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Gene KLHL24 (kelch like family member 24), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type
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Task1_train_7901
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This mutation is located in gene KLHL24 (kelch like family member 24) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Epidermolysis bullosa simplex 6, generalized, with scarring and hair loss
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TGATGTTACGTATTTTATTTCCCTTTGTGTCACTTAAAAAGTGGGGTACAATTTAATATGCGACAGGGTACACAAAATGCAGCCTTAAGATGTTAACTTTCAAGTCTCAGTTTTATTTGTGGCTTGCGAATGTAGGATGGCATCTCATTTTTTAGATTATATTATCTGTGACATCCTTTAGCTGACTTCTTTTTGCTTGCCAGTCTTAGGCCTGAATGTCTGACTTGAAATATTTCAAGAAGTTGGGAATGGTAGAAGGGATGTGTATGAAATTCTGAGAGTATGGCAATAGATGAGGTACCCTGAGTGATCTTAAACCAATTACTAATACACTTTGAATCATGTATCAGCTTCTGAAGATGTGGAAAGGGAGTAGAAGAATCGCCTTAAAATTAACCTTAAAGAGAATTGGGCTGGGCACCATGCCTCATACCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCCCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCTTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGGTACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGCAGAATCCCTTGAACCTAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCTTGTTTCCAAAAAAAAAAAGAGACACAGAGAGAGAATTGATGGCTATAGCCAAGTGCCTCAATCCATCAGTTACTTACTGAAAGTCATTTCTGAGGGGGTTTTGGGATGTTTCTTATTAGTGAAAGGGAACAAGACCTAGATAACATGCATGAAATTTTTTTAAATGAATATTAAATTTTATAATAGAAATTTTGGTAGAAAATAGAGAAGATAAATAAAACATTTTAGCATATGTACATCCTATCCCTAGATTCACAGATACATTATTTTTTCTGTTGGCATATGTTTTGTGATCTACTTTTTCACTTACTGTGTGGTTACTACTTCCCCATGTCGTTAAATAGTCATATATAATTTTTAATGGTTGCATAGACTTTGTTCTAGCCAGAAGATGTACTGTGGTTTGACCAATCCCCTCTTATAGGGCATTTAGGTTATTTTGAGTATTTTCTATCAATACAGCATTGGACATCTGCATAGATAAATCTGTCGACATAATTCTGATTATTTCCTTAGGAGAGAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGGACTTGCTGGTCAAACAATGTACATATTTTTAAAGGCTATTGATAGATATAGCTAAATTCCTCTCTAGGAATTCTATATTAAGATAATAATTATTTCACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGAGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCCCATCTCTACAAAAAGTAAAAAAAAAAATAGCCAGGCATGGTGGTACGCACACATAGTCACAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATCATGTCACTTTACTCCAAACTTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAATAAAAAAGATTCTTAAAAAGAAAGATAACTGTTAGAATTCTAACTGTAGTCAAATTGTGTCTTACACCATTCTGACTTAACTCTACAGTCAATAGTATGAAACTCAGCTCTGTAAATGGGGAGGAAACGGAAGGTTATTAGTAACTCACGAAGTACATAGTATCCTTTCAGCTAGAAAAGGGGAGCTTAAGGAGTACTATTGCAAATTACCCCAATGTTCTAATTGTTCAAATGCAAATTTTTGTTGATTAGTTTTTATTAACATGAGATAGTGCTGTGTACCCTATATGAAATATATTATGTGATTTTGTTGTAGTGTTTATATTAAAATGAAATTATGTGATTTGAATACTGAATTTTTTGCATATTGAAATGTTTTCCTTTTTTTACTTTTAGCCACATAAAGAAGATCCCTAATAGTCATTTCTCAACAATTATATAGTCAACTGATGTAACAATGGTACTAATATTGGGACGCAGACTAAACAGAGAGGATCTTGGGGTGCGTGATTCCCCAGCAACTAAGCGAAAAGTTTTTGAAATGGACCCCAAATCTCTGACAGGTCATGAGTTTTTTGACTTCTCTTCAGGATCATCCCATGCCGAAAACATACTCCAGATATTTAATGAATTTCGTGATAGCCGCTTATTCACAGATGTTATCATTTGTGTGGAAGGAAAAGAATTTCCTTGCCATAGAGCTGTGCTCTCAGCCTGTAGCAGCTACTTCAGAGCTATGTTTTGTAATGACCACAGGGAAAGCCGAGAAATGTTGGTTGAGATCAATGGTATTTTAGCTGAAGCTATGGAATGTTTTTTGCAGTATGTTTATACTGGAAAGGTGAAGATCACTACAGAGAATGTACAGTATCTCTTTGAGACATCAAGCCTCTTTCAGATTAGTGTTCTCCGTGATGCATGTGCCAAGTTCTTGGAGGAGCAACTTGATCCTTGTAATTGCTTAGGAATCCAGCGCTTTGCTGATACCCATTCACTCAAAACACTCTTCACAAAATGCAAAAATTTTGCGTTACAGACTTTTGAGGATGTATCCCAGCACGAAGAATTTCTTGAGCTTGACAAAGATGAACTTATTGATTATATTTGTAGTGATGAACTTGTTATTGGTAAAGAGGAGATGGTTTTTGAAGCCGTCATGCGTTGGGTCTATCGTGCCGTTGATCTGAGAAGACCACTGTTACACGAGCTCCTGACACATGTGAGACTCCCTCTGTTGCATCCCAACTACTTTGTTCAAACAGTTGAAGTGGACCAATTGATCCAGAATTCTCCTGAGTGTTATCAGTTGTTGCATGAAGCAAGACGGTACCACATACTTGGGAATGAAATGATGTCCCCAAGGACTAGGCCACGCAGGTGAGAAGACTGTTTTCAAATATAGTTAACAAAAGTTTTTAATATATCTTTAAACCTCCTGAATGCAATCTCAGTGTTGTCATTTATATGCACTGTCTACCTGTGGCTGTATATAATTTTAGATTTATTTTGGATTATATGTCACTAGAATGTCTTTCCTAGTGAATTCTAGATTCAACAGTAGCATTTTTTGTTATTGTTGTTTTGTGCTATCAAACAGTGTAGCAAAGGGTCTTTGCAACTGTGCATATCTCAACATATTTCTACTAATTTCTCTTAACCTTTGTAGGGCCCCAAACCATTCCACTTTTCTTTCCAAAGAGTCTTTGGATACAGGGTAGCTAAGATTTTAGTAGGCTCTCTTGGACTGCCTCTACTTATAAAAAAACAATTTGCTCCTGGGCACAGGGGCTCACACCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGAGGAGCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCTCATCGCTACTAAAAATAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGGACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGAAGGTTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGATGCTGTGAGCCATGCTCTTACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTTTGCACATCCACAGACTGGCCTTTGTCCTAACACAGAAGCATGAAATATAGAGGTGAATTAAATAAGCTGGTATACATTGAGTGAATTCTGAGATGTAAAATCCAGGCCTCAAATATTACTTAATTGTCACAGTTATTATATTTAATGTCAATCTCAATTTTAAAAAATCTTTTTTCTGAATGTGAAAATTACATCATCATTATAGAGAATTTGGAAAATGTGTGCTTAGGGGGTAGAATGCAGTTAAATATTGTAGCATATTTGTATCTTCTTCCAGTATATTATTTCTATAAAATACTTATCGATTTTAATTCATAAACTATAGAAAAATAATCTCCATGCCTTAATAGTGGAAGGAATATTTATTGTGAATAAGCAAGAAATGCTTGTTATGAGAAATATTACAGTAAATTATCCTTTTAATCCTTTTAATAT
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Task1_train_7902
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A mutation found in KLHL24 (kelch like family member 24) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7903
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A variant has been detected on Chromosome 3 in KLHL24 (kelch like family member 24). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type
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Task1_train_7904
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A variant has been detected on Chromosome 3 in KLHL24 (kelch like family member 24). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type
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Task1_train_7905
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The gene KLHL24 (kelch like family member 24) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Epidermolysis bullosa simplex 6, generalized, with scarring and hair loss
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ATGTTACGTATTTTATTTCCCTTTGTGTCACTTAAAAAGTGGGGTACAATTTAATATGCGACAGGGTACACAAAATGCAGCCTTAAGATGTTAACTTTCAAGTCTCAGTTTTATTTGTGGCTTGCGAATGTAGGATGGCATCTCATTTTTTAGATTATATTATCTGTGACATCCTTTAGCTGACTTCTTTTTGCTTGCCAGTCTTAGGCCTGAATGTCTGACTTGAAATATTTCAAGAAGTTGGGAATGGTAGAAGGGATGTGTATGAAATTCTGAGAGTATGGCAATAGATGAGGTACCCTGAGTGATCTTAAACCAATTACTAATACACTTTGAATCATGTATCAGCTTCTGAAGATGTGGAAAGGGAGTAGAAGAATCGCCTTAAAATTAACCTTAAAGAGAATTGGGCTGGGCACCATGCCTCATACCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCCCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCTTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGGTACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGCAGAATCCCTTGAACCTAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCTTGTTTCCAAAAAAAAAAAGAGACACAGAGAGAGAATTGATGGCTATAGCCAAGTGCCTCAATCCATCAGTTACTTACTGAAAGTCATTTCTGAGGGGGTTTTGGGATGTTTCTTATTAGTGAAAGGGAACAAGACCTAGATAACATGCATGAAATTTTTTTAAATGAATATTAAATTTTATAATAGAAATTTTGGTAGAAAATAGAGAAGATAAATAAAACATTTTAGCATATGTACATCCTATCCCTAGATTCACAGATACATTATTTTTTCTGTTGGCATATGTTTTGTGATCTACTTTTTCACTTACTGTGTGGTTACTACTTCCCCATGTCGTTAAATAGTCATATATAATTTTTAATGGTTGCATAGACTTTGTTCTAGCCAGAAGATGTACTGTGGTTTGACCAATCCCCTCTTATAGGGCATTTAGGTTATTTTGAGTATTTTCTATCAATACAGCATTGGACATCTGCATAGATAAATCTGTCGACATAATTCTGATTATTTCCTTAGGAGAGAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGGACTTGCTGGTCAAACAATGTACATATTTTTAAAGGCTATTGATAGATATAGCTAAATTCCTCTCTAGGAATTCTATATTAAGATAATAATTATTTCACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGAGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCCCATCTCTACAAAAAGTAAAAAAAAAAATAGCCAGGCATGGTGGTACGCACACATAGTCACAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATCATGTCACTTTACTCCAAACTTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAATAAAAAAGATTCTTAAAAAGAAAGATAACTGTTAGAATTCTAACTGTAGTCAAATTGTGTCTTACACCATTCTGACTTAACTCTACAGTCAATAGTATGAAACTCAGCTCTGTAAATGGGGAGGAAACGGAAGGTTATTAGTAACTCACGAAGTACATAGTATCCTTTCAGCTAGAAAAGGGGAGCTTAAGGAGTACTATTGCAAATTACCCCAATGTTCTAATTGTTCAAATGCAAATTTTTGTTGATTAGTTTTTATTAACATGAGATAGTGCTGTGTACCCTATATGAAATATATTATGTGATTTTGTTGTAGTGTTTATATTAAAATGAAATTATGTGATTTGAATACTGAATTTTTTGCATATTGAAATGTTTTCCTTTTTTTACTTTTAGCCACATAAAGAAGATCCCTAATAGTCATTTCTCAACAATTATATAGTCAACTGATGTAACAATGGTACTAATATTGGGACGCAGACTAAACAGAGAGGATCTTGGGGTGCGTGATTCCCCAGCAACTAAGCGAAAAGTTTTTGAAATGGACCCCAAATCTCTGACAGGTCATGAGTTTTTTGACTTCTCTTCAGGATCATCCCATGCCGAAAACATACTCCAGATATTTAATGAATTTCGTGATAGCCGCTTATTCACAGATGTTATCATTTGTGTGGAAGGAAAAGAATTTCCTTGCCATAGAGCTGTGCTCTCAGCCTGTAGCAGCTACTTCAGAGCTATGTTTTGTAATGACCACAGGGAAAGCCGAGAAATGTTGGTTGAGATCAATGGTATTTTAGCTGAAGCTATGGAATGTTTTTTGCAGTATGTTTATACTGGAAAGGTGAAGATCACTACAGAGAATGTACAGTATCTCTTTGAGACATCAAGCCTCTTTCAGATTAGTGTTCTCCGTGATGCATGTGCCAAGTTCTTGGAGGAGCAACTTGATCCTTGTAATTGCTTAGGAATCCAGCGCTTTGCTGATACCCATTCACTCAAAACACTCTTCACAAAATGCAAAAATTTTGCGTTACAGACTTTTGAGGATGTATCCCAGCACGAAGAATTTCTTGAGCTTGACAAAGATGAACTTATTGATTATATTTGTAGTGATGAACTTGTTATTGGTAAAGAGGAGATGGTTTTTGAAGCCGTCATGCGTTGGGTCTATCGTGCCGTTGATCTGAGAAGACCACTGTTACACGAGCTCCTGACACATGTGAGACTCCCTCTGTTGCATCCCAACTACTTTGTTCAAACAGTTGAAGTGGACCAATTGATCCAGAATTCTCCTGAGTGTTATCAGTTGTTGCATGAAGCAAGACGGTACCACATACTTGGGAATGAAATGATGTCCCCAAGGACTAGGCCACGCAGGTGAGAAGACTGTTTTCAAATATAGTTAACAAAAGTTTTTAATATATCTTTAAACCTCCTGAATGCAATCTCAGTGTTGTCATTTATATGCACTGTCTACCTGTGGCTGTATATAATTTTAGATTTATTTTGGATTATATGTCACTAGAATGTCTTTCCTAGTGAATTCTAGATTCAACAGTAGCATTTTTTGTTATTGTTGTTTTGTGCTATCAAACAGTGTAGCAAAGGGTCTTTGCAACTGTGCATATCTCAACATATTTCTACTAATTTCTCTTAACCTTTGTAGGGCCCCAAACCATTCCACTTTTCTTTCCAAAGAGTCTTTGGATACAGGGTAGCTAAGATTTTAGTAGGCTCTCTTGGACTGCCTCTACTTATAAAAAAACAATTTGCTCCTGGGCACAGGGGCTCACACCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGAGGAGCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCTCATCGCTACTAAAAATAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGGACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGAAGGTTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGATGCTGTGAGCCATGCTCTTACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTTTGCACATCCACAGACTGGCCTTTGTCCTAACACAGAAGCATGAAATATAGAGGTGAATTAAATAAGCTGGTATACATTGAGTGAATTCTGAGATGTAAAATCCAGGCCTCAAATATTACTTAATTGTCACAGTTATTATATTTAATGTCAATCTCAATTTTAAAAAATCTTTTTTCTGAATGTGAAAATTACATCATCATTATAGAGAATTTGGAAAATGTGTGCTTAGGGGGTAGAATGCAGTTAAATATTGTAGCATATTTGTATCTTCTTCCAGTATATTATTTCTATAAAATACTTATCGATTTTAATTCATAAACTATAGAAAAATAATCTCCATGCCTTAATAGTGGAAGGAATATTTATTGTGAATAAGCAAGAAATGCTTGTTATGAGAAATATTACAGTAAATTATCCTTTTAATCCTTTTAATATTT
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Task1_train_7906
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A variant has been detected on Chromosome 3 in KLHL24 (kelch like family member 24). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type
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ATGTTACGTATTTTATTTCCCTTTGTGTCACTTAAAAAGTGGGGTACAATTTAATATGCGACAGGGTACACAAAATGCAGCCTTAAGATGTTAACTTTCAAGTCTCAGTTTTATTTGTGGCTTGCGAATGTAGGATGGCATCTCATTTTTTAGATTATATTATCTGTGACATCCTTTAGCTGACTTCTTTTTGCTTGCCAGTCTTAGGCCTGAATGTCTGACTTGAAATATTTCAAGAAGTTGGGAATGGTAGAAGGGATGTGTATGAAATTCTGAGAGTATGGCAATAGATGAGGTACCCTGAGTGATCTTAAACCAATTACTAATACACTTTGAATCATGTATCAGCTTCTGAAGATGTGGAAAGGGAGTAGAAGAATCGCCTTAAAATTAACCTTAAAGAGAATTGGGCTGGGCACCATGCCTCATACCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCCCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCTTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGGTACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGCAGAATCCCTTGAACCTAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCTTGTTTCCAAAAAAAAAAAGAGACACAGAGAGAGAATTGATGGCTATAGCCAAGTGCCTCAATCCATCAGTTACTTACTGAAAGTCATTTCTGAGGGGGTTTTGGGATGTTTCTTATTAGTGAAAGGGAACAAGACCTAGATAACATGCATGAAATTTTTTTAAATGAATATTAAATTTTATAATAGAAATTTTGGTAGAAAATAGAGAAGATAAATAAAACATTTTAGCATATGTACATCCTATCCCTAGATTCACAGATACATTATTTTTTCTGTTGGCATATGTTTTGTGATCTACTTTTTCACTTACTGTGTGGTTACTACTTCCCCATGTCGTTAAATAGTCATATATAATTTTTAATGGTTGCATAGACTTTGTTCTAGCCAGAAGATGTACTGTGGTTTGACCAATCCCCTCTTATAGGGCATTTAGGTTATTTTGAGTATTTTCTATCAATACAGCATTGGACATCTGCATAGATAAATCTGTCGACATAATTCTGATTATTTCCTTAGGAGAGAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGGACTTGCTGGTCAAACAATGTACATATTTTTAAAGGCTATTGATAGATATAGCTAAATTCCTCTCTAGGAATTCTATATTAAGATAATAATTATTTCACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGAGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCCCATCTCTACAAAAAGTAAAAAAAAAAATAGCCAGGCATGGTGGTACGCACACATAGTCACAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATCATGTCACTTTACTCCAAACTTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAATAAAAAAGATTCTTAAAAAGAAAGATAACTGTTAGAATTCTAACTGTAGTCAAATTGTGTCTTACACCATTCTGACTTAACTCTACAGTCAATAGTATGAAACTCAGCTCTGTAAATGGGGAGGAAACGGAAGGTTATTAGTAACTCACGAAGTACATAGTATCCTTTCAGCTAGAAAAGGGGAGCTTAAGGAGTACTATTGCAAATTACCCCAATGTTCTAATTGTTCAAATGCAAATTTTTGTTGATTAGTTTTTATTAACATGAGATAGTGCTGTGTACCCTATATGAAATATATTATGTGATTTTGTTGTAGTGTTTATATTAAAATGAAATTATGTGATTTGAATACTGAATTTTTTGCATATTGAAATGTTTTCCTTTTTTTACTTTTAGCCACATAAAGAAGATCCCTAATAGTCATTTCTCAACAATTATATAGTCAACTGATGTAACAATGGTACTAATATTGGGACGCAGACTAAACAGAGAGGATCTTGGGGTGCGTGATTCCCCAGCAACTAAGCGAAAAGTTTTTGAAATGGACCCCAAATCTCTGACAGGTCATGAGTTTTTTGACTTCTCTTCAGGATCATCCCATGCCGAAAACATACTCCAGATATTTAATGAATTTCGTGATAGCCGCTTATTCACAGATGTTATCATTTGTGTGGAAGGAAAAGAATTTCCTTGCCATAGAGCTGTGCTCTCAGCCTGTAGCAGCTACTTCAGAGCTATGTTTTGTAATGACCACAGGGAAAGCCGAGAAATGTTGGTTGAGATCAATGGTATTTTAGCTGAAGCTATGGAATGTTTTTTGCAGTATGTTTATACTGGAAAGGTGAAGATCACTACAGAGAATGTACAGTATCTCTTTGAGACATCAAGCCTCTTTCAGATTAGTGTTCTCCGTGATGCATGTGCCAAGTTCTTGGAGGAGCAACTTGATCCTTGTAATTGCTTAGGAATCCAGCGCTTTGCTGATACCCATTCACTCAAAACACTCTTCACAAAATGCAAAAATTTTGCGTTACAGACTTTTGAGGATGTATCCCAGCACGAAGAATTTCTTGAGCTTGACAAAGATGAACTTATTGATTATATTTGTAGTGATGAACTTGTTATTGGTAAAGAGGAGATGGTTTTTGAAGCCGTCATGCGTTGGGTCTATCGTGCCGTTGATCTGAGAAGACCACTGTTACACGAGCTCCTGACACATGTGAGACTCCCTCTGTTGCATCCCAACTACTTTGTTCAAACAGTTGAAGTGGACCAATTGATCCAGAATTCTCCTGAGTGTTATCAGTTGTTGCATGAAGCAAGACGGTACCACATACTTGGGAATGAAATGATGTCCCCAAGGACTAGGCCACGCAGGTGAGAAGACTGTTTTCAAATATAGTTAACAAAAGTTTTTAATATATCTTTAAACCTCCTGAATGCAATCTCAGTGTTGTCATTTATATGCACTGTCTACCTGTGGCTGTATATAATTTTAGATTTATTTTGGATTATATGTCACTAGAATGTCTTTCCTAGTGAATTCTAGATTCAACAGTAGCATTTTTTGTTATTGTTGTTTTGTGCTATCAAACAGTGTAGCAAAGGGTCTTTGCAACTGTGCATATCTCAACATATTTCTACTAATTTCTCTTAACCTTTGTAGGGCCCCAAACCATTCCACTTTTCTTTCCAAAGAGTCTTTGGATACAGGGTAGCTAAGATTTTAGTAGGCTCTCTTGGACTGCCTCTACTTATAAAAAAACAATTTGCTCCTGGGCACAGGGGCTCACACCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGAGGAGCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCTCATCGCTACTAAAAATAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGGACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGAAGGTTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGATGCTGTGAGCCATGCTCTTACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTTTGCACATCCACAGACTGGCCTTTGTCCTAACACAGAAGCATGAAATATAGAGGTGAATTAAATAAGCTGGTATACATTGAGTGAATTCTGAGATGTAAAATCCAGGCCTCAAATATTACTTAATTGTCACAGTTATTATATTTAATGTCAATCTCAATTTTAAAAAATCTTTTTTCTGAATGTGAAAATTACATCATCATTATAGAGAATTTGGAAAATGTGTGCTTAGGGGGTAGAATGCAGTTAAATATTGTAGCATATTTGTATCTTCTTCCAGTATATTATTTCTATAAAATACTTATCGATTTTAATTCATAAACTATAGAAAAATAATCTCCATGCCTTAATAGTGGAAGGAATATTTATTGTGAATAAGCAAGAAATGCTTGTTATGAGAAATATTACAGTAAATTATCCTTTTAATCCTTTTAATATTT
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ATGTTACGTATTTTATTTCCCTTTGTGTCACTTAAAAAGTGGGGTACAATTTAATATGCGACAGGGTACACAAAATGCAGCCTTAAGATGTTAACTTTCAAGTCTCAGTTTTATTTGTGGCTTGCGAATGTAGGATGGCATCTCATTTTTTAGATTATATTATCTGTGACATCCTTTAGCTGACTTCTTTTTGCTTGCCAGTCTTAGGCCTGAATGTCTGACTTGAAATATTTCAAGAAGTTGGGAATGGTAGAAGGGATGTGTATGAAATTCTGAGAGTATGGCAATAGATGAGGTACCCTGAGTGATCTTAAACCAATTACTAATACACTTTGAATCATGTATCAGCTTCTGAAGATGTGGAAAGGGAGTAGAAGAATCGCCTTAAAATTAACCTTAAAGAGAATTGGGCTGGGCACCATGCCTCATACCTATAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCCCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCTTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGGTACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGCAGAATCCCTTGAACCTAGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGTCAAGATCGCGCCATTGCACTTCAGCCTGGGTGACAGAATGAGACCTTGTTTCCAAAAAAAAAAAGAGACACAGAGAGAGAATTGATGGCTATAGCCAAGTGCCTCAATCCATCAGTTACTTACTGAAAGTCATTTCTGAGGGGGTTTTGGGATGTTTCTTATTAGTGAAAGGGAACAAGACCTAGATAACATGCATGAAATTTTTTTAAATGAATATTAAATTTTATAATAGAAATTTTGGTAGAAAATAGAGAAGATAAATAAAACATTTTAGCATATGTACATCCTATCCCTAGATTCACAGATACATTATTTTTTCTGTTGGCATATGTTTTGTGATCTACTTTTTCACTTACTGTGTGGTTACTACTTCCCCATGTCGTTAAATAGTCATATATAATTTTTAATGGTTGCATAGACTTTGTTCTAGCCAGAAGATGTACTGTGGTTTGACCAATCCCCTCTTATAGGGCATTTAGGTTATTTTGAGTATTTTCTATCAATACAGCATTGGACATCTGCATAGATAAATCTGTCGACATAATTCTGATTATTTCCTTAGGAGAGAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGGACTTGCTGGTCAAACAATGTACATATTTTTAAAGGCTATTGATAGATATAGCTAAATTCCTCTCTAGGAATTCTATATTAAGATAATAATTATTTCACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGAGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCCCATCTCTACAAAAAGTAAAAAAAAAAATAGCCAGGCATGGTGGTACGCACACATAGTCACAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATCATGTCACTTTACTCCAAACTTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAATAAAAAAGATTCTTAAAAAGAAAGATAACTGTTAGAATTCTAACTGTAGTCAAATTGTGTCTTACACCATTCTGACTTAACTCTACAGTCAATAGTATGAAACTCAGCTCTGTAAATGGGGAGGAAACGGAAGGTTATTAGTAACTCACGAAGTACATAGTATCCTTTCAGCTAGAAAAGGGGAGCTTAAGGAGTACTATTGCAAATTACCCCAATGTTCTAATTGTTCAAATGCAAATTTTTGTTGATTAGTTTTTATTAACATGAGATAGTGCTGTGTACCCTATATGAAATATATTATGTGATTTTGTTGTAGTGTTTATATTAAAATGAAATTATGTGATTTGAATACTGAATTTTTTGCATATTGAAATGTTTTCCTTTTTTTACTTTTAGCCACATAAAGAAGATCCCTAATAGTCATTTCTCAACAATTATATAGTCAACTGATGTAACAATTGTACTAATATTGGGACGCAGACTAAACAGAGAGGATCTTGGGGTGCGTGATTCCCCAGCAACTAAGCGAAAAGTTTTTGAAATGGACCCCAAATCTCTGACAGGTCATGAGTTTTTTGACTTCTCTTCAGGATCATCCCATGCCGAAAACATACTCCAGATATTTAATGAATTTCGTGATAGCCGCTTATTCACAGATGTTATCATTTGTGTGGAAGGAAAAGAATTTCCTTGCCATAGAGCTGTGCTCTCAGCCTGTAGCAGCTACTTCAGAGCTATGTTTTGTAATGACCACAGGGAAAGCCGAGAAATGTTGGTTGAGATCAATGGTATTTTAGCTGAAGCTATGGAATGTTTTTTGCAGTATGTTTATACTGGAAAGGTGAAGATCACTACAGAGAATGTACAGTATCTCTTTGAGACATCAAGCCTCTTTCAGATTAGTGTTCTCCGTGATGCATGTGCCAAGTTCTTGGAGGAGCAACTTGATCCTTGTAATTGCTTAGGAATCCAGCGCTTTGCTGATACCCATTCACTCAAAACACTCTTCACAAAATGCAAAAATTTTGCGTTACAGACTTTTGAGGATGTATCCCAGCACGAAGAATTTCTTGAGCTTGACAAAGATGAACTTATTGATTATATTTGTAGTGATGAACTTGTTATTGGTAAAGAGGAGATGGTTTTTGAAGCCGTCATGCGTTGGGTCTATCGTGCCGTTGATCTGAGAAGACCACTGTTACACGAGCTCCTGACACATGTGAGACTCCCTCTGTTGCATCCCAACTACTTTGTTCAAACAGTTGAAGTGGACCAATTGATCCAGAATTCTCCTGAGTGTTATCAGTTGTTGCATGAAGCAAGACGGTACCACATACTTGGGAATGAAATGATGTCCCCAAGGACTAGGCCACGCAGGTGAGAAGACTGTTTTCAAATATAGTTAACAAAAGTTTTTAATATATCTTTAAACCTCCTGAATGCAATCTCAGTGTTGTCATTTATATGCACTGTCTACCTGTGGCTGTATATAATTTTAGATTTATTTTGGATTATATGTCACTAGAATGTCTTTCCTAGTGAATTCTAGATTCAACAGTAGCATTTTTTGTTATTGTTGTTTTGTGCTATCAAACAGTGTAGCAAAGGGTCTTTGCAACTGTGCATATCTCAACATATTTCTACTAATTTCTCTTAACCTTTGTAGGGCCCCAAACCATTCCACTTTTCTTTCCAAAGAGTCTTTGGATACAGGGTAGCTAAGATTTTAGTAGGCTCTCTTGGACTGCCTCTACTTATAAAAAAACAATTTGCTCCTGGGCACAGGGGCTCACACCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGAGGAGCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCTCATCGCTACTAAAAATAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGGACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGAAGGTTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGATGCTGTGAGCCATGCTCTTACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTTTGCACATCCACAGACTGGCCTTTGTCCTAACACAGAAGCATGAAATATAGAGGTGAATTAAATAAGCTGGTATACATTGAGTGAATTCTGAGATGTAAAATCCAGGCCTCAAATATTACTTAATTGTCACAGTTATTATATTTAATGTCAATCTCAATTTTAAAAAATCTTTTTTCTGAATGTGAAAATTACATCATCATTATAGAGAATTTGGAAAATGTGTGCTTAGGGGGTAGAATGCAGTTAAATATTGTAGCATATTTGTATCTTCTTCCAGTATATTATTTCTATAAAATACTTATCGATTTTAATTCATAAACTATAGAAAAATAATCTCCATGCCTTAATAGTGGAAGGAATATTTATTGTGAATAAGCAAGAAATGCTTGTTATGAGAAATATTACAGTAAATTATCCTTTTAATCCTTTTAATATTT
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Task1_train_7907
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The following genetic variant occurs in KLHL24 (kelch like family member 24) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 29, with polyglucosan bodies
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CATATGTACATCCTATCCCTAGATTCACAGATACATTATTTTTTCTGTTGGCATATGTTTTGTGATCTACTTTTTCACTTACTGTGTGGTTACTACTTCCCCATGTCGTTAAATAGTCATATATAATTTTTAATGGTTGCATAGACTTTGTTCTAGCCAGAAGATGTACTGTGGTTTGACCAATCCCCTCTTATAGGGCATTTAGGTTATTTTGAGTATTTTCTATCAATACAGCATTGGACATCTGCATAGATAAATCTGTCGACATAATTCTGATTATTTCCTTAGGAGAGAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGGACTTGCTGGTCAAACAATGTACATATTTTTAAAGGCTATTGATAGATATAGCTAAATTCCTCTCTAGGAATTCTATATTAAGATAATAATTATTTCACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGAGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCCCATCTCTACAAAAAGTAAAAAAAAAAATAGCCAGGCATGGTGGTACGCACACATAGTCACAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATCATGTCACTTTACTCCAAACTTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAATAAAAAAGATTCTTAAAAAGAAAGATAACTGTTAGAATTCTAACTGTAGTCAAATTGTGTCTTACACCATTCTGACTTAACTCTACAGTCAATAGTATGAAACTCAGCTCTGTAAATGGGGAGGAAACGGAAGGTTATTAGTAACTCACGAAGTACATAGTATCCTTTCAGCTAGAAAAGGGGAGCTTAAGGAGTACTATTGCAAATTACCCCAATGTTCTAATTGTTCAAATGCAAATTTTTGTTGATTAGTTTTTATTAACATGAGATAGTGCTGTGTACCCTATATGAAATATATTATGTGATTTTGTTGTAGTGTTTATATTAAAATGAAATTATGTGATTTGAATACTGAATTTTTTGCATATTGAAATGTTTTCCTTTTTTTACTTTTAGCCACATAAAGAAGATCCCTAATAGTCATTTCTCAACAATTATATAGTCAACTGATGTAACAATGGTACTAATATTGGGACGCAGACTAAACAGAGAGGATCTTGGGGTGCGTGATTCCCCAGCAACTAAGCGAAAAGTTTTTGAAATGGACCCCAAATCTCTGACAGGTCATGAGTTTTTTGACTTCTCTTCAGGATCATCCCATGCCGAAAACATACTCCAGATATTTAATGAATTTCGTGATAGCCGCTTATTCACAGATGTTATCATTTGTGTGGAAGGAAAAGAATTTCCTTGCCATAGAGCTGTGCTCTCAGCCTGTAGCAGCTACTTCAGAGCTATGTTTTGTAATGACCACAGGGAAAGCCGAGAAATGTTGGTTGAGATCAATGGTATTTTAGCTGAAGCTATGGAATGTTTTTTGCAGTATGTTTATACTGGAAAGGTGAAGATCACTACAGAGAATGTACAGTATCTCTTTGAGACATCAAGCCTCTTTCAGATTAGTGTTCTCCGTGATGCATGTGCCAAGTTCTTGGAGGAGCAACTTGATCCTTGTAATTGCTTAGGAATCCAGCGCTTTGCTGATACCCATTCACTCAAAACACTCTTCACAAAATGCAAAAATTTTGCGTTACAGACTTTTGAGGATGTATCCCAGCACGAAGAATTTCTTGAGCTTGACAAAGATGAACTTATTGATTATATTTGTAGTGATGAACTTGTTATTGGTAAAGAGGAGATGGTTTTTGAAGCCGTCATGCGTTGGGTCTATCGTGCCGTTGATCTGAGAAGACCACTGTTACACGAGCTCCTGACACATGTGAGACTCCCTCTGTTGCATCCCAACTACTTTGTTCAAACAGTTGAAGTGGACCAATTGATCCAGAATTCTCCTGAGTGTTATCAGTTGTTGCATGAAGCAAGACGGTACCACATACTTGGGAATGAAATGATGTCCCCAAGGACTAGGCCACGCAGGTGAGAAGACTGTTTTCAAATATAGTTAACAAAAGTTTTTAATATATCTTTAAACCTCCTGAATGCAATCTCAGTGTTGTCATTTATATGCACTGTCTACCTGTGGCTGTATATAATTTTAGATTTATTTTGGATTATATGTCACTAGAATGTCTTTCCTAGTGAATTCTAGATTCAACAGTAGCATTTTTTGTTATTGTTGTTTTGTGCTATCAAACAGTGTAGCAAAGGGTCTTTGCAACTGTGCATATCTCAACATATTTCTACTAATTTCTCTTAACCTTTGTAGGGCCCCAAACCATTCCACTTTTCTTTCCAAAGAGTCTTTGGATACAGGGTAGCTAAGATTTTAGTAGGCTCTCTTGGACTGCCTCTACTTATAAAAAAACAATTTGCTCCTGGGCACAGGGGCTCACACCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGAGGAGCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCTCATCGCTACTAAAAATAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGGACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGAAGGTTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGATGCTGTGAGCCATGCTCTTACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTTTGCACATCCACAGACTGGCCTTTGTCCTAACACAGAAGCATGAAATATAGAGGTGAATTAAATAAGCTGGTATACATTGAGTGAATTCTGAGATGTAAAATCCAGGCCTCAAATATTACTTAATTGTCACAGTTATTATATTTAATGTCAATCTCAATTTTAAAAAATCTTTTTTCTGAATGTGAAAATTACATCATCATTATAGAGAATTTGGAAAATGTGTGCTTAGGGGGTAGAATGCAGTTAAATATTGTAGCATATTTGTATCTTCTTCCAGTATATTATTTCTATAAAATACTTATCGATTTTAATTCATAAACTATAGAAAAATAATCTCCATGCCTTAATAGTGGAAGGAATATTTATTGTGAATAAGCAAGAAATGCTTGTTATGAGAAATATTACAGTAAATTATCCTTTTAATCCTTTTAATATTTTTCTAACAAAGCTAATGTTGGTGTTGGTTTTTTTTTAATTGTGGTAAAAAACACATAACATAAACTTTACTGTCTTAATCATTTTTAATTATACATTTCAGTAATGTTAAGTATATTTACATTGTTGTGAAACTAGTATTTTTATTAGTTTATTATTGGTTTATTATTAAGCCATCTCCATTTTTTCTGTGAATTTACTATAGCATAGCTCATAAACCACATTTTTACTTAAATTTTGACTATCATTGTTTCGGAATGTTAAAAGTCAGCATACTGTGAGATAGCTTGTTTTTAAAATTTATACTAGTTTGAATAATGTATTAATTAAGAAAACTAAACAGCTTCAGAGCTGTGTGACTATTAGTTCTTCGAGAACTTTCATGAACACACAGTATCCCTCTAAAGGGAAAATCACTCCTTTTTCCAAGACAAATACCCCTGTAGCAGACTGAATGGTCTGAGGTCAGATGTGGCTAATAATACTCAGCCTGCATATCTCATAGGATTAGAGTAGGAACCAAGGGTTATATGTTGTAAAATCAAAATAAGACATTGATTACTAATATTTATAAAGACATAATTTGAATGCAATCAGATTGCAGCCTAAGGGTCCCATCACTCCTTTGAAGAGATACTTCTCCTAACTTACTTAATTATTTGATTTCCAAAAATGTATTTTATATCCAATTTTTAAGGGAACAAATCTATTTCCACAGTGAAACATCTATTTATAAATTGCAGTATCACCGTTCTTTAAGAGACAAGTATAAAAACCAAACTATAGTTCTGTTGAATTTGCAGACTCTTAAAAATACGATAGCAGATATTTATTTTATGTGGGCATTACATGAGTAATCCTTTATTTTATAACTCTGCTATCACCTTCTGTCCCTTACATTTATCTTTCACTTATC
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CATATGTACATCCTATCCCTAGATTCACAGATACATTATTTTTTCTGTTGGCATATGTTTTGTGATCTACTTTTTCACTTACTGTGTGGTTACTACTTCCCCATGTCGTTAAATAGTCATATATAATTTTTAATGGTTGCATAGACTTTGTTCTAGCCAGAAGATGTACTGTGGTTTGACCAATCCCCTCTTATAGGGCATTTAGGTTATTTTGAGTATTTTCTATCAATACAGCATTGGACATCTGCATAGATAAATCTGTCGACATAATTCTGATTATTTCCTTAGGAGAGAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGGACTTGCTGGTCAAACAATGTACATATTTTTAAAGGCTATTGATAGATATAGCTAAATTCCTCTCTAGGAATTCTATATTAAGATAATAATTATTTCACCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGAGAGGCTGAGGTGAGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGATCCCATCTCTACAAAAAGTAAAAAAAAAAATAGCCAGGCATGGTGGTACGCACACATAGTCACAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATCATGTCACTTTACTCCAAACTTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAATAAAAAAGATTCTTAAAAAGAAAGATAACTGTTAGAATTCTAACTGTAGTCAAATTGTGTCTTACACCATTCTGACTTAACTCTACAGTCAATAGTATGAAACTCAGCTCTGTAAATGGGGAGGAAACGGAAGGTTATTAGTAACTCACGAAGTACATAGTATCCTTTCAGCTAGAAAAGGGGAGCTTAAGGAGTACTATTGCAAATTACCCCAATGTTCTAATTGTTCAAATGCAAATTTTTGTTGATTAGTTTTTATTAACATGAGATAGTGCTGTGTACCCTATATGAAATATATTATGTGATTTTGTTGTAGTGTTTATATTAAAATGAAATTATGTGATTTGAATACTGAATTTTTTGCATATTGAAATGTTTTCCTTTTTTTACTTTTAGCCACATAAAGAAGATCCCTAATAGTCATTTCTCAACAATTATATAGTCAACTGATGTAACAATGGTACTAATATTGGGACGCAGACTAAACAGAGAGGATCTTGGGGTGCGTGATTCCCCAGCAACTAAGCGAAAAGTTTTTGAAATGGACCCCAAATCTCTGACAGGTCATGAGTTTTTTGACTTCTCTTCAGGATCATCCCATGCCGAAAACATACTCCAGATATTTAATGAATTTCGTGATAGCCGCTTATTCACAGATGTTATCATTTGTGTGGAAGGAAAAGAATTTCCTTGCCATAGAGCTGTGCTCTCAGCCTGTAGCAGCTACTTCAGAGCTATGTTTTGTAATGACCACAGGGAAAGCCGAGAAATGTTGGTTGAGATCAATGGTATTTTAGCTGAAGCTATGGAATGTTTTTTGCAGTATGTTTATACTGGAAAGGTGAAGATCACTACAGAGAATGTACAGTATCTCTTTGAGACATCAAGCCTCTTTCAGATTAGTGTTCTCCGTGATGCATGTGCCAAGTTCTTGGAGGAGCAACTTGATCCTTGTAATTGCTTAGGAATCCAGCGCTTTGCTGATACCCATTCACTCAAAACACTCTTCACAAAATGCAAAAATTTTGCGTTACAGACTTTTGAGGATGTATCCCAGCACGAAGAATTTCTTGAGCTTGACAAAGATGAACTTATTGATTATATTTGTAGTGATGAACTTGTTATTGGTAAAGAGGAGATGGTTTTTGAAGCCGTCATGCGTTGGGTCTATCGTGCCGTTGATCTGAGAAGACCACTGTTACACGAGCTCCTGACACATGTGAGACTCCCTCTGTTGCATCCCAACTACTTTGTTCAAACAGTTGAAGTGGACCAATTGATCCAGAATTCTCCTGAGTGTTATCAGTTGTTGCATGAAGCAAGACGGTACCACATACTTGGGAATGAAATGATGTCCCCAAGGACTAGGCCACACAGGTGAGAAGACTGTTTTCAAATATAGTTAACAAAAGTTTTTAATATATCTTTAAACCTCCTGAATGCAATCTCAGTGTTGTCATTTATATGCACTGTCTACCTGTGGCTGTATATAATTTTAGATTTATTTTGGATTATATGTCACTAGAATGTCTTTCCTAGTGAATTCTAGATTCAACAGTAGCATTTTTTGTTATTGTTGTTTTGTGCTATCAAACAGTGTAGCAAAGGGTCTTTGCAACTGTGCATATCTCAACATATTTCTACTAATTTCTCTTAACCTTTGTAGGGCCCCAAACCATTCCACTTTTCTTTCCAAAGAGTCTTTGGATACAGGGTAGCTAAGATTTTAGTAGGCTCTCTTGGACTGCCTCTACTTATAAAAAAACAATTTGCTCCTGGGCACAGGGGCTCACACCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGAGGAGCGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACCTCATCGCTACTAAAAATAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGGACCTGTAGTCCCAGTTACTCAGAAGGTTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGATGCTGTGAGCCATGCTCTTACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATGTTTGCACATCCACAGACTGGCCTTTGTCCTAACACAGAAGCATGAAATATAGAGGTGAATTAAATAAGCTGGTATACATTGAGTGAATTCTGAGATGTAAAATCCAGGCCTCAAATATTACTTAATTGTCACAGTTATTATATTTAATGTCAATCTCAATTTTAAAAAATCTTTTTTCTGAATGTGAAAATTACATCATCATTATAGAGAATTTGGAAAATGTGTGCTTAGGGGGTAGAATGCAGTTAAATATTGTAGCATATTTGTATCTTCTTCCAGTATATTATTTCTATAAAATACTTATCGATTTTAATTCATAAACTATAGAAAAATAATCTCCATGCCTTAATAGTGGAAGGAATATTTATTGTGAATAAGCAAGAAATGCTTGTTATGAGAAATATTACAGTAAATTATCCTTTTAATCCTTTTAATATTTTTCTAACAAAGCTAATGTTGGTGTTGGTTTTTTTTTAATTGTGGTAAAAAACACATAACATAAACTTTACTGTCTTAATCATTTTTAATTATACATTTCAGTAATGTTAAGTATATTTACATTGTTGTGAAACTAGTATTTTTATTAGTTTATTATTGGTTTATTATTAAGCCATCTCCATTTTTTCTGTGAATTTACTATAGCATAGCTCATAAACCACATTTTTACTTAAATTTTGACTATCATTGTTTCGGAATGTTAAAAGTCAGCATACTGTGAGATAGCTTGTTTTTAAAATTTATACTAGTTTGAATAATGTATTAATTAAGAAAACTAAACAGCTTCAGAGCTGTGTGACTATTAGTTCTTCGAGAACTTTCATGAACACACAGTATCCCTCTAAAGGGAAAATCACTCCTTTTTCCAAGACAAATACCCCTGTAGCAGACTGAATGGTCTGAGGTCAGATGTGGCTAATAATACTCAGCCTGCATATCTCATAGGATTAGAGTAGGAACCAAGGGTTATATGTTGTAAAATCAAAATAAGACATTGATTACTAATATTTATAAAGACATAATTTGAATGCAATCAGATTGCAGCCTAAGGGTCCCATCACTCCTTTGAAGAGATACTTCTCCTAACTTACTTAATTATTTGATTTCCAAAAATGTATTTTATATCCAATTTTTAAGGGAACAAATCTATTTCCACAGTGAAACATCTATTTATAAATTGCAGTATCACCGTTCTTTAAGAGACAAGTATAAAAACCAAACTATAGTTCTGTTGAATTTGCAGACTCTTAAAAATACGATAGCAGATATTTATTTTATGTGGGCATTACATGAGTAATCCTTTATTTTATAACTCTGCTATCACCTTCTGTCCCTTACATTTATCTTTCACTTATC
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Task1_train_7908
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Here is a genetic alteration in EIF2B5, LOC129938041 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 14954) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
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Task1_train_7909
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; EIF2B5-related disorder
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TTAAGACACAGGAGGCTGATAGGCTGGAAGAATGAATAGATGACATAAAATAGTCATTGTTATCCCCACATAACTTGGCAGCAAGATTGTGGAACTCTGCAGTCAGACAGATCGGGTTCCAATACCAGTTCTTCCACTTACTAGCTGGGTAAACTTCCTTCATCCTTCTGAGAGTTCAAGAAACGTTTGCTGAACGAATGAATAAGATGTTTTGCAGAGATAATGCTTGTATCGTGCCTGGCCCAAAATCAGCGCTCAATGGAATTACTGGTCTCCCTACTATATGCCTGCCACCTTCTCTATTTATGCAGGTTCTGAGTTCCTCGCAGCGGGGGAACATCTGGCTCGGTTCTATCTCCCCAAGGCGCTGGGTTCCCAGAAGTTTCTAGAATGAATACGGAGGGCTACATATTTCACATGCGCGGGGCGGGGAAACTGCTGGGCGATTACAGATTCCCGATGGAGCTGGCCCCTTCGTGGCGACCACAAGTCCTATCACGCCACAAGAATCTCGGCTTGTTCACCTACAAATGAAGGCCGACGATACTTGCAGACCGAGTCTGACATCTATGGGACCCCACTCCTACCCTGCGCCTCAGGGGCCGGGACAACCGTGACCCGTACCGACTCCTCGCGCCTCCGGGATCAACCTCAGACCCCTGTGGGCTCCCGGGGAAGACGCATGCGCACTGCTCCCTCCTCGTCTCCTTCCCTTCGTTAATTAGTCCATCGCATTTCAAGTGCTGGATCCTTTTTGTCCCCTACTGCGTGCGGTGGCAGCTTCCTTGCGGAAGTGGTGACCGTGAGAGAAGAAGATGGCGGCCCCTGTAGTGGCGCCGCCTGGTGTGGTGGTTAGTCGGGCTAACAAGCGCAGCGGCGCGGGGCCGGGAGGCAGCGGTGGCGGGGGAGCCAGAGGGGCGGAGGAGGAACCGCCGCCGCCCCTACAAGCAGTTCTGGTGGCCGATAGCTTCGATCGCCGCTTCTTCCCCATCTCCAAGGACCAGCCTCGGGTGAGCGCCGCGCACGCGAGCAGCCAGAGGGCAGGAAGGGTGGCAGGGCTGGAGCAAGTTCTCATTTCGGCTAACTACAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTT
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Task1_train_7910
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The gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
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Task1_train_7911
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Given this variant in gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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CTGATAGGCTGGAAGAATGAATAGATGACATAAAATAGTCATTGTTATCCCCACATAACTTGGCAGCAAGATTGTGGAACTCTGCAGTCAGACAGATCGGGTTCCAATACCAGTTCTTCCACTTACTAGCTGGGTAAACTTCCTTCATCCTTCTGAGAGTTCAAGAAACGTTTGCTGAACGAATGAATAAGATGTTTTGCAGAGATAATGCTTGTATCGTGCCTGGCCCAAAATCAGCGCTCAATGGAATTACTGGTCTCCCTACTATATGCCTGCCACCTTCTCTATTTATGCAGGTTCTGAGTTCCTCGCAGCGGGGGAACATCTGGCTCGGTTCTATCTCCCCAAGGCGCTGGGTTCCCAGAAGTTTCTAGAATGAATACGGAGGGCTACATATTTCACATGCGCGGGGCGGGGAAACTGCTGGGCGATTACAGATTCCCGATGGAGCTGGCCCCTTCGTGGCGACCACAAGTCCTATCACGCCACAAGAATCTCGGCTTGTTCACCTACAAATGAAGGCCGACGATACTTGCAGACCGAGTCTGACATCTATGGGACCCCACTCCTACCCTGCGCCTCAGGGGCCGGGACAACCGTGACCCGTACCGACTCCTCGCGCCTCCGGGATCAACCTCAGACCCCTGTGGGCTCCCGGGGAAGACGCATGCGCACTGCTCCCTCCTCGTCTCCTTCCCTTCGTTAATTAGTCCATCGCATTTCAAGTGCTGGATCCTTTTTGTCCCCTACTGCGTGCGGTGGCAGCTTCCTTGCGGAAGTGGTGACCGTGAGAGAAGAAGATGGCGGCCCCTGTAGTGGCGCCGCCTGGTGTGGTGGTTAGTCGGGCTAACAAGCGCAGCGGCGCGGGGCCGGGAGGCAGCGGTGGCGGGGGAGCCAGAGGGGCGGAGGAGGAACCGCCGCCGCCCCTACAAGCAGTTCTGGTGGCCGATAGCTTCGATCGCCGCTTCTTCCCCATCTCCAAGGACCAGCCTCGGGTGAGCGCCGCGCACGCGAGCAGCCAGAGGGCAGGAAGGGTGGCAGGGCTGGAGCAAGTTCTCATTTCGGCTAACTACAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATT
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Task1_train_7912
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With a mutation on Chromosome 3 in gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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GATGACATAAAATAGTCATTGTTATCCCCACATAACTTGGCAGCAAGATTGTGGAACTCTGCAGTCAGACAGATCGGGTTCCAATACCAGTTCTTCCACTTACTAGCTGGGTAAACTTCCTTCATCCTTCTGAGAGTTCAAGAAACGTTTGCTGAACGAATGAATAAGATGTTTTGCAGAGATAATGCTTGTATCGTGCCTGGCCCAAAATCAGCGCTCAATGGAATTACTGGTCTCCCTACTATATGCCTGCCACCTTCTCTATTTATGCAGGTTCTGAGTTCCTCGCAGCGGGGGAACATCTGGCTCGGTTCTATCTCCCCAAGGCGCTGGGTTCCCAGAAGTTTCTAGAATGAATACGGAGGGCTACATATTTCACATGCGCGGGGCGGGGAAACTGCTGGGCGATTACAGATTCCCGATGGAGCTGGCCCCTTCGTGGCGACCACAAGTCCTATCACGCCACAAGAATCTCGGCTTGTTCACCTACAAATGAAGGCCGACGATACTTGCAGACCGAGTCTGACATCTATGGGACCCCACTCCTACCCTGCGCCTCAGGGGCCGGGACAACCGTGACCCGTACCGACTCCTCGCGCCTCCGGGATCAACCTCAGACCCCTGTGGGCTCCCGGGGAAGACGCATGCGCACTGCTCCCTCCTCGTCTCCTTCCCTTCGTTAATTAGTCCATCGCATTTCAAGTGCTGGATCCTTTTTGTCCCCTACTGCGTGCGGTGGCAGCTTCCTTGCGGAAGTGGTGACCGTGAGAGAAGAAGATGGCGGCCCCTGTAGTGGCGCCGCCTGGTGTGGTGGTTAGTCGGGCTAACAAGCGCAGCGGCGCGGGGCCGGGAGGCAGCGGTGGCGGGGGAGCCAGAGGGGCGGAGGAGGAACCGCCGCCGCCCCTACAAGCAGTTCTGGTGGCCGATAGCTTCGATCGCCGCTTCTTCCCCATCTCCAAGGACCAGCCTCGGGTGAGCGCCGCGCACGCGAGCAGCCAGAGGGCAGGAAGGGTGGCAGGGCTGGAGCAAGTTCTCATTTCGGCTAACTACAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTG
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GATGACATAAAATAGTCATTGTTATCCCCACATAACTTGGCAGCAAGATTGTGGAACTCTGCAGTCAGACAGATCGGGTTCCAATACCAGTTCTTCCACTTACTAGCTGGGTAAACTTCCTTCATCCTTCTGAGAGTTCAAGAAACGTTTGCTGAACGAATGAATAAGATGTTTTGCAGAGATAATGCTTGTATCGTGCCTGGCCCAAAATCAGCGCTCAATGGAATTACTGGTCTCCCTACTATATGCCTGCCACCTTCTCTATTTATGCAGGTTCTGAGTTCCTCGCAGCGGGGGAACATCTGGCTCGGTTCTATCTCCCCAAGGCGCTGGGTTCCCAGAAGTTTCTAGAATGAATACGGAGGGCTACATATTTCACATGCGCGGGGCGGGGAAACTGCTGGGCGATTACAGATTCCCGATGGAGCTGGCCCCTTCGTGGCGACCACAAGTCCTATCACGCCACAAGAATCTCGGCTTGTTCACCTACAAATGAAGGCCGACGATACTTGCAGACCGAGTCTGACATCTATGGGACCCCACTCCTACCCTGCGCCTCAGGGGCCGGGACAACCGTGACCCGTACCGACTCCTCGCGCCTCCGGGATCAACCTCAGACCCCTGTGGGCTCCCGGGGAAGACGCATGCGCACTGCTCCCTCCTCGTCTCCTTCCCTTCGTTAATTAGTCCATCGCATTTCAAGTGCTGGATCCTTTTTGTCCCCTACTGCGTGCGGTGGCAGCTTCCTTGCGGAAGTGGTGACCGTGAGAGAAGAAGATGGCGGCCCCTGTAGTGGCGCCGCCTGGTGTGGTGGTTAGTCGGGCTAACAAGCGCAGCGGCGCGGGGCCGGGAGGCAGCGGTGGCGGGGGAGCCAGAGGGGCGGAGGAGGAACCGCCGCCGCCCCTACAAGCAGTTCTGGTGGCCGATAGCTTCGATCGCCGCTTCTTCCCCATCTCCAAGGACCAGCCTCGGGTGAGCGCCGCGCACGCGAGCAGCCAGAGGGCAGGAAGGGTGGCAGGGCTGGAGCAAGTTCTCATTTCGGCTAACTACAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGAAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTG
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Task1_train_7913
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This is a variant in EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; See cases
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CGCGCACGCGAGCAGCCAGAGGGCAGGAAGGGTGGCAGGGCTGGAGCAAGTTCTCATTTCGGCTAACTACAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTT
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CGCGCACGCGAGCAGCCAGAGGGCAGGAAGGGTGGCAGGGCTGGAGCAAGTTCTCATTTCGGCTAACTACAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCACCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTT
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Task1_train_7914
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With a mutation on Chromosome 3 in gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
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Task1_train_7915
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Here’s a variant in EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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CGCGCACGCGAGCAGCCAGAGGGCAGGAAGGGTGGCAGGGCTGGAGCAAGTTCTCATTTCGGCTAACTACAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTT
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Task1_train_7916
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This gene mutation involves EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CGCGCACGCGAGCAGCCAGAGGGCAGGAAGGGTGGCAGGGCTGGAGCAAGTTCTCATTTCGGCTAACTACAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTT
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CGCGCACGCGAGCAGCCAGAGGGCAGGAAGGGTGGCAGGGCTGGAGCAAGTTCTCATTTCGGCTAACTACAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCACCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTT
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Task1_train_7917
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A genetic alteration is present in EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; not provided
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ACAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTTGCTAGGTCTCTGGGGGATTATCTGTGCTCCTAGAGAATAGTACTTAATCCTGGCCAAGCGTGGTGGCT
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Task1_train_7918
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A change on Chromosome 3 affects gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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CAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTTGCTAGGTCTCTGGGGGATTATCTGTGCTCCTAGAGAATAGTACTTAATCCTGGCCAAGCGTGGTGGCTC
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CAACAGCATGCCCTTGAAGGACCTGCGTCTATGCTGTTATCCTAAAACCGGATGCAGAGGGACTGTCTAAACCCTGATGACTGCTGACCAAGTTAGTGGCCGGCAGATTTGGGCATTCGTAATGCTGTCCACCTCGGGTTTGAAAGGAATGAAGAGAGCTAAATGTAGAAACAGCGCTTGAGAGAAGCCTTCACGCGGGGATTCAGTGCCCCTAGAAGAGGCTGCGCCGCTTTTAACCTTGCCGATGACGGTTGCTTAGGTGAAAAGAAACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCATGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTTGCTAGGTCTCTGGGGGATTATCTGTGCTCCTAGAGAATAGTACTTAATCCTGGCCAAGCGTGGTGGCTC
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Task1_train_7919
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This variant affects gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; not provided
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ACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCGTTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTTGCTAGGTCTCTGGGGGATTATCTGTGCTCCTAGAGAATAGTACTTAATCCTGGCCAAGCGTGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTTGTCTCA
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ACGACCTTTTGCCTCTGAAAGGGCGGTAATATGCCTTAAAAAGAGCGGGCTAGATCTCAGGCAGTGTATTTTTTTTTTCCTTCCAGGTTCTAATGATAGCCGGTGCTATCTGTCGAAAGGACAAAATGGGTTTAGTGGTTGATTGCCATCAGCCCCCGAGTTGTCTAGACAATGGGGTATTGGACTCAGCTGGGTCGTTCAGCAGTCAGTTCAGAAAGAGGGAACTGCATTGGATTTAAGGAAAATCCTCTCTAATTCCCTCGAAAAAGCCTAATGGCTGTTCATTTTTGACAAGTGACGGGAGATGGCTAACCTCTGACACTTAGAAAGGGATCAAGGAAGGAAATCTTATGGGGAAGAAGGCCTTAGCAATGCTTAAATTTATGGAAATATGATTGATTTCCAGTATTATCCTTTGCCAGCAGTGAACTGCCATTCTGTCACAGCTCTGTGTCTGATACAAGGCACATAGATTCTGTACTTACCATCCCCAAATTGCAATGTCTCAGACTCAGGCTTAGAGCATGGCATGAACATCAAAGGCAGGAACCTGTTTATCTTTGAATTGGAAAGATACAGCAAAATTACACTGTTTGGAAATACGAATAGAGGAGTGAAAATTGTTGCAGTGGGGTACCCAAAGGGATTCGAGACCTCAAGTTTTTTTTCATCTTGTATCCTTCAGGTCCTCTTGCCCCTGGCCAATGTGGCATTAATTGACTACACTCTGGAATTCCTGACTGCCACAGGTGTACAGGAAACATTTGTCTTTTGTTGCTGGAAAGCTGCTCAAATCAAAGAACATTTACTGTAAGGCCCTGCAACTTTTCTTTCCATGTTTCGCCATCTTTTTCCAGTTTTTTCAGGATGAATGTAACTAAGGGGAAATGTGAGAGGGGAAAAATGTGTCTACTTAGATGTCATTGTAAGTTCTAAGGGTATTTTCTACACTTATCAGGAGGTGAGCAGCTGAAACTTTGTATCTGTCTGTCTTGGGTTTTCTGTGACAAAGATTAAAGAATAAACTTGGGTTTTTTCTGAATCTCATTATAAAGTTTGGTGCCAGTGGACTTTGCTTTTATTTAATGGCTTCAGTATGGAAGTTACAATGATAACATCTTTGTTTTCCCACTGAGTTTCTAAATCTTGTTTGTTCTCACCTTCAAGGATATAAATGAGCTCCTTGTCATCTTTGTATTCCCACTGCCTAGCTCAGTCCCAAGCATATAGTGAGCACTTACATGTTTGTTGAAATCTTGAAAACTAGGGAATCGCATTGCTTATGGAAGTCCAGGATGTAAAGACTAGGACATTAGCATGGTCTCCATCAGACAGTTCCTAAATGTTATATGGATTGCAGAAGGGGAAAGCTGACGTGAAGCGTGTTCCCAGGCTACTTTGTGTACCCTAGGCTTCAGCAGGATTTTGAGTTCAAATTGATGTTTAGGGACAAGGGGTCAAGGTATGGAGAGGAAATAACCATGTTTCCTAACCCATAAAACAAGACTGGTGACACAGGATGCTGAAAGCATTCATTATAGTTCATAATACTCTTTGAAGTTGAAGACGCTGGCAAGAACCCAAAAAAGCCATCGAGAAGGACTGTGAGTGCTGAAAGGGGGTGAAAAATGGGGAAGGCTCAAATGATCTTTATGCTTGATACACTCATTCCCCTCACCCTCCCTTCCTTTAGGAAGTCAAAGTGGTGCCGCCCTACATCTCTCAATGTGGTTCGAATAATTACATCAGAGCTCTATCGATCACTGGGAGATGTCCTCCGTGATGTTGATGCCAAGGCTTTGGTGCGCTCTGACTTTCTTCTGGTGTATGGGGATGTCATCTCAAACATCAATATCACCAGAGCCCTTGAGGAACACAGGTCAGGATGGGAAAATGACAGGAACAAGGGTTAAAGACCAGCAGAGCCCTGAGACTGCTTTTTTGCAGTTCTGTCCCTCCTGTCCTTTATAGGTTGAGACGGAAGCTAGAAAAAAATGTTTCTGTGATGACGATGATCTTCAAGGAGTCATCCCCCAGCCACCCAACTCATTGCCACGAAGACAATGTGGTAGTGGCTGTGGATAGTACCACAAACAGGGTTCTCCATTTTCAGAAGACCCAGGGTCTCCGGCGTTTTGCATTTCCTCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTTGCTAGGTCTCTGGGGGATTATCTGTGCTCCTAGAGAATAGTACTTAATCCTGGCCAAGCGTGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTTGTCTCA
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Task1_train_7920
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The gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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Task1_train_7921
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A mutation on Chromosome 3 affecting EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
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TCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTTGCTAGGTCTCTGGGGGATTATCTGTGCTCCTAGAGAATAGTACTTAATCCTGGCCAAGCGTGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTACTTAATTCTAGCCCACTCCACTTCCCTTCCACAGGTGGCACAACTCTTTACAGACAACTTTGACTACCAAACTCGAGATGACTTTGTGCGAGGTCTCTTAGTGAATGAGGAGGTGAGAAAAGTCTTCCAATGCCTCTTTAGGAGAGAGGAGAAGGCTATGATTGTATCTCATGCTGGTAACTTTTGATCTTTTTTGTATTTTATTGAGGCTTAGGAGGGAGGAAAAGCAGGGGACAGGAGGAACAGTACACAAAGAAGAATCTTTGTGGCAGTGAGAGGCAGAGGGGAACTTAAAAGGATTAGAAAAGTTGTACTTGGGGGCATTCTTCCTGTCTTTCTTGCTTAGGTGACCTCCCTTTCCTTCTCATTCAGATCCTAGGGAACCAGATCCACATGCACGTAACAGCTAAGGAATATGGTGCCCGTGTCTCCAACCTACACATGTACTCAGCTGTCTGTGCTGACGTCATCCGCCGATGGGTCTACCCTCTCACCCCAGAGGCGAACTTCACTGACAGCACCACCCAGAGCTGCACTCATTCCCGGCACAACATCTACCGAGGGCCTGAGGTCAGCCTGGGCCATGGCAGCATCCTAGAGGAAAATGTGCTCCTGGGCTCTGGCACTGTCATTGGCAGCAATTGCTTTATCACCAACAGTGTCATTGGCCCCGGCTGCCACATTGGTGAGCACAGGTGGGGAATCAAGCCAACTATCCTAGGAACAGGAACCTGGGGGGGCCACGTCTCCAGAAACACAAGGGATGGCTACACAAGGGACAGTCCCTGGGAATAAGGAACTATAGAGCGGCTACCTCAGGAAAGGAGGAAACAGGGATTTGAAAACAGCGATACCTTAATTTGTAGCCTGTGGGCCTCTCATTGGATGACTCTTCACATTCCAGGGTACCCTGTAGTCACATTCAGGAGCAAGTAGATAATTAACATGCAGTAACAACATCTATTTAGCACATTACAGTTTACAAAGGGCTTTTATATACATTGTTACATTTAATCTTCATAATTTACAAATAAACAGGCTCAACAAGATTTTCTTGCCCAAGGTCATTGGTAATAATGGTGGGACCTGAATCTGGGTATTCTGAATGTAAGTCCAGTGTTCTTTTGAGTCTACCATAACTGCCTGGTTGGCCTCTTGGTATCTCATTTTGGTTGCAGGAGTGTGATGCGTCTAATAGTACTGCCCCTTTCCAAGAACAACAGTAAGGCTCAGATTCTAGGGGCTGAGCGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCTAGCACACTGGGAAGCCATGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGACACCCCTTCTCCACAAATGATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGCGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTACCTGAGCCCAGAGGTCGAGGGTGCAGTGAGTCATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAATGAGACCGTGTCTCAAAAGAAAAAAAAGACTTGGTTTCTAAAATGTACCAGAAGAGGTGGAATTATTTGGTTCTGCTTGTAGGCGTGGATATGATTCTAATAAGGTTTTTTGAGTTCAGAGGGTCCCCAGAAATCCTGAAGGTTCTCGGGTTCTTAAGCTCTGTGTGTAGTCTATAATTGTTGTAAACTTGGTGAAGTATCTTCTCAGGCCTGGGCTTAGGGGGTGAGTGGGTGTTTCTGGTGACTTGCGGGATGGGGAATGAGAGCTAGGTGGGAGCTGTGCTGGTGTCAGTCAGCCCTGTCCTCTATGAAGGGCTCTGCTCTGCGGTTGGAACCCTGAGTTACCCAGAGGTCTTCCCATCCTGAGCCAGGTGATAACGTGGTGCTGGACCAGACCTACCTGTGGCAGGGTGTTCGAGTGGCGGCTGGAGCACAGATCCATCAGTCTCTGCTTTGTGACAATGCTGAGGTCAAGGAACGAGTGACACTGAAACCACGCTCTGTCCTCACTTCCCAGGTGAGACCTGATCTATACTGTGCACAGGCCCTGAATTGCATGGCAGTCACACTGAGCCAGAAGGGGCATTATTTCCACCCATAATCCTGTCTAAAAA
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Task1_train_7922
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A sequence alteration has been identified in EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
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Task1_train_7923
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The gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Hereditary breast ovarian cancer syndrome
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TCTGGTGTGTGGATATCTGGGGTCCTTTGAGATGGGGAAGTGACAGGCTTCAGTGGGAGAAACAAATTAAAGTCCTTGTAACTTCTCCCCACAGAGCCTGTTTCAGGGCAGTAGTGATGGAGTGGAGGTTCGATATGATTTACTGGATTGTCATATCAGCATCTGTTCTCCTCAGGTGAGCTCTTTAGGGCTGGGGCTGCACACCCAAAGAGTAGAACTCTGTGGGTCTGTTATTGTCCCCTTAGAAGGCCAGGGTATATTTCTTCTCCCTGTTTATTTTCATTATTTTTACTTTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTTGCTAGGTCTCTGGGGGATTATCTGTGCTCCTAGAGAATAGTACTTAATCCTGGCCAAGCGTGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTACTTAATTCTAGCCCACTCCACTTCCCTTCCACAGGTGGCACAACTCTTTACAGACAACTTTGACTACCAAACTCGAGATGACTTTGTGCGAGGTCTCTTAGTGAATGAGGAGGTGAGAAAAGTCTTCCAATGCCTCTTTAGGAGAGAGGAGAAGGCTATGATTGTATCTCATGCTGGTAACTTTTGATCTTTTTTGTATTTTATTGAGGCTTAGGAGGGAGGAAAAGCAGGGGACAGGAGGAACAGTACACAAAGAAGAATCTTTGTGGCAGTGAGAGGCAGAGGGGAACTTAAAAGGATTAGAAAAGTTGTACTTGGGGGCATTCTTCCTGTCTTTCTTGCTTAGGTGACCTCCCTTTCCTTCTCATTCAGATCCTAGGGAACCAGATCCACATGCACGTAACAGCTAAGGAATATGGTGCCCGTGTCTCCAACCTACACATGTACTCAGCTGTCTGTGCTGACGTCATCCGCCGATGGGTCTACCCTCTCACCCCAGAGGCGAACTTCACTGACAGCACCACCCAGAGCTGCACTCATTCCCGGCACAACATCTACCGAGGGCCTGAGGTCAGCCTGGGCCATGGCAGCATCCTAGAGGAAAATGTGCTCCTGGGCTCTGGCACTGTCATTGGCAGCAATTGCTTTATCACCAACAGTGTCATTGGCCCCGGCTGCCACATTGGTGAGCACAGGTGGGGAATCAAGCCAACTATCCTAGGAACAGGAACCTGGGGGGGCCACGTCTCCAGAAACACAAGGGATGGCTACACAAGGGACAGTCCCTGGGAATAAGGAACTATAGAGCGGCTACCTCAGGAAAGGAGGAAACAGGGATTTGAAAACAGCGATACCTTAATTTGTAGCCTGTGGGCCTCTCATTGGATGACTCTTCACATTCCAGGGTACCCTGTAGTCACATTCAGGAGCAAGTAGATAATTAACATGCAGTAACAACATCTATTTAGCACATTACAGTTTACAAAGGGCTTTTATATACATTGTTACATTTAATCTTCATAATTTACAAATAAACAGGCTCAACAAGATTTTCTTGCCCAAGGTCATTGGTAATAATGGTGGGACCTGAATCTGGGTATTCTGAATGTAAGTCCAGTGTTCTTTTGAGTCTACCATAACTGCCTGGTTGGCCTCTTGGTATCTCATTTTGGTTGCAGGAGTGTGATGCGTCTAATAGTACTGCCCCTTTCCAAGAACAACAGTAAGGCTCAGATTCTAGGGGCTGAGCGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCTAGCACACTGGGAAGCCATGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGACACCCCTTCTCCACAAATGATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGCGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTACCTGAGCCCAGAGGTCGAGGGTGCAGTGAGTCATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAATGAGACCGTGTCTCAAAAGAAAAAAAAGACTTGGTTTCTAAAATGTACCAGAAGAGGTGGAATTATTTGGTTCTGCTTGTAGGCGTGGATATGATTCTAATAAGGTTTTTTGAGTTCAGAGGGTCCCCAGAAATCCTGAAGGTTCTCGGGTTCTTAAGCTCTGTGTGTAGTCTATAATTGTTGTAAACTTGGTGAAGTATCTTCTCAGGCCTGGGCTTAGGGGGTGAGTGGGTGTTTCTGGTGACTTGCGGGATGGGGAATGAGAGCTAGGTGGGAGCTGTGCTGGTGTCAGTCAGCCCTGTCCTCTATGAAGGGCTCTGCTCTGCGGTTGGAACCCTGAGTTACCCAGAGGTCTTCCCATCCTGAGCCAGGTGATAACGTGGTGCTGGACCAGACCTACCTGTGGCAGGGTGTTCGAGTGGCGGCTGGAGCACAGATCCATCAGTCTCTGCTTTGTGACAATGCTGAGGTCAAGGAACGAGTGACACTGAAACCACGCTCTGTCCTCACTTCCCAGGTGAGACCTGATCTATACTGTGCACAGGCCCTGAATTGCATGGCAGTCACACTGAGCCAGAAGGGGCATTATTTCCACCCATAATCCTGTCTAAAAA
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Task1_train_7924
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The gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
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Task1_train_7925
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A sequence alteration has been identified in EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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GGTGTGATCCCAGCTCACTGCAGACTCTGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTTGCTAGGTCTCTGGGGGATTATCTGTGCTCCTAGAGAATAGTACTTAATCCTGGCCAAGCGTGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTACTTAATTCTAGCCCACTCCACTTCCCTTCCACAGGTGGCACAACTCTTTACAGACAACTTTGACTACCAAACTCGAGATGACTTTGTGCGAGGTCTCTTAGTGAATGAGGAGGTGAGAAAAGTCTTCCAATGCCTCTTTAGGAGAGAGGAGAAGGCTATGATTGTATCTCATGCTGGTAACTTTTGATCTTTTTTGTATTTTATTGAGGCTTAGGAGGGAGGAAAAGCAGGGGACAGGAGGAACAGTACACAAAGAAGAATCTTTGTGGCAGTGAGAGGCAGAGGGGAACTTAAAAGGATTAGAAAAGTTGTACTTGGGGGCATTCTTCCTGTCTTTCTTGCTTAGGTGACCTCCCTTTCCTTCTCATTCAGATCCTAGGGAACCAGATCCACATGCACGTAACAGCTAAGGAATATGGTGCCCGTGTCTCCAACCTACACATGTACTCAGCTGTCTGTGCTGACGTCATCCGCCGATGGGTCTACCCTCTCACCCCAGAGGCGAACTTCACTGACAGCACCACCCAGAGCTGCACTCATTCCCGGCACAACATCTACCGAGGGCCTGAGGTCAGCCTGGGCCATGGCAGCATCCTAGAGGAAAATGTGCTCCTGGGCTCTGGCACTGTCATTGGCAGCAATTGCTTTATCACCAACAGTGTCATTGGCCCCGGCTGCCACATTGGTGAGCACAGGTGGGGAATCAAGCCAACTATCCTAGGAACAGGAACCTGGGGGGGCCACGTCTCCAGAAACACAAGGGATGGCTACACAAGGGACAGTCCCTGGGAATAAGGAACTATAGAGCGGCTACCTCAGGAAAGGAGGAAACAGGGATTTGAAAACAGCGATACCTTAATTTGTAGCCTGTGGGCCTCTCATTGGATGACTCTTCACATTCCAGGGTACCCTGTAGTCACATTCAGGAGCAAGTAGATAATTAACATGCAGTAACAACATCTATTTAGCACATTACAGTTTACAAAGGGCTTTTATATACATTGTTACATTTAATCTTCATAATTTACAAATAAACAGGCTCAACAAGATTTTCTTGCCCAAGGTCATTGGTAATAATGGTGGGACCTGAATCTGGGTATTCTGAATGTAAGTCCAGTGTTCTTTTGAGTCTACCATAACTGCCTGGTTGGCCTCTTGGTATCTCATTTTGGTTGCAGGAGTGTGATGCGTCTAATAGTACTGCCCCTTTCCAAGAACAACAGTAAGGCTCAGATTCTAGGGGCTGAGCGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCTAGCACACTGGGAAGCCATGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGACACCCCTTCTCCACAAATGATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGCGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTACCTGAGCCCAGAGGTCGAGGGTGCAGTGAGTCATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAATGAGACCGTGTCTCAAAAGAAAAAAAAGACTTGGTTTCTAAAATGTACCAGAAGAGGTGGAATTATTTGGTTCTGCTTGTAGGCGTGGATATGATTCTAATAAGGTTTTTTGAGTTCAGAGGGTCCCCAGAAATCCTGAAGGTTCTCGGGTTCTTAAGCTCTGTGTGTAGTCTATAATTGTTGTAAACTTGGTGAAGTATCTTCTCAGGCCTGGGCTTAGGGGGTGAGTGGGTGTTTCTGGTGACTTGCGGGATGGGGAATGAGAGCTAGGTGGGAGCTGTGCTGGTGTCAGTCAGCCCTGTCCTCTATGAAGGGCTCTGCTCTGCGGTTGGAACCCTGAGTTACCCAGAGGTCTTCCCATCCTGAGCCAGGTGATAACGTGGTGCTGGACCAGACCTACCTGTGGCAGGGTGTTCGAGTGGCGGCTGGAGCACAGATCCATCAGTCTCTGCTTTGTGACAATGCTGAGGTCAAGGAACGAGTGACACTGAAACCACGCTCTGTCCTCACTTCCCAGGTGAGACCTGATCTATACTGTGCACAGGCCCTGAATTGCATGGCAGTCACACTGAGCCAGAAGGGGCATTATTTCCACCCATAATCCTGTCTAAAAAAGTTGCTCTCATTATCAGGATGCACTTTTCCTCCACACCCTAATGGTTCTGTGTTTTTTTTCCCCTTAGGTGGTCGTGGGCCCAAATATCACGCTGCCTGAGGGCTCGGTGATCTCTTTGCACCCTCCAGATGCAGAGGAAGATGAAGATGATGGCGAGTTCAGTGATGATTCTGGGGCTGACCAAGAAAAGGACAAAGTGAAGATGAAAGGTGTGAGACTCAACAGGTGTGGGGCATCTGTGTGTCTCGCTGCCTCATAGAAGAACCAGTGTTTCCTCCTGGAGGGATTGGTGCTTCCGCCGGGCCCTCTCTATAGATCATTGCCTTTTCCAGGTTACAATC
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Task1_train_7926
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This alteration in EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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Task1_train_7927
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A mutation on Chromosome 3 affecting EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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GCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTTGCTAGGTCTCTGGGGGATTATCTGTGCTCCTAGAGAATAGTACTTAATCCTGGCCAAGCGTGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTACTTAATTCTAGCCCACTCCACTTCCCTTCCACAGGTGGCACAACTCTTTACAGACAACTTTGACTACCAAACTCGAGATGACTTTGTGCGAGGTCTCTTAGTGAATGAGGAGGTGAGAAAAGTCTTCCAATGCCTCTTTAGGAGAGAGGAGAAGGCTATGATTGTATCTCATGCTGGTAACTTTTGATCTTTTTTGTATTTTATTGAGGCTTAGGAGGGAGGAAAAGCAGGGGACAGGAGGAACAGTACACAAAGAAGAATCTTTGTGGCAGTGAGAGGCAGAGGGGAACTTAAAAGGATTAGAAAAGTTGTACTTGGGGGCATTCTTCCTGTCTTTCTTGCTTAGGTGACCTCCCTTTCCTTCTCATTCAGATCCTAGGGAACCAGATCCACATGCACGTAACAGCTAAGGAATATGGTGCCCGTGTCTCCAACCTACACATGTACTCAGCTGTCTGTGCTGACGTCATCCGCCGATGGGTCTACCCTCTCACCCCAGAGGCGAACTTCACTGACAGCACCACCCAGAGCTGCACTCATTCCCGGCACAACATCTACCGAGGGCCTGAGGTCAGCCTGGGCCATGGCAGCATCCTAGAGGAAAATGTGCTCCTGGGCTCTGGCACTGTCATTGGCAGCAATTGCTTTATCACCAACAGTGTCATTGGCCCCGGCTGCCACATTGGTGAGCACAGGTGGGGAATCAAGCCAACTATCCTAGGAACAGGAACCTGGGGGGGCCACGTCTCCAGAAACACAAGGGATGGCTACACAAGGGACAGTCCCTGGGAATAAGGAACTATAGAGCGGCTACCTCAGGAAAGGAGGAAACAGGGATTTGAAAACAGCGATACCTTAATTTGTAGCCTGTGGGCCTCTCATTGGATGACTCTTCACATTCCAGGGTACCCTGTAGTCACATTCAGGAGCAAGTAGATAATTAACATGCAGTAACAACATCTATTTAGCACATTACAGTTTACAAAGGGCTTTTATATACATTGTTACATTTAATCTTCATAATTTACAAATAAACAGGCTCAACAAGATTTTCTTGCCCAAGGTCATTGGTAATAATGGTGGGACCTGAATCTGGGTATTCTGAATGTAAGTCCAGTGTTCTTTTGAGTCTACCATAACTGCCTGGTTGGCCTCTTGGTATCTCATTTTGGTTGCAGGAGTGTGATGCGTCTAATAGTACTGCCCCTTTCCAAGAACAACAGTAAGGCTCAGATTCTAGGGGCTGAGCGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCTAGCACACTGGGAAGCCATGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGACACCCCTTCTCCACAAATGATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGCGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTACCTGAGCCCAGAGGTCGAGGGTGCAGTGAGTCATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAATGAGACCGTGTCTCAAAAGAAAAAAAAGACTTGGTTTCTAAAATGTACCAGAAGAGGTGGAATTATTTGGTTCTGCTTGTAGGCGTGGATATGATTCTAATAAGGTTTTTTGAGTTCAGAGGGTCCCCAGAAATCCTGAAGGTTCTCGGGTTCTTAAGCTCTGTGTGTAGTCTATAATTGTTGTAAACTTGGTGAAGTATCTTCTCAGGCCTGGGCTTAGGGGGTGAGTGGGTGTTTCTGGTGACTTGCGGGATGGGGAATGAGAGCTAGGTGGGAGCTGTGCTGGTGTCAGTCAGCCCTGTCCTCTATGAAGGGCTCTGCTCTGCGGTTGGAACCCTGAGTTACCCAGAGGTCTTCCCATCCTGAGCCAGGTGATAACGTGGTGCTGGACCAGACCTACCTGTGGCAGGGTGTTCGAGTGGCGGCTGGAGCACAGATCCATCAGTCTCTGCTTTGTGACAATGCTGAGGTCAAGGAACGAGTGACACTGAAACCACGCTCTGTCCTCACTTCCCAGGTGAGACCTGATCTATACTGTGCACAGGCCCTGAATTGCATGGCAGTCACACTGAGCCAGAAGGGGCATTATTTCCACCCATAATCCTGTCTAAAAAAGTTGCTCTCATTATCAGGATGCACTTTTCCTCCACACCCTAATGGTTCTGTGTTTTTTTTCCCCTTAGGTGGTCGTGGGCCCAAATATCACGCTGCCTGAGGGCTCGGTGATCTCTTTGCACCCTCCAGATGCAGAGGAAGATGAAGATGATGGCGAGTTCAGTGATGATTCTGGGGCTGACCAAGAAAAGGACAAAGTGAAGATGAAAGGTGTGAGACTCAACAGGTGTGGGGCATCTGTGTGTCTCGCTGCCTCATAGAAGAACCAGTGTTTCCTCCTGGAGGGATTGGTGCTTCCGCCGGGCCCTCTCTATAGATCATTGCCTTTTCCAGGTTACAATCCAGCAGAAGTAGGAGCTGCTGGCAAGGGCTACCTCTGGAAAGCTGCAGGCATGA
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Task1_train_7928
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Given this context: Chromosome 3, gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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ATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCTACCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTTATTTTCATTTTTATTTATATATATTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGCACAGTGGCACCATGACTGCTCACTGCAGCCTCAGCCTCCCAGGTTCAAGGGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGATGGAACCACAGGCATGCACTACCACTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGTCCGGCCTGGTCACGAACTCCTGAGCTCAAGCAATCTGACCACCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCAGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTGTTTTGAGATGGAGCCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTTACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCCAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGCACCACCACATCCGGCTATTTTTTGTATTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATCACAGGTGTGAGCCTCTGCACCCAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTCGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGATGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTGCAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGCATTACGGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTAGAATCTATTGTAAAGCAAAGATCTTGTCTCCAGTATCCCACTGGGAGTCTCTTTGGAATTCTGGTCCATGTTCAGCTGTCATAGGGTTTGCTAGGTCTCTGGGGGATTATCTGTGCTCCTAGAGAATAGTACTTAATCCTGGCCAAGCGTGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACAGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTACTTAATTCTAGCCCACTCCACTTCCCTTCCACAGGTGGCACAACTCTTTACAGACAACTTTGACTACCAAACTCGAGATGACTTTGTGCGAGGTCTCTTAGTGAATGAGGAGGTGAGAAAAGTCTTCCAATGCCTCTTTAGGAGAGAGGAGAAGGCTATGATTGTATCTCATGCTGGTAACTTTTGATCTTTTTTGTATTTTATTGAGGCTTAGGAGGGAGGAAAAGCAGGGGACAGGAGGAACAGTACACAAAGAAGAATCTTTGTGGCAGTGAGAGGCAGAGGGGAACTTAAAAGGATTAGAAAAGTTGTACTTGGGGGCATTCTTCCTGTCTTTCTTGCTTAGGTGACCTCCCTTTCCTTCTCATTCAGATCCTAGGGAACCAGATCCACATGCACGTAACAGCTAAGGAATATGGTGCCCGTGTCTCCAACCTACACATGTACTCAGCTGTCTGTGCTGACGTCATCCGCCGATGGGTCTACCCTCTCACCCCAGAGGCGAACTTCACTGACAGCACCACCCAGAGCTGCACTCATTCCCCGCACAACATCTACCGAGGGCCTGAGGTCAGCCTGGGCCATGGCAGCATCCTAGAGGAAAATGTGCTCCTGGGCTCTGGCACTGTCATTGGCAGCAATTGCTTTATCACCAACAGTGTCATTGGCCCCGGCTGCCACATTGGTGAGCACAGGTGGGGAATCAAGCCAACTATCCTAGGAACAGGAACCTGGGGGGGCCACGTCTCCAGAAACACAAGGGATGGCTACACAAGGGACAGTCCCTGGGAATAAGGAACTATAGAGCGGCTACCTCAGGAAAGGAGGAAACAGGGATTTGAAAACAGCGATACCTTAATTTGTAGCCTGTGGGCCTCTCATTGGATGACTCTTCACATTCCAGGGTACCCTGTAGTCACATTCAGGAGCAAGTAGATAATTAACATGCAGTAACAACATCTATTTAGCACATTACAGTTTACAAAGGGCTTTTATATACATTGTTACATTTAATCTTCATAATTTACAAATAAACAGGCTCAACAAGATTTTCTTGCCCAAGGTCATTGGTAATAATGGTGGGACCTGAATCTGGGTATTCTGAATGTAAGTCCAGTGTTCTTTTGAGTCTACCATAACTGCCTGGTTGGCCTCTTGGTATCTCATTTTGGTTGCAGGAGTGTGATGCGTCTAATAGTACTGCCCCTTTCCAAGAACAACAGTAAGGCTCAGATTCTAGGGGCTGAGCGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCTAGCACACTGGGAAGCCATGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGACACCCCTTCTCCACAAATGATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGCGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTACCTGAGCCCAGAGGTCGAGGGTGCAGTGAGTCATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAATGAGACCGTGTCTCAAAAGAAAAAAAAGACTTGGTTTCTAAAATGTACCAGAAGAGGTGGAATTATTTGGTTCTGCTTGTAGGCGTGGATATGATTCTAATAAGGTTTTTTGAGTTCAGAGGGTCCCCAGAAATCCTGAAGGTTCTCGGGTTCTTAAGCTCTGTGTGTAGTCTATAATTGTTGTAAACTTGGTGAAGTATCTTCTCAGGCCTGGGCTTAGGGGGTGAGTGGGTGTTTCTGGTGACTTGCGGGATGGGGAATGAGAGCTAGGTGGGAGCTGTGCTGGTGTCAGTCAGCCCTGTCCTCTATGAAGGGCTCTGCTCTGCGGTTGGAACCCTGAGTTACCCAGAGGTCTTCCCATCCTGAGCCAGGTGATAACGTGGTGCTGGACCAGACCTACCTGTGGCAGGGTGTTCGAGTGGCGGCTGGAGCACAGATCCATCAGTCTCTGCTTTGTGACAATGCTGAGGTCAAGGAACGAGTGACACTGAAACCACGCTCTGTCCTCACTTCCCAGGTGAGACCTGATCTATACTGTGCACAGGCCCTGAATTGCATGGCAGTCACACTGAGCCAGAAGGGGCATTATTTCCACCCATAATCCTGTCTAAAAAAGTTGCTCTCATTATCAGGATGCACTTTTCCTCCACACCCTAATGGTTCTGTGTTTTTTTTCCCCTTAGGTGGTCGTGGGCCCAAATATCACGCTGCCTGAGGGCTCGGTGATCTCTTTGCACCCTCCAGATGCAGAGGAAGATGAAGATGATGGCGAGTTCAGTGATGATTCTGGGGCTGACCAAGAAAAGGACAAAGTGAAGATGAAAGGTGTGAGACTCAACAGGTGTGGGGCATCTGTGTGTCTCGCTGCCTCATAGAAGAACCAGTGTTTCCTCCTGGAGGGATTGGTGCTTCCGCCGGGCCCTCTCTATAGATCATTGCCTTTTCCAGGTTACAATCCAGCAGAAGTAGGAGCTGCTGGCAAGGGCTACCTCTGGAAAGCTGCAGGCATGAACATGGAGGAAGAGGAGGAACTGCAGCAGAATCTGTGGGGTGAGCTAGGCCTGATGCCTGCCCTTCTCCTCCT
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Task1_train_7929
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Here’s a variant in EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
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GCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTACTTAATTCTAGCCCACTCCACTTCCCTTCCACAGGTGGCACAACTCTTTACAGACAACTTTGACTACCAAACTCGAGATGACTTTGTGCGAGGTCTCTTAGTGAATGAGGAGGTGAGAAAAGTCTTCCAATGCCTCTTTAGGAGAGAGGAGAAGGCTATGATTGTATCTCATGCTGGTAACTTTTGATCTTTTTTGTATTTTATTGAGGCTTAGGAGGGAGGAAAAGCAGGGGACAGGAGGAACAGTACACAAAGAAGAATCTTTGTGGCAGTGAGAGGCAGAGGGGAACTTAAAAGGATTAGAAAAGTTGTACTTGGGGGCATTCTTCCTGTCTTTCTTGCTTAGGTGACCTCCCTTTCCTTCTCATTCAGATCCTAGGGAACCAGATCCACATGCACGTAACAGCTAAGGAATATGGTGCCCGTGTCTCCAACCTACACATGTACTCAGCTGTCTGTGCTGACGTCATCCGCCGATGGGTCTACCCTCTCACCCCAGAGGCGAACTTCACTGACAGCACCACCCAGAGCTGCACTCATTCCCGGCACAACATCTACCGAGGGCCTGAGGTCAGCCTGGGCCATGGCAGCATCCTAGAGGAAAATGTGCTCCTGGGCTCTGGCACTGTCATTGGCAGCAATTGCTTTATCACCAACAGTGTCATTGGCCCCGGCTGCCACATTGGTGAGCACAGGTGGGGAATCAAGCCAACTATCCTAGGAACAGGAACCTGGGGGGGCCACGTCTCCAGAAACACAAGGGATGGCTACACAAGGGACAGTCCCTGGGAATAAGGAACTATAGAGCGGCTACCTCAGGAAAGGAGGAAACAGGGATTTGAAAACAGCGATACCTTAATTTGTAGCCTGTGGGCCTCTCATTGGATGACTCTTCACATTCCAGGGTACCCTGTAGTCACATTCAGGAGCAAGTAGATAATTAACATGCAGTAACAACATCTATTTAGCACATTACAGTTTACAAAGGGCTTTTATATACATTGTTACATTTAATCTTCATAATTTACAAATAAACAGGCTCAACAAGATTTTCTTGCCCAAGGTCATTGGTAATAATGGTGGGACCTGAATCTGGGTATTCTGAATGTAAGTCCAGTGTTCTTTTGAGTCTACCATAACTGCCTGGTTGGCCTCTTGGTATCTCATTTTGGTTGCAGGAGTGTGATGCGTCTAATAGTACTGCCCCTTTCCAAGAACAACAGTAAGGCTCAGATTCTAGGGGCTGAGCGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCTAGCACACTGGGAAGCCATGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGACACCCCTTCTCCACAAATGATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGCGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTACCTGAGCCCAGAGGTCGAGGGTGCAGTGAGTCATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAATGAGACCGTGTCTCAAAAGAAAAAAAAGACTTGGTTTCTAAAATGTACCAGAAGAGGTGGAATTATTTGGTTCTGCTTGTAGGCGTGGATATGATTCTAATAAGGTTTTTTGAGTTCAGAGGGTCCCCAGAAATCCTGAAGGTTCTCGGGTTCTTAAGCTCTGTGTGTAGTCTATAATTGTTGTAAACTTGGTGAAGTATCTTCTCAGGCCTGGGCTTAGGGGGTGAGTGGGTGTTTCTGGTGACTTGCGGGATGGGGAATGAGAGCTAGGTGGGAGCTGTGCTGGTGTCAGTCAGCCCTGTCCTCTATGAAGGGCTCTGCTCTGCGGTTGGAACCCTGAGTTACCCAGAGGTCTTCCCATCCTGAGCCAGGTGATAACGTGGTGCTGGACCAGACCTACCTGTGGCAGGGTGTTCGAGTGGCGGCTGGAGCACAGATCCATCAGTCTCTGCTTTGTGACAATGCTGAGGTCAAGGAACGAGTGACACTGAAACCACGCTCTGTCCTCACTTCCCAGGTGAGACCTGATCTATACTGTGCACAGGCCCTGAATTGCATGGCAGTCACACTGAGCCAGAAGGGGCATTATTTCCACCCATAATCCTGTCTAAAAAAGTTGCTCTCATTATCAGGATGCACTTTTCCTCCACACCCTAATGGTTCTGTGTTTTTTTTCCCCTTAGGTGGTCGTGGGCCCAAATATCACGCTGCCTGAGGGCTCGGTGATCTCTTTGCACCCTCCAGATGCAGAGGAAGATGAAGATGATGGCGAGTTCAGTGATGATTCTGGGGCTGACCAAGAAAAGGACAAAGTGAAGATGAAAGGTGTGAGACTCAACAGGTGTGGGGCATCTGTGTGTCTCGCTGCCTCATAGAAGAACCAGTGTTTCCTCCTGGAGGGATTGGTGCTTCCGCCGGGCCCTCTCTATAGATCATTGCCTTTTCCAGGTTACAATCCAGCAGAAGTAGGAGCTGCTGGCAAGGGCTACCTCTGGAAAGCTGCAGGCATGAACATGGAGGAAGAGGAGGAACTGCAGCAGAATCTGTGGGGTGAGCTAGGCCTGATGCCTGCCCTTCTCCTCCTGAATCGGAATATTTTGAAGGATAATGAATACTTCAGAGTCACATTACTTATTCACTCCTTTATTCAGGCAGACAGGGCAGGTATATTGCTCTCTGTCAATGACTCTTTTTTTCTTTTTCCTCACCCATTATGGCTTCTCAGGACTCAAGATCAACATGGAAGAAGAGAGTGAAAGTGAAAGTGAGCAAAGTATGGATTCTGAGGAGCCGGACAGCCGGGGAGGCTCCCCTCAGATGGATGACATCAAAGGTGAGTGGCAGGGGAGAAATGCGCTGGACCAGTTTATTCTCTGCCTGGATCAACTAGCCAGAGGCTTACGTTCCTCAGAAAGGGTTTGGTATCGAGTCAAGACTAGATGACTTAGAGCATTCTGAATGATGTTGGCCCATGAACTTATCCTTGCTTTGATTTCAGTGTTCCAGAATGAAGTTTTAGGAACACTACAGCGGGGCAAAGAGGAGAACATTTCTTGTGACAATCTCGTCCTGGAAATCAACTCTCTCAAGTAAGAGCAGCCCCTCCCTGTTCTCCTCGGGGTGATCCCGGGAAGGTAGAGGCTTTCTCGTAAGTGTTTTGTCTCCAAATAGGAACCTATTCCTTCGACATCCCAAATGGAAAGACCAGTAGTATTTGGAGCAAGGAGAGCATTATTAAGTTCTAGCCTCAGCATAGACTTTCTCCTTCCTAAACCCTCCCCTTCCATATTGTTCCATCCAGATTCCTCTCCAATGTCTATCAAAGTCATAGTTCTAAGCCTGCTGAAAGGCCAGTGAAGGCCCTGGTGTCACCCCAGTCTCCCCACAGGTATGCCTATAACATAAGTCTAAAGGAGGTGATGCAGGTACTGAGCCACGTGGTCCTGGAGTTCCCCCTGCAACAGATGGATTCCCCGCTTGACTCAAGCCGCTACTGTGCCCTGCTGCTTCCTGTGAGCAAAGATTGGAGCTGAGTACAAGGGATTGGGTACAGGCAAAGGAAATCAGGAGTAGACTGTCTTGTTATATTGGGTGTATGTCACTTCTGGTTCCTTTTTCCTTGCCTCTGGAAGCTGGTTGGGCTCTAGAGCAGCCTTGGCTGGTTCAGAGGGGTCAGATTGAGTTCAATACTGACTGGCCTTTGAGACTCCAGGATTTCATACCATCCTAGGCCCACAAAGGTATATTCAGAATGGACCTGGACATTCAGACTCTATGGCAGCAATTTGACCCAACACAAGATCAGCCTCTGGGGTGGGAATAGGTATTTTGAGGCAGCCTATAGCATCTGATCCCCTTTCACCTTCCCTAAGGAATCTCTTTTTCCCAAACCCTGTCAACAACTCCCAAGTCCCTCTGA
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GCTGGGCGTGGTGGCGGACGCTTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTTAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCAACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAATAGTACTTAATTCTAGCCCACTCCACTTCCCTTCCACAGGTGGCACAACTCTTTACAGACAACTTTGACTACCAAACTCGAGATGACTTTGTGCGAGGTCTCTTAGTGAATGAGGAGGTGAGAAAAGTCTTCCAATGCCTCTTTAGGAGAGAGGAGAAGGCTATGATTGTATCTCATGCTGGTAACTTTTGATCTTTTTTGTATTTTATTGAGGCTTAGGAGGGAGGAAAAGCAGGGGACAGGAGGAACAGTACACAAAGAAGAATCTTTGTGGCAGTGAGAGGCAGAGGGGAACTTAAAAGGATTAGAAAAGTTGTACTTGGGGGCATTCTTCCTGTCTTTCTTGCTTAGGTGACCTCCCTTTCCTTCTCATTCAGATCCTAGGGAACCAGATCCACATGCACGTAACAGCTAAGGAATATGGTGCCCGTGTCTCCAACCTACACATGTACTCAGCTGTCTGTGCTGACGTCATCCGCCGATGGGTCTACCCTCTCACCCCAGAGGCGAACTTCACTGACAGCACCACCCAGAGCTGCACTCATTCCCGGCACAACATCTACCGAGGGCCTGAGGTCAGCCTGGGCCATGGCAGCATCCTAGAGGAAAATGTGCTCCTGGGCTCTGGCACTGTCATTGGCAGCAATTGCTTTATCACCAACAGTGTCATTGGCCCCGGCTGCCACATTGGTGAGCACAGGTGGGGAATCAAGCCAACTATCCTAGGAACAGGAACCTGGGGGGGCCACGTCTCCAGAAACACAAGGGATGGCTACACAAGGGACAGTCCCTGGGAATAAGGAACTATAGAGCGGCTACCTCAGGAAAGGAGGAAACAGGGATTTGAAAACAGCGATACCTTAATTTGTAGCCTGTGGGCCTCTCATTGGATGACTCTTCACATTCCAGGGTACCCTGTAGTCACATTCAGGAGCAAGTAGATAATTAACATGCAGTAACAACATCTATTTAGCACATTACAGTTTACAAAGGGCTTTTATATACATTGTTACATTTAATCTTCATAATTTACAAATAAACAGGCTCAACAAGATTTTCTTGCCCAAGGTCATTGGTAATAATGGTGGGACCTGAATCTGGGTATTCTGAATGTAAGTCCAGTGTTCTTTTGAGTCTACCATAACTGCCTGGTTGGCCTCTTGGTATCTCATTTTGGTTGCAGGAGTGTGATGCGTCTAATAGTACTGCCCCTTTCCAAGAACAACAGTAAGGCTCAGATTCTAGGGGCTGAGCGTGGTGGCTCATGCTTGTAATCCTAGCACACTGGGAAGCCATGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGACACCCCTTCTCCACAAATGATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCGCGTGCCTGTAATCTCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTACCTGAGCCCAGAGGTCGAGGGTGCAGTGAGTCATGATCATACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAATGAGACCGTGTCTCAAAAGAAAAAAAAGACTTGGTTTCTAAAATGTACCAGAAGAGGTGGAATTATTTGGTTCTGCTTGTAGGCGTGGATATGATTCTAATAAGGTTTTTTGAGTTCAGAGGGTCCCCAGAAATCCTGAAGGTTCTCGGGTTCTTAAGCTCTGTGTGTAGTCTATAATTGTTGTAAACTTGGTGAAGTATCTTCTCAGGCCTGGGCTTAGGGGGTGAGTGGGTGTTTCTGGTGACTTGCGGGATGGGGAATGAGAGCTAGGTGGGAGCTGTGCTGGTGTCAGTCAGCCCTGTCCTCTATGAAGGGCTCTGCTCTGCGGTTGGAACCCTGAGTTACCCAGAGGTCTTCCCATCCTGAGCCAGTTGATAACGTGGTGCTGGACCAGACCTACCTGTGGCAGGGTGTTCGAGTGGCGGCTGGAGCACAGATCCATCAGTCTCTGCTTTGTGACAATGCTGAGGTCAAGGAACGAGTGACACTGAAACCACGCTCTGTCCTCACTTCCCAGGTGAGACCTGATCTATACTGTGCACAGGCCCTGAATTGCATGGCAGTCACACTGAGCCAGAAGGGGCATTATTTCCACCCATAATCCTGTCTAAAAAAGTTGCTCTCATTATCAGGATGCACTTTTCCTCCACACCCTAATGGTTCTGTGTTTTTTTTCCCCTTAGGTGGTCGTGGGCCCAAATATCACGCTGCCTGAGGGCTCGGTGATCTCTTTGCACCCTCCAGATGCAGAGGAAGATGAAGATGATGGCGAGTTCAGTGATGATTCTGGGGCTGACCAAGAAAAGGACAAAGTGAAGATGAAAGGTGTGAGACTCAACAGGTGTGGGGCATCTGTGTGTCTCGCTGCCTCATAGAAGAACCAGTGTTTCCTCCTGGAGGGATTGGTGCTTCCGCCGGGCCCTCTCTATAGATCATTGCCTTTTCCAGGTTACAATCCAGCAGAAGTAGGAGCTGCTGGCAAGGGCTACCTCTGGAAAGCTGCAGGCATGAACATGGAGGAAGAGGAGGAACTGCAGCAGAATCTGTGGGGTGAGCTAGGCCTGATGCCTGCCCTTCTCCTCCTGAATCGGAATATTTTGAAGGATAATGAATACTTCAGAGTCACATTACTTATTCACTCCTTTATTCAGGCAGACAGGGCAGGTATATTGCTCTCTGTCAATGACTCTTTTTTTCTTTTTCCTCACCCATTATGGCTTCTCAGGACTCAAGATCAACATGGAAGAAGAGAGTGAAAGTGAAAGTGAGCAAAGTATGGATTCTGAGGAGCCGGACAGCCGGGGAGGCTCCCCTCAGATGGATGACATCAAAGGTGAGTGGCAGGGGAGAAATGCGCTGGACCAGTTTATTCTCTGCCTGGATCAACTAGCCAGAGGCTTACGTTCCTCAGAAAGGGTTTGGTATCGAGTCAAGACTAGATGACTTAGAGCATTCTGAATGATGTTGGCCCATGAACTTATCCTTGCTTTGATTTCAGTGTTCCAGAATGAAGTTTTAGGAACACTACAGCGGGGCAAAGAGGAGAACATTTCTTGTGACAATCTCGTCCTGGAAATCAACTCTCTCAAGTAAGAGCAGCCCCTCCCTGTTCTCCTCGGGGTGATCCCGGGAAGGTAGAGGCTTTCTCGTAAGTGTTTTGTCTCCAAATAGGAACCTATTCCTTCGACATCCCAAATGGAAAGACCAGTAGTATTTGGAGCAAGGAGAGCATTATTAAGTTCTAGCCTCAGCATAGACTTTCTCCTTCCTAAACCCTCCCCTTCCATATTGTTCCATCCAGATTCCTCTCCAATGTCTATCAAAGTCATAGTTCTAAGCCTGCTGAAAGGCCAGTGAAGGCCCTGGTGTCACCCCAGTCTCCCCACAGGTATGCCTATAACATAAGTCTAAAGGAGGTGATGCAGGTACTGAGCCACGTGGTCCTGGAGTTCCCCCTGCAACAGATGGATTCCCCGCTTGACTCAAGCCGCTACTGTGCCCTGCTGCTTCCTGTGAGCAAAGATTGGAGCTGAGTACAAGGGATTGGGTACAGGCAAAGGAAATCAGGAGTAGACTGTCTTGTTATATTGGGTGTATGTCACTTCTGGTTCCTTTTTCCTTGCCTCTGGAAGCTGGTTGGGCTCTAGAGCAGCCTTGGCTGGTTCAGAGGGGTCAGATTGAGTTCAATACTGACTGGCCTTTGAGACTCCAGGATTTCATACCATCCTAGGCCCACAAAGGTATATTCAGAATGGACCTGGACATTCAGACTCTATGGCAGCAATTTGACCCAACACAAGATCAGCCTCTGGGGTGGGAATAGGTATTTTGAGGCAGCCTATAGCATCTGATCCCCTTTCACCTTCCCTAAGGAATCTCTTTTTCCCAAACCCTGTCAACAACTCCCAAGTCCCTCTGA
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Task1_train_7930
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The gene EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7931
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This alteration in EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
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CTTCCCAGGTGAGACCTGATCTATACTGTGCACAGGCCCTGAATTGCATGGCAGTCACACTGAGCCAGAAGGGGCATTATTTCCACCCATAATCCTGTCTAAAAAAGTTGCTCTCATTATCAGGATGCACTTTTCCTCCACACCCTAATGGTTCTGTGTTTTTTTTCCCCTTAGGTGGTCGTGGGCCCAAATATCACGCTGCCTGAGGGCTCGGTGATCTCTTTGCACCCTCCAGATGCAGAGGAAGATGAAGATGATGGCGAGTTCAGTGATGATTCTGGGGCTGACCAAGAAAAGGACAAAGTGAAGATGAAAGGTGTGAGACTCAACAGGTGTGGGGCATCTGTGTGTCTCGCTGCCTCATAGAAGAACCAGTGTTTCCTCCTGGAGGGATTGGTGCTTCCGCCGGGCCCTCTCTATAGATCATTGCCTTTTCCAGGTTACAATCCAGCAGAAGTAGGAGCTGCTGGCAAGGGCTACCTCTGGAAAGCTGCAGGCATGAACATGGAGGAAGAGGAGGAACTGCAGCAGAATCTGTGGGGTGAGCTAGGCCTGATGCCTGCCCTTCTCCTCCTGAATCGGAATATTTTGAAGGATAATGAATACTTCAGAGTCACATTACTTATTCACTCCTTTATTCAGGCAGACAGGGCAGGTATATTGCTCTCTGTCAATGACTCTTTTTTTCTTTTTCCTCACCCATTATGGCTTCTCAGGACTCAAGATCAACATGGAAGAAGAGAGTGAAAGTGAAAGTGAGCAAAGTATGGATTCTGAGGAGCCGGACAGCCGGGGAGGCTCCCCTCAGATGGATGACATCAAAGGTGAGTGGCAGGGGAGAAATGCGCTGGACCAGTTTATTCTCTGCCTGGATCAACTAGCCAGAGGCTTACGTTCCTCAGAAAGGGTTTGGTATCGAGTCAAGACTAGATGACTTAGAGCATTCTGAATGATGTTGGCCCATGAACTTATCCTTGCTTTGATTTCAGTGTTCCAGAATGAAGTTTTAGGAACACTACAGCGGGGCAAAGAGGAGAACATTTCTTGTGACAATCTCGTCCTGGAAATCAACTCTCTCAAGTAAGAGCAGCCCCTCCCTGTTCTCCTCGGGGTGATCCCGGGAAGGTAGAGGCTTTCTCGTAAGTGTTTTGTCTCCAAATAGGAACCTATTCCTTCGACATCCCAAATGGAAAGACCAGTAGTATTTGGAGCAAGGAGAGCATTATTAAGTTCTAGCCTCAGCATAGACTTTCTCCTTCCTAAACCCTCCCCTTCCATATTGTTCCATCCAGATTCCTCTCCAATGTCTATCAAAGTCATAGTTCTAAGCCTGCTGAAAGGCCAGTGAAGGCCCTGGTGTCACCCCAGTCTCCCCACAGGTATGCCTATAACATAAGTCTAAAGGAGGTGATGCAGGTACTGAGCCACGTGGTCCTGGAGTTCCCCCTGCAACAGATGGATTCCCCGCTTGACTCAAGCCGCTACTGTGCCCTGCTGCTTCCTGTGAGCAAAGATTGGAGCTGAGTACAAGGGATTGGGTACAGGCAAAGGAAATCAGGAGTAGACTGTCTTGTTATATTGGGTGTATGTCACTTCTGGTTCCTTTTTCCTTGCCTCTGGAAGCTGGTTGGGCTCTAGAGCAGCCTTGGCTGGTTCAGAGGGGTCAGATTGAGTTCAATACTGACTGGCCTTTGAGACTCCAGGATTTCATACCATCCTAGGCCCACAAAGGTATATTCAGAATGGACCTGGACATTCAGACTCTATGGCAGCAATTTGACCCAACACAAGATCAGCCTCTGGGGTGGGAATAGGTATTTTGAGGCAGCCTATAGCATCTGATCCCCTTTCACCTTCCCTAAGGAATCTCTTTTTCCCAAACCCTGTCAACAACTCCCAAGTCCCTCTGACATAATTCCACAGAACCTGTATCATCTCCCTTTTGTCCACCCATGTCATCAGTATGGATTTGCTTGGATGTCCAGGTATAGGTGAATGCTTAGGAATATACTGCAGCTCCCTTCTTTCTTCCATAGCTGCTAAAGGCCTGGAGCCCTGTTTTTAGGAACTACATAAAGCGCGCAGCCGACCATTTGGAAGCGTTAGCAGCCATTGAGGACTTCTTCCTAGAGCATGAAGCTCTTGGTATTTCCATGGCCAAGGTGAATATGACCTCAAGCCCCATTCTTCTGCACTTGCTTTCAAACGAGGGTTGGTGACCCCCTTGGGAGACATAAAATAGAAGCTAATGTGAATCCAGTATGGACCATCCACTCCCAATATGCTTATTGCTAGAATAGTACAGCTTGGAGCCGGACTAATAAGGTAGCCATCTGGGGGGTGGTCTGGAAATGTGCAAAGCTCTCCCCAGCAATAGTTCCAGAAGTTAGACCTGCCCCAGGAGCAGAGCGAACAGCTCACTCTTGTCCGTTTTGGAGGAGGCTACTCAGTGCATAGAGGGATCTGAGGGCCTGGTAGAGTATCCTGCTGGACTTTCCAAGGCCCCTGAGGTCCCCTTTATTGGCCTTTTGCAGGTACTGATGGCTTTCTACCAGCTGGAGATCCTGGCTGAGGAAACAATTCTGAGCTGGTTCAGCCAAAGAGATACAACTGACAAGGGCCAGCAGTTGCGCAAGAATCAACAGGTGCGTCAGGCTGTCCTCCTCTCGCCAAGATGGTTATCTCATTCCCAGGTCCTGGCCCCTAGACTCTAGGGTGGTTGGTTTCTGGGGCTCTGGTTGTTAGAGCTGTTTATCTGCCGAGGGGAGCAGGAGAGTTATGTGCACCTCCCCCAGCCGATCTCTCCTCTGCTTCTTTACAGCTGCAGAGGTTCATCCAGTGGCTAAAAGAGGCAGAAGAGGAGTCATCTGAAGATGACTGAAGTCACACTGCCTGCTCCTTTGGGTGTGATTGAGTGCCCTCCTGGCTCCTGGGCTGGGACAAGTGAGGAACTAGCTGCAGAGGGATGAGTGACCACCATCCAGGCTGAGACTGAAAGGAGCAGAGGCTGGAACTACAGTATTCTTTCCCCTGCTAGCAACCATGTGCCTCCCATCCTGACTGTGGAGTTGGGATGTGGAAGTGGGGCTGGAACAAAGCTTCTGCCTAGGGAGGAGCTAAGCAGGCCCGGCAGTTGGAGGAAGGCCAGAGGAACAGCTTTGTGCTCCGGCTTTCCCTCAGGGAACAGCAGAGAGCAGTTGGCTCTTTCTGCTGCTTGTATATGTTAATATTAAAAGAGAGAGTGGTGTATTTGGTTTGTCTCCATCCCTGACTAATCAGCCAGTGAAGTATGTGACCAGAATCACATGATAGCCTTTCCTTAACACCTGGGGGAGAGGGAGGACGGGTGTGCCAGCCACTAGGTGGTACTGTGGTACCTTGCTAATTAACCTTTCCCATGGCTCATGGGTAGTGGAGGGCGGAGGTTCTTTTCCAGCCTCTGTGGACCAACTTGTGATCCTGGGGTGGTGTGCCTAAGCCCGTTTCCATAGAGTCCCATTTTGAACACTTTTCTGCCAGAGGATTATGTTGCCAACCATATGTAAAGCCCATTAGACATGCCAGTTCCTTTCACATGCCTTTTCCAGTTGATCTGGTACTCGTTCTGTCAGGAAGCTGGGCCACGCTTCATCAGAAATAAGGAAATCAGCTCAAGGTCACATGACTCTTGAGGGGTAAAGCTAAGGACTTGACCCTCAGAATCCAGAACTCTGTCCTTCAGCGTATTGTGTTTCAGTGAAGGGAAAATTGGCCCCACAGACAAATATAACCCAGAGCCAGTAATGGAGGTCCCAAGAACACAGGAAGGCCATGTGAAGGGTGCTTTCCCTTGAGAGTGTTTACTATGTGACAGGCAAGCAGTTTTCACATATTGTTTCATTTAATCCTCACATGAGCCCCATGAAGTCTTATCCCCATTTTCAGATAAGGTGCCTGAAGCTCACAGAGCTTCCCTAGCTAGTAACTGACAGAGCCAGGTGTGATATTGGACTCTTGACCTGGAGCTTGTTACTTTGCTGTATTGCTTTAACCTTAACCAAAAGAGACATGCCTTTCTGTCTTTTCTTTTTGAGTTCCTTGTCTTCATATAGAGTGA
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Task1_train_7932
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An alteration has been detected in EIF2B5 (eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Vanishing white matter disease
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Task1_train_7933
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This gene mutation involves ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; ALG3-congenital disorder of glycosylation
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CCACAGACTGCTCCTTGGTTCCACAGGCCATGCCCGGAGGTGCTGGCTTCGAGCCCTTCAGACAAGTAAGGTCAGCTCTGCCCCCTCCTGCTTCACTTGCCCTGTAGCTGTGGATGCTACTACTAGGGAGGTCCTGCCTGGGGCCCTGCAGGTGTGCAGCTCAGGTAGGGGCCTCTTCTGGTGACCTCTCAGGTGCAGCTCTCACCTCACTGGCCACTCTCCTGGACAAACCTGACTCCTGTCCCATGTGCCCCTGCAGAGCCCGCTGAGCCCCCAGGAACCCCTCCTGCCTCTCACAGCCATCTAGATGCAGCTCCTCTGCCCACTGTTGTCTACTCTAAAGGTAACACCCAAAGGTAGGGAAAGGGTAGGGGCACTTGGGCTTAGAGACCGCCCCCTGGCACTGATGATCCCCACTGCAGGACTTCAGAGAGGCTCTCCAGCAGGCGCCTGGGACTCGGACCAAAATGGCAACTCCAAGCGTGCTTTGGGGGACCCTGCCACTCCCACGGAAGGTCCTCGCCGCCCACCTCCCCGTCCTCCCTGTCGGCTCAGCATGGGCCGCCGTCACAAACTCTGTAGCCCTGACCCGGGCCAGGCCAACAACAGTGAAGGCAGCGACCATGACTACCTGCCCTTGGTGAGGACTCGGGAGGTGGAGGGTGGTGCCGCCGGGGCCGGGCGCTGTTTCAGCTCGCTTCTCCCCCCACCTCCTCTCTCCTCAGGTGCGGCTGCAGGAGGCACCAGGCTCCTTCCGCCTGGACGCGCCCTTCTGCGCCGCTGTGCGCATCTCGCAGGAGCGCCTCTGCCGTGCCTCGCCCTTTGCCGTGCACCGCGCCAGCCTCAGCCCCACCTCGGCCTCATTGCCCTGGGCACTTCTGGGCCCTGGTGTTGGCCAGGGTGACAGTGCCACGGCCTCCTGCAGCCCGTCCCCCAGCTCGGGCTCTGAGGGGCCAGGCCAGGTGGACAGTGGGCGGGGCTCAGACACCGAGGCCTCCGAGGGGGCGGAAGGGCTGGGCGGCACCGACCTGCGGGGCCGGACCTGGGCCACTGCCGTAGCACTCGCCTGGCTGGAGCACCGATGCGCCGCTGCCTTCGACGAGTGGGAACTGACAGCGGCCAAGGCTGATTGCTGGCTGCGGGCCCAGCACTTGCCTGACGGCCTTGACCTGGCCGCCCTCAAGGCCGCAGCCCGAGGGCTCTTCCTGCTACTGCGCCACTGGGACCAAAACCTGCAGCTACACCTGCTGTGCTACAGCCCAGCGAACGTGTGAAGGCTGCCCCCTGCTGCTTGGGCTGGCGCCCCACCCAACACACTCAAGTCACTGCCGCCCAGGGCTGGCCTCTTGGTGCTGGGAAAGTGTAGGCTGGTGCCAGCCTGTCCCCCACTGCTTCTTACTCCCTCCCTAGAGCCCTCTTGCCCCCACAAAAAGTGCCTGCCTGTGCTCTCTCCCTCTCCTCCCACCCCACTCACACTCCCCTCCATCCTCTGAGCTCCCTGCAACACAGTGGAAGGGTAGAGAGCCACAGTCCCCAAATCCTATGCAATAAAGTGCCTCTTAGGACTGCTTGAGTGAATTCTTTATCTGCTCCATACGTGTCCCTCACAGCCTGGACCAGGCATCGGCTGCCCCCACCTCCATGTAGGTTGCACAGAGTTGGACTTAGCAAGGTTTATTTGGAAGGGCAGAGTCCAACCAACCCCAGGTCCTGAGGGTAGACTCAGGTCCTGAGGGAAAGGGGTGGACTTCAGTGGGCTTTCTTGCTGTGTTGGGTGCTCTTGGGGAAAGGCTGCGGGCCCAGCCAGAGCTGCAGCAGGATGACGGCATGGCATATGTGCAGGGCAGCAGAGCTGCAGGATGTGGAAGGGTATGTGTTCCAGGAGAGCTCGATGAGCCCCAGCACCAACAACCTGGAGATGAGAAACAGGTTCCACGTTTCATCCAGTTGCAAGGCCTGCAGACCTGCAGCTCCTCATGCCCTAGACATAAACCCCCAACAGGAACTCCCTATCCCTTCCCACTCCCCCAGGTTGTCCCAGCTGGTACCTGAGCAGGTGTGTGAGCCAGCGTGCAGGCATGGCCCACAGGAGGTAGGGCAGTGTGTGGAAATACCAGACGTAGAACTGGTAGTGGAGGGAGCGGCTGAAGCAGATGCCAATGAAGTTGGAGGTGAAGAGGGTAGAAACGATCTGTATGCGGTGGTCAAGGCCAAGGGCAGGAGTGTGTGTGGGGGGGACTATCCCAAAACAGAGGGGCAATAGTTTTTAGGTCACATAGCCCTCTGGCTCTGCCATTCCTTGATGCATGCCTTTGGGCAAGTTTATTAACCTCTCTGGACCTGCTCCTCAACCAAATATGGAATATGGAGAGAGTAATACCTAGGGCCATAAGGTCTTGTGGGTTTGAACCCCTAACTTACTGGCTGTGTGACCTTGGTAAGTTACTTAACCTCATGAAGTCTTAATTTTTCCATCTGTAAAATGAGAATAGTAAATGTAAGTGTACCTCCCTGTCTCGGGGTCTCTTGTGAGCTTTCAATATTAGAACATATGTAAATCTCTTATGATAGTACCAGGGAGAAGTACTCATAAGAGTAGCTCGTATTTAGAATTAAGAATCAAATATCCTTCAATATGTGAAGTGCTCAGCACAGTGGTGCAGAATAGGACTTCTATGATTGGGGTCCCCTTTCCTCGCCCAGGTCACCAGCTGTCAAGGGATACCTGACCAGGACTCTGTCAGCACCTAGAGAGGGCAAGACTTACCTTCCCACAATTTAAAGGATATGGTTGGGTGTAAGGGGCTGGGGTGGAACCTTCCTTTTGGAGGGATCCCTCAGCAGCGACAAGATACTTTCCCCTGTCCTGGAGAAAAGCCATTCAGACAGTTATCAAGCCCCTTTTGTGAGTCAAACTCTAGACTCACCCCATGAGCTTAACTGACACTTCCCCCAAGCAGCCCCTAAGGCTTAGGCCCTTCACTCCTTCCCCCAACTCTGCCCATGGCACTACTGCCTTTTCTCACCTGTGCCACCTGCAGAGGGCAAACAGCAGGAGCAGGGTGAGGTGGGCAGTCAACAGGGCCAGGTGGAAGGCTCGATGCAGGAAGAGCGCCTCTGGGAGGAAGCGCCAGTTCACTGTCCAGTGGAACAGAAACTGGCGGCCAAGGTCAAAGGAGCGGGACAGGTAGCCGCTGGGGTTCTCCAGCAGGAAGGGCAGCCCCAGCACCACCTGAGGATTGGTGTGATGTCAGCAGAGCTGCCAAGGCTCATTCCCAATGACCAGCCTTCATGCTACTCATTGAGGGGTGTGGGACGGGGATGTAGGCCTCAGAGGTTCCCCAATTCCCACTAGAAATAGCAGGAAAACCACGTTCCCCACCCCCCGGCCCAGGCCAGTGCCTGGGGCCAAAGAAGCTCAGGAGGCAGGTCATAACAATGCTTTAAGGTGTGGATTCACCAAGTCATAACTGGGCAGAGCAAGGAAGGCTCTCAGAAGCCAGGCAGGGTGGCTCATGCCCAAAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGCAAGAGCCCATCTCAAAACTTAAAATTAAAAAAAGCAAAAAGGCTCTCAGAGACCATCAAATTTAATACCCTATTTTACAGCTATGGAAACTACAGCCTAGCGATAGTGGCTCCCTAGCTCAGAATCAACTCCAAAACCCTGTCTCTTGGCTTTGAGGGAGTCTCAGGGATAGAGCCCCTCAATCAAGACAAGTGGCTTCTCCTTGATTAGAAAGAGGAAGGGTGAGATGGGGGTACCTGAAGGCCAGCACAGATTCCCAGCTTGGGGAGGGCCCCACGGAAGCCAAACTGTGTGAGGAGAAGAAACAGTAACCCAGGGGCGAAGAGCAGCACATTCATCTTCACAGAGACTGCCAGGCTGGGGTGAGCAGGGGAGAGGAAGGGTGGAGATCAGCTCCAGGGCCATGCACACAACACCCAAAGACATACCCCCCACCATCACCACAGCAACCTCCCCCCCGCCGCCACGCCAACAAACTCCAAGATGGGACCTACAC
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Task1_train_7934
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; ALG3-congenital disorder of glycosylation
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CACTTGCCCTGTAGCTGTGGATGCTACTACTAGGGAGGTCCTGCCTGGGGCCCTGCAGGTGTGCAGCTCAGGTAGGGGCCTCTTCTGGTGACCTCTCAGGTGCAGCTCTCACCTCACTGGCCACTCTCCTGGACAAACCTGACTCCTGTCCCATGTGCCCCTGCAGAGCCCGCTGAGCCCCCAGGAACCCCTCCTGCCTCTCACAGCCATCTAGATGCAGCTCCTCTGCCCACTGTTGTCTACTCTAAAGGTAACACCCAAAGGTAGGGAAAGGGTAGGGGCACTTGGGCTTAGAGACCGCCCCCTGGCACTGATGATCCCCACTGCAGGACTTCAGAGAGGCTCTCCAGCAGGCGCCTGGGACTCGGACCAAAATGGCAACTCCAAGCGTGCTTTGGGGGACCCTGCCACTCCCACGGAAGGTCCTCGCCGCCCACCTCCCCGTCCTCCCTGTCGGCTCAGCATGGGCCGCCGTCACAAACTCTGTAGCCCTGACCCGGGCCAGGCCAACAACAGTGAAGGCAGCGACCATGACTACCTGCCCTTGGTGAGGACTCGGGAGGTGGAGGGTGGTGCCGCCGGGGCCGGGCGCTGTTTCAGCTCGCTTCTCCCCCCACCTCCTCTCTCCTCAGGTGCGGCTGCAGGAGGCACCAGGCTCCTTCCGCCTGGACGCGCCCTTCTGCGCCGCTGTGCGCATCTCGCAGGAGCGCCTCTGCCGTGCCTCGCCCTTTGCCGTGCACCGCGCCAGCCTCAGCCCCACCTCGGCCTCATTGCCCTGGGCACTTCTGGGCCCTGGTGTTGGCCAGGGTGACAGTGCCACGGCCTCCTGCAGCCCGTCCCCCAGCTCGGGCTCTGAGGGGCCAGGCCAGGTGGACAGTGGGCGGGGCTCAGACACCGAGGCCTCCGAGGGGGCGGAAGGGCTGGGCGGCACCGACCTGCGGGGCCGGACCTGGGCCACTGCCGTAGCACTCGCCTGGCTGGAGCACCGATGCGCCGCTGCCTTCGACGAGTGGGAACTGACAGCGGCCAAGGCTGATTGCTGGCTGCGGGCCCAGCACTTGCCTGACGGCCTTGACCTGGCCGCCCTCAAGGCCGCAGCCCGAGGGCTCTTCCTGCTACTGCGCCACTGGGACCAAAACCTGCAGCTACACCTGCTGTGCTACAGCCCAGCGAACGTGTGAAGGCTGCCCCCTGCTGCTTGGGCTGGCGCCCCACCCAACACACTCAAGTCACTGCCGCCCAGGGCTGGCCTCTTGGTGCTGGGAAAGTGTAGGCTGGTGCCAGCCTGTCCCCCACTGCTTCTTACTCCCTCCCTAGAGCCCTCTTGCCCCCACAAAAAGTGCCTGCCTGTGCTCTCTCCCTCTCCTCCCACCCCACTCACACTCCCCTCCATCCTCTGAGCTCCCTGCAACACAGTGGAAGGGTAGAGAGCCACAGTCCCCAAATCCTATGCAATAAAGTGCCTCTTAGGACTGCTTGAGTGAATTCTTTATCTGCTCCATACGTGTCCCTCACAGCCTGGACCAGGCATCGGCTGCCCCCACCTCCATGTAGGTTGCACAGAGTTGGACTTAGCAAGGTTTATTTGGAAGGGCAGAGTCCAACCAACCCCAGGTCCTGAGGGTAGACTCAGGTCCTGAGGGAAAGGGGTGGACTTCAGTGGGCTTTCTTGCTGTGTTGGGTGCTCTTGGGGAAAGGCTGCGGGCCCAGCCAGAGCTGCAGCAGGATGACGGCATGGCATATGTGCAGGGCAGCAGAGCTGCAGGATGTGGAAGGGTATGTGTTCCAGGAGAGCTCGATGAGCCCCAGCACCAACAACCTGGAGATGAGAAACAGGTTCCACGTTTCATCCAGTTGCAAGGCCTGCAGACCTGCAGCTCCTCATGCCCTAGACATAAACCCCCAACAGGAACTCCCTATCCCTTCCCACTCCCCCAGGTTGTCCCAGCTGGTACCTGAGCAGGTGTGTGAGCCAGCGTGCAGGCATGGCCCACAGGAGGTAGGGCAGTGTGTGGAAATACCAGACGTAGAACTGGTAGTGGAGGGAGTGGCTGAAGCAGATGCCAATGAAGTTGGAGGTGAAGAGGGTAGAAACGATCTGTATGCGGTGGTCAAGGCCAAGGGCAGGAGTGTGTGTGGGGGGGACTATCCCAAAACAGAGGGGCAATAGTTTTTAGGTCACATAGCCCTCTGGCTCTGCCATTCCTTGATGCATGCCTTTGGGCAAGTTTATTAACCTCTCTGGACCTGCTCCTCAACCAAATATGGAATATGGAGAGAGTAATACCTAGGGCCATAAGGTCTTGTGGGTTTGAACCCCTAACTTACTGGCTGTGTGACCTTGGTAAGTTACTTAACCTCATGAAGTCTTAATTTTTCCATCTGTAAAATGAGAATAGTAAATGTAAGTGTACCTCCCTGTCTCGGGGTCTCTTGTGAGCTTTCAATATTAGAACATATGTAAATCTCTTATGATAGTACCAGGGAGAAGTACTCATAAGAGTAGCTCGTATTTAGAATTAAGAATCAAATATCCTTCAATATGTGAAGTGCTCAGCACAGTGGTGCAGAATAGGACTTCTATGATTGGGGTCCCCTTTCCTCGCCCAGGTCACCAGCTGTCAAGGGATACCTGACCAGGACTCTGTCAGCACCTAGAGAGGGCAAGACTTACCTTCCCACAATTTAAAGGATATGGTTGGGTGTAAGGGGCTGGGGTGGAACCTTCCTTTTGGAGGGATCCCTCAGCAGCGACAAGATACTTTCCCCTGTCCTGGAGAAAAGCCATTCAGACAGTTATCAAGCCCCTTTTGTGAGTCAAACTCTAGACTCACCCCATGAGCTTAACTGACACTTCCCCCAAGCAGCCCCTAAGGCTTAGGCCCTTCACTCCTTCCCCCAACTCTGCCCATGGCACTACTGCCTTTTCTCACCTGTGCCACCTGCAGAGGGCAAACAGCAGGAGCAGGGTGAGGTGGGCAGTCAACAGGGCCAGGTGGAAGGCTCGATGCAGGAAGAGCGCCTCTGGGAGGAAGCGCCAGTTCACTGTCCAGTGGAACAGAAACTGGCGGCCAAGGTCAAAGGAGCGGGACAGGTAGCCGCTGGGGTTCTCCAGCAGGAAGGGCAGCCCCAGCACCACCTGAGGATTGGTGTGATGTCAGCAGAGCTGCCAAGGCTCATTCCCAATGACCAGCCTTCATGCTACTCATTGAGGGGTGTGGGACGGGGATGTAGGCCTCAGAGGTTCCCCAATTCCCACTAGAAATAGCAGGAAAACCACGTTCCCCACCCCCCGGCCCAGGCCAGTGCCTGGGGCCAAAGAAGCTCAGGAGGCAGGTCATAACAATGCTTTAAGGTGTGGATTCACCAAGTCATAACTGGGCAGAGCAAGGAAGGCTCTCAGAAGCCAGGCAGGGTGGCTCATGCCCAAAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGCAAGAGCCCATCTCAAAACTTAAAATTAAAAAAAGCAAAAAGGCTCTCAGAGACCATCAAATTTAATACCCTATTTTACAGCTATGGAAACTACAGCCTAGCGATAGTGGCTCCCTAGCTCAGAATCAACTCCAAAACCCTGTCTCTTGGCTTTGAGGGAGTCTCAGGGATAGAGCCCCTCAATCAAGACAAGTGGCTTCTCCTTGATTAGAAAGAGGAAGGGTGAGATGGGGGTACCTGAAGGCCAGCACAGATTCCCAGCTTGGGGAGGGCCCCACGGAAGCCAAACTGTGTGAGGAGAAGAAACAGTAACCCAGGGGCGAAGAGCAGCACATTCATCTTCACAGAGACTGCCAGGCTGGGGTGAGCAGGGGAGAGGAAGGGTGGAGATCAGCTCCAGGGCCATGCACACAACACCCAAAGACATACCCCCCACCATCACCACAGCAACCTCCCCCCCGCCGCCACGCCAACAAACTCCAAGATGGGACCTACACTCACAACTGTTGGAGGGAAGAGCCTGGAGTAGGCAGGAGGCAGATACATAGTCTCTATGCCTACTAGATGCGAATGAGCATATACTGAGTATT
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Task1_train_7935
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Gene ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; ALG3-congenital disorder of glycosylation
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TACTACTAGGGAGGTCCTGCCTGGGGCCCTGCAGGTGTGCAGCTCAGGTAGGGGCCTCTTCTGGTGACCTCTCAGGTGCAGCTCTCACCTCACTGGCCACTCTCCTGGACAAACCTGACTCCTGTCCCATGTGCCCCTGCAGAGCCCGCTGAGCCCCCAGGAACCCCTCCTGCCTCTCACAGCCATCTAGATGCAGCTCCTCTGCCCACTGTTGTCTACTCTAAAGGTAACACCCAAAGGTAGGGAAAGGGTAGGGGCACTTGGGCTTAGAGACCGCCCCCTGGCACTGATGATCCCCACTGCAGGACTTCAGAGAGGCTCTCCAGCAGGCGCCTGGGACTCGGACCAAAATGGCAACTCCAAGCGTGCTTTGGGGGACCCTGCCACTCCCACGGAAGGTCCTCGCCGCCCACCTCCCCGTCCTCCCTGTCGGCTCAGCATGGGCCGCCGTCACAAACTCTGTAGCCCTGACCCGGGCCAGGCCAACAACAGTGAAGGCAGCGACCATGACTACCTGCCCTTGGTGAGGACTCGGGAGGTGGAGGGTGGTGCCGCCGGGGCCGGGCGCTGTTTCAGCTCGCTTCTCCCCCCACCTCCTCTCTCCTCAGGTGCGGCTGCAGGAGGCACCAGGCTCCTTCCGCCTGGACGCGCCCTTCTGCGCCGCTGTGCGCATCTCGCAGGAGCGCCTCTGCCGTGCCTCGCCCTTTGCCGTGCACCGCGCCAGCCTCAGCCCCACCTCGGCCTCATTGCCCTGGGCACTTCTGGGCCCTGGTGTTGGCCAGGGTGACAGTGCCACGGCCTCCTGCAGCCCGTCCCCCAGCTCGGGCTCTGAGGGGCCAGGCCAGGTGGACAGTGGGCGGGGCTCAGACACCGAGGCCTCCGAGGGGGCGGAAGGGCTGGGCGGCACCGACCTGCGGGGCCGGACCTGGGCCACTGCCGTAGCACTCGCCTGGCTGGAGCACCGATGCGCCGCTGCCTTCGACGAGTGGGAACTGACAGCGGCCAAGGCTGATTGCTGGCTGCGGGCCCAGCACTTGCCTGACGGCCTTGACCTGGCCGCCCTCAAGGCCGCAGCCCGAGGGCTCTTCCTGCTACTGCGCCACTGGGACCAAAACCTGCAGCTACACCTGCTGTGCTACAGCCCAGCGAACGTGTGAAGGCTGCCCCCTGCTGCTTGGGCTGGCGCCCCACCCAACACACTCAAGTCACTGCCGCCCAGGGCTGGCCTCTTGGTGCTGGGAAAGTGTAGGCTGGTGCCAGCCTGTCCCCCACTGCTTCTTACTCCCTCCCTAGAGCCCTCTTGCCCCCACAAAAAGTGCCTGCCTGTGCTCTCTCCCTCTCCTCCCACCCCACTCACACTCCCCTCCATCCTCTGAGCTCCCTGCAACACAGTGGAAGGGTAGAGAGCCACAGTCCCCAAATCCTATGCAATAAAGTGCCTCTTAGGACTGCTTGAGTGAATTCTTTATCTGCTCCATACGTGTCCCTCACAGCCTGGACCAGGCATCGGCTGCCCCCACCTCCATGTAGGTTGCACAGAGTTGGACTTAGCAAGGTTTATTTGGAAGGGCAGAGTCCAACCAACCCCAGGTCCTGAGGGTAGACTCAGGTCCTGAGGGAAAGGGGTGGACTTCAGTGGGCTTTCTTGCTGTGTTGGGTGCTCTTGGGGAAAGGCTGCGGGCCCAGCCAGAGCTGCAGCAGGATGACGGCATGGCATATGTGCAGGGCAGCAGAGCTGCAGGATGTGGAAGGGTATGTGTTCCAGGAGAGCTCGATGAGCCCCAGCACCAACAACCTGGAGATGAGAAACAGGTTCCACGTTTCATCCAGTTGCAAGGCCTGCAGACCTGCAGCTCCTCATGCCCTAGACATAAACCCCCAACAGGAACTCCCTATCCCTTCCCACTCCCCCAGGTTGTCCCAGCTGGTACCTGAGCAGGTGTGTGAGCCAGCGTGCAGGCATGGCCCACAGGAGGTAGGGCAGTGTGTGGAAATACCAGACGTAGAACTGGTAGTGGAGGGAGCGGCTGAAGCAGATGCCAATGAAGTTGGAGGTGAAGAGGGTAGAAACGATCTGTATGCGGTGGTCAAGGCCAAGGGCAGGAGTGTGTGTGGGGGGGACTATCCCAAAACAGAGGGGCAATAGTTTTTAGGTCACATAGCCCTCTGGCTCTGCCATTCCTTGATGCATGCCTTTGGGCAAGTTTATTAACCTCTCTGGACCTGCTCCTCAACCAAATATGGAATATGGAGAGAGTAATACCTAGGGCCATAAGGTCTTGTGGGTTTGAACCCCTAACTTACTGGCTGTGTGACCTTGGTAAGTTACTTAACCTCATGAAGTCTTAATTTTTCCATCTGTAAAATGAGAATAGTAAATGTAAGTGTACCTCCCTGTCTCGGGGTCTCTTGTGAGCTTTCAATATTAGAACATATGTAAATCTCTTATGATAGTACCAGGGAGAAGTACTCATAAGAGTAGCTCGTATTTAGAATTAAGAATCAAATATCCTTCAATATGTGAAGTGCTCAGCACAGTGGTGCAGAATAGGACTTCTATGATTGGGGTCCCCTTTCCTCGCCCAGGTCACCAGCTGTCAAGGGATACCTGACCAGGACTCTGTCAGCACCTAGAGAGGGCAAGACTTACCTTCCCACAATTTAAAGGATATGGTTGGGTGTAAGGGGCTGGGGTGGAACCTTCCTTTTGGAGGGATCCCTCAGCAGCGACAAGATACTTTCCCCTGTCCTGGAGAAAAGCCATTCAGACAGTTATCAAGCCCCTTTTGTGAGTCAAACTCTAGACTCACCCCATGAGCTTAACTGACACTTCCCCCAAGCAGCCCCTAAGGCTTAGGCCCTTCACTCCTTCCCCCAACTCTGCCCATGGCACTACTGCCTTTTCTCACCTGTGCCACCTGCAGAGGGCAAACAGCAGGAGCAGGGTGAGGTGGGCAGTCAACAGGGCCAGGTGGAAGGCTCGATGCAGGAAGAGCGCCTCTGGGAGGAAGCGCCAGTTCACTGTCCAGTGGAACAGAAACTGGCGGCCAAGGTCAAAGGAGCGGGACAGGTAGCCGCTGGGGTTCTCCAGCAGGAAGGGCAGCCCCAGCACCACCTGAGGATTGGTGTGATGTCAGCAGAGCTGCCAAGGCTCATTCCCAATGACCAGCCTTCATGCTACTCATTGAGGGGTGTGGGACGGGGATGTAGGCCTCAGAGGTTCCCCAATTCCCACTAGAAATAGCAGGAAAACCACGTTCCCCACCCCCCGGCCCAGGCCAGTGCCTGGGGCCAAAGAAGCTCAGGAGGCAGGTCATAACAATGCTTTAAGGTGTGGATTCACCAAGTCATAACTGGGCAGAGCAAGGAAGGCTCTCAGAAGCCAGGCAGGGTGGCTCATGCCCAAAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGCAAGAGCCCATCTCAAAACTTAAAATTAAAAAAAGCAAAAAGGCTCTCAGAGACCATCAAATTTAATACCCTATTTTACAGCTATGGAAACTACAGCCTAGCGATAGTGGCTCCCTAGCTCAGAATCAACTCCAAAACCCTGTCTCTTGGCTTTGAGGGAGTCTCAGGGATAGAGCCCCTCAATCAAGACAAGTGGCTTCTCCTTGATTAGAAAGAGGAAGGGTGAGATGGGGGTACCTGAAGGCCAGCACAGATTCCCAGCTTGGGGAGGGCCCCACGGAAGCCAAACTGTGTGAGGAGAAGAAACAGTAACCCAGGGGCGAAGAGCAGCACATTCATCTTCACAGAGACTGCCAGGCTGGGGTGAGCAGGGGAGAGGAAGGGTGGAGATCAGCTCCAGGGCCATGCACACAACACCCAAAGACATACCCCCCACCATCACCACAGCAACCTCCCCCCCGCCGCCACGCCAACAAACTCCAAGATGGGACCTACACTCACAACTGTTGGAGGGAAGAGCCTGGAGTAGGCAGGAGGCAGATACATAGTCTCTATGCCTACTAGATGCGAATGAGCATATACTGAGTATTTAGAATGTGAAGGACTAATTCCAA
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Task1_train_7936
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; ALG3-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_7937
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; ALG3-congenital disorder of glycosylation
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GCCTTGACCTGGCCGCCCTCAAGGCCGCAGCCCGAGGGCTCTTCCTGCTACTGCGCCACTGGGACCAAAACCTGCAGCTACACCTGCTGTGCTACAGCCCAGCGAACGTGTGAAGGCTGCCCCCTGCTGCTTGGGCTGGCGCCCCACCCAACACACTCAAGTCACTGCCGCCCAGGGCTGGCCTCTTGGTGCTGGGAAAGTGTAGGCTGGTGCCAGCCTGTCCCCCACTGCTTCTTACTCCCTCCCTAGAGCCCTCTTGCCCCCACAAAAAGTGCCTGCCTGTGCTCTCTCCCTCTCCTCCCACCCCACTCACACTCCCCTCCATCCTCTGAGCTCCCTGCAACACAGTGGAAGGGTAGAGAGCCACAGTCCCCAAATCCTATGCAATAAAGTGCCTCTTAGGACTGCTTGAGTGAATTCTTTATCTGCTCCATACGTGTCCCTCACAGCCTGGACCAGGCATCGGCTGCCCCCACCTCCATGTAGGTTGCACAGAGTTGGACTTAGCAAGGTTTATTTGGAAGGGCAGAGTCCAACCAACCCCAGGTCCTGAGGGTAGACTCAGGTCCTGAGGGAAAGGGGTGGACTTCAGTGGGCTTTCTTGCTGTGTTGGGTGCTCTTGGGGAAAGGCTGCGGGCCCAGCCAGAGCTGCAGCAGGATGACGGCATGGCATATGTGCAGGGCAGCAGAGCTGCAGGATGTGGAAGGGTATGTGTTCCAGGAGAGCTCGATGAGCCCCAGCACCAACAACCTGGAGATGAGAAACAGGTTCCACGTTTCATCCAGTTGCAAGGCCTGCAGACCTGCAGCTCCTCATGCCCTAGACATAAACCCCCAACAGGAACTCCCTATCCCTTCCCACTCCCCCAGGTTGTCCCAGCTGGTACCTGAGCAGGTGTGTGAGCCAGCGTGCAGGCATGGCCCACAGGAGGTAGGGCAGTGTGTGGAAATACCAGACGTAGAACTGGTAGTGGAGGGAGCGGCTGAAGCAGATGCCAATGAAGTTGGAGGTGAAGAGGGTAGAAACGATCTGTATGCGGTGGTCAAGGCCAAGGGCAGGAGTGTGTGTGGGGGGGACTATCCCAAAACAGAGGGGCAATAGTTTTTAGGTCACATAGCCCTCTGGCTCTGCCATTCCTTGATGCATGCCTTTGGGCAAGTTTATTAACCTCTCTGGACCTGCTCCTCAACCAAATATGGAATATGGAGAGAGTAATACCTAGGGCCATAAGGTCTTGTGGGTTTGAACCCCTAACTTACTGGCTGTGTGACCTTGGTAAGTTACTTAACCTCATGAAGTCTTAATTTTTCCATCTGTAAAATGAGAATAGTAAATGTAAGTGTACCTCCCTGTCTCGGGGTCTCTTGTGAGCTTTCAATATTAGAACATATGTAAATCTCTTATGATAGTACCAGGGAGAAGTACTCATAAGAGTAGCTCGTATTTAGAATTAAGAATCAAATATCCTTCAATATGTGAAGTGCTCAGCACAGTGGTGCAGAATAGGACTTCTATGATTGGGGTCCCCTTTCCTCGCCCAGGTCACCAGCTGTCAAGGGATACCTGACCAGGACTCTGTCAGCACCTAGAGAGGGCAAGACTTACCTTCCCACAATTTAAAGGATATGGTTGGGTGTAAGGGGCTGGGGTGGAACCTTCCTTTTGGAGGGATCCCTCAGCAGCGACAAGATACTTTCCCCTGTCCTGGAGAAAAGCCATTCAGACAGTTATCAAGCCCCTTTTGTGAGTCAAACTCTAGACTCACCCCATGAGCTTAACTGACACTTCCCCCAAGCAGCCCCTAAGGCTTAGGCCCTTCACTCCTTCCCCCAACTCTGCCCATGGCACTACTGCCTTTTCTCACCTGTGCCACCTGCAGAGGGCAAACAGCAGGAGCAGGGTGAGGTGGGCAGTCAACAGGGCCAGGTGGAAGGCTCGATGCAGGAAGAGCGCCTCTGGGAGGAAGCGCCAGTTCACTGTCCAGTGGAACAGAAACTGGCGGCCAAGGTCAAAGGAGCGGGACAGGTAGCCGCTGGGGTTCTCCAGCAGGAAGGGCAGCCCCAGCACCACCTGAGGATTGGTGTGATGTCAGCAGAGCTGCCAAGGCTCATTCCCAATGACCAGCCTTCATGCTACTCATTGAGGGGTGTGGGACGGGGATGTAGGCCTCAGAGGTTCCCCAATTCCCACTAGAAATAGCAGGAAAACCACGTTCCCCACCCCCCGGCCCAGGCCAGTGCCTGGGGCCAAAGAAGCTCAGGAGGCAGGTCATAACAATGCTTTAAGGTGTGGATTCACCAAGTCATAACTGGGCAGAGCAAGGAAGGCTCTCAGAAGCCAGGCAGGGTGGCTCATGCCCAAAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGCAAGAGCCCATCTCAAAACTTAAAATTAAAAAAAGCAAAAAGGCTCTCAGAGACCATCAAATTTAATACCCTATTTTACAGCTATGGAAACTACAGCCTAGCGATAGTGGCTCCCTAGCTCAGAATCAACTCCAAAACCCTGTCTCTTGGCTTTGAGGGAGTCTCAGGGATAGAGCCCCTCAATCAAGACAAGTGGCTTCTCCTTGATTAGAAAGAGGAAGGGTGAGATGGGGGTACCTGAAGGCCAGCACAGATTCCCAGCTTGGGGAGGGCCCCACGGAAGCCAAACTGTGTGAGGAGAAGAAACAGTAACCCAGGGGCGAAGAGCAGCACATTCATCTTCACAGAGACTGCCAGGCTGGGGTGAGCAGGGGAGAGGAAGGGTGGAGATCAGCTCCAGGGCCATGCACACAACACCCAAAGACATACCCCCCACCATCACCACAGCAACCTCCCCCCCGCCGCCACGCCAACAAACTCCAAGATGGGACCTACACTCACAACTGTTGGAGGGAAGAGCCTGGAGTAGGCAGGAGGCAGATACATAGTCTCTATGCCTACTAGATGCGAATGAGCATATACTGAGTATTTAGAATGTGAAGGACTAATTCCAACAAGGAATGCTGTCTGGGAGGAAGACAGGATGGAAAGAGGGCATGTGTGTATGTTGGGGGATGGCAGGGCAGAAACTTTCTATAGATCCTGGACTCGCTTTGTGGAGCCCTGAGTGACCCATGCTGTCTTGGCTACTCCTTTACTCCCTCTGCTGCAGGAAATTGGGAAGAGATGGAAATGCAGAAAACGAGAGGGGACCAGAAAGGAAGAGGTGTTGACCTGAAAAAGCAGCAACCCCAGCCCCAGCGCTGGGCCAGCAGGAGGTTGATACTGAGGAAGAGCAGCACCATGGCCACTGGGTCATTGAAGAGCCGCAGCACAAAGATGGAGTGGACACGGTAAGAGGCGCAGCACATGAAGAAAAAGACGAAGGGAGGTACCTAAAGGGAAAACACAGTAAGGTACAAGGTCAGCTCAGCAAGCCTGAGCCATCCCCACCACCCAGCCCTCCCAGGCTGGGGCCCTCTAGCCCTGGTAGCATGGACTCACCTTGCAGGTCTGGTGATAGATCAAGAAGACAAGCAGCAAGGTAGCCAGGTAGAGCACAGCAAAGATGTTCTGGGCCATGCGGATGTCAGTGCCTCGGCTGGTGGCATAGTACAACCCCATAAAGATGTACACGAAACCAGCTGGGTACCTGGAAGATGAGAGAAAATGTGAGCCTGGGTCAGGTCACACAGACTAGTACCTAACCAGCCCCTCACATCCTCCCTGAACTTCCTGTCCCCACTCACACAAGTGGTCCGGTGTCACCCTGCAGTTGGGTATAGTCATAGGTACCATTGATGACGCCTTCTACCTCGGCCATGTAGGCCTTCCAGTCAATCTCTGTGTCTGGAAGAAGACAAGATGATCTGGTTACTTCTGAGTCTAGAACTTGTCTGCCACCCTCCCCATGCCTCCAGACCATCAAAACACAGACTTTCAGCCAATTCCCAGGGCTTTACTACCTCTTAATCTAACTCTTTATCTGACATTCTCTGGGTGAGCCCAGGCATCTCAAACTCAACATTTCTATAAGTGAATTTGTGATCTTTCTTCCC
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GCCTTGACCTGGCCGCCCTCAAGGCCGCAGCCCGAGGGCTCTTCCTGCTACTGCGCCACTGGGACCAAAACCTGCAGCTACACCTGCTGTGCTACAGCCCAGCGAACGTGTGAAGGCTGCCCCCTGCTGCTTGGGCTGGCGCCCCACCCAACACACTCAAGTCACTGCCGCCCAGGGCTGGCCTCTTGGTGCTGGGAAAGTGTAGGCTGGTGCCAGCCTGTCCCCCACTGCTTCTTACTCCCTCCCTAGAGCCCTCTTGCCCCCACAAAAAGTGCCTGCCTGTGCTCTCTCCCTCTCCTCCCACCCCACTCACACTCCCCTCCATCCTCTGAGCTCCCTGCAACACAGTGGAAGGGTAGAGAGCCACAGTCCCCAAATCCTATGCAATAAAGTGCCTCTTAGGACTGCTTGAGTGAATTCTTTATCTGCTCCATACGTGTCCCTCACAGCCTGGACCAGGCATCGGCTGCCCCCACCTCCATGTAGGTTGCACAGAGTTGGACTTAGCAAGGTTTATTTGGAAGGGCAGAGTCCAACCAACCCCAGGTCCTGAGGGTAGACTCAGGTCCTGAGGGAAAGGGGTGGACTTCAGTGGGCTTTCTTGCTGTGTTGGGTGCTCTTGGGGAAAGGCTGCGGGCCCAGCCAGAGCTGCAGCAGGATGACGGCATGGCATATGTGCAGGGCAGCAGAGCTGCAGGATGTGGAAGGGTATGTGTTCCAGGAGAGCTCGATGAGCCCCAGCACCAACAACCTGGAGATGAGAAACAGGTTCCACGTTTCATCCAGTTGCAAGGCCTGCAGACCTGCAGCTCCTCATGCCCTAGACATAAACCCCCAACAGGAACTCCCTATCCCTTCCCACTCCCCCAGGTTGTCCCAGCTGGTACCTGAGCAGGTGTGTGAGCCAGCGTGCAGGCATGGCCCACAGGAGGTAGGGCAGTGTGTGGAAATACCAGACGTAGAACTGGTAGTGGAGGGAGCGGCTGAAGCAGATGCCAATGAAGTTGGAGGTGAAGAGGGTAGAAACGATCTGTATGCGGTGGTCAAGGCCAAGGGCAGGAGTGTGTGTGGGGGGGACTATCCCAAAACAGAGGGGCAATAGTTTTTAGGTCACATAGCCCTCTGGCTCTGCCATTCCTTGATGCATGCCTTTGGGCAAGTTTATTAACCTCTCTGGACCTGCTCCTCAACCAAATATGGAATATGGAGAGAGTAATACCTAGGGCCATAAGGTCTTGTGGGTTTGAACCCCTAACTTACTGGCTGTGTGACCTTGGTAAGTTACTTAACCTCATGAAGTCTTAATTTTTCCATCTGTAAAATGAGAATAGTAAATGTAAGTGTACCTCCCTGTCTCGGGGTCTCTTGTGAGCTTTCAATATTAGAACATATGTAAATCTCTTATGATAGTACCAGGGAGAAGTACTCATAAGAGTAGCTCGTATTTAGAATTAAGAATCAAATATCCTTCAATATGTGAAGTGCTCAGCACAGTGGTGCAGAATAGGACTTCTATGATTGGGGTCCCCTTTCCTCGCCCAGGTCACCAGCTGTCAAGGGATACCTGACCAGGACTCTGTCAGCACCTAGAGAGGGCAAGACTTACCTTCCCACAATTTAAAGGATATGGTTGGGTGTAAGGGGCTGGGGTGGAACCTTCCTTTTGGAGGGATCCCTCAGCAGCGACAAGATACTTTCCCCTGTCCTGGAGAAAAGCCATTCAGACAGTTATCAAGCCCCTTTTGTGAGTCAAACTCTAGACTCACCCCATGAGCTTAACTGACACTTCCCCCAAGCAGCCCCTAAGGCTTAGGCCCTTCACTCCTTCCCCCAACTCTGCCCATGGCACTACTGCCTTTTCTCACCTGTGCCACCTGCAGAGGGCAAACAGCAGGAGCAGGGTGAGGTGGGCAGTCAACAGGGCCAGGTGGAAGGCTCGATGCAGGAAGAGCGCCTCTGGGAGGAAGCGCCAGTTCACTGTCCAGTGGAACAGAAACTGGCGGCCAAGGTCAAAGGAGCGGGACAGGTAGCCGCTGGGGTTCTCCAGCTGGAAGGGCAGCCCCAGCACCACCTGAGGATTGGTGTGATGTCAGCAGAGCTGCCAAGGCTCATTCCCAATGACCAGCCTTCATGCTACTCATTGAGGGGTGTGGGACGGGGATGTAGGCCTCAGAGGTTCCCCAATTCCCACTAGAAATAGCAGGAAAACCACGTTCCCCACCCCCCGGCCCAGGCCAGTGCCTGGGGCCAAAGAAGCTCAGGAGGCAGGTCATAACAATGCTTTAAGGTGTGGATTCACCAAGTCATAACTGGGCAGAGCAAGGAAGGCTCTCAGAAGCCAGGCAGGGTGGCTCATGCCCAAAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGCAAGAGCCCATCTCAAAACTTAAAATTAAAAAAAGCAAAAAGGCTCTCAGAGACCATCAAATTTAATACCCTATTTTACAGCTATGGAAACTACAGCCTAGCGATAGTGGCTCCCTAGCTCAGAATCAACTCCAAAACCCTGTCTCTTGGCTTTGAGGGAGTCTCAGGGATAGAGCCCCTCAATCAAGACAAGTGGCTTCTCCTTGATTAGAAAGAGGAAGGGTGAGATGGGGGTACCTGAAGGCCAGCACAGATTCCCAGCTTGGGGAGGGCCCCACGGAAGCCAAACTGTGTGAGGAGAAGAAACAGTAACCCAGGGGCGAAGAGCAGCACATTCATCTTCACAGAGACTGCCAGGCTGGGGTGAGCAGGGGAGAGGAAGGGTGGAGATCAGCTCCAGGGCCATGCACACAACACCCAAAGACATACCCCCCACCATCACCACAGCAACCTCCCCCCCGCCGCCACGCCAACAAACTCCAAGATGGGACCTACACTCACAACTGTTGGAGGGAAGAGCCTGGAGTAGGCAGGAGGCAGATACATAGTCTCTATGCCTACTAGATGCGAATGAGCATATACTGAGTATTTAGAATGTGAAGGACTAATTCCAACAAGGAATGCTGTCTGGGAGGAAGACAGGATGGAAAGAGGGCATGTGTGTATGTTGGGGGATGGCAGGGCAGAAACTTTCTATAGATCCTGGACTCGCTTTGTGGAGCCCTGAGTGACCCATGCTGTCTTGGCTACTCCTTTACTCCCTCTGCTGCAGGAAATTGGGAAGAGATGGAAATGCAGAAAACGAGAGGGGACCAGAAAGGAAGAGGTGTTGACCTGAAAAAGCAGCAACCCCAGCCCCAGCGCTGGGCCAGCAGGAGGTTGATACTGAGGAAGAGCAGCACCATGGCCACTGGGTCATTGAAGAGCCGCAGCACAAAGATGGAGTGGACACGGTAAGAGGCGCAGCACATGAAGAAAAAGACGAAGGGAGGTACCTAAAGGGAAAACACAGTAAGGTACAAGGTCAGCTCAGCAAGCCTGAGCCATCCCCACCACCCAGCCCTCCCAGGCTGGGGCCCTCTAGCCCTGGTAGCATGGACTCACCTTGCAGGTCTGGTGATAGATCAAGAAGACAAGCAGCAAGGTAGCCAGGTAGAGCACAGCAAAGATGTTCTGGGCCATGCGGATGTCAGTGCCTCGGCTGGTGGCATAGTACAACCCCATAAAGATGTACACGAAACCAGCTGGGTACCTGGAAGATGAGAGAAAATGTGAGCCTGGGTCAGGTCACACAGACTAGTACCTAACCAGCCCCTCACATCCTCCCTGAACTTCCTGTCCCCACTCACACAAGTGGTCCGGTGTCACCCTGCAGTTGGGTATAGTCATAGGTACCATTGATGACGCCTTCTACCTCGGCCATGTAGGCCTTCCAGTCAATCTCTGTGTCTGGAAGAAGACAAGATGATCTGGTTACTTCTGAGTCTAGAACTTGTCTGCCACCCTCCCCATGCCTCCAGACCATCAAAACACAGACTTTCAGCCAATTCCCAGGGCTTTACTACCTCTTAATCTAACTCTTTATCTGACATTCTCTGGGTGAGCCCAGGCATCTCAAACTCAACATTTCTATAAGTGAATTTGTGATCTTTCTTCCC
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Task1_train_7938
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This alteration in ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; not specified
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GATGTGGAAGGGTATGTGTTCCAGGAGAGCTCGATGAGCCCCAGCACCAACAACCTGGAGATGAGAAACAGGTTCCACGTTTCATCCAGTTGCAAGGCCTGCAGACCTGCAGCTCCTCATGCCCTAGACATAAACCCCCAACAGGAACTCCCTATCCCTTCCCACTCCCCCAGGTTGTCCCAGCTGGTACCTGAGCAGGTGTGTGAGCCAGCGTGCAGGCATGGCCCACAGGAGGTAGGGCAGTGTGTGGAAATACCAGACGTAGAACTGGTAGTGGAGGGAGCGGCTGAAGCAGATGCCAATGAAGTTGGAGGTGAAGAGGGTAGAAACGATCTGTATGCGGTGGTCAAGGCCAAGGGCAGGAGTGTGTGTGGGGGGGACTATCCCAAAACAGAGGGGCAATAGTTTTTAGGTCACATAGCCCTCTGGCTCTGCCATTCCTTGATGCATGCCTTTGGGCAAGTTTATTAACCTCTCTGGACCTGCTCCTCAACCAAATATGGAATATGGAGAGAGTAATACCTAGGGCCATAAGGTCTTGTGGGTTTGAACCCCTAACTTACTGGCTGTGTGACCTTGGTAAGTTACTTAACCTCATGAAGTCTTAATTTTTCCATCTGTAAAATGAGAATAGTAAATGTAAGTGTACCTCCCTGTCTCGGGGTCTCTTGTGAGCTTTCAATATTAGAACATATGTAAATCTCTTATGATAGTACCAGGGAGAAGTACTCATAAGAGTAGCTCGTATTTAGAATTAAGAATCAAATATCCTTCAATATGTGAAGTGCTCAGCACAGTGGTGCAGAATAGGACTTCTATGATTGGGGTCCCCTTTCCTCGCCCAGGTCACCAGCTGTCAAGGGATACCTGACCAGGACTCTGTCAGCACCTAGAGAGGGCAAGACTTACCTTCCCACAATTTAAAGGATATGGTTGGGTGTAAGGGGCTGGGGTGGAACCTTCCTTTTGGAGGGATCCCTCAGCAGCGACAAGATACTTTCCCCTGTCCTGGAGAAAAGCCATTCAGACAGTTATCAAGCCCCTTTTGTGAGTCAAACTCTAGACTCACCCCATGAGCTTAACTGACACTTCCCCCAAGCAGCCCCTAAGGCTTAGGCCCTTCACTCCTTCCCCCAACTCTGCCCATGGCACTACTGCCTTTTCTCACCTGTGCCACCTGCAGAGGGCAAACAGCAGGAGCAGGGTGAGGTGGGCAGTCAACAGGGCCAGGTGGAAGGCTCGATGCAGGAAGAGCGCCTCTGGGAGGAAGCGCCAGTTCACTGTCCAGTGGAACAGAAACTGGCGGCCAAGGTCAAAGGAGCGGGACAGGTAGCCGCTGGGGTTCTCCAGCAGGAAGGGCAGCCCCAGCACCACCTGAGGATTGGTGTGATGTCAGCAGAGCTGCCAAGGCTCATTCCCAATGACCAGCCTTCATGCTACTCATTGAGGGGTGTGGGACGGGGATGTAGGCCTCAGAGGTTCCCCAATTCCCACTAGAAATAGCAGGAAAACCACGTTCCCCACCCCCCGGCCCAGGCCAGTGCCTGGGGCCAAAGAAGCTCAGGAGGCAGGTCATAACAATGCTTTAAGGTGTGGATTCACCAAGTCATAACTGGGCAGAGCAAGGAAGGCTCTCAGAAGCCAGGCAGGGTGGCTCATGCCCAAAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGCAAGAGCCCATCTCAAAACTTAAAATTAAAAAAAGCAAAAAGGCTCTCAGAGACCATCAAATTTAATACCCTATTTTACAGCTATGGAAACTACAGCCTAGCGATAGTGGCTCCCTAGCTCAGAATCAACTCCAAAACCCTGTCTCTTGGCTTTGAGGGAGTCTCAGGGATAGAGCCCCTCAATCAAGACAAGTGGCTTCTCCTTGATTAGAAAGAGGAAGGGTGAGATGGGGGTACCTGAAGGCCAGCACAGATTCCCAGCTTGGGGAGGGCCCCACGGAAGCCAAACTGTGTGAGGAGAAGAAACAGTAACCCAGGGGCGAAGAGCAGCACATTCATCTTCACAGAGACTGCCAGGCTGGGGTGAGCAGGGGAGAGGAAGGGTGGAGATCAGCTCCAGGGCCATGCACACAACACCCAAAGACATACCCCCCACCATCACCACAGCAACCTCCCCCCCGCCGCCACGCCAACAAACTCCAAGATGGGACCTACACTCACAACTGTTGGAGGGAAGAGCCTGGAGTAGGCAGGAGGCAGATACATAGTCTCTATGCCTACTAGATGCGAATGAGCATATACTGAGTATTTAGAATGTGAAGGACTAATTCCAACAAGGAATGCTGTCTGGGAGGAAGACAGGATGGAAAGAGGGCATGTGTGTATGTTGGGGGATGGCAGGGCAGAAACTTTCTATAGATCCTGGACTCGCTTTGTGGAGCCCTGAGTGACCCATGCTGTCTTGGCTACTCCTTTACTCCCTCTGCTGCAGGAAATTGGGAAGAGATGGAAATGCAGAAAACGAGAGGGGACCAGAAAGGAAGAGGTGTTGACCTGAAAAAGCAGCAACCCCAGCCCCAGCGCTGGGCCAGCAGGAGGTTGATACTGAGGAAGAGCAGCACCATGGCCACTGGGTCATTGAAGAGCCGCAGCACAAAGATGGAGTGGACACGGTAAGAGGCGCAGCACATGAAGAAAAAGACGAAGGGAGGTACCTAAAGGGAAAACACAGTAAGGTACAAGGTCAGCTCAGCAAGCCTGAGCCATCCCCACCACCCAGCCCTCCCAGGCTGGGGCCCTCTAGCCCTGGTAGCATGGACTCACCTTGCAGGTCTGGTGATAGATCAAGAAGACAAGCAGCAAGGTAGCCAGGTAGAGCACAGCAAAGATGTTCTGGGCCATGCGGATGTCAGTGCCTCGGCTGGTGGCATAGTACAACCCCATAAAGATGTACACGAAACCAGCTGGGTACCTGGAAGATGAGAGAAAATGTGAGCCTGGGTCAGGTCACACAGACTAGTACCTAACCAGCCCCTCACATCCTCCCTGAACTTCCTGTCCCCACTCACACAAGTGGTCCGGTGTCACCCTGCAGTTGGGTATAGTCATAGGTACCATTGATGACGCCTTCTACCTCGGCCATGTAGGCCTTCCAGTCAATCTCTGTGTCTGGAAGAAGACAAGATGATCTGGTTACTTCTGAGTCTAGAACTTGTCTGCCACCCTCCCCATGCCTCCAGACCATCAAAACACAGACTTTCAGCCAATTCCCAGGGCTTTACTACCTCTTAATCTAACTCTTTATCTGACATTCTCTGGGTGAGCCCAGGCATCTCAAACTCAACATTTCTATAAGTGAATTTGTGATCTTTCTTCCCATTCCAATCTACTCCTTTTCCTGGGTTCCGCAAATGGCACCACCGACCTCTTAGCTACCAGGTCACGAACCTGAGTAACATCTTTGATACTCCCTCCTCTCTCATTTGCAACCCTTCGTCAACAAGTTCTGCCTGTTCCTCACCGTAAATATCTCTATCTCATCCTTCTCTGCTACTACATACTCAAATTTGAGCCTAAAGTAATCTCTAGCCCCAATGAGTATACAATAGCCTGCTAATTAGGCTCCTGACTTCTACTTTCACCCTGCTACAATATATTTTCCACCTCGTACACCAAAGAGCTCCTCCTAAAATACAAATCATAACAGGCCTCTGCTTAAAACCTCTCAATGATTCCCCAAGACCCTTAAGATAAAGAAAACTCTGTATTATTCCCATTTTTTGAAGGGGAGCCTAAGAATTAATTAGGTTAAGTGACTGGCTTAAGATAATTGAGCTAGGATGGTGGAGTTGGGATTGAAGCTTGCAGGGTCCCAAGTTCTTAATTATCATGCTATCTTCTTAACAAAGCTTTCAAATTCCTTCATGATCTGGCCTCAGTTTCTGCATTCCCATCTCTTACTACTCCCTTCACTTGATTTCTACACTCTAGCTCTAAAAAAATCATTTCAGTTCCTCAAAGGAACCAGGCTGTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTGTCACC
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GATGTGGAAGGGTATGTGTTCCAGGAGAGCTCGATGAGCCCCAGCACCAACAACCTGGAGATGAGAAACAGGTTCCACGTTTCATCCAGTTGCAAGGCCTGCAGACCTGCAGCTCCTCATGCCCTAGACATAAACCCCCAACAGGAACTCCCTATCCCTTCCCACTCCCCCAGGTTGTCCCAGCTGGTACCTGAGCAGGTGTGTGAGCCAGCGTGCAGGCATGGCCCACAGGAGGTAGGGCAGTGTGTGGAAATACCAGACGTAGAACTGGTAGTGGAGGGAGCGGCTGAAGCAGATGCCAATGAAGTTGGAGGTGAAGAGGGTAGAAACGATCTGTATGCGGTGGTCAAGGCCAAGGGCAGGAGTGTGTGTGGGGGGGACTATCCCAAAACAGAGGGGCAATAGTTTTTAGGTCACATAGCCCTCTGGCTCTGCCATTCCTTGATGCATGCCTTTGGGCAAGTTTATTAACCTCTCTGGACCTGCTCCTCAACCAAATATGGAATATGGAGAGAGTAATACCTAGGGCCATAAGGTCTTGTGGGTTTGAACCCCTAACTTACTGGCTGTGTGACCTTGGTAAGTTACTTAACCTCATGAAGTCTTAATTTTTCCATCTGTAAAATGAGAATAGTAAATGTAAGTGTACCTCCCTGTCTCGGGGTCTCTTGTGAGCTTTCAATATTAGAACATATGTAAATCTCTTATGATAGTACCAGGGAGAAGTACTCATAAGAGTAGCTCGTATTTAGAATTAAGAATCAAATATCCTTCAATATGTGAAGTGCTCAGCACAGTGGTGCAGAATAGGACTTCTATGATTGGGGTCCCCTTTCCTCGCCCAGGTCACCAGCTGTCAAGGGATACCTGACCAGGACTCTGTCAGCACCTAGAGAGGGCAAGACTTACCTTCCCACAATTTAAAGGATATGGTTGGGTGTAAGGGGCTGGGGTGGAACCTTCCTTTTGGAGGGATCCCTCAGCAGCGACAAGATACTTTCCCCTGTCCTGGAGAAAAGCCATTCAGACAGTTATCAAGCCCCTTTTGTGAGTCAAACTCTAGACTCACCCCATGAGCTTAACTGACACTTCCCCCAAGCAGCCCCTAAGGCTTAGGCCCTTCACTCCTTCCCCCAACTCTGCCCATGGCACTACTGCCTTTTCTCACCTGTGCCACCTGCAGAGGGCAAACAGCAGGAGCAGGGTGAGGTGGGCAGTCAACAGGGCCAGGTGGAAGGCTCGATGCAGGAAGAGCGCCTCTGGGAGGAAGCGCCAGTTCACTGTCCAGTGGAACAGAAACTGGCGGCCAAGGTCAAAGGAGCGGGACAGGTAGCCGCTGGGGTTCTCCAGCAGGAAGGGCAGCCCCAGCACCACCTGAGGATTGGTGTGATGTCAGCAGAGCTGCCAAGGCTCATTCCCAATGACCAGCCTTCATGCTACTCATTGAGGGGTGTGGGACGGGGATGTAGGCCTCAGAGGTTCCCCAATTCCCACTAGAAATAGCAGGAAAACCACGTTCCCCACCCCCCGGCCCAGGCCAGTGCCTGGGGCCAAAGAAGCTCAGGAGGCAGGTCATAACAATGCTTTAAGGTGTGGATTCACCAAGTCATAACTGGGCAGAGCAAGGAAGGCTCTCAGAAGCCAGGCAGGGTGGCTCATGCCCAAAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGCAAGAGCCCATCTCAAAACTTAAAATTAAAAAAAGCAAAAAGGCTCTCAGAGACCATCAAATTTAATACCCTATTTTACAGCTATGGAAACTACAGCCTAGCGATAGTGGCTCCCTAGCTCAGAATCAACTCCAAAACCCTGTCTCTTGGCTTTGAGGGAGTCTCAGGGATAGAGCCCCTCAATCAAGACAAGTGGCTTCTCCTTGATTAGAAAGAGGAAGGGTGAGATGGGGGTACCTGAAGGCCAGCACAGATTCCCAGCTTGGGGAGGGCCCCACGGAAGCCAAACTGTGTGAGGAGAAGAAACGGTAACCCAGGGGCGAAGAGCAGCACATTCATCTTCACAGAGACTGCCAGGCTGGGGTGAGCAGGGGAGAGGAAGGGTGGAGATCAGCTCCAGGGCCATGCACACAACACCCAAAGACATACCCCCCACCATCACCACAGCAACCTCCCCCCCGCCGCCACGCCAACAAACTCCAAGATGGGACCTACACTCACAACTGTTGGAGGGAAGAGCCTGGAGTAGGCAGGAGGCAGATACATAGTCTCTATGCCTACTAGATGCGAATGAGCATATACTGAGTATTTAGAATGTGAAGGACTAATTCCAACAAGGAATGCTGTCTGGGAGGAAGACAGGATGGAAAGAGGGCATGTGTGTATGTTGGGGGATGGCAGGGCAGAAACTTTCTATAGATCCTGGACTCGCTTTGTGGAGCCCTGAGTGACCCATGCTGTCTTGGCTACTCCTTTACTCCCTCTGCTGCAGGAAATTGGGAAGAGATGGAAATGCAGAAAACGAGAGGGGACCAGAAAGGAAGAGGTGTTGACCTGAAAAAGCAGCAACCCCAGCCCCAGCGCTGGGCCAGCAGGAGGTTGATACTGAGGAAGAGCAGCACCATGGCCACTGGGTCATTGAAGAGCCGCAGCACAAAGATGGAGTGGACACGGTAAGAGGCGCAGCACATGAAGAAAAAGACGAAGGGAGGTACCTAAAGGGAAAACACAGTAAGGTACAAGGTCAGCTCAGCAAGCCTGAGCCATCCCCACCACCCAGCCCTCCCAGGCTGGGGCCCTCTAGCCCTGGTAGCATGGACTCACCTTGCAGGTCTGGTGATAGATCAAGAAGACAAGCAGCAAGGTAGCCAGGTAGAGCACAGCAAAGATGTTCTGGGCCATGCGGATGTCAGTGCCTCGGCTGGTGGCATAGTACAACCCCATAAAGATGTACACGAAACCAGCTGGGTACCTGGAAGATGAGAGAAAATGTGAGCCTGGGTCAGGTCACACAGACTAGTACCTAACCAGCCCCTCACATCCTCCCTGAACTTCCTGTCCCCACTCACACAAGTGGTCCGGTGTCACCCTGCAGTTGGGTATAGTCATAGGTACCATTGATGACGCCTTCTACCTCGGCCATGTAGGCCTTCCAGTCAATCTCTGTGTCTGGAAGAAGACAAGATGATCTGGTTACTTCTGAGTCTAGAACTTGTCTGCCACCCTCCCCATGCCTCCAGACCATCAAAACACAGACTTTCAGCCAATTCCCAGGGCTTTACTACCTCTTAATCTAACTCTTTATCTGACATTCTCTGGGTGAGCCCAGGCATCTCAAACTCAACATTTCTATAAGTGAATTTGTGATCTTTCTTCCCATTCCAATCTACTCCTTTTCCTGGGTTCCGCAAATGGCACCACCGACCTCTTAGCTACCAGGTCACGAACCTGAGTAACATCTTTGATACTCCCTCCTCTCTCATTTGCAACCCTTCGTCAACAAGTTCTGCCTGTTCCTCACCGTAAATATCTCTATCTCATCCTTCTCTGCTACTACATACTCAAATTTGAGCCTAAAGTAATCTCTAGCCCCAATGAGTATACAATAGCCTGCTAATTAGGCTCCTGACTTCTACTTTCACCCTGCTACAATATATTTTCCACCTCGTACACCAAAGAGCTCCTCCTAAAATACAAATCATAACAGGCCTCTGCTTAAAACCTCTCAATGATTCCCCAAGACCCTTAAGATAAAGAAAACTCTGTATTATTCCCATTTTTTGAAGGGGAGCCTAAGAATTAATTAGGTTAAGTGACTGGCTTAAGATAATTGAGCTAGGATGGTGGAGTTGGGATTGAAGCTTGCAGGGTCCCAAGTTCTTAATTATCATGCTATCTTCTTAACAAAGCTTTCAAATTCCTTCATGATCTGGCCTCAGTTTCTGCATTCCCATCTCTTACTACTCCCTTCACTTGATTTCTACACTCTAGCTCTAAAAAAATCATTTCAGTTCCTCAAAGGAACCAGGCTGTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTGTCACC
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Task1_train_7939
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Gene ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; ALG3-congenital disorder of glycosylation
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GGTCTCTTGTGAGCTTTCAATATTAGAACATATGTAAATCTCTTATGATAGTACCAGGGAGAAGTACTCATAAGAGTAGCTCGTATTTAGAATTAAGAATCAAATATCCTTCAATATGTGAAGTGCTCAGCACAGTGGTGCAGAATAGGACTTCTATGATTGGGGTCCCCTTTCCTCGCCCAGGTCACCAGCTGTCAAGGGATACCTGACCAGGACTCTGTCAGCACCTAGAGAGGGCAAGACTTACCTTCCCACAATTTAAAGGATATGGTTGGGTGTAAGGGGCTGGGGTGGAACCTTCCTTTTGGAGGGATCCCTCAGCAGCGACAAGATACTTTCCCCTGTCCTGGAGAAAAGCCATTCAGACAGTTATCAAGCCCCTTTTGTGAGTCAAACTCTAGACTCACCCCATGAGCTTAACTGACACTTCCCCCAAGCAGCCCCTAAGGCTTAGGCCCTTCACTCCTTCCCCCAACTCTGCCCATGGCACTACTGCCTTTTCTCACCTGTGCCACCTGCAGAGGGCAAACAGCAGGAGCAGGGTGAGGTGGGCAGTCAACAGGGCCAGGTGGAAGGCTCGATGCAGGAAGAGCGCCTCTGGGAGGAAGCGCCAGTTCACTGTCCAGTGGAACAGAAACTGGCGGCCAAGGTCAAAGGAGCGGGACAGGTAGCCGCTGGGGTTCTCCAGCAGGAAGGGCAGCCCCAGCACCACCTGAGGATTGGTGTGATGTCAGCAGAGCTGCCAAGGCTCATTCCCAATGACCAGCCTTCATGCTACTCATTGAGGGGTGTGGGACGGGGATGTAGGCCTCAGAGGTTCCCCAATTCCCACTAGAAATAGCAGGAAAACCACGTTCCCCACCCCCCGGCCCAGGCCAGTGCCTGGGGCCAAAGAAGCTCAGGAGGCAGGTCATAACAATGCTTTAAGGTGTGGATTCACCAAGTCATAACTGGGCAGAGCAAGGAAGGCTCTCAGAAGCCAGGCAGGGTGGCTCATGCCCAAAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGCAAGAGCCCATCTCAAAACTTAAAATTAAAAAAAGCAAAAAGGCTCTCAGAGACCATCAAATTTAATACCCTATTTTACAGCTATGGAAACTACAGCCTAGCGATAGTGGCTCCCTAGCTCAGAATCAACTCCAAAACCCTGTCTCTTGGCTTTGAGGGAGTCTCAGGGATAGAGCCCCTCAATCAAGACAAGTGGCTTCTCCTTGATTAGAAAGAGGAAGGGTGAGATGGGGGTACCTGAAGGCCAGCACAGATTCCCAGCTTGGGGAGGGCCCCACGGAAGCCAAACTGTGTGAGGAGAAGAAACAGTAACCCAGGGGCGAAGAGCAGCACATTCATCTTCACAGAGACTGCCAGGCTGGGGTGAGCAGGGGAGAGGAAGGGTGGAGATCAGCTCCAGGGCCATGCACACAACACCCAAAGACATACCCCCCACCATCACCACAGCAACCTCCCCCCCGCCGCCACGCCAACAAACTCCAAGATGGGACCTACACTCACAACTGTTGGAGGGAAGAGCCTGGAGTAGGCAGGAGGCAGATACATAGTCTCTATGCCTACTAGATGCGAATGAGCATATACTGAGTATTTAGAATGTGAAGGACTAATTCCAACAAGGAATGCTGTCTGGGAGGAAGACAGGATGGAAAGAGGGCATGTGTGTATGTTGGGGGATGGCAGGGCAGAAACTTTCTATAGATCCTGGACTCGCTTTGTGGAGCCCTGAGTGACCCATGCTGTCTTGGCTACTCCTTTACTCCCTCTGCTGCAGGAAATTGGGAAGAGATGGAAATGCAGAAAACGAGAGGGGACCAGAAAGGAAGAGGTGTTGACCTGAAAAAGCAGCAACCCCAGCCCCAGCGCTGGGCCAGCAGGAGGTTGATACTGAGGAAGAGCAGCACCATGGCCACTGGGTCATTGAAGAGCCGCAGCACAAAGATGGAGTGGACACGGTAAGAGGCGCAGCACATGAAGAAAAAGACGAAGGGAGGTACCTAAAGGGAAAACACAGTAAGGTACAAGGTCAGCTCAGCAAGCCTGAGCCATCCCCACCACCCAGCCCTCCCAGGCTGGGGCCCTCTAGCCCTGGTAGCATGGACTCACCTTGCAGGTCTGGTGATAGATCAAGAAGACAAGCAGCAAGGTAGCCAGGTAGAGCACAGCAAAGATGTTCTGGGCCATGCGGATGTCAGTGCCTCGGCTGGTGGCATAGTACAACCCCATAAAGATGTACACGAAACCAGCTGGGTACCTGGAAGATGAGAGAAAATGTGAGCCTGGGTCAGGTCACACAGACTAGTACCTAACCAGCCCCTCACATCCTCCCTGAACTTCCTGTCCCCACTCACACAAGTGGTCCGGTGTCACCCTGCAGTTGGGTATAGTCATAGGTACCATTGATGACGCCTTCTACCTCGGCCATGTAGGCCTTCCAGTCAATCTCTGTGTCTGGAAGAAGACAAGATGATCTGGTTACTTCTGAGTCTAGAACTTGTCTGCCACCCTCCCCATGCCTCCAGACCATCAAAACACAGACTTTCAGCCAATTCCCAGGGCTTTACTACCTCTTAATCTAACTCTTTATCTGACATTCTCTGGGTGAGCCCAGGCATCTCAAACTCAACATTTCTATAAGTGAATTTGTGATCTTTCTTCCCATTCCAATCTACTCCTTTTCCTGGGTTCCGCAAATGGCACCACCGACCTCTTAGCTACCAGGTCACGAACCTGAGTAACATCTTTGATACTCCCTCCTCTCTCATTTGCAACCCTTCGTCAACAAGTTCTGCCTGTTCCTCACCGTAAATATCTCTATCTCATCCTTCTCTGCTACTACATACTCAAATTTGAGCCTAAAGTAATCTCTAGCCCCAATGAGTATACAATAGCCTGCTAATTAGGCTCCTGACTTCTACTTTCACCCTGCTACAATATATTTTCCACCTCGTACACCAAAGAGCTCCTCCTAAAATACAAATCATAACAGGCCTCTGCTTAAAACCTCTCAATGATTCCCCAAGACCCTTAAGATAAAGAAAACTCTGTATTATTCCCATTTTTTGAAGGGGAGCCTAAGAATTAATTAGGTTAAGTGACTGGCTTAAGATAATTGAGCTAGGATGGTGGAGTTGGGATTGAAGCTTGCAGGGTCCCAAGTTCTTAATTATCATGCTATCTTCTTAACAAAGCTTTCAAATTCCTTCATGATCTGGCCTCAGTTTCTGCATTCCCATCTCTTACTACTCCCTTCACTTGATTTCTACACTCTAGCTCTAAAAAAATCATTTCAGTTCCTCAAAGGAACCAGGCTGTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTTGTTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCAGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCATCTCCCCGGTTCGAGCCATTTTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTAGTAGAGACAGGGTGTCAACATATTGGCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCAGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGCCCCCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGTCTAACTGAATTTTTTTTTTTTTTGACACGGAGCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACC
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Task1_train_7940
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A mutation in ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; ALG3-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_7941
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A variant found in Chromosome 3 affects ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; ALG3-congenital disorder of glycosylation
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AGAGAGGGCAAGACTTACCTTCCCACAATTTAAAGGATATGGTTGGGTGTAAGGGGCTGGGGTGGAACCTTCCTTTTGGAGGGATCCCTCAGCAGCGACAAGATACTTTCCCCTGTCCTGGAGAAAAGCCATTCAGACAGTTATCAAGCCCCTTTTGTGAGTCAAACTCTAGACTCACCCCATGAGCTTAACTGACACTTCCCCCAAGCAGCCCCTAAGGCTTAGGCCCTTCACTCCTTCCCCCAACTCTGCCCATGGCACTACTGCCTTTTCTCACCTGTGCCACCTGCAGAGGGCAAACAGCAGGAGCAGGGTGAGGTGGGCAGTCAACAGGGCCAGGTGGAAGGCTCGATGCAGGAAGAGCGCCTCTGGGAGGAAGCGCCAGTTCACTGTCCAGTGGAACAGAAACTGGCGGCCAAGGTCAAAGGAGCGGGACAGGTAGCCGCTGGGGTTCTCCAGCAGGAAGGGCAGCCCCAGCACCACCTGAGGATTGGTGTGATGTCAGCAGAGCTGCCAAGGCTCATTCCCAATGACCAGCCTTCATGCTACTCATTGAGGGGTGTGGGACGGGGATGTAGGCCTCAGAGGTTCCCCAATTCCCACTAGAAATAGCAGGAAAACCACGTTCCCCACCCCCCGGCCCAGGCCAGTGCCTGGGGCCAAAGAAGCTCAGGAGGCAGGTCATAACAATGCTTTAAGGTGTGGATTCACCAAGTCATAACTGGGCAGAGCAAGGAAGGCTCTCAGAAGCCAGGCAGGGTGGCTCATGCCCAAAATCCTAGCGCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACCCAGCAAGAGCCCATCTCAAAACTTAAAATTAAAAAAAGCAAAAAGGCTCTCAGAGACCATCAAATTTAATACCCTATTTTACAGCTATGGAAACTACAGCCTAGCGATAGTGGCTCCCTAGCTCAGAATCAACTCCAAAACCCTGTCTCTTGGCTTTGAGGGAGTCTCAGGGATAGAGCCCCTCAATCAAGACAAGTGGCTTCTCCTTGATTAGAAAGAGGAAGGGTGAGATGGGGGTACCTGAAGGCCAGCACAGATTCCCAGCTTGGGGAGGGCCCCACGGAAGCCAAACTGTGTGAGGAGAAGAAACAGTAACCCAGGGGCGAAGAGCAGCACATTCATCTTCACAGAGACTGCCAGGCTGGGGTGAGCAGGGGAGAGGAAGGGTGGAGATCAGCTCCAGGGCCATGCACACAACACCCAAAGACATACCCCCCACCATCACCACAGCAACCTCCCCCCCGCCGCCACGCCAACAAACTCCAAGATGGGACCTACACTCACAACTGTTGGAGGGAAGAGCCTGGAGTAGGCAGGAGGCAGATACATAGTCTCTATGCCTACTAGATGCGAATGAGCATATACTGAGTATTTAGAATGTGAAGGACTAATTCCAACAAGGAATGCTGTCTGGGAGGAAGACAGGATGGAAAGAGGGCATGTGTGTATGTTGGGGGATGGCAGGGCAGAAACTTTCTATAGATCCTGGACTCGCTTTGTGGAGCCCTGAGTGACCCATGCTGTCTTGGCTACTCCTTTACTCCCTCTGCTGCAGGAAATTGGGAAGAGATGGAAATGCAGAAAACGAGAGGGGACCAGAAAGGAAGAGGTGTTGACCTGAAAAAGCAGCAACCCCAGCCCCAGCGCTGGGCCAGCAGGAGGTTGATACTGAGGAAGAGCAGCACCATGGCCACTGGGTCATTGAAGAGCCGCAGCACAAAGATGGAGTGGACACGGTAAGAGGCGCAGCACATGAAGAAAAAGACGAAGGGAGGTACCTAAAGGGAAAACACAGTAAGGTACAAGGTCAGCTCAGCAAGCCTGAGCCATCCCCACCACCCAGCCCTCCCAGGCTGGGGCCCTCTAGCCCTGGTAGCATGGACTCACCTTGCAGGTCTGGTGATAGATCAAGAAGACAAGCAGCAAGGTAGCCAGGTAGAGCACAGCAAAGATGTTCTGGGCCATGCGGATGTCAGTGCCTCGGCTGGTGGCATAGTACAACCCCATAAAGATGTACACGAAACCAGCTGGGTACCTGGAAGATGAGAGAAAATGTGAGCCTGGGTCAGGTCACACAGACTAGTACCTAACCAGCCCCTCACATCCTCCCTGAACTTCCTGTCCCCACTCACACAAGTGGTCCGGTGTCACCCTGCAGTTGGGTATAGTCATAGGTACCATTGATGACGCCTTCTACCTCGGCCATGTAGGCCTTCCAGTCAATCTCTGTGTCTGGAAGAAGACAAGATGATCTGGTTACTTCTGAGTCTAGAACTTGTCTGCCACCCTCCCCATGCCTCCAGACCATCAAAACACAGACTTTCAGCCAATTCCCAGGGCTTTACTACCTCTTAATCTAACTCTTTATCTGACATTCTCTGGGTGAGCCCAGGCATCTCAAACTCAACATTTCTATAAGTGAATTTGTGATCTTTCTTCCCATTCCAATCTACTCCTTTTCCTGGGTTCCGCAAATGGCACCACCGACCTCTTAGCTACCAGGTCACGAACCTGAGTAACATCTTTGATACTCCCTCCTCTCTCATTTGCAACCCTTCGTCAACAAGTTCTGCCTGTTCCTCACCGTAAATATCTCTATCTCATCCTTCTCTGCTACTACATACTCAAATTTGAGCCTAAAGTAATCTCTAGCCCCAATGAGTATACAATAGCCTGCTAATTAGGCTCCTGACTTCTACTTTCACCCTGCTACAATATATTTTCCACCTCGTACACCAAAGAGCTCCTCCTAAAATACAAATCATAACAGGCCTCTGCTTAAAACCTCTCAATGATTCCCCAAGACCCTTAAGATAAAGAAAACTCTGTATTATTCCCATTTTTTGAAGGGGAGCCTAAGAATTAATTAGGTTAAGTGACTGGCTTAAGATAATTGAGCTAGGATGGTGGAGTTGGGATTGAAGCTTGCAGGGTCCCAAGTTCTTAATTATCATGCTATCTTCTTAACAAAGCTTTCAAATTCCTTCATGATCTGGCCTCAGTTTCTGCATTCCCATCTCTTACTACTCCCTTCACTTGATTTCTACACTCTAGCTCTAAAAAAATCATTTCAGTTCCTCAAAGGAACCAGGCTGTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCTTGGCTAATTTTTTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTTTGTTTGTTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCAGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACCATCTCCCCGGTTCGAGCCATTTTCCCATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTAGTAGAGACAGGGTGTCAACATATTGGCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGGCTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCATAAGCCACCGTGCCCAGCCAGGCTGGTCTTTAACTCCTGCCCCCAAGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGTCTAACTGAATTTTTTTTTTTTTTGACACGGAGCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGAGATCCACCCGCCTAGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCGCTGCGCCCAGCCTAGCTGGAGATT
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Task1_train_7942
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An alteration has been detected in ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_7943
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering ALG3 (ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; ALG3-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_7944
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A variant has been detected on Chromosome 3 in CLCN2 (chloride voltage-gated channel 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Familial hyperaldosteronism type II
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Task1_train_7945
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Gene CLCN2 (chloride voltage-gated channel 2) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
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TTAGAGCCAAACCAGAAAGATGAGGAGTTGAGGTTATAGGGAGAGGGGAGGTGAGGGGAAGTGGTGGAGCCCAGGGGAAAGGGCACGCCACAGGACCTGAGCTGACAGCAGGGAGGGCCGAAGGGCAGGGAGAATAGAGGCAGGCACTGCAGGGTTAATGACGTGGTCTCAGCATTGGAGAGGGAGCTGGGGAAAAAGCAAGCTAGGAGGACAGGCTCCAGCCACTCACCTCCGAAGCAGCCTCAGGGGGTGGACTGCCACAGAAGAGGCTCCGGAGGGCGATGCCTGCCGACTCTGCGCTCCCTGTGTTCCCAAACATAAGGCCCCAGGGGGCAATGTCATCTTTTGGGGAGAGGACCAGGAAAGGTAAGGAAGACACAGGGAGAGGTATCCCAGTTCCAGCCCTGGCCCATGTGGGCAGCCTCTTCCAGCTGGGATGTACCCCAGCAACAGGGCTGGGCAGGGACTCTAATGGATCTCAGTAGCTTGGCTGAGGCTCTGTGGACACAGGAGACATGGGCTTACCTGTGGGACTCTCTCCGAGGTTCCTGGTGACACTGGGCCCCCTCTTGAGTGCAGGCTTTAGGGGCTTGTGGGTCTCCCCCCGGGCTGCTGGGAAGGCTGAGTCTTCTGTGTTCACCTGCATAGGCAGGAAGGGGCTGGTGAGGCCACGGCCCCAGACCACCCTCCCAATCAGTCTACACAATGACATTTAGGAAGCGTTTGTGGCTTTTCCCCTCACCTGGAAGCAGACAGAAGCCTCAGGGGTAGGGGGACCCTCCTGATCAGATAGTGGAGAGGTCTGGGTGGCTCTGCGCTCCTGCATGTGCTGCCGCCGGCGGGCTGGGCTCAGCTGGGCCCCCAACAATGCCACCACCTGTGAACGCTCGATGGAGCCCAGCAGAATCATGGACTCTGGACAGAACAGGTGGAAGGACTCAGGAGCTGAGAGGGAGCCCTCCAGCCCCGTCCTTCTCTCACACTCAGAGTGGGGGGCCTTGCATGCAGGCCACACACCAGAGGGAAGCCCCCACCTGGCAAGTGCTGGTCCATTCCCTTTGGAACCAAGGAGACTGGTCCTGAGCTCCCTGCCCCTTCCCGAAGCTTCGACCCTGGGCAATGCCCCTAGCACCTGGGACCCCTCCTGGCCTCACCAGGGGACTCCACTAGGGCCAGCATTCGGCCCTTGGTCCTGTGCAGTGCCAAACGCAGGTCCCGGAAGGTGCAGCTGAGGGCCACATGGGGAACATCCCGCACCATGATGTCCTCCACACGCACCCGGTACTGCCTGGGGGCCGAGAGAGGCGCTTGGTTTGTGGTCAGCATGGGGAGAGGTGCCCAGAGCATTGCCATCCCAGGGCCACAAGGAGGGCTCCAGAGCCCATCCATGGGGACGGGAGCTAAGGACCAAGGGGTGCTCCCACCCTTCTTTCTGAACAGCAGGGGCCAGCTACAGCCCCTCCAGAGTGTGGACGAAGGTGGCTCATCTCCCAGCTTCGTAGGCTCCAGGACCTTGCTAGAGGTGGCTGTAGGGGGATCTAGGATGCCCTCTGCCCTTCACCCACAGCCCCCTTGGCACCCAGCCCTCCGTACTGGTGGCGGCCCCAGCCGAGCTCAGGCAGGTAGGGCAGTTTCTTGATTCGGATGATGCTGTCATAGAGGGAGGGCTGCAGACTCTGGGCGACAGCGTTGGCCAGGATGACGGCGATCATGACAGGCAGGATGTGGGCAATCTGGCCTGTGAGCTCGAACACGATCACAGCCGTGGACACTGTGTGTGTCACCGCTCCTGCCAGCGCAGCTGCCCCTGGGGACAGTCACACTCAGTCTCCTCAGGGTGCCCAGGTCCCAGAAGACCCTCCACAACCAGGGCAGGTCCTGAGTGGGTCCCTCAGGGCTGCCCAATACAGTCCTGGGATTGGACCTGTGCATCTGAGGGAAGCCTGGTTTCTGCCAGCAGGGGGCACCAGAGTCTCGGACCCTGTGGCTGGGGCGTGGGTGGGGGGGTCTCCCAAGGCCGATGGGACCTGAGGCACTCACCGACCACAGCGTAGCCCCCAGGCACAATCCGGTAGGTGCTGCTGTCCGTATGAATTCCATCTGGGAACCAGGCAGCCATGCTTTCACCCACCAGACGCCCAAATGCTGCTCCTTCAGGGAGGGGGGTGGGAAGAGAAAGAGGCAGTGGAGGGGGAGGGCAGGGGGCACTAGGAAGAGAGAGGGTCAGAGGGTGAGGGAGGGGCCAACGGGTCATTCAGTGTAGGGCACAGCCCTGTGGGGTCAGGGTTCGGGCTAGGGCTGGACCAAAAACCCGCTCTTGGGCAGAGGGTTGGCTGGGGGGGTGGCCAGAGGCTGAGGAAGGTGCAGGCTGGGTGAGCAGGCAGCTGAGAACTCACCAATGACAAAGACAGGCATGAAGGCCCCACAGGGAACTGGGATGGTGGTGGCCAGTGCAGACATCCAGAACTGCAGGCAGGGGGTGGTTCAAAGGCGAAGAGGCTCCACCTGGCCCCAGGCAGCCCACAGCGCCACCCAGGAGAAGTCTACCTCGCTGATCAGGTGGGCGTAACCCTCCCAGCCACCCCGTAACCCTCCTAGCTACCCTGGGACCCCCAGGCCTCCCAGGTGATGGCAAGGGGAAGGACTCTGGAAGCAGATGGCTTGGGTTCAGATCATCGCTCTGCCCTCTAGCTGTGTGACTTTGGGCCAGCTACTTGTGTTTCGACTCCCCCATCTTTCAAACGGGGGTGATAATAGTGCCTTTCCCATGGCACTGTGGAGAGGCTTCGAGGAGTGAGCACTGCGTGGCAGGTGCTTAGAAGGGCAAGCTATGTAAAGGTTAGCAGTGTACACGTGAGGAGCCCACCTTCATGAGAATGAAGATGACCAGGGTGAGGAAGACGTTGGCACGTGGTGGGTTCCAGGCCTGTGAGGTGCTGGGTGGTTCTAGCTCCTCCACCAGGCCCTGGCGGACCCACGTCCGATTGTCAAACAGGGTGACCAGCGTCTCTTTCTGTGAGAGCTAGAGTGAACAGGGTGCCTCAGGCTGGGAAACCGACAGGATGAAGGGAAGAGGCCATGGGATCCCACGGGGAACAAGGGGTCCCACAGTCACACTGGGGCTGTTGGCTTTGGAGGAATGCCTTCCAAGGGAAAGCACAAAACTCCTGTTCTGCCTGTGGTTACCTGTCCAGCCATGAACTGTCCAAAGCCAGGGGGGAAGGTCAGCGTGGAGATGAGCAGGGTCACCAGAGCCGGGAAGAGCAGGCGTCTAGAGTCGTAGGTTTCACATCAGTCGTGGGTGGCCAAGGGCTGGGTGGCCTCGCATATCTCAGGGCTGAGGTCAGAGCAGAGCCTTGGCTCTTTCATGAAAACACTCAGTCCTGACAGAAGGTCTCCTTTGCTGTTTATGATACGATAGCCCCAAGGCTGATGGTGGACTGGGGTTATTCTAAGAGCAGGGGTCTGACCCAAAGACCTTTCTGTCAGCCCCTGACTCTGTAGGTGGGTAGCAGCAGCAGAAAGTCCATCCTCCAAGCCCTCCCTTGGGGCCCTCCGAGTTGTTATTCCACCCTCCACCCTCAGAAGCCCATCAGGGCATATTGTGTGATGGGGTGGAGAAGTTTCTGCCTCTCTTTGTCTCTCTGCAGTGACTTAGAGTGAAGGTCAATGTTGGGGGAAGCTGGGGTCACTTGTAAAGTTGACCAGAGGTGCGTAGGGAGCAGGTTCAGCTGGCTGCCCTCTCTCTGAAGGATGTCAGTCCCAAGGGAAGTCATGTCTCGCCCTCCCCACTCCCAATCCTCAGGGTCACACTGAGAGAGCTGTGTTCTGGAGATTAAAAAAAAAAAAATCTCGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACGTGGCGAAACTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGC
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Task1_train_7946
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Given this variant in gene CLCN2 (chloride voltage-gated channel 2) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11
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GGGTAGCAGCAGCAGAAAGTCCATCCTCCAAGCCCTCCCTTGGGGCCCTCCGAGTTGTTATTCCACCCTCCACCCTCAGAAGCCCATCAGGGCATATTGTGTGATGGGGTGGAGAAGTTTCTGCCTCTCTTTGTCTCTCTGCAGTGACTTAGAGTGAAGGTCAATGTTGGGGGAAGCTGGGGTCACTTGTAAAGTTGACCAGAGGTGCGTAGGGAGCAGGTTCAGCTGGCTGCCCTCTCTCTGAAGGATGTCAGTCCCAAGGGAAGTCATGTCTCGCCCTCCCCACTCCCAATCCTCAGGGTCACACTGAGAGAGCTGTGTTCTGGAGATTAAAAAAAAAAAAATCTCGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACGTGGCGAAACTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATCTCATCTATCCCCATGGGTCATGGGGGGAACCTGAGGCTCAAACACTCTCCAGGGAGCATTCCTATATGGGCCAGCCCAGAGGACCTGAGGAGGCCTTAGTCTTTGATTCCCAAATGTCCTCTACCGCTGACTATAAACTTAAAAATGCCAATTTTCAGGTAATTCATATGAATATAAAAATGCTCAGTCAGCCTGGAAAACACTGCTGGCTGATTTCTCAGTGAAGTGCCTGTTTTGACTGGGCCATTCTCTCCCCATCACTGTCCCCTGACCTACTGTGGCCCTTATACAACTCAAAGCAGCCTGGAGAGGAGCCGAGAGCCACTCACTTCCTCATGAGGAAGCGATTGATGGTTTTCTGCTTCCGCATCACCTGGACAATCTTCCGGTTCAGGTAGACAAAGAGGGCTCCACCGAAGCCACTAGCAATACTGGAAAGGGAAGAGGCACCTGAGTGAAAAGGAGCCTTCTAGAAACCCCCCTCCTCTCTGATACCCCCAGCCCCCTCAGCTCCTCACCCAATGACAGCAAAGGCTGGCAGCTCCTGCAGGTCAAAGGGGAAGTCGAGCCGGAATCGGGTTTTGAAGAGGGCTGTAATAGTCTCTAAAGGGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGGCCTAGCCTCGTGGGCCCCCTACCTGGCACCATCTCGGGCTGCCCTCATCCCCTGGGTGCCCCCACCTTCATCCCGGTTCCAGACTGCCAAGACCCGGAAGATGAAGGCACTGAAGGTGGCAGCGAAGAAGCCCCGCCAGTAGTTCCGCACTGCAAAGAAGGTGGAGGTGACCTCGATGCTGAAGAGGACGCCTGTGAGGGGGAGGGAGACCAGCACTTGAGGCCTGGGCCTGGCCTAAGGCCTCAGACCCAGATAAGAGGGGCCAAGGAGGAGAGGCCAAGGGCAGGGTTGTGGGGCTGGACTGACCTAGGAGCCCTGCCTACCTCCAATAGGTGCCGCGAAGCAGCAGCCCACCCCCACGGCACAGGCGGCAGCCAGCATCTCTGTGTTCCGGGATTCATTCTGGCGAGAGTGGTGGCAAGAGGGGGTCAGCTGTGGGCTCAGCAGCCTCTGCCCCCTACTTGCCCCAGGGTTCCCCTTACCTCATAGATACCCCCAAAGAGGGAGAGGAACTTGCTGAGAAGGGCAGCACACATGCTTGCGATATGCACAAAAGGGCCCTGCGGGGTGGGGCAGGCGGTGAGTCGGGAGGGGGCCCGCCCTGACCTTGGCCTGGCCTCCTCTTCCACCAGGAGGGACTCCTTCATTCCCCAGCCTGCAGTTACCTCTTTGCCAAGCGGCATCCCGCTGCCTAGGGCGCAGGTCAGCCCAATGACCTTAGCTATAAAGGTCTTGAGTGTGAGGTATTCTTTCAGCACCACTCCCCGCAAGATGGTCTTCATCTCAGGGATGCCAGAGCCTGGAGAGGGAACAGTCTCAGGAGAGGCATTCGATGCACCCATTTCAGGGGTCCCGCCTCTGCCCTCCCCTTCTCTTCTAACATACCGACAGCCTGAGGGGCCAGGATCTGTGTGAATCCGGCTGAGAAAGTGATGAGGACAACAGGGTAGGTGACCCAGGCCAGGTACTGGAGCAAGATGCTGGTGTTCAAGCCCCGGGACATCCACTGCTGGGCTGTGGGAAGAGGACCTGCTGGACCCCCAGTGCACACACCCACTGCCTGCCTGGCCAGTGGACCACGCTGATACGACAGGCTGTCCCAGGGAGTACCACACAGAGTCAGGGCATGGGTGAAGGAAAGGGTCCCTGAGGGTATTCACTGGGACAAAGCGCAATCTAGGCAAGAGGATCACTTGGAGAGGGGATGCAAGAAGCTGTGCCCTGTGGGAGTGGCCGAGATGATGCCTGAATCTGGGCAGTCAGACTGGCTGGGGAAAGTGGTCAGTGGCCAAGAAGCCAAGACGCCTTCCTCCATGTCTAGACGAGTGTGGCATGGACGCAGGAGGTTTATTCCCAGTCCTCCCCCTGCCAGCTGTCACCCTCACCTTGCAGACAGGCAGCAATGGCATAGTCCATGACCCAGCTGACCAATGCCATGAGAAGCCCCAGCAGGACCAGGAAGATCCAATCTTCACCAACCCTGGATACTAGGAACTTGTGGCAGCGGACAGAACAGACTGGGTGCAGGGAAGGGAAGAAGGGGGAGGATGGCACCAAAGTGCTCCTACCCCTTTTACTGCCCCCTCAACTGTCCCCTCTCCCCCATCAGCAGCTCTAATGGCCTCTGCTTCCCTCAGCACAGCACAGCCAGGTCCCCTGCCCCCACCCCAGTTCTCACCGCGGCATCGGGCGCAACGGCTCCGTCCATATTCCAAGAGCTCTGGGGCAGCCCGAGAGGAAGGGGGACCTTTCCAGGGTTCAGGCCCTCCCAGGCGAATCCGAGCAGCTTCCTCTTTGGCAAAGGCCCCAAGGTCCTGAGTGTACCGGCCATACATCTGGAGCAACAGAGGGGATGGGGGCATTCGAGGTCATGGGCTGAGTGGGAACGCAGGGAGAGTTCTTAGAGCCTCCACTCCTCTTCTCCCAGCCCCCACACTGGATATCCCTCTTGAACGCACAGTTCCCACTCTGGCCCGAGGTGTGGGAACAATGCACATTGCAGACTGTGGAGGCTGTCCTGGCCAGAGTGATGGGGACAGCCAAGGTACAGGGACACAGCTCTGGGGGTGGCAGAATAATCGGTCCTCTTCTCACAGGCCTGGGGCTGGGGCACTGAAGAGGAGTGAGAGGGAAGCCCCAGAAGAGGAAAAGGTGGAAAAACCTGTGGCACAGTCTAAAAGTGGGAGGCGGGAAGGCCAGGGAGTAAGGGATGATCAGGGGCACATGGGCAACAATAAGAGCCTCGTGGAGCTCGGGGCAGCTGAGTTGGGCCCAGGAGCAGGCGCAGCCCCAATCCTTATCACGTTCCTGCTGGGCCTCCGGCCTGTGACCAACTCAGCTGCACCTCTCCCACCCACCCTAATCCCCTTGTCCCCATTCTCCACTGCCACCCCCACCAGCCTGCCAGCCCAGCTGGGAGTGGAAAGCCTCTCACTTAGGGTGGGTGGAGAGGGCTTGGTGGCCTCAGCCCCATTCTGGAGCTGCACTGAGCCCAGCGGTGGGTTGGGGGACAGCGGAGGCTGAGGATGGCTGGGCTGTGACTGTGGATGCTGGGGTGATGGGACGGGAGAGTCGCCTGAACCATGGCTAGACCTGCCAAGCTGGGCGTGTGTTGGGGGGCGGGGAGGAGTAGATTCTGGCTGCCACCCGCAGAGCTTCGGGACACAAAGGGCTCCTGTTGGGGCTGGGATGGGGGGGAGGGAGGGAGGGAAAGATAGAGACAGAGAGAGGGTGAGAGATAGGAAAGGGAAAGCAAAGAGAAGAGAGGGAACTAGAGAGGAGAAAGTAGAAGAGAAAAGAGAGGGAAGGCGAAG
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Task1_train_7947
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A variant on Chromosome 3 in gene CLCN2 (chloride voltage-gated channel 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema
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GGGTAGCAGCAGCAGAAAGTCCATCCTCCAAGCCCTCCCTTGGGGCCCTCCGAGTTGTTATTCCACCCTCCACCCTCAGAAGCCCATCAGGGCATATTGTGTGATGGGGTGGAGAAGTTTCTGCCTCTCTTTGTCTCTCTGCAGTGACTTAGAGTGAAGGTCAATGTTGGGGGAAGCTGGGGTCACTTGTAAAGTTGACCAGAGGTGCGTAGGGAGCAGGTTCAGCTGGCTGCCCTCTCTCTGAAGGATGTCAGTCCCAAGGGAAGTCATGTCTCGCCCTCCCCACTCCCAATCCTCAGGGTCACACTGAGAGAGCTGTGTTCTGGAGATTAAAAAAAAAAAAATCTCGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACCTGAGGTCGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACGTGGCGAAACTGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGACAACAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATCTCATCTATCCCCATGGGTCATGGGGGGAACCTGAGGCTCAAACACTCTCCAGGGAGCATTCCTATATGGGCCAGCCCAGAGGACCTGAGGAGGCCTTAGTCTTTGATTCCCAAATGTCCTCTACCGCTGACTATAAACTTAAAAATGCCAATTTTCAGGTAATTCATATGAATATAAAAATGCTCAGTCAGCCTGGAAAACACTGCTGGCTGATTTCTCAGTGAAGTGCCTGTTTTGACTGGGCCATTCTCTCCCCATCACTGTCCCCTGACCTACTGTGGCCCTTATACAACTCAAAGCAGCCTGGAGAGGAGCCGAGAGCCACTCACTTCCTCATGAGGAAGCGATTGATGGTTTTCTGCTTCCGCATCACCTGGACAATCTTCCGGTTCAGGTAGACAAAGAGGGCTCCACCGAAGCCACTAGCAATACTGGAAAGGGAAGAGGCACCTGAGTGAAAAGGAGCCTTCTAGAAACCCCCCTCCTCTCTGATACCCCCAGCCCCCTCAGCTCCTCACCCAATGACAGCAAAGGCTGGCAGCTCCTGCAGGTCAAAGGGGAAGTCGAGCCGGAATCGGGTTTTGAAGAGGGCTGTAATAGTCTCTAAAGGGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGGCCTAGCCTCGTGGGCCCCCTACCTGGCACCATCTCGGGCTGCCCTCATCCCCTGGGTGCCCCCACCTTCATCCCGGTTCCAGACTGCCAAGACCCGGAAGATGAAGGCACTGAAGGTGGCAGCGAAGAAGCCCCGCCAGTAGTTCCGCACTGCAAAGAAGGTGGAGGTGACCTCGATGCTGAAGAGGACGCCTGTGAGGGGGAGGGAGACCAGCACTTGAGGCCTGGGCCTGGCCTAAGGCCTCAGACCCAGATAAGAGGGGCCAAGGAGGAGAGGCCAAGGGCAGGGTTGTGGGGCTGGACTGACCTAGGAGCCCTGCCTACCTCCAATAGGTGCCGCGAAGCAGCAGCCCACCCCCACGGCACAGGCGGCAGCCAGCATCTCTGTGTTCCGGGATTCATTCTGGCGAGAGTGGTGGCAAGAGGGGGTCAGCTGTGGGCTCAGCAGCCTCTGCCCCCTACTTGCCCCAGGGTTCCCCTTACCTCATAGATACCCCCAAAGAGGGAGAGGAACTTGCTGAGAAGGGCAGCACACATGCTTGCGATATGCACAAAAGGGCCCTGCGGGGTGGGGCAGGCGGTGAGTCGGGAGGGGGCCCGCCCTGACCTTGGCCTGGCCTCCTCTTCCACCAGGAGGGACTCCTTCATTCCCCAGCCTGCAGTTACCTCTTTGCCAAGCGGCATCCCGCTGCCTAGGGCGCAGGTCAGCCCAATGACCTTAGCTATAAAGGTCTTGAGTGTGAGGTATTCTTTCAGCACCACTCCCCGCAAGATGGTCTTCATCTCAGGGATGCCAGAGCCTGGAGAGGGAACAGTCTCAGGAGAGGCATTCGATGCACCCATTTCAGGGGTCCCGCCTCTGCCCTCCCCTTCTCTTCTAACATACCGACAGCCTGAGGGGCCAGGATCTGTGTGAATCCGGCTGAGAAAGTGATGAGGACAACAGGGTAGGTGACCCAGGCCAGGTACTGGAGCAAGATGCTGGTGTTCAAGCCCCGGGACATCCACTGCTGGGCTGTGGGAAGAGGACCTGCTGGACCCCCAGTGCACACACCCACTGCCTGCCTGGCCAGTGGACCACGCTGATACGACAGGCTGTCCCAGGGAGTACCACACAGAGTCAGGGCATGGGTGAAGGAAAGGGTCCCTGAGGGTATTCACTGGGACAAAGCGCAATCTAGGCAAGAGGATCACTTGGAGAGGGGATGCAAGAAGCTGTGCCCTGTGGGAGTGGCCGAGATGATGCCTGAATCTGGGCAGTCAGACTGGCTGGGGAAAGTGGTCAGTGGCCAAGAAGCCAAGACGCCTTCCTCCATGTCTAGACGAGTGTGGCATGGACGCAGGAGGTTTATTCCCAGTCCTCCCCCTGCCAGCTGTCACCCTCACCTTGCAGACAGGCAGCAATGGCATAGTCCATGACCCAGCTGACCAATGCCATGAGAAGCCCCAGCAGGACCAGGAAGATCCAATCTTCACCAACCCTGGATACTAGGAACTTGTGGCAGCGGACAGAACAGACTGGGTGCAGGGAAGGGAAGAAGGGGGAGGATGGCACCAAAGTGCTCCTACCCCTTTTACTGCCCCCTCAACTGTCCCCTCTCCCCCATCAGCAGCTCTAATGGCCTCTGCTTCCCTCAGCACAGCACAGCCAGGTCCCCTGCCCCCACCCCAGTTCTCACCGCGGCATCGGGCGCAACGGCTCCGTCCATATTCCAAGAGCTCTGGGGCAGCCCGAGAGGAAGGGGGACCTTTCCAGGGTTCAGGCCCTCCCAGGCGAATCCGAGCAGCTTCCTCTTTGGCAAAGGCCCCAAGGTCCTGAGTGTACCGGCCATACATCTGGAGCAACAGAGGGGATGGGGGCATTCGAGGTCATGGGCTGAGTGGGAACGCAGGGAGAGTTCTTAGAGCCTCCACTCCTCTTCTCCCAGCCCCCACACTGGATATCCCTCTTGAACGCACAGTTCCCACTCTGGCCCGAGGTGTGGGAACAATGCACATTGCAGACTGTGGAGGCTGTCCTGGCCAGAGTGATGGGGACAGCCAAGGTACAGGGACACAGCTCTGGGGGTGGCAGAATAATCGGTCCTCTTCTCACAGGCCTGGGGCTGGGGCACTGAAGAGGAGTGAGAGGGAAGCCCCAGAAGAGGAAAAGGTGGAAAAACCTGTGGCACAGTCTAAAAGTGGGAGGCGGGAAGGCCAGGGAGTAAGGGATGATCAGGGGCACATGGGCAACAATAAGAGCCTCGTGGAGCTCGGGGCAGCTGAGTTGGGCCCAGGAGCAGGCGCAGCCCCAATCCTTATCACGTTCCTGCTGGGCCTCCGGCCTGTGACCAACTCAGCTGCACCTCTCCCACCCACCCTAATCCCCTTGTCCCCATTCTCCACTGCCACCCCCACCAGCCTGCCAGCCCAGCTGGGAGTGGAAAGCCTCTCACTTAGGGTGGGTGGAGAGGGCTTGGTGGCCTCAGCCCCATTCTGGAGCTGCACTGAGCCCAGCGGTGGGTTGGGGGACAGCGGAGGCTGAGGATGGCTGGGCTGTGACTGTGGATGCTGGGGTGATGGGACGGGAGAGTCGCCTGAACCATGGCTAGACCTGCCAAGCTGGGCGTGTGTTGGGGGGCGGGGAGGAGTAGATTCTGGCTGCCACCCGCAGAGCTTCGGGACACAAAGGGCTCCTGTTGGGGCTGGGATGGGGGGGAGGGAGGGAGGGAAAGATAGAGACAGAGAGAGGGTGAGAGATAGGAAAGGGAAAGCAAAGAGAAGAGAGGGAACTAGAGAGGAGAAAGTAGAAGAGAAAAGAGAGGGAAGGCGAAG
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Task1_train_7948
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A variant has been detected on Chromosome 3 in CLCN2 (chloride voltage-gated channel 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Familial hyperaldosteronism type II
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Task1_train_7949
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The gene CLCN2 (chloride voltage-gated channel 2) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Familial hyperaldosteronism type II
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GCTCCACCGAAGCCACTAGCAATACTGGAAAGGGAAGAGGCACCTGAGTGAAAAGGAGCCTTCTAGAAACCCCCCTCCTCTCTGATACCCCCAGCCCCCTCAGCTCCTCACCCAATGACAGCAAAGGCTGGCAGCTCCTGCAGGTCAAAGGGGAAGTCGAGCCGGAATCGGGTTTTGAAGAGGGCTGTAATAGTCTCTAAAGGGAAGAACAGCAGAGGGAGGCAGGCCTAGCCTCGTGGGCCCCCTACCTGGCACCATCTCGGGCTGCCCTCATCCCCTGGGTGCCCCCACCTTCATCCCGGTTCCAGACTGCCAAGACCCGGAAGATGAAGGCACTGAAGGTGGCAGCGAAGAAGCCCCGCCAGTAGTTCCGCACTGCAAAGAAGGTGGAGGTGACCTCGATGCTGAAGAGGACGCCTGTGAGGGGGAGGGAGACCAGCACTTGAGGCCTGGGCCTGGCCTAAGGCCTCAGACCCAGATAAGAGGGGCCAAGGAGGAGAGGCCAAGGGCAGGGTTGTGGGGCTGGACTGACCTAGGAGCCCTGCCTACCTCCAATAGGTGCCGCGAAGCAGCAGCCCACCCCCACGGCACAGGCGGCAGCCAGCATCTCTGTGTTCCGGGATTCATTCTGGCGAGAGTGGTGGCAAGAGGGGGTCAGCTGTGGGCTCAGCAGCCTCTGCCCCCTACTTGCCCCAGGGTTCCCCTTACCTCATAGATACCCCCAAAGAGGGAGAGGAACTTGCTGAGAAGGGCAGCACACATGCTTGCGATATGCACAAAAGGGCCCTGCGGGGTGGGGCAGGCGGTGAGTCGGGAGGGGGCCCGCCCTGACCTTGGCCTGGCCTCCTCTTCCACCAGGAGGGACTCCTTCATTCCCCAGCCTGCAGTTACCTCTTTGCCAAGCGGCATCCCGCTGCCTAGGGCGCAGGTCAGCCCAATGACCTTAGCTATAAAGGTCTTGAGTGTGAGGTATTCTTTCAGCACCACTCCCCGCAAGATGGTCTTCATCTCAGGGATGCCAGAGCCTGGAGAGGGAACAGTCTCAGGAGAGGCATTCGATGCACCCATTTCAGGGGTCCCGCCTCTGCCCTCCCCTTCTCTTCTAACATACCGACAGCCTGAGGGGCCAGGATCTGTGTGAATCCGGCTGAGAAAGTGATGAGGACAACAGGGTAGGTGACCCAGGCCAGGTACTGGAGCAAGATGCTGGTGTTCAAGCCCCGGGACATCCACTGCTGGGCTGTGGGAAGAGGACCTGCTGGACCCCCAGTGCACACACCCACTGCCTGCCTGGCCAGTGGACCACGCTGATACGACAGGCTGTCCCAGGGAGTACCACACAGAGTCAGGGCATGGGTGAAGGAAAGGGTCCCTGAGGGTATTCACTGGGACAAAGCGCAATCTAGGCAAGAGGATCACTTGGAGAGGGGATGCAAGAAGCTGTGCCCTGTGGGAGTGGCCGAGATGATGCCTGAATCTGGGCAGTCAGACTGGCTGGGGAAAGTGGTCAGTGGCCAAGAAGCCAAGACGCCTTCCTCCATGTCTAGACGAGTGTGGCATGGACGCAGGAGGTTTATTCCCAGTCCTCCCCCTGCCAGCTGTCACCCTCACCTTGCAGACAGGCAGCAATGGCATAGTCCATGACCCAGCTGACCAATGCCATGAGAAGCCCCAGCAGGACCAGGAAGATCCAATCTTCACCAACCCTGGATACTAGGAACTTGTGGCAGCGGACAGAACAGACTGGGTGCAGGGAAGGGAAGAAGGGGGAGGATGGCACCAAAGTGCTCCTACCCCTTTTACTGCCCCCTCAACTGTCCCCTCTCCCCCATCAGCAGCTCTAATGGCCTCTGCTTCCCTCAGCACAGCACAGCCAGGTCCCCTGCCCCCACCCCAGTTCTCACCGCGGCATCGGGCGCAACGGCTCCGTCCATATTCCAAGAGCTCTGGGGCAGCCCGAGAGGAAGGGGGACCTTTCCAGGGTTCAGGCCCTCCCAGGCGAATCCGAGCAGCTTCCTCTTTGGCAAAGGCCCCAAGGTCCTGAGTGTACCGGCCATACATCTGGAGCAACAGAGGGGATGGGGGCATTCGAGGTCATGGGCTGAGTGGGAACGCAGGGAGAGTTCTTAGAGCCTCCACTCCTCTTCTCCCAGCCCCCACACTGGATATCCCTCTTGAACGCACAGTTCCCACTCTGGCCCGAGGTGTGGGAACAATGCACATTGCAGACTGTGGAGGCTGTCCTGGCCAGAGTGATGGGGACAGCCAAGGTACAGGGACACAGCTCTGGGGGTGGCAGAATAATCGGTCCTCTTCTCACAGGCCTGGGGCTGGGGCACTGAAGAGGAGTGAGAGGGAAGCCCCAGAAGAGGAAAAGGTGGAAAAACCTGTGGCACAGTCTAAAAGTGGGAGGCGGGAAGGCCAGGGAGTAAGGGATGATCAGGGGCACATGGGCAACAATAAGAGCCTCGTGGAGCTCGGGGCAGCTGAGTTGGGCCCAGGAGCAGGCGCAGCCCCAATCCTTATCACGTTCCTGCTGGGCCTCCGGCCTGTGACCAACTCAGCTGCACCTCTCCCACCCACCCTAATCCCCTTGTCCCCATTCTCCACTGCCACCCCCACCAGCCTGCCAGCCCAGCTGGGAGTGGAAAGCCTCTCACTTAGGGTGGGTGGAGAGGGCTTGGTGGCCTCAGCCCCATTCTGGAGCTGCACTGAGCCCAGCGGTGGGTTGGGGGACAGCGGAGGCTGAGGATGGCTGGGCTGTGACTGTGGATGCTGGGGTGATGGGACGGGAGAGTCGCCTGAACCATGGCTAGACCTGCCAAGCTGGGCGTGTGTTGGGGGGCGGGGAGGAGTAGATTCTGGCTGCCACCCGCAGAGCTTCGGGACACAAAGGGCTCCTGTTGGGGCTGGGATGGGGGGGAGGGAGGGAGGGAAAGATAGAGACAGAGAGAGGGTGAGAGATAGGAAAGGGAAAGCAAAGAGAAGAGAGGGAACTAGAGAGGAGAAAGTAGAAGAGAAAAGAGAGGGAAGGCGAAGGGATGGAGAAGAGAAAGAAGGGGATGAGAGAGGAAGAAGTACGGAGGAGGAAGAGAATGGAGAGTATTAAGAGGCAAGCACGGTGTAGGAGGAGGGAGGTGAGAGTGGGAGAGAAAGACAAAGGGATAGGATGGTGAAGGGGGGCGGGAGCAGGCTGGAGCACAGAGTGCCCGGGACAGAGCTCGACCCTGAGAGCTCATTCCAGAGACAGCTGGAAGGGACGGAGATGGAGAGGTGGCTGGTGTTAAGAGGCACCATTTCAGAGGCCAGGTGCCTGGCTTCCTTGACCATGCTCCTATCCTGGTCTGGGCAGATTGGCAAGTGTCTCCTACCCCATCCCAAGGGTTGGCCCCTCTACCCTTGCTCTACTCCCACCTCTCCCTGACATCCTGATTCATCCAGCTACTTTCTCCTAACTGGGCACCTCCCAGACTTATAGCCTCTCCTCTCCAAGACGTTCCCTCCCTGCCACCTTCCTGGGCAAATTCCAGCCCAAGCTGGTAAAAAGGAACCACGGGCCCCTTCCTTTCCCTAGGGCTTGGGTCTTCCACCCCAGTGACATGAGGAGGGTCACGTGGCTTCTCAAACACCAAGTAACAATGGGGGCGATAAGTCAGCTCAGAGCCCAGGACCCCTGCTTCTAATGAGGTCAGGGGACACACCCTGGGGTGGGTGGGGGCTGGATACCCCGCATCAGCATAGACAAAGGTCCCAATTCCCACACCCATTCCTGCTTCACCCACCCTCCCTAAAGCTCCTGTCCCCCAGAGTGGCAAGCCACCTTTTTCCAGAGTCAACTGAGGGGCTCCTGGAGCCAACGCTGGGTGTGGAGCCTCCAGAGGTAGGGTCTGGGGCTGACCATCTTTCTACACACTCGATTCTATGCTTAGCATGGTGCCATGCACATGGCAGGGACACAGAGAATGTCTTGGGTGGTGGAGATAGTGGCGTAGAGAAAGTTCAATGGTGTGAATGGTGCCGCGGAAGGGGCAGTGGGGTGCTGAGACTTGGGCCCAGGTGGTGAAGGGGAGGTGCAAAGAAAACGTGCATGTTGTGG
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Task1_train_7950
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A variant was discovered in gene CLCN2 (chloride voltage-gated channel 2), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Familial hyperaldosteronism type II
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Task1_train_7951
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene THPO (thrombopoietin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Thrombocytopenia
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GGACAGTGTACCACACTGGAGAGAGTATGGACCCTAGAGTGAGGTCAGACTAGGGTGTTTCTTCTCCTGCCCACAGGGCGTGTAACCACTGATAACTCACCTGGCTTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTCTAAAACAGAAAAGATAATACCTACCTTACAGAGTTGTGTGAATGTTACAAAAGGTAAAGTACACGAGGTTCCTAGCACATTGCCTTTCATTCTGCTGCTTTGGAATGCCTTTGGTGACCCTGGGGTATTTGTGGCAGTGTTTGGGTTTCTGGGTTCCTGGCTCCTCTACCTCCGTGGTAGCCTTTCCTTCCTCAGGGGTCGGGGAGAGGAAGAAGCTTCCACTAGTTTTCCTACAGGAACCTCTGGAGGTAGCAGGTTGATTTTTGCAGTGGAATTTGTGTTTTTGTGCAACACAAACCTTTTCCTGAGCACCAAGGCAGCACTTATTTGCAAAGCCCCATAAGCCTGACTCCTTTTTAGAGATCCCCTAGCAGAGTTTATGGTGGTCACACAGAGCTGCTTTTTAGATGCATTTGCGGGAACTGGGAAATGAGCCTTCAACTTGTACTTGACTTGTACTTGTTCTCCTGCTGTGTGAGCTCAAGGAGCCTGACTCATGCCACTTCCTGCACTTCCTCCTGACCTCCACAGGAGGGAGGCAGGCGTCCATGCCTGGCAAAGCCTCCTGCTGAGCTGCCAAAGCTCTAGCTGTTTGCTCAGCTGTCACATCCAGGTCCTGTCTTTACTGAACTGTCTACACAGCCTTACCTGGGGTGTGAGGCTCTCCAAGGCTTCCTGTTAGCTTTTTTGTTTGGGGTGGCAGGGTGAGGGGGATCTATTGCCACCCTCGAAGAACATCTTTCCCTTGCTTTTTAGGGAGCTTTTCGGCGCTCCCATTTATTCCTTATACAGGCTCAGTTTTGTCTAGTGTATAGGGACAGCATTTCTGAGAGAAAGCTTATTCATTTCTCAAGAGTAAAGATCTGTTAAGAATATGGGATCAGAGTCCCACTGAGAATGATAGTAAAGGGGATGGGGGCGTTGGAAGGCCTTGAATTTGAAGCAAAGGAAATTACCCTTTCTCTGTTTTCTGACTCAAGGTTAGTCTCTCCCTCTGTTCAACTGCCAGGCCAGCCCAGGCCTTTGCAGAGTTATCACAGAAAAAGAGCATGTAGAGAATCAGTGAGTTGCAAATTTCTGCAGAAAATAGACCAAAGAGCTAGCTGCTCTGATGAGTATTGCTGATAGCTTAAAAAAATAGCTTCTGAAGGTTTATAATGTACAGTGAAAAATGATTCCCTTTTCAGTCCTGTGTATCCCTTTTACCAGGGCTTTGGGTTTCAGGAGAAAGTAGGAAATCTTGTCCAGTTGTCTCCCAGGGGCGCCCTGCAGGGAAGGGAGCTGTACACGAGACAATGCTGATGTCGGCAGTGTCTGAGAACCTTACCCTTCCTGAGACAGATTCTGGGAGTGGGTGTAGGATGTGTTTAGAAGAGGGCTGGTAGGGGTGGGCGTTGGAGCAGAAGGGTCAGGAAGCAGGGGGTGGAGCTGGACCACAGGGGTGGGCAAGGTGGGTGGAAGAGGGAAGAGCGTATACTGTCCAGTAGGAGGATGGGTTGGGGAAGGAGAATATCCAGGCTGGAGGTTGGGTGGCAGGGAGCCTGTGTCTGATGTTCCTGAGGAAATGTCCGGGGCTCCTAGGGTCCTGCGTGAGGGTCCAGGAAAGAGTCCACGAGTTCCATTCAAGAGTTCGTGTATCCTGTTCAGGTATCCGGGGATTTGGTCCAGGGACCTGGAGGTTTGGTTCAGCAGACCAGGAATCTTGGCTCTGAATCCCTGCTGCCACTTCAGAAGCCCAGAGCCAGTAGTTCTGGCTGAGGCAGTGAAGTTTGTCTCCAACAATCCAGAAGTCCTGTTTGGGAGCTCGTTCAGTGTGAGGACTAGAGAGGTTCTGCTGGGGACAGCTGTGGTGGGTGGGGCCCGCCTGACGCAGAGGGTGGACCCTCCTACAAGCATCAGGAAACGCACCTTTCCTCGGAGCAGGTGTTGGAAGCTCAGGAAGATGGCATTGGGATCCTTGTGAGCTGTGGTCCTGCCCTGTGGAGGAAGCTGAGGGCAGAGGATGGTCCTGAGGCCAAACACCAGGGCCAGATCTCAGGCCTCCCTTGTCTAAGTAGGAAAGACAGGATGCCAGTACCCAGGCATTGTGGCTGGCAGGGAGCACTCTTAGTAGATCAGCTCTTCTGCCCTTGAGCTCCCTGGAAGAGCCCTTCTTCCCTCAGGTCTTCTAGGGGGACTGAGTCAGAAAAGAACAGTTTCTACAGATCCCTTGACTGGGGACTTACCTGGGTTCCAAGGAGGCTCTGCAGGGCCCCAAGGAGGAGACGGACCTGTCCAGAAAGCTGCCCCAGGAGGGATGAGAGGCAAGTGGGTCCCAGTTGTCCCCGTGCTGCCATCACTCCCTCCAGCAGAAGGGTCACTGCTCCCAGAATGTCCTGTGCCTTGGTCTCCTCCTGAGAAAGAGATGGAAGAGAGAAGCGCACTGCCTCAAAGGGCACACTAAAAGCGGGTGGGGAGCCTTAGGAGTAGCCAGCAGAGTGAATCATACAGGCTGAGAACTGGACAGGACCAAGGTCCCACCCAGGGCAGGAATTCCTTCACAGTCTCCCGACAGCTGGTCATCAGCCTCTGCTTCAAAAACTCCCGTGTCCTCTAGTCCAGCCTGGTCTTACACTTGGTTTCAGTGAGAAGAGCTCCTTTTTTCTTACGTTGCTGAAATCTGCCCTGTTACAGCTTTTACCTCTTGGTTCTAGTGCTGCAAATTTACTCTTTCTGCTGCAAAACCTTAGGATCATTTGATTTTTAAACTGAATGAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGTGAGACTCCGTCTCAAATAATAATAATAAATAAACTAAATGTAGGTATGAGACTCTACCATAATGATCATAAGGATGAAAAGAAAGGACTAGAAGGGACCCATAGGAACTGCCCTTCTTCCCTGACTCAGTCCTGAAGGAAGAAGGGACGCTAGGGTTCTTGAGGATAGATTTTAGTTTTTTAAACTATTGCCCATAAAACATGCTTCTAGTCTCTTTCTGTTCAGGCTGCTGCTTTCTAGACACATGTTAGTTTAATATGGTCCCTCTTAATAAATTAGCATATGTCTTCAGGGGGATGTCCGGTGTTCAGGCCAGTATATTTAAGTGTAGTCCACTCGGAATAGAGTTCTGTACGAGCATTTCCACAATGGGGATGCTAAACATCAAACAGACAAGAATTACTAGCTTTAAGAATAGCAGCTTCAGTAATGTTACATGGTAAGTTTGGGGGCAATTTAATTCTCTCAGATCCTTTTCGTAGGAAGTGCTAGGGCCAGAGGCTTAAATGATGGAAGCAGGGCATTGTGGCCTGAAAGCTGGAATAGGACTTTACTCATTAATTTACACATGTAGAATTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCATTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTCTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGGCCCACATGTAGAAGTTTATATCTCTGTTGTTTCACCTTGTTTTTGACCTAGTCTTTCAGTGATTTGAATCTTGA
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GGACAGTGTACCACACTGGAGAGAGTATGGACCCTAGAGTGAGGTCAGACTAGGGTGTTTCTTCTCCTGCCCACAGGGCGTGTAACCACTGATAACTCACCTGGCTTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTCTAAAACAGAAAAGATAATACCTACCTTACAGAGTTGTGTGAATGTTACAAAAGGTAAAGTACACGAGGTTCCTAGCACATTGCCTTTCATTCTGCTGCTTTGGAATGCCTTTGGTGACCCTGGGGTATTTGTGGCAGTGTTTGGGTTTCTGGGTTCCTGGCTCCTCTACCTCCGTGGTAGCCTTTCCTTCCTCAGGGGTCGGGGAGAGGAAGAAGCTTCCACTAGTTTTCCTACAGGAACCTCTGGAGGTAGCAGGTTGATTTTTGCAGTGGAATTTGTGTTTTTGTGCAACACAAACCTTTTCCTGAGCACCAAGGCAGCACTTATTTGCAAAGCCCCATAAGCCTGACTCCTTTTTAGAGATCCCCTAGCAGAGTTTATGGTGGTCACACAGAGCTGCTTTTTAGATGCATTTGCGGGAACTGGGAAATGAGCCTTCAACTTGTACTTGACTTGTACTTGTTCTCCTGCTGTGTGAGCTCAAGGAGCCTGACTCATGCCACTTCCTGCACTTCCTCCTGACCTCCACAGGAGGGAGGCAGGCGTCCATGCCTGGCAAAGCCTCCTGCTGAGCTGCCAAAGCTCTAGCTGTTTGCTCAGCTGTCACATCCAGGTCCTGTCTTTACTGAACTGTCTACACAGCCTTACCTGGGGTGTGAGGCTCTCCAAGGCTTCCTGTTAGCTTTTTTGTTTGGGGTGGCAGGGTGAGGGGGATCTATTGCCACCCTCGAAGAACATCTTTCCCTTGCTTTTTAGGGAGCTTTTCGGCGCTCCCATTTATTCCTTATACAGGCTCAGTTTTGTCTAGTGTATAGGGACAGCATTTCTGAGAGAAAGCTTATTCATTTCTCAAGAGTAAAGATCTGTTAAGAATATGGGATCAGAGTCCCACTGAGAATGATAGTAAAGGGGATGGGGGCGTTGGAAGGCCTTGAATTTGAAGCAAAGGAAATTACCCTTTCTCTGTTTTCTGACTCAAGGTTAGTCTCTCCCTCTGTTCAACTGCCAGGCCAGCCCAGGCCTTTGCAGAGTTATCACAGAAAAAGAGCATGTAGAGAATCAGTGAGTTGCAAATTTCTGCAGAAAATAGACCAAAGAGCTAGCTGCTCTGATGAGTATTGCTGATAGCTTAAAAAAATAGCTTCTGAAGGTTTATAATGTACAGTGAAAAATGATTCCCTTTTCAGTCCTGTGTATCCCTTTTACCAGGGCTTTGGGTTTCAGGAGAAAGTAGGAAATCTTGTCCAGTTGTCTCCCAGGGGCGCCCTGCAGGGAAGGGAGCTGTACACGAGACAATGCTGATGTCGGCAGTGTCTGAGAACCTTACCCTTCCTGAGACAGATTCTGGGAGTGGGTGTAGGATGTGTTTAGAAGAGGGCTGGTAGGGGTGGGCGTTGGAGCAGAAGGGTCAGGAAGCAGGGGGTGGAGCTGGACCACAGGGGTGGGCAAGGTGGGTGGAAGAGGGAAGAGCGTATACTGTCCAGTAGGAGGATGGGTTGGGGAAGGAGAATATCCAGGCTGGAGGTTGGGTGGCAGGGAGCCTGTGTCTGATGTTCCTGAGGAAATGTCCGGGGCTCCTAGGGTCCTGCGTGAGGGTCCAGGAAAGAGTCCACGAGTTCCATTCAAGAGTTCGTGTATCCTGTTCAGGTATCCGGGGATTTGGTCCAGGGACCTGGAGGTTTGGTTCAGCAGACCAGGAATCTTGGCTCTGAATCCCTGCTGCCACTTCAGAAGCCCAGAGCCAGTAGTTCTGGCTGAGGCAGTGAAGTTTGTCTCCAACAATCCAGAAGTCCTGTTTGGGAGCTCGTTCAGTGTGAGGACTAGAGAGGTTCTGCTGGGGACAGCTGTGGTGGGTGGGGCCCGCCTGACGCAGAGGGTGGACCCTCCTACAAGCATCAGGAAACGCACCTTTCCTCAGAGCAGGTGTTGGAAGCTCAGGAAGATGGCATTGGGATCCTTGTGAGCTGTGGTCCTGCCCTGTGGAGGAAGCTGAGGGCAGAGGATGGTCCTGAGGCCAAACACCAGGGCCAGATCTCAGGCCTCCCTTGTCTAAGTAGGAAAGACAGGATGCCAGTACCCAGGCATTGTGGCTGGCAGGGAGCACTCTTAGTAGATCAGCTCTTCTGCCCTTGAGCTCCCTGGAAGAGCCCTTCTTCCCTCAGGTCTTCTAGGGGGACTGAGTCAGAAAAGAACAGTTTCTACAGATCCCTTGACTGGGGACTTACCTGGGTTCCAAGGAGGCTCTGCAGGGCCCCAAGGAGGAGACGGACCTGTCCAGAAAGCTGCCCCAGGAGGGATGAGAGGCAAGTGGGTCCCAGTTGTCCCCGTGCTGCCATCACTCCCTCCAGCAGAAGGGTCACTGCTCCCAGAATGTCCTGTGCCTTGGTCTCCTCCTGAGAAAGAGATGGAAGAGAGAAGCGCACTGCCTCAAAGGGCACACTAAAAGCGGGTGGGGAGCCTTAGGAGTAGCCAGCAGAGTGAATCATACAGGCTGAGAACTGGACAGGACCAAGGTCCCACCCAGGGCAGGAATTCCTTCACAGTCTCCCGACAGCTGGTCATCAGCCTCTGCTTCAAAAACTCCCGTGTCCTCTAGTCCAGCCTGGTCTTACACTTGGTTTCAGTGAGAAGAGCTCCTTTTTTCTTACGTTGCTGAAATCTGCCCTGTTACAGCTTTTACCTCTTGGTTCTAGTGCTGCAAATTTACTCTTTCTGCTGCAAAACCTTAGGATCATTTGATTTTTAAACTGAATGAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGTGAGACTCCGTCTCAAATAATAATAATAAATAAACTAAATGTAGGTATGAGACTCTACCATAATGATCATAAGGATGAAAAGAAAGGACTAGAAGGGACCCATAGGAACTGCCCTTCTTCCCTGACTCAGTCCTGAAGGAAGAAGGGACGCTAGGGTTCTTGAGGATAGATTTTAGTTTTTTAAACTATTGCCCATAAAACATGCTTCTAGTCTCTTTCTGTTCAGGCTGCTGCTTTCTAGACACATGTTAGTTTAATATGGTCCCTCTTAATAAATTAGCATATGTCTTCAGGGGGATGTCCGGTGTTCAGGCCAGTATATTTAAGTGTAGTCCACTCGGAATAGAGTTCTGTACGAGCATTTCCACAATGGGGATGCTAAACATCAAACAGACAAGAATTACTAGCTTTAAGAATAGCAGCTTCAGTAATGTTACATGGTAAGTTTGGGGGCAATTTAATTCTCTCAGATCCTTTTCGTAGGAAGTGCTAGGGCCAGAGGCTTAAATGATGGAAGCAGGGCATTGTGGCCTGAAAGCTGGAATAGGACTTTACTCATTAATTTACACATGTAGAATTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCATTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTCTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGGCCCACATGTAGAAGTTTATATCTCTGTTGTTTCACCTTGTTTTTGACCTAGTCTTTCAGTGATTTGAATCTTGA
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Task1_train_7952
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This sequence variant lies in THPO (thrombopoietin) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Amegakaryocytic thrombocytopenia, congenital, 2
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GGACAGTGTACCACACTGGAGAGAGTATGGACCCTAGAGTGAGGTCAGACTAGGGTGTTTCTTCTCCTGCCCACAGGGCGTGTAACCACTGATAACTCACCTGGCTTCTCTGAGCCTCAGTTTCCTCATCTCTAAAACAGAAAAGATAATACCTACCTTACAGAGTTGTGTGAATGTTACAAAAGGTAAAGTACACGAGGTTCCTAGCACATTGCCTTTCATTCTGCTGCTTTGGAATGCCTTTGGTGACCCTGGGGTATTTGTGGCAGTGTTTGGGTTTCTGGGTTCCTGGCTCCTCTACCTCCGTGGTAGCCTTTCCTTCCTCAGGGGTCGGGGAGAGGAAGAAGCTTCCACTAGTTTTCCTACAGGAACCTCTGGAGGTAGCAGGTTGATTTTTGCAGTGGAATTTGTGTTTTTGTGCAACACAAACCTTTTCCTGAGCACCAAGGCAGCACTTATTTGCAAAGCCCCATAAGCCTGACTCCTTTTTAGAGATCCCCTAGCAGAGTTTATGGTGGTCACACAGAGCTGCTTTTTAGATGCATTTGCGGGAACTGGGAAATGAGCCTTCAACTTGTACTTGACTTGTACTTGTTCTCCTGCTGTGTGAGCTCAAGGAGCCTGACTCATGCCACTTCCTGCACTTCCTCCTGACCTCCACAGGAGGGAGGCAGGCGTCCATGCCTGGCAAAGCCTCCTGCTGAGCTGCCAAAGCTCTAGCTGTTTGCTCAGCTGTCACATCCAGGTCCTGTCTTTACTGAACTGTCTACACAGCCTTACCTGGGGTGTGAGGCTCTCCAAGGCTTCCTGTTAGCTTTTTTGTTTGGGGTGGCAGGGTGAGGGGGATCTATTGCCACCCTCGAAGAACATCTTTCCCTTGCTTTTTAGGGAGCTTTTCGGCGCTCCCATTTATTCCTTATACAGGCTCAGTTTTGTCTAGTGTATAGGGACAGCATTTCTGAGAGAAAGCTTATTCATTTCTCAAGAGTAAAGATCTGTTAAGAATATGGGATCAGAGTCCCACTGAGAATGATAGTAAAGGGGATGGGGGCGTTGGAAGGCCTTGAATTTGAAGCAAAGGAAATTACCCTTTCTCTGTTTTCTGACTCAAGGTTAGTCTCTCCCTCTGTTCAACTGCCAGGCCAGCCCAGGCCTTTGCAGAGTTATCACAGAAAAAGAGCATGTAGAGAATCAGTGAGTTGCAAATTTCTGCAGAAAATAGACCAAAGAGCTAGCTGCTCTGATGAGTATTGCTGATAGCTTAAAAAAATAGCTTCTGAAGGTTTATAATGTACAGTGAAAAATGATTCCCTTTTCAGTCCTGTGTATCCCTTTTACCAGGGCTTTGGGTTTCAGGAGAAAGTAGGAAATCTTGTCCAGTTGTCTCCCAGGGGCGCCCTGCAGGGAAGGGAGCTGTACACGAGACAATGCTGATGTCGGCAGTGTCTGAGAACCTTACCCTTCCTGAGACAGATTCTGGGAGTGGGTGTAGGATGTGTTTAGAAGAGGGCTGGTAGGGGTGGGCGTTGGAGCAGAAGGGTCAGGAAGCAGGGGGTGGAGCTGGACCACAGGGGTGGGCAAGGTGGGTGGAAGAGGGAAGAGCGTATACTGTCCAGTAGGAGGATGGGTTGGGGAAGGAGAATATCCAGGCTGGAGGTTGGGTGGCAGGGAGCCTGTGTCTGATGTTCCTGAGGAAATGTCCGGGGCTCCTAGGGTCCTGCGTGAGGGTCCAGGAAAGAGTCCACGAGTTCCATTCAAGAGTTCGTGTATCCTGTTCAGGTATCCGGGGATTTGGTCCAGGGACCTGGAGGTTTGGTTCAGCAGACCAGGAATCTTGGCTCTGAATCCCTGCTGCCACTTCAGAAGCCCAGAGCCAGTAGTTCTGGCTGAGGCAGTGAAGTTTGTCTCCAACAATCCAGAAGTCCTGTTTGGGAGCTCGTTCAGTGTGAGGACTAGAGAGGTTCTGCTGGGGACAGCTGTGGTGGGTGGGGCCCGCCTGACGCAGAGGGTGGACCCTCCTACAAGCATCAGGAAACGCACCTTTCCTCGGAGCAGGTGTTGGAAGCTCAGGAAGATGGCATTGGGATCCTTGTGAGCTGTGGTCCTGCCCTGTGGAGGAAGCTGAGGGCAGAGGATGGTCCTGAGGCCAAACACCAGGGCCAGATCTCAGGCCTCCCTTGTCTAAGTAGGAAAGACAGGATGCCAGTACCCAGGCATTGTGGCTGGCAGGGAGCACTCTTAGTAGATCAGCTCTTCTGCCCTTGAGCTCCCTGGAAGAGCCCTTCTTCCCTCAGGTCTTCTAGGGGGACTGAGTCAGAAAAGAACAGTTTCTACAGATCCCTTGACTGGGGACTTACCTGGGTTCCAAGGAGGCTCTGCAGGGCCCCAAGGAGGAGACGGACCTGTCCAGAAAGCTGCCCCAGGAGGGATGAGAGGCAAGTGGGTCCCAGTTGTCCCCGTGCTGCCATCACTCCCTCCAGCAGAAGGGTCACTGCTCCCAGAATGTCCTGTGCCTTGGTCTCCTCCTGAGAAAGAGATGGAAGAGAGAAGCGCACTGCCTCAAAGGGCACACTAAAAGCGGGTGGGGAGCCTTAGGAGTAGCCAGCAGAGTGAATCATACAGGCTGAGAACTGGACAGGACCAAGGTCCCACCCAGGGCAGGAATTCCTTCACAGTCTCCCGACAGCTGGTCATCAGCCTCTGCTTCAAAAACTCCCGTGTCCTCTAGTCCAGCCTGGTCTTACACTTGGTTTCAGTGAGAAGAGCTCCTTTTTTCTTACGTTGCTGAAATCTGCCCTGTTACAGCTTTTACCTCTTGGTTCTAGTGCTGCAAATTTACTCTTTCTGCTGCAAAACCTTAGGATCATTTGATTTTTAAACTGAATGAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGTGAGACTCCGTCTCAAATAATAATAATAAATAAACTAAATGTAGGTATGAGACTCTACCATAATGATCATAAGGATGAAAAGAAAGGACTAGAAGGGACCCATAGGAACTGCCCTTCTTCCCTGACTCAGTCCTGAAGGAAGAAGGGACGCTAGGGTTCTTGAGGATAGATTTTAGTTTTTTAAACTATTGCCCATAAAACATGCTTCTAGTCTCTTTCTGTTCAGGCTGCTGCTTTCTAGACACATGTTAGTTTAATATGGTCCCTCTTAATAAATTAGCATATGTCTTCAGGGGGATGTCCGGTGTTCAGGCCAGTATATTTAAGTGTAGTCCACTCGGAATAGAGTTCTGTACGAGCATTTCCACAATGGGGATGCTAAACATCAAACAGACAAGAATTACTAGCTTTAAGAATAGCAGCTTCAGTAATGTTACATGGTAAGTTTGGGGGCAATTTAATTCTCTCAGATCCTTTTCGTAGGAAGTGCTAGGGCCAGAGGCTTAAATGATGGAAGCAGGGCATTGTGGCCTGAAAGCTGGAATAGGACTTTACTCATTAATTTACACATGTAGAATTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCATTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTCTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGGCCCACATGTAGAAGTTTATATCTCTGTTGTTTCACCTTGTTTTTGACCTAGTCTTTCAGTGATTTGAATCTTGA
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Task1_train_7953
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Chromosome 3 houses a mutation in gene THPO (thrombopoietin). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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TGTTTTTGTGCAACACAAACCTTTTCCTGAGCACCAAGGCAGCACTTATTTGCAAAGCCCCATAAGCCTGACTCCTTTTTAGAGATCCCCTAGCAGAGTTTATGGTGGTCACACAGAGCTGCTTTTTAGATGCATTTGCGGGAACTGGGAAATGAGCCTTCAACTTGTACTTGACTTGTACTTGTTCTCCTGCTGTGTGAGCTCAAGGAGCCTGACTCATGCCACTTCCTGCACTTCCTCCTGACCTCCACAGGAGGGAGGCAGGCGTCCATGCCTGGCAAAGCCTCCTGCTGAGCTGCCAAAGCTCTAGCTGTTTGCTCAGCTGTCACATCCAGGTCCTGTCTTTACTGAACTGTCTACACAGCCTTACCTGGGGTGTGAGGCTCTCCAAGGCTTCCTGTTAGCTTTTTTGTTTGGGGTGGCAGGGTGAGGGGGATCTATTGCCACCCTCGAAGAACATCTTTCCCTTGCTTTTTAGGGAGCTTTTCGGCGCTCCCATTTATTCCTTATACAGGCTCAGTTTTGTCTAGTGTATAGGGACAGCATTTCTGAGAGAAAGCTTATTCATTTCTCAAGAGTAAAGATCTGTTAAGAATATGGGATCAGAGTCCCACTGAGAATGATAGTAAAGGGGATGGGGGCGTTGGAAGGCCTTGAATTTGAAGCAAAGGAAATTACCCTTTCTCTGTTTTCTGACTCAAGGTTAGTCTCTCCCTCTGTTCAACTGCCAGGCCAGCCCAGGCCTTTGCAGAGTTATCACAGAAAAAGAGCATGTAGAGAATCAGTGAGTTGCAAATTTCTGCAGAAAATAGACCAAAGAGCTAGCTGCTCTGATGAGTATTGCTGATAGCTTAAAAAAATAGCTTCTGAAGGTTTATAATGTACAGTGAAAAATGATTCCCTTTTCAGTCCTGTGTATCCCTTTTACCAGGGCTTTGGGTTTCAGGAGAAAGTAGGAAATCTTGTCCAGTTGTCTCCCAGGGGCGCCCTGCAGGGAAGGGAGCTGTACACGAGACAATGCTGATGTCGGCAGTGTCTGAGAACCTTACCCTTCCTGAGACAGATTCTGGGAGTGGGTGTAGGATGTGTTTAGAAGAGGGCTGGTAGGGGTGGGCGTTGGAGCAGAAGGGTCAGGAAGCAGGGGGTGGAGCTGGACCACAGGGGTGGGCAAGGTGGGTGGAAGAGGGAAGAGCGTATACTGTCCAGTAGGAGGATGGGTTGGGGAAGGAGAATATCCAGGCTGGAGGTTGGGTGGCAGGGAGCCTGTGTCTGATGTTCCTGAGGAAATGTCCGGGGCTCCTAGGGTCCTGCGTGAGGGTCCAGGAAAGAGTCCACGAGTTCCATTCAAGAGTTCGTGTATCCTGTTCAGGTATCCGGGGATTTGGTCCAGGGACCTGGAGGTTTGGTTCAGCAGACCAGGAATCTTGGCTCTGAATCCCTGCTGCCACTTCAGAAGCCCAGAGCCAGTAGTTCTGGCTGAGGCAGTGAAGTTTGTCTCCAACAATCCAGAAGTCCTGTTTGGGAGCTCGTTCAGTGTGAGGACTAGAGAGGTTCTGCTGGGGACAGCTGTGGTGGGTGGGGCCCGCCTGACGCAGAGGGTGGACCCTCCTACAAGCATCAGGAAACGCACCTTTCCTCGGAGCAGGTGTTGGAAGCTCAGGAAGATGGCATTGGGATCCTTGTGAGCTGTGGTCCTGCCCTGTGGAGGAAGCTGAGGGCAGAGGATGGTCCTGAGGCCAAACACCAGGGCCAGATCTCAGGCCTCCCTTGTCTAAGTAGGAAAGACAGGATGCCAGTACCCAGGCATTGTGGCTGGCAGGGAGCACTCTTAGTAGATCAGCTCTTCTGCCCTTGAGCTCCCTGGAAGAGCCCTTCTTCCCTCAGGTCTTCTAGGGGGACTGAGTCAGAAAAGAACAGTTTCTACAGATCCCTTGACTGGGGACTTACCTGGGTTCCAAGGAGGCTCTGCAGGGCCCCAAGGAGGAGACGGACCTGTCCAGAAAGCTGCCCCAGGAGGGATGAGAGGCAAGTGGGTCCCAGTTGTCCCCGTGCTGCCATCACTCCCTCCAGCAGAAGGGTCACTGCTCCCAGAATGTCCTGTGCCTTGGTCTCCTCCTGAGAAAGAGATGGAAGAGAGAAGCGCACTGCCTCAAAGGGCACACTAAAAGCGGGTGGGGAGCCTTAGGAGTAGCCAGCAGAGTGAATCATACAGGCTGAGAACTGGACAGGACCAAGGTCCCACCCAGGGCAGGAATTCCTTCACAGTCTCCCGACAGCTGGTCATCAGCCTCTGCTTCAAAAACTCCCGTGTCCTCTAGTCCAGCCTGGTCTTACACTTGGTTTCAGTGAGAAGAGCTCCTTTTTTCTTACGTTGCTGAAATCTGCCCTGTTACAGCTTTTACCTCTTGGTTCTAGTGCTGCAAATTTACTCTTTCTGCTGCAAAACCTTAGGATCATTTGATTTTTAAACTGAATGAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGTGAGACTCCGTCTCAAATAATAATAATAAATAAACTAAATGTAGGTATGAGACTCTACCATAATGATCATAAGGATGAAAAGAAAGGACTAGAAGGGACCCATAGGAACTGCCCTTCTTCCCTGACTCAGTCCTGAAGGAAGAAGGGACGCTAGGGTTCTTGAGGATAGATTTTAGTTTTTTAAACTATTGCCCATAAAACATGCTTCTAGTCTCTTTCTGTTCAGGCTGCTGCTTTCTAGACACATGTTAGTTTAATATGGTCCCTCTTAATAAATTAGCATATGTCTTCAGGGGGATGTCCGGTGTTCAGGCCAGTATATTTAAGTGTAGTCCACTCGGAATAGAGTTCTGTACGAGCATTTCCACAATGGGGATGCTAAACATCAAACAGACAAGAATTACTAGCTTTAAGAATAGCAGCTTCAGTAATGTTACATGGTAAGTTTGGGGGCAATTTAATTCTCTCAGATCCTTTTCGTAGGAAGTGCTAGGGCCAGAGGCTTAAATGATGGAAGCAGGGCATTGTGGCCTGAAAGCTGGAATAGGACTTTACTCATTAATTTACACATGTAGAATTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCATTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTCTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGGCCCACATGTAGAAGTTTATATCTCTGTTGTTTCACCTTGTTTTTGACCTAGTCTTTCAGTGATTTGAATCTTGATTCAGTCTTTTGTTATTTTAGTGGTACTTCCCAGCTTTGTGTCATCTGTGGATGACATATGAGTCTTGCTTCTTCATGCCAATTTAAGAAGACTGAACGGGAATAGGTCAAAGGCATGGCCATGAGCGATTTCTCTCCAGCTTTTCATGGTGTTCAGCTTCAAATCTATTCACATATTGGACCTGCAAGCCATCATCTTATCCACAGGCTATCATCATAGGTGAATGTAGATTGGGTTAGGGTGGCCAAGCTGAAGGTGAGATATTTTTAAAAAGCTCAAGAATGTTGGAGAATCCATGGGAAGCAGTGGGAAACTGAAGACAGGACTTAGGGAAGCCAAGGTTAGGGATGGCTTTCTTACCATCTGGGTTTTCCATTCTCCCAAGCTAAAGTCCACAGCAGGCAGCAGG
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TGTTTTTGTGCAACACAAACCTTTTCCTGAGCACCAAGGCAGCACTTATTTGCAAAGCCCCATAAGCCTGACTCCTTTTTAGAGATCCCCTAGCAGAGTTTATGGTGGTCACACAGAGCTGCTTTTTAGATGCATTTGCGGGAACTGGGAAATGAGCCTTCAACTTGTACTTGACTTGTACTTGTTCTCCTGCTGTGTGAGCTCAAGGAGCCTGACTCATGCCACTTCCTGCACTTCCTCCTGACCTCCACAGGAGGGAGGCAGGCGTCCATGCCTGGCAAAGCCTCCTGCTGAGCTGCCAAAGCTCTAGCTGTTTGCTCAGCTGTCACATCCAGGTCCTGTCTTTACTGAACTGTCTACACAGCCTTACCTGGGGTGTGAGGCTCTCCAAGGCTTCCTGTTAGCTTTTTTGTTTGGGGTGGCAGGGTGAGGGGGATCTATTGCCACCCTCGAAGAACATCTTTCCCTTGCTTTTTAGGGAGCTTTTCGGCGCTCCCATTTATTCCTTATACAGGCTCAGTTTTGTCTAGTGTATAGGGACAGCATTTCTGAGAGAAAGCTTATTCATTTCTCAAGAGTAAAGATCTGTTAAGAATATGGGATCAGAGTCCCACTGAGAATGATAGTAAAGGGGATGGGGGCGTTGGAAGGCCTTGAATTTGAAGCAAAGGAAATTACCCTTTCTCTGTTTTCTGACTCAAGGTTAGTCTCTCCCTCTGTTCAACTGCCAGGCCAGCCCAGGCCTTTGCAGAGTTATCACAGAAAAAGAGCATGTAGAGAATCAGTGAGTTGCAAATTTCTGCAGAAAATAGACCAAAGAGCTAGCTGCTCTGATGAGTATTGCTGATAGCTTAAAAAAATAGCTTCTGAAGGTTTATAATGTACAGTGAAAAATGATTCCCTTTTCAGTCCTGTGTATCCCTTTTACCAGGGCTTTGGGTTTCAGGAGAAAGTAGGAAATCTTGTCCAGTTGTCTCCCAGGGGCGCCCTGCAGGGAAGGGAGCTGTACACGAGACAATGCTGATGTCGGCAGTGTCTGAGAACCTTACCCTTCCTGAGACAGATTCTGGGAGTGGGTGTAGGATGTGTTTAGAAGAGGGCTGGTAGGGGTGGGCGTTGGAGCAGAAGGGTCAGGAAGCAGGGGGTGGAGCTGGACCACAGGGGTGGGCAAGGTGGGTGGAAGAGGGAAGAGCGTATACTGTCCAGTAGGAGGATGGGTTGGGGAAGGAGAATATCCAGGCTGGAGGTTGGGTGGCAGGGAGCCTGTGTCTGATGTTCCTGAGGAAATGTCCGGGGCTCCTAGGGTCCTGCGTGAGGGTCCAGGAAAGAGTCCACGAGTTCCATTCAAGAGTTCGTGTATCCTGTTCAGGTATCCGGGGATTTGGTCCAGGGACCTGGAGGTTTGGTTCAGCAGACCAGGAATCTTGGCTCTGAATCCCTGCTGCCACTTCAGAAGCCCAGAGCCAGTAGTTCTGGCTGAGGCAGTGAAGTTTGTCTCCAACAATCCAGAAGTCCTGTTTGGGAGCTCGTTCAGTGTGAGGACTAGAGAGGTTCTGCTGGGGACAGCTGTGGTGGGTGGGGCCCGCCTGACGCAGAGGGTGGACCCTCCTACAAGCATCAGGAAACGCACCTTTCCTCGGAGCAGGTGTTGGAAGCTCAGGAAGATGGCATTGGGATCCTTGTGAGCTGTGGTCCTGCCCTGTGGAGGAAGCTGAGGGCAGAGGATGGTCCTGAGGCCAAACACCAGGGCCAGATCTCAGGCCTCCCTTGTCTAAGTAGGAAAGACAGGATGCCAGTACCCAGGCATTGTGGCTGGCAGGGAGCACTCTTAGTAGATCAGCTCTTCTGCCCTTGAGCTCCCTGGAAGAGCCCTTCTTCCCTCAGGTCTTCTAGGGGGACTGAGTCAGAAAAGAACAGTTTCTACAGATCCCTTGACTGGGGACTTACCTGGGTTCCAAGGAGGCTCTGCAGGGCCCCAAGGAGGAGACGGACCTGTCCAGAAAGCTGCCCCAGGAGGGATGAGAGGCAAGTGGGTCCCAGTTGTCCCCATGCTGCCATCACTCCCTCCAGCAGAAGGGTCACTGCTCCCAGAATGTCCTGTGCCTTGGTCTCCTCCTGAGAAAGAGATGGAAGAGAGAAGCGCACTGCCTCAAAGGGCACACTAAAAGCGGGTGGGGAGCCTTAGGAGTAGCCAGCAGAGTGAATCATACAGGCTGAGAACTGGACAGGACCAAGGTCCCACCCAGGGCAGGAATTCCTTCACAGTCTCCCGACAGCTGGTCATCAGCCTCTGCTTCAAAAACTCCCGTGTCCTCTAGTCCAGCCTGGTCTTACACTTGGTTTCAGTGAGAAGAGCTCCTTTTTTCTTACGTTGCTGAAATCTGCCCTGTTACAGCTTTTACCTCTTGGTTCTAGTGCTGCAAATTTACTCTTTCTGCTGCAAAACCTTAGGATCATTTGATTTTTAAACTGAATGAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGTGAGACTCCGTCTCAAATAATAATAATAAATAAACTAAATGTAGGTATGAGACTCTACCATAATGATCATAAGGATGAAAAGAAAGGACTAGAAGGGACCCATAGGAACTGCCCTTCTTCCCTGACTCAGTCCTGAAGGAAGAAGGGACGCTAGGGTTCTTGAGGATAGATTTTAGTTTTTTAAACTATTGCCCATAAAACATGCTTCTAGTCTCTTTCTGTTCAGGCTGCTGCTTTCTAGACACATGTTAGTTTAATATGGTCCCTCTTAATAAATTAGCATATGTCTTCAGGGGGATGTCCGGTGTTCAGGCCAGTATATTTAAGTGTAGTCCACTCGGAATAGAGTTCTGTACGAGCATTTCCACAATGGGGATGCTAAACATCAAACAGACAAGAATTACTAGCTTTAAGAATAGCAGCTTCAGTAATGTTACATGGTAAGTTTGGGGGCAATTTAATTCTCTCAGATCCTTTTCGTAGGAAGTGCTAGGGCCAGAGGCTTAAATGATGGAAGCAGGGCATTGTGGCCTGAAAGCTGGAATAGGACTTTACTCATTAATTTACACATGTAGAATTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCATTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTCTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGGCCCACATGTAGAAGTTTATATCTCTGTTGTTTCACCTTGTTTTTGACCTAGTCTTTCAGTGATTTGAATCTTGATTCAGTCTTTTGTTATTTTAGTGGTACTTCCCAGCTTTGTGTCATCTGTGGATGACATATGAGTCTTGCTTCTTCATGCCAATTTAAGAAGACTGAACGGGAATAGGTCAAAGGCATGGCCATGAGCGATTTCTCTCCAGCTTTTCATGGTGTTCAGCTTCAAATCTATTCACATATTGGACCTGCAAGCCATCATCTTATCCACAGGCTATCATCATAGGTGAATGTAGATTGGGTTAGGGTGGCCAAGCTGAAGGTGAGATATTTTTAAAAAGCTCAAGAATGTTGGAGAATCCATGGGAAGCAGTGGGAAACTGAAGACAGGACTTAGGGAAGCCAAGGTTAGGGATGGCTTTCTTACCATCTGGGTTTTCCATTCTCCCAAGCTAAAGTCCACAGCAGGCAGCAGG
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Task1_train_7954
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The gene THPO (thrombopoietin) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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CCTCTTGGTTCTAGTGCTGCAAATTTACTCTTTCTGCTGCAAAACCTTAGGATCATTTGATTTTTAAACTGAATGAAGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCCGGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGATAGAGTGAGACTCCGTCTCAAATAATAATAATAAATAAACTAAATGTAGGTATGAGACTCTACCATAATGATCATAAGGATGAAAAGAAAGGACTAGAAGGGACCCATAGGAACTGCCCTTCTTCCCTGACTCAGTCCTGAAGGAAGAAGGGACGCTAGGGTTCTTGAGGATAGATTTTAGTTTTTTAAACTATTGCCCATAAAACATGCTTCTAGTCTCTTTCTGTTCAGGCTGCTGCTTTCTAGACACATGTTAGTTTAATATGGTCCCTCTTAATAAATTAGCATATGTCTTCAGGGGGATGTCCGGTGTTCAGGCCAGTATATTTAAGTGTAGTCCACTCGGAATAGAGTTCTGTACGAGCATTTCCACAATGGGGATGCTAAACATCAAACAGACAAGAATTACTAGCTTTAAGAATAGCAGCTTCAGTAATGTTACATGGTAAGTTTGGGGGCAATTTAATTCTCTCAGATCCTTTTCGTAGGAAGTGCTAGGGCCAGAGGCTTAAATGATGGAAGCAGGGCATTGTGGCCTGAAAGCTGGAATAGGACTTTACTCATTAATTTACACATGTAGAATTTTTTTTTCTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCATTGGCATGATCTCAGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACTACCATGCCCGGCTAATTCTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCCCCGGCCCACATGTAGAAGTTTATATCTCTGTTGTTTCACCTTGTTTTTGACCTAGTCTTTCAGTGATTTGAATCTTGATTCAGTCTTTTGTTATTTTAGTGGTACTTCCCAGCTTTGTGTCATCTGTGGATGACATATGAGTCTTGCTTCTTCATGCCAATTTAAGAAGACTGAACGGGAATAGGTCAAAGGCATGGCCATGAGCGATTTCTCTCCAGCTTTTCATGGTGTTCAGCTTCAAATCTATTCACATATTGGACCTGCAAGCCATCATCTTATCCACAGGCTATCATCATAGGTGAATGTAGATTGGGTTAGGGTGGCCAAGCTGAAGGTGAGATATTTTTAAAAAGCTCAAGAATGTTGGAGAATCCATGGGAAGCAGTGGGAAACTGAAGACAGGACTTAGGGAAGCCAAGGTTAGGGATGGCTTTCTTACCATCTGGGTTTTCCATTCTCCCAAGCTAAAGTCCACAGCAGGCAGCAGGACAGGTGTAGGCAAAGGGTGAACCTCTGGGCACTGGCTCTGTTGAAAAAGATTGGTGGGGGGAGAAGGGAGCTGAAATAGAGAGAGCTATGGTAGCCTAATAAGCAGGCTAGTCCTCCATGAGTACTATCTCTAGACGAGAGCTTTTAAATGCGGGCTGTATTGTGAAGAATAATCCTTGTCAGAGAGTGTGATCAGTAGGTGGGGACAATATGGGAAGAATAGTCATTGGGTCAAGGAGTTAGAGGAAGTGATGGTGTCTTCCTGGGAGTATGGGTGTCTTACCAGTTACGCGGATAAAGGGGATAATGTTGGGAGTTCTCACCAGTCTGCTGTGAAGGACATGGGAGTCACAAAGCAGTTTACTGAGGACTCGGAGGTCACAAGCAGGAGGAGCCGGGCTGGACAGCGTTAGCCTTGCAGTTAGGAGAAGCATGACCACGAGGAGCAATTCTTAGATGAGGAGAGGTGAGGTTGAAAGATGAGGAGGAAATCATTGTCAGCTGGTATTCCAGGAATTCCCATTCAGGACCCAGACCTGAAACCCAGGGAATCCACCCCTCAGACCCCTTATTTTTGGGAGAATGGGTTCCCCCAGCTTCCTGCCCCCTGCAGCGTGTCTCCTTTCTCTCTCCCCTTCTGTCATGTTTCCATATGGCCCTAGCCCCTCAGGTGTGTTCTCACCAGTCAGCTCCATTCTGGCCGGGGTGTCTGGCTGGCGTGGCTCCCTGTTTGGGGCCTCTCCCCTGAATCCTTCCTGGGGCCATGGAGGCGGCTTAGGCTCTTGCACTTCTGGGCAGAGTAGGGTGGGGCAAAGGCGGGCCAAGGGTGAAGAATCTATCCTGAAAGTAGCAAGAAGAGTGAACATTTAACCAAGTTTCTAGGAAGAGACTGCCTGGCAGGGTGAACAGATGCTGGGGAGGGCTTGAGATGCTGACCAGCCTGGAACTGCCAAAGCCCTGAATTCTCTCACATTTTCTTGTGATGAAAGCATATGGTGTGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGTCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGCCACCAGCCTCACTAACATGGTGAAACCCCGGCTCTACGAAATACAAAAAAACTAGCAGGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCAAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGTACCTGGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGCAAGAAAGCATATGGTGTCTCCTTTTTGTCAGGACTCCTCAGTGAATCGGACATGGATTTGGTGCCACCTACCCCTGCTGAGAGCAGCAGGACATGATATGTATACACACATATCTTAATTAGCCTTAAATTCTGAGCAACCTTGGTTGTTAGGTCAGAGAAAATCTGGGATGGGGATAGAGAAGGAAAGTATTGTGGCTTCAGCCTGGAGAAGAGAGTGGAAAATGGGATGCAGGGCCTGGGTGAGGAACTGGCAAACGGGCGCAATATGTTGAGGGGTAACTTCTGCGGTGGGGAGTGGGGCTGGGGAGGGGAACTGCACAAAGCTGTAACTGGGACCACTAGAGGTCAGGATTAAAAGGCGGTATGGGAGAAATTAACCTCTATTCTTTCCCTATCTACCCCCACACATAAAGCCACTGGAGCTTTTCTCTGGACTCCAAGTCCTGAAATACTCCATTATCTGAGGCCAAGAGATGGGCTAACAGTTCTGGGACTTCCTTCCTGAGACCAGCTGCCCAGGAACGGGCACCTGCTGGGTGATGCCCACCTTAGGGGCTTACCTTGTCTTAGGCGCCCACTAACATATCTGTCTCATAGCTCACACCTGCCTCCCTGCCCCCTTGGCAGAACCCCTTCCGGTTCCTTCACAGGACCCCCCACATGGCTTCCTCCTCCTTTCACAAGTTGTGCAAAGAGGCTTGCACCTGATTCAATATTGGGATTTCCTGTAGGTCTGTCAACATGAGTGGGCCCTCCTCCCATTACCCTCTCCTTGCGCCCTGGCTTGCCTGGCCCAGCTTCCCCAGCACCAGATTCAGAACCTTAAGCTAACGAGGAATGACCAGCTAAGAATGGGGATTGGGGCTGTGTCCATCTTACTACTGTGTTTGCTAAGCCCTAAGTGCAGCTCCCTCTCTTATTTTCTCCCTGGGCTCATGTCCCCTTTCCTTAGGGCCAGCCAGGGCTGTGCTGTATTCCACCAAGTAAGTGATCAGTCCCTCAGAAACCAGCACCCCACCCCCTACCCCTGCTCTGCCCTGCTCCTCCCATTCTGGGAAGGCTACACTCTTCTCGACAAA
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Task1_train_7955
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Here is a genetic alteration in EHHADH (enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Fanconi renotubular syndrome 3
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CACTTCATAATTTCCAGCTGATTTAAACTTCACAACTTTATGAGGTAGGCCCTAACATTTCTCCTGCAAAGAGGATGGGGGTGGCACAGGTGGTTGCATGGGTGGGCAAGGAGAGCAGGTTAAATTCCAGAAATATTAAAAGCAATTGTCAGAGGCTGGGCACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAGCAAATGAGCTTAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACAGTTGTCAGAAAATATTCCTAGTCATGGGTATTAGAGTATGGAACTTTTCCCCCTAAGGTCCTAATATCTAGCAATTCTAATCAGTATATAGACCAGTCCAAAATTGACATGTAATCATATTACTTACATTTTTCTTTGTCAAAACCAATATAACAGATATTTTGCTTTTTATTCTGGGAATGGCAAGTTAGTAGACATGTCATCCTTATGTGATTTTAGTCCTGCATTTTTTGACATTATTAAATGCAATAATTCATAATGAATTAATATTAATACTAATGATAAATCAAATCCAATGACAGTAGGATTTTTAAATTCTATTAAAATTAGCAGGTCTTCTCATTTCAGTCTCTTTGCTTCAGCAGCATGTTATAAGAATTTTGACCAAAGACCTTTCTCTCTATGCTTTATATATTCTTGATAAATTATAATTTCCACTAATCTTATTCCCTGTGGATAGGTAATTCTTTTTCAAGGCTGACATATAATTATTTTTTTAAGAGATGTAGAAGGACCAAACCAAATAATCATTACTTTTCAAAAAGGCAACATTGATCTCACTTTTTAATGTTTAAAGTGCACCACACAAGGCAAATACTCCCCAGTGAGAAAAAGAAGATAAGGTGCAATTTTTCAGAAAATGCTATTGCATAGGCTTAGTCTGATGTGAGTCTTCCTTGGAAGCACCAAAGTCCTGAGGTTTAAACAAATCAGGAGAAATAATTTTGCGTTTCCGGGCCAGGGCAAAATTCTGCTTTAATCACTGAGCTGGCATTAGTGGGACTTTTAACATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCACTAATGCCAGTGATTGCCCTATTCCTAAAGCCTTTAGCCAAACATTGTAAGGACAGCCTGGACTCAAAGAAGGGGAGTGAGGCTGGATCAAAGTCCAACATCAAACTAAGTTAAGACCTTTGGATTAGAAAGTCGGCCTGCACACTGGGACCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATATTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTAAAAAAAAAAAAGAAAAATAAAAAGTCGGCCTGCAAAGCCAAAGTTGCAAGTAAGCAGGAGGGCTCCGCATGAAGGACAGGTCGAGGCCAACTCCCTAAGTGTTGATCTGTCTCAGCCTCAGCCTCAGTTTCCTTATCAGTAAAACGGGGACGAGAGTTCCCTGCGAAGATTAACCAAGCTAATCTAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAAAAAGTTCCTGGCATGTACCAGTTGCTCAACTCTTGAGTGTCCTTCTCGGTTTAAACCGACGGGGGAGAGTCAAAGCCTCCGGAGCCAGAGGGCGGCTAAGGCCCGCACGGTCCCCGGGCTGGAGGCGACCGAGCCCGTTACCTGATCGCGTTGACCGGCGGGTTTCGGAGGCGGATTAGCGCCAAGGCGTTGTGCAGCCGCGTATACTCGGCCATGTTTCCTCTATCACCGAGGGCACCTCTGCCTCTCGCCGTCAGGCAAACCACTTTTCCGGGCGCGCCCGGCCTCCTCCAGAGGAGGGACGCCGGCTGGGCCAATGCGAGCCGGGGCGCCGCCTCCCGCCGCGCCTCTTCCCACCCAGCCCTCCTCTCCCGAGACCCCACCCGGCGCTCTACAGACGCTTGTCGCTTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGCTCCCACCAGAAGGTACAGCAAGGAGAATGATGGAAAACAGCTGTAATTGCCGGCAAGTCGAAGTTTGTAACCCCTTGGCCCATAGGGGCTGGCTACTGAGGACAAGTTCTGAGTTCGCTGAGACGGGCAAGCTGTCCTCATCGCGGTATTCATCTTCATGATCTTTCTGAACAGGGACAGATACCTGGGGCCCTCCCTGACAGTTATGTGATATTGATACACATCTGGAACACATAAAATACACATTGTTCATTTCACCTAAATGAGTAGGGTACTAATGAAACAGCCTTTGCAAAAATTCTAACAGTGAGAAAATTATGGCAGTCAAAGAGATCTGATTTAACCAACCCCATCTTGCCTTTAGCTGCCCTTAATTATTCCTGAGCTTAGGCCAAGTTAACTTTGGGAGACATTTGGTTTATAGTTTAAATGATAATAGCCCTTCCCCAAAACTCAACTGCCTTTGTAAAGCTAACCGAGAGACCACCAGGCTAGGAGGACAGAGGAGTGTGAATTCTCTCTGCTAAGGTGTAAACATAGACCATTGCCAGCCATTATTCCGGAAGCCACCAGATAGACAACTTCCCCATTTACTCCTGCAGGTAACATTACTATTGTAGAACCTAAGTTTGGCCTTTTGAGATATTTTTTCACGTTTGCCTGACACTGATGGCTCCACCTGGACCAGTCAACAGCTCCTGTGGCCCCACCCACAAGCAACTCAGTACAAGAGGATAGCTTCAACCCCTATGATTTCATCTCCAACCCAACCAGTCAGCATTTTCCATACCCTAGCCCCTGCCCACCAAACCACCTTTGAAAAACCCCTAACCTACTAGCCTTCGATGAGATTGATTTGAGTAATAACTCCATGTCCCATGTGGCGTGGCCAGCCTCACATCAATTAAACTCTTTCCTTACTGCAATGCTGTGGTCTTCCTGAATTGATTTTGTTTGTGCAGCAGGCAGGAAGAACCCATCCAGTGATTACTCTAACATCAACCAAATACTTATATAACATTGTTACTAGAGGAGGGTCTGGACTGCAAGTTGTCCAGGTTCTTGGCGTTTTGAACAAAGAATTGGACGAAACACACAAAGCAAGGGAAAAACAAAGCAACAGAAGCGAATATTTATTGAAAACGAAAAGACACTCCACACGGTGGGAGTGGGCCCAAGAAAGAGGCCCAAGGGACCTTGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTCAATACCCTCTAGAGGTTTCCCATTGGTTACTGGGTGTACGCCCTATGTAAATGAAGAGGACGAAGTGAAGTTACGAAGTCATTTACTCAGTGTACACCCTATGTAAATGAAGAGAATATTTCCTGTCATAGCTGAAGTGTTTCCATTTGATTTAGTTCTAGAAAGTCTTTAGGTTCCCTGCCTTCAGGCCCTATACTCCTGCCTCAACATCTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTCTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGCGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCCTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCCACAACATCATTTTTATTTGTCTTACAATCACATGCAACTAGCGAAACTGTTATGGGTGGACGGTGTCCAGGTTCTTGGCGT
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CACTTCATAATTTCCAGCTGATTTAAACTTCACAACTTTATGAGGTAGGCCCTAACATTTCTCCTGCAAAGAGGATGGGGGTGGCACAGGTGGTTGCATGGGTGGGCAAGGAGAGCAGGTTAAATTCCAGAAATATTAAAAGCAATTGTCAGAGGCTGGGCACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAACAAGCAAATGAGCTTAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAACAGTTGTCAGAAAATATTCCTAGTCATGGGTATTAGAGTATGGAACTTTTCCCCCTAAGGTCCTAATATCTAGCAATTCTAATCAGTATATAGACCAGTCCAAAATTGACATGTAATCATATTACTTACATTTTTCTTTGTCAAAACCAATATAACAGATATTTTGCTTTTTATTCTGGGAATGGCAAGTTAGTAGACATGTCATCCTTATGTGATTTTAGTCCTGCATTTTTTGACATTATTAAATGCAATAATTCATAATGAATTAATATTAATACTAATGATAAATCAAATCCAATGACAGTAGGATTTTTAAATTCTATTAAAATTAGCAGGTCTTCTCATTTCAGTCTCTTTGCTTCAGCAGCATGTTATAAGAATTTTGACCAAAGACCTTTCTCTCTATGCTTTATATATTCTTGATAAATTATAATTTCCACTAATCTTATTCCCTGTGGATAGGTAATTCTTTTTCAAGGCTGACATATAATTATTTTTTTAAGAGATGTAGAAGGACCAAACCAAATAATCATTACTTTTCAAAAAGGCAACATTGATCTCACTTTTTAATGTTTAAAGTGCACCACACAAGGCAAATACTCCCCAGTGAGAAAAAGAAGATAAGGTGCAATTTTTCAGAAAATGCTATTGCATAGGCTTAGTCTGATGTGAGTCTTCCTTGGAAGCACCAAAGTCCTGAGGTTTAAACAAATCAGGAGAAATAATTTTGCGTTTCCGGGCCAGGGCAAAATTCTGCTTTAATCACTGAGCTGGCATTAGTGGGACTTTTAACATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCCCACTAATGCCAGTGATTGCCCTATTCCTAAAGCCTTTAGCCAAACATTGTAAGGACAGCCTGGACTCAAAGAAGGGGAGTGAGGCTGGATCAAAGTCCAACATCAAACTAAGTTAAGACCTTTGGATTAGAAAGTCGGCCTGCACACTGGGACCTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATATTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACGTTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATTAAAAAAAAAAAAGAAAAATAAAAAGTCGGCCTGCAAAGCCAAAGTTGCAAGTAAGCAGGAGGGCTCCGCATGAAGGACAGGTCGAGGCCAACTCCCTAAGTGTTGATCTGTCTCAGCCTCAGCCTCAGTTTCCTTATCAGTAAAACGGGGACGAGAGTTCCCTGCGAAGATTAACCAAGCTAATCTAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAAAAAGTTCCTGGCATGTACCAGTTGCTCAACTCTTGAGTGTCCTTCTCGGTTTAAACCGACGGGGGAGAGTCAAAGCCTCCGGAGCCAGAGGGCGGCTAAGGCCCGCACGGTCCCCGGGCTGGAGGCGACCGAGCCCGTTACCTGATCGCGTTGACCGGCGGGTTTCGGAGGCGGATTAGCGCCAAGGCGTTGTGCAGCCGCGTATACTTGGCCATGTTTCCTCTATCACCGAGGGCACCTCTGCCTCTCGCCGTCAGGCAAACCACTTTTCCGGGCGCGCCCGGCCTCCTCCAGAGGAGGGACGCCGGCTGGGCCAATGCGAGCCGGGGCGCCGCCTCCCGCCGCGCCTCTTCCCACCCAGCCCTCCTCTCCCGAGACCCCACCCGGCGCTCTACAGACGCTTGTCGCTTTCCCTTTATTAACTCCCATGCTGCTCCCACCAGAAGGTACAGCAAGGAGAATGATGGAAAACAGCTGTAATTGCCGGCAAGTCGAAGTTTGTAACCCCTTGGCCCATAGGGGCTGGCTACTGAGGACAAGTTCTGAGTTCGCTGAGACGGGCAAGCTGTCCTCATCGCGGTATTCATCTTCATGATCTTTCTGAACAGGGACAGATACCTGGGGCCCTCCCTGACAGTTATGTGATATTGATACACATCTGGAACACATAAAATACACATTGTTCATTTCACCTAAATGAGTAGGGTACTAATGAAACAGCCTTTGCAAAAATTCTAACAGTGAGAAAATTATGGCAGTCAAAGAGATCTGATTTAACCAACCCCATCTTGCCTTTAGCTGCCCTTAATTATTCCTGAGCTTAGGCCAAGTTAACTTTGGGAGACATTTGGTTTATAGTTTAAATGATAATAGCCCTTCCCCAAAACTCAACTGCCTTTGTAAAGCTAACCGAGAGACCACCAGGCTAGGAGGACAGAGGAGTGTGAATTCTCTCTGCTAAGGTGTAAACATAGACCATTGCCAGCCATTATTCCGGAAGCCACCAGATAGACAACTTCCCCATTTACTCCTGCAGGTAACATTACTATTGTAGAACCTAAGTTTGGCCTTTTGAGATATTTTTTCACGTTTGCCTGACACTGATGGCTCCACCTGGACCAGTCAACAGCTCCTGTGGCCCCACCCACAAGCAACTCAGTACAAGAGGATAGCTTCAACCCCTATGATTTCATCTCCAACCCAACCAGTCAGCATTTTCCATACCCTAGCCCCTGCCCACCAAACCACCTTTGAAAAACCCCTAACCTACTAGCCTTCGATGAGATTGATTTGAGTAATAACTCCATGTCCCATGTGGCGTGGCCAGCCTCACATCAATTAAACTCTTTCCTTACTGCAATGCTGTGGTCTTCCTGAATTGATTTTGTTTGTGCAGCAGGCAGGAAGAACCCATCCAGTGATTACTCTAACATCAACCAAATACTTATATAACATTGTTACTAGAGGAGGGTCTGGACTGCAAGTTGTCCAGGTTCTTGGCGTTTTGAACAAAGAATTGGACGAAACACACAAAGCAAGGGAAAAACAAAGCAACAGAAGCGAATATTTATTGAAAACGAAAAGACACTCCACACGGTGGGAGTGGGCCCAAGAAAGAGGCCCAAGGGACCTTGTTACAGAATTTTCTGGGGTTTCAATACCCTCTAGAGGTTTCCCATTGGTTACTGGGTGTACGCCCTATGTAAATGAAGAGGACGAAGTGAAGTTACGAAGTCATTTACTCAGTGTACACCCTATGTAAATGAAGAGAATATTTCCTGTCATAGCTGAAGTGTTTCCATTTGATTTAGTTCTAGAAAGTCTTTAGGTTCCCTGCCTTCAGGCCCTATACTCCTGCCTCAACATCTTTTTTTTTTTTTAATTTTTATTTTTTGAGACGGAGTCTGGCTCTGTCGACCAGGCTGGAATGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTCTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGCGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCCTGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCCACAACATCATTTTTATTTGTCTTACAATCACATGCAACTAGCGAAACTGTTATGGGTGGACGGTGTCCAGGTTCTTGGCGT
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Task1_train_7956
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This variant impacts the gene LIPH (lipase H) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Woolly hair, autosomal recessive 2, with or without hypotrichosis
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Task1_train_7957
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A genetic alteration is present in ETV5, ETV5-AS1 (ETS variant transcription factor 5| ETV5 antisense RNA 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Myoepithelial tumor
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TGAGAGCTTTGAATTTTAGACCCATCAGTCTCAAAGGCAGAGTATAACAAGAAGTAAGTCCAAAATGCACAGGCAGACTTCAAGGAGGAATCACCCAAGAAAAGAAATACCTGCATTCTGGTTCCCTCCTCTCTTCCTTTCAACACCCACGGGCAAATAACTCATCAATCCCAGGAATCCAAAACTCCTTCCTTCTCAGGGGGCTGGGTGGACTGGAGACAGGCTTATTTCACAGCTGAGACTGGGGCTACCCATCTCCCAATTCTCCAGGAGAACTAGGATATTTGTCTCCCAACTCAGTTAACTGTTAATACAGTATGTTACATAAGCCCCTTGGATAAAAAACAAGGATTGAGGGGGAAATATTAGATAAAGGAATTTTCTTTTACAGTTCATGGTATAACAAATAGAAGTTTGCTAAGAGTTTCAAATACTGAATATATACTCGACCCCACACTTCCTCCCCAATTTCCCCATAACCCTTGCAGAAAATCAGCAAGATGCTGTTTAAAAACACCAAAAAACCATTGAAATAAAAATGATATCTAGGCCAGAGTTCACAAATTGGCAGGCCTGCAGGGTGATTTTGCCCAGAGAAGTTTTGTTTAGTCTGCAGAGGTGTTGTTTTTAATTTGAATTAGTTGCCAACTTAAAAAAAAAAGTCTACAATTTTTACATAAAAAACCAAGTAACCAAATTCTTCTGCACAAGTACAGGTTGTTAGTACAAGGTAACAATTGCCAAAAGCTCAGCGGCAGCTGTGTCCTCCAGATGAGTCCCCGGTGGCAATAGAGGCCCACTCCAGAGCCAGCCCCCCACAACCCCGTCAGTGCTCACCCCTTGAGCCCTGTGTAACACAGGCGTTCGTGTTCCTTGGCCTAACCAAGGAATAAACAGCAACCAGCCATATTTTGCCGTTCTTAATGGTGACTTTCAGAGCAAAACGGGAAGGGGATCAGAACCAGACAAAGGGACCTTATTTTTTCCCCTGCATTTCATCTAGAAATAAAATGACCTCCAAGTAAATACTGGTAGGCATCTGGAATGGACCAGGCCTGGGAAAGGTATACTCATATATTCTTCCCACTCCCGCCCCATTGTGGCCCCCACACCGATCCACCTAACACAAGATAGATAGATATGAAATACCATGGCCACCATCTTGCATCCTTTGGTAATATTGTTGACAACTACCCCCCTATCCCAGAGAAACTTGAAATAAAGACAGGCCCCCAGCACATCTTCTATAAAAGAAGGCCACAAGCATCCGAGATTCTAGAATACCACAGATAAAGAGGTCAGGTTTGGAGTGTGCAGAGAAGGTTCCCTTCACACACTTTTTTGACAAATGAATGACTCTGGACAAGTTACTCCTGATGCCTCAATGCCTGTAGAAATGTAAAAACCACCTGCAGTGTAACCAGGAGATTTCTATTTCAAAAGCAGATGTACAAATAAGGTCCTTAGCTAATCTCCTACTGTTAAAACATGTTAAAATCAGATAAGTAATATTACCTTGTATAAATCAGCAATTGTCCCTTATATGTAAGTGAAATGGTAATAACTGAAGTTCAATTCTATTAATAGTAGGCAGCATCCAATGAGGAGTCAGGAACCTGCCCTCAGTGAGGGACAAGACTATCCTGGCAAGTCATTCTTCCTCTAGTTCTGTGAGACGGGAGAATACCAGTTACCTCTCCCTTACCTACTTTATAAGGATGTCGTAGTCCATCAACCATCTGGAGTACCTTGGGAACAGGGTGGTATATAAACAGTCATATTCGTATTATCATTAGTCTTGCCTCACAAGCTGCCTCAATGTAATGATAACTTTTTAGGAACCTGGTAAATAAGACAAACTGCTTCCCCTCTCCCAGTGAGAAAGGATAGGAGTGAGGGAGACAATTAAGGAAGAAGCCCAGATCAACACCCACCTCTGTTCTGATGGATACTGGTTTTCAGGCATCATCTTTGGCATCTGCAGGGGCTGATGTGGTGGTCGGGGGACCGCAAATGTTTGCTGCTGTGGTCCAGGCTCTGGAAGCGAATGGGGGGCGGGGGCGGGGCCCACACCTTGAACTGGGCCAGCTGCAGGGGCATGCCCTGAGGTGGGCAGAGTTGCCTGAGGTGGGGGAAATAGGGGATTCTGATGGGTGGGTGAGAGGGGGGTTGTAGGAGGGGTTAATGGCTTGAACCCAGAGGGAGGCTTCCTATCATAGGCACTGTAAACAGAAAAAGAGAAGGAACCATTAAGCTGAAATGAAGCCATTAGCATGGTTACCAGGTCCAGCAGAAAGCTAGTTTGCAGCCCATTGTTGCCAGGAAATAACAGCATTAACATAGTTAAATCGCTCGTAGCCCCGAGGGGATATTTGTACCTCTGAAAAGTGACAAACACACTGCGTCACAGGGACTTGTTTAACACTTCTAGTGATTTTTCTCAAGGATAATTTTAGCCTCTGCTTCCGGTTTCCTTTTTCCCTCCTTCTAAAAGAATTCTCCGTGTATGCCTGTGTAGGGTGGGTGGGTGAGGGGAGAATGTATGTTTGCCAGGTGTTCTCTGGTCCCCTCTCCCAACTATTTCCAGGGTTCCCAGGAATTAGTCAGAATATGTGTTGAAGGTCTGTTTGTGCTGTGACATCATTTGAATTAACAACTCTTCTCCTCCCCCTTTCAGGCAAATCTATGTTTATCTTCTAGAGCAAAGAATGATTTAAAATTAAAGCTTCATTCCTGGGGCCTGGATATTCTTAAGTAAAGGGCACAAGCTTCAAGACTTTTTCATATATTCTGATTTGGAGATTACTTCTCTGGTGCTTAAAGTTCACATTAACATATGATAGACATGAAGAAGTATATATTACCTGCCTCAAAGCCACAGATCAAGTATCCCAGGATTGAGACTCTTTCCCTAGAAGGACTGGGTACCCTATGAACTTAGTGCTCTGTAGAGCCACAAGGTTTTTAATGGTTTTCTTTTGTGTGCAGTACAATGATCCCAAGGGGACTGGACTACACCCGGAGGATGACACTGCCATGAAAGAAGGATATGTTTTACCACAGGGTCTGCTGGGTAAGTAACACTGGGAAGGAACATTCAGCTTGATGGCTACTTCCAGAGCCTTTCTGGGCAGCCTTTCTTCGACTCCTCTTGCCCACTCACCAATAGTTGTAGAGGCACTTTTCTCCATAGTTAGCACCAAGAGCCTGCTCATGGCTACAAGACGACAGCTCAGAGGAGGGGCTGTGCAGCTCCCGTTTGATCTTGGTTGGAGGTGGGGCATGAAGCACCACTGAAATCAGAAGAGGGATGAGAGGGGAATAGAGAGAGAACAGCTGATTAACAGGGAGCACAATGCTTCCTTCTGCAAACCTTCTAACTAGCTGATTGTTCTTGGAACTCATGTCAAGTCACATGTCAGAAAAAGCAAAACGCTTAAACACACAACCTCCCATCCAAAGCCAATTAAATTCTTCAAAGTCAGAAAAAGTATCATCATCTGATACTTTTAATTAGCCAAGTCTTTTTTCCCAAATTTCTTTGGTCATGGGTCTTGCTTTCCAGAAGCTGCAAAATCCTTAAAAACCTTGCAGGTAATGGGTCTCCACCAAAAATGCAAGTGGCTGCAGACATGAAGAATTTTGTTTCCAAAAAGGACAAAACGACCAAAAATGTGTTGGTAGACATTACCAACACATTTAAGCTTATCAAAGGCTTAAAATTGCTGTGGCAAATATATTTCTTATTCAGATGCATATTTACAAATTAAATATAGAATTTTTAAAAAGTCCTTTCTCAAGTAACTTTAAATATCAGCTCTCAGCAAGAAATACTCAACTTTAGAGGCATTCCAAAAATTTTAAAAGCAAAGGAATAAAACAACAGACCAATCCACCACCTAGGAAAGGCTAATGAATACAGAAAGCAGAAAGCCTGGCTACCTTTGTGCTTACAACATCTGCTCCAGGCCTGTCTCAGTGACCGACCAGCAAGGGTAGGTTTGCGTAACCAGTCCTTTCATAGATGGTGCAGTGAATTTTGCTGAATTCATGGAATAAATACATGGAGCTACTGCTTTTGGCTTGGAAGCCAACT
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Task1_train_7958
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering CRYGS (crystallin gamma S). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Cataract 20 multiple types
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Task1_train_7959
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A variant was discovered in gene CRYGS (crystallin gamma S), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Cataract 20 multiple types
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CTGCAGTCAGCTCACAGGCCAGAGCTCTTTGCAGCTCAGCAAATGGCCTCCCATTCCTTCTCCATTTGTCAGGTTTCCCTCCCTTACTTACACCCACTTTTTTCAGTCTCTCACTTGAAACAGACAAAATGACAAAAGGGAGGGGAAGATAACAACATGAATAAACATATTTTGGGGTGAGTATGCACTGTGCACTATAGAGTATACACAAGGGAAATTTAGCAATTCTAATTTGTCCTTTTGGGGAAGGCTCCTAGATGACAGGGGCTTTGCTATCTCATTTACAGATGGGTGCATTCTGCATATCCCCAGGTTCACTTGTATGTTCACTAAATACTCCTGGCCATACTGTTTCCTTCTTCATTCTTCTCTTCAAGATTAAATAAAATCTCAGGGGTTACTCAAAGCAAGTAAAACTTGATAAAACTCCATTTCAACTATTATAATGTAGGGACACTTTTAATATGTCCTTTCTTTACACAAAAAATCTAAACTTAGGATTGAGAAGTAACTAACATAGCAGGCTTTAGATCTTAAACAAGGACTTCAGATGGCTTATGGCTCCACCATTTTCAAATAATAACCCTATTTTCACTGGCTGTTCTTGATAGACACTCTGTCCCCTCAACTGGAACATCAGAGGACCCCGTCTTTTCTACCTTTAAAAATTTTCAGGGGCTTCTACAGACACTATATGCACAGATCTCCAGCCAATGTGTTGAATGTATGTGTTAGAAAGCAGAACAATGACTTTGGGAGCAGAAGTAGCCTGGACTGAATCCTGGCTCCTCCATCCACCAACTGGTGAATTTGGGCACATTTTAAATTTCTCTCAGTTTCCTTATTTATAAAATACCGAAAAACTACCTCTCACAGGGTTGTAAGGAGAAAATGAAATAATGTAGGCACTCAATAAATGGTAGCAATTATTACTGTGCCTGTTGAATTAATGCAAAACATAAGCTAAAGGAACCACCACATGTCAGTATGACTTTCTAACCTTTTAATGAGATCTCATTTTGTTTGGCACAAAGATCTAGATTGGTGATCTGGCAGATGGGTAGCTTTGTGTGACTGCCCACTGTGGCGAGCACTGTATTGCTGGTCCCTAGAAGCATTTAAGGAGAGGCATTATAGTCAGCAGTGGGATGCATGCCAACTGTTTTATTGATGATGCCTATTTGGACCACAAGGCCAGCCAGCATTTGGGCCCCAGGAAGAATATGGCCCCATTCATGTCATTACTCCACAATGCGGCGGAAAGACTGGACAGCTGGGGAGGCTGCACCCCAATCGATGGGCTTCCGGTACTCCTTCTTGTCCAGGAGGTACTGCCTGCCACGGTAGTTGGGTAGCTCATAGAAAATCCAGACACCCTCCAGCACCTTACAGGAGTGGATCTCTCGCATGTGAAATTGCTCCATGATGGAAGGGCAATCTTCGGTGGTTTCATACATCTGACCACTAAAATCCCCTTTCTCAAAGATCTGAATCTTATACTGGCCTCCACTAGGCTGAAAAGACACAGGAGAAAATGAACAGAAACCATTATGGAAATCACCAGCAGGTCAAGAACTTAGAGAACAGTATTGCTCAGAACTTATCACCTTGAAAGCTAGATGATCTGAACTCCCATCTCACCATGTACTGACTAAAACAGCTAACTTTCAATAAGAAAAAATTAATTCTTCAAAACACTCAAGAGGCAGAGACAGCACCCTGGAAATTAGTGTAGTCATTCTAGTGATGAGCTGCTCTAAGATGTTACTCAAGCCTCAGCAGCCAACAAGCAGCTACTCATTAAGAGGTAGAGAAGACTCAAGAAAATGTTCACCTAAAAGCAAGAGAAAGCGGACAGAGGGCGTGGGAAACAGAGGGAGTACACAGTCCCCAGACTCACCAGATGAACAGCTCTGCAGGAGCTGAGGCGGTCGTTGAGGCCCATCCAACGCTGGTATTCAGGGTACTCTCCCTGTGGTAAGATGTACATGTACCCAGCAAAGTTGGGCCTTTCATAAACAGCCCAGGTGCCTCCTTCCACTTTAATGGAGTTGCAGCGACTTAGGTATGTGTGGAAATCTGCACAGTCGCAATCACAGTCATAGCGACGGCCTTGAAAATTTTTGTCTTCATAGAAAGTAATCTGAAGTAGAGGGCCAACAGAGAAAGAGCTGAGGAGCTGGGTGGCTTAATTCACAGATAAAAATTAAGAACATAATGCCTACTTTAGAAATTCCTTTCACCTCAATTTTGAGGAAAAATATGTAGCTGTACGTCACCTTACAACATTGCTTTCTGACAGACAACTTCAGTTGTCAACAACAGAAATGAGTTCTTCCTGAAGGCTGAACATGAAGCAAAACAGAAGAGGGCTCTAATAGAAGTGAGCAGTCTCAGACTCAAGTTCATTTTCCTTCCTTTATGTTCCCACAGCTCTCTGTACTTACATCATATTATAAATTATCCATTTATATGTCTACCCCTCCCACCAGAATCCTAGCATACTTTTTCCAAGGGCAAGTACCAAGCCTTATTTGAGCTATCAATCCTCTGTGCCCATCACTTGACTTCAATAATTGTTTCATGAAGATGACTCCTAGGTGATATGGAGGATACATAGAGAAAAATAAAGCATGAACCTTAGCTTTACAGAGCTTATTTTAGATAGATGTAGAGCTTTCATACATGAAAATGTATCATATCATGTTCTTTATTATTAGTTTATTGCCAACAGAGTAGTTGCAAAGTAACAAAATGATAAGAATCCTCTTTGCCTCCAACGCTTATCAAGTTTCTACCACAATGCCTGGGGTAAGTCTCTGATGGCACTGAAAAATATGCAGCCCTGTGAAAGCAGAAACAGTAAGTCTGGACTACAGAGCTCCCTCTCTACAATTAGCCTTACTATCTTCATCCAGCCACCTCTCTGAGCTTCAGCTTCCTATTTGAAGACTACAGCAGACTGGAAGTTCTGGCTTTAAAACAACTCTCAGAGCTTTTCTGGCTGAAACAGGAGACAGAGTTCCTAGGAACTCCCAAGGATTCACCAAGCAGTTCCTGAAAACCACGATGAAAACTACAAATGAGCTACAGAGCTTGTCCCTTGTTATTCAATAATTCCACAATCTTTTCATCTTTTTTTTTTTTAAGATGGAATTTCAGATCAATGCTAGGTTATAAACTGAAACCACAGGTGTCATGCTTCGAACCGTTAATTACCTGGCATTATGCCGCCACCTTGTGGCTGATTTACTTTATGGATTTCACGGGCGAAAACTATGTGAGTCATTTCAGATGAAAGGAGCAGAGCCGGATACTGTCTTGAGAGGATCTTTGAGCTGAGCATTGAAGGATAAGTAGGTGTTTTCCAGAGGCAAATGAAAAGGAACAAACATGTTTAAAAGAATAAAGTGAAAGAACATGGCCCATTATAGGGACAATAAGTAGTTCATTAAGTCCAGTACATATTGAATATGTGGTGAAGTACTAGAAAATAAAGCCAGAAAAATGACACCAGAATCATGCTGGAATCCCTTTGGTGATTATGAGTGAGTTGGACTTAGTAGTGTGTGCCTAGAAACGGATGGCTGCTGTGGGCCAGGTGAGAGATGATGAGGGCCAACCAAAAGGCAACTCCAATGTGAATGATGATGAGAAAACAGTAAAGAACTTCAGGATTTGGTGACTAATTAGATGGAGGGAATGAGAGGAAGAAACGAAGAATGACTCATAAAAAGCTATAAAATCTCATTCTCCTCTATCCTGGGTAGTTCTTTCTATCTAGATACTAATATACTAATAATTGTTTCCCTCCACCTTAATCTTTCCCTTCCCTTCCCATTTATCTCAATTATTCTCTTTCCTGTTCCCTAAAAGGGTCCCTTTTCCTTCCCACCCCTAAATCATCTACTTCCTCTCCTTTATCCCCTGCCCAAATTTCTTTATGTGTTTCAGTTCCCTTCCCATCTTAGCACAGTACAGATTTAGATATATGGTACCTCAGTTTACGGATGAAGAAAAAAAAGAAAAGTCTCAATACTACTGCTTTCTTGCTACGTGACCTTGGACAGGGCAATGAACCTTTCTCTACAGCTCT
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Task1_train_7960
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting CRYGS (crystallin gamma S), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa
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Task1_train_7961
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A genetic alteration is present in AHSG (alpha 2-HS glycoprotein) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Alopecia-intellectual disability syndrome 1
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AGACAGAGAATAACAGTGCAAATCCCCTCTCCCTGTGGATCACGGCAAGCCTTCTTTTAGGGTGTCACCTCATCCCTTTAAGAGCTGTCATCAAATCATCTCACCCACTGGAAGCACATGAAGTTAGGAGAAAGAGAGAGGCTATTTGCTAATGAAGCCAAGTCACGCCCACCCACTGGGAATGTGAAGTGCACATTTTCTAGACATATAACTCTGATACAAAAGCTTTCAAGTCCTTGAGCCAATAATGTACACTTCTAGGATTTTAGTCTAAAGAAGTCATCAGTGGCCAGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGTGGATCGGGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGTGAGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCAGATGTTGCAGTAAACTAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACGAGACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAATTCATCAGTGACATTTGACAGAATATATCTATAAAAATGATTTATTATGGATATAAAGAGACCAAAAAAGAGAGATCTGTATGTCCAACAGGAAGGTGTCATTGAATAATCCATGCACATCAGTAAATAGAAAATTGTGCAGACACTAAAAATTGTGTTTTCAAGGAATAATGAATGATATGAGAAAATGCTATTATGGCAAGTGAAAACACACAGGATACAACATCGTATAGTCACAATGATCTCAATTTTTAAATCATATTTAATAGTATTTTAAAATAAGAAAGAAATGCATCAATGTTAACAGTCCTTCTTTCTAGGCCACCACCAGAAAGGGATTATGGGTAATCTCTCTCACTCTCAAAGTATTTCTGTATTTCCATGTTATATATAGAATCATATACCTCCCACAAGCAGAAACTATAACTTTAAGAAAAATGGTTTTTCAAACTAATTTAAGGTTGGCGCGTCAATGAAATTGGGGGGGATCCATTTTTGAAATTAGTTAAAATAAATCCTCTTTCTCTGTGGGCAGCAATATGGCTTTTGTAAGGCAACACTCAGTGAGAAGCTTGGTGGGGCAGAGGTTGCAGTGACCTGCATGGTGTTCCAAACACAGGTAACAGCTCCGTGAATATTCTTGCCTACACCTTCAGAATACAATGACCCCTTCACATTTATGCAGTGCAGTAGTGATGACAGGACATTTGCTCTCCTGTGCTTCTGAATCTCACAGTATGAAATAACACTGGGGTATGCGGAATCATCAACAAATGGAAGGATATTTTAGCTATGCCTTTCCCTCCCACGAACTAGTGACTACAGGGAAGAACCATCTTACTGTGTAGTTGACAAAGCCACCTTTTTATTTGTGGGAGGTGGGAGTGGTTTTCTGAGTTGCAGAGACCAGGTGGCCAGATCTACCTGTTAGCTCCCAGTGGCTGCAGCTTCAGATGACAAAGAGGGTGGCACTGCTGGGCAAGGGTGAGCCATAGGTGGGGTGCTTTTACTCATTGGACATATGCGTGTAAGTCCACCATCACAAAGACAATCCTAGTGAGGCCGGGGCCAACATAGGCCAGTCACCCCTCCTTGTAACCTTGATGACAATCCCTTGTACTTGGGTAGGTCCTTTCTTGCTAGACTCTTTGCAAATAAAAATGTATAATGTGAGGAAATTGGGTGCCAGTGCCACCTGGGCCTGTGGGTTGTCTTGCCTGGGAGGAGGAAGCAAACTAACTGAAGGAAATGGTCCTTTTTCCAGCCCGTGAGCTCACAGCCCCAACCAGAAGGTGCCAATGAAGCAGTCCCCACACCCGTGGTGGACCCAGATGCACCTCCGTCCCCTCCACTTGGCGCACCTGGACTCCCTCCAGCTGGCTCACCCCCAGACTCCCATGTGTTACTGGCAGCTCCTCCAGGACACCAGTTGCACCGGGCGCACTACGACCTGCGCCACACCTTCATGGGTGTGGTCTCATTGGGGTCACCCTCAGGAGAAGTGTCGCACCCCCGGAAAACACGCACAGTGGTGCAGCCTAGTGTTGGTGCTGCTGCTGGGCCAGTGGTTCCTCCATGTCCGGGGAGGATCAGACACTTCAAGGTCTAGGCTAGACATGGCAGAGATGAGGAGGTTTGGCACAGAAAACATAGCCACCATTTTGTCCAAGCCTGGGCATGGGTGGGGGGCCTTGTCTGCTGGCCACGCAAGTGTCACATGCGATCTACATTAATATCAAGTCTTGACTCCCTACTTCCCGTCATTCCTCACAGGACAGAAGCAGAGTGGGTGGTGGTTATGTTTGACAGAAGGCATTAGGTTGACAACTTGTCATGATTTTGACGGTAAGCCACCATGATTGTGTTCTCTGCCTCTGGTTGACCTTACAAAAACCATTGGAACTGTGACTTTGAAAGGTGCTCTTGCTAAGCTTATATGTGCCTGTTAATGAAAGTGCCTGAAAGACCTTCCTTAATAAAGAAGGTTCTAAGCTGAATGTGGTCATGCTTATTGCGACTTCATCCCAGCTCCCCTCACATGCATAGCCTTTTACCCCAACAAACACAGTGTCCCTAATCAAAATCAAAGTGAAAAGAGAACCAAAAGAGAACAAAAACCTGCTGTATTGCCAGATACAGGAAAAAGTGAGACTAGGATCTTTCCACAACCCATAAGATGTGACCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAAATTCAAATGATTCCCCTGCCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTATTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTCAACTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCAAGATATGACCATTTCTTTATGAGAAAATAATTCTTCTCATTTTATAAGAGAGAGAAAATATTGCTAAAGGTGGGCCAAGCTCCTGAACTTTGTACAGAATAAACTATCCATTGATTTTCTCCAGTACCGAGGTAAGGAGGGATTGGTAATTAAAACAAGATCCTCACTTTATATCTGTTGTTAATTATGTTTAAGATATACGTTGAGTGTACTGTATACACTTCATTTTATAACACAAGATTGGTCTTCCTAGCCAATCTATTTTAAGGACCCAAGTTAAAGCTGTGACTTGTAGTATCATTAGATAAAGGATGCCTGGACAGGTGAATCCCGTGGACATTTGTAGACACCGTCCAAGTGCTCAGATAGCATATGTGAATAAACCCTCCCCATTTTAGCATGGTCCCTGGGCAATTTCAATTTTTGTCCATCAGCATTAAGTTTTTCCGATCTACCTCAGTGATGGGCCCTTTCAGATGGAATTTTAGAGGGCAGGACTGACACCCAGTTGAGTGACTTCACTTTAAACCAAGGAGAATGAATCAAGTGTTGACACTCACCTTATCACTTGTGCCTAGAGGTTTTGCCAATATTCCAGTAACCAAAAGGAAAGGCCAGAAAGGTAAGAAAACCACTAGGTGTCACGGAAGCCAGAGAAGAAGCTATGGGCAGCTGTGCTAAATGCTGTAGAAAGAGCAGTAAGGACGACTGACTCTGAGGTCATGGTGACCACTGGCAGATGCAGTTGCTCTAGGGGCATCCTGGTTGTCAAGAGTTTACTGGTGTTGTTGCTGTAGGGAGACTGGAGAGTGGGCTGTAGCTGGGCAAGAGTAGCCACAGGATAGAAAGTCACTAGAGCTTTCTAGAGAAAAGATTAACATGAGTTGGTCTAAGGTGGTGGGCAGTGGACATGATAAAAAGAGGTTATAATTTGGAGGTAGAACTCCCAAGACCTGCTGATGAATTTGATATGGGAGTGAGAAAGACGTGAAGGATGATGATTCCTGGATTTGTG
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Task1_train_7962
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This gene mutation involves HRG, LOC126806897 (histidine rich glycoprotein| BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr3:186386725-186387924) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
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Task1_train_7963
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Here is a variant affecting KNG1 (kininogen 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Angioedema, hereditary, 6
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AAATGAACCATTACTGAAATGAATTGGGGAGCTATCTTTTTTAAATGGGGAGTAACTCTCACACTTCTGTGCTGATCTCTGTTTAATGGCTAGAAAGAAGAGTAACAATCCTCCTGATCACTTCTCACACATTGTCAGTGTCTCAGTGAAGCTTCTATAGACTCTCTCCTAGTGCACTGCAGTCCTGCTGTGGGGGAGCAACATTGGCTATGCCAGGTGTACCTGAGGCCAGATACAGCACTCCACTGCATTCTGCTGACATGCAAGGACCATGTGAAAAATGCATGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAACAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGAGCGAAACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAATTCAGACTCGCAAACCCCACTTCACAGCTACCGAATTTTAACCAGATCCCCAGGGGATTCATATGCATGAATCAAGTTTGAAAAGCATTCGTTGATGTCATCTTTCTTTTTTAAGTCTTAAAAGAACTCTGGGAGGTAGTAACACTTTCCCTATTGTCAAGGATGAGACACTAAAAATTAGAAAGACTCTGAGGTCCTGAGTGAATAATGACATTATCAAATGCTTCCTCTGTCCCAGGCACTATACTGAAGGTTTCACCCACATTTTCGAGTCCTCCTTATAACTCTGTGAGGCAGGTGCTGTTATTATTTCTATTTTACAGAAAGGAAAAGTGAAGCTGATGGCACTTGGATTCAAATCTTGGTCAATTCAGAGTCTACCCTTTCCATCACGATGCTGATTACCAGTAGGGTCTGGCCGGACTCCAATGACCATGTTCTTTGCATCACCAGACACTGCTTCCAATTAACACATTCTCACAGGTAGCAAAAGTGTAGGTAGAATTAATCCACAGATCGACATATTTGAAGCAGGTTACCTCTTTTCCCTCTTTTCTGATTTGGTCTTTTGTCATGTGTAGGTATGTAGATGGTGTAACACAAACATTGTCCTCAGGTTGCATTTCAAGCTTGCGAATATGTCCTAATGTGCTTCAGCACAACAAAGTGATCATGGATACATGCTCCCTATATATTCAGTTCATAAAGCCACTTAGGGCCTTTTAGGATAAAAGCAGTGATGGTGGTAATAACAGTAGTATCAATAATTAAATACTGTGCTCAGTAAAAACATAGGCTCAGAAGCTACCCTAGAGATTAGCTAGTTCAACCATCCAGATGAAGCAAAAACACTCCAGCTTATTTTACAGTTTTTTTTGTTGTTGTTTGGCTGGGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGACAGAGTCACTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACGTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCTATTTTATGGTATTATTAACAACAATAATTAATGTCCACAAATTTTAAGATCAATCAAAAGACAAAAAAAATTATTCATCCTTTCTGGAATGTTAATATAGCATTTAAAATCTGGCAAACACCTCCCCCATTGTAAACTAAGATAACATTGCCAGATCTCAGTGTTTTTTTCTATCATCAATAGCATGATTTTTGCAGTAATACATTCATCTTAATATTTTCTGTTTAGATCTCACTGATGAAAAGGCCTCCAGGTTTTTCACCTTTCCGATCATCACGAATAGGGGAAATAAAAGAAGAAACAACTGTAAGTCCACCCCACACTTCCATGGCACCTGCACAAGATGAAGAGCGGGATTCAGGAAAAGAACAAGGGCATACTCGTAGACATGACTGGGGCCATGAAAAACAAAGAAAACATAATCTTGGCCATGGCCATAAACATGAACGTGACCAAGGGCATGGGCACCAAAGAGGACATGGCCTTGGCCATGGACACGAACAACAGCATGGTCTTGGTCATGGACATAAGTTCAAACTTGATGATGATCTTGAACACCAAGGGGGCCATGTCCTTGACCATGGACATAAGCATAAGCATGGTCATGGCCACGGAAAACATAAAAATAAAGGCAAAAAGAATGGAAAGCACAATGGTTGGAAAACAGAGCATTTGGCAAGCTCTTCTGAAGACAGTACTACACCTTCTGCACAGACACAAGAGAAGACAGAAGGGCCAACACCCATCCCTTCCCTAGCCAAGCCAGGTGTAACAGTTACCTTTTCTGACTTTCAGGACTCTGATCTCATTGCAACTATGATGCCTCCTATATCACCAGCTCCCATACAGAGTGATGACGATTGGATCCCTGATATCCAGATAGACCCAAATGGCCTTTCATTTAACCCAATATCAGATTTTCCAGACACGACCTCCCCAAAATGTCCTGGACGCCCCTGGAAGTCAGTTAGTGAAATTAATCCAACCACACAAATGAAAGAATCTTATTATTTCGATCTCACTGATGGCCTTTCTTAATTTAAGTGGCTATGGGTATTTCTTTCATACTTTATTAAAGTATCAATATCCCTCTCTCCATTGTCCAGATGAAAATATCCTGATATAATGCACCAAAAACCATGCAGCTTCGGAACAGTCTAAAGAGAAGTGGTGAGACTCCCAGTGGAGACACCATCAGTCTCCACGGACTGCATAAAATTGTGTGCCACAATTCTAACTCTTTTCTGAATCTTCTTCCCAAGTTTTCTAAACTAGCACAGTAAACAGACAAACTAATGTGCCGTATGGCCTGCTGCAATTGGCTTCTCTGATAACAAATATGTACCTTACAACATATGTCATGAATTTGCATACAAAGATTCTTGTCATTCTTAATAAACTGTGGCACTTGGTATTTGAATGTGTGTGAAAATAAGGGAAGTCAAGAGATTAAATGCTGAACTTATTAATGGAATAGAAATAATAAGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAGATTCTGTCTCAGAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAATAATAAGAAAAACTTCCAGATTTCAAAGTAACAAGAAAGAAGACAGGTTGGCCAAAGGGAGGAAAGGGGGGACATAAATTAATTGACTTTCTATTCCCAAAATGGGCTAGTTATATCAAATAAATACTCCCACTGCCCTTTCTGAGTGAGAGTGTTTCTCATAAGTCAAAAATTTCTGTTTACTCATTAACTACTCTTTGCAACAGGCTTTCATATAGAAGTATTCTGTTTATTTTTGCTGAGCCTAGATTGAGTAATTCTTAGTTTACAGAAGCTCCGAGCTTAATGATAAGGATGAAAAGCAGAGGGAGCAATATAGAAGCAGGCTTGCTAATAAAACTTTTTAAATAATTGACAAGGGAATATTATGGAATGTGATGCAAAGTTTGTTCCGAAATTTTATGAGGAAATTACTCTCTAGTCTCACTTTATAGTCTTTTTGCTATGACTTTGAAGACCATTGATTTTTGAGAAGCAGAATAATAGGATTGCCTTTCATTGCCCTATAGTGCAAAGAAGGTATATGCTTTATAACCAATGTTGTACTTTTGCCTAGAAAAACAAGATATGGCTTTAAATAGCTACAATCATCTTTGGATGTATATGTCACTGCTGCTTCAAGTTATTGGATGCATTTGAACCTCTGAGTTTGTCTTTCATTTTAAATATTG
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Task1_train_7964
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A variant found in Chromosome 3 affects KNG1 (kininogen 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Angioedema, hereditary, 6
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GAAAAATTCAGACTCGCAAACCCCACTTCACAGCTACCGAATTTTAACCAGATCCCCAGGGGATTCATATGCATGAATCAAGTTTGAAAAGCATTCGTTGATGTCATCTTTCTTTTTTAAGTCTTAAAAGAACTCTGGGAGGTAGTAACACTTTCCCTATTGTCAAGGATGAGACACTAAAAATTAGAAAGACTCTGAGGTCCTGAGTGAATAATGACATTATCAAATGCTTCCTCTGTCCCAGGCACTATACTGAAGGTTTCACCCACATTTTCGAGTCCTCCTTATAACTCTGTGAGGCAGGTGCTGTTATTATTTCTATTTTACAGAAAGGAAAAGTGAAGCTGATGGCACTTGGATTCAAATCTTGGTCAATTCAGAGTCTACCCTTTCCATCACGATGCTGATTACCAGTAGGGTCTGGCCGGACTCCAATGACCATGTTCTTTGCATCACCAGACACTGCTTCCAATTAACACATTCTCACAGGTAGCAAAAGTGTAGGTAGAATTAATCCACAGATCGACATATTTGAAGCAGGTTACCTCTTTTCCCTCTTTTCTGATTTGGTCTTTTGTCATGTGTAGGTATGTAGATGGTGTAACACAAACATTGTCCTCAGGTTGCATTTCAAGCTTGCGAATATGTCCTAATGTGCTTCAGCACAACAAAGTGATCATGGATACATGCTCCCTATATATTCAGTTCATAAAGCCACTTAGGGCCTTTTAGGATAAAAGCAGTGATGGTGGTAATAACAGTAGTATCAATAATTAAATACTGTGCTCAGTAAAAACATAGGCTCAGAAGCTACCCTAGAGATTAGCTAGTTCAACCATCCAGATGAAGCAAAAACACTCCAGCTTATTTTACAGTTTTTTTTGTTGTTGTTTGGCTGGGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGACAGAGTCACTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACGTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCTATTTTATGGTATTATTAACAACAATAATTAATGTCCACAAATTTTAAGATCAATCAAAAGACAAAAAAAATTATTCATCCTTTCTGGAATGTTAATATAGCATTTAAAATCTGGCAAACACCTCCCCCATTGTAAACTAAGATAACATTGCCAGATCTCAGTGTTTTTTTCTATCATCAATAGCATGATTTTTGCAGTAATACATTCATCTTAATATTTTCTGTTTAGATCTCACTGATGAAAAGGCCTCCAGGTTTTTCACCTTTCCGATCATCACGAATAGGGGAAATAAAAGAAGAAACAACTGTAAGTCCACCCCACACTTCCATGGCACCTGCACAAGATGAAGAGCGGGATTCAGGAAAAGAACAAGGGCATACTCGTAGACATGACTGGGGCCATGAAAAACAAAGAAAACATAATCTTGGCCATGGCCATAAACATGAACGTGACCAAGGGCATGGGCACCAAAGAGGACATGGCCTTGGCCATGGACACGAACAACAGCATGGTCTTGGTCATGGACATAAGTTCAAACTTGATGATGATCTTGAACACCAAGGGGGCCATGTCCTTGACCATGGACATAAGCATAAGCATGGTCATGGCCACGGAAAACATAAAAATAAAGGCAAAAAGAATGGAAAGCACAATGGTTGGAAAACAGAGCATTTGGCAAGCTCTTCTGAAGACAGTACTACACCTTCTGCACAGACACAAGAGAAGACAGAAGGGCCAACACCCATCCCTTCCCTAGCCAAGCCAGGTGTAACAGTTACCTTTTCTGACTTTCAGGACTCTGATCTCATTGCAACTATGATGCCTCCTATATCACCAGCTCCCATACAGAGTGATGACGATTGGATCCCTGATATCCAGATAGACCCAAATGGCCTTTCATTTAACCCAATATCAGATTTTCCAGACACGACCTCCCCAAAATGTCCTGGACGCCCCTGGAAGTCAGTTAGTGAAATTAATCCAACCACACAAATGAAAGAATCTTATTATTTCGATCTCACTGATGGCCTTTCTTAATTTAAGTGGCTATGGGTATTTCTTTCATACTTTATTAAAGTATCAATATCCCTCTCTCCATTGTCCAGATGAAAATATCCTGATATAATGCACCAAAAACCATGCAGCTTCGGAACAGTCTAAAGAGAAGTGGTGAGACTCCCAGTGGAGACACCATCAGTCTCCACGGACTGCATAAAATTGTGTGCCACAATTCTAACTCTTTTCTGAATCTTCTTCCCAAGTTTTCTAAACTAGCACAGTAAACAGACAAACTAATGTGCCGTATGGCCTGCTGCAATTGGCTTCTCTGATAACAAATATGTACCTTACAACATATGTCATGAATTTGCATACAAAGATTCTTGTCATTCTTAATAAACTGTGGCACTTGGTATTTGAATGTGTGTGAAAATAAGGGAAGTCAAGAGATTAAATGCTGAACTTATTAATGGAATAGAAATAATAAGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAGATTCTGTCTCAGAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAATAATAAGAAAAACTTCCAGATTTCAAAGTAACAAGAAAGAAGACAGGTTGGCCAAAGGGAGGAAAGGGGGGACATAAATTAATTGACTTTCTATTCCCAAAATGGGCTAGTTATATCAAATAAATACTCCCACTGCCCTTTCTGAGTGAGAGTGTTTCTCATAAGTCAAAAATTTCTGTTTACTCATTAACTACTCTTTGCAACAGGCTTTCATATAGAAGTATTCTGTTTATTTTTGCTGAGCCTAGATTGAGTAATTCTTAGTTTACAGAAGCTCCGAGCTTAATGATAAGGATGAAAAGCAGAGGGAGCAATATAGAAGCAGGCTTGCTAATAAAACTTTTTAAATAATTGACAAGGGAATATTATGGAATGTGATGCAAAGTTTGTTCCGAAATTTTATGAGGAAATTACTCTCTAGTCTCACTTTATAGTCTTTTTGCTATGACTTTGAAGACCATTGATTTTTGAGAAGCAGAATAATAGGATTGCCTTTCATTGCCCTATAGTGCAAAGAAGGTATATGCTTTATAACCAATGTTGTACTTTTGCCTAGAAAAACAAGATATGGCTTTAAATAGCTACAATCATCTTTGGATGTATATGTCACTGCTGCTTCAAGTTATTGGATGCATTTGAACCTCTGAGTTTGTCTTTCATTTTAAATATTGTCTGTTCTTTTAAATAAACAACCACAGATGTCAGGAAAAAGTCTTACCTTGTCAACTGGTTGCTCCACTTTTTAAAAATGATTGAATGATAACATCATATTAACTGCGTTTTACTATACTTACAGAGTCACCTAAGGTCCTGCGAGTACAAGGGTCGACCCCCAAAGGCAGGGGCAGAGCCAGCATCTGAGAGGGAGGTCTCTTGACCAATGGGCAGAATCTTCACTCCAGGCACATAGCCCCAACCACCTCTGCCAGCAACCTTGAGAGGAAGGACAAGAAGAAAGATGGGATAGAATTTAAATAGAGAAGAATGCCATTTTATCACTCTGCCTCTGGGTGAAATAAAGATCAGTCTTGATGTTCTAACTCTAATTCACAGTGGTCTCCTTTCAGCCCTACCCATTCTGCAGCAAATTCCAGCTGGTCAGAGAGTCAGTGCTGTGGCTCTGCCATGGAGGCTCATAACCCAACACTGGAACATTCCCTAGCCAAGGCAGAAGTCCTTAGGCGGGACTTCCTTACCACCACGGGTGCTAAAAGAAGAGTTAGTAGGTCATGCTTCTACCAGTAATCTAAGGACT
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GAAAAATTCAGACTCGCAAACCCCACTTCACAGCTACCGAATTTTAACCAGATCCCCAGGGGATTCATATGCATGAATCAAGTTTGAAAAGCATTCGTTGATGTCATCTTTCTTTTTTAAGTCTTAAAAGAACTCTGGGAGGTAGTAACACTTTCCCTATTGTCAAGGATGAGACACTAAAAATTAGAAAGACTCTGAGGTCCTGAGTGAATAATGACATTATCAAATGCTTCCTCTGTCCCAGGCACTATACTGAAGGTTTCACCCACATTTTCGAGTCCTCCTTATAACTCTGTGAGGCAGGTGCTGTTATTATTTCTATTTTACAGAAAGGAAAAGTGAAGCTGATGGCACTTGGATTCAAATCTTGGTCAATTCAGAGTCTACCCTTTCCATCACGATGCTGATTACCAGTAGGGTCTGGCCGGACTCCAATGACCATGTTCTTTGCATCACCAGACACTGCTTCCAATTAACACATTCTCACAGGTAGCAAAAGTGTAGGTAGAATTAATCCACAGATCGACATATTTGAAGCAGGTTACCTCTTTTCCCTCTTTTCTGATTTGGTCTTTTGTCATGTGTAGGTATGTAGATGGTGTAACACAAACATTGTCCTCAGGTTGCATTTCAAGCTTGCGAATATGTCCTAATGTGCTTCAGCACAACAAAGTGATCATGGATACATGCTCCCTATATATTCAGTTCATAAAGCCACTTAGGGCCTTTTAGGATAAAAGCAGTGATGGTGGTAATAACAGTAGTATCAATAATTAAATACTGTGCTCAGTAAAAACATAGGCTCAGAAGCTACCCTAGAGATTAGCTAGTTCAACCATCCAGATGAAGCAAAAACACTCCAGCTTATTTTACAGTTTTTTTTGTTGTTGTTTGGCTGGGTTTTTTTGTTTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGACAGAGTCACTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACGTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCTCGCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCTATTTTATGGTATTATTAACAACAATAATTAATGTCCACAAATTTTAAGATCAATCAAAAGACAAAAAAAATTATTCATCCTTTCTGGAATGTTAATATAGCATTTAAAATCTGGCAAACACCTCCCCCATTGTAAACTAAGATAACATTGCCAGATCTCAGTGTTTTTTTCTATCATCAATAGCATGATTTTTGCAGTAATACATTCATCTTAATATTTTCTGTTTAGATCTCACTGATGAAAAGGCCTCCAGGTTTTTCACCTTTCCGATCATCACGAATAGGGGAAATAAAAGAAGAAACAACTGTAAGTCCACCCCACACTTCCATGGCACCTGCACAAGATGAAGAGCGGGATTCAGGAAAAGAACAAGGGCATACTCGTAGACATGACTGGGGCCATGAAAAACAAAGAAAACATAATCTTGGCCATGGCCATAAACATGAACGTGACCAAGGGCATGGGCACCAAAGAGGACATGGCCTTGGCCATGGACACGAACAACAGCATGGTCTTGGTCATGGACATAAGTTCAAACTTGATGATGATCTTGAACACCAAGGGGGCCATGTCCTTGACCATGGACATAAGCATAAGCATGGTCATGGCCACGGAAAACATAAAAATAAAGGCAAAAAGAATGGAAAGCACAATGGTTGGAAAACAGAGCATTTGGCAAGCTCTTCTGAAGACAGTACTACACCTTCTGCACAGACACAAGAGAAGACAGAAGGGCCAACACCCATCCCTTCCCTAGCCAAGCCAGGTGTAACAGTTACCTTTTCTGACTTTCAGGACTCTGATCTCATTGCAACTATGATGGCTCCTATATCACCAGCTCCCATACAGAGTGATGACGATTGGATCCCTGATATCCAGATAGACCCAAATGGCCTTTCATTTAACCCAATATCAGATTTTCCAGACACGACCTCCCCAAAATGTCCTGGACGCCCCTGGAAGTCAGTTAGTGAAATTAATCCAACCACACAAATGAAAGAATCTTATTATTTCGATCTCACTGATGGCCTTTCTTAATTTAAGTGGCTATGGGTATTTCTTTCATACTTTATTAAAGTATCAATATCCCTCTCTCCATTGTCCAGATGAAAATATCCTGATATAATGCACCAAAAACCATGCAGCTTCGGAACAGTCTAAAGAGAAGTGGTGAGACTCCCAGTGGAGACACCATCAGTCTCCACGGACTGCATAAAATTGTGTGCCACAATTCTAACTCTTTTCTGAATCTTCTTCCCAAGTTTTCTAAACTAGCACAGTAAACAGACAAACTAATGTGCCGTATGGCCTGCTGCAATTGGCTTCTCTGATAACAAATATGTACCTTACAACATATGTCATGAATTTGCATACAAAGATTCTTGTCATTCTTAATAAACTGTGGCACTTGGTATTTGAATGTGTGTGAAAATAAGGGAAGTCAAGAGATTAAATGCTGAACTTATTAATGGAATAGAAATAATAAGGAGGCTGAGGCTGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAGATTCTGTCTCAGAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAATAATAAGAAAAACTTCCAGATTTCAAAGTAACAAGAAAGAAGACAGGTTGGCCAAAGGGAGGAAAGGGGGGACATAAATTAATTGACTTTCTATTCCCAAAATGGGCTAGTTATATCAAATAAATACTCCCACTGCCCTTTCTGAGTGAGAGTGTTTCTCATAAGTCAAAAATTTCTGTTTACTCATTAACTACTCTTTGCAACAGGCTTTCATATAGAAGTATTCTGTTTATTTTTGCTGAGCCTAGATTGAGTAATTCTTAGTTTACAGAAGCTCCGAGCTTAATGATAAGGATGAAAAGCAGAGGGAGCAATATAGAAGCAGGCTTGCTAATAAAACTTTTTAAATAATTGACAAGGGAATATTATGGAATGTGATGCAAAGTTTGTTCCGAAATTTTATGAGGAAATTACTCTCTAGTCTCACTTTATAGTCTTTTTGCTATGACTTTGAAGACCATTGATTTTTGAGAAGCAGAATAATAGGATTGCCTTTCATTGCCCTATAGTGCAAAGAAGGTATATGCTTTATAACCAATGTTGTACTTTTGCCTAGAAAAACAAGATATGGCTTTAAATAGCTACAATCATCTTTGGATGTATATGTCACTGCTGCTTCAAGTTATTGGATGCATTTGAACCTCTGAGTTTGTCTTTCATTTTAAATATTGTCTGTTCTTTTAAATAAACAACCACAGATGTCAGGAAAAAGTCTTACCTTGTCAACTGGTTGCTCCACTTTTTAAAAATGATTGAATGATAACATCATATTAACTGCGTTTTACTATACTTACAGAGTCACCTAAGGTCCTGCGAGTACAAGGGTCGACCCCCAAAGGCAGGGGCAGAGCCAGCATCTGAGAGGGAGGTCTCTTGACCAATGGGCAGAATCTTCACTCCAGGCACATAGCCCCAACCACCTCTGCCAGCAACCTTGAGAGGAAGGACAAGAAGAAAGATGGGATAGAATTTAAATAGAGAAGAATGCCATTTTATCACTCTGCCTCTGGGTGAAATAAAGATCAGTCTTGATGTTCTAACTCTAATTCACAGTGGTCTCCTTTCAGCCCTACCCATTCTGCAGCAAATTCCAGCTGGTCAGAGAGTCAGTGCTGTGGCTCTGCCATGGAGGCTCATAACCCAACACTGGAACATTCCCTAGCCAAGGCAGAAGTCCTTAGGCGGGACTTCCTTACCACCACGGGTGCTAAAAGAAGAGTTAGTAGGTCATGCTTCTACCAGTAATCTAAGGACT
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Task1_train_7965
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting ADIPOQ, ADIPOQ-AS1 (adiponectin, C1Q and collagen domain containing| ADIPOQ antisense RNA 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Adiponectin deficiency
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AACCAGCCAAGGAGTGAGATGGAGAACAAGGAGGACTTCTTGAAACAGATGACATCCAAACTGGGTCCTGAAAGCTGAATAGAGATTAGACAGGGGAGGAGGGGCAGCTAAAGATGGCTCAGGCAAACAAAGGGCCAGGGGATATGTTCATGGGATGATGTGTCTCTCGTTGTCTGCTTAACACAAGGTGAGTCTCTCCCTCCCTCTCTCTCTCTTTTTCTCTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGCATGTGTGCAAATGTAATATACCCAATAGTCAAACATGTGCCCCAGGAGAGGGGTAGAGGAAGAAAGAGAATGAGAGAGTAAGAAGGAGGAATAGACACAGAAAATGAGAGAGAAGGGGGGAAAGAAAAAGAAGAAAGGAGCCAGAGGAGAGAAGCTGGTTAGCATTGAATGGAGCAATCTGTGTCATCGTACTTGGGAAACCCAAGGATGGATTCTTGGCAAGTCGACTCTTGGAGCTTTCCCTGTGCTTGGTCCTGTGCTCAGACATGGGAAAATTAGAGGAGTGTCATCTGTGCAATCACTGAATTCATAATCTTGGTGAGGAAAGGAGACTACACACAGGGAATAATGCTAAGTATTACAGATTTCAGGGCAGAAAGAGATCAAGGTGGGCTGCAATATTCAGAAAAGTCTTCCTGGAAAAGTTGAATACTTAGAAAGCAGCTCCTAGAAGTAGACTCTGCTGAGATGGACGGAGTCCTTTGTAGGTCCCAACTGGGTGTGTGTGTGGGGTCTGTCTCTCCATGGCTGACAGTGCACATGTGGATTCCAGGGCTCAGGATGCTGTTGCTGGGAGCTGTTCTACTGCTATTAGCTCTGCCCGGTCATGACCAGGAAACCACGACTCAAGGGCCCGGAGTCCTGCTTCCCCTGCCCAAGGGGGCCTGCACAGGTTGGATGGCGGGCATCCCAGGGCATCCGGGCCATAATGGGGCCCCAGGCCGTGATGGCAGAGATGGCACCCCTGGTGAGAAGGGTGAGAAAGGAGATCCAGGTAAGAATGTTTCTGGCCTCTTTCATCACAGACCTCCTACACTGATATAAACTATATGAAGGCATTCATTATTAACTAAGGCCTAGACACAGGGAGAAAGCAAAGCTTTTTTATGTTAACCATAAGCAACCTGAAGTGATTTGGGGTTGGTCTTCCAAGGATGAGTGTAGATGGTGCCTCTATAACCAAGACTTTGGCTTTGCTGCATCTGCAGCTCCTTTTCCATCCCCTTTCCCATCTTCACCCTCATCCCTATTCCCAGTACATTCATATTCTGATTCCTCTTTCTGTCTGCTTAACTTCCATTTCACCCAGTGGCATTCAACCACATTTACTGCACACCCCCTGAAAGGCTCAGTCCTGCCTTTGGGGAACTCTTGATCTAGGTAAGATGTCTAATGTGCAAGGCTCTGTTGGTGGTTACTACAAGAAAGTCTACTCTAAAAATGTCAAACTGAATGTGAACAAGTATTCAAAGTATGGAGCATAGAGAAAATATACTCACCGTGGACCTGATGAAGAATGAAGGCTTCAAGGAGGAGGCAGAGCTTCAGCTAGGCCTTGAATGATGGGTAGGCAGAATAGAGGAGGAGAGACATCCTAGATGGAGGGGGTAGAATTGCAAAACCAGGGTTGATGGTGCCAGCACATAAAGGGCTGGCAGGGTGGAGGGTCTATGATAGAGACCTATAGGAGATAAAGATAGAGTTGAAATTATGGGAGCCTCCATGTCTGTGGGAGATATAGAAGGAGGAGGTAACACCTCTCTCCTTTTGGGAGCTCTTATTGGTTTCTTGATCTATAAGTCAAGAAGGTTGTGAGTGGGAGCCACAGGGATGGTAATTTAGGCTGTAACCAACCTAGGCAGGAGTTCTGTTCTTTGTAGTCACTGAGGTCTTCTCATTCCTTAGGTCTTATTGGTCCTAAGGGAGACATCGGTGAAACCGGAGTACCCGGGGCTGAAGGTCCCCGAGGCTTTCCGGGAATCCAAGGCAGGAAAGGAGAACCTGGAGAAGGTGCCTATGTATACCGCTCAGCATTCAGTGTGGGATTGGAGACTTACGTTACTATCCCCAACATGCCCATTCGCTTTACCAAGATCTTCTACAATCAGCAAAACCACTATGATGGCTCCACTGGTAAATTCCACTGCAACATTCCTGGGCTGTACTACTTTGCCTACCACATCACAGTCTATATGAAGGATGTGAAGGTCAGCCTCTTCAAGAAGGACAAGGCTATGCTCTTCACCTATGATCAGTACCAGGAAAATAATGTGGACCAGGCCTCCGGCTCTGTGCTCCTGCATCTGGAGGTGGGCGACCAAGTCTGGCTCCAGGTGTATGGGGAAGGAGAGCGTAATGGACTCTATGCTGATAATGACAATGACTCCACCTTCACAGGCTTTCTTCTCTACCATGACACCAACTGATCACCACTAACTCAGAGCCTCCTCCAGGCCAAACAGCCCCAAAGTCAATTAAAGGCTTTCAGTACGGTTAGGAAGTTGATTATTATTTAGTTGGAGGCCTTTAGATATTATTCATTCATTTACTCATTCATTTATTCATTCATTCATCGAGTAACTTTAAAAAAATCATATGCTATGTTCCCAGTCCTGGGGAGCTTCACAAACATGACCAGATAACTGACTAGAAAGAAGTAGTTGACAGTGCTATTTTGTGCCCACTGTCTCTCCTGATGCTCATATCAATCCTATAAGGCACAGGGAACAAGCATTCTCCTGTTTTTACAGATTGTATCCTGAGGCTGAGAGAGTTAAGTGAATGTCTAAGGTCACACAGTATTAAGTGACAGTGCTAGAAATCAAACCCAGAGCTGTGGACTTTGTTCACTAGACTGTGCCCTTTTATAGAGGTACATGTTCTCTTTGGAGTGTTGGTAGGTGTCTGTTTCCCACCTCACCTGAGAGCCATTGAATTTGCCTTCCTCATGAATTAAAACCTCCCCCAAGCAGAGCTTCCTCAGAGAAAGTGGTTCTATGATGACGTCCTGTCTTGGAAGGACTACTACTCAATGGCCCCTGCACTACTCTACTTCCTCTTACCTATGTCCCTTCTCATGCCTTTCCCTCCAACGGGGAAAGCCAACTCCATCTCTAAGTGCCGAACTCATCCCTGTTCCTCAAGGCCACCTGGCCAGGAGCTTCTCTGATGTGATATCCACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACACGACCTCGGCTCACTGCAGCCTCCTTCTCCTGGGTCCAAGCAATTATTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTTCAGGTGCATTCCACCACACATGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGTCGATATCTCACTTTTTATTTTGCCATGGATGAGAGTCCTGGGTGTGAGGAACACCTCCCACCAGGCTAGAGGCAACTGCCCAGGAAGGACTGTGCTTCCGTCACCTCTAAATCCCTTGCAGATCCTTGATAAATGCCTCATGAAGACCAATCTCTTGAATCCCATATCTACCCAGAATTAACTCCATTCCAGTCTCTGCATGTAATCAGTTTTATCCACAGAAACATTTTCATTTTAGGAAATCCCTGGTTTTAAGTATCAATCCTTGTTCAGCTGGACAATATGAATCTTTTCCACTGAAGTTAGGGATGACTGTGATTTTCAGAACACGTCCAGAATTTTTCATCAAGAAGGTAGCTTGAGCCTGAAATGCAAAACCCATGGAGGAATTCTGAAGCCATTGTCTCCTTGAGTACCAACAGGGTCAGGGAAGACTGGGCCTCCTGAATTTATTATTGTTCTTTAAGAATTACAGGTTGAGGTAGTTGATGGTGGTAAACATTCTCTCAGGAGACAATAACTCCAGTGATGTTCTTCAAAGATTTTAGCAAAAACAGAGTAAATAGCATTCTCTATCAATATATAAATTTAAAAAACT
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Task1_train_7966
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A genetic alteration is present in MASP1 (MBL associated serine protease 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; 3MC syndrome 1
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Task1_train_7967
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene MASP1 (MBL associated serine protease 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; 3MC syndrome 1
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TCAGGCTCAAGTCCTTTGAAGACAAGGACTTAAATGGCAGGCACTTAAATGAAGGAACAAGTAGCCTCTGAGAAGGAGACAGATCAATAACCAAATCCTTTCCTCATTACCTCTTGGATAATGTCCAGATACCAAAAGTTGTACTTTTTCTGCAACAAGGGAGATTTTGGTTTAATGAGGAGACCAATTTCTTTTCAAAAAAGTTAAAACAAATGAACACACTTCCCCAACAATAACAAAACCCATAAGCCAAGGCTGTTGGTTATCCACGAGGGTTTATTTCCACTTGAGACCCCTGATGGGAGCAACAATGCAGAGGCCCTTTACAGAATGGTGAAGCATATGATATAAAAGATACAAAATATAACATCATTTACATGTGCCATTCATAGACAAAGGAGTGTGTTTGATGAGCCGGTTGAGAAAGTGGACACTTCCCAATCATTCCCTCTCAGGGGCTTCTCTGGCTGCCTTGCTCTGATGGAGATTTTCAGGAGAGAGAGCTCCAGGGAGAAGGAGAACAATCAGCCCTGTGAGGGCCAGAGAGGCTGCTAGCAGTCAGGGAAGCTCTGAGTGCTCCAGCTAGAAGGAACCTGCAGGGGACCTTATGCCAGCCTGTTGCTGACGGAGAACCAGAGACTCAGACAAAGAAAATGATTTTTCAAAGGTTATACAGCCAGTTGGGGGCAGAGCAGGGACTAGAACCCAGGACTCCTGGCTCTTTTCACTGCCTGCCATGGGTGAGCCTCTGATTCCTTTGACTCTGAAAAATGAAGGAGTGGGTCCCTCTGAACATCCTGCGGGGTGGATTCTCCGCCCAGCTCATGCCCCAGGGATGCCAGGCAGCCTGGCAGGATTTGGGTGACTTCTAATGTGCCCACCCCACTCTTTCTTCCATTTTCCTGCCCAAAAGCACAGCAGGACACAGTGTGGGTCTTTTCTTTTTCCAGGTAATCGACTAAGTCCCCATATTCGGGCCTGGGCTTCAGGTAGCCTTTCAGATAATACATTTCAAGGCTGAAAGATTGCTTTGTGCTTGTCTGGAGCAGCAGGTGTGGACGCCCATGGTGTCAGCTGGTGTTCCAGGGTGGCATATGGGCCCAAATGTGTTCTGAGTTGACAATGGGAATTTAAGGGCTTGGTGGGCCTCCCACGGCTATTCTGCTCCCAGCAGTCAGCACAAACCTTCCCAACTTTCTCCATGTCTTTTGAAATTCCTTTAATGGGGAACATAAGGGATAAGGCTTAGACTGCAAGAAGCTTTTGGGAGAGAAACCCCAGGCATGAAGGTGCTCCAAGGGATCACACTAAGAGAGAGGGGCTTGGCTATGAGCCATCTCCCAAAACCTGAATGCTCTTCTCCTAGAGGAAGGATTAGGCCAAGGCTAGTCCCAGAAGGCAGAGCAGGAAAATATACAGATGCGGCATTCAGTTCAATGTTAGAAACCATTTTCTAATAGTCAGGTCCAAGCTCAGTTATACCAACAGTAGGACCGATGGGTTTGATAAGTGGTCAGGAGTGAATAAAGGCCACTGGGGTAAGAAGCATGGCCTGGAAAGGAGTGCTGGGATTGGCACAGAGGCCTTGGTTGAGCTCCTGCATTGTATTACTCGGTAGAGTGAGGCCCAGACAGGGAAAGAGACTTGGACAAGCTCAGGAACACAGGTCTCCTGCCTGGAGCCTTTTCCCTATACCACACTCTGCCTCTCAGGGTCCTGGGGGCTGTCTCGGTAGGAGAAGCCACCGCTAGGTCAGTGTGTTCCATTCCATATGGTCTGATAAGTAATGTGGAGTGTGCTGTCGGAAGTGCGGTGTAGCTTCGCTCAGGGGAGGCAGGCCCCGAGGAAGTAAGTCAGCTCACCGTTCCACCTGGGGCTCCACAACACTTTGTGGTAAGCCCATCTGCTCCCACACCCAGTCCACGTAATTGGAGACCTTTGTGTAGACTCCATAGACCTGCTTGCTGCCGCATTCTTCAGGTCCCCCCCAGGACACCAGGCCTTGCACCACCCAGCGCTGGCTCAAGTCATCAAAGATGACAAAGGCCCCACCGCTATCTCCAAGGCACGTGTCTTTGCCGCCCTCGTAGTAGCCAGCACAGAACATGTTCTCCGTGACGCTGTAATTGCCCGAGCGGGACTCATAGCTAGTTTTGCACTCAGCGTGAGGCACCACGGGTAACTTGACATACTGCAGGACATCTGACAAGGTCCGTGTGCCACTGCTGATGATCTCATCCACTGTCACATTGGGATTGGAGATGCCCCAGCCGGCCACCAGGCCCAGCATGTGGGGGGCCGGGCCTTCAGGCTCAAGCCTTGGCAGGCAGACAGGCATAACGTGGGGTCCCAGGGGCACAGGCTCCTGCAGCTGCACCAGAGCTATATCGTGGTTGTAGTTTTGGATGTTGAAGTCTGGGTGGAGCACCACTCGGGCAGCTGAGCTGTTGACTGCCCCCGATTTGTCTCGCACATCATGCAAGCCCAGGTAGACGGTGACATGCTCCTTGGAGACTGGTATCACCGTGGTGTCTCTACGCTGGGAGCGCAGCACATGAGCTGCTGTGAGGATCCAGGACGCAGAGAGCAGGGCCCCACTCCCAAACCACTTGTCATTTGGCACTCTCGAAGTGTCCTCCACCACTATCAGGGCCTGCCACGGGAAGAGGCCAGGCTCAGCATTTCGGCCCCCAATGATCCTCTTGACCAGGCTTGGCAGGGAGCGGGAGGGCTGACCACACTCTGTAAGGAGAAAGAGGGAGCAGGGACAAGAGACAGAGACTGGTCAGGTCAGCCATGTGACAGGAGCCACAAAGATAAATTCACATTTCACCCACTATAGATTATGCCACCATGGGACCCTAACCTGCCTGGGTCATGCTAGCCTGGGAGAGCTCTACTCAGGGTCATTTTGGGTCTAAGTCTCTCTAGGCTGGCCCATCTCTAGTCTGGCTTTTCTGTAGCTGGGACTGTCTCTGGACTGGACCACTCTGTGCTTGGGCTTTCTCTACCCTGAACCACCTCTGGCTAAGACCACTTGTGACCCAGACCATTTACAGCCATCTATTTCCAGTAGTGGTCACTTCTCCCCTTCCTTCTCTAGAAAGGCAGGTCTTATTTCAGAAGTGGTCCATGCTATGGGAACCTAGAATACTTCTGAAAGTTTTCTGTCCATGGGGACAGAGAGATGGAAGGAACCTAAAAAACCATCTAGCAGGTCACAGCAAACGCTAGACTGGGAACAAAGATGCTGGAAGCCTTGGCCTGGCTTTTCTCTTCCATTTCCCATGTAACTCTGAGTCAGCAAATATCCCTCTCTGGATTTCAATTTTTGATCTGCCAAATGAGGCATTTGGTCACAATGATCTCCAGGGATCCTTCAAATTCCAGAGATCCTTTAATTTTCATTTTATTTGCCTTGGCCATCACCATTTTCTAGGTGAGTAAACCTCCTGAGTTTAAGTGACTAGCCCAAAAGGATATGACTCTTAAGTCAGATAGCAGAAGCTTAACTAGATTCTAAGTCTTGTATCCCACACGGACTTAACAGATATTAAGACCATGGGCATAGGCCCTCAAACCTTTTCTTCTCTGTCCTAACAGAATCTTGCTATAAATTGATGCCCATGGATTAAGCCCCAGGGCATCCAGGGTTGGGGAAAGGTGGCATAATCTATAAGCAATGATGCATGGACCCTACTCTGGGCCACCCATCATTGCACCCAGGAGCTGTGTAGTACCTTTAGGGGAAGGAGAAAGATCTGAGCAAACTTCGTTCCACTGAGTTGCACCCTGAGCATGCACATGCACCACCAGCCTCCTGTAGCCAAATGCCTCTGGCCAATGAGCAGAAGGTCTTCGGCACCAGGCCCCCGCTGGCTAAGAACATGCTTGCATGGCCCTTCCCAGGCAGGGTGCTTGGGTCTTGGAGGTAGACCTACTATGAGTGTGGGCCTCCTCCTGGTTCCAAATGGCCAGGCTACACTCCTTGGCCTGGGTGCTTTTGACAATCCTTTAGACATCATGGAACATTTGAGTTTTCTTGGCAACTTTGGGAGAGCAGGCTTTTAGCAACCTAATGCTTTTCAGATGCTCT
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Task1_train_7968
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A genetic alteration is present in MASP1 (MBL associated serine protease 1) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; 3MC syndrome 1
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CCTCTTGGATAATGTCCAGATACCAAAAGTTGTACTTTTTCTGCAACAAGGGAGATTTTGGTTTAATGAGGAGACCAATTTCTTTTCAAAAAAGTTAAAACAAATGAACACACTTCCCCAACAATAACAAAACCCATAAGCCAAGGCTGTTGGTTATCCACGAGGGTTTATTTCCACTTGAGACCCCTGATGGGAGCAACAATGCAGAGGCCCTTTACAGAATGGTGAAGCATATGATATAAAAGATACAAAATATAACATCATTTACATGTGCCATTCATAGACAAAGGAGTGTGTTTGATGAGCCGGTTGAGAAAGTGGACACTTCCCAATCATTCCCTCTCAGGGGCTTCTCTGGCTGCCTTGCTCTGATGGAGATTTTCAGGAGAGAGAGCTCCAGGGAGAAGGAGAACAATCAGCCCTGTGAGGGCCAGAGAGGCTGCTAGCAGTCAGGGAAGCTCTGAGTGCTCCAGCTAGAAGGAACCTGCAGGGGACCTTATGCCAGCCTGTTGCTGACGGAGAACCAGAGACTCAGACAAAGAAAATGATTTTTCAAAGGTTATACAGCCAGTTGGGGGCAGAGCAGGGACTAGAACCCAGGACTCCTGGCTCTTTTCACTGCCTGCCATGGGTGAGCCTCTGATTCCTTTGACTCTGAAAAATGAAGGAGTGGGTCCCTCTGAACATCCTGCGGGGTGGATTCTCCGCCCAGCTCATGCCCCAGGGATGCCAGGCAGCCTGGCAGGATTTGGGTGACTTCTAATGTGCCCACCCCACTCTTTCTTCCATTTTCCTGCCCAAAAGCACAGCAGGACACAGTGTGGGTCTTTTCTTTTTCCAGGTAATCGACTAAGTCCCCATATTCGGGCCTGGGCTTCAGGTAGCCTTTCAGATAATACATTTCAAGGCTGAAAGATTGCTTTGTGCTTGTCTGGAGCAGCAGGTGTGGACGCCCATGGTGTCAGCTGGTGTTCCAGGGTGGCATATGGGCCCAAATGTGTTCTGAGTTGACAATGGGAATTTAAGGGCTTGGTGGGCCTCCCACGGCTATTCTGCTCCCAGCAGTCAGCACAAACCTTCCCAACTTTCTCCATGTCTTTTGAAATTCCTTTAATGGGGAACATAAGGGATAAGGCTTAGACTGCAAGAAGCTTTTGGGAGAGAAACCCCAGGCATGAAGGTGCTCCAAGGGATCACACTAAGAGAGAGGGGCTTGGCTATGAGCCATCTCCCAAAACCTGAATGCTCTTCTCCTAGAGGAAGGATTAGGCCAAGGCTAGTCCCAGAAGGCAGAGCAGGAAAATATACAGATGCGGCATTCAGTTCAATGTTAGAAACCATTTTCTAATAGTCAGGTCCAAGCTCAGTTATACCAACAGTAGGACCGATGGGTTTGATAAGTGGTCAGGAGTGAATAAAGGCCACTGGGGTAAGAAGCATGGCCTGGAAAGGAGTGCTGGGATTGGCACAGAGGCCTTGGTTGAGCTCCTGCATTGTATTACTCGGTAGAGTGAGGCCCAGACAGGGAAAGAGACTTGGACAAGCTCAGGAACACAGGTCTCCTGCCTGGAGCCTTTTCCCTATACCACACTCTGCCTCTCAGGGTCCTGGGGGCTGTCTCGGTAGGAGAAGCCACCGCTAGGTCAGTGTGTTCCATTCCATATGGTCTGATAAGTAATGTGGAGTGTGCTGTCGGAAGTGCGGTGTAGCTTCGCTCAGGGGAGGCAGGCCCCGAGGAAGTAAGTCAGCTCACCGTTCCACCTGGGGCTCCACAACACTTTGTGGTAAGCCCATCTGCTCCCACACCCAGTCCACGTAATTGGAGACCTTTGTGTAGACTCCATAGACCTGCTTGCTGCCGCATTCTTCAGGTCCCCCCCAGGACACCAGGCCTTGCACCACCCAGCGCTGGCTCAAGTCATCAAAGATGACAAAGGCCCCACCGCTATCTCCAAGGCACGTGTCTTTGCCGCCCTCGTAGTAGCCAGCACAGAACATGTTCTCCGTGACGCTGTAATTGCCCGAGCGGGACTCATAGCTAGTTTTGCGCTCAGCGTGAGGCACCACGGGTAACTTGACATACTGCAGGACATCTGACAAGGTCCGTGTGCCACTGCTGATGATCTCATCCACTGTCACATTGGGATTGGAGATGCCCCAGCCGGCCACCAGGCCCAGCATGTGGGGGGCCGGGCCTTCAGGCTCAAGCCTTGGCAGGCAGACAGGCATAACGTGGGGTCCCAGGGGCACAGGCTCCTGCAGCTGCACCAGAGCTATATCGTGGTTGTAGTTTTGGATGTTGAAGTCTGGGTGGAGCACCACTCGGGCAGCTGAGCTGTTGACTGCCCCCGATTTGTCTCGCACATCATGCAAGCCCAGGTAGACGGTGACATGCTCCTTGGAGACTGGTATCACCGTGGTGTCTCTACGCTGGGAGCGCAGCACATGAGCTGCTGTGAGGATCCAGGACGCAGAGAGCAGGGCCCCACTCCCAAACCACTTGTCATTTGGCACTCTCGAAGTGTCCTCCACCACTATCAGGGCCTGCCACGGGAAGAGGCCAGGCTCAGCATTTCGGCCCCCAATGATCCTCTTGACCAGGCTTGGCAGGGAGCGGGAGGGCTGACCACACTCTGTAAGGAGAAAGAGGGAGCAGGGACAAGAGACAGAGACTGGTCAGGTCAGCCATGTGACAGGAGCCACAAAGATAAATTCACATTTCACCCACTATAGATTATGCCACCATGGGACCCTAACCTGCCTGGGTCATGCTAGCCTGGGAGAGCTCTACTCAGGGTCATTTTGGGTCTAAGTCTCTCTAGGCTGGCCCATCTCTAGTCTGGCTTTTCTGTAGCTGGGACTGTCTCTGGACTGGACCACTCTGTGCTTGGGCTTTCTCTACCCTGAACCACCTCTGGCTAAGACCACTTGTGACCCAGACCATTTACAGCCATCTATTTCCAGTAGTGGTCACTTCTCCCCTTCCTTCTCTAGAAAGGCAGGTCTTATTTCAGAAGTGGTCCATGCTATGGGAACCTAGAATACTTCTGAAAGTTTTCTGTCCATGGGGACAGAGAGATGGAAGGAACCTAAAAAACCATCTAGCAGGTCACAGCAAACGCTAGACTGGGAACAAAGATGCTGGAAGCCTTGGCCTGGCTTTTCTCTTCCATTTCCCATGTAACTCTGAGTCAGCAAATATCCCTCTCTGGATTTCAATTTTTGATCTGCCAAATGAGGCATTTGGTCACAATGATCTCCAGGGATCCTTCAAATTCCAGAGATCCTTTAATTTTCATTTTATTTGCCTTGGCCATCACCATTTTCTAGGTGAGTAAACCTCCTGAGTTTAAGTGACTAGCCCAAAAGGATATGACTCTTAAGTCAGATAGCAGAAGCTTAACTAGATTCTAAGTCTTGTATCCCACACGGACTTAACAGATATTAAGACCATGGGCATAGGCCCTCAAACCTTTTCTTCTCTGTCCTAACAGAATCTTGCTATAAATTGATGCCCATGGATTAAGCCCCAGGGCATCCAGGGTTGGGGAAAGGTGGCATAATCTATAAGCAATGATGCATGGACCCTACTCTGGGCCACCCATCATTGCACCCAGGAGCTGTGTAGTACCTTTAGGGGAAGGAGAAAGATCTGAGCAAACTTCGTTCCACTGAGTTGCACCCTGAGCATGCACATGCACCACCAGCCTCCTGTAGCCAAATGCCTCTGGCCAATGAGCAGAAGGTCTTCGGCACCAGGCCCCCGCTGGCTAAGAACATGCTTGCATGGCCCTTCCCAGGCAGGGTGCTTGGGTCTTGGAGGTAGACCTACTATGAGTGTGGGCCTCCTCCTGGTTCCAAATGGCCAGGCTACACTCCTTGGCCTGGGTGCTTTTGACAATCCTTTAGACATCATGGAACATTTGAGTTTTCTTGGCAACTTTGGGAGAGCAGGCTTTTAGCAACCTAATGCTTTTCAGATGCTCTTCTTCCTGAGGCCAGATGCTTCTTGCTTGATCCTGGGGCACCCTGCCATTCACCCCAGGCCAGATGTGAACTGGTCTTTGTAACTCTCTGTGGCCTGGCCTTTCAAAGT
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Task1_train_7969
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This variant affects gene MASP1 (MBL associated serine protease 1) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; 3MC syndrome 1
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GGGAGAAGGAGAACAATCAGCCCTGTGAGGGCCAGAGAGGCTGCTAGCAGTCAGGGAAGCTCTGAGTGCTCCAGCTAGAAGGAACCTGCAGGGGACCTTATGCCAGCCTGTTGCTGACGGAGAACCAGAGACTCAGACAAAGAAAATGATTTTTCAAAGGTTATACAGCCAGTTGGGGGCAGAGCAGGGACTAGAACCCAGGACTCCTGGCTCTTTTCACTGCCTGCCATGGGTGAGCCTCTGATTCCTTTGACTCTGAAAAATGAAGGAGTGGGTCCCTCTGAACATCCTGCGGGGTGGATTCTCCGCCCAGCTCATGCCCCAGGGATGCCAGGCAGCCTGGCAGGATTTGGGTGACTTCTAATGTGCCCACCCCACTCTTTCTTCCATTTTCCTGCCCAAAAGCACAGCAGGACACAGTGTGGGTCTTTTCTTTTTCCAGGTAATCGACTAAGTCCCCATATTCGGGCCTGGGCTTCAGGTAGCCTTTCAGATAATACATTTCAAGGCTGAAAGATTGCTTTGTGCTTGTCTGGAGCAGCAGGTGTGGACGCCCATGGTGTCAGCTGGTGTTCCAGGGTGGCATATGGGCCCAAATGTGTTCTGAGTTGACAATGGGAATTTAAGGGCTTGGTGGGCCTCCCACGGCTATTCTGCTCCCAGCAGTCAGCACAAACCTTCCCAACTTTCTCCATGTCTTTTGAAATTCCTTTAATGGGGAACATAAGGGATAAGGCTTAGACTGCAAGAAGCTTTTGGGAGAGAAACCCCAGGCATGAAGGTGCTCCAAGGGATCACACTAAGAGAGAGGGGCTTGGCTATGAGCCATCTCCCAAAACCTGAATGCTCTTCTCCTAGAGGAAGGATTAGGCCAAGGCTAGTCCCAGAAGGCAGAGCAGGAAAATATACAGATGCGGCATTCAGTTCAATGTTAGAAACCATTTTCTAATAGTCAGGTCCAAGCTCAGTTATACCAACAGTAGGACCGATGGGTTTGATAAGTGGTCAGGAGTGAATAAAGGCCACTGGGGTAAGAAGCATGGCCTGGAAAGGAGTGCTGGGATTGGCACAGAGGCCTTGGTTGAGCTCCTGCATTGTATTACTCGGTAGAGTGAGGCCCAGACAGGGAAAGAGACTTGGACAAGCTCAGGAACACAGGTCTCCTGCCTGGAGCCTTTTCCCTATACCACACTCTGCCTCTCAGGGTCCTGGGGGCTGTCTCGGTAGGAGAAGCCACCGCTAGGTCAGTGTGTTCCATTCCATATGGTCTGATAAGTAATGTGGAGTGTGCTGTCGGAAGTGCGGTGTAGCTTCGCTCAGGGGAGGCAGGCCCCGAGGAAGTAAGTCAGCTCACCGTTCCACCTGGGGCTCCACAACACTTTGTGGTAAGCCCATCTGCTCCCACACCCAGTCCACGTAATTGGAGACCTTTGTGTAGACTCCATAGACCTGCTTGCTGCCGCATTCTTCAGGTCCCCCCCAGGACACCAGGCCTTGCACCACCCAGCGCTGGCTCAAGTCATCAAAGATGACAAAGGCCCCACCGCTATCTCCAAGGCACGTGTCTTTGCCGCCCTCGTAGTAGCCAGCACAGAACATGTTCTCCGTGACGCTGTAATTGCCCGAGCGGGACTCATAGCTAGTTTTGCACTCAGCGTGAGGCACCACGGGTAACTTGACATACTGCAGGACATCTGACAAGGTCCGTGTGCCACTGCTGATGATCTCATCCACTGTCACATTGGGATTGGAGATGCCCCAGCCGGCCACCAGGCCCAGCATGTGGGGGGCCGGGCCTTCAGGCTCAAGCCTTGGCAGGCAGACAGGCATAACGTGGGGTCCCAGGGGCACAGGCTCCTGCAGCTGCACCAGAGCTATATCGTGGTTGTAGTTTTGGATGTTGAAGTCTGGGTGGAGCACCACTCGGGCAGCTGAGCTGTTGACTGCCCCCGATTTGTCTCGCACATCATGCAAGCCCAGGTAGACGGTGACATGCTCCTTGGAGACTGGTATCACCGTGGTGTCTCTACGCTGGGAGCGCAGCACATGAGCTGCTGTGAGGATCCAGGACGCAGAGAGCAGGGCCCCACTCCCAAACCACTTGTCATTTGGCACTCTCGAAGTGTCCTCCACCACTATCAGGGCCTGCCACGGGAAGAGGCCAGGCTCAGCATTTCGGCCCCCAATGATCCTCTTGACCAGGCTTGGCAGGGAGCGGGAGGGCTGACCACACTCTGTAAGGAGAAAGAGGGAGCAGGGACAAGAGACAGAGACTGGTCAGGTCAGCCATGTGACAGGAGCCACAAAGATAAATTCACATTTCACCCACTATAGATTATGCCACCATGGGACCCTAACCTGCCTGGGTCATGCTAGCCTGGGAGAGCTCTACTCAGGGTCATTTTGGGTCTAAGTCTCTCTAGGCTGGCCCATCTCTAGTCTGGCTTTTCTGTAGCTGGGACTGTCTCTGGACTGGACCACTCTGTGCTTGGGCTTTCTCTACCCTGAACCACCTCTGGCTAAGACCACTTGTGACCCAGACCATTTACAGCCATCTATTTCCAGTAGTGGTCACTTCTCCCCTTCCTTCTCTAGAAAGGCAGGTCTTATTTCAGAAGTGGTCCATGCTATGGGAACCTAGAATACTTCTGAAAGTTTTCTGTCCATGGGGACAGAGAGATGGAAGGAACCTAAAAAACCATCTAGCAGGTCACAGCAAACGCTAGACTGGGAACAAAGATGCTGGAAGCCTTGGCCTGGCTTTTCTCTTCCATTTCCCATGTAACTCTGAGTCAGCAAATATCCCTCTCTGGATTTCAATTTTTGATCTGCCAAATGAGGCATTTGGTCACAATGATCTCCAGGGATCCTTCAAATTCCAGAGATCCTTTAATTTTCATTTTATTTGCCTTGGCCATCACCATTTTCTAGGTGAGTAAACCTCCTGAGTTTAAGTGACTAGCCCAAAAGGATATGACTCTTAAGTCAGATAGCAGAAGCTTAACTAGATTCTAAGTCTTGTATCCCACACGGACTTAACAGATATTAAGACCATGGGCATAGGCCCTCAAACCTTTTCTTCTCTGTCCTAACAGAATCTTGCTATAAATTGATGCCCATGGATTAAGCCCCAGGGCATCCAGGGTTGGGGAAAGGTGGCATAATCTATAAGCAATGATGCATGGACCCTACTCTGGGCCACCCATCATTGCACCCAGGAGCTGTGTAGTACCTTTAGGGGAAGGAGAAAGATCTGAGCAAACTTCGTTCCACTGAGTTGCACCCTGAGCATGCACATGCACCACCAGCCTCCTGTAGCCAAATGCCTCTGGCCAATGAGCAGAAGGTCTTCGGCACCAGGCCCCCGCTGGCTAAGAACATGCTTGCATGGCCCTTCCCAGGCAGGGTGCTTGGGTCTTGGAGGTAGACCTACTATGAGTGTGGGCCTCCTCCTGGTTCCAAATGGCCAGGCTACACTCCTTGGCCTGGGTGCTTTTGACAATCCTTTAGACATCATGGAACATTTGAGTTTTCTTGGCAACTTTGGGAGAGCAGGCTTTTAGCAACCTAATGCTTTTCAGATGCTCTTCTTCCTGAGGCCAGATGCTTCTTGCTTGATCCTGGGGCACCCTGCCATTCACCCCAGGCCAGATGTGAACTGGTCTTTGTAACTCTCTGTGGCCTGGCCTTTCAAAGTTGAGGGTCAGCCTTCCAATTACAAGTAGCAAGCTGCAAGGCAACATCTCAATGCAGCTCTGTGACTGGTCCTACATATATTTAGTGCTTCAAGGCCCTAATCTGGTAAGGGACACGTCTATGGCTTGGTCCATGGTCACAACAAAGCCAGCATTAAACGCTACCTTTCTCCAACCAAGGTGCCAGTGGCACACTGCAGGTCACAGATCAGATCTGGAGAGACCTTGGAGAACAGCTAATTTACAGATGGAAACATGGAAGTTCAGAGAAGGCAAGTGACTTACTCAAGGTTGTTAATGGGAAAGCCAGAACTCGAACCTATTTATCCTGAGTCTAGCTTCATATCTCCACTGAAATCTGTTTTTCTCCTTGATGTGTTCTTGTCCTTTTAAGAGGCTGA
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Task1_train_7970
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A change on Chromosome 3 affects gene TP63 (tumor protein p63). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Premature ovarian failure 21
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Task1_train_7971
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The gene TP63 (tumor protein p63), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Premature ovarian insufficiency
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TGCTATTGCAGGTAGCTTGGAAATCAGCATTCATAAATCTAATAGTATTATCTTCTACTGTATTACTAGACCAGAACACATATTTGAAATTTTAAGAAGATGATTGACTATCCTCATACAGTATTTTTCTAATTCTTTATAACAGGAACAGTAACACTTAAGAACTTAACTAATTTTATCCTGGGATAAAATTAGTCTACTGATTATCACAACAAATCACATATTAAGATGATCTGCCCGGATAATATTTAGACTTGGAGAACGCATCATCTGAGAAAGCTGATGTTTTCCTCCAAATATATAGGAATAAATGTTTGGAAAAAATAAGTAAAGCAAACTTCAGGGCTCAGCAGCAAAATGAAGCAAACAGAAATAGGATTCATTTGCAAAGTGTTCAGATGTTTGCTTATTATTAAGTCTAACATGCAATTCTACACTTTAATTAAGAACCACCCACACATCAAGGTAAGCAACTGGCAATAAAAAATTAAAAAATATTAGGTCCACAGGTTTGAGTTTATTGTCCCTGAGTGTGATTCTAAGATTGCGGTTATGGGAGGGATGACTAATCTGAGGAAAAAATTTAAATTTTCTGAGTTCATTTCTGTTTCCTGGTTCTATTTCTTACATGCTGGTGGCAGAATGGGCAGATAATCAGTTGAGACTATTATAAAATGGGTTTAATGATAGGTCAGGCTTGCTATCAAATTTAATGAGGAAATGTTTATTTTCTTTTCAAAATCTACAGAACACAGATGTCGGATAGTGGAGGTATAGAGCATAATAATATTATTAGTTAGGAAAGGAGAGCTTTGATAGAAGACAAGATTGTCTAGCATTGGAGGTCTGCCTCACTTTGTGGCAAAATTGGATTCATTACACTACCTGAAGAAATGCCAATTGTGCAACTTGTAACATGTGCTACATATATACCTGCATGGTTTTATAGATTCACTTGATGTTTTCATGATAGAGTATGCTTTAATTTAAATATTCAGTGTCATAAATACAGAAAGTATAATACTAGTTTCATTTTTGTCCTTTTAAGTTTCGTAGAAACCCCAGCTCATTTCTCTTGGAAAGAAAGTTATTACCGATCCACCATGTCCCAGAGCACACAGACAAATGAATTCCTCAGTCCAGAGGTTTTCCAGCATATCTGGGATTTTCTGGAACAGTAAGTATAAAACAAGCAAGAAATGTTTTGCTTGAGCTAAATAGGTAAATGTGGGTGGTCAAAATATTGCTTACTAGGGCATGTTTTTTCTAGAATCAGTAGAAGTTATTTAGGAAAAGTTAATGACTCCAATGCCATCTCTTTGTTCAAATTCAGTGGTGATTTTTTTCCATTTCTAACACCAAAAGATCCTTGCTAATCCAAGGTGATGTAATTTTGGAGGGCCTAAGGCCTCCTGCACCAAATTCACTTCCCCAATGTTTCTCTGATACTCAGAATCCATTCCTTTGGCTTGAAGACTTATCTACTTTTATAATGCAGGTACTCACTGAGAAGATAAAACACTAAATTTTGTTGTTTATTTATACCTTGCTGTGAAACGTATTATTATTTCTTTATTAAAACAGGTTTGGATAAGTGAGTAAATTAAGAAAAGGTGAAAAGAGAATTTCAGCACACTGGAGACCCTTAGGAATCGAGTATAAAATACTCTATCACAGATACATCCGTTATTTCCTGCATCCTACCCAGTAATTATCTGAGGAGGGCAGAGGTCATGATCCTCATTTAACAAGTGGGGGTTGGATTTGAACTGCTTGAAATTACACATTTGATAAGTGATTGAGCCAGGACTCAAACCTAGAGTTTCTAACTCCAAGAAACCAATGAGCCTTGCTGACTTTGAAGCAGAAAATGCTTGTTGTTAACAACAGCATGAGTATATTTTAGTCCCTTTCCATGCCTAACTCACTTTTTTCTTTCCTATGTGTTAGGCCTATATGTTCAGTTCAGCCCATTGACTTGAACTTTGTGGATGAACCATCAGAAGATGGTGCGACAAACAAGATTGAGATTAGCATGGACTGTATCCGCATGCAGGACTCGGACCTGAGTGACCCCATGTGGGTGAGTGGCACAGGCTTTCTCTTCAGTCTTTGGGCCATGCTATCTATAGCTCTGTTAAACCTGTCTTTTCAGTCATGTGTGAAAAGGCAGGTGGCTCTGAATGGCCAAGGCCTTTGGGAAGAGAGTCTATGTTGTTAGCTGAGAGAAGATTTGGTGTGGATTATGCATTCTGGGTCTGCCGCAAATATCTATAATATATGTGTTTCCATCCGTGTGGGGAGGGAGATTCTTTACATCTTTTATCTTGATTGTTCCTCATGTCAACCCCAATTTAGAAAAGATGGTACCAGCTCAAGGCTTTCTAGCTGGTAGGGACAGCAAAAGAATCAGAAATTTATTTTATTTATATATTTATTTATTTGACAGAATCTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCAGCTCATTGCAACCTCTGCTTCCCTGATTCAAGTGATTTTGCTGACTCAGTCTCCCAATTAGCTGGGATTACAGACATGCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGGCAGGGTTTCGCCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCTTGCCTTCCTGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCAAAGAATCAGATTTTTAGATCTGAATCCTATCCAGGGCACTTCCTACTATGACAAACAACTTCTCTATCCTTCTTTAATGCAGGAGGAATTTATGCACATGAATTCTATGTGCATATGCAGGTTTAAGTACCTGGTAACAGAATAAGAGGGAGGAAAAAAACTAATACATGAAACAGGCTTTTCTTGGCTATACCACTGAGTCACTCGTGATCTTAGGCCCCAGTTCCTCATTTATAAAGTGGTGAGATCATAGGTGTTACATACTTCCCAGGTAAGCTAAGGAGTTTAATGGGTTAATGATATTAAAACACCTTCCTGAGATGTTTAGATTTCCTGTGTTTGTGCAGTTTCATAATGCTGGTGGGTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAATCATTTATTTACGGCACAAGTCCTGCTATCTTTTCTATCAAAAATTTCTAGAAAACTAGTGGGGGGAAGCTAGACAGCGGGGTGTCATAGAGTATCTGTTGACGAGATTAAGGGGAATGATTTTAAAATGCCTTACCTTGTTTGATATGTTTTACTGGAATTTTTGCTATGTACTTTTTGGATATAGAATGTACTGCTTAATATTGGGAGAAAGTCAATGGGAGAAAGTCAATTGGAGAAAGGCAAGAGGAAACAAAAACAGAAAGTTATAACTCTGCAGATACATAGATGCTTTGTCACTAATTTGATTAGAGAAAAATACACTTTTTCATTGACTCTTTTCATTCCAATACAGATATAGTTCTCAATCCTTGAGCCAATGAAATGAAACTATCAAATAATTCCAAGGGGCAGGTCATTCAAGGCCTTGGACTATATCATAATTCAACATAAATATGTGTAAACTCTGATTTGACAGTTACTTAAAAATTAGGACATTCCCAATTTTCATAAAAATATCATCTCTTAAGTTGATGGATAGGATCTGCCTAGGAAAACCTGTTATTGTATTCTCTCCAGGGATTTTCTGTTCTCAGTCTTGGACTCATAAAAGTTGGCAAAAAGTTAAAGAAGTTAAAAAATGAAGAATTTTCTCTTACACACTGAAGCACGTAGTTTTTTATTGTTGTTTGTTTTTTGATTTTTGTTTTTTTATGAGCAGGGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACTCGCCTTTGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCA
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Task1_train_7972
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the LOC111162621, TP63 (DeltaNp63 promoter of tumor protein p63| tumor protein p63) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7973
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Mutation context: Chromosome 3, Gene TP63 (tumor protein p63). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; ADULT syndrome
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TGCTAACAGCATTTCCTCTAGATCATTGATTCCCAAGCGTGACTCATCCAGAACCGCCTAGCAGGCTGTATAAAATCCAGTTGTTGGGGCTGTAACCCTGCAGAGTCTGATTCAGGAGGTCTGGGGCCACGTCCAGAAATCTGTTTTTAAAAAGCACCCTGGATGATTTTCAGGATCATCCAAGTTTTTGGGCCACAGGAATTATGCATACCTTTAAGGAAGTAACCATCTGCTTTCTACTGTTGACTCTTAAGCTGTCAGTAGGTGTAGAATTTAGACACATTGTACAAAAAATTATACTGTATTTTGTAAGTAGGTTTTTTTTTTTTTGCCTTCTAGGCAGTGCTCATTTGGTTAATTATAGGTAGAAAGAGAGATCATTCTTCCCAATATATGTGTGAAGAAATGAATGTTTTGTCTGATATAAATTTGTAGTGTTACAGAGTACTGTCATATTCTTGCATACTCAAGATCAAATTATATTATGGGAGTTTTTTGGTTTTTGTGTATAAAAGAAGGAAGCATTATTACCAGTAACCTATGGGTCTTATATATCAGCCAATGACCACGTCATCCTTTAAGTGCATAAATTTTATGGATGCAAAAGTAGAAGTAAAGGGGAGGCAAATCCGAAGTCGTGAACGTATTTGCAAACTTTGTTTCTGAAATGTATGTTCTAATCTCTTCTGGCTTCCAATTCTCTTCTAAACTTTGTGTCTTCTAAATTTTAGAAGAAATCACAATTTTCACTTATAGTTATCTTGGCCACTTACAACCTTTCAAGCAAAATAGAGGAAATTGGGTCCCTGAGTGGGGGGTGGGGGTGTAGGATGATGTCAAGAAATAAATCTAACTGAATTACAAATACTCAGCAGTAAAGAGAGTATTTTAATGAATCAGATGATAACCATCAGGGTGCATTTCATCTCCACTAAATCTTCGTACCAAGGCCAGATTCTACATGAATGTTGGTACGTATTTATGTAAATGTATTTTTAAAACAAAAGCCAATTGATATCTTATGCTTTAATACTTATTCCACTAATCATTTACATAGATGCATCACGTGCAGTAATCATTTTTATTACCTATTCACAAGCAAAAATATTAGTATAAACTGGGTACAATAAAATAGAGAAAAGAAATATTCAAATAGATAAGCGTTTTGTTAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAGAAAGGACACATTTATCAGGATTCCTATTTCCCGTACATAATATGGATGTTTGTTTGTTTTTGTAAGTTAACGGGACCGGTGGTTTAACTTGTTATTGAAACATGCTCGAAAAAATCAGGTAGCTTATTTTGTAATTGCTTGTTATGAAACCACTGGCATTTCTCTGGGGAAAATAAGTTAAAAACTCTTTAGCTATCAGGCAGTGGGTTTTAATTTTTTATATTGGTTAAATGTAACAGTGGATTTGCGTACTCTCTCCTAATTTCTAACTTTGTGTAATCATTCTTGAAACCCCAAATCTAGATTTTAAAAAAGAAGCCTTCTAAAAGTTTTCCTGAAGTTTACTTTTCAGTTACAAAGAGTAAAATAACTTTCTGAAATGCCTTCTGTAAATCGTGGTGGTGGTGCGGTTTGTTTGGGGAGATTTGTTTTGTTTTTAAAAGACAGTGCACTTTCTTATGAAAGAGACAGGGAAAGTTTTACCTGTCTGTCTCCTGGGTTTGTTTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTCTTTTAAAGATTGGTGATAAGGAATTCTAACTACTTAATGAGATGGGAGAGGCCTCACTCCATTGGAGTGGAGGAGTCCAGGTGGAAGTTGATGGATTGGACAGGTAAAGAGAAGAGTCCCGCCTCCTCATGCCTATAGTTGGGTATATATTAGGAAACCTTAAATTATGTACAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGGGACTTGAGTTCTGTTATCTTCTTAAGTAGATTCATATTGTAAGGGTCTCGGGGTGGGGGGGTTGGCAAAATCCTGGAGCCAGAAGAAAGGACAGCAGCATTGATCAATCTTACAGCTAACATGTTGTACCTGGAAAACAATGCCCAGACTCAATTTAGTGAGGTAAGGATTTTAGATTTTAGCACTCCATTTAGAGATGCTTTTTAATTTTTATTTTTGTAAAAAAACTTACGTATTTGCGGTTCTCGGTCACCCAATGTAATGTTTTGCAAATTGTATATAGGAATCTCCTTTTCTTGGTTAATGTTTTCTGTGGTGGCTGTAAGATTTTTTTTTTTTTATTAAGTAGGAGATGAAACAGTAGGAGAAGATGAAAAAGAAAATCTGGGTGACATTATGTATTTGAAAAAATAATATTCAGGAGTTTATAAAATCACTTTTTAGAAAAACAGACTCAGAGAGCAGATCACACTCTGCTAGATACATTGCAATGAATCCTCTGATGGGTATTCATGTACCAGTAAGAAAAATCAGTTGACTGTGTCTTAACTTCTTAGCATAGTTCTATTTCCAGACTTCATCCTAAAAGCAAATGAAGCTTTTTTCAAAATAATCAGGTGAGATTTTTTAAAGCCATCTTCGTTTTTAAGTCTGTCAATCCAGAGACCCACCTAAATCCAGAAGGGGCTGTGATAACGTTTCTGTCGTCTGGAGGGTGACTTGTACTTTCACGTGTGATGACAAATAAAGTTATTTTGGAGGGATGCATTGTTAAATATTTATACATGCATACATGTAAATGTGTATTATAGCATACAGGATTTTATTTAAGAAACTGATTATTTGCATTTCTGATCTCTTCTCAGCAAGTTTGTCTTAGGTATTTAAACCTGTGCAAAGGGATAAAAAAAAAAATCCTGAAGAGACTGTAAGGCTTTGAGGAAGTTTCCTAAGGTTGAGGGAGGTCTAACAACAATATTAGTTTACATTCCTCAGAATGGGGCAGCTGTGTTGACACTAATCAGATTGGGTTGTGGTGGGGAGTGTTGTGGAGAGAGAGAGTTCGGTGTTTCAGATAAAAATGCTTGCAGGTGAGTGCTTGGAAAAGTGGACTAGAGTACTCAAATTGAGCTCCTTAAAAATCAAAACAAAATGCATAGTATTCCGGTGCAGACCGCAAGAGGAAGAGTAGAGCAGAGGGCTGCGAAGCAGGGCCTGTGCTATCGTATTGACCACGCTATTGTCTAGACTCCTGAACTGTGTAAATACAACAGGGGAAATATCGAGTTATCTAAAGAAGGAAAAGGAAGTGCCTATTTTTCTTTAAAACATTCAAGCAGGCTTGCTTGTCCTCAGTAGAGAAACTTGAGTTTCTTGTTTTGCAGTTATATTGAAAGTTAGCTTAAAATGTTACCAATTTGTTTTTAAATAGGATTAGCTTTTAAGATCTTCTTGATTCTATTGGATCCAATTTTGTCCAGTTTTAATCATTCAGAAAATGATCTGTCCATCATGTCATACCTGAGTTTGTTTGTCTTTATTCATGAACTATTTCACACACAGTATTTATAAGCCGCCTAGGATCTTGTAAGTCAAATGGGAGAAGCAAAAGTCTGTTCATTGATATCTCTAAGTGAAGCACAAGGTTGATGTAAAGTGGCAAGAAATGATTAATTTTAGGTTAAATATAATGTCGTGAAAGAAAGCAATTGCATTAATGTTGTGATTAGAGGATATTTGTAGAAATTATTTCCTTTTATGGAGGCAAAAGAGTCATATTGTATGTGAGAATATGGCATGCTTATGAAAGAAAATAGTTTTATACACAGGTTTTAGTTTTTCACAACTCTAGGTAAATATGTAATCAAGAGCTACAAAAGGCATCCCTTGTCTGTTTTCTATTGGAATGCTGCTAAGGTCGACAAAAAATATCTGTAAAAAACATGGCTGCACTTCCCTACCTTTCTATGTCTTTTTGCATGTTGCCTGCATGACTTTCATATCCTTCCACCAGTGCATGTATTAGGTTATAATTTCATGGCTTGACTTCCATTCTATTACGTACGAACAACTTTCTTTCTGTACAGGATTATGCTTTCATATCTAGTCCTCTGTTAAAATTCAGTGCTACATCTGAGTATATGAAATGCCTGGCACCACATGGCTCTGAGAACCATGAATTT
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Task1_train_7974
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This variant affects the gene TP63 (tumor protein p63) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7975
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The gene TP63 (tumor protein p63), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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CGATGAAGCTATTATTATTTATCATTAATTAAGCTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTA
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Task1_train_7976
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Given this variant in gene TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Split hand-foot malformation 4
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Task1_train_7977
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Here is a genetic alteration in TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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Task1_train_7978
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A variant on Chromosome 3 in gene TP63 (tumor protein p63) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Rapp-Hodgkin syndrome
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGTGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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Task1_train_7979
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene TP63 (tumor protein p63), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGTGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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Task1_train_7980
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A mutation in TP63 (tumor protein p63), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Split hand-foot malformation 4
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGTGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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Task1_train_7981
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts TP63 (tumor protein p63). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGTGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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Task1_train_7982
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This gene mutation involves TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; ADULT syndrome
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGTGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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Task1_train_7983
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the TP63 (tumor protein p63) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Orofacial cleft 8
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGTGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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Task1_train_7984
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This alteration in TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
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Task1_train_7985
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This gene mutation involves TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Rapp-Hodgkin syndrome
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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Task1_train_7986
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A variant on Chromosome 3 in gene TP63 (tumor protein p63) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Premature ovarian failure 21
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGTGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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Task1_train_7987
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The gene TP63 (tumor protein p63) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Limb-mammary syndrome
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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CTTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGTGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAAT
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Task1_train_7988
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A sequence alteration has been identified in TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Split hand-foot malformation 4
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Task1_train_7989
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A variant has been detected on Chromosome 3 in TP63 (tumor protein p63). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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TTAAAAATTAGATTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAATC
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Task1_train_7990
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A variant was discovered in gene TP63 (tumor protein p63), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3
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Task1_train_7991
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The gene TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
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TTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAATCTTAAACTCCAAA
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Task1_train_7992
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene TP63 (tumor protein p63), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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TTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCATGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAATCTTAAACTCCAAA
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TTCCCACCCCCATCCCCGAGAATGAACAAGAATTAGCACTTGACGATCCTTAATTTTATTCTTAATGCTTTTATACTGTACTCTCTCGAGCTTGATTTATAGTATATCAGTTATTAAAATGGAATGTTTTCCTTAAGAAACTTCTACGCTGAACACTTAACCTTCATTTCTGCAATCTTTACATACTTGGAAGGATACCTTATTTGCCTTTAGGTATTAGTTGACAGACTTATTTTTCAGTCATCTTTCCTAAGGGTCATCTTACGAAATTCATGGTTAGATTATGCGTTATATACCTCCTAACGAAAACACGAATGGATATGCTTATTTTCTTCAAGTTCTCAATAAAAGGAAGTTCTTAACATGTCATAAAACAAGTTCTGTGTAAGTCTTTAGTTAAAAGCACTAGAGCAAAAATACCCATCTAGATTTCATTCAGTGTTTCCCAAGTAGAATTTTATTTTTGTGGTTGAAGTTTGGCATGTTTCCTATTTCTTCAAGCTATATAAAACCCTTTTGCTGCGTCTAATCCATGGCCTGCGGACATGGAGGACTGATTTTGCAATACTTTTCTAGCATTGGGAAACTTCTAACTAAAAATTTTGTGTGCTGGAATACTTGGAAGAAAAGGAAAGGTCATTTAAACAAATACTATATTTTAAAATGAAGAAATAAAGCAACATTTTAAATGTGTGATTTTTGTTAAGATACTTGCCATTAGTGAGAGTTAGGGTGGGACATATCAGTAACGAATCCGATTGCCACTATGGCTCTGCCCCCCCACCATCTTTCCTCTGGGAGGATGTTGGGGCCAACTTACGATTGCAACCTGTGTGTGTGTTTATCCTTTGTTTGGATACATGTTACTAGGTGCCCCACTCTTGGCCAGCAATTCCAGTGCCTGGGTGGTTTGCCTGAGCAAAGTGCCTGAGTGGCTAGGAATGTAGAGATAGGGCTTTGACCCAGAGCACAGGGATGATAAGGTTTACTATAGTGTAAGGATTAGAATGAAGGTTCTCTTCTGCTTCAGAAGTGGGAAGAGGAAGCAACACAGGATGGGATCTCTATCTGGTTCTAGGTCTCAGGCTTTCTCCAGCCCGTTTTGCCAACTTACAAGCAACTAACCACCACTAAACTTCCTCTCCCTGGAGAAGGAAAAATTTCACTCACTTGTGAGTGAGAAGATCTGCATCCAGATCCTTTCTGTGCCATGATTAGCTGTGCTACATCAGGCCCGGTGTTTTCAGGAGTTTAGGACCAAACAGCCCCTTTCAGCTCTTGCATTCTCCTAGTCTTTGACATCAGAAGGAAAGTGCAGGCGTTCAAGGGAGTTCTTGTTTTACAGTTTCAAGCGATCTGACGTCAGGCGAAATCTCTTCACTCTCTAACAGATATTCCATCTTAAAAAAAATCCCATGAACCCTAATTCCTGTGAGTGTCTCTAAAGTATATTAAAGACTGGATTAATTGTAATCTAGGCAGAAATCTGTCTTTGTGGTTGTTGTTTAATATCACTCAGTACATGCCAATACTCTTCTTTCACTTAGCTTCTGGTAATCTATGAAGCTACTCGTGGTTTCATTCATTTAAACCCCTCTGAGCCTCAGCTTCTTCATGCTAAAGGAAAATAACAGGAAATAATGGCATAAATGTGTTTTGATAAACATAAAACCTTTTGTAAACATGGGGTTTTATTTATGATAGCACAAAATATTAATATAACTTCCTCTAATAACATTGACATACGTCACATCTATAGTAGCCAGTAGTAAACAGGCAGCATGCAGCTCTAAAAAGTGGACAGATTTTCATTGTTCTGATTTGGAATGTAACAATATCTCCTGTTGGTTCTCTCCTTCCTTTCTCCACTGGCCCCAACTCTAAGCAGTATTCCACTGAACTGAAGAAACTCTACTGCCAAATTGCAAAGACATGCCCCATCCAGATCAAGGTGATGACCCCACCTCCTCAGGGAGCTGTTATCCGCGCCATGCCTGTCTACAAAAAAGCTGAGCACGTCACGGAGGTGGTGAAGCGGTGCCCCAACCGTGAGCTGAGCCGTGAATTCAACGAGGGTAAGCAGAATTTGAATCTCTAACTGTTCAACCTCCTTGAAGGTCAAGATTCTGTGGGCATTTTTGTTTGAGACCCACCTACCTGATTCAGACTTCTGCACTCCGATGGCAGATCAGTCTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGCTGACAGTATCTAAGAATAATGATAAATAAATTCATGGCTTTCACAGTGGTTGAACTATTTAATATTAGTAATTACTAGATGACCTGAACTACTGGTTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAATCTTAAACTCCAAA
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Task1_train_7993
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A genomic change on Chromosome 3 affects TP63 (tumor protein p63). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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TTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAATCTTAAACTCCAAATTATAGGACTGTTCCCTTAACTGTAGATGTGCATTCCAGCCCTTTCTGTTGCTATAAAGGTTATGACACCTTCATGTATTTGATATCTGGCTATGGGATCTGTTCGTTTCTTCAAGGATGCACATTTTCTTTATTATACAGACTATTTCTTTTGCCACCAACATCCTGTTCATGCAATTTCATTTTATTTTCTTTATTTTTAAGGTAAAGAACTAACTCTTTTATTGTTTTCTGCTCTGCAGGACAGATTGCCCCTCCTAGTCATTTGATTCGAGTAGAGGGGAACAGCCATGCCCAGTATGTAGAAGATCCCATCACAGGAAGACAGAGTGTGCTGGTACCTTATGAGCCACCCCAGGTAAAAAGCAAAAAACCAAACCAAAAAACAACACCTCTATGGACTGAGTAGACTTGAGAGAACATCTGTTTCAGCAACAGGGATGTTTCTAGCATCTATCACTGTCTTAGTTCTTGTCATCAAATATATAATATTTTTGTATTTTTTTCTACCTGTTCTCCACATGCTTTCCCTTCAGAATACCTAAATATGCACTGAATCAACTTGGTAACATGGCTCTGTGTCCATATTCCCATCTTAAGGGCAGATAACAATTGAACTGGCAATTGGGTGTATACATGAGATTGTTTTATCCAACTGGCAGTTGGACGGGTAGTGGATAAGCAATAGTAGTGGATGCAAGTGTTACCATAAGTGGGAAAGCCTAAGAGGGATCTCTTAGCTGAAGTTTGAATGAACAGATGATAGATTTGTAAATCTGTTGCATGAAGCAGAGTAGTGTGGTTGAAAGTACACTGGTGTAACAGGACCCAAGTTCTTTGGTTTGCTGGCTTGCTGTGTGGACCTTCGGCAACTCTCTCTCTCTAGGCTTCAGTTGCCTTACCCGTACGTATGTACTTTGGACTAGATTATGTTTAATTCTGAGAACATTTTGAGCTCTAAGATGTTATTAATGGAAGTATATATTCAAATCTATATTGTACTGTTTTATCCACACAGGGAAAATATTCTTGGAGCATTGCTACTGTTTTTGGCAATTATCCCCAGTTTTCCCTTTTCAGTGATATTCATGAAGGTGGTATAGCCTATTTGAATTACATGATGTGGATCAGCTTACAAACGAACAGGATCAAAGATCACAAAATGTTAAAGCCTGTCTCACCTAAGGTAGTGTTCAGTGTTGCAAACATTAGCTTTAAGCTTCCCCGCAGGCAAGATGAAGAAAAATCTACAACAGGGTTCAGAGTTTGCCCTTTTAGGAGGAAGCGTATCACTTCATCAGAAGTGGAATTCCTTAAATAGAGGGAAGAACTGAGAAGGAACAACGTCAGTTTAAACCCTTGTTAACACAGATTATTTACCCCTTGTTTTCAGGTTGGCACTGAATTCACGACAGTCTTGTACAATTTCATGTGTAACAGCAGTTGTGTTGGAGGGATGAACCGCCGTCCAATTTTAATCATTGTTACTCTGGAAACCAGAGAGTAAGTGGCGTATGTAAAATTGTCATTCTACACAAAAAATCACGAGCAGAGGGCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATTAATTTTGCATGTGCAGCGGAGAGCTTGTCCTTTGTGCTCTAAATCCTTGCTACAAACGGTTACATAAAAGATCTAAGAAAGTGGAGACAAAGGAAGGTGGGTAAAGTTAGAAGGAAAAAAAGAGCTAGAAAAGTGTGCAAGTCACTTCATACCTGAATTCTTGACATTTGACTGGAATTGTTCTGATTAGACCATGGTCCTCAAGGCATTTCACAGTTTTTTTTAAGTCTGCGCTGCCTTAGGGGATTTTATCCTTGAGACATCCACTGGCTTAACTCAAGTTTCCTTCAAAATATGTAGCTAAATACAGCTGTTCAGCTAATAGCTCAGAGGTTCTTTGGAGAACAAATGGAATGTTATTTACTAATATTACTTGTGGCATGTTAGCACTTTTGTGTTCTGCCAAGTGCTTTTGGGTCCATTCTCAAAGCCGCCATGGCTAAGCTGGTAGTACGTTGGCGATGGCCCATATGGGAAGTGGAAGTGGTAGATCTTCAGGGGACTTTCAAAATGCTTTGAATTTAACTCTTTCTTCCCCTTTATTCTAATTCCTAGTGGGCAAGTCCTGGGCCGACGCTGCTTTGAGGCCCGGATCTGTGCTTGCCCAGGAAGAGACAGGAAGGCGGATGAAGATAGCATCAGAAAGCAGCAAGTTTCGGACAGTACAAAGAACGGTGATGGTACGAAGCGCCGTAAGTAGATGTAGTGGCCAAATGGGGTAGGGTTGAATCTTCT
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TTATCTTTACTCCTTCCTGCTTCCTTCTTTTTATTTTTCTTGCCTTTAAAATAAAATAAGAGGCTGGGTACGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCCAAGCTTGCAGTGAACCAAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAATAAAAAATAAATGAAAAAAAAATAAGAGGGTGCCAGGAGACTACATGGTAGCTATTCTACTTGGCCCAGGCTACAGTTTCTTCAGATTTAGTGTTTTCCCAGAAAGATTCTCAAGTCTAGACCAGTTGAGACCTGGAAGGGTAAGAGAAAGGAGCACCAAATGAAAGAAATAATGAAAAAACCAGAAGAAGAAAAAGGAAAAAAAGATGAGAAGGCAAGTAATGGGTAAGGGGAATAAATAGAAGGCCTAGAGCATACTGTGGCCAATCAAATAAAGGACTGGGAGTGGAGGGATGAGGTATCATGAAGGCCACCTTTAGACGCTATATCCATGAATAAGTCATGCCTCATATTCTACATCTCAGATCCTACAACAATTTAGCAGAAAAGGTCAGCAATGCCAAGAGTTCCCTTAGATCTGATATTATAGTTCCATGAAGGGAGACTAAACAGAGAGTGCTGAAAAGTGGAAGGTAAGAGCAGGATAAAGCATAAGCAATCCTCAAAGAGTATTGAGGGTGCCAAAGGTGTTGGGGGTTAGGATACTTTATAGAAAAAATATTAAAATATAAGGATTGATAAATATAGAGAGTATAATTGTAGAGAAAATCAATGGAAGAAGAAAGAGAATGGATCGGAATTTAAAAGAAGAAAATAAAGTCAAAATTCTCTTTAAAAAACTATTTTTTACACATTAATTTCAAGTCCTTGCCCACATGGCCACATTATCCGTACATTTATCTCTTGCTTTTCACTTAACAATCTGCCATAAAGAATATTGCAATATAGATAGACTTCATTATCAGCCTCCCTAACTTGGTATTTCACCAAGATAACATACTATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAATCTTAAACTCCAAATTATAGGACTGTTCCCTTAACTGTAGATGTGCATTCCAGCCCTTTCTGTTGCTATAAAGGTTATGACACCTTCATGTATTTGATATCTGGCTATGGGATCTGTTCGTTTCTTCAAGGATGCACATTTTCTTTATTATACAGACTATTTCTTTTGCCACCAACATCCTGTTCATGCAATTTCATTTTATTTTCTTTATTTTTAAGGTAAAGAACTAACTCTTTTATTGTTTTCTGCTCTGCAGGACAGATTGCCCCTCCTAGTCATTTGATTCCAGTAGAGGGGAACAGCCATGCCCAGTATGTAGAAGATCCCATCACAGGAAGACAGAGTGTGCTGGTACCTTATGAGCCACCCCAGGTAAAAAGCAAAAAACCAAACCAAAAAACAACACCTCTATGGACTGAGTAGACTTGAGAGAACATCTGTTTCAGCAACAGGGATGTTTCTAGCATCTATCACTGTCTTAGTTCTTGTCATCAAATATATAATATTTTTGTATTTTTTTCTACCTGTTCTCCACATGCTTTCCCTTCAGAATACCTAAATATGCACTGAATCAACTTGGTAACATGGCTCTGTGTCCATATTCCCATCTTAAGGGCAGATAACAATTGAACTGGCAATTGGGTGTATACATGAGATTGTTTTATCCAACTGGCAGTTGGACGGGTAGTGGATAAGCAATAGTAGTGGATGCAAGTGTTACCATAAGTGGGAAAGCCTAAGAGGGATCTCTTAGCTGAAGTTTGAATGAACAGATGATAGATTTGTAAATCTGTTGCATGAAGCAGAGTAGTGTGGTTGAAAGTACACTGGTGTAACAGGACCCAAGTTCTTTGGTTTGCTGGCTTGCTGTGTGGACCTTCGGCAACTCTCTCTCTCTAGGCTTCAGTTGCCTTACCCGTACGTATGTACTTTGGACTAGATTATGTTTAATTCTGAGAACATTTTGAGCTCTAAGATGTTATTAATGGAAGTATATATTCAAATCTATATTGTACTGTTTTATCCACACAGGGAAAATATTCTTGGAGCATTGCTACTGTTTTTGGCAATTATCCCCAGTTTTCCCTTTTCAGTGATATTCATGAAGGTGGTATAGCCTATTTGAATTACATGATGTGGATCAGCTTACAAACGAACAGGATCAAAGATCACAAAATGTTAAAGCCTGTCTCACCTAAGGTAGTGTTCAGTGTTGCAAACATTAGCTTTAAGCTTCCCCGCAGGCAAGATGAAGAAAAATCTACAACAGGGTTCAGAGTTTGCCCTTTTAGGAGGAAGCGTATCACTTCATCAGAAGTGGAATTCCTTAAATAGAGGGAAGAACTGAGAAGGAACAACGTCAGTTTAAACCCTTGTTAACACAGATTATTTACCCCTTGTTTTCAGGTTGGCACTGAATTCACGACAGTCTTGTACAATTTCATGTGTAACAGCAGTTGTGTTGGAGGGATGAACCGCCGTCCAATTTTAATCATTGTTACTCTGGAAACCAGAGAGTAAGTGGCGTATGTAAAATTGTCATTCTACACAAAAAATCACGAGCAGAGGGCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATTAATTTTGCATGTGCAGCGGAGAGCTTGTCCTTTGTGCTCTAAATCCTTGCTACAAACGGTTACATAAAAGATCTAAGAAAGTGGAGACAAAGGAAGGTGGGTAAAGTTAGAAGGAAAAAAAGAGCTAGAAAAGTGTGCAAGTCACTTCATACCTGAATTCTTGACATTTGACTGGAATTGTTCTGATTAGACCATGGTCCTCAAGGCATTTCACAGTTTTTTTTAAGTCTGCGCTGCCTTAGGGGATTTTATCCTTGAGACATCCACTGGCTTAACTCAAGTTTCCTTCAAAATATGTAGCTAAATACAGCTGTTCAGCTAATAGCTCAGAGGTTCTTTGGAGAACAAATGGAATGTTATTTACTAATATTACTTGTGGCATGTTAGCACTTTTGTGTTCTGCCAAGTGCTTTTGGGTCCATTCTCAAAGCCGCCATGGCTAAGCTGGTAGTACGTTGGCGATGGCCCATATGGGAAGTGGAAGTGGTAGATCTTCAGGGGACTTTCAAAATGCTTTGAATTTAACTCTTTCTTCCCCTTTATTCTAATTCCTAGTGGGCAAGTCCTGGGCCGACGCTGCTTTGAGGCCCGGATCTGTGCTTGCCCAGGAAGAGACAGGAAGGCGGATGAAGATAGCATCAGAAAGCAGCAAGTTTCGGACAGTACAAAGAACGGTGATGGTACGAAGCGCCGTAAGTAGATGTAGTGGCCAAATGGGGTAGGGTTGAATCTTCT
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Task1_train_7994
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This gene mutation involves TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7995
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting TP63 (tumor protein p63). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; TP63-related disorder
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ATTTGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAATCTTAAACTCCAAATTATAGGACTGTTCCCTTAACTGTAGATGTGCATTCCAGCCCTTTCTGTTGCTATAAAGGTTATGACACCTTCATGTATTTGATATCTGGCTATGGGATCTGTTCGTTTCTTCAAGGATGCACATTTTCTTTATTATACAGACTATTTCTTTTGCCACCAACATCCTGTTCATGCAATTTCATTTTATTTTCTTTATTTTTAAGGTAAAGAACTAACTCTTTTATTGTTTTCTGCTCTGCAGGACAGATTGCCCCTCCTAGTCATTTGATTCGAGTAGAGGGGAACAGCCATGCCCAGTATGTAGAAGATCCCATCACAGGAAGACAGAGTGTGCTGGTACCTTATGAGCCACCCCAGGTAAAAAGCAAAAAACCAAACCAAAAAACAACACCTCTATGGACTGAGTAGACTTGAGAGAACATCTGTTTCAGCAACAGGGATGTTTCTAGCATCTATCACTGTCTTAGTTCTTGTCATCAAATATATAATATTTTTGTATTTTTTTCTACCTGTTCTCCACATGCTTTCCCTTCAGAATACCTAAATATGCACTGAATCAACTTGGTAACATGGCTCTGTGTCCATATTCCCATCTTAAGGGCAGATAACAATTGAACTGGCAATTGGGTGTATACATGAGATTGTTTTATCCAACTGGCAGTTGGACGGGTAGTGGATAAGCAATAGTAGTGGATGCAAGTGTTACCATAAGTGGGAAAGCCTAAGAGGGATCTCTTAGCTGAAGTTTGAATGAACAGATGATAGATTTGTAAATCTGTTGCATGAAGCAGAGTAGTGTGGTTGAAAGTACACTGGTGTAACAGGACCCAAGTTCTTTGGTTTGCTGGCTTGCTGTGTGGACCTTCGGCAACTCTCTCTCTCTAGGCTTCAGTTGCCTTACCCGTACGTATGTACTTTGGACTAGATTATGTTTAATTCTGAGAACATTTTGAGCTCTAAGATGTTATTAATGGAAGTATATATTCAAATCTATATTGTACTGTTTTATCCACACAGGGAAAATATTCTTGGAGCATTGCTACTGTTTTTGGCAATTATCCCCAGTTTTCCCTTTTCAGTGATATTCATGAAGGTGGTATAGCCTATTTGAATTACATGATGTGGATCAGCTTACAAACGAACAGGATCAAAGATCACAAAATGTTAAAGCCTGTCTCACCTAAGGTAGTGTTCAGTGTTGCAAACATTAGCTTTAAGCTTCCCCGCAGGCAAGATGAAGAAAAATCTACAACAGGGTTCAGAGTTTGCCCTTTTAGGAGGAAGCGTATCACTTCATCAGAAGTGGAATTCCTTAAATAGAGGGAAGAACTGAGAAGGAACAACGTCAGTTTAAACCCTTGTTAACACAGATTATTTACCCCTTGTTTTCAGGTTGGCACTGAATTCACGACAGTCTTGTACAATTTCATGTGTAACAGCAGTTGTGTTGGAGGGATGAACCGCCGTCCAATTTTAATCATTGTTACTCTGGAAACCAGAGAGTAAGTGGCGTATGTAAAATTGTCATTCTACACAAAAAATCACGAGCAGAGGGCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATTAATTTTGCATGTGCAGCGGAGAGCTTGTCCTTTGTGCTCTAAATCCTTGCTACAAACGGTTACATAAAAGATCTAAGAAAGTGGAGACAAAGGAAGGTGGGTAAAGTTAGAAGGAAAAAAAGAGCTAGAAAAGTGTGCAAGTCACTTCATACCTGAATTCTTGACATTTGACTGGAATTGTTCTGATTAGACCATGGTCCTCAAGGCATTTCACAGTTTTTTTTAAGTCTGCGCTGCCTTAGGGGATTTTATCCTTGAGACATCCACTGGCTTAACTCAAGTTTCCTTCAAAATATGTAGCTAAATACAGCTGTTCAGCTAATAGCTCAGAGGTTCTTTGGAGAACAAATGGAATGTTATTTACTAATATTACTTGTGGCATGTTAGCACTTTTGTGTTCTGCCAAGTGCTTTTGGGTCCATTCTCAAAGCCGCCATGGCTAAGCTGGTAGTACGTTGGCGATGGCCCATATGGGAAGTGGAAGTGGTAGATCTTCAGGGGACTTTCAAAATGCTTTGAATTTAACTCTTTCTTCCCCTTTATTCTAATTCCTAGTGGGCAAGTCCTGGGCCGACGCTGCTTTGAGGCCCGGATCTGTGCTTGCCCAGGAAGAGACAGGAAGGCGGATGAAGATAGCATCAGAAAGCAGCAAGTTTCGGACAGTACAAAGAACGGTGATGGTACGAAGCGCCGTAAGTAGATGTAGTGGCCAAATGGGGTAGGGTTGAATCTTCTCCAGATGTTGGAGAATGGGGTGATATTGGAGAAGCTGCATGATAAGACCTGTGACCTTCAGCAGCAAGTGGGACGTCAGCCCTCAGAGCCAGTGAGAATAGGTATAGCATTGAAGTGGACTCCAGGCATGTACTACAGCTTTACAAAAACAAGTAGTCATTGTGACAATTTCTCAGTCCAGGGATTCTCAAAATGTGACTTCCACACCAGTAGCATAAACATCATCTATTCACAGACACACACCAGCAAGATACGGGCTTTCCTGCAACATTACTTAAGCCAAAGGCTATTTCCCAGCATACTGAATTTCTTTTATGTATTCTTCCCTACCATCCTTCCACCTCCTTATTGCTAGGATCACAATCAATGTAAAAACAATTGTCCCCAGTTAAATGGACGCTTAGGGCTAGAGCCTCTAATCTTACATGTGTTGCTGGTACTACTGTCTTTTTAATATGTATATTAAATCTGATTAACATTAATATTTAATTATTAAGTATATTTAATATGCATTAGTGCTTTAGAAGTGTTCCCAGGATGAAACTTGCATTTTTCCTCCACCAGCGTTTCGTCAGAACACACATGGTATCCAGATGACATCCATCAAGAAACGAAGATCCCCAGATGATGAACTGTTATACTTACCAGTAGGTCTTCCTTGGGTGTTCATGGTTGCTTCATTTTAACCTTCTTTGAATGGGCTTTTACAGTATGATCATCATCTCATTATCTGTGACAATGGGAAAGGAGGTGTCTTAGTCAGTTGAAGCTGCTACAACAAACTACCGTAGACTAGATGGCTTATAAACAACAGAAGTTTATTTTCTAGAGTCTGGAAGTCTGAGATCAAGGTGCCCCTATGGTCGGGTTCTGGTGAGAGTTCTCTTCTGAGTTGCAAACTGCCATTTTCTCCTTGTATTCTCATATAGTGGAGAGGGCTAGAGAGCTCTCTAGGGTGTTTTTTTTTTTTTTATAAGGGCAAAATCCCATTTATGAAGGCTCCACTCTCATTACCTAAATTACTTCCCAAAGGACTCACCTTCTAATGTCATCACAATGGGGTTAAAATTTCCATCTGTGAACTTTGGAAGGACAGAAACCTTCAGTCCATAATGGGGAAGAGGGGAGACGGTTGAGAGCTGGTGATACAAAGGAGAGAAAATATGTGTTTTTTAAAATTAGAATATTAT
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Task1_train_7996
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This sequence variant lies in TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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Task1_train_7997
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene TP63 (tumor protein p63). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3
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TGTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAATCTTAAACTCCAAATTATAGGACTGTTCCCTTAACTGTAGATGTGCATTCCAGCCCTTTCTGTTGCTATAAAGGTTATGACACCTTCATGTATTTGATATCTGGCTATGGGATCTGTTCGTTTCTTCAAGGATGCACATTTTCTTTATTATACAGACTATTTCTTTTGCCACCAACATCCTGTTCATGCAATTTCATTTTATTTTCTTTATTTTTAAGGTAAAGAACTAACTCTTTTATTGTTTTCTGCTCTGCAGGACAGATTGCCCCTCCTAGTCATTTGATTCGAGTAGAGGGGAACAGCCATGCCCAGTATGTAGAAGATCCCATCACAGGAAGACAGAGTGTGCTGGTACCTTATGAGCCACCCCAGGTAAAAAGCAAAAAACCAAACCAAAAAACAACACCTCTATGGACTGAGTAGACTTGAGAGAACATCTGTTTCAGCAACAGGGATGTTTCTAGCATCTATCACTGTCTTAGTTCTTGTCATCAAATATATAATATTTTTGTATTTTTTTCTACCTGTTCTCCACATGCTTTCCCTTCAGAATACCTAAATATGCACTGAATCAACTTGGTAACATGGCTCTGTGTCCATATTCCCATCTTAAGGGCAGATAACAATTGAACTGGCAATTGGGTGTATACATGAGATTGTTTTATCCAACTGGCAGTTGGACGGGTAGTGGATAAGCAATAGTAGTGGATGCAAGTGTTACCATAAGTGGGAAAGCCTAAGAGGGATCTCTTAGCTGAAGTTTGAATGAACAGATGATAGATTTGTAAATCTGTTGCATGAAGCAGAGTAGTGTGGTTGAAAGTACACTGGTGTAACAGGACCCAAGTTCTTTGGTTTGCTGGCTTGCTGTGTGGACCTTCGGCAACTCTCTCTCTCTAGGCTTCAGTTGCCTTACCCGTACGTATGTACTTTGGACTAGATTATGTTTAATTCTGAGAACATTTTGAGCTCTAAGATGTTATTAATGGAAGTATATATTCAAATCTATATTGTACTGTTTTATCCACACAGGGAAAATATTCTTGGAGCATTGCTACTGTTTTTGGCAATTATCCCCAGTTTTCCCTTTTCAGTGATATTCATGAAGGTGGTATAGCCTATTTGAATTACATGATGTGGATCAGCTTACAAACGAACAGGATCAAAGATCACAAAATGTTAAAGCCTGTCTCACCTAAGGTAGTGTTCAGTGTTGCAAACATTAGCTTTAAGCTTCCCCGCAGGCAAGATGAAGAAAAATCTACAACAGGGTTCAGAGTTTGCCCTTTTAGGAGGAAGCGTATCACTTCATCAGAAGTGGAATTCCTTAAATAGAGGGAAGAACTGAGAAGGAACAACGTCAGTTTAAACCCTTGTTAACACAGATTATTTACCCCTTGTTTTCAGGTTGGCACTGAATTCACGACAGTCTTGTACAATTTCATGTGTAACAGCAGTTGTGTTGGAGGGATGAACCGCCGTCCAATTTTAATCATTGTTACTCTGGAAACCAGAGAGTAAGTGGCGTATGTAAAATTGTCATTCTACACAAAAAATCACGAGCAGAGGGCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATTAATTTTGCATGTGCAGCGGAGAGCTTGTCCTTTGTGCTCTAAATCCTTGCTACAAACGGTTACATAAAAGATCTAAGAAAGTGGAGACAAAGGAAGGTGGGTAAAGTTAGAAGGAAAAAAAGAGCTAGAAAAGTGTGCAAGTCACTTCATACCTGAATTCTTGACATTTGACTGGAATTGTTCTGATTAGACCATGGTCCTCAAGGCATTTCACAGTTTTTTTTAAGTCTGCGCTGCCTTAGGGGATTTTATCCTTGAGACATCCACTGGCTTAACTCAAGTTTCCTTCAAAATATGTAGCTAAATACAGCTGTTCAGCTAATAGCTCAGAGGTTCTTTGGAGAACAAATGGAATGTTATTTACTAATATTACTTGTGGCATGTTAGCACTTTTGTGTTCTGCCAAGTGCTTTTGGGTCCATTCTCAAAGCCGCCATGGCTAAGCTGGTAGTACGTTGGCGATGGCCCATATGGGAAGTGGAAGTGGTAGATCTTCAGGGGACTTTCAAAATGCTTTGAATTTAACTCTTTCTTCCCCTTTATTCTAATTCCTAGTGGGCAAGTCCTGGGCCGACGCTGCTTTGAGGCCCGGATCTGTGCTTGCCCAGGAAGAGACAGGAAGGCGGATGAAGATAGCATCAGAAAGCAGCAAGTTTCGGACAGTACAAAGAACGGTGATGGTACGAAGCGCCGTAAGTAGATGTAGTGGCCAAATGGGGTAGGGTTGAATCTTCTCCAGATGTTGGAGAATGGGGTGATATTGGAGAAGCTGCATGATAAGACCTGTGACCTTCAGCAGCAAGTGGGACGTCAGCCCTCAGAGCCAGTGAGAATAGGTATAGCATTGAAGTGGACTCCAGGCATGTACTACAGCTTTACAAAAACAAGTAGTCATTGTGACAATTTCTCAGTCCAGGGATTCTCAAAATGTGACTTCCACACCAGTAGCATAAACATCATCTATTCACAGACACACACCAGCAAGATACGGGCTTTCCTGCAACATTACTTAAGCCAAAGGCTATTTCCCAGCATACTGAATTTCTTTTATGTATTCTTCCCTACCATCCTTCCACCTCCTTATTGCTAGGATCACAATCAATGTAAAAACAATTGTCCCCAGTTAAATGGACGCTTAGGGCTAGAGCCTCTAATCTTACATGTGTTGCTGGTACTACTGTCTTTTTAATATGTATATTAAATCTGATTAACATTAATATTTAATTATTAAGTATATTTAATATGCATTAGTGCTTTAGAAGTGTTCCCAGGATGAAACTTGCATTTTTCCTCCACCAGCGTTTCGTCAGAACACACATGGTATCCAGATGACATCCATCAAGAAACGAAGATCCCCAGATGATGAACTGTTATACTTACCAGTAGGTCTTCCTTGGGTGTTCATGGTTGCTTCATTTTAACCTTCTTTGAATGGGCTTTTACAGTATGATCATCATCTCATTATCTGTGACAATGGGAAAGGAGGTGTCTTAGTCAGTTGAAGCTGCTACAACAAACTACCGTAGACTAGATGGCTTATAAACAACAGAAGTTTATTTTCTAGAGTCTGGAAGTCTGAGATCAAGGTGCCCCTATGGTCGGGTTCTGGTGAGAGTTCTCTTCTGAGTTGCAAACTGCCATTTTCTCCTTGTATTCTCATATAGTGGAGAGGGCTAGAGAGCTCTCTAGGGTGTTTTTTTTTTTTTTATAAGGGCAAAATCCCATTTATGAAGGCTCCACTCTCATTACCTAAATTACTTCCCAAAGGACTCACCTTCTAATGTCATCACAATGGGGTTAAAATTTCCATCTGTGAACTTTGGAAGGACAGAAACCTTCAGTCCATAATGGGGAAGAGGGGAGACGGTTGAGAGCTGGTGATACAAAGGAGAGAAAATATGTGTTTTTTAAAATTAGAATATTATTCT
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Task1_train_7998
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This variant impacts the gene TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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Task1_train_7999
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This gene mutation involves TP63 (tumor protein p63) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; TP63-Related Spectrum Disorders
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GTAAGCGTTTTCCCATTTTTTAAACATAAAAATTGTTTTTAGTTTTAACCATAATAGATGATGCAGCAGAGAACATTTTGATATGCTTCACTTTTTACTTTTATTGAATGGTTTTTGTAGACTGGGACTATAGGACCTAAGAGCTGTTAAAAACAGCTTTACGGGTCCCAGTTCTTGGAGCATCTTCTTTTTTTTGGAGCTCTGCTAAATATCACAATTTTATGAAACTTTACTCAGTCTCTTTTTTAAAATTGCATCCCTTTTCTTACACCCAACTTGGGACTCCTTCAACACACAAACACCAGAACGTTTCTTATCTTTATAATCAACACAATGTTTAAAAGTTGAGGAGGAGGAAAGAAGAAGAAGTGGAAGTCATATCCTTGCTATCTTCTGCTTCTCAGTGTATTTGCTGGTCAGACTTTTGGGCAGCATTTTCTCAGTTAAACTGATTTTTTTTTAAATTAATTTGCTTATTTCCCTTTCATTTTCCAGGAAGCTGGCAAAATTTCCTCCACGATGAGGTCAGAGATGTAGTTATAGAGTTCCATAAAGCTTGAATCATTAATCTTAAACTCCAAATTATAGGACTGTTCCCTTAACTGTAGATGTGCATTCCAGCCCTTTCTGTTGCTATAAAGGTTATGACACCTTCATGTATTTGATATCTGGCTATGGGATCTGTTCGTTTCTTCAAGGATGCACATTTTCTTTATTATACAGACTATTTCTTTTGCCACCAACATCCTGTTCATGCAATTTCATTTTATTTTCTTTATTTTTAAGGTAAAGAACTAACTCTTTTATTGTTTTCTGCTCTGCAGGACAGATTGCCCCTCCTAGTCATTTGATTCGAGTAGAGGGGAACAGCCATGCCCAGTATGTAGAAGATCCCATCACAGGAAGACAGAGTGTGCTGGTACCTTATGAGCCACCCCAGGTAAAAAGCAAAAAACCAAACCAAAAAACAACACCTCTATGGACTGAGTAGACTTGAGAGAACATCTGTTTCAGCAACAGGGATGTTTCTAGCATCTATCACTGTCTTAGTTCTTGTCATCAAATATATAATATTTTTGTATTTTTTTCTACCTGTTCTCCACATGCTTTCCCTTCAGAATACCTAAATATGCACTGAATCAACTTGGTAACATGGCTCTGTGTCCATATTCCCATCTTAAGGGCAGATAACAATTGAACTGGCAATTGGGTGTATACATGAGATTGTTTTATCCAACTGGCAGTTGGACGGGTAGTGGATAAGCAATAGTAGTGGATGCAAGTGTTACCATAAGTGGGAAAGCCTAAGAGGGATCTCTTAGCTGAAGTTTGAATGAACAGATGATAGATTTGTAAATCTGTTGCATGAAGCAGAGTAGTGTGGTTGAAAGTACACTGGTGTAACAGGACCCAAGTTCTTTGGTTTGCTGGCTTGCTGTGTGGACCTTCGGCAACTCTCTCTCTCTAGGCTTCAGTTGCCTTACCCGTACGTATGTACTTTGGACTAGATTATGTTTAATTCTGAGAACATTTTGAGCTCTAAGATGTTATTAATGGAAGTATATATTCAAATCTATATTGTACTGTTTTATCCACACAGGGAAAATATTCTTGGAGCATTGCTACTGTTTTTGGCAATTATCCCCAGTTTTCCCTTTTCAGTGATATTCATGAAGGTGGTATAGCCTATTTGAATTACATGATGTGGATCAGCTTACAAACGAACAGGATCAAAGATCACAAAATGTTAAAGCCTGTCTCACCTAAGGTAGTGTTCAGTGTTGCAAACATTAGCTTTAAGCTTCCCCGCAGGCAAGATGAAGAAAAATCTACAACAGGGTTCAGAGTTTGCCCTTTTAGGAGGAAGCGTATCACTTCATCAGAAGTGGAATTCCTTAAATAGAGGGAAGAACTGAGAAGGAACAACGTCAGTTTAAACCCTTGTTAACACAGATTATTTACCCCTTGTTTTCAGGTTGGCACTGAATTCACGACAGTCTTGTACAATTTCATGTGTAACAGCAGTTGTGTTGGAGGGATGAACCGCCGTCCAATTTTAATCATTGTTACTCTGGAAACCAGAGAGTAAGTGGCGTATGTAAAATTGTCATTCTACACAAAAAATCACGAGCAGAGGGCAAAGTGAAATCGTGGCTGCTTTATCATTAATTTTGCATGTGCAGCGGAGAGCTTGTCCTTTGTGCTCTAAATCCTTGCTACAAACGGTTACATAAAAGATCTAAGAAAGTGGAGACAAAGGAAGGTGGGTAAAGTTAGAAGGAAAAAAAGAGCTAGAAAAGTGTGCAAGTCACTTCATACCTGAATTCTTGACATTTGACTGGAATTGTTCTGATTAGACCATGGTCCTCAAGGCATTTCACAGTTTTTTTTAAGTCTGCGCTGCCTTAGGGGATTTTATCCTTGAGACATCCACTGGCTTAACTCAAGTTTCCTTCAAAATATGTAGCTAAATACAGCTGTTCAGCTAATAGCTCAGAGGTTCTTTGGAGAACAAATGGAATGTTATTTACTAATATTACTTGTGGCATGTTAGCACTTTTGTGTTCTGCCAAGTGCTTTTGGGTCCATTCTCAAAGCCGCCATGGCTAAGCTGGTAGTACGTTGGCGATGGCCCATATGGGAAGTGGAAGTGGTAGATCTTCAGGGGACTTTCAAAATGCTTTGAATTTAACTCTTTCTTCCCCTTTATTCTAATTCCTAGTGGGCAAGTCCTGGGCCGACGCTGCTTTGAGGCCCGGATCTGTGCTTGCCCAGGAAGAGACAGGAAGGCGGATGAAGATAGCATCAGAAAGCAGCAAGTTTCGGACAGTACAAAGAACGGTGATGGTACGAAGCGCCGTAAGTAGATGTAGTGGCCAAATGGGGTAGGGTTGAATCTTCTCCAGATGTTGGAGAATGGGGTGATATTGGAGAAGCTGCATGATAAGACCTGTGACCTTCAGCAGCAAGTGGGACGTCAGCCCTCAGAGCCAGTGAGAATAGGTATAGCATTGAAGTGGACTCCAGGCATGTACTACAGCTTTACAAAAACAAGTAGTCATTGTGACAATTTCTCAGTCCAGGGATTCTCAAAATGTGACTTCCACACCAGTAGCATAAACATCATCTATTCACAGACACACACCAGCAAGATACGGGCTTTCCTGCAACATTACTTAAGCCAAAGGCTATTTCCCAGCATACTGAATTTCTTTTATGTATTCTTCCCTACCATCCTTCCACCTCCTTATTGCTAGGATCACAATCAATGTAAAAACAATTGTCCCCAGTTAAATGGACGCTTAGGGCTAGAGCCTCTAATCTTACATGTGTTGCTGGTACTACTGTCTTTTTAATATGTATATTAAATCTGATTAACATTAATATTTAATTATTAAGTATATTTAATATGCATTAGTGCTTTAGAAGTGTTCCCAGGATGAAACTTGCATTTTTCCTCCACCAGCGTTTCGTCAGAACACACATGGTATCCAGATGACATCCATCAAGAAACGAAGATCCCCAGATGATGAACTGTTATACTTACCAGTAGGTCTTCCTTGGGTGTTCATGGTTGCTTCATTTTAACCTTCTTTGAATGGGCTTTTACAGTATGATCATCATCTCATTATCTGTGACAATGGGAAAGGAGGTGTCTTAGTCAGTTGAAGCTGCTACAACAAACTACCGTAGACTAGATGGCTTATAAACAACAGAAGTTTATTTTCTAGAGTCTGGAAGTCTGAGATCAAGGTGCCCCTATGGTCGGGTTCTGGTGAGAGTTCTCTTCTGAGTTGCAAACTGCCATTTTCTCCTTGTATTCTCATATAGTGGAGAGGGCTAGAGAGCTCTCTAGGGTGTTTTTTTTTTTTTTATAAGGGCAAAATCCCATTTATGAAGGCTCCACTCTCATTACCTAAATTACTTCCCAAAGGACTCACCTTCTAATGTCATCACAATGGGGTTAAAATTTCCATCTGTGAACTTTGGAAGGACAGAAACCTTCAGTCCATAATGGGGAAGAGGGGAGACGGTTGAGAGCTGGTGATACAAAGGAGAGAAAATATGTGTTTTTTAAAATTAGAATATTATTCTT
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