTAAAATTAGAATCAAAGCAAACTTAAGAAAATAGAACAAAACCTGAAATAAGATAGCTACATGTACATGAACATATCTATATTAATTTGTTGGGGGAAGAGTTCAGTAGCCCTAACTTTTCCTAAAGTTGTCTTTGTTTATATGGCAATTTAAAACGCTGGCACTGTTGAAGTAAAACATACACATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTTGGTCAGCTTTAAGAACTCAAAGCATGCTTACGTTTTGCATTCAGATGGTTAATGAATCCAGTGTTTTTGCAGTTGAAAGCTCGTGCATTCACTGGGCAAAAGCTGGCTGCAGGTTGCAGTGGCACCGCGCAGGACAGACATTAATTATATTTCCTACTTTTTTCAATAATGTTTGGCTACTGTAAGTTCAACTTTTTTTCTTGAAAATTTTCAATTTTCTGTTGCTTTTAATAGTGAGAACTTTGTATGGGGCGACGGGGAGGAGGGGAGAAGGGAGGGGTGCAGGATACTTGTTCTCTACTCAAAAGTTGTAAGTGGTTAGTAGGATATGTAACTTGTGTCTATTTTAAGAATTATTCTATAGCATTTTAAGAGAATGTGGAAACATTTTATCAGCAAAACGCTGCTTGC
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Task1_train_9315
A change on Chromosome 5 affects gene NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
TGAACCTCTCTTCTCTTTCTCTTTTCTTACATATTCTACTAGTTGTTTTCCCCTTCTTCTTCTCCTTTCTCTCCTTTTTCTCCCTCCTCCTTGTCTCTTTTACTCCATTCCTGCAGAAGAGAGAGGGCTAAACTTAAAGAAAAAAAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCACCCCCTTCGTATTCTTCTTATCGTTATTTTATACATATATGATTTTTTTTGGAGGGAGGGTGTTGGTTGCCGGCTGAAGAGCACTTATTTAAAATACTAAAAAAAGAACATTTTTGGGCGATCTCCAGGGTTTTTTTAACTAGCTCTGTGTGTTATAGCAGAAGAAGCAGAAGAAGGAGCAAGAAAGAGGAAAAGAAGAGGATTATTTATTCGACCTACTTTGGATGTCTCTCTCGCTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTGGCAATTATTTTCTTCTGATTTTTATTTTTTCTATTTCGCTGTGATTTCGTCGCCGGCGTGAATTATCCCGTATTTTTCTCCCCCTTCCGTCACCTCCCGAAAGAAGAAGGCAGCGAGAGCCCGGCGCCACCGGCACAACAAAAAGAGCAAAGTGTGTGATCTTCCTCGCCGGCTGCCTCCCGCTCTCCAGCGCTGCCTTCCTGAATGGCTGGCTGCGTCCGGCCCTGGACCTGGCCCCCCGACACCCGCGCGCCCTGATCGCCGGCGGCAGCCTCGCCCAGCGCCCTGCTCGGCTCACCGCGCTCCCCGCACTCCCGAGCCCGGCGAGGGCTCCCGCCGGGACAGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCCTCCGCTCGCGCTCCGGCTGCGGCCCCGACTCCTGCTCGGACTCCGGCCCGGGTCCCGGCTCCTCCAGCGGCGCTCGCCGCAGCAGCTCCGGCGGCAGCTCCAGCGGCGCCTGCAGCCGCGACCTCCTCCTCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCCCTCGCCGGCTTCCTCTATGTCGGCTCAGCCCGCGCGCTGCGCGTAGCCCGAGCGGCCGGCGGGCGGGCGCCCGGCGCGGGTGAGCGACTGTGTGTGCGAGTGTGTGTGTGCGCGGGGGTGCGGGCGAGGCGGAGGGCGAGTGTGTGCGCGCGCCGTGGCCCATGCCCGCCGCCCCCGGCGCTGCGCCCCGCGCCGCTCCCGGCTGCCGCCTGTGCCATTTCTGATTTTGCAACTTGGGGAAGAAGAAAAAAGCGAGAGAAGGGAGCTTGCTCGCCGGGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAGAGCGCGGCCCCCCCAGGAACGGAGCGCGGGGGGAGCGGGCGAGGGGAGCAGGGGTGTTGGGGGGGGAGCCTGAGAGCCTGGGGGGGCTGCAAAAAGAGAGAAAGAAAACAGCAGGAACCACAACAAAACGCCAGCAGGGCGGGCGGGCGCGCAGCAGCAGCGGGGCGGCCGAGGCAGTAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCAGCGGCCGGTGTCCGGCTCGGGCTCGGCTCCTGCGACCCCGGGGCGCCCGGCGGGCCCCCCGCCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCAGCGCGCCCGCGCGCCCCGCGGCCCTCGGCGAGCAGCTCGGCTCCCCCCAGCGCTCCCCGGGCCCAAAGATATGGCAATGGTAGTTAGCAGCTGGCGAGATCCGCAGGACGACGTGGCCGGGGGCAACCCCGGCGGCCCCAACCCCGCAGCGCAGGCGGCCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGAGCAGCAGCAGCAGGCGGGCTCGGGCGCGCCGCACACGCCGCAGACCCCGGGCCAGCCCGGAGCGCCCGCCACCCCCGGCACGGCGGGGGACAAGGGCCAGGGCCCGCCCGGTTCGGGCCAGAGCCAGCAGCACATCGAGTGCGTGGTGTGCGGGGACAAGTCGAGCGGCAAGCACTACGGCCAATTCACCTGCGAGGGCTGCAAAAGTTTCTTCAAGAGGAGCGTCCGCAGGAACTTAACTTACACATGCCGTGCCAACAGGAACTGTCCCATCGACCAGCACCACCGCAACCAGTGCCAATACTGCCGCCTCAAGAAGTGCCTCAAAGTGGGCATGAGGCGGGAAGGTGAATATTTCTTCTCTGCTTCTCTCCCCGCGCTTCGCCCGCCTCCCTGGCTCTTTCTTTCTTTCTCGCCCGGGTGGTTGCTGTGTGGGGCTGGGGCTCCTGTGGTCCCGGCCCGTCCCAGCTTTCCTTCTCCCGGCTGCCTTCCTCCCCCGGCGTCTCCCCCCGCCCTCCCCAGCTCGCTGCCGCTGCCTCCCCCTCCCGGCCTGCGCTCATCTCCCCGGCTCCCCCACCCCGCCCGCTGCCTGCTCAGGATTGTGTCCCTGAGATCGTGAGCTGTGGCTTAAAATCCCCTTCTTCCCTCTGTCTTGGATGTGCTCGGTGTGTGTCTCTTTCCCGCGTGTGCGTGAGGCTGCTTGGGGCTGTGCTGGCATGAACTTGGGGAGGGGTGCTTATTTCCCCCAGAAAACTCTGTTTCTGTGGTTTTTTTTCATTCCACTTTTCCCTCCACCTCTTCATACCCTTTATTTAAAATGGGGGAGGGCTGGGGGCTGGAGTACCCTGAACCATAGATTCATTGCTGCCATCATCCTTTTGGAAGCTTAGCTCGGAAAAAGAGGAGTGAGATTTATTGCACTTGTAGGTCTAATTAGGGGGGAAGGGGGGCTTCTGGCCCGTTCACTGGTTCCCTCTCTTCTTCACGGAGCTGGGGCCGCCTCCTCCAGAGCTGTGGCCTTGTTTTCACCCCTCTACTTTGAAAGGAAAGTTTGTGACTGAACCGTGCTTTCATAGTTGTGTCATTTTTTTTAAAGCATGATACTCGTTTTATTTCTTCATCAAACTCCACCCTCTGCTTAAATACTGCATACAAATTACAATTTACAACGGCATTTACCGATCCTTCTGATTTGGCCGTAATGCATAGACTGCAGCTAGCATGAGCTTCCACATCATTTAATCCCTGTGTTGTATGGGTTTGTTTTTTTTAAAAAAAAACACAACTTTTGATGTTGTATTTGGATATGCTTCATGTTCATGTGGCAAGAGATGCAGTACTTTTCTTATAAATATATTTAGCCGTTTACAGTTAAAGTTTATCTCTTGACAATCATTAAAGATGTCTTATAGTCAAATTAGCGAACCAGTCAATTTTGCAGAATGCAGATTACTCCTTCTTGTAATTGACTTTAAAATTATATTTTATATGCCACAAGAAAAGAAATTGAATTCCTTCAGATCTCAAGGAGCAGACAAATATGACTACTTCATTTCTAGCTCCAGGGAGATTTTGTAGGCATCTGAAAAAAAAAAAACTTTGAATTGTACTCTCACTTAATTGAAAAATAACTGCCAAGTTCAAAACTATAATTAGAAAAAAGTATTCTAGGCATTATGTTTCAAGAGCTTCAATTGCACTGGAACTTGCATTAAAATTAGAATCAAAGCAAACTTAAGAAAATAGAACAAAACCTGAAATAAGATAGCTACATGTACATGAACATATCTATATTAATTTGTTGGGGGAAGAGTTCAGTAGCCCTAACTTTTCCTAAAGTTGTCTTTGTTTATATGGCAATTTAAAACGCTGGCACTGTTGAAGTAAAACATACACATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTTGGTCAGCTTTAAGAACTCAAAGCATGCTTACGTTTTGCATTCAGATGGTTAATGAATCCAGTGTTTTTGCAGTTGAAAGCTCGTGCATTCACTGGGCAAAAGCTGGCTGCAGGTTGCAGTGGCACCGCGCAGGACAGACATTAATTATATTTCCTACTTTTTTCAATAATGTTTGGCTACTGTAAGTTCAACTTTTTTTCTTGAAAATTTTCAATTTTCTGTTGCTTTTAATAGTGAGAACTTTGTATGGGGCGACGGGGAGGAGGGGAGAAGGGAGGGGTGCAGGATACTTGTTCTCTACTCAAAAGTTGTAAGTGGTTAGTAGGATATGTAACTTGTGTCTATTTTAAGAATTATTCTATAGCATTTTAAGAGAATGTGGAAACATTTTATCAGCAAAACGCTGCTTGCTTGCAAATGA
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Task1_train_9316
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_9317
This is a variant in NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; not provided
TCTCTTTCTCTTTTCTTACATATTCTACTAGTTGTTTTCCCCTTCTTCTTCTCCTTTCTCTCCTTTTTCTCCCTCCTCCTTGTCTCTTTTACTCCATTCCTGCAGAAGAGAGAGGGCTAAACTTAAAGAAAAAAAAAAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGCACCCCCTTCGTATTCTTCTTATCGTTATTTTATACATATATGATTTTTTTTGGAGGGAGGGTGTTGGTTGCCGGCTGAAGAGCACTTATTTAAAATACTAAAAAAAGAACATTTTTGGGCGATCTCCAGGGTTTTTTTAACTAGCTCTGTGTGTTATAGCAGAAGAAGCAGAAGAAGGAGCAAGAAAGAGGAAAAGAAGAGGATTATTTATTCGACCTACTTTGGATGTCTCTCTCGCTTTTCCTTTTTCCTTTTTTTGGCAATTATTTTCTTCTGATTTTTATTTTTTCTATTTCGCTGTGATTTCGTCGCCGGCGTGAATTATCCCGTATTTTTCTCCCCCTTCCGTCACCTCCCGAAAGAAGAAGGCAGCGAGAGCCCGGCGCCACCGGCACAACAAAAAGAGCAAAGTGTGTGATCTTCCTCGCCGGCTGCCTCCCGCTCTCCAGCGCTGCCTTCCTGAATGGCTGGCTGCGTCCGGCCCTGGACCTGGCCCCCCGACACCCGCGCGCCCTGATCGCCGGCGGCAGCCTCGCCCAGCGCCCTGCTCGGCTCACCGCGCTCCCCGCACTCCCGAGCCCGGCGAGGGCTCCCGCCGGGACAGCGGCGGCGCCGCGGGCGGCCCCGGCCTCCGCTCGCGCTCCGGCTGCGGCCCCGACTCCTGCTCGGACTCCGGCCCGGGTCCCGGCTCCTCCAGCGGCGCTCGCCGCAGCAGCTCCGGCGGCAGCTCCAGCGGCGCCTGCAGCCGCGACCTCCTCCTCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCCCTCGCCGGCTTCCTCTATGTCGGCTCAGCCCGCGCGCTGCGCGTAGCCCGAGCGGCCGGCGGGCGGGCGCCCGGCGCGGGTGAGCGACTGTGTGTGCGAGTGTGTGTGTGCGCGGGGGTGCGGGCGAGGCGGAGGGCGAGTGTGTGCGCGCGCCGTGGCCCATGCCCGCCGCCCCCGGCGCTGCGCCCCGCGCCGCTCCCGGCTGCCGCCTGTGCCATTTCTGATTTTGCAACTTGGGGAAGAAGAAAAAAGCGAGAGAAGGGAGCTTGCTCGCCGGGGGGTGGGGAGGGGGGAAGGAGAGCGCGGCCCCCCCAGGAACGGAGCGCGGGGGGAGCGGGCGAGGGGAGCAGGGGTGTTGGGGGGGGAGCCTGAGAGCCTGGGGGGGCTGCAAAAAGAGAGAAAGAAAACAGCAGGAACCACAACAAAACGCCAGCAGGGCGGGCGGGCGCGCAGCAGCAGCGGGGCGGCCGAGGCAGTAGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGAGGCAGCGGCCGGTGTCCGGCTCGGGCTCGGCTCCTGCGACCCCGGGGCGCCCGGCGGGCCCCCCGCCCCCTCCCCCTCCCCCCTTCCCCTTCCCCTTCCCCTCCCAGCGCGCCCGCGCGCCCCGCGGCCCTCGGCGAGCAGCTCGGCTCCCCCCAGCGCTCCCCGGGCCCAAAGATATGGCAATGGTAGTTAGCAGCTGGCGAGATCCGCAGGACGACGTGGCCGGGGGCAACCCCGGCGGCCCCAACCCCGCAGCGCAGGCGGCCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGCCGGCGAGCAGCAGCAGCAGGCGGGCTCGGGCGCGCCGCACACGCCGCAGACCCCGGGCCAGCCCGGAGCGCCCGCCACCCCCGGCACGGCGGGGGACAAGGGCCAGGGCCCGCCCGGTTCGGGCCAGAGCCAGCAGCACATCGAGTGCGTGGTGTGCGGGGACAAGTCGAGCGGCAAGCACTACGGCCAATTCACCTGCGAGGGCTGCAAAAGTTTCTTCAAGAGGAGCGTCCGCAGGAACTTAACTTACACATGCCGTGCCAACAGGAACTGTCCCATCGACCAGCACCACCGCAACCAGTGCCAATACTGCCGCCTCAAGAAGTGCCTCAAAGTGGGCATGAGGCGGGAAGGTGAATATTTCTTCTCTGCTTCTCTCCCCGCGCTTCGCCCGCCTCCCTGGCTCTTTCTTTCTTTCTCGCCCGGGTGGTTGCTGTGTGGGGCTGGGGCTCCTGTGGTCCCGGCCCGTCCCAGCTTTCCTTCTCCCGGCTGCCTTCCTCCCCCGGCGTCTCCCCCCGCCCTCCCCAGCTCGCTGCCGCTGCCTCCCCCTCCCGGCCTGCGCTCATCTCCCCGGCTCCCCCACCCCGCCCGCTGCCTGCTCAGGATTGTGTCCCTGAGATCGTGAGCTGTGGCTTAAAATCCCCTTCTTCCCTCTGTCTTGGATGTGCTCGGTGTGTGTCTCTTTCCCGCGTGTGCGTGAGGCTGCTTGGGGCTGTGCTGGCATGAACTTGGGGAGGGGTGCTTATTTCCCCCAGAAAACTCTGTTTCTGTGGTTTTTTTTCATTCCACTTTTCCCTCCACCTCTTCATACCCTTTATTTAAAATGGGGGAGGGCTGGGGGCTGGAGTACCCTGAACCATAGATTCATTGCTGCCATCATCCTTTTGGAAGCTTAGCTCGGAAAAAGAGGAGTGAGATTTATTGCACTTGTAGGTCTAATTAGGGGGGAAGGGGGGCTTCTGGCCCGTTCACTGGTTCCCTCTCTTCTTCACGGAGCTGGGGCCGCCTCCTCCAGAGCTGTGGCCTTGTTTTCACCCCTCTACTTTGAAAGGAAAGTTTGTGACTGAACCGTGCTTTCATAGTTGTGTCATTTTTTTTAAAGCATGATACTCGTTTTATTTCTTCATCAAACTCCACCCTCTGCTTAAATACTGCATACAAATTACAATTTACAACGGCATTTACCGATCCTTCTGATTTGGCCGTAATGCATAGACTGCAGCTAGCATGAGCTTCCACATCATTTAATCCCTGTGTTGTATGGGTTTGTTTTTTTTAAAAAAAAACACAACTTTTGATGTTGTATTTGGATATGCTTCATGTTCATGTGGCAAGAGATGCAGTACTTTTCTTATAAATATATTTAGCCGTTTACAGTTAAAGTTTATCTCTTGACAATCATTAAAGATGTCTTATAGTCAAATTAGCGAACCAGTCAATTTTGCAGAATGCAGATTACTCCTTCTTGTAATTGACTTTAAAATTATATTTTATATGCCACAAGAAAAGAAATTGAATTCCTTCAGATCTCAAGGAGCAGACAAATATGACTACTTCATTTCTAGCTCCAGGGAGATTTTGTAGGCATCTGAAAAAAAAAAAACTTTGAATTGTACTCTCACTTAATTGAAAAATAACTGCCAAGTTCAAAACTATAATTAGAAAAAAGTATTCTAGGCATTATGTTTCAAGAGCTTCAATTGCACTGGAACTTGCATTAAAATTAGAATCAAAGCAAACTTAAGAAAATAGAACAAAACCTGAAATAAGATAGCTACATGTACATGAACATATCTATATTAATTTGTTGGGGGAAGAGTTCAGTAGCCCTAACTTTTCCTAAAGTTGTCTTTGTTTATATGGCAATTTAAAACGCTGGCACTGTTGAAGTAAAACATACACATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTTGGTCAGCTTTAAGAACTCAAAGCATGCTTACGTTTTGCATTCAGATGGTTAATGAATCCAGTGTTTTTGCAGTTGAAAGCTCGTGCATTCACTGGGCAAAAGCTGGCTGCAGGTTGCAGTGGCACCGCGCAGGACAGACATTAATTATATTTCCTACTTTTTTCAATAATGTTTGGCTACTGTAAGTTCAACTTTTTTTCTTGAAAATTTTCAATTTTCTGTTGCTTTTAATAGTGAGAACTTTGTATGGGGCGACGGGGAGGAGGGGAGAAGGGAGGGGTGCAGGATACTTGTTCTCTACTCAAAAGTTGTAAGTGGTTAGTAGGATATGTAACTTGTGTCTATTTTAAGAATTATTCTATAGCATTTTAAGAGAATGTGGAAACATTTTATCAGCAAAACGCTGCTTGCTTGCAAATGAGGAGGCCGCTA
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Task1_train_9318
A variant affecting Chromosome 5, within the gene NR2F1, NR2F1-AS1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1| NR2F1 regulatory antisense RNA 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
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Task1_train_9319
Here is a variant affecting NR2F1 (nuclear receptor subfamily 2 group F member 1) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Neurodevelopmental delay
TTCCCTCTCTTCTTCACGGAGCTGGGGCCGCCTCCTCCAGAGCTGTGGCCTTGTTTTCACCCCTCTACTTTGAAAGGAAAGTTTGTGACTGAACCGTGCTTTCATAGTTGTGTCATTTTTTTTAAAGCATGATACTCGTTTTATTTCTTCATCAAACTCCACCCTCTGCTTAAATACTGCATACAAATTACAATTTACAACGGCATTTACCGATCCTTCTGATTTGGCCGTAATGCATAGACTGCAGCTAGCATGAGCTTCCACATCATTTAATCCCTGTGTTGTATGGGTTTGTTTTTTTTAAAAAAAAACACAACTTTTGATGTTGTATTTGGATATGCTTCATGTTCATGTGGCAAGAGATGCAGTACTTTTCTTATAAATATATTTAGCCGTTTACAGTTAAAGTTTATCTCTTGACAATCATTAAAGATGTCTTATAGTCAAATTAGCGAACCAGTCAATTTTGCAGAATGCAGATTACTCCTTCTTGTAATTGACTTTAAAATTATATTTTATATGCCACAAGAAAAGAAATTGAATTCCTTCAGATCTCAAGGAGCAGACAAATATGACTACTTCATTTCTAGCTCCAGGGAGATTTTGTAGGCATCTGAAAAAAAAAAAACTTTGAATTGTACTCTCACTTAATTGAAAAATAACTGCCAAGTTCAAAACTATAATTAGAAAAAAGTATTCTAGGCATTATGTTTCAAGAGCTTCAATTGCACTGGAACTTGCATTAAAATTAGAATCAAAGCAAACTTAAGAAAATAGAACAAAACCTGAAATAAGATAGCTACATGTACATGAACATATCTATATTAATTTGTTGGGGGAAGAGTTCAGTAGCCCTAACTTTTCCTAAAGTTGTCTTTGTTTATATGGCAATTTAAAACGCTGGCACTGTTGAAGTAAAACATACACATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTTTGGTCAGCTTTAAGAACTCAAAGCATGCTTACGTTTTGCATTCAGATGGTTAATGAATCCAGTGTTTTTGCAGTTGAAAGCTCGTGCATTCACTGGGCAAAAGCTGGCTGCAGGTTGCAGTGGCACCGCGCAGGACAGACATTAATTATATTTCCTACTTTTTTCAATAATGTTTGGCTACTGTAAGTTCAACTTTTTTTCTTGAAAATTTTCAATTTTCTGTTGCTTTTAATAGTGAGAACTTTGTATGGGGCGACGGGGAGGAGGGGAGAAGGGAGGGGTGCAGGATACTTGTTCTCTACTCAAAAGTTGTAAGTGGTTAGTAGGATATGTAACTTGTGTCTATTTTAAGAATTATTCTATAGCATTTTAAGAGAATGTGGAAACATTTTATCAGCAAAACGCTGCTTGCTTGCAAATGAGGAGGCCGCTAGGCATTTGCCTAGAACCACAACCTTTCTCCGGTTTCGCCTTTTTTTAACCCTGATTTTTTTTTTCCATTCTGGAGGGGTGAGTGGGGTTTCATTTATCTGTGTGTTCCCCCGTGGTGGCTTAGGGGTTGGATGACACTTTCTTGACCTTGCCAGGGTTGGGGCCCTGGAGTCAGGCCTAGCTCCGGCGGGGCTGACGTGGCCAGGGGCTCAGGCAGTGGCTGGACACACTGAGCTGTGGAGCTGGAGGGCCTCACCCCAGATCTCCTAGCGGTGTGGACTGTGAGAGCGAGCCGGAGAAGATGCGCGGGGCGCGTGTGGCTGCGGGAAGAGCTTCTGCATTGTGTTGGGTACGCTGCGGCGCGGCAATGTTCGCAAGCTCCCTGGATGCACATTGCCTCTTTTCTCTCTTTCTTTTTGTCAGCGGTTCAGCGAGGAAGAATGCCTCCAACCCAGCCCAATCCAGGCCAGTACGCACTCACCAACGGGGACCCCCTCAACGGCCACTGCTACCTGTCCGGCTACATCTCGCTGCTGCTGCGCGCCGAGCCCTACCCCACGTCGCGCTACGGCAGCCAGTGCATGCAGCCCAACAACATTATGGGCATCGAGAACATCTGCGAGCTGGCCGCGCGCCTGCTCTTCAGCGCCGTCGAGTGGGCCCGCAACATCCCCTTCTTCCCGGATCTGCAGATCACCGACCAGGTGTCCCTGCTACGCCTCACCTGGAGCGAGCTGTTCGTGCTCAACGCGGCCCAGTGCTCTATGCCGCTGCACGTGGCGCCGTTGCTGGCCGCCGCCGGCCTGCATGCCTCGCCCATGTCTGCCGACCGCGTCGTGGCCTTCATGGACCACATCCGCATCTTCCAGGAGCAGGTGGAGAAGCTCAAGGCGCTACACGTCGACTCAGCCGAGTACAGCTGCCTCAAAGCCATCGTGCTGTTCACGTCAGGTGAGGCTGCGGTCGCGGGGAGGGCAGGCCGCGCCGGCAGCGAGCGCAGGCCCCGCGCCGCCCGGGCCTGGCCTTCGGAGCCTCCCGCGCGGCCGGTGCGGGGCGGGCCGGGCCCTCGCTGGACACTGAGCCTGGCCCGGGTCTGTGACCCCCGCGCGGTGACCGGCTGGCCGCGCCGCTGCCATCTTGGGAGCGCGGCGGTGCGGGAACCGAGGCGGCGCGGGTGCGGCCGGCGGGCGGCCGGGCCTAGTCGCCCGGACCCCTACGTGGGGCCGCGGCTGCCGAGGGTGTGTGTCTGAGGCGGGGGGGCGGTGCTGTGGATCCGTCTGGCTGCGCGCGCGCGCGCGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTCTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGGTGCGTGTTATGTGTGAGCCAGAGCTCAGCGTTTCTGGGGGAGGCGAGGGAAGGAAGAGAACGTGGGAATGTGGCTTCTTACCCTGTGTGGCACTCTCCTTGAATGAATTTCCCGACACAGAGAGACACAGAGAGAGGTGGAAAGAGAAGAATACGCACAAATAAATCATAATAATCCCGCTTTATCGCTGCCTGATTTTCCCTTATCGGAAACCATTCATGTTTGCAGTTGGTGAGGTTATTGAGGGTCGTAAAAAACGGATTCGATCTAAACAAGAAAGATAAAAAACAAAAGCAATGCTGTAGAACCCGCAAGTATGGGAGGATTCCCCGCCTGAAGATGAATTCCAAAGCTATGCAAAACACATGAACACTGGAAATTTAAGAGTGCCTTAAAAAATATCAAATTATGTGTAGGCAGTGGTAACATGCATGTTAACAATTTCTCTTATGATAGATGGTTCAAATTAACTTCCAGAAAAGTGCATTAACGTTTCCTTTGAAGGGCTCTGGTCTGAGCCTCCGAGAACAATCCCCGCTTTTTATTATTGTAACCTGTAAGAGGGAAACATATAAACACCCAGGACAGCAGGTAATGGGGAGAAATAGAGACAAAGCCAGAGAGGAGGCTGGTGGCAAGTAGTGCTGCTTAGACTGGGTCTTGGGCCCTGCCCACTGTGAGTAGGGTTAGCTGCAGTTTTACCACCATTATTGGCAGTATTGTTTTTAATTCCTCCATTCGGAGAACAAATAAACCATCCTAATAAATCTATCCTAGAACCAGGCTTTCCAATGGCCAAATTAAAACCATTCTTGAACAGGGATAGCAAAATCCCTTTCATAAGGCCTTGTTGAACAGTAAGCAATGGTATAATCTATCAATATTTCTTGGCTTTCATGTGTGAAGAATTGTATTTACATTGTATTAAAATGACTCCTAAATTTGCACAATATTGTAATGTAGCAAATGTAGTATTAATATCGATCTGAACAGCAGATAATTTATTTAGACAAGAGCATCTCATTTGTATGCAGGGTGGCCAGAGCAATGGACTTGGACTGCCCCCCTTTTACTTTCAGTGCAAATGCAGGTCTGCTAGTGAGAGAGGGAGTTATTCTTTCCAAGAGGATAAAGTGCAAACCTTAAAACAAATGGAAGATTTATGGAATAGCCTCCTCCGTATTTGAATGCATTTTATCTTAATAAGTCTTCTTGATGGAAACGTGTTTTTCAAAAGTGACAAAGAGCCTGGGAAGCAGCAACCAGGCTGCCTCAGCTCTGGCAGGCCTGGGGCCTGGCTGGCTCTCTACTACCAGGCTCTTTAGCCAAATTCATCAGGAAGCAAGCCAGTGTCAGGGAAGCTGGGGT
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Task1_train_9320
This variant affects the gene KIAA0825 (KIAA0825) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Polydactyly, postaxial, type a10
AAATATCAATTATACACTCTCAGTTTGGTTAAGTCTATCTCTAAAATACATATATAATGTGTATATATATAGGTATAGTATAAAGGGCAAATACAAATTAAAAATAAGAAGTTTAATTTTCCCTGTTGAAAATAAGGGAAAAGATTTCCCTCCTCTCCTTTTTCCTTAGAGCATTTACCTTAGAAAGCTTGTAATCATAGGCCAAGCATGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAATGTCGTGAAACCCTGTCTGTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTTCTTGAGAGGCTAAGGCACAAGAATCGCTTGAACCAGGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCGTGCCATTGTACTCCAGCCTGGGTGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTGTAATCATAAGTACTTTTTCATCTTTTGCCATGTATCTATTCCTCGGAAGACTAGATATGCCGTTTGTCAGCAGTCCTTTTGTCAGCTTTGTGACCCAAGAATGTCTTTCTCAAGAACCTGGGAGCTATCTTCTTGAAATGCAAGCATCAAGGGAGATAGCTCCCCAATCTCCCAGTTCCTGTGGGAGAGTAAGAGCCTAACTTCAGTGGTTGCCTGTTGCAATTTGCAAAACTATCTCCTGTCATAAAGATACAAAAAAGTTTCTTTCTCCTCAGGATAAAGCCAATTAGCTAACACAGGTGGTTTCCCCAATTACCATTGTAAAAAGTTAGGATGAACTATGTGTGACAAAATATGCTATCCAGTCTTCCTACCTGAGGACTAGTGATTGTTTATCTTAATAACATGTAATGTAATGGGCTGTATCTGCTTTGCTATTTAAAGGGGTGGGATTCCCTTCCATTTTTGCAAGCTCTTAGTGAACTGCCTGAAATGCACATCATATTTTGGTTTTTAATGCTTATTCAATAATAAAAGTGTTTCTTTTTCCTTTCTCTACTACCTTCATGGAGAGGATTTCTGGGATGGGAGAAGATTTTGTTTTTAAGTATAATTCTCCAACAATATGCTATCTTTTGAATTTACTTATGCCCATTGTTATAATAAAGAACTAACTATTCTCACGTAAAGCAGAAGGAAAAATATCATAGGACCATTTCACTTACTTGGTTCAGTTTCTTTGGAAATTCAAGGTAACTATATCTTAAATTTTAAAAAAAGAAATGCTATGTATCATTACACAATAGAAATTTTTACTGTGGTTTGCACATTTGTAACCTACATGAGGTAAATTAGAACCTTTGATCAAAAGGATGCAAATAAGTAACTGCCTGATTATAGGGTCCACAACTACATATGAAAACAGAGTCCTTTCTACCAAAGAACACGTATTAATGAGAAACCATTGAGCTGTCACTGTTTCCCCCAGTATTTGGTAACACGACTTTTTGGGATAGGTGATGACTAATCTAGCATAACAACTCTCTATAAAGTCTCTAGCCTCCTACTTAAGTGAGAAAGAATCATAAAATGACCAATATTATGCAAAAATAATTTATTTTAATGTTCTGTTTTTAGTAACTCAAGCAATCAGGGCCTTACACTCTAACCATATTAATGAAAATCCAGGACATCAACATTGACAAGCTCTAAGAAAACATTAGTGCCAATTCAATAAACTTTAATTGCCTATTTCAAGATAGTGCTTCTATTTTCTAGTCTTAAAAATACTACTCAGATAAAGACAATCATGTAAACTTTAAGTGAGAGGGGGGTCTAATCAATATTTTGGGGGAAAGTTAATGATAATTAAAACCTAAAATTATCTAAGAGCAGGATACAAATAGACCAGGTAAATTTCATATAAGTGAAATGTGAAAACAACTTGTTTTAAATAATTAACAATATTTACCTTGCAGCATTTTGTTCAATCTTTTCATCAATGTCACTGAAGATCTGCTCAAACTCCAAGTCTCCAGGAAATGAGTTTAACAAACAATGTAGGTCAAAAGAATTATGAGAATATTCATCATCCCAATCCATTCTGAGGAGCAAGAATAAATAATAAAACATGTCAGTTCCCCCACAATGGCCAGGGATAGGGGTGGGCAGAAATTCACCTCAAGTTGTGATACTAAACCAAAAATAGTAATTCCTATTTACAGGCACAATGAAATATAGCAGTTGGAGAACTAGGGTATTATAAAGCTAGGTAGAATGTTTCATTATTTAAATTTCATGAGGTGTGACCTAATTTTCGCACTTCTGTATTGTTTGAAAGCTGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGATGAAACCCGGTCTCTACTAAATGTACAAAAAACTAGTCAGGCGTGATGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCAGATGGAGCTTGCAGTGAGCCGCGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGCTGAACAAAACAGCAGCCCTCAGAGACTACTTAAGCATCCTGCAGCTTCTCACTATAGCGAAGAACTGTACTGGAAGTGACAGAGCCCACAGACCACTGTGAACAAGGGTGGGTGCAGCAAAAATTCAATACCTTCCCTCAACCTTTGTCAATATACTCACCTGGAAATTGTAGCCTTAGACTTTTTGAAGCTTCACCCCACTGGGTCTATTTATATGTGAAAGATACAAAACTGTCCTTGAGTTTCTCTAGCACCCCTTGACAACCTCAGCATGGATACCTAACTAAAAACTGAATGATATGATACTCCTTCTTGAGGCACATGTATTTCCCCACCATCAAAGCTTTAATCATTCATTCTCTCTATATACTGAATGTTTGATAGGTTATATACACTGCTGTAGAGGCTGGGATATAGCTGCAATAAATTAAATTCCCTGCCCTCATGGAGTTTTTATTCTAGTGGGGAAGACAGATTTTTTACAAACACATAAACAGATATATTTAATCAAAAATCATACGGTGAGAAGTGCTATAAGAACAAGTAAAACATGGCAATGGGCTAGATTAAGAGTGATGGAGCAAGGACAGAGTGTGAGCTATTTTATTTAGGAATATCAGGGAAGGTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGAAGAAATAAGTGCAGAAGCTATGGGGAAAGAAGTAAGTGGGAAAGACAAACTAGCTTCTTGATTGCTTTGGCCAAGAAATGACTCTTACGACATCTGCTTAAATGTGGTTAAGAGCTCTCTAGTGAGAGCTAGTCACATGACCCTACCTGGCTGCGAAGGTGTCTGGGAAATGCTGCCACTGGCTGGGCATTTGATTCCAGGAAAGCTGTATGCCATGAACGGAGATCACTAACCTTTGGTAGACAGCTAGCCTTTCTGCCACTACCATTCATTTGGTTAAACTTGATTCTCCACTTTCATGCTATTGATTTGCCTCAAATGTCTAAATGATCCATGGTGATCCATTCTTATTTATTGACAAAGGACTAGGTTGATACATATTGGCAGCTAGCAAGGATTTTCTCTACCGTTAAGAGGTTGTTTTATCCAAAAGGTCCTATAACGCCAGAGCAGGAATGTTGATTCAGACGCTACATGAGTGAATGCTGTGTATCTATCAGTGGGTATCTCCTTAGGATTTGTGAACAGAAGCAAGCACATATCTGATGATTTGCACAAGTGACCAACCAAGAGTACATTACAGCTACAGTGGAATTGCCAGAGGTGTGTGAACCAGAGCAACTCCGTCTTGAATAGGAGCTGGGTAAAATAAGGCTGAGACCTACTGGACTTCATTCCCAGATGGTTAAGGCATTCTAAGTCACAGGATGAGATAGGAGGTCAGCACAAAGTACAGATCATAAAGATCCTGCTGATAAAACAGCTTGCAATAAAGAAGTCAGCCAAAACCCATTAAACCAA
AAATATCAATTATACACTCTCAGTTTGGTTAAGTCTATCTCTAAAATACATATATAATGTGTATATATATAGGTATAGTATAAAGGGCAAATACAAATTAAAAATAAGAAGTTTAATTTTCCCTGTTGAAAATAAGGGAAAAGATTTCCCTCCTCTCCTTTTTCCTTAGAGCATTTACCTTAGAAAGCTTGTAATCATAGGCCAAGCATGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAATGTCGTGAAACCCTGTCTGTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGCGTGTGGCGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTTCTTGAGAGGCTAAGGCACAAGAATCGCTTGAACCAGGCAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAAATCGTGCCATTGTACTCCAGCCTGGGTGACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTGTAATCATAAGTACTTTTTCATCTTTTGCCATGTATCTATTCCTCGGAAGACTAGATATGCCGTTTGTCAGCAGTCCTTTTGTCAGCTTTGTGACCCAAGAATGTCTTTCTCAAGAACCTGGGAGCTATCTTCTTGAAATGCAAGCATCAAGGGAGATAGCTCCCCAATCTCCCAGTTCCTGTGGGAGAGTAAGAGCCTAACTTCAGTGGTTGCCTGTTGCAATTTGCAAAACTATCTCCTGTCATAAAGATACAAAAAAGTTTCTTTCTCCTCAGGATAAAGCCAATTAGCTAACACAGGTGGTTTCCCCAATTACCATTGTAAAAAGTTAGGATGAACTATGTGTGACAAAATATGCTATCCAGTCTTCCTACCTGAGGACTAGTGATTGTTTATCTTAATAACATGTAATGTAATGGGCTGTATCTGCTTTGCTATTTAAAGGGGTGGGATTCCCTTCCATTTTTGCAAGCTCTTAGTGAACTGCCTGAAATGCACATCATATTTTGGTTTTTAATGCTTATTCAATAATAAAAGTGTTTCTTTTTCCTTTCTCTACTACCTTCATGGAGAGGATTTCTGGGATGGGAGAAGATTTTGTTTTTAAGTATAATTCTCCAACAATATGCTATCTTTTGAATTTACTTATGCCCATTGTTATAATAAAGAACTAACTATTCTCACGTAAAGCAGAAGGAAAAATATCATAGGACCATTTCACTTACTTGGTTCAGTTTCTTTGGAAATTCAAGGTAACTATATCTTAAATTTTAAAAAAAGAAATGCTATGTATCATTACACAATAGAAATTTTTACTGTGGTTTGCACATTTGTAACCTACATGAGGTAAATTAGAACCTTTGATCAAAAGGATGCAAATAAGTAACTGCCTGATTATAGGGTCCACAACTACATATGAAAACAGAGTCCTTTCTACCAAAGAACACGTATTAATGAGAAACCATTGAGCTGTCACTGTTTCCCCCAGTATTTGGTAACACGACTTTTTGGGATAGGTGATGACTAATCTAGCATAACAACTCTCTATAAAGTCTCTAGCCTCCTACTTAAGTGAGAAAGAATCATAAAATGACCAATATTATGCAAAAATAATTTATTTTAATGTTCTGTTTTTAGTAACTCAAGCAATCAGGGCCTTACACTCTAACCATATTAATGAAAATCCAGGACATCAACATTGACAAGCTCTAAGAAAACATTAGTGCCAATTCAATAAACTTTAATTGCCTATTTCAAGATAGTGCTTCTATTTTCTAGTCTTAAAAATACTACTCAGATAAAGACAATCATGTAAACTTTAAGTGAGAGGGGGGTCTAATCAATATTTTGGGGGAAAGTTAATGATAATTAAAACCTAAAATTATCTAAGAGCAGGATACAAATAGACCAGGTAAATTTCATATAAGTGAAATGTGAAAACAACTTGTTTTAAATAATTAACAATATTTACCTTGCAGCATTTTGTTCAATCTTTTCATCAATGTCACTGAAGATCTGCTCAAACTCCAAGTCTCCAGGAAATGAGTTTAACGAACAATGTAGGTCAAAAGAATTATGAGAATATTCATCATCCCAATCCATTCTGAGGAGCAAGAATAAATAATAAAACATGTCAGTTCCCCCACAATGGCCAGGGATAGGGGTGGGCAGAAATTCACCTCAAGTTGTGATACTAAACCAAAAATAGTAATTCCTATTTACAGGCACAATGAAATATAGCAGTTGGAGAACTAGGGTATTATAAAGCTAGGTAGAATGTTTCATTATTTAAATTTCATGAGGTGTGACCTAATTTTCGCACTTCTGTATTGTTTGAAAGCTGAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTATTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGATGAAACCCGGTCTCTACTAAATGTACAAAAAACTAGTCAGGCGTGATGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATGGTGTGAACCCAGATGGAGCTTGCAGTGAGCCGCGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGCTGAACAAAACAGCAGCCCTCAGAGACTACTTAAGCATCCTGCAGCTTCTCACTATAGCGAAGAACTGTACTGGAAGTGACAGAGCCCACAGACCACTGTGAACAAGGGTGGGTGCAGCAAAAATTCAATACCTTCCCTCAACCTTTGTCAATATACTCACCTGGAAATTGTAGCCTTAGACTTTTTGAAGCTTCACCCCACTGGGTCTATTTATATGTGAAAGATACAAAACTGTCCTTGAGTTTCTCTAGCACCCCTTGACAACCTCAGCATGGATACCTAACTAAAAACTGAATGATATGATACTCCTTCTTGAGGCACATGTATTTCCCCACCATCAAAGCTTTAATCATTCATTCTCTCTATATACTGAATGTTTGATAGGTTATATACACTGCTGTAGAGGCTGGGATATAGCTGCAATAAATTAAATTCCCTGCCCTCATGGAGTTTTTATTCTAGTGGGGAAGACAGATTTTTTACAAACACATAAACAGATATATTTAATCAAAAATCATACGGTGAGAAGTGCTATAAGAACAAGTAAAACATGGCAATGGGCTAGATTAAGAGTGATGGAGCAAGGACAGAGTGTGAGCTATTTTATTTAGGAATATCAGGGAAGGTCTCTGAGGAGGTGACATTTGAGAAGAAATAAGTGCAGAAGCTATGGGGAAAGAAGTAAGTGGGAAAGACAAACTAGCTTCTTGATTGCTTTGGCCAAGAAATGACTCTTACGACATCTGCTTAAATGTGGTTAAGAGCTCTCTAGTGAGAGCTAGTCACATGACCCTACCTGGCTGCGAAGGTGTCTGGGAAATGCTGCCACTGGCTGGGCATTTGATTCCAGGAAAGCTGTATGCCATGAACGGAGATCACTAACCTTTGGTAGACAGCTAGCCTTTCTGCCACTACCATTCATTTGGTTAAACTTGATTCTCCACTTTCATGCTATTGATTTGCCTCAAATGTCTAAATGATCCATGGTGATCCATTCTTATTTATTGACAAAGGACTAGGTTGATACATATTGGCAGCTAGCAAGGATTTTCTCTACCGTTAAGAGGTTGTTTTATCCAAAAGGTCCTATAACGCCAGAGCAGGAATGTTGATTCAGACGCTACATGAGTGAATGCTGTGTATCTATCAGTGGGTATCTCCTTAGGATTTGTGAACAGAAGCAAGCACATATCTGATGATTTGCACAAGTGACCAACCAAGAGTACATTACAGCTACAGTGGAATTGCCAGAGGTGTGTGAACCAGAGCAACTCCGTCTTGAATAGGAGCTGGGTAAAATAAGGCTGAGACCTACTGGACTTCATTCCCAGATGGTTAAGGCATTCTAAGTCACAGGATGAGATAGGAGGTCAGCACAAAGTACAGATCATAAAGATCCTGCTGATAAAACAGCTTGCAATAAAGAAGTCAGCCAAAACCCATTAAACCAA
Task1_train_9321
Here’s a variant in ARSK (arylsulfatase family member K) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, type 10
ATTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATCACAGGCACCTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCTGACTGGCTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCACTATGCACTTTTGTCTTCGCCTTTCTAGCTCATCATTGAGGAAATCAGTAGTTATTTGCTTAGCATTCAATGATTACTCTTGCTAGAAGTGGTAATTTATTTTGACATAAGACATGCATAATTTTCCCCATCTTAAAAAAAGAACTGACTTTAATCCCACATTTTCTTCCAGCTAACACACCATTCTCTAACATCCCTCCCGTTTTTCTGTTTTGCTTTGCAAAATAACTTCTCAGAAGAGCTTTTCTTTTTTCCCCCTGCTGCCTCACTTTCCTGCCTCCCATTCCTTCCCCTTTCCAGTTTAGCTGTTCATCTTTACCACGCATCGAAAGTGCTCTTGTCAGGGTCACCAGCTGTCTCCATACTGCCAATTCCAATGTGCATTTTCTGGCCTCATTTCAGGTGCATTCTCAACACAGCAGATGTTACCTCTTTCTTGGCACACTGCCTTCTCTCAGCTGTCATGGCACTCGGTCTCCTCACATCTTCCTCCCTTGGCCATTCTTTCTCAGTTTCCCATGCTGTTTCCCCTCTTATTTGGGACTCCTTATAGCTTCCTCTAGACCCTTTTCTTTCCCCTCCTTCTCTCTCCCTGAAAGGTTTTATTTAATCTCACAGTTTTCAAAACCATGAATATGTTAAATACTCCCAAGTTTTATTTCGCCAAGATAGACTTCTCTCAACTCCAGATTCCTATCTGTATCCAACAGCCTACTTTATATCTCTATTTGGGAATCTCAGCTATCTCAAGGATTTAGATATATTCTATATTTTGGGTTGGCTCATGTTCTAAACTGGAATTTATTTATAATTATGTTGAAAACATATAATAGATAGAACTCCAGGACTGGAACATTCTTTTTTCTGTTCTTGCTCTTTACCAACGTGAGTTCTTCAATTCCCAGTTCATCTCCAAAATGCATATCTCCAACCCAAACATCTCCTAATCTTCAGACTCACTTATCAAGCTGCCTAATTTTTTTTTGTAGAAACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGACCTCCTGAGCTCAAGCTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACACCCCACCCCAGCTGCCTAATTGATATCACCACTTCCATCTCACAGATATCTCAAACTTTGTATGTCCTTTAAATTCTTTGAATAGCTGGATCCTGTTCATTCTTTAGGTCTCATACATCCCAGAGAAGGCTTCCCTGTCCACACTGTCTAACGTAGGTCTCTCTTGTCCTTCTGTATCTCGGATTTTTTTCAAAGCACACGTCATAATTTGTAATTATTCATAGTTTATTTGCCAGTATACTTTTTGCCTCTCCCACTAGACTGTAAGCTTCATGGGGCCTAAGACTCTGTTTTATTCACCATTGCATCCTCAGATTTTGCAGTGTCTGGCACATAGTTAAGTATTCAATAAATACTTAGTCAGTTCATCATCCCCCAAAAGAACATTCCAGGAAGTCCTTTATTTACTGTAGTTAAATGAATCCAAGTGTAACGCTGCACTGAATTCTAGCTATTTATGTACCAGATACTGGAAACACCCTCTATACTTGTTTTGTTTTTATCTTTGGAGGATTCTTAAAATCATATTGAAGTCTTCTGCTATTGTAAATTTTATGGTTAAAGAAAATAATTTTCTTCTTTGGTAATGTAATCAATGCTAATTAAATTTCTTTATTTCCAGGATGGAAGGTTAACATTTCATCCAGGAAGTCAGGTAGTGAAACTTCCTTTTATCAACTTTATGAAGACACGTGGGACTTCCTTTCTGAATGCCTACACAAACTCTCCAATTTGTTGCCCATCACGCGCAGGTATGAACATCCTTAATATGAATGGGAGAAAGTGGCTACACACTGAAAATATATTCACAGTTTAAAAGATTATACCTAAAAGTAGAATAGTTGTATTTGGCCTCAATAAAATTGTTTTAATATAAAAGATGTGCATTTTAAGGTATATATTGGCTATTGGGGTTGTTCAAATTGTATTTTTCAAGAGTAGGAATTTTTATCATTTAGAAAGGTGTCTAGTTCATGTGTTACCGTTTTATTTCCTTGTGACTGGGGACTAAGAATCTTTTGGCCATCCAAGAAAATGAGGGAATACTCATATTTCCTAGAAGAGTTCTGTTTCCAGGGAAATTTTTCAGTAACGGTATAGGTAATTGGGAGGACTTCTATGAACATTAGAGTATACCATAAAGTAGTTACAACTTATATTCAGATTTACCTGAATTTTTTCTTATTATTTCAGATTACATACTTTACCTCTTTCTTTCCGTCTCAATTCACTTTTATCCCAAGTCAAATTGTTCACTTTTATTATAATAATTTAACAAATAGGCATAGTTTTATTGGCAGAATGTCAGTGACATTAAGCCATGAATAATTAACAAATAGGAAAAAACTGCCATTTTTATAAATTCTATCTATTGTCTGATGGTTGTTTTCCTTTTCCCCTGTCTTCTGGTTTATGTTTGTTGCCTTGGAACACATAAATGGCACTCAGTGATTTGGTTTGTCTGTAAATGAGATGATTTTCTCTGTGATTTGAGTTATAACTTCTTTCACCTATATTTTCAACACTAACAACTATATTATTACCAGTGATGAAAAGAAACTAAACTATATTGTAAATGATATTTCAATAATGAAGGACCAGGCATATTAAAAAACAGTTTTGTTAACTGTAAAGTAGAATGAGCAGTGGGCTAGGGTGAGACAATGACCTGGATGCTAATCCTCAAGCAAGTCACTCAGTCTTCTTATCTGCAAATTGCTGTGTATACTGTGTACCTCACAGGGTTGTTCTGAGCATCACATTAAATAACGAATGAGAAAGTGGCCAATGAACCCTAGATGTCTCAAAATGTTAGATGTTGTTTTTCCTGGAAGAAGTATATTTTGAAGAGTAAGCAAGGTCAAATAATTTGTCAAAGACCACTCAGTAACTGGTGTTATTGGGATTCAAACCCAGGTAATCCCCCATCCCACCTCTCAGAAAACATCTTGCTAGATGAAAACAGAAAGCTTATTCTAACTTTCTATTTATGTACACAGAAATGGGAAAAGGAAAAAAAGTGTTTATTGAATAAACAATCATAGTTGTAGAAAGTGAGAGATAAGGCATAACACACTACGTTTTTTGTGGAAAGCCAGCAAAAGGACAGGGAATAAGGGAAGATCCTTAAGGATGTTGGGGAAATGAGATCTGTACTTCAATTGTCTGATTTAGAAAATTAACCAATAAATACTTAGGGATTGTTTTTATGATTGAAAGAGGCCTCTAGTCACACATGCTTTGTATTTAATTCCAGCTGTATTTACCTTAAGTAACTTAAGCACTAAGCGTTAGTCAACTCATCTGTAAAATGGAAATAGTAACTCCCCACAGAGTATCACTCTGATAAAATGAGGTAACAATCAGAAATGTTTGGTAAGGCACCTAATCTGGGTACGTCTTACTGCAGAGCATAAGCTCTTCACTAGTGGACTGCTCTCTCAGAGTAATTGTCCTAATAGTTAAATTGTTAAGCTTTACCTTAATCCCAATTCCTTTTTTTTTTTTTCTCAGCAATGTGGAGTGGCCTCTTCACTCACTTAACAGAATCTTGGAATAATTTTAAGGGTCTAGATCCAAATTATACAACATGGATGGATGTCATGGAGAGGCATGGCTACCGAACACAGAAATTTGGGAAACTGGACTATACTTCAGGACATCACTCCATTAGGTAAAAATAAAACAAAAATAATCATCATGGACTGCCCTCTGCCATAGCGTGTACATGTACTCTTTTTGACTTTAATTTTTTTATTTTTCCACAAAGGTGAAAGTAAATCTCTTAATCCC
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Task1_train_9322
This variant impacts the gene CAST, LOC101929710, PCSK1 (calpastatin| uncharacterized LOC101929710| proprotein convertase subtilisin/kexin type 1) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Obesity due to prohormone convertase I deficiency
TCACACCAAAGTTGGTCTGAGCATTTAAGTATCTTTGTGAATATGATTGATTTTGTTGGCTGAATAGGTTAGATGGCTGGCTGCATGCAGACATGGGAACACCTGGATTTGTCCCACAGTCTGTCACATTGTTTATATAAGTGTTTTTCCCCCTCTTATAGTATGGCTGAAGCCTAATCTTTCTTTTTGAATATTATCTACGTAACCAAGTGGTCAGGGCTTGAAACACTCTACTTTTCCCTTACTTCTACTAAGAAGGGGTACAATTCTTTAGGGCCCTAATTAATGATGAAATCAACCTTAAAAGTGCTTCAAAATGTTTAAAAGTAAGCTTGTGTTTTTTCATCCTCTCATTCACACTTACCATGTCTGTAATTCTCAAAGTCCAAGTACCTATAGGGTTCTCTCCCCATGTGTGAACAGACATGAAGTCCCAATTCTTAAAGCCATTAGGAGATGTATCCCGTTCTCTTTCAGCCAAGAGCACAGTGCTAGTTCCTATGAAACAAATACAAGTTAATGAATGTCCTAATAGCTCTGATAGTAGGATACACTCTAGCATCTGATAACTGAAAATAAAAGCTGAAAAAGATGAGTTCTCCTAATTTTCTCTTTTAGTATAAGACCAGGATAGAGACACTCACAAGGAAAAAATATGATGTTTTTATCTATAGTGCTTAGCACATTGCCTGGCATATATAATAATGAATAATATTATTTGCCTCAATAAATATTGTGGAAAAAATAATGAATGAATGAATGAAAATGTTGACTAAGGTTTATTTAAATAAGGAAAACTCGGCGAACTACATTTACAAATTGAATTAGAGAGTCAAAAATCTAAAAATATTTTAATGAAACTATCATTTCTGAAGTGTGAGAGGAAATCTTGAAAATTTAGTAGGTGCCTGACTCCATAATGATTTAAACATAAAAATTATTATTTAATTTATTATGCAATCATTAATAATCATAATTATTTAATTAATGTATTAATTTCTTAAAGATATATTAATTTAACAATCTCTTATATTAAAAGACAGGTTACCTGTAAATTTTTAAGTCCCAGCCCTTTCTAGATCAATTGATAATAGTTCTATGTGGAAGGGTTAAATAACTGCAGGTCTATCAATTAAAAAAGCATTCCACCAATATTTCAGGTTAATTCCAATACATCTAGAAAGCATAACTTCAAAATTAACAGAGCCTATTCCAAACCTCTAAGAATTAATATTCAGGAGGAAGATCATAGAGATAGCTCATCTTTCCTCACATATCACCCACAGAAACCAAATTTAGTCAGTTGAGTCCTGCTAAAACATAAAGGAGTATTGGGACTGCTCCTCCTGGTTAGATTATGGCTTATGGTTCACGAGCTCTTTCCCATCCACTATCTTATCTGAATTAGTGCCCTCGCAGGAAAAAGCAAATGTTCATACATCATATAAAATGGCCTTATTCATGTTACTATGATAAATTTGTTAATCTTCTCAATCTCCTCTAATCGATCTGAATTCCCAGTTTTCAATGGACTCCTTGTATGTTTCGGATATATCTGTGAGTTTGGTTAATTATCAGAGTAACTTTCACTAATTTGCTATCTAAGAGAAAAGTGATAGGTCAGTAAAATGGAAAAGTAAACAGTTTGAAAATGCATGACTTCAGAAAAGTGTATTAATTAGCATTATTTGAATGGGCCTCATTCTCTGCTTATCAAAGGATCAGTGGAAATGGGCAGGGCAGAGGGAGATCTAACACCAAGAAAAAGGAAAAAATAAGCATGTTTTTTAAGACCTGAAAATATCTATTAGGAGACTTTGTTCTATGAATAAACAAAAGCAATCAGTTATTTGAATCATTCAACTTACACTTAAAAATATAAATGGCTTAGAACTTTTTTAATTTACCAGCAGCAGAAGTAAGTGTGACATGAAGGTCTCCTCTTCGGGAATATTCAATTGTTGCTTCAAATTGTACATGCTCCAGGGACTTGATAGCATTTTCTTGTCCTTCACAAGCTCTTGTTGGAATTTCAATGATAACTTCTCCATTAGCTTTCAGGGCTCTAAATACATTAAAGAATCAGCATTGAATAAAGTATATCCAAACTTCCTTGCATTTTATGCATATCTGCATGCATCAATCTTGACTAGATGCTCAACTAAGCTTTTTGTCACTCCCTGTGATGTGTAGAACCTAATTCAGAATTATGTATACATGAATTTTAATGCATAAGAAAATGGTAAGGGGCACTAATACTTAAATACAATGCTATTTGCTGTGGAGTCAAATTCAGGCAGATTTATTGTAGACCCATCAAAAAGCCCCTCTTAAGAAAAAAATGATTTTATCTAGAAGGCCTTCTGAAGGCATGCCCCAAGCCTCCCATCCTTGGATATTTTGTGTGAGCAGGTCTTCAGTATTATTTTGATTGCTTTGATAGAAATTACAAAACACTCCTAGTAGAAATTTCTTCTGTGACAAGATGTGGTGTGCTAGAGGGAGTCTAAGTAAGTGTATGATAAAGAATCCCTCATGGAAGAAAAGCCATGAATCACACAGCACTGTGGCATGAAGCAAGGCTATTTTGCAAGCAGATTTTGGGTAAAACTGGTTGGCAAGTACTGCATTTCATCAACCCTAAGATGCATTTTAAAAAAATAGTTAAACATTGAATTTAGAATGAATCTTAAAACTGATGGGTGGTTGATCACAGTTTAATTGACAATAAAACAATGGTGCATCTTAGACTGGGTGCTATGTGGTAGGTGGACTACAAGAGGAACATGCAAATGGTTAACATGGTTTCTAGAGCTTTGGTCTCTTAGTTAGTCCCCATGGATACCCACAGAGAACACTAGAAAATTCCACCTCCATCTACTTCAGAAGGGTAGATACAAAAAAATCAGGCAGAATGGCAAACATAGTAATGAAATTATGCCATGGGCACACATGTGTTTAAAATTCCAGGAGATACTTACCTGGGCTCAAAGTCATTGTCCTTTACAACACACTCTTTCTTCTCAGGCACGCTCCTCCAGGTCCTGGGGTCAGCTAAATCCACCAGAGCTTTGGCATTTAGCAAGCCAAATCCAAATCGACTATTCACCATCAAGCCTGCTCCATTCTTTTTCCATCCAGGGTTATTGGCCAGCGGGTCATACTCAGAGGTCCAGACAACCAGGTGCTGCATATCTCGCCAGGTGAGATTTGGGCTGGAGGGGAAGTGACCCAAAGTGTCTTTCAGAGAAAAATGAAGTTTCCTTGCAAAAGCAAGTGCTAACAATAAGCATCTCCATTCAGGGATTATGAAGTGCCTTTTGCTATTGTAGTTATGTTATTCTAGTGTCTATTACTGTTCATATATCTTTTCATTCAGAATTCAGAATACAGAGCTGAAAACTTCTCCCTGTAACATATAAGTTATGACTTCTCTCCAGAGCATATAAGCTTTTACTATGAGTAAAATTCAGTCCTCAGCAATATAGAAGTATAAAACTTTGTCCTTAATTTCTAATTGCTTCCATTTAACTGAGCAAACATTTTAAATGGTAACACTTTCTTTATGCCCTCCAGTCTCATGCTGTCCATTAAAAGCCTTAGCACTTTCAGCATTATGAACCCACAGACGAGGCCTTGACTTCCTTCTTAGGAAGAGTGAGATGTTAAAGACACAGACTGGCTACCTGCTGTAAACATGTATTGCCTTTTTCTTTATCTATCAAAAGCGTCAAGAAACTCTTAGCTATTTGAGCTCACTCTTGCAAGGCACTATGCTAATACCATGGGGATATTCAAGGATGTGGTTCTTGTCTTTTAGAAGTTTACAATCCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCAATCCGGCCTGGGCTA
TCACACCAAAGTTGGTCTGAGCATTTAAGTATCTTTGTGAATATGATTGATTTTGTTGGCTGAATAGGTTAGATGGCTGGCTGCATGCAGACATGGGAACACCTGGATTTGTCCCACAGTCTGTCACATTGTTTATATAAGTGTTTTTCCCCCTCTTATAGTATGGCTGAAGCCTAATCTTTCTTTTTGAATATTATCTACGTAACCAAGTGGTCAGGGCTTGAAACACTCTACTTTTCCCTTACTTCTACTAAGAAGGGGTACAATTCTTTAGGGCCCTAATTAATGATGAAATCAACCTTAAAAGTGCTTCAAAATGTTTAAAAGTAAGCTTGTGTTTTTTCATCCTCTCATTCACACTTACCATGTCTGTAATTCTCAAAGTCCAAGTACCTATAGGGTTCTCTCCCCATGTGTGAACAGACATGAAGTCCCAATTCTTAAAGCCATTAGGAGATGTATCCCGTTCTCTTTCAGCCAAGAGCACAGTGCTAGTTCCTATGAAACAAATACAAGTTAATGAATGTCCTAATAGCTCTGATAGTAGGATACACTCTAGCATCTGATAACTGAAAATAAAAGCTGAAAAAGATGAGTTCTCCTAATTTTCTCTTTTAGTATAAGACCAGGATAGAGACACTCACAAGGAAAAAATATGATGTTTTTATCTATAGTGCTTAGCACATTGCCTGGCATATATAATAATGAATAATATTATTTGCCTCAATAAATATTGTGGAAAAAATAATGAATGAATGAATGAAAATGTTGACTAAGGTTTATTTAAATAAGGAAAACTCGGCGAACTACATTTACAAATTGAATTAGAGAGTCAAAAATCTAAAAATATTTTAATGAAACTATCATTTCTGAAGTGTGAGAGGAAATCTTGAAAATTTAGTAGGTGCCTGACTCCATAATGATTTAAACATAAAAATTATTATTTAATTTATTATGCAATCATTAATAATCATAATTATTTAATTAATGTATTAATTTCTTAAAGATATATTAATTTAACAATCTCTTATATTAAAAGACAGGTTACCTGTAAATTTTTAAGTCCCAGCCCTTTCTAGATCAATTGATAATAGTTCTATGTGGAAGGGTTAAATAACTGCAGGTCTATCAATTAAAAAAGCATTCCACCAATATTTCAGGTTAATTCCAATACATCTAGAAAGCATAACTTCAAAATTAACAGAGCCTATTCCAAACCTCTAAGAATTAATATTCAGGAGGAAGATCATAGAGATAGCTCATCTTTCCTCACATATCACCCACAGAAACCAAATTTAGTCAGTTGAGTCCTGCTAAAACATAAAGGAGTATTGGGACTGCTCCTCCTGGTTAGATTATGGCTTATGGTTCACGAGCTCTTTCCCATCCACTATCTTATCTGAATTAGTGCCCTCGCAGGAAAAAGCAAATGTTCATACATCATATAAAATGGCCTTATTCATGTTACTATGATAAATTTGTTAATCTTCTCAATCTCCTCTAATCGATCTGAATTCCCAGTTTTCAATGGACTCCTTGTATGTTTCGGATATATCTGTGAGTTTGGTTAATTATCAGAGTAACTTTCACTAATTTGCTATCTAAGAGAAAAGTGATAGGTCAGTAAAATGGAAAAGTAAACAGTTTGAAAATGCATGACTTCAGAAAAGTGTATTAATTAGCATTATTTGAATGGGCCTCATTCTCTGCTTATCAAAGGATCAGTGGAAATGGGCAGGGCAGAGGGAGATCTAACACCAAGAAAAAGGAAAAAATAAGCATGTTTTTTAAGACCTGAAAATATCTATTAGGAGACTTTGTTCTATGAATAAACAAAAGCAATCAGTTATTTGAATCATTCAACTTACACTTAAAAATATAAATGGCTTAGAACTTTTTTAATTTACCAGCAGCAGAAGTAAGTGTGACATGAAGGTCTCCTCTTCGGGAATATTCAATTGTTGCTTCAAATTGTACATGCTCCAGGGACTTGATAGCATTTTCTTGTCCTTCACAAGCTCTTGTTGGAATTTCAATGATAACTTCTCTATTAGCTTTCAGGGCTCTAAATACATTAAAGAATCAGCATTGAATAAAGTATATCCAAACTTCCTTGCATTTTATGCATATCTGCATGCATCAATCTTGACTAGATGCTCAACTAAGCTTTTTGTCACTCCCTGTGATGTGTAGAACCTAATTCAGAATTATGTATACATGAATTTTAATGCATAAGAAAATGGTAAGGGGCACTAATACTTAAATACAATGCTATTTGCTGTGGAGTCAAATTCAGGCAGATTTATTGTAGACCCATCAAAAAGCCCCTCTTAAGAAAAAAATGATTTTATCTAGAAGGCCTTCTGAAGGCATGCCCCAAGCCTCCCATCCTTGGATATTTTGTGTGAGCAGGTCTTCAGTATTATTTTGATTGCTTTGATAGAAATTACAAAACACTCCTAGTAGAAATTTCTTCTGTGACAAGATGTGGTGTGCTAGAGGGAGTCTAAGTAAGTGTATGATAAAGAATCCCTCATGGAAGAAAAGCCATGAATCACACAGCACTGTGGCATGAAGCAAGGCTATTTTGCAAGCAGATTTTGGGTAAAACTGGTTGGCAAGTACTGCATTTCATCAACCCTAAGATGCATTTTAAAAAAATAGTTAAACATTGAATTTAGAATGAATCTTAAAACTGATGGGTGGTTGATCACAGTTTAATTGACAATAAAACAATGGTGCATCTTAGACTGGGTGCTATGTGGTAGGTGGACTACAAGAGGAACATGCAAATGGTTAACATGGTTTCTAGAGCTTTGGTCTCTTAGTTAGTCCCCATGGATACCCACAGAGAACACTAGAAAATTCCACCTCCATCTACTTCAGAAGGGTAGATACAAAAAAATCAGGCAGAATGGCAAACATAGTAATGAAATTATGCCATGGGCACACATGTGTTTAAAATTCCAGGAGATACTTACCTGGGCTCAAAGTCATTGTCCTTTACAACACACTCTTTCTTCTCAGGCACGCTCCTCCAGGTCCTGGGGTCAGCTAAATCCACCAGAGCTTTGGCATTTAGCAAGCCAAATCCAAATCGACTATTCACCATCAAGCCTGCTCCATTCTTTTTCCATCCAGGGTTATTGGCCAGCGGGTCATACTCAGAGGTCCAGACAACCAGGTGCTGCATATCTCGCCAGGTGAGATTTGGGCTGGAGGGGAAGTGACCCAAAGTGTCTTTCAGAGAAAAATGAAGTTTCCTTGCAAAAGCAAGTGCTAACAATAAGCATCTCCATTCAGGGATTATGAAGTGCCTTTTGCTATTGTAGTTATGTTATTCTAGTGTCTATTACTGTTCATATATCTTTTCATTCAGAATTCAGAATACAGAGCTGAAAACTTCTCCCTGTAACATATAAGTTATGACTTCTCTCCAGAGCATATAAGCTTTTACTATGAGTAAAATTCAGTCCTCAGCAATATAGAAGTATAAAACTTTGTCCTTAATTTCTAATTGCTTCCATTTAACTGAGCAAACATTTTAAATGGTAACACTTTCTTTATGCCCTCCAGTCTCATGCTGTCCATTAAAAGCCTTAGCACTTTCAGCATTATGAACCCACAGACGAGGCCTTGACTTCCTTCTTAGGAAGAGTGAGATGTTAAAGACACAGACTGGCTACCTGCTGTAAACATGTATTGCCTTTTTCTTTATCTATCAAAAGCGTCAAGAAACTCTTAGCTATTTGAGCTCACTCTTGCAAGGCACTATGCTAATACCATGGGGATATTCAAGGATGTGGTTCTTGTCTTTTAGAAGTTTACAATCCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCAATCCGGCCTGGGCTA
Task1_train_9323
This alteration in CAST, LOC101929710, PCSK1 (calpastatin| uncharacterized LOC101929710| proprotein convertase subtilisin/kexin type 1) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Obesity due to prohormone convertase I deficiency
GAAAACGATGGGTCTTTAAAATGGAAAGTGTGCTGGACTTAGTTCTGGGTTCAAATTCTCTAACTGCTACTTAATAGATTTGTCCTCGGGCAAGTCATTTGGCTCCCCATCTGTAAAATGCGATTTATATTTTCTGACTCATATGCGAGACTTACCCGAGATGTTCTCTGTGAAAGTAGTTTTACATAATTTTCTTGCAAGTAAGGAATTACCCTGGCTAACTTTAGGGTAATGAAGAGATTGCTGAGATGAAGGGAAGAAACTGAAAAGACTTCCTGTCTGCCTTAAGGACCACGGCGCTGCTGGTTGGGCCAAGGGATTACTAACAAGACACCCACCCAGGCTCCAGCACCGAAGTTCTAGCTCGAGATTTCGATGTGTGGGAGGGAGGTGTAAAAAAATAATTTGTTCTATTATCACCTCCATTGGCTTCCTGCTTGGAGTTGCTGAATTTCTCAAGTTATGATGGCTCTGCTCCTCAGAGGGCTGCGGAAGCAAGGTTGCCCTTTTTACCTGTTGACGCAAGCAAGCCCCCAGAGATGACTATGCTGAGGAAAAGGTTTGCGTAAGAAAAAGGTTATGTTACTGAGACTGTCTCAAATAGAATCCACCAGCTGTCTCTCCTAAGGCTGGCTTTCTTAAGGAGGGAGTTTTACAAAGATAGAAAATCTTTCTTCTGCTTCAGTGCAGGTTACCCAAGATAAGGAACAGTCTGTGAAATGGTGATTCTGAAATGCCCAACAGGCCATTTTCTAAAGGCAGCTCTGGACACCCAGGGAAATGACAACAGCCAGGGGCTCTGAAGACAAGTGGGGCAGATGTCTGATATGCCCCTTTCAAACCCTTTAAAATGTGCCTGCCATAAAACCCCTCGGTAGAATGCCACTGTCTATTACTTGAGTAGCTGAAGAGATGCGCGTGAGAAGCAGGCCCACACTTCTAAGTTGAGACCACAGCTTTACTGTCTAAACTAGCTTGCAGAAGTGATCCTGTATGAAGAAGATGTTCGTGTTGACAATTTTGTTGAGATGCCATTAATAGGAATCTTGCACGCATTCCAAGGTCATTATTATAGGGTTCACCCACCCTCTAATTAGATCATGACCTGCTATTTCACTGAGATAGGATCTATATACTTTAGCTAGTTGGTCCTTTCTGTGTCAGGAGTTAAATTGGGGGCCTTACATTTTTTAAATTAAAGGTGTCTCCCTTTGTTCTCAAAGCCCCTAAATGCCCCTCCATCGTCATGCCCTTGAAGGGAAATCCAGTAATTGCCCTTGGCCGTCTGACTCATGGAAGCAAAGGCGCAGGCAAGCGTGGGCTGGAGGAGCTCTCTGAGCATACGACCTCCCCGAGCTGCTTACCCAGATGCTGAGCAGTTCACCTCAGGGGACACTGAAACTGCTATTTTCCTGCAGGTCATCCATTCTTAGGAGACATAGCTGGTGTAGACTCTGTATTTTTATCATCTGCGACAGGGCAGGTCAGACTATATCCCTGCTGTTAAAGGATCAGCAAGTACAAGGGTGATAAAGCCCCTACAACCCTGAGATCTCCTTTAAGGCTGTTTCCAGGGAGGCATCAGACAAGCAGAAAAGACATTTGGAGTCTCCGCTGTGTGTAATGACAGGTTTGGTGGCTTCTCAAGGCTGGGTTTAAAAATGACAGAGGGGAAGATCATCTTGGCAGAAGTGTCATTATCCCTGGAGAGAAAACTTTCTGATGGATGCCAGCCTTTCAAGTGAGTAAGTGTGAGTTCTCCCAACTGAGACATCAAGCTTAAGCGAATCAGTCGTACCAAAGGTCAGTTAGGGGAATCATTTCACATGCATGCCACGCTCTCCTAACTAAGCAGAGAGAATTAGACAAAAGCAACATACGATTCTCTGGTCGGTGTAATCTCCGCTGCTGTAAGAGGTGGCCAGTGTGGAGGAGCACTTCTCAGCGTACCAGGGGGATAGGCCTTGCTGGGAGGCACTGCTGATGGAGATGGTGTAGATGCTGTCTGTGTAGCCATCACAGTCACAATTATCTCCCTGACGCCCCCCGTTTCCCGAAGCCCAGACGAAGATGGACCCCTTCCCCTGTCTCCCCTAAAGGAAAAGCCAGAATGCATATTATCTGTTATCATCTATTGGGGTCATTGTTATATCCCAATAAAATCCCCAACGACTACATGTGTGAAATTCTCAGAGACAGCTATTTGGGATCTATTTTCAATTCCAGATCTTTTGGCTTCGATATTGGAAATCTCACAAGGCTGTGTATTATAAGCCACTGGACTCTGGCCCTGCCAGTCTCTGGGCCCTCCTGGGGTAGGGCTGAGCACACGCTTTTCTTTCTTATGCAGATTCATAATCTAGCGTTTTGCACTTGCTCATATTTTTCCACCCTTCTCTTAGTTTATGTCACTGCACTTAAATCTTTGAACTTCCTCTCTTTCTTTCTGCTTCAATCTTCTGGCTGACTGATAGAATGACAAAATTAGGAATTATTCAGATCTGCCTTGCAGCTGCATTAAAAGGGACTCTTCAATTGAATGGAACTCGTCAAAGCCGCCCTTTCTATGATTTTTCAATTTGTGCTCTCCAGAGTTTCTACTTTTGTTTCATCTTATGGAGCACAAGGCTTTAGAATCTGTGCAAGAATACAGTAAACCCAAGTGACAGAGCAATCCAACCAAGGCACAGGTATTCAACAGGCACGTGCAGAGCAGAAGGCAACACGTTTCTATATTTGAAAAGCATTTCCGCGCTTGGAAGAAGACTGAGTAGTTTTTTACTAGTGTAAAAACCCAAAAGCAGCAGGAAAATGAGTAAGGAGAAAGAAATGTCCAGAAGCACTTTTAAAATAAATATGCTAAAAGTAATAAATTTCCATTCAACCTCAGACCCAAATAGGGAAAATTCATTTTATTTATTTATATTTAGTTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGCTGCAATCTCAGCTCACTGCTACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCATCTAAGTTGAGACCACAGTTTCACTGTCTAAACTAGGTTGCAGAACAGTGCAACCTAGTTACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCTCCATATTGGCCACTCCTGGCCTCAATTGATCTGCCTCCCTTGGCCATCGCGCCTGGCCACAAATAGGGAAAACTTTCTTAAGCCTTAACTCCCATCCCTCTGAAGAATGATTTGGCCCTCTAAGTGCATTTAAAATTGTAAAGGACTTTGTTAAGAAATCCACAACAATGTTATTCCATGTAACCTAAGTGTTCTTTCCTTCTCCTCATATCCAGATGGTCAGGTTTCATTTCATGTGGGTCTGTGTAAAGCATCTTACCTGTTTGACACCATATTCAAAAGCCTTCTGGGCTAGCCGGCCAGGCCCCTCCACAGTTTTCCCATCATCATTAGGGCCCCAGCTTGCACTGTAAATATCCACGTGTCCAGGATTGAATCCAATTGAACTGGCCTCAATAGCATCCGTCACAATGCCATCCAGCATTCTTATGCCTGAGAAACAAAATAAACAAAGACACACAAAGGTTGATGTCAGTATGTACATGGACAAAAGCCCAATACTCTTACTATTTGTATTTTTAAAGGATTTTAAGAGTCAAAAACCAGGTAACTACTAGATAGATGTCCCCAATTTCTGTAACCCAGCTACTGACACCACAGAAGGAAGGAACATGTTGCTGCCCCCATAAGCTTTTTTGTCGCACTTTAGAGATAATACTATGCAATACCATGCACTGTGTAGGCAGCTGTGATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCCCACTCAAGGCTCTCTTCCCAGCAAAAGCTCTGGGCATTGAGTCTGAAGTGGAGCAGCATCCTTGGATGAGAGGAAGTGGCCGTGATTGTTGTCAATTACAAAATGTTTGCCCTCCCTCCCACCCCAACTAAATGACAGACCAGCTTTCAGAAAGACCCTCCAAGCAGCCCTCTGGTGATGCACCTCCTCATGGCTGTCCCACAAATGGC
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Task1_train_9324
The gene LOC101929710, PCSK1, CAST (uncharacterized LOC101929710| proprotein convertase subtilisin/kexin type 1| calpastatin) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Obesity due to prohormone convertase I deficiency
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Task1_train_9325
With a mutation on Chromosome 5 in gene CHD1 (chromodomain helicase DNA binding protein 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Pilarowski-Bjornsson syndrome
GCATGAGTTGAAAGGGAAGCTGGGGCTGGGCACAGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGTGTGGATCGCTTGGGGCCAGGAGTTCAGGATCAGCCTGGCCAGCATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATCAGCAGGGCATTGTGGGGCACACCTGTAAACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACCAGAATCATTTGAAACCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGAGTACAAAGGGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAACAAACAAAAAAAAGAAAGAAAGTGAAGCTGAGTCATGGGTATAAGAGTTCATTAAATTATCCTATTTTTGTATATGTCTGACATCTTCCATAATAAAAATAATTATGCAATTAAGTATATTCTTTCAAATGTATGGCACCTATAGATTTACCATAGAATATAAATGTTTCTGAAACTCCAAATGCATGTAGCAATATATTTCCTTTTATGCAATTAAATGTTTAAACAGATATTAGAACAGATTTTCCTTTCTGATTCTTTGAAAAGTCCTACTGTATAGATCTTGACATACAAAATTTATACCAGCTATGATTTGTTAATACTCTTCAAAAAGCAGCAGAGCCTAAAATTTTTTTCTAAGTTTCTTTTTTTGGCCTCTGTTAATTGTCATAATCATATAATACCTTTATTATTGTGGAAATCCTAACACTTAAACTCTTTATAAGATAACAGTATGATATATAGGAAAGCAATTAATTATGTGTCAGAAGATGAATTACTCAGTGTTGTCACTCATAATTTTGGATATGTCATTAAATCTCCTTTTGCCTCCTAACGACACAGAATAAACTTATTCTGAAACTCGAGAATTGCAACTGCTCTAAGACACTATTGTAGAGAAGGTGGGGGCACCAAAAGCAGGACACAGACATGGAAGGTTTTCAGAATTAGAAGTTCAGAACTGTGTTCTGTGTACAGCTTACTTGTAATATTGTTTCTGTAAAGCACTCATTTCCATTCTTAAAATCTGCTCAACCTTGGCAGGAAGAGATTTTTCCACATCTTTCTTAACTCGGCGTAACAGAAATGGCTCAAGCTCCTTGTGAAGGCTTGCATAACCATATTCTCTCCCTTTGCCATGTTCTTCTTCAAAATCTTCCCAGGAAGAAAACCTTTAAAATTTAAGAAATTGGAACAATTACTAGAAAAAATCAAATTGTGTATGTTGTGTATGAACTTTTTTTTTTAGGGGAGTCATTTATAAACAAAATACTACAGATTTTTAGAAAAAAAAATTAGCTAAACTTAGTTACCTCTAAAAATCTCCCTCCCAAGAAGATGCATGATGAAATATAATTAGTTGTTTTATAAGTTATGATTCTTGAATCAAGTGAATATGAAGTATTTTGAAGTATGGGAGTAATTATCACTAAAATATTTCTCAAAAAAATATACTTTTAAAGTTCTGGACCTACTGAAAGAGAACAAGTAGTGACCTTTGGGAACTTATTTAGCCTTGTCTAGTCTAGTTTTCCTCATTTAGAAAAAGGGATTACCAGCACCTCATTGTTGTTACTCCTACTGTTAAATACAAAGAATGGTACTGTGTTAGTTTTTCAAACAAGGTATATTTTGAAAATGTGCAAAATCAACTGTCGTGATTTATTACACATGGCTTAAGTTTATTAACAAAATTGAAAAATTCAAATAGTATTACAAACTACCTGACCTCATTTTCCTTTTTAAAAAATTCTTAGTAATCTGTGATCTAATCTTTTAGGGCAATAAAAACTCTTACTGACCTTATTACCTGGGTTTATTCCCACTAAACATAATATCCACACAATATGATTAAAATTGTAAAGTTGTCTTACTTTTCTGGCATAATGAAATGTAGCAAAGACCAGAGCTCTTTGAGGGAATTCTGTAGAGGAGTTCCAGTGATAAGGAGACGATGATTGGATTTAAAATCTATTAAAGTTTTATACAGAAGGGAGTCATCATTCTTTAATCGGTGTGCTTCATCAACACCTATAAATGCCCAATTTAGACCTCCAAGGAATGCCTTAAAATAATAGAAAAACAGTATTTTGAGAGAAAAACGGAATTCAAATTTAGCCTTCCCATTTAATCTGAACTCAATTATTAAAATGAAATAAAAATTAAAAACAAACTTTGTCTAATTTTCAAATAAAAAATCGTAATCTCAAGATTACAATACATAAGTAACTCAGCACATATTCCTTCTATGACAAATTTAACCACTAGAATGTAATATCAAGCCAAAGTTTTTATTAGCTTATAAACTGATAATTAACGGAGAAAAATCAGCAGTGTCATTTAAAATTTTTACAAAAGATTTTTAGCCTAACCCCAATAGAAGCCTCTATTAATGTCAATATGAAAAAAAAACTATGACACAAATTCAGAACAGTGTCTTATTCCAAGTGTAGGTACAATTCTTTGTACAACTTTTATGAACTGTAGAACTCTCTTAAACTTAGGTCTCTGAGTTAGAGCAGGCCTGATTCCGCTACTTAAGAGCTGTGTTACCACAGCCAAGTTCATTAAATTCTTTGAGACATTTTTGAGACTGATTTTCTTTTCCATAAAGTAGAGAAAGTGAATATAAAGTAGATGGAGGAATTAAATAAGACAGTATCTATAAAGCCTTCACTGCTTCACACAGTGGTAGCTTAATCCTGTTAGGTATCTTCCTCTTCTTTAAAGAGCTTACAAATCAATACACACTATAACAAACTGGTTTCATTCGATTGAGTTGGCAAGCTTTTTCTAAGAAGAGCCAGATAGTAAATATTTCAGACTTTGCAGATAAATATATGGTCTCTGTTACATATTCTTTCTAAGACCCTTTAAATGTAACCTTTCAAAAAGGTAAAAACCATTCTTAGTTCAAGCACCATTAAAAAAATAAGACCACAGGCTATAGCTTGCTGACTCACGATTTAGGCTATTCTCTCATCTTGTCCACAGCATATGATAAAGAAAAAACTGATATACAAGAGACCAAAACACGTGAGAAATAAATACATACCTTATCTTTTAATAAAATTTCATAAGTTGTTAACAATATATTAAATTTTAACCGTTTGGTCTGATGATGCGTCCATTCATGAGTTCTTATCTATTAAGAAATTTGAAGGACAATTTTTAAGACAAACATCAAGCAAATTATACTTTTACTTACATATCTAAAAATTAAAATCCATTCAAATATGTAAGTAACTATTAATATATGTTTATGTAATAAAAGAGTTTTTGTGGTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGGTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGAATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTATCTCCATGTTGGTCAGACTGGTCTCGAACTCCCAGCCTCAGATGATCCACCTACCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGGCATGCCCGGCCAGAGTTATTCTTTATATAGTCCAAAATGCTATGTAAATCTTATAAATAAAACATAAATACCACAGCATTTCTTAAAAAACGAAGTAAACACAATTTTAAAGCACATCTTTCACAAACGAAAAGGTCTTATTTAAGAAAACATAAGTGATTAATTCATTTAATAATGTAATGTTTATGGATGAAATATGATGTCTGGGGTTTGCTTCACAGTAACTAGGAAAGTCGTGTGTAGAGGTATAGACAAAACAAAACTAGCAGTAAATTTGTGAAACTTAAGAACATGAGTGTTTATTACATTCTTCTGTCTGTTCTCATGCATATTTGAAATTTTCCATTAAAAATGTAAAATAGGCTGGTATGGTGGCTCACGCCTGTAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATGAA
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Task1_train_9326
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting CHD1 (chromodomain helicase DNA binding protein 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Pilarowski-Bjornsson syndrome
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Task1_train_9327
A variant has been detected on Chromosome 5 in SLC25A46 (solute carrier family 25 member 46). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6B
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Task1_train_9328
The variant affects gene SLC25A46 (solute carrier family 25 member 46), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia, type 1E
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Task1_train_9329
This alteration occurs within gene SLC25A46 (solute carrier family 25 member 46) located on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6B
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Task1_train_9330
Here is a mutation in SLC25A46 (solute carrier family 25 member 46) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_9331
The gene SLC25A46 (solute carrier family 25 member 46) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6B
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Task1_train_9332
Chromosome 5 houses a mutation in gene SLC25A46 (solute carrier family 25 member 46). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6B
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Task1_train_9333
The variant affects gene SLC25A46 (solute carrier family 25 member 46), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia, type 1E
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Task1_train_9334
Given this variant in gene SLC25A46 (solute carrier family 25 member 46) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Neuropathy, hereditary motor and sensory, type 6B
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Task1_train_9335
This variant affects gene SLC25A46 (solute carrier family 25 member 46) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Pontocerebellar hypoplasia, type 1E
GGGAAAGCAGGTGCAAAAACTCTCAAGTGGGACTGTGTCATGTGTGTTGTATCACACATGCTTAAGAAGTAGAAAGGAAGCTGTTATGGTTGGTGCTAAGTAAGCAAGGGGGGAATACAGGAGATGAGGCCTGAGTGGTAAGAGGGGACCAGATTACATAGGACATTGTAAATCATTGTAATAATTGGGCTTTTGTTTGAGAAGGATGGAAAGTCTTTGATAGGTTTGAGCAGAGCGGTGGTGTGATCTGACTTACATCTTTATTAGGATCTCTTTGACTGTTGCATTAAAAATAAACTGGAGTGGGAAGGATGTCAGGGTCAGAAGTAGGAAGATGGATTAGAAGGCTAGGCAAGCTCACTGTCATCTCATAGTTTTAAATATCATCTATTTACTAAAGACTCCCACATTTATAATACAGTGCTCCTCCACTCACGATGGGATTACATCCCAATAAACCTGTCATAAATTCGAAAAATCTTAGGTTGAGACATCGTAAGTTGGAAACCATCTGTAGGTCCATTGTGTACCTTTTTCTGTAATTTCTATTGTGAACTCCATTTGGAGTTAATTTACTTAACATTTCTGAACTCTTGATCTTCACCAAATTGCTACTCTGGCAATTTTTCATCTCAATAAAAGGCAGTGCTATTCCCCCAGTTCCTCTGGACAGCAACCTTGGGGTTATCCTTGACCCTTCTCTTGCATACCCCAAATGCAATTCACCAGTAATTCCCATAGACTTTGATTTTAGGATAAAAGCACAATTGAACCACTTTACTTCTGTTGCCACCTTCTAGTCCAAGCCACCATCATCTCTTTGTTACTGGAATCATTCCAGTAACTTTTGAACTGGTTTCTCAACTGATCTTGTTCTCCTTTGCACAACAGCCAGTATTCTTTCAAAATACAAATTATGTCATGTCCGTCTTCTGCTTAAAATCAACCAGTTATTTCCCATCTGACTAGAAGCCAAAGTCTACAGATTAGTCTCTAAGGCATGATATAGCCCCTGGCTACCTTATAAATTTCATCTGCTACTTTCCTGCAGTCATTGCTGCAGCCAAAGTGCCTTTTGGCAAGTTCTTTTCTATCTATCTATACCTCGGTAATCCACATCAAACTTTCTTATTCATATCCCCAAAATTCTACAAAAGCAGACATTGCAGGTGGTAATAAGACTAACATTTATTGAGTGACTCCTGAGTGCCAAGCCTTTTTTCATTTAATATTCACAACAACCCTGTGCATAAAAAGTAGACAGTGCTCATTTCCATTTTTGTAGAATGCGAAACTGTGCTTAGGAGAAGTTAAGTAACTTGACAATGGTTACATAGCCAGTAAGTAATGGAGCCAGGATTTAAACATGTTTAAGAACTATAAGCACTATATTGTCTCCTTAAGCGTTACATAGTTATTGCCTTTCCATGTGAGTTCTAAGAAGTTTCTTGAGATGTATCCACCTACACATCTCCCCAGTCTCCCTACCCCAATAAGATTAGCTCCCAACTTCACTGCTAGCAATTTTATGAGATTTCATTTGAAAAAAAATCTGATGCCTAGATAACAGTTAAAGTCTGCAAATCATGGATGTTTCCCTCTTCAGTCACTATGTTAGGATTTAAAAGGAACCTAAAAAGAGTCCTTTTTCTGTGGCAAAATAAGCAAATGTTAAGTTTTACTTATTTCATCATTTTTATTTCAGAGTGAGATAATTCGAGATAATACTGGCATTTTGGAGTGTGTTAAAGAAGGAATTGGAAGAGTGATAGGCATGGGAGTGCCTCATAGCAAACGACTTCTTCCGCTTCTTTCCTTGATCTTCCCTACGGTGCTTCATGGAGTTCTTCATTACATCATCAGCTCAGTTATTCAGAAGTTTGTCCTACTAATTCTAAAGAGAAAGACTTACAATAGCCACCTAGCTGAGAGCACTAGCCCTGTGCAGAGTATGTTGGATGCTTATTTTCCAGAACTTATTGCTAACTTTGCTGCCAGTCTTTGTTCTGACGTTATACTTTACCCATTGGAAACAGTTTTGCACCGCCTTCACATTCAAGGAACACGCACAATAATTGACAATACAGACCTTGGCTATGAAGTGCTTCCAATTAATACACAATATGAGGGAATGAGAGACTGTATCAATACCATAAGGCAGGAGGAAGGAGTGTTTGGTTTTTATAAAGGGTTTGGTGCTGTTATAATACAGTACACACTGCATGCAGCTGTTTTACAGATTACCAAAATTATTTACTCTACACTTCTTCAAAATAACATTTGAGATTTAGGTTCCTTCACTGAGTAGTCTGGAAGATATAATCTGGATAATTTGCTATGAAGTTATGAGGGATACAAGTGAAATACTGGGGAAGAAAATGGATTGGAAAGTAAAATTGGTACTAAAGCCCATACTGATTATCTTGACTTTGTTTTTTAAGGCATAGGTATATATTTTGGATCAAAATCCTTCCAAATTTGAAAACTCAATAAAAATAACACTTATTAAATTCTAGTTAGTGTAGCACTCATGCTGAAGTAAACATGATCGTAGGCAGAAGCAAAATTTTATTATAAAATCTAAAACAAAACTTTATAGAGTTGAATCTATTCCATCTGACTTCAATATTTGCCAAACGTTTATTTTACCTCCTAGATTGATGTTGGTATAGTATCCTTAATACAGTGTAGTATATTAATGTCCTTAATACAATCAGGAGGTTTTTACCTTTAAGCAAATAAATTATGTCATTATTGAAAAAGACTTAAGGGATGATTAGACTTGGCAATCTGTAAGCAGGAGTATAAATGTTTTAAATTGCATTGTCCCTATGTAACTATCTTAATGGCTATATATATGTATTTTATAAAGCCATTTATGTATACACATGTAACTTGGAATTTCCTTCATCCCTACACATTTTCTACACTTACATCACCTTATTGCATAAAACAAAGTCACGCGCTTTCTGCTTGAACATCAAAATATCAAAAACCAAGGTACCCAAAAGATACAAGTCAGAGACAACATCCTTGTCCATATCCAAACCCAGTGTTTCAGTGCTAGCAACTTAATTTCTCATACATTTATAGAGTTTGGTTTGCTTTGCTAGTTGTGTGAATCATTGGGCTGTTTTTAGAGCCACTGTTAAGAGAGAATATAAAATAATCATGACAATTACTACTGTTTCCACATTTACAAATTGTGTACTTAAATGAACCTCATTTCCCTTTTATTTCTGAATGGCTTGTCTGAGAGGAAACAAAATTAAAATTCATCTGGGAATTTGTGCCTCTTGTCTAGTATATAGTCACCACTAAATAATGGCTTCCGTTTTTATTTTCTTTCAGGTTTTGCTTTAAATTTTGTTTTCCAAAATAGATGTACGTGGAGGGAAAAGCAATTATTCTTATCACCTTTTATTTAAACTTCTTTAGATGAATACTGAAGAAAAATCCAAACCTTAAAGGAAATGTGCCCTTGTATTTTATGGGTGAGGGGAAAAAGTACATTTGTACATTTCAACATATAATAAGCAAAAAAATTACTAATCAGTTTAATAAAAACATTTTGTCTATTCCTAAATGTAATTTGGTGGGTTAAGCACTTTGTGTAGTAAAATGATATGTGTCTGCTCTATCATTAGACATTTTAAAGTTTCATGTCTTCACGTGAATAATCACAGTTGTATCATGAACCATTTAGCGCTCTGAAGCACAGTGACTTTGCACTGATATTGTCCAACCAAGAATGCATACGAATAGAAATTCATTTTACTTGCTAAATGTCACAGAAATGGTTACTTTTTGCAAATAGTAGTGTTGGAACAAAAAAGTGATATCCAAAAAGTGTAAAAACAGTAATAAGTAGCAAATCTCTCGTGTGTGTGTGTGTGTAGTTACTGAAACACCTACATTTTCCATTTTTAAATTCCACCAAAAGGGGGAAAATAAAATTAAACACCACTGATCACATTTTATATTTTATGGTGACTATTTTAGATTAAGGTTTACTTTGTCCAACCAATAGCATTTAAATTGTTTTCAATTAGGATAGTTTCAGATAAGAGTAAACCAGAAAATTTCAAGTTTGAAA
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Task1_train_9336
This variant affects the gene CAMK4 (calcium/calmodulin dependent protein kinase IV) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
ATATTAAGTGAATAAGAGGGTTAGCTTTGATGTTCCTTCATTCAGCTAGATCCCTTGTTAGTTTATCACTGCTTAAAACTTCAGAACTGGAAGAATCCTTGAGCTCCATAAATGTATACTTACTAGCAAAACCCACATCTGTTGTGTCATCGGCAGAGACTAAGTGCTAAGGAGTTGGGGAATTGGATGTAAGGGGTACTGCAGGGTAATGGCAAGGCTTTGAGTGTGATTATAACCTTCAGAAAGTTTCCTAATAATTCAGTTAGGATTGTTATCAATATCTTCAAATGTAAAGATTAACAATGGTGTATATAAATTTTTGGTGCACATTGACTTTCAATAAATTCTTTGTATTTTTGTGAGGAAGATAGTAATGAGGAGGGAGAGGAGAAAAATGATTGGAAAAGAAAAAGAAAATACCTAATTGTCAAAAATGTTGTAAGGATTAGGGCTCATTTACATAAAATTATTAGTAGTCCTGTTCAACGGATAATAGCCATGACTACTATCAGATTTTTATTTACTACCATGCCTTCTTTCTCTTAACCATCCTACCTTCCTCCATGTCCTCTCAGATTTTAAGCCTAAAGAGCCTCATGTCTCTGCCCACTACAAATCTAGCCCAAACACACATTCTTTTGCAGAAAGGAAGTGAAGAGAGAACCAGATAGTATTTATTCCTCATTTGACTTGCCGCCTGATTTCCTTAGCCTATGTTCACGTCTCCTTAGGTAATTAGAGTTAGAAAAGACCTGAGACCTACAATCATTCAAAGCTCCTTATTTTGCACATGAGCAGGCCAAGGTACAGGGAGATTGACCACCTTGGAGACATCATGCTGTAGTGGCCACAAGATGCGCTCTGACATACACAGACCTGAGTCTAAATACAGGCTCCATCAATTCCAAATTGTCTGACCTGAGGCAAGTCACTAAATCTTTCTGAGCTACCCTGCTTCCCTCATTTATGAATTGGCACTAGTAGTTCCAAATGATAAGGCTGCTAAAAGATTACATGAGTTTTTAAAAAGTTATATATGCATCTAAGAAGCAATTACAAAGGAATTAAAGTGGAAATAAGATTCTGTAAGGAAAGAGCCTGAGGGGGTGTCCACAGGCAATTTATATATTTGTCTATATCTAGGGTCACAAAAGTGGCGAGTGGCATAACCAGGGCTTGAACACACTTCCTGACTCCCAATAGTCTCTGCCTCATATCAGGTCACCCCTACTAAGCCCAGGACTGTGGATTATTTTATTTGCTGACCTTCCTGGGAATTTATTGACTGCCCATCCTCACAAGCAGGGGTAAACCTCCAAGAATGGGCTGCCATTGATTGGATTCCATTCTTTAGGCAAATCATGCCCTCAAGCCACTGACTTCTTGGATTATAAAATGATTTTTAAACTCTGGGCTTAGTCCTTCAAGTACCCTCAAGGGGTTAGAAAGAACTATAAACCCCAAGATAGAAACATAAGGTAGTATTCCATAAGTTCTGGGATACTCTCCCTTTTGTTTGCCATTTAATCCCCACAGAAAGAATGATGATGCATGAATGATTCCATTCTGTTACCATAGAGATGTACTTTAAGTTCTGAATTCTAGGTGATTGTGAAGCGCAGCCCAGAATTATTTTGCTGGTTCTGCCTTCAAAGAACTTCCAGTCCACAGGCAAGTGAGGAGCTGTTTCTTGACTTCTGTTGGAAAGCCGTCTGCCACTTTGGGGGTCTCAGGTGGTACATGGCCCTGTCTTCTCATACTCCCTCAGCTACTGCTACCTGAAGCTGTGCCTACCTACAGTGGCCCCTGAGGACTTAAACAATTTTTTTCTCACATATATTTAGTGGTACTGCTGGGAAATGGAATAAGATCTGGAAGTTTGTAAGCTGAGGGCAAGCCCAGGTCATCCTAAAAACCTCGCTAAGTTTATGGTTCTTTATTATTTCAGGTCAGAAAATTAATTGTTTTGGATCCAAAGAAACGGCTGACTACATTTCAAGCTCTCCAGCATCCGTGGGTCACAGGTAAAGCAGCCAATTTTGTACACATGGATACCGCTCAAAAGAAGCTCCAAGAATTCAATGCCCGGCGTAAGCTTAAGGTAAGATAGCATATATTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCAAAAAATTTATCTCATCTTGATCTATCAATAATAGTTCTACCGTTCTTCATCTAATACTATTATCTATTTCTTAAGGCACCAGGGAAAATCCTGCTTTGAAACTCCAATAAGGCTGACACAAAGCTACTTAAGTTTTCTTATACTCTCATAAGGAATATATGATTAATAAAGGGAAATTTGTTATATAAGTTGATATTTACATATCAAATATATTATTGCTGCTTCTCATCTAATTAAAGTATACTGCTTAAACAGCATTGTTCAGGGAAAACTGATATTTATTCAGAAAGTTGTTTTCTTTCAGAATATGTAAAACTTGGTAAACAATTTTTGAAACTATATTTCCTAATATAGATAAATAATTACTTGACAAAAATTTAAAAATTTAAGTGATATAATAAATTACTTAACTAAATATATCATTTTATATAGTACCTATCGAATAGAGATTAGGAGCTTTTCTATTACATAACTGTGTTTAGGACTAGCTATGTAAGTAGAGGATCTCAGAGAGCAGCTGGGGGTCAGAATTAGGGTCCTATGCAGCCATTGCTTACGGTCTGATACAGACTAAATAAATCTGAAAGGCTCCATGGTCAAATTAATTATAAATACCCCAAATTAAATAGTATTGACTTCACCTAGGATTTCTCCAGCTAGTTTGATCACGGAACTCTTATATCCCCATGATGACATCCATGTGGTAAAAACTACTAACGTCCACAGAACTAGTGTTCCGTAAAACAAATACACCGGGAAACACAGATTAAAATTTTCAAAAATTGGTTAGCCACAGGTAAACACATGTATTCAGGCTTTCAGTTGTCCAGATGATTAAATACACTAATTTGTATTTAATTTGAGATGAAAGAGGTTTTACTGTTCATTCTCCAAATTTTCTTTTGGCAAACAATCTAGGAATAAGGTACTTTGAAAACTTTAACGCTAACCTATAAAACGGAATCCCTAAAAGCAAAGCTGGGGTTGAGCTCTGATGTGGGGTGTTAAAGCAGAGGTAACACTTGACACTCTTCTGTTTCCAATCAGGCAGCGGTGAAGGCTGTGGTGGCCTCTTCGCGCCTGGGAAGTGCCAGCAGCAGCCATGGCAGCATCCAGGAGAGCCACAAGGCTAGCCGAGACCCTTCTCCAATCCAAGATGGCAACGAGGACATGAAAGCTATTCCAGAAGGAGAGAAAATTCAAGGCGATGGGGCCCAAGCCGCAGTTAAGGGGGCACAGGCTGAGCTGATGAAGGTGCAAGCCTTAGAGAAAGTTAAAGGTGCAGATATAAATGCTGAAGAGGCCCCCAAAATGGTGCCCAAGGCAGTGGAGGATGGGATAAAGGTGGCTGACCTGGAACTAGAGGAGGGCCTAGCAGAGGAGAAGCTGAAGACTGTGGAGGAGGCAGCAGCTCCCAGAGAAGGGCAAGGAAGCTCTGCTGTGGGTTTTGAAGTTCCACAGCAAGATGTGATCCTGCCAGAGTACTAAACAGCTTCCTTCAGATCTGGAAGCCAAACACCGGCATTTTATGTACTTTGTCCTTCAGCAAGAAAGGTGTGGAAGCATGATATGTACTATAGTGATTCTGTTTTTGAGGTGCAAAAAACATACATATATACCAGTTGGTAATTCTAACTTCAATGCATGTGACTGCTTTATGAAAATAATAGTGTCTTCTATGGCATGTAATGGATACCTAATACCGATGAGTTAAATCTTGCAAGTTAACACAACGTAACACTTAAAAGCATACATTTTCAGCAACCAGTGGCACATATTTGAAGTGAATAGTAGCAAATTGTTTTTGCTTTGAAAATCTAGCCATCCTACATCCTTTGGATTTCTTCACAAGGCAGTAATTCCTTTGAACTACTGCTTAGCTAATACTAGGTAGTGCTAAAAGACATGTTCCCATAACTTTTACAACATTTTACTTTTTATCATTGATGTGTTC
ATATTAAGTGAATAAGAGGGTTAGCTTTGATGTTCCTTCATTCAGCTAGATCCCTTGTTAGTTTATCACTGCTTAAAACTTCAGAACTGGAAGAATCCTTGAGCTCCATAAATGTATACTTACTAGCAAAACCCACATCTGTTGTGTCATCGGCAGAGACTAAGTGCTAAGGAGTTGGGGAATTGGATGTAAGGGGTACTGCAGGGTAATGGCAAGGCTTTGAGTGTGATTATAACCTTCAGAAAGTTTCCTAATAATTCAGTTAGGATTGTTATCAATATCTTCAAATGTAAAGATTAACAATGGTGTATATAAATTTTTGGTGCACATTGACTTTCAATAAATTCTTTGTATTTTTGTGAGGAAGATAGTAATGAGGAGGGAGAGGAGAAAAATGATTGGAAAAGAAAAAGAAAATACCTAATTGTCAAAAATGTTGTAAGGATTAGGGCTCATTTACATAAAATTATTAGTAGTCCTGTTCAACGGATAATAGCCATGACTACTATCAGATTTTTATTTACTACCATGCCTTCTTTCTCTTAACCATCCTACCTTCCTCCATGTCCTCTCAGATTTTAAGCCTAAAGAGCCTCATGTCTCTGCCCACTACAAATCTAGCCCAAACACACATTCTTTTGCAGAAAGGAAGTGAAGAGAGAACCAGATAGTATTTATTCCTCATTTGACTTGCCGCCTGATTTCCTTAGCCTATGTTCACGTCTCCTTAGGTAATTAGAGTTAGAAAAGACCTGAGACCTACAATCATTCAAAGCTCCTTATTTTGCACATGAGCAGGCCAAGGTACAGGGAGATTGACCACCTTGGAGACATCATGCTGTAGTGGCCACAAGATGCGCTCTGACATACACAGACCTGAGTCTAAATACAGGCTCCATCAATTCCAAATTGTCTGACCTGAGGCAAGTCACTAAATCTTTCTGAGCTACCCTGCTTCCCTCATTTATGAATTGGCACTAGTAGTTCCAAATGATAAGGCTGCTAAAAGATTACATGAGTTTTTAAAAAGTTATATATGCATCTAAGAAGCAATTACAAAGGAATTAAAGTGGAAATAAGATTCTGTAAGGAAAGAGCCTGAGGGGGTGTCCACAGGCAATTTATATATTTGTCTATATCTAGGGTCACAAAAGTGGCGAGTGGCATAACCAGGGCTTGAACACACTTCCTGACTCCCAATAGTCTCTGCCTCATATCAGGTCACCCCTACTAAGCCCAGGACTGTGGATTATTTTATTTGCTGACCTTCCTGGGAATTTATTGACTGCCCATCCTCACAAGCAGGGGTAAACCTCCAAGAATGGGCTGCCATTGATTGGATTCCATTCTTTAGGCAAATCATGCCCTCAAGCCACTGACTTCTTGGATTATAAAATGATTTTTAAACTCTGGGCTTAGTCCTTCAAGTACCCTCAAGGGGTTAGAAAGAACTATAAACCCCAAGATAGAAACATAAGGTAGTATTCCATAAGTTCTGGGATACTCTCCCTTTTGTTTGCCATTTAATCCCCACAGAAAGAATGATGATGCATGAATGATTCCATTCTGTTACCATAGAGATGTACTTTAAGTTCTGAATTCTAGGTGATTGTGAAGCGCAGCCCAGAATTATTTTGCTGGTTCTGCCTTCAAAGAACTTCCAGTCCACAGGCAAGTGAGGAGCTGTTTCTTGACTTCTGTTGGAAAGCCGTCTGCCACTTTGGGGGTCTCAGGTGGTACATGGCCCTGTCTTCTCATACTCCCTCAGCTACTGCTACCTGAAGCTGTGCCTACCTACAGTGGCCCCTGAGGACTTAAACAATTTTTTTCTCACATATATTTAGTGGTACTGCTGGGAAATGGAATAAGATCTGGAAGTTTGTAAGCTGAGGGCAAGCCCAGGTCATCCTAAAAACCTCGCTAAGTTTATGGTTCTTTATTATTTCAGGTCAGAAAATTAATTGTTTTGGATCCAAAGAAACGGCTGACTACATTTCAAGCTCTCCAGCATCCGTGGGTCACAGGTAAAGCAGCCAATTTTGTACACACGGATACCGCTCAAAAGAAGCTCCAAGAATTCAATGCCCGGCGTAAGCTTAAGGTAAGATAGCATATATTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTCAAAAAATTTATCTCATCTTGATCTATCAATAATAGTTCTACCGTTCTTCATCTAATACTATTATCTATTTCTTAAGGCACCAGGGAAAATCCTGCTTTGAAACTCCAATAAGGCTGACACAAAGCTACTTAAGTTTTCTTATACTCTCATAAGGAATATATGATTAATAAAGGGAAATTTGTTATATAAGTTGATATTTACATATCAAATATATTATTGCTGCTTCTCATCTAATTAAAGTATACTGCTTAAACAGCATTGTTCAGGGAAAACTGATATTTATTCAGAAAGTTGTTTTCTTTCAGAATATGTAAAACTTGGTAAACAATTTTTGAAACTATATTTCCTAATATAGATAAATAATTACTTGACAAAAATTTAAAAATTTAAGTGATATAATAAATTACTTAACTAAATATATCATTTTATATAGTACCTATCGAATAGAGATTAGGAGCTTTTCTATTACATAACTGTGTTTAGGACTAGCTATGTAAGTAGAGGATCTCAGAGAGCAGCTGGGGGTCAGAATTAGGGTCCTATGCAGCCATTGCTTACGGTCTGATACAGACTAAATAAATCTGAAAGGCTCCATGGTCAAATTAATTATAAATACCCCAAATTAAATAGTATTGACTTCACCTAGGATTTCTCCAGCTAGTTTGATCACGGAACTCTTATATCCCCATGATGACATCCATGTGGTAAAAACTACTAACGTCCACAGAACTAGTGTTCCGTAAAACAAATACACCGGGAAACACAGATTAAAATTTTCAAAAATTGGTTAGCCACAGGTAAACACATGTATTCAGGCTTTCAGTTGTCCAGATGATTAAATACACTAATTTGTATTTAATTTGAGATGAAAGAGGTTTTACTGTTCATTCTCCAAATTTTCTTTTGGCAAACAATCTAGGAATAAGGTACTTTGAAAACTTTAACGCTAACCTATAAAACGGAATCCCTAAAAGCAAAGCTGGGGTTGAGCTCTGATGTGGGGTGTTAAAGCAGAGGTAACACTTGACACTCTTCTGTTTCCAATCAGGCAGCGGTGAAGGCTGTGGTGGCCTCTTCGCGCCTGGGAAGTGCCAGCAGCAGCCATGGCAGCATCCAGGAGAGCCACAAGGCTAGCCGAGACCCTTCTCCAATCCAAGATGGCAACGAGGACATGAAAGCTATTCCAGAAGGAGAGAAAATTCAAGGCGATGGGGCCCAAGCCGCAGTTAAGGGGGCACAGGCTGAGCTGATGAAGGTGCAAGCCTTAGAGAAAGTTAAAGGTGCAGATATAAATGCTGAAGAGGCCCCCAAAATGGTGCCCAAGGCAGTGGAGGATGGGATAAAGGTGGCTGACCTGGAACTAGAGGAGGGCCTAGCAGAGGAGAAGCTGAAGACTGTGGAGGAGGCAGCAGCTCCCAGAGAAGGGCAAGGAAGCTCTGCTGTGGGTTTTGAAGTTCCACAGCAAGATGTGATCCTGCCAGAGTACTAAACAGCTTCCTTCAGATCTGGAAGCCAAACACCGGCATTTTATGTACTTTGTCCTTCAGCAAGAAAGGTGTGGAAGCATGATATGTACTATAGTGATTCTGTTTTTGAGGTGCAAAAAACATACATATATACCAGTTGGTAATTCTAACTTCAATGCATGTGACTGCTTTATGAAAATAATAGTGTCTTCTATGGCATGTAATGGATACCTAATACCGATGAGTTAAATCTTGCAAGTTAACACAACGTAACACTTAAAAGCATACATTTTCAGCAACCAGTGGCACATATTTGAAGTGAATAGTAGCAAATTGTTTTTGCTTTGAAAATCTAGCCATCCTACATCCTTTGGATTTCTTCACAAGGCAGTAATTCCTTTGAACTACTGCTTAGCTAATACTAGGTAGTGCTAAAAGACATGTTCCCATAACTTTTACAACATTTTACTTTTTATCATTGATGTGTTC
Task1_train_9337
Gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not provided
ATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACTCATGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAATTTTGTAGGGACAGAGTCTCGCTATGTTGTTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGACTCAAGTGACCTTCCTGCCTTAGCCTCCCAAAGCGTTGAGGTTACAGGCATGAGCCACCATGAATGCTTACAATGTCACTGTCAAGATAAATCAGTGAAACCGTCTTTGCTCCAGTCACTCACTTTTTGACAGGTTTTCCTTTTAATGTATTTACAGATTACTTTTCTTATAGGGGAACGTTCCATTTAGTTACAAAGTTGCAAATGTTCAAATATTTTGTCTTGCATTCAGGAAACCTGATTGGCCAAAGAACTATGCTAGGAGCTAGAATGGAATGCCTCAGTAAATGGAAAATAATATAAATTATTATTAAGTAGCATGCAATAAGAGCCAAAGTTCACAAATGTAATGGCAGAAAAACTGGTAGAAAATGAAAATTTCCAACATTCTTTGAGAAAAAATGATCAAGAAAGGGATTACATGGGAAAGAAGAAAAGCATCAAAAGTCAAGAAGTAGTGAACATACAGTCATTTGAATGTATGCTAATTGTAAATTAGTATACTAGCAGAATATACTTAAATGTGGTATATAAAAGCTTGAATGTTGAAGTTGTTAAATAGATTATGTGTTAATTTGGTGTTTTTTATGGTCATGTTGGTGCACGCTTAAGAGACATGGATTCTAAACACATAAGTAGCTTTTGTAACTTGAGCAAGTCTCTGGGTCTCACTTGTTTTATCTGAAAAATGAGAATAATTTGCATTGTTGGTTTTTAGGTTTGAAATAATGAATGTATCTTAAATGTGTTTCTAATACCTTGCACAGAGACTCCCCATAATCACCATTATCTCAAAATATCACTATTATTATTTGGCCATGATTTATTTATTAATAATGAATAATAGGTAATATATATAAGGTGCGTGCTTTGAGAGTGATCTGAATTTTTTTCTCAGCATACTTAAATGTCAAGAAATACAGAATCATGTCTTGAAGTTATTTAGAATTTCATGTTAATATATTGTGTTCTTTTTAACAGGAAGTACTTAAACAACTACAAGGAAGTATTGAAGATGAAGCTATGGCTTCTTCTGGACAGATTGATTTATTAGAGCGTCTTAAAGGTAGATTTTAAAAAGGTGTTTTAAAATAATTTTTTAAGCTCAAATTGTCATCTTTAGGTGTGTAGATCCAAGTACAGCTTCTCTCGATTTGGGTGTTGGTATCAGTTTTCTTGGTATGTTAGCCTTACCCTCAGGATGTAATTGTTAAAGTACAAATAAATAAAAAATGTATTTGTGTGTCATTTCTTCAGTTAAACATTTAACTGGCTTTGAATGAACTATTTTAAATCCCTCCCTTAAATAATTTTCGGCTCTTTGTAAAGCTTGTTGCTATTCTGCCAGTCACTAAATAGGGCTTTAGTATTCTATATGCCATAGACTTGAGCCTACTGTTTCATTGGAAGAAGTATTGTCTTCTTCATTCAGGATAGAAATACTTTAACCTTTTCACATATATAAGTTGATTATAATTCATTTTTAGCAGTTTTAAAAGGATATCTTTCTCATTCTGTTGCTTGAAAATTCCAGTGTCAGAACAGAGAAAGTGCTTGATAATAATTGAAGCCAGACAGAGAAATTACTTTTGGATTCTAAAATATTATTTAGAGGAAGTCTAAGGAAGTACATTTTATCTAATTTTCCTTTAACACACTCCTTATTTTTACCCTGACCCAAGTGGACTTTTCAGGGAAAGTCCTAAATAATTTTTGTTTTCAGTCATGTATATTTGTGGTTAAAATGTAAACCTAATATTTCACTTTAAAATAATATAACATTAAGAATATTTTAGACTGCTTAAAGCAATTGTTGTATAAAAACTTGTTTCTATTTTATTTAGAGCTTAACTTAGATAGCAGTAATTTCCCTGGAGTAAAACTGCGGTCAAAAATGTCCCTCCGTTCTTATGGAAGCCGGGAAGGATCTGTATCAAGCCGTTCTGGAGAGTGCAGTCCTGTTCCTATGGGTTCATTTCCAAGAAGAGGGTTTGTAAATGGAAGCAGAGAAAGTACTGGATATTTAGAAGAACTTGAGAAAGAGAGGTAACTTTTCTTCATATAGTAAACATTGCCTTGTGTACTCCAGTTTATTGTTATTTTGTAATATAATATTTAAATTGTGAATTTATAGTAGGTGATAGCTAACACTTAGAGCATTTTGCATTTTTAAACTCAAAGATAGCATGTTATTGATTGCACTTACATTAAATCTAAAAATATAAACAAGGCCGTTTCCTGGGATTCTGAAGACCTATTTTGTCACTTATTTTGTTTTTTTGTTTGTTTTTTGGGGTTTATTTTGAGACAGGGTGTCACTGTGTCTCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTTGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGAAACTATAGACGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCTTCATGTTGGCCAAGCTGGTTATCACTTAAATACTTTGACTACTCTGTACATTGAGTAATACACATAATTATTATATTTATACGTAGTTAAAATGTGTAACTTGCCAGATACTTTGGCCCACACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCGGTAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAGGACTAGCCTGGGTGACATAGTAAGACTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGATTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTATATTTTGAGTAGAGACAGTGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCATGACCTTAGGTGATTCCCCCCTGCCTCGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGGCACTACACTTGGCCAAGACTCTGTCTCTTTACCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAGTAACTGGATTTTTATTGAATTTCTGATTATCTATTGAAGTATATTCAGTAACTACTAGATTCAGTAAAAGATGACTCTTTTCATTATGGAAGGCCCACTACAAGTGGCCACAAATGAAATACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTACTTTATAAATAATAATTGTACATTTCATGGGGTACATAGTGATGTTTCTACACATATAATTTATTGCAATCAGGTTAGCATATCTGTCATCTCAGACATTTATTATTTCTTCGTGTTAGGAACATTCACTGTCTACCATCTAGCTATTTGAAACTATGTAATATTGTTAACTGTGCTCATCCTATGGTAGCGTAGAACACAGCCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCCTGTACAGTAGCGTAGAACACAGTCTTATACAGTAGTGTAGAACACAGTCCTATACAGTAGTGTAGAACACTAGAACTTATTCCTCCTATCTAGCTGTAATTTTATATTCTTTAACAAATCTCTCTTTATCTCTTCTTTCCCTCTGTGTTTCCTAGCCTCTAGTATTTACTTTTTACTTCTGTTAGTAAAAAGTAAATTTTTCTTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAAGAGTCTTCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCCTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGATTACAGGCACGCCCCACCGCGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGG
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Task1_train_9338
Located on Chromosome 5, this mutation impacts APC (APC regulator of WNT signaling pathway). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Familial adenomatous polyposis 1
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Task1_train_9339
A variant was discovered in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway), Chromosome 5. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCAC
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This sequence variant lies in APC (APC regulator of WNT signaling pathway) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Familial adenomatous polyposis 1
TGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAAGGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCAC
TGCTACTTAAAAGTATCTTATGTCATCACTCTTCTCTTCATCCCCAGTCCAAGCCACCATCGTCTCTCCTGTTCTACAATACTTTGTCTTACTTCTCTTCCCATTTCCACTCATAGTCGATTTTGTTCACTGAAACCATAGTAATCTGTTTAGAGTGTGCATCTAATTATTCCTTTTTCTGCGTAAAATCTTTAATGTGGCACATAAAGTCTTATGTGATCCGGCATCTACCCATGTTTATAGCCTCATTTTGTGGCCCTCTCCTTGCTGTTAAATATTTCAGGCCCAGGGGCCCTTTCACATGCTGTTTCCTTTGCTTAGAACGCATCTTTCTTCTTCCTGCCCCACCCTTGTTAGATACGCATTCATCTGGCCAGACCTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGTTCGCAACCAGCTCGGGCAACATAGTGGCACCCTGTCTCTACCAAAATAAAAATAAAAAGAAAGATACACATTCATCCTTTACGTTTCAACTTAAACATTAAAAGATTATTTCCTCAGCCTTTTTCTTATGGAGCCTAATCCCAGGTCTAAGTTAAGTCCACCTATTATATCACCCTGTGGTTCTACATAGTTCATCTATCTTTGCTCCAATCTGTACGCTCTTCATAAAGACAGTGACTGATTTTTGTTCACTGTCTCTGTATTTTGCCACTGTTGCAGGTGAATGGAGGAAAATTTTCCTAAATATGATTTGGATTTTCTTTAACCAAATTAATTTTCACTTACCTACATTCAAACATGTCTGTCATTCCTGCTAGTAATAAAGTTTTGCATAAATCTTCCTACATTTAAATCCCTTGGCTTGGAATTCTTGACCCACGACAGAACTTTGTTTTACAAACTTGCAGATTCTTCTGCATATTGAACTTCCCAGATCACTTATTAAAAATATTAACGTACTGGCTGTCTTGCAGATGAATGACCTAATTAGACTTGTAGTATCCAAGAATTGCCTGTTTATATTCATCTTTTTCTTTCTGAGTCCCGTGATGATTAATATTTGATGAATTATATTTTGAATAGCCTCCACATGCATTTTTCTCTTTTGTTCACTTCCTCACCATTTTGCTTCACTTTTTTTTTAACTGCTTCCTTTGTGTCTTTCCCATTCCTTTACCTTTGTTTTCTCCTTGACTTCCTATTGTTGGCCATTGTGGGCATTGTTTAGCATTTTCAGTGGAAAGAATCAGGGGAAAGAAAATACTAAATCTTAGTATAGTTAATATTTGATATTATCAACGAGAAGTAAGAAATGTTTTGAAAAACACAAATCAGTAGTTTTATATAACTTAATAAATTGAACAGATGATCATTTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAACAAAACTTTTTAGTTTTTCTTCATGCACAGTTTCATTTAAAGGCATCCGTATTCCTAAGGGTAATTATTTGCCAAAAAAAAAAAATTAAAGTAGTTAGGCCACAGTGTATGACAATAAAGAGTGTTTATAAAGCCCTAATAATAATAATAAGTTACCTTTTTCTGCTTATGTTCACGAAGAACTAGTGTTAGAAAATAGCCTTCTTCACTGTTGGCAAGGTGCAGTGTATATGCAGTAAATAGAAAATAATTATTTCGCTCAGCAAGATAAGGGGCTGGGGGTGGAGAAACTGGCATAAAATGGAATAATTGTCAGTTGTACTTTATAAATATATTATACAGAAGTTCTTTATAACAGTTTTTGTAGCTTATAATTCTAAAGGCAAATTTAAACCATATATTCTCATTGATTGAGTTTTTTTTTCCTAGTATTTAAGTTACCAACTTGGTACCAGTTTGTTTTATTTTAGATGATTGTCTTTTTCCTCTTGCCCTTTTTAAATTAGGGGGACTACAGGCCATTGCAGAATTATTGCAAGTGGACTGTGAAATGTATGGGCTTACTAATGACCACTACAGTATTACACTAAGACGATATGCTGGAATGGCTTTGACAAACTTGACTTTTGGAGATGTAGCCAACAACGTATGTTTTTATAACATGTATTTCTTAAGATAGCTCAGGTATGAGTTAATTTACTTTCATACAAATACATTTTACTGATTTTCTTTTTTTTCACTCTCCTCATTAAACAATGACTGATAAAAACCTGTGCTTCACATTCGCTTATCTTTACTCATTTGTTTGTCTTATGCCTAAACAAAGGCAAAGGTACATCTACAGATGGAACACAGTAGTGAATTTATGTAATTGCATTAAAAACACCATTCATAAGAATATACTTGTAGGGATCATTTCTGTGATCCATTACTAGAGAAGTTTAACTGTGTAGAATTAAAAAATAAAAGATAAAACACTTCCTAGGAATGGGATTAAAAATCTAAAAATTCTTAAGACCAAGGCAAGTGTTACACACACATTGATTCCATCCAAATAAGAGGCTTTACTCTAAAACCTGTTGCTTATCATTTCTCACCACTTATTCACTTTATTTCTCTAGTTTGACAAAGGAAGAACAGATAGCAAAGAATTAGGAGAATATTTGTCTTTTATTTAGGTAATCTTATTCTAGATTTTTTATGAGTGAAGTATCAGTTATGATTAAAACAAAATAATGAAAACTGAATTAGACATTTAGTAGCCAAAAATAAAGCTTGGCTTCAAGTTGTCTTTTTAATGATCCTCTATTCTGTATTTAATTTACAGGCTACGCTATGCTCTATGAAAGGCTGCATGAGAGCACTTGTGGCCCAACTAAAATCTGAAAGTGAAGACTTACAGCAGGTACTATTTAGAATTTCACCTGTTTTTCTTTTTTCTCTTTTTCTTTGAGGCAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTTAGAGGGCAGTTGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATCCTCCCACTTCAGCCTCTCGAGGCTGGGCCTACAGGTGCACACCACCATGCCAAACGAATTTTTGTATTTTTTATAGAGACGGGGTTTCACCACACCTGGGCTCAAGCAATCTGCCCACCTCAGCATCTCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATATCCTGATTTAGATTGTTGCTCAGTATTTAGTATCTCATGTATAAAAGATAGTTCCATTAACACTAGAAAAAGAAAAATAATTATATTGTGGTTAGACTGTAGGAAATCTTTTTGGCACTGTAGTAGCATTTAGGAGGAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGATCTCCCTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATTATGGCTCACAGTAACCTCAAGCTCCTGGGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACTACTGCAGGCGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAAGTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTACCCAGAAGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAGGAGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGATAGGATTACAGGCGTGAGTCACCACGGCTAGCCAGAATTTCTTTCTTAATAGATTTCTATTCTTACTGCTAGCATTAAAAACAAAAAAGCAACTAGTATGATTTTATGTATAAATTAATCTAAAATTGATTAATTTGCAGGTTATTGCGAGTGTTTTGAGGAATTTGTCTTGGCGAGCAGATGTAAATAGTAAAAAGACGTTGCGAGAAGTTGGAAGTGTGAAAGCATTGATGGAATGTGCTTTAGAAGTTAAAAAGGTACCTTTGAAAACATTTAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTGGCTTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTTCCTAATTTCTTACCTGTGTATTATTCAGTACTATAATATGAATTTCATGTTTAGCTTTTTTTGCTGCCTTCTTTTAGCCATGAGATTCCCTAATTTCTTTTTTGAGATGGGGTCTCTTTCTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTCTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCATGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTGCACGCCACCAC
Task1_train_9341
Chromosome 5 houses a mutation in gene APC (APC regulator of WNT signaling pathway). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Familial adenomatous polyposis 1
TAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAGGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATATCAATATCAGAGTGGCACCCAACCATAGATTAAATTACCACAAAGTTCCTATT
TAGCCTCCCGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGACCTATAGGTGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTCGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTATAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCCACCACCACACCGGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGATCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTGCACCTTGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCGCCTGGCCGCCTGGCTACTTTTTATATTTTTTGTAGAGATTGGGTATTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGTTTTTAACTCCTAGGCTTAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGCCTGAAGGCATGAGCCACCACACCCAGCACATGGCAAGTTTTGACCAAATACCTTTAATTGTGTATCAGAGTGTTTCTGTGGCCATTACAATTTGACAGTTGACTTTGATAATTGTATGTTAGGGAGTTCCAGGTTTTCATAATTTGTTATGTGGGGAATTTTAAGAAATTATAGCTTTTCTAGTACCCTTTATTGTTTTTATAAATTACATTGTTAATTTTGAATCAACCACTTGTATATAATGCTTTTTATATAAACAGAATATTGTATATACTACACTGCAACTTGCTCTTGTCATTTAATAATACTTCCAAGATATCTTTCCATATCTATGTATGGTTTACAGAATTTTAAAAATCTACTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTGTCAACCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACCTCCCAGGCGCAAGTGATCCTCCCAAGCAGCTGTGACTGCAGGCGCGTGCCACCATACCCAGCTCATTTTTTTTTTATTTTTTGTACAGACGGGATTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTAAACTCCCAGTCACGCCAGTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGTTGCGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAAAGAGTTTCGCTCTGTCAGCCAGGCTAGAATGCAGTGTTGCAGTCTCGGCTCACTGCGACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCATGAAGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTTACCACATTGGCGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCACCCGTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCACATGCCGGGCCTTAATCCACTTCCTGTTCACTTTTTTTTTTCTTTTTTCAAGCAACCCCAGCCTGAGAATAACCCACATTCTATTCTGAAAATGTTTTCTTTTCATAATGCACATCAGTTGTGCCTCATATTCTAAGATGTGTGTACTATCTAAACACTTAGAATAAAGTTTATAAAAGTCATTAGTTAAATATTGTGTTCTGCTTGTTTTATAGAGATATCACTGATATAAATACTATTTGGTATTTTATGAACATTTTTCTAAATGGAAAGTTCTTAATTTACCAGTGAGGGACGGGCAATAGGATAGATTAAAAAATAGCTTTTATTCAATATCAGTAACATAGAAGTTAATGAGAGACAAATTCCAACTCTAATTAGATGACCCATATTCTGTTTCTTACTAGGAATCAACCCTCAAAAGCGTATTGAGTGCCTTATGGAATTTGTCAGCACATTGCACTGAGAATAAAGCTGATATATGTGCTGTAGATGGTGCACTTGCATTTTTGGTTGGCACTCTTACTTACCGGAGCCAGACAAACACTTTAGCCATTATTGAAAGTGGAGGTGGGATATTACGGAATGTGTCCAGCTTGATAGCTACAAATGAGGACCACAAGTATATATAGAGTTTTATATTACTTTTAAAGTACAGAATTCATACTCTCAAAAAGACCTAATTGTAAGCAATGTTTTATATAATCATGAAAGTTTTAAGCCAAAATATATTTATTACTGTGAAAAGATAACTACTAACTCTTAGTTTAACTCATTAGTGTACTTAATGTAATAACAGTTTATAGTATTATAGAGGAGACTAAATTAAGCAAATTATAGTTGAGAGGTGTAGCCCATAGGTGGAGGAAAAAATAGTCACAAATATTGTAACAAAATAATCCATTTCTATTAGTATAGTATAAAAGAGTATGAAAACAAAATTTAGAACAAGACAAAAACTATGAGCGTGATCCAGAGAATATAAAGGTTCACATTTTTCTAATGATGTCTTAGTATCCATAATAATAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCTCCCAGACTGGAGGGCAGTGTTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCTTCCCAACAAGCTGGGACTACAGATGCACGCCACAACACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACAATGTTGTCCAGCTGCTCTTGAACTCCTGGCCTCCAGTGACCCACCTGTCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAATAATCATAATATTATTTAGCTAACAGCCATTCATCCAATCTGCTAGAGTTGTAAAACCCAAGAGAGTGCTTCAGATACAGGGCACACATTTTCAGAACTCGGATGCTGTATTATATCAACAAAAATACAACTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTTGCACTCTTGCCCGGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTTGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTCCCCCCCCCCCCCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGGGCTACTGCGCCTAGCCAAAAATATGGTTGTTTTTTATAGCTTATTCATTTTTTAAGTCTGTGATGCAGAAACTACAAGCCTAGTCTCCCTTTCTGCTATACAGAGAAGATTTCTTAAGTCCAGTAACTACTGGACTGCTAAGAGAAGACGACCATGTTAAAGCTCATTATGTACCCTTGCCATTCAGTTTTAAAGCCCACTAAAGCTGAATATGCTGTCATTAATCTTCAGTTTGCCTGCGTTAAACAAGCTGTTGCTCTTTCATGTCCAGAGTTCATTATGCTGATTCTCACTCCTTGTTTTTATATGCCTTAAATGTTTCAAAAACTTTAATTTACTTGATTTTTTAAAAATAATAAGCACACAGTCTGCCAAAGAGCAGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTGATTCTCCTGGCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGATCTCCTAATCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCAAGAGCACTCGTAAGAAGGATGGCAGTATCACAAAATCAAGCCAGAGATACAGAGATTACTCTAAAAAGTAAGTGTTCTAATCTAAGAGCTTATAATGTGCACTGACTGCAGAAAAATCTTCAATCAATTCTATCTACCTCTTCCAAGATAACTCAATATCAATATCAGAGTGGCACCCAACCATAGATTAAATTACCACAAAGTTCCTATT
Task1_train_9342
Located on Chromosome 5, this mutation impacts APC (APC regulator of WNT signaling pathway). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_9343
A mutation in APC (APC regulator of WNT signaling pathway), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hepatoblastoma
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Task1_train_9344
This gene mutation involves MCC (MCC regulator of WNT signaling pathway) on Chromosome 5. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Carcinoma of colon
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Task1_train_9345
The gene MCC (MCC regulator of WNT signaling pathway), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Carcinoma of colon
CTCGGAGCTGCTCTGATTTGGGCGGGAGGGTAAAAGTGATTTTTTAAGGAGAATTGGGTGACATTGGAGCTAAAGACCTCTGTACTTTGATGGGAAGATCCATTTGAGACTGAAATTAATTTAAGAACCATTCTTTGGTGAGGTTATCCTTGGAAACAATGACTCTGTGTTTTGAATTTATCTCAATCTGCAGAAAAACAGGATCCCAAATTAAATTTCTCTAAGAAAACAGTCTCAAAATCAAGGCTAACCTGTAAGTTCAAGTACTTCTAACAAATATTCAAAAGCTAAATAGATGGTGATAAAATTGTTCTCCCTCCTGACTGGTTCTAAATTTGTCTCTGATTCAGAATAAAACCACAACATTCTTTTTGGGGGTAGGGAGGTTTGAGCAAATGATCCGTAGCACAAACCTCATAAGCTACTGAAACAGCACACATTTCCTGTCAAGCAAACTCTTATGTTCACTAATAAAACAACACAGCATCACTGACAACATGAGAACTACATTTCTATACTAAATAAACACACAAATTATAGATTATACACATCTGGAAGAGTCATTAAGAAGAGCATCTGCTTTCTGTGTTTACACAGTAGAATATGGTTTTATGAAAAAAATTATAATCTGTGCTTCACTGAATGAGACAATTGTTGCTGAAGTAAAGAAGAATCAAGTCCCTTTTGTTTGTGGGCACCTGGCTGAGTGCATTACTGGGCATGTTCCCTCTCCTGGGACACCTGGGCCAGTAGAGGTAAATGGAAGCGCTAAGGTAGATGGCGGGTCCCACCAGGGGAGAAAGAGAGAGGGGAACATTAAGTTGCTTTCCAGCACCAAGAAAGCATCAGTATTTCTCCTCTGGCTCTCAACAGTCAATCTATCTTTATGCAGTTCTGGTCACTTAGTCTGCAAGTAGACACTGTTTTGTTATGTCATGAGATCCAATGTGGGAAGAACAATATGCTCGATGCTAAGATCCCGGGTTCCCATCCAGGTTTCCCTCTTATCACCAGGCAGGTCACTGACATTATCTCTGAGCCAAGGTTTCCTAACCTGTGAAAATGGAGTAAGTTACCCTTCCAAGTCTTTCACGATTTGGCAATTAAGTAAGAATCTCTAACAAAGTGTCTTCTAAACTGAGGACTGGTAAATAAAGGGAAGGCATTCGTGTTTTTAGGGCTTTGGTGGCAAGAAATGAGAAGGTAAGTAGAAAGGGTTTTGTTCTGACTCTCCACTCCCATCCAAAGAATGAAATGACTTCAGCAAATTATGCTCTGCAAGGTCTTCGCCGCTCTCTTCCTAGCTTCCTTTTTCAAGCACCCACTTTAATTTCCTAGATTCACAGACAGTGAACTTGACCTCAGGTTCATGACTGAGTGCCTGTAAGCATGTGCTGTGAATGTGGCATCATTCCATGAGGCAAAAGAGATGAGAGGAGAGGCTCTTGCCTGAGAAGAGCTTATAGACGATGGAGGCACAAGAAGACAGGAGAGTGATGTCTGGAACTAGGATGAGCTGGGCTGGGCCTTGGGACCAGAGGGACCATTTGGAGCAAACGGCTCTTGGCTACCCTAAGTGCTTCCTGGAAATGAAGACTTATAAAGAAATGGAGAACAGAACAATGCAGAGAAAATGGATCTGACAGAAAGGTAGGTTTGCATTCCATCTCTACCACTTTCCACAGCAAATCTCTCCAATCTCGACTGCAGTTTCCACATTGGCAAAGTGAGAGGGCCACTTTCTAGCTCTTCTGTTCTGATCTTCTGACTCCTTTTTGGATGGAGCAGGCTGCATGCCAGAAGCCATGTCTGCCTTTTCCCAAGCCACACAGTCCCCAAGAGCTGGGTCACTGCACACCAAGTCCAGTGAACAGATGCCATGTGGACACACGCCCACCCCAGAGCAGAAGGCTGAGCATTACCTGGTGTGGCTGTTGGAGGAAAGGCTCTCCCAGGGCTGCACGCTGCAGCCGGCCACGGCAAAGGCTCCCCCACAGCTGCCGTCCAGCTTCATGAGCAGGGCCTTGGCAGCGTTCTCAGCTGTCTTCCGGCAGTCATGAGCTCGCTTGAGCATCTGAGTGATGTTTTCATCCCCCGACTGGTCTCCTATGTGGCAGAGAAGCCAACGGATTAATCAACATAGGCCTGGACAAGGCACGCCTGGGAGGGACTATGCATAATTAACTCTGTTACTTAGGGCAGAGGTGGCACTGTGGAAGGGAATTGGCAGTGCCCAGCCGAAGAGAAGATCTGTGTTCTGGGCCTGGCACTATCACTTAGACGCTACATGTGGGAAGGTATTTCTCTGCTCTTTCTCTGGGCTCCACTGGCCTCAGGGACAAGTGTAGGAGTTAACCAATGGGATCACCACATTTCTGTTTCCAGCTCTAACACGCTCTGATTTTTCTAATGATCCAGGCTCCTGGCTTCTCCTCCCATTCAGCCACAAGTCTACCATTTGGCCATTCCTCTGTGCATTGGCACTTCCCTGTGAATGAGGGAGGGAGAAACTAGGGCAAAACTGTGCCATCTTTCCACATGTCTACAGCTTTGGTTAGAGCCCTGTGTGGGGGCAAGAGAGACAAAACTAATGGTTCAGACGAGAGCTTTAGATTGGCTCTGTATTATAGGTACCGATGCCACCCCTGACCCTTCTCTTGGCTTGGTAATCGGCGTGAACTCAAATGCCTCCAGGAGCCAGGTAAGTGGGCTAGTGCAGAACATCAGGGTGTGGTGGGCACTCGCACAGACCAGGCAGTGAAGTCCCTGCCCAAAATGTTCACATTCCTATTGTGATTTAAGACTGTGCTGGAAAAGACAGAACTATAGAGATATTGAAAAGATCATGGGTGGCTGAGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAACTTAGGAGTTCAAATACAGCCTGGGTAACAGAGCAAGACCCTGTCTCCAAAACAACAACAAGAACAACAGCAACAGCAATGGTTGCCAGGGGATGGGGTTGGGGGAGGAATGAATAGGTGGAGCCAGAGAACTTTTGGGGCAGTGAAGCTACTCTGTATGATACTGTAACCGTGGACTCAAGTTGTTATACATTGGCCCAAACCCATAGAATGTACAGCACCAAGAATGAACTCTGATGTAAACTATGGGCTCTGGGTGATGATGTGTCACTGTAGGTTCATCACTTGTAACTAATATACTACCCTGGTGGGGGACGCTGAAAACGGGGGAGGCCGTGCATGTTGAGGGTTGGAGGCATATGGGAAATCTCTGTGCCTTCCTCTCAGTTTTGCTGTGAACCTAAAACTGCTCTAAAAAAACAAAGCCTTAAAAAAATAAAACAAAACAAAACAGAAACTGTGCTGGCTGAACAAATCACTGGTTTGCTACCTGTACAGCACAGATCCATGCTTTTCCAAATATTTTTAAATGAAATCTTACACCAAATCATAGAAAATGCTATCCTAACATACAAAAAAGGTAAATGCGGAATTGGATGAAGTGGGCAGAAGTGGGAGACACACTCAGAGTCCCACCCTCCAACCCCACTGCCGAGGCCCAGAGAAACTCCTCCAGCTTCCCAGACCAGTTTGAAAACCACTAGCCTAAAGCACCTGTGAATGAAAGAATGAACAGAATGAATGCCTGTGACATCAACAAGAAACAAAGAAAAGACCCACAATCATAGATACTGTGGGTGCATGTCACAAATGAGTTCCTGCTTTGCTGTGCAACAGCTCTATGGCATGATGGGTGGCATGATGGCACAGTATGATGGGCCAGCCACTCCTGTCAGCGGAATGCAAGGGCGAGGCTTAATGGGGAACTGCTAAAAATCAAGCCTGCCCTCAGTACTATGGAGAGTGGGCAGGAAATGGGGTGGACCCATTCTGCAGGCCAAAAATCCCTGGAACTCCCTCCTGTCATTTCTCTGACAAACTTCATGCCTCTCTTCTCTCCACAAATAAGACATTTTACATACATCTCACCACTGACTGCTATTTGGAATTAGGCATGACATTACTTACTGGCTCATATTATAAATGTATACATGAACTTCCCAGTATTAGGTAAATACAAAGCATTTCATTATTGATTTTGAATATTTAAAAGGC
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Task1_train_9346
A mutation found in KCNN2, LOC101927078 (potassium calcium-activated channel subfamily N member 2| uncharacterized LOC101927078) on Chromosome 5 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; not provided
ACGCATAGCAGGCTCCCAGAGCAGTCCACAGAATCCTGCTTAGCTCATATTGTGGCTGAGCATAGCACTGATCACATAGCATCTTCCTAGGTATATATTAGGTAACAAAGATTCTCAGGGGAAATGCACTCAGCTGCCTTCCTGGAATGCTAGGAATACATATGACTTTCCTTTTGACAATGACAGCCTCTACACCAAGACCTTCTGGGGAGAGGGGACTTTACAGCTAGGTCATGGAGGTTGTTTAGGGGTGAGGAACGGTGGTGATTTCTGCACCTCTGCCACAGAAACTTGCAGGATGCTCCTAATCAGGCTGGCTGCCTGTTCACATGCCCTTCCCTTTGATTCCAGGAGATCAGTGATTGCCCTTTCTCTGGGGTTCCACTCACTCCAGCCCGGAGCCTGTTTCCTTAGTCCACAGTAGCAGGAAACAGAATTTCTTAGCTTCTCTATTCTTTGGAAGAAGGCAAAGGGACAAATGTGATAAGAATGGGTCTCTTGTATGTCCAAAGATAGAGTGTAAGATCTGCTGATATTGTGGAGAAAAGCTTATACCCTGTAAGATAAATCTGCATTTTTTATTTTTGAAGCAGGAAGCTTGGCATGGGATGAGGGACAGGAAAAAAAAAAAAAGCATAGCGAATGCCATGGTCCAGTGTAGGTTGCATATAGGGCTAATCCTGGGGCTCTGGCTAGGAGCAGCCTCCTTGCCACCACAGCCCTGGCAGCACAGACACAGATGGGGAATTGAGTTGAAAGGCAGGACTGAGTGAGCGAAGCAGGAGATGATGAGTACCGCGCAATTATCAGTATATTTTGCAGAGCAAGAAATGAGGAAAGGAAAGCCCTCTGAGTGGTATCTGAGAGATGGGAAGGAGTGATGGTCCTTTCCAATGGTGGGTGAAAAGTAAGGAAGTCTTCTAGTGACCAGAGTCTGGGGCCTGACTGTCATAGAAACCAGAGCAGGGCCTCTCTGCCCCATGACCACACAGAATGTGCATCTAGAGCAAATTCTTCTAGGGTGACAACTCTGATGGCCTTGCTGTTGTATGCATACATGCTGTTGTATAAAACCAGTGTCCACATCACGGGCACAGAGGGTTACTGTTTCGTACTGTTAATTCAACCGAAGTGTGATAGGATACCTGTTTCTGATATAAAAGCTTTCTTCCTTACCAGTAAAATTTGACACCTCAAAGAATGATTAGGATACTTTGTATCCCTCTCCCTCTTTTCGACTGTAAGTTCTTTGTGTATAACTGGTAAGACAACTTCTATTAAGCTCTGGTTATGGGCAGGGACTCTGTGATCAGAGGTACAGTTTCTGTGTTCAAGGATGAAGGACATCCAGGTAGATTGACCTATTATAATATGGTCCCATGATCTAGGGATGTGCCCGATACTCAGGGAGCACAGGGGAAGCACTGAGGGGAAGAGAAGACAGAAAAGGCTCCCACTTGAACTTACTTTGAAGGATGAAGAGGTGTTAGCCCATCGTCAGGAAATCGAGGTAGCAAAGGCCAGTCCAAGCAAAGGGAACATCATAATTCATTTTGGTTACAAAGGTGTGGAGTGAGATTGGGCAGCTGCATATTGTCTCTTAAGTCTGGCACATCAGCTAGGCAAGGAGTGACGAGACACGGGCAGGGGCCGGAGGAGTCTACAAAGATAAATGTGCCTGTATCATCTTACACCAGTGAGGAAATCTGTTTTATATTTTACAGTCTCTTTCAGATGATATATAAAGTTGAGGCACTTTCTGATGTCGTGGATTGCTTAGATGGAACCTCAATTTTGTTTATATTCACAAGCTTTGAAAACTTCTAAATATAGCAGTTTATAGAAGATACAGTAAATTCGTTGAATTGAACCAAACCACACTTAACTATCATATTGGAGATTAATTATAAAGGACTGGTTTTGTTTGCTGTTTTTCAGGTACCATGATCAACAGGATGTTACTAGCAACTTCCTTGGAGCGATGTGGTTGATATCAATAACTTTTCTCTCCATTGGTTATGGTGACATGGTACCTAACACATACTGTGGAAAAGGAGTCTGCTTACTTACTGGAATTATGGTAAGTGTCTTTATACTTCACATCTCTTTTATTTACGCTCAAGAAGGCACTTAAACCACTCAGTCCACGTGCATAAGTAATTGTGAGCTACTTCTTTTCCCATCAGCAGGAAATCAGTATAAATAAATCAATTTTGTGTTGAGAGAGAATGTCAACAGTTTTCCTCTTAATTCTTCTCATCATGAAATTCTGTTGAAGAGGTAGAGCTGTTTGATTGCCCCTTGTGGGGCATGCACTAATTTGATAAACTAATTTGATCTTGGAGCTTTGGCTTCAGAATCAGGAAGTCCTTTAAGACTGTGTCCTCCCATCTCCTACTAGCTGTGCAAATTTGAGTAAATTGTAAAATATAGCCCATAATAACTATCTTGAAATGTGTTGAAGGGTAGAAGATATATTAATTATAATATTTATTTTTCTTTCTTTTAACAAATGTTTGTTGAGTGCTAGGCACTGGCCTAGGTACTAGGAATACATCAAAAGAAGATAGAAACTTACTGCCCTGCCTTCATGGAGCTTACAAGGGAAGACTTGCATTTTAAAAATAATAAATAATGGTTCATTACATTTGTGAACTAGTAAAGCTTCTGACCTGTTTTGGGCCTGGGGGAGAGGGATGGGATCTACTCAGAGAAATCATCACTAGAAAATTGATTTTTACGCTGAAGTGAGAAGGGTCCATACCCAGGAAGGGAAGTAGGGAGAGCATTCCAGGAAGAGGAAATGGTGTATTTGAAGGCAATGAGGCAAGAAGGAGCTCAGTACAGTGGAGCCAGGTCATTGGGCCAGGAGTACACAGAGCAAAAGGGGAGAGCGGCCTGGCATGAGGCAGGGACAGGAGGCCACGTCTTGTGGAGCACTTGGGAAAGGTCTGCTACTGACATGCCATCGTTCTTCTGGCATGCCTCATAGGCTCAGACATCTTTTTTGCCCCTCCACACATGACTAGCCAGGACCACTTTTTTGCTCCATTTGTTTTTTAGGTATAGGAAATGGGAGGCTAGCAAGCTGTGATTATAATGTGGTATGAACTTCTAAATATTTAAGCCAGAGGTAGTTTCAAATTGTTGATGCACAGTTTTCAATGACCTAGGCTTGTCTGCATTCTTTATCTACTTTTTAAAGTTTGCTTACAGCAAAGAGTGTCATCTTGATCCTTGTGTGGTTTCTGTCTACATGAGGATGTGAACGAGTACTGCAGGTTCCAAATTGTCAGAATTTCTGAAATCAGGTACCCTGTTCAACACCTCTAACTGTATTCACCCACAGGCTGGTAGGAGAGAGCAGAGGGTTGTCATTTGAGGGCCTCTGAGTGGTGGCCAGTGGAGGGTGCACACCTTTGCAGAAGCTGCCTGGGAAGACTGCTCCAAGAGTCACAGCTAAGTGGAAGGAGAGCGTGCCCTTGGCATAGACAGGCAACATCCTTCTCCCCCCTCGGTAGTGTTCAACTGGGATAAGGCAGCTAACTTTGAAAATAAGAATCCAGGGTCAATTTTAATGTCCCAGTAGTAACAAGATGGCCATTTCAAGTCCCAATTGTAGAAAATATAGTTTGGGGGCATAATTTAACATTATTTGCCTTTAAAAGAAAAATAATAGTTTTAATTATAGTGAACTTTAAAAAAAAAAACGGTATGCTGCATTATCTGTTTGTTTACTATTGGATCACTTCCCCTTTTTTCCTCAAATAATAGCATTTTATTATGTGGTATAATGCTTTGGGAAATGTAATTTGCATAGATTATTTTTAGGAGGCCCATAACAAGTCCACAAGGGATATAAATGATGCTATTTATAAAAACTAGTAATTGCAGAGTCTTTCCCCTAGTGCTTCTTAGAAACAACTTCCTTAGTGTTACTTTTTGTCAAGATGGTACCCTCTTTTATTCTCCAATCAGGTGTGACTCAAGGGTCATGTGCACAGGCTTATTTGCCATGGAATCTGAGCCAAATTTGAGGTTAACCTTGCCTGGGTTTTACAAAATGTTTATCGTTCCTTGATATTTTCTTGTTCCT
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Task1_train_9347
Assess the clinical impact of this variant on gene KCNN2, LOC101927078 (potassium calcium-activated channel subfamily N member 2| uncharacterized LOC101927078), found on Chromosome 5. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Intellectual disability, moderate
TTATTTTGATAATCATATTGCTTGATTTTTAGACATTCATACTTTATCATATAAAATAGGTGAATTTGAATTTCCTGTCTTGCTTTGAAATACAGTGCTTCATAATGCATTATGGCTATGGAATAATCACAAATAAGAATATACAGTCATCCCTTAGTATCCATGGGGGTTCAGTTCCAGAACCCCACTTCCTGCCATGAATACCAAAATTCACGGATGCTCAAGTCCTTTATAAAATAGTGTATTACTTGCATGTAACCTAGGTACATCCTCCTGTGTACTTTAATCTCTAGATTACTTATAATACTTTTAATACAATATAAATGCTCTGCAAATAGTTGCTAAACAGTATTGTTATTGTTTAAAGAATAATTACAAAAGAAAACGGTCTATAATGTTCAGTACAGGTGCAGCCATCCATTTTTTTACTGAAATATTTTCAATCCAGTTGAATTCATGTATACGGAACCCATGGATATAGAGATTCAAGTGTATGTGATCCTAAATATAGATATAGATATTATGAGATGAAGTAAAGAGTAGGAAAAATATCAATGCTAATCAAAGTTTATAACTGAATAATCATTTACTCTGCTTTAGTTGTCTCATCTCTAAAATCAGAAGGCTAAATCAGAATGTCTAAATACTTGGCAACCTCTTTCTCTGATCATGTGATCAGTAGCACTTTCTTTCTGAGGATACTGATTTCTTCATAGAACTAGATGGAACAGGCTATTTAAGCCCTCTGGAAATATATTAAAGCAGTATTGGCTCATCATTGTGGCAATGTTTCCATGATCATAATGATCAGGTCGTGTATTTATTTTCTCCTTTTCTCCTCAATCGTGTCCCTCCTGCCAGATTTGTTGCAGCAACTCATTGAGTAAGCCCAAAGATGGATTCTTTGGTCTATAACTGAATAGCTAAATCACATCTACTTTCTGTGCCTCTGTCTAGCGGACTCTGCCTGTGCCCTGCCATTTACATTGTTATCTGTTTGTTGAGACTAGCTGGGCAATGTCTATGGTTCTGTGGTCCTCTCAGGGTTGAGATTCTATCTGGAGGTGTGACTTCCCTTTCACAGACCCCTGAGGTAGTTCCTCACATGCCCCCTTCCCTGCTGGGAGGTTGGCTGTGCCCAGGACTGATGAATTGGCTGCAGCACCTTGACCTTGCCTGGACCCTCCAATCGGTGCCCCAGCAAGTAGTTGCTCGTCTTTCAGCACAGAAGACTCTCACAACTTGGAATGAGCACACCTTGATCACGGAGCGGGAGGACTGTAATTCTTAGAGTACCACACAGAGTCTCTTTTTCAAGAGATCAGAACAATGGTCTGTAATTCAAAAAGGAACACTGTTGGTTTTTTCAAAATGAAGATGACCCGTGCCTTTCCTAGTGTCATGTTAGTAAACCTGTAAAATGGTATAATGGTTACCCCTTACCTTCAGTACTTCATCTATCTCTGTTGCCCAGGTTAAGATCACTGTGATCTTCCTGTTACGCTTCCTCTTGTGTGTGTGGAACACTGAAGCAGTGTATATGCTGAGATAATTTATTGTTTTTATTCCTGGTGCATTGCAGTTGATCACCTTGAAGGCCTGCTGATCTCATCTTAAGATTAGAGGTTTATTCTGTATGGAAAAATCCTTATTTCTACCCCATATACATTTATGCTAATCTACTCATTTGTTATTTGTTCCTATTATAATTATAGGTATATAACTGACTTGCTCTGTTTTTTAAAAAGTCTCCAAAAATTCACCAAGTTGCTTTTAGGCCATTTATTTCTTAGAATGGAAATGTTTTTTCCAAATATGCTTTTGTTCTTAAAATATGTAAACTAAATTTTTAATCCCAGTTTAAGGCACATTGCTTACATGTGTTGATCACACATTTTCTGTAATACTTATTGAAGACAATGTTTTTAATCCTGAGAAACTTTTGCATTTGATGCAAAACATTTTCTAATGTGTCTGAGACAGAAAGTAGTTAGTAATGCTTTGGGTTTCTCTTCTCTCCTTGTTTTCAGGGTGCTGGTTGCACAGCCCTGGTGGTAGCTGTAGTGGCAAGGAAGCTAGAACTTACCAAAGCAGAAAAACACGTGCACAATTTCATGATGGATACTCAGCTGACTAAAAGAGTAAGTTACTATCCATATATCTTCAAAGAGAATATTATTGTGATTTTTTCAGTGTTAGGAAATATGGTTTTTATTTTGACATCCGAAGCTGAAATGACATGGTTTGAAAGTATAGGCATTCTTGGAATCACTTCCATTTTATCACATTTTGAGAATAGACTATTTCTACCTTGAGGTCAGTTAGGAAGTAATTGGGCAGTCTTGGTATTTGGATAAAGACGAGTCACATAAATGTTAGGTATGCCTACTTGTTTAGATTTCAGTATAGTATATGAGGCCAATTCTTGGATTGAGTAGGAAGGAAAATACTATTAATGTAAAATAGTAATTTGATGGAAACGTGATTGAAAATGTTTTACTGAACTTCTAAGATCAAGTCACTGTTCTCAAGACAGGGTTGCAAAGACAAAAGAAACCACCACTAACTTTTAGAAGCCCAAGATAGGGCCAGAAACAGGCTCTTTCCTTGACTTACAGGCCATAAAAGAGATGTTAAAAATAGTATACCATCCAGTTGGGCAATCGCTGTCCAAATATTAGCAGAAGAAAACAGTAATCACAATGTTTAAGAGCACTTTCTGTGCCAGGCACTGTTCCAAGTGTGCCATGTGTATAAACTCACTTCATCCTCATAACAGCGTTATGAGGGAAGTGCTATTATTCTGGCCATTTTATAAATGTGGAAACTAAGACACAAAGGGGTTAGGTAACTTGCTCAAAGTCACCAGATCCAGGTAGAAAACTGCAAGAAGAGAAAGGTTTTTATTAGACTAAATTTTTAGCCTTTCTTGATAGTCACTTGAGACAAATACCAAAGTCAAAAAATTATTTTATAGTAGAGTCATCTTGCTGTGTAACTACTGCTCAATGTGGAATGCAATCAGGCTGTCAGTGAAATAACAAAATACATTGTCAACTTGGTAACTTTACCCATAAATGAATCAATAGATATTTCAAGCATAGTTCCAACTTCCAGTAGTGTTTTCACTCACTCTTGATTTTGGTTGTATATTTAAAAGTAATCTTGTTTAATTTGGTTGATACTTCCTAACAGGCCAGTCATTTTAATGCAAATATATATTTATATAGATTATACTTAGGAAATGAAAACATGAATTGCTATTGCCTGCTCATGCTAAGTCTTACCTATCAGACAGTCCTGTGATACTTCATTGCAGTTAGTAGGTCCACGTTTATAGTAGATGGTCAGAGCCTCCCAGGTTCAGATGCTACATTTTCAGCCTACATTTACCACTTTGGAATGTCTTCTACTCTCCATGACTTACTCTCATTTTCTTCAAACTCCTAAATTTGTTCTCAAAACTTGTGAACATCCCTGTATGAGAGTGTGCAGGGAAAAAGGTCAATGAGGAGCTGAATAAAGGCTTGGGTTTCTTTTACTTTTTAAAGATCTACTAGAGATAAAAATATGTGCATATGAGATTAGACTACATCTAATCCATAAATTGGAGCAGATGTTTTGTGTATTTCATCATGTGCATGTTTGGTCCTTTCAGGGCTCTATGCTGGGACAATTTGTGTTTAAGAGTCACAAGTTTTATAATATTCAAAAGAACACTTGCATTAAGACCCTTGTAATCCATATTATTTTACCATGAAGATTATACATTTCCTCAGGAATTAAGTTAATGCCACACTTAAGATATTAGGGAGAAAAATACCTTAAAATACCATGTCGCCCATATGTTTGCCTGTAAATCTTAACAGAAAAAAAAAAAGTGACAGAATCACAAATAAGAAAGCCAAGTTAGCATGTTTGGGCAGACTTCTCCATGTTTCATAAGCAGATTTTAATTTCATCTTAAGAAGGAAGCATATAGTTTCTCTAAATATTACTTTGGAATATTGATATTCCATATCTTAATTATTAAAACATTTTAAGAGTTAGAAAAGACAAAGAGTTAGAAAAGACAAAGACTTTGAGTACAAAATTT
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Task1_train_9348
This gene mutation involves KCNN2, LOC101927078 (potassium calcium-activated channel subfamily N member 2| uncharacterized LOC101927078) on Chromosome 5. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Global developmental delay
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Task1_train_9349
This sequence variant lies in KCNN2, LOC101927078 (potassium calcium-activated channel subfamily N member 2| uncharacterized LOC101927078) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Autistic behavior
TTATTTTGATAATCATATTGCTTGATTTTTAGACATTCATACTTTATCATATAAAATAGGTGAATTTGAATTTCCTGTCTTGCTTTGAAATACAGTGCTTCATAATGCATTATGGCTATGGAATAATCACAAATAAGAATATACAGTCATCCCTTAGTATCCATGGGGGTTCAGTTCCAGAACCCCACTTCCTGCCATGAATACCAAAATTCACGGATGCTCAAGTCCTTTATAAAATAGTGTATTACTTGCATGTAACCTAGGTACATCCTCCTGTGTACTTTAATCTCTAGATTACTTATAATACTTTTAATACAATATAAATGCTCTGCAAATAGTTGCTAAACAGTATTGTTATTGTTTAAAGAATAATTACAAAAGAAAACGGTCTATAATGTTCAGTACAGGTGCAGCCATCCATTTTTTTACTGAAATATTTTCAATCCAGTTGAATTCATGTATACGGAACCCATGGATATAGAGATTCAAGTGTATGTGATCCTAAATATAGATATAGATATTATGAGATGAAGTAAAGAGTAGGAAAAATATCAATGCTAATCAAAGTTTATAACTGAATAATCATTTACTCTGCTTTAGTTGTCTCATCTCTAAAATCAGAAGGCTAAATCAGAATGTCTAAATACTTGGCAACCTCTTTCTCTGATCATGTGATCAGTAGCACTTTCTTTCTGAGGATACTGATTTCTTCATAGAACTAGATGGAACAGGCTATTTAAGCCCTCTGGAAATATATTAAAGCAGTATTGGCTCATCATTGTGGCAATGTTTCCATGATCATAATGATCAGGTCGTGTATTTATTTTCTCCTTTTCTCCTCAATCGTGTCCCTCCTGCCAGATTTGTTGCAGCAACTCATTGAGTAAGCCCAAAGATGGATTCTTTGGTCTATAACTGAATAGCTAAATCACATCTACTTTCTGTGCCTCTGTCTAGCGGACTCTGCCTGTGCCCTGCCATTTACATTGTTATCTGTTTGTTGAGACTAGCTGGGCAATGTCTATGGTTCTGTGGTCCTCTCAGGGTTGAGATTCTATCTGGAGGTGTGACTTCCCTTTCACAGACCCCTGAGGTAGTTCCTCACATGCCCCCTTCCCTGCTGGGAGGTTGGCTGTGCCCAGGACTGATGAATTGGCTGCAGCACCTTGACCTTGCCTGGACCCTCCAATCGGTGCCCCAGCAAGTAGTTGCTCGTCTTTCAGCACAGAAGACTCTCACAACTTGGAATGAGCACACCTTGATCACGGAGCGGGAGGACTGTAATTCTTAGAGTACCACACAGAGTCTCTTTTTCAAGAGATCAGAACAATGGTCTGTAATTCAAAAAGGAACACTGTTGGTTTTTTCAAAATGAAGATGACCCGTGCCTTTCCTAGTGTCATGTTAGTAAACCTGTAAAATGGTATAATGGTTACCCCTTACCTTCAGTACTTCATCTATCTCTGTTGCCCAGGTTAAGATCACTGTGATCTTCCTGTTACGCTTCCTCTTGTGTGTGTGGAACACTGAAGCAGTGTATATGCTGAGATAATTTATTGTTTTTATTCCTGGTGCATTGCAGTTGATCACCTTGAAGGCCTGCTGATCTCATCTTAAGATTAGAGGTTTATTCTGTATGGAAAAATCCTTATTTCTACCCCATATACATTTATGCTAATCTACTCATTTGTTATTTGTTCCTATTATAATTATAGGTATATAACTGACTTGCTCTGTTTTTTAAAAAGTCTCCAAAAATTCACCAAGTTGCTTTTAGGCCATTTATTTCTTAGAATGGAAATGTTTTTTCCAAATATGCTTTTGTTCTTAAAATATGTAAACTAAATTTTTAATCCCAGTTTAAGGCACATTGCTTACATGTGTTGATCACACATTTTCTGTAATACTTATTGAAGACAATGTTTTTAATCCTGAGAAACTTTTGCATTTGATGCAAAACATTTTCTAATGTGTCTGAGACAGAAAGTAGTTAGTAATGCTTTGGGTTTCTCTTCTCTCCTTGTTTTCAGGGTGCTGGTTGCACAGCCCTGGTGGTAGCTGTAGTGGCAAGGAAGCTAGAACTTACCAAAGCAGAAAAACACGTGCACAATTTCATGATGGATACTCAGCTGACTAAAAGAGTAAGTTACTATCCATATATCTTCAAAGAGAATATTATTGTGATTTTTTCAGTGTTAGGAAATATGGTTTTTATTTTGACATCCGAAGCTGAAATGACATGGTTTGAAAGTATAGGCATTCTTGGAATCACTTCCATTTTATCACATTTTGAGAATAGACTATTTCTACCTTGAGGTCAGTTAGGAAGTAATTGGGCAGTCTTGGTATTTGGATAAAGACGAGTCACATAAATGTTAGGTATGCCTACTTGTTTAGATTTCAGTATAGTATATGAGGCCAATTCTTGGATTGAGTAGGAAGGAAAATACTATTAATGTAAAATAGTAATTTGATGGAAACGTGATTGAAAATGTTTTACTGAACTTCTAAGATCAAGTCACTGTTCTCAAGACAGGGTTGCAAAGACAAAAGAAACCACCACTAACTTTTAGAAGCCCAAGATAGGGCCAGAAACAGGCTCTTTCCTTGACTTACAGGCCATAAAAGAGATGTTAAAAATAGTATACCATCCAGTTGGGCAATCGCTGTCCAAATATTAGCAGAAGAAAACAGTAATCACAATGTTTAAGAGCACTTTCTGTGCCAGGCACTGTTCCAAGTGTGCCATGTGTATAAACTCACTTCATCCTCATAACAGCGTTATGAGGGAAGTGCTATTATTCTGGCCATTTTATAAATGTGGAAACTAAGACACAAAGGGGTTAGGTAACTTGCTCAAAGTCACCAGATCCAGGTAGAAAACTGCAAGAAGAGAAAGGTTTTTATTAGACTAAATTTTTAGCCTTTCTTGATAGTCACTTGAGACAAATACCAAAGTCAAAAAATTATTTTATAGTAGAGTCATCTTGCTGTGTAACTACTGCTCAATGTGGAATGCAATCAGGCTGTCAGTGAAATAACAAAATACATTGTCAACTTGGTAACTTTACCCATAAATGAATCAATAGATATTTCAAGCATAGTTCCAACTTCCAGTAGTGTTTTCACTCACTCTTGATTTTGGTTGTATATTTAAAAGTAATCTTGTTTAATTTGGTTGATACTTCCTAACAGGCCAGTCATTTTAATGCAAATATATATTTATATAGATTATACTTAGGAAATGAAAACATGAATTGCTATTGCCTGCTCATGCTAAGTCTTACCTATCAGACAGTCCTGTGATACTTCATTGCAGTTAGTAGGTCCACGTTTATAGTAGATGGTCAGAGCCTCCCAGGTTCAGATGCTACATTTTCAGCCTACATTTACCACTTTGGAATGTCTTCTACTCTCCATGACTTACTCTCATTTTCTTCAAACTCCTAAATTTGTTCTCAAAACTTGTGAACATCCCTGTATGAGAGTGTGCAGGGAAAAAGGTCAATGAGGAGCTGAATAAAGGCTTGGGTTTCTTTTACTTTTTAAAGATCTACTAGAGATAAAAATATGTGCATATGAGATTAGACTACATCTAATCCATAAATTGGAGCAGATGTTTTGTGTATTTCATCATGTGCATGTTTGGTCCTTTCAGGGCTCTATGCTGGGACAATTTGTGTTTAAGAGTCACAAGTTTTATAATATTCAAAAGAACACTTGCATTAAGACCCTTGTAATCCATATTATTTTACCATGAAGATTATACATTTCCTCAGGAATTAAGTTAATGCCACACTTAAGATATTAGGGAGAAAAATACCTTAAAATACCATGTCGCCCATATGTTTGCCTGTAAATCTTAACAGAAAAAAAAAAAGTGACAGAATCACAAATAAGAAAGCCAAGTTAGCATGTTTGGGCAGACTTCTCCATGTTTCATAAGCAGATTTTAATTTCATCTTAAGAAGGAAGCATATAGTTTCTCTAAATATTACTTTGGAATATTGATATTCCATATCTTAATTATTAAAACATTTTAAGAGTTAGAAAAGACAAAGAGTTAGAAAAGACAAAGACTTTGAGTACAAAATTT
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Task1_train_9350
This mutation occurs in KCNN2, LOC101927078 (potassium calcium-activated channel subfamily N member 2| uncharacterized LOC101927078) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Cerebellar ataxia
AATGCATCGGTCACCTTTTTAAAAGCGTATTGACTTTAGAAATAATTTGGCATTTGCTGTTTGTAGATGGGAATACAAATTGAAATCAAGTGCTATGTTCTACATTGAGGATTGCTATGTTCCATTGCTGTGTTTCTGACCCATTGGTTTTTACCTAGGGTTTTTAACTGGTTTTCCAGCTTCCTCACCAGGCAGGGATCTAGGCTTCTCCTCTATGCCTTCGACTGGTAAAATCAGAGAGAGAGCCTCCATCAGGGCCCCTTGCCAATCTTCCAGGTATCTACAGTTGCTTAGAGATCTGAGACTCTCTCTTTCCTCACAGGGAAAGGCTATTCCAACCCCAGGGACTGCTGGCCAGTCACTTCCCACTCCTCTCTCCTTAAAAGCAAGGTCCTCAAATAACAACTACTCATGCTGCACTCATTTCCTTACCTTTGAAAGGACATGAGGATCAGATGAAAAAAGCTTCTGAAAGGTGGCTCTCCCGGCTGTCTGAGGAAGTGGAAGTATGAAGATGGATCTAAGAATTTACTCGAACTCCTTTTAACTTCACTGTGGATGGTGGTAGTGTTACTTATACGCAGTGCTGGCACTTGGCTTCTGTGTCAATCATTTTTCTGTTGGTTTGAGGATTCTCTCCATGCACAGAGTCTAATAGATATCCAAAGGCAGTGCATTACAAACCAGAGTCACTCCTAAAAGAAGCTTTACTGTAAAAAGACCATTTTCTTAAAATGAGTTGTAGCAATATAATGTTGCTCAAAAAGAAAACTTTTTCACTCCATGAGAAAGATTCACTATCAGTTACCAAACCTGATGTTTTCTTTGCTAAAGTGAAAAATATAAATACAAACTTGGGCCCATAGTTTAGTGTAATTCTAAAGCTCATCCTTATTGTAAATCTAATGATTGAGAGAACTTTAACATTCATTATCTCTAACTTTCTGATGTTCCAGAAAACTGCAGTCCTATGAGGTTAGCTAATCACTTCAACCTGACTTGGTTAGTGCAAAGTCAAGTACGTAGAACCCGGTTATCAATCTCAGCTCATTGTTTTGTCTTCCGCACTACACTGCCTTTCTTAAAAAGTTATCTTCCTCCACCTAGCACCCCAGTAACCTGTGGCTCTCTTTGTGAAATATCCTTTTTCCATCACTTAAAAGAATTAAATGGAACAACTTCTTATAGTAAGTAATCCAAAAGCCCAAGTGAAAGCTGTGGGTCATCAGATCCCATAGTGTGAGCAAGGAAGAAGACAGAATCTGCCCTTGCTGGCCCTTTATCAGCTCCCAGGATTTGTTGAAGACTTTCATCAAGAAAGCAAGTGACTAGATTAAGTATCCATGCCTTTCATCAGCTGCTGTAGGTCTTGGCAGTGTTACTGCAGTGCTTTCACCCTTCTCATTTGTCCCATCCATTTGAAATACAGTGTACTTAAATTTCCAACAAAATCATAACGTAGACTCCGTCAGTTAATTAAAGTATACTAACAAGCATACAAATTGCTAAGTCATTCTGGGAGGCTATCAGTGCTGGATGTACTTATACATTCAGCACTGGAAACATGCCCTTCCAGTAGTGCACAGCCAGAAATACCAAGCAGGCTTGCAAAGGACAAGATTAACCTTGGCCTCATGGTATTTTGTCTTTCTGCAGGGAAAGGAAGATCATGGAGACAACAATTGCAATACACGGTGGAGAACTCAACACCCCTTGATTAAAAAAAAAAAATAGTTGAATAAAAAAGAAGTTTCCTGAAGGAGTAAGATAGAATTTACCACAGAAAGAAAGTGGTAGTATCTCCCTATTTCAATTTAAGTGTTGTTCCCAGGCAGGTACAAGTACTTCTAAAAAGGCATAGATTAAAGAAAAATGGTATTTGGAGTCATGGTTACTAAATGAAGCTACAGCTCACCATGATCCTTGGGATGAAGACTATGACCCCCAGCAAAGTTACAAAGGATTCTGCTCTGGAATTTATCAACTGCTTTGTTTGTTCTCTTAACAGGTAAAAAATGCAGCTGCCAATGTACTCAGGGAAACATGGCTAATTTACAAAAATACAAAGCTAGTGAAAAAGATAGATCATGCAAAAGTAAGAAAACATCAACGAAAATTCCTGCAAGCTATTCATCAGTAAGTATCATTTTTCATTTTTATCCTGTTGTTGTGTCCTTGGCTTTCAATTTTTGCACTTGTTTATTCTTGTTTCATAAGGAAGGAAAAAAGAAAACATTGTCATGTTTATTCCCAGAAGATGTTATCTGGCAATCTAATCATTCCACAATAAGATCCTGAGAATAACCTCAGTTCCTTTAATGATTAAAAATCACTTATTAGTACTAGAATATTTATTAAAATATCTTCTCAGTTTCTTTTTAGAATAACTTCTGCTGAAATTGTATTTCTTAATTTGACCTATTTATTCAGATAGTTTGCTCTAGGATTTTTTCAGCTTTATTTTCTAAACATAGCTTCAAACATATTTATATGAAAGTAGTGCATATAACTGATTTAGTACTTGAATTTTAAGTTAGTTTTTAATCAGAATTTTGGCTGTGTTCATTTTAAATTTTCCAGTTTGTGTAGACCTTTTACTCTCTTATCATTATTTTAACTTTATCCAGACCACTATTATGGTTTAAGTCCTTCGTTCTGTTCCATTGTTATATAATTAGCATACGCTTTTAAAGTAACAATCTATATCTAGTAAGATGCACTGATAATTTGAAAGCACAGGATCTTTCTCCTCCGGGCTGGCATAATCCTTACTGTAAGTATTATTCATGTGGGTATCGATTGTGATGCCATGCAGACTTGCTCTTAATTCTATATGGAGAAGAGCAGATATGGTCACATCTGTGGCTCAGAAAAGTAGCTTTCCTTATGAAACCTACGAGGGTAGTAATGGAAAGGTGGGTAAATACAAGATGCTTTGGCTATCCAATGAGATTTGTCTCTCAGAGCCAACTAGTATAACAGGCAAGAAAACTCAGAGGCTGCAATTTTTATTTTGCATGTTCAGGTAATTCATATGTAATATGGTACCACTAACATTCTATAGGAAATTACTAAGCATTCATCTTCTACCCTAGAATACAAAACCTGTCCATTGAACTGCCCTGCTTAAATAGATATCACTGAAAATGTAGAATATGTAATTCTGGACAGATTCATTCTTCCATAGAAATTAAAACTCAAGTATCCTGAGATTTATAGTAGAGGCAGGCTCTGCACGTATGGTAGAGTATCTGGCCTTCATTGCTACTCATGGTCTTTCCCCAGCTTTACTAACACACTTTCCTAAGATAGTGATGCTATTTCCTCTGTAGCTCAGTGACTTGACACATCACTATGCTTTTTCTCCCTTTGTAAGGAAAACACAAGGTTAGAGTTTTCAAATAATACTCTTAAAATAAGGAAAAACACAGAAAGGAACATTATATTCCATCTGGCTCACAAGAGGGAACTTGCTCCCTAGACTTACAGTTACCCTTATAACCCAGAACCACCATCCAGGAGCCCTTGCCTAGAAATCTTGATTCCTTGAAGTTTAGATTGAAGAGAATGAGAACCCTCCCTTTCTCCCAACCCAGAGATGCTGAGCTTTCGCCTCTGTGTTCCTTAACCTATTTTCCTGTGGAACAGGCATCTTCCTCAAGGCACTCACCTCACACAACTCTCCTATTAGAGTGGTCTTCCCCTGCTAAAACCATACTACACAGTAACCCCAACACATTCATACAGGAGGTCCAGAGGCCATACCATGCATGGCAAAATCATTTTTTCTACCTTTAATATTTTGGTATTAACCTATATTTAGTATGTTAAAAAGAAACCTTACCTTGGTGCATGTGAGAAGGTATGTATGTCCAGGGTGGAAGGGTATGAGATGACACGGCAGTGAGCAAGTGTGGTCGGTCTGTGTTGAGCAGCCACACATCCCATTGCCTCCAGGATCTTATCTGGGTCCTTTCCTGTCAGTCAGACCTATCAAATGGGTAATTACATGTGATTTACCTTTAATCAATTTTCATATAATAACAAATCCAAGAAAATGCTGTGATAGTTTTTATAGTACGGTTCTGTAGCCATG
AATGCATCGGTCACCTTTTTAAAAGCGTATTGACTTTAGAAATAATTTGGCATTTGCTGTTTGTAGATGGGAATACAAATTGAAATCAAGTGCTATGTTCTACATTGAGGATTGCTATGTTCCATTGCTGTGTTTCTGACCCATTGGTTTTTACCTAGGGTTTTTAACTGGTTTTCCAGCTTCCTCACCAGGCAGGGATCTAGGCTTCTCCTCTATGCCTTCGACTGGTAAAATCAGAGAGAGAGCCTCCATCAGGGCCCCTTGCCAATCTTCCAGGTATCTACAGTTGCTTAGAGATCTGAGACTCTCTCTTTCCTCACAGGGAAAGGCTATTCCAACCCCAGGGACTGCTGGCCAGTCACTTCCCACTCCTCTCTCCTTAAAAGCAAGGTCCTCAAATAACAACTACTCATGCTGCACTCATTTCCTTACCTTTGAAAGGACATGAGGATCAGATGAAAAAAGCTTCTGAAAGGTGGCTCTCCCGGCTGTCTGAGGAAGTGGAAGTATGAAGATGGATCTAAGAATTTACTCGAACTCCTTTTAACTTCACTGTGGATGGTGGTAGTGTTACTTATACGCAGTGCTGGCACTTGGCTTCTGTGTCAATCATTTTTCTGTTGGTTTGAGGATTCTCTCCATGCACAGAGTCTAATAGATATCCAAAGGCAGTGCATTACAAACCAGAGTCACTCCTAAAAGAAGCTTTACTGTAAAAAGACCATTTTCTTAAAATGAGTTGTAGCAATATAATGTTGCTCAAAAAGAAAACTTTTTCACTCCATGAGAAAGATTCACTATCAGTTACCAAACCTGATGTTTTCTTTGCTAAAGTGAAAAATATAAATACAAACTTGGGCCCATAGTTTAGTGTAATTCTAAAGCTCATCCTTATTGTAAATCTAATGATTGAGAGAACTTTAACATTCATTATCTCTAACTTTCTGATGTTCCAGAAAACTGCAGTCCTATGAGGTTAGCTAATCACTTCAACCTGACTTGGTTAGTGCAAAGTCAAGTACGTAGAACCCGGTTATCAATCTCAGCTCATTGTTTTGTCTTCCGCACTACACTGCCTTTCTTAAAAAGTTATCTTCCTCCACCTAGCACCCCAGTAACCTGTGGCTCTCTTTGTGAAATATCCTTTTTCCATCACTTAAAAGAATTAAATGGAACAACTTCTTATAGTAAGTAATCCAAAAGCCCAAGTGAAAGCTGTGGGTCATCAGATCCCATAGTGTGAGCAAGGAAGAAGACAGAATCTGCCCTTGCTGGCCCTTTATCAGCTCCCAGGATTTGTTGAAGACTTTCATCAAGAAAGCAAGTGACTAGATTAAGTATCCATGCCTTTCATCAGCTGCTGTAGGTCTTGGCAGTGTTACTGCAGTGCTTTCACCCTTCTCATTTGTCCCATCCATTTGAAATACAGTGTACTTAAATTTCCAACAAAATCATAACGTAGACTCCGTCAGTTAATTAAAGTATACTAACAAGCATACAAATTGCTAAGTCATTCTGGGAGGCTATCAGTGCTGGATGTACTTATACATTCAGCACTGGAAACATGCCCTTCCAGTAGTGCACAGCCAGAAATACCAAGCAGGCTTGCAAAGGACAAGATTAACCTTGGCCTCATGGTATTTTGTCTTTCTGCAGGGAAAGGAAGATCATGGAGACAACAATTGCAATACACGGTGGAGAACTCAACACCCCTTGATTAAAAAAAAAAAATAGTTGAATAAAAAAGAAGTTTCCTGAAGGAGTAAGATAGAATTTACCACAGAAAGAAAGTGGTAGTATCTCCCTATTTCAATTTAAGTGTTGTTCCCAGGCAGGTACAAGTACTTCTAAAAAGGCATAGATTAAAGAAAAATGGTATTTGGAGTCATGGTTACTAAATGAAGCTACAGCTCACCATGATCCTTGGGATGAAGACTATGACCCCCAGCAAAGTTACAAAGGATTCTGCTCTGGAATTTATCAACTGCTTTGTTTGTTCTCTTAACAGGTAAAAAATGCAGCTGCCAATGTACTCAGGGAAACATGGCCAATTTACAAAAATACAAAGCTAGTGAAAAAGATAGATCATGCAAAAGTAAGAAAACATCAACGAAAATTCCTGCAAGCTATTCATCAGTAAGTATCATTTTTCATTTTTATCCTGTTGTTGTGTCCTTGGCTTTCAATTTTTGCACTTGTTTATTCTTGTTTCATAAGGAAGGAAAAAAGAAAACATTGTCATGTTTATTCCCAGAAGATGTTATCTGGCAATCTAATCATTCCACAATAAGATCCTGAGAATAACCTCAGTTCCTTTAATGATTAAAAATCACTTATTAGTACTAGAATATTTATTAAAATATCTTCTCAGTTTCTTTTTAGAATAACTTCTGCTGAAATTGTATTTCTTAATTTGACCTATTTATTCAGATAGTTTGCTCTAGGATTTTTTCAGCTTTATTTTCTAAACATAGCTTCAAACATATTTATATGAAAGTAGTGCATATAACTGATTTAGTACTTGAATTTTAAGTTAGTTTTTAATCAGAATTTTGGCTGTGTTCATTTTAAATTTTCCAGTTTGTGTAGACCTTTTACTCTCTTATCATTATTTTAACTTTATCCAGACCACTATTATGGTTTAAGTCCTTCGTTCTGTTCCATTGTTATATAATTAGCATACGCTTTTAAAGTAACAATCTATATCTAGTAAGATGCACTGATAATTTGAAAGCACAGGATCTTTCTCCTCCGGGCTGGCATAATCCTTACTGTAAGTATTATTCATGTGGGTATCGATTGTGATGCCATGCAGACTTGCTCTTAATTCTATATGGAGAAGAGCAGATATGGTCACATCTGTGGCTCAGAAAAGTAGCTTTCCTTATGAAACCTACGAGGGTAGTAATGGAAAGGTGGGTAAATACAAGATGCTTTGGCTATCCAATGAGATTTGTCTCTCAGAGCCAACTAGTATAACAGGCAAGAAAACTCAGAGGCTGCAATTTTTATTTTGCATGTTCAGGTAATTCATATGTAATATGGTACCACTAACATTCTATAGGAAATTACTAAGCATTCATCTTCTACCCTAGAATACAAAACCTGTCCATTGAACTGCCCTGCTTAAATAGATATCACTGAAAATGTAGAATATGTAATTCTGGACAGATTCATTCTTCCATAGAAATTAAAACTCAAGTATCCTGAGATTTATAGTAGAGGCAGGCTCTGCACGTATGGTAGAGTATCTGGCCTTCATTGCTACTCATGGTCTTTCCCCAGCTTTACTAACACACTTTCCTAAGATAGTGATGCTATTTCCTCTGTAGCTCAGTGACTTGACACATCACTATGCTTTTTCTCCCTTTGTAAGGAAAACACAAGGTTAGAGTTTTCAAATAATACTCTTAAAATAAGGAAAAACACAGAAAGGAACATTATATTCCATCTGGCTCACAAGAGGGAACTTGCTCCCTAGACTTACAGTTACCCTTATAACCCAGAACCACCATCCAGGAGCCCTTGCCTAGAAATCTTGATTCCTTGAAGTTTAGATTGAAGAGAATGAGAACCCTCCCTTTCTCCCAACCCAGAGATGCTGAGCTTTCGCCTCTGTGTTCCTTAACCTATTTTCCTGTGGAACAGGCATCTTCCTCAAGGCACTCACCTCACACAACTCTCCTATTAGAGTGGTCTTCCCCTGCTAAAACCATACTACACAGTAACCCCAACACATTCATACAGGAGGTCCAGAGGCCATACCATGCATGGCAAAATCATTTTTTCTACCTTTAATATTTTGGTATTAACCTATATTTAGTATGTTAAAAAGAAACCTTACCTTGGTGCATGTGAGAAGGTATGTATGTCCAGGGTGGAAGGGTATGAGATGACACGGCAGTGAGCAAGTGTGGTCGGTCTGTGTTGAGCAGCCACACATCCCATTGCCTCCAGGATCTTATCTGGGTCCTTTCCTGTCAGTCAGACCTATCAAATGGGTAATTACATGTGATTTACCTTTAATCAATTTTCATATAATAACAAATCCAAGAAAATGCTGTGATAGTTTTTATAGTACGGTTCTGTAGCCATG
Task1_train_9351
Consider a variant on Chromosome 5 in gene KCNN2, LOC101927078 (potassium calcium-activated channel subfamily N member 2| uncharacterized LOC101927078). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Global developmental delay
AATGCATCGGTCACCTTTTTAAAAGCGTATTGACTTTAGAAATAATTTGGCATTTGCTGTTTGTAGATGGGAATACAAATTGAAATCAAGTGCTATGTTCTACATTGAGGATTGCTATGTTCCATTGCTGTGTTTCTGACCCATTGGTTTTTACCTAGGGTTTTTAACTGGTTTTCCAGCTTCCTCACCAGGCAGGGATCTAGGCTTCTCCTCTATGCCTTCGACTGGTAAAATCAGAGAGAGAGCCTCCATCAGGGCCCCTTGCCAATCTTCCAGGTATCTACAGTTGCTTAGAGATCTGAGACTCTCTCTTTCCTCACAGGGAAAGGCTATTCCAACCCCAGGGACTGCTGGCCAGTCACTTCCCACTCCTCTCTCCTTAAAAGCAAGGTCCTCAAATAACAACTACTCATGCTGCACTCATTTCCTTACCTTTGAAAGGACATGAGGATCAGATGAAAAAAGCTTCTGAAAGGTGGCTCTCCCGGCTGTCTGAGGAAGTGGAAGTATGAAGATGGATCTAAGAATTTACTCGAACTCCTTTTAACTTCACTGTGGATGGTGGTAGTGTTACTTATACGCAGTGCTGGCACTTGGCTTCTGTGTCAATCATTTTTCTGTTGGTTTGAGGATTCTCTCCATGCACAGAGTCTAATAGATATCCAAAGGCAGTGCATTACAAACCAGAGTCACTCCTAAAAGAAGCTTTACTGTAAAAAGACCATTTTCTTAAAATGAGTTGTAGCAATATAATGTTGCTCAAAAAGAAAACTTTTTCACTCCATGAGAAAGATTCACTATCAGTTACCAAACCTGATGTTTTCTTTGCTAAAGTGAAAAATATAAATACAAACTTGGGCCCATAGTTTAGTGTAATTCTAAAGCTCATCCTTATTGTAAATCTAATGATTGAGAGAACTTTAACATTCATTATCTCTAACTTTCTGATGTTCCAGAAAACTGCAGTCCTATGAGGTTAGCTAATCACTTCAACCTGACTTGGTTAGTGCAAAGTCAAGTACGTAGAACCCGGTTATCAATCTCAGCTCATTGTTTTGTCTTCCGCACTACACTGCCTTTCTTAAAAAGTTATCTTCCTCCACCTAGCACCCCAGTAACCTGTGGCTCTCTTTGTGAAATATCCTTTTTCCATCACTTAAAAGAATTAAATGGAACAACTTCTTATAGTAAGTAATCCAAAAGCCCAAGTGAAAGCTGTGGGTCATCAGATCCCATAGTGTGAGCAAGGAAGAAGACAGAATCTGCCCTTGCTGGCCCTTTATCAGCTCCCAGGATTTGTTGAAGACTTTCATCAAGAAAGCAAGTGACTAGATTAAGTATCCATGCCTTTCATCAGCTGCTGTAGGTCTTGGCAGTGTTACTGCAGTGCTTTCACCCTTCTCATTTGTCCCATCCATTTGAAATACAGTGTACTTAAATTTCCAACAAAATCATAACGTAGACTCCGTCAGTTAATTAAAGTATACTAACAAGCATACAAATTGCTAAGTCATTCTGGGAGGCTATCAGTGCTGGATGTACTTATACATTCAGCACTGGAAACATGCCCTTCCAGTAGTGCACAGCCAGAAATACCAAGCAGGCTTGCAAAGGACAAGATTAACCTTGGCCTCATGGTATTTTGTCTTTCTGCAGGGAAAGGAAGATCATGGAGACAACAATTGCAATACACGGTGGAGAACTCAACACCCCTTGATTAAAAAAAAAAAATAGTTGAATAAAAAAGAAGTTTCCTGAAGGAGTAAGATAGAATTTACCACAGAAAGAAAGTGGTAGTATCTCCCTATTTCAATTTAAGTGTTGTTCCCAGGCAGGTACAAGTACTTCTAAAAAGGCATAGATTAAAGAAAAATGGTATTTGGAGTCATGGTTACTAAATGAAGCTACAGCTCACCATGATCCTTGGGATGAAGACTATGACCCCCAGCAAAGTTACAAAGGATTCTGCTCTGGAATTTATCAACTGCTTTGTTTGTTCTCTTAACAGGTAAAAAATGCAGCTGCCAATGTACTCAGGGAAACATGGCTAATTTACAAAAATACAAAGCTAGTGAAAAAGATAGATCATGCAAAAGTAAGAAAACATCAACGAAAATTCCTGCAAGCTATTCATCAGTAAGTATCATTTTTCATTTTTATCCTGTTGTTGTGTCCTTGGCTTTCAATTTTTGCACTTGTTTATTCTTGTTTCATAAGGAAGGAAAAAAGAAAACATTGTCATGTTTATTCCCAGAAGATGTTATCTGGCAATCTAATCATTCCACAATAAGATCCTGAGAATAACCTCAGTTCCTTTAATGATTAAAAATCACTTATTAGTACTAGAATATTTATTAAAATATCTTCTCAGTTTCTTTTTAGAATAACTTCTGCTGAAATTGTATTTCTTAATTTGACCTATTTATTCAGATAGTTTGCTCTAGGATTTTTTCAGCTTTATTTTCTAAACATAGCTTCAAACATATTTATATGAAAGTAGTGCATATAACTGATTTAGTACTTGAATTTTAAGTTAGTTTTTAATCAGAATTTTGGCTGTGTTCATTTTAAATTTTCCAGTTTGTGTAGACCTTTTACTCTCTTATCATTATTTTAACTTTATCCAGACCACTATTATGGTTTAAGTCCTTCGTTCTGTTCCATTGTTATATAATTAGCATACGCTTTTAAAGTAACAATCTATATCTAGTAAGATGCACTGATAATTTGAAAGCACAGGATCTTTCTCCTCCGGGCTGGCATAATCCTTACTGTAAGTATTATTCATGTGGGTATCGATTGTGATGCCATGCAGACTTGCTCTTAATTCTATATGGAGAAGAGCAGATATGGTCACATCTGTGGCTCAGAAAAGTAGCTTTCCTTATGAAACCTACGAGGGTAGTAATGGAAAGGTGGGTAAATACAAGATGCTTTGGCTATCCAATGAGATTTGTCTCTCAGAGCCAACTAGTATAACAGGCAAGAAAACTCAGAGGCTGCAATTTTTATTTTGCATGTTCAGGTAATTCATATGTAATATGGTACCACTAACATTCTATAGGAAATTACTAAGCATTCATCTTCTACCCTAGAATACAAAACCTGTCCATTGAACTGCCCTGCTTAAATAGATATCACTGAAAATGTAGAATATGTAATTCTGGACAGATTCATTCTTCCATAGAAATTAAAACTCAAGTATCCTGAGATTTATAGTAGAGGCAGGCTCTGCACGTATGGTAGAGTATCTGGCCTTCATTGCTACTCATGGTCTTTCCCCAGCTTTACTAACACACTTTCCTAAGATAGTGATGCTATTTCCTCTGTAGCTCAGTGACTTGACACATCACTATGCTTTTTCTCCCTTTGTAAGGAAAACACAAGGTTAGAGTTTTCAAATAATACTCTTAAAATAAGGAAAAACACAGAAAGGAACATTATATTCCATCTGGCTCACAAGAGGGAACTTGCTCCCTAGACTTACAGTTACCCTTATAACCCAGAACCACCATCCAGGAGCCCTTGCCTAGAAATCTTGATTCCTTGAAGTTTAGATTGAAGAGAATGAGAACCCTCCCTTTCTCCCAACCCAGAGATGCTGAGCTTTCGCCTCTGTGTTCCTTAACCTATTTTCCTGTGGAACAGGCATCTTCCTCAAGGCACTCACCTCACACAACTCTCCTATTAGAGTGGTCTTCCCCTGCTAAAACCATACTACACAGTAACCCCAACACATTCATACAGGAGGTCCAGAGGCCATACCATGCATGGCAAAATCATTTTTTCTACCTTTAATATTTTGGTATTAACCTATATTTAGTATGTTAAAAAGAAACCTTACCTTGGTGCATGTGAGAAGGTATGTATGTCCAGGGTGGAAGGGTATGAGATGACACGGCAGTGAGCAAGTGTGGTCGGTCTGTGTTGAGCAGCCACACATCCCATTGCCTCCAGGATCTTATCTGGGTCCTTTCCTGTCAGTCAGACCTATCAAATGGGTAATTACATGTGATTTACCTTTAATCAATTTTCATATAATAACAAATCCAAGAAAATGCTGTGATAGTTTTTATAGTACGGTTCTGTAGCCATG
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Task1_train_9352
The gene KCNN2, LOC101927078 (potassium calcium-activated channel subfamily N member 2| uncharacterized LOC101927078), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Dyskinesia
AATGCATCGGTCACCTTTTTAAAAGCGTATTGACTTTAGAAATAATTTGGCATTTGCTGTTTGTAGATGGGAATACAAATTGAAATCAAGTGCTATGTTCTACATTGAGGATTGCTATGTTCCATTGCTGTGTTTCTGACCCATTGGTTTTTACCTAGGGTTTTTAACTGGTTTTCCAGCTTCCTCACCAGGCAGGGATCTAGGCTTCTCCTCTATGCCTTCGACTGGTAAAATCAGAGAGAGAGCCTCCATCAGGGCCCCTTGCCAATCTTCCAGGTATCTACAGTTGCTTAGAGATCTGAGACTCTCTCTTTCCTCACAGGGAAAGGCTATTCCAACCCCAGGGACTGCTGGCCAGTCACTTCCCACTCCTCTCTCCTTAAAAGCAAGGTCCTCAAATAACAACTACTCATGCTGCACTCATTTCCTTACCTTTGAAAGGACATGAGGATCAGATGAAAAAAGCTTCTGAAAGGTGGCTCTCCCGGCTGTCTGAGGAAGTGGAAGTATGAAGATGGATCTAAGAATTTACTCGAACTCCTTTTAACTTCACTGTGGATGGTGGTAGTGTTACTTATACGCAGTGCTGGCACTTGGCTTCTGTGTCAATCATTTTTCTGTTGGTTTGAGGATTCTCTCCATGCACAGAGTCTAATAGATATCCAAAGGCAGTGCATTACAAACCAGAGTCACTCCTAAAAGAAGCTTTACTGTAAAAAGACCATTTTCTTAAAATGAGTTGTAGCAATATAATGTTGCTCAAAAAGAAAACTTTTTCACTCCATGAGAAAGATTCACTATCAGTTACCAAACCTGATGTTTTCTTTGCTAAAGTGAAAAATATAAATACAAACTTGGGCCCATAGTTTAGTGTAATTCTAAAGCTCATCCTTATTGTAAATCTAATGATTGAGAGAACTTTAACATTCATTATCTCTAACTTTCTGATGTTCCAGAAAACTGCAGTCCTATGAGGTTAGCTAATCACTTCAACCTGACTTGGTTAGTGCAAAGTCAAGTACGTAGAACCCGGTTATCAATCTCAGCTCATTGTTTTGTCTTCCGCACTACACTGCCTTTCTTAAAAAGTTATCTTCCTCCACCTAGCACCCCAGTAACCTGTGGCTCTCTTTGTGAAATATCCTTTTTCCATCACTTAAAAGAATTAAATGGAACAACTTCTTATAGTAAGTAATCCAAAAGCCCAAGTGAAAGCTGTGGGTCATCAGATCCCATAGTGTGAGCAAGGAAGAAGACAGAATCTGCCCTTGCTGGCCCTTTATCAGCTCCCAGGATTTGTTGAAGACTTTCATCAAGAAAGCAAGTGACTAGATTAAGTATCCATGCCTTTCATCAGCTGCTGTAGGTCTTGGCAGTGTTACTGCAGTGCTTTCACCCTTCTCATTTGTCCCATCCATTTGAAATACAGTGTACTTAAATTTCCAACAAAATCATAACGTAGACTCCGTCAGTTAATTAAAGTATACTAACAAGCATACAAATTGCTAAGTCATTCTGGGAGGCTATCAGTGCTGGATGTACTTATACATTCAGCACTGGAAACATGCCCTTCCAGTAGTGCACAGCCAGAAATACCAAGCAGGCTTGCAAAGGACAAGATTAACCTTGGCCTCATGGTATTTTGTCTTTCTGCAGGGAAAGGAAGATCATGGAGACAACAATTGCAATACACGGTGGAGAACTCAACACCCCTTGATTAAAAAAAAAAAATAGTTGAATAAAAAAGAAGTTTCCTGAAGGAGTAAGATAGAATTTACCACAGAAAGAAAGTGGTAGTATCTCCCTATTTCAATTTAAGTGTTGTTCCCAGGCAGGTACAAGTACTTCTAAAAAGGCATAGATTAAAGAAAAATGGTATTTGGAGTCATGGTTACTAAATGAAGCTACAGCTCACCATGATCCTTGGGATGAAGACTATGACCCCCAGCAAAGTTACAAAGGATTCTGCTCTGGAATTTATCAACTGCTTTGTTTGTTCTCTTAACAGGTAAAAAATGCAGCTGCCAATGTACTCAGGGAAACATGGCTAATTTACAAAAATACAAAGCTAGTGAAAAAGATAGATCATGCAAAAGTAAGAAAACATCAACGAAAATTCCTGCAAGCTATTCATCAGTAAGTATCATTTTTCATTTTTATCCTGTTGTTGTGTCCTTGGCTTTCAATTTTTGCACTTGTTTATTCTTGTTTCATAAGGAAGGAAAAAAGAAAACATTGTCATGTTTATTCCCAGAAGATGTTATCTGGCAATCTAATCATTCCACAATAAGATCCTGAGAATAACCTCAGTTCCTTTAATGATTAAAAATCACTTATTAGTACTAGAATATTTATTAAAATATCTTCTCAGTTTCTTTTTAGAATAACTTCTGCTGAAATTGTATTTCTTAATTTGACCTATTTATTCAGATAGTTTGCTCTAGGATTTTTTCAGCTTTATTTTCTAAACATAGCTTCAAACATATTTATATGAAAGTAGTGCATATAACTGATTTAGTACTTGAATTTTAAGTTAGTTTTTAATCAGAATTTTGGCTGTGTTCATTTTAAATTTTCCAGTTTGTGTAGACCTTTTACTCTCTTATCATTATTTTAACTTTATCCAGACCACTATTATGGTTTAAGTCCTTCGTTCTGTTCCATTGTTATATAATTAGCATACGCTTTTAAAGTAACAATCTATATCTAGTAAGATGCACTGATAATTTGAAAGCACAGGATCTTTCTCCTCCGGGCTGGCATAATCCTTACTGTAAGTATTATTCATGTGGGTATCGATTGTGATGCCATGCAGACTTGCTCTTAATTCTATATGGAGAAGAGCAGATATGGTCACATCTGTGGCTCAGAAAAGTAGCTTTCCTTATGAAACCTACGAGGGTAGTAATGGAAAGGTGGGTAAATACAAGATGCTTTGGCTATCCAATGAGATTTGTCTCTCAGAGCCAACTAGTATAACAGGCAAGAAAACTCAGAGGCTGCAATTTTTATTTTGCATGTTCAGGTAATTCATATGTAATATGGTACCACTAACATTCTATAGGAAATTACTAAGCATTCATCTTCTACCCTAGAATACAAAACCTGTCCATTGAACTGCCCTGCTTAAATAGATATCACTGAAAATGTAGAATATGTAATTCTGGACAGATTCATTCTTCCATAGAAATTAAAACTCAAGTATCCTGAGATTTATAGTAGAGGCAGGCTCTGCACGTATGGTAGAGTATCTGGCCTTCATTGCTACTCATGGTCTTTCCCCAGCTTTACTAACACACTTTCCTAAGATAGTGATGCTATTTCCTCTGTAGCTCAGTGACTTGACACATCACTATGCTTTTTCTCCCTTTGTAAGGAAAACACAAGGTTAGAGTTTTCAAATAATACTCTTAAAATAAGGAAAAACACAGAAAGGAACATTATATTCCATCTGGCTCACAAGAGGGAACTTGCTCCCTAGACTTACAGTTACCCTTATAACCCAGAACCACCATCCAGGAGCCCTTGCCTAGAAATCTTGATTCCTTGAAGTTTAGATTGAAGAGAATGAGAACCCTCCCTTTCTCCCAACCCAGAGATGCTGAGCTTTCGCCTCTGTGTTCCTTAACCTATTTTCCTGTGGAACAGGCATCTTCCTCAAGGCACTCACCTCACACAACTCTCCTATTAGAGTGGTCTTCCCCTGCTAAAACCATACTACACAGTAACCCCAACACATTCATACAGGAGGTCCAGAGGCCATACCATGCATGGCAAAATCATTTTTTCTACCTTTAATATTTTGGTATTAACCTATATTTAGTATGTTAAAAAGAAACCTTACCTTGGTGCATGTGAGAAGGTATGTATGTCCAGGGTGGAAGGGTATGAGATGACACGGCAGTGAGCAAGTGTGGTCGGTCTGTGTTGAGCAGCCACACATCCCATTGCCTCCAGGATCTTATCTGGGTCCTTTCCTGTCAGTCAGACCTATCAAATGGGTAATTACATGTGATTTACCTTTAATCAATTTTCATATAATAACAAATCCAAGAAAATGCTGTGATAGTTTTTATAGTACGGTTCTGTAGCCATG
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Task1_train_9353
Gene KCNN2, LOC101927078 (potassium calcium-activated channel subfamily N member 2| uncharacterized LOC101927078) on Chromosome 5 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Intellectual disability, mild
AATGCATCGGTCACCTTTTTAAAAGCGTATTGACTTTAGAAATAATTTGGCATTTGCTGTTTGTAGATGGGAATACAAATTGAAATCAAGTGCTATGTTCTACATTGAGGATTGCTATGTTCCATTGCTGTGTTTCTGACCCATTGGTTTTTACCTAGGGTTTTTAACTGGTTTTCCAGCTTCCTCACCAGGCAGGGATCTAGGCTTCTCCTCTATGCCTTCGACTGGTAAAATCAGAGAGAGAGCCTCCATCAGGGCCCCTTGCCAATCTTCCAGGTATCTACAGTTGCTTAGAGATCTGAGACTCTCTCTTTCCTCACAGGGAAAGGCTATTCCAACCCCAGGGACTGCTGGCCAGTCACTTCCCACTCCTCTCTCCTTAAAAGCAAGGTCCTCAAATAACAACTACTCATGCTGCACTCATTTCCTTACCTTTGAAAGGACATGAGGATCAGATGAAAAAAGCTTCTGAAAGGTGGCTCTCCCGGCTGTCTGAGGAAGTGGAAGTATGAAGATGGATCTAAGAATTTACTCGAACTCCTTTTAACTTCACTGTGGATGGTGGTAGTGTTACTTATACGCAGTGCTGGCACTTGGCTTCTGTGTCAATCATTTTTCTGTTGGTTTGAGGATTCTCTCCATGCACAGAGTCTAATAGATATCCAAAGGCAGTGCATTACAAACCAGAGTCACTCCTAAAAGAAGCTTTACTGTAAAAAGACCATTTTCTTAAAATGAGTTGTAGCAATATAATGTTGCTCAAAAAGAAAACTTTTTCACTCCATGAGAAAGATTCACTATCAGTTACCAAACCTGATGTTTTCTTTGCTAAAGTGAAAAATATAAATACAAACTTGGGCCCATAGTTTAGTGTAATTCTAAAGCTCATCCTTATTGTAAATCTAATGATTGAGAGAACTTTAACATTCATTATCTCTAACTTTCTGATGTTCCAGAAAACTGCAGTCCTATGAGGTTAGCTAATCACTTCAACCTGACTTGGTTAGTGCAAAGTCAAGTACGTAGAACCCGGTTATCAATCTCAGCTCATTGTTTTGTCTTCCGCACTACACTGCCTTTCTTAAAAAGTTATCTTCCTCCACCTAGCACCCCAGTAACCTGTGGCTCTCTTTGTGAAATATCCTTTTTCCATCACTTAAAAGAATTAAATGGAACAACTTCTTATAGTAAGTAATCCAAAAGCCCAAGTGAAAGCTGTGGGTCATCAGATCCCATAGTGTGAGCAAGGAAGAAGACAGAATCTGCCCTTGCTGGCCCTTTATCAGCTCCCAGGATTTGTTGAAGACTTTCATCAAGAAAGCAAGTGACTAGATTAAGTATCCATGCCTTTCATCAGCTGCTGTAGGTCTTGGCAGTGTTACTGCAGTGCTTTCACCCTTCTCATTTGTCCCATCCATTTGAAATACAGTGTACTTAAATTTCCAACAAAATCATAACGTAGACTCCGTCAGTTAATTAAAGTATACTAACAAGCATACAAATTGCTAAGTCATTCTGGGAGGCTATCAGTGCTGGATGTACTTATACATTCAGCACTGGAAACATGCCCTTCCAGTAGTGCACAGCCAGAAATACCAAGCAGGCTTGCAAAGGACAAGATTAACCTTGGCCTCATGGTATTTTGTCTTTCTGCAGGGAAAGGAAGATCATGGAGACAACAATTGCAATACACGGTGGAGAACTCAACACCCCTTGATTAAAAAAAAAAAATAGTTGAATAAAAAAGAAGTTTCCTGAAGGAGTAAGATAGAATTTACCACAGAAAGAAAGTGGTAGTATCTCCCTATTTCAATTTAAGTGTTGTTCCCAGGCAGGTACAAGTACTTCTAAAAAGGCATAGATTAAAGAAAAATGGTATTTGGAGTCATGGTTACTAAATGAAGCTACAGCTCACCATGATCCTTGGGATGAAGACTATGACCCCCAGCAAAGTTACAAAGGATTCTGCTCTGGAATTTATCAACTGCTTTGTTTGTTCTCTTAACAGGTAAAAAATGCAGCTGCCAATGTACTCAGGGAAACATGGCTAATTTACAAAAATACAAAGCTAGTGAAAAAGATAGATCATGCAAAAGTAAGAAAACATCAACGAAAATTCCTGCAAGCTATTCATCAGTAAGTATCATTTTTCATTTTTATCCTGTTGTTGTGTCCTTGGCTTTCAATTTTTGCACTTGTTTATTCTTGTTTCATAAGGAAGGAAAAAAGAAAACATTGTCATGTTTATTCCCAGAAGATGTTATCTGGCAATCTAATCATTCCACAATAAGATCCTGAGAATAACCTCAGTTCCTTTAATGATTAAAAATCACTTATTAGTACTAGAATATTTATTAAAATATCTTCTCAGTTTCTTTTTAGAATAACTTCTGCTGAAATTGTATTTCTTAATTTGACCTATTTATTCAGATAGTTTGCTCTAGGATTTTTTCAGCTTTATTTTCTAAACATAGCTTCAAACATATTTATATGAAAGTAGTGCATATAACTGATTTAGTACTTGAATTTTAAGTTAGTTTTTAATCAGAATTTTGGCTGTGTTCATTTTAAATTTTCCAGTTTGTGTAGACCTTTTACTCTCTTATCATTATTTTAACTTTATCCAGACCACTATTATGGTTTAAGTCCTTCGTTCTGTTCCATTGTTATATAATTAGCATACGCTTTTAAAGTAACAATCTATATCTAGTAAGATGCACTGATAATTTGAAAGCACAGGATCTTTCTCCTCCGGGCTGGCATAATCCTTACTGTAAGTATTATTCATGTGGGTATCGATTGTGATGCCATGCAGACTTGCTCTTAATTCTATATGGAGAAGAGCAGATATGGTCACATCTGTGGCTCAGAAAAGTAGCTTTCCTTATGAAACCTACGAGGGTAGTAATGGAAAGGTGGGTAAATACAAGATGCTTTGGCTATCCAATGAGATTTGTCTCTCAGAGCCAACTAGTATAACAGGCAAGAAAACTCAGAGGCTGCAATTTTTATTTTGCATGTTCAGGTAATTCATATGTAATATGGTACCACTAACATTCTATAGGAAATTACTAAGCATTCATCTTCTACCCTAGAATACAAAACCTGTCCATTGAACTGCCCTGCTTAAATAGATATCACTGAAAATGTAGAATATGTAATTCTGGACAGATTCATTCTTCCATAGAAATTAAAACTCAAGTATCCTGAGATTTATAGTAGAGGCAGGCTCTGCACGTATGGTAGAGTATCTGGCCTTCATTGCTACTCATGGTCTTTCCCCAGCTTTACTAACACACTTTCCTAAGATAGTGATGCTATTTCCTCTGTAGCTCAGTGACTTGACACATCACTATGCTTTTTCTCCCTTTGTAAGGAAAACACAAGGTTAGAGTTTTCAAATAATACTCTTAAAATAAGGAAAAACACAGAAAGGAACATTATATTCCATCTGGCTCACAAGAGGGAACTTGCTCCCTAGACTTACAGTTACCCTTATAACCCAGAACCACCATCCAGGAGCCCTTGCCTAGAAATCTTGATTCCTTGAAGTTTAGATTGAAGAGAATGAGAACCCTCCCTTTCTCCCAACCCAGAGATGCTGAGCTTTCGCCTCTGTGTTCCTTAACCTATTTTCCTGTGGAACAGGCATCTTCCTCAAGGCACTCACCTCACACAACTCTCCTATTAGAGTGGTCTTCCCCTGCTAAAACCATACTACACAGTAACCCCAACACATTCATACAGGAGGTCCAGAGGCCATACCATGCATGGCAAAATCATTTTTTCTACCTTTAATATTTTGGTATTAACCTATATTTAGTATGTTAAAAAGAAACCTTACCTTGGTGCATGTGAGAAGGTATGTATGTCCAGGGTGGAAGGGTATGAGATGACACGGCAGTGAGCAAGTGTGGTCGGTCTGTGTTGAGCAGCCACACATCCCATTGCCTCCAGGATCTTATCTGGGTCCTTTCCTGTCAGTCAGACCTATCAAATGGGTAATTACATGTGATTTACCTTTAATCAATTTTCATATAATAACAAATCCAAGAAAATGCTGTGATAGTTTTTATAGTACGGTTCTGTAGCCATG
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Task1_train_9354
Here’s a variant in TRIM36 (tripartite motif containing 36) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Anencephaly
AGGCACATTCATAGAGACAGAAATTAGAATCAAAGTTACCAGCCTCTGGGGAGAGGGGAAATAGGAGTAACTGTTTAATGGGTACAGGGTTTCAGTTTAGAATAATGAAAGTTAAGGAGGTAAAAGTGGTGATATTTAAACAATACTGTAAATGTACTTAATGCCAATGAGCTGTATACTTAAAAACTGTTAAGATAATACATTTTATCTTTATTACACCACAATTTAAAAAATGACCCCCAGGCATCATAGTGCACACCTTTAGTCCTAGCTACATGGGAGATAGGAGGATTACTTGAGTTCAGGAGTTTGAGGCCAGCAAAGGCAACATAGTGAGACCCCATCTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATACATATATATATATATTTTAAACAGGCTGCTAGCAGCTGGGCCTGGTGGCTCACGTCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTGTGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGGCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGCTGGTCTGCATCTGTAATCCCAGCTACTACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAAAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCCACCTCCAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGCTAGCAAACTACAGCCATTACCCACGTGTGAGCTGACCATTCTTCCTGCTAATGCCTCTTTTCCTGGCATGATTATTTGTGCTTGCTCTCAATCTCAAAAGTCTCCCAGTTTGCAAAATAAATTTAAAGGGTCACCCTAGTCACGTATCTTCTCTCATAAAAAGGAAGACAACTGTTAACACTTCCTCTCCTCCCTTCCCCTCCACTATGTGACTGAAAACAGCAGTTATGTCCAGGTTTTTCTTCCACTTTCAGGCAGAAAGACTAGAAAAGGAAGCAGAAATAGCATAAACCATAAAATAGTTACTTAATACCTGCAAATTCATCCCAAAACTCTCTATTGGATTTGATTAAAATTTAAGAAATATAATTTTAGCCAATCTTCCATGTTTGTATTCCAATTTTTTAAAAGCTACAATGTGCATGAAAAACAAATTGTGCTTTTCTATTTTGAACAAAAAAGGAAGAAAGGGGAGAGTGAAGAAAATATGGGTACATAAGACACTAAAAAGAGGCAAGGGACAGTGGACCTAAAATCCAATTAAAGGCATCTCTGAGGCAGTGACTGAAAGGGGAAAACGTTTTCCTGCTAACCAGGCTGAGCACAATTTTGGTTCTAAATATCCCTTGTTCATGGAGACATCATAGTGAACATCAACGAACCTTTAAAGTCATTCACATTCTATAAAAATCTTTAGGCGCTCTATATGTAGTATCAGTGGTTTTTAACTTGGGAAGGGAGGGGGCGATGACTGGGCATAAGGAGCTTTTAGCGTGGGAGGAAAAGCTATTCATGTGGTTCTAATATATGGCTTCCATCCCTATTATCTGAGAAGTGCCTAGTTAGATAAAAAAATCCAGACAAATCAGAATTAGGTTAAATCAAAATTATATTTTAGGATATTAGACCAATAAATTTTAAAAATTATGTTTTAGAGATTTCCATAAACCAAAAATACAGAATTATATATTTAAAACTTTTAAAATAGCATTTATGCTATTTAAATCCCAACTTACTAGCTCTGCTCACCCAAATTTCTTCCTTCCATGTTTTTCTCTATCTGACATCAGTTAAAACCCAATCCTGTTCTCAGCCTACAAGGTAAAAATTCAAGTACTCAGTTCATTTCTAAAGCCCAGCTGGGATAGAAGCTACTTTTCTGGAGTCTTTTAAAAACAAGAGCTGGTTTCAGTGCAGGTCTACATGGAGATACTGACTAGTTTATTTTATCAAGGTCTCTTGCAACTAACTCTATGCTTTTTTTATTCCTGATATTCACCATACCTGGAGCTGGAGGAGTATGAAGAATCAATTCTCTGCTGCAAGGACTACAGATTGAACCCTTGTAAGCTCTTACTCTGAAAGCATAGGTACTACTGTTTTCCAAGTCTTGAATTATTTTACTTGTTCCACACACTTCTATCTCATTCCATGACATTTCATCATCTCTATTGATTTTCCGATATTCAAGAACATAGCTATCAGCTTTATCCTTTTCTGGATGGTGCCAATTTATCAAGGCATTGTTATAAACTTTGCTCTGTTCCTCATTGATCTCTGGCACGTCTATGCCTGAAAGAATTATGAAATAGAAAACAACATTAAAATATTGACATTTGAAAACCAGTGTTTTTCCTCAATAAAATGACATATAAACAGTATTTAATGATTTCTATACTAATACTTTTCTAAATTTATAATACTATATATAGAAAGCACAAAAATTAAATATATTAAATATTTTTTATATTTAAAAGGTATATCTATATTTGTAACTGAAAGGAGAAAGAAGAGTAAAAAAGACAAAAACTGACTCAAAGCCACAAGTAAATTTTTTTTAACCACATGCCTTCTACCTACTGAATAACAGCCCAGGACTTGAAATTTTTTTACCTATGTCCTCCCCTAAACAAACTATTATTTTAATATTTTAAAATCTAAGTCTGGTAAGAATATCAAACTCTCAATGAATTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTGTTGCTCTGTTGCCAAGGCTGGAGTGCACTGGCATGATCTCAGCTCACTCCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGTTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTCTCAATGAATATTTTATCATTTCTTTGCATAGTTTATTCTGTAGAGTTGCAAAGCAAATTAATTTTTCTAAATAAAATCATGGTACATATTTTTATAAGGAAATCAGAAACTGAAAAATACACATTAAAAGATTTTAACTAACTCAAAGGTAATTACTATAACCTTTTTGTATAGATCTCGCCAGTATTTTCCCCCTCAATGGTATACTACCTACATGGATATATCAACATTTAACTGTTTAGTTTTGGAAACAGGTTTCTGGTTTTTCACTAAAAATAAAATGATTCTAAATCTTTATTCATATGCAAAGTCCTTTCTATAGAGCCAATTCCCAAGCTTAACTGCTGGAATCATATGCTAAGAACAATACGCTATAAAAGCTACACACACACATTTATGACAAATCACAGAGAAGGACATGAATAAGAAGCAGAAGTCTCTTTCCTCTCCTTATTCCCCAATGTATAAGCATTTCTGTGTATGCTGCATTTATACAACTGAATGTTATGCAGCCATAATGAGATCTGGAAAGTTATTCAAAATACATTTTAAAATTTAAAAAAAAAGTTACAGATTAACAAATAGTATGTCGCCTACCCCATACTCTTTTTCTTTCTTTTTTTGAAACATAGCTTACTAAAAAAAAAAAAATGCATGTAGCAAAAAATGAGGGGAAGATCCATCAGCCAGAAGCTAGGTGACTACTATCCCATTCTCATCCACCTGTTTTATTGGTTCCTTGCTATACAGTGGTATAACCCAGGATAACCCACCCTCAACCTTACCTTTCCAGCAACCATTTTGGGATCCACAGGGAGGGAGGACCTAGGACTCACAAGTAAGCAAATATCTATTTGTATATATACTATTCAAGCATACATTTTGGAAACACAGTATAGTGTATGAAATACAATCAGCATTTTAAGTGATGACAAATATCTATTTGAAAAAATAAGACGGTCATAGTAAGTAAGTATCAGATTCAGGTATAGATTTGAAAAGGAGGTCACAGTAATCCTTCAGAGTTTTAAACTTTTAACAAGACAAATTTCCTTGTATTAATGTACAAATCTACAAA
AGGCACATTCATAGAGACAGAAATTAGAATCAAAGTTACCAGCCTCTGGGGAGAGGGGAAATAGGAGTAACTGTTTAATGGGTACAGGGTTTCAGTTTAGAATAATGAAAGTTAAGGAGGTAAAAGTGGTGATATTTAAACAATACTGTAAATGTACTTAATGCCAATGAGCTGTATACTTAAAAACTGTTAAGATAATACATTTTATCTTTATTACACCACAATTTAAAAAATGACCCCCAGGCATCATAGTGCACACCTTTAGTCCTAGCTACATGGGAGATAGGAGGATTACTTGAGTTCAGGAGTTTGAGGCCAGCAAAGGCAACATAGTGAGACCCCATCTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATACATATATATATATATTTTAAACAGGCTGCTAGCAGCTGGGCCTGGTGGCTCACGTCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTGTGACACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTGGCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGCTGGTCTGCATCTGTAATCCCAGCTACTACTCAGGAAGCTGAGGCAGAAAAATTGCTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACTCCACCTCCAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGCTAGCAAACTACAGCCATTACCCACGTGTGAGCTGACCATTCTTCCTGCTAATGCCTCTTTTCCTGGCATGATTATTTGTGCTTGCTCTCAATCTCAAAAGTCTCCCAGTTTGCAAAATAAATTTAAAGGGTCACCCTAGTCACGTATCTTCTCTCATAAAAAGGAAGACAACTGTTAACACTTCCTCTCCTCCCTTCCCCTCCACTATGTGACTGAAAACAGCAGTTATGTCCAGGTTTTTCTTCCACTTTCAGGCAGAAAGACTAGAAAAGGAAGCAGAAATAGCATAAACCATAAAATAGTTACTTAATACCTGCAAATTCATCCCAAAACTCTCTATTGGATTTGATTAAAATTTAAGAAATATAATTTTAGCCAATCTTCCATGTTTGTATTCCAATTTTTTAAAAGCTACAATGTGCATGAAAAACAAATTGTGCTTTTCTATTTTGAACAAAAAAGGAAGAAAGGGGAGAGTGAAGAAAATATGGGTACATAAGACACTAAAAAGAGGCAAGGGACAGTGGACCTAAAATCCAATTAAAGGCATCTCTGAGGCAGTGACTGAAAGGGGAAAACGTTTTCCTGCTAACCAGGCTGAGCACAATTTTGGTTCTAAATATCCCTTGTTCATGGAGACATCATAGTGAACATCAACGAACCTTTAAAGTCATTCACATTCTATAAAAATCTTTAGGCGCTCTATATGTAGTATCAGTGGTTTTTAACTTGGGAAGGGAGGGGGCGATGACTGGGCATAAGGAGCTTTTAGCGTGGGAGGAAAAGCTATTCATGTGGTTCTAATATATGGCTTCCATCCCTATTATCTGAGAAGTGCCTAGTTAGATAAAAAAATCCAGACAAATCAGAATTAGGTTAAATCAAAATTATATTTTAGGATATTAGACCAATAAATTTTAAAAATTATGTTTTAGAGATTTCCATAAACCAAAAATACAGAATTATATATTTAAAACTTTTAAAATAGCATTTATGCTATTTAAATCCCAACTTACTAGCTCTGCTCACCCAAATTTCTTCCTTCCATGTTTTTCTCTATCTGACATCAGTTAAAACCCAATCCTGTTCTCAGCCTACAAGGTAAAAATTCAAGTACTCAGTTCATTTCTAAAGCCCAGCTGGGATAGAAGCTACTTTTCTGGAGTCTTTTAAAAACAAGAGCTGGTTTCAGTGCAGGTCTACATGGAGATACTGACTAGTTTATTTTATCAAGGTCTCTTGCAACTAACTCTATGCTTTTTTTATTCCTGATATTCACCATACCTGGAGCTGGAGTAGTATGAAGAATCAATTCTCTGCTGCAAGGACTACAGATTGAACCCTTGTAAGCTCTTACTCTGAAAGCATAGGTACTACTGTTTTCCAAGTCTTGAATTATTTTACTTGTTCCACACACTTCTATCTCATTCCATGACATTTCATCATCTCTATTGATTTTCCGATATTCAAGAACATAGCTATCAGCTTTATCCTTTTCTGGATGGTGCCAATTTATCAAGGCATTGTTATAAACTTTGCTCTGTTCCTCATTGATCTCTGGCACGTCTATGCCTGAAAGAATTATGAAATAGAAAACAACATTAAAATATTGACATTTGAAAACCAGTGTTTTTCCTCAATAAAATGACATATAAACAGTATTTAATGATTTCTATACTAATACTTTTCTAAATTTATAATACTATATATAGAAAGCACAAAAATTAAATATATTAAATATTTTTTATATTTAAAAGGTATATCTATATTTGTAACTGAAAGGAGAAAGAAGAGTAAAAAAGACAAAAACTGACTCAAAGCCACAAGTAAATTTTTTTTAACCACATGCCTTCTACCTACTGAATAACAGCCCAGGACTTGAAATTTTTTTACCTATGTCCTCCCCTAAACAAACTATTATTTTAATATTTTAAAATCTAAGTCTGGTAAGAATATCAAACTCTCAATGAATTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTGTTGCTCTGTTGCCAAGGCTGGAGTGCACTGGCATGATCTCAGCTCACTCCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGTTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTCTCAATGAATATTTTATCATTTCTTTGCATAGTTTATTCTGTAGAGTTGCAAAGCAAATTAATTTTTCTAAATAAAATCATGGTACATATTTTTATAAGGAAATCAGAAACTGAAAAATACACATTAAAAGATTTTAACTAACTCAAAGGTAATTACTATAACCTTTTTGTATAGATCTCGCCAGTATTTTCCCCCTCAATGGTATACTACCTACATGGATATATCAACATTTAACTGTTTAGTTTTGGAAACAGGTTTCTGGTTTTTCACTAAAAATAAAATGATTCTAAATCTTTATTCATATGCAAAGTCCTTTCTATAGAGCCAATTCCCAAGCTTAACTGCTGGAATCATATGCTAAGAACAATACGCTATAAAAGCTACACACACACATTTATGACAAATCACAGAGAAGGACATGAATAAGAAGCAGAAGTCTCTTTCCTCTCCTTATTCCCCAATGTATAAGCATTTCTGTGTATGCTGCATTTATACAACTGAATGTTATGCAGCCATAATGAGATCTGGAAAGTTATTCAAAATACATTTTAAAATTTAAAAAAAAAGTTACAGATTAACAAATAGTATGTCGCCTACCCCATACTCTTTTTCTTTCTTTTTTTGAAACATAGCTTACTAAAAAAAAAAAAATGCATGTAGCAAAAAATGAGGGGAAGATCCATCAGCCAGAAGCTAGGTGACTACTATCCCATTCTCATCCACCTGTTTTATTGGTTCCTTGCTATACAGTGGTATAACCCAGGATAACCCACCCTCAACCTTACCTTTCCAGCAACCATTTTGGGATCCACAGGGAGGGAGGACCTAGGACTCACAAGTAAGCAAATATCTATTTGTATATATACTATTCAAGCATACATTTTGGAAACACAGTATAGTGTATGAAATACAATCAGCATTTTAAGTGATGACAAATATCTATTTGAAAAAATAAGACGGTCATAGTAAGTAAGTATCAGATTCAGGTATAGATTTGAAAAGGAGGTCACAGTAATCCTTCAGAGTTTTAAACTTTTAACAAGACAAATTTCCTTGTATTAATGTACAAATCTACAAA
Task1_train_9355
Located on Chromosome 5, this mutation impacts HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Perrault syndrome
ATGAGAACAACCTGTATTTAAATAGTTTTGCTGTTTCTTTATGTCTGTATTCAAAAATGAAGAGGAATGTTTTGAAAATGGCTGTGTTGTGTTTAGTAAGATGGGATAGGGTAGGAAGGAACTGGGCAGATGACTGAAGAGATGTGCTAGTAATTAGAATTTCATTTTCCACACACACACACACACATTTTGAAAGTCTAGAATAATTAATTGTTGTTTGCTTGTTTTTGCATTACAGTGAATGATTTGGGAGGGGACTTCAAAGGAGTTGGTAAAGGCTCCTTAGCTGCTGATAAGGTTGTTGAAGAAATAAGAAGGAGAGGTGGAAAAGCAGTGGCCAACTATGGTATGGTATTTGAGAGAACTATACTATTTATTTTCCTTCAACTAATGCTATTTGTCACATTAATAATCTTTGAGCAAATATCTCAGTATTCCAGTATAATTATGATTTTCTAAGTCTGCCAAAGTTTTCTGACTACATATTTTATATATGTGAGAATTGTTAAAACTTTTGATGTAGACTATTTCATGATTCTAAGCTTTGTTCTATTGTTTACTATTTTTATTAGTGAGCACATGATATAATTAGTAAATTATTGTAGATATGGATATGTTCTTCTGAGTTCTGTTGGGTGAATAGTATTTGTCGTGTACTCTGACCCACAGAATTTAGAAGTCCTTTGGAAGGGAGGTTGCCGAAATTTCATACAAATTTTCCTTTCCCTCAGATTCAGTGGAAGAAGGAGAGAAGGTTGTGAAGACAGCCCTGGATGCTTTTGGAAGAATAGGTGATGTTTCTTTGTGTTATGGCTCTTGTGGAGCAACTTCTACCTTCCTAATGAAATATTTTTAAGTTGACTTTCATTTACTAAACAGATACCTCTTTCCTCATAATCACATTTTAAAATTTGATTTATAAGTTAATTATTGTACTTATTTCATAAAGGGTTTAATTGAGGTGGCAATTTTATGGATATAGTGTTGAGTTTGTTTTTTTGCACCTTAAGTGCTTTAAAAAACTTACGAGCGTTTACTCAGTGCCCTTTTTAAAATAATTCAGTTAAACCTCAAAGATGTTTATAAGATTAAAAAATAAACCAATATTTTGGCAATAGAGTACCCAGTGGATTCTTTTGGATAATTATAATAATTTGGATTAAAATAATCCAATATCTTGCAAATTACTTAAGATGATTTCTCTATAATAAAAATCTTAATTTTTAAGAAGTATTTCAAATAAATTGTTGAGTTTGTTATTTCTGTAGCTAATCTTCCCAGTTTAGTCCCACACACTCTTAATAAAAGATTATTTAACTACTAGATGGAGACATCACGGAACATAAGCCCAACATGTTTACAATCTGAAAAACATTACTTATTCTTAATTGAATGTGCTCTCCCTTTTTTGTTTGGTCTATTACACTTATTTTTCTAATTTTGTTTGATTGAACTCATAAGAACCATGTTCACATATCGTCTGACAGGGATAGAAACCACAAAAATGTGAAATCATAGGGTGAAAATAGCCACAAGAGGGTTGAACCTTAAAAAATAATTATTTTCTTTCATAGTGAGAAAATAATTATGTATCAAGATAAGGCATCAGTTTGTAACTCTAATGGTTTTCTTTTTGGACTTTTTACTTTTGAGTGGCAAGGGAAAAATGTAACTTTAACTTGCTAAGTGAATTTTGAGGTTAAGTGTAGAATGGCTTATGGTTCTGATTCCTTAGAACCTAAGAGTTGTAAAATGGCTAATTCTATAATTAAGTGGATAGAATTTTGATAGAGAGGTGGGAAAATTTATAGATGTTAGTTTGAGAGGAAGGTGCTTGATATAATGTGATACTTAGGCTTTTGTGAGTCAACTTTTTTTGATATAGGTATAGACTTTTGTTTTGAAAGCACTCTTTACCTATTATATTTACTTTTTCATGGTTAAAAAACGCCAGTTTTGAGAGAAATGTGAGTTGTAAGCAAATGCAAACTAATATGCTTGCTTTTAGATGTAACTTGTATCTTTTTATATTGTAGATGTTGTGGTCAACAATGCTGGGTGAGTATTTCTTTTTCATTTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCGTTCCTTTGCTAGGATAAGTGATGAAGACTGGGGTAAGTTGTTTTTAGTATTTCTCTGGGGAACATACTTATCCATTTAGCCTTTTTAGTATTTGATAAATTTATACATTTAAGGAAAAACCTGCTTCTATCTACTTTTGCTGCTAATATAAATGATGAGTAAACTGTATACTGAAGACAATGAATAGTTAGAAGTAGCCTCTTTTAGAAAACATTTAATACTTTTAAAAAATGTTAAATCATTTGTTTAGAAGATATCTAAAAGGATTTTATTTCTTCAGGTTTCCCTCTCCCCTTTTTTTCTCCTTAAGAGGTTGTCAGCATTTTCTAGAGGTATTAACTCTTAACAGCCTTTAACGTGCTTATCCAGCTGTGTGAATCTTTTTCAAGAACAGGAGCAGGATATTTAAGGGAGTCTAGTGCACTAAAAATGATGGAGATTTTAGAACAGGTTAGGACAAAACCTGGATATAATTTTGAAGCTTCTAGTAAATAGGAAAGTTTTCCATTCTTTCTGAATTGGAAAGATTGAGTTTAGATAATGAACAAATCACAGTTAAGAATTTTTTTTTTCTTTTGCTCCTCTTTGTGCTTACTTTCATTGGCCATCAGAACTAAAATGAACAGTGGTGGCTGAGACAGAGGGAAGCATGGCAACTGAGGTGAAACAATTGTATCATTGTTTATAGAGTGTGTTTTGGGGGAATAGTGCCTGACTGTCTTTTGGAAGAAGAGTTAGTGTCTTTGATTTAGAATTAAGCTAAGAAGAGCTTTTAGTTTCTGCTTCCCTTGTAACAACTGGGGTAAAAAAGAAGCTGAGAAAGATAGGATTTGCTGGCAAAGGGGGCCTATGTTGGTGCTTTTCTTGGTGCTGCAACGGGACTGAGGTATTTCCTTCTCTGATTCCATCCTACTAAGCCACTACTCCTGACTACCCTTCTCCCTCTCTTTCTTTTTTTTAGTTCCTTTTTTCACTCTTACATTCTTCTTCTAATATACACATGAAAACATTTGTTTTACCAAAAATAAGTAAGAATGCTTAAAAAACTTGACAATTAAAATCTAGAATTGTCTGTCTGAATGTTTCATAAGTGGTCTGTTCGTTAGATTGAAATTTGTGAAAACAGGCCTCTCACTAACTCATTTGCAAATGGTAACAATAGGGATCTAGTGAGTATTTTGTAAATATTTCTTAATGAGCTATGTGATTTATGATTATGCCTTAACTGATGTTAGTGTTGGGTGCCAGTTATATTTATAAAAATCTTGGATTTTATATTAGCAAAATTTTTATATGAAGTAGGCATAAAATAAGGGCGTAGCATTATATTTAGATGTGTATAGGCATTACATTAATTTTACAAATTATGAGGAGAGCTGTTGTAGTTCTAAGTGTGAAGTATTGATTAGTAGCATAACTGGAATAAAGGCAAAATACTCATTGGGGTGTGACAGTAGGCAATTTTATACATTAGGTATAAAATGAACATCTTTGTATAAATACAACATTGCTTATGTTGATTCTTAGACATGCCTAAGTTTTTACAAAATATTTAATAAAAATAATTTATTGTTTTAGATATAATCCACAGAGTTCATTTGCGGGGTTCATTCCAAGTGACACGGGCAGCATGGGAACACATGAAGAAACAGAAGTATGGAAGGTAGAGTTGCATGTGGTTGTCAAGGGGGATTTAAGATGTTGTGTCTGGGGGTTCTTGTGTACAGGGAAAGATTATGTGAAGTGTTGTGAAATGATTTATGACATTGAGGAATATGTACAACCTTTTAACATATGGTTTTGGCACATACCCTCATTAAATTGGTATAATTTAGTCACAGATTGGCTGAGCTGGAAAGCTTTATATTTATTTTTTACCTCTTTTTGTTATTAAAGATTTTCTTGCTGCTCTCTGGCAATTTTTATT
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Task1_train_9356
This variant affects gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency
ATGAGAACAACCTGTATTTAAATAGTTTTGCTGTTTCTTTATGTCTGTATTCAAAAATGAAGAGGAATGTTTTGAAAATGGCTGTGTTGTGTTTAGTAAGATGGGATAGGGTAGGAAGGAACTGGGCAGATGACTGAAGAGATGTGCTAGTAATTAGAATTTCATTTTCCACACACACACACACACATTTTGAAAGTCTAGAATAATTAATTGTTGTTTGCTTGTTTTTGCATTACAGTGAATGATTTGGGAGGGGACTTCAAAGGAGTTGGTAAAGGCTCCTTAGCTGCTGATAAGGTTGTTGAAGAAATAAGAAGGAGAGGTGGAAAAGCAGTGGCCAACTATGGTATGGTATTTGAGAGAACTATACTATTTATTTTCCTTCAACTAATGCTATTTGTCACATTAATAATCTTTGAGCAAATATCTCAGTATTCCAGTATAATTATGATTTTCTAAGTCTGCCAAAGTTTTCTGACTACATATTTTATATATGTGAGAATTGTTAAAACTTTTGATGTAGACTATTTCATGATTCTAAGCTTTGTTCTATTGTTTACTATTTTTATTAGTGAGCACATGATATAATTAGTAAATTATTGTAGATATGGATATGTTCTTCTGAGTTCTGTTGGGTGAATAGTATTTGTCGTGTACTCTGACCCACAGAATTTAGAAGTCCTTTGGAAGGGAGGTTGCCGAAATTTCATACAAATTTTCCTTTCCCTCAGATTCAGTGGAAGAAGGAGAGAAGGTTGTGAAGACAGCCCTGGATGCTTTTGGAAGAATAGGTGATGTTTCTTTGTGTTATGGCTCTTGTGGAGCAACTTCTACCTTCCTAATGAAATATTTTTAAGTTGACTTTCATTTACTAAACAGATACCTCTTTCCTCATAATCACATTTTAAAATTTGATTTATAAGTTAATTATTGTACTTATTTCATAAAGGGTTTAATTGAGGTGGCAATTTTATGGATATAGTGTTGAGTTTGTTTTTTTGCACCTTAAGTGCTTTAAAAAACTTACGAGCGTTTACTCAGTGCCCTTTTTAAAATAATTCAGTTAAACCTCAAAGATGTTTATAAGATTAAAAAATAAACCAATATTTTGGCAATAGAGTACCCAGTGGATTCTTTTGGATAATTATAATAATTTGGATTAAAATAATCCAATATCTTGCAAATTACTTAAGATGATTTCTCTATAATAAAAATCTTAATTTTTAAGAAGTATTTCAAATAAATTGTTGAGTTTGTTATTTCTGTAGCTAATCTTCCCAGTTTAGTCCCACACACTCTTAATAAAAGATTATTTAACTACTAGATGGAGACATCACGGAACATAAGCCCAACATGTTTACAATCTGAAAAACATTACTTATTCTTAATTGAATGTGCTCTCCCTTTTTTGTTTGGTCTATTACACTTATTTTTCTAATTTTGTTTGATTGAACTCATAAGAACCATGTTCACATATCGTCTGACAGGGATAGAAACCACAAAAATGTGAAATCATAGGGTGAAAATAGCCACAAGAGGGTTGAACCTTAAAAAATAATTATTTTCTTTCATAGTGAGAAAATAATTATGTATCAAGATAAGGCATCAGTTTGTAACTCTAATGGTTTTCTTTTTGGACTTTTTACTTTTGAGTGGCAAGGGAAAAATGTAACTTTAACTTGCTAAGTGAATTTTGAGGTTAAGTGTAGAATGGCTTATGGTTCTGATTCCTTAGAACCTAAGAGTTGTAAAATGGCTAATTCTATAATTAAGTGGATAGAATTTTGATAGAGAGGTGGGAAAATTTATAGATGTTAGTTTGAGAGGAAGGTGCTTGATATAATGTGATACTTAGGCTTTTGTGAGTCAACTTTTTTTGATATAGGTATAGACTTTTGTTTTGAAAGCACTCTTTACCTATTATATTTACTTTTTCATGGTTAAAAAACGCCAGTTTTGAGAGAAATGTGAGTTGTAAGCAAATGCAAACTAATATGCTTGCTTTTAGATGTAACTTGTATCTTTTTATATTGTAGATGTTGTGGTCAACAATGCTGGGTGAGTATTTCTTTTTCATTTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCGTTCCTTTGCTAGGATAAGTGATGAAGACTGGGGTAAGTTGTTTTTAGTATTTCTCTGGGGAACATACTTATCCATTTAGCCTTTTTAGTATTTGATAAATTTATACATTTAAGGAAAAACCTGCTTCTATCTACTTTTGCTGCTAATATAAATGATGAGTAAACTGTATACTGAAGACAATGAATAGTTAGAAGTAGCCTCTTTTAGAAAACATTTAATACTTTTAAAAAATGTTAAATCATTTGTTTAGAAGATATCTAAAAGGATTTTATTTCTTCAGGTTTCCCTCTCCCCTTTTTTTCTCCTTAAGAGGTTGTCAGCATTTTCTAGAGGTATTAACTCTTAACAGCCTTTAACGTGCTTATCCAGCTGTGTGAATCTTTTTCAAGAACAGGAGCAGGATATTTAAGGGAGTCTAGTGCACTAAAAATGATGGAGATTTTAGAACAGGTTAGGACAAAACCTGGATATAATTTTGAAGCTTCTAGTAAATAGGAAAGTTTTCCATTCTTTCTGAATTGGAAAGATTGAGTTTAGATAATGAACAAATCACAGTTAAGAATTTTTTTTTTCTTTTGCTCCTCTTTGTGCTTACTTTCATTGGCCATCAGAACTAAAATGAACAGTGGTGGCTGAGACAGAGGGAAGCATGGCAACTGAGGTGAAACAATTGTATCATTGTTTATAGAGTGTGTTTTGGGGGAATAGTGCCTGACTGTCTTTTGGAAGAAGAGTTAGTGTCTTTGATTTAGAATTAAGCTAAGAAGAGCTTTTAGTTTCTGCTTCCCTTGTAACAACTGGGGTAAAAAAGAAGCTGAGAAAGATAGGATTTGCTGGCAAAGGGGGCCTATGTTGGTGCTTTTCTTGGTGCTGCAACGGGACTGAGGTATTTCCTTCTCTGATTCCATCCTACTAAGCCACTACTCCTGACTACCCTTCTCCCTCTCTTTCTTTTTTTTAGTTCCTTTTTTCACTCTTACATTCTTCTTCTAATATACACATGAAAACATTTGTTTTACCAAAAATAAGTAAGAATGCTTAAAAAACTTGACAATTAAAATCTAGAATTGTCTGTCTGAATGTTTCATAAGTGGTCTGTTCGTTAGATTGAAATTTGTGAAAACAGGCCTCTCACTAACTCATTTGCAAATGGTAACAATAGGGATCTAGTGAGTATTTTGTAAATATTTCTTAATGAGCTATGTGATTTATGATTATGCCTTAACTGATGTTAGTGTTGGGTGCCAGTTATATTTATAAAAATCTTGGATTTTATATTAGCAAAATTTTTATATGAAGTAGGCATAAAATAAGGGCGTAGCATTATATTTAGATGTGTATAGGCATTACATTAATTTTACAAATTATGAGGAGAGCTGTTGTAGTTCTAAGTGTGAAGTATTGATTAGTAGCATAACTGGAATAAAGGCAAAATACTCATTGGGGTGTGACAGTAGGCAATTTTATACATTAGGTATAAAATGAACATCTTTGTATAAATACAACATTGCTTATGTTGATTCTTAGACATGCCTAAGTTTTTACAAAATATTTAATAAAAATAATTTATTGTTTTAGATATAATCCACAGAGTTCATTTGCGGGGTTCATTCCAAGTGACACGGGCAGCATGGGAACACATGAAGAAACAGAAGTATGGAAGGTAGAGTTGCATGTGGTTGTCAAGGGGGATTTAAGATGTTGTGTCTGGGGGTTCTTGTGTACAGGGAAAGATTATGTGAAGTGTTGTGAAATGATTTATGACATTGAGGAATATGTACAACCTTTTAACATATGGTTTTGGCACATACCCTCATTAAATTGGTATAATTTAGTCACAGATTGGCTGAGCTGGAAAGCTTTATATTTATTTTTTACCTCTTTTTGTTATTAAAGATTTTCTTGCTGCTCTCTGGCAATTTTTATT
ATGAGAACAACCTGTATTTAAATAGTTTTGCTGTTTCTTTATGTCTGTATTCAAAAATGAAGAGGAATGTTTTGAAAATGGCTGTGTTGTGTTTAGTAAGATGGGATAGGGTAGGAAGGAACTGGGCAGATGACTGAAGAGATGTGCTAGTAATTAGAATTTCATTTTCCACACACACACACACACATTTTGAAAGTCTAGAATAATTAATTGTTGTTTGCTTGTTTTTGCATTACAGTGAATGATTTGGGAGGGGACTTCAAAGGAGTTGGTAAAGGCTCCTTAGCTGCTGATAAGGTTGTTGAAGAAATAAGAAGGAGAGGTGGAAAAGCAGTGGCCAACTATGGTATGGTATTTGAGAGAACTATACTATTTATTTTCCTTCAACTAATGCTATTTGTCACATTAATAATCTTTGAGCAAATATCTCAGTATTCCAGTATAATTATGATTTTCTAAGTCTGCCAAAGTTTTCTGACTACATATTTTATATATGTGAGAATTGTTAAAACTTTTGATGTAGACTATTTCATGATTCTAAGCTTTGTTCTATTGTTTACTATTTTTATTAGTGAGCACATGATATAATTAGTAAATTATTGTAGATATGGATATGTTCTTCTGAGTTCTGTTGGGTGAATAGTATTTGTCGTGTACTCTGACCCACAGAATTTAGAAGTCCTTTGGAAGGGAGGTTGCCGAAATTTCATACAAATTTTCCTTTCCCTCAGATTCAGTGGAAGAAGGAGAGAAGGTTGTGAAGACAGCCCTGGATGCTTTTGGAAGAATAGGTGATGTTTCTTTGTGTTATGGCTCTTGTGGAGCAACTTCTACCTTCCTAATGAAATATTTTTAAGTTGACTTTCATTTACTAAACAGATACCTCTTTCCTCATAATCACATTTTAAAATTTGATTTATAAGTTAATTATTGTACTTATTTCATAAAGGGTTTAATTGAGGTGGCAATTTTATGGATATAGTGTTGAGTTTGTTTTTTTGCACCTTAAGTGCTTTAAAAAACTTACGAGCGTTTACTCAGTGCCCTTTTTAAAATAATTCAGTTAAACCTCAAAGATGTTTATAAGATTAAAAAATAAACCAATATTTTGGCAATAGAGTACCCAGTGGATTCTTTTGGATAATTATAATAATTTGGATTAAAATAATCCAATATCTTGCAAATTACTTAAGATGATTTCTCTATAATAAAAATCTTAATTTTTAAGAAGTATTTCAAATAAATTGTTGAGTTTGTTATTTCTGTAGCTAATCTTCCCAGTTTAGTCCCACACACTCTTAATAAAAGATTATTTAACTACTAGATGGAGACATCACGGAACATAAGCCCAACATGTTTACAATCTGAAAAACATTACTTATTCTTAATTGAATGTGCTCTCCCTTTTTTGTTTGGTCTATTACACTTATTTTTCTAATTTTGTTTGATTGAACTCATAAGAACCATGTTCACATATCGTCTGACAGGGATAGAAACCACAAAAATGTGAAATCATAGGGTGAAAATAGCCACAAGAGGGTTGAACCTTAAAAAATAATTATTTTCTTTCATAGTGAGAAAATAATTATGTATCAAGATAAGGCATCAGTTTGTAACTCTAATGGTTTTCTTTTTGGACTTTTTACTTTTGAGTGGCAAGGGAAAAATGTAACTTTAACTTGCTAAGTGAATTTTGAGGTTAAGTGTAGAATGGCTTATGGTTCTGATTCCTTAGAACCTAAGAGTTGTAAAATGGCTAATTCTATAATTAAGTGGATAGAATTTTGATAGAGAGGTGGGAAAATTTATAGATGTTAGTTTGAGAGGAAGGTGCTTGATATAATGTGATACTTAGGCTTTTGTGAGTCAACTTTTTTTGATATAGGTATAGACTTTTGTTTTGAAAGCACTCTTTACCTATTATATTTACTTTTTCATGGTTAAAAAACGCCAGTTTTGAGAGAAATGTGAGTTGTAAGCAAATGCAAACTAATATGCTTGCTTTTAGATGTAACTTGTATCTTTTTATATTGTAGATGTTGTGGTCAGCAATGCTGGGTGAGTATTTCTTTTTCATTTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCGTTCCTTTGCTAGGATAAGTGATGAAGACTGGGGTAAGTTGTTTTTAGTATTTCTCTGGGGAACATACTTATCCATTTAGCCTTTTTAGTATTTGATAAATTTATACATTTAAGGAAAAACCTGCTTCTATCTACTTTTGCTGCTAATATAAATGATGAGTAAACTGTATACTGAAGACAATGAATAGTTAGAAGTAGCCTCTTTTAGAAAACATTTAATACTTTTAAAAAATGTTAAATCATTTGTTTAGAAGATATCTAAAAGGATTTTATTTCTTCAGGTTTCCCTCTCCCCTTTTTTTCTCCTTAAGAGGTTGTCAGCATTTTCTAGAGGTATTAACTCTTAACAGCCTTTAACGTGCTTATCCAGCTGTGTGAATCTTTTTCAAGAACAGGAGCAGGATATTTAAGGGAGTCTAGTGCACTAAAAATGATGGAGATTTTAGAACAGGTTAGGACAAAACCTGGATATAATTTTGAAGCTTCTAGTAAATAGGAAAGTTTTCCATTCTTTCTGAATTGGAAAGATTGAGTTTAGATAATGAACAAATCACAGTTAAGAATTTTTTTTTTCTTTTGCTCCTCTTTGTGCTTACTTTCATTGGCCATCAGAACTAAAATGAACAGTGGTGGCTGAGACAGAGGGAAGCATGGCAACTGAGGTGAAACAATTGTATCATTGTTTATAGAGTGTGTTTTGGGGGAATAGTGCCTGACTGTCTTTTGGAAGAAGAGTTAGTGTCTTTGATTTAGAATTAAGCTAAGAAGAGCTTTTAGTTTCTGCTTCCCTTGTAACAACTGGGGTAAAAAAGAAGCTGAGAAAGATAGGATTTGCTGGCAAAGGGGGCCTATGTTGGTGCTTTTCTTGGTGCTGCAACGGGACTGAGGTATTTCCTTCTCTGATTCCATCCTACTAAGCCACTACTCCTGACTACCCTTCTCCCTCTCTTTCTTTTTTTTAGTTCCTTTTTTCACTCTTACATTCTTCTTCTAATATACACATGAAAACATTTGTTTTACCAAAAATAAGTAAGAATGCTTAAAAAACTTGACAATTAAAATCTAGAATTGTCTGTCTGAATGTTTCATAAGTGGTCTGTTCGTTAGATTGAAATTTGTGAAAACAGGCCTCTCACTAACTCATTTGCAAATGGTAACAATAGGGATCTAGTGAGTATTTTGTAAATATTTCTTAATGAGCTATGTGATTTATGATTATGCCTTAACTGATGTTAGTGTTGGGTGCCAGTTATATTTATAAAAATCTTGGATTTTATATTAGCAAAATTTTTATATGAAGTAGGCATAAAATAAGGGCGTAGCATTATATTTAGATGTGTATAGGCATTACATTAATTTTACAAATTATGAGGAGAGCTGTTGTAGTTCTAAGTGTGAAGTATTGATTAGTAGCATAACTGGAATAAAGGCAAAATACTCATTGGGGTGTGACAGTAGGCAATTTTATACATTAGGTATAAAATGAACATCTTTGTATAAATACAACATTGCTTATGTTGATTCTTAGACATGCCTAAGTTTTTACAAAATATTTAATAAAAATAATTTATTGTTTTAGATATAATCCACAGAGTTCATTTGCGGGGTTCATTCCAAGTGACACGGGCAGCATGGGAACACATGAAGAAACAGAAGTATGGAAGGTAGAGTTGCATGTGGTTGTCAAGGGGGATTTAAGATGTTGTGTCTGGGGGTTCTTGTGTACAGGGAAAGATTATGTGAAGTGTTGTGAAATGATTTATGACATTGAGGAATATGTACAACCTTTTAACATATGGTTTTGGCACATACCCTCATTAAATTGGTATAATTTAGTCACAGATTGGCTGAGCTGGAAAGCTTTATATTTATTTTTTACCTCTTTTTGTTATTAAAGATTTTCTTGCTGCTCTCTGGCAATTTTTATT
Task1_train_9357
A genomic change on Chromosome 5 affects HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency
ACTGGGCAGATGACTGAAGAGATGTGCTAGTAATTAGAATTTCATTTTCCACACACACACACACACATTTTGAAAGTCTAGAATAATTAATTGTTGTTTGCTTGTTTTTGCATTACAGTGAATGATTTGGGAGGGGACTTCAAAGGAGTTGGTAAAGGCTCCTTAGCTGCTGATAAGGTTGTTGAAGAAATAAGAAGGAGAGGTGGAAAAGCAGTGGCCAACTATGGTATGGTATTTGAGAGAACTATACTATTTATTTTCCTTCAACTAATGCTATTTGTCACATTAATAATCTTTGAGCAAATATCTCAGTATTCCAGTATAATTATGATTTTCTAAGTCTGCCAAAGTTTTCTGACTACATATTTTATATATGTGAGAATTGTTAAAACTTTTGATGTAGACTATTTCATGATTCTAAGCTTTGTTCTATTGTTTACTATTTTTATTAGTGAGCACATGATATAATTAGTAAATTATTGTAGATATGGATATGTTCTTCTGAGTTCTGTTGGGTGAATAGTATTTGTCGTGTACTCTGACCCACAGAATTTAGAAGTCCTTTGGAAGGGAGGTTGCCGAAATTTCATACAAATTTTCCTTTCCCTCAGATTCAGTGGAAGAAGGAGAGAAGGTTGTGAAGACAGCCCTGGATGCTTTTGGAAGAATAGGTGATGTTTCTTTGTGTTATGGCTCTTGTGGAGCAACTTCTACCTTCCTAATGAAATATTTTTAAGTTGACTTTCATTTACTAAACAGATACCTCTTTCCTCATAATCACATTTTAAAATTTGATTTATAAGTTAATTATTGTACTTATTTCATAAAGGGTTTAATTGAGGTGGCAATTTTATGGATATAGTGTTGAGTTTGTTTTTTTGCACCTTAAGTGCTTTAAAAAACTTACGAGCGTTTACTCAGTGCCCTTTTTAAAATAATTCAGTTAAACCTCAAAGATGTTTATAAGATTAAAAAATAAACCAATATTTTGGCAATAGAGTACCCAGTGGATTCTTTTGGATAATTATAATAATTTGGATTAAAATAATCCAATATCTTGCAAATTACTTAAGATGATTTCTCTATAATAAAAATCTTAATTTTTAAGAAGTATTTCAAATAAATTGTTGAGTTTGTTATTTCTGTAGCTAATCTTCCCAGTTTAGTCCCACACACTCTTAATAAAAGATTATTTAACTACTAGATGGAGACATCACGGAACATAAGCCCAACATGTTTACAATCTGAAAAACATTACTTATTCTTAATTGAATGTGCTCTCCCTTTTTTGTTTGGTCTATTACACTTATTTTTCTAATTTTGTTTGATTGAACTCATAAGAACCATGTTCACATATCGTCTGACAGGGATAGAAACCACAAAAATGTGAAATCATAGGGTGAAAATAGCCACAAGAGGGTTGAACCTTAAAAAATAATTATTTTCTTTCATAGTGAGAAAATAATTATGTATCAAGATAAGGCATCAGTTTGTAACTCTAATGGTTTTCTTTTTGGACTTTTTACTTTTGAGTGGCAAGGGAAAAATGTAACTTTAACTTGCTAAGTGAATTTTGAGGTTAAGTGTAGAATGGCTTATGGTTCTGATTCCTTAGAACCTAAGAGTTGTAAAATGGCTAATTCTATAATTAAGTGGATAGAATTTTGATAGAGAGGTGGGAAAATTTATAGATGTTAGTTTGAGAGGAAGGTGCTTGATATAATGTGATACTTAGGCTTTTGTGAGTCAACTTTTTTTGATATAGGTATAGACTTTTGTTTTGAAAGCACTCTTTACCTATTATATTTACTTTTTCATGGTTAAAAAACGCCAGTTTTGAGAGAAATGTGAGTTGTAAGCAAATGCAAACTAATATGCTTGCTTTTAGATGTAACTTGTATCTTTTTATATTGTAGATGTTGTGGTCAACAATGCTGGGTGAGTATTTCTTTTTCATTTTTAGTGATGTGTGTATAATTTTTTTAAAAAGTATATACTTTCCTCCTTTTACCCTATACAACATTGATTTTTTAGAATTCTGAGGGATCGTTCCTTTGCTAGGATAAGTGATGAAGACTGGGGTAAGTTGTTTTTAGTATTTCTCTGGGGAACATACTTATCCATTTAGCCTTTTTAGTATTTGATAAATTTATACATTTAAGGAAAAACCTGCTTCTATCTACTTTTGCTGCTAATATAAATGATGAGTAAACTGTATACTGAAGACAATGAATAGTTAGAAGTAGCCTCTTTTAGAAAACATTTAATACTTTTAAAAAATGTTAAATCATTTGTTTAGAAGATATCTAAAAGGATTTTATTTCTTCAGGTTTCCCTCTCCCCTTTTTTTCTCCTTAAGAGGTTGTCAGCATTTTCTAGAGGTATTAACTCTTAACAGCCTTTAACGTGCTTATCCAGCTGTGTGAATCTTTTTCAAGAACAGGAGCAGGATATTTAAGGGAGTCTAGTGCACTAAAAATGATGGAGATTTTAGAACAGGTTAGGACAAAACCTGGATATAATTTTGAAGCTTCTAGTAAATAGGAAAGTTTTCCATTCTTTCTGAATTGGAAAGATTGAGTTTAGATAATGAACAAATCACAGTTAAGAATTTTTTTTTTCTTTTGCTCCTCTTTGTGCTTACTTTCATTGGCCATCAGAACTAAAATGAACAGTGGTGGCTGAGACAGAGGGAAGCATGGCAACTGAGGTGAAACAATTGTATCATTGTTTATAGAGTGTGTTTTGGGGGAATAGTGCCTGACTGTCTTTTGGAAGAAGAGTTAGTGTCTTTGATTTAGAATTAAGCTAAGAAGAGCTTTTAGTTTCTGCTTCCCTTGTAACAACTGGGGTAAAAAAGAAGCTGAGAAAGATAGGATTTGCTGGCAAAGGGGGCCTATGTTGGTGCTTTTCTTGGTGCTGCAACGGGACTGAGGTATTTCCTTCTCTGATTCCATCCTACTAAGCCACTACTCCTGACTACCCTTCTCCCTCTCTTTCTTTTTTTTAGTTCCTTTTTTCACTCTTACATTCTTCTTCTAATATACACATGAAAACATTTGTTTTACCAAAAATAAGTAAGAATGCTTAAAAAACTTGACAATTAAAATCTAGAATTGTCTGTCTGAATGTTTCATAAGTGGTCTGTTCGTTAGATTGAAATTTGTGAAAACAGGCCTCTCACTAACTCATTTGCAAATGGTAACAATAGGGATCTAGTGAGTATTTTGTAAATATTTCTTAATGAGCTATGTGATTTATGATTATGCCTTAACTGATGTTAGTGTTGGGTGCCAGTTATATTTATAAAAATCTTGGATTTTATATTAGCAAAATTTTTATATGAAGTAGGCATAAAATAAGGGCGTAGCATTATATTTAGATGTGTATAGGCATTACATTAATTTTACAAATTATGAGGAGAGCTGTTGTAGTTCTAAGTGTGAAGTATTGATTAGTAGCATAACTGGAATAAAGGCAAAATACTCATTGGGGTGTGACAGTAGGCAATTTTATACATTAGGTATAAAATGAACATCTTTGTATAAATACAACATTGCTTATGTTGATTCTTAGACATGCCTAAGTTTTTACAAAATATTTAATAAAAATAATTTATTGTTTTAGATATAATCCACAGAGTTCATTTGCGGGGTTCATTCCAAGTGACACGGGCAGCATGGGAACACATGAAGAAACAGAAGTATGGAAGGTAGAGTTGCATGTGGTTGTCAAGGGGGATTTAAGATGTTGTGTCTGGGGGTTCTTGTGTACAGGGAAAGATTATGTGAAGTGTTGTGAAATGATTTATGACATTGAGGAATATGTACAACCTTTTAACATATGGTTTTGGCACATACCCTCATTAAATTGGTATAATTTAGTCACAGATTGGCTGAGCTGGAAAGCTTTATATTTATTTTTTACCTCTTTTTGTTATTAAAGATTTTCTTGCTGCTCTCTGGCAATTTTTATTTTATTTTGAGACATAGTTTCATTCTTGTCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGAACATGGCTCACTGTAGCCTTACCTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTG
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Task1_train_9358
A mutation in HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Perrault syndrome 1
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Task1_train_9359
This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; not specified
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Task1_train_9360
An alteration has been detected in HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency
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Task1_train_9361
A variant has been detected on Chromosome 5 in HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency
TGACATCAGATTCATTCTTTTCTATTACATGCATTTCTACTTCATTGTACTGTTTTACGTTTGTGCTCCGATAACATGAGCAGTGCAAAGTCATGGGGGCCAGTGGACTCTTACAGAGCTGTATTATTTTCATCTCCTGTTGCCTTGAATTCTAATACTGCTAGTAGAGGAGCTGACTTTTTTCTAATTAAAACAATTGTATTAGTGATTTCACATTAGATGGTATAATGTTTTCCCCCTCTTTTTGGTAGGTTGGAGCAGGATGGATTGGAAAATGTAAGTCTCTCTCAGTTTTTGGTTTGTATAGATTATTTCCTTATCTTTAAACCTACATATCCAGTTGAGATGGGTAAGATTTTTGTCAAATGCCTAACCATTGGATATAGTGCTTGCATATTCAAACTTAAACATTGCTATAGCAACAGGTATTTTTAAACATTGTGATTGTCCTATAGGTCTGTGGCCCTTTCAAGACCCTATCTATTCTTCCTGTAGGTAGTCCTTATTCAGGACTTGTCCTGTTTTATTCAGAACTGGCTATTCCTTCAGACAGCATATATTGATAATCATCCTCCCATGTCTTTGACTTCCCACATGCTCGTTCTTGCTGTTTCAGCAGAGAAGTGAGTGGGAGGGAGAGCTGTTTTGGAAAAAGATGGGTTGAGCCTATTCTAGAGCAGCAGGCAAGTTCTCCAATTTTCCCATGTAATTATTTTCTTCCATGAAGCAGGAGACGTCAAGGGGAGTGAGGAATCACATTGGACAACTTACTGGGACAGAAATTGCAGCTGATCTATGGGAATTATTCCGCTTTAGCCCAATAGTTATTTTAGATAGTAAAATTATTTTAAATAGTTATTTTAAATAACTATTTAAATTAAATATTTTAAATAGTTAAATAGTAAATTTACTTGGCTTCAACCCTCTCCTACCCCATCTCTCAAACCTTGTGAACTCCAAATTTGAGAATTGCTTTATGGCATTAAAAAAATTGTGAAAATTTCTGTGTCTCAGCTTATATTTAGTTGGCTATGGGTATCAAAATTAATCCAATTAACTGAATCAGTTAAAAGGTTGCTATCTCTGGAGGGCATTGCTGTAGTAGTATAATATTTTTAGAATTAATGGTCATTTTCTCTAATTGTTAAAGTGGCTTATATTCTTGAAGCATTTTTGAGTGTCTTATTGCATTCATTTAAAAAAGGAACATAAGGTTTTGCAGTAAAAGCTATATCTGGCACTTTATCAATAGGAAAGCTCTAGACACAGGCATTTCTGTCATTCCCAAAGACAAATCTTCAGTTTAACAATCATCAGTGTCTGACTATTATGTTTAAATAAGGTTATTAGTAGTTGTTTATACCTCTGGTTTTTAAAAAGAAAACAATGTTAAAAATTCTCCTTATGCAGCAGTAATGGTTTTTATGAATCTGTGCATTCTAACTGACTTCTTGTGGAAATAGAGGTAGAGCAAAGAGAAGGTAAGGGAGAATTATTTGGGGCCACCTGTTACACTAAATTTTTGTTAACTGAAGTCTTTGACCTATTATTTACTATTAGTCTTCAGTTTGCTAACTCAGCGAAGCTCTATTCAGTTATCTTCATTTTATAAACAAGAAGAATGAAGTATATTACTTTGGGGATCTGTGGTCATGAAGTCAGTCTTTTGATGTGATTATTATATAATTAAACTTTTTCACATACAGCATAACATTCTACCTTTAGTACTGTCTGGCATAGTCAGAGGAGAAATTTTTCCCTTCAGCTTCAAATGTTTCTTTAAATTGACCTTATCCTAGTGGGTTTGTTGGGAAAAATTCATTTTAAGGCTTATGGTAAAACTCTTTAGGAGTTAGAATCCCTTTTTTTCTGAATTTCCTTTCTCTTTAAAAATGAAAGGGTTCTTATGCATCTTACTTTCTGTCTCTCAACTATGTGCTCAGTATGTTAGTTTTGTTTCTATAACCAGTACGCTGGGAGCGGACTCTTGGAGCTATTGTAAGACAAAAGAATCACCCAATGACTCCTGAGGCAGTCAAGGCTAACTGGAAGAAGATCTGTGACTTTGAGAATGCCAGCAAGCCTCAGAGTATCCAAGGTAAAGAGAGTCCCCGTCACTTAGCCCTGGTTGGGGAATCAGAGGCAGCAAGCATTTTCTTCTCTTATGTAGTTGTCTTCTATGTTAACTGTAGTGTTAAGACACTTGAATCGTCTATAGCATATTTTCTGCTCTAGTAGGTATTAGAATTCTTCACATTTAAGATATTTATGTTATTCTCACTGTCAGTTTTTCAGCTTTATTATAATCCTGTTTTTTGGGTTTATGTGTGATTGGGGGATGGATGGCATAAGATGTTTACTCATTTGTGCTGAATGCACTTACATCCTCACTGATGGTTGGTTTCAAAGTCTTCCATTACCTACCTATATGCTCCCAATCTTACCATATTTTTCTCTTTCTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCAAAAAGATTATTTAAGCCTTTTTATTATTTAGGCTTAGCTCTTTTCTGTTTAGTGCATAAATGTGGCTTTGTTTTAGCACTTTGTCTTTGCTACTGTTTCTTTGCTTTTCTAACATAGTTCTTCTACCTTTGATCTCCTCTGCTAATCTTAATGCTTCTTTAGAAAAACTCAAGCCCCAGATGTTCAACAAAACCGCCCAGATATTCTAGGGTATATTGATCTTTCTGTTAGCTGAGCTCCTACCACTTGAGCATCTAATTTTAACTGTTCTCCACTTCTTTTGTTTCATGAATGTATGGTTTCTTAATTGCCTGGTAAGTTCCTTTGAGGCAGAGACTGTATCTTGTTTGTACTTCTTGTATATATTTGGTGTTAGCATAGTGCTGAACTCATAGAAGGGACTTAATAATTGCTTATTAACTTGAATTATTTAATCTCCTGTTACATACCACAGAAATAGATAACCAAATAAAAGTCAGATTATTTTTTTCTAGTATAACTCACATATACATGTAATATATGAAATTTGAAGTATTTTTCTGAAAAGATCATGAGTCAGGGTCATTTTGTAGAAAAACTTTTTTTTCTCATAGTAATGTAATATTTAAAGTTTGATAGAAGAATATATTTGAAAAATGACTATTCGGTTTTTTTTTTCTCCTTAATGATACTTTCCTACCTACTGGAATACTCACTGAAATTTTCATTATGCTTATTCTCAATCAGATGATAACATGATTGTTATGTCATAAATGGTTAACATTTTTGTATTTTATATTTAGACATTTGAGAAATTTATTCTATGAATAACAGTCACTTATCCATGAAAACAAATGAAAGAAAAGTATAGGAAAAACTTTCCTCTGATATTTATCTCAAAAAGTATTTCTGCCTCAAAAGTGTTAAACTTATTAAAAAGCTATCTAATTGAATTATTATAACTAATTGTAAGTGAAAAGATACCTCTATTTGAAGCACAATTTTTAAAAAATGATCTTTTCGATAAGAATTGACTTTCCAGAGCATCTCTTCTACTGTTTTTATTTTACAGATGATGGAACTAAATCCCAGGAAAACCTAAACTAGCCAGTGTTTGAGCCAAGAAGTAATTCATGTTGTCTATTTCTGGAAGGAGGTGGCTTTCAACTAAATAGTCTTCCCTCTAGATAGCAATATGAATGGGATGGTAGGGAGAAGATTAATAGGCAAGAAACCTCTCTACTGGTGTCATCAGGAATGGCAGATATCTCTGGTCTTCTCAGACTCTGTAATTTGGTTATTTATTTATTTATTTTTAAGACAGAGTCTTGTTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTATGGTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCCCTTGGGTTCAAGCGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCCCCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTACAAAAATTAAAAATTTTTGGTTATGGTTTTGTCTGAGTTCAGAAGGAAGCCCATGTCTCTAAGGTTTGTGAGAAAGGTCCCAGGGCCTTCAGA
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Task1_train_9362
A change on Chromosome 5 affects gene HSD17B4 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Perrault syndrome
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Task1_train_9363
A variant on Chromosome 5 in gene LOX, SRFBP1 (lysyl oxidase| serum response factor binding protein 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Congenital aneurysm of ascending aorta
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Task1_train_9364
The gene LOX, SRFBP1 (lysyl oxidase| serum response factor binding protein 1), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Acute aortic dissection
TGGTGTCCTTCTGCTCTTATTTGCATTATTAAAAGAGGCAACTTTTTAAAGTGCTTTTAAAGAAACTTATTTTTCCTCCATTTGCTAACCGCAACCACTATTCTATTTTCAGCATAAAACAGAAGGAAGGAATGGTTTCACAGGTGAAAAAACAGAGATATCTTTTTTTACAGTTATTTACTAAGCCGGTTAAGGAATACAGAATGGGTGCATATGTTGTCAACCATTCAGACTTTTTCAGAGAGTAAATTTTTGTTCTTCATTGTGGACTGTAACAAGGACCCACACTGACCTGTGATCATGAATAGGGGCCACATGCATAACTGGAAATACTTCAAAAGTAATTTGGATCATCAAGCCATCATTTGCCTTTTCCCAATTATTTTACATCTTAACAACATGGACCTCAAATTGAATGCTTTATAAAAGAGAGGTGAGAGGAAAGAAAATACTAGACTCATGGGGTATATCATCTACAGTTTTCTTTGAGAACAGTCTCTGTATCCTTTTGATAAAAATGTGTGTGCTCTTCATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACGGTAGATGACCCGTTTCTCTCTGAGGCTTGAGGTTCTGGATTTCAGGGTGCCAACATACCTGTGTGTGTGCAGTACATGCAAATCGCCTGTGGTAGCCATAGTCACAGGATGTGTCTTCAAGACAGAAACTTGCTTTGTGGCCTTCAGCCACTCTCCTCTGGGTGTTGGCATCAAGCAGGTCATAGTGGCTAAACTCATCCATACTGTGGTAATGTCTGATGTCCCACAAAACAAAAAGATGGTGGTCAGTTACATACAGAGAAAGCAATGAAGATATTAAATGACTTCCCCCATGGCTTCACAAATTTGTTTTCACATTAAAATTGAGACCAAATTTATCTTCTAAAAGAGAGATTCATGCTAGGGTTTTTTTTTCCCCAGGACATAAGTCTATCAAAATTGTAAGGTTTAACTTTGCTACTAGGACAAAAGACTTAGTTCAGTATTTTGCTTTCTTATTGTACCCCATTTTGTCTTTGAATATTAAATAGAAATGGACAATAAATTATCTGTGCTTAAGTGAAACTTGCCCTGTGTTCTCTAGTGTATTCCCCTTGGCTGCCACTGCTGATGTTTCATTCCGAAAAGCAGCACATGACTTTTTCAAGGTTTCTATGAGATTTTAAAAAATTGAGTTCTCACATATTTAAAATCATTAGTGAAAAGCAAGGGAGAACTCATGGCATGTTTTATCCACCATTATTATTTAAATAGTACACACTTTTATTTAGAAATAAAATATTCCTATTTTATCAGGAAATTAAGGGACTTATATCTACTTTTGTTATTTCATTAAATGGAAGGTGCTGAGCTGTTCATCTTCCCACATAAGGAAAAAACAATGAGGACTGGCTTGGATTTCAGGAAGTAAGTTTAAGGCCACACATGAGGATTTCCTGAAAATAAACACCCAGGCAAGTTACTAAGGCAAATGATAGAATTACCTTATGCAAAAATCCTTAAATTTAGGATAGAAAAGGCAACCACCTTGGGCTTGATACAGGTCTTTTAAAAGATGGAAGAAGGTCCTTCTGAGCTGATGGGATGTATCATCTACATCTTTCTTTGAGAATGGTTTCTGAATGCTTGTGATAAAAAACGTGTGGTCTTTATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACTTTAGATGATCTTGGCTGTAATGGACTTTTAAAGAAATCCTATCTGTAATGCATTGGAGTAAATTTTATTGAAGTCAATTGCTGTATCCTATCAACAGCTTTAATAAGCTGGGCTTCAGATTTTCCATTTCAAAAGATAACAGGATCTTGTAGTAGATGGGTTATGTGAAATTACATAGAGAAAAATTCTAAATATAAGTAATAGCAATTTTCTCCCTTCAGGTAAGAAATAAGACTTGCATTTGTGATATCAAAAATCACCTGAGAAATGAAAAGCAACCCAAAAGTACCCAGGAGGCCCATTTACTTACTGATGACAACTGTGCCATTCCCAGGAATATCTTGGTCGGCTGGGTAAGAAATCTGATGTCCCTTGGTTTTTCACTCTTTGGGGAAATCTGAGCAGCACCCTGTGATCATAATCTCTGACATCTGCCCTGTATGCTGTACTGTGATTTTGAAAAAAGAAAAATTATTATATTCATGGAATATTAACTAAAGACAAAACTACAAATAAAACATCCATTATATAGTAGTGACAATCCTCCTTTCCCAACTAGACTATCAGTTCCAAGAGTCTAAGGCATTTTGTTTCTTTTTGTTCATTGCTGAATCCAAAGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCAT
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Task1_train_9365
A change on Chromosome 5 affects gene LOX, SRFBP1 (lysyl oxidase| serum response factor binding protein 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Aortic aneurysm, familial thoracic 10
TGGTGTCCTTCTGCTCTTATTTGCATTATTAAAAGAGGCAACTTTTTAAAGTGCTTTTAAAGAAACTTATTTTTCCTCCATTTGCTAACCGCAACCACTATTCTATTTTCAGCATAAAACAGAAGGAAGGAATGGTTTCACAGGTGAAAAAACAGAGATATCTTTTTTTACAGTTATTTACTAAGCCGGTTAAGGAATACAGAATGGGTGCATATGTTGTCAACCATTCAGACTTTTTCAGAGAGTAAATTTTTGTTCTTCATTGTGGACTGTAACAAGGACCCACACTGACCTGTGATCATGAATAGGGGCCACATGCATAACTGGAAATACTTCAAAAGTAATTTGGATCATCAAGCCATCATTTGCCTTTTCCCAATTATTTTACATCTTAACAACATGGACCTCAAATTGAATGCTTTATAAAAGAGAGGTGAGAGGAAAGAAAATACTAGACTCATGGGGTATATCATCTACAGTTTTCTTTGAGAACAGTCTCTGTATCCTTTTGATAAAAATGTGTGTGCTCTTCATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACGGTAGATGACCCGTTTCTCTCTGAGGCTTGAGGTTCTGGATTTCAGGGTGCCAACATACCTGTGTGTGTGCAGTACATGCAAATCGCCTGTGGTAGCCATAGTCACAGGATGTGTCTTCAAGACAGAAACTTGCTTTGTGGCCTTCAGCCACTCTCCTCTGGGTGTTGGCATCAAGCAGGTCATAGTGGCTAAACTCATCCATACTGTGGTAATGTCTGATGTCCCACAAAACAAAAAGATGGTGGTCAGTTACATACAGAGAAAGCAATGAAGATATTAAATGACTTCCCCCATGGCTTCACAAATTTGTTTTCACATTAAAATTGAGACCAAATTTATCTTCTAAAAGAGAGATTCATGCTAGGGTTTTTTTTTCCCCAGGACATAAGTCTATCAAAATTGTAAGGTTTAACTTTGCTACTAGGACAAAAGACTTAGTTCAGTATTTTGCTTTCTTATTGTACCCCATTTTGTCTTTGAATATTAAATAGAAATGGACAATAAATTATCTGTGCTTAAGTGAAACTTGCCCTGTGTTCTCTAGTGTATTCCCCTTGGCTGCCACTGCTGATGTTTCATTCCGAAAAGCAGCACATGACTTTTTCAAGGTTTCTATGAGATTTTAAAAAATTGAGTTCTCACATATTTAAAATCATTAGTGAAAAGCAAGGGAGAACTCATGGCATGTTTTATCCACCATTATTATTTAAATAGTACACACTTTTATTTAGAAATAAAATATTCCTATTTTATCAGGAAATTAAGGGACTTATATCTACTTTTGTTATTTCATTAAATGGAAGGTGCTGAGCTGTTCATCTTCCCACATAAGGAAAAAACAATGAGGACTGGCTTGGATTTCAGGAAGTAAGTTTAAGGCCACACATGAGGATTTCCTGAAAATAAACACCCAGGCAAGTTACTAAGGCAAATGATAGAATTACCTTATGCAAAAATCCTTAAATTTAGGATAGAAAAGGCAACCACCTTGGGCTTGATACAGGTCTTTTAAAAGATGGAAGAAGGTCCTTCTGAGCTGATGGGATGTATCATCTACATCTTTCTTTGAGAATGGTTTCTGAATGCTTGTGATAAAAAACGTGTGGTCTTTATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACTTTAGATGATCTTGGCTGTAATGGACTTTTAAAGAAATCCTATCTGTAATGCATTGGAGTAAATTTTATTGAAGTCAATTGCTGTATCCTATCAACAGCTTTAATAAGCTGGGCTTCAGATTTTCCATTTCAAAAGATAACAGGATCTTGTAGTAGATGGGTTATGTGAAATTACATAGAGAAAAATTCTAAATATAAGTAATAGCAATTTTCTCCCTTCAGGTAAGAAATAAGACTTGCATTTGTGATATCAAAAATCACCTGAGAAATGAAAAGCAACCCAAAAGTACCCAGGAGGCCCATTTACTTACTGATGACAACTGTGCCATTCCCAGGAATATCTTGGTCGGCTGGGTAAGAAATCTGATGTCCCTTGGTTTTTCACTCTTTGGGGAAATCTGAGCAGCACCCTGTGATCATAATCTCTGACATCTGCCCTGTATGCTGTACTGTGATTTTGAAAAAAGAAAAATTATTATATTCATGGAATATTAACTAAAGACAAAACTACAAATAAAACATCCATTATATAGTAGTGACAATCCTCCTTTCCCAACTAGACTATCAGTTCCAAGAGTCTAAGGCATTTTGTTTCTTTTTGTTCATTGCTGAATCCAAAGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCAT
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Task1_train_9366
A variant found in Chromosome 5 affects SRFBP1, LOX (serum response factor binding protein 1| lysyl oxidase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Congenital aneurysm of ascending aorta
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Task1_train_9367
A genetic alteration is present in SRFBP1, LOX (serum response factor binding protein 1| lysyl oxidase) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Acute aortic dissection
AACTTTTTAAAGTGCTTTTAAAGAAACTTATTTTTCCTCCATTTGCTAACCGCAACCACTATTCTATTTTCAGCATAAAACAGAAGGAAGGAATGGTTTCACAGGTGAAAAAACAGAGATATCTTTTTTTACAGTTATTTACTAAGCCGGTTAAGGAATACAGAATGGGTGCATATGTTGTCAACCATTCAGACTTTTTCAGAGAGTAAATTTTTGTTCTTCATTGTGGACTGTAACAAGGACCCACACTGACCTGTGATCATGAATAGGGGCCACATGCATAACTGGAAATACTTCAAAAGTAATTTGGATCATCAAGCCATCATTTGCCTTTTCCCAATTATTTTACATCTTAACAACATGGACCTCAAATTGAATGCTTTATAAAAGAGAGGTGAGAGGAAAGAAAATACTAGACTCATGGGGTATATCATCTACAGTTTTCTTTGAGAACAGTCTCTGTATCCTTTTGATAAAAATGTGTGTGCTCTTCATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACGGTAGATGACCCGTTTCTCTCTGAGGCTTGAGGTTCTGGATTTCAGGGTGCCAACATACCTGTGTGTGTGCAGTACATGCAAATCGCCTGTGGTAGCCATAGTCACAGGATGTGTCTTCAAGACAGAAACTTGCTTTGTGGCCTTCAGCCACTCTCCTCTGGGTGTTGGCATCAAGCAGGTCATAGTGGCTAAACTCATCCATACTGTGGTAATGTCTGATGTCCCACAAAACAAAAAGATGGTGGTCAGTTACATACAGAGAAAGCAATGAAGATATTAAATGACTTCCCCCATGGCTTCACAAATTTGTTTTCACATTAAAATTGAGACCAAATTTATCTTCTAAAAGAGAGATTCATGCTAGGGTTTTTTTTTCCCCAGGACATAAGTCTATCAAAATTGTAAGGTTTAACTTTGCTACTAGGACAAAAGACTTAGTTCAGTATTTTGCTTTCTTATTGTACCCCATTTTGTCTTTGAATATTAAATAGAAATGGACAATAAATTATCTGTGCTTAAGTGAAACTTGCCCTGTGTTCTCTAGTGTATTCCCCTTGGCTGCCACTGCTGATGTTTCATTCCGAAAAGCAGCACATGACTTTTTCAAGGTTTCTATGAGATTTTAAAAAATTGAGTTCTCACATATTTAAAATCATTAGTGAAAAGCAAGGGAGAACTCATGGCATGTTTTATCCACCATTATTATTTAAATAGTACACACTTTTATTTAGAAATAAAATATTCCTATTTTATCAGGAAATTAAGGGACTTATATCTACTTTTGTTATTTCATTAAATGGAAGGTGCTGAGCTGTTCATCTTCCCACATAAGGAAAAAACAATGAGGACTGGCTTGGATTTCAGGAAGTAAGTTTAAGGCCACACATGAGGATTTCCTGAAAATAAACACCCAGGCAAGTTACTAAGGCAAATGATAGAATTACCTTATGCAAAAATCCTTAAATTTAGGATAGAAAAGGCAACCACCTTGGGCTTGATACAGGTCTTTTAAAAGATGGAAGAAGGTCCTTCTGAGCTGATGGGATGTATCATCTACATCTTTCTTTGAGAATGGTTTCTGAATGCTTGTGATAAAAAACGTGTGGTCTTTATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACTTTAGATGATCTTGGCTGTAATGGACTTTTAAAGAAATCCTATCTGTAATGCATTGGAGTAAATTTTATTGAAGTCAATTGCTGTATCCTATCAACAGCTTTAATAAGCTGGGCTTCAGATTTTCCATTTCAAAAGATAACAGGATCTTGTAGTAGATGGGTTATGTGAAATTACATAGAGAAAAATTCTAAATATAAGTAATAGCAATTTTCTCCCTTCAGGTAAGAAATAAGACTTGCATTTGTGATATCAAAAATCACCTGAGAAATGAAAAGCAACCCAAAAGTACCCAGGAGGCCCATTTACTTACTGATGACAACTGTGCCATTCCCAGGAATATCTTGGTCGGCTGGGTAAGAAATCTGATGTCCCTTGGTTTTTCACTCTTTGGGGAAATCTGAGCAGCACCCTGTGATCATAATCTCTGACATCTGCCCTGTATGCTGTACTGTGATTTTGAAAAAAGAAAAATTATTATATTCATGGAATATTAACTAAAGACAAAACTACAAATAAAACATCCATTATATAGTAGTGACAATCCTCCTTTCCCAACTAGACTATCAGTTCCAAGAGTCTAAGGCATTTTGTTTCTTTTTGTTCATTGCTGAATCCAAAGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCATGCCGTCCACGCGGCTGGGCGGCCGCAGGTTACTGAGCGC
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Task1_train_9368
A variant was discovered in gene SRFBP1, LOX (serum response factor binding protein 1| lysyl oxidase), Chromosome 5. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Aortic aneurysm, familial thoracic 10
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Task1_train_9369
A variant was discovered in gene LOX, SRFBP1 (lysyl oxidase| serum response factor binding protein 1), Chromosome 5. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; not provided
ACTATTCTATTTTCAGCATAAAACAGAAGGAAGGAATGGTTTCACAGGTGAAAAAACAGAGATATCTTTTTTTACAGTTATTTACTAAGCCGGTTAAGGAATACAGAATGGGTGCATATGTTGTCAACCATTCAGACTTTTTCAGAGAGTAAATTTTTGTTCTTCATTGTGGACTGTAACAAGGACCCACACTGACCTGTGATCATGAATAGGGGCCACATGCATAACTGGAAATACTTCAAAAGTAATTTGGATCATCAAGCCATCATTTGCCTTTTCCCAATTATTTTACATCTTAACAACATGGACCTCAAATTGAATGCTTTATAAAAGAGAGGTGAGAGGAAAGAAAATACTAGACTCATGGGGTATATCATCTACAGTTTTCTTTGAGAACAGTCTCTGTATCCTTTTGATAAAAATGTGTGTGCTCTTCATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACGGTAGATGACCCGTTTCTCTCTGAGGCTTGAGGTTCTGGATTTCAGGGTGCCAACATACCTGTGTGTGTGCAGTACATGCAAATCGCCTGTGGTAGCCATAGTCACAGGATGTGTCTTCAAGACAGAAACTTGCTTTGTGGCCTTCAGCCACTCTCCTCTGGGTGTTGGCATCAAGCAGGTCATAGTGGCTAAACTCATCCATACTGTGGTAATGTCTGATGTCCCACAAAACAAAAAGATGGTGGTCAGTTACATACAGAGAAAGCAATGAAGATATTAAATGACTTCCCCCATGGCTTCACAAATTTGTTTTCACATTAAAATTGAGACCAAATTTATCTTCTAAAAGAGAGATTCATGCTAGGGTTTTTTTTTCCCCAGGACATAAGTCTATCAAAATTGTAAGGTTTAACTTTGCTACTAGGACAAAAGACTTAGTTCAGTATTTTGCTTTCTTATTGTACCCCATTTTGTCTTTGAATATTAAATAGAAATGGACAATAAATTATCTGTGCTTAAGTGAAACTTGCCCTGTGTTCTCTAGTGTATTCCCCTTGGCTGCCACTGCTGATGTTTCATTCCGAAAAGCAGCACATGACTTTTTCAAGGTTTCTATGAGATTTTAAAAAATTGAGTTCTCACATATTTAAAATCATTAGTGAAAAGCAAGGGAGAACTCATGGCATGTTTTATCCACCATTATTATTTAAATAGTACACACTTTTATTTAGAAATAAAATATTCCTATTTTATCAGGAAATTAAGGGACTTATATCTACTTTTGTTATTTCATTAAATGGAAGGTGCTGAGCTGTTCATCTTCCCACATAAGGAAAAAACAATGAGGACTGGCTTGGATTTCAGGAAGTAAGTTTAAGGCCACACATGAGGATTTCCTGAAAATAAACACCCAGGCAAGTTACTAAGGCAAATGATAGAATTACCTTATGCAAAAATCCTTAAATTTAGGATAGAAAAGGCAACCACCTTGGGCTTGATACAGGTCTTTTAAAAGATGGAAGAAGGTCCTTCTGAGCTGATGGGATGTATCATCTACATCTTTCTTTGAGAATGGTTTCTGAATGCTTGTGATAAAAAACGTGTGGTCTTTATGAAATGCTATTTAATGCTAACTAACTTTAGATGATCTTGGCTGTAATGGACTTTTAAAGAAATCCTATCTGTAATGCATTGGAGTAAATTTTATTGAAGTCAATTGCTGTATCCTATCAACAGCTTTAATAAGCTGGGCTTCAGATTTTCCATTTCAAAAGATAACAGGATCTTGTAGTAGATGGGTTATGTGAAATTACATAGAGAAAAATTCTAAATATAAGTAATAGCAATTTTCTCCCTTCAGGTAAGAAATAAGACTTGCATTTGTGATATCAAAAATCACCTGAGAAATGAAAAGCAACCCAAAAGTACCCAGGAGGCCCATTTACTTACTGATGACAACTGTGCCATTCCCAGGAATATCTTGGTCGGCTGGGTAAGAAATCTGATGTCCCTTGGTTTTTCACTCTTTGGGGAAATCTGAGCAGCACCCTGTGATCATAATCTCTGACATCTGCCCTGTATGCTGTACTGTGATTTTGAAAAAAGAAAAATTATTATATTCATGGAATATTAACTAAAGACAAAACTACAAATAAAACATCCATTATATAGTAGTGACAATCCTCCTTTCCCAACTAGACTATCAGTTCCAAGAGTCTAAGGCATTTTGTTTCTTTTTGTTCATTGCTGAATCCAAAGCTCCTAGAACCGTCTTGGAGTAGTCAGAGCTCAATGAATATTTGGTGAATAAGTGAATGAATAACACCTATGGAAATCCACAGATCTTAACAGTAAAAACATAATAAGCATTAAAAATCTAAATGTCAGAAGTAAACTTTAGAATCAATTCAAGTTTGATCATATGAATGAGTGAAACTGAAGTGGAAATAATCCCCCAATAAAAAAAATAATTCATAGATGTTTATTACAAACTTCAAACTTAACAAAACTTTTAAAAAAGTTAATGAGCTGCAAACTGAGGAAATAACTCTAAAAGAGCATACCCAGATTTAAATTAATAATTTTGTAACTTCACTATCCCAAAACAATGGCAGTACTGTAAAAACATCATAGGGAGTTCAATGGTGTGAGTGATGCAAGACTCAGGAATGAAAATGAGCTTGGATTTCTTCACTTCCTTTAGCCTGACAATTATAAAGGGTCAAAGTGGAAGAAATGTACAAATAAACATCACTGTGTTCCTACTAATATATTTAGTGTGTCTATATGTTCAGGTGGTATTGATGACCTTATTTTACACTTTAAATTTTTATTAAAACATCTTTTGCTCCCTCTGCTGTTTCCCAGCAGTAAACCCAGAGAACCCCAATCCCAGAGTTACTATTTTATTTTAGAATAGTGGAAAAACAAAGCTCTTGCTCACGGTCTTATTCTGGCTGAAGTAATACCAAAACAACCAAGTTCATCGTGGTCTCAAACAAAAGAGGAAAACTTAGTCTTTACCAATGAGGCTACGATGGCAAATTTGCCCCGAATCTTTTAAGGGGGTATTAACACACCCTTCCATTACAATAAATTTTTTGAATTACTGTATAGTTGTTTTATGAAAAGTGATTGGAACAATTGACTCCCAAGTTTAAGTATCTTGGAAAAAGAGCATGAGACTTTCAGTCTCCAGGATAAGGGTTTCCTCCACCTCTGTGATTCCTGCTGCACTTTGAGACAGAACCCACAGAAATCTTCAAAAATATTAACTCTCCGTCCAGGTCAGCATGCCCAGGAGGTCACGTCCCACTTCCCAGCTCTTGTCCCACTTCCTAACACTTGTCTGCGCGAAGCAGTAGCAGTCAGAACCAGGCACCAGAGCGCCCCCTGAAGGTAGACCGGGGAGCGGGGCCTCAGACATATCAGCCCGTACCTGGCCAGACAGTTTTCCTCCGCCGCGCATCTCAGGTTGTACATGGACATCTTCTGCACGTACGTGGACGCCTGGATGTAGTAGGGGTCGGCCACCAGGTCTGGGAGACCTAAACGTCAGCAGGCGACGGGCGCAGCAGTGAAACAACCCGGCGCCCCCCGCTCCAACTCCCTACCCCTCTAGGTCCCTTACTCCTCACCCTTCGCCCACCGGGACTGCAGAGTGGAGCGGAGGACAGCAAGAGAACTGGGGACGCCCGGGACTGCAAAGCAATGTGAAAAGGAAGCAGGAGGGGCCAGACGCGCGGTTTGCACTGGATTCCAGGGCTGCCACTGCAGGCGCGTGGGGGAGGGATCGGATCTGCGAGGACCGGGGCCCGCCGCGCCCAGGCAGCCACGTCGAGAAGCCACATAGCTGGGGACCAGGTGCACGGGTGCTTCCAGCGGACTTGGGGGTACTTACCGTACTGGAAGTAGCCAGTGCCGTATCCGGGCCGGTACCTGCCCCCAGGTCTGGGCCTTTCATAAGTATCGTAGTAGTTGTAATAAGGGTTGTCGTCAGAGTACTTGTAGGGGTTGTAAGGGTCGTCGCCCACCATGCCGTCCACGCGGCTGGGCGGCCGCAGGTTACTGAGCGCAGGAACTTCTCCCGGCGCTGTCTGGTTCTCCGCGCGCGAGGCGCCAGCTTCGCGGGC
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Task1_train_9370
This variant affects gene PRDM6 (PR/SET domain 6) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Patent ductus arteriosus 3
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Task1_train_9371
This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene PRDM6 (PR/SET domain 6). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Patent ductus arteriosus 3
TGAGGATGCCTGCATCTTCGTGCCATGTAGCATTCTCAGAGATGATCTGTGGCACAGCATGAGGAGTGCTCCCAGGTCATGTGTTTCCTGCCACGCGGCCTTGAACTGGTGGCCAGTGGCCATAGTCTGCATTATTTTGTTACTTGCTATCACAGTCTTTTTGCCAATATCCTTTTCAAAATTTTTGGTCTCTAATTTCATTCTCTTGACCACCTGGTAACTTTAATCTCTCAGCCTTGAAATGATCCATAGATATAGTAGTTAAAATAAAAAAAGAAGAATTTTTAAGCCTATTAGGTTCTAATCACTTCTGGACCTATGAAATGACCAGCAAATAGTTTACAAATATTATTAACTCACTAATGTCTTAATAAAAAGAACAGCAAATTCTAGCTATATTATTAGATTTATCTCCTCGGAAGTATTTCTTCTAGTTCTCTCCCCACTTCCACTGCCACCACCCCAGTTTAGGGCCATCTCCCTCACACCCGTCGCTTCTCCTTCTATAACAAAAATGGTAGTTGCTGTTCATGATAGGCCCTGTAATAAGTACTTTCATTGGTGTATTTAAACCTTGTAAAAGGGGACTTTAAAGATGAGGATGCTAAGGCTCATAGGGCCGAACATCTATTTAGTGTCAACCATAGGTCAAGCTCTTTACTAAATGCTGTCTCTATGTTATGTCATTCAGTCCTGAGAGTGACTATTTTACATTATACCAGGGACCAAATCACGGATTTAGATGTTCCATACTTGCCCAAGGCTAGTAAATAGTGGAGTTAAAACCTCAGCCATCTCAGCCACCACACCATGCTGCTATTATTTTTAGAAGCATTAGTACCACTGTCCTCATTTTATAGATGGAATAACTGCGGCCCAGAGCTATTGAATACTTTGCCTAAGACCACTTAGCTAATAAGAGGAAGAGGCAGGATTTGAACCTAGGTCTTTCAGATTCCAAAGCCCGAGTCACAAGCACCACACTTGGTTGCCTCCTACTCTTTCCTTATCCACTTGCATCCCATCTATAAATCAGGTCTCTCTCAAGCCCTTCCTGAACACTGGTTCTATTTTTCTTGCTATCCCTCTGCTCAGGAATGGTCTGTGTCTACTTCCTAGGTCTGAAATATCTTATTTATTTATTTGGACTTTTAAGGCCCTCTGAGGTCTCCTTCTGACCCCCAATCCTTATTCCTAGAGTGACCAGATCCCATGCCCTGCTCAGTCAGCCCGTCTCCCTTACTGCATGCGACACTCCTCCTGCCTCCTCCCACCTGCATGCTAGACTTCTCCTGCCTCCAGGTGTCTTTCGTCTTGTTCCCTTCATCTCTTCAAATAGCTTTTCCTGGATACCTATCCTGTGCTGCCAAGATCTGGAGGAAAGCCTGAAATTCTCCATCAGTCAAGCTGAATCCGTTTTCTCTGCACTGCTCAGGGCTACCCTCTCTGGGCAACATCCCCTGCTCACTCCCTCTCTCTTGCTGTGCCTCCCATCTAAACTCCCTCCAGGCATAGGTGCAGTGTGGTGCTCACTATGGACTCCTGTATGTCTGAAGTCATAAGTGAACTCCATGAGGGCAAAGACCATGTAAAACAATCCTGAGCATACAGTTGCTTCATAAATAGGCATCAGATGAGTTATTAATCTGTGATAATAGTTTTTTCCCCTCAAATCAGATGGTTTGTTATGTTAATTCTGAGTCCAGAAACACAAATTCTTAAAAGGTTGATTTATTTGATTTTTTAAAAGTATGTGTTATTGTGCTTATTTTAAAGGCTAATAAAACTGTTCTTCTAAACTGTTGCTATTCTCCTAGTAAATGTCCCTTCAACGGTAATGGAAGCCATGTGCAGACAAGACGCCCTGCAGCCCTTCAACAAAAGCAGCAAACTCGCCCCTACCACCCAGCAGCGCTCCGTTGTTTTCCCCCAGACTCCGTGCAGCAGGAACTTCTCTCTTCTGGATAAGTCTGGGCCCATTGAATCAGGATTTAATCAAATCAACGTGAAAAACCAGCGAGTCCTGGCAAGCCCAACTTCCACAAGCCAGCTCCACTCGGAGTTCAGTGACTGGCATCTTTGGAAATGTGGGCAGTGCTTTAAGACTTTCACCCAGCGGATCCTCTTACAGATGCACGTGTGCACGCAGAACCCCGACAGGTAACCCTGACTCTCACTGCTGACAGTGTGTTTGCTTAGTGAGACCCACTGCTTGCCTTCCCGCCAACTTCTGAGCACCTCCACAGGGGAAGCCCTGTGATTTGTGGTGTCTGCATTCTGGAAGGTCAGAGAGAAATGCAAGACCACTGCTTGACTTTCTTGCATATAAGGGCTGCACAGACAGGTTGGTGGCTGCAGAGAGGAATCTGCACTTGCCTTCCGAACAGTTCTGCCCAAGCCTAAAAGAGAGAGAAATAGAAGGAACGTTTATGAATATCATAGGTGGAAAAATGAGGTCAGGATAATTAGAATCTTCTCTGTCTTCCAAAGATAATATAGCTGGCTGCTCTGCTGCTGTCACAGTCATTTCAGGGTTCACCTCCAGTGTGCCGTGGGTATGAACTTAATTAAGTACTAAGAGGTAATGAATTGGAATTTTTTGCTTAGTACTATTTTTCTTCAGAGCATGCAAACCCATAAATCCTGCAAAGCTGTCAAAAGGAAATACCTACTCTGCTAGTGATGTGGAGGAAAACAGATGCCACTTATTCAATAAACTAATATCCACACAGAAGAAAAATGTTGACTAGATACCTCAGAGTCAAAGTTGGTTTGAAAGTTTGTCAATAAAGAATTTTATGGCCATGAACTGAGGATGAAATTTAGCTGAACAAGTGAATTAAAATTTCAGGTACTCTGATGAGTGGCACAGTAGATATAATGGAACTATTATTTATGAATCAAAACCGGTTTATTTGACAGTTTTGATAGCTGGGAGCGCAAAAGACAAAAATCAAATTAATTCAATAAGAAAGGATTGCTTGTGTTTTTATCTCTCCTTCATGTTCTATGAAAACTTGATTAAAATCCAAGTATCTAAGAATAGCATTCAAAATGCACTTTGAATATAAAAGCAGAAGATAATTTTTGAAGCTGGGGTAGGAGACTTGGAAGCAGGGCTCTTGGGTTATTTTCTTAATTTTGCCACTAATTTAAGCAAGCCACTTGGCTCTCCTCGCCTAATAATGTACACCCAGCTCTTCCCTCCCAGCTCTGGAGGGTACACAGTGTGCCTAGAAAACCCAAGCAGAGGCAGGGAGGATGGAGGTGGCGGGGAGAGGGAGTGGATATTTTGTAAAATAATAATAATCAATTACAGGATACATGTGCACATTACACATGCATACATTTTTATTTGTGCTGTTGGAAAAACTACTTGCTTAGCATCAACATTGCTGTAGCTAATTAATGTTGAAACATTAATTAGGGTTGTTAAGGCAGCTATGTCTTCACAATCTTTATTTTCAATAGGCGAGCCCCCTGGTGAGAGTATCAACAGACTTCTGCACATCTTAGTACTATTGGCGTAGAGGTGATACAAAAGTTAAAAATGTTTTCCTCATTCAGAAAAGATATTTTTCAAAATTTGCCTTCCTTGCAAGTATACGTAGAACCTCAAGATATGTCTCTTTTAAGTTTGCAAAGCATTTTAGTAGTCTTTAAAATACAAAAGATGCATTAAAATCTGATTATAAACTTGCTTTTTAAATAGAGTGAATTCAGATGGTTGGATCTATTATTTGCAAAGGTTCATTATAGTCATAATAACTAATTATACCAGGTAAAATAAAATAATAGTTGAAAAATTTCTGGATAGTAGAACTTTAAAAGTTTAGCTTTGAAGATGAGATGAGTTTATGCTGAATGCCATATAAAGCAATGAAACTATTTCATGGTAGGTAGATACTGAAACAGACTGTTTTGTCTGATCTCAGTTACGCTTAGAAAATCATATGTGTGGGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAAACCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAAATTA
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Task1_train_9372
This variant impacts the gene PRDM6 (PR/SET domain 6) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Patent ductus arteriosus 3
TTGTGATAGCCATTAAAAATAGATAACCAGAGGCTAATAAATGTTAATGGTCCCTTCACTATTAGAAAAATCAATTGTCAGTGAATATAGCATATATTAATATATTATTTTGTTTATAATCTTCAATAACAGTTTAGAAAATTCAACCCTGAGAGAATTATTTTTTCAGGAACCCTTTCAAGTTTAATGTTTGCCACAAAGAACAGATTCGGCAGGAGGACATTTTCATCTACATATAATTTTAATGGTTTTCAAAGGATTATTTTATGATTATAATAAAATGCATGTGTAATTTGGCAAGATTGATAAACTCCTTACCAAAGACTTTTTATATATTTCTTTGAAACTTGTTTGAGAGCAGTTAGATAGATTTCTAAATGTAAGTAATTAAAATTGTATAGTATTGAGTTATTGACCAATCCTTGGCTATTAGTCAAGCTAAAAAATTCTACAATCAGGGCTCAGTGTGCTGAAGCCTGGTAAAATAATAGTATTTGTGTTCAGTGAGGCAAGTGGCCACAATTAAGCAGTTCACTTGACAAATGAGAGGGTACACTTTATTTTGCACTTAATTGAATTGTTGTACATGCTCAGTCACCATTGTCTCCCGGCCCTTCATTTTGGTTTCTGGTCATTGGAGCTTGTGCATTTGTTAAAGGTTGAGCAATTAAGTCTGCTTTCACCATTGGTTTCTGAGTGCAGCCAGAAATGTCTGGCTCATAAGCCAGGGCTTAGTGAATGCTGTTAATATCCCTCACGACAGATTATTAATTATCTGAACAAAAATTTTGATAAACAAATTAGAATCCTGTCAAGGAATGATATGAAATAGCTTTGAATAGGGAAAACTCCCTGGGTTTTATATCACTCACCAGATTCTGCTTAAGTAAGCAGAAGAACTTCTGTAGAGAAGACAGAATTTTAATCTATTTTATGAAAACCAAAAATTGATTTACTTCTCGTGAGCTGGGAAGAATGTGCTCTGATAATCTTGCTAATTATCAGGTATTTGTCACCACTTCCTTCCATTTGCTTTTGCATCAGAATCATCCTTCTGCAAGCACAATGACATCCTATCATTTCTGTGCTGCTATAAATCATGCCTTGCTGCCAGATTCAACTGGGGAGGTGATGTTCAAGAGAAAGATCTAATGGATAAATATTTGGAGGAGGGAATAGTAGGTAGAAGTCAGGATATCTTTGACAAAGAGACACATCTGGGTGTACATCTGTGTTCATCTGTGCAATACCAGTGATTATGCTATAAGTCCACCACAGTTTAATATCCGTTAAAACACACATGTAACTTGCTGACTTGCCTGTGTGTTTACCTGGTACTTAGGATGAGGTCCAAACATCCTAGAACGGCCTTAGTATCAAGAGCTTGTGTCCCGGGAGGACAGTTTATCCTCAGTTTTCTGAACTAACAGAGATAATAGCAACTGCCTTCTCTGTCCCAGGGGATTATCATAAAGATTAAACTGGATAACTGATTTTAAAGCACTTTAAAAAGATGAAAGTGCTATGGAAGCACAAGAGACAATTATATATTTTCTCTTGTAACAGTCTGCTTAATGAAGTCTATACTTTCCCTACTTACAAAAGTACCCTAACATTTGCCTGGGGAAAGATAAAAATAAGAAAGTAGGGGTTTCCAAAATGGTATGATTAGTACTGGAAAGGGGTATTCATTCGGGAATTGATGTGTCTCAGCAGCTCTGTGAATTTTGTTCCTGTGGCAACAAGTAAAGTAGTGGGAATCCAGTGGCCAAAGCTCTATGCCCTGTCTTAGAAACTGAGAAAATGTCACCAATAAGTTTTGGCCCCTTGTCATATGATTCTGACTTCCACTGACCAACGCAGAAAACAATGACCAGACAGTCTGTTTATTTGTTTCAGACCCTACCAATGCGGCCACTGCTCCCAGTCCTTTTCCCAGCCTTCAGAACTGAGGAACCACGTGGTCACTCACTCTAGTGACCGGCCTTTCAAGTGCGGCTACTGTGGTCGTGCCTTTGCCGGGGCCACCACCCTCAACAACCACATCCGAACCCACACTGGAGAAAAGCCCTTCAAGTAAGTAGTGGCTAGCCCTCCACCCTCTCTTTCTCTTAGCCTTTCCCAAGAGCCAGCTGATGCATCAGCACAGTGCTGCCTGGCTTAGCCAGCTGGCACAGGCTACTTGGAAGGCCAGTGTCCAGGCTGCAAACGAATCTCTCCTTGTTTAGTGGCTGACATTTGAAAAATGAAGTCAGGAAACCTATGCACTGGTCCTAGCTCAAGTTGCCAACCTTGGTCGTGAGACAAATCTTCTGGGTCTGTTTTCTCATCATTAAAATAAAGAGGTAGGAGTAAATAATTTTAATATTTTTTTCAGTCCCTGATGATCTGTGCTTCTGGAATTTTATCTAGGAGCGACACAGAGCTCCTGTGGCCATCAGCAAGCCTTACGATCATCAGAAAGGTGACCACAAGTTTAGAACATCCGAATAATCCCCTTTTGGAGAACTTGAACCCTTCAGGATTCTGATGAAATATATCCTCCTCTTTCCTATGTGTTAAAGAGTTTGAACCTATTATAGCAGCCAACTTGTGACTTTTCAGTGTATACTTTGGACTTTAGAATTACCATGTTGGTGAAAAAAGAAAAACAAAACCAAACCCAGAGTACATTGACTTTTTGAGGATTCAGGGAATGTGGAAACAGATGGAATTGAATTCTAAGGGCTTTGGCAAGATAATGGCATCTGAGCAAGAGAGTGTGTTTCTACACATGGCACACTTATCCAAATGGTGGACATCTGAATCCGTGCAAGATGGTCTATTCATTCACTTATTCACTCATTCATTCATTTACTCATTCAGTTATGTATGTGTTCATTCATTCAGCTGGTATTTACCAAGTATGTACTTTTTTGCTAGGCACCCTGGTAGGTACAAGAGATACAAAGGTGAATGACATTTAGCTGTTCCTCCTTTTCTCCATCTTTGAAAACCTCATAGTCTAAGGGGAAGCCCAATTAGTAAACGTATTATAGGGTGAAAAGTACAACAGTAAGACATGTATGTATGATGTTTCACAGTAGCACAGAAATGGAGTAATCAATGCTATCTGGTGGAAATGATGTTTCAGATATGTTTTGAAGGATAAGTAGGAGATTTCTAGACATACGGGGCATGGGGGAAGGTATTTCTGGCCGTCCAAACAGCAGGTGGAAAGGCCTGAGAGTGTGAGTCAGCATGCATGGTTGATTGGTGTTCTCAGAGCAGTTTTTATGGTCTGTGTGATGAACTCTTTTCAGTTCAACCCTCTTACAGCTCTCTTCACTCATTTGCTCTACTGGCTTTTTCTGTTTGAGAAGGAGAATTAAAAGAGCATAGAGTTACCGCCTTATGTACCTTCTGTAGGACATGATCAAGCAAGAGAGGAAATGATTCAGGCAGTAGGAGACTAATCCCCCTGCTCAGTCTCAGCCAAGAAGTCTTCCCAGAGCCTCATTACCCAGGATTTTCCATCCAGACCTGCTGTCGTGGCGCACTTTGTGCTCAGCCTGAGGCCAGGCTCAGCTTGGGAAACAGAGTTCTCTGGTCTGGGTCCTGCCTTCCTCTCTGTCTGCCAGTGAAGGGAGAAGTTCATAAAAGATAGTCATTGTCCCTCTTCTCCTCAATAATTAGTTACTTTATTCAGCATTCTTAACTATTCTCCAACATAGTTTAATTTATGGTGTTAATAATCAAAATAGTGATAATTTTTGTTGCGGTACATAGGTGCAGCTTGTTCACTGCATAAGAGCATCTGGCTAAGTGGGCAGGATGGGGCCTAAAATCAAGTCTGTACTATGCCACCCATGCTGTGCCGCCTGAGGCTGCAATAGCCCAAAGAGGGCATCTTTTTCTAATCCACCCTAAGGAGCTGCATGGGCTACCACAGTCCTAGGAGTTCCCTATCACCAGTGCTTGTATCCTGCCTAGTGGACTTTGTCATTGCCCTCAGGCCTGAGCCCCGTAGGGTTCCTAGGTTCTGGCTTCACTGCTCTGGAGGAGGGTGTTGACAATGAGTGGCACGTTGCCTGTGCCTTTGAGCAAGAGAGCTTTT
TTGTGATAGCCATTAAAAATAGATAACCAGAGGCTAATAAATGTTAATGGTCCCTTCACTATTAGAAAAATCAATTGTCAGTGAATATAGCATATATTAATATATTATTTTGTTTATAATCTTCAATAACAGTTTAGAAAATTCAACCCTGAGAGAATTATTTTTTCAGGAACCCTTTCAAGTTTAATGTTTGCCACAAAGAACAGATTCGGCAGGAGGACATTTTCATCTACATATAATTTTAATGGTTTTCAAAGGATTATTTTATGATTATAATAAAATGCATGTGTAATTTGGCAAGATTGATAAACTCCTTACCAAAGACTTTTTATATATTTCTTTGAAACTTGTTTGAGAGCAGTTAGATAGATTTCTAAATGTAAGTAATTAAAATTGTATAGTATTGAGTTATTGACCAATCCTTGGCTATTAGTCAAGCTAAAAAATTCTACAATCAGGGCTCAGTGTGCTGAAGCCTGGTAAAATAATAGTATTTGTGTTCAGTGAGGCAAGTGGCCACAATTAAGCAGTTCACTTGACAAATGAGAGGGTACACTTTATTTTGCACTTAATTGAATTGTTGTACATGCTCAGTCACCATTGTCTCCCGGCCCTTCATTTTGGTTTCTGGTCATTGGAGCTTGTGCATTTGTTAAAGGTTGAGCAATTAAGTCTGCTTTCACCATTGGTTTCTGAGTGCAGCCAGAAATGTCTGGCTCATAAGCCAGGGCTTAGTGAATGCTGTTAATATCCCTCACGACAGATTATTAATTATCTGAACAAAAATTTTGATAAACAAATTAGAATCCTGTCAAGGAATGATATGAAATAGCTTTGAATAGGGAAAACTCCCTGGGTTTTATATCACTCACCAGATTCTGCTTAAGTAAGCAGAAGAACTTCTGTAGAGAAGACAGAATTTTAATCTATTTTATGAAAACCAAAAATTGATTTACTTCTCGTGAGCTGGGAAGAATGTGCTCTGATAATCTTGCTAATTATCAGGTATTTGTCACCACTTCCTTCCATTTGCTTTTGCATCAGAATCATCCTTCTGCAAGCACAATGACATCCTATCATTTCTGTGCTGCTATAAATCATGCCTTGCTGCCAGATTCAACTGGGGAGGTGATGTTCAAGAGAAAGATCTAATGGATAAATATTTGGAGGAGGGAATAGTAGGTAGAAGTCAGGATATCTTTGACAAAGAGACACATCTGGGTGTACATCTGTGTTCATCTGTGCAATACCAGTGATTATGCTATAAGTCCACCACAGTTTAATATCCGTTAAAACACACATGTAACTTGCTGACTTGCCTGTGTGTTTACCTGGTACTTAGGATGAGGTCCAAACATCCTAGAACGGCCTTAGTATCAAGAGCTTGTGTCCCGGGAGGACAGTTTATCCTCAGTTTTCTGAACTAACAGAGATAATAGCAACTGCCTTCTCTGTCCCAGGGGATTATCATAAAGATTAAACTGGATAACTGATTTTAAAGCACTTTAAAAAGATGAAAGTGCTATGGAAGCACAAGAGACAATTATATATTTTCTCTTGTAACAGTCTGCTTAATGAAGTCTATACTTTCCCTACTTACAAAAGTACCCTAACATTTGCCTGGGGAAAGATAAAAATAAGAAAGTAGGGGTTTCCAAAATGGTATGATTAGTACTGGAAAGGGGTATTCATTCGGGAATTGATGTGTCTCAGCAGCTCTGTGAATTTTGTTCCTGTGGCAACAAGTAAAGTAGTGGGAATCCAGTGGCCAAAGCTCTATGCCCTGTCTTAGAAACTGAGAAAATGTCACCAATAAGTTTTGGCCCCTTGTCATATGATTCTGACTTCCACTGACCAACGCAGAAAACAATGACCAGACAGTCTGTTTATTTGTTTCAGACCCTACCAATGCGGCCACTGCTCCCAGTCCTTTTCCCAGCCTTCAGAACTGAGGAACCACGTGGTCACTCACTCTAGTGACCGGCCTTTCAAGTGCGGCTACTGTGGTCGTGCCTTTGCCGGGGCCACCACCCTCAACAACCACATCCAAACCCACACTGGAGAAAAGCCCTTCAAGTAAGTAGTGGCTAGCCCTCCACCCTCTCTTTCTCTTAGCCTTTCCCAAGAGCCAGCTGATGCATCAGCACAGTGCTGCCTGGCTTAGCCAGCTGGCACAGGCTACTTGGAAGGCCAGTGTCCAGGCTGCAAACGAATCTCTCCTTGTTTAGTGGCTGACATTTGAAAAATGAAGTCAGGAAACCTATGCACTGGTCCTAGCTCAAGTTGCCAACCTTGGTCGTGAGACAAATCTTCTGGGTCTGTTTTCTCATCATTAAAATAAAGAGGTAGGAGTAAATAATTTTAATATTTTTTTCAGTCCCTGATGATCTGTGCTTCTGGAATTTTATCTAGGAGCGACACAGAGCTCCTGTGGCCATCAGCAAGCCTTACGATCATCAGAAAGGTGACCACAAGTTTAGAACATCCGAATAATCCCCTTTTGGAGAACTTGAACCCTTCAGGATTCTGATGAAATATATCCTCCTCTTTCCTATGTGTTAAAGAGTTTGAACCTATTATAGCAGCCAACTTGTGACTTTTCAGTGTATACTTTGGACTTTAGAATTACCATGTTGGTGAAAAAAGAAAAACAAAACCAAACCCAGAGTACATTGACTTTTTGAGGATTCAGGGAATGTGGAAACAGATGGAATTGAATTCTAAGGGCTTTGGCAAGATAATGGCATCTGAGCAAGAGAGTGTGTTTCTACACATGGCACACTTATCCAAATGGTGGACATCTGAATCCGTGCAAGATGGTCTATTCATTCACTTATTCACTCATTCATTCATTTACTCATTCAGTTATGTATGTGTTCATTCATTCAGCTGGTATTTACCAAGTATGTACTTTTTTGCTAGGCACCCTGGTAGGTACAAGAGATACAAAGGTGAATGACATTTAGCTGTTCCTCCTTTTCTCCATCTTTGAAAACCTCATAGTCTAAGGGGAAGCCCAATTAGTAAACGTATTATAGGGTGAAAAGTACAACAGTAAGACATGTATGTATGATGTTTCACAGTAGCACAGAAATGGAGTAATCAATGCTATCTGGTGGAAATGATGTTTCAGATATGTTTTGAAGGATAAGTAGGAGATTTCTAGACATACGGGGCATGGGGGAAGGTATTTCTGGCCGTCCAAACAGCAGGTGGAAAGGCCTGAGAGTGTGAGTCAGCATGCATGGTTGATTGGTGTTCTCAGAGCAGTTTTTATGGTCTGTGTGATGAACTCTTTTCAGTTCAACCCTCTTACAGCTCTCTTCACTCATTTGCTCTACTGGCTTTTTCTGTTTGAGAAGGAGAATTAAAAGAGCATAGAGTTACCGCCTTATGTACCTTCTGTAGGACATGATCAAGCAAGAGAGGAAATGATTCAGGCAGTAGGAGACTAATCCCCCTGCTCAGTCTCAGCCAAGAAGTCTTCCCAGAGCCTCATTACCCAGGATTTTCCATCCAGACCTGCTGTCGTGGCGCACTTTGTGCTCAGCCTGAGGCCAGGCTCAGCTTGGGAAACAGAGTTCTCTGGTCTGGGTCCTGCCTTCCTCTCTGTCTGCCAGTGAAGGGAGAAGTTCATAAAAGATAGTCATTGTCCCTCTTCTCCTCAATAATTAGTTACTTTATTCAGCATTCTTAACTATTCTCCAACATAGTTTAATTTATGGTGTTAATAATCAAAATAGTGATAATTTTTGTTGCGGTACATAGGTGCAGCTTGTTCACTGCATAAGAGCATCTGGCTAAGTGGGCAGGATGGGGCCTAAAATCAAGTCTGTACTATGCCACCCATGCTGTGCCGCCTGAGGCTGCAATAGCCCAAAGAGGGCATCTTTTTCTAATCCACCCTAAGGAGCTGCATGGGCTACCACAGTCCTAGGAGTTCCCTATCACCAGTGCTTGTATCCTGCCTAGTGGACTTTGTCATTGCCCTCAGGCCTGAGCCCCGTAGGGTTCCTAGGTTCTGGCTTCACTGCTCTGGAGGAGGGTGTTGACAATGAGTGGCACGTTGCCTGTGCCTTTGAGCAAGAGAGCTTTT
Task1_train_9373
Here is a mutation in CEP120 (centrosomal protein 120) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly
AAACTAGACTTTCTCCATGAAAAACCACAGAAATTTTAAAGGTAAATCTGATTTTACCCTAAAATATTTGATATTTTCCTGTTACTAGGAAACTTATTCACCCACCCATGCCTGCACCCACTCACTGATTTATCTACTGTGGTCATACTCATTAACTCCTAGGCAAAATCAGTGTAAAAACATTCGATGCCACTTACAAATGGAATGGGTATTGCTAAAAGGACTACAAAACAGTGTTAATATTTCAGACTCCCCTAGTTGTAAGACAAAAAATAGTATGTAAACACTTGAGAAAAAAAGACAGTCATTTGAAATAGGAAAACCCGAACACTATGCCCACTCTGTTTAGAAACAGAAGTAACAGGCTGCTCAAGAACTCAGAGATGCACACAATTATGATTTTATTTGTTAAGTTACAATAGCCAAAAGAGCTTTACAAAAGGCAAAATAAACTACACATCCATTTTAGAAAAGTCCTTTTTATTTCTTTAAATCAGAGGCCCCCTCTAGCGTTTGAAAGCAGTCACAGGCAACACACAATGCAATTGAAAGTAAACAGTCACAGCATTTTACCGCAGACCTTCCAAAACATAAGGCTTGCTTCTGTTCCATTCAAGTGGCACAAAAATCAATGAGAGAAAAATAGCTAACCATAATTAATATTGCAAATTCCTGCTATGATTCAGATTCATTATCCTCTCATTCAGTAATTTCTTTATTATTTACTGCTGGGTTATTTTTTACTAGATTAATACTCTGTTAATAAGGAAAAAATATATAATAAATATAGGGACTTTAATTTCCCTAATAAGAAATATACCTCATTTGAAATGACCGAAAATTAATGTTACCATATATCCTACTCTGCTTTGATGGAAGTTATTGGTAACTTCCTAAAGTATATACTTAATTTTAACTTTATTATATTTGGAAATCAGAACTTTTTAAAGTACATATATTTTGAAATTCAACCTAATCTGTGACTTTGCTAAAACTTTTTCAGTACTCAGTAAAAGGAGGTGGGAAACGTTGCTTTGAGGACAAATGTTGGCTCTGAAGAATATGATATAAAGGAACTCTTAAGAGTTTTTATACAGACAGGGCACTGCATAAATCCAATGAGTGAATCTCGTGCGCTTTTGAAAACGATTGATTGAAATTAGCGGGAGTAAAAAATAGTTGATTTTCACTCTATTTTTTCAGCTAATGTCTTTATGTGTCTGTTTCCATGTTCTATTACAGAGGGTTTAAGCTGACAGCTAGTATTACTATAACTGGAAAATAAAAAGAAATCTCTAATTTTAACAAAAGAAAACAATGCAAACTTGAGGAAGAAACCAACAGAGAAAACTATATTAAGCTAATACTTCATGTTCTTAAAAGTTATAAATACACTGAAAATTTGAAAATTCAATAGCTCTTGAAACAAATTTAATCTGTATTAACTTTATTTAAATAAATGACCAATCTGTCACCCAACATGTCATGTGGCTTCTCTGCACTGATCTTGCTTTGTTTTCAAACTTGTCACTTGCAAATATTATAAGAAAAAAAGGTCATCTAAAATGAGTTAAACTGGTTACAATTGGTCTCAACTTTTAAGAATTTACATTCAAATGGAATAGGACGCAGCGTTTTTAAAGTGCAAGATATACTCTTTTGGCTCAACATGAAACATTATAGAACTGGAAATTACCGCAGTCATTTCTCCTACAACAAACTTAGTTAAAAGCTGTTTTGAAAGTTAGTTAGCCATCAGATTATAAACTATGAAAAACACTGAAAAGTCATTTAAAATGAGTATATAAATGCAAATTACAAATAAAACCAGTGTGGGAGAGGTAGCATAAAGTAAATAAGATCAAATAAATACTATACAATAACATACAAAATTTTGCTTATAAAAAATTGAAAATACCATTTTAAAACATCCATTTTCCTCACTTTTGAGGTTTTTACAAAGAAATTAAAATTTAGACTTAGAGTCTCTATAAAGCTTTTCCAAATGTTATTAATTACTGGCATTGCTTTTTGCCAAAATCTCTCTGATCTGTCGGTCGAGTTCACTTATTATTCGATCCTCGTGATTATACACACCCGTTCTCATCAAAGTATCCCTTTCTTCTATCAGGCGAGTCAAATAATCATCCAAACCTTCTTCCAATACACTGCCATGGGGGCCATCCTTTTTTCCACTTGCAATCTCTGTGGAATCCTGGTATTGTTTTTGCTCTTGTTGCCTTAACCTGAGAAGTCAAGAACAAATGCCACTGTAGCAACTGTGTTGGTTTTCTTAATGTCACTATTTAAAAACAAAATGATTCAATGGTAAGACAAGGTTTTAGTAATATTTTCAGGAAGAAAACAAACCAAAAAAAACCAGTGTTCCACTTGGCTAGTCAGAGTCTGCACATTTATAAAAGGCAACTTTAAAAACAATACTTGTTTTTCTAATTACAAATACATGAAAACTAGATATTTTGGAGCTGTGACAAAATACATGAAAACTAGATATTTTGGAGCTGTGTAAAGACAATAAAAATCATCTGTAATGTGATCCCAATTTGAGTAATATTTTTCTGTATTTTCAAGTTTAAAAAATGCATATATGTACTTAAAATATGTATTTTTTGAAAAACTTGATACTACATATGCAATTCTGTATACTACTTTTCTCATTTATATAGAGATTTTTTAATATCATTAAATGTTCCTCTAAATTGTTTTATAATATTCCATCATTTGGGGTATCATCATTTAGTCATCCTTTATTATTGGTCTTTAGGTTGCTCCTAAACCTTTGTTGTTGTATTGAACATATTTTTAAAAATTCATTCAACAAACATTTATTTGTGCCAAACACGTTTTGGGGATAGTGCAGTGAACCAAGAAAAAAATTCCCTACTATTATGGAGTTGAGTTGTATCTCTATTTGTAGAAAGTGAAATTCTTTACATATGCCTAGTTCAAAGGGCATATGCATGTTAAGGTTTTGTATGGATATCTTCAAGTTATGTTTGTTATAATCTCATTTGGGGATAAGAAAAGGAGAGTAGATGCTGACCTGCGATTTGGGTATTTCCAATAGAATACTGTTGATCAAACTGTCTTGAAACTGGAGCAGTAATAATAATACTTAGTATATTTTGTTTGTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCACAACTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAATGGATCTGCCCACCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTATAGGCCATGCCACCACACCCGGCTAAATTTTGTATATATATATTGTTTTTAGAGACGACATTTCATTATGTTTTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCTCACTCTCTTAACCACTTCTTGGATGGCATGATATATTGCCCCTTACTGTCCTGGTCACATGCCATTGGAAGCTCTCTAGGTAGCTGATTTCCCTTAAAGTGTGTTGCACAGTGGTAAGAACACCCCAGAGGTGATTTACCAGTACTGAATACTGAACACTACTTCCATGAACGTCCCTAACTGCACTGACTCTTCGGTAGCCAAATCACACCATTATTAGAGGCCACGTAAGTTCTCCTAGGCTTCTTCACATGAACTGTTTTATATCTTATCTATCACTTAAGTGATTTTTCTTATAGCTTATACAGAGGACTCTGCTTTTGTCTCTAATATATTTAATCTTGTTGGTTTCAGTTCTCTCAGAATCCTAATTTATTAAGACATTAGTAAGATTCAATTGTATATGATCTACAAATTTGATAGGCAACATGGATATCTTTAACCCACCAAAACAGTGCTTAGCAAACAGCAGGAGCTAAATATATATTTGCTAAACTAGAACCAAGAAAGTGCTATATTTTGGAAGGCAAGGATATTATAATTCATTAATTTGTAATATCTTCCAAGTCTACAACATGGTAGATACCAAATAAATATTTCCTGAATAAATGAGAATAAAAGTACCACAGATTGAATGCTGTTAAGCACGGTCCTTAAAGCTGACCTTTTGCAACTGGTATTTCTTCAATTATCTTTTAAATATAGTTATTTAATTCAGCTAG
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Task1_train_9374
A mutation on Chromosome 5 affecting CEP120 (centrosomal protein 120) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Joubert syndrome 31
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Task1_train_9375
This genomic variant is located on Chromosome 5, within the CEP120 (centrosomal protein 120) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly
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Task1_train_9376
This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene CEP120 (centrosomal protein 120). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Joubert syndrome 31
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Task1_train_9377
This sequence variant lies in ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9378
Given this context: Chromosome 5, gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9379
A sequence alteration has been identified in ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
TAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTCACGAGGTTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAACTGGGGAGGTGGATGTTGCAGCGAGCCAATATTGCACCACTGCACTCCAGCATAGGCAACAGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAATCTCAATGTAGCCTCTGGGAAAGGAGGAGGAGAAGAAAAGTATGAGCAAAACTACTTTTTCCATTATAAGACTTTTTTAAAACTTTTATTTATTTAGAGACAGGGTCACACTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGGGATCATGGCTTACTACAGCCTCAAACTCTTGGCTTAAGCGAGCCTTGCACCTCAGACTCACGAGTAGCTGGGAATACAAGTGTGTGACACCACAACTGGCTAGTTTTTTTTAATTTTTGTAGAGACAGGGTCCTACCATGTTGCCCAGGTTCATCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCCAAAACTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGAAGACAGGGTCTCACTCTGTCCCCAGACTTGAGTGCACTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGACTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGAGATGAGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCGGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCCAGGATTTCAGGTGTAAGCTACTGTGCCTGGGCACCAAAACTTTAAAAATTAATTATAAAAGCTTAAATGAAGAATAGTCAATTGACTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTCTGGGAAGCCAAGGCAGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAATTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGGGCCTGTTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAATTAGCTGGTGTGGAGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCGAGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGTGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCCCCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGTCAATCAGAGAGAGCAGGCATGGGTTGGAAACAGGGATTAAATTAGTACAAAAGGAGAAGATAGACACTCATGCATTCAGGCAACTGCACAGTGGAGTGCAGGGGCAAGGGGTGAACTGAAAACAGCAAAGTCCGTGCATCAAATAGTAATTGTAGTATCTGCTCTAAAAATGTAAAAGAATGCTACTAATGATATAAACTTTTACAAGTATTAATGCATGTTTGTTTTGCTTCTATATTTAAAAAAAACAAGCAATCTGTTTTATTTTACTTTGGATCATTTTTAATAAATAATACTTAATATACAATGGTTAGGGAGAGTTTTTAAGGAAAAACTACTACCAAGTTTCAGCATTAATAATGTATGGCTTATTAAGAGGAAACAGGAGCAGGGCCCAGTGAAAAGAAACAACTTTGTATTCCATCTAGTGAAAAAGAGTATGTTTAACATTTATATGCCTACTTTGCAAATAAAAACCAGAATATTTCATATAAAATTTTCTGGCTTTGAAGCAGGGATTCTTAATCTTTTTTGGGTCTGGAAACTTCTCCCCAGAAAACAAATGCCACCATTTCAGGGGTTCACACATTTCAAGTTAAGGGCCTCTGCTCTAACCTGATGCTGCCTCTGAGGAGATGACGCAGGACTCTATGCGATAACTTTGAATACAGAATGTAAGCTTTTTCAGATATGTTAGATCACATAAGGTTATTTCAGAATATAAGGAGTGTTTCAGTCTCTTGGTCAGCCTTTTCTAAAAGCTACTACTGGTTTTTCTTTGCTGCCCAACATGGAAAAGGAGAAATGATTCTCTACGTACCAAAGGCACCTCCAATCTCAGCCCCACTTGTTGGAATGTTGACATTTACAATGCCACAGTCTGATCCTTTAGGTCTGTGTAAAAAGGGAGGCATGGTGAGAGCAATGAACAGGAAATTAAAAACAAACAAAAATAAATAAAAAATCTAAACCAAAGCTCAAAGGCTTTCAATACTGAAAAACTGATTTTAGACTACAGCAGTTTTTTTAAGTCCACTCACCACATAAATCAGACTTATATAAATTTTCAAAATAGACAAAGTTGTACCCAAGCCAGCGAAAGATTCTGCCCAGATCTTTGGTAAAGATGCTACTTGAAAGTCCCTGTTTTACTTCATTATTCCATGCAAAGACCTCTTCTTCATTCTAAAAGGAGAGACATTGGAAGCTGTAAGATGTTATAGTGTTCAAGTCAAAGTTCACTGACATTAAACTCATTTCCTGAAGTGTACCAGTATAATTTCAGTGTACAAAAGGAAACCAAAGAGTCAAGTTTACTCACTCTGTTTCTCTTATAATTCAGATCATTGATAATAAGTAAAAAATTTTGGGATTTTTCCCCTAATTATCAGAAACAAATATTAACACATTCTTCCTTTCATTCAAGCTACTACATATAATAGCTAATATCTATTGAGCTCTTACGTGTGTAACACACCAATCTAAGCACTTAACATGCATTTAGTTATTTAATCCTCATCCTATAACACAGGTTTCCTACTACCTCCCAATTTACAGATTGGGCAACTGAGGCCTACAGAGACTAATTTGCTCAAGAGCTCACACAGCCTCATAATGTACACAAACACATTACAAAACACAAAATTATATTCTCTAGTCCCCATACGTGAAACAATGATAGGCAATTTAAAGCAAGAAATAAAGAAGCAATGATGTAATTGCAACAAGATGCAATTCTCACTATTATTTTACTGTTAATAATGGTACATTCAAATATTGATTCAATCTCTGCAGTCTCAAAATTAATCCTAAATATTTACTGGCGAGGCTAGGGCCCGTCTCAAGCTAGGGAATGAGATCTTCTAATTTATCCACCTGTGTGGGTTTTTTGGGTTTTATTTATTTGTTTGTTTTAGAGACAGGATCTCTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGTACATACAACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTACAGACAAGGTCTCACTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAGCACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAAAGCACTGAGATTACAAGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTTCTTCACCTATTAAAACCTTTACAGTTTGAGATCAAGATATGAGATCAGGGAAAACAAAACAAAACTCCGCAGCCTGTCCTCTGCTGGAGTTTATAACTATAGGTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGTATTACAGATTACAGGCGCCCAACACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAACTATAGGTCTTTGTATTACCCCCACATGTTCTCATTTTGTCTGCTGACATGTTCACAGCACTCAGGCTATCAAACTATCCAGTACCACGGTTCAGGAGAAGGTGACTCTATGGCCTACACAGCCCAGGATTAAGATGACACAGGAAATGAGGACCACACACTTCATAAACTCCAACACTGGTCCACTACCCAATCTGGTTTCCCTGGCAGCTAGCTTGGCATGCTATAGAGTTTTAAAGTGTTTATCTCATATTTTATCCTGAACCTTCATATATCTACTATTCAGATTACTTTCTAAAACCCTCTTAAAGGTTCATCCAGTGAAATTTAATCCACCATCATTTTCCTCTTATCATTT
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Task1_train_9380
This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9381
This variant affects the gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
CCCAGGCTGAAGTGCAGTGGTGGGATCATGGCTTACTACAGCCTCAAACTCTTGGCTTAAGCGAGCCTTGCACCTCAGACTCACGAGTAGCTGGGAATACAAGTGTGTGACACCACAACTGGCTAGTTTTTTTTAATTTTTGTAGAGACAGGGTCCTACCATGTTGCCCAGGTTCATCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCCAAAACTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGAAGACAGGGTCTCACTCTGTCCCCAGACTTGAGTGCACTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGACTCAAGAGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCATCATGCCTAGCTAATTTTTGTAATTTTTGTAGAGATGAGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCGGCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTGCCAGGATTTCAGGTGTAAGCTACTGTGCCTGGGCACCAAAACTTTAAAAATTAATTATAAAAGCTTAAATGAAGAATAGTCAATTGACTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTCTGGGAAGCCAAGGCAGGTGGATGGCTTGAGCCCAGGAATTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGGGCCTGTTTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAATTAGCTGGTGTGGAGGCACATGCCTGTAATCTCAGCTATTCATGAGGCTGAGGCGAGAGGAATGCTTGAGCCTGGGAGGTGGTGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACATAGCAAGCCCCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAATAGTCAATCAGAGAGAGCAGGCATGGGTTGGAAACAGGGATTAAATTAGTACAAAAGGAGAAGATAGACACTCATGCATTCAGGCAACTGCACAGTGGAGTGCAGGGGCAAGGGGTGAACTGAAAACAGCAAAGTCCGTGCATCAAATAGTAATTGTAGTATCTGCTCTAAAAATGTAAAAGAATGCTACTAATGATATAAACTTTTACAAGTATTAATGCATGTTTGTTTTGCTTCTATATTTAAAAAAAACAAGCAATCTGTTTTATTTTACTTTGGATCATTTTTAATAAATAATACTTAATATACAATGGTTAGGGAGAGTTTTTAAGGAAAAACTACTACCAAGTTTCAGCATTAATAATGTATGGCTTATTAAGAGGAAACAGGAGCAGGGCCCAGTGAAAAGAAACAACTTTGTATTCCATCTAGTGAAAAAGAGTATGTTTAACATTTATATGCCTACTTTGCAAATAAAAACCAGAATATTTCATATAAAATTTTCTGGCTTTGAAGCAGGGATTCTTAATCTTTTTTGGGTCTGGAAACTTCTCCCCAGAAAACAAATGCCACCATTTCAGGGGTTCACACATTTCAAGTTAAGGGCCTCTGCTCTAACCTGATGCTGCCTCTGAGGAGATGACGCAGGACTCTATGCGATAACTTTGAATACAGAATGTAAGCTTTTTCAGATATGTTAGATCACATAAGGTTATTTCAGAATATAAGGAGTGTTTCAGTCTCTTGGTCAGCCTTTTCTAAAAGCTACTACTGGTTTTTCTTTGCTGCCCAACATGGAAAAGGAGAAATGATTCTCTACGTACCAAAGGCACCTCCAATCTCAGCCCCACTTGTTGGAATGTTGACATTTACAATGCCACAGTCTGATCCTTTAGGTCTGTGTAAAAAGGGAGGCATGGTGAGAGCAATGAACAGGAAATTAAAAACAAACAAAAATAAATAAAAAATCTAAACCAAAGCTCAAAGGCTTTCAATACTGAAAAACTGATTTTAGACTACAGCAGTTTTTTTAAGTCCACTCACCACATAAATCAGACTTATATAAATTTTCAAAATAGACAAAGTTGTACCCAAGCCAGCGAAAGATTCTGCCCAGATCTTTGGTAAAGATGCTACTTGAAAGTCCCTGTTTTACTTCATTATTCCATGCAAAGACCTCTTCTTCATTCTAAAAGGAGAGACATTGGAAGCTGTAAGATGTTATAGTGTTCAAGTCAAAGTTCACTGACATTAAACTCATTTCCTGAAGTGTACCAGTATAATTTCAGTGTACAAAAGGAAACCAAAGAGTCAAGTTTACTCACTCTGTTTCTCTTATAATTCAGATCATTGATAATAAGTAAAAAATTTTGGGATTTTTCCCCTAATTATCAGAAACAAATATTAACACATTCTTCCTTTCATTCAAGCTACTACATATAATAGCTAATATCTATTGAGCTCTTACGTGTGTAACACACCAATCTAAGCACTTAACATGCATTTAGTTATTTAATCCTCATCCTATAACACAGGTTTCCTACTACCTCCCAATTTACAGATTGGGCAACTGAGGCCTACAGAGACTAATTTGCTCAAGAGCTCACACAGCCTCATAATGTACACAAACACATTACAAAACACAAAATTATATTCTCTAGTCCCCATACGTGAAACAATGATAGGCAATTTAAAGCAAGAAATAAAGAAGCAATGATGTAATTGCAACAAGATGCAATTCTCACTATTATTTTACTGTTAATAATGGTACATTCAAATATTGATTCAATCTCTGCAGTCTCAAAATTAATCCTAAATATTTACTGGCGAGGCTAGGGCCCGTCTCAAGCTAGGGAATGAGATCTTCTAATTTATCCACCTGTGTGGGTTTTTTGGGTTTTATTTATTTGTTTGTTTTAGAGACAGGATCTCTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGTACATACAACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTACAGACAAGGTCTCACTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAGCACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAAAGCACTGAGATTACAAGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTTCTTCACCTATTAAAACCTTTACAGTTTGAGATCAAGATATGAGATCAGGGAAAACAAAACAAAACTCCGCAGCCTGTCCTCTGCTGGAGTTTATAACTATAGGTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGTATTACAGATTACAGGCGCCCAACACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAACTATAGGTCTTTGTATTACCCCCACATGTTCTCATTTTGTCTGCTGACATGTTCACAGCACTCAGGCTATCAAACTATCCAGTACCACGGTTCAGGAGAAGGTGACTCTATGGCCTACACAGCCCAGGATTAAGATGACACAGGAAATGAGGACCACACACTTCATAAACTCCAACACTGGTCCACTACCCAATCTGGTTTCCCTGGCAGCTAGCTTGGCATGCTATAGAGTTTTAAAGTGTTTATCTCATATTTTATCCTGAACCTTCATATATCTACTATTCAGATTACTTTCTAAAACCCTCTTAAAGGTTCATCCAGTGAAATTTAATCCACCATCATTTTCCTCTTATCATTTATTTCAACATCAGGCTAGCGAACAGAATGCATTTTTACCTTGAATTTAAAGACATAGAGAATCGGAGCAAAAGTCTCTGTGTGTGCAATGGACGCATCGTGGCCAAGACCTGTCACAATTGTCGGTTCTACATAATTTCCAGGGCGATCCATAACCTAATGCAGAGAAATGAAATAAAAAGAATGAAAGCATTTTGTTTTCTAGGACTTGGGGTCAGAGGATGCAATCTTTGCCTACATTTATAAAGAAAAAAATTAGCATCATTTATAGGTGAATTATTTCTCCAAAATAACTTCCAATCAT
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Task1_train_9382
This gene mutation involves ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) on Chromosome 5. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9383
Here is a variant affecting ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
CTAAACCAAAGCTCAAAGGCTTTCAATACTGAAAAACTGATTTTAGACTACAGCAGTTTTTTTAAGTCCACTCACCACATAAATCAGACTTATATAAATTTTCAAAATAGACAAAGTTGTACCCAAGCCAGCGAAAGATTCTGCCCAGATCTTTGGTAAAGATGCTACTTGAAAGTCCCTGTTTTACTTCATTATTCCATGCAAAGACCTCTTCTTCATTCTAAAAGGAGAGACATTGGAAGCTGTAAGATGTTATAGTGTTCAAGTCAAAGTTCACTGACATTAAACTCATTTCCTGAAGTGTACCAGTATAATTTCAGTGTACAAAAGGAAACCAAAGAGTCAAGTTTACTCACTCTGTTTCTCTTATAATTCAGATCATTGATAATAAGTAAAAAATTTTGGGATTTTTCCCCTAATTATCAGAAACAAATATTAACACATTCTTCCTTTCATTCAAGCTACTACATATAATAGCTAATATCTATTGAGCTCTTACGTGTGTAACACACCAATCTAAGCACTTAACATGCATTTAGTTATTTAATCCTCATCCTATAACACAGGTTTCCTACTACCTCCCAATTTACAGATTGGGCAACTGAGGCCTACAGAGACTAATTTGCTCAAGAGCTCACACAGCCTCATAATGTACACAAACACATTACAAAACACAAAATTATATTCTCTAGTCCCCATACGTGAAACAATGATAGGCAATTTAAAGCAAGAAATAAAGAAGCAATGATGTAATTGCAACAAGATGCAATTCTCACTATTATTTTACTGTTAATAATGGTACATTCAAATATTGATTCAATCTCTGCAGTCTCAAAATTAATCCTAAATATTTACTGGCGAGGCTAGGGCCCGTCTCAAGCTAGGGAATGAGATCTTCTAATTTATCCACCTGTGTGGGTTTTTTGGGTTTTATTTATTTGTTTGTTTTAGAGACAGGATCTCTTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGGTACATACAACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTACAGACAAGGTCTCACTGTGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAGCACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCAAAGCACTGAGATTACAAGCATGAGCCATTGTGCCCAGCTTCTTCACCTATTAAAACCTTTACAGTTTGAGATCAAGATATGAGATCAGGGAAAACAAAACAAAACTCCGCAGCCTGTCCTCTGCTGGAGTTTATAACTATAGGTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAGGTAGCTGGTATTACAGATTACAGGCGCCCAACACCACGCCTGGCTAATTTTTTTGTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAACTATAGGTCTTTGTATTACCCCCACATGTTCTCATTTTGTCTGCTGACATGTTCACAGCACTCAGGCTATCAAACTATCCAGTACCACGGTTCAGGAGAAGGTGACTCTATGGCCTACACAGCCCAGGATTAAGATGACACAGGAAATGAGGACCACACACTTCATAAACTCCAACACTGGTCCACTACCCAATCTGGTTTCCCTGGCAGCTAGCTTGGCATGCTATAGAGTTTTAAAGTGTTTATCTCATATTTTATCCTGAACCTTCATATATCTACTATTCAGATTACTTTCTAAAACCCTCTTAAAGGTTCATCCAGTGAAATTTAATCCACCATCATTTTCCTCTTATCATTTATTTCAACATCAGGCTAGCGAACAGAATGCATTTTTACCTTGAATTTAAAGACATAGAGAATCGGAGCAAAAGTCTCTGTGTGTGCAATGGACGCATCGTGGCCAAGACCTGTCACAATTGTCGGTTCTACATAATTTCCAGGGCGATCCATAACCTAATGCAGAGAAATGAAATAAAAAGAATGAAAGCATTTTGTTTTCTAGGACTTGGGGTCAGAGGATGCAATCTTTGCCTACATTTATAAAGAAAAAAATTAGCATCATTTATAGGTGAATTATTTCTCCAAAATAACTTCCAATCATGAAAGAAAATTCTCTCTTCCTGATATTGGTTCTAACTTAGTTGGTCAGAGAAAAATGGAAATAAGGAGTCAGGCAGGGATAGAGAGCCATGCCATGTGACACAACCAAGTTATGTTGAACAAACACTGCTGCAAGCGGTTATTTTCACTCAGCCTGTAGTGCAATGGCTTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCGGGTTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGACTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCAGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCAACATGCCCGGCCACAAACAAATCTTTATATGTGGGGGGTTTTTTGTTTTTGATTTTTTTTTTTTATTATTTGGTTTTTTGTTTTTGATTTGGTCTTGCTTTGTTGTCCAAGCTGCAGTGCAGTGACATCATCATGACTCATTGCAGCCTCGAACTTGTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGCACTACATGTGCATGCCACCATACTCAGCTAATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTATGTTGTCCAGGTGGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCAATATGTGTTAATTTCTTTTTTAATGCTTATGATATGTATTTTTTTATTCCTTGCCTTAACTGACTTTTTAAAATAACCAATAAATAGATTATAATTGCTCTGAATACAAAGTCTCCTACTGTACTTGAAAAGGAATTTTCCTTTCCATACAAATATTAAGGACCCAATTCAAAAGCAACCATGACTCCGTTTCTTCTATGTCCTTCCAGAAATGTCCCATGCATTTTCTGCTGTCTTTTTTTAAAATATGGAATACTTTTTAAAATACGGATATGAATTTGCATATCATCATTGTGCATAAGCCATGCTAATCTTCTCTGTATCTTTCCAATTTTAGTATATGTGCTGCCAAAGCAAGCATTGTTGTCATTCTTTAAAACGTGTATTTCTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGACAGTGGATCACGAAGTCAGAAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTAATGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACGCAGGAGCCTGAGGTGGGAGGATTGCTTTAGTCCAGGAGGAAGAGGGTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGGCAGAGCAAGACCCTGTCACAAAAACAAACAGAGCCAAGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACACCTTAGGAGGCCAGGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGCTAACATGGGAAACCCCATCTCTACCAAAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGACATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCCGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCATCCTGGGCACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAACAGACAAACAAACAAAAACATGTGTTTCCTTGTTTTATAATAATATATATAAATAAAG
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Task1_train_9384
A sequence alteration has been identified in ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9385
Given this context: Chromosome 5, gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9386
This variant affects gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9387
Gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9388
The gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9389
This mutation is located in gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
CAGATTATTTGAGAATGTCAGCTGTGTAAAAATAAAGATTTATTTTCATTTATGCAAAACACCTGAAAAAACAAATATGAAAAGTGTGAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAATCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGATGGGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTACGGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAAAGTGTAAGGTAAAGATAATTTTCATATATCTTTTAGCTTATTCTAATTAATTTAGATTATGTCAGTCTTATAAAGAATTTGTTCACACTCAATATGAATGAGAGCAAAAACCCAAAGCCAATTCCTTAATAATTCAACTGAAGGCTTTTTTCATTACAAAAGGAAAACTCAACAATAATAAAAAAGGCTCAAGTCCAACAGAGCTTAAAAATAATTTTTTTTAAATGGCAAATGCAGCCAAATTTTGTACCTAACTAAAACTTCCTCAGGGCTGGGCATGATGGCTTCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTAGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATGTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAAGATCGCGCCACTACACTCCAACCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAAAACAAAACAAAAAAAACTTGCTCAGTTATAGTATAGTCTTTTAGTACCATAAAGTCATGAAAATCAAAGTTGTAACACATACTAAACTCAAGACCAGCTCAATCTAAGTGTAGAGATTCAACTTCCCAAATCCCATATTGAAGCTAAACCACATCTCCTTATATACACTTAATATTAATCTGTCCTCTCGATATATATATGTATGCAGGCTATATATGTATATAGAGAGGTCACACATATACATAGCCATTTGCTTTTCAATGAATCATGTCATTTCAAGTCAAATCTAATTCTAGACTTGAGGCTAAAAATAAAAGTGTTTATTGATTGATTGGTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCATTGCAGCCTCATTGAGCCCTTTCCTGGGCTCAATCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCATGAGCCATCATGCCTTGCTAATTTTTTTTAACTTTTTATAAAGACAGGGAATCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGGCTCAAGGAATACTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTCTATGCTTGAGCCACCATGCCCAGTCTAAAATGTTTAAAATGTTTTACTACTTAAAATGTTTTTATAAAAGTGCAAGACTCTATTTTTAGCTATAGTTTAATAATTCTTTTTATTTTTATCTTGTTTTGTTCTCTAAATGACACTGGACTTCGTCCATATTGTTCTAGGAGTAGGACTGAATATCAGTCTCATCTCCTAGTCCAACTCCAGTCAATTGGTAGTGGAACCCCTATTATCTTGGGGTGGGAAAAAGGCAAAGTCCCTGAATGATTAACAACATCTGCCATGAGCACAGAAAGAGAACTGGACCACATATTTGCCAGCCACATCTAGAGAGCATGTTGTTCTAGCAGTATTGCTGACACCTCTCTAACAGCAGAACTCATTAAAAAGTAGTGTTTTAAGAGCAAGACAATCGGGCCTATGCAGATATACTCACCAGTCGCCTCGCAGTGGTACACCTCTGGCCAGCTGTTCCCACAGCAGCGAAGAGAGCTGATGGAACAACTAAGCTGAGGTCTGCATCTTCAAAGGCTTAGGAAAGCACAAACACTTCCATCAGCGAACCAAAACAGGTAGACAAGGTATTTGTTAGCTGGTATAAAACAATGTTGTTTTTTGTTTTTGGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGTTCTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGTTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTCTTTTTAGTAGCAATGGGGTGTCACCATGTTGGTCAGGCCACTTTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATGCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAACGTTTTTATAAAGTGCAGTAAAAGAACATCAAAACTATTGTTGTAAAGTAACCATATGCACGTTACGAAGACATATATAGACGAGGGGGAAAGGCACACTCTTCTTCCAAGGAAGATTATGAGCTCTATGATCTTTACCCAGATATACAAGGGTAAATTGAGGCTCTCACTCCTCTGGCCTCTTCATCTTTTATTTCTCGGGGGGTTTTTTGTTTGTTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACTACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGTGGGGACTGTTGTAGGGATTAAATGAAATAATGCATATAAAACAGCTGAACACAGTACCCGGCAGACACTAGTGCTCACTAAATGCGAACTATATTTTTTACTGAAGTCTCTCTTTAAAAGTCCATCCAGAGGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAGTTCATCCAGAACAAACACTTCACCATATACTTCTTATATCTTACACATACTTCTTATGTGTGTCAACTACAAATATCTAAGCATTTTTGTGACAAACTCAAACAGTTAAAAAAGAGCATAAGTAATCTCTAAGCCTATAGGTAAGTGATTTTTTTAATGCCTTAAGGACATGTTCCTTCCCAATATAAAAACACTCAATATTCCACTAAAGACAAAATAATGTTTTTGAAATCTAAAGAAATGATCAAGTCACATAAGAGTTACTTAAGTTATTCTAGAGAAATGTGGCCAGTTTTCAGCAAACAGAAGAAGAAAAAACAAGAAATAATGCCATACTACAATGGCAATGGAAGTCTCATTCACAGGTTCTAGATCATCCCAGGTAACATGTTCTAAACATGAATACCTTTCCTTCCTAGTTACCTCTGCCTTCAAAACAAGCTTGTGTCCTGTCTCCCAAGTAAAATTCCTAAACACAGGAACTAGGTCTCAGGCATATGCAACATGGACGAAATGAGATCCCAAACAAGTTCCATATATTCAGGATGGCGACTGTGGAAACTGAACAGAAAACAAACAAAAACAAAGAGGCAGCCTTACCAATAATGGCATTGTTTCCTCCAAGTTCCAACAGACTTCTCCCTTAAAAGAAAAAAATTATATATAAAAATTAATGCCTACTTCCATATTTACTGCACACTGCTACACAGCCTAATCCCAATTATTAAATTATATAGCCTGTCCAATTATTTTTTATATAGCCTATCCCAATCATATAGCCTATCCTGATTACACCCTATCCCAATTATTTTTCAACTTATTTTCTA
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Task1_train_9390
Chromosome 5 houses a mutation in gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
GAATGTCAGCTGTGTAAAAATAAAGATTTATTTTCATTTATGCAAAACACCTGAAAAAACAAATATGAAAAGTGTGAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAATCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGATGGGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTACGGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAAAGTGTAAGGTAAAGATAATTTTCATATATCTTTTAGCTTATTCTAATTAATTTAGATTATGTCAGTCTTATAAAGAATTTGTTCACACTCAATATGAATGAGAGCAAAAACCCAAAGCCAATTCCTTAATAATTCAACTGAAGGCTTTTTTCATTACAAAAGGAAAACTCAACAATAATAAAAAAGGCTCAAGTCCAACAGAGCTTAAAAATAATTTTTTTTAAATGGCAAATGCAGCCAAATTTTGTACCTAACTAAAACTTCCTCAGGGCTGGGCATGATGGCTTCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTAGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATGTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAAGATCGCGCCACTACACTCCAACCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAAAACAAAACAAAAAAAACTTGCTCAGTTATAGTATAGTCTTTTAGTACCATAAAGTCATGAAAATCAAAGTTGTAACACATACTAAACTCAAGACCAGCTCAATCTAAGTGTAGAGATTCAACTTCCCAAATCCCATATTGAAGCTAAACCACATCTCCTTATATACACTTAATATTAATCTGTCCTCTCGATATATATATGTATGCAGGCTATATATGTATATAGAGAGGTCACACATATACATAGCCATTTGCTTTTCAATGAATCATGTCATTTCAAGTCAAATCTAATTCTAGACTTGAGGCTAAAAATAAAAGTGTTTATTGATTGATTGGTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCATTGCAGCCTCATTGAGCCCTTTCCTGGGCTCAATCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCATGAGCCATCATGCCTTGCTAATTTTTTTTAACTTTTTATAAAGACAGGGAATCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGGCTCAAGGAATACTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTCTATGCTTGAGCCACCATGCCCAGTCTAAAATGTTTAAAATGTTTTACTACTTAAAATGTTTTTATAAAAGTGCAAGACTCTATTTTTAGCTATAGTTTAATAATTCTTTTTATTTTTATCTTGTTTTGTTCTCTAAATGACACTGGACTTCGTCCATATTGTTCTAGGAGTAGGACTGAATATCAGTCTCATCTCCTAGTCCAACTCCAGTCAATTGGTAGTGGAACCCCTATTATCTTGGGGTGGGAAAAAGGCAAAGTCCCTGAATGATTAACAACATCTGCCATGAGCACAGAAAGAGAACTGGACCACATATTTGCCAGCCACATCTAGAGAGCATGTTGTTCTAGCAGTATTGCTGACACCTCTCTAACAGCAGAACTCATTAAAAAGTAGTGTTTTAAGAGCAAGACAATCGGGCCTATGCAGATATACTCACCAGTCGCCTCGCAGTGGTACACCTCTGGCCAGCTGTTCCCACAGCAGCGAAGAGAGCTGATGGAACAACTAAGCTGAGGTCTGCATCTTCAAAGGCTTAGGAAAGCACAAACACTTCCATCAGCGAACCAAAACAGGTAGACAAGGTATTTGTTAGCTGGTATAAAACAATGTTGTTTTTTGTTTTTGGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGTTCTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGTTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTCTTTTTAGTAGCAATGGGGTGTCACCATGTTGGTCAGGCCACTTTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATGCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAACGTTTTTATAAAGTGCAGTAAAAGAACATCAAAACTATTGTTGTAAAGTAACCATATGCACGTTACGAAGACATATATAGACGAGGGGGAAAGGCACACTCTTCTTCCAAGGAAGATTATGAGCTCTATGATCTTTACCCAGATATACAAGGGTAAATTGAGGCTCTCACTCCTCTGGCCTCTTCATCTTTTATTTCTCGGGGGGTTTTTTGTTTGTTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACTACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGTGGGGACTGTTGTAGGGATTAAATGAAATAATGCATATAAAACAGCTGAACACAGTACCCGGCAGACACTAGTGCTCACTAAATGCGAACTATATTTTTTACTGAAGTCTCTCTTTAAAAGTCCATCCAGAGGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAGTTCATCCAGAACAAACACTTCACCATATACTTCTTATATCTTACACATACTTCTTATGTGTGTCAACTACAAATATCTAAGCATTTTTGTGACAAACTCAAACAGTTAAAAAAGAGCATAAGTAATCTCTAAGCCTATAGGTAAGTGATTTTTTTAATGCCTTAAGGACATGTTCCTTCCCAATATAAAAACACTCAATATTCCACTAAAGACAAAATAATGTTTTTGAAATCTAAAGAAATGATCAAGTCACATAAGAGTTACTTAAGTTATTCTAGAGAAATGTGGCCAGTTTTCAGCAAACAGAAGAAGAAAAAACAAGAAATAATGCCATACTACAATGGCAATGGAAGTCTCATTCACAGGTTCTAGATCATCCCAGGTAACATGTTCTAAACATGAATACCTTTCCTTCCTAGTTACCTCTGCCTTCAAAACAAGCTTGTGTCCTGTCTCCCAAGTAAAATTCCTAAACACAGGAACTAGGTCTCAGGCATATGCAACATGGACGAAATGAGATCCCAAACAAGTTCCATATATTCAGGATGGCGACTGTGGAAACTGAACAGAAAACAAACAAAAACAAAGAGGCAGCCTTACCAATAATGGCATTGTTTCCTCCAAGTTCCAACAGACTTCTCCCTTAAAAGAAAAAAATTATATATAAAAATTAATGCCTACTTCCATATTTACTGCACACTGCTACACAGCCTAATCCCAATTATTAAATTATATAGCCTGTCCAATTATTTTTTATATAGCCTATCCCAATCATATAGCCTATCCTGATTACACCCTATCCCAATTATTTTTCAACTTATTTTCTAATTTATAAAGTA
GAATGTCAGCTGTGTAAAAATAAAGATTTATTTTCATTTATGCAAAACACCTGAAAAAACAAATATGAAAAGTGTGAGAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAATCCCATCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCACGGTGATGGGTGCCTGTAGTGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGAGGTGGAGGTTACGGTGAGCTGAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAAAGTGTAAGGTAAAGATAATTTTCATATATCTTTTAGCTTATTCTAATTAATTTAGATTATGTCAGTCTTATAAAGAATTTGTTCACACTCAATATGAATGAGAGCAAAAACCCAAAGCCAATTCCTTAATAATTCAACTGAAGGCTTTTTTCATTACAAAAGGAAAACTCAACAATAATAAAAAAGGCTCAAGTCCAACAGAGCTTAAAAATAATTTTTTTTAAATGGCAAATGCAGCCAAATTTTGTACCTAACTAAAACTTCCTCAGGGCTGGGCATGATGGCTTCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGCAAGGCCGAGGTAGGTGGATCAGCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATGTCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCAGGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAAGATCGCGCCACTACACTCCAACCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACAAAAACAAAACAAAAAAAACTTGCTCAGTTATAGTATAGTCTTTTAGTACCATAAAGTCATGAAAATCAAAGTTGTAACACATACTAAACTCAAGACCAGCTCAATCTAAGTGTAGAGATTCAACTTCCCAAATCCCATATTGAAGCTAAACCACATCTCCTTATATACACTTAATATTAATCTGTCCTCTCGATATATATATGTATGCAGGCTATATATGTATATAGAGAGGTCACACATATACATAGCCATTTGCTTTTCAATGAATCATGTCATTTCAAGTCAAATCTAATTCTAGACTTGAGGCTAAAAATAAAAGTGTTTATTGATTGATTGGTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGTGCAATCATGGCTCATTGCAGCCTCATTGAGCCCTTTCCTGGGCTCAATCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCATGAGCCATCATGCCTTGCTAATTTTTTTTAACTTTTTATAAAGACAGGGAATCACTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTACTGGGCTCAAGGAATACTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTCTATGCTTGAGCCACCATGCCCAGTCTAAAATGTTTAAAATGTTTTACTACTTAAAATGTTTTTATAAAAGTGCAAGACTCTATTTTTAGCTATAGTTTAATAATTCTTTTTATTTTTATCTTGTTTTGTTCTCTAAATGACACTGGACTTCGTCCATATTGTTCTAGGAGTAGGACTGAATATCAGTCTCATCTCCTAGTCCAACTCCAGTCAATTGGTAGTGGAACCCCTATTATCTTGGGGTGGGAAAAAGGCAAAGTCCCTGAATGATTAACAACATCTGCCATGAGCACAGAAAGAGAACTGGACCACATATTTGCCAGCCACATCTAGAGAGCATGTTGTTCTAGCAGTATTGCTGACACCTCTCTAACAGCAGAACTCATTAAAAAGTAGTGTTTTAAGAGCAAGACAATCGGGCCTATGCAGATATACTCACCAGTCGCCTCGCAGTGGTACACCTCTGGCCAGCTCTTCCCACAGCAGCGAAGAGAGCTGATGGAACAACTAAGCTGAGGTCTGCATCTTCAAAGGCTTAGGAAAGCACAAACACTTCCATCAGCGAACCAAAACAGGTAGACAAGGTATTTGTTAGCTGGTATAAAACAATGTTGTTTTTTGTTTTTGGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGTTCTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGTTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTCTTTTTAGTAGCAATGGGGTGTCACCATGTTGGTCAGGCCACTTTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATGCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAACGTTTTTATAAAGTGCAGTAAAAGAACATCAAAACTATTGTTGTAAAGTAACCATATGCACGTTACGAAGACATATATAGACGAGGGGGAAAGGCACACTCTTCTTCCAAGGAAGATTATGAGCTCTATGATCTTTACCCAGATATACAAGGGTAAATTGAGGCTCTCACTCCTCTGGCCTCTTCATCTTTTATTTCTCGGGGGGTTTTTTGTTTGTTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACTACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGTGGGGACTGTTGTAGGGATTAAATGAAATAATGCATATAAAACAGCTGAACACAGTACCCGGCAGACACTAGTGCTCACTAAATGCGAACTATATTTTTTACTGAAGTCTCTCTTTAAAAGTCCATCCAGAGGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAGTTCATCCAGAACAAACACTTCACCATATACTTCTTATATCTTACACATACTTCTTATGTGTGTCAACTACAAATATCTAAGCATTTTTGTGACAAACTCAAACAGTTAAAAAAGAGCATAAGTAATCTCTAAGCCTATAGGTAAGTGATTTTTTTAATGCCTTAAGGACATGTTCCTTCCCAATATAAAAACACTCAATATTCCACTAAAGACAAAATAATGTTTTTGAAATCTAAAGAAATGATCAAGTCACATAAGAGTTACTTAAGTTATTCTAGAGAAATGTGGCCAGTTTTCAGCAAACAGAAGAAGAAAAAACAAGAAATAATGCCATACTACAATGGCAATGGAAGTCTCATTCACAGGTTCTAGATCATCCCAGGTAACATGTTCTAAACATGAATACCTTTCCTTCCTAGTTACCTCTGCCTTCAAAACAAGCTTGTGTCCTGTCTCCCAAGTAAAATTCCTAAACACAGGAACTAGGTCTCAGGCATATGCAACATGGACGAAATGAGATCCCAAACAAGTTCCATATATTCAGGATGGCGACTGTGGAAACTGAACAGAAAACAAACAAAAACAAAGAGGCAGCCTTACCAATAATGGCATTGTTTCCTCCAAGTTCCAACAGACTTCTCCCTTAAAAGAAAAAAATTATATATAAAAATTAATGCCTACTTCCATATTTACTGCACACTGCTACACAGCCTAATCCCAATTATTAAATTATATAGCCTGTCCAATTATTTTTTATATAGCCTATCCCAATCATATAGCCTATCCTGATTACACCCTATCCCAATTATTTTTCAACTTATTTTCTAATTTATAAAGTA
Task1_train_9391
A genetic alteration is present in ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
GGAAAAAGGCAAAGTCCCTGAATGATTAACAACATCTGCCATGAGCACAGAAAGAGAACTGGACCACATATTTGCCAGCCACATCTAGAGAGCATGTTGTTCTAGCAGTATTGCTGACACCTCTCTAACAGCAGAACTCATTAAAAAGTAGTGTTTTAAGAGCAAGACAATCGGGCCTATGCAGATATACTCACCAGTCGCCTCGCAGTGGTACACCTCTGGCCAGCTGTTCCCACAGCAGCGAAGAGAGCTGATGGAACAACTAAGCTGAGGTCTGCATCTTCAAAGGCTTAGGAAAGCACAAACACTTCCATCAGCGAACCAAAACAGGTAGACAAGGTATTTGTTAGCTGGTATAAAACAATGTTGTTTTTTGTTTTTGGTTTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGTTCTTGTCACCCAGGATGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTTTGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGTTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTCTTTTTAGTAGCAATGGGGTGTCACCATGTTGGTCAGGCCACTTTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATGCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCAAACGTTTTTATAAAGTGCAGTAAAAGAACATCAAAACTATTGTTGTAAAGTAACCATATGCACGTTACGAAGACATATATAGACGAGGGGGAAAGGCACACTCTTCTTCCAAGGAAGATTATGAGCTCTATGATCTTTACCCAGATATACAAGGGTAAATTGAGGCTCTCACTCCTCTGGCCTCTTCATCTTTTATTTCTCGGGGGGTTTTTTGTTTGTTCTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACTACAGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGTGGGGACTGTTGTAGGGATTAAATGAAATAATGCATATAAAACAGCTGAACACAGTACCCGGCAGACACTAGTGCTCACTAAATGCGAACTATATTTTTTACTGAAGTCTCTCTTTAAAAGTCCATCCAGAGGCCAGGCGTGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCAACATGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACAGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCCCGTCTCAAAAAAAAAAGTTCATCCAGAACAAACACTTCACCATATACTTCTTATATCTTACACATACTTCTTATGTGTGTCAACTACAAATATCTAAGCATTTTTGTGACAAACTCAAACAGTTAAAAAAGAGCATAAGTAATCTCTAAGCCTATAGGTAAGTGATTTTTTTAATGCCTTAAGGACATGTTCCTTCCCAATATAAAAACACTCAATATTCCACTAAAGACAAAATAATGTTTTTGAAATCTAAAGAAATGATCAAGTCACATAAGAGTTACTTAAGTTATTCTAGAGAAATGTGGCCAGTTTTCAGCAAACAGAAGAAGAAAAAACAAGAAATAATGCCATACTACAATGGCAATGGAAGTCTCATTCACAGGTTCTAGATCATCCCAGGTAACATGTTCTAAACATGAATACCTTTCCTTCCTAGTTACCTCTGCCTTCAAAACAAGCTTGTGTCCTGTCTCCCAAGTAAAATTCCTAAACACAGGAACTAGGTCTCAGGCATATGCAACATGGACGAAATGAGATCCCAAACAAGTTCCATATATTCAGGATGGCGACTGTGGAAACTGAACAGAAAACAAACAAAAACAAAGAGGCAGCCTTACCAATAATGGCATTGTTTCCTCCAAGTTCCAACAGACTTCTCCCTTAAAAGAAAAAAATTATATATAAAAATTAATGCCTACTTCCATATTTACTGCACACTGCTACACAGCCTAATCCCAATTATTAAATTATATAGCCTGTCCAATTATTTTTTATATAGCCTATCCCAATCATATAGCCTATCCTGATTACACCCTATCCCAATTATTTTTCAACTTATTTTCTAATTTATAAAGTAGCATTACTATTGTATCAATATCAAATGTCCTGATTTTAGTAACTACTGTGGTTATACAAGAAAATGTCCACATTCTTAGGAAACACACCAAAATATTTAGTAATAAAGGGGACACATCTTTGACTTACTCCAAACAGTTCAACAATAATATGCACCCACAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACGTGTGCGTGCACGCGCGCACAGATGTTGCTGGAGAGAGAGAAAATGAGAAATCAAATGGGGCAAAATGTAAGCAATTAGTGACTCTGATTAAAGGGTTTACAGGAATTCCTTATGTTGGTCATATAATTTTGGTTTGAAATTAACAGGAAAGTCTACAGCCAAACCAAACCACCCTGAGCGTGCCCAGTCTTATCTGACATTACTCAAGAAAAATAAAGTAAAATGGGATAGCCACTGTAGAAAACAGTATGGCAATTGCCCCAAAAAATTAAATAACAGAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAATTAAAACAAACTAGCTGGGCATGATAGTGTCTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGTGAAGCCCAGGAATTTGAGACAACAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGCCAACAGAATGAGACTGTCTCAAGTAAGTAAATAAATAAATAAGAGAATTACCACATGACCGAGCAATTCCACTTCTGAGTATATAACCAAACATAGTAAGGCAGGGACTCTATAGATATTTGTACACCAATATTCATAGTAGCATAATTCACAATAGCCAAAAGGTGGCAGCAACCCAAATGTGCATCATCTGATGAATTAGTAAATGTGGTATAACAATACAGTGAAATATCATGCAGCCTTTTTTTATTTTTATTAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGACTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGTACTAGCATGATCATGGCTTACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTCATTTTTGTACTTTTTTTTTTTTGGCAAAGACAGGGTCTTGGCATGTTGCCCAGGCCGGTCTCGGACTCCTGAGCTCAAGAGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCTTATTATAGAGCCTTAAAAAGAAAATCCTACTACATGCTACACGATAGTTGTACGTTGGGCCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCAAAAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGCAGAGGTTACAGTGAACTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGTCTGGCAACAGAGCGAGACTCCATGGTTGTACCTTGTAGACATTATGTTAAGTGAAATAAGGTAGTCACTAAAGGACAAATACTTATAACCCCACTCAAATGAAAGTAGTCCAAATCAATGAAACAGAAAGAAGTAGAAGGGTGGCTACCAAGGCTGGGTGTAGTGGGAAGGAGGGATTAGTGTTTATAGGGTATGGAGTTTCAGTTTTACAAGACGAAAAAGTTCTAAAGATAGGCTGTATGATCATGTGAATGTACTTGACACTACTCAACTGTGTACCATCTTAACCATTTTTAAGTAAATTTTATGTTGTGTGGACTT
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Task1_train_9392
A sequence alteration has been identified in ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9393
Assess the clinical impact of this variant on gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1), found on Chromosome 5. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
CAAAACCACTAACTTGTTGAATAGTGAGAAAATATAGATCCTAAATTGCAAAATTTTCCTTTCCACTGAAGATGCTTTTATTTTCCAAGTGACAAAATAATGTCTGCAAGAGTTCAATCAATATGTCAATATCTGGCATGTTTCCAAAGAGTTAAATTAAATGACATGGCACTGAAAGCACTCTGTATATAAAAATAATATTACAAGCAAAGGAGAAAGAGGTTATCCAAATTCCATGCTATGTGACTCTGACATCAGATTAAAAAGTCAGGGCCTATCAATAACCCTTTCAATATTATTCCATACCCAGGAAAAAGAAAGCCACATGTACTTACTTTGTGACAGCCACACTAATGAGGGAAGTGGTTGGAGCTCCTTTCCTTAAGAAGGTTAAAACAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTTATTTGACGGAAACCATAAATACCTTTTATTATCAAACAGAAGCAAAAGTGTGAGAAAAAGCTCTGTCCAATTAGACAACTAACAAGTGAGTCTAGTAACTGAAACAGAAATCTGTCCTTCAGCTGGGTGTCTTTGAGACCTAAGGAACAACAAAACTTTCATGAACATAAAAATGGCACCAAGCAATTCTGAATCAGCTTGCTGCACTGATCGCAGGAATCACTACATTAACCTCAGCCAGTTATAGGAACTGAGTGAAGCAGAAATCTACCAACGTGCTGCATTAAGTAAACTTCCTTGGAAAACTCAGAGAGCTGAGGAAAACTACACAATGAACCTTTTTAGATTAGAATGTTGGAAAACATGAGTTCCTTTCACAACATGGGGCAGAACCCTGAAAGAGCTCGGGGCTAGTTCCCACCAAACCATGTCGGTCAGAAAATATCAATGCCCTGCAGGCTAAAGAATTGTGGACAGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGGGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGAGAGCCGAGACCGCGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTGGACAAGCAGAGTTTTTTCTCTTGTTAAAGTAAGAAATACAGTTATTAGTCCTCCCAAATATGTCCTATTTTACAGTTAGTTTTTGAATACATTCAACTGAGTACCACACATTTAAAACAAATTAATAACTAGTGGAACAGATGCAAGCAAAATGAGCTAAAGACAATTGTCCTGATTTTCCTTATTTAATTTCTTCCACTGAACACAAAAGTAAAAAACAAGTAACTGTTTGCCATCTAAAATATAACATTTTTACTATCAGATATTTTGCAGAGTTGAAAAATTTAAGACCTAAATGGAAACACTGACCAACTGCCTCAGAATTACTTGGGAGTTCACTACCAAAGTTTTATTGGCCAGGTGCAATGGCTAATACCTGTAATGCCAACATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACATCGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGAGCCGGGCATGGTTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCGCACCATTACACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTTTTATTGAAGAAGCCAGGTGTGGTGATGCACACTTATAATCCCAGTTACTGAAGAGGCTGAGGTAGTAGTATCTAGAAATGGCTATTTTTATCACTCACTACTAAATAGGAAAGTGAGCAGGTCTTACCAGAGGCAGACATTTCCACAGATCATGGCGATGGCGTTGTTCCAACCATACACTGCCACAGGGAAATTGAATGCCGTGATGATTCCAACCAGGCCTACGGGATTCCACTGCTCAATCAGTGCATGGCCAGATCCTGAGGACAGAAAAAGGATGGAACATGCAGAAGCATGTTAATTTAATGCCCATCAAGTTAATAAGAACAAACGTACAGCAGACTGGAGAAGATTCCAGATGCCTTATAGTGGGAAATTGCTACACAGCCATGGGATATCAGTACATTAACTAATGTACAACAAAAGTGGTTATTACCACACTACCTTGTAAATCATAATGATATTCATTATGCCTCTGATCTTCATAGGAACTCTGCATAGATCAGAGCAGTATCAGTGCACCTGGGAGACAAGGACACTTTCTAGAGTTGATGGGTGCCCTAGGTGGTATGATCACAAAGGGCAGAACATGACCAGGGCACAGGGGCTTAGGCCCATGTTGTTTTGTTTGGTTTTGAGTCAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACTGCACCTCCCGAGTTCAAGCAATCCTCGAGCCCCACCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTAGTAGAGAAGGAGTTTCACCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCACATATTCTTTATGTTACCTGACGAATCCCTGGGCCAACTTCTCTGAATTCAAGACAAGGTGGCTCATTTATTGGTGGAAGATGGGAAGGGGGAGTTCTAATAATTATATATATGTTGAATAAATGAATTATGCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGACTCCCGACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCCGCCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAATGAATTACGCAAATCTTTACATTCACTATAAGAAACTAAAAATACAAATCAGCTAGGAGCAGTGGCTCATGCCTACAATGTCCAGCACTTTGGGATGCTGGGACGGGAGAATCACTTGAGCTCAGTTTGAGACTTGGATCAACATGGCAAGACCCCTGACTCTACAAAAAAAATTAAAAATTAGTTAGGTGTGATTGGTTATATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGGTATTGAGGCTGAAGTGACCTGGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTAAGACCCTGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAACAAACAAAAATATTGTATTTTAAATACAAACTTACAAACTTTAAAGTCACCCATAATCCTACAAGGTGTTTATTTTAATTAAAGGCAGCTGGACAGTATAGAACCATACCACACGAATACGATGGTTCACAAATCCCAGTTAAAACCACAGACCAACTGGAAAGGTGGCTGTCCCAGCCATCAGTCTTTCTAGCCACACTCACACTGCTAGCTAGGATGAGGGACCATACCAGACACAGCACCTCACTCCTGGGCCCTCCTTAATCTGGGCACCTTAATCCCTAGAGATGAAGTGCTGGCACAGCCTCTTCCTGGCAGGGCCTGCCTCTTCCTGGCAGGGCCTGCCTCCTCCTCTCCAGCCCTCCCATCTCTGCCCTGATGTCACCCCCTTGCTTATAACCCTGTGGATTTTGGATACCTACTGTAGCTATTCTCAGAATAAAGTCCAATCTCCTTGTCAGACAAAATCTCTTCCCGAGGTTCTCTTTCCACTCTATCTGCCCT
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Task1_train_9394
Given this context: Chromosome 5, gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
ACTAACTTGTTGAATAGTGAGAAAATATAGATCCTAAATTGCAAAATTTTCCTTTCCACTGAAGATGCTTTTATTTTCCAAGTGACAAAATAATGTCTGCAAGAGTTCAATCAATATGTCAATATCTGGCATGTTTCCAAAGAGTTAAATTAAATGACATGGCACTGAAAGCACTCTGTATATAAAAATAATATTACAAGCAAAGGAGAAAGAGGTTATCCAAATTCCATGCTATGTGACTCTGACATCAGATTAAAAAGTCAGGGCCTATCAATAACCCTTTCAATATTATTCCATACCCAGGAAAAAGAAAGCCACATGTACTTACTTTGTGACAGCCACACTAATGAGGGAAGTGGTTGGAGCTCCTTTCCTTAAGAAGGTTAAAACAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTTATTTGACGGAAACCATAAATACCTTTTATTATCAAACAGAAGCAAAAGTGTGAGAAAAAGCTCTGTCCAATTAGACAACTAACAAGTGAGTCTAGTAACTGAAACAGAAATCTGTCCTTCAGCTGGGTGTCTTTGAGACCTAAGGAACAACAAAACTTTCATGAACATAAAAATGGCACCAAGCAATTCTGAATCAGCTTGCTGCACTGATCGCAGGAATCACTACATTAACCTCAGCCAGTTATAGGAACTGAGTGAAGCAGAAATCTACCAACGTGCTGCATTAAGTAAACTTCCTTGGAAAACTCAGAGAGCTGAGGAAAACTACACAATGAACCTTTTTAGATTAGAATGTTGGAAAACATGAGTTCCTTTCACAACATGGGGCAGAACCCTGAAAGAGCTCGGGGCTAGTTCCCACCAAACCATGTCGGTCAGAAAATATCAATGCCCTGCAGGCTAAAGAATTGTGGACAGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGGGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGAGAGCCGAGACCGCGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTGGACAAGCAGAGTTTTTTCTCTTGTTAAAGTAAGAAATACAGTTATTAGTCCTCCCAAATATGTCCTATTTTACAGTTAGTTTTTGAATACATTCAACTGAGTACCACACATTTAAAACAAATTAATAACTAGTGGAACAGATGCAAGCAAAATGAGCTAAAGACAATTGTCCTGATTTTCCTTATTTAATTTCTTCCACTGAACACAAAAGTAAAAAACAAGTAACTGTTTGCCATCTAAAATATAACATTTTTACTATCAGATATTTTGCAGAGTTGAAAAATTTAAGACCTAAATGGAAACACTGACCAACTGCCTCAGAATTACTTGGGAGTTCACTACCAAAGTTTTATTGGCCAGGTGCAATGGCTAATACCTGTAATGCCAACATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACATCGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGAGCCGGGCATGGTTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCGCACCATTACACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTTTTATTGAAGAAGCCAGGTGTGGTGATGCACACTTATAATCCCAGTTACTGAAGAGGCTGAGGTAGTAGTATCTAGAAATGGCTATTTTTATCACTCACTACTAAATAGGAAAGTGAGCAGGTCTTACCAGAGGCAGACATTTCCACAGATCATGGCGATGGCGTTGTTCCAACCATACACTGCCACAGGGAAATTGAATGCCGTGATGATTCCAACCAGGCCTACGGGATTCCACTGCTCAATCAGTGCATGGCCAGATCCTGAGGACAGAAAAAGGATGGAACATGCAGAAGCATGTTAATTTAATGCCCATCAAGTTAATAAGAACAAACGTACAGCAGACTGGAGAAGATTCCAGATGCCTTATAGTGGGAAATTGCTACACAGCCATGGGATATCAGTACATTAACTAATGTACAACAAAAGTGGTTATTACCACACTACCTTGTAAATCATAATGATATTCATTATGCCTCTGATCTTCATAGGAACTCTGCATAGATCAGAGCAGTATCAGTGCACCTGGGAGACAAGGACACTTTCTAGAGTTGATGGGTGCCCTAGGTGGTATGATCACAAAGGGCAGAACATGACCAGGGCACAGGGGCTTAGGCCCATGTTGTTTTGTTTGGTTTTGAGTCAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACTGCACCTCCCGAGTTCAAGCAATCCTCGAGCCCCACCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTAGTAGAGAAGGAGTTTCACCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCACATATTCTTTATGTTACCTGACGAATCCCTGGGCCAACTTCTCTGAATTCAAGACAAGGTGGCTCATTTATTGGTGGAAGATGGGAAGGGGGAGTTCTAATAATTATATATATGTTGAATAAATGAATTATGCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGACTCCCGACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCCGCCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAATGAATTACGCAAATCTTTACATTCACTATAAGAAACTAAAAATACAAATCAGCTAGGAGCAGTGGCTCATGCCTACAATGTCCAGCACTTTGGGATGCTGGGACGGGAGAATCACTTGAGCTCAGTTTGAGACTTGGATCAACATGGCAAGACCCCTGACTCTACAAAAAAAATTAAAAATTAGTTAGGTGTGATTGGTTATATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGGTATTGAGGCTGAAGTGACCTGGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTAAGACCCTGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAACAAACAAAAATATTGTATTTTAAATACAAACTTACAAACTTTAAAGTCACCCATAATCCTACAAGGTGTTTATTTTAATTAAAGGCAGCTGGACAGTATAGAACCATACCACACGAATACGATGGTTCACAAATCCCAGTTAAAACCACAGACCAACTGGAAAGGTGGCTGTCCCAGCCATCAGTCTTTCTAGCCACACTCACACTGCTAGCTAGGATGAGGGACCATACCAGACACAGCACCTCACTCCTGGGCCCTCCTTAATCTGGGCACCTTAATCCCTAGAGATGAAGTGCTGGCACAGCCTCTTCCTGGCAGGGCCTGCCTCTTCCTGGCAGGGCCTGCCTCCTCCTCTCCAGCCCTCCCATCTCTGCCCTGATGTCACCCCCTTGCTTATAACCCTGTGGATTTTGGATACCTACTGTAGCTATTCTCAGAATAAAGTCCAATCTCCTTGTCAGACAAAATCTCTTCCCGAGGTTCTCTTTCCACTCTATCTGCCCTACCACTG
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Task1_train_9395
Chromosome 5 houses a mutation in gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
CTTGTTGAATAGTGAGAAAATATAGATCCTAAATTGCAAAATTTTCCTTTCCACTGAAGATGCTTTTATTTTCCAAGTGACAAAATAATGTCTGCAAGAGTTCAATCAATATGTCAATATCTGGCATGTTTCCAAAGAGTTAAATTAAATGACATGGCACTGAAAGCACTCTGTATATAAAAATAATATTACAAGCAAAGGAGAAAGAGGTTATCCAAATTCCATGCTATGTGACTCTGACATCAGATTAAAAAGTCAGGGCCTATCAATAACCCTTTCAATATTATTCCATACCCAGGAAAAAGAAAGCCACATGTACTTACTTTGTGACAGCCACACTAATGAGGGAAGTGGTTGGAGCTCCTTTCCTTAAGAAGGTTAAAACAAAAAAAGAAAAAGAAAAACTTATTTGACGGAAACCATAAATACCTTTTATTATCAAACAGAAGCAAAAGTGTGAGAAAAAGCTCTGTCCAATTAGACAACTAACAAGTGAGTCTAGTAACTGAAACAGAAATCTGTCCTTCAGCTGGGTGTCTTTGAGACCTAAGGAACAACAAAACTTTCATGAACATAAAAATGGCACCAAGCAATTCTGAATCAGCTTGCTGCACTGATCGCAGGAATCACTACATTAACCTCAGCCAGTTATAGGAACTGAGTGAAGCAGAAATCTACCAACGTGCTGCATTAAGTAAACTTCCTTGGAAAACTCAGAGAGCTGAGGAAAACTACACAATGAACCTTTTTAGATTAGAATGTTGGAAAACATGAGTTCCTTTCACAACATGGGGCAGAACCCTGAAAGAGCTCGGGGCTAGTTCCCACCAAACCATGTCGGTCAGAAAATATCAATGCCCTGCAGGCTAAAGAATTGTGGACAGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGGGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCATGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGAGAGCCGAGACCGCGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTGTGGACAAGCAGAGTTTTTTCTCTTGTTAAAGTAAGAAATACAGTTATTAGTCCTCCCAAATATGTCCTATTTTACAGTTAGTTTTTGAATACATTCAACTGAGTACCACACATTTAAAACAAATTAATAACTAGTGGAACAGATGCAAGCAAAATGAGCTAAAGACAATTGTCCTGATTTTCCTTATTTAATTTCTTCCACTGAACACAAAAGTAAAAAACAAGTAACTGTTTGCCATCTAAAATATAACATTTTTACTATCAGATATTTTGCAGAGTTGAAAAATTTAAGACCTAAATGGAAACACTGACCAACTGCCTCAGAATTACTTGGGAGTTCACTACCAAAGTTTTATTGGCCAGGTGCAATGGCTAATACCTGTAATGCCAACATTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCAACATCGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATGAGCCGGGCATGGTTGCGCATGCCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTTCGCACCATTACACTCCAGCCAGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAGTTTTATTGAAGAAGCCAGGTGTGGTGATGCACACTTATAATCCCAGTTACTGAAGAGGCTGAGGTAGTAGTATCTAGAAATGGCTATTTTTATCACTCACTACTAAATAGGAAAGTGAGCAGGTCTTACCAGAGGCAGACATTTCCACAGATCATGGCGATGGCGTTGTTCCAACCATACACTGCCACAGGGAAATTGAATGCCGTGATGATTCCAACCAGGCCTACGGGATTCCACTGCTCAATCAGTGCATGGCCAGATCCTGAGGACAGAAAAAGGATGGAACATGCAGAAGCATGTTAATTTAATGCCCATCAAGTTAATAAGAACAAACGTACAGCAGACTGGAGAAGATTCCAGATGCCTTATAGTGGGAAATTGCTACACAGCCATGGGATATCAGTACATTAACTAATGTACAACAAAAGTGGTTATTACCACACTACCTTGTAAATCATAATGATATTCATTATGCCTCTGATCTTCATAGGAACTCTGCATAGATCAGAGCAGTATCAGTGCACCTGGGAGACAAGGACACTTTCTAGAGTTGATGGGTGCCCTAGGTGGTATGATCACAAAGGGCAGAACATGACCAGGGCACAGGGGCTTAGGCCCATGTTGTTTTGTTTGGTTTTGAGTCAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACTGCACCTCCCGAGTTCAAGCAATCCTCGAGCCCCACCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTAGTAGAGAAGGAGTTTCACCACGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCATCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCACGCCTGGCCTCACATATTCTTTATGTTACCTGACGAATCCCTGGGCCAACTTCTCTGAATTCAAGACAAGGTGGCTCATTTATTGGTGGAAGATGGGAAGGGGGAGTTCTAATAATTATATATATGTTGAATAAATGAATTATGCAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGACTCCCGACTTGAGGTCGGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGACCCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCATTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCCGCCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAAATGAATTACGCAAATCTTTACATTCACTATAAGAAACTAAAAATACAAATCAGCTAGGAGCAGTGGCTCATGCCTACAATGTCCAGCACTTTGGGATGCTGGGACGGGAGAATCACTTGAGCTCAGTTTGAGACTTGGATCAACATGGCAAGACCCCTGACTCTACAAAAAAAATTAAAAATTAGTTAGGTGTGATTGGTTATATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGGTATTGAGGCTGAAGTGACCTGGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGAGTAAGACCCTGTATCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAAACAAACAAAAATATTGTATTTTAAATACAAACTTACAAACTTTAAAGTCACCCATAATCCTACAAGGTGTTTATTTTAATTAAAGGCAGCTGGACAGTATAGAACCATACCACACGAATACGATGGTTCACAAATCCCAGTTAAAACCACAGACCAACTGGAAAGGTGGCTGTCCCAGCCATCAGTCTTTCTAGCCACACTCACACTGCTAGCTAGGATGAGGGACCATACCAGACACAGCACCTCACTCCTGGGCCCTCCTTAATCTGGGCACCTTAATCCCTAGAGATGAAGTGCTGGCACAGCCTCTTCCTGGCAGGGCCTGCCTCTTCCTGGCAGGGCCTGCCTCCTCCTCTCCAGCCCTCCCATCTCTGCCCTGATGTCACCCCCTTGCTTATAACCCTGTGGATTTTGGATACCTACTGTAGCTATTCTCAGAATAAAGTCCAATCTCCTTGTCAGACAAAATCTCTTCCCGAGGTTCTCTTTCCACTCTATCTGCCCTACCACTGCACCC
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Task1_train_9396
A genomic change on Chromosome 5 affects ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9397
Mutation context: Chromosome 5, Gene ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
TACACTCTTAACCTCATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGCAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACCGCCACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTCACTAATTTTGTATTTTTAGTGGAAATGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGATGGTCTCTAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCTTGTCCAGCTTTTTTTTTTTTCTTACTCTTGCTGTCATCTTAGTATCTTCATTGTTAAAACCTCAGAGTATAAGATTGGTTCTTACAGAACAGCTTGTAATAGCAAAACACTGAAAACAGCCCTACATATACATCATTTGGAAGCTGACTAAATAAATTATAGTCTCTTTATAACAAAATAGATAGCTGCAAACACAGATGAAGGAAGCCCCTTAATAGAATAATACGAAAACAATTTCCAGCCTGACACAGTGGCTCACGCCTGCAATCCTAACACTTTGGGAGGTTGAGACAGGCAGATCACCTGAGCCCCGGAGTTCGAGACCAGCTGGGCAACACTGCAAAACCCCACCTCTACAAAAAAAAAAAAATAGCCAGGTATGGTGGCATGCACCTACAGTCCTAGCTGAGGTAGGAGGATCACCTGATCCCGGGGATGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTACATTCTGGCCTGGGCAAGACAGTAAAATCCTGTCTCAAAAAAAGAAAACAAAAAAACAATTTCCAAGATATATTATTGAATATAAAAGTATAAAACAGAACGTACAGTTTGCGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCATGAGGTGAGGAGTTCAAGAGCAGCCTGGCCAGGATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGTCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGTATAGTTTGCTACATATTTGGCTGTACGTGCTCTAAAAAGATACACAAGGGCCTAGGAAGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGGGGAGGATCACTTGAGGAGAGAAGTTTGAGACCAGCCTGAACAACACAGCAAGATCCTACAAAATATAAAAAAGACACACAAGAAATTGAAAGCATTCACTACTTCCATGGGGTACTATGGCTTAGTCATGGGGGTAGGAGGGAAACTTTTAATCCTTCAACCTTTTATTGCTTTCTTATTTTCTGATATGAATCTATCGTTTCTTCAAAAAAAATTAACATTAGTATAATTTAAAAATAAGTAAATAAAATCCTCCCGTAAAAGTGTGGGTTAGGGGAAGACAACCTTCACAAACATTATTTTTAGTACATGCTAATAGTCTACCAAAATTGGCTTAGATTTTTTCCCCTTATGATTCGACATTTAGGTCATTTCTAATGTTTTTTATTGATGCCACAATGAACTTCTTTAAACATAACTTCTGTCTTATTTCAGATTATTTACTTAGATTCTTAAAACTGGGCTCTTTAAAGTTAGAGCTCTTTGGGTATATTTCCAAATCGTTTTACAGATGAGTTAAAAGTGTCTTACCCGTGGACTTGCCAACATTAAGTTTTATCTTTAAAACAAAAAGGTTCTTGATCTAACATTTTCATCTGTTTTAATTTGCATTTCTTTGAAAGATTGAGGATATTTTCACATATTTATGCCACTTGAAATTTCTCTTTTGCACAGTCAATAGCCAGAGTATTTTATTTTTTTTGGAGCTCTGTATATCAGAGTACAAAACTCAGCTTAACTAATTTCATTGCTTACTTTCAGAAGGCAAGATAGGTCCTCCAATCATCCTTGATAAACCAACAGCATAGTCACAGATATCCACATACTCCTGAACTTCACCCACACCTTCCACTAAGATTTTCCCCATCTCCAAAGACACCTAGAAATATAAAACGACAAGCAGAATTTTTCCAACAGAATTCACATTATAAACATTAAATTAAAGAAAGGGGGAAGCAAAACATGTTTTGTAAATGTAATAAACTGAAGAAAGTCTGTTTCATTTTCCAAAGAATTTTAAAACACAACAATTGCCTTCACTTTTTCCTGTCTACCTTGTTAATCTTTCCTCTAAGGAAAGAATTTTTAAAATATATAAAGTACAACCGGGCACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCCTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAATATAATATAATATAAATTACTTTTCTTAAAAACTCTTCTAGCCAAGTGTGGTGGCCCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCAGGCAGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCATGTCTACTTTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGCCGTGGTGGCACAAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTCAGGCAGGGGAATTGCTGGAACATGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATTTTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAACCTCACAATTTTATATATAGAAAAGCATGACAGCCTTATTGTCCACTCAAAGAATTGTGTATATACTACAAAAATACTTTACCAAGCTTCCTAGTACTTGGATCTTCTCCCGCAAGGCATCGCCAATCTGTCTTACTATTTCTCCTCGTTTTGGAGCAGGAATCTAAGAAAAGAATGCAATTTTTGTGTCTGATTCAAAGCATAAATTCATGTTTATAACACAGTATTGGATGTGTGCTGTAAAAGAACAAATTACAATCATATCAAAGAAGACTTTTGATCACATCAAAACTGTGATATGGCCAGGCACTGGAGCCAAAATAAGAAGCAAGGCATTCATGGAGCAAATATCTACTGGAAGGCACAGAGGAGAAGAAAAGGCAACAAATAATTACAAATTGCCAACAAATAATTACAAATTGCCATCAGGGTTTTAAAGACAAAGGAAATAAAAAGGAAGCTGAGACAGAGAAAAACAGCAAGATTGGAGGGGAAATGGGTAAGTTACTTTACCTAAAAGGATGGCAGGAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAATCCCAGCTAGTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGTGACACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTGCAGTGGTAACAAGGGAAACAGCAAGTGGATTCACGGTCTGTTTTGGGAGTAGAATTGACAGGACACACAGATGCAGGAAATGAAGAGAATTAAAGAACTCAGGATAACTTCCCGCTCTCTGGCTTAAATAGGTAGGTAGATGAAGTATAATTACTGGGATGAAGAAGACTTGAAGGGAAACATCAGGTTTTGGGGGTAAAGAGCACAGCTTATGTCACATAA
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Task1_train_9398
A mutation in ALDH7A1 (aldehyde dehydrogenase 7 family member A1), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Pyridoxine-dependent epilepsy
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Task1_train_9399
A sequence alteration has been identified in LMNB1 (lamin B1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Microcephaly 26, primary, autosomal dominant
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