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A mutation in CLRN1 (clarin 1), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Usher syndrome
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CAGACCCTTCTTCTAAGGGCTCCCCATAGGCCTGGGGACTATGCGTTTCATCTGCGAGAAGAGAGGGAGACCGGTGCTGCTGGTGCCGGGTTGTTTCCTGCTTTATTTTGTGTGCGGTGTGCTCTGCAGGGACCTTTTGAGTGTCTGTCACAGCCCTGCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTCTTGCAAGTCCTTATCATAATAGCTTGATTTAGGTCAAACCAATTTGGTTTCAAATCCTGATTCCTCCACTTACAATGTCAAATTAGGTATTTTATTTCAAATCCTCAGCCCACCCCATATCAGGGACACCTGACTACATCAGGGTAGGCAACACAAAAGAATGTATTACAGTGTCTTTTTTTTCTCCAAATACTCTCCCACTAATTTTATGTCTCCTTTAGGACAGGTAAATGCTTTTTACTCTTCAGTTAAAGTTAATCCAAATATCCTAGGAGTGGCAACATAATGGCTTGAGTTTCTATTCATTAATTCACTCATTCATTTATTCTCTAGACTTATATGGGGGATAGTTGTGGAGATTTAAACATTAAAGATAATACTCATGATTTTTGCTCTC
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CAGACCCTTCTTCTAAGGGCTCCCCATAGGCCTGGGGACTATGCGTTTCATCTGCGAGAAGAGAGGGAGACCGGTGCTGCTGGTGCCGGGTTGTTTCCTGCTTTATTTTGTGTGCGGTGTGCTCTGCAGGGACCTTTTGAGTGTCTGTCACAGCCCTGCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCCTTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTCTTGCAAGTCCTTATCATAATAGCTTGATTTAGGTCAAACCAATTTGGTTTCAAATCCTGATTCCTCCACTTACAATGTCAAATTAGGTATTTTATTTCAAATCCTCAGCCCACCCCATATCAGGGACACCTGACTACATCAGGGTAGGCAACACAAAAGAATGTATTACAGTGTCTTTTTTTTCTCCAAATACTCTCCCACTAATTTTATGTCTCCTTTAGGACAGGTAAATGCTTTTTACTCTTCAGTTAAAGTTAATCCAAATATCCTAGGAGTGGCAACATAATGGCTTGAGTTTCTATTCATTAATTCACTCATTCATTTATTCTCTAGACTTATATGGGGGATAGTTGTGGAGATTTAAACATTAAAGATAATACTCATGATTTTTGCTCTC
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Task1_train_7701
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene CLRN1 (clarin 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 61
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GCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTCTTGCAAGTCCTTATCATAATAGCTTGATTTAGGTCAAACCAATTTGGTTTCAAATCCTGATTCCTCCACTTACAATGTCAAATTAGGTATTTTATTTCAAATCCTCAGCCCACCCCATATCAGGGACACCTGACTACATCAGGGTAGGCAACACAAAAGAATGTATTACAGTGTCTTTTTTTTCTCCAAATACTCTCCCACTAATTTTATGTCTCCTTTAGGACAGGTAAATGCTTTTTACTCTTCAGTTAAAGTTAATCCAAATATCCTAGGAGTGGCAACATAATGGCTTGAGTTTCTATTCATTAATTCACTCATTCATTTATTCTCTAGACTTATATGGGGGATAGTTGTGGAGATTTAAACATTAAAGATAATACTCATGATTTTTGCTCTCATGGAGTATAATTTGGCAGAGGACATAAAATCAATTACTAACCAATTACAGTGCATGTAATCAAGGGATAGTAGAGGGGCTGTTACTGAGAGGGTGGGCAGCATTATGGAAGGTTCCTTAGAAGTAGCCAGAAGGAGCTATAGGAAAAGTTAGCTGA
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GCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAGGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTCTTGCAAGTCCTTATCATAATAGCTTGATTTAGGTCAAACCAATTTGGTTTCAAATCCTGATTCCTCCACTTACAATGTCAAATTAGGTATTTTATTTCAAATCCTCAGCCCACCCCATATCAGGGACACCTGACTACATCAGGGTAGGCAACACAAAAGAATGTATTACAGTGTCTTTTTTTTCTCCAAATACTCTCCCACTAATTTTATGTCTCCTTTAGGACAGGTAAATGCTTTTTACTCTTCAGTTAAAGTTAATCCAAATATCCTAGGAGTGGCAACATAATGGCTTGAGTTTCTATTCATTAATTCACTCATTCATTTATTCTCTAGACTTATATGGGGGATAGTTGTGGAGATTTAAACATTAAAGATAATACTCATGATTTTTGCTCTCATGGAGTATAATTTGGCAGAGGACATAAAATCAATTACTAACCAATTACAGTGCATGTAATCAAGGGATAGTAGAGGGGCTGTTACTGAGAGGGTGGGCAGCATTATGGAAGGTTCCTTAGAAGTAGCCAGAAGGAGCTATAGGAAAAGTTAGCTGA
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Task1_train_7702
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Consider this mutation in CLRN1 (clarin 1) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Usher syndrome type 3
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Task1_train_7703
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Here is a variant affecting CLRN1 (clarin 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 61
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CCAACTCTGTCTCATGCTGCATTGAAAAAGATACTTTTATGCTTAGGAAAAAAAAAAAAGCTCTACTGTAAGTATTCTTAGCTGGGCCTCACCAAAATGAATGAGATTTTTAACATGTATAGTATATACAGTACACTTAATATGTATAGTCTATTGTATATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTT
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Task1_train_7704
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Given this variant in gene CLRN1 (clarin 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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Task1_train_7705
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Mutation context: Chromosome 3, Gene CLRN1 (clarin 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Usher syndrome type 3
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ATACAGTACACTTAATATGTATAGTCTATTGTATATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGAGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCCAGTCTCGTTAAGGACAGACAACTAAGTATAGAACTCATTCTAGAATGCCAATGTACCTTCGGGGAGAAGAGGGGCAATATAAAACATG
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ATACAGTACACTTAATATGTATAGTCTATTGTATATTGATGGAGCTGTCACTGCAGAATGAACAAGTAAATGGAAGATTTTCTTCACTAGGCTAGGGGGAGAATGTCAGGGGTATCTGGGAGCTAATGAAATTCTGTGAGATAAGTGAGGGTACTGTTTAAACCCCACCAGTTCTGCAAGTCCTCACAGAAAGCAAAAGGAGGGGCACCCAATTAGAACAACTTCATCCTTAGACAGGACAAGCATAGGACACAACCACAAAAATCATTCGCTAAACCCCAGAAGAATGTGGCTGTGTAAGGATTAAATGAGACAAAGCATATAAAGTGCTTAGTATGTAGTAAGTGTTCAGAAAACATCTTATTATTGTTTTGAAACATGTCCTATGGCATGAGTAAAGTTTATCTCCATTTCACTGTAGAAAATGTAAAGGCTCCAGAAAATTCACCAGTACCTTCTCCGCTTTTGTCTAAATTCATCTGTGAGAAGCTTTACTCACGCTTTGGCTGCCGGTGACTCACGGTTAAATCATCTCTCTCAACTTTTTTCCTTTTCGGTTTTTTAATACAGTTGCATATCACATGACATTCTGCTTTGTTTTCTTCCTTCCCCTTCCCCAGGAAAACTAAGCAACTCTAACAGCCCCATTACCTTAATGAATAAAAGCCATTCAGTGAAAAGAACTGGTATCCACTTCATCAATTAAAAAGCTAACAACCAATTCTTGGAAATTTTCTGGAGCCCTATGAAAATTCATATCACTTAGTAACCTATGTGAGCTGAAGGTTGGTGTCCAATGACTGCTAAGAAGATATAAGGAATGTTGCAGAAATATAAATAGACCAGCACTGAAATTTAATTAGGCACTGCATATGTTAATAATAAATTCAATTAATTTAGCCTTCTACCTATACTAGAAAGAAAAAAAAAACCTGGGCAAAATAATAATTCATTTTAAATGCTTCAGTTGGTAACCTCCTTTCCTGAAGAGTGATTTATGCAGTAATTTACTGACTGTGTCTTCATAAGGTTGTTCCAAACCAGCCCTTCTGAAATAATAATAACTTCTGAATGTGTGTTGTAAGAGATATAACAAATGACTTCCTATTAATTTTCATTTAATGAGTTGCCTATTCACATGGTAATTTTTAAAAATTCTCTTCTTAAGATAAACAGGTTATAAATACTGTGGATTACACTTCCATTTCACAAAAATCACAACAAGAAAATCTCTCTCATATTCTCTACATGATTTGCAGGTCAATCAGTTTAAAATGTTCTATACTAAATAGGCATCCATTTCTTTCCCAGTTAGCACAGCAGATCATTTTAAATTTCTATAGCCAAATGATTCCAAATTAGTTAAAAATGAAAACTGAATATTTAGCAGCAGGAAAGGTCTTAGCAGGAATAATGGGAGGGAGTGGGGAGCAGGAAACAAAATCATGAGAAAGGTGGCAACCTGGTTAAATACGGAGCCCATGACCTTGGTTCTTTTTATAAAGAACAAAAAGCATAAAGATCATTCTTTACAGCTTTCCTATTTCCCCAAGTTTACTTTTTTAAAAAGACTCCATAATTTTTTACATAAATATTAATACTTAAGCATCTTAATTGCCAATATTTCCAAAAACCTTAATTATGTAACAATGAATTAACTCTATATTATAATAAAAAGCAAGTATAAAATAATAAAAACTAGGAAGAAGAAATTGCTCAGAGTCATAGGTTTTTCATATGGTTCACACCGATTTAAAAAGTCCTGCAGTAAACACGGCAAAATTCTCAAATATAATTCCTCGCAACACTGGGAAGAGTCTGCCTAAAGCATTAAATAACTCAAATGCAATTGCTACTTACATGAGAACCGAAAGGGCCTTGCTCCCAACCCACACTGCCTCACACCCTCTCCGTGGAAAAGCCCGTACTGCATTTCACCCATAAACTTGTCCAGCTCCTGCCCTGAGGCATTGACGAGCAGAGCTCCCGTTTTGCAGAGGACAGTGGCTTTGATCCACAACGGTGTCCCCAAGGCTGTCACAACTCCGTGGGCACATGCAAAACTGAACACTCCGGCCATGCAAAAAATGATTTTCTTCTGTTGGCTTGGCATGATGAGAAACGGCTTCTGTGAGGGCGAGGTTCAAAAACAAGACCTTTGTGAGCAATGGGAAGGGACTGCCTCTTTGACTGCATTTATTACGGAAGCTGAACGGACAGCTCCCAGCTGAAAAGGCAACTTCACCATCGACGGTTCTCGCCAGGTTAAATGTCAGTAGATGAAGGCCTCATCATCACTCATACTTGGCTTTTCTCCTTTTCTGCTGCTTCTTCTCCCTAATTGGAAATCTTTGGACTAAGAATCTGTAAAACAAGTCTTTCAAACTGCCTTCAAGTATCTCCTCTGTGTCACTTGGTAACAAAGGTCGAAGATAACAGATGGAGTCCTCAGTGTAACTTGATAAATGTTTCCCTTCCTCAGCCTTTTGTCTGATTGGGTGAGTTGAAACTTTCAGAAACAGGCTTGAATCTGATGGTACATTTTCAGCAACTTGAGAAGTTCACTTATCGATGTTTTTATTTTTGTTTTTTGTTTGTTATTGTTTTTGGTGGTGGGGGAAGGAGCTTTAGCAGAGGTAGGGAGAACATATGTACCTGTATTGATAGTTGATGTCAAAAATTTTTAATTACAGCAGGATAAAAATATTAAACAGAATTTGGTCCTACACGAATATTAAGTGCTCTGGATCAACCATGGGTCCTTGTCCTTCCAACTTAATTTCTCCCAGATCCATGGTTTATACCTAATGTATCAATAGAGAATTTGATTCAAATTTTTCTTGGCATACAGAAATATGAAAATGCAGGAGCAGATATCTAGATTTCTAAATGCTTTCCTTTAACAGGCTTAGCTGCTTTAGGATAATAGCAAGGGAATGTGTTTCTGGGTCCAAGGAATACCAGGATCTGTAAAGATAAGGGCATATTGATGGAAAGAGGGATGGTGGTCAGATAGGTGACTCTATGGATTCATCATAAAAATGCACAGGTCTCAGCAAAGGTAATCTGTTTGGGAGACTAGAGACAGTTATGAGCAAAGATTAAGCAGCAGGTAGGTCTGGTTAAACGGTCAAGACCTGGAAACTAAAGTTCAGAATTCAGTAACAGCTTTTTAACTTTGCATTTCCAATGAGATTCCTCCTTCTACAGACACAGGACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGTCTAGTGAATGTTTATTATATGCCATGTTATTGTCCTGAGCTCTGACCTACAAAGTTAATGTTTAGTAAGAACTTATGTCTGGCAACTTGTGAAGTATTCTACCTAAATTATCATATGTAATTCTCATAATTAGCATATAAAGTAATGAAGAAGAGGAAGAAGAAGAGGAGGGAGGAGGAGAAGAAGGAGGAGGAGGAGGAGAAAGGAAGAAGGAAGAAGAATAAGAAAGAAGAAAGAAGAAGAAAAAGCAATTATTCGTATCTTATATATAAGGGAATTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACTTGCTGAAGAGAGTAGTGGAGCTGGGATTCAAATCCAGGTCTTCTACTTCTGAGGTTGATGTTCTATTCCAAGCAAAGCCCCTGACCTTGAAAAGATGGCAAACATTTCAGTTTGGGTTGGGTTCGTCTAGGAGTAACAGGGGCAGACTAGCCCATTATTAGTTACACATATTGAGTGTTTGAAGAACACAGACATCAGTAAATAGAACTTTTTCAGTTGGCCAAAAGCACATGTGTATGCTAGCTTCTATTCTTTTGATCCACCTTTAAGCATGACAGCTTAGAGGAAATTAATAAATGAAGACTTATTTCACACCATTTTCAGCATAAATGAGTCTCTACATTATGCACACTTCGAAGGGAACTTTGAGGTATAGACTCGGAGTACTGGTAAACTTCTCTCACAGCTCGCCTCTCCTAGGAGTCGCAACAGCCAGTCTCGTTAAGGACAGACAACTAAGTATAGAACTCATTCTAGAATGCCAATGTACCTTCGGGGAGAAGAGGGGCAATATAAAACATG
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Task1_train_7706
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering MED12L, P2RY12 (mediator complex subunit 12L| purinergic receptor P2Y12). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Intellectual disability
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CTTCTGTGCAAGGAAGAGTGCTGAAAGCCGCTGGGGAAGAGCTGGAGAAGGGACAGCACTTGGGTTCTTCTTCCAAAAAGGAAAGGGACAGACAGAAACAGAAAAGGTGTGGCTGGAAGATGGGCGTCTGTGTGAGAGTTTAAAGAATAATTGAGAAAGTCTCACTTCCTGTAAACCTGTGTGGTCACTGTACCCACAGTCCACTGAAATTTAGTTTTTAAATGGAACTGGGAATATTCTATTAGGCAAGGCTGTCTTATTCCTAAAAAATTTCAGGTTATAATCCTTAATACATTAGTTCTCAATTCTGCCTTTATATCCAAATCACTGCTGAACTGTTAAAAACAGTGATTTCCGAGACCCGCTTTAGACCAACTGAATCAGATCTGGATAGCTACCTGATCCCTGTATTTTATTTTTAATTATTTCTATTTTTTTATTATTTAGATATTTATGTTTAAAATAAATATAATGTATAATTCTGGCATGTTGGTGTCTGAACTAGTTGCTCATATTTTTAACATTTAGGGCTCCTGTTCTAGACTAGACATTAAGACTCCTCGGCCACCACAACTAATGTTTTCTTAATTTATTTTATGCCCAAGAAAAGGTTTCAAGTAATTATATTTGAAAACCGTGTTACTGAGAAAGAAAGAAACCTCACCCTAATGTGAAAATGCCAAGAAACCTAGGAGTAAAGGAAAAAAATTGATAATTTCTTCCATTAAAAAAATATTTTAAGCACATAGATTTCTTGTCCACTAATGAATAATACTATAGTAGCCACCATTTATTGACTGCTTACAGAATGGCAACTCCTCTCTAAAACTCATTATGTACATGAGCTTTTAAAATTCTTATAGCAATCATGTGGTAGGTACTCTCATTATCTTCTTTATATCATGTTGAAACAGACACTTAAAGGTTACATGAGTTGCTCCAGGACACACAGTGAAGGACATAAAGCCTGGGTTTAAATCCAGGAGGTCTGGCTTCTGAGCTTGTGCTCTTAACTACAGTACATTTTGGTAGAGACCCAGCATTGTATGTACTGTATTTGTTTTACATCTGGTTGTTTTACCATGTTGGCCAGGATTAATTAACCAACAAGGAAGCATAATTCTAATTTTCAAATCATATTTGCTGATAGGTGAGTGTATGTGCATTGCCTAACTTCCCATAGGCAGGACAGATGGTATTGAAGAGACTTGAAAGATCGCTCTTCCCACATCAGGGGCTCTTTATTCTGCCCATGGAGAATAATGCTGATTGAAATATTTTGGCCTAGGTCTCATTTTAAGAAATTTGTCTTTCCAACATGGCGCTTTGTTTGTCAATATGATTTGTTGATTATTCTCTAATTGAAGACATTTTGTTAAAATGCCAATTTAAAACAGAATTTTTAACCAAATGCCTTGACACCTCTTTACCAGTGGATGCTGCGGGCTATGTTGGAGCCTGTGGGCTGTGTTGGAGCTGCACACTAGGGGTCGCCAGCAAGTACACTGTTTTTGGAGTCCTCAGCCCTGGCTGATGAATTAGCTCTACTAACACCCTGCTTTTTGGTCTTGGGAAATGTGCTGAAAAACAAAATCAAACCCCAAAACAAGCTCAACAGACATATATATAGGCCTGTTTTCCCAGACTCTAAAACAAGAGTTTTATATGAGAACTTTAAAAATTTTTAATTTTATCCTGTGTATAAATTGATATTCTTTCTGATGTACATTTTTAAATTCTGCATATTGATGTAGAAGATGAATTCACTGTCTTCTACCCTCACTGCCCGGCATGCTCACATGCAGTATGGTTTGATGCTAGTTTGAGAATGGCTTCGAGGGCAATTAGAGCATACGAAGTGATTTAGAAGCATTACAGTGGCTTTTAATTTTATAAGTAGAGGTATGATTTAAATTTTCAAGCAGTCTTTGGCTATTTACCACCTCTCTTATTTATCTAATAGTGAGGCAAAGAAATGAATGTTGCCAGAGGAAGTAATGCATTATTTCTAACTAGATCTGTTGTTATTATTACTTCCTTTGTAGTATATCTCTTTTGAGTCAACAACCCTTCCTCTCACTGGTACTTACCTGCCTTAAGGGACAAGATGAACAAAGGGAAGGCCTCCTAACATCTCTCCAGAATCAAGTTAACCAGGTAAAGTATAGTATAATATTAAGACAGGCAAATATCTTTCTAACGGCATTCATTTATTTGCCTTTCAAATACTGAGATTAAATTAATAAGGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCTGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGTGCGCCTATGATCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGCACACCAGCCTGGGAAACAATAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACTAGTAAGGTTACAAAATGTTTTGAGTAGACGCTGAGAAACAATCCATGCCTTATTCTTCTACCTGGCATTGTAGACACCACAAGATTAACAACTTTATATTAATGAGATATATACAATAAATGTGTACTGCCTATAAAAGTAAAATTTTATATATTGCATATAACTTTGAACTATCTGCCCGTCTCCTAACTCTGCCTCATAGGAGAGGACCTGGAGCAATCTATGCTGCAGTAGGCATGGCAGTGAGTCCAGCTCCTCAAGCTTGGATGCCACATTATCAGGCACGCTTTCAGCTTGAAATCTGTAGGTTCAGAAACTCAGTTGTATTGATGCCAACCAAGTACACAAGAAATAAATCAGAAGGCATGTTGGTTTATTTAGAAATAATTTGGACATTGCCTTTTCACCAAACACAGTTCTCCTGGTCACTGTTTGAGGCTCTTGCATCTATGTACTATAAGGAAACTGAGCATTCACAACAGAAATTGGAGAGCATGGAATTAAGCAAAGTGGATAGATTGGTCTTATGAGGTGTTTTATCCTGATACACAGCCTAATTGACCCCTTCTTGTGGCACTGTGTTTCTATGACACCATGTCTTTCCCTCGAATGGTACTAGATGGACATGGACAAGGACACTTAATCTTATTTGATCCTCTTGTCATTTCTCACCTTTTGGGTAGGAGAGATCTAGATATAGCAATCATAGTGAACCTTTTTAAATGGAAGTCACATATTACCTCAGTATACCTAGTATAAAAAATTCGGGCTGATAAGGCCAGACATGATTTGACACTGGCTCTCTCTCCTACCTTGTCTCCTACCAGTCATGGCCCTCTTTCCTCCATGGTTGTTGCACTGGCCATGTTACTGTTCTTGAACTTGCTGAGCAAATTCTCATTTCAGTGCCTGTGCATCTTTTCTTCCCTTTAGGTGGAAAGATTCCCTTCCAGAGATTAGCATGGCCTGCTCCCTTCATTCAGTTCTCTGTTAAGATGTTACCTCCTTCGGGAGGCCTTTGATCACCTCTAAAAATAGGACCACAGCCATTCTGTATGCCATTGCCATGCCTCAAACCACTTGTTACACTTAGTTTTATTTGTCCCACTACTATTATTTGAGCTCCATGAGAGCTTGTTGTTTAGTTAACTACCTTGCCCCCTTAAGCCAGCCTTAGGGAGGGGTTCATTTCTTCTGATGAGATTTGGGAAGTGCTTTCCTCTCACCTTGCAGGGTACTTACAGGTCATCTGTTGGGATGGAGTACTTCTGCATGTGACTCATTTGAACTCTTTTAAGATGACTCTCATTAATGACCATATTTCAGAGCATGATAGGGTTTTTGTTAGTGGTTTTTTGTTTTTGTTTTGAATTGCACTTTTTTTTTGCTCATCTCATCTGATTTTAGGGTGTTGCCCACTTGTGGCTCCCTTTCCTAAGCAAATTTTTCCTTTTCCAGCATTAGTGTGAGTCAGTGAGGAAGTGAAGAAGCAGCCCACTTTATAAACTGATAAAGCCACTTGGCTGATGTCTGCAATGCCATA
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Task1_train_7707
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A mutation in MME (membrane metalloendopeptidase), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia 43
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TAATAACAGTGTCTTCAGATCTTTTCTAAAATGATAAAAATTCATTAACAATCTTCCATGGCTTGGAGTCTCAGAGACTTTCAAAAGTCACAGCACTTTGAAGAGCAGAGTTGGCAACTAAAGTTATCAGAGTGAAGAATGGCATGCTAACCTCAGGTGCAGGATGGCCAACTCAAAGTAGACCTCTATTCTTTGTTCTTCTGAGATAGGAACTAGCCAGAAACTTAGTTATTCAGGGGTGGGGTGGGAAGGCTGTGGGACCCAGGGTGGAAGGACCCACACAGTTCAAAATAAAACGAACCAACTATAGTGAAGGAAAAGAGAACTATACACAGATAGTATTCCTCATCCCCCTGAATTGACTTATATAAAAAAGAAAACGGAGCATCCGACAAATTGATGCAATCAAAAGGGAGCAATAAGCCTTTTTCTCCTTTTAAGCCTCTTAAGAAATAAACCCATCATTTTATCTAGTGTTTTCTCTGCTCTTGCAGCTGCTCGACTGATCCAAAACATGGATGCCACCACTGAGCCTTGTACAGACTTTTTCAAATATGCTTGCGGAGGCTGGTTGAAACGTAATGTCATTCCCGAGACCAGCTCCCGTTACGGCAACTTTGACATTTTAAGAGATGAACTAGAAGTCGTTTTGAAAGGTTAGTAGAGATTGTGTCTGTGCATCAAAGATTTCTCTCTTAATATGTTCATTTTTTAAATATACAATTGTTAGCCATTACAAGGAATGTCACAGAAGATTAAAAAGTTAATAATCCTTCCAGGATTTGTGTACCACCACCAAGTCACTCTGATAGTGGCAGACACTGAAATTAATGTGTTGACATCTCTTAGCATTCCTGCTTTCATTTGTAGGTATGCAAATAATAAAGCGGTATCATCTCTAGAGATGGCAGGTTTGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCTATCTCGGCTCACTGCAACTTCTGCCTCCCAGATTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGTAGGCACCTGCCATTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTTGAACTGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTATGCCCAGCCAAGATGGTAGTTTTATGCCATTTTACAGAAGAAAAAAAATTAAATGATTGGCACAGAAACCTACTTCTGTAGTCTCCCTACCCAAACCCTGTGTTAAAGTTACTGTAAGATGTTACTAAGATTTGCCTTCCCAGCACAGGTATATTCTAACCTGGCTAAGACTGTCTCCCTGAGAAGTTAAGAAATCTAGCCAAGTCCCTCCTATCCTTTGTTCTCTGTTCTCCCCTCTTCTAGAAGTTATTTTGTAGAAGAACAATTTTTGCTACTTTTTAACATTGAAACAAGTAGGACAATTCAATTCATTCATTTGGAGCATGAACGGTACAGTCACACAAAGATAATTATTTTCCAGCCATCAAAAAGACTATTCATACTAAATTCCAAATTCCTCTGTGTTATTGTTTTTTTTTAATCTCAATTTCAAGAAAAGTAACTGTTACCTATGGCAGAGCCGTATGCATCACTGTTCATAAAAAAAAAAAAAAGATAATCTAGTCAAAAGGACTTTCATCTAAATTGGCTGATTAAACTGACTCCCAGTTCTGTGCTAGGAATGATAATCTGGTAAGGGGTTTGGTTTTTCCTATAATGTTTTGGAACTGGGGGGAGGAAATGAATGTACCTCCAGAAAAGCAAGGTTTTTTTTTAACTGAACCCACTTTGCAAATGTTAATTACTGCAAATGAGCAATTATGTTTGCATAGTGCAAATGAGCAATTATGTTGATGCATTTTATTAAATGTCCTATTTCAGATGTCCTTCAAGAACCCAAAACTGAAGATATAGTAGCAGTGCAGAAAGCAAAAGCATTGTACAGGTCTTGTATAAATGAATGTAAGTGCTCTTCATTTGATTTCATTAGGAGTATATATATATATATATTGGTGCCAAACTATGCCTAGATTTCTAATTGAATTTATGTTTGTTGTTTCCAAAAGCTGCTATTGATAGCAGAGGTGGAGAACCTCTACTCAAACTGTTACCAGACATATATGGGTGGCCAGTAGCAACAGAAAACTGGGAGCAAAAATATGGTAAGGCAATTTTCCTACTAAAAAAGAAATTTCCATGTAAAATCTATGTTATAATATCATTAGTGAACTAAAGCTTCTAAAGATATATTTTATCTTTTATTGCTTTAGGTGCTTCTTGGACAGCTGAAAAAGCTATTGCACAACTGAATTCTAAATATGGGAAAAAAGTCCTTATTAATTTGTTTGTTGGCACTGATGATAAGAATTCTGTGAATCATGTAATTCATGTAAGTTTGTGTGTCAAATAACTAAAGTTACCTTTAAATTGTAATAAAACTTCCACATACATTGTTGTTATTGATATTTAGAAATAATGCTATTTTCAATTGAATTGAATAAGCAAGGAGGTAGTATATCCATGCTCTGTCCCTAATACCTGGAGTTCCAATTTTGAAAGTATTTTCTTAATGCTGTTTTCGACATTCACCCCTTGCTTCTGCTACCTCTGTTTTAGATACCTCTCCCTTCACAAAACAAATGATAAGAAGGGCTCCAGGCCCCTCCTATTCAGAAAAAGTTCCTAATTTCTTTGTATAGTACTTGAAAGGAGCATGCTTTCGTTTATAGAAGTAATGCAGGTCTAGAAACCAAAAAATAATAATTGCTTTCAAAAAGAACACAGAAAAGGGATTTTAAACATCATTTTTTTCCTCACTAAAGAGTATCTGTACTTTTTTCTCAACTAAAGGTAAATAAAATGCCTTTCTTTTAAAATGGATTTATTGTATTTTTACAAATGTAAACAATTTGATTTAGGTGTCACCTAAGACTAGATTAATGACTATGTTTGGAATGTACTGAAAAATATAAAGAGTTTTTCTTTCTTCCTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCCTGTGTAAGAAATTATACAAAAAATTGCAGGCTACTGAATCACCTAATCATATCTGTGTCACTATTGCATAAATCTTTATGGTCGTTTTTGTTAAAATCATGAAAGGAATTGAACCCAAATCTCCTGCAGTGGGCTCTCTCTCTTCTGAAACTTTCTCCTTGCAGGATCACCTTGAGGACCAGGGGGTGGGGAAGGATCAGGGCCCTTCATGTGGAGATATCTTCTGGCTCTTTCCATACCAGTTCTTTGGGTTATGTTTTCTTTTCTATTGGCCTAGGCTCTCCACAGCTGCTAGGATTCTCTCTTTAACCCAGAAATGCTCTGTTTGGCCTCCACACTCATGTTGCCATGCAGTGAGTAGGAAACAATCTTGCAAAGCTGCAGTATGCCCAGATAGCTCCCACTTGGGTATTAAACATGGACCAGACACGTTAGCGCAAAACTGAGTTTCCTCTTTCACACCCTTAACTGCTATCTGGGTCTACTGAGGTTCTTCTGAGCAGAGCAGCTTTGAGGAGAACCAAGGAGAAGTCGCCTCCATTCCCTTAGGGTAGAGAATCTTAAAAAACATTTTCTGGCACAAGTTACATTAGCTAAAAGATTCTGGAGTTACCTTAGAGGTTTTCCACTTCTCCCCTTCTCCCCATCCATCCAAATCAACTTGAAGAATATTAACCCACTCCCACCAATGAAAGGGGATCCCAACTAAGGGTGGAAGCAGATGAGAATGTTCCCAGGGGAGCACATTAGAATCTCAGGAAGCTGAGAAATCTGTGAATATGTAATTTAGAAATTTCCACGTCCTAGAATCTAACATGTTTTTGTTCACTTGCACCTTCTGCTCTGCATTAAAAATCCCTCCTAGTAAATCTTTTGTTCACTTTCTTTTGTTTTCCTTAAATATCTGCAGCACAGTCCTCCAGATTATCTAACTGCCCGTTAGTATAACACTTACAAGTAGTGTAGAAAGCATT
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Task1_train_7708
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Here is a mutation in SLC33A1 (solute carrier family 33 member 1) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Spastic paraplegia
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Task1_train_7709
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The gene SLC33A1 (solute carrier family 33 member 1) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Huppke-Brendel syndrome
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ATGATTTACTGTATGCACAAAACTACTGAGATTACCTGGTAGTCATATTTTTACGTTTCAGTTAAAAATTAATTCATACATTAGCAAATATAACTTTCAAAGGATATAAGCTAGAAAAATCCAAAGTGACTCAGAAATATGCATTAGCAATAACTGCAGTTAAGTCCCAAAGGTTACTTCTGGGCCTTTGCCATTTACTTGAATCACTTGCATCCAGAACAAAAAAATCTCATTCTGGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCTAGACCAGCCTAACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAATGAGCCGGGCATGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGACCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATCTCATTCTGCAACAGCAGCTTAGGCTAGAGCAAAGTGGGGATTCCTTCTTTTAAGGATTACAAACATATTTAACAAAGAAAGAAAAAGCAGCTTGACACAGCTTTCAAAATCATAAAGAATAAGTCAAAACTTTCAATATAGAAGCTAAGCCAGGGCCGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAGATAATTAGCCGGGCGTGGGCAGTGGGCAAGCAAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAAGCTAAGCCAGAAACTAAGACCAATACTATTTCTCAATACTTTCAGAAAGAAAAGATATTAGGAATTCAAGAAAGAATGAACTGAAACCTAGGGATAAACTGAGAAATATTTAGCAAGAGTAGAATTTGCTGGCTTTGGAATCAATTCTAAAATGTAACAAATACTTGTTGAATAATTTTTTTTTTAATGAATGAATGAATAAGAAAGTCTCTTTCAGCCGGGCGCAGTGGCTTGCACCTGCATTCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGACAGGTGGATCACAAAGTCAGGAGTCAAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGGAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAAATGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTTGGGAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAAGTCTCTTTCTATGAACAGCAGAACTCATTAAGTGAAAAGTCATAAAGTTTAAAGCGCACCATCAATAATTTCTTCAGTGTCAGATTCATGCTTAAAATTTATTATCATTATTTTAAGACAACTGTAGAAAGCTGTCTTCCTTATTTTACACAGAACAGTTTATTTCCTGAGAAAACCACTGCAAGCTTACCTGATGTAAAGCATAACTCAGCAGGACTACGATATAGTAATATATAGGGAATCCCCCTTGATGTTCTACTTTAGGAGTCCACCAAACCAGTAGGGCATATTCTAACCCAAGCAATAATCTATAGAGAAAGAAACATTGAGTTGACTTCCATTTTAGCTTAAATAACAACAACAACAAAAACAGAAATCCGTGTGCCTACCATATGAAAGAAGCTGTATCTAAACCTGTTAGGAGGTTAAAAAGATAAAAGTGCATATAAATAATATTGAAAAAAGATGCTTTTCAAATCTTTTTCCATATATATAATTCTACGCTCAGATATTAGTGGTATTGATGAATGTTCCTCATTTTACCCTTTCTTATTTAGTAAGGTTTTATTTCATTTTTACCTGTAGGGCATGGCTTTGTAAAATGTGTTTAATGGCTGGGGACCTGCAGTGTATTTGCTGATAATCAGAGGCAGTATTATCTGCAAAGGAACCATTGGAACTGCCAATAAGGCTAAATGTTCTTTGGGTACTCCCTCTTCTACCAATTTCAGTCCTGTTACAGCATCTGCTGCTGAAAAACCAATCTGCAATATAAAAACAAAAAAGTATTTTAATTCGTGACTTATGAAATATTTTCCTCCATGCATATGTAAGTTCTTCAAGAACCTCAATTTTATTACTGACCCATGACAGTTACAAGTGAGCATCATATTATTATACCTGGTACAACAGTCAAGTTATACGAGGTACATTTTGCCTTATGGTTTTCTAATAATATTAAGTGAAAACAACTGAAAATTCAGTACTGGTAGGGATGGTAGATGGCTATAAATACAACTAAATTTCCACTTCAAAAAGTCCAATGTGTTATAGTAAACGGGGTCAAAAATCCAAATTTACCAATTTGAAAGTTTTAGGTTTAAAAGAACTTAAGCCTTTAATTGACCCAAATCAATCTGGTTAAAATGAAGCATAACTGCCAATATATATATACATTTTTAATGATTTCTGACTGACCATAATAAAATTTCCTAAGTTCATCTAATGTTTCAAAAGTAATTCTGGGAAAACGTATCTGAGAGATTGAATAAAATGAAAGGGATAAAGTATAGTTAGATTAATTCTTTAAAACAGCACAAAAAAGAGTAAGAATTAAATTAAGATTATTTAGATAGCCTCAAAGTATCTCCCCATGAGTCAGTTTTTAATTACAAAAGAAAAAATAGTACTTTTACAATAGATTAGCAAAGCAATTAAAGTTAAAAACAGCAGTTAAAGGGATAAAGAGACATGATATGGCTTTCAGTATAATTCCCTGCAGACATCAAAACATTACTTCTTTGATCTTCCTGTCTTATATACCTGAATAACCTCAACCCAAACAAGAAGAAACATGAGAGAAATGTAACTAGAAGCCCATTCTACAGCATAATTGGCCTGTATTCTTCAAAAATGTCAAGGATATTAAGGACAATGAAAGGCCATACCAACTGAATGCAATGTGTGATCCTAGATTAGATCCCCAACAAGAAAAAAATTAAAGTTATAAGGACTGTTATTGTGTAAAATTTGGATATGGACTATAATTAGACAATAATATTATATCAATTTAAAATTTCCCAATATTGAGTTGTGGTTTTGTAAGCAGAAAACTTGTTCTTAGGAAATACATACTTAAGGTACTTATGGATAAAAGTGCATAATGTGTACAAATTACTCTAAAGTATTTCAGAAGACATATGTAATGGATATACATAGAAAGAGAACATCTACAGAATAAGGAAAGTGTAGCTAAACGTTAATAATTAGATAATCTGGATAAAGGATATAAAGGAGTTCTACTAATACATTTTCAAGAAGTGTGAAGTTATATCGATACAGTAGGCAGAAAGAAATTATTTAGGCAGATAGTGAGGGCAAAAGAGACCTCGGCAGAGCTTCCCTTCTAACAAAAAGCGGCCCCCAAAATCATTTCTTTTCTAACGAAGAGCAGCCTGAAAAACTTGAGTTGCAAACATAGATAAGCAAGCTGGAAGCTTGCACGGGGGAATGCCAGCAGCTGAACCAACAGAAAAGGGCTACCTGGGAGCCAGGCATGTCCACCATGAAAGCTCCACCTTCTCTTTTTTGTTAGCATGTGTACAGTAAAAAAATGGGCAACATGGTGCAGCTCAGGCAGAGAACCTGCCTGCATGATAAAAAATTAGGGTGGGGGCTGCCAGAAATTCATGCCCTATATAAATGGTGCACCTGGACCTTACCGGTTTTTCATGCCCTATTTAAAACAGACACTGCCTCCCCACTAGCTCATCTAAAAAACCCCTTGCATTTCACCACAGATCTGGCAACACATTTTTCCAGGACACCTCTCTGTAGCACAGAGCTATTCTCTCTCTCACCTACTAAACTTCTGCTGTTAACCTCACTCTTTGTGTGTCCACGTCCTTGATCTCTGTGGCTGTGAGACAGCAAACCTCAGGTACTACCCTAGACCACA
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ATGATTTACTGTATGCACAAAACTACTGAGATTACCTGGTAGTCATATTTTTACGTTTCAGTTAAAAATTAATTCATACATTAGCAAATATAACTTTCAAAGGATATAAGCTAGAAAAATCCAAAGTGACTCAGAAATATGCATTAGCAATAACTGCAGTTAAGTCCCAAAGGTTACTTCTGGGCCTTTGCCATTTACTTGAATCACTTGCATCCAGAACAAAAAAATCTCATTCTGGGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCTAGACCAGCCTAACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAATGAGCCGGGCATGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCGGTGACCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAACAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATCTCATTCTGCAACAGCAGCTTAGGCTAGAGCAAAGTGGGGATTCCTTCTTTTAAGGATTACAAACATATTTAACAAAGAAAGAAAAAGCAGCTTGACACAGCTTTCAAAATCATAAAGAATAAGTCAAAACTTTCAATATAGAAGCTAAGCCAGGGCCGGGTATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAGATAATTAGCCGGGCGTGGGCAGTGGGCAAGCAAGCCAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAGAAGCTAAGCCAGAAACTAAGACCAATACTATTTCTCAATACTTTCAGAAAGAAAAGATATTAGGAATTCAAGAAAGAATGAACTGAAACCTAGGGATAAACTGAGAAATATTTAGCAAGAGTAGAATTTGCTGGCTTTGGAATCAATTCTAAAATGTAACAAATACTTGTTGAATAATTTTTTTTTTAATGAATGAATGAATAAGAAAGTCTCTTTCAGCCGGGCGCAGTGGCTTGCACCTGCATTCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGACAGGTGGATCACAAAGTCAGGAGTCAAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGGAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAAATGCTTGAACCTAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTTGGGAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAAGTCTCTTTCTATGAACAGCAGAACTCATTAAGTGAAAAGTCATAAAGTTTAAAGCGCACCATCAATAATTTCTTCAGTGTCAGATTCATGCTTAAAATTTATTATCATTATTTTAAGACAACTGTAGAAAGCTGTCTTCCTTATTTTACACAGAACAGTTTATTTCCTGAGAAAACCACTGCAAGCTTACCTGATGTAAAGCATAACTCAGCAGGACTACGATATAGTAATATATAGGGAATCCCCCTTGATGTTCTACTTTAGGAGTCCACCAAACCAGTAGGGCATATTCTAACCCAAGCAATAATCTATAGAGAAAGAAACATTGAGTTGACTTCCATTTTAGCTTAAATAACAACAACAACAAAAACAGAAATCCGTGTGCCTACCATATGAAAGAAGCTGTATCTAAACCTGTTAGGAGGTTAAAAAGATAAAAGTGCATATAAATAATATTGAAAAAAGATGCTTTTCAAATCTTTTTCCATATATATAATTCTACGCTCAGATATTAGTGGTATTGATGAATGTTCCTCATTTTACCCTTTCTTATTTAGTAAGGTTTTATTTCATTTTTACCTGTAGGGCATGGCTTTGTAAAATGTGTTTAATGGCTGGGGACCTGCAGTCTATTTGCTGATAATCAGAGGCAGTATTATCTGCAAAGGAACCATTGGAACTGCCAATAAGGCTAAATGTTCTTTGGGTACTCCCTCTTCTACCAATTTCAGTCCTGTTACAGCATCTGCTGCTGAAAAACCAATCTGCAATATAAAAACAAAAAAGTATTTTAATTCGTGACTTATGAAATATTTTCCTCCATGCATATGTAAGTTCTTCAAGAACCTCAATTTTATTACTGACCCATGACAGTTACAAGTGAGCATCATATTATTATACCTGGTACAACAGTCAAGTTATACGAGGTACATTTTGCCTTATGGTTTTCTAATAATATTAAGTGAAAACAACTGAAAATTCAGTACTGGTAGGGATGGTAGATGGCTATAAATACAACTAAATTTCCACTTCAAAAAGTCCAATGTGTTATAGTAAACGGGGTCAAAAATCCAAATTTACCAATTTGAAAGTTTTAGGTTTAAAAGAACTTAAGCCTTTAATTGACCCAAATCAATCTGGTTAAAATGAAGCATAACTGCCAATATATATATACATTTTTAATGATTTCTGACTGACCATAATAAAATTTCCTAAGTTCATCTAATGTTTCAAAAGTAATTCTGGGAAAACGTATCTGAGAGATTGAATAAAATGAAAGGGATAAAGTATAGTTAGATTAATTCTTTAAAACAGCACAAAAAAGAGTAAGAATTAAATTAAGATTATTTAGATAGCCTCAAAGTATCTCCCCATGAGTCAGTTTTTAATTACAAAAGAAAAAATAGTACTTTTACAATAGATTAGCAAAGCAATTAAAGTTAAAAACAGCAGTTAAAGGGATAAAGAGACATGATATGGCTTTCAGTATAATTCCCTGCAGACATCAAAACATTACTTCTTTGATCTTCCTGTCTTATATACCTGAATAACCTCAACCCAAACAAGAAGAAACATGAGAGAAATGTAACTAGAAGCCCATTCTACAGCATAATTGGCCTGTATTCTTCAAAAATGTCAAGGATATTAAGGACAATGAAAGGCCATACCAACTGAATGCAATGTGTGATCCTAGATTAGATCCCCAACAAGAAAAAAATTAAAGTTATAAGGACTGTTATTGTGTAAAATTTGGATATGGACTATAATTAGACAATAATATTATATCAATTTAAAATTTCCCAATATTGAGTTGTGGTTTTGTAAGCAGAAAACTTGTTCTTAGGAAATACATACTTAAGGTACTTATGGATAAAAGTGCATAATGTGTACAAATTACTCTAAAGTATTTCAGAAGACATATGTAATGGATATACATAGAAAGAGAACATCTACAGAATAAGGAAAGTGTAGCTAAACGTTAATAATTAGATAATCTGGATAAAGGATATAAAGGAGTTCTACTAATACATTTTCAAGAAGTGTGAAGTTATATCGATACAGTAGGCAGAAAGAAATTATTTAGGCAGATAGTGAGGGCAAAAGAGACCTCGGCAGAGCTTCCCTTCTAACAAAAAGCGGCCCCCAAAATCATTTCTTTTCTAACGAAGAGCAGCCTGAAAAACTTGAGTTGCAAACATAGATAAGCAAGCTGGAAGCTTGCACGGGGGAATGCCAGCAGCTGAACCAACAGAAAAGGGCTACCTGGGAGCCAGGCATGTCCACCATGAAAGCTCCACCTTCTCTTTTTTGTTAGCATGTGTACAGTAAAAAAATGGGCAACATGGTGCAGCTCAGGCAGAGAACCTGCCTGCATGATAAAAAATTAGGGTGGGGGCTGCCAGAAATTCATGCCCTATATAAATGGTGCACCTGGACCTTACCGGTTTTTCATGCCCTATTTAAAACAGACACTGCCTCCCCACTAGCTCATCTAAAAAACCCCTTGCATTTCACCACAGATCTGGCAACACATTTTTCCAGGACACCTCTCTGTAGCACAGAGCTATTCTCTCTCTCACCTACTAAACTTCTGCTGTTAACCTCACTCTTTGTGTGTCCACGTCCTTGATCTCTGTGGCTGTGAGACAGCAAACCTCAGGTACTACCCTAGACCACA
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Task1_train_7710
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A variant on Chromosome 3 in gene SLC33A1 (solute carrier family 33 member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 42
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TTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGCAGTGAATTATTCATAAAGCAGGAGTGGAACCCCAGAACACTGAGACAAATCTACCTGGGTGCAAAGCAATTATCTCTCAACCAAACAACTGAGGAAAAAGTACTATCACCATCATTTCACCAGTAATAGTGGCTCACTCATTAGCAGTTTGAGGAGGTGTACATAAGGTTAGATGTCTGTGAGAATAAGATTGCAGGAAAATAGTGTAGTTGTGACACCTCCTACCACCACCACATACCTGGACATTTACTCTACTGTGAATTTCCAAGGTAGCACAGAAGCTGAGAAGTTCAGTTGCTTAAATTTCAAAACAGAATCCCCTAAATTCATCATCACTGACAGAATGAAGAATTTCACTATATTCCTGACATTGTTATTCCTGATATTGGTCATTTTACTTGTTTTCTAGTTGTTACAAAAGTTAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAGCTTAGGCCAGGTGGGGTGGTTCACACTTATAATTCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGGGAGAATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAGACAGCCCCCCCGACCCCCAACTATCTCAATTAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAAAGAGAAAAACTTACATGTGTTTTACTCATGCAGAGAAACAGGGAAATTTTTTAGAACTTACCCTCCATTACTTACAGGACAAACTTTAAACTCTTTTCCCATAGTAATTAAAGAAAATCTTACTAATTTAGTCACAGCCTTTCTCAGCACGATTTCCCAAACCCAGTTCCACAATTTAGGCAATGTCCTGTACTTTTTTGTACTTTCCTGCCTCAGTGCACTTTTACTTTGTGTTGTGCATTCTGGTGTGCCATTTCCTGGCCTCGTGGAATCTTATTCAAGAACAAAGTCAAATGTTATCTGCAATGTGAAGCCTGACTCCCAAAGGCAGTTACTAACTGGCAACTCTGAACTCTCCTAAAATGTTCATCTTCCTTATTTCTTGAGTGCAGAACTCTGCCTTATTCATTAGAGGCCTTAGAATCCCGTCCCTTAGCTGGTTCAATAATGTTTGAACGAATAAACCCTGTTCCATTCACTAGAAGGCTGGATTCTGGGTACAACGGTAGGGGTAGAAATGGATTAGAAAGTATAGAGCTAGAAACCTAAAACCAACAAGACAAAAGGAAAAATGTGAACCATATGAGCCACACTTTTTAAAAGTGTGCATTTGTGTATTAAGCAAGTGGCATGAATCCCTGGACTCGGTTGTGTTATTTGATGGGTTGCCTCTCCCTGTTAACCGCATAGTGATCATTTGATTGCTCTAATATCATTCATTTTGGCTTTAATATTTCAAAGAAGCTCATTTGGACGAAACAGAAAACTTACCTTGAGTTATCTCCCATACAATGATTTCCAGTAAATTAATGAGCTTCCCTCCAACGTCACACACTCTTTCAAAAGGATAAATAAACCTAACACCATAATAGCTTAAATACACTACCTGAAAGAGTAACGATTCCTCTGGGTTGAGGCTGAAACCGCAAATATTTGTTACAAAAGTCGGCAGATTCAAGGGCCAAAAACAAAACATTGCCCAAAAAGTAACCCGCTGTTTGGCCCACCGAATTGCAAGTAGAAGCATAACCCACATTTTCCCTGGATAACATAGTTAACGCCCAACCATCGACGGCAATGTCCTGAGTGGCGGCCAAGAATTCAAACAAAAAGAACGCCACAGTGAGAGCAATCACGTCGGGTGTTCTGTCATCGGTATTCCCAAGCAAACGGTCCACCTGAGTGGATAAATAGATCATGAAGAGTCCTAGTATATACTGTGTCGGGACAAGCCAAGATTTGCGACGACCGAAGTTCTTAACGTAGACCGCATCAACCAACGGGGCCCAGAGTAATTTGAGACTGAAGGGCCAAAAGACAAAACTGAAGAAAGCTTGGTCTGTATAGCTAACATTTTTGCTTTGCAAAATGAGTGGGATGCTTCCCGCCAAGCCCAGGGGAATACCCTGAAGCACGTAAAGAAAGAGTAGTAGCAAAATGCTGCTTAGTTCGGCCCGGAAGCTCTGTGGGGCTTTTAAGAAGTCGCCAGTGCCGGTATCCCCCAGAAGAGCTTCTCTGTCCCCTTCCCGGCCCGCTGAGTCCAAATGACTGTCATCCCAACCGCCTGGCGGCAGGGGACCGCTCTTCATATCCAGAGAGTGACTGAAATTCCCTGGCCGCCGTTGCCGGCTGCTGTCCTTGTGGGAGATGGTGGGTGACATATCAGAGACGATGCAGAGCCCCGTCTGTGGGGGGCCGAGGCTGAGCGTTTTGGATCCGTCCAGTCCCAGGTCCAAGGCTGTCGCGCTGGACCAGGGTTTCGGTGGTTCACGGGATGGTGGCAGGGCTCAGAGCGATAAGGGCACTTCTTACTGCAGCCCGGAGTGCTGAAGCCGGGAGCCAGTCCTCTGGCTAGAGGCCCAGAGGATGCCTGGATAGGTGCCCCCTGGAACGGCGTCAAAGAGCCTGAAGGAGACCCCCGGGCAGCAGCGCCGGGCTCGAGGCTGGAGGTGTGTGCCGTGGTGCCAGGATGGAAACCAGCTCCTACCTGCGGCGGGATCGAACGGCTGGTCTCCCGACCCAACACCTCCAGCTCTCGCTGCTATCAATGCGGCAGAGAGCACTTTCTCTACAGGACTCCAGAAAAAGCATATAACTTCCTGCCTCGCGCTTCAGGAAGTGGTCCCAGTCTCTAACAGGTCCCTTCCCAGCCTCCAGAGCAAGCCAATCAGGGACACGCTCTCGTGGCCCAGTTCGGAAACAATGCTTGGTGGGAACCTGCAATCTTGGCTGCCGGAACCTTCGGGGAGGATTAACGCCGGCGCACCGTGCGGCCGGGGCGGGGCGCCGCCCAAACTCAGGCCCTGTGACAGCGACTGTGGCGGTCTGGAAAGCGTGGGCCTCGGTCATTGGGCACGAGCGGTCACGTGACAGCGGGTTCCTCCAGGCCAGCGCTGGTGGTTGAGTGATGTAATCACGTGGGGTCTGAAGTCTTCGTGGGTGTAGGTTTCTTCGTTATGCTGACGACAGGCAGTGCCCGAACTCTAGGCTGGGAGTTGTGCCATGCTGCTGCTTTCGTGGGCTGACCAGAAAAGGGTAGAAGGATTGACGTTTACGAAGTTTTTGAATCAGGAGGCAAGGTCGCCTTGTGCCCCCAAAAGGATAGAAAAAGGCCTGGCAAACTGGAGAATCGCGTCCTTACGGTGCCTACATATTTATAGTACGAATTAAACTGCTCAAGGGGTGCTAGGTTTGTCTGCAGTCCGTTTCTCCCTCATGGTGGAAGACGCGTGGGGAAACTTGGTAACCAACTCTAATTACATTGGTGATTGGAAGACTCGTTACATCCTGTTTTTATGTTGCAATAAAACGTCTTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGATTGGGAGTTCAAGATCAGCCTGACCAACAAGGAGAAACCCGTCTCTACTAAGAGACGTACAGGAATTTGAGAATCTGATTAATTTTTTTTCTGCTCTCTCACCTCTGGCAGAAAGATTATTATTTTTTTTTCTTTTGAGAGGAATCTCACACTGTCGCCTGGGCTGGTGTTCAGTAGGGCCATCTCGGCTCGCTGCAGCCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACGTAATGGCAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTG
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TTTCGCCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGCAGTGAATTATTCATAAAGCAGGAGTGGAACCCCAGAACACTGAGACAAATCTACCTGGGTGCAAAGCAATTATCTCTCAACCAAACAACTGAGGAAAAAGTACTATCACCATCATTTCACCAGTAATAGTGGCTCACTCATTAGCAGTTTGAGGAGGTGTACATAAGGTTAGATGTCTGTGAGAATAAGATTGCAGGAAAATAGTGTAGTTGTGACACCTCCTACCACCACCACATACCTGGACATTTACTCTACTGTGAATTTCCAAGGTAGCACAGAAGCTGAGAAGTTCAGTTGCTTAAATTTCAAAACAGAATCCCCTAAATTCATCATCACTGACAGAATGAAGAATTTCACTATATTCCTGACATTGTTATTCCTGATATTGGTCATTTTACTTGTTTTCTAGTTGTTACAAAAGTTAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAGCTTAGGCCAGGTGGGGTGGTTCACACTTATAATTCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGGGAGAATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAGACAGCCCCCCCGACCCCCAACTATCTCAATTAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAAAGAGAAAAACTTACATGTGTTTTACTCATGCAGAGAAACAGGGAAATTTTTTAGAACTTACCCTCCATTACTTACAGGACAAACTTTAAACTCTTTTCCCATAGTAATTAAAGAAAATCTTACTAATTTAGTCACAGCCTTTCTCAGCACGATTTCCCAAACCCAGTTCCACAATTTAGGCAATGTCCTGTACTTTTTTGTACTTTCCTGCCTCAGTGCACTTTTACTTTGTGTTGTGCATTCTGGTGTGCCATTTCCTGGCCTCGTGGAATCTTATTCAAGAACAAAGTCAAATGTTATCTGCAATGTGAAGCCTGACTCCCAAAGGCAGTTACTAACTGGCAACTCTGAACTCTCCTAAAATGTTCATCTTCCTTATTTCTTGAGTGCAGAACTCTGCCTTATTCATTAGAGGCCTTAGAATCCCGTCCCTTAGCTGGTTCAATAATGTTTGAACGAATAAACCCTGTTCCATTCACTAGAAGGCTGGATTCTGGGTACAACGGTAGGGGTAGAAATGGATTAGAAAGTATAGAGCTAGAAACCTAAAACCAACAAGACAAAAGGAAAAATGTGAACCATATGAGCCACACTTTTTAAAAGTGTGCATTTGTGTATTAAGCAAGTGGCATGAATCCCTGGACTCGGTTGTGTTATTTGATGGGTTGCCTCTCCCTGTTAACCGCATAGTGATCATTTGATTGCTCTAATATCATTCATTTTGGCTTTAATATTTCAAAGAAGCTCATTTGGACGAAACAGAAAACTTACCTTGAGTTATCTCCCATACAATGATTTCCAGTAAATTAATGAGCTTCCCTCCAACGTCACACACTCTTTCAAAAGGATAAATAAACCTAACACCATAATAGCTTAAATACACTACCTGAAAGAGTAACGATTCCTCTGGGTTGAGGCTGAAACCGCAAATATTTGTTACAAAAGTCGGCAGATTCAAGGGCCAAAAACAAAACATTGCCCAAAAAGTAACCCGCTGTTTGGCCCACCGAATTGCAAGTAGAAGCATAACCCACATTTTCCCTGGATAACATAGTTAACGCCCAACCATCGACGGCAATGTCCTGAGTGGCGGCCAAGAATTCAAACAAAAAGAACGCCACAGTGAGAGCAATCACGTCGGGTGTTCTGTCATCGGTATTCCCAAGCAAACGGTCCACCTGAGTGGATAAATAGATCATGAAGAGTCCTAGTATATACTGTGTCGGGACAAGCCAAGATTTGCGACGACCGAAGTTCTTAACGTAGACCGCATCAACCAACGGGGCCCAGAGTAATTTGAGACTGAAGGGCCAAAAGACAAACCTGAAGAAAGCTTGGTCTGTATAGCTAACATTTTTGCTTTGCAAAATGAGTGGGATGCTTCCCGCCAAGCCCAGGGGAATACCCTGAAGCACGTAAAGAAAGAGTAGTAGCAAAATGCTGCTTAGTTCGGCCCGGAAGCTCTGTGGGGCTTTTAAGAAGTCGCCAGTGCCGGTATCCCCCAGAAGAGCTTCTCTGTCCCCTTCCCGGCCCGCTGAGTCCAAATGACTGTCATCCCAACCGCCTGGCGGCAGGGGACCGCTCTTCATATCCAGAGAGTGACTGAAATTCCCTGGCCGCCGTTGCCGGCTGCTGTCCTTGTGGGAGATGGTGGGTGACATATCAGAGACGATGCAGAGCCCCGTCTGTGGGGGGCCGAGGCTGAGCGTTTTGGATCCGTCCAGTCCCAGGTCCAAGGCTGTCGCGCTGGACCAGGGTTTCGGTGGTTCACGGGATGGTGGCAGGGCTCAGAGCGATAAGGGCACTTCTTACTGCAGCCCGGAGTGCTGAAGCCGGGAGCCAGTCCTCTGGCTAGAGGCCCAGAGGATGCCTGGATAGGTGCCCCCTGGAACGGCGTCAAAGAGCCTGAAGGAGACCCCCGGGCAGCAGCGCCGGGCTCGAGGCTGGAGGTGTGTGCCGTGGTGCCAGGATGGAAACCAGCTCCTACCTGCGGCGGGATCGAACGGCTGGTCTCCCGACCCAACACCTCCAGCTCTCGCTGCTATCAATGCGGCAGAGAGCACTTTCTCTACAGGACTCCAGAAAAAGCATATAACTTCCTGCCTCGCGCTTCAGGAAGTGGTCCCAGTCTCTAACAGGTCCCTTCCCAGCCTCCAGAGCAAGCCAATCAGGGACACGCTCTCGTGGCCCAGTTCGGAAACAATGCTTGGTGGGAACCTGCAATCTTGGCTGCCGGAACCTTCGGGGAGGATTAACGCCGGCGCACCGTGCGGCCGGGGCGGGGCGCCGCCCAAACTCAGGCCCTGTGACAGCGACTGTGGCGGTCTGGAAAGCGTGGGCCTCGGTCATTGGGCACGAGCGGTCACGTGACAGCGGGTTCCTCCAGGCCAGCGCTGGTGGTTGAGTGATGTAATCACGTGGGGTCTGAAGTCTTCGTGGGTGTAGGTTTCTTCGTTATGCTGACGACAGGCAGTGCCCGAACTCTAGGCTGGGAGTTGTGCCATGCTGCTGCTTTCGTGGGCTGACCAGAAAAGGGTAGAAGGATTGACGTTTACGAAGTTTTTGAATCAGGAGGCAAGGTCGCCTTGTGCCCCCAAAAGGATAGAAAAAGGCCTGGCAAACTGGAGAATCGCGTCCTTACGGTGCCTACATATTTATAGTACGAATTAAACTGCTCAAGGGGTGCTAGGTTTGTCTGCAGTCCGTTTCTCCCTCATGGTGGAAGACGCGTGGGGAAACTTGGTAACCAACTCTAATTACATTGGTGATTGGAAGACTCGTTACATCCTGTTTTTATGTTGCAATAAAACGTCTTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGATTGGGAGTTCAAGATCAGCCTGACCAACAAGGAGAAACCCGTCTCTACTAAGAGACGTACAGGAATTTGAGAATCTGATTAATTTTTTTTCTGCTCTCTCACCTCTGGCAGAAAGATTATTATTTTTTTTTCTTTTGAGAGGAATCTCACACTGTCGCCTGGGCTGGTGTTCAGTAGGGCCATCTCGGCTCGCTGCAGCCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACGTAATGGCAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTG
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Task1_train_7711
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A mutation on Chromosome 3 affecting SLC33A1 (solute carrier family 33 member 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Huppke-Brendel syndrome
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TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGCAGTGAATTATTCATAAAGCAGGAGTGGAACCCCAGAACACTGAGACAAATCTACCTGGGTGCAAAGCAATTATCTCTCAACCAAACAACTGAGGAAAAAGTACTATCACCATCATTTCACCAGTAATAGTGGCTCACTCATTAGCAGTTTGAGGAGGTGTACATAAGGTTAGATGTCTGTGAGAATAAGATTGCAGGAAAATAGTGTAGTTGTGACACCTCCTACCACCACCACATACCTGGACATTTACTCTACTGTGAATTTCCAAGGTAGCACAGAAGCTGAGAAGTTCAGTTGCTTAAATTTCAAAACAGAATCCCCTAAATTCATCATCACTGACAGAATGAAGAATTTCACTATATTCCTGACATTGTTATTCCTGATATTGGTCATTTTACTTGTTTTCTAGTTGTTACAAAAGTTAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAGCTTAGGCCAGGTGGGGTGGTTCACACTTATAATTCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGGGAGAATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAGACAGCCCCCCCGACCCCCAACTATCTCAATTAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAAAGAGAAAAACTTACATGTGTTTTACTCATGCAGAGAAACAGGGAAATTTTTTAGAACTTACCCTCCATTACTTACAGGACAAACTTTAAACTCTTTTCCCATAGTAATTAAAGAAAATCTTACTAATTTAGTCACAGCCTTTCTCAGCACGATTTCCCAAACCCAGTTCCACAATTTAGGCAATGTCCTGTACTTTTTTGTACTTTCCTGCCTCAGTGCACTTTTACTTTGTGTTGTGCATTCTGGTGTGCCATTTCCTGGCCTCGTGGAATCTTATTCAAGAACAAAGTCAAATGTTATCTGCAATGTGAAGCCTGACTCCCAAAGGCAGTTACTAACTGGCAACTCTGAACTCTCCTAAAATGTTCATCTTCCTTATTTCTTGAGTGCAGAACTCTGCCTTATTCATTAGAGGCCTTAGAATCCCGTCCCTTAGCTGGTTCAATAATGTTTGAACGAATAAACCCTGTTCCATTCACTAGAAGGCTGGATTCTGGGTACAACGGTAGGGGTAGAAATGGATTAGAAAGTATAGAGCTAGAAACCTAAAACCAACAAGACAAAAGGAAAAATGTGAACCATATGAGCCACACTTTTTAAAAGTGTGCATTTGTGTATTAAGCAAGTGGCATGAATCCCTGGACTCGGTTGTGTTATTTGATGGGTTGCCTCTCCCTGTTAACCGCATAGTGATCATTTGATTGCTCTAATATCATTCATTTTGGCTTTAATATTTCAAAGAAGCTCATTTGGACGAAACAGAAAACTTACCTTGAGTTATCTCCCATACAATGATTTCCAGTAAATTAATGAGCTTCCCTCCAACGTCACACACTCTTTCAAAAGGATAAATAAACCTAACACCATAATAGCTTAAATACACTACCTGAAAGAGTAACGATTCCTCTGGGTTGAGGCTGAAACCGCAAATATTTGTTACAAAAGTCGGCAGATTCAAGGGCCAAAAACAAAACATTGCCCAAAAAGTAACCCGCTGTTTGGCCCACCGAATTGCAAGTAGAAGCATAACCCACATTTTCCCTGGATAACATAGTTAACGCCCAACCATCGACGGCAATGTCCTGAGTGGCGGCCAAGAATTCAAACAAAAAGAACGCCACAGTGAGAGCAATCACGTCGGGTGTTCTGTCATCGGTATTCCCAAGCAAACGGTCCACCTGAGTGGATAAATAGATCATGAAGAGTCCTAGTATATACTGTGTCGGGACAAGCCAAGATTTGCGACGACCGAAGTTCTTAACGTAGACCGCATCAACCAACGGGGCCCAGAGTAATTTGAGACTGAAGGGCCAAAAGACAAAACTGAAGAAAGCTTGGTCTGTATAGCTAACATTTTTGCTTTGCAAAATGAGTGGGATGCTTCCCGCCAAGCCCAGGGGAATACCCTGAAGCACGTAAAGAAAGAGTAGTAGCAAAATGCTGCTTAGTTCGGCCCGGAAGCTCTGTGGGGCTTTTAAGAAGTCGCCAGTGCCGGTATCCCCCAGAAGAGCTTCTCTGTCCCCTTCCCGGCCCGCTGAGTCCAAATGACTGTCATCCCAACCGCCTGGCGGCAGGGGACCGCTCTTCATATCCAGAGAGTGACTGAAATTCCCTGGCCGCCGTTGCCGGCTGCTGTCCTTGTGGGAGATGGTGGGTGACATATCAGAGACGATGCAGAGCCCCGTCTGTGGGGGGCCGAGGCTGAGCGTTTTGGATCCGTCCAGTCCCAGGTCCAAGGCTGTCGCGCTGGACCAGGGTTTCGGTGGTTCACGGGATGGTGGCAGGGCTCAGAGCGATAAGGGCACTTCTTACTGCAGCCCGGAGTGCTGAAGCCGGGAGCCAGTCCTCTGGCTAGAGGCCCAGAGGATGCCTGGATAGGTGCCCCCTGGAACGGCGTCAAAGAGCCTGAAGGAGACCCCCGGGCAGCAGCGCCGGGCTCGAGGCTGGAGGTGTGTGCCGTGGTGCCAGGATGGAAACCAGCTCCTACCTGCGGCGGGATCGAACGGCTGGTCTCCCGACCCAACACCTCCAGCTCTCGCTGCTATCAATGCGGCAGAGAGCACTTTCTCTACAGGACTCCAGAAAAAGCATATAACTTCCTGCCTCGCGCTTCAGGAAGTGGTCCCAGTCTCTAACAGGTCCCTTCCCAGCCTCCAGAGCAAGCCAATCAGGGACACGCTCTCGTGGCCCAGTTCGGAAACAATGCTTGGTGGGAACCTGCAATCTTGGCTGCCGGAACCTTCGGGGAGGATTAACGCCGGCGCACCGTGCGGCCGGGGCGGGGCGCCGCCCAAACTCAGGCCCTGTGACAGCGACTGTGGCGGTCTGGAAAGCGTGGGCCTCGGTCATTGGGCACGAGCGGTCACGTGACAGCGGGTTCCTCCAGGCCAGCGCTGGTGGTTGAGTGATGTAATCACGTGGGGTCTGAAGTCTTCGTGGGTGTAGGTTTCTTCGTTATGCTGACGACAGGCAGTGCCCGAACTCTAGGCTGGGAGTTGTGCCATGCTGCTGCTTTCGTGGGCTGACCAGAAAAGGGTAGAAGGATTGACGTTTACGAAGTTTTTGAATCAGGAGGCAAGGTCGCCTTGTGCCCCCAAAAGGATAGAAAAAGGCCTGGCAAACTGGAGAATCGCGTCCTTACGGTGCCTACATATTTATAGTACGAATTAAACTGCTCAAGGGGTGCTAGGTTTGTCTGCAGTCCGTTTCTCCCTCATGGTGGAAGACGCGTGGGGAAACTTGGTAACCAACTCTAATTACATTGGTGATTGGAAGACTCGTTACATCCTGTTTTTATGTTGCAATAAAACGTCTTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGATTGGGAGTTCAAGATCAGCCTGACCAACAAGGAGAAACCCGTCTCTACTAAGAGACGTACAGGAATTTGAGAATCTGATTAATTTTTTTTCTGCTCTCTCACCTCTGGCAGAAAGATTATTATTTTTTTTTCTTTTGAGAGGAATCTCACACTGTCGCCTGGGCTGGTGTTCAGTAGGGCCATCTCGGCTCGCTGCAGCCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACGTAATGGCAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTG
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TGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCAGCAGTGAATTATTCATAAAGCAGGAGTGGAACCCCAGAACACTGAGACAAATCTACCTGGGTGCAAAGCAATTATCTCTCAACCAAACAACTGAGGAAAAAGTACTATCACCATCATTTCACCAGTAATAGTGGCTCACTCATTAGCAGTTTGAGGAGGTGTACATAAGGTTAGATGTCTGTGAGAATAAGATTGCAGGAAAATAGTGTAGTTGTGACACCTCCTACCACCACCACATACCTGGACATTTACTCTACTGTGAATTTCCAAGGTAGCACAGAAGCTGAGAAGTTCAGTTGCTTAAATTTCAAAACAGAATCCCCTAAATTCATCATCACTGACAGAATGAAGAATTTCACTATATTCCTGACATTGTTATTCCTGATATTGGTCATTTTACTTGTTTTCTAGTTGTTACAAAAGTTAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAGCTTAGGCCAGGTGGGGTGGTTCACACTTATAATTCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGGGAGAATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAGACAGCCCCCCCGACCCCCAACTATCTCAATTAAAAAAAAGAAGAAAAAAGAAAAAAGAGAAAAACTTACATGTGTTTTACTCATGCAGAGAAACAGGGAAATTTTTTAGAACTTACCCTCCATTACTTACAGGACAAACTTTAAACTCTTTTCCCATAGTAATTAAAGAAAATCTTACTAATTTAGTCACAGCCTTTCTCAGCACGATTTCCCAAACCCAGTTCCACAATTTAGGCAATGTCCTGTACTTTTTTGTACTTTCCTGCCTCAGTGCACTTTTACTTTGTGTTGTGCATTCTGGTGTGCCATTTCCTGGCCTCGTGGAATCTTATTCAAGAACAAAGTCAAATGTTATCTGCAATGTGAAGCCTGACTCCCAAAGGCAGTTACTAACTGGCAACTCTGAACTCTCCTAAAATGTTCATCTTCCTTATTTCTTGAGTGCAGAACTCTGCCTTATTCATTAGAGGCCTTAGAATCCCGTCCCTTAGCTGGTTCAATAATGTTTGAACGAATAAACCCTGTTCCATTCACTAGAAGGCTGGATTCTGGGTACAACGGTAGGGGTAGAAATGGATTAGAAAGTATAGAGCTAGAAACCTAAAACCAACAAGACAAAAGGAAAAATGTGAACCATATGAGCCACACTTTTTAAAAGTGTGCATTTGTGTATTAAGCAAGTGGCATGAATCCCTGGACTCGGTTGTGTTATTTGATGGGTTGCCTCTCCCTGTTAACCGCATAGTGATCATTTGATTGCTCTAATATCATTCATTTTGGCTTTAATATTTCAAAGAAGCTCATTTGGACGAAACAGAAAACTTACCTTGAGTTATCTCCCATACAATGATTTCCAGTAAATTAATGAGCTTCCCTCCAACGTCACACACTCTTTCAAAAGGATAAATAAACCTAACACCATAATAGCTTAAATACACTACCTGAAAGAGTAACGATTCCTCTGGGTTGAGGCTGAAACCGCAAATATTTGTTACAAAAGTCGGCAGATTCAAGGGCCAAAAACAAAACATTGCCCAAAAAGTAACCCGCTGTTTGGCCCACCGAATTGCAAGTAGAAGCATAACCCACATTTTCCCTGGATAACATAGTTAACGCCCAACCATCGACGGCAATGTCCTGAGTGGCGGCCAAGAATTCAAACAAAAAGAACGCCACAGTGAGAGCAATCACGTCGGGTGTTCTGTCATCGGTATTCCCAAGCAAACGGTCCACCTGAGTGGATAAATAGATCATGAAGAGTCCTAGTATATACTGTGTCGGGACAAGCCAAGATTTGCGACGACCGAAGTTCTTAACGTAGACCGCATCAACCAACGGGGCCCAGAGTAATTTGAGACTGAAGGGCCAAAAGACAAAACTGAAGAAAGGTTGGTCTGTATAGCTAACATTTTTGCTTTGCAAAATGAGTGGGATGCTTCCCGCCAAGCCCAGGGGAATACCCTGAAGCACGTAAAGAAAGAGTAGTAGCAAAATGCTGCTTAGTTCGGCCCGGAAGCTCTGTGGGGCTTTTAAGAAGTCGCCAGTGCCGGTATCCCCCAGAAGAGCTTCTCTGTCCCCTTCCCGGCCCGCTGAGTCCAAATGACTGTCATCCCAACCGCCTGGCGGCAGGGGACCGCTCTTCATATCCAGAGAGTGACTGAAATTCCCTGGCCGCCGTTGCCGGCTGCTGTCCTTGTGGGAGATGGTGGGTGACATATCAGAGACGATGCAGAGCCCCGTCTGTGGGGGGCCGAGGCTGAGCGTTTTGGATCCGTCCAGTCCCAGGTCCAAGGCTGTCGCGCTGGACCAGGGTTTCGGTGGTTCACGGGATGGTGGCAGGGCTCAGAGCGATAAGGGCACTTCTTACTGCAGCCCGGAGTGCTGAAGCCGGGAGCCAGTCCTCTGGCTAGAGGCCCAGAGGATGCCTGGATAGGTGCCCCCTGGAACGGCGTCAAAGAGCCTGAAGGAGACCCCCGGGCAGCAGCGCCGGGCTCGAGGCTGGAGGTGTGTGCCGTGGTGCCAGGATGGAAACCAGCTCCTACCTGCGGCGGGATCGAACGGCTGGTCTCCCGACCCAACACCTCCAGCTCTCGCTGCTATCAATGCGGCAGAGAGCACTTTCTCTACAGGACTCCAGAAAAAGCATATAACTTCCTGCCTCGCGCTTCAGGAAGTGGTCCCAGTCTCTAACAGGTCCCTTCCCAGCCTCCAGAGCAAGCCAATCAGGGACACGCTCTCGTGGCCCAGTTCGGAAACAATGCTTGGTGGGAACCTGCAATCTTGGCTGCCGGAACCTTCGGGGAGGATTAACGCCGGCGCACCGTGCGGCCGGGGCGGGGCGCCGCCCAAACTCAGGCCCTGTGACAGCGACTGTGGCGGTCTGGAAAGCGTGGGCCTCGGTCATTGGGCACGAGCGGTCACGTGACAGCGGGTTCCTCCAGGCCAGCGCTGGTGGTTGAGTGATGTAATCACGTGGGGTCTGAAGTCTTCGTGGGTGTAGGTTTCTTCGTTATGCTGACGACAGGCAGTGCCCGAACTCTAGGCTGGGAGTTGTGCCATGCTGCTGCTTTCGTGGGCTGACCAGAAAAGGGTAGAAGGATTGACGTTTACGAAGTTTTTGAATCAGGAGGCAAGGTCGCCTTGTGCCCCCAAAAGGATAGAAAAAGGCCTGGCAAACTGGAGAATCGCGTCCTTACGGTGCCTACATATTTATAGTACGAATTAAACTGCTCAAGGGGTGCTAGGTTTGTCTGCAGTCCGTTTCTCCCTCATGGTGGAAGACGCGTGGGGAAACTTGGTAACCAACTCTAATTACATTGGTGATTGGAAGACTCGTTACATCCTGTTTTTATGTTGCAATAAAACGTCTTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGATTGGGAGTTCAAGATCAGCCTGACCAACAAGGAGAAACCCGTCTCTACTAAGAGACGTACAGGAATTTGAGAATCTGATTAATTTTTTTTCTGCTCTCTCACCTCTGGCAGAAAGATTATTATTTTTTTTTCTTTTGAGAGGAATCTCACACTGTCGCCTGGGCTGGTGTTCAGTAGGGCCATCTCGGCTCGCTGCAGCCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACGTAATGGCAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTG
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Task1_train_7712
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An alteration has been detected in RSRC1 (arginine and serine rich coiled-coil 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70
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GACCTCAGGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCACTTTCATAGTCATTTTAAAGCTGGAAAGTGTCGTGGTAATCTTTTACCTATTGTAGTTTCATTTTTTAAATGAGGAAACTGGCTTAGATATGTAAGTGATTTACTGAAATCTTCAAAACCAAGTCTTCCCAGTGTTTTGTTAAACTAAAATCTTAGACATGTGAGCAACTTGGACGTTCAGAGCTACATTTAAAATCCTTAATTCTGGCTCTAGGTAAATAGCTTAAAGTTTTGATTTGAGTCCTAAGAGATTTTTTCAACTGGTATTGTATTGGAATCAGGGAGGGGCTGGCTCACCTGATGCTTCTGAAAGCAAAGCAGTAATTTAACATATTATAAGTTGGCACAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTAATGGAATGTATTAATTATTAAATATATAAATAATATAGAATTAATATATTAATATTAATATATTAAATATACAGTTAATATTAAGTATTATATAGTTAATATTTAATATATAATATATTTAATGTTAAACATACTATACATAATATATATTTAATATATTAAATAGATAATATATATTTTATATATATATAAATATATTCCATTAAAAGTCATGGTAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACATAATACTTTGTTTATAGTGACGGTATTTAACTTATTTTGAATAAATATTAAAGATGATGTGAGCTTTTATTTATCCTAAGTGATTACAACGAATGGATCTTGTTTTTATATGACTTTGAAAGATAACTAATAACTATTTTAATAAAAAATAGTATTGCATATGAGAATCTAAATTAAAGTAAGACAACTAAGCTTCTTGTCAGCAAAGTTAATTCCTAAATATGAAAGCCTTAGGTTCTATTTGTTTTTTCTGTTGTATACTAAATGTCCGTGTTACCATAACTATATAGAAATAGTTTGAAAAACTATATTTTATATTATGAAAATTATATTGCATCATTTAAATACTAATTTTCATATGTACATATTTTCTTAAATTATCTCAATGGATACCACTATAATAATGCTGTGATGAATATTTTCATGAATATATCCTTTAGAAAAATTTTTTCAGATGTATTTGTAGAAGTAGGATTTCTCTGTCAAAAAAGCATCAACATTTTTAGATTATTATTACTCAATTGTGTACATATTTCTTAATGTGGATATAAATATATATGTTTGTGTGTAATATACACATACAAATGTGGATGTCTGTTATAGATATAATATCTATTATATCTGCTTAATTTATTGTTTTATTGCTTTCTAAAAAGATTATTCTACCACCTTATAGAGATACTAGCAGTGTGTGAAGAGCTGACTGATTTCTCAATAACCTCATCAACTTTAGTACTTTAGTTAATATTGTCTCCCCTGAGTTTCACAAGTGAAATGATGATTATAGTTCATTGTTTCAGTTTGTACTTTGTTGATGACTAATGAGGTTTTAGCTATTTAAAGATGTAGAATTTTCTGTTAGAAAAAAAATTCAACTCTAAGATAGTAAAATATATTTTGTCATTAGGGAATGTGAGAATAAAGGAATAGTTGGTTGATTACTAAAGAAAATGTCATATAATTAATGAGAAATATAACTTAAAATATCAGATAATTGATATAAAGAACTGCTCTCAGTCTTGTCAAGAAGCCAGGCACATAAACAATTTTACTTTGAATAAGACTTTTAAAAATTTTACAAAGTTTTATAAAAAGTAGTACATTGAGGCCAGAAATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGAAGGCTTGGGGGAAGGATCGCTGGAGCCCAGGACTTCCAGGTTGCAGTGAGCAATGATTGTACCACTACACTCCAGCCTGGGATACAGAGGGAGACCCCATCTCTAAAATAAATAAATAAATGAAATAAAAAATTAATATATTGCATTTCATCCATTGTGCCACCATGTTAGAAATAATATTCTTCAAATTTATGCTTATAGAAATGGGACGTCGGTCATCAGATACTGAAGAAGAAAGCAGAAGCAAGAGAAAAAAGAAACACCGTAGACGGTCCTCCTCGAGCAGTTCTTCAGATAGTAGAACATACAGCCGAAAGAAAGGAGGAAGGAAATCAAGATCAAAGTCAAGATCTTGGTCCAGAGATCTTCAGCCTCGTTCACATTCTTATGATAGAAGGTGATTTTTGTAATTTTTATTTATATAGTAATGAGGATAACATTCTTTAAAATTCATGTTTTTGTATTTTTAATTTTGCTAGATAAAACATTTTTCTTTTACTAGCTATATATTTATGAAAGTCCCAACCCAGAGTTTTTTTGTTCCACCAGGTCCAGTCCGTGGGTCTAGTGTCCTCAACCTTTGTCTGTTCTTAGTAGGCAAATAGATAGAAAGTGGTGTAGTTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTTTTTCTAGTGCATTTATTTATTTATTTTTCTAATGAATTATTTTTTATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGTACACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCATCTGTTAACTCGTCATTTACATTAGGTGTATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTAGCCCCCCACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGAGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAATGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCTATGTGCCTACAAAGGATGTGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTGTCATTGATGGACATTTGAGTTGGTTCCAAGCCTTTGCTATTGTGAACAGTGCTGCAACGGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTTCTCAGCCTTCCAAGTAGCCGGGATTCCAGGCATGCACCACTATGCCCAGCTAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTAATTTTAAATTTTTTTAGAGACAAGATCTTGCTCTGTCACTCAGGCGGGAGTGCAGCGGTGCAGTCATATCTTTTGGACTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAATAGCTAGTACTAGAGGCATGTGCCACCATGCCTAGCTAAGTTTTTTTATTTTTATTTTTTGTGGAGACTTGGCCTTGCTGTGTTGCCCAAGCTGGTATCGAATTCTTGGCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAACATGTTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGAGCCTGGCCTTGGTTTAGTTTTCATACCATATAATCTGATGATATTTGGAAAGATTCTAAGACCCTTAATACCTTAATTAGTACTGATCCAATCACTAAGTTATGAACCAGTCATATGACTGTTCAAGAGAAATAACATTTTAATTTATCTCTGTTTGCTTCCAGGAAACAGTGAGACAGTAAAAATCAGATGATTCTTTAGAATCTAGAAGGTTTTTCCTTAATGCTCATAATAAAAATTTTTATAGCAGTGATCTTTGATTATATTTTATTTCAGACGCAGGCATCGATCAAGCAGTAGCTCTTCTTATGGCTCCAGAAGGAAACGAAGTCGAAGTCGTTCAAGGGGTCGAGGGAAATCCTATAGAGTTCAGAGGTCTAGGTCAAAAAGCAGAACAAGAAGGTATGCCTTATTAAGTATTTATTGCTTTGTAACAAATTATTCCCAAATTCAGCGATGTAAAGCAACAATCATTTATTTTCTTATAATTATATAATTTTGATTGAGCTTAGCTGGCACTTATTTTTTTCTCACCTGGGGTCATTCATGCAGTTAGTCATCTGAT
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GACCTCAGGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCACTTTCATAGTCATTTTAAAGCTGGAAAGTGTCGTGGTAATCTTTTACCTATTGTAGTTTCATTTTTTAAATGAGGAAACTGGCTTAGATATGTAAGTGATTTACTGAAATCTTCAAAACCAAGTCTTCCCAGTGTTTTGTTAAACTAAAATCTTAGACATGTGAGCAACTTGGACGTTCAGAGCTACATTTAAAATCCTTAATTCTGGCTCTAGGTAAATAGCTTAAAGTTTTGATTTGAGTCCTAAGAGATTTTTTCAACTGGTATTGTATTGGAATCAGGGAGGGGCTGGCTCACCTGATGCTTCTGAAAGCAAAGCAGTAATTTAACATATTATAAGTTGGCACAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTAATGGAATGTATTAATTATTAAATATATAAATAATATAGAATTAATATATTAATATTAATATATTAAATATACAGTTAATATTAAGTATTATATAGTTAATATTTAATATATAATATATTTAATGTTAAACATACTATACATAATATATATTTAATATATTAAATAGATAATATATATTTTATATATATATAAATATATTCCATTAAAAGTCATGGTAAAAACTGCAATTACTTTTGCACCAACATAATACTTTGTTTATAGTGACGGTATTTAACTTATTTTGAATAAATATTAAAGATGATGTGAGCTTTTATTTATCCTAAGTGATTACAACGAATGGATCTTGTTTTTATATGACTTTGAAAGATAACTAATAACTATTTTAATAAAAAATAGTATTGCATATGAGAATCTAAATTAAAGTAAGACAACTAAGCTTCTTGTCAGCAAAGTTAATTCCTAAATATGAAAGCCTTAGGTTCTATTTGTTTTTTCTGTTGTATACTAAATGTCCGTGTTACCATAACTATATAGAAATAGTTTGAAAAACTATATTTTATATTATGAAAATTATATTGCATCATTTAAATACTAATTTTCATATGTACATATTTTCTTAAATTATCTCAATGGATACCACTATAATAATGCTGTGATGAATATTTTCATGAATATATCCTTTAGAAAAATTTTTTCAGATGTATTTGTAGAAGTAGGATTTCTCTGTCAAAAAAGCATCAACATTTTTAGATTATTATTACTCAATTGTGTACATATTTCTTAATGTGGATATAAATATATATGTTTGTGTGTAATATACACATACAAATGTGGATGTCTGTTATAGATATAATATCTATTATATCTGCTTAATTTATTGTTTTATTGCTTTCTAAAAAGATTATTCTACCACCTTATAGAGATACTAGCAGTGTGTGAAGAGCTGACTGATTTCTCAATAACCTCATCAACTTTAGTACTTTAGTTAATATTGTCTCCCCTGAGTTTCACAAGTGAAATGATGATTATAGTTCATTGTTTCAGTTTGTACTTTGTTGATGACTAATGAGGTTTTAGCTATTTAAAGATGTAGAATTTTCTGTTAGAAAAAAAATTCAACTCTAAGATAGTAAAATATATTTTGTCATTAGGGAATGTGAGAATAAAGGAATAGTTGGTTGATTACTAAAGAAAATGTCATATAATTAATGAGAAATATAACTTAAAATATCAGATAATTGATATAAAGAACTGCTCTCAGTCTTGTCAAGAAGCCAGGCACATAAACAATTTTACTTTGAATAAGACTTTTAAAAATTTTACAAAGTTTTATAAAAAGTAGTACATTGAGGCCAGAAATGGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGAAGGCTTGGGGGAAGGATCGCTGGAGCCCAGGACTTCCAGGTTGCAGTGAGCAATGATTGTACCACTACACTCCAGCCTGGGATACAGAGGGAGACCCCATCTCTAAAATAAATAAATAAATGAAATAAAAAATTAATATATTGCATTTCATCCATTGTGCCACCATGTTAGAAATAATATTCTTCAAATTTATGCTTATAGAAATTGGACGTCGGTCATCAGATACTGAAGAAGAAAGCAGAAGCAAGAGAAAAAAGAAACACCGTAGACGGTCCTCCTCGAGCAGTTCTTCAGATAGTAGAACATACAGCCGAAAGAAAGGAGGAAGGAAATCAAGATCAAAGTCAAGATCTTGGTCCAGAGATCTTCAGCCTCGTTCACATTCTTATGATAGAAGGTGATTTTTGTAATTTTTATTTATATAGTAATGAGGATAACATTCTTTAAAATTCATGTTTTTGTATTTTTAATTTTGCTAGATAAAACATTTTTCTTTTACTAGCTATATATTTATGAAAGTCCCAACCCAGAGTTTTTTTGTTCCACCAGGTCCAGTCCGTGGGTCTAGTGTCCTCAACCTTTGTCTGTTCTTAGTAGGCAAATAGATAGAAAGTGGTGTAGTTTCCTTTTTTAATTTAATTTAATTTTTTTTCTAGTGCATTTATTTATTTATTTTTCTAATGAATTATTTTTTATTTTATTATACTTTAAGTTCTAGTACACAACATGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCATCTGTTAACTCGTCATTTACATTAGGTGTATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTAGCCCCCCACCCCATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCAAGAGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAATGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTCCTTGCGATAGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCTATGTGCCTACAAAGGATGTGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTGTCATTGATGGACATTTGAGTTGGTTCCAAGCCTTTGCTATTGTGAACAGTGCTGCAACGGAGTTTTGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTACAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAGTTCTTCTCAGCCTTCCAAGTAGCCGGGATTCCAGGCATGCACCACTATGCCCAGCTAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAATGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTTAATTTTAAATTTTTTTAGAGACAAGATCTTGCTCTGTCACTCAGGCGGGAGTGCAGCGGTGCAGTCATATCTTTTGGACTCAAGGGATCCTCCCACCTCAGCTTCCTGAATAGCTAGTACTAGAGGCATGTGCCACCATGCCTAGCTAAGTTTTTTTATTTTTATTTTTTGTGGAGACTTGGCCTTGCTGTGTTGCCCAAGCTGGTATCGAATTCTTGGCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCGGCCTCCCAACATGTTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGAGCCTGGCCTTGGTTTAGTTTTCATACCATATAATCTGATGATATTTGGAAAGATTCTAAGACCCTTAATACCTTAATTAGTACTGATCCAATCACTAAGTTATGAACCAGTCATATGACTGTTCAAGAGAAATAACATTTTAATTTATCTCTGTTTGCTTCCAGGAAACAGTGAGACAGTAAAAATCAGATGATTCTTTAGAATCTAGAAGGTTTTTCCTTAATGCTCATAATAAAAATTTTTATAGCAGTGATCTTTGATTATATTTTATTTCAGACGCAGGCATCGATCAAGCAGTAGCTCTTCTTATGGCTCCAGAAGGAAACGAAGTCGAAGTCGTTCAAGGGGTCGAGGGAAATCCTATAGAGTTCAGAGGTCTAGGTCAAAAAGCAGAACAAGAAGGTATGCCTTATTAAGTATTTATTGCTTTGTAACAAATTATTCCCAAATTCAGCGATGTAAAGCAACAATCATTTATTTTCTTATAATTATATAATTTTGATTGAGCTTAGCTGGCACTTATTTTTTTCTCACCTGGGGTCATTCATGCAGTTAGTCATCTGAT
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Task1_train_7713
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Here’s a variant in GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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CCAGAGGTTGGGGACTCCTGTGTTAGAACATGTAGATGCCAAGTACCTGTGCCAACCACAGGTCCACCTTTGCATACTTGACCTTACCAGTATTTTATGAATATATATGTACAGCTCCCATGTTACCAGTGAAGGGTCTTGACTATGAGTCATACAGGTTCTTGGCGTTTGAACAAAGAATTGGACAAAACACATAAGCAAAGCAATGAAAGAATGGAGCAATGAAGGCACAGATGTGTTGAAACAAAAGTACACTCCACAGCTCAAGAGCACCTGTTACAGAATTTTCTGGGATTTAAATACCCTCTAGAGCGTTCCCATTGGTTACACCCTATGTAAATGAAGGAGTGGCCCATAACCAGCCTGCTTGGTTGCAGGAGGTGACCAATCAGAGGCTGAAGTGAAGTTACAAAGTTACACATGAGGACTTGGCCTGCTACCAGTCTGATTATTTGCCAGAGGGGACCAGTCAGAGGTACTTTCCATTTTTTCATCTGCAATGCAGTGCATTGGGAGTAGCCTCCGATCCTTTTGTTACTTGGGCATGGAGAGGTGGGGTTTTCCTTTTGGTTCAGCTCTAGGAAGTCAGCAGGGCCTTCGGTTCCCTGTCTCTAGACCCTGTTCTCCTGCCTCACCCATAAAGGGAATTCCCTAGAGATACTAAAGGCTGTCTGTCTCTCTTCTGAGCAGCCCACTCTGCCTCTCAGAGTGTACTTTTGGTTTACAATAAACTTTTTTGCCTACTCTTACTTTGTACTTGCTTTCAAATTCTTTTGTGTGGTGAAGTCAAGCACCTGAACCGGCCCACTGACAACAGCAAGGATAGAAGCAGTGAGATCGGTTACAAGGCTATTACAATAGTTCCCTCCAGAAACGGCAGTACTGAGAGGTGGGGAGAAGTAAGTTCTGGATTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCGCTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCATGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCGCGTCCGGCCCTGGATGTCTTTTTGAAAGTAGAGCTTACAGGATATGCTGACTGATTAGACCGGAGATGTCACAGCATGGTGTCAAAGCGACTAATATTTTTGGCTAGAATCACTAAAGTTTACATTTATGAGATGGATAAGACTGTGGAAGGTTTGGGGAAGAAGATCCGAAGCTCAGTTTTGGACCTGTTAGGTTCAACATGCCTCTTAACACATCCAAGCAGAATGGTCAAGGATGCAGTCTTCCACATGGACAGGACATGAAATGTCTGACATCGAACAATAACAAATAACATTTTGACATGAGGAAAAGTATTTGTAATTGTAATTGATAGTTCATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGT
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Task1_train_7714
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Given this context: Chromosome 3, gene GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
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Task1_train_7715
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This is a variant in GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not specified
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CATTCACTATAATTTGTCCACGTTCTTTTTCAGGCCATGTCATATATATACCTATTAATATTTGTAATAGACAATTTTGCTCTTTTCTACTTAAATTGTTATATACATTTCTCCACATTGCTTTATAGGCCTAACAACCATGTTTAAATTCTGTATCTTCATACAGAGGTAATATTTAAAAAAGAAGACGAAGACAAAAGGACTCCCTTCCCTCACCCATATACCTATGCCGTCTTACTGGGAGCAAACACTTCTTTAGCTCCGCAAAGCGATTGCACTTTCTCTTCCAAGTCGGCAGACGGCGCGCGAGCAGCGTAGGCACTGCTCCGCCTCCAATCCAGTTGCTCTTCTTTCTTTTCCTCACTCTCTTTTTCCTCGCGTCCTTTGCCCCGGAAGTGCTCTTACAACATTGGCTGCCGGCGTGACTTTGACCGCTTCCCGGTGCGTTACCGGCAGCTGAACCCACCCGGCGCCACGGGACTTTGACGCGTGCTCTGCGCTTGCCATGAGACTCCTGGGAGCTGCAGCCGTCGCGGCTCTGGGGCGCGGAAGGGCCCCCGCCTCCCTAGGCTGGCAGAGGAAGCAGGTACCGGAGCATAGAGAGGCTAAATCGGGACCATTCCCGGAACCTTGTGATCCCTTCTGGGCAATGGAAGGCCGTGACACCCCCTGGGTCCTCATGACTGACAGCTCCGAATACTGGCAGTCGCTCGTCAGTGCTGAAAAGCACCTCGGTGCCTGCACATTAGCTCGTTAGCTCGTTTGTTTCGCTCTCTGGTATCCCTAGGGTTTAATCAACTAAAAGTGTCTGTCACTCAGATACTTTGATATTTTATCCACCTTTTCTAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCTCTCTTTTCCCGTGAATAATTGTGCATTTTGGATGTGCAGTCCTATAGGGAAAGGTTTATATTGTATCTTCATTCCATCTAATAGGGATCCCCATCCCCTGCCACCAGAGTAAAGTTAAAACAAGCTTCATGAATTGTTTTTGTTTGGAGGGAATTGGAAATCTTTGGGGGCTGTCTTGGAGCTACTAGCATCACTGCATAGAGCATATAAGTTCTCAAACATATTTGTCATCTGTGAACTACAATAAAGGAGAAAGGGAAAAAAATTAAGTTAAATTTAAGCTAAAATTTGTATTTTCTATTAAAGTATTTTTTGGAGCTGTCTTTGTGATTTTATCTGCCCCAGTGTGTATTTTCAAATCTGCAGTAAAAAGTGTCTCCCATTTTAATTAAATTTAACTTATTCATTAATTAATTTTAAAAGAATACGTCTTTACTGTCTTGTTTTGAAGTCTGTCCTCTGATTACAAGAGTTCCAGGCTTAAAGGTTTCCCCTGGTGCCTTTCTCAAGCTATCTCATATCCAGTGAGATTTCTTGGAGGAATAATGTCCACCATACTCCTTTTAATTGTCTGTTGTTCTCTCTTATAAAAGGTGCATAGAATTGAGCTCTCGTATTTTTTTCAGGTTAATTGGAAGGCCTGCCGATGGTCTTCATCAGGGGTGATTCCTAATGAAAAAATACGAAATATTGGAATCTCAGCTCACATTGATTCTGGGAAAACTACATTAACAGAACGAGTCCTTTACTACACTGGCAGAATTGCAAAGATGCATGAGGTATATATTCACGGTTGATTCCGGATTAATTAGAACCAGATTTTAATTGTTTTGTTGCTATTATTTAATAAAGCTTATAAACCTGAAAGATTAAAACAATGGTAACAGCGGACTTTTGACAGTTAGGCTTATCTGAAAGTTGCTTAAGTTAAGTATCTGTGTTCTGGTTTTATTTTTATTTTTTATAGAAGAGGTCTCACTTTGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAATTATCATCCTGCCTCAGTCTCCCACAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCAACTGTTTCCATTTCAGTTAAGATTTCTTTCCTTCTTGGAATGCAGGGACAGAGAAAGTCTGAATTGCTGTGCTTGTGTTTAGGTGAAAGGTAAAGATGGAGTTGGTGCTGTCATGGATTCCATGGAACTAGAGAGACAAAGAGGAATCACTATTCAGTCAGCAGCCACTTACACCATGTGGAAAGATGTCAATATTAACATTATAGATACTCCTGGTGAGTTGGATTCTTGGTTTTATTGCAGCTTCTTTGGCAAAAGCACATTTGGTTCTTTCTCTTACTGTGACCCAATTAGTTTTTGATTGTCAAATACTCAAAAGTGTAACACTGAATTCCTATTAAAGAAGACTAACTTAGGACCTAGAGCACTTCATCCTTATGTAGTTTTCTTGAAAATTTGTGCAAGTAAATTGTGAGTAGGCAGATTCTTGCCTTTTACATATTCTAGCTGATTCTAAAGGTGCCTGTGCCCTAGTATTTTCTTGAAGTGATCTTGCCAGGCCCTGCACCTAAGGGTTGGTGAATAGTATTGGTGAGCTCAGGAATCTACATTCTTATTAGAAGACTTATGTGATGAGCAGAGATACAAAAACTTCTAATAGTGCATATATTAAAAATTCAGATTGCTCTTTAAGACCCTCTCATACTTCATCTTATTCAGGGCATGTGGACTTCACAATAGAAGTGGAAAGGGCCCTGAGAGTGTTGGATGGTGCAGTCCTTGTTCTCTGTGCTGTTGGAGGGGTACAGTGCCAGACCATGACTGTCAATCGTCAGATGAAGCGCTACAACGTTCCGTTTCTAACTTTTATTAACAAATTGGACCGAATGGGCTCCAACCCAGCCAGGGCCCTGCAGCAAATGAGGTAATGAGCCTTAGAATAAACAAAGAGGATGTGATGATCTAGACAGCAAACCTTATATCCAAAAGGGTGATTAATTCACTGTCATTAAACTTTATTCTTAAATTTAGTTTTTTAAATATATTTATGTGAGTTAGTAAGTGGAACACTGATTTTAGTAAATTGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCAC
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Task1_train_7716
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This is a variant in GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
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Task1_train_7717
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A genomic change on Chromosome 3 affects GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; GFM1-related disorder
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TGGCTTGTGGTATGATCTCATCAACTACCTTATCTCTAAAATGGGGACAATATTACTTAAATTCTAGGGAGGTTGAAGATGAATTCAGAAAACAGTCTGACCGTTTATACTGTTTTGCTATTATGAGAGAAGTTATAATCTAGATTCTAAAAATACCTTGTGTTTTATTTAGACAAAAGATCATCTTTGGTTTTAATTTTTCCTTGAAGCATTTTAATTAATGCCCTTAAGTAGTTTGCCATAGAGATGAGATTTTCTTGTTTTCAGACGGAAACATATTTTCTAGGACAACAGTAACACTTCCTTTCTGTACCAGATAGAACCAGTAGTATTTATAGCATTTTAAATTTTACACAATATTATATATTTCACAAAGCCTTTAAAAAGAGTCAGAATTTCACTTTTCACCTTTTGTAGATGTGCACGTGTAGCTGTAGAGCTCATACTTACGTTTCACATGGCATAGTTGATGGATATGTAGGTGTAAAGTTTATGGTAGTGGACAGGCTGAGAATGGTGTATCTGATGACAAAAAATCTGATGGAAGTGATATATTTGATATGAAAGTGAACATTTTCTTAGTTGGGTGTTTATAACTTTTTTTTGGTAAATTGTTTTTAGTTTTTATCCTTATTTTACTTATGCTTGGCAATAGATGGTCTTTTTTCCCCAAATCTTCTTCTGAATTCCAAGGAAACACTGTTTTAGCATTTATTTGATTACTTTGGTTCATTCTTTTCTCCACTCCCATTTATTTGTTTTCCATTTTGTAACTTCTATAAAGCAGATAAAAATCTGGAACTTCTAGATCTGACCTTCATGCCTTGTCTTTTCTATGGTACTTATTCTTTCTGTCTCCTTCTCATTTTGGATTGGGCTTATGAGAGAAATCTTGGGGTTGATCTTCCAGCTCACTAATTTGATATTCATTTGTGTCTCTTCAGTTACTTAGCTTGCCTGAAAACTTTTTTTTTCAGCAATTGTGTACTTAATTTTCATAAACTTTCTCTTTCCTTGCAACATTTTTATCAGTAGAGGTAATTGTTTCTCAAATCTTTACATTTTATTTTCTTTCCTCTAGTAACTCTCTTCTTGGAGGTAAGTGCTATTAAGTTCACATTTCTCTTTCAAGCTTTTGGTTTCCTTCAAATATTTGGTGATTCTTAGATCTTTAACCATAGTTATAGATGGGAGTCTAGAGTCTAGACTAAACAGTGGTAGCTAGAGCATATTCTTTTCCAGTGAGGATTCTTGCCAGTGAATGCAGTTTCTATTCAGTTTTGAGCCTGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCGGAAATCACACCATCACACTTCAGCCTTGGCAACAGGGCGAGACTCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGTGGGCTCAGCTATCCTACTATTTAATTTCCTGGCTAGCCCTCCATTATCTGTTCTTCCCCCTTCTGCTTTTGATCCAGTGTATCTGGGGATCTGATGGTAAAACAGTTATTCTGGAGTTCTTTTTGTTGCCTAAATGGGTTTGTGGCTTCCTGAGCTCCTTGAGTTACGTTGTCAGTCTGTTCCCAGCTGCTTTATATTTTCTGTTCTGACCTGATGGTAACACCCTTCTCAGTTCTCCAGTGTCTGCCACTGATTTTTTAAAATATTCATTTTGTCATTTCAAAGGGATTAGGGGAGAAGAAAAAAGGTAAACAAGTGTATTTTTATTTTTCAGGTCTAAACTAAATCATAATGCAGCGTTTATGCAGATACCCATGGGTTTGGAGGGTAATTTTAAAGGTATTGTAGATCTTATTGAGGAACGAGCCATCTATTTTGATGGAGACTTTGGGTAAGTGCTAAAAATACATTATTAAAATTTTAAATTTTAAAAAGCATTAAAAAGAAGGAAAGGATAAGTTCATCAAACGCAGAGTAACTATCTTTTTGAAATGCGACTGCAAGAATACTCTGAGATGGTTTTGTTTTAATACCTTTAATCCTAGTCGCTCCCCATTTTATTTAGTATTTATTCTGTGAGAGACTATGTTACTTTTTGGGTAATATACCCATATCACATTATGGCATGCATGGTGTGGTAGAAGGAGGCCTTCAGTTTGGGTTAGTAAATTTGGGTTAGTGAATGTATTGTATCTTTTTGCACTTGTTCATTTATTCATTCATTCTGTGGACTTTTATAGAGCAGCTGCCAGGTCTGGGGTATTGTGATAAAAATTAGGAAGAAAATAGAGATCATAAATATTTGCTCTTCCTGCTTTATAATTACATGGACAGAAAAGATTAATAAATTAAAACAGTTAAAATTGTACAAATGTGGTTTGGGAAATGCAAGAAATAAGTTGGTAACTTTTTGATGTGGTATTTGGTCCATCAGCTCTTGAGTGACCTTTACCTACAAAGTACTGTAATTGCCTGGTAGTTATCAAACCTTAGCGTTGTTCATAACAATCCCCTGGAGACTTTGTTAAAAGACATAGTCCTGGCTCTACCTCCAGAGATTCTGATCAGTAGATTGGGGTGGGGCCCGTAGTTTGCATTTCTGGAAGGTTTCCAGTTGATGCTGCTCTTACAGGTCTGCAGACCACACTTTGAGTGACACTGATCTAGACAATGTGAGGAGTCATAAATGATCCTTTGTTCTGAGGAGTGACCTCTGTAGCCTGGTCGTTTCTCCACAGGCACTTCCTGAGGGATTTCCTTCCTCTGCTATGGAATTGGGATCGCAGGTCTGGCAGGTGGGCGAATGGCATTGTGATCAGTGAACTATAGAATTTATCTTCATCAGCCATCTTGTAAGCAGGAAAAGGATGGAGTCTGTCCAGTGGATAAGGTGTTTCTCTCACTTTTTATGTAACAACTGAGTAATGACAACAAAGTTTACCTACCACTCCTTAGGATATAAGGCCCAGTAAGGCAGAGTTTTTGTTTTTCTTTTTTCCTACTTTATTCACTGCTATGTCCCAGCCCCTAGAACAACTAGTTACAACTAGGCAGTTGTAACTGCCTAGTACATAATAGGGACTCAAAAATATTTGTAAATGAATGAATAAATCCACTTTCCCAGAATTACCAAGGCACATATTTCTGTTGTCAGAAGTAGAGACTCTTAAACTTTGTTGTACATCAGAACCACAGATGCAGCATCTTAATGTACATGTCCCCTTCCCCAGCCCTAGTTTACTGTATGTGTATTTGGAAAGGAATCCACAGATGATTCTGACATGTGAAAGGCTAAGAAGCAGGGAGCTTGCCAGGAAGGTTGAAATTAAAATCTGAAAGTTGTGGGGAGTCTTAGAATATTAAGTGTTACTTTTTGTTGGAAATGGCTTCTTTTGTCTTTATTAAAGTTAGGAATGTGTTTTCTGAAAAGCTTACTTTTTGATATTAATTTCCATTTTTAAAGAAATAACTTGAGGCCAGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATAGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCGTCTCCATTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATACCTTGAAAAATTTTCAGACTGCTTTTAAATATCATGTCAAGTATATCCATTTTGGCTTTGAACATTTTATTTGTAATTTTACCTGTTCAACCTCTGGTGTAATGGAGAACTGATGTCACAGATTGAAGAGTCTGTCATATTTAGTCACCGTT
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Task1_train_7718
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A sequence alteration has been identified in GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
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Task1_train_7719
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A genomic change on Chromosome 3 affects GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
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TTTTTATGATTTGTTATACAGAACTTATTACAAAACATACTCTGATGAATTGTCACGTGTGATAATATCACTAACAGCTGCTACTACTACATCTATTTTGAGGAACCTTGGGATTTTCCAGACCTTTTCTCAATATAGAAAAGAGAAAATTGAGGTGGCAGGAAATATTAAATTTCTCCATTTTCTCAGGAATTTGAGGAAAGGTGAACCTTACATCTTAACCTCAGTAGGATGCCATAGTTTATTCCAAGTACATTGTTAAAATTGCTTGCTTTTCTCTTTGGAAGTATGCAAGGTTAGAACTTATGCTTATGTATTATGCTTCTTCATTCCTAAATTCAGAGTTTATTTAAGGCATTTAACTGTTGATAATTTACAATAAGGAGGGAAATCAATGCTTCAATATCCAGAAGGTTTTTTGTTGTTTTGGGGTTGTGTATGCATTAAAAAGTTTAAAGATGGCTGCTTGCTGGAGTAAGTTAATTTAAATCGAATAATGAAGTCTCCATGAGTCTCAATAGTGGGGGCAGGCATGATGTTTCTAATTTGAGAGTATCTGGCTTGTGCAGAAAAAAGGCAAAAGACCTAGAAAGACTAAACTGGGATTCAGTCCCAGCTTTGCCATGCAATAGCTGTGTGGCCTTGAACAAATCACTTAACCTCTCTGTACCTCATTTCCTCACCTGTAAAATGTGGATAATTCTGCCTTGCAGCATTGTGGTTGGGATTTGAGAAAACATAGGCAAAACACATACCACAGCTCCAGGTATGTGGTAAATGATAGCTGTTAATATTGGTTGTACTGGGCATGTTAGTTTTCTATTGCTGACTTAAGAAGTTACCACAAACGTAGTGGCTTAAAACAACACAAATATATACTTTTATAGTTCTGTGGATCATAGGCTGATAGCTGTTCTCAAAGGGCTAAATTAATCAAGATATTGGTAATGTTGTTTTCCTTTCTGGAGGCTCTATGGGAGAATTTCTCTCCTTCTTACTCAGGTTATTGGCAGTATTCAATTCCTTGTGGTTGTAGGATGGGGGTTCCCCATTTCTTTGAAGACTGTTACCTGAGGGCTGTTCCTAGCTTCTAGAGGCTACCCACCTTCCTTGGCTTGTGGCCCCCTGCCTCCATCTTCAGTGCCGTCAACAGCTGGTTAAGTCCCTTTCTTGCTTCAGATATCTCCTGCCACTTCTTCCTTCATGGAATCCCTCTGACCCCCCCTTCTAGCTTCCTCCTCCATGTTTGAAAGGCACACATGATTATGTTGTATCCACCTAGATAATTGATAACAATCTCCCCATCTCCAGGTCTGTAACCTTAGTTACATTTGCAAAGTCCCCTTTACTATGTAAGGCAGCGTATTGTCAGATTTGGGAGGATTAGGGTATCTTTGGAGGGCCATTAATCTGCTTACCACGCGGGATTACATGGCATCTAAGGAGAAAAAGGGTACATCATACCACATCCAAGCAGATTGTTTTGAAAGGGACAAGTCTCATCGTGGTATTTGCCTATTTGTTGGTCTTAAGTATCCTGCTTGGATCTACAGTAGTGTCTTGGTAAACATGCTGATTCCTTTGATTATGTATAGGATTTCTAAAATGTAACACAGATTCCAATTTCTGCTTTATGGGCAATTTTCACAAAAGGACAGTGTGTCAATGTAAGAGGACAGGGCATAGAGTTAAGTCTTGGACTCTTGTTTTCTATCTTGGTGTGGAAAGAAAATTCTGTTCAGTGAGCTATTCCCTGCTGTCTTGGCTGTGTGGTATCCAAGCTCACATTGTTTTTAAAAATGGTGTGGAGTAGAACTAGATATGTATCATTTTTATTTCTTAACTGCTGATGTATTTTATTTCATTCAGTAAAGTTTTTTCTAAAATCCCATTGCTTATCATGCTCAGTAAAACATATAGTGACTTTCTTCTTCTTTTAAAGAACGATCTGGAAAAATTTTCAAAAGGTATTGGCAGGTTTACAAGAGAAGATCCCACATTTAAAGTATACTTTGACACTGAGAACAAAGAGACAGTTATATCTGGAATGGGAGAATTACACCTGGAAATCTATGCTCAGGTAATGAATAATAAGGAAGTTAAGTTGAAATCAATTTATTACTGTCTGTTTCATTAAAAGTCAATAATTCTCAATCTAATGTCTGTAACTAACTCTGGTTCTTCATGCGTCACTCTGGTTTGTATCCAGATGTGGTCTACTGCTTCCTCTACTATGTGTTACAAAATAATTATTTTCGATCTCTAAATCTTTTTATTTGTAAAACGTTCTGGACTCCTAGAATCAAGGCTCAGGGGATTTGCAACAAGAATATCTGTCCATCCCCAGGTCATGGGTAACTGGGTCAAGTAAATCCTGGTCCAAGCCTTAGGGAGACAACCTGCGGTTGTACCAACTTTTCAGGCCATTTCTTCTCAAGTCATTACTTGAAGATCATTATAATATAGATAAAAGGAAGGGAAGATGGGGCCTATACCTTCCCAGGAAAGGTCTTGTATGTATTGATATATAAGTAAAAACCAAAGATATGTGATTAGAAATTTTGGTGAGATCTTATCTTTGAAGTTGAGATAGAAAATCCTGACAACAGATTTATATATTATTCCAGTGAATATGTAATAATATTCAACAATGGTGACGTTTTAGTGGTTAGATTAATTGGAGGTAAATATAAATTAATCAATGTAACTTAGAATTCATTTATATAAAATCTGTAAAAGCAGTTTGTATTAAGTATCACATACCTAATCCTTATAAGATACTAAAATGATTTAAGATTTGTTTATCTATTATATTTAAGTGAATGCTACTAAGATATATAAGATGCTTAGGAGGTTTTCTTTCGGTTTATTTTTTTAAATTTAAATAATATTTTCCCCACTCTTTTTAGAGGCTGGAAAGAGAGTATGGCTGTCCTTGTATCACAGGAAAGCCAAAAGTTGCCTTTCGAGAGACCATTACTGCCCCTGTCCCGTAAGTATGCAACGTAATTAAACATTATGAGGCTGAAATTGAAGCTTTTTATTTTGGATATACATACCACTATTACTGTTTTAAAGACATTTTTATGTAGTGATACTTTGTATTATGGACTCTATAAAGTTCTATACTGTAATCAAGACATTTATATAAAGTGACACTTTGGGATTATTTGGCCTCATAAGCTAGATGCCAGTGAAATTGGCATACACATCAATAGACATGTTTACACTTCCAGTGTTAGGGTTTTTGTTTATTCCAGTTGTACTTCCTTTGGCAGACGGCTATTATGTTTTACTTTAGTGCCGTATTGTGGATGCCAGAGAACTTGCATTTGCCAGGGAATAATCTCCTGCAAGTGAAGAAAATTAATGCCATGATAAAATTCAGAAAACATTTAGGAAAACGTAGTTGGGTTTATGTTTTGTTAGAGATAAAACAGTCTTCACAAAGAATAGTACTTTTGTTAAATTGCTGCAATTATAATATACTTAAATCTGGTGCCTATCTGGATTTACATGAATTCTGATTTAGAGTCAAAATTAATAAAGCATACTGTGGCTATACAAGGAGTCTCAGTTTTCAGAATGGCATCAAATAAAGGTAAATTATACTTTACCTGAGATGCTATATTATGAAGTAGAATGGTGTAGTCTAATTCAATAAAGTCATCATTTCTTTGCTATGACAAAAAATAAAAACGTGTTGTTTAAAACTTAATATCTTTGGCAAAAATTACATTTAATTTTGAAAATCATCTTTGATTAGATGAATATAATATTTCCATTTAGGTAAAAATAAAAATTGAATGTCATAATTTCAATTTAATGTGACAAAATCTATTCTCTTACACTAAATAAAGTGTTCTTTCAAGATGCATTTTAAAATCATGATCTTATATTTGTTCCCCAAGAAATGTTTACCTGTTTTTAGTTTCCAAGTTGTGGTGGCTACTTAAGAGAATTAGCAAGTGTAGCTTGTTATTTAAGAATGCTCTGTGTTTCCATTGTACAGAAAAGCATAATTTATGGGATAAGCTATAGCAATGGGTGTTTACATTGAAAGAATCCAATTTTATAACAGAAATTCTCTTTTTGA
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Task1_train_7720
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Here is a genetic alteration in GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
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Task1_train_7721
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The following genetic variant occurs in GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
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TTCTCAAAGGGCTAAATTAATCAAGATATTGGTAATGTTGTTTTCCTTTCTGGAGGCTCTATGGGAGAATTTCTCTCCTTCTTACTCAGGTTATTGGCAGTATTCAATTCCTTGTGGTTGTAGGATGGGGGTTCCCCATTTCTTTGAAGACTGTTACCTGAGGGCTGTTCCTAGCTTCTAGAGGCTACCCACCTTCCTTGGCTTGTGGCCCCCTGCCTCCATCTTCAGTGCCGTCAACAGCTGGTTAAGTCCCTTTCTTGCTTCAGATATCTCCTGCCACTTCTTCCTTCATGGAATCCCTCTGACCCCCCCTTCTAGCTTCCTCCTCCATGTTTGAAAGGCACACATGATTATGTTGTATCCACCTAGATAATTGATAACAATCTCCCCATCTCCAGGTCTGTAACCTTAGTTACATTTGCAAAGTCCCCTTTACTATGTAAGGCAGCGTATTGTCAGATTTGGGAGGATTAGGGTATCTTTGGAGGGCCATTAATCTGCTTACCACGCGGGATTACATGGCATCTAAGGAGAAAAAGGGTACATCATACCACATCCAAGCAGATTGTTTTGAAAGGGACAAGTCTCATCGTGGTATTTGCCTATTTGTTGGTCTTAAGTATCCTGCTTGGATCTACAGTAGTGTCTTGGTAAACATGCTGATTCCTTTGATTATGTATAGGATTTCTAAAATGTAACACAGATTCCAATTTCTGCTTTATGGGCAATTTTCACAAAAGGACAGTGTGTCAATGTAAGAGGACAGGGCATAGAGTTAAGTCTTGGACTCTTGTTTTCTATCTTGGTGTGGAAAGAAAATTCTGTTCAGTGAGCTATTCCCTGCTGTCTTGGCTGTGTGGTATCCAAGCTCACATTGTTTTTAAAAATGGTGTGGAGTAGAACTAGATATGTATCATTTTTATTTCTTAACTGCTGATGTATTTTATTTCATTCAGTAAAGTTTTTTCTAAAATCCCATTGCTTATCATGCTCAGTAAAACATATAGTGACTTTCTTCTTCTTTTAAAGAACGATCTGGAAAAATTTTCAAAAGGTATTGGCAGGTTTACAAGAGAAGATCCCACATTTAAAGTATACTTTGACACTGAGAACAAAGAGACAGTTATATCTGGAATGGGAGAATTACACCTGGAAATCTATGCTCAGGTAATGAATAATAAGGAAGTTAAGTTGAAATCAATTTATTACTGTCTGTTTCATTAAAAGTCAATAATTCTCAATCTAATGTCTGTAACTAACTCTGGTTCTTCATGCGTCACTCTGGTTTGTATCCAGATGTGGTCTACTGCTTCCTCTACTATGTGTTACAAAATAATTATTTTCGATCTCTAAATCTTTTTATTTGTAAAACGTTCTGGACTCCTAGAATCAAGGCTCAGGGGATTTGCAACAAGAATATCTGTCCATCCCCAGGTCATGGGTAACTGGGTCAAGTAAATCCTGGTCCAAGCCTTAGGGAGACAACCTGCGGTTGTACCAACTTTTCAGGCCATTTCTTCTCAAGTCATTACTTGAAGATCATTATAATATAGATAAAAGGAAGGGAAGATGGGGCCTATACCTTCCCAGGAAAGGTCTTGTATGTATTGATATATAAGTAAAAACCAAAGATATGTGATTAGAAATTTTGGTGAGATCTTATCTTTGAAGTTGAGATAGAAAATCCTGACAACAGATTTATATATTATTCCAGTGAATATGTAATAATATTCAACAATGGTGACGTTTTAGTGGTTAGATTAATTGGAGGTAAATATAAATTAATCAATGTAACTTAGAATTCATTTATATAAAATCTGTAAAAGCAGTTTGTATTAAGTATCACATACCTAATCCTTATAAGATACTAAAATGATTTAAGATTTGTTTATCTATTATATTTAAGTGAATGCTACTAAGATATATAAGATGCTTAGGAGGTTTTCTTTCGGTTTATTTTTTTAAATTTAAATAATATTTTCCCCACTCTTTTTAGAGGCTGGAAAGAGAGTATGGCTGTCCTTGTATCACAGGAAAGCCAAAAGTTGCCTTTCGAGAGACCATTACTGCCCCTGTCCCGTAAGTATGCAACGTAATTAAACATTATGAGGCTGAAATTGAAGCTTTTTATTTTGGATATACATACCACTATTACTGTTTTAAAGACATTTTTATGTAGTGATACTTTGTATTATGGACTCTATAAAGTTCTATACTGTAATCAAGACATTTATATAAAGTGACACTTTGGGATTATTTGGCCTCATAAGCTAGATGCCAGTGAAATTGGCATACACATCAATAGACATGTTTACACTTCCAGTGTTAGGGTTTTTGTTTATTCCAGTTGTACTTCCTTTGGCAGACGGCTATTATGTTTTACTTTAGTGCCGTATTGTGGATGCCAGAGAACTTGCATTTGCCAGGGAATAATCTCCTGCAAGTGAAGAAAATTAATGCCATGATAAAATTCAGAAAACATTTAGGAAAACGTAGTTGGGTTTATGTTTTGTTAGAGATAAAACAGTCTTCACAAAGAATAGTACTTTTGTTAAATTGCTGCAATTATAATATACTTAAATCTGGTGCCTATCTGGATTTACATGAATTCTGATTTAGAGTCAAAATTAATAAAGCATACTGTGGCTATACAAGGAGTCTCAGTTTTCAGAATGGCATCAAATAAAGGTAAATTATACTTTACCTGAGATGCTATATTATGAAGTAGAATGGTGTAGTCTAATTCAATAAAGTCATCATTTCTTTGCTATGACAAAAAATAAAAACGTGTTGTTTAAAACTTAATATCTTTGGCAAAAATTACATTTAATTTTGAAAATCATCTTTGATTAGATGAATATAATATTTCCATTTAGGTAAAAATAAAAATTGAATGTCATAATTTCAATTTAATGTGACAAAATCTATTCTCTTACACTAAATAAAGTGTTCTTTCAAGATGCATTTTAAAATCATGATCTTATATTTGTTCCCCAAGAAATGTTTACCTGTTTTTAGTTTCCAAGTTGTGGTGGCTACTTAAGAGAATTAGCAAGTGTAGCTTGTTATTTAAGAATGCTCTGTGTTTCCATTGTACAGAAAAGCATAATTTATGGGATAAGCTATAGCAATGGGTGTTTACATTGAAAGAATCCAATTTTATAACAGAAATTCTCTTTTTGAAAACTGAAAATAAGGCCGAGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCGAGCACTTTGCGGGGCTGAGGTAGGCAACTTGCCTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACACAGTGAAACCATGTCTCTATGAGAATAAACAAAAAATTAGCCAGGCATGCCTGTGTGTGCCTGTACTCCCAGCCACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCGCCTGAGCCTGGGAGATTGAGGCTGCAGCGAGCCATGATCACACTAATGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAACAGGCAAACAAACAAAAAAACCAGAACACCTGAGAATAGTAAAATGTAGTGAGTGTAGTTGTGTGATTGTGTAATTAAAGCTTTTTTCTGTACTGTACAGTAGAGGGAAAAAACAGATAGTTTCAGTATGGCATGACTATAGTAATTTGAACACAAAACTTAGATTGCTAAGGGAAATAATCTGTATTAAGCTGAGCACAAAAGCTAAATGTTGGATTATAACTCAAGACTTCACTCTTCTGAAAGCACAGCTTTGCTTGTGACTGCCATAAAAAGTGGCCCTGAGGATCTCTATAGAGCAGATTAAAGGTGAGGAGAGTCATTACAATTGTCCCTTAGTATCCATGGAGGATTGGTTCCAAGATTCCCCTCAGATACCAAAATGCACGGATGCCCAAGTCTCTGACATAAAACAGTGTAGTATTTGCGTATAACCTATGCATACCTTCTCATATACTTTAAATCATCTCTAGATTACTTATAATACCAAATACAATCTAAATGTTATATAAATAGTTGTTATATTACTTAGGGAATCATGACGAGAAAAAAATCTGTGCATGTTCAGTACAGATGCTACCATCCATTTTTTTCCCCCAAATATTTTTGAT
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Task1_train_7722
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Here is a variant affecting GFM1 (G elongation factor mitochondrial 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1
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Task1_train_7723
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Mutation context: Chromosome 3, Gene IFT80, TRIM59-IFT80 (intraflagellar transport 80| TRIM59-IFT80 readthrough (NMD candidate)). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 2
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ATCAATCTAAAAGGAGGAATGCTGCAAAATGATTATTAATGGTCACCAAGCAGTTAATTATGTACTGCTGGTACCATTGTTTATATTGTTTTTACTGGATTACTGTTTATCTCTCTAATTATTTATCTTTGCAGATATTTATGTTATCTTTCCCCTTATGGATTATATGCTTCCTGAACAGCAGAAACATTTTACATTACCTTTACATAGTAGGTAGTTAATATTCATTCTATGTGCAATACTCTTCATCATTTTGACATTTGACTATTATTAATGACAACGAAATGGAATTCCTAATTAGGTTACAAGCTTTTTAAGATAAAGACCATTACCTTAAATTTTTTTTTGTTAAATTGTACAGTATTCAGAATGCTATAGCAAGAGTAGTGTCTACGATTTCAACATATTTTTTCAAAAACACTGGTCAAAAGAATGCTATAAACACAATTCTTCCCCATTTCTCTATTAGCTGGGTAATGATACATATAATTTTCTATAAGTTATTTAACATAAAATTTAAAAAATATTCACACTGTCTAAACTAGTTACCTTAAACTTTATGAATTATGAATAAATTCAGGACAAAGACAATGGCTTATTTATTTATTTATTTAGATGGAGTCTCGGTCTGGTCGCCCAGGCTGGAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTGCTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCGTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCGAAGTGTTGGGATTACAAGCATGTGAGCCACTGTACCTGGCAGCCTATTTATTTTTATAGAATGAAAAACATCTTTCATGATCCTTTGTACAGATAAACAATGAATTTGTGTTAATAAGGGACAAAAATAGAGTAGCTAAATTATATGAATAGTATAGATCATTAGCCATAAATTAAATAAGGAGACTACAGTATGTCAATCATAAAATTAACCATCTGCCATTTTTGTTACTTTTAGTCAAGGGAAAGACAGAGATAAAATATCTATAGAAATTCTAATCTAAGGAAGTTTAACTAAAGAGCCTTGTAATTGACAGATACAGGGGTTATTTTTCAGCCCAGGCAGAAACAAAGATCATGAAAGACACTTCAAACCTGGAAAAATATGTCAATTCCACAACAAACTACATCAGGAGTACATAAAAACTATAGTTTTGTTCACTGGGAGACATGTACCTGAGAGAATGAGTGGGAGGAACCTCTTATGTCACAGAGAAGAGCAGCATGCCACTTTGCCTCAGAAAGCAATCTGTCCGAGAGCCTAATGTAAGGCTGTTGATTGCTGTTGACCAATCCTTTCCTCTTTCTTCCTTAGTACTACACATCTCTCTTGGTTCTTTTCTCTGCCTGTCCGACTGCTTTATGGAATAACATTTGGTGTCTTTCTTTCCTTTCATCCATCTCATAATGTAGCGGATGTCTTTTCATTCCACACATTCCCCAGGCAATTGCATCCATTTCTCTTGCTTCAACTACTATCCATTTGCTAATGACTCCTAAATCTAAACCTCTAGTTCAGATATTTCTTATGAGCTCCAGGTCCATTTAATCAACGATTATAACTTTTTGCGAGTATTTCAAATTCAACTTGGCTAAAATGAAACTCAATATCTTCCCTATCAAATCTGCAAATGGTATGGTGTCATGATCTCTCCAGTTGCTAAAACCAAAAATTTAGGAAACACCCTAGCCTCTCTTCTTCACACCCCAACTTTTAATCAGTCAAAAGTTCAGAGAAGAAATAAATTGTAAACTATTCACAAATATGAATATGAATAAATTCTTCTGTGGTGTTAAGAAACTAAAATATAGTGGAAAATGTAATTTACTAAGTGGTAGATGGAAAAATACATTAAGGTCAAACAGATTTTGGAACTGATGGAAAGCATTCTTATTACCTTTCCCAGTTGTAGAGATTAATATTGATCTGGATTGCTTGATAAACAAGGCCAGCCTGAAGAAGTACTATTTCAGCCTCCTGTATGTTCCCACTAAACAGTAGTATGTGGGCCATTTTTGATTCTTTAGATGGAAGATTTTTTATAGAATTGATGTACTGAACCTTATCAATCTAAAAAAGAAAAGAAAAATATTGAAGTAGATAGTAACAGAAATATAATAAATTACGCTAAGAAAAAACACATGTACATATATGTAAACATTAATTACTTACTTCACCAATTGCTGCATAGGCTATTTCTGCAGTAGTCATATCTCGATTAGCAACTGCCATAGCAGCTAGACAAGCCCACATGGTTTGCTCCTAAAGTAAAGTATGAGAACAATTATCTTAACTATGTGACTGAACTGCCTTAAAATAAGCAGTGATTTAAATACTCATACTAAAATGATATTTTAATTTAAAAAATAAAAATTACTGAGCAGGGCATTAAAAAAAACTAATAATGTGGGAATTTCATTGTGGCCATTTTGTTAAAATATATTAATACACAGAAAACTTTTGAATGAAATTTTCAATTTTGAGTTATTAAGGATTTATTTCTGAATTTAAAATAATAACTCAAGGTTATAAACCTTCCAGTCTTTTTGACGAGGTGTCAAAAAATGTAATTTATAGGGAACCAAAGAAATAGTGAAGTTCTCAGACAATGATATTATGGTAGATTGCTACTGATATACCAGTTAAGAAGAAATTACTTAGGCAGATAGTGAGGGTACAGAAGTCCTTTACGATAAGGTTTTCCTTTTAATGAAAAGCAGCCCCCAAATCATTTTCTTTTCTAACAAAGAGCAGCCTGTAAAATAGAGCTGCAGATATAAACAAGCAAGCTGGAAGCTTGCATGAGTGAATGCCAGTAGTTGTGCCCATAGCAATATGCTACCTGGGACTGGGGATGTTCAAACAGCAGCTCCATCTTCTCTTTTTGCCAGCCATCTGTACAGTAAGGAGTATACAAGATGGCACTGGCCAGGTGGAAAGTCTATTTGCATAATAAGATTAGGGTGGGGCAACCAGCCTTCCCTGTGCTATGTAAATGTCACACCTGGTCAAACCAATCTGTGAGCACTATGTAAATCAGACACGGCCTCCTCAAGCCTGCCTATGAAATCTGCTGCAGTCCACCACTTTTCCCTTTTTGGATTCCTCTCTCTGGCAAGGAGCTGCTCTCCTCTCTCCTTTCTTCTGCCTATTACGCTTTCCACTCCTTAACCTACCCACATGTGTCCGTCCTTGATTTTCTTGGTGTGAGATGACAAACTCCGGGTATTTACCCCAGACAATGATGCTATTCACCACCAACAACCCATTGTTAAAAAAAGCATCTAAAAGTCATTTCACAAAAGTGTATTCTAAGGAATGTTCACTGATGTTCAATAAAAAAGGTCTATGGTCAAACATGTTTGAAAAATACTAGATTCAACCAAGTTGGAAAAAGGCTGATCGAAAGCAGAGATTCTTAACCTTAGCTGTACAAAACAATCATCTGAGGAAATTAAAAAATATGCCCAGGACTCAATCCAGATATAATGAATTAGAATCTCTACGGGAGTAGAACTTGGGAACCTGACTTTCAGAAAACTTCCACAGAAGATTTTTATATGTGCCAGTATGGAAAAACAGTTTAAATTTTTATAGCGTCTTCAGAGAATAAATCACACAGCAACATGTATTCCTCTGTATTGCCCATGTCTTTACTTATAAAAAAAGACATGATCTTATTCACAATTTTTCCAGCCTTTAAGCCTATTATCATTACTCATTTTGCACAAAGGTAAACTACTATGAAATATATATACAACTATGAATCTAAAATGTAAATTACCTTAACAAAGCGACAAAGTCTCACAGCATCTTCCCATTTTGAACTGCTTACATATTCATGGAGAATAGCAGGATATGGTGTTATGCTGATGTGAACCAGGGAGCCATCAGCTCTTCTAATAGTTACTTGATTTCCAACAAAACTCACAATATGGGGATTTTTACTAAATTCACTGTTGAAAAAAAAAGCAAAGTACAATTTAAAGTTGTATT
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Task1_train_7724
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Here’s a variant in IFT80, TRIM59-IFT80 (intraflagellar transport 80| TRIM59-IFT80 readthrough (NMD candidate)) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 2
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Task1_train_7725
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A genomic change on Chromosome 3 affects TRIM59-IFT80, IFT80 (TRIM59-IFT80 readthrough (NMD candidate)| intraflagellar transport 80). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Asphyxiating thoracic dystrophy 2
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AAGGAGATACTCAATATCTTTTCGTACTATGATTTACTTAACTAGACCTCCAATTCTATATAAGATATGCTTCAAACGTTTCACAATTATTTTTTGAAAATATTTAGCTTGTAACTGCCTTTCTAGAGATTCACTAACATAAAAAAAAGCCCTTGAGTATTTCCTATATTTCTTGGCTTGAAATAATAGTGTTACCATGGTACATCAGGTACCAAGCAAAGAAAGACAAAACAGTGTAAAATATAAGAGATTACTGTTTTGAACTCAACCAAAGTCAGTCTCAACCACCGTATTAGATTGTTTCTAAAGGAAAACTTTAAGGCATTTTTGTATTGTATAATTTGCAAAAATGAAATTGTCAATTGTAAAACATACCTTGCTGAGCTAAAGTTGATCTAAGCATCCCAGTCTTTGACCAAATTTTTATTTGTCCATCTTCTCCAACTATACAGGGAAAAAAAAATTAATCAGTATTTTTACCTATAGAAAATAAATTTAAACATTAAATTTGCATATAAGAATCAACAGTATCTACCGCATATTCTTTTTTCTTCTAGGCTTCCTGAAATCATGGAATATTACTACATATTTAAAATTCAGAAACAGTTTAAATGACAGAGTACTTTATAACTATCATTTAATAGAAATTACGTTGAAACGATTTTATCAAAGTAGCTTAACTTTCATGACGAAAATTTTTATTTCCTTCAATCTTAGAAGACTTGTAAGTATATTACTCAAATAATGTTTCCTTTGTCACTGCAGTCTCCATCTTAGAATTCTAAGAAAAGTGTTTCCAGTGTAATAAGAAGAGCTGCAGCCAAATTCCAGTGAGTTGGGGACTGAATGAAGTGAGGTAATAGACTACTCTTTTGAACAGCTTTGCTGAAAAAGGGAGAAAGAAAATAGTTGCAGGTAGAGAGAGCTGTTTGTTAAGAGAGGGATTTCTATTTCTTCTTAATTTTTAAGATGGGTGACATCCGAACATATTTACATGCTGACAAACCATTGGAAAACATGTTAAAGATACAAGTAAGAGAAGGGCCAATTCACTGAGGAAAGTCCTAGAGAAGGCCCACAGTATAGGTATGGTGGTTTTAAAACACATCCTCAAATTCTTTCTTATTCTTCACTTCAAGAGGCACAGTTTAATTTCCCTCTCTTCCACTGTGGGCTGTACTTAGTGACTTGCTAAGTTAACAGAATATAACTGAAACAGAGTATAATATCTGAGGGTACACTACAAAAGATACAGTAGCTTCTACCTGGCTCTCTTTTGGATCACTGGGAGACACCAGCTGTCCTATTTAAAAACACTTAAGCAACCCTATGGAGATGCCCATGTGGCAAGGAATTAATTAAGGTCTCCTGTCAAAGCCAGAGAACTAATGCCTCCTGCCAACAACCATGTGAGTAAGACATCTTGGAAGTGGATCCTCCAGCCCCAGACAAGCCTTCATATGACTGCCGCCGCATCCAACAATTTGACCAGAACCTCATGAGAGGCTCTGAGTCAGACAGAACCACCCACCTAAACTGATCCCTGACCCACAGAAACTATCAGGTACTATATGCTTATGATTTTAAGTCACTAACTATTAAGAGTCATTTGTTATGAGCAATAGAAAACTAATGTAATAGGTTGAATCATTAGAGTAGGGCAGGGGATTGGAAACAGACAGAATGGGGATAATGGTCAGTTAAATGAGAATATTTGGAATTTTCAAATTTTAAAGAATTACAACTTTTATTTATTCCATACGTGACCATTCCAAAAGCCTTCTTTGACAGAACAGTCTCCAAAGGTCACATAAGAAAATGATTAATATAACATTCTGAATTGTAACATTTATATAGCAGTGTAGAACAATACTATGCCAATTATTTGCTATTACACAATGAAAGACACTATTGCTAAATGAAAATATTCTGTTTCTTTGGAAATTTTTCTTTAAAATATTCATTTCAAATGTCATTTTTACAGACAACTTACCTGTAACTAATGCTGTTCCTTCATAATTCCATCTTCCTGCAAGTACTGCTCCACAGTGAGCTTCTACACTTTTTTCCACTCTTCCTAACTTGGAAATCAGATGAAATTTACCTGAAAGAAATTACATTTGAAAAATCTATTTTATTTATTCAATCAACAAAGCACCTACTACTAGACTAAGTAATAGGCACTAAAGGCATAAAGGCAAATATTAACATTATAATTATTCTTAATATCACATATAAATCTATTGGAAAATAGGCACAAAAACAAAATTATTTAAATATTTTAAAATAAATTGAAAATGCATATGCTTACGTGGTTCAAAATAATTATACATGTTCATAACAGGGAAAAACCCAAATTCATAAACCTTTTGATTTAGTTAATACAATTTAAATACCTATGGTCTGGGTATATGTCTATGCTTCAGAAACGATGTGCCAATAAATATACCACACCTATGGATGAGAAAGTGTTTTAAATTACCAGCTGTATATTACTAGACTTAATAATCATTCGTAAACCACAATGATCCTTTCTTGGCTTCTTGTATCACTTATTCTTTGCACTGTTGACTTGTCTCTCTGACATCTCTTATATAATTAGCTTATGTCCTTTAAAGTTTTACAGTGTTTTTACTTTTTGCCAATATATGTACATACTTCTGCAACTAAGTGGCTTGCTTTTGTCTACCTGTTGCCTGACACAGTATAAAATTATATAAGGCAAGTATTTTAAACTTGGGATTATCCATTTTATTATTTTGGTTCTTCTCCTTTATACCTTTTCCAGCTTTTTTATAGCCTATAAAAAAAAAAAAAAGTAAAGACTGCAAAATTGTGCTTAAATGGAAGACTTTCTTGACATTTCTCTTGACCCTCCCTTGGCCACATCACAACAGAATTTTATGCCCCTCTGATTTATCATAGCACTATATACATATGTCTATTATGTTATTTGTTTCAAGGTTTTATATTCACAGTTCTTAGCTCTGTCCATTGAAAGGGCCTTGAAGCAAATACACCCCATTGGAATGAGCACAGCTAGCACTGTTATCTTGTTTTTTTAAATACCATCAACCACCAGAAAAAGAACAGGTCTCTGTGGAAAATGGCTGATTTGGGGGCTGGGACTAAGAAAGTACAAGATAAGCCTGGAACATCTTGTGCCAGCAAGGAAGTGCTCAAAAAATTATGAGAACACATATAAAATTTAAAAAAAAAAAATCACTGTAGCTGGCTTGATGGGGCTCCCACTGGCCAAATCTAGGGCACTTTTAACATCAAAATTTAAAAATGATAATAATAATATATTTATGAAATAAAATGAGAATCTACAAGTCTAATCTGACCCCAAAAAAACAAATAAATATATGGGCATGGGACAGGAAGCTCTTCCTTGGAGTAGAATACCAACTAATCAATATGGAAGAAATTACGGAGTTGGAAAAATCACCATTTGGCAAACTATCTTAGTAATAAATGACTCAGCCAAGAGTCATCAATAGATGCTAAGAGAGTGGGAGGCAGTTTGATGAAGAAGATAATATTTTTACATAGTCTCAAAGTATCTTTTCATAAATTATTAAAAGGAATAAATAGTAACTTTACAGAGATTAACTTAATGAACATGAACTTATTAACTTATAATTAAGGTTAACATCACCAATAATGGGTCAAACCAACATCATAAATCTCCTAGTCTGATGCCCCGAGTATTCCTGCTAAGGACATATAAATTGAATCTAATCATGAGGAAACATCAGACAAAAACAAATTGAAGAACTATAAAATAACAGGCATATATTCTTCAACACTGTCAAGATCACAAAAGACTGAAGAGTTGTTCCAGATTAAAGGAAGCTAAAGAGACACAACAAAAACAATATGTTATCCTATACCAGCAAAAATAAACTTCTATGGAAAATTAGAATGATTGTTAAAATTTAAATATAAACTATAGATTAGATAATAGCATTGCATCAGTGTTAAATGTCCTGATTTTTATCAACAAATTGTGGCAATGTAACAGAAAATTCTTATTCTTAGGAAATGCATTGAAGTATTCATGGTTAAAAGTACATGTCTGCAAACTGCTCTC
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Task1_train_7726
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering SI (sucrase-isomaltase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Sucrase-isomaltase deficiency
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Task1_train_7727
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Given this variant in gene SI (sucrase-isomaltase) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Sucrase-isomaltase deficiency
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TCTAACCTGATGTCATAAATTTACCATTTTATATTTTCTTCTGAAATGGATAAAGTTTATTTTACACACATAGGTCCCTTAATCTATCTGGGACTGTTTATTGTGCATGGTGTGAGAAATTGACACATTTTATATTGTTTCCTAAATACTGAGTCAATAGTCCATATAAATAGTTGATACTTCCCTTCACTGCTGTCATTTAACAAATTATACATGCATGGGCCTGTGTCTTATTTTGCTGTGTTAATCTATTTGTATATCCACAGTCCAGTATCATTGTGTTAATAACTACAGCTTTATCTGGTTAGAACTAATCCTCATTCTTTTTCTCTACTTCTTTAAAATGTATTGTTTTCCATATGAAGTTTAGAGTCACCTTTTATGTTTCCCAAAATCCCTTTTATTGTTTAAATTGGAATTCCACAAAATTTTGATAACATTTTGTAGAGAATGCCTATTCCTAATATATTGAGCCTTCTTATTATTGAACAGGGTATATCTTTAATTTACTTAGCTATCACTTATATTTTCTCAAAAAGTCCTACATTTAGTTTTAATATTGACTGTTGGTTACAGTTTATTAATTGGTTGCTATAATAAGTGACACCTTATACTAAAATACATTTGAATATTGCTTGTTTTTCCTTCTTTTTTTAACAAATATGCTATAAATTGATCTATTTTATTAAAAGTTTTGAAGAGCCACCTTTGTATTTTAAAATTTTTCCTCTAGAGATTTTGTTTACATTGTATTAATTTTTTCTCTTATTTTAATTACTTACATCTTTCTTTAGGTTTATTGTTTCTCCTTTTCCACTTTTTAAATTCATGCACTTCACTCACTGTTCAGCGTTTCTTTCTTTTTAAGTATTTAAATCAGTAAGTTTTTCTTTAAATATTAACAGCTGAAATTTCCCAAGATTTAATAAGTAAAATTGTTAACAGTTAATTCTTAGGTTGTTTTTTTTTTTCAATTCTATTCAGTTTATCTTTTGACTCATGAATGAATTTGATAATATGTTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCAAAAAAGTGAGTCCCAATCTTGGCTCTGTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCATCATGCCCGTCTTTTGGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTACCTCGGCTTCTCAAATTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCTTGTCCAGCCTATTTTTCAATTTTCAAACACAAGATTGTGTGTGGGGGTGTTACTTTTATTGATCGGGTTTTTGGTGTTTGTTTTATTTGTGCATATGAAAGAAAACAAATCACTATAGTTTTATAATACCTTCTACATTATTTTTGTTATGTAGTGTCTCTCTTTAGTCTTGAATATCAATATTGGATGCTATGTTTTTGTTTGATAGAGTTAGACTTCTCAGATATTTCATGTCTACAATTCCTAGTACACATTTTCTCCACTTTTGAAATTTTAAACGTTTTTTTCTGTTCTTATGTTTTATATATATTGTAAACAAAAGATTATCTTTTAAAATCTAAACTGGTAATCTAATATTTTAAGTAGACTTAGACTTCTGACATTTATTTTTATAACCAATGTATTTGAACTTTTCTTCACCATCTTATTTTTTTCTTTACATCTTTCATATAAGCTTTTATATGCTGTTTATATTTATATTTGTTTTCCTCAATTATCTTGATTTCATTGAATTTTATTAGTTCTACATTCCCACTTTAATGGTTGGAAATTATAGATACCATCTGTATTCTTATTTTCCTCATAAACTCCATAAAAATAAAAAACTGAATTATTTCTGTAACATGCCTTTTGATCATTTTACTAAAATTAATTAAGATTACATTAAAAATTAATGTAATTGTAGCTTTTATGAGTAACACTCTATGAAACTGTCTTACCAAAGGTATTCCAAACAAACTGAACTCCAGCATTCCAGTTATAGACCATTCCATTTGTTCCCATGAAGCAGTATTGTCTCCTAACCAATGCGCAGCATGTCTTCCAGATCCAGCAAATGTTGAGCGGGTAAGAATGAAGCTTCTCTTATTAGGAAAAACTTTTTGTACAGCTCTAAAAATAAAACCAAATTAACAAATACAATTTATTTTAAAAAATAAAGTTGGTATTTAAATTCTAAAATTTCATAATTCCAAAGCCATGTGATATAGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTAACTTCCACAATTCCCAGATGTTGTGAGAGAAACCCGATGGGAGATGATTGAATTATGGGGGTGGGTCTTTCCTGCACTGTTCTTATGATAGTTAATGAGTCTCATGAGATCTGACGGTTTTAAAGAAATAGGAGTTTCCCTGAACAAGCTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCACCTAAGATGTTACTTGCTTCTCCTTGTCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCCCCCCAGCCATGTGGAACTGTAAATCCAATAAACCTCCTTCTTTAGTAAATTGCCCAGTCTCAGGTATGTCTTATCAGTGGCATGAAACTGGGCTAATACACCATGCCATAATATTTATAATAATTATGTCAAAATTTTATATCAATTTTGTATTTTGTTATTAATATTTACTTATTTAAATATATTCTGGTAAAATACAGTGAAAAGGAATTTTTAGAAATCACTAAATTTTGAATGACTCCAATCATCCTTTATCAAATTACATAAACATGGGCATTTGGTATCCACTCAACATTTGGTTTTGAAATATAATATTTAAAGTAATTGAATTCCCTTATAAATAGAAAATATTATACCTGAACTTGAACCTAATACATTTTTTGTAGTGTGATGACTCCAATTATATATTTATTTCGACATTTTCAAATATTAGCAGGCAAGGTTGGGATAAAACTTACATAATTAAGAAGATTTTTTTTTTATTTTCTAGAAGTTAACCACTGTCCACAACTACAAGCATCACTCACGTTACCTAACTATTATTGATAACATTTTCATAATTGGAAACAATTAGGAAATGTGTAACTACATTCTCAAGTGCTTTTCCATGTTATAATCTTTATTATATTGAAACATAGCCTGTTTTTTCTTTCCTAGGATATATTAACTTAAACACTGCTTCATGTAATACTCCATTGAGTTTACAAAGTAAATTGAAGTAACACCATGAATACAGTGGTTAAGAGTTCTGGTATCAGTATGATTTAAGACCATAAAAATACAAATTTGAATAAACACTCAATCACAACTGTTTAATTATGAGAAAATCGTAAGTATATTGAGAATAGTATTTGGTTTACTGACTATTGTATCACAGGACCATAAACAATGCTTGAAAATTAGTAGATAATGAACATATGATTGTTTTCTTCTTTTGTTTTGTATCATATTTTATAAAAATGTATTAGAAAATTAGTTAGAAGGATATTAATTAGAAAACTACATTTTAATTAAAATACTTCTTTTTGAAAAATAGTTAAAGACCTGTTCTTGGGGCAATATTTTCCCAGGCTAATTGTGAGATGCAAGCTTAAAACACAGTTATATTCAGAAATGGTAAAATTTTGAAGGATAATTTAAATCTAGGAGTTACAAAAAAGAGTCTTAGTTAAATATATATATACATATATATATGTATATATATATATATATAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTCATTCTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAGACTGAGTCTAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACTATTCTTCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAACTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCTCGCCCAGCTAGATTTGTACTTTTAATAGAGACTGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAGACTCCTGACTTCAGGTGTTGTGCCTGCCTCGGCCTCCCAATGTGCTGGGGTTACATGTGTGAGCCACTGCACCCAGCC
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Task1_train_7728
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Here is a genetic alteration in SI (sucrase-isomaltase) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Sucrase-isomaltase deficiency
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Task1_train_7729
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An alteration has been detected in SI (sucrase-isomaltase) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Sucrase-isomaltase deficiency
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CACAAGAGCTATTCTAGGTATGTACAAATATATGCAAGGCTAGGGTTGCATTAGTGAAGCTCTCCACCTTCATCTTTGTTCAACCTTTATTTGTAGATTCTAATTTATGTTCCAGTATCTTTCATCCACAAGAAACCAAACTCCTTTATCACCGTAATTTTTATAAACCTATCCACCTACCCTCTTTTGGGAGGAAATTTATTTCTACTGAAAATGTCTTGAAATTAAGACTTTCCAATTCTATAATAATAGAATAAACTTATATAATTGTAAAATAATACACTTACAAAGTTTTACCGTTGCTTTTCCTAATAACTTGGATGCTAAATGGGTTTTGGGCAACCTTCACATCATACAACGTATCAGAAACTGTGGGTCCAGTAAACTCTTTTACATACTGATGAGGAACTTCATATCTTCTATTATTTGGATCAGTAATCTGGAAAGATTTAAGCAAGGTAGCATTACTGGATTCTAAACTATTATTTAATATTCCAGTTCTGAATTATTAAATGCAAGTTCCAAATAAAAAATAACGTGGTGATTAGTTTCATAGAAGAGTATTAATTCAGAACCTTAATTTTAATATTTTTGAATGGCTATGCACAGAAAAAGTGTATAAATTTTAAAGAAATACATAGAATTAGTTGGTTATGAAGTATTATGTATAAAATTAAGTACAGATTTTTATTGACTGATATAAAAATGACAGTATTACCAAATATTGATTACAGAATATTAGACCTTTGTGAATTTAATCAATCTCAATGCTTTTCAGTGTTTGGGTCCTTATATAACTATATAAAGATAAGAATCTTACCCATAAAGATAAGAAATTTTGTTTAAAAAAATTATAGAAACTAAAAAGAAGCACTGAAATAAAGCAGAATCACTGAGAAAAAGAAAAATTTAGTTCCAGTGAAATTATTGCTAAAAAGGTGATATACAAAGAATTTGGTGCTGTTTTTACTTCCAAATCCAAAATATTTATACTAGTAAACTACGTGCTAAAAAAAAGAATCATAGTTTTTAAAATCATGAATAAAATTTATAATCAGTGAAAGTATTATGTTGCATGTATACGACACTAACACTTTTCTGAAATTAAATTTTAGATTAATCTTCTGCATAGCCTGTAGTTTAAATAATAAAAATTTTCAAATGTTTCTTGAGAATGTTTATTTTCTTCAAGGCATTAAGCTAAATATTTTACATGAACGATATTATTTAAAGCCTCCAAAAATAAGTGCAGAGCACACTATTATTATTCGTATGTTATATTTGCATAAACAATTTGAGAGAAGTGCAGTTTAATTAATTCTTTGCCTTGGAATAAATATTTCTCAAGAGAGAAAATGTATTTGTAGGATGAAAGGTGTGTTCATCAAATGTCTCACTGAAAGCCCCAACTCCCGGGTTCTCGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTCGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCCTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCACGTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCATCAAATGTCTTTTAGTATTAAATCTTTGGAAACCTTAAAAACCGAACCTTGAACCGGAAACGATTGGGTGTCTGATTTTGAGTTGTGAAGAGAACACTGTTGATGTCATTTCCAAATAGTGTAGGTGAAGGTATCCTGTTTAATTTGGCTTCAACTCCTTAAAGAATAAAAAAAAGCTGCCATGAGTGACTTGATTTATAATGTTAACAATTATTAAATATATTTATGTTATTGTATTTACCACAAATGAGTACTTTTTAAATTTGTTACAATCATGCAAAAATAAGGAATTTGAACATTCTCAGGAACATATTTCTTATTTGATTCTATTTAAGGTATTTTCCACATTTTCGCTCCAGTTAGAATATATCATATTGAATCATTATAACAGAGGACTTCTTACCAATACTTGTTGTTGTCATGTCTTGAACGTTATAACCATGATTATCAACGAAGAAGCACCAAGGAATAAGAGAGTCATTCCACGGCCTCCAGCAGCAGCCTCTCTGTGCACAAATTCCCTGATAAAATATTTTTAAAGGAATTATATAATTACTACTATTATCAGATGTCCCAGTCTCTGTTTTTCCAAGGAATGAATATTTTAAAATAATCTAACTTTTTCAAATGTATAATATGCCAAAATAGCATTTGCTCTTTTGTTTCTTCTACCTGGAAGAAATACAAGTATTTAATAAATTGAATTAATTACACCCTGTCAGAAATTTATAACCTGAGATGTGATTATTAAAATCACGTATCTATACAAATTTTTGTAAGCTTATGTATTTTAAAGGAACCTGATCTCTAAGTAATTATAATTTATTCTGTTGCCATGGTATTGACATGGAAGAACTGAAATATTTATTTTGTACTAATTATGTATCAAGCTGAAATTTAAACTAGGAGGATGAAAATATGGCCTTGAATTTAAACCCACTTAAAATGTGTAAGGGATTTAATTCTACCTACTTACTAGTTCATATTTAATTATTTAAACTATCTTAACTAGTTTATGTGCCAGGTATCACAAGTAGTTGCTGCAATAGCATTCAATTAATAAAGCAAAATACTGAATTCTCAGTAATTTTATTAACCATATGGAAATACTATCTGAAGTGAAAGAAAAATTATAAATGTTTATTTATAAATAGTTTAGCAAAATAGTGATGCTATGCATGAATAGCAGTATAATTATAAATCTATGTAAATTTAATAGTGTGACACACTTTCATAATTTGAAAAATTGTAGGATTTTCCCCTTTGCTTACTTTCCATGAAAATAAGTTTTTAAAAGCCTCCATTTTAATCAGCTGAAAGTGTGCACTAACCTTTCTCCTATTTTATCCTCAAATTAAAATGGTATCAGATACAGACACACACACACACGTATATAATATATATAGTATATGTACTATATATTTATATATTTTATATAATATTTAAATAGATAAGTATATGGGATATATGTATATTTATTATATATAAAATATATTTTGATATATTTATTTATATATAAAGTATATATTATATATAAAATATGTTTATATAGAATAAAAATACACATAGTTTTATTTTTATGTATAATAAATATACATATATGATTATATACATATATAATTATATATGTATATATACATATATTATATATATAAAATCTCTCTAAACACCATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTTTGAGTATGTATTTATATATTTATACCCAAACACACATATACACATATACATTGCAAACTGGGGTACAATTGGATCTAATAACTTATTAGAGTCTAAAGTGTGTGCAACTTTTGATCAGGCAATTTTATCTCCAGTTATCTAACCTGTAGAAATACCTAGCAATACAAAGAGACAATTCTACAAAAAAAATTACTTACAGCAGTCTCTATGAAAGATTTGTATATAAAACTCTAAATACATTTATATAAATACATCTATAAACACACAAAGGTGCTAAGTTTAAAAAATAAGAGGAAAGAAATAAGCACACTATAATCACAATTTACATAATTAAAAATATATAGTAAAATAGGCTTACGTTAATTTCCTGAAAATATGCCATATTAGTTTCCTATGTCTTTCATAACAACCATGGAAAAGGTGACTTAAAGCAACAGAAATTTACTCTCTCACCGTACTGGAGGTTGTAAGTCCTAACTCAAGGTGTCAGCAGAGCCATGCTGCCTCCAAAGGCTTCACAAAATAATTCTCCCTTGTCTCTCTCTAGCTTCTAGTGGCTCCTGGCAATCCTTGGCATTCCTTGGCTTATAGGCGCCTTTTTCCAATTTTTGCTTCCATTTCACAGGGCTTTCTTCCCTGTCTGTCTCTGTGTGTGGTTCCTTCCTCTTATAAGGACGTTAGTCATTCGACGCAAGGCCCAAATTAATTTACTACGACTACATCTTAACTAATTGCTTCTGGAAAACTATATTCCCAGATAAGCTCA
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Task1_train_7730
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Mutation context: Chromosome 3, Gene BCHE (butyrylcholinesterase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_7731
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Assess the clinical impact of this variant on gene BCHE (butyrylcholinesterase), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Deficiency of butyrylcholinesterase
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Task1_train_7732
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A variant on Chromosome 3 in gene SERPINI1 (serpin family I member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
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Task1_train_7733
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene SERPINI1 (serpin family I member 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
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TGGAATACCTCCTGAAGGATCTGCCTGAGGCTGTATAACAGTTATTTTTTTAAAATGATAAGAAGTATGGTATAGTAAATACATAAACCAGTAACACAGTCATTTATTATCATTATCAAGTATTGTGTATTGTATGTAATTGTGCTATACTTTTATACAACTTGCAGTACAGTAGGTTTGTTTAAACCTATCACATGCGTCACCACGAGTAAAGCTTCTGCCTTTTCCTGGAGTTCTCTGGAGTACAAAAGGAAGTAAGAATGCCAAAGCAGTGGCAGCCCCCCAACGGTGGCTGAAATCAGTAGACTGGCAGGGCTGCTGTGCTCTTGGCACCTGGCTTTATCCTAATGCTGCATGAGTGACAGAGCCTGCCCCGCAGCAGTGCACTCCATCTCCCATTAGCTGTCATCCCATTAGCAACGGAGGTGGTGAGAGTTCATATTTACAAAGAGGCTGAGACTTACCTTCCTAAACAAGCAATAACTATTTAAACTTCCATACAAATGCAGGAGGGTGAAGGGGTGAGGGCAGAGGACGTTGGAACTTTTCAGACAAAAAAACTGTTGCTTCTAACATGAAAATGTGAAGGACTTACAAAGTCACCAGGCAGTTCTCTGAAATTGGAGTTACAAATAAATGTTACAGGACTGATTAGGATCTTCTAATTCATAAGCCTGTTGGAATCACTCTGCTCTTCAGTTAAATGTGTATGTACTCTGTTAATTGAATAATGGAGACTATTAATGCTCAACCATAATTAAAATACAATTTTCCAAATGCATTTGCTCAATATCACTTGACATGTTGTTTTAGTGATTTTTTTAAATGATCAAGAACAAGTAAGTTACTTAATTGTATGAATAAACAGTTTAGCTTTCCAAATGCCTGCAGTGACAAAATGGGAGAATACAAAGGAAAGAGGAAATCGTGTCCCCAGTGTGCACAAGTCAGGCTGTTTGTGGGAAGACAGGGCTTCTGGAACACTGGCATGCCAAGAAGCAGAGATATTATTCAGAGATATCTGGGCACTGACGGTGCTTTTTTTTCTCCAAGAGAAAATGTGGCCTTGATGCCCTTCAATTTGGTTCAAGAACCTGATGAGCCTGATAATTAGAAATATTAATTTAAATAGAAACACCAGTTTGTTTGGTGTAAGCTGAAATGGTAACATAAGCCTGAATATAAATGGACTGTGTCGTAGCAAGAATTCAGCCTCATTCTCAACTTTGGTAGGGGGCTCCTCCCTGCCCAAAGATTGTCACTGGGAGAGCAGCAACCTCCTAGGAACCAATACGTGAGGAACAATCACACAAGGATGTGCTGAGTCTGCTCCTTCTCTGGTTTACCACTTCCTGTGGACTCTGCAACCTGGAATGAATAAACTGGGATTTGAGGCAGGTATATGTCTGATCTCCGCTCACCAGTTGGTAACCCAGCTGCAAGGTGCATTTACTTTATAAATGGGTGCAGTGACATTTTCAAATGCCTAGTGGTGCTAGTTCATCTTAAGCCCTGTAAATATCTTTTGGTTTTCATTATACTTGTCCTAGACCTATGTAGTTTAGTGAAAGCTAGAGTAAGTCCATTCAAAGTCATGATCAAACTGTATTTGGCGAGGCTATGAAAAACTGATAAATTAGTTTCACCAAACATGACTTGTAATTACTTGTTGTATAAGTAACTATACATACTCTTAACCCCGTGAAGGTGGGGACCATGGTATCTTGTTCCTGGGAGAATCCTCAGAACTTAGCAGTGTTATTTGTTCATTTAACTGTTAATTGACTTTTTAAAAGTAGAACCTCCCAACATATCCTTCCATGAGACTTTTGTTATAGAGATAACTAATAATTAATATGTAAATTGTTGTTTTTTAGGCTTGAAACTGTTACAATATGGCTTTCCTTGGACTCTTCTCTTTGCTGGTTCTGCAAAGTATGGCTACAGGGGCCACTTTCCCTGAGGAAGCCATTGCTGACTTGTCAGTGAATATGTATAATCGTCTTAGAGCCACTGGTGAAGATGAAAATATTCTCTTCTCTCCATTGAGTATTGCTCTTGCAATGGGAATGATGGAACTTGGGGCCCAAGGATCTACCCAGAAAGAAATCCGCCACTCAATGGGATATGACAGCCTAAAAAATGGTAAGAGTGATCAGGTTTGATTTCTCAAGACTTTTGAATTTGACTTTGACTCAGTTATGTTGTATTCTTATTCTAGACACAGCAATATTTACACAGGGTAAAAAACAATCTCATTGAAATGGTATGGCTAGAAGGATTAGGAAACCCAAGAAATGTGTTAATTCCTGATTCCACTTCTGGCTGAATGAATCTAAGGAAATTACATCTTTTAAAAATTATTATGATTTACATAAACTCCTTGTGATCAAAAAAAGCAAACATTTTTCTGGAGTTTTCAGTGTAGAGAGAGAGGCACATATTTATCGCACAAATAAATGAAAAATTACAAATATGATGAGTACTACAAAGAAAGACAGCATGGTTTGCTAAGAATATCAGAAATTTTTGCTTAAAATCAGCAGTATCCTCTTGTTTAAATAGCATCCAAGATTTTTTTTGAAGTGTTATCTTATTATAAAAATTCTATGTATTGGGGGAAATTTCTAGCCTAATGGTATTTTGTAATCACTTTGACATGATGTTTGATTTCTATTTTAATGCTCTGATATACGTGTGAATTAGCTCATTAAAAAGTTAAAAATTAAAACAATTTCTAATGGCTTTTCTAGTTTTAAAATTAAAAGGTCTACTGAGTAAAATGTAAAGGATGATCTTGAATTTTAAACTAGGTACTTTTTTCTAATAGTATAAAAGAAGTTTAATTTCATCAAAGTAACCTAGTAATTTGGAAGAAAACAGTCTCTATAGATTGTAGCAAAATAACAATGAAATAAAAAATAATATCAGTAGATGATATTAACTTGCAAAAAGTTAATTTGAGCATCTAGAAATAGTACAAGTATTGGACCATATCAATGTGGGGGAAAGCCTGGCACTTTTCCCCCAGGTGCCTGTTTGGTTAATCTCCCTTGCTGTGCTTTAATGCTCCTCCACTCTCCTTGACATTTCACCGTGTTTGTTCTACAAATAAACTTATCCTTTCTCATCTTTCAGGTGAAGAATTTTCTTTCTTGAAGGAGTTTTCAAACATGGTAACTGCTAAAGAGAGCCAATATGTGATGAAAATTGCCAATTCCTTGTTTGTGCAAAATGGATTTCATGTCAATGAGGAGTTTTTGCAAATGATGAAAAAATATTTTAATGCAGCAGTAAATCATGTGGACTTCAGTCAAAATGTAGCCGTGGCCAACTACATCAATAAGTGGGTGGAGAATAACACAAACAGTATGTCACTTGGTTCCTTTCTTCCTCTAGTAGCTTAGTTTTAACTGTCTTTAACTTCTGAAAGTATTTCCTCCTTGTTCCTTTTGCATTTTGAATGTTTGAGAGCATTTAGTTGGGTATCTAATAATTATTTTGTATAGATTATGGCCTATTTGAGAAACATTGTTATGAATGAACATTTGAGAAAGAAGTTAAATCTTTTGGCATATATAGAATTTGGCAGTGATAATCTGAAATCTTTACTCTCTGATTGATGGGTTTCCTCTGTAATCTTAACCACTTTATGAAATTTTGCTTGTCCTATTTAATAAATTAGTTACTAGATAGAATGGCAGTTGGCTTTCATAACAATGTGATTAAAATAGAGTAAAAAAGAATTAAAAATCAGAGTTTATACAGGTTTGTTGGCTTTTGAACCAAAGAACTTCATTGGTAATTTAAAACATTTGTATATGATTCATTTTCAAAAGAGCAGCTTATTTTAAGTCCCCCAAAATGGAGAGAAATTAGAATGAGATGCATTCATTCGAAATTTTATTGCTATTTTATATTTTTAAAATGTATTTAGGGTTTCCAAATGTTTCATATTTTAGCATTTTATTTTCCAATTTTACCAGCAAAATAATTGAAATCACAGTCCTAAAATTGAGACTAAATTAAAAGTAAATTTTTATAGCTGTTCATTAAATGAAGCCATATTTTCAAAGCTACCCAAATCATGTTAATC
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Task1_train_7734
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The gene SERPINI1 (serpin family I member 1), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
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Task1_train_7735
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This mutation occurs in SERPINI1 (serpin family I member 1) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
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GAATTTTCTAAATAGAATGTGAAGTGTGAACTCACTCCAGTGCCCCTTTACAGATAACTCTCATCTTCATTTTCTCTCTAATGAGAGACAGGAGGACATTGGCAGTTCTGCGAAAATAGATTTTTTCTGCTGTGCTGCCTGTTTAAATATTTTAAATATTTTCCTGCTACCCATTTAAACATTTTTCTTCCTACCAAATTATTTGCTGAAGTTGATTCTTAATTTTGTCAGCAAAAAGTTCTTATTTTTTATTTTCATGGTTACATGGCAAATGTATATATTTATGGAGAATATGGGATATTTTTGATACAGGTATGTAATGCATAATAATGACATCAGGGTAAATGGGGTATTCATCACCTGAAGCATTTATCATTTCTTTTTATTACAAACATTTCAATCATACTTTTCCAGTTATTTTTAAATGTACAACAAATTGTTGACTTATAATCACTTTGATGTGCTATCAAATACTAGATCTTCATTCTATTTAACTGTATTTTCGTACCCACTAACTATCCCAACATACCCCACCTCTATCACTTTCATGATAGGATAGTATTTTCCGAAGTAAATAAGAGCATAGTAGCCTCAGGCATCAAGACAGCTTGAAATCTTACATGTAATCTGGACTTTCTTTTGACAATTAACTATACTGCAGCAAGTATATATCATCTTATAATGAGGATCTCAGGGGAATTTAGTAGCCCAGTCATAGGATACCTCGTTGTATCTCTCACTGTTATATTTTCCCTTTAATCACTGCCATCTTGACCACTTACTAGAAACCTGGTGACTTCCTATGTAAAAATACCCGCTTCAGACAAAAGAAATAATGATTTGAAAATATAGAGAAACTCTCTTCAGTTTTTGTTTGGGGATTTTTTTCTTTATTCTCCCCCTTCCTTTTACTCAAAAGTCATTTTAGTAAAGACACACATATTTATGTGAGGCTGAGAATAAACATTTCATAACAAGCAGAATAAATTGTCCTATTATTTTTAATGGAGTAGAAGGAAGAAATTGTTTGTTTGTTTTGTTTGTGGTGTGTGTTTGTTTTGTTTCGTTTTGCTTTTTAAAAAGATCAAGTAGAAATGTTAACACCTTTATAATTTTTCTCCAGTTAAGTCTTTAAAATCTTGTTTCCTGTAAATTGTTGTCTTTGCATTAGGTGGATAGGCATAGATGGTTTTGAGGAATTACTCATTAGTCTCTGCACATCCACAGACATATAATTACTTTTTATCTGCACTGTAGGAATGATTGCAATTAGTAGGATGGCTGTGCTGTATCCTCAAGTTATTGTCGACCATCCATTTTTCTTTCTTATCAGAAACAGGAGAACTGGTAAGTTTATTATGAAAACAAAATTTTATTTAATAGGTCACAAAGAACCTCTTTTTTAAATGGAGATTTTTTTCCTCAGTACTCATCATATAATTTCTTTTCACAATTTTATTTATTTATTCTCTTTCCAGAGATTGACCAACTGAATTATCAGATAGTTTATAATGTTGAAATGATTTTTTTTAATGAAAATAAGGCTGGTGAGGTGGCTCAGACTTTAATCTCAGCACTTCAGGAGTTCCAGGCAGGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGTAACATAGTGAGACCCCATTTCTACATAAATAAAATTTTTAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTTATCCTAGCTACTAGAGGTGTTGGGGGTGGAAGGAATGCTTGAGCTCAGGAGTTCACAGTTACAGTAAGCTCTGATAGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAGAGCCTTTCTCTAGAAGGAAAGAAGAAAGGAAAGGAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAGGAAGAGAGAGAGGAAGGAAGGAAGGACAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGAAAATAACATATTTTCATTAATTGTAAGCAAGAAGGAAGATAAATATTTTATTATTTTGTTCACCCCCTCTTTTGTTTACTTCTGAACCAATACAGGTACAATTCTATTCATGGGACGAGTCATGCATCCTGAAACAATGAACACAAGTGGACATGATTTCGAAGAACTTTAAGTTACTTTATTTGAATAACAAGGAAAACAGTAACTAAGCACATTATGTTTGCAACTGGTATATATTTAGGATTTGTGTTTTACAGTATATCTTAAGATAATATTTAAAATAGTTCCAGATAAAAACAATATATGTAAATTATAAGTAACTTGTCAAGGAATGTTATCAGTATTAAGCTAATGGTCCTGTTATGTCATTGTGTTTGTGTGCTGTTGTTTAAAATAAAAGTACCTATTGAACATGTGACTAGATCTATTTTTTTATTTTAGAAGTTGTAGTATAAAGATATCTCTAGGTGAACTTTGGAAACAATGTTTCTCTACCTCTTAAATCTCTTATGCAGGATCAAAACATCATAGTAAAATAGCATTATAAACTTATGCATAACAAGCAATAACAAGTGAGGTGAAGACAGGTACTCCACAAAAATTCTCACTGTAATTTCTTGGAAATAAGTGTATAGCGTAGGCAAAAGAATACAAACTGGACATCTTTCGTATTGCTTCATGACAAGACCTGTTAGAAAAAAACAACAGAGCTATGCAAATCTCAGATACCTATAGCTCATTTTTCCAAATCATTGAAAATTCATTTGGCTTCATATGCCTAAAGGAGTTTACAAGTCTGGTGTATCACTGTGTTTTGTTGCTGTAAGTAAAATCCAAGCTACAATTTCCCAAAAGCCCCAAAATAAACCACACGAGCAAACTAAAAATAAAAATATGCACTTTGGCACGTCACGGGAGAGTTAATTAGAAAAACCATGCTAGCACGCATACTGGAAAATGGCAAGTCACGGGACTGAACGCTGCCCACAGAAGTGTTCTTGTTTGCTCTACATGGGGCTTTTACATTTTGAATGTCTGTAATTGGAGTATCATGTTCCTTGTTTCTCCCGTTAATTACCTGAGTGGCTACTGGATGCATTTGTGTTTGAGATCTGGAGAGAGTTATAAGTAGCTCTCTGCAGAATATATTGGTCTTATTTTCTAATACAATAAATAGTTGATTCCAAAGGAGGTAGTGTCAACTTCAAGATCTCCAGTAAATTACTTTATCTTTTAATATTTCTTGGAAAAAAAATATTTCATAATATCTCATGAAATGAACTATTTCTGTTTAATGCCAAATTTGTAATTCTATGATGAACAGTTTCAGAAAAAGTTTGACACATTTCAAAATTTAACAGAAACAGTTTGCATGTTACTTTCTTATGTATTAGGTATTGTGCTGATTTGGACCTGTTTACAAGAATTGTTATTATCAATTATCATTAACTTTAATTCAGTTCATGAGAGTTTGGGAAAACCAGGCCAGATCTTAGACGTACTAAATTCAAAAACTTGAAAATCCACTTTTTCCCCCAAGCTTTCTTGGTGAATCTGTTACATGCTAAATCTTGAATACTGCTAAAGTAAAGGGTACATATGGAATACTCACTTATAACCAGTTTTTTAGATATGGTTAATTTATAGAAACTTAGATCAATCAACAAGTGTATTAAATCAATGCTTCTCAAACTTTATTGTGTAATGGAATCACCTGGGGATCTTATTAAAAATTCAGTTTATCATTCAGTAGGTCTAGGGGGTGGTCTGAATAGCCTGGAGTGTGTTTCTAACAAACTCCCAAGTAAGGCCTTTCATGTTTGTCCACAGACTGCTGTTTCTCACTTTGTTAGCATAACTCTACTTAATATTTGCATGTTTGATATTTTTATAAATGGAATAGAATGTCTGTATAATTTTTATAGAGTTTGGAGGGATTTGGGGGTGTGGGGTGACAGTATCATGAAAAAATGCAATATACTTGTCCAAAATGGGGAAAAATAGTTTTACTCTAAAGTTTTTTTTTTTTCTATTACATGCTATGGACAAATGCGTAATTCCTCTGCATATTAGAGCACTTGAAATATATTCTTTAAAAATATGAAGATATTTATAGGCATTATTCACAAAAGAATTTATGGATGCCCAAGGACATAGTAC
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Task1_train_7736
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This alteration occurs within gene SERPINI1 (serpin family I member 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
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Task1_train_7737
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The gene MECOM (MDS1 and EVI1 complex locus) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Radioulnar synostosis
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Task1_train_7738
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The gene MECOM (MDS1 and EVI1 complex locus) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Radioulnar synostosis
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Task1_train_7739
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This alteration in MECOM (MDS1 and EVI1 complex locus) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2
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TTATCATTTTAGAAGAGTTCTAGATTTATTAAAAGGTTGCAAAGATAGTACATAGTACCCATTTTCCCCTATTGTTAATATGTTTCAGGTACGTTTGTCACAACTATTAAACCAACACTGATACATTAACTAAACTATAAAATCTATCTAGTTCACTATATCCACTCATTTTAACATTCAATTGATCTTCCCTGTAGCAGTTATTATTGTGGTGTCCTACTTGTGATTTTGTTTTCCTCATTTTTTCTACACTGTTCATTGGAATTCTTCTGCAAGGAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAGGGGCTGGACAAATAATTGTGTAAGCTCTCCAGCTATACCAAAATGCTGGTTTGTGGTTTAAAAAAATATATATGCACAATAATAGAGCCATTATTGGGTGGAATAAAACCATTGAAATTTATGTACAAAGAAAGAGTAAAATGAACGTGATAACATAGTTTCCAGTACTCTTGCCATAACAAAACATGAGTGTGGAAACCTTTCCTTCCACTTAAGCAGAATTTCTGGTAATATAATTTTCTCAAAAGGGGAAATCATCTAAAACTTCCCAGTATTACATCTCTCTGAGACCTGTTATATCAAGTGCATTCTATCATGTATAAATTGGAAATATATCACTTATAATTAGTGATTTATAAAACAGGTAGGAAAGCAAGGAATTTGAGAAAACTGATGTTTTAAGTTTAGCTCCCTCTAGCTTTCTTCTAAGATTTCAATTATCCTCAAATGACCCATTTTCTTATTTTACCATTAAAAAAATATTTGAAATCTGATAAATAACTTACTTTTTGTTTTAATAGAAAAACTTAGCACTCAGGAAAAAATAATTTTGCATACATGCAATGTATAAGAATTTCAAAGGAGAATGACATTATGATATTACTTAAGTTGTATAATATTCATTCTTTGAAGAAATATTTACGAGTAACTAATACTGTGTGCAAGGCATTGAACATTAAATAATGTAGTTTATATTTTAAAATTGGAAAGAGTAATGTTGTCTATTTTCAATCTAATCTTTCTAAACAATATTAAAATTAGATGTGTCCAATGTGTCATATGACTAATTTTGGCATGTAATAGAATAAACTAAGAGGTAATTTAGGAAATTATTGATAAAATTGCCCGTTTTTCTATAATATACTCTATTTTATCTGTCCTACCTCTAGTTTCATATTTTCTTCTCCCCTGACTTCCCAGGTTTAAGATCTATTCTTTTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTGCAGTGGATTCTCCTGCCTCAGTCTCACAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGATCTCAAACTCCTGACCTCAAGGGATCCACCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTGTCGGGATTACAAGCGTCAGCCACCATGCCCAGCCTAAAATCTATCCTTTAAACCTCCTATTGGAATCCATGGAAAATGACTTAGCTGTGCTGGGGGAAAAAAAGTACATATGGGTTATTAACTCCTAGCAGAGATTTGAGGCTTGGAAAAGGAAGGCTGCAAAGTTATGATTTTTGTCAATTAAGATCATCCTAATTATTGAGAAAAGAGAACAAATGATAATAAAAAATAATATTTAAAATGGCTAGCATTTCTTAAGTACTTATTCTGTCCTAGACACTGTGCTAGAACTTTTAAACTGAGAGGTAGGAAGCCTTGATTAAAGAAACTGGAACTCTTCTAATTTTGATCCTAGCCATTAGTCAATTCTTTCTTGACTCAAAATTGAATAGACATATATTCAGACACGCATAAAATTTAAACTTTAATTATTATAAACTTTAATTATTATTTTATTATTAAAATAAACTTTAATTATTACAATATTTATCAAGATATTTAGCAAATATCATTGTCAGACCTGTAAGGCTGCTCTCCTGTGTGGGTTCTCAAGTGCCGTGTTAGGTTTGCAGACCTTGGAAAAATCTTGCCACAGTATCTGTTATGAAAAGATGTTTATAAGAGAAAGTCAGCACAGTTGACTATATTTCACTCATGCCACACAGCAGCCAGATGCTTATTCCTGATTCAATTAATCTTGCATGGAACTCACATTTCTTTGGTATTTAAAATTTACAACAAAGCCATTTCACAGATATTAATATAAATAACTCTACAAATAAAGACTGCATTCTAAGATCTGGTTGAATTTGTTCACTTATAAGCAAGCAATTTATGAAAATAGACTTTAGTTTTGATTACTCCTATACATCTCTCTTATTAACTCAATATTTTTACATTCACAAAATTGAACCAGATAAGGGGATAAAAATATGATAAGAGTTTCTGATTCTGGGTTGATGTAAACAGATTTCAAATGTTTCAACTCATTTTACATGTCAGCCACAGTGATAACTCCCTATGCATAGAGTGGTATCAGATCAGACAAAATCCTGAGACTTCATCCATCAAGGTATGTACCCATAAAAGCTTTATTTCTGGAAAGAAAGTGACATATTTTTCAAAGAGAAGATAAAGTGATATGCCTGAGTCAAATACCTACACATTTCTAAAGATGATTCAGAAATTATAAGCACAATTTATTTAGCAAAAAAAAATCACACACAAAACCAGAAACATAAAATAAGCTTTACTACTGATGAGTAACAAAAAATTTACTAGCTAGTTTTATTCACTTATGGACCTTACTTCTCTTTAATTAATGGCCTTATTCTTTAATGCCATGACAATTAATAAATATATGCTTGAGGACAGTAGTAGTATACCTTTAGATGAAAATAATTAATTGTGAAAGAAAATTCATAAATATCAAAGTGAGACAAGTAGATAGTATTTGGATTGTTTCCAACCTCATTTATCACAACCAAATGTCCTGTGTTAAAATTCACATTTAATAATTTTTTAAAAACACTATTTTTATATTTCACTAAATGAAGAACACTTTGAAGTGCTGGAGATCTATTATGGTGGCTATTAATCATCTAATCAGGAATAATTTCCAAAACAAACAGCAAGACCTTTTGAAATCAGAGGGGAGATTTCTGGAAAGTCAGCCATAATTAACTGTGCAGTTACCTGCAGGTATAGCGCTCCTTTCCCTTCCGCAGAAGGTTCTCTGGCAGGGCATTGGGAGGCGCCCTGAAGTTGAACATAGAGGGCACTGACTGTAAGAGCTCACTGGCCTCAGGTTTCAGGGCACTGAAGCTCTCTAGCTTTTCTGCCATGTTTTCAATAGCTGACATCTGAAAGGTAAAAGCACAAGACCATGAAGCGTTTGGCATCTTGTCTTCTATAATAATCTCTGGCAAACCAAGGACATCATTAAAAGGGAAGCATGAAATCTGCGACGGGTTGTAGAAAGAGACTGTAGTATCCCAATATTAAATAAACAACAACAGAATTGATTTATTTGGGAAATACCATAAGTAGAACCAAGCTTATAAAATGCTGAGCGAACTTTTTCCATAAGACCTTGGTTAGGCCATTTTATCATAATCTGATATATAATTGAACATTGAAATACATAAGAGAGCCAATAAAGCCAAGTTAACTTTTTATTTGATTAAATGACAGCATTAGTATCATGGTATGGATATTAACATAACGGAAATTATAGGAAAAGTTGCTATATGCCTTACCTAGGCAATGAAAACCGTAAGAACCATGCAGTCCCAAGAAAAGAACTGAAAGCATGGGAGAACATGAAGTATTACAGAATTACAGCTTAAGCCAAATATGGGTAACTCAGAAAGAAAAAACTAAATGTATAGGAGGGTATTGCCTAAGACTACATTAAATTAACATCTGGATATGCCATATTTTTATGTAGGATCATATACAAAGAATTTTGATTAAATATTAATTTTATCAAAGACAAAGACTAAGTTGAAATGACAGTTCATCATATGTTAATATAATTTCATATAACATAACTTGGCATGTGCCTTG
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Task1_train_7740
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A variant has been detected on Chromosome 3 in MECOM (MDS1 and EVI1 complex locus). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2
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Task1_train_7741
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This gene mutation involves MECOM (MDS1 and EVI1 complex locus) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2
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Task1_train_7742
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This mutation is located in gene MECOM (MDS1 and EVI1 complex locus) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7743
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A mutation on Chromosome 3 affecting SLC7A14 (solute carrier family 7 member 14) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 68
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ATACATTGGCTATGATTACGATATGTAATTTATTTAAAGCATATTTTTTAAAAACTAGTTTCAATTCATCTTTATATGTATGTTAAAACCCAGTGCATCAGCCTGGAGACTTGTCAAGTTTGTTGTTTTATCTGCATTTACCAGGCTCCAGTGCTGCTCATCCATGGACTGTAGCCCCCAAGGGCAAGTGCCATGCTTCTATTCATTCCTGTCACTTAGCATTGGGTCTATTCTCAACCAGTGTTAGTTGAATGAAAAAATGGACTTTTACCTCCTTGCCATAATCCTAAAGCATGCCAAGATGGCATGAGCCTCAGCCTTTCAGAAAGAACAGACTTGAGTGCTAGCGAATATGTTCTGGAAAACGTTTGGCATACTGATACATCCAGGAGAGAAAGGACAAGGAATTTCTTCTTTTGTCCCTCTTTCAGGAAATCCTCACAGAGATTTTATTAATAGCTTGATTAATTTTAATAGCTTGGTTAATTCTATGATAGCTTGATTCAAATTGTGCCTTCACATACATTTGTACGTATCTCAGTGCAGCCACAGGAATTCTTGTAACCCAAGAGTAGAATTTATATTGTAGCCCATGTGTGTTTTTTTCCTTTGCAAATTCTCTCATCTATTCTATTTCTGAGAAAATTCTTTTAATAGCCCCTTTTATGGCCCAAATTTACATCTTACCAGGTAGATATTTCTCTGGGCTTCAGTGAAACTACTCTGGGAAATAACAGGAAAAAAAAATACACCTCTGAAAGTGAGCTAGCCCCAAGGAATAAGGTTCAGAAGTGAAATGTGATCTCATGGAATGCAACTACCTAAGTCGCTATACTTCAGCCTATTTTGTTTTCAGAGTAGCACACACCAATCAAGTGGTTGCCTATCTCAAAAACTTTAGAATTTATAATTTTAGAAATATGAAAGAGAATTTGCAATGTGATCTCAGTGGCTGGCTCACTTCTCCTTGTAAAAATTTTTATCTGATTATAAAACAAACAACCTACTTTTTCAAGGCATATCAGTGCCATGAAATCATGCTCCACCTTTGCCCGCTTTCATCATATCACCAGGAGCTGCAGTCTGATATAAGAGAGGCCATGACAGAGAGTTAATTTCTGCCAATGCCCTTCTGGCTTTTACCGCAAGATATGGTTATTTAATTTTCTTCTGGGCATTTACATAGAGCTTTGATGGTGCTTCTTACCATATCACTGGGTCTGCCTGACTGCTTTATGGTGAATCTGAAACCATTGGGAAAATGGTCCAGAGTCCCTGAACTTTGCTGGATCCTAAAATTATAGTTTGGAAGCTGTGAGAATGTTGGTGAATAAAAAGAAGCATGTGTCTTTTCCATGAATTAATTTTGGGTGAGATTGCAGGATAAAATGATGCTTGCTCAGGAAGTGCCAATGCCCATCTACCCACCCTGACCTCGGGGAGCAGCACTCAGCCTGACATGCCAAGAACAGAGCTTTGTCCCCATGTCTCAGGTGACTGAAATTCTGCCTTCTGCCCAGAGCCCCTGCTTGGGCTTCAACCAGCAAAGCAAAGGCCTAGGAAACATTTGGTACCATCAGCTCTGGTGGTTGCACCTAAGATGGAATTTCATATAGCCTCTTGTTTATTTATTTATTTTATTTAACAAGGCGACCAGTTAGGGGACCCAGGTTAAGCCCTTCAACAGAACTATCCTGAAGAGCAAAAGTAGCAAATGACAGGCTATGACTAGGGATTGAATTTGGGGAAGGCTGGATTTGTGAAATGAGAGCCAAAAAAGTTTTCACCTTCTAGCCCACAGGTTAAGTTACTGAAAATCAGTCATCACCATTTCTACCCACTTGTGTGTTTCTCCTACTCTGGAGAGTAATCTAACTCATCATTTGCAATCAGGGCCTCTGAGTTCTGTTTGTGTTTGCTTTTGCTCTTCGCTTTGCTACTTGTCCGGCCGTTTGCCTTCGCATCTGACATCTGTTGGTAATAGAAGCCTTTGTCTTCAGTGGGCCCGCCCCAGTCCTCCTGGCTCTCGCCCTCTGTGGCGTAGGAGAAACCCTCCTCCACTGAGAAGGGGTCATCCACGTCGTAGCGTTGGTACGTGCTTTGGTGCAGGGCCTCTTCTCGAGCGCTGATTTCCAGGGTGCTGTTCCAGATGCCATATCCAAAATAAATGAGCAGACCTGTGGGGCGAGGGGAAAGGTACAGGTGAATAAGCAATTGCTTTGGGATCCTGGGACTAGCAGAGAGATCACCTTCAGTGATGAAATCAAAGCTGGCGGGGTGGGGGGCGGTGGGGGCGGGGATGTATTTTCTTTGCTTTATGTGGTGTTTTGAAAATACTTGAATTAGATGCCTTTTAAAAATTGGGAGATCTTGCGTTAAGTAACCCATATTTACAGATTTTCCTAGAAAAGTCAAAAGGTCTGACAACACTGCATCCACATTTCTACATGGTGATTTTTGGCTGGTGTTGAGAACTGGCTGCCTCTTTAGACAGGATACAGGGTCTCTAGGTTACCTCAGTCCCCACCTCCCATGCTGACGTCGGGCTCATTACACTCATATAGCTGCCAGCCAGGAATTTGCATTTTCTACCCTGGGTGAACTATTTATGGATCAGCAACAGTTTATTCCCAACGTTCTTATAAGATTTGATTATTCTCTGCCTCCAGTTAGGGACTCTATCTCATGTTTCACCTCTTAGCAGCATGCATATATTATCCTGTGATTTACCTTGACATTTTACACTCACTAAAGGCGTGATATATCATGGCCACTCCAAGCTGCCTGCTTTCTTCTGTGTGCTCTCAGAGTGTCTAGTGCATGCTACTATTATGTCCCTTAGAACATCTGTTGTGTGATTATCTGCACAGGGTCGTAGACTCTGCAGAAAATTGGCACTTAATGTTTGTTGAATGAATGGGTGAGAACTCCTGATAAGCGTGAAATGTCCAGTGCAACCTCTGTGTTGATGTCATCCCAATCAAAGGAAAGAAACTTGCCCCCCTCGTTAATATGTAGCATTCATATATGCTAATGTTTCATTTCTATGATTTAAAAAACATGCATAAAAGTCATTTATGAGTACCCATTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAGTCTCTGCCTCATGGGCTCAAGCGATTCTCCTGCCTTGGCCTCTCGAGTAGTTGGGACCACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAATTCTTGGACTCAAGTGATCCGCCTGCTTCCACTTCCCAATGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCATCAGTCCTGGCCTGAGTCCCCATTTTCTATCTTGAATAGACTGTGAAGGTTCAGGGCCTGGAAGTCTGGGAACCATAACCTTGGAGTCCATAGAACATGATAAGTAAGACTGTGGGCTCTGTGTTCAAATCCTGCCTTCATCACTGTTAGCTGTGTAACCCTGGTCCCATTACTTAGCCTCTCTGTTCCTCAGCATTCTCTGTAAAACGATGAGAGCTATAGCAACCCTCTTAACATGGGAGTGCTTGAGGATGAAATGAGGTAAGTGGTGGTTCTCAACCCTGGCTGCACTTGAAAGTCACCTGGGGGTGTTTTTTGAACCACTCTGATACCCTAGCCCCATCCTGGAGATTCTGATTTAATTAGTCTGCAGTATAACCCAAGCATAGGTATGTTTTTAAAACTCCACAGGTGATTCCAATGGTCAGAGTGTCCCTGAGATAATGAACTGTGCCTGATGGGCACAGTGTTCCACTGCCCACTCAGCCCACACTATGGCCTAGGCACTGGGGTCCATACAGTATGCAACCTCCTTCCCGGGCCCTAACATCCTCCTCTGAGTAGCACCAGTCTCTTTGACTTTGCTAACCCTGCAGGCTTCTGCTGGGCTGGTTTGCTTAGAACCGCAAGTCAAGCCTGCTTTGCTGCTGTGGTGCTTGAGAAATCTTGCTCTCTTTTGAATTTGAAGTGTGCCTTTTTAAGCTTGGATTTCT
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Task1_train_7744
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A variant was discovered in gene SLC7A14, SLC7A14-AS1 (solute carrier family 7 member 14| SLC7A14 antisense RNA 1), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 68
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AGCCTGGGGGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGGGCAGTAAGTCTTTAAAAGGAACTCTGTGTGTGTGTGTGTGCACCTACACATGCCTATGCTATAGTCCACAAGCAGATACCAGTATCTATTTGCAAATGAGCAGGATTTGGTAGATAGGTAAGATGATCTGGTATCCTGGACCAAAAATTGGGCTATGTGGTGTGACAATTACAACAGCGCCTATGAAACCATGGCACAGAACATTTGAAGTGGGAACCATCCTGGGATATTTGGGATGTATATTTAGGTCTAACATGTTTGAAAATTGTTTTTAGCTTCATTATTTTTAATTTTACAGTCTGTAAAATTTCCATCCCATTCCCAAACCTTTTCTTTATCAACAATTTTAAGAATGTGTGTCTTTGAAAATGATGGTAAGAGGGGTTTTCTGTCCTTTTGTGTATATGTGGTTGTAGAGAAAAAAATAACCAGTGAACACGCCCTGCCTGCTTGGTTTTGCCCAACGGCCAGTGGACTCCTGCCCTCTATAGAGTGGAAAAGGCACTGCCTCAGCTGCAGGGATCTTGAATTTCAGCTGTACTTTTGCCCATAGCCAGATGTGTGGCCTTGGGCAAGTTGCCTCATCTTTCTGGACCTCATTTGTAAAGTGAAGGACATGAATGGCCTGATTTTGGAGGACTCTTTTAGACCTAAAATTCTATGCAATCAGTACACAGAACAGGTTTGTTCTTTATATTTTTATCTTGTCATGGTACTTGGGTGCTCAGCATTTTTGTCAGTTCTTTTGATATAGGAATATCGAAGTTAGATGACTTGACACAGCCACAGAATCATTCCTTGGAAGTTCTGAGGCAAGATTCCAGAGCTTCCTCAACTATTGTTTAGCTTTTCTAGAATGTGAGTTTATCAGGCATCAAGATGGAGAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATTGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGAGTGTGGTAGCTGAGTAGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATCATGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAGTGGATGGCAAATGATGGATGGAGCCTGAGGTCTCATGGTATTTGTTACACGAGCTTCTGATGGTTTAGCATTCACTGTTATATTACCCCTCCCTGACCTCTTCTAGGCTGGAACCCATTTTATTCATTAAATTTTTTTTCATTGAAATTTGGAAAAAAAATCTGATGAAACCACTGGAGAAATTGCTGACAGTTCTTTTTTTCCTGCATTGGTTTTATTTTTATATAGTTATTGACATGTGCCTGTATGGTTTGTAGCCTTTGACGTATGACATTACATTAAAACATAATCCATGTTATTACAAGTTTCCCTAATCATCCTTTTAATTGCTAGCTACATAGTATTTGTCTGCAATTTACTTAGTCACTTGCCCCACTGTAGAATATTTAGGCTGTCTCTAACTTTTTGTTATTGTAAATAAGGCTGTGGTGAGCATCTTTTTGTATAATGCTTCCATGGACATTAGAATTATTTTTTAAGGATGGATAGATTCATAGAGAAAGAATTACTTTGCAAAAGAAAAAGAGAGATATATTTAAGGCTTTTGATACATTTTGCCAAATTGCTTTCTGAAAGGAGAACTCATTTATGTGGCTTGGTAAGTTTGCATGTTGAGGGTAGGAGGATGTGGCAGTCTCACCCAGGCCATTGAGGGTTCCCACGCTGTCCGCCATCCAGCGGCTGATGGTGTGGTTGGCTAGTGAGTCAAACATGCTGCTCAGAGCACTGGCTCCGGCCGCAGTGCCAATCAGGTACTCCAGGATCAGGTTCCAGCCAATGAAAAATACCACAAATTCCCCAACAGTGACATAGCTGTAGGTGTAGGCAGATCCTGTGGTCTTGGGGACTCGAACTCCAAACTCTGCATAGCAGACGCCTGCAAGGGACAGACATACACAGATGGTGGACTTCAGGAGATGAGCTGACATCCTGTGGCCAACAATCTTGGGTGGAACATACTGAGACTTTCTAGGATCTCAGAACAAATACACAAAGTTTTATGTATATGAATCGATTCAGAGCCAACTCTTACCTCTTCCAACCTCACTTCTGAAAAATGCAAACTTGAATGACTAGCAAGGCAATCAGAACTAATTCTACTAAACTGTTGGAAACTGATCTTTATTTAGAAAAAATTCCACTTGTGTGTGTCTCTATCATGCTCCTTAGGTGTCAGATATCCTGTGTGAACATGGGCCCAATTCATCACGACCCCCACCCTAGATGGCACCAGGGTTATATTATGCACAAACTTCTTCTCTTTCAGTTTTTACATATTATAGAAGGTGCTCCTCATTTGAGAGTGATACTTTGAGCAATCTGTGAAAATGCTGTACTATATCTAGGGGGTAGATAAAAGATGCAAATATAAATAAATTACTAATTATTAACAAGGAAATCTAGCACATGCACAAAAAGTAATTTAACAAACACTTTTAGAGTCCTACCATGTGCATGGCAGGGTGTGAAGCACTGGGTATAAAAAAGACAAATGGCATATGCCCCTGCCCTTAAGGGGAGAGAGGCCATCAGTGCCCACTGTAGGCTGTGTAAGCTTGACAGTGTAAAAATGTATAACAATGAGAGGAGAGATGTGAGACATGTACTTAGAGGGTTTTGAGGCATATGTAGGGATTAATTGGATGAAGAAGGTGGAACATGAGGCAAAGACATGGCAGAGAGAGACAGTATGAAGTATTTGGGTGGAGGGGAGTGTGCACTGAGGTATTAGGAGGAGATGACGCTGGCCAGCTAAGCAGAGCCATGTGTTTTCCAAAGTGGGTTCAGGGCCCACTTCCACCAGAATCATCGATTGAATCCTAATTTCAGGAGATAGGAATCAGGATGCTGCATTTTAACCAGTTCCCAAGGTAATACATGTGCTCACTTGTATCAGAAATGCACTGGAATATTGCCTCATTCTCTGACATAATTAGAGAATATATTAGAAAGAGATTAAGAACATACCAAACTTCTGGGAGTTGGGAGAGTTCCCTATTTTGTGCTAGGAATTCTGGGTGTGGGCCAGTGGGTGGGGCAACGAGTTGGAGGTCAGACATAGGACAGCTTGGAGGAAACATACCAGGGGTGGGATGTAAGAGGATGTAGGAGGGAACTCAAAGTCAACTTTACCTTCAGTCCTAATTTTGTTAAGGGCCAACCCTGAAGTTCTCTCATCACAAACCAGGGAACAATAGTTCACTCTTTTGTGAATAAAGAGAGCAGGTTTCTTCTCATTTGGAAGGGAGTGAAATCAATGCAAAGAAGCAAAAACAGAGATGTCAAAAGCAATGGCACAATAAATGATTCCATGTGATGTACTATCTCTTCTTTCCCCTCAGCTGCTTCAGTTGTCAGGATGTTTACACGGAAGAAGCACTGGACCAGTTATGCTGGGCTCCTGTTTCTACTCCATCCCTGTAGATTCAGCATCCTTGTTTCTAAAATAAAAGTATTACACCAAAGACTCTCTTACGGATCTCCTAACTCTGACCCTCTAGGATTCCATCTGTTATATTGAACTTTGTAGTATTTTTTGCTGCAAAATCTGTTGAGCACAGCTTAGCTTTTCTTTTACATCAGTTACAATATTGTTCAGTATTATGGAGATGCTGTCAGGGATAGTGAAGCTGTTTGTCTCTACATTAAATGGCCCAGTCTGTTATTTATTTTGAGTTCCTATGTCAGCCCTCCTCCCCTTGCTTTGTAAATGTAGCTTTCCATCTCCTTCCTTGATGTCAGACTGTCAGTTTTTACTTCTTGTTGCTGTCCCAGTGCTTACCTGGAGCAGTCAGACTGCCTCTTTTCTAAATTGCTGCTTCCAACACCTGATA
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Task1_train_7745
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The following genetic variant occurs in SLC2A2 (solute carrier family 2 member 2) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Fanconi-Bickel syndrome
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ATGTCCTGAGTTATTTAAGCTTATTTTGACTGTATCCTGAAATCCCAAGTGAAAATAGTTTATCCCAAATTGGCCCAAATGAAAAACAAATCACACTGAAAAGAAACAATTTCTTGTTCTTTGGACTGCTAAATTACATATATGTGAACAACTTTAGAAAACAAAGCAAATGTTCAGTGGTTTTTAATTATTTCACTCTTAAAGAGTACTTTTTAAAAAGTGCTTTTCTTCAATACACATTAAAGCAAACATAAGAAGGATTGATCAGTGCTCCAGTTGGTGGAGAAAACAGCCTAGAGATACGTTAGCACCCTGCTAAGCTTTTGGGACCCATCAGAACTATATTTCCATAATTGTAAAATTGACTGTAAGCTAAAGTCTGTTTAATCATCTGTGTATTTCCAATTTGCCTATGTAGGTAAAGGCAGATAGATAGTGTACAATGCGTGTTAGTAATGGCCATAGAATAGTTTGGCTAGAATCTGTATACAGCTAAGACAAAGAAGGAAATGTCAAAGGAGACGATTATTTTATGTTAGGAACACACCATAAAACAATCAGTCTTTCCAGGAAAATTAAATAGGGATTTTGATAAAAGTCTGAAGCTGAACATTTATGAAGTTTCAGAAGCCCACACTCAGGAATCCTCAAACCCTACCTTTTCAACTTATTTTGAGACATAATAATTCAGAAAATATTTTTAACAAAGTGATCAATCCTTTACTTCAAATTTTCTTACATTAGATTTGATCAAACTTATTAGGAATTTGAGGTAATATACCAAATGTCTGACTCATGATTGTTTGAGTGTATGTGAAAACCAGGCTGTCCTCAATTAAAAAGCAAAGCAAACTATAACTCAAAGGATTGTACCAGAAGGGAATCAACATGGTTTTATAATAGATGTTAATGTTAACTGATAACCCACGCTATATGATCAGGTGAAACCTTTTTAGTGTTAAATCTTGCAAAAACCATTTGGCCATTAAATAAAGGAACTAAAATGGTTTTCTTTTCTGAGTGCTGAAAGATTTTGATAAGCCTACCAAAAATGAAAGTTTTTCTCTATAGACATTTTTTAGTATACTCTATAATCCATTCCACATGAAAATACAGAACAAAAGTAAAATTTTAAGCAAAATACAAATTCTAGTACTCAAGAAAAAAGCTGAGTGCAATAAATGGAAGAGTTGTCTATTTTAACATGGAACTTATTGCCACTAGCCATATCTCCTTTAACATAAGATATATGGGTAAGAAAATTCCAATTTAATGATATTCAAATATATAAATATTTGTTGCATCCTCAGGTTTCTAGTTATGTGTTAAAAAAATGATATGTTGAAATCTCTTCAATTTTAGAAGAACCTTGTTATAAAGAACAGAGCTAAAAATATTAGAACCACCTGCCCTTTAGTGTAACAAAATAAACTAGCCTTTTTGGTTTACTTAATTACAGTCTTACCATCAAAAATATATTCTCTAACTTAAAAAAATACTTTTTTGGTAATATTTGATGACATTTCTGATGAGAGCACATAAAAATAAAACAATACTTAAAGATGTGGATATAAAATGCTCAAGGAATCATCATTTAAAAACAGACGGTTCCCTTATTGTTTCTGTTCATGTCAAAAAGCAGGGTTTTTTTTTTACACAGTCTCTGTAGCTCCTAGGAATTTCATTTCTACAGCAGCTTTTGGCCTGTGGGCTGAGCCACTCTTCTTTTGGAATTCTGCAGCAATTTCCTCAAAAGACTTTCCTTTGGTTTCTGGAACTTTAAAAAATGTGAACAGGGTAAAGGCCAGGAGCACTCCAGCAAAGAGGAAAAACACATAAGGTCCACAGAAGTCCTGGATAGAAAGCAAACACAGACTTTGAGTTAGCAGTTTTTTGACCCTCTCTTCTGTTCAGTAAATCTGTGGAATATTAGGCTGCTTACCGCAATGTACTGGAAACACAGAGCTACAATGAAATTGCAGGTCCAATTGCTGAATGCAGCTATTGCTAAAGCAGCAGGACGTGGTCCTTGACTGAAAAACTCAGCCACCATGAACCAGGGGATCGGGCCTGGCCCAATTTCAAAGAAGCTGACAAAGAGGAAGATGGCTATCATGCTCACATAACTCATCCAAGAGAACTTATTCTGAGGAAAAAAACAAAAACAATAGTGGGACTGAGATCATTTGGCTGCTTTTTCCTTTAGCTAAGTAGCCTCTGAGTTCACAGGCGGCATACAACTTTTTCTAATGTATTTTGTTCAAGCAAGTATAAGTTATTCTATTCTGAGAGAAATTATTCTAGTCTGAATCATGCATAACTCTTTAGATTTCTTATAAGGAAATCCTCTGGATTAGGATTTTCCTGTAAAAGAGGCAGGGCAAGGATCCAGTGACCTTTGCTTCTGCTCATACTAAGGTTTCCAGACAAGATGTTTAGCTCCCTGTGAAGTAGTGGATGACAATGCCAGGAGGGCAGAGGTTCAGGTACATGCCCAAGGTCACACAGGAAGCCATGTGGCAGAGTCAGCATTAAAACCCAGTTGGCGGTGAATCCAGAGCCTATGCTCTAACCATGGGTACATGGCCTCCCTGGATGACAACCAGAATTTACATGCTGATATTCAGTCTTAAACCCAAGAAACTAGTTCATCTTTTCTTTATATATCTCCTTTGATTTTATGCTGTTGCTCTGGCTTTATTTCGTAAGTCAGTCTCAAATATTTTTGAATACAAAGCACTTTAACCTGGACCACAGAGGTGCCAGGTACCATCATATGTTAATGAAAAACCTCAGTGCAGGCACCAAACTTACCAGCAGCACAAGTCCCACTGACATGAAGATGGCACAAACAAACATCCCACTCATTCCAATTAGAAAGAGAGAACGTCGCCCTGCCTTCTCCACAAGGAATACCTAGGACAATTTTAAAGAAATTATCTCAGTTTTGTGAGTCACAAAATATTGACTGTTTACTTAAATCATTTTTACTGCCAAAGAGGTCATTTTAATTTATATAACAGATAAGAGGCAATTCCATCCTTCCATTTTACAGGAGTGAGATCAAGGTGGGGAGTGACTCTAGCCCCAGGTGGCAGAGCTAGTTTCAGTGGACAGCGGGTAATGATCAAATATCTGCTTAATTTAGTCACATTGGTTTGAATAGACCATTATAGAGATAGAACCATAATGTTACCACTACTCCAGGATTATCACTTTGGGTACAATATTCACAGACTGTACAGCTGGGGTCTCTTCCAATAGATGTCCTGTACATTTAAAATTTGAAGGTTCCACATTTAAACATGACATTAACTTATTTTCTAATAGTTATCCTAAGTTATAATTACAAGGGTCTGTGCACTATTGACACCGGAAACAGTACAACTGTTCAGGTGTCAACTATTCTCATCCAATTTTCTCACTGCTTAATAAAGTCCTATTATGACCACTCACCTAGCAACATGTGGAATTTGATAATTGAACCAAAATAGGCCTGCATTTTTCTGGTATGCTTAATTGTATCTTGTGCTGGGAGTGAACTATTCGTTTTAAAAGTTAGCACTTTAAAGCAAAGGGTTAAAATGCTTTCTTATCTTAACTGAGGAGATACGTCATTGATTCCTTTAGTTTTGTGGACCTTTGCATTAATGGTTAAGTTTTACAATTAGCCAAGACCAGAGTTTGTTATACTCTTGCCTGATCCTTGGAATATTACCAAGGCTGGTGAGTCACTCTCCCCCTCACCCCCCACAAAACTTCCTGTCATAATTTCTCACTTTGGCACCTGGTGAGCAAGTTGGCTGGCTCATCAGCCTATCAGTAAATCAATAGCAATCCAATGTCTTTAGTATAGTGAGCTCTGGCTCTGAAGACATCTTAGAAACATTTCACCTACAGTGAAAGCCTGTTTCTCAGAGGCACACTCATATCAGAGTTTTAAATCACTTCAGATAAGATGATAAGCTAAGAGCACATATTTAATTATTGAGAAGGAAGTTGGAAAAAACAGACTTTTCTCAAGTTCATTAAATTTCTCTCTATATTTTAACTCTTTTATTATGATGTTCAAAACTGGCTTGGTGCCACCACGTCA
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Task1_train_7746
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The variant affects gene SLC2A2 (solute carrier family 2 member 2), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Fanconi-Bickel syndrome
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Task1_train_7747
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This variant affects gene SLC2A2 (solute carrier family 2 member 2) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Fanconi-Bickel syndrome
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GTGTATTGTAGACAGTTCACTATCATTACTATGTAGTATTTTATTATATTAATATACCACGATTTACTACTATTCTATTGATGAGTATTTAGGTAGCTGCCATTCCTAAATGAATAATTTACTATTCATTAGGCTATCAGAAATCCTCAATTCAATACTCAACTCTAGAAGCCACTTGCAATGTAGTTTTTTTTGGGGGGGAGGGTGGGAGGCGGGTGTAATTATTCTTTTTCCCTCCTTGTATTTATTTTGATTTTTGCCTTTTGCCTTCACCTTAATATTAAACAGACATATAGTACCATTGACTATTGACGTTTTTAAAAATTGTAATTTTAGAAAACTTGAAGCAAAACGAAAGTTAATGCTCACTCAATATATATTTGTTGTAGCAAGACACATCATGATGTCAACATTTTTAAATGTCTTTTAGCTATTGATTATGAATAGTAATAATGAATAGTGATTATGAATAGTGCTGCTAGGAACATTCTAGTACAATCCTTTTGGTGGAATATGTATGCATTTATAACTAGGAATAGAATTGCTGGACCATGGTGTAGGCATGTGCTCAACTTTGATAGATATTGCCAGATAGTTTTTGAAAGAAGTTATGACAATTTTACAGTCTCACCAGCATGTATAAGAGGTCTAGTTGCTATTGCATTTAATCCAGAAAATTTCACTAGTCTCAGTAGACATGGAGAAATTTTGTTCACAACCTTTCTAATAGCCTTTTAAAATTTAGTTATGTTTATATATTTATGTCTTTTAGGTCATTCTGCTATCCATCATCCTTTGTCATTCCTTCCCCACCTAACGTGTCCTATTGCTGGTACCTCTTCCTGCAGACAGGACTGAGGTAGAGGACTGTGCCAACTGTGTTCAGTGCATAGAGGCCTACAGCACGCTTCACACTATCCCACCATTTTTAGGCTGCCCAACAGCCTCAGGTTCAACATTTCCTAGATTCCTCTTTAAGTCAGGCACTGGGATGGAAGCTGAAACAGTAAGGTTCAGAGAAATTAAATTTTATGCCATTGAATATACAGACAGAGCTGAGATGGGAGATATGAGTTTGGTCTCTGAGCCTCAAAGTTATACAGAGTATTAATAAAAATAAACATCAAGGACCTCTTAAAGGAGGACGGAGACCACAGTGGAGTTTGTGGAGTGAGGTTCAGGTCTCATTTTGTTTCAATGGATGGGAATTACTTCCTTTGCCTCCCCCAAGTGTTTGCCCATCTCTCAATCACCCACAAAGTGTCCCATGTGGATTTGGCATTGGCTCACTACAGCAAATGTCCAGTTTACATTTTTAACAGCAACAAAAGGGGAGAAGTGGTGTTTTTTTTTTTTTAATCTAGTTTCTTAACAAATGCTTAATTTTTTCCTCTAGTAGTCAATTGTCAGTAGAACCATCTTGGTCTGCATGATGCAGGGGTTTCAGTGTAAGACCTAAAAGCTAGCTAGTTTAATGCTCAGTATGTTTTTCAATCATGTATTGTCTACCGTCCTTAGTCAACAATATCATGCCAGTTTACTCTATTATTTATTTTGTGTGCTATCTCCTCAAATGGAGTGAAAATTTCTTAGATGGCAGGAACTGCTCTTTGCACCTGGCTATCTGGTATACTTCATTTAAATAGATAAAGGGAACCCTTGACTCCATTTGGCTTGGGCTATCAGAAATCCTAAATTCAATACTCAACTGTAGAAGCTCCTTGCAGTTTTTTGGGGGAGGGTTGTATAATTATTCTCCTTTTCCCTCCTTGTATGTATTAAGATTTTTGCTTTTTGCCTTCACCTTAATAGATATATAGTACCATTGACTGTTGACACTTTAAAAAATTGTTAAGTAATTTTAGAAAACTTTTGAAGCAAAATGGAAATTAATGCTTACTCAATGTACGTTTGTTATAGCAAGACCCATGATGCCAATACCTTAAAATATCTTTTAGCTATTTAAACTTGTACCCCTTGCCTTCCCTATTTTAATTCACTGTGCTCTTAAGAGTTAGTGGGTGTTCTTAAACTTACGCCATTGATTCCGGAAAATTGCTGAGCCACATGCAGCATCAGTGCCACTAGAATAGGCTGTCGGTAGCTGGAATTGGTGAAGAGCTGAATTATAGAGACTTTCTGCTCACTCGATGCTTCTTCTCTTTCTTTTCTCATTTCATTAATATCTTTGGTGACATCATCATATCCTCTGAGTCTTTTCAAGCCTGTCCAAGAAAATGATCAGGTTGAAACAACTCAGGCCAAAACAAAAAGAAATTTATTTTTATGTTAATGAAAGAGCTACATTTCTGCATGCCCCATTGTATTACTTAATAGCATGGGTGTTGGAAATTCTTTTTTTGTTAAATTAGATCCTGCTCTTTGATTTAAAAGAAAAATAGAACATTTGGCTTCATCTTATGACAAATAAAACTATGATCCTCATTATATTAGAAGCATAATGCTGGAGGGATCTTTTAGAAACCTCTGGTTGAGTCTAATACCGTGTGTATGGATTTCTGGTTTCGGCTTAAGTGAATGCCTATGGGTGCCAAATGACATGCACCAGTCATATAAAAGCGATTTTGCACATTCTTCTTACATTTAATCACCAACTTCATGTGGAAAGCACTGTTTTACATTAGCTGATAATGCCAAAACAATAGGAAGAAAGAAAAACCATCCACAGACTTACTTTGTTTTGCTTTGACTTCCTCATCTAACTTGATGTAAAGGTATCTGGGGCTTTCTGGACAGAAAAAGAGTAGCAGAGACTGAAGGATGGCTCGCACACCAGACAGGCCAAGCAGGATGTGCCACAGATCATAATTGCCCAAGATAAATTCAAGACCAATAATCTGAAAATGCAAGGAGGAAGTATATCAACTACATAATACTTTGGATCTACCTTTTACACTAGTTTGTTGAAAAAGTACTTTGGCTATTTAATAGTAGTCTCTGACAACTTTGGTTCAAGTAAAAACGGAAACTGTTACTATTGTATCTCACTTTAACTAAATTAGGAACTATTTGTTATATAAGGAATTAACCTAGGTTTTTTTATCTCACTTTAACTAAATTAGGAACTATTTGTTATATAAGGAATTACCCTAGGTTTCATTAACTCCAATTGGACAGTCAGGATGAGAATCAACCAAGCTTAGGCAAAAATACGTACTTGATATCTAAAGCAACACATAGCTGTATTCTCCAGGCAACCAGATAGAATAATACTGTGTTAAAATCATCCATGACTTTGGACCTTTGCTTGATATTTCCTTCTTATATTACCCAGAACTTATAGAAAGGGGTTTTATAGATAGAACAATTACTGTGATGAGAACTGTCTTGGCGATTCCTATGGCAACAGTTTATAGACTACCCTCTGGATTGTCGTAGGTGTGGGGTCCCAGACTCCCTTTGACACCATAGGGTAGAAGGGAAGGATAGACTCAGCTGAACAGGAGTTCCTGTGGCAATCACTTACATATTAGATTCCCAAGTAAGATGTTTAAAACAAAGGAAACCCAGGCAGTCAAACACGAAGTTTTCTATTTCTTGACATCTAAATGGAATAATTTAACTCTAGAATAGCTCTAAAGTTAAGACCTGGCTTGCCAGGTCACCTCCAGTGCTATCCCACCAACAATTCCAAGGGGAAAAGTGAGGAGTGATAATAATTTACCTTTGAACGAAAAACTCTATGTCTCTACACCACCTCCACTACCACTGGTAGAATTGGCTTTTCTCTCTGTGCTGGTCTACAGTGAGAATGGACAGTCAGGGAGGGACGAGATGGATGAAGTGGAGGAAGTACAGTAGGGGATGCAATAGTAGTAGTGGTACTGTAGAGGATGAAGTAGATGGGTGCAGTAGGGGATAAGGATGGGGAGTTTTTACCTGACTAATAAGAATGCCCGTGACGATGGCCAGCTGATGAAAAGTGCCAAGTGCTCCCCTGAGAGCGGTTGGAGCAATTTCACCGATATACATAGGAACCAGGCCTGAAATTAGCCCTGCATGAAACATAAACATAAATGTTAAAGTGCAACCAGGACTATCTCAATAATAACAATTTGGTTTAAGTACAGTATAT
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Task1_train_7748
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts SLC2A2 (solute carrier family 2 member 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Fanconi-Bickel syndrome
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Task1_train_7749
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Here is a variant affecting PLD1 (phospholipase D1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Cardiac valvular defect, developmental
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AAAAAACCAACTTGGTTTCATTGATTTTCTGTATTATTTTTCTATCCTCTGGTTTTATTTCCCACTGCTCCAATCTTTATTTCCTTCCTTCTGGTAGTTTTAGGTTGAGTTTGTTCTTCTTTTTCTAGTTCCTCAAACTGTAAAGTTAGGTTGTTATTTTGAGATCTTTCTTCTTCTTGCAAGTATAGCTGTAAATTTCCCCCTTTGCACTGCTTTCTCTGTGTCCCATAATTTTGGTATGTTGTTTCATTTTCATTTGTCTCTAAGTATTTTCTCTTTCCCTTGTGAATTTTTGTTTTATCATTGCTTGTTTAACAGTGTGTTATTTAATTTCCACAAATTTGTGAACTTTCTAGTTGTCCTTCTGTTATTAATTTCTAACATTATCTTGTGGTCAGACAGATGTTTGTATATCTACCTTTTAAAATCTATTAGGACTTACTTAGCAGCCTAACAGATGGTCCTGGAAAATGCCCCAAGTGCACTTGAGAAGAATGTGTATCCTGCTGTTGTTGGGTAGAATGTTCTGTATGCCCATTGGATCCAGTTGGTTTACTGTACGTTCAAGTCCTCTGTTTTCTTACTTATCTTCTGTCTGGTTGCTCTAACCATTACTGAGAGTGAGATGTTGAAGTCTCCAACTATTATCATAGACTGTCTTTTTCTCCTTTCAATCATATATTTCGATTATCTGTTATTAGGTACATAAATATGTATAATTTTTATATCTTGCTGTATTGAACCTTTTATTAATATATAATGTCCTTCTTTGTCTCTTGTAAGCATGTTTTGATTTAAAGTCTATTTTGTCTGATACTAGTTTAGCCACTCTTGCTCTTTTTTGGTTACTATTTGTGTGAAATACCCTTTCCATCCTTTCATTTTCAACCTATTTGTGTCTTTGCAGCTAGAGTGAGTCTCTTGTAGATACCATATAGTTGGATCATGGTTTCTTAAAATCCAGTCTACCAATCTCTGTTTTTTGATTAGAGGGGTCAATACATTTACATTTAAAGTAATTATTTGTAAGATACTTCTGTAATTTTGCTACTATTTTCTACTACATGTCTTATAGCTTTTTTGTCTCTCATTTCCTGCATTACTGTCTTGTTTTGTTTGGTTGATTTTTTGTAGTGACATGTTTAAATTCCTTTCTCATTTCTTTTTGTTAAATAGCTATATATTTGATTGCTATTTTCTTTGCAGTTAAATGTAACATCTTAAAGTTGTAACATTCTAATTTGTATTTATACCAGTTTAACTTCAGTAACATACAAATCTCTGCTCCTTTAACAGCTCTTCCCTCACAGTTGTTGGTGTTGCAAAATTACATCTTTAGTGGGTACTTGATAGAAATTTGGTGAATGAATAAATAATATATATAAATTACGCAACCTAATAAATCATTCTTTGGGAGAAAACACTTTCATTTTTTCTAACCAAGTGAAACATACAATTGTTACATATTTTAAGCCTGCTGGAGGTTTGTTAATTCATTATGTCTTGATGTACCTCAATGACTGGGTTATATTTATTGATAGGTTTTAGATATTGGCAAAATATCAAAGAACTTTTTCAAATTGCTTTTCATGTTTATTTACTTTATTAGTATTTTATACTAGGTGCCATTGATTTTTTAAGGCATTTTAAATCCTAGAGGAGATCTCTTTGCTGCTATCAGTGATCAGGGGATGTCACAGGGAGATCACATCTAAGAGGTTCCAGGATAATGAGAAGTGTGAGAACTTGATAGAGCTCGTGAATATCAAAACAACTGCAGGAAACATGTTCTTGTCTAAACTCTCACTTTCAATTATCAGAGTCAGAGAAGCAGAAATGTGAGATCTGCTTACCCCCATCAATGTAGGGAAGATAAGAAAGTACAGTATTTTGCTTTATTTCTGAGGACACAATGCTATTTGATCAAATATACATTTGGGCATTCTATAGATTATTACTGCCCAGAACAAAACATACCTGAAAAAATCCTATAGAATAATAAAGAAACATTGGTTATCAAGATGAACCTGAATACCTTTATGTTGGGATGTAGACGCATCAAAGTCCTCTTGGTGTATTCACTATTGATGCCAAGAGCGAGTTCCACCTCTTTGTAGAGCATTATGAAGATCCTCACTCCTTGTTGCTGTCACAGGAGAAAACCGATGGAGGAATGAGTATCTCTGGAGGGAAGTTACAATTCATTTTCTTTTTCCTTTGCACTGTACTTTCTTTCTTTTTTTTTTCAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGCCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCTCGGGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGTCGCATGCCACCACGCCCAGTTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAATTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCGCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCTGCACTGTACTTTCTAACTTCTTTTATAAACAAGTAAGATAAAATTTTAATGAAAAAGGCAATACAAGGAAGTGACACATAAGTGCGTATATTGAGACACAAATATTAAAAATAAAAATCTATCTCCCTTCCATTCTTACAACTGGTCATATCAAGAAAGAATCAATAACTGATTAAAGATCCAAAACATTGAAAACTTTAGTATAAAATGGACACCCAAATTCAATTGATTCATCCTTCCTTAGACCTTGGATCTAAAAGAAAATAGACAAGGTCACCGTGGCCTATTTAATCGAGTCAAATTAAATCAAAAGTGCCTTGTAGATGCTAACATGCTATACAAATAATACAATTATTTAACAATATTAATAATCAAAAAGACAATGTCCAATCCTTTTGTAGTTCATGAGCATGATGATTGTGTGTTCACACACAAGCGTGAGATGTGCCACACTCGAACCTTCTTACGACGTCTGCACATTACCCATCTCATCTGAAAAAAAGATTTAAACAAAAACCAAAAGACCAGGTCCAATAGCTAATAGTATAGAAAAACACTGGTATTTTCCATTCTAGTTCTGGTTGGTGACAGGCTTTCAGGCTAGGCTAAACTGCCCCTTACTGGAATGCTCCTCTCCTTCTGCTTGCCCACTCATGGATCCCCCTCCAATGTATAGTTCAGAATGTATTACCTCCAGGAAACTGTGGCTTATTCACCCCCACCTTGTGGATTGCTTTTTTTACTTTTTAGGCTTGAATCCTCCTTATTTTTGTATAGTTTGCACCATTTTAATTTGCATTGTTTGCACCCAGCAGCTCTGAAAGCATTCTGAAACATTTTGCATATATACTGGATTATGTATCTAAATGACACCTGGCATTTAATATCGTAGAGATTAAAGGTAAAAATTTTCCATAATACTTTCTAGAATATTACAGATGCAGGTGTATTTAATAAACCATAATAAAAAATAATTTTGTTACAGTTTATATTAAGATTCCATGGTGATTAGTCATTGTTTATAAGGGAAATTTGAATAAAAATCTTTAAGATATCTTACTGGGTTGAACACACCTACTTTACAAGAACTAAAACTTTTTGTAATGCTATACGATCTAACATAACATAGGAGTTAATGTTTTTAGATTCTAGATCACATCACAAGATACAAAATCTTAGAGCAAACCAAACACATAAACATTTCTGTAATATTGTTCTGCCAATACTAAAAAGCACGTTTTGGACCCTAAATTCCTTATAATAACACAACACTTCAAAATACTAACACTCTATTTTTCATGGTGTTAGTAATATCTTAAAGGTGTATGTATTTCTGGAGGTGCACACTAGATTTACATTCTGGTGTGCATTAACAAGATTTGAGTACTAGGAGAAGACTCATTCTTGCTCTAAAAAAAGCAGGATCAAGAAGAATATATATGTCATACTATTTCTCTGGTTAACAGCTGGCTTTTAGTACTTGCTAATTATTTATTATAATTATGCAAGTACTATTACAATCAAGAATATAAATACATATTTCAGTAAAGAAGTAAAAGCATAGGCAGAAA
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Task1_train_7750
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Here is a variant affecting TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Pierpont syndrome
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CTACTCATGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGGCACAAGAGCGAGACTTCATCTCAAAAAATAAAAATAAAAATGAAAAATAAAGTTTAGCTGGGTGTATGATTAGTGTCTTCCCACAAACACAAAGTTAAACTAAAATTTAGGAAAGAGTTTTTAAGGCATATATATCATAGTTACAGAATATATCCAACATAGGCATATATTCATAAAGACAGCAAATATGGGAGTAGAGGTAAGGAAGTAATAATAAAAATTAAAGCAGAACATTTTTACTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCGGGCTGGAGTGCCGTGGTGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAGACATGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGAGAACTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTGCAGCCTAAAATTTTATTAGAAGGCTCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCCAGGCAACATAGAAAGATCCCGTTTCTATTTAAAGAAAAACAAAAATAAATATTAAAAAATTTTATTAAAATGTAATGTAAGATTCAGGCTTAATAATCATTTGTTCAACTAGCAAAAATCTGCAACCACATTACAAAGGGTTTAGTTTTTTAGTCTATAAAGAGCTGCTAGAAATCAAAGACAATGAATAACCCAGTTGAAAATAATGGAAAAAACATGATCAAACAGTTCACAGAAAAATTAACAAGTGTGCTTAAATATATAAAAAAAGATTCCTAATGTCATTCATAAGAAAATGCAAATTTAAAACTATGCTGAAATACCATTTATCACTAATGGATTGAACTGTGCGGTAAAATATTACTTTATATTGTCAGCAGTAGTGTAAAATGGAAGAAGCACAATGCTTTTATTCATAAAGAAGCTAGGAAGAAATAAAAACTAATAAAAATTGTTACCAGCAGGAGAGGAACAAAGTTTCTCAGTGTATACCTTTATACAAGGTTTGAGGTTTTTTCTGAACTGTATGCATGTATGAAGTAATTTAAAAATCTTCAAAGTAAGTGATGAAAATTAATTTGTGAAATGAACCATGGTGGCGGACACCTACACAAAGAGAAATACACCATAACAACTTATTATGTGTGCACTACAACCAACAAAGATCCGATAACTGAGAGGGGTGAGTTCAGTGACTGCTATTAAAAAAGTATAGTACATAGAGCAAAAAACTAAAACATTGAGAAGATTTAAAAAATTGAAAGCAACAGACTGTTTTCTCCACTTCTAAGAATCTCTGAAACACCATACATACTACCTGAAAAGGTAATGTAGTTGTAAGTTTCTTTCTCATAAATTATTGCATTCAGCCATAAAATCTGGTCCTTTGACTTTTACTGCTCACATATAGCTCCTTCGGAGACAACTATTTTGAAAAATAAAATCTGTCATTTATCTAAATAAATACATCTTAAACATTCACATCTGATATCTGCAAAACCGTTGGAAAAAAACAAAAGAATACAATAATAAATAATAAAACAAATGATCAAAATCCATTTCAAAATTCCAGTCTCCATAAAGATATAACTTCCATTAGTTTCTATCTTATTTTAAAACCAATAATTCAATTAATGCCACAAGAGGAATGACAACCAAATGGTGAGGCAGAGTGTATAGGCAAATGCTTCTACCTAAATTTAAGAGCACTTGACCATTTAAATAATGAAGACATACCTGCGTGTTCCAGATGTGTACACATTTGTCAAAAGAACCACTTGCCAGATACCTGCCATCAGGACTGAAAGCTACACTGTACACAGGCTCTTGGTGTTTTGTCAAGGTATGGATGCATATCCCTCGGTCTACATCCCATAACCTAACAGTAGAATCAAAGGATGCACTGAAAAAGGAAGGAAAGAAAGTTAATTTATAAGTAAGGAAATACTCCCCCAGCCTTGCTCCCACCCAACCTCCCATATTCAGCCAAATCTAATAGCCAAAATTCTTTATGAGAAGCAGACCGACTGGACTGTTAGGAAGAATATTCTGTGATCTTCAAGTCAGTGACAAGAAAATAATAAATAAATGAAATTTAGAAAGAAGAGCAAGTGTTCTAGAAATTAAAAGCTAAACAAGCGAAAAAAACAACTTAAAGGAATCTCCCAAGTCCAGGAGTAGAAAACGTAAATGTGCTCATTTACTGTATTCCTCTCTGTCTAAATAATCCCTCTTTCGCATGGTTTTGAACACCAAAGTGACCACATTTTTCCATTTATCTTTTTTTTTTCTAAAGATACTGAAGATTTTGCTATGCCTCAATTGCTTGGATTTTAATCAGTATTTGGTATCAGTCAATATTTGATTATTTCAATATAGAATATCATTATAACTTGAAACAATAATAAAACTCAGTGTTTAAAGATTCCCCTTAAGGAACCGACGTAAGTGCCCATCAGCTAACAAGTGGATAAAGAAAATGTGGTATACATACACCATGGAATACTACTTAGCCATAAAAAGAAATAAAATATTGTCCTTTGCAGTGACTTGGATAGAGCTGGAGGCCATCATGCTAAGTGAAATAACTCGGGAATGGAAAACCAAATATCATGTTCTGACTTGTAAGTGGGAGCTAAGCTATGAGGACACAAAGGTATAAGAATGATATAATGAACTTTGTGGACTGGAGGTGGGAGTGGGGAGAAGGCTGAGAAGAGAGGTGAGGAATAAAAGACTACACACTGGGTACACTACACTGCTTGCAAAACCAGTGCACAGAAATCAGCACTAAAGAATTTATTCTTGTAGCCAAAAACCACCTATACACCAAAAACTACTGAAATTGGAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCCACTTCATGAAATCTTCCCTAAACTTCTGTCATATCTATTGGAAGTCTGATTTGTAGAAGACTCATAAAAGGAAAAATGAAACAGAAGTATCACCTTGCTAACATAAGGTTGGCATTTGGATTATTAGTCCCTGGTCCTGTTGGACTCCATTTGATAGTATAAATTTCTTTATTATGTGCTTGCAAATCATGGACACAATTGTCTTGTTTCATACTCCATATCTAAACAAAAAAGAAAAATGTATACAATTATTTTTCCATACAATGAGTATATTTAAAATATTATTTTGACACTTAAAATATTATATGGACAGTCTAAAACATGAGTGATATAACCAGAATGATGATAGAATATTTACAAAGAAACTGAAATGCAATAGGATATATTTAATATTTACATCTCTGTTTAAAAAAAAAAGTTAGCTTTAAGCCCTTTAAAAATATTCACTATTACAAAGTTTGAAGACTGAATTAACTATAGTTGTTCTGAGATTAGTTAACGATCCTAAAATGTTGAAGGCACAGTTTTTACACTGTCCCTTAAGCAAAAGATCTACATAATAAACTGCTCTTAGAATTTTAGAATCAGGAAAATTTTACAATGGAGAACTGAAAATAAATAACCAACTTATAAATAATGAGGACTCACAGAGAACCGTAAAAAGTAGCATAGGAAATAAAGCTCAAATGAAAAGTAGGAAAAAAAAAAAGTAGAAAAAAGTAGTCAAAGTAGAGAATAAGCCTTTCCTGAGATGAAAATATGCCTGTGTGTATAGATTTCAAGTGACTATTATTTTTGAGCAAAAATTCATAGAAATCAACACGAAGAGTATTTCTGGGAAAAAAAAAATCACTCAATAAAGACATGGTAGGTCCTGCAGTTATCTCCTTAACACATACACATACAACATGCCAAACCCAAGGAGGGCCAACCAAGAAAAAAATCAGCTCAACTTTACATTTCCGTGACATAACCATTAAAAGATAATGA
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Task1_train_7751
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; TBL1XR1-related disorder
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CTCATGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGGCACAAGAGCGAGACTTCATCTCAAAAAATAAAAATAAAAATGAAAAATAAAGTTTAGCTGGGTGTATGATTAGTGTCTTCCCACAAACACAAAGTTAAACTAAAATTTAGGAAAGAGTTTTTAAGGCATATATATCATAGTTACAGAATATATCCAACATAGGCATATATTCATAAAGACAGCAAATATGGGAGTAGAGGTAAGGAAGTAATAATAAAAATTAAAGCAGAACATTTTTACTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCGGGCTGGAGTGCCGTGGTGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAGACATGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGAGAACTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTGCAGCCTAAAATTTTATTAGAAGGCTCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCCAGGCAACATAGAAAGATCCCGTTTCTATTTAAAGAAAAACAAAAATAAATATTAAAAAATTTTATTAAAATGTAATGTAAGATTCAGGCTTAATAATCATTTGTTCAACTAGCAAAAATCTGCAACCACATTACAAAGGGTTTAGTTTTTTAGTCTATAAAGAGCTGCTAGAAATCAAAGACAATGAATAACCCAGTTGAAAATAATGGAAAAAACATGATCAAACAGTTCACAGAAAAATTAACAAGTGTGCTTAAATATATAAAAAAAGATTCCTAATGTCATTCATAAGAAAATGCAAATTTAAAACTATGCTGAAATACCATTTATCACTAATGGATTGAACTGTGCGGTAAAATATTACTTTATATTGTCAGCAGTAGTGTAAAATGGAAGAAGCACAATGCTTTTATTCATAAAGAAGCTAGGAAGAAATAAAAACTAATAAAAATTGTTACCAGCAGGAGAGGAACAAAGTTTCTCAGTGTATACCTTTATACAAGGTTTGAGGTTTTTTCTGAACTGTATGCATGTATGAAGTAATTTAAAAATCTTCAAAGTAAGTGATGAAAATTAATTTGTGAAATGAACCATGGTGGCGGACACCTACACAAAGAGAAATACACCATAACAACTTATTATGTGTGCACTACAACCAACAAAGATCCGATAACTGAGAGGGGTGAGTTCAGTGACTGCTATTAAAAAAGTATAGTACATAGAGCAAAAAACTAAAACATTGAGAAGATTTAAAAAATTGAAAGCAACAGACTGTTTTCTCCACTTCTAAGAATCTCTGAAACACCATACATACTACCTGAAAAGGTAATGTAGTTGTAAGTTTCTTTCTCATAAATTATTGCATTCAGCCATAAAATCTGGTCCTTTGACTTTTACTGCTCACATATAGCTCCTTCGGAGACAACTATTTTGAAAAATAAAATCTGTCATTTATCTAAATAAATACATCTTAAACATTCACATCTGATATCTGCAAAACCGTTGGAAAAAAACAAAAGAATACAATAATAAATAATAAAACAAATGATCAAAATCCATTTCAAAATTCCAGTCTCCATAAAGATATAACTTCCATTAGTTTCTATCTTATTTTAAAACCAATAATTCAATTAATGCCACAAGAGGAATGACAACCAAATGGTGAGGCAGAGTGTATAGGCAAATGCTTCTACCTAAATTTAAGAGCACTTGACCATTTAAATAATGAAGACATACCTGCGTGTTCCAGATGTGTACACATTTGTCAAAAGAACCACTTGCCAGATACCTGCCATCAGGACTGAAAGCTACACTGTACACAGGCTCTTGGTGTTTTGTCAAGGTATGGATGCATATCCCTCGGTCTACATCCCATAACCTAACAGTAGAATCAAAGGATGCACTGAAAAAGGAAGGAAAGAAAGTTAATTTATAAGTAAGGAAATACTCCCCCAGCCTTGCTCCCACCCAACCTCCCATATTCAGCCAAATCTAATAGCCAAAATTCTTTATGAGAAGCAGACCGACTGGACTGTTAGGAAGAATATTCTGTGATCTTCAAGTCAGTGACAAGAAAATAATAAATAAATGAAATTTAGAAAGAAGAGCAAGTGTTCTAGAAATTAAAAGCTAAACAAGCGAAAAAAACAACTTAAAGGAATCTCCCAAGTCCAGGAGTAGAAAACGTAAATGTGCTCATTTACTGTATTCCTCTCTGTCTAAATAATCCCTCTTTCGCATGGTTTTGAACACCAAAGTGACCACATTTTTCCATTTATCTTTTTTTTTTCTAAAGATACTGAAGATTTTGCTATGCCTCAATTGCTTGGATTTTAATCAGTATTTGGTATCAGTCAATATTTGATTATTTCAATATAGAATATCATTATAACTTGAAACAATAATAAAACTCAGTGTTTAAAGATTCCCCTTAAGGAACCGACGTAAGTGCCCATCAGCTAACAAGTGGATAAAGAAAATGTGGTATACATACACCATGGAATACTACTTAGCCATAAAAAGAAATAAAATATTGTCCTTTGCAGTGACTTGGATAGAGCTGGAGGCCATCATGCTAAGTGAAATAACTCGGGAATGGAAAACCAAATATCATGTTCTGACTTGTAAGTGGGAGCTAAGCTATGAGGACACAAAGGTATAAGAATGATATAATGAACTTTGTGGACTGGAGGTGGGAGTGGGGAGAAGGCTGAGAAGAGAGGTGAGGAATAAAAGACTACACACTGGGTACACTACACTGCTTGCAAAACCAGTGCACAGAAATCAGCACTAAAGAATTTATTCTTGTAGCCAAAAACCACCTATACACCAAAAACTACTGAAATTGGAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCCACTTCATGAAATCTTCCCTAAACTTCTGTCATATCTATTGGAAGTCTGATTTGTAGAAGACTCATAAAAGGAAAAATGAAACAGAAGTATCACCTTGCTAACATAAGGTTGGCATTTGGATTATTAGTCCCTGGTCCTGTTGGACTCCATTTGATAGTATAAATTTCTTTATTATGTGCTTGCAAATCATGGACACAATTGTCTTGTTTCATACTCCATATCTAAACAAAAAAGAAAAATGTATACAATTATTTTTCCATACAATGAGTATATTTAAAATATTATTTTGACACTTAAAATATTATATGGACAGTCTAAAACATGAGTGATATAACCAGAATGATGATAGAATATTTACAAAGAAACTGAAATGCAATAGGATATATTTAATATTTACATCTCTGTTTAAAAAAAAAAGTTAGCTTTAAGCCCTTTAAAAATATTCACTATTACAAAGTTTGAAGACTGAATTAACTATAGTTGTTCTGAGATTAGTTAACGATCCTAAAATGTTGAAGGCACAGTTTTTACACTGTCCCTTAAGCAAAAGATCTACATAATAAACTGCTCTTAGAATTTTAGAATCAGGAAAATTTTACAATGGAGAACTGAAAATAAATAACCAACTTATAAATAATGAGGACTCACAGAGAACCGTAAAAAGTAGCATAGGAAATAAAGCTCAAATGAAAAGTAGGAAAAAAAAAAAGTAGAAAAAAGTAGTCAAAGTAGAGAATAAGCCTTTCCTGAGATGAAAATATGCCTGTGTGTATAGATTTCAAGTGACTATTATTTTTGAGCAAAAATTCATAGAAATCAACACGAAGAGTATTTCTGGGAAAAAAAAAATCACTCAATAAAGACATGGTAGGTCCTGCAGTTATCTCCTTAACACATACACATACAACATGCCAAACCCAAGGAGGGCCAACCAAGAAAAAAATCAGCTCAACTTTACATTTCCGTGACATAACCATTAAAAGATAATGAAGC
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Task1_train_7752
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With a mutation on Chromosome 3 in gene TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Pierpont syndrome
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Task1_train_7753
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Given this context: Chromosome 3, gene TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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TCATGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGGCACAAGAGCGAGACTTCATCTCAAAAAATAAAAATAAAAATGAAAAATAAAGTTTAGCTGGGTGTATGATTAGTGTCTTCCCACAAACACAAAGTTAAACTAAAATTTAGGAAAGAGTTTTTAAGGCATATATATCATAGTTACAGAATATATCCAACATAGGCATATATTCATAAAGACAGCAAATATGGGAGTAGAGGTAAGGAAGTAATAATAAAAATTAAAGCAGAACATTTTTACTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCGGGCTGGAGTGCCGTGGTGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAGACATGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGAGAACTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTGCAGCCTAAAATTTTATTAGAAGGCTCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCCAGGCAACATAGAAAGATCCCGTTTCTATTTAAAGAAAAACAAAAATAAATATTAAAAAATTTTATTAAAATGTAATGTAAGATTCAGGCTTAATAATCATTTGTTCAACTAGCAAAAATCTGCAACCACATTACAAAGGGTTTAGTTTTTTAGTCTATAAAGAGCTGCTAGAAATCAAAGACAATGAATAACCCAGTTGAAAATAATGGAAAAAACATGATCAAACAGTTCACAGAAAAATTAACAAGTGTGCTTAAATATATAAAAAAAGATTCCTAATGTCATTCATAAGAAAATGCAAATTTAAAACTATGCTGAAATACCATTTATCACTAATGGATTGAACTGTGCGGTAAAATATTACTTTATATTGTCAGCAGTAGTGTAAAATGGAAGAAGCACAATGCTTTTATTCATAAAGAAGCTAGGAAGAAATAAAAACTAATAAAAATTGTTACCAGCAGGAGAGGAACAAAGTTTCTCAGTGTATACCTTTATACAAGGTTTGAGGTTTTTTCTGAACTGTATGCATGTATGAAGTAATTTAAAAATCTTCAAAGTAAGTGATGAAAATTAATTTGTGAAATGAACCATGGTGGCGGACACCTACACAAAGAGAAATACACCATAACAACTTATTATGTGTGCACTACAACCAACAAAGATCCGATAACTGAGAGGGGTGAGTTCAGTGACTGCTATTAAAAAAGTATAGTACATAGAGCAAAAAACTAAAACATTGAGAAGATTTAAAAAATTGAAAGCAACAGACTGTTTTCTCCACTTCTAAGAATCTCTGAAACACCATACATACTACCTGAAAAGGTAATGTAGTTGTAAGTTTCTTTCTCATAAATTATTGCATTCAGCCATAAAATCTGGTCCTTTGACTTTTACTGCTCACATATAGCTCCTTCGGAGACAACTATTTTGAAAAATAAAATCTGTCATTTATCTAAATAAATACATCTTAAACATTCACATCTGATATCTGCAAAACCGTTGGAAAAAAACAAAAGAATACAATAATAAATAATAAAACAAATGATCAAAATCCATTTCAAAATTCCAGTCTCCATAAAGATATAACTTCCATTAGTTTCTATCTTATTTTAAAACCAATAATTCAATTAATGCCACAAGAGGAATGACAACCAAATGGTGAGGCAGAGTGTATAGGCAAATGCTTCTACCTAAATTTAAGAGCACTTGACCATTTAAATAATGAAGACATACCTGCGTGTTCCAGATGTGTACACATTTGTCAAAAGAACCACTTGCCAGATACCTGCCATCAGGACTGAAAGCTACACTGTACACAGGCTCTTGGTGTTTTGTCAAGGTATGGATGCATATCCCTCGGTCTACATCCCATAACCTAACAGTAGAATCAAAGGATGCACTGAAAAAGGAAGGAAAGAAAGTTAATTTATAAGTAAGGAAATACTCCCCCAGCCTTGCTCCCACCCAACCTCCCATATTCAGCCAAATCTAATAGCCAAAATTCTTTATGAGAAGCAGACCGACTGGACTGTTAGGAAGAATATTCTGTGATCTTCAAGTCAGTGACAAGAAAATAATAAATAAATGAAATTTAGAAAGAAGAGCAAGTGTTCTAGAAATTAAAAGCTAAACAAGCGAAAAAAACAACTTAAAGGAATCTCCCAAGTCCAGGAGTAGAAAACGTAAATGTGCTCATTTACTGTATTCCTCTCTGTCTAAATAATCCCTCTTTCGCATGGTTTTGAACACCAAAGTGACCACATTTTTCCATTTATCTTTTTTTTTTCTAAAGATACTGAAGATTTTGCTATGCCTCAATTGCTTGGATTTTAATCAGTATTTGGTATCAGTCAATATTTGATTATTTCAATATAGAATATCATTATAACTTGAAACAATAATAAAACTCAGTGTTTAAAGATTCCCCTTAAGGAACCGACGTAAGTGCCCATCAGCTAACAAGTGGATAAAGAAAATGTGGTATACATACACCATGGAATACTACTTAGCCATAAAAAGAAATAAAATATTGTCCTTTGCAGTGACTTGGATAGAGCTGGAGGCCATCATGCTAAGTGAAATAACTCGGGAATGGAAAACCAAATATCATGTTCTGACTTGTAAGTGGGAGCTAAGCTATGAGGACACAAAGGTATAAGAATGATATAATGAACTTTGTGGACTGGAGGTGGGAGTGGGGAGAAGGCTGAGAAGAGAGGTGAGGAATAAAAGACTACACACTGGGTACACTACACTGCTTGCAAAACCAGTGCACAGAAATCAGCACTAAAGAATTTATTCTTGTAGCCAAAAACCACCTATACACCAAAAACTACTGAAATTGGAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCCACTTCATGAAATCTTCCCTAAACTTCTGTCATATCTATTGGAAGTCTGATTTGTAGAAGACTCATAAAAGGAAAAATGAAACAGAAGTATCACCTTGCTAACATAAGGTTGGCATTTGGATTATTAGTCCCTGGTCCTGTTGGACTCCATTTGATAGTATAAATTTCTTTATTATGTGCTTGCAAATCATGGACACAATTGTCTTGTTTCATACTCCATATCTAAACAAAAAAGAAAAATGTATACAATTATTTTTCCATACAATGAGTATATTTAAAATATTATTTTGACACTTAAAATATTATATGGACAGTCTAAAACATGAGTGATATAACCAGAATGATGATAGAATATTTACAAAGAAACTGAAATGCAATAGGATATATTTAATATTTACATCTCTGTTTAAAAAAAAAAGTTAGCTTTAAGCCCTTTAAAAATATTCACTATTACAAAGTTTGAAGACTGAATTAACTATAGTTGTTCTGAGATTAGTTAACGATCCTAAAATGTTGAAGGCACAGTTTTTACACTGTCCCTTAAGCAAAAGATCTACATAATAAACTGCTCTTAGAATTTTAGAATCAGGAAAATTTTACAATGGAGAACTGAAAATAAATAACCAACTTATAAATAATGAGGACTCACAGAGAACCGTAAAAAGTAGCATAGGAAATAAAGCTCAAATGAAAAGTAGGAAAAAAAAAAAGTAGAAAAAAGTAGTCAAAGTAGAGAATAAGCCTTTCCTGAGATGAAAATATGCCTGTGTGTATAGATTTCAAGTGACTATTATTTTTGAGCAAAAATTCATAGAAATCAACACGAAGAGTATTTCTGGGAAAAAAAAAATCACTCAATAAAGACATGGTAGGTCCTGCAGTTATCTCCTTAACACATACACATACAACATGCCAAACCCAAGGAGGGCCAACCAAGAAAAAAATCAGCTCAACTTTACATTTCCGTGACATAACCATTAAAAGATAATGAAGCA
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TCATGGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTTAGCCGAGATCGTGCCATCGCACTCCAGCCTGGGGCACAAGAGCGAGACTTCATCTCAAAAAATAAAAATAAAAATGAAAAATAAAGTTTAGCTGGGTGTATGATTAGTGTCTTCCCACAAACACAAAGTTAAACTAAAATTTAGGAAAGAGTTTTTAAGGCATATATATCATAGTTACAGAATATATCCAACATAGGCATATATTCATAAAGACAGCAAATATGGGAGTAGAGGTAAGGAAGTAATAATAAAAATTAAAGCAGAACATTTTTACTTAATTTTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCGGGCTGGAGTGCCGTGGTGTGATCTTGGCTCACTACAACCTCCACTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAGACATGTCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGAGAACTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTGCAGCCTAAAATTTTATTAGAAGGCTCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGGGCCCAGGAGTTCAAGGCCAGCCCAGGCAACATAGAAAGATCCCGTTTCTATTTAAAGAAAAACAAAAATAAATATTAAAAAATTTTATTAAAATGTAATGTAAGATTCAGGCTTAATAATCATTTGTTCAACTAGCAAAAATCTGCAACCACATTACAAAGGGTTTAGTTTTTTAGTCTATAAAGAGCTGCTAGAAATCAAAGACAATGAATAACCCAGTTGAAAATAATGGAAAAAACATGATCAAACAGTTCACAGAAAAATTAACAAGTGTGCTTAAATATATAAAAAAAGATTCCTAATGTCATTCATAAGAAAATGCAAATTTAAAACTATGCTGAAATACCATTTATCACTAATGGATTGAACTGTGCGGTAAAATATTACTTTATATTGTCAGCAGTAGTGTAAAATGGAAGAAGCACAATGCTTTTATTCATAAAGAAGCTAGGAAGAAATAAAAACTAATAAAAATTGTTACCAGCAGGAGAGGAACAAAGTTTCTCAGTGTATACCTTTATACAAGGTTTGAGGTTTTTTCTGAACTGTATGCATGTATGAAGTAATTTAAAAATCTTCAAAGTAAGTGATGAAAATTAATTTGTGAAATGAACCATGGTGGCGGACACCTACACAAAGAGAAATACACCATAACAACTTATTATGTGTGCACTACAACCAACAAAGATCCGATAACTGAGAGGGGTGAGTTCAGTGACTGCTATTAAAAAAGTATAGTACATAGAGCAAAAAACTAAAACATTGAGAAGATTTAAAAAATTGAAAGCAACAGACTGTTTTCTCCACTTCTAAGAATCTCTGAAACACCATACATACTACCTGAAAAGGTAATGTAGTTGTAAGTTTCTTTCTCATAAATTATTGCATTCAGCCATAAAATCTGGTCCTTTGACTTTTACTGCTCACATATAGCTCCTTCGGAGACAACTATTTTGAAAAATAAAATCTGTCATTTATCTAAATAAATACATCTTAAACATTCACATCTGATATCTGCAAAACCGTTGGAAAAAAACAAAAGAATACAATAATAAATAATAAAACAAATGATCAAAATCCATTTCAAAATTCCAGTCTCCATAAAGATATAACTTCCATTAGTTTCTATCTTATTTTAAAACCAATAATTCAATTAATGCCACAAGAGGAATGACAACCAAATGGTGAGGCAGAGTGTATAGGCAAATGCTTCTACCTAAATTTAAGAGCACTTGACCATTTAAATAATGAAGACATACCTGCGTGTTCCAGATGTGTACACATTTGTCAAAAGAACCACTTGCCAGATACCTGCCATCAGGACTGAAAGCTACACTGTCCACAGGCTCTTGGTGTTTTGTCAAGGTATGGATGCATATCCCTCGGTCTACATCCCATAACCTAACAGTAGAATCAAAGGATGCACTGAAAAAGGAAGGAAAGAAAGTTAATTTATAAGTAAGGAAATACTCCCCCAGCCTTGCTCCCACCCAACCTCCCATATTCAGCCAAATCTAATAGCCAAAATTCTTTATGAGAAGCAGACCGACTGGACTGTTAGGAAGAATATTCTGTGATCTTCAAGTCAGTGACAAGAAAATAATAAATAAATGAAATTTAGAAAGAAGAGCAAGTGTTCTAGAAATTAAAAGCTAAACAAGCGAAAAAAACAACTTAAAGGAATCTCCCAAGTCCAGGAGTAGAAAACGTAAATGTGCTCATTTACTGTATTCCTCTCTGTCTAAATAATCCCTCTTTCGCATGGTTTTGAACACCAAAGTGACCACATTTTTCCATTTATCTTTTTTTTTTCTAAAGATACTGAAGATTTTGCTATGCCTCAATTGCTTGGATTTTAATCAGTATTTGGTATCAGTCAATATTTGATTATTTCAATATAGAATATCATTATAACTTGAAACAATAATAAAACTCAGTGTTTAAAGATTCCCCTTAAGGAACCGACGTAAGTGCCCATCAGCTAACAAGTGGATAAAGAAAATGTGGTATACATACACCATGGAATACTACTTAGCCATAAAAAGAAATAAAATATTGTCCTTTGCAGTGACTTGGATAGAGCTGGAGGCCATCATGCTAAGTGAAATAACTCGGGAATGGAAAACCAAATATCATGTTCTGACTTGTAAGTGGGAGCTAAGCTATGAGGACACAAAGGTATAAGAATGATATAATGAACTTTGTGGACTGGAGGTGGGAGTGGGGAGAAGGCTGAGAAGAGAGGTGAGGAATAAAAGACTACACACTGGGTACACTACACTGCTTGCAAAACCAGTGCACAGAAATCAGCACTAAAGAATTTATTCTTGTAGCCAAAAACCACCTATACACCAAAAACTACTGAAATTGGAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCCACTTCATGAAATCTTCCCTAAACTTCTGTCATATCTATTGGAAGTCTGATTTGTAGAAGACTCATAAAAGGAAAAATGAAACAGAAGTATCACCTTGCTAACATAAGGTTGGCATTTGGATTATTAGTCCCTGGTCCTGTTGGACTCCATTTGATAGTATAAATTTCTTTATTATGTGCTTGCAAATCATGGACACAATTGTCTTGTTTCATACTCCATATCTAAACAAAAAAGAAAAATGTATACAATTATTTTTCCATACAATGAGTATATTTAAAATATTATTTTGACACTTAAAATATTATATGGACAGTCTAAAACATGAGTGATATAACCAGAATGATGATAGAATATTTACAAAGAAACTGAAATGCAATAGGATATATTTAATATTTACATCTCTGTTTAAAAAAAAAAGTTAGCTTTAAGCCCTTTAAAAATATTCACTATTACAAAGTTTGAAGACTGAATTAACTATAGTTGTTCTGAGATTAGTTAACGATCCTAAAATGTTGAAGGCACAGTTTTTACACTGTCCCTTAAGCAAAAGATCTACATAATAAACTGCTCTTAGAATTTTAGAATCAGGAAAATTTTACAATGGAGAACTGAAAATAAATAACCAACTTATAAATAATGAGGACTCACAGAGAACCGTAAAAAGTAGCATAGGAAATAAAGCTCAAATGAAAAGTAGGAAAAAAAAAAAGTAGAAAAAAGTAGTCAAAGTAGAGAATAAGCCTTTCCTGAGATGAAAATATGCCTGTGTGTATAGATTTCAAGTGACTATTATTTTTGAGCAAAAATTCATAGAAATCAACACGAAGAGTATTTCTGGGAAAAAAAAAATCACTCAATAAAGACATGGTAGGTCCTGCAGTTATCTCCTTAACACATACACATACAACATGCCAAACCCAAGGAGGGCCAACCAAGAAAAAAATCAGCTCAACTTTACATTTCCGTGACATAACCATTAAAAGATAATGAAGCA
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Task1_train_7754
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This alteration occurs within gene TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7755
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With a mutation on Chromosome 3 in gene TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Pierpont syndrome
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AACAAAGTTTCTCAGTGTATACCTTTATACAAGGTTTGAGGTTTTTTCTGAACTGTATGCATGTATGAAGTAATTTAAAAATCTTCAAAGTAAGTGATGAAAATTAATTTGTGAAATGAACCATGGTGGCGGACACCTACACAAAGAGAAATACACCATAACAACTTATTATGTGTGCACTACAACCAACAAAGATCCGATAACTGAGAGGGGTGAGTTCAGTGACTGCTATTAAAAAAGTATAGTACATAGAGCAAAAAACTAAAACATTGAGAAGATTTAAAAAATTGAAAGCAACAGACTGTTTTCTCCACTTCTAAGAATCTCTGAAACACCATACATACTACCTGAAAAGGTAATGTAGTTGTAAGTTTCTTTCTCATAAATTATTGCATTCAGCCATAAAATCTGGTCCTTTGACTTTTACTGCTCACATATAGCTCCTTCGGAGACAACTATTTTGAAAAATAAAATCTGTCATTTATCTAAATAAATACATCTTAAACATTCACATCTGATATCTGCAAAACCGTTGGAAAAAAACAAAAGAATACAATAATAAATAATAAAACAAATGATCAAAATCCATTTCAAAATTCCAGTCTCCATAAAGATATAACTTCCATTAGTTTCTATCTTATTTTAAAACCAATAATTCAATTAATGCCACAAGAGGAATGACAACCAAATGGTGAGGCAGAGTGTATAGGCAAATGCTTCTACCTAAATTTAAGAGCACTTGACCATTTAAATAATGAAGACATACCTGCGTGTTCCAGATGTGTACACATTTGTCAAAAGAACCACTTGCCAGATACCTGCCATCAGGACTGAAAGCTACACTGTACACAGGCTCTTGGTGTTTTGTCAAGGTATGGATGCATATCCCTCGGTCTACATCCCATAACCTAACAGTAGAATCAAAGGATGCACTGAAAAAGGAAGGAAAGAAAGTTAATTTATAAGTAAGGAAATACTCCCCCAGCCTTGCTCCCACCCAACCTCCCATATTCAGCCAAATCTAATAGCCAAAATTCTTTATGAGAAGCAGACCGACTGGACTGTTAGGAAGAATATTCTGTGATCTTCAAGTCAGTGACAAGAAAATAATAAATAAATGAAATTTAGAAAGAAGAGCAAGTGTTCTAGAAATTAAAAGCTAAACAAGCGAAAAAAACAACTTAAAGGAATCTCCCAAGTCCAGGAGTAGAAAACGTAAATGTGCTCATTTACTGTATTCCTCTCTGTCTAAATAATCCCTCTTTCGCATGGTTTTGAACACCAAAGTGACCACATTTTTCCATTTATCTTTTTTTTTTCTAAAGATACTGAAGATTTTGCTATGCCTCAATTGCTTGGATTTTAATCAGTATTTGGTATCAGTCAATATTTGATTATTTCAATATAGAATATCATTATAACTTGAAACAATAATAAAACTCAGTGTTTAAAGATTCCCCTTAAGGAACCGACGTAAGTGCCCATCAGCTAACAAGTGGATAAAGAAAATGTGGTATACATACACCATGGAATACTACTTAGCCATAAAAAGAAATAAAATATTGTCCTTTGCAGTGACTTGGATAGAGCTGGAGGCCATCATGCTAAGTGAAATAACTCGGGAATGGAAAACCAAATATCATGTTCTGACTTGTAAGTGGGAGCTAAGCTATGAGGACACAAAGGTATAAGAATGATATAATGAACTTTGTGGACTGGAGGTGGGAGTGGGGAGAAGGCTGAGAAGAGAGGTGAGGAATAAAAGACTACACACTGGGTACACTACACTGCTTGCAAAACCAGTGCACAGAAATCAGCACTAAAGAATTTATTCTTGTAGCCAAAAACCACCTATACACCAAAAACTACTGAAATTGGAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTCCACTTCATGAAATCTTCCCTAAACTTCTGTCATATCTATTGGAAGTCTGATTTGTAGAAGACTCATAAAAGGAAAAATGAAACAGAAGTATCACCTTGCTAACATAAGGTTGGCATTTGGATTATTAGTCCCTGGTCCTGTTGGACTCCATTTGATAGTATAAATTTCTTTATTATGTGCTTGCAAATCATGGACACAATTGTCTTGTTTCATACTCCATATCTAAACAAAAAAGAAAAATGTATACAATTATTTTTCCATACAATGAGTATATTTAAAATATTATTTTGACACTTAAAATATTATATGGACAGTCTAAAACATGAGTGATATAACCAGAATGATGATAGAATATTTACAAAGAAACTGAAATGCAATAGGATATATTTAATATTTACATCTCTGTTTAAAAAAAAAAGTTAGCTTTAAGCCCTTTAAAAATATTCACTATTACAAAGTTTGAAGACTGAATTAACTATAGTTGTTCTGAGATTAGTTAACGATCCTAAAATGTTGAAGGCACAGTTTTTACACTGTCCCTTAAGCAAAAGATCTACATAATAAACTGCTCTTAGAATTTTAGAATCAGGAAAATTTTACAATGGAGAACTGAAAATAAATAACCAACTTATAAATAATGAGGACTCACAGAGAACCGTAAAAAGTAGCATAGGAAATAAAGCTCAAATGAAAAGTAGGAAAAAAAAAAAGTAGAAAAAAGTAGTCAAAGTAGAGAATAAGCCTTTCCTGAGATGAAAATATGCCTGTGTGTATAGATTTCAAGTGACTATTATTTTTGAGCAAAAATTCATAGAAATCAACACGAAGAGTATTTCTGGGAAAAAAAAAATCACTCAATAAAGACATGGTAGGTCCTGCAGTTATCTCCTTAACACATACACATACAACATGCCAAACCCAAGGAGGGCCAACCAAGAAAAAAATCAGCTCAACTTTACATTTCCGTGACATAACCATTAAAAGATAATGAAGCATCAGAGTGTTTTTGGTGCCCTATGTATTTACAACCCCAAGTAAAATAAATCTGAACGACATGTTTTCAGAACTGATTTCATTAGACCTTTCTAATTCATAGAATTTGATACTGTTGGCCACTCTCAACTCTTACCTCCCTTGAAATAAGTTTCCTCTACATACTTTCTTTTTCCACTTTCTCAGTCACCTTCTCAGTTTCCTTTGGAAAGCTCATCCCTCTTGATTTGGTGATTGTTAGAGTTTCTAAGACTCACTTTTTTAGGTCCCCTCTTTTCTTACTCTGTACTACCTACACAGTTTTGTCCCTGCCCCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGAAGTCTCACTCTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGCACCACAATCTTGGCTCACTGCAACTCCGTCCCCCGGGTTCACGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGCCGCCACGCTCGGCTAAATTTGGTATATTTAGCAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGACCAGCCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGAACTGCCCACGTCGGCCTCCCAAAGTGCTTTAATTATAGGCATGAGCTGTGGCAACATGGGGGCACTAGCTGTGGGTGTCTGCCTGCAGACCCTGACCCAGCAATGGATGAATAAAGTACACTAACACACAGATATCCTGTTTCGCCAGTCCAGCTGAGGGTGTCCGAGCCATTTACAGACTCCCTGGAGAGTTCTGTAAACAGTTGCGACCATGGCCCTATCCGCTAGTGAGACTCAAATTTATTCAGTAAGATTAATTCACAAAGGCTTGAGTCAACACCATTAGAGGGTAACTGACATTGTGGACTTCCCAAGTAAAAAGCACTTAAGCACCCATGGCACATCAAAGGTTAGTCTTAATATTATATGAGTAAACAAGCTAGCTAGGTAAACTACCCTGCCTTCCTTTATTACTAGTTTAATTTGTTTAACTAAAGGTAAAGGAACCAGGCCGCGTTCAGCCAGATCTATTACTGAAGTTACTTCTCAGTTTTCCAAGAAGATATGTGTCTATTTCTATAACTATCTCTAATATTTTTCCCACCAGCCTGATTGAACCCCAACAGTGAACCACCAGGCCTGGCCATGCCCAAGGATTTTAAAGACCACCTATCTGCTGAGAATTCCCAGTTTTTAATCTTGAGCTT
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Task1_train_7756
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Given this variant in gene TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Pierpont syndrome
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Task1_train_7757
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Here’s a variant in LOC126806878, TBL1XR1, TBL1XR1-AS1 (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:176755168-176756367| TBL1X/Y related 1| TBL1XR1 antisense RNA 1) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; not provided
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TTACTAGTTTAATTTGTTTAACTAAAGGTAAAGGAACCAGGCCGCGTTCAGCCAGATCTATTACTGAAGTTACTTCTCAGTTTTCCAAGAAGATATGTGTCTATTTCTATAACTATCTCTAATATTTTTCCCACCAGCCTGATTGAACCCCAACAGTGAACCACCAGGCCTGGCCATGCCCAAGGATTTTAAAGACCACCTATCTGCTGAGAATTCCCAGTTTTTAATCTTGAGCTTACAGTTCTCTAAGCATCAGTCCCACCTATCTCCTCCATTCGCATGACTCAGCGTCACCTTCTCATTCCATCTGGCATTCCCTCTTCTCAGAAAACGGCCCATTACACATTATCCATCCATCCTAGTTTTTGCTTTAAAATCCTTTGTGACATTTAAACATTCTTAGGATGAAGAAAAGCTCTCTAACAATTTCTAGTTTTAACCTCTCTCCAGCTTCAACTCAATATGTGGCACAAGGCCCTCTGGACACTGCCCTTCTGTCATTTCCTCATATGTGTCACACACAGTTCCAGAAGAAGTTTTTTTCATGTTATAAGCATTAATACGTGTGCACATAAGGAAAAGCCAAAGATGAAAGCATTAAGAAGAGTATTAATACTAGCAATTTTGTAAGGGAGCCCAGACTTAAGAAGAACTGTCTAAAAACATAGCAGATACTTAAAGGAGAAAACCTCACAAGTTTCGCAAAGTTAAATTTAATCTGTTCATAGTAGCAGGAAAATCAGTTTTCCCTCATGATTTTCATATCTGTAACGGTCATCACATCTGCAGTCCTTGGTACTGCAAAGTCAAGGATAAAACTGTTTTCAGTAGAGGGTTAGCTGTTGCAGGAGAGGGCTCAAAGCTTCATTTATTTTGGAAATAAGTATTACGTTGTTCTTTATCTCCAAATGCTTTTTTCCCCAAATGAGGAATCTGGTGTGCTTAGGTGCGAGACAGCAGTTTTGCTTTTAGTCATACAACAAGAAAAACAGAGATCCATGTTGAGATGTGGATGTTGGTATGTCAACTAGGCTCGCTCACTGAGAGATTCTCTGCTATGTATCAGTTTCCCAGCAATGGTGATACATAGTCATACCACAGCAAAATCAAATTAATACAACGCAAAGAATTCCAATCAAATCCATGAATGCTACAAAGATTTTGAGTACTTATTAAGTCAAATCTTTACATATGCAAATAAACTTTAATTGCAAATAAACTTTAATTGCCTCAACATATGACTTTCTAATGGTGAAGACAATTTATAGCATGACCTTTCTTACTATTGGTGATGTCTAATTTTATCTGTCTTCTTGACTGAGTCACAGGGTACAGATATTTGGTGAGACATTATTTCCGGCTGTGTCTGAGGGTGTTCCCAGTTGAGACAGGCATTTAACTTAGCTGACTGAGAAAAGCAGACTGCCACCCTCCCCAATGGGCGGCGGGGGGGGCATCACTCAGTCCAGTGAGGCTCTAAACAGAACAAAACCGCCAAGGAAGCAAGAATTCTCTGCCTCAGCCTGACTGCTGAGTTGGTATATTGGTCTTCTGCTCTTGGACTGGGACTTACACCATTGGCACTCCTTCTCTGGCCCTGGAATGGAACCACACCTCCATCTTTCATGGGTCTCCAGCTTGTAGACAGCAGACTGTGGGACTTCTCAGCCTCTATAATCACGTGAGTCAATTTCTCACAGTAAATCTCTCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCTTCTTATTGGTTCTGTTTCTCTGGAGAGCCCTAACTAATAGGGTATCATATGTCTCATTGTATCACAAGCCATCATTTTAATATAATTTGCTACATTCAAATAGTTTTATGTATTTCAGAAAAGAAACTATAAAATTTAAAAAACAATGGTTAGCCATTTAAAATGTTGGAGTTTTCATGCAGGTACAAACACTCCATGTAAGACAGACATTCTAAATGGTCTTAAAATGGCCAGAGCAACCATACTGTGTGACACCGCCAACCCATTTCTCCCTACTAAGCAAATTACCTTTAAAGTCATGTCGTCAGAACAGGAGGCCAAGAGATTGCCAGTTGGGTCCCATTTGATAGCATTTACTTCATTCTAAAAATAATAGTAAATATTCACATTTTCATTGTATAGACTGGGTAGCTACTTGAATATTAAACATACATACTTTAAAACTATTCTGAAACATTACTTGTTAATCATGACCACTTTAATGTGGAAAAAAGGTTTCTTACCGTATGTCCTTGGAATGTTTTAATAGGTCTGTCTTGTCCTAATTTACAGACATGAATGCACATATCTGTACTACAAGAAGCAAAGGTGTTGTTGCTCTGCCAATCAACATCCAATGCTGGTGCTGCAAAGGAACAAAGGTTAGATTTGCTTTTATTCCACATGTACTAAAATCCAAGAGTTTTAGCTTTGAACCATTGTTGACTAATAAAATATACTAACAGGCACTTAAACATTTTACTTTATACTTTTTAAGATATTAAGAAAAAATTAAAATAAAAGTATCTATATACAACAATATTAACAAATTTCAATTTAGTTATTTCTAGGTGAGACAGACCCTAAGAGAAAGTACACTGGCCTAGTAACTGGGAGATGAAGGTTCCTGAGAGCTGGCTCTGTGGGTCTTGGGTTCTCTTTTATAAAATGATAAAATTAAATGTGATGATATCATGCTTTTCATTTCTAAAATCTGTGAGTGTTCAATGGACAAGAAGCCTCGGTTCTGTCACTGCATAATTAGTGGACACAAGCAAGTCACTTAACCTCTATGATATATCCTCTTTAGATAAGGGTAACATGCAAGTGTTACCCTCACACACAAGAGTGAGGATAACACACAAGTTGAGCACCCCAATCTGAAAATCCAAAATCCACAATGCTCCAAAATCTGCAACTTTTTGAATGCTAATATGATGCCACAAGTGGAAAATTCCACACATTAAATGCTTAATACAAACTTTACTTCATGCACAAAACTAGTAAAAATACTGTATAATGATGCCATCTGGCTATATTATAAGGTATATGTAAAACATAAATTAATTTCATGTTCAGACTTGGGTCCCATCCCCATGATATTGCCTTATGTATATGCAAATATTCCGAAATCAGAAAAAAAATAAAAATAAAAAATGCAACACAATCCTGGTCCCAAACACTTAGATAAGGGATACTAAACTTGTACTATCTTTATCCTTAGTACACATGGTGAAGACCAGGTGAGATCATGTGTGTGGAAGTACTCTGTCAATTACAAGAGTTAGACAAATGTTATGCTGAATAAGTATCATTCCCATTATCATCTACTCAACTAACAAATGGAATACGGCATATGATTTGCAAATAATTTTCTTCTAAGCAACTTTTGCCAAATACCTCTTAAAATCTGTTCTTGTCAAACACCTCTTAAAATCAAATGCCCCTTAAAATCAATGAATTTAAAAATCTCTGAAGCCCCAAAGCAGGCTGGCATTTAATACTTTGAGTTTAGCTCTGAAATTATTGAACATCCTTGTCTCCTGCTGCAAGGTGCAAAAGATCTCCGTAATTAGCAACACAGATTATGGTAATAATAGTGAGTAACTGGGTTAGGCAACAGAAGCATATCAAAGACTGCATTTAAAGCAGGGGTTGACAAACTATGGCACATAAGCCAAGAATGGCTTTTATAGTGCAATGGGGGAGGAGGGGATCAAAGGAAGACATACAAATGTGGAAAAATGAGATTTAAAGTTCAGTGTCCATAAATAAGAGTTTTATTGAAACCCAGACAAATGCATGAAGTTGCATATTACCTATGGCTGCTTTTTCACTACAAGGGCAGAGCTGATTAGTGGCAACTGAGATCTTATGGCCTACAATGTCTAAAATACTTTCAAGTCCTTTAGTGAAAGTTTGTCAACCCTAATTTAAAGAAAAAACTTAAAGGGGAAAAACAGGAGAGTTAAAGTTGAGCTGTGTGGCCAGGTGTGACTCAGCGCTTTGGTAGCAAAGGCAGGAGAACTGTTTGAGCCCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAGACAGTGGGACCTCATTTCTAAAAAAT
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Task1_train_7758
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Given this context: Chromosome 3, gene LOC126806878, TBL1XR1, TBL1XR1-AS1 (CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr3:176755168-176756367| TBL1X/Y related 1| TBL1XR1 antisense RNA 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7759
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A mutation found in TBL1XR1-AS1, TBL1XR1 (TBL1XR1 antisense RNA 1| TBL1X/Y related 1) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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CTCCAAACTGAAATTTTTTCTAGCACAACAAAATCAAAGAGACAGCTAAATCAGGTAGTACTAAAACCACTGGGTATCTTGTTCCAGTTTAACATCATTTAGTTACTGCAGTCGGGAAACTCACTGAAAAGCGGCGCAAAGGTTCTAGGCTTAAACGGAGCGTGGGCACAAAAATATGGCTGGCTCTACTCAAGCTGAATGTCTGGGTGTGTGACTGTATATCATGAAGGACGGAGCACTATTTTCGAGGTCTGATTAATCAGATAAAAGTACCACATTGAGTATTTCTTAAAAGAGAAATCCATCTAAGCCACCAACATTCCAACAACATTGGGAAAGTCTATTTTTTACTTCCTGTAGACAAATACTCAGGTACCTGGATCCAAAATGAGAAAATGACAACAATACCTAAACTTATAGGAGTCTATACAGTATTTTCATGTATATCATTTAGCCTTATCCCATAACAAACAGGTATTATTATTATTATTATCCCTCATTTACAGACAGTGAAAAGGAGGCTCAGAAAGGTTAAGTGACTTGCTCAGTCTTAATAATGCTTCTTAAGTGGAGTGGAACTGACATTCAAACCTAGATTTTCTGATTCAAAAATCTATGTTCTTTCCATTAAATAATGCCACCTCTAATTGCACCAGGCTGCAAATGCTTTATGGTACATTTCACAGAAAACGTTTGATGATCCTCTGACAATTAAGAGTCTGAATGTCATGGAACATCAACTCTCCAAAGGACTAGTAACAAGACTGATACTTGATATTTCAACATTTAAAATAAATTATATGCTGTTAAAAGTTTAATTAGAAAAACAGAAGCAAGCTCCAGCTTTCACGTAAATTATAAGAAATTTACCTGAATGAAAAGGAAACTGTTGCTTGGCTTCACCAGTATGTGCGTCCCAAATAATTGTAGTCTGAGATTAAAAGGAAAAGAAAAATAAACTCATGGAAAGAAGTTTAACATACATGTGTAAAGTATATGCCTAACTGTATTACAGCAATATGAAATGTCAGAGTGGATTTAATTTTAAACACTTTATCCCAAATAGTACCACAAGGCTATATACTTTGGGAGAAAATGACTATTAAGCAGTTTGATTCTTCCCTGATGATTTTGCATTGGTCAACTTACTTCAAATAACAATTACTGGTAGTCTACAAAGGGCCAGGCATTATACTAGATTTTGCTTAAAAAACTCCATTGTAATAGTACATTTAATGTAAGACTCGTATAGATGTTTAGTAAGAGAGAAGTTCTTGGTTAACAACGTAATCAGTTCTCAATACTGAAAGATTCTGAAAGCTCCCATTTACCCAAAAAGGCAGCTTGAATTTTGGCAGTACTTAAAGCAAGAACCTAAAGTATTGTCTAGTGGCGGTGACTATTAACAGGACTCAGTCTCTCTCCTTCCCAGCCTACTTCACTTTTCTTCCCCTTTTGCCACTTTTTTTATTGCTCTCTGAATTTTATAAAGAGTGAACTAGCTTCTCTCCACTTCCCTGTTTGACACCACACTCAATTATTAGCATGCCCTTTCCTGGATTAAGATAATCTTAAACCTTTAGGAGGAAGAAGGTCCTATTTCCAACTCATCTATATTCACCAGCCGACTTAGACAAAGAAGGCTAGACAGATCCTGCATTTCATATTAGCTTCAATTAAGTACCAGGAGTTCGGCTAACAGACCAGCTCTAGAATTTCCCATGGATTCACTCCAGAGCCATATTCACTGGTGAGACTAACTAGAAATTGTAGAAGGGAAGCAAAAAGTGCAGGACGTATGACATTGTTTATGGTTCAAATTCCAGGTAAAATTAAAAGTGTTCACATAGATAAAAGGATAAGGACATTTTGGTAAGTAGATTCAGAAATGAGCTGATAGACCTAAGGAGTATTTCTAGCATAAATTCCTATGTGAATTTCCCAAATAGGAATGTTTATGTAATTGGCAGCTAAGACAAAATACTGCTTTCAATTAAGCTCTGTAATACATTTGCCTTTACAGAACTTAATGAGCTTTTACCTTGTCTACTCCAGCACTTAGGATGAAATTTCCTTTCTTATTCCATTTTAATGCAAATATAGGGCCTTTATGCTGCCCTAAGGTGCTAGCAAGGTTACCTAAAATGCAAAAGAAAAACATTAACATTATTTTAAATTTTCTATCTTTAGATCAACAACAAAGTAAAAAGGAAAATGCTTCATTTACCATCTTTAGTCCATATTCTGGCAAACCCATCATAGGAACCAGTTGCTAGAAGTGTACCTTCACTCTGCCAGAGAAAAACATTTCTTTAATTATATAATCTAGATACGGTATTTAATTGTTGTTAAAGTATTTCATGTTTAAATCCCAGGTACAGAAGAGAATGAAGACATTCTCTGCTTCAAAACTTGTCAGTTTTGCCTACTTGTGAGTGCCACTAAAGGCCTATGAAACCCTTCCACTGTGTGACACTAATGTTGTATGGGGGCCTTATATCCAAAGTTCAACAACTGACAGTGATTGCTCTGGACCAGGATCTACATCACCCCACCTCATGCATGCCAAAAGTATTCTCACAGACTCACACAACTAAGAATGAAGGTAGAGTGGTGGACTGGGAAGAACATCAAATTCATAGTCTTACAATGATTTATTAGAAGTAAAAAAGAAAAACTTTAAAATATGATTAGAAGGTTTTATATGGCCATTCCTCTAAATCCTTTACTGTCTAAAACGAAGTGTGTGGGTATGATCCAAACAATATCATTGTTTCGAATGATCAGATTCTTAAATACTTGAATGTTCCTTTCTATTATTAATCCCTTCCCACTATGAAATATTTGCCAATAAAAAGATCAACAAGGAAAAGAGCCAGAAAAGAGCACAGGCTGACTTTATAGTTAATGAAGTAAGTACAACTGCCTACTTTACCAGGAGGAAAAGTCCATATAAATTTCTCTCAACTTATATTCCCTTGCTGTGCACCTTGCCTCGATGAATTGTGTAATAAAAGGACAGATCTAACCTACTCTATGCAAACACAGAAGTTACAGATTATAGTAAACAGACTATTGCTAGAATCAGTAAACATTACTGGAGAATGAAATCCTGCATTACTTGACATATTATTGATGGTTTTTGGTAAGGGCATTCAAAACAAGATCACCTATTTCACATCTCTCAAGCCATTTAGCAGTATGGCTAAGTGACAAACAAAAACAAATGCTGGTTCTGGGAACTGCAGACTCAATTCTGCTGGGATGTGGCCATCCCTTAGGGCTCTGTCTCAAGAAGAAGGGGAGCCATGTTGAAGTCAACAGTAAAAGCTTATTTCCACATCCTACACAATGTCAAGTTTCCTCTAAACTATCAGTCCCTAAATGTTTTAGTTCATGAACTGCTCAACTAGGAAAATACTGTAAAGATGAGAAATCTCACAGGCTCTCTTGCTTTAGCCATGGAAAAGAATCATTAATCGAGGATAATGTTTTCCAAGTTCACCGTGAATAACACATTTTTTAAAAGCCCACACTTTTCAAAACTATAAAATGCAGTTCAGAACTACCAAGCTCAACAAACCAATATTCATTAACCATCCTTTTCAGTGTAAACTATAAATTTCATTAACATGGCCAGTGGACCAGGTAGCGTAAGAAAGCTGTAAGATATCTGAACTAAAATATAATAAGGGCCCATATTAAGAAAATAATTCTGTCTTGATCTTACAAGTAAATAATACTACAATGTGCTAAACCCCTTTGGAATTTTTAGAATTGTCATATGGAGGGGAAGAGTAAATATGCTGCTGGCAATTTTGGAAGAAAATGCTAAAAATACCTAGCTATGATTTCTGAAAAAACATTTCACAGAAACTGAGAACTTTAGTGGGGATAATCATTTTAAAGATAGATCTCATTCCCGGGGAAAAGAATTGGAAGATCCTTTAGAAAGTCCACAAAGGGTTGTTAAACAGAAGAGAAAAGAACATTCATTTGCTGAGCAAAGAACAACTATCTTGATATTCTTTGCAATGCTGAAATAATCTAAGAGTTTTGGGGGAGGGGCAGGGGGTAGCGGAGCGAGGTAAGAGAT
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Task1_train_7760
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This alteration occurs within gene TBL1XR1, TBL1XR1-AS1 (TBL1X/Y related 1| TBL1XR1 antisense RNA 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; TBL1XR1-related neurodevelopmental disorder
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Task1_train_7761
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Here is a variant affecting TBL1XR1, TBL1XR1-AS1 (TBL1X/Y related 1| TBL1XR1 antisense RNA 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 41
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Task1_train_7762
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The variant affects gene TBL1XR1, TBL1XR1-AS1 (TBL1X/Y related 1| TBL1XR1 antisense RNA 1), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7763
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering TBL1XR1 (TBL1X/Y related 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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CTATTATCTCAAATATTTAGGTACCATTTTCACACTTCTACTTGACATTTAAAGAAAATGAAGTACAGAGTAAAAAGTAACAATTTAACCAAGGATATGCTGTGGGATACACTGAAGAGCTGGATGTTGAACCTTGGTCTGACTAAGGCAAGTCTGTGTCCCACAGTGGGGGAGAGGGCTGGCAGGGGACGACTCCCGGTTTGTTGTTACTAGTTAATAAAACCCCAAATTCTGAACAAATAGACAAACCCTGCCGTGAGTATGAGGCTCTGAGGGTTAGGTATACTAGTAATTATATCCATCATGGATATAGTGATACTCACATTCCAATCTAGAGATGTGACATCCTTGTTGCTTGGAACATCTTGCCCTCCTTCTCGTATACAATGTCTAAGTACTAACTGTGTAGAGCCACTGGTGCTGTTCTCACTAAGATTCCATATTCTTGCTGTTGAGTCTCCAGACCTATAAAAGTATGCAATATATTTTAGATCCTCATGACATTCTCACGTATCAGAACAAGGCAACATATTTACATCTGAATATTAATAAGGCAAATAAAAACGACTATCACGAATTTTCATTTCCAGTATTTTTCCCATTCTACACGTTGGGACCCCCAAGCATTCTCGAAATAGTAAGTTTAATTAAAAATTCTACAATTACTTCATGAAGGAATAAAAAATTTACAGAGACAAAATGGCCACAACTAAGCAACAACAGAAAACCTGAATAATGCATATGTTTATAAAATGTTCAATAAGATATTTTTAAGTCATTTTAGTATCACTTTGAGAAACATACCCTGATGCTAGGAGATCACTAACAGGGTTCCAGGCACAGATAAAAACTTCAGATTCATGGCCCCGCAACACAACAGCTTTATTAGGAGGGATTTCAACATCCCCATCCACTTCCATCATATCAGTATGATTATCTGCATCGTGAAACACAAGTAAGCATTTCCAGTTAGGCAGTATTACAACATGGTGGATGGGTGATTTCTTAACTAGCAAATACCTTCCTTTATCGCACACAGTGTAACATTTTTCAATTATATCCAGTTAAGCTGAACATGACTACACAGTCTTAGTCACACAGAAAATAAATTCTTATCTTTAATTAAGTATTGACCACATACTTTTTTTTTAGAGGGGTGGGGGTGGGAGTGGGATGGGAGACTTTAAATGATTAGACCTAAACATGGATAAAACGATAAAATGGTTTGAATTAAATATAATGTCTATCAGTACTATTCTGAGTTTCTGCCAGTAGGGGTTGCTGATATCATTCATATAACATGAGTTGCCTTTTATCTCGATGTCAGAGCTCTATGGTTATTTGTTGATAACTAGTATTACAAATTTTATTTAGAAATCAAATGTAGATGTAAAAATTCATTTAACAATGGGAAAAGGGTTTCTAGATATTTTAAAAAGAAAATAAAAGTAAATCTAGCTTTTTGGAGCTTTAGGAATAAAAATCTGAATTGAACTGTGTGATACAAGTTAGGGAAACAAGTTGGTGCAAGTTAACAGATGAAATTATTTCAGCATAGAAGATGGGGCATTTCTTCTGAGAAAAAATTTTTAAAAATTCTTGTCTCCTGGGACCTTCCTGGGGGGTGGAGGGTGGGAGGAAGAGGAGGATCAGAAAAAATAACTATTGGGCACTAGGCTTAGTACCTGGGTGATGAAATAGTCTGTACAACAAACCCCTGTGATATGAGTTCATCTATATAACAAACCTGCACATGTACCCCGAATTAAAAGTTTAAAAAAATAAATAAATAAACCATGTAATTAAAAAAAAATTCTTGTCTGAGCTCACTTGCTATAGTATGTGCTCCATTCTCCTCCCCATTTGCTGTGTTTTCTCCATTTTTTGCAGATCCTTGTTGGCTGGCTGCAGCTGCGGCAGCTGCAGCAGCTGCTGCCTGTTGCTGTGCAAGCTTATCTCTATAAGCTTGTTGTCTTGTTTGTACTACATCAGGCATTACGGCATCTATCAGGGACAGAGACTCTATTGGTCGACCATCAAACAAGGTACCATCCTGGATTTGGAAAATTGTGAGAGAAGAAAAATCAAAGGCAATATTTAAAGTTATTTGTATTTATACAAAATCAGAAATGAAATGAAAATCTTCGTTCCTAAAAAAACATTTTTAGGAACTTTCTGAATTCATATAAGAAGTCCGGAGGGAATAAAGAAACTACAAGCAGCAACTGGAAATGACTGCTTACATTTTCCTTTTCATTTAATTCATACTATTATTACAGTATAGAGCTGTACAGATAGAGCTGAAATGAAAGAGATAATAAGATGTAGGCCGAGCTGATAAAAAGGCTTATTAATTAGATTCTGAAATTCTGTTAGTCAAAGCAACAAACAATATGGAATATAGTTCATATAATGATCAGAGGCCTGGTGCCCCATTATAGTAAATACATCTTTTAAAAAACTAAAAACTTTGAGCTGAAGAGTTTCTTGTGATTTGATTCAAATATTAAAGCAGAAACAGACTTCATGGGGCTATAGTGCTCTTGAATATTAGGGAGTTATTAAAATTTCCAAAGCTCTACTTATTGATATTAGGAAGTTCCTAATAAAGAGTTCTCCAAGTAAGCACAAGAAGAGACACAAACACAGAACAAGTCAGAAATACAAACAGTACAAATTAGCTGGGAACATGCATATGTGAAGTCTGGTTCACTTAAACTGGTAAACATGTACCAGTGACAATCTACAGTGTTATTGCAGGGTACTGTGAGCTGCAAAAACACAGCCTGTCTTTCTAAACTGTCCATTGTAATGTAATATTTCAGGAACAGGAGAAAGTATTTTAACTTATAAATAATTTTTAAGATACTAAACCCAACACAGATACACTGTGGAATAAGCGCCATGTCAAATTTACACACATTTTAAGAAAAAATTTAGTTTTGCGTTACTGGATGGTCACTCAAAGAGCTGAGGAAACAAACAAATCCATTTTAGTATATTATGTAATTTCTAATTCTAGTAATAATCATTGATACAGAAATCATAGATACTTCAGTTTAAAAATACTCGCAAAAGGGGAACATGTTAATCTCTGAAATAGAAGTAATGGGAAAAGCTCCTCACTATAGATAAAAATTTTAAACTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATTACCTGAGGTCAGGAGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACAAAAATTCAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGTGCCTATAATCCCAGCTGCTAAGGAGGCAGAGGCAGGACAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCCGTCACACACAAAACAAAACAAAACAAAAAACAAAAACAACATTTTAAACTAGACCGGGGTTTACAACCTTTTTCTGTAAAAGAGTAGACAGTAAATATTAATTTAGGCTCTGCAGGCCATAAGGTCTCTGTCTCAACTACTATTATGCCATAAGTAGCCATGGACAATATGTAAATGCATGTGGCTATGTTCCAATCAAACTTTATTGAGAAAAACAGGGAGGAGCATTTGGCTAATGGGCCACAGTATGCTGACCCCTAAGCCAAACAAACTACTCACATGTAGTCCTTAGATAGGCAGTACCATCCAGAGTTGGCTTCAATTACAAACTGGTTTAAATTTGGGTATATTCAAATAACGTGAGAATTTACAATTTTCAGGCCAATAATTATGATCTTAGCATTCCACAGCACAATGCTGTTGTGTTAATAAAAATTCTTTATTAGTGTTTACTTACACAAACAGATTAAGGCAAACAAACTACAGATAATGGTCCTTACAACTAGGCGCCAACACCTTGCCGGTGCAACCTGACTACCACATTAGGGATGAACTGCCTGCACTTTTGTTAACCCTGTGAAGCTAAAGTCAGAATACTGAATAAGCAAGCAAGACAGCTGACTTAACGGCATATTTAAGATGAAAAAAATCAGTATTTGAAATAAGTCTTCCT
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Task1_train_7764
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; CLOVES syndrome
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Task1_train_7765
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Given this context: Chromosome 3, gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
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TTGTTCAACTCTTGCTTATCTTTTTTTTTTCTTTGTTTTTTGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGC
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Task1_train_7766
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A mutation found in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Cowden syndrome
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Task1_train_7767
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Mutation context: Chromosome 3, Gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Neoplasm
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TTGTTCAACTCTTGCTTATCTTTTTTTTTTCTTTGTTTTTTGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGC
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TTGTTCAACTCTTGCTTATCTTTTTTTTTTCTTTGTTTTTTGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAAAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGC
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Task1_train_7768
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; CLAPO syndrome
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Task1_train_7769
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A variant was discovered in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Cowden syndrome
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TTTTTTTTCTTTGTTTTTTGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATT
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Task1_train_7770
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
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Task1_train_7771
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
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TTTTTTTTCTTTGTTTTTTGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATT
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Task1_train_7772
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A mutation in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Cowden syndrome 5
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Task1_train_7773
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Neoplasm
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TTTTTTTTCTTTGTTTTTTGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATT
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Task1_train_7774
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Gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
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Task1_train_7775
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Here’s a variant in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Global developmental delay
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TTTTGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATTTTCTGTTTCTACCTG
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Task1_train_7776
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This mutation is located in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hypospadias
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Task1_train_7777
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This variant affects the gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Macrocephaly
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TTTTGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGAGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATTTTCTGTTTCTACCTG
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Task1_train_7778
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A mutation on Chromosome 3 affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Cowden syndrome 5
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Task1_train_7779
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The gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Cowden syndrome 5
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GGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATTTTCTGTTTCTACCTGATATTTACCTAGTTTTAATTGGGCTGATTAAAAAGCATTTCTGATATGGATAA
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Task1_train_7780
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
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Task1_train_7781
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This is a variant in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
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CACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGGTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAATGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCACTTATCTTTAAAGGATTAAGTTTATGTTTCCTACTATGGGAAACCATCCCACCCCAAACTTGATGACCGCATTATGTGCTTTTATAGAACCTGGCACTTCTCCAGGATAGCATTTATTCTGTTTTGTAAGTGTGAATGTAATTACCCTACACACAGCATACACATAATCTTCATATTCTTTGCCTTGTCTTGTGAAGGCAAGGGCCATGTCTATCTTATTCGTCATTAGATTCCCACATCCAACATAGTCCTGGGGACAGCACCAATGCACTTTTGGTGCATAAGCAAATAGTGTCATTTATAGCTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATTTTCTGTTTCTACCTGATATTTACCTAGTTTTAATTGGGCTGATTAAAAAGCATTTCTGATATGGATAAAGTA
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Task1_train_7782
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This mutation occurs in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Cowden syndrome
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Task1_train_7783
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Angioosteohypertrophic syndrome
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CTCTTACCTACAATATCTGATAGACTAATCAAATATAGTAGGTTATCTGGGCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATTTTCTGTTTCTACCTGATATTTACCTAGTTTTAATTGGGCTGATTAAAAAGCATTTCTGATATGGATAAAGTAATGATAGTGAATACTTGTTGAAATTTCTCCCTTGAAAAATGAAAGAGAGATGGTGATTGCATCTAATGTTTTCCTGTTATAGGGCAAATAATAGTGGTGATCTGGGTAATAGTTTCTCCAAATAATGACAAGCAGAAGTATACTCTGAAAATCAACCATGACTGTGTACCAGAACAAGTAATTGCTGAAGCAATCAGGAAAAAAACTCGAAGTATGTTGCTATCCTCTGAACAACTAAAACTCTGTGTTTTAGAATATCAGGGCAAGTATATTTTAAAAGTGTGTGGATGTGATGAATACTTCCTAGAAAAATATCCTCTGAGTCAGTATAAGGTGAGTAACAAGTTTCAAAATATTAATTTTTAATTTAAAAAGTAATCACATTGAGGATGAGTATCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCACTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGC
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Task1_train_7784
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
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Task1_train_7785
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cowden syndrome 5
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GCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAGAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATTTTCTGTTTCTACCTGATATTTACCTAGTTTTAATTGGGCTGATTAAAAAGCATTTCTGATATGGATAAAGTAATGATAGTGAATACTTGTTGAAATTTCTCCCTTGAAAAATGAAAGAGAGATGGTGATTGCATCTAATGTTTTCCTGTTATAGGGCAAATAATAGTGGTGATCTGGGTAATAGTTTCTCCAAATAATGACAAGCAGAAGTATACTCTGAAAATCAACCATGACTGTGTACCAGAACAAGTAATTGCTGAAGCAATCAGGAAAAAAACTCGAAGTATGTTGCTATCCTCTGAACAACTAAAACTCTGTGTTTTAGAATATCAGGGCAAGTATATTTTAAAAGTGTGTGGATGTGATGAATACTTCCTAGAAAAATATCCTCTGAGTCAGTATAAGGTGAGTAACAAGTTTCAAAATATTAATTTTTAATTTAAAAAGTAATCACATTGAGGATGAGTATCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCACTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTA
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GCCTTTTTGATTCATGTCTCTAGCTTAACTTTCATTTTTTTCTTATTTGGTATCTCTCACTTTGCCTTTTGATATACTCTTACAGTTTCGCTCACTGAGTAAAAGAAAATATAAACAGCAAGAAGTAAACTTGTGTTTTATGGATTTTGATAACATCTTCTAAAAGACCCCCCAAGATTGTTGATGTCTAAAAAAATTAAGGGCCTTCAACTCATAATAATACTTAATAGTTCTTAAAATATTACAAACTGATTGGAACATTGCACTAACAGAGAGAGTCATGGATCTTATTTATGTGTAGATTCATTTCAGTCAGAAGTATTAGGACTGGTTTATTTGAGAAAGTAAATAGATCATTACAAATTCATCGTCATACTTCAAGGAAAATTCATTGATGACACTTTCTAATATTGTGACTATATACCTAAATCATACTTTAAGAACAGAATGTCTAAGATATCACCTAGATAAGAATCAATACAAAAAGAAAAAGGAAAATTACAAAGATTGATTTAAGAAAGACAAAAGACTAAGCCATAAAATTTCTCATTATTACAGGTTGAGGGCAGGGAGTGAAAAAGGAAAAGGATTTGACTTCTCTAGGCATGGTTTTACTTATTTTAAAATAAGAGCAGTGGACCCATGATCTGAAAGATTGTTTCTGGCCTAAATTCTGTTTTTCCGTAAGATAGAAGAGAATGATAAAGGTGATATGCAATGGGAATTTTGGGTTGAATTGCAACTTACTTTTCATTCTTCCCATAGCCTCATCTCTGTCTTGATGAAACCTTAGAGAATCCACTCAAATATAGTGTTTTCTTAAATGACTTTATTAAATTTAATTAAATACAAATGGTTTTTCTAATCTCTGCTGAAATAAATTCTTTGTAGCCTAATTTAGAGCAACAGTCTAGATTAGAATACTTAAGATGAATTATTACTACTTAGCCTAATCAAGTCAAACTATGGAAAATGAGTTTTTACATTTTAGCAGTGTTATAAATGTATTCTTCTGTAGTTGTGTCTCTTTTAACATATGTTTTCCTTCTTTGATTTAGGTTTCTGCTTTGGGACAACCATACATCTAATTCCTTAAAGTAGTTTTATATGTAAAACTTGCAAAGAATCAGAACAATGCCTCCACGACCATCATCAGGTGAACTGTGGGGCATCCACTTGATGCCCCCAAGAATCCTAGTAGAATGTTTACTACCAAATGGAATGATAGTGACTTTAGAATGCCTCCGTGAGGCTACATTAATAACCATAAAGCATGAACTATTTAAAGAAGCAAGAAAATACCCCCTCCATCAACTTCTTCAAGATGAATCTTCTTACATTTTCGTAAGTGTTACTCAAGAAGCAGAAAGGGAAGAATTTTTTGATGAAACAAGACGACTTTGTGACCTTCGGCTTTTTCAACCCTTTTTAAAAGTAATTGAACCAGTAGGCAACCGTGAAGAAAAGATCCTCAATCGAGAAATTGGTATGATACAATATCCTATTCTAAAATGCAAATAACCATAAAGCTTAACTGTTGTCCCTTTCTAAAATATTTCTGTCTAAACCAATACCTTCGTAATCTTAAATAGCTTTCTAAATAAAAATCATAAATCTAAAGTATGTTTTACTATCGAACTATGGAACTATTTTTAACACCTTGATATTATTCCATAAGGTTTTATTTAAGAAATGTCATTTGTGGGATGACTTAGATTTGTTATATCTCAGTGTTGTTATTCTTTTAAAAATGATTGATAGGAATGTTTGCTGCCTTTGCTCTAAATTGCTGAATATATTATTTTTTATATATTAAAAATATTCAGGACTGTCAACTTTTAATATATATGCATTCATCAAAAATTTGTTTTAACCTAGCGGTACTTTTTTTACTTTATTGTGATCTTCCAAATCTACAGAGTTCCCTGTTTGCAAAAAAAACATGTTCATGCTGTGTATGTAATAGAATGTTATATTCTTTATGTAATTTTATTAAAGGTTTTGCTATCGGCATGCCAGTGTGTGAATTTGATATGGTTAAAGATCCAAAAGTACAGGACTTCCGAAGAAATATTCTGAACGTTTGTAAAGAAGCTGTGGATCTTAGGGACCTCAATTCACCTCATAGTAGAGCAATGTATGTCTATCCTCCAAATGTAGAATCTTCACCAGAATTGCCAAAGCACATATATAATAAATTAGATAAAGGTAAGAAAATGACTAATCTACTCTAATCATTACTATAGTGCAGTCTTCTACCTGTGTCTATATCTTTGTATAGTCTTTTTTTTTTTTTCCAGCTAGATAGTAAGCTTCTTGAAGGCAGGGACTGCTTATACTGACAAGATATAGTTGAGTGCTAAATAGAAATTATGTACAATCAATATTTATTGGTTGAATTTTTGTGTGAATATGATACTGATTTCTTGGTAAATTGTCTATAAAACGGAAGAAGTATGAGTTTGAAATTTACTATTTTTTAGGATTCAGAATTAGAGCTGATTATCTTTTCATAAATAAAAACTATAAATAGAAACATTTTATGAAATTTTGGGAAAACTTTATACATTCTTGTTATTATATATCATAAATACACCAGAAAAAAATAAGTAATTTTCTTAAGTATTAAATGCAGTAATTCTGATCATGGGTGATAATATATAGGGAGATTTTTGATATTTAATATATTAGTTTCTAGAATTAAGGGAACAAGAAACTAAACTATATTGTTTTCAAAATGCATGTCATTGTATCAGATAAATATCTATATTTTTCAGGGTAACAGTAAAATTATCAATTTGAGTTAACTCTCACACACTATTAAATATCAAATTCTGTTAGTAGAATAAGTTAAGACATCTTATTACTATTCGTATTTTTCAAAGTAGTTTAATGCAACATAAGATCTTTCAAAATTCTTTTCTATTCTAGCATATATTTTAATGCTCTTTTCATTTTCCCGAACATTCTTTGTGAAAAATTTTCAACATATAGACAACTTGAAAGAAATGTACTGTGAACAACCAAACCTCTCTAAATAGTTTGTCTTCCCGTTTTCTTCATCTTTCTCTTTTCTTCTTTTTTGGACTCCTGGCTTAATCTTAAAAGGAGAAAATTAGACAATGCATTTCCTCTCCCCTCGTAATTTTCTTACCTTTCCTCCCTCACATTTTCTGTCATTCTAATTGAACATCTTTAAACCTCCATTGGTTCTTTCTTTACTTCCCATAGTTACCAAAAACTTCCACCTTAGGCACTGTCAAACCTTTGAGACCATCATGAATCACTATTCATAGGGGCAGTACCCATGAAGTATGTCATACAGTTTAGAATGGAAATTAGCTTGGTCTCAGGTACTTGTGACCCACATATCACAGTTTTGTGTGCTTGTCATAAAACATGAGATTTGGGAATGATCTGGCAGCCCGCTCAGATATAAACATTTTCTGTTTCTACCTGATATTTACCTAGTTTTAATTGGGCTGATTAAAAAGCATTTCTGATATGGATAAAGTAATGATAGTGAATACTTGTTGAAATTTCTCCCTTGAAAAATGAAAGAGAGATGGTGATTGCATCTAATGTTTTCCTGTTATAGGGCAAATAATAGTGGTGATCTGGGTAATAGTTTCTCCAAATAATGACAAGCAGAAGTATACTCTGAAAATCAACCATGACTGTGTACCAGAACAAGTAATTGCTGAAGCAATCAGGAAAAAAACTCGAAGTATGTTGCTATCCTCTGAACAACTAAAACTCTGTGTTTTAGAATATCAGGGCAAGTATATTTTAAAAGTGTGTGGATGTGATGAATACTTCCTAGAAAAATATCCTCTGAGTCAGTATAAGGTGAGTAACAAGTTTCAAAATATTAATTTTTAATTTAAAAAGTAATCACATTGAGGATGAGTATCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTCACTCTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTA
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Task1_train_7786
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This variant impacts the gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Cowden syndrome 5
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Task1_train_7787
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Here is a variant affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Cowden syndrome
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TCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATT
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TCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACATGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATT
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Task1_train_7788
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Cowden syndrome 5
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TCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATT
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TCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACATGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATT
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Task1_train_7789
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A mutation in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATT
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TCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACATGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATT
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Task1_train_7790
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The variant affects gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
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TCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACATGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATT
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Task1_train_7791
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Here is a genetic alteration in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Noonan syndrome 8
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CTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGAC
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CTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGACTGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGAC
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Task1_train_7792
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Here is a genetic alteration in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
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CTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGAC
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CTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGACTGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGAC
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Task1_train_7793
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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Task1_train_7794
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Mutation context: Chromosome 3, Gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Congenital macrodactylia
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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Task1_train_7795
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This variant affects the gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) found on Chromosome 3. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Epidermal nevus
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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Task1_train_7796
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A mutation on Chromosome 3 affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Hepatocellular carcinoma
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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Task1_train_7797
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Consider this mutation in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Ovarian neoplasm
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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Task1_train_7798
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The gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Colorectal cancer
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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Task1_train_7799
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Consider this mutation in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Familial cancer of breast
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
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