ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_7800
|
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Gastric cancer
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
Task1_train_7801
|
This sequence variant lies in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
Task1_train_7802
|
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Seborrheic keratosis
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
Task1_train_7803
|
Here is a variant affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; CLAPO syndrome
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
Task1_train_7804
|
A change on Chromosome 3 affects gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; CLOVES syndrome
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
Task1_train_7805
|
This is a variant in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Cowden syndrome 5
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
Task1_train_7806
|
Here is a genetic alteration in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Lung cancer
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
Task1_train_7807
|
Here is a mutation in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Neoplasm
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
TGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTGCACCATGTTATCTAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACTCTCCGTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCACGCCCAGCCAAGTATCTATTTTTAGGATATACTTCTTGATAAGTAATATTAGTAAATAGCGTTTGTAAGCTTATTCTTTTAATTCTGTGATTAATTCGAGAGGCTGAAAATGTTGGCAGTTACTCCAGCTCCCAAATATAGATATTCCATGGGGTTGTTGTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTTTCGAGACAGGGTCTCGCTTTGTCTCTCAGGCTGGAATGCAGTGGTATGATCATGGCTTACTGCAGCATCAGCCTCCCAGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGCCTCCTAAGTGGCTGGGACCACATGCGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAGACAGAGTCTCATATTGTCCAGGTTGGTCTCGAATTCTGGGCACAAACAATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCGCCCAGCCTATTTCGTGATTTTTATCCCCTCCAACCAGTGGCTGTGGAATGGAATTGAAATAGACATTTCAAAAAATCCATGACCTACTGTTAAGATATACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAAAGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACT
|
Task1_train_7808
|
Consider this mutation in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; Cowden syndrome 5
|
ACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCC
|
ACTATTGATACTTTCCTACTCTCTTTTTCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATATTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCC
|
Task1_train_7809
|
A variant affecting Chromosome 3, within the gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
|
TCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTA
|
TCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAAAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTA
|
Task1_train_7810
|
A genetic alteration is present in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Cowden syndrome
|
TCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTA
|
TCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAAAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTA
|
Task1_train_7811
|
This is a variant in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; PIK3CA-related disorder
|
TCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTA
|
TCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAAAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTA
|
Task1_train_7812
|
With a mutation on Chromosome 3 in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Angioosteohypertrophic syndrome
|
TCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTA
|
TCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAAAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTA
|
Task1_train_7813
|
This variant lies on Chromosome 3 and affects the gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
|
TCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTA
|
TCTGTTTATTAAATAAATACCTATAAGAAGCAACTACGTTTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAAAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTA
|
Task1_train_7814
|
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; CLOVES syndrome
|
TTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTAT
|
TTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTCGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTAT
|
Task1_train_7815
|
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
|
TTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTAT
|
TTGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTCGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTAT
|
Task1_train_7816
|
This sequence variant lies in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
|
TGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTATA
|
TGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTATTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTATA
|
Task1_train_7817
|
This mutation is located in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; PIK3CA-related disorder
|
TGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTATA
|
TGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTATTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTATA
|
Task1_train_7818
|
A genetic alteration is present in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Cowden syndrome
|
TGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTATA
|
TGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTATTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTATA
|
Task1_train_7819
|
A mutation found in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Epidermal nevus
|
TGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTATA
|
TGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTATTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTATA
|
Task1_train_7820
|
With a mutation on Chromosome 3 in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
|
TGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTGTTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTATA
|
TGTGCCAAGCATATGTCGAGTACTAATTTACATAACCAAGTAAAACCTGGGCCTGGCCTTCAGGTTGCTTATTTTCTAGTGGGGCTTATGGGTAAGAAAATAATGTGTATATAGTAACATTTATATTAAAAATCTCGTCTTAACTACCATTTCAAAATTCAGACCAGTATATTTTAACATTTTTTGTAAATATCCATAATGTTACTGGTCTCCACTATTTGTGGTTTTTTGTTTTAATTTTAGCAAAACTAATGTTTCTCAGGAAATGTTTGGACAAAAAAGCAAGTGAACAGCAGCCTTTGGATGGGACATCAGTATGACTTAATAGATTGAATGACAGAGGCGTCCTAAGTGATATTACTTTTCTGTTATCATATACAATGTTTTCATAATGAGTATCCTGTGATCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGTGATCCTTGTTTTTAATTCCTTTTTTTGCCTCCAGTTAAGGGTAGAACTACAGTTTCAAAAGTTGACCTTAATTTTTTTCTTTCGTGCAATTTATATTCAGAAGTGTTTGATTGATCTTGTGCTTCAACGTAAATCCTAAATGTTAGTATTTTAAATGTTATAGGAACTACTAGTAAATGTGGTCTATAATGTTTAATTTTTTATCACCTTTGCAGATTAATATGTAGTCATAATACTCTGACATGTTACTTTTAAAATGAAAAACCTTACAGGAAATGGCTCGCCCCCTTAATCTCTTACAGTATATAAGAAGCTGTATAATGCTTGGGAGGATGCCCAATTTGATGTTGATGGCTAAAGAAAGCCTTTATTCTCAACTGCCAATGGACTGTTTTACAATGCCATCTTATTCCAGACGCATTTCCACAGCTACACCATATATGAATGGAGAAACATCTACAAAATCCCTTTGGGTTATAAATAGTGCACTCAGAATAAAAATTCTTTGTGCAACCTACGTGAATGTAAATATTCGAGACATTGATAAGGTAAAGTCAAATGCTGATGCTTATTATTTTATAGAAATTATTTTAGATAACCTTTTTCTTGCACTATACAGTAATCTGTTGACCTGTAGTATGTTTTCAGATGGTTAGGAGAACATCCAAATCTCCGAATGTAAAAATATATCAAGAATTTTACTTGAGCTTCCATCTACCTTAGCTATTATACAGCTCACAGTCCTTTGTTAATAATTCTAATATTCACAATTCTAGCTCTTAAAATCAAAAGTTTTACAGAATTCGTTTGGCAGAAAGACCTGGGCCAACCTTAAGTGAGGGTTTTTATAATCTTTATTAACCCCACTTAGTATAAAATTCCGGTATCTTATTAAAGAAATATTAATGTCTTTATGAGGTACTGCTTCACCAGCTAAGGAAGTAGTATTTAGTAAGTACGTGTACCAATTTAGCTTTCTAAAATATGGAAAAACTCTGAATTACATACCTCCCTTAAGGGGATTGTGGGCCTATATTTATGTTTTAGTAGTCTGATGTCTCCATTGTTATTAGTGGATGAAGGCAGCAACTAATTTTGGTGAAGACTCTACATCAGTATTAACGTGTTACATATGTGAAAAAAAGGAGAACCAAGCTATATCTGAACAAAAATTCCGTGGTTTTATATTTGAGTCTATCGAGTGTGTGCATATGTGTATGTTGAGTGTATACATTAGTATATACCTACTTTTTTCTTTTAGATCTATGTTCGAACAGGTATCTACCATGGAGGAGAACCCTTATGTGACAATGTGAACACTCAAAGAGTACCTTATTCCAATCCCAGGTAAGGAAGTATATAGATTTATATTTCCAAAGGTTATATTAGTGTTTAGCAGTATGATCCATAAAAGTAGTATATTTTTTTAGACCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACCCCATTTCTACAAAAAGTTTTTCTTAAAAATTAGCTAGGCACTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAAGTCGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAAGATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAACATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCACAGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCCATTAGGGAGGCTGAGACAGGAGAATAGGAGAATTGCTTGATCCTGGAAGTTCCAGGCTGCAGTCAGCTATGATCGTGCCACTGCATTCCAGCATTAGTGAGACCTGATCTCAAAATATATATATATTTTACATCATTAGCTTTATACAAGCTATATATTAATAAATTACCAGAAATGTACATATAGACCAGCAAGACTTTCTGTCAAATGAGTATCAGTCACAGGATTATTTTATTGATTCTGTCTAAAGTTTTATCAGAATAGTTTCTGATTGTCTCTTTTCATTGTATCAAAGAGAGAACAGAGTATGGTTATAATTTTATGCTAATCATTCCCCACATTAGATTAAAAACCTAGCATTTTATTCTTTTCCTGTCTCCATCATCATTCACATGAAGGAGAAGTAAGAGTTGGCAAGCAACTCCATAACCAAACTACCCTGAGGCAGTTTCCTTCAAATCACTCCCAAGAATAGATATTTATGGCTTTCAAATAAAGGGTCTTTGGTAGCAAATTAATTTGTTAGTGGGAGAGGGAGTTATGGGGAACATTTTAAATTATTACTGCCTGGATGTGATGAAGAAATAAAAAGTAGTATAATCCAATAGCTGACTATCCTGCATTTCTTTGCTTCTCTCTATACAGTCATTTGGGAATAAGAGTACCCCTGAACGTAATAGCAGTAATATTTCAAGAGAACTCAAATTGTTATTGGACTTTATGATAAAATAACAATAGAGCTAACTAGTGACTCCTCCAGAAGTAAATCTCATAATGAATTTAGACTGAGTTCTAAGACATTCAAGAAAAAGTTCTGGTCTTGTTGCTAAAGATGGCCACCCTTTTAGAGCCTAGGTAAGGTTAAAAGAGATGGTAGCCTTGTCTGCCACAGGGAAGGAAGATAGTTCCTCAGCCTACCTAAACCACTGTAGGTCAGAAAACGTATCATTCAGGTCAGAAATGAGATTGTGACAACAAACAACTTCAGGATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGAAGTCTCACCCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTCAAGTGTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACTGCGCCCAGCTTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTTCTGACCTCAGGTGATCCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCATCATGCCCGGCCAGGATCTTTTTAAATTCTTGCTAAAACAAGAGTTTATATCCCACTCATACTGGTATGCCTCACACTGATTAGTGGGGTGGTTGTAGCAGGAAAAGAAAAACAACATTTGAGGAAATAATAGCCAGAATTTTTCCAAATTTGGTAAAAACTATAAACCCGTCAATCCAAGGAGTTCAACAAGCCCCAAGCAAAGACCCCAAAATAATACTGGATAGAATTATCCTAGCTAGCTGTTTCAAGTACCACAAGTTAAACTAGCTTTATA
|
Task1_train_7821
|
This sequence variant lies in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Cowden syndrome
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACCGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
Task1_train_7822
|
This alteration in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Ovarian neoplasm
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACCGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
Task1_train_7823
|
A genetic alteration is present in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Segmental undergrowth associated with lymphatic malformation
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACCGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
Task1_train_7824
|
Given this context: Chromosome 3, gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; Capillary malformation
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACCGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
Task1_train_7825
|
Consider a variant on Chromosome 3 in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; CLOVES syndrome
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACCGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
Task1_train_7826
|
This gene mutation involves PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; CLAPO syndrome
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACCGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
Task1_train_7827
|
An alteration has been detected in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Neoplasm
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
TTTCTATAAATAGACCATATTTTTAAAAATCTTTATCCATACTTGAGCAAAAATGCTAGAATAAATGGAACTTATTTTACTGATGAAGTTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACCGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACT
|
Task1_train_7828
|
A genetic alteration is present in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
|
TTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAA
|
TTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACTTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAA
|
Task1_train_7829
|
Given this variant in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
|
TTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAA
|
TTTATTACTTAGTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACTTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAA
|
Task1_train_7830
|
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Cowden syndrome
|
GTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAAGAGATGGGGTA
|
GTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAAAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAAGAGATGGGGTA
|
Task1_train_7831
|
Here is a genetic alteration in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
|
GTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAAGAGATGGGGTA
|
GTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAAAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAAGAGATGGGGTA
|
Task1_train_7832
|
Assess the clinical impact of this variant on gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; CLOVES syndrome
|
GTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAAGAGATGGGGTA
|
GTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAAAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAAGAGATGGGGTA
|
Task1_train_7833
|
A genomic change on Chromosome 3 affects PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
|
GTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAAGAGATGGGGTA
|
GTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAAAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAAGAGATGGGGTA
|
Task1_train_7834
|
The gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; PIK3CA-related disorder
|
GTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAGAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAAGAGATGGGGTA
|
GTTGGCTAATTAAAAATAGAATTGTTATACTATTTTATTGTTGATTAAGAATTATTTTATTTATAATCAAGATTAGACCAGAATGATAAGACATTTGAAAAGTTTTTAAAATTACTATCTAACATATGAGCTTCTATCATGGGACAATTGCTATTCTAATTCCTTTGCTTGTGTTATCTCATTTAATTTTATGAGATAGTTATCAACCTTATGAGGGTAGGTACTATTATTAGTCCCATTTCATAGAGGAGGCAAAAGACAAAGCAAGGGTCACACACTTAGTGAAAAAGGGGAAATAAGATTCTACTCCAGTCTGATTTCTGAGCCCATACTCTTTATCCATTGTTATAATGTTTTTTTAAAATACAAAACTGTTTATTGTATGTGGTTCTTTACAAATATGTTCACCAAAGACAGACATAATTTCACATGTAGCACCCAGTAAATTGAGGGAATTTATCATTAAAATTCAAATAATTTTTTATCTTGTTCACTTTTTGTAGCAGTGTTTTATTCTTCCCTTATGAATGTGAAGTTTCATTACCTTTTATAAAATAATTATTCTTCAATTCAAATACTTTATGTATCCATCATTTTATTTACCTACTGATTTATTTAGTGGATTCCTTTGGATAAAACTATATTATGTATAAAAGTAACTAAATGTAATCATAATAGGAAATCTTATTTTACCTTTAGTTTTCCTTTTGTTTGACTTTTATGAGCAAAATTATATATATAAATATATAGAAATAATAAATATATATTTATATTATGTATATAGTATATTATATAATATATATTATAAATATAAATAAGTTTTTTAGTGACGTATGTAGCACACATGCATAAAAGTATACAAATCATAATTGTATAGTTCAGTCACAAAGTAAATACCCATGTCTTCTGCTTTTAACAAATGCACACATTTCTGTGGTTTTATTCCTACAATTGGAGCTGGGTCACAGGGAATACATATGCTCACTTTTATTAGATTATGCTTTCCAAATTGGTTGTAACAAATTATACCCCAATACTCTTAGTGTATGAGATTTCCTATTACTGCATAACCTTACCACCCCTTGGCATCATCAGTCTTTATAGTTTAGCCATTCTTATGTATAGTGATATCTCCATGAGATTTTAATTTTCATTTTCTGTATGACTAATAATGACTCCCTTTTCATGTTTATTAACTATTTGAATATGACCTTATAAAGTGCCTTTTCCAATCAATCTCTTTCCTGTTTTTCGTTTGGTTGATCTTTGTCTTCGTGATTTGTAGGAGTCATTTATATACTTTGATGAAGACTTTTCTTGATGTATTATTTTTGCTTTAAAATTTTACATAGGTGGAATGAATGGCTGAATTATGATATATACATTCCTGATCTTCCTCGTGCTGCTCGACTTTGCCTTTCCATTTGCTCTGTTAAAGGCCGAAAGGGTGCTAAAGAGGTAAAGTATTTCAGAAGGAACAATTATGTTTACCTTTAAAAACTCCTGATTATACCGCTGATTGAATTTTTTCACAAATTGGATGTTATTTTATATTTAAGAAAATAATAATAAACCTATTTTTAAAATTTTAATAAATGTATCATGGAAGAATACCTTGGGAGAGCTTCAGGAATTTATGATGAATATGTTTTGAGTTCTTATTGATACCATTTTTAAAAATGCAAAGTGACTATATAACAGGGATTGCATGCAAATATCTCATGCTTGCTTTGGTTCATATTTTCTATTTATAATTAAAATACATGTAATTTCAAATGGGGAAAAAGGAAAGAATGGGCTTAAACCTTGAAAAATCAATTTTTTTTTTTTAGATATTCCCATTATTATAGAGATGATTGTTGAATTTTCCTTTTGGGGAAGAAAAGTGTTTTGAAATGTGTTTTATAATTTAGACTAGTGAATATTTTTCTTTGTTTTTTAAGGAACACTGTCCATTGGCATGGGGAAATATAAACTTGTTTGATTACACAGACACTCTAGTATCTGGAAAAATGGCTTTGAATCTTTGGCCAGTACCTCATGGATTAAAAGATTTGCTGAACCCTATTGGTGTTACTGGATCAAATCCAAATAAAGTAAGGTTTTTATTGTCATAAATTAGATATTTTTTATGGCAGTCAAACCTTCTCTCTTATGTATATATAATAGCTTTTCTTCCATCTCTTAGGAAACTCCATGCTTAGAGTTGGAGTTTGACTGGTTCAGCAGTGTGGTAAAGTTCCCAGATATGTCAGTGATTGAAGAGCATGCCAATTGGTCTGTATCCCGAGAAGCAGGATTTAGCTATTCCCACGCAGGACTGGTAAGGCAAATCACTGAGTTTATTAAGTATCAATTATAATCTGTGGATTTAGGTAGATACTTTCTCTATGGAAAAGGATCCATATATTTTACTGGCATAGATACTATGAACTCTAGGACCAATATTGCAATAGAATTAAGTTCTCTATATGCTAATATTTTTACTGCACCTCTGCTTTTTTAAAGCCCTAGCTTGCCTTCATTCATTTAACAAATATTTATTGAATGCCGACTATGTGTAAAGCACTGGGAAAGGCACTAGGTAATAAAGTCATGAACTAAACAGACCTTCATTGAGTATGCACTCTAACTGTGAAAACAGACATTAAGCAGATAAAAGCAGAAATATAAGATTACAGTTGACCCTTGAACAACATGGATATGAACTACACTGGTCTACTTATATGTGGATTTTTTTCAATAAATATATTGGAAAATTTTTTGGAGATTTGTGACAATTTGAAAAAAACTTGGAGATAAACTACATTGTCCAGAAGTATCAAAAAAATTGAAGTTAGGTATGTCATGAATCCATAAAATATGTATAGATACAAGTCTATTTTATCATTTACGACCATAAAATATACACAAATCTATTATAAAAAGTTAAAATTTATCAAAACATACACACACAAACACAGACCATACATGGTACCACTCATAGTCAAGAGAAATGCAAACATATATAAAGATGCAGTATTAAATTGTATCTGCATAAAATTAACTGTAGTACATACTGTACTACTGTAATAATTTCATAGCCACCTCCTGTTGCTATTGTAGTAAGCTCAAGCATTGCATATATCCACTTAAAATGCTATGTAGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGAATCACCTGAGGTCAGAGTTCAAAACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGTTAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAACAAAACAAAACAAAATGCTATGTAATGCTGATCATCTCTACATGAGTACTTCATCACTTCAGTAAATTGTTTATTGCAGTGAAAAGTGATCTCTCACAGTTCTTGGATATTTTTCATCATGTTTAGTGCAATACCGTGAACCCTGAATAACACTATGAGGGCTGTAAGGAGTGCCTCTAGTGATGCTAGAGGTACTCTCAAGAAGCAGAGAAACGTCATGACGTTACAAGCAAAAGTTGAATTGCTTGATGTGTACCATATATTGAGGTCTGCAGCTGCAGTTGCCCTTATTTCAGACAGACAACTAATCTTGTAAACAGACAACATAAACTTTGTTTGTTTTTGTTTTTTTGAGATGGCGTTTTGCTCTTGTTGCTCAGGCTAGAGTGCAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTGTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAAACTTTTTTTTTTTAATAAGAGATGGGGTA
|
Task1_train_7835
|
A genomic change on Chromosome 3 affects PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
|
GTATTTCTAAAGACAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTGAAATCACTGAGCAGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAG
|
GTATTTCTAAAGACAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTAAAATCACTGAGCAGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAG
|
Task1_train_7836
|
This sequence variant lies in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Neoplasm
|
GTATTTCTAAAGACAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTGAAATCACTGAGCAGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAG
|
GTATTTCTAAAGACAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTAAAATCACTGAGCAGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAG
|
Task1_train_7837
|
Here is a genetic alteration in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Ovarian neoplasm
|
AGACAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTGAAATCACTGAGCAGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAGGTTTCACTGT
|
AGACAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTGAAATCACTGCGCAGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAGGTTTCACTGT
|
Task1_train_7838
|
This mutation is located in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
|
CAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTGAAATCACTGAGCAGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAGGTTTCACTGTGTG
|
CAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTGAAATCACTGAGCGGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAGGTTTCACTGTGTG
|
Task1_train_7839
|
The gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Ovarian neoplasm
|
CAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTGAAATCACTGAGCAGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAGGTTTCACTGTGTG
|
CAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTGAAATCACTGAGCGGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAGGTTTCACTGTGTG
|
Task1_train_7840
|
A mutation found in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Neoplasm
|
CAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTGAAATCACTGAGCAGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAGGTTTCACTGTGTG
|
CAAAAAGGAAATTTGTATTCACATTCAGTTAGTCATTCCACCAGAATGACTTCATCACACAATATTTTGTGACAAGAACCTGAACAGCCTGTTTTACAGTATTCTTTTCATCTTTTATTATATGCACCAAAATTTTTTTTTAAATTTTCTTGAACCTCTAAATCTACGTTAAAAATTTACCTGATACACTTTCTAAATGGACAAATGCCGAAGGTAGCTGTGTATACAAATGTGACTAGAAGGAAAAAGATGATATAGAAATAAAATAACTCCTTGAGTTGATCATTCTGATTGGCATTTATAGAGTAGAAATGTTTTGTAATTACAGAGGAAAAAAGATGGCCTTTCCTTCAACAGTTATGAGCCGTCAGAATTTTCAAAAATACTGCATTTTGACAATGTAGTTTCTAGTTTGACAATGATATATTTATCTTCAAAACCAGGAAAATGTAGATAAGAATTTGGTTTTATAATATTTAAATTCTTATTAAAATGTCTAATAAAATTGTTTTCCCCATCACTTTATTCTTCTGTAAGTTATTTTATATTTAAAATGTAAACAAATAAAAATAAGTAAATAAACAGTAGCAGCTTCTTTTCCTGATAAATCGAGGATTGAGTATGTATTATCTCTTTCCTGGACTACTGGAATAACCTCTCCCTCCTTCCACAGAGAAGCCATAATAATCTTTATGAAATACAAATCAAATCATGGTATTCATTCTTTAAATAGCTATCAATAAAAATAAAATCCCAACTTTATACCCTGTTCGCAAATTTTACGTGGTCTGAATTCAGCTTACATTTCTTCTTTCCCTTGTCTATTGCCCATCAGGCTCACTGGCTTTATTCCTTCACACCAAACTAGTTATTTCCGGGGTGGGAGGAAGGCTTGCAGTGTTTTCTCCATCTGCAATAGTCTTTCCCAAATCTTAGTGTGGATAAAGGTTCCTTCTTGTTACTTGAATCACAAATACTATGTTCTCAGTCATTCTCTGTTACATCATCCAGAGTACATTATATCAATTTTCCAATATTTTTATTTATTTGATTTCCCACTATAACAGAGGCTCTGTTAGTGCAGGGTCTTTTACTATTTTGTAATCCCAACAGCAAGAACAAAACAAGGTACATAGTACATATTTAATAAATACTTGTTGAACAAATATGTGCCGGTAATATTTCTTCATGCTGCTGAATAAGTTAACAGCATATAAACACATACAAACCAAGTGGCATGGATGTCTGCTTTCATTTTTAGCCTTTTAAAAATATATGTAACCCATCCTAAGGGGTTTATATTTGTTTTGCATAATACATTAATATGTACTCATTATTCATTACACAGTTAATATATCTATATTTGCAGGGAATATACATTGCTTGGAATTATACAAAAAAATATTATTTTTCGTTTTCTAATATTCAGGATACAGTGTTTTAATGGGGGTGTTTCTTCATTCTTTTTTTCTTACTGGTTTTTACTTTTTAAATTTGAAAGCTTTGCAGGGATCATAAGGATCTGTTCAGGCAAAGAACATGAAAGGGTTTACATTTTTATCATTTTAGTGTTTCTTATTCTCTATATCAAAAACATTCACAGATAAGTTAACAAGATCCTCATCAGGAGGAAAAGTAAATTGTTCACTACCATCCTCTAGTATCCTAATCTGGTCTTGTTGTTGGCTAACTTCAGCAGTTACTATTCTGTGACTGGTGTAATATTAACCAAATAAATTACTGGATTTGTTCTACAAATATTATGTCTTAGATTGGTTCTTTCCTGTCTCTGAAAATAAAGTCTTGCAATGAAAATAAATTATTTTACAACAGTTAATTAGCAATGTAAAATTTATTGAAAATGTATTTGCTTTTTCTGTAAATCATCTGTGAATCCAGAGGGGAAAAATATGACAAAGAAAGCTATATAAGATATTATTTTATTTTACAGAGTAACAGACTAGCTAGAGACAATGAATTAAGGGAAAATGACAAAGAACAGCTCAAAGCAATTTCTACACGAGATCCTCTCTCTGAAATCACTGAGCGGGAGAAAGATTTTCTATGGAGTCACAGGTAAGTGCTAAAATGGAGATTCTCTGTTTCTTTTTCTTTATTACAGAAAAAATAACTGAATTTGGCTGATCTCAGCATGTTTTTACCATACCTATTGGAATAAATAAAGCAGAATTTACATGATTTTTAAACTATAAACATTGCCTTTTTAAAAACAATGGTTGTAAATTGATATTTGTGGAAAATCATACTACATTGGTAGTTGGCACATTAAATGCTTTTTCTTACTCTGAATTCCTGATATGACTTTCTTTAGGATTGTTTAAAATATTCTAGTAGTTTTAGGTCAATTTAGATGTGATTTAGTTGGTCTAGATATTATAATTTTTAGGGGTTCCCTTTCATTTTTCTTTTTTCTTACGTTTCTTCAAATAGTATAATGCCTTATTTTCATTTATGAAGAAATTACCCTGCTGTTGGTGATACGGGTATATTTAAATAAACCAGTTGCAGTGCATTTCTGCAGAAAGTCCATTAAGACATAAATTTTGTCCAGTAACTACAGTAGAAGTGGTGACTCTATGATTCATTCATGTTGCATAAGTAGGTGAAAAATATGAGCTATATGAAGAGTGGTATAACATATATTCATAATTTTTCTTAACTGTTAACTAAATGTAAGTACTTATAATCCATTTGCATTTTCCTTTTGTGTTCTTTGCCATTATAACTGTGCCTAAGTATATATGTAAATATATTTCCAACTATAGTGTTAAACACTGATGTCTTTTGAATTTTAAAAAAGCTAGTAATGTAAGAAGTTTGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAGGTTTCACTGTGTG
|
Task1_train_7841
|
This alteration occurs within gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
|
TGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAGGTTTCACTGTGTGTATGGATTACAATATCCCCAAACAAAGAAAAAAATGTTTTACCTTGAAATTCAGAACAATGTCAAACTCCCGTGGTTCTTACTGAAAAACAAGCTAATTAAGAATAAAAAATGTTTTGTAGAATGTGATATATGTAGTACTCAAAAGTTACAGGTCATAAACCATATAACTTTTCATAAATTTAGAAGCAGATTTATATCTAATATGATATTTTAAGTGTTAAAATTTAATAATGGAACCCAGAAGTTAAGTTGAAAACAAGAAGCATAGGCGTGTGTCAGAAGAGTCAAACAGCATTCACTGAGCGCTTTGTTCCCTCCCTCTTCATTTGATTATTTTTGTGCTCAATTTCCTTTTTTCATGTTTTTATATCTTGTACTGAGATTAGTCAATGAAAACTAGTTGAAATAAACCTAAAAACTAGATGTTTATTTAATCACATATTCAGGAACTACCTGAAACTCATGGTGGTTTTGTTTCTAAATTACAGGTTTTGAATAATTTTATTATTAGTATGATTGTAACATTTATTGGATTTCAAAAATGAGTGTTTAAATTGTTTAGCAAAGATTATTTGTATACTGATTTAAGACTATATATATATATTTTTAATTTTGCACGATTCTTTTAGATCTGAGATGCACAATAAAACAGTTAGCCAGAGGTTTGGCCTGCTTTTGGAGTCCTATTGTCGTGCATGTGGGATGTATTTGAAGCACCTGAATAGGCAAGTCGAGGCAATGGAAAAGCTCATTAACTTAACTGACATTCTCAAACAGGAGAAGAAGGATGAAACACAAAAGGTGTGTGACTCTAGTTTGTGTTTGAGACTCTTTTCACTGCAGTGGGGCAGAGTTGTTTAGAAGCCCAGTGTATATACAGATCATGGTCCTTGGAATCAAGCAGATTAGGATTTGGAACCAAGTTCCACTGCCTCTCAGCTGTGTAGTGTTAGACACGTCATGCAGGCTCTCAGGACTCATTTTCTTTGTCTGTAAAATGGAAATAATACCTGCTTCATAAGGCCATTGTGAGAATTAAATTACACGAGATATGCAAAGAACCTATCACAATCCTTGGAACATAGAAGGTGGCCAATAAATGTTAGATCCCTTTACTTTCCCTTCCTTTCTCTTATTCAGGTCCCTAAGTATTTACAGTGATTATTTCCTTATTCTGTCATTTATTGTCTCTCAGTAATGACCCTGAAAATGAGTGGAAAGAAGTTAGTTTTTACATTTCCAAGTTTAAAATGGATTTCGAGTCACTCAGTAAATATATCACACTCTAGTCATCTGCTGTCTAGCTTAGTATAACTAAGAGTAGGAAATACAATGTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTTTTGCCTGGCCTGGAATGCAGTGGTGCAATTTCGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGTTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTATAGGAGCATGCCACCACTTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAATTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTAGCCCAATGTAAACTTTTTTATGACCTTTTCCTACACCCTATTCTTTATTCAATCCAATCCACCACATCCTAAATTCACCACCTCTTACAATTAAAAGGAAGCTCATTCCTCACCTCTAGTAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAAATCGTATATTAGTGAGTCCCCAAAGGACAGAGAATGTAAGTTAGCAGTACTGAATGAATTTTTCCAGCATCTTCATTACTAGTACTTGAAGGAAAAAAAAAAATTAAAACAAAGTTATTGTATTAATGTAAATGTCATACAGTGTGAGTTGATTTTATTGAAGTGTGATATATAAATTCAAATATAGGATGGTAGAAAATAATTGTACTCTTTCTGATACTGGAATTTATGAGCAAGAAGGGTCTAGATTGCCCTGGAAGAACAAAATTTATTGTATTTATATATTGTAACTGAGCTGAGAAAAAAGAAACTAAATTTTAGATACATTTGTAAATACAGATGTTCCTCAACTTATAACAGGGTTATATCCTGATAAACACATCATAAGTTGAAAATATCGTACAGGCAAAAATGGGCATTTTGTAGATGTGATGGGATGCGAAAACACAAAACACAGTATCCAAAAAATGCTGGCCACACAGTACGCTGTAGACTATTGGTCGTTTACCCTCATGACTGCATGGCTGACTGGGAGCTGCGGCTCGCTGCTGCTACCCAGCATCTCAAGAAAATACTGTGTTGCATATCACTAGCCCAGGAAGAGATAAAAGTTTAAAATTTGATGTATAGTTTCTACTGAATGCATGTAGGAAGAGATAAAAGTTCAAAATTTGACATATAATTTCTGAATGCATGTTGCTTTCACACCATCACAAAGTTGAAAAATAGTAAGTCAAAACCATTGTAAGTTGGAGACCATCTGTGTAGGCATTTCTTCTAAGCTGGAGTTTTTATATCACAAATTGGCTATGATACAGTGGATTAATTAGGAACATGAAATTCATTACTCAGATCATTATTGGCTTAAATGAGATTTTGATAGGGAACTAAGATTGCAGTCATAGAAACAAGAGCAGTTACTTTGAGTGGCTTTGTGTTTTGTTGTAACAATGAGTGATAAAATATAAGAAGCATTGTGCTAACATTAGAGTTGTCAGTGATAGAAATGCCTTTACATGAACAAGAGCTATCTAGTCAGTGATGATTA
|
TGGGACTTCTTAAGAAGATTCATATGGAGAAGTTAGACATGTCAACCTTTTGAACAGCATGCAAGAATGTTTATGTTTATTTTGTTTCTCCCACACAGACACTATTGTGTAACTATCCCCGAAATTCTACCCAAATTGCTTCTGTCTGTTAAATGGAATTCTAGAGATGAAGTAGCCCAGGTAAATGTATGTTTGAGATTACTAGATAACTGTTGTACAAATTGGTATGTCACTTAAATTGTTTTCTCTCAGAAAGTCCACATAAATAAATGAAATAGACTAATAGTAATATAGTGTAGAAAAAAACACCCTTAACATTATTTCCATAGATAAAACTAATTAGAACTGTAAATTCTAAGGAGATTATTTATCTAAACTAATTTTAAAATCAGAAGTTAAGGCAGTGTTTTAGATGGCTCATTCACAACTATCTTTCCCCTTTAAATATGATTTATTGTCTTTCTCATACACAGATGTATTGCTTGGTAAAAGATTGGCCTCCAATCAAACCTGAACAGGCTATGGAACTTCTGGACTGTAATTACCCAGATCCTATGGTTCGAGGTTTTGCTGTTCGGTGCTTGGAAAAATATTTAACAGATGACAAACTTTCTCAGTATTTAATTCAGCTAGTACAGGTAAAATAATGTAAAATAGTAAATAATGTTTAATTACAATAATAATTTATTCTAGATCCATACAACTTCCTTTTAAAAAACCTACTGCACTAACTAGTTTTATGCTTAAAAAAAAAAATTATTACCAGTAATATCCACTTTCTTTCTGAAAAAATTTTCTTTAGATCGGCCATGCAGAAACTGACCCTGATTTGTTTTTTTGGAATCACCTAGGTCCTAAAATATGAACAATATTTGGATAACTTGCTTGTGAGATTTTTACTGAAGAAAGCATTGACTAATCAAAGGATTGGGCACTTTTTCTTTTGGCATTTAAAGTAAGTCTAATTATTTTCCCATTAAATTCTTAAGGTACATATTACTTGCTTTCTTAATAGATTTATAAATATGTATTACTTATATACTTTTGTTTATGTTTGGCTGGAAGAGTTTTCCATACTAAAAGTATTTTGTACCAGTGATGAGCTTCTCAACTTTTGCTCTTTGAAATTTAAAAAGCAGTAAATTCAAAACTAAATTTTAGTCATGAATGAGAGCTTAAATATTTTTAAAGATTTTTGTTCTACTTAAGTCAAATTTTCTAGGTCCAGATGAATATTGCTGTAGGTTTCACTGTGTGTATGGATTACAATATCCCCAAACAAAGAAAAAAATGTTTTACCTTGAAATTCAGAACAATGTCAAACTCCCGTGGTTCTTACTGAAAAACAAGCTAATTAAGAATAAAAAATGTTTTGTAGAATGTGATATATGTAGTACTCAAAAGTTACAGGTCATAAACCATATAACTTTTCATAAATTTAGAAGCAGATTTATATCTAATATGATATTTTAAGTGTTAAAATTTAATAATGGAACCCAGAAGTTAAGTTGAAAACAAGAAGCATAGGCGTGTGTCAGAAGAGTCAAACAGCATTCACTGAGCGCTTTGTTCCCTCCCTCTTCATTTGATTATTTTTGTGCTCAATTTCCTTTTTTCATGTTTTTATATCTTGTACTGAGATTAGTCAATGAAAACTAGTTGAAATAAACCTAAAAACTAGATGTTTATTTAATCACATATTCAGGAACTACCTGAAACTCATGGTGGTTTTGTTTCTAAATTACAGGTTTTGAATAATTTTATTATTAGTATGATTGTAACATTTATTGGATTTCAAAAATGAGTGTTTAAATTGTTTAGCAAAGATTATTTGTATACTGATTTAAGACTATATATATATATTTTTAATTTTGCACGATTCTTTTAGATCTGAGATGCACAATAAAACAGTTAGCCAGAGGTTTGGCCTGCTTTTGGAGTCCTATTGTCGTGCATGTGGGATGTATTTGAAGCACCTGAATAGGCAAGTCGAGGCAATGGAAAAGCTCATTAACTTAACTGACATTCTCAAACAGGAGAAGAAGGATAAAACACAAAAGGTGTGTGACTCTAGTTTGTGTTTGAGACTCTTTTCACTGCAGTGGGGCAGAGTTGTTTAGAAGCCCAGTGTATATACAGATCATGGTCCTTGGAATCAAGCAGATTAGGATTTGGAACCAAGTTCCACTGCCTCTCAGCTGTGTAGTGTTAGACACGTCATGCAGGCTCTCAGGACTCATTTTCTTTGTCTGTAAAATGGAAATAATACCTGCTTCATAAGGCCATTGTGAGAATTAAATTACACGAGATATGCAAAGAACCTATCACAATCCTTGGAACATAGAAGGTGGCCAATAAATGTTAGATCCCTTTACTTTCCCTTCCTTTCTCTTATTCAGGTCCCTAAGTATTTACAGTGATTATTTCCTTATTCTGTCATTTATTGTCTCTCAGTAATGACCCTGAAAATGAGTGGAAAGAAGTTAGTTTTTACATTTCCAAGTTTAAAATGGATTTCGAGTCACTCAGTAAATATATCACACTCTAGTCATCTGCTGTCTAGCTTAGTATAACTAAGAGTAGGAAATACAATGTAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTTTTGCCTGGCCTGGAATGCAGTGGTGCAATTTCGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGGTTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGACTATAGGAGCATGCCACCACTTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCGCTTTGTTGCCCAGGCTGGTCTCCAATTCCTGGGCTCAAGCAGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTAGCCCAATGTAAACTTTTTTATGACCTTTTCCTACACCCTATTCTTTATTCAATCCAATCCACCACATCCTAAATTCACCACCTCTTACAATTAAAAGGAAGCTCATTCCTCACCTCTAGTAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAAATCGTATATTAGTGAGTCCCCAAAGGACAGAGAATGTAAGTTAGCAGTACTGAATGAATTTTTCCAGCATCTTCATTACTAGTACTTGAAGGAAAAAAAAAAATTAAAACAAAGTTATTGTATTAATGTAAATGTCATACAGTGTGAGTTGATTTTATTGAAGTGTGATATATAAATTCAAATATAGGATGGTAGAAAATAATTGTACTCTTTCTGATACTGGAATTTATGAGCAAGAAGGGTCTAGATTGCCCTGGAAGAACAAAATTTATTGTATTTATATATTGTAACTGAGCTGAGAAAAAAGAAACTAAATTTTAGATACATTTGTAAATACAGATGTTCCTCAACTTATAACAGGGTTATATCCTGATAAACACATCATAAGTTGAAAATATCGTACAGGCAAAAATGGGCATTTTGTAGATGTGATGGGATGCGAAAACACAAAACACAGTATCCAAAAAATGCTGGCCACACAGTACGCTGTAGACTATTGGTCGTTTACCCTCATGACTGCATGGCTGACTGGGAGCTGCGGCTCGCTGCTGCTACCCAGCATCTCAAGAAAATACTGTGTTGCATATCACTAGCCCAGGAAGAGATAAAAGTTTAAAATTTGATGTATAGTTTCTACTGAATGCATGTAGGAAGAGATAAAAGTTCAAAATTTGACATATAATTTCTGAATGCATGTTGCTTTCACACCATCACAAAGTTGAAAAATAGTAAGTCAAAACCATTGTAAGTTGGAGACCATCTGTGTAGGCATTTCTTCTAAGCTGGAGTTTTTATATCACAAATTGGCTATGATACAGTGGATTAATTAGGAACATGAAATTCATTACTCAGATCATTATTGGCTTAAATGAGATTTTGATAGGGAACTAAGATTGCAGTCATAGAAACAAGAGCAGTTACTTTGAGTGGCTTTGTGTTTTGTTGTAACAATGAGTGATAAAATATAAGAAGCATTGTGCTAACATTAGAGTTGTCAGTGATAGAAATGCCTTTACATGAACAAGAGCTATCTAGTCAGTGATGATTA
|
Task1_train_7842
|
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
|
GCTATGGTTATTCAGACATGGATATTTGGCAGACATTTTCTTGAAAATGAACAATATGTGCCTGTCTCTTTGAAGAAAACAACTGTGACAGTATTTGTTGCCAATGATAAAATTCAAACTTGCAACAAAAATTTCATTAGAAATTCAAAATTAGAATTTTGAAAATTCTAATTTTCATTATCTGCCGCTGAACCTAATAGAGTCCCTAAACTTAACATCTTTCTGATGAGATTCTTGGTAATATTAACAATTGTGGTTTTTTAGTATGGTATAATGAAAAGTATCAACATTTGGAACATCTACAAATGACCATGCAGGATACTATAAAATCATGTATGGGTAAGAGATCCATTAAAAGGCAAGAAAGACAAATTGATTTTAATGTAACTGAGTATGAAAAGTTTATTGATACAGTTTTAGATTACATTTTGCAACTTAAGAAACTTATCTTGTCAGGTTTTAGAATAGTACCAAAGAAAAATATCACAATTATCTGAAAAGTCTATTATAATACTCCTTCTTTTTCTACCTACCTATCTTTGTGAGGCCAGATTTTCTTTTTATACTTTAATTAAAACATTGCATTAGATTGCATACAAAAGCATATATGAGAATCCAGCTGGGTACTATGAAGCCAGACATTTAAAAATTTTTTTAAATGTGAAAGAATTTCACTCTTCTCACTAAATTTTTTAAATGCATTTTTTGTTTCATGAAATATGTTACTTATATTAACATGTCATAGTTTGTTGCTTTTAAATGAATTAGTAAATATTTAAAATTTTTATTTTCCCTATTTCAATTTCTAATATCATTAGATGTAATTCACATAACTAAAAGCTCTTTGGAGTCCTCAGTAATTTCTACAAGTGTAAAGGAGTCCTGAGACCAAAATTGAGAACTTCTGCCCTACAGTTTTATTTCGATGTCAATTAAACATCTTTAAATTAACACATATTTTTAAAATCATAAATGTTTGTAAAATTTTAATTGCCACAATAATTTTCTTAATTCTTTTCTGATAAAAATACAGTGCTTTCTCAGTTGAAGGTTATAATAAATGATGACAGGTAATTTTGAGGATTATTCCAGGAGTATGTTTATCACACCATAAAAAAGAAAATTAAAATTGGGGAAAGGCAGTAAAGGTCATGCATGACAAATTTACTAATAAAATACTCATGTTTTAGCCTGTTAAAACATTTGCTATTTTAAAATTCCATCATTTAATTGTAAACGTGTTACTCCTCTTTCAGAATGTTACCTTATGGTTGTCTGTCAATCGGTGACTGTGTGGGACTTATTGAGGTGGTGCGAAATTCTCACACTATTATGCAAATTCAGTGCAAAGGCGGCTTGAAAGGTGCACTGCAGTTCAACAGCCACACACTACATCAGTGGCTCAAAGACAAGAACAAAGGAGAAATGTGAGTTGTATTATTCTTTCTTCCTATGTTAATCTAAGTTTTTGTTAGATGAGTCTGTCGGTGTTTGTGTATTCCTCTGAGTTAGAACAGAGAAAACAATTGTACTTTCTATGGAAAAAAATATGCTCAACCTTTGAAATATTTGATGTTAATGGATTTAAATGATTATAATTACTTTTAATTTGGTAAAATCTTAAACATTCATCTTATGTATTATCTAAAATGTATTGTTATTGCTTATTCTTTTTAAAACAAATGAATATTGCACATTCAAAATTTTATTTCTAATTCATTGTTAAAATGATTAGAAAAAAATAATTTTAATGACATGCTAAGTATTTTTTCACATGAAGAATTATGCTTTGGTCAGGGAACATCTGGAAATTTCCTTAGAAACCCATGAAAACTTCACAATCTCAAAATCTTTGGACATAATTTCCTTATTCGTTGTCAGTGATTGTTTTCATTGTTTAAATGGAAACTTGCACCCTGTTTTCTTTTCTCAAGTTGGCCTGAATCACTATATTTCCATACTACTCATGAGGTGTTTATTCTTTGTAGATATGATGCAGCCATTGACCTGTTTACACGTTCATGTGCTGGATACTGTGTAGCTACCTTCATTTTGGGAATTGGAGATCGTCACAATAGTAACATCATGGTGAAAGACGATGGACAAGTAATGGTTTTCTCTGTTTAAAATGTTTTGGTGTTCTTAATTTATTCAAGACATTTTGTATCTGCATATATCAAACTATAACATAATTTCTTATTTTTGAAAGCTGTTTCATATAGATTTTGGACACTTTTTGGATCACAAGAAGAAAAAATTTGGTTATAAACGAGAACGTGTGCCATTTGTTTTGACACAGGATTTCTTAATAGTGATTAGTAAAGGAGCCCAAGAATGCACAAAGACAAGAGAATTTGAGAGGTGAGCTCGAGCAATTAAAAACACAAAATAAAGAGTTCTGGCTGCTCTATTAGAAACAATCAATATTTTTCAAGCAATTTCAAAATAATAAATGTTGGCTGGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACTCTTTGGGAGGCCGAGGCTGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTGAAACCAGCCTGGGTAACATAGAGAGAATTCATGTCTACAAAAAAATTTAAAAAGTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCATTATCACGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTATCAAAATAAATAAAATGAAATAATAGAAGTTCTTTTACCACTTCAGCAAAAACTATTTTTTGTTTGTTTTTTATTCTATCTTATTTCAATAGCTTTTGGGGTACACGTGGTTTTTGATTACATGGATGAATTAAATAGTGGTAAAGTCTGAGATTTTAGCGCACCTGTAACCCAAGTAGTGTGCTTTGCCCCCAGTATATACTTTTTTATCCCTCACTGTTCTTCCCACCGTCTCCCATCTGAGTCTCTGTAGTCCATTATATCACTCTGTATGCCTTTGTGTACCTATAGCTTAGCTCCCACTTACAAGTGAGAACATACTGTATTTTCAGGTTTTCCATTCCTGGCCTCCAGCTCCATCCCAGTTGCTGCAAAAGACATTATTTCATTCTTTTCTGTGGTGGAGTAGTATTCTGTGGTGTATATGTACACTTTCTTTATCCACTCATTGGTCAGTGGGTACTTAACGTTGGTTTCATATCTTTGCAATTGTGAATTGTGCTGCAGTAAACATACGATATGCATGCAGATGCCTTTTTGATATAATGACTTCTTTTCCTCTGGGTAGAGGGATTCCTGGACCAAATGGTAGATCTACTTTTAGTTCTTTAAGAAATCTCCATACTGTTTTCCATAGAGGCTGTACTAATTTACATTCCCACCAGGAGTGTATAAGCATTCTCATTTCACCACATCCATGTCAACATCTGTTGTTTTTTGACTTTTTAATTATGGCCATTCTTGCAGGAGTAAGGTGGTATCTCATTGTGGTTTTAATTTGCATTTCCCTGATGATTAATGATGTTGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGACCATTTATATATCTTCTTTTGAGAATTGTCTATTCATGTCCTTAGCCCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCATGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACACGGCTAATTTTTGAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGCATCCTGCTTTAACCCACTTTTTGATGGGATTCTTTGTTTCTTGCTGATTTGAGTTCCTTATAGATTCTGGATATTAGTCCTTTGTCAGATGCATAGTTTGGGAATATTTTCTCCCATTCTACGGGTTGTCTGTTAACTTTGATGATTCTTTCTTTTGTTATGCAGAGGCTTTTTAGT
|
GCTATGGTTATTCAGACATGGATATTTGGCAGACATTTTCTTGAAAATGAACAATATGTGCCTGTCTCTTTGAAGAAAACAACTGTGACAGTATTTGTTGCCAATGATAAAATTCAAACTTGCAACAAAAATTTCATTAGAAATTCAAAATTAGAATTTTGAAAATTCTAATTTTCATTATCTGCCGCTGAACCTAATAGAGTCCCTAAACTTAACATCTTTCTGATGAGATTCTTGGTAATATTAACAATTGTGGTTTTTTAGTATGGTATAATGAAAAGTATCAACATTTGGAACATCTACAAATGACCATGCAGGATACTATAAAATCATGTATGGGTAAGAGATCCATTAAAAGGCAAGAAAGACAAATTGATTTTAATGTAACTGAGTATGAAAAGTTTATTGATACAGTTTTAGATTACATTTTGCAACTTAAGAAACTTATCTTGTCAGGTTTTAGAATAGTACCAAAGAAAAATATCACAATTATCTGAAAAGTCTATTATAATACTCCTTCTTTTTCTACCTACCTATCTTTGTGAGGCCAGATTTTCTTTTTATACTTTAATTAAAACATTGCATTAGATTGCATACAAAAGCATATATGAGAATCCAGCTGGGTACTATGAAGCCAGACATTTAAAAATTTTTTTAAATGTGAAAGAATTTCACTCTTCTCACTAAATTTTTTAAATGCATTTTTTGTTTCATGAAATATGTTACTTATATTAACATGTCATAGTTTGTTGCTTTTAAATGAATTAGTAAATATTTAAAATTTTTATTTTCCCTATTTCAATTTCTAATATCATTAGATGTAATTCACATAACTAAAAGCTCTTTGGAGTCCTCAGTAATTTCTACAAGTGTAAAGGAGTCCTGAGACCAAAATTGAGAACTTCTGCCCTACAGTTTTATTTCGATGTCAATTAAACATCTTTAAATTAACACATATTTTTAAAATCATAAATGTTTGTAAAATTTTAATTGCCACAATAATTTTCTTAATTCTTTTCTGATAAAAATACAGTGCTTTCTCAGTTGAAGGTTATAATAAATGATGACAGGTAATTTTGAGGATTATTCCAGGAGTATGTTTATCACACCATAAAAAAGAAAATTAAAATTGGGGAAAGGCAGTAAAGGTCATGCATGACAAATTTACTAATAAAATACTCATGTTTTAGCCTGTTAAAACATTTGCTATTTTAAAATTCCATCATTTAATTGTAAACGTGTTACTCCTCTTTCAGAATGTTACCTTATGGTTGTCTGTCAATCGGTGACTGTGTGGGACTTATTGAGGTGGTGCGAAATTCTCACACTATTATGCAAATTCAGTGCAAAGGCGGCTTGAAAGGTGCACTGCAGTTCAACAGCCACACACTACATCAGTGGCTCAAAGACAAGAACAAAGGAGAAATGTGAGTTGTATTATTCTTTCTTCCTATGTTAATCTAAGTTTTTGTTAGATGAGTCTGTCGGTGTTTGTGTATTCCTCTGAGTTAGAACAGAGAAAACAATTGTACTTTCTATGGAAAAAAATATGCTCAACCTTTGAAATATTTGATGTTAATGGATTTAAATGATTATAATTACTTTTAATTTGGTAAAATCTTAAACATTCATCTTATGTATTATCTAAAATGTATTGTTATTGCTTATTCTTTTTAAAACAAATGAATATTGCACATTCAAAATTTTATTTCTAATTCATTGTTAAAATGATTAGAAAAAAATAATTTTAATGACATGCTAAGTATTTTTTCACATGAAGAATTATGCTTTGGTCAGGGAACATCTGGAAATTTCCTTAGAAACCCATGAAAACTTCACAATCTCAAAATCTTTGGACATAATTTCCTTATTCGTTGTCAGTGATTGTTTTCATTGTTTAAATGGAAACTTGCACCCTGTTTTCTTTTCTCAAGTTGGCCTGAATCACTATATTTCCATACTACTCATGAGGTGTTTATTCTTTGTAGATATGATGCAGCCATTGACCTGTTTACACGTTCATGTGCTGGATACTGTGTAGCTACCTTAATTTTGGGAATTGGAGATCGTCACAATAGTAACATCATGGTGAAAGACGATGGACAAGTAATGGTTTTCTCTGTTTAAAATGTTTTGGTGTTCTTAATTTATTCAAGACATTTTGTATCTGCATATATCAAACTATAACATAATTTCTTATTTTTGAAAGCTGTTTCATATAGATTTTGGACACTTTTTGGATCACAAGAAGAAAAAATTTGGTTATAAACGAGAACGTGTGCCATTTGTTTTGACACAGGATTTCTTAATAGTGATTAGTAAAGGAGCCCAAGAATGCACAAAGACAAGAGAATTTGAGAGGTGAGCTCGAGCAATTAAAAACACAAAATAAAGAGTTCTGGCTGCTCTATTAGAAACAATCAATATTTTTCAAGCAATTTCAAAATAATAAATGTTGGCTGGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACTCTTTGGGAGGCCGAGGCTGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTGAAACCAGCCTGGGTAACATAGAGAGAATTCATGTCTACAAAAAAATTTAAAAAGTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCATTATCACGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTATCAAAATAAATAAAATGAAATAATAGAAGTTCTTTTACCACTTCAGCAAAAACTATTTTTTGTTTGTTTTTTATTCTATCTTATTTCAATAGCTTTTGGGGTACACGTGGTTTTTGATTACATGGATGAATTAAATAGTGGTAAAGTCTGAGATTTTAGCGCACCTGTAACCCAAGTAGTGTGCTTTGCCCCCAGTATATACTTTTTTATCCCTCACTGTTCTTCCCACCGTCTCCCATCTGAGTCTCTGTAGTCCATTATATCACTCTGTATGCCTTTGTGTACCTATAGCTTAGCTCCCACTTACAAGTGAGAACATACTGTATTTTCAGGTTTTCCATTCCTGGCCTCCAGCTCCATCCCAGTTGCTGCAAAAGACATTATTTCATTCTTTTCTGTGGTGGAGTAGTATTCTGTGGTGTATATGTACACTTTCTTTATCCACTCATTGGTCAGTGGGTACTTAACGTTGGTTTCATATCTTTGCAATTGTGAATTGTGCTGCAGTAAACATACGATATGCATGCAGATGCCTTTTTGATATAATGACTTCTTTTCCTCTGGGTAGAGGGATTCCTGGACCAAATGGTAGATCTACTTTTAGTTCTTTAAGAAATCTCCATACTGTTTTCCATAGAGGCTGTACTAATTTACATTCCCACCAGGAGTGTATAAGCATTCTCATTTCACCACATCCATGTCAACATCTGTTGTTTTTTGACTTTTTAATTATGGCCATTCTTGCAGGAGTAAGGTGGTATCTCATTGTGGTTTTAATTTGCATTTCCCTGATGATTAATGATGTTGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGACCATTTATATATCTTCTTTTGAGAATTGTCTATTCATGTCCTTAGCCCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCATGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACACGGCTAATTTTTGAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGCATCCTGCTTTAACCCACTTTTTGATGGGATTCTTTGTTTCTTGCTGATTTGAGTTCCTTATAGATTCTGGATATTAGTCCTTTGTCAGATGCATAGTTTGGGAATATTTTCTCCCATTCTACGGGTTGTCTGTTAACTTTGATGATTCTTTCTTTTGTTATGCAGAGGCTTTTTAGT
|
Task1_train_7843
|
The gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) is located on Chromosome 3, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
|
Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
|
AGACATGGATATTTGGCAGACATTTTCTTGAAAATGAACAATATGTGCCTGTCTCTTTGAAGAAAACAACTGTGACAGTATTTGTTGCCAATGATAAAATTCAAACTTGCAACAAAAATTTCATTAGAAATTCAAAATTAGAATTTTGAAAATTCTAATTTTCATTATCTGCCGCTGAACCTAATAGAGTCCCTAAACTTAACATCTTTCTGATGAGATTCTTGGTAATATTAACAATTGTGGTTTTTTAGTATGGTATAATGAAAAGTATCAACATTTGGAACATCTACAAATGACCATGCAGGATACTATAAAATCATGTATGGGTAAGAGATCCATTAAAAGGCAAGAAAGACAAATTGATTTTAATGTAACTGAGTATGAAAAGTTTATTGATACAGTTTTAGATTACATTTTGCAACTTAAGAAACTTATCTTGTCAGGTTTTAGAATAGTACCAAAGAAAAATATCACAATTATCTGAAAAGTCTATTATAATACTCCTTCTTTTTCTACCTACCTATCTTTGTGAGGCCAGATTTTCTTTTTATACTTTAATTAAAACATTGCATTAGATTGCATACAAAAGCATATATGAGAATCCAGCTGGGTACTATGAAGCCAGACATTTAAAAATTTTTTTAAATGTGAAAGAATTTCACTCTTCTCACTAAATTTTTTAAATGCATTTTTTGTTTCATGAAATATGTTACTTATATTAACATGTCATAGTTTGTTGCTTTTAAATGAATTAGTAAATATTTAAAATTTTTATTTTCCCTATTTCAATTTCTAATATCATTAGATGTAATTCACATAACTAAAAGCTCTTTGGAGTCCTCAGTAATTTCTACAAGTGTAAAGGAGTCCTGAGACCAAAATTGAGAACTTCTGCCCTACAGTTTTATTTCGATGTCAATTAAACATCTTTAAATTAACACATATTTTTAAAATCATAAATGTTTGTAAAATTTTAATTGCCACAATAATTTTCTTAATTCTTTTCTGATAAAAATACAGTGCTTTCTCAGTTGAAGGTTATAATAAATGATGACAGGTAATTTTGAGGATTATTCCAGGAGTATGTTTATCACACCATAAAAAAGAAAATTAAAATTGGGGAAAGGCAGTAAAGGTCATGCATGACAAATTTACTAATAAAATACTCATGTTTTAGCCTGTTAAAACATTTGCTATTTTAAAATTCCATCATTTAATTGTAAACGTGTTACTCCTCTTTCAGAATGTTACCTTATGGTTGTCTGTCAATCGGTGACTGTGTGGGACTTATTGAGGTGGTGCGAAATTCTCACACTATTATGCAAATTCAGTGCAAAGGCGGCTTGAAAGGTGCACTGCAGTTCAACAGCCACACACTACATCAGTGGCTCAAAGACAAGAACAAAGGAGAAATGTGAGTTGTATTATTCTTTCTTCCTATGTTAATCTAAGTTTTTGTTAGATGAGTCTGTCGGTGTTTGTGTATTCCTCTGAGTTAGAACAGAGAAAACAATTGTACTTTCTATGGAAAAAAATATGCTCAACCTTTGAAATATTTGATGTTAATGGATTTAAATGATTATAATTACTTTTAATTTGGTAAAATCTTAAACATTCATCTTATGTATTATCTAAAATGTATTGTTATTGCTTATTCTTTTTAAAACAAATGAATATTGCACATTCAAAATTTTATTTCTAATTCATTGTTAAAATGATTAGAAAAAAATAATTTTAATGACATGCTAAGTATTTTTTCACATGAAGAATTATGCTTTGGTCAGGGAACATCTGGAAATTTCCTTAGAAACCCATGAAAACTTCACAATCTCAAAATCTTTGGACATAATTTCCTTATTCGTTGTCAGTGATTGTTTTCATTGTTTAAATGGAAACTTGCACCCTGTTTTCTTTTCTCAAGTTGGCCTGAATCACTATATTTCCATACTACTCATGAGGTGTTTATTCTTTGTAGATATGATGCAGCCATTGACCTGTTTACACGTTCATGTGCTGGATACTGTGTAGCTACCTTCATTTTGGGAATTGGAGATCGTCACAATAGTAACATCATGGTGAAAGACGATGGACAAGTAATGGTTTTCTCTGTTTAAAATGTTTTGGTGTTCTTAATTTATTCAAGACATTTTGTATCTGCATATATCAAACTATAACATAATTTCTTATTTTTGAAAGCTGTTTCATATAGATTTTGGACACTTTTTGGATCACAAGAAGAAAAAATTTGGTTATAAACGAGAACGTGTGCCATTTGTTTTGACACAGGATTTCTTAATAGTGATTAGTAAAGGAGCCCAAGAATGCACAAAGACAAGAGAATTTGAGAGGTGAGCTCGAGCAATTAAAAACACAAAATAAAGAGTTCTGGCTGCTCTATTAGAAACAATCAATATTTTTCAAGCAATTTCAAAATAATAAATGTTGGCTGGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACTCTTTGGGAGGCCGAGGCTGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTGAAACCAGCCTGGGTAACATAGAGAGAATTCATGTCTACAAAAAAATTTAAAAAGTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCATTATCACGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTATCAAAATAAATAAAATGAAATAATAGAAGTTCTTTTACCACTTCAGCAAAAACTATTTTTTGTTTGTTTTTTATTCTATCTTATTTCAATAGCTTTTGGGGTACACGTGGTTTTTGATTACATGGATGAATTAAATAGTGGTAAAGTCTGAGATTTTAGCGCACCTGTAACCCAAGTAGTGTGCTTTGCCCCCAGTATATACTTTTTTATCCCTCACTGTTCTTCCCACCGTCTCCCATCTGAGTCTCTGTAGTCCATTATATCACTCTGTATGCCTTTGTGTACCTATAGCTTAGCTCCCACTTACAAGTGAGAACATACTGTATTTTCAGGTTTTCCATTCCTGGCCTCCAGCTCCATCCCAGTTGCTGCAAAAGACATTATTTCATTCTTTTCTGTGGTGGAGTAGTATTCTGTGGTGTATATGTACACTTTCTTTATCCACTCATTGGTCAGTGGGTACTTAACGTTGGTTTCATATCTTTGCAATTGTGAATTGTGCTGCAGTAAACATACGATATGCATGCAGATGCCTTTTTGATATAATGACTTCTTTTCCTCTGGGTAGAGGGATTCCTGGACCAAATGGTAGATCTACTTTTAGTTCTTTAAGAAATCTCCATACTGTTTTCCATAGAGGCTGTACTAATTTACATTCCCACCAGGAGTGTATAAGCATTCTCATTTCACCACATCCATGTCAACATCTGTTGTTTTTTGACTTTTTAATTATGGCCATTCTTGCAGGAGTAAGGTGGTATCTCATTGTGGTTTTAATTTGCATTTCCCTGATGATTAATGATGTTGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGACCATTTATATATCTTCTTTTGAGAATTGTCTATTCATGTCCTTAGCCCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCATGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACACGGCTAATTTTTGAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGCATCCTGCTTTAACCCACTTTTTGATGGGATTCTTTGTTTCTTGCTGATTTGAGTTCCTTATAGATTCTGGATATTAGTCCTTTGTCAGATGCATAGTTTGGGAATATTTTCTCCCATTCTACGGGTTGTCTGTTAACTTTGATGATTCTTTCTTTTGTTATGCAGAGGCTTTTTAGTTTAATTAGGTCCC
|
AGACATGGATATTTGGCAGACATTTTCTTGAAAATGAACAATATGTGCCTGTCTCTTTGAAGAAAACAACTGTGACAGTATTTGTTGCCAATGATAAAATTCAAACTTGCAACAAAAATTTCATTAGAAATTCAAAATTAGAATTTTGAAAATTCTAATTTTCATTATCTGCCGCTGAACCTAATAGAGTCCCTAAACTTAACATCTTTCTGATGAGATTCTTGGTAATATTAACAATTGTGGTTTTTTAGTATGGTATAATGAAAAGTATCAACATTTGGAACATCTACAAATGACCATGCAGGATACTATAAAATCATGTATGGGTAAGAGATCCATTAAAAGGCAAGAAAGACAAATTGATTTTAATGTAACTGAGTATGAAAAGTTTATTGATACAGTTTTAGATTACATTTTGCAACTTAAGAAACTTATCTTGTCAGGTTTTAGAATAGTACCAAAGAAAAATATCACAATTATCTGAAAAGTCTATTATAATACTCCTTCTTTTTCTACCTACCTATCTTTGTGAGGCCAGATTTTCTTTTTATACTTTAATTAAAACATTGCATTAGATTGCATACAAAAGCATATATGAGAATCCAGCTGGGTACTATGAAGCCAGACATTTAAAAATTTTTTTAAATGTGAAAGAATTTCACTCTTCTCACTAAATTTTTTAAATGCATTTTTTGTTTCATGAAATATGTTACTTATATTAACATGTCATAGTTTGTTGCTTTTAAATGAATTAGTAAATATTTAAAATTTTTATTTTCCCTATTTCAATTTCTAATATCATTAGATGTAATTCACATAACTAAAAGCTCTTTGGAGTCCTCAGTAATTTCTACAAGTGTAAAGGAGTCCTGAGACCAAAATTGAGAACTTCTGCCCTACAGTTTTATTTCGATGTCAATTAAACATCTTTAAATTAACACATATTTTTAAAATCATAAATGTTTGTAAAATTTTAATTGCCACAATAATTTTCTTAATTCTTTTCTGATAAAAATACAGTGCTTTCTCAGTTGAAGGTTATAATAAATGATGACAGGTAATTTTGAGGATTATTCCAGGAGTATGTTTATCACACCATAAAAAAGAAAATTAAAATTGGGGAAAGGCAGTAAAGGTCATGCATGACAAATTTACTAATAAAATACTCATGTTTTAGCCTGTTAAAACATTTGCTATTTTAAAATTCCATCATTTAATTGTAAACGTGTTACTCCTCTTTCAGAATGTTACCTTATGGTTGTCTGTCAATCGGTGACTGTGTGGGACTTATTGAGGTGGTGCGAAATTCTCACACTATTATGCAAATTCAGTGCAAAGGCGGCTTGAAAGGTGCACTGCAGTTCAACAGCCACACACTACATCAGTGGCTCAAAGACAAGAACAAAGGAGAAATGTGAGTTGTATTATTCTTTCTTCCTATGTTAATCTAAGTTTTTGTTAGATGAGTCTGTCGGTGTTTGTGTATTCCTCTGAGTTAGAACAGAGAAAACAATTGTACTTTCTATGGAAAAAAATATGCTCAACCTTTGAAATATTTGATGTTAATGGATTTAAATGATTATAATTACTTTTAATTTGGTAAAATCTTAAACATTCATCTTATGTATTATCTAAAATGTATTGTTATTGCTTATTCTTTTTAAAACAAATGAATATTGCACATTCAAAATTTTATTTCTAATTCATTGTTAAAATGATTAGAAAAAAATAATTTTAATGACATGCTAAGTATTTTTTCACATGAAGAATTATGCTTTGGTCAGGGAACATCTGGAAATTTCCTTAGAAACCCATGAAAACTTCACAATCTCAAAATCTTTGGACATAATTTCCTTATTCGTTGTCAGTGATTGTTTTCATTGTTTAAATGGAAACTTGCACCCTGTTTTCTTTTCTCAAGTTGGCCTGAATCACTATATTTCCATACTACTCATGAGGTGTTTATTCTTTGTAGATATGATGCAGCCATTGACCTGTTTACACGTTCATGTGCTGGATACTGTGTAGCTACCTTCATTTTGGGAATTAGAGATCGTCACAATAGTAACATCATGGTGAAAGACGATGGACAAGTAATGGTTTTCTCTGTTTAAAATGTTTTGGTGTTCTTAATTTATTCAAGACATTTTGTATCTGCATATATCAAACTATAACATAATTTCTTATTTTTGAAAGCTGTTTCATATAGATTTTGGACACTTTTTGGATCACAAGAAGAAAAAATTTGGTTATAAACGAGAACGTGTGCCATTTGTTTTGACACAGGATTTCTTAATAGTGATTAGTAAAGGAGCCCAAGAATGCACAAAGACAAGAGAATTTGAGAGGTGAGCTCGAGCAATTAAAAACACAAAATAAAGAGTTCTGGCTGCTCTATTAGAAACAATCAATATTTTTCAAGCAATTTCAAAATAATAAATGTTGGCTGGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACTCTTTGGGAGGCCGAGGCTGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTGAAACCAGCCTGGGTAACATAGAGAGAATTCATGTCTACAAAAAAATTTAAAAAGTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCATTATCACGCCACTGTACTCCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTATCAAAATAAATAAAATGAAATAATAGAAGTTCTTTTACCACTTCAGCAAAAACTATTTTTTGTTTGTTTTTTATTCTATCTTATTTCAATAGCTTTTGGGGTACACGTGGTTTTTGATTACATGGATGAATTAAATAGTGGTAAAGTCTGAGATTTTAGCGCACCTGTAACCCAAGTAGTGTGCTTTGCCCCCAGTATATACTTTTTTATCCCTCACTGTTCTTCCCACCGTCTCCCATCTGAGTCTCTGTAGTCCATTATATCACTCTGTATGCCTTTGTGTACCTATAGCTTAGCTCCCACTTACAAGTGAGAACATACTGTATTTTCAGGTTTTCCATTCCTGGCCTCCAGCTCCATCCCAGTTGCTGCAAAAGACATTATTTCATTCTTTTCTGTGGTGGAGTAGTATTCTGTGGTGTATATGTACACTTTCTTTATCCACTCATTGGTCAGTGGGTACTTAACGTTGGTTTCATATCTTTGCAATTGTGAATTGTGCTGCAGTAAACATACGATATGCATGCAGATGCCTTTTTGATATAATGACTTCTTTTCCTCTGGGTAGAGGGATTCCTGGACCAAATGGTAGATCTACTTTTAGTTCTTTAAGAAATCTCCATACTGTTTTCCATAGAGGCTGTACTAATTTACATTCCCACCAGGAGTGTATAAGCATTCTCATTTCACCACATCCATGTCAACATCTGTTGTTTTTTGACTTTTTAATTATGGCCATTCTTGCAGGAGTAAGGTGGTATCTCATTGTGGTTTTAATTTGCATTTCCCTGATGATTAATGATGTTGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGACCATTTATATATCTTCTTTTGAGAATTGTCTATTCATGTCCTTAGCCCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCATGATCTCAGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACACGGCTAATTTTTGAATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACTGCATCCTGCTTTAACCCACTTTTTGATGGGATTCTTTGTTTCTTGCTGATTTGAGTTCCTTATAGATTCTGGATATTAGTCCTTTGTCAGATGCATAGTTTGGGAATATTTTCTCCCATTCTACGGGTTGTCTGTTAACTTTGATGATTCTTTCTTTTGTTATGCAGAGGCTTTTTAGTTTAATTAGGTCCC
|
Task1_train_7844
|
Here is a mutation in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Cowden syndrome
|
ATTTATTATTTGCCTAGGCCAGTGTTTAAAAGAGTTTTTCCTAAGTTATCTTCTAGAATTTTTATGGTTTCAGGTCTTAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAAT
|
ATTTATTATTTGCCTAGGCCAGTGTTTAAAAGAGTTTTTCCTAAGTTATCTTCTAGAATTTTTATGGTTTCAGGTCTTAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATGCATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAAT
|
Task1_train_7845
|
This variant impacts the gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
|
AAGTTATCTTCTAGAATTTTTATGGTTTCAGGTCTTAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGAT
|
AAGTTATCTTCTAGAATTTTTATGGTTTCAGGTCTTAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGTTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGAT
|
Task1_train_7846
|
Gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
|
TTTCAGGTCTTAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTT
|
TTTCAGGTCTTAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATTAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTT
|
Task1_train_7847
|
A mutation found in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Cowden syndrome
|
TTTCAGGTCTTAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTT
|
TTTCAGGTCTTAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATTAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTT
|
Task1_train_7848
|
This is a variant in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), located on Chromosome 3. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Cowden syndrome
|
TCAGGTCTTAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTT
|
TCAGGTCTTAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAGTGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTT
|
Task1_train_7849
|
A variant has been detected on Chromosome 3 in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Cowden syndrome
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7850
|
This mutation occurs in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; PIK3CA related overgrowth syndrome
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7851
|
Here is a variant affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Segmental undergrowth associated with mainly venous malformation with capillary component
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7852
|
Assess the clinical impact of this variant on gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), found on Chromosome 3. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7853
|
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7854
|
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Non-small cell lung carcinoma
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7855
|
This variant impacts the gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; CLOVES syndrome
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7856
|
Consider a variant on Chromosome 3 in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; PIK3CA overgrowth syndrome
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7857
|
A variant was discovered in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), Chromosome 3. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Congenital macrodactylia
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7858
|
This variant affects gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Hepatocellular carcinoma
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7859
|
This variant affects gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Familial cancer of breast
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7860
|
Here is a variant affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Seborrheic keratosis
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7861
|
This mutation occurs in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Neoplasm of stomach
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7862
|
An alteration has been detected in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7863
|
Chromosome 3 houses a mutation in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Lung carcinoma
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7864
|
The following genetic variant occurs in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Epidermal nevus
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7865
|
The gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), on Chromosome 3, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; Ovarian neoplasm
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7866
|
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Carcinoma of colon
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7867
|
A mutation found in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; Cowden syndrome 5
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7868
|
A variant was discovered on Chromosome 3, affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; CLAPO syndrome
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7869
|
Given this variant in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; CLOVES syndrome
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
TAGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCATATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGA
|
Task1_train_7870
|
This gene mutation involves PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genes
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACGTCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
Task1_train_7871
|
A genomic change on Chromosome 3 affects PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Neoplasm
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACGTCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
Task1_train_7872
|
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Hemihypertrophy
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACTTCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
Task1_train_7873
|
Gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACTTCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
Task1_train_7874
|
This genomic variant is located on Chromosome 3, within the PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACTTCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
Task1_train_7875
|
The variant affects gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), which is on Chromosome 3. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Colorectal cancer
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACTTCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
Task1_train_7876
|
A mutation on Chromosome 3 affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Cowden syndrome 1
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACTTCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
Task1_train_7877
|
Here is a variant affecting PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Stroke disorder
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACTTCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
Task1_train_7878
|
This alteration in PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha) on Chromosome 3 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Macrodactyly of toe
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACTTCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
Task1_train_7879
|
With a mutation on Chromosome 3 in gene PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Neoplasm
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
AGATTTAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACTTCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAA
|
Task1_train_7880
|
This sequence change occurs on Chromosome 3, altering PIK3CA (phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome
|
TAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATGGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAAACCAG
|
TAAGTCTTCGATCCATCTTGAGTTGATTTTTGTATAAGGTGAGAGACAGGGATCCAGTTTCATTCTTTTACATGTGGCTAGCTAGTTTTCCCACCACCATTTATTAAACAGAATGTCCTTTCTCCAATTTATGTTTTTATATGTCTAAGATCAGTTCGTTGTAAGTTTTTGGCTTTATTTCTAGGTTCTCCATTCTGTTCCATTGGTCTGTGTGTCTGCTTTTGTGTGTATCTGCTGTTTTGGTAATTATAGTTTCCTGGTATAATTTGAAGTCCAGTAATGTGATGCCTCCAGATTTGTTCTTTTTGCTTAGTCTTGCTTTGGCTATTCAGACTCTTTTTGGTCGGTTTTATATGAATTTTAGGATTTTTTTTTCTAATTCTGTGAAAAATGATGGTGACAGTGTTTTGTAGTTTTCCTTGAAAAGATCTTTCACCCCCTTGGTTAAGTACATTCCTAGGTATTTTTTTGAAGCTAAAAGGGCTTGTGTTCTTAATTTGATTCTCAGCTTGGTTGTTGTTGGTGTATAGCAATGCTGCTGATTTGTGTACACTGATTTTGTAACCTGAGACTTTACTGAATTCATTTATCAAATCTAGGAGTCTTTTTTTTTATCTTTTTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGCGTAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTTCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCTCAGCTAATTTTTATATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAATCTCGGGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGAAATGAGCCACCACACCTGGCTGAAATCTAGGAATTTTTTGGAGAACTCTTGGGTTTTCTAGGTATATGATTATGTCATTGGTAAACAGCTATAGTTTGACTTCCTCTTTTCCAATTTGGATGCCAATGTGGGCTTCCTTGTCTTGTTCTAGTTCTCAGGGGGAGTGCTTTCAGCTTTTCCCCATTCAGTATGATATTGGCCGTGGGTTTGTCACATGACTTTTATTATTTTGAGGTAAGTCCCTTCTATGCCTAGTTTGTTGAGTGAAAAACTATTTTAATTTTTTTTTTTTGTATTTATTTGTGTGATGCTGTGAAGGAAAATGGAAAGGGAATACAATTTAATTTGTTGAGCTAATTAAGGCCTAAAAAGAAAGTAATCCTTAAACTTCATAACACATTAAAGGTTTTTATTTACTGAGCTTTAAATAGTTGGACTCCACCTCTATATTGACAAATAATGTATAGTGCTTAATACGACATTTTTTGGTCATACACTTTGAGGAAAGTCAGTCAACCATAATCACCTTGTTTATTCATAACTTTTTTACCACCTTATGGTATCTCATTAGACTATATCAGACTTTAAAGTACTTTTTACAATCTTCTATAAAATTCTGCTTTGTCTACAACACAGTCCTGACTCTAGCTTAAGCACAAAAGGATTTAGTATGAACCAATTCATACATTTAATACTTATTAAACTCCTGACATGCCAGGCATTGTTGTAGGTGCTGGTAATAAAGCAGTTTTTAAAAAGTCCTTATTCTCTTGAAGTTTACATTCTAGTGGGGTAAAGGGAATCAAAAGATGTTGGTAAGAGAAGTGAGAGAGGAATGCTATTTTTTTATAGCTTTGTCTACGAAAGCCTCTCTAATTTTGTGACATTTGAGCAAAGACCTGAAGGTATTAACATCATTTGCTCCAAACTGACCAAACTGTTCTTATTACTTATAGGTTTCAGGAGATGTGTTACAAGGCTTATCTAGCTATTCGACAGCATGCCAATCTCTTCATAAATCTTTTCTCAATGATGCTTGGCTCTGGAATGCCAGAACTACAATCTTTTGATGACATTGCATACATTCGAAAGACCCTAGCCTTAGATAAAACTGAGCAAGAGGCTTTGGAGTATTTCATGAAACAAATGAATGATGCACATCATAGTGGCTGGACAACAAAAATGGATTGGATCTTCCACACAATTAAACAGCATGCATTGAACTGAAAAGATAACTGAGAAAATGAAAGCTCACTCTGGATTCCACACTGCACTGTTAATAACTCTCAGCAGGCAAAGACCGATTGCATAGGAATTGCACAATCCATGAACAGCATTAGAATTTACAGCAAGAACAGAAATAAAATACTATATAATTTAAATAATGTAAACGCAAACAGGGTTTGATAGCACTTAAACTAGTTCATTTCAAAATTAAGCTTTAGAATAATGCGCAATTTCATGTTATGCCTTAAGTCCAAAAAGGTAAACTTTGAAGATTGTTTGTATCTTTTTTTAAAAAACAAAACAAAACAAAAATCCCCAAAATATATAGAAATGATGGAGAAGGAAAAAGTGATGGTTTTTTTTGTCTTGCAAATGTTCTATGTTTTGAAATGTGGACACAACAAAGGCTGTTATTGCATTAGGTGTAAGTAAACTGGAGTTTATGTTAAATTACATTGATTGGAAAAGAATGAAAATTTCTTATTTTTCCATTGCTGTTCAATTTATAGTTTGAAGTGGGTTTTTGACTGCTTGTTTAATGAAGAAAAATGCTTGGGGTGGAAGGGACTCTTGAGATTTCACCAGAGACTTTTTCTTTTTAATAAATCAAACCTTTTGATGATTTGAGGTTTTATCTGCAGTTTTGGAAGCAGTCACAAATGAGACCTGTTATAAGGTGGTATTTTTTTTTTTCTTCTGGACAGTATTTAAAGGATCTTATTCTTATTTCCCAGGGAAATTCTGGGCTCCCACAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCATAGAAAAAGAATGAGCAGGAATAGTTCTTATTCCAGAATTGTACAGTATTCACCTTAAGTTGATTTTTTTTCTCCTTCTGCAATTGAACTGAATACATTTTTCATGCATGTTTTCCAGAAAATAGAAGTATTAATGTTATTAAAAAGATTATTTTTTTTATTAAAGGCTATTTATATTATAGAAACTATCATTAATATATATTCTTTATTTACATGATCTGTCCCATAGTCATGCATTGTTTTGCACCCCAAATTTTTTATTGTTCATAGCAGCATGGTCAGCTTTCTTCTTGATCTATAGATGAGGCTCAGGCACTATCCCATTTATACCAATAACCAGTGTATAACTACTTAAGGAAAACATAAAAACTTCATCTTCTTTCCTTTTATTTCTTATGTGAATCTCCCGTCTTCCATTCTCTTTTATAATTGAGAATGTCTCAATCATATGAAATTAGTTACCAGAATTAACACAATTTAGACTATCTTCCTGATTCCTTAAACCCCTTTACTGAAGTATACTCATGAATAATACTTTAAAATATGGGGGAATAGAAACCATGAACTTTTTACCTTTTTAAACTATTTATCCATATCTCCAAAGTAGAACATTAAACCATTTTAAGATATGTCTCATTCCCAAGTAGTCAGAGCTCACTCTCCAACTTTATTAAATACTATTTGAGCACAGGACACATTCTTAAACATTTTGAAAAACATTAACCCAAGATGTAGAGGCTACTGCTAGTCGTCATTCTAGAATCTGATATTTTACTCTGTATTTGAAATGAATGATTAATGTCCTAGGAAATTAGCTTTAGCAGATGTCCAGGTGCCACATCAAAAAAGTGCAATAATTATTGACAGTTTTTTAGATTAGGCATATTATTGGAAAACAACTTTATAAAGAGTGAACATTGTATACTCTAGTAAAACAGCATCACTTTAAAAATATTCATTTATGAAATCTGTTACCTATAGTTGAAGTCTTGAGTAGTGAACAAGGGACTCTAATACCAATACTCTTAATATCTGGCTATTTTAGATCCCTTAAAGGGCATAATTATTGGAAATTTAGGTATTTCACTAAAGCATGTATATAATATTGCCAACAAGAAAAGTAAATTTGAAGATTAAGGGAACTTACTTCTGCAAACTGTCTTGCGATAGTTAAGCAGAATTTAAACTCTGTTTTAAGCAGGAAACCAG
|
Task1_train_7881
|
Here is a genetic alteration in GNB4 (G protein subunit beta 4) on Chromosome 3. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate F
|
CAATACTACACTATTGAACTATGATGGGCACACTGGCAAACAAAGCAATACACTATCATGGTGAAAAGCACTTCACTAATGTACCTTAATGCATACTTTCAATTATGTAATTGAGTACAGATGCCACAATCCCATAATTGTTATATGGCAGCAGAAAATGGAGAACATTTTATTTGCTTTATTTTTCATGAGTTTGAATTTTGTGCAGTAAATTTATCATTTTTTACAAAAACAATACAGCTATTTTTGAAAAATAAAATTATGATCAACGTTTGTATGACTATAAAAAGTTAATGTTTCCTTTGTTCATAATAATTTCATTCCCACCCGATTAATCCTCATCCTTTAGCCAGCCGAGCACAATCTGTCATTTGTCCTTGATCAGCACATTCCACACAAGGAATCGTGTGGTGGGAAAGAATATTTAGGGAAGCTCACCTGTGTGACCTGGCAACTCTCGGCTTACTCTCACATTTCCCTCTCTGGTCTTTAAGTTATATATAGAGCAGATGTTGTCCAAGCCTCCACAGGCAACATAATTACCAGAGGGAGCATAAGCACAGGTCATCACCCAGGAGGACCTCAAAGGAATAGCATGCATCTGTAGGGCACACACCACACATCACTCAGATTACAAAAACAGTCATCTATTGCATAAACCCATTTACAATGAAGTAAATATTATTAAAAATTAAACACATCTAAGAAAGATAAGTCAAATAAAATAATGTAATGGCTTGAGAAAGTGAACCATGAAAAATACAACACTAACGCACATTAAAATGCCTATTGTTTTGTATTATCAAATCATTTGAGTCAAAAAGTGCTCTTTTTGGAAATAATTCTCTTAATAAAATAATGAACATAAAGATGTTCCAAGGTTAATATACTGCCATTTGAAAAATTAAGTGTAAAATGTTAGAGGTTTTAATAGAATTTTCACTTTTGTAATAGTGCTCAGAAGAGAAATTTCCTCCAACATAACTCTGAACAAGAACTAGGGAAATAATTAGCAAGTATCAGAGTCGATTACATGAGTCTTCCATGAAAAGACAACACTGGCATCCCTCTATTAATAGGCCCTTATTCTGGGATCTCATTCAAACAATGGTGATAGTTTTTTATTGCTCTAGAAACAACACTGTCTGCTGCCTTGTTACCCTAACACCAATCATTTGAAGGTCAGATGGAAAAAAGGTGTATGAGAATACCACGGCTAAACAGTCCATACAGGGAATCAACACGTGGCAGGATTACTACTATGCTCTCACTTAACCTAAAATAATACGCTTAAAATACATTTTTTTTGTTTTATGAAAATATAGTTGAAAGATAATGTGCTTAATGATGATTAATAAAGAAAAACTATTATATTACAAAATTGTCTTAGCTAGCTTTAAAATCTCAATCAGGTTGAAATTATTATTTCACAAAATGGTATTTTCAAATGTTTAATAAAAATACTAATATGTATACACAGAGTATAAAGGTATTAGCTTATCAAAGTATTCCTGAAGCTTTTTCACCACTCAACTATTTTAAACTGGGGATTCCTTCCAGTGGATGTATTAGGACCATCCACAGTCTTTTACCACCAAGAGATCTACGTAAGTTGTCATTTACCTCCAATCTACTGTATCTTCTAAAAAGTCCAGAAGCACAAATCAGTGCCTGGAGCGGGCCAAAGAAGAGCTTCCCACTAGCCATCTAACTTATCCAAAACTAGAAATAAAAATCTCAAGGTCTTTGTCATATTAGGAAATGGGAATTTTTAAAAATCATTTATTAGTATATGTAAAATGGTACTCTTCTAATATTCATATATTAAATATGAGCCCTCTAGTAAAACATAGAGTCATCTTTGGAAATGAAAAAGGGTTAAACATTAAAAGTAAACACTAAGACAAAAGAGAAGAACTAGATTAAAATAAACAATAAATTTATCTCAGAAAGCAATTTAAGTTTGAGGTAAAAGAATAAAGGAAAGAACTGGTGAACAGCCAAACAAATATAAGGTTATTTAAAAGAATTATGAAGAAATTCTACCTTATTTGTTGTATAGCTATCCCAAATAATTAATTTTCCATCTTGAGAAGCACTGACTAGCAGCCTAGAGGAACAAACACAAAAATAATTTGACACTTAGAGGGAAAAAATAGCTTAAATTGGTTATGCATTGCATTAATGTAGAATAATTCAGAAAAATACAATTTTTCCAACTAAAAACTTGATACCAAAAAATGTTCTTCCAACTTTTAAAAAATTTATGCTGCATGCCAAAAATCTTGAACATATTTCATAAAATAAAATTTAGCAACTGACTAAAAATGTCTGGCTATGATTAAACATTTTTGTGGTAACAACATCTTAGTTATACAAGATTTGGGTGGATATTAGCTGACTGGTTTAGTACTTACTGACTTACTTAAATTTCATGACAAGAATGTACATAGAAGCCTAACAACCATATTTCATCCAATCTAAAAACACCAATTGAGAGCCTGAGAATATGACAATACTAGAGGTACAACGCAGGATACATCGCCTGCTCTTGAGGCCTCTACCATCTGGTGAAGATAAGACATTTACTCATATTTATATTAAATCAAGTAAGTAAAAACTGTCAGAAGAGGGGTATAAAATAAATGCCACAGGAGAGTAAAGGAGGAACAATGGCTAGATGAGTTAATCACAAGAGAATGAGTCTTGAAAGAAAATGTTGAGAGCTAAAGATACAGAAAAGGCTGTATTTTAGGAGAAAGCTATGTAAGATCAATGACAGGTAGAAAAATACACTGAGTGTTGTTTCAGGAATTGTGGGTCTTCCAGTAGTACAGTTTGTGAGAAAATGGAAAAATAAGTTGAGAAAAGCAGACTGGGCTTAAACTGCAGAAAGCTTTGTTAAACTAAAGAGTATGAACTCCTAAGTAATTTTAGCCACTAAATTTTTTGTTTTGTTTGGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGACACTCACTGTGACACCCAGGTTAGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCCCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGCATAACAGGTGTGCACCACCACGACTGGTAAGATGGGATCTCAACATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCACTCGCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTGTTTGGAATTTTTACTTTTCACCATGGTGTAAAATTCAAAAAATAAAAAAGGATATACAGAAGAAAATTTAAAAAGCACCTTCCTGGGCCTATCATCAGCCACCCAGTTCCTTTCCCTAGAGGTAAATAACATTATCAGATTCTTGGGTAGCAATCACTACAAGGTTTTACAAAAGGGAAGATCTATCTGATAGTGGGGTATAGGATGGCATCTAAAGAAAATTCTTTAGAAATCAATTGGCATCATCAGCATAAGAGTTGAGGAGAACATTAAGTAATGGATTGATAACACGGATGGGTGGGAAGACTATGTGAGATAGGTTCCTGGATGATGGTTTCATTTTTCTATGAAGATTAACAGTCTTCAGAAAACGTTTAAGGAAAGCAAGAACCATAAACATTGTTTCAAGTTACTATATTTTAAGTTAAAATTTTGCTTTATCAACAGGTAAATTATTTTTATCTTCAACTCCTTTAAGAAAAAGAATAAGACATTCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGATTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGTTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCGTGGTTGTGGATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAAATCCCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATACCACACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGATTAAGACATTATGTCAGTTGCCAATTAT
|
CAATACTACACTATTGAACTATGATGGGCACACTGGCAAACAAAGCAATACACTATCATGGTGAAAAGCACTTCACTAATGTACCTTAATGCATACTTTCAATTATGTAATTGAGTACAGATGCCACAATCCCATAATTGTTATATGGCAGCAGAAAATGGAGAACATTTTATTTGCTTTATTTTTCATGAGTTTGAATTTTGTGCAGTAAATTTATCATTTTTTACAAAAACAATACAGCTATTTTTGAAAAATAAAATTATGATCAACGTTTGTATGACTATAAAAAGTTAATGTTTCCTTTGTTCATAATAATTTCATTCCCACCCGATTAATCCTCATCCTTTAGCCAGCCGAGCACAATCTGTCATTTGTCCTTGATCAGCACATTCCACACAAGGAATCGTGTGGTGGGAAAGAATATTTAGGGAAGCTCACCTGTGTGACCTGGCAACTCTCGGCTTACTCTCACATTTCCCTCTCTGGTCTTTAAGTTATATATAGAGCAGATGTTGTCCAAGCCTCCACAGGCAACATAATTACCAGAGGGAGCATAAGCACAGGTCATCACCCAGGAGGACCTCAAAGGAATAGCATGCATCTGTAGGGCACACACCACACATCACTCAGATTACAAAAACAGTCATCTATTGCATAAACCCATTTACAATGAAGTAAATATTATTAAAAATTAAACACATCTAAGAAAGATAAGTCAAATAAAATAATGTAATGGCTTGAGAAAGTGAACCATGAAAAATACAACACTAACGCACATTAAAATGCCTATTGTTTTGTATTATCAAATCATTTGAGTCAAAAAGTGCTCTTTTTGGAAATAATTCTCTTAATAAAATAATGAACATAAAGATGTTCCAAGGTTAATATACTGCCATTTGAAAAATTAAGTGTAAAATGTTAGAGGTTTTAATAGAATTTTCACTTTTGTAATAGTGCTCAGAAGAGAAATTTCCTCCAACATAACTCTGAACAAGAACTAGGGAAATAATTAGCAAGTATCAGAGTCGATTACATGAGTCTTCCATGAAAAGACAACACTGGCATCCCTCTATTAATAGGCCCTTATTCTGGGATCTCATTCAAACAATGGTGATAGTTTTTTATTGCTCTAGAAACAACACTGTCTGCTGCCTTGTTACCCTAACACCAATCATTTGAAGGTCAGATGGAAAAAAGGTGTATGAGAATACCACGGCTAAACAGTCCATACAGGGAATCAACACGTGGCAGGATTACTACTATGCTCTCACTTAACCTAAAATAATACGCTTAAAATACATTTTTTTTGTTTTATGAAAATATAGTTGAAAGATAATGTGCTTAATGATGATTAATAAAGAAAAACTATTATATTACAAAATTGTCTTAGCTAGCTTTAAAATCTCAATCAGGTTGAAATTATTATTTCACAAAATGGTATTTTCAAATGTTTAATAAAAATACTAATATGTATACACAGAGTATAAAGGTATTAGCTTATCAAAGTATTCCTGAAGCTTTTTCACCACTCAACTATTTTAAACTGGGGATTCCTTCCAGTGGATGTATTAGGACCATCCACAGTCTTTTACCACCAAGAGATCTACGTAAGTTGTCATTTACCTCCAATCTACTGTATCTTCTAAAAAGTCCAGAAGCACAAATCAGTGCCTGGAGCGGGCCAAAGAAGAGCTTCCCACTAGCCATCTAACTTATCCAAAACTAGAAATAAAAATCTCAAGGTCTTTGTCATATTAGGAAATGGGAATTTTTAAAAATCATTTATTAGTATATGTAAAATGGTACTCTTCTAATATTCATATATTAAATATGAGCCCTCTAGTAAAACATAGAGTCATCTTTGGAAATGAAAAAGGGTTAAACATTAAAAGTAAACACTAAGACAAAAGAGAAGAACTAGATTAAAATAAACAATAAATTTATCTCAGAAAGCAATTTAAGTTTGAGGTAAAAGAATAAAGGAAAGAACTGGTGAACAGCCAAACAAATATAAGGTTATTTAAAAGAATTATGAAGAAATTCTACCTCATTTGTTGTATAGCTATCCCAAATAATTAATTTTCCATCTTGAGAAGCACTGACTAGCAGCCTAGAGGAACAAACACAAAAATAATTTGACACTTAGAGGGAAAAAATAGCTTAAATTGGTTATGCATTGCATTAATGTAGAATAATTCAGAAAAATACAATTTTTCCAACTAAAAACTTGATACCAAAAAATGTTCTTCCAACTTTTAAAAAATTTATGCTGCATGCCAAAAATCTTGAACATATTTCATAAAATAAAATTTAGCAACTGACTAAAAATGTCTGGCTATGATTAAACATTTTTGTGGTAACAACATCTTAGTTATACAAGATTTGGGTGGATATTAGCTGACTGGTTTAGTACTTACTGACTTACTTAAATTTCATGACAAGAATGTACATAGAAGCCTAACAACCATATTTCATCCAATCTAAAAACACCAATTGAGAGCCTGAGAATATGACAATACTAGAGGTACAACGCAGGATACATCGCCTGCTCTTGAGGCCTCTACCATCTGGTGAAGATAAGACATTTACTCATATTTATATTAAATCAAGTAAGTAAAAACTGTCAGAAGAGGGGTATAAAATAAATGCCACAGGAGAGTAAAGGAGGAACAATGGCTAGATGAGTTAATCACAAGAGAATGAGTCTTGAAAGAAAATGTTGAGAGCTAAAGATACAGAAAAGGCTGTATTTTAGGAGAAAGCTATGTAAGATCAATGACAGGTAGAAAAATACACTGAGTGTTGTTTCAGGAATTGTGGGTCTTCCAGTAGTACAGTTTGTGAGAAAATGGAAAAATAAGTTGAGAAAAGCAGACTGGGCTTAAACTGCAGAAAGCTTTGTTAAACTAAAGAGTATGAACTCCTAAGTAATTTTAGCCACTAAATTTTTTGTTTTGTTTGGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGACACTCACTGTGACACCCAGGTTAGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCCCACTGCAACCTCCGCCTCTCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGCATAACAGGTGTGCACCACCACGACTGGTAAGATGGGATCTCAACATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAAGTGATCCACTCGCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTGTTTGGAATTTTTACTTTTCACCATGGTGTAAAATTCAAAAAATAAAAAAGGATATACAGAAGAAAATTTAAAAAGCACCTTCCTGGGCCTATCATCAGCCACCCAGTTCCTTTCCCTAGAGGTAAATAACATTATCAGATTCTTGGGTAGCAATCACTACAAGGTTTTACAAAAGGGAAGATCTATCTGATAGTGGGGTATAGGATGGCATCTAAAGAAAATTCTTTAGAAATCAATTGGCATCATCAGCATAAGAGTTGAGGAGAACATTAAGTAATGGATTGATAACACGGATGGGTGGGAAGACTATGTGAGATAGGTTCCTGGATGATGGTTTCATTTTTCTATGAAGATTAACAGTCTTCAGAAAACGTTTAAGGAAAGCAAGAACCATAAACATTGTTTCAAGTTACTATATTTTAAGTTAAAATTTTGCTTTATCAACAGGTAAATTATTTTTATCTTCAACTCCTTTAAGAAAAAGAATAAGACATTCGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGATTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGTTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGCTAACATGGTGAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCGTGGTTGTGGATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAAAATCCCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGATACCACACCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAGATTAAGACATTATGTCAGTTGCCAATTAT
|
Task1_train_7882
|
The gene CCDC39 (coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit) on Chromosome 3 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Primary ciliary dyskinesia 14
|
AGTTTTCAAAGACGAAGTGGTGCACCAGCCTTTTCCAGTTCCTCAAAAATTGGCTTTAATGCCATCAACATGCCAAAAAAGACTGAGGTAGAAGAAGGTGCCAGTAGAATTAGCAAAGTTATAGCATTTCAAAGCCCATTTACCAAAAAATTTTGCCAGAGTATAAGGGGTTAAAGAGATAGTAGATGATAAAGAAGTACAAATCAGGAATGTAGATGATGATGGGAATTTGATTACAAAAAAACAGTGATAATCATGTAGAAATCAGTTGTAAAACAAAGCCACTTTTTGAACTATTTGTATGCAATATACAAATAGATATATGGATGATGGCAGGGACATAGGTACAGTAGGCTTTGGGAAGGAATGGAATCCAGGGCACAGTGGGGGAGCTACTTTTTTAAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCGGAGGAGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTAGGGGATAGAGCGAGACTTAGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAATAAATACAAAGACATCAAAATTAGTAGCTTAAAAAGAGAGGAGGCTGGCCGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGCAGATCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCATTGCACTTTAGCCTGGGCAACAAGAGCCAGACTTCATCACAAAAAAAAAGAAAAAAGAGAGAGGAGACTGAGAATAACTTCAGAAGCAATGCATGAGAAGAGGTCCAAAACCAGATTATAAATGTGATCATACCAAAAAGCAGAGCTTCTTACAAGACCTCCTCGTCCTCTGATCCTAGGAGTCTAATTAATTCACTGTTGCTAAATTTTCTGTGATTTAAAGAAAAATTAAAACTAAACTTTACCTTCACATCTTTTTCCTCCTCCTTTAGCATATCTTCCAAATTAGTAGCTTTCTCTTCTACAGACATGGTTTTCTCAGTTATCTCCTTTAATTTTGTTTGTATTATCTCATTATGATTTTTAGTTTTTTGTAACCTGAAGAGGGTTTATCACAAAAAGATAGAAAACGTGCCTAAAAAGCATTTCATACAAACAAATAATAGTTTATCCTAATATTTATTTGTATAACTTGAAGGGGTTTTTTGCGTAAACCTTTTTATTACCACTACATATTTAATAGACCATAAAAATATGGCTTCTGAGTCTTTGTGATGAAAATATGAGTAAAATTTTTTTAAGTTTAATAACGTAGTAGCTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGCTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAAAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAGTAGTAGCTAAAATATTGCAATTATTTAAACAACAAATAGTCTTAAGTATTTAATAATTTTCTAGATATAGTAAAAAATAATCATAAACATATTTAGATAGTTTTTTTCTTACCTTGCTGTTTCTTCATGAATGTCCTTCTTTATCTTGGAAATATTTTTCCTCAGAGCTTCTAAATCACTGGAAGTTCTATTCACAGTGGCTTTTAAAGAATCCAGCTATTTATTAGTTAACAGACAGAAATTATATATTTACTCTGTATCTTATAACTTATTTCATTTCTGAGTTTTATTCTGCCCACTTTAAGTTCTAACCTACATCACACCCACAAAAGTAGTAGCCATTTTTTTATATTTAATATATAAACAGATTTCCATATTGATCTGCTATCAAATTTTAATTGGCTTTGTTGTATAATCCTAGCAAATTATAGAGAACACATATGTGTTGAAAGTAAATACAGAAATGTCTAATATCACTAGACCTGCTCAGAAAGAGCACATCCCCAAAGTCCAGATAAGCTAATATATATGTGCTCATAAGAATCATAAGTTTAACTGGATTTGAAAAATCTCAAAAGATTCTAATATATCAGACTTCTAATAACTACATTTTACTGTTAATCAATAGTAAACTATATTTTACTATTAATCAAAATTATTTAAACAGAAAATCTAAGATACAAATTTTCTTTTTTATTAAGGACCTTTGCAAAAACCCTAAACTCTCCACCAAATACTCTCAGAACAAATTCAGTAAGGTTTCTGGATACAATATCAATATACAAAACCAGTTACATTCTATACACTTACAACAAGCAATCCAAAAAAGAAATCAAGAAAACAATCCCATTTACAATGGCATCAAAAAGAATAAAATACTTAGGAATAAATTTAACCAAGGAAGAAAAAGATCTGTACACTAAAAACTACAAAACATTGATGAGAGAAATTGTAGAGGACATAAAGATATCCTGTGTTCATGGATTGGAAGAATTAATACTGTTAACATGGTCATACTATTCAAAGCGATCTACAGATTTGTGAAAGTTGTCAAAATCAAAATGGAGTCACTTGTGTCAAACCCTGACAAAACTGAGCTGGGGAAGGCCATGAAGAGAGAGTTCTCATACATATTTGCCCAATAACAAGAACTATCCCAAGAGACTCTGCCAGAACCACAGCCTTGCATAAAGACCACTGCAACCTTGTACAAAACCCTTCTACAAAGACATCTGCCCAGCAACTGACTGATCAACCTTGGACTGACACTACCCTAATTGATTCCTATAGCCAAGGATTATTATTTTAATACAACTTAGGTAAAGTTACTCATTTTACCTTTAAAAACTTTTGCCTTCCTTTATCTCCCTAGATATGCCTATAATCTGTCATAGCCTGTATATACTGGATTTTCAAATTCCCTGCTCATTCCTAATTAAGCTCAATATTTTTAGAGGGCCTCTCTCTGTTATTTAGGTTGACAGATTCAATACAATATCAAAATTCCAATGTCATTCTTCACTGAAACAGAAAAACAATTCTAAAATTCATATGGAACTATAAAAGATCCCAAATAGCTCAAGTAATCTTAAGCAGAAAGAACAAAGCTGGAGGCAACATACTTTTTTATTTAAAATTGTATCACAAAGCTAAACTAATCAAAACAAAATAGTGCAGTCATCCATTGGCATCCACAGGGGATTGGTTCCAGGATCCCTCGCAGATACCAAAATCTACGGATGTGTAGGTCCCTTATATAAAATGACATGTATTTGCATATAACCTATGTACAGCCTCCTGTATACTTTAAATAATCTCTTGATTATTTTTAACACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAATTTTCATATTTTTAAAATTTGTTTCCCTTTTTATTGTTGTATTATTTTTATTGGGTTTCTTTTCTGAATATTTTTTATCAATTGTTGGTTGAATCTACACATGCAGAATCCATGGATAAGGAAGGCTGACTGTACTGGCAAAAAAAAAAAAACCAGACACACAGAAAAATGGAACAGAATAGAGAACCCGGAAATAAACCCATGCATATATGATCAACTAATTTTCAGTAAATGTGTCAAGAATACACAATGGGGAAAGGATAGTCTCTTCAATCAATGATGTTAAGAAAACTGGATAGCCACACGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAATTGGGCT
|
AGTTTTCAAAGACGAAGTGGTGCACCAGCCTTTTCCAGTTCCTCAAAAATTGGCTTTAATGCCATCAACATGCCAAAAAAGACTGAGGTAGAAGAAGGTGCCAGTAGAATTAGCAAAGTTATAGCATTTCAAAGCCCATTTACCAAAAAATTTTGCCAGAGTATAAGGGGTTAAAGAGATAGTAGATGATAAAGAAGTACAAATCAGGAATGTAGATGATGATGGGAATTTGATTACAAAAAAACAGTGATAATCATGTAGAAATCAGTTGTAAAACAAAGCCACTTTTTGAACTATTTGTATGCAATATACAAATAGATATATGGATGATGGCAGGGACATAGGTACAGTAGGCTTTGGGAAGGAATGGAATCCAGGGCACAGTGGGGGAGCTACTTTTTTAAAAAGTAGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCGGAGGAGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGTGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTAGGGGATAGAGCGAGACTTAGTCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAATAAATACAAAGACATCAAAATTAGTAGCTTAAAAAGAGAGGAGGCTGGCCGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGCAGATCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGCAGGCACCTGTAATCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCTCGCCATTGCACTTTAGCCTGGGCAACAAGAGCCAGACTTCATCACAAAAAAAAAGAAAAAAGAGAGAGGAGACTGAGAATAACTTCAGAAGCAATGCATGAGAAGAGGTCCAAAACCAGATTATAAATGTGATCATACCAAAAAGCAGAGCTTCTTACAAGACCTCCTCGTCCTCTGATCCTAGGAGTCTAATTAATTCACTGTTGCTAAATTTTCTGTGATTTAAAGAAAAATTAAAACTAAACTTTACCTTCACATCTTTTTCCTCCTCCTTTAGCATATCTTCCAAATTAGTAGCTTTCTCTTCTACAGACATGGTTTTCTCAGTTATCTCCTTTAATTTTGTTTGTATTATCTCATTATGATTTTTAGTTTTTTGTAACCTGAAGAGGGTTTATCACAAAAAGATAGAAAACGTGCCTAAAAAGCATTTCATACAAACAAATAATAGTTTATCCTAATATTTATTTGTATAACTTGAAGGGGTTTTTTGCGTAAACCTTTTTATTACCACTACATATTTAATAGACCATAAAAATATGGCTTCTGAGTCTTTGTGATGAAAATATGAGTAAAATTTTTTTAAGTTTAATAACGTAGTAGCTGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTAATAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGCTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAAAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAGTAGTAGCTAAAATATTGCAATTATTTAAACAACAAATAGTCTTAAGTATTTAATAATTTTCTAGATATAGTAAAAAATAATCATAAACATATTTAGATAGTTTTTTTCTTACCTTGCTGTTTCTTCATGAATGTCCTTCTTTATCTTGGAAATATTTTTCCTCGGAGCTTCTAAATCACTGGAAGTTCTATTCACAGTGGCTTTTAAAGAATCCAGCTATTTATTAGTTAACAGACAGAAATTATATATTTACTCTGTATCTTATAACTTATTTCATTTCTGAGTTTTATTCTGCCCACTTTAAGTTCTAACCTACATCACACCCACAAAAGTAGTAGCCATTTTTTTATATTTAATATATAAACAGATTTCCATATTGATCTGCTATCAAATTTTAATTGGCTTTGTTGTATAATCCTAGCAAATTATAGAGAACACATATGTGTTGAAAGTAAATACAGAAATGTCTAATATCACTAGACCTGCTCAGAAAGAGCACATCCCCAAAGTCCAGATAAGCTAATATATATGTGCTCATAAGAATCATAAGTTTAACTGGATTTGAAAAATCTCAAAAGATTCTAATATATCAGACTTCTAATAACTACATTTTACTGTTAATCAATAGTAAACTATATTTTACTATTAATCAAAATTATTTAAACAGAAAATCTAAGATACAAATTTTCTTTTTTATTAAGGACCTTTGCAAAAACCCTAAACTCTCCACCAAATACTCTCAGAACAAATTCAGTAAGGTTTCTGGATACAATATCAATATACAAAACCAGTTACATTCTATACACTTACAACAAGCAATCCAAAAAAGAAATCAAGAAAACAATCCCATTTACAATGGCATCAAAAAGAATAAAATACTTAGGAATAAATTTAACCAAGGAAGAAAAAGATCTGTACACTAAAAACTACAAAACATTGATGAGAGAAATTGTAGAGGACATAAAGATATCCTGTGTTCATGGATTGGAAGAATTAATACTGTTAACATGGTCATACTATTCAAAGCGATCTACAGATTTGTGAAAGTTGTCAAAATCAAAATGGAGTCACTTGTGTCAAACCCTGACAAAACTGAGCTGGGGAAGGCCATGAAGAGAGAGTTCTCATACATATTTGCCCAATAACAAGAACTATCCCAAGAGACTCTGCCAGAACCACAGCCTTGCATAAAGACCACTGCAACCTTGTACAAAACCCTTCTACAAAGACATCTGCCCAGCAACTGACTGATCAACCTTGGACTGACACTACCCTAATTGATTCCTATAGCCAAGGATTATTATTTTAATACAACTTAGGTAAAGTTACTCATTTTACCTTTAAAAACTTTTGCCTTCCTTTATCTCCCTAGATATGCCTATAATCTGTCATAGCCTGTATATACTGGATTTTCAAATTCCCTGCTCATTCCTAATTAAGCTCAATATTTTTAGAGGGCCTCTCTCTGTTATTTAGGTTGACAGATTCAATACAATATCAAAATTCCAATGTCATTCTTCACTGAAACAGAAAAACAATTCTAAAATTCATATGGAACTATAAAAGATCCCAAATAGCTCAAGTAATCTTAAGCAGAAAGAACAAAGCTGGAGGCAACATACTTTTTTATTTAAAATTGTATCACAAAGCTAAACTAATCAAAACAAAATAGTGCAGTCATCCATTGGCATCCACAGGGGATTGGTTCCAGGATCCCTCGCAGATACCAAAATCTACGGATGTGTAGGTCCCTTATATAAAATGACATGTATTTGCATATAACCTATGTACAGCCTCCTGTATACTTTAAATAATCTCTTGATTATTTTTAACACCTAATACAATGTAAATGCTATGTAAATAATTTTCATATTTTTAAAATTTGTTTCCCTTTTTATTGTTGTATTATTTTTATTGGGTTTCTTTTCTGAATATTTTTTATCAATTGTTGGTTGAATCTACACATGCAGAATCCATGGATAAGGAAGGCTGACTGTACTGGCAAAAAAAAAAAAACCAGACACACAGAAAAATGGAACAGAATAGAGAACCCGGAAATAAACCCATGCATATATGATCAACTAATTTTCAGTAAATGTGTCAAGAATACACAATGGGGAAAGGATAGTCTCTTCAATCAATGATGTTAAGAAAACTGGATAGCCACACGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAAAGAAATTGGGCT
|
Task1_train_7883
|
This variant impacts the gene LOC108281177, SOX2, SOX2-OT (SOX2 5' regulatory region| SRY-box transcription factor 2| SOX2 overlapping transcript) on Chromosome 3. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
|
ACTCCGTGTAGCGACAACAAGAGAAACAAAACTACCTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAA
|
ACTCCGTGTAGCGACAACAAGAGAAACAAAACTACCTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCGCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAA
|
Task1_train_7884
|
Here is a variant affecting LOC108281177, SOX2, SOX2-OT (SOX2 5' regulatory region| SRY-box transcription factor 2| SOX2 overlapping transcript) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
|
GTAGCGACAACAAGAGAAACAAAACTACCTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGT
|
GTAGCGACAACAAGAGAAACAAAACTACCTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAAGGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGT
|
Task1_train_7885
|
This variant affects gene LOC108281177, SOX2, SOX2-OT (SOX2 5' regulatory region| SRY-box transcription factor 2| SOX2 overlapping transcript) located on Chromosome 3. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
|
CTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGTATTACTAGTCCAGCATCATGTGCTAATG
|
CTATTTGTAACGGACGTGCTGCCATTGCCCTCCGCATTGAGCGCCTACCTATTGAAATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGGGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGTATTACTAGTCCAGCATCATGTGCTAATG
|
Task1_train_7886
|
Given a variant located on Chromosome 3 and affecting LOC108281177, SOX2, SOX2-OT (SOX2 5' regulatory region| SRY-box transcription factor 2| SOX2 overlapping transcript), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
|
AATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGTATTACTAGTCCAGCATCATGTGCTAATGTTAACTGCAAAAAAGAAACGGCTGGATGATTAATAAGTACTGGAAAAATTGAAAT
|
AATCTTTACGTCGGGACAATGGGAGAGCGGCTAAAATTACCCTCTTGGGTCCTGGGCGGGCAAGATTCCTGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCCCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGTATTACTAGTCCAGCATCATGTGCTAATGTTAACTGCAAAAAAGAAACGGCTGGATGATTAATAAGTACTGGAAAAATTGAAAT
|
Task1_train_7887
|
This sequence variant lies in LOC108281177, SOX2, SOX2-OT (SOX2 5' regulatory region| SRY-box transcription factor 2| SOX2 overlapping transcript) on Chromosome 3. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
|
TGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGTATTACTAGTCCAGCATCATGTGCTAATGTTAACTGCAAAAAAGAAACGGCTGGATGATTAATAAGTACTGGAAAAATTGAAATTTCTGTCATTTCTAAAATAGAAACTAGAGACATATATTGTAAATCCGCCCCCTCCTTTTCTAAGCAGCA
|
TGAGCCCCTACCCCCGCCCCCATCTCATCCTCCTCTAACCCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCCGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGTATTACTAGTCCAGCATCATGTGCTAATGTTAACTGCAAAAAAGAAACGGCTGGATGATTAATAAGTACTGGAAAAATTGAAATTTCTGTCATTTCTAAAATAGAAACTAGAGACATATATTGTAAATCCGCCCCCTCCTTTTCTAAGCAGCA
|
Task1_train_7888
|
A genetic alteration is present in LOC108281177, SOX2, SOX2-OT (SOX2 5' regulatory region| SRY-box transcription factor 2| SOX2 overlapping transcript) on Chromosome 3. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome
|
CCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATACCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGTATTACTAGTCCAGCATCATGTGCTAATGTTAACTGCAAAAAAGAAACGGCTGGATGATTAATAAGTACTGGAAAAATTGAAATTTCTGTCATTTCTAAAATAGAAACTAGAGACATATATTGTAAATCCGCCCCCTCCTTTTCTAAGCAGCATGAATAAGCATGATGGGGACCTATACTTAAAACTGATTT
|
CCGGGCCTTGCTGGGCTCCCCCTTCCCCAGTCCCGGCCGCCTTCTCCCAGTGTGCGCTGCCTGCACCTGTGCCTGGAGAGCATCGACCCCGCCTCCCAGGCCTTGAGCCCCTTTGCGGCGCAGCCCCAGCCTTGCGCGGCCTGGGCTTTGCGGCCACCACAATGGAAATCTACGGGGAAAATGCCAGGGCTGGTTCTGCTGGAGTCCTGGGAACTCTGCGTGGGAGGGAGTTTGTGACTGCGGCCCAAAAGCCACCTCCATACAGTGCCGTGGGATGCCAGGAAGTTGAAATCACCCTCCCCCATCGCCTGCACTTTTGAGCGCCCTTCCGTCTGTGTCTTTCCCCAGCCCCCATTTGAAAGCCGCACGACCGAAACCCTTCTTACGGGGAGGCATGGGATGGGAATGGGGAGTGGGGGCAGACAGTAGAAGCATCCCCTTTGCTACGGTTGAATGAAGACAGTCTAGTGGGAGATGTGGCTGGGGCTAAGAGGAAGAGCTGCAGTTTCCTGGGCCAAAGAGCTGAGTTGGACAGGGAGATGGCAGCTTACCAAGGCCTGCTGGTTCTCAGCTCTAGAGTCTGCCTTATGGTCCGAGCAGGATTTATTTTTAAGAACAGAGCAAGTTACGTGGAAGCAAGGAAGGTTTTGAGGACAGAGGTTTGGGTCTCCTAACTTCTAGTCGGGACTGTGAGAAGGGCGTGAGAGAGTGTTGGCACCTGTAAGGTAAGAGAGGAGAGCGGAAGAGCGCAGTACGGGAGCGGCACCAGAGGGGCTGGAGTTGGGGGGGAGTGCTGTGGATGAGCGGGAGAACAATGACACACCAACTCCTGCACTGGCTGTTTCCAGAAATACGAGTTGGACAGCCGCCCTGAGCCACCCACTGTGCCCTGCCCCACCCCCGCACCTTAGCTGCTTCCCGCGTCCCATCCTCATTTAAGTACCCTGCACCAAAAAGTAAATCAATATTAAGTTTAAAGAAAAAAAAACCCACGTAGTCTTAGTGCTGTTTACCCACTTCCTTCGAAAAGGCGTGTGGTGTGACCTGTTGCTGCGAGAGGGGATACAAAGGTTTCTCAGTGGCTGGCAGGCTGGCTCTGGGAGCCTCCTCCCCCTCCTCGCCTGCCCCCTCCTCCCCCGGCCTCCCCCGCGCGGCCGGCGGCGCGGGAGGCCCCGCCCCCTTTCATGCAAAACCCGGCAGCGAGGCTGGGCTCGAGTGGAGGAGCCGCCGCGCGCTGATTGGTCGCTAGAAACCCATTTATTCCCTGACAGCCCCCGTCACATGGATGGTTGTCTATTAACTTGTTCAAAAAAGTATCAGGAGTTGTCAAGGCAGAGAAGAGAGTGTTTGCAAAAGGGGGAAAGTAGTTTGCTGCCTCTTTAAGACTAGGACTGAGAGAAAGAAGAGGAGAGAGAAAGAAAGGGAGAGAAGTTTGAGCCCCAGGCTTAAGCCTTTCCAAAAAATAATAATAACAATCATCGGCGGCGGCAGGATCGGCCAGAGGAGGAGGGAAGCGCTTTTTTTGATCCTGATTCCAGTTTGCCTCTCTCTTTTTTTCCCCCAAATTATTCTTCGCCTGATTTTCCTCGCGGAGCCCTGCGCTCCCGACACCCCCGCCCGCCTCCCCTCCTCCTCTCCCCCCGCCCGCGGGCCCCCCAAAGTCCCGGCCGGGCCGAGGGTCGGCGGCCGCCGGCGGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCGCCGGGCCCGCAGCAAACTTCGGGGGGCGGCGGCGGCAACTCCACCGCGGCGGCGGCCGGCGGCAACCAGAAAAACAGCCCGGACCGCGTCAAGCGGCCCATGAATGCCTTCATGGTGTGGTCCCGCGGGCAGCGGCGCAAGATGGCCCAGGAGAACCCCAAGATGCACAACTCGGAGATCAGCAAGCGCCTGGGCGCCGAGTGGAAACTTTTGTCGGAGACGGAGAAGCGGCCGTTCATCGACGAGGCTAAGCGGCTGCGAGCGCTGCACATGAAGGAGCACCCGGATTATAAATCCCGGCCCCGGCGGAAAACCAAGACGCTCATGAAGAAGGATAAGTACACGCTGCCCGGCGGGCTGCTGGCCCCCGGCGGCAATAGCATGGCGAGCGGGGTCGGGGTGGGCGCCGGCCTGGGCGCGGGCGTGAACCAGCGCATGGACAGTTACGCGCACATGAACGGCTGGAGCAACGGCAGCTACAGCATGATGCAGGACCAGCTGGGCTACCCGCAGCACCCGGGCCTCAATGCGCACGGCGCAGCGCAGATGCAGCCCATGCACCGCTACGACGTGAGCGCCCTGCAGTACAACTCCATGACCAGCTCGCAGACCTACATGAACGGCTCGCCCACCTACAGCATGTCCTACTCGCAGCAGGGCACCCCTGGCATGGCTCTTGGCTCCATGGGTTCGGTGGTCAAGTCCGAGGCCAGCTCCAGCCCCCCTGTGGTTACCTCTTCCTCCCACTCCAGGGCGCCCTGCCAGGCCGGGGACCTCCGGGACATGATCAGCATGTATCTCCCCGGCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCGCCCCCAGCAGACTTCACATGTCCCAGCACTACCAGAGCGGCCCGGTGCCCGGCACGGCCATTAACGGCACACTGCCCCTCTCACACATGTGAGGGCCGGACAGCGAACTGGAGGGGGGAGAAATTTTCAAAGAAAAACGAGGGAAATGGGAGGGGTGCAAAAGAGGAGAGTAAGAAACAGCATGGAGAAAACCCGGTACGCTCAAAAAGAAAAAGGAAAAAAAAAAATCCCATCACCCACAGCAAATGACAGCTGCAAAAGAGAACACCAATCCCATCCACACTCACGCAAAAACCGCGATGCCGACAAGAAAACTTTTATGAGAGAGATCCTGGACTTCTTTTTGGGGGACTATTTTTGTACAGAGAAAACCTGGGGAGGGTGGGGAGGGCGGGGGAATGGACCTTGTATAGATCTGGAGGAAAGAAAGCTACGAAAAACTTTTTAAAAGTTCTAGTGGTACGGTAGGAGCTTTGCAGGAAGTTTGCAAAAGTCTTTACCAATAATATTTAGAGCTAGTCTCCAAGCGACGAAAAAAATGTTTTAATATTTGCAAGCAACTTTTGTACAGTATTTATCGAGATAAACATGGCAATCAAAATGTCCATTGTTTATAAGCTGAGAATTTGCCAATATTTTTCAAGGAGAGGCTTCTTGCTGAATTTTGATTCTGCAGCTGAAATTTAGGACAGTTGCAAACGTGAAAAGAAGAAAATTATTCAAATTTGGACATTTTAATTGTTTAAAAATTGTACAAAAGGAAAAAATTAGAATAAGTACTGGCGAACCATCTCTGTGGTCTTGTTTAAAAAGGGCAAAAGTTTTAGACTGTACTAAATTTTATAACTTACTGTTAAAAGCAAAAATGGCCATGCAGGTTGACACCGTTGGTAATTTATAATAGCTTTTGTTCGATCCCAACTTTCCATTTTGTTCAGATAAAAAAAACCATGAAATTACTGTGTTTGAAATATTTTCTTATGGTTTGTAATATTTCTGTAAATTTATTGTGATATTTTAAGGTTTTCCCCCCTTTATTTTCCGTAGTTGTATTTTAAAAGATTCGGCTCTGTATTATTTGAATCAGTCTGCCGAGAATCCATGTATATATTTGAACTAATATCATCCTTATAACAGGTACATTTTCAACTTAAGTTTTTACTCCATTATGCACAGTTTGAGATAAATAAATTTTTGAAATATGGACACTGAAATTATTCTTGAGTCTTTCATTTATTTGGATAACACTGTGATTATACATAACTTTTCGGGGAATTATAATACTGTGCTCAGCCAAGAAAGCAAAATACCAAAAACCTTGGTATTACTAGTCCAGCATCATGTGCTAATGTTAACTGCAAAAAAGAAACGGCTGGATGATTAATAAGTACTGGAAAAATTGAAATTTCTGTCATTTCTAAAATAGAAACTAGAGACATATATTGTAAATCCGCCCCCTCCTTTTCTAAGCAGCATGAATAAGCATGATGGGGACCTATACTTAAAACTGATTT
|
Task1_train_7889
|
Here is a variant affecting MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
|
TTATTAGCATTTTTTGGAGACTTAGCTATGTATCATTTTCTGAAAGCTCTTACATACAGACTTGGATTATTTTCATAGAATACTGCCAAAAGGGTGTAGTGAACAGCAATCATGTTGGCTTTTCAATTATGTATTTATTTTTTCATGAAAACTTTTTTTAATTCCAAAAAATGCAACATACTTCAAATCAGTGCTTGGTGCTTTAGTGAAGAGCCATGCCAAATAACACAGTTGGCCTATATGAATTACAATCAAATATGTAATTCTTCTGTTCAATTCAGGTTGAAGAAGCCAGTGAAACTTTACCGCTTTTGATATTTGCATTCAGCATATAGGAGTCTAGAATAAGATACTTCCAGATTTGGGGGGTTGTATTTTTTAGGATGAAATGAGCATAAATGGATGGGTTAACCATTTGCAGAATGCTACTATATAAAGATGTTTACAAATTTTCATTATAAAGGCTTAACAATATGCCCAATGCACTTAAGATAATGACCATCTAGGCTCAGGATTGAAAAATAACTGAAGAGCTGTAACCCAATAAACTTGTGTGAACAAAATATTTGTTACTGGCTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCATAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGATACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATGGCACGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGAGTCTGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGTTACTGGGTGAGTGTCTTCATAGAGGTGAAGTAAAAGAGATTTTCCTCTGTCCAAGGAAGAGCGTTCTGTGATCAGCTGGTGAAAGTATTCTGCTCTACCTGGGAGGCATATTTTTATACCAGAACTGTCACAGTTCAATGACATGTCACATTCAAGGTTAGCCAGGATTCTGAGCTCTGACTCTGCCCATTGGGCCTCCCACACAAACTGTCTCACAGCAGAAGGGATACAGTGACCAGCTATCATAGAATTCTGGTCCTGCTGCTACACTGCTCCAGCCAAAAGTTTATAAACTGCCTTCTGGCTTAAGCGTCAGCCTCTTTTGACATCAGTTAAAGAAAATCAGTCACTAAGTCGAGCCAACTCAAATTAGTTTACAATCAAAAATCAATTTTCTACTGGAAAAGTGGTGGAAACAGCCTAAGAGTCAATGTCACAAAGAGTAGGTGTGAATCCTAGTTCTGCCACTCACTAGCCTTGACTAAACTACTTCACTTCTGTGCCTTACCATCCATGCTTTCATCTTCCATACGTGGGTATAACAGCGACTCCCCCTCATTTACGTTGTGAAGATAAAAACTTACATCAGATAAGGCACTTAATAAATTACAGCTCTGCAGTGACCCACTTCCACCTGAAACCCCTGAAACACTGCATGGGCAGTGGGTAATCGTCCCTCTCTGACATAGTTTTGAAAACTGTTTTTCTTATTTAAAAGTAATACATTCTCGCTGCAGAAAAATTGCAAAGCAAAAAAAAAAGTACAAAGAATTGGGGAAAAAGAGGTTTTTTTGGGCATATTTCTAACATTCTGGCATATTTCATTTCAGCTGTTTTGCTATGTTTATTTTATGACATATTTTTAGAATATTTACAAAATTTTTAAAAAGTGTAAAGAAGAAAAGCAAATACCATCAACTCTACTACCCAGAGCCAATCAATTCTATTATATTGGCATATTTCCCTCCAATGTTTAGCCTAGGCATTTAAAAAATGTAACTGACTGATCATGGCCAGGCTGGAATCCTCTTTTTCAGATTAATGTGATACATTTCTATGACTCACATTTCTCTTTTAATGAAACATTACTTACTGTTTTTACCATCTTTAAGAGTCATGTTTCTGGTATACGAGATATTCAGTCTTCTTCCACTGCTAGACGAAAATGGAGAGAATTGATCTAGAAAAAATTTAAAATTCAGTAACAAACTTATGAGTATCAAGCCTATGAAATTTACACCTTACAAAAGAAAACATAAAATGCAAGTGCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACGGGCGCCTCTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCGGATCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACACACGTCCTAAACTGGCAGCTCAGATGTGCTTTTTTTGTTCTTCTTGTTAAGTTTAAAGGGCTGGTTTTGTTTACATCTTATGAAATTTCATGTGAAAAATTCTAGCTTCTATTGAAGAATCTGAATATTTGCAATCTAAACTCTAATCCCATAGTGGCATAAACTGTACCACAGTCACCACCTTTTGATGGGGCAAATTCATTCCAGGTCACCAGTCTCTACTATTCACTATTTTTCTTTCACCTGGCCTCTTTTACTCTTTTATGTTTTTATGTTGTTGGCCCAGCCCTTATAGGCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGGGTGCCACCACAGCTGGCTAACTTTTCTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCACCCGCCCTGGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCCCTTATAGGCATTTGGGTGTATATCCTCTATTGGACAATATCCAGGAGCTTCAGCATAGCTAAGCTGATGCAATTTATTCTGAACCTCATATCTGTACCAATTATAAACTTTCAAAAGGAAGGTCACAGTAAGACAACGTTCCATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACT
|
TTATTAGCATTTTTTGGAGACTTAGCTATGTATCATTTTCTGAAAGCTCTTACATACAGACTTGGATTATTTTCATAGAATACTGCCAAAAGGGTGTAGTGAACAGCAATCATGTTGGCTTTTCAATTATGTATTTATTTTTTCATGAAAACTTTTTTTAATTCCAAAAAATGCAACATACTTCAAATCAGTGCTTGGTGCTTTAGTGAAGAGCCATGCCAAATAACACAGTTGGCCTATATGAATTACAATCAAATATGTAATTCTTCTGTTCAATTCAGGTTGAAGAAGCCAGTGAAACTTTACCGCTTTTGATATTTGCATTCAGCATATAGGAGTCTAGAATAAGATACTTCCAGATTTGGGGGGTTGTATTTTTTAGGATGAAATGAGCATAAATGGATGGGTTAACCATTTGCAGAATGCTACTATATAAAGATGTTTACAAATTTTCATTATAAAGGCTTAACAATATGCCCAATGCACTTAAGATAATGACCATCTAGGCTCAGGATTGAAAAATAACTGAAGAGCTGTAACCCAATAAACTTGTGTGAACAAAATATTTGTTACTGGCTGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCATAAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCTCAGATACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATGGCACGAACCCAGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCCAGAGTCTGTGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGTTACTGGGTGAGTGTCTTCATAGAGGTGAAGTAAAAGAGATTTTCCTCTGTCCAAGGAAGAGCGTTCTGTGATCAGCTGGTGAAAGTATTCTGCTCTACCTGGGAGGCATATTTTTATACCAGAACTGTCACAGTTCAATGACATGTCACATTCAAGGTTAGCCAGGATTCTGAGCTCTGACTCTGCCCATTGGGCCTCCCACACAAACTGTCTCACAGCAGAAGGGATACAGTGACCAGCTATCATAGAATTCTGGTCCTGCTGCTACACTGCTCCAGCCAAAAGTTTATAAACTGCCTTCTGGCTTAAGCGTCAGCCTCTTTTGACATCAGTTAAAGAAAATCAGTCACTAAGTCGAGCCAACTCAAATTAGTTTACAATCAAAAATCAATTTTCTACTGGAAAAGTGGTGGAAACAGCCTAAGAGTCAATGTCACAAAGAGTAGGTGTGAATCCTAGTTCTGCCACTCACTAGCCTTGACTAAACTACTTCACTTCTGTGCCTTACCATCCATGCTTTCATCTTCCATACGTGGGTATAACAGCGACTCCCCCTCATTTACGTTGTGAAGATAAAAACTTACATCAGATAAGGCACTTAATAAATTACAGCTCTGCAGTGACCCACTTCCACCTGAAACCCCTGAAACACTGCATGGGCAGTGGGTAATCGTCCCTCTCTGACATAGTTTTGAAAACTGTTTTTCTTATTTAAAAGTAATACATTCTCGCTGCAGAAAAATTGCAAAGCAAAAAAAAAAGTACAAAGAATTGGGGAAAAAGAGGTTTTTTTGGGCATATTTCTAACATTCTGGCATATTTCATTTCAGCTGTTTTGCTATGTTTATTTTATGACATATTTTTAGAATATTTACAAAATTTTTAAAAAGTGTAAAGAAGAAAAGCAAATACCATCAACTCTACTACCCAGAGCCAATCAATTCTATTATATTGGCATATTTCCCTCCAATGTTTAGCCTAGGCATTTAAAAAATGTAACTGACTGATCATGGCCAGGCTGGAATCCTCTTTTTCAGATTAATGTGATACATTTCTATGACTCACATTTCTCTTTTAATGAAACATTACTTACTGTTTTTACCATCTTTAAGAGTCATGTTTCTGGTATACGAGATATTCAGTCTTCTTCCACTGCTAGACGAAAATGGAAAGAATTGATCTAGAAAAAATTTAAAATTCAGTAACAAACTTATGAGTATCAAGCCTATGAAATTTACACCTTACAAAAGAAAACATAAAATGCAAGTGCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTAGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGACGGGCGCCTCTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACCGGATCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAACACACGTCCTAAACTGGCAGCTCAGATGTGCTTTTTTTGTTCTTCTTGTTAAGTTTAAAGGGCTGGTTTTGTTTACATCTTATGAAATTTCATGTGAAAAATTCTAGCTTCTATTGAAGAATCTGAATATTTGCAATCTAAACTCTAATCCCATAGTGGCATAAACTGTACCACAGTCACCACCTTTTGATGGGGCAAATTCATTCCAGGTCACCAGTCTCTACTATTCACTATTTTTCTTTCACCTGGCCTCTTTTACTCTTTTATGTTTTTATGTTGTTGGCCCAGCCCTTATAGGCCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACGAGTCTCGTTCTGTCGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGGGTGCCACCACAGCTGGCTAACTTTTCTATTTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCCACCCGCCCTGGGCCTCTCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCCCTTATAGGCATTTGGGTGTATATCCTCTATTGGACAATATCCAGGAGCTTCAGCATAGCTAAGCTGATGCAATTTATTCTGAACCTCATATCTGTACCAATTATAAACTTTCAAAAGGAAGGTCACAGTAAGACAACGTTCCATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACT
|
Task1_train_7890
|
Chromosome 3 houses a mutation in gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
|
TCTGTACCAATTATAAACTTTCAAAAGGAAGGTCACAGTAAGACAACGTTCCATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACTGAAACTGTAAGCTACCTGATGAGGTAATGAACTTCCAGTTTCCCAAGGTGTTAGGAAGAAGTTGGGCAACAGCTTAGTGGGTGTGCTGGGGTAGGGATGCAATGCATATGTGTGGTAGCCAGGATGAACCCCACTATGGCCCTTCCTATGCTTGGATTCTATGACACTATGAAGTCTCTAGGTAGACATTCAATCACAGGATGGAAAAAGCGGAAGTAATTCGACAATAAGTCATGGGTAACCCTGGGGAATCTAAGTCTCCAGTCTTAGATTGTCTTGAGACTCTGGGACAAAGGGAGTTGCTGCAGGTACAGAGGACAAAACAAAGTAGGGCTATGAGGAGTGGCGAACAAAAGAAGTGATAAGAAATTAGTGTAGGATGTGGGGAGAACAAGTGTTTGACTGAAAAGAGATCCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGAACTCTCGCCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACATCATGATCCGCCCACCCTGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATCACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCAGCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAAGAGATCCATTTCTACAATGTTAGGTGATTAGTTACACTCCAGTTAATGGGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACA
|
TCTGTACCAATTATAAACTTTCAAAAGGAAGGTCACAGTAAGACAACGTTCCATTCTAAAAACGTTAAGGTCAGGCTCAGGAATACCACATGGGACGTATTTAGATGCATTTTCATTCAATGTAAAAGGATAAAATGAGGATAGAGCACAAATCTTCTAAAGATGCAGTTTTCGGGACTTAAAACATTTTACATTTTAAGCTTTCCATACAGCTATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACTGAAACTGTAAGCTACCTGATGAGGTAATGAACTTCCAGTTTCCCAAGGTGTTAGGAAGAAGTTGGGCAACAGCTTAGTGGGTGTGCTGGGGTAGGGATGCAATGCATATGTGTGGTAGCCAGGATGAACCCCACTATGGCCCTTCCTATGCTTGGATTCTATGACACTATGAAGTCTCTAGGTAGACATTCAATCACAGGATGGAAAAAGCGGAAGTAATTCGACAATAAGTCATGGGTAACCCTGGGGAATCTAAGTCTCCAGTCTTAGATTGTCTTGAGACTCTGGGACAAAGGGAGTTGCTGCAGGTACAGAGGACAAAACAAAGTAGGGCTATGAGGAGTGGCGAACAAAAGAAGTGATAAGAAATTAGTGTAGGATGTGGGGAGAACAAGTGTTTGACTGAAAAGAGATCCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGAACTCTCGCCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACATCATGATCCGCCCACCCTGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATCACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCAGCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAAGAGATCCATTTCTACAATGTTAGGTGATTAGTTACACTCCAGTTAATGGGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACGATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACA
|
Task1_train_7891
|
Mutation context: Chromosome 3, Gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
|
ATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACTGAAACTGTAAGCTACCTGATGAGGTAATGAACTTCCAGTTTCCCAAGGTGTTAGGAAGAAGTTGGGCAACAGCTTAGTGGGTGTGCTGGGGTAGGGATGCAATGCATATGTGTGGTAGCCAGGATGAACCCCACTATGGCCCTTCCTATGCTTGGATTCTATGACACTATGAAGTCTCTAGGTAGACATTCAATCACAGGATGGAAAAAGCGGAAGTAATTCGACAATAAGTCATGGGTAACCCTGGGGAATCTAAGTCTCCAGTCTTAGATTGTCTTGAGACTCTGGGACAAAGGGAGTTGCTGCAGGTACAGAGGACAAAACAAAGTAGGGCTATGAGGAGTGGCGAACAAAAGAAGTGATAAGAAATTAGTGTAGGATGTGGGGAGAACAAGTGTTTGACTGAAAAGAGATCCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGAACTCTCGCCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACATCATGATCCGCCCACCCTGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATCACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCAGCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAAGAGATCCATTTCTACAATGTTAGGTGATTAGTTACACTCCAGTTAATGGGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCCACCCAACAGCACCAGGCCCTAACGTGGTGATTCAATGGCACACAAGCTGGCTTTCCCTGTCCTATCTTCTTCTGAATCTTCTTTTCCCTTCTCATTTTCAAAGTCAACACAATCTCCCTCCACCCTCTCACATTCCCCTCATTTCTG
|
ATCTTGAATGAATCTAAATGAATTCAGAAATTAAAGATTCTAATGATAGGATCCTATAATAATACGGGTTCAGTATCACTTACCCAAAATGCTTGGGACCAGAAGTGTTTTGAATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGGATTTTGGATTATTTGCATTATATTTAACTGGCTTAGCATCCCTGATCCAAGTATCTGGAATCTGAACTGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCATCATGTTAGTGCTGAAAAAGCTTCCGATTCTGGAGCATTTTGGATTTGGGGATTTGGGATGCTCAAACTGTATAGGGTAATATAATAATTACCAATAAAAGAGAAAAATAGATCAGATTTTTAAAAATTCTGTTTGCTCCGAAAGTCAGAGCTAGCCTGAAATGCAAAAAGTATGTGAGAGCTGAGATTTTGTATCAATTTAAAGGGCAGAACTTTTTTTTTTTAATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAAGGTGCAGGTTTGTTACATATGTATACATGTGTCATGTTGGTGTGCTGCACCTATTAACTCGTCATTTACATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACGACAGGCCCCGGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCAAGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTAAAGGCAGAACTTTCTAATGGAGAACTGACTGAAACTGTAAGCTACCTGATGAGGTAATGAACTTCCAGTTTCCCAAGGTGTTAGGAAGAAGTTGGGCAACAGCTTAGTGGGTGTGCTGGGGTAGGGATGCAATGCATATGTGTGGTAGCCAGGATGAACCCCACTATGGCCCTTCCTATGCTTGGATTCTATGACACTATGAAGTCTCTAGGTAGACATTCAATCACAGGATGGAAAAAGCGGAAGTAATTCGACAATAAGTCATGGGTAACCCTGGGGAATCTAAGTCTCCAGTCTTAGATTGTCTTGAGACTCTGGGACAAAGGGAGTTGCTGCAGGTACAGAGGACAAAACAAAGTAGGGCTATGAGGAGTGGCGAACAAAAGAAGTGATAAGAAATTAGTGTAGGATGTGGGGAGAACAAGTGTTTGACTGAAAAGAGATCCATTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGAACTCTCGCCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCTTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCAGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACATCATGATCCGCCCACCCTGGCCTTCTAAAGTGCTGGGATCACAGGCACGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCATGATCCAGCCGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAAGAGATCCATTTCTACAATGTTAGGTGATTAGTTACACTCCAGTTAATGGGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACCATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCCACCCAACAGCACCAGGCCCTAACGTGGTGATTCAATGGCACACAAGCTGGCTTTCCCTGTCCTATCTTCTTCTGAATCTTCTTTTCCCTTCTCATTTTCAAAGTCAACACAATCTCCCTCCACCCTCTCACATTCCCCTCATTTCTG
|
Task1_train_7892
|
A variant found in Chromosome 3 affects MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
|
GGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCCACCCAACAGCACCAGGCCCTAACGTGGTGATTCAATGGCACACAAGCTGGCTTTCCCTGTCCTATCTTCTTCTGAATCTTCTTTTCCCTTCTCATTTTCAAAGTCAACACAATCTCCCTCCACCCTCTCACATTCCCCTCATTTCTGCCCTTAGCATTCCCCTCCCCTCCACTCTTTCAGTTTCCGTACTAGTCAAGCAAGTTTAATAATTCCTCTGTCCTGCAGGGTTGCTGGGAGGAGTGACAATAAAGTGACAAGTGCCATACCTGGCAAAACTGATAAACCAATGGCAGCTATCATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCAT
|
GGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGTGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCCACCCAACAGCACCAGGCCCTAACGTGGTGATTCAATGGCACACAAGCTGGCTTTCCCTGTCCTATCTTCTTCTGAATCTTCTTTTCCCTTCTCATTTTCAAAGTCAACACAATCTCCCTCCACCCTCTCACATTCCCCTCATTTCTGCCCTTAGCATTCCCCTCCCCTCCACTCTTTCAGTTTCCGTACTAGTCAAGCAAGTTTAATAATTCCTCTGTCCTGCAGGGTTGCTGGGAGGAGTGACAATAAAGTGACAAGTGCCATACCTGGCAAAACTGATAAACCAATGGCAGCTATCATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCAT
|
Task1_train_7893
|
This mutation is located in gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
|
GGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCCACCCAACAGCACCAGGCCCTAACGTGGTGATTCAATGGCACACAAGCTGGCTTTCCCTGTCCTATCTTCTTCTGAATCTTCTTTTCCCTTCTCATTTTCAAAGTCAACACAATCTCCCTCCACCCTCTCACATTCCCCTCATTTCTGCCCTTAGCATTCCCCTCCCCTCCACTCTTTCAGTTTCCGTACTAGTCAAGCAAGTTTAATAATTCCTCTGTCCTGCAGGGTTGCTGGGAGGAGTGACAATAAAGTGACAAGTGCCATACCTGGCAAAACTGATAAACCAATGGCAGCTATCATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCAT
|
GGTTAAATAGTGTTTATGGGTGCATCCATGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGTGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCCACCCAACAGCACCAGGCCCTAACGTGGTGATTCAATGGCACACAAGCTGGCTTTCCCTGTCCTATCTTCTTCTGAATCTTCTTTTCCCTTCTCATTTTCAAAGTCAACACAATCTCCCTCCACCCTCTCACATTCCCCTCATTTCTGCCCTTAGCATTCCCCTCCCCTCCACTCTTTCAGTTTCCGTACTAGTCAAGCAAGTTTAATAATTCCTCTGTCCTGCAGGGTTGCTGGGAGGAGTGACAATAAAGTGACAAGTGCCATACCTGGCAAAACTGATAAACCAATGGCAGCTATCATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCAT
|
Task1_train_7894
|
With a mutation on Chromosome 3 in gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
|
TGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGCAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCCACCCAACAGCACCAGGCCCTAACGTGGTGATTCAATGGCACACAAGCTGGCTTTCCCTGTCCTATCTTCTTCTGAATCTTCTTTTCCCTTCTCATTTTCAAAGTCAACACAATCTCCCTCCACCCTCTCACATTCCCCTCATTTCTGCCCTTAGCATTCCCCTCCCCTCCACTCTTTCAGTTTCCGTACTAGTCAAGCAAGTTTAATAATTCCTCTGTCCTGCAGGGTTGCTGGGAGGAGTGACAATAAAGTGACAAGTGCCATACCTGGCAAAACTGATAAACCAATGGCAGCTATCATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTG
|
TGGTAAGTGAAGAGCTTTCCTTCATACTAAAAAACACATCTGAAAAGAATGGTGTCAGTCACTGAGAGGAGAAAAGAGAGGTCAGTGTGCCATACAGAAAGAAAAGCATGTTCAATGATGATTTGCAAAACTTGACAAGCAGAGGAAAGAGAAAAGCCTTCCATACCATGTGCCTGAAGAGTGAAAGTGTCGGTCATGGCTTTCTCCTTGAGGATGAGACCCAGGGCTGCCTGGCATAAAGACTCTTTGGCTGCAGCCTTCCGACTGAGCAACAACTGTTTGTGGTGTTGAGGGATGAAATCAGTGTGCACGTTCCCAGCTTCAAACTCTGGGTGGCCAGACAGGTTGAGTAAGAAGTCAATGTTGGTGTGCAGTCCAACAATCTAGGAAGAGAATAAACCCCCAGTTCCTGCTGAGTGGGGAAAACAATATGTTCAGAAAACCATCTGCTCTTTTTATCTAAGTATTTTCTACTGTGAACAACTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACTAAGGTACCATGTGGCAACAGGACAATTCTCAGGAAAAAAAACACAAAAAAACCATCTCACTATCACTATGTCCATCCGCTATTACTATATCCATCTGGACTTGACACTAAAAATTACATTTTAATATGACAAAGAGGATGCTGGAAATACCGAGGCACTTACTTGACTCAGGTTAGGAACATAATAAATGTTAAGAAACATAAATGAAATTCATTTGCAAGGTATCGAAGACTTGCTGCTCAGAACACTTCCACAGAATAGGAAGACTGCAAACAGCAAGCTGGATTGCTATACTGGGGAGAGGATAGGATTAAATGCCCTCAAAAGAGCTTCTTTCCAACAATAAAATCCAAATTTTATATACCGATACAAAAATTTTAAAAGGTATAAAATTAACCCAAATACACCAATAAATGGGATCAAAAGTAAAACCAGCTATCTGAGCTTTGGGTTCATTCATTCACTCATCCATTCCTTCATTCATTTAACAGCCATTTCCTGAGCATCTCTTAAGTGCCAGGCTCTGATCCAGGCACTGGGGACATAGTGAGGAACAAAACATATGATGTCCCTGCCTTCACAGTCTCTGCTTACATTCTAGGGCAACAAGTAACAATATCTGTAAACAGGTATTGAATATAATGTTACATGCTATGAAGAAAATGAAGGCTGGCTAAGAGGATAAAGAATAACAAAAGGTCATACTTTAAATGGGGCAGCCTGGGAAAGGGCTCAGAGCAGGAGAGCAGGGTAGTCAGGAGGGAGCCCTGCAATCATGTGGGGGAAGAACATTCTGGAAGATTGGACAGGAATGCATGGCTCCATGCTGAGTGAGTCTCAGAAGCGGTGAGGCGGCCAGTGTGGTTGGAGCCACAGAGACCAGAGCTTTGATCAATTATTAACAATAACAAGTTGAATAACTGGGTTAATAAATCCTTCTATGAGCCAAATCAATGTGGTATGGGACTTTCTGCACCAAGGAAATTAATGTTCTACAGAAAAATAACAAACTCTATTAAAGGGATGAAACTGAACATAATTATTTTACTTTAGAGAAAAACTACTGGACTGCAGGCATACTGGGTAGCGAAAACAACATTCAGGAAAACATCTGCTTTTATTTCCTAAGTATTTTCTACTGTGGACAGCTCTTAGGAAAAATAAAAAACCTACGAAGGTACCATGTATAGCTGGCCTTATCTACAGAGTGAATAGGATTTCACCGAAGCATAGCACTGACACTAACAATTTTACTTCTGCAATCTTTCTTTTGTAACTGAAATGAAGAAGTCCTCAAACCCTGTTCTGGCCCACGCAAAATTCTCCCATGTGAAACTATTTTGTTTGGGCAATTGATGGAAATAGAAAATATGCTGACGAGACCAAGGCCCTGCCAAAGACAAAGGCTGACCTCTGGTGCTGACCAAACACATCAAGGTCACTGGCACGGTCTCAGATCACTCACATTGTACTGACGAAGGCTGTACCTCAGTTTTGTCAATGCCGCCTGGCGATCTGCTGCCCACACGACCAGCTTCGTAATCATGGGGTCATAATGCACGGAAACTTCGTCTCCTGAAATTGAAAACCACGGTAACCTCTTCAAGTCAAAACACGAAGGAATAAAATACAACGAGCAAGACATTTTGTTATGTACATTTCACGCTTAATCCTCATAAACCCCTGCATGATAAATAACAACACAAATTTATTCATGAGGACCCTGAGGTTCAGAGGGCTTTGAAAACTCACCAGGTGTAACGAGGTGGGCCACCCAACAGCACCAGGCCCTAACGTGGTGATTCAATGGCACACAAGCTGGCTTTCCCTGTCCTATCTTCTTCTGAATCTTCTTTTCCCTTCTCATTTTCAAAGTCAACACAATCTCCCTCCACCCTCTCACATTCCCCTCATTTCTGCCCTTAGCATTCCCCTCCCCTCCACTCTTTCAGTTTCCGTACTAGTCAAGCAAGTTTAATAATTCCTCTGTCCTGCAGGGTTGCTGGGAGGAGTGACAATAAAGTGACAAGTGCCATACCTGGCAAAACTGATAAACCAATGGCAGCTATCATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTG
|
Task1_train_7895
|
Given this context: Chromosome 3, gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
|
Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
|
ATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTGTTTCTTTACTTTAATTTTTTTATTGTTTAGCTTATACTAAGTTTATGTGTTAATTCTCCAACTTGACTTTATGTCCTTTGAAGGCAGTCTGCCTTGTGCATAGCAGATATCAGTCATCTTAAATCATTTTTGGAATGAGGCAAGGTCAAGAACAGTACACACAAAATATTTCCTGGTTAGGTTTGACCAAGTACTGCTGAATTTCAAAAAAAAGGAGTCCGTTGTTGAAAAATACTTGTTATTCTTTAAAAATAACAATTCCAGAGGCAAAAAGTAATGGTTACTGAGAAATCACTTAAATTCTTTATTTTAAAATATGCTAGACAGTTCTGTAAGACTCAGGGATAAGAATGTGTCCAAAAACAATAATGTACTAAAAACTTAAAAAGAGTGAGACTTTTCATTTTCTTTCACTTTACCTTGCCGTACTCCAGTTTCAATCCTGGTGGAAGGGTCTGCTCGAGGAGTAGAGAGGTGCACTAATGGGCCTGCCACAGGCATGAAGTTATTGCTAGGATCTTCTGCATATATTCTAGCTTCGAAGGCATGGCCCTGCAGAGTTATTTCTTCCTGGCTCAAAGGAATCTTCTCTCCTGCTGCAATCTGGCAATAGAATAGTGTTTCTTATGAAATCTACCGTATAGCGGCTACCAGACTTAGTAAATCAATGGTCTTGCTTTTTTTCTAGGTAAAATGTACATTTAGGTTTTGCAATGCAGCCAAATAAAAACTATTATTTTGTCTACTCATTTGAGTATTGGGCAAAACAAAAAATTAAAAAACAGATGCAGCTTGGCAACAGTCTATCATTTGGGGTATCGGAGTTTTTAAATGGCAAAAGCAGGCAAAGTGATGGCTAACTTACAAATATAAAAATCAGTGTTTGTTCAATATAATCAAAACCAAAACTTCTTACTAGCAACACACTCTCAGTTTTCATTTAAAACATTAGCACTTAATTCCCAAATCAATTTTTTTTAAAAAATAGTATATTATTAGTGTTTAGGACTAGATTCACAGCCAAGCAAAAAGTGTAGCTGACATTGTCATCCTACGCTGTAATCTTCACCAGTAAGTGGGTGATAAAGCAAAACAGAAAGGGGAAAATGATGGTTTTTCAATTTTGTTATGTTGATATGTACTGCATGATACCAGATTACAAACAGGGTGATCACTATTGTTTGTTGTTACTATAATTATTACTATTTTAGTTATTATGTACCAATACAACAAATCACTCTCTTCAATTAACTAGTATAAATTGGAAATGGCTATTGGAGGACACATTGCACTTTCTCTCTTTACTCTTAAGTTTTTTTCCAAGATGAGAAAATGACAACCTGAGAAAGCAATATAGATACAGGAAAATCTAGACTCTAAGTAACTTAGCATGACATTGAACTAAACCGGTAAGTATAAAACAGAAGCAAAAGTTTCATTTTTCTGAATCTGTAAATATGAAAGATCAGGATGCACAGCAGTTAAGAATGAAAGGAAACGGAACTAAGTTAAATACCTTTATGGCAGTATATTTTGAAAACACCTCAGGCTCTGCAGACAGATTGCCTAGGTTCAAATTTTGTCTCTATACTTACTTTGTCATCTAGACAAGTTTCTTAAGCTTTCCATGCTTCAGAGAAAAGTGTCTGGCATACAGTCAGCACTATGTTACCTATTATCATTCCATCCTTAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTACAAATCACTCTACTATAAAGACGCATGCATGTGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGACTTGGAACCAGTTTTTTAACGTTTTAATAAATAATTCTGGGTCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCAAAACTCTGTCTCTTGTGTTCACCTTGACTTGTCTTTGCCTGTCCATTTTCCTCCAAGCTTGGCTTCCACTTGAGCCCAGAAAAGACAGGCCCCAATCATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTTTTACCTCTGTTTGAAGGCCAGATGCCAAATGCCTTGAACTCTATAAACCAGGTCCAGCAGCTTCCCTAAGTTCTAGTGTCCCTCCCCAGATGATAAAAGCTGGCTTCTC
|
ATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTGTTTCTTTACTTTAATTTTTTTATTGTTTAGCTTATACTAAGTTTATGTGTTAATTCTCCAACTTGACTTTATGTCCTTTGAAGGCAGTCTGCCTTGTGCATAGCAGATATCAGTCATCTTAAATCATTTTTGGAATGAGGCAAGGTCAAGAACAGTACACACAAAATATTTCCTGGTTAGGTTTGACCAAGTACTGCTGAATTTCAAAAAAAAGGAGTCCGTTGTTGAAAAATACTTGTTATTCTTTAAAAATAACAATTCCAGAGGCAAAAAGTAATGGTTACTGAGAAATCACTTAAATTCTTTATTTTAAAATATGCTAGACAGTTCTGTAAGACTCAGGGATAAGAATGTGTCCAAAAACAATAATGTACTAAAAACTTAAAAAGAGTGAGACTTTTCATTTTCTTTCACTTTACCTTGCCGTACTCCAGTTTCAATCCTGGTGGAAGGGTCTGCTCGAGGAGTAGAGAGGTGCACTAATGGGCCTGCCACAGGCATGAAGTTATTGCTAGGATCTTCTGCATATATGCTAGCTTCGAAGGCATGGCCCTGCAGAGTTATTTCTTCCTGGCTCAAAGGAATCTTCTCTCCTGCTGCAATCTGGCAATAGAATAGTGTTTCTTATGAAATCTACCGTATAGCGGCTACCAGACTTAGTAAATCAATGGTCTTGCTTTTTTTCTAGGTAAAATGTACATTTAGGTTTTGCAATGCAGCCAAATAAAAACTATTATTTTGTCTACTCATTTGAGTATTGGGCAAAACAAAAAATTAAAAAACAGATGCAGCTTGGCAACAGTCTATCATTTGGGGTATCGGAGTTTTTAAATGGCAAAAGCAGGCAAAGTGATGGCTAACTTACAAATATAAAAATCAGTGTTTGTTCAATATAATCAAAACCAAAACTTCTTACTAGCAACACACTCTCAGTTTTCATTTAAAACATTAGCACTTAATTCCCAAATCAATTTTTTTTAAAAAATAGTATATTATTAGTGTTTAGGACTAGATTCACAGCCAAGCAAAAAGTGTAGCTGACATTGTCATCCTACGCTGTAATCTTCACCAGTAAGTGGGTGATAAAGCAAAACAGAAAGGGGAAAATGATGGTTTTTCAATTTTGTTATGTTGATATGTACTGCATGATACCAGATTACAAACAGGGTGATCACTATTGTTTGTTGTTACTATAATTATTACTATTTTAGTTATTATGTACCAATACAACAAATCACTCTCTTCAATTAACTAGTATAAATTGGAAATGGCTATTGGAGGACACATTGCACTTTCTCTCTTTACTCTTAAGTTTTTTTCCAAGATGAGAAAATGACAACCTGAGAAAGCAATATAGATACAGGAAAATCTAGACTCTAAGTAACTTAGCATGACATTGAACTAAACCGGTAAGTATAAAACAGAAGCAAAAGTTTCATTTTTCTGAATCTGTAAATATGAAAGATCAGGATGCACAGCAGTTAAGAATGAAAGGAAACGGAACTAAGTTAAATACCTTTATGGCAGTATATTTTGAAAACACCTCAGGCTCTGCAGACAGATTGCCTAGGTTCAAATTTTGTCTCTATACTTACTTTGTCATCTAGACAAGTTTCTTAAGCTTTCCATGCTTCAGAGAAAAGTGTCTGGCATACAGTCAGCACTATGTTACCTATTATCATTCCATCCTTAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTACAAATCACTCTACTATAAAGACGCATGCATGTGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGACTTGGAACCAGTTTTTTAACGTTTTAATAAATAATTCTGGGTCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCAAAACTCTGTCTCTTGTGTTCACCTTGACTTGTCTTTGCCTGTCCATTTTCCTCCAAGCTTGGCTTCCACTTGAGCCCAGAAAAGACAGGCCCCAATCATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTTTTACCTCTGTTTGAAGGCCAGATGCCAAATGCCTTGAACTCTATAAACCAGGTCCAGCAGCTTCCCTAAGTTCTAGTGTCCCTCCCCAGATGATAAAAGCTGGCTTCTC
|
Task1_train_7896
|
A change on Chromosome 3 affects gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
ATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTGTTTCTTTACTTTAATTTTTTTATTGTTTAGCTTATACTAAGTTTATGTGTTAATTCTCCAACTTGACTTTATGTCCTTTGAAGGCAGTCTGCCTTGTGCATAGCAGATATCAGTCATCTTAAATCATTTTTGGAATGAGGCAAGGTCAAGAACAGTACACACAAAATATTTCCTGGTTAGGTTTGACCAAGTACTGCTGAATTTCAAAAAAAAGGAGTCCGTTGTTGAAAAATACTTGTTATTCTTTAAAAATAACAATTCCAGAGGCAAAAAGTAATGGTTACTGAGAAATCACTTAAATTCTTTATTTTAAAATATGCTAGACAGTTCTGTAAGACTCAGGGATAAGAATGTGTCCAAAAACAATAATGTACTAAAAACTTAAAAAGAGTGAGACTTTTCATTTTCTTTCACTTTACCTTGCCGTACTCCAGTTTCAATCCTGGTGGAAGGGTCTGCTCGAGGAGTAGAGAGGTGCACTAATGGGCCTGCCACAGGCATGAAGTTATTGCTAGGATCTTCTGCATATATTCTAGCTTCGAAGGCATGGCCCTGCAGAGTTATTTCTTCCTGGCTCAAAGGAATCTTCTCTCCTGCTGCAATCTGGCAATAGAATAGTGTTTCTTATGAAATCTACCGTATAGCGGCTACCAGACTTAGTAAATCAATGGTCTTGCTTTTTTTCTAGGTAAAATGTACATTTAGGTTTTGCAATGCAGCCAAATAAAAACTATTATTTTGTCTACTCATTTGAGTATTGGGCAAAACAAAAAATTAAAAAACAGATGCAGCTTGGCAACAGTCTATCATTTGGGGTATCGGAGTTTTTAAATGGCAAAAGCAGGCAAAGTGATGGCTAACTTACAAATATAAAAATCAGTGTTTGTTCAATATAATCAAAACCAAAACTTCTTACTAGCAACACACTCTCAGTTTTCATTTAAAACATTAGCACTTAATTCCCAAATCAATTTTTTTTAAAAAATAGTATATTATTAGTGTTTAGGACTAGATTCACAGCCAAGCAAAAAGTGTAGCTGACATTGTCATCCTACGCTGTAATCTTCACCAGTAAGTGGGTGATAAAGCAAAACAGAAAGGGGAAAATGATGGTTTTTCAATTTTGTTATGTTGATATGTACTGCATGATACCAGATTACAAACAGGGTGATCACTATTGTTTGTTGTTACTATAATTATTACTATTTTAGTTATTATGTACCAATACAACAAATCACTCTCTTCAATTAACTAGTATAAATTGGAAATGGCTATTGGAGGACACATTGCACTTTCTCTCTTTACTCTTAAGTTTTTTTCCAAGATGAGAAAATGACAACCTGAGAAAGCAATATAGATACAGGAAAATCTAGACTCTAAGTAACTTAGCATGACATTGAACTAAACCGGTAAGTATAAAACAGAAGCAAAAGTTTCATTTTTCTGAATCTGTAAATATGAAAGATCAGGATGCACAGCAGTTAAGAATGAAAGGAAACGGAACTAAGTTAAATACCTTTATGGCAGTATATTTTGAAAACACCTCAGGCTCTGCAGACAGATTGCCTAGGTTCAAATTTTGTCTCTATACTTACTTTGTCATCTAGACAAGTTTCTTAAGCTTTCCATGCTTCAGAGAAAAGTGTCTGGCATACAGTCAGCACTATGTTACCTATTATCATTCCATCCTTAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTACAAATCACTCTACTATAAAGACGCATGCATGTGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGACTTGGAACCAGTTTTTTAACGTTTTAATAAATAATTCTGGGTCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCAAAACTCTGTCTCTTGTGTTCACCTTGACTTGTCTTTGCCTGTCCATTTTCCTCCAAGCTTGGCTTCCACTTGAGCCCAGAAAAGACAGGCCCCAATCATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTTTTACCTCTGTTTGAAGGCCAGATGCCAAATGCCTTGAACTCTATAAACCAGGTCCAGCAGCTTCCCTAAGTTCTAGTGTCCCTCCCCAGATGATAAAAGCTGGCTTCTC
|
ATCACTGGGATGGTTACAGTCCTAGAGAACAAGAATCTGAACCAGGGCACATTCCACTGGTTAGAAATGGTTCAAGTAGAAAGGATGTGGTGTGTTGAAAAGAACGTTGTTGCAGGGTCTTTCCAGGATTTTGGCAGGTCACTTGACCTCTTTGAACCCCAGAGTCCTCGTTGATAAGATTAGAGGTGCCTACAGGTGGCTCACGCCTGTACTCCCAAGACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACAAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAAGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGGAACCGGTGGGGCAAGCAGAGTTAAGATGCTTTGCTAAGTTAAAAAGTCTACTAACTACCAAATCTTGCTGTGGCTTATCCAGAGCTCTCAAAATGCTGCCAATTTATTTTTAAGAAGATCTAAATCCTCATTTTGGCTTTTAGGACACTAGGATTTGCCTTCAACCCATGTCTCCAGTCATATATTTTCTTACTATTCTTCAAACATACCTTTTTCTCTTTTCTTCACTCTTCATTATGCTGTTTAAATCTACCTATCTAAATCCATTCCAGACATCCTCTTAAAAACTTGTCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCACCTTGAAAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGTATACACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCCTGAGAACTGCTTAAGTCAGGGAGATAAAGGTTGTAGTGAGCTGAGATCACACCACTGTACTCCAGCCTGGGCACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAACAAAAACAAACAAAAAAACAAACAAACAAAAAACTTGTCCTAATTATATCAGTCTAGTGTGACCTCTTACCCCTGAGAATTGCTATATCCCATCACTGTATAACTTATTCCAGCAATTGAAATTAAGATGACAGGAGACCGTGGAGGCTCAGAGCACTGACTCTGGAGCAAGACTGCCTGGGTCTGAATCTTGGCTCCAAGGATGACCTTGGACAAGTCACTTAACTCTTCTGTGCTCCAGTTTCCTCATCTAGAAAACAGGGATGATAATAATGCCTACTTACAGGGTACTTCTCATGGTGAAAGGAACACAAGTAGAAAAATCACCTAGAGCAGTGCCTGTAAGTAGGAAGTCCTAAATAATCACTAGTTATGACCACTGTTATTAATCATATGCTGAACTGTGATAGCTCTTCCACTGTTTCTTTACTTTAATTTTTTTATTGTTTAGCTTATACTAAGTTTATGTGTTAATTCTCCAACTTGACTTTATGTCCTTTGAAGGCAGTCTGCCTTGTGCATAGCAGATATCAGTCATCTTAAATCATTTTTGGAATGAGGCAAGGTCAAGAACAGTACACACAAAATATTTCCTGGTTAGGTTTGACCAAGTACTGCTGAATTTCAAAAAAAAGGAGTCCGTTGTTGAAAAATACTTGTTATTCTTTAAAAATAACAATTCCAGAGGCAAAAAGTAATGGTTACTGAGAAATCACTTAAATTCTTTATTTTAAAATATGCTAGACAGTTCTGTAAGACTCAGGGATAAGAATGTGTCCAAAAACAATAATGTACTAAAAACTTAAAAAGAGTGAGACTTTTCATTTTCTTTCACTTTACCTTGCCGTACTCCAGTTTCAATCCTGGTGGAAGGGTCTGCTCGAGGAGTAGAGAGGTGCACTAATGGGCCTGCCACAGGCATGAAGTTATTGCTAGGATCTTCTGCATATATGCTAGCTTCGAAGGCATGGCCCTGCAGAGTTATTTCTTCCTGGCTCAAAGGAATCTTCTCTCCTGCTGCAATCTGGCAATAGAATAGTGTTTCTTATGAAATCTACCGTATAGCGGCTACCAGACTTAGTAAATCAATGGTCTTGCTTTTTTTCTAGGTAAAATGTACATTTAGGTTTTGCAATGCAGCCAAATAAAAACTATTATTTTGTCTACTCATTTGAGTATTGGGCAAAACAAAAAATTAAAAAACAGATGCAGCTTGGCAACAGTCTATCATTTGGGGTATCGGAGTTTTTAAATGGCAAAAGCAGGCAAAGTGATGGCTAACTTACAAATATAAAAATCAGTGTTTGTTCAATATAATCAAAACCAAAACTTCTTACTAGCAACACACTCTCAGTTTTCATTTAAAACATTAGCACTTAATTCCCAAATCAATTTTTTTTAAAAAATAGTATATTATTAGTGTTTAGGACTAGATTCACAGCCAAGCAAAAAGTGTAGCTGACATTGTCATCCTACGCTGTAATCTTCACCAGTAAGTGGGTGATAAAGCAAAACAGAAAGGGGAAAATGATGGTTTTTCAATTTTGTTATGTTGATATGTACTGCATGATACCAGATTACAAACAGGGTGATCACTATTGTTTGTTGTTACTATAATTATTACTATTTTAGTTATTATGTACCAATACAACAAATCACTCTCTTCAATTAACTAGTATAAATTGGAAATGGCTATTGGAGGACACATTGCACTTTCTCTCTTTACTCTTAAGTTTTTTTCCAAGATGAGAAAATGACAACCTGAGAAAGCAATATAGATACAGGAAAATCTAGACTCTAAGTAACTTAGCATGACATTGAACTAAACCGGTAAGTATAAAACAGAAGCAAAAGTTTCATTTTTCTGAATCTGTAAATATGAAAGATCAGGATGCACAGCAGTTAAGAATGAAAGGAAACGGAACTAAGTTAAATACCTTTATGGCAGTATATTTTGAAAACACCTCAGGCTCTGCAGACAGATTGCCTAGGTTCAAATTTTGTCTCTATACTTACTTTGTCATCTAGACAAGTTTCTTAAGCTTTCCATGCTTCAGAGAAAAGTGTCTGGCATACAGTCAGCACTATGTTACCTATTATCATTCCATCCTTAGGATCTAGAACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTACAAATCACTCTACTATAAAGACGCATGCATGTGTATGTTTATTGCAGCACTGTTCACAATAGACTTGGAACCAGTTTTTTAACGTTTTAATAAATAATTCTGGGTCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACACGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAGCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCTATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCAAAACTCTGTCTCTTGTGTTCACCTTGACTTGTCTTTGCCTGTCCATTTTCCTCCAAGCTTGGCTTCCACTTGAGCCCAGAAAAGACAGGCCCCAATCATGCCTCTGGGTCTTTGGAGATATGTGCCATTTGAGTTCTCTCAGGCTGACACTGGCTCTCCGGAACCCCTAACCTTGACATTTTCACCAGCTTTCCCTGAACACTGTTAACTATCTGTATCTGCAGCCTGAACCCAGGACACTTACATCAGTCATCATTCAACCCTTGTTCTAGGAAGGCTTGACTGCACAGGCAGGTCCTCGAGCTTAGACTCTTGACTCACCAAATGGTGAGCCCCTTTGTTTTACCTCTGTTTGAAGGCCAGATGCCAAATGCCTTGAACTCTATAAACCAGGTCCAGCAGCTTCCCTAAGTTCTAGTGTCCCTCCCCAGATGATAAAAGCTGGCTTCTC
|
Task1_train_7897
|
This alteration occurs within gene MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) located on Chromosome 3. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
|
TGTATGGCTAACATTTCATAAGTAAAGAACTTACATATTCAAAAAATGCTGCAGGCATGGAGTTACATAATAACTCAAATAAGCTATTGATGTCTCTGAAATAAGTTACTGAAATAAGCTATTGATGTCTCCACAATTCTAACTTAAGAGCATGCTGATTTGGATGGCTAGCCTATTCTTTCTTGAAAGGAAGCCTTCAATGTACCTTAGAAATGCCCCCCCCTTTTTTTTTGCCTTAATTGAATTTCATTTACTATGCCATGCTCAGGACAGTTGTTTTATAGGGCCTGAAACAAAAAACAATTTGGGGGTCTTCTCTAAGGAGAAGAATACAAAACTGCAAATACAAAATTAGGTCAGGGTCTTGGAAGAGATTAATGTCAAAGAAGGGCCTGAAGTTTCAAGTCTGTTACCTTCAAGGTAAATCTCTTTCCAGTCATGGTTCCCAAATAAATTATTCTTTTCACTTGACTTACAGGTCACACACATATATATATAAAATTTAACAATTGTCATAAAAATCTATGAAATGAGAAACTTTATAATCAGCATCTTAAACAACAAACATGAAAATAAAATTCCAGAAAAAAAAATAGGGATTCACACTGCATTTGCTATAGTGGTACCCAGAGAAGTAGCTTAGTGCAGTGGCTTAGATATGAACTCTGGAGTCAAAGTGCCTGGGTTCAAATCTCAGCTTTACTACTTAACAGCTGAGTGACCTCAGAAAAGTAACACAACACAACCATTCTGTTGCTTAGTGTCCTCACCTGTAAAATGAAAACAGTACTTACCTAATGAGGTTGTTGTAAGAATTATATTAGAATTAGAAGGACAGCAAGATTATTTAGCATGTGTAAAATATTTAAAATCTGGCACATGGTAAGTGCAATGTAAGTGTTAGCTCCTATTAACAGCATATCACTTGTAATTCAATTTAGAAAATTACTTCCATTTCCTGAGCATCTCAACTGACAGAGTTCTATAAATATAGCTGAATTTATTACAATAATTTGCTAATATTGAAAAAAAACCCTAAATTTCATCAACAAGAAACATACTGAATGAATTAATGGTATATCAAGATCATAGAACCGCTAGGTCACCAACAAAAAGAATGAGGCTGATCTACAATTACTGACATGGAAAGATGTCTGTGATATAATATTAGTGTATAAGATTCTATTCACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGACCAACATGGGAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGGGCATACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAATGAGAGACTCCGTCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCACTGTTCTTAGGTATGTATTTTGTTTGCTGTATGTATATGTATATAGGTTTCTATTCACATAGAAAATGGCTGGAAGAATGCATACCATCCTACAATCAGTGGTTACATCACAGGACAGAACTGGGAAACTTGTAATAATATACTTATATACTACTACAGTTTTATATTTTATAGAATGTGCATGCATTATTTTTATAATTTAATTTTTAAACTCTGAGTCAGAAAAATAAGGCCAACCCACCTCGGTGTGTCTACAAACTTCTCGATCAGCATAGCATCATCATTGAAAGACTTCTTAGCTTCTCTCCGTGCTGACTCTAACTGTTCTTGAAATTCTTGTTCTGATCTAACAATCCTCATTCCCTAAGAGAGAAAAGATGATTATGACTACAACATAAATAAAACAAAGAAGACAAGCCTGAATTGGCAAACACAAGCATGCACAATCTTACTTTTCCTCCTCCACCCCGGACGGCTTTAATCATGACAGGATAGCCAATTCTCCTGGCGTGTTCCTTCAGGCACTGGTCTGATTGGTCCTCACCATGATAACCCTCCACAACAGGTACTCCAGCAGCAGCCATTATGGATTTGGATGTGCTTTAGAGTGGGAAAGAAAACAACATGCCCCAAATTCTACAAATTATTTCATTCAAGACAAACATAAATATAGCCCAGTCTATAAATTACAATGGAACTCTTTAAAGAAAACATCGAGTCTGAGACGACAAAATAATACAAATTTAATATGTCTATTAGTTAGTTTCCCTCATTTCATGTGGTAGCTCATCTCACCCTATTTTTTAATCCCAAAATACTAATATATTGATTAGAAACATTAAGTATTTTCTGTAACTCAATAGAATTTCTCTATGTCACAGATAAATAACTTATGCCTATGACAACAGAAGGGTAGAATTAAAATATTATAGGTAAAACAAACTATTTCTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACAATGTTGCCCATGCCAGAGTGCAGTGGTGCAATTATACTTCACTACAGCCTTAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGTGTCACCATACCCAGCTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTACTCTGTCACCCAGACTGAAGTATGATGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGATGCTGGACCCACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGAATTTTTAAAAAATTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCCTGGCTGATTTAAAAAAAAGAATTTTGAGAGACAAGGTCTCACTAAGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAACACTGGTATTACAGGCATAGCCACATGCCTGGCCCAAACTATTTCAACTGACCTTCATACAGTTATATTTTAAAAGATATAAACTCATACCTCTTTATACCCATGTCTCTAATTGCAGATGGAGGAGGGCCTATAAAAATAATTCCTTCTTGCTTACAAAGTTCAGCAAATTCCATGTTTTCTGAGAGAAAACCGCATCCTGGATGGATAGCCTAGAAATGAGAAATAAAATAAAAAATTTACTCATCAGTGCTCAACTGGCAACACCTTAATGCAGGTGAAGCTGTCTTCCTCTGGGAGGCCTCTCCCTACACTGGTAATAGTATGGTCTCTATTAAACTCTGTTTCCAAAGAAATATCTGAAATATTCATATGAAAGCTCTGAAGGCTTACCTAAACCAGATGAATCTATATTTCTTTTTATTGTGATAATATATACATAGCAAAACACTGACCATTTTAGTTACTTGCAAGTATGTAATTCAGTGGCATTAAGTACACTCACAATGTTGGGCAACTGTCATCACCATCCATCCTCAGGATGTTTTAATCTCCAAACATAATTCTCCATTCCCTCCCTTTCCTTAGTCCCTAGTAACCAGGATTTTACTTTCTGTTTATGAATTTCTCTAGCCAAAGTACCTCATGTAAGTGGAAGCGTATAATAATTTGTCTGAGTTTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCATGTAACATGTATCAAAATTCCATTTGTTTTTAAGGTTGAATAATATCCAGTTTGTACACATTTTGTTTATCCATTAATCTCTTGATGGACATTGTGTTATTTCTACACATTGTGAATACTGCTGCTGTGAACAACAAGTATTGGTATACAAGTATCTGTTTTGAGTCCCTGCTTTAAATTCTTCTAGCTGTATACCAAAAGTGGAATTGCTGGATCATATGGTACAGAAGTTTCTATATACTTAAATTTAAAATAATATTGCAATTAGGGTAGAATGTCAAGAAGTAAAGGGCTTCAGAGTGGTAAGGGGAATTTGTCTATTCTGTCTCTGTGTAAAACTGGCCTAGAATTGAAATCATGG
|
TGTATGGCTAACATTTCATAAGTAAAGAACTTACATATTCAAAAAATGCTGCAGGCATGGAGTTACATAATAACTCAAATAAGCTATTGATGTCTCTGAAATAAGTTACTGAAATAAGCTATTGATGTCTCCACAATTCTAACTTAAGAGCATGCTGATTTGGATGGCTAGCCTATTCTTTCTTGAAAGGAAGCCTTCAATGTACCTTAGAAATGCCCCCCCCTTTTTTTTTGCCTTAATTGAATTTCATTTACTATGCCATGCTCAGGACAGTTGTTTTATAGGGCCTGAAACAAAAAACAATTTGGGGGTCTTCTCTAAGGAGAAGAATACAAAACTGCAAATACAAAATTAGGTCAGGGTCTTGGAAGAGATTAATGTCAAAGAAGGGCCTGAAGTTTCAAGTCTGTTACCTTCAAGGTAAATCTCTTTCCAGTCATGGTTCCCAAATAAATTATTCTTTTCACTTGACTTACAGGTCACACACATATATATATAAAATTTAACAATTGTCATAAAAATCTATGAAATGAGAAACTTTATAATCAGCATCTTAAACAACAAACATGAAAATAAAATTCCAGAAAAAAAAATAGGGATTCACACTGCATTTGCTATAGTGGTACCCAGAGAAGTAGCTTAGTGCAGTGGCTTAGATATGAACTCTGGAGTCAAAGTGCCTGGGTTCAAATCTCAGCTTTACTACTTAACAGCTGAGTGACCTCAGAAAAGTAACACAACACAACCATTCTGTTGCTTAGTGTCCTCACCTGTAAAATGAAAACAGTACTTACCTAATGAGGTTGTTGTAAGAATTATATTAGAATTAGAAGGACAGCAAGATTATTTAGCATGTGTAAAATATTTAAAATCTGGCACATGGTAAGTGCAATGTAAGTGTTAGCTCCTATTAACAGCATATCACTTGTAATTCAATTTAGAAAATTACTTCCATTTCCTGAGCATCTCAACTGACAGAGTTCTATAAATATAGCTGAATTTATTACAATAATTTGCTAATATTGAAAAAAAACCCTAAATTTCATCAACAAGAAACATACTGAATGAATTAATGGTATATCAAGATCATAGAACCGCTAGGTCACCAACAAAAAGAATGAGGCTGATCTACAATTACTGACATGGAAAGATGTCTGTGATATAATATTAGTGTATAAGATTCTATTCACTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGACCAACATGGGAAAACCCCATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGGGCATACCTGTAATTCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGACAATCGCTTGAACTCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACTGAATGAGAGACTCCGTCCAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCACTGTTCTTAGGTATGTATTTTGTTTGCTGTATGTATATGTATATAGGTTTCTATTCACATAGAAAATGGCTGGAAGAATGCATACCATCCTACAATCAGTGGTTACATCACAGGACAGAACTGGGAAACTTGTAATAATATACTTATATACTACTACAGTTTTATATTTTATAGAATGTGCATGCATTATTTTTATAATTTAATTTTTAAACTCTGAGTCAGAAAAATAAGGCCAACCCACCTCGGTGTGTCTACAAACTTCTCGATCAGCATAGCATCATCATTGAAAGACTTCTTAGCTTCTCTCCGTGCTGACTCTAACTGTTCTTGAAATTCTTGTTCTGATCTAACAATCCTCATTCCCTAAGAGAGAAAAGATGATTATGACTACAACATAAATAAAACAAAGAAGACAAGCCTGAATTGGCAAACACAAGCATGCACAATCTTACTTTTCCTCCTCCACCCCGGACGGCTTTAATCATGACAGGATAGCCAATTCTCCTGGCGTGTTCCTTCAGGCACTGGTCTGATTGGTCCTCACCATGATAAACCTCCACAACAGGTACTCCAGCAGCAGCCATTATGGATTTGGATGTGCTTTAGAGTGGGAAAGAAAACAACATGCCCCAAATTCTACAAATTATTTCATTCAAGACAAACATAAATATAGCCCAGTCTATAAATTACAATGGAACTCTTTAAAGAAAACATCGAGTCTGAGACGACAAAATAATACAAATTTAATATGTCTATTAGTTAGTTTCCCTCATTTCATGTGGTAGCTCATCTCACCCTATTTTTTAATCCCAAAATACTAATATATTGATTAGAAACATTAAGTATTTTCTGTAACTCAATAGAATTTCTCTATGTCACAGATAAATAACTTATGCCTATGACAACAGAAGGGTAGAATTAAAATATTATAGGTAAAACAAACTATTTCTTTTTTTTTTTTAGAGACAGGGTCTCACAATGTTGCCCATGCCAGAGTGCAGTGGTGCAATTATACTTCACTACAGCCTTAAACTTCTGAGCTCAAGTGATCCTTCTGCCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGTGTCACCATACCCAGCTGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTACTCTGTCACCCAGACTGAAGTATGATGGTGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGATGCTGGACCCACAGGCACGTGCCACCATGCCTGGAATTTTTAAAAAATTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGGCCTGGCTGATTTAAAAAAAAGAATTTTGAGAGACAAGGTCTCACTAAGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCTGCCTCAGTCTCCCAAAACACTGGTATTACAGGCATAGCCACATGCCTGGCCCAAACTATTTCAACTGACCTTCATACAGTTATATTTTAAAAGATATAAACTCATACCTCTTTATACCCATGTCTCTAATTGCAGATGGAGGAGGGCCTATAAAAATAATTCCTTCTTGCTTACAAAGTTCAGCAAATTCCATGTTTTCTGAGAGAAAACCGCATCCTGGATGGATAGCCTAGAAATGAGAAATAAAATAAAAAATTTACTCATCAGTGCTCAACTGGCAACACCTTAATGCAGGTGAAGCTGTCTTCCTCTGGGAGGCCTCTCCCTACACTGGTAATAGTATGGTCTCTATTAAACTCTGTTTCCAAAGAAATATCTGAAATATTCATATGAAAGCTCTGAAGGCTTACCTAAACCAGATGAATCTATATTTCTTTTTATTGTGATAATATATACATAGCAAAACACTGACCATTTTAGTTACTTGCAAGTATGTAATTCAGTGGCATTAAGTACACTCACAATGTTGGGCAACTGTCATCACCATCCATCCTCAGGATGTTTTAATCTCCAAACATAATTCTCCATTCCCTCCCTTTCCTTAGTCCCTAGTAACCAGGATTTTACTTTCTGTTTATGAATTTCTCTAGCCAAAGTACCTCATGTAAGTGGAAGCGTATAATAATTTGTCTGAGTTTGGCTTATTTCACCTAGCATAATGTTTTCAAGGTTCATTCATGTAACATGTATCAAAATTCCATTTGTTTTTAAGGTTGAATAATATCCAGTTTGTACACATTTTGTTTATCCATTAATCTCTTGATGGACATTGTGTTATTTCTACACATTGTGAATACTGCTGCTGTGAACAACAAGTATTGGTATACAAGTATCTGTTTTGAGTCCCTGCTTTAAATTCTTCTAGCTGTATACCAAAAGTGGAATTGCTGGATCATATGGTACAGAAGTTTCTATATACTTAAATTTAAAATAATATTGCAATTAGGGTAGAATGTCAAGAAGTAAAGGGCTTCAGAGTGGTAAGGGGAATTTGTCTATTCTGTCTCTGTGTAAAACTGGCCTAGAATTGAAATCATGG
|
Task1_train_7898
|
Consider this mutation in MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) on Chromosome 3. Is this a benign change or a disease-causing variant?
|
Pathogenic; not specified
|
TTTGCCACATGCACACAATGTGGAATGATTGAATCAAGCCAATTAACCTAGGCATCATCTCACTTACCTAATATTTTTTCATGGTAAGACATTTAAAATTTACTCTCTTATTTTGGGAAAATTCTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGACACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCTGACCTCAGGTGATTCATCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCGGGAAAATTCTTAAAAAGACAAGAAGAGAAGGGATCCAGAGCACTGACCTTCGATGGGAAAGATGGATGCAGACATAACTAAGTCAGCAGATTCTGTGGCAGGAACCTCAATTTTATTTTCTCTGTGAAATCAAGATCATCCTGCTGCAAAAAGGTGGGTAGAGGGAGAATTGGAGGTTGGAATGAAGCGAAACAAGTTTGAAATACTCATTGCACAGAGTGAGAAAAACAGTGGCTAGAGAGCCACAAGGGCCTGCTGTACAGTGATAAAAGCCCAGGTGAGGCTGCTCATCATGAATTGATGCTAGTGCTTGGAGTCTTACTGCAGGCATAATGAAGTCCAACAGTGGGAGTCACCTATGCTTGGAGTTATTTCTGGTGGATAAAAGCTAGTGATAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCATTTTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAGTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAACACGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTTGTCAAAAACAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACTAGTAATAACTCACCCGTAACATTCACAAACTTCAGGGAGTTGGGTCTTATTAGTTATAATTTTACAGATGAAGCAAGGCTCAGAAACATGAAGTGACTTGGCTAAGATCACTCAGCCAGTAAGTAGCAGGTGCTAAGAATAGAGCCTGGATTGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTTTGGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGAGGGCACCTATAGTTCCAGCTACTCTAGACGTCGAGGCAGGAGAATCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTCGGGATTGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCAATCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGAGCCTGGATCTTTCTCCTTGTATATACGGAATCTGGACATGAGCTACTCAAAGTGTAGTCAGTGGATCCGCAACATTCTGTGAACCGTTTTAACCAATCCTCAAGGAGATAAAGACCTTGCCTGTAAATCAACTGTTCTACTAAGCACACCGCTTAGTTCAACTGATGTTATATCTGAAAAATGTTCCCAAGAATTAGCAGTGAGCAGTTTGAACTTACCTACTTCAACCCTGATAACACTAGCAAATATCAACTGTCATCATAAAGAACGAAAATACTGACACAGTAAACGAATAAACGTAAGACGTGGCTTCCAATTTTTAACACATACCATATCTACATGCATGGAATTTCTGTCAGCCTCACTATAAACCGCCACAGTCTGTACACCCAGTTTTTTGGCTGTGCGCATCACCCTGCAGGCAATTTCTCCTCTGTTTGCAATGAGGACCTTGGTAATGTTTCTTCCTGTTTAAAACACCATGAAAATCACACAGAAATGTTACTGGAGAGCAAAGAATGAGAATGAGAATACGATCTTAACTGGCTGATAAGGACTCGACTGATAAGTTCAAGGTTTTTGGTAAAACTAGCATAACTGAGCCCAAAATGACCACTTTAACTAATATTAGACAGTGCACTTCTTTTCTCTTAAATTCAAGGTACTCATTAACATAAATTACTCAGCTTTTTAAACTTAAAATACAAAGCAACATAAAATAAAATTAAAAGATGCTTTGTTATGCCAAGGATCAAATTATAATAGTGTTAAATTATCATCATTAATAACTACTCTTTTATGTATTTATTTATTTACTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTGTTTTGCTCTCGTCCCCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTCTACCTCCCAGGGTCAAGCAATTCTACTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCAATACTAACTAATCTTTAATAAGCACTTTCTGTGCCTCAGGTCCTGTGCTAAAGACTCAACATCGACTTAAATTTTCACAATAATCCTAATGAAATAGATACTATCATTGTTATCTCAATTTTAAAGATGAAGAAACTAATGCTGAAAGAGCTATTATTTTCCCAAAATTACACAGCTAAAGAAACAATCTGGGACTTCAACCTAGATCTGCGTCACTCCAGAATTTAAGCTTTCAGTCACTCTGCTCCTCTGCCTCTATCCCTATGTACATAGGTGTGTGTGGTTCTCTTGCAACACAAGTGACTCTTGTACCAGTCTACTGGCATGGCACCATAATGACAAGCTACTGCATATATAAAATGTACTTCTAATATCACACGTGAAATAAATGTTCTTTGACAGTTCATAATAAAGTTATTTCTTCAATAGAATCCATAGGCTCAACATAATAAAGTTATTTCTCCTTTTAAAAAAAAAAAGGTTGCACCTAATTTAAAAGTGTTTTTCGATGGGGCTCTATGGAGCCCAAGAGTTGTCACAGGGGCTGATGGATGACATATGTATGAGTGTGGGCAGGGGAAGGAGAGCACAGTAGGTAGAGGGCTATATCCAATCAGCTAGAAGTTATACTTTATTACACTTTTATATGTTTCATAGTTGGGAATTCCATGTTAAATTTTATTTGGAAAAAAAGGTTTTGCTACTTAAAATAGCTTTTTCAAAGAACTGCTTTAGACCATCGTAGTTATGATTTTCCAATCCAATACACTAAGAGGGTCAAATGGACAGAAAGAACAAACGAATATAAAATGTTCTCCATTATTGCCCTCTGTATTTTATTTATTTATTTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTTGGCTCATTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGACACAGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCTGCCCTCTGTATTTTAGACTTAACAGCAAGAGAGATTTGATACAAAAGAGGTGAAAACCATGACTTAACACTTCCTAGAAAATTATCGTGAAAATCCAAAATTTATGATAACTAATTCTATTATGCATATATTAAGGGATTAAACATTTCCCTTTCTTAAACACTTCCAGTCTGAAGCAAAATCAAATAGAACAACAAAGTCTGTCAGTACCTG
|
TTTGCCACATGCACACAATGTGGAATGATTGAATCAAGCCAATTAACCTAGGCATCATCTCACTTACCTAATATTTTTTCATGGTAAGACATTTAAAATTTACTCTCTTATTTTGGGAAAATTCTTTTTTTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGACACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGATTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCTGACCTCAGGTGATTCATCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCCGGGAAAATTCTTAAAAAGACAAGAAGAGAAGGGATCCAGAGCACTGACCTTCGATGGGAAAGATGGATGCAGACATAACTAAGTCAGCAGATTCTGTGGCAGGAACCTCAATTTTATTTTCTCTGTGAAATCAAGATCATCCTGCTGCAAAAAGGTGGGTAGAGGGAGAATTGGAGGTTGGAATGAAGCGAAACAAGTTTGAAATACTCATTGCACAGAGTGAGAAAAACAGTGGCTAGAGAGCCACAAGGGCCTGCTGTACAGTGATAAAAGCCCAGGTGAGGCTGCTCATCATGAATTGATGCTAGTGCTTGGAGTCTTACTGCAGGCATAATGAAGTCCAACAGTGGGAGTCACCTATGCTTGGAGTTATTTCTGGTGGATAAAAGCTAGTGATAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCATTTTGGCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAGTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGTGTCTGTAATCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGAACACGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTTGTCAAAAACAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACTAGTAATAACTCACCCGTAACATTCACAAACTTCAGGGAGTTGGGTCTTATTAGTTATAATTTTACAGATGAAGCAAGGCTCAGAAACATGAAGTGACTTGGCTAAGATCACTCAGCCAGTAAGTAGCAGGTGCTAAGAATAGAGCCTGGATTGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTTTGGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGCAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGTCGTGGTGGAGGGCACCTATAGTTCCAGCTACTCTAGACGTCGAGGCAGGAGAATCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGTCGGGATTGTGCCACTGCTCTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCAATCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGAGCCTGGATCTTTCTCCTTGTATATACGGAATCTGGACATGAGCTACTCAAAGTGTAGTCAGTGGATCCGCAACATTCTGTGAACCGTTTTAACCAATCCTCAAGGAGATAAAGACCTTGCCTGTAAATCAACTGTTCTACTAAGCACACCGCTTAGTTCAACTGATGTTATATCTGAAAAATGTTCCCAAGAATTAGCAGTGAGCAGTTTGAACTTACCTACTTCAACCCTGATAACACTAGCAAATATCAACTGTCATCATAAAGAACGAAAATACTGACACAGTAAACGAATAAACGTAAGACGTGGCTTCCAATTTTTAACACATACCATATCTACATGCATGGAATTTCTGTCAGCCTCACTATAAACCGCCACAGTCTGTACACCCAGTTTTTTGGCTGTGCGCATCACCCTGCAGGCAATTTCTCCTCTCTTTGCAATGAGGACCTTGGTAATGTTTCTTCCTGTTTAAAACACCATGAAAATCACACAGAAATGTTACTGGAGAGCAAAGAATGAGAATGAGAATACGATCTTAACTGGCTGATAAGGACTCGACTGATAAGTTCAAGGTTTTTGGTAAAACTAGCATAACTGAGCCCAAAATGACCACTTTAACTAATATTAGACAGTGCACTTCTTTTCTCTTAAATTCAAGGTACTCATTAACATAAATTACTCAGCTTTTTAAACTTAAAATACAAAGCAACATAAAATAAAATTAAAAGATGCTTTGTTATGCCAAGGATCAAATTATAATAGTGTTAAATTATCATCATTAATAACTACTCTTTTATGTATTTATTTATTTACTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTGTTTTGCTCTCGTCCCCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTCTACCTCCCAGGGTCAAGCAATTCTACTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCAATACTAACTAATCTTTAATAAGCACTTTCTGTGCCTCAGGTCCTGTGCTAAAGACTCAACATCGACTTAAATTTTCACAATAATCCTAATGAAATAGATACTATCATTGTTATCTCAATTTTAAAGATGAAGAAACTAATGCTGAAAGAGCTATTATTTTCCCAAAATTACACAGCTAAAGAAACAATCTGGGACTTCAACCTAGATCTGCGTCACTCCAGAATTTAAGCTTTCAGTCACTCTGCTCCTCTGCCTCTATCCCTATGTACATAGGTGTGTGTGGTTCTCTTGCAACACAAGTGACTCTTGTACCAGTCTACTGGCATGGCACCATAATGACAAGCTACTGCATATATAAAATGTACTTCTAATATCACACGTGAAATAAATGTTCTTTGACAGTTCATAATAAAGTTATTTCTTCAATAGAATCCATAGGCTCAACATAATAAAGTTATTTCTCCTTTTAAAAAAAAAAAGGTTGCACCTAATTTAAAAGTGTTTTTCGATGGGGCTCTATGGAGCCCAAGAGTTGTCACAGGGGCTGATGGATGACATATGTATGAGTGTGGGCAGGGGAAGGAGAGCACAGTAGGTAGAGGGCTATATCCAATCAGCTAGAAGTTATACTTTATTACACTTTTATATGTTTCATAGTTGGGAATTCCATGTTAAATTTTATTTGGAAAAAAAGGTTTTGCTACTTAAAATAGCTTTTTCAAAGAACTGCTTTAGACCATCGTAGTTATGATTTTCCAATCCAATACACTAAGAGGGTCAAATGGACAGAAAGAACAAACGAATATAAAATGTTCTCCATTATTGCCCTCTGTATTTTATTTATTTATTTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTTGGCTCATTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGACACAGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCTGCCCTCTGTATTTTAGACTTAACAGCAAGAGAGATTTGATACAAAAGAGGTGAAAACCATGACTTAACACTTCCTAGAAAATTATCGTGAAAATCCAAAATTTATGATAACTAATTCTATTATGCATATATTAAGGGATTAAACATTTCCCTTTCTTAAACACTTCCAGTCTGAAGCAAAATCAAATAGAACAACAAAGTCTGTCAGTACCTG
|
Task1_train_7899
|
Here is a variant affecting MCCC1 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1) on Chromosome 3. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
|
AGGACCTTGGTAATGTTTCTTCCTGTTTAAAACACCATGAAAATCACACAGAAATGTTACTGGAGAGCAAAGAATGAGAATGAGAATACGATCTTAACTGGCTGATAAGGACTCGACTGATAAGTTCAAGGTTTTTGGTAAAACTAGCATAACTGAGCCCAAAATGACCACTTTAACTAATATTAGACAGTGCACTTCTTTTCTCTTAAATTCAAGGTACTCATTAACATAAATTACTCAGCTTTTTAAACTTAAAATACAAAGCAACATAAAATAAAATTAAAAGATGCTTTGTTATGCCAAGGATCAAATTATAATAGTGTTAAATTATCATCATTAATAACTACTCTTTTATGTATTTATTTATTTACTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTGTTTTGCTCTCGTCCCCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTCTACCTCCCAGGGTCAAGCAATTCTACTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCAATACTAACTAATCTTTAATAAGCACTTTCTGTGCCTCAGGTCCTGTGCTAAAGACTCAACATCGACTTAAATTTTCACAATAATCCTAATGAAATAGATACTATCATTGTTATCTCAATTTTAAAGATGAAGAAACTAATGCTGAAAGAGCTATTATTTTCCCAAAATTACACAGCTAAAGAAACAATCTGGGACTTCAACCTAGATCTGCGTCACTCCAGAATTTAAGCTTTCAGTCACTCTGCTCCTCTGCCTCTATCCCTATGTACATAGGTGTGTGTGGTTCTCTTGCAACACAAGTGACTCTTGTACCAGTCTACTGGCATGGCACCATAATGACAAGCTACTGCATATATAAAATGTACTTCTAATATCACACGTGAAATAAATGTTCTTTGACAGTTCATAATAAAGTTATTTCTTCAATAGAATCCATAGGCTCAACATAATAAAGTTATTTCTCCTTTTAAAAAAAAAAAGGTTGCACCTAATTTAAAAGTGTTTTTCGATGGGGCTCTATGGAGCCCAAGAGTTGTCACAGGGGCTGATGGATGACATATGTATGAGTGTGGGCAGGGGAAGGAGAGCACAGTAGGTAGAGGGCTATATCCAATCAGCTAGAAGTTATACTTTATTACACTTTTATATGTTTCATAGTTGGGAATTCCATGTTAAATTTTATTTGGAAAAAAAGGTTTTGCTACTTAAAATAGCTTTTTCAAAGAACTGCTTTAGACCATCGTAGTTATGATTTTCCAATCCAATACACTAAGAGGGTCAAATGGACAGAAAGAACAAACGAATATAAAATGTTCTCCATTATTGCCCTCTGTATTTTATTTATTTATTTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTTGGCTCATTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGACACAGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCTGCCCTCTGTATTTTAGACTTAACAGCAAGAGAGATTTGATACAAAAGAGGTGAAAACCATGACTTAACACTTCCTAGAAAATTATCGTGAAAATCCAAAATTTATGATAACTAATTCTATTATGCATATATTAAGGGATTAAACATTTCCCTTTCTTAAACACTTCCAGTCTGAAGCAAAATCAAATAGAACAACAAAGTCTGTCAGTACCTGTGGCTGTTGTGTACTTCATGGTTCTTTGCCTCCACACCCATGTCCTATAACATAAATCCAAAAGGAATTACAATTAAACAGAATAGGCAACACAATTGTTCTTTCAAAAGAATTTCAGTTTCTTAAAACATGAAACCTTAAGCCAACTAACAGTGCTTTAGTAAGACTTTCTTAGTGGGTAGAAAACTAATCTAGAACTCAAGAGTTAGAGTTCTGGCTGTTTTCCCTCGTACTACCTGTCCTTGAATGAGTCACCTAGCCTGCTTGTTCCTGAGGCTGGCATAAGACCACAGTCAGAGATGATTAAACAACCAAGGTATACCAACATCATCTAGTTTAGCTTTTTTGAAACCTTTTTGGCTACAACTCACAATACAAACTACCCAGGACACACACTTAATGAAAACAGATGTTTTGTTAAAAATGACTCATTCTGCCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCAAGCAGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGGCCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAACACAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAGAACAAAACTCTTTTGGTTCTTTCAGTTGTATCCTATTTTATTAAAATATGCTGGTCAATCTACAGTTTGAAAAATACCAATCAAGTTTAAACATGAGACATGTTTAAAAAGTAAGACCAGAGAAATAAACGGAAGTTAAACAGGGGCAACAGAAAGAATGTTGGCTGTGGGACCAGAAAAGCTGCATTCTCATCCGAGTCCCTCCAATGACCAGCTTGCCCAGGGTCGAGTCACTTTACATCAGTGTTTCTCCAACTTTTTTTTCATTATTACTCTCCTAATGAGAAAACTTTTAAAAGATTTTATTCCTTGTAGGAAGGGTGGGGTAAGGTTGAGCTTTGGAAAGCCGTAAACCATGACAAAATCTAAGATTTCCTGGCTCTCCTAAGAATCAATTTCCACCCTTTAGCGGTGGTATCATCCCAGTTGAGGATGCAAGATTTAATAGCTTGGGCTTCAGTGTTCTCACACACGAGATGAGACTATAAGAGGTGATCTTGAAGGTACCTCTCAGATTTAAAAGTACTATACAATTCTATTCCAAGTCCTTGTATTTAAAAAAATGGAGAAATGGGGAGACAAAATGACTTGAGGTATTTTAATGAGGTAGAAGTCTCAACAATTTTTAAGTTTCGTGATACCTGTGTATAAAATAAAGTAACCAAGAGCTGACAGAAAACAGGCCAGATTCACTTTAGGAACAAAAAAGTATAACGTCTATTAAGTTTCAGCTAAAGAGGATAAGTGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAATTTGAGAGGCTGAGGTGGGGGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCACTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGCATATGCAGGGAAACAAACAAATTACAGAAGCAATTCCACCTATCTTTTTGTCTATACCTGGAAGATGTGGTTATAAAGGACTAACTAACCATTTTAGATTATTCACAAAGCACAAGATAAAAGCACAGCGTGTGCATTAGAAACTATGTAACTAGGCAGTAGTATATACATATTATGTATATGACTATGTAGTTGAGCAGGACTAGTATTTCACTGGAGCGGAGATGCAGTAGACATCTACACATCTATATGC
|
AGGACCTTGGTAATGTTTCTTCCTGTTTAAAACACCATGAAAATCACACAGAAATGTTACTGGAGAGCAAAGAATGAGAATGAGAATACGATCTTAACTGGCTGATAAGGACTCGACTGATAAGTTCAAGGTTTTTGGTAAAACTAGCATAACTGAGCCCAAAATGACCACTTTAACTAATATTAGACAGTGCACTTCTTTTCTCTTAAATTCAAGGTACTCATTAACATAAATTACTCAGCTTTTTAAACTTAAAATACAAAGCAACATAAAATAAAATTAAAAGATGCTTTGTTATGCCAAGGATCAAATTATAATAGTGTTAAATTATCATCATTAATAACTACTCTTTTATGTATTTATTTATTTACTTATTTATTTATTTTTGAGACAGTGTTTTGCTCTCGTCCCCCAGGTTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCACTACAACCTCTACCTCCCAGGGTCAAGCAATTCTACTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAAATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCGAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCGGCCAATACTAACTAATCTTTAATAAGCACTTTCTGTGCCTCAGGTCCTGTGCTAAAGACTCAACATCGACTTAAATTTTCACAATAATCCTAATGAAATAGATACTATCATTGTTATCTCAATTTTAAAGATGAAGAAACTAATGCTGAAAGAGCTATTATTTTCCCAAAATTACACAGCTAAAGAAACAATCTGGGACTTCAACCTAGATCTGCGTCACTCCAGAATTTAAGCTTTCAGTCACTCTGCTCCTCTGCCTCTATCCCTATGTACATAGGTGTGTGTGGTTCTCTTGCAACACAAGTGACTCTTGTACCAGTCTACTGGCATGGCACCATAATGACAAGCTACTGCATATATAAAATGTACTTCTAATATCACACGTGAAATAAATGTTCTTTGACAGTTCATAATAAAGTTATTTCTTCAATAGAATCCATAGGCTCAACATAATAAAGTTATTTCTCCTTTTAAAAAAAAAAAGGTTGCACCTAATTTAAAAGTGTTTTTCGATGGGGCTCTATGGAGCCCAAGAGTTGTCACAGGGGCTGATGGATGACATATGTATGAGTGTGGGCAGGGGAAGGAGAGCACAGTAGGTAGAGGGCTATATCCAATCAGCTAGAAGTTATACTTTATTACACTTTTATATGTTTCATAGTTGGGAATTCCATGTTAAATTTTATTTGGAAAAAAAGGTTTTGCTACTTAAAATAGCTTTTTCAAAGAACTGCTTTAGACCATCGTAGTTATGATTTTCCAATCCAATACACTAAGAGGGTCAAATGGACAGAAAGAACAAACGAATATAAAATGTTCTCCATTATTGCCCTCTGTATTTTATTTATTTATTTTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAGATCTTGGCTCATTGCAACCTGCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCATCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGACACAGGGTTTTGCCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCTGCCCTCTGTATTTTAGACTTAACAGCAAGAGAGATTTGATACAAAAGAGGTGAAAACCATGACTTAACACTTCCTAGAAAATTATCGTGAAAATCCAAAATTTATGATAACTAATTCTATTATGCATATATTAAGGGATTAAACATTTCCCTTTCTTAAACACTTCCAGTCTGAAGCAAAATCAAATAGAACAACAAAGTCTGTCAGTACCTGTGGCTGTTGTTTACTTCATGGTTCTTTGCCTCCACACCCATGTCCTATAACATAAATCCAAAAGGAATTACAATTAAACAGAATAGGCAACACAATTGTTCTTTCAAAAGAATTTCAGTTTCTTAAAACATGAAACCTTAAGCCAACTAACAGTGCTTTAGTAAGACTTTCTTAGTGGGTAGAAAACTAATCTAGAACTCAAGAGTTAGAGTTCTGGCTGTTTTCCCTCGTACTACCTGTCCTTGAATGAGTCACCTAGCCTGCTTGTTCCTGAGGCTGGCATAAGACCACAGTCAGAGATGATTAAACAACCAAGGTATACCAACATCATCTAGTTTAGCTTTTTTGAAACCTTTTTGGCTACAACTCACAATACAAACTACCCAGGACACACACTTAATGAAAACAGATGTTTTGTTAAAAATGACTCATTCTGCCCTGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCAAGCAGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGGCCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAACACAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAAAAGAACAAAACTCTTTTGGTTCTTTCAGTTGTATCCTATTTTATTAAAATATGCTGGTCAATCTACAGTTTGAAAAATACCAATCAAGTTTAAACATGAGACATGTTTAAAAAGTAAGACCAGAGAAATAAACGGAAGTTAAACAGGGGCAACAGAAAGAATGTTGGCTGTGGGACCAGAAAAGCTGCATTCTCATCCGAGTCCCTCCAATGACCAGCTTGCCCAGGGTCGAGTCACTTTACATCAGTGTTTCTCCAACTTTTTTTTCATTATTACTCTCCTAATGAGAAAACTTTTAAAAGATTTTATTCCTTGTAGGAAGGGTGGGGTAAGGTTGAGCTTTGGAAAGCCGTAAACCATGACAAAATCTAAGATTTCCTGGCTCTCCTAAGAATCAATTTCCACCCTTTAGCGGTGGTATCATCCCAGTTGAGGATGCAAGATTTAATAGCTTGGGCTTCAGTGTTCTCACACACGAGATGAGACTATAAGAGGTGATCTTGAAGGTACCTCTCAGATTTAAAAGTACTATACAATTCTATTCCAAGTCCTTGTATTTAAAAAAATGGAGAAATGGGGAGACAAAATGACTTGAGGTATTTTAATGAGGTAGAAGTCTCAACAATTTTTAAGTTTCGTGATACCTGTGTATAAAATAAAGTAACCAAGAGCTGACAGAAAACAGGCCAGATTCACTTTAGGAACAAAAAAGTATAACGTCTATTAAGTTTCAGCTAAAGAGGATAAGTGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAATTTGAGAGGCTGAGGTGGGGGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCGCACCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCACTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTACATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATAAATAAATAAATAAAAAGCATATGCAGGGAAACAAACAAATTACAGAAGCAATTCCACCTATCTTTTTGTCTATACCTGGAAGATGTGGTTATAAAGGACTAACTAACCATTTTAGATTATTCACAAAGCACAAGATAAAAGCACAGCGTGTGCATTAGAAACTATGTAACTAGGCAGTAGTATATACATATTATGTATATGACTATGTAGTTGAGCAGGACTAGTATTTCACTGGAGCGGAGATGCAGTAGACATCTACACATCTATATGC
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.