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Here is a variant affecting IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hypersulfaturia
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TGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCACCAGCGCAGCCCTGGTGCTAACCGGGCCCAGGTCCTCGCCCTGGGCAGGGCCTCCCTCACCGACCCCCGTCTCTGAGCCCCCCTCCTTCCTCCTGGCAGCCATGCACCCTGCGTCCAGCCCCGTGAGGCTGTAGAGTGACTGCAGGAAGAAGTCCTTGTTGGCATAGTACAGCGGCCCCCCAAAGCGGAACACCCGCACGCCGGGCTCAGGGACGAGGCCCTCGAACTCTGTGGCATCCTCGTAGAAGGCCGTGTCCCCGATGCGGGCCAGCAGGGCGGTGCGTGGGCGTTGGGTGCGGCCGGCCAGGCTGAGCAGCGAGAGGATGACGCCAGCCAGCAGCCCGGCCTCTGTGCTGACCAGCATACAGGTGGCCGCGGTGCCTGCCCAGACCAGCGCGTCAGCCGGGCTCATCCGCCACAGCCGCGGGAGGTCCCACACCTTGCGCAGGGCCCCCCGCAGGCTGACCACGATGACGCAGGCCAGCACGCTTCGCTGTAGGTCGTGGAACAGCGGTGCCAGCGCCAGCAGCACCAGCAGCACCACGGTGGCGCTGACCACGCTGGACAGCTGTGTCCGGCAGCCAGTGGCTGTCTTCACCAGGCTCTTGGCCAGGGCGGCGCTGGTGGCGAAGCAGTGGAGGAAGGCGGGTAGCACGTTGCAGCAGCCCACAGCCAGCAGCTCCTGGTTGGCACGCACAGAGTAGCCGTGACTGCGGGCGAACATCTCCGCCAGCGAGATGGAGAAGGCGGCAGCCACGAGGGCCAGGGCCACGGCATCCAAAGCCACACGCTGCATCAGCCTGGGCTCTGGGACCTGAGGGGGCATGAAACCCGTGGGGATGTCGCCAGCCACGCTCGAGCCAAAGCGCTTGTGGAGCTGCCCGAAGTGCGACACGAGTGTGGCCACCACGATGACCAGCAGCTCCGTGGGCAGCGGCACCCTCAGGCGGTGTCGGTAGCGGTCTGAGAGCTCCTTCGCGGCTAGCAGCACCGCCAGGCACACCGTGCTGGTGACCACGTCGCACACGTTGGCCTGCCCGGCGCCGCGCAGCAGGCTCAGCCATGTGAGGACCACCATGCCGGGCCCCTGGTGCCGCGGGATCCGCACGCCCAGCAGGTGTTTGAGCTGCGAGGTCAGGATGGTCACGGAGGCCCCCATGGCAAAGCCATCGAGCAGTGGCTGTGAGAGGTAGGCGGACACGAAGCCCAGCCGGAGGACGCCCATGAGGACCTGTGGACGGAGTGCGGTCAGGCCAGCAGGCGCCTGGCGGGAGCCACCTGCCCCTCACCAGCACCTGGCATGGCCCGAGGGGTGGTGGTCACGGCACAGGACCTGACAATTCTGTGTTGCGGCCCCGTGTGTTCCAAACCAGACTCCTCACACGGGCCTGAGTTCTGGTTCCACGCGTGCTCATGCCCGCAGACAACTGTGACATCCACGTGAGCATCACACGTGCACACAGCTGGCCATAGACACGTCTAACCCTTGTCACGTGCAGCAGCCCGTTTTATTTCAGAATTAAGACCTCTGGTATCAGAAGGCAACCCCTTCCTGCTGCTTCCTACACATGGTGCCCACTGCCCCCCATGCAGATGTGGAGCCAACGGGGGCCAAGGTGGACAGGCCAAGGCAGGAGACCTTCGGGGGTGGGGAGGCCATCCCCCACTCCACCTAGGACAGAAGGCCTGGGAGGCCACATGGCCTCAGTCCAGCACCACTGAGCCACAGCCACACCTGGCCTGCTGGTCCCCACCAAGGCCATGGCCCACCGGACTGGCTCCCCGTGCCCCTCCCCTCCTGCATCCACAGCCTCTCCGCGTCGGTGCCTCGCCCTGGGATGCCCCGGCACGCCCCAGCTCTGCCCAAGCCTTGCTGTCTTGGGCCAGCACCTCCTCTGCCAACCCTGTGCTTGCCCCCAGCCTTGCCCTCGTGGATGGCCAAAACCTAAGGGGGGGTGCCCTGGGCCCCTCCCTGTGCCCAAGCAGGGCTCCTCACCTGGTAAAGCCCGGTCATCAGCGTGAGGGCGGTGGCGACACGGATGGCGTAGCAGTCACGCCCGCAGTCCAGCATGGCAGCCGAGCCGTTGAGGGTGCTGCTGTTGGCTCCGGGCTGCAGGCCGTCCTGGGAGGGGTCAAAGCCGGCCAGCTGGAGCTCCCGGTCCACCACCTGCCCCACCATGAGGCAAAGCAGGCTGAAGATGCCCACGGAGACATGCCGTGAGGTGCCCATGAGGAAGTAGATGAGGTTGGCGAAGAAGGACGTATAGAGGCTGTAGATGGGCTGCAGCCCGGCCAGCAATGAGTAGGCGATGGCCTGCGGCACCAGGATGATGCCGATGACCAGCCCAGACATGACGTCGCCTGCCAGGTACTCCCGCGGGCGGTACTGACGCAGCCAGCGCGTGGCGGGGAGCAGGTCCTGCACCAGCGCCCGGACGCACAGCACACTGCACGAGCAGCTGCACCACAGCCTGGCCTTCAGCATCTCACGCAGACCCCGGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACCGGCACCGGCCCTCTGCCCTGCTGCAGAGGCTCAGGGGACTCGTCCATCCTGTTGCGTCAGGTCCCGTGGCCGACCTGCGGCCGAGAAGAGGGCATGGTCACAGGAGCCCCCGGATCCAGGGCCAAACGACAAGGTCCCCGGCAGCAACGGGCCCCTTGGGGCGGACCCCTCGCCCACCCAGGGCCGGGGATTGGTGCTGGGCCTTCTCCTGGCAGCGCGGGCCCCAGCCCCCTGCCCGGTATGGATGGACGCTGGGCCCTGCTGGATCCAGAATCCATCGTGAGGTGAGATGGGATTACGACACCAAGCCCATGCCATGGGGTGTGCTGAGGCCAGCAGTGCTGAGGGGCGGCGTGGCGGCACCCTGTCCAGGCTCAGCTCCGGCCTATTGGCTCTGCGGTTCCTGGCTGAAAACCACCCTGTAGCCTCCTGAAGCTCACCTCCCCAACGGGGCAGGAACAGGCTGGGCTGCCACCACGCACATGTGCCTACCGTCAGAATGTCAC
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TGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCACCAGCGCAGCCCTGGTGCTAACCGGGCCCAGGTCCTCGCCCTGGGCAGGGCCTCCCTCACCGACCCCCGTCTCTGAGCCCCCCTCCTTCCTCCTGGCAGCCATGCACCCTGCGTCCAGCCCCGTGAGGCTGTAGAGTGACTGCAGGAAGAAGTCCTTGTTGGCATAGTACAGCGGCCCCCCAAAGCGGAACACCCGCACGCCGGGCTCAGGGACGAGGCCCTCGAACTCTGTGGCATCCTCGTAGAAGGCCGTGTCCCCGATGCGGGCCAGCAGGGCGGTGCGTGGGCGTTGGGTGCGGCCGGCCAGGCTGAGCAGCGAGAGGATGACGCCAGCCAGCAGCCCGGCCTCTGTGCTGACCAGCATACAGGTGGCCGCGGTGCCTGCCCAGACCAGCGCGTCAGCCGGGCTCATCCGCCACAGCCGCGGGAGGTCCCACACCTTGCGCAGGGCCCCCCGCAGGCTGACCACGATGACGCAGGCCAGCACGCTTCGCTGTAGGTCGTGGAACAGCGGTGCCAGCGCCAGCAGCACCAGCAGCACCACGGTGGCGCTGACCACGCTGGACAGCTGTGTCCGGCAGCCAGTGGCTGTCTTCACCAGGCTCTTGGCCAGGGCGGCGCTGGTGGCGAAGCAGTGGAGGAAGGCGGGTAGCACGTTGCAGCAGCCCACAGCCAGCAGCTCCTGGTTGGCACGCACAGAGTAGCCGTGACTGCGGGCGAACATCTCCGCCAGCGAGATGGAGAAGGCGGCAGCCACGAGGGCCAGGGCCACGGCATCCAAAGCCACACGCTGCATCAGCCTGGGCTCTGGGACCTGAGGGGGCATGAAACCCGTGGGGATGTCGCCAGCCACGCTCGAGCCAAAGCGCTTGTGGAGCTGCCCGAAGTGCGACACGAGTGTGGCCACCACGATGACCAGCAGCTCCGTGGGCAGCGGCACCCTCAGGCGGTGTCGGTAGCGGTCTGAGAGCTCCTTCGCGGCTGGCAGCACCGCCAGGCACACCGTGCTGGTGACCACGTCGCACACGTTGGCCTGCCCGGCGCCGCGCAGCAGGCTCAGCCATGTGAGGACCACCATGCCGGGCCCCTGGTGCCGCGGGATCCGCACGCCCAGCAGGTGTTTGAGCTGCGAGGTCAGGATGGTCACGGAGGCCCCCATGGCAAAGCCATCGAGCAGTGGCTGTGAGAGGTAGGCGGACACGAAGCCCAGCCGGAGGACGCCCATGAGGACCTGTGGACGGAGTGCGGTCAGGCCAGCAGGCGCCTGGCGGGAGCCACCTGCCCCTCACCAGCACCTGGCATGGCCCGAGGGGTGGTGGTCACGGCACAGGACCTGACAATTCTGTGTTGCGGCCCCGTGTGTTCCAAACCAGACTCCTCACACGGGCCTGAGTTCTGGTTCCACGCGTGCTCATGCCCGCAGACAACTGTGACATCCACGTGAGCATCACACGTGCACACAGCTGGCCATAGACACGTCTAACCCTTGTCACGTGCAGCAGCCCGTTTTATTTCAGAATTAAGACCTCTGGTATCAGAAGGCAACCCCTTCCTGCTGCTTCCTACACATGGTGCCCACTGCCCCCCATGCAGATGTGGAGCCAACGGGGGCCAAGGTGGACAGGCCAAGGCAGGAGACCTTCGGGGGTGGGGAGGCCATCCCCCACTCCACCTAGGACAGAAGGCCTGGGAGGCCACATGGCCTCAGTCCAGCACCACTGAGCCACAGCCACACCTGGCCTGCTGGTCCCCACCAAGGCCATGGCCCACCGGACTGGCTCCCCGTGCCCCTCCCCTCCTGCATCCACAGCCTCTCCGCGTCGGTGCCTCGCCCTGGGATGCCCCGGCACGCCCCAGCTCTGCCCAAGCCTTGCTGTCTTGGGCCAGCACCTCCTCTGCCAACCCTGTGCTTGCCCCCAGCCTTGCCCTCGTGGATGGCCAAAACCTAAGGGGGGGTGCCCTGGGCCCCTCCCTGTGCCCAAGCAGGGCTCCTCACCTGGTAAAGCCCGGTCATCAGCGTGAGGGCGGTGGCGACACGGATGGCGTAGCAGTCACGCCCGCAGTCCAGCATGGCAGCCGAGCCGTTGAGGGTGCTGCTGTTGGCTCCGGGCTGCAGGCCGTCCTGGGAGGGGTCAAAGCCGGCCAGCTGGAGCTCCCGGTCCACCACCTGCCCCACCATGAGGCAAAGCAGGCTGAAGATGCCCACGGAGACATGCCGTGAGGTGCCCATGAGGAAGTAGATGAGGTTGGCGAAGAAGGACGTATAGAGGCTGTAGATGGGCTGCAGCCCGGCCAGCAATGAGTAGGCGATGGCCTGCGGCACCAGGATGATGCCGATGACCAGCCCAGACATGACGTCGCCTGCCAGGTACTCCCGCGGGCGGTACTGACGCAGCCAGCGCGTGGCGGGGAGCAGGTCCTGCACCAGCGCCCGGACGCACAGCACACTGCACGAGCAGCTGCACCACAGCCTGGCCTTCAGCATCTCACGCAGACCCCGGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACCGGCACCGGCCCTCTGCCCTGCTGCAGAGGCTCAGGGGACTCGTCCATCCTGTTGCGTCAGGTCCCGTGGCCGACCTGCGGCCGAGAAGAGGGCATGGTCACAGGAGCCCCCGGATCCAGGGCCAAACGACAAGGTCCCCGGCAGCAACGGGCCCCTTGGGGCGGACCCCTCGCCCACCCAGGGCCGGGGATTGGTGCTGGGCCTTCTCCTGGCAGCGCGGGCCCCAGCCCCCTGCCCGGTATGGATGGACGCTGGGCCCTGCTGGATCCAGAATCCATCGTGAGGTGAGATGGGATTACGACACCAAGCCCATGCCATGGGGTGTGCTGAGGCCAGCAGTGCTGAGGGGCGGCGTGGCGGCACCCTGTCCAGGCTCAGCTCCGGCCTATTGGCTCTGCGGTTCCTGGCTGAAAACCACCCTGTAGCCTCCTGAAGCTCACCTCCCCAACGGGGCAGGAACAGGCTGGGCTGCCACCACGCACATGTGCCTACCGTCAGAATGTCAC
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Task1_train_8101
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts IDUA, SLC26A1 (alpha-L-iduronidase| solute carrier family 26 member 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Nephrolithiasis, calcium oxalate
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TGTTGGGGAGAGCGTGTCCTTGCTGGCTGTGCTGGGGTGAGGGCTGTGTGCTGGAGGGAGCCCCTGCATGGGGCACGGTGGGCTTCCTGCAGGTCTCCCTGCAGGCTCAGGGTTGGCTGCGCCGCACCTGGCTCCTGGTGCACCCGTGAGCATCCCTGTGTGTGTCTGCTGGCCAGGCTGGGTAGGGCCACTGCACCTGAGGGCTGAGCTGAGGTCTCATCGGTCACAGCACCCTGGGCCCTGACGCTGGTGCAGGTGGCCACCCTGTGAGGGGGAGGCACGAGGTGTGAGGGGCACTTGGGTGTGTGGGGCCTTCTGGAAACACAGAGACCCTCGTGCACTTGGCCAGAGCCGCTGGCTCCTACCAGCAGGGTGGGCACCGGGCAGGCCTGGGCATAGGGAGTCCTCTTGGCACCTTGGAGGCTGCATGATGGCGGGGGACCCTTGTTCAAATAAGATGTCAACCCTGAGCGTCAGGTCAGGCCCATCCCTCCTGAGCTGAGGGACGGTGCATTGGGGCCCAGCCAGCACTGTGGGCCAGCCTGTCTCGGAGGCAGAGGTTCTTGATTTCTGAGTGTTTGGGTCCTGCGTGTGATCAGAGGGCCTCCTTTCCCAGTTGGGGTTCCCCGGTTTCCCCAGGGCAGCTGTGGCACAAGAGTGCAGCTCTTGGGTGGCTCCTCCCTGGGAAGGGTCTCAGCAGTGGCTTGCAGACGTCTGCTGTGGGTCCCCAGGAGGGAGCAGAGGCTGCTGGGCAGGCCTGGCCCTGCTACAGATGGGCATCGGTGGCCTCCAGCTCCCTGTGGCGGGCTCGTGCTGTCTGCACGGCATCGTGCACACTGAGGAACAGCTGCTCCTCCTCAGCCGTGTCCCCGGGGCCCTCCCCGAGGAAGCCTCCTCTGCTCAGAATGTCTCTCACAGGCGGGCTGCAGCAGGCTAGCAGCAGGCTGATGCCCAGGGCCCCGTAGTCTCGGCGCAGGTCCTGCAGCGTGCTCACACCGGCTGCGTCTAGGAACAGCAGCGGGGCGCAGTCGATGACCACTGTGTGGAAGCCGGCCGCTGCGGGCACCAGCGCAGCCCTGGTGCTAACCGGGCCCAGGTCCTCGCCCTGGGCAGGGCCTCCCTCACCGACCCCCGTCTCTGAGCCCCCCTCCTTCCTCCTGGCAGCCATGCACCCTGCGTCCAGCCCCGTGAGGCTGTAGAGTGACTGCAGGAAGAAGTCCTTGTTGGCATAGTACAGCGGCCCCCCAAAGCGGAACACCCGCACGCCGGGCTCAGGGACGAGGCCCTCGAACTCTGTGGCATCCTCGTAGAAGGCCGTGTCCCCGATGCGGGCCAGCAGGGCGGTGCGTGGGCGTTGGGTGCGGCCGGCCAGGCTGAGCAGCGAGAGGATGACGCCAGCCAGCAGCCCGGCCTCTGTGCTGACCAGCATACAGGTGGCCGCGGTGCCTGCCCAGACCAGCGCGTCAGCCGGGCTCATCCGCCACAGCCGCGGGAGGTCCCACACCTTGCGCAGGGCCCCCCGCAGGCTGACCACGATGACGCAGGCCAGCACGCTTCGCTGTAGGTCGTGGAACAGCGGTGCCAGCGCCAGCAGCACCAGCAGCACCACGGTGGCGCTGACCACGCTGGACAGCTGTGTCCGGCAGCCAGTGGCTGTCTTCACCAGGCTCTTGGCCAGGGCGGCGCTGGTGGCGAAGCAGTGGAGGAAGGCGGGTAGCACGTTGCAGCAGCCCACAGCCAGCAGCTCCTGGTTGGCACGCACAGAGTAGCCGTGACTGCGGGCGAACATCTCCGCCAGCGAGATGGAGAAGGCGGCAGCCACGAGGGCCAGGGCCACGGCATCCAAAGCCACACGCTGCATCAGCCTGGGCTCTGGGACCTGAGGGGGCATGAAACCCGTGGGGATGTCGCCAGCCACGCTCGAGCCAAAGCGCTTGTGGAGCTGCCCGAAGTGCGACACGAGTGTGGCCACCACGATGACCAGCAGCTCCGTGGGCAGCGGCACCCTCAGGCGGTGTCGGTAGCGGTCTGAGAGCTCCTTCGCGGCTAGCAGCACCGCCAGGCACACCGTGCTGGTGACCACGTCGCACACGTTGGCCTGCCCGGCGCCGCGCAGCAGGCTCAGCCATGTGAGGACCACCATGCCGGGCCCCTGGTGCCGCGGGATCCGCACGCCCAGCAGGTGTTTGAGCTGCGAGGTCAGGATGGTCACGGAGGCCCCCATGGCAAAGCCATCGAGCAGTGGCTGTGAGAGGTAGGCGGACACGAAGCCCAGCCGGAGGACGCCCATGAGGACCTGTGGACGGAGTGCGGTCAGGCCAGCAGGCGCCTGGCGGGAGCCACCTGCCCCTCACCAGCACCTGGCATGGCCCGAGGGGTGGTGGTCACGGCACAGGACCTGACAATTCTGTGTTGCGGCCCCGTGTGTTCCAAACCAGACTCCTCACACGGGCCTGAGTTCTGGTTCCACGCGTGCTCATGCCCGCAGACAACTGTGACATCCACGTGAGCATCACACGTGCACACAGCTGGCCATAGACACGTCTAACCCTTGTCACGTGCAGCAGCCCGTTTTATTTCAGAATTAAGACCTCTGGTATCAGAAGGCAACCCCTTCCTGCTGCTTCCTACACATGGTGCCCACTGCCCCCCATGCAGATGTGGAGCCAACGGGGGCCAAGGTGGACAGGCCAAGGCAGGAGACCTTCGGGGGTGGGGAGGCCATCCCCCACTCCACCTAGGACAGAAGGCCTGGGAGGCCACATGGCCTCAGTCCAGCACCACTGAGCCACAGCCACACCTGGCCTGCTGGTCCCCACCAAGGCCATGGCCCACCGGACTGGCTCCCCGTGCCCCTCCCCTCCTGCATCCACAGCCTCTCCGCGTCGGTGCCTCGCCCTGGGATGCCCCGGCACGCCCCAGCTCTGCCCAAGCCTTGCTGTCTTGGGCCAGCACCTCCTCTGCCAACCCTGTGCTTGCCCCCAGCCTTGCCCTCGTGGATGGCCAAAACCTAAGGGGGGGTGCCCTGGGCCCCTCCCTGTGCCCAAGCAGGGCTCCTCACCTGGTAAAGCCCGGTCATCAGCGTGAGGGCGGTGGCGACACGGATGGCGTAGCAGTCACGCCCGCAGTCCAGCATGGCAGCCGAGCCGTTGAGGGTGCTGCTGTTGGCTCCGGGCTGCAGGCCGTCCTGGGAGGGGTCAAAGCCGGCCAGCTGGAGCTCCCGGTCCACCACCTGCCCCACCATGAGGCAAAGCAGGCTGAAGATGCCCACGGAGACATGCCGTGAGGTGCCCATGAGGAAGTAGATGAGGTTGGCGAAGAAGGACGTATAGAGGCTGTAGATGGGCTGCAGCCCGGCCAGCAATGAGTAGGCGATGGCCTGCGGCACCAGGATGATGCCGATGACCAGCCCAGACATGACGTCGCCTGCCAGGTACTCCCGCGGGCGGTACTGACGCAGCCAGCGCGTGGCGGGGAGCAGGTCCTGCACCAGCGCCCGGACGCACAGCACACTGCACGAGCAGCTGCACCACAGCCTGGCCTTCAGCATCTCACGCAGACCCCGGGGTGCTGGGCGCTGCCGTCGGACCGGCACCGGCCCTCTGCCCTGCTGCAGAGGCTCAGGGGACTCGTCCATCCTGTTGCGTCAGGTCCCGTGGCCGACCTGCGGCCGAGAAGAGGGCATGGTCACAGGAGCCCCCGGATCCAGGGCCAAACGACAAGGTCCCCGGCAGCAACGGGCCCCTTGGGGCGGACCCCTCGCCCACCCAGGGCCGGGGATTGGTGCTGGGCCTTCTCCTGGCAGCGCGGGCCCCAGCCCCCTGCCCGGTATGGATGGACGCTGGGCCCTGCTGGATCCAGAATCCATCGTGAGGTGAGATGGGATTACGACACCAAGCCCATGCCATGGGGTGTGCTGAGGCCAGCAGTGCTGAGGGGCGGCGTGGCGGCACCCTGTCCAGGCTCAGCTCCGGCCTATTGGCTCTGCGGTTCCTGGCTGAAAACCACCCTGTAGCCTCCTGAAGCTCACCTCCCCAACGGGGCAGGAACAGGCTGGGCTGCCACCACGCACATGTGCCTACCGTCAGAATGTCAC
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Task1_train_8102
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This alteration occurs within gene IDUA (alpha-L-iduronidase) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S
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ATGTCTTCCTGCTGGCTGGTCCCGTTGCATGGTAGCCTTAGGTGTCTCCTCAGAGAGGTCCCTCGCTGACCATCAGGCTCCTCACTCCCTGTCGTATCCCCTTCACCAAAGATTCCCATTCCCTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCCGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCAC
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ATGTCTTCCTGCTGGCTGGTCCCGTTGCATGGTAGCCTTAGGTGTCTCCTCAGAGAGGTCCCTCGCTGACCATCAGGCTCCTCACTCCCTGTCGTATCCCCTTCACCAAAGATTCCCATTCCCTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCCGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCAAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCAC
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Task1_train_8103
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The gene IDUA (alpha-L-iduronidase) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Hurler syndrome
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ATGTCTTCCTGCTGGCTGGTCCCGTTGCATGGTAGCCTTAGGTGTCTCCTCAGAGAGGTCCCTCGCTGACCATCAGGCTCCTCACTCCCTGTCGTATCCCCTTCACCAAAGATTCCCATTCCCTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCCGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCAC
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ATGTCTTCCTGCTGGCTGGTCCCGTTGCATGGTAGCCTTAGGTGTCTCCTCAGAGAGGTCCCTCGCTGACCATCAGGCTCCTCACTCCCTGTCGTATCCCCTTCACCAAAGATTCCCATTCCCTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCCGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCAAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCAC
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Task1_train_8104
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A genomic change on Chromosome 4 affects IDUA (alpha-L-iduronidase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S
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ATGTCTTCCTGCTGGCTGGTCCCGTTGCATGGTAGCCTTAGGTGTCTCCTCAGAGAGGTCCCTCGCTGACCATCAGGCTCCTCACTCCCTGTCGTATCCCCTTCACCAAAGATTCCCATTCCCTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCCGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCAC
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Task1_train_8105
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This gene mutation involves IDUA (alpha-L-iduronidase) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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ATGTCTTCCTGCTGGCTGGTCCCGTTGCATGGTAGCCTTAGGTGTCTCCTCAGAGAGGTCCCTCGCTGACCATCAGGCTCCTCACTCCCTGTCGTATCCCCTTCACCAAAGATTCCCATTCCCTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCCGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCAC
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ATGTCTTCCTGCTGGCTGGTCCCGTTGCATGGTAGCCTTAGGTGTCTCCTCAGAGAGGTCCCTCGCTGACCATCAGGCTCCTCACTCCCTGTCGTATCCCCTTCACCAAAGATTCCCATTCCCTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCCGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCAAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCAC
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Task1_train_8106
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This variant affects the gene IDUA (alpha-L-iduronidase) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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GGGCGGCCCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCG
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GGGCGGCCCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACAATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCG
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Task1_train_8107
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene IDUA (alpha-L-iduronidase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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CCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCT
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CCCCTTCCCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTTGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTACTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCT
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Task1_train_8108
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A mutation in IDUA (alpha-L-iduronidase), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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Task1_train_8109
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A variant on Chromosome 4 in gene IDUA (alpha-L-iduronidase) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S
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GGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCG
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Task1_train_8110
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts IDUA (alpha-L-iduronidase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hurler syndrome
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GGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCG
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Task1_train_8111
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This alteration in IDUA (alpha-L-iduronidase) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S
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GGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCG
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Task1_train_8112
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A variant has been detected on Chromosome 4 in IDUA (alpha-L-iduronidase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hurler syndrome
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GGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCG
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GGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGTAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGAGGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCTCCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCCGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCG
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Task1_train_8113
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This variant impacts the gene IDUA (alpha-L-iduronidase) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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CGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGAC
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CGTGGGAATTCAGCCCCATCGGCAAGTGCAGTGGCAGGGCGGCCCCCTTCACCCTTGACGACGCCTGTCCCCTCGGAATGCAGGCCTCATGGGAATTCAGCCCATCTGCAAGTGCAGTGGCAGGGTGGCCCCCTTCTCCCTTTCCTGTGCACTCATGTTGCCTCTTGGGGTGTGGGAGGGGAAATGGGGCACTCCTGGGCCTCCAGGAGGTGCAGAGAACCAGGGTGAGGTGTCCACCAGGTCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGAGCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGAC
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Task1_train_8114
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A change on Chromosome 4 affects gene IDUA (alpha-L-iduronidase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hurler syndrome
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TCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCGGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCC
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Task1_train_8115
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This is a variant in IDUA (alpha-L-iduronidase), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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TCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCC
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Task1_train_8116
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The variant affects gene IDUA (alpha-L-iduronidase), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S
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TCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCC
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TCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCGGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCC
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Task1_train_8117
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A genomic change on Chromosome 4 affects IDUA (alpha-L-iduronidase). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hurler syndrome
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TCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCC
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TCCTGCCTGGCTCCTGACCCCTGGCCCCTGCTGCTCGCGACTGGCCTGCCTCGTGCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCGGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCC
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Task1_train_8118
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A variant affecting Chromosome 4, within the gene IDUA (alpha-L-iduronidase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S
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Task1_train_8119
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This variant impacts the gene IDUA (alpha-L-iduronidase) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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GCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGT
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Task1_train_8120
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This genomic variant is located on Chromosome 4, within the IDUA (alpha-L-iduronidase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S
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Task1_train_8121
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Given this context: Chromosome 4, gene IDUA (alpha-L-iduronidase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hurler syndrome
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GCCACTGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGT
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Task1_train_8122
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A mutation in IDUA (alpha-L-iduronidase), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S
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Task1_train_8123
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With a mutation on Chromosome 4 in gene IDUA (alpha-L-iduronidase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hurler syndrome
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TGAGCCTCAGAGCCATTCCGAACCCCCACCCCAAGTTTTCCATCTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCG
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Task1_train_8124
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With a mutation on Chromosome 4 in gene IDUA (alpha-L-iduronidase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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Task1_train_8125
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This mutation occurs in IDUA (alpha-L-iduronidase) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hurler syndrome
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CTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCC
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Task1_train_8126
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Here is a variant affecting IDUA (alpha-L-iduronidase) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hurler syndrome
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CTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCC
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CTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCGGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCC
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Task1_train_8127
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This is a variant in IDUA (alpha-L-iduronidase), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S
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CTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCC
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CTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCGGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCC
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Task1_train_8128
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This sequence variant lies in IDUA (alpha-L-iduronidase) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S
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CTCTTGATGGTGTAGGGTTGGGGGGTCTCCATGTACAGATACTCTAGTTCATACCAGGCCTTCATAGGGTTATTTTCCAAGGGGAAGGGCCCCTCGGGAAGCCGGGATCGGAGTCCTGTGTGGCACCTTGCAGGCTCCCACATGCTCCGTTGTGGCCACGGTTCCAGCCTGGAGCATGGAGCTGTGTGGGCACCCTGCTTCCTGACGCTGACCGTCCTTCTGCAGGGGGTCCACTGGACGGGGCCTGAGCTACAACTTCACCCACCTGGACGGGTACCTGGACCTTCTCAGGGAGAACCAGCTCCTCCCAGGTGAGCTGTGGGCTCTGCCCTCCCAGCCCGCCTGCACCCCCTTGCCCTGCCCACCCTCTCCCTCACCCAGCCCCTCTGAGTCCTTGGATGTCCATTCAGGGCTGGCCTTGGTGCCGGAGCACAGGCCTGGCAGAGCATGGGTGTGGTGTGTGGTGGGCGGTGGGGCAGCCCTCCTGTGTTCCAGGGTTTGAGCTGATGGGCAGCGCCTCGGGCCACTTCACTGACTTTGAGGACAAGCAGCAGGTGTTTGAGTGGAAGGACTTGGTCTCCAGCCTGGCCAGGAGATACATCGGTGGGCGAGCGCAGGCCCTGGGGCCCTGGCCGGGGCGGGGGTACTCCTGGGCAGGTTGCACCCCTATCACGCAGGCTGCTGCCTGGTCAGGAGATACATTGGTGGGCAGGCGCAGGCCCTTGTGGGGGGATGGGGGTGACAAGGGATAGGTTGGTGGTCGGCGCAGGCCCTGGGGCCCCAGGCTGGGGGGTACTCCTGGGCTTGGTGGGTGGGCGAAGGCCCTGGGCCCCTGGGGTGGGGGGTACTCCTGGGCAGGCTGCACCCCTATCACCCAGGCCGCACCCCTATCACCCAGGCCGCCGCCCAGGTCTTGGACCCCCTTGAGCCAGCGCTTCCTGATGTGGGGCGGGAGGCTGGCCTGCATGGAGATGGGGTTCATCTTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCGGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCC
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Task1_train_8129
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The gene IDUA (alpha-L-iduronidase), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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TTGAGTCAGACGCCCTTCATCACCTTGCACCCTCCCTCCGTGGGAGTCACTGAGGCGAGATTCACCTGTGCTGGGGGGACAGCAAGGCTCCTCTGCAGGTAGGTACGGACTGGCGCATGTTTCCAAGTGGAACTTCGAGACGTGGAATGAGCCAGACCACCACGACTTTGACAACGTCTCCATGACCATGCAAGGTGTGCACCGCTTCCTGGGGTCCTGCCCGGCTGAAAGGGGGCAGAGGAAGGCAGGAGCAGAGGCTAAGCCGCTCATCCCCAGGGCAGGTGTAGACGCAGTGCTCCCCCGGCCCAGGCTTCCTGAACTACTACGATGCCTGCTCGGAGGGTCTGCGCGCCGCCAGCCCCGCCCTGCGGCTGGGAGGCCCCGGCGACTCCTTCCACACCCCACCGCGATCCCCGCTGAGCTGGGGCCTCCTGCGCCACTGCCACGACGGTACCAACTTCTTCACTGGGGAGGCGGGCGTGCGGCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCTGTGCCCCGGGCCGCGCTGACCCTGGTGGTGCTGAGGCGGCCCCGCCCGCAGGGTGCGCGCAGCTCCATCTCCATCCTGGAGCAGGAGAAGGTCGTCGCGCAGCAGATCCGGCAGCTCTTCCCCAAGTTCGCGGACACCCCCATTTACAACGACGAGGCGGACCCGCTGGTGGGCTGGTCCCTGCCACAGCCGTGGAGGGCGGACGTGACCTACGCGGCCATGGTGGTGAAGGTGGGCCGGCCCAACGCCCTGCGCGCCCCCCGGCCACCTTCCTCCCGAGACGGGACAGGCGAGCGGTGGCCGCGCCACCCGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTG
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Task1_train_8130
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This is a variant in IDUA (alpha-L-iduronidase), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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CGGTCCCAGCTGCCCTGGACACCCGCAGGTCATCGCGCAGCATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTGGCAAAAATAGCCACATACACTCCAAGTTTCCCCCTCAGCTGGGATTCCTGGTGTGAGCCTGGTCACCAGGGTGGTAGGACAGACCCTCCTCTGGAGGCAAAGTGACGGTCAGCAGGGGGTTCTGAGGCCCCACAGCGCTGGCACCAGTCTTGGCTGAATGGCAAAGCTGCATCTGTCTCCTTCCCCATGAGCTTCCGTTGCCGTCTCCTTCCCTGGCGGCCATCAGCTTACTGACGTGTCCTCACCAGCTTACTGACGCGTCCCCACCCTCCGGTCTTGCTCCTGGGGTCACTTTGGCCTTCGCTGTGAATGGGTCAGGCTTGAGGCCATGCCAAGAGCCAGGGAAGCCAGCACTGGCCGTCAGCTCACACACAGCCTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGGAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCCACCACCACACCCGGTAATTTTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACATTGTCCAGG
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Task1_train_8131
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A sequence alteration has been identified in IDUA (alpha-L-iduronidase) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 1
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CATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTGGCAAAAATAGCCACATACACTCCAAGTTTCCCCCTCAGCTGGGATTCCTGGTGTGAGCCTGGTCACCAGGGTGGTAGGACAGACCCTCCTCTGGAGGCAAAGTGACGGTCAGCAGGGGGTTCTGAGGCCCCACAGCGCTGGCACCAGTCTTGGCTGAATGGCAAAGCTGCATCTGTCTCCTTCCCCATGAGCTTCCGTTGCCGTCTCCTTCCCTGGCGGCCATCAGCTTACTGACGTGTCCTCACCAGCTTACTGACGCGTCCCCACCCTCCGGTCTTGCTCCTGGGGTCACTTTGGCCTTCGCTGTGAATGGGTCAGGCTTGAGGCCATGCCAAGAGCCAGGGAAGCCAGCACTGGCCGTCAGCTCACACACAGCCTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGGAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCCACCACCACACCCGGTAATTTTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACATTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCTATCCGCCTCAG
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CATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTTGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTGGCAAAAATAGCCACATACACTCCAAGTTTCCCCCTCAGCTGGGATTCCTGGTGTGAGCCTGGTCACCAGGGTGGTAGGACAGACCCTCCTCTGGAGGCAAAGTGACGGTCAGCAGGGGGTTCTGAGGCCCCACAGCGCTGGCACCAGTCTTGGCTGAATGGCAAAGCTGCATCTGTCTCCTTCCCCATGAGCTTCCGTTGCCGTCTCCTTCCCTGGCGGCCATCAGCTTACTGACGTGTCCTCACCAGCTTACTGACGCGTCCCCACCCTCCGGTCTTGCTCCTGGGGTCACTTTGGCCTTCGCTGTGAATGGGTCAGGCTTGAGGCCATGCCAAGAGCCAGGGAAGCCAGCACTGGCCGTCAGCTCACACACAGCCTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGGAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCCACCACCACACCCGGTAATTTTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACATTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCTATCCGCCTCAG
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Task1_train_8132
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Chromosome 4 houses a mutation in gene IDUA (alpha-L-iduronidase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S
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CATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTTGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTGGCAAAAATAGCCACATACACTCCAAGTTTCCCCCTCAGCTGGGATTCCTGGTGTGAGCCTGGTCACCAGGGTGGTAGGACAGACCCTCCTCTGGAGGCAAAGTGACGGTCAGCAGGGGGTTCTGAGGCCCCACAGCGCTGGCACCAGTCTTGGCTGAATGGCAAAGCTGCATCTGTCTCCTTCCCCATGAGCTTCCGTTGCCGTCTCCTTCCCTGGCGGCCATCAGCTTACTGACGTGTCCTCACCAGCTTACTGACGCGTCCCCACCCTCCGGTCTTGCTCCTGGGGTCACTTTGGCCTTCGCTGTGAATGGGTCAGGCTTGAGGCCATGCCAAGAGCCAGGGAAGCCAGCACTGGCCGTCAGCTCACACACAGCCTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGGAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCCACCACCACACCCGGTAATTTTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACATTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCTATCCGCCTCAG
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Task1_train_8133
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A variant has been detected on Chromosome 4 in IDUA (alpha-L-iduronidase). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hurler syndrome
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CATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTGGCAAAAATAGCCACATACACTCCAAGTTTCCCCCTCAGCTGGGATTCCTGGTGTGAGCCTGGTCACCAGGGTGGTAGGACAGACCCTCCTCTGGAGGCAAAGTGACGGTCAGCAGGGGGTTCTGAGGCCCCACAGCGCTGGCACCAGTCTTGGCTGAATGGCAAAGCTGCATCTGTCTCCTTCCCCATGAGCTTCCGTTGCCGTCTCCTTCCCTGGCGGCCATCAGCTTACTGACGTGTCCTCACCAGCTTACTGACGCGTCCCCACCCTCCGGTCTTGCTCCTGGGGTCACTTTGGCCTTCGCTGTGAATGGGTCAGGCTTGAGGCCATGCCAAGAGCCAGGGAAGCCAGCACTGGCCGTCAGCTCACACACAGCCTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGGAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCCACCACCACACCCGGTAATTTTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACATTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCTATCCGCCTCAG
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CATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTTGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTGGCAAAAATAGCCACATACACTCCAAGTTTCCCCCTCAGCTGGGATTCCTGGTGTGAGCCTGGTCACCAGGGTGGTAGGACAGACCCTCCTCTGGAGGCAAAGTGACGGTCAGCAGGGGGTTCTGAGGCCCCACAGCGCTGGCACCAGTCTTGGCTGAATGGCAAAGCTGCATCTGTCTCCTTCCCCATGAGCTTCCGTTGCCGTCTCCTTCCCTGGCGGCCATCAGCTTACTGACGTGTCCTCACCAGCTTACTGACGCGTCCCCACCCTCCGGTCTTGCTCCTGGGGTCACTTTGGCCTTCGCTGTGAATGGGTCAGGCTTGAGGCCATGCCAAGAGCCAGGGAAGCCAGCACTGGCCGTCAGCTCACACACAGCCTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGGAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCCACCACCACACCCGGTAATTTTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACATTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCTATCCGCCTCAG
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Task1_train_8134
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The gene IDUA (alpha-L-iduronidase), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hurler syndrome
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CATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTGGCAAAAATAGCCACATACACTCCAAGTTTCCCCCTCAGCTGGGATTCCTGGTGTGAGCCTGGTCACCAGGGTGGTAGGACAGACCCTCCTCTGGAGGCAAAGTGACGGTCAGCAGGGGGTTCTGAGGCCCCACAGCGCTGGCACCAGTCTTGGCTGAATGGCAAAGCTGCATCTGTCTCCTTCCCCATGAGCTTCCGTTGCCGTCTCCTTCCCTGGCGGCCATCAGCTTACTGACGTGTCCTCACCAGCTTACTGACGCGTCCCCACCCTCCGGTCTTGCTCCTGGGGTCACTTTGGCCTTCGCTGTGAATGGGTCAGGCTTGAGGCCATGCCAAGAGCCAGGGAAGCCAGCACTGGCCGTCAGCTCACACACAGCCTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGGAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCCACCACCACACCCGGTAATTTTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACATTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCTATCCGCCTCAG
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Task1_train_8135
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The gene IDUA (alpha-L-iduronidase) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S
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CATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTGGCAAAAATAGCCACATACACTCCAAGTTTCCCCCTCAGCTGGGATTCCTGGTGTGAGCCTGGTCACCAGGGTGGTAGGACAGACCCTCCTCTGGAGGCAAAGTGACGGTCAGCAGGGGGTTCTGAGGCCCCACAGCGCTGGCACCAGTCTTGGCTGAATGGCAAAGCTGCATCTGTCTCCTTCCCCATGAGCTTCCGTTGCCGTCTCCTTCCCTGGCGGCCATCAGCTTACTGACGTGTCCTCACCAGCTTACTGACGCGTCCCCACCCTCCGGTCTTGCTCCTGGGGTCACTTTGGCCTTCGCTGTGAATGGGTCAGGCTTGAGGCCATGCCAAGAGCCAGGGAAGCCAGCACTGGCCGTCAGCTCACACACAGCCTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGGAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCCACCACCACACCCGGTAATTTTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACATTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCTATCCGCCTCAG
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CATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTTGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTGGCAAAAATAGCCACATACACTCCAAGTTTCCCCCTCAGCTGGGATTCCTGGTGTGAGCCTGGTCACCAGGGTGGTAGGACAGACCCTCCTCTGGAGGCAAAGTGACGGTCAGCAGGGGGTTCTGAGGCCCCACAGCGCTGGCACCAGTCTTGGCTGAATGGCAAAGCTGCATCTGTCTCCTTCCCCATGAGCTTCCGTTGCCGTCTCCTTCCCTGGCGGCCATCAGCTTACTGACGTGTCCTCACCAGCTTACTGACGCGTCCCCACCCTCCGGTCTTGCTCCTGGGGTCACTTTGGCCTTCGCTGTGAATGGGTCAGGCTTGAGGCCATGCCAAGAGCCAGGGAAGCCAGCACTGGCCGTCAGCTCACACACAGCCTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGGAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCCACCACCACACCCGGTAATTTTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACATTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCTATCCGCCTCAG
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Task1_train_8136
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The gene IDUA (alpha-L-iduronidase) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis, MPS-I-S
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CATCAGAACCTGCTACTGGCCAACACCACCTCCGCCTTCCCCTACGCGCTCCTGAGCAACGACAATGCCTTCCTGAGCTACCACCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCACGCTCACCGCGCGCTTCCAGGTCAACAACACCCGCCCGCCGCACGTGCAGCTGTTGCGCAAGCCGGTGCTCACGGCCATGGGGCTGCTGGCGCTGCTGGGTGAGCCGGGGCCGCTGGGGTGGGCCGGCCAGGGCCCTCCAGGCTGGGGAGCGGCTCCTGCGAAGGCCCCGCTGCGGGGAGCGCACTTCCTCCAGCCGCGCGCTTCCCGGGGTCGGCCTCCGCGTGGCGGGGCCTGGGGACTCCTTCACCAAGGGGAGGGGGAGCGAGTGGTGGGAGGCCCGGCCCTGGGTCGGGGGGCGGCTGGGCAACGACCCCACGCGGCGACGGCCCCCCCCCGCCCCGCAGATGAGGAGCAGCTCTGGGCCGAAGTGTCGCAGGCCGGGACCGTCCTGGACAGCAACCACACGGTGGGCGTCCTGGCCAGCGCCCACCGCCCCCAGGGCCCGGCCGACGCCTGGCGCGCCGCGGTGCTGATCTACGCGAGCGACGACACCCGCGCCCACCCCAACCGCAGCGTCGCGGTGACCCTGCGGCTGCGCGGGGTGCCCCCCGGCCCGGGTAAGCCGGGGTTCCAGGGAGGTCTCTGGCCCCGCTGGGGCTCTGGAGGGGGCGGCCCGGGGAGCCGAGGCCTGAGTGTCAGGCCCCGCAGGCCTGGTCTACGTCACGCGCTACCTGGACAACGGGCTCTGCAGCCCCGACGGCGAGTGGCGGCGCCTGGGCCGGCCCGTCTTCCCCACGGCAGAGCAGTTCCGGCGCATGCGCGCGGCTGAGGTAGGTGGGCCGCGGAGGGGCGAGGGGCCGGGCCGGGCCGGGGTCCCGGGGGGGTGGGGTCCGGGGCGGGGGCTCCGAGGCGGTGTGGGTGGGAGGTGGAGCGGTGGGCCGGGGGCGTTCGCCCTGAGGTCGGGCCGAGCGTCCCCAGCTCCCCTGGAGAACCCTGAGGACCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGTGGCCGCGGCGCCCCGCCCCTTACCCGCCGGCGGCCGCCTGACCCTGCGCCCCGCGCTGCGGCTGCCGTCGCTTTTGCTGGTGCACGTGTGTGCGCGCCCCGAGAAGCCGCCCGGGCAGGCAAGTGGCAGTCCCCTAACCCGCGCCGCGGCCCGGACTCCCCTTCCCCGACGCCATCACAGCCCTTCCCTCCCCCAGGTCACGCGGCTCCGCGCCCTGCCCCTGACCCAAGGGCAGCTGGTTCTGGTCTGGTCGGATGAACACGTGGGCTCCAAGTGCGTGAGTGGGGCCGCCCCTCCCTCTGCCTGGTCCTAGGCAGGTCCCTGGGTCCCGACCCCTTCACCCATGCGGTCACTCGGGCCACTTGCCGTGGCCCATCGGCTCCCTCCCTCGCCGCCCTGCGTCCCTGCCCTTCACCCCACACACTGTGGGCCACGCGCCAGGCCCTGCCAGTGGGGTGTGGGTTCTCCTAGGGGACATGAGATGGACATTCGGGCTCCAGCCCTCTCCTGCCTGGGCAGGAAGAGTGCCCAGGGGCTGGGGAGGTGCCGCCGAGGGGCTTGAGGGAATGAGGCTGTGGGTCCACGCGGCCGTGCCCTGCCTGCTCCCACCTTTGAGGACTGTCTTGACCCCAGCCTTGTTCTTGGCCTGACCTCCCCAGGTGCCTGTGGACATACGAGATCCAGTTCTCTCAGGACGGTAAGGCGTACACCCCGGTCAGCAGGAAGCCATCGACCTTCAACCTCTTTGTGTTCAGCCCAGGTGCGCCCACCACCCGCTGCCCTGGACTCGGCCACCCCATTCTTGGGCCTCAGGGCAGTACTGGGTGGGGGCCTCGAGAAGCCTGGGGTCAGGGGGCTTTCGGGTGGGGGCAGGTTCCGGTTGGCACACATGTCCCCTTGTCTCCAGACACAGGTGCTGTCTCTGGCTCCTACCGAGTTCGAGCCCTGGACTACTGGGCCCGACCAGGCCCCTTCTCGGACCCTGTGCCGTACCTGGAGGTCCCTGTGCCAAGAGGGCCCCCATCCCCGGGCAATCCATGAGCCTGTGCTGAGCCCCAGTGGGTTGCACCTCCACCGGCAGTCAGCGAGCTGGGGCTGCACTGTGCCCATGCTGCCCTCCCATCACCCCCTTTGCAATATATTTTTATATTTTATTATTTTCTTTTATATCTTGGTACCAACGCCCCCTTTAAAGCGGCTTTGCACAGGTCAGTCTCGGGTTGAGGCTCTGTGGCTTGGCCCTGGGCACATTCCAGGGCAGCCTCCAAGGGTAAACCCCGGTGGCTGATGAGGACCCAGCTGGAGCGAGGCCTCTTTCCCCCTCGCTCCCACTCAGACCACCCCCAAGCCTGGACTGGAAGTGTGTTGAGCCCCTGGGTCAGGCTGGCGAGCCAGCTCGGCCCTGCCCACCCAGGGGTTTCCGAGATCACCCCTGGTGAGGCGGCGTGCCAGTCCCTTGCTTTCTTACTTGTTCTGCAGAGCGGGGAGCTGAGGCTGCATGAGGGAAGACTCCCGTACCCCAGCACGGTGGAGGGTGGGATGGGGTCACGCCTGTGCGACCCAGGAGGTGGCCAGCAGAAGGAAACAGTAGTGTCCACCATGGTCTGCGTCTCCCCACCACGGATTGTCTTGGCTCCGGATTTGAGACATGGCAGGGCCAGATGAGGACAACTTGATGACAGTTTACAGAGATGGAGGCAGGGTGCCAGGAAGCCACGGGGGAGCCCCCAGGGCACTCAGCAGTCCAGGCAGGGCTGGGCGTCCTGGCAAGGAGCAGGGACCTTCTGCCCAGGGGTGTGGCCAGCCTGTGGGTGCTGTGTGCAGGACCCCAGGAACCAAGGCCGCAGTCTCTTCCCTCGCTCCAGCATCCTCCCAAGGCCACCCTTGGCTGCACTCAGCCAGAGAGCTGGGGCACAGGGACCCCACAGGTTTCCCTGGAGGCTGTCAGGGGCTCCGGTGGGGGCGGGGGGTGAGCCCGCTGGGTTCACTGCACCTCCCAAAGCCCATGTGCCCTGCCTGCCCCAACCAAAGTGGGCCTCCAAGGTGCTGGGGTGGGACAGAGACCCACGAGGGACCCTCCCCTCACTCCTGGACCTGGGTGTTGTGGCTTTTGGCAAAAATAGCCACATACACTCCAAGTTTCCCCCTCAGCTGGGATTCCTGGTGTGAGCCTGGTCACCAGGGTGGTAGGACAGACCCTCCTCTGGAGGCAAAGTGACGGTCAGCAGGGGGTTCTGAGGCCCCACAGCGCTGGCACCAGTCTTGGCTGAATGGCAAAGCTGCATCTGTCTCCTTCCCCATGAGCTTCCGTTGCCGTCTCCTTCCCTGGCGGCCATCAGCTTACTGACGTGTCCTCACCAGCTTACTGACGCGTCCCCACCCTCCGGTCTTGCTCCTGGGGTCACTTTGGCCTTCGCTGTGAATGGGTCAGGCTTGAGGCCATGCCAAGAGCCAGGGAAGCCAGCACTGGCCGTCAGCTCACACACAGCCTCTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGGAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAATACAGGCGCCCACCACCACACCCGGTAATTTTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCTCTTTTTTCTTTTTGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGCGATCTCGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCCCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTACATTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCTATCCGCCTCAG
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Task1_train_8137
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Here is a genetic alteration in CTBP1, CTBP1-AS (C-terminal binding protein 1| CTBP1 antisense RNA) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TTTTTGCCCATTTCCGTAGGCTGGCTGACCCATGGTCTGGGGAGCTTCCTCAGCCCTGACATCTGCTTTCCTTCCTCCTGTGGCCCACAGTCTTCCCAGGTTGCAGGCCGGCCTGCAGGAGCTATGCCAAGAAGGGAGGGGTGGGCAGTGGGGCAGGACCTCAGCCAGTCACACCATCATCCACACAACGGCCCGGCTGGCACACTGCTTCCCTCCCACTGGGGCACTGCGGGCAGGCCGCCTCCAAGCCAGGACCCTACAGCGTCCCACAGACCCAGTGGGCAGAGGGACAGGCCCGGTACACACAGAGACCACTGCCCAACCTGCCACTGCACTGTCTCTGGGTCTCTCTTAGGCCGCCCACTTCAGAGAGGCTGAGCTGAGCCGTGGAGGTCACCAGAGCCAGGACTGAGGCTCACCCGTGTCCTCATGAGAGAAAGTCACCAGAATAGATGCTGGGCACGCTGGCTCTTTCCAGGATTTTTATTTCTTTAAAATAATTCATACAAATGGTTACAGTCACAAACATGATTTTAACCAAAATATTGCTAGCCTACCACATCAGCAGGACGGCACTGGTGCAGGCGGGGACGCTGCCACCCTCCACGTCCCCAGGACAGACGTCGATGGGCAGCGGGCACGCTGGGCACCGCCCAAGCTTTTCCTTTTGGAGCTGCTTCGTGATGCCGTCTTCATTTGGAACAAGGGGGGGTTCATGCCAAAATTAGGAAAAACAGCCTTTGTTTTGTTTTTCTAAATTATTCTAAAAATAAGACAAGCAGGTAGAAAAAACAATGCACTGTGTGGCATAAAAAGAAAAACGGGAAGGATTCATTGTCCTGAGAAGTTTGCCAACTGCCTCATTCTGGGGCACGTTCCAACATACAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACCTCAAATTGACTTCCAAATGCTCCTTCAGGTTTTCTTTTTGTTGACAGCTAAGCAAACAGATCCTTTGTAATGTTCTAAAAACTGTACACAGACAAGAACGTTCATGGGAGAATAACTACTGACTTCTTCTGCTTAACGAGGAACGCGAAGGACACAGGGCAGAGCGCCCACAGGACGGACGACGACAAGCGACACGAGGCCCAGCGCTGCCCCCTCCCGCCTCCTGACAGCCCGGACCAGTCTCTGCAGTGCCAGGGCCACCACACAGATGCCTCCTCCACACACTCTGGTCCGAGGGTTTCCGGGCCCTCTGCCCAGGCGCCGAGGCTGGAGAGCTCCTCCCGGGCTACAACTGGTCACTGGCGTGGTCTCTATCCGCCTCGGGCTTGACGGTTTGGCCAGGAGAAGGGGCGTGGGGCGGGTGGGCCACAGGGGGCAGGCCGTGGGACAGGGACATGGCGCTGGGGACGATACCTTCCACAGCAGCTGGGATGCCAGTGGGGGCCACGCCCACCACGCCCGGAGGGTACCTGCTGGGAGAGGGTCCATCCGTGAGGCCCACCTGTAGGCGGCCTGGCCAGGCCCCACCTGCCCTCCTAGCATCGGCAGCACCGAGGGGGCCTCTCCAGGAGGACCAGCAGTCAGGGTAAGGATCCCGGCCTTTACACGGATGTTCCTGCCTATGGCAGCTACTTCTCAGGGCTGGGGAGGGGAGCCCTGGTGTCTCCAGGTGACTTGAACATGAGGTCTTCGCCTCACCCAAAGCCCCCTCCTCCCACAGGCCCCGTGCCCATGGCACTCCTGTGTCCACTGAGCCCTGAAGGCCACCCCAGCCCAGGCTCCTTCCAAGAGGCCCTGGTTCTCATGGGCCTTTCAGGTGAGGTTGGCCTTACCAATTCTACCCAGATCCTCCAGGTCAGTCAGTGGAGACGCCGCCCCTCCCACCAGGGGCTGTGCTGGGATCCAGGGGAAGCCTGGGGCCCTCCTGGAGGCTGTTCTGGGCCAGCGGGCCTGCTCACCTATAGGCAGCCCCATTGAGCTCAGGGTGCACGACGGCGGGGTCCATGCTGGCCCAGTGGGTGGCGGCTGTCAGATGGTCCTTGTTGACACAGTTCTTCAGGCTGTCTGGGATCCGGCCTGGGAGATGCAGGAGGAAGGAACAGCTGTGGCTCTGAGGGGGCCCCAGGAGCGTGGCCCACTGGGTTGAAGACACGGGCAGCAGGATTCTTGGCAGTGTGCTCCTCCCTCTCAGCCCCGGGGCTCCCAAGGCACGGCAGGGTCCTGTCTCTCTGGGCACTGGCACCCTTGCAGCGTGGGGACCCCCAGCCCAGAGCACGTGCCCAGCTTGCTGAGGGACCTGTCTGCTCAGCCCAGCAACTTCCCAGCAGGTCCTGTGTGTAAGACACGACGCCAGGGCTCAACTTGACTTTGGCCTTAGAGGTCCCTGCTGGGGGTGCAGTGAGAGCACCACGGGCCCTGAGCTGGCAGAACATGGGCCTGGCTGCCAGGCGGATGCGAGCCCATGAGCATCTGGGGCTGGCAGGAAGGGACCCCCAGGCCTGACCGAGCGGCCCCCACGCCCACCTGTGATGGCTCTGCGGATCTCCCGTGCCGCCTCCTCTCGCATCTCGATGGATGCCTGCTCGCTGTACCATGCAGCATGGGGGGTGCAGATGAGGTTGGGTGCATCCTTCAGAGGGCCCTGGCTAAAGCTGGGAACAGCACAGGCATGGTCAGTGCAGCCTGAGTGCTGTGGCTGGGTACGGAGGGGAGGTGGCTGGGCACTGGAACCCCCTGTGGGGGGCCCTGCCTGGGAACCACAGACCCCACGGCCCTGCTCTGCTCGGCAGGCTGGCTGAGCTCAAGAGCACAGCCCCGGGACCATCAGACACACCAGGGGCTCCTGACAGCGGCGGGTGTGGGAGCCCAAGGGATTTAATCTCCAAGTCCCTCGTGGGAGGAGCCCTGATGGGGGGACATGCTGCCTGGCCCCTTCCAGCCAAAGGGTCTGTAGCCCCAGGAGCTGCAGGCTGATACTGCCCCTGTGGGGGTGTCTCCTCTTGCGGCTGAACATCCAACCCAGGGCTGCCTGGGGTCCCAAGGTGCTGTAGGGGCTGCAGGTCTGGACGGGATGCCATGACTCCATGGCCAGGGCCCATGGGGACCACTCACAGACACTGGGGCCTCACTCTCTCCTGGTTGGTCAGGAGCCCTGCCCAAAGAAGGGCTGAGGAGGTTGAGCAGCCCCTCACAGGACCGAGGCAAGGCAGGCCTAGAGCCCGTGGCTCCATCCTCACCCCGCAGCGGGCGGCAAACTCCCCCACTGCTGGCCAGCGAGAGGCCTGAGTACAGGCAAGTGTCCGGCCTGGCAGAGGCGCCGTCTGGAGGTCAAGGCCGGCAGGATGGTGGACAGGGAAGAGCAGGGGGGCGGCACTGGCCGTGGGGGCACCTGAAGGGTTCCGACTCGTGCACATCCAGGGCCGCGCCGCGGATCCGGCCCTCCTTCAGGGCCTGGGCCAGCGCCTTCTCATCCACCAGGCCACCCCGGGCTGTGTTCACCAGGAAGGCCCCTTGTCTCATCTAGAAGACATAAGGACAGGCCAGGCCCAGTCAGGGATCCGCACAGGGCGGGCAGCCAGGGAAGCAAGGTGGTCACGCACGCCGTTGGGAAGGCCCAGCTCCCTAGCCCCTTCCCAGCCCCACCCTGGGCTCACCACGGCGCTAGGACTGAAGGCCTCGGGCGTGCTGCACCGCGGCCCTGACAGGCTGGCTGAGGATCTGCCCTGTATGGACCTGCACGGCCCCACAGCTCCTAGAGAGCTCCACCCTCCTGCCCAAGCCCTGAGCTGAGGACTGGGCGGGGGCTCCTGGCTTGGTCCCCCTGTGGTACCCCTTTTCTGGGTCCCCTCCAGCCCAGCCTCCCCCACGCAGGGCCTCAGCCCACGAGGTGGGACTCCCTGGGACGGCAAAGCCCAGGGCCGTCTGTTCTGAGGCGTGGTCTTTGACTCCAACCCCAGCGGGGCCTGCAGCAGAGCCTCCGTCTTCGGAACAGGCTCGCTTTTCATGCACTTTTGCAAAAAGCCCTGCGGGTGGCTCTCCCTCGGCTTCGTGGCCAGGGCTTTCCTGCAGCCCCCCCATTTCATTCCAAGAAGTCCACCCAGCCACGGTGCTTGGCTGACAGC
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TTTTTGCCCATTTCCGTAGGCTGGCTGACCCATGGTCTGGGGAGCTTCCTCAGCCCTGACATCTGCTTTCCTTCCTCCTGTGGCCCACAGTCTTCCCAGGTTGCAGGCCGGCCTGCAGGAGCTATGCCAAGAAGGGAGGGGTGGGCAGTGGGGCAGGACCTCAGCCAGTCACACCATCATCCACACAACGGCCCGGCTGGCACACTGCTTCCCTCCCACTGGGGCACTGCGGGCAGGCCGCCTCCAAGCCAGGACCCTACAGCGTCCCACAGACCCAGTGGGCAGAGGGACAGGCCCGGTACACACAGAGACCACTGCCCAACCTGCCACTGCACTGTCTCTGGGTCTCTCTTAGGCCGCCCACTTCAGAGAGGCTGAGCTGAGCCGTGGAGGTCACCAGAGCCAGGACTGAGGCTCACCCGTGTCCTCATGAGAGAAAGTCACCAGAATAGATGCTGGGCACGCTGGCTCTTTCCAGGATTTTTATTTCTTTAAAATAATTCATACAAATGGTTACAGTCACAAACATGATTTTAACCAAAATATTGCTAGCCTACCACATCAGCAGGACGGCACTGGTGCAGGCGGGGACGCTGCCACCCTCCACGTCCCCAGGACAGACGTCGATGGGCAGCGGGCACGCTGGGCACCGCCCAAGCTTTTCCTTTTGGAGCTGCTTCGTGATGCCGTCTTCATTTGGAACAAGGGGGGGTTCATGCCAAAATTAGGAAAAACAGCCTTTGTTTTGTTTTTCTAAATTATTCTAAAAATAAGACAAGCAGGTAGAAAAAACAATGCACTGTGTGGCATAAAAAGAAAAACGGGAAGGATTCATTGTCCTGAGAAGTTTGCCAACTGCCTCATTCTGGGGCACGTTCCAACATACAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACCTCAAATTGACTTCCAAATGCTCCTTCAGGTTTTCTTTTTGTTGACAGCTAAGCAAACAGATCCTTTGTAATGTTCTAAAAACTGTACACAGACAAGAACGTTCATGGGAGAATAACTACTGACTTCTTCTGCTTAACGAGGAACGCGAAGGACACAGGGCAGAGCGCCCACAGGACGGACGACGACAAGCGACACGAGGCCCAGCGCTGCCCCCTCCCGCCTCCTGACAGCCCGGACCAGTCTCTGCAGTGCCAGGGCCACCACACAGATGCCTCCTCCACACACTCTGGTCCGAGGGTTTCCGGGCCCTCTGCCCAGGCGCCGAGGCTGGAGAGCTCCTCCCGGGCTACAACTGGTCACTGGCGTGGTCTCTATCCGCCTCGGGCTTGACGGTTTGGCCAGGAGAAGGGGCGTGGGGCGGGTGGGCCACAGGGGGCAGGCCGTGGGACAGGGACATGGCGCTGGGGACGATACCTTCCACAGCAGCTGGGATGCCAGTGGGGGCCACGCCCACCACGCCCGGAGGGTACCTGCTGGGAGAGGGTCCATCCGTGAGGCCCACCTGTAGGCGGCCTGGCCAGGCCCCACCTGCCCTCCTAGCATCGGCAGCACCGAGGGGGCCTCTCCAGGAGGACCAGCAGTCAGGGTAAGGATCCCGGCCTTTACACGGATGTTCCTGCCTATGGCAGCTACTTCTCAGGGCTGGGGAGGGGAGCCCTGGTGTCTCCAGGTGACTTGAACATGAGGTCTTCGCCTCACCCAAAGCCCCCTCCTCCCACAGGCCCCGTGCCCATGGCACTCCTGTGTCCACTGAGCCCTGAAGGCCACCCCAGCCCAGGCTCCTTCCAAGAGGCCCTGGTTCTCATGGGCCTTTCAGGTGAGGTTGGCCTTACCAATTCTACCCAGATCCTCCAGGTCAGTCAGTGGAGACGCCGCCCCTCCCACCAGGGGCTGTGCTGGGATCCAGGGGAAGCCTGGGGCCCTCCTGGAGGCTGTTCTGGGCCAGCGGGCCTGCTCACCTATAGGCAGCCCCATTGAGCTCAGGGTGCACGACGGCGGGGTCCATGCTGGCCCAGTGGGTGGCGGCTGTCAGATGGTCCTTGTTGACACAGTTCTTCAGGCTGTCTGGGATCCAGCCTGGGAGATGCAGGAGGAAGGAACAGCTGTGGCTCTGAGGGGGCCCCAGGAGCGTGGCCCACTGGGTTGAAGACACGGGCAGCAGGATTCTTGGCAGTGTGCTCCTCCCTCTCAGCCCCGGGGCTCCCAAGGCACGGCAGGGTCCTGTCTCTCTGGGCACTGGCACCCTTGCAGCGTGGGGACCCCCAGCCCAGAGCACGTGCCCAGCTTGCTGAGGGACCTGTCTGCTCAGCCCAGCAACTTCCCAGCAGGTCCTGTGTGTAAGACACGACGCCAGGGCTCAACTTGACTTTGGCCTTAGAGGTCCCTGCTGGGGGTGCAGTGAGAGCACCACGGGCCCTGAGCTGGCAGAACATGGGCCTGGCTGCCAGGCGGATGCGAGCCCATGAGCATCTGGGGCTGGCAGGAAGGGACCCCCAGGCCTGACCGAGCGGCCCCCACGCCCACCTGTGATGGCTCTGCGGATCTCCCGTGCCGCCTCCTCTCGCATCTCGATGGATGCCTGCTCGCTGTACCATGCAGCATGGGGGGTGCAGATGAGGTTGGGTGCATCCTTCAGAGGGCCCTGGCTAAAGCTGGGAACAGCACAGGCATGGTCAGTGCAGCCTGAGTGCTGTGGCTGGGTACGGAGGGGAGGTGGCTGGGCACTGGAACCCCCTGTGGGGGGCCCTGCCTGGGAACCACAGACCCCACGGCCCTGCTCTGCTCGGCAGGCTGGCTGAGCTCAAGAGCACAGCCCCGGGACCATCAGACACACCAGGGGCTCCTGACAGCGGCGGGTGTGGGAGCCCAAGGGATTTAATCTCCAAGTCCCTCGTGGGAGGAGCCCTGATGGGGGGACATGCTGCCTGGCCCCTTCCAGCCAAAGGGTCTGTAGCCCCAGGAGCTGCAGGCTGATACTGCCCCTGTGGGGGTGTCTCCTCTTGCGGCTGAACATCCAACCCAGGGCTGCCTGGGGTCCCAAGGTGCTGTAGGGGCTGCAGGTCTGGACGGGATGCCATGACTCCATGGCCAGGGCCCATGGGGACCACTCACAGACACTGGGGCCTCACTCTCTCCTGGTTGGTCAGGAGCCCTGCCCAAAGAAGGGCTGAGGAGGTTGAGCAGCCCCTCACAGGACCGAGGCAAGGCAGGCCTAGAGCCCGTGGCTCCATCCTCACCCCGCAGCGGGCGGCAAACTCCCCCACTGCTGGCCAGCGAGAGGCCTGAGTACAGGCAAGTGTCCGGCCTGGCAGAGGCGCCGTCTGGAGGTCAAGGCCGGCAGGATGGTGGACAGGGAAGAGCAGGGGGGCGGCACTGGCCGTGGGGGCACCTGAAGGGTTCCGACTCGTGCACATCCAGGGCCGCGCCGCGGATCCGGCCCTCCTTCAGGGCCTGGGCCAGCGCCTTCTCATCCACCAGGCCACCCCGGGCTGTGTTCACCAGGAAGGCCCCTTGTCTCATCTAGAAGACATAAGGACAGGCCAGGCCCAGTCAGGGATCCGCACAGGGCGGGCAGCCAGGGAAGCAAGGTGGTCACGCACGCCGTTGGGAAGGCCCAGCTCCCTAGCCCCTTCCCAGCCCCACCCTGGGCTCACCACGGCGCTAGGACTGAAGGCCTCGGGCGTGCTGCACCGCGGCCCTGACAGGCTGGCTGAGGATCTGCCCTGTATGGACCTGCACGGCCCCACAGCTCCTAGAGAGCTCCACCCTCCTGCCCAAGCCCTGAGCTGAGGACTGGGCGGGGGCTCCTGGCTTGGTCCCCCTGTGGTACCCCTTTTCTGGGTCCCCTCCAGCCCAGCCTCCCCCACGCAGGGCCTCAGCCCACGAGGTGGGACTCCCTGGGACGGCAAAGCCCAGGGCCGTCTGTTCTGAGGCGTGGTCTTTGACTCCAACCCCAGCGGGGCCTGCAGCAGAGCCTCCGTCTTCGGAACAGGCTCGCTTTTCATGCACTTTTGCAAAAAGCCCTGCGGGTGGCTCTCCCTCGGCTTCGTGGCCAGGGCTTTCCTGCAGCCCCCCCATTTCATTCCAAGAAGTCCACCCAGCCACGGTGCTTGGCTGACAGC
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Task1_train_8138
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A variant on Chromosome 4 in gene CTBP1, CTBP1-AS (C-terminal binding protein 1| CTBP1 antisense RNA) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome
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Task1_train_8139
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting UVSSA (UV stimulated scaffold protein A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; UV-sensitive syndrome 3
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TCTTCTTTTCCTTTTTAAAATAATTGCTTTACTGAGATATAACTCACACATCCTGAAACCCACCCTGTAAAAACACGATTAACAGAGTTGTGAGCTACCACCACCGTAATGCAAGGGCACGCCCATCCCCCCGAAAAAGAAACCCCGGCCCGCCGCCGGCGGCCCCCGCCCTGCACCCAGCCCCGGGAGCCCAGTCGGGCGTCTGCTCTGCGTGGCCTGTGCCGGGCGCCCCGCGAGTGGGGTCCACACCACGCTCCTCCGAAGCCACGGTTTCCCAAGCGCGGTCTCCAGGTCCGTCCGTCCGCAGCCGACCTCGCACTCCCCTGCGTTCGAGGCTGCGGACTTCGGCGGCAGGACGGACGGCGCCTCTGCTTCTCATTCCGCCCAGGGCCAGCCCGGGCCCAGGGGTACCTGCTGTGCGTCTGGCGCCGAGGTGGGCCCCGAAGACCCCCAAGCCCGCCCAGGGATTCCCTTCCCGAGGCCGGAGCGGGGAGGCGCCGCGGGGTTCAGGGCGCCCTGCGCGGGGCGAGCTCGGGGGCGGGGGCCCGCGCCCGCCCGTCTGGGCGGTCCTCACCGGCCCTCTGCAGGTGAAGGGACCTGGCTGCGAGCCCGCGGGCGGGCGTGGCGTTGAGGCCCAGACCGGAACTTCCTTTCGGCCTCAGTTTCCCGGCCGGCCCCGCCCCCGGCGCCCGTACATGCGGCCCCTTTAAGGACTTTCTGCGCCCTCCCGCCTCTTTTTTCTCGTGCGTCCCCCTCCCCACCCCCGGCAGCCTGCCTCGCCCTCGCCGGGAGCGCGCCTACGTCACCGCGCAGACCTCGGCCGCGTCTTTGCGCCTGCGCCTCCTGGGCTGGGGTGAGCCATTGGCTGTCGAGCTCAGGGCACGTGCTAGGGGGCGGGGCCTTGACCGGAAAGGGTGGGGCAACGGCGAGAAAGGCCGCGTCGAGCGGTAGGTGCAGTCGTCGCTGTGGTGACCCCAGGTCCTGATGCGTCCGGCCCAGGGCCAGCCAATGGCGGTAGAGGTCTTGGGCACCTGACAAGAGGGGCGGTCCCCCCGCCGGAAGGGGCGGGGCGAGGCGAGCGGCCGCGTCAGCGGTAGGTGGGGCTGTGGTTACGCTGCCGGGCGGGGGTCGCGCCGGTTCGGTCCCCGGGGCTCTGCGGGCGCCGGGCAGAGACCTGCGGCCAGGGCGTGTCCCGTGTGCCCGAGAGCGCCGGCGGCGGGGCCGGAGGGCGGGCCCTGGGCCGAGTGACAGGCCGCAGCCCCCCGAGCACCGTCGAAGCCGGCGCGCCCGCCCGGTGCAGCCGCTGTGCGAGAGCGACCCCGCGGTCCAAGCCTCGCGTGGCCCTGCCGGGCCCCTTCTTTCCCCGAGTAGGGCGCAGCTTCCCAGCCTCCGCCCCGGCCTCGCCTGGCGCTTCCTTCCGGGTCCTTCGGCCTTTCCCTGGCGGTGCGGCAGGCCCTCGCCTCATCCCACCAGGCACGCCGCGGTGCTCGGCCCTGGGTATCCGGGCAGGCTGCCTCCGTTAGGGCCGCCCCTGCTCTCCGGACGCGACTTTTCATTGGTCTCAGAATTTCTTGGCTCCTCTTGGCCTCTGCAGCCTTGCTGGAGGCTGCCCTGCGGAATCTGAGTGAATAAGGGAAACAGCAACAGTCACGTTGGGGAAAAGCTGATTCGGACAGCGCCACTGGTTCCTTTAACGCACGACCCTCAATGCAGCGTCCCACACACGGGATTGTAGAGGTCCCGAGTTTAAGGTTCACTTTTAAAACTGCAATCACCGCCGTAAAGGCCTTGCTGGACACACATATTTCCCAGAGAGGCACCCACAGATGGACCCCAGCCTCAGGGTCCTCCCGGAGCTTTCGGTTTATAGTGGAACCCAGTAAACACGTTAATAACACCGAGAGCTATAAAATACAGATGGTGATATAGCATCTCTGCCTTACTTATTTCTAGATATGGATCAGAAACTTTCGAAGTTGGTAGAAGAGCTCACAACTTCAGGAGAACCCCGACTAAATCCTGAGAAAATGAAGGAACTGAAGAAAATTTGCAAGTATGTCTTAGGGTTCAGTAACAGTAACTGACTGGCCCACTGAGCCCAGGACACACACAGGGCCCTGCCCTCCTGCCCCCACCTGGGAGAGAACCACCCGAGGGACACACCCAGGACATTTTCTCGGGGCCCTGCAGTACCCGGCTCTGACGGGTGGTCATGTTCTGGGGTCGGGGCGTGTGGCGTTGGGGACCCCACTGCTCTGTGGTTGGTGCTTCTCTTCATTCCCATTTGTGTGGTCTGGAGCACATCCTGTAGGAGTTCTTGAGTGCACAAATGTGATTCAGAGAGAAACGTGCATCTTTTTCTTTGCTGCTGGACTTTTCGAAGGGAAAGAATAGAGCTTGCTGATGGGCGAGTTGGTCCATCGCCTTTAGGGTATGTCCACCTCTGTTCACTTCCTCCAAGGAAAACGCCGGAGGGGATCTCTGCCGTCACCCTCAGGCAGCCAGAGATTCATGGGGGAAGCAAAACTTCCCCTCGGAGGGTGGAGCATAAGTCGAGGACACTGATTATTCTGTATCCTGTGTTTGTAAAATGGCAGTTTATAGATTGTTTATACAGTGATGGAGTGTTGACATTTTGATAGAAAATTTCAGGTCAGGTTTTGTGGCCTGCGCCAGGAAATCGAATTCGCAATGGTTTATGTGGGGTCAGGAGCTGGGAATAGGAGCATTCAGGAGGGGCTGGGAGATGTCCCGAGCTCTAGGCCTTCCTTCCTTCCTGCAGCAGGAGGCACCCAGCTGAAACAGTGTGCGTGCTGGGCGGTGTGCGTTGTGCCAGGCGGTGTGTGTTTGTGCCGGGCGGTGTGCGTTGTGCCGGGCGGTGTGCGGTTTGTGCCAGGCGGTGTGTGTTTGTGCCGGGCGGTTGGCGTTTGTGCCGGGCGGTGGGCGTTTGTGCCGGGCGGTGTGTGTTGCGCTAGGTAACGTGTGTTTAAAGAGCCAGATGGTTTGTGTTTCAGGCTTTGCTGTAATGCCTCAGTTGTGAACACAGCTGTAGATGATGTAGGTGGATAGATGGGCGACGTTCCAATGACACTTTGTGAATGAACACCGACATTTGAAGTGTATATGATTTTCACATTTCACCAAGTATTTTTTGTTTGTATTGACATTCTTGGCTTGTGGGCCACACAGAAACAGGCAGGGGCTGGGGAGGTAGATGTGGCCCTTGGGCAGTAGTTTGCAGACCCTGCTCTAGAAAAGGGGAGAATGAAGATGGGAAGGCAGTGGTGGTCCCTGCCACACGTGCGTGCGGCATCCATGCACGGAGAGTCTCCCCCCGCCCATCCTCTGCGTGTGGGGCAGTTGGGTCAGGCCAGCTCGCATCCCCAGGTCTTCAGAGGAGCAGCTGAGCCGCGCCTACCGCCTGCTGATAGCACAGCTGACCCAGGAGCACGCCGAGATCCGTCTCTCAGCCTTCCAGATTGTGGAGGAACTCTTCGTCAGGTCTCACCAGTTCCGGATGCTGGTTGTTTCCAACTTCCAGGAGTTCCTGGAGCTCACGCTGGGCACAGACCCCGCACAGCCTCTGCCGCCCCCCAGGGAGGCGGCACAGAGGCTGAGGCAGGCGACCACCCGGGCCGTGGAAGGGTGGAATGAGAAGTTTGGGGAGGCCTACAAGAAGCTTGCCTTGGGCTACCACTTCTTAAGACACAACAAAAAGGTAGGTGGGCCTGGCCCATTTTTTCAGAGACTGGTTACCTGACGTGAGGAGGGCAGACGATACCAGGGTGAAGATGCGCCTCCTGTTGAACCTAGCACAGCAGGGGCCTGCTTGGCCTTGCCTGAACACCCAGGCTGCCAGACCATCTGTGGGGTGTGGGAAAGAGGGCAGCATCTAGGGTCACGGCCTCCCTGAGAGGGGCGGCGCAGCTCTGAGAGGAAGAGCATAAGCTTTATGTGTGGGTGGAGCTGAGGCTGCATGTGTCATTTTTTATGTGCGTGTAGGAGACAAAGGAAAAGCCAAATCCAACTTTTCAGATGCAACGTTTTCTGTGACAGTGGCCCCTGGACTCTGGGACCTGTCCCAACCTTGCACTTT
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TCTTCTTTTCCTTTTTAAAATAATTGCTTTACTGAGATATAACTCACACATCCTGAAACCCACCCTGTAAAAACACGATTAACAGAGTTGTGAGCTACCACCACCGTAATGCAAGGGCACGCCCATCCCCCCGAAAAAGAAACCCCGGCCCGCCGCCGGCGGCCCCCGCCCTGCACCCAGCCCCGGGAGCCCAGTCGGGCGTCTGCTCTGCGTGGCCTGTGCCGGGCGCCCCGCGAGTGGGGTCCACACCACGCTCCTCCGAAGCCACGGTTTCCCAAGCGCGGTCTCCAGGTCCGTCCGTCCGCAGCCGACCTCGCACTCCCCTGCGTTCGAGGCTGCGGACTTCGGCGGCAGGACGGACGGCGCCTCTGCTTCTCATTCCGCCCAGGGCCAGCCCGGGCCCAGGGGTACCTGCTGTGCGTCTGGCGCCGAGGTGGGCCCCGAAGACCCCCAAGCCCGCCCAGGGATTCCCTTCCCGAGGCCGGAGCGGGGAGGCGCCGCGGGGTTCAGGGCGCCCTGCGCGGGGCGAGCTCGGGGGCGGGGGCCCGCGCCCGCCCGTCTGGGCGGTCCTCACCGGCCCTCTGCAGGTGAAGGGACCTGGCTGCGAGCCCGCGGGCGGGCGTGGCGTTGAGGCCCAGACCGGAACTTCCTTTCGGCCTCAGTTTCCCGGCCGGCCCCGCCCCCGGCGCCCGTACATGCGGCCCCTTTAAGGACTTTCTGCGCCCTCCCGCCTCTTTTTTCTCGTGCGTCCCCCTCCCCACCCCCGGCAGCCTGCCTCGCCCTCGCCGGGAGCGCGCCTACGTCACCGCGCAGACCTCGGCCGCGTCTTTGCGCCTGCGCCTCCTGGGCTGGGGTGAGCCATTGGCTGTCGAGCTCAGGGCACGTGCTAGGGGGCGGGGCCTTGACCGGAAAGGGTGGGGCAACGGCGAGAAAGGCCGCGTCGAGCGGTAGGTGCAGTCGTCGCTGTGGTGACCCCAGGTCCTGATGCGTCCGGCCCAGGGCCAGCCAATGGCGGTAGAGGTCTTGGGCACCTGACAAGAGGGGCGGTCCCCCCGCCGGAAGGGGCGGGGCGAGGCGAGCGGCCGCGTCAGCGGTAGGTGGGGCTGTGGTTACGCTGCCGGGCGGGGGTCGCGCCGGTTCGGTCCCCGGGGCTCTGCGGGCGCCGGGCAGAGACCTGCGGCCAGGGCGTGTCCCGTGTGCCCGAGAGCGCCGGCGGCGGGGCCGGAGGGCGGGCCCTGGGCCGAGTGACAGGCCGCAGCCCCCCGAGCACCGTCGAAGCCGGCGCGCCCGCCCGGTGCAGCCGCTGTGCGAGAGCGACCCCGCGGTCCAAGCCTCGCGTGGCCCTGCCGGGCCCCTTCTTTCCCCGAGTAGGGCGCAGCTTCCCAGCCTCCGCCCCGGCCTCGCCTGGCGCTTCCTTCCGGGTCCTTCGGCCTTTCCCTGGCGGTGCGGCAGGCCCTCGCCTCATCCCACCAGGCACGCCGCGGTGCTCGGCCCTGGGTATCCGGGCAGGCTGCCTCCGTTAGGGCCGCCCCTGCTCTCCGGACGCGACTTTTCATTGGTCTCAGAATTTCTTGGCTCCTCTTGGCCTCTGCAGCCTTGCTGGAGGCTGCCCTGCGGAATCTGAGTGAATAAGGGAAACAGCAACAGTCACGTTGGGGAAAAGCTGATTCGGACAGCGCCACTGGTTCCTTTAACGCACGACCCTCAATGCAGCGTCCCACACACGGGATTGTAGAGGTCCCGAGTTTAAGGTTCACTTTTAAAACTGCAATCACCGCCGTAAAGGCCTTGCTGGACACACATATTTCCCAGAGAGGCACCCACAGATGGACCCCAGCCTCAGGGTCCTCCCGGAGCTTTCGGTTTATAGTGGAACCCAGTAAACACGTTAATAACACCGAGAGCTATAAAATACAGATGGTGATATAGCATCTCTGCCTTACTTATTTCTAGATATGGATCAGAAACTTTCGAAGTTGGTAGAAGAGCTCACAACTTCAGGAGAACCCCGACTAAATCCTGAGAAAATGAAGGAACTGAAGAAAATTCGCAAGTATGTCTTAGGGTTCAGTAACAGTAACTGACTGGCCCACTGAGCCCAGGACACACACAGGGCCCTGCCCTCCTGCCCCCACCTGGGAGAGAACCACCCGAGGGACACACCCAGGACATTTTCTCGGGGCCCTGCAGTACCCGGCTCTGACGGGTGGTCATGTTCTGGGGTCGGGGCGTGTGGCGTTGGGGACCCCACTGCTCTGTGGTTGGTGCTTCTCTTCATTCCCATTTGTGTGGTCTGGAGCACATCCTGTAGGAGTTCTTGAGTGCACAAATGTGATTCAGAGAGAAACGTGCATCTTTTTCTTTGCTGCTGGACTTTTCGAAGGGAAAGAATAGAGCTTGCTGATGGGCGAGTTGGTCCATCGCCTTTAGGGTATGTCCACCTCTGTTCACTTCCTCCAAGGAAAACGCCGGAGGGGATCTCTGCCGTCACCCTCAGGCAGCCAGAGATTCATGGGGGAAGCAAAACTTCCCCTCGGAGGGTGGAGCATAAGTCGAGGACACTGATTATTCTGTATCCTGTGTTTGTAAAATGGCAGTTTATAGATTGTTTATACAGTGATGGAGTGTTGACATTTTGATAGAAAATTTCAGGTCAGGTTTTGTGGCCTGCGCCAGGAAATCGAATTCGCAATGGTTTATGTGGGGTCAGGAGCTGGGAATAGGAGCATTCAGGAGGGGCTGGGAGATGTCCCGAGCTCTAGGCCTTCCTTCCTTCCTGCAGCAGGAGGCACCCAGCTGAAACAGTGTGCGTGCTGGGCGGTGTGCGTTGTGCCAGGCGGTGTGTGTTTGTGCCGGGCGGTGTGCGTTGTGCCGGGCGGTGTGCGGTTTGTGCCAGGCGGTGTGTGTTTGTGCCGGGCGGTTGGCGTTTGTGCCGGGCGGTGGGCGTTTGTGCCGGGCGGTGTGTGTTGCGCTAGGTAACGTGTGTTTAAAGAGCCAGATGGTTTGTGTTTCAGGCTTTGCTGTAATGCCTCAGTTGTGAACACAGCTGTAGATGATGTAGGTGGATAGATGGGCGACGTTCCAATGACACTTTGTGAATGAACACCGACATTTGAAGTGTATATGATTTTCACATTTCACCAAGTATTTTTTGTTTGTATTGACATTCTTGGCTTGTGGGCCACACAGAAACAGGCAGGGGCTGGGGAGGTAGATGTGGCCCTTGGGCAGTAGTTTGCAGACCCTGCTCTAGAAAAGGGGAGAATGAAGATGGGAAGGCAGTGGTGGTCCCTGCCACACGTGCGTGCGGCATCCATGCACGGAGAGTCTCCCCCCGCCCATCCTCTGCGTGTGGGGCAGTTGGGTCAGGCCAGCTCGCATCCCCAGGTCTTCAGAGGAGCAGCTGAGCCGCGCCTACCGCCTGCTGATAGCACAGCTGACCCAGGAGCACGCCGAGATCCGTCTCTCAGCCTTCCAGATTGTGGAGGAACTCTTCGTCAGGTCTCACCAGTTCCGGATGCTGGTTGTTTCCAACTTCCAGGAGTTCCTGGAGCTCACGCTGGGCACAGACCCCGCACAGCCTCTGCCGCCCCCCAGGGAGGCGGCACAGAGGCTGAGGCAGGCGACCACCCGGGCCGTGGAAGGGTGGAATGAGAAGTTTGGGGAGGCCTACAAGAAGCTTGCCTTGGGCTACCACTTCTTAAGACACAACAAAAAGGTAGGTGGGCCTGGCCCATTTTTTCAGAGACTGGTTACCTGACGTGAGGAGGGCAGACGATACCAGGGTGAAGATGCGCCTCCTGTTGAACCTAGCACAGCAGGGGCCTGCTTGGCCTTGCCTGAACACCCAGGCTGCCAGACCATCTGTGGGGTGTGGGAAAGAGGGCAGCATCTAGGGTCACGGCCTCCCTGAGAGGGGCGGCGCAGCTCTGAGAGGAAGAGCATAAGCTTTATGTGTGGGTGGAGCTGAGGCTGCATGTGTCATTTTTTATGTGCGTGTAGGAGACAAAGGAAAAGCCAAATCCAACTTTTCAGATGCAACGTTTTCTGTGACAGTGGCCCCTGGACTCTGGGACCTGTCCCAACCTTGCACTTT
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Task1_train_8140
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Chromosome 4 houses a mutation in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Epidermal nevus
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8141
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This is a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8142
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A change on Chromosome 4 affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8143
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This is a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Achondroplasia
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8144
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A variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hamartoma
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8145
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This is a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Femoral bowing
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8146
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Mutation context: Chromosome 4, Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Small for gestational age
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8147
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Bell-shaped thorax
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8148
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An alteration has been detected in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Short ribs
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8149
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This sequence variant lies in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Narrow chest
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8150
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Lower limb undergrowth
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8151
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This variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Bowed humerus
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8152
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A mutation found in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Short stature
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8153
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A genetic alteration is present in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Disproportionate short-limb short stature
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8154
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A sequence alteration has been identified in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Growth delay
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8155
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Upper limb undergrowth
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8156
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This variant impacts the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Lethal short-limbed short stature
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8157
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Skeletal dysplasia
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8158
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This mutation occurs in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cervical cancer
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8159
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With a mutation on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; See cases
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8160
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The following genetic variant occurs in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Lacrimoauriculodentodigital syndrome 2
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8161
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Here is a mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Colorectal cancer
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8162
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Consider this mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8163
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A variant found in Chromosome 4 affects FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8164
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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Task1_train_8165
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A mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8166
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Assess the clinical impact of this variant on gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Achondroplasia
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8167
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Given this variant in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8168
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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Task1_train_8169
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Germ cell tumor of testis
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8170
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This genomic variant is located on Chromosome 4, within the FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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Task1_train_8171
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A variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Epidermal nevus
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8172
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Mutation context: Chromosome 4, Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Muenke syndrome
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8173
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A change on Chromosome 4 affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cervical cancer
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8174
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This alteration occurs within gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8175
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This sequence variant lies in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8176
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8177
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A sequence alteration has been identified in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8178
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8179
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Assess the clinical impact of this variant on gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Levy-Hollister syndrome
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8180
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8181
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The variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Achondroplasia
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8182
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8183
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8184
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The variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Carcinoma of colon
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8185
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This genomic variant is located on Chromosome 4, within the FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8186
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Malignant tumor of testis
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8187
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Given this variant in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Epidermal nevus
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8188
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With a mutation on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Muenke syndrome
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Task1_train_8189
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A variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Cervical cancer
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8190
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Given this context: Chromosome 4, gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; FGFR3-related chondrodysplasia
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Task1_train_8191
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Here is a mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; FGFR3-related disorder
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8192
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Connective tissue disorder
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8193
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An alteration has been detected in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Muenke syndrome
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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CTGAGGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGTGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCT
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Task1_train_8194
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTGCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8195
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Assess the clinical impact of this variant on gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), found on Chromosome 4. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Levy-Hollister syndrome
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTGCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8196
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTGCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8197
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The following genetic variant occurs in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Cervical cancer
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTGCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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Task1_train_8198
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), found on Chromosome 4, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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Task1_train_8199
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A variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Carcinoma of colon
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GGACACAGGTGTGGACACAGGTAGGAGCAGGGTCCAGGGTTCAGGCCAGCCGGGGTGGGGCCCGCTGCCACCGCCAAGCCCTGCCCTTCACAGGCAGCTGAGGGACTAAGGCCCCGGAACAACCTCCCTGGGGTCACCCCGAAGGTCTGGTCCCCTCAGGATACAGGAGGGGCTGGGTCACTGACATGGCTCTAGATGCCCCACCCTGGTGGCAGGGCTGGGGTGCAAGGGGACACCGTGTTGCTGATGGGGAGACTGAGGCACAGGGCCCTGGGGGTTCCAGGAGCAGGAGGAGGCCAGGGCTGGCCTGTGGGGCTCTGGTGTTGGCTATAGGTGAGGTGGACCCCGCAGACATTAGCGCAGCAGGGCAGGGCACTCAGGTGGCTGCCGTGGGGTGGATGGACCCGGGGTGAGGGCGCCGGGGCACCTGCCACAACCAGTGGCGGGCAGGGTGGCTGGCAGGAGGGTGGCTGGTGGGTGGGCTGCGGCTGTGAGAGAGCAGTCGGGGACGATGCCTGGCGTCCCGGCCTGGAACGGTGGCAGGTGGACTTTGCCAAGTTGTAGGGTGGGGAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGGAGGGAGCTCTGAGGGGAGTGCGTGCAGGTGAGGGTCATCGTGGCACAGACATGGGGGGCAGTTACGACTTGCGGACTGATGGTGTGTGCGCTGGGTCCCTGGGCCAGTGGGGTAAGCAGGTGAGGAAGGGAGGCTGAGTCCATGAGAGAAACAGCTGGGGGAACTCACCCTGGGGGTCTCCAGGAGGCCTGGGAGGGAGCTCAGCACCGTGGGGTGCCTCTTTCCAGCCTGTGTCCACACTGCTGCTTGCTGGGCCTCAGTGCCCCTGATGGGCGTGTGCCTGGAGGGGGCTGGCAGTGAGCTCACTGAGGGGAGGGCTGCTTCCCTCCTGGGGAATGCCAGCCCATCCTTGCCTGGAGTCCCGGCAGGAAGGCAGCACCAGCCCTGAGGAAGGAGAAAAACCAGTTGGGCTGTGAGAGGGGTGGTGGGAGCCCTGGACATCGAGATGGGAGGAGGCAGGGCCTCCAGGGTGCCACCGTCTCTGGGTGCCCGCCAGACTTGGAGCTCTGCAGAGGGTGGTGTAGGGTCTTGATTTCCGTGGGCCCATGCTGCCCAGCTGCCTCCAAGGCTCCTGGCTCTGCAGGCGACTGGGCTCCTCTCCTGGTAAACTGCTCCCAGGTCCTGGCTTGTCCACTAGATGGGCCTGCCCCCTGGGTCTTCAGTCTCCCCGTTGGTGGGCCTGGCCCTGGCACGCCTCTCTGGGCAGGTGGGCTCCCCTGGACAATGCCCTGTGCCCTGTGACTTCACAGGTCCGGGCAGAGCACCCTGGAGGGGAGGGGAGGGGACACACGGCCCAGCTCTGAGAAAGCCCCGGGGAGGGGACAAGATGTGGAGGCTCCTGGGAACCTCATCCCGCCCTCTTCCTACACAGGACGGGAAACTGAGGCTGGGGATGGGCAGGGGCAGCTCTGGGAAGGGGGTTGTTCAGAGGGGCCTCTGCTCCCACTCGGGTCATGGCCTTCACACGCACCTCGGCCCGCAGGGGCCCCTTACTGGACACGGCCCGAGCGGATGGACAAGAAGCTGCTGGCCGTGCCGGCCGCCAACACCGTCCGCTTCCGCTGCCCAGCCGCTGGCAACCCCACTCCCTCCATCTCCTGGCTGAAGAACGGCAGGGAGTTCCGCGGCGAGCACCGCATTGGAGGCATCAAGGTGGGCGCGGCGGGGTGGCTCTGGGCCTGGCAGGCGCGGTGGTTGCTGCCTCCGCTCACTCACCCGCCCGCGTCCCGGTGCAGCTGCGGCATCAGCAGTGGAGCCTGGTCATGGAAAGCGTGGTGCCCTCGGACCGCGGCAACTACACCTGCGTCGTGGAGAACAAGTTTGGCAGCATCCGGCAGACGTACACGCTGGACGTGCTGGGTGAGGGCCCTGGGGCGGCGCGGGGGTGGGGGCGGCAGTGGCGGTGGTGGTGAGGGAGGGGGTGGCCCCTGAGCGTCATCTGCCCCCACAGAGCGCTCCCCGCACCGGCCCATCCTGCAGGCGGGGCTGCCGGCCAACCAGACGGCGGTGCTGGGCAGCGACGTGGAGTTCCACTGCAAGGTGTACAGTGACGCACAGCCCCACATCCAGTGGCTCAAGCACGTGGAGGTGAATGGCAGCAAGGTGGGCCCGGACGGCACACCCTACGTTACCGTGCTCAAGGTGGGCCACCGTGTGCACGTGGGTGCCGCCGCTGGGGCTCCTGGGCTGGCCCCAAGGGTGCCCCTTGGCTGCGGGTTGCGTGAGGATTTGGGTCTAGGGGTTGGAGCTTCGGGGGCAGAAGCTGTGGGGGTGCTTGTGGGGCCAAGTCTCAGCCACCCCACACCTCAGGGCCATAGGCAGCTGCGTTGGGACCCGTTTCCGTGTCTGCAGAGGGCCAGCCTCAGCCACTGAAGTCCCTGACATGGAGCTGCCCACGGGCTTCTTGGGGGTGGGTGCGGCTTGGGCAGCAGTGGTGCCCCAGGACAGGAGGGCAGTGTGGCCAAGCCCTCCAGGCCCCCTCTGGGCCTCAGAGGCGGTGGCTGAGCCCCGACCTGGCCGATTGGCTCTCGTCAGCTGTGTGCAGTGGGGCCCGAGCTCACTGTCTGCCCGCCTCCTGAAGCCCTTAGCTTTGTTCCCATGGCTGCCGGGTGGGGGCCACTGAATTGGGACGGTTGCGACACTCAAAGCCCAAAGAGAAACATCTGTTCAGAGAGAAGACGGTCTCTTGGGGGCGGGGAGCAGGCGCAGGGCGAGGGTGGAGTCCAGACCCCGCCCAGAGAGGCCGCCTCGGGCCCTGTCCAGGGTGCAGGTTCTGCAAGAGCCCGGGGGAGGGCAGGCCAGTGACCAGAGGTTGTCTGAGGGTCTGGGCTGGGTTGTTGGGGTGGAGGCAGAGACGTGCATCCTGTGAAACCACAGCCACCGTGAAGTGCCTCCACGCCTCCTCCAGGCAGCCTTTGGGGCTGACGCAGCCCAGCCTCGATCTGTACCTTGGGGGTCTCCCACATCCTGCCTCGTGCCCGGCGGGGCTGCCTCGGGGGCGTGCCTGAGCCGGGTCTCTTGTCCCCGCAGTCCTGGATCAGTGAGAGTGTGGAGGCCGACGTGCGCCTCCGCCTGGCCAATGTGTCGGAGCGGGACGGGGGCGAGTACCTCTGTCGAGCCACCAATTTCATAGGCGTGGCCGAGAAGGCCTTTTGGCTGAGCGTTCACGGGCCCCGAGCAGGTAACGACTCTGTCCCATGCCGGCCGGCACAAGAGCTCCAGCTCCAAGGCCCTGGCCGCGCGCCCTGCACGCCCCGCACGCCCAGCCCTGCTCGCTCCCGCCCCGGCTCGCGCTCCACTCGGGGCCGCCTCGGCAAGGCTGGCAGCTCCAGCCTCCACGGTGACCGCCCGCTTCGAGCCCTGTGGCCTGCGCCGACCCTTCCCGCACGCCTGCGACCCCCACAGGAGGTGCCCGGTGCCCACCGGGCCGGCTCCGTGCCGTCTGTGAGCACCCCTTTGCGCCTCTCTCCACCCCTGCCCGCTGCCTGCTCGCTTCCGCAGCCTGTGTGTCCCTGTGTCCATCCTCCACCTGCACCCGCCCGGCTCTGCGCTAACCCGCATGCTGCCTGCCCGCCTGCCGCTCACCTGGGACAGAGGACTCGCCGGTGGAGGGGCCTGGCTTCGGGCTCAGTACCGGTGTACCAGGCGGAGGGCCCTCAGCCGCGTGGCGGTGACCAAGTTGGCGGTGGCTGAGGAGTTGGTGGTGGCGGCGTTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCT
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