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Task1_train_3300 | An alteration has been detected in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTCTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGAGGCCACTGTGCCTGGCATGAAGAACAATTTTTAAAAGAATGACTTTTAAGGATATTAAGTCATCAAAGTAGATAGAGCCATTAAATGATGGGTAGAAACCTAATCTTCCATCCCATATTTTATGACTTATTAAGGAAGATAGGCAATCTTGCAGTTGATAATAAATATTTGGCTTTCCATACTTAGCACCGTTTTGAATTTTTCCAGTTCACAGATGGTATATTTAGTGCTGTTCCAATAATATTGCAAAAAATAAATCTGAAGACTCACTTCTGGGTCACAGTTATTTCACTATTAACATTAAAATCTTACGGACCTACCTGCAACATGTAGTGGAAATAAGTTGTGTGGCACGTTGTGGTGGGTGCATTATTAAATAAATGTGCAAAGGTTTTATGGCTGTCTCAATTTTTCCATAGTCTTGAGTCATTC | TCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATAGTGAGTGAGACCCTGTTTCTATAAAAAAAATTTTTAATTAGTCCGGTCTGGTGGTGCACAACTGATGTCCCAGCTACTTGGGAGTTTGAGGTGGGAGGATGGATCACTTGAGCCCAGGAAGATTAAGGCCACAATGAGCTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCCAGGCCACAGGTTTCAAAAAAAGAGAAAATTAGAATTATACGTTAGGGGGAAAAAACCTAATAACCATATTCCTATCTACCTAGTGACCACCCCTATGAAGATCCTGGTACATGTTCTCATTGAAATCTTATTTTGAAATATTTTTGAATTAAAAAAATATATTATTACCTTGGTTTTACAAATGTTTGCTTGTCTTTATGTTCAGCTACAATTTTCTAATCACAATGGTTTTACTTTTTCCTTGTCAGAAAGTGGAGCTGTTCCAAAAAGAAAAGACCCCTTAACACACACTAGTAATTCACTGCCTCGTTCAAAAACAGTTATGAAAACTGGATCTGCAGGCCTTTCAGGCCACCATAGAGCACCTAGTTACAGTGGTTTATCCATGGTTTCTGGAGTGAAACAGGGATCTGGTCCTGCTCCTACCACTCATAAGGTATTCTGGGACAGTAACTTTAATTGCTGTCTTTTTGCAAATAGAAAAATTTTTAAGATACTATTCCTGCTTAAGTTGATCATAAGTACTTTATAATACTTTAGAGAATGGATAAGTTTCCATAAAGTTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTCTTGTTTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCATTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCGAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAAAGTTAATTTTTTTTTAAATCCACAGGGCAACTTGCTATAAAACTTTTTTTGGACCTCATTAGACATTTAATACCAAGTTTTGCTTACCCAGTCTGTTTTATATAATGCTGTATATTTCATTTTAAATTTATTTTTAAAATTATTTCAATCTTTGTAAATGTTTTATACCAGTAACATACCTAGAGTTTTGTCATGATTCTAACAAGGGTTAAAATTTGTTTTTATTTTGTAAAAACTAAATCTCTGGATAAAATCCTCTATAACTGACTTAATGCCAAATATAGTTCTCTAGTGAATACAGTTTTACCTTCAGGTAAATAAATATACAATTTATGGATTTTTATACCCTTTTTCCTATTTTTAAAGCTTGAATTCTGTGAACTTTAAGGTTAACTTATTTATGAAAAGTGTAAATGTTAGGTTGTATTTTCATATTAAAATTTTGTATCCTTTAAGGGTACTCCGAAAACAAATAGGACAAATAAACCTTCTACCCCTACAACTGCTACTCGTAAGAAAAAAGACTTGAAGAATTTTAGGAATGTGGACAGCAACCTTGCTAACCTTATAATGAATGAAATTGTGGACAAGTAAGTTTTGCCATCTAAATGTTTTATTTTATAGTTTTTATATTTTAATTTTACTTATAAAACATGTCAGGAGTGAAATAGATAATAAATACCTTGTCTGGTTTACATACTTAATTTTTATGATAGTTTTCAATTATAAATGTAGAAAACCATTGCTTTACTGATTTAACTATAGTTTAACAGTTAACATTAAAAATAACTATATGTCATAGGGCTTAGGCTTCATCTTGTAATAACTGGGCCCTGTTTGTATCGTAGAACTAACTGAGGTCTTGTTTCTTAGTGGAACAGCTGTTAAATTTGATGATATAGCTGGTCAAGACTTGGCAAAACAAGCATTGCAAGAAATTGTTATTCTTCCTTTTCTGAGGCCTGAGGTAAGAACTTTATATTATCATTTTTCTATAATACCATCTGTTACTGAATCCATAGTAGTAGTAGTAGTAAAGAAATATTTGAGCTATACTAAAATAATTAATTCATATAAGGTAACAATAGATTTAATGTTTTAAAAAAGATAAAACATTAACAATTGATGTTGAGAAGTTATTATAGAATAGGAAAATGGATATGAGTTCCTAATTTCCAATCCTTTTATATTTTTAGGAAAAGTGGGTAGTATGATATAATTTTGTTTTGTTTTGGAGACGGAGTCTCACTCATTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCGTCCCAGAATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTATATTGGCCAGGCTGGTCTTTCATACCTGATGTCAAGTTATCCACCCATTTCGGCCTCCCAGAGTGTTAGGATTACAAGTGTGAGTCACTACATCTGGCCAAATTTTGATATCAAGGTGAGAGAGATTTAAAATTAAGATAAGGTACAAAAATTAGCCTAGTGTGGGGGCGCACGCTTGTAGTCCCAACTACTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGCGAGATGTCATCTCAAAAACAAAACAGGCCGGGTACGGTAGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCCTGTCTTTACTAAAATTACAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGGTGTGTAACCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGATAAATACATAAAAATAAATAAATAATATTAAGAGAAGGAAATCAGGCAGGTAGTGGCCCCTGACACAATGAGTTTTCCCAGAATTGGATTGCTTGGAAATGCCGCTCAAAGAGTGTGGTAAACTCCATCGAAGGCTAAATACCAACGTGACAGTGATAATAAACAAGTACTTTATGGGAAAGTTTTTTTTTTAATTATTTTTAAAAAGAGAGAAATTGTACTGGAGAAAAGAGGAATTCAGGTAGAATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATTTTGCTCCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATGTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTTGGGGTTCAAGTGATTCTCATGCCTCATCCTCCTGAGTAGCTGGGTCTATAGGCATGCACCCCAACACCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTTACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTTCAGATGATCCGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCAGAGGCCACTGTGCCTGGCATGAAGAACAATTTTTAAAAGAATGACTTTTAAGGATATTAAGTCATCAAAGTAGATAGAGCCATTAAATGATGGGTAGAAACCTAATCTTCCATCCCATATTTTATGACTTATTAAGGAAGATAGGCAATCTTGCAGTTGATAATAAATATTTGGCTTTCCATACTTAGCACCGTTTTGAATTTTTCCAGTTCACAGATGGTATATTTAGTGCTGTTCCAATAATATTGCAAAAAATAAATCTGAAGACTCACTTCTGGGTCACAGTTATTTCACTATTAACATTAAAATCTTACGGACCTACCTGCAACATGTAGTGGAAATAAGTTGTGTGGCACGTTGTGGTGGGTGCATTATTAAATAAATGTGCAAAGGTTTTATGGCTGTCTCAATTTTTCCATAGTCTTGAGTCATTC |
Task1_train_3301 | Given this context: Chromosome 2, gene SPAST (spastin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; not provided | 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| 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Task1_train_3302 | A genetic alteration is present in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | GCACAGTGGATTTTTAAGGCAGTGAAACTGTTCTTTATGATAATCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTT | GCACAGTGGATTTTTAAGGCAGTGAAACTGTTCTTTATGATAATCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCCCAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTT |
Task1_train_3303 | Here is a genetic alteration in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | AGGCAGTGAAACTGTTCTTTATGATAATCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATT | AGGCAGTGAAACTGTTCTTTATGATAATCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCTTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATT |
Task1_train_3304 | Gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia | TGTTCTTTATGATAATCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAAT | TGTTCTTTATGATAATCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCAGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAAT |
Task1_train_3305 | This sequence variant lies in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATA | TCCAATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCGACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATA 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Task1_train_3306 | This variant affects gene SPAST (spastin) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | AATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGT | AATGGTGGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACTTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGT |
Task1_train_3307 | Gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia | GGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGG 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Task1_train_3308 | Given this variant in gene SPAST (spastin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | GGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGG | GGATACATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAGTGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGG |
Task1_train_3309 | A sequence alteration has been identified in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | ATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGG | ATGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAGGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGG 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Task1_train_3310 | A genomic change on Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGA | TGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAACACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGA |
Task1_train_3311 | Here is a variant affecting SPAST (spastin) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGA | TGTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAATACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGA 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Task1_train_3312 | Gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | GTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGAC | GTCATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGGCAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGAC |
Task1_train_3313 | The gene SPAST (spastin) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | ATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTC | ATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAGTGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTC |
Task1_train_3314 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts SPAST (spastin). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | ATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTC | ATTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAGTGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTC |
Task1_train_3315 | A variant affecting Chromosome 2, within the gene SPAST (spastin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCA | TTATACCTTTGTCAAAACCCACAGAATATAAAACATAAGAGTGAACCCTAATGTAAAATATGGACTTCAGTTAATAATAATATATGAATATTTTTTCATTAGTTCTAACAAGTGTACTACACTAATACAAGATATTCAGAGTAGGGGAAATTGGAAAGGAATGAGAGGTTATATGGGAACTCTGTACTTTCTGCTCAATTTTCTGTAAACCTAAAATCACTAAAAAAAAAGTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTTAATTTTTAATTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATACAATGGCACGATCTCGGCTCACTGAAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGCGATTCTCATGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGCAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGGGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGTGATTATAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAGGTTTTTTTTTTTAAGTTGGATATTAGCCATTTCATATGATTCAACTTAAAAGTACATACACCTTCACTGTTATTAAAGTGTAGGTGAGATGTTTTCAGTCTGGAGCTCTACCCTTGATTCCTGCCATGCCTAGTGTCCCTGAATCTGGAGACTCTGACTTATTTCTTTAGAGAACGAAACTCCTGCCTTCTGCTTTGGTGGTGATTGGTACCTGCTTGACTGCCTTTGGTGGGGAGTTCCTCATACCAACTTTCAATCAGTTCCTGTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACGGAGTTTTGCTCTGTCGCCCGGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCAATACACGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTTTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACGACAGGCACCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCATCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTAAGCCACCGTGCCCGGCCAGTTCCTCTGTTTTTGACTGCCTGCCTTACTACTGCTTTCTGTGGTGCCTGATAACATCCAATTCCTGAACCTTCCTGGGATTTTTGTTCACGTCAGCGTGCTTCTTGCATTTAGGTATCCCTTCACAAGTAGGCATTTAGGTTTTAAGCTCTGCTAAGTGATTTACCACACTTTATCAGTTCTCCATTTTGTGGAATTCATTGTGTTAATCTCCTTTTCTATTTTTGTTTGGAAGATTCATATATTTTTTATTCATTTAGTATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAAAGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCA 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Task1_train_3316 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene SPAST (spastin). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | ATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGT | ATTTTTTGGTGGGATTTCTAAGTAGAGAAACATGCCTATGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGAAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGT |
Task1_train_3317 | Here’s a variant in SPAST (spastin) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TGTTCAATATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCAC 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Task1_train_3318 | A variant found in Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGT | TATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGAAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGT |
Task1_train_3319 | Chromosome 2 houses a mutation in gene SPAST (spastin). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGT 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TATGTCTTGTTTAAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGTAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGT 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Task1_train_3320 | This variant affects the gene SPAST (spastin) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | AAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTCAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAA | AAGCAGTCTGCTTTCATTTTTACCACCGAGGAGTTGGTTTTATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCAAAGCTCACTGCACCCTTGGCCTCCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGAGCTCAGGTGATCCAGCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTGTAGAAGCAGAGTTCCCCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCTTGGGCTCATGTAATCCTCCTGTCTTTGCCCCCTAAAGTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCTGTTTTTAATTATTACATTAATTTATGATTATGTGTTTCCTTTAAAGCTATGGGCAGCTCTGTTTGGGAAGATGCTACTGAAAAAAGGATGCTTTTTAGATGGCAAAGAGTACTTAAAATGTCTCTAGAATCATAGTTGTAAACTAAAGTATATATTTTTTAGTTGTTCACAGGGCTTAGAGCTCCTGCCAGAGGGCTGTTACTCTTTGGTCCACCTGGGAATGGGAAGACAATGCTGGTAAGGGTTCTCTTCAAATTTGAGTTTTCTGTTGAGATATTTGGGATAATATGAAAAAAAGAAACTTTATCTTGTCCTTGAGTCTATTATTTACGACTTGCTTTTTGCTATTGTACACTTTTGTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGTGATCTGGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTTTCATGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCTGTCTAGGTTTTTTATTTTTGGCAGAGACAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCAAGCAGTCCTCCTACCTGGGCCTCCTAAAGTGATGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCTGATACACTTTTAAGTTTTTCAGCTACTTTTCAATGTAGAAGTAGATGGAAAACCATGTACGTTATCTTCAGTAGTGTGTTTTTGGTTGGTTAAATTTGACAGTATGATTGTCATTATTTTTTGTAAATTAAATTTTTACCTGGAAGAGCTTACCTTACTATATTGAGTATCTTTCTAACCCCTGATTTTTGCTTCTACTATCATAATAACTTTATTTAAGTAATCAGTATGTTATAGCTTTTTTTTTTTTTTAAGTATTCTTTTGCCAGAAGTTTTTATCAGGCTCTGGATACCTCTTTCCTCTGCATAGTCCTCCTGGATGGAAGAAACAAAGAGGGAAAGAGTAACTTTTCCTTAGATGTTTGTCTTTCTCAAAGCAGTTATCTTTGTATATCTAAGAAGAGAGGAGAATAACACTGTCTCTCTTTTTTTTTAAATCTCTCTCTACTCATTCTCTCTCAGGAGGAGAGTAGAAAGAAGCACAGCTCTTCCTATAACCTGTCCTTATTACTGAGAAAGGAACACATTGATTGCCATGTATTGGGGATTGTATTATACCTTACATTTTTATTTTTATTTTTTATTAATTTTTTTTTTTAGACAGTCTTACTCTATCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGCTCACTACCATCTCTTCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCACGTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCTGACTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGCCTCAAGTGATGCGCCTGCCTCGGCCTCCGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCCTCATAGCTTACATTTTTAGAGAATCTTTTCTAGTACTTAAATCGGTAAATATGGTTATCTTTTAAATGTAATATATTGAACTAATTTAATATTTGCTCTTGTGATTTTTAAAGGCTAAAGCAGTAGCTGCAGAATCGAATGCAACCTTCTTTAATATAAGTGCTGCAAGTTTAACTTTAAAATACGTGAGTGCTCTGTTTCCAATATTGTCGTATTTTAAGTTACTGTCTAAATGTTACTGTGTTAACTGTAAATGGTAATATTTCATGAAAATATTTTTCTAGGAGCTTATCTATTGTATCTATTATTTACATATGATGAATATCTATCTTCAGAGTAGAAAGTTATGTACATTTGTGTTGTCAAATACTGTATTAGTTTACTGGGGCCATGTAATAAAATACCGTAAACTGGCTGGCTTAAACATCAGCAATTTATTGTCTCACAGTTGTGGAAGGTAGAAGTCTAAGATCAGTCAAAATGTTGGCAGGGTTGCTTCCTCCTGAGGGCTGTGAGGGAAAATGTATGTTGTGTGCCTCTCTCCTGGCTTCTGGTGGCTTGCTGGCAATCTTTTGTATTCCTTGGCTTGTAGATGCATCCCTCCTATCTCTGTCTTTATCTTTATGTGGCATTCTCCCTGTGTCTGTCACCATGTCCAAATTTCCCCTGTGGATTAGGACCCACCCTAATGATCTCAATTTAAGTTTGTCATCAGCAACAATTCTATGTCCAAATAATGTCACATTCATAGGTACTAGGGATAGGACTTCAACACGTTTTTGGAGAACACAGTTCAACCCATTAACAAATACTATCACTTTCCACTTAAGCTTCAAGTAAAGTGGATTTTATCTCAAGGAGCCACCAGATAGGAACACAGATCTGATGGCATAAACTGAGTATTTCTGGCCTTCTGATTCTGATCTAAAATATGACAGAAGATTTTCCCTGTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTATAATAGAGACACAGTCTCGCTATGTTGCCAGGCTACTTTCAAATTCCTGGGCTTAAGCAATCCTCCTGCCTCGGACTCTCAAAGTGCTGGAATTACAAGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAGTAGATTTTCCCTGCTTTCTTTTGATTGTTTATAATTTTGTTTTCTTTTTCCATTCACCCTCTGCTGACCCTATAGTATTATTCAAAGAAGTGTTCAGTCTAGTTTTGGGGTAGGGCAAGCATAACTACAGTGCTTAAAGAGAGTAATTTGTCTGGTGTGCAGAACTAGTGTGTAAATATAACTGGTGCATTGCAAAACTGTGAAGTAGTTTCTGTCAAACCTTACACTGCTTTGTCTTTCTCCCTCTCTCCCTTTCTCTTGGTTGCCCCCTCCCCCTCCCAATGATACCTTAGTCTCTGCTTGCCTTTATCAAAACCTTTATGATTGGCCGGGCACAGTGGCCCATGCCTATAATCCTAGCATTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACCTGAGCCCAGAAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCCAAAAATAAAAAATAGAGCCAGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCGAGAGGATCTCTTGAGCCTGAGAGGTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACAGTGTGAGACCCTGTCTCAAAGAAACAAAACAAGGGGGGGCATGGTGGCTAACTCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGACTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAATACCACCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAATTTAGCTGGACATGCCAGCGAATACGTGGTCCCAGCAAATCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGTCAAGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCACGATCATGCCAATGCATTCCAACCTGGGCGTCAGAGCAAGACCACGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAACTTTTATGGTTGAAAGTGTTTTGGCAAACATACTTAAACTGAAATGTGAATCTCTGATGAAAGAACATGTTACCTGTAAAAGTTTGAAGTGTCAGCATTTGTTGCACCGAAATCCAGAGGTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCTGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAA |
Task1_train_3321 | A genomic change on Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | GTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTC | GTCTCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGTAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTC 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Task1_train_3322 | The variant affects gene SPAST (spastin), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGT | TCAAACTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGGAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGT |
Task1_train_3323 | Given this context: Chromosome 2, gene SPAST (spastin) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTC | TTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGGGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTC 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Task1_train_3324 | A genomic change on Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGAT | CTCAAGTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTCGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGAT |
Task1_train_3325 | The variant affects gene SPAST (spastin), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | GTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTC | GTGATCCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGACGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTC 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Task1_train_3326 | A variant has been detected on Chromosome 2 in SPAST (spastin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTT | CCTCCCATTTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTGTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTT |
Task1_train_3327 | A mutation on Chromosome 2 affecting SPAST (spastin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | GGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTA | GGATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACTTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTA 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Task1_train_3328 | Gene SPAST (spastin), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | ATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGG | ATCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTCCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGG |
Task1_train_3329 | This is a variant in SPAST (spastin), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGT | TCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTATATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGT 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Task1_train_3330 | Here is a mutation in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGT | TCACAGGCATGAGTCACTGTGCCTGGTCTTCAAGTTGTTATTAAAGCATGTTTACCCACATTATGCACATGGTATAATGGAAAGTATTGTTGTGGAAGTTAGGAGATAGGGATTCTAGCCTAGCTTTTTATTTTTTTGGGACAAGGTCTCACTTTTTCGCCCCAGGCCGAAGTGCAGTTGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCTCAGGTTCAAGCAATTCTCCCACGTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTTTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGT |
Task1_train_3331 | The gene SPAST (spastin), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | GGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTT | GGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGGTGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTT 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Task1_train_3332 | Consider a variant on Chromosome 2 in gene SPAST (spastin). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | GGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGC | GGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGGTAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGC |
Task1_train_3333 | This is a variant in SPAST (spastin), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGT | TGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGACTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGT 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Task1_train_3334 | Here is a genetic alteration in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCA | CACGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTATGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCA |
Task1_train_3335 | Here is a mutation in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAG | TGTAGTTTTAGTAGACACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGAAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAG 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Task1_train_3336 | Given this variant in gene SPAST (spastin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTG | CACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTGGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTG |
Task1_train_3337 | A variant found in Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | AGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGG | AGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGATGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGG 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Task1_train_3338 | The following genetic variant occurs in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia | AGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGG | AGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGATGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGG |
Task1_train_3339 | A variant has been detected on Chromosome 2 in SPAST (spastin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | GGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGC | GGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACTCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGC 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Task1_train_3340 | Gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; not provided | TTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTT | TTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCCAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTT |
Task1_train_3341 | A variant has been detected on Chromosome 2 in SPAST (spastin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTAT 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TCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTACAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTAT 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Task1_train_3342 | The gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTC | CCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTGTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTC |
Task1_train_3343 | Assess the clinical impact of this variant on gene SPAST (spastin), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTT | TCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAAGTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTT 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Task1_train_3344 | A sequence alteration has been identified in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | GAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTT | GAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGTTGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTT |
Task1_train_3345 | With a mutation on Chromosome 2 in gene SPAST (spastin), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGG | CTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTCTAGCGTAACTTTTACATCCTGAACTGACCTTAAGAAAGTATAACTTTAGGCCTGTTTCATCTGTAAAATGTTAATGTCATAGGAGATGATCTTTTGAGATTTCTTTCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGATGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGG 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Task1_train_3346 | Given this variant in gene SPAST (spastin) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAAC | TCAGCTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAGCTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAAC |
Task1_train_3347 | A genomic change on Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; not provided | CTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTG | CTCTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAGTAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTG |
Task1_train_3348 | A variant was discovered in gene SPAST (spastin), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGAT | CTGATAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATGGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGAT |
Task1_train_3349 | A variant found in Chromosome 2 affects SPAST (spastin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Spastic paraparesis | TAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTT | TAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCTACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTT 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Task1_train_3350 | An alteration has been detected in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTT | TAATTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCTACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTT |
Task1_train_3351 | Mutation context: Chromosome 2, Gene SPAST (spastin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGAGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTTTGATAG | TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCGGGCTGGAGTGCAGTGGTACCATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTCTGAGCCGCCGCGCCCGGCCTAGAATATTTGTTTCGATTATTCTAAATCTGGTGACATTTCTTTTGTTTTTAAGTTAAATCTTCAGTAAAAAGAATAAATGCCACCTAGAGGACAGAAAAATTTTTACAGTAGATTATCACAGACCTCATGACTCATTACTTTGGTGTATAAAATGGCCTTTGTATGGTGTCAGCACCTGGGAATGTCTCAAGGGGTGTTCATTGACCTTCTGGACTATCTGGAAATATTTTGATATTTATTGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACCTCGGGAGGCCAAGTTAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACTAAGTTAGTTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATAGGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAGGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTACCAATATGGTAAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGATGTTGAGGGATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAAAAGTCACAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGACTGGGCTATAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAATTTTGATATTTATGTGAGAATGACTTTTCACGGTGTTCTTAATAGCGCAAGTTTTGTTTAGGAGAGCACATTCCAACTTACTTGCTTCTATAAATATACCGTGTAATCTAGGGCTTAAAGAATATGTACAATGTCTTTTTCTCTCCCCTAGTCTTCCCCTTTTCTCACTAGTTATATCCTTGACTGAAGAGCTATTTCATTCTCAAGTCTTAGGAATGCAGGGTGAAGCAAAACAGATGAATTTTTAAAGCACTTAACCAGGCTGTATGAAATCACAGTCTGTTGTCTAAAATTGTAAGGGACGGTTAGTAGTACTCTCCCCTTTCTCAAACCAAATCTTTGGTTGTTTTAAGGAAGGGAAATTAAATTCCTGTGTGCTAGATTTTCAACATAAAATTTAAAAAACTGGAATAATGTTGCATTTTATGTGTATAACAGTATAATGCTTTGTTTTAGGTGGGAGAAGGAGAGAAATTGGTGAGGGCTCTTTTTGCTGTGGCTCGAGAACTTCAACCTTCTATAATTTTTATAGGTAAGAACATATTTTCCAACTAAGTTATTGACTATTTGTGAAATTTCCCTCTCCAAATAGGAAAGATACGATTGGAAACATTATTCAGAAGGAAGAAGTTTTAAAGAAGGGCAAGCTTAAAGACTATCTAATGAATTTAGTAGGACCCACTATATTAATAAGTAGTAAACTAGATTAATCTCAGATGACTCACATAGCTTGGTCTTTAATTAAAGTCTTATACTTGTATTTCCTCTAGATGAAGTTGATAGCCTTTTGTGTGAAAGAAGAGAAGGGGAGCACGATGCTAGTAGACGCCTAAAAACTGAATTTCTAATAGAATTTGATGGTGTAAGTGTTGATTATGATATTTTTAATGTGGCAGCATTTTAGTATATTTTCCTATTAAATGGCCAAGGTTAAAAATACAAATATCTTTATATTTGTTATTACTTTTCTAAATGAATTGAAAAAAGATTTTTTGCTTGTAGGTACAGTCTGCTGGAGATGACAGAGTACTTGTAATGGGTGCAACTAATAGGCCACAAGGGCTTGATGAGGCTGTTCTCAGGTAGGGAGATTTATATGGAAATACATGCATTTATTACAGACAATATTTACTCATGTGTCCATCTTACATATTATTTCCTTACTCTCAGTTTTAAGACTAAATTCACTATTTTCTTCCAGTACTATCTCTAGCCTCTTGTTACCAACTACATAAGGATTTTGAGGTCAACAGCTTGATATCAGGAGAATTAGTCTAGTAAAGGTTTAGTTACGGTTTTAGGCAAATTGGTCAGTTCTTCTGGGTTGCATTAAATTATCTTTAAACTTGAAAATTGATTCTTACCGTCTTTTATTGGGCTTCATGAGAAAATAATCAAATCAGGGTTCATGGAAAATGTGTTTTCTGTTCTTGTGTGTTTGAGCAGTTTATTCCCTTCATACTGGAAGGACGGTTTGGGTCAGCATAAAATTCTTGGGCATCCTTTCCCAAGGAATTTACAATATTGCTCCATTGTTTCTAGATTGGCTGTAGTAGTGTAAAAGTCTGAATCCAAATTGATTTTTTCAAATTTGTAAAATAACTTGATTTTTTTCTCTCTTTACTGGATGGGTTACGTGGGTATATTGCACCCAGGTAGTGAGCATAGGGTGCAGTAGGTAGTTTTTCAACCCACACCTCACTGCTTTCTTCCCCCATGTAGTAGTCCGCAGTGTGTATTGTTCCCATGTTTATGTCCATGTGTACTCAATTTTTAGCTCCCCACTTATGAGAACATGAGCTATTTGGTTTACTGTTCCCACATTAATTGGCGTAGTATTAAGGCCTCCACCTCCATCCATGTTGCTGCAAAGGACATTATTTCATTCTTTTTTATGGCTGCGTAGTACATAGTATTCCATGGTGTGTACGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCCACCATTGATGGACACTTAGATTGATTCTATGTCTGCTGTCATGAATAGTACAGCAATAAACATGAAATGCATGTCTTTTTGGTATAATGATCTATTTTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATTTCAGGGTCAAAGGTAGATTTGTTTTATGTTTTTTGAGAAATCTTCAAACTGCTTTCTACAATGACTGAACTTTACATTCCTACCAGCAGTACATACGCTCCACAACCTCACCAACATCTGTTATTTTTTTACTTTTTCCCGCCAATCTGTAGACAATATGGGATTTTTTTTGCCATTTTATTAATAGCCATTCTGACTGGTGTGAGATATCTCATTGTGATTTTGATTTGCATTTTTCTGATGGTTAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTTTGTTGTCCCCTCGTATGTCTTTTGAGAAGTGTCTATTCATTTCCTTTTTACCCATTTTTTAATAGGGTTGTGTGTTTTTAGCTTGTTCAATTGTTTGAATTCCTTATAGATTCTGGATATCAGACCATTGTTAGATGCAGTTCTGTAGATTGTCTGTTTACTCTGTTGATGGTTCTTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGGTCCCACTTGTCAATTTTTATTTTTGTTGCAATTGTGTTTGGGGACTTAGCCAAAATTTCTTTCTGAGGCTGATGTCAAGAAGTGTATTTCCTAGTTTTCTTCTAGCATTTTTATACTTTGAGATCTTACATTTAAATCTTTAATCCACCTTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGAAAAGTAAGGGTCCAGTTTCATTTTTCTACATATGGCTAGCCAGTAATCCCCATGCCATTTATTGAATAGGGAGTCCTTTTCCTCATTGCTTGTTTTTGTCAGTCTTATCAAAGATCAGATGGTTATAGGTGTGTGGCTTTATTTCTCAATTTTCTGTCCTGTTCCTTTGGTTTGTGTGTCTGTTTTTATACCAGAATTATGCTGTTTGGGCTGCTGTGTAGTTCGGTTTAAAGTCAGGTAACGTGATACTTACAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGCTTTGTCTATTTGGACTCTTTTTTTGCTTCCATATGAATTTTAGAATATTTTTTTCTAATTTTGTGAAAAACAACATTGATAGTTTGATAG 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Task1_train_3352 | The following genetic variant occurs in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | AAAAAAAGACAATGGAGTACCTAGGAATACGGCTGATGAAGGAGGTGAAAGAATCTGTATGAGGAGAAGTGTAAAGCACTGCTAAAATAAATCAGAGGTGACACAAATAAATGGAAAAACACTCCATGCTCATGGATTGGAAGAATCAATATCGTTAAAATGGGAAATTTATCTTAATTTTTTTCCCTAGTTCATTTTTCTGTTTTCTTTTGCACATAAATTATGTGTTATGTTGCGTCCTTTTGTTTTCCCTATCTGTAATTTTCTTCTTCATCCTTTTAAACTCTTAGGTCTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTCCCAAGCCTGTTGCCTTTATTTCTTACTGGGTTAGTATCTAATCTCCTTTCTGCTATATCTTTTGTAACTCTTCTTTCCTTGGTGGTTTTTTATTCATTACTTTCCTGACATCTGTTATTCTACTTTTCATCTTCTGTTTTATTTCTTTGAGCATCTGTATGTTATTTCCATAAGCTCTTACATTTCACTGGGCTCTTGTTTCATAGAAAACAATTTTTTGGCAAGGACAGACCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTACAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTCACACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGATAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACGGCGGCACTGTACTCTAGCCTGGGGGACAGAGCAAGGCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAATTTTTTGGTCAGGCGTCATGGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGATCACTTGAGGCCGGGAATTCCAGACCAGCCTCGCCAACGTGGCAAAACCCCATATCTATAAAAAAAACTTAAGGATAAAAAAAATTAAATTTTTAAAAAATTAAATTATTTTATTTCGTGGAAAGATACTTGGTCATAATTTTAGTTTGCTCTATGGCAAAATCTTCTCATGCATGTTCTTCATTTTATCTAGTTTATGTTTATTGTGTTTTGTTTGCTCTTTTTTGGGGGCAGGTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGAGCCCTGTCCTGGTTTTTCCTTTTTTGCTTATTATTTTTCTTTGAATAAAAGGAGTTTTCTTGGAAAACCTAGTTTTGGAAGGATATTGTAGGGGAAGGGATAGGTATCTTGAGTAGTCCATGTATACACTAAACTAGCATGCAGCCTCCCTCACTTACAGTGAAGCCCTACCTAATAATGAAGTATATGTGTATGTAAATAAGAGATAGGGTTGATTTATTCTTCTACTAAAAAATATTGGTCACTGCAAGACATTGTCTTCCCGCCAGACTGTTAGATGCCTTCTTATAAAGATAATTCGTCTTAGAGTTTCTTTGTTCATTCTCACCTTCCTTGCCATTCCTATGCTATCAATTAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTT | AAAAAAAGACAATGGAGTACCTAGGAATACGGCTGATGAAGGAGGTGAAAGAATCTGTATGAGGAGAAGTGTAAAGCACTGCTAAAATAAATCAGAGGTGACACAAATAAATGGAAAAACACTCCATGCTCATGGATTGGAAGAATCAATATCGTTAAAATGGGAAATTTATCTTAATTTTTTTCCCTAGTTCATTTTTCTGTTTTCTTTTGCACATAAATTATGTGTTATGTTGCGTCCTTTTGTTTTCCCTATCTGTAATTTTCTTCTTCATCCTTTTAAACTCTTAGGTCTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTCCCAAGCCTGTTGCCTTTATTTCTTACTGGGTTAGTATCTAATCTCCTTTCTGCTATATCTTTTGTAACTCTTCTTTCCTTGGTGGTTTTTTATTCATTACTTTCCTGACATCTGTTATTCTACTTTTCATCTTCTGTTTTATTTCTTTGAGCATCTGTATGTTATTTCCATAAGCTCTTACATTTCACTGGGCTCTTGTTTCATAGAAAACAATTTTTTGGCAAGGACAGACCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTACAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTCACACACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGATAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACGGCGGCACTGTACTCTAGCCTGGGGGACAGAGCAAGGCTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAAAATTTTTTGGTCAGGCGTCATGGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGATCACTTGAGGCCGGGAATTCCAGACCAGCCTCGCCAACGTGGCAAAACCCCATATCTATAAAAAAAACTTAAGGATAAAAAAAATTAAATTTTTAAAAAATTAAATTATTTTATTTCGTGGAAAGATACTTGGTCATAATTTTAGTTTGCTCTATGGCAAAATCTTCTCATGCATGTTCTTCATTTTATCTAGTTTATGTTTATTGTGTTTTGTTTGCTCTTTTTTGGGGGCAGGTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATGAGCCCTGTCCTGGTTTTTCCTTTTTTGCTTATTATTTTTCTTTGAATAAAAGGAGTTTTCTTGGAAAACCTAGTTTTGGAAGGATATTGTAGGGGAAGGGATAGGTATCTTGAGTAGTCCATGTATACACTAAACTAGCATGCAGCCTCCCTCACTTACAGTGAAGCCCTACCTAATAATGAAGTATATGTGTATGTAAATAAGAGATAGGGTTGATTTATTCTTCTACTAAAAAATATTGGTCACTGCAAGACATTGTCTTCCCGCCAGACTGTTAGATGCCTTCTTATAAAGATAATTCGTCTTAGAGTTTCTTTGTTCATTCTCACCTTCCTTGCCATTCCTATGCTATCAATTAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGCCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTT |
Task1_train_3353 | Gene SPAST (spastin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TCTCACCTTCCTTGCCATTCCTATGCTATCAATTAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACC | TCTCACCTTCCTTGCCATTCCTATGCTATCAATTAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAGGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACC 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Task1_train_3354 | A variant has been detected on Chromosome 2 in SPAST (spastin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CTTGCCATTCCTATGCTATCAATTAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCC | CTTGCCATTCCTATGCTATCAATTAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTCGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCC |
Task1_train_3355 | This variant affects gene SPAST (spastin) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CTTGCCATTCCTATGCTATCAATTAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCC | CTTGCCATTCCTATGCTATCAATTAGGGTTTATATGGTCTGCAGAGCCAGGCTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTGGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCC 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Task1_train_3356 | Consider this mutation in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGT | CTTCATATGCTTGTTTAAATGTGGAGGGACTGGCCTTATTACCCTTTAGGGTGTGCTATCTCTTTTTGGGAGGAAAACTGTACTCTGACAGTCATGTCCATGATCTTTAGCGGCAGATCCTTTGTGTGTCTTCCTTTGTCAGTGTAATTTTCACTGCCCTAGGCAGTTCACCTTTATGTATTTTAGTTCCATAAATGTTACCTAGTTTGTTGATGAAGTGTATGTTTCTGTTTCTATTATCCTTGCTGATTTTAGTTTTTTTCAGATTCAAGAAGACAGATCTACTTATATCAGATATTTTGTTTGTTTTAAAGCATTACTGCTATTAAAAACATATACATACATAAATGATTAATTCTAACAATACCGAATTAAGGATTTTAAACATTAACTAGAGTTTTAAAAGAGTAACAAAAATATTTTTACATTGATAACTACCAAAATGCATTCCAGTGCCTTGAATATTATATTTTAAAAGCTTTTCCTGTCATTTGCTGTTTCAGCTTTAAATTCAAAATTATATTTCTAAAAGTGCTGGATTTTTTTTTTTAGGCGTTTCATCAAACGGGTATATGTGTCTTTACCAAATGAGGAGGTATGTATCTGTGTTTGAATTTTTTTTGTTTTAGAGCAGAAACAAGAACTACCATCTTGACAATATTAAGTCTTCCAATCCATGGTACAGCTACTTTGGAAAACAGTTTAGTGGTTTCTTAAAAAGATGTACATAAGCTTACTGTCAGAGCCAGCAATTTCACTCCTAAGAATTTACCCCAGAGAAACAAAAATGTATGTCCACACAAAGACTTGTACAAGAATTTTTATAGCAGCAATATTAATAATAGCCAGAACTACAAATGATCTAAAATGTTTATTTTGGTGAATAAACAAATGTGGTATATTCATTTAATGGATACTGTTATCCATTATACATGCTGCATACTCACTTCATATATTAAGTTTTATGAATGAAACTCCAAAACATTATAAGTGAAAGAAGCAAGATGATATATGTCGCATATCATAGGATTCTGTTTATATGCAGAAAACGCAAATTTATTTTTTATTTATTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGCATGTGCCACCAGGCCTGGCTAATTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTGTGATCCGCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGTGCCCGGCCAGAAATCGAAAATTTCTAGAAACGTAAAGCAGATCAGTGGGTTGTCAGGGTGAGAGTTGGGAATGAGGATTAACTGCAAACAGGTATGAGTGAACTAAAAAGTGTTCTAAAACTGGATTGTGGTGATGATTGCACATCTATAAATGTATTAAAACTCATTGAATTATATACTTACAATGGGTGAAATTCATAGTAGATGAATTCATACCTCTATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACCAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGT |
Task1_train_3357 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SPAST (spastin), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | ATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAA 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ATAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCACGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAA 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Task1_train_3358 | This is a variant in SPAST (spastin), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAAA | TAAAACTGGTTTTTTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGAAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAAA |
Task1_train_3359 | A variant on Chromosome 2 in gene SPAST (spastin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | ATTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAAATTGAACACTTTCCAGTTATTCCAAAGAAG 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Task1_train_3360 | This alteration in SPAST (spastin) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | TTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAAATTGAACACTTTCCAGTTATTCCAAAGAAGG | TTGCTATGTTTTTATTCAAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGTAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAAATTGAACACTTTCCAGTTATTCCAAAGAAGG |
Task1_train_3361 | A genetic alteration is present in SPAST (spastin) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | AAGTGTGGTGAATTATTGCTATGTTTTTATCCAGGTGTGGTGTCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGACCCTGTCTCTACAAAAACTTTTTTAGAAATTAACCAGGCATGGTGGCACGTGCCTTTGGTCCCAGTTACTCGGGAGGCTGAGATGGGAGGATTGCTTGAACCCAGGATATCGAGGCTATAGTGAGCTATGATTGTGCCCTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGCACAAGACCCTGTCTCAATATAAAAAAAGAAAAGAATCATTAATTCTGAAATTAGACTGAATGATCATTTTTTAATATTTTTCAGACAAGACTACTTTTGCTTAAAAATCTGTTATGTAAACAAGGAAGTCCATTGACCCAAAAAGAACTAGCACAACTTGCTAGGTGAGTAATTTGGATTTGGTTTATCTTACAGCTTTTATTTATTTTTTGTAAATAATTCTTTTTTTAGTTATTTAAAGTAATCTTAAGTATGAAATGAGTAATTCATTGATCAGAAGACTTTCTCTCATCCTCTACCTCCTTTGCCTTTTTCTTACCTCTTGTTCTTATATATATATGTGGAATCTAAATTTCACTGGCTATGTCCTTTGCAAGACGTGATCTAATGATGATAGTATATTCTTTTTATAAATTTATTAAAACCTGTAAGTGGTATTAAAGTAATTTAAACATTTACACCTTAGGCAACATGGTAAAACCCCATCTCTACAAAAAATAAAATGAGTCAGGAATGGTGGCACATACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGATGTGGGAGGATCGCTTCAGCCCGGGAGGTGGAGGTTGAGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAATTTTAAACATTTCATATTGCACACTAACACAGATATTTTTATATAAACTTGTTCTTGGCATATGCTGAATACTTTTCAGCTCTTTTAATAATTTTAATTATTTGATAATTTTAATAATTTTAATTTCAGCTATTTGAATAATCTTAAACTTTATGAACAGTGTGAAGTAGAAACTGAGTATAGGAGATGCGCTCATGAATTTTATTCCCTGAAAAATGTCATAAAGTAATATAAAGTATTCAATGAGTATGTGAGTATTGAATAATTTTAACAAGAACTCTGAGTTCCCAGATACCTATGACAAAAGAACAAATTACTTGGAAGTCTCTTCTACTCCAGACCTTTCTGTCTATCCCCTTATTTAAAAAAATGTACATTGATTGTCCCTTATCCCATCAAGAGAGTGTTCTTTGCCAAGATAAACGCTAATTAGAGAAGTAATTGTGTTTATGTGTCAGTTGGCCACCAGTAGTTTGTAGATGTTACCTTTCCAGGTGACATGTTTACAATTTAATGAAGCCTCTGGAGATAGTATGCCTTAATCTAAAGGAATGGTTCTAATGATTAAAATTTGAGGCATTACTACATTTGTTTTCAGCAAATGGGCCTTTCTATTCCCTTAAAATCAAACCCTCATAACTATGGGTTTGCTGACAAAGGGAAACTAGTTTTTACTCTTATTATATGGAGATTTTAAATCTGCAGAGATGAAAATAATTTGCTGTTTCAGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCACTACTTTGGGAGGCTGTGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACGCCATCTATACTAAATACAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGCGGTGGCGCATGCCTATAATCCCAGCTACCTGAGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTCCAGGAGGTGGAGATCACAGTGAGCTGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGCGGGAGGGGAAATAATTTGCTGTTTCTTCCTTCCCTTCCTCAGAATGACTGATGGATACTCAGGAAGTGACCTAACAGCTTTGGCAAAAGATGCAGCACTGGGTCCTATCCGAGGTAGGTATACAAGAGCTTAAAACATTTAGAACTATTTATTATACCACCTTAGAAGTTTAAGAAGTCCAAAAAAATCTACCAAGAGATTTTTTTTTTCTTTTGGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACAATCATAGTTCACTGCAGCCTCGAACCCCCCAGGCTCAGGTGATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAAATTGAACACTTTCCAGTTATTCCAAAGAAGGAATATTCTCTTCTCAGC 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|
Task1_train_3362 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting SPAST (spastin), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | ATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAAATTGAACACTTTCCAGTTATTCCAAAGAAGGAATATTCTCTTCTCAGCATTTATAAATTGTATTTGCTCTCAAAGTTAACATGTGTCTCTTTTTTTTAATATAATGATTTGTACTGAATAGATACATGTAGATCATTGTACTTGGTTTTGCCCTTCAACAATTTCAACTGCAAAATGTATGTATTTTTAAGTGCCTGACTTTTATGTTTTACAGAACTAAAACCAGAACAGGTGAAGAATATGTCTGCCAGTGAGGTATAGTATTTTACAATGATATTTTCTTTGTCTTCTATATTGTAAGACATATATAAGACATACATATATGAATGTGTGTGTGTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTGGCATGATATCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACAGGCATGTACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGCATTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGCCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCGCTGCATCTGGCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTGTCTCCTGATCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGGGTCTTGCTCTGTTCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGTGGCTGACTGTAGCCTTGACCTCTTGGTCTCAAGCAGTCCTCTTGTCTCAAACTTTTTAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCCACAACGCCCCACTAATTTTTTAATTTTCTGTAGAGATGGTGTCTCTCCCTGTTGCCCAGGGTGGTCTCAGACTCTTGGCCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCAGTCTCTCAGAGTGCTTGGGACTAATTTTTTTTAATGGATTTTTCTAGTTGATTAGAAGCTAGAAAAAATTAACTTTGCTTCATTTCAAAATATGGAAACCTATGAAATAGTCAAAATTTTTTTTGGTAATAGACAAAACATATATACATAAAGTCATTTTCTATCAAATCATATTACATAAATACCAAACAGAAGAAAATTACAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATCAAAAATACAAAAAAATTAGGCCGGGGGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAAATACAAAAAAATTACCGGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTGGTCCTGGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCCCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTCTCAAAAAAAAAAAAATTACATGAAACTTGTGGGGGTTTATACAATAAAAATAACCTATAACTATACGTTAATCCTTTAATAATGTTCTATTTTGTTTTTCAATAACCTTTATTTTTTTAATTAATTTCTTTTTTTTGAGAAGGACTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGAGATTACAGGCATGGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGT | ATTCTCCCACCCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCATCATGCCCAGATAATTATTTTATTTTATTTCTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCCGGGCTCAAGTGAGCAGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTTAAAACCATTCTTAGCTCACAGATCATACAAAAACAGTCTATGAGCCAGTAGACTGTGACCCCTGTTCTAGGCAAGAGGTTTCATTTCTTGATAGTAAGTAAGCAGCAGAAAACTCAAAAAGAAAACTTTAAACAAAAAAGAATAATGTAAGGAAAATGTTCTTATCTGTTTTCTGGCTCTTTTCAGTATTCTGACATCATTTGAAATTAATGTGTCTAAAGGAAATTCTATAAGAGAAGTTTTCACTTTTTTAATTATATCTTTTGAGGGATTGCAGCAAAATATTTATTGCTATGTTTTTATTCAGGTTACTTGGTTGATTCTGAAATACCACGACCAATTCTTTTTAGGTTAGGTTAGGATAAACTCACACAGATATTTTCAGCTACATTTCCACAGCCAGCATCGGTAGTGGATGGTTGATGCTCTCAGGTATGCACTCAGATTATTAGCTATGATGATAAAGTAATCATAATAGCTCCATCCCTTTCTCTCATTCAAGAAAGTACAATTGAATGTAGTTGTACGAGAAAGATGTTATCATAGTGTCTACTGTAATTTGCATTAAAAGCCTACATTATACAAACCTTTTTGTTTTACTAGTTAAAAATTACCAGTAACACCTCCCGTAGTGAAATAGGGTGCTGATTAAGAACTGCTACTTTGCAAAATAAAAAATGTAATCTTGAGAGTATATTTTGAAACTCTGGATGAACAAATTTTCTTGCTGCTGGAGCTTAAATCTTGTTCAGTTAGTGGATTTAGAAACAGTAGCTAATGCATAAATGAGTTGTATTTTCTTAGAACGTTTTGGCTATTCTAAGGTAGACAAAATTTGGGTTTAAAAAAAGATTCGCATCCATTAAAGTACAGAAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGTGTGGGCCTAATAGTTTGAGACTAGACTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAAAATATAATAAATTAACCAGGCCCGTTGGCATGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAAGTAGGAGGATCACTTGAGCCTGGAAGGTGCAGGCAGCAGTGAGCCATGGTCATGCCACTCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGGTGACATAGTGAGGTGCTGTCTTAAAAAGTAAATAAATAGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAATATGGTGAAACCGCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGTGAGGTTGCAGTAAGCCGAGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAATACATAAAGTGCAGAGTAAAAACAAAAAAAGACTAATGCATTTTGTAAAGAACAAGTTGCATTCTTTTAAGTTCCCTTTCAAATTTGTGAACTATTGTTTTTGGGCAGTATGCAAGAAATTGAACACTTTCCAGTTATTCCAAAGAAGGAATATTCTCTTCTCAGCATTTATAAATTGTATTTGCTCTCAAAGTTAACATGTGTCTCTTTTTTTTAATATAATGATTTGTACTGAATAGATACATGTAGATCATTGTACTTGGTTTTGCCCTTCAACAATTTCAACTGCAAAATGTATGTATTTTTAAGTGCCTGACTTTTATGTTTTACAGAACTAAAACCAGAACAGGTGAAGAATACGTCTGCCAGTGAGGTATAGTATTTTACAATGATATTTTCTTTGTCTTCTATATTGTAAGACATATATAAGACATACATATATGAATGTGTGTGTGTGTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTGGCATGATATCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTACAGGCATGTACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGCATTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGCCTCAGACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCAACTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCGCTGCATCTGGCTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTGTCTCCTGATCTCGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGGGTCTTGCTCTGTTCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCGTGGCTGACTGTAGCCTTGACCTCTTGGTCTCAAGCAGTCCTCTTGTCTCAAACTTTTTAGTAGCTGGGACTACAGGCAAGTGCCACAACGCCCCACTAATTTTTTAATTTTCTGTAGAGATGGTGTCTCTCCCTGTTGCCCAGGGTGGTCTCAGACTCTTGGCCTCAAGTAATCCTCCTGCCTCAGTCTCTCAGAGTGCTTGGGACTAATTTTTTTTAATGGATTTTTCTAGTTGATTAGAAGCTAGAAAAAATTAACTTTGCTTCATTTCAAAATATGGAAACCTATGAAATAGTCAAAATTTTTTTTGGTAATAGACAAAACATATATACATAAAGTCATTTTCTATCAAATCATATTACATAAATACCAAACAGAAGAAAATTACAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATCAAAAATACAAAAAAATTAGGCCGGGGGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATGCTGGCTAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAAATACAAAAAAATTACCGGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAAGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTGGTCCTGGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCCCCATTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACCCAGTCTCAAAAAAAAAAAAATTACATGAAACTTGTGGGGGTTTATACAATAAAAATAACCTATAACTATACGTTAATCCTTTAATAATGTTCTATTTTGTTTTTCAATAACCTTTATTTTTTTAATTAATTTCTTTTTTTTGAGAAGGACTCTGGCTCTGTCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGCGTAGCTGAGATTACAGGCATGGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGT |
Task1_train_3363 | A variant on Chromosome 2 in gene SPAST (spastin) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Hereditary spastic paraplegia 4 | CATTGGATCCCTTGAGCTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAATCCTCATCTCTACAAAAATTACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCTAGCTACTTGGGAGGATCTCTTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAATATTAATTTCTATAACAAATAAATTTTATTTAGTAATATCATGTTTAATACCCATGTTACATTCATTATTCTTCTACACTTTGGCCTTTAGGAAGAGGCAGTGTGTGTGTTACAGTTAAATAGGAAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCGATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAA | CATTGGATCCCTTGAGCTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGTGAAATCCTCATCTCTACAAAAATTACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAGTCCTAGCTACTTGGGAGGATCTCTTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGTGAGACCCTGTCTCAAAACAAAAATATTAATTTCTATAACAAATAAATTTTATTTAGTAATATCATGTTTAATACCCATGTTACATTCATTATTCTTCTACACTTTGGCCTTTAGGAAGAGGCAGTGTGTGTGTTACAGTTAAATAGGAAACAAGTAGGGTTCATATAGTGCTTATGGGGTTTTCTTTGGTGGGGGGTTGCTGGGTTTTTGGGGTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATCACTCTGTCTCCCAGGCTGAAATACATTGGCATGCTCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCCCTAGTAGCTGAGACTACAGGCGTGCGCCACCATGCCTAGCTAAATTTTGTACATTTTGTAGAGATGAGGCTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTAACAGGTGCGAGCCACTGCAGCCAGCCTATATTTTAACTATATGTTTTTTTCTTTTTGGCTAAAATTTTTCAGATTAGTTTACAAGTTACAAGTGTAGGTGATATCTCATGGAGATATCAAAGATGATATGAAGTTAGATTGGGTTTTTAAGAGTAGTTTTTAAAATACGGATAAATACCAGTTGTTGGAGTTTTGTTTAAAGTTCTTTAACTTCTTATTTTTGGGCCAAAATACAGGTATACGCTAGAAATGATTTTTAACACAGGTCATTTATGCCAAACTGCATTTTGCCTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTCTCACTCATTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTTACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCGGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCTTGGCCAAAATTTTTATTAATTTTTCTATTGCCTGGACTCTGTGAACCTATCCATTTTGCCTTTTAAAAATACTTAGGTGTAAATATAGATATTCATTAACTCAGCATTGTTTTAATCTATATTTCCAAAGGCAATTTAAAAGATCAGAAAATAAGACCAAATTAATATAAAAATGCATACTTTAGGCTGGGCAAAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAACCTGGCCATCATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGAAGAATTGCTTGAACCTTGGAGGGGGAGGTTGCATATCTGAGTGGTGAAATTGTGATTCTTTTTTTCTCTTTGTCTGTATTTTTGAACTTTTCTATAAATGATTGTGTTTTGTTTTTATATTGGAAAAATATTATGCTTTCAAATGTTAATACCTATGAAACTAAACACAAGTAATAAATATATTAGTATAGCATTTATTAAGGTTTCTTGTGTAGCAGATCAACATAGAAAATATATTTAAATGGCTGACATAATTTTCTAAGAATACATACACGTATATTTTTTATAACATTAAGAAACAGCAGCATCATTACTTTAATCCATCATTTCGTTAACCACCATATACCTGTTGATCATTTGTATTGTCATGTGCTTTTTAAAAATCTAGATGAGAAATATTCCATTATCTGACTTCACTGAATCCTTGAAAAAAATAAAACGCAGCGTCAGCCCTCAAACTTTAGAAGCGTACATACGTTGGAACAAGGACTTTGGAGATACCACTGTTTAAGGAAATACCTTTGTAAACCTGCAGAACATTTTACTTAAAAGAGGAAACACAAGATCTTCAATGAACGTCATCGGCTACAGAAACAGCCTAAGTTTACAGGACTTTTTAGAGTCTTACATATTTGTGCACCAAACTTGAAGATGAACCAGAAAACAGACTTAAACAAAATATACAATGCAAATGTAATTTTTTGTTGTTTAAGGCCTTGCCTTGATGGTCACAGTTATCCCAATGGACACTAAGTTAGAGCACAACAAAACCTGATTCTGGTCTTCTTTACCAATATAATCATAATGTAAATAATAATTTGTATATTGTGTTGCAGATGAAAGTATTCCAGGAACAGTGAATGGTAGAAGACACAAGAACATTTGTTTGTTTGTCTTCTGATGTTTTTTCTTAAAATAGTAATTTCTCCTACTTTTCTTTTCTACTGTTGTCTTAACTACAGGTGATTGGAATGCCAAACACTCTTAAGTTTATTTTCTTTTTTCGTTTTATAAATTCAGTGTGCCAAATGAAACTTTTTTCCTAAGTAACTGTAATAGGAAAAAGTTTATTTTGAGAGTTTCTTCTTCATAAATCTACAGACATTAAACAATTGTTGTGTTCTTTTTACCTTTTATTTTTCTATTACCTTGCTACCAAACAGTTTAGATAGCAATATAATAGCAAAAAAGCAAATATGGTAAAATAGAGAAGGTTTGAAGGTTTGAGTTACTCTGTCATATAACATGTAGATCAGTCTTCATGTGACCTGCAGTATTTTTTTTTCTAATGTATTTGTCAGAAATCTGTTGTAGACTGTTAACTTCTTCCTGATGGAATTTATTTTCTGCAAGAATTATTCTGATATTTAAGAGAGCCAATTTTAACTGCTGTGAAAATGTTTCCAGTGCAAGAGAAGGGAAATACTAGGAACTAAGACATTTCTAATTTATTGCTTATTACTTTCTTAATTTTACAGGATAATTATAAGCAAGTGGAACTACCATCTTTTATTCTTAATAATTATTAATCCCTTCAATGAAACTTTAAAAAAACTGAATTTTTATACATGGCATACATTTTTCTAGTTCCTTCTGCTTGCTTTATTAACTCAAAAGTTCTAGTTCTAGTCTGTTGATCTGCCTTTTGTTCTCCCAAAATGTACAGTAATTCCATTTGTTTGTATAAATATGCCTGGATTTTCATTATAAAAATGTCATTGTAGGGAGTAGAGACTCATATCATGGCCTTTTAAATATTGTAATAAAGGCAAATAGATATTTGCCCTTAGTTTACTGGTTAAAAGTTTGTTTACAGAACTTTTCTCTGGTGCTTAAATGATGCTATGTAAAATGTCATGAGTGGAAAGAATATTTGTAGTAGTAACAAGAATTTTTCATTTAGGAAAGATTTCTTAGGTTTTGAAAGAATACATTAAAATAAAAAACTTGCCCCTACTAGGTAAGAACTTTATAATGAAGACATACATTCTTCTTAATTTTACTCTTGCTCTTGTTAAAGATTTGTTTGAATATAGAAGATGCATGATTTCTGGGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGACTCACCACAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACTACCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACTGCGCCCAGCCAGAAGATGCATGATTTCTTAGGATCATATGCTGTTTGTAGCCATAAGGTAAATCATGTCTCTTCCAATCATGACTTTGGAACTCCCTGAATAATAAAA |
Task1_train_3364 | Assess the clinical impact of this variant on gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Familial cold autoinflammatory syndrome 4 | AGGCAAAGGCTAAGTCATTCAGCTCTACGCTTAAAGAATAAACTGTCCTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAGTTTGGAAGGTGGAGGCAGTAGAACTGCTTGATCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCCCCATAAAAAATCAAACAATGAGGATCAACTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAATGAGCTGTGATCGCACCACTGCACTCCCACCTGGGTGACAGAGCAAGACCCAACCTCGAAAAAAAAAAAAAATTTAAAAAGAATAAACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCA | AGGCAAAGGCTAAGTCATTCAGCTCTACGCTTAAAGAATAAACTGTCCTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAGTTTGGAAGGTGGAGGCAGTAGAACTGCTTGATCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCCCCATAAAAAATCAAACAATGAGGATCAACTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAATGAGCTGTGATCGCACCACTGCACTCCCACCTGGGTGACAGAGCAAGACCCAACCTCGAAAAAAAAAAAAAATTTAAAAAGAATAAACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGGGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCA |
Task1_train_3365 | Here is a genetic alteration in NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome | AGGCAAAGGCTAAGTCATTCAGCTCTACGCTTAAAGAATAAACTGTCCTAGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAGTTTGGAAGGTGGAGGCAGTAGAACTGCTTGATCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGAAACATAGTGAGACCTCATCTCCCCATAAAAAATCAAACAATGAGGATCAACTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGCAATGAGCTGTGATCGCACCACTGCACTCCCACCTGGGTGACAGAGCAAGACCCAACCTCGAAAAAAAAAAAAAATTTAAAAAGAATAAACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCA 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|
Task1_train_3366 | The gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Familial cold autoinflammatory syndrome 4 | AACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGG | AACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCGCAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGG |
Task1_train_3367 | A mutation in NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome | AACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGG 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Task1_train_3368 | The gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Syndrome of entercolitis and autoinflmmation caused by mutation of NLRC4 (SCAN4) | AACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGG | AACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCGCAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGG 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Task1_train_3369 | Here is a mutation in NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome | ACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGC 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Task1_train_3370 | The gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome | ACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGC | ACTCTGTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCAGAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGC |
Task1_train_3371 | A mutation on Chromosome 2 affecting NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; Familial cold autoinflammatory syndrome 4 | GTCGTAACTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTG 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Task1_train_3372 | This mutation is located in gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Familial cold autoinflammatory syndrome 4 | CTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC | CTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGACTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC 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Task1_train_3373 | The gene NLRC4 (NLR family CARD domain containing 4) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome | CTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGTCTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC 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CTGCCACAGATTTTTCTTCTTTGGTAGCTAAACAAGCATTGGTCTCAAGATAAGCAATATTGATAGTTGTGAATATTAAACAATTCGCAACTCATCCAGCTCACAAATGCTAACAATCCCTGTTCCATCTGCCATAACTACAGCTTTGATTGGAGAAGAGAGTGATTTCAGTAACTTTCTCCTGATCAGAGGACCACCAACCACAGACTGGTTCTGGCTGGTTTACAGAGATTGCGTACCTGCTTACCTTTGTGCTCTGAAAAGAACTTCTGAAGTATAGGCCTAATTGTAATACATTTAAATCATTTAAAGGGGTGTACAATCTTTTGGTTTCCCTGGGCCACATTGGAAGAATTGTCTTGGGCTACACAAAAATGAATTTGTGCTGGGCCACATTCAAAGCCGTCTTGGGCTATGTGCAGCCCACGGACTGCAGGTTGGATAAGCTTGATTTAATGCTAAATCTCCACCCCAAAGTGAACATGGGTTGTATGTTACATGCATGTTTATTCAATATGCATGTATCAAGACCACCTTCATGAATATTCATAGCTCCTCCTGTAATCTGTTGAATATGTATGTTTAGCCAACCCATTCAACATAAAGTGTCTACCCCAACCCCTCCTTCGAGGTGCCTGTCTCTGGTCTTGGTTGGAGGCATGTTTCTCAGCCTGTGGGATGGCCACCTTGCAGGCTGTAACCCTTTAGAAGAAATAAAGTCTCCTCTCTCCTTTTCCAAATTTATACACTGTTATTTTTTTTTAAGTGAACAAAGCACAAACCACTGATATTTACAATACCCGGCAGCCGTTGATTCTGTAGGTCATGAATACTCAAGGTTTTCAGGTTTGTTACAGATGTGATGTGCCTCTCATCTTCTATGGTGAGGGGACTGGCTTCCACCATGAGAGAATAAATGTTCTTACAGGTGCTGAGGACCAAACTGAGGCTTCCAGCCACACCAGCACATCTCTTTATTTGCAGCCTGAGGCTTGTGGCAGAGCTGAATATTTTCCCCAGATATCTGATATCTTGCTTATTCAACTTGCTGAAATCCCGGAGTGTGACCTCCAGAGTCCTGAATTCCTGCTTCCAGTTGAAGAACAAAGATACAGCCCTGCTGGGAATGTAGGTTTCTGGGGCCTCTTCCATGTGGATTCCACCTGTGTCTTCTGCAGCCTTTTCCCATGAAGCCATAGCTCCCCCATAAAAGTCCAGTTTAATGAAGTCCAGGGCACTTGCACAATTGGGCAAATGTTCAAAGAAGTCAAATAAGTAATCGGGGATGTTCCCTGAGTTGATATATAAGCTTTTACCTTGAAAGAAAGCTTCAAATTCTTGGCTCAGGGCTGATTTGGATGTACTCTCTTGATATAAATGGATGCCACACTCTACAAAGGAATTGATGTTTATGGCTTTCAGAATTTCTTGCTCAGTGGTGTTTTTCACACTTTGCAAAGATTCCTGTCTCCAGAGAGGCCTCTTGGCGATGGAAAGTCCGAGAAGGCAGCCGTGTTGATACACTGCTGCGAGGTGCTTCATAACAGCCCTGGTGGCTTCCACAGATGACCCACAGGTGTACCGGAGCAGGCTGCTATAAGTGGATGTAATGTCCGAAATGGAAACCATTTTCTGCAAGTAACCATTCCCCTTGGTCACCTCCTCTGGCTCATGAGACGTCAATAAACTGCTGAGTCTTCGTCCTGCTGTGTACTCCTGGAATGACTTGTGAAAGAATTTATACTTTGGCTTGAACCTTTGAGCTGTATATTTACAGAGGAGCCCAGTTGTCAGCAGGACATCCTCATTCACGCTGGACACATCCTGCAGTTCGAAATCAAACTTGTGGGAGAACACACCCTCCAGAGCTAGGTCTCCACAGTGGTCCAGGCTCCGAATGAAGTCACTTGCAGCCACACCTTTATGTTTGTGTTTGTTTTTCTGTATCAACAGATCATAGAAGGTATGGAACAGCGTTGTTTGTGTGTGAGAGTGGAACTCACTTTCACCCATCTGGATTGCACAAGTGATGACCACAAAGAGAGGGGACTTCATGAGATTCCTCAAGCACCTGGATTTCTGAATTTGGAGCAACAAGCCTTCAGCAAGCTCCTTGATCAGCACTTCTCGGATGAGAGCCTGGGCGCTGTCTTCTGTCATATCCCCCACCTCAGCAGTCAGGGCACCAAACTGCCGTATGTGCCTCAGGCACTCAGTGGTAGTGGTGACGATGACCATGTTCTTGAAGCGGTGGTTTTCCTTTATCAGGGCTTCGATTTCTGGGCAGTTCTGGGGCTTGAATTCATTGTAGCCATCAAGAAGGAAAAGAACCCTCTGCCGCAGCTTCAGCAGCATGGCCATGAATGTCTGCTTCCTGATTGTGCCAGGTATATCCAGGAGTTGATCACAGAGGGTTTCAAAAAGTCCACCCTGGGCCCTGCTGAGACGGAGGAAGAAGACGAATTTGAACTTGGTCAGAGCCTTGCACTTTCCGGAGCCCCAGAGCATGGCAATTCGCTGCAGCAGAGTGGACTTGCCTTTGCCAGATTCCCCTTCAATGATGCAGGGGCTCTGAAGAGCCTGCAGGAGGCCATTCAGGGTCAGCTGCTCCACGCGGTGATGGTGTTGGTCCTTCCTCCACAGGACAGGTTCTGTGAAGGTGCTTTTCAAGTTAAAAATAATGTCAATATCTTCACCAAGGGGATAAAAGTTCAGAAAAGATGGGGTATGGTACAAGTCCTTTAAATCCTGAGCCAAATCGTCCAAGTCTCCTTCTGATGTCTGATGAAAAAGACCTATTAGAGAAGAGGTGATGTTAAAGAAGACCCAATTCTGTGTCTCCTCAAAACCTAGAGTTCAGGAGGATGAACGGGGGGGTGAGGCTGAGAATCTGCCATTGGTGAATGTAATGTCCTTTCCCAGTTCTGAGCTGGCACAAAGGGTTCTGTCTGCTCCCCCTTTCCCCAGCATCCTTTACCCCACTCCCCTTTTTGCTTTCTGTTTCCTCCTTTCCACAACCAAATCTTATAGCAGCTGGTTGGAAAAGGGAGGAGCTTGTTTTTGGGTTAAGGAAAGTAAAGAATTTGGCAGAGAAAGATGGTTAGGGATAATTGTCATCATAGTAGGCCTTCACTCTGAGTAAAATCTGTCATGACCTTATTTACTAATTAAAAAAATAAAAACAATATTTTATGAAACATAGAATCATGGTTCTGTGTCAGTCAGGCTGTCTTTACCAGGAGGCCTGGACATGGAGTAGGTAGTCAGCTGGGCCTCTCTCCCATAGGTAGATCTCATCCAACCAGGGAATGCTGAGAACCACTGCTGCACTGGAAGCTTAACTAGTGCACTTATTCTCCAGTTTTATCTTGCAGTGAGACAATACTCAATCATTTATTTCCTGGCCTTGGGGTTATTTGTTTGGCTTCACCATCAATTGATCTACTATGAGTTTTTCCTAAAATCATCTAAGCTTTTCCTTAGCAGGTATCAAAGGCCACTGCCAGGTGATATGAAGAGAAGGAAAAGCAGAGGCTCTGCCATGGGGAAGATGGATCTTTGTTGTGGTCTATTCTACTTGCAGAAACAGATGCAAAACTAACTGATACTTACTTTGTCCATTCAAGTCCTGAAATAGAGGATAGTTCCACTCCTTAAGGGATTTAAGAAAGAGGTTACAGGACTCTGAACCCTTTTTCAAAATCATGTGAATGATCCCTCTAGCAGCATCCTGCTCCACCTTCTCGCAGCAAATGATGTTTACTTCTTCGCGATTCAGAACATTCCATACAAATAGGTCATCTGTGATTTGCTTTATAACAGTCATTCCCATTCTTTGAATAAGGGCTCGGCTATTGTCCTTTATGAAATTCACTGAGGAGATGGGGAGAAATATACATATTTATTTACTTATATAAAATGTGCATATCCGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCC 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Task1_train_3374 | Consider this mutation in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Glaucoma 3A | AGAATGAGTGGGAAAATGTTTAACCATCTTTCCTTCTTTTCAGTGTTTCTCTCTTTTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAA 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AGAATGAGTGGGAAAATGTTTAACCATCTTTCCTTCTTTTCAGTGTTTCTCTCTTTTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCGGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAA |
Task1_train_3375 | This sequence change occurs on Chromosome 2, altering CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6 | TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC 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|
Task1_train_3376 | With a mutation on Chromosome 2 in gene CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Primary congenital glaucoma | TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC | TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCACCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC |
Task1_train_3377 | A mutation in CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Congenital glaucoma | TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC 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|
Task1_train_3378 | Gene CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6 | TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC | TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCACCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC 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Task1_train_3379 | A genetic alteration is present in CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved? | Pathogenic; Glaucoma 3A | TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC 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Task1_train_3380 | This genomic variant is located on Chromosome 2, within the CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Glaucoma 3A | TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC | TTCTCTTACCATCCCCCCACCCCACACACACATACACACAACTATCAAAAACTCCCTTTTTTAAAATTTTGGTACAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCACCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTC |
Task1_train_3381 | A mutation in CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Congenital glaucoma | CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC 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Task1_train_3382 | A genomic change on Chromosome 2 affects CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6 | CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC | CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATTGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC |
Task1_train_3383 | A mutation in CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Glaucoma 3A | CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC 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Task1_train_3384 | A mutation found in CYP1B1, LOC128772254 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1| melanoma risk locus-associated MPRA allelic enhancer 2:38298139) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6 | CAAAGATTCCAAAAAGCTTAATAAAATGTAATAAGCACTTAGCACTTAGGACACTGTAGAACTTTCTTTGGAAGTTTAATTGCAATGAACTTTAAAACTTGAAACTTCAATTCACTTTTCTAAATGTGAATGCATACATTTCATTTGAGCTTTATGCTTTCCCAGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTC 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|
Task1_train_3385 | Consider a variant on Chromosome 2 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Congenital glaucoma | AGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATA 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Task1_train_3386 | Given this variant in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6 | AGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATA | AGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCTCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATA |
Task1_train_3387 | Mutation context: Chromosome 2, Gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Primary congenital glaucoma | AGCTACCAAAGTAATTGCCATCTTAAAAAACACAACTGACCTCATCTCCACTGTCTTTTCCAAACAGCTTCCAAGACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATA 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|
Task1_train_3388 | A variant was discovered on Chromosome 2, affecting CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Glaucoma 3A | ACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATT | ACTATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCACACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATT |
Task1_train_3389 | A variant was discovered in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6 | ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG 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Task1_train_3390 | Here is a mutation in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Primary congenital glaucoma | ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG | 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|
Task1_train_3391 | This alteration in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Congenital glaucoma | ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG 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Task1_train_3392 | A variant on Chromosome 2 in gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Glaucoma 3A | ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG | ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCATGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG |
Task1_train_3393 | This variant affects gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6 | ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCACGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG 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ATCTTCTGATTCTGACTTTCCAAAAAGCAGGCATTAATGTTAACTTTCAAAAAATCATCTAGAAGAGAAACTTGGTCAGTTGTAATGGGAGTTCTGTCCCCAACTCTTGTCACCTCGTAAAAAGAACATCCAGGTAATTCATGGCATTTTCCATTATTCATTGGGCAGACACAGCTTAGATTTCTCTGCCTTCCACAGGAGAATGTTCAGATTTCCACTAACTTCAACTGGAACTCAATAATCAGAATGGCTTTAAAATTTAGTTAAAATTTAAGCATGCCATGAATTTGGAATTTTAATATATTAATTAGGTTATTTTCAAAACAAGATTCTGTATTATAAATAGAATTTCAATAAAGATGTTATAAAAATAAGAACACATCTTAGGATCTAATTTTGAGATTCGCCAAAATTTGAGTGAAGAAAAGAAACCCTGCTTCATTTCCATGTCAAAAATAGGTGGTTGATTTAATCAAGCTCATTTTTAGCACACTTGGTTGCGTTAGTTGTACTTTTCAATTTTCAATATTATACAAGGCATATATTATTCAACCTTTTCCTGAACAAGATAATACTAATATACTGCTTACGGACAGTTAAGTAATATATTTCACACTATTTGGTGACTTTTTTTTTTAACCTATGAGACTTACTGAAATCAGTACATTATGGTCACATAATTTAAAGCTTGGCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTTGCTGATAATTCAAATTCTGTACTTTGGCAAGCAAAAGAGGTACAACATCACCTTGGAGTTTTACAATTTAATAATGCATACTTTAAAATTCATGATAACTCATGGAACCCCACTATACTCACTAATTCAACTATTGATTTCTTTTTGAGCAACTGACTTTATGATTTATCCTTAAAAGTAAGGAAGTATACCAGAAGGCAAAAGGATAAATCCACCCATAAATACTAGAGTCTAAGTTATTTTCCTGAAAAGGTGAAAAGGGAATTTCTGGTCTTTATCTTTTCCCTTATCACCTTCAATCACACACTTTACACTGAAATTACTTGTCTCTGTCTCTTCAACAATATACTCTGAAACTTTGTTTAATATACTTTTTGTCTATTTCTGCATATGGGAGACCAATCTTGGATTCCCACCAAAAATGGCCTGGTTACCAAAATACTGCTTCATTCAGTAGTTTGGTGTAAGTGTTTGGGTGTATGTGTCTATATGTGCATTTTAACTCCAAAGAATGCTACCTTCAGAAATAACCAAGATGCAGTATGTATATAATAATTCATTGGGCCCTTTAAGTCTTTGACTCAAAAAAATCTCCCAGAAGCTCCTGCATAGCCCACTACTCATGAAGAACCGCTGGGTATGGAGCACACCTCACCTGATGGACAGTTGATTTATGCTCACCTTAAACGCTAATTGAGAAGCAGCACAAAAGAGGAACTGGAAAAAAACTGAATTTTACTCCTCATCTCCGAAGATGTGAATATTTCTAAAATTTCAGCTTGCCTCTTGCTTCTTATTGGCAAGTTTCCTTGGCTTGTAAATTTTGGACAGCACTATCAAGGAGCTCCATGGACTCTCTGAGAGTGACATTGACTTTAAATGACTTGGGTTTAATGGTTAGACCATAACTGAAATTCATTTTCGCAGGCTCATTTGGGTTGGCCCTGAAATCGCACTGGTGAGCCAGGATGGAGATGAAGAGAAAAAGCTGCATCTTAGAAAGTTCTTCGCCAATGCACCGCCTTTTGCCCACTGAAAAAATCATCACTCTGCTGGTCAGGTCCTTGTTGATGAGGCCATCCTTGTCCAAGAATCGAGCTGGATCAAAGTTCTCCGGGTTAGGCCACTTCAGTGGGTCATGATTCACAGACCACTGGTTGACAAAAACCACAGTGTCCTTGGGAATGTGGTAGCCCAAGACAGAGGTGTTGGCAGTGGTGGCATGAGGAATAGTGACAGGCACAAAGCTGGAGAAGCGCATGGCTTCATAAAGGAAGGCCAGGACATAGGGCAGGTTGGGCTGGTCACCCATACAAGGCAGACGGTCCCTCCCCATGACCTGATCCAATTCTGCCTGCACTCGAGTCTGCACATCAGGATACCTGTTTGGTGTTTAATGTGGAGAGAGAAAAGCAAGTGAGCAAAATTCTTATTTCATCTAGAAAGCACATTATAATTTATTTTAATTCCACTTTTTCTTAAATAGGCTATCTAGCTCAGTGACTAAATTAATATTTCTGGGAAAAAAATCTAAAACAGCTTCCTAATTTCTCACTAAATTACAAGATGGACTTTAAGAATTATATTTCCTGTAATAGGCCTTGCATGACTAATGCTGTCTTTCCCATTATAAGTCAAAAAACTCTTAAGTTTTCCCAGCCTCAAAAAGCACAATAGTAGATAAGGCTGACTTTTCCATTGGGTACCGCAGGGACAGTGCCTAGGGCTCACAACACTTTTTAGGGGCCCATGAAAATATTTTTACGTCTTTTACAATCTTCAGACCTAAAAAAACTCACTTTTAGTTAGAAGAAAATATTTTCATACATCATTTTAATGCATTCATCTTTATATCAGGGTAGTCATGAAATTTAATTTTTAATTTTTTTATAGTATAAGGAATCTACAAAGGCAAAAGCACCCAGGGCCCACGAAAGTTACAATGTGAAAGTAAATTTTTTTTCTCCCTCATTTCCCTGGACAATTCCAACAGACATGCTGTTCTCATTTTATACAAAGATAATTGGTGTCCTGATGGATAAAGCTACATACTGTATTTTTTAAATTTGAAAGCAAATACCCAATGTTCATAAAATTATGGTACAAACTGTAGTACTTATTCACTGTTGATGATACAAACTGATACAATCTTTTTAAAAAACAAAATCTTAATACGAGGCAAGAGACATGAAGGTAACCTCTTCCCGCCTCATTTTAAACCCAGTAATCCATGCCTAGAAATGTATTTTCAGAAAATAATTTAAGAGATACAAAAATATGTAACCACAACAGGACCTAAAATTCTAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTACACGCCTGTAGCCCCAGCTACCTGCCAGACAGCGGCGGGAGAACTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGGGTAAGGTAGTGAGACCCTGTCTCTAAGGTAAGTAAATACATAAAATTAAAATAAAAATTTTAAAAATGCAATCAAGGCCAATGACCAACATTAAAGTTCAATAAATGATTATATATAACTATACATTATCATAGCAAAATACTATATAGCCATCAAAAATTACCAAAATAAATATTAAAAGATTAGAAATGTCCACTACCTTGAGTCAAAGTGTTAGAAGTCAAAAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAG 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Task1_train_3394 | This alteration in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6 | AAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCG | AAAACAAGTAACTGATTGTTTGCAACTCCGAAAAAAAATGTATACACGTATGTGATGAAGTGGAGTTATTTTTAGAATCGCTTCTTCAACATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCTAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCG |
Task1_train_3395 | A change on Chromosome 2 affects gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Primary congenital glaucoma | CATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTG | CATTATATTGCAGGAGTCTGCCAACTTTTTTCATAGAAACATGTATGGTGGGGAGAGCCAGAGAGTATCTATTTTAGACTTTGTGGACCAAACCCTCTTTGTTGCACTACTCTGCTCTGCCTTGTGTTGTAGAGTGAACGCAGCCATCGACAATGTATAAATGAATGGGCATGACTGCGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCGGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTG 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Task1_train_3396 | A sequence alteration has been identified in CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Congenital glaucoma | CGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAG | 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|
Task1_train_3397 | Gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Glaucoma 3A | CGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAG 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Task1_train_3398 | This sequence change occurs on Chromosome 2, altering CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6 | CGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAG 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Task1_train_3399 | Given this context: Chromosome 2, gene CYP1B1 (cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Anterior segment dysgenesis 6 | CGTCAATAAAACGTATATACAAAAACAGATCGTGTAATTTGCCAAGCCCTGTCATACGTCTTTTCACTAAAAAGGAAAAAAAAAGTATCAGCATATTGAATTGAAAGTGACCTCCAAATTGTTTTATTTCTTTTTGCCGCCTAATTGGAGTACTCGGAGAACTATTGTGGTTCTAATGAAAAACAAAGGCCGTTTCAAAAGTTAAAATGCCTATCTGCGGATGCACAAAAACCTATGGAACCTATTCCGGGATTTCCTTTTCCCTGATCTCTGGTTGACTTTTCTTTATTCGATTTCTGCCTCTCCCTCACCCACCATGGGTGTTTCTATGATTTTAATACTAAAAAGCCATTTTAAGTATACAGAAACTTTTAATTTGTGAAGGTAGCTGTACAGTATCTAAGGAAATATAGATTGCAGTGGATTTTAATAAGGAAAGAGTCATTCTCTGCCTTCCAAACACCTTTCTGTGGCGCCTGCAGATTCAGCATCTCCAACTGCTCACTTGTGCTCCAAGAAATGACACAAAACCAGGATTTCTGGTCTCTTCGGCAATCAAAATTTGCCTTGCGAAACATTTGCCCCTAGGGATAGTGTTTCCACAGTAAATACTACAGGCCGCCCAGTTAAATATGGATTTCAGATCAACAAGGGCTAATCTTTTAGTGTGAGTATTCCCGTGTAAAACTTACTTTTCTTTTGCCAAATCTGGCAACCCGACACCAGGGACCTGTTGAATCCGTGCTTAGTAGAGACCAACGTGGGCATCAGGGGGTCCGCTAACTGAGCCAAGCGCAGGGGCCAGAAACGTCTGCAGGCGCCTCCTGGATATCCCATCTGCCTTTCTGAATGCTACTCTGCTTTCGTAAAAGTGACTGCTTCTTGTCTTCTACCCCGGCATTTCTCAAACTCCTAGCGCGGAGGTTTTATAAACCTAGCGCTGCCCGCTAGTTGTGGCCGCCTTCTGAAAGTTTCTGTGCGGGTTACCTGTCGGCTGGCCCGGCCTCCATGGGCTTCCTTGGCCTGGAACAAAGCCCTGACGGGCGGCCCGCTTTTAGCGCCAGGGCTGGGCGGCCTCGGATGCACGCCGAGGACTAGCCTAGGAGAGGCTGCTGTGTTTAACATATTTATGACATTACCTTTTCTTTCGGAACTATTCCAGTTCTGATTGTAATGCGCCAGGGAGAGAGATATCAGGGCTCATCTCCAAGCATTTAAAAACTCTTGTTTTTCCGGGGGGTGGAGGGGTCTTTGCAAATGTGTTCTCACTCGCAAGCAGGGGAGGGGACGATAGAGACAAGATAGGAGACCGGAGGGGTCGGGGCACCGCTGGGTGGGGCGCGTGCGCGTGTCGCAGCCCTCACTGTGAGTCCCTTTACCGACGCGATCTTGGTTTTGAGGGGTGGGGACCTGGAGCGAAACCCCAAACCCGGGGCCCTGCTTGCAAACTCAGCATATTCTGTCTCTACTCCGCCTTTTTCAGAGGAGAAAAGACCTGGCCCACGCCTCCCAGAGGCTTTACCTGGTGAAGAGGAGGAGCAGCCACTGCAGCGCGGTGGACAGGGTGTCCTGGCTGGCGCCGAAGATGTCAGTGATAGTGGCCGGTACGTTCTCCAAATCCAGCCGCGCGCCACCACCGTGCGAGTCCCCGGCCGCCTTCTTTTCCGCAGAGAGGATAAAGGCGTCCATCATGTCGCGGGGGGCGGCCCCGGGCCGAAGGCTTTCGCAGTGCCTCAAGAACTTGTCCAGGATGAAGTTGCTGAAGTTGCGGTTGAGCTGCTCGAATTCGCGGAAAACGGTGCGCACCGGGTTGGGGAAGTACTGCAGCCAGGGCATCACGTCCACCAGGCTGCCCGCGCCCACCGTGCGCCCGAACTCTTCGTTGTGGCTGAGCAGCTCACGGAACTCGGGGTCGTCGTGGCTGTAGCGGCAGCCGAAACACACGGCACTCATGACGTTGGCCACGGCCACGACGGTCAGCGGCCTCGGGTCGAGGAAGGCGCCGTCCGCGCTGCCGCGCACCAGCAGCGCCACCAGCTCGCGCGCCTCGCTCAGCACGTGGCCCTCGAGGACTTGGCGGCTGCGCGGCTGGCGCGTGAAGAAGTTGCGCATCATGCTGTGGGCTGCGCGCCGCTGCACCTTCCAGTGCTCCGAGTAGTGGCCGAAAGCCATGCTGCGGCCGCCGGACACCACACGGAAGGAGGCGAAGGCCGGCCGGTCGGCGAAGGCCGAGCCCTGCTGCACCAGGGCCTGGTGGATGGCGCGCTCGCCATTCAGCACCACTATGGGGCAGCTGCCCAGGCGGATCTGGAAAACGTCGCCGTAGCGCCGCGCCAGGCGAGCGAACGAGAGGTGAGCCGCCTGGCCCACCGCCGCCGCGTTTCCGATCAGTGGCCACGCAAACGGGCCCGGGGGCGCGGACCGGAGCTGCCGCCTCCGTTGCCTCAGCAGCCGCTGGCCCACATGCACAGTGGCCAGCACCGACAGGAGTAGCAGGAGCGTGGTCTGCTGGATGGACAGCGGGTTTAGCGGCCAAGGGTCGTTCGGGCTGAGGCTGGTGCCCATGCTGGGGACAGAGAGGAGAAGGCGTGACACTCAGGGGTGCAGAGACAGGAGCGGGCGCCCCACGCCCCTACCCCAGCCTCTGGGGACTGAGTGCCGTTGGGTGGAGAGGTCGGAGCTGACTCTCTGGAGAAATGGCCGAAGACGCCCCTTCCCATCCCCAACCCACTCTCCCTTGGAGAAGAGAAGGGGCGTGTTTCCACCTCGCTGTAACCCAGCGCCAAACCCTTCCCCTCCCCGCAAGGCGCGTAACGGTTCCTGCAATCTGGGGACAACGCTGCGGGCATCGAGGCGGTGGCGCTTGATTTCCTTTAAAGTACCTACCACGCCACCCGCTACCTGTAATAATCCATCTGAAGAGGTCGCCGGGCAGCGCCTCGGCAGACAGACTGACCTGCGGGGAGGTGCGGTTTCCAGTGGCGCGGGACAGCCGGCTCCGAGAAGGAACTGGGACCTTTGCCTAGGGCAAGACGTCAACAGGAACCCGCAGGCCCGGCCTGGACACCTGCTGCCCTCACTGGAAGCTTTAACTCCCACTCGAGTCTCTTGGCGTCGTCAGTGCCAGGAGCGCTTGGATTGGGATGGGGACGGAGAAGGGTGCCTCGCTCGCCGAGCCCCGCTGCCCTTGGGGACCTGGCAAAGTCGAGGTTTCCTCACAGCGTTGAGATTGAGACTGGGGGTCGGTGAGTGGCGTCAATTCCCATGCCCTTGCGGCTCTCACAACTGGAGTCGCAGAAGCGCTCGCTCCCACTCCCACTCCAGAGTCAAAGCGCGCCATCCCGCTCCTCCGGGTTTTAAGGACTGGGTAGAAGGAGGGCAGCGCGACCTGGCAGGGCGGGGCCTGCGGGGGGCGGGGCGCGCCGCACACCAGGCCGCTTTGACCCGGACTCCCGTCCAGGCGCACCGGCCGGCCTCGGAGCTCTACCAGCAGGCTTTCATGGGAGCGGAGGTGCCCACGTTTCCATTGTGCGGTAACCGCGCTTCATCACAGCCACCTCCAATCGAGGCCGCACGGTGTCCCCAGAACCACGCTCGGTACAACCTGCCCCGGCCGCTGCGCTCGACTTGGGAGCGCGCCCCGCCCCGAGCGCACGACCTCCCTTCCCTCTCCGCGACTTGAGCTTGCTTCCCGGAAAGCCAGTGTAGTGGCAGCGGTTTGCCTCACAGCGCCCCTGGTTGGTTGTTTAAATTTTATCTTAGGTTCTCGCAAACAAATTGCCACCTCAGTGGAGGCTCTTTGGCATGCTAAATTTTTTCCAGTTCTTGCGGCGAGATCAGGAATCCCTAAAAGTAGCCGCTCCCCCGCCCCGGGGCCCCGACAGTGCTTGGGCACACAAAGGCTCCTGGGGCGCAGCTGGCCCTGAGATTTCCCGCGTAGAGGCCACTCCAGGTGGCGCCGCCCGCTGGTGGGCGCGGGGCCGCCCAGGCTGCGATGGAAGCCGTTGGCGCAGGGCGGGGAGCCAAGCTGGGGCGACTGGGGGGGCCTGGGGGAGCTAGCGGGGCGGGACCCGAGCGGGGCGGAGAGTGGCAGGAG 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