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Task1_train_8300
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Here’s a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) located on Chromosome 4. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Neurodevelopmental delay
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TTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCT
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TTTTCCTTGCAGCGGCTGGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAAACTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCT
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Task1_train_8301
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This sequence variant lies in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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GGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACAT
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GGATCCTGCCGTGTGGACTCTGTGCGGTGCCCGCAGGGCGGTGCTGGCGCTCGCCTATCGCTCTGCTCTCTCTTTGTAGACGGCGGGCGCTAACACCACCGACAAGGAGCTAGAGGTTCTCTCCTTGCACAACGTCACCTTTGAGGACGCCGGGGAGTACACCTGCCTGGCGGGCAATTCTATTGGGTTTTCTCATCACTCTGCGTGGCTGGTGGTGCTGCCAGGTACCGGCTTCTGCTGCTGCTGCTGCTCCGCACTGTCTGGGGGACGCTGGCTCGGGACACGCCAAAGCTGCCAGGACGGACGGGAATCCTGTGACTTACGGCCGTCCCGCTTCTTGAGCCCTCACTCCTGGCCCTGTGCCCAGTGTGGGGACAAAGTTGGCCTGGCCCGGTCCTGGTCCCAGAGGGGCCCCCTCAGCCCCCTCGAGCCCACTTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCAAGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACAT
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Task1_train_8302
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A mutation found in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8303
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Here is a variant affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; not provided
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TTCCCATCTGGGTCCCCAAAGGCCTCTCCTGTGGCTCTGGTGTCTCCCGGGCGCCTGGTGGCGGTGTGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCA
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Task1_train_8304
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This variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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Task1_train_8305
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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Task1_train_8306
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This alteration in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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Task1_train_8307
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A change on Chromosome 4 affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Epidermal nevus
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TGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACA
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Task1_train_8308
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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Task1_train_8309
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A mutation found in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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TGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACA
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Task1_train_8310
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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Task1_train_8311
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Here is a variant affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Achondroplasia
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TGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACA
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Task1_train_8312
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Mutation context: Chromosome 4, Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Lacrimoauriculodentodigital syndrome 2
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Task1_train_8313
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A variant has been detected on Chromosome 4 in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Colorectal cancer
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TGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACA
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Task1_train_8314
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A variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Muenke syndrome
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Task1_train_8315
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This mutation is located in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Germ cell tumor of testis
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TGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACA
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Task1_train_8316
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A mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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Task1_train_8317
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A variant has been detected on Chromosome 4 in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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Task1_train_8318
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8319
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This mutation occurs in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8320
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This is a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Cervical cancer
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TGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACA
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TGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGGAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACA
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Task1_train_8321
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The following genetic variant occurs in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia
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TGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACA
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TGGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGGAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACA
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Task1_train_8322
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A variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; FGFR3-related disorder
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Task1_train_8323
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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Task1_train_8324
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Here is a genetic alteration in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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Task1_train_8325
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A sequence alteration has been identified in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Cervical cancer
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GGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAA
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Task1_train_8326
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The variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), which is on Chromosome 4. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8327
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Chromosome 4 houses a mutation in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Levy-Hollister syndrome
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GGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAA
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Task1_train_8328
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Chromosome 4 houses a mutation in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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Task1_train_8329
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This variant affects the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Epidermal nevus
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Task1_train_8330
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A variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Carcinoma of colon
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Task1_train_8331
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Here is a variant affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Muenke syndrome
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GGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAA
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Task1_train_8332
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Given this variant in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Malignant tumor of testis
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Task1_train_8333
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This variant affects the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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GGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAA
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Task1_train_8334
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Achondroplasia
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Task1_train_8335
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This mutation occurs in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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GGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAA
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Task1_train_8336
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This gene mutation involves FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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Task1_train_8337
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A mutation in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; FGFR3-related chondrodysplasia
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Task1_train_8338
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This is a variant in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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Task1_train_8339
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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GGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAA
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Task1_train_8340
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This gene mutation involves FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8341
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A variant found in Chromosome 4 affects FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Epidermal nevus
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Task1_train_8342
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Levy-Hollister syndrome
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Task1_train_8343
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), on Chromosome 4, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8344
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Mutation context: Chromosome 4, Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Muenke syndrome
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Task1_train_8345
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cervical cancer
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GGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAA
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Task1_train_8346
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This variant impacts the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Achondroplasia
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Task1_train_8347
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A genetic alteration is present in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Germ cell tumor of testis
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Task1_train_8348
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Mutation context: Chromosome 4, Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Colorectal cancer
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Task1_train_8349
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This variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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GGGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAA
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Task1_train_8350
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A mutation found in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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Task1_train_8351
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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Task1_train_8352
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Here is a genetic alteration in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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Task1_train_8353
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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GGACTGGCTGGCTCTGCTGGGCTCCTTCTCTCCAGGGTCTGGCCCTCTAGACTCACTGGCGTTACTGACTGCGAGACCCTCCAGACAAGGCGCGTGCTGAGGTTCTGAGCCCCCTTCCGCTCCCAGTGGTGCCTGCGGCTCTGGGCCAGGGGCATCCATGGGAGCCCCGTGGGGGGGGGGGCCAGGCCAGGCCTCAACGCCCATGTCTTTGCAGCCGAGGAGGAGCTGGTGGAGGCTGACGAGGCGGGCAGTGTGTATGCAGGCATCCTCAGCTACGGGGTGGGCTTCTTCCTGTTCATCCTGGTGGTGGCGGCTGTGACGCTCTGCCGCCTGCGCAGCCCCCCCAAGAAAGGCCTGGGCTCCCCCACCGTGCACAAGATCTCCCGCTTCCCGCTCAAGCGACAGGTAACAGAAAGTAGATACCAGGTTCTGAGCTGCCTGCCCGCCAGGCCTCCTGGAGCCCCACCTCGGCCCACGCTGGTCCTGGGCTGTGTGAGCCCTCTCTGCAGCCAGGCGGGCTCCCCTCTCCTCGTCTCTGCTCACCATGTAGAGCCTAGGGTACTTTGGGGCACGAAACATTCTAAAAATCTTCATTCAATGCTGGTGGAAGTCAGAACGCCCCCCCTTCTGGCCCAGCACTGACCCCCGGCTGTACCTCCACGCCCTGTCGCCCACGCGGCGCCAACCTGCCCCTGCTGACCCAAGCAGGTGTCCCTGGAGTCCAACGCGTCCATGAGCTCCAACACACCACTGGTGCGCATCGCAAGGCTGTCCTCAGGGGAGGGCCCCACGCTGGCCAATGTCTCCGAGCTCGAGCTGCCTGCCGACCCCAAATGGGAGCTGTCTCGGGCCCGGTCAGTGGTGCTGAGGGCCAGCGTTGGCTGTAGGGGGCTTGGTGGTGGGGGTGAAACAGCCACCAGTCAGAGGCCCGGCTGGGTTTAGGGGCCGTCAGGGATGTGGCGGATGTTGGGTGTGGCTGGGGTTCTGTGGAGATGCTCCTGGGACGGGTGTATGGCAGGGACTGCCCCTCTCAAGGTGCCCTGTCTGGAGGGGCAGCAAGGGCGGGAGGCTGTGGGTGACACTCTTCGTCCTTACGAGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAAC
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Task1_train_8354
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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Task1_train_8355
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This variant affects gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Epidermal nevus
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AGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAACCGAGAAGGTTTATCCCGCCGATAGAGGGACGGCCAAGAATGTACGTCCAGCCTGCCCCGGAGCTGGAGGATCCCCTCCAAGCCTAAAAGGTTGTTAATAGTTGGAGGTGATTCCAGTGAAGATATTTTATTTCCTTTGTCCTTTTTCAGGAGAATTAGATTTCTATAGGATTTTTCTTTAGGAGATTTATTTTTTGGACTTCAAAGCAAGCTGGTATTTTCATACAAATTCTTCTAATTGCTGTGTGTCCCAGGCAGGGAGACGGTTTCCAGGGAGGGGCCGGCCCTGTGTGCAGGTTCCGATGTTATTAGATGTTACAAGTTTATATATATCTATATATATAATTTATTGAGTTTTTACAAGATGTATTTGTTGTAGACTTAACACTTCTTACGCAATGCTTCTAGAGTTTTATAGCCTGGACTGCTACCTTTCAAAGCTTGGAGGGAAGCCGTGAATTCAGTTGGTTCGTTCTGTACTGTTACTGGGCCCTGAGTCTGGGCAGCTGTCCCTTGCTTGCCTGCAGGGCCATGGCTCAGGGTGGTCTCTTCTTGGGGCCCAGTGCATGGTGGCCAGAGGTGTCACCCAAACCGGCAGGTGCGATTTTGTTAACCCAGCGACGAACTTTCCGAAAAATAAAGACACCTGGTTGCTAACCTGGCCCTGTGCTTTCTGTCTCCAGTTCTGGGATAGGGGAGGGAGGGGTCACTTTGCCAGGTGGTCCCAGTTGCGCGGGATGGATGCTGGCAGCAGCACCGAAAGTCACTGGTGGGCTGGGAGCCCCAAGAGCAAGGAATGTTTATGGGAGGGGCCTGGCGGAAGGGAGCAGGGTGCCTGGGGGTGCACTGCCCTGGCTGCTCCCAGCTTGTGGGTTCCTGAGGTGGTGGTGGTGGTGGGGAGGGTCCTTTCTCACTAGCTCTGAGGCAGACCTTCTCTCATCACCCCACTCCTGGCATCCGCCTTCCCAGTCAGCTGGGGAGCTTTCTGGGCATCCCTCTATGGAGCCAAAAGCAAGCAAAGCCCTCATGGGGCCCTGGGGGCTACACAGGCGGTCACTCTCCTCCAGATCAGCTCTCTGCCCTCCCAGGCCGGGCAA
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Task1_train_8356
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Given a variant located on Chromosome 4 and affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia type 1
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Task1_train_8357
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A variant was discovered in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Thanatophoric dysplasia, type 2
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AGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAACCGAGAAGGTTTATCCCGCCGATAGAGGGACGGCCAAGAATGTACGTCCAGCCTGCCCCGGAGCTGGAGGATCCCCTCCAAGCCTAAAAGGTTGTTAATAGTTGGAGGTGATTCCAGTGAAGATATTTTATTTCCTTTGTCCTTTTTCAGGAGAATTAGATTTCTATAGGATTTTTCTTTAGGAGATTTATTTTTTGGACTTCAAAGCAAGCTGGTATTTTCATACAAATTCTTCTAATTGCTGTGTGTCCCAGGCAGGGAGACGGTTTCCAGGGAGGGGCCGGCCCTGTGTGCAGGTTCCGATGTTATTAGATGTTACAAGTTTATATATATCTATATATATAATTTATTGAGTTTTTACAAGATGTATTTGTTGTAGACTTAACACTTCTTACGCAATGCTTCTAGAGTTTTATAGCCTGGACTGCTACCTTTCAAAGCTTGGAGGGAAGCCGTGAATTCAGTTGGTTCGTTCTGTACTGTTACTGGGCCCTGAGTCTGGGCAGCTGTCCCTTGCTTGCCTGCAGGGCCATGGCTCAGGGTGGTCTCTTCTTGGGGCCCAGTGCATGGTGGCCAGAGGTGTCACCCAAACCGGCAGGTGCGATTTTGTTAACCCAGCGACGAACTTTCCGAAAAATAAAGACACCTGGTTGCTAACCTGGCCCTGTGCTTTCTGTCTCCAGTTCTGGGATAGGGGAGGGAGGGGTCACTTTGCCAGGTGGTCCCAGTTGCGCGGGATGGATGCTGGCAGCAGCACCGAAAGTCACTGGTGGGCTGGGAGCCCCAAGAGCAAGGAATGTTTATGGGAGGGGCCTGGCGGAAGGGAGCAGGGTGCCTGGGGGTGCACTGCCCTGGCTGCTCCCAGCTTGTGGGTTCCTGAGGTGGTGGTGGTGGTGGGGAGGGTCCTTTCTCACTAGCTCTGAGGCAGACCTTCTCTCATCACCCCACTCCTGGCATCCGCCTTCCCAGTCAGCTGGGGAGCTTTCTGGGCATCCCTCTATGGAGCCAAAAGCAAGCAAAGCCCTCATGGGGCCCTGGGGGCTACACAGGCGGTCACTCTCCTCCAGATCAGCTCTCTGCCCTCCCAGGCCGGGCAA
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Task1_train_8358
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A genetic alteration is present in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
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Task1_train_8359
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A sequence alteration has been identified in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Achondroplasia
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Task1_train_8360
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The gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) is located on Chromosome 4, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Colorectal cancer
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Task1_train_8361
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Gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Muenke syndrome
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AGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAACCGAGAAGGTTTATCCCGCCGATAGAGGGACGGCCAAGAATGTACGTCCAGCCTGCCCCGGAGCTGGAGGATCCCCTCCAAGCCTAAAAGGTTGTTAATAGTTGGAGGTGATTCCAGTGAAGATATTTTATTTCCTTTGTCCTTTTTCAGGAGAATTAGATTTCTATAGGATTTTTCTTTAGGAGATTTATTTTTTGGACTTCAAAGCAAGCTGGTATTTTCATACAAATTCTTCTAATTGCTGTGTGTCCCAGGCAGGGAGACGGTTTCCAGGGAGGGGCCGGCCCTGTGTGCAGGTTCCGATGTTATTAGATGTTACAAGTTTATATATATCTATATATATAATTTATTGAGTTTTTACAAGATGTATTTGTTGTAGACTTAACACTTCTTACGCAATGCTTCTAGAGTTTTATAGCCTGGACTGCTACCTTTCAAAGCTTGGAGGGAAGCCGTGAATTCAGTTGGTTCGTTCTGTACTGTTACTGGGCCCTGAGTCTGGGCAGCTGTCCCTTGCTTGCCTGCAGGGCCATGGCTCAGGGTGGTCTCTTCTTGGGGCCCAGTGCATGGTGGCCAGAGGTGTCACCCAAACCGGCAGGTGCGATTTTGTTAACCCAGCGACGAACTTTCCGAAAAATAAAGACACCTGGTTGCTAACCTGGCCCTGTGCTTTCTGTCTCCAGTTCTGGGATAGGGGAGGGAGGGGTCACTTTGCCAGGTGGTCCCAGTTGCGCGGGATGGATGCTGGCAGCAGCACCGAAAGTCACTGGTGGGCTGGGAGCCCCAAGAGCAAGGAATGTTTATGGGAGGGGCCTGGCGGAAGGGAGCAGGGTGCCTGGGGGTGCACTGCCCTGGCTGCTCCCAGCTTGTGGGTTCCTGAGGTGGTGGTGGTGGTGGGGAGGGTCCTTTCTCACTAGCTCTGAGGCAGACCTTCTCTCATCACCCCACTCCTGGCATCCGCCTTCCCAGTCAGCTGGGGAGCTTTCTGGGCATCCCTCTATGGAGCCAAAAGCAAGCAAAGCCCTCATGGGGCCCTGGGGGCTACACAGGCGGTCACTCTCCTCCAGATCAGCTCTCTGCCCTCCCAGGCCGGGCAA
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Task1_train_8362
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Germ cell tumor of testis
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Task1_train_8363
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An alteration has been detected in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Hypochondroplasia
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AGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAACCGAGAAGGTTTATCCCGCCGATAGAGGGACGGCCAAGAATGTACGTCCAGCCTGCCCCGGAGCTGGAGGATCCCCTCCAAGCCTAAAAGGTTGTTAATAGTTGGAGGTGATTCCAGTGAAGATATTTTATTTCCTTTGTCCTTTTTCAGGAGAATTAGATTTCTATAGGATTTTTCTTTAGGAGATTTATTTTTTGGACTTCAAAGCAAGCTGGTATTTTCATACAAATTCTTCTAATTGCTGTGTGTCCCAGGCAGGGAGACGGTTTCCAGGGAGGGGCCGGCCCTGTGTGCAGGTTCCGATGTTATTAGATGTTACAAGTTTATATATATCTATATATATAATTTATTGAGTTTTTACAAGATGTATTTGTTGTAGACTTAACACTTCTTACGCAATGCTTCTAGAGTTTTATAGCCTGGACTGCTACCTTTCAAAGCTTGGAGGGAAGCCGTGAATTCAGTTGGTTCGTTCTGTACTGTTACTGGGCCCTGAGTCTGGGCAGCTGTCCCTTGCTTGCCTGCAGGGCCATGGCTCAGGGTGGTCTCTTCTTGGGGCCCAGTGCATGGTGGCCAGAGGTGTCACCCAAACCGGCAGGTGCGATTTTGTTAACCCAGCGACGAACTTTCCGAAAAATAAAGACACCTGGTTGCTAACCTGGCCCTGTGCTTTCTGTCTCCAGTTCTGGGATAGGGGAGGGAGGGGTCACTTTGCCAGGTGGTCCCAGTTGCGCGGGATGGATGCTGGCAGCAGCACCGAAAGTCACTGGTGGGCTGGGAGCCCCAAGAGCAAGGAATGTTTATGGGAGGGGCCTGGCGGAAGGGAGCAGGGTGCCTGGGGGTGCACTGCCCTGGCTGCTCCCAGCTTGTGGGTTCCTGAGGTGGTGGTGGTGGTGGGGAGGGTCCTTTCTCACTAGCTCTGAGGCAGACCTTCTCTCATCACCCCACTCCTGGCATCCGCCTTCCCAGTCAGCTGGGGAGCTTTCTGGGCATCCCTCTATGGAGCCAAAAGCAAGCAAAGCCCTCATGGGGCCCTGGGGGCTACACAGGCGGTCACTCTCCTCCAGATCAGCTCTCTGCCCTCCCAGGCCGGGCAA
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Task1_train_8364
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The following genetic variant occurs in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Malignant tumor of urinary bladder
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Task1_train_8365
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Chromosome 4 houses a mutation in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Levy-Hollister syndrome
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AGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAACCGAGAAGGTTTATCCCGCCGATAGAGGGACGGCCAAGAATGTACGTCCAGCCTGCCCCGGAGCTGGAGGATCCCCTCCAAGCCTAAAAGGTTGTTAATAGTTGGAGGTGATTCCAGTGAAGATATTTTATTTCCTTTGTCCTTTTTCAGGAGAATTAGATTTCTATAGGATTTTTCTTTAGGAGATTTATTTTTTGGACTTCAAAGCAAGCTGGTATTTTCATACAAATTCTTCTAATTGCTGTGTGTCCCAGGCAGGGAGACGGTTTCCAGGGAGGGGCCGGCCCTGTGTGCAGGTTCCGATGTTATTAGATGTTACAAGTTTATATATATCTATATATATAATTTATTGAGTTTTTACAAGATGTATTTGTTGTAGACTTAACACTTCTTACGCAATGCTTCTAGAGTTTTATAGCCTGGACTGCTACCTTTCAAAGCTTGGAGGGAAGCCGTGAATTCAGTTGGTTCGTTCTGTACTGTTACTGGGCCCTGAGTCTGGGCAGCTGTCCCTTGCTTGCCTGCAGGGCCATGGCTCAGGGTGGTCTCTTCTTGGGGCCCAGTGCATGGTGGCCAGAGGTGTCACCCAAACCGGCAGGTGCGATTTTGTTAACCCAGCGACGAACTTTCCGAAAAATAAAGACACCTGGTTGCTAACCTGGCCCTGTGCTTTCTGTCTCCAGTTCTGGGATAGGGGAGGGAGGGGTCACTTTGCCAGGTGGTCCCAGTTGCGCGGGATGGATGCTGGCAGCAGCACCGAAAGTCACTGGTGGGCTGGGAGCCCCAAGAGCAAGGAATGTTTATGGGAGGGGCCTGGCGGAAGGGAGCAGGGTGCCTGGGGGTGCACTGCCCTGGCTGCTCCCAGCTTGTGGGTTCCTGAGGTGGTGGTGGTGGTGGGGAGGGTCCTTTCTCACTAGCTCTGAGGCAGACCTTCTCTCATCACCCCACTCCTGGCATCCGCCTTCCCAGTCAGCTGGGGAGCTTTCTGGGCATCCCTCTATGGAGCCAAAAGCAAGCAAAGCCCTCATGGGGCCCTGGGGGCTACACAGGCGGTCACTCTCCTCCAGATCAGCTCTCTGCCCTCCCAGGCCGGGCAA
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Task1_train_8366
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A variant has been detected on Chromosome 4 in FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome
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Task1_train_8367
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A variant was discovered on Chromosome 4, affecting FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
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AGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAACCGAGAAGGTTTATCCCGCCGATAGAGGGACGGCCAAGAATGTACGTCCAGCCTGCCCCGGAGCTGGAGGATCCCCTCCAAGCCTAAAAGGTTGTTAATAGTTGGAGGTGATTCCAGTGAAGATATTTTATTTCCTTTGTCCTTTTTCAGGAGAATTAGATTTCTATAGGATTTTTCTTTAGGAGATTTATTTTTTGGACTTCAAAGCAAGCTGGTATTTTCATACAAATTCTTCTAATTGCTGTGTGTCCCAGGCAGGGAGACGGTTTCCAGGGAGGGGCCGGCCCTGTGTGCAGGTTCCGATGTTATTAGATGTTACAAGTTTATATATATCTATATATATAATTTATTGAGTTTTTACAAGATGTATTTGTTGTAGACTTAACACTTCTTACGCAATGCTTCTAGAGTTTTATAGCCTGGACTGCTACCTTTCAAAGCTTGGAGGGAAGCCGTGAATTCAGTTGGTTCGTTCTGTACTGTTACTGGGCCCTGAGTCTGGGCAGCTGTCCCTTGCTTGCCTGCAGGGCCATGGCTCAGGGTGGTCTCTTCTTGGGGCCCAGTGCATGGTGGCCAGAGGTGTCACCCAAACCGGCAGGTGCGATTTTGTTAACCCAGCGACGAACTTTCCGAAAAATAAAGACACCTGGTTGCTAACCTGGCCCTGTGCTTTCTGTCTCCAGTTCTGGGATAGGGGAGGGAGGGGTCACTTTGCCAGGTGGTCCCAGTTGCGCGGGATGGATGCTGGCAGCAGCACCGAAAGTCACTGGTGGGCTGGGAGCCCCAAGAGCAAGGAATGTTTATGGGAGGGGCCTGGCGGAAGGGAGCAGGGTGCCTGGGGGTGCACTGCCCTGGCTGCTCCCAGCTTGTGGGTTCCTGAGGTGGTGGTGGTGGTGGGGAGGGTCCTTTCTCACTAGCTCTGAGGCAGACCTTCTCTCATCACCCCACTCCTGGCATCCGCCTTCCCAGTCAGCTGGGGAGCTTTCTGGGCATCCCTCTATGGAGCCAAAAGCAAGCAAAGCCCTCATGGGGCCCTGGGGGCTACACAGGCGGTCACTCTCCTCCAGATCAGCTCTCTGCCCTCCCAGGCCGGGCAA
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Task1_train_8368
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Cervical cancer
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Task1_train_8369
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This mutation is located in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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AGCAGGCTGTAGGGGGAGCATGGAGGGCTTCCTGGAGGTGGTGGCTCTGGGCCTCAAGGGCTGGGCCAGGCTGGGGTGGGGACCGTGGTGGGCTGAGAGTGGGCGAGTTTGCACACTCATGGTCCCTCTGCCTCCACTGCCAGGCTGACCCTGGGCAAGCCCCTTGGGGAGGGCTGCTTCGGCCAGGTGGTCATGGCGGAGGCCATCGGCATTGACAAGGACCGGGCCGCCAAGCCTGTCACCGTAGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTGAGGAGGGGGCGGCCAGGGGTGCAGAGCAGGGCTGGGGGCGCCGCCGCCGCCTGACACAGGCCCCCCGCTCCGTGCACAGACGATGCCACTGACAAGGACCTGTCGGACCTGGTGTCTGAGATGGAGATGATGAAGATGATCGGGAAACACAAAAACATCATCAACCTGCTGGGCGCCTGCACGCAGGGCGGTAGGTGCGGTAGCGGCGGTGGTGCCGGCTGGGCGGCCCTCCTGGGCCTGGCAGCCCGTCTGAGGAGCCCGTGTCCCCAGGGCCCCTGTACGTGCTGGTGGAGTACGCGGCCAAGGGTAACCTGCGGGAGTTTCTGCGGGCGCGGCGGCCCCCGGGCCTGGACTACTCCTTCGACACCTGCAAGCCGCCCGAGGAGCAGCTCACCTTCAAGGACCTGGTGTCCTGTGCCTACCAGGTGGCCCGGGGCATGGAGTACTTGGCCTCCCAGAAGGTGGGCAGGGCGGCAGGTGTGGGTGGAGTAGGCTGGGCCCTGCCCTGAGATGCTGGGAGCAGCGGGGAGAGGTGGAGAGGCTTCAGCCCTGCCTCCCACCCCTTCCCCAGTGCATCCACAGGGACCTGGCTGCCCGCAATGTGCTGGTGACCGAGGACAACGTGATGAAGATCGCAGACTTCGGGCTGGCCCGGGACGTGCACAACCTCGACTACTACAAGAAGACGACCAACGTGAGCCCGGCCCTGGGGTGCGGGGGTGGGGGTCATGCCAGTAGGACGCCTGGCGCCAACACCGCCTTCCCACACCCTCCCAGGGCCGGCTGCCCGTGAAGTGGATGGCGCCTGAGGCCTTGTTTGACCGAGTCTACACTCACCAGAGTGACGTGTACGTGTCCTGCAGAGCTCAGGCTTCAGGGGTGGAGGCGGGAACTGGGCAGAGCCAGGACCCCAGCTGCAGTCCCCAGGCCTGTGCCCTGGAGCTCCTGGGTGTGGTTTCTACCCCTCCCTGGGGGCAGCAGCGCAGCCCTGGCCTATTCCCCTGGTGCCCGCCCAGGTGTCTGTCCTGGGAGTCTCAGGACAGCCTGACCTCACCTTCCCCTGCAGCTGGTCCTTTGGGGTCCTGCTCTGGGAGATCTTCACGCTGGGGGGCTCCCCGTACCCCGGCATCCCTGTGGAGGAGCTCTTCAAGCTGCTGAAGGAGGGCCACCGCATGGACAAGCCCGCCAACTGCACACACGACCTGTGAGTGGCATCCCTGGCCCTCCACTGGGTCCTCAGGGGTGGGGGTCCCTCCGGGGCTGGGCGGGGGAGGGACTGGCAGCCCTTCAGGCTGTTCCCGAATAAGGCGGGAAGCGGCGGGGCTCACTCCTGAGCGCCCTGCCCGCAGGTACATGATCATGCGGGAGTGCTGGCATGCCGCGCCCTCCCAGAGGCCCACCTTCAAGCAGCTGGTGGAGGACCTGGACCGTGTCCTTACCGTGACGTCCACCGACGTGAGTGCTGGCTCTGGCCTGGTGCCACCCGCCTATGCCCCTCCCCCTGCCGTCCCCGGCCATCCTGCCCCCCAGAGTGCTGAGGTGTGGGGCGGGCCTTCTGGGGCACAGCCTGGGCACAGAGGTGGCTGTGCGAAGAGGGGCTCGGTGGCACAGCGCTCACCCCGCCTCCCGCCAGCAGGAGTACCTGGACCTGTCGGCGCCTTTCGAGCAGTACTCCCCGGGTGGCCAGGACACCCCCAGCTCCAGCTCCTCAGGGGACGACTCCGTGTTTGCCCACGACCTGCTGCCCCCGGCCCCACCCAGCAGTGGGGGCTCGCGGACGTGAAGGGCCACTGGTCCCCAACAATGTGAGGGGTCCCTAGCAGCCCACCCTGCTGCTGGTGCACAGCCACTCCCCGGCATGAGACTCAGTGCAGATGGAGAGACAGCTACACAGAGCTTTGGTCTGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCACATCCGCGTGTGCCTGTGTGCGTGCGCATCTTGCCTCCAGGTGCAGAGGTACCCTGGGTGTCCCCGCTGCTGTGCAACGGTCTCCTGACTGGTGCTGCAGCACCGAGGGGCCTTTGTTCTGGGGGGACCCAGTGCAGAATGTAAGTGGGCCCACCCGGTGGGACCCCCGTGGGGCAGGGAGCTGGGCCCGACATGGCTCCGGCCTCTGCCTTTGCACCACGGGACATCACAGGGTGGGCCTCGGCCCCTCCCACACCCAAAGCTGAGCCTGCAGGGAAGCCCCACATGTCCAGCACCTTGTGCCTGGGGTGTTAGTGGCACCGCCTCCCCACCTCCAGGCTTTCCCACTTCCCACCCTGCCCCTCAGAGACTGAAATTACGGGTACCTGAAGATGGGAGCCTTTACCTTTTATGCAAAAGGTTTATTCCGGAAACTAGTGTACATTTCTATAAATAGATGCTGTGTATATGGTATATATACATATATATATATAACATATATGGAAGAGGAAAAGGCTGGTACAACGGAGGCCTGCGACCCTGGGGGCACAGGAGGCAGGCATGGCCCTGGGCGGGGCGTGGGGGGGCGTGGAGGGAGGCCCCAGGGGGTCTCACCCATGCAAGCAGAGGACCAGGGCCTTTTCTGGCACCGCAGTTTTGTTTTAAAACTGGACCTGTATATTTGTAAAGCTATTTATGGGCCCCTGGCACTCTTGTTCCCACACCCCAACACTTCCAGCATTTAGCTGGCCACATGGCGGAGAGTTTTAATTTTTAACTTATTGACAACCGAGAAGGTTTATCCCGCCGATAGAGGGACGGCCAAGAATGTACGTCCAGCCTGCCCCGGAGCTGGAGGATCCCCTCCAAGCCTAAAAGGTTGTTAATAGTTGGAGGTGATTCCAGTGAAGATATTTTATTTCCTTTGTCCTTTTTCAGGAGAATTAGATTTCTATAGGATTTTTCTTTAGGAGATTTATTTTTTGGACTTCAAAGCAAGCTGGTATTTTCATACAAATTCTTCTAATTGCTGTGTGTCCCAGGCAGGGAGACGGTTTCCAGGGAGGGGCCGGCCCTGTGTGCAGGTTCCGATGTTATTAGATGTTACAAGTTTATATATATCTATATATATAATTTATTGAGTTTTTACAAGATGTATTTGTTGTAGACTTAACACTTCTTACGCAATGCTTCTAGAGTTTTATAGCCTGGACTGCTACCTTTCAAAGCTTGGAGGGAAGCCGTGAATTCAGTTGGTTCGTTCTGTACTGTTACTGGGCCCTGAGTCTGGGCAGCTGTCCCTTGCTTGCCTGCAGGGCCATGGCTCAGGGTGGTCTCTTCTTGGGGCCCAGTGCATGGTGGCCAGAGGTGTCACCCAAACCGGCAGGTGCGATTTTGTTAACCCAGCGACGAACTTTCCGAAAAATAAAGACACCTGGTTGCTAACCTGGCCCTGTGCTTTCTGTCTCCAGTTCTGGGATAGGGGAGGGAGGGGTCACTTTGCCAGGTGGTCCCAGTTGCGCGGGATGGATGCTGGCAGCAGCACCGAAAGTCACTGGTGGGCTGGGAGCCCCAAGAGCAAGGAATGTTTATGGGAGGGGCCTGGCGGAAGGGAGCAGGGTGCCTGGGGGTGCACTGCCCTGGCTGCTCCCAGCTTGTGGGTTCCTGAGGTGGTGGTGGTGGTGGGGAGGGTCCTTTCTCACTAGCTCTGAGGCAGACCTTCTCTCATCACCCCACTCCTGGCATCCGCCTTCCCAGTCAGCTGGGGAGCTTTCTGGGCATCCCTCTATGGAGCCAAAAGCAAGCAAAGCCCTCATGGGGCCCTGGGGGCTACACAGGCGGTCACTCTCCTCCAGATCAGCTCTCTGCCCTCCCAGGCCGGGCAA
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Task1_train_8370
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This mutation is located in gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_8371
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With a mutation on Chromosome 4 in gene LETM1 (leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; LETM1-associated clinical spectrum with predominant nervous system involvement
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Task1_train_8372
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With a mutation on Chromosome 4 in gene LETM1 (leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; LETM1-associated clinical spectrum with predominant nervous system involvement
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Task1_train_8373
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This alteration occurs within gene LETM1 (leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1) located on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Neurodegeneration, childhood-onset, with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction
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CATGGTGGCATGGGCGGTGGGTATTCTAATTTGCACAGAGTTTGCAATTGATGATCTGGCATCTACCAATCCCAGGACCAAGCTAACAAGGCCAAAGCTGTTTCCACTTCCCTATGGTCCAGCTTTCATGGGCCAACCACAAACCCTAACGTCTGTGTTTCCCTTCCTGCCCAGTCAGACATGTCTCCACCTACTGCAGACAAGGAAGGCAGCCATCGTCCCCCCCAGCTTACTGCTCCCCATGGGTGTGGAGGTTTTGTGGGGCTGAGTGACAGGGGAGCTGTGGGTAACACATTTCTCTCAATGGCATTGACCTCTCCATGTTGTCACTCACTCACATCCATAAGCTAAATCCCAGGCATATTTTAGAAGTGGTGGGAGCGCTGCCTCGTAAGAAGTGCAGGCTCCCCATCCAGCCTCCACAGACATCTGCGGGACAGCGGTGCTGCTTGCTACCGCTGGGAACGGGTGGGTGGGAGTTCTGGCTCTCACAGGTGTCTCCCCCAGTAGGAGGGCAGAAGCATCTCAGTACTGTTTCCCACCTGGCTCCCACTGGCACCATGGTAGACGTGACCTTGTTCCTGCTGGGCAGTGGTCAAAGTCCCAACTCTCCGCTGGGCCCCCAAGGCCACCCCAGTGGTGGGGAAGTGTGGCGGATACACTGTCAGATGAGAGGAAAGCTCAAGCCCCCCACCTGGTCTCCACTGACACCACAGGGGCTGGCCCCCTCAGCCTTCTCTGACACCATCACCACCAGGGCTGGGGTGCCTGTTGTGTCCCGGCAAGGGCGGGATACAGGCTCCCCACATGGCCTTGCCTTGATTCATGGAAATGACTGGCCCTCAACCTGCTCACCAGAGATGCAGGCAGGCTCTTCCTGGAAGAGTTCAACACTGCCCTGAACCTCTTTGTCTTCCACAGACAATGCCTGCATTCAGGAAAAACTAAACACTACAAACAAAATCAGAAGGGAGAGCAAAAGAAAAAGGCCTACGGACCACCCAGTTATTAGAGTAATCAATGTGAACTAGAGTTAGTGCATTCAAAAAGACAGATGACAAGAGGAACAGTTTTACCTGAGAACTGAAATCTTAAGAGCTCCTAGTATGAATAAAAGAGTAACCAGCCGGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCAGATCGCTTGAGGTCCAGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATAGCCGGGTATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCTCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAAGATCGAAACACCGTCTCAAAAAAAAAAAGGAGTAATCAGACCTAGAAGGAGGGCAGCGCCCTGAAAGCACAAAAGGGCGTGAAGCACAGAGGCAAGCACGTGCGATGGACAGGACAGGGCAAAGGGGCAAATGGACCCTCGATGAAGACCCTGATGTGAGGAGAGAGGCACAGAGGCACTGTCATCAATAAGCAGGATGAACACAAAGACAGACACAACTAAGCAAGTTATTATAAATCTGACGAAATCCAAACAGAGAGATCATCCGAGAAGGTGCCAGAGAAAAGACATCCATCTTCAAAGGATCTGCAATCTGCAAGTGGCAAGACTCCTAGTGAGCTTATTTTCGATCGTTCAGCATCTTCCAGAGTTTCTACAATGAGGACATGCTGCTTTTATCATCAGGAAACGAAAAGGTAAAACACCAGAGCTGTGGCGCGGAGTATGGCCAGGCTCACCTTGTCGTCTGCCTTTATGGAGCGCAGCCGCATGGTAAGCTGGAAGCGCAGGAAGTTGTTGGTGCCGATGGACTGTAGCTCCAGCAGCTTGCACAGGGCCACCAGCTGCGGCCGTGTCAGGTTGTCCAGGGTCAGCTCATCCTCAAATAATTTGGAAAAACGCATGATTTCCTCATTGCTGGGCCTCTCCCCTGTTTCCCGGATCTGCGGAAGTGGTCACAAGGGTCATCCCCGGGACACGCGCCCACCCGGCTCCCTCCCACGACCAACCACATTCCCAAAGGGTGCTGCCTCTCATCCTCAGGGACTCAAACCACTGACTACTTCTTCTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTAATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAATACCCGACCTCAAGTCACCTGCCCAGCTTGGCCTCAAACCACTGACTTCTGACTCCGGTGCTGGGCTAGCCTGGGGAAAGGTGGCGTCTGGCCTGTGGACCTCTCCTGCCTGAACCAGCAAAGCTGAGGCTGCTGTCTGCTGGGGGAGACGCCCGGGCCCACAGGCTGCTGCATGCAGGTCCTGTGATCCTCTCTCTGCCACAGAAGTGGCCGGGACCCTGCTGCTCTGGGGCAGGAAGAGGTGCACCTGTGTGCACCTACATCTCCCACGGATGACTGCCTGAGCCTTGGGGGAGGGGTGGCCATCTAGCTCTTTAGGGAGAGCTAGAGTCCCTTAGCGTGGATCACTCAGGGCCCTTTGGGTGATCCTCTGCAGTTCCTACCACCTGAGGGACAAGCCACCAGCTCAGTCTCTGCCAAGAGCTGGGCTAGGAGGGTACCTAGCAGAGGTGACAGATGAGGGAGGACGAGGCTGACTTGGTGCCCAACTCAAATCGTAACATGCAGGATGCCAGCTCTGAGACACAATTTCAGGTGTGCTCCTGGGGGCGGCCCTATGCAGCACACCCCCGTGCAGGTGACTGCAAGCACATCCTTCTTGGCAGCTGGGCGGCCCAGGAAAGGTTGGGACGGGCCCCTCCTGCTCTGCAAGGCACGATGTCCTGGGTGAGGCTCCCAAAGCATGGCTCCCCCTAAAACATCTTGCTGGAACCACCACCCACTCCCTGGGGGGCTCAGCAGCCCCATGGCTGTGTCGCCTCCTCCCGAGAGGCTTCTCCGTGGTTAGGCCTCAGCCTGGCAGTCTTTTCTGTCAAGGGCCAGACAGCAAGTATTTCTGGCTTTGCAGCCATGGAAACCACTCGCCTCTGTGCTGCAGCGGGAAAACCCCACAGACAACGCACACGCATGGCTGGAGTTTCTAGGCCCTGGTTTAAGCTCTTCCTGCACTTCAGACACATCCTTCTCACTCCAAAGTGGCACAAGTCCCTCAAGCCAACAACACCGGCCTCGTGAACCCCATCTAGTCCTCAGGGATCTCGGTCCGTGGCAGCTGCCGTCTCCCCATCCTCACCTCACTCACCACATGACCGCAGGAAACCTCAAGGGCCGCTCCTCCTCTCCAGCCCCCACTGCTCCCACAGTCCAGGCCTCTGACCAGCCCCTGGGACCTGGGATCTTCTTGACTGACTCCAGCCAGAGGGCAATGCCCAGCAGAGGAGCCCGGCCAAGCCACCCACACCTCACACCATCAGGGTCTCAGGCTCCTCATGGGTCAGATTCTACTGCTCCTGGACAGCTGCAGGGTGATGAGACACAGACGCCCATAATTCTGAAGGCTGACGAGGCGCAGCCACCACAGCTTAACTCACTGGGAGCTCGTGGGGGCAGACTCCTGACACTCCACTGGCCCCCGACTGAGCCTCCTGGGTAAACTTTCAAGCGCCAGCCAGCACCTGGGGGAGCTCCACTCTGCTGAGCACAGCGAAAGGGAAACAGAAAATCAGGGAAGGCTCCCTGGTGAGGTCACAGGGACTCAGACGTATCACAGCACCTTCTGGAAAAACACAGAGAAGTCTTTGGTGGCGCTGCCCTTGGCTGCCTTGTTCTTCAAGGCCATCTCCTCGATGGTGTCCTGGAGGAACTTGGCCAGCTCCAGCTTGACCCGAAGCTCCTTCTTCAGCCTCTCCTCCTGCAAGG
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Task1_train_8374
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This variant affects the gene LETM1 (leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1) found on Chromosome 4. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; LETM1-associated clinical spectrum with predominant nervous system involvement
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Task1_train_8375
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This mutation is located in gene LETM1 (leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1) on Chromosome 4. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Neurodegeneration, childhood-onset, with multisystem involvement due to mitochondrial dysfunction
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GGTGGCATGGGCGGTGGGTATTCTAATTTGCACAGAGTTTGCAATTGATGATCTGGCATCTACCAATCCCAGGACCAAGCTAACAAGGCCAAAGCTGTTTCCACTTCCCTATGGTCCAGCTTTCATGGGCCAACCACAAACCCTAACGTCTGTGTTTCCCTTCCTGCCCAGTCAGACATGTCTCCACCTACTGCAGACAAGGAAGGCAGCCATCGTCCCCCCCAGCTTACTGCTCCCCATGGGTGTGGAGGTTTTGTGGGGCTGAGTGACAGGGGAGCTGTGGGTAACACATTTCTCTCAATGGCATTGACCTCTCCATGTTGTCACTCACTCACATCCATAAGCTAAATCCCAGGCATATTTTAGAAGTGGTGGGAGCGCTGCCTCGTAAGAAGTGCAGGCTCCCCATCCAGCCTCCACAGACATCTGCGGGACAGCGGTGCTGCTTGCTACCGCTGGGAACGGGTGGGTGGGAGTTCTGGCTCTCACAGGTGTCTCCCCCAGTAGGAGGGCAGAAGCATCTCAGTACTGTTTCCCACCTGGCTCCCACTGGCACCATGGTAGACGTGACCTTGTTCCTGCTGGGCAGTGGTCAAAGTCCCAACTCTCCGCTGGGCCCCCAAGGCCACCCCAGTGGTGGGGAAGTGTGGCGGATACACTGTCAGATGAGAGGAAAGCTCAAGCCCCCCACCTGGTCTCCACTGACACCACAGGGGCTGGCCCCCTCAGCCTTCTCTGACACCATCACCACCAGGGCTGGGGTGCCTGTTGTGTCCCGGCAAGGGCGGGATACAGGCTCCCCACATGGCCTTGCCTTGATTCATGGAAATGACTGGCCCTCAACCTGCTCACCAGAGATGCAGGCAGGCTCTTCCTGGAAGAGTTCAACACTGCCCTGAACCTCTTTGTCTTCCACAGACAATGCCTGCATTCAGGAAAAACTAAACACTACAAACAAAATCAGAAGGGAGAGCAAAAGAAAAAGGCCTACGGACCACCCAGTTATTAGAGTAATCAATGTGAACTAGAGTTAGTGCATTCAAAAAGACAGATGACAAGAGGAACAGTTTTACCTGAGAACTGAAATCTTAAGAGCTCCTAGTATGAATAAAAGAGTAACCAGCCGGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGATGTGGGCAGATCGCTTGAGGTCCAGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAATAGCCGGGTATGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCTCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAAGATCGAAACACCGTCTCAAAAAAAAAAAGGAGTAATCAGACCTAGAAGGAGGGCAGCGCCCTGAAAGCACAAAAGGGCGTGAAGCACAGAGGCAAGCACGTGCGATGGACAGGACAGGGCAAAGGGGCAAATGGACCCTCGATGAAGACCCTGATGTGAGGAGAGAGGCACAGAGGCACTGTCATCAATAAGCAGGATGAACACAAAGACAGACACAACTAAGCAAGTTATTATAAATCTGACGAAATCCAAACAGAGAGATCATCCGAGAAGGTGCCAGAGAAAAGACATCCATCTTCAAAGGATCTGCAATCTGCAAGTGGCAAGACTCCTAGTGAGCTTATTTTCGATCGTTCAGCATCTTCCAGAGTTTCTACAATGAGGACATGCTGCTTTTATCATCAGGAAACGAAAAGGTAAAACACCAGAGCTGTGGCGCGGAGTATGGCCAGGCTCACCTTGTCGTCTGCCTTTATGGAGCGCAGCCGCATGGTAAGCTGGAAGCGCAGGAAGTTGTTGGTGCCGATGGACTGTAGCTCCAGCAGCTTGCACAGGGCCACCAGCTGCGGCCGTGTCAGGTTGTCCAGGGTCAGCTCATCCTCAAATAATTTGGAAAAACGCATGATTTCCTCATTGCTGGGCCTCTCCCCTGTTTCCCGGATCTGCGGAAGTGGTCACAAGGGTCATCCCCGGGACACGCGCCCACCCGGCTCCCTCCCACGACCAACCACATTCCCAAAGGGTGCTGCCTCTCATCCTCAGGGACTCAAACCACTGACTACTTCTTCTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGTAATCTCGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAATACCCGACCTCAAGTCACCTGCCCAGCTTGGCCTCAAACCACTGACTTCTGACTCCGGTGCTGGGCTAGCCTGGGGAAAGGTGGCGTCTGGCCTGTGGACCTCTCCTGCCTGAACCAGCAAAGCTGAGGCTGCTGTCTGCTGGGGGAGACGCCCGGGCCCACAGGCTGCTGCATGCAGGTCCTGTGATCCTCTCTCTGCCACAGAAGTGGCCGGGACCCTGCTGCTCTGGGGCAGGAAGAGGTGCACCTGTGTGCACCTACATCTCCCACGGATGACTGCCTGAGCCTTGGGGGAGGGGTGGCCATCTAGCTCTTTAGGGAGAGCTAGAGTCCCTTAGCGTGGATCACTCAGGGCCCTTTGGGTGATCCTCTGCAGTTCCTACCACCTGAGGGACAAGCCACCAGCTCAGTCTCTGCCAAGAGCTGGGCTAGGAGGGTACCTAGCAGAGGTGACAGATGAGGGAGGACGAGGCTGACTTGGTGCCCAACTCAAATCGTAACATGCAGGATGCCAGCTCTGAGACACAATTTCAGGTGTGCTCCTGGGGGCGGCCCTATGCAGCACACCCCCGTGCAGGTGACTGCAAGCACATCCTTCTTGGCAGCTGGGCGGCCCAGGAAAGGTTGGGACGGGCCCCTCCTGCTCTGCAAGGCACGATGTCCTGGGTGAGGCTCCCAAAGCATGGCTCCCCCTAAAACATCTTGCTGGAACCACCACCCACTCCCTGGGGGGCTCAGCAGCCCCATGGCTGTGTCGCCTCCTCCCGAGAGGCTTCTCCGTGGTTAGGCCTCAGCCTGGCAGTCTTTTCTGTCAAGGGCCAGACAGCAAGTATTTCTGGCTTTGCAGCCATGGAAACCACTCGCCTCTGTGCTGCAGCGGGAAAACCCCACAGACAACGCACACGCATGGCTGGAGTTTCTAGGCCCTGGTTTAAGCTCTTCCTGCACTTCAGACACATCCTTCTCACTCCAAAGTGGCACAAGTCCCTCAAGCCAACAACACCGGCCTCGTGAACCCCATCTAGTCCTCAGGGATCTCGGTCCGTGGCAGCTGCCGTCTCCCCATCCTCACCTCACTCACCACATGACCGCAGGAAACCTCAAGGGCCGCTCCTCCTCTCCAGCCCCCACTGCTCCCACAGTCCAGGCCTCTGACCAGCCCCTGGGACCTGGGATCTTCTTGACTGACTCCAGCCAGAGGGCAATGCCCAGCAGAGGAGCCCGGCCAAGCCACCCACACCTCACACCATCAGGGTCTCAGGCTCCTCATGGGTCAGATTCTACTGCTCCTGGACAGCTGCAGGGTGATGAGACACAGACGCCCATAATTCTGAAGGCTGACGAGGCGCAGCCACCACAGCTTAACTCACTGGGAGCTCGTGGGGGCAGACTCCTGACACTCCACTGGCCCCCGACTGAGCCTCCTGGGTAAACTTTCAAGCGCCAGCCAGCACCTGGGGGAGCTCCACTCTGCTGAGCACAGCGAAAGGGAAACAGAAAATCAGGGAAGGCTCCCTGGTGAGGTCACAGGGACTCAGACGTATCACAGCACCTTCTGGAAAAACACAGAGAAGTCTTTGGTGGCGCTGCCCTTGGCTGCCTTGTTCTTCAAGGCCATCTCCTCGATGGTGTCCTGGAGGAACTTGGCCAGCTCCAGCTTGACCCGAAGCTCCTTCTTCAGCCTCTCCTCCTGCAAGGGCA
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Task1_train_8376
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Here is a genetic alteration in LETM1 (leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1) on Chromosome 4. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; LETM1-associated clinical spectrum with predominant nervous system involvement
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Task1_train_8377
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Located on Chromosome 4, this mutation impacts NSD2 (nuclear receptor binding SET domain protein 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Rauch-Steindl syndrome
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GGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTTCGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCTCAGGTGCATTTTTATTTTCTGTCTGAGAACAGCAAGTCCCAGGCTTTGACCCTGGTGCTTTGTCCTTAGGCCATAGTGGAGGACAGGGAGCTCCCGACAGAACTCTGCCCTGGGCCTGTCTTGTAGAGAGGTGATGGCTGTTCTCTGAGCACTCCTTTGCCTCACACACTTGGCCGCATTTAAAAATACCTGCCCACTGACAGTTGTTCATAGACTCTAGTTTTATGGGAACCAGAAACTATACTTAACATTGAAAGTTTAGAGTGAACTATAAAAATATGGAGCTTGAAAGGTAGTTACCTGTATTTACTAAAATCTTTACTCCTATTTCATTGACTTTTTAGCACTGCAAGAAGCTGAAGCTCGTTTTCGTGAAATTAAGCTTCAGAGGGAAGCCCGAGAAACACAGGAGAGCGAGCGCAAGCCCCCACCATACAAGCACATCAAGGTGGCGTGTGGGAGCTGCGTGCACGCGTGTGGAGGGAGTCTTCCCCGAGGGCCGTGAGAGGTTCTTAGGCACACCCAGGCTATGGCTGGGGAGAGGACTGTCACCAGCCAGGATCTGTGGTGCCTGGCATGGATGGCCACACAAGAGACCATGAGCAAATGGCATGGGGGGATCTGCATGGGGGTTCTTGGATCCGCCTTGGAGTGTGAGGCTTGGCTTGGTAGCTTAGAGAAGGGTTGGGGTGACAGTCCTGACCGGGCTGCTTGGAGCAGGAGGAGCTGAGGGATGAGCCTCCCACCTGCACCAGGCTGTTGCCAAGTGCTGGGAGTCAGTCACATACGGCCAGGGCTCAGTGACTGAGCCCCAAACACGTAGATCCTGTACCTCAGAGAGCAAGATGGCGGGGCGGCAGGGGAGCTTGCCAGTTCTGTGTTTATTCCAGTGAGCTCGAGAGCCCCAGCAGGAGGAAGTGCAGCCAGGGCAGGGCTCTGTGAGAGCTCCAGGCCCCTCAGGGCTGCCTGCGCTCAGAGCTGGTGCGGCAAGCCGCATCCCCAGGAGCCTCGTGGCCGTTCCTGACGAGTGTTTGTGATAAGTGTGTGCCGGAGGTCAGGTGCTCTGCCTTTGCTTGTAAAATGTGGGCTGCAGTCAATATCTTTGTATGTAAAGAAAGTGCTCTGTATTCATCTTTATATAATATTTTCTTTGGGATGGATTCCCAGAAACAGAATCACAGGGTCAGAGAGTATGAAATGTTTAGATTCTTGGGGAATATTCCCAGATTGTTCTCCAAAATGTACAGTTTGTCATACCACAGCAGTGAAAAGAGTGTCTTTCGCCACCTCTTCCCTAAGATTATGCATTTCTACCCCAGCTGATTTTCAGCTGTCTCTACTGCTTTGTTATTTGGTTGCTTGTCTTTCACTAATAGTAAACCACAAGGTCATGAGAGCAGAGGCTATGCCCTCCTGCCTAGCACTGCTCCTCCTGGGGTGGACTCCCATGTGGCTTGCTGCTGGTGCTTGGTAAAGGAAGAGTCAGAGAGATGGGTCGGGAAGCTGCTCAGAAGAGCTCTTACCAGCGTTTGCTGGACACCCTGCAGTGTACTAAGCAATCAACACGCTTTTTCTCTCTTCATCTTACAATGGCCTGGCTGGATACGTGTCAGCTCTTGTTCATCAGCGATGTGCACAGACACTAAGATAAAATAATGTGAGGGGGCGTTGTGTTGCCCTGCCTGCCTCTTGTGCTAAGAAGGCAGAGGAGAGCTCCTCTGGGATCTGGGGAGGGCTGTTCTGAGTAGTGTGTCCTAGCCAGGACTCTGAAGCTTTCTAAAAGGCCACCTGGAGGCTGGGTAAGGAGAGGCAGTGGTGGGTGTGCAAGGGTATTCGGAAGGCTCTCATGTGTGGACCAAGACAGCTTACTCCTTCCCTGCAGGTGAATAAGCCTTACGGGAAAGTCCAGATCTACACAGCGGATATTTCAGAAATCCCTAAGTGCAACTGCAAGCCCACAGATGAGAATCCTTGTGGCTTTGATTCGGAGTGTCTGAACAGGATGCTGATGTTTGAGTGCCACCCGCAGGTGTGTCCCGCGGGCGAGTTCTGCCAGAACCAGTGCTTCACCAAGCGCCAGTACCCAGAGACCAAGATCATCAAGACAGATGGCAAAGGGTGGGGCCTGGTCGCCAAGAGGGACATCAGAAAGGTATGTGTCGTTATCCCCTCCCCTGCTTTTGAGAAATTACGGTTCACTGGGTAATTAGGCCTAGGTTTGCTTGTGGTGGTTTTGTAGTCATGTGAGAATGGTATTTTTTGGAAAAAAAATTTTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCATCTAGGCTGGAGGGCAGTGGCATGATTGTAGTTCACTGCAGCCTCAGAATCCTGGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTTAGCTTCCCAAGCAGCTGGGACTACAGGCGTGTTTGACCATGCCCTAATAATTTTATTTTTTTTTGGAGATGGGGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTCATTTCGAACTCCTGGCCCCAAACCATCCTCCTGCCTAGGCCTCCCAAAGCAATGGGATTTTAGGCAAGAGCCTCTGTGCCTGACCTGAAATATTTTTTTGAATTGAATTATTACAATTGAATATTTTAAAATGTTACATGAAAGGTATCTGCTATAACTCACACATTCCCTTAAAACATGCCTTATGTCAGAATTCTGATGGTTATTTTTATGAAATGGAAGATCTGTGAAGTGACCCACTTTCCTCTGGGCTAGTAGCCAGGTGCTTGGGAGCACTCACCAGCAGGCGTAAGGAGATTGCTCTTGTGAGGGGTGGTCCTGGCACAGTCTAGGACCAAGTCGTTGGTAGACACCAGGACAGTTGACCTCCTGCCTCTGCTCCCAGACTGTGTCCCAAGGACATCCAGGGACTGAGAGACATGTAGAACTGCTGACCCTGATGTATTTTGGCATGACCCAGGTCCATACCAGGGCTGACCCAGCACAGAGAGTTCATAAGCCTGGTGCCAGTTCCAGCAACAGCACAAAAGGTTGCTTAGAAACACCTCCCCAGCACCCTTGTTCCTCGCCTGCCTGACTGCTGATTCACCCAGACTCTTGCTTTACATCCTGTCAGATACTTTGTAGCCATTTTCTCTGTTGTGGGGATCACCGTGTAAAGTGGGTTATGTAGAAGCTTGGTTATCAGACAGCGCTCCTGAGACAAGGTCGTGTAGGAAGCAAGGGTTGGCATATTGCCACTTCGTGAATACTTAATACATTTTTCATTGGCAACCTTTACATACAGATATGTCTGAGATCCTTTGAATTTAATTTATGGAGACTTTGTACACGCCCTCCACGGAGGTATGCTGATGTGTGTGGTGCCCGTTCTAAGTGATCATGATGGGGAGTCTTGAGCCCCGACACTGAGGATTGGTCAGCACGCTTTTTGTCATGGCCACATGCTTGTGATTTCCAGGGAGAATTTGTTAACGAGTACGTTGGGGAGCTGATCGACGAGGAGGAGTGCATGGCGAGAATCAAGCACGCACACGAGAACGACATCACCCACTTCTACATGCTCACTATAGACAAGGTAATGCGGAACTCCACTGTGAGCTTCTGCAGTGTGCTGGACCTGGAGCCCTGATGGTCACCTGTAGAACTGGACTTTGCCCTGTGGCAGCGCCAGCATTTGTCTCCTTAGCTGCTTATTTTCAAACATCTGCACATTTTCTTCTGAGGTGCAGCGTGTCTTTCAGCTGCGCCGGAGGGCTAGAGCTAACCACCTCTCAGCACCCAGGCACCCTGAGGCTCTGCTTGTCCGGGTGTGCATGCAGAGCGTTCCCAGCAGCCTTAGTACAGGGCAGGGAAGTAGAGAGGACACAGATGAGGAAGTCTCAGCATCTTCTTTTGTTTTTAAAAAGTGATTGTATTTTATTTTTTAATTTTCAGTGCTCTTTGGGTAAGGTCTCAGCATCTTCTCTGTTGTGTAGCAGAATCGTTTTTGCTTGGTTGTTGCTTGTATGCAGC
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Task1_train_8378
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Gene NSD2 (nuclear receptor binding SET domain protein 2) on Chromosome 4 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; NSD2-related disorder
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ACATTTTTTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCACAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACCGGTGCCCACCACCATAGCTGGATAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGACATATTGTTATAAAGGGGTCTGATGTTTGGAATATCTAGGGAACATCTGTAAGTCAGTTAAGATAAATAAAACAGGGTCAAGACATGGCGGGCAACCCACAGATGAAAACTGGCCCGATAAGAAGGAAGTGGCACTGGGCCCCGCTGGTAATGGTAGGAATGTAGGTTAGACACGGTGCTGCCAGGCGTCAGAGGCTGGGTTGTCCTGTTGGCATTGGTGGCATGTCCCATGTGCATGCCCCGTGCTGTCCTCGTCCCCAGGGCCCTGCAGAAGTGGTGTGCATGCCAACGTGCACATCAGCACCGCGGCTCAGCGCGTCATGACAAAGCATCTGCAGAGGGCAGATGAGCACCCCCACTTCTGTGTTGAAGAGTGGCACTCTGGGTTGATTAGTGCATTTTATTATTGTGAAAAGCATCTTGCAGAGAACCACATTCTGGTACCATTTCTGGTTTTAAAGGGTGGCCTGTGTGGGTATGTAGAAAGGACACGGGGCCAGCGGTCCCAGACAGGGGCACCCTGGGAGATTGCACCAGGGCTGGGTGCGTGGGCAGTTGTGTCAGAGGCCGCGTGTGAATAGTGACTCCGAAGCCTGCCGCTTCCTGGGACCATGTTTATCCCAGTGTTTATCCCTGTTCACACACGTGGTTTTGTTTGAACACGTGACTGTTACGCTTTATGTGGCCTTTTGATTTCTCCCCACGCGGTTGTGCGGTGGATCTGGCGGCTCCTCAGGTGGAGGCCGGGGCCGTCCATTCCCTGCTGCTGGGTGGAGATGTTGTCTCCAGTTCCTGCCTTTGGCCTCCAGGCACCTGGATTTGAGTGGGTCAGTTCTAGGCCACATCGTGCTTGCATTTGTGATTCCCGTGGCCCTTATCAGGTTGCTGCCTCGAAAGCCTTCCTGCCGGCCCTGCAGCCACCCCTCATCTCAGCCAACGCCACATCAGCGCCATGGGTGCAAAGTCAGAGCTCACTGTCACTCGGATCTGCATTTCTCCACCTCTGCCTGGATTTGCTCTTTGGGAATTGTTTCTTTGCATCCTTTGCTGGTTTTCGGTTGGGTGAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCACTCTCTGTAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCAGCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTCACCATGTTGGCTAGTCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAGGGTGAGTCTTGTTCTTGTCCTTGAGTGCCACTTGGCTAGGCTGTTGCTGCTGACCTTAGCTCCCTTGTTTGCCATCATGGAGGATGCTGGGAGCTCCAGCTCCCTGTCCTGTCCTCCCCGGCGCTCACTAAGGCTCGGTCCTCTCCACGTGGTCCTGACCTGTCCTCTGTGAGCAAGAGAAACAGGACTGGTTTGGGGGTGTCCTGTCTCAGTGGACACAGGACACCACGGTTTTCAGTACAACAAGGAACACAACTTGTTCAATGTGCTTTATGATGGTGAAAATTCCCTTTAAAAATAACATGCGATTGCTAACACTTGACCGAATATATCACTTGACCTTACAGGACCGTATAATAGACGCTGGCCCCAAAGGAAACTACTTTCGATTTATGAATCACAGCTGCCAGCCCAACTGTGAGACCCTCAAGTGGACAGTGAATGGGGACACTCGTGTGGGCCTGTTTGCCGTCTGTGACATTCCTGCAGGTACAAGCTCTGGGGACCCTGCATGGGGCTCCTGGCTATGGGGGCAGAGTGGCCATCGCTGAGGGCTGCGTGGGGCTGGACTGGAAAGGCTCTGGGGGAGGTGGGTGCTGATGTGGAGTCTCTTTTGGTTTGAATATCTCTTTTACCAAGCAAAATTGAAAGGCCATGGGTCAAGCCAGTACAGATACAAAAATAATAAGAGTATTTTTGTTGACCTAATACACGCCCCTTAGCTTTTGAAGAGAAAGGCAGGTGTTTCCAATTTGGTGTCTGTCTCCTCTTCTCCCAGGGACGGAGCTGACTTTTAACTACAACCTCGATTGTCTGGGCAATGAAAAAACGGTCTGCCGGTGTGGAGCCTCCAATTGCAGTGGATTCCTCGGGGATAGACCAAAGGTAAGGCTGTGGCGCCCTCCTTCCCCCCAGGCTCTGTGTTGGCATTTTGCACTCCTGGAGACCTGTGTCCCCCGTGAACAGCGGCTTCCTCCAGGCTGGCTTGTTGCCGGGACAGGTGGGAGCAAGTTCCCTGCTGTGGGCTGGGGAGGATGGCTCTCAACAAAGGCCAGTGGTTAAGAGTTCCTCACTGAACGTGTTTCCTGGGGCTGCCAGAACAATGCCTCACAGACGCGTGGTTTCGCAGTTCTGGGTGTGGGCAGGGCCGTGCGCCCTCTGAAGGTTCCTTGGGAGGCTCTTTCCCAGGCCTGTCTCCCGTTCCTGGTGGCGGCCACAGTCCTTGCTGCTCCTTGGCTTGTAGCAGCACCGCCCAACCATTCTCCCTGCGAACATGACTGTTGACTTGCCCTTCTTATAAGAGCACTGGTCCTGTTGACTTAGCGCCTGCCCTGCTACCGTGTGACCCCATCTTAACAGATCTCATTGACAATGACCCTATTTCCAAATACAGTCACCTTCCAAGGTTCCAGGAAGGACAGAGATTTGGGGGGGCACTCTTGCACCCCTTCCCTGTGCTGTGTAGAACCTGGTCCTGAAAGCCTGGCGGTGGCACCAGCTCGGCCCTGAGCCGGTGTCTGTCCTCAGCCGTGTTGCTGAGGATGGTCACTGCCCTCAGGTCACTGCCGCCCACCTGTGCCCACGTTCCTGTGGAATTTCCTAATGAGGAGACCCTGGGTGGCGGGCGGGAGCTGTTCTGCCTGTGGTGGCCTCCTTTGCCAGTGGGTCCCATCAGCAGATCCTGGAGCTGTGTGTCTGCTGAGATGCTGCTGAGATGCGTCATTGCAGGCTTCCGACAAAGCTCACTCTAGTCGTAGTCTTTGTTCAGCTTTTTCACGCTGAGTCGAGTGAGTCTAAGGATGTCTGGGGAGCACGAGGAGGACACTCCTCTCCTCTCCTCTTAGTGTTGGGCACCTGCAGAGATCTCTGAAGTTCCTGGAGTGTAGCTCGCTCTTCTGCCCTATTTGCTTCAGCCTGTGTAATTCTTTCCGGTGATCTGTGCTTAATTCTTGACTCTAGACCTCGACGACCCTTTCATCAGAGGAAAAGGGCAAAAAGACCAAGAAGAAAACGAGGCGGCGCAGAGCAAAAGGGGAAGGGAAGAGGCAGTCAGAGGACGAGTGCTTCCGCTGCGGTGATGGCGGGCAGCTGGTGCTGTGTGACCGCAAGTTCTGCACCAAGGCCTACCACCTGTCCTGCCTGGGCCTTGGCAAGCGGCCCTTCGGTGGGTGTGCAGCCTCGCGGTGGCTTGCAGCTGTGTCTGTGTGGCAGGCTCCTGATGGCGGCTGCTGCCGCTCTTCCTGCTGACCGGGCCTCATCTGGGTGCAGGCACATCAGGCGCTCATGCAGCGAAGGCCCTGATCCAGGGTGGCAGAGCCTTTCTTTGTTCCACCAGCCGCACATTCTAGATCTCTGCATCGAGCAGAGAAGATATGTGGTGACGGGGTAGCCCCTGGAACCTCCAGGAGGGATTCAGGCAGCCCAAGGCCCAG
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Task1_train_8379
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The gene NSD2 (nuclear receptor binding SET domain protein 2) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Rauch-Steindl syndrome
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ACATTTTTTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCACAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACCGGTGCCCACCACCATAGCTGGATAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGACATATTGTTATAAAGGGGTCTGATGTTTGGAATATCTAGGGAACATCTGTAAGTCAGTTAAGATAAATAAAACAGGGTCAAGACATGGCGGGCAACCCACAGATGAAAACTGGCCCGATAAGAAGGAAGTGGCACTGGGCCCCGCTGGTAATGGTAGGAATGTAGGTTAGACACGGTGCTGCCAGGCGTCAGAGGCTGGGTTGTCCTGTTGGCATTGGTGGCATGTCCCATGTGCATGCCCCGTGCTGTCCTCGTCCCCAGGGCCCTGCAGAAGTGGTGTGCATGCCAACGTGCACATCAGCACCGCGGCTCAGCGCGTCATGACAAAGCATCTGCAGAGGGCAGATGAGCACCCCCACTTCTGTGTTGAAGAGTGGCACTCTGGGTTGATTAGTGCATTTTATTATTGTGAAAAGCATCTTGCAGAGAACCACATTCTGGTACCATTTCTGGTTTTAAAGGGTGGCCTGTGTGGGTATGTAGAAAGGACACGGGGCCAGCGGTCCCAGACAGGGGCACCCTGGGAGATTGCACCAGGGCTGGGTGCGTGGGCAGTTGTGTCAGAGGCCGCGTGTGAATAGTGACTCCGAAGCCTGCCGCTTCCTGGGACCATGTTTATCCCAGTGTTTATCCCTGTTCACACACGTGGTTTTGTTTGAACACGTGACTGTTACGCTTTATGTGGCCTTTTGATTTCTCCCCACGCGGTTGTGCGGTGGATCTGGCGGCTCCTCAGGTGGAGGCCGGGGCCGTCCATTCCCTGCTGCTGGGTGGAGATGTTGTCTCCAGTTCCTGCCTTTGGCCTCCAGGCACCTGGATTTGAGTGGGTCAGTTCTAGGCCACATCGTGCTTGCATTTGTGATTCCCGTGGCCCTTATCAGGTTGCTGCCTCGAAAGCCTTCCTGCCGGCCCTGCAGCCACCCCTCATCTCAGCCAACGCCACATCAGCGCCATGGGTGCAAAGTCAGAGCTCACTGTCACTCGGATCTGCATTTCTCCACCTCTGCCTGGATTTGCTCTTTGGGAATTGTTTCTTTGCATCCTTTGCTGGTTTTCGGTTGGGTGAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCACTCTCTGTAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCAGCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTCACCATGTTGGCTAGTCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAGGGTGAGTCTTGTTCTTGTCCTTGAGTGCCACTTGGCTAGGCTGTTGCTGCTGACCTTAGCTCCCTTGTTTGCCATCATGGAGGATGCTGGGAGCTCCAGCTCCCTGTCCTGTCCTCCCCGGCGCTCACTAAGGCTCGGTCCTCTCCACGTGGTCCTGACCTGTCCTCTGTGAGCAAGAGAAACAGGACTGGTTTGGGGGTGTCCTGTCTCAGTGGACACAGGACACCACGGTTTTCAGTACAACAAGGAACACAACTTGTTCAATGTGCTTTATGATGGTGAAAATTCCCTTTAAAAATAACATGCGATTGCTAACACTTGACCGAATATATCACTTGACCTTACAGGACCGTATAATAGACGCTGGCCCCAAAGGAAACTACTCTCGATTTATGAATCACAGCTGCCAGCCCAACTGTGAGACCCTCAAGTGGACAGTGAATGGGGACACTCGTGTGGGCCTGTTTGCCGTCTGTGACATTCCTGCAGGTACAAGCTCTGGGGACCCTGCATGGGGCTCCTGGCTATGGGGGCAGAGTGGCCATCGCTGAGGGCTGCGTGGGGCTGGACTGGAAAGGCTCTGGGGGAGGTGGGTGCTGATGTGGAGTCTCTTTTGGTTTGAATATCTCTTTTACCAAGCAAAATTGAAAGGCCATGGGTCAAGCCAGTACAGATACAAAAATAATAAGAGTATTTTTGTTGACCTAATACACGCCCCTTAGCTTTTGAAGAGAAAGGCAGGTGTTTCCAATTTGGTGTCTGTCTCCTCTTCTCCCAGGGACGGAGCTGACTTTTAACTACAACCTCGATTGTCTGGGCAATGAAAAAACGGTCTGCCGGTGTGGAGCCTCCAATTGCAGTGGATTCCTCGGGGATAGACCAAAGGTAAGGCTGTGGCGCCCTCCTTCCCCCCAGGCTCTGTGTTGGCATTTTGCACTCCTGGAGACCTGTGTCCCCCGTGAACAGCGGCTTCCTCCAGGCTGGCTTGTTGCCGGGACAGGTGGGAGCAAGTTCCCTGCTGTGGGCTGGGGAGGATGGCTCTCAACAAAGGCCAGTGGTTAAGAGTTCCTCACTGAACGTGTTTCCTGGGGCTGCCAGAACAATGCCTCACAGACGCGTGGTTTCGCAGTTCTGGGTGTGGGCAGGGCCGTGCGCCCTCTGAAGGTTCCTTGGGAGGCTCTTTCCCAGGCCTGTCTCCCGTTCCTGGTGGCGGCCACAGTCCTTGCTGCTCCTTGGCTTGTAGCAGCACCGCCCAACCATTCTCCCTGCGAACATGACTGTTGACTTGCCCTTCTTATAAGAGCACTGGTCCTGTTGACTTAGCGCCTGCCCTGCTACCGTGTGACCCCATCTTAACAGATCTCATTGACAATGACCCTATTTCCAAATACAGTCACCTTCCAAGGTTCCAGGAAGGACAGAGATTTGGGGGGGCACTCTTGCACCCCTTCCCTGTGCTGTGTAGAACCTGGTCCTGAAAGCCTGGCGGTGGCACCAGCTCGGCCCTGAGCCGGTGTCTGTCCTCAGCCGTGTTGCTGAGGATGGTCACTGCCCTCAGGTCACTGCCGCCCACCTGTGCCCACGTTCCTGTGGAATTTCCTAATGAGGAGACCCTGGGTGGCGGGCGGGAGCTGTTCTGCCTGTGGTGGCCTCCTTTGCCAGTGGGTCCCATCAGCAGATCCTGGAGCTGTGTGTCTGCTGAGATGCTGCTGAGATGCGTCATTGCAGGCTTCCGACAAAGCTCACTCTAGTCGTAGTCTTTGTTCAGCTTTTTCACGCTGAGTCGAGTGAGTCTAAGGATGTCTGGGGAGCACGAGGAGGACACTCCTCTCCTCTCCTCTTAGTGTTGGGCACCTGCAGAGATCTCTGAAGTTCCTGGAGTGTAGCTCGCTCTTCTGCCCTATTTGCTTCAGCCTGTGTAATTCTTTCCGGTGATCTGTGCTTAATTCTTGACTCTAGACCTCGACGACCCTTTCATCAGAGGAAAAGGGCAAAAAGACCAAGAAGAAAACGAGGCGGCGCAGAGCAAAAGGGGAAGGGAAGAGGCAGTCAGAGGACGAGTGCTTCCGCTGCGGTGATGGCGGGCAGCTGGTGCTGTGTGACCGCAAGTTCTGCACCAAGGCCTACCACCTGTCCTGCCTGGGCCTTGGCAAGCGGCCCTTCGGTGGGTGTGCAGCCTCGCGGTGGCTTGCAGCTGTGTCTGTGTGGCAGGCTCCTGATGGCGGCTGCTGCCGCTCTTCCTGCTGACCGGGCCTCATCTGGGTGCAGGCACATCAGGCGCTCATGCAGCGAAGGCCCTGATCCAGGGTGGCAGAGCCTTTCTTTGTTCCACCAGCCGCACATTCTAGATCTCTGCATCGAGCAGAGAAGATATGTGGTGACGGGGTAGCCCCTGGAACCTCCAGGAGGGATTCAGGCAGCCCAAGGCCCAG
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ACATTTTTTTTTCTTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCACCCTCTGCCTCACAGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGATTACCGGTGCCCACCACCATAGCTGGATAATTTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTTGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGTGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGACATATTGTTATAAAGGGGTCTGATGTTTGGAATATCTAGGGAACATCTGTAAGTCAGTTAAGATAAATAAAACAGGGTCAAGACATGGCGGGCAACCCACAGATGAAAACTGGCCCGATAAGAAGGAAGTGGCACTGGGCCCCGCTGGTAATGGTAGGAATGTAGGTTAGACACGGTGCTGCCAGGCGTCAGAGGCTGGGTTGTCCTGTTGGCATTGGTGGCATGTCCCATGTGCATGCCCCGTGCTGTCCTCGTCCCCAGGGCCCTGCAGAAGTGGTGTGCATGCCAACGTGCACATCAGCACCGCGGCTCAGCGCGTCATGACAAAGCATCTGCAGAGGGCAGATGAGCACCCCCACTTCTGTGTTGAAGAGTGGCACTCTGGGTTGATTAGTGCATTTTATTATTGTGAAAAGCATCTTGCAGAGAACCACATTCTGGTACCATTTCTGGTTTTAAAGGGTGGCCTGTGTGGGTATGTAGAAAGGACACGGGGCCAGCGGTCCCAGACAGGGGCACCCTGGGAGATTGCACCAGGGCTGGGTGCGTGGGCAGTTGTGTCAGAGGCCGCGTGTGAATAGTGACTCCGAAGCCTGCCGCTTCCTGGGACCATGTTTATCCCAGTGTTTATCCCTGTTCACACACGTGGTTTTGTTTGAACACGTGACTGTTACGCTTTATGTGGCCTTTTGATTTCTCCCCACGCGGTTGTGCGGTGGATCTGGCGGCTCCTCAGGTGGAGGCCGGGGCCGTCCATTCCCTGCTGCTGGGTGGAGATGTTGTCTCCAGTTCCTGCCTTTGGCCTCCAGGCACCTGGATTTGAGTGGGTCAGTTCTAGGCCACATCGTGCTTGCATTTGTGATTCCCGTGGCCCTTATCAGGTTGCTGCCTCGAAAGCCTTCCTGCCGGCCCTGCAGCCACCCCTCATCTCAGCCAACGCCACATCAGCGCCATGGGTGCAAAGTCAGAGCTCACTGTCACTCGGATCTGCATTTCTCCACCTCTGCCTGGATTTGCTCTTTGGGAATTGTTTCTTTGCATCCTTTGCTGGTTTTCGGTTGGGTGAGTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCCACTCTCTGTAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCAGCCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGGTTCACCATGTTGGCTAGTCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCAGGGTGAGTCTTGTTCTTGTCCTTGAGTGCCACTTGGCTAGGCTGTTGCTGCTGACCTTAGCTCCCTTGTTTGCCATCATGGAGGATGCTGGGAGCTCCAGCTCCCTGTCCTGTCCTCCCCGGCGCTCACTAAGGCTCGGTCCTCTCCACGTGGTCCTGACCTGTCCTCTGTGAGCAAGAGAAACAGGACTGGTTTGGGGGTGTCCTGTCTCAGTGGACACAGGACACCACGGTTTTCAGTACAACAAGGAACACAACTTGTTCAATGTGCTTTATGATGGTGAAAATTCCCTTTAAAAATAACATGCGATTGCTAACACTTGACCGAATATATCACTTGACCTTACAGGACCGTATAATAGACGCTGGCCCCAAAGGAAACTACTTTCGATTTATGAATCACAGCTGCCAGCCCAACTGTGAGACCCTCAAGTGGACAGTGAATGGGGACACTCGTGTGGGCCTGTTTGCCGTCTGTGACATTCCTGCAGGTACAAGCTCTGGGGACCCTGCATGGGGCTCCTGGCTATGGGGGCAGAGTGGCCATCGCTGAGGGCTGCGTGGGGCTGGACTGGAAAGGCTCTGGGGGAGGTGGGTGCTGATGTGGAGTCTCTTTTGGTTTGAATATCTCTTTTACCAAGCAAAATTGAAAGGCCATGGGTCAAGCCAGTACAGATACAAAAATAATAAGAGTATTTTTGTTGACCTAATACACGCCCCTTAGCTTTTGAAGAGAAAGGCAGGTGTTTCCAATTTGGTGTCTGTCTCCTCTTCTCCCAGGGACGGAGCTGACTTTTAACTACAACCTCGATTGTCTGGGCAATGAAAAAACGGTCTGCCGGTGTGGAGCCTCCAATTGCAGTGGATTCCTCGGGGATAGACCAAAGGTAAGGCTGTGGCGCCCTCCTTCCCCCCAGGCTCTGTGTTGGCATTTTGCACTCCTGGAGACCTGTGTCCCCCGTGAACAGCGGCTTCCTCCAGGCTGGCTTGTTGCCGGGACAGGTGGGAGCAAGTTCCCTGCTGTGGGCTGGGGAGGATGGCTCTCAACAAAGGCCAGTGGTTAAGAGTTCCTCACTGAACGTGTTTCCTGGGGCTGCCAGAACAATGCCTCACAGACGCGTGGTTTCGCAGTTCTGGGTGTGGGCAGGGCCGTGCGCCCTCTGAAGGTTCCTTGGGAGGCTCTTTCCCAGGCCTGTCTCCCGTTCCTGGTGGCGGCCACAGTCCTTGCTGCTCCTTGGCTTGTAGCAGCACCGCCCAACCATTCTCCCTGCGAACATGACTGTTGACTTGCCCTTCTTATAAGAGCACTGGTCCTGTTGACTTAGCGCCTGCCCTGCTACCGTGTGACCCCATCTTAACAGATCTCATTGACAATGACCCTATTTCCAAATACAGTCACCTTCCAAGGTTCCAGGAAGGACAGAGATTTGGGGGGGCACTCTTGCACCCCTTCCCTGTGCTGTGTAGAACCTGGTCCTGAAAGCCTGGCGGTGGCACCAGCTCGGCCCTGAGCCGGTGTCTGTCCTCAGCCGTGTTGCTGAGGATGGTCACTGCCCTCAGGTCACTGCCGCCCACCTGTGCCCACGTTCCTGTGGAATTTCCTAATGAGGAGACCCTGGGTGGCGGGCGGGAGCTGTTCTGCCTGTGGTGGCCTCCTTTGCCAGTGGGTCCCATCAGCAGATCCTGGAGCTGTGTGTCTGCTGAGATGCTGCTGAGATGCGTCATTGCAGGCTTCCGACAAAGCTCACTCTAGTCGTAGTCTTTGTTCAGCTTTTTCACGCTGAGTCGAGTGAGTCTAAGGATGTCTGGGGAGCACGAGGAGGACACTCCTCTCCTCTCCTCTTAGTGTTGGGCACCTGCAGAGATCTCTGAAGTTCCTGGAGTGTAGCTCGCTCTTCTGCCCTATTTGCTTCAGCCTGTGTAATTCTTTCCGGTGATCTGTGCTTAATTCTTGACTCTAGACCTCGACGACCCTTTCATCAGAGGAAAAGGGCAAAAAGACCAAGAAGAAAACGAGGCGGCGCAGAGCAAAAGGGGAAGGGAAGAGGCAGTCAGAGGACGAGTGCTTCCGCTGCGGTGATGGCGGGCAGCTGGTGCTGTGTGACCGCAAGTTCTGCACCAAGGCCTACCACCTGTCCTGCCTGGGCCTTGGCAAGCGGCCCTTCGGTGGGTGTGCAGCCTCGCGGTGGCTTGCAGCTGTGTCTGTGTGGCAGGCTCCTGATGGCGGCTGCTGCCGCTCTTCCTGCTGACCGGGCCTCATCTGGGTGCAGGCACATCAGGCGCTCATGCAGCGAAGGCCCTGATCCAGGGTGGCAGAGCCTTTCTTTGTTCCACCAGCCGCACATTCTAGATCTCTGCATCGAGCAGAGAAGATATGTGGTGACGGGGTAGCCCCTGGAACCTCCAGGAGGGATTCAGGCAGCCCAAGGCCCAG
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Task1_train_8380
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Chromosome 4 houses a mutation in gene SH3BP2 (SH3 domain binding protein 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Fibrous dysplasia of jaw
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Task1_train_8381
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene SH3BP2 (SH3 domain binding protein 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Fibrous dysplasia of jaw
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CCCCCAGTGCCCACGCCCAGGAAGCCAGCCTTCTCTGACATGCCCCGGGCCCACTCCTTTACCTCCAAGGGCCCCGGTCCCCTACTGCCACCCCCGCCCCCTAAGCACGGCCTCCCAGATGTTGGCCTGGCTGCTGAGGACTCCAAGAGGGACCCACTGTGCCCGAGGCGGGCTGAGCCTTGCCCCAGGGTACCTGCTACCCCCCGAAGGATGAGCGATCCCCCTCTGAGCACCATGCCCACCGCACCCGGCCTCCGGAAACCCCCTTGCTTCCGGGAGAGTGCCAGCCCCAGCCCGGAGCCCTGGACCCCTGGCCACGGGGCCTGCTCCACTTCCAGTGCTGCCATCATGGCCACTGCCACCTCCAGAAACTGTGACAAACTCAAGTCCTTCCACCTGTCCCCCCGAGGACCACCCACATCTGAGCCCCCACCTGTGCCAGCCAACAAGCCCAAGTTCCTGAAGATAGCTGAAGAGGACCCCCCAAGGGAGGCAGCCATGCCCGGACTCTTTGTGCCCCCCGTGGCTCCCCGGCCTCCTGCGCTGAAGCTGCCAGTGCCTGAGGCCATGGCGCGGCCCGCAGTCCTGCCCAGGCCAGAGAAGCCGCAGCTCCCGCACCTCCAGTGAGTTTGTGTGGCGGCTGCAAGCCCTGCCTCCAGCTACAGGGACCCTGGCCTGGCCTCTGACGGGCACTCTGCCCACCTCGCTCCCCTGGCACTCTTAGCCCACGACGGGGTACCAGGTGCAAGGGTAGGAAGGTTCCCGGTTGCCTCCAGTCCGCCTTGGTGGAACGTGGAGCATGTCCATGACTCAGCCCTGAAGCTTGCTGGAAATGCTTTGTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACGCTGGCAACCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCAACACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTAGAGATTACGGGCGTGAGCCACCGCGTCCTGCTGAAATGCTTTCTGCTTTATTTCTGGGAAGTGCCAGGAGACCAGTTTGTCCCCCACTCCCACAGAGTTACGCCAATGGCTGTGGTCAAAGGCATCTGGGACCCCAGGTGGGCTTCCTGCCTTGCCTGGCAGGCAAAGGGTCCAGGAACTGGAGGGGCAGGTTTCGCATGGGTGTGCTGGCCGGCACGCGCACCCCCGAATGCCCTTGCCCACGGTGCCCTTCTCCCAGGGCTCTGCGAACACCTCTGAGATGCCTGCTGCCTGTGTGGAAGTGCCTCTGAGCAGCCCTTGTCACACTCGTGGTTCTAGTTCACCAAGGGCTGCAGAGATGCAGATGTTCGGAAGTCACGTTTTTCCATGACTGTGGGGATAGCGGTTCCAGGGCTCAGCCTCACCCACAGGCTGGCCTCCCATGCTGGCGTGGCCCGTTAATCCTCCCTAGAGCCTTTGAGGCTTTGCTGAGCAGGACCGGCTAGCCACACAGGGAGGCGTGCAGGGACGCCATGGGCGTCCTTTGGGGTCACACTGCATTGTTCATCCAGTTCACGTCCACTCCCCTGTGGCTCTGAGTGGGCTGTGATTTGGCCATGACCGGACCTCCCCTCCCCACGAGCATCCAGAGCACTTGTTGACGGTGTGATGACACTGAGCTTGGGAACCCTGGACTCCCTTGCCAGCATCCATGGCAGCCCTGACCCCTGACTCCGGTGTCGGGCGATTCCTGCTGTCCCAGGGCAGTCGGCACGAGCCCTACCCGGATCTCTGTTGTCCTGAGCTTTTTAGGGTCACAGGGGCCATAGCAGGCAGCTTGCCGTCCTCACACAGAGGGTGGAGTGGGGAGGGGAGCAGAGGGTGGCCGCCCCGTGTCTGACAGTGAAATGGTCCTGCCTTCCTCTCCCTGCCCCTCCAGGCGATCACCCCCCGATGGGCAGAGTTTCAGGAGCTTCTCCTTTGAAAAGCCCCGGCAACCCTCACAGGCTGACACTGGCGGGGACGACTCGGACGAGGACTATGAGAAGGCAAGGCTGAGCGGCAAGCCTGGGTCCCAGTGGCCAGTAGGTGGACAGGTGGTGGGAAAGCCATAGGCCAGGGCGGCCCCTCACAGACCGTCCTGAGCAAGGACCCCCCGAGAACCCGGGAGCCTAGGGGGACACAGCACCATGTAAAGCCCCGGATCCCGGCACCGGGTGGCCACCGTCCGGGGAGTGGTGGTGCGGGTGGATCACTCCGACGTTGGCACTGACACCGTCAGCCTCTTGCAGGTGCCACTGCCCAACTCGGTCTTCGTCAACACCACGGAGTCCTGCGAAGTGGAAAGGTCAGCACAAAGCCCTGTGTGTGCTGGGTCCTCCGCCATGCCCGGCTTCCTGCTTCTGTGTCCCTCTCACTAGCTTCCGTGTTGGGGAGTTGCTGGCACAAGTTCATGGCCCTGCGTGCAGCAGAAACCAGAGGAGTGGACCTCCCTGCTCTGTCCCATGCCCAGCTGGCACCCTGGCTGGCCAGGGCTCTGCTGGGCTGCTTCTGTCAGCCTCACGGCAGCCCGACGTGCTCAGCTCCTGAGACCTACAACAGCGAGAGGACAGAAAGCCAGGCTTGGGAGCGGGGCGGGAAGGTCCGTGTGAAAGCTGCCCGAGGAGGACTCACCCGCTAATATGACTGTCTTATTTTAGGTTGTTCAAGGCTACAAGCCCCCGGGGAGAGCCCCAGGATGGACTCTACTGCATCCGGAACTCCTCTACCAAGTCGGGGAAGGTAGGCGCCAGGGGAAGATGCCCCAGGGCCCCTCTGGCTCTCCACACACCCAGGCTGTGGGTGGGCCCAGGACTCCACAGTTCCTAAACCACTCCCCTTGTGGACTCTTACTTGGTGTCTCAGCTGAATTCTCTTCCCAGCAGCACCCCCCAATCTATTCCCTAATAGATCTCCATCTGCAAATTGGGGGCCATGATGGCCACCTCCCAGTGGGGGCCAGGACTCGGGTGGGGTAGGGCTCATGCTCTGGGGTGGCGGAGGCCACATGGGGCAGGGGAACGCCAGGTCTGCCCGTGTCCCTCCGAGCGTGAAGTTGTGACCTCACTGAGCCATGCTCTCCCGGGTGTGTCGGAGTGGTTATTGGTGGTTATGAGCTGTTGCTCATCAGAGGCTCTCTGAGGGCTGCCAGTGTCGCCCCCGCTGTCCTTGTGCAGGTGGTCTGGAGTCCCTCCCCGCCCCCCGAGGGCCACAGGACCCAGCCTTGATGGTTCTGCCCCCCTATCCCCAGCCCATGGTCTCCCGAGGCTGGTCCCGCTGTTTCTCAGGGAGCCGTCAGCCTCCCGCTTCCGTCCTGTAGGTCCTGGTTGTGTGGGACGAAACCTCTAACAAAGTGAGGAACTATCGCATTTTTGAGAAGGTGAGAGGGCTCTGAGTGGGACGGGGACCCTGGCCGCATGGCCTGGCAAGGGGCAGGGCAGAATCTCCCTGATGAGGCATAGGCAGCGGGTAGACTGAGACTGGCACCTCCAGGATACCGCCCTCCCCTTCCCCTCCACCATCGCTCACCCCCCACCCCTCCTGCTCAGCCTCCCTCCTCTCGTGGCCTACCTTTGTCCTCCACTGACCCTAGTGGGGATGGGCGGTCAGCCATAGACCCTGGGTTGCTTGTCTTGTCTTTTTCTTTTTGCGGGGACAGGGGTCTCACTGTCTTTCTCAGGCTGGTTTCAAATTCTGGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCGTGCCTGGCCTAGGTTCATTTCCTGACCTTGTCTGAAGTGCTCTGGGTGCAGGCTCCTGGACATGGAGGACGGAGGGGAAGTGAGGTGGGAACATGGAGAGCACAGGCCTGATGCGGAGGCCACCTTGGGGGCACCACCGACAGCCAGGGGCCAGCCTGGTGATGCCGCTGTTGATGCTGCTGCCTTGTTTT
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Task1_train_8382
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This genomic variant is located on Chromosome 4, within the SH3BP2 (SH3 domain binding protein 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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GCCCACGCCCAGGAAGCCAGCCTTCTCTGACATGCCCCGGGCCCACTCCTTTACCTCCAAGGGCCCCGGTCCCCTACTGCCACCCCCGCCCCCTAAGCACGGCCTCCCAGATGTTGGCCTGGCTGCTGAGGACTCCAAGAGGGACCCACTGTGCCCGAGGCGGGCTGAGCCTTGCCCCAGGGTACCTGCTACCCCCCGAAGGATGAGCGATCCCCCTCTGAGCACCATGCCCACCGCACCCGGCCTCCGGAAACCCCCTTGCTTCCGGGAGAGTGCCAGCCCCAGCCCGGAGCCCTGGACCCCTGGCCACGGGGCCTGCTCCACTTCCAGTGCTGCCATCATGGCCACTGCCACCTCCAGAAACTGTGACAAACTCAAGTCCTTCCACCTGTCCCCCCGAGGACCACCCACATCTGAGCCCCCACCTGTGCCAGCCAACAAGCCCAAGTTCCTGAAGATAGCTGAAGAGGACCCCCCAAGGGAGGCAGCCATGCCCGGACTCTTTGTGCCCCCCGTGGCTCCCCGGCCTCCTGCGCTGAAGCTGCCAGTGCCTGAGGCCATGGCGCGGCCCGCAGTCCTGCCCAGGCCAGAGAAGCCGCAGCTCCCGCACCTCCAGTGAGTTTGTGTGGCGGCTGCAAGCCCTGCCTCCAGCTACAGGGACCCTGGCCTGGCCTCTGACGGGCACTCTGCCCACCTCGCTCCCCTGGCACTCTTAGCCCACGACGGGGTACCAGGTGCAAGGGTAGGAAGGTTCCCGGTTGCCTCCAGTCCGCCTTGGTGGAACGTGGAGCATGTCCATGACTCAGCCCTGAAGCTTGCTGGAAATGCTTTGTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACGCTGGCAACCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCAACACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTAGAGATTACGGGCGTGAGCCACCGCGTCCTGCTGAAATGCTTTCTGCTTTATTTCTGGGAAGTGCCAGGAGACCAGTTTGTCCCCCACTCCCACAGAGTTACGCCAATGGCTGTGGTCAAAGGCATCTGGGACCCCAGGTGGGCTTCCTGCCTTGCCTGGCAGGCAAAGGGTCCAGGAACTGGAGGGGCAGGTTTCGCATGGGTGTGCTGGCCGGCACGCGCACCCCCGAATGCCCTTGCCCACGGTGCCCTTCTCCCAGGGCTCTGCGAACACCTCTGAGATGCCTGCTGCCTGTGTGGAAGTGCCTCTGAGCAGCCCTTGTCACACTCGTGGTTCTAGTTCACCAAGGGCTGCAGAGATGCAGATGTTCGGAAGTCACGTTTTTCCATGACTGTGGGGATAGCGGTTCCAGGGCTCAGCCTCACCCACAGGCTGGCCTCCCATGCTGGCGTGGCCCGTTAATCCTCCCTAGAGCCTTTGAGGCTTTGCTGAGCAGGACCGGCTAGCCACACAGGGAGGCGTGCAGGGACGCCATGGGCGTCCTTTGGGGTCACACTGCATTGTTCATCCAGTTCACGTCCACTCCCCTGTGGCTCTGAGTGGGCTGTGATTTGGCCATGACCGGACCTCCCCTCCCCACGAGCATCCAGAGCACTTGTTGACGGTGTGATGACACTGAGCTTGGGAACCCTGGACTCCCTTGCCAGCATCCATGGCAGCCCTGACCCCTGACTCCGGTGTCGGGCGATTCCTGCTGTCCCAGGGCAGTCGGCACGAGCCCTACCCGGATCTCTGTTGTCCTGAGCTTTTTAGGGTCACAGGGGCCATAGCAGGCAGCTTGCCGTCCTCACACAGAGGGTGGAGTGGGGAGGGGAGCAGAGGGTGGCCGCCCCGTGTCTGACAGTGAAATGGTCCTGCCTTCCTCTCCCTGCCCCTCCAGGCGATCACCCTCCGATGGGCAGAGTTTCAGGAGCTTCTCCTTTGAAAAGCCCCGGCAACCCTCACAGGCTGACACTGGCGGGGACGACTCGGACGAGGACTATGAGAAGGCAAGGCTGAGCGGCAAGCCTGGGTCCCAGTGGCCAGTAGGTGGACAGGTGGTGGGAAAGCCATAGGCCAGGGCGGCCCCTCACAGACCGTCCTGAGCAAGGACCCCCCGAGAACCCGGGAGCCTAGGGGGACACAGCACCATGTAAAGCCCCGGATCCCGGCACCGGGTGGCCACCGTCCGGGGAGTGGTGGTGCGGGTGGATCACTCCGACGTTGGCACTGACACCGTCAGCCTCTTGCAGGTGCCACTGCCCAACTCGGTCTTCGTCAACACCACGGAGTCCTGCGAAGTGGAAAGGTCAGCACAAAGCCCTGTGTGTGCTGGGTCCTCCGCCATGCCCGGCTTCCTGCTTCTGTGTCCCTCTCACTAGCTTCCGTGTTGGGGAGTTGCTGGCACAAGTTCATGGCCCTGCGTGCAGCAGAAACCAGAGGAGTGGACCTCCCTGCTCTGTCCCATGCCCAGCTGGCACCCTGGCTGGCCAGGGCTCTGCTGGGCTGCTTCTGTCAGCCTCACGGCAGCCCGACGTGCTCAGCTCCTGAGACCTACAACAGCGAGAGGACAGAAAGCCAGGCTTGGGAGCGGGGCGGGAAGGTCCGTGTGAAAGCTGCCCGAGGAGGACTCACCCGCTAATATGACTGTCTTATTTTAGGTTGTTCAAGGCTACAAGCCCCCGGGGAGAGCCCCAGGATGGACTCTACTGCATCCGGAACTCCTCTACCAAGTCGGGGAAGGTAGGCGCCAGGGGAAGATGCCCCAGGGCCCCTCTGGCTCTCCACACACCCAGGCTGTGGGTGGGCCCAGGACTCCACAGTTCCTAAACCACTCCCCTTGTGGACTCTTACTTGGTGTCTCAGCTGAATTCTCTTCCCAGCAGCACCCCCCAATCTATTCCCTAATAGATCTCCATCTGCAAATTGGGGGCCATGATGGCCACCTCCCAGTGGGGGCCAGGACTCGGGTGGGGTAGGGCTCATGCTCTGGGGTGGCGGAGGCCACATGGGGCAGGGGAACGCCAGGTCTGCCCGTGTCCCTCCGAGCGTGAAGTTGTGACCTCACTGAGCCATGCTCTCCCGGGTGTGTCGGAGTGGTTATTGGTGGTTATGAGCTGTTGCTCATCAGAGGCTCTCTGAGGGCTGCCAGTGTCGCCCCCGCTGTCCTTGTGCAGGTGGTCTGGAGTCCCTCCCCGCCCCCCGAGGGCCACAGGACCCAGCCTTGATGGTTCTGCCCCCCTATCCCCAGCCCATGGTCTCCCGAGGCTGGTCCCGCTGTTTCTCAGGGAGCCGTCAGCCTCCCGCTTCCGTCCTGTAGGTCCTGGTTGTGTGGGACGAAACCTCTAACAAAGTGAGGAACTATCGCATTTTTGAGAAGGTGAGAGGGCTCTGAGTGGGACGGGGACCCTGGCCGCATGGCCTGGCAAGGGGCAGGGCAGAATCTCCCTGATGAGGCATAGGCAGCGGGTAGACTGAGACTGGCACCTCCAGGATACCGCCCTCCCCTTCCCCTCCACCATCGCTCACCCCCCACCCCTCCTGCTCAGCCTCCCTCCTCTCGTGGCCTACCTTTGTCCTCCACTGACCCTAGTGGGGATGGGCGGTCAGCCATAGACCCTGGGTTGCTTGTCTTGTCTTTTTCTTTTTGCGGGGACAGGGGTCTCACTGTCTTTCTCAGGCTGGTTTCAAATTCTGGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCGTGCCTGGCCTAGGTTCATTTCCTGACCTTGTCTGAAGTGCTCTGGGTGCAGGCTCCTGGACATGGAGGACGGAGGGGAAGTGAGGTGGGAACATGGAGAGCACAGGCCTGATGCGGAGGCCACCTTGGGGGCACCACCGACAGCCAGGGGCCAGCCTGGTGATGCCGCTGTTGATGCTGCTGCCTTGTTTTACAGACGG
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Task1_train_8383
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This is a variant in SH3BP2 (SH3 domain binding protein 2), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Fibrous dysplasia of jaw
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CCCACGCCCAGGAAGCCAGCCTTCTCTGACATGCCCCGGGCCCACTCCTTTACCTCCAAGGGCCCCGGTCCCCTACTGCCACCCCCGCCCCCTAAGCACGGCCTCCCAGATGTTGGCCTGGCTGCTGAGGACTCCAAGAGGGACCCACTGTGCCCGAGGCGGGCTGAGCCTTGCCCCAGGGTACCTGCTACCCCCCGAAGGATGAGCGATCCCCCTCTGAGCACCATGCCCACCGCACCCGGCCTCCGGAAACCCCCTTGCTTCCGGGAGAGTGCCAGCCCCAGCCCGGAGCCCTGGACCCCTGGCCACGGGGCCTGCTCCACTTCCAGTGCTGCCATCATGGCCACTGCCACCTCCAGAAACTGTGACAAACTCAAGTCCTTCCACCTGTCCCCCCGAGGACCACCCACATCTGAGCCCCCACCTGTGCCAGCCAACAAGCCCAAGTTCCTGAAGATAGCTGAAGAGGACCCCCCAAGGGAGGCAGCCATGCCCGGACTCTTTGTGCCCCCCGTGGCTCCCCGGCCTCCTGCGCTGAAGCTGCCAGTGCCTGAGGCCATGGCGCGGCCCGCAGTCCTGCCCAGGCCAGAGAAGCCGCAGCTCCCGCACCTCCAGTGAGTTTGTGTGGCGGCTGCAAGCCCTGCCTCCAGCTACAGGGACCCTGGCCTGGCCTCTGACGGGCACTCTGCCCACCTCGCTCCCCTGGCACTCTTAGCCCACGACGGGGTACCAGGTGCAAGGGTAGGAAGGTTCCCGGTTGCCTCCAGTCCGCCTTGGTGGAACGTGGAGCATGTCCATGACTCAGCCCTGAAGCTTGCTGGAAATGCTTTGTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACGCTGGCAACCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCAACACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTAGAGATTACGGGCGTGAGCCACCGCGTCCTGCTGAAATGCTTTCTGCTTTATTTCTGGGAAGTGCCAGGAGACCAGTTTGTCCCCCACTCCCACAGAGTTACGCCAATGGCTGTGGTCAAAGGCATCTGGGACCCCAGGTGGGCTTCCTGCCTTGCCTGGCAGGCAAAGGGTCCAGGAACTGGAGGGGCAGGTTTCGCATGGGTGTGCTGGCCGGCACGCGCACCCCCGAATGCCCTTGCCCACGGTGCCCTTCTCCCAGGGCTCTGCGAACACCTCTGAGATGCCTGCTGCCTGTGTGGAAGTGCCTCTGAGCAGCCCTTGTCACACTCGTGGTTCTAGTTCACCAAGGGCTGCAGAGATGCAGATGTTCGGAAGTCACGTTTTTCCATGACTGTGGGGATAGCGGTTCCAGGGCTCAGCCTCACCCACAGGCTGGCCTCCCATGCTGGCGTGGCCCGTTAATCCTCCCTAGAGCCTTTGAGGCTTTGCTGAGCAGGACCGGCTAGCCACACAGGGAGGCGTGCAGGGACGCCATGGGCGTCCTTTGGGGTCACACTGCATTGTTCATCCAGTTCACGTCCACTCCCCTGTGGCTCTGAGTGGGCTGTGATTTGGCCATGACCGGACCTCCCCTCCCCACGAGCATCCAGAGCACTTGTTGACGGTGTGATGACACTGAGCTTGGGAACCCTGGACTCCCTTGCCAGCATCCATGGCAGCCCTGACCCCTGACTCCGGTGTCGGGCGATTCCTGCTGTCCCAGGGCAGTCGGCACGAGCCCTACCCGGATCTCTGTTGTCCTGAGCTTTTTAGGGTCACAGGGGCCATAGCAGGCAGCTTGCCGTCCTCACACAGAGGGTGGAGTGGGGAGGGGAGCAGAGGGTGGCCGCCCCGTGTCTGACAGTGAAATGGTCCTGCCTTCCTCTCCCTGCCCCTCCAGGCGATCACCCCCCGATGGGCAGAGTTTCAGGAGCTTCTCCTTTGAAAAGCCCCGGCAACCCTCACAGGCTGACACTGGCGGGGACGACTCGGACGAGGACTATGAGAAGGCAAGGCTGAGCGGCAAGCCTGGGTCCCAGTGGCCAGTAGGTGGACAGGTGGTGGGAAAGCCATAGGCCAGGGCGGCCCCTCACAGACCGTCCTGAGCAAGGACCCCCCGAGAACCCGGGAGCCTAGGGGGACACAGCACCATGTAAAGCCCCGGATCCCGGCACCGGGTGGCCACCGTCCGGGGAGTGGTGGTGCGGGTGGATCACTCCGACGTTGGCACTGACACCGTCAGCCTCTTGCAGGTGCCACTGCCCAACTCGGTCTTCGTCAACACCACGGAGTCCTGCGAAGTGGAAAGGTCAGCACAAAGCCCTGTGTGTGCTGGGTCCTCCGCCATGCCCGGCTTCCTGCTTCTGTGTCCCTCTCACTAGCTTCCGTGTTGGGGAGTTGCTGGCACAAGTTCATGGCCCTGCGTGCAGCAGAAACCAGAGGAGTGGACCTCCCTGCTCTGTCCCATGCCCAGCTGGCACCCTGGCTGGCCAGGGCTCTGCTGGGCTGCTTCTGTCAGCCTCACGGCAGCCCGACGTGCTCAGCTCCTGAGACCTACAACAGCGAGAGGACAGAAAGCCAGGCTTGGGAGCGGGGCGGGAAGGTCCGTGTGAAAGCTGCCCGAGGAGGACTCACCCGCTAATATGACTGTCTTATTTTAGGTTGTTCAAGGCTACAAGCCCCCGGGGAGAGCCCCAGGATGGACTCTACTGCATCCGGAACTCCTCTACCAAGTCGGGGAAGGTAGGCGCCAGGGGAAGATGCCCCAGGGCCCCTCTGGCTCTCCACACACCCAGGCTGTGGGTGGGCCCAGGACTCCACAGTTCCTAAACCACTCCCCTTGTGGACTCTTACTTGGTGTCTCAGCTGAATTCTCTTCCCAGCAGCACCCCCCAATCTATTCCCTAATAGATCTCCATCTGCAAATTGGGGGCCATGATGGCCACCTCCCAGTGGGGGCCAGGACTCGGGTGGGGTAGGGCTCATGCTCTGGGGTGGCGGAGGCCACATGGGGCAGGGGAACGCCAGGTCTGCCCGTGTCCCTCCGAGCGTGAAGTTGTGACCTCACTGAGCCATGCTCTCCCGGGTGTGTCGGAGTGGTTATTGGTGGTTATGAGCTGTTGCTCATCAGAGGCTCTCTGAGGGCTGCCAGTGTCGCCCCCGCTGTCCTTGTGCAGGTGGTCTGGAGTCCCTCCCCGCCCCCCGAGGGCCACAGGACCCAGCCTTGATGGTTCTGCCCCCCTATCCCCAGCCCATGGTCTCCCGAGGCTGGTCCCGCTGTTTCTCAGGGAGCCGTCAGCCTCCCGCTTCCGTCCTGTAGGTCCTGGTTGTGTGGGACGAAACCTCTAACAAAGTGAGGAACTATCGCATTTTTGAGAAGGTGAGAGGGCTCTGAGTGGGACGGGGACCCTGGCCGCATGGCCTGGCAAGGGGCAGGGCAGAATCTCCCTGATGAGGCATAGGCAGCGGGTAGACTGAGACTGGCACCTCCAGGATACCGCCCTCCCCTTCCCCTCCACCATCGCTCACCCCCCACCCCTCCTGCTCAGCCTCCCTCCTCTCGTGGCCTACCTTTGTCCTCCACTGACCCTAGTGGGGATGGGCGGTCAGCCATAGACCCTGGGTTGCTTGTCTTGTCTTTTTCTTTTTGCGGGGACAGGGGTCTCACTGTCTTTCTCAGGCTGGTTTCAAATTCTGGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCGTGCCTGGCCTAGGTTCATTTCCTGACCTTGTCTGAAGTGCTCTGGGTGCAGGCTCCTGGACATGGAGGACGGAGGGGAAGTGAGGTGGGAACATGGAGAGCACAGGCCTGATGCGGAGGCCACCTTGGGGGCACCACCGACAGCCAGGGGCCAGCCTGGTGATGCCGCTGTTGATGCTGCTGCCTTGTTTTACAGACGGG
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Task1_train_8384
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Here is a mutation in SH3BP2 (SH3 domain binding protein 2) on Chromosome 4. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Fibrous dysplasia of jaw
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CCCACGCCCAGGAAGCCAGCCTTCTCTGACATGCCCCGGGCCCACTCCTTTACCTCCAAGGGCCCCGGTCCCCTACTGCCACCCCCGCCCCCTAAGCACGGCCTCCCAGATGTTGGCCTGGCTGCTGAGGACTCCAAGAGGGACCCACTGTGCCCGAGGCGGGCTGAGCCTTGCCCCAGGGTACCTGCTACCCCCCGAAGGATGAGCGATCCCCCTCTGAGCACCATGCCCACCGCACCCGGCCTCCGGAAACCCCCTTGCTTCCGGGAGAGTGCCAGCCCCAGCCCGGAGCCCTGGACCCCTGGCCACGGGGCCTGCTCCACTTCCAGTGCTGCCATCATGGCCACTGCCACCTCCAGAAACTGTGACAAACTCAAGTCCTTCCACCTGTCCCCCCGAGGACCACCCACATCTGAGCCCCCACCTGTGCCAGCCAACAAGCCCAAGTTCCTGAAGATAGCTGAAGAGGACCCCCCAAGGGAGGCAGCCATGCCCGGACTCTTTGTGCCCCCCGTGGCTCCCCGGCCTCCTGCGCTGAAGCTGCCAGTGCCTGAGGCCATGGCGCGGCCCGCAGTCCTGCCCAGGCCAGAGAAGCCGCAGCTCCCGCACCTCCAGTGAGTTTGTGTGGCGGCTGCAAGCCCTGCCTCCAGCTACAGGGACCCTGGCCTGGCCTCTGACGGGCACTCTGCCCACCTCGCTCCCCTGGCACTCTTAGCCCACGACGGGGTACCAGGTGCAAGGGTAGGAAGGTTCCCGGTTGCCTCCAGTCCGCCTTGGTGGAACGTGGAGCATGTCCATGACTCAGCCCTGAAGCTTGCTGGAAATGCTTTGTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACGCTGGCAACCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCAACACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTAGAGATTACGGGCGTGAGCCACCGCGTCCTGCTGAAATGCTTTCTGCTTTATTTCTGGGAAGTGCCAGGAGACCAGTTTGTCCCCCACTCCCACAGAGTTACGCCAATGGCTGTGGTCAAAGGCATCTGGGACCCCAGGTGGGCTTCCTGCCTTGCCTGGCAGGCAAAGGGTCCAGGAACTGGAGGGGCAGGTTTCGCATGGGTGTGCTGGCCGGCACGCGCACCCCCGAATGCCCTTGCCCACGGTGCCCTTCTCCCAGGGCTCTGCGAACACCTCTGAGATGCCTGCTGCCTGTGTGGAAGTGCCTCTGAGCAGCCCTTGTCACACTCGTGGTTCTAGTTCACCAAGGGCTGCAGAGATGCAGATGTTCGGAAGTCACGTTTTTCCATGACTGTGGGGATAGCGGTTCCAGGGCTCAGCCTCACCCACAGGCTGGCCTCCCATGCTGGCGTGGCCCGTTAATCCTCCCTAGAGCCTTTGAGGCTTTGCTGAGCAGGACCGGCTAGCCACACAGGGAGGCGTGCAGGGACGCCATGGGCGTCCTTTGGGGTCACACTGCATTGTTCATCCAGTTCACGTCCACTCCCCTGTGGCTCTGAGTGGGCTGTGATTTGGCCATGACCGGACCTCCCCTCCCCACGAGCATCCAGAGCACTTGTTGACGGTGTGATGACACTGAGCTTGGGAACCCTGGACTCCCTTGCCAGCATCCATGGCAGCCCTGACCCCTGACTCCGGTGTCGGGCGATTCCTGCTGTCCCAGGGCAGTCGGCACGAGCCCTACCCGGATCTCTGTTGTCCTGAGCTTTTTAGGGTCACAGGGGCCATAGCAGGCAGCTTGCCGTCCTCACACAGAGGGTGGAGTGGGGAGGGGAGCAGAGGGTGGCCGCCCCGTGTCTGACAGTGAAATGGTCCTGCCTTCCTCTCCCTGCCCCTCCAGGCGATCACCCCCCGATGGGCAGAGTTTCAGGAGCTTCTCCTTTGAAAAGCCCCGGCAACCCTCACAGGCTGACACTGGCGGGGACGACTCGGACGAGGACTATGAGAAGGCAAGGCTGAGCGGCAAGCCTGGGTCCCAGTGGCCAGTAGGTGGACAGGTGGTGGGAAAGCCATAGGCCAGGGCGGCCCCTCACAGACCGTCCTGAGCAAGGACCCCCCGAGAACCCGGGAGCCTAGGGGGACACAGCACCATGTAAAGCCCCGGATCCCGGCACCGGGTGGCCACCGTCCGGGGAGTGGTGGTGCGGGTGGATCACTCCGACGTTGGCACTGACACCGTCAGCCTCTTGCAGGTGCCACTGCCCAACTCGGTCTTCGTCAACACCACGGAGTCCTGCGAAGTGGAAAGGTCAGCACAAAGCCCTGTGTGTGCTGGGTCCTCCGCCATGCCCGGCTTCCTGCTTCTGTGTCCCTCTCACTAGCTTCCGTGTTGGGGAGTTGCTGGCACAAGTTCATGGCCCTGCGTGCAGCAGAAACCAGAGGAGTGGACCTCCCTGCTCTGTCCCATGCCCAGCTGGCACCCTGGCTGGCCAGGGCTCTGCTGGGCTGCTTCTGTCAGCCTCACGGCAGCCCGACGTGCTCAGCTCCTGAGACCTACAACAGCGAGAGGACAGAAAGCCAGGCTTGGGAGCGGGGCGGGAAGGTCCGTGTGAAAGCTGCCCGAGGAGGACTCACCCGCTAATATGACTGTCTTATTTTAGGTTGTTCAAGGCTACAAGCCCCCGGGGAGAGCCCCAGGATGGACTCTACTGCATCCGGAACTCCTCTACCAAGTCGGGGAAGGTAGGCGCCAGGGGAAGATGCCCCAGGGCCCCTCTGGCTCTCCACACACCCAGGCTGTGGGTGGGCCCAGGACTCCACAGTTCCTAAACCACTCCCCTTGTGGACTCTTACTTGGTGTCTCAGCTGAATTCTCTTCCCAGCAGCACCCCCCAATCTATTCCCTAATAGATCTCCATCTGCAAATTGGGGGCCATGATGGCCACCTCCCAGTGGGGGCCAGGACTCGGGTGGGGTAGGGCTCATGCTCTGGGGTGGCGGAGGCCACATGGGGCAGGGGAACGCCAGGTCTGCCCGTGTCCCTCCGAGCGTGAAGTTGTGACCTCACTGAGCCATGCTCTCCCGGGTGTGTCGGAGTGGTTATTGGTGGTTATGAGCTGTTGCTCATCAGAGGCTCTCTGAGGGCTGCCAGTGTCGCCCCCGCTGTCCTTGTGCAGGTGGTCTGGAGTCCCTCCCCGCCCCCCGAGGGCCACAGGACCCAGCCTTGATGGTTCTGCCCCCCTATCCCCAGCCCATGGTCTCCCGAGGCTGGTCCCGCTGTTTCTCAGGGAGCCGTCAGCCTCCCGCTTCCGTCCTGTAGGTCCTGGTTGTGTGGGACGAAACCTCTAACAAAGTGAGGAACTATCGCATTTTTGAGAAGGTGAGAGGGCTCTGAGTGGGACGGGGACCCTGGCCGCATGGCCTGGCAAGGGGCAGGGCAGAATCTCCCTGATGAGGCATAGGCAGCGGGTAGACTGAGACTGGCACCTCCAGGATACCGCCCTCCCCTTCCCCTCCACCATCGCTCACCCCCCACCCCTCCTGCTCAGCCTCCCTCCTCTCGTGGCCTACCTTTGTCCTCCACTGACCCTAGTGGGGATGGGCGGTCAGCCATAGACCCTGGGTTGCTTGTCTTGTCTTTTTCTTTTTGCGGGGACAGGGGTCTCACTGTCTTTCTCAGGCTGGTTTCAAATTCTGGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCGTGCCTGGCCTAGGTTCATTTCCTGACCTTGTCTGAAGTGCTCTGGGTGCAGGCTCCTGGACATGGAGGACGGAGGGGAAGTGAGGTGGGAACATGGAGAGCACAGGCCTGATGCGGAGGCCACCTTGGGGGCACCACCGACAGCCAGGGGCCAGCCTGGTGATGCCGCTGTTGATGCTGCTGCCTTGTTTTACAGACGGG
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CCCACGCCCAGGAAGCCAGCCTTCTCTGACATGCCCCGGGCCCACTCCTTTACCTCCAAGGGCCCCGGTCCCCTACTGCCACCCCCGCCCCCTAAGCACGGCCTCCCAGATGTTGGCCTGGCTGCTGAGGACTCCAAGAGGGACCCACTGTGCCCGAGGCGGGCTGAGCCTTGCCCCAGGGTACCTGCTACCCCCCGAAGGATGAGCGATCCCCCTCTGAGCACCATGCCCACCGCACCCGGCCTCCGGAAACCCCCTTGCTTCCGGGAGAGTGCCAGCCCCAGCCCGGAGCCCTGGACCCCTGGCCACGGGGCCTGCTCCACTTCCAGTGCTGCCATCATGGCCACTGCCACCTCCAGAAACTGTGACAAACTCAAGTCCTTCCACCTGTCCCCCCGAGGACCACCCACATCTGAGCCCCCACCTGTGCCAGCCAACAAGCCCAAGTTCCTGAAGATAGCTGAAGAGGACCCCCCAAGGGAGGCAGCCATGCCCGGACTCTTTGTGCCCCCCGTGGCTCCCCGGCCTCCTGCGCTGAAGCTGCCAGTGCCTGAGGCCATGGCGCGGCCCGCAGTCCTGCCCAGGCCAGAGAAGCCGCAGCTCCCGCACCTCCAGTGAGTTTGTGTGGCGGCTGCAAGCCCTGCCTCCAGCTACAGGGACCCTGGCCTGGCCTCTGACGGGCACTCTGCCCACCTCGCTCCCCTGGCACTCTTAGCCCACGACGGGGTACCAGGTGCAAGGGTAGGAAGGTTCCCGGTTGCCTCCAGTCCGCCTTGGTGGAACGTGGAGCATGTCCATGACTCAGCCCTGAAGCTTGCTGGAAATGCTTTGTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACGCTGGCAACCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCAACACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTAGAGATTACGGGCGTGAGCCACCGCGTCCTGCTGAAATGCTTTCTGCTTTATTTCTGGGAAGTGCCAGGAGACCAGTTTGTCCCCCACTCCCACAGAGTTACGCCAATGGCTGTGGTCAAAGGCATCTGGGACCCCAGGTGGGCTTCCTGCCTTGCCTGGCAGGCAAAGGGTCCAGGAACTGGAGGGGCAGGTTTCGCATGGGTGTGCTGGCCGGCACGCGCACCCCCGAATGCCCTTGCCCACGGTGCCCTTCTCCCAGGGCTCTGCGAACACCTCTGAGATGCCTGCTGCCTGTGTGGAAGTGCCTCTGAGCAGCCCTTGTCACACTCGTGGTTCTAGTTCACCAAGGGCTGCAGAGATGCAGATGTTCGGAAGTCACGTTTTTCCATGACTGTGGGGATAGCGGTTCCAGGGCTCAGCCTCACCCACAGGCTGGCCTCCCATGCTGGCGTGGCCCGTTAATCCTCCCTAGAGCCTTTGAGGCTTTGCTGAGCAGGACCGGCTAGCCACACAGGGAGGCGTGCAGGGACGCCATGGGCGTCCTTTGGGGTCACACTGCATTGTTCATCCAGTTCACGTCCACTCCCCTGTGGCTCTGAGTGGGCTGTGATTTGGCCATGACCGGACCTCCCCTCCCCACGAGCATCCAGAGCACTTGTTGACGGTGTGATGACACTGAGCTTGGGAACCCTGGACTCCCTTGCCAGCATCCATGGCAGCCCTGACCCCTGACTCCGGTGTCGGGCGATTCCTGCTGTCCCAGGGCAGTCGGCACGAGCCCTACCCGGATCTCTGTTGTCCTGAGCTTTTTAGGGTCACAGGGGCCATAGCAGGCAGCTTGCCGTCCTCACACAGAGGGTGGAGTGGGGAGGGGAGCAGAGGGTGGCCGCCCCGTGTCTGACAGTGAAATGGTCCTGCCTTCCTCTCCCTGCCCCTCCAGGCGATCACCCCGCGATGGGCAGAGTTTCAGGAGCTTCTCCTTTGAAAAGCCCCGGCAACCCTCACAGGCTGACACTGGCGGGGACGACTCGGACGAGGACTATGAGAAGGCAAGGCTGAGCGGCAAGCCTGGGTCCCAGTGGCCAGTAGGTGGACAGGTGGTGGGAAAGCCATAGGCCAGGGCGGCCCCTCACAGACCGTCCTGAGCAAGGACCCCCCGAGAACCCGGGAGCCTAGGGGGACACAGCACCATGTAAAGCCCCGGATCCCGGCACCGGGTGGCCACCGTCCGGGGAGTGGTGGTGCGGGTGGATCACTCCGACGTTGGCACTGACACCGTCAGCCTCTTGCAGGTGCCACTGCCCAACTCGGTCTTCGTCAACACCACGGAGTCCTGCGAAGTGGAAAGGTCAGCACAAAGCCCTGTGTGTGCTGGGTCCTCCGCCATGCCCGGCTTCCTGCTTCTGTGTCCCTCTCACTAGCTTCCGTGTTGGGGAGTTGCTGGCACAAGTTCATGGCCCTGCGTGCAGCAGAAACCAGAGGAGTGGACCTCCCTGCTCTGTCCCATGCCCAGCTGGCACCCTGGCTGGCCAGGGCTCTGCTGGGCTGCTTCTGTCAGCCTCACGGCAGCCCGACGTGCTCAGCTCCTGAGACCTACAACAGCGAGAGGACAGAAAGCCAGGCTTGGGAGCGGGGCGGGAAGGTCCGTGTGAAAGCTGCCCGAGGAGGACTCACCCGCTAATATGACTGTCTTATTTTAGGTTGTTCAAGGCTACAAGCCCCCGGGGAGAGCCCCAGGATGGACTCTACTGCATCCGGAACTCCTCTACCAAGTCGGGGAAGGTAGGCGCCAGGGGAAGATGCCCCAGGGCCCCTCTGGCTCTCCACACACCCAGGCTGTGGGTGGGCCCAGGACTCCACAGTTCCTAAACCACTCCCCTTGTGGACTCTTACTTGGTGTCTCAGCTGAATTCTCTTCCCAGCAGCACCCCCCAATCTATTCCCTAATAGATCTCCATCTGCAAATTGGGGGCCATGATGGCCACCTCCCAGTGGGGGCCAGGACTCGGGTGGGGTAGGGCTCATGCTCTGGGGTGGCGGAGGCCACATGGGGCAGGGGAACGCCAGGTCTGCCCGTGTCCCTCCGAGCGTGAAGTTGTGACCTCACTGAGCCATGCTCTCCCGGGTGTGTCGGAGTGGTTATTGGTGGTTATGAGCTGTTGCTCATCAGAGGCTCTCTGAGGGCTGCCAGTGTCGCCCCCGCTGTCCTTGTGCAGGTGGTCTGGAGTCCCTCCCCGCCCCCCGAGGGCCACAGGACCCAGCCTTGATGGTTCTGCCCCCCTATCCCCAGCCCATGGTCTCCCGAGGCTGGTCCCGCTGTTTCTCAGGGAGCCGTCAGCCTCCCGCTTCCGTCCTGTAGGTCCTGGTTGTGTGGGACGAAACCTCTAACAAAGTGAGGAACTATCGCATTTTTGAGAAGGTGAGAGGGCTCTGAGTGGGACGGGGACCCTGGCCGCATGGCCTGGCAAGGGGCAGGGCAGAATCTCCCTGATGAGGCATAGGCAGCGGGTAGACTGAGACTGGCACCTCCAGGATACCGCCCTCCCCTTCCCCTCCACCATCGCTCACCCCCCACCCCTCCTGCTCAGCCTCCCTCCTCTCGTGGCCTACCTTTGTCCTCCACTGACCCTAGTGGGGATGGGCGGTCAGCCATAGACCCTGGGTTGCTTGTCTTGTCTTTTTCTTTTTGCGGGGACAGGGGTCTCACTGTCTTTCTCAGGCTGGTTTCAAATTCTGGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCGTGCCTGGCCTAGGTTCATTTCCTGACCTTGTCTGAAGTGCTCTGGGTGCAGGCTCCTGGACATGGAGGACGGAGGGGAAGTGAGGTGGGAACATGGAGAGCACAGGCCTGATGCGGAGGCCACCTTGGGGGCACCACCGACAGCCAGGGGCCAGCCTGGTGATGCCGCTGTTGATGCTGCTGCCTTGTTTTACAGACGGG
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Task1_train_8385
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A genomic change on Chromosome 4 affects SH3BP2 (SH3 domain binding protein 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Fibrous dysplasia of jaw
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GCCCAGGAAGCCAGCCTTCTCTGACATGCCCCGGGCCCACTCCTTTACCTCCAAGGGCCCCGGTCCCCTACTGCCACCCCCGCCCCCTAAGCACGGCCTCCCAGATGTTGGCCTGGCTGCTGAGGACTCCAAGAGGGACCCACTGTGCCCGAGGCGGGCTGAGCCTTGCCCCAGGGTACCTGCTACCCCCCGAAGGATGAGCGATCCCCCTCTGAGCACCATGCCCACCGCACCCGGCCTCCGGAAACCCCCTTGCTTCCGGGAGAGTGCCAGCCCCAGCCCGGAGCCCTGGACCCCTGGCCACGGGGCCTGCTCCACTTCCAGTGCTGCCATCATGGCCACTGCCACCTCCAGAAACTGTGACAAACTCAAGTCCTTCCACCTGTCCCCCCGAGGACCACCCACATCTGAGCCCCCACCTGTGCCAGCCAACAAGCCCAAGTTCCTGAAGATAGCTGAAGAGGACCCCCCAAGGGAGGCAGCCATGCCCGGACTCTTTGTGCCCCCCGTGGCTCCCCGGCCTCCTGCGCTGAAGCTGCCAGTGCCTGAGGCCATGGCGCGGCCCGCAGTCCTGCCCAGGCCAGAGAAGCCGCAGCTCCCGCACCTCCAGTGAGTTTGTGTGGCGGCTGCAAGCCCTGCCTCCAGCTACAGGGACCCTGGCCTGGCCTCTGACGGGCACTCTGCCCACCTCGCTCCCCTGGCACTCTTAGCCCACGACGGGGTACCAGGTGCAAGGGTAGGAAGGTTCCCGGTTGCCTCCAGTCCGCCTTGGTGGAACGTGGAGCATGTCCATGACTCAGCCCTGAAGCTTGCTGGAAATGCTTTGTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACGCTGGCAACCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCAACACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTAGAGATTACGGGCGTGAGCCACCGCGTCCTGCTGAAATGCTTTCTGCTTTATTTCTGGGAAGTGCCAGGAGACCAGTTTGTCCCCCACTCCCACAGAGTTACGCCAATGGCTGTGGTCAAAGGCATCTGGGACCCCAGGTGGGCTTCCTGCCTTGCCTGGCAGGCAAAGGGTCCAGGAACTGGAGGGGCAGGTTTCGCATGGGTGTGCTGGCCGGCACGCGCACCCCCGAATGCCCTTGCCCACGGTGCCCTTCTCCCAGGGCTCTGCGAACACCTCTGAGATGCCTGCTGCCTGTGTGGAAGTGCCTCTGAGCAGCCCTTGTCACACTCGTGGTTCTAGTTCACCAAGGGCTGCAGAGATGCAGATGTTCGGAAGTCACGTTTTTCCATGACTGTGGGGATAGCGGTTCCAGGGCTCAGCCTCACCCACAGGCTGGCCTCCCATGCTGGCGTGGCCCGTTAATCCTCCCTAGAGCCTTTGAGGCTTTGCTGAGCAGGACCGGCTAGCCACACAGGGAGGCGTGCAGGGACGCCATGGGCGTCCTTTGGGGTCACACTGCATTGTTCATCCAGTTCACGTCCACTCCCCTGTGGCTCTGAGTGGGCTGTGATTTGGCCATGACCGGACCTCCCCTCCCCACGAGCATCCAGAGCACTTGTTGACGGTGTGATGACACTGAGCTTGGGAACCCTGGACTCCCTTGCCAGCATCCATGGCAGCCCTGACCCCTGACTCCGGTGTCGGGCGATTCCTGCTGTCCCAGGGCAGTCGGCACGAGCCCTACCCGGATCTCTGTTGTCCTGAGCTTTTTAGGGTCACAGGGGCCATAGCAGGCAGCTTGCCGTCCTCACACAGAGGGTGGAGTGGGGAGGGGAGCAGAGGGTGGCCGCCCCGTGTCTGACAGTGAAATGGTCCTGCCTTCCTCTCCCTGCCCCTCCAGGCGATCACCCCCCGATGGGCAGAGTTTCAGGAGCTTCTCCTTTGAAAAGCCCCGGCAACCCTCACAGGCTGACACTGGCGGGGACGACTCGGACGAGGACTATGAGAAGGCAAGGCTGAGCGGCAAGCCTGGGTCCCAGTGGCCAGTAGGTGGACAGGTGGTGGGAAAGCCATAGGCCAGGGCGGCCCCTCACAGACCGTCCTGAGCAAGGACCCCCCGAGAACCCGGGAGCCTAGGGGGACACAGCACCATGTAAAGCCCCGGATCCCGGCACCGGGTGGCCACCGTCCGGGGAGTGGTGGTGCGGGTGGATCACTCCGACGTTGGCACTGACACCGTCAGCCTCTTGCAGGTGCCACTGCCCAACTCGGTCTTCGTCAACACCACGGAGTCCTGCGAAGTGGAAAGGTCAGCACAAAGCCCTGTGTGTGCTGGGTCCTCCGCCATGCCCGGCTTCCTGCTTCTGTGTCCCTCTCACTAGCTTCCGTGTTGGGGAGTTGCTGGCACAAGTTCATGGCCCTGCGTGCAGCAGAAACCAGAGGAGTGGACCTCCCTGCTCTGTCCCATGCCCAGCTGGCACCCTGGCTGGCCAGGGCTCTGCTGGGCTGCTTCTGTCAGCCTCACGGCAGCCCGACGTGCTCAGCTCCTGAGACCTACAACAGCGAGAGGACAGAAAGCCAGGCTTGGGAGCGGGGCGGGAAGGTCCGTGTGAAAGCTGCCCGAGGAGGACTCACCCGCTAATATGACTGTCTTATTTTAGGTTGTTCAAGGCTACAAGCCCCCGGGGAGAGCCCCAGGATGGACTCTACTGCATCCGGAACTCCTCTACCAAGTCGGGGAAGGTAGGCGCCAGGGGAAGATGCCCCAGGGCCCCTCTGGCTCTCCACACACCCAGGCTGTGGGTGGGCCCAGGACTCCACAGTTCCTAAACCACTCCCCTTGTGGACTCTTACTTGGTGTCTCAGCTGAATTCTCTTCCCAGCAGCACCCCCCAATCTATTCCCTAATAGATCTCCATCTGCAAATTGGGGGCCATGATGGCCACCTCCCAGTGGGGGCCAGGACTCGGGTGGGGTAGGGCTCATGCTCTGGGGTGGCGGAGGCCACATGGGGCAGGGGAACGCCAGGTCTGCCCGTGTCCCTCCGAGCGTGAAGTTGTGACCTCACTGAGCCATGCTCTCCCGGGTGTGTCGGAGTGGTTATTGGTGGTTATGAGCTGTTGCTCATCAGAGGCTCTCTGAGGGCTGCCAGTGTCGCCCCCGCTGTCCTTGTGCAGGTGGTCTGGAGTCCCTCCCCGCCCCCCGAGGGCCACAGGACCCAGCCTTGATGGTTCTGCCCCCCTATCCCCAGCCCATGGTCTCCCGAGGCTGGTCCCGCTGTTTCTCAGGGAGCCGTCAGCCTCCCGCTTCCGTCCTGTAGGTCCTGGTTGTGTGGGACGAAACCTCTAACAAAGTGAGGAACTATCGCATTTTTGAGAAGGTGAGAGGGCTCTGAGTGGGACGGGGACCCTGGCCGCATGGCCTGGCAAGGGGCAGGGCAGAATCTCCCTGATGAGGCATAGGCAGCGGGTAGACTGAGACTGGCACCTCCAGGATACCGCCCTCCCCTTCCCCTCCACCATCGCTCACCCCCCACCCCTCCTGCTCAGCCTCCCTCCTCTCGTGGCCTACCTTTGTCCTCCACTGACCCTAGTGGGGATGGGCGGTCAGCCATAGACCCTGGGTTGCTTGTCTTGTCTTTTTCTTTTTGCGGGGACAGGGGTCTCACTGTCTTTCTCAGGCTGGTTTCAAATTCTGGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCGTGCCTGGCCTAGGTTCATTTCCTGACCTTGTCTGAAGTGCTCTGGGTGCAGGCTCCTGGACATGGAGGACGGAGGGGAAGTGAGGTGGGAACATGGAGAGCACAGGCCTGATGCGGAGGCCACCTTGGGGGCACCACCGACAGCCAGGGGCCAGCCTGGTGATGCCGCTGTTGATGCTGCTGCCTTGTTTTACAGACGGGGAGAC
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Task1_train_8386
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A variant was discovered in gene SH3BP2 (SH3 domain binding protein 2), Chromosome 4. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Fibrous dysplasia of jaw
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GCCCAGGAAGCCAGCCTTCTCTGACATGCCCCGGGCCCACTCCTTTACCTCCAAGGGCCCCGGTCCCCTACTGCCACCCCCGCCCCCTAAGCACGGCCTCCCAGATGTTGGCCTGGCTGCTGAGGACTCCAAGAGGGACCCACTGTGCCCGAGGCGGGCTGAGCCTTGCCCCAGGGTACCTGCTACCCCCCGAAGGATGAGCGATCCCCCTCTGAGCACCATGCCCACCGCACCCGGCCTCCGGAAACCCCCTTGCTTCCGGGAGAGTGCCAGCCCCAGCCCGGAGCCCTGGACCCCTGGCCACGGGGCCTGCTCCACTTCCAGTGCTGCCATCATGGCCACTGCCACCTCCAGAAACTGTGACAAACTCAAGTCCTTCCACCTGTCCCCCCGAGGACCACCCACATCTGAGCCCCCACCTGTGCCAGCCAACAAGCCCAAGTTCCTGAAGATAGCTGAAGAGGACCCCCCAAGGGAGGCAGCCATGCCCGGACTCTTTGTGCCCCCCGTGGCTCCCCGGCCTCCTGCGCTGAAGCTGCCAGTGCCTGAGGCCATGGCGCGGCCCGCAGTCCTGCCCAGGCCAGAGAAGCCGCAGCTCCCGCACCTCCAGTGAGTTTGTGTGGCGGCTGCAAGCCCTGCCTCCAGCTACAGGGACCCTGGCCTGGCCTCTGACGGGCACTCTGCCCACCTCGCTCCCCTGGCACTCTTAGCCCACGACGGGGTACCAGGTGCAAGGGTAGGAAGGTTCCCGGTTGCCTCCAGTCCGCCTTGGTGGAACGTGGAGCATGTCCATGACTCAGCCCTGAAGCTTGCTGGAAATGCTTTGTTTTTTTTTCTTTTTGAGACAGGGTCTCACGCTGGCAACCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGGGGTTCAGGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGCCAACACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGTAGAGATTACGGGCGTGAGCCACCGCGTCCTGCTGAAATGCTTTCTGCTTTATTTCTGGGAAGTGCCAGGAGACCAGTTTGTCCCCCACTCCCACAGAGTTACGCCAATGGCTGTGGTCAAAGGCATCTGGGACCCCAGGTGGGCTTCCTGCCTTGCCTGGCAGGCAAAGGGTCCAGGAACTGGAGGGGCAGGTTTCGCATGGGTGTGCTGGCCGGCACGCGCACCCCCGAATGCCCTTGCCCACGGTGCCCTTCTCCCAGGGCTCTGCGAACACCTCTGAGATGCCTGCTGCCTGTGTGGAAGTGCCTCTGAGCAGCCCTTGTCACACTCGTGGTTCTAGTTCACCAAGGGCTGCAGAGATGCAGATGTTCGGAAGTCACGTTTTTCCATGACTGTGGGGATAGCGGTTCCAGGGCTCAGCCTCACCCACAGGCTGGCCTCCCATGCTGGCGTGGCCCGTTAATCCTCCCTAGAGCCTTTGAGGCTTTGCTGAGCAGGACCGGCTAGCCACACAGGGAGGCGTGCAGGGACGCCATGGGCGTCCTTTGGGGTCACACTGCATTGTTCATCCAGTTCACGTCCACTCCCCTGTGGCTCTGAGTGGGCTGTGATTTGGCCATGACCGGACCTCCCCTCCCCACGAGCATCCAGAGCACTTGTTGACGGTGTGATGACACTGAGCTTGGGAACCCTGGACTCCCTTGCCAGCATCCATGGCAGCCCTGACCCCTGACTCCGGTGTCGGGCGATTCCTGCTGTCCCAGGGCAGTCGGCACGAGCCCTACCCGGATCTCTGTTGTCCTGAGCTTTTTAGGGTCACAGGGGCCATAGCAGGCAGCTTGCCGTCCTCACACAGAGGGTGGAGTGGGGAGGGGAGCAGAGGGTGGCCGCCCCGTGTCTGACAGTGAAATGGTCCTGCCTTCCTCTCCCTGCCCCTCCAGGCGATCACCCCCCGATCGGCAGAGTTTCAGGAGCTTCTCCTTTGAAAAGCCCCGGCAACCCTCACAGGCTGACACTGGCGGGGACGACTCGGACGAGGACTATGAGAAGGCAAGGCTGAGCGGCAAGCCTGGGTCCCAGTGGCCAGTAGGTGGACAGGTGGTGGGAAAGCCATAGGCCAGGGCGGCCCCTCACAGACCGTCCTGAGCAAGGACCCCCCGAGAACCCGGGAGCCTAGGGGGACACAGCACCATGTAAAGCCCCGGATCCCGGCACCGGGTGGCCACCGTCCGGGGAGTGGTGGTGCGGGTGGATCACTCCGACGTTGGCACTGACACCGTCAGCCTCTTGCAGGTGCCACTGCCCAACTCGGTCTTCGTCAACACCACGGAGTCCTGCGAAGTGGAAAGGTCAGCACAAAGCCCTGTGTGTGCTGGGTCCTCCGCCATGCCCGGCTTCCTGCTTCTGTGTCCCTCTCACTAGCTTCCGTGTTGGGGAGTTGCTGGCACAAGTTCATGGCCCTGCGTGCAGCAGAAACCAGAGGAGTGGACCTCCCTGCTCTGTCCCATGCCCAGCTGGCACCCTGGCTGGCCAGGGCTCTGCTGGGCTGCTTCTGTCAGCCTCACGGCAGCCCGACGTGCTCAGCTCCTGAGACCTACAACAGCGAGAGGACAGAAAGCCAGGCTTGGGAGCGGGGCGGGAAGGTCCGTGTGAAAGCTGCCCGAGGAGGACTCACCCGCTAATATGACTGTCTTATTTTAGGTTGTTCAAGGCTACAAGCCCCCGGGGAGAGCCCCAGGATGGACTCTACTGCATCCGGAACTCCTCTACCAAGTCGGGGAAGGTAGGCGCCAGGGGAAGATGCCCCAGGGCCCCTCTGGCTCTCCACACACCCAGGCTGTGGGTGGGCCCAGGACTCCACAGTTCCTAAACCACTCCCCTTGTGGACTCTTACTTGGTGTCTCAGCTGAATTCTCTTCCCAGCAGCACCCCCCAATCTATTCCCTAATAGATCTCCATCTGCAAATTGGGGGCCATGATGGCCACCTCCCAGTGGGGGCCAGGACTCGGGTGGGGTAGGGCTCATGCTCTGGGGTGGCGGAGGCCACATGGGGCAGGGGAACGCCAGGTCTGCCCGTGTCCCTCCGAGCGTGAAGTTGTGACCTCACTGAGCCATGCTCTCCCGGGTGTGTCGGAGTGGTTATTGGTGGTTATGAGCTGTTGCTCATCAGAGGCTCTCTGAGGGCTGCCAGTGTCGCCCCCGCTGTCCTTGTGCAGGTGGTCTGGAGTCCCTCCCCGCCCCCCGAGGGCCACAGGACCCAGCCTTGATGGTTCTGCCCCCCTATCCCCAGCCCATGGTCTCCCGAGGCTGGTCCCGCTGTTTCTCAGGGAGCCGTCAGCCTCCCGCTTCCGTCCTGTAGGTCCTGGTTGTGTGGGACGAAACCTCTAACAAAGTGAGGAACTATCGCATTTTTGAGAAGGTGAGAGGGCTCTGAGTGGGACGGGGACCCTGGCCGCATGGCCTGGCAAGGGGCAGGGCAGAATCTCCCTGATGAGGCATAGGCAGCGGGTAGACTGAGACTGGCACCTCCAGGATACCGCCCTCCCCTTCCCCTCCACCATCGCTCACCCCCCACCCCTCCTGCTCAGCCTCCCTCCTCTCGTGGCCTACCTTTGTCCTCCACTGACCCTAGTGGGGATGGGCGGTCAGCCATAGACCCTGGGTTGCTTGTCTTGTCTTTTTCTTTTTGCGGGGACAGGGGTCTCACTGTCTTTCTCAGGCTGGTTTCAAATTCTGGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCGTGCCTGGCCTAGGTTCATTTCCTGACCTTGTCTGAAGTGCTCTGGGTGCAGGCTCCTGGACATGGAGGACGGAGGGGAAGTGAGGTGGGAACATGGAGAGCACAGGCCTGATGCGGAGGCCACCTTGGGGGCACCACCGACAGCCAGGGGCCAGCCTGGTGATGCCGCTGTTGATGCTGCTGCCTTGTTTTACAGACGGGGAGAC
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Task1_train_8387
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This variant lies on Chromosome 4 and affects the gene HTT (huntingtin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Lopes-Maciel-Rodan syndrome
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TACTTGCTTTTGGGAAAGAGGGGTGGGGGTTAGGGGTCTGGGCGAGGGGAGTGCAGGGGCTCCTCCTTGGCCTGAGAGCTGTTCATACAGACTCCTCGCCCACTCCCTGCAGGGTGCTGGGTCCCAGGGGGGAAATGGCCCTTGGTGCCAAGAACGTGAGTTGGGGCTAGTGCCAGTGATGATGGAGAACAGCTTTTTATGGGCACACAGCCCACAGCACTGTGCCAAGTGCTCGAGGCTTCCCGAGAACCAGGCAGAAAGGAGGACAGTCGAGGTGTGCTGACTGCGTGGTGGCTGCGTGATCTAGAGCGCGGGTCACAAAGGCGCGAGGGAGCTCTGGCCTTGGGTTTACCGCAATGACTGCCAGTGCGGGAGACTGGAAAAGGAATCTCACGTATTGGTTCCGTGTTTTGGGGACTCCATTCAGATGTCACTTAGGAGTGAAAGCATCCCTTCGTAGAGCCTCTTTCTGTGTCACCCTCCTCAGCTGCTCCTGGGGTTGACTGGCCCCTGATTCATGCCTTTAGCATGTGCTGGAGCTTCCCAGCAGCTGTCCAGCCCCTGCCCCACCCTCTCTGTGGGCTCCCTTGCCCGTAACCTGGGGTGTCTGAACGACCCTTGCTAAGGGGCAGACTGTTAGACGGTAGGCATGTGCTGAGTCCCAGTGGCCACACCCACCCACCAGGAGCCTGGCACTGTGGCCGCAGCACTGAGCAGTGCCCCGTTTCTGTGGCAGGTGTCCATACACTCCGTGTGGCTGGGGAACAGCATCACACCCCTGAGGGAGGAGGAATGGGACGAGGAAGAGGAGGAGGAGGCCGACGCCCCTGCACCTTCGTCACCACCCACGTCTCCAGTCAACTCCAGGTTTTCCAATGGCCTTTTTCTTTTTAACAGAAATTTGAAATTTCTTATCAGTCATTTGATTTGTTTGAGGTGCTTCTTGAAATGAGCCTCTCATCTCATGTACTTGGAAAATACCCATCTCGCATATTCCACAGGAAACACCGGGCTGGAGTTGACATCCACTCCTGTTCGCAGTTTTTGCTTGAGTTGTACAGCCGCTGGATCCTGCCGTCCAGCTCAGCCAGGAGGACCCCGGCCATCCTGATCAGTGAGGTGGTCAGATCCGTAAGTGAGCCTTCCCATTCCCCTCACACCTGCACGTGCCACACGCACCACACACGCCACACACCCCACACACACACACCGCCCACACACATGCCACTTGCACACACACCCCTCATGCATGCAACACACACACAGGCCACACGCACCATAGACACCACACACACATGCCACATGCACACACATACACGGCATGCACCATACACACAACACACACAGCACACATGCCACACACACACGCCACACCACATGCACCACACACATGCCACATGCACACACACTCCACATGCATGCACCACACACACACACACACACCACACACACCACATGCACCACACCACACAGGTTACATGCACACAACACACACATGCCACGTGCACACACCCCACACACCACATGTATGTGCCACACACAGCACACAACCACACACATGCACCACACACATGCCACATGTGCATGCACCAGACACATGGCACACACTACACACACGCCACGTGCACACACCCCACACACATGTACGCACCACACACATGCCACACACACATGCACCACACACATGCCACATGTACACACATGTATATACACACCCCACACCACACACACACCACTTGCACACCACGCACACACACCACATGCGCACACACACACCACATACGCCACATGTACACACCATACACACACCATACATGCACCACGTGTACCACGCACCCACACAGACACAGCACACGCATACACCACACACACACGCACACATGCGTCCCGCACAGTAATGTCTCTTGGGTGTAAGAACACGACTTGCCAGTAGTAGCGTTCTGGATGCGTTGCCTGGATTCTAACAGCGCGATTCTCCCCTTGCCCTCCTGGTTTTCCACATCTCCAGCTTCTAGTGGTCTCAGACTTGTTCACCGAGCGCAACCAGTTTGAGCTGATGTATGTGACGCTGACAGAACTGCGAAGGGTGCACCCTTCAGAAGACGAGATCCTCGCTCAGTACCTGGTGCCTGCCACCTGCAAGGCAGCTGCCGTCCTTGGGATGGTAAGTGACAGGTGGCACAGAGGTTTCTGTGCTGAAGCCACGGGGGCCCATCTGCCTTGGGACCTGGTGTTGGCCAGAGGTGCCGGGTGCGGCTGCCTCCTTCCAAGAGTTGACCCGAACCGGACTCCACGGCCCACGTGAGCTGCAGTGCTTCTCAGATGGAGGGGGTTCAGCGACGGTCAGTGCCATTCACAGGTCACTGTGATGTGGGTTGTGGCGGCCAAGCCATGGTTTGGGGTCCCGTATCCCTGGGCTTATGACATCATTGTAGTAGCCCATCCCCACAGAACCACGGTGTGTGGTGGCGCTGAGGCATCGTAGATGGTGGAAATGCTACTGGCTTCCCCATGCTCTGCCCTGAGGCCTGACTGCCTCACTCCCCTTCTCAGTTATGTTCCAGGCCCCCCGAGCTTCCTGGCTGGACAGCTTCTCTCCTGGGGGCCGTTTTGTCACAGTGACCCTGTGTTTCTAGTCCCAAATCTGGGTGCTATAGTCTCTTTTTAGCGTGGTGGTTGTCTTAGTCTTTTTTGGCTGCTACCACAAGTTACCTTAGACTGGGTAATTTATAAACAGTGGAAATTTACTTCTCACCGTTCTGGGGGCTGGAAGTTTTCATGGTCAAGGTGCCAGCAGATTTGGTGTGTGATGAGGGCTGCTCTCTGCTTCATAGATGGCATCTTCTGGCTGGGTCCTCACGGTGGAAGGAGTGAACAAGCTCCCTCAGGCCTTTTAGAAGGGCCCCAATCCACAAGGGCTCTCCCATCATGACCTCATCACCTCCCAAGGCCCCACCTTCTTGTACTGTGGCACTGCAAATTAGGTGTCAGTGTAGGAGTTTCAGGAGGGATAGAAACATTCAGACCATCCCAGCGGTCAAGTGTTCATCCTCTTGAGTTCCTCCTTATTCTGCTTCTGGTTTATCAGGATTCAGCCAGTGCAGCATGGTACCTGTATTCTGTGGCACATCACCACATGGTATTTGCCAAGTATCCATCACCTGCACACGTGAAATCATTGCCCGTGGGTCCCGACATCTGGCGAAGCATATTCAAGGATGGCAGAACTGTCAGAGCTGGCACCTCTGGTTCCTTGTCATGTGGCATTACCTAGTAATCCATTTTATGATAGCAATGGAAACTCATTTCTTCAACAAACACCTGAGTGGCTGCCGTGTGCCAGCCGTCTGGGGCCCTTGGTGAGAATGGCATGGTGGTGCCCATCAGGGCCTGCCTAGCCCGTGCTCTGGACGGGCTCCTGTGTGTCAGGAACGACAATGCTGTCATGACGGTGAATGATTTTTTTTTTTGCCATCACTCCAGCCGCTAACATTTGCGGAGCTCTTCCTCCCGCACCCCCACCTGACAAGGCCAAGGGTGACCTTGGCCCCACCCTAGGCGGCCAAGGTCAGAGGTTAGCTGGCTTGTCTGGGTCACACAAAATGCAGCAGAGGTTGAGGTGAGCACATGTCCGTGACCTGGAGCCTGACTCCCTCTCTGCGAGTCTTGACTGCTCTTGCCTAGACTCTGTCCTCCCCGAGCCCAAACGCCAGTCATCTTCCCTTGTGGGTGTCCTTCAGCCTGGTGCCATGCTGGTGACTCAGCAGCCGTCCAGGGAGTGGAAACAATTGAGTGTGTGGGTTCCCTGTGTGGGCATCTCTCTTCACGGCGAACACCCTCTGGGTGTTGCCCACACGATGTCAAAGCGGCTCTTGGAAGGGGTCCTTCTCCTTTGTGGGAAGTTTCAGCTGCTGGGCTAACTTGAATTGTAACTGTGGTTTTGTGCTCAGGCCCAGATCCCCCTAGGCAAGTGTTGTGCCATCAGTAATCAAATGAGAAATAATCATTTTGAAAAGCAGATCCTAAGGCAGGATGGTCATGGACACTCACTCCCAGCTCTTTGTGCACTCATGCTTTCTGGAAGATGGCCATCCTC
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Task1_train_8388
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The gene DOK7 (docking protein 7) on Chromosome 4 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 10
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CTCAGCTTTTTAGGGTCCCCCAAGGCAGAGGTGGCCCGGGCCCCTGCAGCGATCTCACAACACACTTCAACTGCAGACGGTGGAGACTGCGGGCTGTCCTCCGGCTCAAGCGGCCCTGGGGCCCCCGTCCTGCGCGGAGCCACCCGTGTTCATGCTGTTCCCACACACCGTCATTTCTTGGGTGCTCTGGTGACGCATTTGAGGGACATTGCTGTTACGGCGAATTCCGATTACGCCGCTGTGTTTGATTTCTCTCTTGGGGCCGGGCGTCCTGCTTCCTGCCTTGGAGTTTCCAGAGGGGGCCAGGAGATTGTCTGGAAAGCCTCAGCTGGGCAGGCGGAGTTCTGTAGGTGCGGGAATGAGGGGGCTTCTTTCTCAAATTGGGAATGCCTAGCTTTTTTCTAGCTGTAAACGTTTCAGACGCTGCGGACAGATCCTCCAATGGGAAGTGAACGCACTGTCGCCGCGCCCACACCACGCCTTGCTTTTGTGAATCAAGCTTCCTGGCATGCAGCTGCGCCCAAGGGTCTACACAGGGTCTGAGGCTGCTTTCACGCAGCAAGGGTGGCGGTGCTGAGTAGTGGCCGCAGAGCCTGTGTGGCCCTGAAAGCTGCATGCTTGCCCTCTGGCCCCTTGCAGAGGAAGCTTGCTGACCGCTGGCCCCTGTGGTCACACAGACCCCCTGGCTCTGCGGGCTGTGGCCATGTGGCCCGGGGAGGTGGGCACGGCTGGGGAGGGAAGCTGAGCACCATGTCTGCTCTGGACTCCATTGCAAAAATGAGTGTCTGCGTCAAATTCATTTGGGATTTTGGTTCTCACGTGGCTTTGCAGGGCCTGTGTGAAGAGTGAGCACCTGCTTTTCAGAGCTTCAGATGACACGTCATTCTGCAATCCTCTTCGGGGACATTCTCCCCAATCCCCTCCTGCATGCTCACAGGGATTTGGGGTGTTTGTATGAGGTCCCAAAACCTACACCCTCGCCGAAGCCGGGTATCCTGGAGCCCAGCTGCCGGGGCCTAGGTGGGAGGAGGCCTGGTCATCAAGCCTGGAGCCATGCCGGGAGGGCCGGGAGTCTTCCTGCGCCGTCCTCTCTGCTCTCTCAGGCAGACCTGCTGCCCCCGCCATTCACAGGAGTGTCCCCGGGCCAGGTGGTTTGCCCAAGGCCACACAGGGACTGTGCTGTGCCAGGTTTGAGCTGCACCTGGTGGAGTAGACAGCACCAGCCGGTTGCCTGTGGTGACAGTGACGTTGGAAAATGGGAAGGTGGGGGTGGAGACGGGGACCCGAGTTGCCCTGGAGGGTCCGGGAGGCAGAACGCAGGCAGGTCCCCAGCAGCCGAGGAAGAGACTAGGGCCTGCTGTGCTGGGCAGTGGCCGGGTGGATGGGGATGGGACCCAAGGCCCATCGACCTCCCCTACCCCCTGGGGCTGAAGCTCAGCCACAACCTGGGAACTAAAGGAACCAGGAGGGGCGGTGGGTCTCGAGGCAGCAGGGAGTGGGCACAGGTGTGGCTGGCAGGGCGGCAGGATAGGAGCGGACTGGCAGAACCAGGGCAGGAGGCCACAGCCACCGGGCAGGCCCCACGCTGGGCCCCCAAGCCCGTGACCACAGATCCTGCAGCCCTCAGTGTGGCCCAGGGGGCTCCAGGGCCTGGGACAGGGCAAATCCGCCAGTGAAGGTCCAGAACCCAGTCATGGGAGCCAGCGTCGGGGGCTGGGCACAGACATGAATATTCTGAGTTCATTTCCGCTCTTGCAGCCTGTGGGTCTTGCAAGGGGAGGGGATCGCCCCATTTTGTATGCCGGGAGTCGAAGCCTTGGCATGGCTGAGTGGCTGGCTTGAGGTCATGACCCCAGCCCGGGTCTCTGCACTGTCACGGCCTCCCCGGGGACGCCAAGGGTGCGGGCAGGCGGTGTTGGCTGGCGTCCCTGACGGCCACGCTCCTTGCAGACTGCCTGCTGATGCTGGTCTACAAGGACAAGTCGGAGCGTATCAAGGGCCTGCGGGAGCGCAGCAGCCTGACGCTAGAGGACATCTGCGGGCTGGAGCCCGGCCTGCCCTACGAGGGCCTGGTCCACACGCTGGCCATTGTCTGCCTGTCCCAGGCCATCATGCTGGGCTTTGACAGCCACGAGGCCATGTGTGCGTGGGATGCCCGGATCCGCTATGCGCTCGGCGAGGGTGAGTGACGGGGGCCGGGGCCGGGCGGGGGCTCCCCGTTCAGGTGTGCCGGGGCCCCTCACCAACGTGGGCTGCAGAGGTGGGAGCGGCTCCAGGGAACCGTGCAGGAAGATGGGACATTCATGGGTGCCTTAGGGTGGACTGAGCTCCAGCCTGGGGGTGCCCACGAGGGTTTGGGAGGGGGAGTCTGCTGGGCTATGGTGTCTTTAGAGCTCCCTAGCCTGACCGTTAGTTACAACTGGAGCCTTTAACCCAAGCTGGTGGCCTTTGGAGGGACGTGGCTTCCCAAAGCCCTGCCCTTTGCTTCCTACACTGGACAGTGGAGCCCAGAGCCTGGCTAGGAAGGAGAGCCCCAGGCTGGGCGGTCCCACCCCAGCTTCCCCCCAAAACAGGATGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAGGGAGGGGAGAGGGAGGGGAAGGGAGTGCTCCCCTGTGGAACTGGCCCTGGAAGAGGTGGAACGTCAGTCCCAGCCCTGCAGGGGCTTCGAATGGGTGCCTGGGGGCCTCTGGGGGCTGAGCTGCCCTGGGGCTGTGAGCAGAGGTGGGTGGTGATGGGGCCCTGGGCACTCAGCGGCAGAGCAAGCATAATCCTGCATCTCCTAAGAAACCAAAATCAGTGCCAAAACCCCATAATGAGCAAAACAGTAGAATGTCCACTGAGTTGAGTCCTGGTCCTACCCTGGCACCCACCCAATAATCCCAGCAGCCACAGCTGCCCTCCCTTTAAAAACTTGCTATTTTAGGCTGGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGTACTTCGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGCCCAGGAGATAGAGACCAGACCACCCTGGGCAACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAAACCTTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAACACAAAAAAACTTGCTATTTTGATCAGCATGGACTCTGCATAACTTTACTTTTTAAAATATTGATTAAAATATCCTGGCCCTTGATGGCTGAGTTCTTTGGCCTTGGAGGTGAGTGTCCCGCTCCCCCAGTCTTGTCCCCAAGGCAGCAGCCCCTCCTGCTCCATTGAGTGGGGAGAGAGAAGCTGGGGGCTTAGTGGGAGGAGGTGCGGTTGGCTCTGCAGGAGGGCGCAGGGGAAGGAGACATTAGGAGGGAAGAACTGCATCTTTCCAGAAAGTTCTCCCGTTGGGGGTTCCCTCCAGCCTGGCTCAGCGGCATGGGTCTGCTTCCTTCATCCGCTGGCGCAGGGCCATGGCACAGAGGCCGCTGGGCACCGCCCAGGCAGCTTCATCTTGATAGAACGTGGCCTGACAAGGATGCGCCTGAGGCCACAGCTTGGAGCAGGTAGAGGAGGCAGAGAAGGGGGAGGTGGGATGGGAACAGGGGTCCCTTTGGCTCTGGGGGTTGGAGATGGAGCAGGTGGGGCCCCTGGTGGGGAGGCTGCTGTCTGCCTGGTGTGCTGACCTGGGAAGACAGGGGAGGTGGGGACAGCATTCAGGACCACTGTCCTCTCTGAGGCTTTCAGGGGCA
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Task1_train_8389
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This variant affects gene DOK7 (docking protein 7) located on Chromosome 4. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 10
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GTCCTGCGCGGAGCCACCCGTGTTCATGCTGTTCCCACACACCGTCATTTCTTGGGTGCTCTGGTGACGCATTTGAGGGACATTGCTGTTACGGCGAATTCCGATTACGCCGCTGTGTTTGATTTCTCTCTTGGGGCCGGGCGTCCTGCTTCCTGCCTTGGAGTTTCCAGAGGGGGCCAGGAGATTGTCTGGAAAGCCTCAGCTGGGCAGGCGGAGTTCTGTAGGTGCGGGAATGAGGGGGCTTCTTTCTCAAATTGGGAATGCCTAGCTTTTTTCTAGCTGTAAACGTTTCAGACGCTGCGGACAGATCCTCCAATGGGAAGTGAACGCACTGTCGCCGCGCCCACACCACGCCTTGCTTTTGTGAATCAAGCTTCCTGGCATGCAGCTGCGCCCAAGGGTCTACACAGGGTCTGAGGCTGCTTTCACGCAGCAAGGGTGGCGGTGCTGAGTAGTGGCCGCAGAGCCTGTGTGGCCCTGAAAGCTGCATGCTTGCCCTCTGGCCCCTTGCAGAGGAAGCTTGCTGACCGCTGGCCCCTGTGGTCACACAGACCCCCTGGCTCTGCGGGCTGTGGCCATGTGGCCCGGGGAGGTGGGCACGGCTGGGGAGGGAAGCTGAGCACCATGTCTGCTCTGGACTCCATTGCAAAAATGAGTGTCTGCGTCAAATTCATTTGGGATTTTGGTTCTCACGTGGCTTTGCAGGGCCTGTGTGAAGAGTGAGCACCTGCTTTTCAGAGCTTCAGATGACACGTCATTCTGCAATCCTCTTCGGGGACATTCTCCCCAATCCCCTCCTGCATGCTCACAGGGATTTGGGGTGTTTGTATGAGGTCCCAAAACCTACACCCTCGCCGAAGCCGGGTATCCTGGAGCCCAGCTGCCGGGGCCTAGGTGGGAGGAGGCCTGGTCATCAAGCCTGGAGCCATGCCGGGAGGGCCGGGAGTCTTCCTGCGCCGTCCTCTCTGCTCTCTCAGGCAGACCTGCTGCCCCCGCCATTCACAGGAGTGTCCCCGGGCCAGGTGGTTTGCCCAAGGCCACACAGGGACTGTGCTGTGCCAGGTTTGAGCTGCACCTGGTGGAGTAGACAGCACCAGCCGGTTGCCTGTGGTGACAGTGACGTTGGAAAATGGGAAGGTGGGGGTGGAGACGGGGACCCGAGTTGCCCTGGAGGGTCCGGGAGGCAGAACGCAGGCAGGTCCCCAGCAGCCGAGGAAGAGACTAGGGCCTGCTGTGCTGGGCAGTGGCCGGGTGGATGGGGATGGGACCCAAGGCCCATCGACCTCCCCTACCCCCTGGGGCTGAAGCTCAGCCACAACCTGGGAACTAAAGGAACCAGGAGGGGCGGTGGGTCTCGAGGCAGCAGGGAGTGGGCACAGGTGTGGCTGGCAGGGCGGCAGGATAGGAGCGGACTGGCAGAACCAGGGCAGGAGGCCACAGCCACCGGGCAGGCCCCACGCTGGGCCCCCAAGCCCGTGACCACAGATCCTGCAGCCCTCAGTGTGGCCCAGGGGGCTCCAGGGCCTGGGACAGGGCAAATCCGCCAGTGAAGGTCCAGAACCCAGTCATGGGAGCCAGCGTCGGGGGCTGGGCACAGACATGAATATTCTGAGTTCATTTCCGCTCTTGCAGCCTGTGGGTCTTGCAAGGGGAGGGGATCGCCCCATTTTGTATGCCGGGAGTCGAAGCCTTGGCATGGCTGAGTGGCTGGCTTGAGGTCATGACCCCAGCCCGGGTCTCTGCACTGTCACGGCCTCCCCGGGGACGCCAAGGGTGCGGGCAGGCGGTGTTGGCTGGCGTCCCTGACGGCCACGCTCCTTGCAGACTGCCTGCTGATGCTGGTCTACAAGGACAAGTCGGAGCGTATCAAGGGCCTGCGGGAGCGCAGCAGCCTGACGCTAGAGGACATCTGCGGGCTGGAGCCCGGCCTGCCCTACGAGGGCCTGGTCCACACGCTGGCCATTGTCTGCCTGTCCCAGGCCATCATGCTGGGCTTTGACAGCCACGAGGCCATGTGTGCGTGGGATGCCCGGATCCGCTATGCGCTCGGCGAGGGTGAGTGACGGGGGCCGGGGCCGGGCGGGGGCTCCCCGTTCAGGTGTGCCGGGGCCCCTCACCAACGTGGGCTGCAGAGGTGGGAGCGGCTCCAGGGAACCGTGCAGGAAGATGGGACATTCATGGGTGCCTTAGGGTGGACTGAGCTCCAGCCTGGGGGTGCCCACGAGGGTTTGGGAGGGGGAGTCTGCTGGGCTATGGTGTCTTTAGAGCTCCCTAGCCTGACCGTTAGTTACAACTGGAGCCTTTAACCCAAGCTGGTGGCCTTTGGAGGGACGTGGCTTCCCAAAGCCCTGCCCTTTGCTTCCTACACTGGACAGTGGAGCCCAGAGCCTGGCTAGGAAGGAGAGCCCCAGGCTGGGCGGTCCCACCCCAGCTTCCCCCCAAAACAGGATGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAGGGAGGGGAGAGGGAGGGGAAGGGAGTGCTCCCCTGTGGAACTGGCCCTGGAAGAGGTGGAACGTCAGTCCCAGCCCTGCAGGGGCTTCGAATGGGTGCCTGGGGGCCTCTGGGGGCTGAGCTGCCCTGGGGCTGTGAGCAGAGGTGGGTGGTGATGGGGCCCTGGGCACTCAGCGGCAGAGCAAGCATAATCCTGCATCTCCTAAGAAACCAAAATCAGTGCCAAAACCCCATAATGAGCAAAACAGTAGAATGTCCACTGAGTTGAGTCCTGGTCCTACCCTGGCACCCACCCAATAATCCCAGCAGCCACAGCTGCCCTCCCTTTAAAAACTTGCTATTTTAGGCTGGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGTACTTCGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGCCCAGGAGATAGAGACCAGACCACCCTGGGCAACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAAACCTTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAACACAAAAAAACTTGCTATTTTGATCAGCATGGACTCTGCATAACTTTACTTTTTAAAATATTGATTAAAATATCCTGGCCCTTGATGGCTGAGTTCTTTGGCCTTGGAGGTGAGTGTCCCGCTCCCCCAGTCTTGTCCCCAAGGCAGCAGCCCCTCCTGCTCCATTGAGTGGGGAGAGAGAAGCTGGGGGCTTAGTGGGAGGAGGTGCGGTTGGCTCTGCAGGAGGGCGCAGGGGAAGGAGACATTAGGAGGGAAGAACTGCATCTTTCCAGAAAGTTCTCCCGTTGGGGGTTCCCTCCAGCCTGGCTCAGCGGCATGGGTCTGCTTCCTTCATCCGCTGGCGCAGGGCCATGGCACAGAGGCCGCTGGGCACCGCCCAGGCAGCTTCATCTTGATAGAACGTGGCCTGACAAGGATGCGCCTGAGGCCACAGCTTGGAGCAGGTAGAGGAGGCAGAGAAGGGGGAGGTGGGATGGGAACAGGGGTCCCTTTGGCTCTGGGGGTTGGAGATGGAGCAGGTGGGGCCCCTGGTGGGGAGGCTGCTGTCTGCCTGGTGTGCTGACCTGGGAAGACAGGGGAGGTGGGGACAGCATTCAGGACCACTGTCCTCTCTGAGGCTTTCAGGGGCAGGGGCCTGGGCAGAGCCAGTGCACAGGACCATGGGGGTGCTCAGGGTTTGGGTGAATGGCCACCTGGATGGAGAGAGGGCCGGTGGTGCCCTGAGGTTCCCGTGGCCAGGCTGGGGCCTCGATACA
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GTCCTGCGCGGAGCCACCCGTGTTCATGCTGTTCCCACACACCGTCATTTCTTGGGTGCTCTGGTGACGCATTTGAGGGACATTGCTGTTACGGCGAATTCCGATTACGCCGCTGTGTTTGATTTCTCTCTTGGGGCCGGGCGTCCTGCTTCCTGCCTTGGAGTTTCCAGAGGGGGCCAGGAGATTGTCTGGAAAGCCTCAGCTGGGCAGGCGGAGTTCTGTAGGTGCGGGAATGAGGGGGCTTCTTTCTCAAATTGGGAATGCCTAGCTTTTTTCTAGCTGTAAACGTTTCAGACGCTGCGGACAGATCCTCCAATGGGAAGTGAACGCACTGTCGCCGCGCCCACACCACGCCTTGCTTTTGTGAATCAAGCTTCCTGGCATGCAGCTGCGCCCAAGGGTCTACACAGGGTCTGAGGCTGCTTTCACGCAGCAAGGGTGGCGGTGCTGAGTAGTGGCCGCAGAGCCTGTGTGGCCCTGAAAGCTGCATGCTTGCCCTCTGGCCCCTTGCAGAGGAAGCTTGCTGACCGCTGGCCCCTGTGGTCACACAGACCCCCTGGCTCTGCGGGCTGTGGCCATGTGGCCCGGGGAGGTGGGCACGGCTGGGGAGGGAAGCTGAGCACCATGTCTGCTCTGGACTCCATTGCAAAAATGAGTGTCTGCGTCAAATTCATTTGGGATTTTGGTTCTCACGTGGCTTTGCAGGGCCTGTGTGAAGAGTGAGCACCTGCTTTTCAGAGCTTCAGATGACACGTCATTCTGCAATCCTCTTCGGGGACATTCTCCCCAATCCCCTCCTGCATGCTCACAGGGATTTGGGGTGTTTGTATGAGGTCCCAAAACCTACACCCTCGCCGAAGCCGGGTATCCTGGAGCCCAGCTGCCGGGGCCTAGGTGGGAGGAGGCCTGGTCATCAAGCCTGGAGCCATGCCGGGAGGGCCGGGAGTCTTCCTGCGCCGTCCTCTCTGCTCTCTCAGGCAGACCTGCTGCCCCCGCCATTCACAGGAGTGTCCCCGGGCCAGGTGGTTTGCCCAAGGCCACACAGGGACTGTGCTGTGCCAGGTTTGAGCTGCACCTGGTGGAGTAGACAGCACCAGCCGGTTGCCTGTGGTGACAGTGACGTTGGAAAATGGGAAGGTGGGGGTGGAGACGGGGACCCGAGTTGCCCTGGAGGGTCCGGGAGGCAGAACGCAGGCAGGTCCCCAGCAGCCGAGGAAGAGACTAGGGCCTGCTGTGCTGGGCAGTGGCCGGGTGGATGGGGATGGGACCCAAGGCCCATCGACCTCCCCTACCCCCTGGGGCTGAAGCTCAGCCACAACCTGGGAACTAAAGGAACCAGGAGGGGCGGTGGGTCTCGAGGCAGCAGGGAGTGGGCACAGGTGTGGCTGGCAGGGCGGCAGGATAGGAGCGGACTGGCAGAACCAGGGCAGGAGGCCACAGCCACCGGGCAGGCCCCACGCTGGGCCCCCAAGCCCGTGACCACAGATCCTGCAGCCCTCAGTGTGGCCCAGGGGGCTCCAGGGCCTGGGACAGGGCAAATCCGCCAGTGAAGGTCCAGAACCCAGTCATGGGAGCCAGCGTCGGGGGCTGGGCACAGACATGAATATTCTGAGTTCATTTCCGCTCTTGCAGCCTGTGGGTCTTGCAAGGGGAGGGGATCGCCCCATTTTGTATGCCGGGAGTCGAAGCCTTGGCATGGCTGAGTGGCTGGCTTGAGGTCATGACCCCAGCCCGGGTCTCTGCACTGTCACGGCCTCCCCGGGGACGCCAAGGGTGCGGGCAGGCGGTGTTGGCTGGCGTCCCTGACGGCCACGCTCCTTGCAGACTGCCTGCTGATGCTGGTCTACAAGGACAAGTCGGAGCGTATCAAGGGCCTGCGGGAGCGCAGCAGCCTGACGCTAGAGGACATCTGCGGGCTGGAGCCCGGCCTGCCCTACGAGGGCCTGGTCCACACGCTGGCCATTGTCTGCCTGTCCCAGGCCATCATGCTGGGCTTTGACAGCCACGAGGCCATGTGTGCGTGGGATGCCCGGATCCGCTATGCGCTCAGCGAGGGTGAGTGACGGGGGCCGGGGCCGGGCGGGGGCTCCCCGTTCAGGTGTGCCGGGGCCCCTCACCAACGTGGGCTGCAGAGGTGGGAGCGGCTCCAGGGAACCGTGCAGGAAGATGGGACATTCATGGGTGCCTTAGGGTGGACTGAGCTCCAGCCTGGGGGTGCCCACGAGGGTTTGGGAGGGGGAGTCTGCTGGGCTATGGTGTCTTTAGAGCTCCCTAGCCTGACCGTTAGTTACAACTGGAGCCTTTAACCCAAGCTGGTGGCCTTTGGAGGGACGTGGCTTCCCAAAGCCCTGCCCTTTGCTTCCTACACTGGACAGTGGAGCCCAGAGCCTGGCTAGGAAGGAGAGCCCCAGGCTGGGCGGTCCCACCCCAGCTTCCCCCCAAAACAGGATGGGAGGGAGGGAGGGAATAGAGGGAGGGGAGAGGGAGGGGAAGGGAGTGCTCCCCTGTGGAACTGGCCCTGGAAGAGGTGGAACGTCAGTCCCAGCCCTGCAGGGGCTTCGAATGGGTGCCTGGGGGCCTCTGGGGGCTGAGCTGCCCTGGGGCTGTGAGCAGAGGTGGGTGGTGATGGGGCCCTGGGCACTCAGCGGCAGAGCAAGCATAATCCTGCATCTCCTAAGAAACCAAAATCAGTGCCAAAACCCCATAATGAGCAAAACAGTAGAATGTCCACTGAGTTGAGTCCTGGTCCTACCCTGGCACCCACCCAATAATCCCAGCAGCCACAGCTGCCCTCCCTTTAAAAACTTGCTATTTTAGGCTGGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGTACTTCGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGCCCAGGAGATAGAGACCAGACCACCCTGGGCAACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAAACCTTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAACACAAAAAAACTTGCTATTTTGATCAGCATGGACTCTGCATAACTTTACTTTTTAAAATATTGATTAAAATATCCTGGCCCTTGATGGCTGAGTTCTTTGGCCTTGGAGGTGAGTGTCCCGCTCCCCCAGTCTTGTCCCCAAGGCAGCAGCCCCTCCTGCTCCATTGAGTGGGGAGAGAGAAGCTGGGGGCTTAGTGGGAGGAGGTGCGGTTGGCTCTGCAGGAGGGCGCAGGGGAAGGAGACATTAGGAGGGAAGAACTGCATCTTTCCAGAAAGTTCTCCCGTTGGGGGTTCCCTCCAGCCTGGCTCAGCGGCATGGGTCTGCTTCCTTCATCCGCTGGCGCAGGGCCATGGCACAGAGGCCGCTGGGCACCGCCCAGGCAGCTTCATCTTGATAGAACGTGGCCTGACAAGGATGCGCCTGAGGCCACAGCTTGGAGCAGGTAGAGGAGGCAGAGAAGGGGGAGGTGGGATGGGAACAGGGGTCCCTTTGGCTCTGGGGGTTGGAGATGGAGCAGGTGGGGCCCCTGGTGGGGAGGCTGCTGTCTGCCTGGTGTGCTGACCTGGGAAGACAGGGGAGGTGGGGACAGCATTCAGGACCACTGTCCTCTCTGAGGCTTTCAGGGGCAGGGGCCTGGGCAGAGCCAGTGCACAGGACCATGGGGGTGCTCAGGGTTTGGGTGAATGGCCACCTGGATGGAGAGAGGGCCGGTGGTGCCCTGAGGTTCCCGTGGCCAGGCTGGGGCCTCGATACA
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Task1_train_8390
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A variant found in Chromosome 4 affects DOK7 (docking protein 7). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Fetal akinesia deformation sequence 1
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Task1_train_8391
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This mutation occurs in DOK7 (docking protein 7) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Fetal akinesia deformation sequence 3
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GCTGGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGTACTTCGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGCCCAGGAGATAGAGACCAGACCACCCTGGGCAACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAAACCTTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAACACAAAAAAACTTGCTATTTTGATCAGCATGGACTCTGCATAACTTTACTTTTTAAAATATTGATTAAAATATCCTGGCCCTTGATGGCTGAGTTCTTTGGCCTTGGAGGTGAGTGTCCCGCTCCCCCAGTCTTGTCCCCAAGGCAGCAGCCCCTCCTGCTCCATTGAGTGGGGAGAGAGAAGCTGGGGGCTTAGTGGGAGGAGGTGCGGTTGGCTCTGCAGGAGGGCGCAGGGGAAGGAGACATTAGGAGGGAAGAACTGCATCTTTCCAGAAAGTTCTCCCGTTGGGGGTTCCCTCCAGCCTGGCTCAGCGGCATGGGTCTGCTTCCTTCATCCGCTGGCGCAGGGCCATGGCACAGAGGCCGCTGGGCACCGCCCAGGCAGCTTCATCTTGATAGAACGTGGCCTGACAAGGATGCGCCTGAGGCCACAGCTTGGAGCAGGTAGAGGAGGCAGAGAAGGGGGAGGTGGGATGGGAACAGGGGTCCCTTTGGCTCTGGGGGTTGGAGATGGAGCAGGTGGGGCCCCTGGTGGGGAGGCTGCTGTCTGCCTGGTGTGCTGACCTGGGAAGACAGGGGAGGTGGGGACAGCATTCAGGACCACTGTCCTCTCTGAGGCTTTCAGGGGCAGGGGCCTGGGCAGAGCCAGTGCACAGGACCATGGGGGTGCTCAGGGTTTGGGTGAATGGCCACCTGGATGGAGAGAGGGCCGGTGGTGCCCTGAGGTTCCCGTGGCCAGGCTGGGGCCTCGATACAGACTCCAGACTCTCCACACCCGAACTGGAGGCTGGGGGATCCCTGAGCCTCGGTTTCCCCTTCTGTGATGGAGCCACACAGCTGTGGAGAGAGAGCCTTCCTGGAGAGGTGCCGGGGGTGGGAGCCCAGCCAGGGCACTCAGCTGCCCTGTCCTCCCTAGCACCTCCGTGGTGGGAGGGGAGGGAGGTGGAGGTCCGAGGTCAGGCCCCTCTGGGACTTCCTTGCCCCTGAACAAAGATAGTTCCTGGGAGGATGGCAAGGAGAGAAGTGCAGCCCCCAGGCCCCCTCGTGGCTGTGAGGAGTGCCATTTGCTCATCCTGCCGTCGCTGCCTCCCCGGCTGACACCTGGGCGGCTGCCCCCACCTGCCCCAGCCTGGCCCCTGCCCCTGCTGCCTCCTCCCGAGATGCCCTCTCACCCCACCTGTCCACAGTGGCCCCTGTTGCCTCCTCTCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGACCGTGATGCCCTCTCGCCCCGCCCACCCTCGATGCCCTCTCACCTCACCCGCCCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTGCCCGCCCGTGATGCCCTCTTGCCCCGCCTGCCCGCAGTGCATAGGTTCCATGTGACAGTGGCTCCAGGCACCAAGTTGGAGAGCGGCCCGGCTACCCTGCACCTCTGCAATGATGTCCTCGTCTTGGCCAGGGACATCCCCCCGGCTGTCACGGGGCAGTGGAAGCTGTCTGACCTCCGGCGCTACGGGGCCGTGCCAAGCGGATTCATCTTTGAAGGCGGGACCAGGTGTGGGTACTGTAAGTACGGATGTGTGGGGTCACTGGGCAGCAGCAGCACCCCCCACTTCCCCTGAGAACTGCTGGCTTCGGGCCGGCCGACCCCACTTGCAGGCTGGCCTGCTGGCATTTCCAGAATGCGCCGGCAGGTGGACGGAGTCTCCCCACGCTCGATGTCCAAGGTCCTCTGCCCGCAGGAACCTCAGTGTGGAGTGTCGAGGAGGGGCCTCGGCTACCTCTGCTCTTCCTCACTGGAGGGAGAGAGTTCAGGGATGCGAGGAGGGGCCTGAGGCCACAGAGCCTCAGAGCCGCTCATATCCAGATTTCATGGAAAGGAAAAAACAAAGAACAAACGCATTTAGCAGTGGGGAGTGTGAGCTCCCGCATAAGCACCGCAGAAACATATTCTTGGACCAAGAATTCCTGGTGGACATGCCAGCCACCCCGCCTGTGGGCCGCCCAGAGCTGCCCTAATGTCCCCAGTGAGGTGGCCAGGCCGTGGGTGGGGATGGCCTGAGTCCTCTGGGCCTGTGAAGGCCTGAGAGCTGTCCTCACTCAGCCAGGGGAGTGAGGGAAATCGGAGCAGGAAGGCACCCAGCCCTGCCCAGAGAGTCTGAGGTGCCCGCCGGGGCTGTGCAGGAGCAGGTTGTTCCAGCAACCCCCTCCACTTTCTCCCATGTTGGGTGCAGATGCGCCAGGTTGCCCTGTGGACCTGCAGTCCCCGCGGAGGGTGTGACGCCTCCTCTCTTCTCTCTGGAGGGGCAGCTGCTCATTGGCCGGGCTGAAGGCGGGCAGAGGGACCTCCTGTGGGCCTGGTTTGGGGCTGAGAGGACTGAGGGACTGCACTTGGCTCACACTGGTGGGGGCTCTGGTGGAGCCTGGATGTGTCTGGGTGGAGGAAACGCAGGCAAGGACACGGGCCACACTGGCCGCCTGGGACCTCATCCTGCAAAGGCCAGCTGGGGCACGGGCGCAAGCCCATCTGGGTGCCACGTTCTGCCACCTTCTGCGCTGGGCGCTGGGAGCAAACCCAGTAGGTCTTGTGGCAGGAGCCAGCCCTGTTGGGGCCTTTGAGGAGACGACATCTGACCCTTGAAAGGGGAACAGGGCAGTGAGGCTCAGGCTCCACGGACTGGGGGCGTACACAGCCAGCTGCAGGAGGCACGTGCGGCAGAGCTGGCCCGGAGTCTCGGCCCCTGGGGCTGGCAGGGGCCATAGCCAGAGTCCAAAGGGCCTTGGCCCCTCTGGGATTGGAGAGCCAGTATGGATGGGCAGGGCCGCTGCCTATGCCAGCTGTGAGCTGGTGCGGGGGGTGGGGTGGGGGGTGGTTCCCGGGAGAGCTAGGACACCTGTCGGGGTCCCATCTGCCCCCAGGCCCTCCCTGCGGCAGGCCAGAGGTTCAGTACTGGGGCTTCGGGAGCCACTGGGGAGTGGGTTGGCGGTGGCTGGGCACAGTGGGTGGGCCCAGCGTCCCTGTCCTTTGTCGTGTGGGAAGCCAGAGCTGCAGGCTGTAGTTGTCCTGACACAGGCAGCCTGTCCTGTCTGTTGTGTGCTAGGTTTGGGGGTGCCTGGAGGAGGGGGACCCATACCTTCCTTTCTGTCTGTGGAATTCCTTGGCACGGGCAGGCAGCCGGCCGGGGTGGCGCCGCGTGCTCACCCTCTAAGCCGGGGCACAGCAGGAGGACCCGTTTCCTTGGAGACCTGCTTATTTTGTCTGGGCCATAATGGAATGGGGACACTGGATGTTTTTCCTCTGAGGCCGTGGAGGTTCACATCCCTGCCGAGGTGTGGGTGGCCCCTTTTCCGCTGGTAAACAATCCCACACCTGGGGCTGTGCTTCTCCCCAGGGCGAGGCTACTGTGCCGTTTTCCTGGGCTGCTCAAAAGCTGGGGGCACTCTTGTGGGGCCGTCTGTCTTGCTGCTGCCTCTCCGGGGCAAGCTGTTAGAGCAGCCCCACCCGCAAACCTGCAAAC
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Task1_train_8392
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This mutation occurs in DOK7 (docking protein 7) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Fetal akinesia deformation sequence 1
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GCTGGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGTACTTCGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGCCCAGGAGATAGAGACCAGACCACCCTGGGCAACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAAACCTTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAACACAAAAAAACTTGCTATTTTGATCAGCATGGACTCTGCATAACTTTACTTTTTAAAATATTGATTAAAATATCCTGGCCCTTGATGGCTGAGTTCTTTGGCCTTGGAGGTGAGTGTCCCGCTCCCCCAGTCTTGTCCCCAAGGCAGCAGCCCCTCCTGCTCCATTGAGTGGGGAGAGAGAAGCTGGGGGCTTAGTGGGAGGAGGTGCGGTTGGCTCTGCAGGAGGGCGCAGGGGAAGGAGACATTAGGAGGGAAGAACTGCATCTTTCCAGAAAGTTCTCCCGTTGGGGGTTCCCTCCAGCCTGGCTCAGCGGCATGGGTCTGCTTCCTTCATCCGCTGGCGCAGGGCCATGGCACAGAGGCCGCTGGGCACCGCCCAGGCAGCTTCATCTTGATAGAACGTGGCCTGACAAGGATGCGCCTGAGGCCACAGCTTGGAGCAGGTAGAGGAGGCAGAGAAGGGGGAGGTGGGATGGGAACAGGGGTCCCTTTGGCTCTGGGGGTTGGAGATGGAGCAGGTGGGGCCCCTGGTGGGGAGGCTGCTGTCTGCCTGGTGTGCTGACCTGGGAAGACAGGGGAGGTGGGGACAGCATTCAGGACCACTGTCCTCTCTGAGGCTTTCAGGGGCAGGGGCCTGGGCAGAGCCAGTGCACAGGACCATGGGGGTGCTCAGGGTTTGGGTGAATGGCCACCTGGATGGAGAGAGGGCCGGTGGTGCCCTGAGGTTCCCGTGGCCAGGCTGGGGCCTCGATACAGACTCCAGACTCTCCACACCCGAACTGGAGGCTGGGGGATCCCTGAGCCTCGGTTTCCCCTTCTGTGATGGAGCCACACAGCTGTGGAGAGAGAGCCTTCCTGGAGAGGTGCCGGGGGTGGGAGCCCAGCCAGGGCACTCAGCTGCCCTGTCCTCCCTAGCACCTCCGTGGTGGGAGGGGAGGGAGGTGGAGGTCCGAGGTCAGGCCCCTCTGGGACTTCCTTGCCCCTGAACAAAGATAGTTCCTGGGAGGATGGCAAGGAGAGAAGTGCAGCCCCCAGGCCCCCTCGTGGCTGTGAGGAGTGCCATTTGCTCATCCTGCCGTCGCTGCCTCCCCGGCTGACACCTGGGCGGCTGCCCCCACCTGCCCCAGCCTGGCCCCTGCCCCTGCTGCCTCCTCCCGAGATGCCCTCTCACCCCACCTGTCCACAGTGGCCCCTGTTGCCTCCTCTCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGACCGTGATGCCCTCTCGCCCCGCCCACCCTCGATGCCCTCTCACCTCACCCGCCCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTGCCCGCCCGTGATGCCCTCTTGCCCCGCCTGCCCGCAGTGCATAGGTTCCATGTGACAGTGGCTCCAGGCACCAAGTTGGAGAGCGGCCCGGCTACCCTGCACCTCTGCAATGATGTCCTCGTCTTGGCCAGGGACATCCCCCCGGCTGTCACGGGGCAGTGGAAGCTGTCTGACCTCCGGCGCTACGGGGCCGTGCCAAGCGGATTCATCTTTGAAGGCGGGACCAGGTGTGGGTACTGTAAGTACGGATGTGTGGGGTCACTGGGCAGCAGCAGCACCCCCCACTTCCCCTGAGAACTGCTGGCTTCGGGCCGGCCGACCCCACTTGCAGGCTGGCCTGCTGGCATTTCCAGAATGCGCCGGCAGGTGGACGGAGTCTCCCCACGCTCGATGTCCAAGGTCCTCTGCCCGCAGGAACCTCAGTGTGGAGTGTCGAGGAGGGGCCTCGGCTACCTCTGCTCTTCCTCACTGGAGGGAGAGAGTTCAGGGATGCGAGGAGGGGCCTGAGGCCACAGAGCCTCAGAGCCGCTCATATCCAGATTTCATGGAAAGGAAAAAACAAAGAACAAACGCATTTAGCAGTGGGGAGTGTGAGCTCCCGCATAAGCACCGCAGAAACATATTCTTGGACCAAGAATTCCTGGTGGACATGCCAGCCACCCCGCCTGTGGGCCGCCCAGAGCTGCCCTAATGTCCCCAGTGAGGTGGCCAGGCCGTGGGTGGGGATGGCCTGAGTCCTCTGGGCCTGTGAAGGCCTGAGAGCTGTCCTCACTCAGCCAGGGGAGTGAGGGAAATCGGAGCAGGAAGGCACCCAGCCCTGCCCAGAGAGTCTGAGGTGCCCGCCGGGGCTGTGCAGGAGCAGGTTGTTCCAGCAACCCCCTCCACTTTCTCCCATGTTGGGTGCAGATGCGCCAGGTTGCCCTGTGGACCTGCAGTCCCCGCGGAGGGTGTGACGCCTCCTCTCTTCTCTCTGGAGGGGCAGCTGCTCATTGGCCGGGCTGAAGGCGGGCAGAGGGACCTCCTGTGGGCCTGGTTTGGGGCTGAGAGGACTGAGGGACTGCACTTGGCTCACACTGGTGGGGGCTCTGGTGGAGCCTGGATGTGTCTGGGTGGAGGAAACGCAGGCAAGGACACGGGCCACACTGGCCGCCTGGGACCTCATCCTGCAAAGGCCAGCTGGGGCACGGGCGCAAGCCCATCTGGGTGCCACGTTCTGCCACCTTCTGCGCTGGGCGCTGGGAGCAAACCCAGTAGGTCTTGTGGCAGGAGCCAGCCCTGTTGGGGCCTTTGAGGAGACGACATCTGACCCTTGAAAGGGGAACAGGGCAGTGAGGCTCAGGCTCCACGGACTGGGGGCGTACACAGCCAGCTGCAGGAGGCACGTGCGGCAGAGCTGGCCCGGAGTCTCGGCCCCTGGGGCTGGCAGGGGCCATAGCCAGAGTCCAAAGGGCCTTGGCCCCTCTGGGATTGGAGAGCCAGTATGGATGGGCAGGGCCGCTGCCTATGCCAGCTGTGAGCTGGTGCGGGGGGTGGGGTGGGGGGTGGTTCCCGGGAGAGCTAGGACACCTGTCGGGGTCCCATCTGCCCCCAGGCCCTCCCTGCGGCAGGCCAGAGGTTCAGTACTGGGGCTTCGGGAGCCACTGGGGAGTGGGTTGGCGGTGGCTGGGCACAGTGGGTGGGCCCAGCGTCCCTGTCCTTTGTCGTGTGGGAAGCCAGAGCTGCAGGCTGTAGTTGTCCTGACACAGGCAGCCTGTCCTGTCTGTTGTGTGCTAGGTTTGGGGGTGCCTGGAGGAGGGGGACCCATACCTTCCTTTCTGTCTGTGGAATTCCTTGGCACGGGCAGGCAGCCGGCCGGGGTGGCGCCGCGTGCTCACCCTCTAAGCCGGGGCACAGCAGGAGGACCCGTTTCCTTGGAGACCTGCTTATTTTGTCTGGGCCATAATGGAATGGGGACACTGGATGTTTTTCCTCTGAGGCCGTGGAGGTTCACATCCCTGCCGAGGTGTGGGTGGCCCCTTTTCCGCTGGTAAACAATCCCACACCTGGGGCTGTGCTTCTCCCCAGGGCGAGGCTACTGTGCCGTTTTCCTGGGCTGCTCAAAAGCTGGGGGCACTCTTGTGGGGCCGTCTGTCTTGCTGCTGCCTCTCCGGGGCAAGCTGTTAGAGCAGCCCCACCCGCAAACCTGCAAAC
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GCTGGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGTACTTCGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGCCCAGGAGATAGAGACCAGACCACCCTGGGCAACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAAACCTTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAACACAAAAAAACTTGCTATTTTGATCAGCATGGACTCTGCATAACTTTACTTTTTAAAATATTGATTAAAATATCCTGGCCCTTGATGGCTGAGTTCTTTGGCCTTGGAGGTGAGTGTCCCGCTCCCCCAGTCTTGTCCCCAAGGCAGCAGCCCCTCCTGCTCCATTGAGTGGGGAGAGAGAAGCTGGGGGCTTAGTGGGAGGAGGTGCGGTTGGCTCTGCAGGAGGGCGCAGGGGAAGGAGACATTAGGAGGGAAGAACTGCATCTTTCCAGAAAGTTCTCCCGTTGGGGGTTCCCTCCAGCCTGGCTCAGCGGCATGGGTCTGCTTCCTTCATCCGCTGGCGCAGGGCCATGGCACAGAGGCCGCTGGGCACCGCCCAGGCAGCTTCATCTTGATAGAACGTGGCCTGACAAGGATGCGCCTGAGGCCACAGCTTGGAGCAGGTAGAGGAGGCAGAGAAGGGGGAGGTGGGATGGGAACAGGGGTCCCTTTGGCTCTGGGGGTTGGAGATGGAGCAGGTGGGGCCCCTGGTGGGGAGGCTGCTGTCTGCCTGGTGTGCTGACCTGGGAAGACAGGGGAGGTGGGGACAGCATTCAGGACCACTGTCCTCTCTGAGGCTTTCAGGGGCAGGGGCCTGGGCAGAGCCAGTGCACAGGACCATGGGGGTGCTCAGGGTTTGGGTGAATGGCCACCTGGATGGAGAGAGGGCCGGTGGTGCCCTGAGGTTCCCGTGGCCAGGCTGGGGCCTCGATACAGACTCCAGACTCTCCACACCCGAACTGGAGGCTGGGGGATCCCTGAGCCTCGGTTTCCCCTTCTGTGATGGAGCCACACAGCTGTGGAGAGAGAGCCTTCCTGGAGAGGTGCCGGGGGTGGGAGCCCAGCCAGGGCACTCAGCTGCCCTGTCCTCCCTAGCACCTCCGTGGTGGGAGGGGAGGGAGGTGGAGGTCCGAGGTCAGGCCCCTCTGGGACTTCCTTGCCCCTGAACAAAGATAGTTCCTGGGAGGATGGCAAGGAGAGAAGTGCAGCCCCCAGGCCCCCTCGTGGCTGTGAGGAGTGCCATTTGCTCATCCTGCCGTCGCTGCCTCCCCGGCTGACACCTGGGCGGCTGCCCCCACCTGCCCCAGCCTGGCCCCTGCCCCTGCTGCCTCCTCCCGAGATGCCCTCTCACCCCACCTGTCCACAGTGGCCCCTGTTGCCTCCTCTCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGACCGTGATGCCCTCTCGCCCCGCCCACCCTCGATGCCCTCTCACCTCACCCGCCCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTGCCCGCCCGTGATGCCCTCTTGCCCCGCCTGCCCGCAGTGCATAGGTTCCATGTGACAGTGGCTCCAGGCACCAAGTTGGAGAGCGGCCCGGCTACCCTGCACCTCTGCAATGATGTCCTCGTCTTGGCCAGGGACATCCCCCTGGCTGTCACGGGGCAGTGGAAGCTGTCTGACCTCCGGCGCTACGGGGCCGTGCCAAGCGGATTCATCTTTGAAGGCGGGACCAGGTGTGGGTACTGTAAGTACGGATGTGTGGGGTCACTGGGCAGCAGCAGCACCCCCCACTTCCCCTGAGAACTGCTGGCTTCGGGCCGGCCGACCCCACTTGCAGGCTGGCCTGCTGGCATTTCCAGAATGCGCCGGCAGGTGGACGGAGTCTCCCCACGCTCGATGTCCAAGGTCCTCTGCCCGCAGGAACCTCAGTGTGGAGTGTCGAGGAGGGGCCTCGGCTACCTCTGCTCTTCCTCACTGGAGGGAGAGAGTTCAGGGATGCGAGGAGGGGCCTGAGGCCACAGAGCCTCAGAGCCGCTCATATCCAGATTTCATGGAAAGGAAAAAACAAAGAACAAACGCATTTAGCAGTGGGGAGTGTGAGCTCCCGCATAAGCACCGCAGAAACATATTCTTGGACCAAGAATTCCTGGTGGACATGCCAGCCACCCCGCCTGTGGGCCGCCCAGAGCTGCCCTAATGTCCCCAGTGAGGTGGCCAGGCCGTGGGTGGGGATGGCCTGAGTCCTCTGGGCCTGTGAAGGCCTGAGAGCTGTCCTCACTCAGCCAGGGGAGTGAGGGAAATCGGAGCAGGAAGGCACCCAGCCCTGCCCAGAGAGTCTGAGGTGCCCGCCGGGGCTGTGCAGGAGCAGGTTGTTCCAGCAACCCCCTCCACTTTCTCCCATGTTGGGTGCAGATGCGCCAGGTTGCCCTGTGGACCTGCAGTCCCCGCGGAGGGTGTGACGCCTCCTCTCTTCTCTCTGGAGGGGCAGCTGCTCATTGGCCGGGCTGAAGGCGGGCAGAGGGACCTCCTGTGGGCCTGGTTTGGGGCTGAGAGGACTGAGGGACTGCACTTGGCTCACACTGGTGGGGGCTCTGGTGGAGCCTGGATGTGTCTGGGTGGAGGAAACGCAGGCAAGGACACGGGCCACACTGGCCGCCTGGGACCTCATCCTGCAAAGGCCAGCTGGGGCACGGGCGCAAGCCCATCTGGGTGCCACGTTCTGCCACCTTCTGCGCTGGGCGCTGGGAGCAAACCCAGTAGGTCTTGTGGCAGGAGCCAGCCCTGTTGGGGCCTTTGAGGAGACGACATCTGACCCTTGAAAGGGGAACAGGGCAGTGAGGCTCAGGCTCCACGGACTGGGGGCGTACACAGCCAGCTGCAGGAGGCACGTGCGGCAGAGCTGGCCCGGAGTCTCGGCCCCTGGGGCTGGCAGGGGCCATAGCCAGAGTCCAAAGGGCCTTGGCCCCTCTGGGATTGGAGAGCCAGTATGGATGGGCAGGGCCGCTGCCTATGCCAGCTGTGAGCTGGTGCGGGGGGTGGGGTGGGGGGTGGTTCCCGGGAGAGCTAGGACACCTGTCGGGGTCCCATCTGCCCCCAGGCCCTCCCTGCGGCAGGCCAGAGGTTCAGTACTGGGGCTTCGGGAGCCACTGGGGAGTGGGTTGGCGGTGGCTGGGCACAGTGGGTGGGCCCAGCGTCCCTGTCCTTTGTCGTGTGGGAAGCCAGAGCTGCAGGCTGTAGTTGTCCTGACACAGGCAGCCTGTCCTGTCTGTTGTGTGCTAGGTTTGGGGGTGCCTGGAGGAGGGGGACCCATACCTTCCTTTCTGTCTGTGGAATTCCTTGGCACGGGCAGGCAGCCGGCCGGGGTGGCGCCGCGTGCTCACCCTCTAAGCCGGGGCACAGCAGGAGGACCCGTTTCCTTGGAGACCTGCTTATTTTGTCTGGGCCATAATGGAATGGGGACACTGGATGTTTTTCCTCTGAGGCCGTGGAGGTTCACATCCCTGCCGAGGTGTGGGTGGCCCCTTTTCCGCTGGTAAACAATCCCACACCTGGGGCTGTGCTTCTCCCCAGGGCGAGGCTACTGTGCCGTTTTCCTGGGCTGCTCAAAAGCTGGGGGCACTCTTGTGGGGCCGTCTGTCTTGCTGCTGCCTCTCCGGGGCAAGCTGTTAGAGCAGCCCCACCCGCAAACCTGCAAAC
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Task1_train_8393
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This mutation occurs in DOK7 (docking protein 7) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 10
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GCTGGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGTACTTCGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGCCCAGGAGATAGAGACCAGACCACCCTGGGCAACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAAACCTTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAACACAAAAAAACTTGCTATTTTGATCAGCATGGACTCTGCATAACTTTACTTTTTAAAATATTGATTAAAATATCCTGGCCCTTGATGGCTGAGTTCTTTGGCCTTGGAGGTGAGTGTCCCGCTCCCCCAGTCTTGTCCCCAAGGCAGCAGCCCCTCCTGCTCCATTGAGTGGGGAGAGAGAAGCTGGGGGCTTAGTGGGAGGAGGTGCGGTTGGCTCTGCAGGAGGGCGCAGGGGAAGGAGACATTAGGAGGGAAGAACTGCATCTTTCCAGAAAGTTCTCCCGTTGGGGGTTCCCTCCAGCCTGGCTCAGCGGCATGGGTCTGCTTCCTTCATCCGCTGGCGCAGGGCCATGGCACAGAGGCCGCTGGGCACCGCCCAGGCAGCTTCATCTTGATAGAACGTGGCCTGACAAGGATGCGCCTGAGGCCACAGCTTGGAGCAGGTAGAGGAGGCAGAGAAGGGGGAGGTGGGATGGGAACAGGGGTCCCTTTGGCTCTGGGGGTTGGAGATGGAGCAGGTGGGGCCCCTGGTGGGGAGGCTGCTGTCTGCCTGGTGTGCTGACCTGGGAAGACAGGGGAGGTGGGGACAGCATTCAGGACCACTGTCCTCTCTGAGGCTTTCAGGGGCAGGGGCCTGGGCAGAGCCAGTGCACAGGACCATGGGGGTGCTCAGGGTTTGGGTGAATGGCCACCTGGATGGAGAGAGGGCCGGTGGTGCCCTGAGGTTCCCGTGGCCAGGCTGGGGCCTCGATACAGACTCCAGACTCTCCACACCCGAACTGGAGGCTGGGGGATCCCTGAGCCTCGGTTTCCCCTTCTGTGATGGAGCCACACAGCTGTGGAGAGAGAGCCTTCCTGGAGAGGTGCCGGGGGTGGGAGCCCAGCCAGGGCACTCAGCTGCCCTGTCCTCCCTAGCACCTCCGTGGTGGGAGGGGAGGGAGGTGGAGGTCCGAGGTCAGGCCCCTCTGGGACTTCCTTGCCCCTGAACAAAGATAGTTCCTGGGAGGATGGCAAGGAGAGAAGTGCAGCCCCCAGGCCCCCTCGTGGCTGTGAGGAGTGCCATTTGCTCATCCTGCCGTCGCTGCCTCCCCGGCTGACACCTGGGCGGCTGCCCCCACCTGCCCCAGCCTGGCCCCTGCCCCTGCTGCCTCCTCCCGAGATGCCCTCTCACCCCACCTGTCCACAGTGGCCCCTGTTGCCTCCTCTCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGACCGTGATGCCCTCTCGCCCCGCCCACCCTCGATGCCCTCTCACCTCACCCGCCCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTGCCCGCCCGTGATGCCCTCTTGCCCCGCCTGCCCGCAGTGCATAGGTTCCATGTGACAGTGGCTCCAGGCACCAAGTTGGAGAGCGGCCCGGCTACCCTGCACCTCTGCAATGATGTCCTCGTCTTGGCCAGGGACATCCCCCCGGCTGTCACGGGGCAGTGGAAGCTGTCTGACCTCCGGCGCTACGGGGCCGTGCCAAGCGGATTCATCTTTGAAGGCGGGACCAGGTGTGGGTACTGTAAGTACGGATGTGTGGGGTCACTGGGCAGCAGCAGCACCCCCCACTTCCCCTGAGAACTGCTGGCTTCGGGCCGGCCGACCCCACTTGCAGGCTGGCCTGCTGGCATTTCCAGAATGCGCCGGCAGGTGGACGGAGTCTCCCCACGCTCGATGTCCAAGGTCCTCTGCCCGCAGGAACCTCAGTGTGGAGTGTCGAGGAGGGGCCTCGGCTACCTCTGCTCTTCCTCACTGGAGGGAGAGAGTTCAGGGATGCGAGGAGGGGCCTGAGGCCACAGAGCCTCAGAGCCGCTCATATCCAGATTTCATGGAAAGGAAAAAACAAAGAACAAACGCATTTAGCAGTGGGGAGTGTGAGCTCCCGCATAAGCACCGCAGAAACATATTCTTGGACCAAGAATTCCTGGTGGACATGCCAGCCACCCCGCCTGTGGGCCGCCCAGAGCTGCCCTAATGTCCCCAGTGAGGTGGCCAGGCCGTGGGTGGGGATGGCCTGAGTCCTCTGGGCCTGTGAAGGCCTGAGAGCTGTCCTCACTCAGCCAGGGGAGTGAGGGAAATCGGAGCAGGAAGGCACCCAGCCCTGCCCAGAGAGTCTGAGGTGCCCGCCGGGGCTGTGCAGGAGCAGGTTGTTCCAGCAACCCCCTCCACTTTCTCCCATGTTGGGTGCAGATGCGCCAGGTTGCCCTGTGGACCTGCAGTCCCCGCGGAGGGTGTGACGCCTCCTCTCTTCTCTCTGGAGGGGCAGCTGCTCATTGGCCGGGCTGAAGGCGGGCAGAGGGACCTCCTGTGGGCCTGGTTTGGGGCTGAGAGGACTGAGGGACTGCACTTGGCTCACACTGGTGGGGGCTCTGGTGGAGCCTGGATGTGTCTGGGTGGAGGAAACGCAGGCAAGGACACGGGCCACACTGGCCGCCTGGGACCTCATCCTGCAAAGGCCAGCTGGGGCACGGGCGCAAGCCCATCTGGGTGCCACGTTCTGCCACCTTCTGCGCTGGGCGCTGGGAGCAAACCCAGTAGGTCTTGTGGCAGGAGCCAGCCCTGTTGGGGCCTTTGAGGAGACGACATCTGACCCTTGAAAGGGGAACAGGGCAGTGAGGCTCAGGCTCCACGGACTGGGGGCGTACACAGCCAGCTGCAGGAGGCACGTGCGGCAGAGCTGGCCCGGAGTCTCGGCCCCTGGGGCTGGCAGGGGCCATAGCCAGAGTCCAAAGGGCCTTGGCCCCTCTGGGATTGGAGAGCCAGTATGGATGGGCAGGGCCGCTGCCTATGCCAGCTGTGAGCTGGTGCGGGGGGTGGGGTGGGGGGTGGTTCCCGGGAGAGCTAGGACACCTGTCGGGGTCCCATCTGCCCCCAGGCCCTCCCTGCGGCAGGCCAGAGGTTCAGTACTGGGGCTTCGGGAGCCACTGGGGAGTGGGTTGGCGGTGGCTGGGCACAGTGGGTGGGCCCAGCGTCCCTGTCCTTTGTCGTGTGGGAAGCCAGAGCTGCAGGCTGTAGTTGTCCTGACACAGGCAGCCTGTCCTGTCTGTTGTGTGCTAGGTTTGGGGGTGCCTGGAGGAGGGGGACCCATACCTTCCTTTCTGTCTGTGGAATTCCTTGGCACGGGCAGGCAGCCGGCCGGGGTGGCGCCGCGTGCTCACCCTCTAAGCCGGGGCACAGCAGGAGGACCCGTTTCCTTGGAGACCTGCTTATTTTGTCTGGGCCATAATGGAATGGGGACACTGGATGTTTTTCCTCTGAGGCCGTGGAGGTTCACATCCCTGCCGAGGTGTGGGTGGCCCCTTTTCCGCTGGTAAACAATCCCACACCTGGGGCTGTGCTTCTCCCCAGGGCGAGGCTACTGTGCCGTTTTCCTGGGCTGCTCAAAAGCTGGGGGCACTCTTGTGGGGCCGTCTGTCTTGCTGCTGCCTCTCCGGGGCAAGCTGTTAGAGCAGCCCCACCCGCAAACCTGCAAAC
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GCTGGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGTACTTCGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGCCCAGGAGATAGAGACCAGACCACCCTGGGCAACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAAACCTTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAACACAAAAAAACTTGCTATTTTGATCAGCATGGACTCTGCATAACTTTACTTTTTAAAATATTGATTAAAATATCCTGGCCCTTGATGGCTGAGTTCTTTGGCCTTGGAGGTGAGTGTCCCGCTCCCCCAGTCTTGTCCCCAAGGCAGCAGCCCCTCCTGCTCCATTGAGTGGGGAGAGAGAAGCTGGGGGCTTAGTGGGAGGAGGTGCGGTTGGCTCTGCAGGAGGGCGCAGGGGAAGGAGACATTAGGAGGGAAGAACTGCATCTTTCCAGAAAGTTCTCCCGTTGGGGGTTCCCTCCAGCCTGGCTCAGCGGCATGGGTCTGCTTCCTTCATCCGCTGGCGCAGGGCCATGGCACAGAGGCCGCTGGGCACCGCCCAGGCAGCTTCATCTTGATAGAACGTGGCCTGACAAGGATGCGCCTGAGGCCACAGCTTGGAGCAGGTAGAGGAGGCAGAGAAGGGGGAGGTGGGATGGGAACAGGGGTCCCTTTGGCTCTGGGGGTTGGAGATGGAGCAGGTGGGGCCCCTGGTGGGGAGGCTGCTGTCTGCCTGGTGTGCTGACCTGGGAAGACAGGGGAGGTGGGGACAGCATTCAGGACCACTGTCCTCTCTGAGGCTTTCAGGGGCAGGGGCCTGGGCAGAGCCAGTGCACAGGACCATGGGGGTGCTCAGGGTTTGGGTGAATGGCCACCTGGATGGAGAGAGGGCCGGTGGTGCCCTGAGGTTCCCGTGGCCAGGCTGGGGCCTCGATACAGACTCCAGACTCTCCACACCCGAACTGGAGGCTGGGGGATCCCTGAGCCTCGGTTTCCCCTTCTGTGATGGAGCCACACAGCTGTGGAGAGAGAGCCTTCCTGGAGAGGTGCCGGGGGTGGGAGCCCAGCCAGGGCACTCAGCTGCCCTGTCCTCCCTAGCACCTCCGTGGTGGGAGGGGAGGGAGGTGGAGGTCCGAGGTCAGGCCCCTCTGGGACTTCCTTGCCCCTGAACAAAGATAGTTCCTGGGAGGATGGCAAGGAGAGAAGTGCAGCCCCCAGGCCCCCTCGTGGCTGTGAGGAGTGCCATTTGCTCATCCTGCCGTCGCTGCCTCCCCGGCTGACACCTGGGCGGCTGCCCCCACCTGCCCCAGCCTGGCCCCTGCCCCTGCTGCCTCCTCCCGAGATGCCCTCTCACCCCACCTGTCCACAGTGGCCCCTGTTGCCTCCTCTCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGACCGTGATGCCCTCTCGCCCCGCCCACCCTCGATGCCCTCTCACCTCACCCGCCCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTGCCCGCCCGTGATGCCCTCTTGCCCCGCCTGCCCGCAGTGCATAGGTTCCATGTGACAGTGGCTCCAGGCACCAAGTTGGAGAGCGGCCCGGCTACCCTGCACCTCTGCAATGATGTCCTCGTCTTGGCCAGGGACATCCCCCTGGCTGTCACGGGGCAGTGGAAGCTGTCTGACCTCCGGCGCTACGGGGCCGTGCCAAGCGGATTCATCTTTGAAGGCGGGACCAGGTGTGGGTACTGTAAGTACGGATGTGTGGGGTCACTGGGCAGCAGCAGCACCCCCCACTTCCCCTGAGAACTGCTGGCTTCGGGCCGGCCGACCCCACTTGCAGGCTGGCCTGCTGGCATTTCCAGAATGCGCCGGCAGGTGGACGGAGTCTCCCCACGCTCGATGTCCAAGGTCCTCTGCCCGCAGGAACCTCAGTGTGGAGTGTCGAGGAGGGGCCTCGGCTACCTCTGCTCTTCCTCACTGGAGGGAGAGAGTTCAGGGATGCGAGGAGGGGCCTGAGGCCACAGAGCCTCAGAGCCGCTCATATCCAGATTTCATGGAAAGGAAAAAACAAAGAACAAACGCATTTAGCAGTGGGGAGTGTGAGCTCCCGCATAAGCACCGCAGAAACATATTCTTGGACCAAGAATTCCTGGTGGACATGCCAGCCACCCCGCCTGTGGGCCGCCCAGAGCTGCCCTAATGTCCCCAGTGAGGTGGCCAGGCCGTGGGTGGGGATGGCCTGAGTCCTCTGGGCCTGTGAAGGCCTGAGAGCTGTCCTCACTCAGCCAGGGGAGTGAGGGAAATCGGAGCAGGAAGGCACCCAGCCCTGCCCAGAGAGTCTGAGGTGCCCGCCGGGGCTGTGCAGGAGCAGGTTGTTCCAGCAACCCCCTCCACTTTCTCCCATGTTGGGTGCAGATGCGCCAGGTTGCCCTGTGGACCTGCAGTCCCCGCGGAGGGTGTGACGCCTCCTCTCTTCTCTCTGGAGGGGCAGCTGCTCATTGGCCGGGCTGAAGGCGGGCAGAGGGACCTCCTGTGGGCCTGGTTTGGGGCTGAGAGGACTGAGGGACTGCACTTGGCTCACACTGGTGGGGGCTCTGGTGGAGCCTGGATGTGTCTGGGTGGAGGAAACGCAGGCAAGGACACGGGCCACACTGGCCGCCTGGGACCTCATCCTGCAAAGGCCAGCTGGGGCACGGGCGCAAGCCCATCTGGGTGCCACGTTCTGCCACCTTCTGCGCTGGGCGCTGGGAGCAAACCCAGTAGGTCTTGTGGCAGGAGCCAGCCCTGTTGGGGCCTTTGAGGAGACGACATCTGACCCTTGAAAGGGGAACAGGGCAGTGAGGCTCAGGCTCCACGGACTGGGGGCGTACACAGCCAGCTGCAGGAGGCACGTGCGGCAGAGCTGGCCCGGAGTCTCGGCCCCTGGGGCTGGCAGGGGCCATAGCCAGAGTCCAAAGGGCCTTGGCCCCTCTGGGATTGGAGAGCCAGTATGGATGGGCAGGGCCGCTGCCTATGCCAGCTGTGAGCTGGTGCGGGGGGTGGGGTGGGGGGTGGTTCCCGGGAGAGCTAGGACACCTGTCGGGGTCCCATCTGCCCCCAGGCCCTCCCTGCGGCAGGCCAGAGGTTCAGTACTGGGGCTTCGGGAGCCACTGGGGAGTGGGTTGGCGGTGGCTGGGCACAGTGGGTGGGCCCAGCGTCCCTGTCCTTTGTCGTGTGGGAAGCCAGAGCTGCAGGCTGTAGTTGTCCTGACACAGGCAGCCTGTCCTGTCTGTTGTGTGCTAGGTTTGGGGGTGCCTGGAGGAGGGGGACCCATACCTTCCTTTCTGTCTGTGGAATTCCTTGGCACGGGCAGGCAGCCGGCCGGGGTGGCGCCGCGTGCTCACCCTCTAAGCCGGGGCACAGCAGGAGGACCCGTTTCCTTGGAGACCTGCTTATTTTGTCTGGGCCATAATGGAATGGGGACACTGGATGTTTTTCCTCTGAGGCCGTGGAGGTTCACATCCCTGCCGAGGTGTGGGTGGCCCCTTTTCCGCTGGTAAACAATCCCACACCTGGGGCTGTGCTTCTCCCCAGGGCGAGGCTACTGTGCCGTTTTCCTGGGCTGCTCAAAAGCTGGGGGCACTCTTGTGGGGCCGTCTGTCTTGCTGCTGCCTCTCCGGGGCAAGCTGTTAGAGCAGCCCCACCCGCAAACCTGCAAAC
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Task1_train_8394
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A sequence alteration has been identified in DOK7 (docking protein 7) on Chromosome 4. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome
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GCTGGGCACGGTGGCTCATACCTGTAATTCCAGTACTTCGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGCCCAGGAGATAGAGACCAGACCACCCTGGGCAACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAAACCTTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAACACAAAAAAACTTGCTATTTTGATCAGCATGGACTCTGCATAACTTTACTTTTTAAAATATTGATTAAAATATCCTGGCCCTTGATGGCTGAGTTCTTTGGCCTTGGAGGTGAGTGTCCCGCTCCCCCAGTCTTGTCCCCAAGGCAGCAGCCCCTCCTGCTCCATTGAGTGGGGAGAGAGAAGCTGGGGGCTTAGTGGGAGGAGGTGCGGTTGGCTCTGCAGGAGGGCGCAGGGGAAGGAGACATTAGGAGGGAAGAACTGCATCTTTCCAGAAAGTTCTCCCGTTGGGGGTTCCCTCCAGCCTGGCTCAGCGGCATGGGTCTGCTTCCTTCATCCGCTGGCGCAGGGCCATGGCACAGAGGCCGCTGGGCACCGCCCAGGCAGCTTCATCTTGATAGAACGTGGCCTGACAAGGATGCGCCTGAGGCCACAGCTTGGAGCAGGTAGAGGAGGCAGAGAAGGGGGAGGTGGGATGGGAACAGGGGTCCCTTTGGCTCTGGGGGTTGGAGATGGAGCAGGTGGGGCCCCTGGTGGGGAGGCTGCTGTCTGCCTGGTGTGCTGACCTGGGAAGACAGGGGAGGTGGGGACAGCATTCAGGACCACTGTCCTCTCTGAGGCTTTCAGGGGCAGGGGCCTGGGCAGAGCCAGTGCACAGGACCATGGGGGTGCTCAGGGTTTGGGTGAATGGCCACCTGGATGGAGAGAGGGCCGGTGGTGCCCTGAGGTTCCCGTGGCCAGGCTGGGGCCTCGATACAGACTCCAGACTCTCCACACCCGAACTGGAGGCTGGGGGATCCCTGAGCCTCGGTTTCCCCTTCTGTGATGGAGCCACACAGCTGTGGAGAGAGAGCCTTCCTGGAGAGGTGCCGGGGGTGGGAGCCCAGCCAGGGCACTCAGCTGCCCTGTCCTCCCTAGCACCTCCGTGGTGGGAGGGGAGGGAGGTGGAGGTCCGAGGTCAGGCCCCTCTGGGACTTCCTTGCCCCTGAACAAAGATAGTTCCTGGGAGGATGGCAAGGAGAGAAGTGCAGCCCCCAGGCCCCCTCGTGGCTGTGAGGAGTGCCATTTGCTCATCCTGCCGTCGCTGCCTCCCCGGCTGACACCTGGGCGGCTGCCCCCACCTGCCCCAGCCTGGCCCCTGCCCCTGCTGCCTCCTCCCGAGATGCCCTCTCACCCCACCTGTCCACAGTGGCCCCTGTTGCCTCCTCTCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGACCGTGATGCCCTCTCGCCCCGCCCACCCTCGATGCCCTCTCACCTCACCCGCCCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTGCCCGCCCGTGATGCCCTCTTGCCCCGCCTGCCCGCAGTGCATAGGTTCCATGTGACAGTGGCTCCAGGCACCAAGTTGGAGAGCGGCCCGGCTACCCTGCACCTCTGCAATGATGTCCTCGTCTTGGCCAGGGACATCCCCCTGGCTGTCACGGGGCAGTGGAAGCTGTCTGACCTCCGGCGCTACGGGGCCGTGCCAAGCGGATTCATCTTTGAAGGCGGGACCAGGTGTGGGTACTGTAAGTACGGATGTGTGGGGTCACTGGGCAGCAGCAGCACCCCCCACTTCCCCTGAGAACTGCTGGCTTCGGGCCGGCCGACCCCACTTGCAGGCTGGCCTGCTGGCATTTCCAGAATGCGCCGGCAGGTGGACGGAGTCTCCCCACGCTCGATGTCCAAGGTCCTCTGCCCGCAGGAACCTCAGTGTGGAGTGTCGAGGAGGGGCCTCGGCTACCTCTGCTCTTCCTCACTGGAGGGAGAGAGTTCAGGGATGCGAGGAGGGGCCTGAGGCCACAGAGCCTCAGAGCCGCTCATATCCAGATTTCATGGAAAGGAAAAAACAAAGAACAAACGCATTTAGCAGTGGGGAGTGTGAGCTCCCGCATAAGCACCGCAGAAACATATTCTTGGACCAAGAATTCCTGGTGGACATGCCAGCCACCCCGCCTGTGGGCCGCCCAGAGCTGCCCTAATGTCCCCAGTGAGGTGGCCAGGCCGTGGGTGGGGATGGCCTGAGTCCTCTGGGCCTGTGAAGGCCTGAGAGCTGTCCTCACTCAGCCAGGGGAGTGAGGGAAATCGGAGCAGGAAGGCACCCAGCCCTGCCCAGAGAGTCTGAGGTGCCCGCCGGGGCTGTGCAGGAGCAGGTTGTTCCAGCAACCCCCTCCACTTTCTCCCATGTTGGGTGCAGATGCGCCAGGTTGCCCTGTGGACCTGCAGTCCCCGCGGAGGGTGTGACGCCTCCTCTCTTCTCTCTGGAGGGGCAGCTGCTCATTGGCCGGGCTGAAGGCGGGCAGAGGGACCTCCTGTGGGCCTGGTTTGGGGCTGAGAGGACTGAGGGACTGCACTTGGCTCACACTGGTGGGGGCTCTGGTGGAGCCTGGATGTGTCTGGGTGGAGGAAACGCAGGCAAGGACACGGGCCACACTGGCCGCCTGGGACCTCATCCTGCAAAGGCCAGCTGGGGCACGGGCGCAAGCCCATCTGGGTGCCACGTTCTGCCACCTTCTGCGCTGGGCGCTGGGAGCAAACCCAGTAGGTCTTGTGGCAGGAGCCAGCCCTGTTGGGGCCTTTGAGGAGACGACATCTGACCCTTGAAAGGGGAACAGGGCAGTGAGGCTCAGGCTCCACGGACTGGGGGCGTACACAGCCAGCTGCAGGAGGCACGTGCGGCAGAGCTGGCCCGGAGTCTCGGCCCCTGGGGCTGGCAGGGGCCATAGCCAGAGTCCAAAGGGCCTTGGCCCCTCTGGGATTGGAGAGCCAGTATGGATGGGCAGGGCCGCTGCCTATGCCAGCTGTGAGCTGGTGCGGGGGGTGGGGTGGGGGGTGGTTCCCGGGAGAGCTAGGACACCTGTCGGGGTCCCATCTGCCCCCAGGCCCTCCCTGCGGCAGGCCAGAGGTTCAGTACTGGGGCTTCGGGAGCCACTGGGGAGTGGGTTGGCGGTGGCTGGGCACAGTGGGTGGGCCCAGCGTCCCTGTCCTTTGTCGTGTGGGAAGCCAGAGCTGCAGGCTGTAGTTGTCCTGACACAGGCAGCCTGTCCTGTCTGTTGTGTGCTAGGTTTGGGGGTGCCTGGAGGAGGGGGACCCATACCTTCCTTTCTGTCTGTGGAATTCCTTGGCACGGGCAGGCAGCCGGCCGGGGTGGCGCCGCGTGCTCACCCTCTAAGCCGGGGCACAGCAGGAGGACCCGTTTCCTTGGAGACCTGCTTATTTTGTCTGGGCCATAATGGAATGGGGACACTGGATGTTTTTCCTCTGAGGCCGTGGAGGTTCACATCCCTGCCGAGGTGTGGGTGGCCCCTTTTCCGCTGGTAAACAATCCCACACCTGGGGCTGTGCTTCTCCCCAGGGCGAGGCTACTGTGCCGTTTTCCTGGGCTGCTCAAAAGCTGGGGGCACTCTTGTGGGGCCGTCTGTCTTGCTGCTGCCTCTCCGGGGCAAGCTGTTAGAGCAGCCCCACCCGCAAACCTGCAAAC
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Task1_train_8395
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This mutation occurs in DOK7 (docking protein 7) on Chromosome 4. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 10
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TTCGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGCCCAGGAGATAGAGACCAGACCACCCTGGGCAACGTGGCGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATGATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAAACCTTGTGCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAAATGGAAAAATTAGCCTGGTGTGGTGGTGGGCACATGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAGGACTCCATCTCAAAAAAAAAAGAGCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGACCTGAGGTTGTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAACAAACACAAAAAAACTTGCTATTTTGATCAGCATGGACTCTGCATAACTTTACTTTTTAAAATATTGATTAAAATATCCTGGCCCTTGATGGCTGAGTTCTTTGGCCTTGGAGGTGAGTGTCCCGCTCCCCCAGTCTTGTCCCCAAGGCAGCAGCCCCTCCTGCTCCATTGAGTGGGGAGAGAGAAGCTGGGGGCTTAGTGGGAGGAGGTGCGGTTGGCTCTGCAGGAGGGCGCAGGGGAAGGAGACATTAGGAGGGAAGAACTGCATCTTTCCAGAAAGTTCTCCCGTTGGGGGTTCCCTCCAGCCTGGCTCAGCGGCATGGGTCTGCTTCCTTCATCCGCTGGCGCAGGGCCATGGCACAGAGGCCGCTGGGCACCGCCCAGGCAGCTTCATCTTGATAGAACGTGGCCTGACAAGGATGCGCCTGAGGCCACAGCTTGGAGCAGGTAGAGGAGGCAGAGAAGGGGGAGGTGGGATGGGAACAGGGGTCCCTTTGGCTCTGGGGGTTGGAGATGGAGCAGGTGGGGCCCCTGGTGGGGAGGCTGCTGTCTGCCTGGTGTGCTGACCTGGGAAGACAGGGGAGGTGGGGACAGCATTCAGGACCACTGTCCTCTCTGAGGCTTTCAGGGGCAGGGGCCTGGGCAGAGCCAGTGCACAGGACCATGGGGGTGCTCAGGGTTTGGGTGAATGGCCACCTGGATGGAGAGAGGGCCGGTGGTGCCCTGAGGTTCCCGTGGCCAGGCTGGGGCCTCGATACAGACTCCAGACTCTCCACACCCGAACTGGAGGCTGGGGGATCCCTGAGCCTCGGTTTCCCCTTCTGTGATGGAGCCACACAGCTGTGGAGAGAGAGCCTTCCTGGAGAGGTGCCGGGGGTGGGAGCCCAGCCAGGGCACTCAGCTGCCCTGTCCTCCCTAGCACCTCCGTGGTGGGAGGGGAGGGAGGTGGAGGTCCGAGGTCAGGCCCCTCTGGGACTTCCTTGCCCCTGAACAAAGATAGTTCCTGGGAGGATGGCAAGGAGAGAAGTGCAGCCCCCAGGCCCCCTCGTGGCTGTGAGGAGTGCCATTTGCTCATCCTGCCGTCGCTGCCTCCCCGGCTGACACCTGGGCGGCTGCCCCCACCTGCCCCAGCCTGGCCCCTGCCCCTGCTGCCTCCTCCCGAGATGCCCTCTCACCCCACCTGTCCACAGTGGCCCCTGTTGCCTCCTCTCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGACCGTGATGCCCTCTCGCCCCGCCCACCCTCGATGCCCTCTCACCTCACCCGCCCATGATGCCCTCTCGCCCCGCCTGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGCCCTCTCACCCCACCCGCCCGTGATGTCCTCTCACCCTGCCCGCCCGTGATGCCCTCTTGCCCCGCCTGCCCGCAGTGCATAGGTTCCATGTGACAGTGGCTCCAGGCACCAAGTTGGAGAGCGGCCCGGCTACCCTGCACCTCTGCAATGATGTCCTCGTCTTGGCCAGGGACATCCCCCCGGCTGTCACGGGGCAGTGGAAGCTGTCTGACCTCCGGCGCTACGGGGCCGTGCCAAGCGGATTCATCTTTGAAGGCGGGACCAGGTGTGGGTACTGTAAGTACGGATGTGTGGGGTCACTGGGCAGCAGCAGCACCCCCCACTTCCCCTGAGAACTGCTGGCTTCGGGCCGGCCGACCCCACTTGCAGGCTGGCCTGCTGGCATTTCCAGAATGCGCCGGCAGGTGGACGGAGTCTCCCCACGCTCGATGTCCAAGGTCCTCTGCCCGCAGGAACCTCAGTGTGGAGTGTCGAGGAGGGGCCTCGGCTACCTCTGCTCTTCCTCACTGGAGGGAGAGAGTTCAGGGATGCGAGGAGGGGCCTGAGGCCACAGAGCCTCAGAGCCGCTCATATCCAGATTTCATGGAAAGGAAAAAACAAAGAACAAACGCATTTAGCAGTGGGGAGTGTGAGCTCCCGCATAAGCACCGCAGAAACATATTCTTGGACCAAGAATTCCTGGTGGACATGCCAGCCACCCCGCCTGTGGGCCGCCCAGAGCTGCCCTAATGTCCCCAGTGAGGTGGCCAGGCCGTGGGTGGGGATGGCCTGAGTCCTCTGGGCCTGTGAAGGCCTGAGAGCTGTCCTCACTCAGCCAGGGGAGTGAGGGAAATCGGAGCAGGAAGGCACCCAGCCCTGCCCAGAGAGTCTGAGGTGCCCGCCGGGGCTGTGCAGGAGCAGGTTGTTCCAGCAACCCCCTCCACTTTCTCCCATGTTGGGTGCAGATGCGCCAGGTTGCCCTGTGGACCTGCAGTCCCCGCGGAGGGTGTGACGCCTCCTCTCTTCTCTCTGGAGGGGCAGCTGCTCATTGGCCGGGCTGAAGGCGGGCAGAGGGACCTCCTGTGGGCCTGGTTTGGGGCTGAGAGGACTGAGGGACTGCACTTGGCTCACACTGGTGGGGGCTCTGGTGGAGCCTGGATGTGTCTGGGTGGAGGAAACGCAGGCAAGGACACGGGCCACACTGGCCGCCTGGGACCTCATCCTGCAAAGGCCAGCTGGGGCACGGGCGCAAGCCCATCTGGGTGCCACGTTCTGCCACCTTCTGCGCTGGGCGCTGGGAGCAAACCCAGTAGGTCTTGTGGCAGGAGCCAGCCCTGTTGGGGCCTTTGAGGAGACGACATCTGACCCTTGAAAGGGGAACAGGGCAGTGAGGCTCAGGCTCCACGGACTGGGGGCGTACACAGCCAGCTGCAGGAGGCACGTGCGGCAGAGCTGGCCCGGAGTCTCGGCCCCTGGGGCTGGCAGGGGCCATAGCCAGAGTCCAAAGGGCCTTGGCCCCTCTGGGATTGGAGAGCCAGTATGGATGGGCAGGGCCGCTGCCTATGCCAGCTGTGAGCTGGTGCGGGGGGTGGGGTGGGGGGTGGTTCCCGGGAGAGCTAGGACACCTGTCGGGGTCCCATCTGCCCCCAGGCCCTCCCTGCGGCAGGCCAGAGGTTCAGTACTGGGGCTTCGGGAGCCACTGGGGAGTGGGTTGGCGGTGGCTGGGCACAGTGGGTGGGCCCAGCGTCCCTGTCCTTTGTCGTGTGGGAAGCCAGAGCTGCAGGCTGTAGTTGTCCTGACACAGGCAGCCTGTCCTGTCTGTTGTGTGCTAGGTTTGGGGGTGCCTGGAGGAGGGGGACCCATACCTTCCTTTCTGTCTGTGGAATTCCTTGGCACGGGCAGGCAGCCGGCCGGGGTGGCGCCGCGTGCTCACCCTCTAAGCCGGGGCACAGCAGGAGGACCCGTTTCCTTGGAGACCTGCTTATTTTGTCTGGGCCATAATGGAATGGGGACACTGGATGTTTTTCCTCTGAGGCCGTGGAGGTTCACATCCCTGCCGAGGTGTGGGTGGCCCCTTTTCCGCTGGTAAACAATCCCACACCTGGGGCTGTGCTTCTCCCCAGGGCGAGGCTACTGTGCCGTTTTCCTGGGCTGCTCAAAAGCTGGGGGCACTCTTGTGGGGCCGTCTGTCTTGCTGCTGCCTCTCCGGGGCAAGCTGTTAGAGCAGCCCCACCCGCAAACCTGCAAACCAGGCTGGCCCCACAGAACCTGAAAACCTGCAAACC
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Task1_train_8396
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Given this context: Chromosome 4, gene DOK7 (docking protein 7) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Fetal akinesia deformation sequence 1
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Task1_train_8397
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This is a variant in DOK7 (docking protein 7), located on Chromosome 4. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Fetal akinesia deformation sequence 3
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CCAGGCCTTGCCCGGTTGACCGTGTCTTCGGGGTGAGTGACGCTCCGCAGACGCCGCATGGAATGCGGGGCCGGCTCCACTCCTTCCGTAATGTGGTTTTTTATAGTCGGGGGACTCATTGTCCCGTGGCCACTGCCAGCTGTCTGTAAGCTCAGGATTAGAGAGCCTGGCCTTTCGTGAGAGCTGGGGCTGTGCCGGCTGAGCCCTTCACAGGGAGGGGTGGACCACGGGGACAGGGAGCGACTGCCTGGCACTGAGTGAGCCAGCCAGCAGACAGCATGACGGCCTTCTCCTTGCCTGCCCCCAGGGCCTGGTGCAGGCTCTCTTCTGCCCACCCTACCCAGCTTGGGGGCCCCACCCCATCACGGCCCTCATGAGCCTCTCGGGGCATCCTCCTGGATGGCATCGCAGCGGGCATTGGCCTCCCCTCCATGCCCACCTCCAATTCTGATCAGGAGCACCCCTCACCCACAGTAGGACTGGAAGCTCTATCGGGCCAGAAGGTGCACAGGGGGCCAGGGGACTTGGACTTGAGTCCACCTCGTGGCTGTGTGATGGTGGACAGGTGGCGTGCCTTCTCTGGGCCTCAGTGTCCTTTTTGCTAAAGTAGGAATGGCGCTGTCCCATGACCCGGTTTGGGGACACTACGTGGAAGGAAGCATCCACAGCACAAGGTGCCGCTCGCCCTCGTGTGCCCGGGGTGGCTGCCAAGGGGCCGGCAGCGTCGCCACGTGTCGGGGCTGGCCTGAGTTCCGTGTCCCTGGAATCTACAGCCTGTGTTCCGTGAAGGCAGAGCATGACTGGGCAGCAGGCAGCGGGGGTTCTAATGCCGAGATTTCCCTTCCCCCCAACTCCTGCCCACCCCGGCGCCTTCCCTCCTGCGTACCTTTCTTTGGGCAATGGGCAGAGGCCCCGGAGCGGGCGGGATTCCTGTGAGGTGACGCCAGCCGGAGTGTCCAGCCGGGTGCAGCCAGCCCAGTGGCCCATTCACGCGGCCGCCAGGGCTTCATTCACCCCTGGCCGGGAGGGCAGCGCCCCCGTGACTCGCAGCTGGGGCTTCTCCACGGGTGGCGGCTGCATCGCTCTGCCAGTGACGCTGGGCTGGTCCCTGGGGGCCCTCCTGCTGCTGTGGGGGTGCAGGGGTGGATGCTGGCCCCAGGATGCTGCACACGGCCTCAGGGCAGCACCCACACACTGGCAGCTCCAGCTTCCCCTGAAAGATGACCGAGGAGGTGGGGAGGACGCGGTGCTGGCCAGCAGTGACGGCTGCAGCATGTGTGGGCAGGTGCCGTGCCACACCTTTTACAAACATCTGAATGCAGCCCTCCCAACAGCCCGGGGGAAGGAAGTGTGGTCACATGGCAGCCTTCCTGGGATGTGACCCCAGCTCCAGGTGGCACAGCTCCCTTCTCCTGTGGCCTTGGAGCCCTGAGGGGACCCTACTTGATGTCTCTGGGGTCTCCTGGCTGCTTCATTTGCCCTCAAGACGGCTGTGGGGGCAGGGTCGCTGGGACCTTGGGGCAGAGGAGGGACTGATCAAGTGCCTGCTGGGTGGCAGAGCAGCCACATCCCCCCATCCCCCCAAGCAAGCCCGGAAGGCAGGTATGTGGGCGGGGGCACCCATCTGTCCAGGGCAGGGCACCCCCTCCCTCCTCCCCATGCCCTGTCGGCTGCAGGACCTAGGATGGGCGGGGCAGCACTCACCCCAGCGCCCAAGTTTGAAGGGTGCGGCGGGGTCCCTGGGGAGTCCAGAGGCTCTGGGGACCCAGCTTCACAGAGCCAGGTGGGGTGTCGGCTCTGGGCACCCGGATTCACGGGGCCAGGCGGGGTGTCGGCTCTGGGCATCTGACTTCGTGGGGCCAGGCAGGGTGTCATTGTCGGCTCTTGGTGGAGTTTGCTGCGGTTTCCTGTGTTCCTCCTCTTCAGGGTCCCCAGCCCGCCCTCGGGCCAGACTGACCTGTCTCTGTCCTTCCTCTGCAGGGGCTGGCGTCTTCTTCCTGTCCTCGGCCGAGGGGGAGCAGATCAGCTTCCTGTTCGACTGCATCGTCCGAGGCATCTCCCCCACCAAGGGCCCCTTTGGGCTGCGGCCGGTTCTACCAGGTGCGTGTGGGAGCCTGGCCGGCCGGGGAGGGTGCGCTCGGCAGGCTGTGCGACGTCCCGGGGCGGGGGGCCACAGTGATTTGTCAGCCCCAGTTAGATGGCCAGCCTCCCCACCCCCAGCTAAGGAACCAGAACCTTTCCAGGCCAGGATTGCAGCCTGGGCTTCTGCAAGCCCTGCTGAGGGATTCAGAGCAGCGGGGGCTGGGCTCGTACCTGCAGGTGCTCTCCCTCGGGGGTCCGAGCTGTTGGAACGCTTGGCCCTAGAGCTTTCTGGCTGGGACAGTCAGCCACAGCTGCCACTGTGCAGTAAGAGACCCTCTGACCCACCACCACCATCTTCCACGCCCAGGAGCAGGGAAGGCCTTGCCCGAGCTCGGTGGCCCGGGGGCAGCTGGTCTGACTCTGCAGCTGGGGTCGGGACTGGCTCTGCCTGAGCCCGGTGTTTAGGCCCAAGGCCACCTCGGGAGGTCCCCTGGCTGTGGGGTCTCAGGACACGTTGGGCTGAGGGGGTCTCGTCTTGTCTCACCCACACTTCCTTGGCTGTGGCTGCGGCACTCTCTGCAGGAGTCCTTGGCCAGGGATGTTGCTGGACCCCAGAGGGGCTCTGGTGCCTGGGCACGGTGGGGCTCCCCAGGTCGGGGCGGGTGCTGGGCCAGGTGCCTCCATGGGCTCTCTCAAATGCTCCTCTTGCTCCACGAGGGCAGCGCTTGACCCAACGTCCAAGTGAGGCCAAGGCCTAGGCCATGTGGCGGGTGAGCAGCAAGCTCACATGTGGCGCCTCCTGGCACTGGCACCCCCGCCGTGGTGTGGCGGGGAAGGGTGACTGGGAGGGCAGAGGCGAGCAGCATGTGGGGTGGGACCTGGGCCTCCCTTCTCCTGGCCACAGCCCCCAATGCCCCCTGCCCACACCAGCAAAGTCCCGTTGGGGGCAGCCCTGGGAGTGGGGAGGTGGCACCTATGGCCAGCGCCCTCCCCGCTGCCCTGCCATGCTGGATGGTGCAGCTGCACCCCTGTAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGCGGCTGCAGGCAGGTGTGGATGGTGTGGTCAGCGTGGATGATGTGGTCGGTGTGTTTGGCTGTGCAAGGCGAGGGTGTGCAGAGTGCAGGGCGGGGACAGGGCCGGGCAGGGGCAGCAGGAGGCTGAGCAGGGCTCCCTGCTCTCTCCTGCTCCCCTCAGGCAGTTCCCGGGGAGCAGAGGGAAGCAGGGAAGCAGTACTGGGCAGAGGATGCCAGGGAGGGTTTGCCTGGGACAGCCACTAGATGGGACAGGCTCCACCGCAGGCAGCACGTGGGCCAGCCCCAGGCGGGGCCATTGCTGACAGCTGGAGGGGGTTGGGCTGACCAGAAGTCCCAGACCCCACTCCACAGGACATCTTTGTCAGAGTCAGCTGGGAGCTCTCAGAAAGCTCTGTTGTCAGGGCCTCGGCCTGCAGCTGTGCCCCCAAGCTGTGCCTCTGCAGGTGTGTGGGGGCCTCAGGCCACCCGGAGGTGGGTTGAGCTGGGACACTATGCTGGGCAGCACCCCACCAGAGAAGCCGTGGGCCCAGCCCCCGCAGGCTGGACTTACTGGAGGGTCTGGGCTGATGGGTTCGTCTGCCTGTGCTGGCAGCACACTGGAGCCCCGTGATCACAGGACTCCCACAATAGAGCCCTGCGGGCGGCATCCTCAAGCTCTGGGCTTTCTGCCGTCCTCCTGTGCTGAGCCCGCTGTGACCCACTGGAGGGGCCAAGAGATGCAGGAAGTCCAGCCCCTTGGTCTTCCGCATGTGGACACCGAGTCCCAGAGGCAGCCAGACCCACCAGGAGCAGGAGGGAAGGGCTCAGAGGTCTGGGGTCCACCATGCTCCGAGTATGGCGTGCATGTTACCTTCTTGGCCTGGCCTCCACGGGGGTGCACCGTTGCTGCACCCCATTT
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CCAGGCCTTGCCCGGTTGACCGTGTCTTCGGGGTGAGTGACGCTCCGCAGACGCCGCATGGAATGCGGGGCCGGCTCCACTCCTTCCGTAATGTGGTTTTTTATAGTCGGGGGACTCATTGTCCCGTGGCCACTGCCAGCTGTCTGTAAGCTCAGGATTAGAGAGCCTGGCCTTTCGTGAGAGCTGGGGCTGTGCCGGCTGAGCCCTTCACAGGGAGGGGTGGACCACGGGGACAGGGAGCGACTGCCTGGCACTGAGTGAGCCAGCCAGCAGACAGCATGACGGCCTTCTCCTTGCCTGCCCCCAGGGCCTGGTGCAGGCTCTCTTCTGCCCACCCTACCCAGCTTGGGGGCCCCACCCCATCACGGCCCTCATGAGCCTCTCGGGGCATCCTCCTGGATGGCATCGCAGCGGGCATTGGCCTCCCCTCCATGCCCACCTCCAATTCTGATCAGGAGCACCCCTCACCCACAGTAGGACTGGAAGCTCTATCGGGCCAGAAGGTGCACAGGGGGCCAGGGGACTTGGACTTGAGTCCACCTCGTGGCTGTGTGATGGTGGACAGGTGGCGTGCCTTCTCTGGGCCTCAGTGTCCTTTTTGCTAAAGTAGGAATGGCGCTGTCCCATGACCCGGTTTGGGGACACTACGTGGAAGGAAGCATCCACAGCACAAGGTGCCGCTCGCCCTCGTGTGCCCGGGGTGGCTGCCAAGGGGCCGGCAGCGTCGCCACGTGTCGGGGCTGGCCTGAGTTCCGTGTCCCTGGAATCTACAGCCTGTGTTCCGTGAAGGCAGAGCATGACTGGGCAGCAGGCAGCGGGGGTTCTAATGCCGAGATTTCCCTTCCCCCCAACTCCTGCCCACCCCGGCGCCTTCCCTCCTGCGTACCTTTCTTTGGGCAATGGGCAGAGGCCCCGGAGCGGGCGGGATTCCTGTGAGGTGACGCCAGCCGGAGTGTCCAGCCGGGTGCAGCCAGCCCAGTGGCCCATTCACGCGGCCGCCAGGGCTTCATTCACCCCTGGCCGGGAGGGCAGCGCCCCCGTGACTCGCAGCTGGGGCTTCTCCACGGGTGGCGGCTGCATCGCTCTGCCAGTGACGCTGGGCTGGTCCCTGGGGGCCCTCCTGCTGCTGTGGGGGTGCAGGGGTGGATGCTGGCCCCAGGATGCTGCACACGGCCTCAGGGCAGCACCCACACACTGGCAGCTCCAGCTTCCCCTGAAAGATGACCGAGGAGGTGGGGAGGACGCGGTGCTGGCCAGCAGTGACGGCTGCAGCATGTGTGGGCAGGTGCCGTGCCACACCTTTTACAAACATCTGAATGCAGCCCTCCCAACAGCCCGGGGGAAGGAAGTGTGGTCACATGGCAGCCTTCCTGGGATGTGACCCCAGCTCCAGGTGGCACAGCTCCCTTCTCCTGTGGCCTTGGAGCCCTGAGGGGACCCTACTTGATGTCTCTGGGGTCTCCTGGCTGCTTCATTTGCCCTCAAGACGGCTGTGGGGGCAGGGTCGCTGGGACCTTGGGGCAGAGGAGGGACTGATCAAGTGCCTGCTGGGTGGCAGAGCAGCCACATCCCCCCATCCCCCCAAGCAAGCCCGGAAGGCAGGTATGTGGGCGGGGGCACCCATCTGTCCAGGGCAGGGCACCCCCTCCCTCCTCCCCATGCCCTGTCGGCTGCAGGACCTAGGATGGGCGGGGCAGCACTCACCCCAGCGCCCAAGTTTGAAGGGTGCGGCGGGGTCCCTGGGGAGTCCAGAGGCTCTGGGGACCCAGCTTCACAGAGCCAGGTGGGGTGTCGGCTCTGGGCACCCGGATTCACGGGGCCAGGCGGGGTGTCGGCTCTGGGCATCTGACTTCGTGGGGCCAGGCAGGGTGTCATTGTCGGCTCTTGGTGGAGTTTGCTGCGGTTTCCTGTGTTCCTCCTCTTCAGGGTCCCCAGCCCGCCCTCGGGCCAGACTGACCTGTCTCTGTCCTTCCTCTGCAGGGGCTGGCGTCTTCTTCCTGTCCTCGGCCGAGGGGGAGCAGATCAGCTTCCTGTTCGACTGCATCGTCTGAGGCATCTCCCCCACCAAGGGCCCCTTTGGGCTGCGGCCGGTTCTACCAGGTGCGTGTGGGAGCCTGGCCGGCCGGGGAGGGTGCGCTCGGCAGGCTGTGCGACGTCCCGGGGCGGGGGGCCACAGTGATTTGTCAGCCCCAGTTAGATGGCCAGCCTCCCCACCCCCAGCTAAGGAACCAGAACCTTTCCAGGCCAGGATTGCAGCCTGGGCTTCTGCAAGCCCTGCTGAGGGATTCAGAGCAGCGGGGGCTGGGCTCGTACCTGCAGGTGCTCTCCCTCGGGGGTCCGAGCTGTTGGAACGCTTGGCCCTAGAGCTTTCTGGCTGGGACAGTCAGCCACAGCTGCCACTGTGCAGTAAGAGACCCTCTGACCCACCACCACCATCTTCCACGCCCAGGAGCAGGGAAGGCCTTGCCCGAGCTCGGTGGCCCGGGGGCAGCTGGTCTGACTCTGCAGCTGGGGTCGGGACTGGCTCTGCCTGAGCCCGGTGTTTAGGCCCAAGGCCACCTCGGGAGGTCCCCTGGCTGTGGGGTCTCAGGACACGTTGGGCTGAGGGGGTCTCGTCTTGTCTCACCCACACTTCCTTGGCTGTGGCTGCGGCACTCTCTGCAGGAGTCCTTGGCCAGGGATGTTGCTGGACCCCAGAGGGGCTCTGGTGCCTGGGCACGGTGGGGCTCCCCAGGTCGGGGCGGGTGCTGGGCCAGGTGCCTCCATGGGCTCTCTCAAATGCTCCTCTTGCTCCACGAGGGCAGCGCTTGACCCAACGTCCAAGTGAGGCCAAGGCCTAGGCCATGTGGCGGGTGAGCAGCAAGCTCACATGTGGCGCCTCCTGGCACTGGCACCCCCGCCGTGGTGTGGCGGGGAAGGGTGACTGGGAGGGCAGAGGCGAGCAGCATGTGGGGTGGGACCTGGGCCTCCCTTCTCCTGGCCACAGCCCCCAATGCCCCCTGCCCACACCAGCAAAGTCCCGTTGGGGGCAGCCCTGGGAGTGGGGAGGTGGCACCTATGGCCAGCGCCCTCCCCGCTGCCCTGCCATGCTGGATGGTGCAGCTGCACCCCTGTAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGCGGCTGCAGGCAGGTGTGGATGGTGTGGTCAGCGTGGATGATGTGGTCGGTGTGTTTGGCTGTGCAAGGCGAGGGTGTGCAGAGTGCAGGGCGGGGACAGGGCCGGGCAGGGGCAGCAGGAGGCTGAGCAGGGCTCCCTGCTCTCTCCTGCTCCCCTCAGGCAGTTCCCGGGGAGCAGAGGGAAGCAGGGAAGCAGTACTGGGCAGAGGATGCCAGGGAGGGTTTGCCTGGGACAGCCACTAGATGGGACAGGCTCCACCGCAGGCAGCACGTGGGCCAGCCCCAGGCGGGGCCATTGCTGACAGCTGGAGGGGGTTGGGCTGACCAGAAGTCCCAGACCCCACTCCACAGGACATCTTTGTCAGAGTCAGCTGGGAGCTCTCAGAAAGCTCTGTTGTCAGGGCCTCGGCCTGCAGCTGTGCCCCCAAGCTGTGCCTCTGCAGGTGTGTGGGGGCCTCAGGCCACCCGGAGGTGGGTTGAGCTGGGACACTATGCTGGGCAGCACCCCACCAGAGAAGCCGTGGGCCCAGCCCCCGCAGGCTGGACTTACTGGAGGGTCTGGGCTGATGGGTTCGTCTGCCTGTGCTGGCAGCACACTGGAGCCCCGTGATCACAGGACTCCCACAATAGAGCCCTGCGGGCGGCATCCTCAAGCTCTGGGCTTTCTGCCGTCCTCCTGTGCTGAGCCCGCTGTGACCCACTGGAGGGGCCAAGAGATGCAGGAAGTCCAGCCCCTTGGTCTTCCGCATGTGGACACCGAGTCCCAGAGGCAGCCAGACCCACCAGGAGCAGGAGGGAAGGGCTCAGAGGTCTGGGGTCCACCATGCTCCGAGTATGGCGTGCATGTTACCTTCTTGGCCTGGCCTCCACGGGGGTGCACCGTTGCTGCACCCCATTT
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Task1_train_8398
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Consider a variant on Chromosome 4 in gene DOK7 (docking protein 7). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Fetal akinesia deformation sequence 3
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CCAGGCCTTGCCCGGTTGACCGTGTCTTCGGGGTGAGTGACGCTCCGCAGACGCCGCATGGAATGCGGGGCCGGCTCCACTCCTTCCGTAATGTGGTTTTTTATAGTCGGGGGACTCATTGTCCCGTGGCCACTGCCAGCTGTCTGTAAGCTCAGGATTAGAGAGCCTGGCCTTTCGTGAGAGCTGGGGCTGTGCCGGCTGAGCCCTTCACAGGGAGGGGTGGACCACGGGGACAGGGAGCGACTGCCTGGCACTGAGTGAGCCAGCCAGCAGACAGCATGACGGCCTTCTCCTTGCCTGCCCCCAGGGCCTGGTGCAGGCTCTCTTCTGCCCACCCTACCCAGCTTGGGGGCCCCACCCCATCACGGCCCTCATGAGCCTCTCGGGGCATCCTCCTGGATGGCATCGCAGCGGGCATTGGCCTCCCCTCCATGCCCACCTCCAATTCTGATCAGGAGCACCCCTCACCCACAGTAGGACTGGAAGCTCTATCGGGCCAGAAGGTGCACAGGGGGCCAGGGGACTTGGACTTGAGTCCACCTCGTGGCTGTGTGATGGTGGACAGGTGGCGTGCCTTCTCTGGGCCTCAGTGTCCTTTTTGCTAAAGTAGGAATGGCGCTGTCCCATGACCCGGTTTGGGGACACTACGTGGAAGGAAGCATCCACAGCACAAGGTGCCGCTCGCCCTCGTGTGCCCGGGGTGGCTGCCAAGGGGCCGGCAGCGTCGCCACGTGTCGGGGCTGGCCTGAGTTCCGTGTCCCTGGAATCTACAGCCTGTGTTCCGTGAAGGCAGAGCATGACTGGGCAGCAGGCAGCGGGGGTTCTAATGCCGAGATTTCCCTTCCCCCCAACTCCTGCCCACCCCGGCGCCTTCCCTCCTGCGTACCTTTCTTTGGGCAATGGGCAGAGGCCCCGGAGCGGGCGGGATTCCTGTGAGGTGACGCCAGCCGGAGTGTCCAGCCGGGTGCAGCCAGCCCAGTGGCCCATTCACGCGGCCGCCAGGGCTTCATTCACCCCTGGCCGGGAGGGCAGCGCCCCCGTGACTCGCAGCTGGGGCTTCTCCACGGGTGGCGGCTGCATCGCTCTGCCAGTGACGCTGGGCTGGTCCCTGGGGGCCCTCCTGCTGCTGTGGGGGTGCAGGGGTGGATGCTGGCCCCAGGATGCTGCACACGGCCTCAGGGCAGCACCCACACACTGGCAGCTCCAGCTTCCCCTGAAAGATGACCGAGGAGGTGGGGAGGACGCGGTGCTGGCCAGCAGTGACGGCTGCAGCATGTGTGGGCAGGTGCCGTGCCACACCTTTTACAAACATCTGAATGCAGCCCTCCCAACAGCCCGGGGGAAGGAAGTGTGGTCACATGGCAGCCTTCCTGGGATGTGACCCCAGCTCCAGGTGGCACAGCTCCCTTCTCCTGTGGCCTTGGAGCCCTGAGGGGACCCTACTTGATGTCTCTGGGGTCTCCTGGCTGCTTCATTTGCCCTCAAGACGGCTGTGGGGGCAGGGTCGCTGGGACCTTGGGGCAGAGGAGGGACTGATCAAGTGCCTGCTGGGTGGCAGAGCAGCCACATCCCCCCATCCCCCCAAGCAAGCCCGGAAGGCAGGTATGTGGGCGGGGGCACCCATCTGTCCAGGGCAGGGCACCCCCTCCCTCCTCCCCATGCCCTGTCGGCTGCAGGACCTAGGATGGGCGGGGCAGCACTCACCCCAGCGCCCAAGTTTGAAGGGTGCGGCGGGGTCCCTGGGGAGTCCAGAGGCTCTGGGGACCCAGCTTCACAGAGCCAGGTGGGGTGTCGGCTCTGGGCACCCGGATTCACGGGGCCAGGCGGGGTGTCGGCTCTGGGCATCTGACTTCGTGGGGCCAGGCAGGGTGTCATTGTCGGCTCTTGGTGGAGTTTGCTGCGGTTTCCTGTGTTCCTCCTCTTCAGGGTCCCCAGCCCGCCCTCGGGCCAGACTGACCTGTCTCTGTCCTTCCTCTGCAGGGGCTGGCGTCTTCTTCCTGTCCTCGGCCGAGGGGGAGCAGATCAGCTTCCTGTTCGACTGCATCGTCCGAGGCATCTCCCCCACCAAGGGCCCCTTTGGGCTGCGGCCGGTTCTACCAGGTGCGTGTGGGAGCCTGGCCGGCCGGGGAGGGTGCGCTCGGCAGGCTGTGCGACGTCCCGGGGCGGGGGGCCACAGTGATTTGTCAGCCCCAGTTAGATGGCCAGCCTCCCCACCCCCAGCTAAGGAACCAGAACCTTTCCAGGCCAGGATTGCAGCCTGGGCTTCTGCAAGCCCTGCTGAGGGATTCAGAGCAGCGGGGGCTGGGCTCGTACCTGCAGGTGCTCTCCCTCGGGGGTCCGAGCTGTTGGAACGCTTGGCCCTAGAGCTTTCTGGCTGGGACAGTCAGCCACAGCTGCCACTGTGCAGTAAGAGACCCTCTGACCCACCACCACCATCTTCCACGCCCAGGAGCAGGGAAGGCCTTGCCCGAGCTCGGTGGCCCGGGGGCAGCTGGTCTGACTCTGCAGCTGGGGTCGGGACTGGCTCTGCCTGAGCCCGGTGTTTAGGCCCAAGGCCACCTCGGGAGGTCCCCTGGCTGTGGGGTCTCAGGACACGTTGGGCTGAGGGGGTCTCGTCTTGTCTCACCCACACTTCCTTGGCTGTGGCTGCGGCACTCTCTGCAGGAGTCCTTGGCCAGGGATGTTGCTGGACCCCAGAGGGGCTCTGGTGCCTGGGCACGGTGGGGCTCCCCAGGTCGGGGCGGGTGCTGGGCCAGGTGCCTCCATGGGCTCTCTCAAATGCTCCTCTTGCTCCACGAGGGCAGCGCTTGACCCAACGTCCAAGTGAGGCCAAGGCCTAGGCCATGTGGCGGGTGAGCAGCAAGCTCACATGTGGCGCCTCCTGGCACTGGCACCCCCGCCGTGGTGTGGCGGGGAAGGGTGACTGGGAGGGCAGAGGCGAGCAGCATGTGGGGTGGGACCTGGGCCTCCCTTCTCCTGGCCACAGCCCCCAATGCCCCCTGCCCACACCAGCAAAGTCCCGTTGGGGGCAGCCCTGGGAGTGGGGAGGTGGCACCTATGGCCAGCGCCCTCCCCGCTGCCCTGCCATGCTGGATGGTGCAGCTGCACCCCTGTAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGCGGCTGCAGGCAGGTGTGGATGGTGTGGTCAGCGTGGATGATGTGGTCGGTGTGTTTGGCTGTGCAAGGCGAGGGTGTGCAGAGTGCAGGGCGGGGACAGGGCCGGGCAGGGGCAGCAGGAGGCTGAGCAGGGCTCCCTGCTCTCTCCTGCTCCCCTCAGGCAGTTCCCGGGGAGCAGAGGGAAGCAGGGAAGCAGTACTGGGCAGAGGATGCCAGGGAGGGTTTGCCTGGGACAGCCACTAGATGGGACAGGCTCCACCGCAGGCAGCACGTGGGCCAGCCCCAGGCGGGGCCATTGCTGACAGCTGGAGGGGGTTGGGCTGACCAGAAGTCCCAGACCCCACTCCACAGGACATCTTTGTCAGAGTCAGCTGGGAGCTCTCAGAAAGCTCTGTTGTCAGGGCCTCGGCCTGCAGCTGTGCCCCCAAGCTGTGCCTCTGCAGGTGTGTGGGGGCCTCAGGCCACCCGGAGGTGGGTTGAGCTGGGACACTATGCTGGGCAGCACCCCACCAGAGAAGCCGTGGGCCCAGCCCCCGCAGGCTGGACTTACTGGAGGGTCTGGGCTGATGGGTTCGTCTGCCTGTGCTGGCAGCACACTGGAGCCCCGTGATCACAGGACTCCCACAATAGAGCCCTGCGGGCGGCATCCTCAAGCTCTGGGCTTTCTGCCGTCCTCCTGTGCTGAGCCCGCTGTGACCCACTGGAGGGGCCAAGAGATGCAGGAAGTCCAGCCCCTTGGTCTTCCGCATGTGGACACCGAGTCCCAGAGGCAGCCAGACCCACCAGGAGCAGGAGGGAAGGGCTCAGAGGTCTGGGGTCCACCATGCTCCGAGTATGGCGTGCATGTTACCTTCTTGGCCTGGCCTCCACGGGGGTGCACCGTTGCTGCACCCCATTT
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CCAGGCCTTGCCCGGTTGACCGTGTCTTCGGGGTGAGTGACGCTCCGCAGACGCCGCATGGAATGCGGGGCCGGCTCCACTCCTTCCGTAATGTGGTTTTTTATAGTCGGGGGACTCATTGTCCCGTGGCCACTGCCAGCTGTCTGTAAGCTCAGGATTAGAGAGCCTGGCCTTTCGTGAGAGCTGGGGCTGTGCCGGCTGAGCCCTTCACAGGGAGGGGTGGACCACGGGGACAGGGAGCGACTGCCTGGCACTGAGTGAGCCAGCCAGCAGACAGCATGACGGCCTTCTCCTTGCCTGCCCCCAGGGCCTGGTGCAGGCTCTCTTCTGCCCACCCTACCCAGCTTGGGGGCCCCACCCCATCACGGCCCTCATGAGCCTCTCGGGGCATCCTCCTGGATGGCATCGCAGCGGGCATTGGCCTCCCCTCCATGCCCACCTCCAATTCTGATCAGGAGCACCCCTCACCCACAGTAGGACTGGAAGCTCTATCGGGCCAGAAGGTGCACAGGGGGCCAGGGGACTTGGACTTGAGTCCACCTCGTGGCTGTGTGATGGTGGACAGGTGGCGTGCCTTCTCTGGGCCTCAGTGTCCTTTTTGCTAAAGTAGGAATGGCGCTGTCCCATGACCCGGTTTGGGGACACTACGTGGAAGGAAGCATCCACAGCACAAGGTGCCGCTCGCCCTCGTGTGCCCGGGGTGGCTGCCAAGGGGCCGGCAGCGTCGCCACGTGTCGGGGCTGGCCTGAGTTCCGTGTCCCTGGAATCTACAGCCTGTGTTCCGTGAAGGCAGAGCATGACTGGGCAGCAGGCAGCGGGGGTTCTAATGCCGAGATTTCCCTTCCCCCCAACTCCTGCCCACCCCGGCGCCTTCCCTCCTGCGTACCTTTCTTTGGGCAATGGGCAGAGGCCCCGGAGCGGGCGGGATTCCTGTGAGGTGACGCCAGCCGGAGTGTCCAGCCGGGTGCAGCCAGCCCAGTGGCCCATTCACGCGGCCGCCAGGGCTTCATTCACCCCTGGCCGGGAGGGCAGCGCCCCCGTGACTCGCAGCTGGGGCTTCTCCACGGGTGGCGGCTGCATCGCTCTGCCAGTGACGCTGGGCTGGTCCCTGGGGGCCCTCCTGCTGCTGTGGGGGTGCAGGGGTGGATGCTGGCCCCAGGATGCTGCACACGGCCTCAGGGCAGCACCCACACACTGGCAGCTCCAGCTTCCCCTGAAAGATGACCGAGGAGGTGGGGAGGACGCGGTGCTGGCCAGCAGTGACGGCTGCAGCATGTGTGGGCAGGTGCCGTGCCACACCTTTTACAAACATCTGAATGCAGCCCTCCCAACAGCCCGGGGGAAGGAAGTGTGGTCACATGGCAGCCTTCCTGGGATGTGACCCCAGCTCCAGGTGGCACAGCTCCCTTCTCCTGTGGCCTTGGAGCCCTGAGGGGACCCTACTTGATGTCTCTGGGGTCTCCTGGCTGCTTCATTTGCCCTCAAGACGGCTGTGGGGGCAGGGTCGCTGGGACCTTGGGGCAGAGGAGGGACTGATCAAGTGCCTGCTGGGTGGCAGAGCAGCCACATCCCCCCATCCCCCCAAGCAAGCCCGGAAGGCAGGTATGTGGGCGGGGGCACCCATCTGTCCAGGGCAGGGCACCCCCTCCCTCCTCCCCATGCCCTGTCGGCTGCAGGACCTAGGATGGGCGGGGCAGCACTCACCCCAGCGCCCAAGTTTGAAGGGTGCGGCGGGGTCCCTGGGGAGTCCAGAGGCTCTGGGGACCCAGCTTCACAGAGCCAGGTGGGGTGTCGGCTCTGGGCACCCGGATTCACGGGGCCAGGCGGGGTGTCGGCTCTGGGCATCTGACTTCGTGGGGCCAGGCAGGGTGTCATTGTCGGCTCTTGGTGGAGTTTGCTGCGGTTTCCTGTGTTCCTCCTCTTCAGGGTCCCCAGCCCGCCCTCGGGCCAGACTGACCTGTCTCTGTCCTTCCTCTGCAGGGGCTGGCGTCTTCTTCCTGTCCTCGGCCGAGGGGGAGCAGATCAGCTTCCTGTTCGACTGCATCGTCTGAGGCATCTCCCCCACCAAGGGCCCCTTTGGGCTGCGGCCGGTTCTACCAGGTGCGTGTGGGAGCCTGGCCGGCCGGGGAGGGTGCGCTCGGCAGGCTGTGCGACGTCCCGGGGCGGGGGGCCACAGTGATTTGTCAGCCCCAGTTAGATGGCCAGCCTCCCCACCCCCAGCTAAGGAACCAGAACCTTTCCAGGCCAGGATTGCAGCCTGGGCTTCTGCAAGCCCTGCTGAGGGATTCAGAGCAGCGGGGGCTGGGCTCGTACCTGCAGGTGCTCTCCCTCGGGGGTCCGAGCTGTTGGAACGCTTGGCCCTAGAGCTTTCTGGCTGGGACAGTCAGCCACAGCTGCCACTGTGCAGTAAGAGACCCTCTGACCCACCACCACCATCTTCCACGCCCAGGAGCAGGGAAGGCCTTGCCCGAGCTCGGTGGCCCGGGGGCAGCTGGTCTGACTCTGCAGCTGGGGTCGGGACTGGCTCTGCCTGAGCCCGGTGTTTAGGCCCAAGGCCACCTCGGGAGGTCCCCTGGCTGTGGGGTCTCAGGACACGTTGGGCTGAGGGGGTCTCGTCTTGTCTCACCCACACTTCCTTGGCTGTGGCTGCGGCACTCTCTGCAGGAGTCCTTGGCCAGGGATGTTGCTGGACCCCAGAGGGGCTCTGGTGCCTGGGCACGGTGGGGCTCCCCAGGTCGGGGCGGGTGCTGGGCCAGGTGCCTCCATGGGCTCTCTCAAATGCTCCTCTTGCTCCACGAGGGCAGCGCTTGACCCAACGTCCAAGTGAGGCCAAGGCCTAGGCCATGTGGCGGGTGAGCAGCAAGCTCACATGTGGCGCCTCCTGGCACTGGCACCCCCGCCGTGGTGTGGCGGGGAAGGGTGACTGGGAGGGCAGAGGCGAGCAGCATGTGGGGTGGGACCTGGGCCTCCCTTCTCCTGGCCACAGCCCCCAATGCCCCCTGCCCACACCAGCAAAGTCCCGTTGGGGGCAGCCCTGGGAGTGGGGAGGTGGCACCTATGGCCAGCGCCCTCCCCGCTGCCCTGCCATGCTGGATGGTGCAGCTGCACCCCTGTAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGCGGCTGCAGGCAGGTGTGGATGGTGTGGTCAGCGTGGATGATGTGGTCGGTGTGTTTGGCTGTGCAAGGCGAGGGTGTGCAGAGTGCAGGGCGGGGACAGGGCCGGGCAGGGGCAGCAGGAGGCTGAGCAGGGCTCCCTGCTCTCTCCTGCTCCCCTCAGGCAGTTCCCGGGGAGCAGAGGGAAGCAGGGAAGCAGTACTGGGCAGAGGATGCCAGGGAGGGTTTGCCTGGGACAGCCACTAGATGGGACAGGCTCCACCGCAGGCAGCACGTGGGCCAGCCCCAGGCGGGGCCATTGCTGACAGCTGGAGGGGGTTGGGCTGACCAGAAGTCCCAGACCCCACTCCACAGGACATCTTTGTCAGAGTCAGCTGGGAGCTCTCAGAAAGCTCTGTTGTCAGGGCCTCGGCCTGCAGCTGTGCCCCCAAGCTGTGCCTCTGCAGGTGTGTGGGGGCCTCAGGCCACCCGGAGGTGGGTTGAGCTGGGACACTATGCTGGGCAGCACCCCACCAGAGAAGCCGTGGGCCCAGCCCCCGCAGGCTGGACTTACTGGAGGGTCTGGGCTGATGGGTTCGTCTGCCTGTGCTGGCAGCACACTGGAGCCCCGTGATCACAGGACTCCCACAATAGAGCCCTGCGGGCGGCATCCTCAAGCTCTGGGCTTTCTGCCGTCCTCCTGTGCTGAGCCCGCTGTGACCCACTGGAGGGGCCAAGAGATGCAGGAAGTCCAGCCCCTTGGTCTTCCGCATGTGGACACCGAGTCCCAGAGGCAGCCAGACCCACCAGGAGCAGGAGGGAAGGGCTCAGAGGTCTGGGGTCCACCATGCTCCGAGTATGGCGTGCATGTTACCTTCTTGGCCTGGCCTCCACGGGGGTGCACCGTTGCTGCACCCCATTT
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Task1_train_8399
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The gene DOK7 (docking protein 7) on Chromosome 4 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 10
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CCAGGCCTTGCCCGGTTGACCGTGTCTTCGGGGTGAGTGACGCTCCGCAGACGCCGCATGGAATGCGGGGCCGGCTCCACTCCTTCCGTAATGTGGTTTTTTATAGTCGGGGGACTCATTGTCCCGTGGCCACTGCCAGCTGTCTGTAAGCTCAGGATTAGAGAGCCTGGCCTTTCGTGAGAGCTGGGGCTGTGCCGGCTGAGCCCTTCACAGGGAGGGGTGGACCACGGGGACAGGGAGCGACTGCCTGGCACTGAGTGAGCCAGCCAGCAGACAGCATGACGGCCTTCTCCTTGCCTGCCCCCAGGGCCTGGTGCAGGCTCTCTTCTGCCCACCCTACCCAGCTTGGGGGCCCCACCCCATCACGGCCCTCATGAGCCTCTCGGGGCATCCTCCTGGATGGCATCGCAGCGGGCATTGGCCTCCCCTCCATGCCCACCTCCAATTCTGATCAGGAGCACCCCTCACCCACAGTAGGACTGGAAGCTCTATCGGGCCAGAAGGTGCACAGGGGGCCAGGGGACTTGGACTTGAGTCCACCTCGTGGCTGTGTGATGGTGGACAGGTGGCGTGCCTTCTCTGGGCCTCAGTGTCCTTTTTGCTAAAGTAGGAATGGCGCTGTCCCATGACCCGGTTTGGGGACACTACGTGGAAGGAAGCATCCACAGCACAAGGTGCCGCTCGCCCTCGTGTGCCCGGGGTGGCTGCCAAGGGGCCGGCAGCGTCGCCACGTGTCGGGGCTGGCCTGAGTTCCGTGTCCCTGGAATCTACAGCCTGTGTTCCGTGAAGGCAGAGCATGACTGGGCAGCAGGCAGCGGGGGTTCTAATGCCGAGATTTCCCTTCCCCCCAACTCCTGCCCACCCCGGCGCCTTCCCTCCTGCGTACCTTTCTTTGGGCAATGGGCAGAGGCCCCGGAGCGGGCGGGATTCCTGTGAGGTGACGCCAGCCGGAGTGTCCAGCCGGGTGCAGCCAGCCCAGTGGCCCATTCACGCGGCCGCCAGGGCTTCATTCACCCCTGGCCGGGAGGGCAGCGCCCCCGTGACTCGCAGCTGGGGCTTCTCCACGGGTGGCGGCTGCATCGCTCTGCCAGTGACGCTGGGCTGGTCCCTGGGGGCCCTCCTGCTGCTGTGGGGGTGCAGGGGTGGATGCTGGCCCCAGGATGCTGCACACGGCCTCAGGGCAGCACCCACACACTGGCAGCTCCAGCTTCCCCTGAAAGATGACCGAGGAGGTGGGGAGGACGCGGTGCTGGCCAGCAGTGACGGCTGCAGCATGTGTGGGCAGGTGCCGTGCCACACCTTTTACAAACATCTGAATGCAGCCCTCCCAACAGCCCGGGGGAAGGAAGTGTGGTCACATGGCAGCCTTCCTGGGATGTGACCCCAGCTCCAGGTGGCACAGCTCCCTTCTCCTGTGGCCTTGGAGCCCTGAGGGGACCCTACTTGATGTCTCTGGGGTCTCCTGGCTGCTTCATTTGCCCTCAAGACGGCTGTGGGGGCAGGGTCGCTGGGACCTTGGGGCAGAGGAGGGACTGATCAAGTGCCTGCTGGGTGGCAGAGCAGCCACATCCCCCCATCCCCCCAAGCAAGCCCGGAAGGCAGGTATGTGGGCGGGGGCACCCATCTGTCCAGGGCAGGGCACCCCCTCCCTCCTCCCCATGCCCTGTCGGCTGCAGGACCTAGGATGGGCGGGGCAGCACTCACCCCAGCGCCCAAGTTTGAAGGGTGCGGCGGGGTCCCTGGGGAGTCCAGAGGCTCTGGGGACCCAGCTTCACAGAGCCAGGTGGGGTGTCGGCTCTGGGCACCCGGATTCACGGGGCCAGGCGGGGTGTCGGCTCTGGGCATCTGACTTCGTGGGGCCAGGCAGGGTGTCATTGTCGGCTCTTGGTGGAGTTTGCTGCGGTTTCCTGTGTTCCTCCTCTTCAGGGTCCCCAGCCCGCCCTCGGGCCAGACTGACCTGTCTCTGTCCTTCCTCTGCAGGGGCTGGCGTCTTCTTCCTGTCCTCGGCCGAGGGGGAGCAGATCAGCTTCCTGTTCGACTGCATCGTCCGAGGCATCTCCCCCACCAAGGGCCCCTTTGGGCTGCGGCCGGTTCTACCAGGTGCGTGTGGGAGCCTGGCCGGCCGGGGAGGGTGCGCTCGGCAGGCTGTGCGACGTCCCGGGGCGGGGGGCCACAGTGATTTGTCAGCCCCAGTTAGATGGCCAGCCTCCCCACCCCCAGCTAAGGAACCAGAACCTTTCCAGGCCAGGATTGCAGCCTGGGCTTCTGCAAGCCCTGCTGAGGGATTCAGAGCAGCGGGGGCTGGGCTCGTACCTGCAGGTGCTCTCCCTCGGGGGTCCGAGCTGTTGGAACGCTTGGCCCTAGAGCTTTCTGGCTGGGACAGTCAGCCACAGCTGCCACTGTGCAGTAAGAGACCCTCTGACCCACCACCACCATCTTCCACGCCCAGGAGCAGGGAAGGCCTTGCCCGAGCTCGGTGGCCCGGGGGCAGCTGGTCTGACTCTGCAGCTGGGGTCGGGACTGGCTCTGCCTGAGCCCGGTGTTTAGGCCCAAGGCCACCTCGGGAGGTCCCCTGGCTGTGGGGTCTCAGGACACGTTGGGCTGAGGGGGTCTCGTCTTGTCTCACCCACACTTCCTTGGCTGTGGCTGCGGCACTCTCTGCAGGAGTCCTTGGCCAGGGATGTTGCTGGACCCCAGAGGGGCTCTGGTGCCTGGGCACGGTGGGGCTCCCCAGGTCGGGGCGGGTGCTGGGCCAGGTGCCTCCATGGGCTCTCTCAAATGCTCCTCTTGCTCCACGAGGGCAGCGCTTGACCCAACGTCCAAGTGAGGCCAAGGCCTAGGCCATGTGGCGGGTGAGCAGCAAGCTCACATGTGGCGCCTCCTGGCACTGGCACCCCCGCCGTGGTGTGGCGGGGAAGGGTGACTGGGAGGGCAGAGGCGAGCAGCATGTGGGGTGGGACCTGGGCCTCCCTTCTCCTGGCCACAGCCCCCAATGCCCCCTGCCCACACCAGCAAAGTCCCGTTGGGGGCAGCCCTGGGAGTGGGGAGGTGGCACCTATGGCCAGCGCCCTCCCCGCTGCCCTGCCATGCTGGATGGTGCAGCTGCACCCCTGTAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGCGGCTGCAGGCAGGTGTGGATGGTGTGGTCAGCGTGGATGATGTGGTCGGTGTGTTTGGCTGTGCAAGGCGAGGGTGTGCAGAGTGCAGGGCGGGGACAGGGCCGGGCAGGGGCAGCAGGAGGCTGAGCAGGGCTCCCTGCTCTCTCCTGCTCCCCTCAGGCAGTTCCCGGGGAGCAGAGGGAAGCAGGGAAGCAGTACTGGGCAGAGGATGCCAGGGAGGGTTTGCCTGGGACAGCCACTAGATGGGACAGGCTCCACCGCAGGCAGCACGTGGGCCAGCCCCAGGCGGGGCCATTGCTGACAGCTGGAGGGGGTTGGGCTGACCAGAAGTCCCAGACCCCACTCCACAGGACATCTTTGTCAGAGTCAGCTGGGAGCTCTCAGAAAGCTCTGTTGTCAGGGCCTCGGCCTGCAGCTGTGCCCCCAAGCTGTGCCTCTGCAGGTGTGTGGGGGCCTCAGGCCACCCGGAGGTGGGTTGAGCTGGGACACTATGCTGGGCAGCACCCCACCAGAGAAGCCGTGGGCCCAGCCCCCGCAGGCTGGACTTACTGGAGGGTCTGGGCTGATGGGTTCGTCTGCCTGTGCTGGCAGCACACTGGAGCCCCGTGATCACAGGACTCCCACAATAGAGCCCTGCGGGCGGCATCCTCAAGCTCTGGGCTTTCTGCCGTCCTCCTGTGCTGAGCCCGCTGTGACCCACTGGAGGGGCCAAGAGATGCAGGAAGTCCAGCCCCTTGGTCTTCCGCATGTGGACACCGAGTCCCAGAGGCAGCCAGACCCACCAGGAGCAGGAGGGAAGGGCTCAGAGGTCTGGGGTCCACCATGCTCCGAGTATGGCGTGCATGTTACCTTCTTGGCCTGGCCTCCACGGGGGTGCACCGTTGCTGCACCCCATTT
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CCAGGCCTTGCCCGGTTGACCGTGTCTTCGGGGTGAGTGACGCTCCGCAGACGCCGCATGGAATGCGGGGCCGGCTCCACTCCTTCCGTAATGTGGTTTTTTATAGTCGGGGGACTCATTGTCCCGTGGCCACTGCCAGCTGTCTGTAAGCTCAGGATTAGAGAGCCTGGCCTTTCGTGAGAGCTGGGGCTGTGCCGGCTGAGCCCTTCACAGGGAGGGGTGGACCACGGGGACAGGGAGCGACTGCCTGGCACTGAGTGAGCCAGCCAGCAGACAGCATGACGGCCTTCTCCTTGCCTGCCCCCAGGGCCTGGTGCAGGCTCTCTTCTGCCCACCCTACCCAGCTTGGGGGCCCCACCCCATCACGGCCCTCATGAGCCTCTCGGGGCATCCTCCTGGATGGCATCGCAGCGGGCATTGGCCTCCCCTCCATGCCCACCTCCAATTCTGATCAGGAGCACCCCTCACCCACAGTAGGACTGGAAGCTCTATCGGGCCAGAAGGTGCACAGGGGGCCAGGGGACTTGGACTTGAGTCCACCTCGTGGCTGTGTGATGGTGGACAGGTGGCGTGCCTTCTCTGGGCCTCAGTGTCCTTTTTGCTAAAGTAGGAATGGCGCTGTCCCATGACCCGGTTTGGGGACACTACGTGGAAGGAAGCATCCACAGCACAAGGTGCCGCTCGCCCTCGTGTGCCCGGGGTGGCTGCCAAGGGGCCGGCAGCGTCGCCACGTGTCGGGGCTGGCCTGAGTTCCGTGTCCCTGGAATCTACAGCCTGTGTTCCGTGAAGGCAGAGCATGACTGGGCAGCAGGCAGCGGGGGTTCTAATGCCGAGATTTCCCTTCCCCCCAACTCCTGCCCACCCCGGCGCCTTCCCTCCTGCGTACCTTTCTTTGGGCAATGGGCAGAGGCCCCGGAGCGGGCGGGATTCCTGTGAGGTGACGCCAGCCGGAGTGTCCAGCCGGGTGCAGCCAGCCCAGTGGCCCATTCACGCGGCCGCCAGGGCTTCATTCACCCCTGGCCGGGAGGGCAGCGCCCCCGTGACTCGCAGCTGGGGCTTCTCCACGGGTGGCGGCTGCATCGCTCTGCCAGTGACGCTGGGCTGGTCCCTGGGGGCCCTCCTGCTGCTGTGGGGGTGCAGGGGTGGATGCTGGCCCCAGGATGCTGCACACGGCCTCAGGGCAGCACCCACACACTGGCAGCTCCAGCTTCCCCTGAAAGATGACCGAGGAGGTGGGGAGGACGCGGTGCTGGCCAGCAGTGACGGCTGCAGCATGTGTGGGCAGGTGCCGTGCCACACCTTTTACAAACATCTGAATGCAGCCCTCCCAACAGCCCGGGGGAAGGAAGTGTGGTCACATGGCAGCCTTCCTGGGATGTGACCCCAGCTCCAGGTGGCACAGCTCCCTTCTCCTGTGGCCTTGGAGCCCTGAGGGGACCCTACTTGATGTCTCTGGGGTCTCCTGGCTGCTTCATTTGCCCTCAAGACGGCTGTGGGGGCAGGGTCGCTGGGACCTTGGGGCAGAGGAGGGACTGATCAAGTGCCTGCTGGGTGGCAGAGCAGCCACATCCCCCCATCCCCCCAAGCAAGCCCGGAAGGCAGGTATGTGGGCGGGGGCACCCATCTGTCCAGGGCAGGGCACCCCCTCCCTCCTCCCCATGCCCTGTCGGCTGCAGGACCTAGGATGGGCGGGGCAGCACTCACCCCAGCGCCCAAGTTTGAAGGGTGCGGCGGGGTCCCTGGGGAGTCCAGAGGCTCTGGGGACCCAGCTTCACAGAGCCAGGTGGGGTGTCGGCTCTGGGCACCCGGATTCACGGGGCCAGGCGGGGTGTCGGCTCTGGGCATCTGACTTCGTGGGGCCAGGCAGGGTGTCATTGTCGGCTCTTGGTGGAGTTTGCTGCGGTTTCCTGTGTTCCTCCTCTTCAGGGTCCCCAGCCCGCCCTCGGGCCAGACTGACCTGTCTCTGTCCTTCCTCTGCAGGGGCTGGCGTCTTCTTCCTGTCCTCGGCCGAGGGGGAGCAGATCAGCTTCCTGTTCGACTGCATCGTCTGAGGCATCTCCCCCACCAAGGGCCCCTTTGGGCTGCGGCCGGTTCTACCAGGTGCGTGTGGGAGCCTGGCCGGCCGGGGAGGGTGCGCTCGGCAGGCTGTGCGACGTCCCGGGGCGGGGGGCCACAGTGATTTGTCAGCCCCAGTTAGATGGCCAGCCTCCCCACCCCCAGCTAAGGAACCAGAACCTTTCCAGGCCAGGATTGCAGCCTGGGCTTCTGCAAGCCCTGCTGAGGGATTCAGAGCAGCGGGGGCTGGGCTCGTACCTGCAGGTGCTCTCCCTCGGGGGTCCGAGCTGTTGGAACGCTTGGCCCTAGAGCTTTCTGGCTGGGACAGTCAGCCACAGCTGCCACTGTGCAGTAAGAGACCCTCTGACCCACCACCACCATCTTCCACGCCCAGGAGCAGGGAAGGCCTTGCCCGAGCTCGGTGGCCCGGGGGCAGCTGGTCTGACTCTGCAGCTGGGGTCGGGACTGGCTCTGCCTGAGCCCGGTGTTTAGGCCCAAGGCCACCTCGGGAGGTCCCCTGGCTGTGGGGTCTCAGGACACGTTGGGCTGAGGGGGTCTCGTCTTGTCTCACCCACACTTCCTTGGCTGTGGCTGCGGCACTCTCTGCAGGAGTCCTTGGCCAGGGATGTTGCTGGACCCCAGAGGGGCTCTGGTGCCTGGGCACGGTGGGGCTCCCCAGGTCGGGGCGGGTGCTGGGCCAGGTGCCTCCATGGGCTCTCTCAAATGCTCCTCTTGCTCCACGAGGGCAGCGCTTGACCCAACGTCCAAGTGAGGCCAAGGCCTAGGCCATGTGGCGGGTGAGCAGCAAGCTCACATGTGGCGCCTCCTGGCACTGGCACCCCCGCCGTGGTGTGGCGGGGAAGGGTGACTGGGAGGGCAGAGGCGAGCAGCATGTGGGGTGGGACCTGGGCCTCCCTTCTCCTGGCCACAGCCCCCAATGCCCCCTGCCCACACCAGCAAAGTCCCGTTGGGGGCAGCCCTGGGAGTGGGGAGGTGGCACCTATGGCCAGCGCCCTCCCCGCTGCCCTGCCATGCTGGATGGTGCAGCTGCACCCCTGTAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGTGGATGCACCCCTGCAGGTGTCTTCCTGCCTAGCGGCTGCAGGCAGGTGTGGATGGTGTGGTCAGCGTGGATGATGTGGTCGGTGTGTTTGGCTGTGCAAGGCGAGGGTGTGCAGAGTGCAGGGCGGGGACAGGGCCGGGCAGGGGCAGCAGGAGGCTGAGCAGGGCTCCCTGCTCTCTCCTGCTCCCCTCAGGCAGTTCCCGGGGAGCAGAGGGAAGCAGGGAAGCAGTACTGGGCAGAGGATGCCAGGGAGGGTTTGCCTGGGACAGCCACTAGATGGGACAGGCTCCACCGCAGGCAGCACGTGGGCCAGCCCCAGGCGGGGCCATTGCTGACAGCTGGAGGGGGTTGGGCTGACCAGAAGTCCCAGACCCCACTCCACAGGACATCTTTGTCAGAGTCAGCTGGGAGCTCTCAGAAAGCTCTGTTGTCAGGGCCTCGGCCTGCAGCTGTGCCCCCAAGCTGTGCCTCTGCAGGTGTGTGGGGGCCTCAGGCCACCCGGAGGTGGGTTGAGCTGGGACACTATGCTGGGCAGCACCCCACCAGAGAAGCCGTGGGCCCAGCCCCCGCAGGCTGGACTTACTGGAGGGTCTGGGCTGATGGGTTCGTCTGCCTGTGCTGGCAGCACACTGGAGCCCCGTGATCACAGGACTCCCACAATAGAGCCCTGCGGGCGGCATCCTCAAGCTCTGGGCTTTCTGCCGTCCTCCTGTGCTGAGCCCGCTGTGACCCACTGGAGGGGCCAAGAGATGCAGGAAGTCCAGCCCCTTGGTCTTCCGCATGTGGACACCGAGTCCCAGAGGCAGCCAGACCCACCAGGAGCAGGAGGGAAGGGCTCAGAGGTCTGGGGTCCACCATGCTCCGAGTATGGCGTGCATGTTACCTTCTTGGCCTGGCCTCCACGGGGGTGCACCGTTGCTGCACCCCATTT
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