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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting RHO (rhodopsin), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Blindness
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGGGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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Task1_train_7601
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Here’s a variant in RHO (rhodopsin) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Cataract
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGGGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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Task1_train_7602
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An alteration has been detected in RHO (rhodopsin) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Retinal detachment
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGGGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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Task1_train_7603
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Gene RHO (rhodopsin), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Monocular strabismus
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGGGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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Task1_train_7604
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A variant found in Chromosome 3 affects RHO (rhodopsin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Optic disc drusen
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGGGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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Task1_train_7605
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A sequence alteration has been identified in RHO (rhodopsin) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Abnormality of retinal pigmentation
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGGGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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Task1_train_7606
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A variant has been detected on Chromosome 3 in RHO (rhodopsin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Pigmentary retinal dystrophy
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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GCCCAGCTCTCCTCAGCGTGTGGTCCCTCTGCCCCTTCCCCCTCCTCCCAGCACCAAGCTCTCTCCTTCCCCAAGGCCTCCTCAAATCCCTCTCCCACTCCTGGTTGCCTTCCTAGCTACCCTCTCCCTGTCTAGGGGGGAGTGCACCCTCCTTAGGCAGTGGGGTCTGTGCTGACCGCCTGCTGACTGCCTTGCAGGTGAAATTGCCCTGTGGTCCTTGGTGGTCCTGGCCATCGAGCGGTACGTGGTGGTGTGTAAGCCCATGAGCAACTTCCGCTTCGGGGAGAACCATGCCATCATGGGCGTTGCCTTCACCTGGGTCATGGCGCTGGCCTGCGCCGCACCCCCACTCGCCGGCTGGTCCAGGTAATGGCACTGAGCAGAAGGGAAGAAGCTCCGGGGGCTCTTTGTAGGGTCCTCCAGTCAGGACTCAAACCCAGTAGTGTCTGGTTCCAGGCACTGACCTTGTATGTCTCCTGGCCCAAATGCCCACTCAGGGTAGGGGTGTAGGGCAGAAGAAGAAACAGACTCTAATGTTGCTACAAGGGCTGGTCCCATCTCCTGAGCCCCATGTCAAACAGAATCCAAGACATCCCAACCCTTCACCTTGGCTGTGCCCCTAATCCTCAACTAAGCTAGGCGCAAATTCCAATCCTCTTTGGTCTAGTACCCCGGGGGCAGCCCCCTCTAACCTTGGGCCTCAGCAGCAGGGGAGGCCACACCTTCCTAGTGCAGGTGGCCATATTGTGGCCCCTTGGAACTGGGTCCCACTCAGCCTCTAGGCGATTGTCTCCTAATGGGGCTGAGATGAGACACAGTGGGGACAGTGGTTTGGACAATAGGACTGGTGACTCTGGTCCCCAGAGGCCTCATGTCCCTCTGTCTCCAGAAAATTCCCACTCTCACTTCCCTTTCCTCCTCAGTCTTGCTAGGGTCCATTTCTTACCCCTTGCTGAATTTGAGCCCACCCCCTGGACTTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGGGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTC
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Task1_train_7607
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A genomic change on Chromosome 3 affects RHO (rhodopsin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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TTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTCCCAGCATCTAGAGCATGGAGCCTCTAGAAGCCATGCTCACCCGCCCACATTTAATTAACAGCTGAGTCCCTGATGTCATCCTTATCTCGAAGAGCTTAGAAACAAAGAGTGGGAAATTCCACTGGGCCTACCTTCCTTGGGGATGTTCATGGGCCCCAGTTTCCAGTTTCCCTTGCCAGACAAGCCCATCTTCAGCAGTTGCTAGTCCATTCTCCATTCTGGAGAATCTGCTCCAAAAAGCTGGCCACATCTCTGAGGTGTCAGAATTAAGCTGCCTCAGTAACTGCTCCCCCTTCTCCATATAAGCAAAGCCAGAAGCTCTAGCTTTACCCAGCTCTGCCTGGAGACTAAGGCAAATTGGGCCATTAAAAGCTCAGCTCCTATGTTGGTATTAACGGTGGTGGGTTTTGTTGCTTTCACACTCTATCCACAGGATAGATTGAAACTGCCAGCTTCCACCTGATCCCTGACCCTGGGATGGCTGGATTGAGCAATGAGCAGAGCCAAGCAGCACAGAGTCCCCTGGGGCTAGAGGTGGAGGAGGCAGTCCTGGGAATGGGAAAAACCCCAACTTTGGGGTCATAGAGGCACAGGTAACCCATAAAACTGCAAACAAGCTTTGTCACCTCTCAGAGCTTCCTTATCTGCAAAAAAGAATCTTAAAACTGACCTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGTGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGGGACAGTCTGTCTCCAAACAAAACAAAACAAACAAACA
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TTTTTCCCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGCTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTCCCAGCATCTAGAGCATGGAGCCTCTAGAAGCCATGCTCACCCGCCCACATTTAATTAACAGCTGAGTCCCTGATGTCATCCTTATCTCGAAGAGCTTAGAAACAAAGAGTGGGAAATTCCACTGGGCCTACCTTCCTTGGGGATGTTCATGGGCCCCAGTTTCCAGTTTCCCTTGCCAGACAAGCCCATCTTCAGCAGTTGCTAGTCCATTCTCCATTCTGGAGAATCTGCTCCAAAAAGCTGGCCACATCTCTGAGGTGTCAGAATTAAGCTGCCTCAGTAACTGCTCCCCCTTCTCCATATAAGCAAAGCCAGAAGCTCTAGCTTTACCCAGCTCTGCCTGGAGACTAAGGCAAATTGGGCCATTAAAAGCTCAGCTCCTATGTTGGTATTAACGGTGGTGGGTTTTGTTGCTTTCACACTCTATCCACAGGATAGATTGAAACTGCCAGCTTCCACCTGATCCCTGACCCTGGGATGGCTGGATTGAGCAATGAGCAGAGCCAAGCAGCACAGAGTCCCCTGGGGCTAGAGGTGGAGGAGGCAGTCCTGGGAATGGGAAAAACCCCAACTTTGGGGTCATAGAGGCACAGGTAACCCATAAAACTGCAAACAAGCTTTGTCACCTCTCAGAGCTTCCTTATCTGCAAAAAAGAATCTTAAAACTGACCTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGTGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGGGACAGTCTGTCTCCAAACAAAACAAAACAAACAAACA
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Task1_train_7608
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A mutation found in RHO (rhodopsin) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7609
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Assess the clinical impact of this variant on gene RHO (rhodopsin), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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CCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTCCCAGCATCTAGAGCATGGAGCCTCTAGAAGCCATGCTCACCCGCCCACATTTAATTAACAGCTGAGTCCCTGATGTCATCCTTATCTCGAAGAGCTTAGAAACAAAGAGTGGGAAATTCCACTGGGCCTACCTTCCTTGGGGATGTTCATGGGCCCCAGTTTCCAGTTTCCCTTGCCAGACAAGCCCATCTTCAGCAGTTGCTAGTCCATTCTCCATTCTGGAGAATCTGCTCCAAAAAGCTGGCCACATCTCTGAGGTGTCAGAATTAAGCTGCCTCAGTAACTGCTCCCCCTTCTCCATATAAGCAAAGCCAGAAGCTCTAGCTTTACCCAGCTCTGCCTGGAGACTAAGGCAAATTGGGCCATTAAAAGCTCAGCTCCTATGTTGGTATTAACGGTGGTGGGTTTTGTTGCTTTCACACTCTATCCACAGGATAGATTGAAACTGCCAGCTTCCACCTGATCCCTGACCCTGGGATGGCTGGATTGAGCAATGAGCAGAGCCAAGCAGCACAGAGTCCCCTGGGGCTAGAGGTGGAGGAGGCAGTCCTGGGAATGGGAAAAACCCCAACTTTGGGGTCATAGAGGCACAGGTAACCCATAAAACTGCAAACAAGCTTTGTCACCTCTCAGAGCTTCCTTATCTGCAAAAAAGAATCTTAAAACTGACCTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGTGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGGGACAGTCTGTCTCCAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAA
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Task1_train_7610
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A change on Chromosome 3 affects gene RHO (rhodopsin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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CCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCGCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTCCCAGCATCTAGAGCATGGAGCCTCTAGAAGCCATGCTCACCCGCCCACATTTAATTAACAGCTGAGTCCCTGATGTCATCCTTATCTCGAAGAGCTTAGAAACAAAGAGTGGGAAATTCCACTGGGCCTACCTTCCTTGGGGATGTTCATGGGCCCCAGTTTCCAGTTTCCCTTGCCAGACAAGCCCATCTTCAGCAGTTGCTAGTCCATTCTCCATTCTGGAGAATCTGCTCCAAAAAGCTGGCCACATCTCTGAGGTGTCAGAATTAAGCTGCCTCAGTAACTGCTCCCCCTTCTCCATATAAGCAAAGCCAGAAGCTCTAGCTTTACCCAGCTCTGCCTGGAGACTAAGGCAAATTGGGCCATTAAAAGCTCAGCTCCTATGTTGGTATTAACGGTGGTGGGTTTTGTTGCTTTCACACTCTATCCACAGGATAGATTGAAACTGCCAGCTTCCACCTGATCCCTGACCCTGGGATGGCTGGATTGAGCAATGAGCAGAGCCAAGCAGCACAGAGTCCCCTGGGGCTAGAGGTGGAGGAGGCAGTCCTGGGAATGGGAAAAACCCCAACTTTGGGGTCATAGAGGCACAGGTAACCCATAAAACTGCAAACAAGCTTTGTCACCTCTCAGAGCTTCCTTATCTGCAAAAAAGAATCTTAAAACTGACCTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGTGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGGGACAGTCTGTCTCCAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAA
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Task1_train_7611
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the RHO (rhodopsin) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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CCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTCCCAGCATCTAGAGCATGGAGCCTCTAGAAGCCATGCTCACCCGCCCACATTTAATTAACAGCTGAGTCCCTGATGTCATCCTTATCTCGAAGAGCTTAGAAACAAAGAGTGGGAAATTCCACTGGGCCTACCTTCCTTGGGGATGTTCATGGGCCCCAGTTTCCAGTTTCCCTTGCCAGACAAGCCCATCTTCAGCAGTTGCTAGTCCATTCTCCATTCTGGAGAATCTGCTCCAAAAAGCTGGCCACATCTCTGAGGTGTCAGAATTAAGCTGCCTCAGTAACTGCTCCCCCTTCTCCATATAAGCAAAGCCAGAAGCTCTAGCTTTACCCAGCTCTGCCTGGAGACTAAGGCAAATTGGGCCATTAAAAGCTCAGCTCCTATGTTGGTATTAACGGTGGTGGGTTTTGTTGCTTTCACACTCTATCCACAGGATAGATTGAAACTGCCAGCTTCCACCTGATCCCTGACCCTGGGATGGCTGGATTGAGCAATGAGCAGAGCCAAGCAGCACAGAGTCCCCTGGGGCTAGAGGTGGAGGAGGCAGTCCTGGGAATGGGAAAAACCCCAACTTTGGGGTCATAGAGGCACAGGTAACCCATAAAACTGCAAACAAGCTTTGTCACCTCTCAGAGCTTCCTTATCTGCAAAAAAGAATCTTAAAACTGACCTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGTGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGGGACAGTCTGTCTCCAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAA
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CCCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCTCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTCCCAGCATCTAGAGCATGGAGCCTCTAGAAGCCATGCTCACCCGCCCACATTTAATTAACAGCTGAGTCCCTGATGTCATCCTTATCTCGAAGAGCTTAGAAACAAAGAGTGGGAAATTCCACTGGGCCTACCTTCCTTGGGGATGTTCATGGGCCCCAGTTTCCAGTTTCCCTTGCCAGACAAGCCCATCTTCAGCAGTTGCTAGTCCATTCTCCATTCTGGAGAATCTGCTCCAAAAAGCTGGCCACATCTCTGAGGTGTCAGAATTAAGCTGCCTCAGTAACTGCTCCCCCTTCTCCATATAAGCAAAGCCAGAAGCTCTAGCTTTACCCAGCTCTGCCTGGAGACTAAGGCAAATTGGGCCATTAAAAGCTCAGCTCCTATGTTGGTATTAACGGTGGTGGGTTTTGTTGCTTTCACACTCTATCCACAGGATAGATTGAAACTGCCAGCTTCCACCTGATCCCTGACCCTGGGATGGCTGGATTGAGCAATGAGCAGAGCCAAGCAGCACAGAGTCCCCTGGGGCTAGAGGTGGAGGAGGCAGTCCTGGGAATGGGAAAAACCCCAACTTTGGGGTCATAGAGGCACAGGTAACCCATAAAACTGCAAACAAGCTTTGTCACCTCTCAGAGCTTCCTTATCTGCAAAAAAGAATCTTAAAACTGACCTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGTGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGGGACAGTCTGTCTCCAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAA
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Task1_train_7612
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Chromosome 3 houses a mutation in gene RHO (rhodopsin). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; not provided
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CCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCAGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTCCCAGCATCTAGAGCATGGAGCCTCTAGAAGCCATGCTCACCCGCCCACATTTAATTAACAGCTGAGTCCCTGATGTCATCCTTATCTCGAAGAGCTTAGAAACAAAGAGTGGGAAATTCCACTGGGCCTACCTTCCTTGGGGATGTTCATGGGCCCCAGTTTCCAGTTTCCCTTGCCAGACAAGCCCATCTTCAGCAGTTGCTAGTCCATTCTCCATTCTGGAGAATCTGCTCCAAAAAGCTGGCCACATCTCTGAGGTGTCAGAATTAAGCTGCCTCAGTAACTGCTCCCCCTTCTCCATATAAGCAAAGCCAGAAGCTCTAGCTTTACCCAGCTCTGCCTGGAGACTAAGGCAAATTGGGCCATTAAAAGCTCAGCTCCTATGTTGGTATTAACGGTGGTGGGTTTTGTTGCTTTCACACTCTATCCACAGGATAGATTGAAACTGCCAGCTTCCACCTGATCCCTGACCCTGGGATGGCTGGATTGAGCAATGAGCAGAGCCAAGCAGCACAGAGTCCCCTGGGGCTAGAGGTGGAGGAGGCAGTCCTGGGAATGGGAAAAACCCCAACTTTGGGGTCATAGAGGCACAGGTAACCCATAAAACTGCAAACAAGCTTTGTCACCTCTCAGAGCTTCCTTATCTGCAAAAAAGAATCTTAAAACTGACCTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGTGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGGGACAGTCTGTCTCCAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAC
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Task1_train_7613
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering RHO (rhodopsin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; not provided
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CCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCCGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTCCCAGCATCTAGAGCATGGAGCCTCTAGAAGCCATGCTCACCCGCCCACATTTAATTAACAGCTGAGTCCCTGATGTCATCCTTATCTCGAAGAGCTTAGAAACAAAGAGTGGGAAATTCCACTGGGCCTACCTTCCTTGGGGATGTTCATGGGCCCCAGTTTCCAGTTTCCCTTGCCAGACAAGCCCATCTTCAGCAGTTGCTAGTCCATTCTCCATTCTGGAGAATCTGCTCCAAAAAGCTGGCCACATCTCTGAGGTGTCAGAATTAAGCTGCCTCAGTAACTGCTCCCCCTTCTCCATATAAGCAAAGCCAGAAGCTCTAGCTTTACCCAGCTCTGCCTGGAGACTAAGGCAAATTGGGCCATTAAAAGCTCAGCTCCTATGTTGGTATTAACGGTGGTGGGTTTTGTTGCTTTCACACTCTATCCACAGGATAGATTGAAACTGCCAGCTTCCACCTGATCCCTGACCCTGGGATGGCTGGATTGAGCAATGAGCAGAGCCAAGCAGCACAGAGTCCCCTGGGGCTAGAGGTGGAGGAGGCAGTCCTGGGAATGGGAAAAACCCCAACTTTGGGGTCATAGAGGCACAGGTAACCCATAAAACTGCAAACAAGCTTTGTCACCTCTCAGAGCTTCCTTATCTGCAAAAAAGAATCTTAAAACTGACCTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGTGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGGGACAGTCTGTCTCCAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAC
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CCATCTTCTCCAATCTGGCCTAGTTCTATCCTCTGGAAGCAGAGCCGCTGGACGCTCTGGGTTTCCTGAGGCCCGTCCACTGTCACCAATATCAGGAACCATTGCCACGTCCTAATGACGTGCGCTGGAAGCCTCTAGTTTCCAGAAGCTGCACAAAGATCCCTTAGATACTCTGTGTGTCCATCTTTGGCCTGGAAAATACTCTCACCCTGGGGCTAGGAAGACCTCGGTTTGTACAAACTTCCTCAAATGCAGAGCCTGAGGGCTCTCCCCACCTCCTCACCAACCCTCTGCGTGGCATAGCCCTAGCCTCAGCGGGCAGTGGATGCTGGGGCTGGGCATGCAGGGAGAGGCTGGGTGGTGTCATCTGGTAACGCAGCCACCAAACAATGAAGCGACACTGATTCCACAAGGTGCATCTGCATCCCCATCTGATCCATTCCATCCTGTCACCCAGCCATGCAGACGTTTATGATCCCCTTTTCCAGGGAGGGAATGTGAAGCCCCAGAAAGGGCCAGCGCTCGGCAGCCACCTTGGCTGTTCCCAAGTCCCTCACAGGCAGGGTCTCCCTACCTGCCTGTCCTCAGGTACATCCCCGAGGGCCTGCAGTGCTCGTGTGGAATCGACTACTACACGCTCAAGCCGGAGGTCAACAACGAGTCTTTTGTCATCTACATGTTCGTGGTCCACTTCACCATCCCCATGATTATCATCTTTTTCTGCTATGGGCAGCTCGTCTTCACCGTCAAGGAGGTACGGGCCGGGGGGTGGGCGGCCTCACGGCTCTGAGGGTCCAGCCCCCAGCATGCATCTGCGGCTCCTGCTCCCTGGAGGAGCCATGGTCTGGACCCGGGTCCCGTGTCCTGCAGGCCGCTGCCCAGCAGCAGGAGTCAGCCACCACACAGAAGGCAGAGAAGGAGGTCACCCGCATGGTCATCATCATGGTCATCGCTTTCCTGATCTGCTGGGTGCCCTACGCCAGCGTGGCATTCTACATCTTCACCCACCAGGGCTCCAACTTCGGTCCCATCTTCATGACCATCCCAGCGTTCTTTGCCAAGAGCGCCGCCATCTACAACCCTGTCATCTATATCATGATGAACAAGCAGGTGCCTACTGCGGGTGGGAGGGCCCCAGTGCCCCAGGCCACAGGCGCTGCCTGCCAAGGACAAGCTACTTCCCAGGGCAGGGGAGGGGGCTCCATCAGGGTTACTGGCAGCAGTCTTGGGTCAGCAGTCCCAATGGGGAGTGTGTGAGAAATGCAGATTCCTGGCCCCACTCAGAACTGCTGAATCTCAGGGTGGGCCCAGGAACCTGCATTTCCAGCAAGCCCTCCACAGGTGGCTCAGATGCTCACTCAGGTGGGAGAAGCTCCAGTCAGCTAGTTCTGGAAGCCCAATGTCAAAGTCAGAAGGACCCAAGTCGGGAATGGGATGGGCCAGTCTCCATAAAGCTGAATAAGGAGCTAAAAAGTCTTATTCTGAGGGGTAAAGGGGTAAAGGGTTCCTCGGAGAGGTACCTCCGAGGGGTAAACAGTTGGGTAAACAGTCTCTGAAGTCAGCTCTGCCATTTTCTAGCTGTATGGCCCTGGGCAAGTCAATTTCCTTCTCTGTGCTTTGGTTTCCTCATCCATAGAAAGGTAGAAAGGGCAAAACACCAAACTCTTGGATTACAAGAGATAATTTACAGAACACCCTTGGCACACAGAGGGCACCATGAAATGTCACGGGTGACACAGCCCCCTTGTGCTCAGTCCCTGGCATCTCTAGGGGTGAGGAGCGTCTGCCTAGCAGGTTCCCTCCAGGAAGCTGGATTTGAGTGGATGGGGCGCTGGAATCGTGAGGGGCAGAAGCAGGCAAAGGGTCGGGGCGAACCTCACTAACGTGCCAGTTCCAAGCACACTGTGGGCAGCCCTGGCCCTGACTCAAGCCTCTTGCCTTCCAGTTCCGGAACTGCATGCTCACCACCATCTGCTGCGGCAAGAACCCACTGGGTGACGATGAGGCCTCTGCTACCGTGTCCAAGACGGAGACGAGCCAGGTGGCCCGGGCCTAAGACCTGCCTAGGACTCTGTGGCCGACTATAGGCGTCTCCCATCCCCTACACCTTCCCCCAGCCACAGCCATCCCACCAGGAGCAGCGCCTGTGCAGAATGAACGAAGTCACATAGGCTCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAAATAATTAATGAGGCTCCTCACTCACCTGGGACAGCCTGAGAAGGGACATCCACCAAGACCTACTGATCTGGAGTCCCACGTTCCCCAAGGCCAGCGGGATGTGTGCCCCTCCTCCTCCCAACTCATCTTTCAGGAACACGAGGATTCTTGCTTTCTGGAAAAGTGTCCCAGCTTAGGGATAAGTGTCTAGCACAGAATGGGGCACACAGTAGGTGCTTAATAAATGCTGGATGGATGCAGGAAGGAATGGAGGAATGAATGGGAAGGGAGAACATATCTATCCTCTCAGACCCTCGCAGCAGCAGCAACTCATACTTGGCTAATGATATGGAGCAGTTGTTTTTCCCTCCCTGGGCCTCACTTTCTTCTCCTATAAAATGGAAATCCCAGATCCCTGGTCCTGCCGACACGCAGCTACTGAGAAGACCAAAAGAGGTGTGTGTGTGTCTATGTGTGTGTTTCAGCACTTTGTAAATAGCAAGAAGCTGTACAGATTCTAGTTAATGTTGTGAATAACATCAATTAATGTAACTAGTTAATTACTATGATTATCACCTCCTGATAGTGAACATTTTGAGATTGGGCATTCAGATGATGGGGTTTCACCCAACCTTGGGGCAGGTTTTTAAAAATTAGCTAGGCATCAAGGCCAGACCAGGGCTGGGGGTTGGGCTGTAGGCAGGGACAGTCACAGGAATGCAGAATGCAGTCATCAGACCTGAAAAAACAACACTGGGGGAGGGGGACGGTGAAGGCCAAGTTCCCAATGAGGGTGAGATTGGGCCTGGGGTCTCACCCCTAGTGTGGGGCCCCAGGTCCCGTGCCTCCCCTTCCCAATGTGGCCTATGGAGAGACAGGCCTTTCTCTCAGCCTCTGGAAGCCACCTGCTCTTTTGCTCTAGCACCTGGGTCCCAGCATCTAGAGCATGGAGCCTCTAGAAGCCATGCTCACCCGCCCACATTTAATTAACAGCTGAGTCCCTGATGTCATCCTTATCTCGAAGAGCTTAGAAACAAAGAGTGGGAAATTCCACTGGGCCTACCTTCCTTGGGGATGTTCATGGGCCCCAGTTTCCAGTTTCCCTTGCCAGACAAGCCCATCTTCAGCAGTTGCTAGTCCATTCTCCATTCTGGAGAATCTGCTCCAAAAAGCTGGCCACATCTCTGAGGTGTCAGAATTAAGCTGCCTCAGTAACTGCTCCCCCTTCTCCATATAAGCAAAGCCAGAAGCTCTAGCTTTACCCAGCTCTGCCTGGAGACTAAGGCAAATTGGGCCATTAAAAGCTCAGCTCCTATGTTGGTATTAACGGTGGTGGGTTTTGTTGCTTTCACACTCTATCCACAGGATAGATTGAAACTGCCAGCTTCCACCTGATCCCTGACCCTGGGATGGCTGGATTGAGCAATGAGCAGAGCCAAGCAGCACAGAGTCCCCTGGGGCTAGAGGTGGAGGAGGCAGTCCTGGGAATGGGAAAAACCCCAACTTTGGGGTCATAGAGGCACAGGTAACCCATAAAACTGCAAACAAGCTTTGTCACCTCTCAGAGCTTCCTTATCTGCAAAAAAGAATCTTAAAACTGACCTTGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTCTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGTGGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGGGACAGTCTGTCTCCAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAC
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Task1_train_7614
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A variant was discovered in gene LOC112872301, PLXND1 (H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr3:129277154-129278043| plexin D1), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Congenital heart defects, multiple types, 9
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Task1_train_7615
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Gene PLXND1 (plexin D1), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Congenital heart defects, multiple types, 9
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ATCGTGCCCCGTGAGCCAAGGTCTTGGGCATCCCGGCCCAGGAAGGGCTGGAATATGGGGGTGTCAAGAGCCCCAGAGCCCCAGGACCCAGGACCTGATGCTGTGTGGCCTTGGACAGGCTCCTCTTCCCTACCCCACCCCAGTCTGTCACAGCCTGACCTGTCGCGCACCGCAAAGTCCTTCTGCTGCTCCAGCGCGTGGACAAAGACGATGAGGAAGTGCTTGTTGTTGAGTAGTGAGGAGAACAAGCTAATTCCCTCTTCCATGTTGGGCCGGCAGCTCTCAGGAATCTGTGGAAGCAACTGGTGATGGGGTGTCCAGAGGGGCCCAGTGTCCCTGCCTAGCCTAACAGCCAGTGCTTACGACGGCTGCTTGTATGCCTCCTGGGATGGGGAGCTCATTACCTTCCACGGTGGATGCCTCCTAACCTTTGTGACAGGGAACAATAGCTTGGTTGAATTGAAAAGTGGGGCTCAGAGAAGGGTAAGGGTGCCTGGAGGTAACCTGGCATCCCAGTGTGGAGGACTCTCACCTTCCATTTTCTAAGCAGGTTGAGTGGGGTGTACAGGGGGGCCCAATCCTCTGTCTGCTCTACCTGGCCTGCGGGGGCAGCACTTATAATACCCTGAATGGCTGCCTGAATGCCTCCTGGGATGGAGGGCTCAGTACCTTACAATGGCAGATGCCTCCCAACTCCGCATGACAGGGATCAATGCATTAGATGAACTGGAAAGGGGACCCAGGGGGGAGCAGGGTTGCCCTGAAGCAGCCCACTGTGTGTGGGTCGTGGGGTACTCACCTTCCACTCTCCCAGCAGTGGGTGGGTTTCCTGTGCCTGGGAGCTGCCCTGGGAGTTGAGGGTCTGGGAGGGCAGCACGTAACGCTCTTCATAAAGGGAGGAACACTGCAGAGGCAGACCCCCAGCATCTCAGCGGGGCTGGACACCCCCTGCTGGCATGGAAAGGTCACTCACACAGAAAGGGGCACTGGCTTGGGCTGCTGGGGGAAACTGGCACGGAATTAGCTCCCCATAAAGGACTAAGAGGCAGTGGGCCAAGCCTGGGGGCTGTGGAATTCCAGGGGTGTGGCCACACAAGACAGCACAAGACTTAAGGGGAAGCAAAAGCAGCTCCATGTGCAATGGGGGAAACTGAGGCAGAAAGGCTGGGAGTCTGAGCTTTAGCCTGAGGCTGGGAAAAGCTACTGGAGGGTTTCGTGAAAAATGATGTAGTCAAACATGGGCTTGCTTTGGCCACTGTGTGGGGAATGGTGTGGACAGGGGAGAGAGGGTGGTACCACTAGGAGGTAGAGTGAGGGTAGTGGACCCTGGAAGGGCAAGGGGAGGCATGAGAGGCATGGAAGGGATGGGGCAGGAGTCCAGTGGACAGGAGGAGGGAGTGTAGAGACCAAGGGAAGCCTGGCTGGGAAGAGGCACAGGAAGGAGAGAGGCTGGCCTGGGACAGCCCTGGCCGCTTCTGCCCCACCTTGAAAAGGGGAGAGGCAGGCCCAGCTGGCCAGGACAGCGGGGCTGCAGCTGGCTTCCATATGGACTGTTAAACATCAAGTGAGCAGAGAATGACAGTGGAGAATCTGCCTCCAACCCTTCTCCCCGTGGCAGGCCAGGGCAAGTGGCCAGGACGGCTGCGGACAGCTGTGCAGGTTTGGCACTGCTCAAGGGACCCTATAGGCTGGCAGGGCTCAGAGAGGTCGAGTTGCCTTGAGGTGGCTGGCACAGGTTCAGGGCAGGCTCAGGCTCGGGCTGACCTTGGGGAAGAAGGTGCGGGTCACGAAGTGCTTATACTCCAGGAAGGGGATGCCCTGGCTGCGGTTCAGCTCCTTGGTGAGATCTGTCATGTCTGTCTGCAGCTCAGCGAAGCCTGGCGGACACACGGACAGCCGTGAGCGGCCCGAGAACCCATCCCCTAGGAGGGAAAGTTGAGGCCCAGCCCTGCAGGGTCCCCGCCCACTACCTTTGCGGATTTCCTCTCGGATCTGAGATTCCATCTCCTCCATCTGCAGCAGCGTCTTCTGCCAGTAACGCTCAGCACGTCGGCTCTTGGTACAGAAGACGAACAGGGCTGCGGGCAGTGGAGAGGCAGGTCAGGCCTCTGGTGCCCTTTGGAAAGCCTTTATTGGCGCCTGCTGTATTCTGGCCTCCGCTCCAGCTCCTCTGGGCAGGGTGTGGGAGGAGGCCCTGCAGTCCTCCCTCCTGGGCAGGGTTGGGGTGGGGGGTGGGGAGTTGCGGGGAGCTCTCCCGTGGACAGAGGGCTTGGGGAATGGCCAGCAAAGCAATGCCTGATGACCCGTCCTTAGAAAAAGAAGTGTGTAGTGTTACAGCTCTGTTAGAATTTGTCTAGCCCCGTTAAAAAAAAAAAGAAACAGGAATACGTGTGTGTGAAATAGTGGTTAACAGTGGCTTTCCTGGGTGGGAGGATTCTGGGTGACTTCGGTTTACTTTCTGCTTTTGAGCATTTTCTATTCCTTCTACAATGACCAGGTGTTACTTGTAAATTAAGAAACTTTTAAAAGCAGATTACAAAGCAATATTACATTATAACCTTTCCTGGGGTGGGGAGGAATATATACATAATGTATTAAAATATCTATTAATATATAGTATTTTCAGAAAAGAGACTGGGAGGGAAGATACAAAAATACACAGGGTATTAATGATGGGTATTTTTTCCTTTTATCATCTTTCAGTTTTTCCAAAAATTTTCTGCATTGAATATACTCACTTTAAAAATAAAACAGCTTTATTGTGAAATAACGTACATACCATATAATCCAGTGATTTAAAGTGTATACTTCAATGGTTTCTTTTCTTTCTTTTTTTCTTTTGAGACAGTCTTACTCTGGCACCCAGGCTGAAGTACAGTGGCGCGATCACATCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGACTCATGCCACCATGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATAAAGTTTTGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAGCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATAAGCCACTGAGCCTGGCCTAATTCAATGGTTTCTAGTATATTCACAGAGTTGTGCAACCATCACCACTAATTTTAGAGCATTTTTGCTGCCCCAAGAAGACCCATACCCATGCAGCAGTCACTCCCCATTCGTGTTCTCCCTAGTCCCTGGCAATCACCATTCAGCTTTCTGTCTCTATGAATTTCCCTATTCTAAACATTTCATATAAATGGCATCATACAATATGCCTTTGGTGAGTCTTCTTTTGGTTAGTGTAATATTGTCAAGGTGCCTGCCCATGGTGGCATGGATCAGTACTCCACTCCTTCTTACGGATAAATAATTTTCCATTGTATGAATAGATCATATTTCATTTATTCATTTATTGGTTGATGGACATTTGGGTTGTTTTGACTTCCTGGTTATTATAAATAATGTTGCTATAAACGTGTGTACAAGTTTTTGTGTGGCTACGTTTTCATTTCTCTTGAGCAGATAGCTAGGGGTGGAATTGCTGGGTCATAGGTCATAGGGTAATTCTATGTTTCACATCCTAAGAAACTTCCAAAATGTTTTCCAAAGCAGCTGCGCTTTTTTGTATTCCCTCTAGTAGCGTATGATGGCTCCAGTTTCTCTGCTACATCGAGTCTATTACTTTATTGACCATTATTTTAACAGTGGTATAGCCCACCAGACATGTAGGTTAATTTTTCCTGAGTAATCCTCTCTTAAGTACCTTCAGTAGCTCTCTATTGACTGGAGAACATGGTTCCAAATTTCTCTGCTTGAGATTCAGGGACCTGGGCGTGGGCCTAGCATATCCCCTGGCCACCTAACATCTTCTACCCATTGGTGCTGGAGCCAGGGCACACCTCCCCCAACCTCTGGGTGCCTAACCTGTTCCCATGGCCAAGCCTTTGTTCAAGCTGTGCCCCATCCCATCCTGCCTTCTCCCATCTGCCAATCTTCAGAGGGGCTGGGGCAAGGTGGCAAGCCTGCCCTCCAAGGTGTCC
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Task1_train_7616
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This sequence variant lies in PLXND1 (plexin D1) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Congenital heart defects, multiple types, 9
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Task1_train_7617
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This variant impacts the gene PLXND1 (plexin D1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Congenital heart defects, multiple types, 9
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GTGGGAAAGGCCCCAGTGTCATTCTGGGGCCTCATTCCTCAGGGTGAACTATGGGGATCAACAGACCCAGCTCCCAAAGCCAGTGTGAGGAGCAATCCCTTGCCATGAACTTCCTTTCAGGGAACCACACCAAGTCCCCTCCCGCACCCTTGTCATGTCAACACACATGCTGATTCCGTCAACCTGGCCCCCCTTGCTACTGCCCAACCCAGCCTCAGACACCTGGGCCCCATGCCTGCCTGTACTCCTCCTCATTCCCCACTGAGCCCCACGGCCCTCTCCTGCCCCCAAAACACCCCTGTTCACATCCCTCCATTCTCCTGGCCCTGGCATCTGCCCACCCCAGCTGCCTGGGACGCCCCCAAAACACACGCACTCTGAGATCCAAGTCCAGAAGGCAGCAAAGGCTGGGCATTAAAAACACAGATGCTGAGGCCAGACAGGCTGGATTCAAATCCACCTCTGCTAGTGCCCAACTGTGTGATCCTCAGCAAGTTGCTTAACCTCTCTGTGCCTGTTTCTTCATCTGTAAAATGTGATGAGAATAGAGGCTACCTGAGAGGGTTGTTCTGAGAACTGGGAATTGTGACATGTGATGCCCCTAGCTGGCACTCCACAAGTGCTATTGTTTACCCCAGACTCCCACACCTGGTACATACTAGGTGCTCAGGAAATATTTGCAGAATAGGTGAATAAAAGTTGGCCTCAGGCACACACCTGTTTGCCAACCATGCAGCCTCCTCAGAGTACCGACTCATGCCCAAATACCTGCGTCCCCTGCCACGCACATCCCACTGCACACCTAGCCCTGTCCCGTTGTACCAGTGTCTGTGCAGTACACCTGTCTGCCCTGTGCGTCTTCAGGCCCCAGCTTGCTGGCACACAAGTCCATGCAGACATCTGCAGGGCCCTGGTGCACACCTGTGTGCCTCCTTGCACACCTGCCACACCCATGCACCCATCACCAACGTGCAATGGTAACTCTGACAGGCTCACGCAGTGGCCCCAGAACACAACTTTGGTCAGGCATGCAGTCACTTACTGCGCCCTCAGCATGCACCTGTGACCCTCACGTGCATACCTGGGCTTTATGCGCACCTGGGTACCTGTGGCAACTTGGACCCCTCCCAGTACGCCTAGGTATGCGCGCCCATGAGCCGGCACTCACTTGAGTCCCTGCACATGCCCACCTGGGCCATACAGGCGCCAGTAGTACCCCTCGGGGGACACCTGTATTCTCGCGTGCACACCTGGGTTCCACGTACATCTGGATCTCTGCGCGCTCCCACCTGTGACCCACTCAGCTCACGACCCGCTCGGTTCCCGCCCGCCCCCGCCCCCGCCCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACCGCCCGGGTGTACCTGGATGTTGAGCTTGCGCTCACAGGCCGGTCCCGTGCCCTGCACCACGCTGTCGAGCACCGCCACCACGTCGGGCGCCGGTTCCACGAAGCAGGCGGTGCGCGCAGCTCGGATGGCGGCTCGCACGTCGGCGAAGCGGAAGGCGCAGAGTGCGGCCGGAGCAGCGCGGGCCGCGGGGGACCCCTGGGGCCGCTCGAAGACAGCAAAGAGCCGCTCCCGGGCTGGGAAGACCGACACCAGGCGGCTGTAGAGGTCGCCGCGGCCCGCGCCGCCCGCGCACTGCAAGCCCAACTGGATGTAGGACTCGGTGAGCTTCTTGGCGTCGCCGCCGGCGCCGTGGGGCAGGCAGATGCGCGCCAGCAGGCTCCGCGCCTGGCTCTCCTTGTCGCCCGCGCGCGCCTCGCTGTTGAGCGCCAGGTACGCGTAGGACTGTGCACCCGGCGGCGGGTCGGACGGGTGCAGGAAGGCGCTCACGAAGCCCAGCTTGTGCTGCTCCTTGGCGCCCTGCTTGATCTTGAGGATGTTGTCGTCGGAGGGGTTGAGGTCGAAGGTGAAGAGCTTGGCCAGGTCGCCGCGCGTGTCCAGGGAGCGGATGGCGATCTCGGGCGTGTTCTCGAAGCGGTGGTCCTCCAGGCTGCGGTTGCGCGGGAAGAAGGAGCTGCCGTAACCGGTGTACGTGGCGCCCACGAGCAGGCGGCTGCCCCCCGCGCCCGCGGCGGGAGGCAGAACTAGCCCCACGGTGGACGCGTTCGGGTGGTTGGCCGCCACGTTCAGCATGCTGGGGAACACCGTGACGGGCTCGGCGGGCGGCGCGGCGGGCGGGAAGCGCACGGCCACGGCCGAGATGTTGCCCCGGCGCCGCAGCTGGCAGAAGCCCTGGTAGATGGACCCGCACACGACTACCAGGCCCTGGCCGGGGTCCAGCTGCAGGATCTTGTTGTAGTTGTCCGTGAGGCGCCGCGGGTGCTCGCACGAGGCCTGCGGCAGCTGCGGAGCGTGACACAGCGGGCTGTCGGGCACCGGGCCCACGGCCGCCTCGGCCTCCAGGCTCAGGTTGGCGCCCGACAGCTGATAGAGGCGGTTGACGGCCGCCAGGTACACGGTCCCCGCCGCGCCGTCCAGGGCGAAGTTGTTGGTGGGCGTGGGCGAGGGGAACCGACGCTGGATCTCCAGGGCGCCGGCCCGCGCCGCCCCCAGGAGCAGCAGCAACAGCAGCGGCACCGGGCACCGCGGCGGCGTCTGGAACGGCGGGGGGCTGGCGGCGGCGGCCCGGGCGCTAAGGGGTGCGCCGCCCGCGGCGCGAGGAGCCATCCGGGCGTGCGCGGGCTGCGCGGCGCGGCGAGTGCATGGGGCGAGGCGCGGCCGGGAGCCGGGAGCCCGGAGGCGGCGGGAGGCGGGGGGCGGGCCCGGGCCGCGATGCGCTTCCTGCCCGCGCCAGCCGCCCCCGACCCCGGCGCCCGGGCCCGGGTCAGCCTCGCCGCGCAGCCCGGGGGCGGGGCGGGGGCGGCTCCGCTGCGGACACGCCCTCACTCCCCGCCCCGGCCCCGCCCGCCCCCGGGACCCCCGCCTGCCCCTGGCCGCCCTGGGCCACGCCCCGCCGTCCGCGGGTCCCGCCGCCCGCGCCCTCCAGGACCCGCCCGCGGCCCCAGGGTCCCTCCCCGTAGCCGCCGCCGCCGTCGCTCGCTCTCCTCGCTCTTTCCTCCCACTTGGCCGCTTGGCCTGCCTCGCTCGCGCCTGTTTTCTCTTTTCCGCCCTCTCCCCCACCCCGTCTCTCCCTCTCTCTGCGTCTCTCGGTCTCTGCGTCTCTCCGTCTCTGTCCCCACCCCAAACTCCGCGCGTGTGGCGCTTCTCCGGGTTCTGCCTCTGCTTCTCCTTCTCCCTCCGACTCCGCTTCGCTCTCCAGTCCCTGGCAGCCCCGCCCCCGGCCCTTTCTAGTCTCCTTCTCTCTCCTGCTCCGTTTTTCCGTCCCTGACGCTCGCTCCCTCTCTCCGTGGCTCCCTCTGCCTCCCCCTCGGACCCTCCGTCCCTCTCTCGGTCCCTCTGAGCTCCCCTTTCCTTCTCCCTCTGCCTTCCCGAACCCTGTGTCTCCCCTCCACACTCAGCCTCCCTCCACCACCTTTCTCAGGCACTGTCCAGGCCTTCGCTCCCCCGGTGCCGGCCAGTCGGGCCCCCCAGACCCCATAATCTGTCCCCCAAACCCCAGACCCATAAAAGGGATTTACAAGTGGCAGGGCCAGAGGGACCAGTGCTCAGGGTCAGATATATAAATGAGGAAAACATGGAGAGAGGAAATAGTTCCAGCCAGTGGCCCACAACCGATAGCCAGAGCAAGGCCTTGGTCCTGGAGCCCACAGTTGCCTCCTGTGGAGACCCAGCCGCACCCCCACCCCTGGCACCCCCGCCAGGCACTTTCCCTGACATCCTCCCAGGCTTAGTGGAAGATTAGTCCCACAAAAGCCGGCACTGGGCAGGGTTCTTGATCTCAAAAGCAGCGTTAGGGGCAGGCAGCCTGGTTCCAAGGTCACAGCCCTGTGAGGACCATGCGCCGTGGCTGTTTTGCGGGGGTGCTCACACAGGGCTAGCCCGTGCCAGACACTGTGCCAAGCACTTGCCATGTACGGGCTCTCTTTTTCCTCACAGATTCCCCCGAGGCGAGCGCTATTGGTAACCCATCTTCCAGATATGGAAACCAAGGCTGAGGGGAAGG
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Task1_train_7618
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Chromosome 3 houses a mutation in gene ATP2C1 (ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Familial benign pemphigus
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Task1_train_7619
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A variant on Chromosome 3 in gene ATP2C1 (ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Familial benign pemphigus
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Task1_train_7620
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Assess the clinical impact of this variant on gene ATP2C1 (ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Familial benign pemphigus
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Task1_train_7621
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Gene NPHP3-ACAD11, UBA5 (NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| ubiquitin like modifier activating enzyme 5), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 44
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TTTGCCAAAGCAGGACTAGATGTTCAAAGGGTAACTTGTCCAAATTCCACAGCAATTGAAATAGTTGAAATTTGAACTTTGATCTGTTTCAGTTTGTTACAACACAAGGCTTCTAGCCTAGAAATCTCAGCTATTCTTTATTCCACCTTTCCCTTCATCTTCCAATATCTATTGGGACATGGGACCTTTAAATTCTACACCCTAAAATGTTCCCTGATCCATCTCATTTATTATTATTTTCATTTTCACCAAAATCAGTAGTCAAAGAATATAAATGCTAGTGATAAAATACCACTAGCACACTATGTTGTTGCAATTTTTACGCCCTTTCACCTATATTACGGTATTTCATTTCATTAATAAGACTAATCAAAATAGGTATTACAACTTAGGAAACTAGTTCTCAGAGTGTTTATGTAACATATTTAAACTCCCAGACAGCAAGTGACAGATCCAGTTTTCTGAATGATAGGACTCTTTCTGTAGCCCTGTATTAGTAACAATGTTATTTTTAGAATAAAGTTTTAAGAATGTATTATCTATTGTAAAACATCAGACTAAAGCCAGATTCCCGGTGGGGAACGCTACTCTCAGGATCCTCTCACTCAGTTCCATTACCTCACTTCAAAAAACCTGAGGCCCAAAGTGGTGCTGTGACCTCCTAAGTGGAAAAGCTAGTACTCGAATTCGGATCCTCCATCTGGTGTCATTAACTCAGCCTCCCGGAATACGGCCAATCAAACGGAATTACACCAGCTTCTCAGAAAAAGATCTAATGGCTGTATCACAAAAGAAGGCATCTATTTCTCAGAATTTGTAGCCTTAATTGCCTTGGTGAATCCTCAAGGGACATAAATCCATCCTTTAACAAAGATTCCTTTGGATAGTAGAATGGTGAACGTTATTGCGCTTCCATTACCGCCCTCCAATTGGGAAGCCCCCAGCATCGAATTCGGAGGGCCGGCAATAGCAGCTCATGCCTGTAGGGTGCGTCCACTGACTGCAGGAAAAGCAATCAGGGTGGGAGAAACTTAGGAAACCACCCAGGGCCAAAGGAAGGAAAACTCAATGTACAAATTTTTTTCCGCTGGAGGCAAAGGCTGACATCCATACCTGTACTGGGCAATGGTCAGCGTAGCCTCACGTTCGGCCCCAAAGCCAGACAAGTGCTGGTTTAGGTAGGCCTCCAGGGACTTGCTGTCGAACTTGTGCTGGGGCAGCACTTCGGCCAAATCGGACTCGCCAGTAGCACCTGGCTTCATGATCACCCCCGCAGGCCACAGCAACGCGGCATCCACAGGTCTCGAGTGCCGAAGTCCTTCAGGATTGGGGCAACGTCCCCTCTAGAGCATGGGCCGAGGCCGGGGTGGGGTCTGGCTCCAGCCAACCGCACACAGCCTACGCGCCGTTGCTGAGCAACGCTTGCCCGCTGAATCCCGAGGTTTTAGCTCTAGTCAAGTGCCAAAAGAGCCCAATGTGTGTTCGGGTTTCAATTCTCCAGTCAGCGTCAGAGTTGGAGGCCTCAATTTTAAAGAAGGCAAAGCCATGGTCATCGTTGCGGGTAAGGAACAACGCAGAAGCCTCTTCCACCCCCAAATTTAATGCAACAGCAGGCGGAAGACCTGCAGGGTCCCGTTCAGAAAAAGGGCCGTCAGACTGTCGAGCCTAAGAATAAAAAGACCCTGTTTCTCTTAGATACCCGGTTAGCAAGGCAACATCGCTGGCCTCCTGCCCTGGACACTTATCACCCCGGTGCTGCTGCGGCCGGGTTTAGCCGGCCCAGCGAGGAAGGAAGCCGAAAGAGCCAGGTTTTTGATGAGGGGGAGCGATGTCTGCGACGCACCGGAAGCGGCTCCGAGGAAGGCCTGTGGGAGTCTCGGAGACGTGTCTGTCTGTGAGGCGCTGGGTGCACGTCCCCAGGGCTCTGGGCTAGGAAGGCAGCGGCGAGGTGCCTCCCCACGTACCCCTCGCGGGCCCAGCCGAGCAACGTGGGGCGAAGGCGGCGGCGAAGGCCCGGGCTGGGAGCGTTGGCGGCCGGAGTCCCAGCCATGGCGGAGTCTGTGGAGCGCCTGCAGCAGCGGGTCCAGGAGCTGGAGCGGGAACTTGCCCAGGAGAGGAGTCTGCAGGTCCCGAGGAGCGGCGACGGAGGGGGCGGCCGGGTCCGCATCGAGAAGATGAGCTCAGAGGTGGTGGATTCGAATCCCTACAGGTAACCTGCGTCGCCGGTCGGAGGCAGGCGCGGGGGACGAGGTCAGGCTCCGTGAGGTCAGAAGTGAGGCGCTTCCCACGTCCCGCTCATGGGGACGCCCGCCACCCTTTTCTTGGTCTGCGAATCCTGTTCCCAAATGGGCAAGGCCACATCTTAGTACTGATCGGAAGATATTCTTTCTCTTTTTTAAAAACCTCCAGTGAGTCAGCCATATGGTGCTGCTCCTGTGCCTGCTGAGGACGTGTGTCCAGTTTCCTATCACCCTTGCCTCTTAATTAGTCCGCCTCGCTGTGTATAAGACTGATAGTAAGAACTTTCAGAAGATGAGATCAAATATTAAACCTGCTAAGGTAAACTTTGAGTTTCATTAAAGGCTTATCAATGCATCTTAAATGGGGTCGGGGCGGGGGAGAGCGGGGTTAGCTCTATTCTGAGATATTCGGGTGCTCCTTAACATCTCAAACCATTCGACATTACCAAGACTGCCCAGGCCTCTCTTTTCTTCTTTCCTAACAAAGCTTATCAATTCAGCAGATGGAATATAGTGCAATGGTTAAGGGTAAGGACTCTACCGCCAGACTGATTGCAATTCAAATCTAACTACTCTCTTCGTAACTGCCTAACCTTTGGCAAGTTGTGAAACTTTCCGCTTCAGCTTCTCACCTGTACAATGAAGATAATAGTAATATCTATCTCTGTCATAGTTGTGGGGATTGAAAAAATCAGTATGTATAAAGGTCTTAGAGTAGCGCTTGTACATGGCAAGCCTTATACAAGATTTTATTGCTAGGTGCATTTAGTAGCAAGCAGTTATTGAGCTTTCACTGTGTAAGCACTTTACATGCATTGTCTCCTCCCACCAAAACCCTATGAGATTGCTACTATTTTACCCCCATTATATAAGTGAGAAAATTGAGGCTTAGAGAGCCACCTCAGGTTCATGCCTTGGTAGTAAATAATAAGGCCTGTCTTGCATTAGATTTGTCTTAATGTAAAATTCTCATGAACCGTCTCCCCAGTAAAAACAATTAAGTCGTGTAGCTAAAAATTGTATAGTGTTAAAGTAGATAAGGAAGATTTTATTGTTGCTTTTTTCCTTTAAAGAGCATAACAGTTTTGATTTTTAAAAAAGGTTTTAGTTTGTGATATATAAAGCCGCAGTAGAAGTCTTAGGGTGCACTGTTTTAACTGTGTTGCCAAATATGAACGGTTAATGGTCCAGAATTTTTAGAGATTAAATAAGCATGAACTGACATCTCTAATCAGAATAAGTGGAAACTATTTGACATTTTTAAAACATTTTAAAATTTTACAAATGAAGACTTTGAAATTTTCCCTCCAGAATGAAAAGCAGAGGAATATGGGTCATGAATTTAAGTTGTCTTTCAGACATTATTTAATATGAGATGATCCCTTGACATTGTAATTATAACAAAACTTTCAGAACTCAAGTCTAAATATGTAGTATTTTCTATCTGATTTGCACCATTGACTTTATTAAAATTGCTATACAGGAGATGGCAGTTTGATACCCAAAGCTGTTCACTGATATATGGAATTTTAATAAAGTTCAGCTTTAATTTTTTGAATTGTTCATACAGCAAATATTTACTGAGTACATTTTTGTCTCCAGTCCTCCTTGACAATATTATTTACTTTGTATTGAGTACTTATTGTGTGCAGACACTGTGAATATAAAGTAGACATGGTCTTTTCCCTCTAGAGCTTACCAGATGAGTGTGAGATAAATAGAAAAGTAAACATGCCATTGCAGTACAGGTGATAAGAATTATGATAAAGTACAGTGTTATTATTGATAAAGTACAGGTTATTGAATTATGATAAAGTACAAAAGGTTATAGGAAAGGGATATGTATGTGTTCAACA
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Task1_train_7622
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The gene NPHP3-ACAD11, UBA5 (NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| ubiquitin like modifier activating enzyme 5) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7623
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A mutation on Chromosome 3 affecting NPHP3-ACAD11, UBA5 (NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| ubiquitin like modifier activating enzyme 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 44
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Task1_train_7624
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A mutation in NPHP3-ACAD11, UBA5 (NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| ubiquitin like modifier activating enzyme 5), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 44
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CAGTGGGTGCGATGATAGCTCGCTGTAGCCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCCTCCCACCACAGCCTCTTGAAATGCTAGGATTACAGGCTTATAATCATTCCCTTTTTCCTTCTTAGGAACATTAATCCTGATGTTCTTTTTGAAGTACACAACTATAATATAACCACAGTGGAAAACTTTCAACATTTCATGGATAGAATAAGGTAAAATTTTAATTTATGAATATTTTGTATAATGTCCAGCTCAAGTATTAGAAAATTATTAGAAAAATCTATGGATTAATCCAATGAATGGAAGATTGATATATATTTTTCCATTTTTTTAGTACAGCAATTTTTGTGTAATTTTTATGTATTAGAATATCATTTAAAGGTATATATTGTCCAAAAACAATTAAAAATAAAAAGCAAACAAGCAAAAAACCCCTGTAAGTTACAATATAAGAAGAGAATGTCAACTTTAAGTTCTGTGTTCTAGATTATATTTCTGTCTGAAAATGGTTTTCTTCAGAGACTGTCAGACCACCACTGAAATAATGAGTTGCATTCAATTAGCTTTTATTACATTTGTAATGAAGCATGAATAAAAATGTGAAAGCTGGTAGTGAAAAAATAACTGTTGTGAACATACTTTATACTTCCTTCACCCTTGTAGTTCTTGTAAAATAAGTAATACTACAATGATACTGTAGTATCATTGATGTTATATTCATAAGTTACTCAATACTTGATATATATGATATCTTTAATATTACATATTTATTATGTAATAATTATAGTCAAACATTTAATGAAAGAATAAGTGTTGGACTGAACAAGTAAGTATAATGTATTAGAGTGTATTTTGTGTCCTGATGTTTTTCAAACTTATTTTCTTTGACTAGTAATGGTGGGTTAGAAGAAGGAAAACCTGTTGATCTAGTTCTTAGCTGTGTGGACAATTTTGAAGCTCGAATGACAATAAATACAGTGAGTATTCCTGCTGTGCAAGATATATTCATGGATTTATCTGTTTTCCTGTATATTCTATCAGTATATAATCCCCATCCTAAAAACAGTTCTGAATGTAAACCCTTTTCTGTGTTTTATTTGTAATGTTCTCTTAGCCTACTCTTAAAATCTATTCTAATAGCTGTGGGACCTAGACTGTCTAGCCTTGCTGCTGTGACATGTGTTACAGTATCCTACTCTTTTTGCTGGTAAACTATAAAACAGCAAATACCTCTGATGTATAATTCTTAAATTAGTATCTTATAATCTTGGTCAGCATTAGTTTTAGCTTTTGTTATTTTATAAATGTATAAATATGTATAAATTGCCTGAAAACCTGGTTTCTCAAAAAAAAATTATTTTCCTTTTGAATATTGTTTTTAACTTTTCAGATGATATTTTGGCATTTTTTTTGTTCCTGCAATGATTTTAGAAAAGTGAAATTTCACATTAATTTGACAAGAAATCCAATAAACTTTGATTCAATTTAATAATATTTACTGACTGCGTCTTGAATACTGTCACTCTACTCTTTAAATAGAGTATGGTAATTACCAAGGAATTCCATTATCTTACAACTTGCCTCATTTGTTCTGAAAATTAATTTTAAAAGACCTTGGTAATCCATTCAGTTAAAAGAATTTATTGTAAATTACTTCTTGCTCTTTTATTTTTTTTCCTTATGTTTTCACCCATTTCTACTAAGGCTTGTAATGAACTTGGACAAACATGGATGGAATCTGGGGTCAGTGAAAATGCAGTTTCAGGGCATATACAGCTTATAATTCCTGGAGAATCTGCTTGTTTTGCGGTATGCATTATTCTTTTTGGAATATTCTTCACTGTTAGATACTTGAGTTCTTAGGGGCATTGAAAATGTATTACAATTCAAAGAAAAAGCAAACTTGGATGGAATACTATTTGGAACATCTCATACTTTTTCTCTTTTTTTTTGAAATGTGTTTTATTTTTCATGTAGTGTGCTCCACCACTTGTAGTTGCTGCAAATATTGATGAAAAGACTCTGAAACGAGAAGGTGTTTGTGCAGCCAGTCTTCCTACCACTATGGGTGTGGTTGCTGGGATCTTAGTACAAAACGTGTTAAAGTAAGTCAGGGCTAATTTTTCTGAATAGTCTTGTATGCTTTCAGTAAACATAAATATATTTCACAAAGCATTTCAGAAACTGAAATTACAAGCTAAGTATATAATTTAGTTACTTTAAACTTAAATGTAGTTTTAAATGTTTTATATATGTATATGTGCAAATTCTATTTTATATATGTATGTCTACTTTTCATATATATTGCTATATTAAATATTACATATAATACATGTGTGCATATTCATACGTGAATATATGTGAATGTCAGTTACTCCCTGCATTTGGAATAGCTTTTATTAAATGATACAATGGTAGTGGCATATTTATTTATGAAACATTAACTGAATGATTTAAATCTTTGCAAGTCTGTCCAGTGGATGGAGACTTAAACACACTTGTTTCTACTATCTTGATTTAAGTCTTACCAAAAATAAACCAATGTGACTAAACAGTAATTATTGTTAATGTAATTAAACATTAGTGTTACTGTAAATTTTACATTTACATAAAATGTTAACATTTATATTAGTGTTAATATAAAACACATTAACAGTACTTAAAAAAGATTCTTGAAATCTGCTTTTAGATACCTCTGCTATCCAAAAACAAATATCCAGCAACTGTACTATCTAAACTGTAGCTAAAAAGAAGGAAAAAGATTTCTTTGCTGCTGAAATTTATGTCACAGTTTATGAATCAACTCATACTTTATTAAAAGCAGAGCCCCTTTAGGTGTTCTCTAATTCAGGCTATTTATTTTCCCTCATTTTACAACTTTAATAAGCTTAGTTGTATTCCCTAAGCCTCCAATATAATAAGAACAAACTGCAACAAGACACAAGGAGGTACCAATCAATAAGAAGTGTCAGTTGCGAGCAAAGAAATTGAAAAAAGCATACATATAAACTCTCAAAGTAATGGTCTAGGGCTATTTCATATAAGAGCAAATAGCCTGTTTAGACAGTAGTAGGCCCTGTCTAAACAAAACATTTTATAGTATGATACAAAAAAGGAGAAAAGAATCATGGCTAACAAAGTATTCCCTTAAGGATGTGTCCTATTTAGCTAGCCCCTCTATTGATGGTCATTTAGGCTACTTAATTCTTTTCTTTTTTATTAACAATGCTATAGGCTACATCTTGTATATATCTTTGAATACTAGATTGATCACTCTTCTTTTTGTTTTTTTGGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGAAGTTCAGTGGCTCAGTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGTTGGAAGTACGAGTGTATGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTAATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAGAGTTTTCTATAGTACTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAGGGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAAGGCACAATCTCGGCTAACTGCAGTCTTCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGTGACTACAAGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATGTTTTTGTATTTTTTGTAGAAACAAAGTCTCCTTGTTTTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCAGTCTGCCCATATCGACCTTCTAAAGTGCTAGGAGTTACAGGCATGAGCCACTGCACACGGCCTATAGTACACATTTTTTAAAGTAGAATTTCTGAATTTACGAAATATTTACTAAATTTCTCCTGCAAAAGGATTATACATTTGTATCATAGTTTAGGAGTACCTGGTTCACCCATACCTTTGATAACTTTGAGTATCATCAAACTCTGTAATCTGTCATTCTGGTGGGTAAAAAACAGGCATTTAATTTTTCTTTTTATTTGTGAAAAA
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Task1_train_7625
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene NPHP3-ACAD11, UBA5 (NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| ubiquitin like modifier activating enzyme 5). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 44
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GCTCGCTGTAGCCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCCTCCCACCACAGCCTCTTGAAATGCTAGGATTACAGGCTTATAATCATTCCCTTTTTCCTTCTTAGGAACATTAATCCTGATGTTCTTTTTGAAGTACACAACTATAATATAACCACAGTGGAAAACTTTCAACATTTCATGGATAGAATAAGGTAAAATTTTAATTTATGAATATTTTGTATAATGTCCAGCTCAAGTATTAGAAAATTATTAGAAAAATCTATGGATTAATCCAATGAATGGAAGATTGATATATATTTTTCCATTTTTTTAGTACAGCAATTTTTGTGTAATTTTTATGTATTAGAATATCATTTAAAGGTATATATTGTCCAAAAACAATTAAAAATAAAAAGCAAACAAGCAAAAAACCCCTGTAAGTTACAATATAAGAAGAGAATGTCAACTTTAAGTTCTGTGTTCTAGATTATATTTCTGTCTGAAAATGGTTTTCTTCAGAGACTGTCAGACCACCACTGAAATAATGAGTTGCATTCAATTAGCTTTTATTACATTTGTAATGAAGCATGAATAAAAATGTGAAAGCTGGTAGTGAAAAAATAACTGTTGTGAACATACTTTATACTTCCTTCACCCTTGTAGTTCTTGTAAAATAAGTAATACTACAATGATACTGTAGTATCATTGATGTTATATTCATAAGTTACTCAATACTTGATATATATGATATCTTTAATATTACATATTTATTATGTAATAATTATAGTCAAACATTTAATGAAAGAATAAGTGTTGGACTGAACAAGTAAGTATAATGTATTAGAGTGTATTTTGTGTCCTGATGTTTTTCAAACTTATTTTCTTTGACTAGTAATGGTGGGTTAGAAGAAGGAAAACCTGTTGATCTAGTTCTTAGCTGTGTGGACAATTTTGAAGCTCGAATGACAATAAATACAGTGAGTATTCCTGCTGTGCAAGATATATTCATGGATTTATCTGTTTTCCTGTATATTCTATCAGTATATAATCCCCATCCTAAAAACAGTTCTGAATGTAAACCCTTTTCTGTGTTTTATTTGTAATGTTCTCTTAGCCTACTCTTAAAATCTATTCTAATAGCTGTGGGACCTAGACTGTCTAGCCTTGCTGCTGTGACATGTGTTACAGTATCCTACTCTTTTTGCTGGTAAACTATAAAACAGCAAATACCTCTGATGTATAATTCTTAAATTAGTATCTTATAATCTTGGTCAGCATTAGTTTTAGCTTTTGTTATTTTATAAATGTATAAATATGTATAAATTGCCTGAAAACCTGGTTTCTCAAAAAAAAATTATTTTCCTTTTGAATATTGTTTTTAACTTTTCAGATGATATTTTGGCATTTTTTTTGTTCCTGCAATGATTTTAGAAAAGTGAAATTTCACATTAATTTGACAAGAAATCCAATAAACTTTGATTCAATTTAATAATATTTACTGACTGCGTCTTGAATACTGTCACTCTACTCTTTAAATAGAGTATGGTAATTACCAAGGAATTCCATTATCTTACAACTTGCCTCATTTGTTCTGAAAATTAATTTTAAAAGACCTTGGTAATCCATTCAGTTAAAAGAATTTATTGTAAATTACTTCTTGCTCTTTTATTTTTTTTCCTTATGTTTTCACCCATTTCTACTAAGGCTTGTAATGAACTTGGACAAACATGGATGGAATCTGGGGTCAGTGAAAATGCAGTTTCAGGGCATATACAGCTTATAATTCCTGGAGAATCTGCTTGTTTTGCGGTATGCATTATTCTTTTTGGAATATTCTTCACTGTTAGATACTTGAGTTCTTAGGGGCATTGAAAATGTATTACAATTCAAAGAAAAAGCAAACTTGGATGGAATACTATTTGGAACATCTCATACTTTTTCTCTTTTTTTTTGAAATGTGTTTTATTTTTCATGTAGTGTGCTCCACCACTTGTAGTTGCTGCAAATATTGATGAAAAGACTCTGAAACGAGAAGGTGTTTGTGCAGCCAGTCTTCCTACCACTATGGGTGTGGTTGCTGGGATCTTAGTACAAAACGTGTTAAAGTAAGTCAGGGCTAATTTTTCTGAATAGTCTTGTATGCTTTCAGTAAACATAAATATATTTCACAAAGCATTTCAGAAACTGAAATTACAAGCTAAGTATATAATTTAGTTACTTTAAACTTAAATGTAGTTTTAAATGTTTTATATATGTATATGTGCAAATTCTATTTTATATATGTATGTCTACTTTTCATATATATTGCTATATTAAATATTACATATAATACATGTGTGCATATTCATACGTGAATATATGTGAATGTCAGTTACTCCCTGCATTTGGAATAGCTTTTATTAAATGATACAATGGTAGTGGCATATTTATTTATGAAACATTAACTGAATGATTTAAATCTTTGCAAGTCTGTCCAGTGGATGGAGACTTAAACACACTTGTTTCTACTATCTTGATTTAAGTCTTACCAAAAATAAACCAATGTGACTAAACAGTAATTATTGTTAATGTAATTAAACATTAGTGTTACTGTAAATTTTACATTTACATAAAATGTTAACATTTATATTAGTGTTAATATAAAACACATTAACAGTACTTAAAAAAGATTCTTGAAATCTGCTTTTAGATACCTCTGCTATCCAAAAACAAATATCCAGCAACTGTACTATCTAAACTGTAGCTAAAAAGAAGGAAAAAGATTTCTTTGCTGCTGAAATTTATGTCACAGTTTATGAATCAACTCATACTTTATTAAAAGCAGAGCCCCTTTAGGTGTTCTCTAATTCAGGCTATTTATTTTCCCTCATTTTACAACTTTAATAAGCTTAGTTGTATTCCCTAAGCCTCCAATATAATAAGAACAAACTGCAACAAGACACAAGGAGGTACCAATCAATAAGAAGTGTCAGTTGCGAGCAAAGAAATTGAAAAAAGCATACATATAAACTCTCAAAGTAATGGTCTAGGGCTATTTCATATAAGAGCAAATAGCCTGTTTAGACAGTAGTAGGCCCTGTCTAAACAAAACATTTTATAGTATGATACAAAAAAGGAGAAAAGAATCATGGCTAACAAAGTATTCCCTTAAGGATGTGTCCTATTTAGCTAGCCCCTCTATTGATGGTCATTTAGGCTACTTAATTCTTTTCTTTTTTATTAACAATGCTATAGGCTACATCTTGTATATATCTTTGAATACTAGATTGATCACTCTTCTTTTTGTTTTTTTGGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGAAGTTCAGTGGCTCAGTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGTTGGAAGTACGAGTGTATGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTAATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAGAGTTTTCTATAGTACTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAGGGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAAGGCACAATCTCGGCTAACTGCAGTCTTCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGTGACTACAAGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATGTTTTTGTATTTTTTGTAGAAACAAAGTCTCCTTGTTTTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCAGTCTGCCCATATCGACCTTCTAAAGTGCTAGGAGTTACAGGCATGAGCCACTGCACACGGCCTATAGTACACATTTTTTAAAGTAGAATTTCTGAATTTACGAAATATTTACTAAATTTCTCCTGCAAAAGGATTATACATTTGTATCATAGTTTAGGAGTACCTGGTTCACCCATACCTTTGATAACTTTGAGTATCATCAAACTCTGTAATCTGTCATTCTGGTGGGTAAAAAACAGGCATTTAATTTTTCTTTTTATTTGTGAAAAAGGTTGAACACTTACATT
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GCTCGCTGTAGCCTTGAACTCCTGGACTCAAGTAATCCTCCCACCACAGCCTCTTGAAATGCTAGGATTACAGGCTTATAATCATTCCCTTTTTCCTTCTTAGGAACATTAATCCTGATGTTCTTTTTGAAGTACACAACTATAATATAACCACAGTGGAAAACTTTCAACATTTCATGGATAGAATAAGGTAAAATTTTAATTTATGAATATTTTGTATAATGTCCAGCTCAAGTATTAGAAAATTATTAGAAAAATCTATGGATTAATCCAATGAATGGAAGATTGATATATATTTTTCCATTTTTTTAGTACAGCAATTTTTGTGTAATTTTTATGTATTAGAATATCATTTAAAGGTATATATTGTCCAAAAACAATTAAAAATAAAAAGCAAACAAGCAAAAAACCCCTGTAAGTTACAATATAAGAAGAGAATGTCAACTTTAAGTTCTGTGTTCTAGATTATATTTCTGTCTGAAAATGGTTTTCTTCAGAGACTGTCAGACCACCACTGAAATAATGAGTTGCATTCAATTAGCTTTTATTACATTTGTAATGAAGCATGAATAAAAATGTGAAAGCTGGTAGTGAAAAAATAACTGTTGTGAACATACTTTATACTTCCTTCACCCTTGTAGTTCTTGTAAAATAAGTAATACTACAATGATACTGTAGTATCATTGATGTTATATTCATAAGTTACTCAATACTTGATATATATGATATCTTTAATATTACATATTTATTATGTAATAATTATAGTCAAACATTTAATGAAAGAATAAGTGTTGGACTGAACAAGTAAGTATAATGTATTAGAGTGTATTTTGTGTCCTGATGTTTTTCAAACTTATTTTCTTTGACTAGTAATGGTGGGTTAGAAGAAGGAAAACCTGTTGATCTAGTTCTTAGCTGTGTGGACAATTTTGAAGCTCGAATGACAATAAATACAGTGAGTATTCCTGCTGTGCAAGATATATTCATGGATTTATCTGTTTTCCTGTATATTCTATCAGTATATAATCCCCATCCTAAAAACAGTTCTGAATGTAAACCCTTTTCTGTGTTTTATTTGTAATGTTCTCTTAGCCTACTCTTAAAATCTATTCTAATAGCTGTGGGACCTAGACTGTCTAGCCTTGCTGCTGTGACATGTGTTACAGTATCCTACTCTTTTTGCTGGTAAACTATAAAACAGCAAATACCTCTGATGTATAATTCTTAAATTAGTATCTTATAATCTTGGTCAGCATTAGTTTTAGCTTTTGTTATTTTATAAATGTATAAATATGTATAAATTGCCTGAAAACCTGGTTTCTCAAAAAAAAATTATTTTCCTTTTGAATATTGTTTTTAACTTTTCAGATGATATTTTGGCATTTTTTTTGTTCCTGCAATGATTTTAGAAAAGTGAAATTTCACATTAATTTGACAAGAAATCCAATAAACTTTGATTCAATTTAATAATATTTACTGACTGCGTCTTGAATACTGTCACTCTACTCTTTAAATAGAGTATGGTAATTACCAAGGAATTCCATTATCTTACAACTTGCCTCATTTGTTCTGAAAATTAATTTTAAAAGACCTTGGTAATCCATTCAGTTAAAAGAATTTATTGTAAATTACTTCTTGCTCTTTTATTTTTTTTCCTTATGTTTTCACCCATTTCTACTAAGGCTTGTAATGAACTTGGACAAACATGGATGGAATCTGGGGTCAGTGAAAATGCAGTTTCAGGGCATATACAGCTTATAATTCCTGGAGAATCTGCTTGTTTTGCGGTATGCATTATTCTTTTTGGAATATTCTTCACTGTTAGATACTTGAGTTCTTAGGGGCATTGAAAATGTATTACAATTCAAAGAAAAAGCAAACTTGGATGGAATACTATTTGGAACATCTCATACTTTTTCTCTTTTTTTTTGAAATGTGTTTTATTTTTCATGTAGTGTGCTCCACCACTTGTAGTTGCTGCAAATATTGATGAAAAGACTCTGAAACGAGAAGGTGTTTGTGCAGCCAGTCTTCCTACCACTATGGGTATGGTTGCTGGGATCTTAGTACAAAACGTGTTAAAGTAAGTCAGGGCTAATTTTTCTGAATAGTCTTGTATGCTTTCAGTAAACATAAATATATTTCACAAAGCATTTCAGAAACTGAAATTACAAGCTAAGTATATAATTTAGTTACTTTAAACTTAAATGTAGTTTTAAATGTTTTATATATGTATATGTGCAAATTCTATTTTATATATGTATGTCTACTTTTCATATATATTGCTATATTAAATATTACATATAATACATGTGTGCATATTCATACGTGAATATATGTGAATGTCAGTTACTCCCTGCATTTGGAATAGCTTTTATTAAATGATACAATGGTAGTGGCATATTTATTTATGAAACATTAACTGAATGATTTAAATCTTTGCAAGTCTGTCCAGTGGATGGAGACTTAAACACACTTGTTTCTACTATCTTGATTTAAGTCTTACCAAAAATAAACCAATGTGACTAAACAGTAATTATTGTTAATGTAATTAAACATTAGTGTTACTGTAAATTTTACATTTACATAAAATGTTAACATTTATATTAGTGTTAATATAAAACACATTAACAGTACTTAAAAAAGATTCTTGAAATCTGCTTTTAGATACCTCTGCTATCCAAAAACAAATATCCAGCAACTGTACTATCTAAACTGTAGCTAAAAAGAAGGAAAAAGATTTCTTTGCTGCTGAAATTTATGTCACAGTTTATGAATCAACTCATACTTTATTAAAAGCAGAGCCCCTTTAGGTGTTCTCTAATTCAGGCTATTTATTTTCCCTCATTTTACAACTTTAATAAGCTTAGTTGTATTCCCTAAGCCTCCAATATAATAAGAACAAACTGCAACAAGACACAAGGAGGTACCAATCAATAAGAAGTGTCAGTTGCGAGCAAAGAAATTGAAAAAAGCATACATATAAACTCTCAAAGTAATGGTCTAGGGCTATTTCATATAAGAGCAAATAGCCTGTTTAGACAGTAGTAGGCCCTGTCTAAACAAAACATTTTATAGTATGATACAAAAAAGGAGAAAAGAATCATGGCTAACAAAGTATTCCCTTAAGGATGTGTCCTATTTAGCTAGCCCCTCTATTGATGGTCATTTAGGCTACTTAATTCTTTTCTTTTTTATTAACAATGCTATAGGCTACATCTTGTATATATCTTTGAATACTAGATTGATCACTCTTCTTTTTGTTTTTTTGGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGAAGTTCAGTGGCTCAGTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGTTGGAAGTACGAGTGTATGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTAATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAGAGTTTTCTATAGTACTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAGGGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAAGGCACAATCTCGGCTAACTGCAGTCTTCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGTGACTACAAGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATGTTTTTGTATTTTTTGTAGAAACAAAGTCTCCTTGTTTTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCAGTCTGCCCATATCGACCTTCTAAAGTGCTAGGAGTTACAGGCATGAGCCACTGCACACGGCCTATAGTACACATTTTTTAAAGTAGAATTTCTGAATTTACGAAATATTTACTAAATTTCTCCTGCAAAAGGATTATACATTTGTATCATAGTTTAGGAGTACCTGGTTCACCCATACCTTTGATAACTTTGAGTATCATCAAACTCTGTAATCTGTCATTCTGGTGGGTAAAAAACAGGCATTTAATTTTTCTTTTTATTTGTGAAAAAGGTTGAACACTTACATT
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Task1_train_7626
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This genomic variant is located on Chromosome 3, within the NPHP3-ACAD11, UBA5 (NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| ubiquitin like modifier activating enzyme 5) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 24
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TTGTATATATCTTTGAATACTAGATTGATCACTCTTCTTTTTGTTTTTTTGGAGACAAGGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTGAAGTTCAGTGGCTCAGTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCCAAGTAGTTGGAAGTACGAGTGTATGCCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTAATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAGAGTTTTCTATAGTACTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAGGGTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCACAAAGGCACAATCTCGGCTAACTGCAGTCTTCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGTGACTACAAGCACCCACCACCACGCCCAGCTAATGTTTTTGTATTTTTTGTAGAAACAAAGTCTCCTTGTTTTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCGAGCAGTCTGCCCATATCGACCTTCTAAAGTGCTAGGAGTTACAGGCATGAGCCACTGCACACGGCCTATAGTACACATTTTTTAAAGTAGAATTTCTGAATTTACGAAATATTTACTAAATTTCTCCTGCAAAAGGATTATACATTTGTATCATAGTTTAGGAGTACCTGGTTCACCCATACCTTTGATAACTTTGAGTATCATCAAACTCTGTAATCTGTCATTCTGGTGGGTAAAAAACAGGCATTTAATTTTTCTTTTTATTTGTGAAAAAGGTTGAACACTTACATTCTTCTGTGAATTATCTGCTAATAGTTGTTGCTCTTTTTTGTCTTGTATATTAAGAATGTGTATTTGCAAATATTTTTGTCATTTATCTTTTTTATGTGATTTTCTCTGTATAGAAGCTTTTATTATGTTAGTGCAAAGGTAATTGTGGATTTTGCCATTACTTTTAACAAAAACTGCAATTACTTTTGCGCCAACCTAATAAAAGACATCAGATTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGCAAAGCCCCATCTTTACAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGCTTGCCTGTAGTCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGGCGAGGCTACAGTGAGCCATGATCACGCCACCTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAAAAGTATCAGATTTGACTGGGAAGAGGGCAGGAGGGAGCTGGAGGCACATGGGATGCTGAAAATGTTCTGTATCTTGATCTGGTGATGGTTACATGAAAGGCTCATACAAAATTTTATTGAGCTATACATTTAAGATTGTGCATTTTATAGTAAGTTACATACAAAATGTTAAAATTAAGTAGCTTTCTTAATTATCTCAGGGATTTAAAAAATACACTTCTCCCACATTTTAGCTTCTCTGAAATCAGCATGCTTCTTGAAGTTGTTGACGTGTAATTGTTTAGCTGCCAGCATTTTATCTTTATTAGAGGTTCAAAAAAATAGTGTGTTCTACAGTTGATGAAATGGAGTAATCTTTTCTTTCCTTCATTCAATAAACACTGAAGTATCTACTATGAGCCAGGCACTGTAAATAAGATAAAATTTCTGTTTTCTGGATGCAGATTTCTGTTTTCTGGTTAAAAAAAATATATAATTACCTATTTCAACGTTATTTTTAAAAAATTTAGGTGTTCTAGTATTTTTCATGTTTTAAATTTCTTTATTTAAGTCTATTTTGATTTTTCTAGGTTTCTGTTAAATTTTGGTACTGTTAGTTTTTACCTTGGATACAATGCAATGCAGGATTTTTTTCCTACTATGTCCATGAAGCCAAATCCTCAGTGTGATGACAGAAATTGCAGGAAGCAGCAGGAGGAATATAAGGTATATGACAATCTGTTAGAATGCATGAGGGATCATATTGAATAGGACAATACATAAACAGATTTGGAATACAAGATAAATGGTTAATTTATTCACCATACTTCAAAAATGAATGTTCTTTCTTGCTTTTGGTAAGATAAAAAGCCTGTCTGAATTCTTGATTAATGCTTTAGAGAACTGAGAATGAGTAAGAACACTTTGATGCTGTTTGATTTCTACAGAAAAAGGTAGCAGCACTGCCTAAACAAGAGGTTATACAAGAAGAGGAAGAGATAATCCATGAAGATAATGAATGGGGTAGGTATTCTTTTATAAATTGAAATGGCAGTATAAAACAAAACCTTTTATGGTAGCAAATCTAATAAGATTATACAAATTGAATAATTATTGCTTATTAAATTCCTTAAAAACTGACATAGGATCAAATTTACAGGTATTGAGCTGGTATCTGAGGTTTCAGAAGAGGAACTGAAAAATTTTTCAGGTCCAGTTCCAGACTTACCTGAAGGAATTACAGTGGCATACACAATTCCAAAAAAGGTACTTCAAAAATATGATTTACCCATATGTAAATATCATATAAAATATTTATCATCTTCATTCTAATTTGTAATGCCAATGAAGTATTTCCTGTTTTAGATATTTTATGCTATAGGCATTAAGATGTGAGAGAGAGGTATGCAGTGTTAATATGCAAATATTTATAGCTTAAACTTTTAAAACATAGAATAAAATGGTTTTGTTCACTCATTAATGAACCAAGTATAGTAGATTTTGATTAAATGAAGATCTCATTTTTGTTTATCGGTAGTTTTAGCTACGATGTCGTTTAAAAAGCTAGAGCTGTCAAGAATATTGAAATTACTGCCTTGTAAATCAAAAGACTGGTGAGGAATGTAAAAGACTCTGTCTTTCTTCTAAAAATTAGAAGATAGTTGTTAAAGAAAATTTACTTTATAACCTTGTTGAGCATGGTCAAAACTTGCTGATTATATATTCCTAAGCATCAAGAATTCTATATGGTTCTTTTTTCACTGTATTTCCCTTATTTGTCAATAGCAAGAAGATTCTGTCACTGAGTTAACAGTGGAAGATTCTGGTGAAAGCTTGGAAGACCTCATGGCCAAAATGAAGAATATGTAGATAATGGACTGGGATATATTGTATTTCTCATGTTAAAGCCTCTTCCCTTGAAATTAAAAAAAAATTTTAACTGATAAAACTTAGGGCAACATTAATTAATGTATATTCTTACCTGAATTGTTATACTTTTTGAAAATCCTGTGACTTGCCTGTTTCTCCCCGCTCCAACGAAATCATTAACTCTCCTAAAATGTGTTTCATTCTAGTAAGAAAACCTCAAAGGATATTGTAGGATATAAATCTTACTTGAAAACATAGCTGTTGAAATGTTTTGGCCTTTTGGAGTGGGGGAAGGACAAATCTGATCCTGTAATCTTTTTCTTTCCAGTAATCCCTTGTGTCTGTTGCATGAGGACATGGACAATAAAGTAGTATATGATCCTCAGATACAGGGAGAAGGACAAGGCATACAGCTTATTGATTAGAGCTGGCAAGCATCTGCTCATTATGTTTGGAATTGCTTTCTATAAGAAAATTGCCCACTACTACTAACTTGATCAACAATGAATTCAAAATAGTTAACCTATGAAATAACATCCTCTCAAATGTTTGCTGATGAAGTACAAGTTGAAATGTAGTTATTGGAAAAGTCTGTAACCTGTGGATCATATATATTCAAAGTGAGACAAAGGCAAATAAAAAGCAGCTATTTTCATGAATAGACAAAGTTGATTTCAGGAAGTATAAATTATATTCTGCACCGAACAAGGAACAGAAATTATTGCATCTGTGGAACATATATCTGGAGTTACTATACTTTACTGAAGAGCAAGGCATAAATTTAGACTAAAATCCATCCAGATTACACTCATTCTTTAGGCTACTCCTGGATACTTCATTTAAATTTGATTTTCGAGGTAGTGAGATGTCGGCAAGGTTTGTCC
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Task1_train_7627
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting NPHP3-ACAD11, UBA5 (NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| ubiquitin like modifier activating enzyme 5). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 44
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CTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGCAAAGCCCCATCTTTACAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGCTTGCCTGTAGTCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGGCGAGGCTACAGTGAGCCATGATCACGCCACCTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAAAAGTATCAGATTTGACTGGGAAGAGGGCAGGAGGGAGCTGGAGGCACATGGGATGCTGAAAATGTTCTGTATCTTGATCTGGTGATGGTTACATGAAAGGCTCATACAAAATTTTATTGAGCTATACATTTAAGATTGTGCATTTTATAGTAAGTTACATACAAAATGTTAAAATTAAGTAGCTTTCTTAATTATCTCAGGGATTTAAAAAATACACTTCTCCCACATTTTAGCTTCTCTGAAATCAGCATGCTTCTTGAAGTTGTTGACGTGTAATTGTTTAGCTGCCAGCATTTTATCTTTATTAGAGGTTCAAAAAAATAGTGTGTTCTACAGTTGATGAAATGGAGTAATCTTTTCTTTCCTTCATTCAATAAACACTGAAGTATCTACTATGAGCCAGGCACTGTAAATAAGATAAAATTTCTGTTTTCTGGATGCAGATTTCTGTTTTCTGGTTAAAAAAAATATATAATTACCTATTTCAACGTTATTTTTAAAAAATTTAGGTGTTCTAGTATTTTTCATGTTTTAAATTTCTTTATTTAAGTCTATTTTGATTTTTCTAGGTTTCTGTTAAATTTTGGTACTGTTAGTTTTTACCTTGGATACAATGCAATGCAGGATTTTTTTCCTACTATGTCCATGAAGCCAAATCCTCAGTGTGATGACAGAAATTGCAGGAAGCAGCAGGAGGAATATAAGGTATATGACAATCTGTTAGAATGCATGAGGGATCATATTGAATAGGACAATACATAAACAGATTTGGAATACAAGATAAATGGTTAATTTATTCACCATACTTCAAAAATGAATGTTCTTTCTTGCTTTTGGTAAGATAAAAAGCCTGTCTGAATTCTTGATTAATGCTTTAGAGAACTGAGAATGAGTAAGAACACTTTGATGCTGTTTGATTTCTACAGAAAAAGGTAGCAGCACTGCCTAAACAAGAGGTTATACAAGAAGAGGAAGAGATAATCCATGAAGATAATGAATGGGGTAGGTATTCTTTTATAAATTGAAATGGCAGTATAAAACAAAACCTTTTATGGTAGCAAATCTAATAAGATTATACAAATTGAATAATTATTGCTTATTAAATTCCTTAAAAACTGACATAGGATCAAATTTACAGGTATTGAGCTGGTATCTGAGGTTTCAGAAGAGGAACTGAAAAATTTTTCAGGTCCAGTTCCAGACTTACCTGAAGGAATTACAGTGGCATACACAATTCCAAAAAAGGTACTTCAAAAATATGATTTACCCATATGTAAATATCATATAAAATATTTATCATCTTCATTCTAATTTGTAATGCCAATGAAGTATTTCCTGTTTTAGATATTTTATGCTATAGGCATTAAGATGTGAGAGAGAGGTATGCAGTGTTAATATGCAAATATTTATAGCTTAAACTTTTAAAACATAGAATAAAATGGTTTTGTTCACTCATTAATGAACCAAGTATAGTAGATTTTGATTAAATGAAGATCTCATTTTTGTTTATCGGTAGTTTTAGCTACGATGTCGTTTAAAAAGCTAGAGCTGTCAAGAATATTGAAATTACTGCCTTGTAAATCAAAAGACTGGTGAGGAATGTAAAAGACTCTGTCTTTCTTCTAAAAATTAGAAGATAGTTGTTAAAGAAAATTTACTTTATAACCTTGTTGAGCATGGTCAAAACTTGCTGATTATATATTCCTAAGCATCAAGAATTCTATATGGTTCTTTTTTCACTGTATTTCCCTTATTTGTCAATAGCAAGAAGATTCTGTCACTGAGTTAACAGTGGAAGATTCTGGTGAAAGCTTGGAAGACCTCATGGCCAAAATGAAGAATATGTAGATAATGGACTGGGATATATTGTATTTCTCATGTTAAAGCCTCTTCCCTTGAAATTAAAAAAAAATTTTAACTGATAAAACTTAGGGCAACATTAATTAATGTATATTCTTACCTGAATTGTTATACTTTTTGAAAATCCTGTGACTTGCCTGTTTCTCCCCGCTCCAACGAAATCATTAACTCTCCTAAAATGTGTTTCATTCTAGTAAGAAAACCTCAAAGGATATTGTAGGATATAAATCTTACTTGAAAACATAGCTGTTGAAATGTTTTGGCCTTTTGGAGTGGGGGAAGGACAAATCTGATCCTGTAATCTTTTTCTTTCCAGTAATCCCTTGTGTCTGTTGCATGAGGACATGGACAATAAAGTAGTATATGATCCTCAGATACAGGGAGAAGGACAAGGCATACAGCTTATTGATTAGAGCTGGCAAGCATCTGCTCATTATGTTTGGAATTGCTTTCTATAAGAAAATTGCCCACTACTACTAACTTGATCAACAATGAATTCAAAATAGTTAACCTATGAAATAACATCCTCTCAAATGTTTGCTGATGAAGTACAAGTTGAAATGTAGTTATTGGAAAAGTCTGTAACCTGTGGATCATATATATTCAAAGTGAGACAAAGGCAAATAAAAAGCAGCTATTTTCATGAATAGACAAAGTTGATTTCAGGAAGTATAAATTATATTCTGCACCGAACAAGGAACAGAAATTATTGCATCTGTGGAACATATATCTGGAGTTACTATACTTTACTGAAGAGCAAGGCATAAATTTAGACTAAAATCCATCCAGATTACACTCATTCTTTAGGCTACTCCTGGATACTTCATTTAAATTTGATTTTCGAGGTAGTGAGATGTCGGCAAGGTTTGTCCTGTATATTAGGAATAAAGGAAAAGTTCTAAACTGCCTCTGCAATGACTTGTAGTCAGTGGAAGAGTATCACTTTCCCCTGATCATGACCACTAAACTGTAAATTGATATAAATTAGTTTTCTCTCGAGTTACACCCAAGTAATGAAGACTTAAGAGAACCTTGGTTGAAATAAATTTCCAATAGTTTGGAGACTCATAAATACCATGCAGGTGTAACCACTGCCAATAGGCTGTTTCTATGCTTATTTCCTATTTTGATTTTTACTTTGAAGATAGGAATATCTAAATTATATCTCTAGGGAGAAAATGTTGTAAAAAATTAAAAGTACATCCCTGATTGTAAAATAAAGTTCAAAAAACTGATTTCAGAAAGTCTCAACTACCAAATGTTTTCAATATATTAGTTTTGAGATGCTAGGATTATACTGTGATTCTTATGTTTATAGTAAAGTCTGGAAAGCAGAAGGATAGTTTTTTTAGCCTGGAAACTTATTTATGTTGCCTTGGTGAGTCTTCTATCATTTTTTAAAAATTTAGCTTATTGAACTGTAAAATAGCTTTTCTAGTATGAGAGATGTTTTGAATTTAAAAAATGAAATGCAGTTTTTCAAAAATAAATTTCCTTTGGAAATTCTTGCATATCAATTTAGTAAGGTTTTATAAAATTTTACAATTTGATAAAGTATCACATCTAGAATTCACTGTCTTCTTTTATCTGCTCTCAAGTTGGCATTGCATCACTGCCTGTGTCTTACACTGCACCAAATGTTACCTAATTGACCTAACTTTTTTTGTCTAATATCTTTCATTAAAAACAATTGGATTATTTAACCAGAAAAAAAATCTGGTAATAGAGATGTTGCTATCCTAGAATACTCTCTTGACAGTCTGTATGCCATGAAAACTTGCATAAGAAGGCAGCTGATTACGAAAAATTAATCATCATTGAATTTAGTATTACTAAACTCATAGCATTTGTCCAGATTTGTAAACACTATTGATTCTAATGTGAAAGATGGAAAAGCAGTCCCAGAATTGGCTTAGCACAGAGACTCTAAATGATAGTAAAACAACATATTCAACTTTAATTCCTGTCTTATTGTTAATGGGAAG
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CTGTAATCCCAACAATTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATTGCTTGAGCCCAGGAATTTGAGACCAGCTTGGGCAACATGGCAAAGCCCCATCTTTACAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGTGCTTGCCTGTAGTCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGATGGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGGCGAGGCTACAGTGAGCCATGATCACGCCACCTTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAAAAGTATCAGATTTGACTGGGAAGAGGGCAGGAGGGAGCTGGAGGCACATGGGATGCTGAAAATGTTCTGTATCTTGATCTGGTGATGGTTACATGAAAGGCTCATACAAAATTTTATTGAGCTATACATTTAAGATTGTGCATTTTATAGTAAGTTACATACAAAATGTTAAAATTAAGTAGCTTTCTTAATTATCTCAGGGATTTAAAAAATACACTTCTCCCACATTTTAGCTTCTCTGAAATCAGCATGCTTCTTGAAGTTGTTGACGTGTAATTGTTTAGCTGCCAGCATTTTATCTTTATTAGAGGTTCAAAAAAATAGTGTGTTCTACAGTTGATGAAATGGAGTAATCTTTTCTTTCCTTCATTCAATAAACACTGAAGTATCTACTATGAGCCAGGCACTGTAAATAAGATAAAATTTCTGTTTTCTGGATGCAGATTTCTGTTTTCTGGTTAAAAAAAATATATAATTACCTATTTCAACGTTATTTTTAAAAAATTTAGGTGTTCTAGTATTTTTCATGTTTTAAATTTCTTTATTTAAGTCTATTTTGATTTTTCTAGGTTTCTGTTAAATTTTGGTACTGTTAGTTTTTACCTTGGATACAATGCAATGCAGGATTTTTTTCCTACTATGTCCATGAAGCCAAATCCTCAGTGTGATGACAGAAATTGCAGGAAGCAGCAGGAGGAATATAAGGTATATGACAATCTGTTAGAATGCATGAGGGATCATATTGAATAGGACAATACATAAACAGATTTGGAATACAAGATAAATGGTTAATTTATTCACCATACTTCAAAAATGAATGTTCTTTCTTGCTTTTGGTAAGATAAAAAGCCTGTCTGAATTCTTGATTAATGCTTTAGAGAACTGAGAATGAGTAAGAACACTTTGATGCTGTTTGATTTCTACAGAAAAAGGTAGCAGCACTGCCTAAACAAGAGGTTATACAAGAAGAGGAAGAGATAATCCATGAAGATAATGAATGGGGTAGGTATTCTTTTATAAATTGAAATGGCAGTATAAAACAAAACCTTTTATGGTAGCAAATCTAATAAGATTATACAAATTGAATAATTATTGCTTATTAAATTCCTTAAAAACTGACATAGGATCAAATTTACAGGTATTGAGCTGGTATCTGAGGTTTCAGAAGAGGAACTGAAAAATTTTTCAGGTCCAGTTCCAGACTTACCTGAAGGAATTACAGTGGCATACACAATTCCAAAAAAGGTACTTCAAAAATATGATTTACCCATATGTAAATATCATATAAAATATTTATCATCTTCATTCTAATTTGTAATGCCAATGAAGTATTTCCTGTTTTAGATATTTTATGCTATAGGCATTAAGATGTGAGAGAGAGGTATGCAGTGTTAATATGCAAATATTTATAGCTTAAACTTTTAAAACATAGAATAAAATGGTTTTGTTCACTCATTAATGAACCAAGTATAGTAGATTTTGATTAAATGAAGATCTCATTTTTGTTTATCGGTAGTTTTAGCTACGATGTCGTTTAAAAAGCTAGAGCTGTCAAGAATATTGAAATTACTGCCTTGTAAATCAAAAGACTGGTGAGGAATGTAAAAGACTCTGTCTTTCTTCTAAAAATTAGAAGATAGTTGTTAAAGAAAATTTACTTTATAACCTTGTTGAGCATGGTCAAAACTTGCTGATTATATATTCCTAAGCATCAAGAATTCTATATGGTTCTTTTTTCACTGTATTTCCCTTATTTGTCAATAGCAAGAAGATTCTGTCACTGAGTTAACAGTGGAATATTCTGGTGAAAGCTTGGAAGACCTCATGGCCAAAATGAAGAATATGTAGATAATGGACTGGGATATATTGTATTTCTCATGTTAAAGCCTCTTCCCTTGAAATTAAAAAAAAATTTTAACTGATAAAACTTAGGGCAACATTAATTAATGTATATTCTTACCTGAATTGTTATACTTTTTGAAAATCCTGTGACTTGCCTGTTTCTCCCCGCTCCAACGAAATCATTAACTCTCCTAAAATGTGTTTCATTCTAGTAAGAAAACCTCAAAGGATATTGTAGGATATAAATCTTACTTGAAAACATAGCTGTTGAAATGTTTTGGCCTTTTGGAGTGGGGGAAGGACAAATCTGATCCTGTAATCTTTTTCTTTCCAGTAATCCCTTGTGTCTGTTGCATGAGGACATGGACAATAAAGTAGTATATGATCCTCAGATACAGGGAGAAGGACAAGGCATACAGCTTATTGATTAGAGCTGGCAAGCATCTGCTCATTATGTTTGGAATTGCTTTCTATAAGAAAATTGCCCACTACTACTAACTTGATCAACAATGAATTCAAAATAGTTAACCTATGAAATAACATCCTCTCAAATGTTTGCTGATGAAGTACAAGTTGAAATGTAGTTATTGGAAAAGTCTGTAACCTGTGGATCATATATATTCAAAGTGAGACAAAGGCAAATAAAAAGCAGCTATTTTCATGAATAGACAAAGTTGATTTCAGGAAGTATAAATTATATTCTGCACCGAACAAGGAACAGAAATTATTGCATCTGTGGAACATATATCTGGAGTTACTATACTTTACTGAAGAGCAAGGCATAAATTTAGACTAAAATCCATCCAGATTACACTCATTCTTTAGGCTACTCCTGGATACTTCATTTAAATTTGATTTTCGAGGTAGTGAGATGTCGGCAAGGTTTGTCCTGTATATTAGGAATAAAGGAAAAGTTCTAAACTGCCTCTGCAATGACTTGTAGTCAGTGGAAGAGTATCACTTTCCCCTGATCATGACCACTAAACTGTAAATTGATATAAATTAGTTTTCTCTCGAGTTACACCCAAGTAATGAAGACTTAAGAGAACCTTGGTTGAAATAAATTTCCAATAGTTTGGAGACTCATAAATACCATGCAGGTGTAACCACTGCCAATAGGCTGTTTCTATGCTTATTTCCTATTTTGATTTTTACTTTGAAGATAGGAATATCTAAATTATATCTCTAGGGAGAAAATGTTGTAAAAAATTAAAAGTACATCCCTGATTGTAAAATAAAGTTCAAAAAACTGATTTCAGAAAGTCTCAACTACCAAATGTTTTCAATATATTAGTTTTGAGATGCTAGGATTATACTGTGATTCTTATGTTTATAGTAAAGTCTGGAAAGCAGAAGGATAGTTTTTTTAGCCTGGAAACTTATTTATGTTGCCTTGGTGAGTCTTCTATCATTTTTTAAAAATTTAGCTTATTGAACTGTAAAATAGCTTTTCTAGTATGAGAGATGTTTTGAATTTAAAAAATGAAATGCAGTTTTTCAAAAATAAATTTCCTTTGGAAATTCTTGCATATCAATTTAGTAAGGTTTTATAAAATTTTACAATTTGATAAAGTATCACATCTAGAATTCACTGTCTTCTTTTATCTGCTCTCAAGTTGGCATTGCATCACTGCCTGTGTCTTACACTGCACCAAATGTTACCTAATTGACCTAACTTTTTTTGTCTAATATCTTTCATTAAAAACAATTGGATTATTTAACCAGAAAAAAAATCTGGTAATAGAGATGTTGCTATCCTAGAATACTCTCTTGACAGTCTGTATGCCATGAAAACTTGCATAAGAAGGCAGCTGATTACGAAAAATTAATCATCATTGAATTTAGTATTACTAAACTCATAGCATTTGTCCAGATTTGTAAACACTATTGATTCTAATGTGAAAGATGGAAAAGCAGTCCCAGAATTGGCTTAGCACAGAGACTCTAAATGATAGTAAAACAACATATTCAACTTTAATTCCTGTCTTATTGTTAATGGGAAG
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Task1_train_7628
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This mutation occurs in NPHP3, NPHP3-ACAD11 (nephrocystin 3| NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Nephronophthisis 3
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Task1_train_7629
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This mutation occurs in NPHP3, NPHP3-ACAD11 (nephrocystin 3| NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; NPHP3-related Meckel-like syndrome
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Task1_train_7630
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A variant was discovered in gene NPHP3, NPHP3-ACAD11 (nephrocystin 3| NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1
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Task1_train_7631
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A genomic change on Chromosome 3 affects NPHP3-ACAD11, NPHP3 (NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| nephrocystin 3). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Nephronophthisis 3
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AGAGGCTTTTCTAGATTCATCTTTTGGGAAGGATGGGGTAGTCATCAGGGTAGGCGAAGGAAAAATCTGAAACAAAGGCTCCAACAGCCCTTGTTTGTGGTGTGGAGCCCATCCCCACTGCCATACCTCTTGACAGGCATGAAAGAAACAAATAATAAAATAATAAGCAACTGGAATAAGAAAAGTTTAAGTAAAATAAAGCCAAAGTAGAGACTAAAATTATTAAATTTAAGAAATTAAAATCCTCATTTCTTTAATAAGAATAAAATTTTTAAAAATGTACAATATAAAATTTTACTAAAAGGGGATAAACTGAAATCTAAGCAAAAGTAATAAAATATGAAATAAATGGGGAGGAAAACATTAAGAAGAGTTTAAAATTGGAAAAGAAAAATAAATGTTAAAGTGTAAGAATAATGTATACAATGTTTTATTAAAAAGTAAGGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGGTCATACTCTGTCACCCAGAAAGTTTCTTTAATGTAAAGAAAAAACAAAATGGTTTTATGGATCAAAGATAAGAATTAGAAAAAATAATGTAACAACAAATAACATATTACCAAGTAAGATAAAAAAACTACTCAATCATTAAGTAATAAGATAAGATATATCCTTAATAAATATAAAAACAGGGAAAGAAAAGGGAAGGGGTGGATAGCAATGAAACCCTACTGAAGGCAATCAAGTTGAAGAACTCCTTAAACATATTCTGGATGAAGGCTCATTGACCAGGTAGTTCCCTGTTCACCCGGCCACTAGGCAAAGTCTTAAGGGTCTACAATGGGTTATGCTACAGGGAAACTGGTGAAACTTAAGGCCTTACATATATCTATACACAGTTAAAGTCAGAGTTGGTCCACAATTAAAAAAGCAAAATGCTTTGGAAAGGTTAAATTTAGACAGTAAATCTAGAAAGAAAAATTAGCCTCTTATTAAACTTATTTTGTCCTTTATCTCTATATCTAACTGGTGAAAAAAAATCTTTACTTGCAGACAAGATTCATTAGCATGATTATATTCACATTATAAGAACATTGTTCACTTTACTGGGTCTATTTAAATAGTAAGCTCCTCAAAAAATGTAAATTATGATTCAACACCTACACAAGTGATCAAGTACATGAACTTTATATGTAAAATACATAGTTCAAATACCTCTCAGTTTGTATCCAAAGAAAGAAAAGAATGAAGGTTAATGTTGATTATTGAAATTAGGGGTTATCAACTTTTTCTGTAAAAGGCCAGATAGTAAACAACTCAGGTTTTGTAGGACACATGGTTTCTGTTGTAAAGATTCAACTTTGCTATTATAGTATGAAGGCAGCTGTAGAAAATACACGAATGGGCCAGGTGTGTTGGCCTACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACAAGGTTAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAGCACAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAATTTATATATATATGAATGAATGAATGTGGCTGTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAAAGCAAACTCCTGGCTAGATTTGGCCCTTGGGCTATATTTGCCAAACTCTGATTAAAATAAGCTAAAAATTAAGGTGTTGATCATATGACCTATGAAACAAGTCTAACAGCTTAAAACTTTTAATTATTTTATTTAAGTGTGAAACAGTTGTAGAATTTATTGAATTTCATGGATTTTTTTATTATAAGGATGCAATAAAATTTATCTTTGAAGCTTATTTGGCAAACTCAATTCTATTTACAGTTTACTGCTTATAATAAATTACATTTTTTTTCAGCTTACCTTGGTAATGTTAAGTGAATAAATAAAATAACTAAAGAACTTTTCTCAATTTCCCATTTTCTTACAGTGAGGTATTGATTTTCAACATCTATTGGAAAATAAACAGCATGGAAAAAATATCCCATTGTCTCGCACATTCTCTTAAGTTTAGGTGAATAGTCCTAAAAACAAATGAAAACATACAAAAGTTTAATGTATTTAACTAAAGATCAAGTGAGATTCATACTACTTAAAATAAAAAGCACGCTTTAAAACAGGTTATACTGGATATCTTTTCATATAAAATTTTAAAAATAATCACATTTTAAAGAAAATCTTAAAAAGGCAAGTTTCTCTCAAATACAAATAATAATAGCTTAGCAACTTGGCCTTTTTCTAGCTCAGAAAATGACTTATTTCATAGTAAAGCTAGAACAACAGGAGACAGTATTAGGCTATTTTGCTTTGGTATTTGTTTCTTTTTGTTATTATTACTATGAACAATCTGTTTTATTGTCATAAAGAGTGCAAAATATAGATCCATAAATCTGTATAGTAAAAAACATCCACGATGATATATCAGAACGCTAAAGCAGAGCGATATAAGTTAAAAACACATAAATCTATAATTAAGTTAGTAAGTAATGATGACTATTATTATGAAAGAAATCAGTAATGCCCTCAAAATGTCGTTGGGAATAACATTTTCAATTACTGGATGGAAGCTTTGGGCTTTAAAATATTTTATCTTTTTACTAAAATTGAATAATATCACAAAGGAAAGCTAAATGAATTTGGTAATCAACAACAGGGAAGATGTTAATATAGCAGGTATAGCATGTGACACACAGATTCTATAAAATTCCCTTGGAACACTGGTAGGCAAGCTTTTTATATAAAGGGTTAGATAGCAAATATGTCTACAAAAATAATAATAGCTTTACAACTTGGCTGCTTTAGCAGGGATCTTTGTGGCTTATTTGGTTTCTATCACAATTTACTCTGCCATTGAATTGGTGTTGTAGTGCTGCCATGGATGATACGTAAACGAATGAGTGCAGCAATGTTCTAATAAAACTTGATAGACACTAAGATTTGTATTTCATATAATTTCCACATGTCATAAAATATTATTCTCCTTTTGATTTTTTTCTACCACTTAAAATGTGAAAACCAATCTTATCTCTGGGCCATTTAAAACAGGCAGCAGGCCAGATTTCACCAACTGGCTATAGTGACCCTTGCCTTAGAATAACTCCAACGGCTGCCTTGGAAAATTTAAACCACAGTAAGGAGAAAATTTTACTACCTGAGACAGACTCAAGGATAGAGCTGGAAGAGAGAGTAACTAAAGTAGACACAATCAACAAGAGTCTTAAACATTGTGGAGAATATGCAATGAAAAATTCACTAAACAAGCCTAGGCAACACAATGAGTCACTTTCTCTGCAAAAAAAAAAAATAAATAAATTAAATTAGCCGTATGTGGTGGTGTGTACCTGTAGTCCTAGCTGTTCTGGAGGACTGAGTGGGAAGATTGCTTGAGCTCACGAGTTTTAGGCTACAGTGAGCTATGACTGTGCCACTGCCCTCCAGCCCAGGCAACAGAGCAAGACACTGTCTCAAAACAAGCAAACAAACACACAAACAAAAAAAAGTCCAGAAAGTTCCAACACCTTAGTTTGACATTTAAAACTAACTAAAACGAGTTAAAACCTTCTTTTTCTGTCTTAGCTCCTGTCCTAGGAAAGTTAATTCCAGAAAGTAAAAATAAATAAATAAACTCTCAATTCACCACCTTTCTTTACATATAATATTGAACAATATTTTCTCTTAAGAAAAGCCCAAGACGCTTCCTGTTCTTTAAGACATATAATCTAGTAGGAAACTATTTGGTTGAGATACAGTAGTATCAGAAACAGAATATAATATTAACTTATATTTTAAATTGGTTGATACAGAATTTATAAATATCCTCACCTTAAGGAAAAGATCCATCTCAGGCTGGGTTTCATCTGTATAAATGAGGTAACATCTGACAGTGTTACTCCACAGAGAATGTGAAAACAGAGGAGTAACTTGTAATAAACTAGCTACAGCAATATCCC
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Task1_train_7632
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The gene NPHP3, NPHP3-ACAD11, NPHP3-AS1 (nephrocystin 3| NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| NPHP3 antisense RNA 1), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Nephronophthisis 3
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Task1_train_7633
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This gene mutation involves NPHP3, NPHP3-ACAD11, NPHP3-AS1 (nephrocystin 3| NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| NPHP3 antisense RNA 1) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; NPHP3-related Meckel-like syndrome
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TAAGTTTTTTCATGCCTCGATATGTGAGAAAGGAACCAGTATGTTTCACAGGGAATCAGGATTGGTGACATGAGTGACTGTGACACTTGCCAACCCTTATTGCACTCCGCCCTGTTTGGTTTGGCCTTTTCTACCCCCACCTCACAGTTGTTTCCAACGTGCGGTGTCTGTTGGGCAGTGGCTTGGATACATTGAATCAGATATTTGAAATGCACTAGTCCATTTTATACATGCAAGTGCATTAAGGTTGCCCAGTAGGAAAACTGATAAGACAACAGATAAACTGCTACACGGACTTCTTCCCAGACAACGACAATAATTACACAACAGCTAATGAGGGAGTTTAAAAACAAAAACAACAACAACAACAACAACAAAACCTGACTAGAAGAATGTCTAGTCTTGAAGACAGGAGGCTTTTTTTCTTTTAGAAAAATCAGTCTGAGGTATTTATTTCACCCCGACTGTAACGACTCCGGGAACTCTTAGGCTGCCTATAAGTCTCTCCCACAGTAAAGAGTACACAAACGACACAACAACGACCAGAGGGGCCCCAAACTGAGGGCAAAAAGTTTTAGAGATTCGTTCACAGAAAAGCAACCTCTTGCTTTATACTATTTTTTTTTTTTTGATACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGTCCGCCTAGGCCTCGAAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGCTTTACATACTATTTTATTGAATTATAATGGACCTGCTACATGGAGGGCATGCAATAATTGCTTTTAGCGTAAATTAATCAAATGGACTAGGGAAATTTGACTACATCTAGAGAAGGTTTTCAACCATGGTGAGATCAGGAGGCTTCCAGAAATTTTCATGTCAAGACCATTAAAATGCAAGAGCGATGAAACTTTACAAAGAAACCGACACTTGAGCCCCACTTTGGAGACCCACTTAAAATTTTTATGGTGGGGAGGGGGGTGAAACTCCTAGGAAGAGTTTGCTGAGTTGCTTCAACAGATGTCACCAGCCTTCTGAGGGGGTGGGCGCGGGGGCGGCAGTGGAGCTGGAGATTGGCATTTGCCTCCTCAGGACACTTTCCGGCTAATTTCTTCTAGGTGCCTCAATGAATAAACCAGAAATAGAAAAGCGGGGACCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGAACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCATTGAGCCCAGGAGTTCCAGGTTGCAGTGAGCCGCGATCGTGCCACCGCAGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAGAGACAGAAAAAGGGGAGGGTTAAGGAATCATTTCAGACTCGAAGAGAATATGGCCTCTCAAATTAAAATGGGCAGTTTCCGCCGAACTTTCAAAGCCGCTTGGTTTGGAGAGGGAGCAGGACGGCCGTGCTTCCCAAGGGTCTCCCGGCGTCGCGGCCCAGCCCGGCGTTACCTGCAGTTCGGCCCGCAGCCGCTTGTTCTCCGTGTCCAGCTTGGCCTCGCGGCGGCCCATGGACAACAACTCCTGGTTCTTGCTGACGCGAAAGATCTCGTACTCCTTCCTGAGCCGCTCGTACTCGGCCGCCGCGTACTCCAGCTCTGGCACCGACGAGCCAGTGGACTTGAAGCTGGCCCCCAGCAGCCCGCCCGCGCCCACCCCGCGGGGCAGCGACCCGGGCCCGGCCCCTGCTGCCGCCCCCGCGCCTCGGCGGAACGAGTTGCGCAGCAGGCGGGCCTTGGGCTTCACCTCCACCGGGATCTCGCAGGCCTCGCCGCCGCCCGCCCCGTACGTGTCCTCGATCACTTCCCCGCCCGCGGGGCTCACGAGCGACGAGGCGGTCCCCATGGCGTCCGTTGCCGCTACTACCTAGTGAGTACCAGCAGGACTGGGCAGCGGAACGGAACGGGACGGGGTGGGGCAGAGGAACGGAACGGGACGGGGCGGGGCAGAGGAACGGAACGGGACGGGGCGGGCCAGCGGGATGGAGCGGGGCCGGAGAGCAGGACTGGGCGGAGCAGCGGGACGGGGCGGAGCAGCGGAACGGGGCGAGGCGGGGGAGCGGGATGGGGCGGGGAAACAGGAGGGGCGGGGCAGCAGAACTGGGCGGGGCGGGGGTGCAGGACGGGGCGGGGGAGCAGGACGGGGCGGGGCAGCGGAACGGGGCGGGGCGGGGCCGGAGAGCCGGACGAGGCGAGGCAGCGGAACGGGGCGGGGAGGGAGAGCGGAAGGGGGTGGGGCAACTGGAGGGGCGGGGCAGCGGAACGGGACGGGGCAGCGGAACTGGGGGGATGGGCGAGGGGGACGGGGCGGGGCAGCAGGGCTAGGCGGGACAACAAGAGGGGCCGGGCAAGTGGGGCGGGGCATGTGGGCGGGGCAGGGCAAACGGGGGTGGGTCGAGAAAGCACACAGGGCCAGGCGGGCTAGCAAGAAGGGCGGGGCTAGCAGGAAGGATGGGGGGAGTGGCGACTGTGCAGGACCAGCAGTGGACCGGACGCTGGTGGAGGGGTGCTCCGAACGCTGGTGGAGTGGTGCTCCGACATAGGGCTTCTCTCCGTTGTCTCCGCCCGGCTCGAGGCTCCCTGGCGGGCGTGCCTCACAGGGAGCACAGGCCTGGGTCCCAGCTGCTCTACAAACGCTGCAGCTATTTCTTTCGCTGCCGCCGTGCCTGACCGGAAACTCCTTTCTGGAAGCAGTTGGGAAATCTGAAAAATTTATGGAGTGCCTGCTATGTGCTTCCCGCGATATCTCTCTCTCAGTATGCATGTAGATAGAATGACCAGCAAGGAATAATGCCAGCAAAGAAAGAGCTTTTAGATTTTACAGTCTGAAACCACCAGGGACAATCCTTAGACAAGGTTAAGTTTTTTAACTCATTGCGGCATGGGACATTGGAGACCGCACACCAGTCTCTCCTTCATTCCCTCCATCAAAGTGGCTAGTCATCTCTTCTCTTACCCTTTAGATTTTCTTCAGGAAGTAGTCATACTAGGCCTTTGCATTCTTCAAAATCCAGAGTGTATATACTAATTTCTTCAGGTGGTCTCCTGAGATAAAGGGAAATATTTCCACCATCACAGTACCTTAAGAACTTTCTACCTTTTCAAATCCGTTCTGATTTCTAACTTCAAATTTTTGAATTCTCCATGTGGATCAGGGGTTTAAGGATCATCCACTAGGTTTCTGACTAAACCCTTTGAACATTTTTGCATCTTAGTACCTCCTTTGGAATGGGCCTCAGCTGAACACTTCCATAACTATGCTTGAGTAAGAAGATAAAATAGCCATCACCCATTCTCTCCAACAAATAACCAAACTCACTATGCTAACTTCCTACAGCTTGGGGAGTACATTCAGATTCTACAGTCTGGAACTGAGTGCTCTGAAGCATGCATCTCTCCTTTCCCCACGTCATTTCTATCCAGTGACATGCCTCTAATCCACATTTCTCCACCCTACTTGCGTACTGATCTTAGATTACTATTGGTCAATGCCAAAGTGACCAAATTTCTTAATCCTAAAAAATGACATTATTTCTTCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGAAGCTTGCAGCCGAGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTACGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAGACATTATTTCTAACCTCATAACCTGTTTTTCTTCATGCTGAATTTAACCCACGTACTTCAGTCTGCATTTTGAAAGAATAACTTTTAATACAGAAATATAGTGAGAATAAAATATTTGGCAGGTGGCTTATAACTTACTAAAGATGG
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Task1_train_7634
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts NPHP3, NPHP3-ACAD11, NPHP3-AS1 (nephrocystin 3| NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)| NPHP3 antisense RNA 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1
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Task1_train_7635
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With a mutation on Chromosome 3 in gene BFSP2, BFSP2-AS1 (beaded filament structural protein 2| BFSP2 antisense RNA 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Cataract 12 multiple types
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TTCATTGTCTAACTATCACATAATTGGCCTGTTGGTAACATTTATAATCTGATTCTTTTTCTTTTGGGCTACTCAGTTATGCTAATTAAGTTCCTTTATCTGCAGATATGAAAATGAGCAGCCATTTCGAAAGGCGGCAGAAGAGGAAATTAACTCTCTGTATAAAGTCATTGATGAGGCTAATTTGACTAAAATGGACCTGGAGAGTCAAATAGAAAGTCTGAAAGAAGAACTTGGCTCTCTATCAAGAAACTATGAAGAGGTAGGAGGGGGCTGGGGTTGCTGGGTTGGCCACAAGACCAGAAGTTCACATCTGTCTGCCTGTGCTTCATAACAAGGCCACAGTAGCTCATTTCTGACTCTCCACATTGCGTGCCCAGGACTGCAGGGAACATACCTGTAAAATACTTTCAGATCCTTGAAGTGGGTCAGGTTACCCCAGCAGTCTCAAACTCAAATAGCTTCAGGAACCAGTGTGGTACAGAAACAGGGGAAGGCAGCCAGTCTTGGCACTAGCAAATGAGGGAACTTGTGTTAAATTAGAGGGAGCAACCCCTCCTCAATGCATTCTATGTCAGGTTTTTTTTTCAACACTGTATTATACAAACAAAACAACTCTGAGGGTAGATCCAAGCTGTGGTTGACATCTACTCATTAACAAAACTGGGTCAGATTATTGAGTGACAGAACTGAAGAGGACCTCCAACAGTTATGGGGTCTAGTTCCCTGCGAGACTTCAGCAATTCTAAACCACCTCACACATATTACTGTCTGATCCAAGATTTAGGCTGCTTCAAGTTGAAAGAGTCAAAACCCACTTAACGATGCTCACATTGGGAAGTTCTTTCTTGAGACCAACTTAAGCTAACCAGCAACTGTAAGCCCATTTCTTCTTGTTCTTAGCTCAGTGATTTAAGACTACTCTCCAACAGTAACCATTTAGAGATGCCAAAGTTATCTTTTAAGTCTCTTTCATCCTTGTCTGGCTTTATGCATAAATGCCCTGTGCTGTTGTTGCTTACTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTATTTTACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTATTTTGATTTCTGCTTTGGGCCTGGGCTTGTGGAGACCAACCTAAGAAATGCATCCTTGGTGCTAGGCATGGTGGTTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGCAGGGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCGTGCCTGTGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGACTGAGGTGGGAGGACTGTTTGAGCCCAAGAGATGGAGGCTGCAATGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAGAGAGAGAGAGGAAGACAGACGGAAAGAAAGAGAGAAAGAGAGAGAGAAAGAGAAAGAAGGAAAGAAGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAGGGGGAGGGAAGGAGGGAGGAAGAAAGAAAGAGAGAGAAGGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGAGAGGGAGAAATGCATCCTTGGGAAAAGAGAAATTACACTTACGCTGGGAAGAAGGTCAGGGACTTTCCCAGTCTCTGTGAAGCCTGTGTCTGGCAGTTGTGGAATGAGAAAAGAATTGCCCACAGAGCTGGTTTTCTGCTGGCTAGAATTCTATGCCATTTATTTCCCCCCGTAACTCATCTAAGATGTATATTGTTGTTTTCAGGATGTGAAGCTGCTGCACAAACAGTTGGCAGGGTGTGAGCTGGAACAAATGGATGCTCCCATTGGCACTGGTCTGGACGACATCCTTGAGACGATCAGAATTCAGTGGGAGAGAGATGTTGAAAAGAACCGGGTGGAGGCAGGAGCCCTGCTCCAAGCTAAGGTGAGAGGCAGGACCAGCATCCTCCACTCTGCCCTATGCAGAAGGAGGCCACGCTGAGCTGCAAACTAGTCAATGTGCAGACGAAGAAATAACAACGGTTTAGTAACAAGTTCAACCTCATTAGAAACAGAAGAAATGAAAATTAAAATAATAGCTTTTTGTTTACCTATCTAAAAGTAGAAAATGTTTAAAATGGTAAAAATGCTGGCAAGTATGTGGAGAAGTAGGTTCTCTACTGTATTACTGAAGAGCATAAACTAGTGCACTGCCTTTGAATAAGAAATTTAGTAATATGCACCAAGAGTGTTAAAATGCCCCTAGCTACCAACTGAATAATCTGAATACAATCCTGAAAGAATAATTGAGGCCGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGATACCATCCTGGCTAACAGGGTGAAACACTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGACGCATTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCCGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGTAGTGAGCCAAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATTTGAAAAAATAAATCATCTGTGTCCAAATATACTCACTGAAGCATTATAAGAGTGAAAAAAACATACACATTTACTAGTAGAAGAAAATCTAAGCCACAACCTACCTATGTGCAGTAAAATATCAGGCAGTTATTAGAATTAATGTTTATGAAGCATTTATAAAATAGGAATGTGTTCATAATATGAGGTAAAATGAGGAGAAAATGAGAGTACAGAATGGTATATGCCAGAAGCCAAAAAATATTCTCTGTAAAGGACCAAACAGTAAATATTTCAGGCTTCTTGGGCCAGATGGCCTCTGTTGTAACTCCTCAGCGCTGCCACTGCAGTGTAAAAGCAGCTGTAGCCAATAGGTAGCTAATGAGCATAGCTGTGTTCCAATAAAACTTTATTTACAAAAATAAGCGGTGAGATGGATTTGGCCTGTGGACTGCAGTTTGCCACTTCCTGGTATATACAGTAGGGTAAAGCATTCAAACAAAGAAACTAGGCATTGAGAAAAAATTTTAGAAAGAAAAGACTAAAATGGGATTAGCAGTCGTTGCCTTTGAGTGATGGATCAGTCTGACACTTTGAGATGTTTTTTCTTTTTTGTTTTTGAGTATTTCTCAAGTTTTTGTTAAATAGTATACATTATATTCATGGAAGAAAAACAACTTTTATTAAACCTCATAAATAATACAGGAATTAACCAGAAAATAGGATGCATAGGGTTTGTTCTTCCCTTCTCCATCTCCCACCCATTTCTGACTTTGTAATCTTGAGACAGAGGATGAAAAGTGACAAGGAAGGAAAATGTGGAAAAGTAGAGAAAATAAGGTAGATGTCTGAGTTAAGGCAAAAGGCTGTTTCTGAGCTCTTGATTACTATTTAGTGGTTCTTGATCCTGGCTACGCAGCAGAATTATTTCAGAGCATTTTCAAAAATCGCCATCCCAGACCAACCAAATCAGACAGAGGAGAGGGACTTTGTGATTTTTAAAGCTCTCTGGATGATTCTAATATGCAGCCAGATTTGAGAACCATAAGAATTATAAAAAGCTATGAAAAGAAAAATAGGAGAGGCTTTTCTGTCCTTTCTCCCACCATACTCCCTCTATCCCCCAAGTATCAACAAGAACCTTCCCAGCAGGGTCTTCATCAATTCTGGATTCCCAAAATGTTCTCCAGCCTAGAAAACATCCTTTCACTCACCCATTTCTCCAACCCCTACCCCGTTTCAATAGCTTCCTTTCTTTCTAACCACCAATCATTGAGCCAGGTCACTACAAACACTTTTTTATGGCAAATAGAGCCTAGTTATTCAAAAAATGACTTCCCCTCGCCCCACCCAACCTGATGAGA
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Task1_train_7636
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Consider a variant on Chromosome 3 in gene TF (transferrin). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Atransferrinemia
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CCAGGGGCTGGAGTGGGGGAGAAATAGGAGGTAATTGTTTAATGTGTAAAGAGTTTCAGTTTCTGGAGATGGATAGATGTGATGGCTATAAAACAACGTGAATGCATGTACTTAATGCCACTAAAATGTACACTTGAAAATGGTTAAAATTGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGCAGGCGCCTTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATTGAGCCATTGCACTCAAGCCTGAGGGACAAGAGCGAGACTGCTGATATAGTTTGTCTTACAACATATTTTATTTCATTTAGAAATACTATTGTCTTATTACTTGATTGTAACACAACAAAGTTCATGGAACTATAGCTTTTGCTTTGTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTAGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCATCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTGGCTGGTATTACAGGCATGTGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTTGGTAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGGTGATCCACTTGCCTAGGCTTCCCAAAGTGCTGGAAGTACAAGGTATGAGCCACTATACCTGGCCTGCTTTGTAATTTGATCAATAAGAAATCTTCATAGAGAACTGGCAAGGGCTTCTGGAAAAATCATTTTGATTAAAGACATTTAAAACAAAAAAGGAGTAAAACTATGTGTTTAAGTGTCTAAATAAAAGATGGTTGGGCTCACTTTAAGGATTTACATAAAAAGAAAATAAATTATAGATCTAGTAAGAAGGCAGCTATAATATTTCAAGGGACCTGTTGATGTAAAGATGAGGGCTTACAGAAGCACAAAGTCAAAAAGGAACATAACCTGAAGTAACAGTGTAATGATAAGAAATAAACCCGGAATGTCTGCACTGAAATCCCAGCTCCATGACTTACTGGCTATGTGGCCCAGGGAAGTGACTTAACCTTTCTGTGCCTCATATTTCTCACTTGTAAAATGGAGCTGAGAGAGAAAGAGAGATGAGCTGCCCATGTGTTGGAGTAGACAATTATACCAGAGATGAGCAAAAATGGAAATAATAATCAAGCTTTTGATCATTCAGTACATAGTATCACCAAGAAGCTAAACCCAGAGAAAGTGCCCAATCCCTCAGCAAAAGGGTCATGCAGTTTTATGGACCCAGGACAGGAAGGAAGAGCATTGAGTACTGAGTCAGAGTGAAGACGAATGTTTTCAAGGTTCCCATCTTCCCCCAGAAAAAAAATCTCCACAGAAGCACCTGAGGAAGACCTCAAAGGAAGTCTCAAAATAAAGAGGGCTCTGAGCAAAGGTCATGGGCTAGGAATGAAAACAGGTGTAAGAAGAGCGTGGCCAGCCCAAGAGAGCTGTGTCCTTGACAGCAGAGTCCCCTCCAGAGACTGCATTGCACTGGCTGTGCTCTGAGTCTGGGGTGGCGAGGGCGGCTTTCTCCCACGGAGCCTGCCAGGTTAAGCCTTCGTAATTGCCTACGGTAAAGTCACGTAGGATTTTTGGCCAGGAGCTGGGCACCTCACCGGGGAAAAGAGAAACACAATCCATCACTCCCTCTATGCAGAAGGAATAGGAATGTGGTGGCTAAGTGCCCTTGCGAGGGAGACAGAGTCAACTGAAGCCAGCAGGGCTGTGCGTGGTCTAGTCAAGTTCTGGCCCTGGGTCCGTGGAGTCCTGGTAGCCACTCTCTACTTGTGTGGGTTGAGGTGGGCCTTCCTTGGAAGTCAAGGCTTCATCCAGGACTGGCCTGTTCTCTTTCAGGCAAACGAAGCGAATGCTGTGACACTGGATGCAGGTTTGGTGTATGATGCTTACCTGGCTCCCAATAACCTGAAGCCTGTGGTGGCAGAGTTCTATGGGTCAAAAGAGGGTAAGTTCTCCCTGGGACCCCAGGAAGGAGTTGTCATCCTTATTCTATATGCTGAGTGCTGTGTTTTACAGGCAGGTTTTGGATATCAGATATAATGAACATTCATCTTTGGAGAGTGAGTAGAGAATGAGGGGCCCTGTCAGCTGCCACAGCCACACATCAAGGCCTCTGGGGGCTTTGGGCTGGCTGAGGACTGGTGCTCCTAAAACTGAGCCCTGGGCCAGGGGCATATGCTTATCAGAGAAACACAGCAGGCTGTGTGCAGCTTGACCTGAAGGCTACTGCGGTCTACTGATATGTCTAGGGTCCCTGGAGGCCTCTGGAGCCATAGGTACCACTCACACAGGAGGGGTCACTCTGGAGCACACACTCAGAGGCCAGCAGCCCTGCAAGTCTTCTGAGATCAACCTGACTGTCTCTGGGCCTGTGCCAGGGGACATGAAATACTTTGATGGGCCTCTGTTACCACAGCTCCAGTTTCCTGGTGGCTGAGGTTGGTAGGTGTAGGCAGACACGCTGCAGGGCCAGGGGAGGCAAAGCATTCAGGACACATGTGCGTGTGGCCTTCTTGCCCCTGTTTGCCTGGAGGGGTAATATTATAAATATTCCTTCTATGGTCTTCTCTCTCCCCTGCAACCCTAGGAAGGTTTTCCTGATTCCCCACTCCTTATCGCCCAGTCCAGTAAAAGCATGGCCTCTCCGCTCCCCTCCCTCCTCAAGAGTCCGGTGGTGATGAGCCATGTTTCCCTGCACCAGGCTGAGGGCCTTCCATTCACACTGTGCCTTTGCAGATCCACAGACTTTCTATTATGCTGTTGCTGTGGTGAAGAAGGATAGTGGCTTCCAGATGAACCAGCTTCGAGGCAAGAAGTCCTGCCACACGGGTCTAGGCAGGTCCGCTGGGTGGAACATCCCCATAGGCTTACTTTACTGTGACTTACCTGAGCCACGTAAACCTCTTGAGAAAGGTAAGCTGGCAGGAGTCTGGGTGCCCTCGAGCAGCTGCCTCTGCTCCAGATGCCCACACAGGCTGCACTAGACAGTCACCATCAGCAGACATGTGGGATGAACTCAGGTGGGGGAAAGAGGTTAACAGACTTTAAACTGGCAGGTCTGCTGCACCAGCAGCACTTGGGAGGTGGAGCTGAGCTTTTTTCTGCTCTGAGCTTCCAAAACCCCAGCAGAGGCTGTTCTGATGAGTGAGGAAAGGGCGCAAGGCTCGGCAGAGGGTTTCAGTCTAGGCGATGGTGGTTCTCTTGTCCACTTCTCTGGATTTCTTTCCTGGAGGTTTCTCTGGAGCCCTGCACCTCTCTTAAGCAGTTCTCATGTCTGGGGCATGGATCCCAGAGGGGACCTCTCTCTGAGCTGTTCCAGCCTCTGACAAAGCAGGGAGAAGGTGCTCTGAGAAAGACCCGAGATAGGCCTTGGTTAGTGGGAAGCATAGGCCTGTTTCCTCTGATGGATGGTGGCCAGACAGAGGTCAACTTGTTCCTATTAGAAATCCTTGATCTTGATGAGTTAGCATAAGGGCAAGCTGGGGCTGCATGTGCTGGTTTGGTTTTAGTCCCCTCTGTTCCCTGATGGGCCTGGGTGGGGTGATGCCATTGGCTGTGGCCAGCCTCACTCATGCTCTGTTGTCCATTTCTCTGTGCTGAGCAGCAGTGGCCAATTTCTTCTCGGGCAGCTGTGCCCCTTGTGCGGATGGGACGGACTTCCCCCAGCTGTGTCAACTGTGTCCAGGGTGTGGCTGCTCCACCCTTAACCAATACTTCGGCTACTCGGGAGCCTTCAAGTGAGTGAGATGTCTGCTGCTCCATGGTGGCCAAAGTGCCAAATGTCCTCAGGGTGAGAGTTCTTTGCTGGTCCAAAGCCGAGCCCTGCCTGCCTACAGGGGCATCGAGGTGGCCTAATCCCCTCCCAGTGAGTCAGAAGCACAACCTGGGACTCCTAG
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Task1_train_7637
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This variant affects gene TF (transferrin) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Transferrin variant D1
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GCTCGGCAGAGGGTTTCAGTCTAGGCGATGGTGGTTCTCTTGTCCACTTCTCTGGATTTCTTTCCTGGAGGTTTCTCTGGAGCCCTGCACCTCTCTTAAGCAGTTCTCATGTCTGGGGCATGGATCCCAGAGGGGACCTCTCTCTGAGCTGTTCCAGCCTCTGACAAAGCAGGGAGAAGGTGCTCTGAGAAAGACCCGAGATAGGCCTTGGTTAGTGGGAAGCATAGGCCTGTTTCCTCTGATGGATGGTGGCCAGACAGAGGTCAACTTGTTCCTATTAGAAATCCTTGATCTTGATGAGTTAGCATAAGGGCAAGCTGGGGCTGCATGTGCTGGTTTGGTTTTAGTCCCCTCTGTTCCCTGATGGGCCTGGGTGGGGTGATGCCATTGGCTGTGGCCAGCCTCACTCATGCTCTGTTGTCCATTTCTCTGTGCTGAGCAGCAGTGGCCAATTTCTTCTCGGGCAGCTGTGCCCCTTGTGCGGATGGGACGGACTTCCCCCAGCTGTGTCAACTGTGTCCAGGGTGTGGCTGCTCCACCCTTAACCAATACTTCGGCTACTCGGGAGCCTTCAAGTGAGTGAGATGTCTGCTGCTCCATGGTGGCCAAAGTGCCAAATGTCCTCAGGGTGAGAGTTCTTTGCTGGTCCAAAGCCGAGCCCTGCCTGCCTACAGGGGCATCGAGGTGGCCTAATCCCCTCCCAGTGAGTCAGAAGCACAACCTGGGACTCCTAGGCCAAGCCAGCCCATGTTCCCTTTCATCTGACCCTGACAAGTAGGTCCTTTTCCTGGGGACCCTTCCTTTCTCCCCAGAGCCCTCAAGCCTGGTCAGTGTCTCCTCTCGGTGGATCGGGCAGAGCCTGAAAGGACAATCATGCCTCTAGTGTCTGGGCCCACTGTCCAGGGACTGGCCCTCTTCCCTCAATCTCAGCAGTGTTACCTGCTCAGCACACTGCCTGTCTCCTGCCCCCATCACCGTCTCTATCTGGGAAGCTGATTTCTTGCTTTCTCTTTTTACCTTGATTATATCCTAAAGTTTTACAACCAGCCAAAGGCACATTTTCACCCTCAGGAGACACTATACCATTATCTTCTATTCCAGAAGTTTAAAAGCTCTTTTCACATGAAAATATCTTCAGTTGCATTTTGCTTCTTTGGGTTATGAGGGCTTTTTATCTCGTGTGAGCTCATTCCCCCATCTCAGCACTACGCTGGAGGTCTGCACACCATGGTGTTGCTTCAGCTACGGGGCTGCACCAGGCTCTATCCTAGTGTGAGTGCTGGACAGTGTGATCAGACTCTCCAGGTGCAGGAGAAGGGCCTGCCCTGCAGGAGCCCTGCTGATGTGTTTCTTTGACCCAGGTGTCTGAAGGATGGTGCTGGGGATGTGGCCTTTGTCAAGCACTCGACTATATTTGGTAAGAATGGGACAAGAATCCACCAGGGCCACTCCAAGTAGTGGGTGTTCTTTTTCTGTGTTCCCTTTTTCATGCTCAGTAATTGGAAATGAGCATACTGTATTTCTCCTTTATCATTGCCTGGGTTTCCACCTGTGCAGAGTTAGGTACCTACGGGGTCCCCATCTGGATTCCTGGGCCTCTTTCCATCATTCAATCTCTCCACACGGTGCCTCTGCCTCTGGGGTAGTGTTGCCATAACCAAAGACTGGGGGTTGGTGCTGCTAAGATCAGGCTCATGGTGGAATGAGGAGCAATCACTGCTACATGGGCATCAGAAGCCTTTACCTGGCTGTGGGCTCTTGAGCGAGTCATTCTCCCGCATGTTCTCTGGCCTTCAGTGCTCACTCCAGACCTCTCAGCTCATACTTTCTATGATCAATTGAATTTCAAGGATGGGCACCACAGCCCATGGCTCTCCTGTGTTAAGCTCACCTGGGCTTTCCCTCCCCAGAGAACTTGGCAAACAAGGCTGACAGGGACCAGTATGAGCTGCTTTGCCTGGACAACACCCGGAAGCCGGTAGATGAATACAAGGACTGCCACTTGGCCCAGGTCCCTTCTCATACCGTCGTGGCCCGAAGTATGGGCGGCAAGGAGGACTTGATCTGGGAGCTTCTCAACCAGGCCCAGGTATCCCCACCTGCCATCCTCCCCTCCAGCTTAGTGCTCCCTGCTTGGATTTGGGGGTTTTCCTCCTGGCCATCTTGTCACTCTGGAAGTCTGTGTGTTCAGGATACAGTGGGAGCCATGCCACATGTCACTAAGTTCTCTAAAAGCTGGGACTCCCCACAGAGCAGCAGGGAGCCTGCTGTGGTGCTACCGTCTGCCGCCCTTGCCTTTCTGGCTGGTGACACCTGAAGAGGCTCTGTATTGCTCTGTTGCATTCCTTTCTACCTAAACTTCAAGGCCCAAAGCTAAACCCCTCCCCAAGGAGGCTTTCCATGACCCTCCCAGAAGGAAATGGTCTCTCTCCCCATGCCCCTCAGCCCGGCTGTGAGGGGGCTGCCTGCACAGCGGCTTTACTTCCCAAGAGCTGTGTGATTTGGGCTCAGCCAGCTTCCTCTTGCCGAGCCGTCCCATCTGTCCACTGAGAGTTTGACTGGTAACCACACAGGGCAGCCTCTGGATTAGCCACGTTTCTTGTTCTCACCGATGTCTCAACCCGTTCCGGGAGACAGGCACAGAAGCAGGTTCAGGCAAATCGCGGACCCACGAGGGCTACAGGCAGAGGAAGTGCTGGGTGAGCAGGAGCAGGTCCGACTGCCCTCTCTCCTGGCATCTTGAACTTTTTCATGTTGTTTCCTGCAGAGATTTCTTTTCTCTTCAGTCCCATTTCTCAGCCTCCTTTCTTCTGTGTTGCCATCCACTATTCTGTTTTTCTATGAACAGGAACATTTTGGCAAAGACAAATCAAAAGAATTCCAACTATTCAGCTCTCCTCATGGGAAGGACCTGCTGTTTAAGGACTCTGCCCACGGGTTTTTAAAAGTCCCCCCCAGGATGGATGCCAAGATGTACCTGGGCTATGAGTATGTCACTGCCATCCGGAATCTACGGGAAGGCACATGTGAGTACCTGGGAAGAACCAGGTGACCACAAGCACTTGGGAAACCTGGTGAGCACAGGGGCCAGAGATTGAGTCTTTTCAGGGACCTGCACGCCTCTCCTGATGCTCCTTTTTCTGACCTGTCTGTGAGCCCAGTGTTAGACTGATGCTGAATGGCGTTAGTCATTATGAGATGGCCTTGATGTCACCATGGGCTTTACAGGAAATCCACATTTAAAATGACGTGGGTTGGTTCCAGTATTTCCTTTGCATCAATCAGGACTGCCTTACCTACTCTGTGAAGGCAATTAGCTTATCACAGAGTAAGTGAAATAGAACAAAATTGCTATATATTGCACATCTCCAGCCAGTCAACATGTACCATAATGAAGAGGTGCTCTAAGAGAGGTTGATCCCAGTCCTGGATTTCACTGAGTCACTGTGGTTTTGCTTGACCATTCATTTATTCAGCAGACATTTATTGAACATCTAGCCATATGCTCTGCTAGGTGCTGGACATAGGATGGCATGACAAATATATATTTGATTCTGTTGTCCTGGAAATTTCAAACTGGGGAGAAGATAAATGTTTAATGAATAGTCATGCTATTGGATGATGAATTACAAAGTAAGAGATATGTTTAAAAGGGGAAAAATATGACAACAAAATACCATGGCCCTATGAGACTGCAAAACAAAGAAAAATAGGCCCTGGACTTGGCGTTAAGGCAAAGCTTCCTTGAGGAAGTGACTCTTGAGCTCAGTCTGAAAGATGAGCAGATGTACATTTATTCATCAGACATTTATTATGCTGACCATGTGCTAGCATTGCCCTAACCCTGAGGATGCCCTGGTGAACAAGACAGGCAGGGCCCTTTCTGTGTTGGAGCTTCTGTTCTCCTGCAGAAAACCTGACAATAAACAATGAACATATAAATAAGAACACCTCCAGTAGTTAAGTGCTATCTGAAAAACAAGAAGGAAAAAAACAGCCAGAGGTCATATAGTGCCCAGAGGCTGGAGAGGAAAGTTGGCTTCTCGGAAGACATAAAAAACTAAATTTAAATGAGAAGTCAACCAAGAGATTGTGC
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GCTCGGCAGAGGGTTTCAGTCTAGGCGATGGTGGTTCTCTTGTCCACTTCTCTGGATTTCTTTCCTGGAGGTTTCTCTGGAGCCCTGCACCTCTCTTAAGCAGTTCTCATGTCTGGGGCATGGATCCCAGAGGGGACCTCTCTCTGAGCTGTTCCAGCCTCTGACAAAGCAGGGAGAAGGTGCTCTGAGAAAGACCCGAGATAGGCCTTGGTTAGTGGGAAGCATAGGCCTGTTTCCTCTGATGGATGGTGGCCAGACAGAGGTCAACTTGTTCCTATTAGAAATCCTTGATCTTGATGAGTTAGCATAAGGGCAAGCTGGGGCTGCATGTGCTGGTTTGGTTTTAGTCCCCTCTGTTCCCTGATGGGCCTGGGTGGGGTGATGCCATTGGCTGTGGCCAGCCTCACTCATGCTCTGTTGTCCATTTCTCTGTGCTGAGCAGCAGTGGCCAATTTCTTCTCGGGCAGCTGTGCCCCTTGTGCGGATGGGACGGACTTCCCCCAGCTGTGTCAACTGTGTCCAGGGTGTGGCTGCTCCACCCTTAACCAATACTTCGGCTACTCGGGAGCCTTCAAGTGAGTGAGATGTCTGCTGCTCCATGGTGGCCAAAGTGCCAAATGTCCTCAGGGTGAGAGTTCTTTGCTGGTCCAAAGCCGAGCCCTGCCTGCCTACAGGGGCATCGAGGTGGCCTAATCCCCTCCCAGTGAGTCAGAAGCACAACCTGGGACTCCTAGGCCAAGCCAGCCCATGTTCCCTTTCATCTGACCCTGACAAGTAGGTCCTTTTCCTGGGGACCCTTCCTTTCTCCCCAGAGCCCTCAAGCCTGGTCAGTGTCTCCTCTCGGTGGATCGGGCAGAGCCTGAAAGGACAATCATGCCTCTAGTGTCTGGGCCCACTGTCCAGGGACTGGCCCTCTTCCCTCAATCTCAGCAGTGTTACCTGCTCAGCACACTGCCTGTCTCCTGCCCCCATCACCGTCTCTATCTGGGAAGCTGATTTCTTGCTTTCTCTTTTTACCTTGATTATATCCTAAAGTTTTACAACCAGCCAAAGGCACATTTTCACCCTCAGGAGACACTATACCATTATCTTCTATTCCAGAAGTTTAAAAGCTCTTTTCACATGAAAATATCTTCAGTTGCATTTTGCTTCTTTGGGTTATGAGGGCTTTTTATCTCGTGTGAGCTCATTCCCCCATCTCAGCACTACGCTGGAGGTCTGCACACCATGGTGTTGCTTCAGCTACGGGGCTGCACCAGGCTCTATCCTAGTGTGAGTGCTGGACAGTGTGATCAGACTCTCCAGGTGCAGGAGAAGGGCCTGCCCTGCAGGAGCCCTGCTGATGTGTTTCTTTGACCCAGGTGTCTGAAGGATGGTGCTGGGGATGTGGCCTTTGTCAAGCACTCGACTATATTTGGTAAGAATGGGACAAGAATCCACCAGGGCCACTCCAAGTAGTGGGTGTTCTTTTTCTGTGTTCCCTTTTTCATGCTCAGTAATTGGAAATGAGCATACTGTATTTCTCCTTTATCATTGCCTGGGTTTCCACCTGTGCAGAGTTAGGTACCTACGGGGTCCCCATCTGGATTCCTGGGCCTCTTTCCATCATTCAATCTCTCCACACGGTGCCTCTGCCTCTGGGGTAGTGTTGCCATAACCAAAGACTGGGGGTTGGTGCTGCTAAGATCAGGCTCATGGTGGAATGAGGAGCAATCACTGCTACATGGGCATCAGAAGCCTTTACCTGGCTGTGGGCTCTTGAGCGAGTCATTCTCCCGCATGTTCTCTGGCCTTCAGTGCTCACTCCAGACCTCTCAGCTCATACTTTCTATGATCAATTGAATTTCAAGGATGGGCACCACAGCCCATGGCTCTCCTGTGTTAAGCTCACCTGGGCTTTCCCTCCCCAGAGAACTTGGCAAACAAGGCTGACAGGGACCAGTATGAGCTGCTTTGCCTGGACAACACCCGGAAGCCGGTAGATGAATACAAGGACTGCCACTTGGCCCAGGTCCCTTCTCATACCGTCGTGGCCCGAAGTATGGGCGACAAGGAGGACTTGATCTGGGAGCTTCTCAACCAGGCCCAGGTATCCCCACCTGCCATCCTCCCCTCCAGCTTAGTGCTCCCTGCTTGGATTTGGGGGTTTTCCTCCTGGCCATCTTGTCACTCTGGAAGTCTGTGTGTTCAGGATACAGTGGGAGCCATGCCACATGTCACTAAGTTCTCTAAAAGCTGGGACTCCCCACAGAGCAGCAGGGAGCCTGCTGTGGTGCTACCGTCTGCCGCCCTTGCCTTTCTGGCTGGTGACACCTGAAGAGGCTCTGTATTGCTCTGTTGCATTCCTTTCTACCTAAACTTCAAGGCCCAAAGCTAAACCCCTCCCCAAGGAGGCTTTCCATGACCCTCCCAGAAGGAAATGGTCTCTCTCCCCATGCCCCTCAGCCCGGCTGTGAGGGGGCTGCCTGCACAGCGGCTTTACTTCCCAAGAGCTGTGTGATTTGGGCTCAGCCAGCTTCCTCTTGCCGAGCCGTCCCATCTGTCCACTGAGAGTTTGACTGGTAACCACACAGGGCAGCCTCTGGATTAGCCACGTTTCTTGTTCTCACCGATGTCTCAACCCGTTCCGGGAGACAGGCACAGAAGCAGGTTCAGGCAAATCGCGGACCCACGAGGGCTACAGGCAGAGGAAGTGCTGGGTGAGCAGGAGCAGGTCCGACTGCCCTCTCTCCTGGCATCTTGAACTTTTTCATGTTGTTTCCTGCAGAGATTTCTTTTCTCTTCAGTCCCATTTCTCAGCCTCCTTTCTTCTGTGTTGCCATCCACTATTCTGTTTTTCTATGAACAGGAACATTTTGGCAAAGACAAATCAAAAGAATTCCAACTATTCAGCTCTCCTCATGGGAAGGACCTGCTGTTTAAGGACTCTGCCCACGGGTTTTTAAAAGTCCCCCCCAGGATGGATGCCAAGATGTACCTGGGCTATGAGTATGTCACTGCCATCCGGAATCTACGGGAAGGCACATGTGAGTACCTGGGAAGAACCAGGTGACCACAAGCACTTGGGAAACCTGGTGAGCACAGGGGCCAGAGATTGAGTCTTTTCAGGGACCTGCACGCCTCTCCTGATGCTCCTTTTTCTGACCTGTCTGTGAGCCCAGTGTTAGACTGATGCTGAATGGCGTTAGTCATTATGAGATGGCCTTGATGTCACCATGGGCTTTACAGGAAATCCACATTTAAAATGACGTGGGTTGGTTCCAGTATTTCCTTTGCATCAATCAGGACTGCCTTACCTACTCTGTGAAGGCAATTAGCTTATCACAGAGTAAGTGAAATAGAACAAAATTGCTATATATTGCACATCTCCAGCCAGTCAACATGTACCATAATGAAGAGGTGCTCTAAGAGAGGTTGATCCCAGTCCTGGATTTCACTGAGTCACTGTGGTTTTGCTTGACCATTCATTTATTCAGCAGACATTTATTGAACATCTAGCCATATGCTCTGCTAGGTGCTGGACATAGGATGGCATGACAAATATATATTTGATTCTGTTGTCCTGGAAATTTCAAACTGGGGAGAAGATAAATGTTTAATGAATAGTCATGCTATTGGATGATGAATTACAAAGTAAGAGATATGTTTAAAAGGGGAAAAATATGACAACAAAATACCATGGCCCTATGAGACTGCAAAACAAAGAAAAATAGGCCCTGGACTTGGCGTTAAGGCAAAGCTTCCTTGAGGAAGTGACTCTTGAGCTCAGTCTGAAAGATGAGCAGATGTACATTTATTCATCAGACATTTATTATGCTGACCATGTGCTAGCATTGCCCTAACCCTGAGGATGCCCTGGTGAACAAGACAGGCAGGGCCCTTTCTGTGTTGGAGCTTCTGTTCTCCTGCAGAAAACCTGACAATAAACAATGAACATATAAATAAGAACACCTCCAGTAGTTAAGTGCTATCTGAAAAACAAGAAGGAAAAAAACAGCCAGAGGTCATATAGTGCCCAGAGGCTGGAGAGGAAAGTTGGCTTCTCGGAAGACATAAAAAACTAAATTTAAATGAGAAGTCAACCAAGAGATTGTGC
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Task1_train_7638
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Given this context: Chromosome 3, gene TF (transferrin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not specified
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TTGCATTCCTTTCTACCTAAACTTCAAGGCCCAAAGCTAAACCCCTCCCCAAGGAGGCTTTCCATGACCCTCCCAGAAGGAAATGGTCTCTCTCCCCATGCCCCTCAGCCCGGCTGTGAGGGGGCTGCCTGCACAGCGGCTTTACTTCCCAAGAGCTGTGTGATTTGGGCTCAGCCAGCTTCCTCTTGCCGAGCCGTCCCATCTGTCCACTGAGAGTTTGACTGGTAACCACACAGGGCAGCCTCTGGATTAGCCACGTTTCTTGTTCTCACCGATGTCTCAACCCGTTCCGGGAGACAGGCACAGAAGCAGGTTCAGGCAAATCGCGGACCCACGAGGGCTACAGGCAGAGGAAGTGCTGGGTGAGCAGGAGCAGGTCCGACTGCCCTCTCTCCTGGCATCTTGAACTTTTTCATGTTGTTTCCTGCAGAGATTTCTTTTCTCTTCAGTCCCATTTCTCAGCCTCCTTTCTTCTGTGTTGCCATCCACTATTCTGTTTTTCTATGAACAGGAACATTTTGGCAAAGACAAATCAAAAGAATTCCAACTATTCAGCTCTCCTCATGGGAAGGACCTGCTGTTTAAGGACTCTGCCCACGGGTTTTTAAAAGTCCCCCCCAGGATGGATGCCAAGATGTACCTGGGCTATGAGTATGTCACTGCCATCCGGAATCTACGGGAAGGCACATGTGAGTACCTGGGAAGAACCAGGTGACCACAAGCACTTGGGAAACCTGGTGAGCACAGGGGCCAGAGATTGAGTCTTTTCAGGGACCTGCACGCCTCTCCTGATGCTCCTTTTTCTGACCTGTCTGTGAGCCCAGTGTTAGACTGATGCTGAATGGCGTTAGTCATTATGAGATGGCCTTGATGTCACCATGGGCTTTACAGGAAATCCACATTTAAAATGACGTGGGTTGGTTCCAGTATTTCCTTTGCATCAATCAGGACTGCCTTACCTACTCTGTGAAGGCAATTAGCTTATCACAGAGTAAGTGAAATAGAACAAAATTGCTATATATTGCACATCTCCAGCCAGTCAACATGTACCATAATGAAGAGGTGCTCTAAGAGAGGTTGATCCCAGTCCTGGATTTCACTGAGTCACTGTGGTTTTGCTTGACCATTCATTTATTCAGCAGACATTTATTGAACATCTAGCCATATGCTCTGCTAGGTGCTGGACATAGGATGGCATGACAAATATATATTTGATTCTGTTGTCCTGGAAATTTCAAACTGGGGAGAAGATAAATGTTTAATGAATAGTCATGCTATTGGATGATGAATTACAAAGTAAGAGATATGTTTAAAAGGGGAAAAATATGACAACAAAATACCATGGCCCTATGAGACTGCAAAACAAAGAAAAATAGGCCCTGGACTTGGCGTTAAGGCAAAGCTTCCTTGAGGAAGTGACTCTTGAGCTCAGTCTGAAAGATGAGCAGATGTACATTTATTCATCAGACATTTATTATGCTGACCATGTGCTAGCATTGCCCTAACCCTGAGGATGCCCTGGTGAACAAGACAGGCAGGGCCCTTTCTGTGTTGGAGCTTCTGTTCTCCTGCAGAAAACCTGACAATAAACAATGAACATATAAATAAGAACACCTCCAGTAGTTAAGTGCTATCTGAAAAACAAGAAGGAAAAAAACAGCCAGAGGTCATATAGTGCCCAGAGGCTGGAGAGGAAAGTTGGCTTCTCGGAAGACATAAAAAACTAAATTTAAATGAGAAGTCAACCAAGAGATTGTGCATTGACTTTGCTTTCTAAGGTGATTAATTCCTTGAATGGGGTCTGTTTGTTTATTGCTGGCAAATCCCAGCATTTGCATGAAGACAGTGAGTAGTGCTGACAAACACCAGGCAACAGCTAGGGCCGCTTCTGATCTTTGTTCTTTTTTTATGCCATAGGCCCAGAAGCCCCAACAGATGAATGCAAGCCTGTGAAGTGGTGTGCGCTGAGCCACCACGAGAGGCTCAAGTGTGATGAGTGGAGTGTTAACAGTGTAGGGAAAATAGAGTGTGTATCAGCAGAGACCACCGAAGACTGCATCGCCAAGATCATGGTATGTCACTCCAGCCTTCCTAGGGCAGCGTCCCTGTCATTGCTGCCTGCTGGCCCCCAAGACTGAGCTAGGGAGTGTTCCTGGGAATGATGCAAAAACCTGGCTCCCAGGAACCTTGCCCTGACTATGTGAGCACAGCCCCACCGGAGGTTCAGAATCTTTGAGCTTGTGGATCTGAAGGGTGCCCACAGGGCTCAGTTTCCTCCTTGTATGAGTGTATGGTGAAAGGGCAGGCTGAGCAGTGCCTGCTTAGGGAGGCTGGACCATGGTGTGGGTGTCCTGAGACCAGTGGTGTGCCACGATCACTGAGATAAGATCCTGAGTACATGGTAGGATCCAATCAGGTACAAATTTGCTTTGTTGATCAAAAGAGTATCCTAGCCTGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTCGAAAGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAGGGCTAGCAACTTAGCAGGACCTTGTCTCTAACAACATTTTTTTTTTAAGAAAGAATATTCCATGTTGGCTTACAGAGAATTTTTAAAATCCTGAATGATATAAAGAAGAAATAAAAAGTACTTATAATCATGTAATTCAGAGAAAATTCCCTTATTGGGATCATTTCATGTAGGTTGCTTGCTACCTTTTACTCACTCACAGTATCTAGTAAGCTTTTCCCATATCATAAATCATTCTTGTAAAACCTAATCTGGAGCTTCTGTGTTAGTGCACACATCGAGATGGGGGAGTATGGTTTGCCTAGAGAGAACATGAAGTGCCAAGCTCCACTCCCCCTCCTCCCCACATTTCTTGCCCTCTGTGTCTCTTCCATTTGGCTATTCTTGAGTTGGATCCTTTATAATAAATCAGCAAATATATTGAAACAAAGATGCATATTATAAAGGTACTTCCTGCCATTGTCAACAGATTTTTGCTGAAATATGTTAATTCTACTTTTTGAGCACTTATGAATAACCATGTATCTTCAGAACTATCTACCATGAAGCAAAAAGGGACCATCAAGCTCATTATTTTATATTTCATACAATTTATAGATATCACTTTATGCTATTTTAACATATATTCCATTTTAATTTTTGTCTGAGTCAAGACAAGAAAAACCAAACTAAGTTAAAGCAAAGCCTACAAATTCAAAACCTGAGTCTATACAAATCTGTTAGCAGTTTGAGTGGCTGGGCTTCAATATTATACTCTGGATGTGATACAATAGATAAAGTTTTTTACGTCTGTAAAAAAAAGGAAGAGCAAAAGACTCTTGGGAACATGTGAAATCTTAAATGAAGATTAAGTACAACCAAATGTAAACATATTTTAAAAGGTTCTTCTTGGACATCATAATTTGCTCTCCTATGAAGATGTCATCGTTTGAGCCTTTAATGTTGGAAATAGCTTACAGATGTTGGGGCAGAAACCAAAGACCAACATTGCCATGTTCTGTGAGACCACGTCCAAGTGGATGATTGCTGGATAGGTATGTTTCATGCATAACATTTAGTTCATAAAATTATATGCTACTTTAGGAGGTCCAGGGCCCATGGATTAATGAAACAAAAGTAACTAATCTCATTGCTAGTAAAGAATTATTGGAAACAAAGTTGAAAGACATAGTTTATTTGGTCCCACACCTGTGACACATCATCACTGTCAATGGGAAGCCACTGACCTGTCCCAATTTCCCAAGGTTGTTATCATGGACATCATGGCTGCAGTAGAAAGTGAAGGTGAGTGTGGAAAACAGATCCCAAAGTGACCAGTGCCCTCGGTTATTGCAGTAATCATGTTCATGAGTAGACACACAGGACTTCCAAAGGGAGTCATCATCTCGCATAGAAACATCATTACTGGTATTACTGGGATGGCAGAAAGGATTCCCAGACTGGAGGAGGAAGATGACTACATTGGATATTTACCTGTGGCCCATGTTCTAGAATTAAGCTTTGAGCTTCTTTGTTTTTCTCATGGATGCCTGCTTGGCTCCTCTTCACCCCAGACTTCAGTGG
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TTGCATTCCTTTCTACCTAAACTTCAAGGCCCAAAGCTAAACCCCTCCCCAAGGAGGCTTTCCATGACCCTCCCAGAAGGAAATGGTCTCTCTCCCCATGCCCCTCAGCCCGGCTGTGAGGGGGCTGCCTGCACAGCGGCTTTACTTCCCAAGAGCTGTGTGATTTGGGCTCAGCCAGCTTCCTCTTGCCGAGCCGTCCCATCTGTCCACTGAGAGTTTGACTGGTAACCACACAGGGCAGCCTCTGGATTAGCCACGTTTCTTGTTCTCACCGATGTCTCAACCCGTTCCGGGAGACAGGCACAGAAGCAGGTTCAGGCAAATCGCGGACCCACGAGGGCTACAGGCAGAGGAAGTGCTGGGTGAGCAGGAGCAGGTCCGACTGCCCTCTCTCCTGGCATCTTGAACTTTTTCATGTTGTTTCCTGCAGAGATTTCTTTTCTCTTCAGTCCCATTTCTCAGCCTCCTTTCTTCTGTGTTGCCATCCACTATTCTGTTTTTCTATGAACAGGAACATTTTGGCAAAGACAAATCAAAAGAATTCCAACTATTCAGCTCTCCTCATGGGAAGGACCTGCTGTTTAAGGACTCTGCCCACGGGTTTTTAAAAGTCCCCCCCAGGATGGATGCCAAGATGTACCTGGGCTATGAGTATGTCACTGCCATCCGGAATCTACGGGAAGGCACATGTGAGTACCTGGGAAGAACCAGGTGACCACAAGCACTTGGGAAACCTGGTGAGCACAGGGGCCAGAGATTGAGTCTTTTCAGGGACCTGCACGCCTCTCCTGATGCTCCTTTTTCTGACCTGTCTGTGAGCCCAGTGTTAGACTGATGCTGAATGGCGTTAGTCATTATGAGATGGCCTTGATGTCACCATGGGCTTTACAGGAAATCCACATTTAAAATGACGTGGGTTGGTTCCAGTATTTCCTTTGCATCAATCAGGACTGCCTTACCTACTCTGTGAAGGCAATTAGCTTATCACAGAGTAAGTGAAATAGAACAAAATTGCTATATATTGCACATCTCCAGCCAGTCAACATGTACCATAATGAAGAGGTGCTCTAAGAGAGGTTGATCCCAGTCCTGGATTTCACTGAGTCACTGTGGTTTTGCTTGACCATTCATTTATTCAGCAGACATTTATTGAACATCTAGCCATATGCTCTGCTAGGTGCTGGACATAGGATGGCATGACAAATATATATTTGATTCTGTTGTCCTGGAAATTTCAAACTGGGGAGAAGATAAATGTTTAATGAATAGTCATGCTATTGGATGATGAATTACAAAGTAAGAGATATGTTTAAAAGGGGAAAAATATGACAACAAAATACCATGGCCCTATGAGACTGCAAAACAAAGAAAAATAGGCCCTGGACTTGGCGTTAAGGCAAAGCTTCCTTGAGGAAGTGACTCTTGAGCTCAGTCTGAAAGATGAGCAGATGTACATTTATTCATCAGACATTTATTATGCTGACCATGTGCTAGCATTGCCCTAACCCTGAGGATGCCCTGGTGAACAAGACAGGCAGGGCCCTTTCTGTGTTGGAGCTTCTGTTCTCCTGCAGAAAACCTGACAATAAACAATGAACATATAAATAAGAACACCTCCAGTAGTTAAGTGCTATCTGAAAAACAAGAAGGAAAAAAACAGCCAGAGGTCATATAGTGCCCAGAGGCTGGAGAGGAAAGTTGGCTTCTCGGAAGACATAAAAAACTAAATTTAAATGAGAAGTCAACCAAGAGATTGTGCATTGACTTTGCTTTCTAAGGTGATTAATTCCTTGAATGGGGTCTGTTTGTTTATTGCTGGCAAATCCCAGCATTTGCATGAAGACAGTGAGTAGTGCTGACAAACACCAGGCAACAGCTAGGGCCGCTTCTGATCTTTGTTCTTTTTTTATGCCATAGGCCCAGAAGCCCCAACAGATGAATGCAAGCCTGTGAAGTGGTGTGCGCTGAGCCACCACGAGAGGCTCAAGTGTGATGAGTGGAGTGTTAACAGTGTAGGGAAAATAGAGTGTGTATCAGCAGAGACCACCAAAGACTGCATCGCCAAGATCATGGTATGTCACTCCAGCCTTCCTAGGGCAGCGTCCCTGTCATTGCTGCCTGCTGGCCCCCAAGACTGAGCTAGGGAGTGTTCCTGGGAATGATGCAAAAACCTGGCTCCCAGGAACCTTGCCCTGACTATGTGAGCACAGCCCCACCGGAGGTTCAGAATCTTTGAGCTTGTGGATCTGAAGGGTGCCCACAGGGCTCAGTTTCCTCCTTGTATGAGTGTATGGTGAAAGGGCAGGCTGAGCAGTGCCTGCTTAGGGAGGCTGGACCATGGTGTGGGTGTCCTGAGACCAGTGGTGTGCCACGATCACTGAGATAAGATCCTGAGTACATGGTAGGATCCAATCAGGTACAAATTTGCTTTGTTGATCAAAAGAGTATCCTAGCCTGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTCGAAAGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAGGGCTAGCAACTTAGCAGGACCTTGTCTCTAACAACATTTTTTTTTTAAGAAAGAATATTCCATGTTGGCTTACAGAGAATTTTTAAAATCCTGAATGATATAAAGAAGAAATAAAAAGTACTTATAATCATGTAATTCAGAGAAAATTCCCTTATTGGGATCATTTCATGTAGGTTGCTTGCTACCTTTTACTCACTCACAGTATCTAGTAAGCTTTTCCCATATCATAAATCATTCTTGTAAAACCTAATCTGGAGCTTCTGTGTTAGTGCACACATCGAGATGGGGGAGTATGGTTTGCCTAGAGAGAACATGAAGTGCCAAGCTCCACTCCCCCTCCTCCCCACATTTCTTGCCCTCTGTGTCTCTTCCATTTGGCTATTCTTGAGTTGGATCCTTTATAATAAATCAGCAAATATATTGAAACAAAGATGCATATTATAAAGGTACTTCCTGCCATTGTCAACAGATTTTTGCTGAAATATGTTAATTCTACTTTTTGAGCACTTATGAATAACCATGTATCTTCAGAACTATCTACCATGAAGCAAAAAGGGACCATCAAGCTCATTATTTTATATTTCATACAATTTATAGATATCACTTTATGCTATTTTAACATATATTCCATTTTAATTTTTGTCTGAGTCAAGACAAGAAAAACCAAACTAAGTTAAAGCAAAGCCTACAAATTCAAAACCTGAGTCTATACAAATCTGTTAGCAGTTTGAGTGGCTGGGCTTCAATATTATACTCTGGATGTGATACAATAGATAAAGTTTTTTACGTCTGTAAAAAAAAGGAAGAGCAAAAGACTCTTGGGAACATGTGAAATCTTAAATGAAGATTAAGTACAACCAAATGTAAACATATTTTAAAAGGTTCTTCTTGGACATCATAATTTGCTCTCCTATGAAGATGTCATCGTTTGAGCCTTTAATGTTGGAAATAGCTTACAGATGTTGGGGCAGAAACCAAAGACCAACATTGCCATGTTCTGTGAGACCACGTCCAAGTGGATGATTGCTGGATAGGTATGTTTCATGCATAACATTTAGTTCATAAAATTATATGCTACTTTAGGAGGTCCAGGGCCCATGGATTAATGAAACAAAAGTAACTAATCTCATTGCTAGTAAAGAATTATTGGAAACAAAGTTGAAAGACATAGTTTATTTGGTCCCACACCTGTGACACATCATCACTGTCAATGGGAAGCCACTGACCTGTCCCAATTTCCCAAGGTTGTTATCATGGACATCATGGCTGCAGTAGAAAGTGAAGGTGAGTGTGGAAAACAGATCCCAAAGTGACCAGTGCCCTCGGTTATTGCAGTAATCATGTTCATGAGTAGACACACAGGACTTCCAAAGGGAGTCATCATCTCGCATAGAAACATCATTACTGGTATTACTGGGATGGCAGAAAGGATTCCCAGACTGGAGGAGGAAGATGACTACATTGGATATTTACCTGTGGCCCATGTTCTAGAATTAAGCTTTGAGCTTCTTTGTTTTTCTCATGGATGCCTGCTTGGCTCCTCTTCACCCCAGACTTCAGTGG
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Task1_train_7639
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This alteration in TF (transferrin) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Atransferrinemia
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GAGGAGATGGAAAAATCACAGTCTGATTCATACCACAGCTGCCATAAAGCTTTCCCTCTCTGAGCACCTCCTACTTTGCAAGCTCTGGGCTCCTTCATCTCAAATCCCCACAGTCATCTTGAAGGTTGGGAGTTATAGTACATTCCAGAAATGGGAAATGAAAGTTCTGCACTGGGAAGTCCTCACTAAAGATGACCCCATTGCAAAGGACAGCTGGGATTTCTGGCAGTCTTCCAGGTTCCAAAACTCACACTTCTCTCACTGCCCTGTTGCTAGGATTTAAATATAGTTGGCTAGCACGCCTCTGTGGTCTCAGTGCAGACAGAGCAGGAAACTTGACATTCGCAGTTTGTGGATAAATTCTAGAGGCCAGGAGGTGAAATGGACTTGCATGATCCAGAGAGTCTGGACTTGTTGGGAATTGATGACATGTATAGATAATTTTCTCTGACTTTCTTTATTCTTAGCTGCAGCATAAAAAAAAGGCATGGTTTCCCAATCTATAAATCAGGGTTTAATGCCTTTTTCATTTTCTTTTCTCCTGCAGAGAGCGATAATTGTGAGGATACACCAGAGGCAGGTGAGTTTGAATTGGTAACCTCTGGAGTTAAAAGATAAATTCCCATTGTTTTGGGGAATTGGTTAGATTTAAAATTCAAGTATATAAGGTGCTGTAAGAGACCAATTTTCACAATGCGAGAGAATCATGGAAGGATAGTAATGGATAATGATGGTTATCCCTTTACACTTGCCATGGCTTGCACACAGGATTTTTCATTTAATGCTATAAGGTAGGTTTTGGCATCCTCTGAGGATACACAAGTGGACCCTAAGCTGAGGGAGTTTACAGACAGATCGTCTAGGATTATACATCTAGGAAGGGAAATCCAGGTCTTTCCCACTGATCCTCACCTGACATGACATGAGGCCTGCACATTTTCAGATAAGAGTAAGCACCAACCAAGGAACTTTGCTTATTTATTCCTTACAGGGCTCAATAGAGAGCCTCACACAGGCAGATATCAAGGAACATAAAATTATCTGACCTTCTAGCCAGGGCTGGGTCCAGGAACCCAGGCCAACCTGGCTTCTCACCCAGGGCTCTGGGTAAGGGTACATCTGAAGAAACAGAGCAGGAGCAAGTCAGGAAGTCTTACACCAAGGTGAGCACTGGCCCCCTATGCTCAGGCCCCTGCAGGTCACATTCCAGACAGCCATTACTGTACAAGTCTGTCCTTGCCACTTCCACTGATTATAACCTCCCAGCCTCTCCCCATCACTTGGGGAGCTAAGCCCTTCAGCAGATATAGAAAAAGCCATTCTTATTCTATGGATAATAAAGATTCTGTTTTCTGTTGGAAACTGTAATCTGAATTAAACTGGCAAACTGAAATCATAGGTTGATGTTCTATTTCCCATTTTAAGGACCAGTATATATTTGCTGCTGAAAATGGAAGCTGACTTGATATTGACATTTTCCATTTTGCATATTTATTTTGGTATAAAACTATATTCTCCTTATCAGAAAATGTTTGGCTCAGTTTTTTCTCTTTTGCTTATTGATCTTTTACTACTATATCTCAACATATGTTAATTTATGAAAGTTTGTGGTTACATTAGCTGTTTCAGTATCCATTCCTCTGATAGGACTCATTGGATGGTGAATTGCTGGCTTATAACTTCAGTGACTTTATGCACTTAGGGAAGGGTTATACACCCAGCCATTGATCTAATGATGGTGTTTTCACAATATTTTGTTTTTAAAGTTCAGATTAATCTTCTCCTGACAGAGTTCCTTGTACTTCCCCTCAGTCAGATACTGGGAAGATCCTCTCAAGACACAATGACTGATTGAGGATATCTTTGCTTCCCTAGGGAAATTGATTGGAAGCAGACACTCTGGAAGCCCCAGAGGTGTTAATACATCCTTTTCTGGTGTCTTTCTTGTAGGGTATTTTGCTATAGCAGTGGTGAAGAAATCAGCTTCTGACCTCACCTGGGACAATCTGAAAGGCAAGAAGTCCTGCCATACGGCAGTTGGCAGAACCGCTGGCTGGAACATCCCCATGGGCCTGCTCTACAATAAGATCAACCACTGCAGATTTGGTGAGTGAATATTGGGAAGGAGGGCTGGTGAGGGCCATGCCAGAAAGCAGGGTCCTGCCTTAGGGAAGAGGAGTGTGGCATAAGGTGCTGTGGGCTCTGGTTCTAGAGAAGTAGAATTTGGTCAAAGAACAGTAGAATTTGCTGTCCTCAAGGACATAGCAACAAGGGCTGGAAGGACTGGAACTGGGTTGCTGAGTTGGGACGGTTCATTTAGGTTGAACATATTAGCATGAGTGAATATACATTTATCTCTCAGGAGAAAGACCAGAGGTGAGCAGTGCATGGCTGGTATGGTCATGAGAAACCCAGGCTCCTTCACACTTTCTGCTCCTCTATTCTGAGCATAAGACTTCCATCTTCAAGGTCACCCCATGGTTGCCATCGCATCCATGATCCAGGCAGCCCCAGTCACCAAGGGGTTACAGCAAATGGAAGTTTATGCCACCTTTTTAAAGGAGCTCTCTAGGAAGTCTAACCAGTTATTTCAGCAAACTTCTCATTGCCCAGAACTTAGGTACATCACCATACCTAGCTGTAAAAAAGAAATGTAATCGTTCATCTGGAAATGTCCCTACCCCAGATAAAACCAGATTTTTGTTACAAAGTACAAGGAGAAACAGATATTGGGTAGACAGGTAGCAATCCCTGCCACAAGGTTTTGTATGGTATGTGAGTGTGGGAGATCCCGGGTCTCTTCATGGTGTTGGCAATCTCACCAAGTCCCTACCCAGCTCCTAGGACCCTTCTAAGCAGTAGAAATCACCTCATTTTCTATGTCCTCTGAATACCACCAGGTATGAGCTTATTTCTACCCCGCTTAAACTTTTAAGTGTAAGTTCTCCTACAGACAGATGTTTTCCAGTGGTTCTGATTTACATTAGCTTCCTAAGTACTTTGTCCCTGCCACCTCCAAATTTGGGCAACTCTTTAAAAAAGAAAAGGCCTCTAAATCTGGTTATTAACCCAGAAAACCCTGTGGGGTCAGGGAAGTGGTGATGAGAGTATGCCTCTGTACCAGGGTGCTTTGTGACACCACTTAGACATGAAGCAAAGTGTGGCCAAGGTGACATTCAGAAAACTCAGGATCCCCACTGACAAAGGCACTACCTCTGCCCTCCTGAACCTCCTAGCACTTTTATGGCCACAGGAGAGCAGCTGAGCTGCAAAGAAAATTCCCCATCCCTTTCCTGAGGTTGGAGATGTAGCAAAGGCTCTTCTAATGAATGGCAGGGAATGGGGACATCTGAAAACAGGTGGCACAAGCTCAGGAAGCAAGACCTTCAGTCTTCATCTTTTTCTGTTCCCTTTCATGACATTTTTCATCTCTTCTTTGTTTAGCGTAGTGATGACATCATTATTGTGCTCAAATAAATCCCCTCTGCCCTGAATTGTAATGGTCATTAACTCCTTTTCCCAATCTCAATAGGTTCCCCTTTAAAGCCTATAGCCTGGCAAGTCCTGGGTTGGTGGTGGCTGGTCACAGAATTAATGAATATGTTCTACTTATTATGGGCCATGCAGCCCTGTTATCTCTTAAATAAAAGCTGCTTGCATTGACTCAGGAAAAGCTGACTTCCTCTTGTCCTTCTGCACAGATGAATTTTTCAGTGAAGGTTGTGCCCCTGGGTCTAAGAAAGACTCCAGTCTCTGTAAGCTGTGTATGGGCTCAGGCCTAAACCTGTGTGAACCCAACAACAAAGAGGGATACTACGGCTACACAGGCGCTTTCAGGTGAGTCTTTTAACCCTGAAACAAATAGAATAATATACAAGCCCTGGCCAGATTTCTTTTAGGAACTAAGGTAAGATTCTTAGGTTCCTATTCCATTAGTGCGGCATGTATTAAGAGAGTATATTTCACAACCAGATATAGAGCCACATGGGGAGGGGCAGCCAGACTCCCCCAGGATGCTGACATGGCTGTCAAAGACAGCAGAGACTTGTGTTTGGTACAGTTTAGCAGTTGTCAACGGGTGATTTGACCCCCACGG
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GAGGAGATGGAAAAATCACAGTCTGATTCATACCACAGCTGCCATAAAGCTTTCCCTCTCTGAGCACCTCCTACTTTGCAAGCTCTGGGCTCCTTCATCTCAAATCCCCACAGTCATCTTGAAGGTTGGGAGTTATAGTACATTCCAGAAATGGGAAATGAAAGTTCTGCACTGGGAAGTCCTCACTAAAGATGACCCCATTGCAAAGGACAGCTGGGATTTCTGGCAGTCTTCCAGGTTCCAAAACTCACACTTCTCTCACTGCCCTGTTGCTAGGATTTAAATATAGTTGGCTAGCACGCCTCTGTGGTCTCAGTGCAGACAGAGCAGGAAACTTGACATTCGCAGTTTGTGGATAAATTCTAGAGGCCAGGAGGTGAAATGGACTTGCATGATCCAGAGAGTCTGGACTTGTTGGGAATTGATGACATGTATAGATAATTTTCTCTGACTTTCTTTATTCTTAGCTGCAGCATAAAAAAAAGGCATGGTTTCCCAATCTATAAATCAGGGTTTAATGCCTTTTTCATTTTCTTTTCTCCTGCAGAGAGCGATAATTGTGAGGATACACCAGAGGCAGGTGAGTTTGAATTGGTAACCTCTGGAGTTAAAAGATAAATTCCCATTGTTTTGGGGAATTGGTTAGATTTAAAATTCAAGTATATAAGGTGCTGTAAGAGACCAATTTTCACAATGCGAGAGAATCATGGAAGGATAGTAATGGATAATGATGGTTATCCCTTTACACTTGCCATGGCTTGCACACAGGATTTTTCATTTAATGCTATAAGGTAGGTTTTGGCATCCTCTGAGGATACACAAGTGGACCCTAAGCTGAGGGAGTTTACAGACAGATCGTCTAGGATTATACATCTAGGAAGGGAAATCCAGGTCTTTCCCACTGATCCTCACCTGACATGACATGAGGCCTGCACATTTTCAGATAAGAGTAAGCACCAACCAAGGAACTTTGCTTATTTATTCCTTACAGGGCTCAATAGAGAGCCTCACACAGGCAGATATCAAGGAACATAAAATTATCTGACCTTCTAGCCAGGGCTGGGTCCAGGAACCCAGGCCAACCTGGCTTCTCACCCAGGGCTCTGGGTAAGGGTACATCTGAAGAAACAGAGCAGGAGCAAGTCAGGAAGTCTTACACCAAGGTGAGCACTGGCCCCCTATGCTCAGGCCCCTGCAGGTCACATTCCAGACAGCCATTACTGTACAAGTCTGTCCTTGCCACTTCCACTGATTATAACCTCCCAGCCTCTCCCCATCACTTGGGGAGCTAAGCCCTTCAGCAGATATAGAAAAAGCCATTCTTATTCTATGGATAATAAAGATTCTGTTTTCTGTTGGAAACTGTAATCTGAATTAAACTGGCAAACTGAAATCATAGGTTGATGTTCTATTTCCCATTTTAAGGACCAGTATATATTTGCTGCTGAAAATGGAAGCTGACTTGATATTGACATTTTCCATTTTGCATATTTATTTTGGTATAAAACTATATTCTCCTTATCAGAAAATGTTTGGCTCAGTTTTTTCTCTTTTGCTTATTGATCTTTTACTACTATATCTCAACATATGTTAATTTATGAAAGTTTGTGGTTACATTAGCTGTTTCAGTATCCATTCCTCTGATAGGACTCATTGGATGGTGAATTGCTGGCTTATAACTTCAGTGACTTTATGCACTTAGGGAAGGGTTATACACCCAGCCATTGATCTAATGATGGTGTTTTCACAATATTTTGTTTTTAAAGTTCAGATTAATCTTCTCCTGACAGAGTTCCTTGTACTTCCCCTCAGTCAGATACTGGGAAGATCCTCTCAAGACACAATGACTGATTGAGGATATCTTTGCTTCCCTAGGGAAATTGATTGGAAGCAGACACTCTGGAAGCCCCAGAGGTGTTAATACATCCTTTTCTGGTGTCTTTCTTGTAGGGTATTTTGCTATAGCAGTGGTGAAGAAATCAGCTTCTGACCTCACCTGGGACAATCTGAAAGGCAAGAAGTCCTGCCATACGGCAGTTGGCAGAACCCCTGGCTGGAACATCCCCATGGGCCTGCTCTACAATAAGATCAACCACTGCAGATTTGGTGAGTGAATATTGGGAAGGAGGGCTGGTGAGGGCCATGCCAGAAAGCAGGGTCCTGCCTTAGGGAAGAGGAGTGTGGCATAAGGTGCTGTGGGCTCTGGTTCTAGAGAAGTAGAATTTGGTCAAAGAACAGTAGAATTTGCTGTCCTCAAGGACATAGCAACAAGGGCTGGAAGGACTGGAACTGGGTTGCTGAGTTGGGACGGTTCATTTAGGTTGAACATATTAGCATGAGTGAATATACATTTATCTCTCAGGAGAAAGACCAGAGGTGAGCAGTGCATGGCTGGTATGGTCATGAGAAACCCAGGCTCCTTCACACTTTCTGCTCCTCTATTCTGAGCATAAGACTTCCATCTTCAAGGTCACCCCATGGTTGCCATCGCATCCATGATCCAGGCAGCCCCAGTCACCAAGGGGTTACAGCAAATGGAAGTTTATGCCACCTTTTTAAAGGAGCTCTCTAGGAAGTCTAACCAGTTATTTCAGCAAACTTCTCATTGCCCAGAACTTAGGTACATCACCATACCTAGCTGTAAAAAAGAAATGTAATCGTTCATCTGGAAATGTCCCTACCCCAGATAAAACCAGATTTTTGTTACAAAGTACAAGGAGAAACAGATATTGGGTAGACAGGTAGCAATCCCTGCCACAAGGTTTTGTATGGTATGTGAGTGTGGGAGATCCCGGGTCTCTTCATGGTGTTGGCAATCTCACCAAGTCCCTACCCAGCTCCTAGGACCCTTCTAAGCAGTAGAAATCACCTCATTTTCTATGTCCTCTGAATACCACCAGGTATGAGCTTATTTCTACCCCGCTTAAACTTTTAAGTGTAAGTTCTCCTACAGACAGATGTTTTCCAGTGGTTCTGATTTACATTAGCTTCCTAAGTACTTTGTCCCTGCCACCTCCAAATTTGGGCAACTCTTTAAAAAAGAAAAGGCCTCTAAATCTGGTTATTAACCCAGAAAACCCTGTGGGGTCAGGGAAGTGGTGATGAGAGTATGCCTCTGTACCAGGGTGCTTTGTGACACCACTTAGACATGAAGCAAAGTGTGGCCAAGGTGACATTCAGAAAACTCAGGATCCCCACTGACAAAGGCACTACCTCTGCCCTCCTGAACCTCCTAGCACTTTTATGGCCACAGGAGAGCAGCTGAGCTGCAAAGAAAATTCCCCATCCCTTTCCTGAGGTTGGAGATGTAGCAAAGGCTCTTCTAATGAATGGCAGGGAATGGGGACATCTGAAAACAGGTGGCACAAGCTCAGGAAGCAAGACCTTCAGTCTTCATCTTTTTCTGTTCCCTTTCATGACATTTTTCATCTCTTCTTTGTTTAGCGTAGTGATGACATCATTATTGTGCTCAAATAAATCCCCTCTGCCCTGAATTGTAATGGTCATTAACTCCTTTTCCCAATCTCAATAGGTTCCCCTTTAAAGCCTATAGCCTGGCAAGTCCTGGGTTGGTGGTGGCTGGTCACAGAATTAATGAATATGTTCTACTTATTATGGGCCATGCAGCCCTGTTATCTCTTAAATAAAAGCTGCTTGCATTGACTCAGGAAAAGCTGACTTCCTCTTGTCCTTCTGCACAGATGAATTTTTCAGTGAAGGTTGTGCCCCTGGGTCTAAGAAAGACTCCAGTCTCTGTAAGCTGTGTATGGGCTCAGGCCTAAACCTGTGTGAACCCAACAACAAAGAGGGATACTACGGCTACACAGGCGCTTTCAGGTGAGTCTTTTAACCCTGAAACAAATAGAATAATATACAAGCCCTGGCCAGATTTCTTTTAGGAACTAAGGTAAGATTCTTAGGTTCCTATTCCATTAGTGCGGCATGTATTAAGAGAGTATATTTCACAACCAGATATAGAGCCACATGGGGAGGGGCAGCCAGACTCCCCCAGGATGCTGACATGGCTGTCAAAGACAGCAGAGACTTGTGTTTGGTACAGTTTAGCAGTTGTCAACGGGTGATTTGACCCCCACGG
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Task1_train_7640
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Here’s a variant in TF (transferrin) located on Chromosome 3. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Transferrin variant Bv
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Task1_train_7641
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A variant has been detected on Chromosome 3 in SLCO2A1 (solute carrier organic anion transporter family member 2A1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; not provided
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AGCTGCCCTATTGGATTAGACAACACCCCTCTGCAGACCTCCCAATACCTGGCTGCTCAAAGCTTCTGCTCTGGGACCCCGAACTTCCCAGCAGCTGAGTGTTAAGATTTGGCTTGGCAGGGGCTATGCCTTCCTGGCTGTCTAATATTCCGGATGCCACACTACCTGTGGGTAGCGTACCACTAGCTACAGCTCTAGGCAGTTACTGGACTGCGGAGGGCTTGTCCAGGATTTACACCAAGGCTGGCCCATCCCATTCTCAGCACCACAGTGCTGACAACAGCCTCCCAGACTTTGTTTAGGGCCCTGTGAGCAGCTGCTTCCAGAAGAAAGACAGACAATGCTCCACTTGTGGCACTGCCCACAAGTGGGAAACTCTAAGAAGAAGCCTCTCTACTCAGATCCTGCTCACTCTCAAGTCTCCAGGTGAACAGGGGGATGAAAACTGGCCAGAGTGATATATGACACTTCCTTATGTAGAAGCAAAGTCCGGAAACATTGTCAACCCAATCCCAATGTGTAATTTAAAACCTGTAATAGGAAGTCCTTTTTTTTACCCAAGAGTGGATTGTGTTCTTGGGTGATAAATGGAACCCCTCCAGGCCTGGGTTTTCTCATTGTGGTCCCACATTGAGTTATCTGAGCTCAAATGGAAAAGCAAAAGCAGCGAGTGCTTCAAGCAGTGCGAGAGAGTCCGAGAGAGTCCTTGTTTTCAAGGTCATTTTCAAGGTTGCTGGAGGAAGCAGGAAAGGGCTCTTTAGAGCCTATCCTAGGTGCTGGATGGGCTGAGAGGAATGTGAGGTCTCTTTCCCAGCAGAAGTGTTAGAGAAAGTTAAGTTATAAATGAAAATAAGGAGCTCTGATGACAGCAGAGCCTCTGCTGGGAGGACAGGTAGATCCTGCCGCCCTGCTTCCTCTGTGTTTATAATGCAGGCAGCAGGAGCAGGGTCTGAAGGGGCTCTGCAGGGACTAGAGGAACAAGAAATCCCACTGAAAAAGCTGGTTCATTCCCATCATCCAAACACTTCTCCCAGCCTGGGACTGGATTGGGCTCAGCAAGGGCTCCCGCTCACCTGGCCCCAGTAGAGACATCACCAATACATCTCAAAATGGGGATGGAAGCCACTGCAGGGCGCGGTGTTGACCTGGCCCCTGGGTAATGAGGCACAGTGGGCTATACATTATTTCAGGATTTATAGTCAGAAACGACACCTTATAGTAACTGAAGTTCCTCTTGCTGGAGTCTCCATATTCCCCTCTGTAGTTTGCACCCTTAATTAACACATCCTCAGTTCAATTAGGTCCCTTTACTACTGTGTGCCTGTCATTACAAGGATCTCTCTATTGCTGCCTTGTGTTAAGTCTAGTGCACAGATATGTCAAGAAGGAACAGCCAGTGTGAGCAGTTCAGGAATGGGCCTGCATTGTGCCCCCAGCCCTCAGCCCAGGCACCCCGGGAGAGCACTCCTGCTGCCTCAAGCAGCTCGCTCTCCCCTGGGGCACTGCTGATCACTTGTGCACAGCTCCATTCCTCTGGTGGGCTCTGGACTGCTTGAGGGCAGGCAGGACTCACCAGCAGAGGACCCCACAGGGAAGAAACTTTTGCTAAATAGTTTTAGGAGGAGTGAATTTTGTAAAATGGAAAGGAAGCCAGGGCTGGGCTCAGCCGCTGCTCTGGCTTGGCAGGAATGCAAAGTTTTGTTCCTACAGTGAGTTTTGTGAGAAGGATTTAAAAATACCTGCCTTTAACACTCTATTAGGTATTCTCAGCTGTGTTCACTTTTCATTTTTCTTACATAACTTAGTTAGGAATGAATGCCATAGATGGAGTCTTTCCTAACCTCAAGCAATCTGGGAAACCGTCCACATGGATTTTGGCATCTGCTGTTGATTATGCACAGCTTCTCTTCGCCATGGAGATGAGATGGTGCTTCCTCCATCGCTACCCTGCACCCATAGCCTTCAGATGCCCCATCGCCTGGGGCCACTTCTTGGGAAGAGGGGTCTTAGACACTTACCCAGCAAGCGCATCAACAAGAACTGCACCCCGATGGCAAATGACTTTTCCTCCTGGTTCACCACACTGAAAAGACAGACAGGAAATCAGCAGTGGGAGGATTCAGGGCTGCACGATCCCTTGGGTAAGGGGCAGCCAGCCTCAGAGCAGGTCAGAACCAGCCCTGATGTGGCCTGACGAGCCCTCTGGTGACCGGGTTCACCTGGGCTGAATGCTCTAGTTCTTTACATCAGTGGCCTCAAAGCGTGGTCCCTGGATCATCAGCATCCCCTGGGAACTTGTTAGATATGCAGATTTTCAGGCCCACCCCAGACTTACTGAGTCGGAAAGTCTGGGGATGGGGCCCAGCAATCTGTATTTTACCTCCAGGAGATTCTGATGCATCACTGAGAACCACCAGTCTGTGTGATTTTCAGGGCTGCCCAGAGCCCCCTTCAAGAAGCAGAGGGCAGTAGAGGCTAGGAGTGGAGAGAAGGATGCTGTGGGTGTGTTGATAGCAGCAGGTCTGAACAACTCCCACAGAATGTCTTATAACAGTAAAAGACAGCCCTGCTGCAAAGTGTAATTAGGGCCCTTGGGCTGCAGGCTTCTGTGCACAGCTAAAAGAATTCCCTACCCCAGGCTAGCTCTGTGGGTGTGTGCATACAACTCCACCCTCAGAAAGGTCCCATGTTTGGCTTAATGCTCTGCTGCAGCTGTCTGGAAATTCTTAATTTCTGAGCCAGGGGCTTTACATTTTCATTTGCAATAGGTCCTGCAAATTAGGTAGCTGGTCCTGCCCCTAACCATCTTCCTTCAAGAGAGGAAAATGTGTTTGGCTGAGGAAGGAGATTCAGAGAGAGCAGGGGACGGCCCTGCCATCCCAGCTGGGGAGTGGAGAGAGGGAGGACACCTCCACACAAGGTGGGGAGCCAGCAGCTGGCCAGCAGAGGCACCTGATGAGTGACTTGACTCCAGGACTCTCTGTGCTCTGAGCACACACACTCCCGGTGGGTGCTTGTCAGGAAGAGCCTTCAGTGCTAGGGGACAGTGAGGAAGGGAGCTCAGAAGTAATCCCCAGGCCTCTACCTGTGGTTTGTTTCACCACCACCATCACAGTTCTGCTAGCAAACTGGAAAGGGACCTTTGCCCAGTCCCCCTGAGGGATGGCCCAGTGAGACAAATACTCATTGGGGCAGGGGAAGAGGCACCCCTTGGGACCCCCACAATGCAAAGTGTCTCAAATCCTGTTGTGTCTACAGATCCCTCCAGTGGTCCAGTTCATAATAGATACCTGCCTTGTCTTGGCCCTTGCCCTGGGCAGACTCCCCTAGATTCTCAATGAAACGGGACTTGGCCACCCCAATTTGGCTTTTGATTGAGATCTTGGGCCCCTTCTAGTCTCTGTCCCATGTGGCCCTGAATGAAAGCTGACCTTCTGACCTCTCTTTCTCCTTCCACGTTTTCAGCTAGCCTTCACTTCCAGCTTGTGTTCCCATGGCTAATTGGGGGCCAGGACTCATATAAATAATGCTTGGGTCACCTACAAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCGGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCCACTTCCCAGGTTCAACCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCATCACCATGCCCGGCTAACTTTTGTAATTTTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACGCCTGACCTCAGGTGGTCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCTACAAAGTCATCTTTAAGCCTCTCCTTCTTCACACTAAATAGCATCAATTCTGTCATCTTTCCCAGTAGGATTTATCTTTAAATCGTTGTGGGATCCTGGGGCCTCCTCTCCACCCCCTACCCCAACTCGACCTAGAAAGGAGAGATTTTCTAGAGAAGCCCATCCTGTGGTTGAAATGATGCTCTGTTCTTCACGACCTCCTTGTACCTAGGGTTTGACAGGAGTCCTCTGGGAGGTG
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Task1_train_7642
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This alteration occurs within gene SLCO2A1 (solute carrier organic anion transporter family member 2A1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7643
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The gene SLCO2A1 (solute carrier organic anion transporter family member 2A1), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; not provided
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GACTCTAGACCACGTGCTTTCCATCTGTTTTCCACTGGGTTCTCTAGCAAGTCTGCCCACCTCTCACCAGTCAAGAAACTGAGGATAGAAGGGGTTAAGTCCCTTGCCTCAGGTAAAGGCTAGTAAGTGCCATTTCATTGGTCAATTTCAAGCCTGTGTCTCCCTGGTATGCAAACCTGCCCTCTTAACCATTAAACTACTGCCTCCCAACTTTATGGATCCCTAACAAAGGAGGCCCCATAATCCTTAGAAGCCTAAAGAAACAACCATCAACTGTGTGAACTGCCTGGCTTCCAAAGGAGCAGCTTTCTCTTGGCAATTCTCTTGCACACGTGTAAAAGTCTGCCATTGTGTTTCTCTGTGTAAAGAAACTATCCGGGCATAAAGGGAAGGAGAAGGTGGCAGAACGGTTCAGTCAAATCATGACAAGCTTCCCTGGGCACTGCCCTGAGTGGACTGGGCACTCAGTTGCTGGTCTCTTTGGGCAACCAAGAGCCAGGAACCAATTCGGGGAGTGCCAGCAAAAGGACAGGGATGGCTTGATCCTGAGGCATAAGACACCCCCTGGCTTTCTACTTTCATTGGAAGTACAGCCAAATGACACCATGCAGATGGCACTGTGGTCTGACAGTCTTAGGGACGGGAGTCTAGGCTCTAGCAGCATGGTTGCAACTAGCACCTGCCAGATATCTGTGACGTGACTTGTTTGCAGGGCAGTGGTGGGAGTGCTCTTCCTGGAGTCTGGCTCAGTCCTGCCTTTCAGCCACCCCTTCAGCCGAGCTGGAACTTCGTATCCCACCCACACACTCCCCACATTCTCCACCCTACAGCACTTTGCCTGTCCCTCTGTTGTGGTGCTGACCTTCCCCATCTTGTGGGAGACTGGGTAGTGTGGGACACACTCTCAAAGGCAGGAAGCCCTTGCTCCATTCATCCTGGGGCTGGCTCCCTGAATGGTTAACTCAGAACTTATGCTGGTGTCTAGGGACTATATATTCTCATCCATACCACTTGTTGAAGAATACGAACTCATACTGTTGACTTCTTAATATACATTAGGCTTGTTCTGATCTTTAAAACAACTTTATTTTACTATCATTAGCTCCATTTTACAGATGAGGAAGCTGAGGCACAGAAAGACAAAGTTACTTGCCTAAGATCACTTGGCTAGTAAGAGATGGAGCCAGGATGAGACCCAGGCAGTCCCGTCCCAGCGCCCACACAGTCAAACACCATGTTATACCCTCTGGATGTGAGTCATCATCCGTGTGTATATTTTATATGATGTTTCTTTTTTTTCCTCAAAAGAGCTCTTATTAAATCTTAAAGAACCAGCAACATCTTAGAATCAAAGAACCATAGAATTTTTTTTTTTTCTTTCAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGGTGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCCAGCCCATAGAAATATTTTTAATGCCACCAAGATGGGCGCTGTGGTGGCAACACCTGAGGTCCTGCCCTGGGTCTCCAAACTTCTTAAGGGCAGAAAGTGAGTTTGCTTCAGCAGCTTGTTCCTCACAGTGGCCAGCGTGGGCCCTGAGAGAGGAGGCACACACTGTCTGCTCCTGGCTCTCCGAGGGACTGCAGGGATGAGTGAGCGAGTGAGGAGGTGGCAGAGCGCATCTGGAGCTGAAGCTTCATTCTCTGTTCTGATTGGATGAGGGGGCTGGGGGCTGCTTTATTGAGCTGGGGATGGGAATGGGTGTCCTCTGCACATACTCACCTGTGTTGACCCTGCCATAGTCCACAAAGATCTGCAGCATGACAGAGCCCAGCAGGTACCCGAAAGCCGGTCCAAATACAGAGATGGCAAATAAGATGGCTGGAAAAGGAAGTAAGGGGAAGGAGACTGAGATAAATGGAGAGAGTTTGGCAGCCTTGGGCTCCCAAGCTGAGGGGGAGTCTTGAGATATCACTTCATCTGTTCCCAAGCCTGATAAGCCCACACCTGTGGCATCTCCCACCAGCAAGGCCAGAACCACTCAAGATTCCAAGACATATAGAACCAAGGCTATTTCTTCCTCCAGCCAACTTCCAAAGAGACCTGCTTGCCAGGAAGGAAACAGGCTCCAAGGCATTTAAAAATGCCAGGTGATGCTCCCTGTGGGTACGATGCTGGGGGCCCTCGGAGGAGCTCATGGTGCCACAGAGCCTGTGGGGGTGGTCTGTGTGGTCTGGAGTATAGGCCCTGAGGATGCTCAAAGTGGTGTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCATGCTGGAGAGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCGAGTGATTCTCCTGCCTCAGCATCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGTATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGTCCCAAAGTGGCTTGTTCGAAGGGAAGGATTTGGGCATTCACGTGGTCATCTGCTATCTGCTTTGCATGGGCTTCTTTGAGGCCAACCTGCTCCTAAGTGGATGTCTCAGAGAAGATATGTGTGTCCTGGCCTGTGCCTGAAGGACTAGTCAGAGAGCAACAGTAGGTGCTGTTGGTTTAGGGTCCATCCAGTGCCCAACACCAGCTAAGTGGTTACATATGCCATCTCATGTATCCCACAGCCATCCAGCGCACAGATAATATCAGCCTCCTCCTGGAGGTGAGAAACCTGGGGCCCTGGGGTTCAGCCATTTGCCTCAGATCACACAGCTGGGAGGTAATGGAGCTGACATTCAAACCAAGTCTGTCGGATCCCCAGGCCTCTGAACTCATTTGCTGGGTTGTAAGCAAAGAGGGTGGGACCTCAGTTTAGTGCCCCAGGGCCTCATCAAGTGCTACATCAGGACCTCACCCCTCCCCAAAGCCCTCTTCAAGCCGGTGACTCACAGATGTACAGGGGCGAGTTGCTGGGCTCTGAGAAGTCATCCACATAGGAGATCCCAAATGGCTGAATAGGCACTGTCCCGATGCCAGCCAGCAGCTGGGCAACCACCATCAGGCCCCACATGCTGCTGGTCTCCTTCTGGGGGTTCTGGGTGGTGCTGTGGCACTTACTGGGAGGCAGGTCCTGCCAATGCTTCTGGCAGAGCTCGGCCTGCAAGCGGCTGTTGTTCCCTGCAACGAGAGTGCTTGCTGGTCTCCACCACCCTGGTCTCCTGGTTCCACCGGCTGGCCTCCAAACCCGGCCTTTCTCCCAGGCCCCTTGGGGAAGGACCAACTTTGGCCAGAGGCTGTGCTAGCAAATGGGACATGGTTCCTGAGGACCGCGTCCTTCTGTCTGGCCAGCAGGAGGGACTCTAGAAACAAAGGTGTGAAAGAGAGGTGGAATGTGGGCTCCCCGGCCCCAGGAGCTGCTATTTCTCAGGTGGAGAGGAATCTTCCTCTCGTGAGTGTCCATGCCTTCTCCTCCATGGGCACTGGTGGGGAGCTGAGCACGGAGAAGTCAGTACCTTCATCTGTGGAGGAAAGGGGCACCCAGCTGGAAAAGGGGGAGGGGGTCCAGGGTCAAAGCCCAGGCCCGTCGGCCTCCAGCACCCTGTGCTCAGCCCTGGGGCTCTGGGCCCCCAGGGTTCTCTTCAGCAGGACAGAGGTCATGCTGTTGCACCGGGTTGGTGTCACCTACAACGTGGGTTGAGTCCCTGGTTGTGACTCCCAGGGCCTTTGCTTCTTAGTGAGCCCAGCTCCAAGTCAC
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Task1_train_7644
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Assess the clinical impact of this variant on gene SLCO2A1 (solute carrier organic anion transporter family member 2A1), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant
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Task1_train_7645
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Gene SLCO2A1 (solute carrier organic anion transporter family member 2A1), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 2
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CTCTCACAAATGTCTATCACAAAACCACAGCCACTTTCCACAGTCCTTAAAACAAGTGCAAATTCATCCTAAGTCAACACATTAACATAAAATTAGTTCCAAAGCAATGACGGTCCTGGGTGCTGAGTAAATGTAAATGCCAAACCACTCTGTAGGGCTATTTCCTTACCCAGGCCACATACAATTTCCACAGGGCAAAAAAGCCCACTGCAAATGGCTCATGGTCAAACTCAAGGAGGTAATCCACCATGAACAAGAGCAAGCAGACATAAAACAATGGGAGGATTAACATGCTTAAAACTTGAGCTACTAGAACGATCTGAAAAAGAGTATAATATAAATATATTTAAAATAGCTGAAGACATCAATAACACAAAAGAAATCATAAGGAAACACCAAAAAATAGTGTCACAGAGCAGAGAGATTTGAACAACTATTATAAGAACTTCAGGAATTAGCAAAATATGTAGTGCCATTCAAATTCATAATGTAAAAAATGGGTTTGACACCAATTAACAAAGCTGGAGAGAGACTAAGTGAACAGGAAGTCATACTTTAAGGAAATTACCCAGGATGCAGCATAAAGCACTGAAAACTATGAAAGAGAGGTTAAGAGACAAGGAGGCCAGAAATGAAAATGTGAAGCCATATGTAAAAGGAGTTCCAGAAAAAAAGGATGGAGAAAACAGGGATGTGCAATATCAGGAATGTTTTTGGCAGAAAATTTTTCAAAATTAAAGAAAAACTCTAATTTTCAAAAGAAATAGCACATCGAACTTTCTAACAGATAAGTGAAAATTAAGCCATACTCAGATACCTTATGGTAGACATACAGAACAACAAAGAAAAGAAAAGAACAAATACTAAATAGAACTAGAGAAAAAACAGGATACCTAAGAAGGTATGACAATTAGACTAATGGAAGAGTCCCAATACCAGAAGACAGAGGCATGGTACCTTCAAAGTGTTGAGAAGAAATAACTATTGATTTAAAATCCTGTTTGTAGCTAAACTATAATTCAAGAGCAAGGGTAAAATAGAGGCATTTTCGGACAAAGACTTAGAGATTTTCTTACTCATAGGCCTACTGAAAGTAACACTAAAGGATATCCTTCAGGAAAAAAAAATTAATCAACAGCATGGGTGAAATGCAAGAAGCAATCAATGGTGAACAAAGAAACCAGTAAACTTGTGAGTACATAAATAACCACTCACTTATTTATAAATAACAGTATAGTAACAATTTATAATAATGACCACTGTGGGGAGGTTAAAGAGAGGTAGAACAAAAATATGGGTCAACCATAAGTGGAAGATGAGAGAGGATGGTGGGCAAAAAAGCATCTATGATCCTTATTTTGCTCTCTTGGAGAATAGAGACATTAATGAACTTCAGTGGTTGTTAAGTCATACATCAATGTTAAATATAAGGGTAATAGTGAGCATCCTATGTTCATGGATCGGCAAACTCAACATAGTAAACATGATCAAATGAGATCGTGCAAGTGCACTGTCACCTAAAGACAGAAGAATGTACAAATGTCACGAAGTGCTATGATTAAACATGGACAAAATCCACAGACTTCATCATGATTTAATGCTTTGATCCTCCTCCTGCCAAGCCCCATTGCAGAAACTGCTCACAGTGTCCCCAGGGAGGTGGAGCTTGGGTCATTCCTGGCATGAAGCACAGGGAATCACAGCAGGAGGTGAGCCATGCACTGCACACTTTCCTGAACAAACCAGAGTTCAGTTGCTCCATAGCTCTACATACTTCAGTATAGTCTGAGCTTCATATGCCCTCTTCCTGGAGTGGTATCCACTGCCCTAGGAGTATCCCCACTAACTTTGTGAGATGTTCACCCATTCCTTACCCCTTGAGGCAGGGGTTGGAAGCCACTCACCAGTGCTGGCCAAGGTGTACTGGTAGGGCTCGGAGAGGAAGTGTGGGAGGGTGAGGATGAAGGCACCTGCAGCCAGGAAGAGACCTCCGATGCCAATCAGACGTGGACGGTGCACCCGGCTGCCAAAGTAGCTGACAAAGATGATGAGGATGGCATTGCTGATCTGAGAAGAGAGCAGAAGGGCTGAGTGAGACAAGAGGCCCTGTCCTCACCCACCCACAGAGAAGACCCGATCACACTTCATCCAGGAAAACTGGAAAGGGAGGGGGCTGCCCAGTGTCAGCTGGGGCCCAGACAGAGTTACAGTGTCAGCTTTTCCCAGAGAGCTTCACAAGGGGCAAGCATAAGCAATTTTGGTTTTCCCTCTGTTATCAGAAACCCTTCTGGGTCTCCATCTCCTAGACCAGACCAAAGGAAGTATCTGGAGATTATGAAACACTCAAAACCTAAACTTTAACCATCTTAGAACCAAACCTTTTTGGGAAAAAGCCAAAGAAACCTCCAATTCTGGCTGGCTCCTAGGAATAAAACACATTCCCTAATTAAGCTTGAGAGTTTGTACCTAAAGTTTAGGCAAAATCCCAAGTTTAATTAGGTACAAATTAAAGGACCCAAGGACCTTGGCTTGGTGGCCAGAATAACAAGCAAGCAACATGCTTATCTCATTTAATCATGAAACAATTCTCATTTTATCTGACAAAACTGGGGTTCAGAATATTAAGTAACATACCCATCACTATGAGGTTAGGGCATGGCTTGAACCAGTCTTGCCTGACTCTAAAACACCAAGGCTTAACTAGAGTTGTCTGCCACCTCTTGGAGAAGAGGGTTTCTGCCCAAGCAGCTCTGCTACTATCCTGCCCTTTCCCCTGCCTTGGTCTGTTTTCAATTCTGTGAAATGAAGGATAAGAACTAGAGCACCCCTAAAACCCTTCCAGCTGGAAACATGGGTAACTCCATGCTCCTGGTGCTCCCTGGAAGATGTGCTCTCTGAGCCCCACCCAGAACCAGGGAAGGGAACTGAAGGCTCCAGCATGGGGAGTAAGGTCTTCAATGGTAAGGGGATGCTGCCAGGCCTTCTGACCACGTCTCCACCAAAGATGGTCCTCTCCTCAGAGCACAGTTCACCTGGACTGGAGGAGCTCTGTAAATCTGCAGCCATAGCCCTGCCTTGTTACACCCCACTTTCCTCCTGGGTGGAGAAACGGGTACTCCTATGTCAGGAAACAGAGGCTAGAGCCTCAGAACATGGCTGTCACTAAGGTCACCAGTGGCCTCCTCATTGGCAAATGTACTGGTCAATGCTCAGTTCCATTTGACTCAGTTGACCATTTCTTTTTTCCTGAAACACTTCTTTCAGAATTCCCATGACACCATCCTCTCCTGCTTCCCTTCCCCTGTCTGCTCCTTCTCGGTCTTCTTGGCTTATTCCTCTTTATCTCCTTGGACTCTCAACATTGGGCCCAGAGCTCTGCCCCTAAGTGTGTCCAGTTCCATGGCTATTTATGCTCTGCGTGTGCTTCTAAGTCCCACAGTCTCAGCTCATCTAAACTCTCACTCTTCTTCCTTCCTCCAAAACCCCAGTCCCCTGTCCTGGTCCTCCTTGTCTCAGTAAATGGCACCTCCATCCTCCCAGTGGCTCACACAAAACATTCGAACATCATCTTGACTTCTCTCACACTCATATCTAATCGATCAGCAAATCCCCTTGGCAGGACCTTCCATAGCCACCTGGAAGCCAGTGATTCCTCAACCTCCAATCCTGTCTGAATTACTGTGGTAGCCTCCTAACGGGACCCTGCCTTCACCCATGTCCTGCTACTGTTCATTCTCCACCCAGCAGCCAGAAGGGTCCTGCTGAACTATCAGACCATGTTCCCTCAGCTCAAACCCTCCAGTGGAAAAAGGCAAAGGCTGTCCCAGAGCCTCCCGAGTCCTACACAGCCTGCCCCCTGGTCACCTCTCAGGTCTGCACTCTTCTGCTCCTCTCCCTCCCTCCATCCAGCCATACTGCCCCCAGCTGTTCTTTGACCACACCAAAGAACAAAGGCATTCCCCCAGCCCCTTTTGTTCTTGCTGCTCCTTCTGACTTTACGTCCTCAGGACTCCATTCTTAACCAGATTCAGGCCTCTGCTCAGATTGAATCATCTCAAGAAGGTCTTTCTCTGACCTCGTCATTTAAAATACACCT
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Task1_train_7646
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This mutation occurs in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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GTGTGTGTCTGTGTATGTGAATCTGAACATGCCAGGCCTTTGCTCACACTGCTTCTGTTCCCTGGCATATGGATGCTTTCTTGGAGAAACTCTCCTCAACACACTCAGCCTTACTCAAATTCTCTCTTGTGCTCCCAAGGCAATCTGCCTCTCTAGGTTGTCCATCTGCCTCTCTAGGTTGGTAAAGTCTTTAAAGCAAGGACCCAAATGCAAGGTCAAGAGTACCCATTACGGAGTTATACAGATACAGGTGGGCTTTGCCTAGCCAAGAGGCTTTGGCCTCTAAGCTGCCCTCTCTATCTAGATGAACTGTTACTACTCCAGGAAATGCAATCAGTACTGATGTTTAGTTCTTGGCACATGGTAGGTGCTCAAAAATGTTTTCTGAGTTGAATTGCATTAACATTAAGGTCATAGGTCAGAATTTGTACTTTATGAAGGCCCTGGCTATGAGCTGGATCTGGGAAGGGCTCATGATCAACTTTAGCAGTTTTCTGTGGCTAAAAATGAGAAATATAAACCATGTTCTTTGTCTTGAAGACCTGCCTGTTAGTGGGAGAAACAGATGGTCAAGCTCTCAACAGTACAATTCCAAATTCCTAGAGCAGTGGTTCTTAAACTTTAGCAAGCAGATCAGAATCACCTAAAGGTCATCTGCTAAAACAGATGGCTGGCCCCAGCCCCAGAGTTTCTGATTTAAAGGTCTGGAGTAAGTTCTGAGAATTCGAGCTTGCATTTCCAACTCACTCCCAGGTGATACTGAAGTTGCTGGATTGACAAGATTCCCTCCTTGATCAAACATTGGTCAGGCTCTTCTGAGCTCTCTCTTTGACTAGGCCTGAGTGTGGGCTCCCATGTCATTCCTTGTGGAATTCCATTTTAGCAAGAAACTTGCCAAGTCAGTTTAGCCAGAATCCTCCATTCTTGATATCTGATTACTCTCCATATCTGGTTTTGACCCATACCGCCACCATCCCCCAGGTGATGTTCAGTTACCCTGACCTGCCTTGGGCAGGAATCCTGTTAGGTCAATTTAGCCAGATTCCCCGCCAATGTTTCCTCTTAGTAATTTTCCATCCACTGACTTCCACACACTGCCCCTTAGCTATAAATTACCACTTTGCTATATTCAGCCCAATCGCTCTGACTTATGGCAAAACTCTATCCCTACCTCTGTCAGATTGGGCCTGAATAAAGTTTGCCTTACCATTCTTAAACATGAATAATTAAGTGTCATGAATAGTTTTTTCTTTAATGGGATCCATACTTTGAGAACTACTGATTAGAGGTTAAGGGTCCTGTGCTCATTATCTGGCACATATTAATGATAGGTCTCTGAGTTTGAATCCTGGCCAACCACATTGTCAGTCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCTGGGCCAAGCCATCCTGCCGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTCACAGGTGCAAGCCGCCATGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGGTGGGGTCTTACTATATTGCTCAGGCTGGTCTTGGGCTCCTGGGCTCACCTACCTCGGCCTCAGTCTTGCCTCTTGATCAAATCACTCATCTCTCTGTGCTTGATTTACCTCATCTGTGAAATCCAGATAGTAAGCTAGTGCATGGTAAGTGCAAAAAGCAACACCTGGCACAATGCTTAATAAATGTTGGTTAAATCTTATAATCATTTTCTGTAGGAAGTGGGACGACAAAGTTAAGGGTCTAGGTGGTCAGAGAAGAGCAAGGACTATGTCCCTTTTTTGTGCAGCCAGGCAGGCCCTGTACTTTTTCTCTGCGCGACCCTCCTCGGGCAGCACCGGGTCTCGAACTCTCACGCCTTACTCCCAAGCAGGTTCTGTAGTCCAGCCCCCGCGGCTCCCTACAGCCAGCCGATGCTGCGCAAGCGCCGTACCCACGCTTTAGCACATGCGTACTCAGGTGCGCCGGTAGGGGACGCGCCGGCACAGCAAAAAAGGCGGCGGCATTACGGGTGGCGGCGGTCGGGGCAAGGCTCAGCGTTCTGGCGAGCGGTCTCCGCGCCGCGGTCCGCAGCCTTTGCAGCCAGGCCACCTCTGTTAACGAACGCATCGAAAACAAGCGCCGGACCGCGCTGCTGGGAGGGGGCCAACGCCGTATTGACGCGCAGCACAAGCGAGTGAGTCCTGAGGGGCCTAAGTGAGTCCCGCCCCTGGCGTCCGCGACCTATCACTGCGTGCCCGGCTTGCGGCGTCCGAGGCCTCCCTGCCAATCCGCACGGTGCCTGGAGGGGCCGGAGCAAGGGTGTTCACCTTGAAAACCTGTAGCGTTTCTCGTGGAGGCGGGTATAACCAGCAGAAGCACCTGTGTGCTTTTTCATACTGTTTAACCCTTGGGATTTAGACGGATCTGGCTCGTCTCTAGCCAGCTCAACACTTAACATAAGCTTTTGGGCAACTTATTAAATCTCTGTGGGTCATTTTAATAATAATTCTTCCTTCACAAGTGTATCGTTAGACCATAGATAGCAAAATGATAGGCGCTCAGTAAAAACCATGTGCTTATTCTCGTGCCCCATGAAAGAGTGATGGTAGGTTCTTTCTCCTTTGTGGAAGCAGGAAAACTGAACTTGGGCATACTCCACTAACATGAAATGGGGGATGTGCGCGTGCAGGAACTTGTGGAACTTCTGCCCGCAGAATGCCTGGTCGAGCTCTTTAGGGCCTTAGCATGCCTCGCCTTGATGGGTAGCAAAGGCACGTGTCGGAAGCAGGTGGCCTTTCTGGGAGTGCGCAGGCTACTCTCGATGTTTGGCTGGACTGAGCAGTTGAAACACTGCCACCCACCGCCTGGGTTTTGAGGCGAGAATCCAGCTGGCCTTCAGAGATAAGCTGGGCGGCCCATTTTGGAGAGGTGATCCCTGACTTGAAACCAGGCTTGCCCAGTGTGTCCGTGACTGGTGGGTGAGTCTGGACCGTTGTGCTGAACGAATTAACCAACGGGAAGGTGCAGAAGTGAAACTCTTACAGATGAAGAGTATTCAGGCACAACTCACAACCATGAGGGAGGCACTGGGGGAGGGATGGGGTCTTAAAGTGAGGAGATTTGAACAGCTCTATATTTGTCTAATATTGATTCAGATGTCATAAATTCGCATTTGACAAGGGTCCAAAGGTAACAGTTCCTTTTGACACTTGAGAGTGAAATGTAAATTTAGTGATGGTTTGTGGTGCTAGGAGTGCTTTCTCTCCCCTGGGGCTACTTCTAACCTACTCTGTTAGGGCTGAGGGAGATGTTAGATCATCCTCTGGAAAGGCCTGTCAGTGCTCCTGTACACTCTTTCTGTTGGGGCCTATTGCTCAATTCTTCCCTGGAACATCGCCTAGCCCTTTCCCAGGTAGATCCTACTAGGTTTAGATGAAGCCTCCAGAAGCTGTTTTTCTTTTGCCAAAGTTAACTTAGGAGGCTGATTTAATATGAACCCCCTCCTGCACCCCTTTTTATTTTTATGTTTTGATACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCATGCCTGGCAACTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCGGTCTTGTACGCCTGACCTCAAGTGATTCACCCACCTTGGCGTCCCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCTGCACCCCTTTTAAAACAATTTTTGACCATTTCCGTAGATTTTCCCAGAAGAGGAATTAGTGGGTCAAAGGGTGTAAGTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAGTTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGCAGCTCACTGCAACTTCTGCTTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTACCTGGGGTTACAGGTATGTGTCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTT
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Task1_train_7647
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Given this variant in gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Propionic acidemia
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GTGTGTGTCTGTGTATGTGAATCTGAACATGCCAGGCCTTTGCTCACACTGCTTCTGTTCCCTGGCATATGGATGCTTTCTTGGAGAAACTCTCCTCAACACACTCAGCCTTACTCAAATTCTCTCTTGTGCTCCCAAGGCAATCTGCCTCTCTAGGTTGTCCATCTGCCTCTCTAGGTTGGTAAAGTCTTTAAAGCAAGGACCCAAATGCAAGGTCAAGAGTACCCATTACGGAGTTATACAGATACAGGTGGGCTTTGCCTAGCCAAGAGGCTTTGGCCTCTAAGCTGCCCTCTCTATCTAGATGAACTGTTACTACTCCAGGAAATGCAATCAGTACTGATGTTTAGTTCTTGGCACATGGTAGGTGCTCAAAAATGTTTTCTGAGTTGAATTGCATTAACATTAAGGTCATAGGTCAGAATTTGTACTTTATGAAGGCCCTGGCTATGAGCTGGATCTGGGAAGGGCTCATGATCAACTTTAGCAGTTTTCTGTGGCTAAAAATGAGAAATATAAACCATGTTCTTTGTCTTGAAGACCTGCCTGTTAGTGGGAGAAACAGATGGTCAAGCTCTCAACAGTACAATTCCAAATTCCTAGAGCAGTGGTTCTTAAACTTTAGCAAGCAGATCAGAATCACCTAAAGGTCATCTGCTAAAACAGATGGCTGGCCCCAGCCCCAGAGTTTCTGATTTAAAGGTCTGGAGTAAGTTCTGAGAATTCGAGCTTGCATTTCCAACTCACTCCCAGGTGATACTGAAGTTGCTGGATTGACAAGATTCCCTCCTTGATCAAACATTGGTCAGGCTCTTCTGAGCTCTCTCTTTGACTAGGCCTGAGTGTGGGCTCCCATGTCATTCCTTGTGGAATTCCATTTTAGCAAGAAACTTGCCAAGTCAGTTTAGCCAGAATCCTCCATTCTTGATATCTGATTACTCTCCATATCTGGTTTTGACCCATACCGCCACCATCCCCCAGGTGATGTTCAGTTACCCTGACCTGCCTTGGGCAGGAATCCTGTTAGGTCAATTTAGCCAGATTCCCCGCCAATGTTTCCTCTTAGTAATTTTCCATCCACTGACTTCCACACACTGCCCCTTAGCTATAAATTACCACTTTGCTATATTCAGCCCAATCGCTCTGACTTATGGCAAAACTCTATCCCTACCTCTGTCAGATTGGGCCTGAATAAAGTTTGCCTTACCATTCTTAAACATGAATAATTAAGTGTCATGAATAGTTTTTTCTTTAATGGGATCCATACTTTGAGAACTACTGATTAGAGGTTAAGGGTCCTGTGCTCATTATCTGGCACATATTAATGATAGGTCTCTGAGTTTGAATCCTGGCCAACCACATTGTCAGTCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATCACGGCTCACTGCAGCCTCGACTTCCTGGGCCAAGCCATCCTGCCGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGTCACAGGTGCAAGCCGCCATGCCCAGCTAATTTTTAATTTTTTTGTAGAGGTGGGGTCTTACTATATTGCTCAGGCTGGTCTTGGGCTCCTGGGCTCACCTACCTCGGCCTCAGTCTTGCCTCTTGATCAAATCACTCATCTCTCTGTGCTTGATTTACCTCATCTGTGAAATCCAGATAGTAAGCTAGTGCATGGTAAGTGCAAAAAGCAACACCTGGCACAATGCTTAATAAATGTTGGTTAAATCTTATAATCATTTTCTGTAGGAAGTGGGACGACAAAGTTAAGGGTCTAGGTGGTCAGAGAAGAGCAAGGACTATGTCCCTTTTTTGTGCAGCCAGGCAGGCCCTGTACTTTTTCTCTGCGCGACCCTCCTCGGGCAGCACCGGGTCTCGAACTCTCACGCCTTACTCCCAAGCAGGTTCTGTAGTCCAGCCCCCGCGGCTCCCTACAGCCAGCCGATGCTGCGCAAGCGCCGTACCCACGCTTTAGCACATGCGTACTCAGGTGCGCCGGTAGGGGACGCGCCGGCACAGCAAAAATGGCGGCGGCATTACGGGTGGCGGCGGTCGGGGCAAGGCTCAGCGTTCTGGCGAGCGGTCTCCGCGCCGCGGTCCGCAGCCTTTGCAGCCAGGCCACCTCTGTTAACGAACGCATCGAAAACAAGCGCCGGACCGCGCTGCTGGGAGGGGGCCAACGCCGTATTGACGCGCAGCACAAGCGAGTGAGTCCTGAGGGGCCTAAGTGAGTCCCGCCCCTGGCGTCCGCGACCTATCACTGCGTGCCCGGCTTGCGGCGTCCGAGGCCTCCCTGCCAATCCGCACGGTGCCTGGAGGGGCCGGAGCAAGGGTGTTCACCTTGAAAACCTGTAGCGTTTCTCGTGGAGGCGGGTATAACCAGCAGAAGCACCTGTGTGCTTTTTCATACTGTTTAACCCTTGGGATTTAGACGGATCTGGCTCGTCTCTAGCCAGCTCAACACTTAACATAAGCTTTTGGGCAACTTATTAAATCTCTGTGGGTCATTTTAATAATAATTCTTCCTTCACAAGTGTATCGTTAGACCATAGATAGCAAAATGATAGGCGCTCAGTAAAAACCATGTGCTTATTCTCGTGCCCCATGAAAGAGTGATGGTAGGTTCTTTCTCCTTTGTGGAAGCAGGAAAACTGAACTTGGGCATACTCCACTAACATGAAATGGGGGATGTGCGCGTGCAGGAACTTGTGGAACTTCTGCCCGCAGAATGCCTGGTCGAGCTCTTTAGGGCCTTAGCATGCCTCGCCTTGATGGGTAGCAAAGGCACGTGTCGGAAGCAGGTGGCCTTTCTGGGAGTGCGCAGGCTACTCTCGATGTTTGGCTGGACTGAGCAGTTGAAACACTGCCACCCACCGCCTGGGTTTTGAGGCGAGAATCCAGCTGGCCTTCAGAGATAAGCTGGGCGGCCCATTTTGGAGAGGTGATCCCTGACTTGAAACCAGGCTTGCCCAGTGTGTCCGTGACTGGTGGGTGAGTCTGGACCGTTGTGCTGAACGAATTAACCAACGGGAAGGTGCAGAAGTGAAACTCTTACAGATGAAGAGTATTCAGGCACAACTCACAACCATGAGGGAGGCACTGGGGGAGGGATGGGGTCTTAAAGTGAGGAGATTTGAACAGCTCTATATTTGTCTAATATTGATTCAGATGTCATAAATTCGCATTTGACAAGGGTCCAAAGGTAACAGTTCCTTTTGACACTTGAGAGTGAAATGTAAATTTAGTGATGGTTTGTGGTGCTAGGAGTGCTTTCTCTCCCCTGGGGCTACTTCTAACCTACTCTGTTAGGGCTGAGGGAGATGTTAGATCATCCTCTGGAAAGGCCTGTCAGTGCTCCTGTACACTCTTTCTGTTGGGGCCTATTGCTCAATTCTTCCCTGGAACATCGCCTAGCCCTTTCCCAGGTAGATCCTACTAGGTTTAGATGAAGCCTCCAGAAGCTGTTTTTCTTTTGCCAAAGTTAACTTAGGAGGCTGATTTAATATGAACCCCCTCCTGCACCCCTTTTTATTTTTATGTTTTGATACGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACGACCATGCCTGGCAACTTTTTTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCGGTCTTGTACGCCTGACCTCAAGTGATTCACCCACCTTGGCGTCCCAAAGTGTTGGGATTATGGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCCCTGCACCCCTTTTAAAACAATTTTTGACCATTTCCGTAGATTTTCCCAGAAGAGGAATTAGTGGGTCAAAGGGTGTAAGTTTATTTATTTTTTTTGAGACAGAGTTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGCAGCTCACTGCAACTTCTGCTTCCCAGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTACCTGGGGTTACAGGTATGTGTCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTT
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Task1_train_7648
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Gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Propionic acidemia
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Task1_train_7649
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This sequence variant lies in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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ACATTGAAATTTTAGTTCTCTTATCACTGTGTTTAACCAGCAATCTGACAGTAATTTCCTTAAATGTCTGTCTCCCAGAAGTGTGGAGGGGTGTGGAACAAACTACCTTTTTAAATCCCTTGTGGCTGGGAAGCTGCTTGAGCCAATCAGGGTTGAAACAATGCCAGCCTCTATGCTTAGCCCCTCAGCCATCAAAAGCAGTGGTCAGTAATCAGAACATACAACCTTGATTTTTCAAGGTTGAAAAACCAAGATGCAAAGGTTCTAATTTCCCAATCTGGCACCAACTAGCTACACTAGGAACATCCTCGTGGCTACCTGCCATGGGTTGTTGGCTGGGGGATTATAGCAGCCATGTTATTAATAAATGTGAAGTTTACTGAAATTTACTTGCTGTTTTATCAAATTCTCCTCTGGGCCCTGAAGTGTTTGAGTAGACTCCAGAGTTCAAAAATAGTTGCTTTAGACAGCTGAATAGTTGTTTTGATCTCAGATATTCTTGGAGCTTCCTGTTCTCTCTTCTGTGATGTCACTCAGTTTTTTTATGGTAAGCATATAGTTTTAGTGTACCATTTTAATTTCTAGTGTTTTTTAGCTGTATTTTTTGAGTTATTTTTAGTAGTTGCTCTAAGGGTTACTATATATCTCTTAATTTATCACAGTCTGCTTCAAATTAATACTGACTTAATTCTGGTAAGACAGGAACTTTGCTCCAATGTAGCTCCATTTTCTCCCCCTTCATTTGTGCTTTTATTGTTATGTAATACTCAAAACAGTGTTAATTATTGCTTTATACAGTCTTGTTTTTCAAAGTATTAAGAAAAGAGAACTATACTTATGCAGTGTTTATAATCACATATTTATCATTTTCAGCACTCTTAATTGGTTCTTGTGGATTTGAATTATAGTCTGGTGTTATTTTCTTTCATCCAGTAGGACATTTTGAGCTGGTATGGGCAATGGTGGCAGCCTTGGTTAAGAATGCCACAGGCTTTCACTGTTCTTATCTCAAGTTTAGTAGTTTTTCATGAATAAACACTTCTCAATTTGTTACATTTGGCTCATTTTTAGAACCCCAAAATACTCGTTTTTGACAATGCTGTCCAGTTGTTTTTGGGGAGAGAATTTTCTGAACTCTTCACTCTGCCACAGCTGGAAGTCTCCCCTACTACCTTGATATCTTTGCAGAAAGCATAGATTACATTTTGCACTGTCCTTAGCTGTGTATAGATTGGGCTTAGAGCCAAGGCAGGCTGAAAAGTGAACCTACTTTTCCTAAGCTGATGGGACTTAGGAGAAGGAAAGAATTTGGAAGTAGGGCAAAGAATAATTGGGCCTTTTATCATCTTGCCTGGGTCTTTTGAGCCCCCACATCCTATCTTTCCTGAGGCTTAGTCCTTCACAACACAGTGTCCTTATGGAGGCTTTCTGGCTCCTTCTACCGCCTTCTCTCCTGCATTCCTTGTCTGGGGATGGGCAGAGTAGACACTGGGTACTCAGTGTCAAGAAGCACCTGCTTGTACCCTTGCGTGCCTTCTGTGGAGGGTGTGGAGGGACTCAAAATAGAGGTCAGGGTGCCAAGATAAGTGTTGGCTCTGCAAACTCTGCATGAGGTTTTCAGTCTTCTTTCAGGCAGCTTTGCACAGATGGGGGGCTTTGCATTTGGAGCTGTGGTGAGGATGGTGGGATACACTCTGTACCTCATGCCCTTAGTGAAGGTTTTAGGGAACTGCTGCCCAGGAGGGGAGGGGAGAGAAAATACTTGCCTCAGAAAGTAATATGCTGACCATCCTACCAGTTACGGGGAGAAAATGCACATATAATTCTTAAAGAACTTCACTGATTAGGTCTGTTGCCTCCTGTATAGAATTTCTGTGGGAAAAAAGCCAAATGTTATCTTATTGTTGTCTTTATCTTTCCACAGATAATGCCTCAAACATCTCTGTAACCAGATGCTTTTGCTTTTCTGTTTTGGCAGAGGAATGTTACGGCATCCGGAGTCATCCCTCAGATTTCTCTGATCATGGGCCCATGTGCTGGTGGGGCCGTCTACTCCCCAGCCCTAACAGACTTCACGTTCATGGTAAAGGTAAGAAAGAAGGGCCTGTTTTTGGTGCCGTTTGAGATTTGTGCAGTTCCTTACCTGCAATAAAAATAATTCCTGACCCAGATCTAGGTTGTTACCTGCATTCTCATTGGCTTTCAGCATAGTGATGATAAGGTGTTAATGGAGAGAGGGTTTTGGCATGAAATCTGTAGCTTGTGGGGGTTCAGTGGCAGGGGATGCTTATGTACTTCATTGGTGGGTGATTTTACTTGTTGATCTGAATTGCAAATGATTTTCAGGTAATCAAAGAATCCTGTCCTTTGACCAGATAGATGACTGTTTACTGAGTCCTATTCAAGAAGTTTCTCATGGAAGGCTTTTCTGTAATCTGTTTATTGGGAAGTTGTTTCTTCCTTTATTTCTTCAGCTCCTTGCCATTTTATTACATTGTGTCCATAATGGTAAAGGATAAATCTGATCTCACACTTCATTTTCAGAGGTACATATCTTTATTACATGACTTTAATGGACTTATATTTTAAAAATATTTTTAAATGAAGTCTATTTGAAGTTATACATGAGTAATTACCATTCATCTCAAACCTTGCTTTAAAAAAATCAGCCTTTTCTTCTTAAAATATTAATAAAAATGAACATTGGATGCCAAGACAGAATGGTTGGGGGGAAAAAGTAGTGATAGCCATCCAACTTGAGGAGAGGAGTTCTAGAGGGAGTGTAAATGGGAAACCCTTTGTTCTCAAGGGAAGTTAGGCAGTAGGAATTCAAAAGTTTCACAAAGTGCTTACCACTTTGACCCAACTATTCTGTTCTTAGTGATATACCGAAAGTAGTGTAAGTGTTCAACAATAAGAGTGTCTTTTATTAATCAAATTTAAGATGGGCCATACACAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGATTCAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTTAGACCAGCCTAGGCAACGTAGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGCCCAGAAGGTCAAGGCAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCTCTGGGTGACAGAGGAAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAGATGACCACTTCTCTTACTTGGTGGACAATGCAGAATTTTCTGAACTTTGCTTACTAAGTCTATATATACACACCTAGCTGGTGCTACCCCCATTCTCTCCTCCTTCCTGCCTGTTACGAAGGGAGGTGTGGGATCAATTCCTCTGGCTAGAGCCATCCTTTCCTCCTGCTACACACATCCACATTGCTGAATATAACTCTCCACCCTTCTTCAGGACCCTTATACTGTTCCTTTTCTCCTTTCTCTTTAGTATCTTCAGTCTGTCCGTTGGTACTAGATCCTCCCATCAAAACTTAATCACACTCAGGTCTTTCCTATCATCAAAACAAAAACTGTCCTCTAGTTGGCATACTCCTGTAGCTCTTGCTGTGTTTCTCTCTTGCCATCCCATTCTTTAACACGTGTTAATTTAGCTTTGTCCCCTAGACCACTAAATCGTTTTTTTTTTTTAAGGTCCTCAGTGACTTGCATCACTGTAAATGCAGTTTAACTCTCATTTTCCTGTCTTTCAACAGTATTCCCTTGGCTTCCATTATACCATACTCTGGCATTTCTTCTCACAACTCTGACCATACCTTCCTGGTTTCCATTGGCAATTTACATGATTCCATTCAGACTCTAGATGCTGGAGTTCATTTCAACTGCTTTCTCTTTTAATTCTGTGTTTTATTCTAAGCAATCTCATTTTCTGCTTACAAAACTTTAGTTAATAATTGCATATTAGTGAGACTTCCTCTCTTGTCCTCAGCACCATTCTTAAGCTGTCACCATTCTACATCTTAAATATTCTGTGTATTTAATAAGAGTGCAGTGGAAAATACTAAGTCTTTTTTAAAGGAC
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ACATTGAAATTTTAGTTCTCTTATCACTGTGTTTAACCAGCAATCTGACAGTAATTTCCTTAAATGTCTGTCTCCCAGAAGTGTGGAGGGGTGTGGAACAAACTACCTTTTTAAATCCCTTGTGGCTGGGAAGCTGCTTGAGCCAATCAGGGTTGAAACAATGCCAGCCTCTATGCTTAGCCCCTCAGCCATCAAAAGCAGTGGTCAGTAATCAGAACATACAACCTTGATTTTTCAAGGTTGAAAAACCAAGATGCAAAGGTTCTAATTTCCCAATCTGGCACCAACTAGCTACACTAGGAACATCCTCGTGGCTACCTGCCATGGGTTGTTGGCTGGGGGATTATAGCAGCCATGTTATTAATAAATGTGAAGTTTACTGAAATTTACTTGCTGTTTTATCAAATTCTCCTCTGGGCCCTGAAGTGTTTGAGTAGACTCCAGAGTTCAAAAATAGTTGCTTTAGACAGCTGAATAGTTGTTTTGATCTCAGATATTCTTGGAGCTTCCTGTTCTCTCTTCTGTGATGTCACTCAGTTTTTTTATGGTAAGCATATAGTTTTAGTGTACCATTTTAATTTCTAGTGTTTTTTAGCTGTATTTTTTGAGTTATTTTTAGTAGTTGCTCTAAGGGTTACTATATATCTCTTAATTTATCACAGTCTGCTTCAAATTAATACTGACTTAATTCTGGTAAGACAGGAACTTTGCTCCAATGTAGCTCCATTTTCTCCCCCTTCATTTGTGCTTTTATTGTTATGTAATACTCAAAACAGTGTTAATTATTGCTTTATACAGTCTTGTTTTTCAAAGTATTAAGAAAAGAGAACTATACTTATGCAGTGTTTATAATCACATATTTATCATTTTCAGCACTCTTAATTGGTTCTTGTGGATTTGAATTATAGTCTGGTGTTATTTTCTTTCATCCAGTAGGACATTTTGAGCTGGTATGGGCAATGGTGGCAGCCTTGGTTAAGAATGCCACAGGCTTTCACTGTTCTTATCTCAAGTTTAGTAGTTTTTCATGAATAAACACTTCTCAATTTGTTACATTTGGCTCATTTTTAGAACCCCAAAATACTCGTTTTTGACAATGCTGTCCAGTTGTTTTTGGGGAGAGAATTTTCTGAACTCTTCACTCTGCCACAGCTGGAAGTCTCCCCTACTACCTTGATATCTTTGCAGAAAGCATAGATTACATTTTGCACTGTCCTTAGCTGTGTATAGATTGGGCTTAGAGCCAAGGCAGGCTGAAAAGTGAACCTACTTTTCCTAAGCTGATGGGACTTAGGAGAAGGAAAGAATTTGGAAGTAGGGCAAAGAATAATTGGGCCTTTTATCATCTTGCCTGGGTCTTTTGAGCCCCCACATCCTATCTTTCCTGAGGCTTAGTCCTTCACAACACAGTGTCCTTATGGAGGCTTTCTGGCTCCTTCTACCGCCTTCTCTCCTGCATTCCTTGTCTGGGGATGGGCAGAGTAGACACTGGGTACTCAGTGTCAAGAAGCACCTGCTTGTACCCTTGCGTGCCTTCTGTGGAGGGTGTGGAGGGACTCAAAATAGAGGTCAGGGTGCCAAGATAAGTGTTGGCTCTGCAAACTCTGCATGAGGTTTTCAGTCTTCTTTCAGGCAGCTTTGCACAGATGGGGGGCTTTGCATTTGGAGCTGTGGTGAGGATGGTGGGATACACTCTGTACCTCATGCCCTTAGTGAAGGTTTTAGGGAACTGCTGCCCAGGAGGGGAGGGGAGAGAAAATACTTGCCTCAGAAAGTAATATGCTGACCATCCTACCAGTTACGGGGAGAAAATGCACATATAATTCTTAAAGAACTTCACTGATTAGGTCTGTTGCCTCCTGTATAGAATTTCTGTGGGAAAAAAGCCAAATGTTATCTTATTGTTGTCTTTATCTTTCCACAGATAATGCCTCAAACATCTCTGTAACCAGATGCTTTTGCTTTTCTGTTTTGGCAGAGGAATGTTACGGCATCCGGAGTCATCCCTCAGATTTCTCTGATCATGGGCCCATGTGCTGGTGGGGCCGACTACTCCCCAGCCCTAACAGACTTCACGTTCATGGTAAAGGTAAGAAAGAAGGGCCTGTTTTTGGTGCCGTTTGAGATTTGTGCAGTTCCTTACCTGCAATAAAAATAATTCCTGACCCAGATCTAGGTTGTTACCTGCATTCTCATTGGCTTTCAGCATAGTGATGATAAGGTGTTAATGGAGAGAGGGTTTTGGCATGAAATCTGTAGCTTGTGGGGGTTCAGTGGCAGGGGATGCTTATGTACTTCATTGGTGGGTGATTTTACTTGTTGATCTGAATTGCAAATGATTTTCAGGTAATCAAAGAATCCTGTCCTTTGACCAGATAGATGACTGTTTACTGAGTCCTATTCAAGAAGTTTCTCATGGAAGGCTTTTCTGTAATCTGTTTATTGGGAAGTTGTTTCTTCCTTTATTTCTTCAGCTCCTTGCCATTTTATTACATTGTGTCCATAATGGTAAAGGATAAATCTGATCTCACACTTCATTTTCAGAGGTACATATCTTTATTACATGACTTTAATGGACTTATATTTTAAAAATATTTTTAAATGAAGTCTATTTGAAGTTATACATGAGTAATTACCATTCATCTCAAACCTTGCTTTAAAAAAATCAGCCTTTTCTTCTTAAAATATTAATAAAAATGAACATTGGATGCCAAGACAGAATGGTTGGGGGGAAAAAGTAGTGATAGCCATCCAACTTGAGGAGAGGAGTTCTAGAGGGAGTGTAAATGGGAAACCCTTTGTTCTCAAGGGAAGTTAGGCAGTAGGAATTCAAAAGTTTCACAAAGTGCTTACCACTTTGACCCAACTATTCTGTTCTTAGTGATATACCGAAAGTAGTGTAAGTGTTCAACAATAAGAGTGTCTTTTATTAATCAAATTTAAGATGGGCCATACACAGTGTCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGATTCAGGTGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTTAGACCAGCCTAGGCAACGTAGCGAAACCCCATCTCTACAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGCATACCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTCGAGCCCAGAAGGTCAAGGCAGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCTAGCTCTGGGTGACAGAGGAAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTAAGATGACCACTTCTCTTACTTGGTGGACAATGCAGAATTTTCTGAACTTTGCTTACTAAGTCTATATATACACACCTAGCTGGTGCTACCCCCATTCTCTCCTCCTTCCTGCCTGTTACGAAGGGAGGTGTGGGATCAATTCCTCTGGCTAGAGCCATCCTTTCCTCCTGCTACACACATCCACATTGCTGAATATAACTCTCCACCCTTCTTCAGGACCCTTATACTGTTCCTTTTCTCCTTTCTCTTTAGTATCTTCAGTCTGTCCGTTGGTACTAGATCCTCCCATCAAAACTTAATCACACTCAGGTCTTTCCTATCATCAAAACAAAAACTGTCCTCTAGTTGGCATACTCCTGTAGCTCTTGCTGTGTTTCTCTCTTGCCATCCCATTCTTTAACACGTGTTAATTTAGCTTTGTCCCCTAGACCACTAAATCGTTTTTTTTTTTTAAGGTCCTCAGTGACTTGCATCACTGTAAATGCAGTTTAACTCTCATTTTCCTGTCTTTCAACAGTATTCCCTTGGCTTCCATTATACCATACTCTGGCATTTCTTCTCACAACTCTGACCATACCTTCCTGGTTTCCATTGGCAATTTACATGATTCCATTCAGACTCTAGATGCTGGAGTTCATTTCAACTGCTTTCTCTTTTAATTCTGTGTTTTATTCTAAGCAATCTCATTTTCTGCTTACAAAACTTTAGTTAATAATTGCATATTAGTGAGACTTCCTCTCTTGTCCTCAGCACCATTCTTAAGCTGTCACCATTCTACATCTTAAATATTCTGTGTATTTAATAAGAGTGCAGTGGAAAATACTAAGTCTTTTTTAAAGGAC
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Task1_train_7650
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This is a variant in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_7651
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The gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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CCTGAGAGAAGACCCTGTTAAGAATGATGCTCTCGTGCGTTTCAGAAGGGTCTTTTTTTCCCCCATGCATGTCAGAAGCATGAGGGAGTTTTCTCTGATTATCACTGTGAGAACCTTGTTGAGTTCCTAGAGGTAAAACTCACAAAAGTGTGGGAGCCCCCAATGATTGGCCGGCCCTGGAGTCTTGATCTCTCCGACTTGTCCATGCTGGGCCTCCAGCAATTTGTCAGCTATAGTTCCGGTTTTCCTACATCAGCCCTGGCTCTGGAGGAGATTTGTGCTTGTGGGTTTCTGCCCTGCAAGGCTCAATTTTCTGCATTTGCCAGTTGGTCTCCAGTTTTGGGGTGCTTTGTTCTGCAAAGACCTCACCTCTTTGATGGACCTAAGAAAAACTGTTGGTTTTTCCCCTGCAACTTTTTCAGCTTTTTATTTGTTAAGAAGGAGTATCAACTTTTAGCTTCTTATGTGCTGGACTAGAAACCTGAAATTTTGTGTCTCTAGTTTTTTTTTTTTTTAACAGTTTCAAATAAGGCTGCTATAAACATTTGTTTAGAAGTCTGTGTGAAGTGGGGAAGACCTTTGTAGCTAGACCTTTCTAGCAAGATTTCAAACCAAGAAGCCATAAGATAAAAGACTGATATAATGCATATGATAGACTAAGGACTAATTTCCTTAGTACATAAAAAAGCCAATGATGTATTAGAAATGGGCAAAGAACATGAATAGTGAGTTCAGAGAGCACTGTAGTAATATTTATTGCAGAATTGCTTATTATACTAAAGTTTTGGAAACAACCTTCATGACCATCAATTGGTGAAAGTTATGATACAAATCCTACTATACTGATATGGAATAGAATGATCTTCAAGCTAGAAAAACAAATTTGAGAACAGTGTGTATTGAACTCTATGTGTATTGAACACAGTGTGTATTGAACACTATGTGTATTGAAAGAATGTGTTGGGAAGAAAATGTTTGCATTAGAAAGTGTTTGTGTTAGATAATGTTTGTGTTAGAAGATAAGAGGGCAAAGAGGGCAAATATATATATAAATGCACATGGATGCATGGGTGTCTCTGTAGAGAGAAGAAACTGACAGGGTATGCCTTAGGGGAGGCGAATTGGAGGCCTGGAAGTAAGGGCTGGGCTGTAGACTTTCCACTGTATCTCCTGTTCCTCTGTTTAAATTTTATGCAGTATACTTATATTATCTATATATTAGAAACTAAAAATTAAAAGCCTATCACTCTTTAATAGCAAAGCATTGATTTATTAGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACAGGTTTTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAGCAATCATAGCTCACTGCAACTCAAGTGATTGTCCCGCCTCACTCTCCTGAATAGCTAGGACTACAGGCACATGCCACCAGGCCTACCTAATTGAAACAAATTTTTATGGAGACTGGGTCTCGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTGAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTAACCCACTGATTTATCAATATTTTTAAGTAGCTTCATTTAAAGTGACTGGTTGCATACAGTCTCCATATCTCAGTTTCCTCATATGTAAATGAGGGTGATAATAGTACTTAGGCTTTAGTGACACAGTTTTGTGAAGTGCTTAAAAAACTTCTTGGTGCACAGCAAGCTCTGAGTAAGAGCCACCTGTTACTGTGTTCTACAGATGAATGACCTTGAGATGTTAGCCACATTGCAAGTTAACTTCTGAGGTAGAACTGTGCAACAGAAATTTTTTAAAAAAGACAATAAGGCAGGGAAAACTTGGGTCTTTAGTTTGGAGTCGTATCTTTAAGCTACATCCTATCCTCATTCAGCCACGTCACTATCTTCTCTGCATTTGTCATCTTGGCTGAATCAACTCTAAGGCTGTGACCAGCTCTGGTGCTCTGAGGTTGACTGTTCTGGAAATCTTTTATTTCAGGACACCTCCTACCTGTTCATCACTGGCCCTGATGTTGTGAAGTCTGTCACCAATGAGGATGTTACCCAGGAGGAGCTCGGTGGTGCCAAGACCCACACCACCATGTCAGGTGAGAGGCCTTGAAGATGACCTTGTTGTTTTCAAACATTGAGAAGAGGGCATTGCCAAAGAGCCTGGTGGCAGTTTTTAAGAAATATTACTTAATTGGCAGACCTTATTTGGGAAGACTGTGGTACAGTCTATTGTACTACACTACAGTGTATTGTTTACAGATATAGTGATAAAGGTAGATTTAGTATATAAAATTTATTAAATAACACGCTATTAGTAATGCTTGGTTATTCTTTAAAACAATTTAGAGCTAGTTGCTGGAATGGTGATTATAAGTAGGTATGATTTATGTATGTACAGTTGAACCTTTGAAAAAAAATTTTATCTTATTGTGACATTTTTTATTCTAAGGTTGGTATATATCTTAGAGTACATAAGTGTTTTCCAATCATTGGCCAGGTGCATGATGGTCATATATCATGTGTTGATGAATTTGGTCATAGTTGTTAACTTCTTTTTTTTTGAGACAGGATCCAGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACAATCTTAGCTTATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGACTCTTGGGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGCCAGGCTGGTGTCAGACTCTTGGCCTCAAGCAATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCATGCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGACACAGTGATAGCTCACTGTAGCCTCAGTCTTCCGGGCTCAAGTAATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTCACATCATACCCAGGTAATTTTTATTTTTAATATTTTTTTGTAGAGATGTGGTCTCACTGTGTTGTCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGGGCTTGAGCAATCCTCCCACTTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCTAGTTGTTCACAACTTTAAGATTACGTACCAAGTTTAAAATGTATAAAGATTATTCTGTGCCTCAGCACTGAAACAAAAAGTTCTTGTTTAAACAGAAAGGCATGGAATTGGAAGTAGGGCATGATTCTGATATTAGTGAAGACATGTTAGCTGTTGGAGTAATTATTGCAATTCCATGTTTTCCTGTAAAAGAAACCACCCAGCTGTGAATGGATTACCTACCACACAGCAATGTAACTAAAGACAGGAGAAATTGCTTCTCTGAGAGATTTTACAGCAGTGAGAGGCTGGCATGCCTGATTTATGCACCTCATTGTACTGTGGTTAAGGCATTGGGTCAGCATTTAATTGTCAGCATTTCTTCCCAGTGTCCCTAAAGTAGAGATGTGTCTTATCAGTGAAGTCTTAGATTAGATGAAATGTAGTTTTAAAAAAGTTAGGGCTCTTGATCCCCCACCCACAAAAATTGTTTCTCCCCATGTCAGGTTGGCATCGATCTTGACTCATTCCTTTCCCTTACCTATCAGCATCATTTAGCCCCATCTTTAAGACATGTCTAGAATCAGAACACTTCTTAGCATCAACTCCAGCACGGCCTGATGCCATGCTATTGTCTCAGGGCTTTATTGGCAGCAGCCTGTTTTTCTTGCTGGTATATAATATAAAGCTGGGTCTTGATGGTGTCTTAGATTTGATGAAATATGCTGTTTATTTTTCCCCATTTTAATAGCATTATATGTTTGTAGTACAAAACTTAGAAAACATACAAAGCATAAAAACTGCTAGATATTCCATCATCCACAGATAATCACTAGTGATTTTTTGGTTATACCCTTGCAGTCTTTTCACGCACATGAGCGTGAATACACAAACACTTACTCAAACATAGGTATGGACATACTCTTATGTAACCT
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Task1_train_7652
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Given a variant located on Chromosome 3 and affecting PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_7653
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Gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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TTTTTCCCCCATGCATGTCAGAAGCATGAGGGAGTTTTCTCTGATTATCACTGTGAGAACCTTGTTGAGTTCCTAGAGGTAAAACTCACAAAAGTGTGGGAGCCCCCAATGATTGGCCGGCCCTGGAGTCTTGATCTCTCCGACTTGTCCATGCTGGGCCTCCAGCAATTTGTCAGCTATAGTTCCGGTTTTCCTACATCAGCCCTGGCTCTGGAGGAGATTTGTGCTTGTGGGTTTCTGCCCTGCAAGGCTCAATTTTCTGCATTTGCCAGTTGGTCTCCAGTTTTGGGGTGCTTTGTTCTGCAAAGACCTCACCTCTTTGATGGACCTAAGAAAAACTGTTGGTTTTTCCCCTGCAACTTTTTCAGCTTTTTATTTGTTAAGAAGGAGTATCAACTTTTAGCTTCTTATGTGCTGGACTAGAAACCTGAAATTTTGTGTCTCTAGTTTTTTTTTTTTTTAACAGTTTCAAATAAGGCTGCTATAAACATTTGTTTAGAAGTCTGTGTGAAGTGGGGAAGACCTTTGTAGCTAGACCTTTCTAGCAAGATTTCAAACCAAGAAGCCATAAGATAAAAGACTGATATAATGCATATGATAGACTAAGGACTAATTTCCTTAGTACATAAAAAAGCCAATGATGTATTAGAAATGGGCAAAGAACATGAATAGTGAGTTCAGAGAGCACTGTAGTAATATTTATTGCAGAATTGCTTATTATACTAAAGTTTTGGAAACAACCTTCATGACCATCAATTGGTGAAAGTTATGATACAAATCCTACTATACTGATATGGAATAGAATGATCTTCAAGCTAGAAAAACAAATTTGAGAACAGTGTGTATTGAACTCTATGTGTATTGAACACAGTGTGTATTGAACACTATGTGTATTGAAAGAATGTGTTGGGAAGAAAATGTTTGCATTAGAAAGTGTTTGTGTTAGATAATGTTTGTGTTAGAAGATAAGAGGGCAAAGAGGGCAAATATATATATAAATGCACATGGATGCATGGGTGTCTCTGTAGAGAGAAGAAACTGACAGGGTATGCCTTAGGGGAGGCGAATTGGAGGCCTGGAAGTAAGGGCTGGGCTGTAGACTTTCCACTGTATCTCCTGTTCCTCTGTTTAAATTTTATGCAGTATACTTATATTATCTATATATTAGAAACTAAAAATTAAAAGCCTATCACTCTTTAATAGCAAAGCATTGATTTATTAGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACAGGTTTTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAAGCAATCATAGCTCACTGCAACTCAAGTGATTGTCCCGCCTCACTCTCCTGAATAGCTAGGACTACAGGCACATGCCACCAGGCCTACCTAATTGAAACAAATTTTTATGGAGACTGGGTCTCGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTGAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCTTTCCAAAGTGTTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGTAACCCACTGATTTATCAATATTTTTAAGTAGCTTCATTTAAAGTGACTGGTTGCATACAGTCTCCATATCTCAGTTTCCTCATATGTAAATGAGGGTGATAATAGTACTTAGGCTTTAGTGACACAGTTTTGTGAAGTGCTTAAAAAACTTCTTGGTGCACAGCAAGCTCTGAGTAAGAGCCACCTGTTACTGTGTTCTACAGATGAATGACCTTGAGATGTTAGCCACATTGCAAGTTAACTTCTGAGGTAGAACTGTGCAACAGAAATTTTTTAAAAAAGACAATAAGGCAGGGAAAACTTGGGTCTTTAGTTTGGAGTCGTATCTTTAAGCTACATCCTATCCTCATTCAGCCACGTCACTATCTTCTCTGCATTTGTCATCTTGGCTGAATCAACTCTAAGGCTGTGACCAGCTCTGGTGCTCTGAGGTTGACTGTTCTGGAAATCTTTTATTTCAGGACACCTCCTACCTGTTCATCACTGGCCCTGATGTTGTGAAGTCTGTCACCAATGAGGATGTTACCCAGGAGGAGCTCGGTGGTGCCAAGACCCACACCACCATGTCAGGTGAGAGGCCTTGAAGATGACCTTGTTGTTTTCAAACATTGAGAAGAGGGCATTGCCAAAGAGCCTGGTGGCAGTTTTTAAGAAATATTACTTAATTGGCAGACCTTATTTGGGAAGACTGTGGTACAGTCTATTGTACTACACTACAGTGTATTGTTTACAGATATAGTGATAAAGGTAGATTTAGTATATAAAATTTATTAAATAACACGCTATTAGTAATGCTTGGTTATTCTTTAAAACAATTTAGAGCTAGTTGCTGGAATGGTGATTATAAGTAGGTATGATTTATGTATGTACAGTTGAACCTTTGAAAAAAAATTTTATCTTATTGTGACATTTTTTATTCTAAGGTTGGTATATATCTTAGAGTACATAAGTGTTTTCCAATCATTGGCCAGGTGCATGATGGTCATATATCATGTGTTGATGAATTTGGTCATAGTTGTTAACTTCTTTTTTTTTGAGACAGGATCCAGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACACAATCTTAGCTTATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCACAGACTCTTGGGTAGCTAGGACTACAGGCATGCACCACCACACCCAGCAAATTTTTTTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGCCAGGCTGGTGTCAGACTCTTGGCCTCAAGCAATCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGATAGGGTCTCATGCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGGACACAGTGATAGCTCACTGTAGCCTCAGTCTTCCGGGCTCAAGTAATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCTAGTAGCTGGGATTACAGGTATGTCACATCATACCCAGGTAATTTTTATTTTTAATATTTTTTTGTAGAGATGTGGTCTCACTGTGTTGTCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGGGCTTGAGCAATCCTCCCACTTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGTCCGGCTAGTTGTTCACAACTTTAAGATTACGTACCAAGTTTAAAATGTATAAAGATTATTCTGTGCCTCAGCACTGAAACAAAAAGTTCTTGTTTAAACAGAAAGGCATGGAATTGGAAGTAGGGCATGATTCTGATATTAGTGAAGACATGTTAGCTGTTGGAGTAATTATTGCAATTCCATGTTTTCCTGTAAAAGAAACCACCCAGCTGTGAATGGATTACCTACCACACAGCAATGTAACTAAAGACAGGAGAAATTGCTTCTCTGAGAGATTTTACAGCAGTGAGAGGCTGGCATGCCTGATTTATGCACCTCATTGTACTGTGGTTAAGGCATTGGGTCAGCATTTAATTGTCAGCATTTCTTCCCAGTGTCCCTAAAGTAGAGATGTGTCTTATCAGTGAAGTCTTAGATTAGATGAAATGTAGTTTTAAAAAAGTTAGGGCTCTTGATCCCCCACCCACAAAAATTGTTTCTCCCCATGTCAGGTTGGCATCGATCTTGACTCATTCCTTTCCCTTACCTATCAGCATCATTTAGCCCCATCTTTAAGACATGTCTAGAATCAGAACACTTCTTAGCATCAACTCCAGCACGGCCTGATGCCATGCTATTGTCTCAGGGCTTTATTGGCAGCAGCCTGTTTTTCTTGCTGGTATATAATATAAAGCTGGGTCTTGATGGTGTCTTAGATTTGATGAAATATGCTGTTTATTTTTCCCCATTTTAATAGCATTATATGTTTGTAGTACAAAACTTAGAAAACATACAAAGCATAAAAACTGCTAGATATTCCATCATCCACAGATAATCACTAGTGATTTTTTGGTTATACCCTTGCAGTCTTTTCACGCACATGAGCGTGAATACACAAACACTTACTCAAACATAGGTATGGACATACTCTTATGTAACCTGAGTTTTTTTTTTTTTTTTACTTGACAGCTTAAAGTAATGAATGTCTGCCCATG
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Task1_train_7654
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An alteration has been detected in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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Task1_train_7655
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A genetic alteration is present in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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GACCTCAGGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGATGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACATCTGGCCATTTTTTTTTGTTCTTTTAGAGACAGAGTGTCACTATGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGGGCTTAAGCAGTCCTCCACTTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACATTGTCTTTTTATTGTTGATTTCTAGGGCCTGGCTTGTGACTTGCCTATTTATTTCCTTTCCTTTCCTTTTTTTTTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCTAGAGTGGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAAGCCTTCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCTGCAACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTG
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Task1_train_7656
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An alteration has been detected in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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Task1_train_7657
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A mutation in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Propionic acidemia
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TGGTCTGCCTGCCCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCGGGCCATGTTTTTATTCATGAATGGATATTAAATTTTTTCAGGTATTTTCTCTACATCTATTGAGATGTTCATATAGTTTTTTTCCTTTATTTAATAATTTCATTAGTTTTCACATGCTGAAATCAACCTTGAATTCTTGGGATAAACCCCACTTGGACATGATGTATTACTGTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATTTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTCAGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACGGTCATGAGCCACCGCGCCTGGCCTACTGTTTTTGTATATATTGCTGGACTTGATAATGTGCCTTACTTAAAAAGTAAAAATTTTTCATTTATGTTTTTGGTCTGTATTCTTTTCTGATGATGGTCCTTGTCTTGCTTTGGTATTGGGGTAATACTGGTCTCATAGAATTAAGTTGGAAACTCTTCTAGGAGGGGAGATTTACTAGTAATTGAGCTCCTACTCTGTGCTGCTTTATAGATTCCATTTCCTTTACTCCTTGGAACTATGCTAGGAGGCAGTATCGTCCCTACTTTGCAGGTAAGGAACCTTAGGTCAAAAGGCAAAGTAATTTCTCAAGGGCACGTTGCCATCATCAGTGGAGCCAGAATCTGATTGGAAGCTCTGAGGACTCTCTAAGACCAGCCCTTGAATGCTGCCTCCCACTGATGGCTCCCTGCGGCAAGGCCGGCTGTGTCTCAGCTGGCGGCAGCCCTTTGGTCTGTAGTGAGTCTGTAGTAGTCTAGTTCTGGGCCTCTTTGGCCAGTGACAGACAGGTGGATTCTTCATCTTCCCTGTTTCCTGGAGTTTGAGGGGTCCTTGTTACCATTCTGCAACAAAGAAGTGTTGGTGCCTCCACAGAAACCAGCTTTGGATGGCTGCTGAGGACAAATCCCCATTGTGGATAGAACTGGGAATTGCCTGGATACTCAGTATGGATAATCTCTCTCTTTCTAGGATGCTTGGATATTAATTCATCTGTGAAAGGGGCTCGTTTTGTCAGATTCTGTGATGCATTCAATATTCCACTCATCACTTTTGTTGATGTCCCTGGCTTTCTACCTGGTAAGTTTTTGACAGAGTGGGGGCTAGGAGAGTTGCCTTTCCCAGTAAGGTGCCCACTTTATTTGGAGATCTTCTTGCAGAACTCCCCGAGGACTTGTGACTTCTCCATGTATTCTGGGTGTCCAGAAGATAGGGCTGTGTAAGGAATGGCCCTCTCCAGAGGTGGGAAAGACCTCACAGCTGAGAGTGGCAGGATAACCATGTGAGGACTTGTGGGTATCTAGTAACTCTTCCTCATGTCTAGGCACAGCACAGGAATACGGGGGCATCATCCGGCATGGTGCCAAGCTTCTCTACGCATTTGCTGAGGCAACTGTACCCAAAGTCACAGTCATCACCAGGAAGGTGAGGACCTCATGTTGGAGGCCATGACCCTGCTCACTTTCCTACAGCATAGCCGTGGTGGGAGGTCTGGCAGAGTTTTACCAGGGCTGGAAGGAGTACACCTTGCTCATCCTTAAAAAGATCTCTTGAGGATGTTGTTCCCAGCCCCGCAGAAATGTCTGTGCTTTTTTAACACAGGGGAACTGAAGGCAGTAGTGGGAAAAAGCCAGAAAAGATAATGAGCATTAACTTTGAAAGGTCTTACAGACCGTGGGCCTTCAGGAGCCCAGTAGGGCTATTCTTGTTCTTTGTCCCAATTTTACCTGGTTTCCTGGGGTCTTTCAGGGACATGATCTGGCTGTCTCAGGCTCTAACACTCAGCATTTGGATCTGTTTTAGGCCTATGGAGGTGCCTATGATGTCATGAGCTCTAAGCACCTTTGTGGTGATACCAACTATGCCTGGCCCACCGCAGAGATTGCAGTCATGGGAGCAAAGGTGAGGGCCTCTTGCTTTTCCCTTTCTGGGTCCAAGGACTCGACTCTACCAGCGAGAGCTCAAGGCATAGCTGGGAAATGTTGGAGAGAGGCCAGGGCCCCTAGGTTGAGCCAGGACTGAGGTGAATGGGACCTAGACCTTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCT
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Task1_train_7658
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This mutation occurs in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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TTGGTAAGTCTCCCTCTTGGGGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGAATTCACAGGGCCTACCATCTCTGTATCAGGTTGGGCACTGCTTATACTGCTGGCCCCAGGGATGGTGCCCAGGCTGAGCAGAAGGTTGAGGGGTGGCATCATCTCGGGATGCAGATGATCCACTCCCTTTTCTGTGCTTCACCAGGGTTTGTGGATGACATCATCCAACCTTCTTCCACACGTGCCCGAATCTGCTGTGACCTGGATGTCTTGGCCAGCAAGAAGGTACAACGTCCTTGGAGAAAACATGCAAATATTCCATTGTAAACAAATCAAAGGAAAAGAAACCAAGAACTGAATTACTGTCTGCCCATTCACATCCCATTCCTGCCTTTTGCAATCATGAAACCTGGGAATCCAAATAGTTGGATAACTTAGAATAACTAAGTTTATTAAATTCTAGAAAGATCTCTTTTGTGCCTTACTGTAAAATTATTTACTTTTTTAAACATTTTAAGTTGTATTTTTTGAGCATAAATTCGATTTTTTTAGGTGGAAATCTGAAAAATCAATACAACTAGAAAGAAAAATAGTACACAGTGTTATCATCTAGAGCTGATTTTTATTTCACACCTCTGGGTATTGTTCTTTTTCCTCTCGAGTTAGTTTTTTTATCCATAGGTGAGATATATAGTAAGTTTTTAAGGCAAAGTATTTCTTAGGCTTAAGTTTCCTTATTTTAAAAATAGGGTAATATGCCCTATCTATCTCCTAATTCCTCCATGAATTGAGGATTAAATGTGATGTTTGCAATTGTGGTATATGTGTTTAGCAGTACAGATGCTCAATAAGGCATAGCACCCTATGTTGACTCAGGTTATTTCCAGAAATGTGTTCTTAAAATTAAAAAAAAACTTTTTAATTGCGAAAATTTTCAAGCCGATAGAAATGTTGCAAGAAGTGTATTGTATCCACTTCACCTAGATTCTCCAGTTGGTAACATTTTCTCCATTTGCTTTATTTCTTCCATACGTAGATATATCTAATAATATATAATATGCATATAAGATATATCTAATTATATTATTAATATAATTAATGTATAATTATATCTAACATGATTATATATATTTATATATTTATATTATGTATTTATACATTATATAATTATATAATTGTATAACATATACAATATAATTATTTAATTGACCCCTTTGAAAGTCAGTTGCAGATTCGTGACCCTGTGTTCCTAGAAACTTGTATCTCCTAGGAACAAGGTCCTTTGTCTTACATAGTCTGTCGTTCATGACGTTGACATTTTTGAGGAGAGCTTACTTGCTGGTTATTTGGTAGAGTGTCCTTCAGTTTGGGATGTCTGTTTCCTGAGGTTTAGATTCAGATAAGACTAACACATATTCCTTTCAGTGCGTCACATTAGTAAGCACATTATGTCAGTTTTTCCTCCTGTTGGTAACTGATTCTGATCACATGGTTAAGGTCGTGGCTGCAAAGGTTTTTCCATGGTAGTTACCATTTTCTCTTTGTAACTGATAACTAATTTGTGGGGTATTATTTAATCTTGTCTGTCAATAAACTTTCACCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACCTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTGGAGGCACATGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGTGCTCCAGCCTGGGTGACAAAGCTAGATTCTGTCTCAGAAAATTAAATAAATAAACTTTCACCCAATAATTTTAGTATTCATTGATGATTTTTGCCTCAATCAATGATTCTGCATTGATTATAAAATGTTGAGTTTCTAACTCTCTCATATTTATTAGTTGGAACTCTAGGTAAGGAAGGGAGCTTTCTTTTCTCCTGTTTTTGTTTTCTTAGTATCATTTTGGACTTGATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAG
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Task1_train_7659
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Mutation context: Chromosome 3, Gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Propionic acidemia
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GGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGAATTCACAGGGCCTACCATCTCTGTATCAGGTTGGGCACTGCTTATACTGCTGGCCCCAGGGATGGTGCCCAGGCTGAGCAGAAGGTTGAGGGGTGGCATCATCTCGGGATGCAGATGATCCACTCCCTTTTCTGTGCTTCACCAGGGTTTGTGGATGACATCATCCAACCTTCTTCCACACGTGCCCGAATCTGCTGTGACCTGGATGTCTTGGCCAGCAAGAAGGTACAACGTCCTTGGAGAAAACATGCAAATATTCCATTGTAAACAAATCAAAGGAAAAGAAACCAAGAACTGAATTACTGTCTGCCCATTCACATCCCATTCCTGCCTTTTGCAATCATGAAACCTGGGAATCCAAATAGTTGGATAACTTAGAATAACTAAGTTTATTAAATTCTAGAAAGATCTCTTTTGTGCCTTACTGTAAAATTATTTACTTTTTTAAACATTTTAAGTTGTATTTTTTGAGCATAAATTCGATTTTTTTAGGTGGAAATCTGAAAAATCAATACAACTAGAAAGAAAAATAGTACACAGTGTTATCATCTAGAGCTGATTTTTATTTCACACCTCTGGGTATTGTTCTTTTTCCTCTCGAGTTAGTTTTTTTATCCATAGGTGAGATATATAGTAAGTTTTTAAGGCAAAGTATTTCTTAGGCTTAAGTTTCCTTATTTTAAAAATAGGGTAATATGCCCTATCTATCTCCTAATTCCTCCATGAATTGAGGATTAAATGTGATGTTTGCAATTGTGGTATATGTGTTTAGCAGTACAGATGCTCAATAAGGCATAGCACCCTATGTTGACTCAGGTTATTTCCAGAAATGTGTTCTTAAAATTAAAAAAAAACTTTTTAATTGCGAAAATTTTCAAGCCGATAGAAATGTTGCAAGAAGTGTATTGTATCCACTTCACCTAGATTCTCCAGTTGGTAACATTTTCTCCATTTGCTTTATTTCTTCCATACGTAGATATATCTAATAATATATAATATGCATATAAGATATATCTAATTATATTATTAATATAATTAATGTATAATTATATCTAACATGATTATATATATTTATATATTTATATTATGTATTTATACATTATATAATTATATAATTGTATAACATATACAATATAATTATTTAATTGACCCCTTTGAAAGTCAGTTGCAGATTCGTGACCCTGTGTTCCTAGAAACTTGTATCTCCTAGGAACAAGGTCCTTTGTCTTACATAGTCTGTCGTTCATGACGTTGACATTTTTGAGGAGAGCTTACTTGCTGGTTATTTGGTAGAGTGTCCTTCAGTTTGGGATGTCTGTTTCCTGAGGTTTAGATTCAGATAAGACTAACACATATTCCTTTCAGTGCGTCACATTAGTAAGCACATTATGTCAGTTTTTCCTCCTGTTGGTAACTGATTCTGATCACATGGTTAAGGTCGTGGCTGCAAAGGTTTTTCCATGGTAGTTACCATTTTCTCTTTGTAACTGATAACTAATTTGTGGGGTATTATTTAATCTTGTCTGTCAATAAACTTTCACCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACCTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTGGAGGCACATGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGTGCTCCAGCCTGGGTGACAAAGCTAGATTCTGTCTCAGAAAATTAAATAAATAAACTTTCACCCAATAATTTTAGTATTCATTGATGATTTTTGCCTCAATCAATGATTCTGCATTGATTATAAAATGTTGAGTTTCTAACTCTCTCATATTTATTAGTTGGAACTCTAGGTAAGGAAGGGAGCTTTCTTTTCTCCTGTTTTTGTTTTCTTAGTATCATTTTGGACTTGATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGG
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GGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGAATTCACAGGGCCTACCATCTCTGTATCAGGTTGGGCACTGCTTATACTGCTGGCCCCAGGGATGGTGCCCAGGCTGAGCAGAAGGTTGAGGGGTGGCATCATCTCGGGATGCAGATGATCCACTCCCTTTTCTGTGCTTCACCAGGGTTTGTGGATGACATCATCCAACCTTCTTCCACATGTGCCCGAATCTGCTGTGACCTGGATGTCTTGGCCAGCAAGAAGGTACAACGTCCTTGGAGAAAACATGCAAATATTCCATTGTAAACAAATCAAAGGAAAAGAAACCAAGAACTGAATTACTGTCTGCCCATTCACATCCCATTCCTGCCTTTTGCAATCATGAAACCTGGGAATCCAAATAGTTGGATAACTTAGAATAACTAAGTTTATTAAATTCTAGAAAGATCTCTTTTGTGCCTTACTGTAAAATTATTTACTTTTTTAAACATTTTAAGTTGTATTTTTTGAGCATAAATTCGATTTTTTTAGGTGGAAATCTGAAAAATCAATACAACTAGAAAGAAAAATAGTACACAGTGTTATCATCTAGAGCTGATTTTTATTTCACACCTCTGGGTATTGTTCTTTTTCCTCTCGAGTTAGTTTTTTTATCCATAGGTGAGATATATAGTAAGTTTTTAAGGCAAAGTATTTCTTAGGCTTAAGTTTCCTTATTTTAAAAATAGGGTAATATGCCCTATCTATCTCCTAATTCCTCCATGAATTGAGGATTAAATGTGATGTTTGCAATTGTGGTATATGTGTTTAGCAGTACAGATGCTCAATAAGGCATAGCACCCTATGTTGACTCAGGTTATTTCCAGAAATGTGTTCTTAAAATTAAAAAAAAACTTTTTAATTGCGAAAATTTTCAAGCCGATAGAAATGTTGCAAGAAGTGTATTGTATCCACTTCACCTAGATTCTCCAGTTGGTAACATTTTCTCCATTTGCTTTATTTCTTCCATACGTAGATATATCTAATAATATATAATATGCATATAAGATATATCTAATTATATTATTAATATAATTAATGTATAATTATATCTAACATGATTATATATATTTATATATTTATATTATGTATTTATACATTATATAATTATATAATTGTATAACATATACAATATAATTATTTAATTGACCCCTTTGAAAGTCAGTTGCAGATTCGTGACCCTGTGTTCCTAGAAACTTGTATCTCCTAGGAACAAGGTCCTTTGTCTTACATAGTCTGTCGTTCATGACGTTGACATTTTTGAGGAGAGCTTACTTGCTGGTTATTTGGTAGAGTGTCCTTCAGTTTGGGATGTCTGTTTCCTGAGGTTTAGATTCAGATAAGACTAACACATATTCCTTTCAGTGCGTCACATTAGTAAGCACATTATGTCAGTTTTTCCTCCTGTTGGTAACTGATTCTGATCACATGGTTAAGGTCGTGGCTGCAAAGGTTTTTCCATGGTAGTTACCATTTTCTCTTTGTAACTGATAACTAATTTGTGGGGTATTATTTAATCTTGTCTGTCAATAAACTTTCACCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACCTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTGGAGGCACATGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGTGCTCCAGCCTGGGTGACAAAGCTAGATTCTGTCTCAGAAAATTAAATAAATAAACTTTCACCCAATAATTTTAGTATTCATTGATGATTTTTGCCTCAATCAATGATTCTGCATTGATTATAAAATGTTGAGTTTCTAACTCTCTCATATTTATTAGTTGGAACTCTAGGTAAGGAAGGGAGCTTTCTTTTCTCCTGTTTTTGTTTTCTTAGTATCATTTTGGACTTGATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGG
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Task1_train_7660
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This variant impacts the gene PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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GGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGAATTCACAGGGCCTACCATCTCTGTATCAGGTTGGGCACTGCTTATACTGCTGGCCCCAGGGATGGTGCCCAGGCTGAGCAGAAGGTTGAGGGGTGGCATCATCTCGGGATGCAGATGATCCACTCCCTTTTCTGTGCTTCACCAGGGTTTGTGGATGACATCATCCAACCTTCTTCCACACGTGCCCGAATCTGCTGTGACCTGGATGTCTTGGCCAGCAAGAAGGTACAACGTCCTTGGAGAAAACATGCAAATATTCCATTGTAAACAAATCAAAGGAAAAGAAACCAAGAACTGAATTACTGTCTGCCCATTCACATCCCATTCCTGCCTTTTGCAATCATGAAACCTGGGAATCCAAATAGTTGGATAACTTAGAATAACTAAGTTTATTAAATTCTAGAAAGATCTCTTTTGTGCCTTACTGTAAAATTATTTACTTTTTTAAACATTTTAAGTTGTATTTTTTGAGCATAAATTCGATTTTTTTAGGTGGAAATCTGAAAAATCAATACAACTAGAAAGAAAAATAGTACACAGTGTTATCATCTAGAGCTGATTTTTATTTCACACCTCTGGGTATTGTTCTTTTTCCTCTCGAGTTAGTTTTTTTATCCATAGGTGAGATATATAGTAAGTTTTTAAGGCAAAGTATTTCTTAGGCTTAAGTTTCCTTATTTTAAAAATAGGGTAATATGCCCTATCTATCTCCTAATTCCTCCATGAATTGAGGATTAAATGTGATGTTTGCAATTGTGGTATATGTGTTTAGCAGTACAGATGCTCAATAAGGCATAGCACCCTATGTTGACTCAGGTTATTTCCAGAAATGTGTTCTTAAAATTAAAAAAAAACTTTTTAATTGCGAAAATTTTCAAGCCGATAGAAATGTTGCAAGAAGTGTATTGTATCCACTTCACCTAGATTCTCCAGTTGGTAACATTTTCTCCATTTGCTTTATTTCTTCCATACGTAGATATATCTAATAATATATAATATGCATATAAGATATATCTAATTATATTATTAATATAATTAATGTATAATTATATCTAACATGATTATATATATTTATATATTTATATTATGTATTTATACATTATATAATTATATAATTGTATAACATATACAATATAATTATTTAATTGACCCCTTTGAAAGTCAGTTGCAGATTCGTGACCCTGTGTTCCTAGAAACTTGTATCTCCTAGGAACAAGGTCCTTTGTCTTACATAGTCTGTCGTTCATGACGTTGACATTTTTGAGGAGAGCTTACTTGCTGGTTATTTGGTAGAGTGTCCTTCAGTTTGGGATGTCTGTTTCCTGAGGTTTAGATTCAGATAAGACTAACACATATTCCTTTCAGTGCGTCACATTAGTAAGCACATTATGTCAGTTTTTCCTCCTGTTGGTAACTGATTCTGATCACATGGTTAAGGTCGTGGCTGCAAAGGTTTTTCCATGGTAGTTACCATTTTCTCTTTGTAACTGATAACTAATTTGTGGGGTATTATTTAATCTTGTCTGTCAATAAACTTTCACCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACCTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTGGAGGCACATGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGTGCTCCAGCCTGGGTGACAAAGCTAGATTCTGTCTCAGAAAATTAAATAAATAAACTTTCACCCAATAATTTTAGTATTCATTGATGATTTTTGCCTCAATCAATGATTCTGCATTGATTATAAAATGTTGAGTTTCTAACTCTCTCATATTTATTAGTTGGAACTCTAGGTAAGGAAGGGAGCTTTCTTTTCTCCTGTTTTTGTTTTCTTAGTATCATTTTGGACTTGATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGG
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GGCTCCAGAGATAGCTCTGCCTCCTGTCCTATACCCTTTCTTCAGGCCCACGCTGGTGTCTTCATGCCAAGGTGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGAATTCACAGGGCCTACCATCTCTGTATCAGGTTGGGCACTGCTTATACTGCTGGCCCCAGGGATGGTGCCCAGGCTGAGCAGAAGGTTGAGGGGTGGCATCATCTCGGGATGCAGATGATCCACTCCCTTTTCTGTGCTTCACCAGGGTTTGTGGATGACATCATCCAACCTTCTTCCACATGTGCCCGAATCTGCTGTGACCTGGATGTCTTGGCCAGCAAGAAGGTACAACGTCCTTGGAGAAAACATGCAAATATTCCATTGTAAACAAATCAAAGGAAAAGAAACCAAGAACTGAATTACTGTCTGCCCATTCACATCCCATTCCTGCCTTTTGCAATCATGAAACCTGGGAATCCAAATAGTTGGATAACTTAGAATAACTAAGTTTATTAAATTCTAGAAAGATCTCTTTTGTGCCTTACTGTAAAATTATTTACTTTTTTAAACATTTTAAGTTGTATTTTTTGAGCATAAATTCGATTTTTTTAGGTGGAAATCTGAAAAATCAATACAACTAGAAAGAAAAATAGTACACAGTGTTATCATCTAGAGCTGATTTTTATTTCACACCTCTGGGTATTGTTCTTTTTCCTCTCGAGTTAGTTTTTTTATCCATAGGTGAGATATATAGTAAGTTTTTAAGGCAAAGTATTTCTTAGGCTTAAGTTTCCTTATTTTAAAAATAGGGTAATATGCCCTATCTATCTCCTAATTCCTCCATGAATTGAGGATTAAATGTGATGTTTGCAATTGTGGTATATGTGTTTAGCAGTACAGATGCTCAATAAGGCATAGCACCCTATGTTGACTCAGGTTATTTCCAGAAATGTGTTCTTAAAATTAAAAAAAAACTTTTTAATTGCGAAAATTTTCAAGCCGATAGAAATGTTGCAAGAAGTGTATTGTATCCACTTCACCTAGATTCTCCAGTTGGTAACATTTTCTCCATTTGCTTTATTTCTTCCATACGTAGATATATCTAATAATATATAATATGCATATAAGATATATCTAATTATATTATTAATATAATTAATGTATAATTATATCTAACATGATTATATATATTTATATATTTATATTATGTATTTATACATTATATAATTATATAATTGTATAACATATACAATATAATTATTTAATTGACCCCTTTGAAAGTCAGTTGCAGATTCGTGACCCTGTGTTCCTAGAAACTTGTATCTCCTAGGAACAAGGTCCTTTGTCTTACATAGTCTGTCGTTCATGACGTTGACATTTTTGAGGAGAGCTTACTTGCTGGTTATTTGGTAGAGTGTCCTTCAGTTTGGGATGTCTGTTTCCTGAGGTTTAGATTCAGATAAGACTAACACATATTCCTTTCAGTGCGTCACATTAGTAAGCACATTATGTCAGTTTTTCCTCCTGTTGGTAACTGATTCTGATCACATGGTTAAGGTCGTGGCTGCAAAGGTTTTTCCATGGTAGTTACCATTTTCTCTTTGTAACTGATAACTAATTTGTGGGGTATTATTTAATCTTGTCTGTCAATAAACTTTCACCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACCTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTGGAGGCACATGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGTGCTCCAGCCTGGGTGACAAAGCTAGATTCTGTCTCAGAAAATTAAATAAATAAACTTTCACCCAATAATTTTAGTATTCATTGATGATTTTTGCCTCAATCAATGATTCTGCATTGATTATAAAATGTTGAGTTTCTAACTCTCTCATATTTATTAGTTGGAACTCTAGGTAAGGAAGGGAGCTTTCTTTTCTCCTGTTTTTGTTTTCTTAGTATCATTTTGGACTTGATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGG
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Task1_train_7661
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This alteration in PCCB (propionyl-CoA carboxylase subunit beta) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Propionic acidemia
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TGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGAATTCACAGGGCCTACCATCTCTGTATCAGGTTGGGCACTGCTTATACTGCTGGCCCCAGGGATGGTGCCCAGGCTGAGCAGAAGGTTGAGGGGTGGCATCATCTCGGGATGCAGATGATCCACTCCCTTTTCTGTGCTTCACCAGGGTTTGTGGATGACATCATCCAACCTTCTTCCACACGTGCCCGAATCTGCTGTGACCTGGATGTCTTGGCCAGCAAGAAGGTACAACGTCCTTGGAGAAAACATGCAAATATTCCATTGTAAACAAATCAAAGGAAAAGAAACCAAGAACTGAATTACTGTCTGCCCATTCACATCCCATTCCTGCCTTTTGCAATCATGAAACCTGGGAATCCAAATAGTTGGATAACTTAGAATAACTAAGTTTATTAAATTCTAGAAAGATCTCTTTTGTGCCTTACTGTAAAATTATTTACTTTTTTAAACATTTTAAGTTGTATTTTTTGAGCATAAATTCGATTTTTTTAGGTGGAAATCTGAAAAATCAATACAACTAGAAAGAAAAATAGTACACAGTGTTATCATCTAGAGCTGATTTTTATTTCACACCTCTGGGTATTGTTCTTTTTCCTCTCGAGTTAGTTTTTTTATCCATAGGTGAGATATATAGTAAGTTTTTAAGGCAAAGTATTTCTTAGGCTTAAGTTTCCTTATTTTAAAAATAGGGTAATATGCCCTATCTATCTCCTAATTCCTCCATGAATTGAGGATTAAATGTGATGTTTGCAATTGTGGTATATGTGTTTAGCAGTACAGATGCTCAATAAGGCATAGCACCCTATGTTGACTCAGGTTATTTCCAGAAATGTGTTCTTAAAATTAAAAAAAAACTTTTTAATTGCGAAAATTTTCAAGCCGATAGAAATGTTGCAAGAAGTGTATTGTATCCACTTCACCTAGATTCTCCAGTTGGTAACATTTTCTCCATTTGCTTTATTTCTTCCATACGTAGATATATCTAATAATATATAATATGCATATAAGATATATCTAATTATATTATTAATATAATTAATGTATAATTATATCTAACATGATTATATATATTTATATATTTATATTATGTATTTATACATTATATAATTATATAATTGTATAACATATACAATATAATTATTTAATTGACCCCTTTGAAAGTCAGTTGCAGATTCGTGACCCTGTGTTCCTAGAAACTTGTATCTCCTAGGAACAAGGTCCTTTGTCTTACATAGTCTGTCGTTCATGACGTTGACATTTTTGAGGAGAGCTTACTTGCTGGTTATTTGGTAGAGTGTCCTTCAGTTTGGGATGTCTGTTTCCTGAGGTTTAGATTCAGATAAGACTAACACATATTCCTTTCAGTGCGTCACATTAGTAAGCACATTATGTCAGTTTTTCCTCCTGTTGGTAACTGATTCTGATCACATGGTTAAGGTCGTGGCTGCAAAGGTTTTTCCATGGTAGTTACCATTTTCTCTTTGTAACTGATAACTAATTTGTGGGGTATTATTTAATCTTGTCTGTCAATAAACTTTCACCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACCTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTGGAGGCACATGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGTGCTCCAGCCTGGGTGACAAAGCTAGATTCTGTCTCAGAAAATTAAATAAATAAACTTTCACCCAATAATTTTAGTATTCATTGATGATTTTTGCCTCAATCAATGATTCTGCATTGATTATAAAATGTTGAGTTTCTAACTCTCTCATATTTATTAGTTGGAACTCTAGGTAAGGAAGGGAGCTTTCTTTTCTCCTGTTTTTGTTTTCTTAGTATCATTTTGGACTTGATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGATTTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTTTTAATATATCCC
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TGGGTGCGGCAGGTGAAAGGAAAGTGAGAGGGGTCCAGAGTGGTTTTGAGATTGTAAGTAAAGGGGGCAAAGGGTTGAGTCAACTGAAGTCACCTTCAGAAGTATTGGACATTCTCCCAGCTCCACCTCAGCTTCCAGGGAGGGCCCCAGAGCTACTCTTTTAAGCTCATAAGAAGCTAAACTGTAGGTCCGACCCTAGTGACGTTGGACAAGGTACTTCCTATTGCTTGACCTATTCCTCACTCCTCCCTGCTTTGAAGTAGCTATTGTGGTCGAATCAGATAACTTCCAGGTCCCCTAGAGTTGACTTATAGGTGCTCTGACTTGAAGGCCAATCCTTCTAATTTCCAGTTCAGTCTGGTCGCCTCTGGCCACCGAATTGTATACTCAGGTCTTAGGGTACCGAAAAAGGGAAATAGCACATTTAATTCCCCTTGATACAAGACCATGGATTTAATAATGGAAAACAGGGCTAACATCTTTGGCTCAAAGAAATATGATGAGTGCAAATGGAGATGGTAGAATGGGCTCTGGGGAGAGAAGCTACTGGCTTTTGCCTGACTGCCCCTTATTGGGGCCACAGGGAAGCATCACATCCCATCATGCAGCCCCTTGTGTCATGATGGTCAGCCCCAGGCAGTTCCTCCCTCTATGCTATGGCCTTTAGAGATGGCACTTCCCCTCAGTACACTGATTTACCAAGAAATTTGCACCCACACACAGTGATAATGAGTTGAAGGAGATCTGTCCAGGTTGGGACGACCAAAGATGTTCATGAACTCCTCTAATCACAGGGCGCTGTGGAGATCATCTTCAAAGGGCATGAGAATGTGGAAGCTGCTCAGGCAGAGTACATCGAGAAGTTTGCCAACCCTTTCCCTGCAGCAGTGCGAGGTAGGGGACTGTGGTGAAGAGGGCAGCTTTGTTTGTTTGGTCAACTTGCTCATTCTTTCTCTACAGAAATTGTCACATAACTGCCTTTTTGCCTTTGCAGTCTAATCTGTTGACTAGTGAGGGTTGGGACTGTCCCTGGGCAGTCATCACTTGGACTAAGGACTGTGGGACAGGCTGCTTTGGTAACCACAATTAAAACAACATTGCCAAAGTGTATTAAATTTCTAGGTGTTGTTCCAGTTGTCTAGTGCTGTGCAGAAATTCACCCTATAACTCAACAGCTTAAACTAACCACCGTTTCCCCCACTGCTTATGGTTCTGTGGGGTCCACAATTTGGTCTGGGCCCAGCTGAGTGGTTCTTGTGCTGGTCTTGCCTGGGATCACCCACACAGGTATAGTCATTCTGTGGCTTGACCGGGGCTTGACAGTCCAAAATGGCGTCACTTACTTGGTAGTTGCTGTTAGCTAGACTCACTCCCCACGTGGCCTCTCACCCTTGAGGAGGCTAGTCCAGGCTTCCTTACATGGTGTCCCGAGAGTAGCAAGGGGGCAAAGGGAAACTGAGGCCTAGATTTGGAAGTTGCACAGTGTCATTTTTGCCACATTTTATAGGCCAAGAAAACTCAACAAGGTTAAGCGAAGGAATACAAATCCACCTCTTGAAGAGAGAAGTGGTAAAGTCACATTGCAGGACTTGTGTACAAGGATGAATTGTTATAGCCATTTTTGAAAACCTAGATGTATTTTCTTTATTTCCTATTGAATTCATTGTGGCAGGATGGAGGCATTGGAGCAAGCAGGGTATAGGGAGGGTGTCCGATTTTCCTTTTCTTGCCAAGTGCTCCTAGGCCAGAAGTTGGGGAGCTGTCAGAACAGGCCAGCTCCTGGGATACAAGGGGGAATTCACAGGGCCTACCATCTCTGTATCAGGTTGGGCACTGCTTATACTGCTGGCCCCAGGGATGGTGCCCAGGCTGAGCAGAAGGTTGAGGGGTGGCATCATCTCGGGATGCAGATGATCCACTCCCTTTTCTGTGCTTCACCAGGGTTTGTGGATGACATCATCCAACCTTCTTCCACACGTGCCCGAATCTGCTGTGACCTGGATGTCTTGGCCAGCAAGAAGGTACAACGTCCTTGGAGAAAACATGCAGATATTCCATTGTAAACAAATCAAAGGAAAAGAAACCAAGAACTGAATTACTGTCTGCCCATTCACATCCCATTCCTGCCTTTTGCAATCATGAAACCTGGGAATCCAAATAGTTGGATAACTTAGAATAACTAAGTTTATTAAATTCTAGAAAGATCTCTTTTGTGCCTTACTGTAAAATTATTTACTTTTTTAAACATTTTAAGTTGTATTTTTTGAGCATAAATTCGATTTTTTTAGGTGGAAATCTGAAAAATCAATACAACTAGAAAGAAAAATAGTACACAGTGTTATCATCTAGAGCTGATTTTTATTTCACACCTCTGGGTATTGTTCTTTTTCCTCTCGAGTTAGTTTTTTTATCCATAGGTGAGATATATAGTAAGTTTTTAAGGCAAAGTATTTCTTAGGCTTAAGTTTCCTTATTTTAAAAATAGGGTAATATGCCCTATCTATCTCCTAATTCCTCCATGAATTGAGGATTAAATGTGATGTTTGCAATTGTGGTATATGTGTTTAGCAGTACAGATGCTCAATAAGGCATAGCACCCTATGTTGACTCAGGTTATTTCCAGAAATGTGTTCTTAAAATTAAAAAAAAACTTTTTAATTGCGAAAATTTTCAAGCCGATAGAAATGTTGCAAGAAGTGTATTGTATCCACTTCACCTAGATTCTCCAGTTGGTAACATTTTCTCCATTTGCTTTATTTCTTCCATACGTAGATATATCTAATAATATATAATATGCATATAAGATATATCTAATTATATTATTAATATAATTAATGTATAATTATATCTAACATGATTATATATATTTATATATTTATATTATGTATTTATACATTATATAATTATATAATTGTATAACATATACAATATAATTATTTAATTGACCCCTTTGAAAGTCAGTTGCAGATTCGTGACCCTGTGTTCCTAGAAACTTGTATCTCCTAGGAACAAGGTCCTTTGTCTTACATAGTCTGTCGTTCATGACGTTGACATTTTTGAGGAGAGCTTACTTGCTGGTTATTTGGTAGAGTGTCCTTCAGTTTGGGATGTCTGTTTCCTGAGGTTTAGATTCAGATAAGACTAACACATATTCCTTTCAGTGCGTCACATTAGTAAGCACATTATGTCAGTTTTTCCTCCTGTTGGTAACTGATTCTGATCACATGGTTAAGGTCGTGGCTGCAAAGGTTTTTCCATGGTAGTTACCATTTTCTCTTTGTAACTGATAACTAATTTGTGGGGTATTATTTAATCTTGTCTGTCAATAAACTTTCACCTGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCAGATCACCTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTGGAGGCACATGCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGTGCTCCAGCCTGGGTGACAAAGCTAGATTCTGTCTCAGAAAATTAAATAAATAAACTTTCACCCAATAATTTTAGTATTCATTGATGATTTTTGCCTCAATCAATGATTCTGCATTGATTATAAAATGTTGAGTTTCTAACTCTCTCATATTTATTAGTTGGAACTCTAGGTAAGGAAGGGAGCTTTCTTTTCTCCTGTTTTTGTTTTCTTAGTATCATTTTGGACTTGATTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGATTTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTTTTAATATATCCC
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Task1_train_7662
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The gene STAG1 (STAG1 cohesin complex component), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7663
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A mutation in DZIP1L (DAZ interacting zinc finger protein 1 like), located on Chromosome 3, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Polycystic kidney disease 5
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CATAGGCCGAGCTCAGACCACCTGCATAGCCGCTGGTGGTCTTTGTATGGATACTTGTGTTCTGCATCTCAGACTCCAGCCGGCTTTCCTTGCCCTCCAGCAGCTTCCTATAGGTGGCGATCTTGATGTCCAGGGCCAGCTTGACATTCATCAGCTCCTGATACTCACGCAGCTGCCGCTCCATGTCCTGCTTGGCCCGCTGCAGGGCGCCCTCCAGCTCGGACAGCTTGGCGTTGGCATCCTTAATGGCCAGCTCCCCACGTTGCTCGGCATCTGCGATGCCCTCTGGCCTTTGAGGCCCTCAATCTCAGCCTGGAGCCGGCTGATGTTCTGGTTCATCTCAGAGATCTCAGTCTTTGTATGCTGCAGGTCATCTCCATGCTTCCCAGCCAGCATCTGCAGCTCCTCATACTTGATCTGGTACATGCTCTCAGCCTCAGCCCAGCTGCAGTTGGCGATCTCCTTGTACTGTGCCTTGACCTCAGCGATGATGCTGTCCATGTCCAGGGAGTGACTGTTGTCCATGGACAGCACCACAGGCGTGTCCGAGATCTGGGACTGCAGCTCCCGGATCTCCTCTTCATACAGCTGCCTGAGGAAGTTGATCTCGTCAGTCAGCCCTTCCAGGCGAGACTCCAGCTCTACCTTATTCATGTAAGCTTCATCCACATCTTTCTCGATGAAGGCAAATTTATTCTCCATCTTTGTATGCTTATTGATCTCATCCTCATACTTGTTCTCGAAGTCCTCCACCCAGCCCCTGCATGTTGCCAAGCTCTGCCTTCAGCTTCAGCTTCTCCTGGCCCAGAGTCTCCAGCTGCTGCCTAAGGTTGTTGATGTAGCTCTGAACATGTTGTCCATGTTAACTCTGAGCCGTCTTCTGCTGCTGCAGGAGGCTCCAGTTGGTCTCCAGCATCTTGTTCTGCTGCTCCAGGAACCATACCTTGTCTATGAAGGAGGCAAACTTGTTGTTGAGGGTCTTGATCTGCTCCTTCTCCTGGGTGCACATGGCCTGAATGTTGGGGTCCACCTCCAGGTTAAGGGGGCTCAGCAGGCTCTGGTTGACAGTGATGGCAGTGATGCCTCCCATGCCACTGGCCCCACCATAGCCTCCGCCCAGGTCACCCCGGAAGCTGCTGCTGCCCACTCAGGAGAAGCTCAAGGAGCTGATGCCAGCACTGGGCCCACTCATGTAGAAGCAGCTGCTGAAGACCTGGGGGCCAGAGGTGGGCACCTTGTAGGACTTCTGGGTCACCCTGATGAACATGGTGGAAGCAGGAGTGGAGGCAGGTGGGCTGAACCAGGCGGAGATTCCAGAAGGAGCAGAGAAGCTGCTTCTTGGTCACTAACACTATTAATACACCTTTTTATACATGCTCCAGAGTTGTATCCTTTATAACATAGTACAAGCACACATTACACACCACACACCCTACATACACACAGAGGTACCCTTCAAGTATTCACACACACACACACACATTAAACACACACACATGTTCACATCATTTACAAACACACACACTCGCCATACATTCATGCATATACATACACTAGACATGTACCCTCTCCATAAACACGCACACCTCCCACACATGTACAATCTACACACACATACACACACACACACACTGTAGAACCTAATGAGACACCCCCAGGCTCTCTGGCCATGAGCAGCATCTCTGAAATCTGCTCCTAACCAGTGAGAACAGCCCCCCAGCAGCCTTAAGGTCCCAGCAGTGCTGCCCAGTGGCAACAGTTGCCCCAGTGGCTGGGGCACACAGCCCTCCCACTCTCCCTGCCTGGTGGAGATTCCTCACCGTGTGGTAGCTGTGGGTGCCTGTCTGCATTAGCAGCTGCTGCAGGGTGCTGATCATCTTGCGACGCCGGCGGCTCTCCTCCCGCACACCCTTGAGCTCGTCAGCCTGGCGTCCCAGCTCCTGCTGACCACGCTGCTGCTGGCCCAGGCTGGTCTGCAGCCGTGCCTCCAGCTGGGCAACACTGGCACTCAGGCAATCCTGGCAGTGCAGCAGGTACTCAATGATGAGCTGCGCCAGGCGCAGCACCTTGAGCAGTGCCGGGTCCACAGGCTGCCCACAGCGGCTGCACACCTCCCGGTCCAAGTTGCAGAAGGTGATGCCAGCAATATTCTCCTGCAGAGTGGCCACATCCAGTTCCCGGGCCACGCGGTCTACATCCAGGGTGCTAATGCGTCTCCAGTCCATGCTATCATGGCGAGGCTGAAACTTGAAGGTGGGGAACGTGTAGGCCCCAAAGAGGGGGCCACTGAGGCCCTCAGCAGTGGCAGCTGGGGACTGCATGGGCAGAGGAAGCCCTGAGCTGACCACCAGAGGAGGGGGGCACCAAGGCCACGGCAGTAGGCCAAGGAGCTGAGAGAAGGCCTGGAAAATAAGAAGAGAGTCCAAGTTAGGTGAGGTGTGTGTGGCTGCACCTACTGTATATCTGGCCAGCAAGGGCCTAAGCGGGGCAAAGTGAGGTGTCTGTGCAGCAGCTGTAGCATTCATGGTGTGTGCTGACATGGCCAGAGCTGTGGAAAGAAAACATGGGCTTTGCAATCACACAGATGTGGATTCGAATGCTCTGCCTTGGGCAAGTCCCTGCACATCTTTAAGCCTCCTGTGTCTAAGGAGGAACATGGGTCCCACTGTGCAGGCCTGTGGTGAGGAATGAGGCAAGTGAAGCACCCAGCCTAGTGCCTGGCACATAGCAGGTCCTCAGTGAGCCCCCTCTGCAAAGCCCACCTCCACTGCAGGAATGCCTGGCAAAGGCCTTTGTCAGCAGGTGACTATCAAATTTACAAATGGGTCCTTCTGCAACCCTATTTTTATCTCAAGATAAAGTCCGACAACTTGCTGTGAGTGACCAAGGTTCCTAATGTCCACCCTGTCTTCTCTTTCTCATATAACTACAGGATTCTAATGGAACACGAGTGAACTACCTTTCCCAGCTTCTCCAGCAATAACGTGTGATCATATGACTAAGTTCTCTCTCCTGGAATGTGAGTGAAATGATGTCCACCCCTGTCAGGAGGGGCTTAAGAGAGTTACGGAGTCTCTGCCACATGGTGCTCAATCCATCATGGGCTTTTTTTTAACTTAATAGTTAAGTAAAAAGATCTCTAGTTTCTTTGCCAAGACTCAGATTCTACTCTCTAAACTCTTGGTGAGCATATGAACTGTTCTCTCTGAAAAGTAATTTGACAATATCAATGGGAATTTTGAACATTCCACTACTAAAAATTATAATTATGCTACAAACTCATATGTACAAAGGTACTTGTGAAAAAATTGTCATTGTAGCATCTTTTATAAAAGCAAAGTAAAAGAAAAAGTAGAAGAAAGCAAAGTACAATGTATCTCTATGCAATGGAATATTATGCAGCTATTGATTGGTATAAAGCAGACTTACATGTACTGATATGAAATGATAATCTCCAATATATATATATGTAAACACACACAAAATAGGCATATATACCTCTATTTCTGTTTTAATGACATATTAATATAATCATATTTAATAACTCACCAAAGTGAAAGATATATATCATATTAGAATGGTTGTCTATGAGAGGAGGGAGGGAAATGGGAGTGTGGAATGGGGATAAATAAATGGATGGATGGTGTGTGGGTGGTGATGGTCAGATAGACAGGTAAATAGGCCTTCACAGACCAATGATGATCATTTTATATAAATATATATATATATACATATTCAGTCGTCTGTCAGTGTCCATGAGGGATTGGTTCCAGGACCCTCCTCAGATACCAAAATCTACAGATGCTCAAATTGCTTATACAAAATGGTGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATTCTCGCACACACTCTAAATCATCTCTAGATTATTTATAATACCTAATACAATGTAAATGCTATAAAAATAGCTGTTATACTTAATTATTTAGGAATAATGACAAGAAAAAAACTCTGTACATGTTCAGTACAGAAGAAACTATCCTTTTTTTTTCAAATATTTTTGATCCGCAGTTTGTTGAATCTGTGGATGCAGATCCACAGATATGGAGAGTCAACATATATATACACCCATACACA
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Task1_train_7664
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A variant has been detected on Chromosome 3 in DZIP1L (DAZ interacting zinc finger protein 1 like). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Polycystic kidney disease 5
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GGCCGAGCTCAGACCACCTGCATAGCCGCTGGTGGTCTTTGTATGGATACTTGTGTTCTGCATCTCAGACTCCAGCCGGCTTTCCTTGCCCTCCAGCAGCTTCCTATAGGTGGCGATCTTGATGTCCAGGGCCAGCTTGACATTCATCAGCTCCTGATACTCACGCAGCTGCCGCTCCATGTCCTGCTTGGCCCGCTGCAGGGCGCCCTCCAGCTCGGACAGCTTGGCGTTGGCATCCTTAATGGCCAGCTCCCCACGTTGCTCGGCATCTGCGATGCCCTCTGGCCTTTGAGGCCCTCAATCTCAGCCTGGAGCCGGCTGATGTTCTGGTTCATCTCAGAGATCTCAGTCTTTGTATGCTGCAGGTCATCTCCATGCTTCCCAGCCAGCATCTGCAGCTCCTCATACTTGATCTGGTACATGCTCTCAGCCTCAGCCCAGCTGCAGTTGGCGATCTCCTTGTACTGTGCCTTGACCTCAGCGATGATGCTGTCCATGTCCAGGGAGTGACTGTTGTCCATGGACAGCACCACAGGCGTGTCCGAGATCTGGGACTGCAGCTCCCGGATCTCCTCTTCATACAGCTGCCTGAGGAAGTTGATCTCGTCAGTCAGCCCTTCCAGGCGAGACTCCAGCTCTACCTTATTCATGTAAGCTTCATCCACATCTTTCTCGATGAAGGCAAATTTATTCTCCATCTTTGTATGCTTATTGATCTCATCCTCATACTTGTTCTCGAAGTCCTCCACCCAGCCCCTGCATGTTGCCAAGCTCTGCCTTCAGCTTCAGCTTCTCCTGGCCCAGAGTCTCCAGCTGCTGCCTAAGGTTGTTGATGTAGCTCTGAACATGTTGTCCATGTTAACTCTGAGCCGTCTTCTGCTGCTGCAGGAGGCTCCAGTTGGTCTCCAGCATCTTGTTCTGCTGCTCCAGGAACCATACCTTGTCTATGAAGGAGGCAAACTTGTTGTTGAGGGTCTTGATCTGCTCCTTCTCCTGGGTGCACATGGCCTGAATGTTGGGGTCCACCTCCAGGTTAAGGGGGCTCAGCAGGCTCTGGTTGACAGTGATGGCAGTGATGCCTCCCATGCCACTGGCCCCACCATAGCCTCCGCCCAGGTCACCCCGGAAGCTGCTGCTGCCCACTCAGGAGAAGCTCAAGGAGCTGATGCCAGCACTGGGCCCACTCATGTAGAAGCAGCTGCTGAAGACCTGGGGGCCAGAGGTGGGCACCTTGTAGGACTTCTGGGTCACCCTGATGAACATGGTGGAAGCAGGAGTGGAGGCAGGTGGGCTGAACCAGGCGGAGATTCCAGAAGGAGCAGAGAAGCTGCTTCTTGGTCACTAACACTATTAATACACCTTTTTATACATGCTCCAGAGTTGTATCCTTTATAACATAGTACAAGCACACATTACACACCACACACCCTACATACACACAGAGGTACCCTTCAAGTATTCACACACACACACACACATTAAACACACACACATGTTCACATCATTTACAAACACACACACTCGCCATACATTCATGCATATACATACACTAGACATGTACCCTCTCCATAAACACGCACACCTCCCACACATGTACAATCTACACACACATACACACACACACACACTGTAGAACCTAATGAGACACCCCCAGGCTCTCTGGCCATGAGCAGCATCTCTGAAATCTGCTCCTAACCAGTGAGAACAGCCCCCCAGCAGCCTTAAGGTCCCAGCAGTGCTGCCCAGTGGCAACAGTTGCCCCAGTGGCTGGGGCACACAGCCCTCCCACTCTCCCTGCCTGGTGGAGATTCCTCACCGTGTGGTAGCTGTGGGTGCCTGTCTGCATTAGCAGCTGCTGCAGGGTGCTGATCATCTTGCGACGCCGGCGGCTCTCCTCCCGCACACCCTTGAGCTCGTCAGCCTGGCGTCCCAGCTCCTGCTGACCACGCTGCTGCTGGCCCAGGCTGGTCTGCAGCCGTGCCTCCAGCTGGGCAACACTGGCACTCAGGCAATCCTGGCAGTGCAGCAGGTACTCAATGATGAGCTGCGCCAGGCGCAGCACCTTGAGCAGTGCCGGGTCCACAGGCTGCCCACAGCGGCTGCACACCTCCCGGTCCAAGTTGCAGAAGGTGATGCCAGCAATATTCTCCTGCAGAGTGGCCACATCCAGTTCCCGGGCCACGCGGTCTACATCCAGGGTGCTAATGCGTCTCCAGTCCATGCTATCATGGCGAGGCTGAAACTTGAAGGTGGGGAACGTGTAGGCCCCAAAGAGGGGGCCACTGAGGCCCTCAGCAGTGGCAGCTGGGGACTGCATGGGCAGAGGAAGCCCTGAGCTGACCACCAGAGGAGGGGGGCACCAAGGCCACGGCAGTAGGCCAAGGAGCTGAGAGAAGGCCTGGAAAATAAGAAGAGAGTCCAAGTTAGGTGAGGTGTGTGTGGCTGCACCTACTGTATATCTGGCCAGCAAGGGCCTAAGCGGGGCAAAGTGAGGTGTCTGTGCAGCAGCTGTAGCATTCATGGTGTGTGCTGACATGGCCAGAGCTGTGGAAAGAAAACATGGGCTTTGCAATCACACAGATGTGGATTCGAATGCTCTGCCTTGGGCAAGTCCCTGCACATCTTTAAGCCTCCTGTGTCTAAGGAGGAACATGGGTCCCACTGTGCAGGCCTGTGGTGAGGAATGAGGCAAGTGAAGCACCCAGCCTAGTGCCTGGCACATAGCAGGTCCTCAGTGAGCCCCCTCTGCAAAGCCCACCTCCACTGCAGGAATGCCTGGCAAAGGCCTTTGTCAGCAGGTGACTATCAAATTTACAAATGGGTCCTTCTGCAACCCTATTTTTATCTCAAGATAAAGTCCGACAACTTGCTGTGAGTGACCAAGGTTCCTAATGTCCACCCTGTCTTCTCTTTCTCATATAACTACAGGATTCTAATGGAACACGAGTGAACTACCTTTCCCAGCTTCTCCAGCAATAACGTGTGATCATATGACTAAGTTCTCTCTCCTGGAATGTGAGTGAAATGATGTCCACCCCTGTCAGGAGGGGCTTAAGAGAGTTACGGAGTCTCTGCCACATGGTGCTCAATCCATCATGGGCTTTTTTTTAACTTAATAGTTAAGTAAAAAGATCTCTAGTTTCTTTGCCAAGACTCAGATTCTACTCTCTAAACTCTTGGTGAGCATATGAACTGTTCTCTCTGAAAAGTAATTTGACAATATCAATGGGAATTTTGAACATTCCACTACTAAAAATTATAATTATGCTACAAACTCATATGTACAAAGGTACTTGTGAAAAAATTGTCATTGTAGCATCTTTTATAAAAGCAAAGTAAAAGAAAAAGTAGAAGAAAGCAAAGTACAATGTATCTCTATGCAATGGAATATTATGCAGCTATTGATTGGTATAAAGCAGACTTACATGTACTGATATGAAATGATAATCTCCAATATATATATATGTAAACACACACAAAATAGGCATATATACCTCTATTTCTGTTTTAATGACATATTAATATAATCATATTTAATAACTCACCAAAGTGAAAGATATATATCATATTAGAATGGTTGTCTATGAGAGGAGGGAGGGAAATGGGAGTGTGGAATGGGGATAAATAAATGGATGGATGGTGTGTGGGTGGTGATGGTCAGATAGACAGGTAAATAGGCCTTCACAGACCAATGATGATCATTTTATATAAATATATATATATATACATATTCAGTCGTCTGTCAGTGTCCATGAGGGATTGGTTCCAGGACCCTCCTCAGATACCAAAATCTACAGATGCTCAAATTGCTTATACAAAATGGTGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATTCTCGCACACACTCTAAATCATCTCTAGATTATTTATAATACCTAATACAATGTAAATGCTATAAAAATAGCTGTTATACTTAATTATTTAGGAATAATGACAAGAAAAAAACTCTGTACATGTTCAGTACAGAAGAAACTATCCTTTTTTTTTCAAATATTTTTGATCCGCAGTTTGTTGAATCTGTGGATGCAGATCCACAGATATGGAGAGTCAACATATATATACACCCATACACACACA
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GGCCGAGCTCAGACCACCTGCATAGCCGCTGGTGGTCTTTGTATGGATACTTGTGTTCTGCATCTCAGACTCCAGCCGGCTTTCCTTGCCCTCCAGCAGCTTCCTATAGGTGGCGATCTTGATGTCCAGGGCCAGCTTGACATTCATCAGCTCCTGATACTCACGCAGCTGCCGCTCCATGTCCTGCTTGGCCCGCTGCAGGGCGCCCTCCAGCTCGGACAGCTTGGCGTTGGCATCCTTAATGGCCAGCTCCCCACGTTGCTCGGCATCTGCGATGCCCTCTGGCCTTTGAGGCCCTCAATCTCAGCCTGGAGCCGGCTGATGTTCTGGTTCATCTCAGAGATCTCAGTCTTTGTATGCTGCAGGTCATCTCCATGCTTCCCAGCCAGCATCTGCAGCTCCTCATACTTGATCTGGTACATGCTCTCAGCCTCAGCCCAGCTGCAGTTGGCGATCTCCTTGTACTGTGCCTTGACCTCAGCGATGATGCTGTCCATGTCCAGGGAGTGACTGTTGTCCATGGACAGCACCACAGGCGTGTCCGAGATCTGGGACTGCAGCTCCCGGATCTCCTCTTCATACAGCTGCCTGAGGAAGTTGATCTCGTCAGTCAGCCCTTCCAGGCGAGACTCCAGCTCTACCTTATTCATGTAAGCTTCATCCACATCTTTCTCGATGAAGGCAAATTTATTCTCCATCTTTGTATGCTTATTGATCTCATCCTCATACTTGTTCTCGAAGTCCTCCACCCAGCCCCTGCATGTTGCCAAGCTCTGCCTTCAGCTTCAGCTTCTCCTGGCCCAGAGTCTCCAGCTGCTGCCTAAGGTTGTTGATGTAGCTCTGAACATGTTGTCCATGTTAACTCTGAGCCGTCTTCTGCTGCTGCAGGAGGCTCCAGTTGGTCTCCAGCATCTTGTTCTGCTGCTCCAGGAACCATACCTTGTCTATGAAGGAGGCAAACTTGTTGTTGAGGGTCTTGATCTGCTCCTTCTCCTGGGTGCACATGGCCTGAATGTTGGGGTCCACCTCCAGGTTAAGGGGGCTCAGCAGGCTCTGGTTGACAGTGATGGCAGTGATGCCTCCCATGCCACTGGCCCCACCATAGCCTCCGCCCAGGTCACCCCGGAAGCTGCTGCTGCCCACTCAGGAGAAGCTCAAGGAGCTGATGCCAGCACTGGGCCCACTCATGTAGAAGCAGCTGCTGAAGACCTGGGGGCCAGAGGTGGGCACCTTGTAGGACTTCTGGGTCACCCTGATGAACATGGTGGAAGCAGGAGTGGAGGCAGGTGGGCTGAACCAGGCGGAGATTCCAGAAGGAGCAGAGAAGCTGCTTCTTGGTCACTAACACTATTAATACACCTTTTTATACATGCTCCAGAGTTGTATCCTTTATAACATAGTACAAGCACACATTACACACCACACACCCTACATACACACAGAGGTACCCTTCAAGTATTCACACACACACACACACATTAAACACACACACATGTTCACATCATTTACAAACACACACACTCGCCATACATTCATGCATATACATACACTAGACATGTACCCTCTCCATAAACACGCACACCTCCCACACATGTACAATCTACACACACATACACACACACACACACTGTAGAACCTAATGAGACACCCCCAGGCTCTCTGGCCATGAGCAGCATCTCTGAAATCTGCTCCTAACCAGTGAGAACAGCCCCCCAGCAGCCTTAAGGTCCCAGCAGTGCTGCCCAGTGGCAACAGTTGCCCCAGTGGCTGGGGCACACAGCCCTCCCACTCTCCCTGCCTGGTGGAGATTCCTCACCGTGTGGTAGCTGTGGGTGCCTGTCTGCATTAGCAGCTGCTGCAGGGTGCTGATCATCTTGCGACGCCGGCGGCTCTCCTCCCGCACACCCTTGAGCTCGTCAGCCTGGCGTCCCAGCTCCTGCTGACCACGCTGCTGCTGGCCCAGGCTGGTCTGCAGCCGTGCCTCCAGCTGGGCAACACTGGCACTCAGGCAATCCTGGCAGTGCAGCAGGTACTCAATGATGAGCTGCACCAGGCGCAGCACCTTGAGCAGTGCCGGGTCCACAGGCTGCCCACAGCGGCTGCACACCTCCCGGTCCAAGTTGCAGAAGGTGATGCCAGCAATATTCTCCTGCAGAGTGGCCACATCCAGTTCCCGGGCCACGCGGTCTACATCCAGGGTGCTAATGCGTCTCCAGTCCATGCTATCATGGCGAGGCTGAAACTTGAAGGTGGGGAACGTGTAGGCCCCAAAGAGGGGGCCACTGAGGCCCTCAGCAGTGGCAGCTGGGGACTGCATGGGCAGAGGAAGCCCTGAGCTGACCACCAGAGGAGGGGGGCACCAAGGCCACGGCAGTAGGCCAAGGAGCTGAGAGAAGGCCTGGAAAATAAGAAGAGAGTCCAAGTTAGGTGAGGTGTGTGTGGCTGCACCTACTGTATATCTGGCCAGCAAGGGCCTAAGCGGGGCAAAGTGAGGTGTCTGTGCAGCAGCTGTAGCATTCATGGTGTGTGCTGACATGGCCAGAGCTGTGGAAAGAAAACATGGGCTTTGCAATCACACAGATGTGGATTCGAATGCTCTGCCTTGGGCAAGTCCCTGCACATCTTTAAGCCTCCTGTGTCTAAGGAGGAACATGGGTCCCACTGTGCAGGCCTGTGGTGAGGAATGAGGCAAGTGAAGCACCCAGCCTAGTGCCTGGCACATAGCAGGTCCTCAGTGAGCCCCCTCTGCAAAGCCCACCTCCACTGCAGGAATGCCTGGCAAAGGCCTTTGTCAGCAGGTGACTATCAAATTTACAAATGGGTCCTTCTGCAACCCTATTTTTATCTCAAGATAAAGTCCGACAACTTGCTGTGAGTGACCAAGGTTCCTAATGTCCACCCTGTCTTCTCTTTCTCATATAACTACAGGATTCTAATGGAACACGAGTGAACTACCTTTCCCAGCTTCTCCAGCAATAACGTGTGATCATATGACTAAGTTCTCTCTCCTGGAATGTGAGTGAAATGATGTCCACCCCTGTCAGGAGGGGCTTAAGAGAGTTACGGAGTCTCTGCCACATGGTGCTCAATCCATCATGGGCTTTTTTTTAACTTAATAGTTAAGTAAAAAGATCTCTAGTTTCTTTGCCAAGACTCAGATTCTACTCTCTAAACTCTTGGTGAGCATATGAACTGTTCTCTCTGAAAAGTAATTTGACAATATCAATGGGAATTTTGAACATTCCACTACTAAAAATTATAATTATGCTACAAACTCATATGTACAAAGGTACTTGTGAAAAAATTGTCATTGTAGCATCTTTTATAAAAGCAAAGTAAAAGAAAAAGTAGAAGAAAGCAAAGTACAATGTATCTCTATGCAATGGAATATTATGCAGCTATTGATTGGTATAAAGCAGACTTACATGTACTGATATGAAATGATAATCTCCAATATATATATATGTAAACACACACAAAATAGGCATATATACCTCTATTTCTGTTTTAATGACATATTAATATAATCATATTTAATAACTCACCAAAGTGAAAGATATATATCATATTAGAATGGTTGTCTATGAGAGGAGGGAGGGAAATGGGAGTGTGGAATGGGGATAAATAAATGGATGGATGGTGTGTGGGTGGTGATGGTCAGATAGACAGGTAAATAGGCCTTCACAGACCAATGATGATCATTTTATATAAATATATATATATATACATATTCAGTCGTCTGTCAGTGTCCATGAGGGATTGGTTCCAGGACCCTCCTCAGATACCAAAATCTACAGATGCTCAAATTGCTTATACAAAATGGTGTAGTATTTGCATATAACCTATACACATTCTCGCACACACTCTAAATCATCTCTAGATTATTTATAATACCTAATACAATGTAAATGCTATAAAAATAGCTGTTATACTTAATTATTTAGGAATAATGACAAGAAAAAAACTCTGTACATGTTCAGTACAGAAGAAACTATCCTTTTTTTTTCAAATATTTTTGATCCGCAGTTTGTTGAATCTGTGGATGCAGATCCACAGATATGGAGAGTCAACATATATATACACCCATACACACACA
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Task1_train_7665
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A sequence alteration has been identified in MRAS (muscle RAS oncogene homolog) on Chromosome 3. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; RASopathy
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GTTTTGCAGCCTGTCTTTTTTTCATACATAACAACACACTTTTTCTAGGTTAGTGAATATCTTCCTTTTAAATGACTGCATAGTACTCCATTATATGGATAAACTTTAACTTTTCCCCCCAACATTAAGTTATTTCTATTTTCCCCCATTCTTAACATCTTTCTTCACTTCTCTGATTATCTCCTTAGAATAAATTCTCACATGGGGTAGAGCTGCAGGAGAGGGTATGAATATATTTACGCAAGTGTATTTTCAGTATAGCCTAGGCAGATTTGCACTTTCTCTGCAGTGTAGCAAAGCTTGTACTTCTCCGACACTTTGGGGAAGTCCTAAATGTCAACATCAGGCTTCAGTAACTACAAAGGGTTCTGCAATGACTCTCGACTGTAGCCCCATGCAAATCAGTGTGGCCACATAACCCACATTTGTGTCCAGCCCCCTTTCTGTCAAAATCTAGAACTGAAGACTATTTTAGAGCTGAAACTAATTATAAAAGTAATCTAATCCAGCCCTTTAAACTCATAGATAAGGAAACTATGGCTCAGAGAGATCAGTGGCCTTCCCAAGTAGCGGCGGAGCACACAGGGCACCCAGTTCTTTGTCCTCCCTGCCACACTGCCACCCTCCTCTCTGTGAGACCATCGGTTTCCCAGTCACACGTACACCATGCTTTTCCCATCCCAATTTGCACAGGGATTCTTTCTTTTCTTCTACACAGCCGTAGGATTAAGCTTTCCCTCCCTCGATTTTTGTGCTACCCAGGAATGCCCTACCAGGAGGTGGTATTGCTTCTTCCTGGCAGGGTCCACAGTTAGTTAGCAGTTTAGGTTCCTGGCTACAACCTCCAAATTGTTCTTTAGGGGATCCCCCTAGCTGCACCTGTGTTTAACATTTGGTGCTGTCAGCCTCCTTCTGGAAACTCTTGGCTTCCATCATGACCACAGATCCTGGTTTCCCTCCTTTTCTTCTGAGTGCCTCCAGGAGGCTCCCTCCTGCCTCTCCTCCTTGTCACTTTGTGACACTGTTTACAAAGGTCACTCTTCACTTCTGTTAAGGCCCAATTATTCTTTAGAATCCTGGTCCCACTTCCAGCTGCCTCCTGGTCACCTTAGCTCAGGGTTTCTCAACCTCAGCACTATTGACATTTTAGGATGGATAATTCTTCACTGGGGGGGACTGCCCTGCGCATTGTACAATCCCTGGTCTGTGCTGAACAGATGCCAGTGGTACCCACTCCATTTTGACAACAAAAAAAAATATCTCTAGACATTGCAAATATCCCTGGGGAGCAAAATTCCCCTGACTGAGAACCACTGCCTTAGCTGGCCTCAGCAGCATCAAAACAAAACTTCGACCTGCTCCTACCCCCTCCTCCCCAAATAAAATGATTCCCGCATGACTTTGTGTATAATACAGGGCAAGAAGCAGAGAGAAAGGAGCCACAATCATAGAATTCTGAAACTTGGAAGGGGCCTCAGAGTCCCAGAGCTCAGGTGTGCTAAGCTATCATGGCCCCCTTTCTAAGCTTAGACACAGCTTCAAATCCTTCTCAGCATAGCAGCCCAGTTAATAAGAGGGGATGTGAAAGATGAACCTCCATGCCAGCCCTGCTCAGACCACTGCCCTCGTGTTAACCTGTACAAGTAGAGTTTAGTGGCCAAAAAGCTTATTTGACATGGCTTTTGGCTATACTTGCTAAACAAGACCAGTGGTACTGTGTCCTCAACACCAGGCCTGGCACATAATTGGTGTTGAATAAATGATGGTTGAATAAATCACTTTAACAGTGGACTGTCTCTGGCTAGTGAGACCAGGGGTAATGCTTTTATTTTCTTTTGCATTTCTTCATTTTCAAACCTCTTTATAATTGAGAGTATTACTTTATAAAGGAGGAAAACATATGAATATTTTCCCCTAAGTTAAAAAAGCCCTCTGTCTCATTCCACATGTCTTGCTGCCGCAGGTCTGACCTACGAGAAACATGGCAACCAGCGCCGTCCCCAGTGACAACCTCCCCACATACAAGCTGGTGGTGGTGGGGGATGGGGGTGTGGGCAAAAGTGCCCTCACCATCCAGTTTTTCCAGAAGATCTTTGTGCCTGACTATGACCCCACCATTGAAGACTCCTACCTGAAACATACGGAGATTGACAATCAATGGGCCATCTTGGACGGTGAGACCTGGGTGGCAGCCCTGCATTGGGTGGGATAGTAGATGGGGAGGATCAGGGAAATTTGACAGGTTTCAGTGGGGCAAGATGGTTTCCTTAATGTTGCTGTTATGGGATGGTTGATATAAAGCCGTGTGTCGTTTTCAGGGTGAATTCTCAACAGGGAAGGCCTGCGTAGAGGGCTTGCAAGATTTCGTGGAAACCAAAATGTGCATTCAGCAAAGAGGGGAGGCTAGAATCATGCCAACTCAGTGATGTCATGTGTGTTTTTTCTTGCTGATCAGAATCTCTGATTAACAGTTATGGATGTCTTTAGCTAATAAAAAAGGGAAAAGCAAGTTGTTTCTTAATGAGCATAGTTTACTTGGTACTTGTCCTTTGAGGGGAATCTCTTGCATCTGACATTGTGTTTCTAGCTGAGTGTGAATTAGTCTGGATTACTAGTTCTAAGTGTGGCAGCCAGGCCAGCAGTAGCCGCAGCATCAGGAAACTAATTAGAAATGCACATCCTCAGGCCCATACTGATTTGGAAATTCTGAGGGTGGGCCCAACACCCTGTGTTTTAACACACCCTCGAGGAGATGCTTGAAATCAGGGAGTATTAAATCTTCAACTTCGTTATTTTTCAAAGTTGTTTTGACTGGTCTAGGTCCTAAGGTATTTCTATGTGAGTTTTAGCATCAGTTAAATTCTAAAATTCTAGATTTTGATTGGGATTGTGTTGAAACTGTAGATCTGTTTGAGGAGAGTTGATATTTTAACAATGTTGAGGCTTCCAACCCATGAACACAGTATCTCTTTCCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGTTTATTTGGGTCTTCTTTCTCTTGTCAGTTTTATTTGTAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGGGGGGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGTTGGTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACCGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCAAATCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCTAGCTAAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCGGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCAGCCTCTCAAACTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACGCCTGGCTTATTTGTAGTTTTCAGTGCATAGGTCTTTTACATGTTTTGTCAGTTTTATACCTGTATCTGTATTGATGCTACCGTAAATTATTATTTTTGGTTTTTTATTTCAATTTTCAGTTGTTTGTTGCTAGTATATATAAAAACAATAGGTTTCTGTATATTAATCTTGTAACCTACAACTTTGCTAAACTCAGTTACTAGTTCTAGTATCTTTTTTGTAGATTCTGCTGGATTTTTCTGAATAGACCATAGTGACTGCAAGTAAAGACAGTTTTACTTCTTCTTTTCCAATCTGGATGGCTCTTATTTCTTTTTCTTGCCTTATCTCATTGATTAAAATCTCTGGCATCCTGTTGAAAAGAAGTAACAAGAACAGACATCCTTGTCTTGTTCTTGATCTTAAGGGGTAAGTGTTTGGTCTTTAGCATTAAGTATGATGTTAGTTGCAGGCCTTTTATGGATGGCCTTTATCAGGTCATGGAAGTTCCTTTCTATTTCTAGTTTGCTGAGAGTTTTTATCAGGCATGGATGTTGGATTTTGTCCAGTGCTTTTTCTGTGTCTACTGAGATAACCAAATGGTTTTCCTTTTTTAGTTTGTTAATGTGGTAAATTACATTGATTGTTTTGTTTTGTTTTTGTGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCACAAAATACTGGGCTCAAGAGATCTTCTTGCCTC
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GTTTTGCAGCCTGTCTTTTTTTCATACATAACAACACACTTTTTCTAGGTTAGTGAATATCTTCCTTTTAAATGACTGCATAGTACTCCATTATATGGATAAACTTTAACTTTTCCCCCCAACATTAAGTTATTTCTATTTTCCCCCATTCTTAACATCTTTCTTCACTTCTCTGATTATCTCCTTAGAATAAATTCTCACATGGGGTAGAGCTGCAGGAGAGGGTATGAATATATTTACGCAAGTGTATTTTCAGTATAGCCTAGGCAGATTTGCACTTTCTCTGCAGTGTAGCAAAGCTTGTACTTCTCCGACACTTTGGGGAAGTCCTAAATGTCAACATCAGGCTTCAGTAACTACAAAGGGTTCTGCAATGACTCTCGACTGTAGCCCCATGCAAATCAGTGTGGCCACATAACCCACATTTGTGTCCAGCCCCCTTTCTGTCAAAATCTAGAACTGAAGACTATTTTAGAGCTGAAACTAATTATAAAAGTAATCTAATCCAGCCCTTTAAACTCATAGATAAGGAAACTATGGCTCAGAGAGATCAGTGGCCTTCCCAAGTAGCGGCGGAGCACACAGGGCACCCAGTTCTTTGTCCTCCCTGCCACACTGCCACCCTCCTCTCTGTGAGACCATCGGTTTCCCAGTCACACGTACACCATGCTTTTCCCATCCCAATTTGCACAGGGATTCTTTCTTTTCTTCTACACAGCCGTAGGATTAAGCTTTCCCTCCCTCGATTTTTGTGCTACCCAGGAATGCCCTACCAGGAGGTGGTATTGCTTCTTCCTGGCAGGGTCCACAGTTAGTTAGCAGTTTAGGTTCCTGGCTACAACCTCCAAATTGTTCTTTAGGGGATCCCCCTAGCTGCACCTGTGTTTAACATTTGGTGCTGTCAGCCTCCTTCTGGAAACTCTTGGCTTCCATCATGACCACAGATCCTGGTTTCCCTCCTTTTCTTCTGAGTGCCTCCAGGAGGCTCCCTCCTGCCTCTCCTCCTTGTCACTTTGTGACACTGTTTACAAAGGTCACTCTTCACTTCTGTTAAGGCCCAATTATTCTTTAGAATCCTGGTCCCACTTCCAGCTGCCTCCTGGTCACCTTAGCTCAGGGTTTCTCAACCTCAGCACTATTGACATTTTAGGATGGATAATTCTTCACTGGGGGGGACTGCCCTGCGCATTGTACAATCCCTGGTCTGTGCTGAACAGATGCCAGTGGTACCCACTCCATTTTGACAACAAAAAAAAATATCTCTAGACATTGCAAATATCCCTGGGGAGCAAAATTCCCCTGACTGAGAACCACTGCCTTAGCTGGCCTCAGCAGCATCAAAACAAAACTTCGACCTGCTCCTACCCCCTCCTCCCCAAATAAAATGATTCCCGCATGACTTTGTGTATAATACAGGGCAAGAAGCAGAGAGAAAGGAGCCACAATCATAGAATTCTGAAACTTGGAAGGGGCCTCAGAGTCCCAGAGCTCAGGTGTGCTAAGCTATCATGGCCCCCTTTCTAAGCTTAGACACAGCTTCAAATCCTTCTCAGCATAGCAGCCCAGTTAATAAGAGGGGATGTGAAAGATGAACCTCCATGCCAGCCCTGCTCAGACCACTGCCCTCGTGTTAACCTGTACAAGTAGAGTTTAGTGGCCAAAAAGCTTATTTGACATGGCTTTTGGCTATACTTGCTAAACAAGACCAGTGGTACTGTGTCCTCAACACCAGGCCTGGCACATAATTGGTGTTGAATAAATGATGGTTGAATAAATCACTTTAACAGTGGACTGTCTCTGGCTAGTGAGACCAGGGGTAATGCTTTTATTTTCTTTTGCATTTCTTCATTTTCAAACCTCTTTATAATTGAGAGTATTACTTTATAAAGGAGGAAAACATATGAATATTTTCCCCTAAGTTAAAAAAGCCCTCTGTCTCATTCCACATGTCTTGCTGCCGCAGGTCTGACCTACGAGAAACATGGCAACCAGCGCCGTCCCCAGTGACAACCTCCCCACATACAAGCTGGTGGTGGTGGGGGATGGGGTTGTGGGCAAAAGTGCCCTCACCATCCAGTTTTTCCAGAAGATCTTTGTGCCTGACTATGACCCCACCATTGAAGACTCCTACCTGAAACATACGGAGATTGACAATCAATGGGCCATCTTGGACGGTGAGACCTGGGTGGCAGCCCTGCATTGGGTGGGATAGTAGATGGGGAGGATCAGGGAAATTTGACAGGTTTCAGTGGGGCAAGATGGTTTCCTTAATGTTGCTGTTATGGGATGGTTGATATAAAGCCGTGTGTCGTTTTCAGGGTGAATTCTCAACAGGGAAGGCCTGCGTAGAGGGCTTGCAAGATTTCGTGGAAACCAAAATGTGCATTCAGCAAAGAGGGGAGGCTAGAATCATGCCAACTCAGTGATGTCATGTGTGTTTTTTCTTGCTGATCAGAATCTCTGATTAACAGTTATGGATGTCTTTAGCTAATAAAAAAGGGAAAAGCAAGTTGTTTCTTAATGAGCATAGTTTACTTGGTACTTGTCCTTTGAGGGGAATCTCTTGCATCTGACATTGTGTTTCTAGCTGAGTGTGAATTAGTCTGGATTACTAGTTCTAAGTGTGGCAGCCAGGCCAGCAGTAGCCGCAGCATCAGGAAACTAATTAGAAATGCACATCCTCAGGCCCATACTGATTTGGAAATTCTGAGGGTGGGCCCAACACCCTGTGTTTTAACACACCCTCGAGGAGATGCTTGAAATCAGGGAGTATTAAATCTTCAACTTCGTTATTTTTCAAAGTTGTTTTGACTGGTCTAGGTCCTAAGGTATTTCTATGTGAGTTTTAGCATCAGTTAAATTCTAAAATTCTAGATTTTGATTGGGATTGTGTTGAAACTGTAGATCTGTTTGAGGAGAGTTGATATTTTAACAATGTTGAGGCTTCCAACCCATGAACACAGTATCTCTTTCCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGTTTATTTGGGTCTTCTTTCTCTTGTCAGTTTTATTTGTAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGGGGGGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGTTGGTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACCGCAACCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCAAATCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACACCTAGCTAAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCCGGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCAGCCTCTCAAACTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCACGCCTGGCTTATTTGTAGTTTTCAGTGCATAGGTCTTTTACATGTTTTGTCAGTTTTATACCTGTATCTGTATTGATGCTACCGTAAATTATTATTTTTGGTTTTTTATTTCAATTTTCAGTTGTTTGTTGCTAGTATATATAAAAACAATAGGTTTCTGTATATTAATCTTGTAACCTACAACTTTGCTAAACTCAGTTACTAGTTCTAGTATCTTTTTTGTAGATTCTGCTGGATTTTTCTGAATAGACCATAGTGACTGCAAGTAAAGACAGTTTTACTTCTTCTTTTCCAATCTGGATGGCTCTTATTTCTTTTTCTTGCCTTATCTCATTGATTAAAATCTCTGGCATCCTGTTGAAAAGAAGTAACAAGAACAGACATCCTTGTCTTGTTCTTGATCTTAAGGGGTAAGTGTTTGGTCTTTAGCATTAAGTATGATGTTAGTTGCAGGCCTTTTATGGATGGCCTTTATCAGGTCATGGAAGTTCCTTTCTATTTCTAGTTTGCTGAGAGTTTTTATCAGGCATGGATGTTGGATTTTGTCCAGTGCTTTTTCTGTGTCTACTGAGATAACCAAATGGTTTTCCTTTTTTAGTTTGTTAATGTGGTAAATTACATTGATTGTTTTGTTTTGTTTTTGTGACAGAGTCTTGCACTGTCACCCAGGCTGGAGCACAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCACAAAATACTGGGCTCAAGAGATCTTCTTGCCTC
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Task1_train_7666
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Gene MRAS (muscle RAS oncogene homolog) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; RASopathy
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CCTCGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACATGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGACTATGCCATTCTTTTGCCCAAACTCTCCAGTGGCCCCAGTCTTGCTTAGAACCAAGTGAAACTTACACAGTGTGGCAGGCCCCACCATCTGCCCCCACCTCCTCTCCATCCTTCACACGCCCTTCACTCCCCTTCTTGCCCTTGCACACCTCCACCTTTGAGCCTTCGAATTTGTTGTGTTCCCTCTGCCTGGAGTGCTCTTCCGCTAGGCCACGTGGCTCCCTCCGGCCCCTCATTTAGTCACTGTTCAAATGTCACCTTCTGATATTGGTCCTCCTTCCCTACCCAAAATGACACCAACTTCTGCCAGTGACCCTCCAGCCGACTATATCATTCTTCACACTGTGTATCTATCTCCACTAAAATAACAGCCATTCATTTGTTGATCTGTCTTGCTTCTAGATGGTGAGTCCCATAAAAGCAAGGATTTGGTCTCATTCGCCTTCTGTCCATAGGGCCTAGAACACTTCCTGCCACCTAGCAGGCACTCAGACATTCCTTAAATGAATGACAAGATTGGACAGACTTCACATTTATTTTTTGATTCAAGTACTGTTCGGGGCTACTTTTTGGCCAGGCCATGAGTAGACAGGTGACTGGCACAGACCTGCCGTTACCCCTGGGAGCTAACAGTCCTGCTGGGGACAACTACATGGCTGGCCAGAAGTGTTCCCGGAAGGGTTGGCATGGGGCTGGGGTTGGTCCTGGGGCTCCAGCTACAGCCAAGTCAGAGTCCGCTCACCAAGGCCAGTGGAGAAGGGGAGGGAAGGGGGAGTTGGAGGAAAGTGTCCTGGACTGCGAGGGTAGCCAGAGCGGGAGAGAAGACCCCAGTGAGGATGGCAAGCTCACAGCAGACCCTCCCACAGGGCTTTTGTGCCAGGCACTGCACTGAGGGCATTACATGTATTAACTGAAAACTACCTTGACCATCCCCATTTTAGGAAATGGTGGCACAGAGAGGGTAGCTTGCCTGGGGTCACACCCAGGCATGAGAAGCCAGACTCCGCCCAGTGGGCTGGCTCCAAAATCTGTAACCACCCGCTCCCCTGCCTCACAGGAGAGGGGAAGGTGGATCTGGTCAGGCAGCAGGGGGACTGGGAAGACGCAGGGGAGGCTAAGCCATGAGCAGGTGCTTGGAGGATGCTGCAGGTTCAGACTTCATGCCCCCAGAGGGCAGAAAGGGGTCAGGCCTGCACTGCTAAAAGGAACCCCCCACCCTGCCTACCGAGCTTGTGGCTGTGAGCAGTGGGATGAGACTTTCCCTCAGCAGGAAGGAGGCTGGAGGAAGGTGGCAGTGAGGGGCGAGAGCACCTGGGCAGGAGTAGTTGGGGGGATGGATGGGTTAGGAGGAAGAGCTTCCAGCCCCAGCCTAGGAGGAAGTGCCCTGGCTGTGAGGGGCCGCTCCTCCCCCAGGGTCTCCTTGGTATCTGTCCCCTTGGGGGCTGAGAAGCCCTTCCTGCCCAGATGGCCTCTTCAGGGCTTCCCCCCAGGCATGTCCACAAATAAGCTCTTCTCCCCTAGGGGGTGCAAGGTAGAGGCACGGTTTTCATTGATAGAGGAGGAAAGGGGAAGCTCAGAGAGTCAGGCAGCCTCCCAAAGAGTCACAGTTTGTAGGCCCTGCAGCAGGGATCCAAGCCCAGGTCTGGCCAGAGGGATTGTGTAGCAGAGTTCATCACTGGCTTCATGAGGCGCGTCTGTAGATCAGAGAATTTAGGCCTAGTAAGCACATGGGGTGAAACTGGAGGAGAAGGGTTTGGTGGGTCCACAGTGAGTCAGAGCCTCACCCTGAAGCGGCTTTAAGGTTGGGGAGCTTCAGCTGGGACCCTTCGAGCAGCCCTAGAGAGAGAGCTTATGCAGCCTCTCACGGGACAGCTCGGACTGGGCCACGGTAGGGACAGCAGCAGCAGCAGTGTTGGAGTCTTGCAGGCTGTGGGGGCTACAGGGTAGGTGAGGACAGCCCCTGAGTGGCCTCATCCCACCCCAGTTCTGGACATAGCTGGGCAGGAGGAATTCAGCGCCATGCGGGAGCAATACATGCGCACGGGGGATGGCTTCCTCATCGTCTACTCCGTCACTGACAAGGCCAGCTTTGAGCACGTGGACCGCTTCCACCAGCTTATCCTGCGCGTCAAAGACAGGTGAGCATCAAAGACAGGTGAGAGTACCGGGAAGAGGCCTGCGCCTGCCTCCTAGGGCGCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCACCCCTAATTAAAGGCGTGGATTTTTTTAAGCCTTATGTGGAGTAATTAAATCATTTGAAATCTGGTTTATACTCATTTGGCCTTGTTGATTCTCAAAGAGGCTATGTAATGAAAATAAAAGCACAAACTAATAGGAAAAGAACAAGCTTTGAGCAAATTCCATTAAAGACAGAAAAAAATCTAGCTAACATGTGTTCCAAAGGCAAAGTGTTAATAAGTTTACCAGGTAAAGGGACACACATACATACACATAAAGCTCCCACAGATTAATGTGGGTTTTACTCCGAATACATGAATTGCAAAAGAGAAAACAAAAATGGCTCAAATGTGGGAAAATGTTCAACTTTCTTGCTAATCAAAGAAATATAGGGAAAATAGTAAAGTACCATTTTTCACCTGTCAAATTATAATTTTTTAAAATGGAAATACCCAATGCTGCCAAATACTCAATGCTGCGGTGAGATTGTCGTTTCATTCAGTTTTGGACAAAATTTGGCCCATGTCAATAAGAATCTTTACGGTGGCCATGCCTCTTGATGCCCTCTGCTGGGAGCCATCCTAATTGTGCAGCTGGTTGTGTGGTTGGTACATCTGAGTGACCCAAGAGATGGGAACCAGGTCTGGGGAGCCAGCCCCTGGCCAGCAGCCCCTCAAGTCCTCACCACTGGCCTTGCAATGGACCTGAGGCTTAAAGCCAAGATAGCCAGCAGCCCCCGGGCCCTTTCCCCCAAGCCCTGACCTCTCTCTGGAAAGGAAGAGGGAAGGGACTGCAGTCCAGGCTGACTGGGGAGGTGCTGTGGGCTGGCTGTGCTATGCCTGAGATGTGAATGTGCCACCTTAACCAGGTGTGAGGGGTGGTGGAAACCTCACAGAGCTGCTGTTCCTTTATTTCCCAGGGAGTCATTCCCGATGATCCTCGTGGCCAACAAGGTCGATTTGATGCACTTGAGGAAGATCACCAGGGAGCAAGGAAAAGAAATGGCGACCAAACACAATGTAGGTGTGTGCGTGTGTGTAGAGGGGGTCAGGAGATGTGTAAAAGCTGTAGCCTGGTCACCCCTGCAGTCCTGGTCTTTGGAAATGAAACTACTGTTTATTGAAGGGCTCCCCTTAGTTTAAGTCTTGTTGCTACTGAAATCCTGCAATTCCAGGAATCCAGGTAATGCACATCAGTGTTTCGTCAATGGTAGAGACAGGTCCCCTAGAAAGAAAGTAGAAGGTGTCTGGGACCTGGGGGGATCATACAACTCAGGGACTTCTGAGTGATGGGGTGGGACCACAGGTGGCAGTGGTCTGAGGCCCTGGAACCTGGGCCATTACTGAGCCGGTAGGAGTACAGGATGTGAAGGGGCTCCAGGTAGGTCCCAGCTTGAGCTGCGGTGCCTTCCTGCCTCCCCTCTGGGTGTGTGCAGGGATGCACGTTGTCCTGACTTACAGGGGCCCCATAGGACTCTACTGGCCGCTTATCAGGGGCATCTGCCATGGCCGGATTTGGTGTCCAACCTGGAAGAGGCTCCAAAGCAGACCTCAGCACCCCTTACCAGGGCCAGGAGAAAGTGGAAAGTGTGCCCAGTTCAAACCCTGATTCTCTGCCAGCCGGTGTTGACCTTGAGCAAGTGCGTCATTCTGAGCTCAGTCTCCTGAGCTGCAGAATGGAGATACTTGCTTACCTCAGAGGGTTAATGTGAGGACTAAAAGAGGTCAGGGATAGTGAGACCTGGAAAGCCAAACAGCCCATAATGAAGAGCAGTTTCCATTTAGTGTTATCAGAGGCTCAAATATTTGTCCAATGAATATTTCAAAGGCTT
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Task1_train_7667
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The gene MRAS (muscle RAS oncogene homolog) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; RASopathy
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CCCAAAGCACTGGGATTACATGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGACTATGCCATTCTTTTGCCCAAACTCTCCAGTGGCCCCAGTCTTGCTTAGAACCAAGTGAAACTTACACAGTGTGGCAGGCCCCACCATCTGCCCCCACCTCCTCTCCATCCTTCACACGCCCTTCACTCCCCTTCTTGCCCTTGCACACCTCCACCTTTGAGCCTTCGAATTTGTTGTGTTCCCTCTGCCTGGAGTGCTCTTCCGCTAGGCCACGTGGCTCCCTCCGGCCCCTCATTTAGTCACTGTTCAAATGTCACCTTCTGATATTGGTCCTCCTTCCCTACCCAAAATGACACCAACTTCTGCCAGTGACCCTCCAGCCGACTATATCATTCTTCACACTGTGTATCTATCTCCACTAAAATAACAGCCATTCATTTGTTGATCTGTCTTGCTTCTAGATGGTGAGTCCCATAAAAGCAAGGATTTGGTCTCATTCGCCTTCTGTCCATAGGGCCTAGAACACTTCCTGCCACCTAGCAGGCACTCAGACATTCCTTAAATGAATGACAAGATTGGACAGACTTCACATTTATTTTTTGATTCAAGTACTGTTCGGGGCTACTTTTTGGCCAGGCCATGAGTAGACAGGTGACTGGCACAGACCTGCCGTTACCCCTGGGAGCTAACAGTCCTGCTGGGGACAACTACATGGCTGGCCAGAAGTGTTCCCGGAAGGGTTGGCATGGGGCTGGGGTTGGTCCTGGGGCTCCAGCTACAGCCAAGTCAGAGTCCGCTCACCAAGGCCAGTGGAGAAGGGGAGGGAAGGGGGAGTTGGAGGAAAGTGTCCTGGACTGCGAGGGTAGCCAGAGCGGGAGAGAAGACCCCAGTGAGGATGGCAAGCTCACAGCAGACCCTCCCACAGGGCTTTTGTGCCAGGCACTGCACTGAGGGCATTACATGTATTAACTGAAAACTACCTTGACCATCCCCATTTTAGGAAATGGTGGCACAGAGAGGGTAGCTTGCCTGGGGTCACACCCAGGCATGAGAAGCCAGACTCCGCCCAGTGGGCTGGCTCCAAAATCTGTAACCACCCGCTCCCCTGCCTCACAGGAGAGGGGAAGGTGGATCTGGTCAGGCAGCAGGGGGACTGGGAAGACGCAGGGGAGGCTAAGCCATGAGCAGGTGCTTGGAGGATGCTGCAGGTTCAGACTTCATGCCCCCAGAGGGCAGAAAGGGGTCAGGCCTGCACTGCTAAAAGGAACCCCCCACCCTGCCTACCGAGCTTGTGGCTGTGAGCAGTGGGATGAGACTTTCCCTCAGCAGGAAGGAGGCTGGAGGAAGGTGGCAGTGAGGGGCGAGAGCACCTGGGCAGGAGTAGTTGGGGGGATGGATGGGTTAGGAGGAAGAGCTTCCAGCCCCAGCCTAGGAGGAAGTGCCCTGGCTGTGAGGGGCCGCTCCTCCCCCAGGGTCTCCTTGGTATCTGTCCCCTTGGGGGCTGAGAAGCCCTTCCTGCCCAGATGGCCTCTTCAGGGCTTCCCCCCAGGCATGTCCACAAATAAGCTCTTCTCCCCTAGGGGGTGCAAGGTAGAGGCACGGTTTTCATTGATAGAGGAGGAAAGGGGAAGCTCAGAGAGTCAGGCAGCCTCCCAAAGAGTCACAGTTTGTAGGCCCTGCAGCAGGGATCCAAGCCCAGGTCTGGCCAGAGGGATTGTGTAGCAGAGTTCATCACTGGCTTCATGAGGCGCGTCTGTAGATCAGAGAATTTAGGCCTAGTAAGCACATGGGGTGAAACTGGAGGAGAAGGGTTTGGTGGGTCCACAGTGAGTCAGAGCCTCACCCTGAAGCGGCTTTAAGGTTGGGGAGCTTCAGCTGGGACCCTTCGAGCAGCCCTAGAGAGAGAGCTTATGCAGCCTCTCACGGGACAGCTCGGACTGGGCCACGGTAGGGACAGCAGCAGCAGCAGTGTTGGAGTCTTGCAGGCTGTGGGGGCTACAGGGTAGGTGAGGACAGCCCCTGAGTGGCCTCATCCCACCCCAGTTCTGGACACAGCTGGGCAGGAGGAATTCAGCGCCATGCGGGAGCAATACATGCGCACGGGGGATGGCTTCCTCATCGTCTACTCCGTCACTGACAAGGCCAGCTTTGAGCACGTGGACCGCTTCCACCAGCTTATCCTGCGCGTCAAAGACAGGTGAGCATCAAAGACAGGTGAGAGTACCGGGAAGAGGCCTGCGCCTGCCTCCTAGGGCGCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCACCCCTAATTAAAGGCGTGGATTTTTTTAAGCCTTATGTGGAGTAATTAAATCATTTGAAATCTGGTTTATACTCATTTGGCCTTGTTGATTCTCAAAGAGGCTATGTAATGAAAATAAAAGCACAAACTAATAGGAAAAGAACAAGCTTTGAGCAAATTCCATTAAAGACAGAAAAAAATCTAGCTAACATGTGTTCCAAAGGCAAAGTGTTAATAAGTTTACCAGGTAAAGGGACACACATACATACACATAAAGCTCCCACAGATTAATGTGGGTTTTACTCCGAATACATGAATTGCAAAAGAGAAAACAAAAATGGCTCAAATGTGGGAAAATGTTCAACTTTCTTGCTAATCAAAGAAATATAGGGAAAATAGTAAAGTACCATTTTTCACCTGTCAAATTATAATTTTTTAAAATGGAAATACCCAATGCTGCCAAATACTCAATGCTGCGGTGAGATTGTCGTTTCATTCAGTTTTGGACAAAATTTGGCCCATGTCAATAAGAATCTTTACGGTGGCCATGCCTCTTGATGCCCTCTGCTGGGAGCCATCCTAATTGTGCAGCTGGTTGTGTGGTTGGTACATCTGAGTGACCCAAGAGATGGGAACCAGGTCTGGGGAGCCAGCCCCTGGCCAGCAGCCCCTCAAGTCCTCACCACTGGCCTTGCAATGGACCTGAGGCTTAAAGCCAAGATAGCCAGCAGCCCCCGGGCCCTTTCCCCCAAGCCCTGACCTCTCTCTGGAAAGGAAGAGGGAAGGGACTGCAGTCCAGGCTGACTGGGGAGGTGCTGTGGGCTGGCTGTGCTATGCCTGAGATGTGAATGTGCCACCTTAACCAGGTGTGAGGGGTGGTGGAAACCTCACAGAGCTGCTGTTCCTTTATTTCCCAGGGAGTCATTCCCGATGATCCTCGTGGCCAACAAGGTCGATTTGATGCACTTGAGGAAGATCACCAGGGAGCAAGGAAAAGAAATGGCGACCAAACACAATGTAGGTGTGTGCGTGTGTGTAGAGGGGGTCAGGAGATGTGTAAAAGCTGTAGCCTGGTCACCCCTGCAGTCCTGGTCTTTGGAAATGAAACTACTGTTTATTGAAGGGCTCCCCTTAGTTTAAGTCTTGTTGCTACTGAAATCCTGCAATTCCAGGAATCCAGGTAATGCACATCAGTGTTTCGTCAATGGTAGAGACAGGTCCCCTAGAAAGAAAGTAGAAGGTGTCTGGGACCTGGGGGGATCATACAACTCAGGGACTTCTGAGTGATGGGGTGGGACCACAGGTGGCAGTGGTCTGAGGCCCTGGAACCTGGGCCATTACTGAGCCGGTAGGAGTACAGGATGTGAAGGGGCTCCAGGTAGGTCCCAGCTTGAGCTGCGGTGCCTTCCTGCCTCCCCTCTGGGTGTGTGCAGGGATGCACGTTGTCCTGACTTACAGGGGCCCCATAGGACTCTACTGGCCGCTTATCAGGGGCATCTGCCATGGCCGGATTTGGTGTCCAACCTGGAAGAGGCTCCAAAGCAGACCTCAGCACCCCTTACCAGGGCCAGGAGAAAGTGGAAAGTGTGCCCAGTTCAAACCCTGATTCTCTGCCAGCCGGTGTTGACCTTGAGCAAGTGCGTCATTCTGAGCTCAGTCTCCTGAGCTGCAGAATGGAGATACTTGCTTACCTCAGAGGGTTAATGTGAGGACTAAAAGAGGTCAGGGATAGTGAGACCTGGAAAGCCAAACAGCCCATAATGAAGAGCAGTTTCCATTTAGTGTTATCAGAGGCTCAAATATTTGTCCAATGAATATTTCAAAGGCTTAAGCTCTGC
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CCCAAAGCACTGGGATTACATGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAGACTATGCCATTCTTTTGCCCAAACTCTCCAGTGGCCCCAGTCTTGCTTAGAACCAAGTGAAACTTACACAGTGTGGCAGGCCCCACCATCTGCCCCCACCTCCTCTCCATCCTTCACACGCCCTTCACTCCCCTTCTTGCCCTTGCACACCTCCACCTTTGAGCCTTCGAATTTGTTGTGTTCCCTCTGCCTGGAGTGCTCTTCCGCTAGGCCACGTGGCTCCCTCCGGCCCCTCATTTAGTCACTGTTCAAATGTCACCTTCTGATATTGGTCCTCCTTCCCTACCCAAAATGACACCAACTTCTGCCAGTGACCCTCCAGCCGACTATATCATTCTTCACACTGTGTATCTATCTCCACTAAAATAACAGCCATTCATTTGTTGATCTGTCTTGCTTCTAGATGGTGAGTCCCATAAAAGCAAGGATTTGGTCTCATTCGCCTTCTGTCCATAGGGCCTAGAACACTTCCTGCCACCTAGCAGGCACTCAGACATTCCTTAAATGAATGACAAGATTGGACAGACTTCACATTTATTTTTTGATTCAAGTACTGTTCGGGGCTACTTTTTGGCCAGGCCATGAGTAGACAGGTGACTGGCACAGACCTGCCGTTACCCCTGGGAGCTAACAGTCCTGCTGGGGACAACTACATGGCTGGCCAGAAGTGTTCCCGGAAGGGTTGGCATGGGGCTGGGGTTGGTCCTGGGGCTCCAGCTACAGCCAAGTCAGAGTCCGCTCACCAAGGCCAGTGGAGAAGGGGAGGGAAGGGGGAGTTGGAGGAAAGTGTCCTGGACTGCGAGGGTAGCCAGAGCGGGAGAGAAGACCCCAGTGAGGATGGCAAGCTCACAGCAGACCCTCCCACAGGGCTTTTGTGCCAGGCACTGCACTGAGGGCATTACATGTATTAACTGAAAACTACCTTGACCATCCCCATTTTAGGAAATGGTGGCACAGAGAGGGTAGCTTGCCTGGGGTCACACCCAGGCATGAGAAGCCAGACTCCGCCCAGTGGGCTGGCTCCAAAATCTGTAACCACCCGCTCCCCTGCCTCACAGGAGAGGGGAAGGTGGATCTGGTCAGGCAGCAGGGGGACTGGGAAGACGCAGGGGAGGCTAAGCCATGAGCAGGTGCTTGGAGGATGCTGCAGGTTCAGACTTCATGCCCCCAGAGGGCAGAAAGGGGTCAGGCCTGCACTGCTAAAAGGAACCCCCCACCCTGCCTACCGAGCTTGTGGCTGTGAGCAGTGGGATGAGACTTTCCCTCAGCAGGAAGGAGGCTGGAGGAAGGTGGCAGTGAGGGGCGAGAGCACCTGGGCAGGAGTAGTTGGGGGGATGGATGGGTTAGGAGGAAGAGCTTCCAGCCCCAGCCTAGGAGGAAGTGCCCTGGCTGTGAGGGGCCGCTCCTCCCCCAGGGTCTCCTTGGTATCTGTCCCCTTGGGGGCTGAGAAGCCCTTCCTGCCCAGATGGCCTCTTCAGGGCTTCCCCCCAGGCATGTCCACAAATAAGCTCTTCTCCCCTAGGGGGTGCAAGGTAGAGGCACGGTTTTCATTGATAGAGGAGGAAAGGGGAAGCTCAGAGAGTCAGGCAGCCTCCCAAAGAGTCACAGTTTGTAGGCCCTGCAGCAGGGATCCAAGCCCAGGTCTGGCCAGAGGGATTGTGTAGCAGAGTTCATCACTGGCTTCATGAGGCGCGTCTGTAGATCAGAGAATTTAGGCCTAGTAAGCACATGGGGTGAAACTGGAGGAGAAGGGTTTGGTGGGTCCACAGTGAGTCAGAGCCTCACCCTGAAGCGGCTTTAAGGTTGGGGAGCTTCAGCTGGGACCCTTCGAGCAGCCCTAGAGAGAGAGCTTATGCAGCCTCTCACGGGACAGCTCGGACTGGGCCACGGTAGGGACAGCAGCAGCAGCAGTGTTGGAGTCTTGCAGGCTGTGGGGGCTACAGGGTAGGTGAGGACAGCCCCTGAGTGGCCTCATCCCACCCCAGTTCTGGACACAGCTGGGCGGGAGGAATTCAGCGCCATGCGGGAGCAATACATGCGCACGGGGGATGGCTTCCTCATCGTCTACTCCGTCACTGACAAGGCCAGCTTTGAGCACGTGGACCGCTTCCACCAGCTTATCCTGCGCGTCAAAGACAGGTGAGCATCAAAGACAGGTGAGAGTACCGGGAAGAGGCCTGCGCCTGCCTCCTAGGGCGCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTTTCTCTCTCTCTCACCCCTAATTAAAGGCGTGGATTTTTTTAAGCCTTATGTGGAGTAATTAAATCATTTGAAATCTGGTTTATACTCATTTGGCCTTGTTGATTCTCAAAGAGGCTATGTAATGAAAATAAAAGCACAAACTAATAGGAAAAGAACAAGCTTTGAGCAAATTCCATTAAAGACAGAAAAAAATCTAGCTAACATGTGTTCCAAAGGCAAAGTGTTAATAAGTTTACCAGGTAAAGGGACACACATACATACACATAAAGCTCCCACAGATTAATGTGGGTTTTACTCCGAATACATGAATTGCAAAAGAGAAAACAAAAATGGCTCAAATGTGGGAAAATGTTCAACTTTCTTGCTAATCAAAGAAATATAGGGAAAATAGTAAAGTACCATTTTTCACCTGTCAAATTATAATTTTTTAAAATGGAAATACCCAATGCTGCCAAATACTCAATGCTGCGGTGAGATTGTCGTTTCATTCAGTTTTGGACAAAATTTGGCCCATGTCAATAAGAATCTTTACGGTGGCCATGCCTCTTGATGCCCTCTGCTGGGAGCCATCCTAATTGTGCAGCTGGTTGTGTGGTTGGTACATCTGAGTGACCCAAGAGATGGGAACCAGGTCTGGGGAGCCAGCCCCTGGCCAGCAGCCCCTCAAGTCCTCACCACTGGCCTTGCAATGGACCTGAGGCTTAAAGCCAAGATAGCCAGCAGCCCCCGGGCCCTTTCCCCCAAGCCCTGACCTCTCTCTGGAAAGGAAGAGGGAAGGGACTGCAGTCCAGGCTGACTGGGGAGGTGCTGTGGGCTGGCTGTGCTATGCCTGAGATGTGAATGTGCCACCTTAACCAGGTGTGAGGGGTGGTGGAAACCTCACAGAGCTGCTGTTCCTTTATTTCCCAGGGAGTCATTCCCGATGATCCTCGTGGCCAACAAGGTCGATTTGATGCACTTGAGGAAGATCACCAGGGAGCAAGGAAAAGAAATGGCGACCAAACACAATGTAGGTGTGTGCGTGTGTGTAGAGGGGGTCAGGAGATGTGTAAAAGCTGTAGCCTGGTCACCCCTGCAGTCCTGGTCTTTGGAAATGAAACTACTGTTTATTGAAGGGCTCCCCTTAGTTTAAGTCTTGTTGCTACTGAAATCCTGCAATTCCAGGAATCCAGGTAATGCACATCAGTGTTTCGTCAATGGTAGAGACAGGTCCCCTAGAAAGAAAGTAGAAGGTGTCTGGGACCTGGGGGGATCATACAACTCAGGGACTTCTGAGTGATGGGGTGGGACCACAGGTGGCAGTGGTCTGAGGCCCTGGAACCTGGGCCATTACTGAGCCGGTAGGAGTACAGGATGTGAAGGGGCTCCAGGTAGGTCCCAGCTTGAGCTGCGGTGCCTTCCTGCCTCCCCTCTGGGTGTGTGCAGGGATGCACGTTGTCCTGACTTACAGGGGCCCCATAGGACTCTACTGGCCGCTTATCAGGGGCATCTGCCATGGCCGGATTTGGTGTCCAACCTGGAAGAGGCTCCAAAGCAGACCTCAGCACCCCTTACCAGGGCCAGGAGAAAGTGGAAAGTGTGCCCAGTTCAAACCCTGATTCTCTGCCAGCCGGTGTTGACCTTGAGCAAGTGCGTCATTCTGAGCTCAGTCTCCTGAGCTGCAGAATGGAGATACTTGCTTACCTCAGAGGGTTAATGTGAGGACTAAAAGAGGTCAGGGATAGTGAGACCTGGAAAGCCAAACAGCCCATAATGAAGAGCAGTTTCCATTTAGTGTTATCAGAGGCTCAAATATTTGTCCAATGAATATTTCAAAGGCTTAAGCTCTGC
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Task1_train_7668
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene FOXL2 (forkhead box L2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7669
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Assess the clinical impact of this variant on gene FOXL2 (forkhead box L2), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; FOXL2-related disorder
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TTTCACATTTCTCCTTCCCAAGGTGGGAGAAGCAGGAGGTTTGAAAAACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTGCTGCTCAGAAACACAGGTATGCACATGTACAAGGTGTGAGATTTGTATTTACGAGGTAAAACACACTTATACTGATAGTTATGTAATATGTTCATCAAGTATTAGAGTAAATGTAGCTGGTGGATATAGCATCTTCTCTTTTTCTCCTTTCTTACTTCTTTCCTTCCCCCCTTTCTTCCTTTCTTTCACAATTCTTCGATGCCTCTTTCCCTCCCAGTGTATGTATTTTGCCACAGACTGGGAAGACAAACATCAGGCTGAGGGAGGGACTTGTTCAAATCTCTCTCCTGATGAGACATTTGTTCTGATCTTTCTCCAAAGAATCAGGAGTTAGTTGTCACCTACCTTAAGCAGAATTCTGATGGGAATCCAATTATTTCAGCATGTACAGAGATTGTTTCAGGGAAAATCAGGTGTGCCTTTTAACAGTGTGCTCCTTAACAGTGCCTTTTAACTTGGCCTAAACAAAAAGTCTGCAGTCATAAAGTATGAGAGAGATGGCCAGTGTTTTGAATCCTCAAGCCCCAA
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Task1_train_7670
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene FOXL2 (forkhead box L2), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS, TYPE I
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Task1_train_7671
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Mutation context: Chromosome 3, Gene FOXL2 (forkhead box L2). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS, TYPE II
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AACAAAAAGCAGGGAGGACGAGCCGTCCCAGCAGCGTGGGCCAGGCAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTGCTGCTCAGAAACACAGGTATGCACATGTACAAGGTGTGAGATTTGTATTTACGAGGTAAAACACACTTATACTGATAGTTATGTAATATGTTCATCAAGTATTAGAGTAAATGTAGCTGGTGGATATAGCATCTTCTCTTTTTCTCCTTTCTTACTTCTTTCCTTCCCCCCTTTCTTCCTTTCTTTCACAATTCTTCGATGCCTCTTTCCCTCCCAGTGTATGTATTTTGCCACAGACTGGGAAGACAAACATCAGGCTGAGGGAGGGACTTGTTCAAATCTCTCTCCTGATGAGACATTTGTTCTGATCTTTCTCCAAAGAATCAGGAGTTAGTTGTCACCTACCTTAAGCAGAATTCTGATGGGAATCCAATTATTTCAGCATGTACAGAGATTGTTTCAGGGAAAATCAGGTGTGCCTTTTAACAGTGTGCTCCTTAACAGTGCCTTTTAACTTGGCCTAAACAAAAAGTCTGCAGTCATAAAGTATGAGAGAGATGGCCAGTGTTTTGAATCCTCAAGCCCCAAACTCCTTGGTGCTGAGGAGGGGGGCAAGGCCACCTTATGGAGGAAG
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Task1_train_7672
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This is a variant in FOXL2 (forkhead box L2), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
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CAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTTCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTGCTGCTCAGAAACACAGGTATGCACATGTACAAGGTGTGAGATTTGTATTTACGAGGTAAAACACACTTATACTGATAGTTATGTAATATGTTCATCAAGTATTAGAGTAAATGTAGCTGGTGGATATAGCATCTTCTCTTTTTCTCCTTTCTTACTTCTTTCCTTCCCCCCTTTCTTCCTTTCTTTCACAATTCTTCGATGCCTCTTTCCCTCCCAGTGTATGTATTTTGCCACAGACTGGGAAGACAAACATCAGGCTGAGGGAGGGACTTGTTCAAATCTCTCTCCTGATGAGACATTTGTTCTGATCTTTCTCCAAAGAATCAGGAGTTAGTTGTCACCTACCTTAAGCAGAATTCTGATGGGAATCCAATTATTTCAGCATGTACAGAGATTGTTTCAGGGAAAATCAGGTGTGCCTTTTAACAGTGTGCTCCTTAACAGTGCCTTTTAACTTGGCCTAAACAAAAAGTCTGCAGTCATAAAGTATGAGAGAGATGGCCAGTGTTTTGAATCCTCAAGCCCCAAACTCCTTGGTGCTGAGGAGGGGGGCAAGGCCACCTTATGGAGGAAGGTGGACTGAATGGATGTCATATAGCTGTGCATTAGTGATTGGCAT
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CAGGCAGTGATCTCCCTGCCTCCAGGACTTGCATCGAAAGATCCGGGGACATTTGTTTTTGATTTTTTTCTTCAGATAGGGAGAGGGTGAAACTTCCCCAATTGGTAGACGAAACCATCTTTTATTGGATATATTCTCCTAACTCTGAACACAGCTTTTTGAAGGCCCAACAAAAACTCTAACGCAAATCTTCCAGAAGAGAAGATGAGGAATACTAAAGCTTTTGATTTTCATATTTGGATTTAGCAAACTCCAAGGCCACAATACTTCCCCGGTTGCCCGGTGAATTTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAAATACTCTCTTAAAAAGTTCCACCGATCTTTCAAACAAAACATTAGCCAGCCGCCGGGGCCCGGAGGTGCCCGAAGCGACGGGACTGATAGCGGAGGAAACGCAGCCTCCCTCCGCGCCCGCCCGCGGTGTAAACCGAGTACAGGCCGTGGAGCCAGGCTGCCCCGGCTCCCGCTGGGTCCCAACCCCCGCCCCGCCTAGTGGGCCCCGCGGCAAGCGGCTTCTGAACAGCTTCAAGAGGGTTCGCGGAGCAAACACACGTATTGGTCCGTCCCTTTCTCGGGCAGCGCGGTCCCGCCATCAGTCCTGTCCGGCGCGTCTAGCCATGGACTGCACGGCAGTCGGGCGGGGAACGCGGAGAGCGAGCGCACCGACCTGTGAGAGAAGGCCAAGAGGTCTGCGCTGCCGACGCCCGGTCGCACCTCCGCCCCGGGCCCTTTCCGCGGTGAATTTGGGCAGGAGACGCTGGGGCTCCGGAAAGAGACGAGCCCAGTAGAAAGCGCGCAGAGAGGCAGCTTCAGGCCAGGGGAGTGCAAGGTCACAGAGGTCAGGGAGGTGAGCACAGGAGGACATAAACTGAGGGGACAAAGAGGAGCGACAGGAGCTTAGGAAAGCGAAAAAGCACAGAGGGACCCTGGGCGCTGGCTCCAGAGGCGGGCCCAGAGGGTGTGAGGTCAGGCTGGCGGCGGCGTCGTCGGCTGCGACCGGGGCCGGCGTCGCGCGTCCCTGCATCCTCGCATCCGTCTGCACCGGCATGCGGTGGGCTCTCAGAGATCGAGGCGCGAATGCAGCGCGCCGGTCTTGCTGTCGTGGTCCCAGTAAGAGCAATGCATCATGGCGAGCTCGGGCTGCCGGGCACAAGCGAACTGCAGGCCCGGCGCACTGGTGGGCGCGGGCGCCGGGGGCGCGGCGGTGGCTGGGCTGGCAGGGCTGAGCTGGCCCGGCGGCGGCGCGGCGGCCCCGTGGTGCGGTGGGGCAGGCGGCGGTGCGGCGGCCGCGTGCAGATGGTGTGCGTGCGGATGCGGGTGGGGGTGCGGCGGAGGCGGGGGTGCGGCCGGCGGGCCTCCCAGGCCATTGTACGAGTTCACTACGCCGGGGGGCAGCGCCATGCTCTGCACGCGTGTGTACGGCCCGTACGAGGCGGCCGGGCCCGCCAGCCCCTTGACCACAGCGGCCGCGCCAGGGCTACCGGGGCCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCGCCATCTGGCAGGAGGCATAGGGCATGGGTGAGGGAGGCTGCGGTAGCGGCCACGAGTTGTTGAGGAAGCCAGACTGCAGGTACTTGGGGGGCGCCAGGTAGCCGTAGCCGTCGGCCCCGGCGCCCGCCACGCCGCACCCGCCTGCGGCGCCTCCGGCCCCGAAGAGCCCCTTGCCGGGCTGGAAGTGCGCGGGCGGCGGCCGGAAGGGCCTCTTCATGCGGCGGCGGCGCCGGTAGTTGCCCTTCTCGAACATGTCTTCGCAGGCCGGGTCCAGCGTCCAGTAGTTGCCCTTGCGCTCGCCGCCGCCCTCGCGCGGCACCTTGATGAAGCACTCGTTGAGGCTGAGGTTGTGGCGGATGCTATTTTGCCAGCCCTTCTTATTCTTCTCGTAGAACGGGAACTTCGCGATGATGTACTGGTAGATGCCGGACAGCGTGAGCCTCTTCTCCGCGCTCTCGCGGATCGCCATGGCGATGAGCGCCACGTACGAGTACGGGGGCTCCTGCGCCGGGTCCGGCTTCTCCGGGGCTGTCCCGCCGCCACCCCCACCGCCCTTGCCTGGGCTCGGCGGCGGCCCTTCTGGCTCCTTGACTGTGCGACCGGTCTCTGGGGCCAGCAGGGCCCCCGCCGCGTCCTCGGGCTCGGGGTAGCTGGCCATCATGACAAAGCCGGCGCGCCGCGGCCGGGCCGCCTCTGCTCTCCGCTCCAGGCGCTGGCGCGGCAAAGAGTTGGGGCGCACGAGTCCGCTTACGGCCAAGTCTCAAACTTCTGGAGACTGCGGATGCCGCCCGCGCTTGCTTGCTGGAGGCCTGTCGCTGCTCTCCCCTCTCCTTCCCCTTCCCCTAGGGAGCGGCCGGCGGGAGTGGAGCTCAGCCTCTGGCCATGGGGAGTCCGCCCAACAGAGAGGGGCTCCGGCCTCGCCGCCCCTCCCCGCTCAGGCCAGTCCCCGCCTTGGTGGGTTTTCTTTTCTGCGCTCTTCCCCTCCCCCCGCCCCCCGGTTTCCCGAAGCACGACCCGCGTCTCTGGCGGAGCTGCCTCCTGGAGTCCCTAGTGCGCCAGGAGCCTCGCTCTGTTCTGATTCGTATGGGCTCCACCGAGTTCCGCTTGCGTCAGGCGCCTTCGCCCCTATAGCGGGGCGGCCAGCCGCGCACGGGCGAGTTCATCTCCAAGTCACTTTTTGTAAACGCCCCGCACAGCCTGGACCGGCCTGCCCCCGCCCAGCGAGCCTCAGGGGCCCAGCCGACAGCCAGGCTCACGCGCCCTTGAAATCTGCCGGTACTCGCTCTGCGGGCTGGGCTGGGAGATGACGAGGACCCCGGTGGGGTCTGCCCGCACCCGGCCAAAGCCCAGGAAGCTCGGGCCCCAGCGAGGAAAGGCGCTCCAAGCCTCCTCGCGGCTTTCAGGTGAAAGAAAACGACTCCTTTGCTCTGCCGTTTGCTGCCGTCTTGAGGCTGAACTTCTAGCTCGGGGCTGGGGAGGGGCGAGACGGCGAGGGGGCTGGACGGGGTAGGGTGGGGAGAGCTGCTCTGAGGCTTTGGGAAAGTCAGCCCAGAAACGGGTGTGACTGTACGAAGAAGCCTCGGCCTGGCCTGTCCCTCGCGCTCTCAGAGTGACTGGGCTGGAATGGGGCAGGGGAGAGGATCTCTGGAAATAGTCGTCAGGGGCGCCGCCTGAATCACCTCTGCCTCTCCCTGCGTTACCAGTGGATCTAGGAACCAGGAATCCGTGTACTAATCCTACGGGGTTGGAGTGAAGGTTGGATGTGTGCTTTAACAGCACCAAGTAGATGCCCCTCAGCTATTGCACTAACACAGGCGGGGCTGTTGCCCGGGACTTTGCGGGACTGTGTATGTGTGTGCACAGGGGTCACATATGGAAGTCATGGAGAGGAGCTGTCCTTGAGATGGGTGAGATACCAGGTGCATGTGTGCTGCTCAGAAACACAGGTATGCACATGTACAAGGTGTGAGATTTGTATTTACGAGGTAAAACACACTTATACTGATAGTTATGTAATATGTTCATCAAGTATTAGAGTAAATGTAGCTGGTGGATATAGCATCTTCTCTTTTTCTCCTTTCTTACTTCTTTCCTTCCCCCCTTTCTTCCTTTCTTTCACAATTCTTCGATGCCTCTTTCCCTCCCAGTGTATGTATTTTGCCACAGACTGGGAAGACAAACATCAGGCTGAGGGAGGGACTTGTTCAAATCTCTCTCCTGATGAGACATTTGTTCTGATCTTTCTCCAAAGAATCAGGAGTTAGTTGTCACCTACCTTAAGCAGAATTCTGATGGGAATCCAATTATTTCAGCATGTACAGAGATTGTTTCAGGGAAAATCAGGTGTGCCTTTTAACAGTGTGCTCCTTAACAGTGCCTTTTAACTTGGCCTAAACAAAAAGTCTGCAGTCATAAAGTATGAGAGAGATGGCCAGTGTTTTGAATCCTCAAGCCCCAAACTCCTTGGTGCTGAGGAGGGGGGCAAGGCCACCTTATGGAGGAAGGTGGACTGAATGGATGTCATATAGCTGTGCATTAGTGATTGGCAT
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Task1_train_7673
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Located on Chromosome 3, this mutation impacts MRPS22 (mitochondrial ribosomal protein S22). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
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AACAGAAACAACCAAATATGTGTTTACTGATATATCATATAGCATACCACACCGGGTGAGTATATGTCTAATCGCAAAATGATCTTTCTTTGAAATACTATGTGGAGAAGGGCTTGAGAGATGATGTGACCTGGCTGTCTCTGATGCGTCCAAACCAGATTTCCTCTGACTGGGTGAGACCCTTCTGGAAGATATACTATATGAGGGATGAGAAATGCAGACCAGCCCCACATCATGGTGTTACCATTTCTCAGCAGATAATAGGCACAGTATTTTCCAGATTCCAGATGTGCTGAGGCAGAACAAGGAGTACACAGATACAGACAGAAACCCATCCCAAACCACAAATGGACAAAAATCTACAAGGCAATGGAAGCAGGAGACTCTTTTCGCCTAAGTTAGATGGATTTCTTTAGCTGAAGCTTTTTGAGAAGATAGAATGTTTCTGTCTTATAAATTCCTTGATGATGCCAAGAAACTCAGGCATCATAAAGGATTTTCGCTTTCCAGAATTTTCAGTAAGAATGACAGATGTTTCTCAGATAATTTTCAGGCATCACCACTTCTTCTGTTGTGATTGTTATTCTCTGGCTCCTCTTTACTTGATTGCAAATTTAAAAGAACACTCTGGCATTTTAGAAATATGTAAGCTTTGTATTTGAGCCTTTGCAAGTAAAGAATAAAAAGAGAATAGTTTACAATTCAGCCCACAGAATACGTTAGAACACTATAGAATGCTGAGTTTAGGAGAAGGTTCACTCCATATTAATCTTTTATTATACATGATTATGGTTAGAAAACGATTTGAGCTATGTTCAACACCAGCCATCTGTATATTTGACATAATGAACATGAGTCACAGAGTTTCAATTTTAATTACAGTTTTTGTTTTGTGATGCTTTAATATATGTTTGCAGTGCTGTGCATGTTGGTTGGGAAGCATTTTGTAACTTGAAAAGGAGAAAGGAACTTGGAATTCAGGTTTCTCAAATTACCAAAATCCTTCTGAGGAAAAATTGTATTATGTTGGCATGTGCTTTTTTTTTTTCGATTGGCAGTGTTGATGGAAGTTTCATCTATGTTATCTTCAGAACACATTTAGAGACTCCTACACCTCTGAAAACTTGAGAGTCAGTACTGTTTGGTTAATTTATACATTAATCAGGTGTGTATCAATTATCAGCAATGTGCAAAGCTCCATGTATGCCACTCCCGGTATTGCAAAAAATTATAATCCACATTTCCTGCCCTTTTCCAGTTATATAACAATATCTGAGGGATGCCAAAAATCTTGTGTGGGGTAAATTTCCAGTTGAATGGTATAAAAAGTAGGTAGAATTTAGAGGAGGAAGTGATCCCATGGCCTGGGAGTTGGCAGTTGGAAGATCGAAGTGACCAGAGACAGTTGGACCAGACAGCCTCTCAGACATGTTTATGTCTAATGCCAATATAAGAAATCATAAAAGTGTAGAAGTAAGACTCCTCATTCTTGGGTTTGTTCTTTTTATCCCAAGGACTTTAAACATAGATCATAAAGTAGTAAAATCTGTTTAGATGAGACTTTGGGATAGAGAAATGAAAGTTTGGAAAGGTCATAGCACTTCTTTCCTCTAAAATGGATATAGATGAATCTCAGCTTTTTTCGTATCGAACTCACGTTAGCACCATAGTTGGTACTTACTGAATACTTTCATTTTAGATTTCTGATTGTCAGATGCACAGCAGTGATTAGTGAAGGAAATATCAAACCTTGCCAAGTCTTTGAGGTTTAAAATTATCATTGATCTCATATGCATGATTGCATTTTATATTGTTGATTGCAAATTATTCTTATAATGGCCTTAGTGGGACACAGGAACTAAAAATACGTCCTCACAAACGCATCCTTGATTATGTTTTTCTATTTTAGGAGCGTTTTATTGTCGTCAGAGAACCAAGTGGCACACTACGCAAAGCCTCTTGGGAAGAACGGGACCGAATGATACAAGTTTATTTCCCAAAAGAAGGTCGTAAAATTTTGACACCAATAATTTTCAAGGAAGAAAATCTTAGGGTAAGGTGACTTAGGTTTTATGTTTTAGAGCCAGTGGTGATGATTTATTTGTAGAACCAGTTGGCTTTGTGCCTTGATCCAGATAAACATTTCTAATGATAACTTGACTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTTTCGCTCCTTTTGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTTCTGGTTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCATGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGGGATTCGCACCCCCCCCCCGCAATCCGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCTGGCCGACTTCTTTCTTAATAGAATCCTCCTTACCACCCAAGATGGGTTGTACTAGGGTTCTCTCATAATTGGCTTAGCTGGAATTTGAATCTAGGTGTGACAATTACAAAGCCTGTGTTCTTTCTTTATGCTTCTTGAGGAGCACAGAGTGGCCAGTATGTGGGTGGGCAGGCCTGTCATGACATCAGGACAGGTGCTGAACTTCAGTGTTCTCATGTGATGCTAACTCTGCTGTGTGGTTTTAGACTATGTATAGCCAGGACAGGCATGTTGATGTCCTCAATCTCTGCTTTGCCCAGTTTGAGCCAGATTCCACAGAGTATATCAAGGTGAGTAGATTTTAGTTTCTAAAATATAGGCTTAAGTATGGTTATGAGTAAGATTTTTAATCTAGCTCAATGAATTTCGTTGTAAGTTTTGATACAGGGGAAAGGGAAGAGAAATACCTGAAAATCTATTGAGTACAGTTGTGTGCCAGATATATATTTTATAATCACAACAACCCTTGATTAAAGATGAGGGAATTTAAGCTTGTAGAATTAAGTAGCTTGCTGAAAGTTGCATAGCTACTAAGTGGTAGGGTTAGGACCCAAGTTTGATGACAAAGCCTATTCTCTTTTCAGTTTACCGTATAGGAATCAAATTATTTACTAAAATTTTGCTGAAGTACAGTGTGTTTGTCTTACAGCTCAGTAAGTATTCATTAGTACCTTCTATGTGTAAGGTATTATCTTGGGTAGTATAGGTGATGCCACGAACTAGGATAGAGTATGCTGTGCCAAAGCCAGCAGTCCGGATATGGCTGTGGGGAAAGGTGCTAGTAAGTATACAAATAATTATCTCCTCAGGCCTAAAATGCTAGACACTAAGAGAAGATTACAAATTCTTTGAAGAAAGCCTTCATAGGGGTGTAAAGGAGGGTTCTAGAAGTGCAGGAAATGTTGTGGCAGGTGGAGCTGGGTGAGGTGTTTCAGGTAGAGAGAACAGTATAAGCAACAGGCAGGAAAAAAGGAGGCTTGAGAAACGGCCAGTGATCTGGTTTGCTTATATATGCCATGTATATGTAGGGGAGTGATTAAAGATTAAGTTAGGAAGGTGGATGTAGCCACATCATAGGTGACCTCAGATGCTAGGCTGAGGAATCTGGAATTCAGTCAGCAGACCTTTGAAAGCCTTTTGAACAGAGGAATGCCCCCATCAGAACCTTCATTTAGGAAGATCAATCTGGAAGGAGGACTGAAGGACCTTTAGTTAATAAGATGGAATGGGCTAGCTGGTAGAATAGGGTAGTTGATGGGGGGAGGGATAGGGGAAAGGGAGAGTAGTGAAAAAATACTTGATTTCTTTTCTGCCATAGTGACCAAGAAGTGGGTGCTACATTATTTCCAGTGGTCTCTATATGCATAATCGGTGCTTAATAAATTGTAGTTGGCCTGCCAAAAAGTACTTAATATGGCTATAAATGTTTGGTATTTTGCTTCAGGCTGCCACATACTTCTACAGTGGAGAAGGCACAGACTTGCTGTCATTTAGACAAATTCTTCTCTTTTAATTTTTTTAAAGACAGGGTCTTATTCTGTGGCCTGCCATGCCCAGCTAATTTTTTAAAAAATTTTCCTAGAGATGAGGACTGC
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Task1_train_7674
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With a mutation on Chromosome 3 in gene COPB2 (COPI coat complex subunit beta 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Microcephaly 19, primary, autosomal recessive
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CTGAGCAGATCCAAAGCTCTTGTTTCTCAATGCCATTGCTGTGTAGATGATATACTCCCCATCACCACACACCACCACAAACCTAGAAATCACAGAAGCCAGGGAGGGAAGTACAGAGGACCAAAGACATGTAGAAGTTAAGGAACAATAATTCATGTTATGGTAAAAGAATTCTAATAACAAATGTTATTTAGTTCATTATTACAATTTAACATCTTTTAAAAGTTATACATTTCTTTGAATACAAAGTTACAAAAAAAATTCTAGCCAACAAATTGAAAAGGAAATTATGAATATGGCATTACTGCTGAAATGTTATTGGAATGGTCTTCTCATAAATAAAGGCAACTGGAGGCAGGAAGGTGAGAATGGCTGGAAATGCAAAGGAGGAGGATTCCAATTATTCAACCAGTATTTGTTGAGCACCAAGATGCCTAGAACTTTGCTCATGACATTTATACCACAGGAAGGCACTATATTATTACAAAGACTATCTTCATTTTAAAGCTGATCATTCAAATGAATAAAAATATCTCACTCCAGGTTTTAAAGACTTAAATTCAGCAAAATACAGAGGATATTTTAACATTTAAATAATGAGAAAACAGAATGCTGCAGAGTCAACGAAAATTTTCCCAATGGACATAAGACAACTATCTTTAAAGTTGTTTATAACACTGTAAAGGCTGGTATCAAAAGACTGCCAAAGGCAAAACTTACAGCCAAGAATGTTTTACGATATTAAGGGAAATATGCATAATGCATTCTTAACCTTTATAAGACAATTATATTACAAATAATTATGGATACCATTTACTGAACTAGGCGGCATACTTGGTTTATATCTTTTGTCTTTTTCAATACTCAGCACAGCATTATAAGATGCCCAGACCTGCTGTAAAATAATTTTAAAGCTCCACAGGTTTAGACTTCACTGTGCTAGAAACTCCTCTCTCACAAGATGTTTGGTGACTTACAAATCTTAAGGGAGAAATTCAACTGACAGTTCGAATTACAAATAAGAAACAGAATTATTATCAATCCCAAAACTTTTTCAAAAGACACATATCTCAGAGTCAGGTTTTCTTCTTGAAAGAGCAATGAGTCAGCAAGCATTTAGAGAGGGCACCTACTAAGTCTCAGCATAAGACATACTCCTTGCCCTCAAAGGAGCACACAAAAACACAAACTCAATGCATGCGAAATAACAGGAAACTACTATTTAACTATTCAAAATTGTGTGGTATAGAACAAGTCCAGATGGGAAACATGCTCCATCTTTTGTGCCAACTTGATCAAGTGGCATGGCTGACTGCAGCTGTGTTGAGGATTGTGAGGCCAGGGCAAAAGCACATTGAGGAATGATTAGAGATGCCAACCACAGGGCAAGAGTGGACTGTGGATCTGCAAACCTGTTCTAACATACACAGAAGCTGAGGGACAATTTTGGTGATGGCTTACCGCCCATTAGGATTGTGCTGAATAGTCTGAGGGTATATTTCACAACTGCCCATATCCTTTACTGCCAGTGGCAATCTTTCACCATCTTTAATTTCAGCATCTCCCATTGCTTTTAGGTTGGCCTGCTGGACTTCTGAATGCTTGGCCCAAATTATCTTTCCATTGGCATCCATGGACATGGCAGGTTCCTCCCGACCAAGCTGAAAGAAAGAAAAATAGCTCTCAGCAATGAAAAGGAAAATGAATAAAACCAAAACAAAACAGATTATTTTTTTCACCTAACAGAGAGCTCCATTTCCTTTCTTCCACTTTAAATCTTCATTGCTTAATGTCTAGTGCTTAATGAAAGAAGTGCCAGTTTTATAAAACTGGTTACTTGGAAGATGACAGTACTAAAATACAAAGAAAATGGTTTTGCCTATGTCCACCTACTGAGAGGGATAGTATAATTACCTTAACAATGATGCTCCCTTCATCATAGCCCAAAGCGACATTGTTTGACCCTCTTAGACTGGCCACGCACCATACCCTCTCCATTCCATAATTCAGTGTGCTCTCAAGCCGGTAGGTGCTTGAATGCCAAATACGTACTGTTCCTAAAAAGAACAATGTAAATACTCCCTTTTGATACAAACATCCGACAATAAACTGTGTCAGGTGAAAGAGACCCATAGAAGTCTTTCTATTCAAACAGATAACACTTCCTGGCAGCTTAATGACCAATTTTTTGACCTACTGTCTTTAAATGATTTTTAAAAGCAACATAAACATAACACATAACATATAAGAAACAAAAACTAAGAATTACGATTTTAAACATGAAATAATAACAGGATTTCCTGGGTAAAGTGTTTCCTATGTGCCAGATGCTTTCTACCCACAATTTCTTCTCACTATAATTTTATGAAGCAGATATATATGTTTCCATTTCATAATTTGCCCAAACACACATTCATGACATAACAGAGCCTGATTTTGAACCCAGGTTTGTTTGACTCCAAAGCACATGCTTTTTCAGTTTCTCTTTAGGACAGCTGACGGTCCTCTTATTTAAGTGACAGAATCAAAATACATGAGAATGATGACGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGAAAATAATGCCCCTTTACTCTTTTATAGCTTAAGTCTGGTACTTTAATAAAAATATCAAAATCCTTGGAAACCTACAATTATAATGCAGAGACATTACTTGCTTTAAATGCCCACTGAGTAGTTACTAGCACAGGAATAAACATACCCTTCTAACTTACCATCTTCTGAACCTGTGATAATGATTGGCAACTCAGGATGAAAGCTGGCACAAGACACATTTTGGGCATGTCCTTCCAGTGTCTGCACACATGTTTTATTCTGTAATTAAGACATAGAAAACATGTTTTATTAATGAAAAACATGTAACCAGCCCGCCCTTAATTTTCTCAGTGTACAGATACATTATAAATGATAGTAGTCATGAAAATCTAAATAATATCCAATATAGAAATTTTTGAAATAGGATGATCTTGTTGTATATATGAATATTTTATCTAATTACTTTGTAAAATAAATGTAAATGTAACTATCACATTTAAAGAAGGGGAAAAAAACCCAAGAAGGCTTTTGTCTGAATATTATTCCCCCAAATTCTCAGGATAATAGATTTCCCCCTTAAAACTCACACCTACCATCACTGGCTAAGTAGACAGTGCTGCTTTAGCCTTTAATATTTTTATTCTGGATTTAAGTACAAATCTGAAAATGTTTCAAGGAAAAACTGACTTTCTAGACCTCATTTTATTAATTGCTTATGGGAACTTTTGATGTGGAAAACAAAAATATCAAAATATAAGAAAATCTTAGAGATAGGAAGCATGTTAACAAGAATTCATAACTAGGTTTACAAGAGTACGATTTGGCAAAATGGTTGGTAATTGTTGATCTGCTAGCTTACAAAAATGAATAGAAGTCTATCAATGAAGATTATGGAGGATAATTCAACATTAAAATGTTAAAATTTCTAAATGCAATTATGAAATGAAATATGAACATGTTGGTATTTTATTTTTAAAATCTTGATATGCATTGTTTTCATTTTTATGGAGAATTCTGGGAACACAGTTTAGGTGCAAATACTGATACCTTAAGTTATTATGCTGTGAACAGTTTTCAACAACCCAAGTCTTAACTGTCCTATAAGAAATAGTAAGAAACATATCTAACATATGGAAGTAAGGTTATGAAAAACTGTACCTGATAATCCCATATTTTAACAAGACGGTCATCTGCACCTGAAATGAGGTATGGCTTGTCCCCACCACTGTAGTAATCAATGCAATTCACGCCTTTCTCATGTCCTTCCAAAGTGAAGTTTGGTGACGAAGAGCCCAACTGCCACACCTGCAGAGAGAAACAGCATCGGCCAGTCAATATGGGGCCTTGCTTTACAAAAGGCAAATCCACCATATTTCTGACACATTATGTAAAATGCCAAAGCCCAGGAGAGAAGAGCTATCAAATTTTATTTTTTATCCTGTTTGGTTTTTGTTCTTTCTCATTTTACTTGAATTTTCAGGGAGCAAAATCACTATGGCGTTCTTTAAAAGAAGTGCCAATTTCCAGGCTTTATCTCT
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CTGAGCAGATCCAAAGCTCTTGTTTCTCAATGCCATTGCTGTGTAGATGATATACTCCCCATCACCACACACCACCACAAACCTAGAAATCACAGAAGCCAGGGAGGGAAGTACAGAGGACCAAAGACATGTAGAAGTTAAGGAACAATAATTCATGTTATGGTAAAAGAATTCTAATAACAAATGTTATTTAGTTCATTATTACAATTTAACATCTTTTAAAAGTTATACATTTCTTTGAATACAAAGTTACAAAAAAAATTCTAGCCAACAAATTGAAAAGGAAATTATGAATATGGCATTACTGCTGAAATGTTATTGGAATGGTCTTCTCATAAATAAAGGCAACTGGAGGCAGGAAGGTGAGAATGGCTGGAAATGCAAAGGAGGAGGATTCCAATTATTCAACCAGTATTTGTTGAGCACCAAGATGCCTAGAACTTTGCTCATGACATTTATACCACAGGAAGGCACTATATTATTACAAAGACTATCTTCATTTTAAAGCTGATCATTCAAATGAATAAAAATATCTCACTCCAGGTTTTAAAGACTTAAATTCAGCAAAATACAGAGGATATTTTAACATTTAAATAATGAGAAAACAGAATGCTGCAGAGTCAACGAAAATTTTCCCAATGGACATAAGACAACTATCTTTAAAGTTGTTTATAACACTGTAAAGGCTGGTATCAAAAGACTGCCAAAGGCAAAACTTACAGCCAAGAATGTTTTACGATATTAAGGGAAATATGCATAATGCATTCTTAACCTTTATAAGACAATTATATTACAAATAATTATGGATACCATTTACTGAACTAGGCGGCATACTTGGTTTATATCTTTTGTCTTTTTCAATACTCAGCACAGCATTATAAGATGCCCAGACCTGCTGTAAAATAATTTTAAAGCTCCACAGGTTTAGACTTCACTGTGCTAGAAACTCCTCTCTCACAAGATGTTTGGTGACTTACAAATCTTAAGGGAGAAATTCAACTGACAGTTCGAATTACAAATAAGAAACAGAATTATTATCAATCCCAAAACTTTTTCAAAAGACACATATCTCAGAGTCAGGTTTTCTTCTTGAAAGAGCAATGAGTCAGCAAGCATTTAGAGAGGGCACCTACTAAGTCTCAGCATAAGACATACTCCTTGCCCTCAAAGGAGCACACAAAAACACAAACTCAATGCATGCGAAATAACAGGAAACTACTATTTAACTATTCAAAATTGTGTGGTATAGAACAAGTCCAGATGGGAAACATGCTCCATCTTTTGTGCCAACTTGATCAAGTGGCATGGCTGACTGCAGCTGTGTTGAGGATTGTGAGGCCAGGGCAAAAGCACATTGAGGAATGATTAGAGATGCCAACCACAGGGCAAGAGTGGACTGTGGATCTGCAAACCTGTTCTAACATACACAGAAGCTGAGGGACAATTTTGGTGATGGCTTACCGCCCATTAGGATTGTGCTGAATAGTCTGAGGGTATATTTCACAACTGCCCATATCCTTTACTGCCAGTGGCAATCTTTCACCATCTTTAATTTCAGCATCTCCCATTGCTTTTAGGTTGGCCTGCTGGACTTCTGAATGCTTGGCCCAAATTATCTTTCCATTGGCATCCATGGACATGGCAGGTTCCTCCCGACCAAGCTGAAAGAAAGAAAAATAGCTCTCAGCAATGAAAAGGAAAATGAATAAAACCAAAACAAAACAGATTATTTTTTTCACCTAACAGAGAGCTCCATTTCCTTTCTTCCACTTTAAATCTTCATTGCTTAATGTCTAGTGCTTAATGAAAGAAGTGCCAGTTTTATAAAACTGGTTACTTGGAAGATGACAGTACTAAAATACAAAGAAAATGGTTTTGCCTATGTCCACCTACTGAGAGGGATAGTATAATTACCTTAACAATGATGCTCCCTTCATCATAGCCCAAAGCGACATTGTTTGACCCTCTTAGACTGGCCACGCACCATACCCTCTCCATTCCATAATTCAGTGTGCTCTCAAGCCGGTAGGTGCTTGAATGCCAAATACATACTGTTCCTAAAAAGAACAATGTAAATACTCCCTTTTGATACAAACATCCGACAATAAACTGTGTCAGGTGAAAGAGACCCATAGAAGTCTTTCTATTCAAACAGATAACACTTCCTGGCAGCTTAATGACCAATTTTTTGACCTACTGTCTTTAAATGATTTTTAAAAGCAACATAAACATAACACATAACATATAAGAAACAAAAACTAAGAATTACGATTTTAAACATGAAATAATAACAGGATTTCCTGGGTAAAGTGTTTCCTATGTGCCAGATGCTTTCTACCCACAATTTCTTCTCACTATAATTTTATGAAGCAGATATATATGTTTCCATTTCATAATTTGCCCAAACACACATTCATGACATAACAGAGCCTGATTTTGAACCCAGGTTTGTTTGACTCCAAAGCACATGCTTTTTCAGTTTCTCTTTAGGACAGCTGACGGTCCTCTTATTTAAGTGACAGAATCAAAATACATGAGAATGATGACGATGATGATGATGATGATGATGATGATGATGAAAATAATGCCCCTTTACTCTTTTATAGCTTAAGTCTGGTACTTTAATAAAAATATCAAAATCCTTGGAAACCTACAATTATAATGCAGAGACATTACTTGCTTTAAATGCCCACTGAGTAGTTACTAGCACAGGAATAAACATACCCTTCTAACTTACCATCTTCTGAACCTGTGATAATGATTGGCAACTCAGGATGAAAGCTGGCACAAGACACATTTTGGGCATGTCCTTCCAGTGTCTGCACACATGTTTTATTCTGTAATTAAGACATAGAAAACATGTTTTATTAATGAAAAACATGTAACCAGCCCGCCCTTAATTTTCTCAGTGTACAGATACATTATAAATGATAGTAGTCATGAAAATCTAAATAATATCCAATATAGAAATTTTTGAAATAGGATGATCTTGTTGTATATATGAATATTTTATCTAATTACTTTGTAAAATAAATGTAAATGTAACTATCACATTTAAAGAAGGGGAAAAAAACCCAAGAAGGCTTTTGTCTGAATATTATTCCCCCAAATTCTCAGGATAATAGATTTCCCCCTTAAAACTCACACCTACCATCACTGGCTAAGTAGACAGTGCTGCTTTAGCCTTTAATATTTTTATTCTGGATTTAAGTACAAATCTGAAAATGTTTCAAGGAAAAACTGACTTTCTAGACCTCATTTTATTAATTGCTTATGGGAACTTTTGATGTGGAAAACAAAAATATCAAAATATAAGAAAATCTTAGAGATAGGAAGCATGTTAACAAGAATTCATAACTAGGTTTACAAGAGTACGATTTGGCAAAATGGTTGGTAATTGTTGATCTGCTAGCTTACAAAAATGAATAGAAGTCTATCAATGAAGATTATGGAGGATAATTCAACATTAAAATGTTAAAATTTCTAAATGCAATTATGAAATGAAATATGAACATGTTGGTATTTTATTTTTAAAATCTTGATATGCATTGTTTTCATTTTTATGGAGAATTCTGGGAACACAGTTTAGGTGCAAATACTGATACCTTAAGTTATTATGCTGTGAACAGTTTTCAACAACCCAAGTCTTAACTGTCCTATAAGAAATAGTAAGAAACATATCTAACATATGGAAGTAAGGTTATGAAAAACTGTACCTGATAATCCCATATTTTAACAAGACGGTCATCTGCACCTGAAATGAGGTATGGCTTGTCCCCACCACTGTAGTAATCAATGCAATTCACGCCTTTCTCATGTCCTTCCAAAGTGAAGTTTGGTGACGAAGAGCCCAACTGCCACACCTGCAGAGAGAAACAGCATCGGCCAGTCAATATGGGGCCTTGCTTTACAAAAGGCAAATCCACCATATTTCTGACACATTATGTAAAATGCCAAAGCCCAGGAGAGAAGAGCTATCAAATTTTATTTTTTATCCTGTTTGGTTTTTGTTCTTTCTCATTTTACTTGAATTTTCAGGGAGCAAAATCACTATGGCGTTCTTTAAAAGAAGTGCCAATTTCCAGGCTTTATCTCT
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Task1_train_7675
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting ATR (ATR checkpoint kinase). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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GGCATGAGAATAGATTTTATTCATCTTGTTTCCCTTAGCATAGTGCTTGTCCCCTCATAGGCACTGAAATGTGTACTAAAAGAATGAAAAGCAAAACCCCAACCCTCTTCCCTATCGTAAGTGTAGTTTAATAATGTATATGAATTTTGAAAGTTTAAAGATATGATATAATCATAGACTACCATAAGTAACTTAGAATATTTTACATACTTATATTTTTATGGCTTATTTCATATTCTCTACTAAAAATTGCTGAGAAACATGGATATCTACTCTCGGAAAATTCTTAATTCACACTAAGAAGAACTTTTAGAAATATTAGAGGGTATTTGGAAGTAAGATGTATTAGAAATATTAAAAACTGCTTTATTAAGACAAATCATACATAATTAAAATATACATTTTGATATATGTGTACACCTATAGTTAGAATTTTAATTTAATTAATCAAATGAAAAAATCTGCTCAAATTATATACATAATTACCCAACATCAGTTTATAAGCACTAAGATTATGATAGTACCGGTTTATTGCACAATTCTAGAAGCTTATCTGTTAGGCGAGTTGCATCTCCAACAAACTTCTCTAAGGATTTTTTCATATGAATAGCTTTATTGAGGATTTCCTTGCATCTGTTCACACGCATGGGATAAGATGACTGTCATAAAAAAGAGTTAAATGTCATAAAAAAGAGTTTATACAGGATTTTTAAAAGATAAATTTTTTGCTTGACAAAAAACTTAAAAAGTATTCATGATGAGAGTTTATATGATACAAATTTTCTGAAAATTTATTTGGCAATGCTATCAAGAGCCATACAAATATTGCCACCCTATAACTTTGTGAATTATAAAGTTATAGGGATCTGCCCTGGAGAAATAATTACAAGTGAGAATAAACATAGACATATCTAGATGTGTTACAATTGCAAGAAAAATAGAAATAACCTTAATGATTAACTAAACAGTTAAATAAGTTATTGAAGGCTATTTTTTAGAATTTTATATATTAAAATTATATCTTCAAATTATATTTAATAACATGGAAACAATAAAGTGAAAAATATGAAATTGTACGGCAACATAATTAAATTTAGTGTTAAAATATGCTAGAAAATATACAAATAAAATTACATCAAAACATTAATGAATGGCCCAAGGTGTGAATTTTAATTTTTGTTTTATGTCTCTGTATTGTCTAAATTCTCTAAACATTTACTTATTACATATATTGACCAACATATGAATTCCCATTAATGATGCAATAACGGTTTTTTAGTATTAATAATTCAGGTACTGGCGGGGCACGATAGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGAAAGATCACTTGAGCCCAAGAGTTTGAGCCCAGCCTGAGCAACACAGCAAGATCCCATCTCTACAAAAAGAATTTAAAAATTAACTGTACATGGTGACACACCGCTATCATCCTAGCTACTGGGAAGCTGAGGCAAGAGGATCACTTGAACCCAGGACTTTGAGGCTGCACTGAGCTATGATCCCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGAAAGATCCTGTTTCTTAAGGGAAAAAAAATAAAAATTCAGGTAGTTTGGATTAAAATATTTGTGAAAACATAGGTAACCATTTTGCATCAAGCATTAACTGTTTACTAGACTTCATAAAGAAAACACATGCTGAATTATTTGATCTTAAACATACTAGTTACTTCATTTCATATGGTAAATATATCCAAATATTAAGATATAATGCTATAAATTTCTCTCTTTAAAAAAATATTTAAAATTACTAATCTAATACAGGAGAGACGCCCTGGAACTTGTATCTACATATTAGTATTACATAATCAAGTTCATATAAAATGGTAAAAGATCTTTTCATATAAAAAGGTAAAAGACCCTTTTACCTTTGACACAGCTGTCATCATCCACATTGCTTGTTGAGGATAGGCTAGAAATACTTTGGCTATTATTTCCATCAAGACAACAAAAACTTCATCGTGAGAATGACAAATTCGAGAGATCAATTGTGAAAAAGCAGTCAAAAATTGATATGGAGCTAAATAGTTTGTATGCTCTGTGATAACCTTGTTTATTTTACCCAAATCATTCCTCATTTGTACACGATCGGAGCGGCCAGCTGGGGGAAGAAATAAGTTTAAAAAACAATAAAGGAAAGAGAAAAATCAGTATATCAGTTCATTTCACAGAAGAAAAATTTTGCTTTAAAAATAGCTTTAAAGTATGTTATTCCCATGCCCAAGGTTAGGTCACTTGCCAATTTGTGAAAAGATAGTTGTCTCTGTCCAACCAGAAAAAATATTTAGAGCCATTCAAAAACCCAAGGGACATTAATTTTCACTATCCATTTTAATTTTTAGGGTAAATTATTTGGCTAAAACTAACACATTTTAATATGTGTTAGATTCATTAAGAAATAATCAGATTTGTATTTGTGGCCCTGAATTAAAACTACTTTAAAAGTCTATGATTTGTCTTTCCTTTTTAACATTTAGTATCTTACTCACACTTACATAATATCTTAATTATCAAATTCATTCCAAGCTTCTAGGAAATTAGACTGTCCAGCCAAATCTGACTTTATACCAAAGTTATAATTCCTAGTCCTTTAAAACTTTTACGTGAAGAGTTATACCTTTTTCCCATTCATATGCCTTTGTACCATAATCAAGCCATAGAGTTAACATTCGTGGCATTGACTGATATATGAACTGATTTCCATATTGTAGAGATCTGCAATTATATAGACAAGAAACACTATTAGCATAGCTGTCATTTTTATATTATACGAATTAAAATTTAAAGATTCAAACTACCACATACCGTTTTCACAAAAATTATGGTATCAATATTTCTTCCTAGAAGTTATTTTTGACTCCTCTGTCTCCTTTTTAGCTCACTTAGTTCTACATTCCCTGTACCAAAAACATGTACATACTGTATGTTTCCACTTACAGTATACAGAATTTGTACATTATACAAATTCTGCTCTAATCAAAGTCTATCAATACTTCTTTCAATTTTTCCTTAGGATCTCTGTGCCTTCATTTGCATTCTTTGGCCATAAGCCTAGGTTAGGTCCAATCATTCTATTTCTGGGAAATTATAATAACTTGGTCACCCTAAATCCATATTTCTACCCTTCAGTAAATTCCAGACTAACATTCCTGAAATTCTGGCTTTATCATGCTCTCCCCTTATTAAAAAACAGGAATCAATACCTACATATTAAAACTATATAAATGATTCTGCCTGGGATTCAAACATTCAGAATCTTTTATCTCCATAATTTTCCAATCTTAGCATCTTGCCACTCACCAGTATACATCTTCCATCAGGTCTAGTTTCTGCACCATCCTACAAACCAACCACTCAACGCTGTTTCTGGTAAAATTTGTGAAAAGTTAAAGTTCTCTCCTTCTTGAATTTTTTAGGGGCCTGGACATCAGTTTATTTTCAAAAGAAATTTTATTGTGGTAAAACATACATAACATAAAATTTGCCATCACAACCATTTTTAAGTGTACAGTTCAGTGTTATATTAATATGGTTGTACATTCACATTGTTGCGTAATCATCACCACCATTCCCCCTCCAGAACTTTTTTCATCTTCCCAAATTGGAACCTCGTACCTATTAAACAGTAACTTCCCGTCTCCTTCCCCACCCAGTCTCTGGCAACCACCATTGTACTTTCTGTCTTCATGAATTTGACCATTGAAGGTACCTCATATAAGTGGAAACATACAGTATTTGTCCTTTTTGTGACTGGCTTATTTCACTTAGCATAATGTCCTCGAGGTTCATCTATGTTGTACCATATGTCAGAATTTCCTTCCTTTTTAAAGCAGAATAATATTCCATTGTGTCTACATCACATTTTGCTGATCAATTAATCTCCCAATGAACTCTTGCACTGCTTTCATGTTTTAGCTATTATGAATAATGTTGCTATGAACACGAATGTACAGATATCTTTTTGAGACCCATAGAGACAGTTTAATGACATAGAATTGCATTTACCATTCTACAACTATAGAAGAAGTGGGGACTTT
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Task1_train_7676
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This alteration in ATR (ATR checkpoint kinase) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Seckel syndrome 1
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Task1_train_7677
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Given this context: Chromosome 3, gene ATR (ATR checkpoint kinase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; not provided
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TCTGACTATAATTTGTTACACAGATTTGAATTTGGGACTATGCAAATGTTTTATATAACTTTTAAATTAAATAAAATAGAGGGAAAAAGCAACCCTTAAAAGTTTTAAAGAAACTGAAACAAGTGAACCTAACTAAATGTTAAATTGGTAGCACATGCACACAGAAAATAAGTACTTCACGTGATTCTAAAACCTATTCTTTATAAAAATTTTCTAGTAGCTACATTCACTTAAGACTTAGAAGCAATGACAGTAGGCCCAAAGAGTGCCTATGCTTGGAATTAATCTGGGCTCAAAGGAACCAGAGCCAGGTTTCCTTGAAGAAATCACTAATTTTGAGTCAGAGGCAGGAAATGTTCAAGATAAGCCCAGGTCATCTTGTCATGCCAGAAAGCAGAGAATCTATAAGAGATTAATAGAGGTCATATCAAAACTCATAGATGCCAACTTGAAGGGATTTCTACTTGCTTAAGATGGGACAATTTCAGCAATAAAAAAGGATAGTGACTTTAATGGATAAAAAATAATCAAACTTATAAAAATCTACGTTATCAAAATGATATTAAAAAAACTTCACTGGAGGTTGCTACAGCACAAACCTATATTCCTAAATTGATTAACTAAAGGGAAATATTCAAGTATTTATGAACTGCTTTATATGAACTATGGTTGTTTTGCTTTTAAAGACAAGGTCCTGCTATGTTGCCCAGGCTAGACTCAAACTCCTGGCCTCAAATGATCCTTCCACCTCAGCTTCCTAAGCAGCTGGGACTACAGATACGCACAATCATGCCCGGCTAGCCAAATTTTATGAGGAATTTTGTTTTAAGAAGAATCCCACCTAGTAAATACAGAAGGAATAATAAAATTAGAAAATCATTATTTCATCAACTGCAATGAAATAATGGACTTAGGCAATGATCATTAATTAATGCTAAAATCATCAGATGAAAGATTAGTGGGGAATTTTATAATAAAGGGATTCAGGTTGATAAAACCTACTGTCTAATCTTACCATTACTAAAAGTGGACAACCAGATATTATTATGTGGCTCATACTGTGCCACAAGAGAAGCACAAAGCCTCACCTATGAGGTATGTTATCATAATAAATTGAACCTAAATCTAATCAAGCATCTATATCTAAGTACCCATTTATAGAAAAGACAGGGAGGAAAGAAAAAATAGAGGGAAAAGTTAAATTAGCTATTCGCCAAATCCAACATCCTAAAATCTTAACAGCCTAAAATAAGTAAAATGTGTGAGTAGAGAATTTAAGGGATGAGGCTGTTTACAAGAGACACTTAAGGAGCCAGGCAACCAAATACACATATGTAAACTTCATTTATAGTCTAATTCAAGAAACTATGATACATACAAACATCTCTGGAAAAACATCTCTGATACATACAAACATCTCTGGTCATATACAACATAATATATACAATGTCTTTGGGAAAAATACCTTTGAGACAACTGGAGGAAATGTGACTAAGGACTGAGTTTTAGATTAGATATTTCTATTAATCCTGCTAAGTATAATAATTCATGAAGGTTATTTTTTAAATGTCCTCATCCGTTAGATACATCTAAAGTATTTACAAGCACAATGATAAGATTCTGGGATCTTCTCTAAAATACCCCAACCAACAATCAAAAAGGTAGAAGTGGATTAAAAAAAACTAGCAATGTTGATAACTGCTAAAGTTGGGAAATAGGTATGTAGGTTCATTGATAACTCTTCTATTTCCCAGTATGTTAAAAGACTTCCATAGTAAAATGTTTTAAAAGAAGTAAATATGTTCTATTTTAAATACAAATAAATAGTCTTTCTACCTTATTTATTATTTGAACCCAATTTCCCTCAAAGAGATAAGAATTCAAGTTAGTGCTACTGGAAAATGCAAAAAAAAAAAAAATTAATAAACTCAGGCAGTCATTTACCTGCAACACAATTCAGGAAAATCATCCTTGAATCGAAGGCCAGTTCTCAGTGTGGTCATCATCTTCACCCTCACAGAACTGACATGTTTGGGTCCCATTAACTTCATCAAAGACATCAAACTGTTCAAGGCCTATAGAGTTAAGTAGTGCTTCAGAGTAAAGCTTATAAACATGCTGCCAGAAGCAGATGAGCCCTAAGGACAAGTGCTTCCCACCCAGTATCAGGGTGTCATCTATTCTCAGATAATACAAAAGATTGAATAAATGTTGGCCAGTTTGTTTTGTCCAATTGCTTATGTCTTATGTGGTAATTATAAATTTGAAAAATACAAGTTGAGTTCTTTTTTGTTTTTTCCCTTGAAGGTGATTTGTTATTTTAGCCCAGTATTCATCTAGAACAGTACAATTTCTAATTTATTAAAGGTATAATGCATATTGTTTAATTTCTTTCATATCTATCCCAAACTGCCATACACATATATAAAACAAACTGAATTAAAATCATTTAAATTTGAGACCATATAACAATTTTTGTAGTAAATGGAATACTTCCTAGTAATCAGTAGTTAAGGAAATTTTTGTCCTAATGATATTAAATTCAAGATGTCCTGAATTTAGTAAAACAAATAATTAATGATACACTCAGAAAATGAAACACATGAAAAACACAGAACCAGACCTGTTATCAGCAGCTCCAGTTTATAATGAAGGGGTAAAGAAACTCTGGTCGACTTTATATGCCAAAACATTTTAGTTATTTATGGTTTACAAGACAAACTGTAGTTTTCTTAGATTCAAGGTGATTCTCTCCCTTAGAATAGCAATTGGGGAAACAATAGGAAAGAAGCCATGTAGATGGAATAGTAGTTGGTTGGGGGATTGAATTTACTAGTTGACACCAAAAGAACAGGCATTGGTTGCTGAAATTTGCAAAATTTAATATGGTAACATATGTCTTTCTTGGCTCCTTAATAAAAAAAAAAGGAGGGGAGAGTATACACTGAAATAAAAGCTTCCATTCGTAGGTGTTTTTTGTTTGTTTTTATTGTAATCTTACTGACTGCAGAGGTGGAAAGCAACAGAAAGAGAAATTTTATCAATATCTAAAATTTTACTCCAATTTATAGGACGAAAATTTCCAACGGTGGCCAACTGTTGCAGCAGTCATAATGAAACTTCACTGTGGCACAAGCATTTAAACATAAAGTTGCTTTACATTATAATAACCTAAGATTTCTGGTGTTCAAAAACACCATGAGCCATGACCCACACCAGACCAATCTAAACCAAGGAGACTCAATGATGCAACTTTTGTTTGAGCTTTCAGTGATTGCTAGTCTCTCTCTTCAAATGCTGGACTAGATGTTGTGATGACGTGAGCTTGAAGCCATTGAGGTCATTAACTGGCTCTTAAGTACAGAGCCAACCCAGATGAATCTGAGCCAAAAGACTGACTCTGAGAACTTTTTTGAGTCCAAAATCAAGTTATGCCTAAAGCTACATCATCCTTACGCTTTTAGTAACACAGCCACAAGTTCCTTTTAGTCACTTTGGGTTGGGTGTTCTATCCCTCCTAAACTAAAGAAATGAAACGAATACAATTCCAATTTTTAGACTCCCAAAAAACGTATATGAGTTCTTCAGCAATAGAGAATGTCATATTTGGTTATTTCTCATCTTTGAATGTTTGTAGCTAGATGCAGAATTTATCTATATTCTGTATGAATTCTATCTTAGCACTCTGGAACTATCACCACTTACCATTTTCTTATCTTCAATGCCAACACTAGAGCTCAGTAACTGCATGTTAAAAAAAGCCAAAATGCCCAACAATTTGGGTTGTAAATAATCAGCCTAAGAAATAAAAACAGATAATATGTAAGCTTTATACAGATTGAATTTCTTAAGTTGACATTTTAATTATTTAATTAATGTCATTTATATTTTACCTAACTAGATTAGCATATTAGAAATAAACACTTGGTTAATTAAGTTTCTCCAAAAGCATATATCTTCACATGTAGTATTTAAAGAAACATGTAGTATTTAAAGGAATGATTTATAGTCACCACGAAAAAATATGATTAAACAGTACAGTACAATGAGAAAATGATGAGTTTTTTAATCATGGAGTGAACTGGGGTGGGATCCT
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Task1_train_7678
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Chromosome 3 houses a mutation in gene PLOD2 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Bruck syndrome 2
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Task1_train_7679
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A variant was discovered in gene PLOD2 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Bruck syndrome 2
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AAATCAAAGGCTTCATTCTTTCAGACAATTCCATCATGTATTCACGTTGGAAGATAAACACCAATAATAGAACAACAAAACTTTCTAAAATTATTTTATTTTTTATAATTTTCTAACACATGGTGTTAGAAAATGAATTTTGGCACCGTGATTAAGAATTTCTTTTCAAGTTTAACCTTTACATTAAAAACAGTAGCTACAATAAGGATATTTCAACCTTACTTAGAGAAGTGATAAAACATCAAGTCAACAAGTATTTTTGTTGGAGAATTTTTTTATAAGCGGGATAGAGGGAAGTTAACATAGACACTCAGAAGAATAAAATGGAAATTATGCCAGGAAGATAAAAAAGCAAATAACCCTCCCCCCAAAAAAAGAATAAGGAGCGAGACAAAGGGCAAAACGGAAGAAGCAAGGCTCAACAACTTTGTTTTCCTGATATAAAATTCAAGTACTTAAAAAGTTTTTTAAAAAATAATTAAATGCACTACTCATCTCAATGAAATTTTTCGTTTTCCTATTTTCTAGAACTTTCTAAAAAAGGAAACAAAGCAAAAACAACAACAAAAAAAACCTGTTTGACTTAAGGACACTTGCTGATCTTGACACTTGATAATACTTTAAGAAATGGAAAGGTTTTCCTAAATCTAATACCTGCTTAATATAATCCACTTTGGAAGATTCATCTGAAAGAAACATAGGGTTTGATTTTTAATACTAATATAAAATAATCTGCCTTCCAATCAAAACAAAAATGTTTTCAACTGTATACGCTCCTCGGTTGTGTTTTGTACCATTTTCTTGAGGAAAACGTTGTGTAATTCTTTGTGTGTTCCCTTAGTAACTACTGTAAATAAGACCTGCATAGGTGTTCAGAAAAATACTTAGTTGCATACAAATCCAGTTAGAATCTGATTTTCAAGGTTTTACAACATGGTAATTTTCATTTATATCCATTTTGTCTACATTTCCTCTATATTTTGATAAATAAAAATCTTCCCATGCTTTTTTTAAATAAGAAAATATTATTAGTCTTGTTATTTGTACCTAAATATTTTATCAATTTGAAACACAAATTCATAAATTGTCATTATTCTCAGAGGCAACAAAGCATAGAAATAAATATTTAAGTTTTTTCTTTCTTTTCTTCTTCAATCTGTGTTTTAAGGCTCAGAGCAGACATTAAGAAATATCAAACAATTTTTTATAAAAAGTTTTTCAAATGTTTGGCCCAAAGTGAAGTTGTTCTGTTGATGTTATTTAAATATTCCTCTCATCTTCTCAGCCACAACTTCAAAGACGTGTTCATGCCAGTCATTCATCCAAAATAAATTTCAATTCAATGAAAAGTAAATAACTTAGGGATCTATAAATGACACTGCAATGTATCTTGTTCCATTTTTAACAGGAAGTCCTTCATGCAAATGTGTGAGTCTCCCAGGATGCATGAAGCTCCAGCCTTTTCGTGGTGACTCAATAGAGCAATTGTACCTTAGAAATTTGCAACCACCTCCCTAAAAAAGTTAAAATGAAGAAATACATCAGATTATATTTAACCAGTGGCAAAATTCAAATTATGTCATTTGAGCAAAATTTAAAAAAGAAACTAAGGCCTAAGGCAAAGTCCTTTTCATAATGATATATTTCTTTTGAAAAATCTAAAAACACAAGAGTCATAATTACCTGAAAGTCTTCTCCCACGTTATTAAGTGCAATGTTTATGGTAAATGTAGAAGCATCATGATGAGGACGAAGAGAACGCTGTCGTTCAGGGGAGTATTTTACTACAAAATTCAGTAGTGCAAATCCCTGAAAAAGCAAAGTAAGCCAGTGGATTTGCTTATTAATAAAAACATTAAAAAGAACACCTGTGTAAAAATGGGTAAGAAATAGGCTGGAGGGGTGAGAGGATAACTACCTTCGTATAATAGCCTGCAAAGACCTTCAGTGTAACTGGTGCAATGAACTCCCGGATAAAATGAAGCCATACATTCTCCAGATCAACTTGCTTCATGTGGATATCATCAGTTGGGACATTTTCATAACCACCAGATATACGGCTATCCTAGAAACAACATTAATGACATAATAAGCTGTACTCCACGTGCAATTCCCATTTATATTATAGTATTTTTTTTCAACCACAGATCATAATAGACAATAAAAATAACAGTTGTTCCAATGTGGTATATCATCTGCTTTAACTGTAAAATTATCAAAATAACTTAGGTAACAGCTTTGTCAATGATACAATGACGAAACAAAGTAATGTAAGGTCAGTAGACTCCTTTCCTACTTCTTAAATGTATATGTGAAGTTTAGCTATAAAGTAAATAAAATTGACTTCCTAAGCCCTCACATCCTTTCTTAAAAATGAGTCTTTTTTTACAGTGACCCTTTAGGCAGTCTCAGCTGCTTGATGAGCATACACTTAGCATATCTGCTGTCTGTATTACCAAACACTAAAAACAAGCTTTCCCCGCCCTTCCTCACTTCTATTTGTAACACTCAAAAGTTTTTGAATGATTGCTTTTCATTATTTCATCACCCACTAACTTAAGTTCTTCCTTATACTTTAAGCTTCCCTCTCCCTTATCAGCTCATTACCTGGGGGACATAACCGTGCAGAGGCAGTAATATTCCAGAGTATTCTGCTAAAATGGCATGTCTGTTCTCAGAGGGAAAGAAACACATCTAACCACTGGCAGTAGTATTTCCTGCCAAGTCTTTGACACTGAATGCAAATGCAAAACTGAATTACACCTAAGGCACTCAGATCCCTCCTTCCTATCTTTACACACAAAAACAGTTTTCAGAGCCAGATAACATTTGCCTTAGAATTTTCACCACAGCTCACTGTGAAAACGCAAGGAATAAAAAGTGGCCTTGGAAAAGAGTGACATCACTCTGTAAAGACATGTGTTACCTAACAAACTCTGGCCTGAGGACATCGACCCTTAGGGAACATCCAGTGTAATTACATGCATAAATGAGAAACCCGCCCAAACTAATGAAATTACTTAAGTGTTAAAAAAATTGGTTGGTGGGAGAAGTAGACTGAAATCAGAGCCTTGGCTAGCCAATTTATCTAAGTCTAGAACTCAGAGACATATGAGAAAAAGTATATAACCCCTCCGAATTCTCTGAGTATCTACTTAACCCCCACATACATTTTAGTTCTTAGTGTGAAATTACAACTTACATGATGTTTTCCCCCAGACCATTTGCCGTAATGTTCCATTTCTTCTACCAATTCATCACAGGCTTTTTCAGAAAATATGGGGAACCAAAAGACATCTGGACAGGGCTATAAAATATGCATCATCGTTAGAAGACATAATAACTTCTGTGTCTTAATAGTCTAAAATAGTTATTTTAATATGTGTAAAATAAAAAATCCTGTATGACTAGGAAACATAGTTTTCTGTCATGGTTTATTGACAGTATTTTTTTTCTCATGGTACATAAATAATGGTGCACCTCAGAATTGATGACATCTTACATTCTCAAAAATTAGGTATTAACAATAGTTTTGAACACTAAGCTAAAAGAGAATTCATGTTTCAAAGATGTCTCTGAGAAAAGACTCTTCCAGAAAGACAGCCCAGTTTCTTCCAAAGATAAGCTTTCACTGCAAGAGTTCTACATCAGAGATCTGTCAACAGTTTCTATTTTTAGTGGTTTCAGAAAGCTATGACACATAGGAGCATGCTTTTTAAAAAGGCATGCTTTTAAAATGTTAATTTCTATGTTCTACATTTTACAACTGTATGTTCCTTAATGCTATTTAATCAGTAATTGAATCAAATAAATTTTACCTAAAAGGTAGTTTCTCCACTTTCACATCTTCTGTGAAAGTAGTATTAATAATATTTCTTCTGGAAAATAACAGCAAAATTTTCTATACTTTGTAATCATTAATACAAACCTGTTCAACTATATTTTCAGTGAAAATCTTTGAATAATCACGGTTTATATACTTTTCCTTCCAGTCCTATAAAAAGAAGTACATATTAAAACAAATATCTTTATAAATACTTCACTGAAAAGTATAAAGCATATGCATTTTAGAAATTATTCAACTTATAAATGATTA
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Task1_train_7680
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An alteration has been detected in PLOD2 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7681
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering ZIC1 (Zic family member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Craniosynostosis 6
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GCCAAACCTGGTTTGGCGGAGACCTTGGTGCTTTCGAAGCCGGAGAAAGTGGCTGGCTCCCGGCAGCCGCGGAGGCGCCAGCTGCTCAGGCTGCAGACAAATCTAAACCCTTGCTTGCTGCCAACATCTCTCTCCGTGCACTTCACTGAGGACTTTGCCAAAGGAAAGAGCTGAGGAAATTGAGGAGGCCGGGTTAAGGGCGTAGAAAGAAACAAAACAGAGACAGAAAGAATTGAGACAGAGTGGGGAAAGGAAATAATTTGGGATTGAGGAGGCTTTTGGAGCTTTATGCATATTTGAAGAGTTCAGTTTTAGTAGTGACTGGTTTTAAGAGTGGGTTTGAGGGGTGGAGAAAGTCCGAGGAAGGCAAGGAAGAACTTGTTGTCTATTAGACTCCATGAGGGTGTTTTCAAAACACCAGATTCCCCTCTTTGGCCTTTAAAAATAATCAAGACACAGGTCCGGAACAGTTAAAAAAAAAAAAAGTTCCCACGAGCTCAGGGTTGTAGCCTGGCATCAGACAAAACATTCTGGGCCCCCTGCCCCCAAGAGGCCGGGAACTGGGTCTCCTTTCCTATTCTGATTTTCCCGGGTGAGATCTGAGAACCATGCTTGAGACTTCGGGTTTAACGCCCGAGTCAGGGAAGAATTTGCGGCGTTGAGTTCTCTCCGGCCCAGATTACGCTATAAAATGTGAGTGTATGTAGGGAGTGGGGTGGGTTGGAGGAGGCGACCAGGGGATGCGGAGCGTCGGGGAGGGGGCAGGGGGAGGAGAGAAAAGCAATAGGGCAGGAGAATAAGCCGCAAACGTGAAAACTAGAAACCAGGAGCCAGGTGGAAGCAATCCGAAATCGTGTGTAGCTCTGGGTAATACGAGTTTCCAGATCTGATGCTAAAAACCGACTCCTCCTACTATTAATTTTTTTAAACATAAAAATAAAATGTAGATCCAATTGTATTAGGGATTACAATAGAGTTAAGATATTTATAATTCCACTGCAGATGTAAGAATTTATTGACGTTCCGGGTTTTTAAGCTTGCAAAGTGCTAATCCTGGGCTGCTGGCTTTTTGTTTTATTTTTTTTCTATTTGTTTAGTTTTTGAAAAACGGCCGCGGTATTTTTTTCTAATTAGACCCCTCTCATTCTACTTTGGCACCAGGGGAGAAGCCCTTCAAGTGCGAGTTTGAGGGCTGTGACCGGCGCTTCGCTAACAGCAGCGACCGCAAGAAGCACATGCACGTGCACACGAGCGACAAGCCCTATCTTTGCAAGATGTGCGACAAGTCCTACACGCATCCCAGTTCGCTGCGCAAACACATGAAGGTAATCGCCGCACTCTCGTCGCCCCCTTTGAGGCAGGAGCTCTCTTGGCTCTCGGCTTGGGGTCGGGCGGCGAGTGGCAGACAGGCGGTGGCGGGAGCCAGAGGAAGCGGGAAGGCAAAGGTTCCACTCAGTGGAACTGGGCAGAGAAGGTAGGGCGGGACCTGGAAAAGGGGATGGGAGTGTCCAAGGCCGTTTTAAATTTTTGGTTTAATAATAAAAGTTAAAAGAGGCGAGTATGAGCAAAGGCCGCCACTGAATTTGGCCCAGAGCTAGGGCTTTTGCAGGGGGTTGACGCTGCGGAAACTGCTGCCCTTGCAGCTGCCAGTGAGACGCAAGAATTGGACTCCTGCGCCCAGGCCTGAGCTCTGGCTCACCTAAACATGGACAAGCAAAGTTCAGGGAAAGAAAGTGCAGTCTCTGGCCTCATATCCAGTCTCCCTCTTCCCAGACCTATTTTTCTTTTGTGAGTCTTGGGGACCCTGACTTTCCCAGGAGCACGGTTTCTGCAGGCCTGTGCAGAGAAACCAAGCCCAAAGTCCCGCTGATCGGGCCTCACCTGTGTTCAGGGGGCTCCAAGGGGTCCAGGAGGAAGGGCACTCGCGGCCTTCGCCTCTCTAGTCGGCCGCCGCACTGGCTCTTTATGTCCGTAAAAACGCGACTTTATTCCTGCAGGTCCACGAATCCTCCTCGCAGGGCTCGCAGCCTTCGCCGGCCGCCAGCTCTGGCTACGAATCCTCCACGCCTCCCACCATCGTGTCTCCCTCCACAGACAACCCGACCACAAGCTCCTTATCGCCCTCCTCCTCCGCAGTCCACCACACAGCCGGCCACAGTGCGCTCTCTTCCAATTTTAACGAATGGTACGTTTAAAATCAGAAACAAAACATCGAACAAAACCCTATTTAAGAGACTGATCACACACGTATACACAACATTACTGAAAGAACCCTGCGAATCAAAACAACCCCCACACAGACCCCGCAATCCTTTTTTAAAAAATCTGCCAATAGACCCAGGACGAGTAAGAGAGGAAGCATCAACCTTTTAAAAATTTCCTTTCGCTTTCATTATTTTTCTTTTTTTGGCAAAGGCTTGGTACCCAAGGTGCGGTAGGGGGTCGAGGGGGAGGAGGCCACCTGACCAAATGCCGCCAACCCCGAGGGCCAGTTTCTTGTCGAATTGGTACGGGCTCTCTGGGGCTTCGGCTTCTTTTTTTCTTTGTTTTCTTGTAAATACAGAATTATTAGCTTAAAACTGTACTGTTGAATTCTGTAAATAGTTATATCTCGGTTGGAGCGGGTGGGTGGGATTGTGGCGTTGTGGTCTTTGCATTGGGGGAGGGGGGAGGGACCGGATGGGCGGGGGGAGGGGGAGGGGGAGGGGTGGGCGGCCGAAAGCCAACTGTTTGTACTGAATGGCAAGAATGTTCTAGTAAATGTGTACCAAAATGTGAATTACTTTGTACGATTACAGTCTCCACGTCGACCTAACCCAATATTATTGGTATTAATGTGCTTTTTTTGTATAAAGTGCAAACATTTCGTCCCAAAGTCTAAGTACTTTAGTGCAGTAAAATGTTGTTTCATGTCCTGTCAAGAATTCGTATAGTACGAGCCTGGATCTGCGTGTCAAACTGTTCCATTTGTTTATGTAAAGTGATATTAAAAAAGATATAAACTATAACTGTCCGTTACTTTTGGCAAAAGATACAACCACATAATGTATATAATTCCTAGTTTCCATATTTATCCGCATGTAAAGGGCCGGTTTATCCATGTTACAGCTCTTCAATATTTATGGCTAGAAGAACTCGTATGTACACTTTAGTTTCCAGAACTGTTTGGTAACCTTTCGTACCTTATTAAAGATTCTTAAATCTCCGTGATTGTGGTAGGAATTTCTTCTTCACCCACCAGCAACCTGCTGCCTCTTCTGCCAGTCTTAAAGGGTCTCCAGAAAAGCTCTCCAGTCTCCCTTGCCTTCCCTTTCTGTCACTGCAGGTCGTATAAACGTGATAAATGAATGCTACCCTGCTGGCTCTCCGAGAGAGTGTAATTAGTATTTATATCAAAATTTATGAAACAAATTTTCGGCCGCAGTATAATTTAAATGACCTTTGCAGATGTAGAATAACAACCATAAAAATAACAGGAATAGATTGCACAGGCGACATCAATATTAATGTAGACGAATTGTCAGAAGCTCAGGGGCTCGCTCTGCAACATTGCAAATGAACTTGCAGCCGAGGGTTCCGCTGCCCCCTAGATTAAATTCCCCGGGCTGAAACTGAGTTGCAGATTTACAATATCATATTTTAAATTGCTGTCTTCAATTAAACCATTTATGACCATAACTAATTTTCAGGATGTCGATGCATGCTTTTCCAGGCCTTCCTTCTTTGTACAAAAGTAAATGTCCATAAAGCGTTTCACTTATATTCTTCAAACATGATGCTAATTTAAATTAATTACTTCCTATGATATGTTATTATTCCTATGATTTTGCCACTGTTATTAGTTCTCTCAAAAATACATCTAGGGAAGAGGATTATTTTAAGTAATTTGATTATCTTTCTATCTCTTTTATTTATTTCTCATTTACTTAAGAAATTCGTTCCATTGGTTGGCATTGATACAGTAAATTTGTAAATGAGGAGACAATATAAAAAATCTAAATTACTTGTGCTTAATGACTGTAGCAGAATGCCTTTTCTCTAAATCAGATTGTCTTTCTTGCAGTTTAGTTTGATAGATTTGCAAGCTATGCTGCTT
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Task1_train_7682
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This mutation is located in gene AGTR1 (angiotensin II receptor type 1) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Essential hypertension, genetic
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Task1_train_7683
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This variant impacts the gene AGTR1 (angiotensin II receptor type 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Essential hypertension, genetic
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GCTCAAAAAAGTTGGGAAGGCTTCACCAAAGATGTGACATTTAGGGTAGATAACACCTGTTTGTGGATACTAATGTCCTGGTGAGTCAAAGAAGAAAAGGATGTACATTATATAAGCTGGATGCAAAAAGGAACAATAATGAGGACATGCAACCAAAAACTTACATAGGGAGAACAACTTTACTTACTCAGGGAAGGCAAAGAGACCACTTAAGAACTCCTTCACATGTGTTATGTCTTAAAAGCTGACTACTGGAGTTGTATCCCTTGCACAGCATCCCTTTGCACCAAAGTGAACACTACTCTAAGAACATGTGTTCAGCTCTCCTGAATGCCAAGCACAACCATGCTTGGCATGGCAGTGGTGTCTTATTTCTGCTCCTCTTTTTCCCCAGGGCATGCCATTGCAAGAGAATGCTCAGCCATGTTCATCTGGGGACCTGCTCCTGGTAGAGCAATAGGATCTGTGTGCCCAGCACCACTGCCCACCTAGCTGTCCTGGCCTGTGCCCAATGCTGACCTTCACCTCAGAGTGTGGCTGTACCACATTCGGTGATGTCACTCTCACTGAACCTTCAGCCTCCTTCCTGGGACTTCCTGATGGACTGTTATCCAGGGCAGAATGTGTTGATTTTCTAAATCACATAAATGAATAGCTTGACTGTTGATTATGTAGAAAATCAGAGCAAATATTTGCATGGCTTTGTGCAGCCCATTCTTGAGCATCTGATTCTCCCCAGAATTCTAAAAAACCTGCTGCTTTCTCAAGCCCTCAGTAAAGACATGCTTTCTTGATAATCCTAGCCAAACCTATTCATTTGACATCTTTGTTACACAAATGGTTAACCACAGAGTTAACTTCAGAAATGGCTGGCAGGTATGAAGGTTAGAAGATTCATGCACTTTTGCTAGACTGAATTGGAAGTTAAAGAGTAAGTAGTTACTGACTGCAGAGGCCTGGAAAACCATGGAAAAAATCCTATTCCTCAAAGTCGAGCCCTACCTCCTACGCCTCTTAAATCAATTGCCACAGTGACCAATTTGTCAGTCACCTAAAGGCAGCTATCCTGACCACTTAAGGGAGAATACTTATAATCTTTATACCTAAGTAAAGATTGTGAGAGGAAAGAAATGGTTTAAAGAATATGAATGTGTCACACTTCTGAGGTTAATGATAAATGAATTGGTCCTGCTTACCTCAGGAAAAACTTTCAAGTCTTTCTGAAAAACTAATTTAATTCAGTAGTATTTTCTAAGATTTAGGTTATGTTTTTAATCAATTTGGAAACCAAGATTTACTTATAGAAAAAAAGGAAAAGGACCTAGATAGGTTTATTCACATAGAATCCCAATTTCACTTCTCTGGATGATACCATTTTCTACAAAAGCAATTATGTTCTAAAATTTAAGTGTGCTTTCTTAGGCTTTATCAGTTCACAGTGTTTCCTTAAGAAATATGATCCAGTATTTTTTCCTAAGACTAAAGTTGAGTTACTACGTTTATGACTGAGAAATGAATGTTTGTTAGTTTGTTTGTTTACAATAAGAATTTTTTCTTTACCATTTTATTTTTATTTTCCCCAGGTGTATTTGATATAGTGTTTGCAACAAATTCGACCCAGGTGATCAAAATGATTCTCAACTCTTCTACTGAAGATGGTATTAAAAGAATCCAAGATGATTGTCCCAAAGCTGGAAGGCATAATTACATATTTGTCATGATTCCTACTTTATACAGTATCATCTTTGTGGTGGGAATATTTGGAAACAGCTTGGTGGTGATAGTCATTTACTTTTATATGAAGCTGAAGACTGTGGCCAGTGTTTTTCTTTTGAATTTAGCACTGGCTGACTTATGCTTTTTACTGACTTTGCCACTATGGGCTGTCTACACAGCTATGGAATACCGCTGGCCCTTTGGCAATTACCTATGTAAGATTGCTTCAGCCAGCGTCAGTTTCAACCTGTACGCTAGTGTGTTTCTACTCACGTGTCTCAGCATTGATCGATACCTGGCTATTGTTCACCCAATGAAGTCCCGCCTTCGACGCACAATGCTTGTAGCCAAAGTCACCTGCATCATCATTTGGCTGCTGGCAGGCTTGGCCAGTTTGCCAGCTATAATCCATCGAAATGTATTTTTCATTGAGAACACCAATATTACAGTTTGTGCTTTCCATTATGAGTCCCAAAATTCAACCCTCCCGATAGGGCTGGGCCTGACCAAAAATATACTGGGTTTCCTGTTTCCTTTTCTGATCATTCTTACAAGTTATACTCTTATTTGGAAGGCCCTAAAGAAGGCTTATGAAATTCAGAAGAACAAACCAAGAAATGATGATATTTTTAAGATAATTATGGCAATTGTGCTTTTCTTTTTCTTTTCCTGGATTCCCCACCAAATATTCACTTTTCTGGATGTATTGATTCAACTAGGCATCATACGTGACTGTAGAATTGCAGATATTGTGGACACGGCCATGCCTATCACCATTTGTATAGCTTATTTTAACAATTGCCTGAATCCTCTTTTTTATGGCTTTCTGGGGAAAAAATTTAAAAGATATTTTCTCCAGCTTCTAAAATATATTCCCCCAAAAGCCAAATCCCACTCAAACCTTTCAACAAAAATGAGCACGCTTTCCTACCGCCCCTCAGATAATGTAAGCTCATCCACCAAGAAGCCTGCACCATGTTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCATTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACAAAGCAAAGCCACATTTTGCATTAGACAGATGACGGCTGCTCGAAGAACAATGTCAGAAACTCGATGAATGTGTTGATTTGAGAAATTTTACTGACAGAAATGCAATCTCCCTAGCCTGCTTTTGTCCTGTTATTTTTTATTTCCACATAAAGGTATTTAGAATATATTAAATCGTTAGAGGAGCAACAGGAGATGAGAGTTCCAGATTGTTCTGTCCAGTTTCCAAAGGGCAGTAAAGTTTTCGTGCCGGTTTTCAGCTATTAGCAACTGTGCTACACTTGCACCTGGTACTGCACATTTTGTACAAAGATATGCTAAGCAGTAGTCGTCAAGTTGCAGATCTTTTTGTGAAATTCAACCTGTGTCTTATAGGTTTCCACTGCCAAAACAATGCCCGTAAGATGGCTTATTTGTATAATGGTGTTACTAAAGTCACATATAAAAGTTAAACTACTTGTAAAGGTGCTGCACTGGTCCCAAGTAGTAGTGTCTTCCTAGTATATTAGTTTGATTTAATATCTGAGAAGTGTATATAGTTTGTGGTAAAAAGATTATATATCATAAAGTATGCCTTCCTGTTTAAAAAAAGTATATATTCTACACATATATGTATATGTATATCTATATCTCTAAACTGCTGTTAATTGATTAAAATCTGGCAAAGTTATATTTACTTTAAAATAAAATAATTTTATTGCAATGTATTTATCTTCATTACTTAAAATAGATGCTAATTTATTTTAAAATAAGACTACCTTGAATGAGTATGAATATATTTTTATTTAAATTTTGATACAACTGATAGTTTAATACTATTGGTTATAGATTTTTTATCCTGACATTGAAAAGTTAAAGAAAAAACATTTTGTTCTACTGCATGTCATGGAATAAACACATCGTTTTGAATTTTTCAGTTTTTCACATAACAAAGAAAAAAATTAACTCTTGCTATAATGCTAGAATAATACATTATTTTACAAGTAATTTAATAACAGAATTTTTCTAATTGTATACATTATCATTGTAGGAAAGTTAGAAGATATAGAATAACATAAAAATAAAAGTCATGTTTAGCTTCCCCGGTCAAAAATCATTATTTTAACATTTGGGAACTTTATTTTCTACTTTTTTCATTCATTATACACACATATATGTGTCAATCCTGATACTGAAGTCATGATGTGTATAGTACTTTGTA
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Task1_train_7684
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Gene AGTR1 (angiotensin II receptor type 1), found on Chromosome 3, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Renal tubular dysgenesis of genetic origin
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Task1_train_7685
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An alteration has been detected in AGTR1 (angiotensin II receptor type 1) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Renal tubular dysgenesis
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TTCATCTGGGGACCTGCTCCTGGTAGAGCAATAGGATCTGTGTGCCCAGCACCACTGCCCACCTAGCTGTCCTGGCCTGTGCCCAATGCTGACCTTCACCTCAGAGTGTGGCTGTACCACATTCGGTGATGTCACTCTCACTGAACCTTCAGCCTCCTTCCTGGGACTTCCTGATGGACTGTTATCCAGGGCAGAATGTGTTGATTTTCTAAATCACATAAATGAATAGCTTGACTGTTGATTATGTAGAAAATCAGAGCAAATATTTGCATGGCTTTGTGCAGCCCATTCTTGAGCATCTGATTCTCCCCAGAATTCTAAAAAACCTGCTGCTTTCTCAAGCCCTCAGTAAAGACATGCTTTCTTGATAATCCTAGCCAAACCTATTCATTTGACATCTTTGTTACACAAATGGTTAACCACAGAGTTAACTTCAGAAATGGCTGGCAGGTATGAAGGTTAGAAGATTCATGCACTTTTGCTAGACTGAATTGGAAGTTAAAGAGTAAGTAGTTACTGACTGCAGAGGCCTGGAAAACCATGGAAAAAATCCTATTCCTCAAAGTCGAGCCCTACCTCCTACGCCTCTTAAATCAATTGCCACAGTGACCAATTTGTCAGTCACCTAAAGGCAGCTATCCTGACCACTTAAGGGAGAATACTTATAATCTTTATACCTAAGTAAAGATTGTGAGAGGAAAGAAATGGTTTAAAGAATATGAATGTGTCACACTTCTGAGGTTAATGATAAATGAATTGGTCCTGCTTACCTCAGGAAAAACTTTCAAGTCTTTCTGAAAAACTAATTTAATTCAGTAGTATTTTCTAAGATTTAGGTTATGTTTTTAATCAATTTGGAAACCAAGATTTACTTATAGAAAAAAAGGAAAAGGACCTAGATAGGTTTATTCACATAGAATCCCAATTTCACTTCTCTGGATGATACCATTTTCTACAAAAGCAATTATGTTCTAAAATTTAAGTGTGCTTTCTTAGGCTTTATCAGTTCACAGTGTTTCCTTAAGAAATATGATCCAGTATTTTTTCCTAAGACTAAAGTTGAGTTACTACGTTTATGACTGAGAAATGAATGTTTGTTAGTTTGTTTGTTTACAATAAGAATTTTTTCTTTACCATTTTATTTTTATTTTCCCCAGGTGTATTTGATATAGTGTTTGCAACAAATTCGACCCAGGTGATCAAAATGATTCTCAACTCTTCTACTGAAGATGGTATTAAAAGAATCCAAGATGATTGTCCCAAAGCTGGAAGGCATAATTACATATTTGTCATGATTCCTACTTTATACAGTATCATCTTTGTGGTGGGAATATTTGGAAACAGCTTGGTGGTGATAGTCATTTACTTTTATATGAAGCTGAAGACTGTGGCCAGTGTTTTTCTTTTGAATTTAGCACTGGCTGACTTATGCTTTTTACTGACTTTGCCACTATGGGCTGTCTACACAGCTATGGAATACCGCTGGCCCTTTGGCAATTACCTATGTAAGATTGCTTCAGCCAGCGTCAGTTTCAACCTGTACGCTAGTGTGTTTCTACTCACGTGTCTCAGCATTGATCGATACCTGGCTATTGTTCACCCAATGAAGTCCCGCCTTCGACGCACAATGCTTGTAGCCAAAGTCACCTGCATCATCATTTGGCTGCTGGCAGGCTTGGCCAGTTTGCCAGCTATAATCCATCGAAATGTATTTTTCATTGAGAACACCAATATTACAGTTTGTGCTTTCCATTATGAGTCCCAAAATTCAACCCTCCCGATAGGGCTGGGCCTGACCAAAAATATACTGGGTTTCCTGTTTCCTTTTCTGATCATTCTTACAAGTTATACTCTTATTTGGAAGGCCCTAAAGAAGGCTTATGAAATTCAGAAGAACAAACCAAGAAATGATGATATTTTTAAGATAATTATGGCAATTGTGCTTTTCTTTTTCTTTTCCTGGATTCCCCACCAAATATTCACTTTTCTGGATGTATTGATTCAACTAGGCATCATACGTGACTGTAGAATTGCAGATATTGTGGACACGGCCATGCCTATCACCATTTGTATAGCTTATTTTAACAATTGCCTGAATCCTCTTTTTTATGGCTTTCTGGGGAAAAAATTTAAAAGATATTTTCTCCAGCTTCTAAAATATATTCCCCCAAAAGCCAAATCCCACTCAAACCTTTCAACAAAAATGAGCACGCTTTCCTACCGCCCCTCAGATAATGTAAGCTCATCCACCAAGAAGCCTGCACCATGTTTTGAGGTTGAGTGACATGTTCGAAACCTGTCCATAAAGTAATTTTGTGAAAGAAGGAGCAAGAGAACATTCCTCTGCAGCACTTCACTACCAAATGAGCATTAGCTACTTTTCAGAATTGAAGGAGAAAATGCATTATGTGGACTGAACCGACTTTTCTAAAGCTCTGAACAAAAGCTTTTCTTTCCTTTTGCAACAAGACAAAGCAAAGCCACATTTTGCATTAGACAGATGACGGCTGCTCGAAGAACAATGTCAGAAACTCGATGAATGTGTTGATTTGAGAAATTTTACTGACAGAAATGCAATCTCCCTAGCCTGCTTTTGTCCTGTTATTTTTTATTTCCACATAAAGGTATTTAGAATATATTAAATCGTTAGAGGAGCAACAGGAGATGAGAGTTCCAGATTGTTCTGTCCAGTTTCCAAAGGGCAGTAAAGTTTTCGTGCCGGTTTTCAGCTATTAGCAACTGTGCTACACTTGCACCTGGTACTGCACATTTTGTACAAAGATATGCTAAGCAGTAGTCGTCAAGTTGCAGATCTTTTTGTGAAATTCAACCTGTGTCTTATAGGTTTCCACTGCCAAAACAATGCCCGTAAGATGGCTTATTTGTATAATGGTGTTACTAAAGTCACATATAAAAGTTAAACTACTTGTAAAGGTGCTGCACTGGTCCCAAGTAGTAGTGTCTTCCTAGTATATTAGTTTGATTTAATATCTGAGAAGTGTATATAGTTTGTGGTAAAAAGATTATATATCATAAAGTATGCCTTCCTGTTTAAAAAAAGTATATATTCTACACATATATGTATATGTATATCTATATCTCTAAACTGCTGTTAATTGATTAAAATCTGGCAAAGTTATATTTACTTTAAAATAAAATAATTTTATTGCAATGTATTTATCTTCATTACTTAAAATAGATGCTAATTTATTTTAAAATAAGACTACCTTGAATGAGTATGAATATATTTTTATTTAAATTTTGATACAACTGATAGTTTAATACTATTGGTTATAGATTTTTTATCCTGACATTGAAAAGTTAAAGAAAAAACATTTTGTTCTACTGCATGTCATGGAATAAACACATCGTTTTGAATTTTTCAGTTTTTCACATAACAAAGAAAAAAATTAACTCTTGCTATAATGCTAGAATAATACATTATTTTACAAGTAATTTAATAACAGAATTTTTCTAATTGTATACATTATCATTGTAGGAAAGTTAGAAGATATAGAATAACATAAAAATAAAAGTCATGTTTAGCTTCCCCGGTCAAAAATCATTATTTTAACATTTGGGAACTTTATTTTCTACTTTTTTCATTCATTATACACACATATATGTGTCAATCCTGATACTGAAGTCATGATGTGTATAGTACTTTGTATACAGATCTTTCACTTAATGTCATAGCATAGTAGTTTCCTACCCAATTAAATATTTTTCTAAAACATTTTAATATTTGTATAATACTACAAAATATGGACATACGCTGATATAGTTAACTAGTCACCAAATTGGAAAATTGAGCTTTTTCTGATTTTTTTAGTATCATAAATTACACTGAGATGAGCATTCAAGTATGTGAATCTGAGAAATTTCCCATACTCCTAGAAGTGGTGCAACTGAAATACACGTATGAACATTTTTTAATAGTCTAACTACCTGTTATCAAATATTTCCCAGAAAACATAACAATTTACAATACCACCAACTAGGTATGAATATATATCACCATAACCTCAGAATGGGGTATTTACTAAATTTTTTTTTTTTCAGACAGGGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGC
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Task1_train_7686
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This variant impacts the gene GYG1 (glycogenin 1) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_7687
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A variant affecting Chromosome 3, within the gene CP (ceruloplasmin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Deficiency of ferroxidase
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GCTTCTCTTACATGGAGGTGCCACCTAGAAAAAAAATTGTTTTTTGTTAAGAAAGAAATTAGATTCTAAATGTGTCTTATGTAAATAATGGTTTGTTTCTTGGTAAATAACATGACTACTCCCTTATATCAGCTTTAAGTATAATTACACATTTGTATTAACTTAGAAATGACTGGTGCTGTTACAAGTACTGGCTGTCAGGAAATGAGCAGTATCCCTCACCATTTAGCAGGAAAAAAATCCTGTTTGGAGGTAGAGAAGGAAGAAATCAGGGCAGCAGATTCACAAATGCTTCATATTGATGCATCATATTGGGGGAAGTATTTAGGCAAAGTAGTTCCTTTAGTTATATCTTTTATATATGGCTTCTAGAATTACTACCTGGATATTCACCTTCATTTTGTAGAACGGTGTAAGTGGTTTCCATTCCAGCATGAATGTGGTCGGTCACATGGCAGTGGAGTAACCAAATTCCAGGTGTTCTTGGAAACATTTCTAGGGTTTGGTATGTTCCAGGGAAAATGTCAAAGACATCAGAACTATAAACTCCCCTGTGCTTAATTAGAAAAATGACAAATAATGTATAATATTGTATATGAGAGTTCACTCATGTCATTTGTTAATGTTCAGCTCAGGGATATTGAAAAAATGGATAAATCTGTTTTTAAAAAATCGAGCTCGTTTCTGTGTTTAATACAAATGGTAAAATGTGGTTTTTGTATTCCTAATAAGTCTTTGGTATCCACATCAAGTGGGTGTGAAAGAAAGATGTGATGAGAATGAATTCATCAATCAGGACTACCTACAAACCTCCTGTACCTTGATTCTGGTTTGCCTGTTTGTCATAGCACTTAAGCTACACAAAAGGAACTCAGCTGTGGCCCCATTTCAGCCCTAGCCTCACTTTTGCCTGAATCTGTCCTAGCTTGTCTGAAGCTTTAAGTCAAGGTAAATAATAAAGGAAGCAGAAAAGGAGGCTGATGAAAACGACAAAAACCAGAGGCACTTCAGGGAGTCTCGGCTGGAAACAGTAGTTGGGTGACAATAGTCTATTTCTGCAAGGATAGAATTGAAAGCCCACTAAGAATACAATATATCTATGTAAAACAAAATGCAGGTAACAAAACAGGCTTTCTGCAGTATGCTTTTTGATAACTTCTGCCTTTTCTAAATTAGCCCAAAGCATAAGGAAAAAGCATTTCCAGGAGGGCCACTGGCTTCTGCTGAAATCAGTACTGAGAAAGAATAGAAGTAAGATTGAGATGTACAGACCAGTTGCTTGTCACCTAACTGATCTTGCTCACCATGGGCCATTTAAGATACAGAACTTAGAACAGGCAGGGCAAGGGTTATAATAAAGTCTTGTTGTGGTCTCTACTCTCATCCATCATTATGTGAACATTCCTACCCTCTTTGTTAGCAATTCCGCTCAGTTGCCTTAATCAGGAATCTGAGCAGAACTCCATGAAAATTCAGTTAAAAATGCAAATCCTAGGAAGAGCTCAATGTGTAACAAAGGCTAGTGTGTCAATTGAAATTGCTGTGCCTTATATAGGCATCCCTCAGTATCTATGGAGGATTGGTTTCAGGAATGCCCCCATACCAAAATCCATGGATGCTCAAGTCCCTTATATAAAATGGCATATTTCCATTTAACTTATGCACATCCTTCCATATACTTTAAATCATCTCTAGATTATTATAATACCTAATACAGTGCCTACATATCATTTCATTTGCATGGATTCAACATAGTACTCAGTGCAGCAGATCCAAGTTTTGCTTTTTGGAACTTAGTGGAATTATTTTTTCCTGAATATTTTCAATCCATGATTGAATCCTGGGTGGGGAATCCACGGATATGAAGCACCGGCTGTACTCTTTGCAGCTTTTTTTCATAAGTCTCTCTGAGAAAATATTTTCTTCACTTGTATTAAAACATTTTCAAACAGAGCAAGAGTAATTGCCATGGATAGCTCTTACCTTGTATTGGAAGCTATGGCCGTGAAAATGTACAGTGTGTAAGTCTATTTCATTGCCCATTCCCATCAGATACCAGTTGACTTCATCTCCCACGTGCATTGTGAGGCCTTGTAGGTTTCCAAACATTCTTCCATTAATAGCTAGGGAAAGCATATGGTTTTATGTTACTTTTCAGGATATTTTAAACCAATAGCTATTTCAAAGAAAATATGATTATTAGGTTAATGTAAAGAATCTTTTTGATGTAATAGGACTTATTTTACTACAAATGAGAGAAATGGATACTTTAAAGTCAATAATATCACATTGCTTTTCTAGGCACTTTGCACCAAAAGCCTTAATCTTAGTTTTGGATTATTTCAAAGGAAATGAGATTTTGGAATTGGAAAATAAATTAGCAAATGATTTTGAACATAGTCCCCTTTTTGTTTTGAACAGGATTCTACCTGACATACAAAGTGAGGCAGAAGTGGTTTATTTTAAGACAAAACAAATGAATGGTCTCCAAAATAATTTTATTTGAAAGAGAAAATGATAAAAAAGTAGAAAAATTGTTTTAGAATAATGTGACATACCATGCATTTTATTGCTTTCTATGAATTCCTCATCATCTTTGTTTACTTTCTCGGGGTGATCAGAGTATGTTTTGATGTTGTCATCTAAGTACCAAGATTCATTCTCATCAAAAACTAGAAACAGAAGGGCAAATTCCAGTTTCCTTCTGGGATTGAATACTTTCAAGTAAGGTCTTCGACAAACAATCAGGGGGCCAATTAATCCACTGTAGAGGTCCTGGAAACAAGAAAAATCTTCAGTAACCCTTGTGAATTAGGTCAGGATTTCAGAGAACTGAGACTTTGCACCCAGGGCCTCAGGAATTTTGGAGAGACCAATTGAAGTAACAGACTTTGCCCAATGTGGTACTGCCAATTTAGTAACTTTTCACTTGAAGTAGTTAAATTGGAACAATGGTGAGTAGTAGGTAGGTCATGTGGGTGATGCTGACATAACAGAAATGTCTGCAGAGGCAAAAATTAGCTCAGCTAATGAGCAGTGATTTTAAAAGAATCCCAAATGAACAGTGTTGGTTTGTTCCATAAACTCATGAACTCTTGAGTGTGAGCCAAGCGCTATGGCAGTCCCTAAAAATCCATAGATGAATGAAATGTGTAATAATAAATAGGACCACAAATACCAGATTTACTCATTTGTTTGAGCCAGAACACTGAATTATCAAGGAGCTACTTCCCCCGGCTCACTCAGGCACTTCACCCACCTATCTATAACCGACTCCATTTCTTTTCTCCCTCCTTACAGTAGAGGTCCTTGAAATTTGCCTCACGTATTACAACGGCCTCCCAACCTCCAGTCTCTTCCCCCTCCAAGCCTTCCTTCATTCCACCAGAATGAAGGATCTGAAATGCAAATATACTGCCATTCTTGGTCAATTTTTCAGTGGCTACCTGTGACCCACAAGACAAAAATCTAAACTTCCCAAATATCTTGAAAGGCCTTTGAGCTGTATCATATTAGGAAATGTTAGATTTTTGTCTTGTGTGTCATAGGTAGCAGCATAGTTGCTAAAGTAGATTGCAAACAGTTTATTTTCCTAGGATTTTAACGTAGAATTGGACCACAGGAAAACACTAACCTTGTCTTCCTTCAATTGTGTGTCTATTTTGGGAAGTGTCACAAAACAAATGATTTGTATTTTACCTTAACTTGATCCACAGTTGAATAATAAGCCCATGGAATACAAGCAGAATCCTCTGTTCCAGCTCCAGATCTTTCTGGGATTTTCCATACGTAAGTGAGAGTTTCACCTAAATTCATCAAGTGTTAATGGATCTGGTTGTATTTGGTTTATATTGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGCCTTGATAACTAGGACCCAGGAACTGGAAATGTCAGTGTAATTAGTTTTTAAAAATTGTGGTACTCAAGATTGTTTTCAGGAATTTAGTTTTAAGATGAACTGGAAGACAAAATTTTGTCATTTTTTGGGTTAATTTTAAATTAGCTATAACCCACTTGCCATACCACAAAGCTAGGAGGTGTGTACTTCAATATTACAAT
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Task1_train_7688
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A variant was discovered on Chromosome 3, affecting CP (ceruloplasmin). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Deficiency of ferroxidase
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Task1_train_7689
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Gene CP (ceruloplasmin) on Chromosome 3 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Deficiency of ferroxidase
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TTATTTGAACAACTTTGATATATGAACCAAGAAAATGAAACCCATAGACATGAATTGACGGTTACTGCAGGTAGCATCACATCATTAACCCACACCTGATAAACTGGAGATATTAACATACCTAGAATTCCCAGATGTTCTTCTTCAGCTTTTCTCTCCACTGGAACACGGAATGTGCTATCAGTATACTGCCGATACACAACTTTCTTGTACTTTGAGCCTATGTAAAACTCTCCCTTATCTAAAAATGCATTTGAAACACTTAAAAAAAAAAACAACTAAGGTTAGTATTTGTCTTAATGAAAATGTAACTTAAGTTTTAAACTTTAAATTTTGAATAAAAATATAGTTTTTATTAGAGTAATTATAGTAGTTTTAAATCATCACTCTTCTATCCAAGTAGGAATGCATAATAAGACTTTAAAAGTCTGTGTGGTAGAAAGCATACCTAGCCATCTGAGTGCAGCCATCTGAGTCCTGGCCTCTACCCTGCCACTAGTGAAAATTTCCTCCAGCTAGTCACTGCCTATTGGAACCTCAGTTTTTTCATCCCTCAAATGAGATATTTGAACAGATCATCTCTAAGATTACTTTATAGCTCTAAAATTTTATGAGTCCAATATTTCTGATTTATAGGAACTGAAATGGACATCTTTTCCCAGGCATTCCCTTTTCACTTACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCCGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCTTCAGCCTCCGAGTAGCTGGGACTACAAGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCCCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTTTTCACTTACTTCTAATGGCAGCTGTAGCCTTTTAACCATTTTACCCCAATTACAAAATAAAAGTTTACTCCTTTACACTGCAAACTATACTCACTACTGCTGTCAAACAGGTAACCACTGCCTAGCCACAGGTCACCAGTTGTGCTATGCACCCTGGATCTGAACACCTGCCCACCCCAATCTCTCAGATCATCTCCATGTGGTCAGCGCATGATGTAAGTGGGATGATGGAGAGGAAAGTGCTTGGAAAAGTATGAAGAAAGGGCTAACTAGAAGTGATGAGAGATGCTGCTCTAAATTAATGTTTCTGAAGCTCTAATCATCCTCTACTTATATCTATTCATACAGAATTTATTTTGTACTTTTCCATGATGGACATGTTACTGGTAATTTTGTGCCATATTTTCCTGTAAGTTCTTAGAGGATAGAGACTATATCTATCATCTTCAAGCATTTAAAATATTCCATACGTAACGGTTTTAAGGATGTGAAATGACCGATTGTTAGACTAACAATGAAAACTCTGAAGGAAAAATAAGCAACAAACAGTTGCTAAGGGGAGTAATATTTCTGCTCTGAATTTGGGCATTAACTTTTGTTAAGTTTGAATATAAATGACAACATGAGGGCACATGAATGTGAGAAGACACTCCAGTAGAAAAGAAAGCAAGACTCCAAAGGATCAAAGAAGATAAATGGAAATTTTCCCTTAAGGAAATTGAGAGAAGCGGAAATGAATAAGGACAAGTTCCTAGGAAGTGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTATTGTTTAATGCAACTTTTTTTTTTTTCTAAAATTTGGTGTAATTCTTACTTCTCTGAAAAGGAAACCTAAAATTACTGCTGAAATTGGGAATCAGAGTCTGGAGAATTACTTCTGCTCTTGTAAATGATGCAGCTCCTTTTCCCACTCCCTTTGTGGGGAATAATCCCATTCCACCTCCACTGCTGCGATATAGTATGTCCTCTCTCCCAGGTAGAAGGTGGAATCCTCAGACTGCCGCCTGCATTGGTTCACAGTATATTTTTGCTTCATGCCGCCTGTGTAATGATCAGTTGTAAGGCATTCAACATTAAAAGTCCCTGGAGTGGTAAATAAGAAAACATGTCACTTCTTTGCTAGTGCCCTCTGGGGCTCTCCACCTTCCTCAGAATTAATGCTGAAGTCCTTATCATGGCCTCAGGTGATCTAGCTTTCCACACCTTCTGCTCACCCTGCTCCATCCATCCTTTTGCTGTTCTTAGAGCAGATCAAGTGTGTGCCTGCCTTGGGAACTTTGCACTTGCTGTTTCCTCTGCCTTCTCCCCAAAATATCCTCATGGTTCACACCCTCATTTTATTCTCGTCTCTCCTTAAGTAGCACCTCCTGAGAGAATCTTGACCCTTTCCCCTCTCAGTCACCATCCCCTTCCTCTGCCTTATTTTTCTTTGTGTACTTATAATCACTTGACATATATGTATTAATATACTTGCTTGTTGTCTGTCTCCCTGCATTAGAATTTCAGCAGCATGAGACATCTTATCTCTTTTGTTCATTGTTGTATTTACATTTGTTGAAGGAAGGAAAGCGTGACACTGGGGTGGTCTTAAGTTTCAGTGGCATATGATAAACCAAATGAAGCCTGAAACAAGCTAGCATATTTTCACATTTTGATTAAAATTCTTTCTCTTCAGTTGTAGTTTGTTTTACTCGTTCAGAGCCAGGTCTGTAGATGTCTCTGAATTTGCATGGCTACAATGCTAGCATAGAATATTCACTTGCAACCAACAAGCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGTGCAGAATATTTATGGGAGTCATTCCCCTTCTAGTCTGATTTTCCAGCTATCTTTAAAAGGACCATAATCTAAAAAGGGATCATCTTGAGGAGCCTATGGAAGTGGAGAAAACCACACCATGTTCTTTTACTCCACATTGTCCTCAGTAACTAGGAAACAGACCTATCTGGTACATACTTCAGCTGATAGTGGCCTAGACTTGCTCTTTCAAAGATAGGAAGGGCACTTCAGAGGCTTGGGGAAGGGATAAGTTTATCACCCAACACATTCTGCTACAGGATTTTAAACCAAAACTACACAAATCCATCCAATAGAGACTTGGCTTTAAGTAAATATACCCTCTGTGTCAGGCCACATGTGGAGCGTAAGACTTGTTTGAGGGAAGAGGTTTGCTGTGTCTCTCCGTTCTCCTCTCCACAGATATGTGTTTCCTGAAAAGTATATTCCATGTACATCGGCCTCATTTCCGGCGCTGAATAAGTACCACACGACCGAATCTCCTTTGCACATAGTGAGACCCGGCTGATTCCCATACATGAATCCATTCATGGCTGTAAAAGTTGGGAAATAACATTTTGGAAGTGGTTTAGATTCTACTACATGACAACCTCACAGACTTTCCAGGACCAACTTTGTTTTTTTAATTTTTAAAAGACCTATTCAGGCTTGCCCACGCTTTATGTGTCAGGAGTATCCTTGCAACTCCTTGTGGTTCCTGGCATTTCAGAGCAGCCGCTGGCTGAAAGGAGCAGAGCTGAATGCATAGTTCTTGTTCTATGCTAGTGTCCCTAGCAACCTGGGAATCCCACTGCTCTTCCTGGCTAAAACAATGATTCTGTTATTTCCAGTTCTTTAAGTGATTATATTTGTGAGCACCCAAATCTGCGAATTATAACAGCTTTTCCTGTGCACCATATACTGGGAGTGTGTTGCTGTTCTAGATTTAAAAAAAAAAGTCTCTAATTCATCTTGAATAACAGGAAAGGTCATATGTAGGAGGTTTTTTCTTTATCTTGTGTATTTAATTATTTTTGATGATTAATATTCTCAATGCTTCCAAATATACAAAAATGCAGAATCAAAAGAAATATTTTAAAGATTGTGGGTAGCGTGACTAGTACCTAGCTTAAAAAAAAATCAGTTTGTAACACAACTTTACATGTTTTTCTTCTATTGGCTACAATAATTTTTACTGATGTCCATTAGTGGTGTGGGCCTTTTGAATAATGAACTCACTGTCTCTGAGCTCTAACCACTTT
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Task1_train_7690
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The gene CP (ceruloplasmin) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Deficiency of ferroxidase
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Task1_train_7691
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This variant impacts the gene CP (ceruloplasmin) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Deficiency of ferroxidase
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TTTCTATTAATTATTTTGCATATCCAGCTAGAAGCGGAATCGCTTCTAGCTGGATATGCAAAATAATTAAAAGCAGAGATTTGAACAGTGATATTTGTATAACAATTGTTCATAGCAACATTAGTCACAATAGCCAAAAGGTGGAAATGACCCAAATGTTTATCAACAGATGAATGAATAAACAAAATATGGTATATACATACAATGAAGCATTATTCAGCCTTAAAGAGGAATGAAATTCTGATGCATGCTACAACATGAACAAATCTTAAAACATTATGCTAAGTGATATAAAAGACACAAAAGAACCAATATTGTATGATTCCACTTGTATGAGTTGCCTAGAATAGGAAAACTCATAGAGACAGAAAGTAGAATCGAGCTTATCAGGGGGTGGAGAAAGAGTGGAAGAAGGTTGTTATTGTTTAAAGGGTTCAGAGTTTTCATTTGGGATGATAAAAAAAAAGTTCTGGAAATGGATAGTGGTGACGGCTATGCAATAGTGTAACTGTACTTAATGCTGCTGAATCGTACAGTGCCACGTTTTCTGAAATGGGAAGCAAATTAATTGATTTATCTAATAGTATTCAGTGTTTTCTTAGGACTTTGTCAAGCATTTGATAACTTTTGAACCCATCTTTTTTCATGGACTCAAAACTCATAGTTCTCAAGCTCAGACTCTTACATCAAATACCTTAATAAATATTTAGCAGTCTAGTTACTCAATTTCAGATACCAATTAAAATTTTAATTGCTGAATTAGCCTTTTGTAGTTCCTTTGTGCGGGGGAGAGCATATTTTGAAATAGTACTCTTTTTTTGTAAATTACCTTCCAGGTGCTGTTAAGTTTTCTTTAGTGAAGATGTCTATACCAGAGGGAGCATAGTTCCAGATGATTTCCTCAGCGGCAATGTAGTAGTGTCTAACATGCTTCCCACGGATATTATCCTTTGATGAAGACTTGTTACACTCCTGGACCTGGAAAAAGGCTTGCAAACCGGCTGAAATGAAACAGAAAGAGGCATTGATTAATGAAGACAATGTTTCTCTCTCCTATTGCCCTGTAAACACTGCTCGGGTGATGACAAGTAGAAATTGAAGGAATAGACAGATAGCAACAGTACTATAAACTAGGGCAGACAGCTGTAAATAAATTAATGATGGAAAACTCAAGTTTAAAACAGATATACTTTGTTTTTTATGTACATACAGCATAGAGATATTAAGCATATATGTTTTCAAAATATGGTACCAGTTTCTGTGGGGTTTCACTTGGTAGTTCTTTCAATGAGAGAAAAAGAACAAATCTGTAGATAAGCAGAGAAGAGAGGCTTTGACATATTTTAAGGGGTTGCATTGGGTGGAGGAGGAGGTACAAGGAGGAGGTACCAAATGAGCTTATATTATTGCTGTCTTGTACAAGATGGTTGTGCATCTGCTGTGCTGGGCCTTCTGTGGCCCAGAGCATATTTGATAAAAGCAATTATATTTGCACGTCAAAGTAAAATATCTGAACTCCTATGTTAAACTTAATTTATTCAGTAGACCAATATTAAAAACTAATATTTTTCAAGAACAAGGAATGTTTTTATTGCCTAAGTTAAAGAGATAAAGGAAGGATTTATCGAGTTAAACTAAGGGATGGCCAGGCTCAAATAAAGAACAAAGTTAATTATACTTGACAGAAATAAGTCGAAAAACAGGGTGCTTTCCAGTGCAACATACAATTTTTCTGGATGTTACAACACTGGTATATTTTACAAAGCTGAGTAAGTATATATAGTACTATACTTTCAGGGCCAGTTGTTCTTTCCAAAAACTAATATATTTTCAAATTTCATTACTTTATAATATTCCTGTCTTACAGTCTTTTTTTATTACATTATTATATATACCATCATAGGGATAAAACTAAGATGCCAGTTCAAAGCTCAGATTATTTCAAAGATATTTAGCTTTTAGATTCTGATTCCCAGTAACCACCTTTTTCAGCTGACTGCTAATTTCAGGTAAAGATGTCCTACCTTTCAGATGGTTTAGATTCTGACAGCTGAGCATCCATTCTCCAGGGTTCTGGGCCACCATATAAGCATCAAACAGGGTAGCAGGAAAGAGGTTGATTGTGTCAATACGGTAGTTCTTGTTAGTCAGTGCTTGCCCGTGAAAGAAAGCTGCGTGCACATCAACTTCATTACCCATACCAAAAAGGTACCATTTTACTCTGTCTTCAGCACACATGGAGAGTCCTGGGAGACTTCCAAAAGTGTATCCATTCACAGCTGTAAGTCAAGAGCAGAGTTTGTGACTAAGAGTCATTAATGCTTGAGATAGTGAGAGTTACCTCTATATAAATAGAATCAATTTGGAATGGCAAATATCTGGCACACATGCTGGTATTCTTGCCCCCTATACTCATGTCAGACATTGCTAATCAATCACAGCACTCTTTCATTTTGGAACTGAATTCAGCCTGAGGATTCTTATCAATACCATATTAACAGATGAACACAATACTGAAGATAAAACCTATTTGCTGTCTTTGTTATAAACTGTACACATTGTGTGTGTGTGTAAATACAGAGGTGTGCATATATACATACATATAAACAAAACACACATAGAATTAATAGAAAAAAGATTGAATATTAGTATTCAATCAGTTATTCATCATGTTGGTAGTATGGATGTTTTTGCTTGTCAGAAAATTTCCAATTTTCTACCATAAATTTATTTTGTAAAAAGTACATAAGAATAGCTTTTTTTTAAAGATTGCAAGACAAAATTTTTAAGATTGGAAGAGATATGAAGGAGGGAAAAAATGTAGAAGGGCAGCAGGGACAGAGCCACAAAGACCTAAAAGTTCATAGGCAAGGTGGCCTGAAACCCTCAGAAGAAACTTATGGTCACTGTTCAAACTGGGTGGCCCTAAAAATTTCCCAAGTGGAAATTAGTTCTGGGAAGAATCCTGAGTGCACCACATGTAACACTGGTACCAAATCAAACCTGCTCAGGCTAGAATTTTGAGTATCTTTTTATAACAACTATTTTTGTTAGTACACAACAGAGACAGGATTAAAGTATGGAAAGAGGACCTTCCACCCAGATATAAGTAAAAGTTGGAAACAAAATCTGTACTTTGTTAACTAGTTTATTTTTCTACTTTGGTAGTATCGTTATTTTTGTGCTCTCGGTTTCTGAGTACAGGTTATTTTGAAGAAGTTAAACACAAACAAATAAACGAAAATATCTACTTATTGGTCTAGTTGTTGTTAAGGGACTCTGTTTCTCATGCAAATTATGAGAAATAGATAATCTTACTAAGCTCATTATTTTGTGTCTGAGAATTAAGAAAAAGTCTAAACTGTAAAAAAAGCATTTCTAGAAAAGTAAAGTGAACTGAAATGTAGAAACGAATGATGCAGACTAAGGGGCCCAGTGAGGGCAACATAGTATGTAAAACGAATACCTTTCAGAACTCGTGGTTTGAACTATTTTCTTAAATATAGTTAGATGCTTTAAAATATAATATGGTTTTAAGCATTTAGTTTAATAATTTGGAGCTGCCTCAAATAATTTTTAGAATGAGTCTAGTGGATAAATAAATATATTAATGTCACATACATATGCATTAAACCATAATTGATGCTTTATCCTTACCAGTTGGGGAACAAGTTTGGTGTATCTGGCTTTACCTGGCTTAGAGTTTTTATTCTGACTTACTTAGCTGAATATCAAATTGCACATCCAATATGCTTTGTTATAAGGACCACAGACTAGACACACAGTACTTATTTATGTGAGGGAATAAGCTTAGCAGAATTAATGGATCAAGGGAAAAAAAAGTAAAGTTAACATGTCTGCTGTAATCTTACAATACATTCTGTTACTCTCCTGGAAGTCTTCGTTGTCTTTGTCAACTTTCTCTGGTTCTGAGCAGTAGGTTTTAATGTTGTCTTCTAGGTACCAGCTGAAATTTTCATCCACCACAGAAAACATCACCACAAATTCTCGGTCAATATGTTTTTCTTTTTCTTTATCTAGAGAATCTGGAGTTAAAGTTACTATTTTAGCAAGACTAAACTTTTAGCATGTATTT
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Task1_train_7692
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Chromosome 3 houses a mutation in gene CP (ceruloplasmin). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Deficiency of ferroxidase
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Task1_train_7693
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Assess the clinical impact of this variant on gene CP (ceruloplasmin), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Deficiency of ferroxidase
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ATATGAAGGAGGGAAAAAATGTAGAAGGGCAGCAGGGACAGAGCCACAAAGACCTAAAAGTTCATAGGCAAGGTGGCCTGAAACCCTCAGAAGAAACTTATGGTCACTGTTCAAACTGGGTGGCCCTAAAAATTTCCCAAGTGGAAATTAGTTCTGGGAAGAATCCTGAGTGCACCACATGTAACACTGGTACCAAATCAAACCTGCTCAGGCTAGAATTTTGAGTATCTTTTTATAACAACTATTTTTGTTAGTACACAACAGAGACAGGATTAAAGTATGGAAAGAGGACCTTCCACCCAGATATAAGTAAAAGTTGGAAACAAAATCTGTACTTTGTTAACTAGTTTATTTTTCTACTTTGGTAGTATCGTTATTTTTGTGCTCTCGGTTTCTGAGTACAGGTTATTTTGAAGAAGTTAAACACAAACAAATAAACGAAAATATCTACTTATTGGTCTAGTTGTTGTTAAGGGACTCTGTTTCTCATGCAAATTATGAGAAATAGATAATCTTACTAAGCTCATTATTTTGTGTCTGAGAATTAAGAAAAAGTCTAAACTGTAAAAAAAGCATTTCTAGAAAAGTAAAGTGAACTGAAATGTAGAAACGAATGATGCAGACTAAGGGGCCCAGTGAGGGCAACATAGTATGTAAAACGAATACCTTTCAGAACTCGTGGTTTGAACTATTTTCTTAAATATAGTTAGATGCTTTAAAATATAATATGGTTTTAAGCATTTAGTTTAATAATTTGGAGCTGCCTCAAATAATTTTTAGAATGAGTCTAGTGGATAAATAAATATATTAATGTCACATACATATGCATTAAACCATAATTGATGCTTTATCCTTACCAGTTGGGGAACAAGTTTGGTGTATCTGGCTTTACCTGGCTTAGAGTTTTTATTCTGACTTACTTAGCTGAATATCAAATTGCACATCCAATATGCTTTGTTATAAGGACCACAGACTAGACACACAGTACTTATTTATGTGAGGGAATAAGCTTAGCAGAATTAATGGATCAAGGGAAAAAAAAGTAAAGTTAACATGTCTGCTGTAATCTTACAATACATTCTGTTACTCTCCTGGAAGTCTTCGTTGTCTTTGTCAACTTTCTCTGGTTCTGAGCAGTAGGTTTTAATGTTGTCTTCTAGGTACCAGCTGAAATTTTCATCCACCACAGAAAACATCACCACAAATTCTCGGTCAATATGTTTTTCTTTTTCTTTATCTAGAGAATCTGGAGTTAAAGTTACTATTTTAGCAAGACTAAACTTTTAGCATGTATTTTGATTTATGTTTTCAGGTGATTTATAGTTTTTAAAAATGTTAGTATTTATTTTTTCGAATAAATCACAAGTCTGGACCAGTCACTCCTGTTTTACAGACAGAAACACTCAGGGAATTTTTATGATCAGTATCTGGTGCTTGGAAGACACTCCTGTGTCTGGATGTCCACTGACCACATAACTATTAAATGCTTTTTGGCAAATGGGAAGATTGGAATTCAAAGTTGTGCGTCTATTTTCTGGTGCATATAGCCACAAACAGAGACAAGTCTTTACAGGTAACGATTGTTCAAGTTAGAATTGTATTTCAGGCTCTTGAGCTCCGTTGTCTTTTTCATGATGTTAGAAATAAATACTATGATATTATGTTTACCAATATAGTATGAGTAACTACAGATCTATCACCGTGGAGTGCCCTTTTGGTAGTCACATTTGGTAAAGTCATATGTCTCTTCAGCACCACTGTTGGAAGTTAGATACAGCAAACTGAACCCTGAGAGAATATATTTCTTTCACATTACCTTCATTGGCATTTTCCCCGTAGGAATGCTTGTTCTATTTATCCCTTCTTCTCCTAGTCCTGCCTGGCTCTTCCCTTCCTTTTTTTCTACTTACCACCTCTCTACCTTACCTGCTCAATCTCAGCACAGAAGACTTGATTTCTTTTTAAAAGACAAACTGCCCTGCCCCTGTCTTTTGGTCATATAGCATGTGCAATAAGGAGAAGATGTACCTTTTTTACAGATTATTAAAGGTCCGATGAGTCCTGAGGCAATATCTTTTGGAGCATCAATGTGGGAATGGTAAATCCTAGTCACACAATTGCCATCTCCTTCCCCAGGACTTTGTTCTTCAGTGGCAAGCAACATGTATGTATACTGCTCTCCTGGATATACTTTGTCATCTGCTCTTTGAAAATCTGTGGTGTTATCAGGGTAGATGGCCCCTAGGAAGCAACATGCAATGAAGGTGCAAAGTGAATGTGTTTGAACTTAAATGAGAGAATAGATAGTCCATTAATTCATTCAGCAAACATTTATTAAACATCTACTATGTGATCCTTGGGGATGTGTTATCCTATTTGGACACAGGAAAATGAAAGGCTAATGGCTAGGGTGTGTAGAAGCTTCACAGACATTTTTATTATTTTTTTATATTTGATTGGGTTTTCAGAGAGCATAATGACTTTTTGTTTGCAATGTAAAGAACTCGGGTCATGGTATGGGAGTCTGAGCAAAAAGGCTACCCTCTTCTAAATTCAAAACTTCTTATATGATCTCAGATTTTTGCCCACGAAGTAACCATAAAATTAAAAACATTTCTACTCTCAATTTTGGAAATTTCCAAACACACACAAAGGTTGAGAGAAGAAAATGCTGAACCTCTGTGTACCCATCAAACCAGCTTTAACAATGATCGACTCAAGGCCAACCTTGTTTCATCTGTACCCCCACACACTCTTATCCCCAGTATCATCAAATTATTTTAAAGCACGTCTCAGACATCATATTCCATTCATAAATACTTGAGTATGTATCTCTAAAAGATAGGAACCCTTTTTTTCTTCTAACAAAACCACAGTTCCATTACCATACCTTTAAAATGAATGGTAATTCCCTAGTAAGCCATGAAATCATTAAAAAGAAATAGGATGGCAGTCAGCCTTTTATGCTATGAATGTAATTTATCCCTAAACAACAACAAAAACAAAAAAAGTCAACACATTCACTTTCTAAACCAATATCTCTTTTAATAAGACAACTAATAATGAATCAAATCTAATTTTAAATTAATTTCCCTATTCGATCATTATAATTTCAATGAACTGTAGCATGACTTCAGCATTTTTGCTTATGATAGCAGCTGATAGTTATTGAGGTATTACTATGTATTCTTATTATCTCTATTTTATAGATGAGGAAACTGAAGCTGAAAGAACTTAAGTAATTTGTCCAAGGTCACTCAAACAGTGAAAGGCAAGGCTGGGGCTCAGACCTTTGTCTATTAATTTCAAAGCCCTTGCTTTTCATCACTACAAAATACCACCTTTTTTACCATCATTGTTAAGGACTAAGAATGAGATCACAGGCACCAAACCTTATCTTTGTTTTTCAGGTACTATTTTCAAGGCTTCCAAGTCCTACATTCAAATGACTTTTTCAGTTAATTGTGTCTCATATGTGACTACAGTCATCCAGGCATATGTACCATTTGACTGACATGAGACTACTTATGCCACCTTAGCTGGGGCAGAGTTTATATAAAGTTAGGATGGGAGGTAACAACAGCACAGTATGTTTACATGTAGGAACTTCAAAGATAAGGCAATCCACATCTTGAGTCCTTCTTTCTCTTCCCTCTGGATTTTGCCTCTTCTAGGCTCTGATGCACTTTGTCCATTTCTCTTATTCTATTTGGCCAGAAAGGACTGGGCTCTGGGAAAGAAGCTCCAGCTCTCTCTGACTCTCACTGAGTCCACCTAGAAATTCTCTCACATTCACACTTTCCACGAAAGAGCACAACCAAGAGAAACATGCCATTATTATATGGAAACAAAGTACCTATTAATAAAATAGTTGGCCGGGTGCAGTGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCAGGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAAAAAATAAAAATAAAAAAGTTTGCCAGGCATGGTAGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCTTGAACC
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Task1_train_7694
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This sequence change occurs on Chromosome 3, altering CP (ceruloplasmin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Deficiency of ferroxidase
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Task1_train_7695
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This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene RNF13 (ring finger protein 13). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 73
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AATGTAATTTAGATACTATAGTAACCAAATTCAAGGTAATGGACAAAACTTAGTAATTTTCATTAAAGCTTTCTATTTCGGGCTTCTCCTGAATGTGTGTTTTAAATGACTAGGACATTAAAGGGATTGTTTCAGAAGAACTATCAGCACCTTTTTTATGTGTCATGTTCATCCAGACTATCCATCCAGATAATTGCTTTATTTCTGATATGTCTTCCAAGGTTGTTACCCCGTGTGGGATAGGCAATGAATTTAACTGTCTTTTGTCCCTAAAAGTTTTATAAGTTTTTATCTAACATATTCATGTAGTGGAAAAAAACTCACAAAAGTGCTTTCAAGCATTCACAGTGGTGTCTAAGCCACTATTAATTGAAAAAGCTGCTGTATTTAAAAAAACTGCTAGTTCCTGTGAACCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCAAAAGTGCGAGACTCCGTCTCCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACTGCTAGTTCCTTTAAAAACTTAAAAAACACTGGAACTCCAAAAAGAGCTATGAATTAATAAATTTCTATGATTATAAAACTGATAAATTCCACAGTAAGACAATTAAAGTGGCAATATTAATAGTATACCCTTTATTGAATACCTATGTGCCTGGCCCTTTGCTCATTTCATCCTTATAACCTGCAAGGTAAGTTAATCTTTTTACTGATAAAGAACTGGATGGCAAAGGCTAAGCAACTTGCCAAGCACCACAGAATTTGGTAAATGCTAGAGATTTGAAGTCCAGTGTGACTCATTTCAATTCTGTTTTTATTTGCTAATATAGTTAAACATTTGAGTATATTCTCATGTTTCCATTTTTATTTAAAAAATGACTCAGTTTGAACATTTTAGTAGTGAAATTTTATCTGGCATTAAATATTTCAAAACTAGCATTTGGTTAGGTAGAACACTGATGTAATTATGAGTCTTACTAAAATATTTTGCAAAGATAATCAAGGTAAACAAATTTGTCATCAATTTTTAACTAGTTTAGGTAAAATGTTAATTACTTAAATTGAAACTTCAGGTCCTAGGACTTAGATAAGCAGATCCTTGAGTCCGATGCAAAAGGCATCATTCAAAGATAAATACATCAAAAGGCAGTAACTGAGGACTAACTTGAAAAGTTTGAAAGGTGAAAAAATAGTTCTCTACATATTTTCTGTTTTCAGGAGATGAGTATGATGTATGTGCCATTTGTTTGGATGAGTATGAAGATGGAGACAAACTCAGAATCCTTCCCTGTTCCCATGGTATGAGTAATTACGTACTGCTTTGAATTTACATATAGTAATTTATATTTAGGTTCCATATTCCAGGGGAAGAGATGGAAAATAGTTATTAGCACACCAGAAGCCAGGCCCTGTACTAATTAGTGGTCTCATTCAAGGATGGAGGTGTATTTATAAAAATTTATAAACTTTCAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTTACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGACAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAACTTTCTTCCCGTCCCTACATGATACATACAGAACACTGAATAAATATGGCAAGAGATTAAATATAAAAGTATCAACCGCAGCATACTAACTAAAGATGTATATTTTGCTTCAACAGCTTATCACTGCAAGTGTGTAGACCCTTGGCTAACTAAAACCAAAAAAACCTGTCCAGTGTGCAAGCAAAAAGTTGTTCCTTCTCAAGGCGATTCAGACTCTGACACAGACAGTAGTCAAGAAGAAAATGAAGTGACAGAACATACCCCTTTACTGAGACCTTTAGCTTCTGTCAGTGCCCAGTCATTTGGGGCTTTATCGGAATCCCGCTCACATCAGAACATGACAGAATCTTCAGACTATGAGGAAGACGACAATGAAGATACTGACAGTAGTGATGCAGAAAATGAAATTAATGAACATGATGTCGTGGTCCAGTTGCAGCCTAATGGTGAACGGGATTACAACATAGCAAATACTGTTTGACTTTCAGAAGATGATTGGTTTATTTCCCTTTAAAATGATTAGGTATATACTGTAATTTGATTTTTTGCTCCCTTCAAAGATTTCTGTAGAAATAACTTATTTTTTAGTATTCTACAGTTTAATCAAATTACTGAAACAGGACTTTTGATCTGGTATTTATCTGCCAAGAATATACTTCATTCACTAATAATAGACTGGTGCTGTAACTCAAGCATCAATTCAGCTCTTCTTTTGGAATGAAAGTATAGCCAAAACATAAAAAAAAAAAAATCCTCAGTATAGCTTGCAATTAAGACCTAGATCACAGTATTTAAGTGTTTTGCGTTTTATACATGAGGTCAGTGCTACAGCCACCTAGCATGAACTAACCCAGCTTCCACCTCCATAAAGTTACCTAGAGTTGTTGAGTTGGAATATGTTCTGGCATTTACCTGACCTGCCAATCATTAGGGAGAGGCAACAAGGTAATTCAGCCTTTCCTCCTATCAGCACAAAGAAACTCAAAGCTGTTTTTTCCCTTTCTGTTCCAAAGCAGTCTTATCCTGACAGGAGCGGTCTATACTAGTGCAGATTTCAACACTTTTTTTTAACGTTTTAATTACTATAGTGTTATGTAGAGATTTGATTGAGCAGCTAATGTTTCTGAACTTTACTTACTAATTTTCAGTGTCCTTAAGGGTTCTGTAGTGTTATCAAAGCAAAAAGAAAATGCTGCATAAAAATACCAAACTTCAGCAACTGTTAATACTCAGATCATATACCTCTTAATAAATAGCATCTTATGCTAATTAGCCCTGCTAAACTATGTACAGAGGAAACTGTTCAAGTATTGGATTTGAAAGTAAGTGACTTATGTTTAACAGAACTAATGATGTATTGAAACACTGTATTATGAAAAGCTAAATTATACATCATTGTAACTATGTAGAAAGTGTAGACTAATGTATAATCAAAATGCTAAGGATTTTTATATGGCCTTGTATGAGGGGAGTTTGAATGTTAATAAACATGTTTTCCACTTTAAGATCCAGTAAATGTCTGTTCTACTGTAGTATTACTTACCATATTAGCCTTATTTATATATATCCTATAAAGTGATAATGATTGAGGTCAGAGAAATCACATCACCTTAGGACTTTATACAAGGTAACTGACCATTCACATGCAGTTAGGTAATATCCCAAAAAGTTTAGACTGCTGCCAAAATTATTCCAAAAATAAACAGTGTACATTTTGGTACCCTGTTGTAAATTATGGTATATCGAGGGAAAATTTCACTTTCCAAATTGCCTTTTAAAAAATAATGTTCATAATCAGGAAAAAAATAAATAGGTATTTCTACTTTGGAAAATAAACGGTTGAATTCAACATCAGCTATCTGATACCTCATCCCTCTTCCCCTTTTTTATAAAAAATTAAAGAACCACAGGCCTGAGAAACAGGACATCAAAGGTTACCACGGTAGTTAAGCAGAGTTTGGAATTTGACATAATTGTATGGCCCTAACCTTTTTAAACCTGCTTGGTCATTTGCATAATTTTCATTTAACCTAAGAGGGTGTGAGGAGAAAACATTGAGCTCAGTATCTGGCACATCAATGCGCAATAAGTAATAGCCTTCAAAATAATTATTATTAAATAAAAACAAACCTAAAACAATATTTTAAAATAGGAAAAGGGAAAAAAGTAAAAAGTCACGGTAATGGTTAAGTATGTATTAGATGTTATATTCCCTCAGTCTTTAATCCAAAGTTTAGAATAAGGACCTGGTCCCTTTATGTTAGGAGTTTTATGGAAAAAAAAATTTTTTTTTGAAATTCCAAATAATTACTAA
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Task1_train_7696
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Gene RNF13 (ring finger protein 13) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 73
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GTAATTTAGATACTATAGTAACCAAATTCAAGGTAATGGACAAAACTTAGTAATTTTCATTAAAGCTTTCTATTTCGGGCTTCTCCTGAATGTGTGTTTTAAATGACTAGGACATTAAAGGGATTGTTTCAGAAGAACTATCAGCACCTTTTTTATGTGTCATGTTCATCCAGACTATCCATCCAGATAATTGCTTTATTTCTGATATGTCTTCCAAGGTTGTTACCCCGTGTGGGATAGGCAATGAATTTAACTGTCTTTTGTCCCTAAAAGTTTTATAAGTTTTTATCTAACATATTCATGTAGTGGAAAAAAACTCACAAAAGTGCTTTCAAGCATTCACAGTGGTGTCTAAGCCACTATTAATTGAAAAAGCTGCTGTATTTAAAAAAACTGCTAGTTCCTGTGAACCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCCAAAAGTGCGAGACTCCGTCTCCAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACTGCTAGTTCCTTTAAAAACTTAAAAAACACTGGAACTCCAAAAAGAGCTATGAATTAATAAATTTCTATGATTATAAAACTGATAAATTCCACAGTAAGACAATTAAAGTGGCAATATTAATAGTATACCCTTTATTGAATACCTATGTGCCTGGCCCTTTGCTCATTTCATCCTTATAACCTGCAAGGTAAGTTAATCTTTTTACTGATAAAGAACTGGATGGCAAAGGCTAAGCAACTTGCCAAGCACCACAGAATTTGGTAAATGCTAGAGATTTGAAGTCCAGTGTGACTCATTTCAATTCTGTTTTTATTTGCTAATATAGTTAAACATTTGAGTATATTCTCATGTTTCCATTTTTATTTAAAAAATGACTCAGTTTGAACATTTTAGTAGTGAAATTTTATCTGGCATTAAATATTTCAAAACTAGCATTTGGTTAGGTAGAACACTGATGTAATTATGAGTCTTACTAAAATATTTTGCAAAGATAATCAAGGTAAACAAATTTGTCATCAATTTTTAACTAGTTTAGGTAAAATGTTAATTACTTAAATTGAAACTTCAGGTCCTAGGACTTAGATAAGCAGATCCTTGAGTCCGATGCAAAAGGCATCATTCAAAGATAAATACATCAAAAGGCAGTAACTGAGGACTAACTTGAAAAGTTTGAAAGGTGAAAAAATAGTTCTCTACATATTTTCTGTTTTCAGGAGATGAGTATGATGTATGTGCCATTTGTTTGGATGAGTATGAAGATGGAGACAAACTCAGAATCCTTCCCTGTTCCCATGGTATGAGTAATTACGTACTGCTTTGAATTTACATATAGTAATTTATATTTAGGTTCCATATTCCAGGGGAAGAGATGGAAAATAGTTATTAGCACACCAGAAGCCAGGCCCTGTACTAATTAGTGGTCTCATTCAAGGATGGAGGTGTATTTATAAAAATTTATAAACTTTCAGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTTACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGACAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAAAATAAAAATAAAAAATAAACTTTCTTCCCGTCCCTACATGATACATACAGAACACTGAATAAATATGGCAAGAGATTAAATATAAAAGTATCAACCGCAGCATACTAACTAAAGATGTATATTTTGCTTCAACAGCTTATCACTGCAAGTGTGTAGACCCTTGGCTAACTAAAACCAAAAAAACCTGTCCAGTGTGCAAGCAAAAAGTTGTTCCTTCTCAAGGCGATTCAGACTCTGACACAGACAGTAGTCAAGAAGAAAATGAAGTGACAGAACATACCCCTTTACCGAGACCTTTAGCTTCTGTCAGTGCCCAGTCATTTGGGGCTTTATCGGAATCCCGCTCACATCAGAACATGACAGAATCTTCAGACTATGAGGAAGACGACAATGAAGATACTGACAGTAGTGATGCAGAAAATGAAATTAATGAACATGATGTCGTGGTCCAGTTGCAGCCTAATGGTGAACGGGATTACAACATAGCAAATACTGTTTGACTTTCAGAAGATGATTGGTTTATTTCCCTTTAAAATGATTAGGTATATACTGTAATTTGATTTTTTGCTCCCTTCAAAGATTTCTGTAGAAATAACTTATTTTTTAGTATTCTACAGTTTAATCAAATTACTGAAACAGGACTTTTGATCTGGTATTTATCTGCCAAGAATATACTTCATTCACTAATAATAGACTGGTGCTGTAACTCAAGCATCAATTCAGCTCTTCTTTTGGAATGAAAGTATAGCCAAAACATAAAAAAAAAAAAATCCTCAGTATAGCTTGCAATTAAGACCTAGATCACAGTATTTAAGTGTTTTGCGTTTTATACATGAGGTCAGTGCTACAGCCACCTAGCATGAACTAACCCAGCTTCCACCTCCATAAAGTTACCTAGAGTTGTTGAGTTGGAATATGTTCTGGCATTTACCTGACCTGCCAATCATTAGGGAGAGGCAACAAGGTAATTCAGCCTTTCCTCCTATCAGCACAAAGAAACTCAAAGCTGTTTTTTCCCTTTCTGTTCCAAAGCAGTCTTATCCTGACAGGAGCGGTCTATACTAGTGCAGATTTCAACACTTTTTTTTAACGTTTTAATTACTATAGTGTTATGTAGAGATTTGATTGAGCAGCTAATGTTTCTGAACTTTACTTACTAATTTTCAGTGTCCTTAAGGGTTCTGTAGTGTTATCAAAGCAAAAAGAAAATGCTGCATAAAAATACCAAACTTCAGCAACTGTTAATACTCAGATCATATACCTCTTAATAAATAGCATCTTATGCTAATTAGCCCTGCTAAACTATGTACAGAGGAAACTGTTCAAGTATTGGATTTGAAAGTAAGTGACTTATGTTTAACAGAACTAATGATGTATTGAAACACTGTATTATGAAAAGCTAAATTATACATCATTGTAACTATGTAGAAAGTGTAGACTAATGTATAATCAAAATGCTAAGGATTTTTATATGGCCTTGTATGAGGGGAGTTTGAATGTTAATAAACATGTTTTCCACTTTAAGATCCAGTAAATGTCTGTTCTACTGTAGTATTACTTACCATATTAGCCTTATTTATATATATCCTATAAAGTGATAATGATTGAGGTCAGAGAAATCACATCACCTTAGGACTTTATACAAGGTAACTGACCATTCACATGCAGTTAGGTAATATCCCAAAAAGTTTAGACTGCTGCCAAAATTATTCCAAAAATAAACAGTGTACATTTTGGTACCCTGTTGTAAATTATGGTATATCGAGGGAAAATTTCACTTTCCAAATTGCCTTTTAAAAAATAATGTTCATAATCAGGAAAAAAATAAATAGGTATTTCTACTTTGGAAAATAAACGGTTGAATTCAACATCAGCTATCTGATACCTCATCCCTCTTCCCCTTTTTTATAAAAAATTAAAGAACCACAGGCCTGAGAAACAGGACATCAAAGGTTACCACGGTAGTTAAGCAGAGTTTGGAATTTGACATAATTGTATGGCCCTAACCTTTTTAAACCTGCTTGGTCATTTGCATAATTTTCATTTAACCTAAGAGGGTGTGAGGAGAAAACATTGAGCTCAGTATCTGGCACATCAATGCGCAATAAGTAATAGCCTTCAAAATAATTATTATTAAATAAAAACAAACCTAAAACAATATTTTAAAATAGGAAAAGGGAAAAAAGTAAAAAGTCACGGTAATGGTTAAGTATGTATTAGATGTTATATTCCCTCAGTCTTTAATCCAAAGTTTAGAATAAGGACCTGGTCCCTTTATGTTAGGAGTTTTATGGAAAAAAAAATTTTTTTTTGAAATTCCAAATAATTACTAACTA
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Task1_train_7697
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Gene CLRN1 (clarin 1) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Retinal dystrophy
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CAGACCCTTCTTCTAAGGGCTCCCCATAGGCCTGGGGACTATGCGTTTCATCTGCGAGAAGAGAGGGAGACCGGTGCTGCTGGTGCCGGGTTGTTTCCTGCTTTATTTTGTGTGCGGTGTGCTCTGCAGGGACCTTTTGAGTGTCTGTCACAGCCCTGCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTCTTGCAAGTCCTTATCATAATAGCTTGATTTAGGTCAAACCAATTTGGTTTCAAATCCTGATTCCTCCACTTACAATGTCAAATTAGGTATTTTATTTCAAATCCTCAGCCCACCCCATATCAGGGACACCTGACTACATCAGGGTAGGCAACACAAAAGAATGTATTACAGTGTCTTTTTTTTCTCCAAATACTCTCCCACTAATTTTATGTCTCCTTTAGGACAGGTAAATGCTTTTTACTCTTCAGTTAAAGTTAATCCAAATATCCTAGGAGTGGCAACATAATGGCTTGAGTTTCTATTCATTAATTCACTCATTCATTTATTCTCTAGACTTATATGGGGGATAGTTGTGGAGATTTAAACATTAAAGATAATACTCATGATTTTTGCTCTC
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Task1_train_7698
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A mutation on Chromosome 3 affecting CLRN1 (clarin 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Retinitis pigmentosa 61
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Task1_train_7699
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Chromosome 3 houses a mutation in gene CLRN1 (clarin 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Usher syndrome type 3A
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CAGACCCTTCTTCTAAGGGCTCCCCATAGGCCTGGGGACTATGCGTTTCATCTGCGAGAAGAGAGGGAGACCGGTGCTGCTGGTGCCGGGTTGTTTCCTGCTTTATTTTGTGTGCGGTGTGCTCTGCAGGGACCTTTTGAGTGTCTGTCACAGCCCTGCTTCTCCTTTCCAGCCAGGGAACATGGTGGGTTTGCCTCTTAGTTCCTCATTAGATTTTTCAGCAGCTGCTCCAGGTTTTCTTTCTCTTTCTACGGAACAGAGAACGATTGGAGACTTGTTTTCTAAAGAAAAAAGCCTGGTGTTCGAAGGAGTTTTTCAAAACTCCAAGAAGACAGAGAGGAATCCAATAAGAGTGCAGGGGGTACCTGGCCTTGGGGACCTCCAACCAACTCCTCACGCAGGAGACGGTCCTTGTCCTCCTAGCCCACTCATTTCCAGTGCTTTTGTACTGGACCATTTCAGCTAAAGACTTACAGAACCGGGCTCTAGCCTGTTACCAAAAAAAAAAAATCCCCTTTGTGGCTAGACTGAATTGTAGTCTTCTAGAAATTGTCCAGGTGTATTTCCTGATTTAAGGGGAAAAACCAGCATCTGGAAACTCGGTGTGTTCTGATGTCTGCTGGCGAATAGCGAATTGACACCAGAGCAAGTTATTTCTCAGGTATACGGTTGTTTCATCCTTGTAAATAGTTCCAAAGGGAAACAGTGTTTTATTTTAAGGAGTACTTTCAAACCTATTATATGAGGGCTGCTGAGTACTCAGCACCTGTGGTCAGAGGCCTAGTGATCTGTTTGCTGTCATTCTCTGCTTTTTCCTTGGTGCTTTCTGGAGGACAGCAGGTTGAGGATGAAGGAAGGGTCAGTTCCAGGCTCAGCTGTGGCCTTTAGTCAGCTGCAGATCAATTTGATGGGTAATTCAGGGGAAAAAAAAAGTTGACCTGGGTCATGCTTGGTGACAGCCAGAACAAGACCAAGATGATACAGTGATACCGTCATAATCCCAGATTTAATATAATTTTCATAATTGCATATTAGTACTCGAGACACTATAGCTAGAAAAACAGCCCCTAATAAGTCATTTTGCATCAAATGTACTAAGCAGAGATCATTTTTCATGATTCCTCAGTGGTCCTAACAATTATGTTCATTGAAAGTACTGTCGTGAATGTAATTGGGACTCAGGCACGGGAGGAAAAATACCCTAAGCTTGGTTTTTTCTTCTTTTCTTCTTTTAGAGTTTGCAGATTTTGACCAACAGACATGGTTAATAAGACTATGCTTTTTTAAAGCCTATATTTTATATTTATTTTATTTTTTAATTTTGTTAGTGACAGGGTCTCACTTTATTGCCCAGGCTGTAACTCGAACTCCTGAACTCAAATGATCTTCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGTCACCACGCCTGGCCTAAGAGTATACTTTAAACAAATTTTTTAAAATGTGTGTTGATACATTTTATAGATGTTCATTTAATACACTACTGTTTTAGGAAAGCGATTGCAGCTCAGTTTTCTGAAATCTGGCAACAAATGTGTGGATATATTAGAGATATTATTTGTTTTTATTAAAATATATTCCATGTGCCTTTGATATCTTTTTGATAGGAAGACATCTTACACACACACACACACACACACACACACATATATATATATGGAGTAACAATTTGTCGATTCTAGTCAACTGCCTTTGACTACCTGGGTCAAGCAATTTCCCACCAGATAAAACAACTTTTCAAAGCCTTCCTTCTGCTTCCCTTACTTTCCAGCCTGTATCCTTAGTACGTAATTTGTAAACATTGTCACGAAGGGTCCTGATGCTTTAATATATGCAGACTAAAAGGATATGCAAAATTAACCACATCTAAAAGTGACCAAAGCAAGTCTACTCCCTTGTAAAATTATAGAAAGGTTTGCCTTTCAGTACATTAGATCTGCAGCTACATTAGTTGTTTCTGCGTCTTTAGATTTTGCAAAAGGGAACTGAAATCCAGCAAGTCGTATTAGGAGCCCATTCAGAAAATGAACAAAAAAGCAAAAGAAAATGACCCAGAATGAGGTGGTATATTTTTCACTTTGCGTTTTGTAGACATAAGTCCCTTCTTTATAATTTGCAATTTTTTCTGAGAGGTGATGGATTTTCACTTCAGAGGCAAACAATATCATGACAAGACAGCCACAGGAGCCTGCAACAGAAGAAACAAGGTGTTGGGACAAATATTTCCTGATTGTAAGGGACAGGGAAGAGGGTCAATGTGTAAACCAAGGAATTCTCTTACCATCATCCCCATTGACATTATCCACACAAAAAATTATTGCATATTTGTAATCATGAGCCTGATTCTTCAGTCTCTAGGTGGTAGGGCTTGGGTTATGGTTCTGCTCTGAGTGAAGAAGATTTGTGTGTGCGTGTAGGAGTGCAGTGGGAGGTAAGGAGGTGGTTAGAATTAAGCTGATCTTACAAAGACTGGGAGATATTCCTCTTTGCATGATGTGAAGGCTGAATTGCTAGGCACTTTAAAGGCATAATGGTGGAATCAGGCTACAAAGCAGCCACTGCTATGATGTGGCTTCAAGAGAAAATATTTCTCTGTACTTCACAGGCCATGCAGGATAAATGTCAATCATGCAGCCTCTTGTGAAAGGCCCCAGCCTCCCTTCAGAAGGGTTACCACAGCTCCTTCAGCTTTCACTTGGCCACAGCTGCACAAAGGAAAAGGTAGCTATGGATGAGGTATTGAGGTGGCGCACATCTCTATTCTCCTTGTTTGTAACAGAATTCAGATTTTTGGCTAGACATGTGAGTGTCTTGAATTAAGACAGCATTGTTCAACTAAGGGTGGTTGGGAAGTATGGGCGGGATAGTCTTCTTGAACTATACAGGTATTAGGGGCCTGTCCTTTCTTCCCCACTTCCTCCTTCCTGTGGCTGAAATATGGATGCAATGGCTGGAGCCCCAGCATACATTTTGGACCAATGTGGCCCCAGAAATGGAAGCCATATGCTGTGGAAAAACAAGAAAGAGGGAGTCTAAATCCCAGATCCTTGGAGCCTCTGGACCAGCCCTGGACTTCAACCTCTAGATTTTTATGTGTGAGAAAAATAAACATTTGTTTTGTTTAGTACACTATTATTATTTTTCCCCCTCATCTATCACTCATTGGTAGCCTAATTTTAACAGATGTAGCTGTGATTTCGGTGAGATTGCTGTGGGACAGGGGCACTCCATACTGGCTGGAAGCTGGAAACTCTGGTGAGTGTCTCCCCCGAAGATGGACACTGGGAGACTTCCAGATGGGTGGATGGCACAGGGAGCAGAAGCAGGTGGCAGGAGGGACCAGATCAGGAGCACATAGGATGGCCAGGACTCTACAGCGCTTCCACAGCTACTGTTATATCTCAGGCCACCACAATAGGGTTCCAGTTAATAGGAGACTTGCTGGGATGGTTTTCTACCTTAGGTGAAACCAATTTGGGTTCAAACCCTGATTCCTTTACTTACTATGTAAAAGTAGGCAATTTTAATATTCAGGTCTCAATTTCTTCATCTATAAAAGGTGGCTAATATAAATAAAGCATGATTTGCATTTGGCTTTGTAATTGACACATATAAATGCTTACTAATTGGTAGCTATTCATATGGTTTTTATGGATTCCTTTTTTCTTGCAAGTCCTTATCATAATAGCTTGATTTAGGTCAAACCAATTTGGTTTCAAATCCTGATTCCTCCACTTACAATGTCAAATTAGGTATTTTATTTCAAATCCTCAGCCCACCCCATATCAGGGACACCTGACTACATCAGGGTAGGCAACACAAAAGAATGTATTACAGTGTCTTTTTTTTCTCCAAATACTCTCCCACTAATTTTATGTCTCCTTTAGGACAGGTAAATGCTTTTTACTCTTCAGTTAAAGTTAATCCAAATATCCTAGGAGTGGCAACATAATGGCTTGAGTTTCTATTCATTAATTCACTCATTCATTTATTCTCTAGACTTATATGGGGGATAGTTGTGGAGATTTAAACATTAAAGATAATACTCATGATTTTTGCTCTC
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