Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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Task1_train_9400
A mutation on Chromosome 5 affecting LMNB1 (lamin B1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
CATTAATTACAGAAGCGTTCCTAATAGGTGGTAAGGTGGTCATCTAGGGTATAGCTAAGGGCCAGACTCGAGTCAATTAGAATCCTGGGACCTGTCAAACGCAGTCCTGCGGAGCAGCCTTCAGACAGTGAATCTATAAAATGGATGGTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCCCTTTCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCCTCCCCCACTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGCCCGGATGAATTTTCAAATAGAAACAATCCAGTTTCCCACATCACACGGAGATTGTGTGGATGGGTAATCCATGAAAAGCCTGGTGCTGGCACTCAGTCCCAATAAATGTTAGCTAAAAATTAGGAACTTTTCAAAGGGATGAATGTGCTTTCTAATAGAAGTAGCTGCCAGTGACATCTTGGGAGCCTCTTTTTAAAAGCAAAAAATTATTTCATCTTAAATTTTCACAAGTTCAGATTTTTATGTACCTGATTTTAACGGAGTATGAAACAGCTTGCTCTCGTAGTTACTCACCGTCATATGTTAATCGTATCATTTCTGAGCTGTTTTTTGATTTTACAAACCCTTAAATTAAGAAACGGATTAGGAACCGCCCATTAACACTGTTGGCAAATGATTTAAAATCAGGGTTGCTGGTTTTTCTGTGATAATCTATCGGCTTCAAGACGCACAGATCTCACTTTCATGGAAAGAAGTTGCCTGATACAGTTTTCCACCGGAGAGAAAAATAAAGGCTGGTACTTGGAACCTGCAAGCCGTGCATTTGGAACCTCGGACTCAAGTGCCTATTACGTAATTCCACAGCGTCCCGGCCTCCAGGCCGTTTCCCGAGCCCTCCAGCGGAGCGGGGGATAAGGTTACCACGCCCGCGGTGGCCGGGGACACTCTGAGTTTCGCGTGTGGCTTTTAGGGACGTTTATATTTGAATTTCCCTGAACCGCCGAGTGTGGGCGGTGGCGCAGATCCGTCCCGGAAACCTCCGGGCTCCTTCCCGCCTTTCTCAGGCCCGGCCCCTCCAAGGGGTCCCCGCGGGGCGGCGGGAGGGCCCTGGGCCCAGAGCCGCGCGGGTGGGCAGTCCCAGGCGTCCTTCCTTACAGCCCTGAGCCTGGTCCGGGAACCGCCCAGCCGGGAGGGCCGAGCTGACGGTTGCCCAAGGGCCAGATTTTAAATTTACAGGCCCGGCCCCCGAACCGCCGAAGCGCGCTGCCTGCTCCCCATTGGCCCATGGTAGTCACGTGGAGGCGCCGGGGCGTGCCGGCCATGTTGGGGAGTGCGGCGCCGCGGCCCGCGCCACCTCCGCCCCCCGCGGCTTGCCTCCAGCCCGCCCCTCCCGGCCCTCCTCCCCCCGCCCGCCGCTCCGTGCAGCCTGAGAGGAAACAAAGTGCTGCGAGCAGGAGACGGCGGCGGCGCGAACCCTGCTGGGCCTCCAGTCACCCTCGTCTTGCATTTTCCCGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGTGTGTGTTTTCTTACAAAGGGTATTTCGCGATCGATCGATTGATTCGTAGTTCCCCCCCGCGCGCCTTTGCCCTTTGTGCTGTAATCGAGCTCCCGCCATCCCAGGTGCTTCTCCGTTCCTCTAAACGCCAGCGTCTGGACGTGAGCGCAGGTCGCCGGTTTGTGCCTTCGGTCCCCGCTTCGCCCCCTGCCGTCCCCTCCTTATCACGGTCCCGCTCGCGGCCTCGCCGCCCCGCTGTCTCCGCCGCCCGCCATGGCGACTGCGACCCCCGTGCCGCCGCGGATGGGCAGCCGCGCTGGCGGCCCCACCACGCCGCTGAGCCCCACGCGCCTGTCGCGGCTCCAGGAGAAGGAGGAGCTGCGCGAGCTCAATGACCGGCTGGCGGTGTACATCGACAAGGTGCGCAGCCTGGAGACGGAGAACAGCGCGCTGCAGCTGCAGGTGACGGAGCGCGAGGAGGTGCGCGGCCGTGAGCTCACCGGCCTCAAGGCGCTCTACGAGACCGAGCTGGCCGACGCGCGACGCGCGCTCGACGACACGGCCCGCGAGCGCGCCAAGCTGCAGATCGAGCTGGGCAAGTGCAAGGCGGAACACGACCAGCTGCTCCTCAAGTGAGTGCTAGCTGGCGGCCGCGTTAGCGCCAAGGAGGGGCGGGGGCGCAACCGCGGCGACCAGCTCACCGGGTTCTGCCGTGGGGAGGGAGCAGAGGCCAGGATGCACGCGTCCTTCTGAAGGAACAGGGTCTCGGTCTCCGGAAAGGAGAAAGAATCTAGAGTTCATAGCGGAGCAGGGGTCGCGGAGGGGGCTCGAGCTGTAGCGCTGGGGGGCCGTGATGCCCATTTCTAGATTTTGGATACCCGCTGGGACGTGGTAAGTGCGCGCCTGGGACTGCCGAGAAGGAGCTCCCGCTTTCGCACTCGAATCCGGGGAGCCGGCGCGGAGAGGCGGCCCCTCAGGCCCCAGGTGCGGGGAGCTGGAGCGCGAGCGCGCGCTCGCGTGCGCGCCCCAGTTTCCGGCCGGCGCGAGACAAAGCGTCTAGCGGATTTGCAGTGCCGGGATGGGCGGCCGGGGAGGACTGGCAGCCCGCCTCTAGAATGAATGAGCTTCGCGCGGGCAGAGAGAGGAAGGGGAGGGACCTTCCCGCAGCATCCGCGTCTCCTGGGGGTGGGTCCCGCTTTGGCGCGCTCAGTCTTGGCCCTGTGACGTTTTGCGAAGATTCTACGCCTGCTTTAGGCGGGAGAGAGAGGCGGAGCTTGATCCGTGCGCCTCCAGCCAGCCCCGGGCAAGTTAGGTTTGCTAGCTGGTTAGCTTTCTCTGGGGAAATGTGTCCTGTCCCAGCGGGGATGGTGCGGTCCCTCGGGTGGTTCTGCGCAGGGAAGGAAAGCTGGGTTTGTGCATGTCACGGCTACCGTTCTTAGAATTGCGGTTCTCCTACCCCTCAGGCAGCGGCCCTCTGTCCCCAGCTTTTGCCTCCTCGTAGTATAGTCAGGCTTTCGGGTAGAGACTGTGCTTAGTACCCCTTAGTCGACCACTGTGCAGATAGTAGACCAGGGCAGGTGACAGGGTGCTGTGTAAATGCTGAGTGTTTGAGCGAAGGAGAGTTTGTAATTCACCTAAGCGAGTGCGAGTTTTCATTCCAGTGCACAAGGATACATTTGCAGACCTTTGCTGGCCTTATTTTGACTTTCTGATAAGCAAAATGGCCTGTCATCAGTAGGCAACAAGTGTTGATGTCATGCTTTAGAGATTTGCAAAATTTGGGTCTGAAATTCATGGTCGCCATTAGCACTGCCAGCTGAAATTTCTGGAGGTACCTTATTCTCACTTTGACACCCTTTGCCCCTGGATGTCTTTCTGTCTGTATCTGCGTGAATGTCCCTGTCCGAAGTCTCTGAGATTTTGTGTATTTTTACTTATCCCTCCTATCATATGTTTTCGGTTCATAAAAAAGCATGTGCACGTGGTAAGAATAAAATAGTATAGACTGGTTTGTAGCGAAAAACGATAACTGCACTACCTCTTTCCGGAGGCAATCACATTTATCCCTTTTTGTTTTTATTTCTTTGGATATTTAGTTATACAACTCGAAAATAATACTAAGCTTGTATTTCCCTTTCTTGGATTTACTAAGCCTTGGTTTCATCTTTTAAAATGAGCAGTCAGTTAACTCACACTATTATTTCTATGTTCCTCCAAATTTTTTGCCACTGAATTCCTTCAAATCTTAGATATCGTTGCTTGTAAGACTTGCCATTATTATGTGTACCACTAAGAAAATAAAAACATCAGGACCAACTGTGTAGGATCCATCCTGTTGGACCCATCATGATGGGTTTCATAGATATTAAAATGTCAAACAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCG
CATTAATTACAGAAGCGTTCCTAATAGGTGGTAAGGTGGTCATCTAGGGTATAGCTAAGGGCCAGACTCGAGTCAATTAGAATCCTGGGACCTGTCAAACGCAGTCCTGCGGAGCAGCCTTCAGACAGTGAATCTATAAAATGGATGGTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCCCTTTCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCCTCCCCCACTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGCCCGGATGAATTTTCAAATAGAAACAATCCAGTTTCCCACATCACACGGAGATTGTGTGGATGGGTAATCCATGAAAAGCCTGGTGCTGGCACTCAGTCCCAATAAATGTTAGCTAAAAATTAGGAACTTTTCAAAGGGATGAATGTGCTTTCTAATAGAAGTAGCTGCCAGTGACATCTTGGGAGCCTCTTTTTAAAAGCAAAAAATTATTTCATCTTAAATTTTCACAAGTTCAGATTTTTATGTACCTGATTTTAACGGAGTATGAAACAGCTTGCTCTCGTAGTTACTCACCGTCATATGTTAATCGTATCATTTCTGAGCTGTTTTTTGATTTTACAAACCCTTAAATTAAGAAACGGATTAGGAACCGCCCATTAACACTGTTGGCAAATGATTTAAAATCAGGGTTGCTGGTTTTTCTGTGATAATCTATCGGCTTCAAGACGCACAGATCTCACTTTCATGGAAAGAAGTTGCCTGATACAGTTTTCCACCGGAGAGAAAAATAAAGGCTGGTACTTGGAACCTGCAAGCCGTGCATTTGGAACCTCGGACTCAAGTGCCTATTACGTAATTCCACAGCGTCCCGGCCTCCAGGCCGTTTCCCGAGCCCTCCAGCGGAGCGGGGGATAAGGTTACCACGCCCGCGGTGGCCGGGGACACTCTGAGTTTCGCGTGTGGCTTTTAGGGACGTTTATATTTGAATTTCCCTGAACCGCCGAGTGTGGGCGGTGGCGCAGATCCGTCCCGGAAACCTCCGGGCTCCTTCCCGCCTTTCTCAGGCCCGGCCCCTCCAAGGGGTCCCCGCGGGGCGGCGGGAGGGCCCTGGGCCCAGAGCCGCGCGGGTGGGCAGTCCCAGGCGTCCTTCCTTACAGCCCTGAGCCTGGTCCGGGAACCGCCCAGCCGGGAGGGCCGAGCTGACGGTTGCCCAAGGGCCAGATTTTAAATTTACAGGCCCGGCCCCCGAACCGCCGAAGCGCGCTGCCTGCTCCCCATTGGCCCATGGTAGTCACGTGGAGGCGCCGGGGCGTGCCGGCCATGTTGGGGAGTGCGGCGCCGCGGCCCGCGCCACCTCCGCCCCCCGCGGCTTGCCTCCAGCCCGCCCCTCCCGGCCCTCCTCCCCCCGCCCGCCGCTCCGTGCAGCCTGAGAGGAAACAAAGTGCTGCGAGCAGGAGACGGCGGCGGCGCGAACCCTGCTGGGCCTCCAGTCACCCTCGTCTTGCATTTTCCCGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGTGTGTGTTTTCTTACAAAGGGTATTTCGCGATCGATCGATTGATTCGTAGTTCCCCCCCGCGCGCCTTTGCCCTTTGTGCTGTAATCGAGCTCCCGCCATCCCAGGTGCTTCTCCGTTCCTCTAAACGCCAGCGTCTGGACGTGAGCGCAGGTCGCCGGTTTGTGCCTTCGGTCCCCGCTTCGCCCCCTGCCGTCCCCTCCTTATCACGGTCCCGCTCGCGGCCTCGCCGCCCCGCTGTCTCCGCCGCCCGCCATGGCGACTGCGACCCCCGTGCCGCCGCGGATGGGCAGCCGCGCTGGCGGCCCCACCACGCCGCTGAGCCCCACGCGCCTGTCGCGGCTCCAGGAGGAGGAGGAGCTGCGCGAGCTCAATGACCGGCTGGCGGTGTACATCGACAAGGTGCGCAGCCTGGAGACGGAGAACAGCGCGCTGCAGCTGCAGGTGACGGAGCGCGAGGAGGTGCGCGGCCGTGAGCTCACCGGCCTCAAGGCGCTCTACGAGACCGAGCTGGCCGACGCGCGACGCGCGCTCGACGACACGGCCCGCGAGCGCGCCAAGCTGCAGATCGAGCTGGGCAAGTGCAAGGCGGAACACGACCAGCTGCTCCTCAAGTGAGTGCTAGCTGGCGGCCGCGTTAGCGCCAAGGAGGGGCGGGGGCGCAACCGCGGCGACCAGCTCACCGGGTTCTGCCGTGGGGAGGGAGCAGAGGCCAGGATGCACGCGTCCTTCTGAAGGAACAGGGTCTCGGTCTCCGGAAAGGAGAAAGAATCTAGAGTTCATAGCGGAGCAGGGGTCGCGGAGGGGGCTCGAGCTGTAGCGCTGGGGGGCCGTGATGCCCATTTCTAGATTTTGGATACCCGCTGGGACGTGGTAAGTGCGCGCCTGGGACTGCCGAGAAGGAGCTCCCGCTTTCGCACTCGAATCCGGGGAGCCGGCGCGGAGAGGCGGCCCCTCAGGCCCCAGGTGCGGGGAGCTGGAGCGCGAGCGCGCGCTCGCGTGCGCGCCCCAGTTTCCGGCCGGCGCGAGACAAAGCGTCTAGCGGATTTGCAGTGCCGGGATGGGCGGCCGGGGAGGACTGGCAGCCCGCCTCTAGAATGAATGAGCTTCGCGCGGGCAGAGAGAGGAAGGGGAGGGACCTTCCCGCAGCATCCGCGTCTCCTGGGGGTGGGTCCCGCTTTGGCGCGCTCAGTCTTGGCCCTGTGACGTTTTGCGAAGATTCTACGCCTGCTTTAGGCGGGAGAGAGAGGCGGAGCTTGATCCGTGCGCCTCCAGCCAGCCCCGGGCAAGTTAGGTTTGCTAGCTGGTTAGCTTTCTCTGGGGAAATGTGTCCTGTCCCAGCGGGGATGGTGCGGTCCCTCGGGTGGTTCTGCGCAGGGAAGGAAAGCTGGGTTTGTGCATGTCACGGCTACCGTTCTTAGAATTGCGGTTCTCCTACCCCTCAGGCAGCGGCCCTCTGTCCCCAGCTTTTGCCTCCTCGTAGTATAGTCAGGCTTTCGGGTAGAGACTGTGCTTAGTACCCCTTAGTCGACCACTGTGCAGATAGTAGACCAGGGCAGGTGACAGGGTGCTGTGTAAATGCTGAGTGTTTGAGCGAAGGAGAGTTTGTAATTCACCTAAGCGAGTGCGAGTTTTCATTCCAGTGCACAAGGATACATTTGCAGACCTTTGCTGGCCTTATTTTGACTTTCTGATAAGCAAAATGGCCTGTCATCAGTAGGCAACAAGTGTTGATGTCATGCTTTAGAGATTTGCAAAATTTGGGTCTGAAATTCATGGTCGCCATTAGCACTGCCAGCTGAAATTTCTGGAGGTACCTTATTCTCACTTTGACACCCTTTGCCCCTGGATGTCTTTCTGTCTGTATCTGCGTGAATGTCCCTGTCCGAAGTCTCTGAGATTTTGTGTATTTTTACTTATCCCTCCTATCATATGTTTTCGGTTCATAAAAAAGCATGTGCACGTGGTAAGAATAAAATAGTATAGACTGGTTTGTAGCGAAAAACGATAACTGCACTACCTCTTTCCGGAGGCAATCACATTTATCCCTTTTTGTTTTTATTTCTTTGGATATTTAGTTATACAACTCGAAAATAATACTAAGCTTGTATTTCCCTTTCTTGGATTTACTAAGCCTTGGTTTCATCTTTTAAAATGAGCAGTCAGTTAACTCACACTATTATTTCTATGTTCCTCCAAATTTTTTGCCACTGAATTCCTTCAAATCTTAGATATCGTTGCTTGTAAGACTTGCCATTATTATGTGTACCACTAAGAAAATAAAAACATCAGGACCAACTGTGTAGGATCCATCCTGTTGGACCCATCATGATGGGTTTCATAGATATTAAAATGTCAAACAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCG
Task1_train_9401
Here is a genetic alteration in LMNB1 (lamin B1) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Microcephaly 26, primary, autosomal dominant
GTGGTAAGGTGGTCATCTAGGGTATAGCTAAGGGCCAGACTCGAGTCAATTAGAATCCTGGGACCTGTCAAACGCAGTCCTGCGGAGCAGCCTTCAGACAGTGAATCTATAAAATGGATGGTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCCCTTTCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCCTCCCCCACTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGCCCGGATGAATTTTCAAATAGAAACAATCCAGTTTCCCACATCACACGGAGATTGTGTGGATGGGTAATCCATGAAAAGCCTGGTGCTGGCACTCAGTCCCAATAAATGTTAGCTAAAAATTAGGAACTTTTCAAAGGGATGAATGTGCTTTCTAATAGAAGTAGCTGCCAGTGACATCTTGGGAGCCTCTTTTTAAAAGCAAAAAATTATTTCATCTTAAATTTTCACAAGTTCAGATTTTTATGTACCTGATTTTAACGGAGTATGAAACAGCTTGCTCTCGTAGTTACTCACCGTCATATGTTAATCGTATCATTTCTGAGCTGTTTTTTGATTTTACAAACCCTTAAATTAAGAAACGGATTAGGAACCGCCCATTAACACTGTTGGCAAATGATTTAAAATCAGGGTTGCTGGTTTTTCTGTGATAATCTATCGGCTTCAAGACGCACAGATCTCACTTTCATGGAAAGAAGTTGCCTGATACAGTTTTCCACCGGAGAGAAAAATAAAGGCTGGTACTTGGAACCTGCAAGCCGTGCATTTGGAACCTCGGACTCAAGTGCCTATTACGTAATTCCACAGCGTCCCGGCCTCCAGGCCGTTTCCCGAGCCCTCCAGCGGAGCGGGGGATAAGGTTACCACGCCCGCGGTGGCCGGGGACACTCTGAGTTTCGCGTGTGGCTTTTAGGGACGTTTATATTTGAATTTCCCTGAACCGCCGAGTGTGGGCGGTGGCGCAGATCCGTCCCGGAAACCTCCGGGCTCCTTCCCGCCTTTCTCAGGCCCGGCCCCTCCAAGGGGTCCCCGCGGGGCGGCGGGAGGGCCCTGGGCCCAGAGCCGCGCGGGTGGGCAGTCCCAGGCGTCCTTCCTTACAGCCCTGAGCCTGGTCCGGGAACCGCCCAGCCGGGAGGGCCGAGCTGACGGTTGCCCAAGGGCCAGATTTTAAATTTACAGGCCCGGCCCCCGAACCGCCGAAGCGCGCTGCCTGCTCCCCATTGGCCCATGGTAGTCACGTGGAGGCGCCGGGGCGTGCCGGCCATGTTGGGGAGTGCGGCGCCGCGGCCCGCGCCACCTCCGCCCCCCGCGGCTTGCCTCCAGCCCGCCCCTCCCGGCCCTCCTCCCCCCGCCCGCCGCTCCGTGCAGCCTGAGAGGAAACAAAGTGCTGCGAGCAGGAGACGGCGGCGGCGCGAACCCTGCTGGGCCTCCAGTCACCCTCGTCTTGCATTTTCCCGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGTGTGTGTTTTCTTACAAAGGGTATTTCGCGATCGATCGATTGATTCGTAGTTCCCCCCCGCGCGCCTTTGCCCTTTGTGCTGTAATCGAGCTCCCGCCATCCCAGGTGCTTCTCCGTTCCTCTAAACGCCAGCGTCTGGACGTGAGCGCAGGTCGCCGGTTTGTGCCTTCGGTCCCCGCTTCGCCCCCTGCCGTCCCCTCCTTATCACGGTCCCGCTCGCGGCCTCGCCGCCCCGCTGTCTCCGCCGCCCGCCATGGCGACTGCGACCCCCGTGCCGCCGCGGATGGGCAGCCGCGCTGGCGGCCCCACCACGCCGCTGAGCCCCACGCGCCTGTCGCGGCTCCAGGAGAAGGAGGAGCTGCGCGAGCTCAATGACCGGCTGGCGGTGTACATCGACAAGGTGCGCAGCCTGGAGACGGAGAACAGCGCGCTGCAGCTGCAGGTGACGGAGCGCGAGGAGGTGCGCGGCCGTGAGCTCACCGGCCTCAAGGCGCTCTACGAGACCGAGCTGGCCGACGCGCGACGCGCGCTCGACGACACGGCCCGCGAGCGCGCCAAGCTGCAGATCGAGCTGGGCAAGTGCAAGGCGGAACACGACCAGCTGCTCCTCAAGTGAGTGCTAGCTGGCGGCCGCGTTAGCGCCAAGGAGGGGCGGGGGCGCAACCGCGGCGACCAGCTCACCGGGTTCTGCCGTGGGGAGGGAGCAGAGGCCAGGATGCACGCGTCCTTCTGAAGGAACAGGGTCTCGGTCTCCGGAAAGGAGAAAGAATCTAGAGTTCATAGCGGAGCAGGGGTCGCGGAGGGGGCTCGAGCTGTAGCGCTGGGGGGCCGTGATGCCCATTTCTAGATTTTGGATACCCGCTGGGACGTGGTAAGTGCGCGCCTGGGACTGCCGAGAAGGAGCTCCCGCTTTCGCACTCGAATCCGGGGAGCCGGCGCGGAGAGGCGGCCCCTCAGGCCCCAGGTGCGGGGAGCTGGAGCGCGAGCGCGCGCTCGCGTGCGCGCCCCAGTTTCCGGCCGGCGCGAGACAAAGCGTCTAGCGGATTTGCAGTGCCGGGATGGGCGGCCGGGGAGGACTGGCAGCCCGCCTCTAGAATGAATGAGCTTCGCGCGGGCAGAGAGAGGAAGGGGAGGGACCTTCCCGCAGCATCCGCGTCTCCTGGGGGTGGGTCCCGCTTTGGCGCGCTCAGTCTTGGCCCTGTGACGTTTTGCGAAGATTCTACGCCTGCTTTAGGCGGGAGAGAGAGGCGGAGCTTGATCCGTGCGCCTCCAGCCAGCCCCGGGCAAGTTAGGTTTGCTAGCTGGTTAGCTTTCTCTGGGGAAATGTGTCCTGTCCCAGCGGGGATGGTGCGGTCCCTCGGGTGGTTCTGCGCAGGGAAGGAAAGCTGGGTTTGTGCATGTCACGGCTACCGTTCTTAGAATTGCGGTTCTCCTACCCCTCAGGCAGCGGCCCTCTGTCCCCAGCTTTTGCCTCCTCGTAGTATAGTCAGGCTTTCGGGTAGAGACTGTGCTTAGTACCCCTTAGTCGACCACTGTGCAGATAGTAGACCAGGGCAGGTGACAGGGTGCTGTGTAAATGCTGAGTGTTTGAGCGAAGGAGAGTTTGTAATTCACCTAAGCGAGTGCGAGTTTTCATTCCAGTGCACAAGGATACATTTGCAGACCTTTGCTGGCCTTATTTTGACTTTCTGATAAGCAAAATGGCCTGTCATCAGTAGGCAACAAGTGTTGATGTCATGCTTTAGAGATTTGCAAAATTTGGGTCTGAAATTCATGGTCGCCATTAGCACTGCCAGCTGAAATTTCTGGAGGTACCTTATTCTCACTTTGACACCCTTTGCCCCTGGATGTCTTTCTGTCTGTATCTGCGTGAATGTCCCTGTCCGAAGTCTCTGAGATTTTGTGTATTTTTACTTATCCCTCCTATCATATGTTTTCGGTTCATAAAAAAGCATGTGCACGTGGTAAGAATAAAATAGTATAGACTGGTTTGTAGCGAAAAACGATAACTGCACTACCTCTTTCCGGAGGCAATCACATTTATCCCTTTTTGTTTTTATTTCTTTGGATATTTAGTTATACAACTCGAAAATAATACTAAGCTTGTATTTCCCTTTCTTGGATTTACTAAGCCTTGGTTTCATCTTTTAAAATGAGCAGTCAGTTAACTCACACTATTATTTCTATGTTCCTCCAAATTTTTTGCCACTGAATTCCTTCAAATCTTAGATATCGTTGCTTGTAAGACTTGCCATTATTATGTGTACCACTAAGAAAATAAAAACATCAGGACCAACTGTGTAGGATCCATCCTGTTGGACCCATCATGATGGGTTTCATAGATATTAAAATGTCAAACAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCGAGGTGAGCGGATCAC
GTGGTAAGGTGGTCATCTAGGGTATAGCTAAGGGCCAGACTCGAGTCAATTAGAATCCTGGGACCTGTCAAACGCAGTCCTGCGGAGCAGCCTTCAGACAGTGAATCTATAAAATGGATGGTTTCTTTCTTTCTTTTTTGAGACGGGGTCTCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCCCTTTCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCCTCCCCCACTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGCCCGGATGAATTTTCAAATAGAAACAATCCAGTTTCCCACATCACACGGAGATTGTGTGGATGGGTAATCCATGAAAAGCCTGGTGCTGGCACTCAGTCCCAATAAATGTTAGCTAAAAATTAGGAACTTTTCAAAGGGATGAATGTGCTTTCTAATAGAAGTAGCTGCCAGTGACATCTTGGGAGCCTCTTTTTAAAAGCAAAAAATTATTTCATCTTAAATTTTCACAAGTTCAGATTTTTATGTACCTGATTTTAACGGAGTATGAAACAGCTTGCTCTCGTAGTTACTCACCGTCATATGTTAATCGTATCATTTCTGAGCTGTTTTTTGATTTTACAAACCCTTAAATTAAGAAACGGATTAGGAACCGCCCATTAACACTGTTGGCAAATGATTTAAAATCAGGGTTGCTGGTTTTTCTGTGATAATCTATCGGCTTCAAGACGCACAGATCTCACTTTCATGGAAAGAAGTTGCCTGATACAGTTTTCCACCGGAGAGAAAAATAAAGGCTGGTACTTGGAACCTGCAAGCCGTGCATTTGGAACCTCGGACTCAAGTGCCTATTACGTAATTCCACAGCGTCCCGGCCTCCAGGCCGTTTCCCGAGCCCTCCAGCGGAGCGGGGGATAAGGTTACCACGCCCGCGGTGGCCGGGGACACTCTGAGTTTCGCGTGTGGCTTTTAGGGACGTTTATATTTGAATTTCCCTGAACCGCCGAGTGTGGGCGGTGGCGCAGATCCGTCCCGGAAACCTCCGGGCTCCTTCCCGCCTTTCTCAGGCCCGGCCCCTCCAAGGGGTCCCCGCGGGGCGGCGGGAGGGCCCTGGGCCCAGAGCCGCGCGGGTGGGCAGTCCCAGGCGTCCTTCCTTACAGCCCTGAGCCTGGTCCGGGAACCGCCCAGCCGGGAGGGCCGAGCTGACGGTTGCCCAAGGGCCAGATTTTAAATTTACAGGCCCGGCCCCCGAACCGCCGAAGCGCGCTGCCTGCTCCCCATTGGCCCATGGTAGTCACGTGGAGGCGCCGGGGCGTGCCGGCCATGTTGGGGAGTGCGGCGCCGCGGCCCGCGCCACCTCCGCCCCCCGCGGCTTGCCTCCAGCCCGCCCCTCCCGGCCCTCCTCCCCCCGCCCGCCGCTCCGTGCAGCCTGAGAGGAAACAAAGTGCTGCGAGCAGGAGACGGCGGCGGCGCGAACCCTGCTGGGCCTCCAGTCACCCTCGTCTTGCATTTTCCCGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGTGTGTGTTTTCTTACAAAGGGTATTTCGCGATCGATCGATTGATTCGTAGTTCCCCCCCGCGCGCCTTTGCCCTTTGTGCTGTAATCGAGCTCCCGCCATCCCAGGTGCTTCTCCGTTCCTCTAAACGCCAGCGTCTGGACGTGAGCGCAGGTCGCCGGTTTGTGCCTTCGGTCCCCGCTTCGCCCCCTGCCGTCCCCTCCTTATCACGGTCCCGCTCGCGGCCTCGCCGCCCCGCTGTCTCCGCCGCCCGCCATGGCGACTGCGACCCCCGTGCCGCCGCGGATGGGCAGCCGCGCTGGCGGCCCCACCACGCCGCTGAGCCCCACGCGCCTGTCGCGGCTCCAGGAGAAGGAGGAGCTGCGCGAGCTCAATGACTGGCTGGCGGTGTACATCGACAAGGTGCGCAGCCTGGAGACGGAGAACAGCGCGCTGCAGCTGCAGGTGACGGAGCGCGAGGAGGTGCGCGGCCGTGAGCTCACCGGCCTCAAGGCGCTCTACGAGACCGAGCTGGCCGACGCGCGACGCGCGCTCGACGACACGGCCCGCGAGCGCGCCAAGCTGCAGATCGAGCTGGGCAAGTGCAAGGCGGAACACGACCAGCTGCTCCTCAAGTGAGTGCTAGCTGGCGGCCGCGTTAGCGCCAAGGAGGGGCGGGGGCGCAACCGCGGCGACCAGCTCACCGGGTTCTGCCGTGGGGAGGGAGCAGAGGCCAGGATGCACGCGTCCTTCTGAAGGAACAGGGTCTCGGTCTCCGGAAAGGAGAAAGAATCTAGAGTTCATAGCGGAGCAGGGGTCGCGGAGGGGGCTCGAGCTGTAGCGCTGGGGGGCCGTGATGCCCATTTCTAGATTTTGGATACCCGCTGGGACGTGGTAAGTGCGCGCCTGGGACTGCCGAGAAGGAGCTCCCGCTTTCGCACTCGAATCCGGGGAGCCGGCGCGGAGAGGCGGCCCCTCAGGCCCCAGGTGCGGGGAGCTGGAGCGCGAGCGCGCGCTCGCGTGCGCGCCCCAGTTTCCGGCCGGCGCGAGACAAAGCGTCTAGCGGATTTGCAGTGCCGGGATGGGCGGCCGGGGAGGACTGGCAGCCCGCCTCTAGAATGAATGAGCTTCGCGCGGGCAGAGAGAGGAAGGGGAGGGACCTTCCCGCAGCATCCGCGTCTCCTGGGGGTGGGTCCCGCTTTGGCGCGCTCAGTCTTGGCCCTGTGACGTTTTGCGAAGATTCTACGCCTGCTTTAGGCGGGAGAGAGAGGCGGAGCTTGATCCGTGCGCCTCCAGCCAGCCCCGGGCAAGTTAGGTTTGCTAGCTGGTTAGCTTTCTCTGGGGAAATGTGTCCTGTCCCAGCGGGGATGGTGCGGTCCCTCGGGTGGTTCTGCGCAGGGAAGGAAAGCTGGGTTTGTGCATGTCACGGCTACCGTTCTTAGAATTGCGGTTCTCCTACCCCTCAGGCAGCGGCCCTCTGTCCCCAGCTTTTGCCTCCTCGTAGTATAGTCAGGCTTTCGGGTAGAGACTGTGCTTAGTACCCCTTAGTCGACCACTGTGCAGATAGTAGACCAGGGCAGGTGACAGGGTGCTGTGTAAATGCTGAGTGTTTGAGCGAAGGAGAGTTTGTAATTCACCTAAGCGAGTGCGAGTTTTCATTCCAGTGCACAAGGATACATTTGCAGACCTTTGCTGGCCTTATTTTGACTTTCTGATAAGCAAAATGGCCTGTCATCAGTAGGCAACAAGTGTTGATGTCATGCTTTAGAGATTTGCAAAATTTGGGTCTGAAATTCATGGTCGCCATTAGCACTGCCAGCTGAAATTTCTGGAGGTACCTTATTCTCACTTTGACACCCTTTGCCCCTGGATGTCTTTCTGTCTGTATCTGCGTGAATGTCCCTGTCCGAAGTCTCTGAGATTTTGTGTATTTTTACTTATCCCTCCTATCATATGTTTTCGGTTCATAAAAAAGCATGTGCACGTGGTAAGAATAAAATAGTATAGACTGGTTTGTAGCGAAAAACGATAACTGCACTACCTCTTTCCGGAGGCAATCACATTTATCCCTTTTTGTTTTTATTTCTTTGGATATTTAGTTATACAACTCGAAAATAATACTAAGCTTGTATTTCCCTTTCTTGGATTTACTAAGCCTTGGTTTCATCTTTTAAAATGAGCAGTCAGTTAACTCACACTATTATTTCTATGTTCCTCCAAATTTTTTGCCACTGAATTCCTTCAAATCTTAGATATCGTTGCTTGTAAGACTTGCCATTATTATGTGTACCACTAAGAAAATAAAAACATCAGGACCAACTGTGTAGGATCCATCCTGTTGGACCCATCATGATGGGTTTCATAGATATTAAAATGTCAAACAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCGAGGTGAGCGGATCAC
Task1_train_9402
A genomic change on Chromosome 5 affects LMNB1 (lamin B1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Microcephaly 26, primary, autosomal dominant
GGGTCTCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCCCTTTCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCCTCCCCCACTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGCCCGGATGAATTTTCAAATAGAAACAATCCAGTTTCCCACATCACACGGAGATTGTGTGGATGGGTAATCCATGAAAAGCCTGGTGCTGGCACTCAGTCCCAATAAATGTTAGCTAAAAATTAGGAACTTTTCAAAGGGATGAATGTGCTTTCTAATAGAAGTAGCTGCCAGTGACATCTTGGGAGCCTCTTTTTAAAAGCAAAAAATTATTTCATCTTAAATTTTCACAAGTTCAGATTTTTATGTACCTGATTTTAACGGAGTATGAAACAGCTTGCTCTCGTAGTTACTCACCGTCATATGTTAATCGTATCATTTCTGAGCTGTTTTTTGATTTTACAAACCCTTAAATTAAGAAACGGATTAGGAACCGCCCATTAACACTGTTGGCAAATGATTTAAAATCAGGGTTGCTGGTTTTTCTGTGATAATCTATCGGCTTCAAGACGCACAGATCTCACTTTCATGGAAAGAAGTTGCCTGATACAGTTTTCCACCGGAGAGAAAAATAAAGGCTGGTACTTGGAACCTGCAAGCCGTGCATTTGGAACCTCGGACTCAAGTGCCTATTACGTAATTCCACAGCGTCCCGGCCTCCAGGCCGTTTCCCGAGCCCTCCAGCGGAGCGGGGGATAAGGTTACCACGCCCGCGGTGGCCGGGGACACTCTGAGTTTCGCGTGTGGCTTTTAGGGACGTTTATATTTGAATTTCCCTGAACCGCCGAGTGTGGGCGGTGGCGCAGATCCGTCCCGGAAACCTCCGGGCTCCTTCCCGCCTTTCTCAGGCCCGGCCCCTCCAAGGGGTCCCCGCGGGGCGGCGGGAGGGCCCTGGGCCCAGAGCCGCGCGGGTGGGCAGTCCCAGGCGTCCTTCCTTACAGCCCTGAGCCTGGTCCGGGAACCGCCCAGCCGGGAGGGCCGAGCTGACGGTTGCCCAAGGGCCAGATTTTAAATTTACAGGCCCGGCCCCCGAACCGCCGAAGCGCGCTGCCTGCTCCCCATTGGCCCATGGTAGTCACGTGGAGGCGCCGGGGCGTGCCGGCCATGTTGGGGAGTGCGGCGCCGCGGCCCGCGCCACCTCCGCCCCCCGCGGCTTGCCTCCAGCCCGCCCCTCCCGGCCCTCCTCCCCCCGCCCGCCGCTCCGTGCAGCCTGAGAGGAAACAAAGTGCTGCGAGCAGGAGACGGCGGCGGCGCGAACCCTGCTGGGCCTCCAGTCACCCTCGTCTTGCATTTTCCCGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGTGTGTGTTTTCTTACAAAGGGTATTTCGCGATCGATCGATTGATTCGTAGTTCCCCCCCGCGCGCCTTTGCCCTTTGTGCTGTAATCGAGCTCCCGCCATCCCAGGTGCTTCTCCGTTCCTCTAAACGCCAGCGTCTGGACGTGAGCGCAGGTCGCCGGTTTGTGCCTTCGGTCCCCGCTTCGCCCCCTGCCGTCCCCTCCTTATCACGGTCCCGCTCGCGGCCTCGCCGCCCCGCTGTCTCCGCCGCCCGCCATGGCGACTGCGACCCCCGTGCCGCCGCGGATGGGCAGCCGCGCTGGCGGCCCCACCACGCCGCTGAGCCCCACGCGCCTGTCGCGGCTCCAGGAGAAGGAGGAGCTGCGCGAGCTCAATGACCGGCTGGCGGTGTACATCGACAAGGTGCGCAGCCTGGAGACGGAGAACAGCGCGCTGCAGCTGCAGGTGACGGAGCGCGAGGAGGTGCGCGGCCGTGAGCTCACCGGCCTCAAGGCGCTCTACGAGACCGAGCTGGCCGACGCGCGACGCGCGCTCGACGACACGGCCCGCGAGCGCGCCAAGCTGCAGATCGAGCTGGGCAAGTGCAAGGCGGAACACGACCAGCTGCTCCTCAAGTGAGTGCTAGCTGGCGGCCGCGTTAGCGCCAAGGAGGGGCGGGGGCGCAACCGCGGCGACCAGCTCACCGGGTTCTGCCGTGGGGAGGGAGCAGAGGCCAGGATGCACGCGTCCTTCTGAAGGAACAGGGTCTCGGTCTCCGGAAAGGAGAAAGAATCTAGAGTTCATAGCGGAGCAGGGGTCGCGGAGGGGGCTCGAGCTGTAGCGCTGGGGGGCCGTGATGCCCATTTCTAGATTTTGGATACCCGCTGGGACGTGGTAAGTGCGCGCCTGGGACTGCCGAGAAGGAGCTCCCGCTTTCGCACTCGAATCCGGGGAGCCGGCGCGGAGAGGCGGCCCCTCAGGCCCCAGGTGCGGGGAGCTGGAGCGCGAGCGCGCGCTCGCGTGCGCGCCCCAGTTTCCGGCCGGCGCGAGACAAAGCGTCTAGCGGATTTGCAGTGCCGGGATGGGCGGCCGGGGAGGACTGGCAGCCCGCCTCTAGAATGAATGAGCTTCGCGCGGGCAGAGAGAGGAAGGGGAGGGACCTTCCCGCAGCATCCGCGTCTCCTGGGGGTGGGTCCCGCTTTGGCGCGCTCAGTCTTGGCCCTGTGACGTTTTGCGAAGATTCTACGCCTGCTTTAGGCGGGAGAGAGAGGCGGAGCTTGATCCGTGCGCCTCCAGCCAGCCCCGGGCAAGTTAGGTTTGCTAGCTGGTTAGCTTTCTCTGGGGAAATGTGTCCTGTCCCAGCGGGGATGGTGCGGTCCCTCGGGTGGTTCTGCGCAGGGAAGGAAAGCTGGGTTTGTGCATGTCACGGCTACCGTTCTTAGAATTGCGGTTCTCCTACCCCTCAGGCAGCGGCCCTCTGTCCCCAGCTTTTGCCTCCTCGTAGTATAGTCAGGCTTTCGGGTAGAGACTGTGCTTAGTACCCCTTAGTCGACCACTGTGCAGATAGTAGACCAGGGCAGGTGACAGGGTGCTGTGTAAATGCTGAGTGTTTGAGCGAAGGAGAGTTTGTAATTCACCTAAGCGAGTGCGAGTTTTCATTCCAGTGCACAAGGATACATTTGCAGACCTTTGCTGGCCTTATTTTGACTTTCTGATAAGCAAAATGGCCTGTCATCAGTAGGCAACAAGTGTTGATGTCATGCTTTAGAGATTTGCAAAATTTGGGTCTGAAATTCATGGTCGCCATTAGCACTGCCAGCTGAAATTTCTGGAGGTACCTTATTCTCACTTTGACACCCTTTGCCCCTGGATGTCTTTCTGTCTGTATCTGCGTGAATGTCCCTGTCCGAAGTCTCTGAGATTTTGTGTATTTTTACTTATCCCTCCTATCATATGTTTTCGGTTCATAAAAAAGCATGTGCACGTGGTAAGAATAAAATAGTATAGACTGGTTTGTAGCGAAAAACGATAACTGCACTACCTCTTTCCGGAGGCAATCACATTTATCCCTTTTTGTTTTTATTTCTTTGGATATTTAGTTATACAACTCGAAAATAATACTAAGCTTGTATTTCCCTTTCTTGGATTTACTAAGCCTTGGTTTCATCTTTTAAAATGAGCAGTCAGTTAACTCACACTATTATTTCTATGTTCCTCCAAATTTTTTGCCACTGAATTCCTTCAAATCTTAGATATCGTTGCTTGTAAGACTTGCCATTATTATGTGTACCACTAAGAAAATAAAAACATCAGGACCAACTGTGTAGGATCCATCCTGTTGGACCCATCATGATGGGTTTCATAGATATTAAAATGTCAAACAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCGAGGTGAGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCGGACGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGA
GGGTCTCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAATGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACTTCCCCTTTCCGGGTTCAAGGGATTCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCCTCCCCCACTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGCCCGGATGAATTTTCAAATAGAAACAATCCAGTTTCCCACATCACACGGAGATTGTGTGGATGGGTAATCCATGAAAAGCCTGGTGCTGGCACTCAGTCCCAATAAATGTTAGCTAAAAATTAGGAACTTTTCAAAGGGATGAATGTGCTTTCTAATAGAAGTAGCTGCCAGTGACATCTTGGGAGCCTCTTTTTAAAAGCAAAAAATTATTTCATCTTAAATTTTCACAAGTTCAGATTTTTATGTACCTGATTTTAACGGAGTATGAAACAGCTTGCTCTCGTAGTTACTCACCGTCATATGTTAATCGTATCATTTCTGAGCTGTTTTTTGATTTTACAAACCCTTAAATTAAGAAACGGATTAGGAACCGCCCATTAACACTGTTGGCAAATGATTTAAAATCAGGGTTGCTGGTTTTTCTGTGATAATCTATCGGCTTCAAGACGCACAGATCTCACTTTCATGGAAAGAAGTTGCCTGATACAGTTTTCCACCGGAGAGAAAAATAAAGGCTGGTACTTGGAACCTGCAAGCCGTGCATTTGGAACCTCGGACTCAAGTGCCTATTACGTAATTCCACAGCGTCCCGGCCTCCAGGCCGTTTCCCGAGCCCTCCAGCGGAGCGGGGGATAAGGTTACCACGCCCGCGGTGGCCGGGGACACTCTGAGTTTCGCGTGTGGCTTTTAGGGACGTTTATATTTGAATTTCCCTGAACCGCCGAGTGTGGGCGGTGGCGCAGATCCGTCCCGGAAACCTCCGGGCTCCTTCCCGCCTTTCTCAGGCCCGGCCCCTCCAAGGGGTCCCCGCGGGGCGGCGGGAGGGCCCTGGGCCCAGAGCCGCGCGGGTGGGCAGTCCCAGGCGTCCTTCCTTACAGCCCTGAGCCTGGTCCGGGAACCGCCCAGCCGGGAGGGCCGAGCTGACGGTTGCCCAAGGGCCAGATTTTAAATTTACAGGCCCGGCCCCCGAACCGCCGAAGCGCGCTGCCTGCTCCCCATTGGCCCATGGTAGTCACGTGGAGGCGCCGGGGCGTGCCGGCCATGTTGGGGAGTGCGGCGCCGCGGCCCGCGCCACCTCCGCCCCCCGCGGCTTGCCTCCAGCCCGCCCCTCCCGGCCCTCCTCCCCCCGCCCGCCGCTCCGTGCAGCCTGAGAGGAAACAAAGTGCTGCGAGCAGGAGACGGCGGCGGCGCGAACCCTGCTGGGCCTCCAGTCACCCTCGTCTTGCATTTTCCCGCGTGCGTGTGTGAGTGGGTGTGTGTGTTTTCTTACAAAGGGTATTTCGCGATCGATCGATTGATTCGTAGTTCCCCCCCGCGCGCCTTTGCCCTTTGTGCTGTAATCGAGCTCCCGCCATCCCAGGTGCTTCTCCGTTCCTCTAAACGCCAGCGTCTGGACGTGAGCGCAGGTCGCCGGTTTGTGCCTTCGGTCCCCGCTTCGCCCCCTGCCGTCCCCTCCTTATCACGGTCCCGCTCGCGGCCTCGCCGCCCCGCTGTCTCCGCCGCCCGCCATGGCGACTGCGACCCCCGTGCCGCCGCGGATGGGCAGCCGCGCTGGCGGCCCCACCACGCCGCTGAGCCCCACGCGCCTGTCGCGGCTCCAGGAGAAGGAGGAGCTGCGCGAGCTCAATGACCGGCTGGCGGTGTACATCGACAAGGTGCGCAGCCTGGAGACGGAGAACAGCGCGCTGCAGCTGCAGGTGACGGAGCGCGAGGAGGTGCGCGGCCGTGAGCTCACCGGCCTCAAGGCGCTCTACGAGACCGAGCTGGCCGACGCGCCACGCGCGCTCGACGACACGGCCCGCGAGCGCGCCAAGCTGCAGATCGAGCTGGGCAAGTGCAAGGCGGAACACGACCAGCTGCTCCTCAAGTGAGTGCTAGCTGGCGGCCGCGTTAGCGCCAAGGAGGGGCGGGGGCGCAACCGCGGCGACCAGCTCACCGGGTTCTGCCGTGGGGAGGGAGCAGAGGCCAGGATGCACGCGTCCTTCTGAAGGAACAGGGTCTCGGTCTCCGGAAAGGAGAAAGAATCTAGAGTTCATAGCGGAGCAGGGGTCGCGGAGGGGGCTCGAGCTGTAGCGCTGGGGGGCCGTGATGCCCATTTCTAGATTTTGGATACCCGCTGGGACGTGGTAAGTGCGCGCCTGGGACTGCCGAGAAGGAGCTCCCGCTTTCGCACTCGAATCCGGGGAGCCGGCGCGGAGAGGCGGCCCCTCAGGCCCCAGGTGCGGGGAGCTGGAGCGCGAGCGCGCGCTCGCGTGCGCGCCCCAGTTTCCGGCCGGCGCGAGACAAAGCGTCTAGCGGATTTGCAGTGCCGGGATGGGCGGCCGGGGAGGACTGGCAGCCCGCCTCTAGAATGAATGAGCTTCGCGCGGGCAGAGAGAGGAAGGGGAGGGACCTTCCCGCAGCATCCGCGTCTCCTGGGGGTGGGTCCCGCTTTGGCGCGCTCAGTCTTGGCCCTGTGACGTTTTGCGAAGATTCTACGCCTGCTTTAGGCGGGAGAGAGAGGCGGAGCTTGATCCGTGCGCCTCCAGCCAGCCCCGGGCAAGTTAGGTTTGCTAGCTGGTTAGCTTTCTCTGGGGAAATGTGTCCTGTCCCAGCGGGGATGGTGCGGTCCCTCGGGTGGTTCTGCGCAGGGAAGGAAAGCTGGGTTTGTGCATGTCACGGCTACCGTTCTTAGAATTGCGGTTCTCCTACCCCTCAGGCAGCGGCCCTCTGTCCCCAGCTTTTGCCTCCTCGTAGTATAGTCAGGCTTTCGGGTAGAGACTGTGCTTAGTACCCCTTAGTCGACCACTGTGCAGATAGTAGACCAGGGCAGGTGACAGGGTGCTGTGTAAATGCTGAGTGTTTGAGCGAAGGAGAGTTTGTAATTCACCTAAGCGAGTGCGAGTTTTCATTCCAGTGCACAAGGATACATTTGCAGACCTTTGCTGGCCTTATTTTGACTTTCTGATAAGCAAAATGGCCTGTCATCAGTAGGCAACAAGTGTTGATGTCATGCTTTAGAGATTTGCAAAATTTGGGTCTGAAATTCATGGTCGCCATTAGCACTGCCAGCTGAAATTTCTGGAGGTACCTTATTCTCACTTTGACACCCTTTGCCCCTGGATGTCTTTCTGTCTGTATCTGCGTGAATGTCCCTGTCCGAAGTCTCTGAGATTTTGTGTATTTTTACTTATCCCTCCTATCATATGTTTTCGGTTCATAAAAAAGCATGTGCACGTGGTAAGAATAAAATAGTATAGACTGGTTTGTAGCGAAAAACGATAACTGCACTACCTCTTTCCGGAGGCAATCACATTTATCCCTTTTTGTTTTTATTTCTTTGGATATTTAGTTATACAACTCGAAAATAATACTAAGCTTGTATTTCCCTTTCTTGGATTTACTAAGCCTTGGTTTCATCTTTTAAAATGAGCAGTCAGTTAACTCACACTATTATTTCTATGTTCCTCCAAATTTTTTGCCACTGAATTCCTTCAAATCTTAGATATCGTTGCTTGTAAGACTTGCCATTATTATGTGTACCACTAAGAAAATAAAAACATCAGGACCAACTGTGTAGGATCCATCCTGTTGGACCCATCATGATGGGTTTCATAGATATTAAAATGTCAAACAGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCGAGGTGAGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCGGACGCGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGA
Task1_train_9403
Given this context: Chromosome 5, gene LMNB1 (lamin B1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Microcephaly 26, primary, autosomal dominant
TAATTATTGGGCAAAATATATCCAAATGAACTATAATTTTATAATGTAGAACTCCATTTAAAAAAAAGTGGTTATTTAGAGGCCGGGTGCAGCAGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATCTTGGGAAGCTGAGGCTGGCAGATCACTTGAGGCCAGGTGTTCGAGACCAGCCTGGCCAAAATAGGCAAACCCTATCTCTACTACAAATACAAAAAATTATCTCGGCCTAGTACCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAACCACTTGAAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGCCCCACTGCGCTCCAGCCTAGGTGATGGTGAGATGCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTGATATTTAGAGAAAAAGAAACTTCAGTTTGAACCTCAGCTTGTTTTTTGTTTTTGTTGTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCTCCATGCCTGGATAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCAGGTCTTGAACTCCCAACATCAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCTGTTTGTTTGTTTTTTTGATACAAGGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTGAGCCTCTCGAGTAGGTGGGACTACAGGCATTGCGCCACCATGCCCAGCTTAAGTTTTTGTATTTTTTGGTAAAGACGAGGTTTTACCATGTTGGCAAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCAGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCCTGAACCTCAGTTTTTTGGTAGTTGGTTTTATAAACTGAAATAATTTTTATGCAAAATATTAGGGAGGCCGTTATTTATTGTTACCTCTATGTAACAAAATGGGAGGTACTTGCAAGCTTGGGGTCAATTAGTTCTTACTAATATCAGGGGAGTTTCAGTATCATGCATTGGGTTATAACATTACTTTTTAAAATAACCTTTTCTTCTCATTTAGTGTAATTTGATTTTCTTTTTTTTTTTGAGACTGGGTCTTGGTCTACTGCCCAGCTGCAGTACAGTTGTGCAGTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCGATGTCCCCGCCTAAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAATGTGTGCCACTGTGCCAGGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGATTTGGGGTCTTGCTATGTTGCCTAGGTTGGTCTTGAATTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCCACATCAGCCTCTCAAAGTGATGTGATTACAGACGTAAGCCACTGCGCTCAGCATGATATCCTGACTTACAGTTCCTGTATGTTTTGGCTTATAATATGCATTATATTTAAAAAATGAATTTTCATTTCTTCAAAAATATCCTGTGTTAGTGTGCCTCTTTATAGAACAAGGGGGACATGCAGTCTCACTCAAGGACAAGCAGGATTCTGGTACATTGGTCTTTAATATGGACGTCTTTGACCCATAGTTATTAGTAATCATGTGACATTGAAAGAGAATGTTAGCCAACAAAAACTCTAGATCCAGTGCTTGTGAATTGCTTCTCTAATTTTGATAGGTGATGGGAGCCTTTATTTAAACTACTTCTTTTGTTTGTCCCTTCAGCAGAGAGGGAGAAGACCTCAAGTCATCAGTATGGTTTGATGTCTTATGCTTTTTAAATCTGTTCCAGCTATGCTAAGAAGGAATCTGATCTTAATGGCGCCCAGATCAAGCTTCGAGAATATGAAGCAGCACTGAATTCGAAAGATGCAGCTCTTGCTACTGCACTTGGTGACAAAAAAAGTTTAGAGGGAGATTTGGAGGATCTGAAGGATCAGATTGCCCAGGTAAGGTCAAGCCTACTCTTGAGCCGTATGTGACAGGTTAATTGCCTCATCTGCCTTAAGCCATAGTTTGATTGATTGATTGATTTTCAAATGTATTTTATTTTTGAAATTTTATATATTTGTTTTCTGATGGTTTACTTGAAGAAAAGTCTTGAGGTAGCTAACATGCAAAACATTATCACCTCCCAGGCATTATATCTGGATTGGCCAGATCTTGTGGTTCCCTTCTTCTTCCCTATTGTGCACACACTCATTCTGTCTCTGCTCTCAAAGCCTATTTTGTTAGTTAGGAAATAAGTAAGAAAAGAGATGCCAAAATGCTGCTCTCCACACAGGAAAAAATGAAAGTGGTTAGCTAAAATAACTAGTTTGATTTTTGAAATGTGAGTGAGTCATACGTCTCTGTTCTATTCCCTGTTGCCAATTAACAATTTGACTGGTCGTTTGGTATGATACTCTGTGGGTGGGACCAGCAAATGAATACCCAGTTCTGTGATAAATGTTAAGATGAAGTAATTATACATTGATAAATATATAGGAATTTTAACACTTGATTTGATTTGATTCATAGATATCTTATGTTCATTATTAAATGATTGCCATGTAATTTTTATCACAATTCTTTTTCCTTGTAATAGTTGGAAGCCTCCTTAGCTGCAGCCAAAAAACAGTTAGCAGATGAAACTTTACTTAAAGTAGATTTGGAGAATCGTTGTCAGAGCCTTACTGAGGACTTGGAGTTTCGCAAAAGCATGTATGAAGAGGTAACTATATATAATTTTGCTTTGTAAAGGAATGGAGGGGTTCTAGAATGACTTTGTCATAGCTAAACATGTAATTATATTTTATTTATGATTTCTTTGCCACAAAAATATATCAGATAAAGAAATAATAAGGTTTGGGGATGGGGAGAAATTTTGCAGGTAGATTATTCAAGCTACTGCTGCTAAAAGACCGCATTTGAGAACTCAAGCTGTTACCGTAAACAGATATGATTTCACTTCATCTTACTTATTTTTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGCCGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCGGCTCCTTTCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATATTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATCCGGCCTCACTTCATCTTAACTTATAAAGGCTTGGTCACAGCAGCTAATTACTGTCAACATGTTTAAGCATTAGTTATCTATTCCTGCCTAACAAATTACTTCCAAAGTTCATCAACCTAAAACCACAGACTTGTATTAATTTCTTAGTTCCTGAAGGTCAGAATTCAGAGCTGCTAAACTGGGTGGTTCTGTTTCTTGGTCCCATGAGGTTGCAGTACAGCTTTTAACCTGGGCTGGAGGAATGGCATCTGAGCTCTTTCACAGGGCTGTGGGCAGGACGTGTCAGTTCCTCACCTCATGGTCTTCTTCATAGGGCTGCTCATGATATGGCCCCCCTAAGGGTCAGTGATGAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAAACACAACGAGAACATGAATACATGCTACCAGCTACCAAGGCAGAAGCCAGATTGTCTTCTATAACCTAATCACAGAGGTTACATACCATCACTTTGGCCTTCTCCTATGGCTCACATCTGGAAATGCGGCTACTCACAGCATTTATAGGCGTGTAAATTTTTTTTTTTTTGAGACACGAGACCCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTTAGCCCCCCTAGTAGCTGGGACTAC
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Task1_train_9404
Gene LMNB1 (lamin B1) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Syndrome with microcephaly as major feature
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Task1_train_9405
Here’s a variant in MEGF10 (multiple EGF like domains 10) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Congenital myopathy 10b, mild variant
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This sequence change occurs on Chromosome 5, altering MEGF10 (multiple EGF like domains 10). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; MEGF10-related myopathy
AGCCTTCAGTAGGAGCCATAATGAGACCACATTATTGTACTTAAGCATTTATTTCCTTAAAGTTTACATCTTTAAGGAAGAAACTAAATGACTTAGCTTATTGAAGCTTCTTAGAGGTTAAAAATAAAGAGCACCTTTTAAAAATACACTCTGGTCCAAAAATAGGTGTACCCATGTATAACTTTTAGGCACACGTTTTATTTTATGCTGAGTATTAGGTCAATTACTCCATAACTTTTCTAATGGTTTGTTGAGCAGTTGAAGGTTTTACCTGTTAACAAATACACCTGAAGATGTCTAGAATCTGTGAAACTAAATTTACATGAGATTCTTTTCCTTGTCTCCATCACATTAAATATATGCTAGAGCCAGAGGTAACCAGAAAAGCATCGAAAGGGCTGGTCCAAGTGGCTCATTCCTATAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGCATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGTAACATAGCAAGACCTCATCTTTACAAAAAATTTAAAAATTAGCCTGACATGGTGGCGAGTGCCTGTGGTCCTAGCTACTCAGGCGGCAGAGGTGGGAGGGTCAATTGAGCCCAGGAGTTCGAGGTTACAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGATAGAGGCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGTATCAAGATTTGTCCTCTACACTAAAATAGAATTCCTCCCACCCTGGTATTGTTACTTGTTGCACCCTATCATTAAAAATATGCAAAGTTTTGTGGAAACACTATTTCTTTGAAGTATGTTTCTTTTCTGCTTCTTTTAAGTGTGCTTGAATTTGTTATTATGCCTTACTGCTCACATGATACAGATCTAAAAAATGCAAGGCTGACCTACATTTCTGACTCTGGTTCTGGCCTGACTTGAGAGCCACATGGGAAGTGGCTGCCGAGACAAAGTGTACCCTTCTTGCGGCAAGTGCTCGGCTGGGCAAAGCCCTGTCTCCTTCCCTTGGCAGAAAGCTCCCCTTCTGCTGCAGAGAGCCAGTCACCTGGCCTAGTCAAAAAGAAACTTGGCTAGTCTAAGAACTATTTGTGCTTTCCATGGAGCAATGAGCGATCATTTTCTCTTTTCTATCTCGATTCCCTCTAGCAACTCAGCTCCCACCTCATTCGTCTTACCTAGAGCATATCCTTTCTCTTGGACAGAGCTCCAATGCCACTTTTAAAAAGATAATGAAGTGAATTTTTGAGGGCTGATCTTTACTCCTTGCCATTTGGCAGCCCTTCTTCCCAACAGAGGGCAATACCCCACTAGCCAAACATTTCGTGTTAGAAAACTCCAAGCCTTCCTACTGGCAGGCACTTCCCATGTTGGAATCGAGGACGTCTGATTTTGGTAGCTCAGAGTTTCCCAGATCTAAAGAGGACTTGGCTTATTAGTTAAAGAACTTTCTAACTGAGGAGGAATGATTACCATTCAGCTTTAAGTAAGAGTAAAAACGTGGCTAAGATTAAAAATTAATGTCCACATAAAAGCCAAGAGAATTAAAATTTAGTTTCAAATTTGACACAGAGTTTTCTCTTTGGAATTGGGAAAGTATGTTTTGAAATTTCATAATTATGGACTAACATTTGAAAATTTTTTTCCCATTTTCTTAGTATCTACTAAAGTGCTATGTAACTTTGGCAAGCACTAAGTGTAAACATGCCTCATGTCCTAAGCTCCTATTTTTGTTTTGGTTTCATTTTGTTGCTGTTGTTATTTGTTTTGTTTTTGTTTTCTACAGGTCATGCTGCTGTTACTACAATATGTAGCCAGAGTAATGTATCTTAACGCTTTTCATCCGTGTAATGGGACAATCACTAAATAATTGCAAGAGCAAAAAGCAGCTTCGATTTATGCATAACAAAGCCATTCCAAATTAACTGTTTATTTTCACATGGCACTAACTAATCTTTCTTCTTGCTCCTGCCTCTTGCTTGGTAGGTGCCAGGATGAGTGTCCTGTTGGGACCTATGGCGTTCTCTGTGCTGAGACCTGCCAGTGTGTCAACGGAGGGAAGTGTTACCACGTGAGCGGCGCATGCCTCTGTGAAGCAGGCTTTGCTGGCGAGCGCTGCGAAGCACGCCTGTGTCCTGAGGGGCTCTACGGCATCAAATGTGACAAACGGTGTCCCTGCCACCTGGAAAACACTCATAGGTGAGTGTCAGCTTCCCCTGGAAGGACGTGTCCTGTGAAAGTTTTAACCTTGGTTTTCAGGATTTGGAAGGAGGGATTGATAGAGTGATTCTCACCCCAAGCCCCCTCCTGCCTCTAGGCTACTCTGGGCAGGAATCGCCGAGTAAAAGGAAGACATTTTAACTTAATGTGTGATGGTCTACATTTGAGGTGCTAAAATTGTTCAATGGTTACTGGTGGATAGCAAATTCTATTCTCTATTAATGACCACTGATAAAAACAAAATTTGCTGAGGTTAGTAGAACTTTCCCTTAAGCAAGGGATTCTGTGACATTCCCTTAGAAGCAAAGATGCAATGAGAGACAAGGAGTTTAGCCAAATTTAGTATGCAAAAATATCAAAAAGTGATTCTTACTGCAGCATCTTTTATTCGACAGCACATCTGTGGAAGAAAAAAAAAGGCTAGAGAGAGGAAGTGAACTGGTGGAAGTTTTGTGAAAGTGTTTCACATGTGGCTGTCACATGTGAAATATCTTTTTCGAATTGATTACTCTGACATAGAACTCACAAGGGACTTTTAGCTCAAAAACCTCTCCAAGAATTTGAGAACAGGAAACCACGATCCTACCCACCCTACTGTACCTTGTCTGCCCTGAAAATGTCTTCTTACCCCTGTTTCTTCTTTCCCTCCCCCAGGGACCAGATACACATAACTTAGAATTCTGGGCCTCCTTTGCAGACTGCTGGAAAAGCTGAGTTTGACAAAAATGTAGTGCGTTATATAGCAGTTCAGATCTTACTAGAATTACTTTATTTGCATTCAGCACAGCTGTTACTTCATTTATACTTCTGAAAGATAACTCATAGCCACATCAAATCCCAAATGCATAGAATTTAAAAGTAAACAAAAGCGTGTGGTTGGTCTCTTCTTTAAACCATTGTTAGTAACAAAAATATAGAGTTTGCACTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCATATGTGTGCTGTAATACATTTTAGTGGGACATATGAAAGAAGTGTATTCTCAATATGATTCAAGTAACTTTGTAAGCCATATTAGTCAACTTTGGTTTTCTTCGTTGGAAAATATTGCCTTTCTTTACTTGACAAGTTTACGTAAATATTTGGGGGAATAAAAATGAATAATCTCCACAGGGTTTTATTTTTCAACTCTCTAATATTTAAGGAGCTGGCAGGATTAGGGACAAGTCATGAATTTGGGTCCCTTTCCTACAGTATAAGTCTTATTGCAGCAAAAAGTAAGCCTCATGTAGTGACAACTAAGAACATTACACCAGTGTGCTGTTCCGTTGTACATAGAGACAACTGAAATCAAATGGAATAATAAATCTATGCAAAGGAAGAGCTCTGCTATGAGAAGAATTGGAGAAGCAGAGAGCATGTTGGTTTTGTTGGAATTGGATACCATATTAGTAGTGGCAAGGTGCAAAGTGGAGAATTAGTTAATTGATGGCAATACTGTGGTAATTTTGACATAGGTCATATGTACCTAAGCATATATGTGTTAACAAAGAAGTACATGACATTTTTTGACAATTACATAGATCAATAACACTAAAATCTGTCTAATATTGTATACCAAATAATCCGAATATTTTAAAAAATCAGTCTTTTCATGATTTTGTAAATCATGAAAGGTATTTTTAAAGATTAGCTTTTACGAATTTCTATTAAAACAAGTTTAATGTTGATTATATGACTCTATCTTGTTGAATTAATCATTGGAGCCATCTATCTAGTTCTTATATCTTAAACTTCTATGTGTAAAACTCCTGGAAGCCCAAGGTCCCTTCAAACCAAAAGGCATAGAATCCTTGTATTAATTGAAAGTCTAGTTTGTTCACATTAGCATTTATCAAGCAAGTGGAGCCT
AGCCTTCAGTAGGAGCCATAATGAGACCACATTATTGTACTTAAGCATTTATTTCCTTAAAGTTTACATCTTTAAGGAAGAAACTAAATGACTTAGCTTATTGAAGCTTCTTAGAGGTTAAAAATAAAGAGCACCTTTTAAAAATACACTCTGGTCCAAAAATAGGTGTACCCATGTATAACTTTTAGGCACACGTTTTATTTTATGCTGAGTATTAGGTCAATTACTCCATAACTTTTCTAATGGTTTGTTGAGCAGTTGAAGGTTTTACCTGTTAACAAATACACCTGAAGATGTCTAGAATCTGTGAAACTAAATTTACATGAGATTCTTTTCCTTGTCTCCATCACATTAAATATATGCTAGAGCCAGAGGTAACCAGAAAAGCATCGAAAGGGCTGGTCCAAGTGGCTCATTCCTATAATCCCAACATTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGCATCACTTGAGTCTAGGAGTTTGAAACCAGCCTGGGTAACATAGCAAGACCTCATCTTTACAAAAAATTTAAAAATTAGCCTGACATGGTGGCGAGTGCCTGTGGTCCTAGCTACTCAGGCGGCAGAGGTGGGAGGGTCAATTGAGCCCAGGAGTTCGAGGTTACAGTGAGCTATGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGATAGAGGCAGACCCTGTCTCAAAAAAAAGTATCAAGATTTGTCCTCTACACTAAAATAGAATTCCTCCCACCCTGGTATTGTTACTTGTTGCACCCTATCATTAAAAATATGCAAAGTTTTGTGGAAACACTATTTCTTTGAAGTATGTTTCTTTTCTGCTTCTTTTAAGTGTGCTTGAATTTGTTATTATGCCTTACTGCTCACATGATACAGATCTAAAAAATGCAAGGCTGACCTACATTTCTGACTCTGGTTCTGGCCTGACTTGAGAGCCACATGGGAAGTGGCTGCCGAGACAAAGTGTACCCTTCTTGCGGCAAGTGCTCGGCTGGGCAAAGCCCTGTCTCCTTCCCTTGGCAGAAAGCTCCCCTTCTGCTGCAGAGAGCCAGTCACCTGGCCTAGTCAAAAAGAAACTTGGCTAGTCTAAGAACTATTTGTGCTTTCCATGGAGCAATGAGCGATCATTTTCTCTTTTCTATCTCGATTCCCTCTAGCAACTCAGCTCCCACCTCATTCGTCTTACCTAGAGCATATCCTTTCTCTTGGACAGAGCTCCAATGCCACTTTTAAAAAGATAATGAAGTGAATTTTTGAGGGCTGATCTTTACTCCTTGCCATTTGGCAGCCCTTCTTCCCAACAGAGGGCAATACCCCACTAGCCAAACATTTCGTGTTAGAAAACTCCAAGCCTTCCTACTGGCAGGCACTTCCCATGTTGGAATCGAGGACGTCTGATTTTGGTAGCTCAGAGTTTCCCAGATCTAAAGAGGACTTGGCTTATTAGTTAAAGAACTTTCTAACTGAGGAGGAATGATTACCATTCAGCTTTAAGTAAGAGTAAAAACGTGGCTAAGATTAAAAATTAATGTCCACATAAAAGCCAAGAGAATTAAAATTTAGTTTCAAATTTGACACAGAGTTTTCTCTTTGGAATTGGGAAAGTATGTTTTGAAATTTCATAATTATGGACTAACATTTGAAAATTTTTTTCCCATTTTCTTAGTATCTACTAAAGTGCTATGTAACTTTGGCAAGCACTAAGTGTAAACATGCCTCATGTCCTAAGCTCCTATTTTTGTTTTGGTTTCATTTTGTTGCTGTTGTTATTTGTTTTGTTTTTGTTTTCTACAGGTCATGCTGCTGTTACTACAATATGTAGCCAGAGTAATGTATCTTAACGCTTTTCATCCGTGTAATGGGACAATCACTAAATAATTGCAAGAGCAAAAAGCAGCTTCGATTTATGCATAACAAAGCCATTCCAAATTAACTGTTTATTTTCACATGGCACTAACTAATCTTTCTTCTTGCTCCTGCCTCTTGCTTGGTAGGTGCCAGGATGAGTGTCCTGTTGGGACCTATGGCGTTCTCTGTGCTGAGACCTGCCAGCGTGTCAACGGAGGGAAGTGTTACCACGTGAGCGGCGCATGCCTCTGTGAAGCAGGCTTTGCTGGCGAGCGCTGCGAAGCACGCCTGTGTCCTGAGGGGCTCTACGGCATCAAATGTGACAAACGGTGTCCCTGCCACCTGGAAAACACTCATAGGTGAGTGTCAGCTTCCCCTGGAAGGACGTGTCCTGTGAAAGTTTTAACCTTGGTTTTCAGGATTTGGAAGGAGGGATTGATAGAGTGATTCTCACCCCAAGCCCCCTCCTGCCTCTAGGCTACTCTGGGCAGGAATCGCCGAGTAAAAGGAAGACATTTTAACTTAATGTGTGATGGTCTACATTTGAGGTGCTAAAATTGTTCAATGGTTACTGGTGGATAGCAAATTCTATTCTCTATTAATGACCACTGATAAAAACAAAATTTGCTGAGGTTAGTAGAACTTTCCCTTAAGCAAGGGATTCTGTGACATTCCCTTAGAAGCAAAGATGCAATGAGAGACAAGGAGTTTAGCCAAATTTAGTATGCAAAAATATCAAAAAGTGATTCTTACTGCAGCATCTTTTATTCGACAGCACATCTGTGGAAGAAAAAAAAAGGCTAGAGAGAGGAAGTGAACTGGTGGAAGTTTTGTGAAAGTGTTTCACATGTGGCTGTCACATGTGAAATATCTTTTTCGAATTGATTACTCTGACATAGAACTCACAAGGGACTTTTAGCTCAAAAACCTCTCCAAGAATTTGAGAACAGGAAACCACGATCCTACCCACCCTACTGTACCTTGTCTGCCCTGAAAATGTCTTCTTACCCCTGTTTCTTCTTTCCCTCCCCCAGGGACCAGATACACATAACTTAGAATTCTGGGCCTCCTTTGCAGACTGCTGGAAAAGCTGAGTTTGACAAAAATGTAGTGCGTTATATAGCAGTTCAGATCTTACTAGAATTACTTTATTTGCATTCAGCACAGCTGTTACTTCATTTATACTTCTGAAAGATAACTCATAGCCACATCAAATCCCAAATGCATAGAATTTAAAAGTAAACAAAAGCGTGTGGTTGGTCTCTTCTTTAAACCATTGTTAGTAACAAAAATATAGAGTTTGCACTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCATATGTGTGCTGTAATACATTTTAGTGGGACATATGAAAGAAGTGTATTCTCAATATGATTCAAGTAACTTTGTAAGCCATATTAGTCAACTTTGGTTTTCTTCGTTGGAAAATATTGCCTTTCTTTACTTGACAAGTTTACGTAAATATTTGGGGGAATAAAAATGAATAATCTCCACAGGGTTTTATTTTTCAACTCTCTAATATTTAAGGAGCTGGCAGGATTAGGGACAAGTCATGAATTTGGGTCCCTTTCCTACAGTATAAGTCTTATTGCAGCAAAAAGTAAGCCTCATGTAGTGACAACTAAGAACATTACACCAGTGTGCTGTTCCGTTGTACATAGAGACAACTGAAATCAAATGGAATAATAAATCTATGCAAAGGAAGAGCTCTGCTATGAGAAGAATTGGAGAAGCAGAGAGCATGTTGGTTTTGTTGGAATTGGATACCATATTAGTAGTGGCAAGGTGCAAAGTGGAGAATTAGTTAATTGATGGCAATACTGTGGTAATTTTGACATAGGTCATATGTACCTAAGCATATATGTGTTAACAAAGAAGTACATGACATTTTTTGACAATTACATAGATCAATAACACTAAAATCTGTCTAATATTGTATACCAAATAATCCGAATATTTTAAAAAATCAGTCTTTTCATGATTTTGTAAATCATGAAAGGTATTTTTAAAGATTAGCTTTTACGAATTTCTATTAAAACAAGTTTAATGTTGATTATATGACTCTATCTTGTTGAATTAATCATTGGAGCCATCTATCTAGTTCTTATATCTTAAACTTCTATGTGTAAAACTCCTGGAAGCCCAAGGTCCCTTCAAACCAAAAGGCATAGAATCCTTGTATTAATTGAAAGTCTAGTTTGTTCACATTAGCATTTATCAAGCAAGTGGAGCCT
Task1_train_9407
Chromosome 5 houses a mutation in gene MEGF10 (multiple EGF like domains 10). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; MEGF10-related myopathy
AAATGGGGCTTCATGCTCCCCTGATGATGGCATCTGCGAGTGTGCACCAGGCTTCCGAGGCACCACTTGTCAGAGGAGTAAGTGTCTCATTAGGCAGTAATTTCCACCTTCCCTTCCCTGGGCACCATGTATCGAATAATGATCTCTGTCCCACCTCTCAGTTTATAGTGATGTCCTGTTGCAGTTGAAGGCAAAAGAGAGTGTAATGGTTCACTTGTCCTTTGCAGAACTGTGTTCCCTAAGAGCTTCATTCTTTCCAGCCTTCAGAACTAACCTAACAGATGGGGATTTAACCATTTCTTCTCAATAATTACTTCATTGCCTCATTGGCACAACCATCAGGATATATTTCTTCACCCTTCCTGAAAGCTTTGGAATGGTGTTCTAGAAATTCACTGACCTGTAAATATGTTATTCAGCAGTTTGGCATTGGCCTTACCTCAATTACCAGACGTCAACATCAGCCAAACCTTGAGGCAAATCATTCATCCTGCTAGTAGTCTTAAAATCAGTGCTATGGGGAAAATGGAATTGCAAAGTTGAAAAAGGAGACTGTTGACATTGGTCCTTAAGACTTCTGAGTTAGAAGATTAAGTAATCTTTTAGTAAATGCAATCAAAAAAGAATATGTAACTAATTATAAGTTATACTATTCTAATTTTTTAAATTGCCTTTCCCCCCATAAGAATTCTATGCAGTTATCATATATTTAAATCTGAATAGTATCTTGGCAAGAACTTAAGTATATAGCATTTTGGTTAATCACTTTTCGATTACAGTCATTAACCTGGACCATTTTGAGGAGGAAAAATCTTCAAATTTTGACTGTTGATCGATTTTTATTGCCAGAAACGACTCTTAAAGAATAAAGAATCAACAAATGGTTTGAGAGTACTTATTTGAGACTTATTAGTATTTCAATTTTTTTATCTCTTTATTTATTCAATGAAAATTCCTGGAGCCCTGCTTTATGCCAAGACTTGAGCTAACTGGGGCCTTAAATGGGAAAATAAAGAAGACTAAGACATTTGCTTGCTCTCAAGAAACTCAGAGTTTAGTGGCTTCTTTTCCTCATTAAAGGGTTCCTTTGTTCCTTTGTTGTTCTTGTTTTCTACTTGGAAAATTCTCCGTATCTTTTTTACTTTTTTTTAAGGTTTTGCTTTTTAACCTCTAAAACTTTAACTAGATCCCGATCTGGAATGCGAGACAAACGCATCTCAGAAGGATAACTGCTGATTTCCCTTCTGTTTTCAGTCTGCTCCCCTGGTTTTTATGGGCATCGCTGCAGCCAGACATGCCCACAGTGCGTTCACAGCAGCGGGCCCTGCCACCACATCACCGGCCTGTGTGACTGCTTGCCTGGCTTCACAGGCGCCCTCTGCAATGAAGGTAAGGCACGAAGCATCCCGGACAGCTGGGTGGTGATGAGCACGCCCCGGAGAGTCTGTCCTCAGGCCTCCCCTTGGCCTTCCTGAAGGCCATGTTTTCAGCTGTCTGCTGGGAATGTCTTCTGCTGTGCTGTGTCTGCAGCTTCTCAGATAGGACTTTGAGCTTTGGAAAAGCTGGCTTGCCACTCCAGCAAAACCTTTTTATTTCCTGAGATGTGCTACTCTTCAGTTTTAGCTGGACATGTCCTCCCATAAAAAATCAATATGCGGAAGAATTTTAGACTCCCAGAGCAAGAAGTCGTGAAGTCATATTTCTAGAAGTGCAATGATGTCCCCTGGTTTGTGATGCCTTAATGCAAATCTTTGGCTTCATGGATTTGTAAAAATGAGCCCATTCAAGATGAAGGATGCTGTTGAGCAGAGATAGCTACCAATGAGCAGCTGGGCCTGTGACCTTTAAAGTTATTTCCTGTGCTAAGATTCTAGGGTTCTGCGAGAGGGGTTTTGATTGTGAGTTACTGACCTATAGCTTATTCACAGTGTGTCCCAGTGGCAGATTTGGGAAAAACTGTGCAGGAATTTGTACCTGCACCAACAACGGAACCTGTAACCCCATTGACAGATCTTGTCAGTGTTACCCCGGTTGGATTGGCAGTGACTGCTCTCAACGTAAGTCTTGTTTGAGAACAATTAATAAACTGTTCTTATTTGTTTGTTTTCAGATTCTTTAGGATTGAAGTATGAGTGTTTTTATATAATCAAGAAAGAATATATGACTAATTAAAAGACACATTCTACTTTAAATTCTTTTTTTAAAATTCTTTTTTTTTTTCCCATTACGACCTCTATGCAATGGTCCTATGTTTAAATCCAAATAATGTCTTGGAAAGAACCTAAATATGTAACATTTTCCTTATCCCCTTTTCAGTGATTCATCGTCCATTGAAATAAAGCAAAAACAGCTGTATTGAGAAATCTATCTCTTCATTTTGTGTTTATCTGGAGAGTTAATTACAGAGAAAGAAAAAATGGAATTAAATGATGTGAGCCTTAGAAACCTATTGGGAACCTGAGCGAACTGCCCACCTAATATGCTTAGCTTCACCTTGGCATCACCCAAGTGCCTTCCACACCACTGGATTTCAGACAGGAATTGTGTGACCCTATAAGGGACTATATAGATGACTCTTAGAGCACCCATGTCATGAAAAAAATGACATCGACTATAAGTCATTCATGAATGTTTTGAAAGGGTCAGTGCAATGTCTAAAAGTATTCAACTTTTGACCAAAAAATAGCATATGTATGGAGTAATCTGGTTTCATTCATTTTAAATTTTATGAAACACTCTCAGTTTATATTGAATTCCCCCATCATGCACATAAGAGAAATCAAAGAATGACTGTGTGCAGTCATTTTACATGGTGCTTTATTGATAATTTAATTCAAACTTCACAGTTACAAGCAACCTGCAAATACTAATTGATGAGCAATATATTTTTTGCTGGAAGATTTTTTTCTGAATGTTAATTTTTTCCATAAGTAGTCCAGGCTGTACCCCATTTTTTAGGAATAAGGGAAGAGAGCTAATAAATCTCAGAAGTGTAGCTCTTTGGTGAAAGAAGTGTTATGCGATATGATTTCACTCCATTCTGGGGGCATCACTTCAGAAGAAATCAGTCTGTTTAAATCTACATGTGTTGCAAGGGCTCTGACTGATGGTTGGGCGTATGGGTTTGGGAAGAGTAAAAGGTCCAATATCATTGTCACAAAATGATTGATTTATATTGCTCCTTTAAAAAGTAGTCTTTATTTTGGAAATTTGTCCCTTCCTCATTTGGAGGAGGAATGTGCTGAAAGGAATAAAAATAGAAACACAACTATGAATGGAGACTATAGTGTTGCCTGTCCCAATAATCACTCCACAGGAAGCTGACTTATTTGGCAAAAGCCTTTGCTTCTCCTGGGGATCATTGATTTCATTGATTCCCTTATGGACTCTGTGGAACCATCTTCATATTTCTTCTTAGCTGATTGTGAGCCTGTCTAAAGAGAGCAAAGTCCTTCACAGTGAAAACACAGACTTTGAAAACTTAAAGGGGTACATTTAAAGGGGCAGGTGTCCTTGGGAAAATGATTTTTTAAAGCACTATCTCTACGTTTACCTTTTGGGAATATAAAGTTGAGTGATGCTTATTCCCATTCTCTGATCATAACAAATATAGGGAGAAAAACCTAATGGCAGTGGGTTACCTCAGAAAAATATATTGTGAACATAAATGGGTTTACAGAAGCTGGTTAAATATCATCTAAGGAATAGGTTGTTTTAGGTAAAGAGTGCTTCACTGAGCATCAAATGGGCTAGACGCTTCAACAGTTTTCACTGAGTCTCACTGTGGCTTTGGGAAAGCTGTATTTGTCTAACAAATAACAAATATTATTATTAATCTATGTGACCTTGTACGAGTCACTATTAACCTTTTGTGTGCTCAGTTTCTTCATCTGTAAAATTAAGGTGTTGTATTTAGAAAATTTGTTCCAATGCTCACTCGAGACCTCAAGTGTCAGCTAGTATTTTCCCCTTGCTCTTGGACATGGTGCACACAATTATGGAAGAATTTTTTTCATTTAAAAAGTTACTTCATATGTATTATTGATTGTCTTTATAGGTCCACATTCCCTATGGGGTAGCCGTATAGAAATTACAG
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Task1_train_9408
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting MEGF10 (multiple EGF like domains 10). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Congenital myopathy 10b, mild variant
TCCCAGAGGTCAGGCCTCCCTGGGATCATCGCTGGTTACTCACTGCTCTGGGCGGAGGAGGTGTGACTACAAGAATGAAGACAGAATTCAAGTTTTCCATTCTGTTCTTTTGGGCTCTCCCTTCCTCTCCTTCTTATTTTTGGAATGTGGCTGCTCAGAGCCTTAAAAGATCCAGTCGAGCTTTCTTCATGGCAGAGGCAGAACCCGGGTCTCACATTGGAGGACAGTACATTCGGTGGGGAGGAGGGCTGGTGGCCCAGGGCCAATCCCTGTTGCTGGTGAGGGAACACATCCATGCAAACATTGCCACCCTTTCAACAACCTTCTCTAGATCGTACTTTTATACTGCTTCCATTAACAACTTCTCATCTTAGTCTTAACAACCTTCCAGACAACATACTGCCTTAAAATTTTGTTTAAGTCCCACTGGGGGAGAATATGCCGTTGGAATTACTCATCCTTATTTTTTTATTTCCACCCCACTAGCTATGCATCCCCTCACAGAGTTATAAAAACATTAGTCTTAATAAAATTGAATATTGCAAATTAGTTTATTATTCCTTTCCTCTATGACTTTCTTTCAGTATTCACGATAAATAAATAAGGGCTTAGGGCTGTATCAGACCCACTTTCTTATGATAAAACCTTTTGGGCGGGAAAAGGTGAAGAACAATTCCTGTTCACCAGAGGTTGTACTCTTGGGAAGGATCTGCCAAGATTATGGCCATAGGAGTGGTGTGGCCTGGAAAGATTGATCAGGATAGCAGGACTCTGACAATAAAGCACCCCTCCCCACCCCACTCCACTGGCACCTCACAGAGCCACTCTGAACCTGGTTGCCTCAATTTTATGTGCTAAACCCTAGGGTATTTTTGCATATCCTCTTTCTAGCAAATATAACAAAAGTGACGTCCAGGAATCAGCTCACAACAGAGACAGCCCAATTTTAGTTTTGCATCACTGTTTCATTGAGTCATGAAAACAGATCCTGACTGAGTGACACAGTTGCATACATAACTCTATTGTGCATATAAATATTGTGTGTTTGTGTATAAATGTCTAAATATGCATGGAAACCAGAATAGGCTCAAAATTTTACTTGAATGCCAGATGACTGGTTAAGGTCTTATTAAATAAGAAAACCTCTTAAGTGCTTCCATGATTACTCTCAACAGCAAATTAAAGTGTCCCTATTTTTGGAGACTTCTCCCAATGCTTATTTGTAAACAGAAACCCTGTGTTTGACAGAGAGTTCTAATAATAATAGCACATTGCCCCCTGCTGCTCACTTTATGAAAAATATCAATATTTTGTCACGAAGATTTTTAGATTTAACATGCTTACACTATCCTTTGAAATTCATGCCTAACTCTTATTAAGACCGCATAGTAAGAATCCTATTACTTTCGTCTTCAAGACTTCAACAAAATCCAGAGTTTGAATCACTCCATAGCAAATGAAGTTCTTACCTAGAAAATCAGCAAAACTTGTTGTTTGCATCTTCCCCTATTCCTGGCTAATTCAATTGAGAATGTGCGTTTATGAAGATCCCTGAGCCTACAGTAAAATATATATGTTCTCAAGAAAGCATCTTTAGTGCTCTTCAGTCTAGGCCCCTTCCAGCCTACAGTTTTGCCTGGTGGACTTGTATCAAATTGCCCTTAGTGATTATCTTCATCTGTTCCATGGGAATTCCACAGACTCTCCATATACACATCATAGAGGTAAGTATGTAGCAGCTGAAAGTGTCAGGAGCTCTAATGTTGAGCAGCCCTGTCTCTAGCCCTGTGCAGTCTGGACTGTGAGTGCCACCATGATTCCAGGAATGCTGTCCAGTTCTGGGACACTCTTGGGGGTACAAGTCAGCCTCAATAGGAATCCCCTGAAAGGACTCAGCTCTAGATGTGCAGGGCTTGCAGTCAGAGACAGCCTTGCTCCAAATTCCCAAGGTTGGAAAGCTACATTTGACTTTCCTTCTCTAGAGTGCCCTTCAGGAACATATGGCTATGGCTGTCGCCAGATATGTGATTGTCTGAACAACTCCACCTGCGACCACATCACTGGGACCTGTTACTGCAGCCCCGGATGGAAGGGAGCGAGATGTGATCAAGGTAAATATACTAGCTAATGTTTGTAGCACTGCAGTATTGTGTGAACACCATGTACCAGGCAATGTGAAGTATTTTCACTTATGTTATCCAGCAGAATCTTCACCACAACTCTAAATGGCATAATTGGTTACTTATTTAATTGCCAGATGAATGCCTTATTGTTGCTGTCCTGCAGATAAAGAAACAAAAGCTTAGAGAGGCTGAGTAATTTTCCCAAAGTCACATAGCTAATACTAGAATATGTCACAGCTTTTGTGCCAGATTTTTGTTATTCCAAAACTCATGAACTTTCTACTGGGTCTATGATTTTTTTTCAGCTTTATTGAGGTGTAATTGATACACAAAAAACACACCTATTTAATGTGTACAATTTAATAAAATCTCGACTATCTATATACCTATGAAACCATCACCATAATAAATGAAATATCCATCACCATGTGTTTCCTCATGCCCCTCCCTACTTCTACCACCCCTTAAGCCCCAGGTAATCACTCATCTCTTTTCTGTCAGTATAGATTAGTTTTCATTTTCTAGAATTTTATATAAATGAAATCATACTGTACTCTTTTGGGTCTGGCTTTGTTTACTCAGCATAATTATTTTGAAATGGAACCATGTTGTAGCACATATCAACAATTCAGTTCTTTTCATTGCTGAATACTATTCCATTGTATGGATATACTATAATTTGTTTACCTGTTCATGTGCTGATGGACAGGTGGATTGTTTCCAGTTTGGGGCTATTACAGATAAAGCTGCTATGAACAAGAGTGAATCCAGTTTTTGCATGGACATGTGCTTTCATTTCTCTTGGGTAAATACCTAGGAGTAGAATAATTGGGGTATATAGTAGACATATGTTTAACTTTTTGTAAAACTTGTGCCCCTGGTTTTCAATTGGGGTGTATGTCATAACGACCTGGGAATAGTTGTCAGGTACATGGTCCTATTTGGGAAATTCCGATTCCAGGGTTGGGGACTTTGAGAAAGTGCTTCTGATGGTTCTGAAGCATGCCCTCCAGAGAGCCACAGCTCTTACTGCATGTGGTACTCCCTGGTAGGCAATAAGCAGTTGGGCTATAAAAGGCTTTAGAAAATTGATACACTGTTGTAGATGGAGTAATCTTAAACTGCAGACCATGTAAATATTTACAACATTTAATTTCTTTGGTAAAATGACTTTTACATGCTTATGATTTACATTTGACTGTCATAACAATAGAATGTGATCTTTCATTATCACGTCATAATTACAAATACTCTGTAATCTCACTACATTATCCTTGGTGGTCTGTGTTTCAGGGCAGATTGTTTTGTAAAAAGGTCCTTCAGCATTTAGAATCATAAAATCATAGGAACATTTACTTGAGCTGGAAGCAGTGACATGGAGGCCTCTTTTCTCATTTATAGATGATAAAACTGCAGCCTGAAAGCTTAAGTGAAAGTTCAGAATATCTAGGTCAATTTTTTTAGATGCCAGATTTCTTGAATCTCAACCCATGCCTTTAGCGTTATCACTTGACGGACCATAAGGAAGAACTATGTAATGCCCAATTTTGAATTTAATGAGTAAGGTATTAGGGTAATGCTATCAGGTATTATCAGGACAAATCTTTCTGTCATGGAAAATAACTTTGCACAGAACAATATCTTCTGAGGTAAAAGACCCATTGAAATTAGCAAAAGGTAGATCCTGTTCTTAGACTAGATTTATAATGGTGTTATGCTTGCTTGGAAGGAAAATTACTCTTAGAAATGCTAAGGATAGACATAAAATTTGGTTAAGCAGTTGGGACATTTAGCATTTAACTCTGCATAAGCTCAGTATTGAATAATAAATAAAGCAAAATAAAAATTAGATAAATTGTTACCCCAAATTAATTGCCAGTCTAAGTATTTAATCGGAAATATATAAGAAGCTCTCAAATCCTACTGTTGAATCTCTTTGGGTTCAGAAAATCCTGTCTCTTTCTTTATATTTT
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Task1_train_9409
The following genetic variant occurs in SLC12A2 (solute carrier family 12 member 2) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Delpire-McNeill syndrome
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Task1_train_9410
The variant affects gene SLC12A2 (solute carrier family 12 member 2), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Delpire-McNeill syndrome
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Task1_train_9411
Given this variant in gene SLC12A2 (solute carrier family 12 member 2) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hearing loss, autosomal dominant 78
GACTTCCAAATCTTACTCTCCCACCCTCACTCTCCTACCTCTGTTCAGTCTAGTATCTCCATCTGTCCTATTCCCAGCTGACACGCAACAAGAAAATAATCTGCGCTGTGAATCATCAAACTGTAACATACTTTTGATTCCTGCAAAATATTTCCCATTCTTTTTCTGAAATTGTAACCTTGGACCAATCATGTCTCTGTACAGTTTATCTCTTCTATATTATTTAGAAGCAGTAATGTTGCTTTTTATTTCTTTCCTTCTCATTTACCTTGTTGGCTTAGAGTATTAGTAAAGTTTAGTTCACACCCATTTTCCTTTTCAGTTCTTTGCTGACTTGATTATAATTTATTTTGTTTTTCCTCAAAATTCTATAAACTGATTCTGATAACTGTTCCTATATTCCAGCATTTATTTTAGTTTACACTATACATTCTTTCATTTCCTCTTTTTTGTTTTTTTCTTTTGCTTCAAACATTCTTTTTCTACAGAATCTGTTGGGAATTAATAGGTGAAGTTTAATGGGAGGGTAAGAAGAAATACATATCAAGCATCTACTCCGTGCACCCAACATTATAATGGATGTTACCCATACATTAGCTAATTAATATATGTTACGATCTTATGAAATCATTATTTTTATAGAACAGGAAACTGGGTCAGTACATTTCTACTTACCTTTTTATTGTAAAAATCTAAATGCCTTTAACTTACTTTATAATTGTTAAATGTCAAGATTTCCTTGACATTTCTGAGATCTTTTAAACAAATGCAGCATATCCGTAGTTATAATTTTTATTATCAAAGACAAATGCCATTAAATGTCTGCTTTATAAGAACAATATTGAATGCTATAATATTAAATCTAATGATTCTTTTTCCATTACAAGTTTAAGAAATTAGTGTTTGCTTTATTTTGTGTTTATTTTCTGTTTAGTCAGTTATTCTCAGTCAACAGTGTAGATACTATAGAAACGTTTATACATTTTAAAAAGTCTTCAGAATTAGAGACATTAGTGTGTAGTTGTTATAAATCCACAGTATTTAGCTGTGTCTATCTTGGTTATTGAAGCATACATCATGCAAGAAGTCAAAAAGAACACCCTTCAAATACTTTCTGCCAGGCCCAGAGTTCAGTGCATTAATACTTGCATTAGTATAACAAGCTTAAGAGGTAGGTACTAATACCTCTTTCGACAAATGAGAAAAGCAAGTTCAGTAATGAAAGTTTACTCAGCTGTTTTAACTCCTGGGAATATAAATGTAGAGGTAAGATTGCAATCTTGCAGCCTAACTCCAGAGCCCACTGTAGTATACTCTTTCCTAAGTCCAGAGTTTTATATGCCATAAACAAATATTTTAATACAAGCTTGTATTAAGGGAACAAAATGAGATTAGGAAAATTGTTAATGCCAGATATATTTGTAGATATTTTTAAATATAAATGGATAAATATTAATGCACACGTATATACATACATATATAAATTTATATATGTGAGAAAAATCACTCCTGTATAACCTGGCATTTTATATAAAGCAAAATACTTATGTCTCTGATCAAATTTCTTAATATTTCAAGTGTGATTAATTTTTTACAAACAACAAATATCCATTAAATGTTTCTAAAATTGCTGTTCAGTTATTTGCACAGTGATGGCATGTTTAAAATTTATGTATTATCTGCAATATCAATGTTTAATGTCATATTTATACCTATAAGCCACAGTTCAACATCTTCTCAACTTATTTCAAGTATGAAAGTGTAAACATTTTAAAAATATGCTGAAATTTAAAAAGTAATTTTACAGAAATTAAATTTAGGGGTGTTAGTCATCCTGTAGGGGAGGGGTCTCAAATATGTTTGCTTTTTAAAAGCTTCAACACTCAGTGCAGAAAATATTAATCTTCAGTCTTGATTATTTTTCAGTGGACTGCTGCTTCATATTATATTTTGTTTATAAATGTGCTCTGATTACATTTTTATTATTTTATTAATATAAAGGCAATTAACATATTTTTGTGTTTTTTAAACATAATCTAGTTGAGGAAGAGGATGGCAAGACTGCAACTCAACCACTGTTGAAAAAAGGCAGGCATTTTTCATCATTTTATTTTAAACCCTTTTTCATACTGTAAACTCTTTAACTCCAACCTTATTCCCTTTTTTTTAACCTTGGTTTTTATTTCCATGGTGAGGTAATGTTACAGTTCTATAAATGCAGATTAGAAAAATTATTATTAGTCTAACTAAAAAGTTAAATATTCTCAGGAAATGGAGTTATATCACAAATTCTTTTCTATTATCACAGCATTTCTGAAATATTAGACCCAGACAGCCGGTATTAATTTTTTTTAATTTAAACTGCATGGTTTAGATGATAAGTAGGGACACTGAAATAGGTTTTATTTGCAGTGTCACTTGCATTCTTTACCATCAGTTGTACCCAGCCAAGTCCTCAATTTTGATACTAATGTATTTTTCATTTCAAAAATTACAATATTTCTCACAGTCGTGCTGCGTTTGGGAGATACACAGTCATGTCAACATACATGAATTTTATGAGAAGGAGATAGAGGTGAGAGTTATGGAGCAGTGTGGTTTGGTAGCCATATTATTTCATCGTGCAAAATCATTTGTCATGTTTGCATATATCACAGCAGCATGAAAAGTGACATTCTACAGAAGTGATCAGATGTCCTCGTATGGATTTCTGCTTTTAAAATTTTGGTGTAGGAGTTTCATGATAGTCATTTGCTTGCTCACAGAATCAATGCTGTTTTTTGTTTTGTTTTAACTCCTGGGAATATAAATGGGAACTCCTTGGTGTATTGTTCTCAGACCTGCAGCAGATGGGTGCCCTTTGAAGGAGCTCCCACCATCTTTCTGTGGTTCAGAGAAAGATGTGGTTATATGGCTTTAGAATTGGGTGCCACATATTGGGGACAAAACATAGGTAAAAATGAGAAGTCTTTCCTTAGACTAAGGTTTCACTGTGATAATTGTAAGAATGTGTTAGTATGTCTTCAACTCCCATCTTTCATTTATATTGCAGATAACAACTTTGTCTTTTAAAAAGTTTTGAGCTTTAAATTATTGAGATACCAGATTACCAAAGAAATAGTTTCACAGAACAGGTATAAACTTGATTTGTCCAGTTTGACTAAAACAGCTTTTCAAAACAAAATCTAGCAGCTCACTGTAATTTTTTTTATTGTTATTTATGATTCTCTTACATTCATTCAGAATGCTTGAAAATATTAGTAAGTAGGCAGATAATTTGGATTGGTTTAGCTATTGTAAAGAGTTATTTCTCTCTAGCCATTTATAAAGTATACTTTTATTATAAACAACTGAAAGTTTATGGTAGATGCCGTATACAATTGTCTGAATTATCTGTAGTATAAACATCTGAATATACAAACATTAGGAAATGATAGGAATTCAGCAAAAGGGACTTTAATATTTACTTTGCTTACATTTTATATTTTGCTTAATCCTTTAGAATCCAAAGGCCCTATTGTGCCTTTAAATGTAGCTGACCAAAAGCTTCTTGAAGCTAGTACACAGTTTCAGAAAAAACAAGGAAAGAATACTATTGATGTCTGGTGGCTTTTTGATGATGGAGGTAAGGTTGTTAATTTTTTTAAAATGATTTTAAATTTACTGACATTGTGAGAATAGTAAGAAATGACATGCACTCTTTACCTGTGGACCCCATTCAAATTTTGCCAGCATTCCCAAAAGCAAAAGGATTAATTTCAGAATCAGGCACAGCCTTTAGTTGTCTGGTCTCTTCAGTATCCCTAATGCGGAGGTTGTTCAGTAGTATTTCCTTGAGCTTCATGACCTTAACTTTTTTTTAATATGAACCATTTTGTTGACTGTAACCCAATTTGAAGTGCTAGTTAATGTTTTATTATAATTAGTTTTAGGTTATCTACCTTTGGCAGAAATATCACAGAAGTGATGCTGTGCTCTTCTGTCTACATCTCATCAGGTGGCACAGGATGTTGATTTGTACCTTCACTGGTGAAATTAACCATTGAGTAATATATGATTTTCACCACATGTATTCACTGAAAAGTTACCCCACCCC
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Task1_train_9412
This variant affects the gene SLC12A2 (solute carrier family 12 member 2) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Sensorineural hearing loss disorder
CCTCACTCTCCTACCTCTGTTCAGTCTAGTATCTCCATCTGTCCTATTCCCAGCTGACACGCAACAAGAAAATAATCTGCGCTGTGAATCATCAAACTGTAACATACTTTTGATTCCTGCAAAATATTTCCCATTCTTTTTCTGAAATTGTAACCTTGGACCAATCATGTCTCTGTACAGTTTATCTCTTCTATATTATTTAGAAGCAGTAATGTTGCTTTTTATTTCTTTCCTTCTCATTTACCTTGTTGGCTTAGAGTATTAGTAAAGTTTAGTTCACACCCATTTTCCTTTTCAGTTCTTTGCTGACTTGATTATAATTTATTTTGTTTTTCCTCAAAATTCTATAAACTGATTCTGATAACTGTTCCTATATTCCAGCATTTATTTTAGTTTACACTATACATTCTTTCATTTCCTCTTTTTTGTTTTTTTCTTTTGCTTCAAACATTCTTTTTCTACAGAATCTGTTGGGAATTAATAGGTGAAGTTTAATGGGAGGGTAAGAAGAAATACATATCAAGCATCTACTCCGTGCACCCAACATTATAATGGATGTTACCCATACATTAGCTAATTAATATATGTTACGATCTTATGAAATCATTATTTTTATAGAACAGGAAACTGGGTCAGTACATTTCTACTTACCTTTTTATTGTAAAAATCTAAATGCCTTTAACTTACTTTATAATTGTTAAATGTCAAGATTTCCTTGACATTTCTGAGATCTTTTAAACAAATGCAGCATATCCGTAGTTATAATTTTTATTATCAAAGACAAATGCCATTAAATGTCTGCTTTATAAGAACAATATTGAATGCTATAATATTAAATCTAATGATTCTTTTTCCATTACAAGTTTAAGAAATTAGTGTTTGCTTTATTTTGTGTTTATTTTCTGTTTAGTCAGTTATTCTCAGTCAACAGTGTAGATACTATAGAAACGTTTATACATTTTAAAAAGTCTTCAGAATTAGAGACATTAGTGTGTAGTTGTTATAAATCCACAGTATTTAGCTGTGTCTATCTTGGTTATTGAAGCATACATCATGCAAGAAGTCAAAAAGAACACCCTTCAAATACTTTCTGCCAGGCCCAGAGTTCAGTGCATTAATACTTGCATTAGTATAACAAGCTTAAGAGGTAGGTACTAATACCTCTTTCGACAAATGAGAAAAGCAAGTTCAGTAATGAAAGTTTACTCAGCTGTTTTAACTCCTGGGAATATAAATGTAGAGGTAAGATTGCAATCTTGCAGCCTAACTCCAGAGCCCACTGTAGTATACTCTTTCCTAAGTCCAGAGTTTTATATGCCATAAACAAATATTTTAATACAAGCTTGTATTAAGGGAACAAAATGAGATTAGGAAAATTGTTAATGCCAGATATATTTGTAGATATTTTTAAATATAAATGGATAAATATTAATGCACACGTATATACATACATATATAAATTTATATATGTGAGAAAAATCACTCCTGTATAACCTGGCATTTTATATAAAGCAAAATACTTATGTCTCTGATCAAATTTCTTAATATTTCAAGTGTGATTAATTTTTTACAAACAACAAATATCCATTAAATGTTTCTAAAATTGCTGTTCAGTTATTTGCACAGTGATGGCATGTTTAAAATTTATGTATTATCTGCAATATCAATGTTTAATGTCATATTTATACCTATAAGCCACAGTTCAACATCTTCTCAACTTATTTCAAGTATGAAAGTGTAAACATTTTAAAAATATGCTGAAATTTAAAAAGTAATTTTACAGAAATTAAATTTAGGGGTGTTAGTCATCCTGTAGGGGAGGGGTCTCAAATATGTTTGCTTTTTAAAAGCTTCAACACTCAGTGCAGAAAATATTAATCTTCAGTCTTGATTATTTTTCAGTGGACTGCTGCTTCATATTATATTTTGTTTATAAATGTGCTCTGATTACATTTTTATTATTTTATTAATATAAAGGCAATTAACATATTTTTGTGTTTTTTAAACATAATCTAGTTGAGGAAGAGGATGGCAAGACTGCAACTCAACCACTGTTGAAAAAAGGCAGGCATTTTTCATCATTTTATTTTAAACCCTTTTTCATACTGTAAACTCTTTAACTCCAACCTTATTCCCTTTTTTTTAACCTTGGTTTTTATTTCCATGGTGAGGTAATGTTACAGTTCTATAAATGCAGATTAGAAAAATTATTATTAGTCTAACTAAAAAGTTAAATATTCTCAGGAAATGGAGTTATATCACAAATTCTTTTCTATTATCACAGCATTTCTGAAATATTAGACCCAGACAGCCGGTATTAATTTTTTTTAATTTAAACTGCATGGTTTAGATGATAAGTAGGGACACTGAAATAGGTTTTATTTGCAGTGTCACTTGCATTCTTTACCATCAGTTGTACCCAGCCAAGTCCTCAATTTTGATACTAATGTATTTTTCATTTCAAAAATTACAATATTTCTCACAGTCGTGCTGCGTTTGGGAGATACACAGTCATGTCAACATACATGAATTTTATGAGAAGGAGATAGAGGTGAGAGTTATGGAGCAGTGTGGTTTGGTAGCCATATTATTTCATCGTGCAAAATCATTTGTCATGTTTGCATATATCACAGCAGCATGAAAAGTGACATTCTACAGAAGTGATCAGATGTCCTCGTATGGATTTCTGCTTTTAAAATTTTGGTGTAGGAGTTTCATGATAGTCATTTGCTTGCTCACAGAATCAATGCTGTTTTTTGTTTTGTTTTAACTCCTGGGAATATAAATGGGAACTCCTTGGTGTATTGTTCTCAGACCTGCAGCAGATGGGTGCCCTTTGAAGGAGCTCCCACCATCTTTCTGTGGTTCAGAGAAAGATGTGGTTATATGGCTTTAGAATTGGGTGCCACATATTGGGGACAAAACATAGGTAAAAATGAGAAGTCTTTCCTTAGACTAAGGTTTCACTGTGATAATTGTAAGAATGTGTTAGTATGTCTTCAACTCCCATCTTTCATTTATATTGCAGATAACAACTTTGTCTTTTAAAAAGTTTTGAGCTTTAAATTATTGAGATACCAGATTACCAAAGAAATAGTTTCACAGAACAGGTATAAACTTGATTTGTCCAGTTTGACTAAAACAGCTTTTCAAAACAAAATCTAGCAGCTCACTGTAATTTTTTTTATTGTTATTTATGATTCTCTTACATTCATTCAGAATGCTTGAAAATATTAGTAAGTAGGCAGATAATTTGGATTGGTTTAGCTATTGTAAAGAGTTATTTCTCTCTAGCCATTTATAAAGTATACTTTTATTATAAACAACTGAAAGTTTATGGTAGATGCCGTATACAATTGTCTGAATTATCTGTAGTATAAACATCTGAATATACAAACATTAGGAAATGATAGGAATTCAGCAAAAGGGACTTTAATATTTACTTTGCTTACATTTTATATTTTGCTTAATCCTTTAGAATCCAAAGGCCCTATTGTGCCTTTAAATGTAGCTGACCAAAAGCTTCTTGAAGCTAGTACACAGTTTCAGAAAAAACAAGGAAAGAATACTATTGATGTCTGGTGGCTTTTTGATGATGGAGGTAAGGTTGTTAATTTTTTTAAAATGATTTTAAATTTACTGACATTGTGAGAATAGTAAGAAATGACATGCACTCTTTACCTGTGGACCCCATTCAAATTTTGCCAGCATTCCCAAAAGCAAAAGGATTAATTTCAGAATCAGGCACAGCCTTTAGTTGTCTGGTCTCTTCAGTATCCCTAATGCGGAGGTTGTTCAGTAGTATTTCCTTGAGCTTCATGACCTTAACTTTTTTTTAATATGAACCATTTTGTTGACTGTAACCCAATTTGAAGTGCTAGTTAATGTTTTATTATAATTAGTTTTAGGTTATCTACCTTTGGCAGAAATATCACAGAAGTGATGCTGTGCTCTTCTGTCTACATCTCATCAGGTGGCACAGGATGTTGATTTGTACCTTCACTGGTGAAATTAACCATTGAGTAATATATGATTTTCACCACATGTATTCACTGAAAAGTTACCCCACCCCCTTTTATAATTACAGGTATTGGGG
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Task1_train_9413
This mutation is located in gene FBN2 (fibrillin 2) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
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Task1_train_9414
This mutation occurs in FBN2 (fibrillin 2) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
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Task1_train_9415
A variant was discovered in gene FBN2 (fibrillin 2), Chromosome 5. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
AAGATGCAACCGTATGGAGAAAAGAGTAGCCTAACTAACTTTTATTTTTAATTTTTGTAGGCTCCAAGAGGACTTGGAAAATTCATGATCCTAATAAAACAAGTTCTTCCCTAGAAACAACTGTCAGCCACTTTCCAGTAGAAGAGAGAGAGACACAGCAGTGTTGCTCCCCGGCAGGTATGTGTATTATCCTGGGGCCTTCTTCCCTGCCCAGATTCAGACACAACACCATAAAGAGGACATTCGATTACAGATCAAGAGAAATCTTATTTCCAATAATAGATGGTGCTATTCCTTCCTATTGATATTTATTACATATTTTTCATGAAGATAAGAATCTAACTTTTTAAAAAAAGTAATAGTTTATTCTCTTTAAAATTACATGATCATTTGTCATTTAAAAAATCAATATAAATATTTTACAGAATTTAAAAAAAACTATTCATTTAGGTGTATATTTTTATTTCTTCTACTTATTTGAGATTATAGAAAAATATTCACTGGGAATGTTATCTGGAAAGTAGCCAGATGCTTTCGCCAGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGTGTGTCTGTATACACACACACATATCCCTATATATGTATGTATAACCTATGTAGATTTGGTTCTCCAAAGCTTTCTTGACTATAAATAGTAATGTGTTCTATCTAGTTCAACGATTACATATTATAGATGCTGAAATCACACACACACACACACACACACACACACACACACACTACTGGCTTCACATCAACCCTGTCAGTGGTGAACATGCAAAGAACACCTTCTTTTATAATCTGCCCCTTACTGGAGGGGTCAGCTTAAGGGCTGGGTTGGACTCTTAAGTCTTCCACCACCTGCCTTGAAAAAATATCACACATAAGTCTTAAATTGTGCACTGAGGAATACGTGATCCAAAACCTTGACCCCGGCACATCCTAGCCCCACCTGCATGCAAAAGGCTAAAACTAGTTAGTAGTAGTAGTAGAGAAAGGGAACAAAAGACAAAGTGAGCAAAGTGAGCAAAGAAGGAAAGTGAAGAGAGGAAAAAGAGAAAGGCAATTTGGGCACAGAGAAGAGAAGACAAAAGCAAACAGAAGAGCAAACAAGAAAGGAAAAGATGGGAGAAAGGAAGAAAGGGAAAGAGTCTCAATGAAACTTGATTAATTTTTACTAGTTTAAAAGAAGTGCAGAGGTAAATGGCAACCGGGATCCTCGGGTCTTTTGGTGCTCTTTGTACATGAATGTCTTCCAAGCGGGCAGCAGTCATACTCAGAAAGTGACTGATGCTGCATGAACGACCATAAGTGGTCAGGGCCATGGGAACCAGACTGTACTCCTACTCACTCACTCTGTCACAGCCCACAGCCAGCCCCACGGTGGGTGGCTCAGACAGCGTGCTACCACAGAGACCAGCCAAATCCATCACACATCCTATAGGTCACACACTCATCACACACACAGTCACAGTCTGGTGGCAGGTAACCGCTCTAAGAGATGCCAGAGAACAAATGATGTTGAAAGTTGGCCTTTGACATCTGAGAAGTTGAAATACAGAGAACACAAGCTTGAAACCTACCTGTACATCCTGTGGTCCCCTTCTTCACTGAGTAACCCAGCTGACAGTGGCAAATGAAGGATCCCTTTGTGTTCTCACATTCCCCAAACATGCAGATATTTGAATTTAGGTCACATTCATTGACATCTAGAAAATTTATTTTCAATATCTTAGTATGTGCTCATCACAGTAATTTAAAAGCTATCTTCTACACTGAATAGCATAATACTGAAATACACAGGCAAGATCTAAAATATAATCCATCCGCAAATCATCGTGTTATAGATAAATATACAACCTGCCTTTAGACATTTTTAAAAGTAATTCTTCCTGAGATTTTACAGTTCTAGTAAAATGATTTGAATTTTTAAAATAACAACAGAAAAAGCCTTCCTTTTATCACGCTTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTATAAATGTTTATCCTTTCTTATGATACCCACCAATGCATGTTTTCATGTCCATGGAAGCCATGAAGCCATCATAGCAGAGGCAGCGATACTCTCCAGGAATGTTGGTACACTGGCCGCCATCACAGATATCAGGATTGTTTTCACATTCATCAATGTCTGATGATACAAAATTAGCATCAAATGAAAATAAAAATGTCGTTCATCAATCTCAAATGTTTTTGTTTTCTATCTGGTTCCACTTGGTAATATCTGGAGCCATATTTTCAAGAAAAAATTAGTTAGATGTACAAAACCTGTGTGTTTTCCTTTCTATACCTGCACACGATCTCCCATCTGGCATCAGGGCATAACCCTCACTGCAGCTGCATTCGTAGCTTCCCTCTGAATTTGTGCACTGGGTGTCACAGCCTCCGTTCATTATCATACATTCATCAATATCTGTGAAAACAGCATTGCAACCACATTGTCAGGTCTGCTTCCTTAAAAGGAGTTTTCTTCTTTTTAAACAGATAATGCTAATGTGGCTTTGAATTTTTCTCCCCACTATGTGTGTTGATTGAACATTATCTTTCTTAGTTCTTTCACCTTCATTTTAGGCAGCATTCCATGTTTAAGTGCAGTACCCTAAGATTAACTCAGAAATAGAAGAACTATGGGGATTAGAGCATTTTCTACATTAAGATGAGTGAGTCTGCTGCAAGATCACACAATAACTGAGATCTGCCCCTAGTCTTACATTCATTTTTGGGACAAAGGATTTGCATAGCCTTCATTATAATTCAGCGCCAAAAGTTTTCCTAGGCTGATTTGAGACATATGAGTTTCAGGCCTGCTTGGTCTCCCCTTACCTGTACAGCCCTGGCGGTCTGGCGTAGCCTGATATCCAGGATTGCAAGAGCACTGATAGGTTCCAATCATGTTCACACATTTTCCATTTCTGCAGAGATTGTCACTCAGGGAGCATTCATTAATATCTATAAAAGATACACAGAAGTAATGCTTTACACAATGTCCACTCACTAAAGCCATCAGAAAGGTGCTTCACCAGAGCAGTGGTCTCCAAAGGGGTTTGTGTACTTCACGAGGAAGTAAAATGTTCTCCTGGGGGATTGAAAGAAAATGCTGGATTCTCTATTTCCATCTACAACAATACTGTTGAGTAAAGCTTTCTACAATGATGCAACTGCTCCCAAATCTATGCGGTCTAATACACAGCTGCATGTGCTACTGAGTACTGGAAATATGGACAGTATAACTAAGGAATATTTAATGTTATTTAATTTTAACTGAATTTACATAGCCACATATGGCTAGTGACTATCATGTTAGACCACACAGATTTCACATATGCCAGAACTGAAGCTAAATACTACTTAATATATGAACTTACACTGGCACGCTCACCTGGTCTATATTAGATGGTGAAGTGTTGCCTACATGATTTGAAGTATACTGATGGAAGACTGATGGTTCCACAAGACAGAGGCATGACAATAGGGCCCTCATGTATTTAATTGTTTACACTGTGTTATGTTTTGTGTGTCGGGATAGTAATCTACAAATCACACTGCCTGTTTAAAAATAAACTAACCCCTATAATATGGGCAGGTGCCTTAAAAATAAACTAGTACCAATAATGTAATCACAAGATAACAGAAGAAAATGGCAGGGTGATACACTTCCTTATGTAAACTACTTGTCAGGTATAAGGTAAGGTAAAAAACAGTACAGTATAATCAGATATAACAAGAAATTTATTCCAAATTCTCAAAATAACCAAGAAGATTATATGGCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCA
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Task1_train_9416
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting FBN2 (fibrillin 2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
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Task1_train_9417
The gene FBN2 (fibrillin 2) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
AATAGTTTATTCTCTTTAAAATTACATGATCATTTGTCATTTAAAAAATCAATATAAATATTTTACAGAATTTAAAAAAAACTATTCATTTAGGTGTATATTTTTATTTCTTCTACTTATTTGAGATTATAGAAAAATATTCACTGGGAATGTTATCTGGAAAGTAGCCAGATGCTTTCGCCAGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGTGTGTCTGTATACACACACACATATCCCTATATATGTATGTATAACCTATGTAGATTTGGTTCTCCAAAGCTTTCTTGACTATAAATAGTAATGTGTTCTATCTAGTTCAACGATTACATATTATAGATGCTGAAATCACACACACACACACACACACACACACACACACACACTACTGGCTTCACATCAACCCTGTCAGTGGTGAACATGCAAAGAACACCTTCTTTTATAATCTGCCCCTTACTGGAGGGGTCAGCTTAAGGGCTGGGTTGGACTCTTAAGTCTTCCACCACCTGCCTTGAAAAAATATCACACATAAGTCTTAAATTGTGCACTGAGGAATACGTGATCCAAAACCTTGACCCCGGCACATCCTAGCCCCACCTGCATGCAAAAGGCTAAAACTAGTTAGTAGTAGTAGTAGAGAAAGGGAACAAAAGACAAAGTGAGCAAAGTGAGCAAAGAAGGAAAGTGAAGAGAGGAAAAAGAGAAAGGCAATTTGGGCACAGAGAAGAGAAGACAAAAGCAAACAGAAGAGCAAACAAGAAAGGAAAAGATGGGAGAAAGGAAGAAAGGGAAAGAGTCTCAATGAAACTTGATTAATTTTTACTAGTTTAAAAGAAGTGCAGAGGTAAATGGCAACCGGGATCCTCGGGTCTTTTGGTGCTCTTTGTACATGAATGTCTTCCAAGCGGGCAGCAGTCATACTCAGAAAGTGACTGATGCTGCATGAACGACCATAAGTGGTCAGGGCCATGGGAACCAGACTGTACTCCTACTCACTCACTCTGTCACAGCCCACAGCCAGCCCCACGGTGGGTGGCTCAGACAGCGTGCTACCACAGAGACCAGCCAAATCCATCACACATCCTATAGGTCACACACTCATCACACACACAGTCACAGTCTGGTGGCAGGTAACCGCTCTAAGAGATGCCAGAGAACAAATGATGTTGAAAGTTGGCCTTTGACATCTGAGAAGTTGAAATACAGAGAACACAAGCTTGAAACCTACCTGTACATCCTGTGGTCCCCTTCTTCACTGAGTAACCCAGCTGACAGTGGCAAATGAAGGATCCCTTTGTGTTCTCACATTCCCCAAACATGCAGATATTTGAATTTAGGTCACATTCATTGACATCTAGAAAATTTATTTTCAATATCTTAGTATGTGCTCATCACAGTAATTTAAAAGCTATCTTCTACACTGAATAGCATAATACTGAAATACACAGGCAAGATCTAAAATATAATCCATCCGCAAATCATCGTGTTATAGATAAATATACAACCTGCCTTTAGACATTTTTAAAAGTAATTCTTCCTGAGATTTTACAGTTCTAGTAAAATGATTTGAATTTTTAAAATAACAACAGAAAAAGCCTTCCTTTTATCACGCTTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTATAAATGTTTATCCTTTCTTATGATACCCACCAATGCATGTTTTCATGTCCATGGAAGCCATGAAGCCATCATAGCAGAGGCAGCGATACTCTCCAGGAATGTTGGTACACTGGCCGCCATCACAGATATCAGGATTGTTTTCACATTCATCAATGTCTGATGATACAAAATTAGCATCAAATGAAAATAAAAATGTCGTTCATCAATCTCAAATGTTTTTGTTTTCTATCTGGTTCCACTTGGTAATATCTGGAGCCATATTTTCAAGAAAAAATTAGTTAGATGTACAAAACCTGTGTGTTTTCCTTTCTATACCTGCACACGATCTCCCATCTGGCATCAGGGCATAACCCTCACTGCAGCTGCATTCGTAGCTTCCCTCTGAATTTGTGCACTGGGTGTCACAGCCTCCGTTCATTATCATACATTCATCAATATCTGTGAAAACAGCATTGCAACCACATTGTCAGGTCTGCTTCCTTAAAAGGAGTTTTCTTCTTTTTAAACAGATAATGCTAATGTGGCTTTGAATTTTTCTCCCCACTATGTGTGTTGATTGAACATTATCTTTCTTAGTTCTTTCACCTTCATTTTAGGCAGCATTCCATGTTTAAGTGCAGTACCCTAAGATTAACTCAGAAATAGAAGAACTATGGGGATTAGAGCATTTTCTACATTAAGATGAGTGAGTCTGCTGCAAGATCACACAATAACTGAGATCTGCCCCTAGTCTTACATTCATTTTTGGGACAAAGGATTTGCATAGCCTTCATTATAATTCAGCGCCAAAAGTTTTCCTAGGCTGATTTGAGACATATGAGTTTCAGGCCTGCTTGGTCTCCCCTTACCTGTACAGCCCTGGCGGTCTGGCGTAGCCTGATATCCAGGATTGCAAGAGCACTGATAGGTTCCAATCATGTTCACACATTTTCCATTTCTGCAGAGATTGTCACTCAGGGAGCATTCATTAATATCTATAAAAGATACACAGAAGTAATGCTTTACACAATGTCCACTCACTAAAGCCATCAGAAAGGTGCTTCACCAGAGCAGTGGTCTCCAAAGGGGTTTGTGTACTTCACGAGGAAGTAAAATGTTCTCCTGGGGGATTGAAAGAAAATGCTGGATTCTCTATTTCCATCTACAACAATACTGTTGAGTAAAGCTTTCTACAATGATGCAACTGCTCCCAAATCTATGCGGTCTAATACACAGCTGCATGTGCTACTGAGTACTGGAAATATGGACAGTATAACTAAGGAATATTTAATGTTATTTAATTTTAACTGAATTTACATAGCCACATATGGCTAGTGACTATCATGTTAGACCACACAGATTTCACATATGCCAGAACTGAAGCTAAATACTACTTAATATATGAACTTACACTGGCACGCTCACCTGGTCTATATTAGATGGTGAAGTGTTGCCTACATGATTTGAAGTATACTGATGGAAGACTGATGGTTCCACAAGACAGAGGCATGACAATAGGGCCCTCATGTATTTAATTGTTTACACTGTGTTATGTTTTGTGTGTCGGGATAGTAATCTACAAATCACACTGCCTGTTTAAAAATAAACTAACCCCTATAATATGGGCAGGTGCCTTAAAAATAAACTAGTACCAATAATGTAATCACAAGATAACAGAAGAAAATGGCAGGGTGATACACTTCCTTATGTAAACTACTTGTCAGGTATAAGGTAAGGTAAAAAACAGTACAGTATAATCAGATATAACAAGAAATTTATTCCAAATTCTCAAAATAACCAAGAAGATTATATGGCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGG
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Task1_train_9418
Here’s a variant in FBN2 (fibrillin 2) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
TCTCTTTAAAATTACATGATCATTTGTCATTTAAAAAATCAATATAAATATTTTACAGAATTTAAAAAAAACTATTCATTTAGGTGTATATTTTTATTTCTTCTACTTATTTGAGATTATAGAAAAATATTCACTGGGAATGTTATCTGGAAAGTAGCCAGATGCTTTCGCCAGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGTGTGTCTGTATACACACACACATATCCCTATATATGTATGTATAACCTATGTAGATTTGGTTCTCCAAAGCTTTCTTGACTATAAATAGTAATGTGTTCTATCTAGTTCAACGATTACATATTATAGATGCTGAAATCACACACACACACACACACACACACACACACACACACTACTGGCTTCACATCAACCCTGTCAGTGGTGAACATGCAAAGAACACCTTCTTTTATAATCTGCCCCTTACTGGAGGGGTCAGCTTAAGGGCTGGGTTGGACTCTTAAGTCTTCCACCACCTGCCTTGAAAAAATATCACACATAAGTCTTAAATTGTGCACTGAGGAATACGTGATCCAAAACCTTGACCCCGGCACATCCTAGCCCCACCTGCATGCAAAAGGCTAAAACTAGTTAGTAGTAGTAGTAGAGAAAGGGAACAAAAGACAAAGTGAGCAAAGTGAGCAAAGAAGGAAAGTGAAGAGAGGAAAAAGAGAAAGGCAATTTGGGCACAGAGAAGAGAAGACAAAAGCAAACAGAAGAGCAAACAAGAAAGGAAAAGATGGGAGAAAGGAAGAAAGGGAAAGAGTCTCAATGAAACTTGATTAATTTTTACTAGTTTAAAAGAAGTGCAGAGGTAAATGGCAACCGGGATCCTCGGGTCTTTTGGTGCTCTTTGTACATGAATGTCTTCCAAGCGGGCAGCAGTCATACTCAGAAAGTGACTGATGCTGCATGAACGACCATAAGTGGTCAGGGCCATGGGAACCAGACTGTACTCCTACTCACTCACTCTGTCACAGCCCACAGCCAGCCCCACGGTGGGTGGCTCAGACAGCGTGCTACCACAGAGACCAGCCAAATCCATCACACATCCTATAGGTCACACACTCATCACACACACAGTCACAGTCTGGTGGCAGGTAACCGCTCTAAGAGATGCCAGAGAACAAATGATGTTGAAAGTTGGCCTTTGACATCTGAGAAGTTGAAATACAGAGAACACAAGCTTGAAACCTACCTGTACATCCTGTGGTCCCCTTCTTCACTGAGTAACCCAGCTGACAGTGGCAAATGAAGGATCCCTTTGTGTTCTCACATTCCCCAAACATGCAGATATTTGAATTTAGGTCACATTCATTGACATCTAGAAAATTTATTTTCAATATCTTAGTATGTGCTCATCACAGTAATTTAAAAGCTATCTTCTACACTGAATAGCATAATACTGAAATACACAGGCAAGATCTAAAATATAATCCATCCGCAAATCATCGTGTTATAGATAAATATACAACCTGCCTTTAGACATTTTTAAAAGTAATTCTTCCTGAGATTTTACAGTTCTAGTAAAATGATTTGAATTTTTAAAATAACAACAGAAAAAGCCTTCCTTTTATCACGCTTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTATAAATGTTTATCCTTTCTTATGATACCCACCAATGCATGTTTTCATGTCCATGGAAGCCATGAAGCCATCATAGCAGAGGCAGCGATACTCTCCAGGAATGTTGGTACACTGGCCGCCATCACAGATATCAGGATTGTTTTCACATTCATCAATGTCTGATGATACAAAATTAGCATCAAATGAAAATAAAAATGTCGTTCATCAATCTCAAATGTTTTTGTTTTCTATCTGGTTCCACTTGGTAATATCTGGAGCCATATTTTCAAGAAAAAATTAGTTAGATGTACAAAACCTGTGTGTTTTCCTTTCTATACCTGCACACGATCTCCCATCTGGCATCAGGGCATAACCCTCACTGCAGCTGCATTCGTAGCTTCCCTCTGAATTTGTGCACTGGGTGTCACAGCCTCCGTTCATTATCATACATTCATCAATATCTGTGAAAACAGCATTGCAACCACATTGTCAGGTCTGCTTCCTTAAAAGGAGTTTTCTTCTTTTTAAACAGATAATGCTAATGTGGCTTTGAATTTTTCTCCCCACTATGTGTGTTGATTGAACATTATCTTTCTTAGTTCTTTCACCTTCATTTTAGGCAGCATTCCATGTTTAAGTGCAGTACCCTAAGATTAACTCAGAAATAGAAGAACTATGGGGATTAGAGCATTTTCTACATTAAGATGAGTGAGTCTGCTGCAAGATCACACAATAACTGAGATCTGCCCCTAGTCTTACATTCATTTTTGGGACAAAGGATTTGCATAGCCTTCATTATAATTCAGCGCCAAAAGTTTTCCTAGGCTGATTTGAGACATATGAGTTTCAGGCCTGCTTGGTCTCCCCTTACCTGTACAGCCCTGGCGGTCTGGCGTAGCCTGATATCCAGGATTGCAAGAGCACTGATAGGTTCCAATCATGTTCACACATTTTCCATTTCTGCAGAGATTGTCACTCAGGGAGCATTCATTAATATCTATAAAAGATACACAGAAGTAATGCTTTACACAATGTCCACTCACTAAAGCCATCAGAAAGGTGCTTCACCAGAGCAGTGGTCTCCAAAGGGGTTTGTGTACTTCACGAGGAAGTAAAATGTTCTCCTGGGGGATTGAAAGAAAATGCTGGATTCTCTATTTCCATCTACAACAATACTGTTGAGTAAAGCTTTCTACAATGATGCAACTGCTCCCAAATCTATGCGGTCTAATACACAGCTGCATGTGCTACTGAGTACTGGAAATATGGACAGTATAACTAAGGAATATTTAATGTTATTTAATTTTAACTGAATTTACATAGCCACATATGGCTAGTGACTATCATGTTAGACCACACAGATTTCACATATGCCAGAACTGAAGCTAAATACTACTTAATATATGAACTTACACTGGCACGCTCACCTGGTCTATATTAGATGGTGAAGTGTTGCCTACATGATTTGAAGTATACTGATGGAAGACTGATGGTTCCACAAGACAGAGGCATGACAATAGGGCCCTCATGTATTTAATTGTTTACACTGTGTTATGTTTTGTGTGTCGGGATAGTAATCTACAAATCACACTGCCTGTTTAAAAATAAACTAACCCCTATAATATGGGCAGGTGCCTTAAAAATAAACTAGTACCAATAATGTAATCACAAGATAACAGAAGAAAATGGCAGGGTGATACACTTCCTTATGTAAACTACTTGTCAGGTATAAGGTAAGGTAAAAAACAGTACAGTATAATCAGATATAACAAGAAATTTATTCCAAATTCTCAAAATAACCAAGAAGATTATATGGCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGGAGCGCCATGT
TCTCTTTAAAATTACATGATCATTTGTCATTTAAAAAATCAATATAAATATTTTACAGAATTTAAAAAAAACTATTCATTTAGGTGTATATTTTTATTTCTTCTACTTATTTGAGATTATAGAAAAATATTCACTGGGAATGTTATCTGGAAAGTAGCCAGATGCTTTCGCCAGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGTGTGTCTGTATACACACACACATATCCCTATATATGTATGTATAACCTATGTAGATTTGGTTCTCCAAAGCTTTCTTGACTATAAATAGTAATGTGTTCTATCTAGTTCAACGATTACATATTATAGATGCTGAAATCACACACACACACACACACACACACACACACACACACTACTGGCTTCACATCAACCCTGTCAGTGGTGAACATGCAAAGAACACCTTCTTTTATAATCTGCCCCTTACTGGAGGGGTCAGCTTAAGGGCTGGGTTGGACTCTTAAGTCTTCCACCACCTGCCTTGAAAAAATATCACACATAAGTCTTAAATTGTGCACTGAGGAATACGTGATCCAAAACCTTGACCCCGGCACATCCTAGCCCCACCTGCATGCAAAAGGCTAAAACTAGTTAGTAGTAGTAGTAGAGAAAGGGAACAAAAGACAAAGTGAGCAAAGTGAGCAAAGAAGGAAAGTGAAGAGAGGAAAAAGAGAAAGGCAATTTGGGCACAGAGAAGAGAAGACAAAAGCAAACAGAAGAGCAAACAAGAAAGGAAAAGATGGGAGAAAGGAAGAAAGGGAAAGAGTCTCAATGAAACTTGATTAATTTTTACTAGTTTAAAAGAAGTGCAGAGGTAAATGGCAACCGGGATCCTCGGGTCTTTTGGTGCTCTTTGTACATGAATGTCTTCCAAGCGGGCAGCAGTCATACTCAGAAAGTGACTGATGCTGCATGAACGACCATAAGTGGTCAGGGCCATGGGAACCAGACTGTACTCCTACTCACTCACTCTGTCACAGCCCACAGCCAGCCCCACGGTGGGTGGCTCAGACAGCGTGCTACCACAGAGACCAGCCAAATCCATCACACATCCTATAGGTCACACACTCATCACACACACAGTCACAGTCTGGTGGCAGGTAACCGCTCTAAGAGATGCCAGAGAACAAATGATGTTGAAAGTTGGCCTTTGACATCTGAGAAGTTGAAATACAGAGAACACAAGCTTGAAACCTACCTGTACATCCTGTGGTCCCCTTCTTCACTGAGTAACCCAGCTGACAGTGGCAAATGAAGGATCCCTTTGTGTTCTCACATTCCCCAAACATGCAGATATTTGAATTTAGGTCACATTCATTGACATCTAGAAAATTTATTTTCAATATCTTAGTATGTGCTCATCACAGTAATTTAAAAGCTATCTTCTACACTGAATAGCATAATACTGAAATACACAGGCAAGATCTAAAATATAATCCATCCGCAAATCATCGTGTTATAGATAAATATACAACCTGCCTTTAGACATTTTTAAAAGTAATTCTTCCTGAGATTTTACAGTTCTAGTAAAATGATTTGAATTTTTAAAATAACAACAGAAAAAGCCTTCCTTTTATCACGCTTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTATAAATGTTTATCCTTTCTTATGATACCCACCAATGCATGTTTTCATGTCCATGGAAGCCATGAAGCCATCATAGCAGAGGCAGCGATACTCTCCAGGAATGTTGGTACACTGGCCGCCATCACAGATATCAGGATTGTTTTCACATTCATCAATGTCTGATGATACAAAATTAGCATCAAATGAAAATAAAAATGTCGTTCATCAATCTCAAATGTTTTTGTTTTCTATCTGGTTCCACTTGGTAATATCTGGAGCCATATTTTCAAGAAAAAATTAGTTAGATGTACAAAACCTGTGTGTTTTCCTTTCTATACCTGCACACGATCTCCCATCTGGCATCAGGGCATAACCCTCACTGCAGCTGCATTCGTAGCTTCCCTCTGAATTTGTGCACTGGGTGTCCCAGCCTCCGTTCATTATCATACATTCATCAATATCTGTGAAAACAGCATTGCAACCACATTGTCAGGTCTGCTTCCTTAAAAGGAGTTTTCTTCTTTTTAAACAGATAATGCTAATGTGGCTTTGAATTTTTCTCCCCACTATGTGTGTTGATTGAACATTATCTTTCTTAGTTCTTTCACCTTCATTTTAGGCAGCATTCCATGTTTAAGTGCAGTACCCTAAGATTAACTCAGAAATAGAAGAACTATGGGGATTAGAGCATTTTCTACATTAAGATGAGTGAGTCTGCTGCAAGATCACACAATAACTGAGATCTGCCCCTAGTCTTACATTCATTTTTGGGACAAAGGATTTGCATAGCCTTCATTATAATTCAGCGCCAAAAGTTTTCCTAGGCTGATTTGAGACATATGAGTTTCAGGCCTGCTTGGTCTCCCCTTACCTGTACAGCCCTGGCGGTCTGGCGTAGCCTGATATCCAGGATTGCAAGAGCACTGATAGGTTCCAATCATGTTCACACATTTTCCATTTCTGCAGAGATTGTCACTCAGGGAGCATTCATTAATATCTATAAAAGATACACAGAAGTAATGCTTTACACAATGTCCACTCACTAAAGCCATCAGAAAGGTGCTTCACCAGAGCAGTGGTCTCCAAAGGGGTTTGTGTACTTCACGAGGAAGTAAAATGTTCTCCTGGGGGATTGAAAGAAAATGCTGGATTCTCTATTTCCATCTACAACAATACTGTTGAGTAAAGCTTTCTACAATGATGCAACTGCTCCCAAATCTATGCGGTCTAATACACAGCTGCATGTGCTACTGAGTACTGGAAATATGGACAGTATAACTAAGGAATATTTAATGTTATTTAATTTTAACTGAATTTACATAGCCACATATGGCTAGTGACTATCATGTTAGACCACACAGATTTCACATATGCCAGAACTGAAGCTAAATACTACTTAATATATGAACTTACACTGGCACGCTCACCTGGTCTATATTAGATGGTGAAGTGTTGCCTACATGATTTGAAGTATACTGATGGAAGACTGATGGTTCCACAAGACAGAGGCATGACAATAGGGCCCTCATGTATTTAATTGTTTACACTGTGTTATGTTTTGTGTGTCGGGATAGTAATCTACAAATCACACTGCCTGTTTAAAAATAAACTAACCCCTATAATATGGGCAGGTGCCTTAAAAATAAACTAGTACCAATAATGTAATCACAAGATAACAGAAGAAAATGGCAGGGTGATACACTTCCTTATGTAAACTACTTGTCAGGTATAAGGTAAGGTAAAAAACAGTACAGTATAATCAGATATAACAAGAAATTTATTCCAAATTCTCAAAATAACCAAGAAGATTATATGGCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGGAGCGCCATGT
Task1_train_9419
Chromosome 5 houses a mutation in gene FBN2 (fibrillin 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
TTGTCATTTAAAAAATCAATATAAATATTTTACAGAATTTAAAAAAAACTATTCATTTAGGTGTATATTTTTATTTCTTCTACTTATTTGAGATTATAGAAAAATATTCACTGGGAATGTTATCTGGAAAGTAGCCAGATGCTTTCGCCAGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGTGTGTCTGTATACACACACACATATCCCTATATATGTATGTATAACCTATGTAGATTTGGTTCTCCAAAGCTTTCTTGACTATAAATAGTAATGTGTTCTATCTAGTTCAACGATTACATATTATAGATGCTGAAATCACACACACACACACACACACACACACACACACACACTACTGGCTTCACATCAACCCTGTCAGTGGTGAACATGCAAAGAACACCTTCTTTTATAATCTGCCCCTTACTGGAGGGGTCAGCTTAAGGGCTGGGTTGGACTCTTAAGTCTTCCACCACCTGCCTTGAAAAAATATCACACATAAGTCTTAAATTGTGCACTGAGGAATACGTGATCCAAAACCTTGACCCCGGCACATCCTAGCCCCACCTGCATGCAAAAGGCTAAAACTAGTTAGTAGTAGTAGTAGAGAAAGGGAACAAAAGACAAAGTGAGCAAAGTGAGCAAAGAAGGAAAGTGAAGAGAGGAAAAAGAGAAAGGCAATTTGGGCACAGAGAAGAGAAGACAAAAGCAAACAGAAGAGCAAACAAGAAAGGAAAAGATGGGAGAAAGGAAGAAAGGGAAAGAGTCTCAATGAAACTTGATTAATTTTTACTAGTTTAAAAGAAGTGCAGAGGTAAATGGCAACCGGGATCCTCGGGTCTTTTGGTGCTCTTTGTACATGAATGTCTTCCAAGCGGGCAGCAGTCATACTCAGAAAGTGACTGATGCTGCATGAACGACCATAAGTGGTCAGGGCCATGGGAACCAGACTGTACTCCTACTCACTCACTCTGTCACAGCCCACAGCCAGCCCCACGGTGGGTGGCTCAGACAGCGTGCTACCACAGAGACCAGCCAAATCCATCACACATCCTATAGGTCACACACTCATCACACACACAGTCACAGTCTGGTGGCAGGTAACCGCTCTAAGAGATGCCAGAGAACAAATGATGTTGAAAGTTGGCCTTTGACATCTGAGAAGTTGAAATACAGAGAACACAAGCTTGAAACCTACCTGTACATCCTGTGGTCCCCTTCTTCACTGAGTAACCCAGCTGACAGTGGCAAATGAAGGATCCCTTTGTGTTCTCACATTCCCCAAACATGCAGATATTTGAATTTAGGTCACATTCATTGACATCTAGAAAATTTATTTTCAATATCTTAGTATGTGCTCATCACAGTAATTTAAAAGCTATCTTCTACACTGAATAGCATAATACTGAAATACACAGGCAAGATCTAAAATATAATCCATCCGCAAATCATCGTGTTATAGATAAATATACAACCTGCCTTTAGACATTTTTAAAAGTAATTCTTCCTGAGATTTTACAGTTCTAGTAAAATGATTTGAATTTTTAAAATAACAACAGAAAAAGCCTTCCTTTTATCACGCTTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTATAAATGTTTATCCTTTCTTATGATACCCACCAATGCATGTTTTCATGTCCATGGAAGCCATGAAGCCATCATAGCAGAGGCAGCGATACTCTCCAGGAATGTTGGTACACTGGCCGCCATCACAGATATCAGGATTGTTTTCACATTCATCAATGTCTGATGATACAAAATTAGCATCAAATGAAAATAAAAATGTCGTTCATCAATCTCAAATGTTTTTGTTTTCTATCTGGTTCCACTTGGTAATATCTGGAGCCATATTTTCAAGAAAAAATTAGTTAGATGTACAAAACCTGTGTGTTTTCCTTTCTATACCTGCACACGATCTCCCATCTGGCATCAGGGCATAACCCTCACTGCAGCTGCATTCGTAGCTTCCCTCTGAATTTGTGCACTGGGTGTCACAGCCTCCGTTCATTATCATACATTCATCAATATCTGTGAAAACAGCATTGCAACCACATTGTCAGGTCTGCTTCCTTAAAAGGAGTTTTCTTCTTTTTAAACAGATAATGCTAATGTGGCTTTGAATTTTTCTCCCCACTATGTGTGTTGATTGAACATTATCTTTCTTAGTTCTTTCACCTTCATTTTAGGCAGCATTCCATGTTTAAGTGCAGTACCCTAAGATTAACTCAGAAATAGAAGAACTATGGGGATTAGAGCATTTTCTACATTAAGATGAGTGAGTCTGCTGCAAGATCACACAATAACTGAGATCTGCCCCTAGTCTTACATTCATTTTTGGGACAAAGGATTTGCATAGCCTTCATTATAATTCAGCGCCAAAAGTTTTCCTAGGCTGATTTGAGACATATGAGTTTCAGGCCTGCTTGGTCTCCCCTTACCTGTACAGCCCTGGCGGTCTGGCGTAGCCTGATATCCAGGATTGCAAGAGCACTGATAGGTTCCAATCATGTTCACACATTTTCCATTTCTGCAGAGATTGTCACTCAGGGAGCATTCATTAATATCTATAAAAGATACACAGAAGTAATGCTTTACACAATGTCCACTCACTAAAGCCATCAGAAAGGTGCTTCACCAGAGCAGTGGTCTCCAAAGGGGTTTGTGTACTTCACGAGGAAGTAAAATGTTCTCCTGGGGGATTGAAAGAAAATGCTGGATTCTCTATTTCCATCTACAACAATACTGTTGAGTAAAGCTTTCTACAATGATGCAACTGCTCCCAAATCTATGCGGTCTAATACACAGCTGCATGTGCTACTGAGTACTGGAAATATGGACAGTATAACTAAGGAATATTTAATGTTATTTAATTTTAACTGAATTTACATAGCCACATATGGCTAGTGACTATCATGTTAGACCACACAGATTTCACATATGCCAGAACTGAAGCTAAATACTACTTAATATATGAACTTACACTGGCACGCTCACCTGGTCTATATTAGATGGTGAAGTGTTGCCTACATGATTTGAAGTATACTGATGGAAGACTGATGGTTCCACAAGACAGAGGCATGACAATAGGGCCCTCATGTATTTAATTGTTTACACTGTGTTATGTTTTGTGTGTCGGGATAGTAATCTACAAATCACACTGCCTGTTTAAAAATAAACTAACCCCTATAATATGGGCAGGTGCCTTAAAAATAAACTAGTACCAATAATGTAATCACAAGATAACAGAAGAAAATGGCAGGGTGATACACTTCCTTATGTAAACTACTTGTCAGGTATAAGGTAAGGTAAAAAACAGTACAGTATAATCAGATATAACAAGAAATTTATTCCAAATTCTCAAAATAACCAAGAAGATTATATGGCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGGAGCGCCATGTTCACACATGTGCAAGCCGATCGT
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Task1_train_9420
Here’s a variant in FBN2 (fibrillin 2) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
TTGTCATTTAAAAAATCAATATAAATATTTTACAGAATTTAAAAAAAACTATTCATTTAGGTGTATATTTTTATTTCTTCTACTTATTTGAGATTATAGAAAAATATTCACTGGGAATGTTATCTGGAAAGTAGCCAGATGCTTTCGCCAGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGTGTGTCTGTATACACACACACATATCCCTATATATGTATGTATAACCTATGTAGATTTGGTTCTCCAAAGCTTTCTTGACTATAAATAGTAATGTGTTCTATCTAGTTCAACGATTACATATTATAGATGCTGAAATCACACACACACACACACACACACACACACACACACACTACTGGCTTCACATCAACCCTGTCAGTGGTGAACATGCAAAGAACACCTTCTTTTATAATCTGCCCCTTACTGGAGGGGTCAGCTTAAGGGCTGGGTTGGACTCTTAAGTCTTCCACCACCTGCCTTGAAAAAATATCACACATAAGTCTTAAATTGTGCACTGAGGAATACGTGATCCAAAACCTTGACCCCGGCACATCCTAGCCCCACCTGCATGCAAAAGGCTAAAACTAGTTAGTAGTAGTAGTAGAGAAAGGGAACAAAAGACAAAGTGAGCAAAGTGAGCAAAGAAGGAAAGTGAAGAGAGGAAAAAGAGAAAGGCAATTTGGGCACAGAGAAGAGAAGACAAAAGCAAACAGAAGAGCAAACAAGAAAGGAAAAGATGGGAGAAAGGAAGAAAGGGAAAGAGTCTCAATGAAACTTGATTAATTTTTACTAGTTTAAAAGAAGTGCAGAGGTAAATGGCAACCGGGATCCTCGGGTCTTTTGGTGCTCTTTGTACATGAATGTCTTCCAAGCGGGCAGCAGTCATACTCAGAAAGTGACTGATGCTGCATGAACGACCATAAGTGGTCAGGGCCATGGGAACCAGACTGTACTCCTACTCACTCACTCTGTCACAGCCCACAGCCAGCCCCACGGTGGGTGGCTCAGACAGCGTGCTACCACAGAGACCAGCCAAATCCATCACACATCCTATAGGTCACACACTCATCACACACACAGTCACAGTCTGGTGGCAGGTAACCGCTCTAAGAGATGCCAGAGAACAAATGATGTTGAAAGTTGGCCTTTGACATCTGAGAAGTTGAAATACAGAGAACACAAGCTTGAAACCTACCTGTACATCCTGTGGTCCCCTTCTTCACTGAGTAACCCAGCTGACAGTGGCAAATGAAGGATCCCTTTGTGTTCTCACATTCCCCAAACATGCAGATATTTGAATTTAGGTCACATTCATTGACATCTAGAAAATTTATTTTCAATATCTTAGTATGTGCTCATCACAGTAATTTAAAAGCTATCTTCTACACTGAATAGCATAATACTGAAATACACAGGCAAGATCTAAAATATAATCCATCCGCAAATCATCGTGTTATAGATAAATATACAACCTGCCTTTAGACATTTTTAAAAGTAATTCTTCCTGAGATTTTACAGTTCTAGTAAAATGATTTGAATTTTTAAAATAACAACAGAAAAAGCCTTCCTTTTATCACGCTTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTATAAATGTTTATCCTTTCTTATGATACCCACCAATGCATGTTTTCATGTCCATGGAAGCCATGAAGCCATCATAGCAGAGGCAGCGATACTCTCCAGGAATGTTGGTACACTGGCCGCCATCACAGATATCAGGATTGTTTTCACATTCATCAATGTCTGATGATACAAAATTAGCATCAAATGAAAATAAAAATGTCGTTCATCAATCTCAAATGTTTTTGTTTTCTATCTGGTTCCACTTGGTAATATCTGGAGCCATATTTTCAAGAAAAAATTAGTTAGATGTACAAAACCTGTGTGTTTTCCTTTCTATACCTGCACACGATCTCCCATCTGGCATCAGGGCATAACCCTCACTGCAGCTGCATTCGTAGCTTCCCTCTGAATTTGTGCACTGGGTGTCACAGCCTCCGTTCATTATCATACATTCATCAATATCTGTGAAAACAGCATTGCAACCACATTGTCAGGTCTGCTTCCTTAAAAGGAGTTTTCTTCTTTTTAAACAGATAATGCTAATGTGGCTTTGAATTTTTCTCCCCACTATGTGTGTTGATTGAACATTATCTTTCTTAGTTCTTTCACCTTCATTTTAGGCAGCATTCCATGTTTAAGTGCAGTACCCTAAGATTAACTCAGAAATAGAAGAACTATGGGGATTAGAGCATTTTCTACATTAAGATGAGTGAGTCTGCTGCAAGATCACACAATAACTGAGATCTGCCCCTAGTCTTACATTCATTTTTGGGACAAAGGATTTGCATAGCCTTCATTATAATTCAGCGCCAAAAGTTTTCCTAGGCTGATTTGAGACATATGAGTTTCAGGCCTGCTTGGTCTCCCCTTACCTGTACAGCCCTGGCGGTCTGGCGTAGCCTGATATCCAGGATTGCAAGAGCACTGATAGGTTCCAATCATGTTCACACATTTTCCATTTCTGCAGAGATTGTCACTCAGGGAGCATTCATTAATATCTATAAAAGATACACAGAAGTAATGCTTTACACAATGTCCACTCACTAAAGCCATCAGAAAGGTGCTTCACCAGAGCAGTGGTCTCCAAAGGGGTTTGTGTACTTCACGAGGAAGTAAAATGTTCTCCTGGGGGATTGAAAGAAAATGCTGGATTCTCTATTTCCATCTACAACAATACTGTTGAGTAAAGCTTTCTACAATGATGCAACTGCTCCCAAATCTATGCGGTCTAATACACAGCTGCATGTGCTACTGAGTACTGGAAATATGGACAGTATAACTAAGGAATATTTAATGTTATTTAATTTTAACTGAATTTACATAGCCACATATGGCTAGTGACTATCATGTTAGACCACACAGATTTCACATATGCCAGAACTGAAGCTAAATACTACTTAATATATGAACTTACACTGGCACGCTCACCTGGTCTATATTAGATGGTGAAGTGTTGCCTACATGATTTGAAGTATACTGATGGAAGACTGATGGTTCCACAAGACAGAGGCATGACAATAGGGCCCTCATGTATTTAATTGTTTACACTGTGTTATGTTTTGTGTGTCGGGATAGTAATCTACAAATCACACTGCCTGTTTAAAAATAAACTAACCCCTATAATATGGGCAGGTGCCTTAAAAATAAACTAGTACCAATAATGTAATCACAAGATAACAGAAGAAAATGGCAGGGTGATACACTTCCTTATGTAAACTACTTGTCAGGTATAAGGTAAGGTAAAAAACAGTACAGTATAATCAGATATAACAAGAAATTTATTCCAAATTCTCAAAATAACCAAGAAGATTATATGGCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGGAGCGCCATGTTCACACATGTGCAAGCCGATCGT
TTGTCATTTAAAAAATCAATATAAATATTTTACAGAATTTAAAAAAAACTATTCATTTAGGTGTATATTTTTATTTCTTCTACTTATTTGAGATTATAGAAAAATATTCACTGGGAATGTTATCTGGAAAGTAGCCAGATGCTTTCGCCAGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTATTTGTGTGTCTGTATACACACACACATATCCCTATATATGTATGTATAACCTATGTAGATTTGGTTCTCCAAAGCTTTCTTGACTATAAATAGTAATGTGTTCTATCTAGTTCAACGATTACATATTATAGATGCTGAAATCACACACACACACACACACACACACACACACACACACTACTGGCTTCACATCAACCCTGTCAGTGGTGAACATGCAAAGAACACCTTCTTTTATAATCTGCCCCTTACTGGAGGGGTCAGCTTAAGGGCTGGGTTGGACTCTTAAGTCTTCCACCACCTGCCTTGAAAAAATATCACACATAAGTCTTAAATTGTGCACTGAGGAATACGTGATCCAAAACCTTGACCCCGGCACATCCTAGCCCCACCTGCATGCAAAAGGCTAAAACTAGTTAGTAGTAGTAGTAGAGAAAGGGAACAAAAGACAAAGTGAGCAAAGTGAGCAAAGAAGGAAAGTGAAGAGAGGAAAAAGAGAAAGGCAATTTGGGCACAGAGAAGAGAAGACAAAAGCAAACAGAAGAGCAAACAAGAAAGGAAAAGATGGGAGAAAGGAAGAAAGGGAAAGAGTCTCAATGAAACTTGATTAATTTTTACTAGTTTAAAAGAAGTGCAGAGGTAAATGGCAACCGGGATCCTCGGGTCTTTTGGTGCTCTTTGTACATGAATGTCTTCCAAGCGGGCAGCAGTCATACTCAGAAAGTGACTGATGCTGCATGAACGACCATAAGTGGTCAGGGCCATGGGAACCAGACTGTACTCCTACTCACTCACTCTGTCACAGCCCACAGCCAGCCCCACGGTGGGTGGCTCAGACAGCGTGCTACCACAGAGACCAGCCAAATCCATCACACATCCTATAGGTCACACACTCATCACACACACAGTCACAGTCTGGTGGCAGGTAACCGCTCTAAGAGATGCCAGAGAACAAATGATGTTGAAAGTTGGCCTTTGACATCTGAGAAGTTGAAATACAGAGAACACAAGCTTGAAACCTACCTGTACATCCTGTGGTCCCCTTCTTCACTGAGTAACCCAGCTGACAGTGGCAAATGAAGGATCCCTTTGTGTTCTCACATTCCCCAAACATGCAGATATTTGAATTTAGGTCACATTCATTGACATCTAGAAAATTTATTTTCAATATCTTAGTATGTGCTCATCACAGTAATTTAAAAGCTATCTTCTACACTGAATAGCATAATACTGAAATACACAGGCAAGATCTAAAATATAATCCATCCGCAAATCATCGTGTTATAGATAAATATACAACCTGCCTTTAGACATTTTTAAAAGTAATTCTTCCTGAGATTTTACAGTTCTAGTAAAATGATTTGAATTTTTAAAATAACAACAGAAAAAGCCTTCCTTTTATCACGCTTGTGTGTGCATGTGGGTGTGTGTGCATGTGTGTGTATAAATGTTTATCCTTTCTTATGATACCCACCAATGCATGTTTTCATGTCCATGGAAGCCATGAAGCCATCATAGCAGAGGCAGCGATACTCTCCAGGAATGTTGGTACACTGGCCGCCATCACAGATATCAGGATTGTTTTCACATTCATCAATGTCTGATGATACAAAATTAGCATCAAATGAAAATAAAAATGTCGTTCATCAATCTCAAATGTTTTTGTTTTCTATCTGGTTCCACTTGGTAATATCTGGAGCCATATTTTCAAGAAAAAATTAGTTAGATGTACAAAACCTGTGTGTTTTCCTTTCTATACCTGCACACGATCTCCCATCTGGCATCAGGGCATAACCCTCACTGCAGCTGCATTCGTAGCTTCCCTCTGAATTTGTGCACTGGGTGTCACAGCCTCCGTTCATTATCATACCTTCATCAATATCTGTGAAAACAGCATTGCAACCACATTGTCAGGTCTGCTTCCTTAAAAGGAGTTTTCTTCTTTTTAAACAGATAATGCTAATGTGGCTTTGAATTTTTCTCCCCACTATGTGTGTTGATTGAACATTATCTTTCTTAGTTCTTTCACCTTCATTTTAGGCAGCATTCCATGTTTAAGTGCAGTACCCTAAGATTAACTCAGAAATAGAAGAACTATGGGGATTAGAGCATTTTCTACATTAAGATGAGTGAGTCTGCTGCAAGATCACACAATAACTGAGATCTGCCCCTAGTCTTACATTCATTTTTGGGACAAAGGATTTGCATAGCCTTCATTATAATTCAGCGCCAAAAGTTTTCCTAGGCTGATTTGAGACATATGAGTTTCAGGCCTGCTTGGTCTCCCCTTACCTGTACAGCCCTGGCGGTCTGGCGTAGCCTGATATCCAGGATTGCAAGAGCACTGATAGGTTCCAATCATGTTCACACATTTTCCATTTCTGCAGAGATTGTCACTCAGGGAGCATTCATTAATATCTATAAAAGATACACAGAAGTAATGCTTTACACAATGTCCACTCACTAAAGCCATCAGAAAGGTGCTTCACCAGAGCAGTGGTCTCCAAAGGGGTTTGTGTACTTCACGAGGAAGTAAAATGTTCTCCTGGGGGATTGAAAGAAAATGCTGGATTCTCTATTTCCATCTACAACAATACTGTTGAGTAAAGCTTTCTACAATGATGCAACTGCTCCCAAATCTATGCGGTCTAATACACAGCTGCATGTGCTACTGAGTACTGGAAATATGGACAGTATAACTAAGGAATATTTAATGTTATTTAATTTTAACTGAATTTACATAGCCACATATGGCTAGTGACTATCATGTTAGACCACACAGATTTCACATATGCCAGAACTGAAGCTAAATACTACTTAATATATGAACTTACACTGGCACGCTCACCTGGTCTATATTAGATGGTGAAGTGTTGCCTACATGATTTGAAGTATACTGATGGAAGACTGATGGTTCCACAAGACAGAGGCATGACAATAGGGCCCTCATGTATTTAATTGTTTACACTGTGTTATGTTTTGTGTGTCGGGATAGTAATCTACAAATCACACTGCCTGTTTAAAAATAAACTAACCCCTATAATATGGGCAGGTGCCTTAAAAATAAACTAGTACCAATAATGTAATCACAAGATAACAGAAGAAAATGGCAGGGTGATACACTTCCTTATGTAAACTACTTGTCAGGTATAAGGTAAGGTAAAAAACAGTACAGTATAATCAGATATAACAAGAAATTTATTCCAAATTCTCAAAATAACCAAGAAGATTATATGGCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGGAGCGCCATGTTCACACATGTGCAAGCCGATCGT
Task1_train_9421
The following genetic variant occurs in FBN2 (fibrillin 2) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
TAGCCTGATATCCAGGATTGCAAGAGCACTGATAGGTTCCAATCATGTTCACACATTTTCCATTTCTGCAGAGATTGTCACTCAGGGAGCATTCATTAATATCTATAAAAGATACACAGAAGTAATGCTTTACACAATGTCCACTCACTAAAGCCATCAGAAAGGTGCTTCACCAGAGCAGTGGTCTCCAAAGGGGTTTGTGTACTTCACGAGGAAGTAAAATGTTCTCCTGGGGGATTGAAAGAAAATGCTGGATTCTCTATTTCCATCTACAACAATACTGTTGAGTAAAGCTTTCTACAATGATGCAACTGCTCCCAAATCTATGCGGTCTAATACACAGCTGCATGTGCTACTGAGTACTGGAAATATGGACAGTATAACTAAGGAATATTTAATGTTATTTAATTTTAACTGAATTTACATAGCCACATATGGCTAGTGACTATCATGTTAGACCACACAGATTTCACATATGCCAGAACTGAAGCTAAATACTACTTAATATATGAACTTACACTGGCACGCTCACCTGGTCTATATTAGATGGTGAAGTGTTGCCTACATGATTTGAAGTATACTGATGGAAGACTGATGGTTCCACAAGACAGAGGCATGACAATAGGGCCCTCATGTATTTAATTGTTTACACTGTGTTATGTTTTGTGTGTCGGGATAGTAATCTACAAATCACACTGCCTGTTTAAAAATAAACTAACCCCTATAATATGGGCAGGTGCCTTAAAAATAAACTAGTACCAATAATGTAATCACAAGATAACAGAAGAAAATGGCAGGGTGATACACTTCCTTATGTAAACTACTTGTCAGGTATAAGGTAAGGTAAAAAACAGTACAGTATAATCAGATATAACAAGAAATTTATTCCAAATTCTCAAAATAACCAAGAAGATTATATGGCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGGAGCGCCATGTTCACACATGTGCAAGCCGATCGTGAGCAGGCACAGGGGCGTAGAGCGGAGTCTGCCGAGTGGATGGGAAGACGCTGGGCAAAGGTGCACAACGCACACAGTAGCTTTCCCATTTTTTCCTAATGGAGGATGAGACCACAAGGACTTCCACAGGGCTCCTCACACAGGGACCAATCACGTGGCTTGTTATAAAAAAAGAGGCCAACCAGAAGAATGCCAGCTTATTCGAGTGTGTCACCCAAGCATCCACTAAAGACACAGCCTGCATCCAGATGTAGGGAATCTCAATTTCCACCTTTTAATAAGCTAGATTTCATGTGCTCCTCAAACAACAGGTTTGTCAGAACTGATCCCTGGTCTTTACCAGTTGTGCTGGGCAGGTTTATGTGCTGAGGAGATAAACTCACCCACACAGTCCTCACGGGATGGTGACAGCTCGTGTCCCAGTGGGCAGTCACACTGAAAGCTGCCCTCAGTGTTCACACAGGTGCCACCCCTACAAAGGAGAGGGTTACGTTCACATTCGTCAATGTCTGAAAGGTAAAAACGTGAGATCCATTAAAGAACTCTGAGGGAAAAATATTCACACATACAGCGTGGGAGAAAGAATATTATCTGATGTGAGAGTGTGAGTTAGTGGAAGAGAGATGCTTCATAGGAGATGGGATAACGCTTTCCTCACTTTTCCTACGACCAACAGAAAAACTAAAATTTCTACTCTTAAAGGTAGTAAGCTTTCAAGAAATTTAATTGCATGAAATCAGCAGGCTCACAAGGGGTAGAAATACATAATATTTGCTTTATATCACCACGGACTCATGATATATTGTTGTCAGTTATCCTGGTGTCTGTAACGCTAATCAGGGTGAAGGAGAATCTTAGACTTATAACCTACTATATCCTATGAGGTAGGTCTTATATCATACTGAAAATTAAACAGTGGGCTAAAAGGTTGGGAATACCAAAAGAGTTTGTAATAGTACACAAATAAGAGCAATAACATGGGATTGGCATGACTGAATACAAATCTTGGGGCCACCACACGATGCCATGCATTTTAAAGTAGTCCCACCTAAATAAACAGTCTGTGTGATTTTAGATTCTATGAATAAACAGGATCCAATCTGAGTATCTCATTGCCATGAAGGCGCCAAGAGGTTGGGGCTCCCCGAGAGCTATCCAGGAGCGCATTTCCTGTCTGACATTTAAATCTCTTCTCTCTCTCACCACAGATGCTGGCCACACATGCCGTTCACAGCCCAGAGATAAGCAAAGGTCATGCGCACGAATGAGTCTGTGCTAGTATGGTTTCAAGCTGGCGAGGAAGAGCTCACGGTGCTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAAGCCACTTTCATAGCCTTCGAAGCACTCGCACTCAAAGCTGCCCGGTGTATTGACGCAGATTCCACTGCCACAGAGGTCAGGAGAAATCCTGCACTCGTCGATGTCTAATTCACAGGGTTTAAAAGAAATTTAAAAATTGAATGAGATAGACTTGGCCTTCCAAGCGAAGGTGCTGCATGCTTGAAAAGTTGGGGAAATTGCTGGCTAACAGTACAAGGGTATGTTTTCAGTAGACCCAGATAGAAGGGCCTGGGACCTGAGGCACATTCCTTTCCCCAACTGCCAAAACTGCCATGCCAACAGGCAAGTGGTGCCTTTTCACCTTTAAAAATTCTGAATTGTGTATTTGTTTTTGTGGCTTAGAAATCGTAACAGAAAAGGGGGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTGGGGAAGCCCAGGCAGGACTGCTTGAGACCAGGAGTTTGCAACCAGCCTGGGCAATGTAGGGAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAATTATTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGGTCAAGGCTGCACGGAGTTACGATGTATGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGACAACCTGTCTCAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAATGTTAACAGAAGGATGAACCCTGCAACTGTGGTATGGGCTGAATGAGGCAGGTGGTAAATGAGGCAGCCAGGCCCCCATGGAATGAAACCTCATGTGTGACTGGAAGACAGTGCTGGTCTACTACACTAGCCCATGCCACCCCAGGTCGCAGCATGTGAAGGCAGGGCCCCTGTCTCTGTGCAGGAGGGACTGGCAAACCCCAGAGAGACAGGCAGCCACGACGGACCAACCCTGAGCCAGAGAGCACACATAGGGCAGGGCCATGGTGTGTGCCCCAATTTGTGTTTTTGTGTCATATTCAGATGTAAAGAGCTTATTGATTTAGTAAGCCCTTTGGTGACATGAGCTGTCACCAACACCTGAGGACTGTGTGGGTGAGTTTGTTTCCTCTTTTTATATATTACAGTAAATAATCTTCAGCAACTATATTCTCAAACACAGGGTTCTCTGAGAAATCTCCTATGCTTATAACTAAGATTTTTAATAGAGAAGTC
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Task1_train_9422
A variant affecting Chromosome 5, within the gene FBN2 (fibrillin 2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
CACATTTTCCATTTCTGCAGAGATTGTCACTCAGGGAGCATTCATTAATATCTATAAAAGATACACAGAAGTAATGCTTTACACAATGTCCACTCACTAAAGCCATCAGAAAGGTGCTTCACCAGAGCAGTGGTCTCCAAAGGGGTTTGTGTACTTCACGAGGAAGTAAAATGTTCTCCTGGGGGATTGAAAGAAAATGCTGGATTCTCTATTTCCATCTACAACAATACTGTTGAGTAAAGCTTTCTACAATGATGCAACTGCTCCCAAATCTATGCGGTCTAATACACAGCTGCATGTGCTACTGAGTACTGGAAATATGGACAGTATAACTAAGGAATATTTAATGTTATTTAATTTTAACTGAATTTACATAGCCACATATGGCTAGTGACTATCATGTTAGACCACACAGATTTCACATATGCCAGAACTGAAGCTAAATACTACTTAATATATGAACTTACACTGGCACGCTCACCTGGTCTATATTAGATGGTGAAGTGTTGCCTACATGATTTGAAGTATACTGATGGAAGACTGATGGTTCCACAAGACAGAGGCATGACAATAGGGCCCTCATGTATTTAATTGTTTACACTGTGTTATGTTTTGTGTGTCGGGATAGTAATCTACAAATCACACTGCCTGTTTAAAAATAAACTAACCCCTATAATATGGGCAGGTGCCTTAAAAATAAACTAGTACCAATAATGTAATCACAAGATAACAGAAGAAAATGGCAGGGTGATACACTTCCTTATGTAAACTACTTGTCAGGTATAAGGTAAGGTAAAAAACAGTACAGTATAATCAGATATAACAAGAAATTTATTCCAAATTCTCAAAATAACCAAGAAGATTATATGGCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGGAGCGCCATGTTCACACATGTGCAAGCCGATCGTGAGCAGGCACAGGGGCGTAGAGCGGAGTCTGCCGAGTGGATGGGAAGACGCTGGGCAAAGGTGCACAACGCACACAGTAGCTTTCCCATTTTTTCCTAATGGAGGATGAGACCACAAGGACTTCCACAGGGCTCCTCACACAGGGACCAATCACGTGGCTTGTTATAAAAAAAGAGGCCAACCAGAAGAATGCCAGCTTATTCGAGTGTGTCACCCAAGCATCCACTAAAGACACAGCCTGCATCCAGATGTAGGGAATCTCAATTTCCACCTTTTAATAAGCTAGATTTCATGTGCTCCTCAAACAACAGGTTTGTCAGAACTGATCCCTGGTCTTTACCAGTTGTGCTGGGCAGGTTTATGTGCTGAGGAGATAAACTCACCCACACAGTCCTCACGGGATGGTGACAGCTCGTGTCCCAGTGGGCAGTCACACTGAAAGCTGCCCTCAGTGTTCACACAGGTGCCACCCCTACAAAGGAGAGGGTTACGTTCACATTCGTCAATGTCTGAAAGGTAAAAACGTGAGATCCATTAAAGAACTCTGAGGGAAAAATATTCACACATACAGCGTGGGAGAAAGAATATTATCTGATGTGAGAGTGTGAGTTAGTGGAAGAGAGATGCTTCATAGGAGATGGGATAACGCTTTCCTCACTTTTCCTACGACCAACAGAAAAACTAAAATTTCTACTCTTAAAGGTAGTAAGCTTTCAAGAAATTTAATTGCATGAAATCAGCAGGCTCACAAGGGGTAGAAATACATAATATTTGCTTTATATCACCACGGACTCATGATATATTGTTGTCAGTTATCCTGGTGTCTGTAACGCTAATCAGGGTGAAGGAGAATCTTAGACTTATAACCTACTATATCCTATGAGGTAGGTCTTATATCATACTGAAAATTAAACAGTGGGCTAAAAGGTTGGGAATACCAAAAGAGTTTGTAATAGTACACAAATAAGAGCAATAACATGGGATTGGCATGACTGAATACAAATCTTGGGGCCACCACACGATGCCATGCATTTTAAAGTAGTCCCACCTAAATAAACAGTCTGTGTGATTTTAGATTCTATGAATAAACAGGATCCAATCTGAGTATCTCATTGCCATGAAGGCGCCAAGAGGTTGGGGCTCCCCGAGAGCTATCCAGGAGCGCATTTCCTGTCTGACATTTAAATCTCTTCTCTCTCTCACCACAGATGCTGGCCACACATGCCGTTCACAGCCCAGAGATAAGCAAAGGTCATGCGCACGAATGAGTCTGTGCTAGTATGGTTTCAAGCTGGCGAGGAAGAGCTCACGGTGCTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAAGCCACTTTCATAGCCTTCGAAGCACTCGCACTCAAAGCTGCCCGGTGTATTGACGCAGATTCCACTGCCACAGAGGTCAGGAGAAATCCTGCACTCGTCGATGTCTAATTCACAGGGTTTAAAAGAAATTTAAAAATTGAATGAGATAGACTTGGCCTTCCAAGCGAAGGTGCTGCATGCTTGAAAAGTTGGGGAAATTGCTGGCTAACAGTACAAGGGTATGTTTTCAGTAGACCCAGATAGAAGGGCCTGGGACCTGAGGCACATTCCTTTCCCCAACTGCCAAAACTGCCATGCCAACAGGCAAGTGGTGCCTTTTCACCTTTAAAAATTCTGAATTGTGTATTTGTTTTTGTGGCTTAGAAATCGTAACAGAAAAGGGGGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTGGGGAAGCCCAGGCAGGACTGCTTGAGACCAGGAGTTTGCAACCAGCCTGGGCAATGTAGGGAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAATTATTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGGTCAAGGCTGCACGGAGTTACGATGTATGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGACAACCTGTCTCAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAATGTTAACAGAAGGATGAACCCTGCAACTGTGGTATGGGCTGAATGAGGCAGGTGGTAAATGAGGCAGCCAGGCCCCCATGGAATGAAACCTCATGTGTGACTGGAAGACAGTGCTGGTCTACTACACTAGCCCATGCCACCCCAGGTCGCAGCATGTGAAGGCAGGGCCCCTGTCTCTGTGCAGGAGGGACTGGCAAACCCCAGAGAGACAGGCAGCCACGACGGACCAACCCTGAGCCAGAGAGCACACATAGGGCAGGGCCATGGTGTGTGCCCCAATTTGTGTTTTTGTGTCATATTCAGATGTAAAGAGCTTATTGATTTAGTAAGCCCTTTGGTGACATGAGCTGTCACCAACACCTGAGGACTGTGTGGGTGAGTTTGTTTCCTCTTTTTATATATTACAGTAAATAATCTTCAGCAACTATATTCTCAAACACAGGGTTCTCTGAGAAATCTCCTATGCTTATAACTAAGATTTTTAATAGAGAAGTCATGTCTATATAAAATATGTTTAAGAAAACATGACCTATTTACAAATGTTTT
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Task1_train_9423
This variant affects gene FBN2 (fibrillin 2) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
AAATTTATTCCAAATTCTCAAAATAACCAAGAAGATTATATGGCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGGAGCGCCATGTTCACACATGTGCAAGCCGATCGTGAGCAGGCACAGGGGCGTAGAGCGGAGTCTGCCGAGTGGATGGGAAGACGCTGGGCAAAGGTGCACAACGCACACAGTAGCTTTCCCATTTTTTCCTAATGGAGGATGAGACCACAAGGACTTCCACAGGGCTCCTCACACAGGGACCAATCACGTGGCTTGTTATAAAAAAAGAGGCCAACCAGAAGAATGCCAGCTTATTCGAGTGTGTCACCCAAGCATCCACTAAAGACACAGCCTGCATCCAGATGTAGGGAATCTCAATTTCCACCTTTTAATAAGCTAGATTTCATGTGCTCCTCAAACAACAGGTTTGTCAGAACTGATCCCTGGTCTTTACCAGTTGTGCTGGGCAGGTTTATGTGCTGAGGAGATAAACTCACCCACACAGTCCTCACGGGATGGTGACAGCTCGTGTCCCAGTGGGCAGTCACACTGAAAGCTGCCCTCAGTGTTCACACAGGTGCCACCCCTACAAAGGAGAGGGTTACGTTCACATTCGTCAATGTCTGAAAGGTAAAAACGTGAGATCCATTAAAGAACTCTGAGGGAAAAATATTCACACATACAGCGTGGGAGAAAGAATATTATCTGATGTGAGAGTGTGAGTTAGTGGAAGAGAGATGCTTCATAGGAGATGGGATAACGCTTTCCTCACTTTTCCTACGACCAACAGAAAAACTAAAATTTCTACTCTTAAAGGTAGTAAGCTTTCAAGAAATTTAATTGCATGAAATCAGCAGGCTCACAAGGGGTAGAAATACATAATATTTGCTTTATATCACCACGGACTCATGATATATTGTTGTCAGTTATCCTGGTGTCTGTAACGCTAATCAGGGTGAAGGAGAATCTTAGACTTATAACCTACTATATCCTATGAGGTAGGTCTTATATCATACTGAAAATTAAACAGTGGGCTAAAAGGTTGGGAATACCAAAAGAGTTTGTAATAGTACACAAATAAGAGCAATAACATGGGATTGGCATGACTGAATACAAATCTTGGGGCCACCACACGATGCCATGCATTTTAAAGTAGTCCCACCTAAATAAACAGTCTGTGTGATTTTAGATTCTATGAATAAACAGGATCCAATCTGAGTATCTCATTGCCATGAAGGCGCCAAGAGGTTGGGGCTCCCCGAGAGCTATCCAGGAGCGCATTTCCTGTCTGACATTTAAATCTCTTCTCTCTCTCACCACAGATGCTGGCCACACATGCCGTTCACAGCCCAGAGATAAGCAAAGGTCATGCGCACGAATGAGTCTGTGCTAGTATGGTTTCAAGCTGGCGAGGAAGAGCTCACGGTGCTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAAGCCACTTTCATAGCCTTCGAAGCACTCGCACTCAAAGCTGCCCGGTGTATTGACGCAGATTCCACTGCCACAGAGGTCAGGAGAAATCCTGCACTCGTCGATGTCTAATTCACAGGGTTTAAAAGAAATTTAAAAATTGAATGAGATAGACTTGGCCTTCCAAGCGAAGGTGCTGCATGCTTGAAAAGTTGGGGAAATTGCTGGCTAACAGTACAAGGGTATGTTTTCAGTAGACCCAGATAGAAGGGCCTGGGACCTGAGGCACATTCCTTTCCCCAACTGCCAAAACTGCCATGCCAACAGGCAAGTGGTGCCTTTTCACCTTTAAAAATTCTGAATTGTGTATTTGTTTTTGTGGCTTAGAAATCGTAACAGAAAAGGGGGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTGGGGAAGCCCAGGCAGGACTGCTTGAGACCAGGAGTTTGCAACCAGCCTGGGCAATGTAGGGAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAATTATTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGGTCAAGGCTGCACGGAGTTACGATGTATGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGACAACCTGTCTCAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAATGTTAACAGAAGGATGAACCCTGCAACTGTGGTATGGGCTGAATGAGGCAGGTGGTAAATGAGGCAGCCAGGCCCCCATGGAATGAAACCTCATGTGTGACTGGAAGACAGTGCTGGTCTACTACACTAGCCCATGCCACCCCAGGTCGCAGCATGTGAAGGCAGGGCCCCTGTCTCTGTGCAGGAGGGACTGGCAAACCCCAGAGAGACAGGCAGCCACGACGGACCAACCCTGAGCCAGAGAGCACACATAGGGCAGGGCCATGGTGTGTGCCCCAATTTGTGTTTTTGTGTCATATTCAGATGTAAAGAGCTTATTGATTTAGTAAGCCCTTTGGTGACATGAGCTGTCACCAACACCTGAGGACTGTGTGGGTGAGTTTGTTTCCTCTTTTTATATATTACAGTAAATAATCTTCAGCAACTATATTCTCAAACACAGGGTTCTCTGAGAAATCTCCTATGCTTATAACTAAGATTTTTAATAGAGAAGTCATGTCTATATAAAATATGTTTAAGAAAACATGACCTATTTACAAATGTTTTAGTCCAAAAATCAAAAGTTTTTAATCTAAAAATCTGTCAGTGGGGAAAAATGCCCCACTACGATCTCTTTATTTTGATGAACTTAATTTTGAAGTTTTAAAATCACAGGATTTAGTGCATAATTTGTGCATGTTCTCTTGAGAGGGGGGTCTCAGTCTCTGCTTTCTGCCAGCTTTTACTTAGTTTTTCTGTATTTATTTCTCCAATTACAGGAGTCTTTATTTATTTCCCTCATTACTGGCCATGTGAAAAAAATGTAAATACTTTCTTTTAAACAAACATATTAACAGAATTTATTGATTCAATTAAGTAGCTAACAATATGTATATTAATTTTCTTTCTATCTATCAGTATCTAGGACTGGTGTTAAGAGTCATATGAGGAATGTGTTCTAGGGTGGAGCAGGGACAATCTTTGGCTAATGTGATGTGGTGGGAGTTTCATAGTATAAACAGTGTGGATTCTAGAACCAGATACCTGGCTACAAATCCCAGTCTGTCATCTACTGAGAACAGGGCCTTGGGAAAATCATTTAGTCTCTCTGTGCCTCAATTTCCTTATTTGTCATAGAATCCACCTCATAGAGTTAAATGACTATTTGTTAAGTGCTGAGAACAGTGCCTGTCTCATAGAAAGTGCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTATATATATATGCAAACTTCTCTGCTAAGAATGGGTAATTTGGAGGGTGTGGCTTTTGAATTGGTTCTTGAAGGTTGTACAGAAATGCTAGCTTTAAAGATACAGAATAGAGAGGCAAGAGATGAAGCGCACCGGTGAAGAGAAAGGAAG
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Task1_train_9424
This variant impacts the gene FBN2 (fibrillin 2) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
GCATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGGAGCGCCATGTTCACACATGTGCAAGCCGATCGTGAGCAGGCACAGGGGCGTAGAGCGGAGTCTGCCGAGTGGATGGGAAGACGCTGGGCAAAGGTGCACAACGCACACAGTAGCTTTCCCATTTTTTCCTAATGGAGGATGAGACCACAAGGACTTCCACAGGGCTCCTCACACAGGGACCAATCACGTGGCTTGTTATAAAAAAAGAGGCCAACCAGAAGAATGCCAGCTTATTCGAGTGTGTCACCCAAGCATCCACTAAAGACACAGCCTGCATCCAGATGTAGGGAATCTCAATTTCCACCTTTTAATAAGCTAGATTTCATGTGCTCCTCAAACAACAGGTTTGTCAGAACTGATCCCTGGTCTTTACCAGTTGTGCTGGGCAGGTTTATGTGCTGAGGAGATAAACTCACCCACACAGTCCTCACGGGATGGTGACAGCTCGTGTCCCAGTGGGCAGTCACACTGAAAGCTGCCCTCAGTGTTCACACAGGTGCCACCCCTACAAAGGAGAGGGTTACGTTCACATTCGTCAATGTCTGAAAGGTAAAAACGTGAGATCCATTAAAGAACTCTGAGGGAAAAATATTCACACATACAGCGTGGGAGAAAGAATATTATCTGATGTGAGAGTGTGAGTTAGTGGAAGAGAGATGCTTCATAGGAGATGGGATAACGCTTTCCTCACTTTTCCTACGACCAACAGAAAAACTAAAATTTCTACTCTTAAAGGTAGTAAGCTTTCAAGAAATTTAATTGCATGAAATCAGCAGGCTCACAAGGGGTAGAAATACATAATATTTGCTTTATATCACCACGGACTCATGATATATTGTTGTCAGTTATCCTGGTGTCTGTAACGCTAATCAGGGTGAAGGAGAATCTTAGACTTATAACCTACTATATCCTATGAGGTAGGTCTTATATCATACTGAAAATTAAACAGTGGGCTAAAAGGTTGGGAATACCAAAAGAGTTTGTAATAGTACACAAATAAGAGCAATAACATGGGATTGGCATGACTGAATACAAATCTTGGGGCCACCACACGATGCCATGCATTTTAAAGTAGTCCCACCTAAATAAACAGTCTGTGTGATTTTAGATTCTATGAATAAACAGGATCCAATCTGAGTATCTCATTGCCATGAAGGCGCCAAGAGGTTGGGGCTCCCCGAGAGCTATCCAGGAGCGCATTTCCTGTCTGACATTTAAATCTCTTCTCTCTCTCACCACAGATGCTGGCCACACATGCCGTTCACAGCCCAGAGATAAGCAAAGGTCATGCGCACGAATGAGTCTGTGCTAGTATGGTTTCAAGCTGGCGAGGAAGAGCTCACGGTGCTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAAGCCACTTTCATAGCCTTCGAAGCACTCGCACTCAAAGCTGCCCGGTGTATTGACGCAGATTCCACTGCCACAGAGGTCAGGAGAAATCCTGCACTCGTCGATGTCTAATTCACAGGGTTTAAAAGAAATTTAAAAATTGAATGAGATAGACTTGGCCTTCCAAGCGAAGGTGCTGCATGCTTGAAAAGTTGGGGAAATTGCTGGCTAACAGTACAAGGGTATGTTTTCAGTAGACCCAGATAGAAGGGCCTGGGACCTGAGGCACATTCCTTTCCCCAACTGCCAAAACTGCCATGCCAACAGGCAAGTGGTGCCTTTTCACCTTTAAAAATTCTGAATTGTGTATTTGTTTTTGTGGCTTAGAAATCGTAACAGAAAAGGGGGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTGGGGAAGCCCAGGCAGGACTGCTTGAGACCAGGAGTTTGCAACCAGCCTGGGCAATGTAGGGAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAATTATTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGGTCAAGGCTGCACGGAGTTACGATGTATGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGACAACCTGTCTCAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAATGTTAACAGAAGGATGAACCCTGCAACTGTGGTATGGGCTGAATGAGGCAGGTGGTAAATGAGGCAGCCAGGCCCCCATGGAATGAAACCTCATGTGTGACTGGAAGACAGTGCTGGTCTACTACACTAGCCCATGCCACCCCAGGTCGCAGCATGTGAAGGCAGGGCCCCTGTCTCTGTGCAGGAGGGACTGGCAAACCCCAGAGAGACAGGCAGCCACGACGGACCAACCCTGAGCCAGAGAGCACACATAGGGCAGGGCCATGGTGTGTGCCCCAATTTGTGTTTTTGTGTCATATTCAGATGTAAAGAGCTTATTGATTTAGTAAGCCCTTTGGTGACATGAGCTGTCACCAACACCTGAGGACTGTGTGGGTGAGTTTGTTTCCTCTTTTTATATATTACAGTAAATAATCTTCAGCAACTATATTCTCAAACACAGGGTTCTCTGAGAAATCTCCTATGCTTATAACTAAGATTTTTAATAGAGAAGTCATGTCTATATAAAATATGTTTAAGAAAACATGACCTATTTACAAATGTTTTAGTCCAAAAATCAAAAGTTTTTAATCTAAAAATCTGTCAGTGGGGAAAAATGCCCCACTACGATCTCTTTATTTTGATGAACTTAATTTTGAAGTTTTAAAATCACAGGATTTAGTGCATAATTTGTGCATGTTCTCTTGAGAGGGGGGTCTCAGTCTCTGCTTTCTGCCAGCTTTTACTTAGTTTTTCTGTATTTATTTCTCCAATTACAGGAGTCTTTATTTATTTCCCTCATTACTGGCCATGTGAAAAAAATGTAAATACTTTCTTTTAAACAAACATATTAACAGAATTTATTGATTCAATTAAGTAGCTAACAATATGTATATTAATTTTCTTTCTATCTATCAGTATCTAGGACTGGTGTTAAGAGTCATATGAGGAATGTGTTCTAGGGTGGAGCAGGGACAATCTTTGGCTAATGTGATGTGGTGGGAGTTTCATAGTATAAACAGTGTGGATTCTAGAACCAGATACCTGGCTACAAATCCCAGTCTGTCATCTACTGAGAACAGGGCCTTGGGAAAATCATTTAGTCTCTCTGTGCCTCAATTTCCTTATTTGTCATAGAATCCACCTCATAGAGTTAAATGACTATTTGTTAAGTGCTGAGAACAGTGCCTGTCTCATAGAAAGTGCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTATATATATATGCAAACTTCTCTGCTAAGAATGGGTAATTTGGAGGGTGTGGCTTTTGAATTGGTTCTTGAAGGTTGTACAGAAATGCTAGCTTTAAAGATACAGAATAGAGAGGCAAGAGATGAAGCGCACCGGTGAAGAGAAAGGAAGCATTTCAGGGAGCAGTAAGCCACAGATTGGCTGGACTGGAGA
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Task1_train_9425
A variant was discovered in gene FBN2 (fibrillin 2), Chromosome 5. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
CATGGGTTTATGCTTATGATCACTAAGTGTATATTATACAGAAATATATATTTTATATTCTGCATTGTTCCTTTGGGGGATACGTTTTTAAGCTGTAAGATCCACGAAAACTAAATAACAAAGTAAACTTAGATCTGTGACTCATTATACCTCAATATGTTCAACCATGAATAAATATTCTGCAATTATTAGTGTGAAAAAGCCTTTTGTACCGCTATTAAAATGAAATAAGAACATAAAAACCTTTTCATTTATCATTTTAAAATATCTATTTATCTATGACAAAATTCACCTCATATACTAGCAAAGCAATACATAAGGCTTATAAATAAATATATGTGTATTGGAAAGGTGTGCTCAAATTATGTTTTGAAATTTGGTGTGCAATCTGTTCTATTTTAGGCTGTCTTATTTGCTTACGGTTTTAAGAAAGAGTTCCTATGAAGAACATGCTTTCTGGCTAAAACAAAGTTTTAAAGCCAGTATACTAGGAACATAGTAAGTCCAGAGATCTTCATGTATTGTGAAAAGCAATAGGTTGCAACGCCCAAAGACCAGTCATTAGTCTTCTCATATCCTTTCTGGCAGCCCTACAGAGCTCAGGGCAAATGAGGAAACCCAGTGTTTCCATGAGAAGTGGGTTAAGGGAGCGCCATGTTCACACATGTGCAAGCCGATCGTGAGCAGGCACAGGGGCGTAGAGCGGAGTCTGCCGAGTGGATGGGAAGACGCTGGGCAAAGGTGCACAACGCACACAGTAGCTTTCCCATTTTTTCCTAATGGAGGATGAGACCACAAGGACTTCCACAGGGCTCCTCACACAGGGACCAATCACGTGGCTTGTTATAAAAAAAGAGGCCAACCAGAAGAATGCCAGCTTATTCGAGTGTGTCACCCAAGCATCCACTAAAGACACAGCCTGCATCCAGATGTAGGGAATCTCAATTTCCACCTTTTAATAAGCTAGATTTCATGTGCTCCTCAAACAACAGGTTTGTCAGAACTGATCCCTGGTCTTTACCAGTTGTGCTGGGCAGGTTTATGTGCTGAGGAGATAAACTCACCCACACAGTCCTCACGGGATGGTGACAGCTCGTGTCCCAGTGGGCAGTCACACTGAAAGCTGCCCTCAGTGTTCACACAGGTGCCACCCCTACAAAGGAGAGGGTTACGTTCACATTCGTCAATGTCTGAAAGGTAAAAACGTGAGATCCATTAAAGAACTCTGAGGGAAAAATATTCACACATACAGCGTGGGAGAAAGAATATTATCTGATGTGAGAGTGTGAGTTAGTGGAAGAGAGATGCTTCATAGGAGATGGGATAACGCTTTCCTCACTTTTCCTACGACCAACAGAAAAACTAAAATTTCTACTCTTAAAGGTAGTAAGCTTTCAAGAAATTTAATTGCATGAAATCAGCAGGCTCACAAGGGGTAGAAATACATAATATTTGCTTTATATCACCACGGACTCATGATATATTGTTGTCAGTTATCCTGGTGTCTGTAACGCTAATCAGGGTGAAGGAGAATCTTAGACTTATAACCTACTATATCCTATGAGGTAGGTCTTATATCATACTGAAAATTAAACAGTGGGCTAAAAGGTTGGGAATACCAAAAGAGTTTGTAATAGTACACAAATAAGAGCAATAACATGGGATTGGCATGACTGAATACAAATCTTGGGGCCACCACACGATGCCATGCATTTTAAAGTAGTCCCACCTAAATAAACAGTCTGTGTGATTTTAGATTCTATGAATAAACAGGATCCAATCTGAGTATCTCATTGCCATGAAGGCGCCAAGAGGTTGGGGCTCCCCGAGAGCTATCCAGGAGCGCATTTCCTGTCTGACATTTAAATCTCTTCTCTCTCTCACCACAGATGCTGGCCACACATGCCGTTCACAGCCCAGAGATAAGCAAAGGTCATGCGCACGAATGAGTCTGTGCTAGTATGGTTTCAAGCTGGCGAGGAAGAGCTCACGGTGCTTACCCATGCAGTTCTTCATCATCATGAAGCCACTTTCATAGCCTTCGAAGCACTCGCACTCAAAGCTGCCCGGTGTATTGACGCAGATTCCACTGCCACAGAGGTCAGGAGAAATCCTGCACTCGTCGATGTCTAATTCACAGGGTTTAAAAGAAATTTAAAAATTGAATGAGATAGACTTGGCCTTCCAAGCGAAGGTGCTGCATGCTTGAAAAGTTGGGGAAATTGCTGGCTAACAGTACAAGGGTATGTTTTCAGTAGACCCAGATAGAAGGGCCTGGGACCTGAGGCACATTCCTTTCCCCAACTGCCAAAACTGCCATGCCAACAGGCAAGTGGTGCCTTTTCACCTTTAAAAATTCTGAATTGTGTATTTGTTTTTGTGGCTTAGAAATCGTAACAGAAAAGGGGGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTGGGGAAGCCCAGGCAGGACTGCTTGAGACCAGGAGTTTGCAACCAGCCTGGGCAATGTAGGGAGACCCCATCTCTACAAAAAAAAAATTATTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGGTCAAGGCTGCACGGAGTTACGATGTATGATGGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGACAACCTGTCTCAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAGAAATGTTAACAGAAGGATGAACCCTGCAACTGTGGTATGGGCTGAATGAGGCAGGTGGTAAATGAGGCAGCCAGGCCCCCATGGAATGAAACCTCATGTGTGACTGGAAGACAGTGCTGGTCTACTACACTAGCCCATGCCACCCCAGGTCGCAGCATGTGAAGGCAGGGCCCCTGTCTCTGTGCAGGAGGGACTGGCAAACCCCAGAGAGACAGGCAGCCACGACGGACCAACCCTGAGCCAGAGAGCACACATAGGGCAGGGCCATGGTGTGTGCCCCAATTTGTGTTTTTGTGTCATATTCAGATGTAAAGAGCTTATTGATTTAGTAAGCCCTTTGGTGACATGAGCTGTCACCAACACCTGAGGACTGTGTGGGTGAGTTTGTTTCCTCTTTTTATATATTACAGTAAATAATCTTCAGCAACTATATTCTCAAACACAGGGTTCTCTGAGAAATCTCCTATGCTTATAACTAAGATTTTTAATAGAGAAGTCATGTCTATATAAAATATGTTTAAGAAAACATGACCTATTTACAAATGTTTTAGTCCAAAAATCAAAAGTTTTTAATCTAAAAATCTGTCAGTGGGGAAAAATGCCCCACTACGATCTCTTTATTTTGATGAACTTAATTTTGAAGTTTTAAAATCACAGGATTTAGTGCATAATTTGTGCATGTTCTCTTGAGAGGGGGGTCTCAGTCTCTGCTTTCTGCCAGCTTTTACTTAGTTTTTCTGTATTTATTTCTCCAATTACAGGAGTCTTTATTTATTTCCCTCATTACTGGCCATGTGAAAAAAATGTAAATACTTTCTTTTAAACAAACATATTAACAGAATTTATTGATTCAATTAAGTAGCTAACAATATGTATATTAATTTTCTTTCTATCTATCAGTATCTAGGACTGGTGTTAAGAGTCATATGAGGAATGTGTTCTAGGGTGGAGCAGGGACAATCTTTGGCTAATGTGATGTGGTGGGAGTTTCATAGTATAAACAGTGTGGATTCTAGAACCAGATACCTGGCTACAAATCCCAGTCTGTCATCTACTGAGAACAGGGCCTTGGGAAAATCATTTAGTCTCTCTGTGCCTCAATTTCCTTATTTGTCATAGAATCCACCTCATAGAGTTAAATGACTATTTGTTAAGTGCTGAGAACAGTGCCTGTCTCATAGAAAGTGCTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTCTCTATATATATATGCAAACTTCTCTGCTAAGAATGGGTAATTTGGAGGGTGTGGCTTTTGAATTGGTTCTTGAAGGTTGTACAGAAATGCTAGCTTTAAAGATACAGAATAGAGAGGCAAGAGATGAAGCGCACCGGTGAAGAGAAAGGAAGCATTTCAGGGAGCAGTAAGCCACAGATTGGCTGGACTGGAGAG
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Task1_train_9426
Chromosome 5 houses a mutation in gene FBN2 (fibrillin 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
CAAGCAGAGGTCCAGGAGAGATGTTTTAACACCACAAAGATGTTTTGCAAGAGTAGATGAGTATACATGTATGTGCCTGAGTGACAGAGGGCAAAAGTCAAAATTACAGGACAAATGGCTGGTTGAAAGAGAGGGGTGAGACTTACCAGCAGGAAAACGGGATGGTAGCTTGAGAGAAAAGAAGGGCTGAGGAGATATTTTGAACCTGTGTATAAGTTGAGGAACAGGAAGCAGGGAAGAGGAGATGCTAGAGAGAGGAGAGAGGAGCGAACCTGCTGAGACAACCCAGAGCAGGAGCTGGGAAGGAGGGAAAAGAGGAGTTAACCCCAAATCCAGGTAGAGCATCACACCTCATTCTCTGTCACCGGAGGAGAGGGAGTGGGGGATAAAGGAGATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCGGCTCACCAAAACCTCCGCTTCCTGGGTTTAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCGGGATAAAGGAGATGTTATCACTAGAGAGGAGGCTGTGTGAGAAGGATGCAGGCAATCAGATTTATTCTCAATGAAGGAGAACGGTAATAGATGGGGGTGGAGGGTAGAGGAGAGGGCATGTAAGTCAGGGAAGAGGTTTAGAAGCAGTGCTGAGAGGAATTCAGAAAGTGATGAATGGAGGTGAATATGAGTGTTGTCAAGCAGCTTCAAGGACTTGGAGGTGAATGCAGTAATCTCAGGCAGCACTCCTCAGACTCTCCCAGCCAAGTGCAACAGCCAGAGTGGAGAAAACAGGTGAGGGGATGAAGCTCTGGAGACTGGCACAGGGCTTGAGCAGACTTCAAGGCAGCAGGACTTCAGAAAGCCAGATGGACAGCTGTGAAAAGCTCAGAGATAGCCTTGGCTGAGGAGGCACAGGAAAGAGCCAAGAAAGATGTGGCCGTGAGGTCAGGAAGAAGGAGCAGGCAGGAGGGAGTGCGATAAGGGGAAATCCCATGGAGAATACGAACAAAGAGAGTGCTGAGAACGAGATCCTGAAGACACAGCTCAAGGGTCTGGAACAACATGGTATACTAATAGAAAAAGTTAGAACTTCACATCTTGTTCAAAGAGAATGTTATGGGTATGGATGGTGACTGAAAACTAATATTAAGATTCCTGTTCACAGATGAGGAAAAGAAGTAATAACTTCTATATCACAAACCTTAAAATCTTTAAGAGAACACTACTCAAGTTTATATAATTCTTGTGGATTTAATGACTGTATTTCTTTAGTAGTCATATATTTTGAAAATCATATTTGTATGCTGTTCCTAAATATAAAACAAACAGCATTTTCATGATGTTTTGCAGTTCTCTCACAACGAGTTTATTTGGAGAACTGGTTTAAGTGTAGAGAAAAGAAATTTAAAAAATTTACAGAGCTGGATGCCGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAATGCAGGAGGACCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGAAGCAAAGTGAGACCCCATCTCTTAAAATAAATAAATAAATAAATAATTAACTTTTTAATTAGCTGTGCATGGTGGCGCACACCTGTGCTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAGGGACTACTTGAGAACAGAAGTTTGAAGTTACAGTGAGCCATGATCATGTCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACTAAGTGAGACCTTTTCTCTAAAAAGAAATTAATAAATAAATAAAAATTTTCATGTTCTCAATGAGAGGATTAGCTTTTTAGGGCAGTCCTTTCAAACAGAGTAAAGGAAAGACAGCCAGAGTTTATCAAATAAAACAGCAGAACCATCTTACCCGTGCAGTTTCTTTCCTCCATGTCTAGAGCAAAGCCACTATTGCAACGGCATTTGAAGCTTCCGATTGTATTTCTGCACTTCCCATAAGTGCACATCCCAGGAAATGCTTTGCATTCATTGATGTCTAAAAGCAGAATGAAGCCAGAATGTAGAGCCGGTTGATATAAACGATTAGGTCCATCACTTTAAGTTAAAAATCTATCATGATGGACAACAGTAATGCATCCAAGTAAAAAACAGGGCTACTAAATGTTTCAGTGATCACACTGATATCACACAGGAAGTTTCAATATGGTGAAAAAGATCTTATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCGAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAAAGATTCTATATGCTTAAGAAAGAGTTCTGATTCCTTTATTTCTCACTACTTGTTTTATAAAGATAAGTGGGAATAGGTAACTTTTTGCTACAGATGTAGCTATCAGGGCGACATCTCCGGTTGCAGAGGAACAAAGAGTAGAAGAGAAAGATAAGCAATCTGTTTTATCTCTTTACTTCAATGCCATCTTATAGGGGATTTATACTCTTGGGACAGAACATTGGTCACAAAACCTAAGTTTAACTGAGAAAATAAAGTGGGAAGTCAAACATTTAAAGCAAAACCAATTCTCAGAGAATGTGGAAGGCTTCCTGTTGGTGAAGAAGGACCAAGGCGCTGGCCGCAGGCAGTTACCTTTGTAAAATGGCCGCCCAGTAAGAACATCCCCTCGGTTAGCAAAGCCAGCCCCGCGGGGGCACAGCGTCTCGTATTCCTTGGTGCCAGGTTTGGGGCACTCCTCACACTCGGTGCCCCAAGCCGCCCCGACAGCACAGCAGCAGGCATCCATGCGGAACTTTCCAGGAACGGGGTGGATGCATTCATCTTCATCCCACTTCAAGTAACACTGCTCCATGCGAATATCTACACCGAGAACGAAATCACAGGGTGAGAATGAGTTGAAACATCCATTGAACAGTCACATGTCAAGCGTCTGCTCAGCACCAGGCATCATGCAGGACCCTTGCGGTGTACTGGTGGGCAAGATGCAGTCCCTGACCTCCTGGAATGGACTCCATAATGACAGTCATTTAAGGAGAACAAAGGTGAGATCCTCTTCAGTCTTAATTCTCACAAGAAACCCTCAGGAAGAAAAGGTCCTCTCATGAGATGACTGCTTCATGTCTATTACTCCTTTTTTGTATTGTTCACTTTAGAAAAGGTAAGATAATTTTAATGATAATTCTTCCTGTTCAGAGAATTGCTTCAAGTGCCTTTTAAGCAGCCCTGTCAGATCCCATTCATAAACAGTAAATGATCGGCTATAATCTATTTGCCAATTTGTTACAACTATTAAGATCACTACAAAAGAAAGTGTTATAATATTATTACATTTAAAGTTTTTTTTTTTCTCCTGCCAACTTTACCTTTTGCATCATGGTTTTTCCCTGGATTATGTGAATTTTCCGTTTTAAGGGACCAATTATTTGTTTAAATGTCACATTTTCCCTCCAACTTCAAAACAGACCAACATTTCAGTGCTTAGCCTGTGCTAGCCAGGACCTTAGAATATCTATAAACAGTCGCCTACATCTAAAAATAGAGTAGACCAGAATGGTCTATAAATAACATGTTCATCTGTTAGCAAATAGATTTATTTTCAAATCATACTAAAGCACTTGGCTGTTTAATTACAAATATGGATAATGAGTTTGGAAACGGTTCCTTAATCAAATAGCATGATTTCTTTGATAAGAACATTTTAAGACATT
CAAGCAGAGGTCCAGGAGAGATGTTTTAACACCACAAAGATGTTTTGCAAGAGTAGATGAGTATACATGTATGTGCCTGAGTGACAGAGGGCAAAAGTCAAAATTACAGGACAAATGGCTGGTTGAAAGAGAGGGGTGAGACTTACCAGCAGGAAAACGGGATGGTAGCTTGAGAGAAAAGAAGGGCTGAGGAGATATTTTGAACCTGTGTATAAGTTGAGGAACAGGAAGCAGGGAAGAGGAGATGCTAGAGAGAGGAGAGAGGAGCGAACCTGCTGAGACAACCCAGAGCAGGAGCTGGGAAGGAGGGAAAAGAGGAGTTAACCCCAAATCCAGGTAGAGCATCACACCTCATTCTCTGTCACCGGAGGAGAGGGAGTGGGGGATAAAGGAGATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCGGCTCACCAAAACCTCCGCTTCCTGGGTTTAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCGGGATAAAGGAGATGTTATCACTAGAGAGGAGGCTGTGTGAGAAGGATGCAGGCAATCAGATTTATTCTCAATGAAGGAGAACGGTAATAGATGGGGGTGGAGGGTAGAGGAGAGGGCATGTAAGTCAGGGAAGAGGTTTAGAAGCAGTGCTGAGAGGAATTCAGAAAGTGATGAATGGAGGTGAATATGAGTGTTGTCAAGCAGCTTCAAGGACTTGGAGGTGAATGCAGTAATCTCAGGCAGCACTCCTCAGACTCTCCCAGCCAAGTGCAACAGCCAGAGTGGAGAAAACAGGTGAGGGGATGAAGCTCTGGAGACTGGCACAGGGCTTGAGCAGACTTCAAGGCAGCAGGACTTCAGAAAGCCAGATGGACAGCTGTGAAAAGCTCAGAGATAGCCTTGGCTGAGGAGGCACAGGAAAGAGCCAAGAAAGATGTGGCCGTGAGGTCAGGAAGAAGGAGCAGGCAGGAGGGAGTGCGATAAGGGGAAATCCCATGGAGAATACGAACAAAGAGAGTGCTGAGAACGAGATCCTGAAGACACAGCTCAAGGGTCTGGAACAACATGGTATACTAATAGAAAAAGTTAGAACTTCACATCTTGTTCAAAGAGAATGTTATGGGTATGGATGGTGACTGAAAACTAATATTAAGATTCCTGTTCACAGATGAGGAAAAGAAGTAATAACTTCTATATCACAAACCTTAAAATCTTTAAGAGAACACTACTCAAGTTTATATAATTCTTGTGGATTTAATGACTGTATTTCTTTAGTAGTCATATATTTTGAAAATCATATTTGTATGCTGTTCCTAAATATAAAACAAACAGCATTTTCATGATGTTTTGCAGTTCTCTCACAACGAGTTTATTTGGAGAACTGGTTTAAGTGTAGAGAAAAGAAATTTAAAAAATTTACAGAGCTGGATGCCGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAATGCAGGAGGACCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGAAGCAAAGTGAGACCCCATCTCTTAAAATAAATAAATAAATAAATAATTAACTTTTTAATTAGCTGTGCATGGTGGCGCACACCTGTGCTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAGGGACTACTTGAGAACAGAAGTTTGAAGTTACAGTGAGCCATGATCATGTCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACTAAGTGAGACCTTTTCTCTAAAAAGAAATTAATAAATAAATAAAAATTTTCATGTTCTCAATGAGAGGATTAGCTTTTTAGGGCAGTCCTTTCAAACAGAGTAAAGGAAAGACAGCCAGAGTTTATCAAATAAAACAGCAGAACCATCTTACGCGTGCAGTTTCTTTCCTCCATGTCTAGAGCAAAGCCACTATTGCAACGGCATTTGAAGCTTCCGATTGTATTTCTGCACTTCCCATAAGTGCACATCCCAGGAAATGCTTTGCATTCATTGATGTCTAAAAGCAGAATGAAGCCAGAATGTAGAGCCGGTTGATATAAACGATTAGGTCCATCACTTTAAGTTAAAAATCTATCATGATGGACAACAGTAATGCATCCAAGTAAAAAACAGGGCTACTAAATGTTTCAGTGATCACACTGATATCACACAGGAAGTTTCAATATGGTGAAAAAGATCTTATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCGAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAAAGATTCTATATGCTTAAGAAAGAGTTCTGATTCCTTTATTTCTCACTACTTGTTTTATAAAGATAAGTGGGAATAGGTAACTTTTTGCTACAGATGTAGCTATCAGGGCGACATCTCCGGTTGCAGAGGAACAAAGAGTAGAAGAGAAAGATAAGCAATCTGTTTTATCTCTTTACTTCAATGCCATCTTATAGGGGATTTATACTCTTGGGACAGAACATTGGTCACAAAACCTAAGTTTAACTGAGAAAATAAAGTGGGAAGTCAAACATTTAAAGCAAAACCAATTCTCAGAGAATGTGGAAGGCTTCCTGTTGGTGAAGAAGGACCAAGGCGCTGGCCGCAGGCAGTTACCTTTGTAAAATGGCCGCCCAGTAAGAACATCCCCTCGGTTAGCAAAGCCAGCCCCGCGGGGGCACAGCGTCTCGTATTCCTTGGTGCCAGGTTTGGGGCACTCCTCACACTCGGTGCCCCAAGCCGCCCCGACAGCACAGCAGCAGGCATCCATGCGGAACTTTCCAGGAACGGGGTGGATGCATTCATCTTCATCCCACTTCAAGTAACACTGCTCCATGCGAATATCTACACCGAGAACGAAATCACAGGGTGAGAATGAGTTGAAACATCCATTGAACAGTCACATGTCAAGCGTCTGCTCAGCACCAGGCATCATGCAGGACCCTTGCGGTGTACTGGTGGGCAAGATGCAGTCCCTGACCTCCTGGAATGGACTCCATAATGACAGTCATTTAAGGAGAACAAAGGTGAGATCCTCTTCAGTCTTAATTCTCACAAGAAACCCTCAGGAAGAAAAGGTCCTCTCATGAGATGACTGCTTCATGTCTATTACTCCTTTTTTGTATTGTTCACTTTAGAAAAGGTAAGATAATTTTAATGATAATTCTTCCTGTTCAGAGAATTGCTTCAAGTGCCTTTTAAGCAGCCCTGTCAGATCCCATTCATAAACAGTAAATGATCGGCTATAATCTATTTGCCAATTTGTTACAACTATTAAGATCACTACAAAAGAAAGTGTTATAATATTATTACATTTAAAGTTTTTTTTTTTCTCCTGCCAACTTTACCTTTTGCATCATGGTTTTTCCCTGGATTATGTGAATTTTCCGTTTTAAGGGACCAATTATTTGTTTAAATGTCACATTTTCCCTCCAACTTCAAAACAGACCAACATTTCAGTGCTTAGCCTGTGCTAGCCAGGACCTTAGAATATCTATAAACAGTCGCCTACATCTAAAAATAGAGTAGACCAGAATGGTCTATAAATAACATGTTCATCTGTTAGCAAATAGATTTATTTTCAAATCATACTAAAGCACTTGGCTGTTTAATTACAAATATGGATAATGAGTTTGGAAACGGTTCCTTAATCAAATAGCATGATTTCTTTGATAAGAACATTTTAAGACATT
Task1_train_9427
Here is a variant affecting FBN2 (fibrillin 2) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
CAGAGGGCAAAAGTCAAAATTACAGGACAAATGGCTGGTTGAAAGAGAGGGGTGAGACTTACCAGCAGGAAAACGGGATGGTAGCTTGAGAGAAAAGAAGGGCTGAGGAGATATTTTGAACCTGTGTATAAGTTGAGGAACAGGAAGCAGGGAAGAGGAGATGCTAGAGAGAGGAGAGAGGAGCGAACCTGCTGAGACAACCCAGAGCAGGAGCTGGGAAGGAGGGAAAAGAGGAGTTAACCCCAAATCCAGGTAGAGCATCACACCTCATTCTCTGTCACCGGAGGAGAGGGAGTGGGGGATAAAGGAGATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCGGCTCACCAAAACCTCCGCTTCCTGGGTTTAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCGGGATAAAGGAGATGTTATCACTAGAGAGGAGGCTGTGTGAGAAGGATGCAGGCAATCAGATTTATTCTCAATGAAGGAGAACGGTAATAGATGGGGGTGGAGGGTAGAGGAGAGGGCATGTAAGTCAGGGAAGAGGTTTAGAAGCAGTGCTGAGAGGAATTCAGAAAGTGATGAATGGAGGTGAATATGAGTGTTGTCAAGCAGCTTCAAGGACTTGGAGGTGAATGCAGTAATCTCAGGCAGCACTCCTCAGACTCTCCCAGCCAAGTGCAACAGCCAGAGTGGAGAAAACAGGTGAGGGGATGAAGCTCTGGAGACTGGCACAGGGCTTGAGCAGACTTCAAGGCAGCAGGACTTCAGAAAGCCAGATGGACAGCTGTGAAAAGCTCAGAGATAGCCTTGGCTGAGGAGGCACAGGAAAGAGCCAAGAAAGATGTGGCCGTGAGGTCAGGAAGAAGGAGCAGGCAGGAGGGAGTGCGATAAGGGGAAATCCCATGGAGAATACGAACAAAGAGAGTGCTGAGAACGAGATCCTGAAGACACAGCTCAAGGGTCTGGAACAACATGGTATACTAATAGAAAAAGTTAGAACTTCACATCTTGTTCAAAGAGAATGTTATGGGTATGGATGGTGACTGAAAACTAATATTAAGATTCCTGTTCACAGATGAGGAAAAGAAGTAATAACTTCTATATCACAAACCTTAAAATCTTTAAGAGAACACTACTCAAGTTTATATAATTCTTGTGGATTTAATGACTGTATTTCTTTAGTAGTCATATATTTTGAAAATCATATTTGTATGCTGTTCCTAAATATAAAACAAACAGCATTTTCATGATGTTTTGCAGTTCTCTCACAACGAGTTTATTTGGAGAACTGGTTTAAGTGTAGAGAAAAGAAATTTAAAAAATTTACAGAGCTGGATGCCGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAATGCAGGAGGACCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGAAGCAAAGTGAGACCCCATCTCTTAAAATAAATAAATAAATAAATAATTAACTTTTTAATTAGCTGTGCATGGTGGCGCACACCTGTGCTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAGGGACTACTTGAGAACAGAAGTTTGAAGTTACAGTGAGCCATGATCATGTCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACTAAGTGAGACCTTTTCTCTAAAAAGAAATTAATAAATAAATAAAAATTTTCATGTTCTCAATGAGAGGATTAGCTTTTTAGGGCAGTCCTTTCAAACAGAGTAAAGGAAAGACAGCCAGAGTTTATCAAATAAAACAGCAGAACCATCTTACCCGTGCAGTTTCTTTCCTCCATGTCTAGAGCAAAGCCACTATTGCAACGGCATTTGAAGCTTCCGATTGTATTTCTGCACTTCCCATAAGTGCACATCCCAGGAAATGCTTTGCATTCATTGATGTCTAAAAGCAGAATGAAGCCAGAATGTAGAGCCGGTTGATATAAACGATTAGGTCCATCACTTTAAGTTAAAAATCTATCATGATGGACAACAGTAATGCATCCAAGTAAAAAACAGGGCTACTAAATGTTTCAGTGATCACACTGATATCACACAGGAAGTTTCAATATGGTGAAAAAGATCTTATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCGAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAAAGATTCTATATGCTTAAGAAAGAGTTCTGATTCCTTTATTTCTCACTACTTGTTTTATAAAGATAAGTGGGAATAGGTAACTTTTTGCTACAGATGTAGCTATCAGGGCGACATCTCCGGTTGCAGAGGAACAAAGAGTAGAAGAGAAAGATAAGCAATCTGTTTTATCTCTTTACTTCAATGCCATCTTATAGGGGATTTATACTCTTGGGACAGAACATTGGTCACAAAACCTAAGTTTAACTGAGAAAATAAAGTGGGAAGTCAAACATTTAAAGCAAAACCAATTCTCAGAGAATGTGGAAGGCTTCCTGTTGGTGAAGAAGGACCAAGGCGCTGGCCGCAGGCAGTTACCTTTGTAAAATGGCCGCCCAGTAAGAACATCCCCTCGGTTAGCAAAGCCAGCCCCGCGGGGGCACAGCGTCTCGTATTCCTTGGTGCCAGGTTTGGGGCACTCCTCACACTCGGTGCCCCAAGCCGCCCCGACAGCACAGCAGCAGGCATCCATGCGGAACTTTCCAGGAACGGGGTGGATGCATTCATCTTCATCCCACTTCAAGTAACACTGCTCCATGCGAATATCTACACCGAGAACGAAATCACAGGGTGAGAATGAGTTGAAACATCCATTGAACAGTCACATGTCAAGCGTCTGCTCAGCACCAGGCATCATGCAGGACCCTTGCGGTGTACTGGTGGGCAAGATGCAGTCCCTGACCTCCTGGAATGGACTCCATAATGACAGTCATTTAAGGAGAACAAAGGTGAGATCCTCTTCAGTCTTAATTCTCACAAGAAACCCTCAGGAAGAAAAGGTCCTCTCATGAGATGACTGCTTCATGTCTATTACTCCTTTTTTGTATTGTTCACTTTAGAAAAGGTAAGATAATTTTAATGATAATTCTTCCTGTTCAGAGAATTGCTTCAAGTGCCTTTTAAGCAGCCCTGTCAGATCCCATTCATAAACAGTAAATGATCGGCTATAATCTATTTGCCAATTTGTTACAACTATTAAGATCACTACAAAAGAAAGTGTTATAATATTATTACATTTAAAGTTTTTTTTTTTCTCCTGCCAACTTTACCTTTTGCATCATGGTTTTTCCCTGGATTATGTGAATTTTCCGTTTTAAGGGACCAATTATTTGTTTAAATGTCACATTTTCCCTCCAACTTCAAAACAGACCAACATTTCAGTGCTTAGCCTGTGCTAGCCAGGACCTTAGAATATCTATAAACAGTCGCCTACATCTAAAAATAGAGTAGACCAGAATGGTCTATAAATAACATGTTCATCTGTTAGCAAATAGATTTATTTTCAAATCATACTAAAGCACTTGGCTGTTTAATTACAAATATGGATAATGAGTTTGGAAACGGTTCCTTAATCAAATAGCATGATTTCTTTGATAAGAACATTTTAAGACATTAAATCCTTTCCAGAAGCTGAAAACTGTCTAACGGAGGGAATGAGATCCCTGATGGAAATGTACACATAAAAATTAATGTTTACT
CAGAGGGCAAAAGTCAAAATTACAGGACAAATGGCTGGTTGAAAGAGAGGGGTGAGACTTACCAGCAGGAAAACGGGATGGTAGCTTGAGAGAAAAGAAGGGCTGAGGAGATATTTTGAACCTGTGTATAAGTTGAGGAACAGGAAGCAGGGAAGAGGAGATGCTAGAGAGAGGAGAGAGGAGCGAACCTGCTGAGACAACCCAGAGCAGGAGCTGGGAAGGAGGGAAAAGAGGAGTTAACCCCAAATCCAGGTAGAGCATCACACCTCATTCTCTGTCACCGGAGGAGAGGGAGTGGGGGATAAAGGAGATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCACGATCTCGGCTCACCAAAACCTCCGCTTCCTGGGTTTAAGCGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTACCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCCAGGTGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCGGGATAAAGGAGATGTTATCACTAGAGAGGAGGCTGTGTGAGAAGGATGCAGGCAATCAGATTTATTCTCAATGAAGGAGAACGGTAATAGATGGGGGTGGAGGGTAGAGGAGAGGGCATGTAAGTCAGGGAAGAGGTTTAGAAGCAGTGCTGAGAGGAATTCAGAAAGTGATGAATGGAGGTGAATATGAGTGTTGTCAAGCAGCTTCAAGGACTTGGAGGTGAATGCAGTAATCTCAGGCAGCACTCCTCAGACTCTCCCAGCCAAGTGCAACAGCCAGAGTGGAGAAAACAGGTGAGGGGATGAAGCTCTGGAGACTGGCACAGGGCTTGAGCAGACTTCAAGGCAGCAGGACTTCAGAAAGCCAGATGGACAGCTGTGAAAAGCTCAGAGATAGCCTTGGCTGAGGAGGCACAGGAAAGAGCCAAGAAAGATGTGGCCGTGAGGTCAGGAAGAAGGAGCAGGCAGGAGGGAGTGCGATAAGGGGAAATCCCATGGAGAATACGAACAAAGAGAGTGCTGAGAACGAGATCCTGAAGACACAGCTCAAGGGTCTGGAACAACATGGTATACTAATAGAAAAAGTTAGAACTTCACATCTTGTTCAAAGAGAATGTTATGGGTATGGATGGTGACTGAAAACTAATATTAAGATTCCTGTTCACAGATGAGGAAAAGAAGTAATAACTTCTATATCACAAACCTTAAAATCTTTAAGAGAACACTACTCAAGTTTATATAATTCTTGTGGATTTAATGACTGTATTTCTTTAGTAGTCATATATTTTGAAAATCATATTTGTATGCTGTTCCTAAATATAAAACAAACAGCATTTTCATGATGTTTTGCAGTTCTCTCACAACGAGTTTATTTGGAGAACTGGTTTAAGTGTAGAGAAAAGAAATTTAAAAAATTTACAGAGCTGGATGCCGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGGAGGCCAATGCAGGAGGACCACTTGAAGCCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGGAAGCAAAGTGAGACCCCATCTCTTAAAATAAATAAATAAATAAATAATTAACTTTTTAATTAGCTGTGCATGGTGGCGCACACCTGTGCTCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAGGGACTACTTGAGAACAGAAGTTTGAAGTTACAGTGAGCCATGATCATGTCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACTAAGTGAGACCTTTTCTCTAAAAAGAAATTAATAAATAAATAAAAATTTTCATGTTCTCAATGAGAGGATTAGCTTTTTAGGGCAGTCCTTTCAAACAGAGTAAAGGAAAGACAGCCAGAGTTTATCAAATAAAACAGCAGAACCATCTTACCCGTGCAGTTTCTTTCCTCCATGTCTAGAGCAAAGCCACTATTGCAACGGCATTTGAAGCTTCCGATTGTATTTCTGCACTTCCGATAAGTGCACATCCCAGGAAATGCTTTGCATTCATTGATGTCTAAAAGCAGAATGAAGCCAGAATGTAGAGCCGGTTGATATAAACGATTAGGTCCATCACTTTAAGTTAAAAATCTATCATGATGGACAACAGTAATGCATCCAAGTAAAAAACAGGGCTACTAAATGTTTCAGTGATCACACTGATATCACACAGGAAGTTTCAATATGGTGAAAAAGATCTTATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTGTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCGAGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCAAAGATTCTATATGCTTAAGAAAGAGTTCTGATTCCTTTATTTCTCACTACTTGTTTTATAAAGATAAGTGGGAATAGGTAACTTTTTGCTACAGATGTAGCTATCAGGGCGACATCTCCGGTTGCAGAGGAACAAAGAGTAGAAGAGAAAGATAAGCAATCTGTTTTATCTCTTTACTTCAATGCCATCTTATAGGGGATTTATACTCTTGGGACAGAACATTGGTCACAAAACCTAAGTTTAACTGAGAAAATAAAGTGGGAAGTCAAACATTTAAAGCAAAACCAATTCTCAGAGAATGTGGAAGGCTTCCTGTTGGTGAAGAAGGACCAAGGCGCTGGCCGCAGGCAGTTACCTTTGTAAAATGGCCGCCCAGTAAGAACATCCCCTCGGTTAGCAAAGCCAGCCCCGCGGGGGCACAGCGTCTCGTATTCCTTGGTGCCAGGTTTGGGGCACTCCTCACACTCGGTGCCCCAAGCCGCCCCGACAGCACAGCAGCAGGCATCCATGCGGAACTTTCCAGGAACGGGGTGGATGCATTCATCTTCATCCCACTTCAAGTAACACTGCTCCATGCGAATATCTACACCGAGAACGAAATCACAGGGTGAGAATGAGTTGAAACATCCATTGAACAGTCACATGTCAAGCGTCTGCTCAGCACCAGGCATCATGCAGGACCCTTGCGGTGTACTGGTGGGCAAGATGCAGTCCCTGACCTCCTGGAATGGACTCCATAATGACAGTCATTTAAGGAGAACAAAGGTGAGATCCTCTTCAGTCTTAATTCTCACAAGAAACCCTCAGGAAGAAAAGGTCCTCTCATGAGATGACTGCTTCATGTCTATTACTCCTTTTTTGTATTGTTCACTTTAGAAAAGGTAAGATAATTTTAATGATAATTCTTCCTGTTCAGAGAATTGCTTCAAGTGCCTTTTAAGCAGCCCTGTCAGATCCCATTCATAAACAGTAAATGATCGGCTATAATCTATTTGCCAATTTGTTACAACTATTAAGATCACTACAAAAGAAAGTGTTATAATATTATTACATTTAAAGTTTTTTTTTTTCTCCTGCCAACTTTACCTTTTGCATCATGGTTTTTCCCTGGATTATGTGAATTTTCCGTTTTAAGGGACCAATTATTTGTTTAAATGTCACATTTTCCCTCCAACTTCAAAACAGACCAACATTTCAGTGCTTAGCCTGTGCTAGCCAGGACCTTAGAATATCTATAAACAGTCGCCTACATCTAAAAATAGAGTAGACCAGAATGGTCTATAAATAACATGTTCATCTGTTAGCAAATAGATTTATTTTCAAATCATACTAAAGCACTTGGCTGTTTAATTACAAATATGGATAATGAGTTTGGAAACGGTTCCTTAATCAAATAGCATGATTTCTTTGATAAGAACATTTTAAGACATTAAATCCTTTCCAGAAGCTGAAAACTGTCTAACGGAGGGAATGAGATCCCTGATGGAAATGTACACATAAAAATTAATGTTTACT
Task1_train_9428
This sequence change occurs on Chromosome 5, altering FBN2 (fibrillin 2). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; Congenital contractural arachnodactyly
CTTAGTCCAGTGATGATAGGTCCCTGTCCCCCGGCCCCCACACCGGCTCCCCCAACGCCAGGAGAAAAGCCATTGCCTCCAGGGATGGGGATGAAGCCTGTCCCTCCTGGGCCATAGCCATTGCCATTGCCACTTGGGGCAAAGCCATTTCCCCCAGTGCCTCCAGGTCTGGAACCAGCACTCCCTGGAATTCCTCCCATTGGAAGTCCATCCATGCAAAGTCTGCGATATTCCTCTAGAAGAAAAGAAAGTTGGCATTAAGCACAGGTGAATGTCTTTCTGCATAACAAAAGCCATTGGTACACTGTACTAAGTCACTTTGGGTTACCTATACTACACAATATGATTAAGTAGGTTACTATCTCAATACATGTTTTTAATGCTGGCAGTAGCAAGAAAAAGATATAGAAGTTTTAGAAAAAATTTAAAACCTATATTGTCACATTATTTTAACTGAGTTGCATAAACAATCATTTACATGTGTATTTTTATTTTATGCACCTAAGTGCAACTCATAAAATTCCAGACATAATTATAAATACAGAAAATTTACTTGTACAGATAAAAGTTAAAGCTTTATGCTAATTCATTCTATCTGTATGGTTTTACTTACATTCTCTTCAGCATTATACCTATACATTTTTCCTGTCCATTTTTTTTCAGGAGATTAGGTATTAATATTGCTCCAGAATGATATTTTTTTCTAACTTGGATTTTAACGGTAGACAATATCAAGTAAGCTTTAAAATCTGCTCCTTTTTGTCCAGGTGACAAAGTTGAGTAAAGAGAAGCAAGAAGATAGCAATTGCCTTATTGCCTTAACTGTTTGCAGACTTAAGGCACTGTATCAGAAGGAAAAAAAATTATTAATTATATACTACTAGTGGAACTGGGAGAATCCAAAATTATTTACTAGGCATTAATTCTGCCCCTTTTTGTCTTACTAATAGATTTTGGTATTTTATGACTTAGAGATTTTGTAAGAATGATTAATGTGTCATGATATCTTTTCTGTTAACAGTACATATTGGCATAAATATTTGTAAGTATATTTGAAAACTTTAATTATTTTACACGCTTTTAATTCAATGAGAAAATGATAATAGAATTGAATATATTAATATATCTTTATGTGAGAAACATTAATTTGTACTTTACTACTCATATTACACGTAACAAGAGGAACTACTTCTCATTAACCCTAATTTCCCAATATAGCATCATTTATATGGCAGTTACCACAGCGTAGTTAATGAGAGCCATCATCATACTCTTGTATGATTAATTTTCAAGATCATGAGAAGAGAGGAAATATCTTCAAGGACTGAGACATTATAAGCTGAAGGTATTCCTGAAATAAAGTATAAATGAAGACAGAGTTTTCTTCCTCATAGATATTTGAGCTCTGGATGAAAGATCAGGAGGTTTAAAAACTGAATTGAAATACTAACATTCAAAATAATTTAAAAAACAACACTTGCACAAAAACAAGTCAAACAGCTTTCAGGTATTTGTCTGATGTTACTAAATTAGATATTATCAAAACTGATCCTAAATAACAATGCTATCACACTCCCCACAAAAACACTCAAGTCATACTGAAAACACACAAAGGAAAACAAATATGACTTGACTTCAAGGACAGGAGCAAAATATATACATATATTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGATGGCTGTAGCCTCGACAGCCCAAGCTCATGTGATTCTCCCACCTCAGTCCCACAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTTCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAGAGAGCAAAATACAGTACTGCTACTAATTTTCCTAACAGTGTCTGTGCTGAGGAGACTAACAGCCAGCCACGTACCAGAACCTCTGACAGGACAGGCTTCAGGAATGGTTCCGATGCCCCAGCAGCGGCCAGGCTCACAGCAGCACTGCATTTTCGTCATTCTCCCCGGGAGCTCTTGTGCACAGCGGCCATTCACCAGGCCCGAGAAACACATGCCTGTTCTCTGATCTGTGCATGTATAAATAAGACAGAAGATATGGCAGAATTACCTCAGGTTCTTACAACAATCACTGTACATGAGATGAATGTAGGTGAAGTGACTCATACCACTTAATCTCTGTTATCTATTCCTTTCTTCACTCTCTTAATATCTCAGACATTCATTGAGCCAGGGACAGAACAATGAAAGACGTGGAGCAGATAGGAGGACAGACTGCAGTAAGAAGCTAAAGTCAGGCAATTCTGAAGCTTGAAGGAAAGCAACAACCCAGTCCCAATCCTCAGCCTGGAGATGCGCACTGTTGTATGTCACTGTGATTTTGTGGTTGTCTGTAATGCAGCAACATCTGACTGATGATTTTATAAAAGTTGATCAGATGCAACCTGAAACAGTGACATTTGAGAAGGCAGCTGACTAAAATGAGGGCATGAGCCATGGAAGTATCTGAGGAAAGAGCAGCTTCTGAGGAAGAAGAGAATGTGCTTCATGTGTGTGAAGAAAGATGGGCCACTATGACTAGAGAACAGCATGTGGAAGGGAAAGTGCAGGAGCATGAGCTCAGAGAGACAGCAGAGGCTATCATGGATGGTCCTATAGGCCATTAGGAAAGGACCTTGGGATTTCACTTGGATTTCGAGTGGAGGGTTTGGAGATTTCCTGGATGGTTACAATGAGAGAAGACAATGGTTTACATTTTTAAGAAGATCTCTTTGGCTGCGATGAGAACTGACTGTAGCCAGAGCACAGAGACCAGTGAGGAGGACACTGAAGACATTCAGGTGAGAGATGATGGTGGCTTTGATGAGGGTGGCAGCAGTGGAGATGATGAGGCTGAGCAGAGGGCAGACATGTTTTGAAGGTACAGCCAATGGGAACTTGCTTGGGTGTGGGGTATGGAAGAAAGAGAGTCTTAGACATTTCCTAAGTTTTTGACTTACACAGCTGAGATGGGGATGGCGAGGGAAGAAACGGGATTAGAGAACACAAGACAAGGCTCCTCTTTAAAACATGTTATATTTGGAATGTTGAATAAATGAGCCTGGAATGCAGAAGCATAGTCAGGCTGAACATATATATCTGTGAATTGTCAGTGTATATATGTCATTCTAAGCCAGAGCCAGATGAGACAGTTTCAAGAACTAGGGAAAACTGACTGTGCCAAACTAGATATTGAGAGGCAAAATAAGGTGACCACTCAGAGGTAAGCACAGTTTGGCAGGAGTGCTATGGTAAAGAGTCTGTGCATTATCCAGTAGGATTTGATGTAAGGAAGTGACATGATCAAATATGACTGTAATAGAGGTCAATCTGATAGCAGAATACACAATGGATCAAAATGATCAGATAAAGGCTAGAAGACAGGTTATGATGATTGCAAAAGACTGCATAAAATGCAAAGTTGCATAGGGATAAATTATCAATATCATCTGTAAACTTTATGGGTTATAACTGAAACTGCCTTTATAGTAACCAATGGAAAAAACTGTGAGCTTCATTAACAACATATTATTCAACCCTATCAAGATGCTTTCAAAGTTGTTTTGTCTATGATCACAAGAAGAAAGATGTACCACAGCAATCAGGATCTGCATATCAATAATGAAGATGAAACTGTTAATTGCTTATAATTCCATTAACAGGTAAAGTTAAAATTTTTAGCACTGGATACAGAGTTTAAAGTAAGCACATTATGTCCTCTAATGGCCCATATATAGCATGCCTCAGATTGCTTTTAAGCTATCATAAAATAAATGAATTACCTTTAAGATACTCTGTATAAGAATCGAACAACTCCTTCTATTTCTCCCCAAAATCCCAGTAAGACCCAAAACCGAGCACTAAATGTGATGTATGCACACATAATTAAAGGCACTGCAGAAATTTCAAAAACTTGAGTTGGATTTGGACAGGCTGTCATTAGGAATAATTTCACAACTAAGTTTCTATTCCTAAGAATAATCAC
CTTAGTCCAGTGATGATAGGTCCCTGTCCCCCGGCCCCCACACCGGCTCCCCCAACGCCAGGAGAAAAGCCATTGCCTCCAGGGATGGGGATGAAGCCTGTCCCTCCTGGGCCATAGCCATTGCCATTGCCACTTGGGGCAAAGCCATTTCCCCCAGTGCCTCCAGGTCTGGAACCAGCACTCCCTGGAATTCCTCCCATTGGAAGTCCATCCATGCAAAGTCTGCGATATTCCTCTAGAAGAAAAGAAAGTTGGCATTAAGCACAGGTGAATGTCTTTCTGCATAACAAAAGCCATTGGTACACTGTACTAAGTCACTTTGGGTTACCTATACTACACAATATGATTAAGTAGGTTACTATCTCAATACATGTTTTTAATGCTGGCAGTAGCAAGAAAAAGATATAGAAGTTTTAGAAAAAATTTAAAACCTATATTGTCACATTATTTTAACTGAGTTGCATAAACAATCATTTACATGTGTATTTTTATTTTATGCACCTAAGTGCAACTCATAAAATTCCAGACATAATTATAAATACAGAAAATTTACTTGTACAGATAAAAGTTAAAGCTTTATGCTAATTCATTCTATCTGTATGGTTTTACTTACATTCTCTTCAGCATTATACCTATACATTTTTCCTGTCCATTTTTTTTCAGGAGATTAGGTATTAATATTGCTCCAGAATGATATTTTTTTCTAACTTGGATTTTAACGGTAGACAATATCAAGTAAGCTTTAAAATCTGCTCCTTTTTGTCCAGGTGACAAAGTTGAGTAAAGAGAAGCAAGAAGATAGCAATTGCCTTATTGCCTTAACTGTTTGCAGACTTAAGGCACTGTATCAGAAGGAAAAAAAATTATTAATTATATACTACTAGTGGAACTGGGAGAATCCAAAATTATTTACTAGGCATTAATTCTGCCCCTTTTTGTCTTACTAATAGATTTTGGTATTTTATGACTTAGAGATTTTGTAAGAATGATTAATGTGTCATGATATCTTTTCTGTTAACAGTACATATTGGCATAAATATTTGTAAGTATATTTGAAAACTTTAATTATTTTACACGCTTTTAATTCAATGAGAAAATGATAATAGAATTGAATATATTAATATATCTTTATGTGAGAAACATTAATTTGTACTTTACTACTCATATTACACGTAACAAGAGGAACTACTTCTCATTAACCCTAATTTCCCAATATAGCATCATTTATATGGCAGTTACCACAGCGTAGTTAATGAGAGCCATCATCATACTCTTGTATGATTAATTTTCAAGATCATGAGAAGAGAGGAAATATCTTCAAGGACTGAGACATTATAAGCTGAAGGTATTCCTGAAATAAAGTATAAATGAAGACAGAGTTTTCTTCCTCATAGATATTTGAGCTCTGGATGAAAGATCAGGAGGTTTAAAAACTGAATTGAAATACTAACATTCAAAATAATTTAAAAAACAACACTTGCACAAAAACAAGTCAAACAGCTTTCAGGTATTTGTCTGATGTTACTAAATTAGATATTATCAAAACTGATCCTAAATAACAATGCTATCACACTCCCCACAAAAACACTCAAGTCATACTGAAAACACACAAAGGAAAACAAATATGACTTGACTTCAAGGACAGGAGCAAAATATATACATATATTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATGGATGGCTGTAGCCTCGACAGCCCAAGCTCATGTGATTCTCCCACCTCAGTCCCACAAGTATCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTTCTGGACTCAAGCAATCCACCTGCCTTGGTCTCCCAGAGAGCAAAATACAGTACTGCTACTAATTTTCCTAACAGTGTCTGTGCTGAGGAGACTAACAGCCAGCCACGTACCAGAACCTCTGACAGGACAGGCTTCAGGAATGGTTCCGATGCCCCAGCAGCGGCCAGGCTTACAGCAGCACTGCATTTTCGTCATTCTCCCCGGGAGCTCTTGTGCACAGCGGCCATTCACCAGGCCCGAGAAACACATGCCTGTTCTCTGATCTGTGCATGTATAAATAAGACAGAAGATATGGCAGAATTACCTCAGGTTCTTACAACAATCACTGTACATGAGATGAATGTAGGTGAAGTGACTCATACCACTTAATCTCTGTTATCTATTCCTTTCTTCACTCTCTTAATATCTCAGACATTCATTGAGCCAGGGACAGAACAATGAAAGACGTGGAGCAGATAGGAGGACAGACTGCAGTAAGAAGCTAAAGTCAGGCAATTCTGAAGCTTGAAGGAAAGCAACAACCCAGTCCCAATCCTCAGCCTGGAGATGCGCACTGTTGTATGTCACTGTGATTTTGTGGTTGTCTGTAATGCAGCAACATCTGACTGATGATTTTATAAAAGTTGATCAGATGCAACCTGAAACAGTGACATTTGAGAAGGCAGCTGACTAAAATGAGGGCATGAGCCATGGAAGTATCTGAGGAAAGAGCAGCTTCTGAGGAAGAAGAGAATGTGCTTCATGTGTGTGAAGAAAGATGGGCCACTATGACTAGAGAACAGCATGTGGAAGGGAAAGTGCAGGAGCATGAGCTCAGAGAGACAGCAGAGGCTATCATGGATGGTCCTATAGGCCATTAGGAAAGGACCTTGGGATTTCACTTGGATTTCGAGTGGAGGGTTTGGAGATTTCCTGGATGGTTACAATGAGAGAAGACAATGGTTTACATTTTTAAGAAGATCTCTTTGGCTGCGATGAGAACTGACTGTAGCCAGAGCACAGAGACCAGTGAGGAGGACACTGAAGACATTCAGGTGAGAGATGATGGTGGCTTTGATGAGGGTGGCAGCAGTGGAGATGATGAGGCTGAGCAGAGGGCAGACATGTTTTGAAGGTACAGCCAATGGGAACTTGCTTGGGTGTGGGGTATGGAAGAAAGAGAGTCTTAGACATTTCCTAAGTTTTTGACTTACACAGCTGAGATGGGGATGGCGAGGGAAGAAACGGGATTAGAGAACACAAGACAAGGCTCCTCTTTAAAACATGTTATATTTGGAATGTTGAATAAATGAGCCTGGAATGCAGAAGCATAGTCAGGCTGAACATATATATCTGTGAATTGTCAGTGTATATATGTCATTCTAAGCCAGAGCCAGATGAGACAGTTTCAAGAACTAGGGAAAACTGACTGTGCCAAACTAGATATTGAGAGGCAAAATAAGGTGACCACTCAGAGGTAAGCACAGTTTGGCAGGAGTGCTATGGTAAAGAGTCTGTGCATTATCCAGTAGGATTTGATGTAAGGAAGTGACATGATCAAATATGACTGTAATAGAGGTCAATCTGATAGCAGAATACACAATGGATCAAAATGATCAGATAAAGGCTAGAAGACAGGTTATGATGATTGCAAAAGACTGCATAAAATGCAAAGTTGCATAGGGATAAATTATCAATATCATCTGTAAACTTTATGGGTTATAACTGAAACTGCCTTTATAGTAACCAATGGAAAAAACTGTGAGCTTCATTAACAACATATTATTCAACCCTATCAAGATGCTTTCAAAGTTGTTTTGTCTATGATCACAAGAAGAAAGATGTACCACAGCAATCAGGATCTGCATATCAATAATGAAGATGAAACTGTTAATTGCTTATAATTCCATTAACAGGTAAAGTTAAAATTTTTAGCACTGGATACAGAGTTTAAAGTAAGCACATTATGTCCTCTAATGGCCCATATATAGCATGCCTCAGATTGCTTTTAAGCTATCATAAAATAAATGAATTACCTTTAAGATACTCTGTATAAGAATCGAACAACTCCTTCTATTTCTCCCCAAAATCCCAGTAAGACCCAAAACCGAGCACTAAATGTGATGTATGCACACATAATTAAAGGCACTGCAGAAATTTCAAAAACTTGAGTTGGATTTGGACAGGCTGTCATTAGGAATAATTTCACAACTAAGTTTCTATTCCTAAGAATAATCAC
Task1_train_9429
The gene MINAR2 (membrane integral NOTCH2 associated receptor 2), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive 120
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AGTCTATATACATTGTAATAGAGTGTGTACTTTTTTTCTTGATCTCCCCAAAACTGTATTTTCATTTATAGATCTTTCTTATTTAAGAAACTTGGCCAACAGTGTAGAAGACAATCTGACAAAGCCAATTTGTCAGTGTCAGGAGAATTATCCCCCTTCAGAGATGATCAAAGATGCCTAGCCTTGAAGAAAAAAAAAATTAAGTAAAAATTATGCTAAGCTCATATCATTTAAATTTCTTATCAAATTACTTTTTTCTCAATTCAGAAACATTACTTTTGAAGCAGTCTATCTTTGAGATAAATGCTAAGCCAAGAAGATTTATTATTTCATTGCAAACTACAGTTTTACAGAATGTAAGTTGACTTTGAGCAGACCAAGGACCTATTAAACTCAGAGAAGGGTCTGCAAGTTGAGCTCTAAGTATGTGAAAAATGCATGGATTAAGAAAATTAGGGAAATCCAACACCGAAGAGAATGGGAATGGTTTTATCTAGATGATTTTTTTTCCTGCTAGCCATTTCAGAAGGAAACTACATTTAACAGTTTCCAACTTTAGCTTATATAATATAAATTAATGTTACCTATATACACTAATAAATGTTGACAGCATCAGAGTATTGATAATCATAAATATGACTCAGAAGAATAAAATTCCTATTAAATATTCTCTGGGGTGTCTAAAATACATGACATACATTTACTGAAAAATATCTGTGAATTAAGGAAATGAGCCACTTCTTTTTAAAGATTAAAGATTATCTAAAATTAACTTATATGAAATCCCTCTCTTGATGTCCCATGACAAATGAAACATGACTCTATAAGCTTTTTGATTCTTCTCAATTTGTATTTGACCAATGAACAAATTTTAATTTCCAAAATGAACAAATTTTTAATTTCTACCTTCATGATAGCTTGATATACTTAAGAAGGAAACAAAACAAAGTAAAAATCTGAAGGTCAAGCCAGACACAGAAAAGCGCACATTATATGATTTTATTTATAGAAAATATGAGATGAATCCAAACTAATCTATGCTGTTAGAATTTGGGTGCTATTATAGTTATGCTTTGGGCAGGGGGAGGGAGGGTGACTGGAAAGGAGCATGAGGTGTGCTACTAATGTCATATTTCTAGGTCTGGATGTTGAATCTTGAGTTTGTTTGGTTTGCAAGAATTTATAGAGCTATGTATTTATATATATGAATATTATGCTTCAATTTGAAAAGTTTTTAAAAACCTGAAAATCAGTATTAGAGCTATCTAACAGTCAGTCTTTACACACACACATGCTAAATTACATGTACAGTGCTAAGTTAGCTTAGACCTCAAAGCTGTCTGAAATGGGAGACATGATAGTATTTGTGAAAGTCGAGGCATATCTCTAAAATGTCTTTTAATTTTGACTTTGCTGGATTAGCACAATAATATTAAATACTATTTTAATAAGTCATGGAATATAAAAATAGAGATAAGTAAAATATCATTAAATCTCAATGCAAATAACCTGAGAAAAGTTGGCTTTGTTTGGAATTCTACTGTTTGAATTAGAGAGTAAAGAAGGCTCTTTCTCTGTAGTTATAAAATAGCATTTTAATGAATGATTAGTAAAGCTGTTCAAGATCACACACAAAGAAAAAACTCAATTAATGTTAGATTTCTAGGTCAAACGAAACCCTAGAATCCTTTTCTCATTCATTGTCCTAATCTGTTGTGTTTCTGCACAAAATCAGCACATTATCAGGTAGTTATCTCACATTGCATTCCCTACTATCAGAAGGCCCGTTGCTAAGAGATGCCTTGTTTCTTTGCCTCTTAGAGGGAAAAGAAGAATATTGCTGCTCAACGAATTAGGGGATCCAGTGCAGACAGCCTTGTCACTGCTGATAGCCCCCCACCATCCATGTCATCAGTTATGAAGAATAACCCACTCTATGGTGACCTAAGTTTGGAGGAAGCTATGGAAGAAAGAAAAAAGAACCCCTCATGGACCATTGAGGAATATGACAAACATTCCCTGCACACAAACCTCTCTGGACATCTGAATGTACTCACGACTAAGAGTCAACCTCTTCAACTGATAAGGGAGATCAGTCAAATAATCCTAAAAGAAAGCAATATTGAAGTGACAGGTACTCTTCACTAGGCGCAGAATCTCTAGATTTCAGAGCATTTTGGCTCCTGGCTTTTCTTTCTCCCTCCTAGTCAGTATTTGTGTTTATTTGTTTTGAGTTTTACAGTTTCAACAGTTACTGGCAACTGTACAGTGTAGAGAAGAAAAAAGCCATGTGGTACAGAACAAAGGTTTTCCAGGAGGGTAAAAGGTTTATTGAAAATTAATTTGCAAGATCACATTTTCTGTCAGTTTGTAAACATTTATGTTCATGAACACTTAAGAGCTGATTCCCTAGTCTACATTTATTCAAAAATATTTATTAAGTGTTCTGTGTTAGGCACTGTGCAAGGAACTTCTCATCAAAGATTATTTTATCTCAGCCCTCTCAGTGATTTAAGATTGCAGATTTACATTTTGGTTATTTTCCTGTGTCTCAGTAACAAAACAAAACAAAAACATTTCAACACAGGAAAAGTATGCAATGAACTCATTCACCCAGCTTAAACCCAACTTAAGTTTTTCTTTCTTTGTTTGCCCCCACTGGTGTCACCCCATCACATGAAAAACTTCAAAATACCTGAAAAGCAAGGAAGCAGCCCTCTGTTTTCTGAATGGACTGGATTCCTACCCAGCCTTGGCTTGCCTCCACCTGCCCTAGGCCAGGAAGGCCTGCCATTTTCCAAGTATATACCCTTCATTTAAAAATGTTTATCTAAGCTAAGCCCCATACCTTAAGCACTCGAGAATTTTTTTCTTTTTTTTTTAAAGAGGACAGCACCCTGTCTCCTTGAATCCTACTCACACTTTTTACAATTTCAAATATGTGCTGCTCAAAAGATCCACTGTCCAGAATCTTTGAAGTTTCTTAATCTCTTAGTAGATTGAATGTATCTCCTCCTTTACGTAGCCCATTTTCCAGAGAAGTTTACATAACAGATGCTCTCCACAGAAACAATAATCTTGTGTTTCTTTTTCCTTCTTTCTTTAAATTTTGCATTCCTTACCAAGAGTCTTAAGGACATCTAAAAAGTCACCCCTACTATTAGAAAAAAAAGTACTGATTTATTTTACAGACATTTCTTGACTGTATGTTAGGGCCTCTTCCTTTTGCTGTTTACATGCAAAATAAGGGAACTATGGAGGTGAATGTTCCTGTCCCTACCCTCAAAAAGTTGATCTAACTGAGCAAACTAACAGACAATAACTATAGAACAAGATAAAGGAAGCTAACGGTAATAGTAACAGAAAGTGCCATGCAGTGTTCTAACTCATAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACAACACACGCTGGGGCCTGTGAGGGGTGGGGGACAAGGGGAAGGAGAACATCAGGACAAATACCTAATGCATGCGGGACTTAAAACCTAGATGACGGGTTCATAGGTGCAGCAAACCACCGTGGCACAGGTATAACTATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACATGTATCCCATAACATAAAGTAAAAAAAAAAATCTGTACCCCAAATTCTCAAGATACACTTTACCTATATAGAAAACTAGCACATGTAACCCTGAAGCTAAAATAAAAGTTCACAAAAAAAGAAACCAAAATGCCTTTTCCCTCACATTTGCCAATACTGGTTACTTTTCAAATAAATTATCAATGATTGGAAAAAATGGTAACACATTGTTTGCTGATTTTCATTTTTCTGATTACCAGGCAAGGCTGAACATTCCAGTAAAAGTATAAAATTTGTTCACTATAAAAGCCCAAATTAGGATTAGTGTGATAGCACATAATTATCTCCTGTTAAATGTTGCCATAGGCTTACCTATGATACTCTTCATTCTCCGTCCTAGGAAATTGCTGATTTTCAGGTTTTCTGCTCTTTGTGGAATTAGTCCATCATCACCATTGCCAGCAGCAGCACAATCAGTCAGGTTTTCTGATAATCCCATGTTATTACTTCCGTGCTTC
Task1_train_9430
A genomic change on Chromosome 5 affects HINT1 (histidine triad nucleotide binding protein 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
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Task1_train_9431
Mutation context: Chromosome 5, Gene HINT1 (histidine triad nucleotide binding protein 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
TGGGCAACAAGAGCGAGACTCAGCCTCAAAAAAAAAGTACTAGGAAAAAAAGAATAATATTTTAAAATCCTCTTAGGGTGGGAAAGGCTTATGAAATAAATTTAAGATGGATGTATTAACCATATAAACATTTTAAACACCATAAACAAAGTAAGGAGACAAATGACAAATTGGGAAAAAATTATGTGTTGCACATAAAAAGCCAATTTCCCTCCTCTCCCCACCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAACTATTTTAAAAAATCACTAACAGGAAATAAAATTTTAAGAAAAACAACTCAATTAAATGTGTCAAAACCCTACAGCAATCTTTTTAGAGATTAAAAATGGAAGGATGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCACACCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTGTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCCAAGGCAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAAATTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGTATTCCAGCTTGGATGACAGGATGACTATCTCACAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAAACCTGTAAGTATGAAGAGAATGAGAGAAGAAACAAAAAAAAATTATTAAATTTTGGAAGCTGGAAAGTGCCTACACAAAGGAAAGCAAAGAAGCAAAGCTATTAACCTTGTATTAAATAGAACCTTAGAGGCCGGGAGTGGTGGCTCACACCTGTTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCAGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGGGTGAGGCAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGATTGCATTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGCAAAACAGCGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTTAAAAAAACAGAACCTTAGAAAGGCCAGGGTACATGGTGAGACTAAAAACAAAAGGTTGGTTGTCGGTCTACATGAAAACCCAGACCCTGACAAGTTCCCTTTCCTACTCTATATGACGTAGCCAGATTCGTGCACAACTTAAATACGTTTATTAATGTGTGCATACACATTTAGAACAGTGGGGTTTCAATTGGAAAAATGAATTCTAGGTAAAATGTTTTCAAGTCTTTATAATATTCAGATGGGGTTTAAACAGCAAGGAAATACCAATGTATGGCTTTACATGGTCATCAAAGATTGTGTGACAAACCTACTTTCATCCCTTCCAAATTACGCCCAGAGTCCAGGGGCAATGTGGGCTGAACATAAAGCACTGTTTCTAAACCCAAAATGGTCAATTTCCTATGTTCTTAGAAAATGTGAGAATTAGCTTAAAAATCTAAGTTGGACCTATTTTAGCCTGGAAAGATATTTCGAAGTTAAAGCTAAATTTATAAACTCTCATTATTTGTCTTCAAAGACTAGTAACACCATTAAAACAATGCGATGTTCATATGTTGAGTCCTCCTTGGGAAGAAAAAGCAAGAAACATCCAAAATTATAAACCCACCTTCACATATTCCAACAAATATGTTTTTAAAATAACAAATCAAACGCAACACTCAGAGAGACTATAAGCCATGCAACAATGTCTTTTATTATGTATGCGGTTTTAAAATTATTTCTTGAATCTCTCCATACACAGGCAAAAATAAGTGTGTTACTTAACATACTGGAAATTGCCTAACTTAATCATTGCCTAAAGAAGAGAAAATTATCCCCAAAACGTGCTTAACCAGGAGGCCAATGCATTTGCCGACCTCCAAGAACATGGAGATGAACGTGATAGACAGACTGTCCACCATCTGAACCTTCATTCACCACCATTCGATAACCCTTATTCAGGCCCAGATCAGCAGCACATTTCTTGCCAACAATCATTAAGTGTCCAAGAAGCTGGAAAAGGAAAAAAAGTTTCTTAGGCACAGGCAATTTATTACTTCTTGCCATTAAATAACAAACTGTCAAGCTGAAATATCAAATCTTAAAACTCTCATTGAAACACAACCCTTTGAGCAAATATTTGGAAACTCTTAATCCCAACAGAGCATAATCTACAACTGGAGACTCATTAAGATTAGGTATTTATCATTACTAATTTCAAGAAACAAATTAGAAATAAAATCTGCTGTTCAATTAAACTTTTTTTTTTAAGAGATGGGGTCTTGCTCTGTCACTCAGACTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGTTGAAGTGATCCTCCTGCCTCACCCACCCAAGGAGCTGGGACTACAAGCACATGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTTGAGATGGGGCTTCTCCAATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGCGCTTGGGCAATCTGCCCACCTTAACTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACAAGGCACTATGCCCAACCAAAAAAAAAACTTAATTATATTCCAAGTGCTGTTTTAAGTTTTCTTAATAAAGCAAGACATCTTGCTTTCTTTATGACTTCCTTATGACCATTATGGATTTTCCTTTGAACACTACCAGATCTATTGCATTGTCGGGACTTGCAGGATCCTGTGGCAAATACCTAGTCTCGCTCTGTGTCATCCTGTTTGTTTTTTGGTTCTATCTACAGTCAATTTGTCTCTATTTACACATGGAGTCTATTTGTATGTTGCCAGCTTTCTTCCCTAATAAAAGTTAAAGGGGAGAAGGTTGCCAAGAGAAAAGAACTTTAACTCCCATTTCACTGCTTATGCTTTCCCATTATGAGAGAAAAAAGTTGGGAGGGTTAACTTCAACATTCTAAAAAGCTCTCAGGAAAGGGAACTCCTTTAATTCCTTTGGCAAGAAAAGAGGGAAGGGAGAGAGTCTTACATTTCTATTCCCATTACCTTATTAAGCCCCAGGACAGTGGACTCTGCTTACCTTACTCATGCAGTAAGGTCCATTGTACAGATGGACAATGGACAAAAATTGTAAGTTGGGGAAATTATGATTTTTCAACTTTACAATGGTGTGGCGATATGCATTCAGGAGAAACCATACTTCGAATTCTGATCCTTTTCCAGACTGGTGATATGCAGTAAAATACTCTTACATGAGATATTCAACACTCTGTTACAGAATAGGCTCTGTATTAGATGATTTTGCCCAACTGTAGGTTAACGTTAAGTGTTCCGAGCAAGCTTAAGTTAGACTAGGCTAGGCTATAATGTTCAGTAAGTTAGGTGTCTTACACGCATTTTCAACAGACATACAATATTTTCAACTTATGATGGGTTTATCAGCATGTAAGCCCATCTTAAGTTGATGAGCATCTATATAAAATTTTGTACAGCAGATACCTATATTGGTCACAACATTTAATTATGAATTAGCACGGTTTTAAAGCTGGTTCAGTAAACGTTTCCTGGCCAACAACTGTCTTCTAAGTAAAAGAGATGACCTTAAAACACTAATTTAGAATGTTAACTGAGTAAAAATTAACATTTTATTGTCCTTACAGAAAAGAGCTGCATTTGAGTAAGAAGCTCTGACCTTAAAATGCCATGACTGTCTAATTATACTAAATGTTAAAAATTTGTATTCTGGGGCTGGGCGTGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGTGAGGTTGGGAGTTCGAGACTAACCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAATAAGCCAGGCGTGATGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGCAGGGGAATCGCTTGTACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAATGTATT
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Task1_train_9432
This genomic variant is located on Chromosome 5, within the HINT1 (histidine triad nucleotide binding protein 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
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Task1_train_9433
A sequence alteration has been identified in HINT1 (histidine triad nucleotide binding protein 1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Peripheral neuropathy
GCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGACTCCATGGAAGTCTTATGGGAAGACCAACTTTAAAAGTATAATCACCAAAGGTCATACATGTTACAAAGGAAAAATATGAATGATCATTACAGGAAAAGCCTGATTTAGATTAAGTGTTTAAGAACAACTCTGAGGCAGTGACATTTAAACTGGGAGCCAATGAATGCATAAAAATTGGCCATGCTAATCCTTGCCTGCCTCTCCAGATCTCCTGCAGGTCTTCACATGGAACTGGCCTTCTGAGCTCTCTGCCCTCAGAGCTTTTTCAATGATCCTCTCCCCCTCCAAACCCCAACTTCCGTCTAATTTAAACTGCTAGTCATTCCGCCATTCCATTCCCAGCACATACATGATTTCTGGGAGAAAAAAGAAAAAACAGAAAAAAACCTCTGATTGCCCTCCCCGTCCCATTACTCCCAGGTCAGAGTCCTAGTTGTGCAATTTCCTGGTTTTTTTTTTTTCTTTATGATAGCAATCAGTTTTGTAACTACATATTTGTCTGATACTTGATTAATATCTATTCTCACTTTACTCAACTATTTAAGAAATATACCTATCCTTTTGTGTAAAGCTGAAGAGTATATATATGATATTCTTTAGCATTTAGACTAATTATTTAAAACAGTGTCTGTAAATACACATATGACATGAATATTTTCGAATCTCTTGCTCACTGCTGAAGTGAAAGCTGTTTTAATAAAACCCATCCACACTTATTTGTCTCAGGAGTAATTCTACTGGGTACTCCCTACAAAATGCTGATTCATTTAGAATGCTTCCTGCCGTTCTACAGTTGGACTTCGGTGGTTCAAATGTAAATTTTTCAAGAACCATTTCTCAAAGGCAACTGCGAACTTTAAAAAGAAATATTTTTTCTAAAACCAAAGAATTTCCCCTGAGTAGAGACAAAGTATTTTTTTTTTTAATTTACCTAGAGGAACCTAATTAAATTTTTGATAACGTTTTGAATCTAACCGACATTAGTAGAATAAATGTTTTTCTTAGATTTTATATTTCCTAAATTTAACAAAACTGTTTACAAAATTTGTTCTATCTAAATCAGCCAATCTGCCCAGCTTTATCTGAGATCCAATCCCAAAAATACAACTGGCCACTAAATAATTTACACAAGATATCTCAAAGTCACATCAACTGGGATTTCACCTACAAGAAGTCAACAAAAACTACAGTCTTAGTCTCTTGGCATAAAATTACTTCCTGTTGAATACAAAAAGAATCATTCAGCTGTTTGTAAGTCCAAAATGTTCAGCGGGAGAGGTCAACGGAAAGCAAATCCCAGACGCGGGCCCACTTCTTATCTCAGGAGATCGCCTCGCTAGCCCAGGGTAGGCCTTGGGGTGGAGATAGGGATAGGGGTAGGGGTGAGGGTGGCAAGCCGCACCCCGCGGAGGAAGCCGGCAGGCCCAGACGGCCCGCGCACCTCCCAGCGCCCCTGGGGCCCTCGAGCACAATGCCTTGCTGAGCAGCGCCCAGGAACGCCGGGCCCTGGCAGGCCGGCTGTGCGCGGGAGATCGCGGAGATTGGGCCTGAGTCAGGGCGCGATCGGGTTTCTCTCTGTCAGGCAGAGCGCTGGCGAGATTTCGAGATTCCTGATACAGGCAAGGTCCGAGGCAGCCGGGGAACCGGCGGGCTTCCACGCGGGGGCCCCAGTGCGCCCCGACACGCGCCCAGGCCCCGCGGTGCGGCACTCAGGGCGCCCGGCGGCCTGGCCCGCGCCCGGGGCAGATAACGAGTAACCGGAGCGCCGGCACGCGCCGGCAGGCCGCCTCGGAGTGCCCGGGCCCTGTCCGCTGGCTGGGGGCCCGCTGGACCAGGGCAGCCAGGTCCCCTCCCGTCGCCGCTACACTCGCGACCCCTCCTCTCCCTCCGCGAGAAACCCGAGGATCCGCGGACGATACCCACCTCAGCAGGCGAGAGAGGTGGTGCCCAGTACCTACCCGGTCATCCTCAAAAATGATTTTGGCTGGTATTTCCTTGCGGATGATCTTCCCAAAGATCGTGTCGCCACCAGGCCGAGCGACCTGAGCCTTGGCAATCTCATCTGCCATCTCGGCCTCTCTCCCGCGCGGCGGCCAGAGGAGAGGCTCGGAAGAAGGGAGGAACCCGCAGAGCGTGCGGCGCGAGAGGGCGCAGCCAAGCCTGCGCAGGTGCCCCGGCTCTGGCGCCCCACCTAATCTTGCGCGTGCGCACTGGCGACCTGGGCTGCGAGTGCGGCCAGCGCGCTAGAGCGCCTCAGGGACCTCCGGCTTGGGGAAGTTCCTGGTCTTGAGCTCCAAGGAGATTCCTAAGTCGTTTTTCTATCCTCCTTTCTTGTCTCCTGGGGAATGCAGTTACTGGTATAAACCCTTCGTCTGCCTATGGATGCTTGTAGGGAAAGTTGGATACTGTAACTGACAAGATTTGATAATTTAAGTGGTGCTGGCTGCAACTTAGCACTTAGATTATTTAAGGTCTTGCTGCTGCAGCAGATTTTAAGTCCTCTCTTCAACAGAGTTTTTTTCTCTCTCTACCAGTGGTTCTCAATCTTGACTACACATTAAGATCACTTGGGGAGCTTTTAAAAATCCCCGTGAACCTGGCTGCAGCCCAGATCCATTAAATAAGAATCTTTGGAGATGAGCCCCAGGCATCAGTAGTTTGTAAACCTCCCTAGACTGCTCTGCAAAGAATTTTTCCCAGCAGCAATCAACATAATGTATTAATAAAATGACCCACTTTAAAAAAAAAAACCTTCCTTAATCCCACATCCCCCTCCGTATCTTTGCTCGTTTTATAAAGAAGTTTTCTACATACCATGTCTGCTTTCTTATCTTTCATTTTTGAGTCCATTTCCCTCTTGTCAAGGTCACTAAGGACATCCATTTATAAAATCCTATAGACAATTACAGTTATCATACCAGACCTCTAAGTGTACGTATTAAGAAAAAGTATACCTCCTCAATGCCTTTTTTTTTTTTAGATAGATTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTCGACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCGAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGCTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGTTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTCAGCTGCCTTTTATGATTACATTACTACCCTTGTCTTGGCAAAATTATTGAATGTGGTTGCCTTTAATCTCAAAAGTGTCCATTTGGTACTTTTGCTATCAAAGACATTACTGGGACAATTCGTAAAATCTAAATAATGCCTATAAATTAGATAATAGTTTTGAAGTCATGTTAATTTCCTTTCATAACCACAGAAAAATTGTCAAAATCAGTTGATCTGGGGTGGGGCCCTACAAGTTAGGTTTCTAACTTTCCAGGTGATACAGTTGCTGCTGGCCCGGGAACCATACTTTAAGAACTACTGATACAAGGGAATGTCTTTGTAGGAAAAACCCACTGAAGTATTTAAGGCTATGGGTATCATGTCCGCAACTTACTTTCAAATAGTTCAGAGAAAAAGTGTCTGTCTATAGGTAATTAGAGAAATAGAAAAGGATAAAGCAATTACAATAAAATGTTAACATTTGGAGAATCTGACTGAAAGGCATATGCAAATTCTATGTATTATTCTTGCAACTTTTATGTGTCTGAAATTGTCAAAATAAAAAAATGTGTGCTGGTTTGGATAATAAATAACATGGTCAGCTTTCATTCCATCTGAAGGCTTTACCATCTATAGAGTAGTGACTCTCAAGTATTTGTCTCTTGACCTACCTCTTCCCTTAATTCCAGACTGGTCTGTGACATACATTACAGCCTATTGACCACCTCCACTTAGATGGCTACCAGGCACTGCAATTTTATTTTGACTCCCTCCACAA
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Task1_train_9434
A sequence alteration has been identified in HINT1 (histidine triad nucleotide binding protein 1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
GCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGACTCCATGGAAGTCTTATGGGAAGACCAACTTTAAAAGTATAATCACCAAAGGTCATACATGTTACAAAGGAAAAATATGAATGATCATTACAGGAAAAGCCTGATTTAGATTAAGTGTTTAAGAACAACTCTGAGGCAGTGACATTTAAACTGGGAGCCAATGAATGCATAAAAATTGGCCATGCTAATCCTTGCCTGCCTCTCCAGATCTCCTGCAGGTCTTCACATGGAACTGGCCTTCTGAGCTCTCTGCCCTCAGAGCTTTTTCAATGATCCTCTCCCCCTCCAAACCCCAACTTCCGTCTAATTTAAACTGCTAGTCATTCCGCCATTCCATTCCCAGCACATACATGATTTCTGGGAGAAAAAAGAAAAAACAGAAAAAAACCTCTGATTGCCCTCCCCGTCCCATTACTCCCAGGTCAGAGTCCTAGTTGTGCAATTTCCTGGTTTTTTTTTTTTCTTTATGATAGCAATCAGTTTTGTAACTACATATTTGTCTGATACTTGATTAATATCTATTCTCACTTTACTCAACTATTTAAGAAATATACCTATCCTTTTGTGTAAAGCTGAAGAGTATATATATGATATTCTTTAGCATTTAGACTAATTATTTAAAACAGTGTCTGTAAATACACATATGACATGAATATTTTCGAATCTCTTGCTCACTGCTGAAGTGAAAGCTGTTTTAATAAAACCCATCCACACTTATTTGTCTCAGGAGTAATTCTACTGGGTACTCCCTACAAAATGCTGATTCATTTAGAATGCTTCCTGCCGTTCTACAGTTGGACTTCGGTGGTTCAAATGTAAATTTTTCAAGAACCATTTCTCAAAGGCAACTGCGAACTTTAAAAAGAAATATTTTTTCTAAAACCAAAGAATTTCCCCTGAGTAGAGACAAAGTATTTTTTTTTTTAATTTACCTAGAGGAACCTAATTAAATTTTTGATAACGTTTTGAATCTAACCGACATTAGTAGAATAAATGTTTTTCTTAGATTTTATATTTCCTAAATTTAACAAAACTGTTTACAAAATTTGTTCTATCTAAATCAGCCAATCTGCCCAGCTTTATCTGAGATCCAATCCCAAAAATACAACTGGCCACTAAATAATTTACACAAGATATCTCAAAGTCACATCAACTGGGATTTCACCTACAAGAAGTCAACAAAAACTACAGTCTTAGTCTCTTGGCATAAAATTACTTCCTGTTGAATACAAAAAGAATCATTCAGCTGTTTGTAAGTCCAAAATGTTCAGCGGGAGAGGTCAACGGAAAGCAAATCCCAGACGCGGGCCCACTTCTTATCTCAGGAGATCGCCTCGCTAGCCCAGGGTAGGCCTTGGGGTGGAGATAGGGATAGGGGTAGGGGTGAGGGTGGCAAGCCGCACCCCGCGGAGGAAGCCGGCAGGCCCAGACGGCCCGCGCACCTCCCAGCGCCCCTGGGGCCCTCGAGCACAATGCCTTGCTGAGCAGCGCCCAGGAACGCCGGGCCCTGGCAGGCCGGCTGTGCGCGGGAGATCGCGGAGATTGGGCCTGAGTCAGGGCGCGATCGGGTTTCTCTCTGTCAGGCAGAGCGCTGGCGAGATTTCGAGATTCCTGATACAGGCAAGGTCCGAGGCAGCCGGGGAACCGGCGGGCTTCCACGCGGGGGCCCCAGTGCGCCCCGACACGCGCCCAGGCCCCGCGGTGCGGCACTCAGGGCGCCCGGCGGCCTGGCCCGCGCCCGGGGCAGATAACGAGTAACCGGAGCGCCGGCACGCGCCGGCAGGCCGCCTCGGAGTGCCCGGGCCCTGTCCGCTGGCTGGGGGCCCGCTGGACCAGGGCAGCCAGGTCCCCTCCCGTCGCCGCTACACTCGCGACCCCTCCTCTCCCTCCGCGAGAAACCCGAGGATCCGCGGACGATACCCACCTCAGCAGGCGAGAGAGGTGGTGCCCAGTACCTACCCGGTCATCCTCAAAAATGATTTTGGCTGGTATTTCCTTGCGGATGATCTTCCCAAAGATCGTGTCGCCACCAGGCCGAGCGACCTGAGCCTTGGCAATCTCATCTGCCATCTCGGCCTCTCTCCCGCGCGGCGGCCAGAGGAGAGGCTCGGAAGAAGGGAGGAACCCGCAGAGCGTGCGGCGCGAGAGGGCGCAGCCAAGCCTGCGCAGGTGCCCCGGCTCTGGCGCCCCACCTAATCTTGCGCGTGCGCACTGGCGACCTGGGCTGCGAGTGCGGCCAGCGCGCTAGAGCGCCTCAGGGACCTCCGGCTTGGGGAAGTTCCTGGTCTTGAGCTCCAAGGAGATTCCTAAGTCGTTTTTCTATCCTCCTTTCTTGTCTCCTGGGGAATGCAGTTACTGGTATAAACCCTTCGTCTGCCTATGGATGCTTGTAGGGAAAGTTGGATACTGTAACTGACAAGATTTGATAATTTAAGTGGTGCTGGCTGCAACTTAGCACTTAGATTATTTAAGGTCTTGCTGCTGCAGCAGATTTTAAGTCCTCTCTTCAACAGAGTTTTTTTCTCTCTCTACCAGTGGTTCTCAATCTTGACTACACATTAAGATCACTTGGGGAGCTTTTAAAAATCCCCGTGAACCTGGCTGCAGCCCAGATCCATTAAATAAGAATCTTTGGAGATGAGCCCCAGGCATCAGTAGTTTGTAAACCTCCCTAGACTGCTCTGCAAAGAATTTTTCCCAGCAGCAATCAACATAATGTATTAATAAAATGACCCACTTTAAAAAAAAAAACCTTCCTTAATCCCACATCCCCCTCCGTATCTTTGCTCGTTTTATAAAGAAGTTTTCTACATACCATGTCTGCTTTCTTATCTTTCATTTTTGAGTCCATTTCCCTCTTGTCAAGGTCACTAAGGACATCCATTTATAAAATCCTATAGACAATTACAGTTATCATACCAGACCTCTAAGTGTACGTATTAAGAAAAAGTATACCTCCTCAATGCCTTTTTTTTTTTTAGATAGATTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTCGACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCGAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGCTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGTTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTCAGCTGCCTTTTATGATTACATTACTACCCTTGTCTTGGCAAAATTATTGAATGTGGTTGCCTTTAATCTCAAAAGTGTCCATTTGGTACTTTTGCTATCAAAGACATTACTGGGACAATTCGTAAAATCTAAATAATGCCTATAAATTAGATAATAGTTTTGAAGTCATGTTAATTTCCTTTCATAACCACAGAAAAATTGTCAAAATCAGTTGATCTGGGGTGGGGCCCTACAAGTTAGGTTTCTAACTTTCCAGGTGATACAGTTGCTGCTGGCCCGGGAACCATACTTTAAGAACTACTGATACAAGGGAATGTCTTTGTAGGAAAAACCCACTGAAGTATTTAAGGCTATGGGTATCATGTCCGCAACTTACTTTCAAATAGTTCAGAGAAAAAGTGTCTGTCTATAGGTAATTAGAGAAATAGAAAAGGATAAAGCAATTACAATAAAATGTTAACATTTGGAGAATCTGACTGAAAGGCATATGCAAATTCTATGTATTATTCTTGCAACTTTTATGTGTCTGAAATTGTCAAAATAAAAAAATGTGTGCTGGTTTGGATAATAAATAACATGGTCAGCTTTCATTCCATCTGAAGGCTTTACCATCTATAGAGTAGTGACTCTCAAGTATTTGTCTCTTGACCTACCTCTTCCCTTAATTCCAGACTGGTCTGTGACATACATTACAGCCTATTGACCACCTCCACTTAGATGGCTACCAGGCACTGCAATTTTATTTTGACTCCCTCCACAA
GCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGACTCCATGGAAGTCTTATGGGAAGACCAACTTTAAAAGTATAATCACCAAAGGTCATACATGTTACAAAGGAAAAATATGAATGATCATTACAGGAAAAGCCTGATTTAGATTAAGTGTTTAAGAACAACTCTGAGGCAGTGACATTTAAACTGGGAGCCAATGAATGCATAAAAATTGGCCATGCTAATCCTTGCCTGCCTCTCCAGATCTCCTGCAGGTCTTCACATGGAACTGGCCTTCTGAGCTCTCTGCCCTCAGAGCTTTTTCAATGATCCTCTCCCCCTCCAAACCCCAACTTCCGTCTAATTTAAACTGCTAGTCATTCCGCCATTCCATTCCCAGCACATACATGATTTCTGGGAGAAAAAAGAAAAAACAGAAAAAAACCTCTGATTGCCCTCCCCGTCCCATTACTCCCAGGTCAGAGTCCTAGTTGTGCAATTTCCTGGTTTTTTTTTTTTCTTTATGATAGCAATCAGTTTTGTAACTACATATTTGTCTGATACTTGATTAATATCTATTCTCACTTTACTCAACTATTTAAGAAATATACCTATCCTTTTGTGTAAAGCTGAAGAGTATATATATGATATTCTTTAGCATTTAGACTAATTATTTAAAACAGTGTCTGTAAATACACATATGACATGAATATTTTCGAATCTCTTGCTCACTGCTGAAGTGAAAGCTGTTTTAATAAAACCCATCCACACTTATTTGTCTCAGGAGTAATTCTACTGGGTACTCCCTACAAAATGCTGATTCATTTAGAATGCTTCCTGCCGTTCTACAGTTGGACTTCGGTGGTTCAAATGTAAATTTTTCAAGAACCATTTCTCAAAGGCAACTGCGAACTTTAAAAAGAAATATTTTTTCTAAAACCAAAGAATTTCCCCTGAGTAGAGACAAAGTATTTTTTTTTTTAATTTACCTAGAGGAACCTAATTAAATTTTTGATAACGTTTTGAATCTAACCGACATTAGTAGAATAAATGTTTTTCTTAGATTTTATATTTCCTAAATTTAACAAAACTGTTTACAAAATTTGTTCTATCTAAATCAGCCAATCTGCCCAGCTTTATCTGAGATCCAATCCCAAAAATACAACTGGCCACTAAATAATTTACACAAGATATCTCAAAGTCACATCAACTGGGATTTCACCTACAAGAAGTCAACAAAAACTACAGTCTTAGTCTCTTGGCATAAAATTACTTCCTGTTGAATACAAAAAGAATCATTCAGCTGTTTGTAAGTCCAAAATGTTCAGCGGGAGAGGTCAACGGAAAGCAAATCCCAGACGCGGGCCCACTTCTTATCTCAGGAGATCGCCTCGCTAGCCCAGGGTAGGCCTTGGGGTGGAGATAGGGATAGGGGTAGGGGTGAGGGTGGCAAGCCGCACCCCGCGGAGGAAGCCGGCAGGCCCAGACGGCCCGCGCACCTCCCAGCGCCCCTGGGGCCCTCGAGCACAATGCCTTGCTGAGCAGCGCCCAGGAACGCCGGGCCCTGGCAGGCCGGCTGTGCGCGGGAGATCGCGGAGATTGGGCCTGAGTCAGGGCGCGATCGGGTTTCTCTCTGTCAGGCAGAGCGCTGGCGAGATTTCGAGATTCCTGATACAGGCAAGGTCCGAGGCAGCCGGGGAACCGGCGGGCTTCCACGCGGGGGCCCCAGTGCGCCCCGACACGCGCCCAGGCCCCGCGGTGCGGCACTCAGGGCGCCCGGCGGCCTGGCCCGCGCCCGGGGCAGATAACGAGTAACCGGAGCGCCGGCACGCGCCGGCAGGCCGCCTCGGAGTGCCCGGGCCCTGTCCGCTGGCTGGGGGCCCGCTGGACCAGGGCAGCCAGGTCCCCTCCCGTCGCCGCTACACTCGCGACCCCTCCTCTCCCTCCGCGAGAAACCCGAGGATCCGCGGACGATACCCACCTCAGCAGGCGAGAGAGGTGGTGCCCAGTACCTACCGGGTCATCCTCAAAAATGATTTTGGCTGGTATTTCCTTGCGGATGATCTTCCCAAAGATCGTGTCGCCACCAGGCCGAGCGACCTGAGCCTTGGCAATCTCATCTGCCATCTCGGCCTCTCTCCCGCGCGGCGGCCAGAGGAGAGGCTCGGAAGAAGGGAGGAACCCGCAGAGCGTGCGGCGCGAGAGGGCGCAGCCAAGCCTGCGCAGGTGCCCCGGCTCTGGCGCCCCACCTAATCTTGCGCGTGCGCACTGGCGACCTGGGCTGCGAGTGCGGCCAGCGCGCTAGAGCGCCTCAGGGACCTCCGGCTTGGGGAAGTTCCTGGTCTTGAGCTCCAAGGAGATTCCTAAGTCGTTTTTCTATCCTCCTTTCTTGTCTCCTGGGGAATGCAGTTACTGGTATAAACCCTTCGTCTGCCTATGGATGCTTGTAGGGAAAGTTGGATACTGTAACTGACAAGATTTGATAATTTAAGTGGTGCTGGCTGCAACTTAGCACTTAGATTATTTAAGGTCTTGCTGCTGCAGCAGATTTTAAGTCCTCTCTTCAACAGAGTTTTTTTCTCTCTCTACCAGTGGTTCTCAATCTTGACTACACATTAAGATCACTTGGGGAGCTTTTAAAAATCCCCGTGAACCTGGCTGCAGCCCAGATCCATTAAATAAGAATCTTTGGAGATGAGCCCCAGGCATCAGTAGTTTGTAAACCTCCCTAGACTGCTCTGCAAAGAATTTTTCCCAGCAGCAATCAACATAATGTATTAATAAAATGACCCACTTTAAAAAAAAAAACCTTCCTTAATCCCACATCCCCCTCCGTATCTTTGCTCGTTTTATAAAGAAGTTTTCTACATACCATGTCTGCTTTCTTATCTTTCATTTTTGAGTCCATTTCCCTCTTGTCAAGGTCACTAAGGACATCCATTTATAAAATCCTATAGACAATTACAGTTATCATACCAGACCTCTAAGTGTACGTATTAAGAAAAAGTATACCTCCTCAATGCCTTTTTTTTTTTTAGATAGATTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTCGACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCGAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGCTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGTTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTCAGCTGCCTTTTATGATTACATTACTACCCTTGTCTTGGCAAAATTATTGAATGTGGTTGCCTTTAATCTCAAAAGTGTCCATTTGGTACTTTTGCTATCAAAGACATTACTGGGACAATTCGTAAAATCTAAATAATGCCTATAAATTAGATAATAGTTTTGAAGTCATGTTAATTTCCTTTCATAACCACAGAAAAATTGTCAAAATCAGTTGATCTGGGGTGGGGCCCTACAAGTTAGGTTTCTAACTTTCCAGGTGATACAGTTGCTGCTGGCCCGGGAACCATACTTTAAGAACTACTGATACAAGGGAATGTCTTTGTAGGAAAAACCCACTGAAGTATTTAAGGCTATGGGTATCATGTCCGCAACTTACTTTCAAATAGTTCAGAGAAAAAGTGTCTGTCTATAGGTAATTAGAGAAATAGAAAAGGATAAAGCAATTACAATAAAATGTTAACATTTGGAGAATCTGACTGAAAGGCATATGCAAATTCTATGTATTATTCTTGCAACTTTTATGTGTCTGAAATTGTCAAAATAAAAAAATGTGTGCTGGTTTGGATAATAAATAACATGGTCAGCTTTCATTCCATCTGAAGGCTTTACCATCTATAGAGTAGTGACTCTCAAGTATTTGTCTCTTGACCTACCTCTTCCCTTAATTCCAGACTGGTCTGTGACATACATTACAGCCTATTGACCACCTCCACTTAGATGGCTACCAGGCACTGCAATTTTATTTTGACTCCCTCCACAA
Task1_train_9435
A variant on Chromosome 5 in gene HINT1 (histidine triad nucleotide binding protein 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
GCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGACTCCATGGAAGTCTTATGGGAAGACCAACTTTAAAAGTATAATCACCAAAGGTCATACATGTTACAAAGGAAAAATATGAATGATCATTACAGGAAAAGCCTGATTTAGATTAAGTGTTTAAGAACAACTCTGAGGCAGTGACATTTAAACTGGGAGCCAATGAATGCATAAAAATTGGCCATGCTAATCCTTGCCTGCCTCTCCAGATCTCCTGCAGGTCTTCACATGGAACTGGCCTTCTGAGCTCTCTGCCCTCAGAGCTTTTTCAATGATCCTCTCCCCCTCCAAACCCCAACTTCCGTCTAATTTAAACTGCTAGTCATTCCGCCATTCCATTCCCAGCACATACATGATTTCTGGGAGAAAAAAGAAAAAACAGAAAAAAACCTCTGATTGCCCTCCCCGTCCCATTACTCCCAGGTCAGAGTCCTAGTTGTGCAATTTCCTGGTTTTTTTTTTTTCTTTATGATAGCAATCAGTTTTGTAACTACATATTTGTCTGATACTTGATTAATATCTATTCTCACTTTACTCAACTATTTAAGAAATATACCTATCCTTTTGTGTAAAGCTGAAGAGTATATATATGATATTCTTTAGCATTTAGACTAATTATTTAAAACAGTGTCTGTAAATACACATATGACATGAATATTTTCGAATCTCTTGCTCACTGCTGAAGTGAAAGCTGTTTTAATAAAACCCATCCACACTTATTTGTCTCAGGAGTAATTCTACTGGGTACTCCCTACAAAATGCTGATTCATTTAGAATGCTTCCTGCCGTTCTACAGTTGGACTTCGGTGGTTCAAATGTAAATTTTTCAAGAACCATTTCTCAAAGGCAACTGCGAACTTTAAAAAGAAATATTTTTTCTAAAACCAAAGAATTTCCCCTGAGTAGAGACAAAGTATTTTTTTTTTTAATTTACCTAGAGGAACCTAATTAAATTTTTGATAACGTTTTGAATCTAACCGACATTAGTAGAATAAATGTTTTTCTTAGATTTTATATTTCCTAAATTTAACAAAACTGTTTACAAAATTTGTTCTATCTAAATCAGCCAATCTGCCCAGCTTTATCTGAGATCCAATCCCAAAAATACAACTGGCCACTAAATAATTTACACAAGATATCTCAAAGTCACATCAACTGGGATTTCACCTACAAGAAGTCAACAAAAACTACAGTCTTAGTCTCTTGGCATAAAATTACTTCCTGTTGAATACAAAAAGAATCATTCAGCTGTTTGTAAGTCCAAAATGTTCAGCGGGAGAGGTCAACGGAAAGCAAATCCCAGACGCGGGCCCACTTCTTATCTCAGGAGATCGCCTCGCTAGCCCAGGGTAGGCCTTGGGGTGGAGATAGGGATAGGGGTAGGGGTGAGGGTGGCAAGCCGCACCCCGCGGAGGAAGCCGGCAGGCCCAGACGGCCCGCGCACCTCCCAGCGCCCCTGGGGCCCTCGAGCACAATGCCTTGCTGAGCAGCGCCCAGGAACGCCGGGCCCTGGCAGGCCGGCTGTGCGCGGGAGATCGCGGAGATTGGGCCTGAGTCAGGGCGCGATCGGGTTTCTCTCTGTCAGGCAGAGCGCTGGCGAGATTTCGAGATTCCTGATACAGGCAAGGTCCGAGGCAGCCGGGGAACCGGCGGGCTTCCACGCGGGGGCCCCAGTGCGCCCCGACACGCGCCCAGGCCCCGCGGTGCGGCACTCAGGGCGCCCGGCGGCCTGGCCCGCGCCCGGGGCAGATAACGAGTAACCGGAGCGCCGGCACGCGCCGGCAGGCCGCCTCGGAGTGCCCGGGCCCTGTCCGCTGGCTGGGGGCCCGCTGGACCAGGGCAGCCAGGTCCCCTCCCGTCGCCGCTACACTCGCGACCCCTCCTCTCCCTCCGCGAGAAACCCGAGGATCCGCGGACGATACCCACCTCAGCAGGCGAGAGAGGTGGTGCCCAGTACCTACCCGGTCATCCTCAAAAATGATTTTGGCTGGTATTTCCTTGCGGATGATCTTCCCAAAGATCGTGTCGCCACCAGGCCGAGCGACCTGAGCCTTGGCAATCTCATCTGCCATCTCGGCCTCTCTCCCGCGCGGCGGCCAGAGGAGAGGCTCGGAAGAAGGGAGGAACCCGCAGAGCGTGCGGCGCGAGAGGGCGCAGCCAAGCCTGCGCAGGTGCCCCGGCTCTGGCGCCCCACCTAATCTTGCGCGTGCGCACTGGCGACCTGGGCTGCGAGTGCGGCCAGCGCGCTAGAGCGCCTCAGGGACCTCCGGCTTGGGGAAGTTCCTGGTCTTGAGCTCCAAGGAGATTCCTAAGTCGTTTTTCTATCCTCCTTTCTTGTCTCCTGGGGAATGCAGTTACTGGTATAAACCCTTCGTCTGCCTATGGATGCTTGTAGGGAAAGTTGGATACTGTAACTGACAAGATTTGATAATTTAAGTGGTGCTGGCTGCAACTTAGCACTTAGATTATTTAAGGTCTTGCTGCTGCAGCAGATTTTAAGTCCTCTCTTCAACAGAGTTTTTTTCTCTCTCTACCAGTGGTTCTCAATCTTGACTACACATTAAGATCACTTGGGGAGCTTTTAAAAATCCCCGTGAACCTGGCTGCAGCCCAGATCCATTAAATAAGAATCTTTGGAGATGAGCCCCAGGCATCAGTAGTTTGTAAACCTCCCTAGACTGCTCTGCAAAGAATTTTTCCCAGCAGCAATCAACATAATGTATTAATAAAATGACCCACTTTAAAAAAAAAAACCTTCCTTAATCCCACATCCCCCTCCGTATCTTTGCTCGTTTTATAAAGAAGTTTTCTACATACCATGTCTGCTTTCTTATCTTTCATTTTTGAGTCCATTTCCCTCTTGTCAAGGTCACTAAGGACATCCATTTATAAAATCCTATAGACAATTACAGTTATCATACCAGACCTCTAAGTGTACGTATTAAGAAAAAGTATACCTCCTCAATGCCTTTTTTTTTTTTAGATAGATTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTCGACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCGAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGCTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGTTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTCAGCTGCCTTTTATGATTACATTACTACCCTTGTCTTGGCAAAATTATTGAATGTGGTTGCCTTTAATCTCAAAAGTGTCCATTTGGTACTTTTGCTATCAAAGACATTACTGGGACAATTCGTAAAATCTAAATAATGCCTATAAATTAGATAATAGTTTTGAAGTCATGTTAATTTCCTTTCATAACCACAGAAAAATTGTCAAAATCAGTTGATCTGGGGTGGGGCCCTACAAGTTAGGTTTCTAACTTTCCAGGTGATACAGTTGCTGCTGGCCCGGGAACCATACTTTAAGAACTACTGATACAAGGGAATGTCTTTGTAGGAAAAACCCACTGAAGTATTTAAGGCTATGGGTATCATGTCCGCAACTTACTTTCAAATAGTTCAGAGAAAAAGTGTCTGTCTATAGGTAATTAGAGAAATAGAAAAGGATAAAGCAATTACAATAAAATGTTAACATTTGGAGAATCTGACTGAAAGGCATATGCAAATTCTATGTATTATTCTTGCAACTTTTATGTGTCTGAAATTGTCAAAATAAAAAAATGTGTGCTGGTTTGGATAATAAATAACATGGTCAGCTTTCATTCCATCTGAAGGCTTTACCATCTATAGAGTAGTGACTCTCAAGTATTTGTCTCTTGACCTACCTCTTCCCTTAATTCCAGACTGGTCTGTGACATACATTACAGCCTATTGACCACCTCCACTTAGATGGCTACCAGGCACTGCAATTTTATTTTGACTCCCTCCACAA
GCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACTGCACCCGGACTCCATGGAAGTCTTATGGGAAGACCAACTTTAAAAGTATAATCACCAAAGGTCATACATGTTACAAAGGAAAAATATGAATGATCATTACAGGAAAAGCCTGATTTAGATTAAGTGTTTAAGAACAACTCTGAGGCAGTGACATTTAAACTGGGAGCCAATGAATGCATAAAAATTGGCCATGCTAATCCTTGCCTGCCTCTCCAGATCTCCTGCAGGTCTTCACATGGAACTGGCCTTCTGAGCTCTCTGCCCTCAGAGCTTTTTCAATGATCCTCTCCCCCTCCAAACCCCAACTTCCGTCTAATTTAAACTGCTAGTCATTCCGCCATTCCATTCCCAGCACATACATGATTTCTGGGAGAAAAAAGAAAAAACAGAAAAAAACCTCTGATTGCCCTCCCCGTCCCATTACTCCCAGGTCAGAGTCCTAGTTGTGCAATTTCCTGGTTTTTTTTTTTTCTTTATGATAGCAATCAGTTTTGTAACTACATATTTGTCTGATACTTGATTAATATCTATTCTCACTTTACTCAACTATTTAAGAAATATACCTATCCTTTTGTGTAAAGCTGAAGAGTATATATATGATATTCTTTAGCATTTAGACTAATTATTTAAAACAGTGTCTGTAAATACACATATGACATGAATATTTTCGAATCTCTTGCTCACTGCTGAAGTGAAAGCTGTTTTAATAAAACCCATCCACACTTATTTGTCTCAGGAGTAATTCTACTGGGTACTCCCTACAAAATGCTGATTCATTTAGAATGCTTCCTGCCGTTCTACAGTTGGACTTCGGTGGTTCAAATGTAAATTTTTCAAGAACCATTTCTCAAAGGCAACTGCGAACTTTAAAAAGAAATATTTTTTCTAAAACCAAAGAATTTCCCCTGAGTAGAGACAAAGTATTTTTTTTTTTAATTTACCTAGAGGAACCTAATTAAATTTTTGATAACGTTTTGAATCTAACCGACATTAGTAGAATAAATGTTTTTCTTAGATTTTATATTTCCTAAATTTAACAAAACTGTTTACAAAATTTGTTCTATCTAAATCAGCCAATCTGCCCAGCTTTATCTGAGATCCAATCCCAAAAATACAACTGGCCACTAAATAATTTACACAAGATATCTCAAAGTCACATCAACTGGGATTTCACCTACAAGAAGTCAACAAAAACTACAGTCTTAGTCTCTTGGCATAAAATTACTTCCTGTTGAATACAAAAAGAATCATTCAGCTGTTTGTAAGTCCAAAATGTTCAGCGGGAGAGGTCAACGGAAAGCAAATCCCAGACGCGGGCCCACTTCTTATCTCAGGAGATCGCCTCGCTAGCCCAGGGTAGGCCTTGGGGTGGAGATAGGGATAGGGGTAGGGGTGAGGGTGGCAAGCCGCACCCCGCGGAGGAAGCCGGCAGGCCCAGACGGCCCGCGCACCTCCCAGCGCCCCTGGGGCCCTCGAGCACAATGCCTTGCTGAGCAGCGCCCAGGAACGCCGGGCCCTGGCAGGCCGGCTGTGCGCGGGAGATCGCGGAGATTGGGCCTGAGTCAGGGCGCGATCGGGTTTCTCTCTGTCAGGCAGAGCGCTGGCGAGATTTCGAGATTCCTGATACAGGCAAGGTCCGAGGCAGCCGGGGAACCGGCGGGCTTCCACGCGGGGGCCCCAGTGCGCCCCGACACGCGCCCAGGCCCCGCGGTGCGGCACTCAGGGCGCCCGGCGGCCTGGCCCGCGCCCGGGGCAGATAACGAGTAACCGGAGCGCCGGCACGCGCCGGCAGGCCGCCTCGGAGTGCCCGGGCCCTGTCCGCTGGCTGGGGGCCCGCTGGACCAGGGCAGCCAGGTCCCCTCCCGTCGCCGCTACACTCGCGACCCCTCCTCTCCCTCCGCGAGAAACCCGAGGATCCGCGGACGATACCCACCTCAGCAGGCGAGAGAGGTGGTGCCCAGTACCTACCGGGTCATCCTCAAAAATGATTTTGGCTGGTATTTCCTTGCGGATGATCTTCCCAAAGATCGTGTCGCCACCAGGCCGAGCGACCTGAGCCTTGGCAATCTCATCTGCCATCTCGGCCTCTCTCCCGCGCGGCGGCCAGAGGAGAGGCTCGGAAGAAGGGAGGAACCCGCAGAGCGTGCGGCGCGAGAGGGCGCAGCCAAGCCTGCGCAGGTGCCCCGGCTCTGGCGCCCCACCTAATCTTGCGCGTGCGCACTGGCGACCTGGGCTGCGAGTGCGGCCAGCGCGCTAGAGCGCCTCAGGGACCTCCGGCTTGGGGAAGTTCCTGGTCTTGAGCTCCAAGGAGATTCCTAAGTCGTTTTTCTATCCTCCTTTCTTGTCTCCTGGGGAATGCAGTTACTGGTATAAACCCTTCGTCTGCCTATGGATGCTTGTAGGGAAAGTTGGATACTGTAACTGACAAGATTTGATAATTTAAGTGGTGCTGGCTGCAACTTAGCACTTAGATTATTTAAGGTCTTGCTGCTGCAGCAGATTTTAAGTCCTCTCTTCAACAGAGTTTTTTTCTCTCTCTACCAGTGGTTCTCAATCTTGACTACACATTAAGATCACTTGGGGAGCTTTTAAAAATCCCCGTGAACCTGGCTGCAGCCCAGATCCATTAAATAAGAATCTTTGGAGATGAGCCCCAGGCATCAGTAGTTTGTAAACCTCCCTAGACTGCTCTGCAAAGAATTTTTCCCAGCAGCAATCAACATAATGTATTAATAAAATGACCCACTTTAAAAAAAAAAACCTTCCTTAATCCCACATCCCCCTCCGTATCTTTGCTCGTTTTATAAAGAAGTTTTCTACATACCATGTCTGCTTTCTTATCTTTCATTTTTGAGTCCATTTCCCTCTTGTCAAGGTCACTAAGGACATCCATTTATAAAATCCTATAGACAATTACAGTTATCATACCAGACCTCTAAGTGTACGTATTAAGAAAAAGTATACCTCCTCAATGCCTTTTTTTTTTTTAGATAGATTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTCGACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCGAGTGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGCGCGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGCTGGCCAGGCTGTTCTCAAACTTCTGACCTCAGGTGTTCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCTCAGCTGCCTTTTATGATTACATTACTACCCTTGTCTTGGCAAAATTATTGAATGTGGTTGCCTTTAATCTCAAAAGTGTCCATTTGGTACTTTTGCTATCAAAGACATTACTGGGACAATTCGTAAAATCTAAATAATGCCTATAAATTAGATAATAGTTTTGAAGTCATGTTAATTTCCTTTCATAACCACAGAAAAATTGTCAAAATCAGTTGATCTGGGGTGGGGCCCTACAAGTTAGGTTTCTAACTTTCCAGGTGATACAGTTGCTGCTGGCCCGGGAACCATACTTTAAGAACTACTGATACAAGGGAATGTCTTTGTAGGAAAAACCCACTGAAGTATTTAAGGCTATGGGTATCATGTCCGCAACTTACTTTCAAATAGTTCAGAGAAAAAGTGTCTGTCTATAGGTAATTAGAGAAATAGAAAAGGATAAAGCAATTACAATAAAATGTTAACATTTGGAGAATCTGACTGAAAGGCATATGCAAATTCTATGTATTATTCTTGCAACTTTTATGTGTCTGAAATTGTCAAAATAAAAAAATGTGTGCTGGTTTGGATAATAAATAACATGGTCAGCTTTCATTCCATCTGAAGGCTTTACCATCTATAGAGTAGTGACTCTCAAGTATTTGTCTCTTGACCTACCTCTTCCCTTAATTCCAGACTGGTCTGTGACATACATTACAGCCTATTGACCACCTCCACTTAGATGGCTACCAGGCACTGCAATTTTATTTTGACTCCCTCCACAA
Task1_train_9436
Chromosome 5 houses a mutation in gene LYRM7 (LYR motif containing 7). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 8
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Task1_train_9437
A sequence alteration has been identified in FNIP1 (folliculin interacting protein 1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Immunodeficiency 93 and hypertrophic cardiomyopathy
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Task1_train_9438
Here’s a variant in P4HA2 (prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Myopia 25, autosomal dominant
GTAAACTAATAAAATAATGTAACCAGTTAAAAATAATAATGAAGAAATAAAGTAAATTAACAGTAACAAAGAAACTACCAAGGAATAAACTTAAGAAATGTTCAAGGCTTATATGAAGAAAACTTAAAAAGATATGGAGAGACCTGTCATGCCCTTGGATGAGAAGACCCAATATTATAAAGATATACATTCTCCTCTAAGTCATTCACCTCATTTACAGTCCTAATCAGGAGCTCCACAGGACCCAGCTTCATAGCATCCTATGGAACATTTCCAAAAAACTCACCCACGCACCAGTCTCCCAACCAGGTGAACTGACACACCAGTGTAGACCTGCCCTGTTCCCAGCGTGACCTTCTATGATAGCACTTGGCTGTCCACATTGGTTACCCTGTTCTTCTTCCACTGGACCATGAACTCACAAGGTCAGGCTGAGTCTGAAGCATCTCTGTATCCCCACGGTAGGCCCATGCTAGATATGGATAAAGGGTGGCTAGATGGGCAAACCAACCACCCATAGTGCTAGGGATGAGAAAAAGGACCTTCCCCCTTCAGTGACCCGAGAAGGACCTACAGTGACACCTACTTTAGGTTTTGCGATCTCCTTGATCCTCTCGATTTCCTCATCAGACATGACATCGTAGTACCTGACGATGTGCGGGCTGTCCCACTCGTCCTCCTCTTTGAAGGGGGCAATGAGCAGCTGTGGGGCCCTGTTGCCATGGTGGTACCTACAGAAAAGCCTCTTCTGTCTACGGGGTGTCTGGAAAGCACAGAGTAACAGGCCCTGAGCTGAGTGAGTCCTAATCCTCGGTCCCAGTCTGGCTGTCTGCAGACACTGGACTCACCTCATGGCCAGCAGCTGCTCCCTCCCACCACACCACAGAAGAAAACAAAAGTCCCAGCAGGTGGGCATGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCGAGAACTCTGGGGGGCCAAAGGATAGCTTGAGACCAGGAGTTTGGGACCAGCCTAGATGACATAGACCTGTCTCTAAAAAATTAGCCAGGCATGATGGTGCATACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTCAAGGCTGGGAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATTATACCACTGCACACCAGCCTGGGCGACAGGGTGAGACGAAAGAAAGAAAAGAAAAGGAAAAAGAGGAAACAGGAAAAAGAGAAGAAAAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGGAGGAGAGAGGAGGAGAAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGAGGGGAGGGGGGGAGGGGAGGAGAGGGGGGAATGGGGGGAGGGGAGAGGAGAGGAGAGCCCCTTCAGCTTAACTGGCATGAAATAACACCCCACAAATCATGCAATTTTTCTTCTCTCCCAAAATCACCTCACATCCTCAAGTCCCATGGCAGAAAGTAATTCCTGACCCTTTTCGTGAAGACTTGAGTAGGTCTGAAGGGCTGGGACAGGGGAGAAACCTTTCTTGGTGGAGGAGCCAGTAGAAGCCATGCAGACAGGGGCATGGAAAAGGCTCAGAGCCTGTCACACCTGGGCCTCCTCAGGAAGCACTAGGATCCCAGGGCTCTCAAAGGCTCGATACCAAGCTCTAGTACACGCTGGTGTCTTTACCACAGAGACTTACTCTCCACTTATACCATGACTTCTTTTGGGGCCTGAGGTACGTCCACCCATTGTTTTCTTCCCAACAGTGAGTGAAGCAAAAAGTGGGACATATTGGGGTAAGGAGGCGAGCTCACTGGTAACTTAGAGGAGCAACACTCTACCTGGGGCACGAGGGGAGAGAGTCTCCTTTCCTACACCTCAGAGAATATCCACATGTCAGCCTCAGGAGATGCCATGAAAAACTGGGGGATATACTGAGAAAAGTACCTACAGAATAAAGAACACCTTCCCCAAATCTGCCTGCCCAGAGCCAGAGTCCAGGTCCACAGCTTTGGCACCCTAGCCCCCTCACACATCTCACCAGTTTGACACCCTCCCCACGACAGAGGCTCTCGTAAACATCCCTCTCAGGCAGGTAGTCCACAGGCCTCTCATAGATGCCTTCTGGGGTTGCTAGCTCAGCTTCTGTCTGATTTGTTAACGTTTTTTCTCTCTCTTCCTCCAATAACTGCTCAAAGTACCGCAGATTCCCTCCAGCTCGTTCGTGGCTTGGGTCTAGAAAATGCAAGGAATGAGAAGGAAAAGGAAACCACAAACATCTGTTAGGTCATTTAGAGAAATTATTCTGTAAGGGTTTCTCTCCCAGCAGCTCACCTGCATGCTGCATTCTACCTTCCACAGCATCTAACCAGAGTACGCTGGTCGTAACTGGAAAACCAACAGAGGCCAGGTGCGGTGGCTCATACCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGTGAGGTCACGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACTAAAGAAAATACAACATGGGGCATGTGCCTCTGTAATCCCAGCCACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAAAATCTCATCAACCCGGGAGGCGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCTCTCCAGGCTGGATGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAGATGAGTTTTAAAGGCACAGTGCTTTTGGCCTTCTTCAGTCCAACAGCACAAGGCACACAAAGTATCAATGCCATATGAAGTCCTACTATTAGACCTCAGGCCTCTAATAGCACCGCTACTGTTTGTCACTGTAACAATCCTAAAGTACAACCTGACTCCTGAGCTGCTCCTGATGTAGTAAAGGTTCCACCCTGTGTAGTCCTGCATGGTGACAGATACACCATAACAGAGTCCTTATTAAAAAGGCCCACAAGTGCCACAGGCCTGAGCGTATCTATCAGCGACTGCGCAAACCTAAGGCCAGGATTGAGGTGGGTAAGGAGCTAGTAAGAAGCTGGACTGGTCCTAAAGTCAGTAAGGCATTAGTCACTGGCCAAGTGACAGGGTAAACTGACTCAGTCCCAGGAGAGGGGTCAGGCAGATGCCAGCACAGTGCAGTTCCTCTGCCACTCTCCATTCCCATCTTACCTTCCCCTAGAATCTCCTTACCAAGGGAGAGCAGGCGGCGGGTGAGCTCCAGGGCACGGTGCAGATCACCCAACTGGAAGACAGCATAGCTGAGGTAGTCCAGCACCTGTGACTTGGTTGTGGTGGCCTCCTCCCCGGCATCAAGCTGCTTTAGCACCTGCTCCATCCACAACACCGTATGATAATAGTCCCCTTCATTGTAGGCCGAGCGGCCCATCCCAAAGCAGTCATCCACACTCAGCATTGCCTGGTACTTGGTTCCTACAGCAGGGGAAGTAAATTGTCAGGCTCCAAAGAGCCTCTGGATTAGGGAAAGAGATTCCCACTTCAAGGAAAGCCTGAGCCACTGGATAGGGGGCATCACCAAGCAGAACTCCATCGGACATTTAGACTGCATATCCTAAAGGGCCACTGACACAGTGAGCACAGACAGATGGCCCAGCCCTGCCCTGGACTGGGGTTCACAGCCACCTCTTAGCCTCAGATTCCCCATCTCCCAAGTGGGAAGGGGCCTTTTTAGGGGGAGCCCCAGAAACCCACCAGGAAGCATTGTTGAGGACAGTGGGAAGGTCCTGTGGACCACAGAGAAGAAGATGTCTGGTGGGCAGTTTGCCATATGAGTCTAGAGGATGGAAAAATTAGCTGAATATAAAAAACATAAATTTAGGTGGCAACCAAGCCATGGGTGAGGAAAATAGCTTGCAGGAACTCTGAGGAAAGAATGGAGAAGATGACTAAGGCCAGAGCTCCAGGGAGCACCTACCCAGAAAGAACAGACAATGAATAACCCTGAGAATGAACTAAAGATAGGAGAAACAGAGGGAGCGGGAGTGGTGTGAGAGACACCAAGGGAGGCCAAGAGCCAAGGTTGCAGTGCCAGCTTTGGCTGTTAAGTGGCAGGGACCTTGCTGAGTATCAGTTCAGTGGGTCTTATGACCAAAGGTCATCTGCTGTA
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Task1_train_9439
Gene P4HA2 (prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Myopia 25, autosomal dominant
GGATGCTAATGACCAGTAGCTATTATCAACATGTCTCCCAGATGCCAAGAATGCTAAGAATGGCTCCCTGGCACTCAGCATCCTCCCCAGAGCCAACTCGAATGTCTACTCCCTGGAGAGCATTTGGGAGAGTGACAGCTGAGCTGAGTGCTGATAGGCAATCAGACATGGAGTAGCCTAGCTGACATGGGTAAAGGTATTCCTATAGAGGGGTTGAGACAAAAGAGCTGAGTGATAGGGAAAGCTGAGTACAATGGGCAAGGAAGCCAGGAAAATGGAGTCATGCAGGACCCCAAAGACCACACACAGGAGGAGTTTGGGTTTAGCTTTGGAAATTAAGCACAGTAATCAGGAACTCATGTGAACAAATGTGTGCTTAAGACCACATGGAGGATGGTCTTAAGCAGTAAGCTGGAGGTAGGAGACAAGTCAGAATGGTATTTTGATAATCAAATTGAGAAAAAAGTAGCTGTGAGGCTGGAGTCAGGGGATAAGCACGGAAGACATGAGAGAAGGAGGTAGAATCCATAGGCCTTAGGCTTCTGGCTTAGGCAGCCAGAGGATGGAGGTCCTTTTTGCTGAGATAGAAGGATGAGGGGGAAGGTAAAGTGTTTACAAGGAGATGAGGATTTCAGTTCAGGACACATGAAGTTCGAGAAGTCCATGGGACATTCAAGTACAGATGTCCCAAAGGCATCCGTCTACACTGGTTAGAAGCTCGGGAGACAAGCCTTGGCAAGAAACACAGATCTGGATGTCATCCACCTCAGGTGATGGAAATGGCTGTGCTCACCTGGGGAAGGTGCTCAGGGAGAAGATGAGGTAAGGATGGAGTCCTAGGGAGTAATTCCTTTCTGCCCCATAACCCTATTCAGGACACTCATGGGTTTGCTGAGTGAACGTGAGAGGTCAACGCCAGGGTATGGTTCCCTCCTCCAAGCAACCAATCTCAAGGCTACAGAGTGAACAGATCTTGCAGGTGCCCTGAACTGCCCTCTCTCTAATGGAGTCTAAAGGGGGCAGCTGAGGTTCTGGAGCTGGAATAAGCTGGGTCTGCATGAGCCTCACACAGTGAATCGCTGGGGTTACTTGTCTCCAGCAGCCCTCAAAACATCTTCTTATAAACACTAACACTGGGAAGTCAGTGGGAGAGGGGCCACTTGAGAGAAAATGACCAGAGAGGCTAAAAGAGAAGCAGATATCAGTATGCCAGAATTCAAAGGAGGAGAGAACATCACAAAGAATGAGGCAATCTATCTGTCAAATGCTGCTGGGAAGTTAAAGAACATTATGTGTGAACCTTGTTCGCTGGGTTTACCAGCCAAGCGGCCACTGATGACCTTGTAAGAACAGCATCAGTGACAGTGGGGAAAAAGGCCAGATACTGTGAGTTCAGGAGTATATGGGAACCAGGAAAATGGACAGAGTGTAGATTACTCTATCCAGTAGCCTAACCAGGAGGGGAGAAGAGATGAATCAGCAGCAAAGACTCGAAAGACTCTCAGATACCGAGGGAGGCAAGTGTTAAGATGAGCAAGAATAGAGCCTATATGGGAGCTCAAGGGTAGAACCCAGAGAGGTGGAGACAGAATGTATAGGAGCAGAGACTGTAACTAAGAGGACTCAAGACAGGGGGATAGTAAGCCCAGATCAGCCTTAGATGAAAAGACATTGGAGGGTGGGAGACAAGAAGCAGGTCTGAATGCAGATCTGTGTGGTGCTCTGGGGACAGACGTGGAGGGGGTTCCTGAGCAGCAACTTTGGCTTTCTCTGAGATGCAAGAGGAGAGGGCCTTGGCTAATACATGGAGGGAGGTGGCAGGGCAGGGGCTGAGGGAGAAACCTGTCATGGGAGAGGGAGTCCAGCACAAACTGGTGAGCCAAGAGGTGCACCAGAGGTGCACCCGAGGTTAAAGGCCACAAGTTGGTGGTGGCTCCAACCTGTCCCGCCACTAAAGAGACACATGCGGGACAGGCAACGCCTGGAGTGGTGAGTTACCTGGAAGTTCCCCTCTGGAAATTGTGCCTGGGTCCAGCCTGTATGTGTCCTGAAGTCTCATCAGGGCTTTGGCAGCTCCTATCTCGTCCTCATCAGTGGGGAAGAACTGCCGCTGCACAGAGAGGTTGGCGATAAAACCTTCCAAATGAGAGTCAGAACAAGAGATTACCCTTGATCCAGGGGCAGAATTCCACTTGGGACCAGAGAGGCAGCCACAAAGAGGGTCTCTGGCTAGTGAAATTTCCCCGCCCCCTCCCTCAAAGGCTGTTGCCCCCTTCCACCAGGAAGTTGTCCCTGATGACTCCAGTCTATGGGGACTTTTCCTTTCTTACTCCTCACCATACCTACTGCCTGTGTTGCTCTTTGGAACTAAGTAGAAGCAGCCCCCCATATTGGTTAATATTTAGGAGTCCAGAAGTCTTGGCTCCAAATCATTCAGTCAGAGCTGGTGGAGACAGAAGAAACAGAGGATAGAGAGGGTAACTGAGAAGAGCACGGGAGAGGACTCAGGAAGAACTGTCAACCACTCAGTGGAAAATAAATCCCATGGAAAACCTTGATCCAGGGTAATTGGGCTAGTCAGGTAAACACAGACTTCCAGCACACATTTCAAGTTGAGGAGTCCAAGGGACAATGACAGTTAACTAATGAAGCCGAGCTGGCCACTCATTACTGACCACTGGCACTTATCATCCAGAAAGGTGATGATGAAAGTCCTGGAAGTCATCCCCCTCCCCCTAGGTTGACAGCTGAAGGACCACCTAGACAGGCCAAGGACCAAGGTGGGGTTGCACCAACCCAGCAAGGTCCGTCCCCTAAGAGACCACGGTGGGCCTGTTCTCCTCTGTACTCCCACCACTCAGACCTTCAATGAGTTCAGGGCATGGGCTCTCCAGTTATGGTGCTCAAGACCACAGCCTGAAGCGTGGGAGAGCTTTTGACCACAGAAGTACTCCAAGGAGGCTTTTCTGGGACTCCAAGCCCTAGCTGTAAAGTAAGATGTGTACCTCCTACAATCCCAGGTGGGAGCCAAGCCTTCCCAGGCTGACTTAGGGCCTTCAATTCTGCCTCTAAGCTGAGAAGTGAGAGGGGAACAACAAGGCCATTCCTTCCCCAACCTCTTCCCAAGAGTAGCTGTATCCACTGCCACCTATGACTTCAGACCTAAACATCCACTTCAGCCATAACTGGGGACAGGGACCAAGAAGCTGTAACCCTGCCTTCCTTGTCTTCATAGCTACATGGTCAGGGACTCTAAAGAGTTTAGAATCTGGTGGGGTGGGAGTAGGGGAACATGCTGCCAGGAAAAGCCACACTGTCAGCATGCCCTGCTCGTTTCAGGGGCAAGAACTCAAAGTCAGAGATGAAAACAACCAATTATTCTCTGGGCCTGCCCTATCTCCTTCCAGGTAATCATAAGGTTTTCCAAAGGAACCAGATGATGGTGGGAGTGTAGGGTGTGGAGAACAAGATTGGAGAGAGGAGGTCATCTGGGTAGGCTTAGTCTCCTGCCGTGCAGGCAGAACAGCCTGTCCCGAGCTGCAGGCCCAGGCGGAGAGGCGGGAGTCTGGGAAAGGCAGCCGTGGTTTCTGGAGGCAGTGAGCTCACTGGGCACAGCTCCAGCCTGGCTGAGCTCACCAATCCCTCTCCAGAGGCCACCCTGCCCCCAGGCCCAACCCAGTCTGGCCACATGGGCTAAAATGTCTCAGCCAGAGAGACAGCTAGTCTGAAGTTAATCAGCACTCACAGCTCAGGGAAAAGAGGCAGTGAAGAGCTGGGTACAATGGCACTGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACGTGAGGCCAGGAGTCCAAGGTTGCAGTGTGCTACAATCGCACCTGTGAATAGCCACTGCACTCCAGTCTAGGCTAATATAGTGAGACCCTGTCCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGCGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGATGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCAAGAACATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAA
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Task1_train_9440
An alteration has been detected in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
AAGTCCTGTGATAACATCTTTATCATAATTTTTTTAAGTCTATTATGCTTTATGCAAATGTTTAGATTTCCTTGTTAAAAATCTGCTGGCCAGGTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCA
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Task1_train_9441
A variant found in Chromosome 5 affects SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
TCTATTATGCTTTATGCAAATGTTTAGATTTCCTTGTTAAAAATCTGCTGGCCAGGTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGA
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Task1_train_9442
This mutation is located in gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
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Task1_train_9443
The gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
TCTGCTGGCCAGGTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGGATTTCTTAGCTAGTGACATAG
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Task1_train_9444
Here is a genetic alteration in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
CAGGTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGGATTTCTTAGCTAGTGACATAGCTTCAGTGT
CAGGTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCTCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGGATTTCTTAGCTAGTGACATAGCTTCAGTGT
Task1_train_9445
Located on Chromosome 5, this mutation impacts SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; not specified
GTTAGGTTCCCTTTCTGTAGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGGATTTCTTAGCTAGTGACATAGCTTCAGTGTCCA
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Task1_train_9446
An alteration has been detected in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
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Task1_train_9447
The following genetic variant occurs in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
AGCTTTATTTTCAACTCATAATATAGTGACTATTAAATATTCTTTACTCAACACATTATATTGTAAAAATATACACTTAGTTCTGTTTCTATCACTAAGCCACTACTATTTTAAAAAGGAATATCTTGCATTGTTAAGTTTAGCAGCCCAAATTCTTAAAGGCCTTAGGAATGGTGCTGTCCAATAAGATAACCAATAGCTACATGTGGCTACTGAGCACTTAAAAAATGAGTCTGGCCAGGCATAGTGGCTCACGTCTGTAATTCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAACACAGGGATGCCTTGTCTCTGTAAAATAAAAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGCACGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGCAGGCTGAGGCAGGAGGCCCACTTAAGCTTAGGAGTTCAGGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACAGTGGGACCGTGTCTCCAATAAATAAATGAATAAATAAATATTAAAAAATAAAAAGTGTGGCTAGTCCAAATTGAAATGTGCTGTAAAATACACACTGGATTCCTTTTTTTTTTTTTTTCAAATCCTGAGAACCTGTGAAACACACTGAATTCTTAAGATTTAGTATGAGGAGGGGAAAAAAAGATCAATGATTTACATATAACAATGTAAAATATCAATAATTTCTATATTGATTATATGATGAAATGATCATGTTCTGGATATACTTGATTAAATATACCATTAAAGTTAATTTCATCTTTTATTTTTACTTTTTAAATATGCAGCATTGCCCAATAAAATACAGGACAACCAGTTACATTTTTATTTTATATATTCCTGCTTGGGACATAATATTTAAAAATTATTCATTCTATATCTGAAATTCAAATTTAACTAGGAGTCCTATATTTTTATTTGCTAAATCTGGCAATTTTATTAATATGGCTACTAGAAAAGTTAACATAACAAATGTAGCTCCTTATCCTATGGAACATTGCTGCTTTAGAATCACCTCGCTGCTTTTTTTTTTTTTCCAGTTAGCTTCTGAATAAACTCTGCACGGAAATAACTAATCTGTGGGGAATATTTAACCCTAGGCTAGGATCGTTAATCGTGAAGTTAAATTTTTACATCTGCATGAACAAAATGGCTTGTTACAGACGAAAATGTGGAAAGGGCATCTGGACTAGAATGAAAAGTCATAGCTCCCAGCCTCTCTACTAGGGTAGTTAACAGTCCCAGGTTCAAAATAATCCCCGTCCCTCTTATAAGATTAGGCGGTGTCAAGAGCAACTATCTGTGAGACCCTGGGCCAGTGACTTTCTCCTTACCTCCGCCCCCAAGTAGGCCTTGCAAAAAGCTGGGAGGGGTGCGTTTTCAACACTGGAGCTTCGCGGCCGCTCTCCCACTCGCTCCCCGCCCGGCGCTAGAGGAGCGAGTTCGGACTCGGACCCCAAGGCCTCGAGTCCCGCTGCCTTCCTAAGCCGAGCCCGGGCTACCTCGGTCGTCCCCAGCAGGCTTGGCTGGCAGAGGCCGGGCCTCGCCAGGTCCCCAGGACAGGCCCCGCCCGGGCCTCAGGTGCACTCCCGGCCCGCCCCGCGCCCTCGCGTCCCGCCCCAGCTCCGCCTTCGCCGGCGCCGCTCTGCCTGCCAGCGGGGCGCGCCTTGCGGCCCAGGCCCGCAACCTTCCCTGGTCGTGCGCCCTATGTAAGGCCAGCCGCGGCAGGACCAAGGCGGCGGTGTCAGCTCGCGAGCCTACCCTCCGCGGACGGTCTTGGGTCGCCTGCTGCCTGGCTTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGACCGCCTTCCTGGGCGAGTGGGGGCCCTTCCAGCGCCTCATCTTCTTCCTGCTCAGCGCCAGCATCATCCCCAATGGCTTCACCGGCCTGTCCTCCGTGTTCCTGATAGCGACCCCGGAGCACCGCTGCCGGGTGCCGGACGCCGCGAACCTGAGCAGCGCCTGGCGCAACCACACTGTCCCACTGCGGCTGCGGGACGGCCGCGAGGTGCCCCACAGCTGCCGCCGCTACCGGCTCGCCACCATCGCCAACTTCTCGGCGCTTGGGCTGGAGCCGGGGCGCGACGTGGACCTGGGGCAGCTGGAGCAGGAGAGCTGTCTGGATGGCTGGGAGTTCAGTCAGGACGTCTACCTGTCCACCATTGTGACCGAGGTGGGTGCCGGCCCCTGCTGGGGCTGAGACCAGGGCTCGGAGGACCTGTCGCGGTCCTTGAACCCGAGCTCCTCTCTCCCAGATGCGCACTGGACGCTGTCACTCCCCCTCCCCCAACGGTCAACACCCTAGCGATGGAGACCCTCCAGCCAGGTGGCTTGGGAACGCTTCACGAGGTGACCTCCAGCCACAGTGTGCTCCTCCCTGCACAGGTGGTCAGTCTGGCCTCCCGTCCTGATGGCCACTTTGAAGAGGGTACCAGGAAGGTCCTGGCGGTCCCTGGGCGATGCTCTATGGCCCTGTGTGTCCAGGACTTACTCTAGTTGGGGTTGGGGGTGGTAAGTAGCAGAGCCAGGACTTGGGCCAGGGGCTATCCCGTTTTTCCTCTAGTCTCTTGATTTCTTTTTAGAAGAGAAGAAATACTTCTCTTTCCTGAACTTTTAAAAGTTAAATAAAGCATGTGTATACAACTGCCTCTTCCCTTTTTCCTCTAGTTACTCCTTCCCCTACCGTCCACAACCCAAAAACGACAATCTGGTCATGCCCTGTAAGTAATTGTTTGCCTTTTCCCATGGTCAGTTGTCAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCCCTCTGTCACCAGGCTGGAGCGCAGTCGTGTGTTCTTGGCTCACTGCAACCTTCGCAGTCGTGCGTTCTTGGCTCACTGCAATCTTCGCCTTCCGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGAGTAGCTGTGAGCCACGACGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCAAAGCTGGGATTACAACCGTGAGCCACCACGCCAGGCCGTCAGTTGTCACTCTTTAAGATCCATTCATCTGAAGATGGGTTCAGGGTGACTTGTTGACCTGGAATATTTTCTCAGGTATTATGAGGCAAGGCTGTCGGCCAGATTTAGTTAAAGCATACAGCCTTAGGTCATAGGGTGTAGGGGAGCCTTTCTCATTTCTCATCCCCTTGGATTTTCCCTCTGGGTGGTTTTGTCTGTCCCCTCCGAACCTGTTGGAGCAGTTGTTGGAGCTGGATGTAGGAACATGATGTTAATGATGTATGTGTTTTGTGTCTTTTTTAGACACTGGCACTCTAGCTCCCTGAAGTTTCAGCAGCATTGAGTAAGTAGCCAGTGAATAGCCCTCATTGATAGATAGGCTCACTAAATGTGCAGATGACCAATTCGCAGGTTAGAGAAGGCTTCCCAGAAGAGGAGGCCTCTCCGTGAGCCTAGGGTGTTCAGCTCAGCATAATAGTGAGCTGAAGGCCCCAGTGCAGCAGCAAGAAACCACCCAGCAGGACGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATAGAGAGGGAGAGTGCCACAGGCCCTGGCACAGCTTCAAGCCCTGCTGGATGTTGGTGCTGAGCCTCCCCTCCTGGAGCCTCAGAGGGGCTTACAGGGGCTCTGGAGATCCCAACTGTGTTGCTTCTTGGCGTCATCACCCTTCAATGGAGTCTGAGAGCTACCCTGGGAGATCCAAGTGTGTGTGCATGTGTGTGTTTTTTCTTTTTGGAAATTTGATGTCCCCAGCATTTGGACCTGCTTTCTCCACATATATGTAGTGGGAGTGTGACCGGAGCCCCACTGGGATTTCTTAGCTAGTGACATAGCTTCAGTGTCCAGAGGCATCATGGCTTGAC
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Task1_train_9448
This alteration occurs within gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) located on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
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Task1_train_9449
This variant affects the gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
TAACAACATATCTGGCCTCTACTCATTAGATGCCAGTGAACCCCAAGTGATGGAAAAAAACAACAACAACAGAAAAAAACCTCTTTTATTGAGGAAAAACACCAAACTCTTCCACATAGTTGCAAGACCTTGTGCAATTTGCCTCCTAGCCACCACTGTACTCTTGAATTGCACGCCTGATGCCAACCACACTGGTTCCTCATGTTCACCATGCCCCCTCCAGCCATGGGGGTGTGTGGTCTTCTCAGAGTCTGAAGCATTCCCCACCCACCCCAACCCACCCCCTGTGGCCTTCTTTAACCATGCTGGCTAATTCAGGATCCCTAGTTCCTTATGACTTTCCTTTAAAACGTCTACCAGAAATTGGGGGAAAAAAAGTGTTATTATAGGATTAATGTTGGTCTTCCGCACTATACTGTGAATATCATTGAGAGCTTGGTCCCTACACCTTAAATCCCCCATCGTCAACTATTTTTTCCCATCTCAGTGTCCCATGATCAAGGAGACCCTCCCTGAATGTCCAGTTCCCCAACCCTTACCCCCAGTCCAGGGTAGCTTCCTTCCTTGTGCCTCTCATTAACCTGCATGCCGATCCTTCAGTGCACTTGACTCAGTGTGTAATTGTATATTCAGTAGCGTGTTGTTAGATTAAAATGTGGTTAATATGTGTTTCACCAGTTATACTATGACACTCCTTAAGGGCAGAAACAGCATCTTTTTTAATTTATTGATATCCAAGTGCCCTCTATAATAGATGCTCAATAAACATTGAATGAAAGTGGGTGTCAGCCAGTACTGGCCAGACTCAAACTGAACCCACTGCTTCCCACTAGCTTGACTTTTTCCTCCTGTTTGTGGCACTCTCTTTAAAACAAACCAAAATAAACCCAATTTTAAAAACTTTTTAAAATGAGCACGGATACAGAAAACCACACAGAACAAATGTGTAGCTTAATGAATTTTTTTCAGAGAAATAACCTTATGACCACCACCAAGTCGAGCAGTAGAACTTTGCTGTCCACTAAGAAGCCCTGTCCATGTGCCCCATCCCAATTACAGCATCCTCTCTCTCTCCCCATTAAGTAACCGCTAGCCTGACTCCTGTAATAATCACTTCCTTGTGAGTTTTTTTAGTTTTATTATCGAAATATGCATCCTTGACACAAATTTAGTGTTGCCCACTTAATATATTTGATGTCTTTTAGTCTACTTAATCTATGGATTCTCCTTCTATCGCCTTCTATGCCTTACTGATTATCTATGAAGAACCTGAGCTATTCCACCTATAGAATTTCCCAGTCTGGATTTGTTGATTGCACACTGATGATGCAGTTCAGCACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTC
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Task1_train_9450
Consider a variant on Chromosome 5 in gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
ATGAAGAACCTGAGCTATTCCACCTATAGAATTTCCCAGTCTGGATTTGTTGATTGCACACTGATGATGCAGTTCAGCACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAAT
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Task1_train_9451
The following genetic variant occurs in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not specified
ACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAAC
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Task1_train_9452
Consider a variant on Chromosome 5 in gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
ACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAAC
ACATTCCTCTATGCTCTGCATTTCCTCAAAATTGGCAGTTGGATCCAGAGACTTGAGATTCAGGTTCTGATTCAGGTTCAGTCCTTTTGGCCAGACCATAGGAAGCATGCAATTCCTGACTGTCTCTTTATGATGTTAACAGTAATTAGTATATAATGCATAGATCTATTAATCCATTGGGGGCTATAAATGGTATTATTCTAATTTTATTACCTTTTCATTTAAAAGTTAGAATACTTTTGTACATGATACTACCTCTTATCTATTATTGGTTGCTGTTCACATAGTTTACAAAGGAAAATCAGGACAAATGTTTCTTTCTCTTTATTTGCCAGTTTTCATTTATAATGAATTGTTTCTCTGTTATTCTCCAAATTTGGCAGATTCTTTTTTAAAAAAAATATCATTATGAATGTATGGATTAAATAATTGATGTATTTCAGTCTCTTGCAATCATTATCATAATTGTAGCATTGCTTTTTAGGCAACCCTGGTACCCAGGCTGTACATTTGTCATGGGGAGTGGGGAGGGGGAGAAATAGCATGGGCACTGTGAGACCGAGACTGTCCCTGGCAGCCAGTATTCTGGCAACACTGTTCACACCCACTTACTGGATGGATCTTGAGAAAGCCCCACTTGGTGGAGCCCATTCCTGCTGCCCTTTTCCAGCTGGTTATCTGTCACTCTCCTTTTCTTCCCAGGTTTGGCCGGAAGAATGTGCTGTTCGTGACCATGGGCATGCAGACAGGCTTCAGCTTCCTGCAGATCTTCTCGAAGAATTTTGAGATGTTTGTCGTGCTGTTTGTCCTTGTAGGCATGGGCCAGATCTCCAACTATGTGGCAGCATTTGTCCTGGGTATGGCCATCAGGTTGGAGTTGAGTACTTGATCCTGTATTTCACCATCATCCCATCACCTACCTTTCTGGAGACAACTGTGATGTCCCTCAAGGGGGACAGGGTTTCTAACAAAACTAGCCAGAGCTTCCTGGTGAACCTTACTTACAGGCAGGGAAACTGAGCCAGACATGAGACCAGCCTGGGGTCCCCAGCAGCACAATGGCCTGACTTCTGATTTCCAGTTCTTTTCTGGCCTCTGGGCTGTGGCTCCTTGGTCTTAGTACTTGATGGTCAATTTACTAGGACTCACCAGAGATCCTCCATTTACAAAAAGGGCCTGCCACTGCACAGGGCTGAGCCAGCCCCAGAAAGAGGGCGGCATGGTTGGAGGAGGAGGGGCTGTGACTGGCAAGCTTGCTAAGGTAGAGAACCCCTTGTCTGCAGAGCACTGTGGCTGGTGATATCTACGGACAAGAATAAATTGATAGGAAGGGGCTTTCGTCACCTTCAGGGTTTTAATTCAGAGTGCACACTGCAGGGCTTTGTCTCAAATGTGCCAGCCTGTTGTCACTGAGAAGCTGCCAGGCCGGCCTGTGTTTGGAGGAACCTGACTCTAGCTGATAAGGCCTTTGAGTTCCTTGGGTTGTATTGTTGAAAGGGTTGTTTTTTCTTTTTATATTTAATATTCTTTCCTTGAGGCTTAAGTCAGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACCCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAAC
Task1_train_9453
Gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
AGCATGTGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTT
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Task1_train_9454
Here is a mutation in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
TGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTAC
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Task1_train_9455
Given this context: Chromosome 5, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
TGCTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTAC
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Task1_train_9456
This mutation is located in gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
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Task1_train_9457
An alteration has been detected in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
CTGACTTAGTAATGACTTCACTTTTAATAAATTCTTCCTCATGTGAGGATTAAAGGGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAG
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Task1_train_9458
The gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
GGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGT
GGGGCCTACCATGGCATCTTTAGCACATGGCTTCAGAACATGGCGAAATTTTCAAGAGAGAACTGTTGCTTGGGGGCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCAGACAGGAGGGGTTCAGAACGCCATCCGCTCCCTAGCGCCATGAACTTAGAGAGAGTTCTCGCTGTTTTCTTGTCTGTGTATTCACAAAGATACCATAAAAAATTAATAAGGAAGGAACCCAAATTAAACTGCTAACTCGACCTCCCTTGTTTTGAACAGGGACAGAAATTCTTGGCAAGTCAGTTCGTATAATATTCTCTACGTTAGGAGTGTGCATATTTTATGCATTTGGCTACATGGTGCTGCCACTGTTTGCTTACTTCATCCGAGACTGGCGGATGCTGCTGGTGGCGCTGACGATGCCGGGGGTGCTATGCGTGGCACTCTGGTGGTGAGTGTGACCTTGTGCCCCATGTGCCCACTGGCAGGATGATTTCTGTCTGGCCTTCACTAGAGGGCAGCAACAACCCATGAATCCCTATTTTGTCTCCCAGAGACAGGAAGCATAGATTATAAATTATTTCAGAATGTTTTCTCCACACTCAAAAGAGCCAAAACAAAACAGAATCCCATGACAGCAACAGACTTGCTCTCAGCCCTGTGCTGGGTTGCCCCAAGTGTGGGGAAAAATAGCAGTAGCTGTGAGAAGATGGGGTCCAGCATGCCCTGTAGGAAGTTCCCAAGCCTCAGGGCAGGACAGTGTAGGCCCTAGTTCTGGCTGTGTGCTGCTGAAGCCTCATGCCACAGGCACTGGCACCAAAAGCAAGAGTCCTCAGGGTAGCCACATGGAGGAAGCCAGGCTCCTTCTGCACCACCAAGGTAGAGGAGTTGAACAGGCAGAGAAGAGGCCATTCCAGACCAAGAGGGGAACACTGCAGAGGTGCTAAGGTGGGAATCACCCCTTGCAGGTGGAGAAGGTGAGATCACCAGCCCAAGTGGAGCAGAGAGCATTTCAGGGCATAGTGGGAGAGTAAGCCGCACATCATGGGGCCCAGTCATGACCGAGGGTGGGGGGCGGCTACCTGGTCCCAGCAAGGTGGAAAATAATATCCATAGAGCACTCAAGTGCCTTGATAAACATGCTAATTTTTTTCCTTTTTTTCTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTCAGACAAAGTCTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGTGATTTCCACTTACTGCAACCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCGATTCTCATGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACACTTGGCTAATTTTTTTTGTATTTCTTTGGAGAGACGGGTTTCACTGCGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTAGCCTCAAATGATCCACCGGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTATAGGAGTGAACCACTGCACCTGGCCAAACATGCTATTTTAGGTAGAGTATCTGACTAATCTGTTGGATAAATCAGGGGTAGGGTGAGGAGAGAAGAGAAGCTAAAAGGCCAGTGCAGAAGCTTCTGTTGGTGCCGGGGACAGGGAGGAGAGTGTAGCAGGGCCTGGGCTGACATAGACATGCACAGAAGCCAGGCTTCCGGAGCCCATCTTGCACCCATCTCCTCAGCCCAGCAGATGGCAACACTGCTCTTCAGAAATGGAGGTGGCCAGCCAGCATGGGGATGCCGTCAGGGGGTGCAGGGCTCTCCCATTTTTGTGCGGTGTGGGGTACACATAAGCTCATCCACCCCAGGTTATTGCTGCGTGTGGATCAGCTCTTTGCTTCTGGCTTGTGATCACCAAACATTCCACAAGCTCTGGTTCTGCAACCTTATTCCCACCTATGGCTGTGCTCTACCTGGTCTGTGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGACAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGT
Task1_train_9459
Given this context: Chromosome 5, gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
TGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGA
TGGGTCTGCTGTTGGCAGGGAGGCCTCACTGAGATTGGACCTTGTACTGCCAGGTTCATCCCTGAGTCCCCCCGATGGCTCATCTCTCAGGGACGATTTGAAGAGGCAGAGGTGATCATCCGCAAGGCTGCCAAAGCCAATGGGATTGTTGTGCCTTCCACTATCTTTGACCCGAGTGAGGTAAGCACCATGTGGGTGTGGGTGAGAGGGACAGACTGACCGTGATTTGAGAGCAGCAGCACCCAGCCCTGAAGTCCTCCCTGCTCACAGCAGCCCAGCCCTCTCTCCGCCCAAGCCCCAACTGCCCATTCCCCCCATCCCCCCACTCCCCACCCCCACACGGGCCCTGTTAACACTCAGAAGTTGAGGAATAGGTTACAGCTGCCTCACTCTTTTCACCACGGGTTTCAGATTTTCATTTTTTACTTCCTTTCTAGGCAATCATATATTTTAACCATTACTTCTAACAATAAATACTCTTTTTGAGTAATAGGCCTTTCATAAAGTCAGCATTTGGGAAAATCATTGTTTCTTATACCTAAGGTGGCTTGTCACCTTACAAAGCTAACCCCAAACGTAAAATGTAAAGCACAAATAGATTTGGAGTTAGAAGTATTTCATCTCTTGAGTATTAGCAATTATTCATTAAAAAGAAAAAAAAAGTGTTTAGTCTCTTTCTGCCCTCCAATGGTTAATTATTGCATATCATCTTGGAGTCAGGTCCTTTTTGATGTCCACCTCTTCCCCCTACCCCACCCCTCCCGTCAGCCCTGTTCTCACACACCATGACTCATTTCTTGGCTCTACCTAGTTCCTGGTTCTTGCTTTTCCTTCCCGTTCCCTCTCCTACCATCTCTGTAGCAGGCAGTTTTCCTTGGTCTCGTGACTATGAGAGGTTAGAAGCTGTAAATGCTGCCTGGTGGGGTTCTGGAATGTGTCTGTGGTCTGACTGGAAGATGAGGGGTTGGGTGTGGGAACAGCCACAAGCAGCCCTGCTGAAGTGTGAGAGGCAGGCATGGTTGGGCTTGGAAAAGAGGGAACAGTTATTGTAGACAGCGGAGGCCAATGGCCACTGCCAGCCCTGCAGACTTCCCAGTGAGTGGTGGCCCAGCAGCCACTGTCAGCATGCACCAGAAAGGGGTCCTGTGCGCAAAGGTCAGGCAGGAGTGTGGCAGAGGGCTTTTAAGTTAGGTGGTTTTGGGGGCTTTTAAGTGAGGGGTCAATCTGGGTGAATGCATAAGCCCCACTGGCATCTTTGAGGAAATGAGGCTATTTCAGGGGATACTTTCAGTCCAAAGTTGACCTTTTGTTGAACTTCTAACTCTGGAAAAACAAGCTCCAAACCTGGGTTTGCTTAAGAAAGCAACATCAGTGTGTTTAGACGTGTGGTTTATTAATGGCCTTGGCTGTGCTGAATTTCATAGGAAGTCACTCTGGGTGAAGCTCAGGTCAATTTTCCTGTTTTTCTATTTGAATTCTTTTTCCCTGGAAGCACACCAGTAACTACATAGTATAAGGACTCAAAACATTAACTTTTAAAAAATATCAGACCAATAAACCACACAGCCAGGTACTCTCTCTGACCCAGAGGGCAGGGAGCCAGGCTTCGGGAGGAATACTTAGAGGCCTCCTTGGAATGTGGCCACCGACAGGAATATGTGGGGGTGCAGTGAGGAAGCTGTCAGCCTGGGCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGCGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGA
Task1_train_9460
A mutation on Chromosome 5 affecting SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
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Task1_train_9461
Gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; not specified
GCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGG
GCCTCTGTCTTCCTGTACCCTTGAGGGACTGGTCACTTACTTTTCCTCATTTTCATTCACTCTGATTTGTTACTGACAAGGCCTAGGGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTGTTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGG
Task1_train_9462
This variant impacts the gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
GGAAGTTTTCACAGCCTAAAACACAGTCAGTATACTTACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGA
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Task1_train_9463
This variant affects gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; not specified
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Task1_train_9464
This genomic variant is located on Chromosome 5, within the SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
ACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCAT
ACTGTTCTTAGAAACGTAACACTCCCCGACGCTGAGATGCAGACAGCTAAGATGCCAGGGATTCAAGTATGTTATTGTGTGCTCTGAGTCTCTGACCACCTCTTCTTCCCATACACTTATGATGTTGTTCCTGCAGTTACAAGACCTAAGTTCCAAGAAGCAGCAGTCCCACAACATTCTGGATCTGCTTCGAACCTGGAATATCCGGATGGTCACCATCATGTCCATAATGCTGTGGTATGTAAAAGAGACCTGCCTGAGGCTTCCAGACAAAGCTTCTTGAAGTGGCCATTGGGCCTCTTGTTTACAGACATGCCTCAGACAAAATTCAAAGCCTATGTCATCAGAGAGTGAAAAGGATATGTCTTGTGTTAGATGGAAAAAATGGGCATGTCACAATTCTTAATGGGATGGAACCTCAGAAAAGGAGAATGAAAACAATTGTGGAGGCTGTTGTGGGAAATATGGACTCTTGTGGGGAATCTCTCCAGATCTTAAGATGAATCCTTGCCCAATTTGGGTCATTTAGTTCCCGTCTCCTACCCAGTTACCGACAGTGGCTGAGGAGGCCAGGTAGGGCTTTTAAGAAGGATCTGAGTGAAGACACCATGTCCTGTAGGCTGCAGAGGCTGCCAGTTACTTTCTGGAAATGTGGAAGTGGGATGTGCTCCTCCTGGGATGTCCATAAACGGTCCTGGAGTCAGGGCTATAGCCTAGATGTCCTTACCAGGTTCCCACTAATGAGGCAAAGTATGTCAGAAAGGGATTTGTGAATTACCAGGGAGAGGAAACATGTCCAAGTGCACATCGCTAGCTTTTGCTCAGCGGCCGAACCCTGGGATTCTAGGCGACTTCTGGAGCCTGGTGGGTTAGCGGTGAGAAGATGGGCGAGGAGGGCGGACTTCATCTCAGAGTCCTTATTACTAGTCTCATCCAGCTTTGAGGCAGTCAGCCACTGTGCCTACTGAGGGAGTGCTATGAGTCACCCGCTTCCAAGGAATGGCCCAGGATCCCTCCAGGCAGTTCACCATTCCCTGAGTTGGCCTCAAGACAGGAGCAGCATGTAGCCTGCACCACAGACATGCAAGCCTGTGATGAGTCACCCACTTTTGTGTTCACCCAGGCTCTCCTCCCTGCTCTGGATTTCCTGGGGACTCATGCACATACTCTTTTTATTGTACCAGCTGTGTGTTCCACCTGCAGATGAGTCAAAACAGTCTAATCCATAAAGGTCTGGTTTGTCAAAGAGTGTGGGTCATCAACAGAGAGAATGCCTACTGGGGATGCCCAGGTCAGGGGTACTGCAGGGCATCCTGATGAGAGGCAGTGTGGCCCCTCCATTGGGAGCCACCTCTGTGCTCCACAAGTACCGCGGGGCTGGTGTCAGCTGTCTCTGACCAGCCTCTTCCTGACTGGTCACCACAGGTAGTGTGTGAGGGTCTCTCTCCAAGTGTTTGACCTAATGTTGTTCCTTTTGTTATCTTATCCCCCAAATCCTATCACACCTCACTTGATGTCTGCCTCCTGACTCATTCTCTAGCTCCTTCTGCAGTTGCTGGATTTGAGGAGGTTCAGCTTAGGATTTTTAAAGCTGAAAGGCAGGTTGGAATTTTTCTTTTCAATGAAGTAAATCTATCTGAATTATACAAGCTTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCAGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCAT
Task1_train_9465
The variant affects gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
TTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCAC
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Task1_train_9466
A variant affecting Chromosome 5, within the gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TTTTTTGCTGGGACACTGTCTATATGGAAGGCTCTGAGAGCGCACTGGCGCAGGGTTTACACTGTACCACTTGGGCTGGGGAAAATTATCTTTTGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCATGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCAC
Task1_train_9467
The following genetic variant occurs in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
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Task1_train_9468
Gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
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Task1_train_9469
Given this variant in gene SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
TGATCTATGAAGTAAGACGCAGGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGAACCAGTGAGATCTGGAGGAATGTGAGAAGCATATGCTAAATGTACATTTTAATTTTAGACTACTTG
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Task1_train_9470
A sequence alteration has been identified in SLC22A5 (solute carrier family 22 member 5) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Renal carnitine transport defect
GGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCCCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGAACCAGTGAGATCTGGAGGAATGTGAGAAGCATATGCTAAATGTACATTTTAATTTTAGACTACTTGAAAAGGCCCCTAATAAGGCTA
GGGTTACAGTTACTGCTGCCTTACTAGTCTCTGCTTAAAGATGGTTTGGAATTTACTGAAATAATTGCATTGTAAAAGTTGTACAGGTTGGGAAAGATGTGGATACTGCTTTTCCAGCTTTCTTCTGCACTCTGTTTCAGGATGACCATATCAGTGGGCTATTTTGGGCTTTCGCTTGATACTCCTAACTTGCATGGGGACATCTTTGTGAACTGCTTCCTTTCAGCGATGGTTGAAGTCCCAGCATATGTGTTGGCCTGGCTGCTGCTGCAATATTTGCCCCGGCGCTATTCCATGGCCACTGCCCTCTTCCTGGGTGGCAGTGTCCTTCTCTTCATGCAGCTGGTACCCCCAGGTAGGGACCATGTGCATCTATGGTTTGGGGTCTTCACTGAGTCTCTTACTGTCTACCAGGCTGTCTCAATTAATAAAGAGAATAAAATCAAGCCCATCACAGCTCCCTTGCTTATATACATTCTTGGCCTAAAAATCAATAGAAAGTGTCTTCTGAGACTAGAACACTTATGGCCTGGGCTTTGAGGGAGTGGGAAAAAGCAGCCATTGGGGCTGTTGGTTAATTTTACTCTGTACCCAAGTTAATGTGCTCATACTGTTTTCCACTGCAGAAGAAGAGGGAAGAAATAGCTATCCCATTCCTTTTTTTCCTGGCCCTGTCTTCTTTATTTATTCAACAAATAGCTATGGCATGCCTACCATGGGCTGGGCACTGTGCTCGGTGATAACGATACACAAGAAAACAAGCCAGGCAGAACCCCAGGCCCTCATGGAACGTACACCCTAGATGAGAAGACAGACAACAAACAAGTAAATAAAATGCTTAATATAGTTCAGACTGTGTTACCTTCTAGGAATACAAATGAAGGACAATGCCGAGTTAGTTTACATAGTCACAGATAGTGTCCCTGAACAGGGGGCAGTTCAGTAGAAATGTACATAAAGTGACAGAAAGCCCTGAAAAAGTCTAGGAGAACATTTTAGGAAGAAGAAATGGCAAAGGCAGCGACCCTGAGCAGGGGATGAGCCTGGCATGTTTGAGGAGGAGGGAGAAGGGGAGGGGCCAGACCACTGAGAGGGCCTCACAGAGCCTTAGCAGGATTTTATTTCTGAAACTATCTTAGTATCCCACAGATGGGTGGGAGGTAGCCATTTCCAATAATTTATAGAACAGTTCATGGGCCCTCATCTCTCCCTCTCCATCACTGTGCCCAGAGACTTCAGTGTACCTGTAGATTTGGGAGCCTCTGATGGTCACTTTTGGGCCCATCAGGCTGAGAACACTGCACGGGAACAGCTCCCCATGGGATGTGGCAGGAGGAGCCCAGAACTGATGTAGAGGCTCACAGCTGAGCTCAGAGTGACCTTCAGGTCACACATAGCTCTCCCATCAGCACAGCACAGAGAGATTAGAAGATCAACTTGAGATTCTGATGGCCTATGATTTTTTTGAGGTCTGAGTGGGAGGAAAGCATGAAATGAGTTAGAACTGAATTCTCCATTCATCTAAACATCATGAGTTAATTCCATAGTGCCTGCAGTGTGAGGTTCTGGGGTGACAGTTAATCCCTGACAGACATGTCTTTAATGACTTATAGACTGGGAAGCAGGTTGATTGGACTATTAAGGAGCTTACTCTGGTGGTCTCCAGGTTGAGGAAAGTGCATGTCCTTATAGCTGCAGGTCCCAGCCTCCTTTCAGCAATCAATTTGGAGGGAAATCTTGGCTATAGCCCCTTCCCCCACAATAGGAAGTGATAGAAACTGACTCCCCAAAAAATTTGGGAAGAAAGTATGTTTGTTTTGCTCTCAATAGCTGCATGCCATGGGTTGGTACCTACTCCTACCCTCTTTCCTTTGCTTCTCCAGACTTGTATTATTTGGCTACAGTCCTGGTGATGGTGGGCAAGTTTGGAGTCACGGCTGCCTTTTCCATGGTCTACGTGTACACAGCCGAGCTGTATCCCACAGTGGTGAGAAACATGGGTGTGGGAGTCAGCTCCACAGCATCCCGCCTGGGCAGCATCCTGTCTCTCTACTTCGTTTACCTTGGTAAGTCCCATGAGCCAAGGGCACACTAGAGCAACGGGATGGAAGTACTAACTGGCTTGAATGTGAGCTGGAGGTTGCGTGTTAACAGGAAAACAAGTTCATACAGTACATGGGCTCCATCCAGTACTGGATCTTTGGCCGGGAAGGGTTCTTGTCCCAGTGCACTGGCCCTCACTTTCAAATGGAAAACAACCTATAGATTACCTAGAAATTGATGAGAATATTAGAGGGTTTGTTTCTGTTTTAGCCATCCCAGGCCTTCCATCAGAGACTACAATTCCTTTATCCTAAGAACCTACAGAGTGGTTTAGGGAGCCAGTGTGCTTAGTTGGAGAAATTTCTTGGAATCAGAGTTTAAAAGGAACATGAGGGGAAAGATGTCCATGCAAGAGGTCTGATGAACGGAAAATTATTATAACCTAGAGCACTATAGAGTGATTTTATCTTGTGTGAAGATCCACCCCATGCCATTTTATGTAGCAGGTCTCCAGTTTTCTCTTCTCAGAATTATGTCTTCATAGCACCTGTGGTTTCCTGCACATCCCTAGCCAGTACCTCTTTAGGGAGGGTGGCACCCACCTGAGAGTACTCAGAGTGCTTTGTGAACATGCTATGTAGATCTCAAAGCAAGCAAAAGCACCCTGCCTAATCTGAAGGCAGATCACATGGGCTGGGACACATCTGCAGAGGTGGAAGAGTTATTTCCATCCCTGGACAAGTACCTCAGGTTCCTTGGAAACCCAACCTTGGTAAATAAGAATAATCAGCATGGCCCAGAAATAGGAATAATCAGCATGGCCCAGCTCTTCTACTGCAACCGCCCCTTTGTACTCCTCCCCTGCATGGTGGAACACTGCTGGGCTCTGGGCATGCCTGTGCCAGCTCTGGGTTCTGAAACCTGTCTAGATGCCAGATTCTAATCTGACTGCTCAGACTGTGAGAGATGTGAGACCAAGAAGGAAAGTGATCCCCTTCCAGAGTCCTGGGAGCATAAAGGGGTAGATGAGAGACCAAGTCTAACTGCAGCCCTGGGCCTGAGGCTCCGTCTGCTTTGCCATAGGTGCCTACGACCGCTTCCTGCCCTACATTCTCATGGGAAGTCTGACCATCCTGACAGCCATCCTCACCTTGTTTCTCCCAGAGAGCTTCGGTACCCCACTCCCAGACACCATTGACCAGATGCTAAGAGTCAAAGGGTAAGAAGACCTCCTCTGTCAGTGTTGATGCACTGGGTCTGGGTCTGGCCAGGTCTCAGGAGCCCCTCACAATAGAGCTACTCGCAAACTCCCTCTCACAGACACCATGGACTAGTTTAGCCATTAAAGGGTTGTAAATGGCAAGGTGCTTACTTATAGCCCATCCTCTCTGGTCTGTTCCTGTGTGGACATGTCACTATACACATCTCCATGGCAGTAGCCGCACTGGATAACTCAGAGGCTAGAAGAAACCTTTCAGAATCTGCTGCAGGATTCTCTTCCCAGGGAAGATATCCTCAGTTCTTGTTTGTTTGGAGACTGGGAGGCATCTTTTTAAAATGTGTTACTGACATATTTTTGCTTGTTTTTATAGAATGAAACACAGAAAAACTCCAAGTCACACAAGGATGTTAAAAGATGGTCAAGAAAGGCCCACAATCCTTAAAAGCACAGCCTTCTAACATCGCTTCCAGTAAGGGAGAAACTGAAGAGGAAAGACTGTCTTGCCAGAAATGGCCAGCTTGTGCAGACTCCGAGTCCTTCAGTGACAAAAGGCCTTTGCTGTTTGTCCTCTTGACCTGTGTCTGACTTGCTCCTGGATGGGCACCCACACTCAGAGGCTACATATGGCCCTAGAGCACCACCTTCCTCTAGGGACACTGGGGCTACCTACAGACAACTTCATCTAAGTCCTAACTATTACAATGATGGACTCAGCACCTCCAAAGCAGTTAATTTTTCACTAGAACCAGTGAGATCTGGAGGAATGTGAGAAGCATATGCTAAATGTACATTTTAATTTTAGACTACTTGAAAAGGCCCCTAATAAGGCTA
Task1_train_9471
Here is a variant affecting IRF1 (interferon regulatory factor 1) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
TATCTGTGTCTCAGACTATGCCCAGTCTTCCTCCTTGGGCTATCAGCAGCCAGAGGGTAGAGTGGGCACAGACTGGGCAGCAGAGAACAGTTACTAAATGGGTGGGCTGACTGTTCTGAGATGGGCCTAGAGCTCCATCTCTCAAGGATAAAGGAGGCCACCAACCACATGAGGCTTGGACCAAGGGCCTTGGTCAACACGAAGAAAAAGGCAGACCTGGGTCTCTTTCAGTGCCCTGGCTTACAGCTGCTTTTCACAGATGCTTTTGCCAGGGAGAACTTTCATCTAGCCACAAACCCCCTGAAGCCACACACTTTCTAAGATCTTGGCTTTTCCCTTTGAGAATTTGCTGAGATGATCGACTCTCTTCTCCAGAAACACAAGTCTGCCACCAGCCCCTCTTCCCAGTAATTCTGCATGTTGTCTCAGGGAGCTCAGGGACCCCAGTGAAGAGCCTCTGTGTTAACGTGAGTGCCTCCTCTTGTCTCTACCCTGGGCTTCCTAGGCCTGAGTCCCAGGCACACACCTGTGTGAATGGCCCAGCTCCGGAACAAACAGGCATCCTTGTTGATGTCCCAGCCATGCTTGGCAGCATGCTTCCATGGGATCTGGAAGATCATCTCCTCCTGAACAATACACACATACACATAAGGCTGTGTCAGGTCAGAGACCACAGACTTTGGGGCTGAGTCTGAGACCCAGGCCTGCCCAGCCAGACAGGTCTGAGAAAAGGCTGACTTCCCCTTTTTTCCCCTGACATCTGGCTTGGACACCCATCTTGAGGCTGGCTTAAACAGACCACTCTGGATCTCTCAGGAGGGACACCTAGTTTGGATGAGCTGCAGCATTATTAGCTCACAAAGACCTCCCTCTGCCTGTTACACATGTGCTAGGACCCACACAGGGCACCCTCCCCCAAAGCCCTGGTTTTGAAGCTCTGGGATGTTTCTCTCTGGCTTGTAAGCACCCACATGGAAGTAAGAACTTCTTCCATTAGAAAGGACTCCTCAGGACACCTGGGAGCATGGGCTCTTACACAGGGGGTCCTGGTCATACCACTGAGGGAGCTCTGGGCTAGACTTGGATGGTGAACACTGTGTAACCCTGGCATTGTCACTGTATCTCTTTGCCCCTCAGTTTTCTCTTCTCGGAAATGAGAAAACATATCCAACAAAATTTTGAGGATTAAAAACCAGAGGATGTGTAGGGACACAGTGACAAATATGAAGTCTAAGGTCTTACTGTTATTATATCACTTATGGTTAACAGTAAAGATTTCTGAGTCAGACCGTTCAAGTTCAAATCTTGGCTTCATCACTTTTTGTGTGATCTTATGATCTACCTCTCAGTGCCTCTGTTTACTTATCTGAAAATGATGACATTAGTAAGATCTAACCCACAGGACTACTGCGAGGATTAAATGACACAATGTAAATAACATACTTAGCAGGTGCCAGGCACACAGGGAGTGTTCAGTAAGCATTAGCTATTATTATGAATACTATCATTGCTACTAAGTCTATAGGGTCTATGTTGCCCCAAGTGCACCAGCTATAGGCTTCTTGGGCCAGAGTGACTGGTGCAAGATTAACTCGTTTGTCCTCTGCTAAGCCAGGCACGTTTCTGCCCAGCAGCATCCACTTCTCAGTCTTCTATTTGTTCGATTGGAGCCCTGCAGAGTGCTGTGTATGTTTGTAAGGGTCTCGCTTAGAGGAGAGCAGAACTCCAGCTCTGCAGATGCTGGAAAGTCTTGCTGCTGGAAACTGGAAGTGCCTTCAGGTGGGTGCCCTACCTCAAGAAGGGAAGAAGGCAGGAGTCATGCAAGTGAGGCCCAGGCTGGGCCGTGCACACTCCCTGCATGCAGGACCCACTGGGAGAAACACCTGCTTGTCCCGTTATCACTTCCCTTTTTGAGCTGCATCTGAAGCTTTGGTCCCTCCAGAAGTACATGGGTTAAAACAGTGGCAGGAAAACCCAAAGAGTTACACTCACTTTATTAATCCAGATGAGCCCCGGGATTTGGTTGGAATTAATCTGCATCTCTAGCCAGGGTCTCATGCGCATCCGAGTGATGGGCATGTTGGCTGTAAAGAGAACACAGAGGCTCCAGTCTGGAATCTGTTGAACAGTACCTGGGCAGTGACCTGCCCCACCCGAGGTCACTTAGTTACCCTCCCCTCACCTCAGCCAGCTGCTAGGTACTACACTCAGTGCGGAGGGGAGCTGCGCTGGAATAAAACTGCTCTCCAAATTTTTTCAGCATCTTAGGCAAAAATGCTTTTGCCCCTTCCTTCAGCCCCTCCCAGCCAGTCTCTGGAGGAGACAGGCATGCAAGTGATGGCTTCAGGATTCATATGCAGGAAAAGAGACAAAATGCACAGATACCCTAATTTCAGAACTTTTCGCTCAAAATTCAAATCCTTTGGGAAGGGAGGGACTTCTTTTGCTTGATGCCAAGAAGAAATTCCCTTGACTTGAGTTGTAACCACTAGCTAGCAAAGGGCTAGCCGTCACCCTGAACAGCCCCCTCCCGCCCCCCTGAATCCATTCTACGCCTTCCTGACAGCCACAGCGCCCACAACGCTAAGACCAGGACGCTAACCCTTCCGGCCCGGTTTCCCCTCCTCTGGAGAAGTGGCCCAAGGAACACCTGTGGCGCCTCTTCCCGCAGTCTCCGTAGGTCACGATTCCCTCCAGCCACCTGGGCAGTAAGCCAGCCCTTGCCACCAGCACAGGGAGCCCAAAACCTGTCGCCTGGGCGCGGAGCTGGGACCGCCGAAAGCCGGGAGCACTGGGCGCCCACGCGTGGGCTGACACTCGGTCCCCGGCACGGCGTGTGGATGCGCGGGACGAACATAGCGGGCCACCTACAGGCCCCTGGCGGCTGCGCGCACGCAGATCTGCGAAAGCTGCCGGGCGCCGGCAGCCTCGTCCGGGTGGGCGGTCCACGCCGCGTCCCGCCCTCCCCGCGCCGCGGCCCGCGGCTCGCAGCTCCTCCGGCGCCCCCCGGAGCCCGCGCGGAGGCCCGGGCAACGCCGCGCGCCGGCGAGTCTCCAGCCTGGAGCTTTCGACCCCCCACTTCCTGGTGCCCCGCGCGCCTTTTATTCGACGCCGCCGGTGCCCCGCGCCTCAAAGGCGTACTCACCTCTGCTGCAGGAGCGATTCGGCGGTCGCGCGCGAGGGTCCCGGCGACGCAGGGGCTGCAGTGAGGGCGCGCGGAGCGCGACTCCGAGTGGAAGAGGGAAGAAGGCAGAGGTTGCCGGGTTCTTAAGGCCGCCGGGCACGGCCGGCGTGGACTGGGCACGGCTCCGGGTGGCCTCGGTTCGGCGGGGCTCGGGCGCACGTCTTGCCTCGACTAAGGAGTGGCGAGCTCTGCCAGGGCAGCGGCGCCACCGAGCAATCCAAACACTTAGCGGGATTCCCCAGCCCTGGCCGGCCCCGCCCCCGGACAGCCGCGCGGGCGCCCATTGGCCGGCTGCGTGCCGTCATTTCGGGGAAATCAGGCTGTTGTAGAGCTAGCGGCGAAGGGGAAGTACAGGGCGGCTGCTCCGCCCCACCCTCTCCGGCCGGGCGCCACCGCCCCGGGGCCACCGCGGGCCCGCCCCGAGCGCTCCCAATCCACCCCTGCTCCGGCTTGCCCGGAGGAGGGCTGCCCGGGACAGCCCAGCGCCCCTGGCCCCAGCCTGTCCTCTCACTCCGCCTTGTCCCAGCCGGCTGGCTCCTGGGGCCATCTTTTCACCCTCCTGGCGGGGCGGGGGCGGGGGTATATCTCCCGAACGCAGGTGAGGGGATCGCCCGGGCACTTGCCGCCCTCTCCAGTGGGAACACTGGGCCGAATCTCCCGACTGGCAGCCTGGCTCCTCAAGCTTGCCAGTGGGATATCAAGAAGGGAGGGTTTCAGTCCTAGCACTACCCCTGTTTTTAGGGGTGACCCCCTCCCTCCAGGTCACTCACCTGCCCTGGGGAAGTGAAGAAGGCAGAAAGCCTACCCTGCCCCGTGTGCTGTCTGGGGCTGCTGGACCAGGGGAAATCCCAACTTGGCCGCTGCTGGCACAGCCCCCAAGGGACGCAGGACCTCTGTTTTTCAACCATAAAA
TATCTGTGTCTCAGACTATGCCCAGTCTTCCTCCTTGGGCTATCAGCAGCCAGAGGGTAGAGTGGGCACAGACTGGGCAGCAGAGAACAGTTACTAAATGGGTGGGCTGACTGTTCTGAGATGGGCCTAGAGCTCCATCTCTCAAGGATAAAGGAGGCCACCAACCACATGAGGCTTGGACCAAGGGCCTTGGTCAACACGAAGAAAAAGGCAGACCTGGGTCTCTTTCAGTGCCCTGGCTTACAGCTGCTTTTCACAGATGCTTTTGCCAGGGAGAACTTTCATCTAGCCACAAACCCCCTGAAGCCACACACTTTCTAAGATCTTGGCTTTTCCCTTTGAGAATTTGCTGAGATGATCGACTCTCTTCTCCAGAAACACAAGTCTGCCACCAGCCCCTCTTCCCAGTAATTCTGCATGTTGTCTCAGGGAGCTCAGGGACCCCAGTGAAGAGCCTCTGTGTTAACGTGAGTGCCTCCTCTTGTCTCTACCCTGGGCTTCCTAGGCCTGAGTCCCAGGCACACACCTGTGTGAATGGCCCAGCTCCGGAACAAACAGGCATCCTTGTTGATGTCCCAGCCATGCTTGGCAGCATGCTTCCATGGGATCTGGAAGATCATCTCCTCCTGAACAATACACACATACACATAAGGCTGTGTCAGGTCAGAGACCACAGACTTTGGGGCTGAGTCTGAGACCCAGGCCTGCCCAGCCAGACAGGTCTGAGAAAAGGCTGACTTCCCCTTTTTTCCCCTGACATCTGGCTTGGACACCCATCTTGAGGCTGGCTTAAACAGACCACTCTGGATCTCTCAGGAGGGACACCTAGTTTGGATGAGCTGCAGCATTATTAGCTCACAAAGACCTCCCTCTGCCTGTTACACATGTGCTAGGACCCACACAGGGCACCCTCCCCCAAAGCCCTGGTTTTGAAGCTCTGGGATGTTTCTCTCTGGCTTGTAAGCACCCACATGGAAGTAAGAACTTCTTCCATTAGAAAGGACTCCTCAGGACACCTGGGAGCATGGGCTCTTACACAGGGGGTCCTGGTCATACCACTGAGGGAGCTCTGGGCTAGACTTGGATGGTGAACACTGTGTAACCCTGGCATTGTCACTGTATCTCTTTGCCCCTCAGTTTTCTCTTCTCGGAAATGAGAAAACATATCCAACAAAATTTTGAGGATTAAAAACCAGAGGATGTGTAGGGACACAGTGACAAATATGAAGTCTAAGGTCTTACTGTTATTATATCACTTATGGTTAACAGTAAAGATTTCTGAGTCAGACCGTTCAAGTTCAAATCTTGGCTTCATCACTTTTTGTGTGATCTTATGATCTACCTCTCAGTGCCTCTGTTTACTTATCTGAAAATGATGACATTAGTAAGATCTAACCCACAGGACTACTGCGAGGATTAAATGACACAATGTAAATAACATACTTAGCAGGTGCCAGGCACACAGGGAGTGTTCAGTAAGCATTAGCTATTATTATGAATACTATCATTGCTACTAAGTCTATAGGGTCTATGTTGCCCCAAGTGCACCAGCTATAGGCTTCTTGGGCCAGAGTGACTGGTGCAAGATTAACTCGTTTGTCCTCTGCTAAGCCAGGCACGTTTCTGCCCAGCAGCATCCACTTCTCAGTCTTCTATTTGTTCGATTGGAGCCCTGCAGAGTGCTGTGTATGTTTGTAAGGGTCTCGCTTAGAGGAGAGCAGAACTCCAGCTCTGCAGATGCTGGAAAGTCTTGCTGCTGGAAACTGGAAGTGCCTTCAGGTGGGTGCCCTACCTCAAGAAGGGAAGAAGGCAGGAGTCATGCAAGTGAGGCCCAGGCTGGGCCGTGCACACTCCCTGCATGCAGGACCCACTGGGAGAAACACCTGCTTGTCCCGTTATCACTTCCCTTTTTGAGCTGCATCTGAAGCTTTGGTCCCTCCAGAAGTACATGGGTTAAAACAGTGGCAGGAAAACCCAAAGAGTTACACTCACTTTATTAATCCAGATGAGCCCCGGGATTTGGTTGGAATTAATCTGCATCTCTAGCCGGGGTCTCATGCGCATCCGAGTGATGGGCATGTTGGCTGTAAAGAGAACACAGAGGCTCCAGTCTGGAATCTGTTGAACAGTACCTGGGCAGTGACCTGCCCCACCCGAGGTCACTTAGTTACCCTCCCCTCACCTCAGCCAGCTGCTAGGTACTACACTCAGTGCGGAGGGGAGCTGCGCTGGAATAAAACTGCTCTCCAAATTTTTTCAGCATCTTAGGCAAAAATGCTTTTGCCCCTTCCTTCAGCCCCTCCCAGCCAGTCTCTGGAGGAGACAGGCATGCAAGTGATGGCTTCAGGATTCATATGCAGGAAAAGAGACAAAATGCACAGATACCCTAATTTCAGAACTTTTCGCTCAAAATTCAAATCCTTTGGGAAGGGAGGGACTTCTTTTGCTTGATGCCAAGAAGAAATTCCCTTGACTTGAGTTGTAACCACTAGCTAGCAAAGGGCTAGCCGTCACCCTGAACAGCCCCCTCCCGCCCCCCTGAATCCATTCTACGCCTTCCTGACAGCCACAGCGCCCACAACGCTAAGACCAGGACGCTAACCCTTCCGGCCCGGTTTCCCCTCCTCTGGAGAAGTGGCCCAAGGAACACCTGTGGCGCCTCTTCCCGCAGTCTCCGTAGGTCACGATTCCCTCCAGCCACCTGGGCAGTAAGCCAGCCCTTGCCACCAGCACAGGGAGCCCAAAACCTGTCGCCTGGGCGCGGAGCTGGGACCGCCGAAAGCCGGGAGCACTGGGCGCCCACGCGTGGGCTGACACTCGGTCCCCGGCACGGCGTGTGGATGCGCGGGACGAACATAGCGGGCCACCTACAGGCCCCTGGCGGCTGCGCGCACGCAGATCTGCGAAAGCTGCCGGGCGCCGGCAGCCTCGTCCGGGTGGGCGGTCCACGCCGCGTCCCGCCCTCCCCGCGCCGCGGCCCGCGGCTCGCAGCTCCTCCGGCGCCCCCCGGAGCCCGCGCGGAGGCCCGGGCAACGCCGCGCGCCGGCGAGTCTCCAGCCTGGAGCTTTCGACCCCCCACTTCCTGGTGCCCCGCGCGCCTTTTATTCGACGCCGCCGGTGCCCCGCGCCTCAAAGGCGTACTCACCTCTGCTGCAGGAGCGATTCGGCGGTCGCGCGCGAGGGTCCCGGCGACGCAGGGGCTGCAGTGAGGGCGCGCGGAGCGCGACTCCGAGTGGAAGAGGGAAGAAGGCAGAGGTTGCCGGGTTCTTAAGGCCGCCGGGCACGGCCGGCGTGGACTGGGCACGGCTCCGGGTGGCCTCGGTTCGGCGGGGCTCGGGCGCACGTCTTGCCTCGACTAAGGAGTGGCGAGCTCTGCCAGGGCAGCGGCGCCACCGAGCAATCCAAACACTTAGCGGGATTCCCCAGCCCTGGCCGGCCCCGCCCCCGGACAGCCGCGCGGGCGCCCATTGGCCGGCTGCGTGCCGTCATTTCGGGGAAATCAGGCTGTTGTAGAGCTAGCGGCGAAGGGGAAGTACAGGGCGGCTGCTCCGCCCCACCCTCTCCGGCCGGGCGCCACCGCCCCGGGGCCACCGCGGGCCCGCCCCGAGCGCTCCCAATCCACCCCTGCTCCGGCTTGCCCGGAGGAGGGCTGCCCGGGACAGCCCAGCGCCCCTGGCCCCAGCCTGTCCTCTCACTCCGCCTTGTCCCAGCCGGCTGGCTCCTGGGGCCATCTTTTCACCCTCCTGGCGGGGCGGGGGCGGGGGTATATCTCCCGAACGCAGGTGAGGGGATCGCCCGGGCACTTGCCGCCCTCTCCAGTGGGAACACTGGGCCGAATCTCCCGACTGGCAGCCTGGCTCCTCAAGCTTGCCAGTGGGATATCAAGAAGGGAGGGTTTCAGTCCTAGCACTACCCCTGTTTTTAGGGGTGACCCCCTCCCTCCAGGTCACTCACCTGCCCTGGGGAAGTGAAGAAGGCAGAAAGCCTACCCTGCCCCGTGTGCTGTCTGGGGCTGCTGGACCAGGGGAAATCCCAACTTGGCCGCTGCTGGCACAGCCCCCAAGGGACGCAGGACCTCTGTTTTTCAACCATAAAA
Task1_train_9472
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting IRF1 (interferon regulatory factor 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Gastric cancer
CTCAGACTATGCCCAGTCTTCCTCCTTGGGCTATCAGCAGCCAGAGGGTAGAGTGGGCACAGACTGGGCAGCAGAGAACAGTTACTAAATGGGTGGGCTGACTGTTCTGAGATGGGCCTAGAGCTCCATCTCTCAAGGATAAAGGAGGCCACCAACCACATGAGGCTTGGACCAAGGGCCTTGGTCAACACGAAGAAAAAGGCAGACCTGGGTCTCTTTCAGTGCCCTGGCTTACAGCTGCTTTTCACAGATGCTTTTGCCAGGGAGAACTTTCATCTAGCCACAAACCCCCTGAAGCCACACACTTTCTAAGATCTTGGCTTTTCCCTTTGAGAATTTGCTGAGATGATCGACTCTCTTCTCCAGAAACACAAGTCTGCCACCAGCCCCTCTTCCCAGTAATTCTGCATGTTGTCTCAGGGAGCTCAGGGACCCCAGTGAAGAGCCTCTGTGTTAACGTGAGTGCCTCCTCTTGTCTCTACCCTGGGCTTCCTAGGCCTGAGTCCCAGGCACACACCTGTGTGAATGGCCCAGCTCCGGAACAAACAGGCATCCTTGTTGATGTCCCAGCCATGCTTGGCAGCATGCTTCCATGGGATCTGGAAGATCATCTCCTCCTGAACAATACACACATACACATAAGGCTGTGTCAGGTCAGAGACCACAGACTTTGGGGCTGAGTCTGAGACCCAGGCCTGCCCAGCCAGACAGGTCTGAGAAAAGGCTGACTTCCCCTTTTTTCCCCTGACATCTGGCTTGGACACCCATCTTGAGGCTGGCTTAAACAGACCACTCTGGATCTCTCAGGAGGGACACCTAGTTTGGATGAGCTGCAGCATTATTAGCTCACAAAGACCTCCCTCTGCCTGTTACACATGTGCTAGGACCCACACAGGGCACCCTCCCCCAAAGCCCTGGTTTTGAAGCTCTGGGATGTTTCTCTCTGGCTTGTAAGCACCCACATGGAAGTAAGAACTTCTTCCATTAGAAAGGACTCCTCAGGACACCTGGGAGCATGGGCTCTTACACAGGGGGTCCTGGTCATACCACTGAGGGAGCTCTGGGCTAGACTTGGATGGTGAACACTGTGTAACCCTGGCATTGTCACTGTATCTCTTTGCCCCTCAGTTTTCTCTTCTCGGAAATGAGAAAACATATCCAACAAAATTTTGAGGATTAAAAACCAGAGGATGTGTAGGGACACAGTGACAAATATGAAGTCTAAGGTCTTACTGTTATTATATCACTTATGGTTAACAGTAAAGATTTCTGAGTCAGACCGTTCAAGTTCAAATCTTGGCTTCATCACTTTTTGTGTGATCTTATGATCTACCTCTCAGTGCCTCTGTTTACTTATCTGAAAATGATGACATTAGTAAGATCTAACCCACAGGACTACTGCGAGGATTAAATGACACAATGTAAATAACATACTTAGCAGGTGCCAGGCACACAGGGAGTGTTCAGTAAGCATTAGCTATTATTATGAATACTATCATTGCTACTAAGTCTATAGGGTCTATGTTGCCCCAAGTGCACCAGCTATAGGCTTCTTGGGCCAGAGTGACTGGTGCAAGATTAACTCGTTTGTCCTCTGCTAAGCCAGGCACGTTTCTGCCCAGCAGCATCCACTTCTCAGTCTTCTATTTGTTCGATTGGAGCCCTGCAGAGTGCTGTGTATGTTTGTAAGGGTCTCGCTTAGAGGAGAGCAGAACTCCAGCTCTGCAGATGCTGGAAAGTCTTGCTGCTGGAAACTGGAAGTGCCTTCAGGTGGGTGCCCTACCTCAAGAAGGGAAGAAGGCAGGAGTCATGCAAGTGAGGCCCAGGCTGGGCCGTGCACACTCCCTGCATGCAGGACCCACTGGGAGAAACACCTGCTTGTCCCGTTATCACTTCCCTTTTTGAGCTGCATCTGAAGCTTTGGTCCCTCCAGAAGTACATGGGTTAAAACAGTGGCAGGAAAACCCAAAGAGTTACACTCACTTTATTAATCCAGATGAGCCCCGGGATTTGGTTGGAATTAATCTGCATCTCTAGCCAGGGTCTCATGCGCATCCGAGTGATGGGCATGTTGGCTGTAAAGAGAACACAGAGGCTCCAGTCTGGAATCTGTTGAACAGTACCTGGGCAGTGACCTGCCCCACCCGAGGTCACTTAGTTACCCTCCCCTCACCTCAGCCAGCTGCTAGGTACTACACTCAGTGCGGAGGGGAGCTGCGCTGGAATAAAACTGCTCTCCAAATTTTTTCAGCATCTTAGGCAAAAATGCTTTTGCCCCTTCCTTCAGCCCCTCCCAGCCAGTCTCTGGAGGAGACAGGCATGCAAGTGATGGCTTCAGGATTCATATGCAGGAAAAGAGACAAAATGCACAGATACCCTAATTTCAGAACTTTTCGCTCAAAATTCAAATCCTTTGGGAAGGGAGGGACTTCTTTTGCTTGATGCCAAGAAGAAATTCCCTTGACTTGAGTTGTAACCACTAGCTAGCAAAGGGCTAGCCGTCACCCTGAACAGCCCCCTCCCGCCCCCCTGAATCCATTCTACGCCTTCCTGACAGCCACAGCGCCCACAACGCTAAGACCAGGACGCTAACCCTTCCGGCCCGGTTTCCCCTCCTCTGGAGAAGTGGCCCAAGGAACACCTGTGGCGCCTCTTCCCGCAGTCTCCGTAGGTCACGATTCCCTCCAGCCACCTGGGCAGTAAGCCAGCCCTTGCCACCAGCACAGGGAGCCCAAAACCTGTCGCCTGGGCGCGGAGCTGGGACCGCCGAAAGCCGGGAGCACTGGGCGCCCACGCGTGGGCTGACACTCGGTCCCCGGCACGGCGTGTGGATGCGCGGGACGAACATAGCGGGCCACCTACAGGCCCCTGGCGGCTGCGCGCACGCAGATCTGCGAAAGCTGCCGGGCGCCGGCAGCCTCGTCCGGGTGGGCGGTCCACGCCGCGTCCCGCCCTCCCCGCGCCGCGGCCCGCGGCTCGCAGCTCCTCCGGCGCCCCCCGGAGCCCGCGCGGAGGCCCGGGCAACGCCGCGCGCCGGCGAGTCTCCAGCCTGGAGCTTTCGACCCCCCACTTCCTGGTGCCCCGCGCGCCTTTTATTCGACGCCGCCGGTGCCCCGCGCCTCAAAGGCGTACTCACCTCTGCTGCAGGAGCGATTCGGCGGTCGCGCGCGAGGGTCCCGGCGACGCAGGGGCTGCAGTGAGGGCGCGCGGAGCGCGACTCCGAGTGGAAGAGGGAAGAAGGCAGAGGTTGCCGGGTTCTTAAGGCCGCCGGGCACGGCCGGCGTGGACTGGGCACGGCTCCGGGTGGCCTCGGTTCGGCGGGGCTCGGGCGCACGTCTTGCCTCGACTAAGGAGTGGCGAGCTCTGCCAGGGCAGCGGCGCCACCGAGCAATCCAAACACTTAGCGGGATTCCCCAGCCCTGGCCGGCCCCGCCCCCGGACAGCCGCGCGGGCGCCCATTGGCCGGCTGCGTGCCGTCATTTCGGGGAAATCAGGCTGTTGTAGAGCTAGCGGCGAAGGGGAAGTACAGGGCGGCTGCTCCGCCCCACCCTCTCCGGCCGGGCGCCACCGCCCCGGGGCCACCGCGGGCCCGCCCCGAGCGCTCCCAATCCACCCCTGCTCCGGCTTGCCCGGAGGAGGGCTGCCCGGGACAGCCCAGCGCCCCTGGCCCCAGCCTGTCCTCTCACTCCGCCTTGTCCCAGCCGGCTGGCTCCTGGGGCCATCTTTTCACCCTCCTGGCGGGGCGGGGGCGGGGGTATATCTCCCGAACGCAGGTGAGGGGATCGCCCGGGCACTTGCCGCCCTCTCCAGTGGGAACACTGGGCCGAATCTCCCGACTGGCAGCCTGGCTCCTCAAGCTTGCCAGTGGGATATCAAGAAGGGAGGGTTTCAGTCCTAGCACTACCCCTGTTTTTAGGGGTGACCCCCTCCCTCCAGGTCACTCACCTGCCCTGGGGAAGTGAAGAAGGCAGAAAGCCTACCCTGCCCCGTGTGCTGTCTGGGGCTGCTGGACCAGGGGAAATCCCAACTTGGCCGCTGCTGGCACAGCCCCCAAGGGACGCAGGACCTCTGTTTTTCAACCATAAAATAATAGTAG
CTCAGACTATGCCCAGTCTTCCTCCTTGGGCTATCAGCAGCCAGAGGGTAGAGTGGGCACAGACTGGGCAGCAGAGAACAGTTACTAAATGGGTGGGCTGACTGTTCTGAGATGGGCCTAGAGCTCCATCTCTCAAGGATAAAGGAGGCCACCAACCACATGAGGCTTGGACCAAGGGCCTTGGTCAACACGAAGAAAAAGGCAGACCTGGGTCTCTTTCAGTGCCCTGGCTTACAGCTGCTTTTCACAGATGCTTTTGCCAGGGAGAACTTTCATCTAGCCACAAACCCCCTGAAGCCACACACTTTCTAAGATCTTGGCTTTTCCCTTTGAGAATTTGCTGAGATGATCGACTCTCTTCTCCAGAAACACAAGTCTGCCACCAGCCCCTCTTCCCAGTAATTCTGCATGTTGTCTCAGGGAGCTCAGGGACCCCAGTGAAGAGCCTCTGTGTTAACGTGAGTGCCTCCTCTTGTCTCTACCCTGGGCTTCCTAGGCCTGAGTCCCAGGCACACACCTGTGTGAATGGCCCAGCTCCGGAACAAACAGGCATCCTTGTTGATGTCCCAGCCATGCTTGGCAGCATGCTTCCATGGGATCTGGAAGATCATCTCCTCCTGAACAATACACACATACACATAAGGCTGTGTCAGGTCAGAGACCACAGACTTTGGGGCTGAGTCTGAGACCCAGGCCTGCCCAGCCAGACAGGTCTGAGAAAAGGCTGACTTCCCCTTTTTTCCCCTGACATCTGGCTTGGACACCCATCTTGAGGCTGGCTTAAACAGACCACTCTGGATCTCTCAGGAGGGACACCTAGTTTGGATGAGCTGCAGCATTATTAGCTCACAAAGACCTCCCTCTGCCTGTTACACATGTGCTAGGACCCACACAGGGCACCCTCCCCCAAAGCCCTGGTTTTGAAGCTCTGGGATGTTTCTCTCTGGCTTGTAAGCACCCACATGGAAGTAAGAACTTCTTCCATTAGAAAGGACTCCTCAGGACACCTGGGAGCATGGGCTCTTACACAGGGGGTCCTGGTCATACCACTGAGGGAGCTCTGGGCTAGACTTGGATGGTGAACACTGTGTAACCCTGGCATTGTCACTGTATCTCTTTGCCCCTCAGTTTTCTCTTCTCGGAAATGAGAAAACATATCCAACAAAATTTTGAGGATTAAAAACCAGAGGATGTGTAGGGACACAGTGACAAATATGAAGTCTAAGGTCTTACTGTTATTATATCACTTATGGTTAACAGTAAAGATTTCTGAGTCAGACCGTTCAAGTTCAAATCTTGGCTTCATCACTTTTTGTGTGATCTTATGATCTACCTCTCAGTGCCTCTGTTTACTTATCTGAAAATGATGACATTAGTAAGATCTAACCCACAGGACTACTGCGAGGATTAAATGACACAATGTAAATAACATACTTAGCAGGTGCCAGGCACACAGGGAGTGTTCAGTAAGCATTAGCTATTATTATGAATACTATCATTGCTACTAAGTCTATAGGGTCTATGTTGCCCCAAGTGCACCAGCTATAGGCTTCTTGGGCCAGAGTGACTGGTGCAAGATTAACTCGTTTGTCCTCTGCTAAGCCAGGCACGTTTCTGCCCAGCAGCATCCACTTCTCAGTCTTCTATTTGTTCGATTGGAGCCCTGCAGAGTGCTGTGTATGTTTGTAAGGGTCTCGCTTAGAGGAGAGCAGAACTCCAGCTCTGCAGATGCTGGAAAGTCTTGCTGCTGGAAACTGGAAGTGCCTTCAGGTGGGTGCCCTACCTCAAGAAGGGAAGAAGGCAGGAGTCATGCAAGTGAGGCCCAGGCTGGGCCGTGCACACTCCCTGCATGCAGGACCCACTGGGAGAAACACCTGCTTGTCCCGTTATCACTTCCCTTTTTGAGCTGCATCTGAAGCTTTGGTCCCTCCAGAAGTACATGGGTTAAAACAGTGGCAGGAAAACCCAAAGAGTTACACTCACTTTATTAATCCAGATGAGCCCCGGGATTTGGTTGGAATTAATCTGCATCTCTAGCCAGGGTCTCAAGCGCATCCGAGTGATGGGCATGTTGGCTGTAAAGAGAACACAGAGGCTCCAGTCTGGAATCTGTTGAACAGTACCTGGGCAGTGACCTGCCCCACCCGAGGTCACTTAGTTACCCTCCCCTCACCTCAGCCAGCTGCTAGGTACTACACTCAGTGCGGAGGGGAGCTGCGCTGGAATAAAACTGCTCTCCAAATTTTTTCAGCATCTTAGGCAAAAATGCTTTTGCCCCTTCCTTCAGCCCCTCCCAGCCAGTCTCTGGAGGAGACAGGCATGCAAGTGATGGCTTCAGGATTCATATGCAGGAAAAGAGACAAAATGCACAGATACCCTAATTTCAGAACTTTTCGCTCAAAATTCAAATCCTTTGGGAAGGGAGGGACTTCTTTTGCTTGATGCCAAGAAGAAATTCCCTTGACTTGAGTTGTAACCACTAGCTAGCAAAGGGCTAGCCGTCACCCTGAACAGCCCCCTCCCGCCCCCCTGAATCCATTCTACGCCTTCCTGACAGCCACAGCGCCCACAACGCTAAGACCAGGACGCTAACCCTTCCGGCCCGGTTTCCCCTCCTCTGGAGAAGTGGCCCAAGGAACACCTGTGGCGCCTCTTCCCGCAGTCTCCGTAGGTCACGATTCCCTCCAGCCACCTGGGCAGTAAGCCAGCCCTTGCCACCAGCACAGGGAGCCCAAAACCTGTCGCCTGGGCGCGGAGCTGGGACCGCCGAAAGCCGGGAGCACTGGGCGCCCACGCGTGGGCTGACACTCGGTCCCCGGCACGGCGTGTGGATGCGCGGGACGAACATAGCGGGCCACCTACAGGCCCCTGGCGGCTGCGCGCACGCAGATCTGCGAAAGCTGCCGGGCGCCGGCAGCCTCGTCCGGGTGGGCGGTCCACGCCGCGTCCCGCCCTCCCCGCGCCGCGGCCCGCGGCTCGCAGCTCCTCCGGCGCCCCCCGGAGCCCGCGCGGAGGCCCGGGCAACGCCGCGCGCCGGCGAGTCTCCAGCCTGGAGCTTTCGACCCCCCACTTCCTGGTGCCCCGCGCGCCTTTTATTCGACGCCGCCGGTGCCCCGCGCCTCAAAGGCGTACTCACCTCTGCTGCAGGAGCGATTCGGCGGTCGCGCGCGAGGGTCCCGGCGACGCAGGGGCTGCAGTGAGGGCGCGCGGAGCGCGACTCCGAGTGGAAGAGGGAAGAAGGCAGAGGTTGCCGGGTTCTTAAGGCCGCCGGGCACGGCCGGCGTGGACTGGGCACGGCTCCGGGTGGCCTCGGTTCGGCGGGGCTCGGGCGCACGTCTTGCCTCGACTAAGGAGTGGCGAGCTCTGCCAGGGCAGCGGCGCCACCGAGCAATCCAAACACTTAGCGGGATTCCCCAGCCCTGGCCGGCCCCGCCCCCGGACAGCCGCGCGGGCGCCCATTGGCCGGCTGCGTGCCGTCATTTCGGGGAAATCAGGCTGTTGTAGAGCTAGCGGCGAAGGGGAAGTACAGGGCGGCTGCTCCGCCCCACCCTCTCCGGCCGGGCGCCACCGCCCCGGGGCCACCGCGGGCCCGCCCCGAGCGCTCCCAATCCACCCCTGCTCCGGCTTGCCCGGAGGAGGGCTGCCCGGGACAGCCCAGCGCCCCTGGCCCCAGCCTGTCCTCTCACTCCGCCTTGTCCCAGCCGGCTGGCTCCTGGGGCCATCTTTTCACCCTCCTGGCGGGGCGGGGGCGGGGGTATATCTCCCGAACGCAGGTGAGGGGATCGCCCGGGCACTTGCCGCCCTCTCCAGTGGGAACACTGGGCCGAATCTCCCGACTGGCAGCCTGGCTCCTCAAGCTTGCCAGTGGGATATCAAGAAGGGAGGGTTTCAGTCCTAGCACTACCCCTGTTTTTAGGGGTGACCCCCTCCCTCCAGGTCACTCACCTGCCCTGGGGAAGTGAAGAAGGCAGAAAGCCTACCCTGCCCCGTGTGCTGTCTGGGGCTGCTGGACCAGGGGAAATCCCAACTTGGCCGCTGCTGGCACAGCCCCCAAGGGACGCAGGACCTCTGTTTTTCAACCATAAAATAATAGTAG
Task1_train_9473
Consider this mutation in RAD50 (RAD50 double strand break repair protein) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Nijmegen breakage syndrome-like disorder
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Task1_train_9474
This sequence change occurs on Chromosome 5, altering LOC126807509, UQCRQ (BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr5:132201613-132202812| ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
TTCATGACGATACTCAGATCTGCTGGTATGCAACTTATGGTATTAGGTTTACTCTTCCTCTCAATTTATCCTCACGGCCTTTTCCACTTCCAGGTGTTTACAATTGTAATTATTCGCTGCATGTTAATTTGCGAATTTACAAATTTGGGTGAGAAAGTCACAATTGGCATAGAAGTTCCAGAAAGCAGAAAACCATTAGGTCTCTCAGTCCTCCCAGGTGGCTGGGTACAGAATACGTACTTGGAGTACTGGAATTGTATTTGCGATGTTCTTAAAAGAGGACACCGCCTTTAACCTTGACTTATTTTTAAATGTAACATACTGATGTCCTTACTTTGGTCTGCACACTCATCTATACATATTTTGGTTGAAAGGTTTTGGGATGTTTGCAGATGCTATAAAATAAATGAACGTTTTATTATTATTCATCCAAATGGTGGTAGAATTTGCCACAATATTTCTGTCCTTACCTGTATTTCTGTTCTTGCCTTGGAGCTGAGACCAGGCTAGACATTATGGTTTAAAAAAATGAGGCAAAGGAGCACCATGAAAAGCTGAAATGAGGGGATATTCAGCGCCACCCCGAAGGAGACTATGCTGGAAGAGTCAGCCTACACTCATAGTGCAAGATACGAAGCCAGTTTGTGCAGTACCTACATGAGAAAACTAAGGTATGTCTGCAAAATACAAGTTGACTGCCTGCCGAGCCTCCGTGGTCCGTAAGTAGTGTTATAAAACACAGCCAACTGTTGAATGAGAGCTTAGTCCTAGATAAAATATGGCCAGCAATTCCATTAACAAAACACTGACAAGACACCTCAGGGCGAGCTGTACATTGACAACAGCATCGTCAAGCAGAATGCACTTCAGGGAAAACATAATAAGGCCTCTCACCCGACTTTCCTTGCTTCTCACGTGGGGAGAAGAAAGAACTGGGGCATCGTGATTCCCCCCACCCCACGCAAACCATCTGGGGAGGACGCTGGCTGCTGTCGAGGCGGCCTCAGCATTCATCAATTGACGATTATTTGATTATTTTTGTGGCTGAAACTGACGAAACGTTTGTATTATCTCTTGGGAACGTTAACAGCCTGCCAGGGGACTCTAAAACAGAGTCCAAGAGAAGCCTTCGATGTGTGTCCCTGATTTTGGTGCTGGGGTCGCTCATGGCCTGAAAATAACGAAGCCCCCTTTGAGCTACTGGCCAAGGCCAAATGAAACCTCGTGCTCCTCTGCTGTGGGGCGGCCCGGCCTCGGGGCTCAGAGGCGCTCTGTCTACAGCTGGGAAGACTCGCAGGCCCCAAGCTCCTGGCCAGCGCTGCCCCGGAGGTCGGCAGGCCCCTTCCTCGTCACCTTTTTGTTCCCTCCCCCGCCTCCCGCATTCGGCCGCTTCCTGACTGGGATTCCACAGAAAAGCCGAGGGCTGAGGAGAAGTGTGAGCGCCTCCGCCTGTCCACTGTCCCCCAAAGTCAGTTCAATCCCCGACGTCCTCCGCTAGGCTCCACCCCACCGGCCCGGGCAGGGCCTCCAAGGCACCTCCCACCTACGGGTCACCCAGTCAGCCCACTTCTTTCTGGGACAAAGGCGTCATCCCTTAGAGACAGTAGGAAAATGGTATCTCCCGGAAGTTACCTCACGACCTCCAAGAGCGGCTTCCAACCTTGCCGGAAATGACGAACGAGTCAACCGGATCGGTGACTGTGGAGGGCGAGCTGAGCCCTGTGCGTGAGTGGGGTCTGGTTGTGCAGTGTTCGTGGACCCTGGGAGGCTAGGGGCGCCCCGCTGGGCTGGGAAAGGATAAGGAGTGCAGGGGCAGGAGTCTGGGGTTGGGGATGGACCCCCGCGGGGACTGCGGCGCTTCGCGAAAGCGAGCCAAGCGCCTGTCCACCCTCGGTCCTGCAGGGCCGCCGCCACAATGGGCCGCGAGTTTGGGAATCTGACGCGGATGCGGCATGTGATCAGCTACAGCTTGTCACCGTTCGAGCAGCGCGCCTATCCGCACGTCTTCACTAAAGGAATCCCCAATGTTCTGCGCCGCATTCGGGAGTCTTTCTTTCGCGTGGTGCCGCGTGAGTGCCTTGGGCCCGCGGGAGCGGGAGGCTGGACCCCAGCAGCAGCAGCAGTCACTGCGCCTCCCCTCTGAGCGCTGGCGGCCGGGCAGGCGCTCTGTAACTTGCCGTACACACCTTTCTCATTGAATATTCCTGACCGCCCTTAAGCTGGTCATATTATCCTCCCCATCTTACACGGGGAAAACTGAGCTACAGAACTGAAATGACTGGCCCAAGGTCACTCGGGTGATTCCAGCATGTTCCTCTGAGGTCACCTTTATTTAGTTCTTACCAGTGGTGAAATGCTTTGTGTTAAACGTGCAGCAGATAGTGATGATAGTTGCATGGCCTTGGATATGCTAAGAACTACTGAAGTGTATGCTTTAAAGAAGACAAGAGGACTGAGACCTTTTTTTTTCTTCTATATGTCTTATATGTGTGCTCTCTGTTTACTCTCTTAATTTTTAAAGAGTTTGTAGTGTTTTATCTTATCTACACATGGGGGACTGAAGAGTTCGAGAGATCCAAGAGGAAGAATCCAGCTGCCTATGAAAATGACAAATGAGCAACGCATCCGGATGACGGTTCCCTGTCTCTGAAAGACCTTTCTCTGGAAGAGGAGTCTGCATTGTAGTGTCTCAAAGACACAATAAACTTCCTATGGTCTGCACTGTTGTGATATTACATTTTTGTGAGTAGAATCCTGTGTGACCACTAATATTCAAGTTCATGAAGCGCCCCTCCTCAGCATGAGTCTTGAAGTTTTGCCTGGTCTCGGGTTTTGGTGAAAGAGCAGGGCTCCCCCTTTGTTCCATTATCTACAAGAAAGTAGCTGCAGGTACTCCTGCATCTAACCATTTGTGGGTGACATGGGCTATGGCGAGTGCTGGTTCTTGGCCCTCTGCTCCCATAGCAACAATAAAGTCTACTAACTATATTGTAATTAGTATGTGTCAGGGACGCTTTTATTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTCTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCCATCTGTGCCTCCTGGGTTCAAACGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCAGGACACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGATGATCTGTGCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTAAGCCATGGTGCTCTGGGCCTCAAATACTCTTCTTAGCTACACAAATGAACTGTTAAACCTCACAAGCACCTTTAACGTATCCTCATTTGGCAGATGAGGAAATGGGCACAGAGAGATTAAGTAATTTGCCAGAAATTATACAGCAGTGAATGGTGGAGTCTTGCACTAAAGTGATGCTCTTAAAACTATGCTCTATTGCAGGGGTGTCCAATCTTTTAGCTTCCCTGGGCCACACATAAAATACGCTAACATTACAATAGCTGATAAGCTTTAAAAAATGGCAAAAAAAACCCTCAGCGTTTTAGAAAGTTTACAAATTTTTGTTGGGTCGGATTCAAAGCCATCCTGGGCTGCTTGCTGCCCAGGACTGCGGTTGGACAAGCTTGCTCTACTGCCTTTCCTCCTAAGGCAGGCCTTAGCCTGAGGGGATATCAGCTATAAAACGGATGAGGTGATCTCTTAGCCTCCACAGCAGTTTTCTGTTTCTGTGCCAGGAGGCCAACAATGTTTTCAACCATATGTGGTTCATAAAGCCTCAAAGATTTACTCTGGCCCTTTATGAATAAAGTTTACCCCTGATCTAAAGCCTTTAAATTATCTTTTTGGTATTAAAGATACCATTTTCCCTTCGCCCACCGAGAGATGGTGGGGGTAGGTGTGGTTGGCAGTTTTATGCCTCTAGTTCCTTAGAGAGGCTTCTCTCTAAGCTTCGGGACATGGATCTCACCTGTGGTAGCAGGTATGTGGAATATGATGAGTTGTCATAGCTCAGTCAGTACAGTATATGCTATGGGATCTGA
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Task1_train_9475
This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene AFF4 (ALF transcription elongation factor 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Cognitive impairment - coarse facies - heart defects - obesity - pulmonary involvement - short stature - skeletal dysplasia syndrome
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Task1_train_9476
Here is a variant affecting PPP2CA (protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Houge-Janssens syndrome 3
GAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTCAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAACAAACAAACAACAAAAAAACACAAAACATGGTTTTAAAAGTGAAAAACCTAGTAATTCATACGAAGATCTATATATAATAAGTTCCTGTTGGTGTGTTTCAATGTAGATCCATTAAAAAAAAAACAAAACTTAAAAATAAAAGTTGGAATCTGACATAGCATAATCCCTTAATAAACACTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAACGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTTGTCTCGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCACCCGAGCCTTCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCCCCTTAAACTCTTAAACCTCACATTTAAACTATGTATTCAGGCTGGGCACTGTATCTTATACTTGTAACCCCAACACTCTAGGAGGCCAAGGTGAAAGGATCACTTCAGCCTAGGAGTTCGAGACAAGACTGGGCAATATAGTGACACCCTCTCTCTCAAAATAAATAAACCAAAACCCTACATATTCAGTAATGCAAGAAAATGTTCAGGTAGAATTACTTACAAAGAGTATTTTAGAGTATCGTCAAGTTCCATGATTGCAGCTTGGTTACCACAACGATAACAATAGTTTGGAGCACTGAAAATCGTTACTACATTCCGGTCATGGCACCAGTTATATCCCTGCAAGGAAAAGGAGACAAAAATCTTACTTTACTCCCTCAATTCAACTAAATGTTACTTCACTCAAGAGAGAAAAAAATCTCTACTCATTCCCACCCCTGCCAAAGGGGCTTAAGAAATGTTAATGCTTTTTTTCTGGATGACTTAATAATCTCCTGTACTTTATACAACCTGTAAGGTACACATGTATTTATTTTCCCCCTAATTACAAAACTTGTTTTTTTTTTAGTACTTTAAAAAAAAAAAGGCTTTAACAAACAGCAGCAACCACCAAAGAATGAAATACTTCTCATGTATCTGCCTTGCTGTAAATGACAATGTCTCATTAGCCTCTTCTCTTGCAGTGGCCTTAAAACATGATTTAAGAATAAGTATTTAAGTGGCCATTCCCTAGAGAAGTAGATACTTAATCCTGGAGACCAGAACCTTACCAATTTTGTCAGTCACAGGTAAAGGCCTGTTAAGTTGGTCACTGCCCAGGAACAAATGCAATATGCCTCTAGGATCTCCAGCCTCATTTCCTCAAAGTCCATCCACCTGAATGCATGAGCTACTTTTGTTACTTTTTGTTTAGTATTGTTCACAATTTCTTTACCTTTAGCAAAGTCAGATTTTATTGATAACCACAGAGTTGTACTAGTATTAATCTAATTAGGACCTTATTTTAAAAATATTCTAATCAGTGTGCCATGTCAAGAACCTTTGCCTCTTTCCCTTCTTTCAAATCACCTGTAATCCTAGCATCCAAAGGACCACTTAAAACATTTTCGTGTATTTCTTTCCAGTCTCTCCTACATACATACATTAAATATACGAAATAACATTGGGATCATAAAATATCATACATGCACACCAACTCCCTATATCTTACTTTCCCACTCTTAAATCTCAAGTACTTCCTAGTCATTCAGATTTCTCTGAAAACATGTTAATGGATTCATTGTAATCAAAAGCTTGAGCTTTTAATTCTAGTAGTGTGCATCTACTGAAAAGGCTCAGGCTATAATGATAAACTCATCAGAAGGAATAGATGGAATTTCTCACAAATGTCATTAATTTAAAACTCCCTAATATCTTCTTTCCTTAAGTTTACTAAAAAAACAAGTCATATTTCAGAGAACACAGCATACCTCCATCACTAGCTGGTGAGCTCTAGACACCAACGTGAGGCCATTGGCATGATTAAATGTCTCAGAAATATCTTGCCCAAAGGTGTAACCAGCTCCTCGAGGAGATATACCCCAACCACCACGGTCATCTGGATCTGACCACAGCAAGTCACACATTGGACCCTAAAAAATAACTTCAAGTTATAAAATGCCTTTTACAAACATGGTTAACACATTATTTGAGTAATTCATCAGAAGCAGCACCCTAAGCCACCCTTTTTGAGTGATGTTTGTGGACAATGCTAATAGACTGTGCAGTTGAAGTCAAACATCTGCATCAAATAAGATGTATTTTCCAGCAGACTTTATGAGACACAGCTGACATCCATGGGACCCAGCAGCAACATGCCCTAATTAATCTGCCTATATTATGCAAATTTCAGAGTCTAAGACAGACAACCCAGGTCCTAATAAGCCCAGCTTCACAGCTGTTGTGATCTTGGCAGGTTTCTTAATGTCAGCTTCTTTTGAACAACAGGGCAGACAAGAGTGCTCACACCTCAAGTTGTTTTTGAGAATTATATGAGAGAATACATCTAATGAACTTACAATTAAACTTCTCCACTCCCTAATAAGTTTTCTGAAAGAATTTTATCAAATAAAAGTCATACCTCATGGGGAACTTCTTGTAGGCGATCAAGTGCTCTGATATGATCCAGTGTATCTATAGATGGCGAGAGACCACCATGTAGACAGAAGATCTGAAAAGAGTGGTTTAAAAGGTTAACCTCACCTAAAAAATTTGTAAACATTCTTGGCTGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGGCTGCTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGAGCAACACAGCAAGACCCTGTGTCTCTACAAAAATTTTAAAAAATGAGCTGGGCACCCCCATCACTTGGCCCCTCTGGTGTTTCTGTGCTCTGCCTGAATGAGACTTGACTTTGCAGGGTTCATCTTTGCTCCAGCCCACTCTGAACTATTGAGTACACTCCTGTTCTTCCTAATAGACCATCGCTGTCACAACCAGACTCCACTTCAAACAGCTCCTTTGAGAAAACTTCTTGGATATCACTCCTGCCCTTTGCCAGAGACTAGTATCTTCATACTCATAAAATTTTATTGTAAGTTCTTTTGTGTGCACATCTACCTAGGCCAATAATTAGCTCCTTACATCTCCCAGACTTGTCCAAAAACAGTCTGAGAGGGTAAATGGGCTACATCACCCACCCCTGTGATCCCACCATACAGTTCAGTGCCTGATATAAAGAATAATGCACTTAAAAAAGTTGGACACATTTGTCAAATTAAATTTTTTTTAAGTTTGAATGAATGCTATCAATATCTATTAAAAAATATCCCCAAAGGGGTGTTAAGAGTGGAAAGAGTCATAAGCACCTGAACACTAAAGAAAGCAGATTCTCTGAAATAATCAGCAATGAGTTTTAGATCCACATACCTGCCCATCCACCAAGGCAGTGAGAGGAAGATAGTCAAAAAGATCTGTAAAATATTTCCAAACATTTGCATTTCCATATTTTCTTAAACATTCATCATAGAAACCATAAACTTGTGTGATCTGTCTGCTCTCATGATTCCCTCGAAGAATGGTGATGCGTTCACGGTAACGAACCTAAAACAATAAAATGCAAAACATAAACAACTAGCTCTTTCAAAAACCAATGAAAATTCAAGAAACTTTCTATAGAAAAAAATGCAGTTACAATTTTGTTGAAAAAACAGCACACATCCTCATATCATAGTGAACCAAAACCACAGCTCTACAGAATTTTTAAATGCCCATGGGGTGTTTGCCCACCTCATCTCAACTAAAATCAAACTCCCTCTACCACCAACTTTATACCAAACATAAATCAATGGGCTATTAAAACCCCATAAATTACTTTACGGTTCAGTAATTTTTCACAAATTTATAGTTATGCAACAATCACCACAATCCAGTTTTAGAACCTTTCCATTATCCCAAAAAGATCCCTCCTGCAGTCAC
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Task1_train_9477
Here’s a variant in SAR1B (secretion associated Ras related GTPase 1B) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Chylomicron retention disease
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Task1_train_9478
Given a variant located on Chromosome 5 and affecting SAR1B (secretion associated Ras related GTPase 1B), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; SAR1B-related disorder
GGCTGCAATGTCATGTTCTACTTTTCCCATAGTGTTACTGAGGTTTCCAGGAAGGGAGGGAGCACTTTTGTTTTCATTTAGAAAGAAGATGAAAGTGAAAACAGAATAGTCAGATTACTGAAACCAAATGTCATCTTAAGAAGCGACCTTGTCAGCTTAGCTAAATAGTAATTCCTTCCAGTCATATTCCTCAATCCTTATCTGCTTCATAGGTTATATTATCAATGACAAAAAGGACTGTAACTCTGACATGGACAATGGCTACAGAAAACACTAATTTTTGATATTAAAATTATTCTTGATGGAATTGGTTAAATATACTATAAAACTTGGCTTATAATCAGGATAAATCTTAAACTTGAGGGTCTTTAAAAATACATTTTTGGCACTTACCTTTCATCTTATATTACTAATGATGGGAATCTCAAACATATAAAAAAAGAATTCAGTTTCTTAGGAAATTATAATGCTTTTGAAAAACTAAAATTTTCTTAGTAAGCCTAGCAATGAGGCTTGCAGGCCCTATCACATGGCAAGCATAATATCTAAAAACAAAAGTCAGGTCAGGCATGGTAGCTCACGCCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAAAACAAAATGAAACAGAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACAAACAAAAAGTCTTTGTTGTATGGAGTAAGAACTACCTGAGAGCAAATAAGAAAAAAGAAAATTGGAAACAAGCACTTGTTTTCTTCTACCAGGATATAAAATATGCCAAAGAATACAAAAGAGCTATAGGATAGGAACAAAATCTCCACATATCTCAGACTGACACAGAACAAGCTGTTTTATTCCTCAGATATACATGTCTCTACAATGAAACTGCACACAAGGTCCTACTTATTGCTTGCCCCAGAGAGTACTGTTAAATGTACAGAGACTGGGAATATATCTAAATGTGGAGACACTGGTGCCTGTCATTGCTTTTGGGGAAGAGGCACAGATTACCCCATTGGGCACCAATAAGACTGGAGCACTTCAGAATTAGACAGCTGGGATGGAACTATAGAGCCTACCAAACTGAGAATCAACCTTGTGTACCATAAATGTGCTTTTCTTCAGAAGGCCAATCCCACAGGGACTAGGACACAGACCCCATCAGCAATGGTAGTGGCTGCATTACTAATAAAAATACACATGATTCAGGGATACATGGTATCAGGTGCAACTGACCACAACCATCTCATGGTAAATACCTAAGCCTTGAGAGCCTTAAACGCTATTCTAAATATTCTGAAGGAATCTCCTTTCCCAACAACCACTTCATATGCCTAATATTAAATACTCAAATTTTCAGAGTATACTAGCTAGATAAGACACATTTAAATGAAACATTTGCCCAACAAGGATGCCAAACATTAGAGTTTGTTTTATTGCATGACGTTTGCATAAGAAAAAAAGTTATTGAAAACTGTAAGGCATCATGCAATCATTGAATAAGCTAATTATTAACTGTACACTTAAGATAGGTGGACATATAATCTAAAATTTAAAAACTAGTTCCAGAAAAGTACATAAAAAATTTAACATGATGAGCTTTTAAATATGGTTTATAGTTTCATGTTGTTAAAAAGTGCTTCAAATGTACTGCTGGAAAGTTGCTCTTTACAAATGGCGCTGGGGTGATGTCAGATTATAAACTGTAAAAACCAAGTACTTTTATGGAATTAGAAAGCTAACATTGTGATACTCAAACTTACTTGAATCAGTTTTCAATTCTCATTCAAATTAAGTTGATTTAATATTAATAATCTAAAAAACATCTGTTTTATAACCAGCAAAAGTCTATTGAATTCAAGTTATGCATGTTGAGCAATCAAATCTCTGAGTAAGCCTGAACGTTGAGACCTGGAACCAATGTGAGTTTGTGTTAATCAATGTACTGTGCCATCCAGCGGAAGCCTTCTCCGTAACCTTGTCTTTTGAGCACACTACACATGAAAACTTCTAAGGGTCGGGCATTCAGTTCTTTCAGAGATATACTCCCCTAGAATAGAAGAGAGACATTTCGTTGGAATTTTATAAAATTAATAAAGCCCCACATCCCAGCAGAATTATAGGTTCTATTTTAGAACAAAGAATGGCTGTGATAAATCCATGACTGTGATAAAGTCGTGGCTGCTTGGCATCCAAGCCCCATGAACACACAAGAAGCCTCCTTCTCTCACTCTACCTTAGGGCAGGATGGCCACTCAGTGGGAAAGAGGTTAGCTTGCAAGATACCCAAGAATAAAAATAATCTGACTTAGAAAAAAATCCAAACTGGCTTCACTAATATTAAAGACAAACATTCCCTGAGAAGGTTTATGACCAAACAAAGCATTTCCTAAAATTAATATCAAGCTAATTTATAAAAAAGAAGACAGAAAACAGACCAAAGTCTACTTTGTCTGACTTAAGAGCCTCCTGCGGACCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGCTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCTCCTGCTATATGCTGCAGTATTTCTCCACCCTGAAATAGTATATGTAAACTAAAAAAATTTTGTAAATCTCTGGGGTTCTTCCACTGTTTATCTGGATTTTTTCAATGCTGATGTTTCCCCCAAAATAAATCCTAGGAAAAGTGAATACCAAAACAATCCGTCTTAAAGCTTATTATAAAGTATATGTTCAGAAAACCGTAAAATATTCCAAGTTTATGTCTTATTTATCTCTGGTAAACTCAGGGCCTAAACACACTACTGGTATACTTAAACACTCAAATATATCGTTTGGTGGCTAATTCTGAAAATGTATGATAAATAACTTTGAAAGCTTTAATTTAGTTTCCTATAAGCACAAGCCTTAGGCATAACTCATCCTTGACATTTTTGTTGTCACCAAGAAAATGTTTCATTCCATGGTAGAAAGAAATGAGGACATTAAAAAGACCCACAGGTATAAATGACAGTTTTCTTTAAGAAAATGATAATGGGCTTGTATAGTTGGACAATAGTAATTTAAGAAGACATTTGTACTGTAGAATTAAACACACCCATCATAATTTTTTTTTTTTTTTTACCTTTCCTGTTGTCTGACCATATAAACCAAACATCTCTCGCAACCTCTCTTCACTGATGGCTTCAGGTCTGTCGATCTTATTCCCAAGAATCAGTATAGGCACATTAGCAATGGTTTCATCTGTCATTAGTGACTGAAAAAAACAAAACAATACAAAACAAGAGTTGATATGAAACCATCCAAAGAGCTTATTTTGATATGATAAAACAATAAAGGACTCATTTTCTACCATATCATGTCATACCAACGTTCTTTGTCAAACTTTCCCCACATTTTAAAGTGACCTCAATGAAACCATAAGCTAAATTCTTCTGTCTTCCTAAGGCTCTTCCTGTAAATGTTTACTCTGCTCATCCTTTAAAGGAGTGACATAGAACGTATAGAGCCAGCACCTTAGAAGTGAACAGATGTGGTTTCACTTCTGGCTCTACTGCTTTTGAGATGTGACTTTGGGCAAGTTAGCCTGACTGAAGCTCTAGAGAGAATTAGGAACAGTAGCATCCACCCTATGAAATTGAGAATTAAATCAAGTAATACGCACAGTCTCTGGAACAAAGTAGGAACTCAGGCATTCTCTGTCCTTGTTTTGTAACCATAGAACCTACCTGGACTTTTCCACACGTACAAGTATTTGTTTGCCTGCTCTGGGCAGAGCCATGGTATGATCAACCTTCAATCAAATCATGG
GGCTGCAATGTCATGTTCTACTTTTCCCATAGTGTTACTGAGGTTTCCAGGAAGGGAGGGAGCACTTTTGTTTTCATTTAGAAAGAAGATGAAAGTGAAAACAGAATAGTCAGATTACTGAAACCAAATGTCATCTTAAGAAGCGACCTTGTCAGCTTAGCTAAATAGTAATTCCTTCCAGTCATATTCCTCAATCCTTATCTGCTTCATAGGTTATATTATCAATGACAAAAAGGACTGTAACTCTGACATGGACAATGGCTACAGAAAACACTAATTTTTGATATTAAAATTATTCTTGATGGAATTGGTTAAATATACTATAAAACTTGGCTTATAATCAGGATAAATCTTAAACTTGAGGGTCTTTAAAAATACATTTTTGGCACTTACCTTTCATCTTATATTACTAATGATGGGAATCTCAAACATATAAAAAAAGAATTCAGTTTCTTAGGAAATTATAATGCTTTTGAAAAACTAAAATTTTCTTAGTAAGCCTAGCAATGAGGCTTGCAGGCCCTATCACATGGCAAGCATAATATCTAAAAACAAAAGTCAGGTCAGGCATGGTAGCTCACGCCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTAAAACAAAATGAAACAGAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACAAACAAAAAGTCTTTGTTGTATGGAGTAAGAACTACCTGAGAGCAAATAAGAAAAAAGAAAATTGGAAACAAGCACTTGTTTTCTTCTACCAGGATATAAAATATGCCAAAGAATACAAAAGAGCTATAGGATAGGAACAAAATCTCCACATATCTCAGACTGACACAGAACAAGCTGTTTTATTCCTCAGATATACATGTCTCTACAATGAAACTGCACACAAGGTCCTACTTATTGCTTGCCCCAGAGAGTACTGTTAAATGTACAGAGACTGGGAATATATCTAAATGTGGAGACACTGGTGCCTGTCATTGCTTTTGGGGAAGAGGCACAGATTACCCCATTGGGCACCAATAAGACTGGAGCACTTCAGAATTAGACAGCTGGGATGGAACTATAGAGCCTACCAAACTGAGAATCAACCTTGTGTACCATAAATGTGCTTTTCTTCAGAAGGCCAATCCCACAGGGACTAGGACACAGACCCCATCAGCAATGGTAGTGGCTGCATTACTAATAAAAATACACATGATTCAGGGATACATGGTATCAGGTGCAACTGACCACAACCATCTCATGGTAAATACCTAAGCCTTGAGAGCCTTAAACGCTATTCTAAATATTCTGAAGGAATCTCCTTTCCCAACAACCACTTCATATGCCTAATATTAAATACTCAAATTTTCAGAGTATACTAGCTAGATAAGACACATTTAAATGAAACATTTGCCCAACAAGGATGCCAAACATTAGAGTTTGTTTTATTGCATGACGTTTGCATAAGAAAAAAAGTTATTGAAAACTGTAAGGCATCATGCAATCATTGAATAAGCTAATTATTAACTGTACACTTAAGATAGGTGGACATATAATCTAAAATTTAAAAACTAGTTCCAGAAAAGTACATAAAAAATTTAACATGATGAGCTTTTAAATATGGTTTATAGTTTCATGTTGTTAAAAAGTGCTTCAAATGTACTGCTGGAAAGTTGCTCTTTACAAATGGCGCTGGGGTGATGTCAGATTATAAACTGTAAAAACCAAGTACTTTTATGGAATTAGAAAGCTAACATTGTGATACTCAAACTTACTTGAATCAGTTTTCAATTCTCATTCAAATTAAGTTGATTTAATATTAATAATCTAAAAAACATCTGTTTTATAACCAGCAAAAGTCTATTGAATTCAAGTTATGCATGTTGAGCAATCAAATCTCTGAGTAAGCCTGAACGTTGAGACCTGGAACCAATGTGAGTTTGTGTTAATCAATGTACTGTGCCATCCAGCGGAAGCCTTCTCCGTAACCTTGTCTTTTGAGCACTCTACACATGAAAACTTCTAAGGGTCGGGCATTCAGTTCTTTCAGAGATATACTCCCCTAGAATAGAAGAGAGACATTTCGTTGGAATTTTATAAAATTAATAAAGCCCCACATCCCAGCAGAATTATAGGTTCTATTTTAGAACAAAGAATGGCTGTGATAAATCCATGACTGTGATAAAGTCGTGGCTGCTTGGCATCCAAGCCCCATGAACACACAAGAAGCCTCCTTCTCTCACTCTACCTTAGGGCAGGATGGCCACTCAGTGGGAAAGAGGTTAGCTTGCAAGATACCCAAGAATAAAAATAATCTGACTTAGAAAAAAATCCAAACTGGCTTCACTAATATTAAAGACAAACATTCCCTGAGAAGGTTTATGACCAAACAAAGCATTTCCTAAAATTAATATCAAGCTAATTTATAAAAAAGAAGACAGAAAACAGACCAAAGTCTACTTTGTCTGACTTAAGAGCCTCCTGCGGACCGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGACTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGCTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACCAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAGCCTCCTGCTATATGCTGCAGTATTTCTCCACCCTGAAATAGTATATGTAAACTAAAAAAATTTTGTAAATCTCTGGGGTTCTTCCACTGTTTATCTGGATTTTTTCAATGCTGATGTTTCCCCCAAAATAAATCCTAGGAAAAGTGAATACCAAAACAATCCGTCTTAAAGCTTATTATAAAGTATATGTTCAGAAAACCGTAAAATATTCCAAGTTTATGTCTTATTTATCTCTGGTAAACTCAGGGCCTAAACACACTACTGGTATACTTAAACACTCAAATATATCGTTTGGTGGCTAATTCTGAAAATGTATGATAAATAACTTTGAAAGCTTTAATTTAGTTTCCTATAAGCACAAGCCTTAGGCATAACTCATCCTTGACATTTTTGTTGTCACCAAGAAAATGTTTCATTCCATGGTAGAAAGAAATGAGGACATTAAAAAGACCCACAGGTATAAATGACAGTTTTCTTTAAGAAAATGATAATGGGCTTGTATAGTTGGACAATAGTAATTTAAGAAGACATTTGTACTGTAGAATTAAACACACCCATCATAATTTTTTTTTTTTTTTTACCTTTCCTGTTGTCTGACCATATAAACCAAACATCTCTCGCAACCTCTCTTCACTGATGGCTTCAGGTCTGTCGATCTTATTCCCAAGAATCAGTATAGGCACATTAGCAATGGTTTCATCTGTCATTAGTGACTGAAAAAAACAAAACAATACAAAACAAGAGTTGATATGAAACCATCCAAAGAGCTTATTTTGATATGATAAAACAATAAAGGACTCATTTTCTACCATATCATGTCATACCAACGTTCTTTGTCAAACTTTCCCCACATTTTAAAGTGACCTCAATGAAACCATAAGCTAAATTCTTCTGTCTTCCTAAGGCTCTTCCTGTAAATGTTTACTCTGCTCATCCTTTAAAGGAGTGACATAGAACGTATAGAGCCAGCACCTTAGAAGTGAACAGATGTGGTTTCACTTCTGGCTCTACTGCTTTTGAGATGTGACTTTGGGCAAGTTAGCCTGACTGAAGCTCTAGAGAGAATTAGGAACAGTAGCATCCACCCTATGAAATTGAGAATTAAATCAAGTAATACGCACAGTCTCTGGAACAAAGTAGGAACTCAGGCATTCTCTGTCCTTGTTTTGTAACCATAGAACCTACCTGGACTTTTCCACACGTACAAGTATTTGTTTGCCTGCTCTGGGCAGAGCCATGGTATGATCAACCTTCAATCAAATCATGG
Task1_train_9479
A genetic alteration is present in SAR1B (secretion associated Ras related GTPase 1B) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Chylomicron retention disease
TGCCACTGCACTTCAGCCTAGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAGGAAAAAAAAAAAATTAGAGTCATTATTAAAAAACATTATTTTTGGCCAAGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGTTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACATTAGCTGGGTGTGGTAGCACATGCCTGTAATCTGAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCTCTCCAGCGTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAACTTTCAATTTTTTTGGTATTTTTTGTTTCTTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGTTAGGAGTGCAGTGGTGCAATCATAGCTCAGTGAAGCCTTGAACACCTAGGGTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTACCTAGGACTACAGGTGTATGCCACCATGCCAGACTAATTTTTTGTTTTTGTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCAGTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCACACCCACCCTTGTTTTAAAACTTCCTGTGTGTCAATATATGCCTTGTTTTCTTTAGATTAATTCTGTGGTGTACATTAGATATTGTTGAGGTTATTAAGACTAGAAAAATAACTGGTTAACAAATTGAGTTACCAGCCATGTATAAAATTGTAATGTATCTACTGAATTAGTGCTTAAAATAGTACATGGTGCAATGGCTCCTATCTTTAATCCCAACACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGAGGATCACTTGCACCTGGGAGTTTAAATGGTGCGCTATGATCATACCACGGCACTCCAACCTACATGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTACACAAATAAAATAAAGTAATATGGCTTTAAAATCTGAAAGAAGCCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGAGAAACCCCGTCTCTACCGAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTACAGTGAGCGGAGGTCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAATCTGAAAGAAAAAATTCAGGTTATGTAAACAAGGCGATGGTGGACTATTTACCAATCATGTCACAATCCCTCAGACAAAAACTTTTTAATTCCTCAAGCTAGAGAAGGGAGTACTAGCTGATAAAAAGGTATGAGTACTAATTCAAGATCTAAATATTCTCCCTGGGAGCGAGGTCACCTATAATTTATTATTTTAGGAACAGGTCAAATCACCTGATCATAATTTATCTACCAGAAAATGCCCCCCAAACAAAAAACTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAATACTTTCGGAGGCTGAGAGAGGCTGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCACCCTGGGAAACATATCGAAACCTGGTCTCTGAAAAAATATAAAAATTAACTGGGCATGGTGGCACATGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGACGGGAGGATGGCTTAAGCCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAACTGTGATCATACCACTGCATTGCAGCCTGGGCAACAGAGAAAGACCCTGTCTGAAACAAAACACTTTTGGTTAGTGCATATGACTCAGCATCATTTGATCAAGTATCACATTGTATGTAGGAATATACTTACTGGGATGTAATGTTGGGACATGTTGTCCAAGTCTGTCATCTTTTAGCATGTGTAGCAATGTTGTTTTTCCTGCATTATCCAATCCAAGAAATACCAGTTTACCAGTTTTCTTATATAATCCTGCAAAGCAAGAGCTATGATTGGTCAAAGTGATATCTGATACTAATTATCCAAATGAATTTAAATTTGGCCCAATTAAGCTTGAAGTTCTAAACCTATTTTCAGTTTTAAAAAAGCTATTTTAAATCTATTCATGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTAAGGAGTTTGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCAGGAAGCAGAAGTTGCGGTGGTGAGCTGAGATCATGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCGACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCTATTCATGATTTGGGACTTCAGATAATTATAAAACCAAACTTCAACCCAGTCAATAGAATATGTGTTTTGCCTTAACATATCTACAATGCCAAAATGCTGATTAATTTTAGAAGTATCAATCAGGTATTGATTGATAGATAAATTGATAAATAGAAAAAAGGCAGCATTGACCAATTTATAATAGACTGGAATTGAACTGCTAAATTTCATATTGAACTTAATTAATTGATTTATTTAGAGACAGTGTCTTACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCATGATTACAGCTTGCTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACTGGTGTGCACCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGCCCTCCCAAGGTGCTGGGATTATCAGCGTGAGCCACACGCCCAGCCAAACTTTATTTTTTACATGTTTAATGGTCTAACCTCCACAAAATTACATGTGAGCCACCACACCTGACTGAAATAAACAAACTTTTAAAGACATTAGGCAATTATAGTTTCAGGCCATCCGTTTTTGAATAGATTCATACTAAAATAACACTTACTCCTTTGTCCATGCTTAAGTCTAAGAAGTAAATTGTTTGATGTCCTAATCTTTTAGTTTTGGGGGCAGAACTATATATATATTTTATCATTAAGGAATCTACTTCTATGACTGTCACTACTATGAGTGTCACGAAAAAGTAATTTGCCCAAGATTACATAATTTAAAAGTAATTGAACATATTTGTTCAATCGAGTAATTGAACATATTTGTATAATTACAAAGCCCATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGATGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTTAACTATTCTTAACTATTGCTTCATATATAAAGAGGCTCAACACAAATAAGCACTATTATATAAATAAAATTAAAGGAGATAACTATAGAGAACAAAGGACCAATATTACCTAGAAACTGTAGCAAGGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCAGGTGGAACATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGATTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGATAGTATATGCCTGTAATCCCAGATACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGG
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Task1_train_9480
This sequence variant lies in TXNDC15 (thioredoxin domain containing 15) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Meckel syndrome 14
CTCAACAGTGGGCCTAAAATACTCAGGAAACCATGCTGTAAACAGATGTACTGTCATCCAGGCTTTGTTGTTCCTTTTCTAGAGCACAGGCAAAATAAATTTAGCATAATTTTTAAAGGCCCCAGGATCTTCAGAATGGGCAATGAGCAATGAGCATTGGCCCTGTGGTTGCTCATACCTGTAATCCCAGTACTTTCAGAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTAAACCTAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGGAACATGGTGAAACCTTATCTCTACAAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAGGCTGAGGCTGCCATGAGCCATGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCAAATAAATAAATAAATAAATAATAAGATTTATTGTTAAATAAATAAATAAGACCGCAGCTACACTGGCCTCTAAAAAGAGTCCGCCTGTCCTTTGAAGCCAGGCATTGACATCTCTTGTCTAGCTATGAAAGTCCTAGAAGCCACCTTATTCCAATAGAAGGCTGTCTTATCTACATGAAAATTGATTTTTGAGTATAGCCACCTTCATCAATTCTCTTAGCTAGATGTTCTGGGTAAGTTGTTGCAGCTTCTTTTTTTTTTTCCCCATTGATCTTTGATGTTACTATGTTGTAGCTTCTCTATCAGCACTTGCTGCCTCACCTTGCACTTTTATGTTCTGGAGACAGCTTCTTTCTTAAACCTCATGAGCCAACCCCAGCTAATTTCAGACTTTTCCTCTGCAGTTTCCTCACCTCTCTCAGCCTTCGTAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTTAGGCTTTGGCTTAAATGTTGTGACTGGTTTGATCGTCTATCTATAGCATTAAGATTTTCTCCATATGAGCAATAATGCTGTTTTGCTTTCTTATCATTTGCATATTCATTGAGTAGCACTTATTTTTATTTTTAAGCATCAGAGGTCACCACACTGGATGGAGTAGCACATTAACTTCCTTTAAAAACTTTTCCTTTGCATTTATAATGTGGCTGTTTGGTGTAAGAGGCCTAGCTTTCAGCCTGTCTCCTATGTTGGCATTCGGCATGGCTTCCTCACTAAGTTTAATCAATCATTTTTGGCTTTGATTTAAAATGAGAGATGTACAACTCTTCCTTTCACGAGAGATGTACAACTCTTCCTTTCACTTAAACAGAGGCCACTGTAGGGTTATTAATTCACCTAATTTCAATATTGTTGTGTCTCAGGGAGAGGCCTGAGGAGAGGGAGAGAGATGGGGAATAGCTGGTCGGTGGAACAGTCAGAACATAGACATTTACTGATAAAGTTCACTGTCTTCTATGGGTACAGTTGGTGGCGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATACTTATCATAGATCACCATAACAGATATAATAATAATGGAAGAGTTTGAAATATTGCAAGAATTACCAAAATGTGACACAGACACAAATTGAGCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAAACTTGCTGGATGCCGAGTTGCCACAAACTTTCAATCTGCAAAAAATGCAATGTCAGCAAAGTGCAATGGAGTGAAATGCAGTAAAATGAGGTATGCCTGTATTTGAAATGATGAATTATGAAAAATATTAAAATAACTTGTAATATTAGGAAAGCGCAGAGGAAAGTTTAAAACTTTCTGCTTAATTCAGCAAGACTTAAAAAAAGTGAAAGTTTATAACTTGTCATTTGATCATACTTTTTTGCTGGTTCCTGGATTCATATGGTTCAAAATCCAAAAGGTTCCGAGGGTTCCTTCTCTCGCTGCTCCTACCCACCCGTTCCTCTCCCTGGAGCAGCAGTGTGTCCTGTTTCTTGGGTATCCTTTCAGAAAAATGTACTTTTACTGCTAACTTTAATGCTTGTTTCTTTTACCACAGGACCTTATGGATTTTCTGAACCCAAACGGTAGTGACTGTACTCTAGTCCTGTTTTACACCCCGTGGTGCCGCTTTTCTGCCAGTTTGGCCCCTCACTTTAACTCTCTGCCCCGGGCATTTCCAGCTCTTCACTTTTTGGCACTGGATGCATCTCAGCACAGCAGGTATCTTCCATTGGTGGGGTTTACGTCCATCCTCCTGGCTGATGGTTGCAGTTATTTGGAGGTCCTAATTAGTTAAGTTAGAAGCAGAAGAGGGGGGGCATGAACTGTGTCCTGGGATGGAAGGCAAGGCAAGAGTGAATAGTGAGGATTATCATACTCCTGAGGGAGCTGGTGGTGTCACTTTATGGAGGCCCCTTAAAGAAAGTGGGCTGTTCTCTGTGTGGTGGATTTAAAGGTGGCAGGTGGTAGCACCTGATGGCAGGGGAGGGGCCAGAAGACTTTTGAGGGCCATAGCCAGACTGAATCAGCACAATTGGTATCACAGTAGGATATTCCTTTGTGACTTTAAGGCGCAGGTTAAATCCCCATCCCAGGCAGCCCAATTCCCAGCACCCCTGTTTTGTGTCTACTCAGGATTTCTTCCCTTCCTTTTCTTTTTCTTTCCTTCTTTTCCCTTTCCCTCTTTCCTTCTTTCTTTCCTGCGTACTTATTCTTGCAGTCATGTTCTGTAGTAGGCACTCGATCAAGTCATGAATTAATTTAGCTCTTTAACATGACATTTATCTTTGTTTTATATTTCTCGTGTATCATTCACTGGGTTTTTGTCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCGTCCTGACTTAACCTCCTGAGTAGCAGGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCAGGCTGGTCATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCATGCCGGCTAATTTTGTATTTTTAAACGGGGTTTCACCGTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTTTTGTCTTTTTTAAATGTTTAGTAAAGTAAGTTACAGAGAACTTTGTTGAGATGGTATATGTTTCTCCTAAGTGCTGCGATTGTGCCTGAGTTATAAACTGTTCTTCTCTTCCAAATCAGATGCTCCTTAGTAGGTCAGCCTCAACAAGGAGGTTGTGTGTAAATAAATCTAGAACATCTGAAAAATGGTCAATTGGTGGTAAAATGAAGTTGAGTAAACTTCCATTACTCTGTACTTGAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCATCACTTTGAGAGGCCAAGGTAGAAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAGAACTCCATCTCTATAAAAAAAAATACAAAAAATTGACTGAGGATGGTGGCACATACCTGTGGTACCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATTGCCTGAACCAGGGGAGGTCAAGGTCACAGTGAGCCGTGATCCTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTGTATTCCACTGATTTTCATTGTGGGAATATAACTGCCAATGTTTACCTGAAACTTTTATGAAGAAAGAAATGGCTCAACAAATTAGTAATTTTCATATAGGCTTCTGGGTTATATCTAAGTGACTGGGCCCAAGGGAGCAGACTGATTGGAAGGACAGATCACGTCAGTGTCCAGCTTTGGTGGGGCCTCCACTGCCCCCAGGCATACTCAGTGCTCTTTGGTTCTGGGTCTCACACTGTCCCTCCTGCCTCTCCCGCAACTCCCTCCCTAACCTGCTTTCTTCTTTCCTTCCTTCAGCTCCATGTTGTATCTTAATTATGGAGACTAAGGCTCTTGCTGTTATTATATGGGCTGGGACATGTTTGCTTCTTATGTTAATATTTAAG
CTCAACAGTGGGCCTAAAATACTCAGGAAACCATGCTGTAAACAGATGTACTGTCATCCAGGCTTTGTTGTTCCTTTTCTAGAGCACAGGCAAAATAAATTTAGCATAATTTTTAAAGGCCCCAGGATCTTCAGAATGGGCAATGAGCAATGAGCATTGGCCCTGTGGTTGCTCATACCTGTAATCCCAGTACTTTCAGAGGCCAAGGTGGGTGGATTGCTTAAACCTAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGGAACATGGTGAAACCTTATCTCTACAAAAAATACAAAAACTTGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAGGCTGAGGCTGCCATGAGCCATGATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCTTGTCAAATAAATAAATAAATAAATAATAAGATTTATTGTTAAATAAATAAATAAGACCGCAGCTACACTGGCCTCTAAAAAGAGTCCGCCTGTCCTTTGAAGCCAGGCATTGACATCTCTTGTCTAGCTATGAAAGTCCTAGAAGCCACCTTATTCCAATAGAAGGCTGTCTTATCTACATGAAAATTGATTTTTGAGTATAGCCACCTTCATCAATTCTCTTAGCTAGATGTTCTGGGTAAGTTGTTGCAGCTTCTTTTTTTTTTTCCCCATTGATCTTTGATGTTACTATGTTGTAGCTTCTCTATCAGCACTTGCTGCCTCACCTTGCACTTTTATGTTCTGGAGACAGCTTCTTTCTTAAACCTCATGAGCCAACCCCAGCTAATTTCAGACTTTTCCTCTGCAGTTTCCTCACCTCTCTCAGCCTTCGTAGAATTGAAGAGAGTTAGGGCCTTGCTCTGGATTTAGGCTTTGGCTTAAATGTTGTGACTGGTTTGATCGTCTATCTATAGCATTAAGATTTTCTCCATATGAGCAATAATGCTGTTTTGCTTTCTTATCATTTGCATATTCATTGAGTAGCACTTATTTTTATTTTTAAGCATCAGAGGTCACCACACTGGATGGAGTAGCACATTAACTTCCTTTAAAAACTTTTCCTTTGCATTTATAATGTGGCTGTTTGGTGTAAGAGGCCTAGCTTTCAGCCTGTCTCCTATGTTGGCATTCGGCATGGCTTCCTCACTAAGTTTAATCAATCATTTTTGGCTTTGATTTAAAATGAGAGATGTACAACTCTTCCTTTCACGAGAGATGTACAACTCTTCCTTTCACTTAAACAGAGGCCACTGTAGGGTTATTAATTCACCTAATTTCAATATTGTTGTGTCTCAGGGAGAGGCCTGAGGAGAGGGAGAGAGATGGGGAATAGCTGGTCGGTGGAACAGTCAGAACATAGACATTTACTGATAAAGTTCACTGTCTTCTATGGGTACAGTTGGTGGCGCCCCAAAACAATTACAATAGTAACATCAAAGATACTTATCATAGATCACCATAACAGATATAATAATAATGGAAGAGTTTGAAATATTGCAAGAATTACCAAAATGTGACACAGACACAAATTGAGCACATGCTGTTGGAAAAATGGTGCTGAAAAACTTGCTGGATGCCGAGTTGCCACAAACTTTCAATCTGCAAAAAATGCAATGTCAGCAAAGTGCAATGGAGTGAAATGCAGTAAAATGAGGTATGCCTGTATTTGAAATGATGAATTATGAAAAATATTAAAATAACTTGTAATATTAGGAAAGCGCAGAGGAAAGTTTAAAACTTTCTGCTTAATTCAGCAAGACTTAAAAAAAGTGAAAGTTTATAACTTGTCATTTGATCATACTTTTTTGCTGGTTCCTGGATTCATATGGTTCAAAATCCAAAAGGTTCCGAGGGTTCCTTCTCTCGCTGCTCCTACCCACCCGTTCCTCTCCCTGGAGCAGCAGTGTGTCCTGTTTCTTGGGTATCCTTTCAGAAAAATGTACTTTTACTGCTAACTTTAATGCTTGTTTCTTTTACCACAGGACCTTATGGATTTTCTGAACCCAAACGGTAGTGACTGTACTCCAGTCCTGTTTTACACCCCGTGGTGCCGCTTTTCTGCCAGTTTGGCCCCTCACTTTAACTCTCTGCCCCGGGCATTTCCAGCTCTTCACTTTTTGGCACTGGATGCATCTCAGCACAGCAGGTATCTTCCATTGGTGGGGTTTACGTCCATCCTCCTGGCTGATGGTTGCAGTTATTTGGAGGTCCTAATTAGTTAAGTTAGAAGCAGAAGAGGGGGGGCATGAACTGTGTCCTGGGATGGAAGGCAAGGCAAGAGTGAATAGTGAGGATTATCATACTCCTGAGGGAGCTGGTGGTGTCACTTTATGGAGGCCCCTTAAAGAAAGTGGGCTGTTCTCTGTGTGGTGGATTTAAAGGTGGCAGGTGGTAGCACCTGATGGCAGGGGAGGGGCCAGAAGACTTTTGAGGGCCATAGCCAGACTGAATCAGCACAATTGGTATCACAGTAGGATATTCCTTTGTGACTTTAAGGCGCAGGTTAAATCCCCATCCCAGGCAGCCCAATTCCCAGCACCCCTGTTTTGTGTCTACTCAGGATTTCTTCCCTTCCTTTTCTTTTTCTTTCCTTCTTTTCCCTTTCCCTCTTTCCTTCTTTCTTTCCTGCGTACTTATTCTTGCAGTCATGTTCTGTAGTAGGCACTCGATCAAGTCATGAATTAATTTAGCTCTTTAACATGACATTTATCTTTGTTTTATATTTCTCGTGTATCATTCACTGGGTTTTTGTCCAGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCGTCCTGACTTAACCTCCTGAGTAGCAGGACTACAGGCATGCGCCACCATGCCAGGCTGGTCATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAATCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCATGCCGGCTAATTTTGTATTTTTAAACGGGGTTTCACCGTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCTACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTTTTTGTCTTTTTTAAATGTTTAGTAAAGTAAGTTACAGAGAACTTTGTTGAGATGGTATATGTTTCTCCTAAGTGCTGCGATTGTGCCTGAGTTATAAACTGTTCTTCTCTTCCAAATCAGATGCTCCTTAGTAGGTCAGCCTCAACAAGGAGGTTGTGTGTAAATAAATCTAGAACATCTGAAAAATGGTCAATTGGTGGTAAAATGAAGTTGAGTAAACTTCCATTACTCTGTACTTGAGGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCATCACTTTGAGAGGCCAAGGTAGAAGGATTGCTTGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGACAACATGGCAGAACTCCATCTCTATAAAAAAAAATACAAAAAATTGACTGAGGATGGTGGCACATACCTGTGGTACCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATTGCCTGAACCAGGGGAGGTCAAGGTCACAGTGAGCCGTGATCCTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCTACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTGTATTCCACTGATTTTCATTGTGGGAATATAACTGCCAATGTTTACCTGAAACTTTTATGAAGAAAGAAATGGCTCAACAAATTAGTAATTTTCATATAGGCTTCTGGGTTATATCTAAGTGACTGGGCCCAAGGGAGCAGACTGATTGGAAGGACAGATCACGTCAGTGTCCAGCTTTGGTGGGGCCTCCACTGCCCCCAGGCATACTCAGTGCTCTTTGGTTCTGGGTCTCACACTGTCCCTCCTGCCTCTCCCGCAACTCCCTCCCTAACCTGCTTTCTTCTTTCCTTCCTTCAGCTCCATGTTGTATCTTAATTATGGAGACTAAGGCTCTTGCTGTTATTATATGGGCTGGGACATGTTTGCTTCTTATGTTAATATTTAAG
Task1_train_9481
A sequence alteration has been identified in PITX1 (paired like homeodomain 1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; not provided
ACGTAGCCACCCTTGCACAGGTCCAGCTGCTGGTTACGCTCGCGCTTACGCCACTTGGCTCGCCGGTTCTTGAACCAGACCTGGGGGAGGGGACGGGAGAAGGGTCAGGGCCGCTGCGGGCCGGGAGGGACCCCACCCCCTTCCCCACCGCCTGGAGCCTTCCGTCGGCCCGCTGCCCTCCGAACGTCGTTTCTCTCCTTCGACCGATATTTCCGCTCCTGCATTCCCTCCACAATGGTTCCTTTCCTGTCCCCAGAAAATACTAATTTCTTTTTCCGATCTTTATCCTCTCCCGAAATTATATCCGTTTTCTTCTCCGAATACGGATTCTCGTTTAACAGATATTCGTTTTCTTTCTTCCTCTCTCAACCAGTTCACCTCTGCCTTCTCCCCCAAACAGGTTCGCTCTATCTACTAAATATTTCAGTCTTTTTATTCTCCCTCAAATACAAAAGGTATTTTTCCTCCCTGAGACATAGGACTTTCCGACTCCCCCAATTCTTCGATCTATTTCATCGCTCAAATAGTTTGTTATCATCTTTATCGGCAATATTTGATGTTTTCTTTTTGGCTCCAAATGTTTATTTTCGTTCAGTCCACCCCACTGTCTGAACCTCTTTCTTCTCCCTCAGTCTGTTTTCTTGTTTATCCCCCATTTTTGATCCTTTTGAATCGTCCTCAAATATTAGGCTTTTGAATCCTTTCCAAATATCTGACCTGCACTGTTCCCCTTAAACAGTTGATTCTTTTTCTCAAATACCTGATCTTTTTGCTTCCTATTTAATTTCTTTCCTGCCGCCTAAATATATGCCAAATATGTTTCTCCACAAATATTTAAATTTTTTCTATTCTTACTAGATTCTTCTAATCTTCCTGCCCTTCCTTTTCTCCCCCCAAATTTGGTAAGAACCTCCTAGTCCTCCCCCATCCTTACCTATCTGCCTACCGCATGCCCTCTGCCCACTCGGATTTTCCTCCAGTTCTGAGTGGAGTTTCCTGAGCTAGTTTGCCAGATCCCTGCTTCTCAGCTTTCCCTAGTCCCCAGCACTGACACTACCTGATTCCACCCCCACCCACCCCTACCACCATAAACCTGGGCAGGATTAGTGAGTTCAGGATTACTGAGTGCTGTGTCTTCATTCCAAGTCCCACTGGGCTGGCCAGCCTGCCTAGGGAGGGGTGAGGGCTGGGGTTATGGTAAGGAGTCTGTGGGCCAGCTGGGATTTTGGTCGACTTGGGAGGTGCTCCCAATATCTGATTAAATATTTACGCCCCCAGGGAAGAAATGATTCTCTTGCTACCCTGGCAGGAAAGCCTTGCTTTTACTGGAAACCAAACGGGTGAGAAGAGGGAGAATGCAGGCTGGTCTTGGGTCTGAGATGGCATATCCTAAAAGGGACTGGGAAGGACATTTGGCTCCCGGAGCCACCCCCCACCTCACCTGACGGGAGACCTTCCGGAAAGGGCAGAAGGCAAAGGGTCCTACTGATGGCTGGGGAGGGTGGAGAATATCTTGAGCTTTTAGAGAATCTGCTTATGAGATGGGACCACTGCTCCAGGAAGTTTTGAGAGCCCCAAACCCAGGCACCTTTCAGGCTTCTCCGAGGCAGCCAGACAGGACCTGCCTTTCCCTTTCGTTTTCGGGATAAGGCCAACAGCTCCCGAGGTCCCCAGCGGCAGGGAATCCACTGCCCAGTCTCTGGCCCAGGGTATCCTGCTAACATCTGAGTGGGTCCTGGGCCCCATAGGGCATGGGGGAGTCCCCTGGGGGCACAGGTCTTTGGGCTGGGGTTGCCTTAGTCCGAGGATCAGGTAGGATGAGGGTCAAAGGGGTTGAAGGTCCGAGGCGCCTGGAGGCCTGGCAGACGCTAGTGGGCCAGGGCCTAAGGTGGGGATCTCCGGTGGAGGGAGGGAGCAGGTCTGAATGGTGGGAGAGTGAAGTTCTGCTTGTGGGTCTAAGCTTTGGAGGGCTGCAGCAGAGGCGGCCCGGGAGCCCTCTGCGCGGGTGCCCTTAGGCGCGCACCCCTTGCTCACCCGCACGCGCGGCTCGGTGAGGTTGGTCCACACGGCGATCTCCTCCCTCATGCTCATGTCGGGGTAGCGGTTCCTCTGGAACGTGGCCTCTAGCTCTTGCAACTGCTGGCTTGTGAAGTGCGTACGTTGCCGCCGCTGCTTCTTCTTCTTGGCTGGGTCGTCTGCGCCGCCGCAGCCCGTGCCTCCCGCACCACTGTCCTCGGGCCCCTTGGGTTCCCCGCCGCGCTCCTTCTCTGCAGTAGGCAGGACGGGGAGCGGGTCACCTGGGCTTACGCCCCGTTGCACCCCGTCCCGGCTCCACCGAACCGCTCGCCACCAGCGCTGGCGGTCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCTAGGGTTCCTGGGAACTGTCCCCACTGGAAAGCGCCCGCCGGGTGCTGGTCGTCAGTAGGCACCTCTAGTCTGGTGTGCCGCGGAGAAGAGCCCAAGAATCGGAGCTGGAGCCGCGGGCCTGCGTTCCTGGCTGGGCAGGGCCTGCACCCTTAGCTCGGCTCAGATTCTGACCCTGCTGCTGATGTTCCCAGCAAATGTATGCTTTTTGTTTGTTTGTTTTGCGAACTCTTAGGGGGTCTAAATCTGAGGGGGTCTCTGCTTTTCTGAACTAGGATCAGATCTCTCCAGCCTAAAGTCCCTCCACTTTCTTCTCCTCAGGGGTGTATGGGAGCCCCACTGGGCAGGCACAACACAGCCGGGTTCTCGGCCTTGCTTCCAGGCCTCCAGTCCCAAAGCCTAGAAAACCCCACCAACTGCAGCCCAGACAGACAGACTCTGTCTAGGTGACCTCGGGCTTTAGTCTGTCTCTCTTTGAAGCTACACAAAACACACGCAGTCATAGAAACATTAATACATAAAGAAAAAGAGTTTAAAAACAAAACACAGAAGCCCAGAAAAGCTCACAGCTCTATGCCTAAAGACACTGAAAGGGCCACAAATTCTCAAAATCAGACAGGAAGAAACACAGAGCAAATGTAAATTAAGAAGCCAGAAAGCTCCGTACAAACACACCCCTAACTAAATACAGAGCTGTAAGTGTATAAACTCCAGGTTGACAGAAGCATTTATTTCTCTGGGATTTAAAAAAATAATGTACCGTTGTAGATAGATTTTTAACTCCTTCCCAATAAGGCCCTTGTAGAGATAATTTTTAAATCCCAGAGAAACACATTATAGTTAGATAATTTAAATTCCCCAAATAACACCACTGTAAATGGATTTTGAGAAAATTCCGGAGAAACGCGCCATTTTGGATTGACTTTTTAAAATCTCCGGAAGAATAATGTTGCATGTAGATATTTTAAATTCCAGACCTACACTTCGTACGTTAATTCTTTCAGAATCGAAAGATACAGTTAAAATTAATTCATCCTCATAGATTTGGTTCAAAAAAATCAATATACGATTATATATCTCTCTAGGTTTTAAAAATAAAACCAACCAAAGACCGCGCTTAAAACTTTTGAAAACAAAAGTAGAGTTCAGCGTTGATTATGTTTTAACCAAGCAAACAACCTCTCAGAAAAATCACTTAGGGATGCAAAAGAGAAACAGATACTAAGAAAGTGGAGAGAAACATTCAGCTGTGTATTAAGAAATGAACGCAGAAGAGGCGCCCACACCGGGGAGCTCGGAGCCCCTCCGGAACCCGGCCGGCTGCGCTGGGCAGCGGATTCGCTGCCCCACTGCCCGCGCCGGCCACCCGCGGGCCCAGTTCGCTGCTGGAAAAAAGCTCCAGCTCGGACAAAAAAAGGCAGCGCGGAGGGAGACGCGCAGGAGCCGGGGCGGGGGCCAGAGCCGGGCTGCTCCGGGCTTCGGCCGCGCACGTGGGCCGGATCCCTTGATCGGCGTTCCGGCTGGCCTTGCTGGGAGTCCGGCCGCGCCTGTTGGCCCGCTCGCCCTCACCGTCCTCTGTGTCTCCCTTCTACTTGATGACCCCTCTCCCCCCGTTTACCCTTCCCGCCCGCCCCTTCTCTTTGGTCTCTTTCATTCTGTCGCCTACTGTCACGGTGTTAACCTCCCTCTCTGTCTCTCTGAGTGCGTTCTCTCGC
ACGTAGCCACCCTTGCACAGGTCCAGCTGCTGGTTACGCTCGCGCTTACGCCACTTGGCTCGCCGGTTCTTGAACCAGACCTGGGGGAGGGGACGGGAGAAGGGTCAGGGCCGCTGCGGGCCGGGAGGGACCCCACCCCCTTCCCCACCGCCTGGAGCCTTCCGTCGGCCCGCTGCCCTCCGAACGTCGTTTCTCTCCTTCGACCGATATTTCCGCTCCTGCATTCCCTCCACAATGGTTCCTTTCCTGTCCCCAGAAAATACTAATTTCTTTTTCCGATCTTTATCCTCTCCCGAAATTATATCCGTTTTCTTCTCCGAATACGGATTCTCGTTTAACAGATATTCGTTTTCTTTCTTCCTCTCTCAACCAGTTCACCTCTGCCTTCTCCCCCAAACAGGTTCGCTCTATCTACTAAATATTTCAGTCTTTTTATTCTCCCTCAAATACAAAAGGTATTTTTCCTCCCTGAGACATAGGACTTTCCGACTCCCCCAATTCTTCGATCTATTTCATCGCTCAAATAGTTTGTTATCATCTTTATCGGCAATATTTGATGTTTTCTTTTTGGCTCCAAATGTTTATTTTCGTTCAGTCCACCCCACTGTCTGAACCTCTTTCTTCTCCCTCAGTCTGTTTTCTTGTTTATCCCCCATTTTTGATCCTTTTGAATCGTCCTCAAATATTAGGCTTTTGAATCCTTTCCAAATATCTGACCTGCACTGTTCCCCTTAAACAGTTGATTCTTTTTCTCAAATACCTGATCTTTTTGCTTCCTATTTAATTTCTTTCCTGCCGCCTAAATATATGCCAAATATGTTTCTCCACAAATATTTAAATTTTTTCTATTCTTACTAGATTCTTCTAATCTTCCTGCCCTTCCTTTTCTCCCCCCAAATTTGGTAAGAACCTCCTAGTCCTCCCCCATCCTTACCTATCTGCCTACCGCATGCCCTCTGCCCACTCGGATTTTCCTCCAGTTCTGAGTGGAGTTTCCTGAGCTAGTTTGCCAGATCCCTGCTTCTCAGCTTTCCCTAGTCCCCAGCACTGACACTACCTGATTCCACCCCCACCCACCCCTACCACCATAAACCTGGGCAGGATTAGTGAGTTCAGGATTACTGAGTGCTGTGTCTTCATTCCAAGTCCCACTGGGCTGGCCAGCCTGCCTAGGGAGGGGTGAGGGCTGGGGTTATGGTAAGGAGTCTGTGGGCCAGCTGGGATTTTGGTCGACTTGGGAGGTGCTCCCAATATCTGATTAAATATTTACGCCCCCAGGGAAGAAATGATTCTCTTGCTACCCTGGCAGGAAAGCCTTGCTTTTACTGGAAACCAAACGGGTGAGAAGAGGGAGAATGCAGGCTGGTCTTGGGTCTGAGATGGCATATCCTAAAAGGGACTGGGAAGGACATTTGGCTCCCGGAGCCACCCCCCACCTCACCTGACGGGAGACCTTCCGGAAAGGGCAGAAGGCAAAGGGTCCTACTGATGGCTGGGGAGGGTGGAGAATATCTTGAGCTTTTAGAGAATCTGCTTATGAGATGGGACCACTGCTCCAGGAAGTTTTGAGAGCCCCAAACCCAGGCACCTTTCAGGCTTCTCCGAGGCAGCCAGACAGGACCTGCCTTTCCCTTTCGTTTTCGGGATAAGGCCAACAGCTCCCGAGGTCCCCAGCGGCAGGGAATCCACTGCCCAGTCTCTGGCCCAGGGTATCCTGCTAACATCTGAGTGGGTCCTGGGCCCCATAGGGCATGGGGGAGTCCCCTGGGGGCACAGGTCTTTGGGCTGGGGTTGCCTTAGTCCGAGGATCAGGTAGGATGAGGGTCAAAGGGGTTGAAGGTCCGAGGCGCCTGGAGGCCTGGCAGACGCTAGTGGGCCAGGGCCTAAGGTGGGGATCTCCGGTGGAGGGAGGGAGCAGGTCTGAATGGTGGGAGAGTGAAGTTCTGCTTGTGGGTCTAAGCTTTGGAGGGCTGCAGCAGAGGCGGCCCGGGAGCCCTCTGCGCGGGTGCCCTTAGGCGCGCACCCCTTGCTCACCCGCACGCGCGGCTTGGTGAGGTTGGTCCACACGGCGATCTCCTCCCTCATGCTCATGTCGGGGTAGCGGTTCCTCTGGAACGTGGCCTCTAGCTCTTGCAACTGCTGGCTTGTGAAGTGCGTACGTTGCCGCCGCTGCTTCTTCTTCTTGGCTGGGTCGTCTGCGCCGCCGCAGCCCGTGCCTCCCGCACCACTGTCCTCGGGCCCCTTGGGTTCCCCGCCGCGCTCCTTCTCTGCAGTAGGCAGGACGGGGAGCGGGTCACCTGGGCTTACGCCCCGTTGCACCCCGTCCCGGCTCCACCGAACCGCTCGCCACCAGCGCTGGCGGTCTTCCCTCCCTCCCTCCCTCTAGGGTTCCTGGGAACTGTCCCCACTGGAAAGCGCCCGCCGGGTGCTGGTCGTCAGTAGGCACCTCTAGTCTGGTGTGCCGCGGAGAAGAGCCCAAGAATCGGAGCTGGAGCCGCGGGCCTGCGTTCCTGGCTGGGCAGGGCCTGCACCCTTAGCTCGGCTCAGATTCTGACCCTGCTGCTGATGTTCCCAGCAAATGTATGCTTTTTGTTTGTTTGTTTTGCGAACTCTTAGGGGGTCTAAATCTGAGGGGGTCTCTGCTTTTCTGAACTAGGATCAGATCTCTCCAGCCTAAAGTCCCTCCACTTTCTTCTCCTCAGGGGTGTATGGGAGCCCCACTGGGCAGGCACAACACAGCCGGGTTCTCGGCCTTGCTTCCAGGCCTCCAGTCCCAAAGCCTAGAAAACCCCACCAACTGCAGCCCAGACAGACAGACTCTGTCTAGGTGACCTCGGGCTTTAGTCTGTCTCTCTTTGAAGCTACACAAAACACACGCAGTCATAGAAACATTAATACATAAAGAAAAAGAGTTTAAAAACAAAACACAGAAGCCCAGAAAAGCTCACAGCTCTATGCCTAAAGACACTGAAAGGGCCACAAATTCTCAAAATCAGACAGGAAGAAACACAGAGCAAATGTAAATTAAGAAGCCAGAAAGCTCCGTACAAACACACCCCTAACTAAATACAGAGCTGTAAGTGTATAAACTCCAGGTTGACAGAAGCATTTATTTCTCTGGGATTTAAAAAAATAATGTACCGTTGTAGATAGATTTTTAACTCCTTCCCAATAAGGCCCTTGTAGAGATAATTTTTAAATCCCAGAGAAACACATTATAGTTAGATAATTTAAATTCCCCAAATAACACCACTGTAAATGGATTTTGAGAAAATTCCGGAGAAACGCGCCATTTTGGATTGACTTTTTAAAATCTCCGGAAGAATAATGTTGCATGTAGATATTTTAAATTCCAGACCTACACTTCGTACGTTAATTCTTTCAGAATCGAAAGATACAGTTAAAATTAATTCATCCTCATAGATTTGGTTCAAAAAAATCAATATACGATTATATATCTCTCTAGGTTTTAAAAATAAAACCAACCAAAGACCGCGCTTAAAACTTTTGAAAACAAAAGTAGAGTTCAGCGTTGATTATGTTTTAACCAAGCAAACAACCTCTCAGAAAAATCACTTAGGGATGCAAAAGAGAAACAGATACTAAGAAAGTGGAGAGAAACATTCAGCTGTGTATTAAGAAATGAACGCAGAAGAGGCGCCCACACCGGGGAGCTCGGAGCCCCTCCGGAACCCGGCCGGCTGCGCTGGGCAGCGGATTCGCTGCCCCACTGCCCGCGCCGGCCACCCGCGGGCCCAGTTCGCTGCTGGAAAAAAGCTCCAGCTCGGACAAAAAAAGGCAGCGCGGAGGGAGACGCGCAGGAGCCGGGGCGGGGGCCAGAGCCGGGCTGCTCCGGGCTTCGGCCGCGCACGTGGGCCGGATCCCTTGATCGGCGTTCCGGCTGGCCTTGCTGGGAGTCCGGCCGCGCCTGTTGGCCCGCTCGCCCTCACCGTCCTCTGTGTCTCCCTTCTACTTGATGACCCCTCTCCCCCCGTTTACCCTTCCCGCCCGCCCCTTCTCTTTGGTCTCTTTCATTCTGTCGCCTACTGTCACGGTGTTAACCTCCCTCTCTGTCTCTCTGAGTGCGTTCTCTCGC
Task1_train_9482
A change on Chromosome 5 affects gene TGFBI (transforming growth factor beta induced). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Epithelial-stromal TGFBI dystrophy
GACTCCAACTGTGGCCTGTCCATGCCCTTCCCAGCAGGCACAGGCTCAGGCTCAGGCTCTTGGCCTCTGCCTCTGGCTGGGAGTGATTCTAAACACATCCAGCAGGGTCAGCCTGATAGCCCATCAGTTTCCGATCAGCTCTGCTAGAGAGCCGATGGGATGTGGGAGGAGGGGGTCACTGGTGGGCTGGCAACCCCAAGCCATCCCCATCTCCCTCTGTGTCTAAACTTGGCCCTTTGGAGTTCGGTAGGGAGAAGAGCCATAGGCCAGGTGGGCTCACCCAGAGTCAGCAGAGAGTCCCACAAATGGTTGCACTGGGCGAAAGACAGCATGGCACCTGTGAATTTTATTAGAGCTTTTCTTTTAGTGCTACACACAAGTGACTGTACAGGGGAGTTAGTATTTTGTTTTAATTTTGAAATAGAGTCATCTTTTGGTATCTGCGGGGGATTGATTCTAGGACCCATTCTAGGATGCCATATCCTCAGATGTTCAAGTCCCTGATATAAAGTGGTATAGTATTTGCATGTAATCTATGCATATTCTTCCATGTACTTTAAATCATCTCAAGATTACTTATAATACCAAATATAATGTAAATCCTATGTAAGTAGTTGTTATACCCTCTTTTAAATTTTTGTATTATCTTTTATTGTATTTCAAAAAATATTTTTGGTCCATGTTTAGTTGAATCTGTGGGTGAAGAACCCACAGATACGAAGGGCCAACTGTATTGGCTATTTTTTTAGTTAAGAATGTGAGACTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTGATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAGGGGACGATCACCTGAGCCAAGAATTCGAGACCAGCAGCCCGTGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAGATTGTGAGACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGGGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCATGAGACTGAGACATAACAGGAAGGAGGGCAATTTGGTTGGTTCCAAGGTTCCTAGAGTATGTGATGGGAGAGGTTGGTGCGGGTGGGGCCATGGAGGTACTGACTCAAGTGGAGGGACAGGTGGGGAAATGGGATGGGAAAAGAAGATTGACCTTAGAAGGGGAGCTCAACCTCTGAACCCTAATTTCAGACCCTTCAAAATGAATATTAAGCTCATTTTGGTCTAAGAAACAAAAAACAAATGAACATGAAACTCATTTTGGTCTTATAAGGTCTGAGAAACCCCTTCTAAACTTCAAGCTGCTTTAAGAAATAACATTTTATTACCTGCAAATACACACAGTACTTTGGAGATTTATAATAGTCTCTTATTCTAATAGAAGCCATTAGGGAACCAGTTTCAATAAACAGGTAAATCTGTAAGACTAGTTTGTAATTAGGATATCTGTTTCCAGTGTCCATTCCTGCCTCTGTTATCTAAATGTCTGGGAACAAGAGCTGTGCTCTGCTGTGTTTAAAATGATTAAAAATCACCAATTAGTTGAGTTCACGTAGACAGGCATTTGACTTATTGAGTTGTTTTAAGAAGACTATAACAAGCCTTAAGCCCCCCAGAAACAGCCTGTCTTTGGGCTTTCCCACATGCCTCCTCGTCCTCTCCACCTGTAGATGTACCGTGCTCTCTGTCAGAGAAGGGAGGGTGTGGTTGGGCTGGACCCCCAGAGGCCATCCCTCCTTCTGTCTTCTGCTCCTGCAGCCCTACCACTCTCAAACCTTTACGAGACCCTGGGAGTCGTTGGATCCACCACCACTCAGCTGTACACGGACCGCACGGAGAAGCTGAGGCCTGAGATGGAGGGGCCCGGCAGCTTCACCATCTTCGCCCCTAGCAACGAGGCCTGGGCCTCCTTGCCAGCTGTGAGATGACCTCCGTCTGCCCGGGGGACTCTTATGGGGAACTGCCTTACTTCCCCGAGGGGTGGGCATGATGAATGGGAGTCTGCAGTCATTTCCTACTGTTTCAGGAAGCTTTCTCCTTAACCCCTTAGAAAAGGCTGTGGAACTTGAGCTAAAATATGTCTTACCAGGTTGCGTCTAATGCCCCCCGTTCCCTACTGGGCAGAAAGACTTGGGTGCTTCCTGAGGAGGGATCCTTGGCAGAAGAGAGGCCTGGGCTCACGAGGGCTGAGAACATGTTTCCCAGAGTTGCAAGGACCCATCTCTTAAACACAGAGTCTGCAGCCCCTAACTGACACCCTGTCCTTCCTCCTAGGAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAATGTCAACATTGAGCTGCTCAATGCCCTCCGCTACCATATGGTGGGCAGGCGAGTCCTGACTGATGAGCTGAAACACGGCATGACCCTCACCTCTATGTACCAGAATTCCAACATCCAGATCCACCACTATCCTAATGGGGTAGGGGATCCCCAGCCATACTGCATGGCCCTTGGTGCATAATGAACCCATTTCTGTTCCATGTGTGGGCTGGTTTCTGGGGTTTAAGCTGTAGACAACCCACCCTCTTTGTGCCTGCTTCTCCTTGGGCCCTCTATTCCACAGCTTGTGGAACCCACATTTTGCTACTGTGTTTGAAAACACTGTTTTCTCCTCCCGGGGCTTTGGGACTATGCCTCTGTTGTGTTGACTGCTCATCCTTGCTGCTTCTCTGGGCAGATTGTAACTGTGAACTGTGCCCGGCTGCTGAAAGCCGACCACCATGCAACCAACGGGGTGGTGCACCTCATCGATAAGGTCATCTCCACCATCACCAACAACATCCAGCAGATCATTGAGATCGAGGACACCTTTGAGACCCTTCGGGTAAGGGACTGCCCTGGGTGGAGGCCCAGGCTTGGGACACATTGCCTCCCAAGAGGGGCCTAGCAGGAACTCTTCTGCAGGAGAGGTAGAGGATGGCTCCTGTAGGGGAACATAGAGCAGGTTCCCCTGAATGCCCTTGAACATGGAGAATTCATTGACCAGACATTCAGCTTGACCTAACCTGTGAAATTCTCCATCTTCTTTATAAAGTGTTCCCTTCCTTGCCTCCCCTGGAAAGGTCAGTGGTGTGTGGCTGCAGCAGCACAGTGTCCTCTGAGCCCTGGACCTGCACTGTGGCTTCCAGAGGTGGCAGTTCCCACATGGGGTACTAGAATAAATGGCCTATCAGGCTGTGTGTGCTTTGGGATCACATGTCCCCACCCTAGGACCCTGGTTCCAACCATACGCATGTTCTCTTGGAGCCCAGAACAGCAGAGAAGCCACCAGTGTGGACACAGAAGTCAAGGGTCTGATTTCCAGCCTGGCTTCTGACTGCTCTGGGGCCGCAGGAATACGGTTCCTTCCCCCATGCCCAGCAGGCATTTGTCTTACAACTGGAGGGGAAGGCATGTTCCTCTTGGCAAGGACTGCTCAGGAGGAAGTGGAGGCAGGCTGCCCTGTCAGGGTTTTTGCCTTGATTCAAGGAGAACTTCCTAACCACAAAGGATACAAGTGGGAGTGAGGCGGACCCTCCCTAGAGATCTCCAACACAGAGAGACAAACACGCTGGGGCTGGCTGGCACTGACAGGCCTCGCAGGTGTGGATGGCTGTTAGCTGGGAGCTTCGCTGTCTAAGCTCCTCTCCCATGCTTTTCTTCTGGGTTGCTCGAAGGACGGGGGTCTGCAAGAAAATGATGTTCCCACATAGTTGGCAGCACGTGAACAGCAATTGATCCCTTTGCATCACCTCCTCTTACTGTTTAGATTTGGTAAATATTTCTTCCTTCCCTCTTCTGACCCTCCATTTTGCCGATCTTTCCTTCTTATAACACATACTTACTAGGTACCTGCTACTTCCCGGGTGGGCCTATGT
GACTCCAACTGTGGCCTGTCCATGCCCTTCCCAGCAGGCACAGGCTCAGGCTCAGGCTCTTGGCCTCTGCCTCTGGCTGGGAGTGATTCTAAACACATCCAGCAGGGTCAGCCTGATAGCCCATCAGTTTCCGATCAGCTCTGCTAGAGAGCCGATGGGATGTGGGAGGAGGGGGTCACTGGTGGGCTGGCAACCCCAAGCCATCCCCATCTCCCTCTGTGTCTAAACTTGGCCCTTTGGAGTTCGGTAGGGAGAAGAGCCATAGGCCAGGTGGGCTCACCCAGAGTCAGCAGAGAGTCCCACAAATGGTTGCACTGGGCGAAAGACAGCATGGCACCTGTGAATTTTATTAGAGCTTTTCTTTTAGTGCTACACACAAGTGACTGTACAGGGGAGTTAGTATTTTGTTTTAATTTTGAAATAGAGTCATCTTTTGGTATCTGCGGGGGATTGATTCTAGGACCCATTCTAGGATGCCATATCCTCAGATGTTCAAGTCCCTGATATAAAGTGGTATAGTATTTGCATGTAATCTATGCATATTCTTCCATGTACTTTAAATCATCTCAAGATTACTTATAATACCAAATATAATGTAAATCCTATGTAAGTAGTTGTTATACCCTCTTTTAAATTTTTGTATTATCTTTTATTGTATTTCAAAAAATATTTTTGGTCCATGTTTAGTTGAATCTGTGGGTGAAGAACCCACAGATACGAAGGGCCAACTGTATTGGCTATTTTTTTAGTTAAGAATGTGAGACTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTGATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAGGGGACGATCACCTGAGCCAAGAATTCGAGACCAGCAGCCCGTGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAGATTGTGAGACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGGGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCATGAGACTGAGACATAACAGGAAGGAGGGCAATTTGGTTGGTTCCAAGGTTCCTAGAGTATGTGATGGGAGAGGTTGGTGCGGGTGGGGCCATGGAGGTACTGACTCAAGTGGAGGGACAGGTGGGGAAATGGGATGGGAAAAGAAGATTGACCTTAGAAGGGGAGCTCAACCTCTGAACCCTAATTTCAGACCCTTCAAAATGAATATTAAGCTCATTTTGGTCTAAGAAACAAAAAACAAATGAACATGAAACTCATTTTGGTCTTATAAGGTCTGAGAAACCCCTTCTAAACTTCAAGCTGCTTTAAGAAATAACATTTTATTACCTGCAAATACACACAGTACTTTGGAGATTTATAATAGTCTCTTATTCTAATAGAAGCCATTAGGGAACCAGTTTCAATAAACAGGTAAATCTGTAAGACTAGTTTGTAATTAGGATATCTGTTTCCAGTGTCCATTCCTGCCTCTGTTATCTAAATGTCTGGGAACAAGAGCTGTGCTCTGCTGTGTTTAAAATGATTAAAAATCACCAATTAGTTGAGTTCACGTAGACAGGCATTTGACTTATTGAGTTGTTTTAAGAAGACTATAACAAGCCTTAAGCCCCCCAGAAACAGCCTGTCTTTGGGCTTTCCCACATGCCTCCTCGTCCTCTCCACCTGTAGATGTACCGTGCTCTCTGTCAGAGAAGGGAGGGTGTGGTTGGGCTGGACCCCCAGAGGCCATCCCTCCTTCTGTCTTCTGCTCCTGCAGCCCTACCACTCTCAAACCTTTACGAGACCCTGGGAGTCGTTGGATCCACCACCACTCAGCTGTACACGGACAGCACGGAGAAGCTGAGGCCTGAGATGGAGGGGCCCGGCAGCTTCACCATCTTCGCCCCTAGCAACGAGGCCTGGGCCTCCTTGCCAGCTGTGAGATGACCTCCGTCTGCCCGGGGGACTCTTATGGGGAACTGCCTTACTTCCCCGAGGGGTGGGCATGATGAATGGGAGTCTGCAGTCATTTCCTACTGTTTCAGGAAGCTTTCTCCTTAACCCCTTAGAAAAGGCTGTGGAACTTGAGCTAAAATATGTCTTACCAGGTTGCGTCTAATGCCCCCCGTTCCCTACTGGGCAGAAAGACTTGGGTGCTTCCTGAGGAGGGATCCTTGGCAGAAGAGAGGCCTGGGCTCACGAGGGCTGAGAACATGTTTCCCAGAGTTGCAAGGACCCATCTCTTAAACACAGAGTCTGCAGCCCCTAACTGACACCCTGTCCTTCCTCCTAGGAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAATGTCAACATTGAGCTGCTCAATGCCCTCCGCTACCATATGGTGGGCAGGCGAGTCCTGACTGATGAGCTGAAACACGGCATGACCCTCACCTCTATGTACCAGAATTCCAACATCCAGATCCACCACTATCCTAATGGGGTAGGGGATCCCCAGCCATACTGCATGGCCCTTGGTGCATAATGAACCCATTTCTGTTCCATGTGTGGGCTGGTTTCTGGGGTTTAAGCTGTAGACAACCCACCCTCTTTGTGCCTGCTTCTCCTTGGGCCCTCTATTCCACAGCTTGTGGAACCCACATTTTGCTACTGTGTTTGAAAACACTGTTTTCTCCTCCCGGGGCTTTGGGACTATGCCTCTGTTGTGTTGACTGCTCATCCTTGCTGCTTCTCTGGGCAGATTGTAACTGTGAACTGTGCCCGGCTGCTGAAAGCCGACCACCATGCAACCAACGGGGTGGTGCACCTCATCGATAAGGTCATCTCCACCATCACCAACAACATCCAGCAGATCATTGAGATCGAGGACACCTTTGAGACCCTTCGGGTAAGGGACTGCCCTGGGTGGAGGCCCAGGCTTGGGACACATTGCCTCCCAAGAGGGGCCTAGCAGGAACTCTTCTGCAGGAGAGGTAGAGGATGGCTCCTGTAGGGGAACATAGAGCAGGTTCCCCTGAATGCCCTTGAACATGGAGAATTCATTGACCAGACATTCAGCTTGACCTAACCTGTGAAATTCTCCATCTTCTTTATAAAGTGTTCCCTTCCTTGCCTCCCCTGGAAAGGTCAGTGGTGTGTGGCTGCAGCAGCACAGTGTCCTCTGAGCCCTGGACCTGCACTGTGGCTTCCAGAGGTGGCAGTTCCCACATGGGGTACTAGAATAAATGGCCTATCAGGCTGTGTGTGCTTTGGGATCACATGTCCCCACCCTAGGACCCTGGTTCCAACCATACGCATGTTCTCTTGGAGCCCAGAACAGCAGAGAAGCCACCAGTGTGGACACAGAAGTCAAGGGTCTGATTTCCAGCCTGGCTTCTGACTGCTCTGGGGCCGCAGGAATACGGTTCCTTCCCCCATGCCCAGCAGGCATTTGTCTTACAACTGGAGGGGAAGGCATGTTCCTCTTGGCAAGGACTGCTCAGGAGGAAGTGGAGGCAGGCTGCCCTGTCAGGGTTTTTGCCTTGATTCAAGGAGAACTTCCTAACCACAAAGGATACAAGTGGGAGTGAGGCGGACCCTCCCTAGAGATCTCCAACACAGAGAGACAAACACGCTGGGGCTGGCTGGCACTGACAGGCCTCGCAGGTGTGGATGGCTGTTAGCTGGGAGCTTCGCTGTCTAAGCTCCTCTCCCATGCTTTTCTTCTGGGTTGCTCGAAGGACGGGGGTCTGCAAGAAAATGATGTTCCCACATAGTTGGCAGCACGTGAACAGCAATTGATCCCTTTGCATCACCTCCTCTTACTGTTTAGATTTGGTAAATATTTCTTCCTTCCCTCTTCTGACCCTCCATTTTGCCGATCTTTCCTTCTTATAACACATACTTACTAGGTACCTGCTACTTCCCGGGTGGGCCTATGT
Task1_train_9483
This variant affects the gene TGFBI (transforming growth factor beta induced) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Epithelial-stromal TGFBI dystrophy
GACTCCAACTGTGGCCTGTCCATGCCCTTCCCAGCAGGCACAGGCTCAGGCTCAGGCTCTTGGCCTCTGCCTCTGGCTGGGAGTGATTCTAAACACATCCAGCAGGGTCAGCCTGATAGCCCATCAGTTTCCGATCAGCTCTGCTAGAGAGCCGATGGGATGTGGGAGGAGGGGGTCACTGGTGGGCTGGCAACCCCAAGCCATCCCCATCTCCCTCTGTGTCTAAACTTGGCCCTTTGGAGTTCGGTAGGGAGAAGAGCCATAGGCCAGGTGGGCTCACCCAGAGTCAGCAGAGAGTCCCACAAATGGTTGCACTGGGCGAAAGACAGCATGGCACCTGTGAATTTTATTAGAGCTTTTCTTTTAGTGCTACACACAAGTGACTGTACAGGGGAGTTAGTATTTTGTTTTAATTTTGAAATAGAGTCATCTTTTGGTATCTGCGGGGGATTGATTCTAGGACCCATTCTAGGATGCCATATCCTCAGATGTTCAAGTCCCTGATATAAAGTGGTATAGTATTTGCATGTAATCTATGCATATTCTTCCATGTACTTTAAATCATCTCAAGATTACTTATAATACCAAATATAATGTAAATCCTATGTAAGTAGTTGTTATACCCTCTTTTAAATTTTTGTATTATCTTTTATTGTATTTCAAAAAATATTTTTGGTCCATGTTTAGTTGAATCTGTGGGTGAAGAACCCACAGATACGAAGGGCCAACTGTATTGGCTATTTTTTTAGTTAAGAATGTGAGACTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTGATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAGGGGACGATCACCTGAGCCAAGAATTCGAGACCAGCAGCCCGTGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAGATTGTGAGACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGGGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCATGAGACTGAGACATAACAGGAAGGAGGGCAATTTGGTTGGTTCCAAGGTTCCTAGAGTATGTGATGGGAGAGGTTGGTGCGGGTGGGGCCATGGAGGTACTGACTCAAGTGGAGGGACAGGTGGGGAAATGGGATGGGAAAAGAAGATTGACCTTAGAAGGGGAGCTCAACCTCTGAACCCTAATTTCAGACCCTTCAAAATGAATATTAAGCTCATTTTGGTCTAAGAAACAAAAAACAAATGAACATGAAACTCATTTTGGTCTTATAAGGTCTGAGAAACCCCTTCTAAACTTCAAGCTGCTTTAAGAAATAACATTTTATTACCTGCAAATACACACAGTACTTTGGAGATTTATAATAGTCTCTTATTCTAATAGAAGCCATTAGGGAACCAGTTTCAATAAACAGGTAAATCTGTAAGACTAGTTTGTAATTAGGATATCTGTTTCCAGTGTCCATTCCTGCCTCTGTTATCTAAATGTCTGGGAACAAGAGCTGTGCTCTGCTGTGTTTAAAATGATTAAAAATCACCAATTAGTTGAGTTCACGTAGACAGGCATTTGACTTATTGAGTTGTTTTAAGAAGACTATAACAAGCCTTAAGCCCCCCAGAAACAGCCTGTCTTTGGGCTTTCCCACATGCCTCCTCGTCCTCTCCACCTGTAGATGTACCGTGCTCTCTGTCAGAGAAGGGAGGGTGTGGTTGGGCTGGACCCCCAGAGGCCATCCCTCCTTCTGTCTTCTGCTCCTGCAGCCCTACCACTCTCAAACCTTTACGAGACCCTGGGAGTCGTTGGATCCACCACCACTCAGCTGTACACGGACCGCACGGAGAAGCTGAGGCCTGAGATGGAGGGGCCCGGCAGCTTCACCATCTTCGCCCCTAGCAACGAGGCCTGGGCCTCCTTGCCAGCTGTGAGATGACCTCCGTCTGCCCGGGGGACTCTTATGGGGAACTGCCTTACTTCCCCGAGGGGTGGGCATGATGAATGGGAGTCTGCAGTCATTTCCTACTGTTTCAGGAAGCTTTCTCCTTAACCCCTTAGAAAAGGCTGTGGAACTTGAGCTAAAATATGTCTTACCAGGTTGCGTCTAATGCCCCCCGTTCCCTACTGGGCAGAAAGACTTGGGTGCTTCCTGAGGAGGGATCCTTGGCAGAAGAGAGGCCTGGGCTCACGAGGGCTGAGAACATGTTTCCCAGAGTTGCAAGGACCCATCTCTTAAACACAGAGTCTGCAGCCCCTAACTGACACCCTGTCCTTCCTCCTAGGAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAATGTCAACATTGAGCTGCTCAATGCCCTCCGCTACCATATGGTGGGCAGGCGAGTCCTGACTGATGAGCTGAAACACGGCATGACCCTCACCTCTATGTACCAGAATTCCAACATCCAGATCCACCACTATCCTAATGGGGTAGGGGATCCCCAGCCATACTGCATGGCCCTTGGTGCATAATGAACCCATTTCTGTTCCATGTGTGGGCTGGTTTCTGGGGTTTAAGCTGTAGACAACCCACCCTCTTTGTGCCTGCTTCTCCTTGGGCCCTCTATTCCACAGCTTGTGGAACCCACATTTTGCTACTGTGTTTGAAAACACTGTTTTCTCCTCCCGGGGCTTTGGGACTATGCCTCTGTTGTGTTGACTGCTCATCCTTGCTGCTTCTCTGGGCAGATTGTAACTGTGAACTGTGCCCGGCTGCTGAAAGCCGACCACCATGCAACCAACGGGGTGGTGCACCTCATCGATAAGGTCATCTCCACCATCACCAACAACATCCAGCAGATCATTGAGATCGAGGACACCTTTGAGACCCTTCGGGTAAGGGACTGCCCTGGGTGGAGGCCCAGGCTTGGGACACATTGCCTCCCAAGAGGGGCCTAGCAGGAACTCTTCTGCAGGAGAGGTAGAGGATGGCTCCTGTAGGGGAACATAGAGCAGGTTCCCCTGAATGCCCTTGAACATGGAGAATTCATTGACCAGACATTCAGCTTGACCTAACCTGTGAAATTCTCCATCTTCTTTATAAAGTGTTCCCTTCCTTGCCTCCCCTGGAAAGGTCAGTGGTGTGTGGCTGCAGCAGCACAGTGTCCTCTGAGCCCTGGACCTGCACTGTGGCTTCCAGAGGTGGCAGTTCCCACATGGGGTACTAGAATAAATGGCCTATCAGGCTGTGTGTGCTTTGGGATCACATGTCCCCACCCTAGGACCCTGGTTCCAACCATACGCATGTTCTCTTGGAGCCCAGAACAGCAGAGAAGCCACCAGTGTGGACACAGAAGTCAAGGGTCTGATTTCCAGCCTGGCTTCTGACTGCTCTGGGGCCGCAGGAATACGGTTCCTTCCCCCATGCCCAGCAGGCATTTGTCTTACAACTGGAGGGGAAGGCATGTTCCTCTTGGCAAGGACTGCTCAGGAGGAAGTGGAGGCAGGCTGCCCTGTCAGGGTTTTTGCCTTGATTCAAGGAGAACTTCCTAACCACAAAGGATACAAGTGGGAGTGAGGCGGACCCTCCCTAGAGATCTCCAACACAGAGAGACAAACACGCTGGGGCTGGCTGGCACTGACAGGCCTCGCAGGTGTGGATGGCTGTTAGCTGGGAGCTTCGCTGTCTAAGCTCCTCTCCCATGCTTTTCTTCTGGGTTGCTCGAAGGACGGGGGTCTGCAAGAAAATGATGTTCCCACATAGTTGGCAGCACGTGAACAGCAATTGATCCCTTTGCATCACCTCCTCTTACTGTTTAGATTTGGTAAATATTTCTTCCTTCCCTCTTCTGACCCTCCATTTTGCCGATCTTTCCTTCTTATAACACATACTTACTAGGTACCTGCTACTTCCCGGGTGGGCCTATGT
GACTCCAACTGTGGCCTGTCCATGCCCTTCCCAGCAGGCACAGGCTCAGGCTCAGGCTCTTGGCCTCTGCCTCTGGCTGGGAGTGATTCTAAACACATCCAGCAGGGTCAGCCTGATAGCCCATCAGTTTCCGATCAGCTCTGCTAGAGAGCCGATGGGATGTGGGAGGAGGGGGTCACTGGTGGGCTGGCAACCCCAAGCCATCCCCATCTCCCTCTGTGTCTAAACTTGGCCCTTTGGAGTTCGGTAGGGAGAAGAGCCATAGGCCAGGTGGGCTCACCCAGAGTCAGCAGAGAGTCCCACAAATGGTTGCACTGGGCGAAAGACAGCATGGCACCTGTGAATTTTATTAGAGCTTTTCTTTTAGTGCTACACACAAGTGACTGTACAGGGGAGTTAGTATTTTGTTTTAATTTTGAAATAGAGTCATCTTTTGGTATCTGCGGGGGATTGATTCTAGGACCCATTCTAGGATGCCATATCCTCAGATGTTCAAGTCCCTGATATAAAGTGGTATAGTATTTGCATGTAATCTATGCATATTCTTCCATGTACTTTAAATCATCTCAAGATTACTTATAATACCAAATATAATGTAAATCCTATGTAAGTAGTTGTTATACCCTCTTTTAAATTTTTGTATTATCTTTTATTGTATTTCAAAAAATATTTTTGGTCCATGTTTAGTTGAATCTGTGGGTGAAGAACCCACAGATACGAAGGGCCAACTGTATTGGCTATTTTTTTAGTTAAGAATGTGAGACTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTGATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAGGGGACGATCACCTGAGCCAAGAATTCGAGACCAGCAGCCCGTGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAGATTGTGAGACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGGGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCATGAGACTGAGACATAACAGGAAGGAGGGCAATTTGGTTGGTTCCAAGGTTCCTAGAGTATGTGATGGGAGAGGTTGGTGCGGGTGGGGCCATGGAGGTACTGACTCAAGTGGAGGGACAGGTGGGGAAATGGGATGGGAAAAGAAGATTGACCTTAGAAGGGGAGCTCAACCTCTGAACCCTAATTTCAGACCCTTCAAAATGAATATTAAGCTCATTTTGGTCTAAGAAACAAAAAACAAATGAACATGAAACTCATTTTGGTCTTATAAGGTCTGAGAAACCCCTTCTAAACTTCAAGCTGCTTTAAGAAATAACATTTTATTACCTGCAAATACACACAGTACTTTGGAGATTTATAATAGTCTCTTATTCTAATAGAAGCCATTAGGGAACCAGTTTCAATAAACAGGTAAATCTGTAAGACTAGTTTGTAATTAGGATATCTGTTTCCAGTGTCCATTCCTGCCTCTGTTATCTAAATGTCTGGGAACAAGAGCTGTGCTCTGCTGTGTTTAAAATGATTAAAAATCACCAATTAGTTGAGTTCACGTAGACAGGCATTTGACTTATTGAGTTGTTTTAAGAAGACTATAACAAGCCTTAAGCCCCCCAGAAACAGCCTGTCTTTGGGCTTTCCCACATGCCTCCTCGTCCTCTCCACCTGTAGATGTACCGTGCTCTCTGTCAGAGAAGGGAGGGTGTGGTTGGGCTGGACCCCCAGAGGCCATCCCTCCTTCTGTCTTCTGCTCCTGCAGCCCTACCACTCTCAAACCTTTACGAGACCCTGGGAGTCGTTGGATCCACCACCACTCAGCTGTACACGGACTGCACGGAGAAGCTGAGGCCTGAGATGGAGGGGCCCGGCAGCTTCACCATCTTCGCCCCTAGCAACGAGGCCTGGGCCTCCTTGCCAGCTGTGAGATGACCTCCGTCTGCCCGGGGGACTCTTATGGGGAACTGCCTTACTTCCCCGAGGGGTGGGCATGATGAATGGGAGTCTGCAGTCATTTCCTACTGTTTCAGGAAGCTTTCTCCTTAACCCCTTAGAAAAGGCTGTGGAACTTGAGCTAAAATATGTCTTACCAGGTTGCGTCTAATGCCCCCCGTTCCCTACTGGGCAGAAAGACTTGGGTGCTTCCTGAGGAGGGATCCTTGGCAGAAGAGAGGCCTGGGCTCACGAGGGCTGAGAACATGTTTCCCAGAGTTGCAAGGACCCATCTCTTAAACACAGAGTCTGCAGCCCCTAACTGACACCCTGTCCTTCCTCCTAGGAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAATGTCAACATTGAGCTGCTCAATGCCCTCCGCTACCATATGGTGGGCAGGCGAGTCCTGACTGATGAGCTGAAACACGGCATGACCCTCACCTCTATGTACCAGAATTCCAACATCCAGATCCACCACTATCCTAATGGGGTAGGGGATCCCCAGCCATACTGCATGGCCCTTGGTGCATAATGAACCCATTTCTGTTCCATGTGTGGGCTGGTTTCTGGGGTTTAAGCTGTAGACAACCCACCCTCTTTGTGCCTGCTTCTCCTTGGGCCCTCTATTCCACAGCTTGTGGAACCCACATTTTGCTACTGTGTTTGAAAACACTGTTTTCTCCTCCCGGGGCTTTGGGACTATGCCTCTGTTGTGTTGACTGCTCATCCTTGCTGCTTCTCTGGGCAGATTGTAACTGTGAACTGTGCCCGGCTGCTGAAAGCCGACCACCATGCAACCAACGGGGTGGTGCACCTCATCGATAAGGTCATCTCCACCATCACCAACAACATCCAGCAGATCATTGAGATCGAGGACACCTTTGAGACCCTTCGGGTAAGGGACTGCCCTGGGTGGAGGCCCAGGCTTGGGACACATTGCCTCCCAAGAGGGGCCTAGCAGGAACTCTTCTGCAGGAGAGGTAGAGGATGGCTCCTGTAGGGGAACATAGAGCAGGTTCCCCTGAATGCCCTTGAACATGGAGAATTCATTGACCAGACATTCAGCTTGACCTAACCTGTGAAATTCTCCATCTTCTTTATAAAGTGTTCCCTTCCTTGCCTCCCCTGGAAAGGTCAGTGGTGTGTGGCTGCAGCAGCACAGTGTCCTCTGAGCCCTGGACCTGCACTGTGGCTTCCAGAGGTGGCAGTTCCCACATGGGGTACTAGAATAAATGGCCTATCAGGCTGTGTGTGCTTTGGGATCACATGTCCCCACCCTAGGACCCTGGTTCCAACCATACGCATGTTCTCTTGGAGCCCAGAACAGCAGAGAAGCCACCAGTGTGGACACAGAAGTCAAGGGTCTGATTTCCAGCCTGGCTTCTGACTGCTCTGGGGCCGCAGGAATACGGTTCCTTCCCCCATGCCCAGCAGGCATTTGTCTTACAACTGGAGGGGAAGGCATGTTCCTCTTGGCAAGGACTGCTCAGGAGGAAGTGGAGGCAGGCTGCCCTGTCAGGGTTTTTGCCTTGATTCAAGGAGAACTTCCTAACCACAAAGGATACAAGTGGGAGTGAGGCGGACCCTCCCTAGAGATCTCCAACACAGAGAGACAAACACGCTGGGGCTGGCTGGCACTGACAGGCCTCGCAGGTGTGGATGGCTGTTAGCTGGGAGCTTCGCTGTCTAAGCTCCTCTCCCATGCTTTTCTTCTGGGTTGCTCGAAGGACGGGGGTCTGCAAGAAAATGATGTTCCCACATAGTTGGCAGCACGTGAACAGCAATTGATCCCTTTGCATCACCTCCTCTTACTGTTTAGATTTGGTAAATATTTCTTCCTTCCCTCTTCTGACCCTCCATTTTGCCGATCTTTCCTTCTTATAACACATACTTACTAGGTACCTGCTACTTCCCGGGTGGGCCTATGT
Task1_train_9484
This genomic variant is located on Chromosome 5, within the TGFBI (transforming growth factor beta induced) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Lattice corneal dystrophy Type I
GACTCCAACTGTGGCCTGTCCATGCCCTTCCCAGCAGGCACAGGCTCAGGCTCAGGCTCTTGGCCTCTGCCTCTGGCTGGGAGTGATTCTAAACACATCCAGCAGGGTCAGCCTGATAGCCCATCAGTTTCCGATCAGCTCTGCTAGAGAGCCGATGGGATGTGGGAGGAGGGGGTCACTGGTGGGCTGGCAACCCCAAGCCATCCCCATCTCCCTCTGTGTCTAAACTTGGCCCTTTGGAGTTCGGTAGGGAGAAGAGCCATAGGCCAGGTGGGCTCACCCAGAGTCAGCAGAGAGTCCCACAAATGGTTGCACTGGGCGAAAGACAGCATGGCACCTGTGAATTTTATTAGAGCTTTTCTTTTAGTGCTACACACAAGTGACTGTACAGGGGAGTTAGTATTTTGTTTTAATTTTGAAATAGAGTCATCTTTTGGTATCTGCGGGGGATTGATTCTAGGACCCATTCTAGGATGCCATATCCTCAGATGTTCAAGTCCCTGATATAAAGTGGTATAGTATTTGCATGTAATCTATGCATATTCTTCCATGTACTTTAAATCATCTCAAGATTACTTATAATACCAAATATAATGTAAATCCTATGTAAGTAGTTGTTATACCCTCTTTTAAATTTTTGTATTATCTTTTATTGTATTTCAAAAAATATTTTTGGTCCATGTTTAGTTGAATCTGTGGGTGAAGAACCCACAGATACGAAGGGCCAACTGTATTGGCTATTTTTTTAGTTAAGAATGTGAGACTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTGATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAGGGGACGATCACCTGAGCCAAGAATTCGAGACCAGCAGCCCGTGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAGATTGTGAGACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGGGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCATGAGACTGAGACATAACAGGAAGGAGGGCAATTTGGTTGGTTCCAAGGTTCCTAGAGTATGTGATGGGAGAGGTTGGTGCGGGTGGGGCCATGGAGGTACTGACTCAAGTGGAGGGACAGGTGGGGAAATGGGATGGGAAAAGAAGATTGACCTTAGAAGGGGAGCTCAACCTCTGAACCCTAATTTCAGACCCTTCAAAATGAATATTAAGCTCATTTTGGTCTAAGAAACAAAAAACAAATGAACATGAAACTCATTTTGGTCTTATAAGGTCTGAGAAACCCCTTCTAAACTTCAAGCTGCTTTAAGAAATAACATTTTATTACCTGCAAATACACACAGTACTTTGGAGATTTATAATAGTCTCTTATTCTAATAGAAGCCATTAGGGAACCAGTTTCAATAAACAGGTAAATCTGTAAGACTAGTTTGTAATTAGGATATCTGTTTCCAGTGTCCATTCCTGCCTCTGTTATCTAAATGTCTGGGAACAAGAGCTGTGCTCTGCTGTGTTTAAAATGATTAAAAATCACCAATTAGTTGAGTTCACGTAGACAGGCATTTGACTTATTGAGTTGTTTTAAGAAGACTATAACAAGCCTTAAGCCCCCCAGAAACAGCCTGTCTTTGGGCTTTCCCACATGCCTCCTCGTCCTCTCCACCTGTAGATGTACCGTGCTCTCTGTCAGAGAAGGGAGGGTGTGGTTGGGCTGGACCCCCAGAGGCCATCCCTCCTTCTGTCTTCTGCTCCTGCAGCCCTACCACTCTCAAACCTTTACGAGACCCTGGGAGTCGTTGGATCCACCACCACTCAGCTGTACACGGACCGCACGGAGAAGCTGAGGCCTGAGATGGAGGGGCCCGGCAGCTTCACCATCTTCGCCCCTAGCAACGAGGCCTGGGCCTCCTTGCCAGCTGTGAGATGACCTCCGTCTGCCCGGGGGACTCTTATGGGGAACTGCCTTACTTCCCCGAGGGGTGGGCATGATGAATGGGAGTCTGCAGTCATTTCCTACTGTTTCAGGAAGCTTTCTCCTTAACCCCTTAGAAAAGGCTGTGGAACTTGAGCTAAAATATGTCTTACCAGGTTGCGTCTAATGCCCCCCGTTCCCTACTGGGCAGAAAGACTTGGGTGCTTCCTGAGGAGGGATCCTTGGCAGAAGAGAGGCCTGGGCTCACGAGGGCTGAGAACATGTTTCCCAGAGTTGCAAGGACCCATCTCTTAAACACAGAGTCTGCAGCCCCTAACTGACACCCTGTCCTTCCTCCTAGGAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAATGTCAACATTGAGCTGCTCAATGCCCTCCGCTACCATATGGTGGGCAGGCGAGTCCTGACTGATGAGCTGAAACACGGCATGACCCTCACCTCTATGTACCAGAATTCCAACATCCAGATCCACCACTATCCTAATGGGGTAGGGGATCCCCAGCCATACTGCATGGCCCTTGGTGCATAATGAACCCATTTCTGTTCCATGTGTGGGCTGGTTTCTGGGGTTTAAGCTGTAGACAACCCACCCTCTTTGTGCCTGCTTCTCCTTGGGCCCTCTATTCCACAGCTTGTGGAACCCACATTTTGCTACTGTGTTTGAAAACACTGTTTTCTCCTCCCGGGGCTTTGGGACTATGCCTCTGTTGTGTTGACTGCTCATCCTTGCTGCTTCTCTGGGCAGATTGTAACTGTGAACTGTGCCCGGCTGCTGAAAGCCGACCACCATGCAACCAACGGGGTGGTGCACCTCATCGATAAGGTCATCTCCACCATCACCAACAACATCCAGCAGATCATTGAGATCGAGGACACCTTTGAGACCCTTCGGGTAAGGGACTGCCCTGGGTGGAGGCCCAGGCTTGGGACACATTGCCTCCCAAGAGGGGCCTAGCAGGAACTCTTCTGCAGGAGAGGTAGAGGATGGCTCCTGTAGGGGAACATAGAGCAGGTTCCCCTGAATGCCCTTGAACATGGAGAATTCATTGACCAGACATTCAGCTTGACCTAACCTGTGAAATTCTCCATCTTCTTTATAAAGTGTTCCCTTCCTTGCCTCCCCTGGAAAGGTCAGTGGTGTGTGGCTGCAGCAGCACAGTGTCCTCTGAGCCCTGGACCTGCACTGTGGCTTCCAGAGGTGGCAGTTCCCACATGGGGTACTAGAATAAATGGCCTATCAGGCTGTGTGTGCTTTGGGATCACATGTCCCCACCCTAGGACCCTGGTTCCAACCATACGCATGTTCTCTTGGAGCCCAGAACAGCAGAGAAGCCACCAGTGTGGACACAGAAGTCAAGGGTCTGATTTCCAGCCTGGCTTCTGACTGCTCTGGGGCCGCAGGAATACGGTTCCTTCCCCCATGCCCAGCAGGCATTTGTCTTACAACTGGAGGGGAAGGCATGTTCCTCTTGGCAAGGACTGCTCAGGAGGAAGTGGAGGCAGGCTGCCCTGTCAGGGTTTTTGCCTTGATTCAAGGAGAACTTCCTAACCACAAAGGATACAAGTGGGAGTGAGGCGGACCCTCCCTAGAGATCTCCAACACAGAGAGACAAACACGCTGGGGCTGGCTGGCACTGACAGGCCTCGCAGGTGTGGATGGCTGTTAGCTGGGAGCTTCGCTGTCTAAGCTCCTCTCCCATGCTTTTCTTCTGGGTTGCTCGAAGGACGGGGGTCTGCAAGAAAATGATGTTCCCACATAGTTGGCAGCACGTGAACAGCAATTGATCCCTTTGCATCACCTCCTCTTACTGTTTAGATTTGGTAAATATTTCTTCCTTCCCTCTTCTGACCCTCCATTTTGCCGATCTTTCCTTCTTATAACACATACTTACTAGGTACCTGCTACTTCCCGGGTGGGCCTATGT
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Task1_train_9485
This variant affects the gene TGFBI (transforming growth factor beta induced) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Lattice corneal dystrophy Type I
ACTCCAACTGTGGCCTGTCCATGCCCTTCCCAGCAGGCACAGGCTCAGGCTCAGGCTCTTGGCCTCTGCCTCTGGCTGGGAGTGATTCTAAACACATCCAGCAGGGTCAGCCTGATAGCCCATCAGTTTCCGATCAGCTCTGCTAGAGAGCCGATGGGATGTGGGAGGAGGGGGTCACTGGTGGGCTGGCAACCCCAAGCCATCCCCATCTCCCTCTGTGTCTAAACTTGGCCCTTTGGAGTTCGGTAGGGAGAAGAGCCATAGGCCAGGTGGGCTCACCCAGAGTCAGCAGAGAGTCCCACAAATGGTTGCACTGGGCGAAAGACAGCATGGCACCTGTGAATTTTATTAGAGCTTTTCTTTTAGTGCTACACACAAGTGACTGTACAGGGGAGTTAGTATTTTGTTTTAATTTTGAAATAGAGTCATCTTTTGGTATCTGCGGGGGATTGATTCTAGGACCCATTCTAGGATGCCATATCCTCAGATGTTCAAGTCCCTGATATAAAGTGGTATAGTATTTGCATGTAATCTATGCATATTCTTCCATGTACTTTAAATCATCTCAAGATTACTTATAATACCAAATATAATGTAAATCCTATGTAAGTAGTTGTTATACCCTCTTTTAAATTTTTGTATTATCTTTTATTGTATTTCAAAAAATATTTTTGGTCCATGTTTAGTTGAATCTGTGGGTGAAGAACCCACAGATACGAAGGGCCAACTGTATTGGCTATTTTTTTAGTTAAGAATGTGAGACTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTGATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAGGGGACGATCACCTGAGCCAAGAATTCGAGACCAGCAGCCCGTGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAGATTGTGAGACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGGGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCATGAGACTGAGACATAACAGGAAGGAGGGCAATTTGGTTGGTTCCAAGGTTCCTAGAGTATGTGATGGGAGAGGTTGGTGCGGGTGGGGCCATGGAGGTACTGACTCAAGTGGAGGGACAGGTGGGGAAATGGGATGGGAAAAGAAGATTGACCTTAGAAGGGGAGCTCAACCTCTGAACCCTAATTTCAGACCCTTCAAAATGAATATTAAGCTCATTTTGGTCTAAGAAACAAAAAACAAATGAACATGAAACTCATTTTGGTCTTATAAGGTCTGAGAAACCCCTTCTAAACTTCAAGCTGCTTTAAGAAATAACATTTTATTACCTGCAAATACACACAGTACTTTGGAGATTTATAATAGTCTCTTATTCTAATAGAAGCCATTAGGGAACCAGTTTCAATAAACAGGTAAATCTGTAAGACTAGTTTGTAATTAGGATATCTGTTTCCAGTGTCCATTCCTGCCTCTGTTATCTAAATGTCTGGGAACAAGAGCTGTGCTCTGCTGTGTTTAAAATGATTAAAAATCACCAATTAGTTGAGTTCACGTAGACAGGCATTTGACTTATTGAGTTGTTTTAAGAAGACTATAACAAGCCTTAAGCCCCCCAGAAACAGCCTGTCTTTGGGCTTTCCCACATGCCTCCTCGTCCTCTCCACCTGTAGATGTACCGTGCTCTCTGTCAGAGAAGGGAGGGTGTGGTTGGGCTGGACCCCCAGAGGCCATCCCTCCTTCTGTCTTCTGCTCCTGCAGCCCTACCACTCTCAAACCTTTACGAGACCCTGGGAGTCGTTGGATCCACCACCACTCAGCTGTACACGGACCGCACGGAGAAGCTGAGGCCTGAGATGGAGGGGCCCGGCAGCTTCACCATCTTCGCCCCTAGCAACGAGGCCTGGGCCTCCTTGCCAGCTGTGAGATGACCTCCGTCTGCCCGGGGGACTCTTATGGGGAACTGCCTTACTTCCCCGAGGGGTGGGCATGATGAATGGGAGTCTGCAGTCATTTCCTACTGTTTCAGGAAGCTTTCTCCTTAACCCCTTAGAAAAGGCTGTGGAACTTGAGCTAAAATATGTCTTACCAGGTTGCGTCTAATGCCCCCCGTTCCCTACTGGGCAGAAAGACTTGGGTGCTTCCTGAGGAGGGATCCTTGGCAGAAGAGAGGCCTGGGCTCACGAGGGCTGAGAACATGTTTCCCAGAGTTGCAAGGACCCATCTCTTAAACACAGAGTCTGCAGCCCCTAACTGACACCCTGTCCTTCCTCCTAGGAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAATGTCAACATTGAGCTGCTCAATGCCCTCCGCTACCATATGGTGGGCAGGCGAGTCCTGACTGATGAGCTGAAACACGGCATGACCCTCACCTCTATGTACCAGAATTCCAACATCCAGATCCACCACTATCCTAATGGGGTAGGGGATCCCCAGCCATACTGCATGGCCCTTGGTGCATAATGAACCCATTTCTGTTCCATGTGTGGGCTGGTTTCTGGGGTTTAAGCTGTAGACAACCCACCCTCTTTGTGCCTGCTTCTCCTTGGGCCCTCTATTCCACAGCTTGTGGAACCCACATTTTGCTACTGTGTTTGAAAACACTGTTTTCTCCTCCCGGGGCTTTGGGACTATGCCTCTGTTGTGTTGACTGCTCATCCTTGCTGCTTCTCTGGGCAGATTGTAACTGTGAACTGTGCCCGGCTGCTGAAAGCCGACCACCATGCAACCAACGGGGTGGTGCACCTCATCGATAAGGTCATCTCCACCATCACCAACAACATCCAGCAGATCATTGAGATCGAGGACACCTTTGAGACCCTTCGGGTAAGGGACTGCCCTGGGTGGAGGCCCAGGCTTGGGACACATTGCCTCCCAAGAGGGGCCTAGCAGGAACTCTTCTGCAGGAGAGGTAGAGGATGGCTCCTGTAGGGGAACATAGAGCAGGTTCCCCTGAATGCCCTTGAACATGGAGAATTCATTGACCAGACATTCAGCTTGACCTAACCTGTGAAATTCTCCATCTTCTTTATAAAGTGTTCCCTTCCTTGCCTCCCCTGGAAAGGTCAGTGGTGTGTGGCTGCAGCAGCACAGTGTCCTCTGAGCCCTGGACCTGCACTGTGGCTTCCAGAGGTGGCAGTTCCCACATGGGGTACTAGAATAAATGGCCTATCAGGCTGTGTGTGCTTTGGGATCACATGTCCCCACCCTAGGACCCTGGTTCCAACCATACGCATGTTCTCTTGGAGCCCAGAACAGCAGAGAAGCCACCAGTGTGGACACAGAAGTCAAGGGTCTGATTTCCAGCCTGGCTTCTGACTGCTCTGGGGCCGCAGGAATACGGTTCCTTCCCCCATGCCCAGCAGGCATTTGTCTTACAACTGGAGGGGAAGGCATGTTCCTCTTGGCAAGGACTGCTCAGGAGGAAGTGGAGGCAGGCTGCCCTGTCAGGGTTTTTGCCTTGATTCAAGGAGAACTTCCTAACCACAAAGGATACAAGTGGGAGTGAGGCGGACCCTCCCTAGAGATCTCCAACACAGAGAGACAAACACGCTGGGGCTGGCTGGCACTGACAGGCCTCGCAGGTGTGGATGGCTGTTAGCTGGGAGCTTCGCTGTCTAAGCTCCTCTCCCATGCTTTTCTTCTGGGTTGCTCGAAGGACGGGGGTCTGCAAGAAAATGATGTTCCCACATAGTTGGCAGCACGTGAACAGCAATTGATCCCTTTGCATCACCTCCTCTTACTGTTTAGATTTGGTAAATATTTCTTCCTTCCCTCTTCTGACCCTCCATTTTGCCGATCTTTCCTTCTTATAACACATACTTACTAGGTACCTGCTACTTCCCGGGTGGGCCTATGTG
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Task1_train_9486
Chromosome 5 houses a mutation in gene TGFBI (transforming growth factor beta induced). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Avellino corneal dystrophy
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ACTCCAACTGTGGCCTGTCCATGCCCTTCCCAGCAGGCACAGGCTCAGGCTCAGGCTCTTGGCCTCTGCCTCTGGCTGGGAGTGATTCTAAACACATCCAGCAGGGTCAGCCTGATAGCCCATCAGTTTCCGATCAGCTCTGCTAGAGAGCCGATGGGATGTGGGAGGAGGGGGTCACTGGTGGGCTGGCAACCCCAAGCCATCCCCATCTCCCTCTGTGTCTAAACTTGGCCCTTTGGAGTTCGGTAGGGAGAAGAGCCATAGGCCAGGTGGGCTCACCCAGAGTCAGCAGAGAGTCCCACAAATGGTTGCACTGGGCGAAAGACAGCATGGCACCTGTGAATTTTATTAGAGCTTTTCTTTTAGTGCTACACACAAGTGACTGTACAGGGGAGTTAGTATTTTGTTTTAATTTTGAAATAGAGTCATCTTTTGGTATCTGCGGGGGATTGATTCTAGGACCCATTCTAGGATGCCATATCCTCAGATGTTCAAGTCCCTGATATAAAGTGGTATAGTATTTGCATGTAATCTATGCATATTCTTCCATGTACTTTAAATCATCTCAAGATTACTTATAATACCAAATATAATGTAAATCCTATGTAAGTAGTTGTTATACCCTCTTTTAAATTTTTGTATTATCTTTTATTGTATTTCAAAAAATATTTTTGGTCCATGTTTAGTTGAATCTGTGGGTGAAGAACCCACAGATACGAAGGGCCAACTGTATTGGCTATTTTTTTAGTTAAGAATGTGAGACTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTGATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAGGGGACGATCACCTGAGCCAAGAATTCGAGACCAGCAGCCCGTGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAGATTGTGAGACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGGGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCATGAGACTGAGACATAACAGGAAGGAGGGCAATTTGGTTGGTTCCAAGGTTCCTAGAGTATGTGATGGGAGAGGTTGGTGCGGGTGGGGCCATGGAGGTACTGACTCAAGTGGAGGGACAGGTGGGGAAATGGGATGGGAAAAGAAGATTGACCTTAGAAGGGGAGCTCAACCTCTGAACCCTAATTTCAGACCCTTCAAAATGAATATTAAGCTCATTTTGGTCTAAGAAACAAAAAACAAATGAACATGAAACTCATTTTGGTCTTATAAGGTCTGAGAAACCCCTTCTAAACTTCAAGCTGCTTTAAGAAATAACATTTTATTACCTGCAAATACACACAGTACTTTGGAGATTTATAATAGTCTCTTATTCTAATAGAAGCCATTAGGGAACCAGTTTCAATAAACAGGTAAATCTGTAAGACTAGTTTGTAATTAGGATATCTGTTTCCAGTGTCCATTCCTGCCTCTGTTATCTAAATGTCTGGGAACAAGAGCTGTGCTCTGCTGTGTTTAAAATGATTAAAAATCACCAATTAGTTGAGTTCACGTAGACAGGCATTTGACTTATTGAGTTGTTTTAAGAAGACTATAACAAGCCTTAAGCCCCCCAGAAACAGCCTGTCTTTGGGCTTTCCCACATGCCTCCTCGTCCTCTCCACCTGTAGATGTACCGTGCTCTCTGTCAGAGAAGGGAGGGTGTGGTTGGGCTGGACCCCCAGAGGCCATCCCTCCTTCTGTCTTCTGCTCCTGCAGCCCTACCACTCTCAAACCTTTACGAGACCCTGGGAGTCGTTGGATCCACCACCACTCAGCTGTACACGGACCACACGGAGAAGCTGAGGCCTGAGATGGAGGGGCCCGGCAGCTTCACCATCTTCGCCCCTAGCAACGAGGCCTGGGCCTCCTTGCCAGCTGTGAGATGACCTCCGTCTGCCCGGGGGACTCTTATGGGGAACTGCCTTACTTCCCCGAGGGGTGGGCATGATGAATGGGAGTCTGCAGTCATTTCCTACTGTTTCAGGAAGCTTTCTCCTTAACCCCTTAGAAAAGGCTGTGGAACTTGAGCTAAAATATGTCTTACCAGGTTGCGTCTAATGCCCCCCGTTCCCTACTGGGCAGAAAGACTTGGGTGCTTCCTGAGGAGGGATCCTTGGCAGAAGAGAGGCCTGGGCTCACGAGGGCTGAGAACATGTTTCCCAGAGTTGCAAGGACCCATCTCTTAAACACAGAGTCTGCAGCCCCTAACTGACACCCTGTCCTTCCTCCTAGGAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAATGTCAACATTGAGCTGCTCAATGCCCTCCGCTACCATATGGTGGGCAGGCGAGTCCTGACTGATGAGCTGAAACACGGCATGACCCTCACCTCTATGTACCAGAATTCCAACATCCAGATCCACCACTATCCTAATGGGGTAGGGGATCCCCAGCCATACTGCATGGCCCTTGGTGCATAATGAACCCATTTCTGTTCCATGTGTGGGCTGGTTTCTGGGGTTTAAGCTGTAGACAACCCACCCTCTTTGTGCCTGCTTCTCCTTGGGCCCTCTATTCCACAGCTTGTGGAACCCACATTTTGCTACTGTGTTTGAAAACACTGTTTTCTCCTCCCGGGGCTTTGGGACTATGCCTCTGTTGTGTTGACTGCTCATCCTTGCTGCTTCTCTGGGCAGATTGTAACTGTGAACTGTGCCCGGCTGCTGAAAGCCGACCACCATGCAACCAACGGGGTGGTGCACCTCATCGATAAGGTCATCTCCACCATCACCAACAACATCCAGCAGATCATTGAGATCGAGGACACCTTTGAGACCCTTCGGGTAAGGGACTGCCCTGGGTGGAGGCCCAGGCTTGGGACACATTGCCTCCCAAGAGGGGCCTAGCAGGAACTCTTCTGCAGGAGAGGTAGAGGATGGCTCCTGTAGGGGAACATAGAGCAGGTTCCCCTGAATGCCCTTGAACATGGAGAATTCATTGACCAGACATTCAGCTTGACCTAACCTGTGAAATTCTCCATCTTCTTTATAAAGTGTTCCCTTCCTTGCCTCCCCTGGAAAGGTCAGTGGTGTGTGGCTGCAGCAGCACAGTGTCCTCTGAGCCCTGGACCTGCACTGTGGCTTCCAGAGGTGGCAGTTCCCACATGGGGTACTAGAATAAATGGCCTATCAGGCTGTGTGTGCTTTGGGATCACATGTCCCCACCCTAGGACCCTGGTTCCAACCATACGCATGTTCTCTTGGAGCCCAGAACAGCAGAGAAGCCACCAGTGTGGACACAGAAGTCAAGGGTCTGATTTCCAGCCTGGCTTCTGACTGCTCTGGGGCCGCAGGAATACGGTTCCTTCCCCCATGCCCAGCAGGCATTTGTCTTACAACTGGAGGGGAAGGCATGTTCCTCTTGGCAAGGACTGCTCAGGAGGAAGTGGAGGCAGGCTGCCCTGTCAGGGTTTTTGCCTTGATTCAAGGAGAACTTCCTAACCACAAAGGATACAAGTGGGAGTGAGGCGGACCCTCCCTAGAGATCTCCAACACAGAGAGACAAACACGCTGGGGCTGGCTGGCACTGACAGGCCTCGCAGGTGTGGATGGCTGTTAGCTGGGAGCTTCGCTGTCTAAGCTCCTCTCCCATGCTTTTCTTCTGGGTTGCTCGAAGGACGGGGGTCTGCAAGAAAATGATGTTCCCACATAGTTGGCAGCACGTGAACAGCAATTGATCCCTTTGCATCACCTCCTCTTACTGTTTAGATTTGGTAAATATTTCTTCCTTCCCTCTTCTGACCCTCCATTTTGCCGATCTTTCCTTCTTATAACACATACTTACTAGGTACCTGCTACTTCCCGGGTGGGCCTATGTG
Task1_train_9487
The variant affects gene TGFBI (transforming growth factor beta induced), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Avellino corneal dystrophy
ACTCCAACTGTGGCCTGTCCATGCCCTTCCCAGCAGGCACAGGCTCAGGCTCAGGCTCTTGGCCTCTGCCTCTGGCTGGGAGTGATTCTAAACACATCCAGCAGGGTCAGCCTGATAGCCCATCAGTTTCCGATCAGCTCTGCTAGAGAGCCGATGGGATGTGGGAGGAGGGGGTCACTGGTGGGCTGGCAACCCCAAGCCATCCCCATCTCCCTCTGTGTCTAAACTTGGCCCTTTGGAGTTCGGTAGGGAGAAGAGCCATAGGCCAGGTGGGCTCACCCAGAGTCAGCAGAGAGTCCCACAAATGGTTGCACTGGGCGAAAGACAGCATGGCACCTGTGAATTTTATTAGAGCTTTTCTTTTAGTGCTACACACAAGTGACTGTACAGGGGAGTTAGTATTTTGTTTTAATTTTGAAATAGAGTCATCTTTTGGTATCTGCGGGGGATTGATTCTAGGACCCATTCTAGGATGCCATATCCTCAGATGTTCAAGTCCCTGATATAAAGTGGTATAGTATTTGCATGTAATCTATGCATATTCTTCCATGTACTTTAAATCATCTCAAGATTACTTATAATACCAAATATAATGTAAATCCTATGTAAGTAGTTGTTATACCCTCTTTTAAATTTTTGTATTATCTTTTATTGTATTTCAAAAAATATTTTTGGTCCATGTTTAGTTGAATCTGTGGGTGAAGAACCCACAGATACGAAGGGCCAACTGTATTGGCTATTTTTTTAGTTAAGAATGTGAGACTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTGATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAGGGGACGATCACCTGAGCCAAGAATTCGAGACCAGCAGCCCGTGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAGATTGTGAGACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGGGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCATGAGACTGAGACATAACAGGAAGGAGGGCAATTTGGTTGGTTCCAAGGTTCCTAGAGTATGTGATGGGAGAGGTTGGTGCGGGTGGGGCCATGGAGGTACTGACTCAAGTGGAGGGACAGGTGGGGAAATGGGATGGGAAAAGAAGATTGACCTTAGAAGGGGAGCTCAACCTCTGAACCCTAATTTCAGACCCTTCAAAATGAATATTAAGCTCATTTTGGTCTAAGAAACAAAAAACAAATGAACATGAAACTCATTTTGGTCTTATAAGGTCTGAGAAACCCCTTCTAAACTTCAAGCTGCTTTAAGAAATAACATTTTATTACCTGCAAATACACACAGTACTTTGGAGATTTATAATAGTCTCTTATTCTAATAGAAGCCATTAGGGAACCAGTTTCAATAAACAGGTAAATCTGTAAGACTAGTTTGTAATTAGGATATCTGTTTCCAGTGTCCATTCCTGCCTCTGTTATCTAAATGTCTGGGAACAAGAGCTGTGCTCTGCTGTGTTTAAAATGATTAAAAATCACCAATTAGTTGAGTTCACGTAGACAGGCATTTGACTTATTGAGTTGTTTTAAGAAGACTATAACAAGCCTTAAGCCCCCCAGAAACAGCCTGTCTTTGGGCTTTCCCACATGCCTCCTCGTCCTCTCCACCTGTAGATGTACCGTGCTCTCTGTCAGAGAAGGGAGGGTGTGGTTGGGCTGGACCCCCAGAGGCCATCCCTCCTTCTGTCTTCTGCTCCTGCAGCCCTACCACTCTCAAACCTTTACGAGACCCTGGGAGTCGTTGGATCCACCACCACTCAGCTGTACACGGACCGCACGGAGAAGCTGAGGCCTGAGATGGAGGGGCCCGGCAGCTTCACCATCTTCGCCCCTAGCAACGAGGCCTGGGCCTCCTTGCCAGCTGTGAGATGACCTCCGTCTGCCCGGGGGACTCTTATGGGGAACTGCCTTACTTCCCCGAGGGGTGGGCATGATGAATGGGAGTCTGCAGTCATTTCCTACTGTTTCAGGAAGCTTTCTCCTTAACCCCTTAGAAAAGGCTGTGGAACTTGAGCTAAAATATGTCTTACCAGGTTGCGTCTAATGCCCCCCGTTCCCTACTGGGCAGAAAGACTTGGGTGCTTCCTGAGGAGGGATCCTTGGCAGAAGAGAGGCCTGGGCTCACGAGGGCTGAGAACATGTTTCCCAGAGTTGCAAGGACCCATCTCTTAAACACAGAGTCTGCAGCCCCTAACTGACACCCTGTCCTTCCTCCTAGGAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAATGTCAACATTGAGCTGCTCAATGCCCTCCGCTACCATATGGTGGGCAGGCGAGTCCTGACTGATGAGCTGAAACACGGCATGACCCTCACCTCTATGTACCAGAATTCCAACATCCAGATCCACCACTATCCTAATGGGGTAGGGGATCCCCAGCCATACTGCATGGCCCTTGGTGCATAATGAACCCATTTCTGTTCCATGTGTGGGCTGGTTTCTGGGGTTTAAGCTGTAGACAACCCACCCTCTTTGTGCCTGCTTCTCCTTGGGCCCTCTATTCCACAGCTTGTGGAACCCACATTTTGCTACTGTGTTTGAAAACACTGTTTTCTCCTCCCGGGGCTTTGGGACTATGCCTCTGTTGTGTTGACTGCTCATCCTTGCTGCTTCTCTGGGCAGATTGTAACTGTGAACTGTGCCCGGCTGCTGAAAGCCGACCACCATGCAACCAACGGGGTGGTGCACCTCATCGATAAGGTCATCTCCACCATCACCAACAACATCCAGCAGATCATTGAGATCGAGGACACCTTTGAGACCCTTCGGGTAAGGGACTGCCCTGGGTGGAGGCCCAGGCTTGGGACACATTGCCTCCCAAGAGGGGCCTAGCAGGAACTCTTCTGCAGGAGAGGTAGAGGATGGCTCCTGTAGGGGAACATAGAGCAGGTTCCCCTGAATGCCCTTGAACATGGAGAATTCATTGACCAGACATTCAGCTTGACCTAACCTGTGAAATTCTCCATCTTCTTTATAAAGTGTTCCCTTCCTTGCCTCCCCTGGAAAGGTCAGTGGTGTGTGGCTGCAGCAGCACAGTGTCCTCTGAGCCCTGGACCTGCACTGTGGCTTCCAGAGGTGGCAGTTCCCACATGGGGTACTAGAATAAATGGCCTATCAGGCTGTGTGTGCTTTGGGATCACATGTCCCCACCCTAGGACCCTGGTTCCAACCATACGCATGTTCTCTTGGAGCCCAGAACAGCAGAGAAGCCACCAGTGTGGACACAGAAGTCAAGGGTCTGATTTCCAGCCTGGCTTCTGACTGCTCTGGGGCCGCAGGAATACGGTTCCTTCCCCCATGCCCAGCAGGCATTTGTCTTACAACTGGAGGGGAAGGCATGTTCCTCTTGGCAAGGACTGCTCAGGAGGAAGTGGAGGCAGGCTGCCCTGTCAGGGTTTTTGCCTTGATTCAAGGAGAACTTCCTAACCACAAAGGATACAAGTGGGAGTGAGGCGGACCCTCCCTAGAGATCTCCAACACAGAGAGACAAACACGCTGGGGCTGGCTGGCACTGACAGGCCTCGCAGGTGTGGATGGCTGTTAGCTGGGAGCTTCGCTGTCTAAGCTCCTCTCCCATGCTTTTCTTCTGGGTTGCTCGAAGGACGGGGGTCTGCAAGAAAATGATGTTCCCACATAGTTGGCAGCACGTGAACAGCAATTGATCCCTTTGCATCACCTCCTCTTACTGTTTAGATTTGGTAAATATTTCTTCCTTCCCTCTTCTGACCCTCCATTTTGCCGATCTTTCCTTCTTATAACACATACTTACTAGGTACCTGCTACTTCCCGGGTGGGCCTATGTG
ACTCCAACTGTGGCCTGTCCATGCCCTTCCCAGCAGGCACAGGCTCAGGCTCAGGCTCTTGGCCTCTGCCTCTGGCTGGGAGTGATTCTAAACACATCCAGCAGGGTCAGCCTGATAGCCCATCAGTTTCCGATCAGCTCTGCTAGAGAGCCGATGGGATGTGGGAGGAGGGGGTCACTGGTGGGCTGGCAACCCCAAGCCATCCCCATCTCCCTCTGTGTCTAAACTTGGCCCTTTGGAGTTCGGTAGGGAGAAGAGCCATAGGCCAGGTGGGCTCACCCAGAGTCAGCAGAGAGTCCCACAAATGGTTGCACTGGGCGAAAGACAGCATGGCACCTGTGAATTTTATTAGAGCTTTTCTTTTAGTGCTACACACAAGTGACTGTACAGGGGAGTTAGTATTTTGTTTTAATTTTGAAATAGAGTCATCTTTTGGTATCTGCGGGGGATTGATTCTAGGACCCATTCTAGGATGCCATATCCTCAGATGTTCAAGTCCCTGATATAAAGTGGTATAGTATTTGCATGTAATCTATGCATATTCTTCCATGTACTTTAAATCATCTCAAGATTACTTATAATACCAAATATAATGTAAATCCTATGTAAGTAGTTGTTATACCCTCTTTTAAATTTTTGTATTATCTTTTATTGTATTTCAAAAAATATTTTTGGTCCATGTTTAGTTGAATCTGTGGGTGAAGAACCCACAGATACGAAGGGCCAACTGTATTGGCTATTTTTTTAGTTAAGAATGTGAGACTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTTTGATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGAGGGGACGATCACCTGAGCCAAGAATTCGAGACCAGCAGCCCGTGCAACATAGTGAGACCTTGTCTCTTAAAGATTGTGAGACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCAACTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCTAACATAGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGTATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGGGCCGTTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATCATGAGACTGAGACATAACAGGAAGGAGGGCAATTTGGTTGGTTCCAAGGTTCCTAGAGTATGTGATGGGAGAGGTTGGTGCGGGTGGGGCCATGGAGGTACTGACTCAAGTGGAGGGACAGGTGGGGAAATGGGATGGGAAAAGAAGATTGACCTTAGAAGGGGAGCTCAACCTCTGAACCCTAATTTCAGACCCTTCAAAATGAATATTAAGCTCATTTTGGTCTAAGAAACAAAAAACAAATGAACATGAAACTCATTTTGGTCTTATAAGGTCTGAGAAACCCCTTCTAAACTTCAAGCTGCTTTAAGAAATAACATTTTATTACCTGCAAATACACACAGTACTTTGGAGATTTATAATAGTCTCTTATTCTAATAGAAGCCATTAGGGAACCAGTTTCAATAAACAGGTAAATCTGTAAGACTAGTTTGTAATTAGGATATCTGTTTCCAGTGTCCATTCCTGCCTCTGTTATCTAAATGTCTGGGAACAAGAGCTGTGCTCTGCTGTGTTTAAAATGATTAAAAATCACCAATTAGTTGAGTTCACGTAGACAGGCATTTGACTTATTGAGTTGTTTTAAGAAGACTATAACAAGCCTTAAGCCCCCCAGAAACAGCCTGTCTTTGGGCTTTCCCACATGCCTCCTCGTCCTCTCCACCTGTAGATGTACCGTGCTCTCTGTCAGAGAAGGGAGGGTGTGGTTGGGCTGGACCCCCAGAGGCCATCCCTCCTTCTGTCTTCTGCTCCTGCAGCCCTACCACTCTCAAACCTTTACGAGACCCTGGGAGTCGTTGGATCCACCACCACTCAGCTGTACACGGACCTCACGGAGAAGCTGAGGCCTGAGATGGAGGGGCCCGGCAGCTTCACCATCTTCGCCCCTAGCAACGAGGCCTGGGCCTCCTTGCCAGCTGTGAGATGACCTCCGTCTGCCCGGGGGACTCTTATGGGGAACTGCCTTACTTCCCCGAGGGGTGGGCATGATGAATGGGAGTCTGCAGTCATTTCCTACTGTTTCAGGAAGCTTTCTCCTTAACCCCTTAGAAAAGGCTGTGGAACTTGAGCTAAAATATGTCTTACCAGGTTGCGTCTAATGCCCCCCGTTCCCTACTGGGCAGAAAGACTTGGGTGCTTCCTGAGGAGGGATCCTTGGCAGAAGAGAGGCCTGGGCTCACGAGGGCTGAGAACATGTTTCCCAGAGTTGCAAGGACCCATCTCTTAAACACAGAGTCTGCAGCCCCTAACTGACACCCTGTCCTTCCTCCTAGGAAGTGCTGGACTCCCTGGTCAGCAATGTCAACATTGAGCTGCTCAATGCCCTCCGCTACCATATGGTGGGCAGGCGAGTCCTGACTGATGAGCTGAAACACGGCATGACCCTCACCTCTATGTACCAGAATTCCAACATCCAGATCCACCACTATCCTAATGGGGTAGGGGATCCCCAGCCATACTGCATGGCCCTTGGTGCATAATGAACCCATTTCTGTTCCATGTGTGGGCTGGTTTCTGGGGTTTAAGCTGTAGACAACCCACCCTCTTTGTGCCTGCTTCTCCTTGGGCCCTCTATTCCACAGCTTGTGGAACCCACATTTTGCTACTGTGTTTGAAAACACTGTTTTCTCCTCCCGGGGCTTTGGGACTATGCCTCTGTTGTGTTGACTGCTCATCCTTGCTGCTTCTCTGGGCAGATTGTAACTGTGAACTGTGCCCGGCTGCTGAAAGCCGACCACCATGCAACCAACGGGGTGGTGCACCTCATCGATAAGGTCATCTCCACCATCACCAACAACATCCAGCAGATCATTGAGATCGAGGACACCTTTGAGACCCTTCGGGTAAGGGACTGCCCTGGGTGGAGGCCCAGGCTTGGGACACATTGCCTCCCAAGAGGGGCCTAGCAGGAACTCTTCTGCAGGAGAGGTAGAGGATGGCTCCTGTAGGGGAACATAGAGCAGGTTCCCCTGAATGCCCTTGAACATGGAGAATTCATTGACCAGACATTCAGCTTGACCTAACCTGTGAAATTCTCCATCTTCTTTATAAAGTGTTCCCTTCCTTGCCTCCCCTGGAAAGGTCAGTGGTGTGTGGCTGCAGCAGCACAGTGTCCTCTGAGCCCTGGACCTGCACTGTGGCTTCCAGAGGTGGCAGTTCCCACATGGGGTACTAGAATAAATGGCCTATCAGGCTGTGTGTGCTTTGGGATCACATGTCCCCACCCTAGGACCCTGGTTCCAACCATACGCATGTTCTCTTGGAGCCCAGAACAGCAGAGAAGCCACCAGTGTGGACACAGAAGTCAAGGGTCTGATTTCCAGCCTGGCTTCTGACTGCTCTGGGGCCGCAGGAATACGGTTCCTTCCCCCATGCCCAGCAGGCATTTGTCTTACAACTGGAGGGGAAGGCATGTTCCTCTTGGCAAGGACTGCTCAGGAGGAAGTGGAGGCAGGCTGCCCTGTCAGGGTTTTTGCCTTGATTCAAGGAGAACTTCCTAACCACAAAGGATACAAGTGGGAGTGAGGCGGACCCTCCCTAGAGATCTCCAACACAGAGAGACAAACACGCTGGGGCTGGCTGGCACTGACAGGCCTCGCAGGTGTGGATGGCTGTTAGCTGGGAGCTTCGCTGTCTAAGCTCCTCTCCCATGCTTTTCTTCTGGGTTGCTCGAAGGACGGGGGTCTGCAAGAAAATGATGTTCCCACATAGTTGGCAGCACGTGAACAGCAATTGATCCCTTTGCATCACCTCCTCTTACTGTTTAGATTTGGTAAATATTTCTTCCTTCCCTCTTCTGACCCTCCATTTTGCCGATCTTTCCTTCTTATAACACATACTTACTAGGTACCTGCTACTTCCCGGGTGGGCCTATGTG
Task1_train_9488
This mutation is located in gene TGFBI (transforming growth factor beta induced) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Epithelial basement membrane dystrophy
TCTCCTCCTGACTGGTTAGATTTTCTAGGTGACTGTTCCCCTGATGACACAAGCCCGCTGGGCCCCAGCAGTGTTTAGAGGGGTTGTTGACTCACGAGATGACATTCCTGCTGATGTGTGTCATGCCCTGGGGTGGATGAATGATAAATGAAAACAGCGCTTTTAACTTTTGAACCCACTTTCTCCTTCCTTGTAGCCAAGACACTATTTGAATTGGCTGCAGAGTCTGATGTGTCCACAGCCATTGACCTTTTCAGACAAGCCGGCCTCGGCAATCATCTCTCTGGAAGTGAGCGGTTGACCCTCCTGGCTCCCCTGAATTCTGTATTCAAAGGTAACATGGGGAAGGCATCCCTGTTAGATTGTCCCTGGAGGCAGCTTCCCCACCCCTGTCACCTCCACAACACTCTCCGATTTACAGCACCCCATGGGACATTAGAACTTCCACTCAGCTCAACCAAAAGCAGATGTGACTTCAGCAGAAACTTCAGAGGCTCTGTTGTTTCATTAGGCAGTGCAGAGAATGCCTTTGGGGAGCCGTTCCTCAGAACTCAAGACTTGACATCTGGGAGGCAGCCGTTCCTCAGAACTCAAGACTTGACATCTGGGAGAGCAGAGCATTCCCTTGCCTTTCTATTTGCAGGGTCACTTGCCAATGTATAGTCAAGAGGTCAGAGTGAGGGTACAGCTGAGCTGCAGCCCCAGGAAGGCAGAGAAGGGGGCCAAGTTGTGTGCGTGCCTGCCCTTCCCTCTTAGGGCAAAACTCCAAACACCCTTGATTATCTGGATCTTCTTTAATTCTCCATAGAAGATACCAGATGTTAAGGAATATTGGCAGCTTCACTTGGTTTCTCAATCCCTGTTTCCAAACTCAAGGAGGGATGGGCTTTTTCACTGTATTTATCTCTCATCACTCTCTTCATTGCAGGAGCACATCTCTCTGGACCTAACCATCACCCTTTCTTGTAGATGGAACCCCTCCAATTGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGT
TCTCCTCCTGACTGGTTAGATTTTCTAGGTGACTGTTCCCCTGATGACACAAGCCCGCTGGGCCCCAGCAGTGTTTAGAGGGGTTGTTGACTCACGAGATGACATTCCTGCTGATGTGTGTCATGCCCTGGGGTGGATGAATGATAAATGAAAACAGCGCTTTTAACTTTTGAACCCACTTTCTCCTTCCTTGTAGCCAAGACACTATTTGAATTGGCTGCAGAGTCTGATGTGTCCACAGCCATTGACCTTTTCAGACAAGCCGGCCTCGGCAATCATCTCTCTGGAAGTGAGCGGTTGACCCTCCTGGCTCCCCTGAATTCTGTATTCAAAGGTAACATGGGGAAGGCATCCCTGTTAGATTGTCCCTGGAGGCAGCTTCCCCACCCCTGTCACCTCCACAACACTCTCCGATTTACAGCACCCCATGGGACATTAGAACTTCCACTCAGCTCAACCAAAAGCAGATGTGACTTCAGCAGAAACTTCAGAGGCTCTGTTGTTTCATTAGGCAGTGCAGAGAATGCCTTTGGGGAGCCGTTCCTCAGAACTCAAGACTTGACATCTGGGAGGCAGCCGTTCCTCAGAACTCAAGACTTGACATCTGGGAGAGCAGAGCATTCCCTTGCCTTTCTATTTGCAGGGTCACTTGCCAATGTATAGTCAAGAGGTCAGAGTGAGGGTACAGCTGAGCTGCAGCCCCAGGAAGGCAGAGAAGGGGGCCAAGTTGTGTGCGTGCCTGCCCTTCCCTCTTAGGGCAAAACTCCAAACACCCTTGATTATCTGGATCTTCTTTAATTCTCCATAGAAGATACCAGATGTTAAGGAATATTGGCAGCTTCACTTGGTTTCTCAATCCCTGTTTCCAAACTCAAGGAGGGATGGGCTTTTTCACTGTATTTATCTCTCATCACTCTCTTCATTGCAGGAGCACATCTCTCTGGACCTAACCATCACCCTTTCTTGTAGATGGAACCCCTCCAATTGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCGGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGT
Task1_train_9489
A genetic alteration is present in TGFBI (transforming growth factor beta induced) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Corneal dystrophy, lattice type 3A
TGGACCTAACCATCACCCTTTCTTGTAGATGGAACCCCTCCAATTGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAG
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Task1_train_9490
A variant was discovered in gene TGFBI (transforming growth factor beta induced), Chromosome 5. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Reis-Bucklers' corneal dystrophy
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAATGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
Task1_train_9491
The following genetic variant occurs in TGFBI (transforming growth factor beta induced) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Avellino corneal dystrophy
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAATGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
Task1_train_9492
This is a variant in TGFBI (transforming growth factor beta induced), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Epithelial basement membrane dystrophy
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAATGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
Task1_train_9493
Here is a variant affecting TGFBI (transforming growth factor beta induced) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Lattice corneal dystrophy Type I
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
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Task1_train_9494
This mutation is located in gene TGFBI (transforming growth factor beta induced) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Thiel-Behnke corneal dystrophy
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
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Task1_train_9495
Given a variant located on Chromosome 5 and affecting TGFBI (transforming growth factor beta induced), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Corneal dystrophy, lattice type 3A
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
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Task1_train_9496
This sequence variant lies in TGFBI (transforming growth factor beta induced) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Groenouw corneal dystrophy type I
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAATGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
Task1_train_9497
This mutation is located in gene TGFBI (transforming growth factor beta induced) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Lattice corneal dystrophy Type I
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAATGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
Task1_train_9498
A mutation on Chromosome 5 affecting TGFBI (transforming growth factor beta induced) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Groenouw corneal dystrophy type I
TGATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCA
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Task1_train_9499
This variant affects the gene TGFBI (transforming growth factor beta induced) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Thiel-Behnke corneal dystrophy
GATGCCCATACAAGGAATTTGCTTCGGAACCACATAATTAAAGACCAGCTGGCCTCTAAGTATCTGTACCATGGACAGACCCTGGAAACTCTGGGCGGCAAAAAACTGAGAGTTTTTGTTTATCGTAATGTAAGTTCTGGGTCCTAAATCATGCTCCTGGGAAGCTCCTTACTGTGGGACTTGTATTAGTGTAAAAAAAAATGTCCTCAATAAGCAGGAGTTTGCATGAGAACTGGTTGCTGACAAGGAAGGAAATAATTTCTGGAAAATATAGATAACAAAATGAGATCCTGCAGAAGGATTGGAATCTCTTTTTCTGGAGGCCTTTGAGAATAAACCACACAATTATCCAACCTGTATTGTGAAGGAATAAGTCCTTCTTGAATTCAGGAATTAACACCTGGGAGGAGGGATGGAGTTCAGACTCTTTCTGAGCTTATGAGAAGAGAAGCCCCCTAAACTAAAATACAGCCCTCCTTGGTCCAAAAGGTGCCTTCTCTCTTCTGCTGTATCTTCTTTGTTTTCAAACCCAACAGTTACCCTGGAAATCAAAAAGGAAGTACAACTCAACATAGCTCTTGCCTGGGACCAACCAGCACCATTTGGCTAAAGATGGTTATCATCTGTTAAACAAAGAAATAAATAAATGGGTTCAACGTATTTATTTCAACATTGTCAATGGACCTCATGTGTAACTGATATTCTCATTATGGGACCTCTGTGTGACTTTATTGGGGCCTCTCTAACCGTTCTTTCCTTAAGGAAGACCATTTATTGTTTTATTTCCTGGAGAAAATACATCATTTTATCCCAGCCTTAATAACCCATCCCAGTGTATACTCCTTCATCTTCATGGATAATGACCCTGCTACATGCTCTGAACAAATCAGGAGGCCCCTCGTGGAAGTATAACCAGTCCTTTCTTTCTCTGTCCCTCTTCTGTGCAGAGCCTCTGCATTGAGAACAGCTGCATCGCGGCCCACGACAAGAGGGGGAGGTACGGGACCCTGTTCACGATGGACCGGGTGCTGACCCCCCCAATGGGGACTGTCATGGATGTCCTGAAGGGAGACAATCGCTTTAGGTAATTAGTTCCATCCCCGGGTGGAGCTTCTGCCCAGTGGTCATGCTGGAGTGGGATGTGGGGCCCCAGCTATTTGTCAAGCTTTCTTCTACCTTGGGGATTCAATTAACACTAGCAGTGCACTGCTGCGACCTTCCAGACTTGGGATGGGGAAAAGGCAAGGGTCGCCTTGAAAGCTTACATTGGGAAGAAGGGTTACTTCTAAGAGTGTAATCTTCACATGCATGGGAAGCAGGGAGGGGGGACTACATTTTTATGACTGAAGTGCAAGGAAAACATCACCCTCTCATTGTAAAGCTCCAAGTGAGCCAAGAGCACATAGTTTACAGTGCACGATGAGCCTCTCACTCTCTGCGCAGTATCTGTTTATTGCAACTGAAGCACCCTTGTGAGTTTGTTTTCTTGCCCGGCTATCTCCATTTCTGACTTGCTCATTCACCTTGGGGTGCTGTCATATTGAATGTTTCCCTGTCACTGACTTCAGCCACCTGCACAAGGGCTTGGAGACCACACCCCTCTGCCCTCCCAGAATCATATCCCTGGAGGCTCAGCTAGTCTCTGGGTCAGCCATACCTCTGCCCTTTCTTTTCCCTCCTTTCTCCTGTGGCCTCTGACGTCTGGCCATTTAACAGAGCTTAGCATTTTTGCTGGGTGGAGAGAGCTGGAGCCTGGAATCACTCCCTCTTTGTGCATACGGAGGGCATGAAAACCAAGGTGTGTGCATTCCAGTGGCCTGGACTCTACTATCCTCAGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTCTCAGCGTGGTGAGGTATTTAAGGAAAATACCTGTTGACAGGTGACATTTTCTGTGTGTGTATCTACAGCATGCTGGTAGCTGCCATCCAGTCTGCAGGACTGACGGAGACCCTCAACCGGGAAGGAGTCTACACAGTCTTTGCTCCCACAAATGAAGCCTTCCGAGCCCTGCCACCAAGAGAACGGAGCAGACTCTTGGGTAAAGACCAACTTAAGTACACGTCTCCATTTTTCTAAAGTAGTGATCCCTCAGGGCCCCAGCAGCAAACAGTTGGCACATCAAGGATTGACTTGAAGGGATTTTATGACAAGACTATTAGTGAAAGAGTGGGCGGGACTAAAGGAACTAGCAAAGGATGAGGCCAACCAGGGACTAGCAACCCTGGGAAGCCTTTACTACCCCTAGGCCTGGGGGAATGGGAGGATGAGAGCAGGAACCAGGGAGGTCATGAGCCTTGGACAAGGGCACAGAACAGCAGCCAGAGCCATGTGCAGCCAGCCACTGTCAGAACCATGCAAGGGGGACCACTCAGCGCCCCAGCCTCCCTCTCAGACAGTTGCCATCTGGGTCTCTTGTTGGCTGATGCGAGAGCAGGAGGGAGCCCACTGATGCAGTTCATAGAGCTCAGCCTCCTGGGCAGGAAACCGGGCAGAGAGGAGTAGAAAAGAATTAAGGGTGGCTGCGACCAGCCCAGTCACTGAGGCACGTTTCCCACTGGAGACCTATGAGCACAGTGATAATAAAGCCAGTTACCTGCACTGACTATCCCTCCAGACAAAAGCTTTCCCAAGAAGTTAGTCATGGCTCTGAGAGATCTAGTTGAGGATGTTTGGCAGGGGATCTAGTGGTTACGGGTGGCTAAGAAAAATGAGGAAGGTAAGAGTATCTTGCAGCCTGTGTTGGGAGGATTAAATAGGATGCCACACACAGGGCCAGGCAGACAGCCTGGTCAGTAATAGCCATGACGATGGGGGCGGGGGGAGCAGGAATGGGAGTTGCAGTGTTTAGCTCAGATGCATGCCTGTGAGAGATGCTTCCACTCTCACAGAAAGATGAGACCAAGGAAAAGGAGGAGGAAGAGGAAGGACCTTGACAAACCTTGGGGCCCACATTGTCTACACCTCCCTTCCTGCTCTAGAGCAGAATAGAAAGTTCAGGTTGCAGGCAGCTCTAAGTTGAATTCGTGTCCTGTTTAATTTTCTTTATTGCTAAATGAATGCCTGTGTCTGTGATGCTGACGTATGTTCCTAAGGAGAGGGGAGAAGTTCATTCTGAACATAAACTTTTCATCCTCTCTCTGTCCAGCAAGAATGGAATATTCCCCAAGTGGCCTGAGCCAGCTTGGCTTTCTTTTTGTTTTCAATTATGTGGGAGTTGAGGAGGGGGATGGGAAAAGCTTCCCAAACACACCCTCCCCCAGGCCTGAGGCACCCCTGGGGGACAGAGAGTGTTAGAGGTTGGTACAGGTGTTAGAGATATTGAAAGGACATCCCATGCACCCCAGGGGCTGGTGTGGCTCTGTACTTCCAGGCAATATTTTGTGGAAGGGGAACCTTGTCAGCTCCAGGTTGTGGATGTTTGAAAATCAGTTGGTACCCAGTGGCTCCATCCTCTGGCAGGCATGTGGATTTGTCAATAACCAAGTGAACTCTCCAAAATAAGTTAAAACTTCCTCCCTTCTCAGTTTCAAGATGCTGGAAATAGCTGTTCATAAGCCCTGGGGAAATTTAGCCCTTTGGCTGGTAATGGGAGTATCCGAGATGAGAGGGCAGCTGGAAACTTTCGGAATGACCTCCCACACTTAATTTGGGAAATGCCTCTGCACCTTTATGGGCAACCAGATGCCTGCCCCAGTTGCTGGAGACACTGATGTGGGCTGAAAGGAATGCTGAGACGTGACGAGGAGAGATGCTGCGGAGGGAATATCCCCCTCAGCCCTGACCTCATCGGCTCCATGGCTCCTCCACAGTACAGCTGTCTACTCTTTTAAGTTCTCCCTTCAGGAAATAGCCATCTCAAACAGAATGTGCATTTGAGGGCAGAATGTGTAAATATTGCACTACTGTGTTATAACCGTCAGGAGCCATGCTGATGATGAAACGTCCCAGATGCCGGTGCTGGAAAGGTCCCTGGCTTTCCAAGCAAATATTTATCTCATGGAAACATGAGTCATACTCACAGAGGAGTATGGATTAACTCCTTCTCAGCAGCCAGGGAGCCCAGCATCCCAG
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