Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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Task1_train_9600
Given a variant located on Chromosome 5 and affecting LOC126807536, YIPF5 (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr5:143543592-143544791| Yip1 domain family member 5), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2
AATAAAGAACAGTACTTACTGCAAAGAAAATATCACTGCAAAGCTGGAAAGTAGGATCATGGGCAGAAGACAATATCCAAGGACACTTGCCACACAACCAAATGAAACACCTGTCATACTCATTAAGTTTAATAAACAAAACATTCCTAGACATCCAATTGCACTGATCCCGTATACATAGCCAAACTGGATTTTGCCAGCCTATGGGTAAAGAAGATTACAGGTTAAAGGGCAAAAAATAAGTTATTTCTGGCCTTATTTCACCTGAATCAGTACATGTAGCAAATAATTTATGAGCATCAAAATCTACTAATCTATCTATTCTTTACGTAGAGAAGTAAAAGACTGAGCAGACTGGCTTGTTACATTCTTTGTAACTTTAAAGTACAGAGATATTTGGTTCTCCATTTTCCAGTTAGTGTGTAGGCTTGGCATAGAAGTGAACAAATAAAGAGACAAAAGCATAGCAGAATCACCCAAAATAGTAAGATTTCTAAAAAGAACTCTGGATGATTTTAGGCAAATAAACTAGAGACAAGATGGAAAGCCGTTCAAAATGTCTAGATAATTGTTATATCAGTTGAAAGTACCTAATTCCACCAAAAATGCCCCAAAGCATTAATTCTCATTGGTGGAGGTAGTCATAATCTTTTTAAGAAGAAATCTTATGATTCACTTTATATGGGTGCTAGAGGAGCAAGGGGAAAGGAAGCCAGGATAAACAGGAAGCCAGGGTTCTGTGAGGAACAGAGAAGAAATGGCAAAAGGAATATAATGGAAGATATTTTTTTCTTTATTTTTCCAAATTATTGGCTGATTTATACATCCCTTTGATTAAGAAAAGACAACAATAAACAGTTTAAGCACTGCAAAGATTAGCTAAATTGGAATTATCCTGTTAGTGAAGTTTGTGAACAAACTTTGTATTCAGGTCACACTATCACTAAAACCAGTTTACAGAAAAGCCTCCAAAAATTATTGATTTATCCAATTTTTGTCACATAAAAAGTAAATTAGGAGAATGCCTCTACAGATTATGTTAAGAAAAAAAATTATTGGGACTTTTATTAGATTATTTGTAAATACTTGATTAAAAATGCAGAAGTTTGAAAAAGCTCAGCTGAGTTCATTGATGAATTAATTCATGTAGTAATAAAAAAACTCACACTTGTACAGTGTTTTTAACTTTTCAATGTGTTCTCACATAACCTGTCTTGTTTCACCTTCAAAATAATCTTGCTAGGTAAGAAGGATAGGATTATTTTCTATGAGAGGAAACTGAAGGATTAAATGATGTGGCCAAAGGCTGATCAGGAGCACTCAGTTCAAGCCCAGCTCTTATGACTAAAAATCCCATCTTCCGTATATTACATTAGTTATCTCTCATAATTCAGAGACATAAGATAAAATAAATATTAACAATTATCTTTACAACTTTTCTGTTTTCAATATGCCTTAACATTCTTGGGAAGGTGATAAATTGGGAAAATAATTATATAGAAAAGTAATCATCAGTATGACTAGAACAAAATATTAACCAAGGTTTAGAGATTTTTAAAAAAATGCTGTCATTAAAAAAAAAAAGCAATAGTGTAAAAACTGTAAGTAACCTCTGAAAAGGCAGAATTCTAATGAGGGACTGAAGCTATACCTGTTGTTTACTATTTTTTTTTTGTTTTTTCCCCTAATAATTTAATCATTTCTTAGAAAAAGAAATGATTTTTAAAACATGCTACACTTACTATAGATGGAGAACTAATGAATAGGTATAAATACAAGCAACTCAGTACTATTCCAAACACATCAAAGACTTGAGGTGTAAAGCGGAGTTTCAAAATGGCTTTTGGTAGAACATTTAAAATTTAAAGGCTGTTCTTTAATTGCACCCTGAAGGTTGAAATGAAAATCTTACCAGTAGCAATGTGGCTCCAAAAGCAAGGCAAAAAACCATTGGACCTGCCAAATCAGTTTCATTCATGATGCTGCCATCTGCTACTTTTAACGGATGTAATACTGTTAGTGTTTTTTGCCAGATGTGGTCAAAATTGATACCTAACTCTAAAGAGAAAGAAAATTTAAAAGTTAATTAGGATTTGTGATGTATTTTTAATTCATCAAAATCTATCCTGAAACAAGAGACAAAATGACATAGCATCAAAAAAGGATCTAGCAATATTGGATGATATTATTATTATTATAATTATTGTGATAGGGTCTGTCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTATAGCCTCAAACTCCTGAACTCAAAGTGATGTTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGCGCCACAACACAGAGCTAATTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCCTGGCCTCAAGAGATCCTCCAGCCTCAGCCCCACAAAGCACTGGGATTACAGGCGTTGAGACATCGTGCCTGGCCTGGATGATATTATTTCAGTGAGCTCTCTATGCCAGTCTTCAATGTGGTGCTCATCCCACAAATATGTCATTTCTGGATTGGTGTTGGAAAAGGGTATGGATCTGATGAAACAGACACTTATTACATCCCTTAGGTATGACTGCATAGCAAAGAATATACAAAAAGGGTTAACAGTAAGGGGTTCTTTACTTGGGGCTTCAGGAATACCCGGGGGCCCATTTAACTGTATACAAAACTACGTCTCTATGCATATGTGTGCATTTCTTCTGAGGAGAGTGTTCATACCTTTCATTAGATTTTCAAAGAGTTATCTAGTTAAAAAAAAAGTTCAGAACTACCACTTCCTAGGTTTTGGAACACAATTTGAAAATCACCATTTTTTTAGTGATGTCACTAGTTCTGCCAGTTTATTTCCACACAGAATAATGGATAGCACACTTTTTCTTCTCACTTTTCCCACTAGCAGAATTTAGTCAATAACCTGAAGTAAAAGTCGATGCTGACATAGTAACATACTTTATTATCACTATTAAAAGATCTATTAAAAATCTGGTCCCCTCTGGCCCAATGTGGTTTCGCATATACTCTGTTTAAAATGAGTTGTTTAGCAGAAAACTTTTTTCTACAGATTATTTTTTTTAAAGGAAAAGACAATTTCTCCAAATTAAGATTAATTTTCACTAACCAGCTGAATACTATTGAGTACTATCAAGTGTTGCAACAAATCTTACCTTCTAATAAAGGTGGCTCATCCTCAAAGTTGTTTCCATAGAAAGGCTGAGGTGAAGCTGGAGTATATGCCTGAGTTGGCTGGTAAATCTGCCCGGTGTATGGCTGTTGTGGCTGCATCATGTCTGGAGGGACAAATCTGCCTTGCTGCGAATAGTCATAGCCAGCATACTGTCTATAAATGAAAGAAAGTTAAATTTTTCAGAGGTATTTCAACTCTGTACAGTTAATATCCCTTAAATTCCTAAATTTTCATGTGACAGCTAAAGAACCTTAGTTGTGAAATTCCTCAGGTACAAACTTTGCCAATTTTTATAAATCATGGTTGAAATGATCACTAAGATCAAGCTTATTATCTACAATAAAAAAATCATAATTTTTATAGAAAATATTCTTAATGATACCAATATTCACTTACATAGCACTAAGCATTTTACAAACTGTTAAAGGTTAGGAGGTCAACAAATGAAAATGTAAAAATTGTGTCTATTTTTCTCCCTTAGTGGATATATACAATATGAAGATACACTATGAAATAAAATCTATGGCTAAGACTGAATGAAACCTTAGGATGTCAGACTTTGTAATACATGTTATATAATTTTTCACTGTAATTTGGATAGCCATCGAATTATCATTCTTCTTTACTCTTCATAGTATGTTACTTTTGGCAAGCGGACAAATCTCTTTAAGAAAAACCATCAATTTAAAAACAGAGTGGACAAATCAAGCTTTTGCTTTGTGAGCACTTGCTGAATGTAACAAAAGATTTTTAGTACACTTTGCATTTGAATAGTACTTTAGCAAAGTACTATTTTTCAAAGTAGTTATACACTTATTGTCTCATTTGATATGTGCTATAGCA
AATAAAGAACAGTACTTACTGCAAAGAAAATATCACTGCAAAGCTGGAAAGTAGGATCATGGGCAGAAGACAATATCCAAGGACACTTGCCACACAACCAAATGAAACACCTGTCATACTCATTAAGTTTAATAAACAAAACATTCCTAGACATCCAATTGCACTGATCCCGTATACATAGCCAAACTGGATTTTGCCAGCCTATGGGTAAAGAAGATTACAGGTTAAAGGGCAAAAAATAAGTTATTTCTGGCCTTATTTCACCTGAATCAGTACATGTAGCAAATAATTTATGAGCATCAAAATCTACTAATCTATCTATTCTTTACGTAGAGAAGTAAAAGACTGAGCAGACTGGCTTGTTACATTCTTTGTAACTTTAAAGTACAGAGATATTTGGTTCTCCATTTTCCAGTTAGTGTGTAGGCTTGGCATAGAAGTGAACAAATAAAGAGACAAAAGCATAGCAGAATCACCCAAAATAGTAAGATTTCTAAAAAGAACTCTGGATGATTTTAGGCAAATAAACTAGAGACAAGATGGAAAGCCGTTCAAAATGTCTAGATAATTGTTATATCAGTTGAAAGTACCTAATTCCACCAAAAATGCCCCAAAGCATTAATTCTCATTGGTGGAGGTAGTCATAATCTTTTTAAGAAGAAATCTTATGATTCACTTTATATGGGTGCTAGAGGAGCAAGGGGAAAGGAAGCCAGGATAAACAGGAAGCCAGGGTTCTGTGAGGAACAGAGAAGAAATGGCAAAAGGAATATAATGGAAGATATTTTTTTCTTTATTTTTCCAAATTATTGGCTGATTTATACATCCCTTTGATTAAGAAAAGACAACAATAAACAGTTTAAGCACTGCAAAGATTAGCTAAATTGGAATTATCCTGTTAGTGAAGTTTGTGAACAAACTTTGTATTCAGGTCACACTATCACTAAAACCAGTTTACAGAAAAGCCTCCAAAAATTATTGATTTATCCAATTTTTGTCACATAAAAAGTAAATTAGGAGAATGCCTCTACAGATTATGTTAAGAAAAAAAATTATTGGGACTTTTATTAGATTATTTGTAAATACTTGATTAAAAATGCAGAAGTTTGAAAAAGCTCAGCTGAGTTCATTGATGAATTAATTCATGTAGTAATAAAAAAACTCACACTTGTACAGTGTTTTTAACTTTTCAATGTGTTCTCACATAACCTGTCTTGTTTCACCTTCAAAATAATCTTGCTAGGTAAGAAGGATAGGATTATTTTCTATGAGAGGAAACTGAAGGATTAAATGATGTGGCCAAAGGCTGATCAGGAGCACTCAGTTCAAGCCCAGCTCTTATGACTAAAAATCCCATCTTCCGTATATTACATTAGTTATCTCTCATAATTCAGAGACATAAGATAAAATAAATATTAACAATTATCTTTACAACTTTTCTGTTTTCAATATGCCTTAACATTCTTGGGAAGGTGATAAATTGGGAAAATAATTATATAGAAAAGTAATCATCAGTATGACTAGAACAAAATATTAACCAAGGTTTAGAGATTTTTAAAAAAATGCTGTCATTAAAAAAAAAAAGCAATAGTGTAAAAACTGTAAGTAACCTCTGAAAAGGCAGAATTCTAATGAGGGACTGAAGCTATACCTGTTGTTTACTATTTTTTTTTTGTTTTTTCCCCTAATAATTTAATCATTTCTTAGAAAAAGAAATGATTTTTAAAACATGCTACACTTACTATAGATGGAGAACTAATGAATAGGTATAAATACAAGCAACTCAGTACTATTCCAAACACATCAAAGACTTGAGGTGTAAAGCGGAGTTTCAAAATGGCTTTTGGTAGAACATTTAAAATTTAAAGGCTGTTCTTTAATTGCACCCTGAAGGTTGAAATGAAAATCTTACCAGTAGCAATGTGGCTCCAAAAGCAAGGCAAAAAACCATTGGACCTGCCAAATCAGTTTCATTCATGATGCTGCCATCTGCTACTTTTAACGGATGTAATACTGTTAGTGTTTTTTGCCAGATGTGGTCAAAATTGCTACCTAACTCTAAAGAGAAAGAAAATTTAAAAGTTAATTAGGATTTGTGATGTATTTTTAATTCATCAAAATCTATCCTGAAACAAGAGACAAAATGACATAGCATCAAAAAAGGATCTAGCAATATTGGATGATATTATTATTATTATAATTATTGTGATAGGGTCTGTCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTATAGCCTCAAACTCCTGAACTCAAAGTGATGTTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGCGCCACAACACAGAGCTAATTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCCTGGCCTCAAGAGATCCTCCAGCCTCAGCCCCACAAAGCACTGGGATTACAGGCGTTGAGACATCGTGCCTGGCCTGGATGATATTATTTCAGTGAGCTCTCTATGCCAGTCTTCAATGTGGTGCTCATCCCACAAATATGTCATTTCTGGATTGGTGTTGGAAAAGGGTATGGATCTGATGAAACAGACACTTATTACATCCCTTAGGTATGACTGCATAGCAAAGAATATACAAAAAGGGTTAACAGTAAGGGGTTCTTTACTTGGGGCTTCAGGAATACCCGGGGGCCCATTTAACTGTATACAAAACTACGTCTCTATGCATATGTGTGCATTTCTTCTGAGGAGAGTGTTCATACCTTTCATTAGATTTTCAAAGAGTTATCTAGTTAAAAAAAAAGTTCAGAACTACCACTTCCTAGGTTTTGGAACACAATTTGAAAATCACCATTTTTTTAGTGATGTCACTAGTTCTGCCAGTTTATTTCCACACAGAATAATGGATAGCACACTTTTTCTTCTCACTTTTCCCACTAGCAGAATTTAGTCAATAACCTGAAGTAAAAGTCGATGCTGACATAGTAACATACTTTATTATCACTATTAAAAGATCTATTAAAAATCTGGTCCCCTCTGGCCCAATGTGGTTTCGCATATACTCTGTTTAAAATGAGTTGTTTAGCAGAAAACTTTTTTCTACAGATTATTTTTTTTAAAGGAAAAGACAATTTCTCCAAATTAAGATTAATTTTCACTAACCAGCTGAATACTATTGAGTACTATCAAGTGTTGCAACAAATCTTACCTTCTAATAAAGGTGGCTCATCCTCAAAGTTGTTTCCATAGAAAGGCTGAGGTGAAGCTGGAGTATATGCCTGAGTTGGCTGGTAAATCTGCCCGGTGTATGGCTGTTGTGGCTGCATCATGTCTGGAGGGACAAATCTGCCTTGCTGCGAATAGTCATAGCCAGCATACTGTCTATAAATGAAAGAAAGTTAAATTTTTCAGAGGTATTTCAACTCTGTACAGTTAATATCCCTTAAATTCCTAAATTTTCATGTGACAGCTAAAGAACCTTAGTTGTGAAATTCCTCAGGTACAAACTTTGCCAATTTTTATAAATCATGGTTGAAATGATCACTAAGATCAAGCTTATTATCTACAATAAAAAAATCATAATTTTTATAGAAAATATTCTTAATGATACCAATATTCACTTACATAGCACTAAGCATTTTACAAACTGTTAAAGGTTAGGAGGTCAACAAATGAAAATGTAAAAATTGTGTCTATTTTTCTCCCTTAGTGGATATATACAATATGAAGATACACTATGAAATAAAATCTATGGCTAAGACTGAATGAAACCTTAGGATGTCAGACTTTGTAATACATGTTATATAATTTTTCACTGTAATTTGGATAGCCATCGAATTATCATTCTTCTTTACTCTTCATAGTATGTTACTTTTGGCAAGCGGACAAATCTCTTTAAGAAAAACCATCAATTTAAAAACAGAGTGGACAAATCAAGCTTTTGCTTTGTGAGCACTTGCTGAATGTAACAAAAGATTTTTAGTACACTTTGCATTTGAATAGTACTTTAGCAAAGTACTATTTTTCAAAGTAGTTATACACTTATTGTCTCATTTGATATGTGCTATAGCA
Task1_train_9601
A variant has been detected on Chromosome 5 in LOC126807536, YIPF5 (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr5:143543592-143544791| Yip1 domain family member 5). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2
AAAGAACAGTACTTACTGCAAAGAAAATATCACTGCAAAGCTGGAAAGTAGGATCATGGGCAGAAGACAATATCCAAGGACACTTGCCACACAACCAAATGAAACACCTGTCATACTCATTAAGTTTAATAAACAAAACATTCCTAGACATCCAATTGCACTGATCCCGTATACATAGCCAAACTGGATTTTGCCAGCCTATGGGTAAAGAAGATTACAGGTTAAAGGGCAAAAAATAAGTTATTTCTGGCCTTATTTCACCTGAATCAGTACATGTAGCAAATAATTTATGAGCATCAAAATCTACTAATCTATCTATTCTTTACGTAGAGAAGTAAAAGACTGAGCAGACTGGCTTGTTACATTCTTTGTAACTTTAAAGTACAGAGATATTTGGTTCTCCATTTTCCAGTTAGTGTGTAGGCTTGGCATAGAAGTGAACAAATAAAGAGACAAAAGCATAGCAGAATCACCCAAAATAGTAAGATTTCTAAAAAGAACTCTGGATGATTTTAGGCAAATAAACTAGAGACAAGATGGAAAGCCGTTCAAAATGTCTAGATAATTGTTATATCAGTTGAAAGTACCTAATTCCACCAAAAATGCCCCAAAGCATTAATTCTCATTGGTGGAGGTAGTCATAATCTTTTTAAGAAGAAATCTTATGATTCACTTTATATGGGTGCTAGAGGAGCAAGGGGAAAGGAAGCCAGGATAAACAGGAAGCCAGGGTTCTGTGAGGAACAGAGAAGAAATGGCAAAAGGAATATAATGGAAGATATTTTTTTCTTTATTTTTCCAAATTATTGGCTGATTTATACATCCCTTTGATTAAGAAAAGACAACAATAAACAGTTTAAGCACTGCAAAGATTAGCTAAATTGGAATTATCCTGTTAGTGAAGTTTGTGAACAAACTTTGTATTCAGGTCACACTATCACTAAAACCAGTTTACAGAAAAGCCTCCAAAAATTATTGATTTATCCAATTTTTGTCACATAAAAAGTAAATTAGGAGAATGCCTCTACAGATTATGTTAAGAAAAAAAATTATTGGGACTTTTATTAGATTATTTGTAAATACTTGATTAAAAATGCAGAAGTTTGAAAAAGCTCAGCTGAGTTCATTGATGAATTAATTCATGTAGTAATAAAAAAACTCACACTTGTACAGTGTTTTTAACTTTTCAATGTGTTCTCACATAACCTGTCTTGTTTCACCTTCAAAATAATCTTGCTAGGTAAGAAGGATAGGATTATTTTCTATGAGAGGAAACTGAAGGATTAAATGATGTGGCCAAAGGCTGATCAGGAGCACTCAGTTCAAGCCCAGCTCTTATGACTAAAAATCCCATCTTCCGTATATTACATTAGTTATCTCTCATAATTCAGAGACATAAGATAAAATAAATATTAACAATTATCTTTACAACTTTTCTGTTTTCAATATGCCTTAACATTCTTGGGAAGGTGATAAATTGGGAAAATAATTATATAGAAAAGTAATCATCAGTATGACTAGAACAAAATATTAACCAAGGTTTAGAGATTTTTAAAAAAATGCTGTCATTAAAAAAAAAAAGCAATAGTGTAAAAACTGTAAGTAACCTCTGAAAAGGCAGAATTCTAATGAGGGACTGAAGCTATACCTGTTGTTTACTATTTTTTTTTTGTTTTTTCCCCTAATAATTTAATCATTTCTTAGAAAAAGAAATGATTTTTAAAACATGCTACACTTACTATAGATGGAGAACTAATGAATAGGTATAAATACAAGCAACTCAGTACTATTCCAAACACATCAAAGACTTGAGGTGTAAAGCGGAGTTTCAAAATGGCTTTTGGTAGAACATTTAAAATTTAAAGGCTGTTCTTTAATTGCACCCTGAAGGTTGAAATGAAAATCTTACCAGTAGCAATGTGGCTCCAAAAGCAAGGCAAAAAACCATTGGACCTGCCAAATCAGTTTCATTCATGATGCTGCCATCTGCTACTTTTAACGGATGTAATACTGTTAGTGTTTTTTGCCAGATGTGGTCAAAATTGATACCTAACTCTAAAGAGAAAGAAAATTTAAAAGTTAATTAGGATTTGTGATGTATTTTTAATTCATCAAAATCTATCCTGAAACAAGAGACAAAATGACATAGCATCAAAAAAGGATCTAGCAATATTGGATGATATTATTATTATTATAATTATTGTGATAGGGTCTGTCTCCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTATAGCCTCAAACTCCTGAACTCAAAGTGATGTTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTAGCTGGGACCACAGGTGTGCGCCACAACACAGAGCTAATTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGTCTCCTGGCCTCAAGAGATCCTCCAGCCTCAGCCCCACAAAGCACTGGGATTACAGGCGTTGAGACATCGTGCCTGGCCTGGATGATATTATTTCAGTGAGCTCTCTATGCCAGTCTTCAATGTGGTGCTCATCCCACAAATATGTCATTTCTGGATTGGTGTTGGAAAAGGGTATGGATCTGATGAAACAGACACTTATTACATCCCTTAGGTATGACTGCATAGCAAAGAATATACAAAAAGGGTTAACAGTAAGGGGTTCTTTACTTGGGGCTTCAGGAATACCCGGGGGCCCATTTAACTGTATACAAAACTACGTCTCTATGCATATGTGTGCATTTCTTCTGAGGAGAGTGTTCATACCTTTCATTAGATTTTCAAAGAGTTATCTAGTTAAAAAAAAAGTTCAGAACTACCACTTCCTAGGTTTTGGAACACAATTTGAAAATCACCATTTTTTTAGTGATGTCACTAGTTCTGCCAGTTTATTTCCACACAGAATAATGGATAGCACACTTTTTCTTCTCACTTTTCCCACTAGCAGAATTTAGTCAATAACCTGAAGTAAAAGTCGATGCTGACATAGTAACATACTTTATTATCACTATTAAAAGATCTATTAAAAATCTGGTCCCCTCTGGCCCAATGTGGTTTCGCATATACTCTGTTTAAAATGAGTTGTTTAGCAGAAAACTTTTTTCTACAGATTATTTTTTTTAAAGGAAAAGACAATTTCTCCAAATTAAGATTAATTTTCACTAACCAGCTGAATACTATTGAGTACTATCAAGTGTTGCAACAAATCTTACCTTCTAATAAAGGTGGCTCATCCTCAAAGTTGTTTCCATAGAAAGGCTGAGGTGAAGCTGGAGTATATGCCTGAGTTGGCTGGTAAATCTGCCCGGTGTATGGCTGTTGTGGCTGCATCATGTCTGGAGGGACAAATCTGCCTTGCTGCGAATAGTCATAGCCAGCATACTGTCTATAAATGAAAGAAAGTTAAATTTTTCAGAGGTATTTCAACTCTGTACAGTTAATATCCCTTAAATTCCTAAATTTTCATGTGACAGCTAAAGAACCTTAGTTGTGAAATTCCTCAGGTACAAACTTTGCCAATTTTTATAAATCATGGTTGAAATGATCACTAAGATCAAGCTTATTATCTACAATAAAAAAATCATAATTTTTATAGAAAATATTCTTAATGATACCAATATTCACTTACATAGCACTAAGCATTTTACAAACTGTTAAAGGTTAGGAGGTCAACAAATGAAAATGTAAAAATTGTGTCTATTTTTCTCCCTTAGTGGATATATACAATATGAAGATACACTATGAAATAAAATCTATGGCTAAGACTGAATGAAACCTTAGGATGTCAGACTTTGTAATACATGTTATATAATTTTTCACTGTAATTTGGATAGCCATCGAATTATCATTCTTCTTTACTCTTCATAGTATGTTACTTTTGGCAAGCGGACAAATCTCTTTAAGAAAAACCATCAATTTAAAAACAGAGTGGACAAATCAAGCTTTTGCTTTGTGAGCACTTGCTGAATGTAACAAAAGATTTTTAGTACACTTTGCATTTGAATAGTACTTTAGCAAAGTACTATTTTTCAAAGTAGTTATACACTTATTGTCTCATTTGATATGTGCTATAGCAAAC
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Task1_train_9602
With a mutation on Chromosome 5 in gene GRXCR2 (glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hearing loss, autosomal recessive
TTGCTACCCAATGTGGTCTCATAGCCAATATTTACTAGGAAGTGTTTTACATTTGGATTCGTTATTGAAAAGTCATGACATTAGCTCTCATTTTCTTCTTTTTCATAAATACCACATTGACAAATGATTCCAGGGTGTGCAGCTACATGAATCCATCCTGGTCACTCTCATGCTCAGAATCTGGCTATGATTGGGATGGGGCACTTGATCAGGAAACAAAGAAAACAGAGATAATGAGGCCAAGCAGGAATCAGACCTTCAACATGGCCTCTAAAACACATAGAGTACTGTGTTTTAACCAACTGAGCCATGCTGCCATGAAGACTCATTTACCTAGATTTATAAATTCTATAGTCCTAGCTACCAGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGATTGCTGTGAGTTATGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGATGAGACCCTGTCTCTAAAAAAGAAAAAAAAAATTATACATTTTCATAAATGCTAAATTTAGCACATGACTTATGAAGATCAAGCAACCCAAAATTTATCTACTGTGGCCTTGCATAAGGTTTGCATGAACTGTGACTTTGTAAATTCTAAATCTACAAATAAGACATAGTTAAAAAGAAATAGTATAAGTACAAGACTAGCCAAGTGCCTAGGACCTAATAAGCACTCAACAAATGGTAGCTATTATTATTATGTAATAATATGGTTCTCTAAAAAAAGGAACATGCCCTAAAGCAAAACATTTGTAGCATCAGAAGATCTGGATTCTTATTCTGACTCTGTACCCAATGACCCTGTAGTATCAGATGGATCCCTTAACAACTTGGCACTCAATTTTTCTCTTCTGCAAAATGGGAATGACCATACTTTGGCCTTTCTCCCCAAGGTTATAGTAAAGACCCAATGCCATAGATATAGACAGAGATAGTACATGATGACACTTTGTACTGCATACGTCACCCCATTAAGATAAGAGGTCATTCATTTCAGCCCCTTTTAATATCAAAAACAAGCCTAGTGTTATCTTCGGTAATTGTGAACATGCCCATAATTATACTTTTACCAATGCCAGTAAAGCCAGTAATACATTTGTCTGCAATAGATGTGTTATCTATTCCCTTAGGAAACTAACAATAAAAATAATTCAAGAGTAATTATCTGGCTTTCACACTTTAAAGATGAGAACACATCCTGGTGTGCTATTCATTAATAACGTGGATACATTATATAATTGTATTTTATCTTTTTTAAGAAGTCATTCATGGTCCCACTGACAGCATATATACATCTCCTATGAATTTTTGGATACCAGTGTATGTTTTCCAGGTTCTACCTTAAAAGAAAATCATGTATGGACTTTTGATTATCCATGGTACTGGGAAGTAATTGAAATTCATAGATTAAACACATTCTTCAATCGAACCATTAGCTCAAACTTCTTCCTCACATAACATATCCTCTGGCTGATTTGCGTTTCACCATCCCTTCCCAGGACTCCAACTACCCAGAGCTTATGCTAAGGAGCAATGGAAAGGAAAAATAAATAGACAAAGCAGGCAGTATGAGGAAGGCAATAGGGGTAAAAAACAAGACATGGATAAACTGCAAGCTGAGTAATTGGCTGGAGTAAAATGAGCACTTTCAAATACTCAGCTCTTTCAGGAAACAAAATGACTGCATAATTGTCTAAAACCGCAGTCTGACAACCTGAAAACCACTGCACCTCTATTTAATTTACATTCCAGGAAAACTCAGTCAAAGATCCAATTACAATGTATTACCTTGGATGGAATTTGAATACTATATATGCTCATTGCACTTTCCAATTAGTAGTCAACAAGCATGTTATTTTTACCCCAGAAATATTCGTCTAATAACAACTTCCCATTTGGTGCACCAACAGTTCTGGTTGGTACCGGAGGGGGAGCAAGACACAAATCTGAACCATTTAGGAGTTTCTCTAAACACGTTTTAGGAAGCCCTACCCTTAAAGCCTATATGCCATGCACAATACCAACCTTATGGTCATTCGCCTTGTAATCGTTGAACCGAGGCTGGCCGCCTGCCAAGGTGTAGGCATTACCCTCTCTAAACACACTGATCCTCTGAGCAGTCAGCTTAGGGGAGCACATCTGGGGCCTGGGGACTTCCCCAGACCCATAAACACCATCCATTGTTTCAAGAGACTCTTGCAGAAAACTGTGAGGGTATTCCTCCTTTGGTGACTCTAATTCCTGCCCATCCTCAAAGACCTGCTTCAATACTCGACCGCTGTAGGAGGAGGAGATTTTAAATCGTACTTTCCGGGGTTTGCCATCACTCTTCTGATTCAGCTTTTTCTCAGGGTCCTCCATCAGCAGAAAGTTGACCCTGTGGTCTCCAGCCTTCCGTGCAGCCGGTGAAACTTGGGCCTCTGAGAAAAAGGCATTTTATTTTCTCTCCTCCTGCATATAATTAATTCAAGTTGTTGCTGGGGTATGGTCAGTTTACAGCAACTGACACCCATACATTAAATATTGATAGACCCTCATGAAAAGGCAGGTGATTCTGGTTTGATGGAGTGGATGGAATATAAGACAAGATTGATTCTTCTCATAATCCCAAGCTCACCATGACTTCACCCCAACCCTAACCTTTCTTAACCTGAGGATGAAGAAGTTTATTTAGACTGAACATGTGCCAATTCAATAAGGATCAGACACTCAATTAGTTAACAAGTGTCTTCTTATTGTTAGCAATGACAATTAAAATCTAGTGAGCATTTCATAAGTACCAGAGATTGTTACATGCATTATTTTATTTCATCCTCACGATAACCCTACAAAGAAAATCTTACCTTTGTTTTACACAGGGGAAAGTGAGGCTTAGAGCCACTTGTCATTTATCTTCATCATTTGTCTGCTCTATTACACCTAAGTAAGTGACAGAGCAGGGATTTGAACCCAGATCTATCTGACTCCAAAACCCAAGATCAGCCCACACAACCAGAAGTTTTCCAGTTCTGGTTCTAGAAGAGGGAATGACGTCCTAGATACAGTGGAGGTTCTTGGAGGCTGCTGCTAAGAACAGGAGAAGGCCGAGGGTCCTGGATTCTGGGCCTTCTCCCCCTACGCTAACCAGAGCACCTCCACTTGGTATGTATTTTACATTTAAGATTTCATTTGCAATCACAGCACAAGTCCCCATTGCCTGTTGGACTTCGTAAATGCCTGACACTGAACTAGTGGCTGGAGTGAATAGCACAGAAGCATGTGACCTGGGCCTGAGAACAGTCCTACAATCCCATACAGACCTCACACAGGTGAAATAATAACCTCATGCTTAGAGAGCAAACTGCCCACAGCTGAATCCCAGAATAGCCACTCTGGGAAGGAAGTGGTCTCTAAGGAGACAAGGATGGAAGAAGGTTTGTAAAGAAAAGGGCCCTTGGGCTGGGTAGAAAATGGTAGGTTGGATGTGAGGAGCTGAAAGTGGAGTAAAGCCTTTCTCCCTGTCTTTGCTACCAGCATCACCATTTACTGAGTTACCCAAATTGACCCCTCCTATTCCCCTACAGCCATTCGCTTGGATTCTTTTTTTTTATTATTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCGAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCCATTCACATGGATTCTTTCACCACTGCCTTCTTTCATCTACCCCTATCACCCTGGCCCTAGGGCAAACCCTCATCACTTTGATTTTTAAAGTTGCAGCTGTCTCCCAAGGACTTCCCTACTCACCCCCAATTCCATTCTCCATATTGATGTGAGAGCAATAGTCCAAAACAACAAATCCACAGGTGTCAGTC
TTGCTACCCAATGTGGTCTCATAGCCAATATTTACTAGGAAGTGTTTTACATTTGGATTCGTTATTGAAAAGTCATGACATTAGCTCTCATTTTCTTCTTTTTCATAAATACCACATTGACAAATGATTCCAGGGTGTGCAGCTACATGAATCCATCCTGGTCACTCTCATGCTCAGAATCTGGCTATGATTGGGATGGGGCACTTGATCAGGAAACAAAGAAAACAGAGATAATGAGGCCAAGCAGGAATCAGACCTTCAACATGGCCTCTAAAACACATAGAGTACTGTGTTTTAACCAACTGAGCCATGCTGCCATGAAGACTCATTTACCTAGATTTATAAATTCTATAGTCCTAGCTACCAGAGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGATTGCTGTGAGTTATGATCATACCACTGCACTCCAGCCTGGTTGACAGATGAGACCCTGTCTCTAAAAAAGAAAAAAAAAATTATACATTTTCATAAATGCTAAATTTAGCACATGACTTATGAAGATCAAGCAACCCAAAATTTATCTACTGTGGCCTTGCATAAGGTTTGCATGAACTGTGACTTTGTAAATTCTAAATCTACAAATAAGACATAGTTAAAAAGAAATAGTATAAGTACAAGACTAGCCAAGTGCCTAGGACCTAATAAGCACTCAACAAATGGTAGCTATTATTATTATGTAATAATATGGTTCTCTAAAAAAAGGAACATGCCCTAAAGCAAAACATTTGTAGCATCAGAAGATCTGGATTCTTATTCTGACTCTGTACCCAATGACCCTGTAGTATCAGATGGATCCCTTAACAACTTGGCACTCAATTTTTCTCTTCTGCAAAATGGGAATGACCATACTTTGGCCTTTCTCCCCAAGGTTATAGTAAAGACCCAATGCCATAGATATAGACAGAGATAGTACATGATGACACTTTGTACTGCATACGTCACCCCATTAAGATAAGAGGTCATTCATTTCAGCCCCTTTTAATATCAAAAACAAGCCTAGTGTTATCTTCGGTAATTGTGAACATGCCCATAATTATACTTTTACCAATGCCAGTAAAGCCAGTAATACATTTGTCTGCAATAGATGTGTTATCTATTCCCTTAGGAAACTAACAATAAAAATAATTCAAGAGTAATTATCTGGCTTTCACACTTTAAAGATGAGAACACATCCTGGTGTGCTATTCATTAATAACGTGGATACATTATATAATTGTATTTTATCTTTTTTAAGAAGTCATTCATGGTCCCACTGACAGCATATATACATCTCCTATGAATTTTTGGATACCAGTGTATGTTTTCCAGGTTCTACCTTAAAAGAAAATCATGTATGGACTTTTGATTATCCATGGTACTGGGAAGTAATTGAAATTCATAGATTAAACACATTCTTCAATCGAACCATTAGCTCAAACTTCTTCCTCACATAACATATCCTCTGGCTGATTTGCGTTTCACCATCCCTTCCCAGGACTCCAACTACCCAGAGCTTATGCTAAGGAGCAATGGAAAGGAAAAATAAATAGACAAAGCAGGCAGTATGAGGAAGGCAATAGGGGTAAAAAACAAGACATGGATAAACTGCAAGCTGAGTAATTGGCTGGAGTAAAATGAGCACTTTCAAATACTCAGCTCTTTCAGGAAACAAAATGACTGCATAATTGTCTAAAACCGCAGTCTGACAACCTGAAAACCACTGCACCTCTATTTAATTTACATTCCAGGAAAACTCAGTCAAAGATCCAATTACAATGTATTACCTTGGATGGAATTTGAATACTATATATGCTCATTGCACTTTCCAATTAGTAGTCAACAAGCATGTTATTTTTACCCCAGAAATATTCGTCTAATAACAACTTCCCATTTGGTGCACCAACAGTTCTGGTTGGTACCGGAGGGGGAGCAAGACACAAATCTGAACCATTTAGGAGTTTCTCTAAACACGTTTTAGGAAGCCCTACCCTTAAAGCCTATATGCCATGCACAATACCAACCTTATGGTCATTCACCTTGTAATCGTTGAACCGAGGCTGGCCGCCTGCCAAGGTGTAGGCATTACCCTCTCTAAACACACTGATCCTCTGAGCAGTCAGCTTAGGGGAGCACATCTGGGGCCTGGGGACTTCCCCAGACCCATAAACACCATCCATTGTTTCAAGAGACTCTTGCAGAAAACTGTGAGGGTATTCCTCCTTTGGTGACTCTAATTCCTGCCCATCCTCAAAGACCTGCTTCAATACTCGACCGCTGTAGGAGGAGGAGATTTTAAATCGTACTTTCCGGGGTTTGCCATCACTCTTCTGATTCAGCTTTTTCTCAGGGTCCTCCATCAGCAGAAAGTTGACCCTGTGGTCTCCAGCCTTCCGTGCAGCCGGTGAAACTTGGGCCTCTGAGAAAAAGGCATTTTATTTTCTCTCCTCCTGCATATAATTAATTCAAGTTGTTGCTGGGGTATGGTCAGTTTACAGCAACTGACACCCATACATTAAATATTGATAGACCCTCATGAAAAGGCAGGTGATTCTGGTTTGATGGAGTGGATGGAATATAAGACAAGATTGATTCTTCTCATAATCCCAAGCTCACCATGACTTCACCCCAACCCTAACCTTTCTTAACCTGAGGATGAAGAAGTTTATTTAGACTGAACATGTGCCAATTCAATAAGGATCAGACACTCAATTAGTTAACAAGTGTCTTCTTATTGTTAGCAATGACAATTAAAATCTAGTGAGCATTTCATAAGTACCAGAGATTGTTACATGCATTATTTTATTTCATCCTCACGATAACCCTACAAAGAAAATCTTACCTTTGTTTTACACAGGGGAAAGTGAGGCTTAGAGCCACTTGTCATTTATCTTCATCATTTGTCTGCTCTATTACACCTAAGTAAGTGACAGAGCAGGGATTTGAACCCAGATCTATCTGACTCCAAAACCCAAGATCAGCCCACACAACCAGAAGTTTTCCAGTTCTGGTTCTAGAAGAGGGAATGACGTCCTAGATACAGTGGAGGTTCTTGGAGGCTGCTGCTAAGAACAGGAGAAGGCCGAGGGTCCTGGATTCTGGGCCTTCTCCCCCTACGCTAACCAGAGCACCTCCACTTGGTATGTATTTTACATTTAAGATTTCATTTGCAATCACAGCACAAGTCCCCATTGCCTGTTGGACTTCGTAAATGCCTGACACTGAACTAGTGGCTGGAGTGAATAGCACAGAAGCATGTGACCTGGGCCTGAGAACAGTCCTACAATCCCATACAGACCTCACACAGGTGAAATAATAACCTCATGCTTAGAGAGCAAACTGCCCACAGCTGAATCCCAGAATAGCCACTCTGGGAAGGAAGTGGTCTCTAAGGAGACAAGGATGGAAGAAGGTTTGTAAAGAAAAGGGCCCTTGGGCTGGGTAGAAAATGGTAGGTTGGATGTGAGGAGCTGAAAGTGGAGTAAAGCCTTTCTCCCTGTCTTTGCTACCAGCATCACCATTTACTGAGTTACCCAAATTGACCCCTCCTATTCCCCTACAGCCATTCGCTTGGATTCTTTTTTTTTATTATTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCGAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCGCACCCAGCCCATTCACATGGATTCTTTCACCACTGCCTTCTTTCATCTACCCCTATCACCCTGGCCCTAGGGCAAACCCTCATCACTTTGATTTTTAAAGTTGCAGCTGTCTCCCAAGGACTTCCCTACTCACCCCCAATTCCATTCTCCATATTGATGTGAGAGCAATAGTCCAAAACAACAAATCCACAGGTGTCAGTC
Task1_train_9603
Located on Chromosome 5, this mutation impacts LARS1 (leucyl-tRNA synthetase 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Infantile liver failure syndrome 1
TTTTTTCTTTCAGGAAAACTTAGATCTAAGTTATTGAGTTCCCTTTAAGTGGATTTATCATTACCTGGCACAGCCAAAAATGTCTTCAAGCTCTACATTTCTATAGGTAATTATCAAACCAAACAACATTTAAAGTACTCAAGAACAAAGCTTCACTTTTTTCCAAACAATAAACAAGGTTACGATTTGAAATAATTTAATGAATGAATATAATGAATGAATAAATTTAATGAATGACTCCCACTGCTCAAGTTACAACAAATTCCAAAGGCAAACTCTGTCCTTTTATTTCATCATTTCAACTACACATATGAAAACCCCCAATTCTTTTGATTACATTCAACTAGATCCAATGTATTTTTGTATAAATTTTTCAGAAATGAGAGGAAAACAGCAGCTTTTCCCTCAGCATCCATTTAAGAGCCACCAAGAATAACAAAAGGATGCTGTCTGCCTAGAGGGAATGAAACAAAGCTGCCTATCTTTCTTCTCCCAGACATTGCCAACATCCTAAAAACAAAAACAACATAGGGAGCATACAACACCATCAGGGGGGAAAAGTCTACTGAGAGCATCACCTCAAAGTGTTTACGTAGAACAGACAGGGTGGTATGTTGCCAAGGTGGATAGTTCTTTGCCACATAGATGGTGCAATGTGAGGGCTTCTGCAGGGGTTGTTTGTCAGTCTTCTAGACGGTAAAAGAAAGGAAAAACATTCAATAGCTTTTATATAAACCAAAAATGAGAAGAACCCTCCCCCAACATACACCACCACGGTCTTCACCATTAATGAAAATCTTTTTAACTTTCATTATTGTTAAATGTTATCTGATCAATAACTTTTAAGGAATAATCCTTTAAAAAAAAAAACAAAAAAACTTTACCTTCCCTTTAGCTGGCATCATATAGTTCTTGAGTCGTAGTCTAAGGTCATGTGTTACTTCCATAAGATACTGTGAGGAGTGTATTAAAACTTCATTAACAGGACCTGCCACAGGCCATGAAGCATTCATAATTGAGTCAGGCTTTTAAAAAAAGAAAAACAAAAAAACCTTCAGTGAGATTAGACAATATAACTATTTTACGGTTCTTGATTATAGTTTCATACCAAGGATACCATCTGTAATTGTGTGCTCAGAGTTCAAACTTGACTACACATAACACACTTGCACAGCCCCTGATCTAATGTTCCCTAGAATTCAAGCTGTGAAGTCTGACTCTACATTCTTAATTAGCATCCATTTGTACAAGCATATTAATACCCACACACATATGCTCACTTTCAAAGAAAATTATGTAATGCTAATTTGCCTAAATTTAATCATTATTATATAAATTATGCATACACTCAGTTTTTATCCTGCTAATACATCCAGTATTCAAGTACGGTTATTTGGTATATAGATCATGAGCACATTTCTGTATTGTTCATGCATTTAAAAATACAAAAGAGCCTAGCTAATATGGCTGGAAAGGAGTTATTAAACCAGCCAATCTATTTATCTGTAAGCCTGGGAGAAATAACTGAATTTATATTCATAGTAAGAATGCTACTATCCCTGAATATTAAGTCCTATATATGCCAGAAGTTTTATATAAAACAAGAATACTTACACAAATATACACAAATATACACCTATATCTTTGTTTTTAAGCAGCTCATAACAATTGTTTATATCTTTCTCAATATTTTCACCTTTTAAAAATATGTATGCACTGTTGTGTATATAAATAAGGGCACATATATCCATCTGAATAGGAGATAGCTCTGGTTTAACCCGTCATAATTATGATGCTGAATCCAGCATTACTCTTGAATTACTCACTTTCAGACTTTCTCTCTTAAGTAACAATATTAGCACAACACTTATTTAATGAAGCCAAAATCAAAACCACTCGAAACATTTTAAATGCATGAAGGTACCTTTCCCAGGAGTGTCCAGATGTGCTCACACAAATGTGGACAGAATGGAGCGAGGAGAAGTGTCTGAACTTCAATAAACCGGAACACAAGTTCTCTGTGCATCCCTTCCACAGCCAATTCACGGTACTTATCTTTTGCGGCCTATAAAATTTGAAATTATTTACCATTTCCCTCACCTTCTTTAAAATAAAAATAAAGGGAAAAATTGCAGTATCTTGGTTTTAACACATTTTTAAGTTTCTAGTCTTTTAAAAATCCATAACAAATTACTGTAAAGGTTTTACTTTAAGAATCTGCAAGTATTTATCTTTGTCCAAAGTATATGGCAGTTTTATACTAATAATTCTCAAAAAAAGAATTTTTTTACAGACAGTTTGTAACTGAGACATAAAAGTTGAACAACTTTAACTGTATATTAAGGGTGACTGCTCTTAGCAGCATATAGGATATTAAATATAAAAAAAGACTATAAATACAACACATTGCTATGCCCAGCCATTTATCCTTATTTAACCACAACTCTGAAAACCAAGTTATATAAAACTCAATGTGATATTTTACACAGCTCATTGCGTAAAGCTACATTTTTACTTTAAGCACTTTAAATGCCAAACTTGAGGAAATACTGACACCTTGTGGAAAACCTCAGAAAACGCTTGCTCTCAAATTAATGGCAATTAATTACAATTTTGCCTTTGTTTTTATCAATTTTGAAATGTTTTCCTGGAAAGTATAGCTGAATTTTAGATTTAATCTCCTTTATATTAATGCTCATAGCTTAACTAGGAGCAGAATTATTAAATTAAATGGACACAATAGAAAAAATACCAAAGATAATAACTTAAAATCACAATTTATTGAAGAATTTAAAATTTTTCTGGCAGGATTTTCAGTCTACACTTTAGGCGAGTAATTGTGCTATAGCAGGAAGAAAAAAGGGGGAAAATACATAATGTTCACATTGACATGTTTTATAGCTACCAAAAGAATCAACAGCCTACCTGAAACTCAAAAAACCCTGTTTTCAAAGCTTCTTTAAACATCATCTTTTCATAGTTTTGATCTGTTTTTATAATTCCTGCATTCAATTCACTATTGAATACGGGGAAAAAAAGGTTATTGAGTTTAAAGGCACTTATACATAGCTATAAAAAACTGCTGCATACACAAATTTAAAATACTGCTTTTTAATATACAAATTTGAAATACTGCTCATTTAAGCAGTAAAATGAGAACAATGCCCAGAACATTTAAAACTGCTCAACACAACACCATCTTTGCGTTCCTTAAAACAAATTACTGCAATCTCTCTATTGTCTATCCATCCTTAAGTACTGTCATCTGACACTGCTTAGGGCTCCTGTTTATGACAATAAATGATGCTTCTTCAGAAATTTCCTGATGGACACTTTATTCTTATAAAGCCCAAAATGCAACATGAAAATAGCCTAACTAAGGTTGTAGCCAAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCTGTCACCTAGGCTAGAATGCAGTGGTATGATCACAACTCACTGCAGCCTCAAACTCCTAGGCTCAAAGAATCTTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTACTAGGACTACAGGCGCAAGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGATCTCACTTTGTTGCCCTGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTTTCAAAGTGCCTGGTTTACAGGCGTGAGCCACAGTGCCTGGCCATAGCCAGGTTTTAATTATTGCATTTACAATAACTAATACTGGATATCAGAAAAAAATTTTCTCATACCAATCCAGGTTCTTCTTAATTTGGCCTAATCTGGCCCCAACCTGTTTCATTTCCTACCTCTGCCCACAAGATAATGTACTTCAAATAAATATCAGACCCTTTCCATGGCTTATCCACACTTTCTCCTCTCCCTGAAAACATTGTTTATTTTTCAAGAAACCCAGAATTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCATGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTGGCCAGACGTGGTGGCAGGCACCTGTAA
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Task1_train_9604
This alteration occurs within gene LARS1 (leucyl-tRNA synthetase 1) located on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Infantile liver failure syndrome 1
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Task1_train_9605
Here is a mutation in LOC127814297, POU4F3 (RBM27-POU4F3 readthrough| POU class 4 homeobox 3) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; not provided
AATCCCATGGGCAAACTCTAAATTGTCTAGCACATATTAGGAACTCTTAAACGGTAGCTGTTGTCACGAGGAATGGGCTTGCAAGCTCTGGCTGCCCAGCAGAAATGCACTGAAGGACTCCCAGGCCTGGAGGGCCATCCTGAACAGTCGCTATTCTAAAAAAAATACTCCACAAGCTTCCTTAGACGGGAGGGTTGGAGGAAGAGTGGGCCAAGTTACATCCCTCAAATGAAAGAAAGAAAGGCAAGCGTGGGGAGGAAGCCACCCCGGACTGAGAAGGCAGTTACTGCCCCTACCTCTACCCCGGAGCGCGGTTGAGGGAGGTGGGGCAGGGGTCACCTGGGCCTCGTTCTGGCAGCCCCTCACCCTCTCCAGGGCCCGTCTGGGCGCTTGGAGGCGCCTCCTCGCTGCGCCGCGGGACCGGACTCTGGTGGACAGCTTGGGCGTGAGGCCAGGAGCGCCCTGGAAATGGGCAGTTTGGCGGCAGCCGGGCCGACGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGGAGAGGGGAAGTTGGAGTAGGGTCAACTTCCTGCCCCAGCTCAGCCCAGGGCTACCCTTTTATCCAGGCAGTTCGAGCTGGGACAGGACGGAGAGGTTGGGACTTTTGGGGTGGCATGGGGGAAGGGAAGTCCACGAAGAAGAAAGAATCGGAAAGGTCTGGCGGGTTGGAGCCAGCGGGGCGGGGCGGACTGGGAGAGGCCAGGCCAGGCCCGGGTATAAAGGCTGTGGAGGGGGCGGCCGCCGCGGGCGCAGAAAGGCGCGCCGCTAGCTGCTGTCTCTCCTCACCTCCCGGGCCGCCCCTGCGAGTCCCCGGCGCGTGAGCACGCCTGCGCGCGCCCGGGCCCTTCCTGGCAGGCTGCTTGTAAGATGAGTGAAGAAGCAGGTGGGGGAGAGGGGAGGCAGCGAGCGAGAGGGCGAGGGGAGCGCGGGCGCTGAGCAGCGCTCACTTGGAGAGCGGCAAGCAAGCTAGACAAGCCTGATTCCATGTCACCCGCTGCCACCCTGCCAGGAGCGCGAAGATGATGGCCATGAACTCCAAGCAGCCTTTCGGCATGCACCCGGTGCTGCAAGAACCCAAATTCTCCAGTCTGCACTCTGGCTCCGAGGCCATGCGCCGAGTCTGTCTCCCAGCCCCGCAGGTACGTAGTGGAGCATAATTACCGCTCTAAGGCACATTTTTTGACAGGCACTAGCTTCATGTTTTTTTCATGTCGCCCAGAACAATCGCCGCTGTCTGAACCCCTCTCCTTGTCTCCCCCGCGTTCTCTCCCGGCGCGCTCTCTCTCTCATTCATGTCTCTGATCCACACGTCTGTTCCAGCAGAGCCGCTGCCTCCGTATTAATTTTTATGACCTGGGCTTTGAGGAGAGGCATCTCGGTTGCTTGAAAATGTGTTTTAATCCTGTGTTGACAGTATTCCCTACTGACCGTGCTGTGCGCCTTCTCGCTTGCAGCTGCAGGGTAATATATTTGGAAGCTTTGATGAGAGCCTGCTGGCACGCGCCGAAGCTCTGGCGGCGGTGGATATCGTCTCCCACGGCAAGAACCATCCGTTCAAGCCCGACGCCACCTACCATACCATGAGCAGCGTGCCCTGCACGTCCACTTCGTCCACCGTGCCCATCTCCCACCCAGCTGCGCTCACCTCACACCCTCACCACGCCGTGCACCAGGGCCTCGAAGGCGACCTGCTGGAGCACATCTCGCCCACGCTGAGTGTGAGCGGCCTGGGCGCTCCGGAACACTCGGTGATGCCCGCACAGATCCATCCACACCACCTGGGCGCCATGGGCCACCTGCACCAGGCCATGGGCATGAGTCACCCGCACACCGTGGCCCCTCATAGCGCCATGCCTGCATGCCTCAGCGACGTGGAGTCAGACCCGCGCGAGCTGGAAGCCTTCGCCGAGCGCTTCAAGCAGCGGCGCATCAAGCTGGGGGTGACCCAGGCGGACGTGGGCGCGGCTCTGGCTAATCTCAAGATCCCCGGCGTGGGCTCGCTGAGCCAAAGCACCATCTGCAGGTTCGAGTCTCTCACTCTCTCGCACAACAACATGATCGCTCTCAAGCCGGTGCTCCAGGCCTGGTTGGAGGAGGCCGAGGCCGCCTACCGAGAGAAGAACAGCAAGCCAGAGCTCTTCAACGGCAGCGAACGGAAGCGCAAACGCACGTCCATCGCGGCGCCGGAGAAGCGTTCACTCGAGGCCTATTTCGCTATCCAGCCACGTCCTTCATCTGAGAAGATCGCGGCCATCGCTGAGAAACTGGACCTTAAAAAGAACGTGGTGAGAGTCTGGTTCTGCAACCAGAGACAGAAACAGAAACGAATGAAGTATTCGGCTGTCCACTGATTGCGGCAGGGCGCAGCGTCGGGAGCCGGGAGAGCCTAGTGCTCATCCCTCCCGGGTTCGGGGGATGGTTATCGGGAACTCCAAGGCGTTTCCTAGGCAGGTTAGGCTCTCTCCTCCGAAGCCACAGACTTTCCCCCTTTGTCCCGCCTGGTTGCCTCCGGCCTTCTCTCTCTTTCCTTTCTATTCCCACCAAAAAAATTTTGGCGCTGGGAAAATATTGCAGAAGGGCGGGCCTGAGTGTACTTGTGCTGTCCGTGGTGCTGAAATTTGCCCTCGCGCAGGGGCCGCACGACTTCAGAGCAGGAGCCCCAAAGCAGAGGACAGTCAATTGGCCCAACCGCCCGAAGCTAGGGTGAAAATGCCACTTTGCTAAGCGCGATTAGGCAAAGGGTGAAGGGATAAAAAGGAAGTGATCAATAATAACACAAAGTCTAGGATATCTAAGGGGGACACAAACATGCACTGGAGATTTATTAGAGTATATAAAATACATGTATGTTTCCAAAGGATAGCCTTATACTCCCTTCCTTGCCTAAATTCTATTCACCTTATCCTTTGGTTTGGCGTAAATTCTCATAAGGTAGCATGAAGATTAGGTTCAGGGAAAGTATGCAGGGAGTTGCGGGCTCCAAGTTGCCATTTTTTCGTGGTAAGTAGGGCTCCAAAACAGGTGGGCCCAGTCTGGCGACTGAAAATTCTGGGATCGCTTGGCTGTTTGTAATCAGCTGCCAGCACCAGCTCTGGCCATCTTTCACTACCTACTGGTGTTTGAGGGGTAATTACTGCTTGCTGGAGAGCGGGAGTTTGTAGTATTCATAACCGTTGAGGACTCTCTGACCCCAGCTCGCTGCTCTTGCCAGATTGCCAGCTCAGCGTGCAGTCGGCTGCTGGAAAACGACTGTAACTTCTCTGCATTATATGCAAGTCCTTTCAACACGTCTAACCTCCTTGCACTTTTGTTATTACTGTTGTTGTTAACATCGTTCATTACTATTATTTATTTAATTCTGCTTCTTTCCATTCCCTTTATGTGGGTGTCTTTCGGTGGAAGTTCACTTATAGTTTTGTGAGGGAAGAGGAGTGGGACCATGGGCCTGAACCCTTCTCACCCTGCCCCTCTAGCCCAAATTTTATTTTATTTTTTCGTTGTTTCATGTAGTTTGTGTGTTGCTGTGTGACCTTTGGTTTCATTCTCTGAATAGATACAAATAAAATATTAAGTTTTCTTTTCCCTTTACCCCTTGAATTAACTTCTAAAATAAATGCTTTATTTTTCAACCCGAATCAAAGTGGTTTTATTTTTTCTCAGAGGCTAAGGGGTACTAGCTTTGAAAAGGATTTAAAAAGGAGAACCCCAAAGGGTTGGGCTGTCAGTTTCTGCTGCCCAGCCCCCAGCCATCCCTTCTCCCCACTCCTCTTCCATGGCAGACTCACTTGGAGCTCCTCGTGGGAGACCCTGCGGCTTGTGTCTGAACTTGAGGTTTCAAGGCACTTCCTTCCATGCTTCCCTGCCTGCCATCATGAGACTCTGCTCAATTTGACTTAGCTAGTAAACTTTGAAGCCGGACTAATAGAAATTCGAGCCTCCAATGCCTCTGCTCACTGGCAGAACCATCCTGAGGCTAATTTCTTAATTTCTCTAAGCCTTCTCCAACAAGATTGCTTGTCTGCAGAATGAAGGGACCAACGCTTATTTCA
AATCCCATGGGCAAACTCTAAATTGTCTAGCACATATTAGGAACTCTTAAACGGTAGCTGTTGTCACGAGGAATGGGCTTGCAAGCTCTGGCTGCCCAGCAGAAATGCACTGAAGGACTCCCAGGCCTGGAGGGCCATCCTGAACAGTCGCTATTCTAAAAAAAATACTCCACAAGCTTCCTTAGACGGGAGGGTTGGAGGAAGAGTGGGCCAAGTTACATCCCTCAAATGAAAGAAAGAAAGGCAAGCGTGGGGAGGAAGCCACCCCGGACTGAGAAGGCAGTTACTGCCCCTACCTCTACCCCGGAGCGCGGTTGAGGGAGGTGGGGCAGGGGTCACCTGGGCCTCGTTCTGGCAGCCCCTCACCCTCTCCAGGGCCCGTCTGGGCGCTTGGAGGCGCCTCCTCGCTGCGCCGCGGGACCGGACTCTGGTGGACAGCTTGGGCGTGAGGCCAGGAGCGCCCTGGAAATGGGCAGTTTGGCGGCAGCCGGGCCGACGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGGAGAGGGGAAGTTGGAGTAGGGTCAACTTCCTGCCCCAGCTCAGCCCAGGGCTACCCTTTTATCCAGGCAGTTCGAGCTGGGACAGGACGGAGAGGTTGGGACTTTTGGGGTGGCATGGGGGAAGGGAAGTCCACGAAGAAGAAAGAATCGGAAAGGTCTGGCGGGTTGGAGCCAGCGGGGCGGGGCGGACTGGGAGAGGCCAGGCCAGGCCCGGGTATAAAGGCTGTGGAGGGGGCGGCCGCCGCGGGCGCAGAAAGGCGCGCCGCTAGCTGCTGTCTCTCCTCACCTCCCGGGCCGCCCCTGCGAGTCCCCGGCGCGTGAGCACGCCTGCGCGCGCCCGGGCCCTTCCTGGCAGGCTGCTTGTAAGATGAGTGAAGAAGCAGGTGGGGGAGAGGGGAGGCAGCGAGCGAGAGGGCGAGGGGAGCGCGGGCGCTGAGCAGCGCTCACTTGGAGAGCGGCAAGCAAGCTAGACAAGCCTGATTCCATGTCACCCGCTGCCACCCTGCCAGGAGCGCGAAGATGATGGCCATGAACTCCAAGCAGCCTTTCGGCATGCACCCGGTGCTGCAAGAACCCAAATTCTCCAGTCTGCACTCTGGCTCCGAGGCCATGCGCCGAGTCTGTCTCCCAGCCCCGCAGGTACGTAGTGGAGCATAATTACCGCTCTAAGGCACATTTTTTGACAGGCACTAGCTTCATGTTTTTTTCATGTCGCCCAGAACAATCGCCGCTGTCTGAACCCCTCTCCTTGTCTCCCCCGCGTTCTCTCCCGGCGCGCTCTCTCTCTCATTCATGTCTCTGATCCACACGTCTGTTCCAGCAGAGCCGCTGCCTCCGTATTAATTTTTATGACCTGGGCTTTGAGGAGAGGCATCTCGGTTGCTTGAAAATGTGTTTTAATCCTGTGTTGACAGTATTCCCTACTGACCGTGCTGTGCGCCTTCTCGCTTGCAGCTGCAGGGTAATATATTTGGAAGCTTTGATGAGAGCCTGCTGGCACGCGCCGAAGCTCTGGCGGCGGTGGATATCGTCTCCCACGGCAAGAACCATCCGTTCAAGCCCGACGCCACCTACCATACCATGAGCAGCGTGCCCTGCACGTCCACTTCGTCCACCGTGCCCATCTCCCACCCAGCTGCGCTCACCTCACACCCTCACCACGCCGTGCACCAGGGCCTCGAAGGCGACCTGCTGGAGCACATCTCGCCCACGCTGAGTGTGAGCGGCCTGGGCGCTCCGGAACACTCGGTGATGCCCGCACAGATCCATCCACACCACCTGGGCGCCATGGGCCACCTGCACCAGGCCATGGGCATGAGTCACCCGCACACCGTGGCCCCTCATAGCGCCATGCCTGCATGCCTCAGCGACGTGGAGTCAGACCCGCGCGAGCTGGAAGCCTTCGCCGAGCGCTTCAAGCAGCGGCGCATCAAGCTGGGGGTGACCCAGGCGGACGTGGGCGCGGCTCTGGCTAATCTCAAGATCCCCGGCGTGGGCTCGCCGAGCCAAAGCACCATCTGCAGGTTCGAGTCTCTCACTCTCTCGCACAACAACATGATCGCTCTCAAGCCGGTGCTCCAGGCCTGGTTGGAGGAGGCCGAGGCCGCCTACCGAGAGAAGAACAGCAAGCCAGAGCTCTTCAACGGCAGCGAACGGAAGCGCAAACGCACGTCCATCGCGGCGCCGGAGAAGCGTTCACTCGAGGCCTATTTCGCTATCCAGCCACGTCCTTCATCTGAGAAGATCGCGGCCATCGCTGAGAAACTGGACCTTAAAAAGAACGTGGTGAGAGTCTGGTTCTGCAACCAGAGACAGAAACAGAAACGAATGAAGTATTCGGCTGTCCACTGATTGCGGCAGGGCGCAGCGTCGGGAGCCGGGAGAGCCTAGTGCTCATCCCTCCCGGGTTCGGGGGATGGTTATCGGGAACTCCAAGGCGTTTCCTAGGCAGGTTAGGCTCTCTCCTCCGAAGCCACAGACTTTCCCCCTTTGTCCCGCCTGGTTGCCTCCGGCCTTCTCTCTCTTTCCTTTCTATTCCCACCAAAAAAATTTTGGCGCTGGGAAAATATTGCAGAAGGGCGGGCCTGAGTGTACTTGTGCTGTCCGTGGTGCTGAAATTTGCCCTCGCGCAGGGGCCGCACGACTTCAGAGCAGGAGCCCCAAAGCAGAGGACAGTCAATTGGCCCAACCGCCCGAAGCTAGGGTGAAAATGCCACTTTGCTAAGCGCGATTAGGCAAAGGGTGAAGGGATAAAAAGGAAGTGATCAATAATAACACAAAGTCTAGGATATCTAAGGGGGACACAAACATGCACTGGAGATTTATTAGAGTATATAAAATACATGTATGTTTCCAAAGGATAGCCTTATACTCCCTTCCTTGCCTAAATTCTATTCACCTTATCCTTTGGTTTGGCGTAAATTCTCATAAGGTAGCATGAAGATTAGGTTCAGGGAAAGTATGCAGGGAGTTGCGGGCTCCAAGTTGCCATTTTTTCGTGGTAAGTAGGGCTCCAAAACAGGTGGGCCCAGTCTGGCGACTGAAAATTCTGGGATCGCTTGGCTGTTTGTAATCAGCTGCCAGCACCAGCTCTGGCCATCTTTCACTACCTACTGGTGTTTGAGGGGTAATTACTGCTTGCTGGAGAGCGGGAGTTTGTAGTATTCATAACCGTTGAGGACTCTCTGACCCCAGCTCGCTGCTCTTGCCAGATTGCCAGCTCAGCGTGCAGTCGGCTGCTGGAAAACGACTGTAACTTCTCTGCATTATATGCAAGTCCTTTCAACACGTCTAACCTCCTTGCACTTTTGTTATTACTGTTGTTGTTAACATCGTTCATTACTATTATTTATTTAATTCTGCTTCTTTCCATTCCCTTTATGTGGGTGTCTTTCGGTGGAAGTTCACTTATAGTTTTGTGAGGGAAGAGGAGTGGGACCATGGGCCTGAACCCTTCTCACCCTGCCCCTCTAGCCCAAATTTTATTTTATTTTTTCGTTGTTTCATGTAGTTTGTGTGTTGCTGTGTGACCTTTGGTTTCATTCTCTGAATAGATACAAATAAAATATTAAGTTTTCTTTTCCCTTTACCCCTTGAATTAACTTCTAAAATAAATGCTTTATTTTTCAACCCGAATCAAAGTGGTTTTATTTTTTCTCAGAGGCTAAGGGGTACTAGCTTTGAAAAGGATTTAAAAAGGAGAACCCCAAAGGGTTGGGCTGTCAGTTTCTGCTGCCCAGCCCCCAGCCATCCCTTCTCCCCACTCCTCTTCCATGGCAGACTCACTTGGAGCTCCTCGTGGGAGACCCTGCGGCTTGTGTCTGAACTTGAGGTTTCAAGGCACTTCCTTCCATGCTTCCCTGCCTGCCATCATGAGACTCTGCTCAATTTGACTTAGCTAGTAAACTTTGAAGCCGGACTAATAGAAATTCGAGCCTCCAATGCCTCTGCTCACTGGCAGAACCATCCTGAGGCTAATTTCTTAATTTCTCTAAGCCTTCTCCAACAAGATTGCTTGTCTGCAGAATGAAGGGACCAACGCTTATTTCA
Task1_train_9606
This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene LOC127814297, POU4F3 (RBM27-POU4F3 readthrough| POU class 4 homeobox 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
GAGGAAGAGTGGGCCAAGTTACATCCCTCAAATGAAAGAAAGAAAGGCAAGCGTGGGGAGGAAGCCACCCCGGACTGAGAAGGCAGTTACTGCCCCTACCTCTACCCCGGAGCGCGGTTGAGGGAGGTGGGGCAGGGGTCACCTGGGCCTCGTTCTGGCAGCCCCTCACCCTCTCCAGGGCCCGTCTGGGCGCTTGGAGGCGCCTCCTCGCTGCGCCGCGGGACCGGACTCTGGTGGACAGCTTGGGCGTGAGGCCAGGAGCGCCCTGGAAATGGGCAGTTTGGCGGCAGCCGGGCCGACGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGGAGAGGGGAAGTTGGAGTAGGGTCAACTTCCTGCCCCAGCTCAGCCCAGGGCTACCCTTTTATCCAGGCAGTTCGAGCTGGGACAGGACGGAGAGGTTGGGACTTTTGGGGTGGCATGGGGGAAGGGAAGTCCACGAAGAAGAAAGAATCGGAAAGGTCTGGCGGGTTGGAGCCAGCGGGGCGGGGCGGACTGGGAGAGGCCAGGCCAGGCCCGGGTATAAAGGCTGTGGAGGGGGCGGCCGCCGCGGGCGCAGAAAGGCGCGCCGCTAGCTGCTGTCTCTCCTCACCTCCCGGGCCGCCCCTGCGAGTCCCCGGCGCGTGAGCACGCCTGCGCGCGCCCGGGCCCTTCCTGGCAGGCTGCTTGTAAGATGAGTGAAGAAGCAGGTGGGGGAGAGGGGAGGCAGCGAGCGAGAGGGCGAGGGGAGCGCGGGCGCTGAGCAGCGCTCACTTGGAGAGCGGCAAGCAAGCTAGACAAGCCTGATTCCATGTCACCCGCTGCCACCCTGCCAGGAGCGCGAAGATGATGGCCATGAACTCCAAGCAGCCTTTCGGCATGCACCCGGTGCTGCAAGAACCCAAATTCTCCAGTCTGCACTCTGGCTCCGAGGCCATGCGCCGAGTCTGTCTCCCAGCCCCGCAGGTACGTAGTGGAGCATAATTACCGCTCTAAGGCACATTTTTTGACAGGCACTAGCTTCATGTTTTTTTCATGTCGCCCAGAACAATCGCCGCTGTCTGAACCCCTCTCCTTGTCTCCCCCGCGTTCTCTCCCGGCGCGCTCTCTCTCTCATTCATGTCTCTGATCCACACGTCTGTTCCAGCAGAGCCGCTGCCTCCGTATTAATTTTTATGACCTGGGCTTTGAGGAGAGGCATCTCGGTTGCTTGAAAATGTGTTTTAATCCTGTGTTGACAGTATTCCCTACTGACCGTGCTGTGCGCCTTCTCGCTTGCAGCTGCAGGGTAATATATTTGGAAGCTTTGATGAGAGCCTGCTGGCACGCGCCGAAGCTCTGGCGGCGGTGGATATCGTCTCCCACGGCAAGAACCATCCGTTCAAGCCCGACGCCACCTACCATACCATGAGCAGCGTGCCCTGCACGTCCACTTCGTCCACCGTGCCCATCTCCCACCCAGCTGCGCTCACCTCACACCCTCACCACGCCGTGCACCAGGGCCTCGAAGGCGACCTGCTGGAGCACATCTCGCCCACGCTGAGTGTGAGCGGCCTGGGCGCTCCGGAACACTCGGTGATGCCCGCACAGATCCATCCACACCACCTGGGCGCCATGGGCCACCTGCACCAGGCCATGGGCATGAGTCACCCGCACACCGTGGCCCCTCATAGCGCCATGCCTGCATGCCTCAGCGACGTGGAGTCAGACCCGCGCGAGCTGGAAGCCTTCGCCGAGCGCTTCAAGCAGCGGCGCATCAAGCTGGGGGTGACCCAGGCGGACGTGGGCGCGGCTCTGGCTAATCTCAAGATCCCCGGCGTGGGCTCGCTGAGCCAAAGCACCATCTGCAGGTTCGAGTCTCTCACTCTCTCGCACAACAACATGATCGCTCTCAAGCCGGTGCTCCAGGCCTGGTTGGAGGAGGCCGAGGCCGCCTACCGAGAGAAGAACAGCAAGCCAGAGCTCTTCAACGGCAGCGAACGGAAGCGCAAACGCACGTCCATCGCGGCGCCGGAGAAGCGTTCACTCGAGGCCTATTTCGCTATCCAGCCACGTCCTTCATCTGAGAAGATCGCGGCCATCGCTGAGAAACTGGACCTTAAAAAGAACGTGGTGAGAGTCTGGTTCTGCAACCAGAGACAGAAACAGAAACGAATGAAGTATTCGGCTGTCCACTGATTGCGGCAGGGCGCAGCGTCGGGAGCCGGGAGAGCCTAGTGCTCATCCCTCCCGGGTTCGGGGGATGGTTATCGGGAACTCCAAGGCGTTTCCTAGGCAGGTTAGGCTCTCTCCTCCGAAGCCACAGACTTTCCCCCTTTGTCCCGCCTGGTTGCCTCCGGCCTTCTCTCTCTTTCCTTTCTATTCCCACCAAAAAAATTTTGGCGCTGGGAAAATATTGCAGAAGGGCGGGCCTGAGTGTACTTGTGCTGTCCGTGGTGCTGAAATTTGCCCTCGCGCAGGGGCCGCACGACTTCAGAGCAGGAGCCCCAAAGCAGAGGACAGTCAATTGGCCCAACCGCCCGAAGCTAGGGTGAAAATGCCACTTTGCTAAGCGCGATTAGGCAAAGGGTGAAGGGATAAAAAGGAAGTGATCAATAATAACACAAAGTCTAGGATATCTAAGGGGGACACAAACATGCACTGGAGATTTATTAGAGTATATAAAATACATGTATGTTTCCAAAGGATAGCCTTATACTCCCTTCCTTGCCTAAATTCTATTCACCTTATCCTTTGGTTTGGCGTAAATTCTCATAAGGTAGCATGAAGATTAGGTTCAGGGAAAGTATGCAGGGAGTTGCGGGCTCCAAGTTGCCATTTTTTCGTGGTAAGTAGGGCTCCAAAACAGGTGGGCCCAGTCTGGCGACTGAAAATTCTGGGATCGCTTGGCTGTTTGTAATCAGCTGCCAGCACCAGCTCTGGCCATCTTTCACTACCTACTGGTGTTTGAGGGGTAATTACTGCTTGCTGGAGAGCGGGAGTTTGTAGTATTCATAACCGTTGAGGACTCTCTGACCCCAGCTCGCTGCTCTTGCCAGATTGCCAGCTCAGCGTGCAGTCGGCTGCTGGAAAACGACTGTAACTTCTCTGCATTATATGCAAGTCCTTTCAACACGTCTAACCTCCTTGCACTTTTGTTATTACTGTTGTTGTTAACATCGTTCATTACTATTATTTATTTAATTCTGCTTCTTTCCATTCCCTTTATGTGGGTGTCTTTCGGTGGAAGTTCACTTATAGTTTTGTGAGGGAAGAGGAGTGGGACCATGGGCCTGAACCCTTCTCACCCTGCCCCTCTAGCCCAAATTTTATTTTATTTTTTCGTTGTTTCATGTAGTTTGTGTGTTGCTGTGTGACCTTTGGTTTCATTCTCTGAATAGATACAAATAAAATATTAAGTTTTCTTTTCCCTTTACCCCTTGAATTAACTTCTAAAATAAATGCTTTATTTTTCAACCCGAATCAAAGTGGTTTTATTTTTTCTCAGAGGCTAAGGGGTACTAGCTTTGAAAAGGATTTAAAAAGGAGAACCCCAAAGGGTTGGGCTGTCAGTTTCTGCTGCCCAGCCCCCAGCCATCCCTTCTCCCCACTCCTCTTCCATGGCAGACTCACTTGGAGCTCCTCGTGGGAGACCCTGCGGCTTGTGTCTGAACTTGAGGTTTCAAGGCACTTCCTTCCATGCTTCCCTGCCTGCCATCATGAGACTCTGCTCAATTTGACTTAGCTAGTAAACTTTGAAGCCGGACTAATAGAAATTCGAGCCTCCAATGCCTCTGCTCACTGGCAGAACCATCCTGAGGCTAATTTCTTAATTTCTCTAAGCCTTCTCCAACAAGATTGCTTGTCTGCAGAATGAAGGGACCAACGCTTATTTCACAAGGTTATTGTCAGGACTAGGTGAGATTGTTTATTTAAGACGTCAACTAGTGCTTGGGTTTTGTAGGCAACAAATTATTTTAAAAGATTCAAAGGGCTTGAAAGGAGGTGAAATAATAGAGGCAAAGAGGGAGAAAAGTGTTCGCTGGGACACTCTAGTGGGACCCACTCAGAGTTCCAAATTCATCTGAAATTCT
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Task1_train_9607
This sequence variant lies in LOC127814297, POU4F3 (RBM27-POU4F3 readthrough| POU class 4 homeobox 3) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 15
CGCGGTTGAGGGAGGTGGGGCAGGGGTCACCTGGGCCTCGTTCTGGCAGCCCCTCACCCTCTCCAGGGCCCGTCTGGGCGCTTGGAGGCGCCTCCTCGCTGCGCCGCGGGACCGGACTCTGGTGGACAGCTTGGGCGTGAGGCCAGGAGCGCCCTGGAAATGGGCAGTTTGGCGGCAGCCGGGCCGACGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGTGGAGAGGGGAAGTTGGAGTAGGGTCAACTTCCTGCCCCAGCTCAGCCCAGGGCTACCCTTTTATCCAGGCAGTTCGAGCTGGGACAGGACGGAGAGGTTGGGACTTTTGGGGTGGCATGGGGGAAGGGAAGTCCACGAAGAAGAAAGAATCGGAAAGGTCTGGCGGGTTGGAGCCAGCGGGGCGGGGCGGACTGGGAGAGGCCAGGCCAGGCCCGGGTATAAAGGCTGTGGAGGGGGCGGCCGCCGCGGGCGCAGAAAGGCGCGCCGCTAGCTGCTGTCTCTCCTCACCTCCCGGGCCGCCCCTGCGAGTCCCCGGCGCGTGAGCACGCCTGCGCGCGCCCGGGCCCTTCCTGGCAGGCTGCTTGTAAGATGAGTGAAGAAGCAGGTGGGGGAGAGGGGAGGCAGCGAGCGAGAGGGCGAGGGGAGCGCGGGCGCTGAGCAGCGCTCACTTGGAGAGCGGCAAGCAAGCTAGACAAGCCTGATTCCATGTCACCCGCTGCCACCCTGCCAGGAGCGCGAAGATGATGGCCATGAACTCCAAGCAGCCTTTCGGCATGCACCCGGTGCTGCAAGAACCCAAATTCTCCAGTCTGCACTCTGGCTCCGAGGCCATGCGCCGAGTCTGTCTCCCAGCCCCGCAGGTACGTAGTGGAGCATAATTACCGCTCTAAGGCACATTTTTTGACAGGCACTAGCTTCATGTTTTTTTCATGTCGCCCAGAACAATCGCCGCTGTCTGAACCCCTCTCCTTGTCTCCCCCGCGTTCTCTCCCGGCGCGCTCTCTCTCTCATTCATGTCTCTGATCCACACGTCTGTTCCAGCAGAGCCGCTGCCTCCGTATTAATTTTTATGACCTGGGCTTTGAGGAGAGGCATCTCGGTTGCTTGAAAATGTGTTTTAATCCTGTGTTGACAGTATTCCCTACTGACCGTGCTGTGCGCCTTCTCGCTTGCAGCTGCAGGGTAATATATTTGGAAGCTTTGATGAGAGCCTGCTGGCACGCGCCGAAGCTCTGGCGGCGGTGGATATCGTCTCCCACGGCAAGAACCATCCGTTCAAGCCCGACGCCACCTACCATACCATGAGCAGCGTGCCCTGCACGTCCACTTCGTCCACCGTGCCCATCTCCCACCCAGCTGCGCTCACCTCACACCCTCACCACGCCGTGCACCAGGGCCTCGAAGGCGACCTGCTGGAGCACATCTCGCCCACGCTGAGTGTGAGCGGCCTGGGCGCTCCGGAACACTCGGTGATGCCCGCACAGATCCATCCACACCACCTGGGCGCCATGGGCCACCTGCACCAGGCCATGGGCATGAGTCACCCGCACACCGTGGCCCCTCATAGCGCCATGCCTGCATGCCTCAGCGACGTGGAGTCAGACCCGCGCGAGCTGGAAGCCTTCGCCGAGCGCTTCAAGCAGCGGCGCATCAAGCTGGGGGTGACCCAGGCGGACGTGGGCGCGGCTCTGGCTAATCTCAAGATCCCCGGCGTGGGCTCGCTGAGCCAAAGCACCATCTGCAGGTTCGAGTCTCTCACTCTCTCGCACAACAACATGATCGCTCTCAAGCCGGTGCTCCAGGCCTGGTTGGAGGAGGCCGAGGCCGCCTACCGAGAGAAGAACAGCAAGCCAGAGCTCTTCAACGGCAGCGAACGGAAGCGCAAACGCACGTCCATCGCGGCGCCGGAGAAGCGTTCACTCGAGGCCTATTTCGCTATCCAGCCACGTCCTTCATCTGAGAAGATCGCGGCCATCGCTGAGAAACTGGACCTTAAAAAGAACGTGGTGAGAGTCTGGTTCTGCAACCAGAGACAGAAACAGAAACGAATGAAGTATTCGGCTGTCCACTGATTGCGGCAGGGCGCAGCGTCGGGAGCCGGGAGAGCCTAGTGCTCATCCCTCCCGGGTTCGGGGGATGGTTATCGGGAACTCCAAGGCGTTTCCTAGGCAGGTTAGGCTCTCTCCTCCGAAGCCACAGACTTTCCCCCTTTGTCCCGCCTGGTTGCCTCCGGCCTTCTCTCTCTTTCCTTTCTATTCCCACCAAAAAAATTTTGGCGCTGGGAAAATATTGCAGAAGGGCGGGCCTGAGTGTACTTGTGCTGTCCGTGGTGCTGAAATTTGCCCTCGCGCAGGGGCCGCACGACTTCAGAGCAGGAGCCCCAAAGCAGAGGACAGTCAATTGGCCCAACCGCCCGAAGCTAGGGTGAAAATGCCACTTTGCTAAGCGCGATTAGGCAAAGGGTGAAGGGATAAAAAGGAAGTGATCAATAATAACACAAAGTCTAGGATATCTAAGGGGGACACAAACATGCACTGGAGATTTATTAGAGTATATAAAATACATGTATGTTTCCAAAGGATAGCCTTATACTCCCTTCCTTGCCTAAATTCTATTCACCTTATCCTTTGGTTTGGCGTAAATTCTCATAAGGTAGCATGAAGATTAGGTTCAGGGAAAGTATGCAGGGAGTTGCGGGCTCCAAGTTGCCATTTTTTCGTGGTAAGTAGGGCTCCAAAACAGGTGGGCCCAGTCTGGCGACTGAAAATTCTGGGATCGCTTGGCTGTTTGTAATCAGCTGCCAGCACCAGCTCTGGCCATCTTTCACTACCTACTGGTGTTTGAGGGGTAATTACTGCTTGCTGGAGAGCGGGAGTTTGTAGTATTCATAACCGTTGAGGACTCTCTGACCCCAGCTCGCTGCTCTTGCCAGATTGCCAGCTCAGCGTGCAGTCGGCTGCTGGAAAACGACTGTAACTTCTCTGCATTATATGCAAGTCCTTTCAACACGTCTAACCTCCTTGCACTTTTGTTATTACTGTTGTTGTTAACATCGTTCATTACTATTATTTATTTAATTCTGCTTCTTTCCATTCCCTTTATGTGGGTGTCTTTCGGTGGAAGTTCACTTATAGTTTTGTGAGGGAAGAGGAGTGGGACCATGGGCCTGAACCCTTCTCACCCTGCCCCTCTAGCCCAAATTTTATTTTATTTTTTCGTTGTTTCATGTAGTTTGTGTGTTGCTGTGTGACCTTTGGTTTCATTCTCTGAATAGATACAAATAAAATATTAAGTTTTCTTTTCCCTTTACCCCTTGAATTAACTTCTAAAATAAATGCTTTATTTTTCAACCCGAATCAAAGTGGTTTTATTTTTTCTCAGAGGCTAAGGGGTACTAGCTTTGAAAAGGATTTAAAAAGGAGAACCCCAAAGGGTTGGGCTGTCAGTTTCTGCTGCCCAGCCCCCAGCCATCCCTTCTCCCCACTCCTCTTCCATGGCAGACTCACTTGGAGCTCCTCGTGGGAGACCCTGCGGCTTGTGTCTGAACTTGAGGTTTCAAGGCACTTCCTTCCATGCTTCCCTGCCTGCCATCATGAGACTCTGCTCAATTTGACTTAGCTAGTAAACTTTGAAGCCGGACTAATAGAAATTCGAGCCTCCAATGCCTCTGCTCACTGGCAGAACCATCCTGAGGCTAATTTCTTAATTTCTCTAAGCCTTCTCCAACAAGATTGCTTGTCTGCAGAATGAAGGGACCAACGCTTATTTCACAAGGTTATTGTCAGGACTAGGTGAGATTGTTTATTTAAGACGTCAACTAGTGCTTGGGTTTTGTAGGCAACAAATTATTTTAAAAGATTCAAAGGGCTTGAAAGGAGGTGAAATAATAGAGGCAAAGAGGGAGAAAAGTGTTCGCTGGGACACTCTAGTGGGACCCACTCAGAGTTCCAAATTCATCTGAAATTCTCATCCAGGTTGTTATTCACTCTGGGGTCCACCTCGGCTTCTTTGTGGGGGTACTGCTATAACTGCTGCAAAGCGCCTAGCATAGTGCCCTGTACATAGTAGGTGCTCCATAG
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Task1_train_9608
Given this variant in gene SPINK1 (serine peptidase inhibitor Kazal type 1) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Hereditary pancreatitis
TCATACTCCTCTTAACTTCAGGCTAAACTGAAAGGTGACAGCAAGGCTGCATTTTTGTTGGATCAAACTGTTCCAGTCTGAGAAATAAGAAATTACAAATATCTCTTTACCTCTCTTCCCAGGGAGTCAGCTCCAGTGTTACCTAGAAATAAATCAGATATGGTAAGTTGGGTCCTAAATGAAAGAAGTCAGATCTATTCTTCATCAGAATTCTCTGCTTTCATTGCAGACTGTGACTTCTTTACTAGGCTCTTTCATTCCCCACCCTTTCTGATTTCTCTAATCTTCCAAAAGTATCTGACTGATTTTCCTGTACCCCTTCCTTGGCAAAACCTTAAAAAGTTTGAGTAAAACTTTGATTATGACCAAAGTATCTCGATTTGATGTTTTAGGAAGTTGATCTATTTCCTTGAAAACAGAAATTATGCACTTACTGCTGGAAATGAATCAGGCACTGAGCAAATTATCTTTTGAATACTCACAAACATTCTCAAAACCAGTTACTAGATCTTTAATCTCACAATTAGTGAAGTATAATTTTTATCTCAGTTTACAGATGAAAGTATGGAGAGTTTTTATAACTAGCTGTGAAACAGTTATCATAAGCAGTAACCAGGTCTTCTGATGCAAAGTTAGCTTTTTCAATTACATTTAAATTCCCTTTTGTAAGTATTGTTGAAAAAATAGAGTTCTTTTGCCAACTCACTATCAGTTCCCAAAGAGCTATTTCCAACAATTGCATCATATGGACTATGGGTCTAACTCACATTTGTTGAATTTACAGGTAGTCAAAATAGCTAATCTCTATTCCCCCAGAAAATAGCAGAGGTTTTGCTGACAACATATAGGAAATGATAACTGTGGATAAGTTCATGGAAGGGAAAGGGAACTAATATGATAGCAATCAAATAAGGAAACATTCCTGAAAATTAATTTTAATATCATCAATCTTTGAGGTGATCTGAGCAAAGAGGTAGTTCTTTGTATCTAAATGTAATGAAAATTAGTGAGGCATCTATGAGCTTGGAGAATTTCCCCCGGGATAGTCAGAACTTGATGTTGTTGGGGGCCCACTGGCTTTTAGAATCTAGTTGAGTCTAAAAACTGAAGAGCAGGTGCTCATCACAGGCATCTATTTGTATTAATTAACATGCATGAGGAGGGGGAAAGGGAACACTGACTGTTGCCATAAATATTCAGCAAATAAAACAAACAATATTCTTCCTCTTCTTAGCAAAGTGCTGATTTGGCTCTCCACAGGATCCTTCACTACATGAGAGGTGAAGTTGAAAATGTTAACCATTTCCAGTGATAAAAAGGAAACTGATCTTGGCTCTGCGGGTTCAGAGTTGTCTGTCAACATTGTCAAGATGCAGTTGGAGGTATATGTGCACCATCTATTCAAGCAGAATATTTTCTTTCAAAACATTCAAAATGTGTAATGTAAATACACAAAATGCAATTTTTGTATTTCCAGATACTAATAAGAAATACCAGGAATTGAAAATAAAAAATTCCCTTTATATCACATATATTAGCTATTCAGGGATAAATCTGACAAACTATACATGATTCAAGTACACTGAAACCTATACAATAAAAAAATAAATTTTTAATCAGTCAAATTATGCCTTTTATACTGAATAACTGGAAGCCATTTATCTATTTTATGCAATCCCATGAGAATTTAAAATTTGTAATTTGGCCTTACACATTTACAGAATGAGAAGTATACTTAAAGTTAAAATATTTTTACCCTTTTTTCTCTACCATATCCCAACAAAGGGTCAGCCACATCAATAGAGGAAAACCATTTTATTTCTGGGAATTTCTTACTAGTAGAATTGTTTTCCTTATAGTAGGTTAAAAATTCCTCTTAAAAAATAATTCTTACCTGTTGATTTTATTTCATCTCATTAGGTCCAAAACATCTCTCGAAGACTAGACTACATCAAAAGTCTAGAAGATAATGTGCTTCACAAAGCAACAGGTCAAAACAGTTTTATTTAAATTTGAAAAATATGCAACACTTACCAGATAGACTCAACAGGGCCAAGGCACTGAGAAGAAAGATGCCTGTTACCTTCATGGCTGAAGTTCTGCGTCCAGAGGTCAGTTGAAAACTGCACCGCACTTACCACGTCTCTTCAGAAGCCTGGGACTGGAAGGGTCATATGGCAGATGGCAGCAAGGCCCCACCTACTGGGCTATATCACAGATCTCCCTGGTTATTGATTGACTCTGTGTCATAGCCTGGCCTCCAGGTTCTGGGAATGTCACCTGTGTAAGAAAGGTGAAAGGAGCCAGGTGGGCCTGAAACATGCAAGGCAAAGATTCTGTCAGGAAAATAGTTCTAGTGGTTAGTTTGATCCCTAACTCCCTCTGTGGTTGTGGGAAAGTCATTCCCTTCTCAAGCCTGTTTTCTCACCTGTAAGATGAACTCAAAGATCCCTTCTACTCTGTAGTTCTGGATAGATGAGCAGGTATGGATAGCTACTAGAAAGAATTTTATTCCAAGTAGGGTAAAACCTCTCCATTCTTTTTTCCTTTCCTCCACTCTTCCTTTCTTATTCTTCTTTCTCTTTTCTCTATTTTTCCCTCACTCATTCACAAAACCTAAAGTAGCTGATGGAGTGGCAGATGAGAGGGAAAGAGAAAGCAAGAGAGAGAGAGGACTCAGTTCCCTAAAGCGTGTATTCTGGAGCTAGAGGGTGCTTGTTGGAGCCACTTTTGCTGTGCTTCTGTGTATTCATCTGGAAATTAAAATAATAATAACACCTAATTCAAAGGGTTACTCTTTCATCTGAGAATATGTGCTGGGTAAAAGAGAATATGTGCTGGATATCTACCATGTGTTATTAGAAGAGAATTCTCCATCCTCTCTCATGTTTTGGTGTGTCTTATGAGTAGAGGTACTGATAACCTTTGTTTCAGACTATCTTTTTAAGGGTGTTTATATAACAAACGACCTTAGAAAATACGTAATGTCTCCCTCTGCACCAAAAGGCAGGTTTGTTTACTGTTTAGTGTAATAAAGTTAATATCTCCTTCTAGGGCAAAGACCATGTTAATTGCCCTTTACAAAAGATTTCGGGTTTTTAAAAGCTTGGCCTTTCTTTCCTTTAACACACTGTACTTTCCCTGCAACTATCACTTGATGCCCCTTAAATTGGCCTGTGGAAATTGGGGCTTGGGAAACCAGAACAAATTCCAATACTCTGGCTGTTGCTATGGAATAATTAAGTCCCTTTTCTCTGAGCCAGGAGTCTGTGCCTTCTGCCAGAAACCATTATAATGTGGCAGGCTAACTTCTTAGCTTCCAAGTAGGATAAAATCTCAAACCCTTCCCAAGTCATGACAAGAACTGTATTTATCTCTTAAGACAGATCAGTAAATAAAAATAACAATCTCTGTCTTCATGGAGCTTCCATTGCCTTTTTGTTGAGGGAGGCAAGTGACAAAAAATAATAAGTGATTATAAAATATATCAGATAAATATTATGGAGAAAAGGACAAGAAGGATAAGGGTGCTGGAGGGTTAAGGAGATATGTATCATAGCGTAATCAGAGAAGGTCTTGCTTTTCAGGTGATATCACACAGAGACATGAAGGAAATGAGGATTTGAACTATGCATTTATTCCAAGGATGTGCATTCCAGACAGAGAGAATAGTAAGCGCAAAGGTTCTGAGGCTGACGCTGGTTTGACATGTTTGAGAAACATCCAGGAGGACACTCTGGCTTGAGCAAAGTGATAGAGGGCAAAATGGGAGATGAAATAATGGAAGCAGTGAGGGTCTAAATCTAGTGCAGTCTAGAGTAAGGACTTTGGTTTTTATCAAAGGGAAGCTTTGGAAGTGTTTAGTTCTTGAAATCACTATTTGGATGTTTTACAGCTACCTCAAATCTAATATGTTCCATACTACTATTTTGATCTTTCACCACAATATTTTTGTCTCTATTCTCCCTACAGCTTCTTTTCTTTCCAGTAGATCACTCAAGCCCAAACCTCGTTGTTCTCCCTGATATTTCCCTTTCCCCTTTCTATGCATCATCTTCCACACTTAATTTGCTACCAAGTTCTCTTCTTGGATTCA
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Task1_train_9609
Mutation context: Chromosome 5, Gene SPINK1 (serine peptidase inhibitor Kazal type 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary pancreatitis
TCATACTCCTCTTAACTTCAGGCTAAACTGAAAGGTGACAGCAAGGCTGCATTTTTGTTGGATCAAACTGTTCCAGTCTGAGAAATAAGAAATTACAAATATCTCTTTACCTCTCTTCCCAGGGAGTCAGCTCCAGTGTTACCTAGAAATAAATCAGATATGGTAAGTTGGGTCCTAAATGAAAGAAGTCAGATCTATTCTTCATCAGAATTCTCTGCTTTCATTGCAGACTGTGACTTCTTTACTAGGCTCTTTCATTCCCCACCCTTTCTGATTTCTCTAATCTTCCAAAAGTATCTGACTGATTTTCCTGTACCCCTTCCTTGGCAAAACCTTAAAAAGTTTGAGTAAAACTTTGATTATGACCAAAGTATCTCGATTTGATGTTTTAGGAAGTTGATCTATTTCCTTGAAAACAGAAATTATGCACTTACTGCTGGAAATGAATCAGGCACTGAGCAAATTATCTTTTGAATACTCACAAACATTCTCAAAACCAGTTACTAGATCTTTAATCTCACAATTAGTGAAGTATAATTTTTATCTCAGTTTACAGATGAAAGTATGGAGAGTTTTTATAACTAGCTGTGAAACAGTTATCATAAGCAGTAACCAGGTCTTCTGATGCAAAGTTAGCTTTTTCAATTACATTTAAATTCCCTTTTGTAAGTATTGTTGAAAAAATAGAGTTCTTTTGCCAACTCACTATCAGTTCCCAAAGAGCTATTTCCAACAATTGCATCATATGGACTATGGGTCTAACTCACATTTGTTGAATTTACAGGTAGTCAAAATAGCTAATCTCTATTCCCCCAGAAAATAGCAGAGGTTTTGCTGACAACATATAGGAAATGATAACTGTGGATAAGTTCATGGAAGGGAAAGGGAACTAATATGATAGCAATCAAATAAGGAAACATTCCTGAAAATTAATTTTAATATCATCAATCTTTGAGGTGATCTGAGCAAAGAGGTAGTTCTTTGTATCTAAATGTAATGAAAATTAGTGAGGCATCTATGAGCTTGGAGAATTTCCCCCGGGATAGTCAGAACTTGATGTTGTTGGGGGCCCACTGGCTTTTAGAATCTAGTTGAGTCTAAAAACTGAAGAGCAGGTGCTCATCACAGGCATCTATTTGTATTAATTAACATGCATGAGGAGGGGGAAAGGGAACACTGACTGTTGCCATAAATATTCAGCAAATAAAACAAACAATATTCTTCCTCTTCTTAGCAAAGTGCTGATTTGGCTCTCCACAGGATCCTTCACTACATGAGAGGTGAAGTTGAAAATGTTAACCATTTCCAGTGATAAAAAGGAAACTGATCTTGGCTCTGCGGGTTCAGAGTTGTCTGTCAACATTGTCAAGATGCAGTTGGAGGTATATGTGCACCATCTATTCAAGCAGAATATTTTCTTTCAAAACATTCAAAATGTGTAATGTAAATACACAAAATGCAATTTTTGTATTTCCAGATACTAATAAGAAATACCAGGAATTGAAAATAAAAAATTCCCTTTATATCACATATATTAGCTATTCAGGGATAAATCTGACAAACTATACATGATTCAAGTACACTGAAACCTATACAATAAAAAAATAAATTTTTAATCAGTCAAATTATGCCTTTTATACTGAATAACTGGAAGCCATTTATCTATTTTATGCAATCCCATGAGAATTTAAAATTTGTAATTTGGCCTTACACATTTACAGAATGAGAAGTATACTTAAAGTTAAAATATTTTTACCCTTTTTTCTCTACCATATCCCAACAAAGGGTCAGCCACATCAATAGAGGAAAACCATTTTATTTCTGGGAATTTCTTACTAGTAGAATTGTTTTCCTTATAGTAGGTTAAAAATTCCTCTTAAAAAATAATTCTTACCTGTTGATTTTATTTCATCTCATTAGGTCCAAAACATCTCTCGAAGACTAGACTACATCAAAAGTCTAGAAGATAATGTGCTTCACAAAGCAACAGGTCAAAACAGTTTTATTTAAATTTGAAAAATATGCAACACTTACCAGATAGACTCAACAGGGCCAAGGCACTGAGAAGAAAGATGCCTGTTACCTTCATGGCTGAAGTTCTGCGTCCAGAGGTCAGTTGAAAACTGCACCGCACTTACCACGTCTCTTCAGAAGCCTGGGACTGGAAGGGTCATATGGCAGATGGCAGCAAGGCCCCACCTACTGGGCTATATCACAGATCTCCCTGGTTATTGATTGACTCTGTGTCATAGCCTGGCCTCCAGGTTCTGGGAATGTCACCTGTGTAAGAAAGGTGAAAGGAGCCAGGTGGGCCTGAAACATGCAAGGCAAAGATTCTGTCAGGAAAATAGTTCTAGTGGTTAGTTTGATCCCTAACTCCCTCTGTGGTTGTGGGAAAGTCATTCCCTTCTCAAGCCTGTTTTCTCACCTGTAAGATGAACTCAAAGATCCCTTCTACTCTGTAGTTCTGGATAGATGAGCAGGTATGGATAGCTACTAGAAAGAATTTTATTCCAAGTAGGGTAAAACCTCTCCATTCTTTTTTCCTTTCCTCCACTCTTCCTTTCTTATTCTTCTTTCTCTTTTCTCTATTTTTCCCTCACTCATTCACAAAACCTAAAGTAGCTGATGGAGTGGCAGATGAGAGGGAAAGAGAAAGCAAGAGAGAGAGAGGACTCAGTTCCCTAAAGCGTGTATTCTGGAGCTAGAGGGTGCTTGTTGGAGCCACTTTTGCTGTGCTTCTGTGTATTCATCTGGAAATTAAAATAATAATAACACCTAATTCAAAGGGTTACTCTTTCATCTGAGAATATGTGCTGGGTAAAAGAGAATATGTGCTGGATATCTACCATGTGTTATTAGAAGAGAATTCTCCATCCTCTCTCATGTTTTGGTGTGTCTTATGAGTAGAGGTACTGATAACCTTTGTTTCAGACTATCTTTTTAAGGGTGTTTATATAACAAACGACCTTAGAAAATACGTAATGTCTCCCTCTGCACCAAAAGGCAGGTTTGTTTACTGTTTAGTGTAATAAAGTTAATATCTCCTTCTAGGGCAAAGACCATGTTAATTGCCCTTTACAAAAGATTTCGGGTTTTTAAAAGCTTGGCCTTTCTTTCCTTTAACACACTGTACTTTCCCTGCAACTATCACTTGATGCCCCTTAAATTGGCCTGTGGAAATTGGGGCTTGGGAAACCAGAACAAATTCCAATACTCTGGCTGTTGCTATGGAATAATTAAGTCCCTTTTCTCTGAGCCAGGAGTCTGTGCCTTCTGCCAGAAACCATTATAATGTGGCAGGCTAACTTCTTAGCTTCCAAGTAGGATAAAATCTCAAACCCTTCCCAAGTCATGACAAGAACTGTATTTATCTCTTAAGACAGATCAGTAAATAAAAATAACAATCTCTGTCTTCATGGAGCTTCCATTGCCTTTTTGTTGAGGGAGGCAAGTGACAAAAAATAATAAGTGATTATAAAATATATCAGATAAATATTATGGAGAAAAGGACAAGAAGGATAAGGGTGCTGGAGGGTTAAGGAGATATGTATCATAGCGTAATCAGAGAAGGTCTTGCTTTTCAGGTGATATCACACAGAGACATGAAGGAAATGAGGATTTGAACTATGCATTTATTCCAAGGATGTGCATTCCAGACAGAGAGAATAGTAAGCGCAAAGGTTCTGAGGCTGACGCTGGTTTGACATGTTTGAGAAACATCCAGGAGGACACTCTGGCTTGAGCAAAGTGATAGAGGGCAAAATGGGAGATGAAATAATGGAAGCAGTGAGGGTCTAAATCTAGTGCAGTCTAGAGTAAGGACTTTGGTTTTTATCAAAGGGAAGCTTTGGAAGTGTTTAGTTCTTGAAATCACTATTTGGATGTTTTACAGCTACCTCAAATCTAATATGTTCCATACTACTATTTTGATCTTTCACCACAATATTTTTGTCTCTATTCTCCCTACAGCTTCTTTTCTTTCCAGTAGATCACTCAAGCCCAAACCTCGTTGTTCTCCCTGATATTTCCCTTTCCCCTTTCTATGCATCATCTTCCACACTTAATTTGCTACCAAGTTCTCTTCTTGGATTCA
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Task1_train_9610
This alteration in SPINK1 (serine peptidase inhibitor Kazal type 1) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary pancreatitis
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AGCAAGGCTGCATTTTTGTTGGATCAAACTGTTCCAGTCTGAGAAATAAGAAATTACAAATATCTCTTTACCTCTCTTCCCAGGGAGTCAGCTCCAGTGTTACCTAGAAATAAATCAGATATGGTAAGTTGGGTCCTAAATGAAAGAAGTCAGATCTATTCTTCATCAGAATTCTCTGCTTTCATTGCAGACTGTGACTTCTTTACTAGGCTCTTTCATTCCCCACCCTTTCTGATTTCTCTAATCTTCCAAAAGTATCTGACTGATTTTCCTGTACCCCTTCCTTGGCAAAACCTTAAAAAGTTTGAGTAAAACTTTGATTATGACCAAAGTATCTCGATTTGATGTTTTAGGAAGTTGATCTATTTCCTTGAAAACAGAAATTATGCACTTACTGCTGGAAATGAATCAGGCACTGAGCAAATTATCTTTTGAATACTCACAAACATTCTCAAAACCAGTTACTAGATCTTTAATCTCACAATTAGTGAAGTATAATTTTTATCTCAGTTTACAGATGAAAGTATGGAGAGTTTTTATAACTAGCTGTGAAACAGTTATCATAAGCAGTAACCAGGTCTTCTGATGCAAAGTTAGCTTTTTCAATTACATTTAAATTCCCTTTTGTAAGTATTGTTGAAAAAATAGAGTTCTTTTGCCAACTCACTATCAGTTCCCAAAGAGCTATTTCCAACAATTGCATCATATGGACTATGGGTCTAACTCACATTTGTTGAATTTACAGGTAGTCAAAATAGCTAATCTCTATTCCCCCAGAAAATAGCAGAGGTTTTGCTGACAACATATAGGAAATGATAACTGTGGATAAGTTCATGGAAGGGAAAGGGAACTAATATGATAGCAATCAAATAAGGAAACATTCCTGAAAATTAATTTTAATATCATCAATCTTTGAGGTGATCTGAGCAAAGAGGTAGTTCTTTGTATCTAAATGTAATGAAAATTAGTGAGGCATCTATGAGCTTGGAGAATTTCCCCCGGGATAGTCAGAACTTGATGTTGTTGGGGGCCCACTGGCTTTTAGAATCTAGTTGAGTCTAAAAACTGAAGAGCAGGTGCTCATCACAGGCATCTATTTGTATTAATTAACATGCATGAGGAGGGGGAAAGGGAACACTGACTGTTGCCATAAATATTCAGCAAATAAAACAAACAATATTCTTCCTCTTCTTAGCAAAGTGCTGATTTGGCTCTCCACAGGATCCTTCACTACATGAGAGGTGAAGTTGAAAATGTTAACCATTTCCAGTGATAAAAAGGAAACTGATCTTGGCTCTGCGGGTTCAGAGTTGTCTGTCAACATTGTCAAGATGCAGTTGGAGGTATATGTGCACCATCTATTCAAGCAGAATATTTTCTTTCAAAACATTCAAAATGTGTAATGTAAATACACAAAATGCAATTTTTGTATTTCCAGATACTAATAAGAAATACCAGGAATTGAAAATAAAAAATTCCCTTTATATCACATATATTAGCTATTCAGGGATAAATCTGACAAACTATACATGATTCAAGTACACTGAAACCTATACAATAAAAAAATAAATTTTTAATCAGTCAAATTATGCCTTTTATACTGAATAACTGGAAGCCATTTATCTATTTTATGCAATCCCATGAGAATTTAAAATTTGTAATTTGGCCTTACACATTTACAGAATGAGAAGTATACTTAAAGTTAAAATATTTTTACCCTTTTTTCTCTACCATATCCCAACAAAGGGTCAGCCACATCAATAGAGGAAAACCATTTTATTTCTGGGAATTTCTTACTAGTAGAATTGTTTTCCTTATAGTAGGTTAAAAATTCCTCTTAAAAAATAATTCTTACCTGTTGATTTTATTTCATCTCATTAGGTCCAAAACATCTCTCGAAGACTAGACTACATCAAAAGTCTAGAAGATAATGTGCTTCACAAAGCAACAGGTCAAAACAGTTTTATTTAAATTTGAAAAATATGCAACACTTACCAGATAGACTCAACAGGGCCAAGGCACTGAGAAGAAAGATGCCTGTTACCTTCGTGGCTGAAGTTCTGCGTCCAGAGGTCAGTTGAAAACTGCACCGCACTTACCACGTCTCTTCAGAAGCCTGGGACTGGAAGGGTCATATGGCAGATGGCAGCAAGGCCCCACCTACTGGGCTATATCACAGATCTCCCTGGTTATTGATTGACTCTGTGTCATAGCCTGGCCTCCAGGTTCTGGGAATGTCACCTGTGTAAGAAAGGTGAAAGGAGCCAGGTGGGCCTGAAACATGCAAGGCAAAGATTCTGTCAGGAAAATAGTTCTAGTGGTTAGTTTGATCCCTAACTCCCTCTGTGGTTGTGGGAAAGTCATTCCCTTCTCAAGCCTGTTTTCTCACCTGTAAGATGAACTCAAAGATCCCTTCTACTCTGTAGTTCTGGATAGATGAGCAGGTATGGATAGCTACTAGAAAGAATTTTATTCCAAGTAGGGTAAAACCTCTCCATTCTTTTTTCCTTTCCTCCACTCTTCCTTTCTTATTCTTCTTTCTCTTTTCTCTATTTTTCCCTCACTCATTCACAAAACCTAAAGTAGCTGATGGAGTGGCAGATGAGAGGGAAAGAGAAAGCAAGAGAGAGAGAGGACTCAGTTCCCTAAAGCGTGTATTCTGGAGCTAGAGGGTGCTTGTTGGAGCCACTTTTGCTGTGCTTCTGTGTATTCATCTGGAAATTAAAATAATAATAACACCTAATTCAAAGGGTTACTCTTTCATCTGAGAATATGTGCTGGGTAAAAGAGAATATGTGCTGGATATCTACCATGTGTTATTAGAAGAGAATTCTCCATCCTCTCTCATGTTTTGGTGTGTCTTATGAGTAGAGGTACTGATAACCTTTGTTTCAGACTATCTTTTTAAGGGTGTTTATATAACAAACGACCTTAGAAAATACGTAATGTCTCCCTCTGCACCAAAAGGCAGGTTTGTTTACTGTTTAGTGTAATAAAGTTAATATCTCCTTCTAGGGCAAAGACCATGTTAATTGCCCTTTACAAAAGATTTCGGGTTTTTAAAAGCTTGGCCTTTCTTTCCTTTAACACACTGTACTTTCCCTGCAACTATCACTTGATGCCCCTTAAATTGGCCTGTGGAAATTGGGGCTTGGGAAACCAGAACAAATTCCAATACTCTGGCTGTTGCTATGGAATAATTAAGTCCCTTTTCTCTGAGCCAGGAGTCTGTGCCTTCTGCCAGAAACCATTATAATGTGGCAGGCTAACTTCTTAGCTTCCAAGTAGGATAAAATCTCAAACCCTTCCCAAGTCATGACAAGAACTGTATTTATCTCTTAAGACAGATCAGTAAATAAAAATAACAATCTCTGTCTTCATGGAGCTTCCATTGCCTTTTTGTTGAGGGAGGCAAGTGACAAAAAATAATAAGTGATTATAAAATATATCAGATAAATATTATGGAGAAAAGGACAAGAAGGATAAGGGTGCTGGAGGGTTAAGGAGATATGTATCATAGCGTAATCAGAGAAGGTCTTGCTTTTCAGGTGATATCACACAGAGACATGAAGGAAATGAGGATTTGAACTATGCATTTATTCCAAGGATGTGCATTCCAGACAGAGAGAATAGTAAGCGCAAAGGTTCTGAGGCTGACGCTGGTTTGACATGTTTGAGAAACATCCAGGAGGACACTCTGGCTTGAGCAAAGTGATAGAGGGCAAAATGGGAGATGAAATAATGGAAGCAGTGAGGGTCTAAATCTAGTGCAGTCTAGAGTAAGGACTTTGGTTTTTATCAAAGGGAAGCTTTGGAAGTGTTTAGTTCTTGAAATCACTATTTGGATGTTTTACAGCTACCTCAAATCTAATATGTTCCATACTACTATTTTGATCTTTCACCACAATATTTTTGTCTCTATTCTCCCTACAGCTTCTTTTCTTTCCAGTAGATCACTCAAGCCCAAACCTCGTTGTTCTCCCTGATATTTCCCTTTCCCCTTTCTATGCATCATCTTCCACACTTAATTTGCTACCAAGTTCTCTTCTTGGATTCATGTTCAAAATAACCTCAATCCTGGACACTTCTCATTAGC
Task1_train_9611
This sequence variant lies in FBXO38 (F-box protein 38) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Distal hereditary motor neuropathy type 2
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Task1_train_9612
A sequence alteration has been identified in FBXO38 (F-box protein 38) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2D
ACTTTGCATTAGATCCTTTCTTGCGCAAAAAGTAACTGTTAGGCCTGTGCTTTTTTTTAAGGACCCAGTGGTCTTCAGCGTGTAGTAAAACCAACCTCAATTACTGTTCATGATTCAGAGAGTGATGATGAAGAAGATAGTCTAGAACTCCAAGAAGTCTGGATTCCTAAGAACGGTACTCGGCGTTACTCTGAACGTGAAGAAAAAACTGGAGAGTCAGTGCAGTCCAGAGAATTGTCAGGTGAGAAATTGTCTTTCTCTGAACTATTAATGAGAGTCACTATCAGAACTGACACACTTGGCCTTAATATGACAACTTGGGTGCAGTTAACATATATTACGGAATGTGACAGGAAGCAAGAAATGCACTTGCCCAAGTAAGGGAAATCTGGGTGGTGCTCTTGTAGGCAATACAACACAACAGTGTTGTGGAATGAGGGCTCAGGGAAGAAGAGAAGTAAGGATTATAAGTCTACAGTGGAGGCTTCAGTTGTGGCATCAGGGTGTCAGAGATTAGTGAGCGAAAAGCCTGTGCCTTATGTAAGGGATGACTGCTGAGTCATCCAGAGCAATGAAAAGCAACCATTCCCCAGTTGATAATCTGTCCAGTTGTGCTTAATGAATATTGGTGGCTAGTTTGGTGCTGGAAGGAGTCCTAAAGCATATTTTTATAATCCCTCACATCCCTTTAAATCTAGGCAACAACCCTCTGCAGTGCCTCACCAAGAAACTGTACTTCTCTCTTAACTTTGAAGTTCATACTTCTTCCTTGTCTTTCCTTCCCTTTGGTTTCGCAGAACCACGTGCTTACCACTTTTAGCAAAAGATGGATATTTTGCAAATTGTGCAGTCATTTTTCCTTGGGTACCCTTACTCCTTAATATTTTTGAATGTTCAAAACACATTTAACACTGACCCTGGAACATTTATGTAGTACTATTATCTGGAAAGTTTAGTTCTTTGGACTTGAAATAATTTGCTAATCATTGACTCATTATTCAATTTTTATTTCTTTTAAGAAATTCAGATAACTTTATAATGTGGTTGAAAGAAGGTTTTATGGAAACTGAAATTTAGGAAAAGTAATATGACCAGCTGACTAACCTACCTTCCCAGACAGTGCAGTTTCTAAATTTAGCAACTAAATCCTCTGTTGGCCAGACAAAACCTATTTATTCCTTTATATCTTCATTGAGCCTTACTATGCCCCAGGTACTGTGTTAGGCACTGTGAGGGATACAGAGATGAGTAAGTCATGGTCTGTCTTTACAGAAGTTCTAGTCTAGTTGAAGAGTCATGTCAAAAACAATAGGTAGTAATATTACAGGGCATATACTACAACTACAGTTGCTTTGGGGTGGGGGTGCAGAAGAGATGGAGTAGAGGACCAGGGAGGACCACAGCTGACAAATTGGTGAGAACAAAGCCCCTGAGGTAGTAAAGCAGGGGTATTTTGAGAGAAAAGCTGGAGCTGGAATGTAGAATGTATATGGAGGGTACGACATGGAAAGATGGTTTGGAATCAGATCATAGTGAGGTTTGAAGGCATAGCTAAGGAGTATAAACCAGATAGACACTAGGGAGCCATAGAGAATTTTATAGCAGCTCAGTGATGTGATCACAGTTATACTTTAGGAAAATTAGTGTTTAGTATACATTATTTCCTGTTCCAAATTTACTCTTGCGTTTTGTCCAGAATTTATACTGAAATCTTTTCTTTTCCTCGGGCCGTTCTTCTTTTTCTATAAGCAGTAAGTGGAAAAGGCAAGACTCCACTTCGAAAGAGGTACAACTCCCATCAGATGGGCCAGTCGAAGCAGTTTCCCCTCGAGGAAAGCAGCTGTGAGAAAGGCTGTCAGGTCACCAGTGAGCAGATCAAAGCCGATATGAAAGCAGCTAGGGATATTCCTGAAAAGAAAAAAAACAAGGATGTTTATCCCAGCTGCAGCAGCACCACCGCCAGCACAGTGGGAAACTCCAGCTCACACAACACTGCTTCTCAAAGCCCCGACTTTGTAAGGACGGTGAACAGCGGCGGCTCTTCCGAGCCTAGCCCTACAGAAGTGGATGTGTCCAGGCAGTGTGCCTGCTCCCCCGGTGGGTCAGAGGACTCTGAGGCCATGGAGGAGGGAGATGCAGAGAGTTCTGTCTGCCCCAGATGCTGCTGTCACAGGCCCCAGGAATCCCAAAGGAGAACTAGCAGGTGTTCTGATGAGGAACGTCCTTCAACCAGCCGAGCCTGTGTTGTGAATGGCCCGGATGGTACGAGATCCGCCTTTTCCTTTAGGACTCTGCCACAAGGGGGGTCTTCAGGCCCAGCACATGATGAGAGGACTAATGGGAGTGGCTCTGGGGCTACAGGTGAGGACAGGAGGGGGAGCTCCCAGCCTGAGAGTTGTGACGTGCAGTCTAATGAAGACTACCCTCGGAGGCCCCTAACCAGGGCCAGGAGCAGACTGTCCCATGTACTGCTGGTATCTGAGTCAGGTATGACAATGCTCCTAGGATTAGCAACTGCAGGGTAGGGCTGCAGAAAGGCATGAACTTGTTTCATGAGTTTTCTTACAAAAAGCCAGTTTGGCAAATTAAATTCTATTTTGGGGTTTTGTGGGTCATGTGAATTTTGAACTAATTTCAGCAATGGTTTGGAGGGTGGGTGTGTAAAACAGTTTATAAAATGTCCAACCTGGAAAGCTCAAAATAGTTCAGCTTTTAAGGAAAATGTCATTGTGTATATTTACCCTAAATATAACACTGACTGACACCTAAGCCCCAGTAGATGAACTCTGCTGCCATCACACACTTAGAGAAGTCTTAACTTAGGAAAGTTTTAAACTCAGCCAAAAGGCAAGGACTTGACGTTGCTGGGGCTGGGGGAACACATCTCAGTGCAGCTTCCTGTGTATACCCCTCTTTCTGTCTCTGCAGTACTTAGTAATTTTTTCAGAAATCTAGTTTTGCTTCAAGTAAGATTTGCCAGGAGATAAGCAGGTAAGTAAATGGTTTGGCTGAGAATTATTTTGGTGAAAATACTCAAAACATATATGTGTATTTAATTTCATTAATGTTTATAATGTGTAGCCATGGATTGGGTGTAAGCATATTTATTAATCATAAGTCTGTTACTGTTTCTGACCTTATTTTTAAGTACTCTTTCCTGCCTTTATTATATCATTACTGCCTGACAGTGATAATAATGTATTTTAATTTTCTTCAAGTAGCCCTCAGTTTTAAAATCTTAAAATCAGTCCCAGAACATAGGCAGTCAGTGCTTTTTGTATATTCAAAATAGAACTAATGGATTCATACAGAGCTAAACAGAACAAAAGTAAGCTTTCATGAGATACATTTGAGACCTTAGTTATGTGCTAGTTACCATAGTTGCATAAACTCATTGAAATATATGAGTTTTATTTGAAGACTTTTTTATGCTTTGCAAACAGTGGTTCTGCCATATGGTGAAAGTACTTTTCCCAGCTTAAATTGTAAATGTTTGATAATATCTTTTTTTTAATTGGTGGTAAAATATAACTTTACCATTCAGTGTACAGTGTATAATTCAGTGGCACTAAATACATTCATCTTGTTAGGCAGCTGTCACCACCAACCATCTGAACTTTTTCATCATCCTGAACTGAAACTCTGTGTCCATTAAACAGTATCTGCCTCCTATGACACCTTTTGTTGTGTGGTTTTTCGTATTTGCAAAGTCAGATATGCATGTTTTCCTTTATGAGTTTATTTTTATGCTGCGAAAGGCCTTTCCTACACTTGGTTCAGATAAATGTGCGCATCTTCTTATTCCTTTATTCATTGATTTCAGTTTAGTTCCTTAGTTCAGTTGGAATTTTATTTCAATATGTGGGAGCTAATTTTTTTTTTTTTATTCCAAACTATCACCATCTTGTTTCAATATTGGTTATGGATGTCCATTCTCGTGCTATGATTTTGAAATGCTCTTTTATCATCTACTAAATTCTTTGACATACTTAGGTTGATCTCTGGTCATTCTATTCTGTTCTGGTGCTCTGTCTTCTTTCATTATTCTTTTTCAAAATTTCCTTGACTAGCCATGCATTTGCCATTTATTTTTATA
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Task1_train_9613
Here is a mutation in SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 4C
AACACACTTCATTTCATAATCTACAATTTCATTTTAAAGGTAAGTTCCCGATAAAACTTTTTTTTACCATGACATTTTACACCCCTGCTTTCAGTGGGGGTGACCTTTCTTTAAAACCAGTTGCCCTTGGCAATGAAGACCTCCTGAAGGTTCTTCTGTCCTTGGTATAACTGCCACTTCTCTGAATTATGCAGCCTCAGTCATGATCCTGTGACAGGTGGTTATAGAAACACACAAGTAACAGTGGCATTACTGAGACCTATCTATGTATCAGGCACAGTTATGAGTGTTTTATGAGCATTAACTCATTTATCCTTCACAATAACACTATAAGATAGATGCCATTATTATCTTCCTTTGGCTGATGAGGAAACTGAGACATGGAGAAATTAAATAGCTTGCCCAAGGCTACACCACTAATAAGTGATGGATGCATTGTGGTGGCTGCAGAGCCCTTGCTCTTTTGCACAAAGCCCCGCCTATACCATGTACATTTGGACTTGCTTCCTGTGGGAAAGAACACTGTTTCTCCTTAAGGAAGGAAAGCTGCTTCTAGGACAGTTCCTGACCCTGACTCACCTGGCGGTATTTAGGTTCCGATAAAGCTGCCCCAGGGACTCCAGCAGCCTCCCTTCCATCTCCCGGTCCCTGAGTTGCTGAGCCAGGGCCAGCCAGTGCTCATGGTAGGTGATGCATGCCTCAGGGTTTGGGGACACAGAGCTGTAGAAATGGCAGAGGGATTTGGTGGCCTGAAGCTGACCTGAACACAAAGCAGGGACATGAATGAGATGACTTGAGATAGGAAATGGATAAAACTTGATCCAACACTTTTCTCTATAGCTTCCCAGCAGCATGGGACATACTTACTCTTTAGATGTCGATGCCTTAAGCCAAACAGCAATGCCATTTCATAACAAAGAAGGCCATGGGTCAGCTGGTGTCCAGACACCAGAACTTGGGCCAACCAGAGAAACACCTGTACTAATTCCATGTCTGTCTCCTTACTGGCCTGAAGTTCACAATAGAGTCGTACAGCCTGCAGGAGATAGTTTCTGGCTGGATGCTGAGCCCAGGACTTAAGGCTCAGGTGGCCAAGATTGGCCATAGCCACTGCCTGGTTATGCACATCTCCCACCTCCTGGGCTCTGTTCAAGGCCCGAAGATAGCTCTTGGCTGCCCTGTTCACCCGGCCTTCACCTTGGAGTGCAAGTCCCAGGAGGTTATAGATGACTCCCCTTTGAGTGAGACTCTCTGTCTCCTTCAGGGAGCATAGCAGTGGCTCAAGCACATCCAAAGCCTTCTTGGCCTGGCTGGCTAAGAGATAGGCCCATGCCAGGCAGAGAGAAGACTCAAAGGATTCCTGCTCACCCAGCAGCTGCCCTAGCACCAAGGCCTGGCTCAGGTAGTGGATGGCACCGTCAGGAGACCTGTGCTCGAGGTACACTTTGGAAAGGATGAGACACAGGGCCCTCTGGGTGCTCCGGTCTGCTAGTTCCTCACAGGCAGCCAGGGCCTGTCTGAGCATTGGGCAGGCCAAGGCAGAAACTTCACCCCAGCCTGGGGAAGGAAAGCCAAGGAGCTTGGTTGTGTTCTGGAGGACAAGGTGGACCTGCCAAATAGGAAGAGACATCCCTTGGGCACTCTGGATACCATGTTGCTGGACAGAGGCCACTGCAAGGTGTGGAAGATATTTCTTGTCATACAGAAAACTCAAAACACTGGCCACAGCCTCAGAGGCAGGAGGGTGTCCAGAGAGGAGCTGCAGGCGCTCGGCAAAGGGCAGGACCTCCTCGTGCCGGCCTAGGCTCAGGAGCAAGCGGATGGCCAGAAAGCAGGCCCTGGCCTCCAGCGGGCTGCTGCCCACCACAATCCCCTGGCGCAGCACGTAGGCCACCACGTCGAGTTCATGCTTGGCACTAGACTCACGGTCAGGCAGGCAGGCCAGCAGGGCACCTGCCTTTTCCAACAGGGCGGAGCCTTTATGTCTCAGCCTCTGTTTCAGGTAGATGGCAGCCAAATTGATGTACAGAGTGGCCACCAAGGATAGGTCCTCAAATGCTCCATTGAGAATGTGGATGGCCTCCTCGAAGTACACCCTGGCCTGAGAGAGTTTGACCTTCCTGATGCTCAGCCGGCCCAGGAGGAAGCAGAGACGGGCATGGGCCCAGGTCATGTGGCTCTTCTTGGCCCACTTTCTTGATGCCTCCAGGTAGGCCACAAACTCATCCTCCTCAGAGAAGCTATAAAAGGAAGAAGTGAGGAAAGAGAAGGAGAAGTCATAGAGACTCTTAAAGTGGTCAGCATAACCCTCATGATCCAGAAAAGCCAATATGGGGGCGAAGTTCTCAGCCTCCTCCTCCTGACCAGTGCTTAGGTCCATGAGCAGTTCCGGGTCATCAAGGTCATCAGGCTCCGGCAGGCGATAGCTGTCTGAGGTGGCCGAGAGGAGCTCCTCCTCCAGGCTGGAGTCCTCAGAGCTGCTGGACTGTCTGGACCCCACGGCCTGATGCTCCTCCCAGGCTCTGCCAGGCCTGACCTCCTTGAAACCTTCAGGCTGGGATGCTGTAAGGACAGGCAAAGTTGAGCAACCTTGGGCACCTGCACCTAAGGTGGCCGCTCTTGGCAAGAGGACAGAAGTGCTGTCCTCAAGGATGAATGTCAGGTTCAGCATGATCGCTACTCACCACTCAGATCATTTGGAGGATTCTGGATGGATTCAAACCCACCTAAGTAGAGATGAAGAACAGGTCTGGTGTTAGGTCAGGATGGGCCACCATGCCCATGCCTCCAGGTGTACCCCAGATCAGTGGCCTCTTAGGAGCCTTGGCATTCAAGACCTTCAGTCATCATTAAGGAACAGGGCAGAATTATCCTTTCACCCATCATCTTAAGAGCTGTAGGGGCCTAATCATCTTGTTTAACCCATGCACTTTACAGTTGGGAACCAAGGTATACGTGAAACTCAGAGTCCGAGAAGAAAACCTGGAAACACAGGCTCTATGTCAAGAGGTATGGGTACTGTAGGGGGGTGGGGGGTGGGGACAGTGGGGGTCCTGATAGAATCTGAAGATCAGAGAGATGCAGCTCCCAAATCTCTCAGCGAGTTCACGATGGAGCCAGGACACAACTCCCAGCACAGAACACGTGGGAGCACATGGTGCTGCCTCCCACTTCTAAATGTATCACATCCTTCCTTCTTGCCTCCTCCATTCATTCATGATTCATCCACTTGGCAGACATTGGTTCCATGTGTCCACTGGGCTGGACACTGTGTTTGTAAAAGTGGCAGGGGCGAGGGGCCAGAAGTGAAGGGCGAATAAAAAGGAGCAAGGATGCATCTGAGACTGAAGTAGAGGATGGGAGAATCTGGAGTGCAGTTTTAGACCTTTGGGGTTTGAGGTAGCTGCAGGAGCTCTAGGCAGATAATGATGTAGGTCTGGAGCCAAGGAGAAAAACTGAGACTTTGCAAACACAGGTTTGTGACCCAAAGCAGGTCACAAATTGCTGGCCAGAGTCCCAGGACTAAATGTAATCACACAGGTGAGGCATCTGGGGGAAAAGAAAAGCAGCAGGGGAGTGAGGGAGTGAGGGAGTAGGGGGAGTTTGTTAATAAGCCTGGGCAACTCACTGGCAGCCAGTAGCCAGTGAGGGAGACTGAAAAGGCACAGTCAGAGAGAAAAGGGGGTTACAGAGGCCAAGGTGACTTAAAACATAACCACCTATTGCCACCAAGTGCAACCGGACTAGGTAAGAACCAAGAAGACACCTTGGGTTTGGCAGTGAAGAAGTGACCACTGTTGGCTAAAGCAACCACAGTGGAACTGTGGAGGTGAAGGCTAGCTTCACACTCCACAGGATGGTAGCTGCTAGAGGGAAGATTCTACCTCTTCTTAGCAGAGAAGTAACAACTGTCTGTGCCACCACCCTGAGTTCTCTAGTGAACTTTGAGGACCAGCAAGCCCCTCACCAAGTCAAACCTTTTCCTGCTGTTCTCCAGGATGGCATCTCCAGAGATTGTCATTGCAGAACCTCCAGATCTGTAACCCCCAGAGGGTAGAAAGCCCCGCAGCTAAAGATGAAGAGCTATAGAGCTTGG
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Task1_train_9614
The variant affects gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 4
CTTTCCTCACTTGGCCCTGCTGTACCTCTCTGATGACAGCACAGGTGTCAGCCCCGCCTCCCCCGCAGCTTGTTTCTTCCTCTCTGTGGCTCCTCTGTTTCCTCTCTGCGTTCTCTCTTCCTCTGCTCTGTAAATGGAGGCATCCTCCAGGGTTCTTCCCCCATTCCTATTTTCCATCCTCTTTTTTCTTTCTCCCTTTCACTGGGACTTCTCACCAGAATGTATTGGATTTCATGTCAGGATTTAAAATCACCAGGACATTTAATGAGAGCTCACTGGATTTAATGTCAGGATTCTAAAGTTCCAGAGGGAAGGCCTTGGGTTCAGCTCCTTCATCCCTGGGGTCCTCTGTTCCCCCTGTGGTAACATGAAGGGGTGGTTCAGAGCAATGTTCTCACCTTGGTTGCCCACCAGCCCCACCTGGGGAGCTTTTATCAATATAATTGCCCAGCCTCCATCCAGACCAGTTACACAACAGCCTCTGGAGGCAGAACACAGGTGTCCATATTTGTAAAGCTCCTGGAATCTTTGACTTCCTGTCCATTGGTCCTCAGCAGTGGCCTTCCTCTCCATTCTCACCCTTTTCTAAGTGCCACCGTGGGCTTCTCGCTGGTCTCCTGCCTCCAGATTCCCCCTGATGATGCATGCCTCCCCCAAAGCCAGGTTTCATTTCCTAGAGAAAAGGTCCAGTCATATAATATGTCACCCTTGCTCAGAGACATGCAGTAGCTCCCCATTCTCTGCCAGGTTAAGGAAAGGGCCCTCACACAGGCATTCCCAGGTTTCCAGAGCATGGACCCACCTTTGCTGCACCAGTGACCTTCTGGTAACTTCCTCCAAACTACATGAGTCGTTCTTCAAGCACTGACTCACTTTCCTACCTATGACCTCTTTTCCCATCAACATCTGTTGAAATATTTTACATTGTGCAAAGCTTAATTCACATGTCCCCTTCTTCATGAAGTTCTCTTGATATCCTTTTCTTCCTTACAAGTCCCGATAGTTCTCCATACCTCTCCAGGAGCTCAGTGAGTGGTCTTCCTTGTTTATAGTTATTTGGACTCCCACATTTCTACATAGAAAAAAAATAACCTTCTGTCTCCTCCTCTCCCCACGAAGGGCAGGGCTTACAGGGAGCTTCTGCCCCTTGGTCTGCTCTCTTCATTGGCTATTTCCCACAAGAGAAAGAATTTAAGTCTCTGTTCAGATCGTTAGACATTTCTGGGGCCACATTTTCCCAGTGTAGGGCGCTATGTTGTGTCAGTGTTAGGAGCCAACTCTCCCTTTCCTCGTGTACTTCCTGCGCCCAGGCTTTCTACTGTTTCCTATCCCCACATAGGAAGCCCACTCCAAAAAGATGGAGCAATACCCGATATCTCTGTCCTTCCATGACAGGGTGGGTGGAGCAGGCTGATCACCTTCTCCTGATTGGCCAGGCAGATGGGTCTGCTCCTCAGAACCAGCCTTTCTGGATTCAAGGCAGAAAAGAGTAAGAGAAACACTCTGCCCTCCTAGCCAATGCTGAAGTCACACATTGGCATTCAGCTTGAAAGCTGAATGAGTGAAGATCTACATGGGACCCACCTCCCAGCCCTATGTGGGATCAGCATGCTGCTAATCTATTTCTCCCCGTGTGTGCCCTTCCTCTGAAGGGGCCCTGTGGTTAGACAGTGTGGGTAGCAGGATCCAAGTACCAAAACCACACCCTCAGTGCCTAACAGCATGCCCTTTGTCTTGGAGTTTTGCTTCCCTCCTTGCACAGAGGAAGTCCTCAGTGACCACCTGTTAAAATAAACTGAACTGACGCATTCTCTCCTTTCTATCACTCTCTGTATCAACCTTGGTGTCAGCATGTGCTTTTCTGGCTCCATGTCACCAGGGCACCCTCGAAGCTCAACTGCAAATCTGCTCAAAGAGGGGAGGGAACCCTGGGAAAGGGAGCCCAGCTCCAGGACATGCTCACTGTCAATACTCACATTGGGGAATAAGAATCAGGATCTATGTTCCTGGTGGGGACAAAGCCCACTTGTCCTGAACTTGTCGACTTTCCAATGAACCACTGAAGCCCAGGTATGACAAAGCCGATGATCTCAATGCTTTCTCCCTGGTAGAAATTCAGTTCATCCTTTTCTCCTGGCTCATAACCCGTCAAGGCCTTACAGCGTCCTCTGCCTGTGGAAAATAGCACACAGATCAGCTACAGAAGACATGAACAGCTGAGCCTCCCATCACCTTCCAATGCAATAGAAAATGAGGGGTTCCCAGACTTTAGAATGTCAAGGACCAGTAACATTTCACTCCCCTCCCCACCCAAAAATTGGCAGGAATGACACAGGACAATTTGCTTTTCATTTTGCCAAACTAGGACATATTTTTAAAAGAACTACAATCCACTTTCACCAAAGAAAAAATGTTTTAACAAACACAAAAAAAGATTCTCAGATAGCGGATATGCCTTAAAAATGAATAAACATAGCTTATGGGAAACTGGAAAGCTCACTGTATTGTCCTGGTTTGTCTGATTTTGCCACTGTAATGTAAATGCTTTGTCATGGTTGGCACAAATCCACAGACCAGTGTGTGAGAACCACTCGACCAGAGAAGCTCTCCATGTCCTTCCAGCTCCTTTGGCCTCTATGACCCTCAGTCTCCCCAACTGGAAAATGGGGATAATAGGAATACCTGCTGCTTATAAATATTAAAGAGAATCAAAGAGATACAGTGCACAATGCCTGGTACCTGGTCAACCCTCAATAAACATTAGCCTTATTACCACTGGTGGAATAGAAAGCTGCTAATGACTTAGAAGGATCTAAAAGACTCCCTTTCAGACTATGGTACTCAATCTGATAAATTGCCTACCTAGGATCTAGCAATGACCTTTTGATGAATGTTTTTCTGTCCAGTTTACAAAGTACAATTTGCACTCACTTTCTCAGGTCTTCTCAAGAGCTTCAAAGGGCACGGAAACTATCAGAATCCCCTTTTCCCAGGTTACGGAGGGAGAGAGAGGGTATGAGATTTGTCTAAGGATCTTATGCATGGCAAAACTGAGTCTAGAGCTTAAGTCTTCAGGCTGCTGGTTAGCCTCTCCATTAATCCTGGTGGAGATAAAGGCTTTTATGTGCCTCAGTTTCCATATTTGCTTTAGCTTCTCTGCTAAAGCTACTAGCCTATTTTTTCTGACATTTTTGGTCAAGTTTCTAGATTGTGTTTTCAAGATCAGAAATTCTCACTATTTTGTGGGTCGATGGGATCTACCATGTGTTAAATATCTACATTGTAAGAGAAACTGTGCAAAGTGATTTATGGATGTCATTTTGTTTGGTTCTCATAACAACATTTAAGTTGGTTTTATTGTATCATTTTACTAATGAGGAAGTTGCAACATAGGGCAGGTGGATTGGCCAAGATCACACTGGTTTTAAGTCAAGGAGCCAGAATTTGAACCAGAATAGACTTCAAAGCCTTGCGTTCTAACTACAAGGCTGTACTGCTTTAGGAAGCTAAAAATCTTGTTTGTCATCAGTAATTTATTAGATCTGATGTCTGGGTTCCATAATCCTATTTCTTTTTTTGTGTTATTTGGGCTCAGCACTTATAAAATTGTACTTTGTGGTAGGAGTGTGTGGGAGGGAGGTGAAGGGGAGTTCTAAAGATGAAGATGAACAGAAGGTATTTCTAGATGTCTAAAAAGTGTTGGACTTCATTATCCAGTAGATATGGATCTACAGTACTTACAGATATGTGTGTATACACACATACAGATTACTTAAATTGTGTGTGTGTGTGTATATAATTCATTTATTCAACAAATTTTTACTGAGTACCCTTATGTGCCAGGCATTTCTACTCTTCCTAAATTCAAAGTTAATTTTACAAAACTCTAAGGGAAATTAGAAAATGTTTTGACCAGAGATTGAAACAGGCAGCCCACAGGCCGCATTTGGCTCACGAAACATTTAATTTGGCCCTGTTTTTTCACTCATATATCTTAAAATCCCTAATTATTCCTGCCATTCCCTAATACCTTCCATCCAGGCCCCCTAGCATCTGTGTGTCCTGCCCACACCTGCAGGCATTTGTAGCTGCCCCC
CTTTCCTCACTTGGCCCTGCTGTACCTCTCTGATGACAGCACAGGTGTCAGCCCCGCCTCCCCCGCAGCTTGTTTCTTCCTCTCTGTGGCTCCTCTGTTTCCTCTCTGCGTTCTCTCTTCCTCTGCTCTGTAAATGGAGGCATCCTCCAGGGTTCTTCCCCCATTCCTATTTTCCATCCTCTTTTTTCTTTCTCCCTTTCACTGGGACTTCTCACCAGAATGTATTGGATTTCATGTCAGGATTTAAAATCACCAGGACATTTAATGAGAGCTCACTGGATTTAATGTCAGGATTCTAAAGTTCCAGAGGGAAGGCCTTGGGTTCAGCTCCTTCATCCCTGGGGTCCTCTGTTCCCCCTGTGGTAACATGAAGGGGTGGTTCAGAGCAATGTTCTCACCTTGGTTGCCCACCAGCCCCACCTGGGGAGCTTTTATCAATATAATTGCCCAGCCTCCATCCAGACCAGTTACACAACAGCCTCTGGAGGCAGAACACAGGTGTCCATATTTGTAAAGCTCCTGGAATCTTTGACTTCCTGTCCATTGGTCCTCAGCAGTGGCCTTCCTCTCCATTCTCACCCTTTTCTAAGTGCCACCGTGGGCTTCTCGCTGGTCTCCTGCCTCCAGATTCCCCCTGATGATGCATGCCTCCCCCAAAGCCAGGTTTCATTTCCTAGAGAAAAGGTCCAGTCATATAATATGTCACCCTTGCTCAGAGACATGCAGTAGCTCCCCATTCTCTGCCAGGTTAAGGAAAGGGCCCTCACACAGGCATTCCCAGGTTTCCAGAGCATGGACCCACCTTTGCTGCACCAGTGACCTTCTGGTAACTTCCTCCAAACTACATGAGTCGTTCTTCAAGCACTGACTCACTTTCCTACCTATGACCTCTTTTCCCATCAACATCTGTTGAAATATTTTACATTGTGCAAAGCTTAATTCACATGTCCCCTTCTTCATGAAGTTCTCTTGATATCCTTTTCTTCCTTACAAGTCCCGATAGTTCTCCATACCTCTCCAGGAGCTCAGTGAGTGGTCTTCCTTGTTTATAGTTATTTGGACTCCCACATTTCTACATAGAAAAAAAATAACCTTCTGTCTCCTCCTCTCCCCACGAAGGGCAGGGCTTACAGGGAGCTTCTGCCCCTTGGTCTGCTCTCTTCATTGGCTATTTCCCACAAGAGAAAGAATTTAAGTCTCTGTTCAGATCGTTAGACATTTCTGGGGCCACATTTTCCCAGTGTAGGGCGCTATGTTGTGTCAGTGTTAGGAGCCAACTCTCCCTTTCCTCGTGTACTTCCTGCGCCCAGGCTTTCTACTGTTTCCTATCCCCACATAGGAAGCCCACTCCAAAAAGATGGAGCAATACCCGATATCTCTGTCCTTCCATGACAGGGTGGGTGGAGCAGGCTGATCACCTTCTCCTGATTGGCCAGGCAGATGGGTCTGCTCCTCAGAACCAGCCTTTCTGGATTCAAGGCAGAAAAGAGTAAGAGAAACACTCTGCCCTCCTAGCCAATGCTGAAGTCACACATTGGCATTCAGCTTGAAAGCTGAATGAGTGAAGATCTACATGGGACCCACCTCCCAGCCCTATGTGGGATCAGCATGCTGCTAATCTATTTCTCCCCGTGTGTGCCCTTCCTCTGAAGGGGCCCTGTGGTTAGACAGTGTGGGTAGCAGGATCCAAGTACCAAAACCACACCCTCAGTGCCTAACAGCATGCCCTTTGTCTTGGAGTTTTGCTTCCCTCCTTGCACAGAGGAAGTCCTCAGTGACCACCTGTTAAAATAAACTGAACTGACGCATTCTCTCCTTTCTATCACTCTCTGTATCAACCTTGGTGTCAGCATGTGCTTTTCTGGCTCCATGTCACCAGGGCACCCTCGAAGCTCAACTGCAAATCTGCTCAAAGAGGGGAGGGAACCCTGGGAAAGGGAGCCCAGCTCCAGGACATGCTCACTGTCAATACTCACATTGGGGAATAAGAATCAGGATCTATGTTCCTGGTGGGGACAAAGCCCACTTGTCCTGAACTTGTCGACTTTTCAATGAACCACTGAAGCCCAGGTATGACAAAGCCGATGATCTCAATGCTTTCTCCCTGGTAGAAATTCAGTTCATCCTTTTCTCCTGGCTCATAACCCGTCAAGGCCTTACAGCGTCCTCTGCCTGTGGAAAATAGCACACAGATCAGCTACAGAAGACATGAACAGCTGAGCCTCCCATCACCTTCCAATGCAATAGAAAATGAGGGGTTCCCAGACTTTAGAATGTCAAGGACCAGTAACATTTCACTCCCCTCCCCACCCAAAAATTGGCAGGAATGACACAGGACAATTTGCTTTTCATTTTGCCAAACTAGGACATATTTTTAAAAGAACTACAATCCACTTTCACCAAAGAAAAAATGTTTTAACAAACACAAAAAAAGATTCTCAGATAGCGGATATGCCTTAAAAATGAATAAACATAGCTTATGGGAAACTGGAAAGCTCACTGTATTGTCCTGGTTTGTCTGATTTTGCCACTGTAATGTAAATGCTTTGTCATGGTTGGCACAAATCCACAGACCAGTGTGTGAGAACCACTCGACCAGAGAAGCTCTCCATGTCCTTCCAGCTCCTTTGGCCTCTATGACCCTCAGTCTCCCCAACTGGAAAATGGGGATAATAGGAATACCTGCTGCTTATAAATATTAAAGAGAATCAAAGAGATACAGTGCACAATGCCTGGTACCTGGTCAACCCTCAATAAACATTAGCCTTATTACCACTGGTGGAATAGAAAGCTGCTAATGACTTAGAAGGATCTAAAAGACTCCCTTTCAGACTATGGTACTCAATCTGATAAATTGCCTACCTAGGATCTAGCAATGACCTTTTGATGAATGTTTTTCTGTCCAGTTTACAAAGTACAATTTGCACTCACTTTCTCAGGTCTTCTCAAGAGCTTCAAAGGGCACGGAAACTATCAGAATCCCCTTTTCCCAGGTTACGGAGGGAGAGAGAGGGTATGAGATTTGTCTAAGGATCTTATGCATGGCAAAACTGAGTCTAGAGCTTAAGTCTTCAGGCTGCTGGTTAGCCTCTCCATTAATCCTGGTGGAGATAAAGGCTTTTATGTGCCTCAGTTTCCATATTTGCTTTAGCTTCTCTGCTAAAGCTACTAGCCTATTTTTTCTGACATTTTTGGTCAAGTTTCTAGATTGTGTTTTCAAGATCAGAAATTCTCACTATTTTGTGGGTCGATGGGATCTACCATGTGTTAAATATCTACATTGTAAGAGAAACTGTGCAAAGTGATTTATGGATGTCATTTTGTTTGGTTCTCATAACAACATTTAAGTTGGTTTTATTGTATCATTTTACTAATGAGGAAGTTGCAACATAGGGCAGGTGGATTGGCCAAGATCACACTGGTTTTAAGTCAAGGAGCCAGAATTTGAACCAGAATAGACTTCAAAGCCTTGCGTTCTAACTACAAGGCTGTACTGCTTTAGGAAGCTAAAAATCTTGTTTGTCATCAGTAATTTATTAGATCTGATGTCTGGGTTCCATAATCCTATTTCTTTTTTTGTGTTATTTGGGCTCAGCACTTATAAAATTGTACTTTGTGGTAGGAGTGTGTGGGAGGGAGGTGAAGGGGAGTTCTAAAGATGAAGATGAACAGAAGGTATTTCTAGATGTCTAAAAAGTGTTGGACTTCATTATCCAGTAGATATGGATCTACAGTACTTACAGATATGTGTGTATACACACATACAGATTACTTAAATTGTGTGTGTGTGTGTATATAATTCATTTATTCAACAAATTTTTACTGAGTACCCTTATGTGCCAGGCATTTCTACTCTTCCTAAATTCAAAGTTAATTTTACAAAACTCTAAGGGAAATTAGAAAATGTTTTGACCAGAGATTGAAACAGGCAGCCCACAGGCCGCATTTGGCTCACGAAACATTTAATTTGGCCCTGTTTTTTCACTCATATATCTTAAAATCCCTAATTATTCCTGCCATTCCCTAATACCTTCCATCCAGGCCCCCTAGCATCTGTGTGTCCTGCCCACACCTGCAGGCATTTGTAGCTGCCCCC
Task1_train_9615
This variant affects the gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Susceptibility to mononeuropathy of the median nerve, mild
CTTTCCTCACTTGGCCCTGCTGTACCTCTCTGATGACAGCACAGGTGTCAGCCCCGCCTCCCCCGCAGCTTGTTTCTTCCTCTCTGTGGCTCCTCTGTTTCCTCTCTGCGTTCTCTCTTCCTCTGCTCTGTAAATGGAGGCATCCTCCAGGGTTCTTCCCCCATTCCTATTTTCCATCCTCTTTTTTCTTTCTCCCTTTCACTGGGACTTCTCACCAGAATGTATTGGATTTCATGTCAGGATTTAAAATCACCAGGACATTTAATGAGAGCTCACTGGATTTAATGTCAGGATTCTAAAGTTCCAGAGGGAAGGCCTTGGGTTCAGCTCCTTCATCCCTGGGGTCCTCTGTTCCCCCTGTGGTAACATGAAGGGGTGGTTCAGAGCAATGTTCTCACCTTGGTTGCCCACCAGCCCCACCTGGGGAGCTTTTATCAATATAATTGCCCAGCCTCCATCCAGACCAGTTACACAACAGCCTCTGGAGGCAGAACACAGGTGTCCATATTTGTAAAGCTCCTGGAATCTTTGACTTCCTGTCCATTGGTCCTCAGCAGTGGCCTTCCTCTCCATTCTCACCCTTTTCTAAGTGCCACCGTGGGCTTCTCGCTGGTCTCCTGCCTCCAGATTCCCCCTGATGATGCATGCCTCCCCCAAAGCCAGGTTTCATTTCCTAGAGAAAAGGTCCAGTCATATAATATGTCACCCTTGCTCAGAGACATGCAGTAGCTCCCCATTCTCTGCCAGGTTAAGGAAAGGGCCCTCACACAGGCATTCCCAGGTTTCCAGAGCATGGACCCACCTTTGCTGCACCAGTGACCTTCTGGTAACTTCCTCCAAACTACATGAGTCGTTCTTCAAGCACTGACTCACTTTCCTACCTATGACCTCTTTTCCCATCAACATCTGTTGAAATATTTTACATTGTGCAAAGCTTAATTCACATGTCCCCTTCTTCATGAAGTTCTCTTGATATCCTTTTCTTCCTTACAAGTCCCGATAGTTCTCCATACCTCTCCAGGAGCTCAGTGAGTGGTCTTCCTTGTTTATAGTTATTTGGACTCCCACATTTCTACATAGAAAAAAAATAACCTTCTGTCTCCTCCTCTCCCCACGAAGGGCAGGGCTTACAGGGAGCTTCTGCCCCTTGGTCTGCTCTCTTCATTGGCTATTTCCCACAAGAGAAAGAATTTAAGTCTCTGTTCAGATCGTTAGACATTTCTGGGGCCACATTTTCCCAGTGTAGGGCGCTATGTTGTGTCAGTGTTAGGAGCCAACTCTCCCTTTCCTCGTGTACTTCCTGCGCCCAGGCTTTCTACTGTTTCCTATCCCCACATAGGAAGCCCACTCCAAAAAGATGGAGCAATACCCGATATCTCTGTCCTTCCATGACAGGGTGGGTGGAGCAGGCTGATCACCTTCTCCTGATTGGCCAGGCAGATGGGTCTGCTCCTCAGAACCAGCCTTTCTGGATTCAAGGCAGAAAAGAGTAAGAGAAACACTCTGCCCTCCTAGCCAATGCTGAAGTCACACATTGGCATTCAGCTTGAAAGCTGAATGAGTGAAGATCTACATGGGACCCACCTCCCAGCCCTATGTGGGATCAGCATGCTGCTAATCTATTTCTCCCCGTGTGTGCCCTTCCTCTGAAGGGGCCCTGTGGTTAGACAGTGTGGGTAGCAGGATCCAAGTACCAAAACCACACCCTCAGTGCCTAACAGCATGCCCTTTGTCTTGGAGTTTTGCTTCCCTCCTTGCACAGAGGAAGTCCTCAGTGACCACCTGTTAAAATAAACTGAACTGACGCATTCTCTCCTTTCTATCACTCTCTGTATCAACCTTGGTGTCAGCATGTGCTTTTCTGGCTCCATGTCACCAGGGCACCCTCGAAGCTCAACTGCAAATCTGCTCAAAGAGGGGAGGGAACCCTGGGAAAGGGAGCCCAGCTCCAGGACATGCTCACTGTCAATACTCACATTGGGGAATAAGAATCAGGATCTATGTTCCTGGTGGGGACAAAGCCCACTTGTCCTGAACTTGTCGACTTTCCAATGAACCACTGAAGCCCAGGTATGACAAAGCCGATGATCTCAATGCTTTCTCCCTGGTAGAAATTCAGTTCATCCTTTTCTCCTGGCTCATAACCCGTCAAGGCCTTACAGCGTCCTCTGCCTGTGGAAAATAGCACACAGATCAGCTACAGAAGACATGAACAGCTGAGCCTCCCATCACCTTCCAATGCAATAGAAAATGAGGGGTTCCCAGACTTTAGAATGTCAAGGACCAGTAACATTTCACTCCCCTCCCCACCCAAAAATTGGCAGGAATGACACAGGACAATTTGCTTTTCATTTTGCCAAACTAGGACATATTTTTAAAAGAACTACAATCCACTTTCACCAAAGAAAAAATGTTTTAACAAACACAAAAAAAGATTCTCAGATAGCGGATATGCCTTAAAAATGAATAAACATAGCTTATGGGAAACTGGAAAGCTCACTGTATTGTCCTGGTTTGTCTGATTTTGCCACTGTAATGTAAATGCTTTGTCATGGTTGGCACAAATCCACAGACCAGTGTGTGAGAACCACTCGACCAGAGAAGCTCTCCATGTCCTTCCAGCTCCTTTGGCCTCTATGACCCTCAGTCTCCCCAACTGGAAAATGGGGATAATAGGAATACCTGCTGCTTATAAATATTAAAGAGAATCAAAGAGATACAGTGCACAATGCCTGGTACCTGGTCAACCCTCAATAAACATTAGCCTTATTACCACTGGTGGAATAGAAAGCTGCTAATGACTTAGAAGGATCTAAAAGACTCCCTTTCAGACTATGGTACTCAATCTGATAAATTGCCTACCTAGGATCTAGCAATGACCTTTTGATGAATGTTTTTCTGTCCAGTTTACAAAGTACAATTTGCACTCACTTTCTCAGGTCTTCTCAAGAGCTTCAAAGGGCACGGAAACTATCAGAATCCCCTTTTCCCAGGTTACGGAGGGAGAGAGAGGGTATGAGATTTGTCTAAGGATCTTATGCATGGCAAAACTGAGTCTAGAGCTTAAGTCTTCAGGCTGCTGGTTAGCCTCTCCATTAATCCTGGTGGAGATAAAGGCTTTTATGTGCCTCAGTTTCCATATTTGCTTTAGCTTCTCTGCTAAAGCTACTAGCCTATTTTTTCTGACATTTTTGGTCAAGTTTCTAGATTGTGTTTTCAAGATCAGAAATTCTCACTATTTTGTGGGTCGATGGGATCTACCATGTGTTAAATATCTACATTGTAAGAGAAACTGTGCAAAGTGATTTATGGATGTCATTTTGTTTGGTTCTCATAACAACATTTAAGTTGGTTTTATTGTATCATTTTACTAATGAGGAAGTTGCAACATAGGGCAGGTGGATTGGCCAAGATCACACTGGTTTTAAGTCAAGGAGCCAGAATTTGAACCAGAATAGACTTCAAAGCCTTGCGTTCTAACTACAAGGCTGTACTGCTTTAGGAAGCTAAAAATCTTGTTTGTCATCAGTAATTTATTAGATCTGATGTCTGGGTTCCATAATCCTATTTCTTTTTTTGTGTTATTTGGGCTCAGCACTTATAAAATTGTACTTTGTGGTAGGAGTGTGTGGGAGGGAGGTGAAGGGGAGTTCTAAAGATGAAGATGAACAGAAGGTATTTCTAGATGTCTAAAAAGTGTTGGACTTCATTATCCAGTAGATATGGATCTACAGTACTTACAGATATGTGTGTATACACACATACAGATTACTTAAATTGTGTGTGTGTGTGTATATAATTCATTTATTCAACAAATTTTTACTGAGTACCCTTATGTGCCAGGCATTTCTACTCTTCCTAAATTCAAAGTTAATTTTACAAAACTCTAAGGGAAATTAGAAAATGTTTTGACCAGAGATTGAAACAGGCAGCCCACAGGCCGCATTTGGCTCACGAAACATTTAATTTGGCCCTGTTTTTTCACTCATATATCTTAAAATCCCTAATTATTCCTGCCATTCCCTAATACCTTCCATCCAGGCCCCCTAGCATCTGTGTGTCCTGCCCACACCTGCAGGCATTTGTAGCTGCCCCC
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Task1_train_9616
A change on Chromosome 5 affects gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease type 4C
CTTTCCTCACTTGGCCCTGCTGTACCTCTCTGATGACAGCACAGGTGTCAGCCCCGCCTCCCCCGCAGCTTGTTTCTTCCTCTCTGTGGCTCCTCTGTTTCCTCTCTGCGTTCTCTCTTCCTCTGCTCTGTAAATGGAGGCATCCTCCAGGGTTCTTCCCCCATTCCTATTTTCCATCCTCTTTTTTCTTTCTCCCTTTCACTGGGACTTCTCACCAGAATGTATTGGATTTCATGTCAGGATTTAAAATCACCAGGACATTTAATGAGAGCTCACTGGATTTAATGTCAGGATTCTAAAGTTCCAGAGGGAAGGCCTTGGGTTCAGCTCCTTCATCCCTGGGGTCCTCTGTTCCCCCTGTGGTAACATGAAGGGGTGGTTCAGAGCAATGTTCTCACCTTGGTTGCCCACCAGCCCCACCTGGGGAGCTTTTATCAATATAATTGCCCAGCCTCCATCCAGACCAGTTACACAACAGCCTCTGGAGGCAGAACACAGGTGTCCATATTTGTAAAGCTCCTGGAATCTTTGACTTCCTGTCCATTGGTCCTCAGCAGTGGCCTTCCTCTCCATTCTCACCCTTTTCTAAGTGCCACCGTGGGCTTCTCGCTGGTCTCCTGCCTCCAGATTCCCCCTGATGATGCATGCCTCCCCCAAAGCCAGGTTTCATTTCCTAGAGAAAAGGTCCAGTCATATAATATGTCACCCTTGCTCAGAGACATGCAGTAGCTCCCCATTCTCTGCCAGGTTAAGGAAAGGGCCCTCACACAGGCATTCCCAGGTTTCCAGAGCATGGACCCACCTTTGCTGCACCAGTGACCTTCTGGTAACTTCCTCCAAACTACATGAGTCGTTCTTCAAGCACTGACTCACTTTCCTACCTATGACCTCTTTTCCCATCAACATCTGTTGAAATATTTTACATTGTGCAAAGCTTAATTCACATGTCCCCTTCTTCATGAAGTTCTCTTGATATCCTTTTCTTCCTTACAAGTCCCGATAGTTCTCCATACCTCTCCAGGAGCTCAGTGAGTGGTCTTCCTTGTTTATAGTTATTTGGACTCCCACATTTCTACATAGAAAAAAAATAACCTTCTGTCTCCTCCTCTCCCCACGAAGGGCAGGGCTTACAGGGAGCTTCTGCCCCTTGGTCTGCTCTCTTCATTGGCTATTTCCCACAAGAGAAAGAATTTAAGTCTCTGTTCAGATCGTTAGACATTTCTGGGGCCACATTTTCCCAGTGTAGGGCGCTATGTTGTGTCAGTGTTAGGAGCCAACTCTCCCTTTCCTCGTGTACTTCCTGCGCCCAGGCTTTCTACTGTTTCCTATCCCCACATAGGAAGCCCACTCCAAAAAGATGGAGCAATACCCGATATCTCTGTCCTTCCATGACAGGGTGGGTGGAGCAGGCTGATCACCTTCTCCTGATTGGCCAGGCAGATGGGTCTGCTCCTCAGAACCAGCCTTTCTGGATTCAAGGCAGAAAAGAGTAAGAGAAACACTCTGCCCTCCTAGCCAATGCTGAAGTCACACATTGGCATTCAGCTTGAAAGCTGAATGAGTGAAGATCTACATGGGACCCACCTCCCAGCCCTATGTGGGATCAGCATGCTGCTAATCTATTTCTCCCCGTGTGTGCCCTTCCTCTGAAGGGGCCCTGTGGTTAGACAGTGTGGGTAGCAGGATCCAAGTACCAAAACCACACCCTCAGTGCCTAACAGCATGCCCTTTGTCTTGGAGTTTTGCTTCCCTCCTTGCACAGAGGAAGTCCTCAGTGACCACCTGTTAAAATAAACTGAACTGACGCATTCTCTCCTTTCTATCACTCTCTGTATCAACCTTGGTGTCAGCATGTGCTTTTCTGGCTCCATGTCACCAGGGCACCCTCGAAGCTCAACTGCAAATCTGCTCAAAGAGGGGAGGGAACCCTGGGAAAGGGAGCCCAGCTCCAGGACATGCTCACTGTCAATACTCACATTGGGGAATAAGAATCAGGATCTATGTTCCTGGTGGGGACAAAGCCCACTTGTCCTGAACTTGTCGACTTTCCAATGAACCACTGAAGCCCAGGTATGACAAAGCCGATGATCTCAATGCTTTCTCCCTGGTAGAAATTCAGTTCATCCTTTTCTCCTGGCTCATAACCCGTCAAGGCCTTACAGCGTCCTCTGCCTGTGGAAAATAGCACACAGATCAGCTACAGAAGACATGAACAGCTGAGCCTCCCATCACCTTCCAATGCAATAGAAAATGAGGGGTTCCCAGACTTTAGAATGTCAAGGACCAGTAACATTTCACTCCCCTCCCCACCCAAAAATTGGCAGGAATGACACAGGACAATTTGCTTTTCATTTTGCCAAACTAGGACATATTTTTAAAAGAACTACAATCCACTTTCACCAAAGAAAAAATGTTTTAACAAACACAAAAAAAGATTCTCAGATAGCGGATATGCCTTAAAAATGAATAAACATAGCTTATGGGAAACTGGAAAGCTCACTGTATTGTCCTGGTTTGTCTGATTTTGCCACTGTAATGTAAATGCTTTGTCATGGTTGGCACAAATCCACAGACCAGTGTGTGAGAACCACTCGACCAGAGAAGCTCTCCATGTCCTTCCAGCTCCTTTGGCCTCTATGACCCTCAGTCTCCCCAACTGGAAAATGGGGATAATAGGAATACCTGCTGCTTATAAATATTAAAGAGAATCAAAGAGATACAGTGCACAATGCCTGGTACCTGGTCAACCCTCAATAAACATTAGCCTTATTACCACTGGTGGAATAGAAAGCTGCTAATGACTTAGAAGGATCTAAAAGACTCCCTTTCAGACTATGGTACTCAATCTGATAAATTGCCTACCTAGGATCTAGCAATGACCTTTTGATGAATGTTTTTCTGTCCAGTTTACAAAGTACAATTTGCACTCACTTTCTCAGGTCTTCTCAAGAGCTTCAAAGGGCACGGAAACTATCAGAATCCCCTTTTCCCAGGTTACGGAGGGAGAGAGAGGGTATGAGATTTGTCTAAGGATCTTATGCATGGCAAAACTGAGTCTAGAGCTTAAGTCTTCAGGCTGCTGGTTAGCCTCTCCATTAATCCTGGTGGAGATAAAGGCTTTTATGTGCCTCAGTTTCCATATTTGCTTTAGCTTCTCTGCTAAAGCTACTAGCCTATTTTTTCTGACATTTTTGGTCAAGTTTCTAGATTGTGTTTTCAAGATCAGAAATTCTCACTATTTTGTGGGTCGATGGGATCTACCATGTGTTAAATATCTACATTGTAAGAGAAACTGTGCAAAGTGATTTATGGATGTCATTTTGTTTGGTTCTCATAACAACATTTAAGTTGGTTTTATTGTATCATTTTACTAATGAGGAAGTTGCAACATAGGGCAGGTGGATTGGCCAAGATCACACTGGTTTTAAGTCAAGGAGCCAGAATTTGAACCAGAATAGACTTCAAAGCCTTGCGTTCTAACTACAAGGCTGTACTGCTTTAGGAAGCTAAAAATCTTGTTTGTCATCAGTAATTTATTAGATCTGATGTCTGGGTTCCATAATCCTATTTCTTTTTTTGTGTTATTTGGGCTCAGCACTTATAAAATTGTACTTTGTGGTAGGAGTGTGTGGGAGGGAGGTGAAGGGGAGTTCTAAAGATGAAGATGAACAGAAGGTATTTCTAGATGTCTAAAAAGTGTTGGACTTCATTATCCAGTAGATATGGATCTACAGTACTTACAGATATGTGTGTATACACACATACAGATTACTTAAATTGTGTGTGTGTGTGTATATAATTCATTTATTCAACAAATTTTTACTGAGTACCCTTATGTGCCAGGCATTTCTACTCTTCCTAAATTCAAAGTTAATTTTACAAAACTCTAAGGGAAATTAGAAAATGTTTTGACCAGAGATTGAAACAGGCAGCCCACAGGCCGCATTTGGCTCACGAAACATTTAATTTGGCCCTGTTTTTTCACTCATATATCTTAAAATCCCTAATTATTCCTGCCATTCCCTAATACCTTCCATCCAGGCCCCCTAGCATCTGTGTGTCCTGCCCACACCTGCAGGCATTTGTAGCTGCCCCC
CTTTCCTCACTTGGCCCTGCTGTACCTCTCTGATGACAGCACAGGTGTCAGCCCCGCCTCCCCCGCAGCTTGTTTCTTCCTCTCTGTGGCTCCTCTGTTTCCTCTCTGCGTTCTCTCTTCCTCTGCTCTGTAAATGGAGGCATCCTCCAGGGTTCTTCCCCCATTCCTATTTTCCATCCTCTTTTTTCTTTCTCCCTTTCACTGGGACTTCTCACCAGAATGTATTGGATTTCATGTCAGGATTTAAAATCACCAGGACATTTAATGAGAGCTCACTGGATTTAATGTCAGGATTCTAAAGTTCCAGAGGGAAGGCCTTGGGTTCAGCTCCTTCATCCCTGGGGTCCTCTGTTCCCCCTGTGGTAACATGAAGGGGTGGTTCAGAGCAATGTTCTCACCTTGGTTGCCCACCAGCCCCACCTGGGGAGCTTTTATCAATATAATTGCCCAGCCTCCATCCAGACCAGTTACACAACAGCCTCTGGAGGCAGAACACAGGTGTCCATATTTGTAAAGCTCCTGGAATCTTTGACTTCCTGTCCATTGGTCCTCAGCAGTGGCCTTCCTCTCCATTCTCACCCTTTTCTAAGTGCCACCGTGGGCTTCTCGCTGGTCTCCTGCCTCCAGATTCCCCCTGATGATGCATGCCTCCCCCAAAGCCAGGTTTCATTTCCTAGAGAAAAGGTCCAGTCATATAATATGTCACCCTTGCTCAGAGACATGCAGTAGCTCCCCATTCTCTGCCAGGTTAAGGAAAGGGCCCTCACACAGGCATTCCCAGGTTTCCAGAGCATGGACCCACCTTTGCTGCACCAGTGACCTTCTGGTAACTTCCTCCAAACTACATGAGTCGTTCTTCAAGCACTGACTCACTTTCCTACCTATGACCTCTTTTCCCATCAACATCTGTTGAAATATTTTACATTGTGCAAAGCTTAATTCACATGTCCCCTTCTTCATGAAGTTCTCTTGATATCCTTTTCTTCCTTACAAGTCCCGATAGTTCTCCATACCTCTCCAGGAGCTCAGTGAGTGGTCTTCCTTGTTTATAGTTATTTGGACTCCCACATTTCTACATAGAAAAAAAATAACCTTCTGTCTCCTCCTCTCCCCACGAAGGGCAGGGCTTACAGGGAGCTTCTGCCCCTTGGTCTGCTCTCTTCATTGGCTATTTCCCACAAGAGAAAGAATTTAAGTCTCTGTTCAGATCGTTAGACATTTCTGGGGCCACATTTTCCCAGTGTAGGGCGCTATGTTGTGTCAGTGTTAGGAGCCAACTCTCCCTTTCCTCGTGTACTTCCTGCGCCCAGGCTTTCTACTGTTTCCTATCCCCACATAGGAAGCCCACTCCAAAAAGATGGAGCAATACCCGATATCTCTGTCCTTCCATGACAGGGTGGGTGGAGCAGGCTGATCACCTTCTCCTGATTGGCCAGGCAGATGGGTCTGCTCCTCAGAACCAGCCTTTCTGGATTCAAGGCAGAAAAGAGTAAGAGAAACACTCTGCCCTCCTAGCCAATGCTGAAGTCACACATTGGCATTCAGCTTGAAAGCTGAATGAGTGAAGATCTACATGGGACCCACCTCCCAGCCCTATGTGGGATCAGCATGCTGCTAATCTATTTCTCCCCGTGTGTGCCCTTCCTCTGAAGGGGCCCTGTGGTTAGACAGTGTGGGTAGCAGGATCCAAGTACCAAAACCACACCCTCAGTGCCTAACAGCATGCCCTTTGTCTTGGAGTTTTGCTTCCCTCCTTGCACAGAGGAAGTCCTCAGTGACCACCTGTTAAAATAAACTGAACTGACGCATTCTCTCCTTTCTATCACTCTCTGTATCAACCTTGGTGTCAGCATGTGCTTTTCTGGCTCCATGTCACCAGGGCACCCTCGAAGCTCAACTGCAAATCTGCTCAAAGAGGGGAGGGAACCCTGGGAAAGGGAGCCCAGCTCCAGGACATGCTCACTGTCAATACTCACATTGGGGAATAAGAATCAGGATCTATGTTCCTGGTGGGGACAAAGCCCACTTGTCCTGAACTTGTCGACTTTTCAATGAACCACTGAAGCCCAGGTATGACAAAGCCGATGATCTCAATGCTTTCTCCCTGGTAGAAATTCAGTTCATCCTTTTCTCCTGGCTCATAACCCGTCAAGGCCTTACAGCGTCCTCTGCCTGTGGAAAATAGCACACAGATCAGCTACAGAAGACATGAACAGCTGAGCCTCCCATCACCTTCCAATGCAATAGAAAATGAGGGGTTCCCAGACTTTAGAATGTCAAGGACCAGTAACATTTCACTCCCCTCCCCACCCAAAAATTGGCAGGAATGACACAGGACAATTTGCTTTTCATTTTGCCAAACTAGGACATATTTTTAAAAGAACTACAATCCACTTTCACCAAAGAAAAAATGTTTTAACAAACACAAAAAAAGATTCTCAGATAGCGGATATGCCTTAAAAATGAATAAACATAGCTTATGGGAAACTGGAAAGCTCACTGTATTGTCCTGGTTTGTCTGATTTTGCCACTGTAATGTAAATGCTTTGTCATGGTTGGCACAAATCCACAGACCAGTGTGTGAGAACCACTCGACCAGAGAAGCTCTCCATGTCCTTCCAGCTCCTTTGGCCTCTATGACCCTCAGTCTCCCCAACTGGAAAATGGGGATAATAGGAATACCTGCTGCTTATAAATATTAAAGAGAATCAAAGAGATACAGTGCACAATGCCTGGTACCTGGTCAACCCTCAATAAACATTAGCCTTATTACCACTGGTGGAATAGAAAGCTGCTAATGACTTAGAAGGATCTAAAAGACTCCCTTTCAGACTATGGTACTCAATCTGATAAATTGCCTACCTAGGATCTAGCAATGACCTTTTGATGAATGTTTTTCTGTCCAGTTTACAAAGTACAATTTGCACTCACTTTCTCAGGTCTTCTCAAGAGCTTCAAAGGGCACGGAAACTATCAGAATCCCCTTTTCCCAGGTTACGGAGGGAGAGAGAGGGTATGAGATTTGTCTAAGGATCTTATGCATGGCAAAACTGAGTCTAGAGCTTAAGTCTTCAGGCTGCTGGTTAGCCTCTCCATTAATCCTGGTGGAGATAAAGGCTTTTATGTGCCTCAGTTTCCATATTTGCTTTAGCTTCTCTGCTAAAGCTACTAGCCTATTTTTTCTGACATTTTTGGTCAAGTTTCTAGATTGTGTTTTCAAGATCAGAAATTCTCACTATTTTGTGGGTCGATGGGATCTACCATGTGTTAAATATCTACATTGTAAGAGAAACTGTGCAAAGTGATTTATGGATGTCATTTTGTTTGGTTCTCATAACAACATTTAAGTTGGTTTTATTGTATCATTTTACTAATGAGGAAGTTGCAACATAGGGCAGGTGGATTGGCCAAGATCACACTGGTTTTAAGTCAAGGAGCCAGAATTTGAACCAGAATAGACTTCAAAGCCTTGCGTTCTAACTACAAGGCTGTACTGCTTTAGGAAGCTAAAAATCTTGTTTGTCATCAGTAATTTATTAGATCTGATGTCTGGGTTCCATAATCCTATTTCTTTTTTTGTGTTATTTGGGCTCAGCACTTATAAAATTGTACTTTGTGGTAGGAGTGTGTGGGAGGGAGGTGAAGGGGAGTTCTAAAGATGAAGATGAACAGAAGGTATTTCTAGATGTCTAAAAAGTGTTGGACTTCATTATCCAGTAGATATGGATCTACAGTACTTACAGATATGTGTGTATACACACATACAGATTACTTAAATTGTGTGTGTGTGTGTATATAATTCATTTATTCAACAAATTTTTACTGAGTACCCTTATGTGCCAGGCATTTCTACTCTTCCTAAATTCAAAGTTAATTTTACAAAACTCTAAGGGAAATTAGAAAATGTTTTGACCAGAGATTGAAACAGGCAGCCCACAGGCCGCATTTGGCTCACGAAACATTTAATTTGGCCCTGTTTTTTCACTCATATATCTTAAAATCCCTAATTATTCCTGCCATTCCCTAATACCTTCCATCCAGGCCCCCTAGCATCTGTGTGTCCTGCCCACACCTGCAGGCATTTGTAGCTGCCCCC
Task1_train_9617
Gene SH3TC2 (SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not specified
AATATTCCATGTTTGAATGATTTTTCCCTCCCTTTGCATCCTGCTTATTTCATGGCCTCTGGTAGCAAATATCTGAATAAGATCCCATCTCTACCCCTATGCCACACTCACCTTCCTGTATCAGGAGTCCCAGGTATATTGTTTCCAGGTGTTTATCATCTACAGACACTTGGATCTCTGTATCCTCCACCAATATGCAGTTGAGCCAGTACTTGTGGTCAAAGAGGAGATGTTCTAGACACATGGATACGTAGCCTAAGAAGTCAAGCCAACAAGATTTCTGAACAAAATGATTTCTGACATAGCTGAGCACAGAAGAGAGTGAGAAAATTCCCTCCTGAGCTTGATTCCCAGACCACAAGCCCCAACCTGCCATTTAACTGGAATTAAAACAACATAAGAGGCAAAGCCAGACATTTTCTAGAATGAGTTGAGTCTTCTCAACATCTATTGGGAAATACAAGTCATTTCTAAATGTTATTTACCATTTCAACATATTGTGAGTTTCCATAAATGCATAATGAGATGACCAAAACCAACTGCCTTTTTCTAATACAGCCACGGAGGTCTCCAAGTTTACAGTGTTGACTATGGGGGTTCCTAGTGCCCCCTTAAAGTTCTCCTGACCTGAGGTTCAAACTACTGTGTCCCTGATGATGCAGTGGCTGAGGAGGTTCTACATGGCTCCCCCTCAGTGAATTTCAGGAGTCAGGATTTCCTTCCACCCACCAGCTCTGACCCTGCCCCTCCTCCAATGCCCAGAAGATCTCTCTGGTAAAAGCAGACTAAAAACTATGTAAATTGTAAAACTCTAATAATTATATATAGTATTTTAAACATGGCTATAAACATGAACTACTCGTATTGCTTCTCTTGAGGCTTCTTCTGTTTCCTAAGATGCAAAAGCCTGTCTGTTTCTATCCTGACTGTCCATTGTGCTGATCTAGGCCTTATGTATCTTCTATAATTGCACTTTTGAATTTTAATGTGCACACAAATCACATGGGGATCTTATTAAACTACAAATGCTTAGTAAAGGTCTGAGATAGGGTTGAGCTTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGACTCTATGTGCTGCCAACGAGCCGGTCTATGGAGCACAGTTTGAATAGTGAGGATGTCTGATGGTCAGGAAGGAGATGTGTAGTGTGGAGATCAGATCTCCAGACCATAAGAGGAGAAGATACACCTTATGTTTTCCAGTCATGAGTCATCTTGACCCTCCACCCCTGCACAAAATCTGTCCTTGTGTATGTCGGCATGGAGCCCAGCATTTTCTGGGAGATATAAAACATCCATCAAATTAGGTGGCCTGTTGTTTTGTTTGGCTTCACTTTAACTTCCCCATTATAAGTTGTTCTGTCTGGAGAAGGCAGGTGAACCATTTCCCACCACAGTGGAACTGACGCTGCATCCCAATGTCCTTCTTTACCTTCTAGAAAACGCTGCAGCCTTAGGTTGCTATAAGCAGATAATTTCTCTATTTCTTTCTTTAACTCTTTTCCAAATACATGCAATAAAACATCTGGAACTTTGCTATTGACTATGTTGAGCAGCTACTTCGATCTTACTCAAGATTAGTTCCCTATAGTTTAAAACACACACACTAGCACCAAGTTCACATCTATTTCAGTACTTTGAACTTAGTAGATGACCAATAACTGTTTTCCAATTGATTGGTTATCTAATAAAAAAAGATCTCCCTGGACACAAAAAAGCAAACTTCTTCATACGGCATTTTAGAATAATAGTTAATATTTGCCTTAGATTTAGTTTGAGGCACTTTGTGAAATTTCAAAAGTTAACCATCTTTTTTAAGGCTCTATTTCTCTTAATTACCAGAGCCAGGCCAATTCCTTCATGTCAAGCCCTACAAATTGGCTAAATTGTGGAGGAGGTCATCCTCCACCTGCTTGCCTTGTACCATACCTAAATTAAGGTAGGTGGAGAACTTCCAGATTTCCTCCATGGTCTTGAAGGTGATGAGAAACTGGGCCCTCTGAGACTGGATACTGACCAACCTTGCTGAGAGGTCCTACGTAAAGGAAACAATGAGTCAGCCTGGGATGACAGAAGTGTCCCATTAGCAAGCTCTTATATAGACCAAATACTCTGTATGAACTTCTTGATTATGGCATTGATTTTTACGTCACCAAAAAATGGAAACAACTTAAATATTCATCAATAAGAGATTGGTTAAAATGGAGTACAATTTATCCATAAAGTGAAATATTGTATTATGCAGCCACAGAAAAGAAGAAAGAAGCTCTTTGTGTACTGATATAGGCTCCAGATATAATACTGCTATACAGCGGCAGCAGCAAAAGAAGCCAGGGAATAGAACTATGGGCAAAGAATGCTACTTTTTGTGTTTAAAAAAAAAAGTGTATGTGGGAGGATAAAGGACGCTGATTCATAGAAGGCATCTTGAAAGCAAATTTGATTATGAGTCTATGTCTAATGATTATTTTTATTAATACAAAGCTGAAAACAGAAAAACCAAAACACACAAAAATAATCATCCCTAGTCCCTACTCCTAAAGATCATCAGTGTTAACATCTTCATGTAATAAATTTGCATCTTTTTTCCTACACAAGTTTCCATATAACTATTTCACATATATAGAATCACATTGCATAAATTATTTTGCAATCTTCTTTTGCTGCTAAGCAATATTTTGCAAAGCATCTTCTATGTCATCACAAAGTTTACACCATTCTTAATGGTTACATGTGCCATTGTTGCATTAACATAATGAATTATTATCATTTTCTTATGGTTTCATGTTTGGATTGTTTTACATTTTTTAAAATCCTAAATGGTACTGTGATAAACATCTTTATAGCTAAATCTTTGTGCACATTCTTAATTGTTTTAACACATGTATTTCTAAGAGGTGCAATTGGAAATGCAAGGATATGCACATTTTCAATCCTAAAATGCAGTCACCCAACTGTCCCCCAGGAAGGCTTTCCAATTTACATGCTCACAAGGAGAGTGACAGGAAGACTATAAGCCTCTTGGGGGTTTTTTTGTTTTCTTTTGTTTTGTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGGTTTTTTTATAATACCTAAAAAAAAAGCAGGTCTGAATCACTGCCCAGACTTAGTTTTCCCTTAAATCTGTTGTTTGTCCAAGCCTCCGGAGTTGACTGTAACAAGTGACGGTCAGAACATCCCTCCACCAGGCCAGGTCCTGTCATCAGTACCAACTCCAGGAGCTCTATCATGAGGGAAACTTAGAGGAAGAAGAAGATAGAAGAATCCAGAAGAAAAGCCCCAGTTCAGTAAAATCAGAACTCTGGGGTTCCTTCTGCCATACCAAACCCCAGGAGGCCCCAGATCCATCATTAGGGAAGGGGTGCTAGGTAAAAATCAACTTACAGAGAATTTACTACATCCCTGGCACTTCACCCAGAGCTTTATGAGCAATATGTCATTTAACTCCCACAAAAGCGCTATGAAGAGAATGCAATGACAGTATTTGGGCCATTCCAAAATGTGCTTTTATCACATTTAACCACTTCTGAACTAAAAGATAAGGAAGTATGTCATCAACCATAATTGGCAGCATTTGTTTTCTTTCTTGGAAGTACATAAAATAACAGTGCATTTTATAATCAATGGCATCTTAGATCTAATGAAAAATGGCATTATCCCTGTTGCATATTCAAGGGGGCCAAGGCACAGAGAGGTTAAGTAAATTGTCCAAGGTCACCTTCAGGGAGTAAGCTGCGGAGCCTTGATTAGATTTCAGATCTAGCTGACTCCAGGCCTCAACTGTAGCC
AATATTCCATGTTTGAATGATTTTTCCCTCCCTTTGCATCCTGCTTATTTCATGGCCTCTGGTAGCAAATATCTGAATAAGATCCCATCTCTACCCCTATGCCACACTCACCTTCCTGTATCAGGAGTCCCAGGTATATTGTTTCCAGGTGTTTATCATCTACAGACACTTGGATCTCTGTATCCTCCACCAATATGCAGTTGAGCCAGTACTTGTGGTCAAAGAGGAGATGTTCTAGACACATGGATACGTAGCCTAAGAAGTCAAGCCAACAAGATTTCTGAACAAAATGATTTCTGACATAGCTGAGCACAGAAGAGAGTGAGAAAATTCCCTCCTGAGCTTGATTCCCAGACCACAAGCCCCAACCTGCCATTTAACTGGAATTAAAACAACATAAGAGGCAAAGCCAGACATTTTCTAGAATGAGTTGAGTCTTCTCAACATCTATTGGGAAATACAAGTCATTTCTAAATGTTATTTACCATTTCAACATATTGTGAGTTTCCATAAATGCATAATGAGATGACCAAAACCAACTGCCTTTTTCTAATACAGCCACGGAGGTCTCCAAGTTTACAGTGTTGACTATGGGGGTTCCTAGTGCCCCCTTAAAGTTCTCCTGACCTGAGGTTCAAACTACTGTGTCCCTGATGATGCAGTGGCTGAGGAGGTTCTACATGGCTCCCCCTCAGTGAATTTCAGGAGTCAGGATTTCCTTCCACCCACCAGCTCTGACCCTGCCCCTCCTCCAATGCCCAGAAGATCTCTCTGGTAAAAGCAGACTAAAAACTATGTAAATTGTAAAACTCTAATAATTATATATAGTATTTTAAACATGGCTATAAACATGAACTACTCGTATTGCTTCTCTTGAGGCTTCTTCTGTTTCCTAAGATGCAAAAGCCTGTCTGTTTCTATCCTGACTGTCCATTGTGCTGATCTAGGCCTTATGTATCTTCTATAATTGCACTTTTGAATTTTAATGTGCACACAAATCACATGGGGATCTTATTAAACTACAAATGCTTAGTAAAGGTCTGAGATAGGGTTGAGCTTCTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTAACAGACTCTATGTGCTGCCAACGAGCCGGTCTATGGAGCACAGTTTGAATAGTGAGGATGTCTGATGGTCAGGAAGGAGATGTGTAGTGTGGAGATCAGATCTCCAGACCATAAGAGGAGAAGATACACCTTATGTTTTCCAGTCATGAGTCATCTTGACCCTCCACCCCTGCACAAAATCTGTCCTTGTGTATGTCGGCATGGAGCCCAGCATTTTCTGGGAGATATAAAACATCCATCAAATTAGGTGGCCTGTTGTTTTGTTTGGCTTCACTTTAACTTCCCCATTATAAGTTGTTCTGTCTGGAGAAGGCAGGTGAACCATTTCCCACCACAGTGGAACTGACGCTGCATCCCAATGTCCTTCTTTACCTTCTAGAAAACGCTGCAGCCTTAGGTTGCTATAAGCAGATAATTTCTCTATTTCTTTCTTTAACTCTTTTCCAAATACATGCAATAAAACATCTGGAACTTTGCTATTGACTATGTTGAGCAGCTACTTCGATCTTACTCAAGATTAGTTCCCTATAGTTTAAAACACACACACTAGCACCAAGTTCACATCTATTTCAGTACTTTGAACTTAGTAGATGACCAATAACTGTTTTCCAATTGATTGGTTATCTAATAAAAAAAGATCTCCCTGGACACAAAAAAGCAAACTTCTTCATACGGCATTTTAGAATAATAGTTAATATTTGCCTTAGATTTAGTTTGAGGCACTTTGTGAAATTTCAAAAGTTAACCATCTTTTTTAAGGCTCTATTTCTCTTAATTACCAGAGCCAGGCCAATTCCTTCATGTCAAGCCCTACAAATTGGCTAAATTGTGGAGGAGGTCATCCTCCACCTGCTTGCCTTGTACCATACCTAAATTAAGGTAGGTGGAGAACTTCCAGATTTCCTCCATGGTCTTGAAGGTGATGAGAAACTGGGCCCTCTGAGACTGGATACTGACCAACCTTGCTAAGAGGTCCTACGTAAAGGAAACAATGAGTCAGCCTGGGATGACAGAAGTGTCCCATTAGCAAGCTCTTATATAGACCAAATACTCTGTATGAACTTCTTGATTATGGCATTGATTTTTACGTCACCAAAAAATGGAAACAACTTAAATATTCATCAATAAGAGATTGGTTAAAATGGAGTACAATTTATCCATAAAGTGAAATATTGTATTATGCAGCCACAGAAAAGAAGAAAGAAGCTCTTTGTGTACTGATATAGGCTCCAGATATAATACTGCTATACAGCGGCAGCAGCAAAAGAAGCCAGGGAATAGAACTATGGGCAAAGAATGCTACTTTTTGTGTTTAAAAAAAAAAGTGTATGTGGGAGGATAAAGGACGCTGATTCATAGAAGGCATCTTGAAAGCAAATTTGATTATGAGTCTATGTCTAATGATTATTTTTATTAATACAAAGCTGAAAACAGAAAAACCAAAACACACAAAAATAATCATCCCTAGTCCCTACTCCTAAAGATCATCAGTGTTAACATCTTCATGTAATAAATTTGCATCTTTTTTCCTACACAAGTTTCCATATAACTATTTCACATATATAGAATCACATTGCATAAATTATTTTGCAATCTTCTTTTGCTGCTAAGCAATATTTTGCAAAGCATCTTCTATGTCATCACAAAGTTTACACCATTCTTAATGGTTACATGTGCCATTGTTGCATTAACATAATGAATTATTATCATTTTCTTATGGTTTCATGTTTGGATTGTTTTACATTTTTTAAAATCCTAAATGGTACTGTGATAAACATCTTTATAGCTAAATCTTTGTGCACATTCTTAATTGTTTTAACACATGTATTTCTAAGAGGTGCAATTGGAAATGCAAGGATATGCACATTTTCAATCCTAAAATGCAGTCACCCAACTGTCCCCCAGGAAGGCTTTCCAATTTACATGCTCACAAGGAGAGTGACAGGAAGACTATAAGCCTCTTGGGGGTTTTTTTGTTTTCTTTTGTTTTGTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCATGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGGTTTTTTTATAATACCTAAAAAAAAAGCAGGTCTGAATCACTGCCCAGACTTAGTTTTCCCTTAAATCTGTTGTTTGTCCAAGCCTCCGGAGTTGACTGTAACAAGTGACGGTCAGAACATCCCTCCACCAGGCCAGGTCCTGTCATCAGTACCAACTCCAGGAGCTCTATCATGAGGGAAACTTAGAGGAAGAAGAAGATAGAAGAATCCAGAAGAAAAGCCCCAGTTCAGTAAAATCAGAACTCTGGGGTTCCTTCTGCCATACCAAACCCCAGGAGGCCCCAGATCCATCATTAGGGAAGGGGTGCTAGGTAAAAATCAACTTACAGAGAATTTACTACATCCCTGGCACTTCACCCAGAGCTTTATGAGCAATATGTCATTTAACTCCCACAAAAGCGCTATGAAGAGAATGCAATGACAGTATTTGGGCCATTCCAAAATGTGCTTTTATCACATTTAACCACTTCTGAACTAAAAGATAAGGAAGTATGTCATCAACCATAATTGGCAGCATTTGTTTTCTTTCTTGGAAGTACATAAAATAACAGTGCATTTTATAATCAATGGCATCTTAGATCTAATGAAAAATGGCATTATCCCTGTTGCATATTCAAGGGGGCCAAGGCACAGAGAGGTTAAGTAAATTGTCCAAGGTCACCTTCAGGGAGTAAGCTGCGGAGCCTTGATTAGATTTCAGATCTAGCTGACTCCAGGCCTCAACTGTAGCC
Task1_train_9618
Given this context: Chromosome 5, gene PDE6A (phosphodiesterase 6A) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 43
GAGGCCATTATCTTAAGCAAATTAACACAAGAATGGAAAACCAAATACTGCATATTCTCACTTACAGGTGTGAGATAAACATTACATATACATGGACACAAAGATGTCAACAATAGATACTGGGGACTACACAAGGGGAGACGGAGGAGAGTGTGGGCCAGAAAACCACATACTGAGTGCTATGCTCACTACCTGCGTGAGGATCGTTTGTACCCCAAACCTCAGTGTCACACAATATACCCATGTAACAAACCTGCCCATGCATTCTTTAATGTATAATAAAAGTTGAAATTATAAATAAATAAATGTGGCTGGACGTGGTGGCTCACACTTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATGGCTTAAGCTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTAGGCAACATGGCAAAACCTGTTTCTACCAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTATAGTGCGTGTGCCTGTAGTCCCAACTACTAAGGAGGCTGAGGTGAGGGGATTGCTTGAGCCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCCTGATCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATGTCCAGGGGGGCAGCTCCTGGCCAGTCTATGAGTAACTGTGGGCTGAGCATGCCCCCTTGTTCAGTGAAAGCAGATTGCACTGCTCCCAGAATCAGGGGACCTTTGTGGGAGGCCTGGTTGGACAACTGCAGGGCTGAAGGAGTGGCAACTTGCTGCTGCCCCCCCCGTTTCCGGAGCCTGTCCCAGTGGTCTCCTCTTCTCTGTTGCAGACATTTGCAATGCTTGTGACTTAATCAAGCCTCATTTCCACAGAAGCATCTGGGGATAAACAAATAACCCAATGCTTCCTAGGCAACTAGTCAGCCTTGTCTCCCCTGCAACTTTTCCTGACCATTGCCTTCAATGCCCAGGACCCATCACAGAGGAGCCAGGGGACCATTTGGCTTGGGCCACATATTCATAAAAGGCCTCAAATTTACACTTCTCACCCCATTGTCAATTGAGGTGAATCATGGAAGCACACTGAGAAAACTGAAAAAAGACATTCACCAGACAACTTAAATTTGAGTCCCATTACCAACCATGCCAGACCATGCACTGTAAATTTCATACCAACCATAACCAATTTGTGACTAGCACAGCTATATTGTGGGATATTGTCCTATGTAAAGGAATACGTTAAAAATTAAGCCTATATGTTTTGAATAACACATTAACTATCACTCAAACTTTAATTCGGGCCGGGCATGATGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGAGAGACAGAGGTGGGTGTATCACTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTAGGCAACATGGCAAAACCCGGTCTCGACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGACTGTAATCCCAGCTACTAGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAAACCCCTTAATTGCTATAGTGCTTTCCGTTGTATCAAAAACTTAAAAGTTATATCAGTTTACCACCCAAATCTTAGATATTATGATTGAACTACTTCAAATAACATATTTTTTTATTCAGATAAATAAAACAATAATACACTGTCTTGCATTTTTAGTGCTAAAATAAAGATTAAACATGTGGCTTGTGCAATTGGAATTTGGCATAACTTCATTTTTTTCATATGTTGAAGGCCTCCAAAATGAAATAGTCCCAAGGCTTGTTGAGGGCAGCAAGAGCTGTCAGTGCATCTCGCCTCATGATCCTAAGCCTAAGAGGATCAGGTTTTAACCCCATCCCAACTCACATAACGATTTCCTTCCGTGTCTGCTCCAGCATCATGTACTGTGTCCACTCCTGTTCACTCTCATATGTCTTAGACTGATCCACGATCTTTTGGAACATCGTCCTCTTCCTACAAAACATATCAGTCTAGTAAAGGGAGCAAGTCTTAGAATAAGGCAACACCTGAGCTGCTAACATTGGCTGATTCAGATGGAGCCTTATTAAATCAACAAAATTCACAAAACAAGGTTGAAAGAGCCAAGGCCCAGGAGTGAAGACCTAGGTTTAACCTAAGTCTCTGCCACTGATTTGTTATCTACTCTTAGCAAATCTCTTGTCCTGAATCTCAGTGTTCCCATCTGTACAGCGGGGGTAATGATATCTAACTCACAGGCTTGTAGCAAGAATCAATGTGTCCATAACACACGTGTTGTGCCTGACACATAGTATATGCTAAATTAATTGGAACTATGATGTTTGTTATTATTATTGTTATTATATTGTTGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGACCAGGAGTTTTAGATCAGCCTGGGTAACATAGTGAGAACCCATCTTTACAGCAAATTAAAAAATTATCCAGGAGTGGTGGTGTTCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAAGCAGTGAGCTGTGATGGTGCCACCGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAATATATATATATATATACACACACACATATATATGTGTAGATATATGTGTATATATATGTGTATATATATGTATATATGTGTATATATGTGTATATATGTATATATGTGTATATATGTATATATGTGTATATATGTATATATATGTGTGTATATATGTGTATATATGTATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATGTATATATATGTGTGTATATATATATATGCATACATATAATCATTGTTGCTTTTACTATTAGAATGAGAAGATATACCAACTTGAAATACAGGGCGAGGTCTGTGGCAATGATTGCAATGTCCATCATGTGGATGGCATGCTCATGCTGTCGACGATTGAGGTTTTGAAAGATATTCAGGCTCTAAAGAAAAAAAGAGAAGCGAGATGGGAGAGAATTGATGCTGGCAGTAAAGTCACCCACCTACCAATGGCCACCCCAGATGATGGCAGAGGCAGCCCAGGCCAATGGGAAGAATGCTCCCTGGGCACACTCAGGCTCCTTGTGAAATAGAGCCTCTGATCCAGGCCCCGCGGCCTGTAGACCCTTGGCCCTCATCCTACCTCGTCTCTGAGCAGTGTTTTGCCAAACTCCAAGTGGTGTCTTTCCAAGATAGAGGACCCATGGAGCTTGGCCAGTGGGTTCTGGGATCTGAATGAGAAAGAGAGAGAATCAATATGGAGTGGACAATAGAAAATTAGGACTAAACATCAAGTCTCCTGACTCAGTCTTCAGCCTTCTCCACAAGTGATTCCGAGTTACTTTTGGGTCGTGAACTCATTAGAGAATCTACTAAATAGCATGGACCCCTTCCCCAGAGAAAGCCACAAACACACACAATGCCATAAGGGATTTTAGGGACATTAGCACTGGGCCATGCTTCAAGATCATCTAGCCCTGATTCTTCACATCCAAGTCTTGAAGGAAACAACTGAATTTCCGCAAGCCGTGTATTTATTCATTTCTGCATTCAATAATTATTTGTTGAGCACTTGCTATGTGCCACACACTGTGCTAAGTATTTAGATTCTCAAAATGTAAAATGTAAACCCAATCTCTAGCCCCAGAGCAGCATGAAAGTATTGAGAAGACTCAGCAGCATGAATTCAGAGCTTGTTAATGACTTACAGGCCATCGGCCCTGAGCGGAGACTCAGTTTTCTCATCTGTAAGTAGGGATAACATTAGCCCCTGCTCTGCCCAGCCCACTGGGTGGTTGTGAGGATCCAATGAGATCATGGTTCAAGGACTATGCTTTATGGGCTGTCTGAAATATAAGCTCTGTAAGGACAGGAGCTGTTTTGCTCATCAGAGCACCTTTTTTGCCTGGCATAGAGCCTACC
GAGGCCATTATCTTAAGCAAATTAACACAAGAATGGAAAACCAAATACTGCATATTCTCACTTACAGGTGTGAGATAAACATTACATATACATGGACACAAAGATGTCAACAATAGATACTGGGGACTACACAAGGGGAGACGGAGGAGAGTGTGGGCCAGAAAACCACATACTGAGTGCTATGCTCACTACCTGCGTGAGGATCGTTTGTACCCCAAACCTCAGTGTCACACAATATACCCATGTAACAAACCTGCCCATGCATTCTTTAATGTATAATAAAAGTTGAAATTATAAATAAATAAATGTGGCTGGACGTGGTGGCTCACACTTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATGGCTTAAGCTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTAGGCAACATGGCAAAACCTGTTTCTACCAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTATAGTGCGTGTGCCTGTAGTCCCAACTACTAAGGAGGCTGAGGTGAGGGGATTGCTTGAGCCTGGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCCTGATCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAATAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATGTCCAGGGGGGCAGCTCCTGGCCAGTCTATGAGTAACTGTGGGCTGAGCATGCCCCCTTGTTCAGTGAAAGCAGATTGCACTGCTCCCAGAATCAGGGGACCTTTGTGGGAGGCCTGGTTGGACAACTGCAGGGCTGAAGGAGTGGCAACTTGCTGCTGCCCCCCCCGTTTCCGGAGCCTGTCCCAGTGGTCTCCTCTTCTCTGTTGCAGACATTTGCAATGCTTGTGACTTAATCAAGCCTCATTTCCACAGAAGCATCTGGGGATAAACAAATAACCCAATGCTTCCTAGGCAACTAGTCAGCCTTGTCTCCCCTGCAACTTTTCCTGACCATTGCCTTCAATGCCCAGGACCCATCACAGAGGAGCCAGGGGACCATTTGGCTTGGGCCACATATTCATAAAAGGCCTCAAATTTACACTTCTCACCCCATTGTCAATTGAGGTGAATCATGGAAGCACACTGAGAAAACTGAAAAAAGACATTCACCAGACAACTTAAATTTGAGTCCCATTACCAACCATGCCAGACCATGCACTGTAAATTTCATACCAACCATAACCAATTTGTGACTAGCACAGCTATATTGTGGGATATTGTCCTATGTAAAGGAATACGTTAAAAATTAAGCCTATATGTTTTGAATAACACATTAACTATCACTCAAACTTTAATTCGGGCCGGGCATGATGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGAGAGACAGAGGTGGGTGTATCACTTGAGGTCAGGAGTTTAAAACCAGCCTAGGCAACATGGCAAAACCCGGTCTCGACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGACTGTAATCCCAGCTACTAGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAAGTTGCAGTAAGCCGAGATCGCACCACTACACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAACAAAACAAAACAAAAACCCCTTAATTGCTATAGTGCTTTCCGTTGTATCAAAAACTTAAAAGTTATATCAGTTTACCACCCAAATCTTAGATATTATGATTGAACTACTTCAAATAACATATTTTTTTATTCAGATAAATAAAACAATAATACACTGTCTTGCATTTTTAGTGCTAAAATAAAGATTAAACATGTGGCTTGTGCAATTGGAATTTGGCATAACTTCATTTTTTTCATATGTTGAAGGCCTCCAAAATGAAATAGTCCCAAGGCTTGTTGAGGGCAGCAAGAGCTGTCAGTGCATCTCGCCTCATGATCCTAAGCCTAAGAGGATCAGGTTTTAACCCCATCCCAACTCACATAACGATTTCCTTCCGTGTCTGCTCCAGCATCATGTACTGTGTCCACTCCTGTTCACTCTCATATGTCTTAGACTGATCCATGATCTTTTGGAACATCGTCCTCTTCCTACAAAACATATCAGTCTAGTAAAGGGAGCAAGTCTTAGAATAAGGCAACACCTGAGCTGCTAACATTGGCTGATTCAGATGGAGCCTTATTAAATCAACAAAATTCACAAAACAAGGTTGAAAGAGCCAAGGCCCAGGAGTGAAGACCTAGGTTTAACCTAAGTCTCTGCCACTGATTTGTTATCTACTCTTAGCAAATCTCTTGTCCTGAATCTCAGTGTTCCCATCTGTACAGCGGGGGTAATGATATCTAACTCACAGGCTTGTAGCAAGAATCAATGTGTCCATAACACACGTGTTGTGCCTGACACATAGTATATGCTAAATTAATTGGAACTATGATGTTTGTTATTATTATTGTTATTATATTGTTGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGGATGGCTTGAGACCAGGAGTTTTAGATCAGCCTGGGTAACATAGTGAGAACCCATCTTTACAGCAAATTAAAAAATTATCCAGGAGTGGTGGTGTTCCTGTAGTCCCAGCCACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAAGCAGTGAGCTGTGATGGTGCCACCGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATCCTGTCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAATATATATATATATATACACACACACATATATATGTGTAGATATATGTGTATATATATGTGTATATATATGTATATATGTGTATATATGTGTATATATGTATATATGTGTATATATGTATATATGTGTATATATGTATATATATGTGTGTATATATGTGTATATATGTATATATGTGTGTATATATATGTGTATATATGTATATATATGTGTGTATATATATATATGCATACATATAATCATTGTTGCTTTTACTATTAGAATGAGAAGATATACCAACTTGAAATACAGGGCGAGGTCTGTGGCAATGATTGCAATGTCCATCATGTGGATGGCATGCTCATGCTGTCGACGATTGAGGTTTTGAAAGATATTCAGGCTCTAAAGAAAAAAAGAGAAGCGAGATGGGAGAGAATTGATGCTGGCAGTAAAGTCACCCACCTACCAATGGCCACCCCAGATGATGGCAGAGGCAGCCCAGGCCAATGGGAAGAATGCTCCCTGGGCACACTCAGGCTCCTTGTGAAATAGAGCCTCTGATCCAGGCCCCGCGGCCTGTAGACCCTTGGCCCTCATCCTACCTCGTCTCTGAGCAGTGTTTTGCCAAACTCCAAGTGGTGTCTTTCCAAGATAGAGGACCCATGGAGCTTGGCCAGTGGGTTCTGGGATCTGAATGAGAAAGAGAGAGAATCAATATGGAGTGGACAATAGAAAATTAGGACTAAACATCAAGTCTCCTGACTCAGTCTTCAGCCTTCTCCACAAGTGATTCCGAGTTACTTTTGGGTCGTGAACTCATTAGAGAATCTACTAAATAGCATGGACCCCTTCCCCAGAGAAAGCCACAAACACACACAATGCCATAAGGGATTTTAGGGACATTAGCACTGGGCCATGCTTCAAGATCATCTAGCCCTGATTCTTCACATCCAAGTCTTGAAGGAAACAACTGAATTTCCGCAAGCCGTGTATTTATTCATTTCTGCATTCAATAATTATTTGTTGAGCACTTGCTATGTGCCACACACTGTGCTAAGTATTTAGATTCTCAAAATGTAAAATGTAAACCCAATCTCTAGCCCCAGAGCAGCATGAAAGTATTGAGAAGACTCAGCAGCATGAATTCAGAGCTTGTTAATGACTTACAGGCCATCGGCCCTGAGCGGAGACTCAGTTTTCTCATCTGTAAGTAGGGATAACATTAGCCCCTGCTCTGCCCAGCCCACTGGGTGGTTGTGAGGATCCAATGAGATCATGGTTCAAGGACTATGCTTTATGGGCTGTCTGAAATATAAGCTCTGTAAGGACAGGAGCTGTTTTGCTCATCAGAGCACCTTTTTTGCCTGGCATAGAGCCTACC
Task1_train_9619
The gene PDE6A (phosphodiesterase 6A) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_9620
Gene PDE6A (phosphodiesterase 6A), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 43
CAGATCTTTCATGATCTAGAACCCAAAGATTAGGTCTTTTGGAAATTACACCAAAGGAAGACTGCTCTTGAACTCCATTGGACGCGACCATACCAAGTTCTTCTCTACCGCAAAACTTTAGGGCCTTGAGTCTTGGATCTACATCTCTCAATTCAAAAGGTCCCTCCAGATTCCTGGAAGTATACACCTGTTGGACTCCTTCGGGTAAAGCTAACCAGGGAAGGTTTTCCACAGAAACAGATGGCATTCTAGACAGGGATCATAGATCAAGACTTCTCTGCCATCATGAAGGAAACCGTACTCTGACCTTTCTAATTAATAACCTAATCACTGCCAAATATAGAAAACCCATCTAAGTGATGCCTACAAAAGGTATATCCTGCTTTCAGGTATTGTATAGTCAAGACCTGGAGACTACCTATGTGGGTATGAGTAATTGCTTGTAGGATGTCACTGGATTAAATCCAGTAAGGTTTCTTTCCACTAAATATGGTTATGCAACCTTACAGTATGCTATGAAGGGACTACAAAAAAGTAAGTGTCTCACTGGACCCTGTTCAGGAGCTATGCAGACTTATGAGTGGACAGACTTAACTGAACTCTGTTCATGCATCACTAGCTGGCCTCTTTTCCAGTCCCAAGGGCTTATATTGGGTTTGCTTACTCTGTTCTGTCTCCCTGATGGTTCAGAACTTGTTATTTGGCCAGGCTCACTCATGCTCCCAGATAGCTTGCCCCTGAAAGTTCCCATAATAACTCCCACAATCAGAGGCCAAAGCAATCAATAACCAGAATTACTAATGACCTCAAAATAGATGAATATAAGTTAGTGTCTACTGAGGAAAGTTTCCAATGGGGCTCCTGGGGGCTCACTCTTGCTGGTAGAGGGGTACCAGTTATAGGGAATTTAAAGCTGATTATACATTAGAGGGAAATCTTGGATTTTATAGTCAATCAGGCCTCCCAGTGTTCAGACAGGTAGAAGCAACTCTCTAAAAAGTGGATGAGAAGATTCATGGAAACACCTAATGGAACATGATGCAGCTTTAGACCTCCTTTTTGTCCTTGTTGGGGCTTGTGTATGAGGCTGAACAAAACTGAATGTTGCACTTATCTTTTCTCTGATTTTAGTACTACAGGAAGCTTAATTTAAAGGTGGCTGATACTGCTGTTTCTCTAGACACTGCCACAATTTAAGGAAATTTCAGAAAATTTCTCTGGGGAAAAGAACACATGATGTGTTTATGGGAGCAGCTAACAGGTGGTTTGGAGGCATCTCGAATGGTGAATGGCAAACTTTTCTATTTCAAGGTTTTCTAATCTTTATTTATTTATTTTAAGTGGATTTCCACATTACTATGACTTGCATTGCCAGGCTAACTACAGAAATGGATACCTCTTTATAACAGGCCATTTAAAAATGAAATATGTTCCTAATTGTCATTATGCCCCCAAGCAAAGACTATAACCATGACCAATTGAACTGTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGGAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGGCCCTGTTGAACTACTTTTATACTTGTGACATGGTTACCCCCAAATAACCTGACTGAGGTTGGGGGTAGCTTGCAGCTTTCTTTCACTTTTTATTTTATATGCATCTCTATTCTTGGAATCCTTTTACACTAAGCCCGTACTGCTTTCACATAACTCTTAAAAGACAATAAATAAAGAAAGAAGAACAACGCTGTTGCTACCATGTAGAGTCTGCATGAGATTGTCTAGTGTGATGCAAGCCCACCCTACCAGCCCCACCGGCCCCGCCATACCACCAGCAGGGAGAACATGGTCTGCCCCACGTTGAAGCCGTGCCGCCAGTTGTGGTAGGTGATCTTGCGGTAGCCCTTACTCAGGGAGTACATGAACCGCACCAGGGCCTGTGAACACATGCACATCAGTGAGGCAGGACACACCTGAAATGGTCTCATGAGGGTTGGAATAACAAAAATATGAAGAAGGCATGGCCCATGGCCCTCTCTTTTGAGGTTTGAGGTACTCTAACCCCATCATTGGACCAGGAGGTGAGAGCTTGTACTAGATGCAATCATGCTGCGAAAGTGCTTTGCAAATACTAAATGCTAAATACTAAGAAGATGTTGTTGTTGTTGTTAGGAAACGAGGTGAGCATGCATCATTCCTCTGACTGAGCTTCATCAGTAATTCCCGAACTGTGCCCTGGAGAGCAACTATCCTTGGAGAAGCTAACAAGGGCTCTACAGGGAAAAAAAAAACAAAAACAAAAGGACTCTTTTATCCAGTGGTTCTCAAACTTGCGTGTGCATGAGACTCACTTGGAGGACTTGTTAAAACAGTTTCTGATTTATCAGAGCTGGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAAAGAGGAGAGAGAGAGAGAGAAAAAGAAGAATGTGAATTTCTGATAAGTTCTTAGGTGGTGTGGATGTGGTCTGGGGTAACACTTTGAGAACCACTGCTTTAATCAAAATCAAACAAGTTCAGGCAATTCTGCATATCATATCCCACTGCCTCCCACACATACCTTCTCTGCCGTCCCCCATGACCCTAGACTCACAGCAAACCTTAGTAAGGAATCCTGCAGGGAATGAGCCCTGTTTAAATGGGTTTAGCCCACATTTTCTGCCCTCATTTAACTATAGGACCCATTTTTTGCAGCATATCTATTCCCAGCCTTCAGGGCTTAGTACCTCAGAACCCACTGCAAGAAACCAACGCACCCAAAACATCACACTTCACAGGACACAGAGGAACAGCGTGTCTCTTTTCTTATAAATGACTCATCTGTGCAACATGACTAATTCTTTAAATCCTAAATACTGAGAGTAAACTCTTTTTAAGGTAGTTTACAGATTGAGTCTTTTTTTTAAAGCAAGCAAGAAAGAAAATTAAAAAGGGAAATCATATATATTTGTTTTGACCTCACCTCTTGTGGAATGTGAAATTTATCCACCACTTTGAGCTCATAATACATCTGTATTCCACATTTTACCAGCTCCAGTTCTGTTAGGGGTAAGTCACTGAAGTGAAATTTATTAATTTCGTATTTATCTGCATCTGGCAGCTCCGCTTGCTGTATAAGGAATAGAGTCAGGTGATTAGGAAACATGAAGTGTTTCTGGGTGCCCACCTCCTGTCCAGCCCTGTCCCCATCCTGGGTCTGCTGGAAGGATCAGAACAGAGTGATGGGGAACATGCTTTGCAAGGAGAAACCCCTGCATGCTCAGGAGCACTTTGCACTTGTTATACATCGGGGCTCGTGCTGCCCCGGTTCAGCTCACCAGGATCTCAGCCAGCTCCTCTTCCTCACACTCCCATGGCTCCTTCCCATACACCTCTCTGGTTTTCTGCCAGGACCCAAAATGGCAGGGGAAAAAAAATAGGTTACAACATGCCTCCGCGTTTCCATTCCCATTTATCTCCTTCCTCCAAAGTCCTTGCAACAGAACCACCAGCTCAAAGAGGATTCCATTTAACATCCATTGATGCACAAGGTCCTGGGCTTTAGAGCCATAGAGACCTGCATTCAAATTCAAGCTCTACCACTTACTAGCCGTGTTATTAATGCTTCTGATCTTCAGTTTCCTCATCTGTAAGTTGAGGATAATAAACATACTTAACTGGTGAATTAAAATTTAATTGTGAAAAGTCATTCTCAAGTAACATATGTAAAATTAAATAATCCATATAAAGCACTTAGCACAGTGCTTGGCGCATAGTAAGCACTAACATAAATTAATGTTGTTGTTGATAGTTTCATTGTTACTATTACTGACTGGGAGTAAGGAGGCCTTGGACATAGTCC
CAGATCTTTCATGATCTAGAACCCAAAGATTAGGTCTTTTGGAAATTACACCAAAGGAAGACTGCTCTTGAACTCCATTGGACGCGACCATACCAAGTTCTTCTCTACCGCAAAACTTTAGGGCCTTGAGTCTTGGATCTACATCTCTCAATTCAAAAGGTCCCTCCAGATTCCTGGAAGTATACACCTGTTGGACTCCTTCGGGTAAAGCTAACCAGGGAAGGTTTTCCACAGAAACAGATGGCATTCTAGACAGGGATCATAGATCAAGACTTCTCTGCCATCATGAAGGAAACCGTACTCTGACCTTTCTAATTAATAACCTAATCACTGCCAAATATAGAAAACCCATCTAAGTGATGCCTACAAAAGGTATATCCTGCTTTCAGGTATTGTATAGTCAAGACCTGGAGACTACCTATGTGGGTATGAGTAATTGCTTGTAGGATGTCACTGGATTAAATCCAGTAAGGTTTCTTTCCACTAAATATGGTTATGCAACCTTACAGTATGCTATGAAGGGACTACAAAAAAGTAAGTGTCTCACTGGACCCTGTTCAGGAGCTATGCAGACTTATGAGTGGACAGACTTAACTGAACTCTGTTCATGCATCACTAGCTGGCCTCTTTTCCAGTCCCAAGGGCTTATATTGGGTTTGCTTACTCTGTTCTGTCTCCCTGATGGTTCAGAACTTGTTATTTGGCCAGGCTCACTCATGCTCCCAGATAGCTTGCCCCTGAAAGTTCCCATAATAACTCCCACAATCAGAGGCCAAAGCAATCAATAACCAGAATTACTAATGACCTCAAAATAGATGAATATAAGTTAGTGTCTACTGAGGAAAGTTTCCAATGGGGCTCCTGGGGGCTCACTCTTGCTGGTAGAGGGGTACCAGTTATAGGGAATTTAAAGCTGATTATACATTAGAGGGAAATCTTGGATTTTATAGTCAATCAGGCCTCCCAGTGTTCAGACAGGTAGAAGCAACTCTCTAAAAAGTGGATGAGAAGATTCATGGAAACACCTAATGGAACATGATGCAGCTTTAGACCTCCTTTTTGTCCTTGTTGGGGCTTGTGTATGAGGCTGAACAAAACTGAATGTTGCACTTATCTTTTCTCTGATTTTAGTACTACAGGAAGCTTAATTTAAAGGTGGCTGATACTGCTGTTTCTCTAGACACTGCCACAATTTAAGGAAATTTCAGAAAATTTCTCTGGGGAAAAGAACACATGATGTGTTTATGGGAGCAGCTAACAGGTGGTTTGGAGGCATCTCGAATGGTGAATGGCAAACTTTTCTATTTCAAGGTTTTCTAATCTTTATTTATTTATTTTAAGTGGATTTCCACATTACTATGACTTGCATTGCCAGGCTAACTACAGAAATGGATACCTCTTTATAACAGGCCATTTAAAAATGAAATATGTTCCTAATTGTCATTATGCCCCCAAGCAAAGACTATAACCATGACCAATTGAACTGTTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGGAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGGCCCTGTTGAACTACTTTTATACTTGTGACATGGTTACCCCCAAATAACCTGACTGAGGTTGGGGGTAGCTTGCAGCTTTCTTTCACTTTTTATTTTATATGCATCTCTATTCTTGGAATCCTTTTACACTAAGCCCGTACTGCTTTCACATAACTCTTAAAAGACAATAAATAAAGAAAGAAGAACAACGCTGTTGCTACCATGTAGAGTCTGCATGAGATTGTCTAGTGTGATGCAAGCCCACCCTACCAGCCCCACCGGCCCCGCCATACCACCGGCAGGGAGAACATGGTCTGCCCCACGTTGAAGCCGTGCCGCCAGTTGTGGTAGGTGATCTTGCGGTAGCCCTTACTCAGGGAGTACATGAACCGCACCAGGGCCTGTGAACACATGCACATCAGTGAGGCAGGACACACCTGAAATGGTCTCATGAGGGTTGGAATAACAAAAATATGAAGAAGGCATGGCCCATGGCCCTCTCTTTTGAGGTTTGAGGTACTCTAACCCCATCATTGGACCAGGAGGTGAGAGCTTGTACTAGATGCAATCATGCTGCGAAAGTGCTTTGCAAATACTAAATGCTAAATACTAAGAAGATGTTGTTGTTGTTGTTAGGAAACGAGGTGAGCATGCATCATTCCTCTGACTGAGCTTCATCAGTAATTCCCGAACTGTGCCCTGGAGAGCAACTATCCTTGGAGAAGCTAACAAGGGCTCTACAGGGAAAAAAAAAACAAAAACAAAAGGACTCTTTTATCCAGTGGTTCTCAAACTTGCGTGTGCATGAGACTCACTTGGAGGACTTGTTAAAACAGTTTCTGATTTATCAGAGCTGGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAAAGAGGAGAGAGAGAGAGAGAAAAAGAAGAATGTGAATTTCTGATAAGTTCTTAGGTGGTGTGGATGTGGTCTGGGGTAACACTTTGAGAACCACTGCTTTAATCAAAATCAAACAAGTTCAGGCAATTCTGCATATCATATCCCACTGCCTCCCACACATACCTTCTCTGCCGTCCCCCATGACCCTAGACTCACAGCAAACCTTAGTAAGGAATCCTGCAGGGAATGAGCCCTGTTTAAATGGGTTTAGCCCACATTTTCTGCCCTCATTTAACTATAGGACCCATTTTTTGCAGCATATCTATTCCCAGCCTTCAGGGCTTAGTACCTCAGAACCCACTGCAAGAAACCAACGCACCCAAAACATCACACTTCACAGGACACAGAGGAACAGCGTGTCTCTTTTCTTATAAATGACTCATCTGTGCAACATGACTAATTCTTTAAATCCTAAATACTGAGAGTAAACTCTTTTTAAGGTAGTTTACAGATTGAGTCTTTTTTTTAAAGCAAGCAAGAAAGAAAATTAAAAAGGGAAATCATATATATTTGTTTTGACCTCACCTCTTGTGGAATGTGAAATTTATCCACCACTTTGAGCTCATAATACATCTGTATTCCACATTTTACCAGCTCCAGTTCTGTTAGGGGTAAGTCACTGAAGTGAAATTTATTAATTTCGTATTTATCTGCATCTGGCAGCTCCGCTTGCTGTATAAGGAATAGAGTCAGGTGATTAGGAAACATGAAGTGTTTCTGGGTGCCCACCTCCTGTCCAGCCCTGTCCCCATCCTGGGTCTGCTGGAAGGATCAGAACAGAGTGATGGGGAACATGCTTTGCAAGGAGAAACCCCTGCATGCTCAGGAGCACTTTGCACTTGTTATACATCGGGGCTCGTGCTGCCCCGGTTCAGCTCACCAGGATCTCAGCCAGCTCCTCTTCCTCACACTCCCATGGCTCCTTCCCATACACCTCTCTGGTTTTCTGCCAGGACCCAAAATGGCAGGGGAAAAAAAATAGGTTACAACATGCCTCCGCGTTTCCATTCCCATTTATCTCCTTCCTCCAAAGTCCTTGCAACAGAACCACCAGCTCAAAGAGGATTCCATTTAACATCCATTGATGCACAAGGTCCTGGGCTTTAGAGCCATAGAGACCTGCATTCAAATTCAAGCTCTACCACTTACTAGCCGTGTTATTAATGCTTCTGATCTTCAGTTTCCTCATCTGTAAGTTGAGGATAATAAACATACTTAACTGGTGAATTAAAATTTAATTGTGAAAAGTCATTCTCAAGTAACATATGTAAAATTAAATAATCCATATAAAGCACTTAGCACAGTGCTTGGCGCATAGTAAGCACTAACATAAATTAATGTTGTTGTTGATAGTTTCATTGTTACTATTACTGACTGGGAGTAAGGAGGCCTTGGACATAGTCC
Task1_train_9621
Given this context: Chromosome 5, gene PDE6A (phosphodiesterase 6A) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 43
CTAAGTGGCTTCCTCCACACTCATAATTTCAAACACCATCTGGTCCTGATATCTTCCAAATCTCTGCTTCCAACACTCCTCTCTCTCCATGGCATCAGAATTGTCTCTTCATCTACCTGCTGGACAGCTGCTCCTAAAAAATGTCATAGTTTTACCTTGTCTGAAACTGACCTTGTCATCTTACATCCAAGCATGATGACAGCACTATCTATTCAGTCTAGAAGCCTGAAATTAGCTTTGACTCCTCTCTTCCCCATTCTCTGCCTACAACCAATCACAAAGCCCTGCCAGCTTCACCCTCTCAATATTGGACCTGACCCATTATCCCCTTCTTGTGTTCTTGCCTCTGTCAAAGTTGTTGTGAGTATTAAATTTAGGTAGTGCCTGACTCATGGTAAGCACCCAGTGGCTGTTAGCAAGAATGATAGTATTCTTTACCCCACCTGTCTTTGCTGAGATTCTCATCACCTCTTACTTGAATGATGCTCTGGTTACTTTGCCTGCAGTCCTAGTCCTTCAGATCCACTTCCCAGGAAGCTGCTAGAGTTATCTTTCTTTTCTTTCTATTTTTTTCTTTTAGAGACAGGGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCATACCTCACTGCAGCCTGGAACTCCTGGGCTCAAGGGATACTCCTGTCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTGTGGGCTTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACGGAGTCTTGGTATGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGTCACTATGCCCTGCCAGAGTTATCTTTCTAAAATGAAAATTGACTATGTGAATCTCCTGCTTGTCTACCTGTCACCTGTAGATTAAAATCCCACCTTTTGAGGATGAGCATGGTGGTTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGTGGATCACTTGAAACCAGGTGTTCGAAACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCATTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCACAGCTATTCGGGTGGCTGAGGCATGAGAATTGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCAAATTCTCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGACACTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCCACCTTTTAGACAAGGCATCCAAGGCCTGTTGTAATTTAGCCCCTTCCTCCCTCTTGAGCCTCATGTTTTGCTGTCTTCCTGTCTCAAATCTAATACTCCAGCCACACTTAACCATACACAGCACACTGCTCCAGTCCTCCATGCCCATGTTGTTTGCCCATGTTCTTCCTTCCACCTGGAACCTCCTTTTATGACCCCATCTGCCTAAGACCTTTTTATTTTGTTTTATTTATTATTATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATTTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTGAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCAAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGAGTTCTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAGCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCCCCCAAAGTTCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTACCCGGCCAAGACTATGCACCTTTCTACCTAAGGATTATTTATCTATGTATTTGATATTTCCTCAAATGTCAATTATCTGTTCATTCATTTAGACCAGTTGCCAACTGAATTGAGAGAAACAAGAGAATTAGGCTTTTAGAGATCCACACTTGCCATCATCTTTTCCACTCTCTTCTTGATCTGAAATCCTTCCACTCTTTCTTCCACGTGATCCAAAACTCTCCCCCTTCAAAGTTATATTACTTACCAGGCCATTCTGGGCAACATAAGCTGGGAGACCGCTTACTAAAGCCCAATGGTCAGGAGGTGGATTCCTGTGAAGGCCAAAGACAAAACGGTGACTCTCAGTGCAGGGATTGCTGGACTAAAGACTAAAATCTGGGTGTTTGCGCTCCCCCTGCTCTCAGGTGGCTCTCAGCACCTGCTTACATTCACTACACCTGACCAAACCCAAAATGTTGGCCAACCATCTTAATGTTCAAATCTAGACATGGAGAAAGGGTGGCAAATATAACATTTTACTGTCTGCCCACCAAGTTTCACCATCTGAGAAAAGAGACAGCATTCATTCTACAGATTGTTACCTGCTGCTGAGCAGAAACAAACACCATCACTTCCCTCATAAAGTTAGAAGCTACTAATACTATGTAGAGAATGAAAAAATTCATCTATGGAGAATTCCTACCATGTGCTAAGCACTAAGCTAAGTGCATTATATACTTATCCCTCACAATACTATAATTTTTTGTATTATTACTTTTTGCTTGTTTGTTGTGAGAAAAAAACACACACATAAACAAGCATTAAAAACTTCACCAATCATTAGGAAATGAACATTTATAAAACCACATGGACATCAAGAACAGCATTGTCAGCTCCTTGGAAGCCATTGACTTTCCCCCGCAATCATAACCTTCTCCCTAACCCCAAAGGTAACCATTATTCTGAAATTATGCTAAATTGCATTTTTGCTTTTTTGTAGAGTTTTAGCTTCTAAGCATGTTTTCCTGTACCTGTTAGTTTAATTTTGCTTATTTTTCAACTCATTTAGATGGCACTGTACAACGTATATTATTTTGTCTGGCTTGTCACGTTGCTGTAATTCATTCATTTTACTGACTTACAGTGTTCCCTACACTACTGTAGCACAATCTATCCATTCAACTGTTGGTGGACATCCCCCATCCCTTCACTTAGGGGCTAATATAAACAGTGCTGCTGTCAACATTGGTGCATATGTGCTCTCAGTTCTACATGGTATATTCCTAGGAGAAGAAGTACTAAGTCATAAGATATTTGTATCTTCAACTTTACTAGATGAGGCCAAACTGTTTTCTAAAATGATTGTAGCAATTAACACTCCTATCAGTGGTCCATTAGAGTTTGCTTTGTTCTCCATCTCTGTCAATACTATTTTCAGACTTTTAAATGACAGTCCTTGTGGTGAGGTCTAGTGGTATCTCATCATAGTTTTCTTTCATATTTCTCTACAAAATTAATAAAATGGAGTAACTTCCATAAATGTATTTGTCATTTGCATTGTTTTTTTGTGAAGTTCCTCTGTTCATGTCTTTTACTCATTTTTAAAAATTACTTTTAAATTTACTTTTACTCATTTTTTGTTCCTTAAATACTACTTTTACTCATTTTTGTTCCTTAAATATTAATTAGAACTCAGGCAGTGGTGTGTGCCTATAGCCCCAGCGACTGAGGAGTCTGAAGTGGGAGGATCACTGGAAACCAAGAGTCCAGGGCCAGCCTGGGCAACATAGGGGGACTCCATCTCTAAAAAATATAAATAAGTAAATATAAACCACTAAGTAGAATTCACCTGTGAAAAAAATCTGGGTCTGGGTTGTCTTTGTGAGAAAGTTTTGATTTATTTTATTGTAATACATATTTTATTGTAATAAAACTGTTATATTTCTTCTTGATTTTGTCAGTTTTACTATTAATTTTTTTCCTCTTATTCTTTTTTTCAAGATAGGGTCTTACTGTGTTGTCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGGCTTTAAGCAATCCTCCCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCCAGGATTATAGGCATGTGCCACCACACCTGGCTAGGTTTTTTGTTTTGTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCAGAGCAAACCTGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTTGGGCTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCACGTGTAGGACTGTAGGCATGTGCCATCACACCCAGCCAATTTTTAAAATTTTTTTATAGAGACAGGGCAACCACTGGCAAGGCTGCTTTGAGCTGGCTATGTTCCTTG
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Task1_train_9622
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting PDE6A (phosphodiesterase 6A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_9623
This is a variant in PDE6A (phosphodiesterase 6A), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa 43
GTGTCTATTCACAGGTGCAATCCCACTACTAACCAGCATGAGAGTTTGACCTGTTCCCTTTCTGACCTGGGCTGGTTCACCCCACCTTAGGCAGCCTGGTGGTCCCTTACTCCTGGGAAGTCACCATATTGATGCTGACCACAGGTGTGAACTGAAGGGGGCCAGCCCCTCCATGAGAAATACCTGGGTATTTCTCGTCAGGTGGGATGAGAGACTGAGGAAAGAAATAAGACACAGAGACAAAGTCTAGAGAAAGAGCAGTGGGCCCAGGGGACTGGCACTCAGCATATGGAGGACCCGTGCCAGCACTGGTCTCTGAGTTCCCTCAGTATTTATTGATCACTATCTCTACTATCTAGGTGAGGGGGATGTGGCAGGACTATAGGGTAATGGTGGGGAGAGGTTCAGCGGGAAAACATGTGAGCAAAGGTCTCTGTGTCATAAGTTTAAGAAAAGGTGCTGTGCCTTGATGTGCACGGAGGCCAGGTTTATGTTTGACTTTACACAAGCATCTCAGTGCAGTAAAGAGCAGTATTGCCACCAGCATGTCCCACCTCCAGCCATAAGGCAGTTTTCTCCTATCTCAGTAAATAGAACATATGATTGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTCCCAGGGACAAGCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTATCTTAACTGCAAAGAGGCCTTCCTCTTTCACTAATCCTCCTCAGCATAGACCCTTTACGGGTGTTGGGCTGGGGGATGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCATGAGGCCATATCTCAGGCTGTCTCAGTGGGGAGAAACCTTGGACCATACCCAGGGTTTCTTGGGCAGAGGTCCCTGCGGCCTTCCGCAGTGCATTGTGTCCCTGGGTACTCGAGACTGGAGAATGGCGATGACTTTTACCAAGCATACTGCCTGCAAACACATTTTTAACAAAGCACATCCTGCACAGCCCTAAATCCATTAAACCTTGAGTCAACACAGCACATGTTTCTGCAAGCACAGGGTTGGGGCTAGGGTTACAGATTAATAGCATCTCAAGGCAGAATAATTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAGTTTCTTATGTCTTTTTCTTTCTACATAGACACAGTAACAGTCTGATCTCTCTTTCTTTCCCCCACAGTGCACTACCACATCCAGCTAATTTTAAAATTTTTTGTAGAGACAGGAGTCTCCCTATGTTGCACAAGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCCTCCGAGTAGATGGGACTACAGGCATGTGCCACTACTCCCAGCAGATAATGGTGTCGTATCCACATTACATTTCTATGATTCCGTCATTGTACTGTGGATAGGTAAGAAATGTCCTTGTTCTGGAAGTACTGTGGAGGTATTGTGGAGGTACTGTGTGGAAGTACTGTGGAAGTACTGTGGAGGTACTGTGGAGGTACTGTGGAAGTACTGTGTAGAAGTACTGTGGAAGTACTGTGTATTTCCAGAACAGGGACATTTCTTACCTATCCACAGTACAATGATGGGAGCATCGCCAGTACTTACAGACAAAGGGCATGATGTCTGCAACTTTCTCCCAAATGGGTCAGAGAAAATGGAGAGAGAAAGCAAATGTGGCAAGATGTTAATGAATGATAAATTTGGATGAAAGACATACAGTTCTCTGTATTATTTCAAACTTTTCTGTTAAGTTTGAATTTTTTTTTCAAAATAAAGAATTATGAGTAAATATGTAAATAAATAAAGAAGAAGCACCATGTTGTCACCAGCCTTGTCTTGGTGGCCAATGCCCCTCACCCCACCTGTACCCCAGAACTCCATGTAATAATGCCCCATGCCCTCTCTCTCATGGGGAAGAGAGTACCTCCTCTGTGTTGGGGACGTTAGCAATCTTCTTAGAGTGTGCGACATGGCCCACGATGCCCATGTCCAAAGGGAAGACGATCTCTTGGTCGGGCATCACCAGGCAGTCCTCGAGGACAGCATCCTTGTGGACATTGAAAAGCCTGGTGGCCAGCTCTGCGATGCCATTGCGGGTCCGGTACATGAACAGGCTCATGCGGTCTGCCTGCAGGAGGAAGCACAGCTTCTTCATGACATTGAAGATGCATTTCTCTGTCTGTAAATTCTCCTGAAAGTCCCGCAGGAGATCAAAGATGATTTCGCTCTCCTCCATGCTGCTCGGGGAGTGGTAGTTGCTGAAGTCCACGGCAGCCTCCTTGGCCCCAAGGAGGTCGGAGATGAGCTTGGCCCGGTAGTGGAGGTTGTAGTACTGTTTGGCAAAGCCAATATTCGAGTCCAGGAACTTCTCCACCTCCTCTGCTGTCACCTCGCCCATGGCTGGGAATCCCACTGGCTACTCTGTAGAAGGACTGGGACGGAGGCCTTCCAATGGCAGTTTTGCAGTCTGCAACAAGTCCAGTCTGGACTTCTCTGGGTCTTGTCTGCAAAACATACTGAGATGGCCTGCACAGGAGAGGGAGCAAGCTTGGGAGATTAAGTCATTAATATTTCTCAAGAACAAGGATTATGAGGATCAGTGTGTTCCAGATGCTGTGGGGCCAGATGGGAGAAGGTGAGAGTTTTCTTTCACCTTGGTCTAGTAAGAGCAAAGAAGAGATGTCTGCACAGAGCAGGAGGTGGGCTTGAGCACTGCCAAAGCAGGGGTTGCAAAAAGGCAGCACAGGGACAGTCTACTTGCTGTAGGTGTGTCTTCTCTGACCTCTGTTAGTTTTCTTAAATATCTGACACAGAAGACTGACATTTACTGTTTAGGAGATTTGTTTGGCTTCTCTGTCCACATTCCCCCATGGCGGGAATGGCTGAAGCTGAGAAATGACTGCCTGCCAGCCTCTGCATCCCCCCGGCCCCTTGCCTCATCCTTCCACTCCCCTTCCCAAGGGCTTCTCCCATGTGGGCTTTCAATGTGCAGGGCCCCTCGGCCTACTGTCCTCATGTACATTATGGATCTGGTATGTGTAGTCTCCCATGTCACAATCTTTGCACTAAAGTTTTTATCAGCTTTAGATTTCAATGACTCTAATTTTGGCAACCTAAGGGCCCTTATAAAACAACACACCTTTCAGGTTTTCCTTTATTCCAAAAGTAATACATATTATAGTCACTGTTGAACATACACAAAGAAGACAATTAAAATCACCCATAATCCTGTTACTCAGAGGCAACCTTTAGTTAACATTTTATTTTTAACCTGTAGTTAATTCTACCCATTTCACAGAGCCTTAACTTTAAAAATCTGTTTCCCTTCAACCCACTCCAACTTTCTCTTGGTGCTTTAATGTGTTCTTTTCTGGTTTCAGCCTGTAATTTCTTGGGTTGTCTGTCAGAAATACACACAAGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCAGGGCATAGTGGCACTGCCTGTCATCCTAGCTACGCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGTTGCAGTAAGCCAAAATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCGACAAGACCTAGACTTTGTCTCAAAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAGAAATACACACAATGGTCCACATTCTAGCAACTCCAGTGAATCTTGAAATACCAGAATCTTCATTAAAATGCCCTTCCTGCCCACTAGGAAGGAGACAGAGCACTTTTCTTTCTGGATGAAACTTACTTTAGCTTCCATGACTATATCCACTATAGCCTGGCACCTCTATGTTGTAAACTATGTGGAACGCATAATTATAGACAGTTGCTAGCACTTTGAACTTCAAAAATGACCTTTACTGGGAAGCAGATTGCCTCCTTTATTGTAGAGTGTAATAAATTCTTGGGGCACTGCACTCATCCAGCAGTGTGCACGAGTGCTCACCCCCCAATCTGGCAGGCTGTGTAGCAGCACAAACCTTCCAGACACTCCCATCATAAGGAACTGGAACTCTCTAACCTAATGCGCTTT
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Task1_train_9624
This genomic variant is located on Chromosome 5, within the PDE6A (phosphodiesterase 6A) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Retinitis pigmentosa
CAGGGGACTGGCACTCAGCATATGGAGGACCCGTGCCAGCACTGGTCTCTGAGTTCCCTCAGTATTTATTGATCACTATCTCTACTATCTAGGTGAGGGGGATGTGGCAGGACTATAGGGTAATGGTGGGGAGAGGTTCAGCGGGAAAACATGTGAGCAAAGGTCTCTGTGTCATAAGTTTAAGAAAAGGTGCTGTGCCTTGATGTGCACGGAGGCCAGGTTTATGTTTGACTTTACACAAGCATCTCAGTGCAGTAAAGAGCAGTATTGCCACCAGCATGTCCCACCTCCAGCCATAAGGCAGTTTTCTCCTATCTCAGTAAATAGAACATATGATTGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTCCCAGGGACAAGCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTATCTTAACTGCAAAGAGGCCTTCCTCTTTCACTAATCCTCCTCAGCATAGACCCTTTACGGGTGTTGGGCTGGGGGATGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCATGAGGCCATATCTCAGGCTGTCTCAGTGGGGAGAAACCTTGGACCATACCCAGGGTTTCTTGGGCAGAGGTCCCTGCGGCCTTCCGCAGTGCATTGTGTCCCTGGGTACTCGAGACTGGAGAATGGCGATGACTTTTACCAAGCATACTGCCTGCAAACACATTTTTAACAAAGCACATCCTGCACAGCCCTAAATCCATTAAACCTTGAGTCAACACAGCACATGTTTCTGCAAGCACAGGGTTGGGGCTAGGGTTACAGATTAATAGCATCTCAAGGCAGAATAATTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAGTTTCTTATGTCTTTTTCTTTCTACATAGACACAGTAACAGTCTGATCTCTCTTTCTTTCCCCCACAGTGCACTACCACATCCAGCTAATTTTAAAATTTTTTGTAGAGACAGGAGTCTCCCTATGTTGCACAAGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCCTCCGAGTAGATGGGACTACAGGCATGTGCCACTACTCCCAGCAGATAATGGTGTCGTATCCACATTACATTTCTATGATTCCGTCATTGTACTGTGGATAGGTAAGAAATGTCCTTGTTCTGGAAGTACTGTGGAGGTATTGTGGAGGTACTGTGTGGAAGTACTGTGGAAGTACTGTGGAGGTACTGTGGAGGTACTGTGGAAGTACTGTGTAGAAGTACTGTGGAAGTACTGTGTATTTCCAGAACAGGGACATTTCTTACCTATCCACAGTACAATGATGGGAGCATCGCCAGTACTTACAGACAAAGGGCATGATGTCTGCAACTTTCTCCCAAATGGGTCAGAGAAAATGGAGAGAGAAAGCAAATGTGGCAAGATGTTAATGAATGATAAATTTGGATGAAAGACATACAGTTCTCTGTATTATTTCAAACTTTTCTGTTAAGTTTGAATTTTTTTTTCAAAATAAAGAATTATGAGTAAATATGTAAATAAATAAAGAAGAAGCACCATGTTGTCACCAGCCTTGTCTTGGTGGCCAATGCCCCTCACCCCACCTGTACCCCAGAACTCCATGTAATAATGCCCCATGCCCTCTCTCTCATGGGGAAGAGAGTACCTCCTCTGTGTTGGGGACGTTAGCAATCTTCTTAGAGTGTGCGACATGGCCCACGATGCCCATGTCCAAAGGGAAGACGATCTCTTGGTCGGGCATCACCAGGCAGTCCTCGAGGACAGCATCCTTGTGGACATTGAAAAGCCTGGTGGCCAGCTCTGCGATGCCATTGCGGGTCCGGTACATGAACAGGCTCATGCGGTCTGCCTGCAGGAGGAAGCACAGCTTCTTCATGACATTGAAGATGCATTTCTCTGTCTGTAAATTCTCCTGAAAGTCCCGCAGGAGATCAAAGATGATTTCGCTCTCCTCCATGCTGCTCGGGGAGTGGTAGTTGCTGAAGTCCACGGCAGCCTCCTTGGCCCCAAGGAGGTCGGAGATGAGCTTGGCCCGGTAGTGGAGGTTGTAGTACTGTTTGGCAAAGCCAATATTCGAGTCCAGGAACTTCTCCACCTCCTCTGCTGTCACCTCGCCCATGGCTGGGAATCCCACTGGCTACTCTGTAGAAGGACTGGGACGGAGGCCTTCCAATGGCAGTTTTGCAGTCTGCAACAAGTCCAGTCTGGACTTCTCTGGGTCTTGTCTGCAAAACATACTGAGATGGCCTGCACAGGAGAGGGAGCAAGCTTGGGAGATTAAGTCATTAATATTTCTCAAGAACAAGGATTATGAGGATCAGTGTGTTCCAGATGCTGTGGGGCCAGATGGGAGAAGGTGAGAGTTTTCTTTCACCTTGGTCTAGTAAGAGCAAAGAAGAGATGTCTGCACAGAGCAGGAGGTGGGCTTGAGCACTGCCAAAGCAGGGGTTGCAAAAAGGCAGCACAGGGACAGTCTACTTGCTGTAGGTGTGTCTTCTCTGACCTCTGTTAGTTTTCTTAAATATCTGACACAGAAGACTGACATTTACTGTTTAGGAGATTTGTTTGGCTTCTCTGTCCACATTCCCCCATGGCGGGAATGGCTGAAGCTGAGAAATGACTGCCTGCCAGCCTCTGCATCCCCCCGGCCCCTTGCCTCATCCTTCCACTCCCCTTCCCAAGGGCTTCTCCCATGTGGGCTTTCAATGTGCAGGGCCCCTCGGCCTACTGTCCTCATGTACATTATGGATCTGGTATGTGTAGTCTCCCATGTCACAATCTTTGCACTAAAGTTTTTATCAGCTTTAGATTTCAATGACTCTAATTTTGGCAACCTAAGGGCCCTTATAAAACAACACACCTTTCAGGTTTTCCTTTATTCCAAAAGTAATACATATTATAGTCACTGTTGAACATACACAAAGAAGACAATTAAAATCACCCATAATCCTGTTACTCAGAGGCAACCTTTAGTTAACATTTTATTTTTAACCTGTAGTTAATTCTACCCATTTCACAGAGCCTTAACTTTAAAAATCTGTTTCCCTTCAACCCACTCCAACTTTCTCTTGGTGCTTTAATGTGTTCTTTTCTGGTTTCAGCCTGTAATTTCTTGGGTTGTCTGTCAGAAATACACACAAGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCAGGGCATAGTGGCACTGCCTGTCATCCTAGCTACGCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGTTGCAGTAAGCCAAAATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCGACAAGACCTAGACTTTGTCTCAAAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAGAAATACACACAATGGTCCACATTCTAGCAACTCCAGTGAATCTTGAAATACCAGAATCTTCATTAAAATGCCCTTCCTGCCCACTAGGAAGGAGACAGAGCACTTTTCTTTCTGGATGAAACTTACTTTAGCTTCCATGACTATATCCACTATAGCCTGGCACCTCTATGTTGTAAACTATGTGGAACGCATAATTATAGACAGTTGCTAGCACTTTGAACTTCAAAAATGACCTTTACTGGGAAGCAGATTGCCTCCTTTATTGTAGAGTGTAATAAATTCTTGGGGCACTGCACTCATCCAGCAGTGTGCACGAGTGCTCACCCCCCAATCTGGCAGGCTGTGTAGCAGCACAAACCTTCCAGACACTCCCATCATAAGGAACTGGAACTCTCTAACCTAATGCGCTTTCTCAGCTCTCTGCATGCCATCTCCTTCTTAACTTCCAGATTTCAGGTCATACAGGTCATCTCTAGTTTTCTTATCCCAAGTAGCCCCCAAATACCCTCTCCCCGGTTTCTGCCTGTCATATCAGCCTATTTATTTTTTCTATTACATTTATTACTATCAGCAATTATCATGTTTGTTTTTGTTTCCTTGTCCTATTGTCTGGCCTCCCACTATACTGTGAGCTTCATGAGGGCAGGGACCTGTCAGTGTTGATTCCCTAGGCCTTGC
CAGGGGACTGGCACTCAGCATATGGAGGACCCGTGCCAGCACTGGTCTCTGAGTTCCCTCAGTATTTATTGATCACTATCTCTACTATCTAGGTGAGGGGGATGTGGCAGGACTATAGGGTAATGGTGGGGAGAGGTTCAGCGGGAAAACATGTGAGCAAAGGTCTCTGTGTCATAAGTTTAAGAAAAGGTGCTGTGCCTTGATGTGCACGGAGGCCAGGTTTATGTTTGACTTTACACAAGCATCTCAGTGCAGTAAAGAGCAGTATTGCCACCAGCATGTCCCACCTCCAGCCATAAGGCAGTTTTCTCCTATCTCAGTAAATAGAACATATGATTGGGTTTTACACCGAGACATTCCATTCCCAGGGACAAGCAGGAGACAGATGCCTTCCTCTTATCTTAACTGCAAAGAGGCCTTCCTCTTTCACTAATCCTCCTCAGCATAGACCCTTTACGGGTGTTGGGCTGGGGGATGGTCAGGTCTTTCCCTTCCCATGAGGCCATATCTCAGGCTGTCTCAGTGGGGAGAAACCTTGGACCATACCCAGGGTTTCTTGGGCAGAGGTCCCTGCGGCCTTCCGCAGTGCATTGTGTCCCTGGGTACTCGAGACTGGAGAATGGCGATGACTTTTACCAAGCATACTGCCTGCAAACACATTTTTAACAAAGCACATCCTGCACAGCCCTAAATCCATTAAACCTTGAGTCAACACAGCACATGTTTCTGCAAGCACAGGGTTGGGGCTAGGGTTACAGATTAATAGCATCTCAAGGCAGAATAATTTTTCTTAGTACAGAACAAAATGGAGTTTCTTATGTCTTTTTCTTTCTACATAGACACAGTAACAGTCTGATCTCTCTTTCTTTCCCCCACAGTGCACTACCACATCCAGCTAATTTTAAAATTTTTTGTAGAGACAGGAGTCTCCCTATGTTGCACAAGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCCTCCGAGTAGATGGGACTACAGGCATGTGCCACTACTCCCAGCAGATAATGGTGTCGTATCCACATTACATTTCTATGATTCCGTCATTGTACTGTGGATAGGTAAGAAATGTCCTTGTTCTGGAAGTACTGTGGAGGTATTGTGGAGGTACTGTGTGGAAGTACTGTGGAAGTACTGTGGAGGTACTGTGGAGGTACTGTGGAAGTACTGTGTAGAAGTACTGTGGAAGTACTGTGTATTTCCAGAACAGGGACATTTCTTACCTATCCACAGTACAATGATGGGAGCATCGCCAGTACTTACAGACAAAGGGCATGATGTCTGCAACTTTCTCCCAAATGGGTCAGAGAAAATGGAGAGAGAAAGCAAATGTGGCAAGATGTTAATGAATGATAAATTTGGATGAAAGACATACAGTTCTCTGTATTATTTCAAACTTTTCTGTTAAGTTTGAATTTTTTTTTCAAAATAAAGAATTATGAGTAAATATGTAAATAAATAAAGAAGAAGCACCATGTTGTCACCAGCCTTGTCTTGGTGGCCAATGCCCCTCACCCCACCTGTACCCCAGAACTCCATGTAATAATGCCCCATGCCCTCTCTCTCATGGGGAAGAGAGTACCTCCTCTGTGTTGGGGACGTTAGCAATCTTCTTAGAGTGTGCGACATGGCCCACGATGCCCATGTCCAAAGGGAAGACGATCTCTTGGTCGGGCATCACCAGGCAGTCCTCGAGGACAGCATCCTTGTGGACATTGAAAAGCCTGGTGGCCAGCTCTGCGATGCCATTGCGGGTCCGGTACATGAACAGGCTCATGCGGTCTGCCTGCAGGAGGAAGCACAGCTTCTTCATGACATTGAAGATGCATTTCTCTGTCTGTAAATTCTCCTGAAAGTCCCGCAGGAGATCAAAGATGATTTCGCTCTCCTCCATGCTGCTCGGGGAGTGGTAGTTGCTGAAGTCCACGGCAGCCTCCTTGGCCCCAAGGAGGTCGGAGATGAGCTTGGCCCGGTAGTGGAGGTTGTAGTACTGTTTGGCAAAGCCAATATTCGAGTCCTGGAACTTCTCCACCTCCTCTGCTGTCACCTCGCCCATGGCTGGGAATCCCACTGGCTACTCTGTAGAAGGACTGGGACGGAGGCCTTCCAATGGCAGTTTTGCAGTCTGCAACAAGTCCAGTCTGGACTTCTCTGGGTCTTGTCTGCAAAACATACTGAGATGGCCTGCACAGGAGAGGGAGCAAGCTTGGGAGATTAAGTCATTAATATTTCTCAAGAACAAGGATTATGAGGATCAGTGTGTTCCAGATGCTGTGGGGCCAGATGGGAGAAGGTGAGAGTTTTCTTTCACCTTGGTCTAGTAAGAGCAAAGAAGAGATGTCTGCACAGAGCAGGAGGTGGGCTTGAGCACTGCCAAAGCAGGGGTTGCAAAAAGGCAGCACAGGGACAGTCTACTTGCTGTAGGTGTGTCTTCTCTGACCTCTGTTAGTTTTCTTAAATATCTGACACAGAAGACTGACATTTACTGTTTAGGAGATTTGTTTGGCTTCTCTGTCCACATTCCCCCATGGCGGGAATGGCTGAAGCTGAGAAATGACTGCCTGCCAGCCTCTGCATCCCCCCGGCCCCTTGCCTCATCCTTCCACTCCCCTTCCCAAGGGCTTCTCCCATGTGGGCTTTCAATGTGCAGGGCCCCTCGGCCTACTGTCCTCATGTACATTATGGATCTGGTATGTGTAGTCTCCCATGTCACAATCTTTGCACTAAAGTTTTTATCAGCTTTAGATTTCAATGACTCTAATTTTGGCAACCTAAGGGCCCTTATAAAACAACACACCTTTCAGGTTTTCCTTTATTCCAAAAGTAATACATATTATAGTCACTGTTGAACATACACAAAGAAGACAATTAAAATCACCCATAATCCTGTTACTCAGAGGCAACCTTTAGTTAACATTTTATTTTTAACCTGTAGTTAATTCTACCCATTTCACAGAGCCTTAACTTTAAAAATCTGTTTCCCTTCAACCCACTCCAACTTTCTCTTGGTGCTTTAATGTGTTCTTTTCTGGTTTCAGCCTGTAATTTCTTGGGTTGTCTGTCAGAAATACACACAAGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACAGGGTGAAACCCCATCTCTACTACAAATACAAAAATTAGCAGGGCATAGTGGCACTGCCTGTCATCCTAGCTACGCGGGAGCCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAAAGTTGCAGTAAGCCAAAATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCGACAAGACCTAGACTTTGTCTCAAAAAGAAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAGAAATACACACAATGGTCCACATTCTAGCAACTCCAGTGAATCTTGAAATACCAGAATCTTCATTAAAATGCCCTTCCTGCCCACTAGGAAGGAGACAGAGCACTTTTCTTTCTGGATGAAACTTACTTTAGCTTCCATGACTATATCCACTATAGCCTGGCACCTCTATGTTGTAAACTATGTGGAACGCATAATTATAGACAGTTGCTAGCACTTTGAACTTCAAAAATGACCTTTACTGGGAAGCAGATTGCCTCCTTTATTGTAGAGTGTAATAAATTCTTGGGGCACTGCACTCATCCAGCAGTGTGCACGAGTGCTCACCCCCCAATCTGGCAGGCTGTGTAGCAGCACAAACCTTCCAGACACTCCCATCATAAGGAACTGGAACTCTCTAACCTAATGCGCTTTCTCAGCTCTCTGCATGCCATCTCCTTCTTAACTTCCAGATTTCAGGTCATACAGGTCATCTCTAGTTTTCTTATCCCAAGTAGCCCCCAAATACCCTCTCCCCGGTTTCTGCCTGTCATATCAGCCTATTTATTTTTTCTATTACATTTATTACTATCAGCAATTATCATGTTTGTTTTTGTTTCCTTGTCCTATTGTCTGGCCTCCCACTATACTGTGAGCTTCATGAGGGCAGGGACCTGTCAGTGTTGATTCCCTAGGCCTTGC
Task1_train_9625
Here is a mutation in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Atelosteogenesis type II
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Task1_train_9626
Gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; not specified
GCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGCTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTG
GCAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATAAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTCTCTATCTGGCCACAGTCACAAATGTTTGTTCATTTGTTCATTCATTCATTCAAATGTTTTGTAAGCCTGCTATCTCAGCGTTACTACATTCCATTCAGATTACACTGATGAACAAGATGTCTTTCCTCCAGGAGCTAGAGAGATTCCTACTTCACTAATACAAGAGTGTGGTTAGTACTCTAATGGAGGTGCAACATGCTATGGGACACAGAGGGTGTAGTATTTCATTTGGGCTAGGGGAGATTGGTTAGTGCTTTCTGGAAAAGGTAGCATTGTAACTGGGTTTTAAAAAATTATTAGGATCTTGACAGGCAAAGAGGTGGATGGCCATTCTAAGCTAAGTAAACAGCTTATGTAAAGGCACTAATTCATGAAGCATTTGGTAAACAATTTATGTTCTATTCCTTTGAGAGCCTGGTTCATTTTCTTCTCTTACTCCGGTTATTAGACTTACTATTTGTTGTTGTCCTTTCTCTTTTTCTGGCTATTTTTACCTCCTTTGTTTTCCTATAGTTCCTCATGGTAGATCTTATGGCATTAGTTTTATAGTCTAGGACACAGAGATGAAGGATCACCTGTATTGCCTCCAAGTGGAAGTGCAGGGCAACATTATTTCTCTATTTAACCTGTGTTTCAGTGTGTGTACTTAGAATAGTAAAGTGAATCTTGCATGAATGTAGGCCCTGCCCACAGGGCAGATGACTCCATACTAGAACATAGTGGAATAGACAAAAACCTTCTACAGCATGTATGAGACACTTGGCCCATCGACCCTCTTCATGCCCTTTACATTCAGCACCCTCATATTGACTTCTCTCTCCTCTTTCCTACCAAGCAAGGGAGTACTGTTCAAAGACGCAAATGCATTCTGCCCTAGTTTCTTTTTATTGCTAAAAACATTTATCTTTACCCTACAACCTACTTTTCTATTTATTTTCAACATTTAGCAGGTTGTTTAAAAAGGGACCAAAAAATAAAACAGGACCATCTTCCTTGTTTCAGGGACTGGTAGGCAGGCATTAAGGTTAAGGTAGGGGTTAAGACCAGATCCTATTTTGCAGTCTGCCTGGGAGGTGAAAAACCTGGGAAGAAGACCGCTGGTAGCATATGTATGGAAAGGAGACAGGCTGCCCTTACATCTTTTCAGGAGGAAAAACTGCCAGGGGGAGCCAGGCATATATGGAGAAGAATCCTTAATGGTTTATACTCTTGGGAAGTCCTGTACCCAGCCAGTTATTTGCTTTGACTTGGCTGTTTAAGGTCTGGTTCTGGTCTTTTTTTTTCCCCCTAACCAAGACAAATGAGGCTCAATTAAGGAAAAGGGACATAAGATACCTATTCCAAAACTGAATTCCTTTTAACTCTCATGAAATGACAAATAGAATTGTTAGTATATGTGAGCACTGAGAATTACTTTATTGATGAACACTGGTATTTTCTCTGGTGTAGGAAGCTGAACCATCTATCTCCAGAAATGTCTTCAGAAAGTAAAGAGCAACATAACGTTTCACCCAGAGACTCAGCTGAAGGAAATGACAGTTATCCATCTGGGATCCATCTGGAACTTCAAAGGGAATCAAGTACTGACTTCAAGCAATTTGAGACCAATGATCAATGCAGACCTTATCATAGGATCCTTATTGAGCGTCAAGAGAAATCAGATACAAACTTCAAGGAGTTTGTTATTAAAAAGCTGCAGAAGAATTGCCAGTGCAGTCCAGCCAAAGCCAAAAATATGATTTTAGGTTTCCTTCCTGTTTTGCAGTGGCTCCCAAAATACGACCTAAAGAAAAACATTTTAGGGGATGTGATGTCAGGCTTGATTGTGGGCATATTATTGGTGCCCCAGTCCATTGCTTATTCCCTGCTGGTTGGCCAAGAACCTGTCTATGGTCTGTACACATCTTTTTTTGCCAGCATCATTTATTTTCTCTTGGGTACCTCCCGTCACATCTCTGTGGGCATTTTTGGAGTACTGTGCCTTATGATTGGTGAGACAGTTGACCGAGAACTACAGAAAGCTGGCTATGACAATGCCCATAGTGCTCCTTCCTTAGGAATGGTTTCAAATGGGAGCACATTATTAAATCATACATCAGACAGGATATGTGACAAAAGTTGCTATGCAATTATGGTTGGCAGCACTGTAACCTTTATAGCTGGAGTTTATCAGGTAAGCAGCAATGAAACAATTGGTTATTTCTAGAAAAGTAATCTAGTACATGAAATCTCATATCTCTAAGGGATCTGAGGAATCACAATAATTAAAGGTATCATTTATTGAGAGTTCAGGATATATGAAGGGTAGAGGCAAAATTCAAACCCTAACCTGACTCCACAGGTAATATAAGGCTGGTTCACTGGACCTCCACCACCCAGTACAACTCCTTAATTTTACATGTCAGAAAATCTTGGCTTTGCTTGAGATTATTTGTGGCTGGTTATTGGCAGAGTCAGCATTAGCAGTTAGGCAAGTGGGTAACAGAATGGAGTTGAGAGTGCAGGAGTTTCTCACTTTTTTTTTTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTG
Task1_train_9627
This variant affects gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Achondrogenesis, type IB
TTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATT
TTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGTAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATT
Task1_train_9628
Here is a genetic alteration in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Achondrogenesis, type IB
TTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATT
TTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGTAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATT
Task1_train_9629
This genomic variant is located on Chromosome 5, within the SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Multiple epiphyseal dysplasia type 4
TTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATT
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Task1_train_9630
A mutation found in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) on Chromosome 5 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Diastrophic dysplasia
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Task1_train_9631
Gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Atelosteogenesis type II
TTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATT
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Task1_train_9632
This variant impacts the gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Diastrophic dysplasia
TTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATT
TTTTTCTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCTGGAGTGCAGTGGCACTATCTTAGTTCACTGCAACGTCCGCCTCCCTGGCTCAAGCAGTCCTCCTACCTCAACCTCCTGAGTAGCTAGGACTACAGGCACATGCTACCACACCTGGCTAATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGTAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATT
Task1_train_9633
A variant found in Chromosome 5 affects SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant
CAGGGTTTTGCCACGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCCGTCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGCCATGAGCCACCACACCCAGCCTCAAATTCTAAATGTCTCTTACCTTCCATTAAAATTGCTGATCTATTGAGCAACTCTTACTAAAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTA
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Task1_train_9634
A mutation in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Sulfate transporter-related osteochondrodysplasia
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Task1_train_9635
This variant affects gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Diastrophic dysplasia
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Task1_train_9636
A variant has been detected on Chromosome 5 in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Osteochondrodysplasia
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Task1_train_9637
Gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Multiple epiphyseal dysplasia type 4
AAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGT
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Task1_train_9638
Given this context: Chromosome 5, gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Atelosteogenesis type II
AAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGT
AAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATAAAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGT
Task1_train_9639
A sequence alteration has been identified in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
Pathogenic; Achondrogenesis, type IB
AAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGT
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Task1_train_9640
Here’s a variant in SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Diastrophic dysplasia
AAGGTAGTGGTTGTCTTGGATTGTTGGGGAGGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGT
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Task1_train_9641
Gene SLC26A2 (solute carrier family 26 member 2), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Multiple epiphyseal dysplasia type 4
GGGAGGGAAAAAGTTGGGGACCACAGTTTCATATTATCAGCCAGGAGAAAGGATAAGAAATCAAATTCTTGAGTCTCCCATAGAATCCACTAATCTGTCATTATCATCATGCCCCTGGCTTTTGGCATCCAGGAGTCAGTGCCAGGATTAAACCTTCTCTAATGCAGGCATTTCAAACCAACAAGGGAAGGGGAAGAGTAGCTCACTTTAGTTGGTGCTCAGATGAGTGGGGAGGGAGAGTGAAGATGGTGTGAAGATGAGCTGTCTACTCATATATAATGGTAAATAATAAGTCTACTTACTTATTTATTATTTATTCATTTATTTATAAAGAGACAGGGTCTCTCTATGACCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCAATATTGCCTCCCCAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACGCCCAACCAACTTTTGCCTTTTTGTTAGTATGTCCCACCAAGAAGGAAGAAGGCATAACAATTCTGAAAACTTATTAGACAGAGGAAAATATAAAGAAGTAAAAATGCAGAATTTTTATTAATATGGGAGACAGTGTGGCATAAGTACATATATACTGCATGAGAATGGTTTCTTAGTATGAGGTTAAAGATAATCTACAATAATTTTTAAAGTGTGATTCTACTTTGATGTAAATCTAATTTTTTGTTTTACCAATTAAAACTTCACTTGTACACTTGCTCTTAGCCAAGAGGCTGAGAAGCCGTAAGACTTCACTTTTACAGTAGTGATTTGTAATTTAAGGAAAATACTTGGTTTCTTAACTAGAATAATTTTTTCCAATTTGAAGTTTTCTTGTGGATCCTTGAGAATGTTTTTCTTTTAAAAGAGGTCTGTTCTTTGTGATGGGAAGAATGAAAAAAAAAAGAGGTATGAACCTTATTCAAGTTTAAGAAACGTATGAAAAGAAAGAAATCCAAAGTTCCTGTCTCACCTGGGTTAATAAGTAACAGTGTGACCTTGGGCAAGTTGCTTAGCCCTTTAAACATAATTTTCATCTTTGTAAAATGAGAAGATTGATATATGATTGTGTTTATTCTAGCTCTGACATTCTGTGATGCTCTGATGATATGTCTCCATGCAAGAAATGTCAGGATAATATAAAATTTAGAAGTTCTTTTCCATTTATATTTAACACTTCTATATCCTTCCTTCCAGGTAGCGATGGGCTTCTTTCAAGTGGGTTTTGTTTCTGTCTACCTCTCAGATGCCTTGCTGAGTGGATTTGTCACTGGTGCCTCCTTCACTATTCTTACATCTCAGGCCAAGTATCTTCTTGGGCTCAACCTTCCTCGGACTAATGGTGTGGGCTCACTCATCACTACCTGGATACATGTCTTCAGAAACATCCATAAGACCAATCTCTGTGATCTTATCACCAGCCTTTTGTGCCTTTTGGTTCTTTTGCCAACCAAAGAACTCAATGAACACTTCAAATCCAAGCTTAAGGCACCGATTCCTATTGAACTTGTTGTTGTTGTAGCAGCCACATTAGCCTCTCATTTTGGAAAACTACATGAAAATTATAATTCTAGTATTGCTGGACATATTCCCACTGGGTTTATGCCACCCAAAGTACCAGAATGGAACCTAATTCCTAGTGTGGCTGTAGATGCAATAGCTATTTCCATCATTGGTTTTGCTATCACTGTATCACTTTCTGAGATGTTTGCCAAGAAACATGGTTACACAGTCAAAGCAAACCAGGAAATGTATGCCATTGGCTTTTGTAATATCATCCCTTCCTTCTTCCACTGTTTTACTACTAGTGCAGCTCTTGCAAAGACATTGGTTAAAGAATCAACAGGCTGCCATACTCAGCTTTCTGGTGTGGTAACAGCCCTGGTTCTTTTGTTGGTCCTCCTAGTAATAGCTCCTTTGTTCTATTCCCTTCAAAAAAGTGTCCTTGGTGTGATCACAATTGTAAATCTACGGGGAGCCCTTCGTAAATTTAGGGATCTTCCCAAAATGTGGAGTATTAGTAGAATGGATACAGTTATCTGGTTTGTTACTATGCTGTCCTCTGCACTGCTAAGTACTGAAATAGGCCTACTTGTTGGGGTTTGTTTTTCTATATTTTGTGTCATCCTCCGCACTCAGAAGCCAAAGAGTTCACTGCTTGGCTTGGTGGAAGAGTCTGAGGTCTTTGAATCTGTGTCTGCTTACAAGAACCTTCAGATTAAGCCAGGCATCAAGATTTTCCGCTTTGTAGCCCCTCTCTACTACATAAACAAAGAATGCTTTAAATCTGCTTTATACAAACAAACTGTCAACCCAATCTTAATAAAGGTGGCTTGGAAGAAGGCAGCAAAGAGAAAGATCAAAGAAAAAGTAGTGACTCTTGGTGGAATCCAGGATGAAATGTCAGTGCAACTTTCCCATGATCCCTTGGAGCTGCATACTATAGTGATTGACTGCAGTGCAATTCAATTTTTAGATACAGCAGGGATCCACACACTGAAAGAAGTTCGCAGAGATTATGAAGCCATTGGAATCCAGGTTCTGCTGGCTCAGTGCAATCCCACTGTGAGGGATTCCCTAACCAACGGAGAATATTGCAAAAAGGAAGAAGAAAACCTTCTCTTCTATAGTGTGTATGAAGCGATGGCTTTTGCAGAAGTATCTAAAAATCAGAAAGGAGTATGTGTTCCCAATGGTCTGAGTCTTAGTAGTGATTAATTGAGAAGGTAGATAGAAGAATGTCTAGCCAATAGGTTAAAATTTCAAGTGTCCAACATTTCCCAGTTCCACAGTGGGAAATTTTGCACACTTGAAATTTTAACCAAGTGGCTAGATATTATTCCTCCTTTGAAGCTAATGGCATTTGTATATACACACTGCAGCAGAGCTTGTAGCTGGACAGAGTCAAAAAGAAGAAAATACGGTTTCAGGCTTTCTTGCAGATATGAAGTATTCTTGGAATGCAATAAGTATGTATTGAACTGTACTGTAAAGTAGCTCCAAAACTTAATTACTCTCCTGTTTTAGGGGTTATACATTTGGACTGTGCATTCTCCAAGAGATGAAGCGGTGAAGTTGGGATTTACATTGGAAGTGCTGTAGACTTCTTTATGTGGCTCAGTGGAGAGAGGGAAAGAATGTTGCACCTGCTCTAGTACCATAGGTCAAGAGGCTTCTGGATCACAAAGTCATAACTAGACAGGTTTGTTCTTGTAGTTTTCTATCCCCAGTCTTTGCTCCCCAGATGGCAGTAGTTTTTAGTAGGAAAGTGCCATTCCTGTCCTTAAGGCACAGTCTCATCAGAAGTCTAATACCTGGGCAGGTTTATAACATCCTGAGAGCCAGCCTGACATTAGACAGAATACCCTTTGTAATACATTGGAAATTTTTACTCATGCCTTTTTGTTTAGGATAAATAGGTAAGCACAAAGAGCTCTTCAAAATCAGAAAAAACAATAGGAGTCCTTCCTTGTCTTTTCTGTGATCTCTGTCCTTGTTTCTGAGACTTTCTCTACCATTAAGCTCTATTTTAGCTTTCAGTTATTCTAGTTTGTTTCCCATGGAATCTGTCCTAAACTGGTGTTTTTGTCAGTGACAGTCTTGCCAGTCAGCAATTTCTAACAGCATTTTAAATGAGTTTGATGTACAGTAAATATTGATGACAATGACAGCTTTTAACTCTTCAAGTCACCTAAAGCTATTATGCAGGAGGATTTAGAAGTCACATTCATAAAACCCAAGTGCTATGGGTGTATTATTCATGATAGCTGGCCCACAGGTCATGAATTGAGGAGGAATTTGCTTTCAAAAAGCAAGAATGTCCAACACTGAAAGTTTATAGTTTTATATTTGGACCTTGAAAGGTAAGAAAAAACCAGGTTCTCCAAAGTTAGGAATAGGGAACTAATTTATGAAACAGCCATCTTAAAAAAAAAAAAAGTAAACTGCAAAAGTACAAAATCATTTTTCAATCTGTTCCCAGTTTCTAAACAATTTTAAATATTTATGAGAAGCAAACCCTATGTGTAGGGCATCTGTTGGAGTGGGATGCTTTTAGACATATATTAAGTATGTACATGTTTAATATGTATATTTAAAATGCATATATAT
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Task1_train_9642
This alteration occurs within gene CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor) located on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; not provided
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Task1_train_9643
Gene CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor) on Chromosome 5 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_9644
A mutation found in CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor) on Chromosome 5 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
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Task1_train_9645
Consider this mutation in CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
GGGAGGGGAGAGTGGTACTCCCTGTCGTCAACTCCTCAGCAGAACTGATAGTTGTTGGGCTGCAGCAAGGGCTGGGCGATATCCCCTTGCTCGCAGCAGGTCAGGTGCTCACTAGAGCTCTCCTCCTCCAGCTCACTGCTGCTGCTGCCGCTGCCACCGCTTCTGCTGCTGCTCGGCAGATTGGTATAGTCCTGAGGGTGGGAGGGACCAGAAACTGTCAGTCCAGATCCATCAGGCCCAGCCCAACGTGCTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCGCTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCC
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Task1_train_9646
A variant has been detected on Chromosome 5 in CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
TACTCCCTGTCGTCAACTCCTCAGCAGAACTGATAGTTGTTGGGCTGCAGCAAGGGCTGGGCGATATCCCCTTGCTCGCAGCAGGTCAGGTGCTCACTAGAGCTCTCCTCCTCCAGCTCACTGCTGCTGCTGCCGCTGCCACCGCTTCTGCTGCTGCTCGGCAGATTGGTATAGTCCTGAGGGTGGGAGGGACCAGAAACTGTCAGTCCAGATCCATCAGGCCCAGCCCAACGTGCTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCGCTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAG
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Task1_train_9647
A genetic alteration is present in CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
ACTCCTCAGCAGAACTGATAGTTGTTGGGCTGCAGCAAGGGCTGGGCGATATCCCCTTGCTCGCAGCAGGTCAGGTGCTCACTAGAGCTCTCCTCCTCCAGCTCACTGCTGCTGCTGCCGCTGCCACCGCTTCTGCTGCTGCTCGGCAGATTGGTATAGTCCTGAGGGTGGGAGGGACCAGAAACTGTCAGTCCAGATCCATCAGGCCCAGCCCAACGTGCTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCGCTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAGTGCTGCTTACGCTGC
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Task1_train_9648
The gene CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
CCAGCCCAACGTGCTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCGCTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAGTGCTGCTTACGCTGCAACTCATGTGCAGATAAATCACCCCGGGAATCTCTGCAATGCAGATTTTGAATCAGCAGGCCTGGGTGGATGGGCCTGAGGTGGTGCACTTCCAACAGTCCTCAAGAGATGCCTATGAGAGCACACTTGGGGTAGAGAATTTGAGAAGCACTACTGTAGACTGAAGCACTACTGCTCCTAACGTTCCAGCCAGATAGGATTTCTCTC
CCAGCCCAACGTGCTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCACTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAGTGCTGCTTACGCTGCAACTCATGTGCAGATAAATCACCCCGGGAATCTCTGCAATGCAGATTTTGAATCAGCAGGCCTGGGTGGATGGGCCTGAGGTGGTGCACTTCCAACAGTCCTCAAGAGATGCCTATGAGAGCACACTTGGGGTAGAGAATTTGAGAAGCACTACTGTAGACTGAAGCACTACTGCTCCTAACGTTCCAGCCAGATAGGATTTCTCTC
Task1_train_9649
A mutation in CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
CCAGCCCAACGTGCTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCGCTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAGTGCTGCTTACGCTGCAACTCATGTGCAGATAAATCACCCCGGGAATCTCTGCAATGCAGATTTTGAATCAGCAGGCCTGGGTGGATGGGCCTGAGGTGGTGCACTTCCAACAGTCCTCAAGAGATGCCTATGAGAGCACACTTGGGGTAGAGAATTTGAGAAGCACTACTGTAGACTGAAGCACTACTGCTCCTAACGTTCCAGCCAGATAGGATTTCTCTC
CCAGCCCAACGTGCTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCTCTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAGTGCTGCTTACGCTGCAACTCATGTGCAGATAAATCACCCCGGGAATCTCTGCAATGCAGATTTTGAATCAGCAGGCCTGGGTGGATGGGCCTGAGGTGGTGCACTTCCAACAGTCCTCAAGAGATGCCTATGAGAGCACACTTGGGGTAGAGAATTTGAGAAGCACTACTGTAGACTGAAGCACTACTGCTCCTAACGTTCCAGCCAGATAGGATTTCTCTC
Task1_train_9650
Here’s a variant in CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; CSF1R-related disorder
GCTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCGCTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAGTGCTGCTTACGCTGCAACTCATGTGCAGATAAATCACCCCGGGAATCTCTGCAATGCAGATTTTGAATCAGCAGGCCTGGGTGGATGGGCCTGAGGTGGTGCACTTCCAACAGTCCTCAAGAGATGCCTATGAGAGCACACTTGGGGTAGAGAATTTGAGAAGCACTACTGTAGACTGAAGCACTACTGCTCCTAACGTTCCAGCCAGATAGGATTTCTCTCTCCCTCCTGTCC
GCTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCGCTGCCACGTCCTGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAGTGCTGCTTACGCTGCAACTCATGTGCAGATAAATCACCCCGGGAATCTCTGCAATGCAGATTTTGAATCAGCAGGCCTGGGTGGATGGGCCTGAGGTGGTGCACTTCCAACAGTCCTCAAGAGATGCCTATGAGAGCACACTTGGGGTAGAGAATTTGAGAAGCACTACTGTAGACTGAAGCACTACTGCTCCTAACGTTCCAGCCAGATAGGATTTCTCTCTCCCTCCTGTCC
Task1_train_9651
Chromosome 5 houses a mutation in gene CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids 1
GCTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCGCTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAGTGCTGCTTACGCTGCAACTCATGTGCAGATAAATCACCCCGGGAATCTCTGCAATGCAGATTTTGAATCAGCAGGCCTGGGTGGATGGGCCTGAGGTGGTGCACTTCCAACAGTCCTCAAGAGATGCCTATGAGAGCACACTTGGGGTAGAGAATTTGAGAAGCACTACTGTAGACTGAAGCACTACTGCTCCTAACGTTCCAGCCAGATAGGATTTCTCTCTCCCTCCTGTCC
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Task1_train_9652
A variant found in Chromosome 5 affects CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; not provided
CTTTACCGGCCACCCACCCCAAGCCTCACCCCACTCACCCGCTCTCTCCTGTCCTCTTGGGCCTGCTCCTGAAGGAAGGAGCAGATCTGCTGGAAGGTGGGTCTGTGGGTGGGCTCCAAGGCCCAGCAGGCCTGCATGATGCTGTATCTGGGAGATAGGACAGAGGATGCCCATGGGCAGCTCCCTAGGGTCCAGGGGCCATTAACACACACCCCTAGAGAGACCTACCCAGCAGAGGTCCCCAAACCCAGTCAAAGTAAGTTTAGTATAAAACCTATGCCAAGTCCTTGGCATGCTTTACCATTTAATCCTCACAGTAACCCTTGCAGAAGGGTACTCTCATCACCCTCATTCTGACAGATGAGGCCATTTTGGTATCCTCAGGGTAACTGTAATAACGATCTCTTAAAAGTCTGTTTAGGGACAGGTGCAGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGATGCAGGAGGATTGCATAAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGACAACATAGTGAGATCCCATCTCTACTAAAAAATTTTTTAAAAATAGCTGGGCTTGGTGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTGTTTGGGAGGCTGAGGCCAAAGGATTGCTTGAGCCCTGAAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACACATCACTGCGCTCCAGCCCGGGCTACAGAGCAAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGTGGTCGGTTAGGACCAGCCCTAGTGAACAGCTGCTTCTCTGAGAACATCCCCCATAGCTTGAACTCAAAAGGGGCTTGTTGTGTCCACTATGGGAGAGATAAAGTCTGACCCTGGAACATTTTGGACAGGGAAAGATCAGGGCCACACGGCCTTCCATCCCTTTCCAGCGAAAGCCTGGGGTGTCCTTTTCCCTCCCTGGGATCCCTTCGCTTACATATTCTTTGGGGCAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCGCTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAGTGCTGCTTACGCTGCAACTCATGTGCAGATAAATCACCCCGGGAATCTCTGCAATGCAGATTTTGAATCAGCAGGCCTGGGTGGATGGGCCTGAGGTGGTGCACTTCCAACAGTCCTCAAGAGATGCCTATGAGAGCACACTTGGGGTAGAGAATTTGAGAAGCACTACTGTAGACTGAAGCACTACTGCTCCTAACGTTCCAGCCAGATAGGATTTCTCTCTCCCTCCTGTCCC
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Task1_train_9653
Given this variant in gene CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; not provided
CAAATGCAGGCTGGGCCATTTGGTATCCATCCTTCACCAGTTTATAGAACTTGCTGTTCACCAGGATGCCAGGGTAGGGATTCAGCCCTGCAAAGGCCAAGATCAGGTAAGAGGCCATGCCCATTGTCTTCTCCCCATTCCCGCACACCCACACACATCTTAGACTGGGTTTAAAGGGTCCCACTTGACAACACTGCAACAGCAGCTACTCTTACCCGGTGCTTCCTGTGTGCCAGCCAGTGTGTGGCAGGCTTAGGCTTTAGGAAGGTGTGAGCCTCTATCCAGGCCTTATCACACCAAACATTCTTGCACAGGCTTTGGAATCAGACCAAAGCTTCAGCTGTGTATCGTTAAAGTGTGGACAGTCAGGTGGTTATGAGGGTATAGGAGCAGCGTATTTAAGAACTGAGTACAAGTCCTTGTGCCTAGTCCTCGGGAAATAGCAGTTCTTTCTACTAGAGCCTAGTAGTAGAGAGCTGCATCTTCAAGGGTCTGTAGATTTCAGACAAAGGAGGGAAACAGTGACAAAGGAGGGTAACAGGTAACAGCAACTGAGCAGAGACAAACGAGGGAAGAGCCAGAAAGGAGCGCCTGTCAGGGGCAGAGGGTCTGCCGAGTCCCGCAGGAGCCACGATGCTGGGTTTCGAGAGCCCTTGCCCATTCCTGCACTCTCACCAACCCTCGCTGTGTCCTGGGCACCAAACAGCTTTGTCCACCAGTGGGGCAACCAGAGGAGCCAGCCCCAGGCTCTGCCTGGAGTGGGCCCAGTGGCTCACCAAGTGAGAAGATCTCCCAGAGGAGGATGCCATAGGACCAGACGTCGCTCTGAACCGTGTAGACACAGTCAAAGATGCTCTCTGGGGCCATCCACTTCACAGGCAGGCGGGCCTGGGATGACAGTCCCCAGTTATTTTGGGCCCCGACTCTTCACCCCCTCCCCAGCCTGGCCCAAGCCCTCCCAGCACTTACATTGCCCTTGACAATGTAGTTGGAGTCATTCATGATGTCCCTAGCCAGCCCGAAGTCCCCAATCTTGGCCACATGACCATTGGTCAACAGCACGTTACGCGCTGCCACGTCCCGGTGGATGCACTGAGGGAAAGCACTGCAGGGTTAGTCTTGGGCCTTCTCCTACCTGAGCCTGAGGTGAGGAGGATGGCAGGGAGGGCCCCACATGGCTTTGGAGTCCCTGCTGGAGTGAACAACAGTTTTGGTCCTTTACCACAAACCCTTGTCTATACCTTCTACCAGGGCCCAGGATCTGAGAATGTGTATCGTGATCTGATCATTTAATGCTTAGAAACCCCCATTACCCTGAGCAGCCATGGCCCTTCTCACCCTTTGTCCTCTGACTGGTCTGCTCAGGCCCCAGAAGCGAAGGGCTTCCGTGCAGAGAGCAGTCTCCAAACCCTACCGTTACTTCTGATCATAGCAGCTGCTATCTGCCAGGCCCTTCCCTAAACTCTGCACACATTGAACCCTTTTTCTTTTCAACAATCGTTATGCCCATTTTTATAGGTGTAGAAACTGAGGCACAGAATTTAAATAGTTGCTTAAAGTCACGGAGCAGGTGGCAGAGCCAACAATCAAACCACTGACTCCCGAATCTGTTCTAAGGAAGATGGCAAGAGCTCCCATTCCCTGGCACTTCTTCCTAGGCCGAGCGCACTTTATACGTTATCTAATATCCCCAAAATTCTGAGGAAGCTTCCGTTATCATCCCCACCAGACCGCGTGCTTTATGAGCAGAGACAACTGTTGTCTCTCATACACTATTTAGTAAAAACGAATGAAGAAAGCCTGGTACCCTTCCTCATCTTCACGCTGGGGACACAGGTGCCCAGCCCCAGAGCTCCAGCCCTGGGCACAGCTTTCTCCCACTCATCCTTGCAGCTGCTGCCCAAATGACTCTCTCATACTCTGTCTCCTCCCCTACCCCCTCACAGGCTCCCGTTTCCTCCTCCCCATCGTCACTCATCCAGCCTCCCCGGAGCACAGACCTGGGTGGCTATGAGCCAGGGCCAGGTTCCTACTCACATTCTTGGAAGCGAGGAAGGCCATGCCCTGGGCTACTTGGCTGGAGAAGTGAAGCAGGTCCCGGAGCTCCAGGGGCCGTCCATCCTCCTTGTCCAGGTCTAGGGTGGGAAGAGGCGTCAGGGCAGCCCTGCCACACTCCCCACCCCTCACCCCAGCAGCCCCTTCTCCTTTTCCCTTGTTATCAAGCAAATGGGGCCTGGCCCTGGGACCTCCTCACCTTGCTCAGAGAAGGAGTCATTTGAAGAAGTGGAGACAGGCCTCATCTCCACATAGGTGTCCACACCCTGGCTGGAGAAGCCACTGTCCCTACATAGGAGAGAGGGTTGGGGGGCAGAGGTCACTCATCATCACTGCACTGCTCAGCTCAGGCCTTGACCACCCACCACCCCATGGTCAACTGGAACCTCCCTTTCTGATAAGAAACCCTCCTGCCACACTCCATCTGAGTGAGCATTGGTCTCTGCTCGGCTGTCCCCGGTGAGGGAGCTTACAACCCATTCTGGTTTTGGGCAGCTCTGCCTGTGAGAAAGTTCTTCACTGTTCCTAATGCCAATCTACCCCTGAGATTTTCCTCCTAGCCCCTGCTCTACCCTCAAGGGCCACAGAGAAGTTGGAGTCCTCTTCCCCATAACAGCCCTACTAGAATTGGGGCATATTCTAGGGCCCCTTGTGCCCTCTCTTCTCTGGACAGTGCCTCACACCCCTGGCTTCACATTAAAATCACTTCGGGAGCTTTTAGGATCAGGCTAATTACTAATACTTCAGAAACTCTAGGGACAAAACAGTCATTCACAGATTTAAATCTCCCCAGGTGATCACAAAGTACAGCCTAAGCTGAGGCCCACTGGTCTAGAGCAGTGCTGCTTACGCTGCAACTCATGTGCAGATAAATCACCCCGGGAATCTCTGCAATGCAGATTTTGAATCAGCAGGCCTGGGTGGATGGGCCTGAGGTGGTGCACTTCCAACAGTCCTCAAGAGATGCCTATGAGAGCACACTTGGGGTAGAGAATTTGAGAAGCACTACTGTAGACTGAAGCACTACTGCTCCTAACGTTCCAGCCAGATAGGATTTCTCTCTCCCTCCTGTCCCCTCTGCGCTAGAGATGTGTACCTTGACAATGTCCATATTCTAGTGTTCCCAGAAGGAGAAACCGAAAAAACCTTCCGCTCCCTTGTAGAAACTATGCTTCCGTTAACAGCCTGGAATCCTTTGACAGAGTTGGTTTACAGGCCATTTGCCCTCGAAATTACCCACTCTGGGAATACTTTCCCCATCTGCGTATTTGAAGATGGAAGCTAATACTTTCCTTTGGTGCTCATTTTGATCTGATCTTCAGAGGCCTAGTGTGTGCCACCCTCATAGAAGTGTCAGGGAATCAGAAGAGGAAGTGATGCTGCCAGGCCCCCATTTTTAAGGCCCTGGGTGAAGAGATGGCCTCCTTCTCTTTTGCCTCCCCAGGCGTGGCAGCTGACAGTATCTAGGATGAGGGCGCAGTGTACACCCTTCTTGTTCTGATCCTGTCCTGACCCCACAAGCCCCTGAGACAGAGACCTCCAGGACAGCAGTGTGGCTTGGGTGACTCCTGGACTGGAAGTCAAGAGAGCAGGATTCTAGTCCAGGCTCCACCTCTAACCCTGACTCATGTGTGACATGAATCTCCCCACTTCCTCTCTTTGGTTCCCCATGTGGCTCTGTCTGTTGGATGGCTCTGTTCTGGATGGCTTCCAGGAATCACAGCAACAGGACAACAGAGCCATCTCTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCATTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCAGCTCACAGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATATTTAATAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTGGTAAGGCTGGTCTCGAACTCCCATCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCAC
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Task1_train_9654
Consider this mutation in CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
AGATGGCCATAAAACCTGTGGTGGCTACTTCCCATGACACAGGTGGCAGGTGAGGGCTGCATAGCCACCCATTCATGAGCCATCCAACCCTGAGCTGGCTTTGAAGACAGACTCGGATCCTGCCTCCCAGACCTGGCCTTTTTCTTGTCCTTTGCCAGGGGCTACCTGCGGACATATTTCTTCTCGAGGTGGATGTTCTTATAGTCGACGCCTCCCTCGGGGTCCTGGCCGGGGCTCAGGCTGGGTCCCAGCATGGCCTCAGCCTTCCTTCGCAGAAAGTTGAGCAGGTCGCCATAGCAACAGTACTCCGTGATGACCAGTACAGGGCCTAGAGCAGCCAAGGGTGTGGGGTGAGGGAGGTGCTGAGTGCTCCCCTCCATGAACAGGAGCATGAGACTGGGGGCAGTGAGGCCACTGGACTTGGACTCAGCATAGCTGAGTTCTAACCTCGGCTCTGTGAGCAAGTTTCCTTGTGCCTCAGTAGTTCCATTTGTTTAAAACAGATGGCTTTGGCGGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAAATACAAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTTCCAACTACTCAGGAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGGCTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAACAAAAAATGAAAAAAAAAAGACAACCTTAAAAAAAATGTAGCCCAAGAATTATTTCTTCAAAGGAAAGCTATGGCGGCTCACTGTAGGTCAGAGCTGCTATCAGTGAAGAGGATGTGGGGCACTTGGAGTCCCAGCAAAGCCCGGGGCACCTTTGGGGGCCCTGGGGAGAGTGTCCAAGCATCCTTGAATGGAAGCTTCATAAGAGGTAGGCGGGGGGCTTCACTCCAGACCCAGAGGATCCGGCTCCCTGGAAGCAGGGCCTAGGAGCTTGCACATTCATCTCCTCCTCCAAGGGCTCCGATGCTCCCTATCAGTCTCTCTTTATACCTCAAGCTGCCCGTGCAGCTCCTGACTATTCCAGGAGATGGGCCCAGGAGTTTAAGGGATGCTGTGACCGGGATCCCCCTGACACTTGGAGCAGTAGGATCCTGAGAAGGAGAAGACGGAACAAGGTAGCCCTGGGGCCCTGAGATTCCCCAGAGGCCCCAAGACCTTGGCCCCAGGAACCCCAAGGCCCTTACCTCCATGGGTACAGGCTCCCAGAAGGTTGACGATGTTCTCGTGCTGGCCCAGGTGGCTCATGATCTTCAGCTCGGACATGAGGGCCTCCTTCTCATCAGCATGGGCCGTGGCTGGGAGGAAGAACCACAGTCCCAAAGACAGGGAGAGGGCAGGACAGAGAGCACCACACAGATACATGGGGACCAAATGCAGAGACCCAGGGGAGAAAGCAGGGCATACCCCAAGACCCGGAGTGACCAGAAGCCAAAAGAAGGAGAAGGAAAAATGCAGACACACAGATGGCAGAGAGAGAGAGAGGAGGGATGAGCCTGTCACTGAGCTGGTCTTCAGGTGACAGGAAGCCAAACTGTGGCCAGGCCATGGCCATAGGTGGCCTTTCTGCACCCCCAGACTTTTTGGAGCTCAGTCAGGAGCCCCTTCACAACTAAAGGGTGACCTAGACCTTCTTGGAGCCGGGAGTCAGAGGGTGCCTGGAGCTCACAAGAAAACCCAAGTCCTCACCCCTGAGCTCTGTCCCCCAGGCTTCAACAGGTTGAAATGTGTGTGATGCCTCTTGTGACACCAGGGCCAGCCCACCCCCAGCATCTACCACCCCCCATCCCTTCCCTCATCCCCTCCCCTCACTCACACTTCAGCATCTTCACAGCCACCTTCAGGACAGCATCCTCCTTGCCCAGACCAAAGGCCGTGGCCTCCACCACCTTCCCAAAGGCTCCAGCTCCGAGGGTCTTACCTGCCACGCACACAGGTCCCTTAAGTCCCTGGGCACCAAAGGGCCTCTGTCCAAGGGCCCATGGGCTCCCTGCAACCCCCACAGGCCCTGTGATAGGAAGCTGTGGAGTGATGAGCTGCCATCTCACCAAACTGCAGGTTGTTCCGGGGGAACTCCCACTTCTCGTTGTAAGGCAGCTGCGTGGGGTCGATGAAAGTATAACTGTTGCCCTCATAGCTCTCGATGATCTTCCAGCGGACCTGGTACTTGGGCTTCTGCAGAAGAGGAAGGGAGCACGTGGCAGTCGGGGCTGGCAGGCAGTTCCTGGACCTTGTTTCTGACCCCCAAGAGCAGGGGTGTGGGCAGTCCCAAGGCGCCCAGTGGGAGAAGGCAGGGCAAGGCCTGCTCTGGGCTGAGAGAGGTCGTCTCATGAACATAGCACTGAGAGCATGTTCCTGCTTGACTCTGCCTTGTTGTGTGACCTTCCCTTCTCCAAGCCTGTTTCACTATTTGTGTATTGAAGACCTTGGACAAGACAACCTCTGAGGGCCCTGATATCTCTGATAATCTGGTAATTCCTGAGCCAGGAGGGAGGGTGGAACTTGAGATCTTATCCATCCGTTCATCTGTCCATCCATCTACCCATCCATCCACCCACCCAACCTCCCATCCAAATATATATATATATTTTAATTGTGATAAAACATACATGAAATTTACCATTTCAACCATTTTTAAGTGTATGGTTCAGTAGTATTAAGTAAATTACATTCTACCTTGTGCAACCAGTTTCCAGAGCTCTTTTCATCTTGCAAAACTGAAATTCTGTTCCTGTTAAAAAGCAACTCCCCTTTCCCTCCTCCAGCCCCTGGCAACCATGATTCTGCTGTCTCTGTGAATTGCACTGCTCTAGGCACTGCACCTCAGTGGACTCACACAGCATGTGTCTATTGAGATTGCCTTATTTCACCCAGCATAATGTCTTCAAGGTTCATTCATGCTGCAGCACAGGTCAGAATTCCCTTCCTTTTTAAGGCTGAATAATAGTAGCCCATCCACATACTTTCTTGAACATCTATTTGTGTCAGGCACCGCTGATTCAGAGTTGAACAGGACAAAGTCCCTGCCCCTCCATGGAGTTTGCATTCTAGTGGCTGAGAGAGGCATTAAACGCAAATAAACATGTATCTAGGAGATTCTCAAGTGGTGCTATGAAGAAAATAAAGTAAGATAAGTCAGGGAAGGCCCCTAAAGAGCCCACCATGTGACCATCAGAGGAAGAATTTTCCAGGAACAGTGCATGGAAATGCTGTATGCTTGACATGGGAATGATCCTGGCAAGTTTGAGCTATAGGAAGGCAGCCATCATGGCTTGAGGGAAGTGGGGGGCAGATTCCAGAAACAGGAAGGCCTTGAGGGCTATGATAAGGTGAGTGGGTTCCCTTTTGGGATTTTTTTTTTTCCAAGACAGGATCTCTGTCCCCCAGACTGGCATGCAGTGGGGGCAGTCTTGGCTCACTACAGCCTCGACCCCCGAGGTTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGTCTCCCAAGCAGCCGGGACTACAAGCATGTGGCACCACACCTGGCTAATTTTTGTAGAGACGGGGCTTTGTCGCAGCCTAGGCTGGTCTTGAACTCGTGAGCTCAAGCAGTTTGCCTGCCTCGGTCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCGGGCAGTGAGAGACCCTGAGAGTTTGACACAGGTGAGTCGCCATCTGACTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCTTCACTCATGCCGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTCACTAGGCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTTCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCATCGCACCCAGCCTTGACTTTACCTTTTTGAGAGAGAAAGAGAGACGCTGCCCACTAGATAGATTCTGGAGGACCAGCACCTTTGGAAAGACCTGATTTCCTTCCTTAGGCTCTCCATGCTGTTACCACCCA
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Task1_train_9655
Consider this mutation in CSF1R (colony stimulating factor 1 receptor) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; not provided
GCACCAGCTCTGCAGGCACCAGTGTCAAGGCTGGGGGCCCTGGGATGACTGAGACCGGGGGAGAGACCCCTGAACACCCAGGCTCCCTGAACATGATAGAGATATTGCTCTCCTCCCTGCCATGGGCCAGGACACACAGGCCAGGGTCCCCATCACTGCCCCATCCCAAATCCTGGGAGGCAGCCTTGATGCTCCCAGTCCCCCCACTGCAAGGCCTGTCCTAAAGAGACCTTGGAAAGTCTACTTTCTCCATCACCTCTACCCCTCCCCAGTCCCGTCACCATTCTCCACTCTGGACTTCTGCACCAGCCTCCTCAGAGACCTCCCTGCCTCCCTCCAAGCCCCCCACACCTAGATTCTTCACTAAAGTGACCTCTTACAAATATAAATGGGACCATGCCTCTCTCCTCTGTAAACATTTGGGGCTTCCCATTACTCTCAGAAAAGAAGTCAAAGTCCTTCCACAGCCCAACCTGTTTCTGACCGCCCTGATAACCCCACCCCTTGTTCACTGCACTGCAGCCCGCTGGACCTCTTTCCTACCACAGGGCCTTTGCACCCACCTTTCCCTCCTGGAATGCCTTTCCTCCCACACTTCAAATGGGAGGCTGTTCTCATCCTTCAGATCTTTAGCTCAAAAATTCCTCAGCAAGGCTTCTGTGACCAGCTGATATGAATTAGCCTCCCCAGCACCTCCATGCCCGCCACTCCCCAGCTTGGTTTCTTGCTCATCACATTTGTATTTACTTTCTATTTAATAGTTAGACTCTAGTCGAATGTCAAATCCGTGACAGGAATATTCCAGCAGCCAGCAAGATGCCTGATGCACAGTAGGCCTTGAATTCATATTTATGCCCATTGCTGCTGTTGAAAGATAATCTAATCCAGATTCCTAAGGCCCAGGGACATGAAAGGACTCACCCAAGGTCCCTGAGGGGGTGTCAAGGCAGAACTAGGGCCCAGGACCTTTGGCTCTTGGCCAGCCCAGGGCTCTGCAGGATGAAATGCCAGGAAAGAGCCCTAATGGCCTCCTCTGCCCACACAGCTGGGGTCCTTTGACCCCCTGGGCAGGTTTAGTGGCTTCAGATCCCAGTGGCATTGGGCTAGCTGCTTCACTCTGACCCTGGCCCTTGTTACAGGGACTGATTGCTGTCTCAAGCCCAGGTCCTCAGGCTGGGGTCCTGCTTGCTCTCACCAGTCCTCCCAGAAACCAGAATCCTGCCTGCCATCCCAGCAGGGTGAGACTCCACCTCCACTGTTACCTGGCCACCGCGAGAGCCATCACACGCACCCACCATCTCCTCCCTGCCTCTTGGCTCAGCATCCCTCCTACACATGCCCAGCACTTGGCCTTAGGCAGGCCCCCAGTGGGAAATCCATGTCTGAGGCTGAGCTTCCGTCCTCTTTCCATACCTAGAACATTCAGAGCCTGTCCCCACCTCACCACTTGGTACTCACTGTCCCCCTGCTGAAGCAGATCTTTGCACAGCCACCTTCTTCATGTCATTCAGATTTCCGCTCTAATAAAGTGTTTCCTTCTCAGTGAGGCTCCCCGCCCTACACACTCCTTATTCAGCTACCATGTTGAATGTTTATTTTTGTAGCATGTCCAATGACTTGAGATGACCTTGCCCACTGAGTTATTTGCTCACATGTGGTTTGTCTCCCTGCCCCGACACCTTGTCAGTCCTGCCCCATAGATGATCGTGGAACCATTGAGGGGAAGAAGTGAAAGAAAGAGGACATCCCACTGCCCCCCATCACACCCAGTCCCCAGTCACCACCCATGTGGCCGCCGGCTCTCTGTCCCCACTCTTCAGGCCTGGCTGCCGGTCCCCATGCCCCACGCACCTTTCTGCACTTTCAGCCGGATGCTGATGGACATCACCTTCCTGCCACCCATCAGGGCACTGCATTGATAGTCCTGGCTCTGAATGAACTTGGCCCTGTGGATGGTGAAGCCATGCCAGGGCGAGAAGGAGTAGTTGGTGTGGCGCATGAGGGGCCGGCCACGCACACGCACCAGCGAGACGCCTGCTTCCAGCACCGGGTCTGTGAGCAGACAGGGCAGTAGTGCGTCCTGGTCCTCGAACACGACCACCTCCTGTGCTAGCACGTTCCAGGGCCGGGCAGGGTCTAGAGTAGAGGAGGGCACAGGGTTACAACTGCCCTCCCTCCACTGGGCCAAGGAGTACCTGGACATAGGTGACAAGGAAGCTCAGAGAGGCTGATCATTCATCTGAGGTCACACCACGCCAGGACAGTTCAGCGGATGCTTCAGCGTGGTGGCTCCAGAGTCAGGCGCACCTGGGCTCCAGTCTAGTCCCACTATGTGAGGCTGTGTGACCTTGGATAACCTCCCTGCACTTCTAGAAAATGCATCATCATAGACCCGACTTGCAGGGTTGTTGTGAGGACTGCATTACATTAGCAGCTCTTCCAGGTCCTTGCTCATAGCCAGCACTCAGTAAATGCAGAGCTGAATTGTTACGATTGTTAATTTTAGGGCCCATTGTAGTGGGGCCTGCCGGGTCAGGCCTCTTGGGAGGAGGCTCAGACTCCTCACCTTTGACATAGAGGTGGATGGCGGCGCTGCCTCCCAGGGGGTCTCCAGGCTCAGTGCAGCGATAGGTCCCCGTGTTTTGGAAGGTAGCGTTGTTGGTGCTGAGGATGCTGCTGGAGCCATCAGAGTACAGGGTCCAGTGAGGTGATGGGGGGCCATCCCATTCCACGCTGCCATTGCCCACACATCGCAAGGTCACCGTTGCTCCTGGCTTCACGACCAGCTCAGGGACACTGGGCTCTATCACTGGGATTCCCTGACCTGGTGGGAGAGAGGGACAGCAGACAGAAGTGAGGTCTAGGATGCGCCCCTTGGGCCGTCCTGACTCTGAGATGGGTGGTAGCTTGGCAGGGATGGTGCTGTGCCATCAAGGGACCACCTTGAACGAGCCCCTGCCCCCTGGTCATTTGCTCAGCTCCTAACCCTCAACCTGCTCAGGGACAGACTGATGTCTCTGATGTCCAGGAGGTCCCTCCTCTGAGAAAGGGGGCTTGCAGCTTGCTCAGCCTCTCACCCAGGCCTCTGTCCCCCTGGGGTCCTCAGCCTCCTGCCTCAGTCTTCCCTGCTGTGATGCCATCTTTCTACTCCCCAGGAATGGACTCTTTTAACCCTGTGTACAAAGTGGACGTATTTCTACCACCGAATGAAGAAACAAATGAATGGAATGTTCACGGCCAAGTCCTCAGCTTAATTCATATGGGAAAGAAAAAAAAAGAGATGTAGGATCTTAGCCCAGCAGAGTTAGAGAGGTCCCAAGAATCTCCTGGTGTGCCCGCTCCCACCAATGGACATCTGGTCTGCAGCACAGTGGGATGGGGAGGTGCCATGCCTCAGTTTCCCCACCTATAAAACAGGGACAATCATCGTACCCACTCATTGGTATGTTAGGCATTTTAAATGCATGGGAAGACTTTAGAACATCACCTGTCACCAAATAAATGGCTCAGTAAGAGTTAGTCACTATGTTTATTACCTAGTCTACACCCAGCAGCTCACCCCGGCACCCCCACACATCTGTGTTTACTGGGAAGCCAATCTCTTTTAAGGAAAATTTTCTTGAAGGAGAAAAGAGAACTTGAAACCCCTATCAGGCTGTCCGGGAAGAAGGCCCGTTGCCTCTGCAGCGTCAGCATTTTTCCAGGGCCTAAAATAGGGGCAAAGGAGGGAAGTGAGAGCTGATTCAAGCCTCCGAGGGGCTGCCAGGCGCCCCCCAGCCTGTGTGGGCGGAAACACATTGTTGGCGTCAGGCTCAGCCCCCGGTTTCCGCTCAGCCTGTGGCCCTTCTACAGGGATGTTCTCACTTCTGCTTCCCCAGCCTCCTAGCCACTCTCCTCTCTCCAGGCAGGGAGAGGGAGTGCCACTTGCGGGGCAGCTGTGAGGCTGGGCTCTGACGCTGACCCACTGGCTGACCCTGGCCATCCAACTCCTCAGCTCTGGCCCTTCCTCTTCCCAGTGATGGGGGCACAATGACAGGCCAGCCCCGAGGGCTTTCGGTGAATTCAGGGTATCTCCATTGTTCTCTGCAAACCCCCT
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Task1_train_9656
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Infantile myofibromatosis
GCCTCTGGCCCAGGGTTCAGGGGACAAGGCAGGGCTGGGGGAGCAGGAGGCTGCTGCCTCTCAGAACAAGGTGAGCCATGGAAAGGAGCTGGAGGGAAGTGGTGGCTGGGTGTATCCAGAGGTCCTGTCTCTGGATATTCCCTTGGGAGGCCCTCGCAGAGCCCCCATTCCACATGGTTCCACAGGTTGACTACGCCTGGGTGAGCACAGGAGCCAACCTTCGCCAACAGTTTTCAGCCCTGCAGCTTCCACGGTTGGTTCTTGATGGCATGTGACCCCACCTGAGCCCTTGAAGGTCAGCTCTGGGACTTTTGCTGGCACTATGGAGCAAGCAGTAGGACATGAGACTGGCACTGCTGGTAGCCATTTGGGCAATGCTGGCCTGAAAATGAGGCCACACAGAGCAAAGCAGAGCTCAGGGCTAGAACAAGAGGTTCCTGATGCCATCCTTTGAATGGCTGGATCCAGTTACACCAAGGCTTTCTAGATCTCTGAGCTAACAAATCTCTCATCTTTGGTTTAAGCCAGTAGAGTTGGATATCTATTGTTTGCAGCACAAAATCCTCCCAAATGCATGAGACTCCACTCACATCTCGTCGGAGGCATGGGCAGGCTGGGCCATGCGGTAACCCCGTTTGATGGCATTGTAGAACTGCTCGTTCATGGGCAGCTCTGGGTAAGGGGTGCCACCTGTTGGGGAGCAGAGACAAGAGATACACAGGCTCAGGGGTGGAAAAGTGGCAGGGCACCCTCTTCTACAGGACAAGGAGAGCCATGCTGGCCCTGGTATGGGTAAGGGGGCAGTGCCCCTGGCATTTGGAACTGTGGGCTCCTTCATGGGCTCTGAACAGAGACCACAACCCTCCCCAGGATAGACAGCCAGAATGTGAGAGCCAAGCAGGCTTTCTGATGTCACTGTTCAAACCTGTCAATGCTCAGACAGGGAGATAAAGAGACCCAGAGAGGGCAAAGAATTTGCTAACATCACACAGCAGGGAGAAGGTAGCAGAGCTGGGACCTGAACCAGGATCCCTGTATCAGGGCTCGTCCCATAGCCCCACCAGGCCAGAGGCATGAGTGGTCGAGGTAGACACCAGGCCAGGATGCTGAGGGCTGGAGGAGGAAGCAAGCATACCCAAGGTGAAGATCTCCCAGAGCAGGATCCCGAAGGACCACACGTCGCTCAGGGTGGTGTAGAGGCTGTTGAAGATGCTCTCCGGAGCCATCCACTTTAAAGGCAAAAAGGTCTGTAGGGAGGTCAGGACAGGTGCTGAGTGCAAGGAAGGACCTCAGCCCCACTCTGCACCTGGGATGGGAGGAGGGTATCTGGCAGCTCCCACCCACAACCACTTCTCCGTCCCATTCCCTGTGAGGGCCCTGGTCTCTGCGCAGCACAGTTCCCATGTCCATCCCAGGGCTGGTCAGAGGACCAGAGGCTGTTTCCTTTCTCACTAGCTGGGGACAAGGCAGCCCCTGTCCCTGGGGAAAAGCCCCAGGGTCTGAGTAGTGAAGTGTGGGAGCCAGGGACTTGTCAAGGCACCCCCCAAGCTCTTATCCTGGCTGCCTTTGATCTCTGGGCCTAGCGTCCCTCCATCTGGGGTTTGCGGAAAAGTGGGGAGATGAGAGACAGGCAGGATGATCACGTTTTAACCAGACCAATCCCTGCTACTGCATGTGACCTGCTCATCTTTCTTGCCCTGTCACCTGGGCTTCTTCCTCTGCCCACCACCACTGGAACAACACATTCGGCCTGTTCCCCCTTCCCCCACCCTGGACCCATTATAGCCAGCCCTCCCCGCCGCTATACTTGCTCCATGCACTCCTGGGCGGCTCCCCATCCTGTCCCTGCACACATAGCTGGGCAGGCACAGCCCATCACTGCTGTCAGGGCAGGCCACAAGGAGCCCCACACAGATTTCCTATGAGCTGCAGCCACACTGGTCAGGAGGGAATCTGTTCCTGCGGTCACAGGCACTGTGACTGCCCTGCAGGGGCCAGGGAAGGTACTCACGCTGCCTTTGGAGATGTAATTCGAGTCCCGCATGATGTCTCGAGCCAGGCCAAAGTCACAGATCTTGACCAGCTTGCCTTCACAGATGAGCACGTTCCTAGCCGCCAGGTCTCTGTGGACGCACTGGGTTTGGGGAGAGGGGAGCTGAGGCCTTGGGGACAATTGTGGGGAAAGACCCTTCATGTCAAGGGCTTTGGGAAAATACAACACTGCCCATGTGCGAGAGGCCACCCTGGTGTGCTCTTGGAGGATGCTGGCTGGCTGGGTGACCCACCTCCCCACAGCCCCCACTCTGCCCCACCAACACCACACGTACGTTCTTGGAGGCCAGAAACTCCATGCCATTGGCCACCTGGTAGCTGAAGCCCACGAGGTCCATGTAGCTTAGCACTGGAGACTCGTTGATCAAAGTTGCTCGGCAGGTCCTCTCAGGGGCTAGAGGAGAAGCAGAGGGTCACCTGCTATCTTATATCTCCTTCTGGCCCACAGGACCCCTGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCCAAGACAGGTGGCTACTGATCGTCTAGGTCTCCCCTAAAAGGAGAATGATTTCTTAATATCAAACTCAAAGTTCTCCTGCTTTATCAGTGCCCTCATTGGCCTTTTGGCATTAGCCCTTGGGCCACTTTTGCCCAGCCTGGCCTGCCTGCCTGCCTCTCAGGGACACTAGACCAGCCTGGGGCTGAAGCTGAGTAGATCACTTTCCCTACCACGACAAAAGGCCAGGTCCTCCCATATCCCTGCTCTCTCCCTCCCTGAGGGTTCTACGCATGTTTCCGGATCCATAAACAGGGCTTCCGTTTAGGGGTCCACTACAGATCAGTTTTGGCCAGGTGGCTAGCCTCAATTTCTACATCTATGAAATGGGCACGAGGCTCCCTTCTTCTCAGGGTTTTTGGCAAGGCTGGGCATGTGAAGAGCATCAGCCTGTTTGGATGTGGGGTACTATGTCACTATGTCCACCCACCAGAGGGAACGTAGTTATCGTAAGGGGCCATGTAGTTGGAGGACTCGATGTCTGCATATTTGACGTCTCCTTTCATGTCCAGCATGGGCACATAGTCCACCGACTCGTCCTTGCTCATGTCCATGTAGCCACCGTCGCTCTCCCCGGTCAAGGACACATGGCTGGGGGTAAAGGAGCATCACAGGAGAGCCTGCAGGCTTTGCCTTCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTGCCACTCATGAATTTCTTCTCTCACTCACACACTCACTCATCTTCCTTCAGTCTATCCCAGTAGGAAAGCCTGTGGATCAAGACTTTTCAACCAACCTGCTGGGCCAAGCTGGGCACTGAGGCTACCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGAC
GCCTCTGGCCCAGGGTTCAGGGGACAAGGCAGGGCTGGGGGAGCAGGAGGCTGCTGCCTCTCAGAACAAGGTGAGCCATGGAAAGGAGCTGGAGGGAAGTGGTGGCTGGGTGTATCCAGAGGTCCTGTCTCTGGATATTCCCTTGGGAGGCCCTCGCAGAGCCCCCATTCCACATGGTTCCACAGGTTGACTACGCCTGGGTGAGCACAGGAGCCAACCTTCGCCAACAGTTTTCAGCCCTGCAGCTTCCACGGTTGGTTCTTGATGGCATGTGACCCCACCTGAGCCCTTGAAGGTCAGCTCTGGGACTTTTGCTGGCACTATGGAGCAAGCAGTAGGACATGAGACTGGCACTGCTGGTAGCCATTTGGGCAATGCTGGCCTGAAAATGAGGCCACACAGAGCAAAGCAGAGCTCAGGGCTAGAACAAGAGGTTCCTGATGCCATCCTTTGAATGGCTGGATCCAGTTACACCAAGGCTTTCTAGATCTCTGAGCTAACAAATCTCTCATCTTTGGTTTAAGCCAGTAGAGTTGGATATCTATTGTTTGCAGCACAAAATCCTCCCAAATGCATGAGACTCCACTCACATCTCGTCGGAGGCATGGGCAGGCTGGGCCATGCGGTAACCCCGTTTGATGGCATTGTAGAACTGCTCGTTCATGGGCAGCTCTGGGTAAGGGGTGCCACCTGTTGGGGAGCAGAGACAAGAGATACACAGGCTCAGGGGTGGAAAAGTGGCAGGGCACCCTCTTCTACAGGACAAGGAGAGCCATGCTGGCCCTGGTATGGGTAAGGGGGCAGTGCCCCTGGCATTTGGAACTGTGGGCTCCTTCATGGGCTCTGAACAGAGACCACAACCCTCCCCAGGATAGACAGCCAGAATGTGAGAGCCAAGCAGGCTTTCTGATGTCACTGTTCAAACCTGTCAATGCTCAGACAGGGAGATAAAGAGACCCAGAGAGGGCAAAGAATTTGCTAACATCACACAGCAGGGAGAAGGTAGCAGAGCTGGGACCTGAACCAGGATCCCTGTATCAGGGCTCGTCCCATAGCCCCACCAGGCCAGAGGCATGAGTGGTCGAGGTAGACACCAGGCCAGGATGCTGAGGGCTGGAGGAGGAAGCAAGCATACCCAAGGTGAAGATCTCCCAGAGCAGGATCCCGAAGGACCACACGTCGCTCAGGGTGGTGTAGAGGCTGTTGAAGATGCTCTCCGGAGCCATCCACTTTAAAGGCAAAAAGGTCTGTAGGGAGGTCAGGACAGGTGCTGAGTGCAAGGAAGGACCTCAGCCCCACTCTGCACCTGGGATGGGAGGAGGGTATCTGGCAGCTCCCACCCACAACCACTTCTCCGTCCCATTCCCTGTGAGGGCCCTGGTCTCTGCGCAGCACAGTTCCCATGTCCATCCCAGGGCTGGTCAGAGGACCAGAGGCTGTTTCCTTTCTCACTAGCTGGGGACAAGGCAGCCCCTGTCCCTGGGGAAAAGCCCCAGGGTCTGAGTAGTGAAGTGTGGGAGCCAGGGACTTGTCAAGGCACCCCCCAAGCTCTTATCCTGGCTGCCTTTGATCTCTGGGCCTAGCGTCCCTCCATCTGGGGTTTGCGGAAAAGTGGGGAGATGAGAGACAGGCAGGATGATCACGTTTTAACCAGACCAATCCCTGCTACTGCATGTGACCTGCTCATCTTTCTTGCCCTGTCACCTGGGCTTCTTCCTCTGCCCACCACCACTGGAACAACACATTCGGCCTGTTCCCCCTTCCCCCACCCTGGACCCATTATAGCCAGCCCTCCCCGCCGCTATACTTGCTCCATGCACTCCTGGGCGGCTCCCCATCCTGTCCCTGCACACATAGCTGGGCAGGCACAGCCCATCACTGCTGTCAGGGCAGGCCACAAGGAGCCCCACACAGATTTCCTATGAGCTGCAGCCACACTGGTCAGGAGGGAATCTGTTCCTGCGGTCACAGGCACTGTGACTGCCCTGCAGGGGCCAGGGAAGGTACTCACGCTGCCTTTGGAGATGTAATTCGAGTCCCGCATGATGACTCGAGCCAGGCCAAAGTCACAGATCTTGACCAGCTTGCCTTCACAGATGAGCACGTTCCTAGCCGCCAGGTCTCTGTGGACGCACTGGGTTTGGGGAGAGGGGAGCTGAGGCCTTGGGGACAATTGTGGGGAAAGACCCTTCATGTCAAGGGCTTTGGGAAAATACAACACTGCCCATGTGCGAGAGGCCACCCTGGTGTGCTCTTGGAGGATGCTGGCTGGCTGGGTGACCCACCTCCCCACAGCCCCCACTCTGCCCCACCAACACCACACGTACGTTCTTGGAGGCCAGAAACTCCATGCCATTGGCCACCTGGTAGCTGAAGCCCACGAGGTCCATGTAGCTTAGCACTGGAGACTCGTTGATCAAAGTTGCTCGGCAGGTCCTCTCAGGGGCTAGAGGAGAAGCAGAGGGTCACCTGCTATCTTATATCTCCTTCTGGCCCACAGGACCCCTGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCCAAGACAGGTGGCTACTGATCGTCTAGGTCTCCCCTAAAAGGAGAATGATTTCTTAATATCAAACTCAAAGTTCTCCTGCTTTATCAGTGCCCTCATTGGCCTTTTGGCATTAGCCCTTGGGCCACTTTTGCCCAGCCTGGCCTGCCTGCCTGCCTCTCAGGGACACTAGACCAGCCTGGGGCTGAAGCTGAGTAGATCACTTTCCCTACCACGACAAAAGGCCAGGTCCTCCCATATCCCTGCTCTCTCCCTCCCTGAGGGTTCTACGCATGTTTCCGGATCCATAAACAGGGCTTCCGTTTAGGGGTCCACTACAGATCAGTTTTGGCCAGGTGGCTAGCCTCAATTTCTACATCTATGAAATGGGCACGAGGCTCCCTTCTTCTCAGGGTTTTTGGCAAGGCTGGGCATGTGAAGAGCATCAGCCTGTTTGGATGTGGGGTACTATGTCACTATGTCCACCCACCAGAGGGAACGTAGTTATCGTAAGGGGCCATGTAGTTGGAGGACTCGATGTCTGCATATTTGACGTCTCCTTTCATGTCCAGCATGGGCACATAGTCCACCGACTCGTCCTTGCTCATGTCCATGTAGCCACCGTCGCTCTCCCCGGTCAAGGACACATGGCTGGGGGTAAAGGAGCATCACAGGAGAGCCTGCAGGCTTTGCCTTCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTGCCACTCATGAATTTCTTCTCTCACTCACACACTCACTCATCTTCCTTCAGTCTATCCCAGTAGGAAAGCCTGTGGATCAAGACTTTTCAACCAACCTGCTGGGCCAAGCTGGGCACTGAGGCTACCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGAC
Task1_train_9657
A mutation on Chromosome 5 affecting PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Skeletal overgrowth-craniofacial dysmorphism-hyperelastic skin-white matter lesions syndrome
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Task1_train_9658
With a mutation on Chromosome 5 in gene PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4
CAAGGTGAGCCATGGAAAGGAGCTGGAGGGAAGTGGTGGCTGGGTGTATCCAGAGGTCCTGTCTCTGGATATTCCCTTGGGAGGCCCTCGCAGAGCCCCCATTCCACATGGTTCCACAGGTTGACTACGCCTGGGTGAGCACAGGAGCCAACCTTCGCCAACAGTTTTCAGCCCTGCAGCTTCCACGGTTGGTTCTTGATGGCATGTGACCCCACCTGAGCCCTTGAAGGTCAGCTCTGGGACTTTTGCTGGCACTATGGAGCAAGCAGTAGGACATGAGACTGGCACTGCTGGTAGCCATTTGGGCAATGCTGGCCTGAAAATGAGGCCACACAGAGCAAAGCAGAGCTCAGGGCTAGAACAAGAGGTTCCTGATGCCATCCTTTGAATGGCTGGATCCAGTTACACCAAGGCTTTCTAGATCTCTGAGCTAACAAATCTCTCATCTTTGGTTTAAGCCAGTAGAGTTGGATATCTATTGTTTGCAGCACAAAATCCTCCCAAATGCATGAGACTCCACTCACATCTCGTCGGAGGCATGGGCAGGCTGGGCCATGCGGTAACCCCGTTTGATGGCATTGTAGAACTGCTCGTTCATGGGCAGCTCTGGGTAAGGGGTGCCACCTGTTGGGGAGCAGAGACAAGAGATACACAGGCTCAGGGGTGGAAAAGTGGCAGGGCACCCTCTTCTACAGGACAAGGAGAGCCATGCTGGCCCTGGTATGGGTAAGGGGGCAGTGCCCCTGGCATTTGGAACTGTGGGCTCCTTCATGGGCTCTGAACAGAGACCACAACCCTCCCCAGGATAGACAGCCAGAATGTGAGAGCCAAGCAGGCTTTCTGATGTCACTGTTCAAACCTGTCAATGCTCAGACAGGGAGATAAAGAGACCCAGAGAGGGCAAAGAATTTGCTAACATCACACAGCAGGGAGAAGGTAGCAGAGCTGGGACCTGAACCAGGATCCCTGTATCAGGGCTCGTCCCATAGCCCCACCAGGCCAGAGGCATGAGTGGTCGAGGTAGACACCAGGCCAGGATGCTGAGGGCTGGAGGAGGAAGCAAGCATACCCAAGGTGAAGATCTCCCAGAGCAGGATCCCGAAGGACCACACGTCGCTCAGGGTGGTGTAGAGGCTGTTGAAGATGCTCTCCGGAGCCATCCACTTTAAAGGCAAAAAGGTCTGTAGGGAGGTCAGGACAGGTGCTGAGTGCAAGGAAGGACCTCAGCCCCACTCTGCACCTGGGATGGGAGGAGGGTATCTGGCAGCTCCCACCCACAACCACTTCTCCGTCCCATTCCCTGTGAGGGCCCTGGTCTCTGCGCAGCACAGTTCCCATGTCCATCCCAGGGCTGGTCAGAGGACCAGAGGCTGTTTCCTTTCTCACTAGCTGGGGACAAGGCAGCCCCTGTCCCTGGGGAAAAGCCCCAGGGTCTGAGTAGTGAAGTGTGGGAGCCAGGGACTTGTCAAGGCACCCCCCAAGCTCTTATCCTGGCTGCCTTTGATCTCTGGGCCTAGCGTCCCTCCATCTGGGGTTTGCGGAAAAGTGGGGAGATGAGAGACAGGCAGGATGATCACGTTTTAACCAGACCAATCCCTGCTACTGCATGTGACCTGCTCATCTTTCTTGCCCTGTCACCTGGGCTTCTTCCTCTGCCCACCACCACTGGAACAACACATTCGGCCTGTTCCCCCTTCCCCCACCCTGGACCCATTATAGCCAGCCCTCCCCGCCGCTATACTTGCTCCATGCACTCCTGGGCGGCTCCCCATCCTGTCCCTGCACACATAGCTGGGCAGGCACAGCCCATCACTGCTGTCAGGGCAGGCCACAAGGAGCCCCACACAGATTTCCTATGAGCTGCAGCCACACTGGTCAGGAGGGAATCTGTTCCTGCGGTCACAGGCACTGTGACTGCCCTGCAGGGGCCAGGGAAGGTACTCACGCTGCCTTTGGAGATGTAATTCGAGTCCCGCATGATGTCTCGAGCCAGGCCAAAGTCACAGATCTTGACCAGCTTGCCTTCACAGATGAGCACGTTCCTAGCCGCCAGGTCTCTGTGGACGCACTGGGTTTGGGGAGAGGGGAGCTGAGGCCTTGGGGACAATTGTGGGGAAAGACCCTTCATGTCAAGGGCTTTGGGAAAATACAACACTGCCCATGTGCGAGAGGCCACCCTGGTGTGCTCTTGGAGGATGCTGGCTGGCTGGGTGACCCACCTCCCCACAGCCCCCACTCTGCCCCACCAACACCACACGTACGTTCTTGGAGGCCAGAAACTCCATGCCATTGGCCACCTGGTAGCTGAAGCCCACGAGGTCCATGTAGCTTAGCACTGGAGACTCGTTGATCAAAGTTGCTCGGCAGGTCCTCTCAGGGGCTAGAGGAGAAGCAGAGGGTCACCTGCTATCTTATATCTCCTTCTGGCCCACAGGACCCCTGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCCAAGACAGGTGGCTACTGATCGTCTAGGTCTCCCCTAAAAGGAGAATGATTTCTTAATATCAAACTCAAAGTTCTCCTGCTTTATCAGTGCCCTCATTGGCCTTTTGGCATTAGCCCTTGGGCCACTTTTGCCCAGCCTGGCCTGCCTGCCTGCCTCTCAGGGACACTAGACCAGCCTGGGGCTGAAGCTGAGTAGATCACTTTCCCTACCACGACAAAAGGCCAGGTCCTCCCATATCCCTGCTCTCTCCCTCCCTGAGGGTTCTACGCATGTTTCCGGATCCATAAACAGGGCTTCCGTTTAGGGGTCCACTACAGATCAGTTTTGGCCAGGTGGCTAGCCTCAATTTCTACATCTATGAAATGGGCACGAGGCTCCCTTCTTCTCAGGGTTTTTGGCAAGGCTGGGCATGTGAAGAGCATCAGCCTGTTTGGATGTGGGGTACTATGTCACTATGTCCACCCACCAGAGGGAACGTAGTTATCGTAAGGGGCCATGTAGTTGGAGGACTCGATGTCTGCATATTTGACGTCTCCTTTCATGTCCAGCATGGGCACATAGTCCACCGACTCGTCCTTGCTCATGTCCATGTAGCCACCGTCGCTCTCCCCGGTCAAGGACACATGGCTGGGGGTAAAGGAGCATCACAGGAGAGCCTGCAGGCTTTGCCTTCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTGCCACTCATGAATTTCTTCTCTCACTCACACACTCACTCATCTTCCTTCAGTCTATCCCAGTAGGAAAGCCTGTGGATCAAGACTTTTCAACCAACCTGCTGGGCCAAGCTGGGCACTGAGGCTACCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGACAAAAGGAGGGGAAGGAGCGGTGCTCCTCAGGTATCCCAAAGATTCAGTCCCTGGCCTCCCTCCTGG
CAAGGTGAGCCATGGAAAGGAGCTGGAGGGAAGTGGTGGCTGGGTGTATCCAGAGGTCCTGTCTCTGGATATTCCCTTGGGAGGCCCTCGCAGAGCCCCCATTCCACATGGTTCCACAGGTTGACTACGCCTGGGTGAGCACAGGAGCCAACCTTCGCCAACAGTTTTCAGCCCTGCAGCTTCCACGGTTGGTTCTTGATGGCATGTGACCCCACCTGAGCCCTTGAAGGTCAGCTCTGGGACTTTTGCTGGCACTATGGAGCAAGCAGTAGGACATGAGACTGGCACTGCTGGTAGCCATTTGGGCAATGCTGGCCTGAAAATGAGGCCACACAGAGCAAAGCAGAGCTCAGGGCTAGAACAAGAGGTTCCTGATGCCATCCTTTGAATGGCTGGATCCAGTTACACCAAGGCTTTCTAGATCTCTGAGCTAACAAATCTCTCATCTTTGGTTTAAGCCAGTAGAGTTGGATATCTATTGTTTGCAGCACAAAATCCTCCCAAATGCATGAGACTCCACTCACATCTCGTCGGAGGCATGGGCAGGCTGGGCCATGCGGTAACCCCGTTTGATGGCATTGTAGAACTGCTCGTTCATGGGCAGCTCTGGGTAAGGGGTGCCACCTGTTGGGGAGCAGAGACAAGAGATACACAGGCTCAGGGGTGGAAAAGTGGCAGGGCACCCTCTTCTACAGGACAAGGAGAGCCATGCTGGCCCTGGTATGGGTAAGGGGGCAGTGCCCCTGGCATTTGGAACTGTGGGCTCCTTCATGGGCTCTGAACAGAGACCACAACCCTCCCCAGGATAGACAGCCAGAATGTGAGAGCCAAGCAGGCTTTCTGATGTCACTGTTCAAACCTGTCAATGCTCAGACAGGGAGATAAAGAGACCCAGAGAGGGCAAAGAATTTGCTAACATCACACAGCAGGGAGAAGGTAGCAGAGCTGGGACCTGAACCAGGATCCCTGTATCAGGGCTCGTCCCATAGCCCCACCAGGCCAGAGGCATGAGTGGTCGAGGTAGACACCAGGCCAGGATGCTGAGGGCTGGAGGAGGAAGCAAGCATACCCAAGGTGAAGATCTCCCAGAGCAGGATCCCGAAGGACCACACGTCGCTCAGGGTGGTGTAGAGGCTGTTGAAGATGCTCTCCGGAGCCATCCACTTTAAAGGCAAAAAGGTCTGTAGGGAGGTCAGGACAGGTGCTGAGTGCAAGGAAGGACCTCAGCCCCACTCTGCACCTGGGATGGGAGGAGGGTATCTGGCAGCTCCCACCCACAACCACTTCTCCGTCCCATTCCCTGTGAGGGCCCTGGTCTCTGCGCAGCACAGTTCCCATGTCCATCCCAGGGCTGGTCAGAGGACCAGAGGCTGTTTCCTTTCTCACTAGCTGGGGACAAGGCAGCCCCTGTCCCTGGGGAAAAGCCCCAGGGTCTGAGTAGTGAAGTGTGGGAGCCAGGGACTTGTCAAGGCACCCCCCAAGCTCTTATCCTGGCTGCCTTTGATCTCTGGGCCTAGCGTCCCTCCATCTGGGGTTTGCGGAAAAGTGGGGAGATGAGAGACAGGCAGGATGATCACGTTTTAACCAGACCAATCCCTGCTACTGCATGTGACCTGCTCATCTTTCTTGCCCTGTCACCTGGGCTTCTTCCTCTGCCCACCACCACTGGAACAACACATTCGGCCTGTTCCCCCTTCCCCCACCCTGGACCCATTATAGCCAGCCCTCCCCGCCGCTATACTTGCTCCATGCACTCCTGGGCGGCTCCCCATCCTGTCCCTGCACACATAGCTGGGCAGGCACAGCCCATCACTGCTGTCAGGGCAGGCCACAAGGAGCCCCACACAGATTTCCTATGAGCTGCAGCCACACTGGTCAGGAGGGAATCTGTTCCTGCGGTCACAGGCACTGTGACTGCCCTGCAGGGGCCAGGGAAGGTACTCACGCTGCCTTTGGAGATGTAATTCGAGTCCCGCATGATGTCTCGAGCCAGGCCAAAGTCACAGATCTTGACCAGCTTGCCTTCACAGATGAGCACGTTCCTAGCCTCCAGGTCTCTGTGGACGCACTGGGTTTGGGGAGAGGGGAGCTGAGGCCTTGGGGACAATTGTGGGGAAAGACCCTTCATGTCAAGGGCTTTGGGAAAATACAACACTGCCCATGTGCGAGAGGCCACCCTGGTGTGCTCTTGGAGGATGCTGGCTGGCTGGGTGACCCACCTCCCCACAGCCCCCACTCTGCCCCACCAACACCACACGTACGTTCTTGGAGGCCAGAAACTCCATGCCATTGGCCACCTGGTAGCTGAAGCCCACGAGGTCCATGTAGCTTAGCACTGGAGACTCGTTGATCAAAGTTGCTCGGCAGGTCCTCTCAGGGGCTAGAGGAGAAGCAGAGGGTCACCTGCTATCTTATATCTCCTTCTGGCCCACAGGACCCCTGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCCAAGACAGGTGGCTACTGATCGTCTAGGTCTCCCCTAAAAGGAGAATGATTTCTTAATATCAAACTCAAAGTTCTCCTGCTTTATCAGTGCCCTCATTGGCCTTTTGGCATTAGCCCTTGGGCCACTTTTGCCCAGCCTGGCCTGCCTGCCTGCCTCTCAGGGACACTAGACCAGCCTGGGGCTGAAGCTGAGTAGATCACTTTCCCTACCACGACAAAAGGCCAGGTCCTCCCATATCCCTGCTCTCTCCCTCCCTGAGGGTTCTACGCATGTTTCCGGATCCATAAACAGGGCTTCCGTTTAGGGGTCCACTACAGATCAGTTTTGGCCAGGTGGCTAGCCTCAATTTCTACATCTATGAAATGGGCACGAGGCTCCCTTCTTCTCAGGGTTTTTGGCAAGGCTGGGCATGTGAAGAGCATCAGCCTGTTTGGATGTGGGGTACTATGTCACTATGTCCACCCACCAGAGGGAACGTAGTTATCGTAAGGGGCCATGTAGTTGGAGGACTCGATGTCTGCATATTTGACGTCTCCTTTCATGTCCAGCATGGGCACATAGTCCACCGACTCGTCCTTGCTCATGTCCATGTAGCCACCGTCGCTCTCCCCGGTCAAGGACACATGGCTGGGGGTAAAGGAGCATCACAGGAGAGCCTGCAGGCTTTGCCTTCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTGCCACTCATGAATTTCTTCTCTCACTCACACACTCACTCATCTTCCTTCAGTCTATCCCAGTAGGAAAGCCTGTGGATCAAGACTTTTCAACCAACCTGCTGGGCCAAGCTGGGCACTGAGGCTACCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGACAAAAGGAGGGGAAGGAGCGGTGCTCCTCAGGTATCCCAAAGATTCAGTCCCTGGCCTCCCTCCTGG
Task1_train_9659
Given this variant in gene PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome
CAAGGTGAGCCATGGAAAGGAGCTGGAGGGAAGTGGTGGCTGGGTGTATCCAGAGGTCCTGTCTCTGGATATTCCCTTGGGAGGCCCTCGCAGAGCCCCCATTCCACATGGTTCCACAGGTTGACTACGCCTGGGTGAGCACAGGAGCCAACCTTCGCCAACAGTTTTCAGCCCTGCAGCTTCCACGGTTGGTTCTTGATGGCATGTGACCCCACCTGAGCCCTTGAAGGTCAGCTCTGGGACTTTTGCTGGCACTATGGAGCAAGCAGTAGGACATGAGACTGGCACTGCTGGTAGCCATTTGGGCAATGCTGGCCTGAAAATGAGGCCACACAGAGCAAAGCAGAGCTCAGGGCTAGAACAAGAGGTTCCTGATGCCATCCTTTGAATGGCTGGATCCAGTTACACCAAGGCTTTCTAGATCTCTGAGCTAACAAATCTCTCATCTTTGGTTTAAGCCAGTAGAGTTGGATATCTATTGTTTGCAGCACAAAATCCTCCCAAATGCATGAGACTCCACTCACATCTCGTCGGAGGCATGGGCAGGCTGGGCCATGCGGTAACCCCGTTTGATGGCATTGTAGAACTGCTCGTTCATGGGCAGCTCTGGGTAAGGGGTGCCACCTGTTGGGGAGCAGAGACAAGAGATACACAGGCTCAGGGGTGGAAAAGTGGCAGGGCACCCTCTTCTACAGGACAAGGAGAGCCATGCTGGCCCTGGTATGGGTAAGGGGGCAGTGCCCCTGGCATTTGGAACTGTGGGCTCCTTCATGGGCTCTGAACAGAGACCACAACCCTCCCCAGGATAGACAGCCAGAATGTGAGAGCCAAGCAGGCTTTCTGATGTCACTGTTCAAACCTGTCAATGCTCAGACAGGGAGATAAAGAGACCCAGAGAGGGCAAAGAATTTGCTAACATCACACAGCAGGGAGAAGGTAGCAGAGCTGGGACCTGAACCAGGATCCCTGTATCAGGGCTCGTCCCATAGCCCCACCAGGCCAGAGGCATGAGTGGTCGAGGTAGACACCAGGCCAGGATGCTGAGGGCTGGAGGAGGAAGCAAGCATACCCAAGGTGAAGATCTCCCAGAGCAGGATCCCGAAGGACCACACGTCGCTCAGGGTGGTGTAGAGGCTGTTGAAGATGCTCTCCGGAGCCATCCACTTTAAAGGCAAAAAGGTCTGTAGGGAGGTCAGGACAGGTGCTGAGTGCAAGGAAGGACCTCAGCCCCACTCTGCACCTGGGATGGGAGGAGGGTATCTGGCAGCTCCCACCCACAACCACTTCTCCGTCCCATTCCCTGTGAGGGCCCTGGTCTCTGCGCAGCACAGTTCCCATGTCCATCCCAGGGCTGGTCAGAGGACCAGAGGCTGTTTCCTTTCTCACTAGCTGGGGACAAGGCAGCCCCTGTCCCTGGGGAAAAGCCCCAGGGTCTGAGTAGTGAAGTGTGGGAGCCAGGGACTTGTCAAGGCACCCCCCAAGCTCTTATCCTGGCTGCCTTTGATCTCTGGGCCTAGCGTCCCTCCATCTGGGGTTTGCGGAAAAGTGGGGAGATGAGAGACAGGCAGGATGATCACGTTTTAACCAGACCAATCCCTGCTACTGCATGTGACCTGCTCATCTTTCTTGCCCTGTCACCTGGGCTTCTTCCTCTGCCCACCACCACTGGAACAACACATTCGGCCTGTTCCCCCTTCCCCCACCCTGGACCCATTATAGCCAGCCCTCCCCGCCGCTATACTTGCTCCATGCACTCCTGGGCGGCTCCCCATCCTGTCCCTGCACACATAGCTGGGCAGGCACAGCCCATCACTGCTGTCAGGGCAGGCCACAAGGAGCCCCACACAGATTTCCTATGAGCTGCAGCCACACTGGTCAGGAGGGAATCTGTTCCTGCGGTCACAGGCACTGTGACTGCCCTGCAGGGGCCAGGGAAGGTACTCACGCTGCCTTTGGAGATGTAATTCGAGTCCCGCATGATGTCTCGAGCCAGGCCAAAGTCACAGATCTTGACCAGCTTGCCTTCACAGATGAGCACGTTCCTAGCCGCCAGGTCTCTGTGGACGCACTGGGTTTGGGGAGAGGGGAGCTGAGGCCTTGGGGACAATTGTGGGGAAAGACCCTTCATGTCAAGGGCTTTGGGAAAATACAACACTGCCCATGTGCGAGAGGCCACCCTGGTGTGCTCTTGGAGGATGCTGGCTGGCTGGGTGACCCACCTCCCCACAGCCCCCACTCTGCCCCACCAACACCACACGTACGTTCTTGGAGGCCAGAAACTCCATGCCATTGGCCACCTGGTAGCTGAAGCCCACGAGGTCCATGTAGCTTAGCACTGGAGACTCGTTGATCAAAGTTGCTCGGCAGGTCCTCTCAGGGGCTAGAGGAGAAGCAGAGGGTCACCTGCTATCTTATATCTCCTTCTGGCCCACAGGACCCCTGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCCAAGACAGGTGGCTACTGATCGTCTAGGTCTCCCCTAAAAGGAGAATGATTTCTTAATATCAAACTCAAAGTTCTCCTGCTTTATCAGTGCCCTCATTGGCCTTTTGGCATTAGCCCTTGGGCCACTTTTGCCCAGCCTGGCCTGCCTGCCTGCCTCTCAGGGACACTAGACCAGCCTGGGGCTGAAGCTGAGTAGATCACTTTCCCTACCACGACAAAAGGCCAGGTCCTCCCATATCCCTGCTCTCTCCCTCCCTGAGGGTTCTACGCATGTTTCCGGATCCATAAACAGGGCTTCCGTTTAGGGGTCCACTACAGATCAGTTTTGGCCAGGTGGCTAGCCTCAATTTCTACATCTATGAAATGGGCACGAGGCTCCCTTCTTCTCAGGGTTTTTGGCAAGGCTGGGCATGTGAAGAGCATCAGCCTGTTTGGATGTGGGGTACTATGTCACTATGTCCACCCACCAGAGGGAACGTAGTTATCGTAAGGGGCCATGTAGTTGGAGGACTCGATGTCTGCATATTTGACGTCTCCTTTCATGTCCAGCATGGGCACATAGTCCACCGACTCGTCCTTGCTCATGTCCATGTAGCCACCGTCGCTCTCCCCGGTCAAGGACACATGGCTGGGGGTAAAGGAGCATCACAGGAGAGCCTGCAGGCTTTGCCTTCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTGCCACTCATGAATTTCTTCTCTCACTCACACACTCACTCATCTTCCTTCAGTCTATCCCAGTAGGAAAGCCTGTGGATCAAGACTTTTCAACCAACCTGCTGGGCCAAGCTGGGCACTGAGGCTACCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGACAAAAGGAGGGGAAGGAGCGGTGCTCCTCAGGTATCCCAAAGATTCAGTCCCTGGCCTCCCTCCTGG
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Task1_train_9660
The following genetic variant occurs in PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Infantile myofibromatosis
CAAGGTGAGCCATGGAAAGGAGCTGGAGGGAAGTGGTGGCTGGGTGTATCCAGAGGTCCTGTCTCTGGATATTCCCTTGGGAGGCCCTCGCAGAGCCCCCATTCCACATGGTTCCACAGGTTGACTACGCCTGGGTGAGCACAGGAGCCAACCTTCGCCAACAGTTTTCAGCCCTGCAGCTTCCACGGTTGGTTCTTGATGGCATGTGACCCCACCTGAGCCCTTGAAGGTCAGCTCTGGGACTTTTGCTGGCACTATGGAGCAAGCAGTAGGACATGAGACTGGCACTGCTGGTAGCCATTTGGGCAATGCTGGCCTGAAAATGAGGCCACACAGAGCAAAGCAGAGCTCAGGGCTAGAACAAGAGGTTCCTGATGCCATCCTTTGAATGGCTGGATCCAGTTACACCAAGGCTTTCTAGATCTCTGAGCTAACAAATCTCTCATCTTTGGTTTAAGCCAGTAGAGTTGGATATCTATTGTTTGCAGCACAAAATCCTCCCAAATGCATGAGACTCCACTCACATCTCGTCGGAGGCATGGGCAGGCTGGGCCATGCGGTAACCCCGTTTGATGGCATTGTAGAACTGCTCGTTCATGGGCAGCTCTGGGTAAGGGGTGCCACCTGTTGGGGAGCAGAGACAAGAGATACACAGGCTCAGGGGTGGAAAAGTGGCAGGGCACCCTCTTCTACAGGACAAGGAGAGCCATGCTGGCCCTGGTATGGGTAAGGGGGCAGTGCCCCTGGCATTTGGAACTGTGGGCTCCTTCATGGGCTCTGAACAGAGACCACAACCCTCCCCAGGATAGACAGCCAGAATGTGAGAGCCAAGCAGGCTTTCTGATGTCACTGTTCAAACCTGTCAATGCTCAGACAGGGAGATAAAGAGACCCAGAGAGGGCAAAGAATTTGCTAACATCACACAGCAGGGAGAAGGTAGCAGAGCTGGGACCTGAACCAGGATCCCTGTATCAGGGCTCGTCCCATAGCCCCACCAGGCCAGAGGCATGAGTGGTCGAGGTAGACACCAGGCCAGGATGCTGAGGGCTGGAGGAGGAAGCAAGCATACCCAAGGTGAAGATCTCCCAGAGCAGGATCCCGAAGGACCACACGTCGCTCAGGGTGGTGTAGAGGCTGTTGAAGATGCTCTCCGGAGCCATCCACTTTAAAGGCAAAAAGGTCTGTAGGGAGGTCAGGACAGGTGCTGAGTGCAAGGAAGGACCTCAGCCCCACTCTGCACCTGGGATGGGAGGAGGGTATCTGGCAGCTCCCACCCACAACCACTTCTCCGTCCCATTCCCTGTGAGGGCCCTGGTCTCTGCGCAGCACAGTTCCCATGTCCATCCCAGGGCTGGTCAGAGGACCAGAGGCTGTTTCCTTTCTCACTAGCTGGGGACAAGGCAGCCCCTGTCCCTGGGGAAAAGCCCCAGGGTCTGAGTAGTGAAGTGTGGGAGCCAGGGACTTGTCAAGGCACCCCCCAAGCTCTTATCCTGGCTGCCTTTGATCTCTGGGCCTAGCGTCCCTCCATCTGGGGTTTGCGGAAAAGTGGGGAGATGAGAGACAGGCAGGATGATCACGTTTTAACCAGACCAATCCCTGCTACTGCATGTGACCTGCTCATCTTTCTTGCCCTGTCACCTGGGCTTCTTCCTCTGCCCACCACCACTGGAACAACACATTCGGCCTGTTCCCCCTTCCCCCACCCTGGACCCATTATAGCCAGCCCTCCCCGCCGCTATACTTGCTCCATGCACTCCTGGGCGGCTCCCCATCCTGTCCCTGCACACATAGCTGGGCAGGCACAGCCCATCACTGCTGTCAGGGCAGGCCACAAGGAGCCCCACACAGATTTCCTATGAGCTGCAGCCACACTGGTCAGGAGGGAATCTGTTCCTGCGGTCACAGGCACTGTGACTGCCCTGCAGGGGCCAGGGAAGGTACTCACGCTGCCTTTGGAGATGTAATTCGAGTCCCGCATGATGTCTCGAGCCAGGCCAAAGTCACAGATCTTGACCAGCTTGCCTTCACAGATGAGCACGTTCCTAGCCGCCAGGTCTCTGTGGACGCACTGGGTTTGGGGAGAGGGGAGCTGAGGCCTTGGGGACAATTGTGGGGAAAGACCCTTCATGTCAAGGGCTTTGGGAAAATACAACACTGCCCATGTGCGAGAGGCCACCCTGGTGTGCTCTTGGAGGATGCTGGCTGGCTGGGTGACCCACCTCCCCACAGCCCCCACTCTGCCCCACCAACACCACACGTACGTTCTTGGAGGCCAGAAACTCCATGCCATTGGCCACCTGGTAGCTGAAGCCCACGAGGTCCATGTAGCTTAGCACTGGAGACTCGTTGATCAAAGTTGCTCGGCAGGTCCTCTCAGGGGCTAGAGGAGAAGCAGAGGGTCACCTGCTATCTTATATCTCCTTCTGGCCCACAGGACCCCTGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCCAAGACAGGTGGCTACTGATCGTCTAGGTCTCCCCTAAAAGGAGAATGATTTCTTAATATCAAACTCAAAGTTCTCCTGCTTTATCAGTGCCCTCATTGGCCTTTTGGCATTAGCCCTTGGGCCACTTTTGCCCAGCCTGGCCTGCCTGCCTGCCTCTCAGGGACACTAGACCAGCCTGGGGCTGAAGCTGAGTAGATCACTTTCCCTACCACGACAAAAGGCCAGGTCCTCCCATATCCCTGCTCTCTCCCTCCCTGAGGGTTCTACGCATGTTTCCGGATCCATAAACAGGGCTTCCGTTTAGGGGTCCACTACAGATCAGTTTTGGCCAGGTGGCTAGCCTCAATTTCTACATCTATGAAATGGGCACGAGGCTCCCTTCTTCTCAGGGTTTTTGGCAAGGCTGGGCATGTGAAGAGCATCAGCCTGTTTGGATGTGGGGTACTATGTCACTATGTCCACCCACCAGAGGGAACGTAGTTATCGTAAGGGGCCATGTAGTTGGAGGACTCGATGTCTGCATATTTGACGTCTCCTTTCATGTCCAGCATGGGCACATAGTCCACCGACTCGTCCTTGCTCATGTCCATGTAGCCACCGTCGCTCTCCCCGGTCAAGGACACATGGCTGGGGGTAAAGGAGCATCACAGGAGAGCCTGCAGGCTTTGCCTTCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTGCCACTCATGAATTTCTTCTCTCACTCACACACTCACTCATCTTCCTTCAGTCTATCCCAGTAGGAAAGCCTGTGGATCAAGACTTTTCAACCAACCTGCTGGGCCAAGCTGGGCACTGAGGCTACCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGACAAAAGGAGGGGAAGGAGCGGTGCTCCTCAGGTATCCCAAAGATTCAGTCCCTGGCCTCCCTCCTGG
CAAGGTGAGCCATGGAAAGGAGCTGGAGGGAAGTGGTGGCTGGGTGTATCCAGAGGTCCTGTCTCTGGATATTCCCTTGGGAGGCCCTCGCAGAGCCCCCATTCCACATGGTTCCACAGGTTGACTACGCCTGGGTGAGCACAGGAGCCAACCTTCGCCAACAGTTTTCAGCCCTGCAGCTTCCACGGTTGGTTCTTGATGGCATGTGACCCCACCTGAGCCCTTGAAGGTCAGCTCTGGGACTTTTGCTGGCACTATGGAGCAAGCAGTAGGACATGAGACTGGCACTGCTGGTAGCCATTTGGGCAATGCTGGCCTGAAAATGAGGCCACACAGAGCAAAGCAGAGCTCAGGGCTAGAACAAGAGGTTCCTGATGCCATCCTTTGAATGGCTGGATCCAGTTACACCAAGGCTTTCTAGATCTCTGAGCTAACAAATCTCTCATCTTTGGTTTAAGCCAGTAGAGTTGGATATCTATTGTTTGCAGCACAAAATCCTCCCAAATGCATGAGACTCCACTCACATCTCGTCGGAGGCATGGGCAGGCTGGGCCATGCGGTAACCCCGTTTGATGGCATTGTAGAACTGCTCGTTCATGGGCAGCTCTGGGTAAGGGGTGCCACCTGTTGGGGAGCAGAGACAAGAGATACACAGGCTCAGGGGTGGAAAAGTGGCAGGGCACCCTCTTCTACAGGACAAGGAGAGCCATGCTGGCCCTGGTATGGGTAAGGGGGCAGTGCCCCTGGCATTTGGAACTGTGGGCTCCTTCATGGGCTCTGAACAGAGACCACAACCCTCCCCAGGATAGACAGCCAGAATGTGAGAGCCAAGCAGGCTTTCTGATGTCACTGTTCAAACCTGTCAATGCTCAGACAGGGAGATAAAGAGACCCAGAGAGGGCAAAGAATTTGCTAACATCACACAGCAGGGAGAAGGTAGCAGAGCTGGGACCTGAACCAGGATCCCTGTATCAGGGCTCGTCCCATAGCCCCACCAGGCCAGAGGCATGAGTGGTCGAGGTAGACACCAGGCCAGGATGCTGAGGGCTGGAGGAGGAAGCAAGCATACCCAAGGTGAAGATCTCCCAGAGCAGGATCCCGAAGGACCACACGTCGCTCAGGGTGGTGTAGAGGCTGTTGAAGATGCTCTCCGGAGCCATCCACTTTAAAGGCAAAAAGGTCTGTAGGGAGGTCAGGACAGGTGCTGAGTGCAAGGAAGGACCTCAGCCCCACTCTGCACCTGGGATGGGAGGAGGGTATCTGGCAGCTCCCACCCACAACCACTTCTCCGTCCCATTCCCTGTGAGGGCCCTGGTCTCTGCGCAGCACAGTTCCCATGTCCATCCCAGGGCTGGTCAGAGGACCAGAGGCTGTTTCCTTTCTCACTAGCTGGGGACAAGGCAGCCCCTGTCCCTGGGGAAAAGCCCCAGGGTCTGAGTAGTGAAGTGTGGGAGCCAGGGACTTGTCAAGGCACCCCCCAAGCTCTTATCCTGGCTGCCTTTGATCTCTGGGCCTAGCGTCCCTCCATCTGGGGTTTGCGGAAAAGTGGGGAGATGAGAGACAGGCAGGATGATCACGTTTTAACCAGACCAATCCCTGCTACTGCATGTGACCTGCTCATCTTTCTTGCCCTGTCACCTGGGCTTCTTCCTCTGCCCACCACCACTGGAACAACACATTCGGCCTGTTCCCCCTTCCCCCACCCTGGACCCATTATAGCCAGCCCTCCCCGCCGCTATACTTGCTCCATGCACTCCTGGGCGGCTCCCCATCCTGTCCCTGCACACATAGCTGGGCAGGCACAGCCCATCACTGCTGTCAGGGCAGGCCACAAGGAGCCCCACACAGATTTCCTATGAGCTGCAGCCACACTGGTCAGGAGGGAATCTGTTCCTGCGGTCACAGGCACTGTGACTGCCCTGCAGGGGCCAGGGAAGGTACTCACGCTGCCTTTGGAGATGTAATTCGAGTCCCGCATGATGTCTCGAGCCAGGCCAAAGTCACAGATCTTGACCAGCTTGCCTTCACAGATGAGCACGTTCCTAGCCTCCAGGTCTCTGTGGACGCACTGGGTTTGGGGAGAGGGGAGCTGAGGCCTTGGGGACAATTGTGGGGAAAGACCCTTCATGTCAAGGGCTTTGGGAAAATACAACACTGCCCATGTGCGAGAGGCCACCCTGGTGTGCTCTTGGAGGATGCTGGCTGGCTGGGTGACCCACCTCCCCACAGCCCCCACTCTGCCCCACCAACACCACACGTACGTTCTTGGAGGCCAGAAACTCCATGCCATTGGCCACCTGGTAGCTGAAGCCCACGAGGTCCATGTAGCTTAGCACTGGAGACTCGTTGATCAAAGTTGCTCGGCAGGTCCTCTCAGGGGCTAGAGGAGAAGCAGAGGGTCACCTGCTATCTTATATCTCCTTCTGGCCCACAGGACCCCTGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCCAAGACAGGTGGCTACTGATCGTCTAGGTCTCCCCTAAAAGGAGAATGATTTCTTAATATCAAACTCAAAGTTCTCCTGCTTTATCAGTGCCCTCATTGGCCTTTTGGCATTAGCCCTTGGGCCACTTTTGCCCAGCCTGGCCTGCCTGCCTGCCTCTCAGGGACACTAGACCAGCCTGGGGCTGAAGCTGAGTAGATCACTTTCCCTACCACGACAAAAGGCCAGGTCCTCCCATATCCCTGCTCTCTCCCTCCCTGAGGGTTCTACGCATGTTTCCGGATCCATAAACAGGGCTTCCGTTTAGGGGTCCACTACAGATCAGTTTTGGCCAGGTGGCTAGCCTCAATTTCTACATCTATGAAATGGGCACGAGGCTCCCTTCTTCTCAGGGTTTTTGGCAAGGCTGGGCATGTGAAGAGCATCAGCCTGTTTGGATGTGGGGTACTATGTCACTATGTCCACCCACCAGAGGGAACGTAGTTATCGTAAGGGGCCATGTAGTTGGAGGACTCGATGTCTGCATATTTGACGTCTCCTTTCATGTCCAGCATGGGCACATAGTCCACCGACTCGTCCTTGCTCATGTCCATGTAGCCACCGTCGCTCTCCCCGGTCAAGGACACATGGCTGGGGGTAAAGGAGCATCACAGGAGAGCCTGCAGGCTTTGCCTTCCCCTCCCCTCCTGCCCCTTGCCACTCATGAATTTCTTCTCTCACTCACACACTCACTCATCTTCCTTCAGTCTATCCCAGTAGGAAAGCCTGTGGATCAAGACTTTTCAACCAACCTGCTGGGCCAAGCTGGGCACTGAGGCTACCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGACAAAAGGAGGGGAAGGAGCGGTGCTCCTCAGGTATCCCAAAGATTCAGTCCCTGGCCTCCCTCCTGG
Task1_train_9661
A variant has been detected on Chromosome 5 in PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Infantile myofibromatosis
GCTACCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGACAAAAGGAGGGGAAGGAGCGGTGCTCCTCAGGTATCCCAAAGATTCAGTCCCTGGCCTCCCTCCTGGTACCTGGGCAGGGGGAGCCCAACGGGCAGAGCATTGCTGTAGAGCTCCGCGCTGGGCGGGCGGCGCTTGTCGGAGTGGTGCTGCAGGAAGGTGTGTTTGTTGCGGTGCAGGTAGTCCACCAGGTCTCCGTAGCGGCAGTACTCAGTGATGATATAGATGGGTCCTGCAGAGGGACAGGCTCAGGGACAGTCCCTATGGAGGCCTCAGGCGTCCCTTCAAGGCCATGAGGCTAATCAGGGGCTGGATGTGGGAGAGACACTTTGGCATGACGGCTAGGAGGCTTTAGTGCCTTGCAAATCTGGATTCTTTTCCTGCCTCTGTGGTGGAGAGCAAGGTACTTAGTCTCCCTGAGCCTTACCTTCCCCAGCTGTTAAGTGGGGCTAATTAAACCCACCACAAAGCACTGTCATGAGGATTAATGAGATGATGTCTTTATTGGCTGGGCACGTGGCGAGCTCGCAGTGTTGGCTCTTATTGATATGTTTTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCT
GCTACCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGACAAAAGGAGGGGAAGGAGCGGTGCTCCTCAGGTATCCCAAAGATTCAGTCCCTGGCCTCCCTCCTGGTACCTGGGCAGGGGGAGCCCAACGGGCAGAGCATTGCTGTAGAGCTCCGCGCTGGGCGGGCGGCGCTTGTCGGAGTGGTGCTGCAGGAAGGTGTGTTTGTTGCGGTGCAGGTAGTCCACCAGGTCTCCGTAGCGGCAGTACTCAGTGATGATATAGATGGGTCCTGCAGAGGGACAGGCTCAGGGACAGTCCCTATGGAGGCCTCAGGCGTCCCTTCAAGGCCATGAGGCTAATCAGGGGCTGGATGTGGGAGAGACACTTTGGCATGACGGCTAGGAGGCTTTAGTGCCTTGCAAATCTGGATTCTTTTCCTGCCTCTGTGGTGGAGAGCAAGGTACTTAGTCTCCCTGAGCCTTACCTTCCCCAGCTGTTAAGTGGGGCTAATTAAACCCACCACAAAGCACTGTCATGAGGATTAATGAGATGATGTCTTTATTGGCTGGGCACGTGGCGAGCTCGCAGTGTTGGCTCTTATTGATATGTTTTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGCTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCT
Task1_train_9662
The variant affects gene PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome
CCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGACAAAAGGAGGGGAAGGAGCGGTGCTCCTCAGGTATCCCAAAGATTCAGTCCCTGGCCTCCCTCCTGGTACCTGGGCAGGGGGAGCCCAACGGGCAGAGCATTGCTGTAGAGCTCCGCGCTGGGCGGGCGGCGCTTGTCGGAGTGGTGCTGCAGGAAGGTGTGTTTGTTGCGGTGCAGGTAGTCCACCAGGTCTCCGTAGCGGCAGTACTCAGTGATGATATAGATGGGTCCTGCAGAGGGACAGGCTCAGGGACAGTCCCTATGGAGGCCTCAGGCGTCCCTTCAAGGCCATGAGGCTAATCAGGGGCTGGATGTGGGAGAGACACTTTGGCATGACGGCTAGGAGGCTTTAGTGCCTTGCAAATCTGGATTCTTTTCCTGCCTCTGTGGTGGAGAGCAAGGTACTTAGTCTCCCTGAGCCTTACCTTCCCCAGCTGTTAAGTGGGGCTAATTAAACCCACCACAAAGCACTGTCATGAGGATTAATGAGATGATGTCTTTATTGGCTGGGCACGTGGCGAGCTCGCAGTGTTGGCTCTTATTGATATGTTTTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCTCGGG
CCAAAATGACAGTTAGAACCCAGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGACAAAAGGAGGGGAAGGAGCGGTGCTCCTCAGGTATCCCAAAGATTCAGTCCCTGGCCTCCCTCCTGGTACCTGGGCAGGGGGAGCCCAACGGGCAGAGCATTGCTGTAGAGCTCCGCGCTGGGCGGGCGGCGCTTGTCGGAGTGGTGCTGCAGGAAGGTGTGTTTGTTGCGGTGCAGGTAGTCCACCAGGTCTCCGTAGCGGCAGTACTCAGTGATGATATAGATGGGTCCTGCAGAGGGACAGGCTCAGGGACAGTCCCTATGGAGGCCTCAGGCGTCCCTTCAAGGCCATGAGGCTAATCAGGGGCTGGATGTGGGAGAGACACTTTGGCATGACGGCTAGGAGGCTTTAGTGCCTTGCAAATCTGGATTCTTTTCCTGCCTCTGTGGTGGAGAGCAAGGTACTTAGTCTCCCTGAGCCTTACCTTCCCCAGCTGTTAAGTGGGGCTAATTAAACCCACCACAAAGCACTGTCATGAGGATTAATGAGATGATGTCTTTATTGGCTGGGCACGTGGCGAGCTCGCAGTGTTGGCTCTTATTGATATGTTTTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGGCCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCTCGGG
Task1_train_9663
This is a variant in PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4
AGAGAGCTCACACCCAGAGGCGATTACAGCACCCCAGGGCAAAGGTCACAAGACGGGTGTGTTCAGAGGCGCCTTCCTGTGGCCTCCCCAGCGCCACCTGGCCATGGGAGTGCCTGACTGCAACCCAGCATAGGCAGCCAGGATTCACCCCGCTACCTATGCCTGTAGCATCAGCTCCCCAAAGAGCTGTGGGGCTCTACACACATCTGTCTCTATAGGCAGGAAAAAGATGGGAGAAGCCCTTTGGCTCCTGGGAGACTGAATGTCAAAACATTGGAGAGGACATGAGTGGGTTTTAAGGTCTTTTACGCTTTTCTGAAGCTACTCTTGTCTTTGTTTTTGTAATCAGCAACAGAACTAAGAAGTGTTCTTTTTGGAAAAGACAAAGACTGGAGTTGAGCTCCCTGAGAGGCAGTGTGGAGGCTGATGTGTAGAGGCTGCAGAGAGGAACACAGCCTGGAGCACCACTGTGCAAATTGGGAGGCTTGGCTCTCATCTCACCACAGCCTCTGCCCCTTCCTCCATCACTGCCTGCCCTGGACTGAAGGGCAAACACCCACGACACAGGGATGGCATGTCACATCTGTAGAGGGCTTAGCAGCACAGGGCCTGGCATTAGTGTTATTCCCTCATCTGGGGTGGACCATCTTGTGGAACAGCCCTAGCTCCAGGAGTGATTCTGTCCCCTGCCCTGTCACAGCCTCAGCTTCCCCTCCTGGACAAAAGGAGGGGAAGGAGCGGTGCTCCTCAGGTATCCCAAAGATTCAGTCCCTGGCCTCCCTCCTGGTACCTGGGCAGGGGGAGCCCAACGGGCAGAGCATTGCTGTAGAGCTCCGCGCTGGGCGGGCGGCGCTTGTCGGAGTGGTGCTGCAGGAAGGTGTGTTTGTTGCGGTGCAGGTAGTCCACCAGGTCTCCGTAGCGGCAGTACTCAGTGATGATATAGATGGGTCCTGCAGAGGGACAGGCTCAGGGACAGTCCCTATGGAGGCCTCAGGCGTCCCTTCAAGGCCATGAGGCTAATCAGGGGCTGGATGTGGGAGAGACACTTTGGCATGACGGCTAGGAGGCTTTAGTGCCTTGCAAATCTGGATTCTTTTCCTGCCTCTGTGGTGGAGAGCAAGGTACTTAGTCTCCCTGAGCCTTACCTTCCCCAGCTGTTAAGTGGGGCTAATTAAACCCACCACAAAGCACTGTCATGAGGATTAATGAGATGATGTCTTTATTGGCTGGGCACGTGGCGAGCTCGCAGTGTTGGCTCTTATTGATATGTTTTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCTCGGGCCAGGCTCAGGTTGGCCCAGA
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Task1_train_9664
An alteration has been detected in PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Skeletal overgrowth-craniofacial dysmorphism-hyperelastic skin-white matter lesions syndrome
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Task1_train_9665
A mutation on Chromosome 5 affecting PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Myeloproliferative disorder, chronic, with eosinophilia
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Task1_train_9666
A change on Chromosome 5 affects gene PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Myofibromatosis, infantile, 1
GGCTCTTATTGATATGTTTTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCTCGGGCCAGGCTCAGGTTGGCCCAGACTGCTGGGGGTGGAGGAAGCTGAGACAGCCAGCGTCACAAGTCCCCACCTGAGTTCCATGCTGAGCCCTGCATGTGGCCAGATCACGCAGCATTCAAGGAGGGCAGAGGGGTGGAATTTATGCAAAATAATGATGTGCCAGTCTTCACCCACTGGGCCAGGGAGGGGCTTACCTTCTGCCAAAGCATGATGAGGATGATAAGGGAGATGATGGTGAGCACCACCAGGGCCAGGATGGCTGAGATCACCACCACCTTAAAGGGCAAGGCTGGAGGCAGAGATGAGAGCAGGCCATGAGCAAACTGGGCAGCTACCCTCCCCTCACCCCATCTTTGGCATCATAGATCCCTCCGTACACATCCTGTCCAGAATAGAAGCGCCCACCTCCCCATCAGCCTGCAGTGTCAGACCCTCAGCATCTCGCTCTAGGCCACACGTTCAGACTGTCCTGTAAATACTCCATCCCCTCAGTAACTACCCCCACTCAGATCACTGCTGGCCTCCACGTCCCTTCAGCCCTGCCAGTCAGTCTGGCCTTGCTGCCAGAGCTCTGGACGGGGTGCAAATCCTGTTCTGAGTTCCTGTCCATTGCCTGGACCTCCCATTAGCCCTGGAGCCCCTGAGGGCTGGGTTGTGGCTTACCTCTCCTCTGAGTCCACACCCTTGCTGGGGCTGCCACAGCTCGGTCAGACTCCAAGCTCCATGCCTGACCGAGTGGCCGGTGGACTGAGTGAGTGGCCACTGAGGGAGCAATGGCTGAGACCCCCAGCCTGATGAATCCAGACCTCAGCACGGAGGCCACTTCTCCCCACTTCACCCAAAGGGCCCAGTTGGGGTTGGAGTGGTGACGGTAGTTAACAAAGTGGGGCTCACACTGGCCCTTACAAGCCTCGAGTCTCCTCCACCCTCAAGGCCTCAGCCTCTTCGCTGTACAGCTTCCCACTCTCCTCATCCAGCCCCGCCAGACCTGCCTCTCCCCTGCCCTGCCCTGCTGGCCACCCATGAGGTCCTATGGAACTCATTCCCTCCTCTTCTGTCCCCAATCTATGCTTCTTTGCTCCCTAGGGAGTCCTGTCCCACCTCCTCCTCCCCATCCATTGCTATAACCTCAGTCCCTAAAACCACACCTGGCACATGGTAGGTAGCTGGTACTATTTGTTGAATTACTAAGTGAATGCCATTGTTATGCTTAAAATCTTTGGATGGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC
GGCTCTTATTGATATGTTTTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTCCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCTCGGGCCAGGCTCAGGTTGGCCCAGACTGCTGGGGGTGGAGGAAGCTGAGACAGCCAGCGTCACAAGTCCCCACCTGAGTTCCATGCTGAGCCCTGCATGTGGCCAGATCACGCAGCATTCAAGGAGGGCAGAGGGGTGGAATTTATGCAAAATAATGATGTGCCAGTCTTCACCCACTGGGCCAGGGAGGGGCTTACCTTCTGCCAAAGCATGATGAGGATGATAAGGGAGATGATGGTGAGCACCACCAGGGCCAGGATGGCTGAGATCACCACCACCTTAAAGGGCAAGGCTGGAGGCAGAGATGAGAGCAGGCCATGAGCAAACTGGGCAGCTACCCTCCCCTCACCCCATCTTTGGCATCATAGATCCCTCCGTACACATCCTGTCCAGAATAGAAGCGCCCACCTCCCCATCAGCCTGCAGTGTCAGACCCTCAGCATCTCGCTCTAGGCCACACGTTCAGACTGTCCTGTAAATACTCCATCCCCTCAGTAACTACCCCCACTCAGATCACTGCTGGCCTCCACGTCCCTTCAGCCCTGCCAGTCAGTCTGGCCTTGCTGCCAGAGCTCTGGACGGGGTGCAAATCCTGTTCTGAGTTCCTGTCCATTGCCTGGACCTCCCATTAGCCCTGGAGCCCCTGAGGGCTGGGTTGTGGCTTACCTCTCCTCTGAGTCCACACCCTTGCTGGGGCTGCCACAGCTCGGTCAGACTCCAAGCTCCATGCCTGACCGAGTGGCCGGTGGACTGAGTGAGTGGCCACTGAGGGAGCAATGGCTGAGACCCCCAGCCTGATGAATCCAGACCTCAGCACGGAGGCCACTTCTCCCCACTTCACCCAAAGGGCCCAGTTGGGGTTGGAGTGGTGACGGTAGTTAACAAAGTGGGGCTCACACTGGCCCTTACAAGCCTCGAGTCTCCTCCACCCTCAAGGCCTCAGCCTCTTCGCTGTACAGCTTCCCACTCTCCTCATCCAGCCCCGCCAGACCTGCCTCTCCCCTGCCCTGCCCTGCTGGCCACCCATGAGGTCCTATGGAACTCATTCCCTCCTCTTCTGTCCCCAATCTATGCTTCTTTGCTCCCTAGGGAGTCCTGTCCCACCTCCTCCTCCCCATCCATTGCTATAACCTCAGTCCCTAAAACCACACCTGGCACATGGTAGGTAGCTGGTACTATTTGTTGAATTACTAAGTGAATGCCATTGTTATGCTTAAAATCTTTGGATGGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGC
Task1_train_9667
This gene mutation involves PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) on Chromosome 5. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Infantile myofibromatosis
GTTTTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCTCGGGCCAGGCTCAGGTTGGCCCAGACTGCTGGGGGTGGAGGAAGCTGAGACAGCCAGCGTCACAAGTCCCCACCTGAGTTCCATGCTGAGCCCTGCATGTGGCCAGATCACGCAGCATTCAAGGAGGGCAGAGGGGTGGAATTTATGCAAAATAATGATGTGCCAGTCTTCACCCACTGGGCCAGGGAGGGGCTTACCTTCTGCCAAAGCATGATGAGGATGATAAGGGAGATGATGGTGAGCACCACCAGGGCCAGGATGGCTGAGATCACCACCACCTTAAAGGGCAAGGCTGGAGGCAGAGATGAGAGCAGGCCATGAGCAAACTGGGCAGCTACCCTCCCCTCACCCCATCTTTGGCATCATAGATCCCTCCGTACACATCCTGTCCAGAATAGAAGCGCCCACCTCCCCATCAGCCTGCAGTGTCAGACCCTCAGCATCTCGCTCTAGGCCACACGTTCAGACTGTCCTGTAAATACTCCATCCCCTCAGTAACTACCCCCACTCAGATCACTGCTGGCCTCCACGTCCCTTCAGCCCTGCCAGTCAGTCTGGCCTTGCTGCCAGAGCTCTGGACGGGGTGCAAATCCTGTTCTGAGTTCCTGTCCATTGCCTGGACCTCCCATTAGCCCTGGAGCCCCTGAGGGCTGGGTTGTGGCTTACCTCTCCTCTGAGTCCACACCCTTGCTGGGGCTGCCACAGCTCGGTCAGACTCCAAGCTCCATGCCTGACCGAGTGGCCGGTGGACTGAGTGAGTGGCCACTGAGGGAGCAATGGCTGAGACCCCCAGCCTGATGAATCCAGACCTCAGCACGGAGGCCACTTCTCCCCACTTCACCCAAAGGGCCCAGTTGGGGTTGGAGTGGTGACGGTAGTTAACAAAGTGGGGCTCACACTGGCCCTTACAAGCCTCGAGTCTCCTCCACCCTCAAGGCCTCAGCCTCTTCGCTGTACAGCTTCCCACTCTCCTCATCCAGCCCCGCCAGACCTGCCTCTCCCCTGCCCTGCCCTGCTGGCCACCCATGAGGTCCTATGGAACTCATTCCCTCCTCTTCTGTCCCCAATCTATGCTTCTTTGCTCCCTAGGGAGTCCTGTCCCACCTCCTCCTCCCCATCCATTGCTATAACCTCAGTCCCTAAAACCACACCTGGCACATGGTAGGTAGCTGGTACTATTTGTTGAATTACTAAGTGAATGCCATTGTTATGCTTAAAATCTTTGGATGGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATC
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Task1_train_9668
A genetic alteration is present in PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndrome
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Task1_train_9669
This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4
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Task1_train_9670
The following genetic variant occurs in PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Infantile myofibromatosis
TTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCTCGGGCCAGGCTCAGGTTGGCCCAGACTGCTGGGGGTGGAGGAAGCTGAGACAGCCAGCGTCACAAGTCCCCACCTGAGTTCCATGCTGAGCCCTGCATGTGGCCAGATCACGCAGCATTCAAGGAGGGCAGAGGGGTGGAATTTATGCAAAATAATGATGTGCCAGTCTTCACCCACTGGGCCAGGGAGGGGCTTACCTTCTGCCAAAGCATGATGAGGATGATAAGGGAGATGATGGTGAGCACCACCAGGGCCAGGATGGCTGAGATCACCACCACCTTAAAGGGCAAGGCTGGAGGCAGAGATGAGAGCAGGCCATGAGCAAACTGGGCAGCTACCCTCCCCTCACCCCATCTTTGGCATCATAGATCCCTCCGTACACATCCTGTCCAGAATAGAAGCGCCCACCTCCCCATCAGCCTGCAGTGTCAGACCCTCAGCATCTCGCTCTAGGCCACACGTTCAGACTGTCCTGTAAATACTCCATCCCCTCAGTAACTACCCCCACTCAGATCACTGCTGGCCTCCACGTCCCTTCAGCCCTGCCAGTCAGTCTGGCCTTGCTGCCAGAGCTCTGGACGGGGTGCAAATCCTGTTCTGAGTTCCTGTCCATTGCCTGGACCTCCCATTAGCCCTGGAGCCCCTGAGGGCTGGGTTGTGGCTTACCTCTCCTCTGAGTCCACACCCTTGCTGGGGCTGCCACAGCTCGGTCAGACTCCAAGCTCCATGCCTGACCGAGTGGCCGGTGGACTGAGTGAGTGGCCACTGAGGGAGCAATGGCTGAGACCCCCAGCCTGATGAATCCAGACCTCAGCACGGAGGCCACTTCTCCCCACTTCACCCAAAGGGCCCAGTTGGGGTTGGAGTGGTGACGGTAGTTAACAAAGTGGGGCTCACACTGGCCCTTACAAGCCTCGAGTCTCCTCCACCCTCAAGGCCTCAGCCTCTTCGCTGTACAGCTTCCCACTCTCCTCATCCAGCCCCGCCAGACCTGCCTCTCCCCTGCCCTGCCCTGCTGGCCACCCATGAGGTCCTATGGAACTCATTCCCTCCTCTTCTGTCCCCAATCTATGCTTCTTTGCTCCCTAGGGAGTCCTGTCCCACCTCCTCCTCCCCATCCATTGCTATAACCTCAGTCCCTAAAACCACACCTGGCACATGGTAGGTAGCTGGTACTATTTGTTGAATTACTAAGTGAATGCCATTGTTATGCTTAAAATCTTTGGATGGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACG
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Task1_train_9671
A genomic change on Chromosome 5 affects PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Skeletal overgrowth-craniofacial dysmorphism-hyperelastic skin-white matter lesions syndrome
TTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCTCGGGCCAGGCTCAGGTTGGCCCAGACTGCTGGGGGTGGAGGAAGCTGAGACAGCCAGCGTCACAAGTCCCCACCTGAGTTCCATGCTGAGCCCTGCATGTGGCCAGATCACGCAGCATTCAAGGAGGGCAGAGGGGTGGAATTTATGCAAAATAATGATGTGCCAGTCTTCACCCACTGGGCCAGGGAGGGGCTTACCTTCTGCCAAAGCATGATGAGGATGATAAGGGAGATGATGGTGAGCACCACCAGGGCCAGGATGGCTGAGATCACCACCACCTTAAAGGGCAAGGCTGGAGGCAGAGATGAGAGCAGGCCATGAGCAAACTGGGCAGCTACCCTCCCCTCACCCCATCTTTGGCATCATAGATCCCTCCGTACACATCCTGTCCAGAATAGAAGCGCCCACCTCCCCATCAGCCTGCAGTGTCAGACCCTCAGCATCTCGCTCTAGGCCACACGTTCAGACTGTCCTGTAAATACTCCATCCCCTCAGTAACTACCCCCACTCAGATCACTGCTGGCCTCCACGTCCCTTCAGCCCTGCCAGTCAGTCTGGCCTTGCTGCCAGAGCTCTGGACGGGGTGCAAATCCTGTTCTGAGTTCCTGTCCATTGCCTGGACCTCCCATTAGCCCTGGAGCCCCTGAGGGCTGGGTTGTGGCTTACCTCTCCTCTGAGTCCACACCCTTGCTGGGGCTGCCACAGCTCGGTCAGACTCCAAGCTCCATGCCTGACCGAGTGGCCGGTGGACTGAGTGAGTGGCCACTGAGGGAGCAATGGCTGAGACCCCCAGCCTGATGAATCCAGACCTCAGCACGGAGGCCACTTCTCCCCACTTCACCCAAAGGGCCCAGTTGGGGTTGGAGTGGTGACGGTAGTTAACAAAGTGGGGCTCACACTGGCCCTTACAAGCCTCGAGTCTCCTCCACCCTCAAGGCCTCAGCCTCTTCGCTGTACAGCTTCCCACTCTCCTCATCCAGCCCCGCCAGACCTGCCTCTCCCCTGCCCTGCCCTGCTGGCCACCCATGAGGTCCTATGGAACTCATTCCCTCCTCTTCTGTCCCCAATCTATGCTTCTTTGCTCCCTAGGGAGTCCTGTCCCACCTCCTCCTCCCCATCCATTGCTATAACCTCAGTCCCTAAAACCACACCTGGCACATGGTAGGTAGCTGGTACTATTTGTTGAATTACTAAGTGAATGCCATTGTTATGCTTAAAATCTTTGGATGGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACG
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Task1_train_9672
Here’s a variant in PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Myofibromatosis, infantile, 1
TTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCTCGGGCCAGGCTCAGGTTGGCCCAGACTGCTGGGGGTGGAGGAAGCTGAGACAGCCAGCGTCACAAGTCCCCACCTGAGTTCCATGCTGAGCCCTGCATGTGGCCAGATCACGCAGCATTCAAGGAGGGCAGAGGGGTGGAATTTATGCAAAATAATGATGTGCCAGTCTTCACCCACTGGGCCAGGGAGGGGCTTACCTTCTGCCAAAGCATGATGAGGATGATAAGGGAGATGATGGTGAGCACCACCAGGGCCAGGATGGCTGAGATCACCACCACCTTAAAGGGCAAGGCTGGAGGCAGAGATGAGAGCAGGCCATGAGCAAACTGGGCAGCTACCCTCCCCTCACCCCATCTTTGGCATCATAGATCCCTCCGTACACATCCTGTCCAGAATAGAAGCGCCCACCTCCCCATCAGCCTGCAGTGTCAGACCCTCAGCATCTCGCTCTAGGCCACACGTTCAGACTGTCCTGTAAATACTCCATCCCCTCAGTAACTACCCCCACTCAGATCACTGCTGGCCTCCACGTCCCTTCAGCCCTGCCAGTCAGTCTGGCCTTGCTGCCAGAGCTCTGGACGGGGTGCAAATCCTGTTCTGAGTTCCTGTCCATTGCCTGGACCTCCCATTAGCCCTGGAGCCCCTGAGGGCTGGGTTGTGGCTTACCTCTCCTCTGAGTCCACACCCTTGCTGGGGCTGCCACAGCTCGGTCAGACTCCAAGCTCCATGCCTGACCGAGTGGCCGGTGGACTGAGTGAGTGGCCACTGAGGGAGCAATGGCTGAGACCCCCAGCCTGATGAATCCAGACCTCAGCACGGAGGCCACTTCTCCCCACTTCACCCAAAGGGCCCAGTTGGGGTTGGAGTGGTGACGGTAGTTAACAAAGTGGGGCTCACACTGGCCCTTACAAGCCTCGAGTCTCCTCCACCCTCAAGGCCTCAGCCTCTTCGCTGTACAGCTTCCCACTCTCCTCATCCAGCCCCGCCAGACCTGCCTCTCCCCTGCCCTGCCCTGCTGGCCACCCATGAGGTCCTATGGAACTCATTCCCTCCTCTTCTGTCCCCAATCTATGCTTCTTTGCTCCCTAGGGAGTCCTGTCCCACCTCCTCCTCCCCATCCATTGCTATAACCTCAGTCCCTAAAACCACACCTGGCACATGGTAGGTAGCTGGTACTATTTGTTGAATTACTAAGTGAATGCCATTGTTATGCTTAAAATCTTTGGATGGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACG
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Task1_train_9673
Gene PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) on Chromosome 5 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Infantile myofibromatosis
TTCAAACTAAAGCTTACTTTGGAGCCCAGTATAGAAAGCAGATAAAGGCCACTGTTTACAACGATCACTTTAGTAGTTAAATTCAACTACAATGCATTTACTTAAAGTCAATCAGTGAGAACTTGAAGATATCTACACAAACGAAAATGTTGAAATGAGCGATCATTGCAAACGTGAATAAGTCTATGTACCCAACATACTTCTGTATTTTATTTTGGTTGCATAATGCTGAGGAAAATCCCAAATCTCACAATAAGCAGCTGCAAATGGTGATAACATTTTTTTTCAGCCTAACTGGCAATCAGAGCTTCAAATAGACCCAGTTGGCCACAGAGACTTTCTTCTATGATCAAATGAAGGTAGCTCCCAAGTAGCAAGCTGGTGGTCTCCAATGGTGGGCATATAACTCATCTTAATGTCATGTGAGCTGTTATTTATTGGTTTTCAAAATGTATTGGGAAAATAAAAAAGTGTCAGCCAACACCATGGTCTGGAAGCTGCTGGGACTGGTGACCTGACTAATCCTTCAGCCTTGAAGGTGTTGTGATTTTGTGAGTTTCTAAACCCCACCGCCCTCTGGGACCGCGCAGTGAGGGCGCTGGAGCGGGTGGGCACGGACCCTCCAGCAGGAGTGTGCTGTTGTGCAAGGCCTGAGGGGGGGGTAGGCGGGGCCTGGCCTTGGTGGTGGGCACTTTCCCTGAGGCCTCTGGGGCAGTGGGCTCGGTACCTCCTTTGGTGCAGGCCCCCAACAGGTTGACCACGTTCAGGTGGGGCCCAAGGTGACTCATGATCTTCAGCTCCGACATAAGGGCTTGCTTCTCACTGCTGCGGGCTGTGGCTGAGGAAAATGGGGGCCCCAGGCCAGGCCCAGTCATGGAGGCTCCATGGAGGCCCCACCACAGGAGCCTATTCTGACTCTTCTGCCCCGCCCTGTGCTGCAAGACCCAGGCAGCCTGGCGGGGGTGAGCACCCACACTCTGAGGAGGGGAAGAGGCCAGGGTAGGGGGAAGCAGGCCGAGGAGGCCAGGGAGAGGAACGCTCTTTCCCAAACCAGACCCAGACTCGGGAGCAGTGCCTGCTGCAGTGTGATGGCCCCTCTAGTGCCTGCAAATCAGCATCAGGCCACCCTGGGAGAGGCTAAGTGTGTGGGGAGGGGCAGGGAGAGGTGAAGGCCCAGATGTGGAGGGCTCCAAGGACTACTCACATTTAAGCATCTTGACGGCCACTTTCATCGTGGCCTGAGAATGGCTCAGGCCATGAGCCGTGGCCTCCACCACCTGCCCAAAGGCCCCAGAGCCGAGGGTGCGTCCTGGTGCAGAGATGATCCATTAGCTCCTGGCCTACCAGGAAGCTGCACCGCTCCCCCAGCTGCCCCCCTCCCCCCACTCCCCTACCCCCGGCCGCTATCACCCTTCCTGCCCAGTGAGGGGAAAGAGCCACTCTCTTAGGTCAACCTAGACATTACTTAAACCACCTTGGACTCAGGATATTCCCTAAACACACTCCTGCAACCACAATACCTCCCTGTCTTTCCTGGTATCTCATCTAAGTCCTGCCTGCTTTCTGCCCCATCTTTAATCTCTGGAAAGTTTCTTCCCTCCCAAGGGAGCACGCTTCTCTGTACCTCCTCAGCTTCCCCAGCCAGACCAGGCCTGCTACTCAGCCTGTCCTCAATCCTTCCACTTTTGCCACATAGGGATCCCGTCTCACAGGGTCACAGGATCATAGAACCTCAATGCTAGGCAGTTCCTGGGGGATGGTCTTGCTCTCATTGTACATAGTAGGAGATGGAGGGCCAGAGAAGGCAAGACACCAGCCCTAGGTCTCATAGCTAGTCATGGCAAGGCTGGGACCAGACCTCAGAGAGTCTTCCCACCCAACTTGAGTCCCCACACTGCCACATGAGGCCTCTCAGGACTGACCCAGCACAAGCTGGTCCCGCGGCAGCTCCCACGTGGAGTCATAGGGCAGCTGCATGGGGTCCACGTAGATGTACTCATGGCCGTCAGAGCTCACAGACTCAATCACCTTCCATCGGATCTCGTAACGTGGCTTCTGGAGGACCAACCCCAGGAATTAGTTATCAGAGGGAGTCTCAGGCCCTGAGCCCCATTAGGTTCGTCCGTCTAGGACACATGGGGCAGGAGACCCTGAGGCCCAGAGAGGGGCAGGGGCATATTTGAAGTCACACAGCAAGTGCTCAACTGAGCCAAGGTCTTCGTGGGCTCGGAGGGAACAGGGACCAAGGGGCCCCAGAGGAGGCTTCAGGACTTGGCAGACTGAGGAGCAACTGGCAGCTGAGGGCCTGGCTCATGAGAACCTCCTCTCTAGCTTCTCTCCCAGCCTTCGCTGCTCCTCAGATGGAAGTAGTAGAGCAGGTGACCCCAGAAAGTGACACCAGGTAGGGTACTCGGCTGGATGCGGATGGCCCTCCCCAGTGCTGGGCAAGTCAGAAAGATGTAAGCTTAGAATGTTGACATCTTAAGGTGTTGGAACCACAGGACTGGAATTTTAGAAAGATGGGATCATGAGGTGCTGTAATCCTGATTCAGGAAGCTTAAAATGTTGGAATCACAGAATGGTAAAATCTCAAAGCAGAACACTGAAATTACAGACTAATAGGATCAGAATGCATTTCAGTAGAATCACAGGTTCTCCATGGGTGAGACCTGGAAGAATCCTGGAGCCCATGCAGTCCACCTCAAAGGTCCCATGCTCCATGGCTAGGATGAGAGGAATGGTGTCTCAGCAGGACCCGGGGACTTAATGACACAGTAGGGGAAGGGAATCCTGGATAGCTCGGGCCAGGCTCAGGTTGGCCCAGACTGCTGGGGGTGGAGGAAGCTGAGACAGCCAGCGTCACAAGTCCCCACCTGAGTTCCATGCTGAGCCCTGCATGTGGCCAGATCACGCAGCATTCAAGGAGGGCAGAGGGGTGGAATTTATGCAAAATAATGATGTGCCAGTCTTCACCCACTGGGCCAGGGAGGGGCTTACCTTCTGCCAAAGCATGATGAGGATGATAAGGGAGATGATGGTGAGCACCACCAGGGCCAGGATGGCTGAGATCACCACCACCTTAAAGGGCAAGGCTGGAGGCAGAGATGAGAGCAGGCCATGAGCAAACTGGGCAGCTACCCTCCCCTCACCCCATCTTTGGCATCATAGATCCCTCCGTACACATCCTGTCCAGAATAGAAGCGCCCACCTCCCCATCAGCCTGCAGTGTCAGACCCTCAGCATCTCGCTCTAGGCCACACGTTCAGACTGTCCTGTAAATACTCCATCCCCTCAGTAACTACCCCCACTCAGATCACTGCTGGCCTCCACGTCCCTTCAGCCCTGCCAGTCAGTCTGGCCTTGCTGCCAGAGCTCTGGACGGGGTGCAAATCCTGTTCTGAGTTCCTGTCCATTGCCTGGACCTCCCATTAGCCCTGGAGCCCCTGAGGGCTGGGTTGTGGCTTACCTCTCCTCTGAGTCCACACCCTTGCTGGGGCTGCCACAGCTCGGTCAGACTCCAAGCTCCATGCCTGACCGAGTGGCCGGTGGACTGAGTGAGTGGCCACTGAGGGAGCAATGGCTGAGACCCCCAGCCTGATGAATCCAGACCTCAGCACGGAGGCCACTTCTCCCCACTTCACCCAAAGGGCCCAGTTGGGGTTGGAGTGGTGACGGTAGTTAACAAAGTGGGGCTCACACTGGCCCTTACAAGCCTCGAGTCTCCTCCACCCTCAAGGCCTCAGCCTCTTCGCTGTACAGCTTCCCACTCTCCTCATCCAGCCCCGCCAGACCTGCCTCTCCCCTGCCCTGCCCTGCTGGCCACCCATGAGGTCCTATGGAACTCATTCCCTCCTCTTCTGTCCCCAATCTATGCTTCTTTGCTCCCTAGGGAGTCCTGTCCCACCTCCTCCTCCCCATCCATTGCTATAACCTCAGTCCCTAAAACCACACCTGGCACATGGTAGGTAGCTGGTACTATTTGTTGAATTACTAAGTGAATGCCATTGTTATGCTTAAAATCTTTGGATGGAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACG
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Task1_train_9674
The gene PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Basal ganglia calcification, idiopathic, 4
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Task1_train_9675
An alteration has been detected in PDGFRB (platelet derived growth factor receptor beta) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Infantile myofibromatosis
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Task1_train_9676
A variant was discovered in gene CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha), Chromosome 5. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 63
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Task1_train_9677
A genetic alteration is present in CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; not provided
ATAGGCCTCCCCAACCTCAGACTCCAGAGCCCCATATTGGCACTGGCTATGGCCCGGGTGGCAGGGACAACCAGAGCAACAGCTCTTTGGGGGCTTCCCCTGCTGTCATTTCCCCTTACCTCCCTCCTCACCTCCTGGCCAGAGCCCTGGAAGTGGGCATCAGCCAGGAAATGGCCTGAATGTCCAGCCCTGCCCACAGGCATCCGGCTGCTTCAGACTTAAGCAAATACCTTAAATGAAACAAGGTATCTGTGAAGTACTTAGCAAAGCACCTGACCCATAAGCCGCACATGCTCAGGAAATGGTAGCCATGATAAGACTTCTCCTGGTGGCCTTGAGAGGGGGAGTTGGGAGGAGGGTCATATGAGCCACTGATGCCCCAGGGGCTCTGAGGCATGGGGCTCATGGCAGGTCACCTTCCCAGTCACCCCCACATTTCCACCTATGACCCCTTCGAGGCTCTCATTCCAAGTTCCCTACTTGCAAACCAAGGCAGGGGCCACCTCTGGATCCCGAAGCTGACAGGAATGGCTGTCCATTCACCACAGGCTTTGGAGGGTTGGACTAGGATGTGCAGTGGGGCAGGGGGAGTGCTTTCTCCTCGAGCCTCAAGGTAGACGCCCCTCTCAGCTCCAGCCTACTGTCACAGGATCGTGGGTCCAGTGAGGCCACAGCGTCTAATTTTCAAGAGACGACAGCAATCTGGGGTTTTCTATGAAATTTCCTAATTTTTAAGTGTTAGAAACTCATTCAAAAAAATTTTTAAAACACCCCTACCTCCACAAAGCATATCAAGAGATTCAATCCAGCTCACAGGCCGCCATTTTGTGAGCTCAGGACTAGAGTTCTTTAGGGTGCTTCAGTTGTTAAAAAAAGACTCTGACTATCTGGGTAGCTCATCTTTCAGTTTACGGAATGGCAGGATCCTTGTCCAGGGAGAGGGTGGGAAGGCAGTTTAACGAGGTAGGAAAAGCCCAGTCAGAAGTTCTAGTATCTGCCCACCTCTGGGTCTCACTCCTCCCAACTGGTTACATGGGCAGGTGGACCCACTCAATGCAGCCAGCTGCCCCCTTCTCAGAGCTGCCCTCTTGCTGTGGTGCTGGCCACAAATCTGCAGCAGCTTTCTCGGCTGGCCCCAGCCCCAGTCAGAGGGCCCCTCGGGTGAGCTTTGCTCTATCTGCTATCTATATCTCCTCTACTGCCTGCCAGCGGCCTGCGCTCCCCAGAAGGAAGCCTCTGGAGGGCACTGGCCCCAGCCCTCTCTGATGTGCCAAGAGGAGCTTCTTGCTAAACCCTGACAATAATCCCTTCCCCTTCTCTCTGCAAAGCCACATGCCTCAGGTGATTGGGCACTCCCTGCCTTAACCAGCCCAGTTTGGCCAAGGGCCTGGGACGCTCCTGCCCTGGACTCACTGGTGACCCAATCCAGTTAAAGGCACTTGCCCTGGGTTTGGTCAAACCTGTGCTGAATGCAGGCTCTGCCTCTCTAGCCATGTGACCTGGGACAAGTCAGAGCTCACCTTCCTGAGCTTCTGCTTCCTCATCCCAGAAATAGGGATGGCAGCACCCCCATCATCCCCTCTGCTGCCTTGTCATGTAGGCCACCTGAGTGGAAGCACGGGACTGCTTAGCACAGGGCTCCAATCATGGTGGGCAATATTGTTACTCCCTGGACCTGGCTCCACCCCATCTAGAACTCAATCCCCTGCAATCAGAAGCCTTCCCCTCTAGGCGGCCCAGCCTGAGAACCCCAGCACTGCTGTAGGAGTGGGCAGCCAGACTAAATCTGTAACCAGTCCTGGTGGGCCCTGGGCTTGCTGACTTTTGACCTCTCTTCACTTCTGGGTACAGGCCGTGGCAGGTGAGCTAAGCCCTTAGTCACAGAGTCCTCTACAACTCCCTCTCCCCAGGCCCAGTGGCCTGGGGGCACTCCAATATCTGACAGGACGGTGCCCCCAACGAACTGGTGCAGGGCTTACTGGGGACCCTGAGGTCCTGCCACCTACCGGAGAAGTTCCTGGTGGCCAGCATCGTGGTGAGAATGGCTCCCTGCAAGACATAAGAAGAGGGCAGTGGGAGAGGAGGCCGGAGTGAAGGGACCCAGGAGGGACAGAGAGACGGGAGGGCCACGGGGAAGGAGAGGCAGGTGCTGCATTCAGAGAAGAAGCCAAAGCCTCTGCCCTGCCCCTCCATTTGTCCCAACCCCAACCCCAGCCCAGAGCCCATCCCTCGCCCCCTGGAGAAGTCGGGGTGAGCTAGGCTTTAGCCAGTACAGCTCCTGGGACAAGGCCGTCCTAGGGGCAGATATTAATGGGCCCCTTGGCCCGCCCAAGCTGAAGAGCTTGAGGGACACCTACCAGCAGAGGCTCCTGAAGATGATGGACTTTTCTTGCTTGGGCAACAACAGCAGACCTCGTGTCCCCCAACCCCTCCACCTCTTAGCCCTCTGCCCCGTGCTGAGAGCATCTTGCTCCAGGACTAGCTCATCCCTCCATGGCCCCTGGGCTCAGAGAATCCCAGGAGGATTTTCTCTTTTTTTTTTTTATTTCCAAGTTTTTTATTTTATATATATATATATATTATATAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCACGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCATCCATGAGTGAGAACATGCGCTGTTTGTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACAGGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCACGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCGATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAATATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCACCATGATTTATAATCTTTTGAATCCCAGGAGGATTCTCAATGTAGAGAAAGCCTCCTCCATCAACAAGCAGGCTGGGGGCTAATGGCCCCTTTTGTTCCAGAGCCATCTGATTCAGACCTGACTTGACACTGTCTGAATCCCACTGCTTATGATGTTAAGAATCCCTGATTCTGATATTTTGAGACTTCCTCTGTGACACAGCTTCCACTGCAGGATGGGGATGGGACTCAGTTCTCCTGGCATCATGCTGGCCACCACCCCTTGGTCTGTGTCCCCATCCTAAGCCTCCACTCCAGGCCTGGGAGCAGCAGATAAGGAGGTTCCACAAGAGCTGGGGCCTCCGCCTCTTCCCTCATCATCCCCAGCGTGCTGACGGCTCCTCTGTTCCACTGGCCAGGGGCCCCTCAGTGCCTGGCAAAGGCCAGGCCAGGAGCTGTCACCACCCTGAGAGCACACAGAACCTGCAAGAGTGTGAAGCTCTGGGACCACCTGGGTGCCACTGAGCTTCCTCAGGGCCACAATCACTGTCTGAGTGCCTCAGCCATTCCTCCACAGTACTGGGCAGCTGGGGCGCCTCCCTGACCAGGGTCTCACGTTCAGTCATGTCTCACCCCCAAAAGCTCTCCCCAGCCACTCTGAACCACTTGTGGTGCCCCTAAGGGGTCAGGCGCACTTCCAAACTTCTGCACAGGCTGCTTCCTCTGTCTGGAACACGTTCCCATTCTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCTCATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTC
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Task1_train_9678
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 53
CTGAGAGCATCTTGCTCCAGGACTAGCTCATCCCTCCATGGCCCCTGGGCTCAGAGAATCCCAGGAGGATTTTCTCTTTTTTTTTTTTATTTCCAAGTTTTTTATTTTATATATATATATATATTATATAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCACGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCATCCATGAGTGAGAACATGCGCTGTTTGTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACAGGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCACGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCGATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAATATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCACCATGATTTATAATCTTTTGAATCCCAGGAGGATTCTCAATGTAGAGAAAGCCTCCTCCATCAACAAGCAGGCTGGGGGCTAATGGCCCCTTTTGTTCCAGAGCCATCTGATTCAGACCTGACTTGACACTGTCTGAATCCCACTGCTTATGATGTTAAGAATCCCTGATTCTGATATTTTGAGACTTCCTCTGTGACACAGCTTCCACTGCAGGATGGGGATGGGACTCAGTTCTCCTGGCATCATGCTGGCCACCACCCCTTGGTCTGTGTCCCCATCCTAAGCCTCCACTCCAGGCCTGGGAGCAGCAGATAAGGAGGTTCCACAAGAGCTGGGGCCTCCGCCTCTTCCCTCATCATCCCCAGCGTGCTGACGGCTCCTCTGTTCCACTGGCCAGGGGCCCCTCAGTGCCTGGCAAAGGCCAGGCCAGGAGCTGTCACCACCCTGAGAGCACACAGAACCTGCAAGAGTGTGAAGCTCTGGGACCACCTGGGTGCCACTGAGCTTCCTCAGGGCCACAATCACTGTCTGAGTGCCTCAGCCATTCCTCCACAGTACTGGGCAGCTGGGGCGCCTCCCTGACCAGGGTCTCACGTTCAGTCATGTCTCACCCCCAAAAGCTCTCCCCAGCCACTCTGAACCACTTGTGGTGCCCCTAAGGGGTCAGGCGCACTTCCAAACTTCTGCACAGGCTGCTTCCTCTGTCTGGAACACGTTCCCATTCTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCTCATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGA
CTGAGAGCATCTTGCTCCAGGACTAGCTCATCCCTCCATGGCCCCTGGGCTCAGAGAATCCCAGGAGGATTTTCTCTTTTTTTTTTTTATTTCCAAGTTTTTTATTTTATATATATATATATATTATATAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCACGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCATCCATGAGTGAGAACATGCGCTGTTTGTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACAGGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCACGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCGATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAATATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCACCATGATTTATAATCTTTTGAATCCCAGGAGGATTCTCAATGTAGAGAAAGCCTCCTCCATCAACAAGCAGGCTGGGGGCTAATGGCCCCTTTTGTTCCAGAGCCATCTGATTCAGACCTGACTTGACACTGTCTGAATCCCACTGCTTATGATGTTAAGAATCCCTGATTCTGATATTTTGAGACTTCCTCTGTGACACAGCTTCCACTGCAGGATGGGGATGGGACTCAGTTCTCCTGGCATCATGCTGGCCACCACCCCTTGGTCTGTGTCCCCATCCTAAGCCTCCACTCCAGGCCTGGGAGCAGCAGATAAGGAGGTTCCACAAGAGCTGGGGCCTCCGCCTCTTCCCTCATCATCCCCAGCGTGCTGACGGCTCCTCTGTTCCACTGGCCAGGGGCCCCTCAGTGCCTGGCAAAGGCCAGGCCAGGAGCTGTCACCACCCTGAGAGCACACAGAACCTGCAAGAGTGTGAAGCTCTGGGACCACCTGGGTGCCACTGAGCTTCCTCAGGGCCACAATCACTGTCTGAGTGCCTCAGCCATTCCTCCACAGTACTGGGCAGCTGGGGCGCCTCCCTGACCAGGGTCTCACGTTCAGTCATGTCTCACCCCCAAAAGCTCTCCCCAGCCACTCTGAACCACTTGTGGTGCCCCTAAGGGGTCAGGCGCACTTCCAAACTTCTGCACAGGCTGCTTCCTCTGTCTGGAACACGTTCCCATTCTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCTCATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGGCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGA
Task1_train_9679
The gene CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Intellectual disability
CTGAGAGCATCTTGCTCCAGGACTAGCTCATCCCTCCATGGCCCCTGGGCTCAGAGAATCCCAGGAGGATTTTCTCTTTTTTTTTTTTATTTCCAAGTTTTTTATTTTATATATATATATATATTATATAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCACGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCATCCATGAGTGAGAACATGCGCTGTTTGTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACAGGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCACGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCGATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAATATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCACCATGATTTATAATCTTTTGAATCCCAGGAGGATTCTCAATGTAGAGAAAGCCTCCTCCATCAACAAGCAGGCTGGGGGCTAATGGCCCCTTTTGTTCCAGAGCCATCTGATTCAGACCTGACTTGACACTGTCTGAATCCCACTGCTTATGATGTTAAGAATCCCTGATTCTGATATTTTGAGACTTCCTCTGTGACACAGCTTCCACTGCAGGATGGGGATGGGACTCAGTTCTCCTGGCATCATGCTGGCCACCACCCCTTGGTCTGTGTCCCCATCCTAAGCCTCCACTCCAGGCCTGGGAGCAGCAGATAAGGAGGTTCCACAAGAGCTGGGGCCTCCGCCTCTTCCCTCATCATCCCCAGCGTGCTGACGGCTCCTCTGTTCCACTGGCCAGGGGCCCCTCAGTGCCTGGCAAAGGCCAGGCCAGGAGCTGTCACCACCCTGAGAGCACACAGAACCTGCAAGAGTGTGAAGCTCTGGGACCACCTGGGTGCCACTGAGCTTCCTCAGGGCCACAATCACTGTCTGAGTGCCTCAGCCATTCCTCCACAGTACTGGGCAGCTGGGGCGCCTCCCTGACCAGGGTCTCACGTTCAGTCATGTCTCACCCCCAAAAGCTCTCCCCAGCCACTCTGAACCACTTGTGGTGCCCCTAAGGGGTCAGGCGCACTTCCAAACTTCTGCACAGGCTGCTTCCTCTGTCTGGAACACGTTCCCATTCTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCTCATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGA
CTGAGAGCATCTTGCTCCAGGACTAGCTCATCCCTCCATGGCCCCTGGGCTCAGAGAATCCCAGGAGGATTTTCTCTTTTTTTTTTTTATTTCCAAGTTTTTTATTTTATATATATATATATATTATATAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCACGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCATCCATGAGTGAGAACATGCGCTGTTTGTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACAGGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCACGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCGATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAATATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCACCATGATTTATAATCTTTTGAATCCCAGGAGGATTCTCAATGTAGAGAAAGCCTCCTCCATCAACAAGCAGGCTGGGGGCTAATGGCCCCTTTTGTTCCAGAGCCATCTGATTCAGACCTGACTTGACACTGTCTGAATCCCACTGCTTATGATGTTAAGAATCCCTGATTCTGATATTTTGAGACTTCCTCTGTGACACAGCTTCCACTGCAGGATGGGGATGGGACTCAGTTCTCCTGGCATCATGCTGGCCACCACCCCTTGGTCTGTGTCCCCATCCTAAGCCTCCACTCCAGGCCTGGGAGCAGCAGATAAGGAGGTTCCACAAGAGCTGGGGCCTCCGCCTCTTCCCTCATCATCCCCAGCGTGCTGACGGCTCCTCTGTTCCACTGGCCAGGGGCCCCTCAGTGCCTGGCAAAGGCCAGGCCAGGAGCTGTCACCACCCTGAGAGCACACAGAACCTGCAAGAGTGTGAAGCTCTGGGACCACCTGGGTGCCACTGAGCTTCCTCAGGGCCACAATCACTGTCTGAGTGCCTCAGCCATTCCTCCACAGTACTGGGCAGCTGGGGCGCCTCCCTGACCAGGGTCTCACGTTCAGTCATGTCTCACCCCCAAAAGCTCTCCCCAGCCACTCTGAACCACTTGTGGTGCCCCTAAGGGGTCAGGCGCACTTCCAAACTTCTGCACAGGCTGCTTCCTCTGTCTGGAACACGTTCCCATTCTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCTCATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGGCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGA
Task1_train_9680
A variant affecting Chromosome 5, within the gene CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 53
TTGCTCCAGGACTAGCTCATCCCTCCATGGCCCCTGGGCTCAGAGAATCCCAGGAGGATTTTCTCTTTTTTTTTTTTATTTCCAAGTTTTTTATTTTATATATATATATATATTATATAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCACGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCATCCATGAGTGAGAACATGCGCTGTTTGTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACAGGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCACGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCGATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAATATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCACCATGATTTATAATCTTTTGAATCCCAGGAGGATTCTCAATGTAGAGAAAGCCTCCTCCATCAACAAGCAGGCTGGGGGCTAATGGCCCCTTTTGTTCCAGAGCCATCTGATTCAGACCTGACTTGACACTGTCTGAATCCCACTGCTTATGATGTTAAGAATCCCTGATTCTGATATTTTGAGACTTCCTCTGTGACACAGCTTCCACTGCAGGATGGGGATGGGACTCAGTTCTCCTGGCATCATGCTGGCCACCACCCCTTGGTCTGTGTCCCCATCCTAAGCCTCCACTCCAGGCCTGGGAGCAGCAGATAAGGAGGTTCCACAAGAGCTGGGGCCTCCGCCTCTTCCCTCATCATCCCCAGCGTGCTGACGGCTCCTCTGTTCCACTGGCCAGGGGCCCCTCAGTGCCTGGCAAAGGCCAGGCCAGGAGCTGTCACCACCCTGAGAGCACACAGAACCTGCAAGAGTGTGAAGCTCTGGGACCACCTGGGTGCCACTGAGCTTCCTCAGGGCCACAATCACTGTCTGAGTGCCTCAGCCATTCCTCCACAGTACTGGGCAGCTGGGGCGCCTCCCTGACCAGGGTCTCACGTTCAGTCATGTCTCACCCCCAAAAGCTCTCCCCAGCCACTCTGAACCACTTGTGGTGCCCCTAAGGGGTCAGGCGCACTTCCAAACTTCTGCACAGGCTGCTTCCTCTGTCTGGAACACGTTCCCATTCTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCTCATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGAGCCAGTGGTAA
TTGCTCCAGGACTAGCTCATCCCTCCATGGCCCCTGGGCTCAGAGAATCCCAGGAGGATTTTCTCTTTTTTTTTTTTATTTCCAAGTTTTTTATTTTATATATATATATATATTATATAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCACGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCATCCATGAGTGAGAACATGCGCTGTTTGTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACAGGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCACGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCGATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAATATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCACCATGATTTATAATCTTTTGAATCCCAGGAGGATTCTCAATGTAGAGAAAGCCTCCTCCATCAACAAGCAGGCTGGGGGCTAATGGCCCCTTTTGTTCCAGAGCCATCTGATTCAGACCTGACTTGACACTGTCTGAATCCCACTGCTTATGATGTTAAGAATCCCTGATTCTGATATTTTGAGACTTCCTCTGTGACACAGCTTCCACTGCAGGATGGGGATGGGACTCAGTTCTCCTGGCATCATGCTGGCCACCACCCCTTGGTCTGTGTCCCCATCCTAAGCCTCCACTCCAGGCCTGGGAGCAGCAGATAAGGAGGTTCCACAAGAGCTGGGGCCTCCGCCTCTTCCCTCATCATCCCCAGCGTGCTGACGGCTCCTCTGTTCCACTGGCCAGGGGCCCCTCAGTGCCTGGCAAAGGCCAGGCCAGGAGCTGTCACCACCCTGAGAGCACACAGAACCTGCAAGAGTGTGAAGCTCTGGGACCACCTGGGTGCCACTGAGCTTCCTCAGGGCCACAATCACTGTCTGAGTGCCTCAGCCATTCCTCCACAGTACTGGGCAGCTGGGGCGCCTCCCTGACCAGGGTCTCACGTTCAGTCATGTCTCACCCCCAAAAGCTCTCCCCAGCCACTCTGAACCACTTGTGGTGCCCCTAAGGGGTCAGGCGCACTTCCAAACTTCTGCACAGGCTGCTTCCTCTGTCTGGAACACGTTCCCATTCTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCTCATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGCGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGAGCCAGTGGTAA
Task1_train_9681
A change on Chromosome 5 affects gene CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Intellectual disability
TTGCTCCAGGACTAGCTCATCCCTCCATGGCCCCTGGGCTCAGAGAATCCCAGGAGGATTTTCTCTTTTTTTTTTTTATTTCCAAGTTTTTTATTTTATATATATATATATATTATATAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCACGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCATCCATGAGTGAGAACATGCGCTGTTTGTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACAGGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCACGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCGATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAATATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCACCATGATTTATAATCTTTTGAATCCCAGGAGGATTCTCAATGTAGAGAAAGCCTCCTCCATCAACAAGCAGGCTGGGGGCTAATGGCCCCTTTTGTTCCAGAGCCATCTGATTCAGACCTGACTTGACACTGTCTGAATCCCACTGCTTATGATGTTAAGAATCCCTGATTCTGATATTTTGAGACTTCCTCTGTGACACAGCTTCCACTGCAGGATGGGGATGGGACTCAGTTCTCCTGGCATCATGCTGGCCACCACCCCTTGGTCTGTGTCCCCATCCTAAGCCTCCACTCCAGGCCTGGGAGCAGCAGATAAGGAGGTTCCACAAGAGCTGGGGCCTCCGCCTCTTCCCTCATCATCCCCAGCGTGCTGACGGCTCCTCTGTTCCACTGGCCAGGGGCCCCTCAGTGCCTGGCAAAGGCCAGGCCAGGAGCTGTCACCACCCTGAGAGCACACAGAACCTGCAAGAGTGTGAAGCTCTGGGACCACCTGGGTGCCACTGAGCTTCCTCAGGGCCACAATCACTGTCTGAGTGCCTCAGCCATTCCTCCACAGTACTGGGCAGCTGGGGCGCCTCCCTGACCAGGGTCTCACGTTCAGTCATGTCTCACCCCCAAAAGCTCTCCCCAGCCACTCTGAACCACTTGTGGTGCCCCTAAGGGGTCAGGCGCACTTCCAAACTTCTGCACAGGCTGCTTCCTCTGTCTGGAACACGTTCCCATTCTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCTCATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGAGCCAGTGGTAA
TTGCTCCAGGACTAGCTCATCCCTCCATGGCCCCTGGGCTCAGAGAATCCCAGGAGGATTTTCTCTTTTTTTTTTTTATTTCCAAGTTTTTTATTTTATATATATATATATATTATATAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCACGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCATCCATGAGTGAGAACATGCGCTGTTTGTTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACAGGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCACGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCGATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAGTAGTGCCGCAATAAATATATGTGTGCATGTGTCTTTATAGCACCATGATTTATAATCTTTTGAATCCCAGGAGGATTCTCAATGTAGAGAAAGCCTCCTCCATCAACAAGCAGGCTGGGGGCTAATGGCCCCTTTTGTTCCAGAGCCATCTGATTCAGACCTGACTTGACACTGTCTGAATCCCACTGCTTATGATGTTAAGAATCCCTGATTCTGATATTTTGAGACTTCCTCTGTGACACAGCTTCCACTGCAGGATGGGGATGGGACTCAGTTCTCCTGGCATCATGCTGGCCACCACCCCTTGGTCTGTGTCCCCATCCTAAGCCTCCACTCCAGGCCTGGGAGCAGCAGATAAGGAGGTTCCACAAGAGCTGGGGCCTCCGCCTCTTCCCTCATCATCCCCAGCGTGCTGACGGCTCCTCTGTTCCACTGGCCAGGGGCCCCTCAGTGCCTGGCAAAGGCCAGGCCAGGAGCTGTCACCACCCTGAGAGCACACAGAACCTGCAAGAGTGTGAAGCTCTGGGACCACCTGGGTGCCACTGAGCTTCCTCAGGGCCACAATCACTGTCTGAGTGCCTCAGCCATTCCTCCACAGTACTGGGCAGCTGGGGCGCCTCCCTGACCAGGGTCTCACGTTCAGTCATGTCTCACCCCCAAAAGCTCTCCCCAGCCACTCTGAACCACTTGTGGTGCCCCTAAGGGGTCAGGCGCACTTCCAAACTTCTGCACAGGCTGCTTCCTCTGTCTGGAACACGTTCCCATTCTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTTACTCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCACTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCTCATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGCGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGAGCCAGTGGTAA
Task1_train_9682
The following genetic variant occurs in CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 53
CTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGAGCCAGTGGTAATCAGCCACAGAACTCCTTCCTACTGGGTCCTGACTCAGGATCATAAGCTTCTCAGCACCACTCTTCCAGGAGCCACTAGTGATCCATTGCTGGTGGCTTCAAGATGAAATGCACCTGCCATGTCAGCCCCAGGCTGAGAGCTAAGCCCACTCTGCACCCCCTTGTTGGAGTTGGTCATGGGATGTCGGGAGGCCTGTCCTAACTGACTTTGCCCCTTGGGTACGTCTCTTTATCTTCTAGTCCTTGTTTCCTCATCTGTCAAATGAAGGATTAGGGATTCCTATCTTAAGTGCCTCCCAGGGTTGTTGAGCCGGTCAGTTCAAATAATGGACACCTGAGGTATTCTAACAAGCACTTTTAAGAACACTTACAAGTTACCGAGTGTGTATGCTAAGCATTGGGCTGAGCACTTCATATGCCTGGTCACATTTAATTCTGACACCACTCCTGAGGGACACACAATTATTATTCCCATTTTACAGATGAGGAACGAAGGCACAGAGAGGTGAAGTGACTTAGCCAAAGTCACATACCTCATAAGTAGCAGAGTCGGGATTTGAACCCAGAACTCTGGTTCTTAACCATGGCTCAATATTGCCCACTAAAAAGTACTCCCAGGTAGCTTAAAGAGACCCAGTTATACCAAAATCACAAAGCAGGCTGGATCATCTGAGTTAAGTCCTGGTCTATCCCTTTTAAACTTTCTTGACCTTCTGCAAGTTTTCTGCCAGTTTTTTCCTCATCTATAAAATCAGGATAATAATCTCAAGCACCTAGACTATTAGGGCAGCTCTGTGGAAACTTCCCTAAGGCCTTCAACCACAGGGAGCCCTTTGGGGAGGAGAGATGGCGGAGGGGAGTGACAGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGGGAGCCCTGTGGAAGGCCGTAGGGTCCCATGCCTGAACCCTGGGGACACAGATAGGTGCTGCCCACTGGCTCAGAGGCTGGGTGGGACAGGGCCTCTGCTCTACCAGCCCCGGCTGGCCCAACAGCATCTCCAGCCATACCCACTCAGGCAGGGGGTTCCCAGAGGCTTATGTGTCAACACAAATGGGTGCTGACCCCCAACACTTCTGCCAGCCCACCCCACTTACCAAACCATGCCTGCTGCTCCCCCTCCACCTCTATGGCCAGGCCAAAGTCTGCCAGCTTCACTGCGGCACCCTTGAGCTTGGAGGCCAGCAACAGATTCTCAGGCTTGTCAGGACCAGAGAAGAGGGAGGAAGGGGAGGAAAGCGCCAAGAGACAGTCAGCAGATTCAGAGCCTCACCTCTAGGGGCCTGGGCTCACAGGAAGAACAGCCCGGCCCTCCGGGGCCCCTGCTTTCATCTCCAGCCCCGCCTCAGGCTCCTGAGTCTCAGTCCCCAGAGAGGGGACTATCCTATGGCAAGACCTCCATCCGCTACAACAGAAAGGCCCTTTCTCCATCAGCCACTCCTCCCTCCCCACTTCAAGATCTGGGGCTGGGCTGAGGTGAGAGCGGGGTGGTACATTCACCACCACAAT
CTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACAGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGAGCCAGTGGTAATCAGCCACAGAACTCCTTCCTACTGGGTCCTGACTCAGGATCATAAGCTTCTCAGCACCACTCTTCCAGGAGCCACTAGTGATCCATTGCTGGTGGCTTCAAGATGAAATGCACCTGCCATGTCAGCCCCAGGCTGAGAGCTAAGCCCACTCTGCACCCCCTTGTTGGAGTTGGTCATGGGATGTCGGGAGGCCTGTCCTAACTGACTTTGCCCCTTGGGTACGTCTCTTTATCTTCTAGTCCTTGTTTCCTCATCTGTCAAATGAAGGATTAGGGATTCCTATCTTAAGTGCCTCCCAGGGTTGTTGAGCCGGTCAGTTCAAATAATGGACACCTGAGGTATTCTAACAAGCACTTTTAAGAACACTTACAAGTTACCGAGTGTGTATGCTAAGCATTGGGCTGAGCACTTCATATGCCTGGTCACATTTAATTCTGACACCACTCCTGAGGGACACACAATTATTATTCCCATTTTACAGATGAGGAACGAAGGCACAGAGAGGTGAAGTGACTTAGCCAAAGTCACATACCTCATAAGTAGCAGAGTCGGGATTTGAACCCAGAACTCTGGTTCTTAACCATGGCTCAATATTGCCCACTAAAAAGTACTCCCAGGTAGCTTAAAGAGACCCAGTTATACCAAAATCACAAAGCAGGCTGGATCATCTGAGTTAAGTCCTGGTCTATCCCTTTTAAACTTTCTTGACCTTCTGCAAGTTTTCTGCCAGTTTTTTCCTCATCTATAAAATCAGGATAATAATCTCAAGCACCTAGACTATTAGGGCAGCTCTGTGGAAACTTCCCTAAGGCCTTCAACCACAGGGAGCCCTTTGGGGAGGAGAGATGGCGGAGGGGAGTGACAGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGGGAGCCCTGTGGAAGGCCGTAGGGTCCCATGCCTGAACCCTGGGGACACAGATAGGTGCTGCCCACTGGCTCAGAGGCTGGGTGGGACAGGGCCTCTGCTCTACCAGCCCCGGCTGGCCCAACAGCATCTCCAGCCATACCCACTCAGGCAGGGGGTTCCCAGAGGCTTATGTGTCAACACAAATGGGTGCTGACCCCCAACACTTCTGCCAGCCCACCCCACTTACCAAACCATGCCTGCTGCTCCCCCTCCACCTCTATGGCCAGGCCAAAGTCTGCCAGCTTCACTGCGGCACCCTTGAGCTTGGAGGCCAGCAACAGATTCTCAGGCTTGTCAGGACCAGAGAAGAGGGAGGAAGGGGAGGAAAGCGCCAAGAGACAGTCAGCAGATTCAGAGCCTCACCTCTAGGGGCCTGGGCTCACAGGAAGAACAGCCCGGCCCTCCGGGGCCCCTGCTTTCATCTCCAGCCCCGCCTCAGGCTCCTGAGTCTCAGTCCCCAGAGAGGGGACTATCCTATGGCAAGACCTCCATCCGCTACAACAGAAAGGCCCTTTCTCCATCAGCCACTCCTCCCTCCCCACTTCAAGATCTGGGGCTGGGCTGAGGTGAGAGCGGGGTGGTACATTCACCACCACAAT
Task1_train_9683
Here’s a variant in CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 53
CTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGAGCCAGTGGTAATCAGCCACAGAACTCCTTCCTACTGGGTCCTGACTCAGGATCATAAGCTTCTCAGCACCACTCTTCCAGGAGCCACTAGTGATCCATTGCTGGTGGCTTCAAGATGAAATGCACCTGCCATGTCAGCCCCAGGCTGAGAGCTAAGCCCACTCTGCACCCCCTTGTTGGAGTTGGTCATGGGATGTCGGGAGGCCTGTCCTAACTGACTTTGCCCCTTGGGTACGTCTCTTTATCTTCTAGTCCTTGTTTCCTCATCTGTCAAATGAAGGATTAGGGATTCCTATCTTAAGTGCCTCCCAGGGTTGTTGAGCCGGTCAGTTCAAATAATGGACACCTGAGGTATTCTAACAAGCACTTTTAAGAACACTTACAAGTTACCGAGTGTGTATGCTAAGCATTGGGCTGAGCACTTCATATGCCTGGTCACATTTAATTCTGACACCACTCCTGAGGGACACACAATTATTATTCCCATTTTACAGATGAGGAACGAAGGCACAGAGAGGTGAAGTGACTTAGCCAAAGTCACATACCTCATAAGTAGCAGAGTCGGGATTTGAACCCAGAACTCTGGTTCTTAACCATGGCTCAATATTGCCCACTAAAAAGTACTCCCAGGTAGCTTAAAGAGACCCAGTTATACCAAAATCACAAAGCAGGCTGGATCATCTGAGTTAAGTCCTGGTCTATCCCTTTTAAACTTTCTTGACCTTCTGCAAGTTTTCTGCCAGTTTTTTCCTCATCTATAAAATCAGGATAATAATCTCAAGCACCTAGACTATTAGGGCAGCTCTGTGGAAACTTCCCTAAGGCCTTCAACCACAGGGAGCCCTTTGGGGAGGAGAGATGGCGGAGGGGAGTGACAGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGGGAGCCCTGTGGAAGGCCGTAGGGTCCCATGCCTGAACCCTGGGGACACAGATAGGTGCTGCCCACTGGCTCAGAGGCTGGGTGGGACAGGGCCTCTGCTCTACCAGCCCCGGCTGGCCCAACAGCATCTCCAGCCATACCCACTCAGGCAGGGGGTTCCCAGAGGCTTATGTGTCAACACAAATGGGTGCTGACCCCCAACACTTCTGCCAGCCCACCCCACTTACCAAACCATGCCTGCTGCTCCCCCTCCACCTCTATGGCCAGGCCAAAGTCTGCCAGCTTCACTGCGGCACCCTTGAGCTTGGAGGCCAGCAACAGATTCTCAGGCTTGTCAGGACCAGAGAAGAGGGAGGAAGGGGAGGAAAGCGCCAAGAGACAGTCAGCAGATTCAGAGCCTCACCTCTAGGGGCCTGGGCTCACAGGAAGAACAGCCCGGCCCTCCGGGGCCCCTGCTTTCATCTCCAGCCCCGCCTCAGGCTCCTGAGTCTCAGTCCCCAGAGAGGGGACTATCCTATGGCAAGACCTCCATCCGCTACAACAGAAAGGCCCTTTCTCCATCAGCCACTCCTCCCTCCCCACTTCAAGATCTGGGGCTGGGCTGAGGTGAGAGCGGGGTGGTACATTCACCACCACAAT
CTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCGCCCGGCCACACTTTCCCATTCTGACTCTAACTTGGCTAATACCTGCTTATCCTCCAAGGTCTCAGCTTAAACGCCCCTGGCTCCAGACCCAGAATACCATTGTCCTGCTGCATTCTGCCACCATCTTGAGGCTTTCCCAGGCATGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACTGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGAGCCAGTGGTAATCAGCCACAGAACTCCTTCCTACTGGGTCCTGACTCAGGATCATAAGCTTCTCAGCACCACTCTTCCAGGAGCCACTAGTGATCCATTGCTGGTGGCTTCAAGATGAAATGCACCTGCCATGTCAGCCCCAGGCTGAGAGCTAAGCCCACTCTGCACCCCCTTGTTGGAGTTGGTCATGGGATGTCGGGAGGCCTGTCCTAACTGACTTTGCCCCTTGGGTACGTCTCTTTATCTTCTAGTCCTTGTTTCCTCATCTGTCAAATGAAGGATTAGGGATTCCTATCTTAAGTGCCTCCCAGGGTTGTTGAGCCGGTCAGTTCAAATAATGGACACCTGAGGTATTCTAACAAGCACTTTTAAGAACACTTACAAGTTACCGAGTGTGTATGCTAAGCATTGGGCTGAGCACTTCATATGCCTGGTCACATTTAATTCTGACACCACTCCTGAGGGACACACAATTATTATTCCCATTTTACAGATGAGGAACGAAGGCACAGAGAGGTGAAGTGACTTAGCCAAAGTCACATACCTCATAAGTAGCAGAGTCGGGATTTGAACCCAGAACTCTGGTTCTTAACCATGGCTCAATATTGCCCACTAAAAAGTACTCCCAGGTAGCTTAAAGAGACCCAGTTATACCAAAATCACAAAGCAGGCTGGATCATCTGAGTTAAGTCCTGGTCTATCCCTTTTAAACTTTCTTGACCTTCTGCAAGTTTTCTGCCAGTTTTTTCCTCATCTATAAAATCAGGATAATAATCTCAAGCACCTAGACTATTAGGGCAGCTCTGTGGAAACTTCCCTAAGGCCTTCAACCACAGGGAGCCCTTTGGGGAGGAGAGATGGCGGAGGGGAGTGACAGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGGGAGCCCTGTGGAAGGCCGTAGGGTCCCATGCCTGAACCCTGGGGACACAGATAGGTGCTGCCCACTGGCTCAGAGGCTGGGTGGGACAGGGCCTCTGCTCTACCAGCCCCGGCTGGCCCAACAGCATCTCCAGCCATACCCACTCAGGCAGGGGGTTCCCAGAGGCTTATGTGTCAACACAAATGGGTGCTGACCCCCAACACTTCTGCCAGCCCACCCCACTTACCAAACCATGCCTGCTGCTCCCCCTCCACCTCTATGGCCAGGCCAAAGTCTGCCAGCTTCACTGCGGCACCCTTGAGCTTGGAGGCCAGCAACAGATTCTCAGGCTTGTCAGGACCAGAGAAGAGGGAGGAAGGGGAGGAAAGCGCCAAGAGACAGTCAGCAGATTCAGAGCCTCACCTCTAGGGGCCTGGGCTCACAGGAAGAACAGCCCGGCCCTCCGGGGCCCCTGCTTTCATCTCCAGCCCCGCCTCAGGCTCCTGAGTCTCAGTCCCCAGAGAGGGGACTATCCTATGGCAAGACCTCCATCCGCTACAACAGAAAGGCCCTTTCTCCATCAGCCACTCCTCCCTCCCCACTTCAAGATCTGGGGCTGGGCTGAGGTGAGAGCGGGGTGGTACATTCACCACCACAAT
Task1_train_9684
A variant was discovered on Chromosome 5, affecting CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 53
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Task1_train_9685
Given a variant located on Chromosome 5 and affecting CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Intellectual disability
TGGCACTCACCACTGCCCCATAACGCCCCAGGAACTTGTCTGTCCTCTCCACTAGAGCAAGGGCTCAGTCATTCACCGCTCACTCCCCAAGCCCAACCTGCTGTCCAGTATGCAGTAGGTGTTCAATAAATGCTTATTGAATCAATGAAGGAAAGAATTAGTGAGCGAGTCTCCTGGCCTCTGTGGAGACCCAGGCAGAGCTAGTCCCATGGCCAGGACTGTGGAGGGTGAGGACCTGTTACCTTCAGTTTCCTCCTGGCATTGAACTTCTTCAGGCAGTCCACGGTCTCCTGTCTGTGCATGCAGGATGCCACGGTGGAGCGGTGCTGGAGGAAGTAGGGGAGAGGGCTGTGAGTGGAAGGCAGGCTGGAAGACAGGCCCACCCAAGGGTACCCTTCAGCAGGGCATCTTAATGGAGGTGTGGTTGACATCTTGGGAAGAACGATTCATTGCTCTAGGAGATGCTTCAGGGTGTTTAGCATCCTGGCACCAGACATTCAATGCCAGTAGCACCATCAGTTGTATGCCAACCCAGAACACTCACTCCTCGTTTCCACATTACCCCTGAGAACCACAGCAGGGGCAGTCTCTTGGATTAAGCCCTCTTGGCCCCATGGGCCAGGGGAAGGGCCAGAACTCTGTGGGGGCCTGGATCATGAGGTCTGGAGGGGCTCCTGGGAGAAGTCCTGCTGAGGAAGGCTCACCGAGATCCAGGGGTGCTTAAGGGCTTCGGCAGCTGTGATGCGTTTGGATGGGTTAATGGTCAGCATCTTATTGATCAGATCCTTGGCTTCCGGGGTGACAGTGTCCCATTCCGGCGATGGGAACTGGAAGGGGCAGAGAGGCCAGGTTTGCCCAGCCTGCCCCAGGCCACCCCTGCGATCCCCCAGCCCCTGACTGGCAGGGGAGCAGGCAGGGGTCCTACTGCCCATCCACTCGGACATCCACACCAGGAGGAGTTGGGGCTCCTCACTGCAGGGGAGGGCCCTAGCCCCATACAAATCAGAACACGGCAGAGGGAAAGGAGGCCTCCCTCCAACCATCTTTCTGAGACTGTGCCTTATTTGCAGAGCAGCCGGTCAGTGGCTTTAGCCCAGACTTCAGAATCAAAAGGCCTGGATTCAAGTCCTGGCTCTGCCTCCTGGGCTGTGTAACCTGGGTAAGTCACATGACCTCTTGAGCTATCTCTAGAGATGTTGTGAGAATTAAATACAATATAAAACATACGGCACAGAGCTTAATAGCTATCTGCATAAAAGCAATATAGCTTGGTAGTTAGAAGCATGGATGGTAGAGCCAGACTGCCTGGTTCAAATCCCACCTCTACCATTTCTTAGCTGTGTGATCTAGGCAGTTACTTGACCTCTCTGTATGTCAGCTTCTCTATATGTAAAATGGGAATAATAACAGCACCTATATCATAGATTGGTGTGAGGATTAAATGTAATAATATGTGTAAAACATTCAGAGAGTGCTATAGAATTGTTAGCTATTATTATTTGTATATATGAGAGAGAAACAGAGAAACCCTGGCTTGGGAGGCGCCTCTCCCCTACTCCTCACTCCATTTTGGTGCTGCTTCTTGCCTTCTGGGGCAAGATAAATCTCCAATCATTAGGCACAGCATGGTAACCACCTGGCCCTGGTCAGTCTTCATGCTCCCCTGGGGTTCACCCCTGTGCCAGAACTAGAGAGTGGCTTGGCGCTGGCTTTCACTGGAAGGGCACCAGAGGATGATGGGAGCTGAAGAGAGGAGCGACACTCACATCATAGGCGCCGGCTTTGATCTGCTGGTACAGGCGGTGCTGGTCCTCATCCCAGAACGGGGGGTACCCAACCAGCAGGATGTACAGGATGACCCCTGGAAAGAGGACCAGAGAACCTTCAACCCCCTGTGGGGAGGAGACATGGGGGGAGGGGAGTGATGGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGAGGCCGGGGTGCAGCCAGGGGCACAAAAGGGCCTTAGGATGAACTCACCACAAGCCCACAGGTCCACAGGCTTCCCGTACGGGTCCTTCCGCAGCACTTCTGGGGAGAGATATCCAGGAGTCCCTGCAAACCCTGCTCCCAGACACACAGACAGGCAGACACATACACAGAGGTTGTCTCGTAAGTAACCTGGAGCAAGATCCTGCTGGAAGAGGGGATGAGGATTGCTCTGGAGCTGAGGAAAACAGCCCCTGCCCCTCAGGTGCACTTGGGCTTGTATTGTGCAACCCCAGTCGGCCCAAGACATAAGCCTGATGAGCCAGCAAAGCCTCTAGATCAGATCGACAACTACCTAGCACACCTGTCACCACTTCCCACTTCAGAGCCAGTGGTAATCAGCCACAGAACTCCTTCCTACTGGGTCCTGACTCAGGATCATAAGCTTCTCAGCACCACTCTTCCAGGAGCCACTAGTGATCCATTGCTGGTGGCTTCAAGATGAAATGCACCTGCCATGTCAGCCCCAGGCTGAGAGCTAAGCCCACTCTGCACCCCCTTGTTGGAGTTGGTCATGGGATGTCGGGAGGCCTGTCCTAACTGACTTTGCCCCTTGGGTACGTCTCTTTATCTTCTAGTCCTTGTTTCCTCATCTGTCAAATGAAGGATTAGGGATTCCTATCTTAAGTGCCTCCCAGGGTTGTTGAGCCGGTCAGTTCAAATAATGGACACCTGAGGTATTCTAACAAGCACTTTTAAGAACACTTACAAGTTACCGAGTGTGTATGCTAAGCATTGGGCTGAGCACTTCATATGCCTGGTCACATTTAATTCTGACACCACTCCTGAGGGACACACAATTATTATTCCCATTTTACAGATGAGGAACGAAGGCACAGAGAGGTGAAGTGACTTAGCCAAAGTCACATACCTCATAAGTAGCAGAGTCGGGATTTGAACCCAGAACTCTGGTTCTTAACCATGGCTCAATATTGCCCACTAAAAAGTACTCCCAGGTAGCTTAAAGAGACCCAGTTATACCAAAATCACAAAGCAGGCTGGATCATCTGAGTTAAGTCCTGGTCTATCCCTTTTAAACTTTCTTGACCTTCTGCAAGTTTTCTGCCAGTTTTTTCCTCATCTATAAAATCAGGATAATAATCTCAAGCACCTAGACTATTAGGGCAGCTCTGTGGAAACTTCCCTAAGGCCTTCAACCACAGGGAGCCCTTTGGGGAGGAGAGATGGCGGAGGGGAGTGACAGGAAAGGAGAGAGGGGGCCCCAGGGAGCCCTGTGGAAGGCCGTAGGGTCCCATGCCTGAACCCTGGGGACACAGATAGGTGCTGCCCACTGGCTCAGAGGCTGGGTGGGACAGGGCCTCTGCTCTACCAGCCCCGGCTGGCCCAACAGCATCTCCAGCCATACCCACTCAGGCAGGGGGTTCCCAGAGGCTTATGTGTCAACACAAATGGGTGCTGACCCCCAACACTTCTGCCAGCCCACCCCACTTACCAAACCATGCCTGCTGCTCCCCCTCCACCTCTATGGCCAGGCCAAAGTCTGCCAGCTTCACTGCGGCACCCTTGAGCTTGGAGGCCAGCAACAGATTCTCAGGCTTGTCAGGACCAGAGAAGAGGGAGGAAGGGGAGGAAAGCGCCAAGAGACAGTCAGCAGATTCAGAGCCTCACCTCTAGGGGCCTGGGCTCACAGGAAGAACAGCCCGGCCCTCCGGGGCCCCTGCTTTCATCTCCAGCCCCGCCTCAGGCTCCTGAGTCTCAGTCCCCAGAGAGGGGACTATCCTATGGCAAGACCTCCATCCGCTACAACAGAAAGGCCCTTTCTCCATCAGCCACTCCTCCCTCCCCACTTCAAGATCTGGGGCTGGGCTGAGGTGAGAGCGGGGTGGTACATTCACCACCACAATAAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCATTGATTGTGCCCCTACTATATGTCAGCTGCTGGGTTAAGTGTTCTGCGTGCATCATCTCTTGTATCAACGACCCTTTCGGGTAGGTATTATTACCTACATCTTCCACAGTGGCCTTCCTATGCCCCTTGAAACAGTCCATCTTGTTTCCACCTCAGGGCCTTTGCACTTCCTGTTTTCCTCCTCTAATTTTTTCTCCCCC
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Task1_train_9686
A genomic change on Chromosome 5 affects CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Intellectual disability
ACATATGGGCAAATTATTTCACTTCTCTGAGCTTTAGTTTCCTCTGAGAAAAATGCTTACCTTATGGGGTGGTGCATGGATTAACTGAGATAATCTGTGTAAGCACTTCGCTGTGGCCTACAGTAAGTGCTTGGTAAATGTTAGTACTTCTATTTTTGGCTTGGGGAGGGGCTCAGAGTCTCTGAAGACTGTTGGTTTTGAGTCCTCCTCTGATCCCCTTCCCAGTGGGACTTCTGAAGGGTCCCACCTCTGACCTTTCACTGTCTAAAGCTAGGCTGGACCCAAACAAATATAGCTCCCTCCGCCTGGCTCAAAGGCCTCCTTTGTCCTCTGGGGACAATGTTCCTAACATGTCCTGGGTCTCGGTAACCGTCCTGCCCTGATTTGATGAATGTGTCACTAATTATTATATCCAGAGTGGCCTAAATTTGGGCTGCCTCTCCTCCTTCCTCCTCCAGTGCAGGGGCTGCAGCTATAATGGGAACAGGCCCTCTGGGAGAGGTGCCCTGCAGTCTGGCTGGAGACCCTCTTGGAGTGCACACTCGTCTCATCTAGACTGAGCCACAGGGAGCTTGCCTAGGGCTCAGGAGAGAAGCCGTGTCTGCCCAGGACAGTCAGAGAGGGGCAGGGTCTCTCTTCAGAGCATTGTGCCCCAAAGAGGGACCCAGACCAGTGGAAGCATGCCCAGGGAAGGTGCCCAGGATGAGGCTGGCCTGAAAATCACACTCCGGGAGGACCGTGGCAGGGGTGGGTACACCCTGCAGGGGACTTAGCAGCTACAACAAAGCTGCTGGAGTCCGTCTAGGGCTCTTCCAAGCTGGAGGTTTGGTCTCTGTGTGGTTCCAAATGGCAGAACTGAGGTTCAGGGCAAAGCCCCTCCAGCAGGGAAGAGTGTTCCCCAGTGGTGCAAGGGGCTACCCCATGGGAAGTGAGTTTGCTGTCACTGAAGAACAAAAAGCAGAGGTTTGATGGACATCTGGCAGGGTCACCCTAGAAGGGGCTGCTGAGGAAGCAGGAGCTGGATAGAGTGACCTTTTGGCACCAGACTCCCAAGGTCACAGGATCAGGGGTTAGAAGGCCAGAATTCCCCCGCCCTAGCTAAGGACAATTGAACTGCATGTTCTTGGGCAAATTGCTTGAACTCTTAGGCCTTAGTTTCCTGCTCTGCAAAATGGAGACAATATGAACTACCAGCCACTGATACCATGAGGATCAGCAGCGGAGATCCATGAAGTCCCTGCTGAAGGAGCAAGGCTGTGCAGCTGGTGCCAGTCCTAGACTCTGCAATCTCCTTCAGGTAAAAGAAAGGAGAACTGCACGGGCCTAGAGTCTGGTTTTTCTTCTCCCCTGGCCTGCCAGAGATGCAGGAACAAGACTAAGAATGCATCTGTATACCAGGCCCCGTGCTATCTCATTTCATATCCTCACCAACCCTTTGCAGAGGTTGCTATGGCAACCCCCATTGTGAAGAATCTGAGGCTCAGGAAGGTCATGCTACTAAAGGCTGCATGGCTGGAAAGTGGCCTGGTTGAGATTTGGACCCAGCCTGCCTTCTTCCCCACCCACCGTAGCCAGTCATGACAGTATAACTGCAGCTCACCCATCCTGGCACAAAGCATGTGGGCTGGGAGTTGGAAGAGCAGGGGCCCAAACACAGACGCTCTACCTTCCTGAGCTCTGCTTCCTCATCTGAACAGTGGGGAAAATAATCTCACCCACCCCACCTTCCAGCCTAACACAGAGAAATTAAAGCGATTCTGATAATGTCCAGCTCTGCAGGATTAGGGACGTGCAGAGGAGAGAGGGGCTCCCGGGGTGAGCCACACCCACGGTGGGTTGCTCACCTTCAGGTCCCGGTGCACCACCCCCATCTGGTGGCAGTGCAGCACAGCCTCCAGGATCTGCTGGATACAGTGACTAGGGAGAGAGAGAGGAAGGGGTCATGGTGGTGTGAGCACAGGCCTCCCCTGGGAAGCTGACAGCAGGCAAGAGTGCCCTGTCCCCGGGTGCCATTGCCAGGCAGCACCTGACACTCACCTGGCATCCGCCTCACTGTAATACTCCCGGGCCACGATATCTTCAAACAGTTCCCCACCAGTGACCCTGGGGAGACAGGCATGGAATCACCCTCTAATAGAGGCGACAGGTGCTGCCTCATCTGGAGGAGTCTCCAGGAAACTAAGGATGGGGCCCAGGGACCTCAGGACCTCAGCCACAAAAGGAGGGGCCCCAGGGTCACGGGGGTGTCCCCTGCTGCAATGCCCTTCCTGTCTTCCAGAGCACCCTTCCATTGACTCCAGTCCCCTCTCCTCCTCCATCCCCGGCCCTTCTTCCCCACCTAACCCAGGCTGGAGTCCGGAGGTTAGGGAAAGTCAGAGCACATCACTAGGCTCATTAGGAAGCCTATGGCCTCCCCCATGATCAATATCTCAAAGGCTATTTTTTATCGATGAGACTGGCCCCATCACTGATTTTCATTGCCATACCAGGAACTACTGTGGCCTATCATTTCATTATTGCTTCTCTTTGAATCAACACTCCTCAAAAAAAAATTAAACATATTCCAGAAGGAAACTTTATATTGCCACTGAAAATGGAAAACCAGCATCACTGGCCACAAATAGAAGAGAAGCAAAAATAAATATAGGATGAAAGCTAAAAGTGTTTGTTGGTGTTTTAGGAAAGTCAGCTTGCACTGCTTGGGTGGCAGGCCCACCACATTTGGGGAAACTCTGGACCACAAGAGGGAATTCAGCCCAAGAGGTCCAGTGAGGCCATCACTGGTTAGGCAGCCCCAACACCGTTGGCGCATCCCAGGGCGGGGCCAAACTCACAGGTCGAAGATCAGGTAGTGGTGTCCCTCCTCTGAGATGCTGTCATGTAGTCGGACTGTGGGCGGGGCAAGGCAGTTGGTTACAGTGGGACACACTGCTGCACAGGCCCGCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCGTGTATATCCAACACCCCCCGCTCCCAGACAGTCACTGAGTATACACCAGGTGCCAGGTGCTTTGACAAGCGCTGGTGAACAAGGGCTCACTGCATTGAGTCCGAATAGACCTCAGGCATTACTGAAAGAGGGCTGGGCTTCAACATGAAAGATGCCTGTTTAGGTCAGAGTTTAGCGCCCTCCCCTCTCCGAAACCCTGTTTGGTTGCTGGGCAGGCCCAAGTCATGGAAAGCCTGTGACTCCAATCTCTGCCACTTACTAGCCGTGTGACTTCTGGCAAGTTGCTAGGCCTTTCTGAGCCTCTCTTTCCTTGCCTGGACAATGAGAATGAAACTCCTGGACTTGCAGGCTTGTTATGAGAGTTCCAGGAGGCATGCAGTTGGTGCTCACTCAGTGCTGCCTGAGCTAATATCCTGCTCTGCTCCCAAGTCTGAGGAGATAATGGAGCATGGAGGCCAGAGGCAGGAGTGAAAGGGTCCCTGCGTTCTGGCATGCTGAGGAGCTGTCATCTCTTCACACCCCATTTACCCAGAACAGAGGCAAAGCTCCCAGGAGCCCAGGGCTCCCAGCATGCACCCCTGAGCTATTAGAAGGAAGGGCCTGAGTCCTGGGGCTGACTCTGGGACCACATCCTGTCAGTCAAGAGCAAGTCTCACAGGACAGGGCTCACATCCTTCCCCGCACCACAGCCTAAAAATGTCCATGCAGGGGCGTGCTGGCTCAGTGAATGACGATTCATCCGCACAATGGAAAATGGCACAGCTGCTAAAATAATGCGGCAGTTATGTATCTACTGGTTCAGAGTCATCTCCAAATTATGTTGCTTGGTGAAAAAGCAAAGTGCAAAACAGTATGCGTAGTACTTTTTTAAAGGATGTATTTAAGTTTATATATGGCATAAGTCTCTCTGGAAGAATACAGACAAGCAGGCACTGAGGGTGCCTCTGGGGAGGGGAATTGGGGGAGTTGGGTCATGAGAGGAGACTCACTTTTCACTATGAATCCTAGTGCCATCTGAATGTTTGCCATGTGCATATATTTCTGGCTCAATATTGAGTCCCCTGAATTGTTTATGGCTGTCGTATTTGCACATAAAATTTGGAGAGAGGCAGGCATCAGATACCCCAGAGC
ACATATGGGCAAATTATTTCACTTCTCTGAGCTTTAGTTTCCTCTGAGAAAAATGCTTACCTTATGGGGTGGTGCATGGATTAACTGAGATAATCTGTGTAAGCACTTCGCTGTGGCCTACAGTAAGTGCTTGGTAAATGTTAGTACTTCTATTTTTGGCTTGGGGAGGGGCTCAGAGTCTCTGAAGACTGTTGGTTTTGAGTCCTCCTCTGATCCCCTTCCCAGTGGGACTTCTGAAGGGTCCCACCTCTGACCTTTCACTGTCTAAAGCTAGGCTGGACCCAAACAAATATAGCTCCCTCCGCCTGGCTCAAAGGCCTCCTTTGTCCTCTGGGGACAATGTTCCTAACATGTCCTGGGTCTCGGTAACCGTCCTGCCCTGATTTGATGAATGTGTCACTAATTATTATATCCAGAGTGGCCTAAATTTGGGCTGCCTCTCCTCCTTCCTCCTCCAGTGCAGGGGCTGCAGCTATAATGGGAACAGGCCCTCTGGGAGAGGTGCCCTGCAGTCTGGCTGGAGACCCTCTTGGAGTGCACACTCGTCTCATCTAGACTGAGCCACAGGGAGCTTGCCTAGGGCTCAGGAGAGAAGCCGTGTCTGCCCAGGACAGTCAGAGAGGGGCAGGGTCTCTCTTCAGAGCATTGTGCCCCAAAGAGGGACCCAGACCAGTGGAAGCATGCCCAGGGAAGGTGCCCAGGATGAGGCTGGCCTGAAAATCACACTCCGGGAGGACCGTGGCAGGGGTGGGTACACCCTGCAGGGGACTTAGCAGCTACAACAAAGCTGCTGGAGTCCGTCTAGGGCTCTTCCAAGCTGGAGGTTTGGTCTCTGTGTGGTTCCAAATGGCAGAACTGAGGTTCAGGGCAAAGCCCCTCCAGCAGGGAAGAGTGTTCCCCAGTGGTGCAAGGGGCTACCCCATGGGAAGTGAGTTTGCTGTCACTGAAGAACAAAAAGCAGAGGTTTGATGGACATCTGGCAGGGTCACCCTAGAAGGGGCTGCTGAGGAAGCAGGAGCTGGATAGAGTGACCTTTTGGCACCAGACTCCCAAGGTCACAGGATCAGGGGTTAGAAGGCCAGAATTCCCCCGCCCTAGCTAAGGACAATTGAACTGCATGTTCTTGGGCAAATTGCTTGAACTCTTAGGCCTTAGTTTCCTGCTCTGCAAAATGGAGACAATATGAACTACCAGCCACTGATACCATGAGGATCAGCAGCGGAGATCCATGAAGTCCCTGCTGAAGGAGCAAGGCTGTGCAGCTGGTGCCAGTCCTAGACTCTGCAATCTCCTTCAGGTAAAAGAAAGGAGAACTGCACGGGCCTAGAGTCTGGTTTTTCTTCTCCCCTGGCCTGCCAGAGATGCAGGAACAAGACTAAGAATGCATCTGTATACCAGGCCCCGTGCTATCTCATTTCATATCCTCACCAACCCTTTGCAGAGGTTGCTATGGCAACCCCCATTGTGAAGAATCTGAGGCTCAGGAAGGTCATGCTACTAAAGGCTGCATGGCTGGAAAGTGGCCTGGTTGAGATTTGGACCCAGCCTGCCTTCTTCCCCACCCACCGTAGCCAGTCATGACAGTATAACTGCAGCTCACCCATCCTGGCACAAAGCATGTGGGCTGGGAGTTGGAAGAGCAGGGGCCCAAACACAGACGCTCTACCTTCCTGAGCTCTGCTTCCTCATCTGAACAGTGGGGAAAATAATCTCACCCACCCCACCTTCCAGCCTAACACAGAGAAATTAAAGCGATTCTGATAATGTCCAGCTCTGCAGGATTAGGGACGTGCAGAGGAGAGAGGGGCTCCCGGGGTGAGCCACACCCACGGTGGGTTGCTCACCTTCAGGTCCCGGTGCACCACCCCCATCTGGTGGCAGTGCAGCACAGCCTCCAGGATCTGCTGGATACAGTGACTAGGGAGAGAGAGAGGAAGGGGTCATGGTGGTGTGAGCACAGGCCTCCCCTGGGAAGCTGACAGCAGGCAAGAGTGCCCTGTCCCCGGGTGCCATTGCCAGGCAGCACCTGACACTCACCTGGCATCCGCGTCACTGTAATACTCCCGGGCCACGATATCTTCAAACAGTTCCCCACCAGTGACCCTGGGGAGACAGGCATGGAATCACCCTCTAATAGAGGCGACAGGTGCTGCCTCATCTGGAGGAGTCTCCAGGAAACTAAGGATGGGGCCCAGGGACCTCAGGACCTCAGCCACAAAAGGAGGGGCCCCAGGGTCACGGGGGTGTCCCCTGCTGCAATGCCCTTCCTGTCTTCCAGAGCACCCTTCCATTGACTCCAGTCCCCTCTCCTCCTCCATCCCCGGCCCTTCTTCCCCACCTAACCCAGGCTGGAGTCCGGAGGTTAGGGAAAGTCAGAGCACATCACTAGGCTCATTAGGAAGCCTATGGCCTCCCCCATGATCAATATCTCAAAGGCTATTTTTTATCGATGAGACTGGCCCCATCACTGATTTTCATTGCCATACCAGGAACTACTGTGGCCTATCATTTCATTATTGCTTCTCTTTGAATCAACACTCCTCAAAAAAAAATTAAACATATTCCAGAAGGAAACTTTATATTGCCACTGAAAATGGAAAACCAGCATCACTGGCCACAAATAGAAGAGAAGCAAAAATAAATATAGGATGAAAGCTAAAAGTGTTTGTTGGTGTTTTAGGAAAGTCAGCTTGCACTGCTTGGGTGGCAGGCCCACCACATTTGGGGAAACTCTGGACCACAAGAGGGAATTCAGCCCAAGAGGTCCAGTGAGGCCATCACTGGTTAGGCAGCCCCAACACCGTTGGCGCATCCCAGGGCGGGGCCAAACTCACAGGTCGAAGATCAGGTAGTGGTGTCCCTCCTCTGAGATGCTGTCATGTAGTCGGACTGTGGGCGGGGCAAGGCAGTTGGTTACAGTGGGACACACTGCTGCACAGGCCCGCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCGTGTATATCCAACACCCCCCGCTCCCAGACAGTCACTGAGTATACACCAGGTGCCAGGTGCTTTGACAAGCGCTGGTGAACAAGGGCTCACTGCATTGAGTCCGAATAGACCTCAGGCATTACTGAAAGAGGGCTGGGCTTCAACATGAAAGATGCCTGTTTAGGTCAGAGTTTAGCGCCCTCCCCTCTCCGAAACCCTGTTTGGTTGCTGGGCAGGCCCAAGTCATGGAAAGCCTGTGACTCCAATCTCTGCCACTTACTAGCCGTGTGACTTCTGGCAAGTTGCTAGGCCTTTCTGAGCCTCTCTTTCCTTGCCTGGACAATGAGAATGAAACTCCTGGACTTGCAGGCTTGTTATGAGAGTTCCAGGAGGCATGCAGTTGGTGCTCACTCAGTGCTGCCTGAGCTAATATCCTGCTCTGCTCCCAAGTCTGAGGAGATAATGGAGCATGGAGGCCAGAGGCAGGAGTGAAAGGGTCCCTGCGTTCTGGCATGCTGAGGAGCTGTCATCTCTTCACACCCCATTTACCCAGAACAGAGGCAAAGCTCCCAGGAGCCCAGGGCTCCCAGCATGCACCCCTGAGCTATTAGAAGGAAGGGCCTGAGTCCTGGGGCTGACTCTGGGACCACATCCTGTCAGTCAAGAGCAAGTCTCACAGGACAGGGCTCACATCCTTCCCCGCACCACAGCCTAAAAATGTCCATGCAGGGGCGTGCTGGCTCAGTGAATGACGATTCATCCGCACAATGGAAAATGGCACAGCTGCTAAAATAATGCGGCAGTTATGTATCTACTGGTTCAGAGTCATCTCCAAATTATGTTGCTTGGTGAAAAAGCAAAGTGCAAAACAGTATGCGTAGTACTTTTTTAAAGGATGTATTTAAGTTTATATATGGCATAAGTCTCTCTGGAAGAATACAGACAAGCAGGCACTGAGGGTGCCTCTGGGGAGGGGAATTGGGGGAGTTGGGTCATGAGAGGAGACTCACTTTTCACTATGAATCCTAGTGCCATCTGAATGTTTGCCATGTGCATATATTTCTGGCTCAATATTGAGTCCCCTGAATTGTTTATGGCTGTCGTATTTGCACATAAAATTTGGAGAGAGGCAGGCATCAGATACCCCAGAGC
Task1_train_9687
Here is a variant affecting CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 53
ACATATGGGCAAATTATTTCACTTCTCTGAGCTTTAGTTTCCTCTGAGAAAAATGCTTACCTTATGGGGTGGTGCATGGATTAACTGAGATAATCTGTGTAAGCACTTCGCTGTGGCCTACAGTAAGTGCTTGGTAAATGTTAGTACTTCTATTTTTGGCTTGGGGAGGGGCTCAGAGTCTCTGAAGACTGTTGGTTTTGAGTCCTCCTCTGATCCCCTTCCCAGTGGGACTTCTGAAGGGTCCCACCTCTGACCTTTCACTGTCTAAAGCTAGGCTGGACCCAAACAAATATAGCTCCCTCCGCCTGGCTCAAAGGCCTCCTTTGTCCTCTGGGGACAATGTTCCTAACATGTCCTGGGTCTCGGTAACCGTCCTGCCCTGATTTGATGAATGTGTCACTAATTATTATATCCAGAGTGGCCTAAATTTGGGCTGCCTCTCCTCCTTCCTCCTCCAGTGCAGGGGCTGCAGCTATAATGGGAACAGGCCCTCTGGGAGAGGTGCCCTGCAGTCTGGCTGGAGACCCTCTTGGAGTGCACACTCGTCTCATCTAGACTGAGCCACAGGGAGCTTGCCTAGGGCTCAGGAGAGAAGCCGTGTCTGCCCAGGACAGTCAGAGAGGGGCAGGGTCTCTCTTCAGAGCATTGTGCCCCAAAGAGGGACCCAGACCAGTGGAAGCATGCCCAGGGAAGGTGCCCAGGATGAGGCTGGCCTGAAAATCACACTCCGGGAGGACCGTGGCAGGGGTGGGTACACCCTGCAGGGGACTTAGCAGCTACAACAAAGCTGCTGGAGTCCGTCTAGGGCTCTTCCAAGCTGGAGGTTTGGTCTCTGTGTGGTTCCAAATGGCAGAACTGAGGTTCAGGGCAAAGCCCCTCCAGCAGGGAAGAGTGTTCCCCAGTGGTGCAAGGGGCTACCCCATGGGAAGTGAGTTTGCTGTCACTGAAGAACAAAAAGCAGAGGTTTGATGGACATCTGGCAGGGTCACCCTAGAAGGGGCTGCTGAGGAAGCAGGAGCTGGATAGAGTGACCTTTTGGCACCAGACTCCCAAGGTCACAGGATCAGGGGTTAGAAGGCCAGAATTCCCCCGCCCTAGCTAAGGACAATTGAACTGCATGTTCTTGGGCAAATTGCTTGAACTCTTAGGCCTTAGTTTCCTGCTCTGCAAAATGGAGACAATATGAACTACCAGCCACTGATACCATGAGGATCAGCAGCGGAGATCCATGAAGTCCCTGCTGAAGGAGCAAGGCTGTGCAGCTGGTGCCAGTCCTAGACTCTGCAATCTCCTTCAGGTAAAAGAAAGGAGAACTGCACGGGCCTAGAGTCTGGTTTTTCTTCTCCCCTGGCCTGCCAGAGATGCAGGAACAAGACTAAGAATGCATCTGTATACCAGGCCCCGTGCTATCTCATTTCATATCCTCACCAACCCTTTGCAGAGGTTGCTATGGCAACCCCCATTGTGAAGAATCTGAGGCTCAGGAAGGTCATGCTACTAAAGGCTGCATGGCTGGAAAGTGGCCTGGTTGAGATTTGGACCCAGCCTGCCTTCTTCCCCACCCACCGTAGCCAGTCATGACAGTATAACTGCAGCTCACCCATCCTGGCACAAAGCATGTGGGCTGGGAGTTGGAAGAGCAGGGGCCCAAACACAGACGCTCTACCTTCCTGAGCTCTGCTTCCTCATCTGAACAGTGGGGAAAATAATCTCACCCACCCCACCTTCCAGCCTAACACAGAGAAATTAAAGCGATTCTGATAATGTCCAGCTCTGCAGGATTAGGGACGTGCAGAGGAGAGAGGGGCTCCCGGGGTGAGCCACACCCACGGTGGGTTGCTCACCTTCAGGTCCCGGTGCACCACCCCCATCTGGTGGCAGTGCAGCACAGCCTCCAGGATCTGCTGGATACAGTGACTAGGGAGAGAGAGAGGAAGGGGTCATGGTGGTGTGAGCACAGGCCTCCCCTGGGAAGCTGACAGCAGGCAAGAGTGCCCTGTCCCCGGGTGCCATTGCCAGGCAGCACCTGACACTCACCTGGCATCCGCCTCACTGTAATACTCCCGGGCCACGATATCTTCAAACAGTTCCCCACCAGTGACCCTGGGGAGACAGGCATGGAATCACCCTCTAATAGAGGCGACAGGTGCTGCCTCATCTGGAGGAGTCTCCAGGAAACTAAGGATGGGGCCCAGGGACCTCAGGACCTCAGCCACAAAAGGAGGGGCCCCAGGGTCACGGGGGTGTCCCCTGCTGCAATGCCCTTCCTGTCTTCCAGAGCACCCTTCCATTGACTCCAGTCCCCTCTCCTCCTCCATCCCCGGCCCTTCTTCCCCACCTAACCCAGGCTGGAGTCCGGAGGTTAGGGAAAGTCAGAGCACATCACTAGGCTCATTAGGAAGCCTATGGCCTCCCCCATGATCAATATCTCAAAGGCTATTTTTTATCGATGAGACTGGCCCCATCACTGATTTTCATTGCCATACCAGGAACTACTGTGGCCTATCATTTCATTATTGCTTCTCTTTGAATCAACACTCCTCAAAAAAAAATTAAACATATTCCAGAAGGAAACTTTATATTGCCACTGAAAATGGAAAACCAGCATCACTGGCCACAAATAGAAGAGAAGCAAAAATAAATATAGGATGAAAGCTAAAAGTGTTTGTTGGTGTTTTAGGAAAGTCAGCTTGCACTGCTTGGGTGGCAGGCCCACCACATTTGGGGAAACTCTGGACCACAAGAGGGAATTCAGCCCAAGAGGTCCAGTGAGGCCATCACTGGTTAGGCAGCCCCAACACCGTTGGCGCATCCCAGGGCGGGGCCAAACTCACAGGTCGAAGATCAGGTAGTGGTGTCCCTCCTCTGAGATGCTGTCATGTAGTCGGACTGTGGGCGGGGCAAGGCAGTTGGTTACAGTGGGACACACTGCTGCACAGGCCCGCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCGTGTATATCCAACACCCCCCGCTCCCAGACAGTCACTGAGTATACACCAGGTGCCAGGTGCTTTGACAAGCGCTGGTGAACAAGGGCTCACTGCATTGAGTCCGAATAGACCTCAGGCATTACTGAAAGAGGGCTGGGCTTCAACATGAAAGATGCCTGTTTAGGTCAGAGTTTAGCGCCCTCCCCTCTCCGAAACCCTGTTTGGTTGCTGGGCAGGCCCAAGTCATGGAAAGCCTGTGACTCCAATCTCTGCCACTTACTAGCCGTGTGACTTCTGGCAAGTTGCTAGGCCTTTCTGAGCCTCTCTTTCCTTGCCTGGACAATGAGAATGAAACTCCTGGACTTGCAGGCTTGTTATGAGAGTTCCAGGAGGCATGCAGTTGGTGCTCACTCAGTGCTGCCTGAGCTAATATCCTGCTCTGCTCCCAAGTCTGAGGAGATAATGGAGCATGGAGGCCAGAGGCAGGAGTGAAAGGGTCCCTGCGTTCTGGCATGCTGAGGAGCTGTCATCTCTTCACACCCCATTTACCCAGAACAGAGGCAAAGCTCCCAGGAGCCCAGGGCTCCCAGCATGCACCCCTGAGCTATTAGAAGGAAGGGCCTGAGTCCTGGGGCTGACTCTGGGACCACATCCTGTCAGTCAAGAGCAAGTCTCACAGGACAGGGCTCACATCCTTCCCCGCACCACAGCCTAAAAATGTCCATGCAGGGGCGTGCTGGCTCAGTGAATGACGATTCATCCGCACAATGGAAAATGGCACAGCTGCTAAAATAATGCGGCAGTTATGTATCTACTGGTTCAGAGTCATCTCCAAATTATGTTGCTTGGTGAAAAAGCAAAGTGCAAAACAGTATGCGTAGTACTTTTTTAAAGGATGTATTTAAGTTTATATATGGCATAAGTCTCTCTGGAAGAATACAGACAAGCAGGCACTGAGGGTGCCTCTGGGGAGGGGAATTGGGGGAGTTGGGTCATGAGAGGAGACTCACTTTTCACTATGAATCCTAGTGCCATCTGAATGTTTGCCATGTGCATATATTTCTGGCTCAATATTGAGTCCCCTGAATTGTTTATGGCTGTCGTATTTGCACATAAAATTTGGAGAGAGGCAGGCATCAGATACCCCAGAGC
ACATATGGGCAAATTATTTCACTTCTCTGAGCTTTAGTTTCCTCTGAGAAAAATGCTTACCTTATGGGGTGGTGCATGGATTAACTGAGATAATCTGTGTAAGCACTTCGCTGTGGCCTACAGTAAGTGCTTGGTAAATGTTAGTACTTCTATTTTTGGCTTGGGGAGGGGCTCAGAGTCTCTGAAGACTGTTGGTTTTGAGTCCTCCTCTGATCCCCTTCCCAGTGGGACTTCTGAAGGGTCCCACCTCTGACCTTTCACTGTCTAAAGCTAGGCTGGACCCAAACAAATATAGCTCCCTCCGCCTGGCTCAAAGGCCTCCTTTGTCCTCTGGGGACAATGTTCCTAACATGTCCTGGGTCTCGGTAACCGTCCTGCCCTGATTTGATGAATGTGTCACTAATTATTATATCCAGAGTGGCCTAAATTTGGGCTGCCTCTCCTCCTTCCTCCTCCAGTGCAGGGGCTGCAGCTATAATGGGAACAGGCCCTCTGGGAGAGGTGCCCTGCAGTCTGGCTGGAGACCCTCTTGGAGTGCACACTCGTCTCATCTAGACTGAGCCACAGGGAGCTTGCCTAGGGCTCAGGAGAGAAGCCGTGTCTGCCCAGGACAGTCAGAGAGGGGCAGGGTCTCTCTTCAGAGCATTGTGCCCCAAAGAGGGACCCAGACCAGTGGAAGCATGCCCAGGGAAGGTGCCCAGGATGAGGCTGGCCTGAAAATCACACTCCGGGAGGACCGTGGCAGGGGTGGGTACACCCTGCAGGGGACTTAGCAGCTACAACAAAGCTGCTGGAGTCCGTCTAGGGCTCTTCCAAGCTGGAGGTTTGGTCTCTGTGTGGTTCCAAATGGCAGAACTGAGGTTCAGGGCAAAGCCCCTCCAGCAGGGAAGAGTGTTCCCCAGTGGTGCAAGGGGCTACCCCATGGGAAGTGAGTTTGCTGTCACTGAAGAACAAAAAGCAGAGGTTTGATGGACATCTGGCAGGGTCACCCTAGAAGGGGCTGCTGAGGAAGCAGGAGCTGGATAGAGTGACCTTTTGGCACCAGACTCCCAAGGTCACAGGATCAGGGGTTAGAAGGCCAGAATTCCCCCGCCCTAGCTAAGGACAATTGAACTGCATGTTCTTGGGCAAATTGCTTGAACTCTTAGGCCTTAGTTTCCTGCTCTGCAAAATGGAGACAATATGAACTACCAGCCACTGATACCATGAGGATCAGCAGCGGAGATCCATGAAGTCCCTGCTGAAGGAGCAAGGCTGTGCAGCTGGTGCCAGTCCTAGACTCTGCAATCTCCTTCAGGTAAAAGAAAGGAGAACTGCACGGGCCTAGAGTCTGGTTTTTCTTCTCCCCTGGCCTGCCAGAGATGCAGGAACAAGACTAAGAATGCATCTGTATACCAGGCCCCGTGCTATCTCATTTCATATCCTCACCAACCCTTTGCAGAGGTTGCTATGGCAACCCCCATTGTGAAGAATCTGAGGCTCAGGAAGGTCATGCTACTAAAGGCTGCATGGCTGGAAAGTGGCCTGGTTGAGATTTGGACCCAGCCTGCCTTCTTCCCCACCCACCGTAGCCAGTCATGACAGTATAACTGCAGCTCACCCATCCTGGCACAAAGCATGTGGGCTGGGAGTTGGAAGAGCAGGGGCCCAAACACAGACGCTCTACCTTCCTGAGCTCTGCTTCCTCATCTGAACAGTGGGGAAAATAATCTCACCCACCCCACCTTCCAGCCTAACACAGAGAAATTAAAGCGATTCTGATAATGTCCAGCTCTGCAGGATTAGGGACGTGCAGAGGAGAGAGGGGCTCCCGGGGTGAGCCACACCCACGGTGGGTTGCTCACCTTCAGGTCCCGGTGCACCACCCCCATCTGGTGGCAGTGCAGCACAGCCTCCAGGATCTGCTGGATACAGTGACTAGGGAGAGAGAGAGGAAGGGGTCATGGTGGTGTGAGCACAGGCCTCCCCTGGGAAGCTGACAGCAGGCAAGAGTGCCCTGTCCCCGGGTGCCATTGCCAGGCAGCACCTGACACTCACCTGGCATCCGCGTCACTGTAATACTCCCGGGCCACGATATCTTCAAACAGTTCCCCACCAGTGACCCTGGGGAGACAGGCATGGAATCACCCTCTAATAGAGGCGACAGGTGCTGCCTCATCTGGAGGAGTCTCCAGGAAACTAAGGATGGGGCCCAGGGACCTCAGGACCTCAGCCACAAAAGGAGGGGCCCCAGGGTCACGGGGGTGTCCCCTGCTGCAATGCCCTTCCTGTCTTCCAGAGCACCCTTCCATTGACTCCAGTCCCCTCTCCTCCTCCATCCCCGGCCCTTCTTCCCCACCTAACCCAGGCTGGAGTCCGGAGGTTAGGGAAAGTCAGAGCACATCACTAGGCTCATTAGGAAGCCTATGGCCTCCCCCATGATCAATATCTCAAAGGCTATTTTTTATCGATGAGACTGGCCCCATCACTGATTTTCATTGCCATACCAGGAACTACTGTGGCCTATCATTTCATTATTGCTTCTCTTTGAATCAACACTCCTCAAAAAAAAATTAAACATATTCCAGAAGGAAACTTTATATTGCCACTGAAAATGGAAAACCAGCATCACTGGCCACAAATAGAAGAGAAGCAAAAATAAATATAGGATGAAAGCTAAAAGTGTTTGTTGGTGTTTTAGGAAAGTCAGCTTGCACTGCTTGGGTGGCAGGCCCACCACATTTGGGGAAACTCTGGACCACAAGAGGGAATTCAGCCCAAGAGGTCCAGTGAGGCCATCACTGGTTAGGCAGCCCCAACACCGTTGGCGCATCCCAGGGCGGGGCCAAACTCACAGGTCGAAGATCAGGTAGTGGTGTCCCTCCTCTGAGATGCTGTCATGTAGTCGGACTGTGGGCGGGGCAAGGCAGTTGGTTACAGTGGGACACACTGCTGCACAGGCCCGCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCGTGTATATCCAACACCCCCCGCTCCCAGACAGTCACTGAGTATACACCAGGTGCCAGGTGCTTTGACAAGCGCTGGTGAACAAGGGCTCACTGCATTGAGTCCGAATAGACCTCAGGCATTACTGAAAGAGGGCTGGGCTTCAACATGAAAGATGCCTGTTTAGGTCAGAGTTTAGCGCCCTCCCCTCTCCGAAACCCTGTTTGGTTGCTGGGCAGGCCCAAGTCATGGAAAGCCTGTGACTCCAATCTCTGCCACTTACTAGCCGTGTGACTTCTGGCAAGTTGCTAGGCCTTTCTGAGCCTCTCTTTCCTTGCCTGGACAATGAGAATGAAACTCCTGGACTTGCAGGCTTGTTATGAGAGTTCCAGGAGGCATGCAGTTGGTGCTCACTCAGTGCTGCCTGAGCTAATATCCTGCTCTGCTCCCAAGTCTGAGGAGATAATGGAGCATGGAGGCCAGAGGCAGGAGTGAAAGGGTCCCTGCGTTCTGGCATGCTGAGGAGCTGTCATCTCTTCACACCCCATTTACCCAGAACAGAGGCAAAGCTCCCAGGAGCCCAGGGCTCCCAGCATGCACCCCTGAGCTATTAGAAGGAAGGGCCTGAGTCCTGGGGCTGACTCTGGGACCACATCCTGTCAGTCAAGAGCAAGTCTCACAGGACAGGGCTCACATCCTTCCCCGCACCACAGCCTAAAAATGTCCATGCAGGGGCGTGCTGGCTCAGTGAATGACGATTCATCCGCACAATGGAAAATGGCACAGCTGCTAAAATAATGCGGCAGTTATGTATCTACTGGTTCAGAGTCATCTCCAAATTATGTTGCTTGGTGAAAAAGCAAAGTGCAAAACAGTATGCGTAGTACTTTTTTAAAGGATGTATTTAAGTTTATATATGGCATAAGTCTCTCTGGAAGAATACAGACAAGCAGGCACTGAGGGTGCCTCTGGGGAGGGGAATTGGGGGAGTTGGGTCATGAGAGGAGACTCACTTTTCACTATGAATCCTAGTGCCATCTGAATGTTTGCCATGTGCATATATTTCTGGCTCAATATTGAGTCCCCTGAATTGTTTATGGCTGTCGTATTTGCACATAAAATTTGGAGAGAGGCAGGCATCAGATACCCCAGAGC
Task1_train_9688
Consider this mutation in CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 53
TAGTTTCCTCTGAGAAAAATGCTTACCTTATGGGGTGGTGCATGGATTAACTGAGATAATCTGTGTAAGCACTTCGCTGTGGCCTACAGTAAGTGCTTGGTAAATGTTAGTACTTCTATTTTTGGCTTGGGGAGGGGCTCAGAGTCTCTGAAGACTGTTGGTTTTGAGTCCTCCTCTGATCCCCTTCCCAGTGGGACTTCTGAAGGGTCCCACCTCTGACCTTTCACTGTCTAAAGCTAGGCTGGACCCAAACAAATATAGCTCCCTCCGCCTGGCTCAAAGGCCTCCTTTGTCCTCTGGGGACAATGTTCCTAACATGTCCTGGGTCTCGGTAACCGTCCTGCCCTGATTTGATGAATGTGTCACTAATTATTATATCCAGAGTGGCCTAAATTTGGGCTGCCTCTCCTCCTTCCTCCTCCAGTGCAGGGGCTGCAGCTATAATGGGAACAGGCCCTCTGGGAGAGGTGCCCTGCAGTCTGGCTGGAGACCCTCTTGGAGTGCACACTCGTCTCATCTAGACTGAGCCACAGGGAGCTTGCCTAGGGCTCAGGAGAGAAGCCGTGTCTGCCCAGGACAGTCAGAGAGGGGCAGGGTCTCTCTTCAGAGCATTGTGCCCCAAAGAGGGACCCAGACCAGTGGAAGCATGCCCAGGGAAGGTGCCCAGGATGAGGCTGGCCTGAAAATCACACTCCGGGAGGACCGTGGCAGGGGTGGGTACACCCTGCAGGGGACTTAGCAGCTACAACAAAGCTGCTGGAGTCCGTCTAGGGCTCTTCCAAGCTGGAGGTTTGGTCTCTGTGTGGTTCCAAATGGCAGAACTGAGGTTCAGGGCAAAGCCCCTCCAGCAGGGAAGAGTGTTCCCCAGTGGTGCAAGGGGCTACCCCATGGGAAGTGAGTTTGCTGTCACTGAAGAACAAAAAGCAGAGGTTTGATGGACATCTGGCAGGGTCACCCTAGAAGGGGCTGCTGAGGAAGCAGGAGCTGGATAGAGTGACCTTTTGGCACCAGACTCCCAAGGTCACAGGATCAGGGGTTAGAAGGCCAGAATTCCCCCGCCCTAGCTAAGGACAATTGAACTGCATGTTCTTGGGCAAATTGCTTGAACTCTTAGGCCTTAGTTTCCTGCTCTGCAAAATGGAGACAATATGAACTACCAGCCACTGATACCATGAGGATCAGCAGCGGAGATCCATGAAGTCCCTGCTGAAGGAGCAAGGCTGTGCAGCTGGTGCCAGTCCTAGACTCTGCAATCTCCTTCAGGTAAAAGAAAGGAGAACTGCACGGGCCTAGAGTCTGGTTTTTCTTCTCCCCTGGCCTGCCAGAGATGCAGGAACAAGACTAAGAATGCATCTGTATACCAGGCCCCGTGCTATCTCATTTCATATCCTCACCAACCCTTTGCAGAGGTTGCTATGGCAACCCCCATTGTGAAGAATCTGAGGCTCAGGAAGGTCATGCTACTAAAGGCTGCATGGCTGGAAAGTGGCCTGGTTGAGATTTGGACCCAGCCTGCCTTCTTCCCCACCCACCGTAGCCAGTCATGACAGTATAACTGCAGCTCACCCATCCTGGCACAAAGCATGTGGGCTGGGAGTTGGAAGAGCAGGGGCCCAAACACAGACGCTCTACCTTCCTGAGCTCTGCTTCCTCATCTGAACAGTGGGGAAAATAATCTCACCCACCCCACCTTCCAGCCTAACACAGAGAAATTAAAGCGATTCTGATAATGTCCAGCTCTGCAGGATTAGGGACGTGCAGAGGAGAGAGGGGCTCCCGGGGTGAGCCACACCCACGGTGGGTTGCTCACCTTCAGGTCCCGGTGCACCACCCCCATCTGGTGGCAGTGCAGCACAGCCTCCAGGATCTGCTGGATACAGTGACTAGGGAGAGAGAGAGGAAGGGGTCATGGTGGTGTGAGCACAGGCCTCCCCTGGGAAGCTGACAGCAGGCAAGAGTGCCCTGTCCCCGGGTGCCATTGCCAGGCAGCACCTGACACTCACCTGGCATCCGCCTCACTGTAATACTCCCGGGCCACGATATCTTCAAACAGTTCCCCACCAGTGACCCTGGGGAGACAGGCATGGAATCACCCTCTAATAGAGGCGACAGGTGCTGCCTCATCTGGAGGAGTCTCCAGGAAACTAAGGATGGGGCCCAGGGACCTCAGGACCTCAGCCACAAAAGGAGGGGCCCCAGGGTCACGGGGGTGTCCCCTGCTGCAATGCCCTTCCTGTCTTCCAGAGCACCCTTCCATTGACTCCAGTCCCCTCTCCTCCTCCATCCCCGGCCCTTCTTCCCCACCTAACCCAGGCTGGAGTCCGGAGGTTAGGGAAAGTCAGAGCACATCACTAGGCTCATTAGGAAGCCTATGGCCTCCCCCATGATCAATATCTCAAAGGCTATTTTTTATCGATGAGACTGGCCCCATCACTGATTTTCATTGCCATACCAGGAACTACTGTGGCCTATCATTTCATTATTGCTTCTCTTTGAATCAACACTCCTCAAAAAAAAATTAAACATATTCCAGAAGGAAACTTTATATTGCCACTGAAAATGGAAAACCAGCATCACTGGCCACAAATAGAAGAGAAGCAAAAATAAATATAGGATGAAAGCTAAAAGTGTTTGTTGGTGTTTTAGGAAAGTCAGCTTGCACTGCTTGGGTGGCAGGCCCACCACATTTGGGGAAACTCTGGACCACAAGAGGGAATTCAGCCCAAGAGGTCCAGTGAGGCCATCACTGGTTAGGCAGCCCCAACACCGTTGGCGCATCCCAGGGCGGGGCCAAACTCACAGGTCGAAGATCAGGTAGTGGTGTCCCTCCTCTGAGATGCTGTCATGTAGTCGGACTGTGGGCGGGGCAAGGCAGTTGGTTACAGTGGGACACACTGCTGCACAGGCCCGCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCGTGTATATCCAACACCCCCCGCTCCCAGACAGTCACTGAGTATACACCAGGTGCCAGGTGCTTTGACAAGCGCTGGTGAACAAGGGCTCACTGCATTGAGTCCGAATAGACCTCAGGCATTACTGAAAGAGGGCTGGGCTTCAACATGAAAGATGCCTGTTTAGGTCAGAGTTTAGCGCCCTCCCCTCTCCGAAACCCTGTTTGGTTGCTGGGCAGGCCCAAGTCATGGAAAGCCTGTGACTCCAATCTCTGCCACTTACTAGCCGTGTGACTTCTGGCAAGTTGCTAGGCCTTTCTGAGCCTCTCTTTCCTTGCCTGGACAATGAGAATGAAACTCCTGGACTTGCAGGCTTGTTATGAGAGTTCCAGGAGGCATGCAGTTGGTGCTCACTCAGTGCTGCCTGAGCTAATATCCTGCTCTGCTCCCAAGTCTGAGGAGATAATGGAGCATGGAGGCCAGAGGCAGGAGTGAAAGGGTCCCTGCGTTCTGGCATGCTGAGGAGCTGTCATCTCTTCACACCCCATTTACCCAGAACAGAGGCAAAGCTCCCAGGAGCCCAGGGCTCCCAGCATGCACCCCTGAGCTATTAGAAGGAAGGGCCTGAGTCCTGGGGCTGACTCTGGGACCACATCCTGTCAGTCAAGAGCAAGTCTCACAGGACAGGGCTCACATCCTTCCCCGCACCACAGCCTAAAAATGTCCATGCAGGGGCGTGCTGGCTCAGTGAATGACGATTCATCCGCACAATGGAAAATGGCACAGCTGCTAAAATAATGCGGCAGTTATGTATCTACTGGTTCAGAGTCATCTCCAAATTATGTTGCTTGGTGAAAAAGCAAAGTGCAAAACAGTATGCGTAGTACTTTTTTAAAGGATGTATTTAAGTTTATATATGGCATAAGTCTCTCTGGAAGAATACAGACAAGCAGGCACTGAGGGTGCCTCTGGGGAGGGGAATTGGGGGAGTTGGGTCATGAGAGGAGACTCACTTTTCACTATGAATCCTAGTGCCATCTGAATGTTTGCCATGTGCATATATTTCTGGCTCAATATTGAGTCCCCTGAATTGTTTATGGCTGTCGTATTTGCACATAAAATTTGGAGAGAGGCAGGCATCAGATACCCCAGAGCTGATGCCAGTAGGGAGAGGTGGATGGGCACCAGA
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Task1_train_9689
A genetic alteration is present in CAMK2A (calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Intellectual disability
TAGTTTCCTCTGAGAAAAATGCTTACCTTATGGGGTGGTGCATGGATTAACTGAGATAATCTGTGTAAGCACTTCGCTGTGGCCTACAGTAAGTGCTTGGTAAATGTTAGTACTTCTATTTTTGGCTTGGGGAGGGGCTCAGAGTCTCTGAAGACTGTTGGTTTTGAGTCCTCCTCTGATCCCCTTCCCAGTGGGACTTCTGAAGGGTCCCACCTCTGACCTTTCACTGTCTAAAGCTAGGCTGGACCCAAACAAATATAGCTCCCTCCGCCTGGCTCAAAGGCCTCCTTTGTCCTCTGGGGACAATGTTCCTAACATGTCCTGGGTCTCGGTAACCGTCCTGCCCTGATTTGATGAATGTGTCACTAATTATTATATCCAGAGTGGCCTAAATTTGGGCTGCCTCTCCTCCTTCCTCCTCCAGTGCAGGGGCTGCAGCTATAATGGGAACAGGCCCTCTGGGAGAGGTGCCCTGCAGTCTGGCTGGAGACCCTCTTGGAGTGCACACTCGTCTCATCTAGACTGAGCCACAGGGAGCTTGCCTAGGGCTCAGGAGAGAAGCCGTGTCTGCCCAGGACAGTCAGAGAGGGGCAGGGTCTCTCTTCAGAGCATTGTGCCCCAAAGAGGGACCCAGACCAGTGGAAGCATGCCCAGGGAAGGTGCCCAGGATGAGGCTGGCCTGAAAATCACACTCCGGGAGGACCGTGGCAGGGGTGGGTACACCCTGCAGGGGACTTAGCAGCTACAACAAAGCTGCTGGAGTCCGTCTAGGGCTCTTCCAAGCTGGAGGTTTGGTCTCTGTGTGGTTCCAAATGGCAGAACTGAGGTTCAGGGCAAAGCCCCTCCAGCAGGGAAGAGTGTTCCCCAGTGGTGCAAGGGGCTACCCCATGGGAAGTGAGTTTGCTGTCACTGAAGAACAAAAAGCAGAGGTTTGATGGACATCTGGCAGGGTCACCCTAGAAGGGGCTGCTGAGGAAGCAGGAGCTGGATAGAGTGACCTTTTGGCACCAGACTCCCAAGGTCACAGGATCAGGGGTTAGAAGGCCAGAATTCCCCCGCCCTAGCTAAGGACAATTGAACTGCATGTTCTTGGGCAAATTGCTTGAACTCTTAGGCCTTAGTTTCCTGCTCTGCAAAATGGAGACAATATGAACTACCAGCCACTGATACCATGAGGATCAGCAGCGGAGATCCATGAAGTCCCTGCTGAAGGAGCAAGGCTGTGCAGCTGGTGCCAGTCCTAGACTCTGCAATCTCCTTCAGGTAAAAGAAAGGAGAACTGCACGGGCCTAGAGTCTGGTTTTTCTTCTCCCCTGGCCTGCCAGAGATGCAGGAACAAGACTAAGAATGCATCTGTATACCAGGCCCCGTGCTATCTCATTTCATATCCTCACCAACCCTTTGCAGAGGTTGCTATGGCAACCCCCATTGTGAAGAATCTGAGGCTCAGGAAGGTCATGCTACTAAAGGCTGCATGGCTGGAAAGTGGCCTGGTTGAGATTTGGACCCAGCCTGCCTTCTTCCCCACCCACCGTAGCCAGTCATGACAGTATAACTGCAGCTCACCCATCCTGGCACAAAGCATGTGGGCTGGGAGTTGGAAGAGCAGGGGCCCAAACACAGACGCTCTACCTTCCTGAGCTCTGCTTCCTCATCTGAACAGTGGGGAAAATAATCTCACCCACCCCACCTTCCAGCCTAACACAGAGAAATTAAAGCGATTCTGATAATGTCCAGCTCTGCAGGATTAGGGACGTGCAGAGGAGAGAGGGGCTCCCGGGGTGAGCCACACCCACGGTGGGTTGCTCACCTTCAGGTCCCGGTGCACCACCCCCATCTGGTGGCAGTGCAGCACAGCCTCCAGGATCTGCTGGATACAGTGACTAGGGAGAGAGAGAGGAAGGGGTCATGGTGGTGTGAGCACAGGCCTCCCCTGGGAAGCTGACAGCAGGCAAGAGTGCCCTGTCCCCGGGTGCCATTGCCAGGCAGCACCTGACACTCACCTGGCATCCGCCTCACTGTAATACTCCCGGGCCACGATATCTTCAAACAGTTCCCCACCAGTGACCCTGGGGAGACAGGCATGGAATCACCCTCTAATAGAGGCGACAGGTGCTGCCTCATCTGGAGGAGTCTCCAGGAAACTAAGGATGGGGCCCAGGGACCTCAGGACCTCAGCCACAAAAGGAGGGGCCCCAGGGTCACGGGGGTGTCCCCTGCTGCAATGCCCTTCCTGTCTTCCAGAGCACCCTTCCATTGACTCCAGTCCCCTCTCCTCCTCCATCCCCGGCCCTTCTTCCCCACCTAACCCAGGCTGGAGTCCGGAGGTTAGGGAAAGTCAGAGCACATCACTAGGCTCATTAGGAAGCCTATGGCCTCCCCCATGATCAATATCTCAAAGGCTATTTTTTATCGATGAGACTGGCCCCATCACTGATTTTCATTGCCATACCAGGAACTACTGTGGCCTATCATTTCATTATTGCTTCTCTTTGAATCAACACTCCTCAAAAAAAAATTAAACATATTCCAGAAGGAAACTTTATATTGCCACTGAAAATGGAAAACCAGCATCACTGGCCACAAATAGAAGAGAAGCAAAAATAAATATAGGATGAAAGCTAAAAGTGTTTGTTGGTGTTTTAGGAAAGTCAGCTTGCACTGCTTGGGTGGCAGGCCCACCACATTTGGGGAAACTCTGGACCACAAGAGGGAATTCAGCCCAAGAGGTCCAGTGAGGCCATCACTGGTTAGGCAGCCCCAACACCGTTGGCGCATCCCAGGGCGGGGCCAAACTCACAGGTCGAAGATCAGGTAGTGGTGTCCCTCCTCTGAGATGCTGTCATGTAGTCGGACTGTGGGCGGGGCAAGGCAGTTGGTTACAGTGGGACACACTGCTGCACAGGCCCGCCCTCCCTCTCTCCCCTCCCGTGTATATCCAACACCCCCCGCTCCCAGACAGTCACTGAGTATACACCAGGTGCCAGGTGCTTTGACAAGCGCTGGTGAACAAGGGCTCACTGCATTGAGTCCGAATAGACCTCAGGCATTACTGAAAGAGGGCTGGGCTTCAACATGAAAGATGCCTGTTTAGGTCAGAGTTTAGCGCCCTCCCCTCTCCGAAACCCTGTTTGGTTGCTGGGCAGGCCCAAGTCATGGAAAGCCTGTGACTCCAATCTCTGCCACTTACTAGCCGTGTGACTTCTGGCAAGTTGCTAGGCCTTTCTGAGCCTCTCTTTCCTTGCCTGGACAATGAGAATGAAACTCCTGGACTTGCAGGCTTGTTATGAGAGTTCCAGGAGGCATGCAGTTGGTGCTCACTCAGTGCTGCCTGAGCTAATATCCTGCTCTGCTCCCAAGTCTGAGGAGATAATGGAGCATGGAGGCCAGAGGCAGGAGTGAAAGGGTCCCTGCGTTCTGGCATGCTGAGGAGCTGTCATCTCTTCACACCCCATTTACCCAGAACAGAGGCAAAGCTCCCAGGAGCCCAGGGCTCCCAGCATGCACCCCTGAGCTATTAGAAGGAAGGGCCTGAGTCCTGGGGCTGACTCTGGGACCACATCCTGTCAGTCAAGAGCAAGTCTCACAGGACAGGGCTCACATCCTTCCCCGCACCACAGCCTAAAAATGTCCATGCAGGGGCGTGCTGGCTCAGTGAATGACGATTCATCCGCACAATGGAAAATGGCACAGCTGCTAAAATAATGCGGCAGTTATGTATCTACTGGTTCAGAGTCATCTCCAAATTATGTTGCTTGGTGAAAAAGCAAAGTGCAAAACAGTATGCGTAGTACTTTTTTAAAGGATGTATTTAAGTTTATATATGGCATAAGTCTCTCTGGAAGAATACAGACAAGCAGGCACTGAGGGTGCCTCTGGGGAGGGGAATTGGGGGAGTTGGGTCATGAGAGGAGACTCACTTTTCACTATGAATCCTAGTGCCATCTGAATGTTTGCCATGTGCATATATTTCTGGCTCAATATTGAGTCCCCTGAATTGTTTATGGCTGTCGTATTTGCACATAAAATTTGGAGAGAGGCAGGCATCAGATACCCCAGAGCTGATGCCAGTAGGGAGAGGTGGATGGGCACCAGA
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Task1_train_9690
A variant affecting Chromosome 5, within the gene TCOF1 (treacle ribosome biogenesis factor 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
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ACCAGCCTGACCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCATGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCTGAGACTGAGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAAGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAACGTCCATAGTGGCTGAAGTGTGAAGTACAAGGGCCAGATGCCCCTGGGGAGATGGAGGCAGGGGCTGGCTGGAGTGGTCTGGTGGGCAGTTTGATCTTCCTTGGAAGAGCAGTGGTAAACCAATGGAGAGTTTTGAACTGGTGAGACAGTATCCTAAGTAGTCAGATCCCTTTGCCCTGTGGTGTAGGCTCTGCTCCTAATGCTTGCTCTCAGAACCTCCTGGAGGGACTAAAGGGTGATGGGCCCTAAGACGTTATGTATGCTTTTCCCAGTTTCTCTGAACCTCACTTGCTCTTCCTACCGCAGCTATGGTACTTCACAGATAAGGGGAGCAAGAGATAGTACCCATCTTCATTGGAGCAAAATATCCTGCCGTCATGGAGCACACATTCTAGTAGGAGCAGACAGGTGACAAATAGAAAAAGTTTAATAAGTTAATGATATAGTATATCCAATGATAGTTGGTGCTTGCTATAAAAGGCAGGCAAGGGGGATAAGGGATGTCAGACTTCGATTATAAGTAGGGTAGTCAAGGAAGTCTCATTGAGAAGGTGTCATTTGGGCAGAGACCTGAAGGAAATGAGGGAGTGAGCTGTGTAGTTAACAGGGGAGAGAACATTCCAGACAAGAAGAATAGCAAGGCCGCGTTAGAGGCAGGGTGGCCTGACACATTTGAGGACAGCAAGGAGGACACTTTGCCTGAGGTGGAGCAGAGGGAAACTGACTCTTGAAATCTTAGTGTTACCGGCTCACTGCTGGGCACTGACAGATGGTCTTGTTCAAACCAGATAGCAGCCTGCAAGGTAGGTATCGCTGTTGTCCCCATGTTAAGAAGAAATCTGAAGTTCGAAGACGTGACGAGATTAGTTCAGTCCACCCGTGCCCCACATTGCTTAGCCTCATTAGAGTACTTGATATCCTGGCTTATTGACATTTACAGAGACATTGGGCCCTCTGGCCTCTGCTCCAAAGGCCTGGATTCCACCTGGTTCCCTCTGCTTCCACCAAGGGACTGGTACCATTTGGGCCCAGTCTTCTCCCAGCAGACTAGTAGACTGTGGTCATGCCACCTGGATGCCTCAGGTGTCTGGGCTGTGATTCGTGCTTTGGGAAGATTGGCTGGCCACGTCTTTGAAAGCTTTTTTAAAGGTCAAAGGTGGGGAAAACCCTGTCTCATGGCCTCTAGGCATGGATAGTGCCAGAGAGGCTGGGAGCTGGATGAATGCTAGCTTGGAACATTCCACCTCTGGCCTTTCAAAGGGGTTGTCTAAAAAGGTTTTAGTTGGGATTGGTTGTTCTTCTTGTCTCTGGAAGGTTTGGGACAGAACTGGCAGGGCCAAGCAGACATACTTCCCAGAGCAAAAAGACCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCAGCCTCGATATCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCCGGGACCACCAGTGCATGCCACCATTCTCAGCTAATTTTTAAATTTTTTTATAGAGACAGTCTCACTATGTTGCCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTATGAGCCACCATGCCCAGCCAAAAAGACCCTCTTCTGAACCACCTGTCTATACAAGTCATGAGTTTGGGGAGATCTGGGCCCAAGAAGGATCCTTACTGTGCTGGGGATTAATTGTGGCTTTCTCTTTACCTCTCTGCAGAAGTGTTTCCTGGCTCAGCCCGTAACCCTTCTGGACATCTGTACACACTGGCAACAGTAAGTGGTGGGGCCTATAGGGTGGAGTAGGGACGGACACCCCAAGCAACTCAGCTTGGAATAAGCTGGGATACCTATCTGGTCTAAGATCTGTCCCCATAGCCCACTGTGGACACCATTGTTGCCTCCAGAAAGCCAGCTCACATCACATGGATGGGTATTTCTGTGTGGATATCTGGTAGTGGGAGGGGACATTGAGAGCTGTGATCTCTTAAGAACAAGAGCTTCTCACCAGCTTGTCAGTTGCTCAGCAAACGTATATTGAGCACCTCCTGAAAGCCAAGTCCTGTTCTTACTTAGTATGCAAATATTGTCACAAGTGAGACAGACATGGTTCCTTCTTTCCTGCAGCTGACATTGTAGCCAAGGAGGTAGGCATAAGTCAAAGAATGAAACAAATGAATGTTAAATTACAGTGGTAGTAAGGATTACAAAAGAGAGGAATCTGTTGCCACAGCCACATAAATGGGTAAGTCTGGCTTCATCTGGGGGTCCAGGGGAAGCTTCCCTGAGGTGATCTTTGACTTGAGAGCTATAGGAATTGGAGGAGTGAACTATGCAGTGGGTAGAGAGTGGCAGGTGGAGTGTACCTGCCAGTGGAAATTGCTAATGCTAAGTCCTGTGGCTGGTGGACAGTACAGATGGGGCTAGGTCATCGCATGGATAGCCATGCATGGGCTGGTTATCCATGGTGAGGAATTTTGTCTTTATCCAAGAGCAGTGGGGCCATGGTAGGGTGAAAAAGTGAGGAGATTGCTCTGCACCATGGTGAGACTGGTGGGGCCATGGTCACCATCGTCCAGGCAAGAGCTGATGGGGCTTGACACAGGGAGAACAGGGTAGAAAGTGGATTCCCAAGAATCATAGGGATGAAACCAGGGCCTGTGGATGGGTGGGAGAGGAAGTATCTTATTGACTCCACATCTAACTTGTGTACCCATGCATAGAGCTTGAAGGGAACTCAGTTTGGAGGGGAAAGATTTCAATGACATGTTGAGTGTGAGATGCCTTTTAAACATGTAAAATTTATGTACTCTTCAAGGAAGGGGGAATCATCCAAGGATATATCAACAGAGGAATGGTTGGAAAATGGAGAGAGTAATTGTGTTCTCTTCATGCACTGGCCTGACCACAGCTGACTAAGGGAGTGAAGGACATGCAGACATATCCCATGAGGAATGGTAGAGAGTACTGAATTGCCTTGGATGGAAAGGAGGCAGGAGAGGGGTGTGAGGGACCACTGCACATCTTTGAGGACCAAGAATAGTGCGTTCTCTGAGGCCCCGGAGACAGAAGTGGGCCCCAAATGTACCTGCTTCAGGAAGACAGGTTTCAGCTTCTGAATATAATGACATCAGAGCTATCTAAAAATGAGGTGGGCTAGGTGGAAGTGGTGGGCTCCCTGTCATTAGAGGTGTGTAAACAAAGGCAAAAATGGTGTGGAAGGGATTACAGCCTCTGGTGGAGAGCTAAGGTCTTTGAAAACCCTGCCAACCCTCAGTCCTCTGCTGCTAAGGAGAGCTTAGAGCACAGGGCACAGCCCACACTTCCTCACCCTGACTTGCCCAGGTGAGTGGGTGTTATTCGTAGTACTTCCTTCCCCCAAAAAACTGCTTCAGTGAGCTACTCTGCACACTCTTCCCTGCCACTGGCCCCTTCTATGGGTGAGGGGGACAAGGACCTCAAACCCACGAAAGGCAGCCTAGCCTAGCAATTCCCTGCAGAGTTCAAACCCAGCAACTAGCTGTATGTATGACCTTGAGTGGATTTCTTGGCCTCCCTGAGTCTGTCTTCACCTATAAAATGAAAATAATGATGGCAATTATCTCATTGCATTGTGAGGGTTAGACACAGTGCTCCATATAAAGTGCTAAAACTACCGGTTGGAGGCTCCCCGACTTCCTGCACCCGCCTCAGTATTTATTAAGCATCTACTACAACCCAGCAATATTCTTGATATAGCTGGGAACAAACCAGAGAAAAATCCCTGCTCAACATTTTTGTTGGGGGAAAAGAGGCAGAATAAATTGAT
Task1_train_9691
A change on Chromosome 5 affects gene NDST1 (N-deacetylase and N-sulfotransferase 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 46
TTGGTCAGGCTCTTAGATAATCTCTTGTATCTCTTCTAACTCCAGCAGGCTCTGAGTGGGAAAAGGGATTGATGGGAGGGTTTGGGGGCCAGTTTTTGGGAAAGTCTGCTCCTACGGGCTTTTAAAAAGTGGAAGCAGAAGCTGGAATTGGTGACAGTCTCATAGTTCAGACCAGGAGTCCACAAACCGTGACTCATGGGCCAAAACCAGCCTGAGACCTGTTTTTGTAAAGAACGTTTTATTGGCAGACAGCCACGCTCATTCTTGTATCTACTGTCTATAGCTGCTTTCATGCTATGACGGCAGAGTCGAGTAGTTGCAATGGAAACTTCCATGCCCCAAACCTAAAATATTTACTAAACACTTACCAAAAGATTAATTAAACTTTATAGGAAGCGTTTCTTGACCCCCTGGTTCAGACGCAGCTTGTCCAGTTAAATTCAACAAGTGCTTATGAGTTCCTGTTACGTGCTAAGGGGCATTTTGCGAGCTCTTTGGGGGACATGAAACTGACCAGAAGTGGAGCCTGCCTGTCAGTGGCTCAGTGTCTGGGGGTGGGGATGTGACAAGGACACATGTAGCATGTAGGTATCATGCCCATTGGGCTGTAAGGGCCACATATCCATGTGCAGTGGGAGTCCACTGACTGGGTTCTGGGGCGCCCCACACATCCCTTCCACTGTTGTTTTAGGACCCCTGCGAGGACAAACGTCACAAAGACATCTGGTCCAAGGAGAAGACGTGTGACCGCTTCCCAAAGCTCCTCATCATCGGCCCCCAGAAAACAGGCAGGTCTCTCTGCTCTTGACCGAGCTTCCCCAACTGCCTGCTGTCTCAGCCACAGAATTCTGAGGACTGCCTTGCCCTGGCCCCACTCCCGGATAATTTGCTCCCTCTTTCCCAGGAAGTAGGAATGAAGTTGGGGTGAACACAAATTGCCTGTCAGTATGGAGGGGAAAGAGGTGGAGGAGGGGCCTGGAGTTCTCCTATTTATCCTGAACCATAGCCTCAGGGAGCTCTCCCTGCATTATCCTGGGAGTCTCCAAGTCCAGTCAGAGAAGCCCAGATCAGTTGCTCTGCTAGTTTGAGTAATGCCAAGCAAAACTGGTACAAAGAGGACTGTGATCAATTAGCTATGTCTGCCAGAGGTGCAGTAGGGAGAAGCAGTGACATGATTGCTAAGCATTTGTCATCCATACAACCCTGCAAGGCACAAATGGGCACTCCCATTTTGTAGACAGAAACTCAAGGTTCAGAGAAGTCAAGTGACTTCCCTTAACACATTCAGTTAGGCAATGGCAATTCCAGGCCTGAACTCTGATCTCTGTGACCCTGAAACATATACTCTTAATTGCCAAACTCTATAGCCTCCTTCTCTTCTGGGCTCTCTCATTATAGCATGTAAACCATAGACTTATACCACAGAAAGTGAATGAACTCACTGAGGAGGAGGTAGGGCAGGGTGCATGAGTGAGCAGAGGGTATTGGGAAGAAGAGACATAGGAACAAGATTTCTTAGTTCTTTAAGAATTTCACATTAACAGAACTGCAGGGTGACAAACTCCCTTTTCCCTGAGCTCCTACCAAGTGCCAGAGGACAGAGGCCCAGAGCTGGAAAGGACCAGCTCTTCTGGGATGCTGAGGGGACAGCAGTCAGTTAAACATGGCTACCAGAGTGCAGTGGTGAGGCAGATTCTGAGGCCACGTCCTCGTTTAGTGAAGAGTGCTGTGATAGATTAGCGATGTCCGTAGTAGGTACAGGAGTTGCGGTGTTCACATGCATGCCATATATTTGCCACCCTGGATTTAGTAATTCCTTCATTGCACAGATGAAGAAGCTAAGACCAGAGAAAGGCAGAGACCTTCCCAGGAGCCCCCAGTGGGTCGTGGGGAGCTAGGCCCAGAACCCAGACTCTATCTTTTGGCTGGGGGCTGGGCCCTGGGTCTCAGGTGTCTACCCTCCCCACAGGCACCACTGCCCTCTACCTGTTCCTGGGCATGCACCCTGACCTAAGCAGCAACTACCCCAGCTCTGAGACCTTTGAGGAGATCCAGTTTTTTAATGGCCACAACTATCACAAAGGCATCGACTGGTGAGTTGGCCTTTCTGTCCACAGCGGGACGGGAAGGCCATCCTGGGGCCTCCCAGGAGTCTGCTGTGGCCACAGCAGGAAGCAGCTGGAGCTTGCTCACACACAGCTGTCATTCCTGTAAACAGGGACAAAGTGCAGTGACCCTTGAATCATGGTGTGACAGCGTTGTCATAGACAGGACACTCGATGAGGAGGCCCTTTGCCCCTTTGCTCTACCGCCTGTAGTCAGACGCTGAGGTCGAAGTCCACCCCTCCCTTGCTTGCAGAGAAACATCCTGAGTCTTGGGGAGGAGAAGGGTTTGCCCAGGGTCCCAAGGTCGGAAATCCAAATGTTCTGGCTCTCCTCACTGCGTGTGGCTGACTGTGAAGCAGAGGTGTTCTTGTGGGCCCTTCAGGGACAGGTCGCTGGTCTTTGGGCGTCACTTGGGGAAGTCATTAAGATTGCCACTTCCCACCAGAGCCTGCAGAGGTTACCTTTGTAGAGGTTCCCAGCAGAGGGTCCTAGTAGAGGTTCCCTTAAGGGTGTGGGGGCCAGAGCAGAGATGGTTTTACTCTCCACCTTTTCAGTTGGCATCTTTCTCTATTTGCCTTTTTTCTTTCTTTTTAAAAAATGTTTCATGTCAGGTAGGTAATGTGCTGAGATCATAACAAGGTTCGAGGTGGGTACACCTCACACGTGTGTGAACACCCAATCATCACGTGCATGGACTGCAAAGTTTGCCTTTTTAAACCTTGTCCATGTATTACCATTATTTATTATTTTTATGTCAGTGGGTTCCCTGGGTGGAGAGGTTATGGGCCTTCTGTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGCGTGCGCCACTGCGCCCGGCCCATCTACCTACATTTCTAACATCTCCACAGTCTCTTGTCTAAAATCTAGTGTGGTCAGATGAATTATTGGAAGTCAACATTTTTCAGGTTTTAGAAAGGTAATGTGGTGCGAAACCATATATTTAGTAACATCTTCAGCGACACCTGGGGCAGCACCCTGTTAGCAAATTCATTAATATGTCTGTAGCAAAGTATGTGAATATTTACACTAAGTAAGAGGAATAAGTCAGGTTTTGTTGCCAAATGGCTTTGCTACAAACCTAGGAAACAAAGCCTGTGTTTTCAAAGCTTTCTCAATTGAGATATTGTAAACAAAGGATTGTGGACATGCAAAGAAAATTCAGAAAGATGAGAGAAGACGTAATTCCTTGGCCCAATTCCCAAGAGCTTGATTTTGTAGGTAGGTCTAAAGTGGGGTGCAGGAATCCAGCAGGCCCCCAGAACGCTCTGATGAAGCACATCCTTGGGACCAGCCTGGATCAGCCCCACCTCACAGGATAGGATAGGGACCCTGTACCCTTCATGAGAGTGGACTTTGCTTCCCACAAGCCCCAGAAGTTGGACCCTGAGTTTGCATAGGTAGATTCCCCTGGGAGGGTCTGGAGTGTTCCTTTGGTTTCCAGAGGTTCCTTCATCCAGAGGTGGCCATTGCTCTGGTGGGATATGGGCATTAGTCTGGAAAGCCGTGCTCACCCACAGCAGGCTGGGGAGGGGTTGTGGGTAGCAGGAGGTCCTGGTCCACAGTGACGGCCTAGAAGGTGTTCCCCCAGGTCAGGAAAGAAAGTCCGCCCTCTGGAGGCCCCCTCTGCTCTGTGCCAGCCTCCCTGGGGCAGTCCTGGAGCCACTCTGAGCCCCAGCTCGCCCCCTAGAGGCAGAGAGAGTGACAGCCCTGGCAGTT
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Task1_train_9692
A genetic alteration is present in NDST1 (N-deacetylase and N-sulfotransferase 1) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 46
CTTCCCACCAGAGCCTGCAGAGGTTACCTTTGTAGAGGTTCCCAGCAGAGGGTCCTAGTAGAGGTTCCCTTAAGGGTGTGGGGGCCAGAGCAGAGATGGTTTTACTCTCCACCTTTTCAGTTGGCATCTTTCTCTATTTGCCTTTTTTCTTTCTTTTTAAAAAATGTTTCATGTCAGGTAGGTAATGTGCTGAGATCATAACAAGGTTCGAGGTGGGTACACCTCACACGTGTGTGAACACCCAATCATCACGTGCATGGACTGCAAAGTTTGCCTTTTTAAACCTTGTCCATGTATTACCATTATTTATTATTTTTATGTCAGTGGGTTCCCTGGGTGGAGAGGTTATGGGCCTTCTGTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGCGTGCGCCACTGCGCCCGGCCCATCTACCTACATTTCTAACATCTCCACAGTCTCTTGTCTAAAATCTAGTGTGGTCAGATGAATTATTGGAAGTCAACATTTTTCAGGTTTTAGAAAGGTAATGTGGTGCGAAACCATATATTTAGTAACATCTTCAGCGACACCTGGGGCAGCACCCTGTTAGCAAATTCATTAATATGTCTGTAGCAAAGTATGTGAATATTTACACTAAGTAAGAGGAATAAGTCAGGTTTTGTTGCCAAATGGCTTTGCTACAAACCTAGGAAACAAAGCCTGTGTTTTCAAAGCTTTCTCAATTGAGATATTGTAAACAAAGGATTGTGGACATGCAAAGAAAATTCAGAAAGATGAGAGAAGACGTAATTCCTTGGCCCAATTCCCAAGAGCTTGATTTTGTAGGTAGGTCTAAAGTGGGGTGCAGGAATCCAGCAGGCCCCCAGAACGCTCTGATGAAGCACATCCTTGGGACCAGCCTGGATCAGCCCCACCTCACAGGATAGGATAGGGACCCTGTACCCTTCATGAGAGTGGACTTTGCTTCCCACAAGCCCCAGAAGTTGGACCCTGAGTTTGCATAGGTAGATTCCCCTGGGAGGGTCTGGAGTGTTCCTTTGGTTTCCAGAGGTTCCTTCATCCAGAGGTGGCCATTGCTCTGGTGGGATATGGGCATTAGTCTGGAAAGCCGTGCTCACCCACAGCAGGCTGGGGAGGGGTTGTGGGTAGCAGGAGGTCCTGGTCCACAGTGACGGCCTAGAAGGTGTTCCCCCAGGTCAGGAAAGAAAGTCCGCCCTCTGGAGGCCCCCTCTGCTCTGTGCCAGCCTCCCTGGGGCAGTCCTGGAGCCACTCTGAGCCCCAGCTCGCCCCCTAGAGGCAGAGAGAGTGACAGCCCTGGCAGTTAAGCCTGGAGCAGCTGAGGGGGCGGGATCCTAGAGTTTAGGATTGAGGGGCATTACCCCCTCCCCATGACCTGCAACTGCCGGCGCACCCACAAGTCTTCAGATCCTCCCAACTCCAGAGTCTTCTGGAAAAGGAACGAATTTGAAACAGGGAGGCTGCCAAGAGGCCATTCCCCTCCAGAATCCCCACTGGAGGCAAGTCCTTGTTTGGTTGGGAGCAAAGCTTCCCACTTGCTCTCTGAGGACATTCTACCCCAGTGCCTCGCCCTTGTGCTGCATTCCCTTAGCCCCCTCCTCATGAGTTTTGTCTGTGAGCCGCCTCTCTGGGCTTCCTGCAGGTACATGGAGTTCTTCCCCATCCCTTCCAACACCACCTCCGACTTCTACTTTGAGAAAAGCGCCAACTACTTTGATTCAGAAGTGGCGCCCCGGCGGGCAGCAGCCCTCTTGCCCAAAGCCAAGGTCCTGACCATCCTCATCAACCCCGCGGACCGGGCCTATTCCTGGTACCAGGTGAGTGGGGCTGGGGTGGAGTCCCTGTGTCGGGAACACAGGGCTCCGTCTGACACTCAGTTACTCACTCACTCAACAGATATTATTAGTAAGCACCTACTGTGTGCCAGCCCTGAGCCAGGCGCCTGGAGCGTGGTGATGGCTGAGAATAGAGTCCTTGGTGGAGGAGACAGGCGGAAATGGAAAGCCAGCCACCAGTTGACTGTCCACCTGCCTAGTGTCATGCGGGGTCCTGCCTCTACTTCTGACACTGACAAGAGGTGGAGGCTGGTTACGCCTAGAGGAAGCTTAGATTTGGTGAACAGCAATGCAGGATCATACTGACTATAGCTTCCTCGCTGGACACGGGTGGGAGTGGGAGCTCATGGAAGGACAAGACACAAGACTGCCATTCACAGTGGAGAAGGCAGGCACCTGACCAAGTGAGGCAGTTACCTGGGCTGTGATACATGGAGAGGGTGTGGATCCAAGCCCCTATCTGGGGCATGTATGAACCAGAGCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCAACTCACTGCAACATCCGCCTTCCAGTTTGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGTGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCTGAACCAGAGCTCTCTTTAATGCCTATGGCCTGACTTAATTTCCTGCCTGCCAGCCCACTGAGCCTGCAGGAATGCTTTTAGGCCTTCCCTGGTGGGGTAGGCGGAGTCCCTCCCCTGGCTGCCAGCATTCCTGTGATTATGCCACACAGCCAAGCACTGTGATTCAGAAGTGGCGCCCCAGCAGAAAGCCACCCTGTTGTCCAGGCCGAGGTCCTGAGCATCCTCGTTAACCCAGCAGACCAGGCCTGTGCTTGGTGTTGGGGAGGGGGTGGGGCCCTGGGTCTTAGCCCATGGTTGCCAGAGAAGTGTCCCCTGTCCTGGCTGGGACAGCCTCTTCAGGCCTGGCCACTGTCATAGTTCCCACCCTGCTTTGAGGCTCTTTTCTCAGATGTGACAGTGGCTGTCTCCCGCCTGGGACCTTGCGGTCTCCCGCAGGGCTGGCACCTGCCTCCTCTTTGCTCCCATGGAAGTCTCTCCTCCTGCCACTCTCTGAGGCTGGTGAGGAAGCCCCTTCTTACTCTTGTTCTCTAGGGCTTCTGTTTATGCCCTGATGTCTGCTTTCCTGTGGCTTTTTCTTTAGGAGAAGAAAACCGAGAAACACTTGTCAAGTGTTTCTGTTTTCTGCCGTGCTGTGTGCCCCCGCCTCCTGGCGCTGTGCAGGGAATGGGCAGTCTGCTTTCATGGGGGAACGTAGGGTAGAGAGAGAGCCGCCACAGGTTGGGTCAGTCCCTGTTCTGCACTGACACTGCTGTACATCTGCACCTTACTGGAGAGTCACAGCTGGTTTCTAGAAGGCAGAGGAGGGGTTTCACGTTTGTGTCCCCTTCTCAAAGATTAGAAAACCAAGTTTCAGCAAGTTTCATGTGGTGGCATTTGAATCCAAGTCTTCTAAATCTAAGACCCTATTCCTTTTTCTGTCCATGATCAAGAGGGGTAAGGGATAGAAGGAGAAGGGAGACTCATTCTCCCCAGGAGGACCTGGGAAGATGTTGGAGGAGAGGAAGGGTGGGGGCCTGTCTCAGAAGGAGGTCGGGACGAGGAGGACGCTGCTGTGCACCATATTGCCCCAGCCCTGGGCTGTGTGTGATCCTCAGGGGAGGGGGTTGGCGGCTGGGGGATAGTGCCTGTCGCACAGGTGCCTGAGCTCTGGCTTTCTGGACTTAGTGAATTCTGCAGATTCGGACCTCCCATGGCATTATTTTAAGTGATTCAGACCAGC
CTTCCCACCAGAGCCTGCAGAGGTTACCTTTGTAGAGGTTCCCAGCAGAGGGTCCTAGTAGAGGTTCCCTTAAGGGTGTGGGGGCCAGAGCAGAGATGGTTTTACTCTCCACCTTTTCAGTTGGCATCTTTCTCTATTTGCCTTTTTTCTTTCTTTTTAAAAAATGTTTCATGTCAGGTAGGTAATGTGCTGAGATCATAACAAGGTTCGAGGTGGGTACACCTCACACGTGTGTGAACACCCAATCATCACGTGCATGGACTGCAAAGTTTGCCTTTTTAAACCTTGTCCATGTATTACCATTATTTATTATTTTTATGTCAGTGGGTTCCCTGGGTGGAGAGGTTATGGGCCTTCTGTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTTACTGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGCGTGCGCCACTGCGCCCGGCCCATCTACCTACATTTCTAACATCTCCACAGTCTCTTGTCTAAAATCTAGTGTGGTCAGATGAATTATTGGAAGTCAACATTTTTCAGGTTTTAGAAAGGTAATGTGGTGCGAAACCATATATTTAGTAACATCTTCAGCGACACCTGGGGCAGCACCCTGTTAGCAAATTCATTAATATGTCTGTAGCAAAGTATGTGAATATTTACACTAAGTAAGAGGAATAAGTCAGGTTTTGTTGCCAAATGGCTTTGCTACAAACCTAGGAAACAAAGCCTGTGTTTTCAAAGCTTTCTCAATTGAGATATTGTAAACAAAGGATTGTGGACATGCAAAGAAAATTCAGAAAGATGAGAGAAGACGTAATTCCTTGGCCCAATTCCCAAGAGCTTGATTTTGTAGGTAGGTCTAAAGTGGGGTGCAGGAATCCAGCAGGCCCCCAGAACGCTCTGATGAAGCACATCCTTGGGACCAGCCTGGATCAGCCCCACCTCACAGGATAGGATAGGGACCCTGTACCCTTCATGAGAGTGGACTTTGCTTCCCACAAGCCCCAGAAGTTGGACCCTGAGTTTGCATAGGTAGATTCCCCTGGGAGGGTCTGGAGTGTTCCTTTGGTTTCCAGAGGTTCCTTCATCCAGAGGTGGCCATTGCTCTGGTGGGATATGGGCATTAGTCTGGAAAGCCGTGCTCACCCACAGCAGGCTGGGGAGGGGTTGTGGGTAGCAGGAGGTCCTGGTCCACAGTGACGGCCTAGAAGGTGTTCCCCCAGGTCAGGAAAGAAAGTCCGCCCTCTGGAGGCCCCCTCTGCTCTGTGCCAGCCTCCCTGGGGCAGTCCTGGAGCCACTCTGAGCCCCAGCTCGCCCCCTAGAGGCAGAGAGAGTGACAGCCCTGGCAGTTAAGCCTGGAGCAGCTGAGGGGGCGGGATCCTAGAGTTTAGGATTGAGGGGCATTACCCCCTCCCCATGACCTGCAACTGCCGGCGCACCCACAAGTCTTCAGATCCTCCCAACTCCAGAGTCTTCTGGAAAAGGAACGAATTTGAAACAGGGAGGCTGCCAAGAGGCCATTCCCCTCCAGAATCCCCACTGGAGGCAAGTCCTTGTTTGGTTGGGAGCAAAGCTTCCCACTTGCTCTCTGAGGACATTCTACCCCAGTGCCTCGCCCTTGTGCTGCATTCCCTTAGCCCCCTCCTCATGAGTTTTGTCTGTGAGCCGCCTCTCTGGGCTTCCTGCAGGTACATGGAGTTCTTCCCCATCCCTTCCAACACCACCTCCGACTTCTACTTTGAGAAAAGCGCCAACTACTTTGATTCAGAAGTGGCGCCCCGGCGGGCAGCAGCCCTCTTGCCCAAAGCCAAGGTCCTGACCATCCTCATCAACCCCGCGGACCAGGCCTATTCCTGGTACCAGGTGAGTGGGGCTGGGGTGGAGTCCCTGTGTCGGGAACACAGGGCTCCGTCTGACACTCAGTTACTCACTCACTCAACAGATATTATTAGTAAGCACCTACTGTGTGCCAGCCCTGAGCCAGGCGCCTGGAGCGTGGTGATGGCTGAGAATAGAGTCCTTGGTGGAGGAGACAGGCGGAAATGGAAAGCCAGCCACCAGTTGACTGTCCACCTGCCTAGTGTCATGCGGGGTCCTGCCTCTACTTCTGACACTGACAAGAGGTGGAGGCTGGTTACGCCTAGAGGAAGCTTAGATTTGGTGAACAGCAATGCAGGATCATACTGACTATAGCTTCCTCGCTGGACACGGGTGGGAGTGGGAGCTCATGGAAGGACAAGACACAAGACTGCCATTCACAGTGGAGAAGGCAGGCACCTGACCAAGTGAGGCAGTTACCTGGGCTGTGATACATGGAGAGGGTGTGGATCCAAGCCCCTATCTGGGGCATGTATGAACCAGAGCTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGATCTCAACTCACTGCAACATCCGCCTTCCAGTTTGAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTATTACAGGTGTGCACCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTTCCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCTGAACCAGAGCTCTCTTTAATGCCTATGGCCTGACTTAATTTCCTGCCTGCCAGCCCACTGAGCCTGCAGGAATGCTTTTAGGCCTTCCCTGGTGGGGTAGGCGGAGTCCCTCCCCTGGCTGCCAGCATTCCTGTGATTATGCCACACAGCCAAGCACTGTGATTCAGAAGTGGCGCCCCAGCAGAAAGCCACCCTGTTGTCCAGGCCGAGGTCCTGAGCATCCTCGTTAACCCAGCAGACCAGGCCTGTGCTTGGTGTTGGGGAGGGGGTGGGGCCCTGGGTCTTAGCCCATGGTTGCCAGAGAAGTGTCCCCTGTCCTGGCTGGGACAGCCTCTTCAGGCCTGGCCACTGTCATAGTTCCCACCCTGCTTTGAGGCTCTTTTCTCAGATGTGACAGTGGCTGTCTCCCGCCTGGGACCTTGCGGTCTCCCGCAGGGCTGGCACCTGCCTCCTCTTTGCTCCCATGGAAGTCTCTCCTCCTGCCACTCTCTGAGGCTGGTGAGGAAGCCCCTTCTTACTCTTGTTCTCTAGGGCTTCTGTTTATGCCCTGATGTCTGCTTTCCTGTGGCTTTTTCTTTAGGAGAAGAAAACCGAGAAACACTTGTCAAGTGTTTCTGTTTTCTGCCGTGCTGTGTGCCCCCGCCTCCTGGCGCTGTGCAGGGAATGGGCAGTCTGCTTTCATGGGGGAACGTAGGGTAGAGAGAGAGCCGCCACAGGTTGGGTCAGTCCCTGTTCTGCACTGACACTGCTGTACATCTGCACCTTACTGGAGAGTCACAGCTGGTTTCTAGAAGGCAGAGGAGGGGTTTCACGTTTGTGTCCCCTTCTCAAAGATTAGAAAACCAAGTTTCAGCAAGTTTCATGTGGTGGCATTTGAATCCAAGTCTTCTAAATCTAAGACCCTATTCCTTTTTCTGTCCATGATCAAGAGGGGTAAGGGATAGAAGGAGAAGGGAGACTCATTCTCCCCAGGAGGACCTGGGAAGATGTTGGAGGAGAGGAAGGGTGGGGGCCTGTCTCAGAAGGAGGTCGGGACGAGGAGGACGCTGCTGTGCACCATATTGCCCCAGCCCTGGGCTGTGTGTGATCCTCAGGGGAGGGGGTTGGCGGCTGGGGGATAGTGCCTGTCGCACAGGTGCCTGAGCTCTGGCTTTCTGGACTTAGTGAATTCTGCAGATTCGGACCTCCCATGGCATTATTTTAAGTGATTCAGACCAGC
Task1_train_9693
The gene GM2A (ganglioside GM2 activator) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Tay-Sachs disease, variant AB
TCATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTAAGACAGGAGAATCGCTTGAACGCAGGAAGCAGAGTTTGTAGTGAGCCAAAATCACACCACTATACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGGTGAGGGAATGGCCACTGAGAGAGATTAAGTAACTCACCCAAGGGCACAATAAAACTAGGAAGTGGCAGAACTAGCATTCCAACCTAGGCCCTCTGACTTTTCCTAGGCAGCGGGGTAGAAGCAGGTTTGATGAGAGAGAGGAGGGCTGAGAGGGTGCTGTGTGGCCAGTGGTGGAGATAATGGGTATGTCTTAGGAGCAGATGAGGCCAGTGAGAGGAGCAATTAGAATTTGTCCACTCAGACCACAGGATGTGCTAACTTCTTTGTTCTTTCTGGGCCTGGAGGAAGGCAGCTAATATCTCGACATCTGGGGCATCTGGAAGACTTGAGTCCGTGGCCTGGGAACCAGCCTGAGCCCAGCAGCCTCTTAGGACATAAGTGCCCATCCAGGATTTAATCTCTTAGAAACAGAGCCCCAAATAAAGTGAGCCTAGAGGCTGGGATTCCTAGAATGCTAGAATGTCAGAGCTGAAAGGGATCCTAAAAATGTGATTTCCTGCCATAACACGCACAAGGAATCAGATATTTGAGAAAGCTAATTTCCTGGTGCTCTTTCCTGAGAGTTTTCCCTTGATACCTTTGGTGGGTGATGGACATGGTTCTAAAGCCAACTCATTTGGCACTAGAGGCAACTAACACATGGTGACTGTTCAGCGCGTGCCCGGCACAACTGGGATGTCCACCATGAAATTTGGGCCACTTCCTCCTGGTCAGCTTCAGCCTCCAAAACGGGAGCAAAGTCATGACAGTATGGAGGTGTGAAGTGTGTTCTAGAGCTTCTCACCCAGCCCTACTCCAGGCACAAGAGTCTTTTGTAGCTTTCCCGGCTGAGTCAGGGAGCCCGTACTCCTTGAGGCAGCTCCATCTGTTGTAACCTAGCTATGATTTTATACCAGTCTCAAGGTGATCTTTCTATACATTCCTATTGTTCTTAATTCTGTCTTCTGTGGCTGTACGGAGAAAATGTGACCCAAGAGCAGCCAGTTGGGTTCATTTTGGTAACCAGCTCATCAGTTGGTAGTAACTACCTGAAGTCCTATGCAGAAAAGGATTTTGGGGCCACGACTGGGCTCAGAAGGAAAGCCCAGGAAACAATGCCACAGTTAACCAATTAGCAGTTAGATGACAAGTGCATTTCAATGCAAGTGTTAGAGCCAATCAATGGGTAGTGACTACCTAAAGAATTCTAAGACTATGGACTGAGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGTGGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTCTGTGTTTCCCACCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTCTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTGCAGTGAGCCATGATACAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTAAGTCTATGTATAGTTCAGTGTAGGGGGAAAATTCACATTTGATTATTAATGTCTGCCATGGGCACAATAATACACTATACTCACACATGGGCCACAATGTTGCCATTCCTAGAACAGACTATCTCTAAGATCTCATCCAGTTAAAAATTCTATGATTAAAATATATTGCTGCTTTTTTGAAGACAGAAGAGCTGGTATGTTTGCCCTGGAATTTACACTTATAACCTTTTTCAAACCTTTGTTTTATTTTTTTTTACCAGGTGGATTTAGTTTTGGAGAAGGAGGTGGCTGGCCTCTGGATCAAGATCCCATGCACAGACTACATTGGCAGCTGTACCTTTGAACACTTCTGTGATGTGCTTGACATGTTAATTCCTACTGGGGAGCCCTGCCCAGAGCCCCTGCGTACCTATGGGCTTCCTTGCCACTGTCCCTTCAAAGAAGTAAGTACTTAGGGAGGAGAGAGCGTTACCCCTGTGGCTAAAGAGATGGGGTTTGGAGAGAAGGGTCTTTGCATTCTCCTTCTGCAGATCTGCATGTCTCTGGATTTGTAAGCCAGTGTGACCTATCAGGAATCACTTATCTTCCGGGAGCCTCAGTTATCCATCTACGAAATGGGAGACTTGAACTTAGATGTGATCTTCAGGGCCCTTTATCCATAATAATCCATGCTCTACAGTGCTATGGCCGTCTCTCATCTTGTGCGGCTGTTTTGAGAATGGGAAGAGGGGTGGTAGTTCATGGCTGCAATCCTAGCAGTGGCTCTAGGAGAAAGACCCCATCAGTAGGCTCCCACTGACTGGCGGTCCACTGGCTTTCCCGCAGGGAACCTACTCACTGCCCAAGAGCGAATTCGTTGTGCCTGACCTGGAGCTGCCCAGTTGGCTCACCACCGGGAACTACCGCATAGAGAGCGTCCTGAGCAGCAGTGGGAAGCGTCTGGGCTGCATCAAGATCGCTGCCTCTCTAAAGGGCATATAACATGGCATCTGCCACAGCAGAATGGAGCGGTGTGAGGAAGGTCCCTTTTCCTCTGTTTTGTGTTTGCCAAGGCCAAACTCCCACTCTCTGCCCCCCTTTAATCCCCTTTCTACAGTGAGTCCACTACCCTCACTGAAAATCATTTTGTACCACTTACATTTTAGGCTGGGGCAAGCAGCCCTGACCTAAGGGAGAATGAGTTGGACAGTTCTTGATAGCCCAGGGCATCTGCTGGGCTGACCACGTTACTCATCCCCGTTAACATTCTCTCTAAAGAGCCTCGTTCATTTCCAAAGCAGTTAAGGAATGGGAACCAGAGTGTTTTAGGACCTGAAGAATCTTTATGACTCTCTCTCTTTCACTCTTTTTTTTTTTTGTCACTAAGTTAAAAGCGAAGTGAGAGTATTAACGTTTTTGTTCTCCTCCGGCCCCCTGTTACAATGAAGGGGCAAAAGTATTTGCTCTTAGTCTATTCCTCCCTTAACTTCTGTGACTAATTTTTATTTCCTTTCTAGATTTGCCCAATTAATACTAGGGTGCAGTGTATCCTGGAGAGGTAGGGTGTGTGGGGGAGGAATCCCTTGGGGGAGATATTAGGAGTGCTCTGTTGTTTACAAACTCAGGTACCCGCAGGGCCTAGCAAGAGACTTAAATGACTGATAAGAACCGTGAGAAACATGTTGCTTCCAGGCTTGATTTCGATTTTTCGCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACTACAGGCCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTTGCAAAGCGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCAGCCGATTTTTCCTTTTTGATTAAAGATGCTATTACAATGTAAATATTTCTTACACAGAAAGTCACAGCACATGTGCCCATTGATACAAGGCTGCTGAGGCCTGGTCTCCAGTTGGAAATATAATTAAGGGTGGCAAGGACTGGAGTCAGTTGGAGAGTGCATAGCCAGTCTGTGAAGACAACTGCCAGATACTGGCAATACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAATGTTTACTCCTAGAGAAGCCAAAAATCCAGATTTGTATATGAAATCTTACCATTTTAAAAGATTGGCAGCTAATTATTTTTTTAAAAAGCTGTGCAGTGTGATGTGTCCCAAACGGACTGGCTCATGGGTGGCCACGTCACAACCTCTGATCTCAGACCGTGCATGCCTTGTCCTCTTAAGACAACTCCTGTGGCACCGTTTCTCCCTCCACAGGGCCAAAGCCATAGTGTCCGGTCCCAAGGACAAGG
TCATGCCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTAAGACAGGAGAATCGCTTGAACGCAGGAAGCAGAGTTTGTAGTGAGCCAAAATCACACCACTATACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAGGTGAGGGAATGGCCACTGAGAGAGATTAAGTAACTCACCCAAGGGCACAATAAAACTAGGAAGTGGCAGAACTAGCATTCCAACCTAGGCCCTCTGACTTTTCCTAGGCAGCGGGGTAGAAGCAGGTTTGATGAGAGAGAGGAGGGCTGAGAGGGTGCTGTGTGGCCAGTGGTGGAGATAATGGGTATGTCTTAGGAGCAGATGAGGCCAGTGAGAGGAGCAATTAGAATTTGTCCACTCAGACCACAGGATGTGCTAACTTCTTTGTTCTTTCTGGGCCTGGAGGAAGGCAGCTAATATCTCGACATCTGGGGCATCTGGAAGACTTGAGTCCGTGGCCTGGGAACCAGCCTGAGCCCAGCAGCCTCTTAGGACATAAGTGCCCATCCAGGATTTAATCTCTTAGAAACAGAGCCCCAAATAAAGTGAGCCTAGAGGCTGGGATTCCTAGAATGCTAGAATGTCAGAGCTGAAAGGGATCCTAAAAATGTGATTTCCTGCCATAACACGCACAAGGAATCAGATATTTGAGAAAGCTAATTTCCTGGTGCTCTTTCCTGAGAGTTTTCCCTTGATACCTTTGGTGGGTGATGGACATGGTTCTAAAGCCAACTCATTTGGCACTAGAGGCAACTAACACATGGTGACTGTTCAGCGCGTGCCCGGCACAACTGGGATGTCCACCATGAAATTTGGGCCACTTCCTCCTGGTCAGCTTCAGCCTCCAAAACGGGAGCAAAGTCATGACAGTATGGAGGTGTGAAGTGTGTTCTAGAGCTTCTCACCCAGCCCTACTCCAGGCACAAGAGTCTTTTGTAGCTTTCCCGGCTGAGTCAGGGAGCCCGTACTCCTTGAGGCAGCTCCATCTGTTGTAACCTAGCTATGATTTTATACCAGTCTCAAGGTGATCTTTCTATACATTCCTATTGTTCTTAATTCTGTCTTCTGTGGCTGTACGGAGAAAATGTGACCCAAGAGCAGCCAGTTGGGTTCATTTTGGTAACCAGCTCATCAGTTGGTAGTAACTACCTGAAGTCCTATGCAGAAAAGGATTTTGGGGCCACGACTGGGCTCAGAAGGAAAGCCCAGGAAACAATGCCACAGTTAACCAATTAGCAGTTAGATGACAAGTGCATTTCAATGCAAGTGTTAGAGCCAATCAATGGGTAGTGACTACCTAAAGAATTCTAAGACTATGGACTGAGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGTGGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTCTGTGTTTCCCACCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTCTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTGCAGTGAGCCATGATACAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTAAGTCTATGTATAGTTCAGTGTAGGGGGAAAATTCACATTTGATTATTAATGTCTGCCATGGGCACAATAATACACTATACTCACACATGGGCCACAATGTTGCCATTCCTAGAACAGACTATCTCTAAGATCTCATCCAGTTAAAAATTCTATGATTAAAATATATTGCTGCTTTTTTGAAGACAGAAGAGCTGGTATGTTTGCCCTGGAATTTACACTTATAACCTTTTTCAAACCTTTGTTTTATTTTTTTTTACCAGGTGGATTTAGTTTTGGAGAAGGAGGTGGCTGGCCTCTGGATCAAGATCCCATGCACAGACTACATTGGCAGCTGTACCTTTGAACACTTCTGTGATGTGCTTGACATGTTAATTCCTACTGGGGAGCCCTGCCCAGAGCCCCTGCGTACCTATGGGCTTCCTTGCCACCGTCCCTTCAAAGAAGTAAGTACTTAGGGAGGAGAGAGCGTTACCCCTGTGGCTAAAGAGATGGGGTTTGGAGAGAAGGGTCTTTGCATTCTCCTTCTGCAGATCTGCATGTCTCTGGATTTGTAAGCCAGTGTGACCTATCAGGAATCACTTATCTTCCGGGAGCCTCAGTTATCCATCTACGAAATGGGAGACTTGAACTTAGATGTGATCTTCAGGGCCCTTTATCCATAATAATCCATGCTCTACAGTGCTATGGCCGTCTCTCATCTTGTGCGGCTGTTTTGAGAATGGGAAGAGGGGTGGTAGTTCATGGCTGCAATCCTAGCAGTGGCTCTAGGAGAAAGACCCCATCAGTAGGCTCCCACTGACTGGCGGTCCACTGGCTTTCCCGCAGGGAACCTACTCACTGCCCAAGAGCGAATTCGTTGTGCCTGACCTGGAGCTGCCCAGTTGGCTCACCACCGGGAACTACCGCATAGAGAGCGTCCTGAGCAGCAGTGGGAAGCGTCTGGGCTGCATCAAGATCGCTGCCTCTCTAAAGGGCATATAACATGGCATCTGCCACAGCAGAATGGAGCGGTGTGAGGAAGGTCCCTTTTCCTCTGTTTTGTGTTTGCCAAGGCCAAACTCCCACTCTCTGCCCCCCTTTAATCCCCTTTCTACAGTGAGTCCACTACCCTCACTGAAAATCATTTTGTACCACTTACATTTTAGGCTGGGGCAAGCAGCCCTGACCTAAGGGAGAATGAGTTGGACAGTTCTTGATAGCCCAGGGCATCTGCTGGGCTGACCACGTTACTCATCCCCGTTAACATTCTCTCTAAAGAGCCTCGTTCATTTCCAAAGCAGTTAAGGAATGGGAACCAGAGTGTTTTAGGACCTGAAGAATCTTTATGACTCTCTCTCTTTCACTCTTTTTTTTTTTTGTCACTAAGTTAAAAGCGAAGTGAGAGTATTAACGTTTTTGTTCTCCTCCGGCCCCCTGTTACAATGAAGGGGCAAAAGTATTTGCTCTTAGTCTATTCCTCCCTTAACTTCTGTGACTAATTTTTATTTCCTTTCTAGATTTGCCCAATTAATACTAGGGTGCAGTGTATCCTGGAGAGGTAGGGTGTGTGGGGGAGGAATCCCTTGGGGGAGATATTAGGAGTGCTCTGTTGTTTACAAACTCAGGTACCCGCAGGGCCTAGCAAGAGACTTAAATGACTGATAAGAACCGTGAGAAACATGTTGCTTCCAGGCTTGATTTCGATTTTTCGCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACTACAGGCCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTTGCAAAGCGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCAGCCGATTTTTCCTTTTTGATTAAAGATGCTATTACAATGTAAATATTTCTTACACAGAAAGTCACAGCACATGTGCCCATTGATACAAGGCTGCTGAGGCCTGGTCTCCAGTTGGAAATATAATTAAGGGTGGCAAGGACTGGAGTCAGTTGGAGAGTGCATAGCCAGTCTGTGAAGACAACTGCCAGATACTGGCAATACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAATGTTTACTCCTAGAGAAGCCAAAAATCCAGATTTGTATATGAAATCTTACCATTTTAAAAGATTGGCAGCTAATTATTTTTTTAAAAAGCTGTGCAGTGTGATGTGTCCCAAACGGACTGGCTCATGGGTGGCCACGTCACAACCTCTGATCTCAGACCGTGCATGCCTTGTCCTCTTAAGACAACTCCTGTGGCACCGTTTCTCCCTCCACAGGGCCAAAGCCATAGTGTCCGGTCCCAAGGACAAGG
Task1_train_9694
This mutation occurs in GM2A (ganglioside GM2 activator) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Tay-Sachs disease, variant AB
GAGTCCGTGGCCTGGGAACCAGCCTGAGCCCAGCAGCCTCTTAGGACATAAGTGCCCATCCAGGATTTAATCTCTTAGAAACAGAGCCCCAAATAAAGTGAGCCTAGAGGCTGGGATTCCTAGAATGCTAGAATGTCAGAGCTGAAAGGGATCCTAAAAATGTGATTTCCTGCCATAACACGCACAAGGAATCAGATATTTGAGAAAGCTAATTTCCTGGTGCTCTTTCCTGAGAGTTTTCCCTTGATACCTTTGGTGGGTGATGGACATGGTTCTAAAGCCAACTCATTTGGCACTAGAGGCAACTAACACATGGTGACTGTTCAGCGCGTGCCCGGCACAACTGGGATGTCCACCATGAAATTTGGGCCACTTCCTCCTGGTCAGCTTCAGCCTCCAAAACGGGAGCAAAGTCATGACAGTATGGAGGTGTGAAGTGTGTTCTAGAGCTTCTCACCCAGCCCTACTCCAGGCACAAGAGTCTTTTGTAGCTTTCCCGGCTGAGTCAGGGAGCCCGTACTCCTTGAGGCAGCTCCATCTGTTGTAACCTAGCTATGATTTTATACCAGTCTCAAGGTGATCTTTCTATACATTCCTATTGTTCTTAATTCTGTCTTCTGTGGCTGTACGGAGAAAATGTGACCCAAGAGCAGCCAGTTGGGTTCATTTTGGTAACCAGCTCATCAGTTGGTAGTAACTACCTGAAGTCCTATGCAGAAAAGGATTTTGGGGCCACGACTGGGCTCAGAAGGAAAGCCCAGGAAACAATGCCACAGTTAACCAATTAGCAGTTAGATGACAAGTGCATTTCAATGCAAGTGTTAGAGCCAATCAATGGGTAGTGACTACCTAAAGAATTCTAAGACTATGGACTGAGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGTGGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTCTGTGTTTCCCACCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTCTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTGCAGTGAGCCATGATACAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTAAGTCTATGTATAGTTCAGTGTAGGGGGAAAATTCACATTTGATTATTAATGTCTGCCATGGGCACAATAATACACTATACTCACACATGGGCCACAATGTTGCCATTCCTAGAACAGACTATCTCTAAGATCTCATCCAGTTAAAAATTCTATGATTAAAATATATTGCTGCTTTTTTGAAGACAGAAGAGCTGGTATGTTTGCCCTGGAATTTACACTTATAACCTTTTTCAAACCTTTGTTTTATTTTTTTTTACCAGGTGGATTTAGTTTTGGAGAAGGAGGTGGCTGGCCTCTGGATCAAGATCCCATGCACAGACTACATTGGCAGCTGTACCTTTGAACACTTCTGTGATGTGCTTGACATGTTAATTCCTACTGGGGAGCCCTGCCCAGAGCCCCTGCGTACCTATGGGCTTCCTTGCCACTGTCCCTTCAAAGAAGTAAGTACTTAGGGAGGAGAGAGCGTTACCCCTGTGGCTAAAGAGATGGGGTTTGGAGAGAAGGGTCTTTGCATTCTCCTTCTGCAGATCTGCATGTCTCTGGATTTGTAAGCCAGTGTGACCTATCAGGAATCACTTATCTTCCGGGAGCCTCAGTTATCCATCTACGAAATGGGAGACTTGAACTTAGATGTGATCTTCAGGGCCCTTTATCCATAATAATCCATGCTCTACAGTGCTATGGCCGTCTCTCATCTTGTGCGGCTGTTTTGAGAATGGGAAGAGGGGTGGTAGTTCATGGCTGCAATCCTAGCAGTGGCTCTAGGAGAAAGACCCCATCAGTAGGCTCCCACTGACTGGCGGTCCACTGGCTTTCCCGCAGGGAACCTACTCACTGCCCAAGAGCGAATTCGTTGTGCCTGACCTGGAGCTGCCCAGTTGGCTCACCACCGGGAACTACCGCATAGAGAGCGTCCTGAGCAGCAGTGGGAAGCGTCTGGGCTGCATCAAGATCGCTGCCTCTCTAAAGGGCATATAACATGGCATCTGCCACAGCAGAATGGAGCGGTGTGAGGAAGGTCCCTTTTCCTCTGTTTTGTGTTTGCCAAGGCCAAACTCCCACTCTCTGCCCCCCTTTAATCCCCTTTCTACAGTGAGTCCACTACCCTCACTGAAAATCATTTTGTACCACTTACATTTTAGGCTGGGGCAAGCAGCCCTGACCTAAGGGAGAATGAGTTGGACAGTTCTTGATAGCCCAGGGCATCTGCTGGGCTGACCACGTTACTCATCCCCGTTAACATTCTCTCTAAAGAGCCTCGTTCATTTCCAAAGCAGTTAAGGAATGGGAACCAGAGTGTTTTAGGACCTGAAGAATCTTTATGACTCTCTCTCTTTCACTCTTTTTTTTTTTTGTCACTAAGTTAAAAGCGAAGTGAGAGTATTAACGTTTTTGTTCTCCTCCGGCCCCCTGTTACAATGAAGGGGCAAAAGTATTTGCTCTTAGTCTATTCCTCCCTTAACTTCTGTGACTAATTTTTATTTCCTTTCTAGATTTGCCCAATTAATACTAGGGTGCAGTGTATCCTGGAGAGGTAGGGTGTGTGGGGGAGGAATCCCTTGGGGGAGATATTAGGAGTGCTCTGTTGTTTACAAACTCAGGTACCCGCAGGGCCTAGCAAGAGACTTAAATGACTGATAAGAACCGTGAGAAACATGTTGCTTCCAGGCTTGATTTCGATTTTTCGCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACTACAGGCCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTTGCAAAGCGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCAGCCGATTTTTCCTTTTTGATTAAAGATGCTATTACAATGTAAATATTTCTTACACAGAAAGTCACAGCACATGTGCCCATTGATACAAGGCTGCTGAGGCCTGGTCTCCAGTTGGAAATATAATTAAGGGTGGCAAGGACTGGAGTCAGTTGGAGAGTGCATAGCCAGTCTGTGAAGACAACTGCCAGATACTGGCAATACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAATGTTTACTCCTAGAGAAGCCAAAAATCCAGATTTGTATATGAAATCTTACCATTTTAAAAGATTGGCAGCTAATTATTTTTTTAAAAAGCTGTGCAGTGTGATGTGTCCCAAACGGACTGGCTCATGGGTGGCCACGTCACAACCTCTGATCTCAGACCGTGCATGCCTTGTCCTCTTAAGACAACTCCTGTGGCACCGTTTCTCCCTCCACAGGGCCAAAGCCATAGTGTCCGGTCCCAAGGACAAGGCTCTTCCAGTGCTAGGAGAGGTATGAGCAGCCTCTCACCTGTGAGCTGTGGGGATCACAAGGCTGCCTGCCTCAGTCTTGGAGTCCTGTTGGGTGAATGAGGCAGATGGGAAAGAGCCTCACCAGCAGCTGCTTTTGGAGCAGGGGTCCAAGGAAGAGAGGGTGGCCTCGACATCAAACTGCCTGGATTTTTCTACCACCCTGTTACATCATAACAACTTCTGAAACACACACCAGCCCTGAGTTCTGGGCTCATTTGAAGCCTGGAATAGCAATAAATCTTTTTAACTTGCGGACAGTTTCCCCTTGCCTTGGCTGCATATTTCACTGATCACATCTCAGGATTTCAAAAGCATTTTTGGGGTGGGGCTCTTTTGGTTGGAAGGGTTTGTTGGAACGGTACAGGTGAGCCGAGGTGATTCCAGGGACGGACCCTTCTGCAGGAGCTTGAGCTTGCTTGTTGTCTCTGCTTCATCG
GAGTCCGTGGCCTGGGAACCAGCCTGAGCCCAGCAGCCTCTTAGGACATAAGTGCCCATCCAGGATTTAATCTCTTAGAAACAGAGCCCCAAATAAAGTGAGCCTAGAGGCTGGGATTCCTAGAATGCTAGAATGTCAGAGCTGAAAGGGATCCTAAAAATGTGATTTCCTGCCATAACACGCACAAGGAATCAGATATTTGAGAAAGCTAATTTCCTGGTGCTCTTTCCTGAGAGTTTTCCCTTGATACCTTTGGTGGGTGATGGACATGGTTCTAAAGCCAACTCATTTGGCACTAGAGGCAACTAACACATGGTGACTGTTCAGCGCGTGCCCGGCACAACTGGGATGTCCACCATGAAATTTGGGCCACTTCCTCCTGGTCAGCTTCAGCCTCCAAAACGGGAGCAAAGTCATGACAGTATGGAGGTGTGAAGTGTGTTCTAGAGCTTCTCACCCAGCCCTACTCCAGGCACAAGAGTCTTTTGTAGCTTTCCCGGCTGAGTCAGGGAGCCCGTACTCCTTGAGGCAGCTCCATCTGTTGTAACCTAGCTATGATTTTATACCAGTCTCAAGGTGATCTTTCTATACATTCCTATTGTTCTTAATTCTGTCTTCTGTGGCTGTACGGAGAAAATGTGACCCAAGAGCAGCCAGTTGGGTTCATTTTGGTAACCAGCTCATCAGTTGGTAGTAACTACCTGAAGTCCTATGCAGAAAAGGATTTTGGGGCCACGACTGGGCTCAGAAGGAAAGCCCAGGAAACAATGCCACAGTTAACCAATTAGCAGTTAGATGACAAGTGCATTTCAATGCAAGTGTTAGAGCCAATCAATGGGTAGTGACTACCTAAAGAATTCTAAGACTATGGACTGAGCATGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTGGAGGTGGAAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTCTGTGTTTCCCACCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTCTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGTGCAGTGAGCCATGATACAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTAAGTCTATGTATAGTTCAGTGTAGGGGGAAAATTCACATTTGATTATTAATGTCTGCCATGGGCACAATAATACACTATACTCACACATGGGCCACAATGTTGCCATTCCTAGAACAGACTATCTCTAAGATCTCATCCAGTTAAAAATTCTATGATTAAAATATATTGCTGCTTTTTTGAAGACAGAAGAGCTGGTATGTTTGCCCTGGAATTTACACTTATAACCTTTTTCAAACCTTTGTTTTATTTTTTTTTACCAGGTGGATTTAGTTTTGGAGAAGGAGGTGGCTGGCCTCTGGATCAAGATCCCATGCACAGACTACATTGGCAGCTGTACCTTTGAACACTTCTGTGATGTGCTTGACATGTTAATTCCTACTGGGGAGCCCTGCCCAGAGCCCCTGCGTACCTATGGGCTTCCTTGCCACTGTCCCTTCAAAGAAGTAAGTACTTAGGGAGGAGAGAGCGTTACCCCTGTGGCTAAAGAGATGGGGTTTGGAGAGAAGGGTCTTTGCATTCTCCTTCTGCAGATCTGCATGTCTCTGGATTTGTAAGCCAGTGTGACCTATCAGGAATCACTTATCTTCCGGGAGCCTCAGTTATCCATCTACGAAATGGGAGACTTGAACTTAGATGTGATCTTCAGGGCCCTTTATCCATAATAATCCATGCTCTACAGTGCTATGGCCGTCTCTCATCTTGTGCGGCTGTTTTGAGAATGGGAAGAGGGGTGGTAGTTCATGGCTGCAATCCTAGCAGTGGCTCTAGGAGAAAGACCCCATCAGTAGGCTCCCACTGACTGGCGGTCCACTGGCTTTCCCGCAGGGAACCTACTCACTGCCCAAGAGCGAATTCGTTGTGCCTGACCTGGAGCTGCCCAGTTGGCTCACCACCGGGAACTACCCCATAGAGAGCGTCCTGAGCAGCAGTGGGAAGCGTCTGGGCTGCATCAAGATCGCTGCCTCTCTAAAGGGCATATAACATGGCATCTGCCACAGCAGAATGGAGCGGTGTGAGGAAGGTCCCTTTTCCTCTGTTTTGTGTTTGCCAAGGCCAAACTCCCACTCTCTGCCCCCCTTTAATCCCCTTTCTACAGTGAGTCCACTACCCTCACTGAAAATCATTTTGTACCACTTACATTTTAGGCTGGGGCAAGCAGCCCTGACCTAAGGGAGAATGAGTTGGACAGTTCTTGATAGCCCAGGGCATCTGCTGGGCTGACCACGTTACTCATCCCCGTTAACATTCTCTCTAAAGAGCCTCGTTCATTTCCAAAGCAGTTAAGGAATGGGAACCAGAGTGTTTTAGGACCTGAAGAATCTTTATGACTCTCTCTCTTTCACTCTTTTTTTTTTTTGTCACTAAGTTAAAAGCGAAGTGAGAGTATTAACGTTTTTGTTCTCCTCCGGCCCCCTGTTACAATGAAGGGGCAAAAGTATTTGCTCTTAGTCTATTCCTCCCTTAACTTCTGTGACTAATTTTTATTTCCTTTCTAGATTTGCCCAATTAATACTAGGGTGCAGTGTATCCTGGAGAGGTAGGGTGTGTGGGGGAGGAATCCCTTGGGGGAGATATTAGGAGTGCTCTGTTGTTTACAAACTCAGGTACCCGCAGGGCCTAGCAAGAGACTTAAATGACTGATAAGAACCGTGAGAAACATGTTGCTTCCAGGCTTGATTTCGATTTTTCGCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCACTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCACCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGACTACAGGCCCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGTCCACCTTGGCCTTGCAAAGCGCTGGATTACAGGCATGAGCCACTACACCCAGCCGATTTTTCCTTTTTGATTAAAGATGCTATTACAATGTAAATATTTCTTACACAGAAAGTCACAGCACATGTGCCCATTGATACAAGGCTGCTGAGGCCTGGTCTCCAGTTGGAAATATAATTAAGGGTGGCAAGGACTGGAGTCAGTTGGAGAGTGCATAGCCAGTCTGTGAAGACAACTGCCAGATACTGGCAATACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGTTTCAATGTTTACTCCTAGAGAAGCCAAAAATCCAGATTTGTATATGAAATCTTACCATTTTAAAAGATTGGCAGCTAATTATTTTTTTAAAAAGCTGTGCAGTGTGATGTGTCCCAAACGGACTGGCTCATGGGTGGCCACGTCACAACCTCTGATCTCAGACCGTGCATGCCTTGTCCTCTTAAGACAACTCCTGTGGCACCGTTTCTCCCTCCACAGGGCCAAAGCCATAGTGTCCGGTCCCAAGGACAAGGCTCTTCCAGTGCTAGGAGAGGTATGAGCAGCCTCTCACCTGTGAGCTGTGGGGATCACAAGGCTGCCTGCCTCAGTCTTGGAGTCCTGTTGGGTGAATGAGGCAGATGGGAAAGAGCCTCACCAGCAGCTGCTTTTGGAGCAGGGGTCCAAGGAAGAGAGGGTGGCCTCGACATCAAACTGCCTGGATTTTTCTACCACCCTGTTACATCATAACAACTTCTGAAACACACACCAGCCCTGAGTTCTGGGCTCATTTGAAGCCTGGAATAGCAATAAATCTTTTTAACTTGCGGACAGTTTCCCCTTGCCTTGGCTGCATATTTCACTGATCACATCTCAGGATTTCAAAAGCATTTTTGGGGTGGGGCTCTTTTGGTTGGAAGGGTTTGTTGGAACGGTACAGGTGAGCCGAGGTGATTCCAGGGACGGACCCTTCTGCAGGAGCTTGAGCTTGCTTGTTGTCTCTGCTTCATCG
Task1_train_9695
This alteration occurs within gene LOC126807556, SPARC (MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr5:151042798-151043997| secreted protein acidic and cysteine rich) located on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type 17
AATGACCATGATTAATAAAAGGATATAGCTGCTCAGTCTGGTGCTGATAATGGTGGTAGTGATCAAAAGGGTTAAACCACAGGTCATTAAATGAAAACAGCTAACTTAGTGCTTACAGGAACCATACACTCCCTGTGTATAAACATGCCGGTGTGTGTGTACAGGTGTGTGTGTGCAAAAGCATAATGTGTTTGCAAAGGTTTGCATTTGTGTAGTCATGTGTAGACATGTATGCTCATGTGTTTTTGTGTCAGGATAATAAGGTGACTAAGACTAAGACACATGCAAATCACCCAGGAAGGCAGTTTCTAAGTCATTACTTTTTATTTTGAAGGATTTGTGAAACTCTTCACATCATGGTGAGAGTTTGTATGATTAATAAGAAGCAGCTTTTTCATGAAATGCTTGGAGGTGAACGAGTTCTCAGCCTGTGAGATCCGACCATCCCATTAACTTTGAAGTTTCTCTTGATTAATAGAAGAAAAAAGGGGAGGGTGAAGAAAAGGAGGAACATGCTAAAAACCTTATGACAATCATCCAAATGTGAGGAAAGAACAACCGATTCACCAACTCCACTTTTTCTATTTTACAACTTTCTACATCTCACTCTTGATTTTGGCCTTCCTGGCTGAAACAGCCTGGCAGTCCCTAGAGCCCCTGAGAAGAGCCCTGGTTCTCCAAAAGACAGAGGAGGAGAAGCCCTGCAGGATGCGCTGACCACTTCCCAGAGAACTGACAGTCCGTGCTCCCAAAAGTTTGAACCAACAGCCTAATGTGAAAAGAAACTGCACTGAAAGGTAAAGGAGGAAATGGTGATGAACTGGGCTTATGTGAGAATGTCTATATTTTCATAACACAGCCCCAGAATCTTTCTCTCAGTTACAGCCTCAGGCAAACCACGTTCTGGTTGGTGGGTTCTGCAGGGATCTCTCCCACCACTGAGCCTCTAGTCCCAAAACCATCCTTGACAACATCGTGTGTCTGTTACTTCCCTTTGCCCACCTCCAGGCCACCTGGGGAAGCCCACAGGCAGCCAAGACCCTGAAATGAAATGAACACAAAGTCTGACTCGGTAAGTATTAGTTTCAAACAGAACACTAAAGAGAAAAGTTGAAGCTGCAATGTGTGTTTAAGGCAGAGCCCAGCAGATCCGTGTCCACCCATGTGCCAATAAGACAATGGGCAAAGCTACAAATGGCAAGAGAAAAATGGGACTATTAATGCGTGTGGAAAAGGCCTTAATAGTTAAGTTACAGCTAAGAATGTCATGTCTTGGGTTAGAATTTTCATTTTTAGCACCGTTAATGTATTCACTTAAATCTATGTTAGCACCTTGTCTCCAGGCAGAACAACAAACCATCCAAACATTTTAAACATTGGGGGAAACACGAAGGGGAGGGTTAAAGAGAGAATCCGGTACTGTGGAAGGAGTGGATTTAGATCACAAGATCCTTGTCGATATCCTCTGCAAAGCAAGAAAAGAGCACGGTTAAAAATAAGGCTGTGTCGATGATAACGCACTTCCCAAGGAGTCAGTGGACTCCCACCCATCCCCAGGGGCAGGGGTCTAGGTGGCCATGCAAGGTCACCCAGGAAGTCAGTGACGGAGGAATCTCGCTCTCTCTGTCTCTGGCCTGTCCCTGTCTCTTACACACGCTGCCAAGTTACACTTCCTGTTTCCTCTCTGTGTGCCTGCCAGTTCCCAAAATAGTGTTTAGCACGGGTGAGTGCTAACGCTTGAGGAAGGGAAAGAGAGAGGGACAGTTGGATGGACAGAGAAGGATCAGGAAGACGCCCAAGAGACAGGAGTCAAATAGGCAGAGAGAGCAGAGACAGGCAGAGAGGACAGACAACAGACAGACCAAGAGAGCGGAGAGTGGGGGGATGACAACCCAGCACCCTGGGAGCAGTGTTTCTGCCCATGCCCCTTGCTTCTTTGTTCAGACACTCACTCTGCTTGATGCCGAAGCAGCCGGCCCACTCATCCAGGGCGATGTACTTGTCATTGTCCAGGTCACAGGTCTCGAAAAAGCGGGTGGTGCAATGCTCCATGGGGATGAGGGGAGCACGCAGTGGAGCCAGCTCGGTGTGGGAGAGGTACCTGCAGGGAAGGAGGCAGGGGAGGGCCTGAGGCATGGAAAAGCTCCACACCCAGCCTTGGGAGGCAACCGGGGAGTTAGCCTGCCCCAGAGCATGGAGGAAAGGATATTTAAAGCAGGACAAAAAGCCAGAATCCCAGGTCTACCCCTAGCTCTGCCACTGACTGCTCTGAGACTCAGAGAACAGCAGTGCACCATTCGGAACCTCAGTTTCTCCTTCCAGCAAAGAGGAGGAGATGGCCATAATTACTAACGGCCCTTCCAGCTCTAAGGTTTCAGGGTCTCAAAAACAAAGGTCTGTTTGGTGTATTTGATTGTTTCCTAATTGGCTGAGAACTGGGGACACAGAAACTTAAAATCAAAATTCAGCACTTCTGCTATGGGTAGATCAAAATCTAGCATGACACAGCACTGTATATTGTCTATGGACACACATTTATACATCTATAAATGCCTAGTAAAGGGTCTAAAAATGACACACCAATCTGGTGACAGTGCTGCCTTCTGGGGAGGAATGTGGAAAGGGACTGGGATTGGCAGTGAGGGTCAACGGGAGCTCTAACCATCTTCATAGAGCTTTGCTTGTGTATCCTGTAATGTCTGAGAGGGAGGCCCTTTGGATGTCTCTCCCACTGTCCTCCCTCCCTATTCTCCCTGCTGGCCTTAGACTCCAGAGCATGTGTATAATTTTTTTCTTTGTTTCCCAGAGCCCCCAACTACTTGTCCCTAAAGATCCACAAAGGATCTCCAGGGAACAATGTGACTCCAGTTGTCTTCTTAACCTCTAGACCTCGCAGCCCCACCCAGCTCACCAAAGAAATCACACAATGTTTGAACTGATAGGAACATTCTCCTCCCCTTCATTGTACTGGTGGAAAACTGAGGCCCAGGGAGGGGCAGGGATGCAGGCAAGGTCACCTACAGCCCTGGGATGGGAGGAGGAGGAAGCGGGTCCCCTTGCCCAAGCTGGACCCCTTTCCCAGATGTGCTGTTCTTGCACCCCATCTGAAAGCCTCCCTCCAGGCCCTCTGTTGCAGTGGGATCAAATTGCTTTGCCTGAGCTCCAGATGTTCCCCTTTGACTTTTCCCCTCCCTGCCATAATGAGTGACTCAGTTGGATCCCAGCCATGGCAAAAGCCTGGGAGAGAAGTGGCCGGGAGATTCCCAGAGCCCAGGAGACCCCAGCCCTCAGGATCACTGGCAGGGTTGGCAGACTCCAGGCACACAGGCTGGACAAAGAGCGAGGGGTGAACATCCTAGAGAGGAAGTTCCCTGAGTATGTGAGTAGGGCAGCCCTTCCTTTCCCCTCTGTGTGATGCTCTGCTTCCACAACCCAAGGACGAAGAAAAAACCACTCTGGGAAGGTGCAGGTGTAGCTTGCTCCATCTGAGGCTGAGCAGGGGCTCTCACTTCATCACCACAAGAGAAGTTCAGAAGGTAGTGACAGGTTATGAACAGAGTATAAGTCCATGAGGGCAAGGACCATGCCAGCTCTGACTGCTGTTCAATCCCCTGCCTAGAATAGTGCAGGGCACAAAATGCACACTCCATAAGCATTTGCTAACTGGCCAGCTGCCTGCCTGTTCGGCAGTGCAGTTGCACAGGGCCTCATAACTCGTTTGGACAAGGGACAAGAGCCCTCAAACTGGGGGCTTGCAAAATAGACAGGCTTTTTTGGATAACTTCCAGGGTCAGTTGGGCCCTATTGGGGCTGAGCCTTAGGAGGGGGCTTAGACAGTGCCAGGTGGCTGCTCTGCCCCTGGATGTTCTGCTGAAGGACAGGGGGCGTGTGGCTGACCCAACCTTGTCCCCTGCCACCCCTTGGAGCCTGGTACTCCTTCTTAATTCACACTCCTTCATTATCCAGATATCCACGCCTAGTACTTGCAGGATTATGGAGCTATTTTGAGCTCCTACTGACTTTCACCTCAGCATGAGAGTGTCTTATCGGTTTCTTTGTCCCAGGTCCACATCTTTTCTCCAGATGCCTCATCCTT
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Task1_train_9696
An alteration has been detected in SPARC (secreted protein acidic and cysteine rich) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Osteogenesis imperfecta type 17
TGAGTATGTGAGTAGGGCAGCCCTTCCTTTCCCCTCTGTGTGATGCTCTGCTTCCACAACCCAAGGACGAAGAAAAAACCACTCTGGGAAGGTGCAGGTGTAGCTTGCTCCATCTGAGGCTGAGCAGGGGCTCTCACTTCATCACCACAAGAGAAGTTCAGAAGGTAGTGACAGGTTATGAACAGAGTATAAGTCCATGAGGGCAAGGACCATGCCAGCTCTGACTGCTGTTCAATCCCCTGCCTAGAATAGTGCAGGGCACAAAATGCACACTCCATAAGCATTTGCTAACTGGCCAGCTGCCTGCCTGTTCGGCAGTGCAGTTGCACAGGGCCTCATAACTCGTTTGGACAAGGGACAAGAGCCCTCAAACTGGGGGCTTGCAAAATAGACAGGCTTTTTTGGATAACTTCCAGGGTCAGTTGGGCCCTATTGGGGCTGAGCCTTAGGAGGGGGCTTAGACAGTGCCAGGTGGCTGCTCTGCCCCTGGATGTTCTGCTGAAGGACAGGGGGCGTGTGGCTGACCCAACCTTGTCCCCTGCCACCCCTTGGAGCCTGGTACTCCTTCTTAATTCACACTCCTTCATTATCCAGATATCCACGCCTAGTACTTGCAGGATTATGGAGCTATTTTGAGCTCCTACTGACTTTCACCTCAGCATGAGAGTGTCTTATCGGTTTCTTTGTCCCAGGTCCACATCTTTTCTCCAGATGCCTCATCCTTCTGCTCCAATCCCCAGGCAAACTGTGGATGCCAGGGCTTGGAGCAGTATAGGCTGCTGAGAGGCTTTCTGGCCATAGCTAGTGCACCTGCCAGCCTTGAGCTCTGTTCACTCTAGGGTCTGGGGTCTTACCCGTCAATGGGGTGCTGGTCCAGCTGGCCGAACTGCCAGTGTACAGGGAAGATGTACATGTTATAGTTCTTCTCGAAGTCCCGGGCCAGCAGCTCCACGGGGTGGTCTCCTGCCTCCAGGCGCTTCTCATTCTCATGGATCTTCTTCACCTGAGGGAGTAGAGACTGTGTGTGACAAGAGGTCCATGGAGATTGTCTGGACCAGTCGGGCCCTCCCACCCCTCCCAGAAGGCCAGAGCAGGCAGAGACTAGCCAGACCAAAGCTCACAGCGAGGGGAGGGAGGTGTCATAGATGGGTACTAGCATCTCATTCACAAAAATAGAAGCCTGGGATGACCTCAAAGAATTCTCCATATAGCTACCCACATCAAAATCACCTGGCGAAGGCCGGGCACACACTCACACCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGCCAGGAGTTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGCATGCCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGTGAGACTTTGCCTCAAAAAAATAAAATAAACATAAATCACCTGGGGAGTATTTAGAATGCAGCTTCCTGGGCCTTGCTTTCTAGAGACACTGTTTCAGTGGCCTGAGATGGGGCCAAGGAATCTGCATTTTATCAGCTTCTTGGGGTAGTTAATATGCTCATTAAAGCTTAAGATCCACAGACTCCAAAGGAAAAAGGAATAGGGCTGTTTGTGTCTCTTTTGTTTAACGTTAGGTTAAGCAAAGGGAGCAGGTCTCTGCTGCAGGACTTCTCAGAGCCTCTAAGATGTTAATGTGCACCACAGCCTCCAAAGGCAGGAAGAGAAGTACGTGTCCTGGTGCTCAGGGGTAAATGCACGCTCCGGAGCAGGATGCCGCCCTGCAGCTGGGGGCCCAGTTCTAGGAATGGGACTGGATCTTCACCAGCACGGGGCCAGCAAGGCCAGAGAGACCACTTACCCGCAGCTTCTGCTTCTCAGTCAGAAGGTTGTTGTCCTCATCCCTCTCATACAGGGTGACCAGGACGTTCTTGAGCCAGTCCCGCATGCGCAGGGGGAATTCGGTCAGCTCAGAGTCCAGGCAAGGGGGGATGTCTAGGTTCCAAACACAAGGGCGGTCAGCACAGACCCTGCCTGGGCCGTGCTCCCCACCCCAGGCCCCCACCCACCCACATACCACCTGCATTGGTGGCCTTGGCACAGTGGCTCAACCTCTCCAGGCCACAGTTTCTTCACAGGACAATGAGCAGAGGAGATTATGTGTGGGAAGAATGCCCTAGAAATGCATTGTGCAAAGGCATGGCTGCTGCTTTCCTCAGCCTAATCTGCTCTGCTCAGGGAAATGGATGGCTCCTGCACCTTACTGGGTGCTGGGCTTTGGGTGTGATCCTAGCTGAGACTGAGCCCATGTTGTTCACGTCAACCACTGGCAGGTGTTTGAAGCTGGGAGGCTGAGGGATCACATCTATCCACAGGCCCAGCTTGGCAGGGAGTGGGGAGTAGAGGACTCAGGAATGTGTAACCACCAGAACCTTCTTAGAAATGATTCCAACCTGGTCTTTGGAACTTAGAATCCCAAATGTTGGACCTGAAGATTTCATCCAAGTCCACACTTTTCTTTTCCTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCTGGACTCAACCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATATTTTCCAGAGACAAGGTTTTGCCACGTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCTACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGACCCAGGTTCACACTTTGTACTGGACTTATTAGAGGTCAGCATGGAGAGAAGGGACTTGCTCAAGGCCACAATGTCAGAGCCTCATCCAGCATCCAGGGCAGTGTGGTCACCTGGGGGCTTAGGGGTCTGTTCTTCCCTCATCATTGAACCAGGGAAAGTCCCCTCTGTGAGGCTACCTTCATCATCAGCTGGGGTCTGGGAGAGAATATCTGGTGATAAAAACCTTAGGAGTTGAAGTGAGTGGGCAACATGCCTCAGGGAAAGCAAAGCCACTTCATAAAGACTCCTTAAGACAGGCTCTCTAGTCTTGCTGCCCAGGGACTTCCTACCCATGCTTCTTCCCCCAACCCTCCTTTTCTACTCTGTACCTTCTCAATTTCATACCTGGGGTCCCACGAGGAGAACTTTGTTTCCCACCCCCTACATACTTTTCTGCACCCTGTACACCTGAGGTAGGTGAGTGGCTCTCCTCATTGCCATCGGGTGCCAGAATACACAAGACCCACAGTGTGGATGTTGCCTTGGAGGGGGAGCAGGTGTGGTCTTGGGGGTCTCCCATGATAGGGAGGATACTGAACAAGGCACTTGGCCCCACTGAGTTTGCAGCTGGGGTCACTAACCAAAGATCAGACCACACCCTGGCATCCCTCCCCAGACAACTGACTCCCAGGTTTCCAGAAGAGGGTGCTTATCCTCTCTCTTCGGAGGGCAGATAGGAATGTAATGGAGTAAAAGGGTGAAGATATGACAGTACCAAGTAACAGGGCCCAAAGCAAACCGACAGGCATGCCCTTATTTTAAAGCATTCAAAATCAGATATTTTCAAAATATTTTGTAGGCCCAGGTCAAACATCATTTTTGCTTTACAGTGTTGAAGCAAGAAAGATTCAACTTAGCCTGAGAGAAGAAATTCTTCCTCATTAGAGAAATGAAATGCAGTTGTCTCAGATGCTAGTGAGAGACTCCAGAAATCTTCCCTGATGTTGACCTTCCATAATCGCTCAGTCCTTCCCCAGAAAGTGCCCTGAACTCAGAGTTGAGAGGAGCCAACTCATAGACAATTACCTCATTTTATAAATGGGGATGCCGAGACTCAGAAAGGGAGAGAGATTTGCCCAAGATCACCCAGCATGGGGGTGGCAGAGACAGCAT
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Task1_train_9697
The gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Hyperekplexia 1
TTTCTTTCTTTCTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCACTATGTTGCCCACATTGGTCTGGAACTCCTGGGCTAAAGCAATCCTCTCACCTCAGTCTTCCTAGTAGTTGGGATTATAGGCACAAGCCATCATGCCAGTTGCTTAAATAGACTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGCATCAGAGGCTAGGTATTAAATGGACAATATAGAGTAACTAAAACTAGGGGTCATTTAAGAAGTTCTATCTGGCTTGCTGAACCCAAGACAATTTCCTCCTTCAATGTAGTTTAGAAGGATGGTGATATCTTAATTCCCATGGACATCTTCTGTATTGGAACGTCGGCCTCCTCCCTGTGGTAAACTGCCAGAAGTTAATTGAATCAGATTGCTGATGTTTAAGAAACATACTGATGGAAATGTGTGTATATGTAATCATTTTAATCCTTGGCACTTGTGCGGCAGGAACAAAACTTAAAGCTACTTTGGCATCCTCTGATTTAATTCTCACCAGAATTTCCCTTTATACGCATTTTGCACATGAAGAACCTGGGCCCAAGTAGGCTAGCTCAAAGTCTCATACTAAAGAAAACTAAAGAGGCAGGGTCCTTTGTCACAGCACATTGCGCCTGGGCAGACAACTATTTTGTTTTGTTTTATTTTATTTTTGAGCTTTACTGATTAATAGACAACGATTTTAAATAGGTCAGTCTAAAGCTTGTAGGACCTGGCATATTGCAGGTATGTACTGTGACCTGCAACACTATGACAGGTCATAATGTGTGGGTCCCTGGTTGCCCTAATCTGTCAGTGGAAAAACTTCAGACTCTCTGTCTGAAGGCTTCTTCTTTATTGCTTTTAATGGCAAAAACTGCAATTATTTTTGCACCAACCTAATCTTTTGTTTATCCCTTTGTTCATTTGTTTAACAAATACTTATTGCATGCTCACTATATGTTAGGCATTGTGTTAGGCACCAGGGATATAGCACAGAGCAAAACCAAACACGGTCTCTGCCTTTATGGAGCTTGCGATTTGGTGGAAGAGATCGGCTTTAAAAAAATCACATCATTGAATTTATGCTTTTAAATCAGGATACATTTTTAGAAGTTTAGAAATTAAGTTCAAGTAGAACGTGGCATTTGCTAGGACACACAGTGCACTGGAAGAGCAGTACAGGGAAAGAGAACAAGATATTTAAAATCCTGTGTGTATGTTTGAAGAACTAAGAAAAAAGCTAGGGTGGTTGGATCTTCTGGGGAACTAGTTATGGACCCACGGTATGGAGCAGTTTGCTCCAGCAGGCTGCATGCTCCCCATTGGCATTCTTTGGTCAGTGCACAACCTCGTGAACAGAGGTTGGTAACTTCTCAGAGGTGCCCTGTCAAATATTCCTTTATTCAATCCCTCATATGGAGAGAGAACCCACTCTGGCAGAGATCTTGCTTGTTGCCTCTTTCCTAGAGGCAGGAAGCAAAGGCCTGAACCTGGGCATTCTACGTTAAGATCTCACCTTTTGTGGTGCAATTGTCTTCTGGAATCAAGCCTATTAAAACAATGCAGTCTTGCAGAAAAAAGCCAGTGGACACCTCCCAATCTTTTAGGTTTATAGTTAGTTATTTTCTTGACCCCATCAGCTTTTAGTTAATCAGTTGCGCCTTTAGGTATAACTTGATAATTTCTGTAGTGTTACTGTTAGGATTCGAAGAGTGACTGCCTATAGACCCACCTAGGGCATTATTTATGGGAGGGAAAGCTGAGACCTCTAGGTCTTTAATTCCTATTTCTAACCTGCCTTGCACATTGAGAAGGATGGACCATTGAAACAAATAACACAAGACAATACTGCTTAGAACTCTTTTGTTTACTAACAGCTGTCCCTCCTTAGGCAGTGACCCAAAGGCCTACCTTGTGATGTCTCCGCTTCCTCCTGAATCGGAGCAGCTCCTTATGTTGCCGAGACACAAAGTTAACGGCAGCATATTCTAATAGGGCTGAGAACACAAAGAGCAGGCAAACTGCCATCCAAATGTCAATGGCTTTCACATAGGACACCTAGAGTGGGGGTGGAGGAGAAACAGGGAGGTGAAAGCAGGGGAATGTAAAACATTAAGCATGGCGGAATATTTTCTGCTCTTCGGTAATTCCCCACATCACCCACTGCTGTCTGCTTCTCAGCTGGGATATTAGGGTGGAGGTATAGAGGAAAACAGAAAAGAAATGCATCAGACAGACTGGAAAGAATATTGGGGGTAAATAGATTATGGTACCTATGACAGTACTGAAGAGAAGACAATGGTATATTTAGCATTATCATTTAGAACAGAATGCTGTCTTTCATTTAAGGGTGATTGGAACAAACTGTTGTAGTGAGCATTAAAAGTGAATGGAGGATGTCAGCAAAAATGGCATCGTAAGGACCTGAAAATTCCTCCAAAAAATTAATGAGAACACTGGAAAAAATTGTCAGTGCCAACTTTTCAGAACTCCACTAATTACCAAAGGCTTATATCAGTCCTGTGAACATTTATTCAAGAAAATCAGCTGAATCTTAATAAGAACAGCAAGCTTTGTGGCAGTGTTTAAAAGTGTTATTGAGATATAATTCACATACCATACAATTCACACATTTAAAGTGTATAGTTTAATGATTTTTAGAATATTCACACATATGTGCAATCATCATCATCAGTCAATTTTAGAACATTTTCATTACCTCAAAAAGAAATGTTACCTTTTAGCTGTCACCTCTCTATTCCCCCAGCCATAAACAACCACTAATCCATATTTTATATGAATGAAATAATGCAATATGTGGCTTTTTATGATTGGCCTCTTTCACTTAGCATATTTTCAAGGTTCATTCACATCGTAACATGTATCAGTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATACCCTGTTTTATGGATATACAACATTCTGTTTATCCATTAATCAGGTAATGGATATTTAAATTTTCTACCTTTTAGCTACTGTGAGTAATGCTGCTATAAACAACCATGTACAAGTTTCTGCACAGACATGTATTTTCATTTCCCTTGGAGCTTTGTGGTGTTTTGCCCTATTCCTGTCATAATCTATCCAGCTCCATAGTAGCATTGAAAACCAACAGCTGTCTGGAAGCCATTGGATGGAGCAGAACACAGTTGGAGCTTCTTCAATGCCTCATTCCCAGAGAGTTATCATCATTTGATATATCTCATGGTTCCCTCAAAGATGCCACTCACAAGGCTGTCTTTGACCTGATTTGAAGTTTGCCCCGTGTGAACAACCTTTTCTTTGAGGACATTTTTCAAAAGCAATCAATAGTAATTGCCACCTGAGGCAGTTGGGGCAAAATAATAGGTTAATCAAAAAGCTGAAAAAGAAAAGCTGGGTAATGAGTTGTTTATAGGGGGCTTTGGAAAGCTGTGACATATTCTTGGGAAACTGTGTGCAAGCTTAGAGCTGTGTGAATTCCCGGGAAGACTTGAGATGGCTCTAGGCTCTCACCTTTGGCTAACCTTGATAGTCTGAGCAAGCAGGAAGTGGAGCCTGAGTCAAAGTTGTAAACTGCCTCACAGAATGTTTAAGGTAGAGAGCCCCTTGGCAAAGGCTAGGAGACTTATAGTTTCCAGGCATTTAGGAAACCTTTGTCTGATTTTTAGCTGACTACCAACCTGAGCAGAGACTTCAGTAGTCCCACAAAACAAATAATACGAACTTTACGGAATTAATTCAGAAAAGTTACTGAATAGCAACAGCAACAAATCCTGAAGAGAGGGTAGAATTTGATTTTCAAAGTTGCCACATTATATTATTAAAATGTCCAAACTTGGCTGGCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCGGTCTGCAGCTCCCAGCAAGATCAATGCAGAAGGCGAGTGATTTCTGCATTTCTAACTGAGGTACCCAGCTCATCTCACTGGGACTGGTTAGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAAGGTGAGCTGAAGCAGAGTGGGGTGTCACCTCACCCAGAAAGCACAAGGGGTTGGGGATCTCCCTCCCCTGGCCAAGGGAAGCCCTGAGGGGCTGTGTCATGAGGGATGGTGC
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Task1_train_9698
This sequence variant lies in GLRA1 (glycine receptor alpha 1) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Hereditary hyperekplexia
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Task1_train_9699
A mutation found in GLRA1 (glycine receptor alpha 1) on Chromosome 5 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Hyperekplexia 1
TTTCTTTCTTTCTTTCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCACTATGTTGCCCACATTGGTCTGGAACTCCTGGGCTAAAGCAATCCTCTCACCTCAGTCTTCCTAGTAGTTGGGATTATAGGCACAAGCCATCATGCCAGTTGCTTAAATAGACTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGCATCAGAGGCTAGGTATTAAATGGACAATATAGAGTAACTAAAACTAGGGGTCATTTAAGAAGTTCTATCTGGCTTGCTGAACCCAAGACAATTTCCTCCTTCAATGTAGTTTAGAAGGATGGTGATATCTTAATTCCCATGGACATCTTCTGTATTGGAACGTCGGCCTCCTCCCTGTGGTAAACTGCCAGAAGTTAATTGAATCAGATTGCTGATGTTTAAGAAACATACTGATGGAAATGTGTGTATATGTAATCATTTTAATCCTTGGCACTTGTGCGGCAGGAACAAAACTTAAAGCTACTTTGGCATCCTCTGATTTAATTCTCACCAGAATTTCCCTTTATACGCATTTTGCACATGAAGAACCTGGGCCCAAGTAGGCTAGCTCAAAGTCTCATACTAAAGAAAACTAAAGAGGCAGGGTCCTTTGTCACAGCACATTGCGCCTGGGCAGACAACTATTTTGTTTTGTTTTATTTTATTTTTGAGCTTTACTGATTAATAGACAACGATTTTAAATAGGTCAGTCTAAAGCTTGTAGGACCTGGCATATTGCAGGTATGTACTGTGACCTGCAACACTATGACAGGTCATAATGTGTGGGTCCCTGGTTGCCCTAATCTGTCAGTGGAAAAACTTCAGACTCTCTGTCTGAAGGCTTCTTCTTTATTGCTTTTAATGGCAAAAACTGCAATTATTTTTGCACCAACCTAATCTTTTGTTTATCCCTTTGTTCATTTGTTTAACAAATACTTATTGCATGCTCACTATATGTTAGGCATTGTGTTAGGCACCAGGGATATAGCACAGAGCAAAACCAAACACGGTCTCTGCCTTTATGGAGCTTGCGATTTGGTGGAAGAGATCGGCTTTAAAAAAATCACATCATTGAATTTATGCTTTTAAATCAGGATACATTTTTAGAAGTTTAGAAATTAAGTTCAAGTAGAACGTGGCATTTGCTAGGACACACAGTGCACTGGAAGAGCAGTACAGGGAAAGAGAACAAGATATTTAAAATCCTGTGTGTATGTTTGAAGAACTAAGAAAAAAGCTAGGGTGGTTGGATCTTCTGGGGAACTAGTTATGGACCCACGGTATGGAGCAGTTTGCTCCAGCAGGCTGCATGCTCCCCATTGGCATTCTTTGGTCAGTGCACAACCTCGTGAACAGAGGTTGGTAACTTCTCAGAGGTGCCCTGTCAAATATTCCTTTATTCAATCCCTCATATGGAGAGAGAACCCACTCTGGCAGAGATCTTGCTTGTTGCCTCTTTCCTAGAGGCAGGAAGCAAAGGCCTGAACCTGGGCATTCTACGTTAAGATCTCACCTTTTGTGGTGCAATTGTCTTCTGGAATCAAGCCTATTAAAACAATGCAGTCTTGCAGAAAAAAGCCAGTGGACACCTCCCAATCTTTTAGGTTTATAGTTAGTTATTTTCTTGACCCCATCAGCTTTTAGTTAATCAGTTGCGCCTTTAGGTATAACTTGATAATTTCTGTAGTGTTACTGTTAGGATTCGAAGAGTGACTGCCTATAGACCCACCTAGGGCATTATTTATGGGAGGGAAAGCTGAGACCTCTAGGTCTTTAATTCCTATTTCTAACCTGCCTTGCACATTGAGAAGGATGGACCATTGAAACAAATAACACAAGACAATACTGCTTAGAACTCTTTTGTTTACTAACAGCTGTCCCTCCTTAGGCAGTGACCCAAAGGCCTACCTTGTGATGTCTCCGCTTCCTCCTGAATCGGAGCAGCTCCTTATGTTGCCGAGACACAAAGTTAACGGCAGCATATTCTAATAGGGCTGAGAACACAAAGAGCAGGCAAACTGCCATCCAAATGTCAATGGCTTTCACATAGGACACCTAGAGTGGGGGTGGAGGAGAAACAGGGAGGTGAAAGCAGGGGAATGTAAAACATTAAGCATGGCGGAATATTTTCTGCTCTTCGGTAATTCCCCACATCACCCACTGCTGTCTGCTTCTCAGCTGGGATATTAGGGTGGAGGTATAGAGGAAAACAGAAAAGAAATGCATCAGACAGACTGGAAAGAATATTGGGGGTAAATAGATTATGGTACCTATGACAGTACTGAAGAGAAGACAATGGTATATTTAGCATTATCATTTAGAACAGAATGCTGTCTTTCATTTAAGGGTGATTGGAACAAACTGTTGTAGTGAGCATTAAAAGTGAATGGAGGATGTCAGCAAAAATGGCATCGTAAGGACCTGAAAATTCCTCCAAAAAATTAATGAGAACACTGGAAAAAATTGTCAGTGCCAACTTTTCAGAACTCCACTAATTACCAAAGGCTTATATCAGTCCTGTGAACATTTATTCAAGAAAATCAGCTGAATCTTAATAAGAACAGCAAGCTTTGTGGCAGTGTTTAAAAGTGTTATTGAGATATAATTCACATACCATACAATTCACACATTTAAAGTGTATAGTTTAATGATTTTTAGAATATTCACACATATGTGCAATCATCATCATCAGTCAATTTTAGAACATTTTCATTACCTCAAAAAGAAATGTTACCTTTTAGCTGTCACCTCTCTATTCCCCCAGCCATAAACAACCACTAATCCATATTTTATATGAATGAAATAATGCAATATGTGGCTTTTTATGATTGGCCTCTTTCACTTAGCATATTTTCAAGGTTCATTCACATCGTAACATGTATCAGTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATACCCTGTTTTATGGATATACAACATTCTGTTTATCCATTAATCAGGTAATGGATATTTAAATTTTCTACCTTTTAGCTACTGTGAGTAATGCTGCTATAAACAACCATGTACAAGTTTCTGCACAGACATGTATTTTCATTTCCCTTGGAGCTTTGTGGTGTTTTGCCCTATTCCTGTCATAATCTATCCAGCTCCATAGTAGCATTGAAAACCAACAGCTGTCTGGAAGCCATTGGATGGAGCAGAACACAGTTGGAGCTTCTTCAATGCCTCATTCCCAGAGAGTTATCATCATTTGATATATCTCATGGTTCCCTCAAAGATGCCACTCACAAGGCTGTCTTTGACCTGATTTGAAGTTTGCCCCGTGTGAACAACCTTTTCTTTGAGGACATTTTTCAAAAGCAATCAATAGTAATTGCCACCTGAGGCAGTTGGGGCAAAATAATAGGTTAATCAAAAAGCTGAAAAAGAAAAGCTGGGTAATGAGTTGTTTATAGGGGGCTTTGGAAAGCTGTGACATATTCTTGGGAAACTGTGTGCAAGCTTAGAGCTGTGTGAATTCCCGGGAAGACTTGAGATGGCTCTAGGCTCTCACCTTTGGCTAACCTTGATAGTCTGAGCAAGCAGGAAGTGGAGCCTGAGTCAAAGTTGTAAACTGCCTCACAGAATGTTTAAGGTAGAGAGCCCCTTGGCAAAGGCTAGGAGACTTATAGTTTCCAGGCATTTAGGAAACCTTTGTCTGATTTTTAGCTGACTACCAACCTGAGCAGAGACTTCAGTAGTCCCACAAAACAAATAATACGAACTTTACGGAATTAATTCAGAAAAGTTACTGAATAGCAACAGCAACAAATCCTGAAGAGAGGGTAGAATTTGATTTTCAAAGTTGCCACATTATATTATTAAAATGTCCAAACTTGGCTGGCAAGATGGCCAAATAGGAACAGCTCCGGTCTGCAGCTCCCAGCAAGATCAATGCAGAAGGCGAGTGATTTCTGCATTTCTAACTGAGGTACCCAGCTCATCTCACTGGGACTGGTTAGACAGTGGGTGCAGCCCACAGAAGGTGAGCTGAAGCAGAGTGGGGTGTCACCTCACCCAGAAAGCACAAGGGGTTGGGGATCTCCCTCCCCTGGCCAAGGGAAGCCCTGAGGGGCTGTGTCATGAGGGATGGTGC
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