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wanglab
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xet
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Task1_train_3500
A mutation on Chromosome 2 affecting MCFD2 (multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Factor 5 and Factor VIII, combined deficiency of, 2
CAATTTATCATAATCCAGTTTAGAAATTACATTTGCCAGTTAAAAGAAGGCCCTTCAAAATAGGCTTTTGCTTATTTGTTTCATTATGGCTCATTCTTCTTTAATTGGAAAAGTGCCAGTCCTCCTGAGGGTCAGCTCTGTGCACAAATTTGCCTGATAAAATAGAAACAGTGACGAATTGGACAACAAGTTGGCATCAAAACAAGAGGAAGAAGGCACTGCCGATGAGCAGAACCTGTTATGATCTTTGAGGAGAAAGTATTTCCCATGCTCCAAGAGCAGGGTTAGTGGGCTGAGGCTGTTCACATCCTTGGCTGGTTCTTCCTTTGCCACATCTCCCACATTCACCATTCCCTCTCCTGTCACCACCACTATCCTCATCTGCCAGGACTGCTGACCCCTAATTCCTCCGCCTAACACTAGTCTCTCCTCATGTCCTTCAGTCTGTCTCCCACAACCAAGGATCTTCCCTAAACAATGCCATTCTCCTGTGCAAAATCATTCATGCTCCCTGCTGCCTTCAAACCTCACCTGCACTCCTAGCAGCGAATGTAATCCCACTCACCTGGCTAACTTTGCCTTGCTTCCTCTCTATAGAGGGCAGTGTGGCAGAAGGGGAATGACATTAAATGTGGAGGCACGAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGTTCCTCCCCACTACCCTCCCACCCCGTCACCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCAAGCATCACTATGTCCAGCTAATTTTTGTAGAGACGGGATATCACCATGCTGCCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATAATAGGCATGAGCCACTGTGCTTAGCCTGGCACAAGATCTTGATTTCAGTGTCTTCACCTAGAAAATGGGAGGGTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTCTGAGACAGGATCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAATTCAGTGGCAACATCGCAGCTTGCCACAGCCTCAACCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACTTCAGCATCATGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTGAAAATGGAAGTATTAACAATGCCTGCCACTGCCTACTCAAGATGTTGCAAAGATCCAACGAGATCTCTAACCTACTTGAAAGGGCTTCAGAAACTTTGGAGCACCATACAGTATCACACAAGCCCTCAATTACTGCCACGTCCCTGAATCCCTTGGTGTCAATTCACCATTAAACAACTTCTCCCTTGCTCTGCAGTTTGAATACGGTCTGTCTTTTAGGCACTGATTCTCATACTCTGGTGTGTAACAGAAATGCCTGTAGCACTTAAAGATACAAATGCCCAGCCCTGGGACTTCTGCCTCAGCAAGTTATCCTTTGCGGGAAGGATCGTTGGACAGAAAGAGGCAGAACACAGAAGAGAAAGAAGCAGCAGCACCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCATGATTATGGCTCACTATAGCCTCGACATCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTACGTAGAACTACGGGCATGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTGTTTTGTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTCAAGTGATCCTTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGCGAGCCATCATGCCCAGTGGAGAAGCAGCACTCTTGGCACATAAGGACAACACAAGTCAACAAGACTGGGGACCAAATTAACAAAGGGAAGCCTTTCTGTGATACAGTCCCCCAAGCCACTGCCAGACCTACCTCCTTATGGACATGAGTGATGGCTGTGGAGAGTTCTAAGCCATCAAGCAAATTATTGCCATCATAATCATGCATTTTGAAGTAATGGAGCTGCAATTCTTGTGGCGACATCTCCGCCTCTGGTTTGTTGATGACACCTTCTAGATGCTCCATGATATGCCTAAAAATCAACAGTCAGGTTCAGGCCAATTGACAGATACTGGGATCATGCTGAAATCTTAAGGACTCTGAAAAGTTCAAGATCTTAAACTTCCTCCAGCTCAGAAAAACAAACACCAGCAGTGGCAGACCACACTCAAGGATTACACAGAGATAGACAAGGCCTTGAGAGGAGCAGGAAAAGTCAAATAGACCATCTGTTATGCTGGCAGGATTAGGGTATTCTTTCCTCTTTATTATTAGAATTTTGTTATAACATTTTCAGGCCATCAATTTAAAAATATGTCCTTTAAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGGAGCGTGATCTTGGCTCATTGTAGCCTCAACTTCCCAAGCTCAGTTGATTCTCCCACTTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACCATAGGCATGTACTGCCACATCCAGCTAATTTTTTGCAATTTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCCCTATATTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAGTAATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAAAAACAAAGGATAACCGAGTATAATGCGTGAGGCTAACTGGCCCAAGACAAAAGCTGCAACAAATGATTCAATGTTTGAATGTGTTGATTTAAAAAAGGTCTTGTTATAGTCAAGAAACCTTAGCTATTTTCTGGATTCTGCTACTATGACTGTGTATGTGTACCTGTGTGTCTATTTGTATGTGTGTGTGTCTGTCTGTGGTGAAAAAAAGGAGAGACCGGATTCAGACAAGTAATGTGCCCCATTTGGGCCTAAAGATCTTCCACCTGTGATACAATGATGAAAAAAGAATACCTGACTTATAGGTGGCAATAAGGAATAAGAATCATCCTTGAAGAATGTCAAGGAGCCATAGAAACAGGAAGAAGGAAAGGAGGACTGAGCATGCCCTTGCCGCTGGCTCAGCTGCAGATGATGGGGAGGCCACTGGACCACAGCCCGGGCTGAATACGTACTCTTGGTCGTGCACTGTGTTCTTATCCAGGCCCATGCTGCCGGGTTGGGAGAAGCTGGCTGCAGGCTCCTCAGCCCTGGCGCCTGGGGCACAAAAGGCCCAGAGCAGGCCACACAGGAAGGGGGTTCTGAGCAGGGATCTCATGGTCATCAATATCTGTGAGATGGGAAACACAGAAGAGGAAGGCAGAGCATCAGAGCAAAGGTTTCGTTCAGGGCTTGACATGGTATGATCCTGGGAAACCTGATGAAGCAGTAAGGTTAGGAAGAGAGCTTGTCAAACACGGCCCAATGCCAGCTCTGCTTTGAGACTGTGGGATGACCCTGGGCACTCCAAGTCACTCAAATGGCAGGGGAAGGCTCACGAGGTTTCCTGAAGTGCCTGCAGAGTGCCAAGCAACACGTGAAAGCTTGAAGGGACTGGAAGATTATTCTTGCCTCCCAGAAGTTATGGTCCCCTGAAAGAAATATTTTCTATCAAGAGCACCAGGAAAGGCAGCCAGCAAGTTATATCAGATTATCAGAGAAAGCGAAAACCCTCTAGGAGTTCAGGGGAAGAAATCTCCTCCGAGTGGAGGAAAATCAGAGAAGGCTGATAGAGCTGGTGACACTTCAGCTGGGCCTGGACAGATATGCAGGGACTGAAGGACCACAGGAATGGTGGGAGCAGAGTGGCAGGTGCCCACAAGCGGGAAAGAAACTACAAGTAGTTCAGCTGGGCTGCAGCCTAGAGGGTAGGAAGCAGACAGGACAGAGGTGGCTCCAAGGCCTAGACAGGCTGTACTGGACAGGGCTTTGCACACTAGGCCAGGGCTTGACATCTCCTGCAGAGAAAGACAGGAGAGTCACTTACAATTCATGAATGGGAGGTGAGATCAGAGCTTGGTTTCAGAATGACTCATCTG
CAATTTATCATAATCCAGTTTAGAAATTACATTTGCCAGTTAAAAGAAGGCCCTTCAAAATAGGCTTTTGCTTATTTGTTTCATTATGGCTCATTCTTCTTTAATTGGAAAAGTGCCAGTCCTCCTGAGGGTCAGCTCTGTGCACAAATTTGCCTGATAAAATAGAAACAGTGACGAATTGGACAACAAGTTGGCATCAAAACAAGAGGAAGAAGGCACTGCCGATGAGCAGAACCTGTTATGATCTTTGAGGAGAAAGTATTTCCCATGCTCCAAGAGCAGGGTTAGTGGGCTGAGGCTGTTCACATCCTTGGCTGGTTCTTCCTTTGCCACATCTCCCACATTCACCATTCCCTCTCCTGTCACCACCACTATCCTCATCTGCCAGGACTGCTGACCCCTAATTCCTCCGCCTAACACTAGTCTCTCCTCATGTCCTTCAGTCTGTCTCCCACAACCAAGGATCTTCCCTAAACAATGCCATTCTCCTGTGCAAAATCATTCATGCTCCCTGCTGCCTTCAAACCTCACCTGCACTCCTAGCAGCGAATGTAATCCCACTCACCTGGCTAACTTTGCCTTGCTTCCTCTCTATAGAGGGCAGTGTGGCAGAAGGGGAATGACATTAAATGTGGAGGCACGAGGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAGTAGCACGATCACAGCTCACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTCAGGTGTTCCTCCCCACTACCCTCCCACCCCGTCACCCCAGCAGCTGGGATTACAGGCAAGCATCACTATGTCCAGCTAATTTTTGTAGAGACGGGATATCACCATGCTGCCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATAATAGGCATGAGCCACTGTGCTTAGCCTGGCACAAGATCTTGATTTCAGTGTCTTCACCTAGAAAATGGGAGGGTTTTGTTTGTTTTTTGTTTTCTGAGACAGGATCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAATTCAGTGGCAACATCGCAGCTTGCCACAGCCTCAACCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTACTTCAGCATCATGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACTGAAAATGGAAGTATTAACAATGCCTGCCACTGCCTACTCAAGATGTTGCAAAGATCCAACGAGATCTCTAACCTACTTGAAAGGGCTTCAGAAACTTTGGAGCACCATACAGTATCACACAAGCCCTCAATTACTGCCACGTCCCTGAATCCCTTGGTGTCAATTCACCATTAAACAACTTCTCCCTTGCTCTGCAGTTTGAATACGGTCTGTCTTTTAGGCACTGATTCTCATACTCTGGTGTGTAACAGAAATGCCTGTAGCACTTAAAGATACAAATGCCCAGCCCTGGGACTTCTGCCTCAGCAAGTTATCCTTTGCGGGAAGGATCGTTGGACAGAAAGAGGCAGAACACAGAAGAGAAAGAAGCAGCAGCACCTTTTTTTTTCTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAAGGCCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGAAGTGCGGTGGCATGATTATGGCTCACTATAGCCTCGACATCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCACCTTAGCCTCCTGAGTACGTAGAACTACGGGCATGCACTACCAGGCCTGGCTAATTTTTTAATTTTTGTTTTGTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATATTGCCAAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTCAAGTGATCCTTCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGCGAGCCATCATGCCCAGTGGAGAAGCAGCACTCTTGGCACATAAGGACAACACAAGTCAACAAGACTGGGGACCAAATTAACAAAGGGAAGCCTTTCTGTGATACAGTCCCCCAAGCCACTGCCAGACCTACCTCCTTATGGACATGAGTGATGGCTGTGGAGAGTTCTAAGCCATCAAGCAAATTATTGCCATCATAATAATGCATTTTGAAGTAATGGAGCTGCAATTCTTGTGGCGACATCTCCGCCTCTGGTTTGTTGATGACACCTTCTAGATGCTCCATGATATGCCTAAAAATCAACAGTCAGGTTCAGGCCAATTGACAGATACTGGGATCATGCTGAAATCTTAAGGACTCTGAAAAGTTCAAGATCTTAAACTTCCTCCAGCTCAGAAAAACAAACACCAGCAGTGGCAGACCACACTCAAGGATTACACAGAGATAGACAAGGCCTTGAGAGGAGCAGGAAAAGTCAAATAGACCATCTGTTATGCTGGCAGGATTAGGGTATTCTTTCCTCTTTATTATTAGAATTTTGTTATAACATTTTCAGGCCATCAATTTAAAAATATGTCCTTTAAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGGAGCGTGATCTTGGCTCATTGTAGCCTCAACTTCCCAAGCTCAGTTGATTCTCCCACTTCAGCCCCCCAAGTAGCTGGGACCATAGGCATGTACTGCCACATCCAGCTAATTTTTTGCAATTTTTTAGTAGAGACAGGTTTTCCCTATATTGCCTAGGCTGGTCTCGAATTCCTGGGCTCAAGTAATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCAGCCTTAAAAACAAAGGATAACCGAGTATAATGCGTGAGGCTAACTGGCCCAAGACAAAAGCTGCAACAAATGATTCAATGTTTGAATGTGTTGATTTAAAAAAGGTCTTGTTATAGTCAAGAAACCTTAGCTATTTTCTGGATTCTGCTACTATGACTGTGTATGTGTACCTGTGTGTCTATTTGTATGTGTGTGTGTCTGTCTGTGGTGAAAAAAAGGAGAGACCGGATTCAGACAAGTAATGTGCCCCATTTGGGCCTAAAGATCTTCCACCTGTGATACAATGATGAAAAAAGAATACCTGACTTATAGGTGGCAATAAGGAATAAGAATCATCCTTGAAGAATGTCAAGGAGCCATAGAAACAGGAAGAAGGAAAGGAGGACTGAGCATGCCCTTGCCGCTGGCTCAGCTGCAGATGATGGGGAGGCCACTGGACCACAGCCCGGGCTGAATACGTACTCTTGGTCGTGCACTGTGTTCTTATCCAGGCCCATGCTGCCGGGTTGGGAGAAGCTGGCTGCAGGCTCCTCAGCCCTGGCGCCTGGGGCACAAAAGGCCCAGAGCAGGCCACACAGGAAGGGGGTTCTGAGCAGGGATCTCATGGTCATCAATATCTGTGAGATGGGAAACACAGAAGAGGAAGGCAGAGCATCAGAGCAAAGGTTTCGTTCAGGGCTTGACATGGTATGATCCTGGGAAACCTGATGAAGCAGTAAGGTTAGGAAGAGAGCTTGTCAAACACGGCCCAATGCCAGCTCTGCTTTGAGACTGTGGGATGACCCTGGGCACTCCAAGTCACTCAAATGGCAGGGGAAGGCTCACGAGGTTTCCTGAAGTGCCTGCAGAGTGCCAAGCAACACGTGAAAGCTTGAAGGGACTGGAAGATTATTCTTGCCTCCCAGAAGTTATGGTCCCCTGAAAGAAATATTTTCTATCAAGAGCACCAGGAAAGGCAGCCAGCAAGTTATATCAGATTATCAGAGAAAGCGAAAACCCTCTAGGAGTTCAGGGGAAGAAATCTCCTCCGAGTGGAGGAAAATCAGAGAAGGCTGATAGAGCTGGTGACACTTCAGCTGGGCCTGGACAGATATGCAGGGACTGAAGGACCACAGGAATGGTGGGAGCAGAGTGGCAGGTGCCCACAAGCGGGAAAGAAACTACAAGTAGTTCAGCTGGGCTGCAGCCTAGAGGGTAGGAAGCAGACAGGACAGAGGTGGCTCCAAGGCCTAGACAGGCTGTACTGGACAGGGCTTTGCACACTAGGCCAGGGCTTGACATCTCCTGCAGAGAAAGACAGGAGAGTCACTTACAATTCATGAATGGGAGGTGAGATCAGAGCTTGGTTTCAGAATGACTCATCTG
Task1_train_3501
This mutation occurs in TTC7A (tetratricopeptide repeat domain 7A) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
CATACTTCTTGATATCAGGGGTTTTCAGACTTGTTTTTAGCAGTTGAGCCCATTTTTCAAACAGAATCCCATGTGGAAGCTCAATATAGAAAACTTAACGTGTGGAAGCCACTCCGGCCCTGGCCCTCTCTGGGAGGCCTTGCCGGCCTTTCCCTTCTGTCCTGTGTGGCTCCCTCCTGGGCAGAACTCACAGGGCTCAAACCCTCCATTTTTGGTGCTTAATTTTGTGTCTGGCGGCCCGTCGGCTGGCCTCCTTCCCTCCTCCCTGTGGGCCGTGTTCCATTGTGAGCTGCTGGGGTCTGGCCCTTGGGTCTGGTGTGGGTGGAACAGCTAGGCCTGGTGCCCTGCTGGCCAGCCTGGCCACTACCCTTGGTCCCAGGCAGCCCTGAGTCAGCACCGCTCCCATCTGGCGAGAGCGTAAGACCCTGCCTGAGGCTCCACCCCGCCTGCAGCCACCCTGTCCTCCCCTGGCCTCTGCACGCCTCATCCGTGTGTGTGGTTCCTTGCTACGGCTTTGCCCAGGGCTGACAGAGGCGCTGTGAGGACAGCCTCTTCCTCCCCCGCCCCCTGGCCGCAAGATCTCCAGCCAGCGCCTCTGGAGAGGGAGAGGCCTTTCCTAGGGCTTCCTGAGCGCCATCTTTCACTCCCACCGAACTGGTTGTGTTCCAAGCTCTCCGAGGACTTGATGAAACCAGGCATGCGCATCTTCCCCAGCGCGTCTCCATAGCAACAGAGGGCCTAACTCTGGGGAGCTCGCTGAGGAGGAAAATGTTCCAGCTAAAAATGTACATGGCCGTCAGTGGGCGGGCACCGGAGAGGGGGCTCCAGGCACATAGAAGGCAGCTCCCCACCCCCACTGCGGCCCCCGCCTGTCCAGGAAGTCGGTGGTGGGCTTTACCTCCCGTCTTGGAACAAGAGAAGGGCCCCCCGTGCTGTCATCTCATGCCACCCTCAGGGCTGAAACAGGGATCAGTGGGACGGCATGAAGCAACCTTTGTGGGACCTGAGGCTGAAAGGGGGCCCTGCCCTCTCCCTCCACTCACTACCCTGTCCACCCTACCCACTTCCCAGTGTGGGTAGAAGAGGATGTAGAGGGGACAAGGTGCCAGTTTCACTTCCCAGCCTCTTCTTATGACTATTCCTGTTAGTTCCTCTATCTCTTTGGTAACAGGGTTGTTTGAGCCAAACAGCAGGGCCAAGCTTCCCTGTGCGTGACCCAGACCCCCCAGGCCTTTCATCTTTCAGCCAATCCAGCCCGTTCACCCAGCACCCCATCCCCCGCCATCTGACTCTCCTCCCATGACCCTCTCCTGAGGAGCCACCGCACACGCACACGTTTGAGCTTTTCCTCCCTGGTGGCAGTGGTGAAGGCCTGTAATGCGTCCTCCTCCGTCTCTCTGCGTCCCTGGAGTGAAGGGCAGCTCTGGGCAGCAGGAAGGACTGAGACGCATGGCCCCACTGAGTGAGAACACACTCCTGCCAGACACTTCTCAGAGCTTTACACCTCCTGACTCCTTTCAACCTCACCGCGCTCTCGAGAGAGATGCTGTGATTTTTCCCATTTACAGATGAGGAAACTGAGGGCCAGAGAGCTGGGATTTGCCTAGGATCCCCCAAACAGTGTGACACAGCCAGGTCTGTTGACTTGAAAGCCAGTTCCTCGGGACCGGCAGGAACAGAGCTCCTGCAGTGGGTTTCCCAGGAGGCTGGGGTTAAAGCAGGGCTTGGGCAGGGCCAGGTAGGATTTGTATGGGGAAAGGCACAGTCACTTAACAGTGCCCAAGCCAGAGACGCGGGAATCCTCTCGAGCTGATGGCTGCTGCCACCCGTGCACCTGTGCTTGGCCCAGTTGCCAAGATGCCTGTGCCATGGGACACCCCTACTCACCCTGCCCTGTGCTTCGTCCACAGGGTCTGATGCTGAGTCGGCTGGGCCACAAGAGCTTGGCCCAGAAGGTGCTTCGTGATGCCGTGGAGAGGCAGAGTACGTGCCACGAGGCGTGGCAGGGCCTGGGCGAGGTGCTGCAGGCCCAGGGCCAGAACGAGGCTGCCGTTGACTGCTTCCTCACCGCCCTTGAGCTGGAGGCCAGCAGCCCTGTACTGCCCTTCTCCATCATCCCCAGAGAGCTCTGACGACGCTGCAGCCGCAGGGAGGGAGGGGCTGGCCAGAGGGAGAGGCAGCAGGGAACGTGGGTCAGGGTGGGGCAACAGTGGCATCAGGTGCGGGGCCTCAGGGAAATACATCTTTAGTGAACGCCTCTGCAGCTGCAGCCCTCGTTCTCTTGGCTGGGCCAAGAGGGCCTTCCTGGATTTCTTTGTTGGTGCCTTGGGAAACAGTCTGACTTGAACCCTAAGTGCCTTTGGAGAGTTTTGTGGTGACCAGACTTGCTCCCCAAGAGCTGGGCAGCGGGGAGCCTCACAGCTGTCCTTCACCCTCACCCATGCCTCTGGCTTGGAGTCTGGGTGGGGGGTTCTCACTCCCCACTCTCAGCACAGTACAGACTTCTGGATCTCTCTCAGGTCTTGCCCAGGGCGGTCACAATGTGAAGAAACTGCGGGCAAGTGGGAAGACTATGAGATTTCTGGGTTCCCTTCTCAGACTTGGAGTTAGTAGATGATTCCTGCATTGCCCCTGCTTGCCCTCTGAGACCAGCTGGGCCCCACCTTGCTCTTTCCCCCTGCTACCAAGTGCCTTTGGGGTCTGACCAGGGGTACTGAGCACCGGCCCTAACACTTCCATCTCCACCCACCCCATCTCCCTGGCGATGTGCTCCAGCCCAAGCAGCCTCCGTAGGCTTTAGATCCTGTGGTTGCTAGATCCAGTCCTTTCTAATACCCTGAGTCAACACATTACTCCTGCAGGTCTTAGGCTACAATGCAGGTCCCTTGAGGGCCACCAACATGGAGGTAGGCAGTTTCTAGGACTGTCCCCAGTACATCTCACCACCCACAGCCCTTTTTTTGCCTTGATTCGAGCCTCACCCTGGCCTTTTGGCTTCCCCTGCCTGAGAGAGACCTGAGGAGGGGACAGAGCCCAGCCCCTCTCCTGTGGCTGAGCAGGCCTCTGTGTCCATGACACCTGTCTTCCGGGCCTGGGGGCTGTGGGTGTATGTCCTCCCTACTGGCTTCCCCGGCCCCTGCTGCATGATGCTCTTGGAACTCTTCTCCAAGGAGTCAGTCCCCCAGGCCTATCAGGGGATCCTTTTGTATCTGCACTTTGGGTTTTAGTTTCAAAGCTCCATCAGGTACAGCTTGCATTTCAGGATGTGTGGAAAGCTCGGGTGAGGGCTGCCCTGGTTCATCATAGCTCCACCTTCCTCGGAAGGAGTGGGCTGTTGGAGACCCCCCATCCATGGCACACTAGCTCAGCACTGCATTTCCCGAGATGATTCCCAAGACAGCTGGTGCCTCCTGGCTTTCCTGTGCCAGGCCAAGGGGCACCACAGAGGACCCTGGATCCTTTGCCTCTTCTTGGTTGAAGGATCTCTATGTATGTGTGTATATAAATATAGTTTTTTATCTATATATATAAAATAGAGATCTATTTTTTTTCTGGAATTCTGTTAGAAAAGTAAAGAAAAAGCAAATGCTGTTGGTTTATCTCAGGGTGCCCAAAGTGGTTATAGTCAATTTTTGGTACTAGGAAAGGCACCCAATGCATTTCCTGACTTTTAAGCATTTCCTTGTTGGAAGCAGCAGAGGGCCAGGCCAAGTTGCTGACAGTGACTTTGCAGGTTGAATAAAGAAACCCTTGGAGGGGAAGCAGGCTTGTCTGAAGCAGCATGTATATTCACTGGGCATGTAGCTCCCACACCAGCCTTGAGCCAGGCCCTGGACAGGAGGGGCTGTTGCAGGATGAGGGAGGCCAGAGAAGGCATCGAAGCCAAGACCTGGGCCCACCTGGGGAGGGATGTGGGAAAGGAAGGATGGGAGGGAGGACCCTCTGGGAAAATGTGGATTTGAGCTGGTGAGAGTGTTGCTAAGGCTGGGCTAAAGCCTGGAGAGGGTAGGAGGAGGCAAGAGGGGTCCAGGCAGGGCTGATCCTGGCCTCTGACCTGTCCAGGGCGACCCCTGAAGCCCCTGCTGCCTCTGGGCAT
CATACTTCTTGATATCAGGGGTTTTCAGACTTGTTTTTAGCAGTTGAGCCCATTTTTCAAACAGAATCCCATGTGGAAGCTCAATATAGAAAACTTAACGTGTGGAAGCCACTCCGGCCCTGGCCCTCTCTGGGAGGCCTTGCCGGCCTTTCCCTTCTGTCCTGTGTGGCTCCCTCCTGGGCAGAACTCACAGGGCTCAAACCCTCCATTTTTGGTGCTTAATTTTGTGTCTGGCGGCCCGTCGGCTGGCCTCCTTCCCTCCTCCCTGTGGGCCGTGTTCCATTGTGAGCTGCTGGGGTCTGGCCCTTGGGTCTGGTGTGGGTGGAACAGCTAGGCCTGGTGCCCTGCTGGCCAGCCTGGCCACTACCCTTGGTCCCAGGCAGCCCTGAGTCAGCACCGCTCCCATCTGGCGAGAGCGTAAGACCCTGCCTGAGGCTCCACCCCGCCTGCAGCCACCCTGTCCTCCCCTGGCCTCTGCACGCCTCATCCGTGTGTGTGGTTCCTTGCTACGGCTTTGCCCAGGGCTGACAGAGGCGCTGTGAGGACAGCCTCTTCCTCCCCCGCCCCCTGGCCGCAAGATCTCCAGCCAGCGCCTCTGGAGAGGGAGAGGCCTTTCCTAGGGCTTCCTGAGCGCCATCTTTCACTCCCACCGAACTGGTTGTGTTCCAAGCTCTCCGAGGACTTGATGAAACCAGGCATGCGCATCTTCCCCAGCGCGTCTCCATAGCAACAGAGGGCCTAACTCTGGGGAGCTCGCTGAGGAGGAAAATGTTCCAGCTAAAAATGTACATGGCCGTCAGTGGGCGGGCACCGGAGAGGGGGCTCCAGGCACATAGAAGGCAGCTCCCCACCCCCACTGCGGCCCCCGCCTGTCCAGGAAGTCGGTGGTGGGCTTTACCTCCCGTCTTGGAACAAGAGAAGGGCCCCCCGTGCTGTCATCTCATGCCACCCTCAGGGCTGAAACAGGGATCAGTGGGACGGCATGAAGCAACCTTTGTGGGACCTGAGGCTGAAAGGGGGCCCTGCCCTCTCCCTCCACTCACTACCCTGTCCACCCTACCCACTTCCCAGTGTGGGTAGAAGAGGATGTAGAGGGGACAAGGTGCCAGTTTCACTTCCCAGCCTCTTCTTATGACTATTCCTGTTAGTTCCTCTATCTCTTTGGTAACAGGGTTGTTTGAGCCAAACAGCAGGGCCAAGCTTCCCTGTGCGTGACCCAGACCCCCCAGGCCTTTCATCTTTCAGCCAATCCAGCCCGTTCACCCAGCACCCCATCCCCCGCCATCTGACTCTCCTCCCATGACCCTCTCCTGAGGAGCCACCGCACACGCACACGTTTGAGCTTTTCCTCCCTGGTGGCAGTGGTGAAGGCCTGTAATGCGTCCTCCTCCGTCTCTCTGCGTCCCTGGAGTGAAGGGCAGCTCTGGGCAGCAGGAAGGACTGAGACGCATGGCCCCACTGAGTGAGAACACACTCCTGCCAGACACTTCTCAGAGCTTTACACCTCCTGACTCCTTTCAACCTCACCGCGCTCTCGAGAGAGATGCTGTGATTTTTCCCATTTACAGATGAGGAAACTGAGGGCCAGAGAGCTGGGATTTGCCTAGGATCCCCCAAACAGTGTGACACAGCCAGGTCTGTTGACTTGAAAGCCAGTTCCTCGGGACCGGCAGGAACAGAGCTCCTGCAGTGGGTTTCCCAGGAGGCTGGGGTTAAAGCAGGGCTTGGGCAGGGCCAGGTAGGATTTGTATGGGGAAAGGCACAGTCACTTAACAGTGCCCAAGCCAGAGACGCGGGAATCCTCTCGAGCTGATGGCTGCTGCCACCCGTGCACCTGTGCTTGGCCCAGTTGCCAAGATGCCTGTGCCATGGGACACCCCTACTCACCCTGCCCTGTGCTTCGTCCACAGGGTCTGATGCTGAGTCGGCTGGGCCACAAGAGCTTGGCCCAGAAGGTGCTTCGTGATGCCGTGGAGAGGCAGAGTACGTGCCACGAGGCGTGGCAGGGCCTGGGCGAGGTGCTGCAGGCCCAGGGCCAGAACGAGGCTACCGTTGACTGCTTCCTCACCGCCCTTGAGCTGGAGGCCAGCAGCCCTGTACTGCCCTTCTCCATCATCCCCAGAGAGCTCTGACGACGCTGCAGCCGCAGGGAGGGAGGGGCTGGCCAGAGGGAGAGGCAGCAGGGAACGTGGGTCAGGGTGGGGCAACAGTGGCATCAGGTGCGGGGCCTCAGGGAAATACATCTTTAGTGAACGCCTCTGCAGCTGCAGCCCTCGTTCTCTTGGCTGGGCCAAGAGGGCCTTCCTGGATTTCTTTGTTGGTGCCTTGGGAAACAGTCTGACTTGAACCCTAAGTGCCTTTGGAGAGTTTTGTGGTGACCAGACTTGCTCCCCAAGAGCTGGGCAGCGGGGAGCCTCACAGCTGTCCTTCACCCTCACCCATGCCTCTGGCTTGGAGTCTGGGTGGGGGGTTCTCACTCCCCACTCTCAGCACAGTACAGACTTCTGGATCTCTCTCAGGTCTTGCCCAGGGCGGTCACAATGTGAAGAAACTGCGGGCAAGTGGGAAGACTATGAGATTTCTGGGTTCCCTTCTCAGACTTGGAGTTAGTAGATGATTCCTGCATTGCCCCTGCTTGCCCTCTGAGACCAGCTGGGCCCCACCTTGCTCTTTCCCCCTGCTACCAAGTGCCTTTGGGGTCTGACCAGGGGTACTGAGCACCGGCCCTAACACTTCCATCTCCACCCACCCCATCTCCCTGGCGATGTGCTCCAGCCCAAGCAGCCTCCGTAGGCTTTAGATCCTGTGGTTGCTAGATCCAGTCCTTTCTAATACCCTGAGTCAACACATTACTCCTGCAGGTCTTAGGCTACAATGCAGGTCCCTTGAGGGCCACCAACATGGAGGTAGGCAGTTTCTAGGACTGTCCCCAGTACATCTCACCACCCACAGCCCTTTTTTTGCCTTGATTCGAGCCTCACCCTGGCCTTTTGGCTTCCCCTGCCTGAGAGAGACCTGAGGAGGGGACAGAGCCCAGCCCCTCTCCTGTGGCTGAGCAGGCCTCTGTGTCCATGACACCTGTCTTCCGGGCCTGGGGGCTGTGGGTGTATGTCCTCCCTACTGGCTTCCCCGGCCCCTGCTGCATGATGCTCTTGGAACTCTTCTCCAAGGAGTCAGTCCCCCAGGCCTATCAGGGGATCCTTTTGTATCTGCACTTTGGGTTTTAGTTTCAAAGCTCCATCAGGTACAGCTTGCATTTCAGGATGTGTGGAAAGCTCGGGTGAGGGCTGCCCTGGTTCATCATAGCTCCACCTTCCTCGGAAGGAGTGGGCTGTTGGAGACCCCCCATCCATGGCACACTAGCTCAGCACTGCATTTCCCGAGATGATTCCCAAGACAGCTGGTGCCTCCTGGCTTTCCTGTGCCAGGCCAAGGGGCACCACAGAGGACCCTGGATCCTTTGCCTCTTCTTGGTTGAAGGATCTCTATGTATGTGTGTATATAAATATAGTTTTTTATCTATATATATAAAATAGAGATCTATTTTTTTTCTGGAATTCTGTTAGAAAAGTAAAGAAAAAGCAAATGCTGTTGGTTTATCTCAGGGTGCCCAAAGTGGTTATAGTCAATTTTTGGTACTAGGAAAGGCACCCAATGCATTTCCTGACTTTTAAGCATTTCCTTGTTGGAAGCAGCAGAGGGCCAGGCCAAGTTGCTGACAGTGACTTTGCAGGTTGAATAAAGAAACCCTTGGAGGGGAAGCAGGCTTGTCTGAAGCAGCATGTATATTCACTGGGCATGTAGCTCCCACACCAGCCTTGAGCCAGGCCCTGGACAGGAGGGGCTGTTGCAGGATGAGGGAGGCCAGAGAAGGCATCGAAGCCAAGACCTGGGCCCACCTGGGGAGGGATGTGGGAAAGGAAGGATGGGAGGGAGGACCCTCTGGGAAAATGTGGATTTGAGCTGGTGAGAGTGTTGCTAAGGCTGGGCTAAAGCCTGGAGAGGGTAGGAGGAGGCAAGAGGGGTCCAGGCAGGGCTGATCCTGGCCTCTGACCTGTCCAGGGCGACCCCTGAAGCCCCTGCTGCCTCTGGGCAT
Task1_train_3502
This mutation is located in gene CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Long QT syndrome 15
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Task1_train_3503
Here’s a variant in CALM2 (calmodulin 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Long QT syndrome 15
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Here’s a variant in CALM2 (calmodulin 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_3505
This alteration in CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_3506
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the CALM2 (calmodulin 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Long QT syndrome 1
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Task1_train_3507
The variant affects gene CALM2 (calmodulin 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME
TGTGGGCAGAGGCAACTCACAGGTATCCTGGATCTAACACAGTAGCACAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGC
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Task1_train_3508
The following genetic variant occurs in CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Long QT syndrome 1
CAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTG
CAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCAATGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTG
Task1_train_3509
This gene mutation involves CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Long QT syndrome 1
CAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTG
CAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCACTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTG
Task1_train_3510
A genomic change on Chromosome 2 affects CALM2 (calmodulin 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Long QT syndrome
CAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTG
CAGTACGACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCACTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTG
Task1_train_3511
Here is a genetic alteration in CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
Pathogenic; Long QT syndrome 1
GACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAG
GACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCAACCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAG
Task1_train_3512
A change on Chromosome 2 affects gene CALM2 (calmodulin 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Long QT syndrome 1
ACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGC
ACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATACTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGC
Task1_train_3513
This gene mutation involves CALM2 (calmodulin 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Long QT syndrome 15
ACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATCCTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGC
ACACACATGGTGGTGGAGGAATGTTGTGGGCACGCATGATGGTGGCCCCCAAAAGGTGACTACACTAAGCCAGCCCCCATAGATCCCCATCTTTTCGGCCTTCCTCTTCAATCTCTCCTTAGTTACACCCCTTATTTTGTTCCTCTTATTTTCTGTGCTTCTCTCCCTCTTTTCTCACTTTTCCAATCCTTTTCTCCTTCCTTTCCCACCTTCACTATTTCTGCCACCCATCTCCATATGCTTCCCCACACGAGAAAAAATTATCTAGACTATACCAAGCAGAAACCAATGCCATATTTTATTTTCAAAATTATTAGACTTCAACAGTTAAATGACTCAGATGCAGAGCAACCATTGGGTAAATTGTAATTTTTTTATTGGAAAACAAATATACAACTTGGAATGGATTTTGAGGCAAATTGTGCCATAAGCAGATTTTAAGTGGCTAAACAAAGTTTAAAAAGCAAGTAACAATAAAAGAAAATGTTTCTGGTACAGGACCAGCAGTACAAAAAAATAGTGTACGAGTACCTGGATAATACACCCGTTTTGCAATAGTGCAACTTTTAAGTACATATTGTTGACTGTCCATAGTCCACGCAGAGTTACAACTCCACACTTCAACAACAACATGCTGACAGTTCCTAAAGAAAACTACTTTAAAAAAGGCATAACCCAGATGTTCCCTCATTTGACCAACTCCATCTAAGTTTAGATGTGCAGAAGGGCTTAGATATATCCAGAGTAAGCCACATGCAACATGTTACTTGATCAATTTTCTAAAATAAGGTTTTAGGACAATGACAGTAAGATAAGGGAAGAAAACATGGAGGAATGAAGTCCTAATTACTATACATGCATATTTTTTTGACAGTAGGGAGAAACCTTTTACAGATAAGTTACAAACAAAGAAAAGGCAAATAAACAATTTTGTACAAGAAATTTAACACATTCTGTACAAGGTCTTCACTTTGCTGTCATCATTTGTACAAACTCTGAAAAAGAAGAAGTACACAAAAAATGAGTCAATAGCAAAAGACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCACATTTACTCAATTACTGAGTACTCTTTCCATTCCTCTCTTTCCTCAGAATTACCATTAAGTACAGAGGGAAGCTAGTTTATTGCCCAGGCTGGAACTTCATTAACCATAACTATTCAGGTTTATTAGTAAGAGCCAAATTAACGCTTTAGATAGGCCAATATAAAAAAGAGCATTCTTGGCTCTTAGTTTAGACTTGAATTTTAAGTCTGCTGGATTACAAGACAATATTGTAAATTCAATGCTATGGGCTAGGTTTAATTTTTATAACATTACATTTTATGCTCTTTTCTAAGTTAAGTAGTTACATCATGAAAAAAATACAGAGTTTTACTCAAAATCCTTCAGTTTCATATGCCTTGCTTCCTGATATGGCCATCTTAAAAGTTAGTAGATACGATACTTTTGAAGCACATGTAAACTTCAGTTTCAGACTAAAGCCAATTAAAGAAAAAAGACAATACAGTGCGGGGAAAGAAAGTCACATTAATTTCATTTTAGGAAACTTGGAATAAGTTTGCTTTCCACATTGTTCCACAATCACACAAACACTGAACAGTGCTTCTCAAACTTTATACATGAATCACCCAAGAATCCTATTAAAATGCTGATTCCAGGTGTAGGGATAGAACCTGATAGTAAATATTTCTAAATTAAGTTCTCAAGTCAGAGCAATGTTACCTAGTCTGCAGACAACACTCTGAATTTTAAGAAGGTTAAATGTAAGTAACTGTTTTAGCAACCTAATTTCAGGGGAAGGGTCACTAATTTCGATCAGTTCCCTAACAAAGAGCCTCTTATCTTAAAAATCAAAGTGAAGAATGAGGCGTGAGACTGAAACATTTACCTTCATAGTTTACTTGACCATCACCATCAATATCTGCTTCCCTGATCATTTCATCAACTTCTTCATCTGTTAACTTCTCTCCAAGGTTTGTCATCACATGGCGAAGTTCTGCAGCACTAATATAGCCATTGCCATACTAGCAAAAAATTTAGTATAGTTTCTGAGTCAAATTACAGACTTGAGAGTTGGAATGGAAATTTATTAAGTTTACTACTAAATTTCACATTGGGGGAAAAACATACTTTAGAAATGCATACAAATCTACACAGTTGACCTACAAATGTCATTAAGAGCCAAGCAAAATGTCCTACATTGAAATCATTATTTCCTAGTCCCAAAGTCAAGTGACACCTCCTTTGACAAGATGAACGCAATACATATATTAGAAAGTCTATACTGAATTCTTAAAAAGCTTTTGCTTGGTAATTAAAATATGTTGGTAAATCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAACCAAAAAAACACAAGTCTTCATAATGAGTCCTGGTATCTTCATTTCATCCTCAAAATTTAACATATCCAGTCCTTGACGTACCTTATCAAACACACGGAATGCTTCTCTAATTTCTTCTTCACTGTCTGTGTCTTTCATTTTTCTTGCCATCATTGTCAGAAATTCAGGGAAGTCAATTGTGCCATTACCTGAAATGGTTTAGTGGAAACATCAAAGCTTTAGTGGAAACATATAAGCAAACAGCAAAGGTTTAGTGGAAACATCTAAGTATCACTTCTTCAACCCCTCCCAGCCCCACAAAATTGAAGACTTACCATCAGCATCTACTTCATTAATCATGTCCTGTAACTCTGCTTCTGTGGGATTCTGCCCAAGAGATCTCATTACAGTTCCCAATTCCTTTGTTGTTATAGTTCCATCACCATCTTTGTCAAATAGTGAAAAAGCTTCTTTGAATTCTGTTTGAAAGAAAGACCACAATCCAAATACACAGATTAATAATAAAATGTAACCTAAATGAAACGTATTAACTCTTAAAGCCTACTCAGTGGTGGGATCGTGCCAGTGAACAGCCACTGCACTTCAGCCTGGCCAAACTGTAAGACCCCACGTCTCAGAAAAACCCAAAAACTTTTAACGGAAAAATACCAATGGAGGTAGCAATTGAAATGTGACTTTGACTCCTAAAGATTAACCAATCTTTATGATACCTTATGATAATATTTCAAATATATCTTTGACCAATCATACCACTGTACTTTCATGCTGACCTAAGTAAAATTATCCTAGGTTTACAGAGGAAAAGAACCAAATCCCCAAATGACTGGCTCCTCTGTCACTGAAGCTGCTCTGTGGAACATAATTCAAAATTACAGACCTAACCTACACTCACAAAACAAAAATAAGACTACTGGTACCCAAATACGTATTTCTACAGAGTAATTAAACTGTTTCTGTATACTGTGTTTAGAGTTAGCCACTATGTCTAAATCAATCACCTACTAAATTAAAACAGGCTACTTTCCCTTTCTAGTAAGGCAGGAGAAGGGACTATATAAAGAGTCTATAACAATGGGCTGATCAAGATATAAATGTCCAGTTTTAGCTAAATGCATGTCACTGAGAACAAAGATCATTTTGAGCTTTCTTTGGAATATTAAAACCCCAACCTTATATAGTGAAACTGATTATTCCTCAACATCTTGTTGTGATAGTATGTTCCTTCCTGCTGTTGTTTTTTTTTTTGAGATGGACTTTCGCTCTTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCCTCCTCCCAGGATCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTCTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCACGTTGGTCAGGCTGGCCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCTATATGTTCCTTCTAATACATCACTAGATTACATGGAAACCTCCTGCTGGTGCAACACTCCAGACTACCTGGCTTCATTCACCATTTACAGATAAACTAAAACAAGCCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGACTGCCTGAGC
Task1_train_3514
This variant affects the gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Familial cancer of breast
GGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCTGGCCTAAATACCTTATTTCATATACCACGTGAAATTTAAATTATACAAAACAAATTATAGAGGTACTTAGAACAGCATGACTATTTACATTAATCAACTTGCCGGCACTTCAACAGAATACAACATAGAAATGATTGTTTTAATATAAACATAAGCTTTGATTTGACATATACTTGTAGAAATTAATCAAACTTAGCTGAATCTTAAAATTGCTTTTTTACCTTTCCTCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGCGGTTTGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGACTCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGATCTGCCCACCTGTGCCCCCAGCAAGGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTTTAACTCTTACTTTTATGATTTCTTTAGTGGATAAAAAGCTTTTAAAAAATAGGTTACAATGATATTACAGCTAACAAAAAATAACATTTAAAAACACTAAATAGTATATATATGAAGTATTTATAATTATTTTAATATTGTAATAATATAGTGTGTTGTGATTTGAATTCATCTGCACGGAAATCGATTACTGTCCTTTCTTTCTATTTCCCTATATTTTCTTTCCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTATTTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACGAAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCTTTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCAAAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCTCTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTAAAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGAGACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAACTGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAGCACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTGCGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCGTGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGCCCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCATGGCGCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCGGCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGGTGAGGCGCGGATTGGAGCAGAGTTGTGGAGCTGGGCTGGGCTGGGGGGCAGCGGCCCCCGGCCCTCGGCCCCCGAAACGGGCATAATAGGGAGGGGACCAAGAGGCCGCGCTTTCCAGCGTGGAGACCGGACGGTGCGGCCGTGCTCCGGCTCAGGCCCTCCGCGCGGTAGGAAACGGCGAGGGCCGTCCCGGGGAGCAGCCTCACTTCGCAGCTTTGCTCGCCTTGGTAGGGAAATGGCCTTGGGCGGAGGCGGGGGACAGGCAGGGAACGGAGTGGCCACGTCCAGGTTTCCTGCGGCCACCGAACCGGTGCCTCGCGCCCTGGCGCACCCACGTCCTCGGTTCGGGGTGGACTTGGGGTTCCAAAACAGCCCCAGCCGGTGGCGGAGTCTTTACGACAGGGACCAGCGGGCTCGCCCTTGTCCTTGCAGCGGGCCCCGGATGTGGGCCTCAGGCGGGGACAGGCGCCCGCAGGGAGGCCTCCAGGGCCGCTATGCACCTGCGCGCGGCAGGCGGCCCGGACCACACAGGGCGTGTGGGTGTTTTCCCTTTTCTAAGGATCATATGAGTAATGCCAGGCTTATTGTAGGGAACGCAGAAATAATAACCGTAAAGAGTAAAAACATATAATCCCAGCATTTTGAGAATCCCATAATTAGTAATTAGGTGTATCTTTCTTTCTTTTTATTTATTTATTTAATTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACCCCCCGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTATTTTTTTATTTGAAACAGCCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGATCTTGACTCATTGTAGACTACGCCTCCCGGCCTCAGACCATCCTTCTGCGTCAGCCTTTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTATTATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAACGGCGCGATCTCATCTCACTGCAATTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGGTCAGCTAATTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTCAGCCACAGTGCCAGCCGAATATTTGTATTTGTAGAGACGACATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCACTCCGTCTGGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCCGGCCTTAAAAACAAGATTTAAAATGGTGACTGGTATGTTGCACCGTTATTCAAATGTTAGACATGTAGTTTGATTTCAGTTTCTCTTAACTGTGGAATAAACAACTTGGCTGCCGTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTGGAAACAGTGTCTCCGTCTGTCGTTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACATTTACATGTCACTGCGTCCTCCATTTCCCAGGCTCAAGCGATGCTCTTACTTGGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGTCCGGCATCTCTTGGTTTATTTGTAAGATGGTGCCTAGAAGTGGAGTGGCGTTTGCCAAAGGTCTCTGGAAGGGCTTTTACACTTTCACCAATGGAGTGGCCTAAATTCAGTAATTATACTCTCAAAGTAATGCAG
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Task1_train_3515
Given this variant in gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; EPCAM-related disorder
GGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCTGGCCTAAATACCTTATTTCATATACCACGTGAAATTTAAATTATACAAAACAAATTATAGAGGTACTTAGAACAGCATGACTATTTACATTAATCAACTTGCCGGCACTTCAACAGAATACAACATAGAAATGATTGTTTTAATATAAACATAAGCTTTGATTTGACATATACTTGTAGAAATTAATCAAACTTAGCTGAATCTTAAAATTGCTTTTTTACCTTTCCTCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGCGGTTTGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGACTCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGATCTGCCCACCTGTGCCCCCAGCAAGGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTTTAACTCTTACTTTTATGATTTCTTTAGTGGATAAAAAGCTTTTAAAAAATAGGTTACAATGATATTACAGCTAACAAAAAATAACATTTAAAAACACTAAATAGTATATATATGAAGTATTTATAATTATTTTAATATTGTAATAATATAGTGTGTTGTGATTTGAATTCATCTGCACGGAAATCGATTACTGTCCTTTCTTTCTATTTCCCTATATTTTCTTTCCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTATTTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACGAAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCTTTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCAAAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCTCTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTAAAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGAGACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAACTGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAGCACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTGCGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCGTGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGCCCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCATGGCGCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCGGCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGGTGAGGCGCGGATTGGAGCAGAGTTGTGGAGCTGGGCTGGGCTGGGGGGCAGCGGCCCCCGGCCCTCGGCCCCCGAAACGGGCATAATAGGGAGGGGACCAAGAGGCCGCGCTTTCCAGCGTGGAGACCGGACGGTGCGGCCGTGCTCCGGCTCAGGCCCTCCGCGCGGTAGGAAACGGCGAGGGCCGTCCCGGGGAGCAGCCTCACTTCGCAGCTTTGCTCGCCTTGGTAGGGAAATGGCCTTGGGCGGAGGCGGGGGACAGGCAGGGAACGGAGTGGCCACGTCCAGGTTTCCTGCGGCCACCGAACCGGTGCCTCGCGCCCTGGCGCACCCACGTCCTCGGTTCGGGGTGGACTTGGGGTTCCAAAACAGCCCCAGCCGGTGGCGGAGTCTTTACGACAGGGACCAGCGGGCTCGCCCTTGTCCTTGCAGCGGGCCCCGGATGTGGGCCTCAGGCGGGGACAGGCGCCCGCAGGGAGGCCTCCAGGGCCGCTATGCACCTGCGCGCGGCAGGCGGCCCGGACCACACAGGGCGTGTGGGTGTTTTCCCTTTTCTAAGGATCATATGAGTAATGCCAGGCTTATTGTAGGGAACGCAGAAATAATAACCGTAAAGAGTAAAAACATATAATCCCAGCATTTTGAGAATCCCATAATTAGTAATTAGGTGTATCTTTCTTTCTTTTTATTTATTTATTTAATTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACCCCCCGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTATTTTTTTATTTGAAACAGCCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGATCTTGACTCATTGTAGACTACGCCTCCCGGCCTCAGACCATCCTTCTGCGTCAGCCTTTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTATTATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAACGGCGCGATCTCATCTCACTGCAATTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGGTCAGCTAATTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTCAGCCACAGTGCCAGCCGAATATTTGTATTTGTAGAGACGACATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCACTCCGTCTGGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCCGGCCTTAAAAACAAGATTTAAAATGGTGACTGGTATGTTGCACCGTTATTCAAATGTTAGACATGTAGTTTGATTTCAGTTTCTCTTAACTGTGGAATAAACAACTTGGCTGCCGTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTGGAAACAGTGTCTCCGTCTGTCGTTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACATTTACATGTCACTGCGTCCTCCATTTCCCAGGCTCAAGCGATGCTCTTACTTGGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGTCCGGCATCTCTTGGTTTATTTGTAAGATGGTGCCTAGAAGTGGAGTGGCGTTTGCCAAAGGTCTCTGGAAGGGCTTTTACACTTTCACCAATGGAGTGGCCTAAATTCAGTAATTATACTCTCAAAGTAATGCAG
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Task1_train_3516
A change on Chromosome 2 affects gene EPCAM (epithelial cell adhesion molecule). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Gastric cancer
TCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCTGGCCTAAATACCTTATTTCATATACCACGTGAAATTTAAATTATACAAAACAAATTATAGAGGTACTTAGAACAGCATGACTATTTACATTAATCAACTTGCCGGCACTTCAACAGAATACAACATAGAAATGATTGTTTTAATATAAACATAAGCTTTGATTTGACATATACTTGTAGAAATTAATCAAACTTAGCTGAATCTTAAAATTGCTTTTTTACCTTTCCTCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGCGGTTTGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGACTCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGATCTGCCCACCTGTGCCCCCAGCAAGGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTTTAACTCTTACTTTTATGATTTCTTTAGTGGATAAAAAGCTTTTAAAAAATAGGTTACAATGATATTACAGCTAACAAAAAATAACATTTAAAAACACTAAATAGTATATATATGAAGTATTTATAATTATTTTAATATTGTAATAATATAGTGTGTTGTGATTTGAATTCATCTGCACGGAAATCGATTACTGTCCTTTCTTTCTATTTCCCTATATTTTCTTTCCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTATTTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACGAAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCTTTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCAAAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCTCTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTAAAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGAGACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAACTGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAGCACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTGCGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCGTGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGCCCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCATGGCGCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCGGCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGGTGAGGCGCGGATTGGAGCAGAGTTGTGGAGCTGGGCTGGGCTGGGGGGCAGCGGCCCCCGGCCCTCGGCCCCCGAAACGGGCATAATAGGGAGGGGACCAAGAGGCCGCGCTTTCCAGCGTGGAGACCGGACGGTGCGGCCGTGCTCCGGCTCAGGCCCTCCGCGCGGTAGGAAACGGCGAGGGCCGTCCCGGGGAGCAGCCTCACTTCGCAGCTTTGCTCGCCTTGGTAGGGAAATGGCCTTGGGCGGAGGCGGGGGACAGGCAGGGAACGGAGTGGCCACGTCCAGGTTTCCTGCGGCCACCGAACCGGTGCCTCGCGCCCTGGCGCACCCACGTCCTCGGTTCGGGGTGGACTTGGGGTTCCAAAACAGCCCCAGCCGGTGGCGGAGTCTTTACGACAGGGACCAGCGGGCTCGCCCTTGTCCTTGCAGCGGGCCCCGGATGTGGGCCTCAGGCGGGGACAGGCGCCCGCAGGGAGGCCTCCAGGGCCGCTATGCACCTGCGCGCGGCAGGCGGCCCGGACCACACAGGGCGTGTGGGTGTTTTCCCTTTTCTAAGGATCATATGAGTAATGCCAGGCTTATTGTAGGGAACGCAGAAATAATAACCGTAAAGAGTAAAAACATATAATCCCAGCATTTTGAGAATCCCATAATTAGTAATTAGGTGTATCTTTCTTTCTTTTTATTTATTTATTTAATTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACCCCCCGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTATTTTTTTATTTGAAACAGCCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGATCTTGACTCATTGTAGACTACGCCTCCCGGCCTCAGACCATCCTTCTGCGTCAGCCTTTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTATTATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAACGGCGCGATCTCATCTCACTGCAATTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGGTCAGCTAATTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTCAGCCACAGTGCCAGCCGAATATTTGTATTTGTAGAGACGACATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCACTCCGTCTGGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCCGGCCTTAAAAACAAGATTTAAAATGGTGACTGGTATGTTGCACCGTTATTCAAATGTTAGACATGTAGTTTGATTTCAGTTTCTCTTAACTGTGGAATAAACAACTTGGCTGCCGTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTGGAAACAGTGTCTCCGTCTGTCGTTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACATTTACATGTCACTGCGTCCTCCATTTCCCAGGCTCAAGCGATGCTCTTACTTGGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGTCCGGCATCTCTTGGTTTATTTGTAAGATGGTGCCTAGAAGTGGAGTGGCGTTTGCCAAAGGTCTCTGGAAGGGCTTTTACACTTTCACCAATGGAGTGGCCTAAATTCAGTAATTATACTCTCAAAGTAATGCAGTT
TCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCTGGCCTAAATACCTTATTTCATATACCACGTGAAATTTAAATTATACAAAACAAATTATAGAGGTACTTAGAACAGCATGACTATTTACATTAATCAACTTGCCGGCACTTCAACAGAATACAACATAGAAATGATTGTTTTAATATAAACATAAGCTTTGATTTGACATATACTTGTAGAAATTAATCAAACTTAGCTGAATCTTAAAATTGCTTTTTTACCTTTCCTCTTTTTTTTTTATTTTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCAGACTGGAGTGCAGCGGTTTGGTCTCGGCTCACCGCAACCTCCGACTCTCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTTGAGATGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGAACTCCTGACCTCGGATCTGCCCACCTGTGCCCCCAGCAAGGTGCTGGGATTACAAGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTTTAACTCTTACTTTTATGATTTCTTTAGTGGATAAAAAGCTTTTAAAAAATAGGTTACAATGATATTACAGCTAACAAAAAATAACATTTAAAAACACTAAATAGTATATATATGAAGTATTTATAATTATTTTAATATTGTAATAATATAGTGTGTTGTGATTTGAATTCATCTGCACGGAAATCGATTACTGTCCTTTCTTTCTATTTCCCTATATTTTCTTTCCGAAGGCGTCATCAACATTTTGGTTCTTTAATAGTAACCAAAACCCGAAATCATCTCGGTTCTCAGTATTTGGCTCTATGGGAACACCTTTTCTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCACGATCTCTGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATCTTTTAGTAGAGACGGCGTTCCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCAAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCAGCCTGGGAACACCTTTTCTTACATCTTCAAGTGCTAGAAATGCTTATGAAAACGAAAAAAGAATTATTAAGAGTAATTATAAAGAAACACTCATTTTCTTCCCAAGAGAGCCAAGATTTCTTCTTTCCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTCTAATTTCAAAGGAGTATAATTAAATTGCCAGGTAAAAGCTCAAAGGTCTTTTTTATAGTGTTCTGGAAGGTTCTCTGCCTGTGTTTGTATTTCCTTTAGCCTCCACGTTCCTCTATCCAGTTCCCGCACCCTTCCCCCCAGGCCCCATTCTTCAAGGCTTCAGAGCAGCGCTCCTCCGGTTAAAAGGAAGTCTCAGCACAGAATCTTCAAACCTCCTCGGAGGCCACCAAAGATCCCTAACGCCGCCATGGAGACGAAGCACCTGGGGCGGGGCGGAGCGGGGCGCGCGGGCCCACACCTGTGGAGAGGGCCGCGCCCCAACTGCAGCGCCGGGGCTGGGGGAGGGGAGCCTACTCACTCCCCCAACTCCCGGGCGGTGACTCATCAACGAGCACCAGCGGCCAGAGGTGAGCAGTCCCGGGAAGGGGCCGAGAGGCGGGGCCGCCAGGTCGGGCAGGTGTGCGCTCCGCCCCGCCGCGCGCACAGAGCGCTAGTCCTTCGGCGAGCGAGCACCTTCGACGCGGTCCGGGGACCCCCTCGTCGCTGTCCTCCCGACGCGGACCCGCGTGCCCCAGGCCTCGCGCTGCCCGGCCGGCTCCTCGTGTCCCACTCCCGGCGCACGCCCTCCCGCGAGTCCCGGGCCCCTCCCGCGCCCCTCTTCTCGGCGCGCGCGCAGCATCGCGCCCCCGCAGGTCCTCGCGTTCGGGCTTCTGCTTGCCGCGGCGACGGCGACTTTTGCCGCAGCTCAGGAAGGTGAGGCGCGGATTGGAGCAGAGTTGTGGAGCTGGGCTGGGCTGGGGGGCAGCGGCCCCCGGCCCTCGGCCCCCGAAACGGGCATAATAGGGAGGGGACCAAGAGGCCGCGCTTTCCAGCGTGGAGACCGGACGGTGCGGCCGTGCTCCGGCTCAGGCCCTCCGCGCGGTAGGAAACGGCGAGGGCCGTCCCGGGGAGCAGCCTCACTTCGCAGCTTTGCTCGCCTTGGTAGGGAAATGGCCTTGGGCGGAGGCGGGGGACAGGCAGGGAACGGAGTGGCCACGTCCAGGTTTCCTGCGGCCACCGAACCGGTGCCTCGCGCCCTGGCGCACCCACGTCCTCGGTTCGGGGTGGACTTGGGGTTCCAAAACAGCCCCAGCCGGTGGCGGAGTCTTTACGACAGGGACCAGCGGGCTCGCCCTTGTCCTTGCAGCGGGCCCCGGATGTGGGCCTCAGGCGGGGACAGGCGCCCGCAGGGAGGCCTCCAGGGCCGCTATGCACCTGCGCGCGGCAGGCGGCCCGGACCACACAGGGCGTGTGGGTGTTTTCCCTTTTCTAAGGATCATATGAGTAATGCCAGGCTTATTGTAGGGAACGCAGAAATAATAACCGTAAAGAGTAAAAACATATAATCCCAGCATTTTGAGAATCCCATAATTAGTAATTAGGTGTATCTTTCTTTCTTTTTATTTATTTATTTAATTTTTTGAGACTGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACTTTCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCGCGCCACCACCCCCCGCTAATTTTTGTATTGTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGAGCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTATTTTTTTATTTGAAACAGCCTTGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCAAGATCTTGACTCATTGTAGACTACGCCTCCCGGCCTCAGACCATCCTTCTGCGTCAGCCTTTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTATTATTTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAACGGCGCGATCTCATCTCACTGCAATTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCACCACGGTCAGCTAATTTGTATTTTTTGTAGAGAGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCGACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTCAGCCACAGTGCCAGCCGAATATTTGTATTTGTAGAGACGACATCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCACTCCGTCTGGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGCATCACCACACCCGGCCTTAAAAACAAGATTTAAAATGGTGACTGGTATGTTGCACCGTTATTCAAATGTTAGACATGTAGTTTGATTTCAGTTTCTCTTAACTGTGGAATAAACAACTTGGCTGCCGTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTGGAAACAGTGTCTCCGTCTGTCGTTCAGCCTGGAGTGCAGTGGCACATTTACATGTCACTGCGTCCTCCATTTCCCAGGCTCAAGCGATGCTCTTACTTGGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGGTCCGGCATCTCTTGGTTTATTTGTAAGATGGTGCCTAGAAGTGGAGTGGCGTTTGCCAAAGGTCTCTGGAAGGGCTTTTACACTTTCACCAATGGAGTGGCCTAAATTCAGTAATTATACTCTCAAAGTAATGCAGTT
Task1_train_3517
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting EPCAM (epithelial cell adhesion molecule). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Congenital diarrhea 5 with tufting enteropathy
TTTCCCCTTTTGTGACCCCAGTATTGAGTTTAGTGTTGGGCAGATTAAAGGTGGTTCATATCGACTATAACTTGAACAGGGAAAAATTGAAATCAACTTAGGGTACTTGGGATACGAAGGATCAATATAAAAACTCTGGTTTGTCATGCTAGCTTTTTCTTTTTTTTCCTCTTCAGTTGAACTGAGGAGATAGTTTTTGTTTTTAATGATTGTGCTCTTTTAACTAGACAAAAGGAATTAGATAGTCTTGCCTATTCGAAGTTAAATGAACTTTTGAGGTTGTTAAGGACAAAACTATTAAACTGACATCAATAATACAGAATGGGCTGCTTAGTATCACTTTCCTTATCAGGTACTAGGATTTAATTTAGTTAGGAAACTCACTTAAAGGGAGGACTATAACTGCAGTTGAAAGTGTAATTTTTCCAAGATATAAAATTGTTTAAAGATTGAATATATTCCTGTTAAGCCCCAAAGGAAACATCCCTCATTTAAGAAAATGGGGTGGGAGAGCAAGAGAAGGTGAGGATTCACAGATCCTAGAATTGGAATAGTTGATTTTTTTTTGTAAAAGAGGCGGTGACAGCCGGGCATGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTTACCTGAGGTCAGGAGTCCTAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAAAGCCGGGCGCGGTGGCTGACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCGGACGGATCATGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCATTATGCTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCATACCCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGATCCTGGGAGATGGATGTTGCAGTGAGCTGCGATTGTACCACTGCAATCCAGCCTGCACGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAGAAGAAAAACAAAAAAAGGCAGTGACTAACAGGGATGTTACTTAGCAGGACAGGACTGTGGAAGGAGCTAAGACTGGGAGTTTCACAAAGACAAAGCTAGAAATGATACTTGGAGAGCTGTGTTCTTGTTTTAAAAAAATTGTAACAGGAGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTATCTACAAAAAGTTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGGATCACTTGAGCCCTGTAGGTCCATGCTGCAGTAAACCAAGATTGTGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCCACAGAGTGAGACCCTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGGAATGCATGCAGATTAAACTATGTGTCTGTATACAGTATGCAAACTTTAGCAAGTGCCAGGCACTTAGGCAGTAGTCTATAGCTGAAAAATAAAACATTCAGAACCACTTTTTAAGGTTTTGTGTCCTTGTAACTTTAGGCATTATTATTACAATATAACTTAGCTGGGACATGAGAGTTAATAGATCCACATTTTAAAGTAGATTTTTTTTTTAATTTTCTAGAATGTGTCTGTGAAAACTACAAGCTGGCCGTAAACTGCTTTGTGAATAATAATCGTCAATGCCAGTGTACTTCAGTTGGTGCACAAAATACTGTCATTTGCTCAAAGCGTGAGTAAAATATCCTAATTACCTGTAAGCTTTATTTTGACTTAATACTTCTTTAATTGATGTGCCTTGAGTTGGAAAGAGTTTTATTGGCTTAAATCTGAATCATGTTACAAAGTAAGTGTGGGAACACATAAATTTCAAATAATCTTTGACCCTGGAACTTTAGAGTTAATTTTTTTTTTCCCGTAATCATGAAATCAGTTATTTTTCAGTTTGGCATTAAGGTTTCTTTTTCAGTGGCTGCCAAATGTTTGGTGATGAAGGCAGAAATGAATGGCTCAAAACTTGGGAGAAGAGCAAAACCTGAAGGGGCCCTCCAGAACAATGATGGGCTTTATGATCCTGACTGCGATGAGAGCGGGCTCTTTAAGGCCAAGCAGTGCAACGGCACCTCCATGTGCTGGTGTGTGAACACTGCTGGGGTCAGAAGAACAGACAAGGACACTGAAATAACCTGCTCTGAGCGAGTGAGAACCTAGTGAGTGGGGCTGCCTATACTACTTGTTTTCATGCTGTTCAGATTCATTTAATTAAATTTATTTTTGATTATGTAATATGATTTCATGGTTTAGAATTCAGAAGATATGAGTGTCCAGTGAAAAGCTTCCTTCTCATTCCAGTCCCCCTCGCTACCCATTGGACCTCCACAGAATTGATGTTATTGATTATTCTATAACCTTCCAGAGATAGTTGATGAATTTGTTATATATCTGTTTTATTATTTTTACATAAATGATAGCATACTAGGTATAATTTTTCTTTTATATCTTTACTTAACATTATTCAGTATTTCATTGTTGCATTAGTAGTAAATGTATGTAATTTAACCTATGTATTTGCTTATTGATTGTGTTTTAAAAGTGAGATATGCTTGTTTTAGGGATTGTTTAATGAAAAGGCACAGAAACCCACTCAAGCTAGCTTAAGCAAAAAAAGACTTCATTGGAAGGGACTAGAAACTGGAAAGGATGTCAGGACCAAAGTGGGCACTTTGTTTTTCTGTTCTGGTCTTCTGGAGCCTCGTTGTCAGTTTTCTCTTTGTGCCCTTTCTTTTGTTTTTTCTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCGAGATGGAATTTCCACTCTTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAACTCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTATACCACACCTGACTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCACCTCCACCTCCCAAAGTGTTGGATTACAGTTGTGAGCCACCATGCCCGGGCCTTTCATGCCTTTTCATCTTTTTAGTTGAACAGGGCATGACACTGCCAGCTAAACTTTGACTTAATGTGACTTTATGTATTGTGTCCAGAGAACAGAGGGTCAATATTAGAAAAGGTGTTCCCTCCTGGGTGTGTCCTTTATGAAGGATGTGTAAGGGAAGAAATTATAGGAATAGCTACTGCATAAATTTTTTTTCTCTTAGTCCTTATAATTCGAGAATTTTAGGATTAGCTTATTAGGAAAATAGTATGGAAGACTGAGTTATAGTCAACTGACATTGTCTTTTTACTTTATAGCTGGATCATCATTGAACTAAAACACAAAGCAAGAGAAAAACCTTATGATAGTAAAAGTTTGCGGACGTAAGTGCAATTAAATGCATCATATTCTTGCACAGTTGGTGGCTCAAATCTTCCATCCTACACCATTAGAAAAAGCAAGTCTAAATGCTTTTTTATATTTCTGAAAAATAAAGTTACTTGAAATAGAGTTGCAAGAATAGCACAGAGATTCTGGGAATACACTTCACTCAGATTCACCAATTAACATTTTGGCACATTTGCTTTTTATATGTGTATGTGTGGATGAATATGTGTGTGTGCTTTACATCAGTGTATCTATGCATGTATAAATATTTTTCCCAGAAGCACATGAGAGCAAGTTGTAGACATCAGGCCCCTTTACCCCTAAGTACTTCAGTGTATGTTTTCCTAAGAACAAAAGGCATTCTTTTATATAAACCACTATACAACGATCAAATTTAGGAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGCGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTGCGCCTGCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTACGCCCT
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Task1_train_3518
A change on Chromosome 2 affects gene MSH2 (mutS homolog 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCAGGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACT
TCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACCACTACACCCGGCTAATTTTGTGTGTGTTTTTAGTAGAGACGGAGGTTCACCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGCAAAAACCTTTTCTAAGAGTTAATTTTGCAGGATGGATCCTGAGCTCCTTCAGGTGTTTGATAACATTTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCGATCTTCGCTCACTGCCCCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGTGATTACAGGCGCCCACCACTATGCCCGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCGGACCTCAGGTGATCCACCCGCGTTGGCCTCCCAATACGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGTTTGCTAACATTTTAAAATTTCAACCTTCCTCTTCCTTAACTGGTCTTCCCCTACCCCCCCTCAAGACGGGGTCTCTCGCTCTGTCGCCCCAGCTGCGGTGCAGTGGCGTGAACATAGCTGACGGCAGAAGACCTCCTGGGCTCAAACGATCCTCCTGGCTCGTGCTCCCAAAGTACTGGGATTATGGCGTGTGACACCACGCCTGGCGTCAAACGTTTGTCTTTTTATTTATTTTATTTTGTATTTTTTGAGACAGGGTTTTCAATCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTACGGCTCACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAGGTGATCCTTTCGCCTCAGCCCTGCTAATATCTGGGATCACAGACGTGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGATGGTGTCAATCTCCTGGGCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTACCGCGCCCTGCCACAAACGCATATCTTCTAACGTACCATTTCATTTACTTGCTATATTCATTATCTGAATTTTCTCATATTAGAATGTAAGCAGAATAAAGGCAGTGATTTTTCTTTTTACTGGCGATCCTCAGAGCCAAGAAGAGTCTGGGACATAGCAGGCCATATAAATGTTTTCGAATGAGTGAATCATCAACGAGTGGATGAAACGATAATGTGGCTAACAGGCAGCAGTAAGGAGGCTGTGTAGAATAAACCCGTAATCCCGATGTTGGCAGTTTGCTTAGAAAGAAAAAGGGAGGCAGTCGGAGAGGGGCACACGTTTTAACAAAATACTGGGAGGAGGAGGAAGGCTAGTTTTTTTTTTGTTTTCAAGTTTCCTTCTGATGTTACTCCCATGCTTCCGGGCACATTACGAGCTCAGTGCCTGCCGGAAATCTCCCACCTGGTGGCAACCTACCCTTGCATACACCCCACCCAGGGGCTTCAAGCCTTGCAGCTGAGTAAACACAGAAAGGAGCTCTACTAAGGATGCGCGTCTGCGGGTTTCCGCGCGACCTAGGCGCAGGCATGCGCAGTAGCTAAAGTCACCAGCGTGCGCGGGAAGCTGGGCCGCGTCTGCTTATGATTGGTTGCCGCGGCAGACTCCCACCCACCGAAACGCAGCCCTGGAAGCTGATTGGGTGTGGTCGCCGTGGCCGGACGCCGCTCGGGGGACGTGGGAGGGGAGGCGGGAAACAGCTTAGTGGGTGTGGGGTCGCGCATTTTCTTCAACCAGGAGGTGAGGAGGTTTCGACATGGCGGTGCAGCCGAAGGAGACGCTGCAGTTGGAGAGCGCGGCCGAGGTCGGCTTCGTGCGCTTCTTTCAGGGCATGCCGGAGAAGCCGACCACCACAGTGCGCCTTTTCGACCGGGGCGACTTCTATACGGCGCACGGCGAGGACGCGCTGCTGGCCGCCCGGGAGGTGTTCAAGACCCAGGGGGTGATCAAGTACATGGGGCCGGCATGTGAGGGCCGGGACGGCGCGTGCTGGGGAGGGACCCGGGGCCTTGTGGCGCGGCTCCTTTCCCGCCTCAGAGAGTGGGCGGTGAGCAGCCTCTCCAGTGCGGAGGCACGGGGGCGGAACGTTGGTGCTTGTGCGGATTCCGCCGTCCCCAGGTTCTGCTTGGCTCCGGAGGGACGCCCCCCTCAGCCCTGAAACCCGTGCCTCTCCAGCCGCCCCGGATCTGAACTTGTGATCACGGAGTGTTTACGTCGTGCCAGGCATTTTAATGCATTGTTCTAGTTCATTTTCCAGCAGTCGCATTCCTCGCCTTGGCCCTACATGTAGCGCTCATTACAAACACGGCCAGAATCTCTTATTAACAAACAGCAGCCAGGAGTGAGATTTAAAATAGACTGGGGGTTTAGGAGACCCTTTTATGACACGTAATTCTGCTCCCACGACGCTCCCATTTATACCGCCGGTCCAGCTAAGGGTCTGGTAATGGAGCGCCGTTGAAGAGCAGTATGATGAAGTGGTCAGGACCAACGGACTCTGGAGCTGGGCTGCTTGGGATCAAGTCGCTGCCCCTCTGCTTATTAACGTGTGACCTTGGGCCAGTCATGGACGCTATCTGCTTCAGCTCAGCATTCAGTGCTCTCCGTCACCCGACCCCATCTATCCAGGATTATCTCTCCCTGGAAAGCTACAAACGTCTCACCCTATGTGGGCCAAATGTTCTGGATAGGCCTAGTTAACCTCTTCTCTCCCTGTTTTCTTTGCGCTTTCTTGCAGCTATGTAGTTATGCTAATGAAAAGAGCATCCTAGGGGGAGCAGAGTTGTGGATTCTAGTCCTGACTAGAGGACTAGTGCAAATGCGATACTCCTGATGAAAAATGTTTCATTCGTTAGATATAAATGTGTTAGGCAGGGTTATGGACACTAGATGAAAAAAGAAATACCTCTACTTTCATAGAGATCACTATTGGACAGCAAGGCAGAAATAATTACAATTCAAGTTGGAGGCTTATGGAGGTGAGCTTGTAAGAGGTTACAAGAGGCGCCAAGGCAGGATCGCCAAAGACGGAAGACTTTGGAAGAGTCTCATACAACGGAAGAGGCGTTATATGAGACACCAAAGTCCACGTTGAGTCTTGGTGGACTAGAAGTTTGCTAGGGAGAGGGCTTGAAACGAGGTAGATTGGCGTTGCTGGTGTAGAAAAGGAAGGAGACTGGCCCAGGTGGGTGGGGTTAGATGACCAAAGGCTTTTAGTGTGGTGTTGAGCTGTTGAAATTTTATGCTGTAGCCAATGAAAAGTCTGAAATGTTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTTACTGTGTCGCCCAGGTTGGAGTTCAGTGGTGTAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCCACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCGATGTGCTGGGATTACAGGTATTAGCCACTGCACCTGACCTACATAGATTTTACATAAGACTTTAAAACAGGGCGGGCGCAGTGACTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTACACTAAAAATACAAAAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCCAGACCATCCTGGTTAACACTGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGTCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGAAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACT
Task1_train_3519
The following genetic variant occurs in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Lynch syndrome 1
GGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTA
GGAAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGATGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTA
Task1_train_3520
Gene MSH2 (mutS homolog 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Lynch syndrome
AAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAA
AAGTCTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTAGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAA
Task1_train_3521
This variant affects gene MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Lynch syndrome
CTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGT
CTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGATGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGT
Task1_train_3522
Consider a variant on Chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Lynch syndrome 1
CTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGT
CTACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGGTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGT
Task1_train_3523
This variant affects gene MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Lynch syndrome
ACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGT
ACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTAGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGT
Task1_train_3524
This variant affects the gene MSH2 (mutS homolog 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
ACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGT
ACCTGCACAAGCTCTTTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTCGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGT
Task1_train_3525
Gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Lynch syndrome 1
GCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCAC
GCCATCCATGTAAGACATGACTTGTTCCTCCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACGAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCAC
Task1_train_3526
A mutation found in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3527
This variant impacts the gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; Lynch syndrome
CATGATTGTGAGACCTCCCCAGCCATGTGGAACTATAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATA
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Task1_train_3528
This mutation occurs in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Lynch syndrome
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TAAGTCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAACGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCT
Task1_train_3529
Consider a variant on Chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Lynch syndrome 1
TCCAGTAAGCCTCTTTTTCTTCCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAGTCCAGCTAATACAGTGCTTGAACATGTAATATCTCAAATCTGTAATGTACTTTTTTTTTTTTTAAGGAGCAAAGAATCTGCAGAGTGTTGTGCTTAGTAAAATGAATTTTGAATCTTTTGTAAAAGATCTTCTTCTGGTTCGTCAGTATAGAGTTGAAGTTTATAAGAATAGAGCTGGAAATAAGGCATCCAAGGAGAATGATTGGTATTTGGCATATAAGGTAATTATCTTCCTTTTTAATTTACTTATTTTTTTAAGAGTAGAAAAATAAAAATGTGAAGAATTTAATTGTGTTTTAGTATTTTAAGTAGATTGTGATAGTAGAATGGTTTGAGACACTTTAATAGCAATTAGCATGTGGTTTTTAAAAAGTTGCAGTTTGGCTGGTCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTAGGTTGCCTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCCAACGTGGTAAAGCCCCATCTCTACTGAAGATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGGCTATTGGCACACACCTGTGGTCCCAGCTAATCAAGAGGATGAGGTTAGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGTTACAGTTTAACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCACCCTGGGGAATGTAGGGAGATCCCATCTCTATAGAGGGATAGATTAGATAGATAATTTCTGAGGGGAGGGGAGGGGGAGGGCCAGGGAAGGGGAGGGAAAGGGGAGGGGAGGGCAGGGCCAGCAGTAAGGTCATAATAGAGACATGTATCTGTAAGATCCTTATAATAGGTGAGGATGGCCACAAATTAGCGCCACAGATTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCAACCACAAGCATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCTGGGCTCACTGCAAACTCTGACTCCCTGGTTCAAGCTTTTCTCCCGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTGCAACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCACTCAGCCAGTTATTTTTTTATAAGAAAACATTTTACTGGCCAGGCCTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGTGCGCCTGTATTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCGATTGAACCCTTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAAAAAAGAGAAAACATTTTATTAATAAGGTTCATAGAGTTTGGATTTTTCCTTTTTGCTTATAAAATTTTAAAGTATGTTCAAGAGTTTGTTAAATTTTTAAAATTTTATTTTTACTTAGGCTTCTCCTGGCAATCTCTCTCAGTTTGAAGACATTCTCTTTGGTAACAATGATATGTCAGCTTCCATTGGTGTTGTGGGTGTTAAAATGTCCGCAGTTGATGGCCAGAGACAGGTTGGAGTTGGGTATGTGGATTCCATACAGAGGAAACTAGGACTGTGTGAATTCCCTGATAATGATCAGTTCTCCAATCTTGAGGCTCTCCTCATCCAGATTGGACCAAAGGAATGTGTTTTACCCGGAGGAGAGACTGCTGGAGACATGGGGAAACTGAGACAGGTAAGCAAATTGAGTCTAGTGATAGAGGAGATTCCAGGCCTAGGAAAGGCTCTTTAATTGACATGATACTGTTTCATTTAAGGAAAAATAATAAAAAAACTCTTTTTTTTGTATCTAATTAAAATAATGTTCTGATGTTTACAGAAACTTTGTATATTTAATTGGACATTAGAACAAGCTGTTTGTTGTGTAAGATTTATTTTACCTCAGATCTTTTCTCCCCCCTTTCCTTTCTGTCTTGTGTTCCAAAAGAGTAATTATTACGGTAAATATTACTGTAATTATGGATTTATCAAATAAGATGCAGTTCTTTAGCATTTTTTGATAAATCGAGTGGAACTTTAGCCTGTTATTTTACTATTTGTTTTATTTTAACTAAATTCTGATTGTGTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGGACCGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTACCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGAGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCGTGATCCACCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCATGCTCGGCTTTGATTGTGTCATTTGTATAGGCATGTGGTTTATTATTTAGTTATTTTTTTTTTTTTCTTTGAGGTGGAGTATCACTCTTGGTGCCCAGGCTGGAGTGTAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCCCAGCAGGAGTAGCTTGGGATTACAGGCATGCCCCACCACACCTGGCCAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTCCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGTGCCCAGCATATTTAGATTTTTTTTTTTTTGAGACTGAGTCTGACTCTGTCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTTATGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGGCACATGCCAACACGCCCGGCTTATTTTTGTATTTTTATAGAGACGGGGTTTCATCATATTGGTCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCATAGTTCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCGCCAGGCCTAGATGTTTCTTAAGGTATGTATCTCCCAAAGATTCTTTTTGTGGTCCTCAAGTACCATAAGCACCGCTGGAGATAACACATGTGATGGGCATTTTTAGCATAGATTGTATCTAAGCAACTTTCCACAAGTAATAGTTCTGTTAAGGGTTGTTATTGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTGGCACTTTGGGAAGCTGAGGCGGCCGGATCACCTGAGGTCAGGGATTCGAGACCAGCCTGTCCAATGTGCTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATGCAAAGAAAAAAAAAATCTAGCCAAGCATGGTGGCTTGCTCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTAGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCACCGCATTCCATCCTGGGCGACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAAAAGAGTTGTTACCGTTGGGACTATTTTTTGAAAGCTTTATGTGAACGTAATTTTATATTTTGATGAAAATTTAGTTTATTGATGTAAAAAGTGTATCAGTACATCATATCAGTGTCTTGCACATTGTATAAACATTTAATGTAGGTGAATCTGTTATCACTATAGTTATCAATGTTATAATTTTCATTTTTGCTTTTCTTATT
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Task1_train_3530
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3531
Here’s a variant in MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Lynch syndrome
TTTTTGCTTTTCTTATTCCTTTTCTCATAGTAGTTTAAACTATTTCTTTCAAAATAGATAATTCAAAGAGGAGGAATTCTGATCACAGAAAGAAAAAAAGCTGACTTTTCCACAAAAGACATTTATCAGGACCTCAACCGGTTGTTGAAAGGCAAAAAGGGAGAGCAGATGAATAGTGCTGTATTGCCAGAAATGGAGAATCAGGTACATGGATTATAAATGTGAATTACAATATATATAATGTAAATATGTAATATATAATAAATAATATGTAAACTATAGTGACTTTTTAGAAGGATATTTCTGTCATATTTATCTCAAAACCTAAACTGTGTATCAATGATATTAAGCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCGCGATCTTGGCTCACCACATCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCTGGCTCATCTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCTATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGGCTTCCAAAGCGCTGAGATTGCAGGCATGAGCCACTGTGTCTGGCCTATTTTTATAGTTTATGTACTTGGAATTATATAATATATTCTGCCTAGCTTCTTTCATTCAATATTTGTAAGATTTATCCATATTATTGAGTGTAGTTGTGGATTTTTGCATTTATATTTCATAGCACGAGCATGTCAGAATTTATCCATTTTACTTCCCTTCTGCCCGCCACTGCTACTCTCCCCATTTTACCTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCAGAATTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGGTCTCAGCTCACTGCAACTTCTGCCTCTGGGTTCAGCTGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGGGGATTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTGCCAGAGTGCTGTGATTACAGGCGTGAACCACCGTGCCCGACCCCCATTCTAATTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCATTTTTGGCTGTTATAAATACTGCTGCAATTACAGTTAATTTTCACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGAGTTTCGCTCTTGTTGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCCCACTGCAACCTTCACCTTCTGGATTCAAGCAATTCTCCTTTCTCATCTCCTAAGTAGCTGGGGTTTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTAATTTCACAGTTCTGGAGGCTGGGAAGTTCAGAATTAAGGCACTGGCTGATCTGTTGTCTGGTGAGGGCCCACTTGTTCATAGATAACCATTTTCTCACTCTAACCTCACAAGGTTGAAAGGGCCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCGAGTCATCCACCCGCCTCGTCCTCCCGGAGTGCTTGGATTACAGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCATTTTAGTTTTGATGGACATTTGGGTAATTTTCTTTTTTGGCTATTCTAAATAATGCTGCAATTACTGTTAATTTTCACCTTGTAAAAACCATTTTCAAATCTCAAGAGATTAACCTTTAGTTTTCTTGGTTTGGATTGGGAAGGAACACCAAGGAAAATGAGGGACTTCAGAATTTATTTTCATTTTGCATTTGTTTTTTAAAATCTTTAGAACTGGATCCAGTGGTATAGAAATCTTCGATTTTTAAATTCTTAATTTTAGGTTGCAGTTTCATCACTGTCTGCGGTAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTC
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Task1_train_3532
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the MSH2 (mutS homolog 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_3533
A mutation on Chromosome 2 affecting MSH2 (mutS homolog 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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Task1_train_3534
This alteration occurs within gene MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Lynch syndrome
TAATCAAGTTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTT
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Task1_train_3535
The variant affects gene MSH2 (mutS homolog 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCA
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Task1_train_3536
Located on Chromosome 2, this mutation impacts MSH2 (mutS homolog 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Lynch syndrome 1
TTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCA
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Task1_train_3537
Gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
TTTTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCA
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Task1_train_3538
With a mutation on Chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Lynch syndrome 1
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Task1_train_3539
Assess the clinical impact of this variant on gene MSH2 (mutS homolog 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Lynch syndrome 1
TTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACC
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Task1_train_3540
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene MSH2 (mutS homolog 2). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TTTAGAACTCTTATCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACC
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Task1_train_3541
Given this context: Chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCA
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Task1_train_3542
The variant affects gene MSH2 (mutS homolog 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Lynch syndrome 1
TCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCA
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Task1_train_3543
Located on Chromosome 2, this mutation impacts MSH2 (mutS homolog 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
TCAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCA
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Task1_train_3544
An alteration has been detected in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Lynch syndrome
CAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAA
CAGATGATTCCAACTTTGGACAGTTTGAACTGACTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGAACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAA
Task1_train_3545
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the MSH2 (mutS homolog 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Lynch syndrome 1
CTACTTTTGACTTCAGCCAGTATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAG
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Task1_train_3546
This mutation occurs in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3547
This alteration in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
ATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAA
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Task1_train_3548
Consider a variant on Chromosome 2 in gene MSH2 (mutS homolog 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
ATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAATAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAA
ATATGAAATTGGATATTGCAGCAGTCAGAGCCCTTAACCTTTTTCAGGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGTTAAAAATGTTGAATGGTTAAAAAATGTTTTCATTGACATATACTGAAGAAGCTTATAAAGGAGCTAAAATATTTTGAAATATTATTATACTTGGATTAGATAACTAGCTTTAAATGGCTGTATTTTTCTCTCCCCTCCTCCACTCCACTTTTTAACTTTTTTTTTTTTAAGTCAGAGTCTCACTTGTTCCCTAGGCCAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCCCACTCTAACCTCCACCTCCCAAGTAGTTGGGATTACAGTTGCCTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTATATTTTTAGTAGGGTTGCGGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTTCTGACCTTAGGTGATCCTCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCATCGTGCCCAGCCTACTTTTTACTTTTTTAGAGACTGGGCTTGGTGGAGTGAAGTGGCAAGATCATAGCTCACTGCAGTATTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCTGCTTCAACCTCATGAGTAGCTGGGTCTACAGGCACAAGCCACCATGCTTGCCTAATTTTAAAATTTTTGCAGAGTTGGAGTTTCACAGTGTTGCCCAGGATGTTCGCTCACTCCTGACTTCAAGTGATTCTTCTGCCTTAGCCTCTAGAGTGGTAGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCATGCTCTGCTATTTTTTTTCAAGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGACTGGTATGACTATGTATGCTCCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCTATTCACAGGAAGTGCCATCAGAGTGTACTACAGCTTCAAACTCCTGGGCTCAAGCACTTCTATCATAGTCTCCAAAGTAGCTGGGACTACGAGTGTGTCTCATTGTGCCTTGCTCTCGAATTGCTTTTTTTTTTTTTTTCTGGTTTCAAGCTATCTATGTGGTATTAGTCCTCACTTTATGAATAATTTTGTATACTACTAATAGCAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCATTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCTCCGGTTTGGGCAATTAGCTGGGATTAGAGGCGCCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCATCTTGTTGGCTAGGCTGGACTCTAACTCCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAATTGATGGGATTACAGGTGTAAACCACTGGGCCTGGCCTAGCAATTTAAAATGACATTCTAAGAAGTTTTATGTCTAAATCTGCAGTAAGTGGCTGGGTGACGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACGCTTTGGGAGTCCAGGGTGGGAGGATGACTTGAGGCCAGGAGTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAGAAAAAATTAGCGGGGCTTAGTGGCGTGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGAAAGGCTGAAGTGGGAGGATTCTTTGAGCCCCAAGGGTTCTGGCTTGCCGTGAGCCAGGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCAATAGAGTCAGACCCTGTCTCAACAAATAAAATAAAACTGTAGTAATTATAAAGTGGTTTTGGCTGGGGGAGAAATGTACAGTTGAACATACGGATTAAGAGGTTGAAAGTTGGTCTTAGGAAGAGGAACTTTTTGTGGAAATTTCTTAATATTTGAAGAATATTATGTTATTGTTCCTCTGTTTTTCATGGCGTAGTAAGGTTTTCACTAATGAGCTTGCCATTCTTTCTATTTTATTTTTTGTTTACTAGGGTTCTGTTGAAGATACCACTGGCTCTCAGTCTCTGGCTGCCTTGCTGAATAAGTGTAAAACCCCTCAAGGACAAAGACTTGTTAACCAGTGGATTAAGCAGCCTCTCATGGATAAGAACAGAAGAGAGGAGAGGTATGTTATTAGTTTATACTTTCGTTAGTTTTATGTAACCTGCAGTTACCCACATGATTATACCACTTATTGTAATATGCAGTTTTGGAAGTATATGTTACCATTTAACTGTACAGAGTACATAGTAATAGAGTGGTAATTATTTAGATTGATTAAAGAACTCATTTTTTTAAATAAGTTTTTTTTTTTTCACTATAAAAGTTTATTTTATTTGAGATGGTATGGTATCGAACATGTTCATATTGTGTGTAATCGTGGGTAAATTACTCAACCTTTATGTCATAGTTTCTTCACCTTTAAAATGACATTAATAAAAGAGCTACTTAATAGGATTATAAGCATGAGATGATTTAATATACATAAAATACTTACAGTCTGATATATAGGAAGCACTTAACTCTTTATCCTAGAAAAGATTTAAGGTGACCTTAACATATATGTCAGAAAATCTTTAAAATTGTGGAAATAAAAGGTTGTATAATTCTGCTATCCTAAAATTACTAGTATTTCAATATATTTTATTTTAGTCTTTTCTTTTAGATACAAGTTTTAAAACTTTTAAGTGAAGTGTAATATACGTAAGTACTGCTTGATGAATTTAAGGTGATTTCTAAAGCCAGGTTTGTTGGGGAAGAGGAGTGGGATTTAGTGATTTAGAACCAGAAATTGGGGCTGGGTGCGATGTCTCATGCCTATAATTCCAGAACTTCGGGAGGCCATAGTGGGAGAATTGTTTGTGCCCCGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACTCAGTGAGACGCCATCTCTACAAAAGAAAAAAAAAAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGACATGTACCTGTAGCCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACCCTGGCCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGGGCTATGATTGTGCCACTGAACTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAACAAACAAAAAAAGAAACTGAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACATATAATCCAGCACTTGGGGAGGTTGAGGCAGGATAATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACAAAATGACACCCCATTTCTACCAAAAAAAAAATTGTTTAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGTCCCAGCTACATGGGAGGCTAAGGCTGGAGGATTGTTTAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATATTCATGTCCCTGCACTCCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACGCTGTCTCAAACAAAAATCAACAGGCCAGATGCAGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGATGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATACCAGCTACTCTTGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTTGAGTTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCTACCCTGGGTGAGAAACGAGATTTTGTATCAAACAAACAAACAAACAAAAAAAGACGCCCAAAATCAACAACAACAAAAACGATATTGGAATGATTGGATCCCCAAAGATAAATGTTTGAGGTGATGGATATCTCAGTTACCCTGAGTTAAGTATTATACATTGTATACGTGTATTAAAATATTACAAACCCCCAAATGTGTACAATTATGAGGTATCAATAAAAGAGATTGGAAGGACTGGGTAATTTGCAAGTAATTAAGGCAATTTACAATTTTTAATTTTTATTTGTGAATAAGTAGTTATACGTGTCAAAATTCAAAAAGGACAGGTGGATATACAGTGATAAGTCATCCCCCCTTCTCTGTCAGCTCCATAAAGAGCCCCTGTCTTGCATGGCTCCAGGGTCACATTTCCTATTGTATTTTGCCACCACCTGCCCTGGGAGCAACAGTGTTAGTTTCTTGAACATCCTTCCAAGCAGAGTCTGGGCCTACACAAGCAA
Task1_train_3549
The gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Lynch syndrome
AAAGCAGATTTGTTTCCTTTCTATACCTGTGTAATTTGAGGTTTAGTTTACTGTCACATCGTTTATAAACATAAGGAAGATCGTTGCTCATCTGATAGCATTCCGAACCTTGAGTCATCTGTAATGCCTATGGCCTCCAGAAAAGCTTCTCTAATACTGTACTTAGAGATGTGTAAAATATGTAGGAACATTTTCCCACCTTCGATTGTTAGTTTACCTTTCAGCTTCAGTAATTTACCTTTCAGCTATTACTTTAGTAACATCTTCAACATTGTTTTTCAAACTGCAAGGTGTGACCCAGTAGTGGGTCGTTAAATTAGTAGGTGACAGAGCATTTTTGAAGAATTAAATACAATAGAACATAGCAGAGTGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGAGGCTGGCAGGTCACAAGGTCGGCAGGTCACAAGGTCAGAAGATCGAGACCTTCCTGGCTCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAATAGTACAAAAAATTAGCGGGGTGTGGTGGCATGCGTCTCTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAATCCGGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCAGCAACAGAGCAAGACTATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAGAAAATAGAGTGTATCACATAATTAGAGTAGCAAGTATTGATTTGTGAAACCTATTTTAATCATAGATCTATGTATGTATGTGCTGGATTGTGATGTAAAGACATTTCTTGCTGTGGTTACACTGAAAAAAATGAAAAGTCACTGATTTCCAATAACTTACAGAAGCAGTATGAACTACATATTCTGTCGTTCTTGAAACAAGCTGAGATTTTATTGACTTTGGGAAGCAGTAGAATTATTTTAGTTTTTTAATTAACAGTTTTTGGCTTTGTACTGTCAAGAGGTAATTTTAGAAAGCATTCTAAAAATGTAAGTACTGGATTTGGCAACATTCTTGAACTGTAATTCTGTTTCGTTAAACATCACTATTTACATGTGCAACAGCGTGTCTGTAACAATGTCCCAGTAATGAAATTCTTTCTTCTATTTAAGGCATGTCTGTTTGATAAAAGTCAAACAAAATTGGGTATATGTCAGTGTCTTATGATACTGCTTAATTAAACATTAATTTGACTCTTAGCTAATCAGGAAATGTTTGCCTCACAGTCTTACAGAGCTTTCCACCTTCTAAAAAAGCTAACGTTTCAGAATAGATTCAGGATTCAACCTTCTTTCTGTCTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCCGGGGTTACAGGCGTGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGCTGGGTGGCCAGGCGGGTCTCAAACTTCTGACCTTGAGATCTGCCCACCGTGGCTTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGCACCTAGCCTAGATTCAGGCTGCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCCATGGCATGATCTCAGTGCACCACAATCTCTGCTTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGATGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTTGTACAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCCAGTCTCGAACTCCCTACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGATTCAAGCTTTTTAAATGGAATTTTGAGCTGATTTAGTTGAGACTTACGTGCTTAGTTGATAAATTTTAATTTTATACTAAAATATTTTACATTAATTCAAGTTAATTTATTTCAGATTGAATTTAGTGGAAGCTTTTGTAGAAGATGCAGAATTGAGGCAGACTTTACAAGAAGATTTACTTCGTCGATTCCCAGATCTTAACCGACTTGCCAAGAAGTTTCAAAGACAAGCAGCAAACTTACAAGATTGTTACCGACTCTATCAGGGTATAAATCAACTACCTAATGTTATACAGGCTCTGGAAAAACATGAAGGTAACAAGTGATTTTGTTTTTTTGTTTTCCTTCAACTCATACAATATATACTTGGCAATGTGCTGTCCTCATAAAGTTGGTGGTGGTGACTCACTCTTAGGACACATTCAGATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTTGCTCCGTTGCCAAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTGGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTTTTACCATGTTGGCCAGGTTCGTCTGGAACTCCCAATCTCAGGTGACCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAGTACAGGCGTGAGCCACAGAGCCTGGCCATGTTCAGACTTCTAATAACAGGTTTGTATTGACTCTTAGCCTCATGGCAGAAGCCAAGAGACATGAGACAGCTTAGAAATTTTTGCTTTTTGGAAATGAATGTTAGAGTTACTGGTTTGTGATTAAGGCCTATTGCACTGACAGAGGCAGTGAAAAAGGGTTTGATTGCCAAGGAAGATTCACAGGGCCTAGAATGGCAGTGGTTATGCATCTACAGTTTATTACAGGAGAAGGATACAATCCAGTAGCAGGATTATGGTAAGGATATGCATCACAGTCAAAGGCTGTCATAGCAAGTCATCCAGAGAGTTCGGGTGCAAGTTCCAGTTTTCCTTTGTTGTGTAAAGTCTGTGGTGGGGTGCATTTTCTCTCTCAGAGCAGGATGTGTGCACAGGACACCTTGGAACCTAGGAGCCCAAAATAGAGTCTTCACTGGACTTTTTAATATTTTTCTTGTCAAGCGGACATGTTCCTGTTCTCTAACTAGCCTCTTCAGTGGAGGTCAGAGGAAGAGCCTCATTGAGACCAAGTGCAACTCATCAATCACATGAAACAATGCTGATAAATAAACCACCTAAATATCCCCTGACCCACAAATACAAAACAACACCATTCAATCAGTATTTTTCATGCCTTGATCAGGGGTCATTGCCATGCAGGAACTTTAACAAAACAGTACAGGCTAATAATAGAATTGTTGGAATTAACTCACACAGCACACCTATGAGAGAGAGTTAAGATAGAGGGTCTTGGTGGTCTCTAACAGTTGAATTCAAAGTGAAGTTACCAGAGTAAAGTGAGCAAAGACACATATTAGTACAATATTGGTAGATAAAATCACGTTGCTCTAATAAGCATAGTTTTAAACTTTAACCATGTTTCTCCAGTAATTTTAGTAATTATATTGTTGTTATGTCTAATACATAAAGCATTTTTTACTTTTTTAAAAAATTTTTAGGCAATGTGGGGTCCAAAGTAATTAAAAAAAAATTTTTTTAACATAAAGCATCTTAAAATTTTACTTAATCATGATCACTTAGAACCATTAAAACATACGTTTTGATATTATGGGGAAGCTTCGTTGTTCCTTTGTAGACAGACTTAAAGAAATACAACTTTATGATGACAAGATATAAGATAATTATAGATTTAAATTTTATAGAAACCTTTTCCCTTATCTAGTGCAAGAGGTAGCTAAGTGCTTATTTTCTCAAAGTACTGTGTTATAAAAAGTATTCCTAGTGTAGTCAAAGCTTCTCTTTAGACTGATAAAACTTAGAGCACCTGCATTTACTTCCAACAAAGCAGAATTAAAGAAAATGAGACTTGGCCGGGTACGTTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTTAGGAGATCAAGACCATTCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATAC
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Task1_train_3550
Located on Chromosome 2, this mutation impacts MSH2 (mutS homolog 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3551
The gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Lynch syndrome
CAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAATGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTCTAGGCTG
CAGTATGGATTCTTGGAAAACCTTCTTTAGTCATGTGATAGAAAAATAACAGCTTATGGAAAAAACAGGGTTGAGGCAGACCTGAAAATACATGAAATTTTAAAAACCGCTTCTAACAGAAGCATAACAGACTGTAATAAAAACTGTGGCCTTCCTGGCATTTGCACCCAAACAACAGCATTAGCCAACTCTTTGAAGCCTTAGATCTGTGGCTCTTGTTTTCTCCTTTGAGGTGTAGGTCCTTGAGGGCATTTGCTTCTAATAGAGGCTAGTTTCATCAGAATTAAAAATCTGAACCATGGTATGAAATTCAATTCTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAAAACACTGGCAAATGTTTTGTATCCTTGAGCTTTCCCACATATCTTAACATAGTGAGTGGAAAGTACAGTGGCTGTTAAGCCAACTACTCTGAGGTCTTCACTGCTAAGGCTTACTCTTAATTGTGTGAGAGCTTAACCTTGATCCCTTTAAAACATTAATGGGCTAGAAAAAAAACCATTCATAAACCAGTGCCACCTCTGAATTTTGCTACCACAATTCCCTTATTTACCAATAGTGCATGAGCTAATTTGGAATAAAGAACTAGGCATTGTAGCACAACAGACATTATGTGGGCAAAGTGTTGTTTATATTCTGTCTAAATAGTGCTTCACATGTATGTACTATTTTCTAAATATGTATAGATGCTTTTGTGATTAATAATAAAACATGAATTCTTAAAACAATTTTGCTGACTTCATAGTAGCTTTTCACCGTTTTTTCAGTAGCTGCTAAAATTTCTGGAGAAGTTTGGGAACTATTGTTTTGGAGTGAAATGCAGTGTGTTAGATATCACTTGCAGAATTCTTCTAAGGGTATTTATTGGCGATTAGAAAAAAAATCCTTGTGTTATACCAGTAGTAATACAAAGTAATTGTTCAGCTTCTGTTAAGTGTAAAGGACTATACAAGTATTGTGTATAGTTATCTCATTTATTATTTTCTGGGTAGCTATTGTTATTATTACTTCGTACAAAAAGGGAAAAGGAGGCTCAAAGTATCATGCTCCAGATAACAGAGCCAGTAGGTAGCAGAGCTGGGATTGCTACCCAGGTCTCTAGTCCTGCTTTTTCACACTATATACTCATTGCTTCACTTACTCCTTCATACATGATTCCCCAGCATGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTGAGATAGAATCTCGCTCTCTGTTGCCCAGGCTGGCAGGCAGTAGTGTGATCTTGGGCTAACTGCAACCTCCATCTCCTGCATTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAAGCCTATGCTACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGATGAGGTTTCGCCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCATCATGTCCGGCCTCCCCATCATGTACCCTTAAATACCATCAAGCACAGTTCCATTGTGTAAAAACTTGGCTTGATTTAACCTGTTAATTGGAACACTGTCATTAATGGAAATTAGGAATATGAGGTAAGCTAGAGGTTTTATTTTAATGACTTTGGGTTATTAAATCTATAAGAAATGAAATTCATTTAGTCATAATTAATGTCATGTTTCTGCATCTATATTACTTGTTGGGTTTACAGACGAGGTAGTGTATTATTAGTGGGAAGCTTTGAGTGCTACATCATCTCCCTTTCTATAAAATAAATTGAGTACGAAACAATTTGAATTAAAACACCTGAGTAAATAGTAACTTTGGAGACCTGCTGTACTATTTGTACCTTTTGGATCAAATGATGCTTGTTTATCTCAGTCAAAATTTTATGATTTGTATTCTGTAAAATGAGATCTTTTTATTTGTTTGTTTTACTACTTTCTTTTAGGAAAACACCAGAAATTATTGTTGGCAGTTTTTGTGACTCCTCTTACTGATCTTCGTTCTGACTTCTCCAAGTTTCAGGAAAAGATAGAAACAACTTTAGATATGGATCAGGTATGCAATATACTTTTTAATTTAAGCAGTAGTTATTTTTAAAAAGCAAAGGCCACTTTAAGAAAGTTTGTAGATTTTTCTTTTTAGTATCTAATTGTAGCACCTTTGTGGACAGTGGATGTAATATTAAGTGACAGATGGGAAAAGGATTTTTAAAAAAATAGCAACTGTTTCAGTGGATGAAATAAAGATTATTAGCAGAGAAAATGAATATTGGGCATAACTGTCCTGGTGAAAGACAATCTCATAAATGAACAATTTCATAATTTCGTAAATGCAACTGCATTTTATTTTCAAAGAGAAGGAAAATTATAGTCACTGGAAACGGAAAGAGAAGTTAGAGGTAAACATAGGACACACAAGAAAACTTTCATTTTGTTTATTTTCTTGTTTTTCTTTTGAGACAGGGTTTCCCTCTGTTACCCAGGCTTAAGTGCAGTGACACTATCATAGTTCACTAACCCCTCAAATTCCTGGGTTCAAGTAATCCTCCTGCCTTAGCCTTAGTAGGTGTAAATACAGGTGTGTACCACCATGCCTGGCGAATTTTAAAAAAACTTTTTTATAGAGATGAGCTCTCGCCGTGTTGCCCAAGCTGGTCCTAAAACGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCGGCCTCAGTCTTAGCCTCCCAAAATGCTGGGGTTTCAGTAGAAGCCACCATGCCGGGCCACTTCTGTTTCTTTTCCATGTAGAGTTCTTTGCAGGAGGAGGTTAGAATAGGTGTGCATCTCCTAAATAGTTGTCGAATATAACTAAAAAGTTAACCAGGACTCTAAATACTATTTACTTCTAAAATTTGTTAATTGGGAACATTTAGGGTTTAACTGATCTATATCTTATGTCTTTAACAATTTTGAATGATAATTATATGTAAAGTAAGAACAGTTTGTGAAATAGTTGAAAATATCCTTACATGAAAGTGAATTTTAAAGCACAGTTTATGTAATGTTAATGTTTTGTTTTGTATCTGTTAAAAATTTGTTTATATGAACAAGTTTACAGGTTTACTGTGGTGAGCCCGTTGAATATAGTGGGTTTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCTTGTCCCGAGGCTGATGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCTGTCACCAAACCCGGCTAAGTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGATCTCAGCATGTTGGCCAGGCTGGACTCAGGTGATCCGTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGAGCCTGAATATAGTGTTTTTAAGTTGCAGGACTTTAAAAATAATATTTTGAAATTTTTCTAAGTTAAATTCCCTGTTAAAATGGTCATGCAGGAATATACGCTTGCATTATTCATATTAGGGTAACTGTTTGGTTTGCTAGTTGTTAGATTCTTTGCATTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTTTTGACAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCTATCTCGGCTCACCTCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGAATACGCCACCAAGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGGTGATCAGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTAATCCCCCACCCTTTTAAAAAAATGAGACAGAGTTTTATTCTGTCACCCAGGGTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGTTCACCGCAGCCTTGAATCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGTTGGAACCATAGATGTGCATCACCACACCTGGCTGATTTTTAAATTATTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTTGTTGTCTAGGCTG
Task1_train_3552
Given this context: Chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Lynch syndrome
CTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCCTTTCTTTCTCCTTTACATC
CTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACGGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCCTTTCTTTCTCCTTTACATC
Task1_train_3553
Gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Lynch syndrome
CTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACAGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCCTTTCTTTCTCCTTTACATC
CTGGGAATTGGGAAACACGAGTTCTAGTTGCAGCTTGGAAACTTTTTCTGAAGCTCTTTACAAATTACTTAATTTCTCTGGTTTTCACCACATTGTTCTATAGCATTAACATGTTGGATTCATTGCTTTAATTCTTAGACCTACGTGTCATCAGAAATGCCATTACACTTTGAGGATTTGAGCCTTATTTTAAATAAAGTTGTGATCCTCATGGCAGCCTAGGTTTACATGTGTTAAATAAACAGTATTCTGTAAATACCATTGTCTTTCATGTTTAGTGATGTTGCTGTTGTTAACACTGCAGTGAAATGCATATATAAGCAAACTACATTACATACTCATGAACATGGTCCTTTGTTTTGAAACTTTGATCACTGATTGTTCGCAGTCTTTCATTGTGGAACTACTCTTTCACTTTGAATGTTTTGAGAGGTTCCTTTGTTCAGATCAGTCCGATTTCGTTTCTGGGTGGGTCTCTACTTTCCCTTTTCTCACTGGTCAAGCGAGGTCTGTCTAATTGTTTGCTACTACTAACATTTGATGGCCACGCTTCAGCAAGTACATTTGTAGATTCTCTCTCTCTGTCTCTCTTAATTTGTGGTCTAGAGATCATATTGGTTAATGAAATTATGAAGAGGGAATGTATTTATAAAAACTCAAATTCTTGATGCAGAAGGTCTAGCTGATTGTGAACCCAAAATATCCGAGACAGGTCACAACCAATTTAGAAACTTTATTTTGCCAAGGTTAAGGATGCATCCATGACATAGTCTCACAAGGTTCTAATGACACATGCGCAAGGTGGTTAGGGTACAGCTTGGTTTTATACATTTTAGGGAGACATGAGACATCAGTCAACATGTGTAAGATGTACATTGATTCTATCCAGAAAGGCAGGACAACTTGAAGCAAGGGGCTTTCAGGTAATAAGTAGATAAGAGACAAAAGGTTGCATACTTTTGAGTCCTTGATCAGCCTTTCACTGAATAAACAAGCTTAGTCTTGTTAGTGAATCTGCGTTTTTACATAAACAGTAGGTCAGAGGAAGCAATCAGAAATGCATTTGTGTCAGGTGAGCCGAGGGATGACTTTCTGTCCCTCACCTGTGAAGATAAGCTATCAGTTTCCATTGCTAGGGTGAAATTCAACAGAATTGTTTGAGAGTGAACATCTGGAGGCCCACAAGGACTTTCCTTGTGGAGGGGAAGTATGTAGTGAGGGAAGTATGTAGTTTTTAAATCTTTGTCGCTATCTTATTTAGAAATAAGATGGAAGGCAGGTTTGTCTGACATAGTTCCCAGCTTGACTTTTCCCTCGGCTTAGTGATTTTGCGGTTCCGAGATTTATTTTCCTTTCACATATCAGTCAGATCATTTGGTTTGTGAAGTTTCCTATGCTTAACAGAAAATATGTGCACTAGTTTTCCTAGAGTTTCATTGTCAGAGTCTCAAGTTTTTGTTTGGAAATTGTATTTGGTCACATTAATTATACTCTATGTTAGTTCCAAAGAAATACCTTTGGTTAAGAAAAGAATTCTCATGCATAACTCCTCGAGGGTGGGGTTACACCTTAATCCATCCTCAGGTGCTCATGGTAATTGGGGCAAATATGTTGCCCAGTGCTGGTGCTCTGCAGCCTTGGATGGGTTTACCCAGAAAGCAGCTTTCAAGTCAGAAACTAACATTCATAAGGGAGTTAAGGATTTTATAAATAGATATCCATAATTCATGTAGTTTTCAAGTAAGTAGTATTTGAATCTTTTCTGGTTAGATAATAATTGTGAGTATGTTGTCATATAATAACAGTATGTTTTTCACTATTTAAATAATTTTAGAATTACATTGAAAAATGGTAGTAGGTATTTATGGAATACTTTTTCTTTTCTTCTTGATTATCAAGGCTTGGACCCTGGCAAACAGATTAAACTGGATTCCAGTGCACAGTTTGGATATTACTTTCGTGTAACCTGTAAGGAAGAAAAAGTCCTTCGTAACAATAAAAACTTTAGTACTGTAGATATCCAGAAGAATGGTGTTAAATTTACCAACTGGTTTGCAAGTCGTTATTATATTTTTAACCCTTTATTAATTCCCTAAATGCTCTAACATGATGTGAATGTTCTATGATAAGTTTTACTAATGTAGTCATCAGGTAAGAGTCAAGCTTTCTTCCATAGAGCAGTCAGCTGTCGCAACACCATTTGTTAAATAGTCCGTCTGTTCTCCATTGACTGAAGTGGTACTTTGGGTCTATTTTAAAGACTCTACTTTTACCTCGTCTCACCATTCTTTTGTCTACACAAAATATATTTTATCGCTTATTCTGTGTTACCATATCTATTAGAGCTAGTTCCCCCTCATATCTCTGCTTTAGTTATTTTCACATGTTTCTTTTATCTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTTCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTGCGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTTATCTTTTTTTTTTTTCCCCCTGAGACAGAGTCTTGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGACGCGCAGTCTTGACTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGATTCAAGCGATTCTCATGCTTCAGCTTCCTGAGTAGCTAGGATTATAGGCATGCACCACCACGCCTAGTTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGGACAGGCTGGTCTCGGACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGACCCACATGTTTATTTTTTCTAAGAAAACTTTACTATCATTTATCAAGTTAAGAAAATTATTCTGATATTTCAATTGGGTGTTTAAATTAGTTGAGGGAAATATGAGGCCATTCACTAGATGATAGGTTTTTTTTGTTTTAATCATGTTTCATGTTGAAACAAAAAAGTTTTTTCCTGCCAGTTTTCTGGCTAATCTCAGGAAGTCCCTGAAACAAATTATTGATAAGTAAAAAAAATTATTTAAAAAATTTTAAATTATATTTAAAATCTTCTGTGACTTATGGTGGGGGGAGGCTAAAGCCTTTCTCCTTCTGTACTGTTCTGGAAACTATGGCCTGTTCTACTCCCTCCCCTCCTGAATTTTCCCAGAACTTTACAGGTAGCTTTTATATATATGATCCCCTGTCGTCTGTTTAACAAGTACTTTGAGTGTCTATTATATGCAGACATTCTAGGTGTTCAGACACCCTAGTAATTAGTTTGTTCCTCATAATTCTCAGTAAAGAAGACATGTATATTTCTCATTTTATAGGTGAAGAAGCTAAGACTTTACTTTTCCTCAGTTAGACAGCTAGTGCTGGTGGGTGCCTAAACTTAGATCTTCCATTGCCAAATCTAGGTGTGTTGTTTTTCCAGCACACTAGAATCCTCCTGGTTCAAGAAATGTATATATTTTAGCTTGGATAAGATACAACTTTTGGAGTGTTCTAATCATCTTCAAGTTTTTCGTGGATTAGTTATAACATATGAAAAAAGATAGGGCTGAATGGGCCACATGATGCCAAAAGTGAAAAAGTCACTCACTAGATTATGACCTGCAGAATCTGGTCCTTGCCTGCCTCTGCTTTTATATTTTGCAGCTTGTCCCTTCACACAGTGGTCTCACTTTTATAATGTCTTTCCCTCATGCATTTCTTTAATTCTTTTTATTTGCCTGTTCCATAGTAGTCTGTTTGTGCTGCTACTTGCCCCTGTACTGTTCTTGAGCTATACATATACATGTCTGCTGTGCCATTGAGTGATTCCATCAAGGCCACAATTATCATCTTGATGAACTGATTTTCTCCCACTGCTGATAATTACTTCTCTCTCCTTTCTTTCTCCTTTACATC
Task1_train_3554
A variant has been detected on Chromosome 2 in MSH2 (mutS homolog 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3555
A variant found in Chromosome 2 affects MSH2 (mutS homolog 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
Pathogenic; Lynch syndrome
GCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCT
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Task1_train_3556
This is a variant in MSH2 (mutS homolog 2), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCAGGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCT
GCACAATTTTGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCCATCCCACCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTTGCCCACTGCTTTGTATTTTTAATAGACACAGGATTTCCCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCAGTCCACCTGCCTTGCCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGATTACAGATGCTGTGCCCGGCCCAACCTCTAATTTTAATTTTCTCTTCAAATTGTTCAATAAGATTTAGTTTCAAGACATTTTCCTGGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTATAATTTCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCGTAGCTATTGTGGAGGCCGAGGCATGAGAATCGCTTGAGCCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATGACACCACTGAAATCCAGCCCGGGCAACAGAGTCAGACTACGTCTCAAAAAAAACAAAACAAGCTGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGGTGAAACCCTACCTCTAGTAAAAATATAAAACATTAGCCGGGCGTAGTGGTTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAAGCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCGCCACTGCACTTTAGCCTGGGTGACAGAACAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAACCATTTTTCTTATTTTGAAAACTTTTGGTATTGAAAGATATTTATACTACAGTAATGAGAAATACTGTGTGTGTGTATATATGTTTGTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCTTTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGACAGAGTTTTGCTCCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGACTCACCACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGAATGTGCCACCACACCTAACTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACCCTGCCTGTGTTTGTGTTTTAAAAGGGGTAATAGCTTCAGTCTTTTTTTTCTTTCTCTGAGACGGAGTTTTAGTTTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGTGTGTTCTTGGCTCACCACAACCTCCATTTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAAGCACGCGCCACCATGCTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCACCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGGTTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCTGTCTTCAATCTTAAATAAGGATTCCATTTAAATATTTTGTAAAAGGACACAGATCACAGTTTTACTCAGGGGAATATAATTGTTATAGCAGGAATTGTGCCATTGCGCTATTCCAAACAGTGTAAAAGAACATTAATAAATTGAATTCTAACTACATTTGTCCCTAAGGAGTTGTTCGTTTTCCACTTGTATTTCCATTTTAATTATCATTATTTGGATGTTTCATAGGATACTTTGGATATGTTTCACGTAGTACACATTGCTTCTAGTACACATTTTAATATTTTTAATAAAACTGTTATTTCGATTTGCAGCAAATTGACTTCTTTAAATGAAGAGTATACCAAAAATAAAACAGAATATGAAGAAGCCCAGGATGCCATTGTTAAAGAAATTGTCAATATTTCTTCATGTAAACTTAATAGAACTAATAATGTTCTGAATGTCACCTGGCTTTTGGTAACAGAAGAAAAATCATGATATTTGAAGTGTGTTTTGTTATTTTCGCAAGCCATTACATTCTGACTATTTAATATGTTAGGTTTCCTATATAAAATAAGGCATGGTATGTTACAGTAGGACACATAACTGGAAGTTACTCTTGCACATAGAAACAAAAAATGGCAGAAAAGCACAAAACTTACTATAGTTGTAACAGGGAAAGGAAACACTAGGGCCTACAACGTACTAATGTCTTGGGTCATCTATGGGCTCATGAGGCTCTAGGTTATGGAAGTAAATACCACTGAAAAGCAAATATTAATTACACATGAGGCAAGCCTTTTTGAGTTCTGTATGTCATTTTGTAGATTTTGAGTTCATTCTAGTGGCACCATTTGAGATCATTTTCATGTAATTAAAGGAACACAGCAACCTGGCACTGTGTTATTGCCCTTAGAATGGAATGAATATATGTTTAGCACAAGGTAGGAAGTGATGCGTTAAGTTGGAAGGCTTTGCCGATCATGGTGTGTATGTTGACTAACCTTTATTGTGCCTTTAAAAAATATACTCAAGAACTACCTTAACCAAGTAATTAAAGTCAAGATTACCAGTTGTGGGACAAATGACATGTACTTCCTGGTGTGATATAGAAGGAAGGACACAGTATCACCTATATAGTATTCTTGACCAGAATATTTAACCTGATTTTAAACAAGAAGTAAAAATTCAAATAAATTTAGATTGTGGTGCATTCAAGGCCTGAACTTTAATAAATGTCCATGTCACGGCAGCAAAAAAGAAATCAACAGGTCTTAAAGAGACAGGGCAACCAAACGCAGTAGGCAGTAGTTGATTAGATCCCAATTTAGAGGTTGGAGTTGGGGAATAGCTATAGAGGACACTATTGGGGCGAATTGAGAAAGTTTAATATGAGACAATATGGTGTTAGTGTCAGATTTCTTGTGTGAAATGGTAGTGTTATGATTAGGAGAATGTCCTTGTTCTCAGGATATGCATGCTAAATTATTTAAGGACAAATATTTTTTTAAAAGGTTATGTGCATGAGTAATTCTATAAATTGTGTTGCTATTATGAATTGTCATGGTAAATCAAAAGGAAACATAAAACTCAAAAGGTTTTATTTTAATACACTTTATGTATTGAAATGAATGGAATTGATTTGTAAAGATTACATTTTTGCTTGTTGGTGTCAGATAACTGTGACGTAATAATCTTTTGCTGAATTATGTTTCTTAGGCTAGATTTCATTTTAAAGAACCCTGTAAATACCATTTATTTGAACTGTGGATCTTCCTTAAAAAATAATATTTATTAAGCACCTAGCAGGGTAAAGTTTTTAGATTTTAACATTTAAATTGAAGGTTTTATATTAGAAGTCAACCTGAATTTAAATGAAACTTCTTCTTGGTCTGATATTACATATTATGAGCTATTTTTATTTAAAAATGTAATGGCGGCCAGACATGGTGATTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATAGGGGGACCCCAACTCTACAAAAAAATCCAAAAAATATTAGCCGGCTGTGGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTCGAGGGTGTGGTGAGCCATAATTATGCTACTGTACTTCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCCATCTCAAAAAGTGTAATGGATCACTTTAATAATTTTCTATCATACAATTAAGTCATAAAAGGTCATGCTATTAAGAGCCAGTTATGTGACATGCCAAGTATAGACTCTTAATTAAGATGCTTTGGTTTGCTTTTTATTTATTTATTTATTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCT
Task1_train_3557
Gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TTTTTCAGATGGGGTCTTACCATGTTGCCCAGGCTTTAGTGCAGTGATGCGATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTAGGTTCAAGGGATTCTCCCCACTTAGCCTCCCAAGTAGCTTGGGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGG
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Task1_train_3558
Located on Chromosome 2, this mutation impacts MSH2 (mutS homolog 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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Task1_train_3559
This gene mutation involves MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Lynch syndrome
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Task1_train_3560
This gene mutation involves MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Lynch syndrome
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GGACTACTACATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAACCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGC
Task1_train_3561
Assess the clinical impact of this variant on gene MSH2 (mutS homolog 2), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Lynch syndrome
CATGTAGTAGTGCCACCACACCTGGTTAATTTTTTTTTAATTATCTTTTGTGGAGATGAAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCCAGACTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGCCTCCGAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCTGCCCAGCCTAGTTTTCTTTTTTTTACTATAAACTTATTCTTGTCAGTATGCTAGCAATTTTACAAGTTTTAAAGTAGTTATAGCAAGTACTTCACTCATGTTTAATTCTTAAAGGCTTCTATTGCTATATAATAGGGTAGTCTGAATTCTTCAAAAGTGTACTGAGGCCAGGTGCAGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAAACTGGCCTAACCAACATGTTGAAACCCTGTCTTTACTAAAAGTACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATACTGAAACAGAGGAAGATAATTAGGTCTGCTTGGCCATTGTTAAGTTGATTTTTATTTTCAAAACATTTGATCACTGTTGTGGGGAACAAGGGAATAAAAAATAAGTTAAATTTCCAGCCCCTAGATTAAACTAATAATTTTTGGTTTTCCTAGAATTAAATGCTTTTATCTTGAATGTTCTGTGAAGCTTTTGACATGATTGATAGCTGTATGATAGTCTGAATGACATGTGGGTCATGCACCAGCCCCTCCAACCTGTTAACATTTAGAATCTATTCAGAAAAATTTAAGCATTGTTAATTTCCTTTGTTTTTTGTCTAGCATGTGTCAGATTTTTTTAAATGTATTTATTAATAGCTTTTAATGTTAATACTCTAGAACAGTAGAATCTTGAAAATGTTTTAAGTGACAATTAGAGATTTAAATTTATGCTGACATCCTCTGCATGTGATACTGATGAGGAAAGAAAGCCAAACTGTCTTACGGTCAGTTCGTACAATATACCAGGCCTTGATGGTCACATTTCAACTTGCTACCTTTTTGCTTACATTTTTCTTATGGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTC
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Task1_train_3562
Here is a mutation in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Lynch syndrome
GGTGATTTTGAGGTGTCATTCTGGTTTCTCAGATACTTAAAATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTC
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Task1_train_3563
Chromosome 2 houses a mutation in gene MSH2 (mutS homolog 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
Pathogenic; Lynch syndrome
ATATAGGAAAAGGTGTGTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAAT
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Task1_train_3564
Here is a variant affecting MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Lynch syndrome
GTCTTAAAATTGAGAGAATGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAG
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Task1_train_3565
Gene MSH2 (mutS homolog 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Lynch syndrome
TGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGA
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Task1_train_3566
Given this context: Chromosome 2, gene MSH2 (mutS homolog 2) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
TGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGA
TGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTCTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGA
Task1_train_3567
Gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGA
TGTCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTCTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGA
Task1_train_3568
A variant has been detected on Chromosome 2 in MSH2 (mutS homolog 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Lynch syndrome
TCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACC
TCTTGGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTATGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACC
Task1_train_3569
A mutation found in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Lynch syndrome
GGATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAA
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Task1_train_3570
The gene MSH2 (mutS homolog 2) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
Pathogenic; Lynch syndrome
ATAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACT
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Task1_train_3571
This alteration occurs within gene MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Lynch syndrome
TAAGCAGCTGTGTAGTTTTATATTTTGCTGATAAGGGAAGGTACTCTATTTTTGTTTTTTGTGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAATTGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCAGCTTACTGCAACTTCCACCTTCTGGGTTCATGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGTTTACAGACATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCCCATGTGATCCCCCGGCCTCATGCGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCTAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCCAACCCAGCCAGTACTCTGTTTTTGATAGCTATTCACAATGGGAAAGGATGTAGCAACACATTTTAACCCTATGTTGAGTTTTAGGTGGGTTCCTTTGAAATTTTGTTAAGGCTAACTTTTGTTAATTTTTTTAAAAAAGTGTAAATTAGGAAATGGGTTTTGAATTCCCAAATGGGGGGATTAAATGTATTTTTACGGCTTATATCTGTTTATTATTCAGTATTCCTGTGTACATTTTCTGTTTTTATTTTTATACAGGCTATGTAGAACCAATGCAGACACTCAATGATGTGTTAGCTCAGCTAGATGCTGTTGTCAGCTTTGCTCACGTGTCAAATGGAGCACCTGTTCCATATGTACGACCAGCCATTTTGGAGAAAGGACAAGGAAGAATTATATTAAAAGCATCCAGGCATGCTTGTGTTGAAGTTCAAGATGAAATTGCATTTATTCCTAATGACGTATACTTTGAAAAAGATAAACAGATGTTCCACATCATTACTGGTAAAAAACCTGGTTTTTGGGCTTTGTGGGGGTAACGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATCTTGGAGTAGAAATATATTTAAAATTGATGGAGAAAATTCCCAGTTCTTAACATTAGAAAGGGAATATATTATTCTTACCAGTTAGTAATCTATTCACATTTGGTTTAGAGGGAAGATTTAGAAGGTGAGATAAAAGCTTGTGAGAGAATAGTGTATTCATGTGAAACTTCTTCCATGGGTTCAGAGCATTTAGAAACAAACATCCCTTCACACTCAAAGCTTACCTTTGAGCCAGTCCTCCAATAGTGAGGTCTTTGAAGGTCAGGCCAAATTGGCTGTGGGAGGACCTCAGGTTAGGATAGGAATTATTTTAAGACATGGCACTATATTCATGTGAAACTCGCAAAAACTAGCCTTGCATATAGGCTCATGTATCATGTCTCAGCTGAGATGTTTGAGAGATCTTAACTAGATTCTAGAAAACAAAAAAGGAAGTAGTTTTGGGGCAAATATATTTGGGAAACAGTTTATTGTATTTCCTTTCCCCAAATGGATTTTCAAGTTCTTCATATAATCTAACCCCAACAAATAAATTGCCTGTTTTTCAAAAGAAAGATCATGTCTTCAGGTTTTTGTGTGGGGTTTAAATGATTCGAAAGATTTGACCATACTGATACATTCACTAGTAACCTTAGTTACTAATGAGTAATGGTTTTGAGTTAATCAGTTAGGCCTGAACTACTTTTCTGGAAGTTAGTAAATTATCTCACAGGCAGCCCTGTGAGCCATGGGAAAATGTGTATATGGTCTTTCTAGGCCACAGTCAAATTACAGGTATATTTGTCATGGCTTCTCTTGATGAAAGGCCCAGTATCGGTTTGTCTGAAGATATATAATAGCATTGCTTTTGGGGGTAATATGGGCAGTAACTCTGTCCACATCTTTGGGCAGGCTGTGGTTCTGCCTTTATATGCTATGTCAGTGTAAACCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTA
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Task1_train_3572
This mutation is located in gene MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Lynch syndrome
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CCTACGCGATTAATCATCAGTGTACAGTTTAGGACTAACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGAGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGA
Task1_train_3573
The variant affects gene MSH2 (mutS homolog 2), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Lynch syndrome 1
AACAATCCATTTATTAGTAGCAGAAAGAAGTTTAAAATCTTGCTTTCTGATATAATTTGTTTTGTAGGCCCCAATATGGGAGGTAAATCAACATATATTCGACAAACTGGGGTGATAGTACTCATGGCCCAAATTGGGTGTTTTGTGCCATGTGAGTCAGCAGAAGTGTCCATTGTGGACTGCATCTTAGCCCGAGTAGGGGCTGGTGACAGTCAATTGAAAGGAGTCTCCACGTTCATGGCTGAAATGTTGGAAACTGCTTCTATCCTCAGGTAAGTGCATCTCCTAGTCCCTTGAAGATAGAAATGTATGTCTCTGTCCTGTGAGAAGGAAAAGTATATTTGCAGATTCTCATGTAAAAACATCTGAGAATGTTTGTCTTAGTTTAATAGTTGTTTTCCTGTGGACTTTATATACTTTGTATTGTCTTAAAAGAGTGATTGATGGTAGCTACGGAAAACTTTGATTTTTAAAATTGTCTCTTTAAGTAGACAATTTATAAGCTACTGGTACGAGTTCACCTTATAAATCTCCACTACCATGTTTTTGCTTGGACTGTTCACACTTCCTGGAATGGTCCTTCTTGCCGTTTATCCAACTTCTTTCTAATTTTTAAGTCCCTAATGATGGGAATTCTATTTCTGTAGTGATTTTTCTGGTCATACGACCGTAAGGTCATGGGTGTTTTTCTCTGAATTCCTCTTGAGATGCCTGTAACTTGAACCACGTTTTTATTCTAGACATTACTGAAATGTTTTGTCTTTATTTCACTTTTTAGGAGCTTCCTTGAAGGTAGGGACTATACCTTCTATTTCTTGGTATCTTTTTCTTTCTTTTTTTAAAAGTTTTTTAGAGAGACAGGGTCTCACTCTTTTGCCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCTTCCTGCCTTGGCTTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGTGATCCTCCTTATTTCTTAGTATCTTCTAAAGAACATTAAATATAGTAGGTGCCTAGTAAATTATGTATTGATTTAACTTCTTTGAGGTTCTGTTGTTTGTGAAGAATTATAAAAGCAATACAAATGTTTGTATAGTAATTAAGCAACAGGTTAATATTCATGACTTAAAAGATTAAAGAAATAAGCAAAACATGTTAGCTGGCAACTCACAGAAAAAGAATTAAATTGCCAATGAGCACACGAGCACATGAAAAATTAGCAAAAGTTTCACCCCTTTACATATATTTGGTTAAAATTGAGAAAAGAATAGTAATAGATGGTATTGGTAGGACTGTGGCAGGCACACAATTTACATGACCACCAAAAGTGTATGCAGGTATCCATGTCACCACACCCTGGTCTCATCTTCATTCAGTTTTATTTATTTTTTTTAATCTCGGCCTATTTGATTGGCACGAAATGAATGATAGCTGCCTTATTTGGAATTCCTTTGATTACTACTAGTGTGCTTGATAATGTAAAACAATATTCAAAATCTGTTTTTCCTTTCATCCGTTGTTTGTTCATGTTCATGACCTTTTTTTTTTTTTCCTATTCTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCCTCCTTCCCTCCCTCCCTCCCACACAAAGGTGTGTGCTACCATACCTGGCTAGTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAGGCAAGGTCTCACTATGTTGCTCAGGCTGGTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCATCATGCCTGGCCCTTGCCCATTTTTCTATTGAAGTTTTAGTGCTTTTTATTGACTTTGTTTATATATTAAGATAATCCATTATGTTTGTGGCATATCCTTCCCAATGTATTGTCTTAATTTTGTTTTTGTATGTGTATGTTACCACATTTTATGTGATGGGAAATTTCATGTAATTATGTGCTTCAGGTCTGCAACCAAAGATTCATTAATAATCATAGATGAATTGGGAAGAGGAACTTCTACCTACGATGGATTTGGGTTAGCATGGGCTATATCAGAATACATTGCAACAAAGATTGGTGCTTTTTGCATGTTTGCAACCCATTTTCATGAACTTACTGCCTTGGCCAATCAGATACCAACTGTTAATAATCTACATGTCACAGCACTCACCACTGAAGAGACCTTAACTATGCTTTATCAGGTGAAGAAAGGTATGTACTATTGGAGTACTCTAAATTCAGAACTTGGTAATGGGAAACTTACTACCCTTGAAATCATCAGTAATTGCCTTATTCTAAGTTAGTATAAATTATTGATGTTGTTATAGAACCCATTTACCCCTTAATTCACAGTCTGGGGGTAGGAACATGTACATCATATTTCTGTATCTCATAGTAGGACCACTCATTCTAAAGCATTCACAGAAAGAATTATCTGTACTCTTTTTGGGACAGAATCTCGTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCT
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Task1_train_3574
Gene MSH2 (mutS homolog 2), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
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Task1_train_3575
This alteration in MSH2 (mutS homolog 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_3576
Here’s a variant in MSH2 (mutS homolog 2) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Lynch syndrome
GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGCTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
Task1_train_3577
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the MSH2 (mutS homolog 2) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Lynch syndrome 1
GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGGTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
Task1_train_3578
A genomic change on Chromosome 2 affects MSH2 (mutS homolog 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCAGGCAATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTATCTGTACTCTTGAACATCACCATGGAGGCATTTTCTGCTACCTCCCATGGCAGTATGTTTTCTTGTTGAATTAGGATAACAAACAATATGCTTTCAAGTTCCAAAGTTCTAGCTGTTATTGTTTAACAAAATCTTCATTATAATTAGCTTATTTTGTGTTTAAGAGTGTGTTATAGAAACAGGTTCATTTAAAGCTGGGGGTTCCAGAAATCTTGAAATAGTAGTTATCACATGCAGAGTGACTTATCTGTTGTTGTTTCATCCTTTCAGGAAAGTTTGTCATTCGTGGGCTTGGGATCTAGTCAGATCCCTGTATTGATGAGATTCACATGTTATAAGGCTTTCAAAGGTTTTAAAAATCATACTATAAGGATTGATTTCACTAGTCACCAGAATAACTTTTTCAGATAGCGCTCTGATTTTCCACGAACACGTTTTTCTGCATCAGTTGGTTGCACATGAGTGAGATAATCTTGGTTCTTTATCCTTTGTTATTTGTACTTCATTGGGAATCCTTTTGAGTTAGTATATTTGAGTCATTATTATTATTGCTGTAGAATTCAGGAACTTTTAGTAGATCTGGCAGCATAAAATTTTGCTTTTAAATCATTGTTTGTGTTTTGTATGCTATAGAAATGGGTTCAGAATATTTTTTAAAAGGCCAGATGAAGTGTGAAGATAGAAAAACTTCATCCTTCACTGTGAATGTTTAACAAACATTTGCTTCTACTTTATTTTTGTTTGCTTCCTTTAGTTGTGCAAAGTATTCAGTTCTAGAATGCATGAGATATATGACAAAGCCAAAAAATTCTTTATAGTTGATAAATAATTGTGGCAAAAACAGCTGTATAGTAACTTTGCAAGCATCATTTGATTAAATGCTTAAAAAGTCTTGACTCAGTTTTAACTATTTCCTGCAAATAATCAATATTTAATTAAAGCTACTCCAAATTAGTGACACTTTACGTGTCTGTCTTTCTCCCTCCCCTTCTCCCTTCTCCCTTCCCCCTTCTCCCATTCTCCCATTCTCCCTTCTCTCTTCTTCCTTTCCTCTTCCCTTCCCTTCCCCTTTCCCTTCCCCCTTCCCTCTTCTCTTCCCCTCCCCCTTCCCATCCCCCATCCCTTCCCTTCCCCCATCCCTTTCCTTTCCCCTTCCCTTCCCTCCTCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTCCCCCTTCCTCCTTCCCTTTCCTCTTCCCTTTCCCCTTCCCTTCCCCCTTCCCTTCCCTCTTCCCTTCCCCTTCCCCTTTCCCCTCCCCCTCTCCTCCCCTCCCTTACCTTCCCATGAAATGAGAAAGCCTCAGAGATAGTGGCTTGATTAATTTTTCTTTAGATTAAGATATTTGTCTAAGCCTTTAAGGTTTATCTATTGAGCTTTTTTGTCTCCTATTTTTATTTTTCCTACTATGTTTGTCGAGGATAAAATACAGCACTGTGTGCCAAGTCATAATCACTTTTCATTTGAGACTTAATTAAAATGCCTTTATTTTAATGATATATTTGGCTAATGTATTTGAAGTAATCCGAAATTAAGTTTTCTAATGACAAGGTGAGAAGGATAAATTCCATTTACATAAATTGCTGTCTCTTCTCATGCTGTCCCCTCACGCTTCCCCAAATTTCTTATAGGTGTCTGTGATCAAAGTTTTGGGATTCATGTTGCAGAGCTTGCTAATTTCCCTAAGCATGTAATAGAGTGTGCTAAACAGAAAGCCCTGGAACTTGAGGAGTTTCAGTATATTGGAGAATCGCAAGGATATGATATCATGGAACCAGCAGCAAAGAAGTGCTATCTGGAAAGAGAGGTTTGTCAGTTTGTTTTCATAGTTTAACTTAGCTTCTCTATTATTACATAAACAGGACACTAAGATGAAGGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTTCCTCTGTGTTTCTAGTGCTTATTTTTTAATCAGTTTTTTTGATGGCAAAGAATCTATCTCTGTGTTATTTTGATTTCTGCAGTATATACATCTGCATGATCAATATTCGATTTCAAGTACCAAAGTAGGAGTAAAGGAATATTAACCTAGGTTTAAAATTAGTCATTTCACTAAAATTAGTTATTATGGACGATAGATGTCTAGGTATATCTTTGTTCATAAACGAATATATCAAGTTCAGTTATTAAATTACACATTAGGTAAGAAAAGGACAAAGAAATAAAAAAGCATGATTCATAATTCCTGCCCTCTATTTGTCTAGAATTTAGTTGGGAAGATAAGAATAACGAACGTGACACAGAGAATAAAGTGGCATATGACAAATATTTATTCAAGAAAGCTATATGTGGACGGGATGTTTCAGTTCTCATGGGAGAAGTGGATTTTATGGTGCCTTTGAGTAATGGGTCATATTTGGGCGTTCACACAGAAAGACCCAAGCATATGCCTAATTTTTTATTATTATTATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAGGGGCGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAACTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGGCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCGGCTAAATTTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGAGTGGGCCACTGTGCCCGGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTAGAGGATTACTAGTTCTCTTCAATTATAAAAATAAAAGAATCTTATTTCACTGCCTGGTCCTGGAAACATGTACTGCAATATACATTGTGACAACTTTTTACCTGTCATGTTTTTAGCTTTTACCTGTGAATGTCTTATCATTGTTCTTATCTGAAGGATAGATAGTTGCTACAATAATAATAGATGGTGTGTATGGTTTTTGAGCCTAAAAAGTGTAGTTTTATCTGTTGTACCTATACAAGCAGGAGAAATATAACTTGTTAATAATTTTAGGTATGGCAGGCTGCCATCCTAAATATGAAGTGGTCTTTGTATTTGCACTTTAATGTGTTGAAATCATAGCTTTCAGTGATCCAGGATTAGGCAGACTCTTTTATGCAATCTCTTGTTTCCAGTTAGAATAGAAGTCGTGTACTTTTGATAACATTAATTATAATATATTTTGAGCCCTGTGAGGTTGGTAACATTATTCCCATTTTATGAATGAGGAATGTGTGTTAAGGAGTTTGCCCAAGAGTCACATAGCAAGTCATAGTCATGCTCTCTGAAGCAGCAATAACTTGGCAATAAAATAAAAATGAAGCATCTTCTGTATGTGTTAACTTTTCAGTGACTGTTTATGCCTTCCAGTATTCTTTGTAAACCTTGAATTCTTTTTTTCACAGATGATTAAAGTTTATCAATTGTAAAGGTGGAGGAATTTGGGAACTAGACAGTGCACACATAAATAATAAATATGTTCTTCAAATATTGGGTGGGCTAATGTGGGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTCGTCTCTAAAAATATGAAAAATAAAAAAAAAATTTTTTAAATGTGTGATATGTTTAGATGGAAATGAAACAATTTGTCACTGTCTAACATGACTTTTAGAAAAGATATTTTAATTACTAATGGGACATTCACATGTGTTTCAGCAAGGTGAAAAAATTATTCAGGAGTTCCTGTCCAAGGTGAAACAAATGCCCTTTACTGAAATGTCAGAAGAAAACATCACAATAAAGTTAAAACAGCTAAAAGCTGAAGTAATAGCAAAGAATAATAGCTTTGTAAATGAAA
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Task1_train_3579
With a mutation on Chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GTAGCAAATTTTGACCTGAGGCTATTTATAGTCTATATTCTGTATTCTTTCTACTTAGTATGAATAAGCATGTAAGTTTTACTGCATGTTTGATTTCAGCATGTTCCCCCAGACTCTCTGGGGGTGTTTACGTATGCCGGTGGGGGAAAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCT
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Task1_train_3580
A variant was discovered in gene MSH6 (mutS homolog 6), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
AAGAGACCAACTCTCAAATATTATCTCAAACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCT
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Task1_train_3581
Here is a mutation in MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
ACAGTTGGTTTCACTGTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTC
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Task1_train_3582
A variant has been detected on Chromosome 2 in MSH6 (mutS homolog 6). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
Pathogenic; Lynch syndrome 5
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Task1_train_3583
A genetic alteration is present in MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
GTGCTTGCTTGGGTAGCACATATACCAAAATTGGAATGACCCCTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCT
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Task1_train_3584
This is a variant in MSH6 (mutS homolog 6), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms
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Task1_train_3585
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Lynch syndrome 5
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Task1_train_3586
Here’s a variant in MSH6 (mutS homolog 6) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
CTGCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGC
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Task1_train_3587
Mutation context: Chromosome 2, Gene MSH6 (mutS homolog 6). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Gastric cancer
GCACAGGGATGAAATGCAAATTCGTGAAGCATACTGTATTTTTCTTAGCACATACCACCTTTGGCAATATTCTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTACCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCAGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCCGCCCCCCCCCCGAAGTGCCGAGTGCTGGGACTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCCCCGCCTTTTTTTTTTAGATTGATTTTATTACTTGCCTAGCAAAGGAGAACCTTCTGGCAGAACAGTCTCCAAGAACAAGGCAAACAACTAATTTTACATAGGTTTTTACCAATGTACAGCTGTTGATTGTGACTGGTTTCCGGCAATCTGGATTTCACAATCTGGATAAGGGGACAAACAATTGTCTGTCTTCCACTATCTTTCTTGAATTTGAATAGAACCTTTTTATTCTCATAGCCTCTTAGCTTTCTTTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTTGGCTCACTGCAAACGCTGCCTCCCAGGTTCAAGTTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGGATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGACTAGGCTGGTCTTCAACGCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTCTCATAGTCTCTTAGCTTTCTAAAATTTGAAAAATCCTGTAAAGACACACCTGGGTCAAAGGGCTCAGATAACGGACTGTGGCCCTTAAGTACTTACGTCACAGGTTATTGAGAGGATCGATTTAGTTACCAGATGTAAAATGCTGGGATCAGTGCCTGGCAAAGGAAAACTTTGTACAGCTGCAGGCTTTCACCATACACAACAGCATCGCTAACGAATGCTATTACAATATTCATTTAGCGTTTACCAAGTGCCTACTCTATACAAATCTTGAGAATACAACGTGAAGGTGAACTGCTGACTAAAGTTTGGTCCCTTTCGCTCCGTCTCCTTGCGAAAATGCTCTAACGGCAGGAGGTCACGCGAGCGCTGGACGCGTTTCTCCCCGCGAGCCCCTTTCCGAGGCCTTTCGGGTCCCCCCGGTTATCCCCGCCCGGGCGGTGCGCGCCCCCGCTGTTCCCGCTTCCGCTCCAGAGAGGCAGGGCTTTCCGAGCCTGCTAGCCCCGCGGCCGCAACTAACCCCGGGTCGGAGTGTTCCGGCCCGGCCAGCCCCGCGGCGTGAGGGAAGGGGAGCTCAGCAGTTCCCCGCGCGGGGCCCAGGCGTCGGCGGCAGGGCGGGCCCCTCACCGCCAGCGTGCCAGCCCCGCCCCTACCCACCAGTGTGCCAGCCCCGCCCTTCCCCACGTCGCCGCGCGCCCGGGGGCGGGGCCTGGCGCGCACCGCCCGCGCACGGCGAGGCGCCTGTTGATTGGCCACTGGGGCCCGGGTTCCTCCGGCGGAGCGCGCCTCCCCCCAGATTTCCCGCCAGCAGGAGCCGCGCGGTAGATGCGGTGCTTTTAGGAGCTCCGTCCGACAGAACGGTTGGGCCTTGCCGGCTGTCGGTATGTCGCGACAGAGCACCCTGTACAGCTTCTTCCCCAAGTCTCCGGCGCTGAGTGATGCCAACAAGGCCTCGGCCAGGGCCTCACGCGAAGGCGGCCGTGCCGCCGCTGCCCCCGGGGCCTCTCCTTCCCCAGGCGGGGATGCGGCCTGGAGCGAGGCTGGGCCTGGGCCCAGGCCCTTGGCGCGCTCCGCGTCACCGCCCAAGGCGAAGAACCTCAACGGAGGGCTGCGGAGATCGGTAGCGCCTGCTGCCCCCACCAGGTAGCGGGGTGGGGGTGGGGTCGAAGGCGGGGGCATAGCGGCGGGGCGCTTGGAACCCGGCGAGGGGAGGCTCGCACAGGGGGTTGGGGGGGTGCACGGCCTGGCCCTGGGCTCGGAGGAGGCGGGGCCGCAGAGTTGGCTTGAATGAGTGCAGGGGTCGAGTCTGGAGCATTTGGGGGTGTAGCTTGTAAACAGGGTCGGAGGAGAGAGGCTGTGCAGGAAGAGGGCTGCAGGGGAGACGCGGAGAGTTCGGGCCTTTTGGAGGGAGGAGACGCGTCCCGCCAGGTGGGGGTGCTGGGCTAAGGAAGGGGCGACGCGCGCAGCTCCGGGTGGGGAGGGGGCCTGGGAGGTGGGAGCACTGGGGGTGGGGCGAGAAGGGGAAGGCGCCCGGCCCACTTGGTGGGCGGGGCGGGGGGCGGGGTGGCGGGAAGGAGGAATGCCTGCGGGAGGCCGAACGGGGAGAGTCCGGTGGTGTGGGGTGCGAAAGGAGGTTCCTCGGCCGGCGCGGAGATAGTGAGTTGGGGCTCCAGTAGTCGATCGAGGTAGACACTTAGAGGTAGTTAAGAGCCGCGGTCGCCGAGACGCCTTGGGGACGGTGGGCCTTCGGCCTAGGTGAGGGGCCGCCGAGGGGGTGGGCCACGAGCTGCGAGCGCGGGGGGGTGTGTCACCATGGGGACCGCGGGGCCTAATTGGGCGGGGCGGGGCCGTGGGGAGCCGAAGTGCTGGGATCCGGCTGGGTCCTTCGGTAGGTAGGCTGCACGTGCACCGAGACGAAGATAGAATATTTTGACGTATGTGGAAATTCGTGTCGAGTGGAAAATATTTTATTTTATGAAATAGTGTAATTTTTATGGGGCACCACTGGGCTTTTAGAGGCCTTAATCGGGCGCTGGACAAAGATGTGTGGACGTGAGTGACTCCGGGGAAGCCTGTCGGGAGTTGTCCTCACTTTATGGGCAGTTAAGTGCTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTTGAGAGAGAGTTTCGCTCAAGTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACCGCAATCTCCGCGTCCCGGCTTCAAGCGATTCCCCAGCTTCAGCCTCCCGAGTAGTCGGGATTACAGGAATGCGCCCCCACACCCCGCCAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGGAATTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGCTAGCCACCGCGCCCGGTCTGTTTAGGGCTTTTTATCCGGGCAGCTGGCGACATTTTGAAAAGCTTGCTTTTGCTGTTTGCCAGATACATATATATGTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTTTGTCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCGTTCTTGGCTCACCACAACCTCTGTCTCTGGATCAAGAGATTATCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCCCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTATCGAACTCCTGACCTCTTGATCGGCCCGCATTGGCCTACCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCGAGCCCGGCCGTTTGTCAGATACTAAACACAAAGTTTAATGGTCGCTATTTGAACAAACGAAGAAATAAAGGCTCAGAAAAAATAACTCATTCAAGATAAGAGCCAGTTCGTGTTTTTTGTTTGGTTTTGTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCTTTCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCCGCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGTGTGCCCACCGCGGTCCGGCTGATTTTTCACCATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAAACTGCTGACCTCAAGTGGTCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCG
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Task1_train_3588
Gene MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Lynch syndrome 1
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Task1_train_3589
This variant affects gene MSH6 (mutS homolog 6) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Lynch syndrome
TCATCAGCTATCATTAGCATTAGTGTATTTTATGTGTGGCCTAAGACAATTCTTCCAGTGTGGCCCAGGGAAGCTGAAAGATCATTATCCTCTGATCTATCATATTAATGAGCTGCATCCTAAAAGACATTCATCTATAACTAAGCTCAGTTTCATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCC
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Task1_train_3590
Here’s a variant in MSH6 (mutS homolog 6) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Lynch syndrome
CATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTT
CATGTTTTGTTCCTTTTTCAATAGATAAGATAGGGAATGAGCAAGTTAATAAAGTGGGTATTTTAATTTTAAGGTTGAAACTAAGGATCATAACATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCCGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTT
Task1_train_3591
This variant affects gene MSH6 (mutS homolog 6) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Lynch syndrome
CATTATCAGAGGTCTAGAACTGGATGGCAGCTACAGAGATCATTTAGCCTAATACTGGTTTAACAAATAATCCGGGAGATCCGTGATATGTGAATGTGCTAGGCCTGAGATGAGACAGCCAATTGTGGAAGAGCAAACACTAGAACCAGTATAAGTTGCTTACTGCTTTCTTATGCTATTAATGAGCATATCGCCTCCTGATATTTATGATATATGGTCATGCCAACAGCTTTGTCATAAATAGAACTCCCATGGCAGCAATCACTTAATCTTGTAGTTAGAGGTGGGGTCTCACCATGTTGCCGAGCTGGCCTTGAACTTCTGGGCTCAGCGATTTTCTCCACAGGCACCTGCTACTGTGCTCGGTGCAGCACTTTGTGTTTTTGAACATAACCTCAAGATGTTATTGTCTTCATAGTAAAACAAAAGATGAGGCTTAGAACTGGATCACTTTGCCTGTCTCTTCTTACCTCCTCCCAGTTCAAAATGCTTGCATCTCTTAATAGCTAGCATTCCCTTGGATTTTGCACATGAGCTCAAACTCAAGCCTCAGCACAATCTTTTTTATAGTTTTAGTCTTTTAGCCAGAGTCGACTTACCCCCCATACCCACTCTGCTTCCTTCATAATGCTGCTTTCCCTGGGCAGAGAATCCTTGCCCTTCTTGTATTATGTCACTTTGTGGGGTTGGTGTCTGCTACACTTACAGCAAGTCCAGAGATTTTTTTTCCACCACGTTTGCAGGAGAACTATTGGCATGGAAAATGACAATTGTTTTAATGTCAAGTGAAACTGAAGTTGATGTTCATTGAGAGGTTTCTAATTTCTAGAGGTGGGTTCTTTTTTTGGCATATGAAGTTGCAGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAG
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Task1_train_3592
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting MSH6 (mutS homolog 6), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Lynch syndrome 1
AGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGT
AGCATATTAAGAGAATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATATTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGT
Task1_train_3593
Here is a variant affecting MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Lynch syndrome
ATTTACAGTAGTACAGATGGGGTTATCCCATCCACAACTTATGATGGGGTTACATAAACTAAAAACGTGTTTAATACACCTACCCCACCGAATATTGTAGCTTGGGCGTAGCCTAACCTATCTCAGACGTGCTCAGAACACTTAAATGTTAGCCTAAAGTTGGGCAAGATCATCTAACACAAAGCCTATTTTATAATAAGGAATTGCCTATCTCATGTAATTCATCGAATACTGTACTAAAAATGAAAAACAGTGGCTGCACGGGTACCATTATAAAGTCAAAAAATCATAAGTTGAACTGTCTTACATTATGGTTTTCCAAATTTTGATTTGTTTTTAAATACTCTTTCCTTGCCTGGCAGGTAGGCACAACTTACGTAACAGATAAGAGTGAAGAAGATAATGAAATTGAGAGTGAAGAGGAAGTACAGCCTAAGACACAAGGATCTAGGCGAAGTAGCCGCCAAATAAAAAAACGAAGGGTCATATCAGATTCTGAGAGTGACATTGGTGGCTCTGATGTGGAATTTAAGCCAGACACTAAGGAGGAAGGAAGCAGTGATGAAATAAGCAGTGGAGTGGGGGATAGTGAGAGTGAAGGCCTGAACAGCCCTGTCAAAGTTGCTCGAAAGCGGAAGAGAATGGTGACTGGAAATGGCTCTCTTAAAAGGAAAAGCTCTAGGAAGGAAACGCCCTCAGCCACCAAACAAGCAACTAGCATTTCATCAGAAACCAAGAATACTTTGAGAGCTTTCTCTGCCCCTCAAAATTCTGAATCCCAAGCCCACGTTAGTGGAGGTGGTGATGACAGTAGTCGCCCTACTGTTTGGTATCATGAAACTTTAGAATGGCTTAAGGAGGAAAAGAGAAGAGATGAGCACAGGAGGAGGCCTGATCACCCCGATTTTGATGCATCTACACTCTATGTGCCTGAGGATTTCCTCAATTCTTGTACTCCTGGGATGAGGAAGTGGTGGCAGATTAAGTCTCAGAACTTTGATCTTGTCATCTGTTACAAGGTGGGGAAATTTTATGAGCTGTACCACATGGATGCTCTTATTGGAGTCAGTGAACTGGGGCTGGTATTCATGAAAGGCAACTGGGCCCATTCTGGCTTTCCTGAAATTGCATTTGGCCGTTATTCAGATTCCCTGGTGCAGAAGGGCTATAAAGTAGCACGAGTGGAACAGACTGAGACTCCAGAAATGATGGAGGCACGATGTAGAAAGATGGCACATATATCCAAGTATGATAGAGTGGTGAGGAGGGAGATCTGTAGGATCATTACCAAGGGTACACAGACTTACAGTGTGCTGGAAGGTGATCCCTCTGAGAACTACAGTAAGTATCTTCTTAGCCTCAAAGAAAAAGAGGAAGATTCTTCTGGCCATACTCGTGCATATGGTGTGTGCTTTGTTGATACTTCACTGGGAAAGTTTTTCATAGGTCAGTTTTCAGATGATCGCCATTGTTCGAGATTTAGGACTCTAGTGGCACACTATCCCCCAGTACAAGTTTTATTTGAAAAAGGAAATCTCTCAAAGGAAACTAAAACAATTCTAAAGAGTTCATTGTCCTGTTCTCTTCAGGAAGGTCTGATACCCGGCTCCCAGTTTTGGGATGCATCCAAAACTTTGAGAACTCTCCTTGAGGAAGAATATTTTAGGGAAAAGCTAAGTGATGGCATTGGGGTGATGTTACCCCAGGTGCTTAAAGGTATGACTTCAGAGTCTGATTCCATTGGGTTGACACCAGGAGAGAAAAGTGAATTGGCCCTCTCTGCTCTAGGTGGTTGTGTCTTCTACCTCAAAAAATGCCTTATTGATCAGGAGCTTTTATCAATGGCTAATTTTGAAGAATATATTCCCTTGGATTCTGACACAGTCAGCACTACAAGATCTGGTGCTATCTTCACCAAAGCCTATCAACGAATGGTGCTAGATGCAGTGACATTAAACAACTTGGAGATTTTTCTGAATGGAACAAATGGTTCTACTGAAGGAACCCTACTAGAGAGGGTTGATACTTGCCATACTCCTTTTGGTAAGCGGCTCCTAAAGCAATGGCTTTGTGCCCCACTCTGTAACCATTATGCTATTAATGATCGTCTAGATGCCATAGAAGACCTCATGGTTGTGCCTGACAAAATCTCCGAAGTTGTAGAGCTTCTAAAGAAGCTTCCAGATCTTGAGAGGCTACTCAGTAAAATTCATAATGTTGGGTCTCCCCTGAAGAGTCAGAACCACCCAGACAGCAGGGCTATAATGTATGAAGAAACTACATACAGCAAGAAGAAGATTATTGATTTTCTTTCTGCTCTGGAAGGATTCAAAGTAATGTGTAAAATTATAGGGATCATGGAAGAAGTTGCTGATGGTTTTAAGTCTAAAATCCTTAAGCAGGTCATCTCTCTGCAGACAAAAAATCCTGAAGGTCGTTTTCCTGATTTGACTGTAGAATTGAACCGATGGGATACAGCCTTTGACCATGAAAAGGCTCGAAAGACTGGACTTATTACTCCCAAAGCAGGCTTTGACTCTGATTATGACCAAGCTCTTGCTGACATAAGAGAAAATGAACAGAGCCTCCTGGAATACCTAGAGAAACAGCGCAACAGAATTGGCTGTAGGACCATAGTCTATTGGGGGATTGGTAGGAACCGTTACCAGCTGGAAATTCCTGAGAATTTCACCACTCGCAATTTGCCAGAAGAATACGAGTTGAAATCTACCAAGAAGGGCTGTAAACGATACTGGACCAAAACTATTGAAAAGAAGTTGGCTAATCTCATAAATGCTGAAGAACGGAGGGATGTATCATTGAAGGACTGCATGCGGCGACTGTTCTATAACTTTGATAAAAATTACAAGGACTGGCAGTCTGCTGTAGAGTGTATCGCAGTGTTGGGTAAGACTTTGAACAAGCTTGTTCTCAGGCTTTGATAAGTAGTGCTGTTTGCCAGCTGTATATTATCCCTAAAAATAAGTAATAAGGTATATATGGTACATATTTTGACATGCATATACATATTTGCATCCTGACTAGGCTGCCCACAGCAATTTAAGTTACTTGAAACTCGCTTTTATCTTAGTAGCCCTTTGGCCTTTCTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTT
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Task1_train_3594
Gene MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Lynch syndrome 1
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GAGACATGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAATATGGTGACACAACCATGGCTACTGCAGCCTCGACCTCCCAGGCTTAAGTGATCTTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGATATGCACCACCATGCATGGCTAATATTTAAATGTTTGTAGAGAGATGGGGTCTCACTGTGTTGCCAGGACTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGAGGTTACAGGCATGACCCATTGCGCCTGGCCCTTTCTTCAGTCTTTAATAATCGAACAAAAGGTTTTTGTTTTTAGACAGTGTCTTGCTCTGTTACCCAGGACAGACCTCTCGTGTCAGCCTCTTAGGTAGCTAGGATTTACAGGTAAGCACCGGCGTGCCCTGCTTTATTTTTTTGGTGGGGGAAGGGGGAAGGGAGTTGAAGCTTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGTCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCTCCCGGCCCAAAAGATTTTTAAATGTGTTATACTTCATGAGACAGGCTTTATTTTAGATCGAATTTTATTTATCAATAAAAAGTTGAGCTTTTTATTATTTGGTGAATACTGTTTCAAGGTGCTTTGTTACACTATCTGTTGATCCAACATTTAAAAATTGTTTTATTACAACCTTTGCATTTCAGTGAATCCATCTGCATACAATTTTAAAAGAATCATTCCTTTTTTCTGTAGCCAAATTGTCAAAGATTCTTTCCTACAATTGATTTTTCAAAGCCCTGAGTTAGGAATTTACAATTTGGCAACCATCTCAACTTCATAAGCAATTTTGTTCTTTAAATGTCACGGCCAACATTACCTGGAACCATTGCTGTTTTATAGTTTAGGTTTATGTTGTATATTTTTTTTAATTTTTTAGAGACGGGGTCTTGCTGTTTTCAGACTGGAGTACAATGGGATGACTAGCTCACTGCAGCCTCAAACTGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGTCACCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTTTCCCGTGTTGGCCAGGCTGTTCTTGAATTCCTGACCTCAAAGCGATCTGCCCGCCTTGATCTCCGAAAGAGCTGGGATTACACGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCCTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATAATGGTAGTTTACTTGAATTTGTAACACAGTAACACAAAACTATTTTGATCTGAACGCAAGTATCTAATGGAACAGAATAATATACTTCCTTTTAGTGTGCTGCATTTGGTTACTGGGTAATTTAAAATTCTTCCTCAGCACAGGTGTTCAAAAACCAGTCTTCAGAGATTGTTTTCATATCAGTGTGCCAACTTTGGCACATTCTGCTAAGTAAGAGGCTTAAGTGTAGCATGTTTCTGCTGTTTTGTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCATTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGGGATTACAGGCATATGCCACGTGTATTAGGCACTGCTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCCTGAACTGCTGACCTCGTGAACTCTGCCCGCCTAGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTCTGCTCTATCTTTTAGCTTTCCCTTGGCACTTCTATGGTCCAGATGTTAGAGGGTAAGTATTTTGATGGGGGAGATCGTTGGACTGTAATTGAAAGTTATGTCTTATAATGAAATGTGTTATATAAAGAAGACCTATAAAACACTTAGGCTGATAAAACCCCCAAACGATGAAGCCTCACTTTTACCCTCTCTTTTAACAGATGTTTTACTGTGCCGGGCTAACTATAGTCGAGGGGGTGATGGTCCTATGTGTCGCCCAGTAATTCTGTTGCCGGAAGATACCCCCCCCTTCTTAGAGCTTAAAGGATCACGCCATCCTTGCATTACGAAGACTTTTTTTGGAGATGATTTTATTCCTAATGACATTCTAATAGGCTGTGAGGAAGAGGAGCAGGAAAATGGCAAAGCCTATTGTGTGCTTGTTACTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAA
Task1_train_3595
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the MSH6 (mutS homolog 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Lynch syndrome
CTGGACCAAATATGGGGGGCAAGTCTACGCTTATGAGACAGGTAACTGATTCTTAAAGTTTTGTTATCAGAAAGTCATTTGTGACATTAGGAATAACATACTTAGGTGATCATTTTCCAAACACAGTTACATAAAAGTCAGCCAGTGACTTAATAGGAAGCAAAGGGAAATTACTCCCTGTGTTATAAAATTGAGAATTATATTTAGCTGAAACATCGATGCTTAATGTTAAGGGGAATATATGTTAAAAAGGGGAAGGAGGTCAGTCATTCAGGTCATGAGGCCCTTTGACTTGAATTCATTTCCTCAGAAGGTAGGTATATTCATAGTGAACAAAAATACAAAGGCTGTATGAAAAGATGAAAATGTTACAGGTTTATCCTTAAATTAGACTCATTTGCAGAAATGCAAATGAGGTAAGAAAGCAAATATAGTTCATGACCTCTAGCAACTGTTGAAAACTGCTCTTTAGGGATGACATGCTGGCCCTTTTTTTTTTGTTGTTGCCAAGGCTGAAGTGCAGTGGCACCATCACAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCCCAGGTTCAACCCTTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGATGTACACCATCATGCCTAGCTCATTTTTAAAAAAATTTTTTATGGCATTGTATTTATCTTCTCTTTATAACCAGGGGTTGACCAGCCACAGAACTTGTAAAGTTTTTTATATTTTTAAAAGGTTGTAAGAAATAGTAGTAGTTGGCTGGTCCCCGCTGCTCTCCTGCATTATAGTATACTTCTGTTCACCTAGTTTGCTAGAGAGAGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACC
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Task1_train_3596
The gene MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Lynch syndrome 5
CAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAG
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Task1_train_3597
This variant affects gene MSH6 (mutS homolog 6) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
TGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGA
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Task1_train_3598
Here is a variant affecting MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
Pathogenic; Lynch syndrome 5
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Task1_train_3599
Consider this mutation in MSH6 (mutS homolog 6) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Lynch syndrome
GCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAA
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