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Gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TTCCATCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTCCTTTCGTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTGTCCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTGATGGAGTTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATTTCAGCTCATTGCAACCTCGGCCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGTGTGACTACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCCCAGAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCTAGAATTTTGATGGCTCTAGTATTTTACAGTCTGAAGGCTCCAACAGTGACATGCATTTCATGCCTCCTGCCATGTTTTGGGATACCTTCAGTAAGGACCCTACAAGCTGGTGTTCTGTGAAGTTTTCGAGTACAACCGAAAGCCTGCAGTGACCAATTTGAGGCACACTTGTAAGTGGATAATGGACATGGTGAGCAACCAGCACCCTGGTTTGGCATGGAGCAGGAATATACCCTCATGGGGACAGATGGGTACCACTTTGGTTGGCCTTCCAATGGCTTCCCAGGACCCCAGGGTCCATATTACTGCAGTGTGGGAGCAGGCAAAGCCCATGGCAGGGACATCGTGGAGGCCCATTACCAGGCCTGCTTGTATGCTGGAGCCAAGATGGTGGGTACTAATGCTGAGGTCATGCCTGCCCAGTGGGAATTTCAAACCGGACCCTGTGAAAGAATCAGCATGGGAGATCATTTCTGGGTGGGCTGTTTCATTTTGCATCATGTATGTGAAGACTTTGGAGTGATAGCAACCTTTGATCCCAAGCCCATTCCTGGGAACAGGAAGTGTTCAGGCTGCCATACCAACTTCAGCACCAAGGCCATGTGGGAGGAGAATGGTCTGAAGTACACTGAGGAGGCCATCGAGAAACTAAGCAGTGGCACCAGTACCACATCCACGCTTATGATCCCAAGGGAGGCCTGGACAAAGCCCAACACCTAGCTGGATTCCATGAAACCTCCAACATCAACGACTTTTCTGCTGGTGTAGCCAATCGTAGTGCCAACATACACATTCCCTGGACTGTTGGCCAGGAGAAGAAGGGTTACTTTGAAGACTGTTGCCCCTCTGCCACTGCGAACCCTTTTCGGTGACAGAAGCCCTCATCAACACGTGTCTTCTCAATGAAACCGGCAATGAGCCCTTCCAGTACAAAAACTAAGTGGACAAGACCTCCAGCCGTCGAGCCCCTCCTAGTTCTTCATCCCACTCCAACTCTTCCCCCTCTCCCAATTGTCCCAATTGCAACTCAAAGGGTGGAATATAAAGGTCTTTTTTTAATTCAAAAAATTAAAAAATAAATAAATCTTAGCTGCAAATACAACTTTATGCTGAGTCCTATGAATCTTTCTATCAAATCTCTAGATATGAGATTAGTGTTGGAGATCCCTGACACACAGTATTTACTATTAATGGTGAAAAGAGCAGAATATTGTACTTAGCCCTAAAAGTGAATGGAGGAGAATGTGAAGTTGAGTGTTAATAGTAAATGAAGCAGAATGTGTGTCTGGTGTTGGTAGACAGTGGAGCAGAATGTGGTGTCTGGCAACTCGTATTGAACATAATGTTGAGTCTGGTGGAAGGTTTGATGGATCAGAAAAGTGTAGAACCTGCAAAGATCTGCAGGATCCTGCAAAGTATAGTAGATAAATAAGTAGTGAATAATTCCTTTGCTCCCCATGTTTTAGGCAGAGCAAGGAAGTAGGTGCTGTCCTTATTTGTCCAGGTGTTCTGTGCTCTTGGGCAATGGGACTTACCTTGGGCAGAGATGCTCGAGAGCCGGAGCTCTGGGTGGTCATGGTGAGCACAGTGGTGATGCCTAGGCCCACACGAGCAGGTGCAGCATCCATGTTGATCCAGAAGGAGATCCATGAGAGGATGACAATGAGCAGGCTGGGAATATACATCTGAATCAGGTAGTAACCCATCTGCCGCTCCAGGTGGAACCGGGCCTCAATGCAGGTGAATTTACCTGCAAGAAATTGCAGTGAGAAGGCAGTGTAGCCTGGTGAATAGGACAAAAGGCTTTAGGATTAGAACAACCTCGGCTAGAGTCCTGGTTCAGTCTCACACTACCTGTGTCCTTAGACAAGTATTTGAATTGTTCTGTATCTGTTTCCTTATGTATAGTAAACTGGGGATAATAACAATAATACCTCCATCATATAGTTACTTATATGATTAATGTGAGGATAAAATGAGATGATGCTTATGAAAAACTTAGCAGTCCTCATACATTGTAAATGTTCAGAATTGTCAATTGCCAACATCACTGTTACCATCATCATCATCATCATCATCATCAATATTTTCTTGCTAAGAATGGGCCTGACTAAGTAGAACTTTCTCTACCTTTCTGCCAGTTATCTTCCCAAAACATGACTTGTTCCTGTTATTTCCTCTTGTAAAACCTTTGGTCTCATCCTTCTTTCCTCATACAAGGCAGTTCCCATTACCTACAGGAAAAAGTTTAAACTCTTTAGCCTGCCCTTTATAATCAAGCTCTAACCAGTCTTTCTATCCCCTTCCCCATCTTTCTTCACCCTAATCATGACTCCCTATATGCCATCCCTTGCCTTGAGCATGCCCTGAACTTTCATGTTTCTGAGCTTTTGATCTTGCTCATCCCTTTGCCCAGAATGCCCTTGTTCCTTCCCACAACCAGCCAAATAAATCTTCCTTCTCCTCCATGGCAGTGTAAATGTGAAGATTCTCCCAGACAGAATGCTGCTCTTTTTCTGTGTTCCCTGAGCCCTGTTCACATGATCATGAGAGCCTTCAAGATATAATACAGTGAGTGAATGGGCAAGTCAGTCTCTCTTTCTATCTGTCTTCTGCACTAGACTAGGCAGCTTGTCTGCTCCCTGTCTGTGTATCCCTGGAACTGGGATGGGGCCAGTCTTATGGTGGGATCTTAGTTCCTGTCTACTGAAGCACAATAGCGAATTTCCTGGAGTTCCCTGGACTGTAAGCTGTAGGCAGGGACTTGTCAGTCTTTTCTTCTTGCATCCATAGGGTCTAGCACAGAGTTCAGCTCTAACTTAAATGAAAATGGTGAAGAGCAAGTGAAATGAATCAGAATATGCTGTGTACATTTAGGTTGTTTCCATATCTTGGCTATTGTGAATATTACTGCAGTGAACATGGGAGTGCAGATATGTCTTTGAGGTACTGATTTCATTTCCTTTGGATATGTATCTAGAAGTGGGATTGCTGGACCATGATATATTTCTCAATGGATGAATAGATAAAGAAAATGAAACATTATTCAGCCTTAAAAAAGAAGGAAATTCTGCCATTTATGACAATGTGAATGAAGATGGAGGACATTTTTATATTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGACATATATTGTATGATCTCACTTATATGTGGAATCTAAAATAGTCATACTTACAGAAGCCAAAAGTAGCATGGTGGTTGCTAGAGGCTGAGGGATGGGGGAAATTGGGAGATGTTGGTCAAAGGGTACAGAATTTCAGTTGTGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTAATGTACAGCAATGTGACTAGAATTAACAGTGCTGTCCTGTGTGCTTGAAATTTGCTAAGAGGATAGATCTCCTTTTTACTTATTTTTTTTTCTTTTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGATCTCCTGTCTCAGTCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTCAGTA
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Task1_train_9701
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This sequence change occurs on Chromosome 5, altering GLRA1 (glycine receptor alpha 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hereditary hyperekplexia
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CCTTCCTTTCTTCCTTTCGTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTGTCCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTGATGGAGTTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATTTCAGCTCATTGCAACCTCGGCCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGTGTGACTACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCCCAGAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCTAGAATTTTGATGGCTCTAGTATTTTACAGTCTGAAGGCTCCAACAGTGACATGCATTTCATGCCTCCTGCCATGTTTTGGGATACCTTCAGTAAGGACCCTACAAGCTGGTGTTCTGTGAAGTTTTCGAGTACAACCGAAAGCCTGCAGTGACCAATTTGAGGCACACTTGTAAGTGGATAATGGACATGGTGAGCAACCAGCACCCTGGTTTGGCATGGAGCAGGAATATACCCTCATGGGGACAGATGGGTACCACTTTGGTTGGCCTTCCAATGGCTTCCCAGGACCCCAGGGTCCATATTACTGCAGTGTGGGAGCAGGCAAAGCCCATGGCAGGGACATCGTGGAGGCCCATTACCAGGCCTGCTTGTATGCTGGAGCCAAGATGGTGGGTACTAATGCTGAGGTCATGCCTGCCCAGTGGGAATTTCAAACCGGACCCTGTGAAAGAATCAGCATGGGAGATCATTTCTGGGTGGGCTGTTTCATTTTGCATCATGTATGTGAAGACTTTGGAGTGATAGCAACCTTTGATCCCAAGCCCATTCCTGGGAACAGGAAGTGTTCAGGCTGCCATACCAACTTCAGCACCAAGGCCATGTGGGAGGAGAATGGTCTGAAGTACACTGAGGAGGCCATCGAGAAACTAAGCAGTGGCACCAGTACCACATCCACGCTTATGATCCCAAGGGAGGCCTGGACAAAGCCCAACACCTAGCTGGATTCCATGAAACCTCCAACATCAACGACTTTTCTGCTGGTGTAGCCAATCGTAGTGCCAACATACACATTCCCTGGACTGTTGGCCAGGAGAAGAAGGGTTACTTTGAAGACTGTTGCCCCTCTGCCACTGCGAACCCTTTTCGGTGACAGAAGCCCTCATCAACACGTGTCTTCTCAATGAAACCGGCAATGAGCCCTTCCAGTACAAAAACTAAGTGGACAAGACCTCCAGCCGTCGAGCCCCTCCTAGTTCTTCATCCCACTCCAACTCTTCCCCCTCTCCCAATTGTCCCAATTGCAACTCAAAGGGTGGAATATAAAGGTCTTTTTTTAATTCAAAAAATTAAAAAATAAATAAATCTTAGCTGCAAATACAACTTTATGCTGAGTCCTATGAATCTTTCTATCAAATCTCTAGATATGAGATTAGTGTTGGAGATCCCTGACACACAGTATTTACTATTAATGGTGAAAAGAGCAGAATATTGTACTTAGCCCTAAAAGTGAATGGAGGAGAATGTGAAGTTGAGTGTTAATAGTAAATGAAGCAGAATGTGTGTCTGGTGTTGGTAGACAGTGGAGCAGAATGTGGTGTCTGGCAACTCGTATTGAACATAATGTTGAGTCTGGTGGAAGGTTTGATGGATCAGAAAAGTGTAGAACCTGCAAAGATCTGCAGGATCCTGCAAAGTATAGTAGATAAATAAGTAGTGAATAATTCCTTTGCTCCCCATGTTTTAGGCAGAGCAAGGAAGTAGGTGCTGTCCTTATTTGTCCAGGTGTTCTGTGCTCTTGGGCAATGGGACTTACCTTGGGCAGAGATGCTCGAGAGCCGGAGCTCTGGGTGGTCATGGTGAGCACAGTGGTGATGCCTAGGCCCACACGAGCAGGTGCAGCATCCATGTTGATCCAGAAGGAGATCCATGAGAGGATGACAATGAGCAGGCTGGGAATATACATCTGAATCAGGTAGTAACCCATCTGCCGCTCCAGGTGGAACCGGGCCTCAATGCAGGTGAATTTACCTGCAAGAAATTGCAGTGAGAAGGCAGTGTAGCCTGGTGAATAGGACAAAAGGCTTTAGGATTAGAACAACCTCGGCTAGAGTCCTGGTTCAGTCTCACACTACCTGTGTCCTTAGACAAGTATTTGAATTGTTCTGTATCTGTTTCCTTATGTATAGTAAACTGGGGATAATAACAATAATACCTCCATCATATAGTTACTTATATGATTAATGTGAGGATAAAATGAGATGATGCTTATGAAAAACTTAGCAGTCCTCATACATTGTAAATGTTCAGAATTGTCAATTGCCAACATCACTGTTACCATCATCATCATCATCATCATCATCAATATTTTCTTGCTAAGAATGGGCCTGACTAAGTAGAACTTTCTCTACCTTTCTGCCAGTTATCTTCCCAAAACATGACTTGTTCCTGTTATTTCCTCTTGTAAAACCTTTGGTCTCATCCTTCTTTCCTCATACAAGGCAGTTCCCATTACCTACAGGAAAAAGTTTAAACTCTTTAGCCTGCCCTTTATAATCAAGCTCTAACCAGTCTTTCTATCCCCTTCCCCATCTTTCTTCACCCTAATCATGACTCCCTATATGCCATCCCTTGCCTTGAGCATGCCCTGAACTTTCATGTTTCTGAGCTTTTGATCTTGCTCATCCCTTTGCCCAGAATGCCCTTGTTCCTTCCCACAACCAGCCAAATAAATCTTCCTTCTCCTCCATGGCAGTGTAAATGTGAAGATTCTCCCAGACAGAATGCTGCTCTTTTTCTGTGTTCCCTGAGCCCTGTTCACATGATCATGAGAGCCTTCAAGATATAATACAGTGAGTGAATGGGCAAGTCAGTCTCTCTTTCTATCTGTCTTCTGCACTAGACTAGGCAGCTTGTCTGCTCCCTGTCTGTGTATCCCTGGAACTGGGATGGGGCCAGTCTTATGGTGGGATCTTAGTTCCTGTCTACTGAAGCACAATAGCGAATTTCCTGGAGTTCCCTGGACTGTAAGCTGTAGGCAGGGACTTGTCAGTCTTTTCTTCTTGCATCCATAGGGTCTAGCACAGAGTTCAGCTCTAACTTAAATGAAAATGGTGAAGAGCAAGTGAAATGAATCAGAATATGCTGTGTACATTTAGGTTGTTTCCATATCTTGGCTATTGTGAATATTACTGCAGTGAACATGGGAGTGCAGATATGTCTTTGAGGTACTGATTTCATTTCCTTTGGATATGTATCTAGAAGTGGGATTGCTGGACCATGATATATTTCTCAATGGATGAATAGATAAAGAAAATGAAACATTATTCAGCCTTAAAAAAGAAGGAAATTCTGCCATTTATGACAATGTGAATGAAGATGGAGGACATTTTTATATTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGACATATATTGTATGATCTCACTTATATGTGGAATCTAAAATAGTCATACTTACAGAAGCCAAAAGTAGCATGGTGGTTGCTAGAGGCTGAGGGATGGGGGAAATTGGGAGATGTTGGTCAAAGGGTACAGAATTTCAGTTGTGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTAATGTACAGCAATGTGACTAGAATTAACAGTGCTGTCCTGTGTGCTTGAAATTTGCTAAGAGGATAGATCTCCTTTTTACTTATTTTTTTTTCTTTTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGATCTCCTGTCTCAGTCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCA
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Task1_train_9702
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A variant found in Chromosome 5 affects GLRA1 (glycine receptor alpha 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hyperekplexia 1
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Task1_train_9703
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A variant has been detected on Chromosome 5 in GLRA1 (glycine receptor alpha 1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CCTTCCTTTCTTCCTTTCGTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTGTCCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTGATGGAGTTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATTTCAGCTCATTGCAACCTCGGCCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGTGTGACTACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCCCAGAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCTAGAATTTTGATGGCTCTAGTATTTTACAGTCTGAAGGCTCCAACAGTGACATGCATTTCATGCCTCCTGCCATGTTTTGGGATACCTTCAGTAAGGACCCTACAAGCTGGTGTTCTGTGAAGTTTTCGAGTACAACCGAAAGCCTGCAGTGACCAATTTGAGGCACACTTGTAAGTGGATAATGGACATGGTGAGCAACCAGCACCCTGGTTTGGCATGGAGCAGGAATATACCCTCATGGGGACAGATGGGTACCACTTTGGTTGGCCTTCCAATGGCTTCCCAGGACCCCAGGGTCCATATTACTGCAGTGTGGGAGCAGGCAAAGCCCATGGCAGGGACATCGTGGAGGCCCATTACCAGGCCTGCTTGTATGCTGGAGCCAAGATGGTGGGTACTAATGCTGAGGTCATGCCTGCCCAGTGGGAATTTCAAACCGGACCCTGTGAAAGAATCAGCATGGGAGATCATTTCTGGGTGGGCTGTTTCATTTTGCATCATGTATGTGAAGACTTTGGAGTGATAGCAACCTTTGATCCCAAGCCCATTCCTGGGAACAGGAAGTGTTCAGGCTGCCATACCAACTTCAGCACCAAGGCCATGTGGGAGGAGAATGGTCTGAAGTACACTGAGGAGGCCATCGAGAAACTAAGCAGTGGCACCAGTACCACATCCACGCTTATGATCCCAAGGGAGGCCTGGACAAAGCCCAACACCTAGCTGGATTCCATGAAACCTCCAACATCAACGACTTTTCTGCTGGTGTAGCCAATCGTAGTGCCAACATACACATTCCCTGGACTGTTGGCCAGGAGAAGAAGGGTTACTTTGAAGACTGTTGCCCCTCTGCCACTGCGAACCCTTTTCGGTGACAGAAGCCCTCATCAACACGTGTCTTCTCAATGAAACCGGCAATGAGCCCTTCCAGTACAAAAACTAAGTGGACAAGACCTCCAGCCGTCGAGCCCCTCCTAGTTCTTCATCCCACTCCAACTCTTCCCCCTCTCCCAATTGTCCCAATTGCAACTCAAAGGGTGGAATATAAAGGTCTTTTTTTAATTCAAAAAATTAAAAAATAAATAAATCTTAGCTGCAAATACAACTTTATGCTGAGTCCTATGAATCTTTCTATCAAATCTCTAGATATGAGATTAGTGTTGGAGATCCCTGACACACAGTATTTACTATTAATGGTGAAAAGAGCAGAATATTGTACTTAGCCCTAAAAGTGAATGGAGGAGAATGTGAAGTTGAGTGTTAATAGTAAATGAAGCAGAATGTGTGTCTGGTGTTGGTAGACAGTGGAGCAGAATGTGGTGTCTGGCAACTCGTATTGAACATAATGTTGAGTCTGGTGGAAGGTTTGATGGATCAGAAAAGTGTAGAACCTGCAAAGATCTGCAGGATCCTGCAAAGTATAGTAGATAAATAAGTAGTGAATAATTCCTTTGCTCCCCATGTTTTAGGCAGAGCAAGGAAGTAGGTGCTGTCCTTATTTGTCCAGGTGTTCTGTGCTCTTGGGCAATGGGACTTACCTTGGGCAGAGATGCTCGAGAGCCGGAGCTCTGGGTGGTCATGGTGAGCACAGTGGTGATGCCTAGGCCCACACGAGCAGGTGCAGCATCCATGTTGATCCAGAAGGAGATCCATGAGAGGATGACAATGAGCAGGCTGGGAATATACATCTGAATCAGGTAGTAACCCATCTGCCGCTCCAGGTGGAACCGGGCCTCAATGCAGGTGAATTTACCTGCAAGAAATTGCAGTGAGAAGGCAGTGTAGCCTGGTGAATAGGACAAAAGGCTTTAGGATTAGAACAACCTCGGCTAGAGTCCTGGTTCAGTCTCACACTACCTGTGTCCTTAGACAAGTATTTGAATTGTTCTGTATCTGTTTCCTTATGTATAGTAAACTGGGGATAATAACAATAATACCTCCATCATATAGTTACTTATATGATTAATGTGAGGATAAAATGAGATGATGCTTATGAAAAACTTAGCAGTCCTCATACATTGTAAATGTTCAGAATTGTCAATTGCCAACATCACTGTTACCATCATCATCATCATCATCATCATCAATATTTTCTTGCTAAGAATGGGCCTGACTAAGTAGAACTTTCTCTACCTTTCTGCCAGTTATCTTCCCAAAACATGACTTGTTCCTGTTATTTCCTCTTGTAAAACCTTTGGTCTCATCCTTCTTTCCTCATACAAGGCAGTTCCCATTACCTACAGGAAAAAGTTTAAACTCTTTAGCCTGCCCTTTATAATCAAGCTCTAACCAGTCTTTCTATCCCCTTCCCCATCTTTCTTCACCCTAATCATGACTCCCTATATGCCATCCCTTGCCTTGAGCATGCCCTGAACTTTCATGTTTCTGAGCTTTTGATCTTGCTCATCCCTTTGCCCAGAATGCCCTTGTTCCTTCCCACAACCAGCCAAATAAATCTTCCTTCTCCTCCATGGCAGTGTAAATGTGAAGATTCTCCCAGACAGAATGCTGCTCTTTTTCTGTGTTCCCTGAGCCCTGTTCACATGATCATGAGAGCCTTCAAGATATAATACAGTGAGTGAATGGGCAAGTCAGTCTCTCTTTCTATCTGTCTTCTGCACTAGACTAGGCAGCTTGTCTGCTCCCTGTCTGTGTATCCCTGGAACTGGGATGGGGCCAGTCTTATGGTGGGATCTTAGTTCCTGTCTACTGAAGCACAATAGCGAATTTCCTGGAGTTCCCTGGACTGTAAGCTGTAGGCAGGGACTTGTCAGTCTTTTCTTCTTGCATCCATAGGGTCTAGCACAGAGTTCAGCTCTAACTTAAATGAAAATGGTGAAGAGCAAGTGAAATGAATCAGAATATGCTGTGTACATTTAGGTTGTTTCCATATCTTGGCTATTGTGAATATTACTGCAGTGAACATGGGAGTGCAGATATGTCTTTGAGGTACTGATTTCATTTCCTTTGGATATGTATCTAGAAGTGGGATTGCTGGACCATGATATATTTCTCAATGGATGAATAGATAAAGAAAATGAAACATTATTCAGCCTTAAAAAAGAAGGAAATTCTGCCATTTATGACAATGTGAATGAAGATGGAGGACATTTTTATATTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGACATATATTGTATGATCTCACTTATATGTGGAATCTAAAATAGTCATACTTACAGAAGCCAAAAGTAGCATGGTGGTTGCTAGAGGCTGAGGGATGGGGGAAATTGGGAGATGTTGGTCAAAGGGTACAGAATTTCAGTTGTGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTAATGTACAGCAATGTGACTAGAATTAACAGTGCTGTCCTGTGTGCTTGAAATTTGCTAAGAGGATAGATCTCCTTTTTACTTATTTTTTTTTCTTTTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGATCTCCTGTCTCAGTCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCA
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Task1_train_9704
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The gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hyperekplexia 1
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Task1_train_9705
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The following genetic variant occurs in GLRA1 (glycine receptor alpha 1) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hyperekplexia 1
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CCTTTCGTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTGTCCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTGATGGAGTTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATTTCAGCTCATTGCAACCTCGGCCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGTGTGACTACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCCCAGAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCTAGAATTTTGATGGCTCTAGTATTTTACAGTCTGAAGGCTCCAACAGTGACATGCATTTCATGCCTCCTGCCATGTTTTGGGATACCTTCAGTAAGGACCCTACAAGCTGGTGTTCTGTGAAGTTTTCGAGTACAACCGAAAGCCTGCAGTGACCAATTTGAGGCACACTTGTAAGTGGATAATGGACATGGTGAGCAACCAGCACCCTGGTTTGGCATGGAGCAGGAATATACCCTCATGGGGACAGATGGGTACCACTTTGGTTGGCCTTCCAATGGCTTCCCAGGACCCCAGGGTCCATATTACTGCAGTGTGGGAGCAGGCAAAGCCCATGGCAGGGACATCGTGGAGGCCCATTACCAGGCCTGCTTGTATGCTGGAGCCAAGATGGTGGGTACTAATGCTGAGGTCATGCCTGCCCAGTGGGAATTTCAAACCGGACCCTGTGAAAGAATCAGCATGGGAGATCATTTCTGGGTGGGCTGTTTCATTTTGCATCATGTATGTGAAGACTTTGGAGTGATAGCAACCTTTGATCCCAAGCCCATTCCTGGGAACAGGAAGTGTTCAGGCTGCCATACCAACTTCAGCACCAAGGCCATGTGGGAGGAGAATGGTCTGAAGTACACTGAGGAGGCCATCGAGAAACTAAGCAGTGGCACCAGTACCACATCCACGCTTATGATCCCAAGGGAGGCCTGGACAAAGCCCAACACCTAGCTGGATTCCATGAAACCTCCAACATCAACGACTTTTCTGCTGGTGTAGCCAATCGTAGTGCCAACATACACATTCCCTGGACTGTTGGCCAGGAGAAGAAGGGTTACTTTGAAGACTGTTGCCCCTCTGCCACTGCGAACCCTTTTCGGTGACAGAAGCCCTCATCAACACGTGTCTTCTCAATGAAACCGGCAATGAGCCCTTCCAGTACAAAAACTAAGTGGACAAGACCTCCAGCCGTCGAGCCCCTCCTAGTTCTTCATCCCACTCCAACTCTTCCCCCTCTCCCAATTGTCCCAATTGCAACTCAAAGGGTGGAATATAAAGGTCTTTTTTTAATTCAAAAAATTAAAAAATAAATAAATCTTAGCTGCAAATACAACTTTATGCTGAGTCCTATGAATCTTTCTATCAAATCTCTAGATATGAGATTAGTGTTGGAGATCCCTGACACACAGTATTTACTATTAATGGTGAAAAGAGCAGAATATTGTACTTAGCCCTAAAAGTGAATGGAGGAGAATGTGAAGTTGAGTGTTAATAGTAAATGAAGCAGAATGTGTGTCTGGTGTTGGTAGACAGTGGAGCAGAATGTGGTGTCTGGCAACTCGTATTGAACATAATGTTGAGTCTGGTGGAAGGTTTGATGGATCAGAAAAGTGTAGAACCTGCAAAGATCTGCAGGATCCTGCAAAGTATAGTAGATAAATAAGTAGTGAATAATTCCTTTGCTCCCCATGTTTTAGGCAGAGCAAGGAAGTAGGTGCTGTCCTTATTTGTCCAGGTGTTCTGTGCTCTTGGGCAATGGGACTTACCTTGGGCAGAGATGCTCGAGAGCCGGAGCTCTGGGTGGTCATGGTGAGCACAGTGGTGATGCCTAGGCCCACACGAGCAGGTGCAGCATCCATGTTGATCCAGAAGGAGATCCATGAGAGGATGACAATGAGCAGGCTGGGAATATACATCTGAATCAGGTAGTAACCCATCTGCCGCTCCAGGTGGAACCGGGCCTCAATGCAGGTGAATTTACCTGCAAGAAATTGCAGTGAGAAGGCAGTGTAGCCTGGTGAATAGGACAAAAGGCTTTAGGATTAGAACAACCTCGGCTAGAGTCCTGGTTCAGTCTCACACTACCTGTGTCCTTAGACAAGTATTTGAATTGTTCTGTATCTGTTTCCTTATGTATAGTAAACTGGGGATAATAACAATAATACCTCCATCATATAGTTACTTATATGATTAATGTGAGGATAAAATGAGATGATGCTTATGAAAAACTTAGCAGTCCTCATACATTGTAAATGTTCAGAATTGTCAATTGCCAACATCACTGTTACCATCATCATCATCATCATCATCATCAATATTTTCTTGCTAAGAATGGGCCTGACTAAGTAGAACTTTCTCTACCTTTCTGCCAGTTATCTTCCCAAAACATGACTTGTTCCTGTTATTTCCTCTTGTAAAACCTTTGGTCTCATCCTTCTTTCCTCATACAAGGCAGTTCCCATTACCTACAGGAAAAAGTTTAAACTCTTTAGCCTGCCCTTTATAATCAAGCTCTAACCAGTCTTTCTATCCCCTTCCCCATCTTTCTTCACCCTAATCATGACTCCCTATATGCCATCCCTTGCCTTGAGCATGCCCTGAACTTTCATGTTTCTGAGCTTTTGATCTTGCTCATCCCTTTGCCCAGAATGCCCTTGTTCCTTCCCACAACCAGCCAAATAAATCTTCCTTCTCCTCCATGGCAGTGTAAATGTGAAGATTCTCCCAGACAGAATGCTGCTCTTTTTCTGTGTTCCCTGAGCCCTGTTCACATGATCATGAGAGCCTTCAAGATATAATACAGTGAGTGAATGGGCAAGTCAGTCTCTCTTTCTATCTGTCTTCTGCACTAGACTAGGCAGCTTGTCTGCTCCCTGTCTGTGTATCCCTGGAACTGGGATGGGGCCAGTCTTATGGTGGGATCTTAGTTCCTGTCTACTGAAGCACAATAGCGAATTTCCTGGAGTTCCCTGGACTGTAAGCTGTAGGCAGGGACTTGTCAGTCTTTTCTTCTTGCATCCATAGGGTCTAGCACAGAGTTCAGCTCTAACTTAAATGAAAATGGTGAAGAGCAAGTGAAATGAATCAGAATATGCTGTGTACATTTAGGTTGTTTCCATATCTTGGCTATTGTGAATATTACTGCAGTGAACATGGGAGTGCAGATATGTCTTTGAGGTACTGATTTCATTTCCTTTGGATATGTATCTAGAAGTGGGATTGCTGGACCATGATATATTTCTCAATGGATGAATAGATAAAGAAAATGAAACATTATTCAGCCTTAAAAAAGAAGGAAATTCTGCCATTTATGACAATGTGAATGAAGATGGAGGACATTTTTATATTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGACATATATTGTATGATCTCACTTATATGTGGAATCTAAAATAGTCATACTTACAGAAGCCAAAAGTAGCATGGTGGTTGCTAGAGGCTGAGGGATGGGGGAAATTGGGAGATGTTGGTCAAAGGGTACAGAATTTCAGTTGTGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTAATGTACAGCAATGTGACTAGAATTAACAGTGCTGTCCTGTGTGCTTGAAATTTGCTAAGAGGATAGATCTCCTTTTTACTTATTTTTTTTTCTTTTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGATCTCCTGTCTCAGTCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTTA
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Task1_train_9706
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The gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Hyperekplexia 1
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Task1_train_9707
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This is a variant in GLRA1 (glycine receptor alpha 1), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; GLRA1-related disorder
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TTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTGTCCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTGATGGAGTTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATTTCAGCTCATTGCAACCTCGGCCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGTGTGACTACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCCCAGAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCTAGAATTTTGATGGCTCTAGTATTTTACAGTCTGAAGGCTCCAACAGTGACATGCATTTCATGCCTCCTGCCATGTTTTGGGATACCTTCAGTAAGGACCCTACAAGCTGGTGTTCTGTGAAGTTTTCGAGTACAACCGAAAGCCTGCAGTGACCAATTTGAGGCACACTTGTAAGTGGATAATGGACATGGTGAGCAACCAGCACCCTGGTTTGGCATGGAGCAGGAATATACCCTCATGGGGACAGATGGGTACCACTTTGGTTGGCCTTCCAATGGCTTCCCAGGACCCCAGGGTCCATATTACTGCAGTGTGGGAGCAGGCAAAGCCCATGGCAGGGACATCGTGGAGGCCCATTACCAGGCCTGCTTGTATGCTGGAGCCAAGATGGTGGGTACTAATGCTGAGGTCATGCCTGCCCAGTGGGAATTTCAAACCGGACCCTGTGAAAGAATCAGCATGGGAGATCATTTCTGGGTGGGCTGTTTCATTTTGCATCATGTATGTGAAGACTTTGGAGTGATAGCAACCTTTGATCCCAAGCCCATTCCTGGGAACAGGAAGTGTTCAGGCTGCCATACCAACTTCAGCACCAAGGCCATGTGGGAGGAGAATGGTCTGAAGTACACTGAGGAGGCCATCGAGAAACTAAGCAGTGGCACCAGTACCACATCCACGCTTATGATCCCAAGGGAGGCCTGGACAAAGCCCAACACCTAGCTGGATTCCATGAAACCTCCAACATCAACGACTTTTCTGCTGGTGTAGCCAATCGTAGTGCCAACATACACATTCCCTGGACTGTTGGCCAGGAGAAGAAGGGTTACTTTGAAGACTGTTGCCCCTCTGCCACTGCGAACCCTTTTCGGTGACAGAAGCCCTCATCAACACGTGTCTTCTCAATGAAACCGGCAATGAGCCCTTCCAGTACAAAAACTAAGTGGACAAGACCTCCAGCCGTCGAGCCCCTCCTAGTTCTTCATCCCACTCCAACTCTTCCCCCTCTCCCAATTGTCCCAATTGCAACTCAAAGGGTGGAATATAAAGGTCTTTTTTTAATTCAAAAAATTAAAAAATAAATAAATCTTAGCTGCAAATACAACTTTATGCTGAGTCCTATGAATCTTTCTATCAAATCTCTAGATATGAGATTAGTGTTGGAGATCCCTGACACACAGTATTTACTATTAATGGTGAAAAGAGCAGAATATTGTACTTAGCCCTAAAAGTGAATGGAGGAGAATGTGAAGTTGAGTGTTAATAGTAAATGAAGCAGAATGTGTGTCTGGTGTTGGTAGACAGTGGAGCAGAATGTGGTGTCTGGCAACTCGTATTGAACATAATGTTGAGTCTGGTGGAAGGTTTGATGGATCAGAAAAGTGTAGAACCTGCAAAGATCTGCAGGATCCTGCAAAGTATAGTAGATAAATAAGTAGTGAATAATTCCTTTGCTCCCCATGTTTTAGGCAGAGCAAGGAAGTAGGTGCTGTCCTTATTTGTCCAGGTGTTCTGTGCTCTTGGGCAATGGGACTTACCTTGGGCAGAGATGCTCGAGAGCCGGAGCTCTGGGTGGTCATGGTGAGCACAGTGGTGATGCCTAGGCCCACACGAGCAGGTGCAGCATCCATGTTGATCCAGAAGGAGATCCATGAGAGGATGACAATGAGCAGGCTGGGAATATACATCTGAATCAGGTAGTAACCCATCTGCCGCTCCAGGTGGAACCGGGCCTCAATGCAGGTGAATTTACCTGCAAGAAATTGCAGTGAGAAGGCAGTGTAGCCTGGTGAATAGGACAAAAGGCTTTAGGATTAGAACAACCTCGGCTAGAGTCCTGGTTCAGTCTCACACTACCTGTGTCCTTAGACAAGTATTTGAATTGTTCTGTATCTGTTTCCTTATGTATAGTAAACTGGGGATAATAACAATAATACCTCCATCATATAGTTACTTATATGATTAATGTGAGGATAAAATGAGATGATGCTTATGAAAAACTTAGCAGTCCTCATACATTGTAAATGTTCAGAATTGTCAATTGCCAACATCACTGTTACCATCATCATCATCATCATCATCATCAATATTTTCTTGCTAAGAATGGGCCTGACTAAGTAGAACTTTCTCTACCTTTCTGCCAGTTATCTTCCCAAAACATGACTTGTTCCTGTTATTTCCTCTTGTAAAACCTTTGGTCTCATCCTTCTTTCCTCATACAAGGCAGTTCCCATTACCTACAGGAAAAAGTTTAAACTCTTTAGCCTGCCCTTTATAATCAAGCTCTAACCAGTCTTTCTATCCCCTTCCCCATCTTTCTTCACCCTAATCATGACTCCCTATATGCCATCCCTTGCCTTGAGCATGCCCTGAACTTTCATGTTTCTGAGCTTTTGATCTTGCTCATCCCTTTGCCCAGAATGCCCTTGTTCCTTCCCACAACCAGCCAAATAAATCTTCCTTCTCCTCCATGGCAGTGTAAATGTGAAGATTCTCCCAGACAGAATGCTGCTCTTTTTCTGTGTTCCCTGAGCCCTGTTCACATGATCATGAGAGCCTTCAAGATATAATACAGTGAGTGAATGGGCAAGTCAGTCTCTCTTTCTATCTGTCTTCTGCACTAGACTAGGCAGCTTGTCTGCTCCCTGTCTGTGTATCCCTGGAACTGGGATGGGGCCAGTCTTATGGTGGGATCTTAGTTCCTGTCTACTGAAGCACAATAGCGAATTTCCTGGAGTTCCCTGGACTGTAAGCTGTAGGCAGGGACTTGTCAGTCTTTTCTTCTTGCATCCATAGGGTCTAGCACAGAGTTCAGCTCTAACTTAAATGAAAATGGTGAAGAGCAAGTGAAATGAATCAGAATATGCTGTGTACATTTAGGTTGTTTCCATATCTTGGCTATTGTGAATATTACTGCAGTGAACATGGGAGTGCAGATATGTCTTTGAGGTACTGATTTCATTTCCTTTGGATATGTATCTAGAAGTGGGATTGCTGGACCATGATATATTTCTCAATGGATGAATAGATAAAGAAAATGAAACATTATTCAGCCTTAAAAAAGAAGGAAATTCTGCCATTTATGACAATGTGAATGAAGATGGAGGACATTTTTATATTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGACATATATTGTATGATCTCACTTATATGTGGAATCTAAAATAGTCATACTTACAGAAGCCAAAAGTAGCATGGTGGTTGCTAGAGGCTGAGGGATGGGGGAAATTGGGAGATGTTGGTCAAAGGGTACAGAATTTCAGTTGTGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTAATGTACAGCAATGTGACTAGAATTAACAGTGCTGTCCTGTGTGCTTGAAATTTGCTAAGAGGATAGATCTCCTTTTTACTTATTTTTTTTTCTTTTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGATCTCCTGTCTCAGTCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAAAACTCCTGGCC
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Task1_train_9708
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Given this context: Chromosome 5, gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hyperekplexia 1
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Task1_train_9709
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Mutation context: Chromosome 5, Gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyperekplexia 1
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TTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTGTCCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTGATGGAGTTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATTTCAGCTCATTGCAACCTCGGCCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGTGTGACTACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCCCAGAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCTAGAATTTTGATGGCTCTAGTATTTTACAGTCTGAAGGCTCCAACAGTGACATGCATTTCATGCCTCCTGCCATGTTTTGGGATACCTTCAGTAAGGACCCTACAAGCTGGTGTTCTGTGAAGTTTTCGAGTACAACCGAAAGCCTGCAGTGACCAATTTGAGGCACACTTGTAAGTGGATAATGGACATGGTGAGCAACCAGCACCCTGGTTTGGCATGGAGCAGGAATATACCCTCATGGGGACAGATGGGTACCACTTTGGTTGGCCTTCCAATGGCTTCCCAGGACCCCAGGGTCCATATTACTGCAGTGTGGGAGCAGGCAAAGCCCATGGCAGGGACATCGTGGAGGCCCATTACCAGGCCTGCTTGTATGCTGGAGCCAAGATGGTGGGTACTAATGCTGAGGTCATGCCTGCCCAGTGGGAATTTCAAACCGGACCCTGTGAAAGAATCAGCATGGGAGATCATTTCTGGGTGGGCTGTTTCATTTTGCATCATGTATGTGAAGACTTTGGAGTGATAGCAACCTTTGATCCCAAGCCCATTCCTGGGAACAGGAAGTGTTCAGGCTGCCATACCAACTTCAGCACCAAGGCCATGTGGGAGGAGAATGGTCTGAAGTACACTGAGGAGGCCATCGAGAAACTAAGCAGTGGCACCAGTACCACATCCACGCTTATGATCCCAAGGGAGGCCTGGACAAAGCCCAACACCTAGCTGGATTCCATGAAACCTCCAACATCAACGACTTTTCTGCTGGTGTAGCCAATCGTAGTGCCAACATACACATTCCCTGGACTGTTGGCCAGGAGAAGAAGGGTTACTTTGAAGACTGTTGCCCCTCTGCCACTGCGAACCCTTTTCGGTGACAGAAGCCCTCATCAACACGTGTCTTCTCAATGAAACCGGCAATGAGCCCTTCCAGTACAAAAACTAAGTGGACAAGACCTCCAGCCGTCGAGCCCCTCCTAGTTCTTCATCCCACTCCAACTCTTCCCCCTCTCCCAATTGTCCCAATTGCAACTCAAAGGGTGGAATATAAAGGTCTTTTTTTAATTCAAAAAATTAAAAAATAAATAAATCTTAGCTGCAAATACAACTTTATGCTGAGTCCTATGAATCTTTCTATCAAATCTCTAGATATGAGATTAGTGTTGGAGATCCCTGACACACAGTATTTACTATTAATGGTGAAAAGAGCAGAATATTGTACTTAGCCCTAAAAGTGAATGGAGGAGAATGTGAAGTTGAGTGTTAATAGTAAATGAAGCAGAATGTGTGTCTGGTGTTGGTAGACAGTGGAGCAGAATGTGGTGTCTGGCAACTCGTATTGAACATAATGTTGAGTCTGGTGGAAGGTTTGATGGATCAGAAAAGTGTAGAACCTGCAAAGATCTGCAGGATCCTGCAAAGTATAGTAGATAAATAAGTAGTGAATAATTCCTTTGCTCCCCATGTTTTAGGCAGAGCAAGGAAGTAGGTGCTGTCCTTATTTGTCCAGGTGTTCTGTGCTCTTGGGCAATGGGACTTACCTTGGGCAGAGATGCTCGAGAGCCGGAGCTCTGGGTGGTCATGGTGAGCACAGTGGTGATGCCTAGGCCCACACGAGCAGGTGCAGCATCCATGTTGATCCAGAAGGAGATCCATGAGAGGATGACAATGAGCAGGCTGGGAATATACATCTGAATCAGGTAGTAACCCATCTGCCGCTCCAGGTGGAACCGGGCCTCAATGCAGGTGAATTTACCTGCAAGAAATTGCAGTGAGAAGGCAGTGTAGCCTGGTGAATAGGACAAAAGGCTTTAGGATTAGAACAACCTCGGCTAGAGTCCTGGTTCAGTCTCACACTACCTGTGTCCTTAGACAAGTATTTGAATTGTTCTGTATCTGTTTCCTTATGTATAGTAAACTGGGGATAATAACAATAATACCTCCATCATATAGTTACTTATATGATTAATGTGAGGATAAAATGAGATGATGCTTATGAAAAACTTAGCAGTCCTCATACATTGTAAATGTTCAGAATTGTCAATTGCCAACATCACTGTTACCATCATCATCATCATCATCATCATCAATATTTTCTTGCTAAGAATGGGCCTGACTAAGTAGAACTTTCTCTACCTTTCTGCCAGTTATCTTCCCAAAACATGACTTGTTCCTGTTATTTCCTCTTGTAAAACCTTTGGTCTCATCCTTCTTTCCTCATACAAGGCAGTTCCCATTACCTACAGGAAAAAGTTTAAACTCTTTAGCCTGCCCTTTATAATCAAGCTCTAACCAGTCTTTCTATCCCCTTCCCCATCTTTCTTCACCCTAATCATGACTCCCTATATGCCATCCCTTGCCTTGAGCATGCCCTGAACTTTCATGTTTCTGAGCTTTTGATCTTGCTCATCCCTTTGCCCAGAATGCCCTTGTTCCTTCCCACAACCAGCCAAATAAATCTTCCTTCTCCTCCATGGCAGTGTAAATGTGAAGATTCTCCCAGACAGAATGCTGCTCTTTTTCTGTGTTCCCTGAGCCCTGTTCACATGATCATGAGAGCCTTCAAGATATAATACAGTGAGTGAATGGGCAAGTCAGTCTCTCTTTCTATCTGTCTTCTGCACTAGACTAGGCAGCTTGTCTGCTCCCTGTCTGTGTATCCCTGGAACTGGGATGGGGCCAGTCTTATGGTGGGATCTTAGTTCCTGTCTACTGAAGCACAATAGCGAATTTCCTGGAGTTCCCTGGACTGTAAGCTGTAGGCAGGGACTTGTCAGTCTTTTCTTCTTGCATCCATAGGGTCTAGCACAGAGTTCAGCTCTAACTTAAATGAAAATGGTGAAGAGCAAGTGAAATGAATCAGAATATGCTGTGTACATTTAGGTTGTTTCCATATCTTGGCTATTGTGAATATTACTGCAGTGAACATGGGAGTGCAGATATGTCTTTGAGGTACTGATTTCATTTCCTTTGGATATGTATCTAGAAGTGGGATTGCTGGACCATGATATATTTCTCAATGGATGAATAGATAAAGAAAATGAAACATTATTCAGCCTTAAAAAAGAAGGAAATTCTGCCATTTATGACAATGTGAATGAAGATGGAGGACATTTTTATATTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGACATATATTGTATGATCTCACTTATATGTGGAATCTAAAATAGTCATACTTACAGAAGCCAAAAGTAGCATGGTGGTTGCTAGAGGCTGAGGGATGGGGGAAATTGGGAGATGTTGGTCAAAGGGTACAGAATTTCAGTTGTGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTAATGTACAGCAATGTGACTAGAATTAACAGTGCTGTCCTGTGTGCTTGAAATTTGCTAAGAGGATAGATCTCCTTTTTACTTATTTTTTTTTCTTTTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGATCTCCTGTCTCAGTCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCCGCCTTGACCTCCCAA
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Task1_train_9710
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A change on Chromosome 5 affects gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyperekplexia 1
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Task1_train_9711
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A variant affecting Chromosome 5, within the gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Hyperekplexia 1
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TTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTGTCCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTGATGGAGTTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATTTCAGCTCATTGCAACCTCGGCCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGTGTGACTACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCCCAGAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCTAGAATTTTGATGGCTCTAGTATTTTACAGTCTGAAGGCTCCAACAGTGACATGCATTTCATGCCTCCTGCCATGTTTTGGGATACCTTCAGTAAGGACCCTACAAGCTGGTGTTCTGTGAAGTTTTCGAGTACAACCGAAAGCCTGCAGTGACCAATTTGAGGCACACTTGTAAGTGGATAATGGACATGGTGAGCAACCAGCACCCTGGTTTGGCATGGAGCAGGAATATACCCTCATGGGGACAGATGGGTACCACTTTGGTTGGCCTTCCAATGGCTTCCCAGGACCCCAGGGTCCATATTACTGCAGTGTGGGAGCAGGCAAAGCCCATGGCAGGGACATCGTGGAGGCCCATTACCAGGCCTGCTTGTATGCTGGAGCCAAGATGGTGGGTACTAATGCTGAGGTCATGCCTGCCCAGTGGGAATTTCAAACCGGACCCTGTGAAAGAATCAGCATGGGAGATCATTTCTGGGTGGGCTGTTTCATTTTGCATCATGTATGTGAAGACTTTGGAGTGATAGCAACCTTTGATCCCAAGCCCATTCCTGGGAACAGGAAGTGTTCAGGCTGCCATACCAACTTCAGCACCAAGGCCATGTGGGAGGAGAATGGTCTGAAGTACACTGAGGAGGCCATCGAGAAACTAAGCAGTGGCACCAGTACCACATCCACGCTTATGATCCCAAGGGAGGCCTGGACAAAGCCCAACACCTAGCTGGATTCCATGAAACCTCCAACATCAACGACTTTTCTGCTGGTGTAGCCAATCGTAGTGCCAACATACACATTCCCTGGACTGTTGGCCAGGAGAAGAAGGGTTACTTTGAAGACTGTTGCCCCTCTGCCACTGCGAACCCTTTTCGGTGACAGAAGCCCTCATCAACACGTGTCTTCTCAATGAAACCGGCAATGAGCCCTTCCAGTACAAAAACTAAGTGGACAAGACCTCCAGCCGTCGAGCCCCTCCTAGTTCTTCATCCCACTCCAACTCTTCCCCCTCTCCCAATTGTCCCAATTGCAACTCAAAGGGTGGAATATAAAGGTCTTTTTTTAATTCAAAAAATTAAAAAATAAATAAATCTTAGCTGCAAATACAACTTTATGCTGAGTCCTATGAATCTTTCTATCAAATCTCTAGATATGAGATTAGTGTTGGAGATCCCTGACACACAGTATTTACTATTAATGGTGAAAAGAGCAGAATATTGTACTTAGCCCTAAAAGTGAATGGAGGAGAATGTGAAGTTGAGTGTTAATAGTAAATGAAGCAGAATGTGTGTCTGGTGTTGGTAGACAGTGGAGCAGAATGTGGTGTCTGGCAACTCGTATTGAACATAATGTTGAGTCTGGTGGAAGGTTTGATGGATCAGAAAAGTGTAGAACCTGCAAAGATCTGCAGGATCCTGCAAAGTATAGTAGATAAATAAGTAGTGAATAATTCCTTTGCTCCCCATGTTTTAGGCAGAGCAAGGAAGTAGGTGCTGTCCTTATTTGTCCAGGTGTTCTGTGCTCTTGGGCAATGGGACTTACCTTGGGCAGAGATGCTCGAGAGCCGGAGCTCTGGGTGGTCATGGTGAGCACAGTGGTGATGCCTAGGCCCACACGAGCAGGTGCAGCATCCATGTTGATCCAGAAGGAGATCCATGAGAGGATGACAATGAGCAGGCTGGGAATATACATCTGAATCAGGTAGTAACCCATCTGCCGCTCCAGGTGGAACCGGGCCTCAATGCAGGTGAATTTACCTGCAAGAAATTGCAGTGAGAAGGCAGTGTAGCCTGGTGAATAGGACAAAAGGCTTTAGGATTAGAACAACCTCGGCTAGAGTCCTGGTTCAGTCTCACACTACCTGTGTCCTTAGACAAGTATTTGAATTGTTCTGTATCTGTTTCCTTATGTATAGTAAACTGGGGATAATAACAATAATACCTCCATCATATAGTTACTTATATGATTAATGTGAGGATAAAATGAGATGATGCTTATGAAAAACTTAGCAGTCCTCATACATTGTAAATGTTCAGAATTGTCAATTGCCAACATCACTGTTACCATCATCATCATCATCATCATCATCAATATTTTCTTGCTAAGAATGGGCCTGACTAAGTAGAACTTTCTCTACCTTTCTGCCAGTTATCTTCCCAAAACATGACTTGTTCCTGTTATTTCCTCTTGTAAAACCTTTGGTCTCATCCTTCTTTCCTCATACAAGGCAGTTCCCATTACCTACAGGAAAAAGTTTAAACTCTTTAGCCTGCCCTTTATAATCAAGCTCTAACCAGTCTTTCTATCCCCTTCCCCATCTTTCTTCACCCTAATCATGACTCCCTATATGCCATCCCTTGCCTTGAGCATGCCCTGAACTTTCATGTTTCTGAGCTTTTGATCTTGCTCATCCCTTTGCCCAGAATGCCCTTGTTCCTTCCCACAACCAGCCAAATAAATCTTCCTTCTCCTCCATGGCAGTGTAAATGTGAAGATTCTCCCAGACAGAATGCTGCTCTTTTTCTGTGTTCCCTGAGCCCTGTTCACATGATCATGAGAGCCTTCAAGATATAATACAGTGAGTGAATGGGCAAGTCAGTCTCTCTTTCTATCTGTCTTCTGCACTAGACTAGGCAGCTTGTCTGCTCCCTGTCTGTGTATCCCTGGAACTGGGATGGGGCCAGTCTTATGGTGGGATCTTAGTTCCTGTCTACTGAAGCACAATAGCGAATTTCCTGGAGTTCCCTGGACTGTAAGCTGTAGGCAGGGACTTGTCAGTCTTTTCTTCTTGCATCCATAGGGTCTAGCACAGAGTTCAGCTCTAACTTAAATGAAAATGGTGAAGAGCAAGTGAAATGAATCAGAATATGCTGTGTACATTTAGGTTGTTTCCATATCTTGGCTATTGTGAATATTACTGCAGTGAACATGGGAGTGCAGATATGTCTTTGAGGTACTGATTTCATTTCCTTTGGATATGTATCTAGAAGTGGGATTGCTGGACCATGATATATTTCTCAATGGATGAATAGATAAAGAAAATGAAACATTATTCAGCCTTAAAAAAGAAGGAAATTCTGCCATTTATGACAATGTGAATGAAGATGGAGGACATTTTTATATTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGACATATATTGTATGATCTCACTTATATGTGGAATCTAAAATAGTCATACTTACAGAAGCCAAAAGTAGCATGGTGGTTGCTAGAGGCTGAGGGATGGGGGAAATTGGGAGATGTTGGTCAAAGGGTACAGAATTTCAGTTGTGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTAATGTACAGCAATGTGACTAGAATTAACAGTGCTGTCCTGTGTGCTTGAAATTTGCTAAGAGGATAGATCTCCTTTTTACTTATTTTTTTTTCTTTTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGATCTCCTGTCTCAGTCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATG
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Task1_train_9712
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The gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hyperekplexia 1
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Task1_train_9713
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This variant affects gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hereditary hyperekplexia
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CTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTGTCCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTGATGGAGTTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATTTCAGCTCATTGCAACCTCGGCCTGCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCACGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGTGTGACTACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGTGATCCAACTGCCTTGGCCTCCCAGAGTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTAGCCTAGAATTTTGATGGCTCTAGTATTTTACAGTCTGAAGGCTCCAACAGTGACATGCATTTCATGCCTCCTGCCATGTTTTGGGATACCTTCAGTAAGGACCCTACAAGCTGGTGTTCTGTGAAGTTTTCGAGTACAACCGAAAGCCTGCAGTGACCAATTTGAGGCACACTTGTAAGTGGATAATGGACATGGTGAGCAACCAGCACCCTGGTTTGGCATGGAGCAGGAATATACCCTCATGGGGACAGATGGGTACCACTTTGGTTGGCCTTCCAATGGCTTCCCAGGACCCCAGGGTCCATATTACTGCAGTGTGGGAGCAGGCAAAGCCCATGGCAGGGACATCGTGGAGGCCCATTACCAGGCCTGCTTGTATGCTGGAGCCAAGATGGTGGGTACTAATGCTGAGGTCATGCCTGCCCAGTGGGAATTTCAAACCGGACCCTGTGAAAGAATCAGCATGGGAGATCATTTCTGGGTGGGCTGTTTCATTTTGCATCATGTATGTGAAGACTTTGGAGTGATAGCAACCTTTGATCCCAAGCCCATTCCTGGGAACAGGAAGTGTTCAGGCTGCCATACCAACTTCAGCACCAAGGCCATGTGGGAGGAGAATGGTCTGAAGTACACTGAGGAGGCCATCGAGAAACTAAGCAGTGGCACCAGTACCACATCCACGCTTATGATCCCAAGGGAGGCCTGGACAAAGCCCAACACCTAGCTGGATTCCATGAAACCTCCAACATCAACGACTTTTCTGCTGGTGTAGCCAATCGTAGTGCCAACATACACATTCCCTGGACTGTTGGCCAGGAGAAGAAGGGTTACTTTGAAGACTGTTGCCCCTCTGCCACTGCGAACCCTTTTCGGTGACAGAAGCCCTCATCAACACGTGTCTTCTCAATGAAACCGGCAATGAGCCCTTCCAGTACAAAAACTAAGTGGACAAGACCTCCAGCCGTCGAGCCCCTCCTAGTTCTTCATCCCACTCCAACTCTTCCCCCTCTCCCAATTGTCCCAATTGCAACTCAAAGGGTGGAATATAAAGGTCTTTTTTTAATTCAAAAAATTAAAAAATAAATAAATCTTAGCTGCAAATACAACTTTATGCTGAGTCCTATGAATCTTTCTATCAAATCTCTAGATATGAGATTAGTGTTGGAGATCCCTGACACACAGTATTTACTATTAATGGTGAAAAGAGCAGAATATTGTACTTAGCCCTAAAAGTGAATGGAGGAGAATGTGAAGTTGAGTGTTAATAGTAAATGAAGCAGAATGTGTGTCTGGTGTTGGTAGACAGTGGAGCAGAATGTGGTGTCTGGCAACTCGTATTGAACATAATGTTGAGTCTGGTGGAAGGTTTGATGGATCAGAAAAGTGTAGAACCTGCAAAGATCTGCAGGATCCTGCAAAGTATAGTAGATAAATAAGTAGTGAATAATTCCTTTGCTCCCCATGTTTTAGGCAGAGCAAGGAAGTAGGTGCTGTCCTTATTTGTCCAGGTGTTCTGTGCTCTTGGGCAATGGGACTTACCTTGGGCAGAGATGCTCGAGAGCCGGAGCTCTGGGTGGTCATGGTGAGCACAGTGGTGATGCCTAGGCCCACACGAGCAGGTGCAGCATCCATGTTGATCCAGAAGGAGATCCATGAGAGGATGACAATGAGCAGGCTGGGAATATACATCTGAATCAGGTAGTAACCCATCTGCCGCTCCAGGTGGAACCGGGCCTCAATGCAGGTGAATTTACCTGCAAGAAATTGCAGTGAGAAGGCAGTGTAGCCTGGTGAATAGGACAAAAGGCTTTAGGATTAGAACAACCTCGGCTAGAGTCCTGGTTCAGTCTCACACTACCTGTGTCCTTAGACAAGTATTTGAATTGTTCTGTATCTGTTTCCTTATGTATAGTAAACTGGGGATAATAACAATAATACCTCCATCATATAGTTACTTATATGATTAATGTGAGGATAAAATGAGATGATGCTTATGAAAAACTTAGCAGTCCTCATACATTGTAAATGTTCAGAATTGTCAATTGCCAACATCACTGTTACCATCATCATCATCATCATCATCATCAATATTTTCTTGCTAAGAATGGGCCTGACTAAGTAGAACTTTCTCTACCTTTCTGCCAGTTATCTTCCCAAAACATGACTTGTTCCTGTTATTTCCTCTTGTAAAACCTTTGGTCTCATCCTTCTTTCCTCATACAAGGCAGTTCCCATTACCTACAGGAAAAAGTTTAAACTCTTTAGCCTGCCCTTTATAATCAAGCTCTAACCAGTCTTTCTATCCCCTTCCCCATCTTTCTTCACCCTAATCATGACTCCCTATATGCCATCCCTTGCCTTGAGCATGCCCTGAACTTTCATGTTTCTGAGCTTTTGATCTTGCTCATCCCTTTGCCCAGAATGCCCTTGTTCCTTCCCACAACCAGCCAAATAAATCTTCCTTCTCCTCCATGGCAGTGTAAATGTGAAGATTCTCCCAGACAGAATGCTGCTCTTTTTCTGTGTTCCCTGAGCCCTGTTCACATGATCATGAGAGCCTTCAAGATATAATACAGTGAGTGAATGGGCAAGTCAGTCTCTCTTTCTATCTGTCTTCTGCACTAGACTAGGCAGCTTGTCTGCTCCCTGTCTGTGTATCCCTGGAACTGGGATGGGGCCAGTCTTATGGTGGGATCTTAGTTCCTGTCTACTGAAGCACAATAGCGAATTTCCTGGAGTTCCCTGGACTGTAAGCTGTAGGCAGGGACTTGTCAGTCTTTTCTTCTTGCATCCATAGGGTCTAGCACAGAGTTCAGCTCTAACTTAAATGAAAATGGTGAAGAGCAAGTGAAATGAATCAGAATATGCTGTGTACATTTAGGTTGTTTCCATATCTTGGCTATTGTGAATATTACTGCAGTGAACATGGGAGTGCAGATATGTCTTTGAGGTACTGATTTCATTTCCTTTGGATATGTATCTAGAAGTGGGATTGCTGGACCATGATATATTTCTCAATGGATGAATAGATAAAGAAAATGAAACATTATTCAGCCTTAAAAAAGAAGGAAATTCTGCCATTTATGACAATGTGAATGAAGATGGAGGACATTTTTATATTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGACATATATTGTATGATCTCACTTATATGTGGAATCTAAAATAGTCATACTTACAGAAGCCAAAAGTAGCATGGTGGTTGCTAGAGGCTGAGGGATGGGGGAAATTGGGAGATGTTGGTCAAAGGGTACAGAATTTCAGTTGTGCAAGATGAATAAGTTCTGGAGATCTAATGTACAGCAATGTGACTAGAATTAACAGTGCTGTCCTGTGTGCTTGAAATTTGCTAAGAGGATAGATCTCCTTTTTACTTATTTTTTTTTCTTTTTTGAGATAGAGTCTTGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGGGATCTCCTGTCTCAGTCTCCAAAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAAAACTCCTGGCCTCAAGTCATCCACCCGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCTTTTTTTTCTTTTTCTTACATTTTAAGAGTTTTTAAATATATTTTGAATATTTGACC
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Task1_train_9714
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This alteration in GLRA1 (glycine receptor alpha 1) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary hyperekplexia
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Task1_train_9715
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The gene GLRA1 (glycine receptor alpha 1), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hereditary hyperekplexia
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TCTAAAGTCACACAGCAAGCTGATACATCAGCCAGGATTCAAAACCATGTGTCCTGGCCTTTGGATTCTGAGTCCCATGGTGGGGTTGACTCAGGTGTTTGCTGGCAGCACTGCTCTCCTGCAAAGCCAACCCCAATACCCTAAGATACCTAATTGGTGGTGTTCTAGTGGACCTGAACTGGCACTTTGGCTGCATGTGATGAGGTACACAGCCCTTTGTGAACTTCCTTCCTCCAGCTCACACCCACAGCTCTGGATGTGGGCCCCTTTAAGCACAAGGTTGAAGCAAAAGGGGAAAAATGGAAGGGAGAGGCTGAGGAAGAAGAGGCAAAAGAAGGGAGTGGAAGGAGGGAAAAAGTGAAGAGAAAGTGAATGCAGTTGAATTTCTGCAGATAAAAGCTCCAAAGTGGGGCAGCTGTCACACTGGGTTAATTTCCTGAAGTCGAATGACCTTGGAAATGTCACTTTCTGCTGGTTTGTCCTATCATGCTGTACCAGGACTTAGCTTCCTAGAGATAGGAAATTAGTCTGGCAGCAGCAAAATCCAAGCAGGCTGACCTTACCATCCCCGCAGCCAGCTGGGCCTGGATGGCCATTTCCTAAGCCTGTCACTCTTCCAGTCTGGATGTTTACTTGAGGGGATGGGAAGGTGGGCTCCTGAGCGAGGAAGGCCATGTAAGCCTCGGGTTCCTCCAAGCCTGCTCTTGATGATGAGGTTCCTAAGCTCCCTCCCCTACCCAGCCTGCTTTCAGGAAAGACCGAGTTCAGTCAAACCTGAGGGTTAGGATCTGTACAGCCTCTCCCACAGGCCTGGACAGTTAAGGCTCATCACCCAAAGGAAAAAAAAAACGTGTTTCCCTGAAGGACTGGAGCAGGAGGAGAAGACATTTAGGACCAGCGCCCTTTTTTAAGCTCTTTGAAATAAAAACATATTCATATATTGATCAAATATTTGAGTGCCTATTGAATGCCATGCACTGCTATAGGACTTTGAGAGGGCATCAGATTCACACTAATATAGATTAGAATCTAGGCTCTGCTACTAACAAACTGGAAACTTTGGCAGGTTACTTAAATTTTTCTGATTCTCATTTGTCTAATCTGAAAAATGGGCCTGGTAAAACCTGCTTCATGGGGTTATTAGGAGGGCTGGATATAACACATGAAAAGTACCTGGCATAGTTAGTGAATTCTCATGAATGGTAGCTGTTATTATTACATGTGTAAGGACATTTTTTCACCTCTTGGACATTGGTCATTTTCCTTATGCCTTAGGAGAGGAGATCAGGGACTTGGTGTGGAGGGGTGGCAGTAGACTCTGAAGGCTTTGCCCCTAGCCAATATCTCAAGGATACTCCACATCTGGAGAAGGAAATCTAAACCCCTAGACCCAGTGCAAAGTTTGGGGGATAGATTTTATAGAAGGGAGTATCCCTGGCCTTGACCGTGAGCAACACCATCCACCTGGCAGGCTCATTTACTTTGAAGTTGCTGTGATTTTCTAGGCTTTATGCCTTAGTTCCTGCTATTATTGGTAATCATGCTTGAATACTCTTTCCTATCTTGTTTGATTGAAATGCTGAGTAACTTCAACCCCACTTTCTCTAGGATGGCTTTCTTAGTCTCCTTGGTTATAATAAATCATTGGCTCCTGAATAAAATGCCCCATTGTATTTTATTCTTACTTGCCGAGTATAAGTTACAGAGCTGGGTCTACCTATTCTGCAAAGGTGTTGGGTTGCCAGGGCCTGTTCACCTCTGTTTGGCCCCTCTTTTAGAGTCTATGCCCAGAAGGTAGTGGGGCAAGACATGTTCTGAGCAGGGAGTGGGTGAACCTGGTCAGAACTCACCTGATGCTGTAGAGGACATTCCCATTCCGGGAGATCCTTAGCAATTTGTTGTCTGTGGTGATCTCATGGAAGTGGGCCCCCTTCTCGTTGGCAAAGAACAGGTCAGGTTTCCAGATGGAGTCCAGCATGGATGGGTCCAGGTCCAGAGAGTCGTCAGGGTATTCATTATAGGCCAGGCGGGGGTCGTTCCATTGCTGCCGCAGGAAGATGTTGACCCTATAGTCCTACAGCCAGGAAATAACAAGGTGAAGGCAATGTTAGGCCCAAGGACATCAACTTTTGGAGGACCTGGGTGCTTTTGGCCAGTAAAACCTTTTCTGGAGGATGTTATTAAGTGTGGTTGCATCTTATATGGGGGTGAGACATAAAAGGTGTGTATCAGGCAAAACCATGGGAGTCATAATTACTCCTGAAAATCCTCTAAATGCCCCATGAGGTATATTCAACCCTGAACTGAGATTATGTAAATGTTATTCTTTATTTTGAAAAAAATTAAACTAAAGAAAAATTCAAAGATGGATGTAATGAACACTTGTTTTCATCATCCTGTTAATATTTTGTCATGTTTGCTTCATTTTTTTTAAATAAGAGAAAAAATACATTGCAGATAAATTGAAGTCCCCCTTTTACCCTCAACCCCAATACTACAGTACTTCTTAGGCACACTAAGATTTGAGAGTCACTGGTCTAGACAAATTGAAGGAATGAAAGGAAAAAATCAAAGCTGATGTCTGAGCATTCAAACTATTCTGCCTAAAGAGAACAATTAATTCTCAAGAAGTGAAGGAGGGATGGGCGGAAGAATTCTGTAGTGTTCCTGCTGGTCCTAGGGTTCATCCCATTCGCTTTTAATACCAGCCTTCTATAACTTACTGTGACATATGTTGATTTGTTTGGAAAGGTTTACTAGATGTCATGGAGTCACATCTTACTAGCTTCTTGTTTTTTTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAGTGCTATCCCTCCCCTCTCCCCTCACCCCACGACAGGCCCTGGTGTGTGATGTTCCCCTTTCTGTGTCCAAGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCAATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTTATCCGTGTCCCTATAAAGGACATGCACTCATCCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGATGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCACAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTATTGATTGTCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTCTGTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAATTGTCTGTTCATATCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTGCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCTTTGTAGATTCTTGATATTAGCCCTTTGTCAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACATACCACTGCTCAACGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAACATTCCGTGCTCATGGATAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGACCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATTCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCAAAGAACTGGAAAAAACTACTTTAATGTTCATATGGAACCAAAGAAGAGCCCACATTGCCAAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACGCTACCTGACTTCAAACTA
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Task1_train_9716
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A mutation on Chromosome 5 affecting GLRA1 (glycine receptor alpha 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hereditary hyperekplexia
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Task1_train_9717
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A genomic change on Chromosome 5 affects GEMIN5 (gem nuclear organelle associated protein 5). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction
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CATTTCCAAAAACTCTTGTCATTTTGTAAAACTGAAATCTTATACCCATTAAACATTAACTTCTCATTCTGCTTCCCTTAGCCCCTGTCAACATTATTCTACTTTCTGTCTCTATAAATTTAACTATTTTGAGTAGTTCATATAAGTGGAGTCATATAGTATATGTCTTTTTGTGACTGGCTTATTTCACTCAGCATGATGTCCTCCCTTCGTAAGGCTGAATGACATTCCATTGTATGGATATGGCACATTTTGCTTATCCATTCATCTGTCAGTGGATACTTAGGTTGCTCCCGTGTTTTGGGTATTATGAATAATGCTGCCATGAACACAGGTGTGCACATATTTCAGACCCTGCTTTCAATTCTTTTGGGTGTATACCCAGATGTGGAAGTGCTGGATCCTATGGTCATTCTATTTTACATTTCTGGAGGAAGTGCTGCTGTACTGTTTTCCACAGTGGCTGCATCATTTTACATTCCCACCAATAGGCACAAGGGTTCCAATGTCTCTGCATCCTCCTCAACACTTGTTCTGTTTCTCTGATAGTAGCCTAATGGCTATGAAGTGCTGCTTCACTGTAGTTTTGATTTGCATTTCCCCAATGATGAGATGTTGAGCATCATTTCCTGTGCTTACTGGCTTTTTAGAGAAATGTCTATTCAAGTCCTTTGCCCATCCTTGAATTGGATTATCTTTTGTTATGCCTGGGTAGCTTTTACCTTTTATTTTTAATATTTTTTAAAAATTTAAACTTTTGCCTATGACACAGCCCTCAGGAGGCCCTGAGAGCATATGCCCCTGCCTGGGTTACTTTTATCTCATTTTATAAATAAAATTCCTTTGTCACCTGGCTTCTTAAAATTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTGTCAACCAGGCTGGTATGAGTGGCATGATCGTATCTCACTACAGCCTCGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGCATGCCACCACTACTGGCTAATTTAAAAAAATTAATTTTTCTAGAGACAGGGTCTCAATATGTAGCCCAGGCTGAACTTGAGCTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTACAGGGTACATGCCACCACACCTGGTTACTTTATTTGTATTTTTTGAGATGAAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGTGCGATTTTGACTCACTGCAACCTCTGCTGCCCAGGTTCAAACGATTCTCTGGCCTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATGTGCCACCATACCCAGCTAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTTACTTCAAGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGATCCACTGTGCCCGGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTTTTTTGCCCGGGCTGGTGGTGAACTCCTGGGCCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAACCACTGTTCCTAGCCAGCAGGGTCATTTTTCATTCCGTCTTGTACTTGCCTCAGTACTTACCACTGGCTCTGAGAACTGCAGAGGGGCTGCTCTGCTTCTACTTCCGGTTCATTCTTATCAGGACCATTTGCTGTGGATTTACAGAGTTGACTCTTTTGGTGTTGTCGGATCATTTCTGCCAAGGTCTCTTGGACTTCAGCAACAGTTCTCTGTGAGTTTTGGAGACTGGCATGCTTTTCTGAAAAGAGCTCCTTAAAAGTACTCAGCATTCGCTCACCTTCTTCTGTGAGTCTCAAGTCTAGTTCTGAAGGCCTGTTTGGCTCTGGCTGAGAAGTTTCAGGGTCCGTTTCTTCAGTGCTGGCAGTGTCTAACTGCTGGCTTGGCTCAACAGAGAGTGTTCTGTGACCAGCCCTTACCCAGACACTGGAATTTGGGCAAGGTCTGGAGAGAGACCACCAGAATTCATACAGACGCCCATAAAGAAAAAAGGCCTCCAAACTTTTGAAAGCTGGTGTGGCAGGGGATTGATGGTCCCCCAACTTGTCTCTTAGGTGGTCACAGCCTAGGAAAAGAGGAAAAAGATACTGGGTCATGCATTTCTCTAGTTGCCAGAAATGTGGCTTCCTGCCCTTATGTTCTATTTCTTATCAACCAAGAAGCAGACCCCAGGAAAAAGGACAACAGTGTGATCCACCGGGCCACATGCCTTTCCACCAAGAGCCAACTGGAGGCTAAACATTTCCTGGCTTGCGACAGTGTTCTCATTACTACATCCTAGGAGTCATTCAAAGCATGATAGAGTATTCCATTTGTACTACTGAAGGCTCTGGGGCCACGACAACAGATCACACTGTCTCTCTGAAAAATCACAATGATTTAGTTCAGTGACTGACTATGCAGCCCAAGGAATGTCTATCTTTTTTGCTGTTCTTTTCTGTTCTTACTAACATGTAACTACATTCCTATTTCTCTCTCCCTTAAACTTTGTGGAAAGTGGACAGGAGGCTGTAAGAGGGTAGGGCCAGGTAAAGGAAACAGTATAGTTGTTCTTAAAAGCTTCGGTAAGAGAATCCAAACTTTCTACTAAAATGACACAGCTGGCCAATCTCCATCTTTTAAGAATCTAGGTACTCCCAGTGCCACACCACTAATGGTGGTGATGTTGTCCATTAAAGGGTGTGCCTCAGGCAGCAGGAAGTCACTTACCGTCAGGGAGAAAGGCTGAGTACACTTCCTGCATGATGGTGAAGCTCCCTGAGTCATAGCTCCGGACCACCGCCCGAAGGAGCGCCTGCACAGCCTCGTCCCAGGAGGCCATCTGTTGGCTCAGCACTGCCAGGGTCAAGTCATGGCAAATGTGAAGCAGGAGCTGGAGAGAGAAGCCAGAGTCTGAGTTAAACATCCTCCCACGGTAGGCGCAGAGGATGCCACCAAACTGTTCCTGTGAACCGCATTTGGAAACAAGTACACACAATTCACACTTTGAAAGTTCCTCTTGTCTCCGCCACCCATTTTTGCTTCCCACATCGGAAACTCTCATGTCTAGTTGCACAGCAGCACACACACGTCCCGGTGTTAAAGTCTGTTCACACTGAGAAAACACCTTTACATTTGCATTTAATTAAAACAAAAAGTGGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGCCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGAGCATGAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAACAAACAAACAAACAACAAAAACAAAAAGTGAGTTTCTGGAACTAAAAGCTGTAATTAAAAACAAAATAAAGGCTGGGTGCAGTTGCTCACACCTATAACCCCATCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACCCGAGGTGAAAGCCCGTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCTTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCGGAAGAATTGCTTGAACCCGAGAGGCGGAGGTTGCAGTAAGCCACTACACCCGAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACGCTGTCTCAAAAAAAAAAAATCAAAACCCACCAAAAACAAAACAAAACAAAGCTTGGAGTACAACTAAGAAAAATGTGCTCAATTTTAAGTATGTAGTTTGAGAAACATATATAGTTACAACACTACCAGCAAAATCAAGACAGAACATTTTCATCAACTGAAGATATGCCCTCCGGCTCCTCTGCAGGCGATCTCCTGGCCCCACCCCACTGGCAACCACTGAACTGGTTGTCACTTTAATTTTTTCTTTTCTAGAATTCATATAAATGGAACCACAGAGTAT
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Task1_train_9718
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Here is a mutation in GEMIN5 (gem nuclear organelle associated protein 5) on Chromosome 5. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction
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Task1_train_9719
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A genomic change on Chromosome 5 affects GEMIN5 (gem nuclear organelle associated protein 5). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction
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GGTCCCTTTTGGGGGAAATCTATCCTTAGAGCTCAAGAAACCATTTTTATAACACAGAATCCCAACTGTAGCACTACCCACAATGATTTAAGCCACACACAGACCAGCCACTTAAGCCTTGTAGCCTAGTTTGAGGAAAAGAAGGGCTGGGCTCATCAGGTTCTTTCTCCCTGACCAAACTTTGGACTCAGGAATAAAAGCATAATGGGCCAAAGGTGCTGGAATAGACAAGCTTTGCAGATCCAAGAGCTGGGACAGGCATTAGGAGCCATGTCCAAATAGGTTTAATAGAGGAAGCTGGCTGGGAGAGAAGAAAACAGAAGCACAGAGAAGGCCTAGAAAATCTACTTTCACTAGATTTTTAGTTGCCATGAGATTCCTTGTGTACTCCTATAACAATATCTTCTCAGTTAAGCTTGCAAGAGTCTCTGTTGCACAAAACCAAAATAGCCCTTATCAGAATATTTAGCATATGCTTATTAGGTTTTTTTGCTTTGTTAAGGATGCTGTTTAAGAGAAAAATAAAATGCTAAACAGTCATTCTGGAAACTTTTTTTGATGGTGGATAAATTAAAATCTTTCTAGACTTGGTCATTTTATAAATAATGCCCAGTGGCATTATCTTTTAGGGTGTCCTATTTTCACCTCCATTTTTATTCTGCTGTTCCTAGAAAGCTACCTCCCCATGTACCACGTTCCTTGGGCTCTAAATATTCAGCTAAAAACCATCTGTAGGCCCTGTACTCTGTTAGAGAATGAAGAACTTAAAAAACCTCTTGTTAGTATCTCACAAAGTTATCTAAAGTGAATCAAATGTTTACATGTTTCAGAAACTAGGTAAGTGTGCCAATGCTTTAATCTGTTTTGATGTGTCAAAAAGGCAGTGGTATGTTACTGATTTTTAATCAGATGGGAACAAAAAAATTTAAGAAATAAAGAGATTTCCATTTTCCCACACTTTTCTCTTTTTTTTCTGAAGAGTCTCACTCTGTCACGTAGGCTGCAGTGCAGTGACACAATCTTGGTTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTTAGCCTCTCAAGTAGCCAAATTACAGATGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGACAAGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAATCTCAAGCGATCTGCTGCATCTGGCCCAGTTTTTTTTCCATAGCTTACAGTTAAGAGGGGCATTTACAGGTAGAGTTCCATGATTTCTGTTAGAGGCCAACCATTCTCTCTTCAAGGAAGACAGTGCTGATAACATCAATGAAGAAACCCTAGACTGCCAACCCAAGGCCTGGGCTGACTAAGGTGTTTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCCCACTATGTTGCCCAGGCTGGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAAGCTAGGATTACAGAAGCGTGCCACCACGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTTGAAACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTCACAGGTGTTTTGTACAAACAGATAAGCAATGGGAATTACTGTGAATGACCATATTATCTCTTACTCTGAATACGGCAACTAACAAGTCATAGTACTTCAGTGGGATAGCATGGCCAGGGCTTGCTGGGCCTGCCAAATTGGCACAGCTTGTGCAACTGGGTTATTAACTTGGATTTGACTAGAAAAGGATTTGGGACACTTCCCTCTTGTATACTAGGAGATGAAATAACAGACTGACCTGTAGACTTTCATGCAGCTGCAGGGCTTCCTGGGCTCCCACCCAGTTGTTGGCCAGAAGCAGCTCTTGGGCACATCTGAGAGCCAGGGAAGCAGACAACTCATCCTCTCCTACGATGGCAGCCAACTCTGCAGCCGTTCTAAGTGATGCCGCATCCCCCTTTTTGGCCAAAACTTTGGCTGCATCATAAGCACAAGTGGCCCCTAAATAGCTATAATATGAATAAAAATGTGAAGAAAATGTCACAAACAGATTTTTATTCCCATTCCTAGAGGATGGAATCATTTCTTTCTATCTACTTTGCTGCATGTGCCTTCCTGTGGTCCCAGGTATGTCACTGCCCCGGTTGTTCCTGTGAAGGCTGAGGCCAACACAACTCAGCAGAGTGTATGAGAAACAATATCATATAGGTTAAGGACATAAGGAAAATGAGAGGGAATGACTCCTCTGTTGGGTTCAATCCAGCATGGGTTGAGGTTCCTTTATTTGATGTTATAAGAGACCATTAGAAAAATGCATAATTTCTTAATCTGCTGCTGAGGTTTTTCTTGAATAGTTATAGTGATTTATATAAATAAATCAGGAAGTAGTTCCTGATGAGTCTTATGAAACTAAGTTGAATATACATATCTTTTAAATAATTCCTTGCTGCTTTACCTCCACCTCTAAACTTATTACTTGTATTCTTGTCCTCCCCTTCCTGGCAGAAGCTCTCCTATGTTGGAAGCATCCCTCCACTCCTCAGGCTTACCATTTGGCAGCTACAGCATAGTGGCCATCTCTTTCTAGGACGGTTCCCCAGCTGAGGTACAAGTCCTTCAGGACTGGGTCCTCCGGGCGCAGCCGGGCCTTGGCAATCGCAATAGCTTCCCTAAAGGCAAGAACAGACCCTTTAGCCAATCTGAAAAGGCTCCTCTGTGTATGGTCCTAGGAGGGGCTGTAAGACAGGACAAACTGTCCCTTTTGTGTTGTCTTATTGTTCCAACTTCCTTTAAAAACTGCACTTGCATTATATAGACAAATTAGAAACATATGCTGCATTCGTTTCTTCACTTAGATCAGCAGTTCTTAAATTGTGGTCTGTGGATTCCTAGGGGGTCCTCAAGAACCTTTCAGAGGGTTCATGAGGTTAAAACTATTTTCGTAACAATGCTAAGAGTCAGTTATGTGCTTTTTTATTAAAAAAAAAAAAATGTGTTGACATTTGCACTGATTGTGCCAAAGCAGTGATTGGGAAACCTGGCATCTAAGAAGGAAGGCGGTGGCTCTTACAGTGGAAAAAAAGGAAGAATGCCCTTAATGAAGCAGTAAAAATTACAAATTTTACTAAATCCGTCAAGTCCAAAACACTTTAATATTCTGTGTGACAAATGGGAAGAACATTTTGTGTTCTCTGCTGCATTCCAAAGTAGAATGGTTGTCTCTAGGTAACACCTGTATGAACAAATTACAAGCTAAACTGGCTGCTTTTTCATAGAACCTTCTTTCTTCTAAAAAAAAAAAAAATGACTAACATAAATAACAGTTATTCAGTGTTGGGTATTTGGCAGATGTTTTTCTCAAAAATGAACAAAGTAGGCCTATCACTTCATTAAAAACAACCAACAGTATTTGTTACTAATGATAAAATGCGAGTTTTCTAGCAAAAATTAGAATTTTAGAAAACTTGTACCTACCACTTGTGTGCCTGAGTTTCCCATAAGTTAGAATTTTCTGATGAGACTGATGGTGATAGTAAGGAATGTGGTATTTTTGGGTATTTTATAATAAGATATGTTAACATTTGGAAGATCTGAACAACTCAGTAAACAAATATTTTTCAAATGACATACAACTGCTGAGTTGTAGCCAACATAAAGTTGTAGCTGGGAAAAAAGTGTTTTATTAGATTAAAGTGATCTAGAGAGAGCAATATTTTGAAAGTATTTTGGGACTTCTACTTCCAGCCATGATGGAGTAACTGGGACCAGACTTACCTTTCTGCCATAAAACTAAAAAACTGGACAAAATGGCTGAAACAACTGTTTTTAGATACCAGGTAACAGGCAGCATAGGATGGTCAGCCCTAAGAGAACAGAAACAAATGATGGGAGCCCTATCTTGGCACTGGCTTTCTGCCCAAAGCCATTTTCCTAAGGAAAACCTGAGCAAAACCTCAGCAGTCTCTGAGTTGAGAAGAGGAAACAATGG
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Task1_train_9720
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A change on Chromosome 5 affects gene GEMIN5 (gem nuclear organelle associated protein 5). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction
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Task1_train_9721
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This is a variant in GEMIN5 (gem nuclear organelle associated protein 5), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction
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GGAAACAATGGAAATCTGAGGGGCAGGATACTAGGAAGGAGGAAGCTGTCCAGAGAAAGACATCCACAACTCTGCCTGGAGATCCCATTGAGTCTTTGGCTAAATTAAAAGCCACGTATGTAAAGGAAACTCCTTAAGTCTAAACAAAGAATGACTAGGTAACTGTAAGCTGAACAATTCCCAGAGCTTACTCAGGACTTGGAGACATCTGAGTTTTGATTTGTTGAATGCATAAGGCATTCAAGAAAGATATCAAAATGTAGGAGGTAATTCTAGAATATGATAAACTTGCCCTAACGAAGTTTAAAAACAAGCCATGAAAAGATCAAGCTGATACACAACTTTACTACTTACCAAAACAAAGTTTAACACTCTCTAAAGGAAGATAACAAAACCAAAGCAGGGTAGAACAAAAAGAAAATCTTGGCCAAGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCACGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTGGCAATCAGCTTGGACAACACAGCAAGACTCCGTCTCTACAAAAAACTAAAAAATTAGTTGGATGTGGTGGCATGCACCTCCTGAGTAGTCCCAGTTACTCAGGGGGCTGAAGCAGGAGGACTGTTTCTTCTATTTATGTTACTTTAACAATAGAGAAGTTTAGGTTATTTTCACATTATGTCCAAGTATTATCCCAACTCTAGGACCACACAGACCTGTAAAAATGGTTTGACTTGAGCAGCTCCACCGCTTCATACACTTTGTGGATGGAAAGTAGGTGAGAAGCAGCCTTGACATACTGATCCTGAAAACACAGCTGTTTGGCAAAAGCTTCCACAGCCCATAGCCACACATGGTAGCCAGCTGAAAAAATAAAAGATGGTGGTTAAAAAAACAGTTGAAGAAAAAGTAAAAACAATACCCAGTACATTTGGGTTGAAAAAGCCTTGTTTTCGTCAATGCATTCAGCAGAACATTTAGATACCAATTCAGCTGCCATTATGGATCATCTGCTTCATCTACACATTCTGAAGCATCAATTGTTTGATTATGTAACACAAACAAAACAGTACAAAGTTGAAAAGATACAGAAAGGAATGTGTGAGCACAGTTAAATTCCTATAATCATAACTGATGAGCCAAAGGTAACATGACTACGTGCTTTTTTTTTTTCCCTTTCCTTTTATTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTGGCTCAGGCTGGAGCGCAGTAGCACAATAATGGCTCACTGCAGCCTTAACCTCCCCGGGCTCAGGTGATCCTCCCACCACAGCCTCCCGAGTAGCGGGGACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGCTTTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGATCAAGTGACCTGCCCACCTCGGCCTCCCGAAATGCTGGTATTACAGGCATGAATCAGGAATCACCACACCCAGCCTTTTTTTTTTTTAAAGAGACAAGGTCTCATGATGTTGCCCAGACTAGAATACACTGGCTATTCACAGGCACAATTAACAGAGCGCTATAGGTCTGAACGCCTAGCCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGGACTACAGACTTGTGCCATTATATCTTTTAAAATTTACTAGACATGGCCAAATTGTCCTTCAAGAAGTTCTCACCAATTATGCTTTTGCCAATTAAAGTGTCAGTGACCTGCTTTTTTTCAAAGGGGTTGGGTTGGATTTATTAGTTTGTCTATTGCTGTCTATTGCTTTGTATCTATTTGTAAGTGATTTCAAGCTTAAGACTGTGCTAAGAGCCATCTTTAGTGGACGTATCCTAGAGATGATAGAGCTTTTGTTGAAAAGAACAAACAAACAAAAACCATACCTGCTGGTGCCATAGCCACAAGGTTGTCTGTCAGCTCCCCTCTTTCTGCTGCAGTCTGGAGAACACCTTTGAGATCTCCTTTCCAAAGCATAAGCTGGTGAAATAACTCAGGGTGGCCATTTTCTAAGTGACCTTTTCCTGTTTGAAAGAGAGATAATGTTTGGAAGGTGTTTCAGAAACATCTGTTACTGACTTGTAGGAAAAGAAAGGCAAGATAGAAGAGAAAGTGAGCTCCTAAAATATGCAGTCATTCTCTGATGGGTGTCACCTACCAGAGTGATTACAGTAAGATCTGAAGCCCACTTGGTCACTGTACACTCCCACACCTTCACATGTACTCAGAGTGAATGCTGTATGTTTAGGATCCTATGATGATGCAAGGGTTGTATCAATATGTAAATCAGGGAGCTCAAAACCTAGTTAGCTGACACGTAAAACTAACCATTATAATATCACAGGATGACAGCCATCAAAGAGGTGCACACAAAATGTTGGGAAAGTATAAAGATGGATGAGATTATGTTGACTGGATTTGTCTCACCTTCAATATCAATCATTCTATACAGGGTAGCCCTGTCTGTGAAAAGCCCCAGATGAAATCTTTCCTCAACATCAGCAGACACATCTTCATTCAGCTCTGTTAATTTAAAAAGGCAAAAAAATCAGATGAAGTCATTACATTGATTACAGTTTTCTCTCCAATAACTTCCGAATATATGTTTGGAACACCCACTTCAGACACTGAGAGAATCAGAGCTCTAACAGAGACTCCTGCAGTTACAAAGGGAGCAAAACACAAAAACACTTAAAATGTTAAAAGTGAACCCCAAATCAGAACATATTTAAGTGCAGTAAAAAACAAGCAAAACAATATTAATAAGCAAAAGAAAGTCCTTAATATTCACTGGGACTTACCACAAGGGGATTCAATATTCATCCTTTGCTTCAAAAAAAAAGTCAACTGAGTAATTTTCCAGTAAGGAAAATAATGTGAAACTAGGTTAACTATGTAAGTTATAGGAAGTCATCACAAAGCTCCAAAAAGGCTATGTATATAATAAAAGCATAAAACATCTCCATCAAGACACAAGAAACTGATAATAGTTTGATTATGCAATACAGACAAAACAGTTCAAAAATTCAAAAGAAAGAAACAAATGGAAGCCCAGGATAGTGACTACCCTTGTTAGGGTAGTGGGAGACAGTAACCGGGAGGGAGGATGGTCCTCCATTCCTGGGGAGGAGAAACAGAGGACTGGGAGGAAGATTTACTTTGAAAAAAAAATTAAAAAAAAATTTTTTTTTTTAAATAGAGAGAGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGCCTTAAAGTGAGCTCAAGTGATCCTTCTGCTTCAGCCCCTTAAGCATCAATTTTATTTATTATGTGCATCCCTTTTCCACATGTAAACTTCAAATTTAAAAAATAAAGTTATTAAAATATCAAAATAGTGGACATTAAATGAAGACTTTGAAAAACAAAAATAAAACAACCCTTCAAAACAAAACTTACAAAGCAAAAGCTTCCATCAAATTTTTTTCTAAAAAAATGCCATATTATGAGCATATTTCCAATAAGAAAAAAAGATTTTTTTCTCCATAGGATACTGTTCAATGGGGAAAAGAGTTGAAGGAGTTTATTCATGCTGAGATACTTAGGCCAACATACCAATTCTGGCACACAGATGGCTGGGAGGAATTAGATTTAGAATAAAAGCAGAGCGCTACATTTCAAAGCCATGGCAGTGCTGACGGTGGGTCACAATGGGGAGTTTGGCAGCAAGGTGTAGGGGTATAGGGATGTGGAGGGAAGGGAGAGCTGGAGAACATAAAAATACAGAAAACAATTTAGACATTTCTTTGGGCATTCATTTAATAAATAAGTAAACATCCCTTATATACCAGTCCCGGAAGACTATGGATGGGCCAAGGAAGTACATTTTTGTACCTCTGGAGTGCTTTGCAGTTGCTAGTACCAAACAGTCCTGATGAAGCTCCTCTTTGGATCTGTGGTCCAGGCTTGTACTCAGGGGAAGCAAGGAACGAGCTTTTCTCTTCTTGATTAAGGTTTCTGAAATTTAATAAAGTACATACTATCTGAAGGAGAACTGATCAGAAACATAAAACGGAATGCCTATTGTGTGAATGTAACCTAC
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Task1_train_9722
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A variant affecting Chromosome 5, within the gene SGCD (sarcoglycan delta), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F
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Task1_train_9723
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Located on Chromosome 5, this mutation impacts SGCD (sarcoglycan delta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1L
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CTTACTTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTATATGAGTTTGATTAATTATACCAATAAAACAACACTTGGATATAAGATCAAGTGAAACCAGGATCCTAGAACACTTTCCTTACAGCCTTTGTAAAATGCAATGAAGATAAAGCCTAGACTTATTATGCTCCCTGTCATAAACTTGACCAGGTTGTAAAGCAAAACTTTAAAAAATTCTCTGATCAAATACTGGAATGCTTTGTTAATGTCCTTGAGCATGAACTTCCTTTTGTATTTATTAAAAAGAAAAAGGGATCTTTATTGACGATCTTGGGTGTTTTTCAGGTTGGAGTCCCCAACCCGGTCTCTAGTGATGGAGGCCCCAAAAGGAGTGGAAATCAATGCAGAAGCTGGCAATATGGAAGCCACCTGCAGGACAGAGCTGAGACTGGAATCCAAAGATGGAGAGGTGAGGGATGAGAAGGACAGAAGTTCAAAGAGCTACAGCTTCAACAGGCCAACCCTTCCCATAACTGGTTGACCTCGGAGTTGGATCCTACAGTGTATCAACAAAAGGAGCCAAGCAGGTTTTATTTCTGAAACAATTAATTGAGCAGCATGATTATAAGCCAAACCCACAATCCATCAAAGTGATGATTTCTTATTTGTAAAATGCAGAGATAATGGCATGTATTCCAAGTACAGAATTATATGACCATGAAAATGAATGCTATTTTCAAATTCTCTCTTGTCACCTTAAAATAAGATTTTGTTAGCCAACATAATTAAGCTGTATATATTATACACATCTGGCTCAAGATGAACTTAATTTACTTGTCATTACTTTGTGTCACATGTTTCTGTTTTCACTGAAAATGGGGAGGCAGATTGAACAGCTGTCCCAACCAGAACAAGCCAAAACTTTATAGGGTAAGACTAGGCAGCAAGGGAATGAAACACTGCAGATATTCATTCTCTTATGCCAACACAGTCCCAGCTGGGTGAACAGAAATGCTGCTTGTGTTTTTGCTAGCAAGACAAGCCAATTACTACCCACACCCAAAATGTGATTTGTCTGTAAACTTTTAAAAATGCCTTCAAAGTGCTCATAAGTGAACTTTGCTATTTAATCATAGAGTTAAAAAATCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTAAGAAAAATGCTATTCCACCTGACTATTCAATGAGAGAGGTTATCAGTCTCTACCTGCTTCTATACATCCACTCGATGGATATAAAAGTCCCCCTTTTGATTGGTATGGCATTTCCTATTTTGTTTTAGAAGAGATAGTCAGAACATTCAGTTATCACAACTGCCTCTTCAAGCAGCTACAAACTGCAAACCACACACATATAAAAATAGTGGCTACCTCACATATGCAGTTTATAGCTATCAGAATTTGAACTCTGGAGGAATCAGTTATAATCGTAAATCTAATGGCAGCTTCCACAACTGCTTATTTTTATAGGCATATTTTTATAGGCATGTTTTTCTCAAAGTATATTCTATAGACCATCAGCCCCATAAATTGTTAGAAAAAAAAAAAGCAGAAAGGCTCACTAGCATTTAAAAGTTGGAAAATGTTACATACTCTATTCTCTTCTTGAACACTCACCTTGCACACAGTCATAGTAGGATCTGGGAAGTCCCATAGTAAAGAAAATTGTTAAATGTCACATTTTCACATTTATTTGACTCTAGGACTCTATTTACATTCTGTATGACATTTTTTTGCAAAATGCTAACATAGATCAATGCAGCATTATCTTGCTAGAATCTAAGCTTCTGTGAAGGTAGAGACTTTCCATCTTGTTGGTATCCAAATCCCCAGTACCAAAAATAATCAACACATAGTAGGTGCTCATTAGATTTCAGTTGAATTGAACATTCACTTGCTGTTTCTGAATGTCAAGAGAAGAGACGACAGCCTCTGACCAATGCTTTCCTTCCTATTCTCTGTCTTTAGATTAAGTTAGATGCTGCGAAAATCAGGCTACCTAGACTGCCTCATGGATCCTACACGCCTACAGGAACGAGGCAGAAGGTCTTCGAGATCTGCGTCTGCGCCAATGGGAGATTATTCCTGTCTCAGGCAGGAGCTGGGTCCACTTGTCAGATAAACACAAGTGTCTGCCTCTGAAAGACTATCCATAGTGGACATTGTTGGCAGCATAAAGGCCTTTTTTGGCTTTAGACACTGGCTGCCAGCTATTTTTACTAGAACACAGAAAGCCTATCAAAGACCTTGTGTGTATGTGTACGTGTGTGTGCGTGCTTGAGTGTGTTCGCGTGTGTGGGTGGATATAAATATATATAAATATATATAAATAAATATATATATCCTCTGTATAAAATGAGGTTTCAGTACAAAAGGAACCATGGGTGACCCTGCGATATCCACTGTCATTTTCCATCCCATCCCCACCACCTGAGTGACAGAAATCTAAACACACATCCGTCCCAACATTCCCCAGACCATTCAGAATCACACAGCGTATTAAACACTGACAGAATCTTCATCTAGATATTCGAGTAGCAGCATATCTTCTCTTTTAGTGTCATTACGAGGGAGTGATGGCGGGAATCTCAGTCGCACTCAAGCTCTGAGACCTTTGTATCAAAAATAGGCATTTGATTTCCTGTTTTAGCTTTAGTAAGGCTGGCTAACTTCCCCCTCTTCAAGCTAGGAACTGGCAATGCTGTAGAAGTCAGCCGTAGGAATTCAAAATGGCTGGCCTACCTTGGCTACCAGACATATTGGGGTTTTTGTAGTTGAATGAATGAGGAGGATGAATTTCAGCAAATTTTGAACTGCTCACCCAACTTCTGCTATCTTGCTCCCTCCAAACTCACAGATTCTCCTACAGTCAAATTAGGAGCTGTAAATCAGCACAAAATAAGATAACAGCTGTTCCTCAGTGAGCTGGAAGCTACTTAATGGCCTGATGGGCAATGAACAAACGGGTGATATGTCTCTGTTTAAGGGAAAAATGGCTTAAAAGCTGTTCTGTTCTCACTTCTGACTTTAACCAAAAGATTTCAACCCACAATGATCAGGTCAATCAAAATCCCTAAGAGCAGAACTCCTACCCCAAAAGAAGCCTGGAAGTCTAATTAAGAGTAGCATAAGGAACCTAATTATGTTTACCATGTTTCTTGGGATTGGTGGGAAATGTCAAAACATGCCCTTTATTTTTAAAGGCATTCACAAACTCTCTGACTTTGTTCTTCTTATATATTTTTTCAGTGCCGGGATATTCATATTCCTAAAGCCACTATTGTGTTTTCTCTAAGAAGCACTACATGCCACCAGAATTGTGCACTGAAAGATAATACAAACTGAGTGTCTTTATGAGAATCACTGTGTCCCCTGAGGCCCAGCAGTACCTGCTTCCCTGTATGTGGAAGCAGCACCTCATTCCCGCCATCAGCTACCTCTCATCACCCCACCTTCATCATCATGCTCCAGGGTCACCCTGGCCAGCTCTTGTGCTGGGACAGGGGATTACACCATCTCTGTTCAAAGAGGGGGAAATGTGCCTATGCCTTAAGTCAATGCACTCAGCAAGGAGAAGCACATCTTATTTATCTTGTTACCTATAGTTTACTTTGGGTGATTGGAGGGGAATGACTTAGTTATGACTGGACATCTTAAAAGCTGATAGACAAGCCAAATGGCTGGCAGATGATGTGGATTTCAAAGAGCCCAGAATGAACTCATCACTGGCTTAGACAGTCCTGGATGCCATTTGGAAAGTAGTGGCCCTGCAAGCCTAAATGAAGTAGTATTTGTAGGCCTGGGTGGCATTTGGATTTTTCTTTTCCCTCAACAAGGTTTTACTTTTTCTTACTTTACAAGCAAGGGAAGTTTTGTGATAGGAGAGAAATAAAAGATTTGATATTTTTTGAGATGACACTCAAGCATCAGGCTGAGATTTGCACACATGGGATGTAAAAGCAAGCTGTGTGTTGCTTAGTCACTTACTTAGAAGTAGATGGTGGGGGACAGCGGCGTGGGTCCTAGCCTGGCCAGTGATGCTGCTGGCGTCCAGACCCCAGACTCACTCCAAGCACTCTTGTTCAATATCTCATGCAGAA
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CTTACTTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTATATGAGTTTGATTAATTATACCAATAAAACAACACTTGGATATAAGATCAAGTGAAACCAGGATCCTAGAACACTTTCCTTACAGCCTTTGTAAAATGCAATGAAGATAAAGCCTAGACTTATTATGCTCCCTGTCATAAACTTGACCAGGTTGTAAAGCAAAACTTTAAAAAATTCTCTGATCAAATACTGGAATGCTTTGTTAATGTCCTTGAGCATGAACTTCCTTTTGTATTTATTAAAAAGAAAAAGGGATCTTTATTGACGATCTTGGGTGTTTTTCAGGTTGGAGTCCCCAACCCGGTCTCTAGTGATGGAGGCCCCAAAAGGAGTGGAAATCAATGCAGAAGCTGGCAATATGGAAGCCACCTGCAGGACAGAGCTGAGACTGGAATCCAAAGATGGAGAGGTGAGGGATGAGAAGGACAGAAGTTCAAAGAGCTACAGCTTCAACAGGCCAACCCTTCCCATAACTGGTTGACCTCGGAGTTGGATCCTACAGTGTATCAACAAAAGGAGCCAAGCAGGTTTTATTTCTGAAACAATTAATTGAGCAGCATGATTATAAGCCAAACCCACAATCCATCAAAGTGATGATTTCTTATTTGTAAAATGCAGAGATAATGGCATGTATTCCAAGTACAGAATTATATGACCATGAAAATGAATGCTATTTTCAAATTCTCTCTTGTCACCTTAAAATAAGATTTTGTTAGCCAACATAATTAAGCTGTATATATTATACACATCTGGCTCAAGATGAACTTAATTTACTTGTCATTACTTTGTGTCACATGTTTCTGTTTTCACTGAAAATGGGGAGGCAGATTGAACAGCTGTCCCAACCAGAACAAGCCAAAACTTTATAGGGTAAGACTAGGCAGCAAGGGAATGAAACACTGCAGATATTCATTCTCTTATGCCAACACAGTCCCAGCTGGGTGAACAGAAATGCTGCTTGTGTTTTTGCTAGCAAGACAAGCCAATTACTACCCACACCCAAAATGTGATTTGTCTGTAAACTTTTAAAAATGCCTTCAAAGTGCTCATAAGTGAACTTTGCTATTTAATCATAGAGTTAAAAAATCTGTGTGTTTTTTTTTTTTTAAGAAAAATGCTATTCCACCTGACTATTCAATGAGAGAGGTTATCAGTCTCTACCTGCTTCTATACATCCACTCGATGGATATAAAAGTCCCCCTTTTGATTGGTATGGCATTTCCTATTTTGTTTTAGAAGAGATAGTCAGAACATTCAGTTATCACAACTGCCTCTTCAAGCAGCTACAAACTGCAAACCACACACATATAAAAATAGTGGCTACCTCACATATGCAGTTTATAGCTATCAGAATTTGAACTCTGGAGGAATCAGTTATAATCGTAAATCTAATGGCAGCTTCCACAACTGCTTATTTTTATAGGCATATTTTTATAGGCATGTTTTTCTCAAAGTATATTCTATAGACCATCAGCCCCATAAATTGTTAGAAAAAAAAAAAGCAGAAAGGCTCACTAGCATTTAAAAGTTGGAAAATGTTACATACTCTATTCTCTTCTTGAACACTCACCTTGCACACAGTCATAGTAGGATCTGGGAAGTCCCATAGTAAAGAAAATTGTTAAATGTCACATTTTCACATTTATTTGACTCTAGGACTCTATTTACATTCTGTATGACATTTTTTTGCAAAATGCTAACATAGATCAATGCAGCATTATCTTGCTAGAATCTAAGCTTCTGTGAAGGTAGAGACTTTCCATCTTGTTGGTATCCAAATCCCCAGTACCAAAAATAATCAACACATAGTAGGTGCTCATTAGATTTCAGTTGAATTGAACATTCACTTGCTGTTTCTGAATGTCAAGAGAAGAGACGACAGCCTCTGACCAATGCTTTCCTTCCTATTCTCTGTCTTTAGATTAAGTTAGATGCTGCGAAAATCAGGCTACCTAGACTGCCTCATGGATCCTACACGCCTACAGGAACGAGGCAGAAGGTCTTCAAGATCTGCGTCTGCGCCAATGGGAGATTATTCCTGTCTCAGGCAGGAGCTGGGTCCACTTGTCAGATAAACACAAGTGTCTGCCTCTGAAAGACTATCCATAGTGGACATTGTTGGCAGCATAAAGGCCTTTTTTGGCTTTAGACACTGGCTGCCAGCTATTTTTACTAGAACACAGAAAGCCTATCAAAGACCTTGTGTGTATGTGTACGTGTGTGTGCGTGCTTGAGTGTGTTCGCGTGTGTGGGTGGATATAAATATATATAAATATATATAAATAAATATATATATCCTCTGTATAAAATGAGGTTTCAGTACAAAAGGAACCATGGGTGACCCTGCGATATCCACTGTCATTTTCCATCCCATCCCCACCACCTGAGTGACAGAAATCTAAACACACATCCGTCCCAACATTCCCCAGACCATTCAGAATCACACAGCGTATTAAACACTGACAGAATCTTCATCTAGATATTCGAGTAGCAGCATATCTTCTCTTTTAGTGTCATTACGAGGGAGTGATGGCGGGAATCTCAGTCGCACTCAAGCTCTGAGACCTTTGTATCAAAAATAGGCATTTGATTTCCTGTTTTAGCTTTAGTAAGGCTGGCTAACTTCCCCCTCTTCAAGCTAGGAACTGGCAATGCTGTAGAAGTCAGCCGTAGGAATTCAAAATGGCTGGCCTACCTTGGCTACCAGACATATTGGGGTTTTTGTAGTTGAATGAATGAGGAGGATGAATTTCAGCAAATTTTGAACTGCTCACCCAACTTCTGCTATCTTGCTCCCTCCAAACTCACAGATTCTCCTACAGTCAAATTAGGAGCTGTAAATCAGCACAAAATAAGATAACAGCTGTTCCTCAGTGAGCTGGAAGCTACTTAATGGCCTGATGGGCAATGAACAAACGGGTGATATGTCTCTGTTTAAGGGAAAAATGGCTTAAAAGCTGTTCTGTTCTCACTTCTGACTTTAACCAAAAGATTTCAACCCACAATGATCAGGTCAATCAAAATCCCTAAGAGCAGAACTCCTACCCCAAAAGAAGCCTGGAAGTCTAATTAAGAGTAGCATAAGGAACCTAATTATGTTTACCATGTTTCTTGGGATTGGTGGGAAATGTCAAAACATGCCCTTTATTTTTAAAGGCATTCACAAACTCTCTGACTTTGTTCTTCTTATATATTTTTTCAGTGCCGGGATATTCATATTCCTAAAGCCACTATTGTGTTTTCTCTAAGAAGCACTACATGCCACCAGAATTGTGCACTGAAAGATAATACAAACTGAGTGTCTTTATGAGAATCACTGTGTCCCCTGAGGCCCAGCAGTACCTGCTTCCCTGTATGTGGAAGCAGCACCTCATTCCCGCCATCAGCTACCTCTCATCACCCCACCTTCATCATCATGCTCCAGGGTCACCCTGGCCAGCTCTTGTGCTGGGACAGGGGATTACACCATCTCTGTTCAAAGAGGGGGAAATGTGCCTATGCCTTAAGTCAATGCACTCAGCAAGGAGAAGCACATCTTATTTATCTTGTTACCTATAGTTTACTTTGGGTGATTGGAGGGGAATGACTTAGTTATGACTGGACATCTTAAAAGCTGATAGACAAGCCAAATGGCTGGCAGATGATGTGGATTTCAAAGAGCCCAGAATGAACTCATCACTGGCTTAGACAGTCCTGGATGCCATTTGGAAAGTAGTGGCCCTGCAAGCCTAAATGAAGTAGTATTTGTAGGCCTGGGTGGCATTTGGATTTTTCTTTTCCCTCAACAAGGTTTTACTTTTTCTTACTTTACAAGCAAGGGAAGTTTTGTGATAGGAGAGAAATAAAAGATTTGATATTTTTTGAGATGACACTCAAGCATCAGGCTGAGATTTGCACACATGGGATGTAAAAGCAAGCTGTGTGTTGCTTAGTCACTTACTTAGAAGTAGATGGTGGGGGACAGCGGCGTGGGTCCTAGCCTGGCCAGTGATGCTGCTGGCGTCCAGACCCCAGACTCACTCCAAGCACTCTTGTTCAATATCTCATGCAGAA
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Task1_train_9724
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Consider this mutation in ITK (IL2 inducible T cell kinase) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Lymphoproliferative syndrome 1
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Task1_train_9725
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Chromosome 5 houses a mutation in gene ITK (IL2 inducible T cell kinase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Lymphoproliferative syndrome 1
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ACCATGCAAGCAGGTCTTTCTAAGGAGGGTAGTCAGGCCTGTTATGTTCATCCTCTGCAGCTTATTTGACTTATGAAGTCAAATAAGGGTGAAGGGGTCAGAGAGGCTTTCTCAATGTATGCTGACAATCAGTTAAATTCATAGAATAGGCAAGGCAAACACATAGCAAATATTTCCATTCCCTCATTTTGTGGCAATGGAAGAACCATCACCAATCCATCACAGCATTGCTGTCCACTGGGTCCAGACACAACCTCAGAGTCCTTTTTAACACAGTACTGCAGCACCCAGGCCCAATCTGTCAAGACAGACTTATAAGTTGAACAATATCTGCCACCTTGTGAGAGGTTATAAGACAAAGATAATAAGAACTTAATACTCGTAGACTTTTTTGTGTCTCAACATTGCTTCTTAATAATCATTACATTTGTGTTTCATTTGTTTAAGTGAGAACAATCCCTGTATAAAGCATTATCACATCAAGGAAACAAATGACAATCCTAAGCGATACTATGTGGCTGAAAAGTATGTGTTCGATTCCATCCCTCTTCTCATCAACTATCACCAACATAATGGAGGAGGTAAGCTCTAGAGCAGGGGTGGACCCGGGCCGCCCAGCAGGAGGTGAGCAGCAGGTGAGCAAGCATTACTGCCTGAGCTCTGCCTTCTGTCAGATCAGCGTCATTAGATTCTCATAAGAGTGCAAGCCCTATTGTGAACAGCACTTGTGGGATCTAGGTTGTGTGCTCCTTATAAGAATCAAATGCCTGATGATCTGAGATGGAACAGTTTCATCCTGAAAGCAACCCCCTGCCACATCCCTCCATGGATAAACTGTCTTCCACAAAGCCGATCCCTGGTGCCAAAAAGGTTGGGGACTGCTGCTCTAGAGGACAAAGCCAGAGGGCACCTGGGTTAGACTTTTTTGAATTGCTATCAAGGAATACCTGAGGCTGGGTAATTTATAAAGAAAAGAGGTTTAATTGGTCCATGGTTGTATAGGAAGCATGGTGCCGGCATCTTCTTGGCTTTTAGGGAGCCCTCAGGAAGCTTTCAGTCATGGCAGAAGGCAAAAGGGGAGCAGGAGTATCACATGGCAGGAGCAGGAGCGAGGAGGGAGAAGATGCCACAGACATTTAAACAACCAGGTCTTGCATGAACTCAGAGTGATAACTCATTTATTATCACAAGGACAGTGACAGCACCAAGGCATTTGTGATGGATCCCACCTAATGACCCAAACACCACCTCCCATCCCACCAGGCCCCACCTCCAACATAGGGCTTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTCCTTTCTTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGATTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACATCCCGCTAATTTTGGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCGCATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTAATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCATACTGCTGGGATTACAGGTGTAAGCCACAGTGCCCAGCCAGGGATTACATTTCAACATGAGATTTGGAGGGGACAAACATCCAAACTATATCAGCACCCACACAGGAGACTTAATGAAAACTGGCAAAAGCTCGCCCTGGCTTCTTTTTGACTATAAATAATAAATAAATATACAAATAGAAAAATATGACAAATATTTAATTATATTATATATCTTCTATTAGCAAGCTATCTTGTGGAAATAATGGAATTTTACCACTTGCCCATCTGTGCTTATGATGTTTTCAAGGAGGATATGATATCAATAATTAGGCTTTGGGATTTGTTTTCCAGAATAAAATTAGCTTTTGCGTCTGATGATGATTATTATTTTTTTTAGTGATTTAAGTTAGATGGTTGCTAGAGCAAAGCCCTAACCACTGCTTCTTGGCTTTTCAATCAACCCAGGCCTGGTGACTCGACTCCGGTATCCAGTTTGTTTTGGGAGGCAGAAAGCCCCAGTTACAGCAGGGCTGAGATACGGTGAGCAGTACAATCAGGAATGTAAACTCATGTCCCTAAAGGTCTGGGGCAAATTCTGAATAAACTGGCCATGAGCCTACCTGTTCCTCAGACTACAAATCACCATTAAAACAAGTGTATTATATATCTAGAGATGATGGCACTAATGAATATTTACATTGTGTGTAAGAGAAGTACATATACAAGCACATTTCTCTAGGTCAAACCAGTGGCCATTGGTTTTAGTGAAGAGTTCATTAATGAAGTGTTTATTAAGCACCTACTTTGTACAGAGCACCCTACTAAATGCTATTAGAAAAATATTAGAAAACCATGCCTTAGCACTGTGTTTCCACCTATCTTCTAGAACTTTTATATCATCTAGTTGGTTGAGTAGCAGACTATTGCCAGAACTGCAAGTTGAGAGCATCTAGAAGTGTTTCTCTGCATAAGAGAGTGTTAAAATTCTTTGGAATACCTTTAGGCGTGGCATGATCTCCAGTGCCGCAGCCCCTACTATGTTTTCTTGCCCTACGGAATTGCTTCACTCACTTGGGATTACCTGCCTGGACTCTGAAGGCATTTGGCTTTGCATCCCTTGGTCCCAACTGTGTGCTGCCTGTGGAGAAGGCTGGTCTAATTTTCATTTCTTATCTCCTAGCTTGGTGGTTCTCAAATTTCAGTGTGCATCAAAGTCTTCTAGAATGCTTATTAAAAATGTTGACTCCTGGCTCCTATCCAAACACTCACCAAAACACAATCCTTGATAGGGTCCTGGAGTCTACTTTTTTTTCTGGCATGATCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGATGCAGTGGCGTAATCATGGCTCACTGCTGCCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACTATGCCTGGCTAATTTTTAAAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCCTGGCTGGTCTTAAACTCCTGGGCTCAGGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCTGAGTCTACATTTTAAACAAGCATGCTAGGTGATTTTGATACAAGTGGTCAGAGGGCAATACTTTGAGAACCACTGCCACGCATGGGCTTCTTTATCCCTAACCAGCACCGTGTCCGGCACACAGTAGGTGCTCAATACTGCCTGCTGTTGAGTCTCTGCCTCAAAGCAGTGGAAATCTGGCTGTTTAGGTACCAGACCAAGCACTGGGGAAAGAGTGCCTCTTTAGCCTCCTTATGAAAATAAGGGTATTCTAATAAATGTAGAATCTTGATGTGTCCGTGCTGGATGGGATTTCAGATATTACCTGGTCAGCCTACTCATTTTGTTGGTGAGGAAATTGAGCCTCGGAATCTCGTATTTGTTTGTTAAACATTTCTTGAGAGCCTCCCATGTGCCAGACACTGTGCTAGCTTGTGCCTCTGCACAAATTCTCTTTAAATCTTTCTCTTTAACTGCCCCTCTGCCCCAGTAAGGCCTAATAGGGTTATGTGTATATAGCAGGTGCTCTTAATAGATGAATGAATGAAAGAATGATCAGCTCAATGAAATTTACTTAGTGTGAAAAATGACATAGAAAAATGGGACATTGCAAGAACCCTTTCTTTAATATTTTGATTAATATGGTTTCTTTAATATCTTCATTAATGCCACTCTCCTTCTTTCCATGTTACCTTCCCACACATATTTTCATAGTTTTCTAGCATATCCTATGTTATTATGTGGGAAAAAGATAATTTATTTGCCATCTTTGAATTATATTAACAATAGGCTAAAATTCTAGTTAGGGCTTTATAGTCCCCTGGTATCCCAATACCTTATATCTACTGCTTGCTGACCCCAGAGAACTCTCTCTCTCTCTTCCAGGGAAATGGGTGATCGACCCCTCAGAGCTCACTTTTGTGCAAGAGATTGGCAGTGGGCAATTTGGGTTGGTGCATCTGGGCTACTGGCT
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Task1_train_9726
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This gene mutation involves CYFIP2 (cytoplasmic FMR1 interacting protein 2) on Chromosome 5. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 65
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Task1_train_9727
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A sequence alteration has been identified in CYFIP2 (cytoplasmic FMR1 interacting protein 2) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 65
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AGCAGTGCCTGGCCTTGAACCCCGGTCTTTTGACTCCCAGTCCAGTGCTCCACCCATGGCATCTGTGGCCCTCTGGGAAAGCAGGGAGTGACTCCAGGGTGACACGTAATGAGGTTCTCCTCTGATATACACGCCCTTGGCCAAGCAGAGCAGGGAGCTACCTGGTGTGGCCAGGTCCACTGGCCCAGGGATGCCACGGGGCCCGGGTTGGCCATGAAGGTTTTCACAGTTCCACATTTATTTCTCAAACCTTAAACTGGTGCTTCCTTAGGACAGTGCTTTTTAAGAGCAGACATCTGCAGAAAAAAAAAAATACATAAATACAACATGAAGCAACCTTTTTCCCCGGGGTAGAGGGCCAGCTTCTGACCTTCTCATCTTGCTTTCTTTTTCAAGCTGTACATGGTGCGGACCATGCTTGAATCACTCATTGCAGACAAAAGCGGCTCCAAGAAGACCCTGAGGAGCAGCCTGGATGGACCCATTGTCCTCGCCATAGAGGACTTTCACAAACAGTCCTTCTTCTTCACACATCTGCTCAACATCAGTGGTGAGCTGCATCCCATCCCTGCTAAGGCATGGGAGGAGGGGATGAGGGCTCTCAGAGCCGCTAAGACCACCAAGCCAGGCATTGCAAAGGGACGTGACCGTTGACCCTAAGGGGCACATATCACCACCAAGGAAAAAACACATACACTTTCCAGTGGGCTTTTGGAGCTAGGAAAGGCCAGGTTCAACTCAGCTGTTCTGACTTAGCTAAATTTGTCCAGGAGATACTTGTGGCTAATTTGTCATAAAGTCCTTAGTAGAGCGGGATCAAAAACAAGAATACGTACATACAGACACACGGATGCTAGACTTTTGCTACTCAGCCGCAACCAAGCGCTAATTAGTACTTGCTGCTGCCAGCAGGGGAGGCTCTCGAGCTGCATCCCAGTCCTGTGTTCTTCACACTTCCTCTCCTTTTAGTAAGATGTATGTCCAGAGCAGAGGAAGAGTAGTATCTCAGGAACATGAGTCTTCATATGTCTGCTGGCATTGACAAGAGTGATTGTAACAAACAGTACAAACTTCTCCATTAGAGAGTAGCCCGGGAAGGGCCTTCAAGGTCTCTAAACTGTATGGGATCTGGCAATTATCACACGCGAGGAGTCAAGGAGCCACAATCCAGTTGAAAGTGGGCACTCGGGGGCCTGTCTTGACACTGTGTTTGTATAATGAACACACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACTATCTCAGCTCACCGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAGGCTGGAGTGCAGTCGTGTGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCACCCAGGTTCAAAGAATCCTTCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCACCACTGTGCCCGGCTAATTATTTATTTTTTTAATTTATTATTATTATTATTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGCATGAGCCTCTGCGCCCGGCCACGAGCGTACTTTTCATGCTTAGGTTGCAGGTTTTGTAGGAGAGTGATGGCTTTGTAGGAGAGGGATGGGAACTATAGGGGCATCTAAAGCTCTAAAACATCACTGCCTCCTCTTCTCCCCCACCAGCCCACAACCACTGCCTCTCAAGCTTAACAAATGCTTGAGAGGCAGTAGATGTTAGGCTTGCCTTTAAGTAAAAGAGAGCAGGATCTACTAATCAATATTAGTACCTGCTACATACCTAACACAGTGACAATAACAATGAAAATTAATAAAAACAATGAGAACTAAGGTCTTTTAGTTCTAAAAGTAACCAAAGGCTCGTTCCCTTATGCTTTCAGAAGCCCTGCAGCAGTGTTGTGACCTCTCCCAGCTCTGGTTCCGAGAATTCTTCCTGGAGTTAACCATGGGCCGACGAATCCAGTTCCCCATCGAGATGTCCATGCCCTGGATTCTAACGGACCATATCCTGGAAACCAAAGAACCTTCCATGATGGAGTAAGAGGCAGGATTGGGCCAGCAAGTGGCTCCTGGGGTACAAGTAGAGGGCAGTTTGCCAGGGAGATCCGTTCTTTCCAGAAGGAAGCACTGAGTTGACAAGAAATGAGGCCATATGTCCCACCACAGGGAGAGCTCAGCCAGACAGAATCATTTAATTCAGCCTTGCAGATAAATTCTGAAGTTTCCCAGCCCAACTGCCCTTCCTATGCCTTGTCAGCCTCATAACAGCTATGCTCAGAAAAGAATCATCTCAGGAGCAGGTAGCTTGTATTCTTAACTGCTACCTGATGTGTTTTAGTCCCAAATGAATTTTTACAAGTCTTGGTTTTATTTGCACCCTGGACTTTTTCTTTGGACTGACTGTAAAGTAAGTTGCTTCTAAGCGGTGGAGGCTCAAGGAACGTAAGAGAGGGATGAAAGATGGTCTTTTCCTGACTGTGAACTTGTTTCTATTTCCCAAGCAAGTATAAAGCTGTCTTCCTTAAGGGGGGTTATTAGCAAGCGGCTGGCTGTGTTTTTCCCTCTTCAGGTATGTCCTCTACCCTCTGGATCTGTACAACGACAGCGCCTACTATGCTCTGACCAAGTTTAAAAAGCAGTTCCTGTACGATGAGATAGAAGCTGAGGCAAGTGATGTGCTTCTCTTTTTGCTCCTTTAATCTTGTTCCAAATTCCGGACTTTTCCAGTCTTTTGCTATTAGCATGAAGTAGGAGTATCAGTGACTTGTTCTGGAGAGGAATCTCTGTAACCATGGCCATCAGAAGGCCTGTGTAACCTCTGAGGGCAGAAGTACAAACTGAGACACCCAGCTCAGGGCCTGCTGCCTTTCTCTTCCCACCCACAAACTCTGTGCTGCACCATGAAGGGCTTCATGTGCATGTGTATAAATACCCAAGCTCTGCCTGCCAACTCTGCTCAAAAACAGTGGCCCTTGGCTAGACCTAAACCCTAGGGTCACACACACCCATAGTGGAGTCCACCCTCAGAGGGGAAGCCAGGGAAGAGAGCACGTGGCCCTGGAAGAGGCTTGAGCCGCCTGTAGAAGGCTTCTCAGAACTGGTTCTAGAAGGGGAGAATGGGGCCTGAGTGCACACGCCCACCTTGACCTTATGGATTCTTTGCCTGGAGGGAGGTCCGCTGATGACCCTTGAAGCTCAAAGTGCAGGTCAGAGGCCTCGGTGACCTGGGTCTGAGGAAAGCACTAAACACAGCGCTGGGGTTTTGTGTTCTGCATACCACGTAGGGTGTGAGATGAAAGATCTGAAAGCTTTTTGAATCATTAACCTTATGGAGCCAAGAGTCTGGTGAAAAAAGGACCAAAGGTTAATCACATAAATATTAAACATGAAAGACTTAAAATATTAAATCTGACAGTAAATAGGATCTGTTTCCTTTGACTCTTACCTAGCTACTGCCTTTGCCCCATCTCATGGTCATGTCCTGCTCTTGCCATTTCTGAAATATTTGGTTTGATTCTTCATGTCTGTGTGAATTATCTTCCCACCTGAGCATCACAGTCTATCACTGATGATGAGACCCTGAAATGGCAAGACTTTATTCATTAAAAACCAAAGTTATGTAAGCAAAGTTTGAAGGAAGGCGCTTTTAAATGTGACTATCAACTTCATAAACAAATTTGTGGCCACATGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGGATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTGCAAATCAAAGAAAAATACAATGAAAATAACATCCATCTG
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Task1_train_9728
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The gene CYFIP2 (cytoplasmic FMR1 interacting protein 2) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Intellectual disability
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GCAGTGCCTGGCCTTGAACCCCGGTCTTTTGACTCCCAGTCCAGTGCTCCACCCATGGCATCTGTGGCCCTCTGGGAAAGCAGGGAGTGACTCCAGGGTGACACGTAATGAGGTTCTCCTCTGATATACACGCCCTTGGCCAAGCAGAGCAGGGAGCTACCTGGTGTGGCCAGGTCCACTGGCCCAGGGATGCCACGGGGCCCGGGTTGGCCATGAAGGTTTTCACAGTTCCACATTTATTTCTCAAACCTTAAACTGGTGCTTCCTTAGGACAGTGCTTTTTAAGAGCAGACATCTGCAGAAAAAAAAAAATACATAAATACAACATGAAGCAACCTTTTTCCCCGGGGTAGAGGGCCAGCTTCTGACCTTCTCATCTTGCTTTCTTTTTCAAGCTGTACATGGTGCGGACCATGCTTGAATCACTCATTGCAGACAAAAGCGGCTCCAAGAAGACCCTGAGGAGCAGCCTGGATGGACCCATTGTCCTCGCCATAGAGGACTTTCACAAACAGTCCTTCTTCTTCACACATCTGCTCAACATCAGTGGTGAGCTGCATCCCATCCCTGCTAAGGCATGGGAGGAGGGGATGAGGGCTCTCAGAGCCGCTAAGACCACCAAGCCAGGCATTGCAAAGGGACGTGACCGTTGACCCTAAGGGGCACATATCACCACCAAGGAAAAAACACATACACTTTCCAGTGGGCTTTTGGAGCTAGGAAAGGCCAGGTTCAACTCAGCTGTTCTGACTTAGCTAAATTTGTCCAGGAGATACTTGTGGCTAATTTGTCATAAAGTCCTTAGTAGAGCGGGATCAAAAACAAGAATACGTACATACAGACACACGGATGCTAGACTTTTGCTACTCAGCCGCAACCAAGCGCTAATTAGTACTTGCTGCTGCCAGCAGGGGAGGCTCTCGAGCTGCATCCCAGTCCTGTGTTCTTCACACTTCCTCTCCTTTTAGTAAGATGTATGTCCAGAGCAGAGGAAGAGTAGTATCTCAGGAACATGAGTCTTCATATGTCTGCTGGCATTGACAAGAGTGATTGTAACAAACAGTACAAACTTCTCCATTAGAGAGTAGCCCGGGAAGGGCCTTCAAGGTCTCTAAACTGTATGGGATCTGGCAATTATCACACGCGAGGAGTCAAGGAGCCACAATCCAGTTGAAAGTGGGCACTCGGGGGCCTGTCTTGACACTGTGTTTGTATAATGAACACACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACTATCTCAGCTCACCGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAGGCTGGAGTGCAGTCGTGTGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCACCCAGGTTCAAAGAATCCTTCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCACCACTGTGCCCGGCTAATTATTTATTTTTTTAATTTATTATTATTATTATTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGCATGAGCCTCTGCGCCCGGCCACGAGCGTACTTTTCATGCTTAGGTTGCAGGTTTTGTAGGAGAGTGATGGCTTTGTAGGAGAGGGATGGGAACTATAGGGGCATCTAAAGCTCTAAAACATCACTGCCTCCTCTTCTCCCCCACCAGCCCACAACCACTGCCTCTCAAGCTTAACAAATGCTTGAGAGGCAGTAGATGTTAGGCTTGCCTTTAAGTAAAAGAGAGCAGGATCTACTAATCAATATTAGTACCTGCTACATACCTAACACAGTGACAATAACAATGAAAATTAATAAAAACAATGAGAACTAAGGTCTTTTAGTTCTAAAAGTAACCAAAGGCTCGTTCCCTTATGCTTTCAGAAGCCCTGCAGCAGTGTTGTGACCTCTCCCAGCTCTGGTTCCGAGAATTCTTCCTGGAGTTAACCATGGGCCGACGAATCCAGTTCCCCATCGAGATGTCCATGCCCTGGATTCTAACGGACCATATCCTGGAAACCAAAGAACCTTCCATGATGGAGTAAGAGGCAGGATTGGGCCAGCAAGTGGCTCCTGGGGTACAAGTAGAGGGCAGTTTGCCAGGGAGATCCGTTCTTTCCAGAAGGAAGCACTGAGTTGACAAGAAATGAGGCCATATGTCCCACCACAGGGAGAGCTCAGCCAGACAGAATCATTTAATTCAGCCTTGCAGATAAATTCTGAAGTTTCCCAGCCCAACTGCCCTTCCTATGCCTTGTCAGCCTCATAACAGCTATGCTCAGAAAAGAATCATCTCAGGAGCAGGTAGCTTGTATTCTTAACTGCTACCTGATGTGTTTTAGTCCCAAATGAATTTTTACAAGTCTTGGTTTTATTTGCACCCTGGACTTTTTCTTTGGACTGACTGTAAAGTAAGTTGCTTCTAAGCGGTGGAGGCTCAAGGAACGTAAGAGAGGGATGAAAGATGGTCTTTTCCTGACTGTGAACTTGTTTCTATTTCCCAAGCAAGTATAAAGCTGTCTTCCTTAAGGGGGGTTATTAGCAAGCGGCTGGCTGTGTTTTTCCCTCTTCAGGTATGTCCTCTACCCTCTGGATCTGTACAACGACAGCGCCTACTATGCTCTGACCAAGTTTAAAAAGCAGTTCCTGTACGATGAGATAGAAGCTGAGGCAAGTGATGTGCTTCTCTTTTTGCTCCTTTAATCTTGTTCCAAATTCCGGACTTTTCCAGTCTTTTGCTATTAGCATGAAGTAGGAGTATCAGTGACTTGTTCTGGAGAGGAATCTCTGTAACCATGGCCATCAGAAGGCCTGTGTAACCTCTGAGGGCAGAAGTACAAACTGAGACACCCAGCTCAGGGCCTGCTGCCTTTCTCTTCCCACCCACAAACTCTGTGCTGCACCATGAAGGGCTTCATGTGCATGTGTATAAATACCCAAGCTCTGCCTGCCAACTCTGCTCAAAAACAGTGGCCCTTGGCTAGACCTAAACCCTAGGGTCACACACACCCATAGTGGAGTCCACCCTCAGAGGGGAAGCCAGGGAAGAGAGCACGTGGCCCTGGAAGAGGCTTGAGCCGCCTGTAGAAGGCTTCTCAGAACTGGTTCTAGAAGGGGAGAATGGGGCCTGAGTGCACACGCCCACCTTGACCTTATGGATTCTTTGCCTGGAGGGAGGTCCGCTGATGACCCTTGAAGCTCAAAGTGCAGGTCAGAGGCCTCGGTGACCTGGGTCTGAGGAAAGCACTAAACACAGCGCTGGGGTTTTGTGTTCTGCATACCACGTAGGGTGTGAGATGAAAGATCTGAAAGCTTTTTGAATCATTAACCTTATGGAGCCAAGAGTCTGGTGAAAAAAGGACCAAAGGTTAATCACATAAATATTAAACATGAAAGACTTAAAATATTAAATCTGACAGTAAATAGGATCTGTTTCCTTTGACTCTTACCTAGCTACTGCCTTTGCCCCATCTCATGGTCATGTCCTGCTCTTGCCATTTCTGAAATATTTGGTTTGATTCTTCATGTCTGTGTGAATTATCTTCCCACCTGAGCATCACAGTCTATCACTGATGATGAGACCCTGAAATGGCAAGACTTTATTCATTAAAAACCAAAGTTATGTAAGCAAAGTTTGAAGGAAGGCGCTTTTAAATGTGACTATCAACTTCATAAACAAATTTGTGGCCACATGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGGATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTGCAAATCAAAGAAAAATACAATGAAAATAACATCCATCTGA
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GCAGTGCCTGGCCTTGAACCCCGGTCTTTTGACTCCCAGTCCAGTGCTCCACCCATGGCATCTGTGGCCCTCTGGGAAAGCAGGGAGTGACTCCAGGGTGACACGTAATGAGGTTCTCCTCTGATATACACGCCCTTGGCCAAGCAGAGCAGGGAGCTACCTGGTGTGGCCAGGTCCACTGGCCCAGGGATGCCACGGGGCCCGGGTTGGCCATGAAGGTTTTCACAGTTCCACATTTATTTCTCAAACCTTAAACTGGTGCTTCCTTAGGACAGTGCTTTTTAAGAGCAGACATCTGCAGAAAAAAAAAAATACATAAATACAACATGAAGCAACCTTTTTCCCCGGGGTAGAGGGCCAGCTTCTGACCTTCTCATCTTGCTTTCTTTTTCAAGCTGTACATGGTGCGGACCATGCTTGAATCACTCATTGCAGACAAAAGCGGCTCCAAGAAGACCCTGAGGAGCAGCCTGGATGGACCCATTGTCCTCGCCATAGAGGACTTTCACAAACAGTCCTTCTTCTTCACACATCTGCTCAACATCAGTGGTGAGCTGCATCCCATCCCTGCTAAGGCATGGGAGGAGGGGATGAGGGCTCTCAGAGCCGCTAAGACCACCAAGCCAGGCATTGCAAAGGGACGTGACCGTTGACCCTAAGGGGCACATATCACCACCAAGGAAAAAACACATACACTTTCCAGTGGGCTTTTGGAGCTAGGAAAGGCCAGGTTCAACTCAGCTGTTCTGACTTAGCTAAATTTGTCCAGGAGATACTTGTGGCTAATTTGTCATAAAGTCCTTAGTAGAGCGGGATCAAAAACAAGAATACGTACATACAGACACACGGATGCTAGACTTTTGCTACTCAGCCGCAACCAAGCGCTAATTAGTACTTGCTGCTGCCAGCAGGGGAGGCTCTCGAGCTGCATCCCAGTCCTGTGTTCTTCACACTTCCTCTCCTTTTAGTAAGATGTATGTCCAGAGCAGAGGAAGAGTAGTATCTCAGGAACATGAGTCTTCATATGTCTGCTGGCATTGACAAGAGTGATTGTAACAAACAGTACAAACTTCTCCATTAGAGAGTAGCCCGGGAAGGGCCTTCAAGGTCTCTAAACTGTATGGGATCTGGCAATTATCACACGCGAGGAGTCAAGGAGCCACAATCCAGTTGAAAGTGGGCACTCGGGGGCCTGTCTTGACACTGTGTTTGTATAATGAACACACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACTATCTCAGCTCACCGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAGGCTGGAGTGCAGTCGTGTGATCTCAGCTCACCGCAACCTCTGCCACCCAGGTTCAAAGAATCCTTCTGCTTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGCACCACTGTGCCCGGCTAATTATTTATTTTTTTAATTTATTATTATTATTATTTTTTGGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGGCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTATAGGCATGAGCCTCTGCGCCCGGCCACGAGCGTACTTTTCATGCTTAGGTTGCAGGTTTTGTAGGAGAGTGATGGCTTTGTAGGAGAGGGATGGGAACTATAGGGGCATCTAAAGCTCTAAAACATCACTGCCTCCTCTTCTCCCCCACCAGCCCACAACCACTGCCTCTCAAGCTTAACAAATGCTTGAGAGGCAGTAGATGTTAGGCTTGCCTTTAAGTAAAAGAGAGCAGGATCTACTAATCAATATTAGTACCTGCTACATACCTAACACAGTGACAATAACAATGAAAATTAATAAAAACAATGAGAACTAAGGTCTTTTAGTTCTAAAAGTAACCAAAGGCTCGTTCCCTTATGCTTTCAGAAGCCCTGCAGCAGTGTTGTGACCTCTCCCAGCTCTGGTTCCGAGAATTCTTCCTGGAGTTAACCATGGGCCGACGAATCCAGTTCCCCATCAAGATGTCCATGCCCTGGATTCTAACGGACCATATCCTGGAAACCAAAGAACCTTCCATGATGGAGTAAGAGGCAGGATTGGGCCAGCAAGTGGCTCCTGGGGTACAAGTAGAGGGCAGTTTGCCAGGGAGATCCGTTCTTTCCAGAAGGAAGCACTGAGTTGACAAGAAATGAGGCCATATGTCCCACCACAGGGAGAGCTCAGCCAGACAGAATCATTTAATTCAGCCTTGCAGATAAATTCTGAAGTTTCCCAGCCCAACTGCCCTTCCTATGCCTTGTCAGCCTCATAACAGCTATGCTCAGAAAAGAATCATCTCAGGAGCAGGTAGCTTGTATTCTTAACTGCTACCTGATGTGTTTTAGTCCCAAATGAATTTTTACAAGTCTTGGTTTTATTTGCACCCTGGACTTTTTCTTTGGACTGACTGTAAAGTAAGTTGCTTCTAAGCGGTGGAGGCTCAAGGAACGTAAGAGAGGGATGAAAGATGGTCTTTTCCTGACTGTGAACTTGTTTCTATTTCCCAAGCAAGTATAAAGCTGTCTTCCTTAAGGGGGGTTATTAGCAAGCGGCTGGCTGTGTTTTTCCCTCTTCAGGTATGTCCTCTACCCTCTGGATCTGTACAACGACAGCGCCTACTATGCTCTGACCAAGTTTAAAAAGCAGTTCCTGTACGATGAGATAGAAGCTGAGGCAAGTGATGTGCTTCTCTTTTTGCTCCTTTAATCTTGTTCCAAATTCCGGACTTTTCCAGTCTTTTGCTATTAGCATGAAGTAGGAGTATCAGTGACTTGTTCTGGAGAGGAATCTCTGTAACCATGGCCATCAGAAGGCCTGTGTAACCTCTGAGGGCAGAAGTACAAACTGAGACACCCAGCTCAGGGCCTGCTGCCTTTCTCTTCCCACCCACAAACTCTGTGCTGCACCATGAAGGGCTTCATGTGCATGTGTATAAATACCCAAGCTCTGCCTGCCAACTCTGCTCAAAAACAGTGGCCCTTGGCTAGACCTAAACCCTAGGGTCACACACACCCATAGTGGAGTCCACCCTCAGAGGGGAAGCCAGGGAAGAGAGCACGTGGCCCTGGAAGAGGCTTGAGCCGCCTGTAGAAGGCTTCTCAGAACTGGTTCTAGAAGGGGAGAATGGGGCCTGAGTGCACACGCCCACCTTGACCTTATGGATTCTTTGCCTGGAGGGAGGTCCGCTGATGACCCTTGAAGCTCAAAGTGCAGGTCAGAGGCCTCGGTGACCTGGGTCTGAGGAAAGCACTAAACACAGCGCTGGGGTTTTGTGTTCTGCATACCACGTAGGGTGTGAGATGAAAGATCTGAAAGCTTTTTGAATCATTAACCTTATGGAGCCAAGAGTCTGGTGAAAAAAGGACCAAAGGTTAATCACATAAATATTAAACATGAAAGACTTAAAATATTAAATCTGACAGTAAATAGGATCTGTTTCCTTTGACTCTTACCTAGCTACTGCCTTTGCCCCATCTCATGGTCATGTCCTGCTCTTGCCATTTCTGAAATATTTGGTTTGATTCTTCATGTCTGTGTGAATTATCTTCCCACCTGAGCATCACAGTCTATCACTGATGATGAGACCCTGAAATGGCAAGACTTTATTCATTAAAAACCAAAGTTATGTAAGCAAAGTTTGAAGGAAGGCGCTTTTAAATGTGACTATCAACTTCATAAACAAATTTGTGGCCACATGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGGATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTGCAAATCAAAGAAAAATACAATGAAAATAACATCCATCTGA
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Task1_train_9729
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The gene CYFIP2 (cytoplasmic FMR1 interacting protein 2) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 65
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TCCCAAATGAATTTTTACAAGTCTTGGTTTTATTTGCACCCTGGACTTTTTCTTTGGACTGACTGTAAAGTAAGTTGCTTCTAAGCGGTGGAGGCTCAAGGAACGTAAGAGAGGGATGAAAGATGGTCTTTTCCTGACTGTGAACTTGTTTCTATTTCCCAAGCAAGTATAAAGCTGTCTTCCTTAAGGGGGGTTATTAGCAAGCGGCTGGCTGTGTTTTTCCCTCTTCAGGTATGTCCTCTACCCTCTGGATCTGTACAACGACAGCGCCTACTATGCTCTGACCAAGTTTAAAAAGCAGTTCCTGTACGATGAGATAGAAGCTGAGGCAAGTGATGTGCTTCTCTTTTTGCTCCTTTAATCTTGTTCCAAATTCCGGACTTTTCCAGTCTTTTGCTATTAGCATGAAGTAGGAGTATCAGTGACTTGTTCTGGAGAGGAATCTCTGTAACCATGGCCATCAGAAGGCCTGTGTAACCTCTGAGGGCAGAAGTACAAACTGAGACACCCAGCTCAGGGCCTGCTGCCTTTCTCTTCCCACCCACAAACTCTGTGCTGCACCATGAAGGGCTTCATGTGCATGTGTATAAATACCCAAGCTCTGCCTGCCAACTCTGCTCAAAAACAGTGGCCCTTGGCTAGACCTAAACCCTAGGGTCACACACACCCATAGTGGAGTCCACCCTCAGAGGGGAAGCCAGGGAAGAGAGCACGTGGCCCTGGAAGAGGCTTGAGCCGCCTGTAGAAGGCTTCTCAGAACTGGTTCTAGAAGGGGAGAATGGGGCCTGAGTGCACACGCCCACCTTGACCTTATGGATTCTTTGCCTGGAGGGAGGTCCGCTGATGACCCTTGAAGCTCAAAGTGCAGGTCAGAGGCCTCGGTGACCTGGGTCTGAGGAAAGCACTAAACACAGCGCTGGGGTTTTGTGTTCTGCATACCACGTAGGGTGTGAGATGAAAGATCTGAAAGCTTTTTGAATCATTAACCTTATGGAGCCAAGAGTCTGGTGAAAAAAGGACCAAAGGTTAATCACATAAATATTAAACATGAAAGACTTAAAATATTAAATCTGACAGTAAATAGGATCTGTTTCCTTTGACTCTTACCTAGCTACTGCCTTTGCCCCATCTCATGGTCATGTCCTGCTCTTGCCATTTCTGAAATATTTGGTTTGATTCTTCATGTCTGTGTGAATTATCTTCCCACCTGAGCATCACAGTCTATCACTGATGATGAGACCCTGAAATGGCAAGACTTTATTCATTAAAAACCAAAGTTATGTAAGCAAAGTTTGAAGGAAGGCGCTTTTAAATGTGACTATCAACTTCATAAACAAATTTGTGGCCACATGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGGATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTGCAAATCAAAGAAAAATACAATGAAAATAACATCCATCTGAAGAGATGGATGGGGAGGCTGCCGAGTTAGCGGACGAATTTGAGCACTGATGGGTTCTGACAGTCTGTCTGTTGCATCCCTCCAGGCAGGCGGCCTCGAAACAGCTGAGGAGAGGGGCCGTGGGGAGATTGGGTCCTTTTTGAACTTTGACTTGTCTGTTCACTGACTGAGGACCCTGAGAGCAAGGGACCAAATCTCCCAAACTTAGCCACAGAATATTTTTCCCCTTCAAAGCGTCTTTCCCCAGAATGCACTCTGGGCAATCCTGCCTGACTGCTGTCTTTCAGTTGGCTCAGTTTCTGTCATAAAGCTGAACGGGCACCAGTGATGTTTCCTGCTTCCTCTCCACCAGGTGAACCTGTGTTTTGATCAGTTTGTCTACAAGCTGGCAGACCAGATCTTTGCTTACTACAAAGCCATGGCTGGCAGGTAGGAAAGCCCCAGAGCTGTGAGTAGCAATCTCTTAAGACTGCCACCTAGAAGACATGATTTTCTGTTGTGAAACCTCCCTTCTTCTTTAGCACCTTAGGAAAACAGAGCCATTCCACGGACCCGGACTGGGTGCTGAGATAGAGTGGAAAGGAAACTAGGCAGATAAAGGGCTAACCTCACACAGCCTGCAGTCCAGCAGGAAAGACAGACATCGACTAAAAGCCGATGAATGCACAGTGACAAGGAGGTTACATGCTGTCTGTGAGGGAAAAGCTCATGGGAATGTACGATGGTTAAACCTTTGGGGGCGGGGAACTAGAAAGGCCATCTTGCGGAAGTGGCATCTGAGTTCTTATCTGAAGTTGGTAGGAGTGAAGGAAGTAAAACGAGGTGAAGGATGGGGCAGGACGTTGCAGGCAAAAGGAACTGCTTGTGCAAGGACCCTGCGGTGGGAGTATGATGATAACAGCATGCCAACTTCACAGGGCTGTGGGAGGATTCCTGTGGATTAATACATGTCAGTGTCTCTTCACCACCACTAGAGGGGGCAAGCTGCATGCTAAGGCTGGGGAGTGGGCAGGGCCAGAGCACACCAGCTTTGTAGCTGTTTCTCCCGGGAGTGGAATGCCTCCGAATGGTTTCAAAAGTACAACCGTGACCCGATTCGATTTTTATTTACTTTTGAAAGTTTACTCTCTTAAAAATATAAATGTATGGAGAATGAATTGGAGAGGAATGGGTGTGTGCAAACCAGACAGGAGGCCAGTGAAGAAGTCTGGATCAGAGATGTATCAAGCTTTAGAGGCTCCTTGGTATTGCCAGTATATGTTGATTCAGACCCTCGTGAGTTCTTGGGTTTCAAGGACCTGTAACAGCATTGATCGAGGAAAACCTCAAATTTTATATATAGGTATTTCCTTTCTTATTGGAAATCCAAACATACCAACCAGTAATTTCAAGGATAGTTCCTTACTTTAATAATTTTTCTATGAAAAGGATTTGCTTCATTTTGCTTTTAACAGCCAAAGTAGCCCTGATATATTTCAAAGAGGAGTTGATGTGCAGCACACACAAGTGTCTGTTAACACAGGATGTGCATTAAATAACGCGACTCTTAAATGCTGTAAAGTATTGAAAGCATGCACGTAGGATTTCAAGGAAAGCAGAGAACACAGCCTTTCACAAAGTAGTCAATAGGCATCTGTGGATTGAATGGGATGTGGTTCTAACAGTGAGTTGAGTTTCTGGCTTCTGTAAGACAATTCTGATTCCAAATACACTGTTCCATCATCTATATAAACAGACTCAGGCGTGTCGAACCCTGGGTCTTCCTTCTTCAGACATATGGGCTTTTATCTACACCCTTCCCTGTAAGATCAGTGATTTTTTAAAGTGTGGGAAGTTGAGGAGGTTGAGAGATTCAGGGAAAGCCCAGGAAGAAAACCATGAGCTAGGTCAGTCCTGTTCATTCAAAATGCCATGTGGCCACAAATATGAGCCAGAGATGTTATTTTAAATTTTTTAGCAGACATATTTTAAAAAGGAAAAAGAAGCAGATGAAATTAATTTTAATAATATATTTTATTTAACCCCACATATCCAAAACATTATAATTTTGACATACACTCAATATAGACATTATTAGAGATTTTTCATTCTTTTCTTCTAAGTCCTCAAAATCCTGTTTACAGCCCATCTCAATTTGGACCAGCCACATCTCAAGTGTTCAGTAGGCACATGTGGCTGGTGGCTACTACTTTGGACAGTGTAAATATAGATGGTGTCTCTTTCTTGCGTAAAACCTTTTGGTGCCTTTTAGTTATGTCTAGAATACACCTAGCCACTTTACTATGGCCTGTGTGGCCCTACCTGGTTTGGCCCTGGTCTCATGTTATAAATTCATTTTGCACCATGCTCTCCAACCTGCACTATACTTTATCCACACTGGCCATCTTTCCTTTTCTTAAATGTAACCAAGCTTGT
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Task1_train_9730
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A genetic alteration is present in CYFIP2 (cytoplasmic FMR1 interacting protein 2) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 65
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Task1_train_9731
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A mutation on Chromosome 5 affecting LOC129995124, NIPAL4 (ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16559| NIPA like domain containing 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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Task1_train_9732
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A genomic change on Chromosome 5 affects NIPAL4 (NIPA like domain containing 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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Task1_train_9733
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Given this variant in gene NIPAL4 (NIPA like domain containing 4) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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CAGTCCTAGCATATTCTGGAAGAGATAACAGGAATCATCTGGCCCATGCTCAGAATTGGATTACTTTGGCCATCAGCCCTCTGTCTTTTACTTTTCACTGCAGTGGGAGAACTTGACTCAATGGAGGATGCTCAGCCCTTGGGTGTTGCGGGCTTTACTGTGACAGCCAAGTCCATCCACAGAGGGTTCGTTGGCTCCATCTGCTAGAGGTGCACCTTCAGGGAGCAGGGGAAGGGCGTGGGGATGAGTTTGGTCTTCCTCTCAGGAGTCACCTCCCCTAGCCCATGTTCTCCCAGGTTCTGGCTCATTTCCTGGGCTCAGGGAACTCCCCAGATTCAGCTCTTGGGCAAGGAAGCCTGAGCTGGAGAAACAGGAATGAGCAGTGCAGAACAAGTCTGATTAGGGACTGAGATGCCTCTTGTCTCATCTTCCCTTGATTGTGACACGAGTTTTGGAAAGAGAGATATCACACTGCAAAAGACACATGGATGTGCCCCAGTGGGTGCTGGATCCAGATCTTTCACCAGATGTTGGGGTGACTTAAGCAAGCTCTTCCCTTTCTCAGGGCCTCAGTTTCCCCAGAAAAAATAAGAATTTAGACTGCTTTCTAAGGGCTCTTCAAGCTCTGTTATTCATGGGTCTGTGTCGTGGAAGAAAGGTCAACATTGCCTTTAGTCTGTTCCACCAAGATGCCACTCTGCCCTGCAGATGTGCCAGAGCCAGAGTTGCTTGACCATGGACTTTGGGGCCCTTCCAGGCACTGCCTGGGAGTTCTAGGTTGGTGGGAGAAATACTTGGTTGAGGCTTACATCCTTGGCATAGGGACCTGGGCCTTGGTGACACACAGCTTGAAAAAGGCTACCTCCAGAGGTAACAAACTCAGATGCCTACAAAGGCCAAGCACGTGCTAGAAATTACTGAAAGGAGCCAGATAAGACTCTTGGGGAACTGCAGAGAGTATGTCCTATTTTAGGGGGCAACACTGCCCAGCTGCAGCCAGTTGTTGCCTTAGAAGAGGGCCCAATATGGTAAGCAGATCTGATTTTTCACCGTAGCCTCCCATCTGAATTTTCATGGAAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTTTCTATTTTAAAATACCTCTTAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACGTCTGTAATCTTAGTGCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATAGCTTGAGGCTAGGAGTTCAGACCACCCTCTGCAACATAGCAAGACCCCCATCTCTACACAAAAAAACAAAAACAAAAACAAACAAAAAGCCTCTTAGGAGGCCAGATGCTACCTGCTTTATTGAGGTGTGTGTGATGGTTAAGAGCCTGGGCTTTGGCATCAGATAAGCTTAGAATCTGACACTGGCTTCACTATTCAGTACCCATGTTTTGGCTTTGGGCAGGTTACTAAACTTATCAGAGCTTTGGTTTCTTCAACTAAAAGCCTATAAAAGATTGTTGTGCCTGCTTCCAAGTGGTCATTAGAAACCCTCCTGGAAAACCCCAGAGCAGAGGACCATGTGAGTAGTAGCACTGAAGAATTATTGGCTATTCTTTGCAGTTTCATTGAACTTATGTACTTCTTCTGACTGAGGGTCTGCCCTTGTGCCCAGGTTTGTTATCTGGCACGTGGTGGTACAAATTTGTTGTGGTCATGCAAAGAAAGCCCCTAACTAGCGTAAGCACTCACTGAACATAATTATTTTTAGGTGGAGGCACGGTATATGGGTATAGCCCTGCAGTAGCGGAAGCACAGGGTTTGAAACAGTGGCCAATTCCAATATTTTAAAAGTGTGCAATTGTCCCCAGTGTGACTCTCTCACTGTGGTCTTCCCATCCAGGTTCCCTGCTCCACCTCTACTGCTCCTCCCAAGAAGTCCTGTGCCAGATTGTCAATGACCTCAGCCCTGAGGTGCCCAGCAATGCCACCTTTCACAGCTGGCAGGAAAGAATCAGGCAGAACTATGGCTTCTACATCGGCCTGGGCCTGGCATTCCTGTCTAGCTTCCTCATCGGCAGCAGCGTCATCCTCAAGAAGAAAGGCCTCTTGCGACTCGTGGCCACGGGAGCCACTCGAGCTGGTAGGTTCCTGGGCCAGGAGAGGATAGGGCCCAGGGCAGCTGAGCTCTCACAAGGTCCGGGGCTGTAGTCTAAGAGGATGGCCTCAGCAAGGTACAAAAGGCTCATTGTCAACCCTATCTGGAATCCCACCTGCCAACAGGGTTAGGGTTTAGGGTTATAAAGGAAGGCCTCCAATAGGAGGTCTCAGTTTAGAGAGCAAACAGGATGCCTTCCTTTAGAATCCAATCTTTCCTGAGACCTTCATGATGTGTTTATTAGAGGAGGGAAGGGACAAGTCTCAGGACCAAGAATCAGATATGCATGTCTGGTCTTGGTCTTACTTCCCACCAACGTCATCACAGGCAAGTCACAGCTTCTCTGCAAAATGGGAATAGATACTTCTGCTCAGAACAATGTCAGACGCTGGTGTGCCCTCACTTAGCATCCAATTGAGCTCCCTTCTGGGCTGCCAAAAAATGGTGAACTGTCTGACCCCAAGGGATTTGCTTGTTTGGAAAATAAGATGTTTTTCCGTGAAACAGTGCTTGAGAAAAGGAATCCTGTGCAAAATGACTCATTCATTTAATCACCATTTATCACATGCCTGCTGTATGCCAGGGACAATGCTAGACATGGGGATTCAGTGTCCTCGTGGAACCTTCAGTCAAGTGGAAGAGACAGATGAGTCAATAGGCAGTTGTTTTATCATGTGTTAAGTGCCATCATGGGGAAAACACAGCCTGCTATGGGGGAATATTTTGGAGGGGTGTGTAAAGCCCAGACTTGGGGGATTAGGGGAGGTTTCTCTAGAAGAGATGATCTCTAAACTGAGACCTAGATTATGAGGAGACAGCAAGGTAAAAGGGGAAATAGGGAGACAGTGTTCCAGGCAGAAGGAATAACACGTGCAAAGGCTCAGAGGTGAGAGAACTTGAGTGATACTAGAAATCGAAAGTCATTCAGAATGGCAGGAGCAGGAGGGGTGCATGGTGAGTGAAGGGCCAGCTCATGAAGGGTCTTGTAAATGGAAGTACAGAGGCTGAGTGCAATTGTTAAGTGACTGAAAGGTTTTAGGAAGGCGAGTGACACAGTCTAATTTGCAATTTGAAAAGATCCCTGGTTGCTGGGTGAAGAACGGATTAGGGGACAAGCCTGGAGCCTGGGAAACCAAGTAGGTGAGTGAAAGGACAGAACTTGAGCCCGGGAGACGGAAATGGGAATGGAGACAACTGGTGGATTCCAAAGCTAGTTTTTGAAGGTAGAATTTACCAGCTTTGATACAGACCGGCTTCAAGCAAGGGAGGAGGGGCGGGGGAAGGAGTCAAGGATGACTCATGCTTTTGACTTGAGCAACTGGGGTGATGAAAGTGCTATTTCTTGAGATGAAGAGTGTAGAAGGAGGGACAGGTTTATGGGAAGATGATGCATTCAAGTTTGGACACGTTCAATTTAATGTTTTTGTGGGATATTGCACTTAGGAAGCAGACTATTAGGGTTCTAATTCTGGCTCCTCAATTCCTGGTGATTCAATTCTGGGCAAGAAAAGTATCTATTTCTATGCCTCAGTCTTCTCATCTATAAAATGGAGATAAGAATAGTACCAGCCTAAAGGGTTATAAGAAAATGCAACATAGTTAGAATCATACCTAGCACAGAGTAGCACTAGTATTGGTATTACTGTTATCTCAGTGAAAGGTTCCCACAGTTAGAGGTACTAGTGCACAGACTAGCACTAGTATTGGTATTACTGTTATCTCAGTGGGAGGTTCCCACAGTTAGAGGTACAGGTCTAGAGCCCATGTGTGCTGCAAAATGAATAGCTGTGAGGTGCAGAGATGAAGTCAGGAACAATGGTCATTGCCATTCCACCCTTCACTTCTAGACAAGTGTTGGAAAGGCCAGAGACCTTCCAGAGTGCCAGGGAAATTTCTGCTTGTGTTCAGAGAAGGTATCATTGACCATTCAGAAAGACAACTTCCCTGGAATCCATTTTTTTCTCCAATCTACTATTTCAGTATCTTCTGTGATT
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Task1_train_9734
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A variant on Chromosome 5 in gene NIPAL4 (NIPA like domain containing 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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Task1_train_9735
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A variant on Chromosome 5 in gene NIPAL4 (NIPA like domain containing 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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CTGGATAAATGAGAGTGCCACTTACTATGTTTCATTTGGCAGGTGGGTGGGGAACATTTAAAACCAAGAGCTCCATTTAGGACAGAAATTGAGATGCCTGTGAGGAATCCAAGAGGAGATGTGAAGTAAGCAGTTGGATATACACCTGGACTCAGAAGGAAGGTCCAGGCTACAGATATAGAGGCATCAGATATAGATGGTATTTAAAACTTTAGGAACAAATGAACCCACCCAGGAGAAGGCCCAGAACCAAGCCTCAAGGAGCAGCCCTTAGAGGCCGGGGAGTGAGCAGAGAGTTAGGAAAGGTACCTGAGAAAGTGTGGCCAAGTTCCATCCTAACTTTGTGTCCATTCCCTCCACAGTGGATGGAGGCTTCGGCTACCTGAAAGATGCAATGTGGTGGGCTGGATTTCTCACCAGTAAGTGGGTTGTTTGTTACTAATAACAGTGGCCTATTGATAGCAGGGCTGGAGACAAAGGGAGGGGTGGGTAGGGCATTTTTGTCTCTAGTATGGCAAGTGTGAATCTGAGGCCCAGATTCCCAGGGGAAAACCTTGACAACCTTTACAGGGAGAACATCTTACCATCAAAGTCAGTCTTCATCCATGAAGCGTCTACTCCCAGAGAGGTTTGCACAGAGCTGGCAACCATGAAGGTGTATTTTCTCAACTTGCCTTTAAACATAGCTCGATAATATCACTGCCTGTTGGTAGTGGACTCTTGACTTCTACATGGTAGAAGCTGGAACTCCTAGGCCAACTTCCCCCAGTCCGCAGGCAGTTAATGTGTTGGCCCACTTAGAACATAGCTGGTCCGTTACTTAAAGTTTGCCCAAATTTGCATACTCACACATTTCCCCCACTTTCCACCCACCCTCTCCTGCTATCAAACCCTGACTCTTTTAGGTGGAAAATTAACCAGGTTTCCATTCATAATCCCCTATGTCAAGTTTTGATCCTCGTCTCAGCCAGAGCTATCCCAGTGACCATCTGCTTTTAAAGGGGAGACCCAGGTGGTTCTCTATCAGCAGAGAGATGGAAAAAGACACTTTTCTGATAACCACACACAGCTATCACATATTGAGGGTTTACTGTCTGCTAAACTTTCTAAGTGTTATCCTGTGTATTAACTCAGGAGTTTACAAACTGGAAACTCAGATAGAGAGAAAGAACTTAGGCCCCTTGGGAATGTCAGATTTTTCTTTTCCTGCTAATTAATTAATTAATTTATTTATTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACAGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATACACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGGCAACGCGCCCAGCCAGAAATGTCAGATTTTTCTAACCACCTGCCTCTTAGTCCAGACTGTTGAAAATTCCCCTGGAAAAGAGGGGAAAAGTGGGGTCCATGGACCAATTGGTACCTGGAGAACCAATAATTGTAACTGTTTCTTCCTTTGATAATTAACACTTCCTAGAATTTAAATTAAAAATCTAGTCCAAAATACTGGCAGTCCCTGAGACAAATTTAACTGTGCCTGTCAGACTAGAAGCCAAGAGGCCTAAAGAACAAGAGGGCTTCTACACCATAAGCATGTCACGTGACCTTGGGCTTGGGGCCTTAGCTTCACCATCTTTAAAGTGGAAGGATCTGATCTGGACAGACTGGGACTGACCTTCGATCAGACTCTCCAGGGAGAGAGCGTATGGATCAAGATTTTAAGGAATGCTGGTCTGGGATTCTCCAGCTTGTTGCACACGGAATTATTCGTCTGGAATGGAGATGGTGCTTCTGCGCCATGCTAGCCTCTTTTCTCCCTTCGTTTCCTAGTGGCTGCTGGAGAAGTTGCCAACTTTGGAGCCTACGCATTTGCACCTGCAACAGTCGTCACGCCTCTGGGAGCGCTGAGTGTCCTCATAAGGTTATTGTCCCCTCTCTAGCTCTCTCTTTTTCTATTCCGTTTTCAGTTTGTTGAGGCCTGGAATTGCCAAGTGGGATCGACTGCCACTTGGCAATCAGGGACCTGGGTTGGTCTCAGCCTCCAGAAAGAGGCAGTGTGCTGTCCAGAGCTATAGACCCTGGGAATGTTTGCTGCCTCTTGCCCTAGCATCCCCTTGACTGGGTAATAGAGAGGCAGGCCAAGCCCAAAGCAGTTGGAAGGGCTTCCACCGTCACCAGGGTGAACGGCGCATGTCACTATTTTGGTGCCGTGATAGATGCAGCATACAAGTTAAGAGCATGTGCTCCGGATTAATGCTGCCTGAGTTCTAATCCTCGCTCTGCCACTTAGTAGTCACGTTACCATAGGCAAGTCATTTAAGCCACTTAGTCACTCGAAGCCTCATTTTTCCCATCTGCAAAATGGGGATGCCAATAATACCCACTGGGGGGCATTGTTCTGAGGATTTAATGAGATAATGCACAGAAAATGCACAGTACAGAGCTGGGACCAAACAATAACCACAGCTATCACATAGTAGGGGCTTAGTATGTGCTGAACATTCTGAATGTATCATGCATATTAACTCATTTAATTTTCACAGCATCCCTAGCTGAGCCCAACAGAGGTTAAGCAACTTGGCCAAAGTTACCAGCTTCTAAGAGGCCAGGCCAGGATTCTAACCCAGGCAGTCTTAATTCCAGAGTCAGTGGGCTTAATTGCTATGCCACATTGCCTCTCAAGTAAACACTCAACAAATGTTTGATAGTTTTAAAAATAATTGATACTAAATGTCTGTGCTTCCCACTGCCCCTAGTCCCCCTGAGCTACAAACACAGAGCCAGCTCCTCTGTGGGGGTCCTGGAGCCCTATTTGAAGGAGACTCTGATTGTTGGCGTAACCTTGGAACGCCGGTAAATTGTAGCAGACCACACCCAGTACCCATCATTTGTTTTACCATCTTGATGAAAATTTTGCAACATTTACACACTCAAAAAACAAATAGAACTCATGCTGTACAACTCGCCTGATTCATGCTGTATAACTGGCCTAACACAGCTGATGTAGCTGTGGTACCATAATTGCATATCTGATTAGTTTGCAAATTCCTACCCGGGGGAAGTTGGGAGAGCCATAAAATCCTCCAGTGTGTGGCCCCTGCCTGCATGAATAATCTCTTGAATGGGACATTGCGGCCAAAATATTTTTGGTAGTTTCAGAGGAAAGACGGAAGACAGACAAGAGAGCTTAGATATCAATCTCCTCTCTCCTGACAACTTGAACCAGGATTTTTAAGGCTAAAAATAGCCAATGTCCTGAGATAGCCAATAGGTTTTTACCCTAAACTAAGCCACCTTCATGAAGAGACAGAAGCATGCCCCCGTGATTATACGAGGCTTGCCTGTGATTTTTTTTCCCTTCCTCTCTTGCTTCTGCTGGCTCGCCTCGAGGATATGAGGGGAATAGAAATCATGTCACCACGGTGCAGCAAGGAACTGGAGATAATTTGCCCAGAAATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCA
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Task1_train_9736
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Mutation context: Chromosome 5, Gene NIPAL4 (NIPA like domain containing 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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AAATGTCTGTGCTTCCCACTGCCCCTAGTCCCCCTGAGCTACAAACACAGAGCCAGCTCCTCTGTGGGGGTCCTGGAGCCCTATTTGAAGGAGACTCTGATTGTTGGCGTAACCTTGGAACGCCGGTAAATTGTAGCAGACCACACCCAGTACCCATCATTTGTTTTACCATCTTGATGAAAATTTTGCAACATTTACACACTCAAAAAACAAATAGAACTCATGCTGTACAACTCGCCTGATTCATGCTGTATAACTGGCCTAACACAGCTGATGTAGCTGTGGTACCATAATTGCATATCTGATTAGTTTGCAAATTCCTACCCGGGGGAAGTTGGGAGAGCCATAAAATCCTCCAGTGTGTGGCCCCTGCCTGCATGAATAATCTCTTGAATGGGACATTGCGGCCAAAATATTTTTGGTAGTTTCAGAGGAAAGACGGAAGACAGACAAGAGAGCTTAGATATCAATCTCCTCTCTCCTGACAACTTGAACCAGGATTTTTAAGGCTAAAAATAGCCAATGTCCTGAGATAGCCAATAGGTTTTTACCCTAAACTAAGCCACCTTCATGAAGAGACAGAAGCATGCCCCCGTGATTATACGAGGCTTGCCTGTGATTTTTTTTCCCTTCCTCTCTTGCTTCTGCTGGCTCGCCTCGAGGATATGAGGGGAATAGAAATCATGTCACCACGGTGCAGCAAGGAACTGGAGATAATTTGCCCAGAAATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAA
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AAATGTCTGTGCTTCCCACTGCCCCTAGTCCCCCTGAGCTACAAACACAGAGCCAGCTCCTCTGTGGGGGTCCTGGAGCCCTATTTGAAGGAGACTCTGATTGTTGGCGTAACCTTGGAACGCCGGTAAATTGTAGCAGACCACACCCAGTACCCATCATTTGTTTTACCATCTTGATGAAAATTTTGCAACATTTACACACTCAAAAAACAAATAGAACTCATGCTGTACAACTCGCCTGATTCATGCTGTATAACTGGCCTAACACAGCTGATGTAGCTGTGGTACCATAATTGCATATCTGATTAGTTTGCAAATTCCTACCCGGGGGAAGTTGGGAGAGCCATAAAATCCTCCAGTGTGTGGCCCCTGCCTGCATGAATAATCTCTTGAATGGGACATTGCGGCCAAAATATTTTTGGTAGTTTCAGAGGAAAGACGGAAGACAGACAAGAGAGCTTAGATATCAATCTCCTCTCTCCTGACAACTTGAACCAGGATTTTTAAGGCTAAAAATAGCCAATGTCCTGAGATAGCCAATAGGTTTTTACCCTAAACTAAGCCACCTTCATGAAGAGACAGAAGCATGCCCCCGTGATTATACGAGGCTTGCCTGTGATTTTTTTTCCCTTCCTCTCTTGCTTCTGCTGGCTCGCCTCGAGGATATGAGGGGAATAGAAATCATGTCACCACGGTGCAGCAAGGAACTGGAGATAATTTGCCCAGAAATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTTCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAA
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Task1_train_9737
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Mutation context: Chromosome 5, Gene NIPAL4 (NIPA like domain containing 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Lamellar ichthyosis
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GGGGGTCCTGGAGCCCTATTTGAAGGAGACTCTGATTGTTGGCGTAACCTTGGAACGCCGGTAAATTGTAGCAGACCACACCCAGTACCCATCATTTGTTTTACCATCTTGATGAAAATTTTGCAACATTTACACACTCAAAAAACAAATAGAACTCATGCTGTACAACTCGCCTGATTCATGCTGTATAACTGGCCTAACACAGCTGATGTAGCTGTGGTACCATAATTGCATATCTGATTAGTTTGCAAATTCCTACCCGGGGGAAGTTGGGAGAGCCATAAAATCCTCCAGTGTGTGGCCCCTGCCTGCATGAATAATCTCTTGAATGGGACATTGCGGCCAAAATATTTTTGGTAGTTTCAGAGGAAAGACGGAAGACAGACAAGAGAGCTTAGATATCAATCTCCTCTCTCCTGACAACTTGAACCAGGATTTTTAAGGCTAAAAATAGCCAATGTCCTGAGATAGCCAATAGGTTTTTACCCTAAACTAAGCCACCTTCATGAAGAGACAGAAGCATGCCCCCGTGATTATACGAGGCTTGCCTGTGATTTTTTTTCCCTTCCTCTCTTGCTTCTGCTGGCTCGCCTCGAGGATATGAGGGGAATAGAAATCATGTCACCACGGTGCAGCAAGGAACTGGAGATAATTTGCCCAGAAATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTT
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Task1_train_9738
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The following genetic variant occurs in NIPAL4 (NIPA like domain containing 4) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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CTGGAGCCCTATTTGAAGGAGACTCTGATTGTTGGCGTAACCTTGGAACGCCGGTAAATTGTAGCAGACCACACCCAGTACCCATCATTTGTTTTACCATCTTGATGAAAATTTTGCAACATTTACACACTCAAAAAACAAATAGAACTCATGCTGTACAACTCGCCTGATTCATGCTGTATAACTGGCCTAACACAGCTGATGTAGCTGTGGTACCATAATTGCATATCTGATTAGTTTGCAAATTCCTACCCGGGGGAAGTTGGGAGAGCCATAAAATCCTCCAGTGTGTGGCCCCTGCCTGCATGAATAATCTCTTGAATGGGACATTGCGGCCAAAATATTTTTGGTAGTTTCAGAGGAAAGACGGAAGACAGACAAGAGAGCTTAGATATCAATCTCCTCTCTCCTGACAACTTGAACCAGGATTTTTAAGGCTAAAAATAGCCAATGTCCTGAGATAGCCAATAGGTTTTTACCCTAAACTAAGCCACCTTCATGAAGAGACAGAAGCATGCCCCCGTGATTATACGAGGCTTGCCTGTGATTTTTTTTCCCTTCCTCTCTTGCTTCTGCTGGCTCGCCTCGAGGATATGAGGGGAATAGAAATCATGTCACCACGGTGCAGCAAGGAACTGGAGATAATTTGCCCAGAAATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCAGAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTT
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Task1_train_9739
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The variant affects gene NIPAL4 (NIPA like domain containing 4), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not provided
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GAAGGAGACTCTGATTGTTGGCGTAACCTTGGAACGCCGGTAAATTGTAGCAGACCACACCCAGTACCCATCATTTGTTTTACCATCTTGATGAAAATTTTGCAACATTTACACACTCAAAAAACAAATAGAACTCATGCTGTACAACTCGCCTGATTCATGCTGTATAACTGGCCTAACACAGCTGATGTAGCTGTGGTACCATAATTGCATATCTGATTAGTTTGCAAATTCCTACCCGGGGGAAGTTGGGAGAGCCATAAAATCCTCCAGTGTGTGGCCCCTGCCTGCATGAATAATCTCTTGAATGGGACATTGCGGCCAAAATATTTTTGGTAGTTTCAGAGGAAAGACGGAAGACAGACAAGAGAGCTTAGATATCAATCTCCTCTCTCCTGACAACTTGAACCAGGATTTTTAAGGCTAAAAATAGCCAATGTCCTGAGATAGCCAATAGGTTTTTACCCTAAACTAAGCCACCTTCATGAAGAGACAGAAGCATGCCCCCGTGATTATACGAGGCTTGCCTGTGATTTTTTTTCCCTTCCTCTCTTGCTTCTGCTGGCTCGCCTCGAGGATATGAGGGGAATAGAAATCATGTCACCACGGTGCAGCAAGGAACTGGAGATAATTTGCCCAGAAATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTTGTCTTACTCTGAAA
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GAAGGAGACTCTGATTGTTGGCGTAACCTTGGAACGCCGGTAAATTGTAGCAGACCACACCCAGTACCCATCATTTGTTTTACCATCTTGATGAAAATTTTGCAACATTTACACACTCAAAAAACAAATAGAACTCATGCTGTACAACTCGCCTGATTCATGCTGTATAACTGGCCTAACACAGCTGATGTAGCTGTGGTACCATAATTGCATATCTGATTAGTTTGCAAATTCCTACCCGGGGGAAGTTGGGAGAGCCATAAAATCCTCCAGTGTGTGGCCCCTGCCTGCATGAATAATCTCTTGAATGGGACATTGCGGCCAAAATATTTTTGGTAGTTTCAGAGGAAAGACGGAAGACAGACAAGAGAGCTTAGATATCAATCTCCTCTCTCCTGACAACTTGAACCAGGATTTTTAAGGCTAAAAATAGCCAATGTCCTGAGATAGCCAATAGGTTTTTACCCTAAACTAAGCCACCTTCATGAAGAGACAGAAGCATGCCCCCGTGATTATACGAGGCTTGCCTGTGATTTTTTTTCCCTTCCTCTCTTGCTTCTGCTGGCTCGCCTCGAGGATATGAGGGGAATAGAAATCATGTCACCACGGTGCAGCAAGGAACTGGAGATAATTTGCCCAGAAATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATAGATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTTGTCTTACTCTGAAA
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Task1_train_9740
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A mutation in NIPAL4 (NIPA like domain containing 4), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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AATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTTGTCTTACTCTGAAAGAAGAACAGCAAATTCACTGCTTCAAAGTGGCCTGGCTGCCAAGCTAGAATTTGGCAGAACGCACTTTACTATTCCTCAAGGAGTCAACCAACCTATGATCTGGGGAGGTGGGAAGAGGATGAGGAGCAAAGTTGGGATTTGGCAGAAGGCAGTCCCAGGCTCTCTGGATACTAGGGGCTAACTTTTGTGTTGACTCTGGTGCTCATCTGGGAACTTAGGAGAAACGAGCTCAGGGGTAATTTCTGGGTTGCAGCCTTAAAGGCTTGGACAGCTGTGAATCTCAATGGCCAACTGGAGGTGCAGACTTGGCATGGGGTGCATTCTAGCTGTTGACCAGATTGCTACCGAGTCCCCTCCTCCACTGATGAGCTGCCCACACTGGGAAGCAGCATGCCCTGACTGTTCCAACACCACCTGCTATGGGGAGTACCTTTGGTCCCCTCACATTTGGCCAGAGGCATACAAAAAACCAGAGCAGCTGGAGAGGGAGATAATTACTATTCCTTCCCTTCCTATCTCCTTTCTAGCCACAAGAGTGTGGGGGTTGGAGAAGAACCATTAGAAAGGGAAATTAGTGGGCTGGTGTATCTGGAAAGAGGGAAGACTTGATCCTCAGCCCCGAGGTTGGTGCAGGGCCTCC
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AATTGAAGACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCTACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTTGTCTTACTCTGAAAGAAGAACAGCAAATTCACTGCTTCAAAGTGGCCTGGCTGCCAAGCTAGAATTTGGCAGAACGCACTTTACTATTCCTCAAGGAGTCAACCAACCTATGATCTGGGGAGGTGGGAAGAGGATGAGGAGCAAAGTTGGGATTTGGCAGAAGGCAGTCCCAGGCTCTCTGGATACTAGGGGCTAACTTTTGTGTTGACTCTGGTGCTCATCTGGGAACTTAGGAGAAACGAGCTCAGGGGTAATTTCTGGGTTGCAGCCTTAAAGGCTTGGACAGCTGTGAATCTCAATGGCCAACTGGAGGTGCAGACTTGGCATGGGGTGCATTCTAGCTGTTGACCAGATTGCTACCGAGTCCCCTCCTCCACTGATGAGCTGCCCACACTGGGAAGCAGCATGCCCTGACTGTTCCAACACCACCTGCTATGGGGAGTACCTTTGGTCCCCTCACATTTGGCCAGAGGCATACAAAAAACCAGAGCAGCTGGAGAGGGAGATAATTACTATTCCTTCCCTTCCTATCTCCTTTCTAGCCACAAGAGTGTGGGGGTTGGAGAAGAACCATTAGAAAGGGAAATTAGTGGGCTGGTGTATCTGGAAAGAGGGAAGACTTGATCCTCAGCCCCGAGGTTGGTGCAGGGCCTCC
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Task1_train_9741
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The gene NIPAL4 (NIPA like domain containing 4) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not specified
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ACTCAGGGAAGTCACAAGGATCCTCTTCAACGAGGCATAGAAGAAAACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTTGTCTTACTCTGAAAGAAGAACAGCAAATTCACTGCTTCAAAGTGGCCTGGCTGCCAAGCTAGAATTTGGCAGAACGCACTTTACTATTCCTCAAGGAGTCAACCAACCTATGATCTGGGGAGGTGGGAAGAGGATGAGGAGCAAAGTTGGGATTTGGCAGAAGGCAGTCCCAGGCTCTCTGGATACTAGGGGCTAACTTTTGTGTTGACTCTGGTGCTCATCTGGGAACTTAGGAGAAACGAGCTCAGGGGTAATTTCTGGGTTGCAGCCTTAAAGGCTTGGACAGCTGTGAATCTCAATGGCCAACTGGAGGTGCAGACTTGGCATGGGGTGCATTCTAGCTGTTGACCAGATTGCTACCGAGTCCCCTCCTCCACTGATGAGCTGCCCACACTGGGAAGCAGCATGCCCTGACTGTTCCAACACCACCTGCTATGGGGAGTACCTTTGGTCCCCTCACATTTGGCCAGAGGCATACAAAAAACCAGAGCAGCTGGAGAGGGAGATAATTACTATTCCTTCCCTTCCTATCTCCTTTCTAGCCACAAGAGTGTGGGGGTTGGAGAAGAACCATTAGAAAGGGAAATTAGTGGGCTGGTGTATCTGGAAAGAGGGAAGACTTGATCCTCAGCCCCGAGGTTGGTGCAGGGCCTCCCCTGTGTG
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Task1_train_9742
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This variant affects the gene NIPAL4 (NIPA like domain containing 4) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Lamellar ichthyosis
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AACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTTGTCTTACTCTGAAAGAAGAACAGCAAATTCACTGCTTCAAAGTGGCCTGGCTGCCAAGCTAGAATTTGGCAGAACGCACTTTACTATTCCTCAAGGAGTCAACCAACCTATGATCTGGGGAGGTGGGAAGAGGATGAGGAGCAAAGTTGGGATTTGGCAGAAGGCAGTCCCAGGCTCTCTGGATACTAGGGGCTAACTTTTGTGTTGACTCTGGTGCTCATCTGGGAACTTAGGAGAAACGAGCTCAGGGGTAATTTCTGGGTTGCAGCCTTAAAGGCTTGGACAGCTGTGAATCTCAATGGCCAACTGGAGGTGCAGACTTGGCATGGGGTGCATTCTAGCTGTTGACCAGATTGCTACCGAGTCCCCTCCTCCACTGATGAGCTGCCCACACTGGGAAGCAGCATGCCCTGACTGTTCCAACACCACCTGCTATGGGGAGTACCTTTGGTCCCCTCACATTTGGCCAGAGGCATACAAAAAACCAGAGCAGCTGGAGAGGGAGATAATTACTATTCCTTCCCTTCCTATCTCCTTTCTAGCCACAAGAGTGTGGGGGTTGGAGAAGAACCATTAGAAAGGGAAATTAGTGGGCTGGTGTATCTGGAAAGAGGGAAGACTTGATCCTCAGCCCCGAGGTTGGTGCAGGGCCTCCCCTGTGTGACTCTACCTGCACTCTGTGTTTATATCCTGTGCCCTAAGTGGGCC
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AACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCAGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTTGTCTTACTCTGAAAGAAGAACAGCAAATTCACTGCTTCAAAGTGGCCTGGCTGCCAAGCTAGAATTTGGCAGAACGCACTTTACTATTCCTCAAGGAGTCAACCAACCTATGATCTGGGGAGGTGGGAAGAGGATGAGGAGCAAAGTTGGGATTTGGCAGAAGGCAGTCCCAGGCTCTCTGGATACTAGGGGCTAACTTTTGTGTTGACTCTGGTGCTCATCTGGGAACTTAGGAGAAACGAGCTCAGGGGTAATTTCTGGGTTGCAGCCTTAAAGGCTTGGACAGCTGTGAATCTCAATGGCCAACTGGAGGTGCAGACTTGGCATGGGGTGCATTCTAGCTGTTGACCAGATTGCTACCGAGTCCCCTCCTCCACTGATGAGCTGCCCACACTGGGAAGCAGCATGCCCTGACTGTTCCAACACCACCTGCTATGGGGAGTACCTTTGGTCCCCTCACATTTGGCCAGAGGCATACAAAAAACCAGAGCAGCTGGAGAGGGAGATAATTACTATTCCTTCCCTTCCTATCTCCTTTCTAGCCACAAGAGTGTGGGGGTTGGAGAAGAACCATTAGAAAGGGAAATTAGTGGGCTGGTGTATCTGGAAAGAGGGAAGACTTGATCCTCAGCCCCGAGGTTGGTGCAGGGCCTCCCCTGTGTGACTCTACCTGCACTCTGTGTTTATATCCTGTGCCCTAAGTGGGCC
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Task1_train_9743
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A variant affecting Chromosome 5, within the gene NIPAL4 (NIPA like domain containing 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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AACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTTGTCTTACTCTGAAAGAAGAACAGCAAATTCACTGCTTCAAAGTGGCCTGGCTGCCAAGCTAGAATTTGGCAGAACGCACTTTACTATTCCTCAAGGAGTCAACCAACCTATGATCTGGGGAGGTGGGAAGAGGATGAGGAGCAAAGTTGGGATTTGGCAGAAGGCAGTCCCAGGCTCTCTGGATACTAGGGGCTAACTTTTGTGTTGACTCTGGTGCTCATCTGGGAACTTAGGAGAAACGAGCTCAGGGGTAATTTCTGGGTTGCAGCCTTAAAGGCTTGGACAGCTGTGAATCTCAATGGCCAACTGGAGGTGCAGACTTGGCATGGGGTGCATTCTAGCTGTTGACCAGATTGCTACCGAGTCCCCTCCTCCACTGATGAGCTGCCCACACTGGGAAGCAGCATGCCCTGACTGTTCCAACACCACCTGCTATGGGGAGTACCTTTGGTCCCCTCACATTTGGCCAGAGGCATACAAAAAACCAGAGCAGCTGGAGAGGGAGATAATTACTATTCCTTCCCTTCCTATCTCCTTTCTAGCCACAAGAGTGTGGGGGTTGGAGAAGAACCATTAGAAAGGGAAATTAGTGGGCTGGTGTATCTGGAAAGAGGGAAGACTTGATCCTCAGCCCCGAGGTTGGTGCAGGGCCTCCCCTGTGTGACTCTACCTGCACTCTGTGTTTATATCCTGTGCCCTAAGTGGGCC
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AACCCATGAGCTTTATAATTAGAAAGGACTCGAGCTCAATTCCTGGTTCCACTACTTGCTAGTCATTTGACCTTGCCAAGTCATTTTAACTTCTTTGAGATTCAGTCTTCTCATTTATCAACTGGAGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCAGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTTGTCTTACTCTGAAAGAAGAACAGCAAATTCACTGCTTCAAAGTGGCCTGGCTGCCAAGCTAGAATTTGGCAGAACGCACTTTACTATTCCTCAAGGAGTCAACCAACCTATGATCTGGGGAGGTGGGAAGAGGATGAGGAGCAAAGTTGGGATTTGGCAGAAGGCAGTCCCAGGCTCTCTGGATACTAGGGGCTAACTTTTGTGTTGACTCTGGTGCTCATCTGGGAACTTAGGAGAAACGAGCTCAGGGGTAATTTCTGGGTTGCAGCCTTAAAGGCTTGGACAGCTGTGAATCTCAATGGCCAACTGGAGGTGCAGACTTGGCATGGGGTGCATTCTAGCTGTTGACCAGATTGCTACCGAGTCCCCTCCTCCACTGATGAGCTGCCCACACTGGGAAGCAGCATGCCCTGACTGTTCCAACACCACCTGCTATGGGGAGTACCTTTGGTCCCCTCACATTTGGCCAGAGGCATACAAAAAACCAGAGCAGCTGGAGAGGGAGATAATTACTATTCCTTCCCTTCCTATCTCCTTTCTAGCCACAAGAGTGTGGGGGTTGGAGAAGAACCATTAGAAAGGGAAATTAGTGGGCTGGTGTATCTGGAAAGAGGGAAGACTTGATCCTCAGCCCCGAGGTTGGTGCAGGGCCTCCCCTGTGTGACTCTACCTGCACTCTGTGTTTATATCCTGTGCCCTAAGTGGGCC
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Task1_train_9744
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A mutation found in NIPAL4 (NIPA like domain containing 4) on Chromosome 5 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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Task1_train_9745
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting NIPAL4 (NIPA like domain containing 4). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive congenital ichthyosis 6
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AGATAGTATATTTCACTTTGCAAAGAGTTATGAGATGCTAGTGTGATAGACGGGAAGTTCCTAGCACCATACATAGTAGGTAATAAATGCCTAAGACATGGTACCTGTGATTGTCACTGAGGTTGTTTACACTGGCTTATACAAATGAAATAATAGGTGTGTTATGAATGACCCGAGGAGCAGAGATAGAGCAAAAAATAGAAATTACCAGAAGGCATATTTTTGGTAAATGATTAGAGCAAACCTACAATGGCCTCATTTGGCTTGTGAAGGGGTGGGCTCCCTGCCACCAGAGGTATCTATAAGCCAAAGCTGAGAGCCATCTGTTGGCAGTGCTAAGAGAGGATGTGTCCATTGGGAAGGCAGTTAGACAAGAGCATTTTGAAGTGTTCTTCCAACTCTTCTGTTTGGGAATACTTTCAGTCTCTAAAATGGAAGAAATTCACCTGCATTTCTATTCCTCCAGCAAATATTGTAACACTCCCAGAAATGAGTTTCTATATCAAACATTTTTTGGCCCCAGCTCAGGAGGACTGGGGGCAGTGGGAAGCACAGATATTTCGTATGAACTGTTTTTAAAACTATCAGACATTTGATGAGGGTTTATTTCAGTGGCAATGTGGCATAGCAGTTAAGCCCCCTGACTCTGGAATTAGACTGCCTGGGTTAGAATTCCAGCCTGGCCTCTTAGAACCTGGTGACCCTGGCCAAGTTGCTTAACCTCTCTTGGCCTCAGCTAGGGATGCTGTGAGGATTAAATGAGTTAATATGCGGGATACATTCAGAATGTTCAGCACATACTAAGCCCTCCATATGTGACAGCTGTGTTTATTCTTCAGTACCAGCTCTGTACTGTGCATTTTCTGTGCATTATCTCATTTAGTTCCTGAGAACAATGTCTCCCGTGGATATTATTAGCATCCCCATTTTGCAGATGGGGACAATGAGGCTTAGGGAGGTCACATGATTTGCCCATGGTAACGTAAGTTTTTTTGGAAGAAAACCTTCCACGTGAGAAACTAGTGAGTTCTGATCTGTTGTTCTCTGTGAGTGCTTGCTCAGGCCCCATTTTCTTTGGGACTCTGGGACAGGCATGGCTGCTCTAATCCCCTTCTCCCATTTCCACGTGCAGTGCCATCCTCTCCTCATATTTCCTGAGGGAGAGTCTGAACCTGCTGGGGAAGCTGGGCTGTGTGATCTGTGTGGCCGGAAGCACAGTGATGGTGATACATGCTCCTGAGGAAGAGAAGGTCACTACCATCATGGAGATGGCTTCCAAGATGAAAGACACAGGTAGACTCCAAGCCCCTGAAGAGCAGGAAAATACTGGAGGTTGAACACCCCCTACTACCCCACAAAAGGTCAGGTTGGGTTCTGACCACCTCAGGTGCTGCCACCTAGAGGAGAAGGCAAGCTAAAGAAGAAATGTTAATGGGCTGGTACTTGTTAGCAAGGCTAGCTTAAAGGCTTCCTGGCCTGATATGTATGGGTACCATTAATAAGTGTTTATTATGTGCCAGGCACTGTTATGAATGCTTTATATACATTATCTCACTGAATCCCACAGAACAGCTTTATGAGGATGATCCTATTGTTGGTCCTCTTTTACAAATGGGGAAACTGAGTTTTTGGGGGTTTAAAAACCTAACCAAGTTATTAGGAAGTCATGAAGCTGGGACTGGAACCCGGGTTTGTCTGACTCTAGAGCCCACGATCTTAATGCTACCTCCCACTGCCATGAGTCTGGGCCCTAGACATTGCCTGCACCCTCCACAGCCAAGTGATCCTTCTCTCTCTCCTCCCAAAGGGTTCATCGTGTTTGCTGTGCTTCTGCTGGTGTCATGCCTCATCCTCATCTTTGTCATTGCCCCACGTTACGGGCAAAGGAATATCCTCATCTACATCATCATCTGCTCTGTGATCGGGGCCTTCTCTGTGGCTGCTGTCAAGGGGCTGGGCATCACCATCAAGAACTTCTTCCAGGGGCTGCCAGTTGTCCGGCACCCGCTCCCCTACATCCTGTCCCTCATCCTGGCACTGTCCCTCAGCACTCAGGTCAACTTCCTCAACAGAGCACTGGACATTTTCAACACTTCCCTGGTGTTCCCCATCTACTACGTGTTCTTCACCACGGTGGTCGTTACCTCGTCCATCATCCTCTTCAAGGAGTGGTACAGCATGTCTGCTGTGGACATTGCAGGCACCCTCTCGGGCTTTGTCACCATCATCTTGGGCGTGTTCATGCTGCATGCTTTCAAAGACCTGGACATCAGCTGCGCCAGCTTGCCCCACATGCACAAAAACCCACCCCCTTCTCCCGCCCCGGAACCCACTGTTATTAGACTGGAAGACAAGAACGTCCTTGTGGACAATATAGAACTTGCCAGCACCTCATCACCAGAAGAGAAACCCAAAGTATTTATAATCCATTCCTGAAGCTTGGAATATGTGAGTGAGAGGATGAGTCCGATGGTACAGCCTGCCCTCCCAATTTCAAAACCACCTGGTTATTTTCCAGTGCAACTGTTACCAATGGGCTCTCTTTTCTTGAGAAGTTCATTTATACCTCATCACTGTTTCCAGGAGAAAAATCTTTACCCAAATAGCAATGGTGGCAGAACTTCCTGGAAACAGATTCAGTGACCAAATACCCAAGTTTACATCAGTGCCTGCAGGTTCCCTGGACCTTCCTTCTCATTCATTCTTTCGGTGCCATCTCTATGCCGTTGGGAAGAAGATGGAGTCTGACCCACTGAATGTAGCACAGTCCAAGGACTTCTCTAAGATATTGGTCATTGGAAGTTCCTTCACACCAATTCTCCTCCTGAGACGGAATCTCCGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTCTAGCCCAAGGATGACATAGAGCTGGCTCCCAGAGGCCCACAGAGCAATTGGCCATGCCTCCCTATCCAGAGCTGACAGGGACACAACCAGTGTAAAATATCCTGTTGCCTTTGTCACTTCCTCTTTGGAGGCAGAAGCAAGACCTCAGCTGACCTTCTTACTGTGAAAGCCACTTGATGTCTCAGGGAAAAATTTCAACCAGCTCATTCCCCGAGCACTCCAGCCTGGCAGTCAGCACCTCGGCATCCACCCAGTCCATCCCACCATCACCCCTTCCCCCTCTACTTACATCCTAAGGAGTCGGTCACTGAGACATAAAGGCAGTAATCGCAGAACTGGAAACAAAACAATAATAGAGCCACAGCCAAACTCTGGTGGCCAAACCCAGTGTTGCATTTTGTCTTACTCTGAAAGAAGAACAGCAAATTCACTGCTTCAAAGTGGCCTGGCTGCCAAGCTAGAATTTGGCAGAACGCACTTTACTATTCCTCAAGGAGTCAACCAACCTATGATCTGGGGAGGTGGGAAGAGGATGAGGAGCAAAGTTGGGATTTGGCAGAAGGCAGTCCCAGGCTCTCTGGATACTAGGGGCTAACTTTTGTGTTGACTCTGGTGCTCATCTGGGAACTTAGGAGAAACGAGCTCAGGGGTAATTTCTGGGTTGCAGCCTTAAAGGCTTGGACAGCTGTGAATCTCAATGGCCAACTGGAGGTGCAGACTTGGCATGGGGTGCATTCTAGCTGTTGACCAGATTGCTACCGAGTCCCCTCCTCCACTGATGAGCTGCCCACACTGGGAAGCAGCATGCCCTGACTGTTCCAACACCACCTGCTATGGGGAGTACCTTTGGTCCCCTCACATTTGGCCAGAGGCATACAAAAAACCAGAGCAGCTGGAGAGGGAGATAATTACTATTCCTTCCCTTCCTATCTCCTTTCTAGCCACAAGAGTGTGGGGGTTGGAGAAGAACCATTAGAAAGGGAAATTAGTGGGCTGGTGTATCTGGAAAGAGGGAAGACTTGATCCTCAGCCCCGAGGTTGGTGCAGGGCCTCCCCTGTGTGACTCTACCTGCACTCTGTGTTTATATCCTGTGCCCTAAGTGGGCCAAGCCCAGGTAAATTCCTGCTGGCCTTGGAACTCCAAGGTTTGGCTGACCAGCAGACTGGCTCCCTGACTCTTCAGCCTCAAATCCCCAGTTTTTGATGAATGTGGATTTCTGTCTGTAATTAAA
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Task1_train_9746
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A variant found in Chromosome 5 affects LSM11 (LSM11, U7 small nuclear RNA associated). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 8
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TTCTTTCATTAATTAAGAAAAACATTTATTGACTTCCCATTTTGGCTGAACCCCATGCTAGGTGCAAAAGTTTCAGAAAGGAACTTGCACTTTACAGTACATGGGAAGGTAAATAAGGATAGAGGTGAAGCAGACATCAGTAAACAAAGCATTTTGCATGATGTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCCCCTGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGACCTCAGGTAATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCACATGGTGGTTTTATAATGAGGGAGTGTGCCACACTTCCTAGCCTTCTAGAGGCTTACTTTTTTTCTAGACATTTGTAGGAGAGAAGGGATATGTAATAGCACAACTATAATTTGAGGTAGTTAAGAACTACTAGGCTGCACGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCAGGCGGATCGCCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGGGAAACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGACATGGTGGCACAAGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCACTTGAAGCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGCGAGACTCTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACCACCAGAGCTTTCTGGTGTTTCTTTTCCATATGGTCTTCTATCTCCAACTTTCCTTTTCCCTGTGCTTTATCCCCATCCACGCATCCTCCTGGATAAGAACAGTAGCTGCTAACATATATTGAGTACCTGCTATGTGCCAGGTACTATACTGAGGGCTTCATATATTATCTCAATGAATGAGTTGTGGGTACTATTACTGTTCCATTTCACAAATGAAGAAATTGATTCTAGAGAGATTGGAATGTTGGTCGCAGATCACACTGTTAGTAAGTGGAAGTGCCAAACTTTTTCCTCGGCCTAACTCCTAAAACCATGTTTTTAACCATTAGGGAATTTGAATCCTAGCATCATCACTTGGTAACTGTGTGACTGTAAGCAAGATAATTTCTCTGAGCCTCAGTTTTCTCATTTCCAAAATGCAGGGAAAAATGTTTTATTATGATCTTTTTACCTTTGAAGAATTGAAGAGAATGTGTTAGATGATAGTGGTGATTATAACAGTACTGTCAGCTTCTATTTGTAGGGTGATTTACACTTTTCAAAGGAATTTGTCTTGTACTTCTCATTTGGTCCTAACAGCTGTCCTGTCGAGGTTGCTCTCGGTGATGAGAACTCACCAGCAATTCTGTGTGTAACCCTGGTTAATCTCTGTTAATTGCTTTCATAAGACATAGAAACTGAAGCGGGTAAAGAAGCAGTAATGTTCCTCAAAGTGGGATCTAAAGCCATCCTGCATCAGAATCACCTGGGGCTTCTGGTTGAAACAAAAGGTTCCTGGGCTTCATCCCAGACCTACCAAAACAGAATCTCCAGCAGAATAGCTTTGGGTTCGTATTTTAATAAACCTCCTAGATATTCTTGCACACTGAAATTTAAGACCTTCTACCATGCAGTCATAAAGGCCCTTACCATCCATAGGTGAAACCCATCTTATATGGTGATAGCAGCTTAAAAATATTACACAGAAGGTACCAGGTGTCACCATTTTCTTCTGCCTAGGAGCTGAGTCATCTGTTAAGTGTAGTTCTGCTCTGAATAGATGTTACTCTGCCTTTTTTTTTTTCCCTGAAAAAGCTATACAAATAATAATTTTAATTCTGTCTAATGTTTTTCCTTTTGGGCTGTTCCTCTAGGCACTTACTGATGTGGATGAGACCTACCGAAAACCTGTCCTAAGCAAAGCATATGAACGGGATTCTTCACTGACTCTCACTAGGGTAGGCAGTTTTCCCCTGACCTCCTGAGTAGCCATCATGCTTTCCAGCTTAGGAATTAAGATCCCTGAGCCCAGTGACTAGGATTTCCTAGAGGGAAATCTCTGTTGCTATAAACCAGCTGTGCCTGTACCAAGGTATTCCTTAGTTCCTCTTTTCATGCTTCCAGTGAATCTCAAGTGAGTCTGTGCTTGTAACCTGCATATTATTTGAGGAGCAAGTTGTCTCTTACAACACCTGAAAGTCTTTCAGCTTTATACCACAGAAATAAGCCTTTTCTCTTGACATATGTATTATGTGCATTATAGTTAGAAATAGGAAATTTATGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGAATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTTGGGCAGGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTATTACTAACTTTTAAAAAATTGCAAAGCAAGGAGTCCACAGAACATAATTAAAGAATTTGGTCTTTTTCTGTATGTTGAAAGAGGGTGATGAAGGCTAAAGAGAAGGCTAATATTTATCATTGTTTGCTTTATAGCTATTTGATCGGCTGAAACTTCAAGATTCCTCCAAGAAGGAAGCAGATTCTAAGTCTGCAGTTGAAGATTCCACTCTGTCTAGATACTCACAGACATCCACTTGGAAGTTGGCTTCAGTGTGGGGAAGAGCAGACACTGGCCGGGGCTCACACAAGCGTTCCCGCTCTGTCCCTTCTTCCCTGCAGGCCTCTGCAAGGGAGGAGTCCAGGTCAGAGCTGTCAGGGAGGACTACACGGACAGACGGCTCCAGTGTGGGAGGTACCTTTTCCAGGGCTACCACCCTTTCCAGAGGCCAGTCCCGTAAGAAAAAGCGAAAGCCCAAAGTGGATTACCAGCAGGTATTCACTCGACACATAAATCAGATTTTCATTCGAGGCGAGAATGTCCTGCTGGTTCATCTTGCACAGTGACCAGCTCAGCCTGAGCTTTGGTTTTTAGAAATAAAGTGCATGAATTGCTGCTATGCTGTATCCTAGTATCCCAGTGAAACTCTGAGTTGGAATGATTCCCTCTGGTCCTGCATATGCAGAGGACGGAGCAGGCTCAGCCCCCTGGAAGATGAGCTCAAGGGGAGGACAGGCCTTGGGAGGGCAGGCGTTTGCATTAATATCAAGGCAAAAAGCATTCATAGATACATGCATCTGATTTGGTATTGTGATTTACTTCAGACCCTGAAACCAAATATCTGATCTTCCATTAGACTTAGGGGTCATGATATGAGTGGAATTTACATTTTAGATACTATAGGGGAAAGAAAAGTCTCAAAAAGAAGTATTGCATGTCTAAAAGCTAGTGCCCTGAGTACTCATGAATTCGATTCCAAGAGTAGTGGTGTAAATTGCCTTGGAGCCCTGCATCCACGTCTTGTAACTAACTTTTGAATTTTGCCTGACATGATTCTCTCTTGATGAAGAAATGACATATATTATCTTTGAATATCTACAAGGAAAGTTACCAACTTATGTAGGGGTGAAATTTGGATAGGCGGTATGCTCAAAGCAGCCAGCAATGAGTGCTCTGTTTTGATCCTTCTTCTTATTATGGAAAGGAGTACAGGACCTCTTCAGTCTTCCCCTTACCAGAGGTAGCCTCTGCAAATGGCATACCAGATGGGACTCTAAGATGCTTGTGTGGTGGCTTCTTGTCCTTCTCTTTGACTTCTGTGGCATGGTGCTAGTGCATGTACCCTGTGGTATTGCCCCTCTGTCCGTAGTGTGAACTGTCCTGTGAGCTTTATGT
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Task1_train_9747
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Consider this mutation in GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Intellectual disability
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TTGTTCTCTCATATTCCATCACTTGAATGGTAGGGTCTACCTTCAACCAAGAGGATAGGCTTTTCACCACTATGGGGTAACTGCCTAGTGAACTTTTCTCTATTTCCGTTTTAGAACTATCTGAAGCTCTGCAGGTTCAGTTTGTATAAAACCTCCTCCCTCTAGGTCTTAACTTTATCATTTAAATGCAAATTGGTATAAAAAATAGGGTAGATGAAAGTGAAGAGATCAGATGTTATCTTATTAAGTCAGCCTTTCATTATGCAATTGATTTAGACTCATTTTGAAGTCCTATGAGATAGCATTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTCTCTTCTCTTCTCTAAGACTACTATGTCATGAAAATCAGAAAATAGGTTTAGAAAATACTCTTTCATTTGACAGCCTGAGAGAACCATAATGGTAAATTGTGATTCCAATAAGTAAAACCTTGGGTGTGGGAAAGAATTTGACAATTTCCTAGACCCTTACGGTTTTTTGGTTTCCAAGGGCCATACTTAAAATTTGCATTGTTGCAAATATCATCTTCTAAGCAAGAAGTGCCTTGGATTAGAGAAGAGTCTAAAACCAAATATTAGACCTATGGATATGTGAAAAACATTACTGAGTTAGAAGCTTCCATATGGTTTGCTCCAAATACAACTCAATGGCAGAGATTATTTATACTTTGCTATCCTTGAAATTAATTTGAAGTTAGAAATATCAAAACATCAAGGAAATAATCAGCTTTTGTTATAATTAATAATTCCAAATGGTTTAAGAGGATTGATTAATGTTTTCCTAGTCCCATCATGATGAACTATTTATTGGTCCAATATTAGACACTACTTCATAAACAGTATTTAGGGCAGATATGAAAATAAGACTTTTCTTTGGCTATTGCTAAAGGTCTAAATGTGGCCTCTGGGAAGATACATATACAAGTATTCTGTTAGTGCAGCAAGTGCTATAACAGGAAGCCAGGTGAAGTTTAATATTGAGAGTAAAGAGAGCTGGCTCTACTGGGACTACCATCAAAAACCTTAAAGTGGTGATTCTCAAATTTGGATGCAGATTAGAATAACTTGGGGAACTTTTTAAAATTGTGTTGCCCATGCTTTCTCCAAGAAAATCAAATCAGATTTTCTGGGGAGGGGACCAAGGCTTCAGTATTTTTTTTTAATCTGTTCAGGTCATTCCATTGGCACCCATGATTGAAAACTACTGACTTAACAAATAAACAGGGTTTATAGTTTTGTGGGAATCTTTGACCATGTCTGACTTAAGCAAGATGGTGGCCTCATATAGTCAAATGCTGCAATGATAAGTGGTATATGTGCAAGGCATTGTCATTTAAAGGAGAAAATTATTTGTCTTTTCCCCCTTACTCTTCTTATGTTCTTCTGATCGCTTCAAAGAAAAAGTCTCAGTTTGTTGCTTGGTGGGTCTGTAACACATCTGTATACTTGCTTATCTTTCCTTTAAGTCAAAGAGAATGCAGATTTCAGGGCCAGAGACTTCATCTAGTATAAATTAGAACTTAATGATATAGTTTTTTAAATTTGTTACTTATATATTTGTAAAGCTATTGTCCAGCAAGTAATACTGACTGAAGCAACATTAAATTTCCTTTTTAAATAAATTAGGTGAATAAATTTAAAGAATGCATAAATAATTATAGGTACTATACTCAATATGTGAGAAAGCATCATAAAGGTCTTCTCATGTTTGGTCACTCCTCTTGTTAATGGAAAGGGCATCCAAATCTTGTGTCATGAGTTTGGTCCCTAATTGTGCTTCCATCATTAATTGTTTGTGTGCTTTGGGGAAAATTACCCATTCTCTTCCCTGGGCTTGGTTTCCTCATTTGCTCAACAAGGTCATCAACCTGTATTGCTAGCATTCTTCCATGAGTTTAAGAAGCAAGGAGGGCTTGCCCTCTGAATTTACCTTGTTGACATCCAGGCGCATCTTCTCATTGTTGGCACTGGCAGCCTTCTCAGCTGCTTTCTTTTGGCGTTGGGGCCCCCTCCCAAAGAAGATGTAGTTGACTAGGGCATATTCCAGAAGGGCCATGAAAACGAAGACAAAGCACCCCATCAGGTACATGTCAATGGCCTTCACATAGGGGATTTTAGGGAGAGTTTCCCGGAGGTGGGTGTTGATTGTGGTCATTGTGAGGACAGTTGTGATTCCTGAAAAAAAATGGGAGAGTTAGAGTAATAATGTTCCTATCTCTTTTCTTCTTTCTTAATAGCTGGAAAGGTGATCTATATTCATTTTCTCATTCATATATGCCACAATCTATTTATTGGGCCTTTACTATTGCATGCCAGCCCTAGGATAGGGAATGGATATAGGTATAAATTAGCTTACAGTGATCACTGAACGTTTGATCCCTTCTTTTAATTAAATTTTTGTATTTATAGTTATATATCTAGTGCGGGGTTAAAACGTGAATTAAATGCTATGATGGGCACATGTGTAAGGTAAGAGTTCAGAATATGGAGAGGACTCTAGGTCAACTTTCTGATGTGCCAGGGATGAGGTTAGGAAATAGAGACTTTTGAGCTGATTTCTGAAAAATGAGTGAAAGTCACCCAGGCAACCCAGAACTGGGGGTCAAAAGTCATTTTTGACTTATGGGGACTGCTGGTGGAGAGAGCTTTTATATCAAGGTTGGATTTGGGGGAGAGTACACAGTCCATTACCATGATCTCGGAAAAATCATTGTGGGTACATTGCAAGACAGGATGGGAAGAATCGTGAGAAGACTGGAGGTTAAGGGCCATGCAGAGAGCCTAATGGGGGAGTTTGAACTTAAAATTAAAGGCAATGTGGAGCAGGGGCCAGCTTCAAGCAAGGGGGCAATTTGCATTTAGAACAATCACTGTGGTGACAGTGTGGATGATGGGGAGAAGCAGGCATGGCAGGAGTAAAGAATGCCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGCCTGGGCCACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCAGTTAAGAGGTTTTCAGAGTAATCCAACTGAATGATGGAAGTGAAGTCAATTAAAATAACAGCAAGGGTACTGAAATTAAAGAATACATTATACAGGCAATATCAATAAATGATTATAAACATCTGGGAATTTGGAGTGGAGGGTAACAGAGAAGCAGGAATCATAGCCCTCATGTATATGGATCGGACAATTAGGCATATAATGCCTAGATAAATAACACAGATGCATTCTAGGACTGCTTATGGAAAATGTGACACTGGGTCAGGCTGTAATTGTTTGTCCTGTTGAGTTGGTATCTCTTGACAGTGGGAAGTAGTTTCCCTCTAAGCTGTAATCGGAAGGTAAATGCACTGAAAGTCCAAGGTCCTGAATATGATAAAGTCCAGCTTTGTAGCAAAATAGTGATGTGAAAATAGACAAAGCTCAGAGGTCAAGATCACACAGATGGAAAGTTATAGAGTTGCCATTGGAATGAGAATCTTTCTGACTCAGGAATCCAGGCCCTTAAACACTATCCAATAACGCATCCTGAAGGTTAAATTTCATTCCTATGATTTTGGGGGGACACAGTTTTCTGATTTAATTTTATCTCAGTAGTAATAATGTCATAGTTTCTATTTTGTTTTTATACTCCACCAAGAAACAGCTACAGAATAAAAAAATAAATCTGAGCATTTGATTCTGAGCACGCCCATAAAACCTTGGTCTTGCTTTAGATACAGGTATCTTACATTTCTCGTGTCCTCTTTATAGCTGTCATTTTGAGACATTTTCCAGTTTCAATTTTCTCTTCATCATTTCAACTACGGATGATCCTGTATCATACGTATAT
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Task1_train_9748
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This genomic variant is located on Chromosome 5, within the GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 92
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Task1_train_9749
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Mutation context: Chromosome 5, Gene GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Intellectual disability
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TCTACCTTCAACCAAGAGGATAGGCTTTTCACCACTATGGGGTAACTGCCTAGTGAACTTTTCTCTATTTCCGTTTTAGAACTATCTGAAGCTCTGCAGGTTCAGTTTGTATAAAACCTCCTCCCTCTAGGTCTTAACTTTATCATTTAAATGCAAATTGGTATAAAAAATAGGGTAGATGAAAGTGAAGAGATCAGATGTTATCTTATTAAGTCAGCCTTTCATTATGCAATTGATTTAGACTCATTTTGAAGTCCTATGAGATAGCATTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTCTCTTCTCTTCTCTAAGACTACTATGTCATGAAAATCAGAAAATAGGTTTAGAAAATACTCTTTCATTTGACAGCCTGAGAGAACCATAATGGTAAATTGTGATTCCAATAAGTAAAACCTTGGGTGTGGGAAAGAATTTGACAATTTCCTAGACCCTTACGGTTTTTTGGTTTCCAAGGGCCATACTTAAAATTTGCATTGTTGCAAATATCATCTTCTAAGCAAGAAGTGCCTTGGATTAGAGAAGAGTCTAAAACCAAATATTAGACCTATGGATATGTGAAAAACATTACTGAGTTAGAAGCTTCCATATGGTTTGCTCCAAATACAACTCAATGGCAGAGATTATTTATACTTTGCTATCCTTGAAATTAATTTGAAGTTAGAAATATCAAAACATCAAGGAAATAATCAGCTTTTGTTATAATTAATAATTCCAAATGGTTTAAGAGGATTGATTAATGTTTTCCTAGTCCCATCATGATGAACTATTTATTGGTCCAATATTAGACACTACTTCATAAACAGTATTTAGGGCAGATATGAAAATAAGACTTTTCTTTGGCTATTGCTAAAGGTCTAAATGTGGCCTCTGGGAAGATACATATACAAGTATTCTGTTAGTGCAGCAAGTGCTATAACAGGAAGCCAGGTGAAGTTTAATATTGAGAGTAAAGAGAGCTGGCTCTACTGGGACTACCATCAAAAACCTTAAAGTGGTGATTCTCAAATTTGGATGCAGATTAGAATAACTTGGGGAACTTTTTAAAATTGTGTTGCCCATGCTTTCTCCAAGAAAATCAAATCAGATTTTCTGGGGAGGGGACCAAGGCTTCAGTATTTTTTTTTAATCTGTTCAGGTCATTCCATTGGCACCCATGATTGAAAACTACTGACTTAACAAATAAACAGGGTTTATAGTTTTGTGGGAATCTTTGACCATGTCTGACTTAAGCAAGATGGTGGCCTCATATAGTCAAATGCTGCAATGATAAGTGGTATATGTGCAAGGCATTGTCATTTAAAGGAGAAAATTATTTGTCTTTTCCCCCTTACTCTTCTTATGTTCTTCTGATCGCTTCAAAGAAAAAGTCTCAGTTTGTTGCTTGGTGGGTCTGTAACACATCTGTATACTTGCTTATCTTTCCTTTAAGTCAAAGAGAATGCAGATTTCAGGGCCAGAGACTTCATCTAGTATAAATTAGAACTTAATGATATAGTTTTTTAAATTTGTTACTTATATATTTGTAAAGCTATTGTCCAGCAAGTAATACTGACTGAAGCAACATTAAATTTCCTTTTTAAATAAATTAGGTGAATAAATTTAAAGAATGCATAAATAATTATAGGTACTATACTCAATATGTGAGAAAGCATCATAAAGGTCTTCTCATGTTTGGTCACTCCTCTTGTTAATGGAAAGGGCATCCAAATCTTGTGTCATGAGTTTGGTCCCTAATTGTGCTTCCATCATTAATTGTTTGTGTGCTTTGGGGAAAATTACCCATTCTCTTCCCTGGGCTTGGTTTCCTCATTTGCTCAACAAGGTCATCAACCTGTATTGCTAGCATTCTTCCATGAGTTTAAGAAGCAAGGAGGGCTTGCCCTCTGAATTTACCTTGTTGACATCCAGGCGCATCTTCTCATTGTTGGCACTGGCAGCCTTCTCAGCTGCTTTCTTTTGGCGTTGGGGCCCCCTCCCAAAGAAGATGTAGTTGACTAGGGCATATTCCAGAAGGGCCATGAAAACGAAGACAAAGCACCCCATCAGGTACATGTCAATGGCCTTCACATAGGGGATTTTAGGGAGAGTTTCCCGGAGGTGGGTGTTGATTGTGGTCATTGTGAGGACAGTTGTGATTCCTGAAAAAAAATGGGAGAGTTAGAGTAATAATGTTCCTATCTCTTTTCTTCTTTCTTAATAGCTGGAAAGGTGATCTATATTCATTTTCTCATTCATATATGCCACAATCTATTTATTGGGCCTTTACTATTGCATGCCAGCCCTAGGATAGGGAATGGATATAGGTATAAATTAGCTTACAGTGATCACTGAACGTTTGATCCCTTCTTTTAATTAAATTTTTGTATTTATAGTTATATATCTAGTGCGGGGTTAAAACGTGAATTAAATGCTATGATGGGCACATGTGTAAGGTAAGAGTTCAGAATATGGAGAGGACTCTAGGTCAACTTTCTGATGTGCCAGGGATGAGGTTAGGAAATAGAGACTTTTGAGCTGATTTCTGAAAAATGAGTGAAAGTCACCCAGGCAACCCAGAACTGGGGGTCAAAAGTCATTTTTGACTTATGGGGACTGCTGGTGGAGAGAGCTTTTATATCAAGGTTGGATTTGGGGGAGAGTACACAGTCCATTACCATGATCTCGGAAAAATCATTGTGGGTACATTGCAAGACAGGATGGGAAGAATCGTGAGAAGACTGGAGGTTAAGGGCCATGCAGAGAGCCTAATGGGGGAGTTTGAACTTAAAATTAAAGGCAATGTGGAGCAGGGGCCAGCTTCAAGCAAGGGGGCAATTTGCATTTAGAACAATCACTGTGGTGACAGTGTGGATGATGGGGAGAAGCAGGCATGGCAGGAGTAAAGAATGCCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGCCTGGGCCACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCAGTTAAGAGGTTTTCAGAGTAATCCAACTGAATGATGGAAGTGAAGTCAATTAAAATAACAGCAAGGGTACTGAAATTAAAGAATACATTATACAGGCAATATCAATAAATGATTATAAACATCTGGGAATTTGGAGTGGAGGGTAACAGAGAAGCAGGAATCATAGCCCTCATGTATATGGATCGGACAATTAGGCATATAATGCCTAGATAAATAACACAGATGCATTCTAGGACTGCTTATGGAAAATGTGACACTGGGTCAGGCTGTAATTGTTTGTCCTGTTGAGTTGGTATCTCTTGACAGTGGGAAGTAGTTTCCCTCTAAGCTGTAATCGGAAGGTAAATGCACTGAAAGTCCAAGGTCCTGAATATGATAAAGTCCAGCTTTGTAGCAAAATAGTGATGTGAAAATAGACAAAGCTCAGAGGTCAAGATCACACAGATGGAAAGTTATAGAGTTGCCATTGGAATGAGAATCTTTCTGACTCAGGAATCCAGGCCCTTAAACACTATCCAATAACGCATCCTGAAGGTTAAATTTCATTCCTATGATTTTGGGGGGACACAGTTTTCTGATTTAATTTTATCTCAGTAGTAATAATGTCATAGTTTCTATTTTGTTTTTATACTCCACCAAGAAACAGCTACAGAATAAAAAAATAAATCTGAGCATTTGATTCTGAGCACGCCCATAAAACCTTGGTCTTGCTTTAGATACAGGTATCTTACATTTCTCGTGTCCTCTTTATAGCTGTCATTTTGAGACATTTTCCAGTTTCAATTTTCTCTTCATCATTTCAACTACGGATGATCCTGTATCATACGTATATAATAAAACTGACATTGCTGATTTTACTACTTATCT
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TCTACCTTCAACCAAGAGGATAGGCTTTTCACCACTATGGGGTAACTGCCTAGTGAACTTTTCTCTATTTCCGTTTTAGAACTATCTGAAGCTCTGCAGGTTCAGTTTGTATAAAACCTCCTCCCTCTAGGTCTTAACTTTATCATTTAAATGCAAATTGGTATAAAAAATAGGGTAGATGAAAGTGAAGAGATCAGATGTTATCTTATTAAGTCAGCCTTTCATTATGCAATTGATTTAGACTCATTTTGAAGTCCTATGAGATAGCATTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTCTCTTCTCTTCTCTAAGACTACTATGTCATGAAAATCAGAAAATAGGTTTAGAAAATACTCTTTCATTTGACAGCCTGAGAGAACCATAATGGTAAATTGTGATTCCAATAAGTAAAACCTTGGGTGTGGGAAAGAATTTGACAATTTCCTAGACCCTTACGGTTTTTTGGTTTCCAAGGGCCATACTTAAAATTTGCATTGTTGCAAATATCATCTTCTAAGCAAGAAGTGCCTTGGATTAGAGAAGAGTCTAAAACCAAATATTAGACCTATGGATATGTGAAAAACATTACTGAGTTAGAAGCTTCCATATGGTTTGCTCCAAATACAACTCAATGGCAGAGATTATTTATACTTTGCTATCCTTGAAATTAATTTGAAGTTAGAAATATCAAAACATCAAGGAAATAATCAGCTTTTGTTATAATTAATAATTCCAAATGGTTTAAGAGGATTGATTAATGTTTTCCTAGTCCCATCATGATGAACTATTTATTGGTCCAATATTAGACACTACTTCATAAACAGTATTTAGGGCAGATATGAAAATAAGACTTTTCTTTGGCTATTGCTAAAGGTCTAAATGTGGCCTCTGGGAAGATACATATACAAGTATTCTGTTAGTGCAGCAAGTGCTATAACAGGAAGCCAGGTGAAGTTTAATATTGAGAGTAAAGAGAGCTGGCTCTACTGGGACTACCATCAAAAACCTTAAAGTGGTGATTCTCAAATTTGGATGCAGATTAGAATAACTTGGGGAACTTTTTAAAATTGTGTTGCCCATGCTTTCTCCAAGAAAATCAAATCAGATTTTCTGGGGAGGGGACCAAGGCTTCAGTATTTTTTTTTAATCTGTTCAGGTCATTCCATTGGCACCCATGATTGAAAACTACTGACTTAACAAATAAACAGGGTTTATAGTTTTGTGGGAATCTTTGACCATGTCTGACTTAAGCAAGATGGTGGCCTCATATAGTCAAATGCTGCAATGATAAGTGGTATATGTGCAAGGCATTGTCATTTAAAGGAGAAAATTATTTGTCTTTTCCCCCTTACTCTTCTTATGTTCTTCTGATCGCTTCAAAGAAAAAGTCTCAGTTTGTTGCTTGGTGGGTCTGTAACACATCTGTATACTTGCTTATCTTTCCTTTAAGTCAAAGAGAATGCAGATTTCAGGGCCAGAGACTTCATCTAGTATAAATTAGAACTTAATGATATAGTTTTTTAAATTTGTTACTTATATATTTGTAAAGCTATTGTCCAGCAAGTAATACTGACTGAAGCAACATTAAATTTCCTTTTTAAATAAATTAGGTGAATAAATTTAAAGAATGCATAAATAATTATAGGTACTATACTCAATATGTGAGAAAGCATCATAAAGGTCTTCTCATGTTTGGTCACTCCTCTTGTTAATGGAAAGGGCATCCAAATCTTGTGTCATGAGTTTGGTCCCTAATTGTGCTTCCATCATTAATTGTTTGTGTGCTTTGGGGAAAATTACCCATTCTCTTCCCTGGGCTTGGTTTCCTCATTTGCTCAACAAGGTCATCAACCTGTATTGCTAGCATTCTTCCATGAGTTTAAGAAGCAAGGAGGGCTTGCCCTCTGAATTTACCTTGTTGACATCCAGGCGCATCTTCTCATTGTTGGCACTGGCAGCCTTCTCAGCTGCTTTCTTTTGGCGTTGGGGCCCCCTCCCAAAGAAGATGTAGTTGACTAGGGCATATTCCAGAAGGGCCATGAAAATGAAGACAAAGCACCCCATCAGGTACATGTCAATGGCCTTCACATAGGGGATTTTAGGGAGAGTTTCCCGGAGGTGGGTGTTGATTGTGGTCATTGTGAGGACAGTTGTGATTCCTGAAAAAAAATGGGAGAGTTAGAGTAATAATGTTCCTATCTCTTTTCTTCTTTCTTAATAGCTGGAAAGGTGATCTATATTCATTTTCTCATTCATATATGCCACAATCTATTTATTGGGCCTTTACTATTGCATGCCAGCCCTAGGATAGGGAATGGATATAGGTATAAATTAGCTTACAGTGATCACTGAACGTTTGATCCCTTCTTTTAATTAAATTTTTGTATTTATAGTTATATATCTAGTGCGGGGTTAAAACGTGAATTAAATGCTATGATGGGCACATGTGTAAGGTAAGAGTTCAGAATATGGAGAGGACTCTAGGTCAACTTTCTGATGTGCCAGGGATGAGGTTAGGAAATAGAGACTTTTGAGCTGATTTCTGAAAAATGAGTGAAAGTCACCCAGGCAACCCAGAACTGGGGGTCAAAAGTCATTTTTGACTTATGGGGACTGCTGGTGGAGAGAGCTTTTATATCAAGGTTGGATTTGGGGGAGAGTACACAGTCCATTACCATGATCTCGGAAAAATCATTGTGGGTACATTGCAAGACAGGATGGGAAGAATCGTGAGAAGACTGGAGGTTAAGGGCCATGCAGAGAGCCTAATGGGGGAGTTTGAACTTAAAATTAAAGGCAATGTGGAGCAGGGGCCAGCTTCAAGCAAGGGGGCAATTTGCATTTAGAACAATCACTGTGGTGACAGTGTGGATGATGGGGAGAAGCAGGCATGGCAGGAGTAAAGAATGCCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGCCTGGGCCACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCAGTTAAGAGGTTTTCAGAGTAATCCAACTGAATGATGGAAGTGAAGTCAATTAAAATAACAGCAAGGGTACTGAAATTAAAGAATACATTATACAGGCAATATCAATAAATGATTATAAACATCTGGGAATTTGGAGTGGAGGGTAACAGAGAAGCAGGAATCATAGCCCTCATGTATATGGATCGGACAATTAGGCATATAATGCCTAGATAAATAACACAGATGCATTCTAGGACTGCTTATGGAAAATGTGACACTGGGTCAGGCTGTAATTGTTTGTCCTGTTGAGTTGGTATCTCTTGACAGTGGGAAGTAGTTTCCCTCTAAGCTGTAATCGGAAGGTAAATGCACTGAAAGTCCAAGGTCCTGAATATGATAAAGTCCAGCTTTGTAGCAAAATAGTGATGTGAAAATAGACAAAGCTCAGAGGTCAAGATCACACAGATGGAAAGTTATAGAGTTGCCATTGGAATGAGAATCTTTCTGACTCAGGAATCCAGGCCCTTAAACACTATCCAATAACGCATCCTGAAGGTTAAATTTCATTCCTATGATTTTGGGGGGACACAGTTTTCTGATTTAATTTTATCTCAGTAGTAATAATGTCATAGTTTCTATTTTGTTTTTATACTCCACCAAGAAACAGCTACAGAATAAAAAAATAAATCTGAGCATTTGATTCTGAGCACGCCCATAAAACCTTGGTCTTGCTTTAGATACAGGTATCTTACATTTCTCGTGTCCTCTTTATAGCTGTCATTTTGAGACATTTTCCAGTTTCAATTTTCTCTTCATCATTTCAACTACGGATGATCCTGTATCATACGTATATAATAAAACTGACATTGCTGATTTTACTACTTATCT
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Task1_train_9750
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Gene GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_9751
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 92
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GGGGTAACTGCCTAGTGAACTTTTCTCTATTTCCGTTTTAGAACTATCTGAAGCTCTGCAGGTTCAGTTTGTATAAAACCTCCTCCCTCTAGGTCTTAACTTTATCATTTAAATGCAAATTGGTATAAAAAATAGGGTAGATGAAAGTGAAGAGATCAGATGTTATCTTATTAAGTCAGCCTTTCATTATGCAATTGATTTAGACTCATTTTGAAGTCCTATGAGATAGCATTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTCTCTTCTCTTCTCTAAGACTACTATGTCATGAAAATCAGAAAATAGGTTTAGAAAATACTCTTTCATTTGACAGCCTGAGAGAACCATAATGGTAAATTGTGATTCCAATAAGTAAAACCTTGGGTGTGGGAAAGAATTTGACAATTTCCTAGACCCTTACGGTTTTTTGGTTTCCAAGGGCCATACTTAAAATTTGCATTGTTGCAAATATCATCTTCTAAGCAAGAAGTGCCTTGGATTAGAGAAGAGTCTAAAACCAAATATTAGACCTATGGATATGTGAAAAACATTACTGAGTTAGAAGCTTCCATATGGTTTGCTCCAAATACAACTCAATGGCAGAGATTATTTATACTTTGCTATCCTTGAAATTAATTTGAAGTTAGAAATATCAAAACATCAAGGAAATAATCAGCTTTTGTTATAATTAATAATTCCAAATGGTTTAAGAGGATTGATTAATGTTTTCCTAGTCCCATCATGATGAACTATTTATTGGTCCAATATTAGACACTACTTCATAAACAGTATTTAGGGCAGATATGAAAATAAGACTTTTCTTTGGCTATTGCTAAAGGTCTAAATGTGGCCTCTGGGAAGATACATATACAAGTATTCTGTTAGTGCAGCAAGTGCTATAACAGGAAGCCAGGTGAAGTTTAATATTGAGAGTAAAGAGAGCTGGCTCTACTGGGACTACCATCAAAAACCTTAAAGTGGTGATTCTCAAATTTGGATGCAGATTAGAATAACTTGGGGAACTTTTTAAAATTGTGTTGCCCATGCTTTCTCCAAGAAAATCAAATCAGATTTTCTGGGGAGGGGACCAAGGCTTCAGTATTTTTTTTTAATCTGTTCAGGTCATTCCATTGGCACCCATGATTGAAAACTACTGACTTAACAAATAAACAGGGTTTATAGTTTTGTGGGAATCTTTGACCATGTCTGACTTAAGCAAGATGGTGGCCTCATATAGTCAAATGCTGCAATGATAAGTGGTATATGTGCAAGGCATTGTCATTTAAAGGAGAAAATTATTTGTCTTTTCCCCCTTACTCTTCTTATGTTCTTCTGATCGCTTCAAAGAAAAAGTCTCAGTTTGTTGCTTGGTGGGTCTGTAACACATCTGTATACTTGCTTATCTTTCCTTTAAGTCAAAGAGAATGCAGATTTCAGGGCCAGAGACTTCATCTAGTATAAATTAGAACTTAATGATATAGTTTTTTAAATTTGTTACTTATATATTTGTAAAGCTATTGTCCAGCAAGTAATACTGACTGAAGCAACATTAAATTTCCTTTTTAAATAAATTAGGTGAATAAATTTAAAGAATGCATAAATAATTATAGGTACTATACTCAATATGTGAGAAAGCATCATAAAGGTCTTCTCATGTTTGGTCACTCCTCTTGTTAATGGAAAGGGCATCCAAATCTTGTGTCATGAGTTTGGTCCCTAATTGTGCTTCCATCATTAATTGTTTGTGTGCTTTGGGGAAAATTACCCATTCTCTTCCCTGGGCTTGGTTTCCTCATTTGCTCAACAAGGTCATCAACCTGTATTGCTAGCATTCTTCCATGAGTTTAAGAAGCAAGGAGGGCTTGCCCTCTGAATTTACCTTGTTGACATCCAGGCGCATCTTCTCATTGTTGGCACTGGCAGCCTTCTCAGCTGCTTTCTTTTGGCGTTGGGGCCCCCTCCCAAAGAAGATGTAGTTGACTAGGGCATATTCCAGAAGGGCCATGAAAACGAAGACAAAGCACCCCATCAGGTACATGTCAATGGCCTTCACATAGGGGATTTTAGGGAGAGTTTCCCGGAGGTGGGTGTTGATTGTGGTCATTGTGAGGACAGTTGTGATTCCTGAAAAAAAATGGGAGAGTTAGAGTAATAATGTTCCTATCTCTTTTCTTCTTTCTTAATAGCTGGAAAGGTGATCTATATTCATTTTCTCATTCATATATGCCACAATCTATTTATTGGGCCTTTACTATTGCATGCCAGCCCTAGGATAGGGAATGGATATAGGTATAAATTAGCTTACAGTGATCACTGAACGTTTGATCCCTTCTTTTAATTAAATTTTTGTATTTATAGTTATATATCTAGTGCGGGGTTAAAACGTGAATTAAATGCTATGATGGGCACATGTGTAAGGTAAGAGTTCAGAATATGGAGAGGACTCTAGGTCAACTTTCTGATGTGCCAGGGATGAGGTTAGGAAATAGAGACTTTTGAGCTGATTTCTGAAAAATGAGTGAAAGTCACCCAGGCAACCCAGAACTGGGGGTCAAAAGTCATTTTTGACTTATGGGGACTGCTGGTGGAGAGAGCTTTTATATCAAGGTTGGATTTGGGGGAGAGTACACAGTCCATTACCATGATCTCGGAAAAATCATTGTGGGTACATTGCAAGACAGGATGGGAAGAATCGTGAGAAGACTGGAGGTTAAGGGCCATGCAGAGAGCCTAATGGGGGAGTTTGAACTTAAAATTAAAGGCAATGTGGAGCAGGGGCCAGCTTCAAGCAAGGGGGCAATTTGCATTTAGAACAATCACTGTGGTGACAGTGTGGATGATGGGGAGAAGCAGGCATGGCAGGAGTAAAGAATGCCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGCCTGGGCCACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCAGTTAAGAGGTTTTCAGAGTAATCCAACTGAATGATGGAAGTGAAGTCAATTAAAATAACAGCAAGGGTACTGAAATTAAAGAATACATTATACAGGCAATATCAATAAATGATTATAAACATCTGGGAATTTGGAGTGGAGGGTAACAGAGAAGCAGGAATCATAGCCCTCATGTATATGGATCGGACAATTAGGCATATAATGCCTAGATAAATAACACAGATGCATTCTAGGACTGCTTATGGAAAATGTGACACTGGGTCAGGCTGTAATTGTTTGTCCTGTTGAGTTGGTATCTCTTGACAGTGGGAAGTAGTTTCCCTCTAAGCTGTAATCGGAAGGTAAATGCACTGAAAGTCCAAGGTCCTGAATATGATAAAGTCCAGCTTTGTAGCAAAATAGTGATGTGAAAATAGACAAAGCTCAGAGGTCAAGATCACACAGATGGAAAGTTATAGAGTTGCCATTGGAATGAGAATCTTTCTGACTCAGGAATCCAGGCCCTTAAACACTATCCAATAACGCATCCTGAAGGTTAAATTTCATTCCTATGATTTTGGGGGGACACAGTTTTCTGATTTAATTTTATCTCAGTAGTAATAATGTCATAGTTTCTATTTTGTTTTTATACTCCACCAAGAAACAGCTACAGAATAAAAAAATAAATCTGAGCATTTGATTCTGAGCACGCCCATAAAACCTTGGTCTTGCTTTAGATACAGGTATCTTACATTTCTCGTGTCCTCTTTATAGCTGTCATTTTGAGACATTTTCCAGTTTCAATTTTCTCTTCATCATTTCAACTACGGATGATCCTGTATCATACGTATATAATAAAACTGACATTGCTGATTTTACTACTTATCTAAATCTCATTTTAAAGTATTTCTGAAACTAGTAATAAA
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GGGGTAACTGCCTAGTGAACTTTTCTCTATTTCCGTTTTAGAACTATCTGAAGCTCTGCAGGTTCAGTTTGTATAAAACCTCCTCCCTCTAGGTCTTAACTTTATCATTTAAATGCAAATTGGTATAAAAAATAGGGTAGATGAAAGTGAAGAGATCAGATGTTATCTTATTAAGTCAGCCTTTCATTATGCAATTGATTTAGACTCATTTTGAAGTCCTATGAGATAGCATTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTCTCTTCTCTTCTCTAAGACTACTATGTCATGAAAATCAGAAAATAGGTTTAGAAAATACTCTTTCATTTGACAGCCTGAGAGAACCATAATGGTAAATTGTGATTCCAATAAGTAAAACCTTGGGTGTGGGAAAGAATTTGACAATTTCCTAGACCCTTACGGTTTTTTGGTTTCCAAGGGCCATACTTAAAATTTGCATTGTTGCAAATATCATCTTCTAAGCAAGAAGTGCCTTGGATTAGAGAAGAGTCTAAAACCAAATATTAGACCTATGGATATGTGAAAAACATTACTGAGTTAGAAGCTTCCATATGGTTTGCTCCAAATACAACTCAATGGCAGAGATTATTTATACTTTGCTATCCTTGAAATTAATTTGAAGTTAGAAATATCAAAACATCAAGGAAATAATCAGCTTTTGTTATAATTAATAATTCCAAATGGTTTAAGAGGATTGATTAATGTTTTCCTAGTCCCATCATGATGAACTATTTATTGGTCCAATATTAGACACTACTTCATAAACAGTATTTAGGGCAGATATGAAAATAAGACTTTTCTTTGGCTATTGCTAAAGGTCTAAATGTGGCCTCTGGGAAGATACATATACAAGTATTCTGTTAGTGCAGCAAGTGCTATAACAGGAAGCCAGGTGAAGTTTAATATTGAGAGTAAAGAGAGCTGGCTCTACTGGGACTACCATCAAAAACCTTAAAGTGGTGATTCTCAAATTTGGATGCAGATTAGAATAACTTGGGGAACTTTTTAAAATTGTGTTGCCCATGCTTTCTCCAAGAAAATCAAATCAGATTTTCTGGGGAGGGGACCAAGGCTTCAGTATTTTTTTTTAATCTGTTCAGGTCATTCCATTGGCACCCATGATTGAAAACTACTGACTTAACAAATAAACAGGGTTTATAGTTTTGTGGGAATCTTTGACCATGTCTGACTTAAGCAAGATGGTGGCCTCATATAGTCAAATGCTGCAATGATAAGTGGTATATGTGCAAGGCATTGTCATTTAAAGGAGAAAATTATTTGTCTTTTCCCCCTTACTCTTCTTATGTTCTTCTGATCGCTTCAAAGAAAAAGTCTCAGTTTGTTGCTTGGTGGGTCTGTAACACATCTGTATACTTGCTTATCTTTCCTTTAAGTCAAAGAGAATGCAGATTTCAGGGCCAGAGACTTCATCTAGTATAAATTAGAACTTAATGATATAGTTTTTTAAATTTGTTACTTATATATTTGTAAAGCTATTGTCCAGCAAGTAATACTGACTGAAGCAACATTAAATTTCCTTTTTAAATAAATTAGGTGAATAAATTTAAAGAATGCATAAATAATTATAGGTACTATACTCAATATGTGAGAAAGCATCATAAAGGTCTTCTCATGTTTGGTCACTCCTCTTGTTAATGGAAAGGGCATCCAAATCTTGTGTCATGAGTTTGGTCCCTAATTGTGCTTCCATCATTAATTGTTTGTGTGCTTTGGGGAAAATTACCCATTCTCTTCCCTGGGCTTGGTTTCCTCATTTGCTCAACAAGGTCATCAACCTGTATTGCTAGCATTCTTCCATGAGTTTAAGAAGCAAGGAGGGCTTGCCCTCTGAATTTACCTTGTTGACATCCAGGCGCATCTTCTCATTGTTGGCACTGGCAGCCTTCTCAGCTGCTTTCTTTTGGCGTTGGGGCCCCCTCCCAAAGAAGATGTAGTTGACTAGGGCATATTCCAGAAGGGCCATGAAAACGAAGACAAAGCACCCCATCAGGTACATGTCAATGGCCCTCACATAGGGGATTTTAGGGAGAGTTTCCCGGAGGTGGGTGTTGATTGTGGTCATTGTGAGGACAGTTGTGATTCCTGAAAAAAAATGGGAGAGTTAGAGTAATAATGTTCCTATCTCTTTTCTTCTTTCTTAATAGCTGGAAAGGTGATCTATATTCATTTTCTCATTCATATATGCCACAATCTATTTATTGGGCCTTTACTATTGCATGCCAGCCCTAGGATAGGGAATGGATATAGGTATAAATTAGCTTACAGTGATCACTGAACGTTTGATCCCTTCTTTTAATTAAATTTTTGTATTTATAGTTATATATCTAGTGCGGGGTTAAAACGTGAATTAAATGCTATGATGGGCACATGTGTAAGGTAAGAGTTCAGAATATGGAGAGGACTCTAGGTCAACTTTCTGATGTGCCAGGGATGAGGTTAGGAAATAGAGACTTTTGAGCTGATTTCTGAAAAATGAGTGAAAGTCACCCAGGCAACCCAGAACTGGGGGTCAAAAGTCATTTTTGACTTATGGGGACTGCTGGTGGAGAGAGCTTTTATATCAAGGTTGGATTTGGGGGAGAGTACACAGTCCATTACCATGATCTCGGAAAAATCATTGTGGGTACATTGCAAGACAGGATGGGAAGAATCGTGAGAAGACTGGAGGTTAAGGGCCATGCAGAGAGCCTAATGGGGGAGTTTGAACTTAAAATTAAAGGCAATGTGGAGCAGGGGCCAGCTTCAAGCAAGGGGGCAATTTGCATTTAGAACAATCACTGTGGTGACAGTGTGGATGATGGGGAGAAGCAGGCATGGCAGGAGTAAAGAATGCCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGCCTGGGCCACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCAGTTAAGAGGTTTTCAGAGTAATCCAACTGAATGATGGAAGTGAAGTCAATTAAAATAACAGCAAGGGTACTGAAATTAAAGAATACATTATACAGGCAATATCAATAAATGATTATAAACATCTGGGAATTTGGAGTGGAGGGTAACAGAGAAGCAGGAATCATAGCCCTCATGTATATGGATCGGACAATTAGGCATATAATGCCTAGATAAATAACACAGATGCATTCTAGGACTGCTTATGGAAAATGTGACACTGGGTCAGGCTGTAATTGTTTGTCCTGTTGAGTTGGTATCTCTTGACAGTGGGAAGTAGTTTCCCTCTAAGCTGTAATCGGAAGGTAAATGCACTGAAAGTCCAAGGTCCTGAATATGATAAAGTCCAGCTTTGTAGCAAAATAGTGATGTGAAAATAGACAAAGCTCAGAGGTCAAGATCACACAGATGGAAAGTTATAGAGTTGCCATTGGAATGAGAATCTTTCTGACTCAGGAATCCAGGCCCTTAAACACTATCCAATAACGCATCCTGAAGGTTAAATTTCATTCCTATGATTTTGGGGGGACACAGTTTTCTGATTTAATTTTATCTCAGTAGTAATAATGTCATAGTTTCTATTTTGTTTTTATACTCCACCAAGAAACAGCTACAGAATAAAAAAATAAATCTGAGCATTTGATTCTGAGCACGCCCATAAAACCTTGGTCTTGCTTTAGATACAGGTATCTTACATTTCTCGTGTCCTCTTTATAGCTGTCATTTTGAGACATTTTCCAGTTTCAATTTTCTCTTCATCATTTCAACTACGGATGATCCTGTATCATACGTATATAATAAAACTGACATTGCTGATTTTACTACTTATCTAAATCTCATTTTAAAGTATTTCTGAAACTAGTAATAAA
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Task1_train_9752
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The gene GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_9753
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Consider a variant on Chromosome 5 in gene GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Intellectual disability
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AGTGAACTTTTCTCTATTTCCGTTTTAGAACTATCTGAAGCTCTGCAGGTTCAGTTTGTATAAAACCTCCTCCCTCTAGGTCTTAACTTTATCATTTAAATGCAAATTGGTATAAAAAATAGGGTAGATGAAAGTGAAGAGATCAGATGTTATCTTATTAAGTCAGCCTTTCATTATGCAATTGATTTAGACTCATTTTGAAGTCCTATGAGATAGCATTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTCTCTTCTCTTCTCTAAGACTACTATGTCATGAAAATCAGAAAATAGGTTTAGAAAATACTCTTTCATTTGACAGCCTGAGAGAACCATAATGGTAAATTGTGATTCCAATAAGTAAAACCTTGGGTGTGGGAAAGAATTTGACAATTTCCTAGACCCTTACGGTTTTTTGGTTTCCAAGGGCCATACTTAAAATTTGCATTGTTGCAAATATCATCTTCTAAGCAAGAAGTGCCTTGGATTAGAGAAGAGTCTAAAACCAAATATTAGACCTATGGATATGTGAAAAACATTACTGAGTTAGAAGCTTCCATATGGTTTGCTCCAAATACAACTCAATGGCAGAGATTATTTATACTTTGCTATCCTTGAAATTAATTTGAAGTTAGAAATATCAAAACATCAAGGAAATAATCAGCTTTTGTTATAATTAATAATTCCAAATGGTTTAAGAGGATTGATTAATGTTTTCCTAGTCCCATCATGATGAACTATTTATTGGTCCAATATTAGACACTACTTCATAAACAGTATTTAGGGCAGATATGAAAATAAGACTTTTCTTTGGCTATTGCTAAAGGTCTAAATGTGGCCTCTGGGAAGATACATATACAAGTATTCTGTTAGTGCAGCAAGTGCTATAACAGGAAGCCAGGTGAAGTTTAATATTGAGAGTAAAGAGAGCTGGCTCTACTGGGACTACCATCAAAAACCTTAAAGTGGTGATTCTCAAATTTGGATGCAGATTAGAATAACTTGGGGAACTTTTTAAAATTGTGTTGCCCATGCTTTCTCCAAGAAAATCAAATCAGATTTTCTGGGGAGGGGACCAAGGCTTCAGTATTTTTTTTTAATCTGTTCAGGTCATTCCATTGGCACCCATGATTGAAAACTACTGACTTAACAAATAAACAGGGTTTATAGTTTTGTGGGAATCTTTGACCATGTCTGACTTAAGCAAGATGGTGGCCTCATATAGTCAAATGCTGCAATGATAAGTGGTATATGTGCAAGGCATTGTCATTTAAAGGAGAAAATTATTTGTCTTTTCCCCCTTACTCTTCTTATGTTCTTCTGATCGCTTCAAAGAAAAAGTCTCAGTTTGTTGCTTGGTGGGTCTGTAACACATCTGTATACTTGCTTATCTTTCCTTTAAGTCAAAGAGAATGCAGATTTCAGGGCCAGAGACTTCATCTAGTATAAATTAGAACTTAATGATATAGTTTTTTAAATTTGTTACTTATATATTTGTAAAGCTATTGTCCAGCAAGTAATACTGACTGAAGCAACATTAAATTTCCTTTTTAAATAAATTAGGTGAATAAATTTAAAGAATGCATAAATAATTATAGGTACTATACTCAATATGTGAGAAAGCATCATAAAGGTCTTCTCATGTTTGGTCACTCCTCTTGTTAATGGAAAGGGCATCCAAATCTTGTGTCATGAGTTTGGTCCCTAATTGTGCTTCCATCATTAATTGTTTGTGTGCTTTGGGGAAAATTACCCATTCTCTTCCCTGGGCTTGGTTTCCTCATTTGCTCAACAAGGTCATCAACCTGTATTGCTAGCATTCTTCCATGAGTTTAAGAAGCAAGGAGGGCTTGCCCTCTGAATTTACCTTGTTGACATCCAGGCGCATCTTCTCATTGTTGGCACTGGCAGCCTTCTCAGCTGCTTTCTTTTGGCGTTGGGGCCCCCTCCCAAAGAAGATGTAGTTGACTAGGGCATATTCCAGAAGGGCCATGAAAACGAAGACAAAGCACCCCATCAGGTACATGTCAATGGCCTTCACATAGGGGATTTTAGGGAGAGTTTCCCGGAGGTGGGTGTTGATTGTGGTCATTGTGAGGACAGTTGTGATTCCTGAAAAAAAATGGGAGAGTTAGAGTAATAATGTTCCTATCTCTTTTCTTCTTTCTTAATAGCTGGAAAGGTGATCTATATTCATTTTCTCATTCATATATGCCACAATCTATTTATTGGGCCTTTACTATTGCATGCCAGCCCTAGGATAGGGAATGGATATAGGTATAAATTAGCTTACAGTGATCACTGAACGTTTGATCCCTTCTTTTAATTAAATTTTTGTATTTATAGTTATATATCTAGTGCGGGGTTAAAACGTGAATTAAATGCTATGATGGGCACATGTGTAAGGTAAGAGTTCAGAATATGGAGAGGACTCTAGGTCAACTTTCTGATGTGCCAGGGATGAGGTTAGGAAATAGAGACTTTTGAGCTGATTTCTGAAAAATGAGTGAAAGTCACCCAGGCAACCCAGAACTGGGGGTCAAAAGTCATTTTTGACTTATGGGGACTGCTGGTGGAGAGAGCTTTTATATCAAGGTTGGATTTGGGGGAGAGTACACAGTCCATTACCATGATCTCGGAAAAATCATTGTGGGTACATTGCAAGACAGGATGGGAAGAATCGTGAGAAGACTGGAGGTTAAGGGCCATGCAGAGAGCCTAATGGGGGAGTTTGAACTTAAAATTAAAGGCAATGTGGAGCAGGGGCCAGCTTCAAGCAAGGGGGCAATTTGCATTTAGAACAATCACTGTGGTGACAGTGTGGATGATGGGGAGAAGCAGGCATGGCAGGAGTAAAGAATGCCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGCCTGGGCCACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCAGTTAAGAGGTTTTCAGAGTAATCCAACTGAATGATGGAAGTGAAGTCAATTAAAATAACAGCAAGGGTACTGAAATTAAAGAATACATTATACAGGCAATATCAATAAATGATTATAAACATCTGGGAATTTGGAGTGGAGGGTAACAGAGAAGCAGGAATCATAGCCCTCATGTATATGGATCGGACAATTAGGCATATAATGCCTAGATAAATAACACAGATGCATTCTAGGACTGCTTATGGAAAATGTGACACTGGGTCAGGCTGTAATTGTTTGTCCTGTTGAGTTGGTATCTCTTGACAGTGGGAAGTAGTTTCCCTCTAAGCTGTAATCGGAAGGTAAATGCACTGAAAGTCCAAGGTCCTGAATATGATAAAGTCCAGCTTTGTAGCAAAATAGTGATGTGAAAATAGACAAAGCTCAGAGGTCAAGATCACACAGATGGAAAGTTATAGAGTTGCCATTGGAATGAGAATCTTTCTGACTCAGGAATCCAGGCCCTTAAACACTATCCAATAACGCATCCTGAAGGTTAAATTTCATTCCTATGATTTTGGGGGGACACAGTTTTCTGATTTAATTTTATCTCAGTAGTAATAATGTCATAGTTTCTATTTTGTTTTTATACTCCACCAAGAAACAGCTACAGAATAAAAAAATAAATCTGAGCATTTGATTCTGAGCACGCCCATAAAACCTTGGTCTTGCTTTAGATACAGGTATCTTACATTTCTCGTGTCCTCTTTATAGCTGTCATTTTGAGACATTTTCCAGTTTCAATTTTCTCTTCATCATTTCAACTACGGATGATCCTGTATCATACGTATATAATAAAACTGACATTGCTGATTTTACTACTTATCTAAATCTCATTTTAAAGTATTTCTGAAACTAGTAATAAATTGCTCACATAAA
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Task1_train_9754
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Located on Chromosome 5, this mutation impacts GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 92
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GAAGCTCTGCAGGTTCAGTTTGTATAAAACCTCCTCCCTCTAGGTCTTAACTTTATCATTTAAATGCAAATTGGTATAAAAAATAGGGTAGATGAAAGTGAAGAGATCAGATGTTATCTTATTAAGTCAGCCTTTCATTATGCAATTGATTTAGACTCATTTTGAAGTCCTATGAGATAGCATTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTCTCTTCTCTTCTCTAAGACTACTATGTCATGAAAATCAGAAAATAGGTTTAGAAAATACTCTTTCATTTGACAGCCTGAGAGAACCATAATGGTAAATTGTGATTCCAATAAGTAAAACCTTGGGTGTGGGAAAGAATTTGACAATTTCCTAGACCCTTACGGTTTTTTGGTTTCCAAGGGCCATACTTAAAATTTGCATTGTTGCAAATATCATCTTCTAAGCAAGAAGTGCCTTGGATTAGAGAAGAGTCTAAAACCAAATATTAGACCTATGGATATGTGAAAAACATTACTGAGTTAGAAGCTTCCATATGGTTTGCTCCAAATACAACTCAATGGCAGAGATTATTTATACTTTGCTATCCTTGAAATTAATTTGAAGTTAGAAATATCAAAACATCAAGGAAATAATCAGCTTTTGTTATAATTAATAATTCCAAATGGTTTAAGAGGATTGATTAATGTTTTCCTAGTCCCATCATGATGAACTATTTATTGGTCCAATATTAGACACTACTTCATAAACAGTATTTAGGGCAGATATGAAAATAAGACTTTTCTTTGGCTATTGCTAAAGGTCTAAATGTGGCCTCTGGGAAGATACATATACAAGTATTCTGTTAGTGCAGCAAGTGCTATAACAGGAAGCCAGGTGAAGTTTAATATTGAGAGTAAAGAGAGCTGGCTCTACTGGGACTACCATCAAAAACCTTAAAGTGGTGATTCTCAAATTTGGATGCAGATTAGAATAACTTGGGGAACTTTTTAAAATTGTGTTGCCCATGCTTTCTCCAAGAAAATCAAATCAGATTTTCTGGGGAGGGGACCAAGGCTTCAGTATTTTTTTTTAATCTGTTCAGGTCATTCCATTGGCACCCATGATTGAAAACTACTGACTTAACAAATAAACAGGGTTTATAGTTTTGTGGGAATCTTTGACCATGTCTGACTTAAGCAAGATGGTGGCCTCATATAGTCAAATGCTGCAATGATAAGTGGTATATGTGCAAGGCATTGTCATTTAAAGGAGAAAATTATTTGTCTTTTCCCCCTTACTCTTCTTATGTTCTTCTGATCGCTTCAAAGAAAAAGTCTCAGTTTGTTGCTTGGTGGGTCTGTAACACATCTGTATACTTGCTTATCTTTCCTTTAAGTCAAAGAGAATGCAGATTTCAGGGCCAGAGACTTCATCTAGTATAAATTAGAACTTAATGATATAGTTTTTTAAATTTGTTACTTATATATTTGTAAAGCTATTGTCCAGCAAGTAATACTGACTGAAGCAACATTAAATTTCCTTTTTAAATAAATTAGGTGAATAAATTTAAAGAATGCATAAATAATTATAGGTACTATACTCAATATGTGAGAAAGCATCATAAAGGTCTTCTCATGTTTGGTCACTCCTCTTGTTAATGGAAAGGGCATCCAAATCTTGTGTCATGAGTTTGGTCCCTAATTGTGCTTCCATCATTAATTGTTTGTGTGCTTTGGGGAAAATTACCCATTCTCTTCCCTGGGCTTGGTTTCCTCATTTGCTCAACAAGGTCATCAACCTGTATTGCTAGCATTCTTCCATGAGTTTAAGAAGCAAGGAGGGCTTGCCCTCTGAATTTACCTTGTTGACATCCAGGCGCATCTTCTCATTGTTGGCACTGGCAGCCTTCTCAGCTGCTTTCTTTTGGCGTTGGGGCCCCCTCCCAAAGAAGATGTAGTTGACTAGGGCATATTCCAGAAGGGCCATGAAAACGAAGACAAAGCACCCCATCAGGTACATGTCAATGGCCTTCACATAGGGGATTTTAGGGAGAGTTTCCCGGAGGTGGGTGTTGATTGTGGTCATTGTGAGGACAGTTGTGATTCCTGAAAAAAAATGGGAGAGTTAGAGTAATAATGTTCCTATCTCTTTTCTTCTTTCTTAATAGCTGGAAAGGTGATCTATATTCATTTTCTCATTCATATATGCCACAATCTATTTATTGGGCCTTTACTATTGCATGCCAGCCCTAGGATAGGGAATGGATATAGGTATAAATTAGCTTACAGTGATCACTGAACGTTTGATCCCTTCTTTTAATTAAATTTTTGTATTTATAGTTATATATCTAGTGCGGGGTTAAAACGTGAATTAAATGCTATGATGGGCACATGTGTAAGGTAAGAGTTCAGAATATGGAGAGGACTCTAGGTCAACTTTCTGATGTGCCAGGGATGAGGTTAGGAAATAGAGACTTTTGAGCTGATTTCTGAAAAATGAGTGAAAGTCACCCAGGCAACCCAGAACTGGGGGTCAAAAGTCATTTTTGACTTATGGGGACTGCTGGTGGAGAGAGCTTTTATATCAAGGTTGGATTTGGGGGAGAGTACACAGTCCATTACCATGATCTCGGAAAAATCATTGTGGGTACATTGCAAGACAGGATGGGAAGAATCGTGAGAAGACTGGAGGTTAAGGGCCATGCAGAGAGCCTAATGGGGGAGTTTGAACTTAAAATTAAAGGCAATGTGGAGCAGGGGCCAGCTTCAAGCAAGGGGGCAATTTGCATTTAGAACAATCACTGTGGTGACAGTGTGGATGATGGGGAGAAGCAGGCATGGCAGGAGTAAAGAATGCCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGCCTGGGCCACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCAGTTAAGAGGTTTTCAGAGTAATCCAACTGAATGATGGAAGTGAAGTCAATTAAAATAACAGCAAGGGTACTGAAATTAAAGAATACATTATACAGGCAATATCAATAAATGATTATAAACATCTGGGAATTTGGAGTGGAGGGTAACAGAGAAGCAGGAATCATAGCCCTCATGTATATGGATCGGACAATTAGGCATATAATGCCTAGATAAATAACACAGATGCATTCTAGGACTGCTTATGGAAAATGTGACACTGGGTCAGGCTGTAATTGTTTGTCCTGTTGAGTTGGTATCTCTTGACAGTGGGAAGTAGTTTCCCTCTAAGCTGTAATCGGAAGGTAAATGCACTGAAAGTCCAAGGTCCTGAATATGATAAAGTCCAGCTTTGTAGCAAAATAGTGATGTGAAAATAGACAAAGCTCAGAGGTCAAGATCACACAGATGGAAAGTTATAGAGTTGCCATTGGAATGAGAATCTTTCTGACTCAGGAATCCAGGCCCTTAAACACTATCCAATAACGCATCCTGAAGGTTAAATTTCATTCCTATGATTTTGGGGGGACACAGTTTTCTGATTTAATTTTATCTCAGTAGTAATAATGTCATAGTTTCTATTTTGTTTTTATACTCCACCAAGAAACAGCTACAGAATAAAAAAATAAATCTGAGCATTTGATTCTGAGCACGCCCATAAAACCTTGGTCTTGCTTTAGATACAGGTATCTTACATTTCTCGTGTCCTCTTTATAGCTGTCATTTTGAGACATTTTCCAGTTTCAATTTTCTCTTCATCATTTCAACTACGGATGATCCTGTATCATACGTATATAATAAAACTGACATTGCTGATTTTACTACTTATCTAAATCTCATTTTAAAGTATTTCTGAAACTAGTAATAAATTGCTCACATAAAGACATTTTAAAAATGTCTTCTAAAAAGTTAATGAAT
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GAAGCTCTGCAGGTTCAGTTTGTATAAAACCTCCTCCCTCTAGGTCTTAACTTTATCATTTAAATGCAAATTGGTATAAAAAATAGGGTAGATGAAAGTGAAGAGATCAGATGTTATCTTATTAAGTCAGCCTTTCATTATGCAATTGATTTAGACTCATTTTGAAGTCCTATGAGATAGCATTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTCTCTTCTCTTCTCTAAGACTACTATGTCATGAAAATCAGAAAATAGGTTTAGAAAATACTCTTTCATTTGACAGCCTGAGAGAACCATAATGGTAAATTGTGATTCCAATAAGTAAAACCTTGGGTGTGGGAAAGAATTTGACAATTTCCTAGACCCTTACGGTTTTTTGGTTTCCAAGGGCCATACTTAAAATTTGCATTGTTGCAAATATCATCTTCTAAGCAAGAAGTGCCTTGGATTAGAGAAGAGTCTAAAACCAAATATTAGACCTATGGATATGTGAAAAACATTACTGAGTTAGAAGCTTCCATATGGTTTGCTCCAAATACAACTCAATGGCAGAGATTATTTATACTTTGCTATCCTTGAAATTAATTTGAAGTTAGAAATATCAAAACATCAAGGAAATAATCAGCTTTTGTTATAATTAATAATTCCAAATGGTTTAAGAGGATTGATTAATGTTTTCCTAGTCCCATCATGATGAACTATTTATTGGTCCAATATTAGACACTACTTCATAAACAGTATTTAGGGCAGATATGAAAATAAGACTTTTCTTTGGCTATTGCTAAAGGTCTAAATGTGGCCTCTGGGAAGATACATATACAAGTATTCTGTTAGTGCAGCAAGTGCTATAACAGGAAGCCAGGTGAAGTTTAATATTGAGAGTAAAGAGAGCTGGCTCTACTGGGACTACCATCAAAAACCTTAAAGTGGTGATTCTCAAATTTGGATGCAGATTAGAATAACTTGGGGAACTTTTTAAAATTGTGTTGCCCATGCTTTCTCCAAGAAAATCAAATCAGATTTTCTGGGGAGGGGACCAAGGCTTCAGTATTTTTTTTTAATCTGTTCAGGTCATTCCATTGGCACCCATGATTGAAAACTACTGACTTAACAAATAAACAGGGTTTATAGTTTTGTGGGAATCTTTGACCATGTCTGACTTAAGCAAGATGGTGGCCTCATATAGTCAAATGCTGCAATGATAAGTGGTATATGTGCAAGGCATTGTCATTTAAAGGAGAAAATTATTTGTCTTTTCCCCCTTACTCTTCTTATGTTCTTCTGATCGCTTCAAAGAAAAAGTCTCAGTTTGTTGCTTGGTGGGTCTGTAACACATCTGTATACTTGCTTATCTTTCCTTTAAGTCAAAGAGAATGCAGATTTCAGGGCCAGAGACTTCATCTAGTATAAATTAGAACTTAATGATATAGTTTTTTAAATTTGTTACTTATATATTTGTAAAGCTATTGTCCAGCAAGTAATACTGACTGAAGCAACATTAAATTTCCTTTTTAAATAAATTAGGTGAATAAATTTAAAGAATGCATAAATAATTATAGGTACTATACTCAATATGTGAGAAAGCATCATAAAGGTCTTCTCATGTTTGGTCACTCCTCTTGTTAATGGAAAGGGCATCCAAATCTTGTGTCATGAGTTTGGTCCCTAATTGTGCTTCCATCATTAATTGTTTGTGTGCTTTGGGGAAAATTACCCATTCTCTTCCCTGGGCTTGGTTTCCTCATTTGCTCAACAAGGTCATCAACCTGTATTGCTAGCATTCTTCCATGAGTTTAAGAAGCAAGGAGGGCTTGCCCTCTGAATTTACCTTGTTGACATCCAGGCGCATCTTCTCATTGTTGGCACTGGCAGCCTTCTCAGCTGCTTTCTTTTGGCGTTGGGGCCCCCTCCCAAAGAAGATGTAGTTGACTAGGGCATATTCCAGAAGGGCCATGAAAACGAAGACAAAGCACCCCATCAGGTACATGTCAATGGCCTTCACATAGGGGATTTTAGGGAGAGTTTCCCGGAGGTGGGTGTTGATTGGGGTCATTGTGAGGACAGTTGTGATTCCTGAAAAAAAATGGGAGAGTTAGAGTAATAATGTTCCTATCTCTTTTCTTCTTTCTTAATAGCTGGAAAGGTGATCTATATTCATTTTCTCATTCATATATGCCACAATCTATTTATTGGGCCTTTACTATTGCATGCCAGCCCTAGGATAGGGAATGGATATAGGTATAAATTAGCTTACAGTGATCACTGAACGTTTGATCCCTTCTTTTAATTAAATTTTTGTATTTATAGTTATATATCTAGTGCGGGGTTAAAACGTGAATTAAATGCTATGATGGGCACATGTGTAAGGTAAGAGTTCAGAATATGGAGAGGACTCTAGGTCAACTTTCTGATGTGCCAGGGATGAGGTTAGGAAATAGAGACTTTTGAGCTGATTTCTGAAAAATGAGTGAAAGTCACCCAGGCAACCCAGAACTGGGGGTCAAAAGTCATTTTTGACTTATGGGGACTGCTGGTGGAGAGAGCTTTTATATCAAGGTTGGATTTGGGGGAGAGTACACAGTCCATTACCATGATCTCGGAAAAATCATTGTGGGTACATTGCAAGACAGGATGGGAAGAATCGTGAGAAGACTGGAGGTTAAGGGCCATGCAGAGAGCCTAATGGGGGAGTTTGAACTTAAAATTAAAGGCAATGTGGAGCAGGGGCCAGCTTCAAGCAAGGGGGCAATTTGCATTTAGAACAATCACTGTGGTGACAGTGTGGATGATGGGGAGAAGCAGGCATGGCAGGAGTAAAGAATGCCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGCCTGGGCCACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCAGTTAAGAGGTTTTCAGAGTAATCCAACTGAATGATGGAAGTGAAGTCAATTAAAATAACAGCAAGGGTACTGAAATTAAAGAATACATTATACAGGCAATATCAATAAATGATTATAAACATCTGGGAATTTGGAGTGGAGGGTAACAGAGAAGCAGGAATCATAGCCCTCATGTATATGGATCGGACAATTAGGCATATAATGCCTAGATAAATAACACAGATGCATTCTAGGACTGCTTATGGAAAATGTGACACTGGGTCAGGCTGTAATTGTTTGTCCTGTTGAGTTGGTATCTCTTGACAGTGGGAAGTAGTTTCCCTCTAAGCTGTAATCGGAAGGTAAATGCACTGAAAGTCCAAGGTCCTGAATATGATAAAGTCCAGCTTTGTAGCAAAATAGTGATGTGAAAATAGACAAAGCTCAGAGGTCAAGATCACACAGATGGAAAGTTATAGAGTTGCCATTGGAATGAGAATCTTTCTGACTCAGGAATCCAGGCCCTTAAACACTATCCAATAACGCATCCTGAAGGTTAAATTTCATTCCTATGATTTTGGGGGGACACAGTTTTCTGATTTAATTTTATCTCAGTAGTAATAATGTCATAGTTTCTATTTTGTTTTTATACTCCACCAAGAAACAGCTACAGAATAAAAAAATAAATCTGAGCATTTGATTCTGAGCACGCCCATAAAACCTTGGTCTTGCTTTAGATACAGGTATCTTACATTTCTCGTGTCCTCTTTATAGCTGTCATTTTGAGACATTTTCCAGTTTCAATTTTCTCTTCATCATTTCAACTACGGATGATCCTGTATCATACGTATATAATAAAACTGACATTGCTGATTTTACTACTTATCTAAATCTCATTTTAAAGTATTTCTGAAACTAGTAATAAATTGCTCACATAAAGACATTTTAAAAATGTCTTCTAAAAAGTTAATGAAT
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Task1_train_9755
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Consider this mutation in GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; not provided
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TCAGTTTGTATAAAACCTCCTCCCTCTAGGTCTTAACTTTATCATTTAAATGCAAATTGGTATAAAAAATAGGGTAGATGAAAGTGAAGAGATCAGATGTTATCTTATTAAGTCAGCCTTTCATTATGCAATTGATTTAGACTCATTTTGAAGTCCTATGAGATAGCATTATTTGTTTGTTTATTTATTTATTTATTCTCTTCTCTTCTCTAAGACTACTATGTCATGAAAATCAGAAAATAGGTTTAGAAAATACTCTTTCATTTGACAGCCTGAGAGAACCATAATGGTAAATTGTGATTCCAATAAGTAAAACCTTGGGTGTGGGAAAGAATTTGACAATTTCCTAGACCCTTACGGTTTTTTGGTTTCCAAGGGCCATACTTAAAATTTGCATTGTTGCAAATATCATCTTCTAAGCAAGAAGTGCCTTGGATTAGAGAAGAGTCTAAAACCAAATATTAGACCTATGGATATGTGAAAAACATTACTGAGTTAGAAGCTTCCATATGGTTTGCTCCAAATACAACTCAATGGCAGAGATTATTTATACTTTGCTATCCTTGAAATTAATTTGAAGTTAGAAATATCAAAACATCAAGGAAATAATCAGCTTTTGTTATAATTAATAATTCCAAATGGTTTAAGAGGATTGATTAATGTTTTCCTAGTCCCATCATGATGAACTATTTATTGGTCCAATATTAGACACTACTTCATAAACAGTATTTAGGGCAGATATGAAAATAAGACTTTTCTTTGGCTATTGCTAAAGGTCTAAATGTGGCCTCTGGGAAGATACATATACAAGTATTCTGTTAGTGCAGCAAGTGCTATAACAGGAAGCCAGGTGAAGTTTAATATTGAGAGTAAAGAGAGCTGGCTCTACTGGGACTACCATCAAAAACCTTAAAGTGGTGATTCTCAAATTTGGATGCAGATTAGAATAACTTGGGGAACTTTTTAAAATTGTGTTGCCCATGCTTTCTCCAAGAAAATCAAATCAGATTTTCTGGGGAGGGGACCAAGGCTTCAGTATTTTTTTTTAATCTGTTCAGGTCATTCCATTGGCACCCATGATTGAAAACTACTGACTTAACAAATAAACAGGGTTTATAGTTTTGTGGGAATCTTTGACCATGTCTGACTTAAGCAAGATGGTGGCCTCATATAGTCAAATGCTGCAATGATAAGTGGTATATGTGCAAGGCATTGTCATTTAAAGGAGAAAATTATTTGTCTTTTCCCCCTTACTCTTCTTATGTTCTTCTGATCGCTTCAAAGAAAAAGTCTCAGTTTGTTGCTTGGTGGGTCTGTAACACATCTGTATACTTGCTTATCTTTCCTTTAAGTCAAAGAGAATGCAGATTTCAGGGCCAGAGACTTCATCTAGTATAAATTAGAACTTAATGATATAGTTTTTTAAATTTGTTACTTATATATTTGTAAAGCTATTGTCCAGCAAGTAATACTGACTGAAGCAACATTAAATTTCCTTTTTAAATAAATTAGGTGAATAAATTTAAAGAATGCATAAATAATTATAGGTACTATACTCAATATGTGAGAAAGCATCATAAAGGTCTTCTCATGTTTGGTCACTCCTCTTGTTAATGGAAAGGGCATCCAAATCTTGTGTCATGAGTTTGGTCCCTAATTGTGCTTCCATCATTAATTGTTTGTGTGCTTTGGGGAAAATTACCCATTCTCTTCCCTGGGCTTGGTTTCCTCATTTGCTCAACAAGGTCATCAACCTGTATTGCTAGCATTCTTCCATGAGTTTAAGAAGCAAGGAGGGCTTGCCCTCTGAATTTACCTTGTTGACATCCAGGCGCATCTTCTCATTGTTGGCACTGGCAGCCTTCTCAGCTGCTTTCTTTTGGCGTTGGGGCCCCCTCCCAAAGAAGATGTAGTTGACTAGGGCATATTCCAGAAGGGCCATGAAAACGAAGACAAAGCACCCCATCAGGTACATGTCAATGGCCTTCACATAGGGGATTTTAGGGAGAGTTTCCCGGAGGTGGGTGTTGATTGTGGTCATTGTGAGGACAGTTGTGATTCCTGAAAAAAAATGGGAGAGTTAGAGTAATAATGTTCCTATCTCTTTTCTTCTTTCTTAATAGCTGGAAAGGTGATCTATATTCATTTTCTCATTCATATATGCCACAATCTATTTATTGGGCCTTTACTATTGCATGCCAGCCCTAGGATAGGGAATGGATATAGGTATAAATTAGCTTACAGTGATCACTGAACGTTTGATCCCTTCTTTTAATTAAATTTTTGTATTTATAGTTATATATCTAGTGCGGGGTTAAAACGTGAATTAAATGCTATGATGGGCACATGTGTAAGGTAAGAGTTCAGAATATGGAGAGGACTCTAGGTCAACTTTCTGATGTGCCAGGGATGAGGTTAGGAAATAGAGACTTTTGAGCTGATTTCTGAAAAATGAGTGAAAGTCACCCAGGCAACCCAGAACTGGGGGTCAAAAGTCATTTTTGACTTATGGGGACTGCTGGTGGAGAGAGCTTTTATATCAAGGTTGGATTTGGGGGAGAGTACACAGTCCATTACCATGATCTCGGAAAAATCATTGTGGGTACATTGCAAGACAGGATGGGAAGAATCGTGAGAAGACTGGAGGTTAAGGGCCATGCAGAGAGCCTAATGGGGGAGTTTGAACTTAAAATTAAAGGCAATGTGGAGCAGGGGCCAGCTTCAAGCAAGGGGGCAATTTGCATTTAGAACAATCACTGTGGTGACAGTGTGGATGATGGGGAGAAGCAGGCATGGCAGGAGTAAAGAATGCCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCCGCCTGGGCCACACAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGCCAGTTAAGAGGTTTTCAGAGTAATCCAACTGAATGATGGAAGTGAAGTCAATTAAAATAACAGCAAGGGTACTGAAATTAAAGAATACATTATACAGGCAATATCAATAAATGATTATAAACATCTGGGAATTTGGAGTGGAGGGTAACAGAGAAGCAGGAATCATAGCCCTCATGTATATGGATCGGACAATTAGGCATATAATGCCTAGATAAATAACACAGATGCATTCTAGGACTGCTTATGGAAAATGTGACACTGGGTCAGGCTGTAATTGTTTGTCCTGTTGAGTTGGTATCTCTTGACAGTGGGAAGTAGTTTCCCTCTAAGCTGTAATCGGAAGGTAAATGCACTGAAAGTCCAAGGTCCTGAATATGATAAAGTCCAGCTTTGTAGCAAAATAGTGATGTGAAAATAGACAAAGCTCAGAGGTCAAGATCACACAGATGGAAAGTTATAGAGTTGCCATTGGAATGAGAATCTTTCTGACTCAGGAATCCAGGCCCTTAAACACTATCCAATAACGCATCCTGAAGGTTAAATTTCATTCCTATGATTTTGGGGGGACACAGTTTTCTGATTTAATTTTATCTCAGTAGTAATAATGTCATAGTTTCTATTTTGTTTTTATACTCCACCAAGAAACAGCTACAGAATAAAAAAATAAATCTGAGCATTTGATTCTGAGCACGCCCATAAAACCTTGGTCTTGCTTTAGATACAGGTATCTTACATTTCTCGTGTCCTCTTTATAGCTGTCATTTTGAGACATTTTCCAGTTTCAATTTTCTCTTCATCATTTCAACTACGGATGATCCTGTATCATACGTATATAATAAAACTGACATTGCTGATTTTACTACTTATCTAAATCTCATTTTAAAGTATTTCTGAAACTAGTAATAAATTGCTCACATAAAGACATTTTAAAAATGTCTTCTAAAAAGTTAATGAATTATTTATTGTTCCT
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Task1_train_9756
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The following genetic variant occurs in GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_9757
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This sequence variant lies in GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Intellectual disability
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TATCTCAGTAGTAATAATGTCATAGTTTCTATTTTGTTTTTATACTCCACCAAGAAACAGCTACAGAATAAAAAAATAAATCTGAGCATTTGATTCTGAGCACGCCCATAAAACCTTGGTCTTGCTTTAGATACAGGTATCTTACATTTCTCGTGTCCTCTTTATAGCTGTCATTTTGAGACATTTTCCAGTTTCAATTTTCTCTTCATCATTTCAACTACGGATGATCCTGTATCATACGTATATAATAAAACTGACATTGCTGATTTTACTACTTATCTAAATCTCATTTTAAAGTATTTCTGAAACTAGTAATAAATTGCTCACATAAAGACATTTTAAAAATGTCTTCTAAAAAGTTAATGAATTATTTATTGTTCCTGTAATCGATACAAAAAAGACATGTTTCAACTTTGGAAAAATGGGATATTTGCAAATTTTATTCCTTCTTTCATTCAGCAAATGTTTACTGAGCACCATTCCCCATGCAAGACACTGCAGATATAAAACTAGATATGGACCTTTCCTCCATGGATCTTTCATTGCTGAAGGGGAAAAGGACATCACACCACTAAGAAAACAAAAGTTATAACTGTGGTTAGTCTACACACAGGGGAGGTCTATGGTACTGCAAGTGTATATATCACAGGTGCTTGACTCAGCCTGAGAGGTCATTTCTTCTCCTTCCTCCCATCCTTGAGCCACATAATTTAATTTTAACCCAGTAGCCGAAGTGATCCCTTTAAAACAGAAATCAAATCATGCCACTTTTATGCTCAGTCAATGGCTATTTCATTCAAAATAAAAGCAAAGCCTTTGTCGTGGCCTACCATCCCTTTGTAATAGCCCTTTTGTGATCCTTTAGGCCTCTTTCCCTAACATTATCTTTGCTACTTCCCCTGAACTCACTTGGCCTCATTAGCCTCCTGCTGACACTGTTGGTTTGTTCCTACCCAGGGCCTTTGCAGTCATCTGGAATATTATCACCCAGGTATCCACATTGCTCTCAATCTTCAAGTCTTAGTTCCAATGACAACTTCTGAGTGAAGTCGGCCCTAATTATTCTAAACTGAACTTCTAGCAAACCCATGCCCCCTTGCTTTATATCCCTCTATAGATTTACCACATTGTATAATTTATGTGGTTATTAAATTTATTGTATATCTTTTACTGCTAGATATAACTTTCAGAAGACTGCTCTATCTCCAGTGCTTAGTACAATTAGCATATATTAGGTATTTAACAATTACTTGTTGAATAATAAATGAGTGGCTCTTCTAAGAAAGTAATGATTGAATTGAGATCTAATGGTAAAAGTGAACAATTCAACATTTTAAAGGGAATAGTCAGAATCCATAATAATCAAGATCGTGTAAAAGGCCATAAATTTACTTTATCTGAAGTTAATAACAAAAATGTTCATGAAATGTAATTTATTCTCCTTTTGTGTTTGTTAGAAAAAAACAGCATAAGATGAGAGATGCCACAGATTACTTCTCAATATTCTTACTTTGTTGTCTCCTGCCTTAGTCATGCTACTCTGAAATGTTAACAAGACTTTAGAATTCTTTCTGCTTATCCATTTGCTACACACAACATCTTCTTGTCTTTCATGGAGAAAAAAACGTAGAAGGGAGGTCTTCTTAGGTAAAGAAGCACAGATACAAATTGAACAATTATGCAAGCAATACTATATGAAATATGTTTCAATAAAAATATCAAACTGATGGGACTAATCTCATTATCAACAGATATACGGTTAACTAATACTGACATGAAAGAGCTTTACTTCGTGTTTAATTGATTTAATGCTGAATCAGATCACCCAAAGTCTCATAGCGAAACTCTTACAGTGTGAGAGGTTCAGTTGCGTCATGCACCACAAATTTCAGGATAAGGAAAACGCGTGCATGCGAACACAGAAATGTACACACAGAGTCAAAATCCACAAGCAGTAATAAAATGGCCTACCTAATGCCACCCTTGCAGCTGAAGCATCGTAATTAATCCAGAAGGAGACCCAGGAGAGGATGGTAATCAGGATGGAAGGCATGTATGTTTGCAGGATAAAGTAGCCAATGTTTCTCTTAAGCTTAAAGCTGAGGGATAACCTGGGATAGGAACCTAGAAAGGCAATTTTAGAACATCATCATTATCAATCAATATTTATAGGATACTTTTCTTTAAAGGTGCATAAACAGTACCTCTTCTCTCAGTTCAGTTTTAGCTCTTAGTGAAGGACACTTTCTTCTGCAAAAGTAGTCTGAGAGCCCTGAGTTTCTAATTACCAGGAGTTACTCAGTGTGGAATGCATCCTGTACTCACCAGTAATTAAAAGAATTCCAGCTCTTCCCTACTCAGCCTCATAGAGTGAATCAAACATACCCCTCCTCTGTAATTGTTAGGACAATTTGGGACAGTTCTTTTTTTCATTCTTTCAATTGTTCCTTAGTAAGTTCATCCTGTAAGTTTAATCTTATGTGAGAGTGAGGCTGCATGTTCTGGTCATAGTAAAAGAAAACTCTTCTCAAGACACAGATTGCAGTTTAAGTCTGTGATCAGTGGTGATGTTTCAGGGAATGCAGGTTTTTGTAGGTTTTCACGTATATGCTTCTTTTTTTTAATAGTTTCATTGCTTCCATTGGAGTTCTAAAAGTATACCTTATCAACCAAAAGGTGGAGACCCATTGCATTTGAGCAATATTTGTGGGAGATACAACTAAAGAATCAGCTTCCTAAATCTGGGTTCTTTGATTGGATGACCTGGGCAATTACCCTTTAATAAAACAAGACAAATAACAGAGCACAGTCTTAGACTATAGGAAGTTCACATGATAAGTAGCTTGGAGAGGATATTCTCATTGTTTGGAAGAAAGCCTTGTTTAGTTTTTGGAGGGCTAGGCTAAGTGTCTGAATACGATAGTAAGAATATTCTAAGTAGGAACTCATTTCCATAGATTTTTAGGAATTCAGCGGACCTCAAACTTAGGAAAAGTTTCTGTTTGTCGTTGTTGTTTTAAAGTTAAAGGCATTGTATTTTTATCAAGTCACAGAGCTTTTGCCTGAAGTGGTTTGTAGGCACAAAAAGTATGTGACTTCTTAGCAGAAGGGCCATTACAGTATTAGTTATTTCTGTGCCTGTGGGGTTTATTTCAATAAGAAAAATATAAAGAAGGATATCCCTGTGGGTTTAATATTTTTTGCCTAAATGAGTGTCTAGCAAATGATTGCTTTCCTCAGCTTTATTGCTACAAAAATGCAAAAATTTTGCTGATGAAATAAAGTATGACCATATAAAATCTCCATGCCGTAAGGGTGAAGATGGCAAAGGCCTCGGGATAATCTTAACACCTGAAACAGCTTTTAGCTCACACAGGAGGTGAAACTGTGTAAAGAAATTCTTATCCTTTGAAGAAAATGTGAATTCCTCCCATTGTCTTTGGAGAATTTCACGTGATCAGACTTGAATGAACTGCAACTCGGGTCTCCCAATCATAATCATAATCAAGGGATTATGGTCAATTCTGTGGGATGTATAATGTTATAATGTTGGGGAACAGCTCTGAGCCAGGTCTTTATTTCTCTTCCTGTATTCTTTCTAAAAATTAGTCGCTTCTCTGGCAAATGGGATACACAGAGATGATCCTCTCAGCTCTGCTGGGGTGGCCTCTGGAAAATAATAGTATGGGTCCCGAGTAGAACAATAGACTTCATGGGAAACTGAGGGTTTTCAGTGGATTTGTCTTGTAAAGTCATGGTGCTTCCCTGGGACAGAACTCTAATATAAGTGAACATGTTTAACAAAATACGGTGAAGATTATTTTCCCTTAACACTTTTCCATGATACAAACCTGTGGAAAAAACAACCTTCTTGGTGATAAGTTTGTAATCTACAATAGAGAACTGTGGAAGTTCAATTTTCGTTACTCCTGTTACTGCATTATCATCGCCACGCCAGTAAAACTCAATGTCATCAGTTGTGTATCCATCTGTGAAAGGAAACATACACACACACACACACAAATACAGAAAACAAAAAAAAAAAAACAGACAAAACAGAAAAAAATACCTGTTTAGAAGATGACCTATATAAATA
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Task1_train_9758
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The gene GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_9759
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This variant affects the gene GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 92
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Task1_train_9760
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Consider this mutation in GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_9761
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Given a variant located on Chromosome 5 and affecting GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACATGTGTGAGCCACTGCGCTCAGCCCCCTTTTCCTCTCAATTCTAAAGGCATTCTGATTTTGCTGTCCACTCAACTTTGCCTACATGCATTTATGAATTCATCCTCAACTTTTATTGCACTGCTATTTACAGTGTAGGTGCTTAGTCAGTATTGGGTATACAAAGGAGAATATGACATGTCCTGTGCCCTAAAAATAGGTATTCTGGAGAAACAGGAAGAGTGCAGGGTGATTTCTGCATTATTTCTGTGAAGATGAAGTGATATGATGGACAAAATGCATCCAGCACTGGGTCTGCTCTGGGTAACTTATCATTTCTAAGTCTCCTGCCTTCTTCTAGATTCTTACCTCCCTCCATGCTTAACTTTTTAAAAATATTAAACTACAGTCTTTTTTCATTCCCTATTCTCCACTGCACACATGGTCACCCTCTCATCAAGGTCTCTCTGATACTGTATGTTTTGTAGTTGATTCCAAGTAATAATTTTAGTATCATGTATCTGCTGAACACAATTCTTTCCATTAGTACTTTCGAAGTCCACCACTTCAGTAGAATCTTTTCAGACTTTGCCAGTCAACTTACCTTCTCTCTCTTCTATTTCCTTCTTTTCTGAGGCATGTATGTGAGCAGTGCCTGTATCTAACTCATTTGTCTACCACCAGTGTTTGCCACAGAGTACAAATGTGCTCTCATTCTGCCTCTCTTATCCCTCCCTCCCTTGAAGGCCAAATGCCTTTTTCTCGACAAATGTCATAAACAAAACAGCTGAATCTAAGGATCTAAGATAAAGTATCAGTCAGGAGTACTGAACAAAGCAGAAAATAAAAATGAGATAGAATAGACAAGAAATATGTGGAATTGGAGGCATCCTGTTGAGGGCTTTGGCTCTGAACTTGGAACAGGGTTTATGTACCATCTCCAGAGATTACTTTCTTTGTAATCTTTGGCAAATTGCATCAGCCTCTGTTTCTTCATTTGAAAACAAAGACAATAGCAGTTCCTAATGTATGAGGTTGTTGTAAGGGTTAACTATAATAATGCATGAAAGCACTTAGCTCAATGTCTGACCCATAACAAGTGTTCAATAAATGAATATTATTGTTATTATTATCACCATTATGAGAAGGTAACCACATATTCATGTAACACAGAATAAATTAGGCAACTGAAAATCTGAGTTTAGAATTTCTTCCACTCTAATGAAGAGAAATCCTTTATATTATAGTGTTTTCAGAGAAAGATATATTTTTTCTTCTTTTTTTCTAGAAAACCATCTTTTAATATGAAACCATGCTTTCAGTACAGAATAAACTTTAAAAGAAAAACTATCTTATTCTATAAATTATCCTCACCCAGATATCAGAGTATCACAGTTATTTCCTGACATAGAGGTATATTTGAGTATACATTTCCCATTAATAAACATGAGATGACTACTTTATTTATTTGCAAGTCTGATTGCTCCTTGGAAGGTAAGAGGTCACAATAAGCTTTCTCATCATCAGAGGGCCATGATCCCGTTGAGGCAGCTCAGAAGCAATTTACAAAACACAGCATCTCCCATATTCAAACAATTAGTTGGCATTCACAATGTTTTTGTATTTTAAAGAAACCCTATGTCTCAGCTATTTTGATATTCTTTATCCCTAGTCCTTAAAGAAAGCAGCTTTAGGATCAGCAGCTGATATTGGAAGATAATTCAGAAAAATGTAGTCTTAGCTGAGGTTAAGTTCCTTTGTAAGCATGCTACCTTAAGCTCTCAAATGTCTAGTGGATAGGAGGCTTAACTGTTTCTTAGTAGAATTGAAGAAAGATAAGGAAAATAGCACAATATTTCCATCCAATGAAAATTAACAGCTATTTTGTTCAGGAAAAGTTATATTTTGAATTGGGGACAACAGACCTGAGTCCATAAAGGACGGTGCCATCAGGATGCAGGCGAATCATGCGGTTCTTAACAGTCACTCCGTGCACAAATGACTTCTTATCGTTCAGGAAATAGGTATCAGGCACCCAGAGCTGGTCTGCCACTCTGTTGTCCAGAGTCAAGTTTAAAGGTATTACATTATAGGACAGCCTCTTATCTCTCCAGGCTTGTTGAAAGTACATTGTCAAGGTATAATCCTGTAAATGTGAGAAAAAAAAACATGGTTAGTTTACACCCAGACAGATCTGGGGGATAAGCAAACATCTCAGTATTAATAAGAAAATGAATTTATTTTTAATTTATTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCACGATCTCGGCTCAATGCAGCCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCACCCAGCTCTTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTATTGACCTCAGGTAATCTGGCTGCCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACAACCGGCCAAGAAAACAAATTTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTATGGCCACAAATACAAACATATACTGTTCACATATAGAGGCAAATACTAATTTATTAAACCCATTCTTACCCAGTACCTGGCATGGGCCAGGCACAGTGGTGGGCACTATGAATACAGAAGTGAAGAGAATATATTCACATGAAATTTATGAAATATTTCCGAGGAAGAAAGATATTAAGGAATAATTACCTAATGATTAATTTGTGCTTCCCAAAGTGGAGTACACGGGACTCTTTTAGGTGAGATATAAACACAATTTTAAAAATAGTTATGTATTTGTTTCTATGTATACTAAAAAAATTAACTAGCACATCCAAACCTAAGAATCCATCAATTCATTCTTCCATTCATTCATTCATTAAATATATAATTTGTATCTAGTATTTGACAGGAACCATTGAGGTGCTGAGATGAAAGTGGTAAACAAGACAGATTAAATGCCTGCTCTCAGGGAATTTAAAAACAAAGCATAGATAAATCAACAGAATCATGTAAAATTATGCTACATTTTATGAGGCACATAAATCAAGGTGCGAAATATCTAACTGGAATGGTGACAAAAAGCTTTTCTTGGGAGTTGGCATTGTGCAGAGAGCAGAGAAGGAGCCCAAACCACTGGCTCTTGGGAAAAGAACATGCTGAGCAGAGGGGAATCTGTAGAGGCCCTAAGATAAATAGACAGGCTTGACATGTTTGAAGAATCAGTAAGACCTGCTTGTTTGAGCCAGTGATACATAGGGAGAGTAGAAACACAGCAGTCAAGAAAATTAGCCCCATGAAATTTTAGAAGGGTATGCATATTTAAAATAGATTGTTACAAAGTGGCTAACTTATTATGGTAGTAATTGTAAGAGTTTGTAAATGAGAATCCTAATCAGTCTAGTCTGATCAAGGTGGGTTTTCCAGAAAAGGCGACATGTACACTGAGGCTAATGTAAGCTTCTCAGCTATCTAAACAATATTAATTCAGTCAGTTTATCATGAGAATTTTAATCCCAGCCTTACGGACAAGTAGGCTGGGCTGCAACTTTTAGAAACAGTGGGCTGGCTCCTGTAATGTGAGCATTGCTCTTGGGGTCCCAATTCTACCATTTCTCAATTCTGTTTCTAGGATGTAAATATACATAACTTCTTTTAGTTTCAGTTCCATTAAATATAAATGGGGCTTTTAATACATGCCTGATCTAATCAGAAGGTTATTATGAAAATTAAATGTACAACTCAAATGCAATTTGTAAACTACAAAAAGCTATATACTATGAATGAAGCATTTATAAGTGACATATTTTATCCATTAGAAGCCTATGGGTACAATGTAATTGCTCTCTCACCCTCATCTGAATGACTAAGTGAAGGTCCAAATATTCATTTGAAAAGCATAATTACAATTCTATTTTAAAATCAGTTCACAATGCCCTACTTGAGGGTTTTTTAAAAACTAGAATCATGT
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TGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACATGTGTGAGCCACTGCGCTCAGCCCCCTTTTCCTCTCAATTCTAAAGGCATTCTGATTTTGCTGTCCACTCAACTTTGCCTACATGCATTTATGAATTCATCCTCAACTTTTATTGCACTGCTATTTACAGTGTAGGTGCTTAGTCAGTATTGGGTATACAAAGGAGAATATGACATGTCCTGTGCCCTAAAAATAGGTATTCTGGAGAAACAGGAAGAGTGCAGGGTGATTTCTGCATTATTTCTGTGAAGATGAAGTGATATGATGGACAAAATGCATCCAGCACTGGGTCTGCTCTGGGTAACTTATCATTTCTAAGTCTCCTGCCTTCTTCTAGATTCTTACCTCCCTCCATGCTTAACTTTTTAAAAATATTAAACTACAGTCTTTTTTCATTCCCTATTCTCCACTGCACACATGGTCACCCTCTCATCAAGGTCTCTCTGATACTGTATGTTTTGTAGTTGATTCCAAGTAATAATTTTAGTATCATGTATCTGCTGAACACAATTCTTTCCATTAGTACTTTCGAAGTCCACCACTTCAGTAGAATCTTTTCAGACTTTGCCAGTCAACTTACCTTCTCTCTCTTCTATTTCCTTCTTTTCTGAGGCATGTATGTGAGCAGTGCCTGTATCTAACTCATTTGTCTACCACCAGTGTTTGCCACAGAGTACAAATGTGCTCTCATTCTGCCTCTCTTATCCCTCCCTCCCTTGAAGGCCAAATGCCTTTTTCTCGACAAATGTCATAAACAAAACAGCTGAATCTAAGGATCTAAGATAAAGTATCAGTCAGGAGTACTGAACAAAGCAGAAAATAAAAATGAGATAGAATAGACAAGAAATATGTGGAATTGGAGGCATCCTGTTGAGGGCTTTGGCTCTGAACTTGGAACAGGGTTTATGTACCATCTCCAGAGATTACTTTCTTTGTAATCTTTGGCAAATTGCATCAGCCTCTGTTTCTTCATTTGAAAACAAAGACAATAGCAGTTCCTAATGTATGAGGTTGTTGTAAGGGTTAACTATAATAATGCATGAAAGCACTTAGCTCAATGTCTGACCCATAACAAGTGTTCAATAAATGAATATTATTGTTATTATTATCACCATTATGAGAAGGTAACCACATATTCATGTAACACAGAATAAATTAGGCAACTGAAAATCTGAGTTTAGAATTTCTTCCACTCTAATGAAGAGAAATCCTTTATATTATAGTGTTTTCAGAGAAAGATATATTTTTTCTTCTTTTTTTCTAGAAAACCATCTTTTAATATGAAACCATGCTTTCAGTACAGAATAAACTTTAAAAGAAAAACTATCTTATTCTATAAATTATCCTCACCCAGATATCAGAGTATCACAGTTATTTCCTGACATAGAGGTATATTTGAGTATACATTTCCCATTAATAAACATGAGATGACTACTTTATTTATTTGCAAGTCTGATTGCTCCTTGGAAGGTAAGAGGTCACAATAAGCTTTCTCATCATCAGAGGGCCATGATCCCGTTGAGGCAGCTCAGAAGCAATTTACAAAACACAGCATCTCCCATATTCAAACAATTAGTTGGCATTCACAATGTTTTTGTATTTTAAAGAAACCCTATGTCTCAGCTATTTTGATATTCTTTATCCCTAGTCCTTAAAGAAAGCAGCTTTAGGATCAGCAGCTGATATTGGAAGATAATTCAGAAAAATGTAGTCTTAGCTGAGGTTAAGTTCCTTTGTAAGCATGCTACCTTAAGCTCTCAAATGTCTAGTGGATAGGAGGCTTAACTGTTTCTTAGTAGAATTGAAGAAAGATAAGGAAAATAGCACAATATTTCCATCCAATGAAAATTAACAGCTATTTTGTTCAGGAAAAGTTATATTTTGAATTGGGGACAACAGACCTGAGTCCATAAAGGACGGTGCCATCAGGATGCAGGCGAATCATGCGGTTCTTAACAGTCACTCCGTGCACAAATGACTTCTTATTGTTCAGGAAATAGGTATCAGGCACCCAGAGCTGGTCTGCCACTCTGTTGTCCAGAGTCAAGTTTAAAGGTATTACATTATAGGACAGCCTCTTATCTCTCCAGGCTTGTTGAAAGTACATTGTCAAGGTATAATCCTGTAAATGTGAGAAAAAAAAACATGGTTAGTTTACACCCAGACAGATCTGGGGGATAAGCAAACATCTCAGTATTAATAAGAAAATGAATTTATTTTTAATTTATTTTTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCACTGGCACGATCTCGGCTCAATGCAGCCTCCCTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCATCGCACCCAGCTCTTTGTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTATTGACCTCAGGTAATCTGGCTGCCATGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACAACCGGCCAAGAAAACAAATTTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTATGGCCACAAATACAAACATATACTGTTCACATATAGAGGCAAATACTAATTTATTAAACCCATTCTTACCCAGTACCTGGCATGGGCCAGGCACAGTGGTGGGCACTATGAATACAGAAGTGAAGAGAATATATTCACATGAAATTTATGAAATATTTCCGAGGAAGAAAGATATTAAGGAATAATTACCTAATGATTAATTTGTGCTTCCCAAAGTGGAGTACACGGGACTCTTTTAGGTGAGATATAAACACAATTTTAAAAATAGTTATGTATTTGTTTCTATGTATACTAAAAAAATTAACTAGCACATCCAAACCTAAGAATCCATCAATTCATTCTTCCATTCATTCATTCATTAAATATATAATTTGTATCTAGTATTTGACAGGAACCATTGAGGTGCTGAGATGAAAGTGGTAAACAAGACAGATTAAATGCCTGCTCTCAGGGAATTTAAAAACAAAGCATAGATAAATCAACAGAATCATGTAAAATTATGCTACATTTTATGAGGCACATAAATCAAGGTGCGAAATATCTAACTGGAATGGTGACAAAAAGCTTTTCTTGGGAGTTGGCATTGTGCAGAGAGCAGAGAAGGAGCCCAAACCACTGGCTCTTGGGAAAAGAACATGCTGAGCAGAGGGGAATCTGTAGAGGCCCTAAGATAAATAGACAGGCTTGACATGTTTGAAGAATCAGTAAGACCTGCTTGTTTGAGCCAGTGATACATAGGGAGAGTAGAAACACAGCAGTCAAGAAAATTAGCCCCATGAAATTTTAGAAGGGTATGCATATTTAAAATAGATTGTTACAAAGTGGCTAACTTATTATGGTAGTAATTGTAAGAGTTTGTAAATGAGAATCCTAATCAGTCTAGTCTGATCAAGGTGGGTTTTCCAGAAAAGGCGACATGTACACTGAGGCTAATGTAAGCTTCTCAGCTATCTAAACAATATTAATTCAGTCAGTTTATCATGAGAATTTTAATCCCAGCCTTACGGACAAGTAGGCTGGGCTGCAACTTTTAGAAACAGTGGGCTGGCTCCTGTAATGTGAGCATTGCTCTTGGGGTCCCAATTCTACCATTTCTCAATTCTGTTTCTAGGATGTAAATATACATAACTTCTTTTAGTTTCAGTTCCATTAAATATAAATGGGGCTTTTAATACATGCCTGATCTAATCAGAAGGTTATTATGAAAATTAAATGTACAACTCAAATGCAATTTGTAAACTACAAAAAGCTATATACTATGAATGAAGCATTTATAAGTGACATATTTTATCCATTAGAAGCCTATGGGTACAATGTAATTGCTCTCTCACCCTCATCTGAATGACTAAGTGAAGGTCCAAATATTCATTTGAAAAGCATAATTACAATTCTATTTTAAAATCAGTTCACAATGCCCTACTTGAGGGTTTTTTAAAAACTAGAATCATGT
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Task1_train_9762
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Given this context: Chromosome 5, gene GABRB2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy 92
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Task1_train_9763
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The gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13
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AAACACAATAAACATGTGAACATCAGGATGTTGGCAAGTCTTGACATAATTTTTTGAAATTATTGCCTTTGGGATACATCTTGTCAAAGATTTGGTAATACATCTAGTTTCAGTTTAGTTTATACTTAACATTTATTTTATTTTCATAAAACCTCTTTGGAGCAAGCAAATAAAATGAACCAAAGGCTCGATTCATGGGAACGTGGTCACCTTCAGCATCCTTGGAACTTTGATTTGCAGGTGGCCATTCATTCCTTCTGCTGTTGACCAATCTAAAGTCATTCAGTTGGACAGAAACTAGAGCTTATATGGCTAAGACCTGAGTAACAGAAAATTTCGTCACATATTATATCCCTACCTCACAAGCTTGTCTGTCATCCAGAGAGGAAAACCTGCACATCCTGAGGTAGATCCATCCACCCAGTTTTCCTGACAGGCATTGGCACATTGTATCACTTGCTGATATCATCCACAGTCTCCCTTCCCATGGAAAATACTATTCTATGCCCATCGTACACCTTCATGAGTTTTTCTTACAGTGCCCAAGCTTAAACAGTCCCTCCTTTGCTGAATTTATTAGGTGCTTAAGAGATATTTGTTGGTGAGTAAATTCCCTTTATGTATCTATCACAGTGCCTTTCATCTGACACTTCCAGACACAAAATCCTAACCAGGAAACAAGGTAACTTGTCTTGTCTACAAAGACAGTCTGTCACCGGATTACACCTCCTTGTTTCTATCTCAGTAAGCAATTAGTACTATATCTGGTGCATTATAATACATTTAATAATAATTGTTAGTTACTTGATCAGTAAGGGCTCAGTAATGCCAAACATGTGCCAGAGAACACACCTTCATTCAGCCTTCACCCAGTATTGCTTAAGCCCTTGGAAGGAGACATGTAGTTAAGTTCGTACACGAAACTCCTAAACACATACATTTTATTTTGTAGGTCCTAATAACGATATGTTTAACATTTAAAAAACACAACTGCCTTGTGATGTAAAAGGGCTTAAAGGATTAGGAAAATGTAGTATGATGTTTTCAAGTTAGTTCTCTTTCTGGTTTGGAGTATACTTAGATTAACGGAGAATGTGGTAATCTCTATTTCAAACCATTGAGCTCCAAATTTAGTGCCAGTGTGGCAAATACTGCAAGAAAGATGGATATTACCCTTTTCAATTTTAGGAGCTGGTAAGTCACATTGCTTGTTTTCAGATTAGCAGATGTTTGTCTCTGGGTATTGCCATAAGGAATGCTGTGTTTATTCAAATAAATAGATTCCCTGGCTGTGAATGATGATGAGCTTCAAACATTTCTCATGTGGCTTATACACATGTACAATCACAAACACATACTCACACACACCGACATACTCTGCATTCTTATTTTTGTTCTTTTTCTTTTTGAAAAGGATTCAAATTACCAGTAGAAGCAGTTTCTTTGTTTTCACAATCTTCTTTAATGTGTAGGATAATTGAAAGTCTATATACATTATCTGTGAAAAAAATGTTTATTTCGCCAAAAAAAGATGGAATTTTTACATCCATATTGGAATCACAATTTACTTGGGTGTGGGCATGAGGTTTTCAGAGACAATGAGAGGGCCCCCAAAACACTAGGCTTTATCTTTATGGCTGGAATTGTCTAATTTAAACATTTTTTTCCTGTGCATAATACCCTCTAACATGAGTTTGTTTTAAAATTGTGATATATTCTATTTCTTCTAGTGCTGCTGTGATAGGGTGGAGGTGGGGTGTTACTTTCCTTTTACATATCTGAGCAGATAATTGGAAAAATTTTTCTGACCAAAAAATATGTCAGGCATTTTAGATATTTTTTTTAAAAAATCATTACACCAACCAGTGATTCTCCTGACATCAACATGTACATGCTATCACACGTTTACTTCTAAAAACATCACCTAGCTAACATTATACTTCCAAAGTTGCAAAAATTATGCACTGTCTGCGTTAGATATTTGCATTGCAAAATACAGCACAGTGAACTCTTCGTCATTTTCCAAAATTACCTAGGAATATACAATAGATGTATTTTTCCGTCAAAGCTGGAAGGATGAAAGGTTAAAATTTAAAGGACCTATGACAGTCCTCCGGTTAAATAACCTAATGGCAAGTAAAATCTGGACTCCGGACACATTTTTCCACAATGGAAAGAAGTCAGTGGCCCACAACATGACCATGCCCAACAAACTCCTGCGGATCACAGAGGATGGCACCTTGCTGTACACCATGAGGTAAGGATGGCTGCACTGCCATTCATGAATGTTTCTGTACTTCATTCCCTTCCACTTGTAGGCAATCATCAGGCTGATGAGCCATGGTGGAATATTTGCTTCCTTGTTTTTCAACCTTAACAATCTTAAAAATCTCTCCAACCTGTTCTAATTCCCTCAGTCAAGGATGAAGTATTATTTATGCAAATGTTTATTTGCTTACATCTAGTTTTATTCTTAAATAATTTTCTGTAGCTAGGTGGATTCAATATAAGGAACTTCCTCTCCCTACTATAAAACTCATATATTCCTTCATTCCAGTAAGACCTAAATTTCTAGAAGCCATCTAATGATCTACATCTGAAAACATTCCTACTAAAAATGAAGTAATAAAAAACAAAAAATATGGAAAGTTACAAAATTCATAAAACACAGATTCATGTAGACATAGGTATTTTAAGAAGTATTTGAATTCACAATGGCGTTGATAGCTAGACGAGAATATAGATACTATTAATTTTGCTCAAACTAAAGACTACGTATACATTTCTGTTTTATAAACATTTCCCTCTCTTTAAGATTGCTGTAAAGCTTAGCATCTATTAAGTGTTGAATACCTTATGACTGAATGAAGGAAACATGAATCAAATAAAGTTTTGAATTTTATATAGAAAAAAAGAGATGTTTAAAAGTATTCCTCATTTATGAGAAATTAAGAATTGTCTGGAACTCATTCTTGAGAGCAGCAGTAATTTATTCCCAGATGACTTGTTAGATACGAGTTTTTTACATTTGGTCAATACACAGTAATTCAGATTTTTCAATTATTTCTTTGGTACAAAAAGGTAATAAAGGTAAAATCCTAAATTTATGGATTGTATGCAAGTACAGTAATATTTTGCCTTTGGAGAAAGCTGCCAGAATGCCTAGCTTTTCAAATGCAAACATCCAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAATTCTTCAAGAGACACTTTGGATATTGAGCCAACTAATTAAAATGTATTAGGACTTAAAAAAATCTAAAAGATAGAAATAGAGGACCAATGGACACATGTGTTGAGAACTTTCTAGATTATCTAAGCAGGACCTATTCGTAATTGAAATTTGAAATATTCCCCCCTGATGAAACACCATACACTTGGCTTTGAGCCTAAATCCAGTACTCATTCCTCTTAGATGGCAATTTTCTGAGGAGAGACTTGCATATCCTAAGTGGTTTATTGATTAATGGTTTCTGATGTATACAGTGTTCTTCATCTGTATCTTTCATCTCCTAAAATTTTCCTTTGCTAATGTGTTTTTACTTTCTTTAATAATTTAATTTAAGAATGCAATTTAATCATAAATTTATACTTTGTATATTTGCTTTAGTTGGTATTCTAATCATTTAATGATTGACTATAAATCTATCTTACTACGTTTCTTGAGCTACTTAATAATATGGGTAAATATGCTTGCTAAAAATCATATGAAGGACATGAATATCAATTTCCTTATAATTCTACAAACTGAAAGCAAATATATTTCAGTGAACTTCTTTCTTAGCAATCCAAAAAAAAACAAAACAAAACAAGAATAGATTTCACATCCACAGAACATCCCAGGGACTAGAGAGAAGCACAGCAGAGTCCTAGCTTCAATTAGATGGTGGGTTTGTAAATAAAACGAAATGGTTTGCAAGTAGTGAGATCATGTATGGAGATGTTGTATTAATCTTAATCTCACAAAGCCTGAGGACACATCCCCCTTCAGCTTTTCCTACCTTCTTCTATGCATTTGGTGCTATTTTAGAGAAAGAAGCAGAGAGAGATGCACTTAGAACAGGAGAAATTCTCTTCTCTTCCA
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Task1_train_9764
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The gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Idiopathic generalized epilepsy
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AAACACAATAAACATGTGAACATCAGGATGTTGGCAAGTCTTGACATAATTTTTTGAAATTATTGCCTTTGGGATACATCTTGTCAAAGATTTGGTAATACATCTAGTTTCAGTTTAGTTTATACTTAACATTTATTTTATTTTCATAAAACCTCTTTGGAGCAAGCAAATAAAATGAACCAAAGGCTCGATTCATGGGAACGTGGTCACCTTCAGCATCCTTGGAACTTTGATTTGCAGGTGGCCATTCATTCCTTCTGCTGTTGACCAATCTAAAGTCATTCAGTTGGACAGAAACTAGAGCTTATATGGCTAAGACCTGAGTAACAGAAAATTTCGTCACATATTATATCCCTACCTCACAAGCTTGTCTGTCATCCAGAGAGGAAAACCTGCACATCCTGAGGTAGATCCATCCACCCAGTTTTCCTGACAGGCATTGGCACATTGTATCACTTGCTGATATCATCCACAGTCTCCCTTCCCATGGAAAATACTATTCTATGCCCATCGTACACCTTCATGAGTTTTTCTTACAGTGCCCAAGCTTAAACAGTCCCTCCTTTGCTGAATTTATTAGGTGCTTAAGAGATATTTGTTGGTGAGTAAATTCCCTTTATGTATCTATCACAGTGCCTTTCATCTGACACTTCCAGACACAAAATCCTAACCAGGAAACAAGGTAACTTGTCTTGTCTACAAAGACAGTCTGTCACCGGATTACACCTCCTTGTTTCTATCTCAGTAAGCAATTAGTACTATATCTGGTGCATTATAATACATTTAATAATAATTGTTAGTTACTTGATCAGTAAGGGCTCAGTAATGCCAAACATGTGCCAGAGAACACACCTTCATTCAGCCTTCACCCAGTATTGCTTAAGCCCTTGGAAGGAGACATGTAGTTAAGTTCGTACACGAAACTCCTAAACACATACATTTTATTTTGTAGGTCCTAATAACGATATGTTTAACATTTAAAAAACACAACTGCCTTGTGATGTAAAAGGGCTTAAAGGATTAGGAAAATGTAGTATGATGTTTTCAAGTTAGTTCTCTTTCTGGTTTGGAGTATACTTAGATTAACGGAGAATGTGGTAATCTCTATTTCAAACCATTGAGCTCCAAATTTAGTGCCAGTGTGGCAAATACTGCAAGAAAGATGGATATTACCCTTTTCAATTTTAGGAGCTGGTAAGTCACATTGCTTGTTTTCAGATTAGCAGATGTTTGTCTCTGGGTATTGCCATAAGGAATGCTGTGTTTATTCAAATAAATAGATTCCCTGGCTGTGAATGATGATGAGCTTCAAACATTTCTCATGTGGCTTATACACATGTACAATCACAAACACATACTCACACACACCGACATACTCTGCATTCTTATTTTTGTTCTTTTTCTTTTTGAAAAGGATTCAAATTACCAGTAGAAGCAGTTTCTTTGTTTTCACAATCTTCTTTAATGTGTAGGATAATTGAAAGTCTATATACATTATCTGTGAAAAAAATGTTTATTTCGCCAAAAAAAGATGGAATTTTTACATCCATATTGGAATCACAATTTACTTGGGTGTGGGCATGAGGTTTTCAGAGACAATGAGAGGGCCCCCAAAACACTAGGCTTTATCTTTATGGCTGGAATTGTCTAATTTAAACATTTTTTTCCTGTGCATAATACCCTCTAACATGAGTTTGTTTTAAAATTGTGATATATTCTATTTCTTCTAGTGCTGCTGTGATAGGGTGGAGGTGGGGTGTTACTTTCCTTTTACATATCTGAGCAGATAATTGGAAAAATTTTTCTGACCAAAAAATATGTCAGGCATTTTAGATATTTTTTTTAAAAAATCATTACACCAACCAGTGATTCTCCTGACATCAACATGTACATGCTATCACACGTTTACTTCTAAAAACATCACCTAGCTAACATTATACTTCCAAAGTTGCAAAAATTATGCACTGTCTGCGTTAGATATTTGCATTGCAAAATACAGCACAGTGAACTCTTCGTCATTTTCCAAAATTACCTAGGAATATACAATACATGTATTTTTCCGTCAAAGCTGGAAGGATGAAAGGTTAAAATTTAAAGGACCTATGACAGTCCTCCGGTTAAATAACCTAATGGCAAGTAAAATCTGGACTCCGGACACATTTTTCCACAATGGAAAGAAGTCAGTGGCCCACAACATGACCATGCCCAACAAACTCCTGCGGATCACAGAGGATGGCACCTTGCTGTACACCATGAGGTAAGGATGGCTGCACTGCCATTCATGAATGTTTCTGTACTTCATTCCCTTCCACTTGTAGGCAATCATCAGGCTGATGAGCCATGGTGGAATATTTGCTTCCTTGTTTTTCAACCTTAACAATCTTAAAAATCTCTCCAACCTGTTCTAATTCCCTCAGTCAAGGATGAAGTATTATTTATGCAAATGTTTATTTGCTTACATCTAGTTTTATTCTTAAATAATTTTCTGTAGCTAGGTGGATTCAATATAAGGAACTTCCTCTCCCTACTATAAAACTCATATATTCCTTCATTCCAGTAAGACCTAAATTTCTAGAAGCCATCTAATGATCTACATCTGAAAACATTCCTACTAAAAATGAAGTAATAAAAAACAAAAAATATGGAAAGTTACAAAATTCATAAAACACAGATTCATGTAGACATAGGTATTTTAAGAAGTATTTGAATTCACAATGGCGTTGATAGCTAGACGAGAATATAGATACTATTAATTTTGCTCAAACTAAAGACTACGTATACATTTCTGTTTTATAAACATTTCCCTCTCTTTAAGATTGCTGTAAAGCTTAGCATCTATTAAGTGTTGAATACCTTATGACTGAATGAAGGAAACATGAATCAAATAAAGTTTTGAATTTTATATAGAAAAAAAGAGATGTTTAAAAGTATTCCTCATTTATGAGAAATTAAGAATTGTCTGGAACTCATTCTTGAGAGCAGCAGTAATTTATTCCCAGATGACTTGTTAGATACGAGTTTTTTACATTTGGTCAATACACAGTAATTCAGATTTTTCAATTATTTCTTTGGTACAAAAAGGTAATAAAGGTAAAATCCTAAATTTATGGATTGTATGCAAGTACAGTAATATTTTGCCTTTGGAGAAAGCTGCCAGAATGCCTAGCTTTTCAAATGCAAACATCCAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAATTCTTCAAGAGACACTTTGGATATTGAGCCAACTAATTAAAATGTATTAGGACTTAAAAAAATCTAAAAGATAGAAATAGAGGACCAATGGACACATGTGTTGAGAACTTTCTAGATTATCTAAGCAGGACCTATTCGTAATTGAAATTTGAAATATTCCCCCCTGATGAAACACCATACACTTGGCTTTGAGCCTAAATCCAGTACTCATTCCTCTTAGATGGCAATTTTCTGAGGAGAGACTTGCATATCCTAAGTGGTTTATTGATTAATGGTTTCTGATGTATACAGTGTTCTTCATCTGTATCTTTCATCTCCTAAAATTTTCCTTTGCTAATGTGTTTTTACTTTCTTTAATAATTTAATTTAAGAATGCAATTTAATCATAAATTTATACTTTGTATATTTGCTTTAGTTGGTATTCTAATCATTTAATGATTGACTATAAATCTATCTTACTACGTTTCTTGAGCTACTTAATAATATGGGTAAATATGCTTGCTAAAAATCATATGAAGGACATGAATATCAATTTCCTTATAATTCTACAAACTGAAAGCAAATATATTTCAGTGAACTTCTTTCTTAGCAATCCAAAAAAAAACAAAACAAAACAAGAATAGATTTCACATCCACAGAACATCCCAGGGACTAGAGAGAAGCACAGCAGAGTCCTAGCTTCAATTAGATGGTGGGTTTGTAAATAAAACGAAATGGTTTGCAAGTAGTGAGATCATGTATGGAGATGTTGTATTAATCTTAATCTCACAAAGCCTGAGGACACATCCCCCTTCAGCTTTTCCTACCTTCTTCTATGCATTTGGTGCTATTTTAGAGAAAGAAGCAGAGAGAGATGCACTTAGAACAGGAGAAATTCTCTTCTCTTCCA
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Task1_train_9765
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The following genetic variant occurs in GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Epilepsy, childhood absence 4
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AAACACAATAAACATGTGAACATCAGGATGTTGGCAAGTCTTGACATAATTTTTTGAAATTATTGCCTTTGGGATACATCTTGTCAAAGATTTGGTAATACATCTAGTTTCAGTTTAGTTTATACTTAACATTTATTTTATTTTCATAAAACCTCTTTGGAGCAAGCAAATAAAATGAACCAAAGGCTCGATTCATGGGAACGTGGTCACCTTCAGCATCCTTGGAACTTTGATTTGCAGGTGGCCATTCATTCCTTCTGCTGTTGACCAATCTAAAGTCATTCAGTTGGACAGAAACTAGAGCTTATATGGCTAAGACCTGAGTAACAGAAAATTTCGTCACATATTATATCCCTACCTCACAAGCTTGTCTGTCATCCAGAGAGGAAAACCTGCACATCCTGAGGTAGATCCATCCACCCAGTTTTCCTGACAGGCATTGGCACATTGTATCACTTGCTGATATCATCCACAGTCTCCCTTCCCATGGAAAATACTATTCTATGCCCATCGTACACCTTCATGAGTTTTTCTTACAGTGCCCAAGCTTAAACAGTCCCTCCTTTGCTGAATTTATTAGGTGCTTAAGAGATATTTGTTGGTGAGTAAATTCCCTTTATGTATCTATCACAGTGCCTTTCATCTGACACTTCCAGACACAAAATCCTAACCAGGAAACAAGGTAACTTGTCTTGTCTACAAAGACAGTCTGTCACCGGATTACACCTCCTTGTTTCTATCTCAGTAAGCAATTAGTACTATATCTGGTGCATTATAATACATTTAATAATAATTGTTAGTTACTTGATCAGTAAGGGCTCAGTAATGCCAAACATGTGCCAGAGAACACACCTTCATTCAGCCTTCACCCAGTATTGCTTAAGCCCTTGGAAGGAGACATGTAGTTAAGTTCGTACACGAAACTCCTAAACACATACATTTTATTTTGTAGGTCCTAATAACGATATGTTTAACATTTAAAAAACACAACTGCCTTGTGATGTAAAAGGGCTTAAAGGATTAGGAAAATGTAGTATGATGTTTTCAAGTTAGTTCTCTTTCTGGTTTGGAGTATACTTAGATTAACGGAGAATGTGGTAATCTCTATTTCAAACCATTGAGCTCCAAATTTAGTGCCAGTGTGGCAAATACTGCAAGAAAGATGGATATTACCCTTTTCAATTTTAGGAGCTGGTAAGTCACATTGCTTGTTTTCAGATTAGCAGATGTTTGTCTCTGGGTATTGCCATAAGGAATGCTGTGTTTATTCAAATAAATAGATTCCCTGGCTGTGAATGATGATGAGCTTCAAACATTTCTCATGTGGCTTATACACATGTACAATCACAAACACATACTCACACACACCGACATACTCTGCATTCTTATTTTTGTTCTTTTTCTTTTTGAAAAGGATTCAAATTACCAGTAGAAGCAGTTTCTTTGTTTTCACAATCTTCTTTAATGTGTAGGATAATTGAAAGTCTATATACATTATCTGTGAAAAAAATGTTTATTTCGCCAAAAAAAGATGGAATTTTTACATCCATATTGGAATCACAATTTACTTGGGTGTGGGCATGAGGTTTTCAGAGACAATGAGAGGGCCCCCAAAACACTAGGCTTTATCTTTATGGCTGGAATTGTCTAATTTAAACATTTTTTTCCTGTGCATAATACCCTCTAACATGAGTTTGTTTTAAAATTGTGATATATTCTATTTCTTCTAGTGCTGCTGTGATAGGGTGGAGGTGGGGTGTTACTTTCCTTTTACATATCTGAGCAGATAATTGGAAAAATTTTTCTGACCAAAAAATATGTCAGGCATTTTAGATATTTTTTTTAAAAAATCATTACACCAACCAGTGATTCTCCTGACATCAACATGTACATGCTATCACACGTTTACTTCTAAAAACATCACCTAGCTAACATTATACTTCCAAAGTTGCAAAAATTATGCACTGTCTGCGTTAGATATTTGCATTGCAAAATACAGCACAGTGAACTCTTCGTCATTTTCCAAAATTACCTAGGAATATACAATAGATGTATTTTTCCGTCAAAGCTGGAAGGATGAAAGGTTAAAATTTAAAGGACCTATGACAGTCCTCCGGTTAAATAACCTAATGGCAAGTAAAATCTGGACTCCGGACACATTTTTCCACAATGGAAAGAAGTCAGTGGCCCACAACATGACCATGCCCAACAAACTCCTGCGGATCACAGAGGATGGCACCTTGCTGTACACCATGAGGTAAGGATGGCTGCACTGCCATTCATGAATGTTTCTGTACTTCATTCCCTTCCACTTGTAGGCAATCATCAGGCTGATGAGCCATGGTGGAATATTTGCTTCCTTGTTTTTCAACCTTAACAATCTTAAAAATCTCTCCAACCTGTTCTAATTCCCTCAGTCAAGGATGAAGTATTATTTATGCAAATGTTTATTTGCTTACATCTAGTTTTATTCTTAAATAATTTTCTGTAGCTAGGTGGATTCAATATAAGGAACTTCCTCTCCCTACTATAAAACTCATATATTCCTTCATTCCAGTAAGACCTAAATTTCTAGAAGCCATCTAATGATCTACATCTGAAAACATTCCTACTAAAAATGAAGTAATAAAAAACAAAAAATATGGAAAGTTACAAAATTCATAAAACACAGATTCATGTAGACATAGGTATTTTAAGAAGTATTTGAATTCACAATGGCGTTGATAGCTAGACGAGAATATAGATACTATTAATTTTGCTCAAACTAAAGACTACGTATACATTTCTGTTTTATAAACATTTCCCTCTCTTTAAGATTGCTGTAAAGCTTAGCATCTATTAAGTGTTGAATACCTTATGACTGAATGAAGGAAACATGAATCAAATAAAGTTTTGAATTTTATATAGAAAAAAAGAGATGTTTAAAAGTATTCCTCATTTATGAGAAATTAAGAATTGTCTGGAACTCATTCTTGAGAGCAGCAGTAATTTATTCCCAGATGACTTGTTAGATACGAGTTTTTTACATTTGGTCAATACACAGTAATTCAGATTTTTCAATTATTTCTTTGGTACAAAAAGGTAATAAAGGTAAAATCCTAAATTTATGGATTGTATGCAAGTACAGTAATATTTTGCCTTTGGAGAAAGCTGCCAGAATGCCTAGCTTTTCAAATGCAAACATCCAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAATTCTTCAAGAGACACTTTGGATATTGAGCCAACTAATTAAAATGTATTAGGACTTAAAAAAATCTAAAAGATAGAAATAGAGGACCAATGGACACATGTGTTGAGAACTTTCTAGATTATCTAAGCAGGACCTATTCGTAATTGAAATTTGAAATATTCCCCCCTGATGAAACACCATACACTTGGCTTTGAGCCTAAATCCAGTACTCATTCCTCTTAGATGGCAATTTTCTGAGGAGAGACTTGCATATCCTAAGTGGTTTATTGATTAATGGTTTCTGATGTATACAGTGTTCTTCATCTGTATCTTTCATCTCCTAAAATTTTCCTTTGCTAATGTGTTTTTACTTTCTTTAATAATTTAATTTAAGAATGCAATTTAATCATAAATTTATACTTTGTATATTTGCTTTAGTTGGTATTCTAATCATTTAATGATTGACTATAAATCTATCTTACTACGTTTCTTGAGCTACTTAATAATATGGGTAAATATGCTTGCTAAAAATCATATGAAGGACATGAATATCAATTTCCTTATAATTCTACAAACTGAAAGCAAATATATTTCAGTGAACTTCTTTCTTAGCAATCCAAAAAAAAACAAAACAAAACAAGAATAGATTTCACATCCACAGAACATCCCAGGGACTAGAGAGAAGCACAGCAGAGTCCTAGCTTCAATTAGATGGTGGGTTTGTAAATAAAACGAAATGGTTTGCAAGTAGTGAGATCATGTATGGAGATGTTGTATTAATCTTAATCTCACAAAGCCTGAGGACACATCCCCCTTCAGCTTTTCCTACCTTCTTCTATGCATTTGGTGCTATTTTAGAGAAAGAAGCAGAGAGAGATGCACTTAGAACAGGAGAAATTCTCTTCTCTTCCA
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AAACACAATAAACATGTGAACATCAGGATGTTGGCAAGTCTTGACATAATTTTTTGAAATTATTGCCTTTGGGATACATCTTGTCAAAGATTTGGTAATACATCTAGTTTCAGTTTAGTTTATACTTAACATTTATTTTATTTTCATAAAACCTCTTTGGAGCAAGCAAATAAAATGAACCAAAGGCTCGATTCATGGGAACGTGGTCACCTTCAGCATCCTTGGAACTTTGATTTGCAGGTGGCCATTCATTCCTTCTGCTGTTGACCAATCTAAAGTCATTCAGTTGGACAGAAACTAGAGCTTATATGGCTAAGACCTGAGTAACAGAAAATTTCGTCACATATTATATCCCTACCTCACAAGCTTGTCTGTCATCCAGAGAGGAAAACCTGCACATCCTGAGGTAGATCCATCCACCCAGTTTTCCTGACAGGCATTGGCACATTGTATCACTTGCTGATATCATCCACAGTCTCCCTTCCCATGGAAAATACTATTCTATGCCCATCGTACACCTTCATGAGTTTTTCTTACAGTGCCCAAGCTTAAACAGTCCCTCCTTTGCTGAATTTATTAGGTGCTTAAGAGATATTTGTTGGTGAGTAAATTCCCTTTATGTATCTATCACAGTGCCTTTCATCTGACACTTCCAGACACAAAATCCTAACCAGGAAACAAGGTAACTTGTCTTGTCTACAAAGACAGTCTGTCACCGGATTACACCTCCTTGTTTCTATCTCAGTAAGCAATTAGTACTATATCTGGTGCATTATAATACATTTAATAATAATTGTTAGTTACTTGATCAGTAAGGGCTCAGTAATGCCAAACATGTGCCAGAGAACACACCTTCATTCAGCCTTCACCCAGTATTGCTTAAGCCCTTGGAAGGAGACATGTAGTTAAGTTCGTACACGAAACTCCTAAACACATACATTTTATTTTGTAGGTCCTAATAACGATATGTTTAACATTTAAAAAACACAACTGCCTTGTGATGTAAAAGGGCTTAAAGGATTAGGAAAATGTAGTATGATGTTTTCAAGTTAGTTCTCTTTCTGGTTTGGAGTATACTTAGATTAACGGAGAATGTGGTAATCTCTATTTCAAACCATTGAGCTCCAAATTTAGTGCCAGTGTGGCAAATACTGCAAGAAAGATGGATATTACCCTTTTCAATTTTAGGAGCTGGTAAGTCACATTGCTTGTTTTCAGATTAGCAGATGTTTGTCTCTGGGTATTGCCATAAGGAATGCTGTGTTTATTCAAATAAATAGATTCCCTGGCTGTGAATGATGATGAGCTTCAAACATTTCTCATGTGGCTTATACACATGTACAATCACAAACACATACTCACACACACCGACATACTCTGCATTCTTATTTTTGTTCTTTTTCTTTTTGAAAAGGATTCAAATTACCAGTAGAAGCAGTTTCTTTGTTTTCACAATCTTCTTTAATGTGTAGGATAATTGAAAGTCTATATACATTATCTGTGAAAAAAATGTTTATTTCGCCAAAAAAAGATGGAATTTTTACATCCATATTGGAATCACAATTTACTTGGGTGTGGGCATGAGGTTTTCAGAGACAATGAGAGGGCCCCCAAAACACTAGGCTTTATCTTTATGGCTGGAATTGTCTAATTTAAACATTTTTTTCCTGTGCATAATACCCTCTAACATGAGTTTGTTTTAAAATTGTGATATATTCTATTTCTTCTAGTGCTGCTGTGATAGGGTGGAGGTGGGGTGTTACTTTCCTTTTACATATCTGAGCAGATAATTGGAAAAATTTTTCTGACCAAAAAATATGTCAGGCATTTTAGATATTTTTTTTAAAAAATCATTACACCAACCAGTGATTCTCCTGACATCAACATGTACATGCTATCACACGTTTACTTCTAAAAACATCACCTAGCTAACATTATACTTCCAAAGTTGCAAAAATTATGCACTGTCTGCGTTAGATATTTGCATTGCAAAATACAGCACAGTGAACTCTTCGTCATTTTCCAAAATTACCTAGGAATATACAATACATGTATTTTTCCGTCAAAGCTGGAAGGATGAAAGGTTAAAATTTAAAGGACCTATGACAGTCCTCCGGTTAAATAACCTAATGGCAAGTAAAATCTGGACTCCGGACACATTTTTCCACAATGGAAAGAAGTCAGTGGCCCACAACATGACCATGCCCAACAAACTCCTGCGGATCACAGAGGATGGCACCTTGCTGTACACCATGAGGTAAGGATGGCTGCACTGCCATTCATGAATGTTTCTGTACTTCATTCCCTTCCACTTGTAGGCAATCATCAGGCTGATGAGCCATGGTGGAATATTTGCTTCCTTGTTTTTCAACCTTAACAATCTTAAAAATCTCTCCAACCTGTTCTAATTCCCTCAGTCAAGGATGAAGTATTATTTATGCAAATGTTTATTTGCTTACATCTAGTTTTATTCTTAAATAATTTTCTGTAGCTAGGTGGATTCAATATAAGGAACTTCCTCTCCCTACTATAAAACTCATATATTCCTTCATTCCAGTAAGACCTAAATTTCTAGAAGCCATCTAATGATCTACATCTGAAAACATTCCTACTAAAAATGAAGTAATAAAAAACAAAAAATATGGAAAGTTACAAAATTCATAAAACACAGATTCATGTAGACATAGGTATTTTAAGAAGTATTTGAATTCACAATGGCGTTGATAGCTAGACGAGAATATAGATACTATTAATTTTGCTCAAACTAAAGACTACGTATACATTTCTGTTTTATAAACATTTCCCTCTCTTTAAGATTGCTGTAAAGCTTAGCATCTATTAAGTGTTGAATACCTTATGACTGAATGAAGGAAACATGAATCAAATAAAGTTTTGAATTTTATATAGAAAAAAAGAGATGTTTAAAAGTATTCCTCATTTATGAGAAATTAAGAATTGTCTGGAACTCATTCTTGAGAGCAGCAGTAATTTATTCCCAGATGACTTGTTAGATACGAGTTTTTTACATTTGGTCAATACACAGTAATTCAGATTTTTCAATTATTTCTTTGGTACAAAAAGGTAATAAAGGTAAAATCCTAAATTTATGGATTGTATGCAAGTACAGTAATATTTTGCCTTTGGAGAAAGCTGCCAGAATGCCTAGCTTTTCAAATGCAAACATCCAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAATTCTTCAAGAGACACTTTGGATATTGAGCCAACTAATTAAAATGTATTAGGACTTAAAAAAATCTAAAAGATAGAAATAGAGGACCAATGGACACATGTGTTGAGAACTTTCTAGATTATCTAAGCAGGACCTATTCGTAATTGAAATTTGAAATATTCCCCCCTGATGAAACACCATACACTTGGCTTTGAGCCTAAATCCAGTACTCATTCCTCTTAGATGGCAATTTTCTGAGGAGAGACTTGCATATCCTAAGTGGTTTATTGATTAATGGTTTCTGATGTATACAGTGTTCTTCATCTGTATCTTTCATCTCCTAAAATTTTCCTTTGCTAATGTGTTTTTACTTTCTTTAATAATTTAATTTAAGAATGCAATTTAATCATAAATTTATACTTTGTATATTTGCTTTAGTTGGTATTCTAATCATTTAATGATTGACTATAAATCTATCTTACTACGTTTCTTGAGCTACTTAATAATATGGGTAAATATGCTTGCTAAAAATCATATGAAGGACATGAATATCAATTTCCTTATAATTCTACAAACTGAAAGCAAATATATTTCAGTGAACTTCTTTCTTAGCAATCCAAAAAAAAACAAAACAAAACAAGAATAGATTTCACATCCACAGAACATCCCAGGGACTAGAGAGAAGCACAGCAGAGTCCTAGCTTCAATTAGATGGTGGGTTTGTAAATAAAACGAAATGGTTTGCAAGTAGTGAGATCATGTATGGAGATGTTGTATTAATCTTAATCTCACAAAGCCTGAGGACACATCCCCCTTCAGCTTTTCCTACCTTCTTCTATGCATTTGGTGCTATTTTAGAGAAAGAAGCAGAGAGAGATGCACTTAGAACAGGAGAAATTCTCTTCTCTTCCA
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Task1_train_9766
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A sequence alteration has been identified in GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13
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Task1_train_9767
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This gene mutation involves GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Idiopathic generalized epilepsy
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GCCTCAGTGCATCCATTTTCACTATATGAAGGTATTAAATACTGAGGATATGGCCGGTCATGCTACATAACCAAATAACTATTCTTCTTTTAATTAACTTTCAGTTTGGTGGGAGGAATATATGTATGTAGTTAAATAACTAAAATGCAAAGTATGATATATTATAAATATATACAAGAGATATAAAGTTGAACACAGTAAGTGTTTAGTAAAGGGCAGGTGCTATTATCAATAACAGTTAATAATGAAAGCAGGCATAAGTGCGTAGATAATTTCCTGCTACAGAAAGCAGGATGTGTTATTCTACCAACACTTCTACCAGTTCTGATTGAGGAGAAGTGTGAAGAAAATGGAGAAACAAATTAAATTTATTTTAACATTATAATGTGGTTACATAGTATCATCTTAATTAGAGCCATTCTTCTTTATTATCCCCATATTGTGCTTCTGACTATTTTGTAGACAAGAATACTAAGGGTAAGAGAGTTTAAGTGACTTATCAAAAGCTACACGGCAAGAAAATAGCAGATCTGGGTTTTGAAGTCAAATTCATTTGCTTCCAAATATTAATACATTTTCTTCCATAGGACAATAATTTCTATTCCACTGAGGACCTGGTACTTGGGCTGGAACCAACCTATAGATGAGCAAAATATTCAGCTGCAGAAGATAGGTAGAGTTTTGTAGGCCAATATATTGAGATGTTGAAATATTCGAAGAGACAAGAGAATTCAGTGCATATTAGAACTATGCTATGCATACTCTTAAATACAGATTAGGAAGTTTGCTTGTTACTTTGTAGAGCTTGAGTCACTTTATATTGTCACACAAGAGAGGGGCAGCTGTTTGCTACTGGCCTCTAGTAAGTAGAGTCCAGGAATGCTGCTAAACATTCTGCAATATATAGGACAGCCACCTTCAATAAATGATTATCTGTTCAAAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGAGAAAGCCTAATGCTGCTAATCAGTCTCCATTAAGATATTTTAAGTTAAAAAAAAAGAGTGGCAGAATCGCACATGTGAAAGATCACTCTACATCAAAATTTAGGAAAAATTGGAGTTAAGATGTGACTACAGCCTATATTAACCCTATATTTTGAGTGAATAAGGCTAAACAATCCTAAGATTTTTAACTGAGAAAGTATAAGGCAAAAAGAGAAACAATAAGACTCTCCTGCAATTTGGGTTGTGTGTCTACTGCTTTATACCTCTAACTGAAGTCAGAATTTGAAGTGTTTAAGGACCTTGGAGAGCACCTAACTAGACCACTGTTTCCCAGATCAATCTAGGAATTGGGACAAACTCAAAATCTGGTTATTAATACAGATTTTCCTGACCTTTCAAAGAATGGTTTGTAAATCTAGTTGGGATTTGAAGAACTGCATTCTTCAAAAGTTTCCCAGGTGATCCTGGAAAATAAATTTTGAGAAACAAAAGATTCTAGCCCACTCTCCTTATTTTGTAGATCAGGCCATGCTAAATTACTCTTCTGATGTCAAAGAGATATTTAATGCAGTTTTGGAGCTAAAATTAAACTGTCCTGATGTACACGCCAAAGCTTCTTCAGTAGGTATTGTGGATATGCTCTGTAATGGACACACTGGAGATCTGATCTGTTTCTGACCCATTGGTCTATGTCACAGGGTTTAGCATATTGCCTTCTCAGTCAATTTAAGGATTGGAAAGCCAATCCTTAAATATAAACTCAGATTTGTTCCTCCAATATGTGATGTATTTGAATTAAGAGGTAAGAATATCTTTAAAGACTCTGGCACCTCAGTCTCATCCTCAGAGTCATTTTACTGTGTGTTAAGTATGTCTCTTTTATTTTCTGGATAAAAACTTTTCCCTCCAAGAACTGGATGTCACATGGAGAAAGGATGTGTCTAATTCCCAGACCTTTGGTACTCATAGTAAACCTCAGAGATTACCTTTTTCTAAAGTCAAATTGCTCATCTTTCTTGTGTGTTTTACTTCTCAGGAGAATATGTTGTTATGACCACTCATTTCCACTTGAAGAGAAAGATTGGCTACTTTGTTATTCAAACATACCTGCCATGCATAATGACAGTGATTCTCTCACAAGTCTCCTTCTGGCTCAACAGAGAGTCTGTACCAGCAAGAACTGTCTTTGGTAAGTCCCAATCAAGATACATACGCAAGGAAGGGTATGGAAGACAAGTTATGTCATATCTGTGACACTGCAAAGAGAAATAAAAAAAAATATACACTCAAATATTAAGTTCATATAACAGAAAGTTTCAAGGAATTGCCACTCTCATTATGGTATATATTTTTTAAAACTATTTAACTAGCAAGCTGTTTTAGTATTTGTGAATAGATGGCATTAATGAATATTTGATTTGATATTTTGAGGTAAAAATGAAGTGAAGCAGGCATAAAATGCATAATATTAAAAACTCATAAATAAAAACTTAATATTTAAACAATATATTTAGAATATATAACATGAATCACTGAGTTGTTCGAGAAGCTTAGAAAATATCAGCAGAGCTACTTATTTACATTTATAAAAAGCAGAGCTTCTTTAAGTAGGGAGAGCCAATTAATGACCACCATATCACTACAGGAATAAGTCACTTTACCTGATGTGTGCACTTCTGTAGAGTTACATGCATTCATTTTTTCTATTACAATATTTTTAATGACCTACATGCTTCAAGTTAAGAAATCTAATTGAGTATTGTTTAAAGGGTAAACAACCTTTTACAAATAGGAAAACTTATTTCCTCATGTATTATTTTAGAGGGTGCATTTGATATAAAAAGGTATTTCCTGCCTATATCCCCGTATACTATTTCAACTGTATTTTTCAGGCTGATAAAAATGAAAGATTCCAATACAATATCTTCTAGACACAGAAAGCAGTAGTGAACTGAACACAAATCACCACTCTCGTTATGAAAATTGCATTCTGAAGCTTAAAATTGAGTAATCATAAAATCAAATGCTTTTATACTAGGCGCTATTCTATACAATTAGCCTGTATTACTTAACTATAAAACAAATTCTATCTACTATTATTATTTCCATTTTTAAAAGTGAAATCTAAGGAACAACAGATTAAGTAATCTGCCCATAGTTAGAAGCTATTAGATGGAGCCAGGACGAAGACCCTAGCATTTAGCTCTGGAGTCTGTTCGCCTAATGACAATGCTGTATCGTCACCTCTGAGCTATCCTGCTGCAATGAAAATAATTGAAATGGGAGTATTGTGGTTAACTTCATTTGGAAATCACCACTACGTATTTATTGGTGAGAGGTGCAATTATCAAGGTTCATTCCACAAATATCAACTAGGCACCTGCTGTTTTTAAGAGCTGTGCTAAAGGATAAAAGCCTTAAGAAGCTTATAGTCTAAACTGAGGATTATTCACCTGAAGAGATTCCTATGGTATCATTTTTCAATAATATGTAGTGTATGAAAAATCAGTTATCTCAGAAAAAAAGCAAGACTCTGCTACAAGTACCAGAAACGTGTATTTTCTTCTGAACTTGGCAATATGCTTCTAGATTGGCAAACACCAAATCATTGCTCCGACAATTGCCTAAGCATATAGCTAAATTAATATTCAGAATAATTGCAGCTGCAGAACAAAAGAGCAGTTCATTGCATACTCATTCTTTCCCATTACCACGTGTCGATATTAATTAGCAATGAACTCACTAAAGACGAAGTCTTGTTAAGATGCTTATATCTGTATGAGTATGCCTTTTTCTCACTAGGAAATTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAACAAAAAACACAGGACAGGCCGGGCACGGGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCTGGAGGTGCAGCTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGCAACAGAGCG
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GCCTCAGTGCATCCATTTTCACTATATGAAGGTATTAAATACTGAGGATATGGCCGGTCATGCTACATAACCAAATAACTATTCTTCTTTTAATTAACTTTCAGTTTGGTGGGAGGAATATATGTATGTAGTTAAATAACTAAAATGCAAAGTATGATATATTATAAATATATACAAGAGATATAAAGTTGAACACAGTAAGTGTTTAGTAAAGGGCAGGTGCTATTATCAATAACAGTTAATAATGAAAGCAGGCATAAGTGCGTAGATAATTTCCTGCTACAGAAAGCAGGATGTGTTATTCTACCAACACTTCTACCAGTTCTGATTGAGGAGAAGTGTGAAGAAAATGGAGAAACAAATTAAATTTATTTTAACATTATAATGTGGTTACATAGTATCATCTTAATTAGAGCCATTCTTCTTTATTATCCCCATATTGTGCTTCTGACTATTTTGTAGACAAGAATACTAAGGGTAAGAGAGTTTAAGTGACTTATCAAAAGCTACACGGCAAGAAAATAGCAGATCTGGGTTTTGAAGTCAAATTCATTTGCTTCCAAATATTAATACATTTTCTTCCATAGGACAATAATTTCTATTCCACTGAGGACCTGGTACTTGGGCTGGAACCAACCTATAGATGAGCAAAATATTCAGCTGCAGAAGATAGGTAGAGTTTTGTAGGCCAATATATTGAGATGTTGAAATATTCGAAGAGACAAGAGAATTCAGTGCATATTAGAACTATGCTATGCATACTCTTAAATACAGATTAGGAAGTTTGCTTGTTACTTTGTAGAGCTTGAGTCACTTTATATTGTCACACAAGAGAGGGGCAGCTGTTTGCTACTGGCCTCTAGTAAGTAGAGTCCAGGAATGCTGCTAAACATTCTGCAATATATAGGACAGCCACCTTCAATAAATGATTATCTGTTCAAAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGAGAAAGCCTAATGCTGCTAATCAGTCTCCATTAAGATATTTTAAGTTAAAAAAAAAGAGTGGCAGAATCGCACATGTGAAAGATCACTCTACATCAAAATTTAGGAAAAATTGGAGTTAAGATGTGACTACAGCCTATATTAACCCTATATTTTGAGTGAATAAGGCTAAACAATCCTAAGATTTTTAACTGAGAAAGTATAAGGCAAAAAGAGAAACAATAAGACTCTCCTGCAATTTGGGTTGTGTGTCTACTGCTTTATACCTCTAACTGAAGTCAGAATTTGAAGTGTTTAAGGACCTTGGAGAGCACCTAACTAGACCACTGTTTCCCAGATCAATCTAGGAATTGGGACAAACTCAAAATCTGGTTATTAATACAGATTTTCCTGACCTTTCAAAGAATGGTTTGTAAATCTAGTTGGGATTTGAAGAACTGCATTCTTCAAAAGTTTCCCAGGTGATCCTGGAAAATAAATTTTGAGAAACAAAAGATTCTAGCCCACTCTCCTTATTTTGTAGATCAGGCCATGCTAAATTACTCTTCTGATGTCAAAGAGATATTTAATGCAGTTTTGGAGCTAAAATTAAACTGTCCTGATGTACACGCCAAAGCTTCTTCAGTAGGTATTGTGGATATGCTCTGTAATGGACACACTGGAGATCTGATCTGTTTCTGACCCATTGGTCTATGTCACAGGGTTTAGCATATTGCCTTCTCAGTCAATTTAAGGATTGGAAAGCCAATCCTTAAATATAAACTCAGATTTGTTCCTCCAATATGTGATGTATTTGAATTAAGAGGTAAGAATATCTTTAAAGACTCTGGCACCTCAGTCTCATCCTCAGAGTCATTTTACTGTGTGTTAAGTATGTCTCTTTTATTTTCTGGATAAAAACTTTTCCCTCCAAGAACTGGATGTCACATGGAGAAAGGATGTGTCTAATTCCCAGACCTTTGGTACTCATAGTAAACCTCAGAGATTACCTTTTTCTAAAGTCAAATTGCTCATCTTTCTTGTGTGTTTTACTTCTCAGGAGAATATGTTGTTATGACCACTCATTTCCACTTGAAGAGAAAGATTAGCTACTTTGTTATTCAAACATACCTGCCATGCATAATGACAGTGATTCTCTCACAAGTCTCCTTCTGGCTCAACAGAGAGTCTGTACCAGCAAGAACTGTCTTTGGTAAGTCCCAATCAAGATACATACGCAAGGAAGGGTATGGAAGACAAGTTATGTCATATCTGTGACACTGCAAAGAGAAATAAAAAAAAATATACACTCAAATATTAAGTTCATATAACAGAAAGTTTCAAGGAATTGCCACTCTCATTATGGTATATATTTTTTAAAACTATTTAACTAGCAAGCTGTTTTAGTATTTGTGAATAGATGGCATTAATGAATATTTGATTTGATATTTTGAGGTAAAAATGAAGTGAAGCAGGCATAAAATGCATAATATTAAAAACTCATAAATAAAAACTTAATATTTAAACAATATATTTAGAATATATAACATGAATCACTGAGTTGTTCGAGAAGCTTAGAAAATATCAGCAGAGCTACTTATTTACATTTATAAAAAGCAGAGCTTCTTTAAGTAGGGAGAGCCAATTAATGACCACCATATCACTACAGGAATAAGTCACTTTACCTGATGTGTGCACTTCTGTAGAGTTACATGCATTCATTTTTTCTATTACAATATTTTTAATGACCTACATGCTTCAAGTTAAGAAATCTAATTGAGTATTGTTTAAAGGGTAAACAACCTTTTACAAATAGGAAAACTTATTTCCTCATGTATTATTTTAGAGGGTGCATTTGATATAAAAAGGTATTTCCTGCCTATATCCCCGTATACTATTTCAACTGTATTTTTCAGGCTGATAAAAATGAAAGATTCCAATACAATATCTTCTAGACACAGAAAGCAGTAGTGAACTGAACACAAATCACCACTCTCGTTATGAAAATTGCATTCTGAAGCTTAAAATTGAGTAATCATAAAATCAAATGCTTTTATACTAGGCGCTATTCTATACAATTAGCCTGTATTACTTAACTATAAAACAAATTCTATCTACTATTATTATTTCCATTTTTAAAAGTGAAATCTAAGGAACAACAGATTAAGTAATCTGCCCATAGTTAGAAGCTATTAGATGGAGCCAGGACGAAGACCCTAGCATTTAGCTCTGGAGTCTGTTCGCCTAATGACAATGCTGTATCGTCACCTCTGAGCTATCCTGCTGCAATGAAAATAATTGAAATGGGAGTATTGTGGTTAACTTCATTTGGAAATCACCACTACGTATTTATTGGTGAGAGGTGCAATTATCAAGGTTCATTCCACAAATATCAACTAGGCACCTGCTGTTTTTAAGAGCTGTGCTAAAGGATAAAAGCCTTAAGAAGCTTATAGTCTAAACTGAGGATTATTCACCTGAAGAGATTCCTATGGTATCATTTTTCAATAATATGTAGTGTATGAAAAATCAGTTATCTCAGAAAAAAAGCAAGACTCTGCTACAAGTACCAGAAACGTGTATTTTCTTCTGAACTTGGCAATATGCTTCTAGATTGGCAAACACCAAATCATTGCTCCGACAATTGCCTAAGCATATAGCTAAATTAATATTCAGAATAATTGCAGCTGCAGAACAAAAGAGCAGTTCATTGCATACTCATTCTTTCCCATTACCACGTGTCGATATTAATTAGCAATGAACTCACTAAAGACGAAGTCTTGTTAAGATGCTTATATCTGTATGAGTATGCCTTTTTCTCACTAGGAAATTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAACAAAAAACACAGGACAGGCCGGGCACGGGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCTGGAGGTGCAGCTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGCAACAGAGCG
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Task1_train_9768
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Chromosome 5 houses a mutation in gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13
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GCCTCAGTGCATCCATTTTCACTATATGAAGGTATTAAATACTGAGGATATGGCCGGTCATGCTACATAACCAAATAACTATTCTTCTTTTAATTAACTTTCAGTTTGGTGGGAGGAATATATGTATGTAGTTAAATAACTAAAATGCAAAGTATGATATATTATAAATATATACAAGAGATATAAAGTTGAACACAGTAAGTGTTTAGTAAAGGGCAGGTGCTATTATCAATAACAGTTAATAATGAAAGCAGGCATAAGTGCGTAGATAATTTCCTGCTACAGAAAGCAGGATGTGTTATTCTACCAACACTTCTACCAGTTCTGATTGAGGAGAAGTGTGAAGAAAATGGAGAAACAAATTAAATTTATTTTAACATTATAATGTGGTTACATAGTATCATCTTAATTAGAGCCATTCTTCTTTATTATCCCCATATTGTGCTTCTGACTATTTTGTAGACAAGAATACTAAGGGTAAGAGAGTTTAAGTGACTTATCAAAAGCTACACGGCAAGAAAATAGCAGATCTGGGTTTTGAAGTCAAATTCATTTGCTTCCAAATATTAATACATTTTCTTCCATAGGACAATAATTTCTATTCCACTGAGGACCTGGTACTTGGGCTGGAACCAACCTATAGATGAGCAAAATATTCAGCTGCAGAAGATAGGTAGAGTTTTGTAGGCCAATATATTGAGATGTTGAAATATTCGAAGAGACAAGAGAATTCAGTGCATATTAGAACTATGCTATGCATACTCTTAAATACAGATTAGGAAGTTTGCTTGTTACTTTGTAGAGCTTGAGTCACTTTATATTGTCACACAAGAGAGGGGCAGCTGTTTGCTACTGGCCTCTAGTAAGTAGAGTCCAGGAATGCTGCTAAACATTCTGCAATATATAGGACAGCCACCTTCAATAAATGATTATCTGTTCAAAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGAGAAAGCCTAATGCTGCTAATCAGTCTCCATTAAGATATTTTAAGTTAAAAAAAAAGAGTGGCAGAATCGCACATGTGAAAGATCACTCTACATCAAAATTTAGGAAAAATTGGAGTTAAGATGTGACTACAGCCTATATTAACCCTATATTTTGAGTGAATAAGGCTAAACAATCCTAAGATTTTTAACTGAGAAAGTATAAGGCAAAAAGAGAAACAATAAGACTCTCCTGCAATTTGGGTTGTGTGTCTACTGCTTTATACCTCTAACTGAAGTCAGAATTTGAAGTGTTTAAGGACCTTGGAGAGCACCTAACTAGACCACTGTTTCCCAGATCAATCTAGGAATTGGGACAAACTCAAAATCTGGTTATTAATACAGATTTTCCTGACCTTTCAAAGAATGGTTTGTAAATCTAGTTGGGATTTGAAGAACTGCATTCTTCAAAAGTTTCCCAGGTGATCCTGGAAAATAAATTTTGAGAAACAAAAGATTCTAGCCCACTCTCCTTATTTTGTAGATCAGGCCATGCTAAATTACTCTTCTGATGTCAAAGAGATATTTAATGCAGTTTTGGAGCTAAAATTAAACTGTCCTGATGTACACGCCAAAGCTTCTTCAGTAGGTATTGTGGATATGCTCTGTAATGGACACACTGGAGATCTGATCTGTTTCTGACCCATTGGTCTATGTCACAGGGTTTAGCATATTGCCTTCTCAGTCAATTTAAGGATTGGAAAGCCAATCCTTAAATATAAACTCAGATTTGTTCCTCCAATATGTGATGTATTTGAATTAAGAGGTAAGAATATCTTTAAAGACTCTGGCACCTCAGTCTCATCCTCAGAGTCATTTTACTGTGTGTTAAGTATGTCTCTTTTATTTTCTGGATAAAAACTTTTCCCTCCAAGAACTGGATGTCACATGGAGAAAGGATGTGTCTAATTCCCAGACCTTTGGTACTCATAGTAAACCTCAGAGATTACCTTTTTCTAAAGTCAAATTGCTCATCTTTCTTGTGTGTTTTACTTCTCAGGAGAATATGTTGTTATGACCACTCATTTCCACTTGAAGAGAAAGATTGGCTACTTTGTTATTCAAACATACCTGCCATGCATAATGACAGTGATTCTCTCACAAGTCTCCTTCTGGCTCAACAGAGAGTCTGTACCAGCAAGAACTGTCTTTGGTAAGTCCCAATCAAGATACATACGCAAGGAAGGGTATGGAAGACAAGTTATGTCATATCTGTGACACTGCAAAGAGAAATAAAAAAAAATATACACTCAAATATTAAGTTCATATAACAGAAAGTTTCAAGGAATTGCCACTCTCATTATGGTATATATTTTTTAAAACTATTTAACTAGCAAGCTGTTTTAGTATTTGTGAATAGATGGCATTAATGAATATTTGATTTGATATTTTGAGGTAAAAATGAAGTGAAGCAGGCATAAAATGCATAATATTAAAAACTCATAAATAAAAACTTAATATTTAAACAATATATTTAGAATATATAACATGAATCACTGAGTTGTTCGAGAAGCTTAGAAAATATCAGCAGAGCTACTTATTTACATTTATAAAAAGCAGAGCTTCTTTAAGTAGGGAGAGCCAATTAATGACCACCATATCACTACAGGAATAAGTCACTTTACCTGATGTGTGCACTTCTGTAGAGTTACATGCATTCATTTTTTCTATTACAATATTTTTAATGACCTACATGCTTCAAGTTAAGAAATCTAATTGAGTATTGTTTAAAGGGTAAACAACCTTTTACAAATAGGAAAACTTATTTCCTCATGTATTATTTTAGAGGGTGCATTTGATATAAAAAGGTATTTCCTGCCTATATCCCCGTATACTATTTCAACTGTATTTTTCAGGCTGATAAAAATGAAAGATTCCAATACAATATCTTCTAGACACAGAAAGCAGTAGTGAACTGAACACAAATCACCACTCTCGTTATGAAAATTGCATTCTGAAGCTTAAAATTGAGTAATCATAAAATCAAATGCTTTTATACTAGGCGCTATTCTATACAATTAGCCTGTATTACTTAACTATAAAACAAATTCTATCTACTATTATTATTTCCATTTTTAAAAGTGAAATCTAAGGAACAACAGATTAAGTAATCTGCCCATAGTTAGAAGCTATTAGATGGAGCCAGGACGAAGACCCTAGCATTTAGCTCTGGAGTCTGTTCGCCTAATGACAATGCTGTATCGTCACCTCTGAGCTATCCTGCTGCAATGAAAATAATTGAAATGGGAGTATTGTGGTTAACTTCATTTGGAAATCACCACTACGTATTTATTGGTGAGAGGTGCAATTATCAAGGTTCATTCCACAAATATCAACTAGGCACCTGCTGTTTTTAAGAGCTGTGCTAAAGGATAAAAGCCTTAAGAAGCTTATAGTCTAAACTGAGGATTATTCACCTGAAGAGATTCCTATGGTATCATTTTTCAATAATATGTAGTGTATGAAAAATCAGTTATCTCAGAAAAAAAGCAAGACTCTGCTACAAGTACCAGAAACGTGTATTTTCTTCTGAACTTGGCAATATGCTTCTAGATTGGCAAACACCAAATCATTGCTCCGACAATTGCCTAAGCATATAGCTAAATTAATATTCAGAATAATTGCAGCTGCAGAACAAAAGAGCAGTTCATTGCATACTCATTCTTTCCCATTACCACGTGTCGATATTAATTAGCAATGAACTCACTAAAGACGAAGTCTTGTTAAGATGCTTATATCTGTATGAGTATGCCTTTTTCTCACTAGGAAATTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAACAAAAAACACAGGACAGGCCGGGCACGGGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCTGGAGGTGCAGCTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGCAACAGAGCG
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Task1_train_9769
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Given this context: Chromosome 5, gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Epilepsy, childhood absence 4
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GCCTCAGTGCATCCATTTTCACTATATGAAGGTATTAAATACTGAGGATATGGCCGGTCATGCTACATAACCAAATAACTATTCTTCTTTTAATTAACTTTCAGTTTGGTGGGAGGAATATATGTATGTAGTTAAATAACTAAAATGCAAAGTATGATATATTATAAATATATACAAGAGATATAAAGTTGAACACAGTAAGTGTTTAGTAAAGGGCAGGTGCTATTATCAATAACAGTTAATAATGAAAGCAGGCATAAGTGCGTAGATAATTTCCTGCTACAGAAAGCAGGATGTGTTATTCTACCAACACTTCTACCAGTTCTGATTGAGGAGAAGTGTGAAGAAAATGGAGAAACAAATTAAATTTATTTTAACATTATAATGTGGTTACATAGTATCATCTTAATTAGAGCCATTCTTCTTTATTATCCCCATATTGTGCTTCTGACTATTTTGTAGACAAGAATACTAAGGGTAAGAGAGTTTAAGTGACTTATCAAAAGCTACACGGCAAGAAAATAGCAGATCTGGGTTTTGAAGTCAAATTCATTTGCTTCCAAATATTAATACATTTTCTTCCATAGGACAATAATTTCTATTCCACTGAGGACCTGGTACTTGGGCTGGAACCAACCTATAGATGAGCAAAATATTCAGCTGCAGAAGATAGGTAGAGTTTTGTAGGCCAATATATTGAGATGTTGAAATATTCGAAGAGACAAGAGAATTCAGTGCATATTAGAACTATGCTATGCATACTCTTAAATACAGATTAGGAAGTTTGCTTGTTACTTTGTAGAGCTTGAGTCACTTTATATTGTCACACAAGAGAGGGGCAGCTGTTTGCTACTGGCCTCTAGTAAGTAGAGTCCAGGAATGCTGCTAAACATTCTGCAATATATAGGACAGCCACCTTCAATAAATGATTATCTGTTCAAAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGAGAAAGCCTAATGCTGCTAATCAGTCTCCATTAAGATATTTTAAGTTAAAAAAAAAGAGTGGCAGAATCGCACATGTGAAAGATCACTCTACATCAAAATTTAGGAAAAATTGGAGTTAAGATGTGACTACAGCCTATATTAACCCTATATTTTGAGTGAATAAGGCTAAACAATCCTAAGATTTTTAACTGAGAAAGTATAAGGCAAAAAGAGAAACAATAAGACTCTCCTGCAATTTGGGTTGTGTGTCTACTGCTTTATACCTCTAACTGAAGTCAGAATTTGAAGTGTTTAAGGACCTTGGAGAGCACCTAACTAGACCACTGTTTCCCAGATCAATCTAGGAATTGGGACAAACTCAAAATCTGGTTATTAATACAGATTTTCCTGACCTTTCAAAGAATGGTTTGTAAATCTAGTTGGGATTTGAAGAACTGCATTCTTCAAAAGTTTCCCAGGTGATCCTGGAAAATAAATTTTGAGAAACAAAAGATTCTAGCCCACTCTCCTTATTTTGTAGATCAGGCCATGCTAAATTACTCTTCTGATGTCAAAGAGATATTTAATGCAGTTTTGGAGCTAAAATTAAACTGTCCTGATGTACACGCCAAAGCTTCTTCAGTAGGTATTGTGGATATGCTCTGTAATGGACACACTGGAGATCTGATCTGTTTCTGACCCATTGGTCTATGTCACAGGGTTTAGCATATTGCCTTCTCAGTCAATTTAAGGATTGGAAAGCCAATCCTTAAATATAAACTCAGATTTGTTCCTCCAATATGTGATGTATTTGAATTAAGAGGTAAGAATATCTTTAAAGACTCTGGCACCTCAGTCTCATCCTCAGAGTCATTTTACTGTGTGTTAAGTATGTCTCTTTTATTTTCTGGATAAAAACTTTTCCCTCCAAGAACTGGATGTCACATGGAGAAAGGATGTGTCTAATTCCCAGACCTTTGGTACTCATAGTAAACCTCAGAGATTACCTTTTTCTAAAGTCAAATTGCTCATCTTTCTTGTGTGTTTTACTTCTCAGGAGAATATGTTGTTATGACCACTCATTTCCACTTGAAGAGAAAGATTGGCTACTTTGTTATTCAAACATACCTGCCATGCATAATGACAGTGATTCTCTCACAAGTCTCCTTCTGGCTCAACAGAGAGTCTGTACCAGCAAGAACTGTCTTTGGTAAGTCCCAATCAAGATACATACGCAAGGAAGGGTATGGAAGACAAGTTATGTCATATCTGTGACACTGCAAAGAGAAATAAAAAAAAATATACACTCAAATATTAAGTTCATATAACAGAAAGTTTCAAGGAATTGCCACTCTCATTATGGTATATATTTTTTAAAACTATTTAACTAGCAAGCTGTTTTAGTATTTGTGAATAGATGGCATTAATGAATATTTGATTTGATATTTTGAGGTAAAAATGAAGTGAAGCAGGCATAAAATGCATAATATTAAAAACTCATAAATAAAAACTTAATATTTAAACAATATATTTAGAATATATAACATGAATCACTGAGTTGTTCGAGAAGCTTAGAAAATATCAGCAGAGCTACTTATTTACATTTATAAAAAGCAGAGCTTCTTTAAGTAGGGAGAGCCAATTAATGACCACCATATCACTACAGGAATAAGTCACTTTACCTGATGTGTGCACTTCTGTAGAGTTACATGCATTCATTTTTTCTATTACAATATTTTTAATGACCTACATGCTTCAAGTTAAGAAATCTAATTGAGTATTGTTTAAAGGGTAAACAACCTTTTACAAATAGGAAAACTTATTTCCTCATGTATTATTTTAGAGGGTGCATTTGATATAAAAAGGTATTTCCTGCCTATATCCCCGTATACTATTTCAACTGTATTTTTCAGGCTGATAAAAATGAAAGATTCCAATACAATATCTTCTAGACACAGAAAGCAGTAGTGAACTGAACACAAATCACCACTCTCGTTATGAAAATTGCATTCTGAAGCTTAAAATTGAGTAATCATAAAATCAAATGCTTTTATACTAGGCGCTATTCTATACAATTAGCCTGTATTACTTAACTATAAAACAAATTCTATCTACTATTATTATTTCCATTTTTAAAAGTGAAATCTAAGGAACAACAGATTAAGTAATCTGCCCATAGTTAGAAGCTATTAGATGGAGCCAGGACGAAGACCCTAGCATTTAGCTCTGGAGTCTGTTCGCCTAATGACAATGCTGTATCGTCACCTCTGAGCTATCCTGCTGCAATGAAAATAATTGAAATGGGAGTATTGTGGTTAACTTCATTTGGAAATCACCACTACGTATTTATTGGTGAGAGGTGCAATTATCAAGGTTCATTCCACAAATATCAACTAGGCACCTGCTGTTTTTAAGAGCTGTGCTAAAGGATAAAAGCCTTAAGAAGCTTATAGTCTAAACTGAGGATTATTCACCTGAAGAGATTCCTATGGTATCATTTTTCAATAATATGTAGTGTATGAAAAATCAGTTATCTCAGAAAAAAAGCAAGACTCTGCTACAAGTACCAGAAACGTGTATTTTCTTCTGAACTTGGCAATATGCTTCTAGATTGGCAAACACCAAATCATTGCTCCGACAATTGCCTAAGCATATAGCTAAATTAATATTCAGAATAATTGCAGCTGCAGAACAAAAGAGCAGTTCATTGCATACTCATTCTTTCCCATTACCACGTGTCGATATTAATTAGCAATGAACTCACTAAAGACGAAGTCTTGTTAAGATGCTTATATCTGTATGAGTATGCCTTTTTCTCACTAGGAAATTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAACAAAAAACACAGGACAGGCCGGGCACGGGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCTGGAGGTGCAGCTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGCAACAGAGCG
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GCCTCAGTGCATCCATTTTCACTATATGAAGGTATTAAATACTGAGGATATGGCCGGTCATGCTACATAACCAAATAACTATTCTTCTTTTAATTAACTTTCAGTTTGGTGGGAGGAATATATGTATGTAGTTAAATAACTAAAATGCAAAGTATGATATATTATAAATATATACAAGAGATATAAAGTTGAACACAGTAAGTGTTTAGTAAAGGGCAGGTGCTATTATCAATAACAGTTAATAATGAAAGCAGGCATAAGTGCGTAGATAATTTCCTGCTACAGAAAGCAGGATGTGTTATTCTACCAACACTTCTACCAGTTCTGATTGAGGAGAAGTGTGAAGAAAATGGAGAAACAAATTAAATTTATTTTAACATTATAATGTGGTTACATAGTATCATCTTAATTAGAGCCATTCTTCTTTATTATCCCCATATTGTGCTTCTGACTATTTTGTAGACAAGAATACTAAGGGTAAGAGAGTTTAAGTGACTTATCAAAAGCTACACGGCAAGAAAATAGCAGATCTGGGTTTTGAAGTCAAATTCATTTGCTTCCAAATATTAATACATTTTCTTCCATAGGACAATAATTTCTATTCCACTGAGGACCTGGTACTTGGGCTGGAACCAACCTATAGATGAGCAAAATATTCAGCTGCAGAAGATAGGTAGAGTTTTGTAGGCCAATATATTGAGATGTTGAAATATTCGAAGAGACAAGAGAATTCAGTGCATATTAGAACTATGCTATGCATACTCTTAAATACAGATTAGGAAGTTTGCTTGTTACTTTGTAGAGCTTGAGTCACTTTATATTGTCACACAAGAGAGGGGCAGCTGTTTGCTACTGGCCTCTAGTAAGTAGAGTCCAGGAATGCTGCTAAACATTCTGCAATATATAGGACAGCCACCTTCAATAAATGATTATCTGTTCAAAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGAGAAAGCCTAATGCTGCTAATCAGTCTCCATTAAGATATTTTAAGTTAAAAAAAAAGAGTGGCAGAATCGCACATGTGAAAGATCACTCTACATCAAAATTTAGGAAAAATTGGAGTTAAGATGTGACTACAGCCTATATTAACCCTATATTTTGAGTGAATAAGGCTAAACAATCCTAAGATTTTTAACTGAGAAAGTATAAGGCAAAAAGAGAAACAATAAGACTCTCCTGCAATTTGGGTTGTGTGTCTACTGCTTTATACCTCTAACTGAAGTCAGAATTTGAAGTGTTTAAGGACCTTGGAGAGCACCTAACTAGACCACTGTTTCCCAGATCAATCTAGGAATTGGGACAAACTCAAAATCTGGTTATTAATACAGATTTTCCTGACCTTTCAAAGAATGGTTTGTAAATCTAGTTGGGATTTGAAGAACTGCATTCTTCAAAAGTTTCCCAGGTGATCCTGGAAAATAAATTTTGAGAAACAAAAGATTCTAGCCCACTCTCCTTATTTTGTAGATCAGGCCATGCTAAATTACTCTTCTGATGTCAAAGAGATATTTAATGCAGTTTTGGAGCTAAAATTAAACTGTCCTGATGTACACGCCAAAGCTTCTTCAGTAGGTATTGTGGATATGCTCTGTAATGGACACACTGGAGATCTGATCTGTTTCTGACCCATTGGTCTATGTCACAGGGTTTAGCATATTGCCTTCTCAGTCAATTTAAGGATTGGAAAGCCAATCCTTAAATATAAACTCAGATTTGTTCCTCCAATATGTGATGTATTTGAATTAAGAGGTAAGAATATCTTTAAAGACTCTGGCACCTCAGTCTCATCCTCAGAGTCATTTTACTGTGTGTTAAGTATGTCTCTTTTATTTTCTGGATAAAAACTTTTCCCTCCAAGAACTGGATGTCACATGGAGAAAGGATGTGTCTAATTCCCAGACCTTTGGTACTCATAGTAAACCTCAGAGATTACCTTTTTCTAAAGTCAAATTGCTCATCTTTCTTGTGTGTTTTACTTCTCAGGAGAATATGTTGTTATGACCACTCATTTCCACTTGAAGAGAAAGATTAGCTACTTTGTTATTCAAACATACCTGCCATGCATAATGACAGTGATTCTCTCACAAGTCTCCTTCTGGCTCAACAGAGAGTCTGTACCAGCAAGAACTGTCTTTGGTAAGTCCCAATCAAGATACATACGCAAGGAAGGGTATGGAAGACAAGTTATGTCATATCTGTGACACTGCAAAGAGAAATAAAAAAAAATATACACTCAAATATTAAGTTCATATAACAGAAAGTTTCAAGGAATTGCCACTCTCATTATGGTATATATTTTTTAAAACTATTTAACTAGCAAGCTGTTTTAGTATTTGTGAATAGATGGCATTAATGAATATTTGATTTGATATTTTGAGGTAAAAATGAAGTGAAGCAGGCATAAAATGCATAATATTAAAAACTCATAAATAAAAACTTAATATTTAAACAATATATTTAGAATATATAACATGAATCACTGAGTTGTTCGAGAAGCTTAGAAAATATCAGCAGAGCTACTTATTTACATTTATAAAAAGCAGAGCTTCTTTAAGTAGGGAGAGCCAATTAATGACCACCATATCACTACAGGAATAAGTCACTTTACCTGATGTGTGCACTTCTGTAGAGTTACATGCATTCATTTTTTCTATTACAATATTTTTAATGACCTACATGCTTCAAGTTAAGAAATCTAATTGAGTATTGTTTAAAGGGTAAACAACCTTTTACAAATAGGAAAACTTATTTCCTCATGTATTATTTTAGAGGGTGCATTTGATATAAAAAGGTATTTCCTGCCTATATCCCCGTATACTATTTCAACTGTATTTTTCAGGCTGATAAAAATGAAAGATTCCAATACAATATCTTCTAGACACAGAAAGCAGTAGTGAACTGAACACAAATCACCACTCTCGTTATGAAAATTGCATTCTGAAGCTTAAAATTGAGTAATCATAAAATCAAATGCTTTTATACTAGGCGCTATTCTATACAATTAGCCTGTATTACTTAACTATAAAACAAATTCTATCTACTATTATTATTTCCATTTTTAAAAGTGAAATCTAAGGAACAACAGATTAAGTAATCTGCCCATAGTTAGAAGCTATTAGATGGAGCCAGGACGAAGACCCTAGCATTTAGCTCTGGAGTCTGTTCGCCTAATGACAATGCTGTATCGTCACCTCTGAGCTATCCTGCTGCAATGAAAATAATTGAAATGGGAGTATTGTGGTTAACTTCATTTGGAAATCACCACTACGTATTTATTGGTGAGAGGTGCAATTATCAAGGTTCATTCCACAAATATCAACTAGGCACCTGCTGTTTTTAAGAGCTGTGCTAAAGGATAAAAGCCTTAAGAAGCTTATAGTCTAAACTGAGGATTATTCACCTGAAGAGATTCCTATGGTATCATTTTTCAATAATATGTAGTGTATGAAAAATCAGTTATCTCAGAAAAAAAGCAAGACTCTGCTACAAGTACCAGAAACGTGTATTTTCTTCTGAACTTGGCAATATGCTTCTAGATTGGCAAACACCAAATCATTGCTCCGACAATTGCCTAAGCATATAGCTAAATTAATATTCAGAATAATTGCAGCTGCAGAACAAAAGAGCAGTTCATTGCATACTCATTCTTTCCCATTACCACGTGTCGATATTAATTAGCAATGAACTCACTAAAGACGAAGTCTTGTTAAGATGCTTATATCTGTATGAGTATGCCTTTTTCTCACTAGGAAATTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAACAAAAAACACAGGACAGGCCGGGCACGGGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCTGGAGGTGCAGCTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGCAACAGAGCG
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Task1_train_9770
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Gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_9771
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The gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Idiopathic generalized epilepsy
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CAGTGCATCCATTTTCACTATATGAAGGTATTAAATACTGAGGATATGGCCGGTCATGCTACATAACCAAATAACTATTCTTCTTTTAATTAACTTTCAGTTTGGTGGGAGGAATATATGTATGTAGTTAAATAACTAAAATGCAAAGTATGATATATTATAAATATATACAAGAGATATAAAGTTGAACACAGTAAGTGTTTAGTAAAGGGCAGGTGCTATTATCAATAACAGTTAATAATGAAAGCAGGCATAAGTGCGTAGATAATTTCCTGCTACAGAAAGCAGGATGTGTTATTCTACCAACACTTCTACCAGTTCTGATTGAGGAGAAGTGTGAAGAAAATGGAGAAACAAATTAAATTTATTTTAACATTATAATGTGGTTACATAGTATCATCTTAATTAGAGCCATTCTTCTTTATTATCCCCATATTGTGCTTCTGACTATTTTGTAGACAAGAATACTAAGGGTAAGAGAGTTTAAGTGACTTATCAAAAGCTACACGGCAAGAAAATAGCAGATCTGGGTTTTGAAGTCAAATTCATTTGCTTCCAAATATTAATACATTTTCTTCCATAGGACAATAATTTCTATTCCACTGAGGACCTGGTACTTGGGCTGGAACCAACCTATAGATGAGCAAAATATTCAGCTGCAGAAGATAGGTAGAGTTTTGTAGGCCAATATATTGAGATGTTGAAATATTCGAAGAGACAAGAGAATTCAGTGCATATTAGAACTATGCTATGCATACTCTTAAATACAGATTAGGAAGTTTGCTTGTTACTTTGTAGAGCTTGAGTCACTTTATATTGTCACACAAGAGAGGGGCAGCTGTTTGCTACTGGCCTCTAGTAAGTAGAGTCCAGGAATGCTGCTAAACATTCTGCAATATATAGGACAGCCACCTTCAATAAATGATTATCTGTTCAAAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGAGAAAGCCTAATGCTGCTAATCAGTCTCCATTAAGATATTTTAAGTTAAAAAAAAAGAGTGGCAGAATCGCACATGTGAAAGATCACTCTACATCAAAATTTAGGAAAAATTGGAGTTAAGATGTGACTACAGCCTATATTAACCCTATATTTTGAGTGAATAAGGCTAAACAATCCTAAGATTTTTAACTGAGAAAGTATAAGGCAAAAAGAGAAACAATAAGACTCTCCTGCAATTTGGGTTGTGTGTCTACTGCTTTATACCTCTAACTGAAGTCAGAATTTGAAGTGTTTAAGGACCTTGGAGAGCACCTAACTAGACCACTGTTTCCCAGATCAATCTAGGAATTGGGACAAACTCAAAATCTGGTTATTAATACAGATTTTCCTGACCTTTCAAAGAATGGTTTGTAAATCTAGTTGGGATTTGAAGAACTGCATTCTTCAAAAGTTTCCCAGGTGATCCTGGAAAATAAATTTTGAGAAACAAAAGATTCTAGCCCACTCTCCTTATTTTGTAGATCAGGCCATGCTAAATTACTCTTCTGATGTCAAAGAGATATTTAATGCAGTTTTGGAGCTAAAATTAAACTGTCCTGATGTACACGCCAAAGCTTCTTCAGTAGGTATTGTGGATATGCTCTGTAATGGACACACTGGAGATCTGATCTGTTTCTGACCCATTGGTCTATGTCACAGGGTTTAGCATATTGCCTTCTCAGTCAATTTAAGGATTGGAAAGCCAATCCTTAAATATAAACTCAGATTTGTTCCTCCAATATGTGATGTATTTGAATTAAGAGGTAAGAATATCTTTAAAGACTCTGGCACCTCAGTCTCATCCTCAGAGTCATTTTACTGTGTGTTAAGTATGTCTCTTTTATTTTCTGGATAAAAACTTTTCCCTCCAAGAACTGGATGTCACATGGAGAAAGGATGTGTCTAATTCCCAGACCTTTGGTACTCATAGTAAACCTCAGAGATTACCTTTTTCTAAAGTCAAATTGCTCATCTTTCTTGTGTGTTTTACTTCTCAGGAGAATATGTTGTTATGACCACTCATTTCCACTTGAAGAGAAAGATTGGCTACTTTGTTATTCAAACATACCTGCCATGCATAATGACAGTGATTCTCTCACAAGTCTCCTTCTGGCTCAACAGAGAGTCTGTACCAGCAAGAACTGTCTTTGGTAAGTCCCAATCAAGATACATACGCAAGGAAGGGTATGGAAGACAAGTTATGTCATATCTGTGACACTGCAAAGAGAAATAAAAAAAAATATACACTCAAATATTAAGTTCATATAACAGAAAGTTTCAAGGAATTGCCACTCTCATTATGGTATATATTTTTTAAAACTATTTAACTAGCAAGCTGTTTTAGTATTTGTGAATAGATGGCATTAATGAATATTTGATTTGATATTTTGAGGTAAAAATGAAGTGAAGCAGGCATAAAATGCATAATATTAAAAACTCATAAATAAAAACTTAATATTTAAACAATATATTTAGAATATATAACATGAATCACTGAGTTGTTCGAGAAGCTTAGAAAATATCAGCAGAGCTACTTATTTACATTTATAAAAAGCAGAGCTTCTTTAAGTAGGGAGAGCCAATTAATGACCACCATATCACTACAGGAATAAGTCACTTTACCTGATGTGTGCACTTCTGTAGAGTTACATGCATTCATTTTTTCTATTACAATATTTTTAATGACCTACATGCTTCAAGTTAAGAAATCTAATTGAGTATTGTTTAAAGGGTAAACAACCTTTTACAAATAGGAAAACTTATTTCCTCATGTATTATTTTAGAGGGTGCATTTGATATAAAAAGGTATTTCCTGCCTATATCCCCGTATACTATTTCAACTGTATTTTTCAGGCTGATAAAAATGAAAGATTCCAATACAATATCTTCTAGACACAGAAAGCAGTAGTGAACTGAACACAAATCACCACTCTCGTTATGAAAATTGCATTCTGAAGCTTAAAATTGAGTAATCATAAAATCAAATGCTTTTATACTAGGCGCTATTCTATACAATTAGCCTGTATTACTTAACTATAAAACAAATTCTATCTACTATTATTATTTCCATTTTTAAAAGTGAAATCTAAGGAACAACAGATTAAGTAATCTGCCCATAGTTAGAAGCTATTAGATGGAGCCAGGACGAAGACCCTAGCATTTAGCTCTGGAGTCTGTTCGCCTAATGACAATGCTGTATCGTCACCTCTGAGCTATCCTGCTGCAATGAAAATAATTGAAATGGGAGTATTGTGGTTAACTTCATTTGGAAATCACCACTACGTATTTATTGGTGAGAGGTGCAATTATCAAGGTTCATTCCACAAATATCAACTAGGCACCTGCTGTTTTTAAGAGCTGTGCTAAAGGATAAAAGCCTTAAGAAGCTTATAGTCTAAACTGAGGATTATTCACCTGAAGAGATTCCTATGGTATCATTTTTCAATAATATGTAGTGTATGAAAAATCAGTTATCTCAGAAAAAAAGCAAGACTCTGCTACAAGTACCAGAAACGTGTATTTTCTTCTGAACTTGGCAATATGCTTCTAGATTGGCAAACACCAAATCATTGCTCCGACAATTGCCTAAGCATATAGCTAAATTAATATTCAGAATAATTGCAGCTGCAGAACAAAAGAGCAGTTCATTGCATACTCATTCTTTCCCATTACCACGTGTCGATATTAATTAGCAATGAACTCACTAAAGACGAAGTCTTGTTAAGATGCTTATATCTGTATGAGTATGCCTTTTTCTCACTAGGAAATTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAACAAAAAACACAGGACAGGCCGGGCACGGGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCTGGAGGTGCAGCTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGCAACAGAGCGAGAC
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Task1_train_9772
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The variant affects gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13
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Task1_train_9773
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This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Epilepsy, childhood absence 4
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CAGTGCATCCATTTTCACTATATGAAGGTATTAAATACTGAGGATATGGCCGGTCATGCTACATAACCAAATAACTATTCTTCTTTTAATTAACTTTCAGTTTGGTGGGAGGAATATATGTATGTAGTTAAATAACTAAAATGCAAAGTATGATATATTATAAATATATACAAGAGATATAAAGTTGAACACAGTAAGTGTTTAGTAAAGGGCAGGTGCTATTATCAATAACAGTTAATAATGAAAGCAGGCATAAGTGCGTAGATAATTTCCTGCTACAGAAAGCAGGATGTGTTATTCTACCAACACTTCTACCAGTTCTGATTGAGGAGAAGTGTGAAGAAAATGGAGAAACAAATTAAATTTATTTTAACATTATAATGTGGTTACATAGTATCATCTTAATTAGAGCCATTCTTCTTTATTATCCCCATATTGTGCTTCTGACTATTTTGTAGACAAGAATACTAAGGGTAAGAGAGTTTAAGTGACTTATCAAAAGCTACACGGCAAGAAAATAGCAGATCTGGGTTTTGAAGTCAAATTCATTTGCTTCCAAATATTAATACATTTTCTTCCATAGGACAATAATTTCTATTCCACTGAGGACCTGGTACTTGGGCTGGAACCAACCTATAGATGAGCAAAATATTCAGCTGCAGAAGATAGGTAGAGTTTTGTAGGCCAATATATTGAGATGTTGAAATATTCGAAGAGACAAGAGAATTCAGTGCATATTAGAACTATGCTATGCATACTCTTAAATACAGATTAGGAAGTTTGCTTGTTACTTTGTAGAGCTTGAGTCACTTTATATTGTCACACAAGAGAGGGGCAGCTGTTTGCTACTGGCCTCTAGTAAGTAGAGTCCAGGAATGCTGCTAAACATTCTGCAATATATAGGACAGCCACCTTCAATAAATGATTATCTGTTCAAAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGAGAAAGCCTAATGCTGCTAATCAGTCTCCATTAAGATATTTTAAGTTAAAAAAAAAGAGTGGCAGAATCGCACATGTGAAAGATCACTCTACATCAAAATTTAGGAAAAATTGGAGTTAAGATGTGACTACAGCCTATATTAACCCTATATTTTGAGTGAATAAGGCTAAACAATCCTAAGATTTTTAACTGAGAAAGTATAAGGCAAAAAGAGAAACAATAAGACTCTCCTGCAATTTGGGTTGTGTGTCTACTGCTTTATACCTCTAACTGAAGTCAGAATTTGAAGTGTTTAAGGACCTTGGAGAGCACCTAACTAGACCACTGTTTCCCAGATCAATCTAGGAATTGGGACAAACTCAAAATCTGGTTATTAATACAGATTTTCCTGACCTTTCAAAGAATGGTTTGTAAATCTAGTTGGGATTTGAAGAACTGCATTCTTCAAAAGTTTCCCAGGTGATCCTGGAAAATAAATTTTGAGAAACAAAAGATTCTAGCCCACTCTCCTTATTTTGTAGATCAGGCCATGCTAAATTACTCTTCTGATGTCAAAGAGATATTTAATGCAGTTTTGGAGCTAAAATTAAACTGTCCTGATGTACACGCCAAAGCTTCTTCAGTAGGTATTGTGGATATGCTCTGTAATGGACACACTGGAGATCTGATCTGTTTCTGACCCATTGGTCTATGTCACAGGGTTTAGCATATTGCCTTCTCAGTCAATTTAAGGATTGGAAAGCCAATCCTTAAATATAAACTCAGATTTGTTCCTCCAATATGTGATGTATTTGAATTAAGAGGTAAGAATATCTTTAAAGACTCTGGCACCTCAGTCTCATCCTCAGAGTCATTTTACTGTGTGTTAAGTATGTCTCTTTTATTTTCTGGATAAAAACTTTTCCCTCCAAGAACTGGATGTCACATGGAGAAAGGATGTGTCTAATTCCCAGACCTTTGGTACTCATAGTAAACCTCAGAGATTACCTTTTTCTAAAGTCAAATTGCTCATCTTTCTTGTGTGTTTTACTTCTCAGGAGAATATGTTGTTATGACCACTCATTTCCACTTGAAGAGAAAGATTGGCTACTTTGTTATTCAAACATACCTGCCATGCATAATGACAGTGATTCTCTCACAAGTCTCCTTCTGGCTCAACAGAGAGTCTGTACCAGCAAGAACTGTCTTTGGTAAGTCCCAATCAAGATACATACGCAAGGAAGGGTATGGAAGACAAGTTATGTCATATCTGTGACACTGCAAAGAGAAATAAAAAAAAATATACACTCAAATATTAAGTTCATATAACAGAAAGTTTCAAGGAATTGCCACTCTCATTATGGTATATATTTTTTAAAACTATTTAACTAGCAAGCTGTTTTAGTATTTGTGAATAGATGGCATTAATGAATATTTGATTTGATATTTTGAGGTAAAAATGAAGTGAAGCAGGCATAAAATGCATAATATTAAAAACTCATAAATAAAAACTTAATATTTAAACAATATATTTAGAATATATAACATGAATCACTGAGTTGTTCGAGAAGCTTAGAAAATATCAGCAGAGCTACTTATTTACATTTATAAAAAGCAGAGCTTCTTTAAGTAGGGAGAGCCAATTAATGACCACCATATCACTACAGGAATAAGTCACTTTACCTGATGTGTGCACTTCTGTAGAGTTACATGCATTCATTTTTTCTATTACAATATTTTTAATGACCTACATGCTTCAAGTTAAGAAATCTAATTGAGTATTGTTTAAAGGGTAAACAACCTTTTACAAATAGGAAAACTTATTTCCTCATGTATTATTTTAGAGGGTGCATTTGATATAAAAAGGTATTTCCTGCCTATATCCCCGTATACTATTTCAACTGTATTTTTCAGGCTGATAAAAATGAAAGATTCCAATACAATATCTTCTAGACACAGAAAGCAGTAGTGAACTGAACACAAATCACCACTCTCGTTATGAAAATTGCATTCTGAAGCTTAAAATTGAGTAATCATAAAATCAAATGCTTTTATACTAGGCGCTATTCTATACAATTAGCCTGTATTACTTAACTATAAAACAAATTCTATCTACTATTATTATTTCCATTTTTAAAAGTGAAATCTAAGGAACAACAGATTAAGTAATCTGCCCATAGTTAGAAGCTATTAGATGGAGCCAGGACGAAGACCCTAGCATTTAGCTCTGGAGTCTGTTCGCCTAATGACAATGCTGTATCGTCACCTCTGAGCTATCCTGCTGCAATGAAAATAATTGAAATGGGAGTATTGTGGTTAACTTCATTTGGAAATCACCACTACGTATTTATTGGTGAGAGGTGCAATTATCAAGGTTCATTCCACAAATATCAACTAGGCACCTGCTGTTTTTAAGAGCTGTGCTAAAGGATAAAAGCCTTAAGAAGCTTATAGTCTAAACTGAGGATTATTCACCTGAAGAGATTCCTATGGTATCATTTTTCAATAATATGTAGTGTATGAAAAATCAGTTATCTCAGAAAAAAAGCAAGACTCTGCTACAAGTACCAGAAACGTGTATTTTCTTCTGAACTTGGCAATATGCTTCTAGATTGGCAAACACCAAATCATTGCTCCGACAATTGCCTAAGCATATAGCTAAATTAATATTCAGAATAATTGCAGCTGCAGAACAAAAGAGCAGTTCATTGCATACTCATTCTTTCCCATTACCACGTGTCGATATTAATTAGCAATGAACTCACTAAAGACGAAGTCTTGTTAAGATGCTTATATCTGTATGAGTATGCCTTTTTCTCACTAGGAAATTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAACAAAAAACACAGGACAGGCCGGGCACGGGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCTGGAGGTGCAGCTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGCAACAGAGCGAGAC
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Task1_train_9774
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Given this context: Chromosome 5, gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 19
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Task1_train_9775
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This variant impacts the gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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AATACTGAGGATATGGCCGGTCATGCTACATAACCAAATAACTATTCTTCTTTTAATTAACTTTCAGTTTGGTGGGAGGAATATATGTATGTAGTTAAATAACTAAAATGCAAAGTATGATATATTATAAATATATACAAGAGATATAAAGTTGAACACAGTAAGTGTTTAGTAAAGGGCAGGTGCTATTATCAATAACAGTTAATAATGAAAGCAGGCATAAGTGCGTAGATAATTTCCTGCTACAGAAAGCAGGATGTGTTATTCTACCAACACTTCTACCAGTTCTGATTGAGGAGAAGTGTGAAGAAAATGGAGAAACAAATTAAATTTATTTTAACATTATAATGTGGTTACATAGTATCATCTTAATTAGAGCCATTCTTCTTTATTATCCCCATATTGTGCTTCTGACTATTTTGTAGACAAGAATACTAAGGGTAAGAGAGTTTAAGTGACTTATCAAAAGCTACACGGCAAGAAAATAGCAGATCTGGGTTTTGAAGTCAAATTCATTTGCTTCCAAATATTAATACATTTTCTTCCATAGGACAATAATTTCTATTCCACTGAGGACCTGGTACTTGGGCTGGAACCAACCTATAGATGAGCAAAATATTCAGCTGCAGAAGATAGGTAGAGTTTTGTAGGCCAATATATTGAGATGTTGAAATATTCGAAGAGACAAGAGAATTCAGTGCATATTAGAACTATGCTATGCATACTCTTAAATACAGATTAGGAAGTTTGCTTGTTACTTTGTAGAGCTTGAGTCACTTTATATTGTCACACAAGAGAGGGGCAGCTGTTTGCTACTGGCCTCTAGTAAGTAGAGTCCAGGAATGCTGCTAAACATTCTGCAATATATAGGACAGCCACCTTCAATAAATGATTATCTGTTCAAAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGAGAAAGCCTAATGCTGCTAATCAGTCTCCATTAAGATATTTTAAGTTAAAAAAAAAGAGTGGCAGAATCGCACATGTGAAAGATCACTCTACATCAAAATTTAGGAAAAATTGGAGTTAAGATGTGACTACAGCCTATATTAACCCTATATTTTGAGTGAATAAGGCTAAACAATCCTAAGATTTTTAACTGAGAAAGTATAAGGCAAAAAGAGAAACAATAAGACTCTCCTGCAATTTGGGTTGTGTGTCTACTGCTTTATACCTCTAACTGAAGTCAGAATTTGAAGTGTTTAAGGACCTTGGAGAGCACCTAACTAGACCACTGTTTCCCAGATCAATCTAGGAATTGGGACAAACTCAAAATCTGGTTATTAATACAGATTTTCCTGACCTTTCAAAGAATGGTTTGTAAATCTAGTTGGGATTTGAAGAACTGCATTCTTCAAAAGTTTCCCAGGTGATCCTGGAAAATAAATTTTGAGAAACAAAAGATTCTAGCCCACTCTCCTTATTTTGTAGATCAGGCCATGCTAAATTACTCTTCTGATGTCAAAGAGATATTTAATGCAGTTTTGGAGCTAAAATTAAACTGTCCTGATGTACACGCCAAAGCTTCTTCAGTAGGTATTGTGGATATGCTCTGTAATGGACACACTGGAGATCTGATCTGTTTCTGACCCATTGGTCTATGTCACAGGGTTTAGCATATTGCCTTCTCAGTCAATTTAAGGATTGGAAAGCCAATCCTTAAATATAAACTCAGATTTGTTCCTCCAATATGTGATGTATTTGAATTAAGAGGTAAGAATATCTTTAAAGACTCTGGCACCTCAGTCTCATCCTCAGAGTCATTTTACTGTGTGTTAAGTATGTCTCTTTTATTTTCTGGATAAAAACTTTTCCCTCCAAGAACTGGATGTCACATGGAGAAAGGATGTGTCTAATTCCCAGACCTTTGGTACTCATAGTAAACCTCAGAGATTACCTTTTTCTAAAGTCAAATTGCTCATCTTTCTTGTGTGTTTTACTTCTCAGGAGAATATGTTGTTATGACCACTCATTTCCACTTGAAGAGAAAGATTGGCTACTTTGTTATTCAAACATACCTGCCATGCATAATGACAGTGATTCTCTCACAAGTCTCCTTCTGGCTCAACAGAGAGTCTGTACCAGCAAGAACTGTCTTTGGTAAGTCCCAATCAAGATACATACGCAAGGAAGGGTATGGAAGACAAGTTATGTCATATCTGTGACACTGCAAAGAGAAATAAAAAAAAATATACACTCAAATATTAAGTTCATATAACAGAAAGTTTCAAGGAATTGCCACTCTCATTATGGTATATATTTTTTAAAACTATTTAACTAGCAAGCTGTTTTAGTATTTGTGAATAGATGGCATTAATGAATATTTGATTTGATATTTTGAGGTAAAAATGAAGTGAAGCAGGCATAAAATGCATAATATTAAAAACTCATAAATAAAAACTTAATATTTAAACAATATATTTAGAATATATAACATGAATCACTGAGTTGTTCGAGAAGCTTAGAAAATATCAGCAGAGCTACTTATTTACATTTATAAAAAGCAGAGCTTCTTTAAGTAGGGAGAGCCAATTAATGACCACCATATCACTACAGGAATAAGTCACTTTACCTGATGTGTGCACTTCTGTAGAGTTACATGCATTCATTTTTTCTATTACAATATTTTTAATGACCTACATGCTTCAAGTTAAGAAATCTAATTGAGTATTGTTTAAAGGGTAAACAACCTTTTACAAATAGGAAAACTTATTTCCTCATGTATTATTTTAGAGGGTGCATTTGATATAAAAAGGTATTTCCTGCCTATATCCCCGTATACTATTTCAACTGTATTTTTCAGGCTGATAAAAATGAAAGATTCCAATACAATATCTTCTAGACACAGAAAGCAGTAGTGAACTGAACACAAATCACCACTCTCGTTATGAAAATTGCATTCTGAAGCTTAAAATTGAGTAATCATAAAATCAAATGCTTTTATACTAGGCGCTATTCTATACAATTAGCCTGTATTACTTAACTATAAAACAAATTCTATCTACTATTATTATTTCCATTTTTAAAAGTGAAATCTAAGGAACAACAGATTAAGTAATCTGCCCATAGTTAGAAGCTATTAGATGGAGCCAGGACGAAGACCCTAGCATTTAGCTCTGGAGTCTGTTCGCCTAATGACAATGCTGTATCGTCACCTCTGAGCTATCCTGCTGCAATGAAAATAATTGAAATGGGAGTATTGTGGTTAACTTCATTTGGAAATCACCACTACGTATTTATTGGTGAGAGGTGCAATTATCAAGGTTCATTCCACAAATATCAACTAGGCACCTGCTGTTTTTAAGAGCTGTGCTAAAGGATAAAAGCCTTAAGAAGCTTATAGTCTAAACTGAGGATTATTCACCTGAAGAGATTCCTATGGTATCATTTTTCAATAATATGTAGTGTATGAAAAATCAGTTATCTCAGAAAAAAAGCAAGACTCTGCTACAAGTACCAGAAACGTGTATTTTCTTCTGAACTTGGCAATATGCTTCTAGATTGGCAAACACCAAATCATTGCTCCGACAATTGCCTAAGCATATAGCTAAATTAATATTCAGAATAATTGCAGCTGCAGAACAAAAGAGCAGTTCATTGCATACTCATTCTTTCCCATTACCACGTGTCGATATTAATTAGCAATGAACTCACTAAAGACGAAGTCTTGTTAAGATGCTTATATCTGTATGAGTATGCCTTTTTCTCACTAGGAAATTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAACAAAAAACACAGGACAGGCCGGGCACGGGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCTGGAGGTGCAGCTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGCAACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAATAATAATAATAATAATAA
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Task1_train_9776
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A mutation in GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13
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Task1_train_9777
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A genetic alteration is present in GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Idiopathic generalized epilepsy
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TATTCTTCTTTTAATTAACTTTCAGTTTGGTGGGAGGAATATATGTATGTAGTTAAATAACTAAAATGCAAAGTATGATATATTATAAATATATACAAGAGATATAAAGTTGAACACAGTAAGTGTTTAGTAAAGGGCAGGTGCTATTATCAATAACAGTTAATAATGAAAGCAGGCATAAGTGCGTAGATAATTTCCTGCTACAGAAAGCAGGATGTGTTATTCTACCAACACTTCTACCAGTTCTGATTGAGGAGAAGTGTGAAGAAAATGGAGAAACAAATTAAATTTATTTTAACATTATAATGTGGTTACATAGTATCATCTTAATTAGAGCCATTCTTCTTTATTATCCCCATATTGTGCTTCTGACTATTTTGTAGACAAGAATACTAAGGGTAAGAGAGTTTAAGTGACTTATCAAAAGCTACACGGCAAGAAAATAGCAGATCTGGGTTTTGAAGTCAAATTCATTTGCTTCCAAATATTAATACATTTTCTTCCATAGGACAATAATTTCTATTCCACTGAGGACCTGGTACTTGGGCTGGAACCAACCTATAGATGAGCAAAATATTCAGCTGCAGAAGATAGGTAGAGTTTTGTAGGCCAATATATTGAGATGTTGAAATATTCGAAGAGACAAGAGAATTCAGTGCATATTAGAACTATGCTATGCATACTCTTAAATACAGATTAGGAAGTTTGCTTGTTACTTTGTAGAGCTTGAGTCACTTTATATTGTCACACAAGAGAGGGGCAGCTGTTTGCTACTGGCCTCTAGTAAGTAGAGTCCAGGAATGCTGCTAAACATTCTGCAATATATAGGACAGCCACCTTCAATAAATGATTATCTGTTCAAAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGAGAAAGCCTAATGCTGCTAATCAGTCTCCATTAAGATATTTTAAGTTAAAAAAAAAGAGTGGCAGAATCGCACATGTGAAAGATCACTCTACATCAAAATTTAGGAAAAATTGGAGTTAAGATGTGACTACAGCCTATATTAACCCTATATTTTGAGTGAATAAGGCTAAACAATCCTAAGATTTTTAACTGAGAAAGTATAAGGCAAAAAGAGAAACAATAAGACTCTCCTGCAATTTGGGTTGTGTGTCTACTGCTTTATACCTCTAACTGAAGTCAGAATTTGAAGTGTTTAAGGACCTTGGAGAGCACCTAACTAGACCACTGTTTCCCAGATCAATCTAGGAATTGGGACAAACTCAAAATCTGGTTATTAATACAGATTTTCCTGACCTTTCAAAGAATGGTTTGTAAATCTAGTTGGGATTTGAAGAACTGCATTCTTCAAAAGTTTCCCAGGTGATCCTGGAAAATAAATTTTGAGAAACAAAAGATTCTAGCCCACTCTCCTTATTTTGTAGATCAGGCCATGCTAAATTACTCTTCTGATGTCAAAGAGATATTTAATGCAGTTTTGGAGCTAAAATTAAACTGTCCTGATGTACACGCCAAAGCTTCTTCAGTAGGTATTGTGGATATGCTCTGTAATGGACACACTGGAGATCTGATCTGTTTCTGACCCATTGGTCTATGTCACAGGGTTTAGCATATTGCCTTCTCAGTCAATTTAAGGATTGGAAAGCCAATCCTTAAATATAAACTCAGATTTGTTCCTCCAATATGTGATGTATTTGAATTAAGAGGTAAGAATATCTTTAAAGACTCTGGCACCTCAGTCTCATCCTCAGAGTCATTTTACTGTGTGTTAAGTATGTCTCTTTTATTTTCTGGATAAAAACTTTTCCCTCCAAGAACTGGATGTCACATGGAGAAAGGATGTGTCTAATTCCCAGACCTTTGGTACTCATAGTAAACCTCAGAGATTACCTTTTTCTAAAGTCAAATTGCTCATCTTTCTTGTGTGTTTTACTTCTCAGGAGAATATGTTGTTATGACCACTCATTTCCACTTGAAGAGAAAGATTGGCTACTTTGTTATTCAAACATACCTGCCATGCATAATGACAGTGATTCTCTCACAAGTCTCCTTCTGGCTCAACAGAGAGTCTGTACCAGCAAGAACTGTCTTTGGTAAGTCCCAATCAAGATACATACGCAAGGAAGGGTATGGAAGACAAGTTATGTCATATCTGTGACACTGCAAAGAGAAATAAAAAAAAATATACACTCAAATATTAAGTTCATATAACAGAAAGTTTCAAGGAATTGCCACTCTCATTATGGTATATATTTTTTAAAACTATTTAACTAGCAAGCTGTTTTAGTATTTGTGAATAGATGGCATTAATGAATATTTGATTTGATATTTTGAGGTAAAAATGAAGTGAAGCAGGCATAAAATGCATAATATTAAAAACTCATAAATAAAAACTTAATATTTAAACAATATATTTAGAATATATAACATGAATCACTGAGTTGTTCGAGAAGCTTAGAAAATATCAGCAGAGCTACTTATTTACATTTATAAAAAGCAGAGCTTCTTTAAGTAGGGAGAGCCAATTAATGACCACCATATCACTACAGGAATAAGTCACTTTACCTGATGTGTGCACTTCTGTAGAGTTACATGCATTCATTTTTTCTATTACAATATTTTTAATGACCTACATGCTTCAAGTTAAGAAATCTAATTGAGTATTGTTTAAAGGGTAAACAACCTTTTACAAATAGGAAAACTTATTTCCTCATGTATTATTTTAGAGGGTGCATTTGATATAAAAAGGTATTTCCTGCCTATATCCCCGTATACTATTTCAACTGTATTTTTCAGGCTGATAAAAATGAAAGATTCCAATACAATATCTTCTAGACACAGAAAGCAGTAGTGAACTGAACACAAATCACCACTCTCGTTATGAAAATTGCATTCTGAAGCTTAAAATTGAGTAATCATAAAATCAAATGCTTTTATACTAGGCGCTATTCTATACAATTAGCCTGTATTACTTAACTATAAAACAAATTCTATCTACTATTATTATTTCCATTTTTAAAAGTGAAATCTAAGGAACAACAGATTAAGTAATCTGCCCATAGTTAGAAGCTATTAGATGGAGCCAGGACGAAGACCCTAGCATTTAGCTCTGGAGTCTGTTCGCCTAATGACAATGCTGTATCGTCACCTCTGAGCTATCCTGCTGCAATGAAAATAATTGAAATGGGAGTATTGTGGTTAACTTCATTTGGAAATCACCACTACGTATTTATTGGTGAGAGGTGCAATTATCAAGGTTCATTCCACAAATATCAACTAGGCACCTGCTGTTTTTAAGAGCTGTGCTAAAGGATAAAAGCCTTAAGAAGCTTATAGTCTAAACTGAGGATTATTCACCTGAAGAGATTCCTATGGTATCATTTTTCAATAATATGTAGTGTATGAAAAATCAGTTATCTCAGAAAAAAAGCAAGACTCTGCTACAAGTACCAGAAACGTGTATTTTCTTCTGAACTTGGCAATATGCTTCTAGATTGGCAAACACCAAATCATTGCTCCGACAATTGCCTAAGCATATAGCTAAATTAATATTCAGAATAATTGCAGCTGCAGAACAAAAGAGCAGTTCATTGCATACTCATTCTTTCCCATTACCACGTGTCGATATTAATTAGCAATGAACTCACTAAAGACGAAGTCTTGTTAAGATGCTTATATCTGTATGAGTATGCCTTTTTCTCACTAGGAAATTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAACAAAAAACACAGGACAGGCCGGGCACGGGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCTGGAGGTGCAGCTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGCAACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAATAAACACAGGACATATTTA
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Task1_train_9778
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A mutation found in GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Epilepsy, childhood absence 4
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TATTCTTCTTTTAATTAACTTTCAGTTTGGTGGGAGGAATATATGTATGTAGTTAAATAACTAAAATGCAAAGTATGATATATTATAAATATATACAAGAGATATAAAGTTGAACACAGTAAGTGTTTAGTAAAGGGCAGGTGCTATTATCAATAACAGTTAATAATGAAAGCAGGCATAAGTGCGTAGATAATTTCCTGCTACAGAAAGCAGGATGTGTTATTCTACCAACACTTCTACCAGTTCTGATTGAGGAGAAGTGTGAAGAAAATGGAGAAACAAATTAAATTTATTTTAACATTATAATGTGGTTACATAGTATCATCTTAATTAGAGCCATTCTTCTTTATTATCCCCATATTGTGCTTCTGACTATTTTGTAGACAAGAATACTAAGGGTAAGAGAGTTTAAGTGACTTATCAAAAGCTACACGGCAAGAAAATAGCAGATCTGGGTTTTGAAGTCAAATTCATTTGCTTCCAAATATTAATACATTTTCTTCCATAGGACAATAATTTCTATTCCACTGAGGACCTGGTACTTGGGCTGGAACCAACCTATAGATGAGCAAAATATTCAGCTGCAGAAGATAGGTAGAGTTTTGTAGGCCAATATATTGAGATGTTGAAATATTCGAAGAGACAAGAGAATTCAGTGCATATTAGAACTATGCTATGCATACTCTTAAATACAGATTAGGAAGTTTGCTTGTTACTTTGTAGAGCTTGAGTCACTTTATATTGTCACACAAGAGAGGGGCAGCTGTTTGCTACTGGCCTCTAGTAAGTAGAGTCCAGGAATGCTGCTAAACATTCTGCAATATATAGGACAGCCACCTTCAATAAATGATTATCTGTTCAAAAATGTCAATAGTGCTGAGGTTGAGAAAGCCTAATGCTGCTAATCAGTCTCCATTAAGATATTTTAAGTTAAAAAAAAAGAGTGGCAGAATCGCACATGTGAAAGATCACTCTACATCAAAATTTAGGAAAAATTGGAGTTAAGATGTGACTACAGCCTATATTAACCCTATATTTTGAGTGAATAAGGCTAAACAATCCTAAGATTTTTAACTGAGAAAGTATAAGGCAAAAAGAGAAACAATAAGACTCTCCTGCAATTTGGGTTGTGTGTCTACTGCTTTATACCTCTAACTGAAGTCAGAATTTGAAGTGTTTAAGGACCTTGGAGAGCACCTAACTAGACCACTGTTTCCCAGATCAATCTAGGAATTGGGACAAACTCAAAATCTGGTTATTAATACAGATTTTCCTGACCTTTCAAAGAATGGTTTGTAAATCTAGTTGGGATTTGAAGAACTGCATTCTTCAAAAGTTTCCCAGGTGATCCTGGAAAATAAATTTTGAGAAACAAAAGATTCTAGCCCACTCTCCTTATTTTGTAGATCAGGCCATGCTAAATTACTCTTCTGATGTCAAAGAGATATTTAATGCAGTTTTGGAGCTAAAATTAAACTGTCCTGATGTACACGCCAAAGCTTCTTCAGTAGGTATTGTGGATATGCTCTGTAATGGACACACTGGAGATCTGATCTGTTTCTGACCCATTGGTCTATGTCACAGGGTTTAGCATATTGCCTTCTCAGTCAATTTAAGGATTGGAAAGCCAATCCTTAAATATAAACTCAGATTTGTTCCTCCAATATGTGATGTATTTGAATTAAGAGGTAAGAATATCTTTAAAGACTCTGGCACCTCAGTCTCATCCTCAGAGTCATTTTACTGTGTGTTAAGTATGTCTCTTTTATTTTCTGGATAAAAACTTTTCCCTCCAAGAACTGGATGTCACATGGAGAAAGGATGTGTCTAATTCCCAGACCTTTGGTACTCATAGTAAACCTCAGAGATTACCTTTTTCTAAAGTCAAATTGCTCATCTTTCTTGTGTGTTTTACTTCTCAGGAGAATATGTTGTTATGACCACTCATTTCCACTTGAAGAGAAAGATTGGCTACTTTGTTATTCAAACATACCTGCCATGCATAATGACAGTGATTCTCTCACAAGTCTCCTTCTGGCTCAACAGAGGGTCTGTACCAGCAAGAACTGTCTTTGGTAAGTCCCAATCAAGATACATACGCAAGGAAGGGTATGGAAGACAAGTTATGTCATATCTGTGACACTGCAAAGAGAAATAAAAAAAAATATACACTCAAATATTAAGTTCATATAACAGAAAGTTTCAAGGAATTGCCACTCTCATTATGGTATATATTTTTTAAAACTATTTAACTAGCAAGCTGTTTTAGTATTTGTGAATAGATGGCATTAATGAATATTTGATTTGATATTTTGAGGTAAAAATGAAGTGAAGCAGGCATAAAATGCATAATATTAAAAACTCATAAATAAAAACTTAATATTTAAACAATATATTTAGAATATATAACATGAATCACTGAGTTGTTCGAGAAGCTTAGAAAATATCAGCAGAGCTACTTATTTACATTTATAAAAAGCAGAGCTTCTTTAAGTAGGGAGAGCCAATTAATGACCACCATATCACTACAGGAATAAGTCACTTTACCTGATGTGTGCACTTCTGTAGAGTTACATGCATTCATTTTTTCTATTACAATATTTTTAATGACCTACATGCTTCAAGTTAAGAAATCTAATTGAGTATTGTTTAAAGGGTAAACAACCTTTTACAAATAGGAAAACTTATTTCCTCATGTATTATTTTAGAGGGTGCATTTGATATAAAAAGGTATTTCCTGCCTATATCCCCGTATACTATTTCAACTGTATTTTTCAGGCTGATAAAAATGAAAGATTCCAATACAATATCTTCTAGACACAGAAAGCAGTAGTGAACTGAACACAAATCACCACTCTCGTTATGAAAATTGCATTCTGAAGCTTAAAATTGAGTAATCATAAAATCAAATGCTTTTATACTAGGCGCTATTCTATACAATTAGCCTGTATTACTTAACTATAAAACAAATTCTATCTACTATTATTATTTCCATTTTTAAAAGTGAAATCTAAGGAACAACAGATTAAGTAATCTGCCCATAGTTAGAAGCTATTAGATGGAGCCAGGACGAAGACCCTAGCATTTAGCTCTGGAGTCTGTTCGCCTAATGACAATGCTGTATCGTCACCTCTGAGCTATCCTGCTGCAATGAAAATAATTGAAATGGGAGTATTGTGGTTAACTTCATTTGGAAATCACCACTACGTATTTATTGGTGAGAGGTGCAATTATCAAGGTTCATTCCACAAATATCAACTAGGCACCTGCTGTTTTTAAGAGCTGTGCTAAAGGATAAAAGCCTTAAGAAGCTTATAGTCTAAACTGAGGATTATTCACCTGAAGAGATTCCTATGGTATCATTTTTCAATAATATGTAGTGTATGAAAAATCAGTTATCTCAGAAAAAAAGCAAGACTCTGCTACAAGTACCAGAAACGTGTATTTTCTTCTGAACTTGGCAATATGCTTCTAGATTGGCAAACACCAAATCATTGCTCCGACAATTGCCTAAGCATATAGCTAAATTAATATTCAGAATAATTGCAGCTGCAGAACAAAAGAGCAGTTCATTGCATACTCATTCTTTCCCATTACCACGTGTCGATATTAATTAGCAATGAACTCACTAAAGACGAAGTCTTGTTAAGATGCTTATATCTGTATGAGTATGCCTTTTTCTCACTAGGAAATTAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAACAAAAAACACAGGACAGGCCGGGCACGGGGCCCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTAGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACCCTGGAGGTGCAGCTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGAGCAACAGAGCGAGACTCCTTCTCAAAAAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAAATAAACACAGGACATATTTA
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Task1_train_9779
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The gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 19
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TGGTTTTCCATGCTGTCTCTCATCTGGAGGCAGTGTGGTCACTTAATTTTGCTGCCAAATACATCCAAGTTTGAGATTCAGTCTCGCCACCTACCAGCTGCATGGCATTGGCAAATTTACTTCCTCTTATGGAGCTTCAGTTGTCTGTTAAATGAAAGTACAAGGAAAGTAAAGTAATGCTGTTTTTTAAAAATTTAGCAAATAAAAAAAATATACATTGTCAGGTTCCATACTTGTAACTTAAAAGCTGTTCAACAAATCTGTGTTCTTTTCTCTTTTCCTATAACAGGAATTGTATTTTCCTATGGCACAAATTGTATCTTCATGTTAATCTTCTCAACTGCTCTTAATTTATGGACACATTTGGTTTAAAAATACCCGTTACCACATTACTTCTGAGAACTGACTACATAAACCAAGATTTTTTTAAAAAAATTGAATTTATTGTAGTAGGGATTTATCAAAAAGGACTAAAGTTGTCAATTATAATAGTCATTAGTTTTGCCCTTATTATCAGGCTAAGAGCTAAACACTTCATTGCATTACCTTACTTAATATTCATGATAGCCTTCTGAGTTAAACTTATTAAATCAACTTACAAGAAAAAAATTTTATAAACCCCAGAAGCTCGTGATTTTAAGTCAATTTTCTCAACGTCATTCAGCAGTTATAGAACAGGGATTTGAAACTCGGTTGCCCTGGACTTTCAATTACCCTAATATTTGCTCAAGTTAATACTGACATGTAAATTCAGGAGCCTGAATTTACAAGTCATTGCATTTAATCCTCATGATAGTCTTTTGAGTGAGTGAGCAAAAATGTCCTTCTCCTAGAATTTCAACAATGGTATAGACAGTGGAGAGAATGAAAAACAAGTCATCCCTTTTACAGATATGGGCACAGAGTTCCTACAGGTTAAATCACTTAGCAGAGGTCATAGAGCTAATAAGTGGTAGGATTGAGACTAGTCACTGGAAGAAGTCAGAATTATTTCTACAATATGTAGCCTGATCCACCCTGAATGGGTAACTGTGACTGTTTTTTTAACATTTTTATATGGTTTAAAGGGAACCTGACAGCATTATACTTTTGTACTGAGTATAGTGCATTACAAATAGTAGGCTGATAGTATTTGGTAAATGAACATTAGAGGGTATCATCTTTCTCATACTAACATATAATTGTGTAAGTAAACTAAAATGGGCTAACTTGAAAACTTCTTTTGAATAGAGGGCATTTTAATCACTAGGGATGGATTTGCAGAGTAGGAAAGATGAGGCAGTCTTATCAGAAAGAAAAAAGATTCTAACATTCGAATCAGAAAAACTGGTGTTCAGATGTTGGTACTGCTACTTCTTAGCTGTGTATTCTCTAGCAAGTTACATAAAATGTATTATTATATATATGTGTATATATATATATGTGAGTGTGTGTCTATATGTATATGAGACACACATGTTTCTATCTATATATGTCAGATTTAGGAATTTCTTTAAAAATGTAGCTATTTTTGAATCAGGAAAGATAGTGTAAAACCATGAGTCAATAAAGTGGCAATTTTCCCCGAATAGTTCAATTATCTATAAATTATCAAAAAGTCATTCACTTTCTGGTTTACATATTTGGGGTACATAGAATATTAAACAGAGCTGAGTATCCAGAAGTTACCTGTGGATCACAGGCAAGTGAAGATCTGTGATTTCTATATCAAGAACTAGGTACAGTGAGGAATGTTATTTCTTGTTTTACCCAGGACACCCATGTTCAAAGCGCCAATTTAAAGGAGCTTACTATCTTCTGAAGAGCACCTCAATAGCAGAGCAATTTATTCCTACAAGATATCCCCCTCAATGCTGCCATTCCATGAATCACAGACTACACTGGGGTTAAATTAAGACTCATCAATTCTAAACCAAAATAAGATGGTCTAGAAACCACATTCTGTCATGATACTGTTGATTTCCTTTTGTTCAAGTAGGCTGTCCCATCATGATGAAATTTCACAGTATGAACTGGCATCATGTATGTTTTTTTTTTTCTTTACAGGAGTAACAACTGTGCTCACCATGACAACATTGAGCATCAGTGCCAGAAACTCCCTCCCTAAGGTGGCTTATGCAACAGCTATGGATTGGTTTATTGCCGTGTGCTATGCCTTTGTGTTCTCAGCTCTGATTGAGTTTGCCACAGTAAACTATTTCACTAAGAGAGGTTATGCATGGGATGGCAAAAGTGTGGTTCCAGAAAAGGTAAATGCTTTAATGGTCACTGTAGTACATCAATATTATGTCTCTTTAAACCTATGAAATGAGATGTTTTGGCCTGTGGTATTGGATGGAGTATGCAGAATAATAAGGATTCTTTTTTTCTTATGTCGTAAACAATTAAGTGCCATGATAATTTTGTTATTGATAAAGGGAGAGGTCATTTAGGTGAATAGATGTACAAAGTGGAGGAGATAAAGGAGAGTCAGGAAGGCAAACATTTCTAGTCAAATAGGCTTTCCTGTGGTTTCTATTGATTTGAGAACAGTTTTAATGAACCTGATATTAGGAGCAAATAAACTTAGTCAAATCCTTTATTTACCAAGTGCGTTATAATTTTATAACTTGAAAGTTATATTCTTTTGGTTGTTTTCTGAGCCTAATCATTTGGTCATAAATGTATAACCATAATGCCTCAATTAAATTAAGTTTGCCACATGAACCATCCCTAGTTCTCTGCAAAGTCAAGGGCAGGCACATTTTCTCTTTCCAAAATAGACATATGCTTTAGGGATCATAACACACAGAAATTACCAAGAAATGCCTCATGGTAGAAAATGTTCAAGTTAAGAATACTGCTGCTTCTCTCAATTAGAACCTATTACACAGTATGGATTTTATGTCACAGCTTGGGAGGATAGCTGTGTTTGTGGGGTTTGAAGAACAAGCGTGACAAAATGCAAGTAAGCTTTGGGATGCTGTGATGAAGAGCAAAGACAGAGACAAAGAGATTTTAAGATGTTTAGAAATAATCTAGAAGGAGTCACTTGACATAAGCTTTTCTGAAACTTTATTCTATAGAATATTAGTTTCTTAAGATACTCTCTGAAAATTTAGTTCTTTGTTGATGCCCACTTGAATATTGCTGCATACTGTATTTCCTGGTCACAGCATATTAAAGGGGCTAAGAAATTCTGTAGTAAATAAACTGGCTTAACTGTGTTTATCCCATAGTTAAACAAATGCATTAGATAAGAAAATCCTCTGTAGTGGTAACATCTACCTTATTTAATAAAATCTAAGGTGTTGTACTTCTTGATGGCAAAAGGCTATTAAATACTGCCTGCATTTTTAATTTATTATAATAAGACAGGCATAAATTATGTTTTTAAATTCCTAAATAAGGCACAGATTTAGGCTGCAAAATAAGGGCCACCTTGCTCAGCAACTTATAATTTTGCTTCTCACTGTTTACTAAACAAAATGCATTGCTCTTTCTTTCTACAGCCAAAGAAAGTAAAGGATCCTCTTATTAAGAAAAACAACACTTACGCTCCAACAGCAACCAGCTACACCCCTAATTTGGCCAGGGGCGACCCGGGCTTAGCCACCATTGCTAAAAGTGCAACCATAGAACCTAAAGAGGTCAAGCCCGAAACAAAACCACCAGAACCCAAGAAAACCTTTAACAGTGTCAGCAAAATTGACCGACTGTCAAGAATAGCCTTCCCGCTGCTATTTGGAATCTTTAACTTAGTCTACTGGGCTACGTATTTAAACAGAGAGCCTCAGCTAAAAGCCCCCACACCACATCAATAGATCTTTTACTCACATTCTGTTGTTCAGTCCTCTGCACTGGGAATTTATTTATGTTCTCAACGCAGTAATTCCCATCTGCTTTATTGCCTCTGTCTTAAAGAATTTGAAAGTTTCCTTATTTTCATAATTCATTTAAGAACAAGAGACCCCTGTCTGGCAGTCTGGAGCAAAGCAGACTATGCAGCTTGGAGACAGGATTCTGACAGAGCAAGCGAAAGAGCAAAGTCATGTCAGAAGGAGACAGAATGAGAGAGAAAAGAGGGGGAAGATGGTTCAAAGATACAAGAAAAAGT
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Task1_train_9780
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A variant found in Chromosome 5 affects GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Epilepsy, childhood absence 4
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Task1_train_9781
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Located on Chromosome 5, this mutation impacts GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Idiopathic generalized epilepsy
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TTTCCATGCTGTCTCTCATCTGGAGGCAGTGTGGTCACTTAATTTTGCTGCCAAATACATCCAAGTTTGAGATTCAGTCTCGCCACCTACCAGCTGCATGGCATTGGCAAATTTACTTCCTCTTATGGAGCTTCAGTTGTCTGTTAAATGAAAGTACAAGGAAAGTAAAGTAATGCTGTTTTTTAAAAATTTAGCAAATAAAAAAAATATACATTGTCAGGTTCCATACTTGTAACTTAAAAGCTGTTCAACAAATCTGTGTTCTTTTCTCTTTTCCTATAACAGGAATTGTATTTTCCTATGGCACAAATTGTATCTTCATGTTAATCTTCTCAACTGCTCTTAATTTATGGACACATTTGGTTTAAAAATACCCGTTACCACATTACTTCTGAGAACTGACTACATAAACCAAGATTTTTTTAAAAAAATTGAATTTATTGTAGTAGGGATTTATCAAAAAGGACTAAAGTTGTCAATTATAATAGTCATTAGTTTTGCCCTTATTATCAGGCTAAGAGCTAAACACTTCATTGCATTACCTTACTTAATATTCATGATAGCCTTCTGAGTTAAACTTATTAAATCAACTTACAAGAAAAAAATTTTATAAACCCCAGAAGCTCGTGATTTTAAGTCAATTTTCTCAACGTCATTCAGCAGTTATAGAACAGGGATTTGAAACTCGGTTGCCCTGGACTTTCAATTACCCTAATATTTGCTCAAGTTAATACTGACATGTAAATTCAGGAGCCTGAATTTACAAGTCATTGCATTTAATCCTCATGATAGTCTTTTGAGTGAGTGAGCAAAAATGTCCTTCTCCTAGAATTTCAACAATGGTATAGACAGTGGAGAGAATGAAAAACAAGTCATCCCTTTTACAGATATGGGCACAGAGTTCCTACAGGTTAAATCACTTAGCAGAGGTCATAGAGCTAATAAGTGGTAGGATTGAGACTAGTCACTGGAAGAAGTCAGAATTATTTCTACAATATGTAGCCTGATCCACCCTGAATGGGTAACTGTGACTGTTTTTTTAACATTTTTATATGGTTTAAAGGGAACCTGACAGCATTATACTTTTGTACTGAGTATAGTGCATTACAAATAGTAGGCTGATAGTATTTGGTAAATGAACATTAGAGGGTATCATCTTTCTCATACTAACATATAATTGTGTAAGTAAACTAAAATGGGCTAACTTGAAAACTTCTTTTGAATAGAGGGCATTTTAATCACTAGGGATGGATTTGCAGAGTAGGAAAGATGAGGCAGTCTTATCAGAAAGAAAAAAGATTCTAACATTCGAATCAGAAAAACTGGTGTTCAGATGTTGGTACTGCTACTTCTTAGCTGTGTATTCTCTAGCAAGTTACATAAAATGTATTATTATATATATGTGTATATATATATATGTGAGTGTGTGTCTATATGTATATGAGACACACATGTTTCTATCTATATATGTCAGATTTAGGAATTTCTTTAAAAATGTAGCTATTTTTGAATCAGGAAAGATAGTGTAAAACCATGAGTCAATAAAGTGGCAATTTTCCCCGAATAGTTCAATTATCTATAAATTATCAAAAAGTCATTCACTTTCTGGTTTACATATTTGGGGTACATAGAATATTAAACAGAGCTGAGTATCCAGAAGTTACCTGTGGATCACAGGCAAGTGAAGATCTGTGATTTCTATATCAAGAACTAGGTACAGTGAGGAATGTTATTTCTTGTTTTACCCAGGACACCCATGTTCAAAGCGCCAATTTAAAGGAGCTTACTATCTTCTGAAGAGCACCTCAATAGCAGAGCAATTTATTCCTACAAGATATCCCCCTCAATGCTGCCATTCCATGAATCACAGACTACACTGGGGTTAAATTAAGACTCATCAATTCTAAACCAAAATAAGATGGTCTAGAAACCACATTCTGTCATGATACTGTTGATTTCCTTTTGTTCAAGTAGGCTGTCCCATCATGATGAAATTTCACAGTATGAACTGGCATCATGTATGTTTTTTTTTTTCTTTACAGGAGTAACAACTGTGCTCACCATGACAACATTGAGCATCAGTGCCAGAAACTCCCTCCCTAAGGTGGCTTATGCAACAGCTATGGATTGGTTTATTGCCGTGTGCTATGCCTTTGTGTTCTCAGCTCTGATTGAGTTTGCCACAGTAAACTATTTCACTAAGAGAGGTTATGCATGGGATGGCAAAAGTGTGGTTCCAGAAAAGGTAAATGCTTTAATGGTCACTGTAGTACATCAATATTATGTCTCTTTAAACCTATGAAATGAGATGTTTTGGCCTGTGGTATTGGATGGAGTATGCAGAATAATAAGGATTCTTTTTTTCTTATGTCGTAAACAATTAAGTGCCATGATAATTTTGTTATTGATAAAGGGAGAGGTCATTTAGGTGAATAGATGTACAAAGTGGAGGAGATAAAGGAGAGTCAGGAAGGCAAACATTTCTAGTCAAATAGGCTTTCCTGTGGTTTCTATTGATTTGAGAACAGTTTTAATGAACCTGATATTAGGAGCAAATAAACTTAGTCAAATCCTTTATTTACCAAGTGCGTTATAATTTTATAACTTGAAAGTTATATTCTTTTGGTTGTTTTCTGAGCCTAATCATTTGGTCATAAATGTATAACCATAATGCCTCAATTAAATTAAGTTTGCCACATGAACCATCCCTAGTTCTCTGCAAAGTCAAGGGCAGGCACATTTTCTCTTTCCAAAATAGACATATGCTTTAGGGATCATAACACACAGAAATTACCAAGAAATGCCTCATGGTAGAAAATGTTCAAGTTAAGAATACTGCTGCTTCTCTCAATTAGAACCTATTACACAGTATGGATTTTATGTCACAGCTTGGGAGGATAGCTGTGTTTGTGGGGTTTGAAGAACAAGCGTGACAAAATGCAAGTAAGCTTTGGGATGCTGTGATGAAGAGCAAAGACAGAGACAAAGAGATTTTAAGATGTTTAGAAATAATCTAGAAGGAGTCACTTGACATAAGCTTTTCTGAAACTTTATTCTATAGAATATTAGTTTCTTAAGATACTCTCTGAAAATTTAGTTCTTTGTTGATGCCCACTTGAATATTGCTGCATACTGTATTTCCTGGTCACAGCATATTAAAGGGGCTAAGAAATTCTGTAGTAAATAAACTGGCTTAACTGTGTTTATCCCATAGTTAAACAAATGCATTAGATAAGAAAATCCTCTGTAGTGGTAACATCTACCTTATTTAATAAAATCTAAGGTGTTGTACTTCTTGATGGCAAAAGGCTATTAAATACTGCCTGCATTTTTAATTTATTATAATAAGACAGGCATAAATTATGTTTTTAAATTCCTAAATAAGGCACAGATTTAGGCTGCAAAATAAGGGCCACCTTGCTCAGCAACTTATAATTTTGCTTCTCACTGTTTACTAAACAAAATGCATTGCTCTTTCTTTCTACAGCCAAAGAAAGTAAAGGATCCTCTTATTAAGAAAAACAACACTTACGCTCCAACAGCAACCAGCTACACCCCTAATTTGGCCAGGGGCGACCCGGGCTTAGCCACCATTGCTAAAAGTGCAACCATAGAACCTAAAGAGGTCAAGCCCGAAACAAAACCACCAGAACCCAAGAAAACCTTTAACAGTGTCAGCAAAATTGACCGACTGTCAAGAATAGCCTTCCCGCTGCTATTTGGAATCTTTAACTTAGTCTACTGGGCTACGTATTTAAACAGAGAGCCTCAGCTAAAAGCCCCCACACCACATCAATAGATCTTTTACTCACATTCTGTTGTTCAGTCCTCTGCACTGGGAATTTATTTATGTTCTCAACGCAGTAATTCCCATCTGCTTTATTGCCTCTGTCTTAAAGAATTTGAAAGTTTCCTTATTTTCATAATTCATTTAAGAACAAGAGACCCCTGTCTGGCAGTCTGGAGCAAAGCAGACTATGCAGCTTGGAGACAGGATTCTGACAGAGCAAGCGAAAGAGCAAAGTCATGTCAGAAGGAGACAGAATGAGAGAGAAAAGAGGGGGAAGATGGTTCAAAGATACAAGAAAAAGTAGAA
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Task1_train_9782
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A variant affecting Chromosome 5, within the gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13
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TTTCCATGCTGTCTCTCATCTGGAGGCAGTGTGGTCACTTAATTTTGCTGCCAAATACATCCAAGTTTGAGATTCAGTCTCGCCACCTACCAGCTGCATGGCATTGGCAAATTTACTTCCTCTTATGGAGCTTCAGTTGTCTGTTAAATGAAAGTACAAGGAAAGTAAAGTAATGCTGTTTTTTAAAAATTTAGCAAATAAAAAAAATATACATTGTCAGGTTCCATACTTGTAACTTAAAAGCTGTTCAACAAATCTGTGTTCTTTTCTCTTTTCCTATAACAGGAATTGTATTTTCCTATGGCACAAATTGTATCTTCATGTTAATCTTCTCAACTGCTCTTAATTTATGGACACATTTGGTTTAAAAATACCCGTTACCACATTACTTCTGAGAACTGACTACATAAACCAAGATTTTTTTAAAAAAATTGAATTTATTGTAGTAGGGATTTATCAAAAAGGACTAAAGTTGTCAATTATAATAGTCATTAGTTTTGCCCTTATTATCAGGCTAAGAGCTAAACACTTCATTGCATTACCTTACTTAATATTCATGATAGCCTTCTGAGTTAAACTTATTAAATCAACTTACAAGAAAAAAATTTTATAAACCCCAGAAGCTCGTGATTTTAAGTCAATTTTCTCAACGTCATTCAGCAGTTATAGAACAGGGATTTGAAACTCGGTTGCCCTGGACTTTCAATTACCCTAATATTTGCTCAAGTTAATACTGACATGTAAATTCAGGAGCCTGAATTTACAAGTCATTGCATTTAATCCTCATGATAGTCTTTTGAGTGAGTGAGCAAAAATGTCCTTCTCCTAGAATTTCAACAATGGTATAGACAGTGGAGAGAATGAAAAACAAGTCATCCCTTTTACAGATATGGGCACAGAGTTCCTACAGGTTAAATCACTTAGCAGAGGTCATAGAGCTAATAAGTGGTAGGATTGAGACTAGTCACTGGAAGAAGTCAGAATTATTTCTACAATATGTAGCCTGATCCACCCTGAATGGGTAACTGTGACTGTTTTTTTAACATTTTTATATGGTTTAAAGGGAACCTGACAGCATTATACTTTTGTACTGAGTATAGTGCATTACAAATAGTAGGCTGATAGTATTTGGTAAATGAACATTAGAGGGTATCATCTTTCTCATACTAACATATAATTGTGTAAGTAAACTAAAATGGGCTAACTTGAAAACTTCTTTTGAATAGAGGGCATTTTAATCACTAGGGATGGATTTGCAGAGTAGGAAAGATGAGGCAGTCTTATCAGAAAGAAAAAAGATTCTAACATTCGAATCAGAAAAACTGGTGTTCAGATGTTGGTACTGCTACTTCTTAGCTGTGTATTCTCTAGCAAGTTACATAAAATGTATTATTATATATATGTGTATATATATATATGTGAGTGTGTGTCTATATGTATATGAGACACACATGTTTCTATCTATATATGTCAGATTTAGGAATTTCTTTAAAAATGTAGCTATTTTTGAATCAGGAAAGATAGTGTAAAACCATGAGTCAATAAAGTGGCAATTTTCCCCGAATAGTTCAATTATCTATAAATTATCAAAAAGTCATTCACTTTCTGGTTTACATATTTGGGGTACATAGAATATTAAACAGAGCTGAGTATCCAGAAGTTACCTGTGGATCACAGGCAAGTGAAGATCTGTGATTTCTATATCAAGAACTAGGTACAGTGAGGAATGTTATTTCTTGTTTTACCCAGGACACCCATGTTCAAAGCGCCAATTTAAAGGAGCTTACTATCTTCTGAAGAGCACCTCAATAGCAGAGCAATTTATTCCTACAAGATATCCCCCTCAATGCTGCCATTCCATGAATCACAGACTACACTGGGGTTAAATTAAGACTCATCAATTCTAAACCAAAATAAGATGGTCTAGAAACCACATTCTGTCATGATACTGTTGATTTCCTTTTGTTCAAGTAGGCTGTCCCATCATGATGAAATTTCACAGTATGAACTGGCATCATGTATGTTTTTTTTTTTCTTTACAGGAGTAACAACTGTGCTCACCATGACAACATTGAGCATCAGTGCCAGAAACTCCCTCCCTAAGGTGGCTTATGCAACAGCTATGGATTGGTTTATTGCCGTGTGCTATGCCTTTGTGTTCTCAGCTCTGATTGAGTTTGCCACAGTAAACTATTTCACTAAGAGAGGTTATGCATGGGATGGCAAAAGTGTGGTTCCAGAAAAGGTAAATGCTTTAATGGTCACTGTAGTACATCAATATTATGTCTCTTTAAACCTATGAAATGAGATGTTTTGGCCTGTGGTATTGGATGGAGTATGCAGAATAATAAGGATTCTTTTTTTCTTATGTCGTAAACAATTAAGTGCCATGATAATTTTGTTATTGATAAAGGGAGAGGTCATTTAGGTGAATAGATGTACAAAGTGGAGGAGATAAAGGAGAGTCAGGAAGGCAAACATTTCTAGTCAAATAGGCTTTCCTGTGGTTTCTATTGATTTGAGAACAGTTTTAATGAACCTGATATTAGGAGCAAATAAACTTAGTCAAATCCTTTATTTACCAAGTGCGTTATAATTTTATAACTTGAAAGTTATATTCTTTTGGTTGTTTTCTGAGCCTAATCATTTGGTCATAAATGTATAACCATAATGCCTCAATTAAATTAAGTTTGCCACATGAACCATCCCTAGTTCTCTGCAAAGTCAAGGGCAGGCACATTTTCTCTTTCCAAAATAGACATATGCTTTAGGGATCATAACACACAGAAATTACCAAGAAATGCCTCATGGTAGAAAATGTTCAAGTTAAGAATACTGCTGCTTCTCTCAATTAGAACCTATTACACAGTATGGATTTTATGTCACAGCTTGGGAGGATAGCTGTGTTTGTGGGGTTTGAAGAACAAGCGTGACAAAATGCAAGTAAGCTTTGGGATGCTGTGATGAAGAGCAAAGACAGAGACAAAGAGATTTTAAGATGTTTAGAAATAATCTAGAAGGAGTCACTTGACATAAGCTTTTCTGAAACTTTATTCTATAGAATATTAGTTTCTTAAGATACTCTCTGAAAATTTAGTTCTTTGTTGATGCCCACTTGAATATTGCTGCATACTGTATTTCCTGGTCACAGCATATTAAAGGGGCTAAGAAATTCTGTAGTAAATAAACTGGCTTAACTGTGTTTATCCCATAGTTAAACAAATGCATTAGATAAGAAAATCCTCTGTAGTGGTAACATCTACCTTATTTAATAAAATCTAAGGTGTTGTACTTCTTGATGGCAAAAGGCTATTAAATACTGCCTGCATTTTTAATTTATTATAATAAGACAGGCATAAATTATGTTTTTAAATTCCTAAATAAGGCACAGATTTAGGCTGCAAAATAAGGGCCACCTTGCTCAGCAACTTATAATTTTGCTTCTCACTGTTTACTAAACAAAATGCATTGCTCTTTCTTTCTACAGCCAAAGAAAGTAAAGGATCCTCTTATTAAGAAAAACAACACTTACGCTCCAACAGCAACCAGCTACACCCCTAATTTGGCCAGGGGCGACCCGGGCTTAGCCACCATTGCTAAAAGTGCAACCATAGAACCTAAAGAGGTCAAGCCCGAAACAAAACCACCAGAACCCAAGAAAACCTTTAACAGTGTCAGCAAAATTGACCGACTGTCAAGAATAGCCTTCCCGCTGCTATTTGGAATCTTTAACTTAGTCTACTGGGCTACGTATTTAAACAGAGAGCCTCAGCTAAAAGCCCCCACACCACATCAATAGATCTTTTACTCACATTCTGTTGTTCAGTCCTCTGCACTGGGAATTTATTTATGTTCTCAACGCAGTAATTCCCATCTGCTTTATTGCCTCTGTCTTAAAGAATTTGAAAGTTTCCTTATTTTCATAATTCATTTAAGAACAAGAGACCCCTGTCTGGCAGTCTGGAGCAAAGCAGACTATGCAGCTTGGAGACAGGATTCTGACAGAGCAAGCGAAAGAGCAAAGTCATGTCAGAAGGAGACAGAATGAGAGAGAAAAGAGGGGGAAGATGGTTCAAAGATACAAGAAAAAGTAGAA
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TTTCCATGCTGTCTCTCATCTGGAGGCAGTGTGGTCACTTAATTTTGCTGCCAAATACATCCAAGTTTGAGATTCAGTCTCGCCACCTACCAGCTGCATGGCATTGGCAAATTTACTTCCTCTTATGGAGCTTCAGTTGTCTGTTAAATGAAAGTACAAGGAAAGTAAAGTAATGCTGTTTTTTAAAAATTTAGCAAATAAAAAAAATATACATTGTCAGGTTCCATACTTGTAACTTAAAAGCTGTTCAACAAATCTGTGTTCTTTTCTCTTTTCCTATAACAGGAATTGTATTTTCCTATGGCACAAATTGTATCTTCATGTTAATCTTCTCAACTGCTCTTAATTTATGGACACATTTGGTTTAAAAATACCCGTTACCACATTACTTCTGAGAACTGACTACATAAACCAAGATTTTTTTAAAAAAATTGAATTTATTGTAGTAGGGATTTATCAAAAAGGACTAAAGTTGTCAATTATAATAGTCATTAGTTTTGCCCTTATTATCAGGCTAAGAGCTAAACACTTCATTGCATTACCTTACTTAATATTCATGATAGCCTTCTGAGTTAAACTTATTAAATCAACTTACAAGAAAAAAATTTTATAAACCCCAGAAGCTCGTGATTTTAAGTCAATTTTCTCAACGTCATTCAGCAGTTATAGAACAGGGATTTGAAACTCGGTTGCCCTGGACTTTCAATTACCCTAATATTTGCTCAAGTTAATACTGACATGTAAATTCAGGAGCCTGAATTTACAAGTCATTGCATTTAATCCTCATGATAGTCTTTTGAGTGAGTGAGCAAAAATGTCCTTCTCCTAGAATTTCAACAATGGTATAGACAGTGGAGAGAATGAAAAACAAGTCATCCCTTTTACAGATATGGGCACAGAGTTCCTACAGGTTAAATCACTTAGCAGAGGTCATAGAGCTAATAAGTGGTAGGATTGAGACTAGTCACTGGAAGAAGTCAGAATTATTTCTACAATATGTAGCCTGATCCACCCTGAATGGGTAACTGTGACTGTTTTTTTAACATTTTTATATGGTTTAAAGGGAACCTGACAGCATTATACTTTTGTACTGAGTATAGTGCATTACAAATAGTAGGCTGATAGTATTTGGTAAATGAACATTAGAGGGTATCATCTTTCTCATACTAACATATAATTGTGTAAGTAAACTAAAATGGGCTAACTTGAAAACTTCTTTTGAATAGAGGGCATTTTAATCACTAGGGATGGATTTGCAGAGTAGGAAAGATGAGGCAGTCTTATCAGAAAGAAAAAAGATTCTAACATTCGAATCAGAAAAACTGGTGTTCAGATGTTGGTACTGCTACTTCTTAGCTGTGTATTCTCTAGCAAGTTACATAAAATGTATTATTATATATATGTGTATATATATATATGTGAGTGTGTGTCTATATGTATATGAGACACACATGTTTCTATCTATATATGTCAGATTTAGGAATTTCTTTAAAAATGTAGCTATTTTTGAATCAGGAAAGATAGTGTAAAACCATGAGTCAATAAAGTGGCAATTTTCCCCGAATAGTTCAATTATCTATAAATTATCAAAAAGTCATTCACTTTCTGGTTTACATATTTGGGGTACATAGAATATTAAACAGAGCTGAGTATCCAGAAGTTACCTGTGGATCACAGGCAAGTGAAGATCTGTGATTTCTATATCAAGAACTAGGTACAGTGAGGAATGTTATTTCTTGTTTTACCCAGGACACCCATGTTCAAAGCGCCAATTTAAAGGAGCTTACTATCTTCTGAAGAGCACCTCAATAGCAGAGCAATTTATTCCTACAAGATATCCCCCTCAATGCTGCCATTCCATGAATCACAGACTACACTGGGGTTAAATTAAGACTCATCAATTCTAAACCAAAATAAGATGGTCTAGAAACCACATTCTGTCATGATACTGTTGATTTCCTTTTGTTCAAGTAGGCTGTCCCATCATGATGAAATTTCACAGTATGAACTGGCATCATGTATGTTTTTTTTTTTCTTTACAGGAGTAATAACTGTGCTCACCATGACAACATTGAGCATCAGTGCCAGAAACTCCCTCCCTAAGGTGGCTTATGCAACAGCTATGGATTGGTTTATTGCCGTGTGCTATGCCTTTGTGTTCTCAGCTCTGATTGAGTTTGCCACAGTAAACTATTTCACTAAGAGAGGTTATGCATGGGATGGCAAAAGTGTGGTTCCAGAAAAGGTAAATGCTTTAATGGTCACTGTAGTACATCAATATTATGTCTCTTTAAACCTATGAAATGAGATGTTTTGGCCTGTGGTATTGGATGGAGTATGCAGAATAATAAGGATTCTTTTTTTCTTATGTCGTAAACAATTAAGTGCCATGATAATTTTGTTATTGATAAAGGGAGAGGTCATTTAGGTGAATAGATGTACAAAGTGGAGGAGATAAAGGAGAGTCAGGAAGGCAAACATTTCTAGTCAAATAGGCTTTCCTGTGGTTTCTATTGATTTGAGAACAGTTTTAATGAACCTGATATTAGGAGCAAATAAACTTAGTCAAATCCTTTATTTACCAAGTGCGTTATAATTTTATAACTTGAAAGTTATATTCTTTTGGTTGTTTTCTGAGCCTAATCATTTGGTCATAAATGTATAACCATAATGCCTCAATTAAATTAAGTTTGCCACATGAACCATCCCTAGTTCTCTGCAAAGTCAAGGGCAGGCACATTTTCTCTTTCCAAAATAGACATATGCTTTAGGGATCATAACACACAGAAATTACCAAGAAATGCCTCATGGTAGAAAATGTTCAAGTTAAGAATACTGCTGCTTCTCTCAATTAGAACCTATTACACAGTATGGATTTTATGTCACAGCTTGGGAGGATAGCTGTGTTTGTGGGGTTTGAAGAACAAGCGTGACAAAATGCAAGTAAGCTTTGGGATGCTGTGATGAAGAGCAAAGACAGAGACAAAGAGATTTTAAGATGTTTAGAAATAATCTAGAAGGAGTCACTTGACATAAGCTTTTCTGAAACTTTATTCTATAGAATATTAGTTTCTTAAGATACTCTCTGAAAATTTAGTTCTTTGTTGATGCCCACTTGAATATTGCTGCATACTGTATTTCCTGGTCACAGCATATTAAAGGGGCTAAGAAATTCTGTAGTAAATAAACTGGCTTAACTGTGTTTATCCCATAGTTAAACAAATGCATTAGATAAGAAAATCCTCTGTAGTGGTAACATCTACCTTATTTAATAAAATCTAAGGTGTTGTACTTCTTGATGGCAAAAGGCTATTAAATACTGCCTGCATTTTTAATTTATTATAATAAGACAGGCATAAATTATGTTTTTAAATTCCTAAATAAGGCACAGATTTAGGCTGCAAAATAAGGGCCACCTTGCTCAGCAACTTATAATTTTGCTTCTCACTGTTTACTAAACAAAATGCATTGCTCTTTCTTTCTACAGCCAAAGAAAGTAAAGGATCCTCTTATTAAGAAAAACAACACTTACGCTCCAACAGCAACCAGCTACACCCCTAATTTGGCCAGGGGCGACCCGGGCTTAGCCACCATTGCTAAAAGTGCAACCATAGAACCTAAAGAGGTCAAGCCCGAAACAAAACCACCAGAACCCAAGAAAACCTTTAACAGTGTCAGCAAAATTGACCGACTGTCAAGAATAGCCTTCCCGCTGCTATTTGGAATCTTTAACTTAGTCTACTGGGCTACGTATTTAAACAGAGAGCCTCAGCTAAAAGCCCCCACACCACATCAATAGATCTTTTACTCACATTCTGTTGTTCAGTCCTCTGCACTGGGAATTTATTTATGTTCTCAACGCAGTAATTCCCATCTGCTTTATTGCCTCTGTCTTAAAGAATTTGAAAGTTTCCTTATTTTCATAATTCATTTAAGAACAAGAGACCCCTGTCTGGCAGTCTGGAGCAAAGCAGACTATGCAGCTTGGAGACAGGATTCTGACAGAGCAAGCGAAAGAGCAAAGTCATGTCAGAAGGAGACAGAATGAGAGAGAAAAGAGGGGGAAGATGGTTCAAAGATACAAGAAAAAGTAGAA
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Task1_train_9783
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This variant impacts the gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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TCTGGAGGCAGTGTGGTCACTTAATTTTGCTGCCAAATACATCCAAGTTTGAGATTCAGTCTCGCCACCTACCAGCTGCATGGCATTGGCAAATTTACTTCCTCTTATGGAGCTTCAGTTGTCTGTTAAATGAAAGTACAAGGAAAGTAAAGTAATGCTGTTTTTTAAAAATTTAGCAAATAAAAAAAATATACATTGTCAGGTTCCATACTTGTAACTTAAAAGCTGTTCAACAAATCTGTGTTCTTTTCTCTTTTCCTATAACAGGAATTGTATTTTCCTATGGCACAAATTGTATCTTCATGTTAATCTTCTCAACTGCTCTTAATTTATGGACACATTTGGTTTAAAAATACCCGTTACCACATTACTTCTGAGAACTGACTACATAAACCAAGATTTTTTTAAAAAAATTGAATTTATTGTAGTAGGGATTTATCAAAAAGGACTAAAGTTGTCAATTATAATAGTCATTAGTTTTGCCCTTATTATCAGGCTAAGAGCTAAACACTTCATTGCATTACCTTACTTAATATTCATGATAGCCTTCTGAGTTAAACTTATTAAATCAACTTACAAGAAAAAAATTTTATAAACCCCAGAAGCTCGTGATTTTAAGTCAATTTTCTCAACGTCATTCAGCAGTTATAGAACAGGGATTTGAAACTCGGTTGCCCTGGACTTTCAATTACCCTAATATTTGCTCAAGTTAATACTGACATGTAAATTCAGGAGCCTGAATTTACAAGTCATTGCATTTAATCCTCATGATAGTCTTTTGAGTGAGTGAGCAAAAATGTCCTTCTCCTAGAATTTCAACAATGGTATAGACAGTGGAGAGAATGAAAAACAAGTCATCCCTTTTACAGATATGGGCACAGAGTTCCTACAGGTTAAATCACTTAGCAGAGGTCATAGAGCTAATAAGTGGTAGGATTGAGACTAGTCACTGGAAGAAGTCAGAATTATTTCTACAATATGTAGCCTGATCCACCCTGAATGGGTAACTGTGACTGTTTTTTTAACATTTTTATATGGTTTAAAGGGAACCTGACAGCATTATACTTTTGTACTGAGTATAGTGCATTACAAATAGTAGGCTGATAGTATTTGGTAAATGAACATTAGAGGGTATCATCTTTCTCATACTAACATATAATTGTGTAAGTAAACTAAAATGGGCTAACTTGAAAACTTCTTTTGAATAGAGGGCATTTTAATCACTAGGGATGGATTTGCAGAGTAGGAAAGATGAGGCAGTCTTATCAGAAAGAAAAAAGATTCTAACATTCGAATCAGAAAAACTGGTGTTCAGATGTTGGTACTGCTACTTCTTAGCTGTGTATTCTCTAGCAAGTTACATAAAATGTATTATTATATATATGTGTATATATATATATGTGAGTGTGTGTCTATATGTATATGAGACACACATGTTTCTATCTATATATGTCAGATTTAGGAATTTCTTTAAAAATGTAGCTATTTTTGAATCAGGAAAGATAGTGTAAAACCATGAGTCAATAAAGTGGCAATTTTCCCCGAATAGTTCAATTATCTATAAATTATCAAAAAGTCATTCACTTTCTGGTTTACATATTTGGGGTACATAGAATATTAAACAGAGCTGAGTATCCAGAAGTTACCTGTGGATCACAGGCAAGTGAAGATCTGTGATTTCTATATCAAGAACTAGGTACAGTGAGGAATGTTATTTCTTGTTTTACCCAGGACACCCATGTTCAAAGCGCCAATTTAAAGGAGCTTACTATCTTCTGAAGAGCACCTCAATAGCAGAGCAATTTATTCCTACAAGATATCCCCCTCAATGCTGCCATTCCATGAATCACAGACTACACTGGGGTTAAATTAAGACTCATCAATTCTAAACCAAAATAAGATGGTCTAGAAACCACATTCTGTCATGATACTGTTGATTTCCTTTTGTTCAAGTAGGCTGTCCCATCATGATGAAATTTCACAGTATGAACTGGCATCATGTATGTTTTTTTTTTTCTTTACAGGAGTAACAACTGTGCTCACCATGACAACATTGAGCATCAGTGCCAGAAACTCCCTCCCTAAGGTGGCTTATGCAACAGCTATGGATTGGTTTATTGCCGTGTGCTATGCCTTTGTGTTCTCAGCTCTGATTGAGTTTGCCACAGTAAACTATTTCACTAAGAGAGGTTATGCATGGGATGGCAAAAGTGTGGTTCCAGAAAAGGTAAATGCTTTAATGGTCACTGTAGTACATCAATATTATGTCTCTTTAAACCTATGAAATGAGATGTTTTGGCCTGTGGTATTGGATGGAGTATGCAGAATAATAAGGATTCTTTTTTTCTTATGTCGTAAACAATTAAGTGCCATGATAATTTTGTTATTGATAAAGGGAGAGGTCATTTAGGTGAATAGATGTACAAAGTGGAGGAGATAAAGGAGAGTCAGGAAGGCAAACATTTCTAGTCAAATAGGCTTTCCTGTGGTTTCTATTGATTTGAGAACAGTTTTAATGAACCTGATATTAGGAGCAAATAAACTTAGTCAAATCCTTTATTTACCAAGTGCGTTATAATTTTATAACTTGAAAGTTATATTCTTTTGGTTGTTTTCTGAGCCTAATCATTTGGTCATAAATGTATAACCATAATGCCTCAATTAAATTAAGTTTGCCACATGAACCATCCCTAGTTCTCTGCAAAGTCAAGGGCAGGCACATTTTCTCTTTCCAAAATAGACATATGCTTTAGGGATCATAACACACAGAAATTACCAAGAAATGCCTCATGGTAGAAAATGTTCAAGTTAAGAATACTGCTGCTTCTCTCAATTAGAACCTATTACACAGTATGGATTTTATGTCACAGCTTGGGAGGATAGCTGTGTTTGTGGGGTTTGAAGAACAAGCGTGACAAAATGCAAGTAAGCTTTGGGATGCTGTGATGAAGAGCAAAGACAGAGACAAAGAGATTTTAAGATGTTTAGAAATAATCTAGAAGGAGTCACTTGACATAAGCTTTTCTGAAACTTTATTCTATAGAATATTAGTTTCTTAAGATACTCTCTGAAAATTTAGTTCTTTGTTGATGCCCACTTGAATATTGCTGCATACTGTATTTCCTGGTCACAGCATATTAAAGGGGCTAAGAAATTCTGTAGTAAATAAACTGGCTTAACTGTGTTTATCCCATAGTTAAACAAATGCATTAGATAAGAAAATCCTCTGTAGTGGTAACATCTACCTTATTTAATAAAATCTAAGGTGTTGTACTTCTTGATGGCAAAAGGCTATTAAATACTGCCTGCATTTTTAATTTATTATAATAAGACAGGCATAAATTATGTTTTTAAATTCCTAAATAAGGCACAGATTTAGGCTGCAAAATAAGGGCCACCTTGCTCAGCAACTTATAATTTTGCTTCTCACTGTTTACTAAACAAAATGCATTGCTCTTTCTTTCTACAGCCAAAGAAAGTAAAGGATCCTCTTATTAAGAAAAACAACACTTACGCTCCAACAGCAACCAGCTACACCCCTAATTTGGCCAGGGGCGACCCGGGCTTAGCCACCATTGCTAAAAGTGCAACCATAGAACCTAAAGAGGTCAAGCCCGAAACAAAACCACCAGAACCCAAGAAAACCTTTAACAGTGTCAGCAAAATTGACCGACTGTCAAGAATAGCCTTCCCGCTGCTATTTGGAATCTTTAACTTAGTCTACTGGGCTACGTATTTAAACAGAGAGCCTCAGCTAAAAGCCCCCACACCACATCAATAGATCTTTTACTCACATTCTGTTGTTCAGTCCTCTGCACTGGGAATTTATTTATGTTCTCAACGCAGTAATTCCCATCTGCTTTATTGCCTCTGTCTTAAAGAATTTGAAAGTTTCCTTATTTTCATAATTCATTTAAGAACAAGAGACCCCTGTCTGGCAGTCTGGAGCAAAGCAGACTATGCAGCTTGGAGACAGGATTCTGACAGAGCAAGCGAAAGAGCAAAGTCATGTCAGAAGGAGACAGAATGAGAGAGAAAAGAGGGGGAAGATGGTTCAAAGATACAAGAAAAAGTAGAAAAAAAAATAACACTTAAC
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Task1_train_9784
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The gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 19
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Task1_train_9785
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Here’s a variant in GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 19
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ATACATCCAAGTTTGAGATTCAGTCTCGCCACCTACCAGCTGCATGGCATTGGCAAATTTACTTCCTCTTATGGAGCTTCAGTTGTCTGTTAAATGAAAGTACAAGGAAAGTAAAGTAATGCTGTTTTTTAAAAATTTAGCAAATAAAAAAAATATACATTGTCAGGTTCCATACTTGTAACTTAAAAGCTGTTCAACAAATCTGTGTTCTTTTCTCTTTTCCTATAACAGGAATTGTATTTTCCTATGGCACAAATTGTATCTTCATGTTAATCTTCTCAACTGCTCTTAATTTATGGACACATTTGGTTTAAAAATACCCGTTACCACATTACTTCTGAGAACTGACTACATAAACCAAGATTTTTTTAAAAAAATTGAATTTATTGTAGTAGGGATTTATCAAAAAGGACTAAAGTTGTCAATTATAATAGTCATTAGTTTTGCCCTTATTATCAGGCTAAGAGCTAAACACTTCATTGCATTACCTTACTTAATATTCATGATAGCCTTCTGAGTTAAACTTATTAAATCAACTTACAAGAAAAAAATTTTATAAACCCCAGAAGCTCGTGATTTTAAGTCAATTTTCTCAACGTCATTCAGCAGTTATAGAACAGGGATTTGAAACTCGGTTGCCCTGGACTTTCAATTACCCTAATATTTGCTCAAGTTAATACTGACATGTAAATTCAGGAGCCTGAATTTACAAGTCATTGCATTTAATCCTCATGATAGTCTTTTGAGTGAGTGAGCAAAAATGTCCTTCTCCTAGAATTTCAACAATGGTATAGACAGTGGAGAGAATGAAAAACAAGTCATCCCTTTTACAGATATGGGCACAGAGTTCCTACAGGTTAAATCACTTAGCAGAGGTCATAGAGCTAATAAGTGGTAGGATTGAGACTAGTCACTGGAAGAAGTCAGAATTATTTCTACAATATGTAGCCTGATCCACCCTGAATGGGTAACTGTGACTGTTTTTTTAACATTTTTATATGGTTTAAAGGGAACCTGACAGCATTATACTTTTGTACTGAGTATAGTGCATTACAAATAGTAGGCTGATAGTATTTGGTAAATGAACATTAGAGGGTATCATCTTTCTCATACTAACATATAATTGTGTAAGTAAACTAAAATGGGCTAACTTGAAAACTTCTTTTGAATAGAGGGCATTTTAATCACTAGGGATGGATTTGCAGAGTAGGAAAGATGAGGCAGTCTTATCAGAAAGAAAAAAGATTCTAACATTCGAATCAGAAAAACTGGTGTTCAGATGTTGGTACTGCTACTTCTTAGCTGTGTATTCTCTAGCAAGTTACATAAAATGTATTATTATATATATGTGTATATATATATATGTGAGTGTGTGTCTATATGTATATGAGACACACATGTTTCTATCTATATATGTCAGATTTAGGAATTTCTTTAAAAATGTAGCTATTTTTGAATCAGGAAAGATAGTGTAAAACCATGAGTCAATAAAGTGGCAATTTTCCCCGAATAGTTCAATTATCTATAAATTATCAAAAAGTCATTCACTTTCTGGTTTACATATTTGGGGTACATAGAATATTAAACAGAGCTGAGTATCCAGAAGTTACCTGTGGATCACAGGCAAGTGAAGATCTGTGATTTCTATATCAAGAACTAGGTACAGTGAGGAATGTTATTTCTTGTTTTACCCAGGACACCCATGTTCAAAGCGCCAATTTAAAGGAGCTTACTATCTTCTGAAGAGCACCTCAATAGCAGAGCAATTTATTCCTACAAGATATCCCCCTCAATGCTGCCATTCCATGAATCACAGACTACACTGGGGTTAAATTAAGACTCATCAATTCTAAACCAAAATAAGATGGTCTAGAAACCACATTCTGTCATGATACTGTTGATTTCCTTTTGTTCAAGTAGGCTGTCCCATCATGATGAAATTTCACAGTATGAACTGGCATCATGTATGTTTTTTTTTTTCTTTACAGGAGTAACAACTGTGCTCACCATGACAACATTGAGCATCAGTGCCAGAAACTCCCTCCCTAAGGTGGCTTATGCAACAGCTATGGATTGGTTTATTGCCGTGTGCTATGCCTTTGTGTTCTCAGCTCTGATTGAGTTTGCCACAGTAAACTATTTCACTAAGAGAGGTTATGCATGGGATGGCAAAAGTGTGGTTCCAGAAAAGGTAAATGCTTTAATGGTCACTGTAGTACATCAATATTATGTCTCTTTAAACCTATGAAATGAGATGTTTTGGCCTGTGGTATTGGATGGAGTATGCAGAATAATAAGGATTCTTTTTTTCTTATGTCGTAAACAATTAAGTGCCATGATAATTTTGTTATTGATAAAGGGAGAGGTCATTTAGGTGAATAGATGTACAAAGTGGAGGAGATAAAGGAGAGTCAGGAAGGCAAACATTTCTAGTCAAATAGGCTTTCCTGTGGTTTCTATTGATTTGAGAACAGTTTTAATGAACCTGATATTAGGAGCAAATAAACTTAGTCAAATCCTTTATTTACCAAGTGCGTTATAATTTTATAACTTGAAAGTTATATTCTTTTGGTTGTTTTCTGAGCCTAATCATTTGGTCATAAATGTATAACCATAATGCCTCAATTAAATTAAGTTTGCCACATGAACCATCCCTAGTTCTCTGCAAAGTCAAGGGCAGGCACATTTTCTCTTTCCAAAATAGACATATGCTTTAGGGATCATAACACACAGAAATTACCAAGAAATGCCTCATGGTAGAAAATGTTCAAGTTAAGAATACTGCTGCTTCTCTCAATTAGAACCTATTACACAGTATGGATTTTATGTCACAGCTTGGGAGGATAGCTGTGTTTGTGGGGTTTGAAGAACAAGCGTGACAAAATGCAAGTAAGCTTTGGGATGCTGTGATGAAGAGCAAAGACAGAGACAAAGAGATTTTAAGATGTTTAGAAATAATCTAGAAGGAGTCACTTGACATAAGCTTTTCTGAAACTTTATTCTATAGAATATTAGTTTCTTAAGATACTCTCTGAAAATTTAGTTCTTTGTTGATGCCCACTTGAATATTGCTGCATACTGTATTTCCTGGTCACAGCATATTAAAGGGGCTAAGAAATTCTGTAGTAAATAAACTGGCTTAACTGTGTTTATCCCATAGTTAAACAAATGCATTAGATAAGAAAATCCTCTGTAGTGGTAACATCTACCTTATTTAATAAAATCTAAGGTGTTGTACTTCTTGATGGCAAAAGGCTATTAAATACTGCCTGCATTTTTAATTTATTATAATAAGACAGGCATAAATTATGTTTTTAAATTCCTAAATAAGGCACAGATTTAGGCTGCAAAATAAGGGCCACCTTGCTCAGCAACTTATAATTTTGCTTCTCACTGTTTACTAAACAAAATGCATTGCTCTTTCTTTCTACAGCCAAAGAAAGTAAAGGATCCTCTTATTAAGAAAAACAACACTTACGCTCCAACAGCAACCAGCTACACCCCTAATTTGGCCAGGGGCGACCCGGGCTTAGCCACCATTGCTAAAAGTGCAACCATAGAACCTAAAGAGGTCAAGCCCGAAACAAAACCACCAGAACCCAAGAAAACCTTTAACAGTGTCAGCAAAATTGACCGACTGTCAAGAATAGCCTTCCCGCTGCTATTTGGAATCTTTAACTTAGTCTACTGGGCTACGTATTTAAACAGAGAGCCTCAGCTAAAAGCCCCCACACCACATCAATAGATCTTTTACTCACATTCTGTTGTTCAGTCCTCTGCACTGGGAATTTATTTATGTTCTCAACGCAGTAATTCCCATCTGCTTTATTGCCTCTGTCTTAAAGAATTTGAAAGTTTCCTTATTTTCATAATTCATTTAAGAACAAGAGACCCCTGTCTGGCAGTCTGGAGCAAAGCAGACTATGCAGCTTGGAGACAGGATTCTGACAGAGCAAGCGAAAGAGCAAAGTCATGTCAGAAGGAGACAGAATGAGAGAGAAAAGAGGGGGAAGATGGTTCAAAGATACAAGAAAAAGTAGAAAAAAAAATAACACTTAACTAAAACCCCTAGGTCATTTGTAGATATATATTTCCA
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Gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 19
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Task1_train_9787
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This mutation is located in gene GABRA1 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 19
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Task1_train_9788
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This mutation occurs in GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2
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AAGAGAGAGAGAGAGATTTTTTGAAAAGGCACTTTTGCAAGAACAATTTAAACCGTAATATATTCTATTATGGCATCTGACGAACCTACCATATCCTTTTCTCATGAGTTATTGGAGGGATTTGAAAATTACTTTACCAGAGAGCTTTTTTATTTTCTTTCCCTAAACCAGTAAGATTTGGGTCAGAGGATTAAAGCTCTATTAGGCAGAGTTTAGCAGTGCTCTGGAGAAATGATGAATTGAAGCCCAAGAGGGATTTTTTTTCTGGCAGCACACTGGCCTCTGCTTGCGTGGAGGCTTTTCTCTCTGAGAGCTGACAGAACCATTGCCCAGCCCATTATACCCACTATGGGCACTCTGTGAAATTAATGCTCCTTTAAACTTCCTATGCTCACTAAAGTGCAAGATGTAAGACACTGGGTATGTTAGGCCTTTTGCAGATGTATTTTTGTGATGTTTCCTAGTCATACAGCTTTAAAGGAATGAAAAAAGAGGTTACTGTAATCATTAAGTTGACCCATGACAATAATTACTCTTAAGACTTCATCCTCTATCCTTATTCTCAAACCAGATTAATTACATAATCATCTTCTGCAATATTTAGTCATCAAGATCTATATATATGATGTACATAAAACATATGTGCATTCATGTGTACACACATACATACACACACAGGTATGTATATTTAACTACATTGTACATGTATATATACTTGATGACCGAGTATGAATGAAGAAAGGTGATAAATCTGGCTTGAGAATATATGAATATATACATTTATTTATTCAAGGTAAGTGTGGCAATTATGTCATAGCTGACAAAATTCATTCTATACTATATGTTTAGAAAAATAAGGTAAAGATGGGGGCAGGGGTGGGAAATGTTATATTTTAAGTTTGCATTTTTAAAAAATTTTACTCTAAACTACAAAAGTAACCAATATTCATTCAGTGTTGATAAAAATGGAAATGGCAGCTTTTGCACGGGTGTGTGTGTTGCCCCTGGATCTGGAAAATATCATCATCTTGGCGGGGTTGCCTTGGGACTTGGGTTAGGGGGAGAGGTAAGCTATAGGAATTCCAGTCCCCTTCCAGAGTCATTCTCAGGTGGCTTCCAGCCCAATTGCTGAAAGGGTTTCTGATAGGTTTGGGCATAGTGAATATAATGAAAGAATATTATGTGGCTTTTTGATCAGTTATAACAAGTCATTTCATTTCTATGATTATAGCACATTAACTATTGCATTTGCCATGATAAAGGGTGGTTTAAAGTCTGTAACATTTTTCTTCATAGTACCAGGTTCTTAACAACCAAAGATAAATGATCCACCTTTGCCTTCAGTGCAAGTGAGGGGAAAAAATACACATAAACACACCCTGGGGGAAGCAAAAGCAAAGAGATTGAGCTCTCTCCTTAGTGTTCAAGTTAGCGGGGAGAGGCATGTCTGGCAGTTTGTGGGAGGGAATCTAATTATCAGTCTCTTACTTTCATTAATAAGTTGGGGCAAGTGAACTCCTCAAAGAAGGAAAGAGCAGACATTATACCTGAATTCTTAGACTACATATGATCCTTTAACCTCCATTTTCACACAAATAGTTTTCTTATAATTCCTTCAGGAGACTGGGAAGTAGGCAGAAAGAACATCAAATATGGGAAAAGTAAAAATAACTGGCAAAACATGGTTTATTTGTCCATGGGAGGGCAAAGAATTCTGAAAACCTGAAGCGTACACTTGAATACAGTTAGTCTCCATCTATGCAGTTTAATTAGCACAACCCTCAAGGGAGAATTTTCAGTTTAAACATTTCTTTTATCCTGTTTTATTTCTTCTTTTCCACTGGTGGTCTGTGGATAAAAGTCAACTTGTGTGTAATCTATGTGTTTTTTGACCAATATGTTTTTTCTTAGCTTCACTAGCCAGAAATCTGATGATGACTATGAAGATTATGCTTCTAACAAAACATGGGTCTTGACTCCAAAAGTTCCTGAGGGTGATGTCACTGTCATCTTAAACAACCTGCTGGAAGGATATGACAATAAACTTCGGCCTGATATAGGAGGTTTGTTAAAGTCTTTTGCGTTGTGCTATAGATAGGAGCACATAAACATGTCTACTTTAATAGATAAAACATCAGTGTAGTTCAAGAGCAAGGAAGATTTAAATTATACTTTTTTATATGTTGTAAAAGTAGTGTTTAAATAGCATTCAGGCCTATGAGTGGGAGAGGTGTCAATACATTCAAAATGAAGAAATATTATTTTCAAGTGAAGCTTGAGAGCTAGAGTTAGAAATTCACATATTGCTAGATATCTCAGATAGAAGCTGTAGGAAAAAAAAAACAATGACCCCTTTATGAAGCAACATAAACAAATCAAACAAGACAATAACAGTAAAGAGAGGATATATTGTTTGCCTGTTTTTGTGTAACAAACAACCAGAAAATCTCAATGACATATGACAGTAAACATGTATATAATACTCCCCTCAGAGATATACTAATCTATGCTAAAGCAAGCTGGAGCTGCTTATTTAGGGCAACTGTACTTTACGTGTTCCTCGTTCTACTCTTGGGACCAGCAGGTAGCTAGGACAACCCTTCTCACAGTGGTAGAAAACAGCCAGAGAGTAAGTAGAAGCTCATGAGGCTGAATGCTTAGGCCTAGCACTGGCACACTCGCTTTTGTATATATATTATTAGCCGAAGCCAATCAGATGATCCAGCCCAAAGTCGAGAGGCAGAGGAATAGCCTTATCCAGGAGAAGGCAAGGATGTGAATGCCGGTTATAGAGAATTCAGTCCACCACAGTGAGTTAGGACATGACACTTTCAAGGAAAAAAATAAAGAAAAGACTAATGCTCTTGTTGTTCATTAAGAGTTAAATAAAGATGGAGACCATGCATTTGGTCATGGATATTATACTACAGATTTTTAATATCAGTCTTCTCTGAAAAATAGGTACATAATGGGTTTCCATATGGTTTTCTCATATTATCTGTGGTATCACAGGGTACAATAAATCATCAGGGAAGATTAATTTTGTGTTGGTGAGAGGAGTGTGAGGATAATGTGGTCATTAAAGGAATCAACAGGGAACTGTGATCCAAAACCAATTTATATTACCAGTTTGCTGTTTATGTCCACTTCATGTTCTGAATGCATATTTTTTTCTGAGTTATTAAGCAATTATTTTTCTATATGGGTCCAGTCAGGGACATGCTCAAGTCAATTTCAGAGCTTGAAGGAAACATGGTAAAATTCAAGATATCTGAGAGAAAGATGGAGAAAAGCTAAGAGCAGCATTTTCTAATTTATTCATTTTTATGTTAGTTTTAAAAGGATAATTGGTTTCAAAACTCTACTATGCGTGCTTGGTGCATGTGCATACTTAAGAAAGATATTTCTTTGAAAACAAAATAGTTATTCAAATGTGGTGAATTAGTAACTGGTACCAAATTAGTTGTGAATAAATTACTTCTAATGTAGCTAAATAAATCTATTCTAGAAAACAAAGATTAAAACATTAAAATCTTGCACCTCTCTATGTGCACACATTTCTATGTTTCTCTTTACAGTGAAGCCAACGTTAATTCACACAGACATGTATGTGAATAGCATTGGTCCAGTGAACGCTATCAATATGGTGAGTTTCCAAATAAAATTCTTTGTCTGTTTTATTAGCATGTTTGAGAGAAAATGTGATGTCATGGAAATAGCAAAAGACATGCCAGCAAAAAATTTAAGTTTAAAACTTTAGAAGTGAAAGATAGTCTTCCAGATCCTTTTTTTCTTGTAATATGAAGATAATTAAATGTTAAGTATTTTTATGAGAATTAAATGGGACCATATATATAATTAATTTGTGTAAATATGCTATGCTGTTGAAATTCAACAATCGGTGTTTACTTGCCAAGTGCTACTTACTACAAAATAGGATATAGTACTCAACTACTTATTAGAACATTGATAGTTTGGTTCAAATCAGAAATGTTTCTCAGATAAAATAGTGTGTCAGATGTAATAATAAATGTAATTCTGTTCTTATGTAACACTTTCTACCCAAATGTGAAATACAAAACTAGACTGGAGTCCA
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Task1_train_9789
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Gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Febrile seizures, familial, 8
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AAGAGAGAGAGAGAGATTTTTTGAAAAGGCACTTTTGCAAGAACAATTTAAACCGTAATATATTCTATTATGGCATCTGACGAACCTACCATATCCTTTTCTCATGAGTTATTGGAGGGATTTGAAAATTACTTTACCAGAGAGCTTTTTTATTTTCTTTCCCTAAACCAGTAAGATTTGGGTCAGAGGATTAAAGCTCTATTAGGCAGAGTTTAGCAGTGCTCTGGAGAAATGATGAATTGAAGCCCAAGAGGGATTTTTTTTCTGGCAGCACACTGGCCTCTGCTTGCGTGGAGGCTTTTCTCTCTGAGAGCTGACAGAACCATTGCCCAGCCCATTATACCCACTATGGGCACTCTGTGAAATTAATGCTCCTTTAAACTTCCTATGCTCACTAAAGTGCAAGATGTAAGACACTGGGTATGTTAGGCCTTTTGCAGATGTATTTTTGTGATGTTTCCTAGTCATACAGCTTTAAAGGAATGAAAAAAGAGGTTACTGTAATCATTAAGTTGACCCATGACAATAATTACTCTTAAGACTTCATCCTCTATCCTTATTCTCAAACCAGATTAATTACATAATCATCTTCTGCAATATTTAGTCATCAAGATCTATATATATGATGTACATAAAACATATGTGCATTCATGTGTACACACATACATACACACACAGGTATGTATATTTAACTACATTGTACATGTATATATACTTGATGACCGAGTATGAATGAAGAAAGGTGATAAATCTGGCTTGAGAATATATGAATATATACATTTATTTATTCAAGGTAAGTGTGGCAATTATGTCATAGCTGACAAAATTCATTCTATACTATATGTTTAGAAAAATAAGGTAAAGATGGGGGCAGGGGTGGGAAATGTTATATTTTAAGTTTGCATTTTTAAAAAATTTTACTCTAAACTACAAAAGTAACCAATATTCATTCAGTGTTGATAAAAATGGAAATGGCAGCTTTTGCACGGGTGTGTGTGTTGCCCCTGGATCTGGAAAATATCATCATCTTGGCGGGGTTGCCTTGGGACTTGGGTTAGGGGGAGAGGTAAGCTATAGGAATTCCAGTCCCCTTCCAGAGTCATTCTCAGGTGGCTTCCAGCCCAATTGCTGAAAGGGTTTCTGATAGGTTTGGGCATAGTGAATATAATGAAAGAATATTATGTGGCTTTTTGATCAGTTATAACAAGTCATTTCATTTCTATGATTATAGCACATTAACTATTGCATTTGCCATGATAAAGGGTGGTTTAAAGTCTGTAACATTTTTCTTCATAGTACCAGGTTCTTAACAACCAAAGATAAATGATCCACCTTTGCCTTCAGTGCAAGTGAGGGGAAAAAATACACATAAACACACCCTGGGGGAAGCAAAAGCAAAGAGATTGAGCTCTCTCCTTAGTGTTCAAGTTAGCGGGGAGAGGCATGTCTGGCAGTTTGTGGGAGGGAATCTAATTATCAGTCTCTTACTTTCATTAATAAGTTGGGGCAAGTGAACTCCTCAAAGAAGGAAAGAGCAGACATTATACCTGAATTCTTAGACTACATATGATCCTTTAACCTCCATTTTCACACAAATAGTTTTCTTATAATTCCTTCAGGAGACTGGGAAGTAGGCAGAAAGAACATCAAATATGGGAAAAGTAAAAATAACTGGCAAAACATGGTTTATTTGTCCATGGGAGGGCAAAGAATTCTGAAAACCTGAAGCGTACACTTGAATACAGTTAGTCTCCATCTATGCAGTTTAATTAGCACAACCCTCAAGGGAGAATTTTCAGTTTAAACATTTCTTTTATCCTGTTTTATTTCTTCTTTTCCACTGGTGGTCTGTGGATAAAAGTCAACTTGTGTGTAATCTATGTGTTTTTTGACCAATATGTTTTTTCTTAGCTTCACTAGCCAGAAATCTGATGATGACTATGAAGATTATGCTTCTAACAAAACATGGGTCTTGACTCCAAAAGTTCCTGAGGGTGATGTCACTGTCATCTTAAACAACCTGCTGGAAGGATATGACAATAAACTTCGGCCTGATATAGGAGGTTTGTTAAAGTCTTTTGCGTTGTGCTATAGATAGGAGCACATAAACATGTCTACTTTAATAGATAAAACATCAGTGTAGTTCAAGAGCAAGGAAGATTTAAATTATACTTTTTTATATGTTGTAAAAGTAGTGTTTAAATAGCATTCAGGCCTATGAGTGGGAGAGGTGTCAATACATTCAAAATGAAGAAATATTATTTTCAAGTGAAGCTTGAGAGCTAGAGTTAGAAATTCACATATTGCTAGATATCTCAGATAGAAGCTGTAGGAAAAAAAAAACAATGACCCCTTTATGAAGCAACATAAACAAATCAAACAAGACAATAACAGTAAAGAGAGGATATATTGTTTGCCTGTTTTTGTGTAACAAACAACCAGAAAATCTCAATGACATATGACAGTAAACATGTATATAATACTCCCCTCAGAGATATACTAATCTATGCTAAAGCAAGCTGGAGCTGCTTATTTAGGGCAACTGTACTTTACGTGTTCCTCGTTCTACTCTTGGGACCAGCAGGTAGCTAGGACAACCCTTCTCACAGTGGTAGAAAACAGCCAGAGAGTAAGTAGAAGCTCATGAGGCTGAATGCTTAGGCCTAGCACTGGCACACTCGCTTTTGTATATATATTATTAGCCGAAGCCAATCAGATGATCCAGCCCAAAGTCGAGAGGCAGAGGAATAGCCTTATCCAGGAGAAGGCAAGGATGTGAATGCCGGTTATAGAGAATTCAGTCCACCACAGTGAGTTAGGACATGACACTTTCAAGGAAAAAAATAAAGAAAAGACTAATGCTCTTGTTGTTCATTAAGAGTTAAATAAAGATGGAGACCATGCATTTGGTCATGGATATTATACTACAGATTTTTAATATCAGTCTTCTCTGAAAAATAGGTACATAATGGGTTTCCATATGGTTTTCTCATATTATCTGTGGTATCACAGGGTACAATAAATCATCAGGGAAGATTAATTTTGTGTTGGTGAGAGGAGTGTGAGGATAATGTGGTCATTAAAGGAATCAACAGGGAACTGTGATCCAAAACCAATTTATATTACCAGTTTGCTGTTTATGTCCACTTCATGTTCTGAATGCATATTTTTTTCTGAGTTATTAAGCAATTATTTTTCTATATGGGTCCAGTCAGGGACATGCTCAAGTCAATTTCAGAGCTTGAAGGAAACATGGTAAAATTCAAGATATCTGAGAGAAAGATGGAGAAAAGCTAAGAGCAGCATTTTCTAATTTATTCATTTTTATGTTAGTTTTAAAAGGATAATTGGTTTCAAAACTCTACTATGCGTGCTTGGTGCATGTGCATACTTAAGAAAGATATTTCTTTGAAAACAAAATAGTTATTCAAATGTGGTGAATTAGTAACTGGTACCAAATTAGTTGTGAATAAATTACTTCTAATGTAGCTAAATAAATCTATTCTAGAAAACAAAGATTAAAACATTAAAATCTTGCACCTCTCTATGTGCACACATTTCTATGTTTCTCTTTACAGTGAAGCCAACGTTAATTCACACAGACATGTATGTGAATAGCATTGGTCCAGTGAACGCTATCAATATGGTGAGTTTCCAAATAAAATTCTTTGTCTGTTTTATTAGCATGTTTGAGAGAAAATGTGATGTCATGGAAATAGCAAAAGACATGCCAGCAAAAAATTTAAGTTTAAAACTTTAGAAGTGAAAGATAGTCTTCCAGATCCTTTTTTTCTTGTAATATGAAGATAATTAAATGTTAAGTATTTTTATGAGAATTAAATGGGACCATATATATAATTAATTTGTGTAAATATGCTATGCTGTTGAAATTCAACAATCGGTGTTTACTTGCCAAGTGCTACTTACTACAAAATAGGATATAGTACTCAACTACTTATTAGAACATTGATAGTTTGGTTCAAATCAGAAATGTTTCTCAGATAAAATAGTGTGTCAGATGTAATAATAAATGTAATTCTGTTCTTATGTAACACTTTCTACCCAAATGTGAAATACAAAACTAGACTGGAGTCCA
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Task1_train_9790
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The following genetic variant occurs in GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Febrile seizures, familial, 8
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Task1_train_9791
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The gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2
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CAATTGCTTCTTTTACATTTTTTGTCTGCCAGTTGTACATATTGGACAGAATAAAAATCTGATTATAGATTTTAAAAGTATGTTTGTAGAAATGTAATTTCTCAACCAGGGAGTCCACCAAGTCATAGTAATCACAGTTTGAAAAACGTTGATGATCAGAGAAGTAATCACCTGTTTATCACTTCATCAATACCAGAGGAAACCAGAGGAAAAATATCACTGGACATCATATTTACCTAGAAAAATTCTCATTATAAAACTTATTTCATGTTTTCCTGAATCCAAGAATGAAATATATTTAATTATAAAGTTAAAGCTTCCCTGTGCTTTAGAGAGATAAGCCTTCCTTTCTTTTAATACTCCAATTGGGACTACTTCTTTCTTGCGTCAGCTAAAATTCAAGAACTGTTGATTTCTCTGCCATCAGGTGGCCAGTTGAAAATGATCCTCTGAACCCAAACACAATTTAATATTACTCATTGCTATCAGAATAATTCAGTCACCAGCACATTCTCTGCCTCATATCATCATTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGGACAGGGTCTCGTTCTATTGCCCAGGCTGGAATGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTACAGCCTTCGCTTCTGGGGCTCAACTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTTCAGGCACGCACCACCATACCCAGCTAATTTCTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGCGTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGATATTATCACTGTTTTCCTCAATTTTCATCACATACTATCATATCTCTCTCCATCCCCTCCATCCCTTCTAGGGACTCTCTCTTTTTTTTCCTCCCTCTTTAATTAATATAAACATATAATAGATAAAGCTGCATCAAAAGGAACAGAAAGGGGGAACTATGTGGGATTTTATTCCAAGTACTCAATCAGTGTTCATAATCAAACTAATCTTTACATGGCATTATTATTTATTATCACATAATAATTAGTATTATTAGTAGACAAACTGTTAAAATGATTTCTGATTTTTATTTATTTTCTTGAAAAAGTTAATTCTGCAGTTGACTTCATAATAATGTTTATCCATTCAACAAATATACATTGACCATCAATTCTGTGAGATAAGTACTATTATCCTCCCTATAAGAGGACAAACAATTTAGGAGGAAAAATATACACTTGTCCAGGGTAGAATGGCTGGGAAATGGTACTCATAACCACTACTTTATCTCACCTCCCCAGTGTGATGTCTTCAATGAATACTCTCTGTTCTATTAGTACAAGCTCATTGATATCTTCCTCTTAGCATTTCTACTTACTACTGCTTTGAATTGTGTATTTCTGTGTATATTAAAATGGAGTCCCAACAAATTGAGAAAGAAAGATAATAAATAATTTAGGTTACGTTTTCCAACTATCTTCCACTTCAAATGCATTCTTTGGAGAAGTTTTGAGTCTGTACTGTCTTATTATTTTCTGTTTCTATGTGACTCAAAATCTTGCTCTGTTAACTGCCTTTCACTGTGATACAAGACTTTGTATTTCTACTATTTATTATAGACTGGTCACTTGGTATGCACTATTCCAGATGATGTAAAGTATGCATATGGCATATATAAAATCACATGTAGTATACCTTCTATGTCATTTAAATTATTTTCAAGAGTAAATTTGACCTTTGGATTTTTGAATCTAACTTCCCATTAGGATGCAAAGTCATTGCAATTTATGTTCTCATTGCAATGCCCTTTGGTCCAAGATCCTCATTTAGCTTGTAACTATCTTTCTCAGTCTTTACCTCAGTGTCATGTTCATAGAAGATGGTTGCTACATATGCTAATTTATAATCATTTTTAATGTGAGCTTTCCTATCTCACGGCAGATGGCTATCCACGTGAAGAAATTGTTTATCAATGGAAGCGAAGTTCTGTTGAAGTGGGCGACACAAGATCCTGGAGGCTTTATCAATTCTCATTTGTTGGTCTAAGAAATACCACCGAAGTAGTGAAGACAACTTCCGGTAAGATGCACTGGCAAAGAATTTCAAGTGACCCTTCCAGAGTTGAAATTTTGGTATATATGAATTAGAAGATTTTTCAATACCTCTCAATGAATGATAATCAGAAAATTAAATGAAGTGTTTTAACTTTCTAGAGAAAATTATAATTGAAATTCAAGTAGAATAGATAAATATAAATATATTCTACCAATATGGGAAAATTGGATTCAAATTGGATTAGTAAATTATTCCCTAATTTATTTAAGGAAAAATGAATATAATTATGAAAAAATAAAATATTTATTAGATGTACCTGTTTTAGAAAGTATGTTTCATAATGTAGTGAAATCGCCACATTTCACACAGGAAGAGTGAATTTTTTACAAATGCAGAAAAGTAAGCATAGTGGATATGGACCCATTCTCCATTCAGTAGTTTAATATTTTAATCTTATCCATCAGTGGATAATAGAACAAGCCTTGAGTATCAGACAGGATTGGGTTCAAATTCCAATTGCATCAGTTATAAGCTATAGACATTGGGCAAATGTATTGAATCTCTGAGATCAGCTTTTCCAGATACCTAATGTGCATTAAAAAAAATTGCATCACAGGAAGACAGTGTGTATGCAAAATATAAATGAAATGAAATGCTTAGAATGATAGCTGGCACATAGTGAGCACTTGGTCATTAGTAGCTCTTACTAATATTAATTATGATTATCAGATGTGCATGATAATATGGTCAGGAATTGAGATTTAAGACAAGCTAAAAGTAAATATTTTTATATTAAATCTCATGATTTGTAATAGTTATCAATTGTTGATTTAAAACCCTCTGTCGGGCAAGTTAGATATGTTTCCAGACCAGATATGTTTCTGTCTCATGGGTGGCCAGTTTGAACTCTCAGCAATGTTGCTTATATCCTCTATGTAGATTAATCCAACTACTCTTTTTAAAATTATGTTAATTTACATATGTTCGAATTTCAAATACAAACATTGTGTTCTCAGCTTACCATCTATTAAGATGTCATTTGAAGCATATTTCCAAGAGTTGAGGTGTTTGCTGTTGATTTAGTCACAAACACCTGATTATTTTCTAGAATTCATAGGAAATATTTTTTGCGTATGGAATAATTTGGAATCAGGCCTTCATCTACTTTACAGAGAGAAGCAAATAAAGGACCTACACAAAGATGGAAATTTATGATTCGATTCTACTTTCAAAAGTACCATCCTTCAAATCAAAGAATTATCTGGCTGTAACATTGTTTTGAGCATTTGCAACTGTCTCCTAAAGGTTCTTTTATTTGGAAAAAAGAATCTGAAAGAAGGTCATAGTAATGCTTGAGTATATTATTTTAAAATGGCCTTCTGTTCCATTATTTGCAAGAAACCTGACCATCAAGTATTAGTAGAACAATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGAGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGTGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCTCAAACTGCTGGGATTACAGGCAAGAGCCACCGCGCCCGGCCTAGAACAATCTTTCATCTGGTTCAAAAAGGAAAAGTTCAGGATTGCCTTAGAACTGAAGTCTTCCATTGGCGAAAGAAAACACATACACACACACACACACACACACACACACACCACGTAAAATTAATCTCCAGTTCTTCATGCTTCCAGAATGAGAAATTGGGCATTAAGTTCTGTTGTATATTCATATTTCTATAATTATTCCAGCACTCTAAAACAGAACCCACAAACTCGTGACTAGAAGATTTCTTGTTTAGTTGTTTTGAGCCCAAGAGTGGTATGAAGAACTAATGGTGGAGACAGAAGGGTTGATTTTACATCACAGAGCCCAACATTACCACCT
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Task1_train_9792
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Consider this mutation in GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Febrile seizures, familial, 8
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Task1_train_9793
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This variant impacts the gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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AATTGCTACTTATTGATCTCTGGGAGGAAACTGATGTCCCATTGGAAGCCTAATTCCCTGATCAGTGCTAGGTCATGATCACTACCTCAGCCAGGTCTGACTTAAACAAGTAACTGTATGCCAATCTAACAAAAGGCAGTGTTAAGAGGCATTCAAAACCCCACTTAGGAAATATTGCAAGGTTAGGGGACAGTCTACTCCCTCAAAGAGCAGCCAATAAAGGCCTTTCTATTTCAGCAGCTTTGAGGGGTATGGGGTGAAGCTTGAGAGTGGGAAAGAAAAACTAGACTGAGTAGTAATAACTCACCCCGCTAATTCAATCTTCTCTGCATGAGGCTTGTAGGGCACCTTATTTTCAAATCAGATCAAATCAGCCAAGTAAGTAGGGAAACGTAGGCACAAAGCCAACTAATCAAGCTAAAAGATATGATTTGAATTTAATTATCTATGTATTTTACAGCAAAATATAATTTAGCAAAGAAAAAAGAAGCAACATTTGAAAAGCTATCTCATTTATTCATCTCACATTGTGAGTGCAGATACAATATTTGAAACTGATATTCTCTAAGAATATTTTAAAAAGATGTAGTAACTGAGATGTGTTTCTCTAATATATTTTCTGATTTTAAAAACTAAAATGCTTTAAAATTTTACTTGGGATGATTCAAAATGAATGACGTGAAATTTTAAGAGCAACTTATGCATCATGACTTTAAAAAGAGACTTCAAATTGTGTCACAATAAATTGTTCTCATGCATCGCTACATGGTTATTCCTTTATTCTTTTAGTAGTGTTTCTTAATATATTCTCTGGATTATTTACATACATTTTGCTTCTTTTTTTTGTTTGTTTCTTTTCTTTTTTTAGAAGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACACCACCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCATGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAAATTTTGCTTTTTAATTCAAATGTTCCATAATATATCTTCTTGATTTTTAGAGAATTTTATGTGTACGATTTACAAAGGCATTAATTCATTTGCACGATTACTTGACAAATGTTACTGAATGCCTGTTTTGAGTCATGCAGAATGCTAACTACTAGTTTGCAATGGTGAGCTTAAATGGGAACTGTTTGTAGACTCATGCAGATAAAGTCCAGTAGGGGGAAAGATACTGCAAAAATCACCACACAAATGAATATACACTTAAAATGTAAAGTAACTGCCATAAAGGAAAACCATGTGATTCAATGAACATGTGAAAAAATGTCTCATCATAGGAATTTAGTTATAAATTCTGAGTAAAATATTCATTTATTAGTGTCAAGCACCAGGATATCCTTGTATGTTTTTTATAAAGATTTTGTCCTAAGAAATGAGAGGAAATTGTTACAAAACCTAGAATGAATTGCAGACAAGATACGCACAATGTAGAAATACTGTTCCCTACCCTCCTCACCAAACATTTTTATAATGTTTGTGAAGTAGGAAGAAAGGACGTCAGAAAGCACAGAAAGAAGAAAATATGATCAGTATGCTAAAAATGTTTCCTTCCATCTAGTAGACAAATTGCTCTAAAAGAGTTGGGATTCAGTTCAGGTTGTGTTTCATTTTTGTTTTTTAACCCAAGCGGGCAAAAATAGTTTTCAACATACCACTTGTAGAAAACTCTTAATTTAAATGTGTGTGCATAACCATTAAATACATGCTTAGTTTTAATGTTTTCCAGTGATTGATAAAGGGTTGTATGGTGTTATCTTTGGTCTGTTCCAGGAGATTATGTGGTCATGTCTGTCTACTTTGATCTGAGCAGAAGAATGGGATACTTTACCATCCAGACCTATATCCCCTGCACACTCATTGTCGTCCTATCCTGGGTGTCTTTCTGGATCAATAAGGATGCTGTTCCAGCCAGAACATCTTTAGGTGAGACACCTTTGTTTATGTTGCAGTTTCTCAAGATAAGTACCAAATACAAGTAATTTTTATGTCCATTTCTATGTTGATCTGCTTTAAATTTAGCCTGCAATTGCATAGAAATACCATTTGTTTCATATTCAAGAGAACTGGCATTTTTAATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGCACATAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGAGGGATTGGGGAGGAAAAGCATTAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGCATAATAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTACTTCTATAGTTGGGTTCTCCTTAGTTACCTTGATAGGTTTTCTTGAGTAACTTTTCTTAAGAAATTTTAGTTAACTATTTTTTAAAAACTGTTTTAATATTAACAGATGTGTTTGTTTAGTTCTCTGGATAATATGCTGAAGCTGCTTGCACCAGCTCATGAAAGTTGATTGTGTTTATCTCTTCCCAACTTGGTATTCGGTGATGCCACATTGTTAATGTGAAATCACCCAAGGAGGAAATATTAACAACATGGAAACAAAAGTCAGGGCCTTCTTTTTTCTAGAGTTAATTGTTACACATTCACCAGCACGCCATTGGCTGTTGGCTATTCCCCACGAGTAATTATTGGGATAACATTTGAAGTAATCGGCTCTTTACAGAACAGCGATGGAAAAAATTATTTTTGAGAAAACATATTTACCTGTGAAATTTTTGGGGGAAAAGCGACTCTTAAGATTATTTGCAATTTGCTCAATCTAATATATATGGTGATCTTTGTCTTGAATTTTCACATCTGTTTCTTCACATGGGGAAGAAGACTCACACAGACTAAAACAAAGCCCAACACATGAAACTTTTTAAAACCTTAACTAAAAATAAAGCTAGTGGACGTGAACAAAATTCAACACCCTTTCATCAGCTATGTAAAACCTAGAACCACATCCCTTGCTAACTGTCTAAAGAGTCAGTAGGGTGTAATAGCTAGGAAATTGGGTTTTGGAGTCCCACAAATATGGGTTTGACATCACACATTTAGGATAACATTAGAATGTCATTTAATCTCTAATTCACAGTTTCCTCATATATAAAACATGTATAATTTCCTGTACCTAACTTATTGGGTTCTACTAGGGTTAAAGTATTCGATGCAAATTGCACATAAATAGTAAAGCCTCAGAAATGTTGGCTACTATAGTCATTTTCTGACAAAATGGTCTGTACTAAGTTATTAAGCTGAGGGCAGAAGTGATTACTGGGGGAAAAGACATCATTTGCATATCTGTCCTCTTCCAAACCTAATTTAGTTTCCCATCTGTTTCAAAAGAAAGTTATTTTGATTTTTCCTGTTATATGTGGTACTTTGTGTTACAAGTCCTTCTCAAAAATTAAAATATCTTGTCTAATGCTACACGCTGAAACAAACCCCAAATATGTTGAGCCTATTACTTTCGGACTATTACTTGTCACTATGAACAGATACATACTGTATTACAAGCTTCTATGTCTGTCATCAGAATGTCAGTCTTGTACATCTCTAGTACAGTGCCTGGAACATGGCTGGTACCTCAAATAATTGTTCAATTGATGTATACACTTATGTATGGCTGGAGCAAATACATTGATGTATTCTAATCCACCC
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Task1_train_9794
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This mutation is located in gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2
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Task1_train_9795
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Given this context: Chromosome 5, gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Febrile seizures, familial, 8
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AATTGCTACTTATTGATCTCTGGGAGGAAACTGATGTCCCATTGGAAGCCTAATTCCCTGATCAGTGCTAGGTCATGATCACTACCTCAGCCAGGTCTGACTTAAACAAGTAACTGTATGCCAATCTAACAAAAGGCAGTGTTAAGAGGCATTCAAAACCCCACTTAGGAAATATTGCAAGGTTAGGGGACAGTCTACTCCCTCAAAGAGCAGCCAATAAAGGCCTTTCTATTTCAGCAGCTTTGAGGGGTATGGGGTGAAGCTTGAGAGTGGGAAAGAAAAACTAGACTGAGTAGTAATAACTCACCCCGCTAATTCAATCTTCTCTGCATGAGGCTTGTAGGGCACCTTATTTTCAAATCAGATCAAATCAGCCAAGTAAGTAGGGAAACGTAGGCACAAAGCCAACTAATCAAGCTAAAAGATATGATTTGAATTTAATTATCTATGTATTTTACAGCAAAATATAATTTAGCAAAGAAAAAAGAAGCAACATTTGAAAAGCTATCTCATTTATTCATCTCACATTGTGAGTGCAGATACAATATTTGAAACTGATATTCTCTAAGAATATTTTAAAAAGATGTAGTAACTGAGATGTGTTTCTCTAATATATTTTCTGATTTTAAAAACTAAAATGCTTTAAAATTTTACTTGGGATGATTCAAAATGAATGACGTGAAATTTTAAGAGCAACTTATGCATCATGACTTTAAAAAGAGACTTCAAATTGTGTCACAATAAATTGTTCTCATGCATCGCTACATGGTTATTCCTTTATTCTTTTAGTAGTGTTTCTTAATATATTCTCTGGATTATTTACATACATTTTGCTTCTTTTTTTTGTTTGTTTCTTTTCTTTTTTTAGAAGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACACCACCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCATGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAAATTTTGCTTTTTAATTCAAATGTTCCATAATATATCTTCTTGATTTTTAGAGAATTTTATGTGTACGATTTACAAAGGCATTAATTCATTTGCACGATTACTTGACAAATGTTACTGAATGCCTGTTTTGAGTCATGCAGAATGCTAACTACTAGTTTGCAATGGTGAGCTTAAATGGGAACTGTTTGTAGACTCATGCAGATAAAGTCCAGTAGGGGGAAAGATACTGCAAAAATCACCACACAAATGAATATACACTTAAAATGTAAAGTAACTGCCATAAAGGAAAACCATGTGATTCAATGAACATGTGAAAAAATGTCTCATCATAGGAATTTAGTTATAAATTCTGAGTAAAATATTCATTTATTAGTGTCAAGCACCAGGATATCCTTGTATGTTTTTTATAAAGATTTTGTCCTAAGAAATGAGAGGAAATTGTTACAAAACCTAGAATGAATTGCAGACAAGATACGCACAATGTAGAAATACTGTTCCCTACCCTCCTCACCAAACATTTTTATAATGTTTGTGAAGTAGGAAGAAAGGACGTCAGAAAGCACAGAAAGAAGAAAATATGATCAGTATGCTAAAAATGTTTCCTTCCATCTAGTAGACAAATTGCTCTAAAAGAGTTGGGATTCAGTTCAGGTTGTGTTTCATTTTTGTTTTTTAACCCAAGCGGGCAAAAATAGTTTTCAACATACCACTTGTAGAAAACTCTTAATTTAAATGTGTGTGCATAACCATTAAATACATGCTTAGTTTTAATGTTTTCCAGTGATTGATAAAGGGTTGTATGGTGTTATCTTTGGTCTGTTCCAGGAGATTATGTGGTCATGTCTGTCTACTTTGATCTGAGCAGAAGAATGGGATACTTTACCATCCAGACCTATATCCCCTGCACACTCATTGTCGTCCTATCCTGGGTGTCTTTCTGGATCAATAAGGATGCTGTTCCAGCCAGAACATCTTTAGGTGAGACACCTTTGTTTATGTTGCAGTTTCTCAAGATAAGTACCAAATACAAGTAATTTTTATGTCCATTTCTATGTTGATCTGCTTTAAATTTAGCCTGCAATTGCATAGAAATACCATTTGTTTCATATTCAAGAGAACTGGCATTTTTAATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGCACATAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGAGGGATTGGGGAGGAAAAGCATTAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGCATAATAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTACTTCTATAGTTGGGTTCTCCTTAGTTACCTTGATAGGTTTTCTTGAGTAACTTTTCTTAAGAAATTTTAGTTAACTATTTTTTAAAAACTGTTTTAATATTAACAGATGTGTTTGTTTAGTTCTCTGGATAATATGCTGAAGCTGCTTGCACCAGCTCATGAAAGTTGATTGTGTTTATCTCTTCCCAACTTGGTATTCGGTGATGCCACATTGTTAATGTGAAATCACCCAAGGAGGAAATATTAACAACATGGAAACAAAAGTCAGGGCCTTCTTTTTTCTAGAGTTAATTGTTACACATTCACCAGCACGCCATTGGCTGTTGGCTATTCCCCACGAGTAATTATTGGGATAACATTTGAAGTAATCGGCTCTTTACAGAACAGCGATGGAAAAAATTATTTTTGAGAAAACATATTTACCTGTGAAATTTTTGGGGGAAAAGCGACTCTTAAGATTATTTGCAATTTGCTCAATCTAATATATATGGTGATCTTTGTCTTGAATTTTCACATCTGTTTCTTCACATGGGGAAGAAGACTCACACAGACTAAAACAAAGCCCAACACATGAAACTTTTTAAAACCTTAACTAAAAATAAAGCTAGTGGACGTGAACAAAATTCAACACCCTTTCATCAGCTATGTAAAACCTAGAACCACATCCCTTGCTAACTGTCTAAAGAGTCAGTAGGGTGTAATAGCTAGGAAATTGGGTTTTGGAGTCCCACAAATATGGGTTTGACATCACACATTTAGGATAACATTAGAATGTCATTTAATCTCTAATTCACAGTTTCCTCATATATAAAACATGTATAATTTCCTGTACCTAACTTATTGGGTTCTACTAGGGTTAAAGTATTCGATGCAAATTGCACATAAATAGTAAAGCCTCAGAAATGTTGGCTACTATAGTCATTTTCTGACAAAATGGTCTGTACTAAGTTATTAAGCTGAGGGCAGAAGTGATTACTGGGGGAAAAGACATCATTTGCATATCTGTCCTCTTCCAAACCTAATTTAGTTTCCCATCTGTTTCAAAAGAAAGTTATTTTGATTTTTCCTGTTATATGTGGTACTTTGTGTTACAAGTCCTTCTCAAAAATTAAAATATCTTGTCTAATGCTACACGCTGAAACAAACCCCAAATATGTTGAGCCTATTACTTTCGGACTATTACTTGTCACTATGAACAGATACATACTGTATTACAAGCTTCTATGTCTGTCATCAGAATGTCAGTCTTGTACATCTCTAGTACAGTGCCTGGAACATGGCTGGTACCTCAAATAATTGTTCAATTGATGTATACACTTATGTATGGCTGGAGCAAATACATTGATGTATTCTAATCCACCC
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Task1_train_9796
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A change on Chromosome 5 affects gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2
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AATTGCTACTTATTGATCTCTGGGAGGAAACTGATGTCCCATTGGAAGCCTAATTCCCTGATCAGTGCTAGGTCATGATCACTACCTCAGCCAGGTCTGACTTAAACAAGTAACTGTATGCCAATCTAACAAAAGGCAGTGTTAAGAGGCATTCAAAACCCCACTTAGGAAATATTGCAAGGTTAGGGGACAGTCTACTCCCTCAAAGAGCAGCCAATAAAGGCCTTTCTATTTCAGCAGCTTTGAGGGGTATGGGGTGAAGCTTGAGAGTGGGAAAGAAAAACTAGACTGAGTAGTAATAACTCACCCCGCTAATTCAATCTTCTCTGCATGAGGCTTGTAGGGCACCTTATTTTCAAATCAGATCAAATCAGCCAAGTAAGTAGGGAAACGTAGGCACAAAGCCAACTAATCAAGCTAAAAGATATGATTTGAATTTAATTATCTATGTATTTTACAGCAAAATATAATTTAGCAAAGAAAAAAGAAGCAACATTTGAAAAGCTATCTCATTTATTCATCTCACATTGTGAGTGCAGATACAATATTTGAAACTGATATTCTCTAAGAATATTTTAAAAAGATGTAGTAACTGAGATGTGTTTCTCTAATATATTTTCTGATTTTAAAAACTAAAATGCTTTAAAATTTTACTTGGGATGATTCAAAATGAATGACGTGAAATTTTAAGAGCAACTTATGCATCATGACTTTAAAAAGAGACTTCAAATTGTGTCACAATAAATTGTTCTCATGCATCGCTACATGGTTATTCCTTTATTCTTTTAGTAGTGTTTCTTAATATATTCTCTGGATTATTTACATACATTTTGCTTCTTTTTTTTGTTTGTTTCTTTTCTTTTTTTAGAAGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACACCACCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCATGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAAATTTTGCTTTTTAATTCAAATGTTCCATAATATATCTTCTTGATTTTTAGAGAATTTTATGTGTACGATTTACAAAGGCATTAATTCATTTGCACGATTACTTGACAAATGTTACTGAATGCCTGTTTTGAGTCATGCAGAATGCTAACTACTAGTTTGCAATGGTGAGCTTAAATGGGAACTGTTTGTAGACTCATGCAGATAAAGTCCAGTAGGGGGAAAGATACTGCAAAAATCACCACACAAATGAATATACACTTAAAATGTAAAGTAACTGCCATAAAGGAAAACCATGTGATTCAATGAACATGTGAAAAAATGTCTCATCATAGGAATTTAGTTATAAATTCTGAGTAAAATATTCATTTATTAGTGTCAAGCACCAGGATATCCTTGTATGTTTTTTATAAAGATTTTGTCCTAAGAAATGAGAGGAAATTGTTACAAAACCTAGAATGAATTGCAGACAAGATACGCACAATGTAGAAATACTGTTCCCTACCCTCCTCACCAAACATTTTTATAATGTTTGTGAAGTAGGAAGAAAGGACGTCAGAAAGCACAGAAAGAAGAAAATATGATCAGTATGCTAAAAATGTTTCCTTCCATCTAGTAGACAAATTGCTCTAAAAGAGTTGGGATTCAGTTCAGGTTGTGTTTCATTTTTGTTTTTTAACCCAAGCGGGCAAAAATAGTTTTCAACATACCACTTGTAGAAAACTCTTAATTTAAATGTGTGTGCATAACCATTAAATACATGCTTAGTTTTAATGTTTTCCAGTGATTGATAAAGGGTTGTATGGTGTTATCTTTGGTCTGTTCCAGGAGATTATGTGGTCATGTCTGTCTACTTTGATCTGAGCAGAAGAATGGGATACTTTACCATCCAGACCTATATCCCCTGCACACTCATTGTCGTCCTATCCTGGGTGTCTTTCTGGATCAATAAGGATGCTGTTCCAGCCAGAACATCTTTAGGTGAGACACCTTTGTTTATGTTGCAGTTTCTCAAGATAAGTACCAAATACAAGTAATTTTTATGTCCATTTCTATGTTGATCTGCTTTAAATTTAGCCTGCAATTGCATAGAAATACCATTTGTTTCATATTCAAGAGAACTGGCATTTTTAATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGCACATAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGAGGGATTGGGGAGGAAAAGCATTAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGCATAATAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTACTTCTATAGTTGGGTTCTCCTTAGTTACCTTGATAGGTTTTCTTGAGTAACTTTTCTTAAGAAATTTTAGTTAACTATTTTTTAAAAACTGTTTTAATATTAACAGATGTGTTTGTTTAGTTCTCTGGATAATATGCTGAAGCTGCTTGCACCAGCTCATGAAAGTTGATTGTGTTTATCTCTTCCCAACTTGGTATTCGGTGATGCCACATTGTTAATGTGAAATCACCCAAGGAGGAAATATTAACAACATGGAAACAAAAGTCAGGGCCTTCTTTTTTCTAGAGTTAATTGTTACACATTCACCAGCACGCCATTGGCTGTTGGCTATTCCCCACGAGTAATTATTGGGATAACATTTGAAGTAATCGGCTCTTTACAGAACAGCGATGGAAAAAATTATTTTTGAGAAAACATATTTACCTGTGAAATTTTTGGGGGAAAAGCGACTCTTAAGATTATTTGCAATTTGCTCAATCTAATATATATGGTGATCTTTGTCTTGAATTTTCACATCTGTTTCTTCACATGGGGAAGAAGACTCACACAGACTAAAACAAAGCCCAACACATGAAACTTTTTAAAACCTTAACTAAAAATAAAGCTAGTGGACGTGAACAAAATTCAACACCCTTTCATCAGCTATGTAAAACCTAGAACCACATCCCTTGCTAACTGTCTAAAGAGTCAGTAGGGTGTAATAGCTAGGAAATTGGGTTTTGGAGTCCCACAAATATGGGTTTGACATCACACATTTAGGATAACATTAGAATGTCATTTAATCTCTAATTCACAGTTTCCTCATATATAAAACATGTATAATTTCCTGTACCTAACTTATTGGGTTCTACTAGGGTTAAAGTATTCGATGCAAATTGCACATAAATAGTAAAGCCTCAGAAATGTTGGCTACTATAGTCATTTTCTGACAAAATGGTCTGTACTAAGTTATTAAGCTGAGGGCAGAAGTGATTACTGGGGGAAAAGACATCATTTGCATATCTGTCCTCTTCCAAACCTAATTTAGTTTCCCATCTGTTTCAAAAGAAAGTTATTTTGATTTTTCCTGTTATATGTGGTACTTTGTGTTACAAGTCCTTCTCAAAAATTAAAATATCTTGTCTAATGCTACACGCTGAAACAAACCCCAAATATGTTGAGCCTATTACTTTCGGACTATTACTTGTCACTATGAACAGATACATACTGTATTACAAGCTTCTATGTCTGTCATCAGAATGTCAGTCTTGTACATCTCTAGTACAGTGCCTGGAACATGGCTGGTACCTCAAATAATTGTTCAATTGATGTATACACTTATGTATGGCTGGAGCAAATACATTGATGTATTCTAATCCACCC
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AATTGCTACTTATTGATCTCTGGGAGGAAACTGATGTCCCATTGGAAGCCTAATTCCCTGATCAGTGCTAGGTCATGATCACTACCTCAGCCAGGTCTGACTTAAACAAGTAACTGTATGCCAATCTAACAAAAGGCAGTGTTAAGAGGCATTCAAAACCCCACTTAGGAAATATTGCAAGGTTAGGGGACAGTCTACTCCCTCAAAGAGCAGCCAATAAAGGCCTTTCTATTTCAGCAGCTTTGAGGGGTATGGGGTGAAGCTTGAGAGTGGGAAAGAAAAACTAGACTGAGTAGTAATAACTCACCCCGCTAATTCAATCTTCTCTGCATGAGGCTTGTAGGGCACCTTATTTTCAAATCAGATCAAATCAGCCAAGTAAGTAGGGAAACGTAGGCACAAAGCCAACTAATCAAGCTAAAAGATATGATTTGAATTTAATTATCTATGTATTTTACAGCAAAATATAATTTAGCAAAGAAAAAAGAAGCAACATTTGAAAAGCTATCTCATTTATTCATCTCACATTGTGAGTGCAGATACAATATTTGAAACTGATATTCTCTAAGAATATTTTAAAAAGATGTAGTAACTGAGATGTGTTTCTCTAATATATTTTCTGATTTTAAAAACTAAAATGCTTTAAAATTTTACTTGGGATGATTCAAAATGAATGACGTGAAATTTTAAGAGCAACTTATGCATCATGACTTTAAAAAGAGACTTCAAATTGTGTCACAATAAATTGTTCTCATGCATCGCTACATGGTTATTCCTTTATTCTTTTAGTAGTGTTTCTTAATATATTCTCTGGATTATTTACATACATTTTGCTTCTTTTTTTTGTTTGTTTCTTTTCTTTTTTTAGAAGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACACCACCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCATGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAAATTTTGCTTTTTAATTCAAATGTTCCATAATATATCTTCTTGATTTTTAGAGAATTTTATGTGTACGATTTACAAAGGCATTAATTCATTTGCACGATTACTTGACAAATGTTACTGAATGCCTGTTTTGAGTCATGCAGAATGCTAACTACTAGTTTGCAATGGTGAGCTTAAATGGGAACTGTTTGTAGACTCATGCAGATAAAGTCCAGTAGGGGGAAAGATACTGCAAAAATCACCACACAAATGAATATACACTTAAAATGTAAAGTAACTGCCATAAAGGAAAACCATGTGATTCAATGAACATGTGAAAAAATGTCTCATCATAGGAATTTAGTTATAAATTCTGAGTAAAATATTCATTTATTAGTGTCAAGCACCAGGATATCCTTGTATGTTTTTTATAAAGATTTTGTCCTAAGAAATGAGAGGAAATTGTTACAAAACCTAGAATGAATTGCAGACAAGATACGCACAATGTAGAAATACTGTTCCCTACCCTCCTCACCAAACATTTTTATAATGTTTGTGAAGTAGGAAGAAAGGACGTCAGAAAGCACAGAAAGAAGAAAATATGATCAGTATGCTAAAAATGTTTCCTTCCATCTAGTAGACAAATTGCTCTAAAAGAGTTGGGATTCAGTTCAGGTTGTGTTTCATTTTTGTTTTTTAACCCAAGCGGGCAAAAATAGTTTTCAACATACCACTTGTAGAAAACTCTTAATTTAAATGTGTGTGCATAACCATTAAATACATGCTTAGTTTTAATGTTTTCCAGTGATTGATAAAGGGTTGTATGGTGTTATCTTTGGTCTGTTCCAGGAGATTATGTGGTCATGTCTGTCTACTTTGATCTGAGCAGAAGAATGGGATACTTTACCATCCAGACCTATATCTCCTGCACACTCATTGTCGTCCTATCCTGGGTGTCTTTCTGGATCAATAAGGATGCTGTTCCAGCCAGAACATCTTTAGGTGAGACACCTTTGTTTATGTTGCAGTTTCTCAAGATAAGTACCAAATACAAGTAATTTTTATGTCCATTTCTATGTTGATCTGCTTTAAATTTAGCCTGCAATTGCATAGAAATACCATTTGTTTCATATTCAAGAGAACTGGCATTTTTAATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGCACATAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGAGGGATTGGGGAGGAAAAGCATTAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGCATAATAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTACTTCTATAGTTGGGTTCTCCTTAGTTACCTTGATAGGTTTTCTTGAGTAACTTTTCTTAAGAAATTTTAGTTAACTATTTTTTAAAAACTGTTTTAATATTAACAGATGTGTTTGTTTAGTTCTCTGGATAATATGCTGAAGCTGCTTGCACCAGCTCATGAAAGTTGATTGTGTTTATCTCTTCCCAACTTGGTATTCGGTGATGCCACATTGTTAATGTGAAATCACCCAAGGAGGAAATATTAACAACATGGAAACAAAAGTCAGGGCCTTCTTTTTTCTAGAGTTAATTGTTACACATTCACCAGCACGCCATTGGCTGTTGGCTATTCCCCACGAGTAATTATTGGGATAACATTTGAAGTAATCGGCTCTTTACAGAACAGCGATGGAAAAAATTATTTTTGAGAAAACATATTTACCTGTGAAATTTTTGGGGGAAAAGCGACTCTTAAGATTATTTGCAATTTGCTCAATCTAATATATATGGTGATCTTTGTCTTGAATTTTCACATCTGTTTCTTCACATGGGGAAGAAGACTCACACAGACTAAAACAAAGCCCAACACATGAAACTTTTTAAAACCTTAACTAAAAATAAAGCTAGTGGACGTGAACAAAATTCAACACCCTTTCATCAGCTATGTAAAACCTAGAACCACATCCCTTGCTAACTGTCTAAAGAGTCAGTAGGGTGTAATAGCTAGGAAATTGGGTTTTGGAGTCCCACAAATATGGGTTTGACATCACACATTTAGGATAACATTAGAATGTCATTTAATCTCTAATTCACAGTTTCCTCATATATAAAACATGTATAATTTCCTGTACCTAACTTATTGGGTTCTACTAGGGTTAAAGTATTCGATGCAAATTGCACATAAATAGTAAAGCCTCAGAAATGTTGGCTACTATAGTCATTTTCTGACAAAATGGTCTGTACTAAGTTATTAAGCTGAGGGCAGAAGTGATTACTGGGGGAAAAGACATCATTTGCATATCTGTCCTCTTCCAAACCTAATTTAGTTTCCCATCTGTTTCAAAAGAAAGTTATTTTGATTTTTCCTGTTATATGTGGTACTTTGTGTTACAAGTCCTTCTCAAAAATTAAAATATCTTGTCTAATGCTACACGCTGAAACAAACCCCAAATATGTTGAGCCTATTACTTTCGGACTATTACTTGTCACTATGAACAGATACATACTGTATTACAAGCTTCTATGTCTGTCATCAGAATGTCAGTCTTGTACATCTCTAGTACAGTGCCTGGAACATGGCTGGTACCTCAAATAATTGTTCAATTGATGTATACACTTATGTATGGCTGGAGCAAATACATTGATGTATTCTAATCCACCC
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Task1_train_9797
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The following genetic variant occurs in GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) on Chromosome 5. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 74
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AATTGCTACTTATTGATCTCTGGGAGGAAACTGATGTCCCATTGGAAGCCTAATTCCCTGATCAGTGCTAGGTCATGATCACTACCTCAGCCAGGTCTGACTTAAACAAGTAACTGTATGCCAATCTAACAAAAGGCAGTGTTAAGAGGCATTCAAAACCCCACTTAGGAAATATTGCAAGGTTAGGGGACAGTCTACTCCCTCAAAGAGCAGCCAATAAAGGCCTTTCTATTTCAGCAGCTTTGAGGGGTATGGGGTGAAGCTTGAGAGTGGGAAAGAAAAACTAGACTGAGTAGTAATAACTCACCCCGCTAATTCAATCTTCTCTGCATGAGGCTTGTAGGGCACCTTATTTTCAAATCAGATCAAATCAGCCAAGTAAGTAGGGAAACGTAGGCACAAAGCCAACTAATCAAGCTAAAAGATATGATTTGAATTTAATTATCTATGTATTTTACAGCAAAATATAATTTAGCAAAGAAAAAAGAAGCAACATTTGAAAAGCTATCTCATTTATTCATCTCACATTGTGAGTGCAGATACAATATTTGAAACTGATATTCTCTAAGAATATTTTAAAAAGATGTAGTAACTGAGATGTGTTTCTCTAATATATTTTCTGATTTTAAAAACTAAAATGCTTTAAAATTTTACTTGGGATGATTCAAAATGAATGACGTGAAATTTTAAGAGCAACTTATGCATCATGACTTTAAAAAGAGACTTCAAATTGTGTCACAATAAATTGTTCTCATGCATCGCTACATGGTTATTCCTTTATTCTTTTAGTAGTGTTTCTTAATATATTCTCTGGATTATTTACATACATTTTGCTTCTTTTTTTTGTTTGTTTCTTTTCTTTTTTTAGAAGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACACCACCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCATGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAAATTTTGCTTTTTAATTCAAATGTTCCATAATATATCTTCTTGATTTTTAGAGAATTTTATGTGTACGATTTACAAAGGCATTAATTCATTTGCACGATTACTTGACAAATGTTACTGAATGCCTGTTTTGAGTCATGCAGAATGCTAACTACTAGTTTGCAATGGTGAGCTTAAATGGGAACTGTTTGTAGACTCATGCAGATAAAGTCCAGTAGGGGGAAAGATACTGCAAAAATCACCACACAAATGAATATACACTTAAAATGTAAAGTAACTGCCATAAAGGAAAACCATGTGATTCAATGAACATGTGAAAAAATGTCTCATCATAGGAATTTAGTTATAAATTCTGAGTAAAATATTCATTTATTAGTGTCAAGCACCAGGATATCCTTGTATGTTTTTTATAAAGATTTTGTCCTAAGAAATGAGAGGAAATTGTTACAAAACCTAGAATGAATTGCAGACAAGATACGCACAATGTAGAAATACTGTTCCCTACCCTCCTCACCAAACATTTTTATAATGTTTGTGAAGTAGGAAGAAAGGACGTCAGAAAGCACAGAAAGAAGAAAATATGATCAGTATGCTAAAAATGTTTCCTTCCATCTAGTAGACAAATTGCTCTAAAAGAGTTGGGATTCAGTTCAGGTTGTGTTTCATTTTTGTTTTTTAACCCAAGCGGGCAAAAATAGTTTTCAACATACCACTTGTAGAAAACTCTTAATTTAAATGTGTGTGCATAACCATTAAATACATGCTTAGTTTTAATGTTTTCCAGTGATTGATAAAGGGTTGTATGGTGTTATCTTTGGTCTGTTCCAGGAGATTATGTGGTCATGTCTGTCTACTTTGATCTGAGCAGAAGAATGGGATACTTTACCATCCAGACCTATATCCCCTGCACACTCATTGTCGTCCTATCCTGGGTGTCTTTCTGGATCAATAAGGATGCTGTTCCAGCCAGAACATCTTTAGGTGAGACACCTTTGTTTATGTTGCAGTTTCTCAAGATAAGTACCAAATACAAGTAATTTTTATGTCCATTTCTATGTTGATCTGCTTTAAATTTAGCCTGCAATTGCATAGAAATACCATTTGTTTCATATTCAAGAGAACTGGCATTTTTAATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGCACATAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGAGGGATTGGGGAGGAAAAGCATTAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGCATAATAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTACTTCTATAGTTGGGTTCTCCTTAGTTACCTTGATAGGTTTTCTTGAGTAACTTTTCTTAAGAAATTTTAGTTAACTATTTTTTAAAAACTGTTTTAATATTAACAGATGTGTTTGTTTAGTTCTCTGGATAATATGCTGAAGCTGCTTGCACCAGCTCATGAAAGTTGATTGTGTTTATCTCTTCCCAACTTGGTATTCGGTGATGCCACATTGTTAATGTGAAATCACCCAAGGAGGAAATATTAACAACATGGAAACAAAAGTCAGGGCCTTCTTTTTTCTAGAGTTAATTGTTACACATTCACCAGCACGCCATTGGCTGTTGGCTATTCCCCACGAGTAATTATTGGGATAACATTTGAAGTAATCGGCTCTTTACAGAACAGCGATGGAAAAAATTATTTTTGAGAAAACATATTTACCTGTGAAATTTTTGGGGGAAAAGCGACTCTTAAGATTATTTGCAATTTGCTCAATCTAATATATATGGTGATCTTTGTCTTGAATTTTCACATCTGTTTCTTCACATGGGGAAGAAGACTCACACAGACTAAAACAAAGCCCAACACATGAAACTTTTTAAAACCTTAACTAAAAATAAAGCTAGTGGACGTGAACAAAATTCAACACCCTTTCATCAGCTATGTAAAACCTAGAACCACATCCCTTGCTAACTGTCTAAAGAGTCAGTAGGGTGTAATAGCTAGGAAATTGGGTTTTGGAGTCCCACAAATATGGGTTTGACATCACACATTTAGGATAACATTAGAATGTCATTTAATCTCTAATTCACAGTTTCCTCATATATAAAACATGTATAATTTCCTGTACCTAACTTATTGGGTTCTACTAGGGTTAAAGTATTCGATGCAAATTGCACATAAATAGTAAAGCCTCAGAAATGTTGGCTACTATAGTCATTTTCTGACAAAATGGTCTGTACTAAGTTATTAAGCTGAGGGCAGAAGTGATTACTGGGGGAAAAGACATCATTTGCATATCTGTCCTCTTCCAAACCTAATTTAGTTTCCCATCTGTTTCAAAAGAAAGTTATTTTGATTTTTCCTGTTATATGTGGTACTTTGTGTTACAAGTCCTTCTCAAAAATTAAAATATCTTGTCTAATGCTACACGCTGAAACAAACCCCAAATATGTTGAGCCTATTACTTTCGGACTATTACTTGTCACTATGAACAGATACATACTGTATTACAAGCTTCTATGTCTGTCATCAGAATGTCAGTCTTGTACATCTCTAGTACAGTGCCTGGAACATGGCTGGTACCTCAAATAATTGTTCAATTGATGTATACACTTATGTATGGCTGGAGCAAATACATTGATGTATTCTAATCCACCC
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AATTGCTACTTATTGATCTCTGGGAGGAAACTGATGTCCCATTGGAAGCCTAATTCCCTGATCAGTGCTAGGTCATGATCACTACCTCAGCCAGGTCTGACTTAAACAAGTAACTGTATGCCAATCTAACAAAAGGCAGTGTTAAGAGGCATTCAAAACCCCACTTAGGAAATATTGCAAGGTTAGGGGACAGTCTACTCCCTCAAAGAGCAGCCAATAAAGGCCTTTCTATTTCAGCAGCTTTGAGGGGTATGGGGTGAAGCTTGAGAGTGGGAAAGAAAAACTAGACTGAGTAGTAATAACTCACCCCGCTAATTCAATCTTCTCTGCATGAGGCTTGTAGGGCACCTTATTTTCAAATCAGATCAAATCAGCCAAGTAAGTAGGGAAACGTAGGCACAAAGCCAACTAATCAAGCTAAAAGATATGATTTGAATTTAATTATCTATGTATTTTACAGCAAAATATAATTTAGCAAAGAAAAAAGAAGCAACATTTGAAAAGCTATCTCATTTATTCATCTCACATTGTGAGTGCAGATACAATATTTGAAACTGATATTCTCTAAGAATATTTTAAAAAGATGTAGTAACTGAGATGTGTTTCTCTAATATATTTTCTGATTTTAAAAACTAAAATGCTTTAAAATTTTACTTGGGATGATTCAAAATGAATGACGTGAAATTTTAAGAGCAACTTATGCATCATGACTTTAAAAAGAGACTTCAAATTGTGTCACAATAAATTGTTCTCATGCATCGCTACATGGTTATTCCTTTATTCTTTTAGTAGTGTTTCTTAATATATTCTCTGGATTATTTACATACATTTTGCTTCTTTTTTTTGTTTGTTTCTTTTCTTTTTTTAGAAGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACACCACCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCATGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAAATTTTGCTTTTTAATTCAAATGTTCCATAATATATCTTCTTGATTTTTAGAGAATTTTATGTGTACGATTTACAAAGGCATTAATTCATTTGCACGATTACTTGACAAATGTTACTGAATGCCTGTTTTGAGTCATGCAGAATGCTAACTACTAGTTTGCAATGGTGAGCTTAAATGGGAACTGTTTGTAGACTCATGCAGATAAAGTCCAGTAGGGGGAAAGATACTGCAAAAATCACCACACAAATGAATATACACTTAAAATGTAAAGTAACTGCCATAAAGGAAAACCATGTGATTCAATGAACATGTGAAAAAATGTCTCATCATAGGAATTTAGTTATAAATTCTGAGTAAAATATTCATTTATTAGTGTCAAGCACCAGGATATCCTTGTATGTTTTTTATAAAGATTTTGTCCTAAGAAATGAGAGGAAATTGTTACAAAACCTAGAATGAATTGCAGACAAGATACGCACAATGTAGAAATACTGTTCCCTACCCTCCTCACCAAACATTTTTATAATGTTTGTGAAGTAGGAAGAAAGGACGTCAGAAAGCACAGAAAGAAGAAAATATGATCAGTATGCTAAAAATGTTTCCTTCCATCTAGTAGACAAATTGCTCTAAAAGAGTTGGGATTCAGTTCAGGTTGTGTTTCATTTTTGTTTTTTAACCCAAGCGGGCAAAAATAGTTTTCAACATACCACTTGTAGAAAACTCTTAATTTAAATGTGTGTGCATAACCATTAAATACATGCTTAGTTTTAATGTTTTCCAGTGATTGATAAAGGGTTGTATGGTGTTATCTTTGGTCTGTTCCAGGAGATTATGTGGTCATGTCTGTCTACTTTGATCTGAGCAGAAGAATGGGATACTTTACCATCCAGACCTATATCTCCTGCACACTCATTGTCGTCCTATCCTGGGTGTCTTTCTGGATCAATAAGGATGCTGTTCCAGCCAGAACATCTTTAGGTGAGACACCTTTGTTTATGTTGCAGTTTCTCAAGATAAGTACCAAATACAAGTAATTTTTATGTCCATTTCTATGTTGATCTGCTTTAAATTTAGCCTGCAATTGCATAGAAATACCATTTGTTTCATATTCAAGAGAACTGGCATTTTTAATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGCACATAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGAGGGATTGGGGAGGAAAAGCATTAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGCATAATAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTACTTCTATAGTTGGGTTCTCCTTAGTTACCTTGATAGGTTTTCTTGAGTAACTTTTCTTAAGAAATTTTAGTTAACTATTTTTTAAAAACTGTTTTAATATTAACAGATGTGTTTGTTTAGTTCTCTGGATAATATGCTGAAGCTGCTTGCACCAGCTCATGAAAGTTGATTGTGTTTATCTCTTCCCAACTTGGTATTCGGTGATGCCACATTGTTAATGTGAAATCACCCAAGGAGGAAATATTAACAACATGGAAACAAAAGTCAGGGCCTTCTTTTTTCTAGAGTTAATTGTTACACATTCACCAGCACGCCATTGGCTGTTGGCTATTCCCCACGAGTAATTATTGGGATAACATTTGAAGTAATCGGCTCTTTACAGAACAGCGATGGAAAAAATTATTTTTGAGAAAACATATTTACCTGTGAAATTTTTGGGGGAAAAGCGACTCTTAAGATTATTTGCAATTTGCTCAATCTAATATATATGGTGATCTTTGTCTTGAATTTTCACATCTGTTTCTTCACATGGGGAAGAAGACTCACACAGACTAAAACAAAGCCCAACACATGAAACTTTTTAAAACCTTAACTAAAAATAAAGCTAGTGGACGTGAACAAAATTCAACACCCTTTCATCAGCTATGTAAAACCTAGAACCACATCCCTTGCTAACTGTCTAAAGAGTCAGTAGGGTGTAATAGCTAGGAAATTGGGTTTTGGAGTCCCACAAATATGGGTTTGACATCACACATTTAGGATAACATTAGAATGTCATTTAATCTCTAATTCACAGTTTCCTCATATATAAAACATGTATAATTTCCTGTACCTAACTTATTGGGTTCTACTAGGGTTAAAGTATTCGATGCAAATTGCACATAAATAGTAAAGCCTCAGAAATGTTGGCTACTATAGTCATTTTCTGACAAAATGGTCTGTACTAAGTTATTAAGCTGAGGGCAGAAGTGATTACTGGGGGAAAAGACATCATTTGCATATCTGTCCTCTTCCAAACCTAATTTAGTTTCCCATCTGTTTCAAAAGAAAGTTATTTTGATTTTTCCTGTTATATGTGGTACTTTGTGTTACAAGTCCTTCTCAAAAATTAAAATATCTTGTCTAATGCTACACGCTGAAACAAACCCCAAATATGTTGAGCCTATTACTTTCGGACTATTACTTGTCACTATGAACAGATACATACTGTATTACAAGCTTCTATGTCTGTCATCAGAATGTCAGTCTTGTACATCTCTAGTACAGTGCCTGGAACATGGCTGGTACCTCAAATAATTGTTCAATTGATGTATACACTTATGTATGGCTGGAGCAAATACATTGATGTATTCTAATCCACCC
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Task1_train_9798
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This variant affects gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2
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Task1_train_9799
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This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene GABRG2 (gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Febrile seizures, familial, 8
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ATGTCCCATTGGAAGCCTAATTCCCTGATCAGTGCTAGGTCATGATCACTACCTCAGCCAGGTCTGACTTAAACAAGTAACTGTATGCCAATCTAACAAAAGGCAGTGTTAAGAGGCATTCAAAACCCCACTTAGGAAATATTGCAAGGTTAGGGGACAGTCTACTCCCTCAAAGAGCAGCCAATAAAGGCCTTTCTATTTCAGCAGCTTTGAGGGGTATGGGGTGAAGCTTGAGAGTGGGAAAGAAAAACTAGACTGAGTAGTAATAACTCACCCCGCTAATTCAATCTTCTCTGCATGAGGCTTGTAGGGCACCTTATTTTCAAATCAGATCAAATCAGCCAAGTAAGTAGGGAAACGTAGGCACAAAGCCAACTAATCAAGCTAAAAGATATGATTTGAATTTAATTATCTATGTATTTTACAGCAAAATATAATTTAGCAAAGAAAAAAGAAGCAACATTTGAAAAGCTATCTCATTTATTCATCTCACATTGTGAGTGCAGATACAATATTTGAAACTGATATTCTCTAAGAATATTTTAAAAAGATGTAGTAACTGAGATGTGTTTCTCTAATATATTTTCTGATTTTAAAAACTAAAATGCTTTAAAATTTTACTTGGGATGATTCAAAATGAATGACGTGAAATTTTAAGAGCAACTTATGCATCATGACTTTAAAAAGAGACTTCAAATTGTGTCACAATAAATTGTTCTCATGCATCGCTACATGGTTATTCCTTTATTCTTTTAGTAGTGTTTCTTAATATATTCTCTGGATTATTTACATACATTTTGCTTCTTTTTTTTGTTTGTTTCTTTTCTTTTTTTAGAAGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACACCACCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCTCATGATCCGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCAAATTTTGCTTTTTAATTCAAATGTTCCATAATATATCTTCTTGATTTTTAGAGAATTTTATGTGTACGATTTACAAAGGCATTAATTCATTTGCACGATTACTTGACAAATGTTACTGAATGCCTGTTTTGAGTCATGCAGAATGCTAACTACTAGTTTGCAATGGTGAGCTTAAATGGGAACTGTTTGTAGACTCATGCAGATAAAGTCCAGTAGGGGGAAAGATACTGCAAAAATCACCACACAAATGAATATACACTTAAAATGTAAAGTAACTGCCATAAAGGAAAACCATGTGATTCAATGAACATGTGAAAAAATGTCTCATCATAGGAATTTAGTTATAAATTCTGAGTAAAATATTCATTTATTAGTGTCAAGCACCAGGATATCCTTGTATGTTTTTTATAAAGATTTTGTCCTAAGAAATGAGAGGAAATTGTTACAAAACCTAGAATGAATTGCAGACAAGATACGCACAATGTAGAAATACTGTTCCCTACCCTCCTCACCAAACATTTTTATAATGTTTGTGAAGTAGGAAGAAAGGACGTCAGAAAGCACAGAAAGAAGAAAATATGATCAGTATGCTAAAAATGTTTCCTTCCATCTAGTAGACAAATTGCTCTAAAAGAGTTGGGATTCAGTTCAGGTTGTGTTTCATTTTTGTTTTTTAACCCAAGCGGGCAAAAATAGTTTTCAACATACCACTTGTAGAAAACTCTTAATTTAAATGTGTGTGCATAACCATTAAATACATGCTTAGTTTTAATGTTTTCCAGTGATTGATAAAGGGTTGTATGGTGTTATCTTTGGTCTGTTCCAGGAGATTATGTGGTCATGTCTGTCTACTTTGATCTGAGCAGAAGAATGGGATACTTTACCATCCAGACCTATATCCCCTGCACACTCATTGTCGTCCTATCCTGGGTGTCTTTCTGGATCAATAAGGATGCTGTTCCAGCCAGAACATCTTTAGGTGAGACACCTTTGTTTATGTTGCAGTTTCTCAAGATAAGTACCAAATACAAGTAATTTTTATGTCCATTTCTATGTTGATCTGCTTTAAATTTAGCCTGCAATTGCATAGAAATACCATTTGTTTCATATTCAAGAGAACTGGCATTTTTAATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGCACATAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTTGTGGGGTGGAGGGATTGGGGAGGAAAAGCATTAGGAGATATACCTAATGTTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGCATAATAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTTTACTTCTATAGTTGGGTTCTCCTTAGTTACCTTGATAGGTTTTCTTGAGTAACTTTTCTTAAGAAATTTTAGTTAACTATTTTTTAAAAACTGTTTTAATATTAACAGATGTGTTTGTTTAGTTCTCTGGATAATATGCTGAAGCTGCTTGCACCAGCTCATGAAAGTTGATTGTGTTTATCTCTTCCCAACTTGGTATTCGGTGATGCCACATTGTTAATGTGAAATCACCCAAGGAGGAAATATTAACAACATGGAAACAAAAGTCAGGGCCTTCTTTTTTCTAGAGTTAATTGTTACACATTCACCAGCACGCCATTGGCTGTTGGCTATTCCCCACGAGTAATTATTGGGATAACATTTGAAGTAATCGGCTCTTTACAGAACAGCGATGGAAAAAATTATTTTTGAGAAAACATATTTACCTGTGAAATTTTTGGGGGAAAAGCGACTCTTAAGATTATTTGCAATTTGCTCAATCTAATATATATGGTGATCTTTGTCTTGAATTTTCACATCTGTTTCTTCACATGGGGAAGAAGACTCACACAGACTAAAACAAAGCCCAACACATGAAACTTTTTAAAACCTTAACTAAAAATAAAGCTAGTGGACGTGAACAAAATTCAACACCCTTTCATCAGCTATGTAAAACCTAGAACCACATCCCTTGCTAACTGTCTAAAGAGTCAGTAGGGTGTAATAGCTAGGAAATTGGGTTTTGGAGTCCCACAAATATGGGTTTGACATCACACATTTAGGATAACATTAGAATGTCATTTAATCTCTAATTCACAGTTTCCTCATATATAAAACATGTATAATTTCCTGTACCTAACTTATTGGGTTCTACTAGGGTTAAAGTATTCGATGCAAATTGCACATAAATAGTAAAGCCTCAGAAATGTTGGCTACTATAGTCATTTTCTGACAAAATGGTCTGTACTAAGTTATTAAGCTGAGGGCAGAAGTGATTACTGGGGGAAAAGACATCATTTGCATATCTGTCCTCTTCCAAACCTAATTTAGTTTCCCATCTGTTTCAAAAGAAAGTTATTTTGATTTTTCCTGTTATATGTGGTACTTTGTGTTACAAGTCCTTCTCAAAAATTAAAATATCTTGTCTAATGCTACACGCTGAAACAAACCCCAAATATGTTGAGCCTATTACTTTCGGACTATTACTTGTCACTATGAACAGATACATACTGTATTACAAGCTTCTATGTCTGTCATCAGAATGTCAGTCTTGTACATCTCTAGTACAGTGCCTGGAACATGGCTGGTACCTCAAATAATTGTTCAATTGATGTATACACTTATGTATGGCTGGAGCAAATACATTGATGTATTCTAATCCACCCTCTTCCCAAAAACATTTTAAGGAAGAGATTTCC
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