Datasets:
wanglab
/
variant_effect_coding

Dataset card Data Studio Files
xet
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Task1_train_3600
Consider a variant on Chromosome 2 in gene FBXO11 (F-box protein 11). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities
CAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTGGGCCTCCCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACTGTTGCTAATTCTTTAATCTATTCCTTTAGCTTAGTATAATGAATCACATTCTGGTCATAACCAATTTGGATATTCCAGAAGACAACCTTGGATTCAGTGTTTAAAAACTGACCTTACTAATGTTTTCCAGAAACCATTTCCTATATAACTTACCTCAGTGAAAGGTAGTCACCCACCCAAATCAGAATCCTGAGCACCCATCATATTTCACTTTACTTTCAACCCCCATATTAAATCAATGACCCAGTCCTGTTGGTTCCACCCTTTTTATAGAGATACGGTCTTACTACATTGCCTAGGCTGGTTTCCAACTCCAGACTCAAGTGATACTCCTGCCTTAGCCTCCAGAGCAGCTGGAAGTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGTTGGTTCTGTCCTTTTAAGTATCATTAACATGTCCCACCCCCTGCCCCCCCAACCTTTTCACACCCTTATGCTATCATTTTAGTTTAGGCTCTCATTATTTATTGCCTGAGTTATTCCAAGTCCCTGTCTCTAATCTTGATTATTTCCACTACACCTCAAGTGCTATTGCTAAGATGGATTCCAAACTCCTTACTGCATATGGAAAACCTCATGATTTGGGCCTTGCCCCTTCTGTAGCCTCAATTTTCTGTACCTCTTCCCTTACTTTCAGTTTCCTCTAGACTTTTGTTTACGATGTGCTCCACTCCATCACACTATACATTTTATGGATGTGCTGTTTCATTTAGCATATCTCTAGCATCTGTATCATAGTAGTTGGTACAGAGGTGTTAAATCAGTATCTAAAGAATAAAAGTGAAATAACATCTGGAATGGTCTGTTCGCCTCTCCCAAACCCAATTGCCAGTAAATATCTACTCATTTTTCAAAACACGGCTCAAAAGTGATTTGACTTGCGTGAACCATTTCTCAACACCTTGCAAATAAACCATTCTGTATTGTGTGTCTTCACTATATTTTGTGAAAACTATCTGAGATACGTCACTTTACTGAATTACTAGATTATAAGCTCCTGGAGAGTCTGTCAATGGAATCATCACTGCTTGGCTGTGGTATTAAATTTTGTTCATTAAATCTTGGCATGTTAGAGTAATAACTAGCTATTCTATGTAAGATATGTACAAATGTTGGGTTATTGACATTTCAGGAACAGCGATAGATTTGCATTTGGCAGCTCTGTGAATCTCTGTATACATGCATCTGTAAGGGGCAGGCACTATGGAACTTTTGCCTCAATGCAAAGTGAGTTGACCTTTATGAATACCAAACCAGGCACATCTTGGCTTCATTAATTCCACTCTCCAACAAACACAGTTGAAAACAGTTACAAAAGCAATACCCGTTTACTAAAGACATTTTCAGATATTTACAGATCAATTTCTCACATCTATTTCTATAACTTGACTTTGAAGTTTATTATAATCATATTACTATTCTGAATTTTAAAAGGTCCAGAGAATGTAAACAAATTCTATCTTTAAAAAGGCTTACTGACAACTGCAGACTCAAAGTGGCTACAAAAGGAAAAGTATTGTAAACATTTGTCTCTTAACTCTAGGCACTAATCTCCTAAACCAGTTCAACTTGATAAGGAAAAAGACTTGAGATTCACTCATTTATAACTTAGTTAGCAATGTCATTGATCATTAAAGATATGGAAGAATAATGGAAAACTGGATTTTTCACTAATGCAAAATTAACAACAATACCTCGACCCCCATTAAATATACAGATGCCACCATCTCTTCCATCATGGATTTTATTTCTTCTTAGTGTAGGATTACTATCTGTCTTAATCCAGACTCCAGCCATTGCATTGTCAAATATTTCATTGTCTTCTATACAGCCTAGACCTATAAATGCAAAAATGTAGGTTATCTAGAAGGTATATTTCTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCGTGTGCCACCATGTCCAACTAATTTTTGTAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCGGGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTAGAAGGTGTATTTCTAAAGTTTATTAACACAGAAAAAAGATGACAGATTAAACATACCAGAATTATAAACTAGAATTCCACCATTCTGTCCTCCCCAGATTTTGTTGCGTCTAATTTTGGGGTTGCTTCCAGTCCTGTAAACAGAATAGACAATAATACCATTTCAATAGCTTCTACTCCCATATCTTCATGTTACGTGAGGTAAACAGTGGAGAAATCCACATAAGTCACTTAGTAAGAATTAACTATACAATGGAGTCCAAGATGCCCTGAGAAGAAAGTGGTTTAATTTTGCTTAATCCTGTATTTCCCACAGAACATACTTTACTACAGATTATTATTGTAGAGTTTCCTAACATGTAAACTAAATGGGGTTATATTAAGTGACATATATTCCCCTCATATGTAAAATGAAGGACTGAATTACAGGCATGCCTTGGAGATAACTGCAGGTTCCGTTCCAGACCACCATAATAAAGCGAGTATTGCAATAAAGAGAGTCGCATCAATTTTTTGGTTTACATTATACTGTAGTCTATTAAGTATGCAATAGCATTTCATAAAAAAAAGCACATACCCTAACTTAAAAATACTTTATCGCTAAAAAAATGCTCATAACAATCTAAGCCTTCAGGGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACATGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGTTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGATCTACTGCACCTGACCAACTGGCAATCTCTTAAAATAAGACAATTAAGTTTGCCACATAGACTGACTCTTCCTTTCACGGAAGATTTCTCTGTAGCATGCAATGTTGTTATAGCATTTTGCTCACAGTAGAATTTCTTTCAAAATTGTTGTCAATCCTTGCCAACCCTGCTACTACTTTATTAACAGGCTTATGTAATATTCTAAATCCTTTGTCTTCATTTCAACTATGTTCACAGCATCTTCAACAGGAACAGACCCCACCTCAAGAAAAACCACTCTTTGCTCATCCGTAAGAAGCAACTCCTCATCTGTCCAAGTTTTATCATGAGGTTGCAGCAATTCAGTCACATCTTCATGTTCCATTTTCTAATTCTACTTCTCTTGCAATTTCTACCACGTCTGGAATTAGTTCCTCCACCAAAGTCTTATACCCCTAAAGTCATCCATGAGGGTTGGAAGCAACTTCTTCCAAACTCCTGTTAATTTTTTTTTGTCCTGGCCATAAAAACGTTTATTTTTGTATTTAGGTTTGATGAATGAACATCCACGCAGAAATGTGATTGGACACAAAGGATCTGGCCTAACGGTGATGGACAGAGTCGGGAAACCCAGCAAAGCCGCTCTGTACAATTCCCCTTCCCCTGGGTATCCCCCTCGGGAATGAGGATCTTCCAGGGAGAAGGGAGAGAGTGACCTAGCT
CAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCCCTGCCTCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAAGCACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTGGGCCTCCCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACTGTTGCTAATTCTTTAATCTATTCCTTTAGCTTAGTATAATGAATCACATTCTGGTCATAACCAATTTGGATATTCCAGAAGACAACCTTGGATTCAGTGTTTAAAAACTGACCTTACTAATGTTTTCCAGAAACCATTTCCTATATAACTTACCTCAGTGAAAGGTAGTCACCCACCCAAATCAGAATCCTGAGCACCCATCATATTTCACTTTACTTTCAACCCCCATATTAAATCAATGACCCAGTCCTGTTGGTTCCACCCTTTTTATAGAGATACGGTCTTACTACATTGCCTAGGCTGGTTTCCAACTCCAGACTCAAGTGATACTCCTGCCTTAGCCTCCAGAGCAGCTGGAAGTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGTTGGTTCTGTCCTTTTAAGTATCATTAACATGTCCCACCCCCTGCCCCCCCAACCTTTTCACACCCTTATGCTATCATTTTAGTTTAGGCTCTCATTATTTATTGCCTGAGTTATTCCAAGTCCCTGTCTCTAATCTTGATTATTTCCACTACACCTCAAGTGCTATTGCTAAGATGGATTCCAAACTCCTTACTGCATATGGAAAACCTCATGATTTGGGCCTTGCCCCTTCTGTAGCCTCAATTTTCTGTACCTCTTCCCTTACTTTCAGTTTCCTCTAGACTTTTGTTTACGATGTGCTCCACTCCATCACACTATACATTTTATGGATGTGCTGTTTCATTTAGCATATCTCTAGCATCTGTATCATAGTAGTTGGTACAGAGGTGTTAAATCAGTATCTAAAGAATAAAAGTGAAATAACATCTGGAATGGTCTGTTCGCCTCTCCCAAACCCAATTGCCAGTAAATATCTACTCATTTTTCAAAACACGGCTCAAAAGTGATTTGACTTGCGTGAACCATTTCTCAACACCTTGCAAATAAACCATTCTGTATTGTGTGTCTTCACTATATTTTGTGAAAACTATCTGAGATACGTCACTTTACTGAATTACTAGATTATAAGCTCCTGGAGAGTCTGTCAATGGAATCATCACTGCTTGGCTGTGGTATTAAATTTTGTTCATTAAATCTTGGCATGTTAGAGTAATAACTAGCTATTCTATGTAAGATATGTACAAATGTTGGGTTATTGACATTTCAGGAACAGCGATAGATTTGCATTTGGCAGCTCTGTGAATCTCTGTATACATGCATCTGTAAGGGGCAGGCACTATGGAACTTTTGCCTCAATGCAAAGTGAGTTGACCTTTATGAATACCAAACCAGGCACATCTTGGCTTCATTAATTCCACTCTCCAACAAACACAGTTGAAAACAGTTACAAAAGCAATACCCGTTTACTAAAGACATTTTCAGATATTTACAGATCAATTTCTCACATCTATTTCTATAACTTGACTTTGAAGTTTATTATAATCATATTACTATTCTGAATTTTAAAAGGTCCAGAGAATGTAAACAAATTCTATCTTTAAAAAGGCTTACTGACAACTGCAGACTCAAAGTGGCTACAAAAGGAAAAGTATTGTAAACATTTGTCTCTTAACTCTAGGCACTAATCTCCTAAACCAGTTCAACTTGATAAGGAAAAAGACTTGAGATTCACTCATTTATAACTTAGTTAGCAATGTCATTGATCATTAAAGATATGGAAGAATAATGGAAAACTGGATTTTTCACTAATGCAAAATTAACAACAATACCTCGACCCCCATTAAATATACAGATGCCACCATCTCTTCCATCATGGATTTTATTTCTTCTTAGTGTAGGATTACTATCTGTGTTAATCCAGACTCCAGCCATTGCATTGTCAAATATTTCATTGTCTTCTATACAGCCTAGACCTATAAATGCAAAAATGTAGGTTATCTAGAAGGTATATTTCTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCGTGTGCCACCATGTCCAACTAATTTTTGTAATATTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTAAACTCCTGACCTCGGGTGATCCACCCATCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTAGAAGGTGTATTTCTAAAGTTTATTAACACAGAAAAAAGATGACAGATTAAACATACCAGAATTATAAACTAGAATTCCACCATTCTGTCCTCCCCAGATTTTGTTGCGTCTAATTTTGGGGTTGCTTCCAGTCCTGTAAACAGAATAGACAATAATACCATTTCAATAGCTTCTACTCCCATATCTTCATGTTACGTGAGGTAAACAGTGGAGAAATCCACATAAGTCACTTAGTAAGAATTAACTATACAATGGAGTCCAAGATGCCCTGAGAAGAAAGTGGTTTAATTTTGCTTAATCCTGTATTTCCCACAGAACATACTTTACTACAGATTATTATTGTAGAGTTTCCTAACATGTAAACTAAATGGGGTTATATTAAGTGACATATATTCCCCTCATATGTAAAATGAAGGACTGAATTACAGGCATGCCTTGGAGATAACTGCAGGTTCCGTTCCAGACCACCATAATAAAGCGAGTATTGCAATAAAGAGAGTCGCATCAATTTTTTGGTTTACATTATACTGTAGTCTATTAAGTATGCAATAGCATTTCATAAAAAAAAGCACATACCCTAACTTAAAAATACTTTATCGCTAAAAAAATGCTCATAACAATCTAAGCCTTCAGGGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAAGACATGGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCGAACTCTTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTAAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGTTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACCTGTCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGATCTACTGCACCTGACCAACTGGCAATCTCTTAAAATAAGACAATTAAGTTTGCCACATAGACTGACTCTTCCTTTCACGGAAGATTTCTCTGTAGCATGCAATGTTGTTATAGCATTTTGCTCACAGTAGAATTTCTTTCAAAATTGTTGTCAATCCTTGCCAACCCTGCTACTACTTTATTAACAGGCTTATGTAATATTCTAAATCCTTTGTCTTCATTTCAACTATGTTCACAGCATCTTCAACAGGAACAGACCCCACCTCAAGAAAAACCACTCTTTGCTCATCCGTAAGAAGCAACTCCTCATCTGTCCAAGTTTTATCATGAGGTTGCAGCAATTCAGTCACATCTTCATGTTCCATTTTCTAATTCTACTTCTCTTGCAATTTCTACCACGTCTGGAATTAGTTCCTCCACCAAAGTCTTATACCCCTAAAGTCATCCATGAGGGTTGGAAGCAACTTCTTCCAAACTCCTGTTAATTTTTTTTTGTCCTGGCCATAAAAACGTTTATTTTTGTATTTAGGTTTGATGAATGAACATCCACGCAGAAATGTGATTGGACACAAAGGATCTGGCCTAACGGTGATGGACAGAGTCGGGAAACCCAGCAAAGCCGCTCTGTACAATTCCCCTTCCCCTGGGTATCCCCCTCGGGAATGAGGATCTTCCAGGGAGAAGGGAGAGAGTGACCTAGCT
Task1_train_3601
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Leydig cell hypoplasia, type II
AAAAACCATCCTTCCCTGTGGGGCTGGGGGTCAGGAATTAACTGGGAAGGGGCATGAGGGAACTTTCTGAGGGTGATGATATTATATTACTATGCCTTGATAGAAGTTTGGGTCAGAAGTTTGGGTCACATGGTGTATGCATTTCTCAAAACTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCT
AAAAACCATCCTTCCCTGTGGGGCTGGGGGTCAGGAATTAACTGGGAAGGGGCATGAGGGAACTTTCTGAGGGTGATGATATTATATTACTATGCCTTGATAGAAGTTTGGGTCAGAAGTTTGGGTCACATGGTGTATGCATTTCTCAAAACTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATTTTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCT
Task1_train_3602
This mutation occurs in LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Leydig cell agenesis
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Task1_train_3603
A mutation found in LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Luteinizing hormone resistance, female
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Task1_train_3604
Consider this mutation in STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
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Task1_train_3605
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Leydig cell agenesis
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Task1_train_3606
With a mutation on Chromosome 2 in gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Leydig cell adenoma, somatic, with male-limited precocious puberty
TTCTCAAAACTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGA
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Task1_train_3607
Given this context: Chromosome 2, gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; not provided
CTCAAAACTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAAT
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Task1_train_3608
A mutation on Chromosome 2 affecting LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; not provided
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CTCATTAAATGGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGAGGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTT
Task1_train_3609
A change on Chromosome 2 affects gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
GGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACA
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Task1_train_3610
The following genetic variant occurs in STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
GGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACA
GGTATGCTTAAGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCTATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACA
Task1_train_3611
Here’s a variant in STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
AGATTCGTCCATTTCATTATATATAAATTTTATCTAGAAATGTAAATATCTTGGTTAGTAATAAAAGTGCCAAAATGTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAA
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Task1_train_3612
Assess the clinical impact of this variant on gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_3613
This variant affects gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
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Task1_train_3614
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Leydig cell agenesis
GTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTT
GTTTAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACGAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTT
Task1_train_3615
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; LHCGR-related disorder
TAGGGCTAAGTACTGATGTCTACAAATTACTCTGAAATGCATCAAAAATAAGATGAATTGATAAATAATGAATAATTATATACATATGTAATGAAGCTAATGTGGTAAAATATTGTTGAACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCA
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Task1_train_3616
The gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Leydig cell agenesis
ACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCAAGGCCCTCCTTGGTCTGGGTTCTGCCTATCTCTCCAACCTCATCTCTAAGAAGCAGTAGTGCTGCAGAATTCAGAGAATGGGCTCTGGAGCAAGATTGCCAGGATCCATTCCTAGCATG
ACCTAAGTGGTGCTCTATGGGTGTTCACTGCACAATTCTTTCAATTTTTCTGCACATTTGAAAAGATAATAAAACGTTGGGGAAAATTTAAGGAACTTTGAATGCATATTAAACCTTTAGATGACTGTTTTACCAATATGGGAGTCAGTAAAATACAGTGATTAAGAGGCTGGGGTCCTGAATCAGAGCTTTGAGTTTAAATTCTATTAGTTGGATCTTTTATTCGTTTTGAGAACTTTGACAAATTGTAGGTTTTGCTCTCCTATAAAATGTGAATAGTATCTACATCATAGAGTTTTATGAAGATTAAATGGGTTAAATTATATAACGTTTTTCAAGATGTTTGGTATAGAATTAGCTTTCAATAAGAGTTACTTTAAAAAAGTCAAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAGGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCAAGGCCCTCCTTGGTCTGGGTTCTGCCTATCTCTCCAACCTCATCTCTAAGAAGCAGTAGTGCTGCAGAATTCAGAGAATGGGCTCTGGAGCAAGATTGCCAGGATCCATTCCTAGCATG
Task1_train_3617
Here’s a variant in STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
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Task1_train_3618
Consider a variant on Chromosome 2 in gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
AAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCAAGGCCCTCCTTGGTCTGGGTTCTGCCTATCTCTCCAACCTCATCTCTAAGAAGCAGTAGTGCTGCAGAATTCAGAGAATGGGCTCTGGAGCAAGATTGCCAGGATCCATTCCTAGCATGGCTCGTACAGGCTGTGTAATCCCAGGAGAGTTAATTAATATCCGTGTGCCTCAAGTTCTTTATTTGCCAAGTAGGGATAATAATCATACCTTCTATGTTAGAGTTGTGCTAAGAGTTGAATGCATTCATACATGTAGAATGTTTAGAATAATTCTTGAAGCAATCAATATTAGGGATTCTTAAAATTAGCTCTTGCAGATCCCTTGGGCAACCTTCCCTTTGGTCACATAAAATGACTCGTAGTTCTCTGAATAAGTTCTACTGTTTCACTCCTCTGTCTTTGTACGTACTTCTGCCTAGAATTTTCTTCTTTTCCTCATCTCTCTGGTGAATTCCTCCTCATCTGTAAAGATAAGCTCTTCTATGAAGGCTTTCTTGATTATAGTA
AAAGGAGCATATAAAAAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGACTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCAAGGCCCTCCTTGGTCTGGGTTCTGCCTATCTCTCCAACCTCATCTCTAAGAAGCAGTAGTGCTGCAGAATTCAGAGAATGGGCTCTGGAGCAAGATTGCCAGGATCCATTCCTAGCATGGCTCGTACAGGCTGTGTAATCCCAGGAGAGTTAATTAATATCCGTGTGCCTCAAGTTCTTTATTTGCCAAGTAGGGATAATAATCATACCTTCTATGTTAGAGTTGTGCTAAGAGTTGAATGCATTCATACATGTAGAATGTTTAGAATAATTCTTGAAGCAATCAATATTAGGGATTCTTAAAATTAGCTCTTGCAGATCCCTTGGGCAACCTTCCCTTTGGTCACATAAAATGACTCGTAGTTCTCTGAATAAGTTCTACTGTTTCACTCCTCTGTCTTTGTACGTACTTCTGCCTAGAATTTTCTTCTTTTCCTCATCTCTCTGGTGAATTCCTCCTCATCTGTAAAGATAAGCTCTTCTATGAAGGCTTTCTTGATTATAGTA
Task1_train_3619
A variant on Chromosome 2 in gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Gonadotropin-independent familial sexual precocity
AAACACTGTAGTTAAAACCATAGTTTTGTTGTCCTATAAGAGACAATTCTAGTAAGTAAAAATATCTTCCAGCAAATATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCAAGGCCCTCCTTGGTCTGGGTTCTGCCTATCTCTCCAACCTCATCTCTAAGAAGCAGTAGTGCTGCAGAATTCAGAGAATGGGCTCTGGAGCAAGATTGCCAGGATCCATTCCTAGCATGGCTCGTACAGGCTGTGTAATCCCAGGAGAGTTAATTAATATCCGTGTGCCTCAAGTTCTTTATTTGCCAAGTAGGGATAATAATCATACCTTCTATGTTAGAGTTGTGCTAAGAGTTGAATGCATTCATACATGTAGAATGTTTAGAATAATTCTTGAAGCAATCAATATTAGGGATTCTTAAAATTAGCTCTTGCAGATCCCTTGGGCAACCTTCCCTTTGGTCACATAAAATGACTCGTAGTTCTCTGAATAAGTTCTACTGTTTCACTCCTCTGTCTTTGTACGTACTTCTGCCTAGAATTTTCTTCTTTTCCTCATCTCTCTGGTGAATTCCTCCTCATCTGTAAAGATAAGCTCTTCTATGAAGGCTTTCTTGATTATAGTACCCAAGTATTATTTA
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Task1_train_3620
A genetic alteration is present in STON1-GTF2A1L, LHCGR (STON1-GTF2A1L readthrough| luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Leydig cell agenesis
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Task1_train_3621
This mutation occurs in LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Leydig cell agenesis
TATTGAATGTCTTTTCCTATACTCTCCAAAGGATAGAAATGATGAAACTTAATTATTTTTAAATATTTAAACATTTTATTTCATTCAAATAAAAATATAAGCTCTAGAAAAAATTGTTTTCATTATATGTTTCATAACTTCAGAGTAATTCTAACTCAGCACATTTGTAGTGTACCATTGCCAAGATCTTGAGGTAGGAAGCAGGAAAACAAAATGCACTGAGACAGGGTTCCTACTCACGAGGAGTTTACAGTCTACAGCTTAATGTTTCACTAAGCAAATAGGCTGAAATGTGCTTTCAGATGTTTACCTTAAATTATAAATAAGTAGAATCCAGATAGGGCATAGATAAAAGTCTCTATAATAGAACAGATAGAACTTTCTGTGGTGATGAAAATATTCTGTGTCTGTGCTGTCCAGTATGGTAAGCACTAGTCACACGTAGCCATTGAGAACTTGAAACGTGGCTAGTGCAACTGAGAAACTACATTTCTCATTTTATTTAATTTTAATTTAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCGGATTGGACAGTGCATCTCTAGAGTGTGTTTTTCAAACTACCTGAGGAAAAAGGCCAGTTATTTTAAATTTCTGATCTGTTATGAACTAATATTTTTATAGAATGCAATACAAATTACGAAAATGAAAAAAAAGATATGCAAAATACCTCCTCAGTTTTTTAAAAGATTCATCAAACAAAATTACTGTGTCAAAATTTCTATAAAAATTTCTAAACACTCTCAACTTCAGTATTTATGCCATGTAACAATGACAAATAGTTTTTAGTGTGGCAGTGGTCATAGACTACACTTTCTACTAGGTAGAGGTCTCTTGCCTAATGTACCTAAAAATAAATAATTTCCTAAATCCAACCCTTTATGTTAAAATTACTGGTACAGGTAATTTTTTTTTACAGGTTTAAGAACAATTCAATAATGCAGTTACTGATGTAACAGTTAACACTCTGTGTAGCGAGTCTTGTCTAGGAGAGCTGTACCTTGACAGTGCAATGTGGACAACTTCAAGGTGGATTGAGAAGGCTTATTTGATCCAGTGAAGCCATTTTTGCAGTTGGAGGTGTAAGCTGAAAAATCTTTCCTTCTATAAAGTTCAGCCCGACGTTTACAGCAGCCAAATTTGCTCAGCAAAAGAAAGAAATCTCTTTGGAATGTCTTAGTGAATATTGCATACAGAAATGGATTGGCACAAGAATTGATGGGATAAAAAAGAACCAGTAAAACTTTAGAGTTGGTTACTGTGATAAGAGGTACTTTGAAGGCAGCTGAGATGGCAAAAAAAGAGATAGGTGCCATGCAGGTGAAATCGGTGAAGATGAGGATTGCCATTTTCTTAGCAATCTTTGTATCTTTATTGGTAGCCATTAATTCTGGGTTTCGAACTGCAAAATAAATTTTAATGTAGCAAGCACAAATTATGAAGAAGGCCACCACATTGAGAATCAGGATGGTTAATATATAGACTTGTGAGAGAGTGGTTTCCACATCCATGGGGAAGCAAATACTGACCTTCATGTAATTGCTGACACCGACAAGGGGCAACATAGCAATTAGAGAAGAAAAGAGCCATCCTCCAAGCATAATCAGAATGGCATGTCTTAATCGCAGCTTTTGGTCCAGGTGAATAGCATAGGTGATGGTGTGCCATCTTTCTAGAGTGATGACGGTGAGGGTGTAGACAGAAAGTTCACTTGCGAATACAGTGAAAAAGCCAGCAGTGCTGCACCCACTCCCTGTCTGCCAGTCTATGGCATGGTTATAGTACTGGCCCTTGGTTTGGGAATCAACTGAGGCTATGAGCAGCAGATAGAGCCCCATGCAAAAGTCTGCAAAGGAGAGATTGCACATGAGAAAACGAGGCACTGTAAGTTTGTAACGACTTGTCAGGAGAACAAAAAGAACAGTCATGTTTCCCATGATGGCTAGAATATTAATCAGCCAAATCAGGACCCTAAGGAAGTCATAGCCCATAATATCTTCACAGGGATTAAAAGCATCTGGTTCAGGAGCACATCGGGGTGTCTTGGGTAAGCAGAAACCATATTCATAGTCCCAGCCACTCAGTTCACTCTCAGCAAGCATGGAAGAATAACTGTAAGAAGAATTATTGGCTTGAGGTAAGGGATTTTCTCTGAGTATTAAAAAATTCAAGAATTATGTTTCTTTAAAGGCAAAGAAACAAAAGGAAACAAAGCCATAATAGCCTCAGCCTTACATTTATTTGTTAAATTATTTGAGAACTCTGATTTGATGTAGGAGTACCTTAAGAAGGGAATGAAAAGCCATTTAGACTATATATACACACACATATATACACACATATATACACACATATATATACATATATACACATATATACATATATACACATATATACATATGTACACACATATACATATATACACACATATATACATATATACACACATATATATACTATACATACATACATATATATATAACATTGATACAAAAACTTAATGAAGCTCTTTACAAAGGATGACTTTCTTTGGAAAACAAGTTTAGAAAGACAATCTATGCTTGGTAAATCTAAAATAATCCTTTCTTGGCATTTTCTTAACTATTTATCTCTCATTTAGTTGCCAACCAAACTGCTACCAAGCTGTTCGTATGTAGTAGAACACAAATGGAATTGGAAGGCTCATGTTGTTGAAAGTCATTAGCTACTGGTGGACTTGTTTGCACTTAAGTCCCTAGCTAATCAAATAGTCCAACAGAGAAATAGAAACCAAGGATAGATTATTAGAAATTTAGGAGCAGAGGAAGAATATAGTTGTGGACAATAGGAAGAGATGGTGAAAACATTGCTCTTTAGGGGTATGAGTCAAAGACAGAGGGAGGCTTAAGAGGTACTTTGTCCCTAGTGAAAGAACAGTCCTTCCTTTGCCACTCCTTTCCAACCCCACTGATACTTCCTGAGTTTAGGGTCTTTTCCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCATGCCACCGCACCCAGCTAATTTTTTGCATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGTTGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCAAAGTGCTGGCATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCAGGTTTTTGTCCTCTCTTATGGAGCAATTAGTTTTCTTCCTGATATCCTTTCTCCAATTTTAGCTCTCTCCCTAGTCCATTCTGTATGTTCCTTCTAGAATGGCCTTTCCCAAATACAAAGTTACTAATTTCACTTATCGAATTCAAACCTGCCCCAGGCTCTTACTGGCTATGAGATAAAATCCAAACTCATTGTGATGACTTCCAAGGCCCTCCTTGGTCTGGGTTCTGCCTATCTCTCCAACCTCATCTCTAAGAAGCAGTAGTGCTGCAGAATTCAGAGAATGGGCTCTGGAGCAAGATTGCCAGGATCCATTCCTAGCATGGCTCGTACAGGCTGTGTAATCCCAGGAGAGTTAATTAATATCCGTGTGCCTCAAGTTCTTTATTTGCCAAGTAGGGATAATAATCATACCTTCTATGTTAGAGTTGTGCTAAGAGTTGAATGCATTCATACATGTAGAATGTTTAGAATAATTCTTGAAGCAATCAATATTAGGGATTCTTAAAATTAGCTCTTGCAGATCCCTTGGGCAACCTTCCCTTTGGTCACATAAAATGACTCGTAGTTCTCTGAATAAGTTCTACTGTTTCACTCCTCTGTCTTTGTACGTACTTCTGCCTAGAATTTTCTTCTTTTCCTCATCTCTCTGGTGAATTCCTCCTCATCTGTAAAGATAAGCTCTTCTATGAAGGCTTTCTTGATTATAGTACCCAAGTATTATTTATCCTCCTGCCAGAGCTGCACTTAATACAATTGCAATTATCAAAACCTATTGCAATTAAGTGATGATGCATGTCTAT
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Task1_train_3622
A variant affecting Chromosome 2, within the gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Pseudohermaphroditism
TCTAAGGCCCTTCCTGTTTTGTCCCTAACTCGTATCTAGAAAGTACTATCTGCTGGTCTATGAACACATCTTATAATTCCTCCTCTGGACCATTCTTCTGGCTGTCCTCTGCTTGGAAGGCATTTTTCCTCTCTTTTTGCCTAAGTTATGCCCAGCTCAAAGCCCACCTTTCTCAGAGGCTTTCTATACTTTCTTTTCCTGCTGCCTTTGAAATCCCAGAGGACTTTACCTCTCTCTGGGGAGGCTTCATGCTTTGCCTTCTGTTTTAGTTAGTAGTCAATGTGCAGTTTATACACTATTTGGAGATGCTTCTTCCTATGCTGTAAGCTCCTGTAGGGCGACACTAGGACTTAATCATCTTCATTCCCCCTCAAAATACAGCATGTTTCTTCAAACACAGCTGATGCTTGGTAAACATTTGTAGAGTGAATAATGGAATGAGGCATCTGAGAGAACTGTGCCAGGAGATGATATAAATGCCTCTGATTTAAGTTTGTCAGAAATCGATTTAATTGGCCAGAGTGAACACTTCATTAACTTAAGGGTTTTTGTTAATGAACCTTTCATTAAGTCATCAAGTCAAAAAGAACATGAGAGCAAATTCACCCCATGATAGGAGAACAACTTAAAAAATTCTACAATTTCTTGAACACTTAGTATGTGCAACTATGCTGTGCTAAGCACACAAAAGTATAATCTTGTTGAATTGTTTACTTATAATTAATTATATTATATATTATATAATAAATAAGCACCTACTCTATGCCAGGCACAGCGTTAAGTACTGAGGATATGACATTTTCAAAACAAGCCTATTATTGGATCCATTTTATGAATGAAGACACTGTGGCTTAGATCGGTTAAGTAACTTGCTTAAGGTCATACCAGCTGTTAAATAGTGGGACTGGAGTTTGAGTCCCACTCACTCTGAAGTCTATTCTTTTAGCCACCAAACGATATAGCACATATCAATATAATAGAGGCTTTGGTTACATATCTATAATTAAAAATAAATAGCATATTGTACAGAATTTTGCTACCCAACATTAGACTGTGCTACCCAACTTCAGACTGACAGCATCAGCATCTCCTGAAGCTTGTTAAAATTGCAAATTCTCAGGCCCTACCTAGATCCACTGAATCCAAGTTTCTGGGGGTAGGGCCCAGGAATCTGTGTTTTAACAATCTGCAGATTCTTCGTAGGTGTGTAAAAATTTGAGAAGCATTAGTATAGATCATGGTTTATACAACTTATTGATTTTAAAAGCCTTTTTTGTTTATTTTCCATAATTTTGGCTTTAATCGAACTTTTCATGTGCTCTTAGTTTTTATTATGCACAAATTGCAGGGTGACTGTGACCTCACCCTGTACTTGCTATGGTTCAAATGTCCCCAGCCCCACAAACTTTGTGAATATGCCACTCTTTTAGAAGAGGAGCCATAGAAGGAAAGAGAGGTTGAGAACAGTGAGGGAAACAGTAGCGATGCTCTTCTTGAGTTAAAGGCTGTTAACATCAAGAACTGGGTAGGGTGTGGTGAAAACACAAAGCTCCCTACCTTGTGGAAAATGAGCTTCCTCCCACACTAGCAGTACAGAGATGGGACTCTCTGAGTGGGTCTGTTGTGGCTGACAAGACTGGTAAATGGTGGTGTTATCTGATTTCTCTGCAGTGGGGCCAGGAGAAGAATTTCTTTCTGAAATTCTGCTTCCTCTAACACACCATCAACCTGAGTGAGGGGGCTAGAGAGGGAGGCATTGAGTTGCAGGAGGCATAAAGTAGGGTGTTGAATATTGCAGTAAACTGTCAACTTCAATGTATCCAGGCTGCATCTGTCTTTGAAATCAGGGTGCTCTGGGGTTTCTAGCCAGCCAGTTGCCTAGTAACATGCATGAAACACTGAGGGCTAGCCACTTGAAAGTTTATTTTTGCCCTGAGTTAGTTGCTGAAGATTGAATGTGATCTTGTAGCCAGAGTAATATTTCATTTTTATTCCTGAGCTGGGGAAATAAGCAAATACTTACAGTGAAGTCAGTGTCGTCCCATTGAATGCATGACTTTGTACTTCTTCAAATCCATTTCCATATAGTTTGCTGAAGGAGGGAGGAGAGGGTTTAGGAATGGGAAGAAACTGAAAGAAACAGTTTGGAAACACATTTTTCCTCCTGTAACATATATTACTAAGGTTATTACAGGCATTCATAATATCTAGTTCTCCATCATCACCACCACCATCAATTTATTAAGTGTCTATTAAGTGCTAGATACTTCATCAGCCACTCTATGTTTATTTTATGATTTAATCCTCATCATCATTTCCATTATACCGACAAGAAGCCTAACCCTCAGTGTGGTTATGTAGCTTGCTTAATGTCAAAGGAAAACAGTGGCATAGCTGGGATCCAAGGCCAGAGATGTTTAACACTTAAGCCTTTCCTCTGGTTTTGCAGGCCGGTGTGGGCATATGGGTTTTCTGGGTGTTGAAAGCTGAGGGCAGAGGAAGCCTCCAGCACTGAGCCCACTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGGATGAGTATGTGGTTTTGCTGATGTCAGATTTGGCTCCACAACCAAGAAGATTTCAATGTCTGTAAACAGTCCTTTAAGACCATTAGTGCATAGTGAATCAATTTACTTGGGCATAACCAGCATTTAAAAAATCTACATAGAAAAAATAAAAAGTATTAGAGCATTTTGCAAGTGATTAGGGTATTAATGTTTATGAAACTTTATCCCACCATTTTTTATGGTATATACCTATAAATACACACACACACAAACACACACACATACATGTATACTTCTACCCAGAATAAGACATAAGAGGATCCTTAGAACACAGATATGGGGAAATGTTTGAGCCACAAAGGAGTCTAGAGGGAATCAAGCAGCACATTGTCATTTTGCAAAGAAGGAAATAGGCTCAGTGAGGGAAAGTGACTTGTCTAAAGCCTACAACTGGCATAAATGGGACTAGGATATGCTTTGTCTGGGGCTACATCCAGCACATCAATTTTGCTGATTCTTTTTACTTTTCCTCCACTGATATCCTCATGGGCTACCCATCCTCTTCCTGCAGGATTGTATTTCGTGTCGTGTTCTCAGTGGGGCCTTTACTGGCTGCCCTATTTAAAACACCAATTTCCTGTTTCCCCCTACTTTCCCTATACTCCTTCCCTGATTTGCTTTGCCTCCGTTGCTTTATCATCATCTGACCCATGATTACATTTTATGTTTTTATTGTTTACCTCCTCCGTGAGAACATATCCTCCTGTATCTAGAACAGTGCGTGGCACCTGGGAGTATTACAGTAAATATATATTAAATAAATTGGATGACCAAATGGGAATTTCTTACCATAAATCATAGCCAAACAAGTTTGAAAGCTACTGCCTTAGATGGAAATATTTGTATAAATTCTTTGTGAATGATGATGTAAAACCCACGTGAGAAAGGGCTGTGGTGTGATGTAAAGTTAAACTCCTTATATCTGCCAACACCCTAACTTCCCTTTGCAGGATTGCTGGAAGCTGGCCAGGGACAGGCTGTGGGGTGTGACTTGAGAAATGGTTCAGAAACATGCTTCACTTGTTCCTGCTCCAGGTAGCTGTTGTCTGCAAGGCCTCTCTAGTCTTTGTTAAACAAAATGAGCATGGAGCTTCACTTTGTGGGGTGTGAGTATGTGTGTAACATCAACAGCATGTATGTACTCTGTGTGTATGTATGTGTGGTCTCCTTCCACCAACCCACAACACAGCTGAGACAAACCAACATATAAATAAAGGTGTGACTCATGTTGAAGTATAATATTTAAGCTCTGAAATTCAGAAAATATAACTAGAGATTACAAAATAATTCTTAAGTCTCCTCGTTAGAGTCAGTTCAAAGAGGGCAGGGGAGAATATTTAATTCATTTCTTAAACTCCTGGGGCCTCACAGAATGCCTGGTGCCTAGCTCAGTCAATAGCCTGAGTAAAGCAGCAGCTTTGCCCTTCCCCGGGAAGGGGAGGCTTCCATGGTTTCCCAGGCTCTCATATGCTTTCTTCTGAGATTCTTCAGAGTTTACAGCTTCACATACTAGCT
TCTAAGGCCCTTCCTGTTTTGTCCCTAACTCGTATCTAGAAAGTACTATCTGCTGGTCTATGAACACATCTTATAATTCCTCCTCTGGACCATTCTTCTGGCTGTCCTCTGCTTGGAAGGCATTTTTCCTCTCTTTTTGCCTAAGTTATGCCCAGCTCAAAGCCCACCTTTCTCAGAGGCTTTCTATACTTTCTTTTCCTGCTGCCTTTGAAATCCCAGAGGACTTTACCTCTCTCTGGGGAGGCTTCATGCTTTGCCTTCTGTTTTAGTTAGTAGTCAATGTGCAGTTTATACACTATTTGGAGATGCTTCTTCCTATGCTGTAAGCTCCTGTAGGGCGACACTAGGACTTAATCATCTTCATTCCCCCTCAAAATACAGCATGTTTCTTCAAACACAGCTGATGCTTGGTAAACATTTGTAGAGTGAATAATGGAATGAGGCATCTGAGAGAACTGTGCCAGGAGATGATATAAATGCCTCTGATTTAAGTTTGTCAGAAATCGATTTAATTGGCCAGAGTGAACACTTCATTAACTTAAGGGTTTTTGTTAATGAACCTTTCATTAAGTCATCAAGTCAAAAAGAACATGAGAGCAAATTCACCCCATGATAGGAGAACAACTTAAAAAATTCTACAATTTCTTGAACACTTAGTATGTGCAACTATGCTGTGCTAAGCACACAAAAGTATAATCTTGTTGAATTGTTTACTTATAATTAATTATATTATATATTATATAATAAATAAGCACCTACTCTATGCCAGGCACAGCGTTAAGTACTGAGGATATGACATTTTCAAAACAAGCCTATTATTGGATCCATTTTATGAATGAAGACACTGTGGCTTAGATCGGTTAAGTAACTTGCTTAAGGTCATACCAGCTGTTAAATAGTGGGACTGGAGTTTGAGTCCCACTCACTCTGAAGTCTATTCTTTTAGCCACCAAACGATATAGCACATATCAATATAATAGAGGCTTTGGTTACATATCTATAATTAAAAATAAATAGCATATTGTACAGAATTTTGCTACCCAACATTAGACTGTGCTACCCAACTTCAGACTGACAGCATCAGCATCTCCTGAAGCTTGTTAAAATTGCAAATTCTCAGGCCCTACCTAGATCCACTGAATCCAAGTTTCTGGGGGTAGGGCCCAGGAATCTGTGTTTTAACAATCTGCAGATTCTTCGTAGGTGTGTAAAAATTTGAGAAGCATTAGTATAGATCATGGTTTATACAACTTATTGATTTTAAAAGCCTTTTTTGTTTATTTTCCATAATTTTGGCTTTAATCGAACTTTTCATGTGCTCTTAGTTTTTATTATGCACAAATTGCAGGGTGACTGTGACCTCACCCTGTACTTGCTATGGTTCAAATGTCCCCAGCCCCACAAACTTTGTGAATATGCCACTCTTTTAGAAGAGGAGCCATAGAAGGAAAGAGAGGTTGAGAACAGTGAGGGAAACAGTAGCGATGCTCTTCTTGAGTTAAAGGCTGTTAACATCAAGAACTGGGTAGGGTGTGGTGAAAACACAAAGCTCCCTACCTTGTGGAAAATGAGCTTCCTCCCACACTAGCAGTACAGAGATGGGACTCTCTGAGTGGGTCTGTTGTGGCTGACAAGACTGGTAAATGGTGGTGTTATCTGATTTCTCTGCAGTGGGGCCAGGAGAAGAATTTCTTTCTGAAATTCTGCTTCCTCTAACACACCATCAACCTGAGTGAGGGGGCTAGAGAGGGAGGCATTGAGTTGCAGGAGGCATAAAGTAGGGTGTTGAATATTGCAGTAAACTGTCAACTTCAATGTATCCAGGCTGCATCTGTCTTTGAAATCAGGGTGCTCTGGGGTTTCTAGCCAGCCAGTTGCCTAGTAACATGCATGAAACACTGAGGGCTAGCCACTTGAAAGTTTATTTTTGCCCTGAGTTAGTTGCTGAAGATTGAATGTGATCTTGTAGCCAGAGTAATATTTCATTTTTATTCCTGAGCTGGGGAAATAAGCAAATACTTACAGTGAAGTCAGTGTCGTCCCATTGACTGCATGACTTTGTACTTCTTCAAATCCATTTCCATATAGTTTGCTGAAGGAGGGAGGAGAGGGTTTAGGAATGGGAAGAAACTGAAAGAAACAGTTTGGAAACACATTTTTCCTCCTGTAACATATATTACTAAGGTTATTACAGGCATTCATAATATCTAGTTCTCCATCATCACCACCACCATCAATTTATTAAGTGTCTATTAAGTGCTAGATACTTCATCAGCCACTCTATGTTTATTTTATGATTTAATCCTCATCATCATTTCCATTATACCGACAAGAAGCCTAACCCTCAGTGTGGTTATGTAGCTTGCTTAATGTCAAAGGAAAACAGTGGCATAGCTGGGATCCAAGGCCAGAGATGTTTAACACTTAAGCCTTTCCTCTGGTTTTGCAGGCCGGTGTGGGCATATGGGTTTTCTGGGTGTTGAAAGCTGAGGGCAGAGGAAGCCTCCAGCACTGAGCCCACTTTTTTTTTTTTTTTTCTTGGATGAGTATGTGGTTTTGCTGATGTCAGATTTGGCTCCACAACCAAGAAGATTTCAATGTCTGTAAACAGTCCTTTAAGACCATTAGTGCATAGTGAATCAATTTACTTGGGCATAACCAGCATTTAAAAAATCTACATAGAAAAAATAAAAAGTATTAGAGCATTTTGCAAGTGATTAGGGTATTAATGTTTATGAAACTTTATCCCACCATTTTTTATGGTATATACCTATAAATACACACACACACAAACACACACACATACATGTATACTTCTACCCAGAATAAGACATAAGAGGATCCTTAGAACACAGATATGGGGAAATGTTTGAGCCACAAAGGAGTCTAGAGGGAATCAAGCAGCACATTGTCATTTTGCAAAGAAGGAAATAGGCTCAGTGAGGGAAAGTGACTTGTCTAAAGCCTACAACTGGCATAAATGGGACTAGGATATGCTTTGTCTGGGGCTACATCCAGCACATCAATTTTGCTGATTCTTTTTACTTTTCCTCCACTGATATCCTCATGGGCTACCCATCCTCTTCCTGCAGGATTGTATTTCGTGTCGTGTTCTCAGTGGGGCCTTTACTGGCTGCCCTATTTAAAACACCAATTTCCTGTTTCCCCCTACTTTCCCTATACTCCTTCCCTGATTTGCTTTGCCTCCGTTGCTTTATCATCATCTGACCCATGATTACATTTTATGTTTTTATTGTTTACCTCCTCCGTGAGAACATATCCTCCTGTATCTAGAACAGTGCGTGGCACCTGGGAGTATTACAGTAAATATATATTAAATAAATTGGATGACCAAATGGGAATTTCTTACCATAAATCATAGCCAAACAAGTTTGAAAGCTACTGCCTTAGATGGAAATATTTGTATAAATTCTTTGTGAATGATGATGTAAAACCCACGTGAGAAAGGGCTGTGGTGTGATGTAAAGTTAAACTCCTTATATCTGCCAACACCCTAACTTCCCTTTGCAGGATTGCTGGAAGCTGGCCAGGGACAGGCTGTGGGGTGTGACTTGAGAAATGGTTCAGAAACATGCTTCACTTGTTCCTGCTCCAGGTAGCTGTTGTCTGCAAGGCCTCTCTAGTCTTTGTTAAACAAAATGAGCATGGAGCTTCACTTTGTGGGGTGTGAGTATGTGTGTAACATCAACAGCATGTATGTACTCTGTGTGTATGTATGTGTGGTCTCCTTCCACCAACCCACAACACAGCTGAGACAAACCAACATATAAATAAAGGTGTGACTCATGTTGAAGTATAATATTTAAGCTCTGAAATTCAGAAAATATAACTAGAGATTACAAAATAATTCTTAAGTCTCCTCGTTAGAGTCAGTTCAAAGAGGGCAGGGGAGAATATTTAATTCATTTCTTAAACTCCTGGGGCCTCACAGAATGCCTGGTGCCTAGCTCAGTCAATAGCCTGAGTAAAGCAGCAGCTTTGCCCTTCCCCGGGAAGGGGAGGCTTCCATGGTTTCCCAGGCTCTCATATGCTTTCTTCTGAGATTCTTCAGAGTTTACAGCTTCACATACTAGCT
Task1_train_3623
A change on Chromosome 2 affects gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Leydig cell agenesis
GGCAGTGCACCAAGGATACCAATTTTTAGAATCCAGTGATATAAAAGAGAGTCCTCTGAGATGATCTCTTCTTTTGCTTCACATCTATCTCTTCATTTCAGAGTCATTCCAATCCATGTTTTCTCTTTTTTCTTTAAGGGTGAGCTCCTTTATTGCCTCATCACAATTTTGCCATGGGCTGTAACCAAAGCAGAAAGAGTGAGAGGGATATGGATTTTAGGAGCAGAATTAAATCAGGGTCACTGGGCTTTAGGTATAAAGAAATGAGGCCGGGGGGTGGTGACTCATGCCTGTTTTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGCAGGTCATGAGGTCAAGAGATGGAGACAATCCTGTCCAACATGGTGAAATCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCAGTTGCAATAAAATAAAATATGCTGCCCAGGATGCTGCTTCTGAATGGTACGGCAGTGGAGGGCTCCCATGTGAAGATGTATGGCAGGGATTCCAGAGGGAAGGAAGTCTGGCAAGTGTCCTGTGAAGAACATGGGTTGAGTTATCTTAGTGGAGTGCTCCTCAAACTTTAATGTACATGTGAATCACTTGGGATCTTGTAAAAAGCATATTCTGAGTTAGTAGGTCTGCGGTGAGCTATTTCTAACTAGAGGATATGGTTTAGATCTGTGTTTCCACAAAATTGCATTACAAATTATAATCCCCAGTGTTGGAGGTGGGGCCTGGTGGGAGGTGACTGGATCATGGGGGTGGTTTCTCATGGATGGTTTAGCACCATCCCCCTAGTGCTGTTCTTGTGATAGAGTTCTCATGAGATCTGATTGTTTAAAAGTGCGTGACATCTCCCTGCTCTCTCTCTTCCTACTGCTCCTGGCCATGTGAGGTGCTGGCTCACCCTTCACCTTCCATCAGTATTGTAAGTTTCCTGAGACCTCCCCAGAAGCTGAGCAGATGCCAGAATCATGCTTCCTGCAAAGCCTGCAGAATTGTGAGCCAATTAAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCAATGTGAGAATGGACTTATACACCAGCTCTCAGAAGATGCTGAAGATCATGGCTCATAGTTTGAATAGTGAGGCCTTAGGAAACACCATGAAAGGGATAGCCTGGTAACCTGACGAGTAACTGTCAAATAAAAACACATTATTTTTAAGCATTAAGGAATAGAGAGAATGAGTATAGATAGTGTTGCTTCAGAAGCAAAGTGAGAGGGACCCAAGAGGAAGGCGAAAATGAGAGAGACAGAGCAAGGTCCATTGATCAACTACTTTTCCTACTTGGAGAATATCCTTCCAAACTCTTCTCTGTTGAAATCTTGAAATTTCTATGCTCTTTTTAAGCCAGGAAAGCCACTCCTCTCTAGACTGTGTCTTCCCAGCCTTAGAGCATTCTCCATTAATGCAGTGAACAATTTCATAAGTTTGAGACTCAGTCACTAAAAATCCTCAGGGCCTGTTTGGTTAAACTGAATTGGTTGGTTGGTTGTCATGTGAACATATGACCCAGCTGTGATCTTACACAACTCCCTTCACCCTTAGCATTTTAGGTTAAGAAGAATGTCACCAGTGAGTGAGGAATGTGGTAAAACATGAGAAAAAGCTCACCCCAACCTAGTAGTGAGACTAGCAGGAGGCTGTATGGCAGAACACAAATCTGGGAGTTTACTCACAGTGTTACAGATTCATTATTCATCCCTTGAAAAGCATTTCCTGGTATGGTGGTTATGTGTAAGTTATCACAAATTTCCCTTGAGGAAAGAAATGAGAAATATTTACTTTCTAAATTTTAGCTGCAAATAGGAAACTGTTATGCATAGCAATCAGCCTGGTACTTACAGAATGAAATTTGATTCAGAGGAGAAGACCTTCGTAACATCTGGAAACTTTCTGATGCCTGTGTTACAGATGCTCCTGTGATTAGGGACAGGATAGTGGTGTGGGCAGAGAGTGGGTAAAAGTGATTGTCATTAAGACATAAAGATAAAAAGAGAGTACAAAGGCATTTTGCAAATACAACTTTCACATTAAATTTAAAAATATTGAGTTTGGTGTTATCAGGACTACTTTTAGCTGAGAAAGATTGTTGCAATTTAGAAGTCCCTCATGCTGTGGGAGAAGATGCTTTAATGACTGCTATTTAGAGACCTGGGGACTGGGGCCAAATTTAAAGGTCTTTTTCATTTATATTTGTAGCCTGTCTTTTCTTATTAAATCAATCACATTTTCCCGTATTGCATTCCACTTTCTTTTGGTAATTAGTTTATTACAAGCTCTTGATAGTTCGAGAAAGCATCCTTAAATTTTGGAGCAGGTTTTGATTCAAATACTTCAAGAAAATTAATCTTTTATGATAAATCCATATTGCTCATTATTAAAAATCTTCCCTTATTTAGCTATCTTGCAATTCAGGAAGTTCTTCTTTGCATCTCATTGAAATCACTAAACATTGTTTTGGTGTTTGGGACTATTCAAGGCTCTTCTTTTCTTCCCACCTTTTATTTAGCCTCTGAAGAGGAGAGAGGCTTAAGTGATAGGTGAAATTGAAGAGTATTTTATTACAAGAATGGGGCTCCCTCAGAGTCTAGGCATCTGGATTTCCCCACTGGAGTTTTAGATTCACCAGTCATGGGATCTGGACAACTAATATGAACTGTCTGTCACCCTCGTGACAATGAAACAAAGCCAGGTTTCTCTTCTGGCTCTCTCTGGTTCTCCTTCTTATCCAAAAGCCCAGGTCACACTGGATCTCTGCTCTGTCTACAGCTGGGGATAGCAGTGTGGGATTAGACTGCAACGTGTACTTGGGTTGGGTGAATATCACAGTTTTGGATGAAAATACTATTTAATAAAGACAATGATTCTTAGATAATAAGAGGCTGCAGTGGTCAAATTTGGTTCTGGGAGTTTCTTATGTTTTTTCAAAGTAGTTGATGCTACCGTATGCTTATGTGCCCTATAGACACCCTGGAGGTTTGGAAAAACAGAACACCTGAGTTTGGAATTGTTCAGTGTTAGAGTTAACAAAGGAGCTATGCCAGTTCCAGTAGCAGCTCTTATAGAAGGCCCCAGAGCAAGACTGATGACGTGAAGTACCAGAGAGATGTCCCTTCTCTCTGTTTTCCTTTTTTTGGGCAGTGATGGGAGGTGGGCTTTACATTCTCTGAGGAGTTTATGAAATTTAAAGAAAAAAGAGGGATGTCTGTTTTAGGGAGACGCAAATTTTTCTTTGTGAATAGGGATGACTTGATATGTGAAAAGATCCATAGTGATAAATTCATAGTTTTCAGGAATTTTGGTATTGCTGACAAGGCAATGATTGTGGCAGGCTACAGTGGTACTCAATTTCTAATGCTAACTGACAGACTTAGTTAGAATTAATGGGAAGTGGAAAATAATGATTTAGTTTATATGGCACAGTGTCTACCTTAAGGCAATACTTAAAAAGTTTTCATTTAATGAACAAATGAAAAAAATGAGATAAAGGAGATCAGAAACTCTTAACCCGTGATGAGAGTCAGACCAGAATTGCCACTCTCACTTTCACCTACTCTCTATTCACTTCAGAGATTCTGATTTACCCTTTTTAAAGTGTTATGACCTCCATCTCCCATACCCATTGTCAACCTTGAAAATCACTACAGAGGGGTGACGTTCTTCCCAGGTGTTTAGGACTGATAAAATGTTGGGAACCACTTACATGTATGTAAAAGCACCCAGCTCGGTGGCTGACAAGAAATGACAATTAAATTTAAATCAGAAGGCTGAAGAGGAACATGCAAATAGTGCCATGTATATGGTTAAACAAAATCTTTCCAACCTTTTCCTTGTTTTGATTTTCATCAGATGCCCATCTTCCCCTCCCCAATTGCTTAAAAAGGAAAATTTCTCACAAGTATTTTAATCGGGGAAGAT
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Task1_train_3624
Given this variant in gene LHCGR, STON1-GTF2A1L (luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor| STON1-GTF2A1L readthrough) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Leydig cell hypoplasia, type II
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Task1_train_3625
Here is a mutation in FSHR (follicle stimulating hormone receptor) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
Pathogenic; Ovarian dysgenesis 1
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Task1_train_3626
Gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
Pathogenic; Ovarian hyperstimulation syndrome
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Task1_train_3627
The variant affects gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Ovarian hyperstimulation syndrome
CAAAGGGTAAGAGGAGGAAGGGCTGGCTTCTGACATAGAAAGAGAAGACGCAGAGCTTTGTCTGCTAGCCAAGGCACAGAGCTTGGTGGAATTTATAGTTGATATTTATGACCGAAATTATCCAGATGGGGTCATTTATAAAATAGATGTGGGTAGTATGGTTATTTATTGAGAGCAATATGCTATAATGGAATGAGTTCTAGACTGAGGGTCAGGAGAGGGCACTAGACCAGGCACAGGTCTGGGAGGAGAGAAGTGAACTAACGTTTACCATGCCAGTTACAGCACTAGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATA
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Task1_train_3628
Given a variant located on Chromosome 2 and affecting FSHR (follicle stimulating hormone receptor), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
Pathogenic; Ovarian dysgenesis 1
AGCTTGGTGGAATTTATAGTTGATATTTATGACCGAAATTATCCAGATGGGGTCATTTATAAAATAGATGTGGGTAGTATGGTTATTTATTGAGAGCAATATGCTATAATGGAATGAGTTCTAGACTGAGGGTCAGGAGAGGGCACTAGACCAGGCACAGGTCTGGGAGGAGAGAAGTGAACTAACGTTTACCATGCCAGTTACAGCACTAGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCT
AGCTTGGTGGAATTTATAGTTGATATTTATGACCGAAATTATCCAGATGGGGTCATTTATAAAATAGATGTGGGTAGTATGGTTATTTATTGAGAGCAATATGCTATAATGGAATGAGTTCTAGACTGAGGGTCAGGAGAGGGCACTAGACCAGGCACAGGTCTGGGAGGAGAGAAGTGAACTAACGTTTACCATGCCAGTTACAGCACTAGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGTCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCT
Task1_train_3629
This mutation is located in gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
Pathogenic; Ovarian hyperstimulation syndrome
TAGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCTGGGAAGTGAATTGAATTGCCAGGAAGTCATTTTCTCTTGGCCTAAGGGATTCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAAGGCTAAATGATTAACATACACAGAATTGAAAGTGAATGGAAACGGAGCCCAGAAAATGTTCTGGTTTAGTCAATGGTCTTCCAAGAAAGGTGAGGCAAGCTCCATAATGGGTATAGAGGGGAGAAGAGGGGTAT
TAGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAATGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCTGGGAAGTGAATTGAATTGCCAGGAAGTCATTTTCTCTTGGCCTAAGGGATTCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAAGGCTAAATGATTAACATACACAGAATTGAAAGTGAATGGAAACGGAGCCCAGAAAATGTTCTGGTTTAGTCAATGGTCTTCCAAGAAAGGTGAGGCAAGCTCCATAATGGGTATAGAGGGGAGAAGAGGGGTAT
Task1_train_3630
This gene mutation involves FSHR (follicle stimulating hormone receptor) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
Pathogenic; Ovarian hyperstimulation syndrome
AGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCTGGGAAGTGAATTGAATTGCCAGGAAGTCATTTTCTCTTGGCCTAAGGGATTCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAAGGCTAAATGATTAACATACACAGAATTGAAAGTGAATGGAAACGGAGCCCAGAAAATGTTCTGGTTTAGTCAATGGTCTTCCAAGAAAGGTGAGGCAAGCTCCATAATGGGTATAGAGGGGAGAAGAGGGGTATC
AGGCTCTTCACAACCATTTTCTTATCTACTTCTTACAATAAGCTCAAAAGTTAGCTATATAACCGTCTCTAGTTTACAGAAATGGCAGCTGAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGCGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCTGGGAAGTGAATTGAATTGCCAGGAAGTCATTTTCTCTTGGCCTAAGGGATTCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAAGGCTAAATGATTAACATACACAGAATTGAAAGTGAATGGAAACGGAGCCCAGAAAATGTTCTGGTTTAGTCAATGGTCTTCCAAGAAAGGTGAGGCAAGCTCCATAATGGGTATAGAGGGGAGAAGAGGGGTATC
Task1_train_3631
The following genetic variant occurs in FSHR (follicle stimulating hormone receptor) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Ovarian dysgenesis 1
GAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGCAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCTGGGAAGTGAATTGAATTGCCAGGAAGTCATTTTCTCTTGGCCTAAGGGATTCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAAGGCTAAATGATTAACATACACAGAATTGAAAGTGAATGGAAACGGAGCCCAGAAAATGTTCTGGTTTAGTCAATGGTCTTCCAAGAAAGGTGAGGCAAGCTCCATAATGGGTATAGAGGGGAGAAGAGGGGTATCCTGTGGTCCTTAGTCTAACTCTAGACTCTTAAACCCTGTTACTGAATTAGTTGCAGCCTGATTCCAGGAAGAGAAAGTAAGTAACCTGGT
GAGCCTAGTGAGGTCAGGTCCTGGCTTATTATGGAGTCCTAATAAAATCGCAGTGCTGTCTGATTCCAAACTGCTGTGTTCTTAACATTACGATCCATATGCATGTCATATAATAGGTGTTAGGGTTCAAGTAGAGAAGCAGAACCAGTGATATATTTGCATGCATGTAAATATATATAGGTGGTAAATATTTGTTACAGGCTCACACAGTTGTGGGGAGCTGGTTAACCTGTCTTTGTAAGGATGTCTCCACAGCTGATGCCAGAACTAGAAGTCCTCAGGGTGGGCGATCATAAAGGGAAGATCACAGCATGCTGGAAGCAGCAGCACAGGTAGAACTCCACAAGCACACCCTGAGCCCTGCTTACATTCTTGTTGCCTCTGACCTTGGTGATGAAAGTGCCGTACAGAAGTTGGAGCCTTTATCATGGAGCTTAACAAATATACCTGGCCCAGGACGAGTCTGAGAACCTGAAGGAGGATCCAGGGAAAGGTGGAGCAATTGGAGACCCAGCCGTTGCTTCACAGCAGTGAGCTGAGTCAGCATCAGCAACAGAGTGTGCTGAGCTACAAAATGGCTGCCATTTTCCTCTGCCCTCCTGTTTTCCTAGAGTCCTCACTATGGCCCACACTAACTGGAAACACATGAGGAAGGGAAATCTGGGAAATGTATTTCAGCCTATCCACACTGACGCATTACAAAGGCTTCAGATGGGTGTTCAATTAATATTTGTTGAATGAATGAATGAATGAATACCATGGTGCTTCTCTGGGAAATTCTCTGGGAGTCGGAATACCTAATCCTGGCTCTGCCTCTTACAAACTAAACAATTTTGAACAAGTCACTTAACTCTTTGAGTCGTGGTTTCCTCATTTGTAAAACTCCAAGAATAATCCCTGTCCTGCTTATTTAACAGGGATCACTTGAGATATCTGAACAAAAGCACTTTGAACATAACGTGCAAAAATAACATATATAAGGATAAAATATGTAATACAGTATTGCATTCTTTAATTATTATTGTTGTTACTAATAATTCAGCTTCCTAATGTATCACATGGAATTAATAGTTCCTGACCAATTTACCTTAAAGGTATGCCAGGAATATTAAATTAGATGAAATGTGTAGAAGCACTGTCAGCTCTTTGTGACATACCCTTCAAAGGCAAGACTGAATTATCATTCAATACTCAGATACATTTTCACATTGTGTTTTAGTTTTGGGCTAAATGACTTAGAGGGACAAGTATGTAAGTGGAACCACTGGTGACTCTGGGAGCTGAAGAGCAGTGGCCATTCCTTGGATGGGTGTTGTGGACAGTGGATGAAGTTTCTGTCCTATAAATTTGGGCTTGCATTTCATAGCAGCCACACTTGCTCAGCAGAATGAAGAAATCTCTGCGAAAGTTTTTGGTAAAGATGGCATAGAGGAAGGGGTTGGCACAGGAGTTGATGGGGTGAAACAGAACCAGCAGAATCTTTGCTTTGGACACAGTGATGAGGGGCACCTTGAGGGAGGCAGAAATGGCAAAGAAAGAAATGGGTGCCATGCAGAGGAAGTCAGTGAAGATGAGCATGGCCATGCGCTTGGCGATCCTGGTGTCACTAGAGGAGGACACGATGTTGGGGTTCCGCACTGTGAGGTAGATGTGGATATAGCAGCCACAGATGACCACAAAGGCCAGGACATTGAGCACAAGGAGGGACATGACATACAGCTGTGACAAAGGGCTGTCAATATCCATGGGCAGGCAGATGCTCACCTTCATGTAGCTGCTGATGCCAAAGATGGGAAAGAGGGCAGCTGCAAAAGCAAAAATCCAGCCCATCACCATGACACTGGCAGCATGGCGGAGCTGCACCTTGCAGTCCAGCTGCATGGCATGCGTGATGGTATGCCATCTTTCCAAGGTGATAGCTGTCAGAGTGTAGACTGACAGCTCACTGGCAAAGACAGTGAAAAAGCCAGCAGCATCACAGCCTGCCCCAGTTTGCCAGTCAATGGCATAGTTGTGATATTGGCTCTTGGTATGGATATCAACTGATGTAATGAGCAGCAGGTAGATTCCAATGCAGAGATCAGCAAAGGCCAGGTTGCACATAAGGAACCTGGGGACTGTGAGTTTATATTGGCTGGTAGTTAGGATCACTAGCACTATGATGTTCCCAGTGATGGCCAGGATGCTGATAAACCATATCAGGACTCTGAGGATGTTGTACCCCATGATATCTTCACATGGGTTGAATGCATCTGGCTTAGGGGAGCAGGTCACGTCAACCACTTCATTGCATAAGTCATAGTCAAACTCAGTGTACGTCATGTCAAATCCTCTGCTGTAGCTGGACTCATTGTCTTCTGCCAGAGAGGATCTCTGACCCCTAGCCTGAGTCATATAATCAACTTCTTGCCTTAAAATAGATTTGTTGCAAATTGGATGAAGCTCAGAGCTAGAAAAATACAAAAAGAAATAGAATCAACATCTCAGATCCAGTATAGCAAATACATCACTGTCTTTGTGCAGGGTAGAAATGATGAGTTTCTTCCTGAGATTTTTTTTTTTTCTTCTCACATCATACCTGCCCTTGAGGCTAACCTCAAGGGTTAATGCTGCTTACTGTAAATGAATATAACAACTTGTATATATATTACTAGAGTTGGATGGCTCACTGGGGAAACCATCTTGCCACAACCTGAATGTGGGGAGGAAGGCACCTGAGACTAAGCCTTGCTGTTAAGTGAAAATAATTTACAGAGCTGGCATCAACTCGACCCTTTTCCTTCTCCCATCTTGATCCAGCTATCTCTTAATACACCTGAGTAGGACATATTCCTATTCGTCTACACTCAAATCACTGGAAGATCCAGACTGTTCGCTGACTCAAATGAGAACTTATTTGCTTCTCTTATCTACATAAATTAGGGGATCAAAATCTGTAGTTAGTTCCCAGCCAGCCCCTATTCCCTGGCTCTTTGGTACTCAGGCTATTAGGAGGCCAGCTAATTTGCCGGAAATGTTACCAGGGTCTTTCCTGTTCTTTATTATCTCACTTTCTGGGGGCCACAATAGGCCTCAGCATGTGCTTGTCTGCAAGGTAAGCCTGGCTCTCTCATATTGAACAGTTTCCTAGTGAGTGCCCCAAAGAACAATGCAAGCTGCAAAAGGACCTAATTTATTCTAAGAATGGAACTCATCCTCTGGGCAGCCTAGCTCTCCTTGGGCTCACTTTACTGTCTTGGTTTTGCCTTTAAACCCAAATGTACAAGGGGCCTTGTCAACAGGATAGAGGTACTTACAGAGGGATTTGAATGAAATCCAGGTGATAAATATTCAATCCACGAGTATACCCATAAATATTCTACCCCAGAGTAGTATATCAATACTCTGGATGTAGAAACAAGAAAGGTAATACTTCTGTTTGGAAGCAAAGGCTTGTGGAATGGGAATAAGCCTTACGTTAGGACCTTTTTGGATGCAAAAAAAAAAAAAAAATTGTACATACACATGCATACCTTTCCCTCCTTCCCCAAGGGGCAAGTTCACAGCAATATTAAGTTGACTGTATTTTTTTTAAACCTTGACATAACCTCAGATATAAGTGGCGAAGTAAGTATCAAACCTTCTTAAGAAGGAAAAAGGTGGCTAGGGGAGTGGAGGAGGTAAAGACTCCATTTGATGCTAAAGGATGAGTCTTGCCAGGTGTTCCAACCTATTATACAGGGACTGAACCTTGCCCCATCAACCTGGATGAGAAGGGTCTGTTAGGAAGAGTGCTCTCCTCTCTTCTCTCACCCCTGGGAAGTGAATTGAATTGCCAGGAAGTCATTTTCTCTTGGCCTAAGGGATTCTTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTAAGGCTAAATGATTAACATACACAGAATTGAAAGTGAATGGAAACGGAGCCCAGAAAATGTTCTGGTTTAGTCAATGGTCTTCCAAGAAAGGTGAGGCAAGCTCCATAATGGGTATAGAGGGGAGAAGAGGGGTATCCTGTGGTCCTTAGTCTAACTCTAGACTCTTAAACCCTGTTACTGAATTAGTTGCAGCCTGATTCCAGGAAGAGAAAGTAAGTAACCTGGT
Task1_train_3632
Consider a variant on Chromosome 2 in gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Ovarian dysgenesis 1
TCATTTGTCTCCCGAGTACTCTAAGAACAGGGTACATGAACTAAGCAGTACAAGTTTTGAGTACTTTGTATTCTTGAGTACATGGACTATATGCCCAACACTCTCCATTTGTTAGCCCTGGGTCCTTCCTTGTACTTCATAGATAGATCATGACTTGATATATTAAGTTGTATATTTAATGTATTGCCTGACTCCTCTCTATTCCCACCCCCAATGAGAATATAAGCTTTCTATGAGGAGGAACTTTCCTTTGTTTCCTGCATGGCACAAGACTGATGCTTAAAAATTTATCTGATGAGTGAAAAAATATTTATGTGTGTGTGTGTGTTTTATGCTTCAAATAATATTAGGAAATAGGTATTGTTTTGGCCATTTTTTTTAGGTGAGGAAACCAAGGCTTAGAGAGGTAAAAGAATTGGTCTAAACCAAGGCAGTCTGCTCTGTATCTCCGCTTTAATCACACGGATACTCCATTTGTATAGGTTGCCTATCTCAAGCCAGGCATTCTCGAATAATCTTTGAACATGGTCAGGATGATAAATCTACCTTGAAGTGTATATTTCTTCTTCAAAGCAGCAGAATCTCATATATAGATCACAACACACCCTTTATCATTAATAATAAATATTTAAAATTCTGACTCTCCATACCAAGTCTAATTCTAGAGGTACACAGGTTCCAGCCTGAAGGAGAATATTAGCTATTTGGTGTAGACAAAAGTGATGCAGATAGATGGTTGGTCGGTAGGTGGGTAGATAACCACACATGGTAGCCTATGCTAACTGCCAAATAAGAGGTTCAGGCAGGTGGCTTCTAAACGCCTGACTTGACTTAAGGCAGGCTACATAAGGATCATTCAGTAAAACTGTAGATTTATTAACATGTTTATCTATTGCTCTGCTCACCATTCCTTCTTGTACCTCATTCTCTCCTTTTGGGTTCCTTTCTTCATCTTGAAGTACTTTTTTCAGTCAGTAAGTGTAGTAGGTCTTGCTTAGAGCCCAGGAACACATTTTTAAAAAGCCTTTTTGTGATTGTGATGCAGATTGTCCCCCCACCAAAGAAGCCTTAAAGGCCATGAGAGCCACGGGAAGAAGTCACTGATGGCGAGGTTGTCAGAGAGACTTGAGGAGGTAGAGGACTTTGGAATGATGCTTGATGGAAGGGGCAGTGTAGGTAAGAAGAGAAGATGGGAAAGTCACTTTTGGAGGGAAAGATGGAAGTAAGGAAATGACAAGAGGGAGGGGTGCTGATGCAGGGCTGTGAGGCACGGAATGCATCCCAAGGGATTTGGAAAGAGGATCCAAAAATAATGTGTATATAGGTCTCATTGGGTTGAAGGAACCTCCTGAGTGTTGAGGATGATGGAGAATTGTGCTTTCCTTTCCAGGGAAGAGACACATGATCGAGTGGTTGTGGGTCTGTACCATGAGTTAGATCAGTTTAAATCCCTGCTGTAACTCTTGTATAACCTTGAGTGGGTGAATTAACCTCTCCAGGGAAGCCAGTTTTTCCTTCTGTAAAACGGGAATAATAGCTCCTACCACAGGGGGTGATTATAAGGATTAAACAAGAAAATGCATCTTAACTTCTGAGAACGCCATCTGACACTCTGTACGTGCTCATTACATGTTATTATTAGTGTTGCTTTTTAATGGAGAGTTAGACCGTGGATAAGCCTTAAATTGTCTCTATAAATTTTTGCAGATGACACGAATAAAAATTGAACTTGATGGCCAGCCCTGTGTTGGAAGCTTCTCCCCTAGCTGCAGAGAGTTGACTTCTAACTTACACAAACTGAGCTCTTACACACAGAAATGGGGAAAGCTACTCACAGAATGACTGGTCCAGAGGCTCCGTGGAAAACATCATTAGGCAATTCTTCTAAATTATTATTATCGCTTAGATTCCTGGGGATGGGGTTGAGGAAAGAAGAAGGAAAACACAAAGCCACATAAATATTGCTGTTGTAAGAGCCATTTCCCTTTAAATGGCCTTGAAGAATAGTCAGGGCTACTTACAGCTCATCTAGTTGGGTTCCATTGAATGCACAGTTGTGTATTTCTTGAATCCCATTCTTATTCAGCCATCTGAAATAAAAGGCCTATTAAAAAACCAATAATGTCAGATGCAAACAATACACGGGTTTCATAATTGGAAGCACTGAGCAAGGGCAGACAGCACAGGTTAGTGGCATAAAGAAAATGCCACTTTTAAAGCTTGGGGACACGGGTGGGAGGAAGACTGATTTATTGCTGTATAATCTTTTGTAACTTTTGAAGTTTGTATTACTTGCATGTATTACCTATTCAAAGGATTAAATGAAATTTAAGTTTGAAAGGCATACTTAGGCAGAGCAGCCTGGATTCTATAACTGTAAGGTCTTTACACACATCATTTGTGTGTAGAGAAGCAATGCGGGGAGCGACAGATCTTTCTCATCCTGAAGGACAGGAATCGTACAATTATTGAACAAGTGTTTATAAGACAGAGAAAGAACATTTTGTGTCACCTTTCTCTAAGGCCTTAAGCCTTTCACCCATGATCACCCACAGCAGCAGGCCTGGCTGTCATCAAAAGTGATCTAATTAAGTTGTCAGACAACCTGAACATCTCCTGTGACCCATAGGGACCTGGTTATTGGAGGTTTGTGGAGGTGGCTCTGGGTTAAGCCAGAAAGGAAGAGAAATCAATTACAGAGAATGTGGGCTGTGGCAGGGTGAGGTGATCTGAATGAGCAGGGGAGGAGGTTCTGGGGGAGGTGGAGATGGGTGTAGAACAGCCATCCTGATTGCGCTAAGAAGGTCAGTGAGCAGGGTTCCCTGGACAGGGGAGCCCAAGGACACCTTGGGCTACAGCTCTGCCTTGCTCTGCTCCTGAGTGGATCTGAAAACAAAAACAGATACCAAGGTCAGGAGAGCTTAGCCCGAAGAACCTCTGACTACCTGCTCTTGTTTTGCTGTCAGGTTCTTTTCCCTGTCCAGCTTAGTGGGCTTGCAAATAACACTGTACAGAAAGCTGACCCAGAGAAGCTCCTGTGCATCCAGGACTCTCTTTCCTGGGCTGCCATGGGTAGCCAGAAAACACTTAAAATCACAGGAGAACAACTGTATGTCTTTTTCCTCCTCTTGAAAACCAATTACCTAAAAAAATCCAGAAAGGGGCGAGGCAAATCTTTTAAAACATTCACAATCAATTGGTGGGTTCTGATGGCAAAGAAGTGGCTATGCACCCCCAATGCCATTTGAGAAAGCCTCTCCCAGGCACATCTGGACTCCTGACTGTTGCAGGATAGTGGGAGTTGCTGAGGTAGCTGTGGCATGTGGATCCCTGGGGATTTGAATCAAATACAGGATTCAGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGCCTGATAGTAAAGTTTAGGTTTTATGGGCCAAAAGGCAAAAATAAAAAATATTATATAAGTACTTTATGTACTTATAAAACAATTACCACAATTTTTTATTGACCAAATTCAAAGTGTAATAATTGGGTATTTTTTTTTTTTGTAATATAGGCCTAATATTGAGAAGAGAATTTTTAGTGGGGGATAACATTTTGCTTAACTTAGATCTAATGTTAGTGTTTCCTGTCTTAGCTCATGAGCTGGATTTGGCCTCTGGGTTATATGTAGTTGGCTGACCCTTAATCCATACAGGTTCCACCTATTTGCCTATTGACTAGATAATTAATATTTCTTGCATATTACTGTCCTGTAAATCGATGTTGCTATAATCAAATAAAACATAAACTAATTTTAAATAATTATTGTATTCAAATATCCCTTTGTCTTTATGGATTATCTCAATCAACAGATACCATTATATGGGGAGGAGGATGGTATTTCTTGATATCAGCAGTGGATCATCACACAAAAAAAACAAATTATGTTCAGAACTGCTGCCCTTGGATTTACGTTATCTGTGGGAATCTCAAGCTAGTAACAAAGGGAAACCCACATTTATTACACGCACCCCTGGTCTCTTAAGAGAGGAAGTACCTATTTGAAAACCAGATGATGACGATGATGACGATGATGACGATGACTACAACAACCTGGGCAGAACATCAACTAAGGAGTT
TCATTTGTCTCCCGAGTACTCTAAGAACAGGGTACATGAACTAAGCAGTACAAGTTTTGAGTACTTTGTATTCTTGAGTACATGGACTATATGCCCAACACTCTCCATTTGTTAGCCCTGGGTCCTTCCTTGTACTTCATAGATAGATCATGACTTGATATATTAAGTTGTATATTTAATGTATTGCCTGACTCCTCTCTATTCCCACCCCCAATGAGAATATAAGCTTTCTATGAGGAGGAACTTTCCTTTGTTTCCTGCATGGCACAAGACTGATGCTTAAAAATTTATCTGATGAGTGAAAAAATATTTATGTGTGTGTGTGTGTTTTATGCTTCAAATAATATTAGGAAATAGGTATTGTTTTGGCCATTTTTTTTAGGTGAGGAAACCAAGGCTTAGAGAGGTAAAAGAATTGGTCTAAACCAAGGCAGTCTGCTCTGTATCTCCGCTTTAATCACACGGATACTCCATTTGTATAGGTTGCCTATCTCAAGCCAGGCATTCTCGAATAATCTTTGAACATGGTCAGGATGATAAATCTACCTTGAAGTGTATATTTCTTCTTCAAAGCAGCAGAATCTCATATATAGATCACAACACACCCTTTATCATTAATAATAAATATTTAAAATTCTGACTCTCCATACCAAGTCTAATTCTAGAGGTACACAGGTTCCAGCCTGAAGGAGAATATTAGCTATTTGGTGTAGACAAAAGTGATGCAGATAGATGGTTGGTCGGTAGGTGGGTAGATAACCACACATGGTAGCCTATGCTAACTGCCAAATAAGAGGTTCAGGCAGGTGGCTTCTAAACGCCTGACTTGACTTAAGGCAGGCTACATAAGGATCATTCAGTAAAACTGTAGATTTATTAACATGTTTATCTATTGCTCTGCTCACCATTCCTTCTTGTACCTCATTCTCTCCTTTTGGGTTCCTTTCTTCATCTTGAAGTACTTTTTTCAGTCAGTAAGTGTAGTAGGTCTTGCTTAGAGCCCAGGAACACATTTTTAAAAAGCCTTTTTGTGATTGTGATGCAGATTGTCCCCCCACCAAAGAAGCCTTAAAGGCCATGAGAGCCACGGGAAGAAGTCACTGATGGCGAGGTTGTCAGAGAGACTTGAGGAGGTAGAGGACTTTGGAATGATGCTTGATGGAAGGGGCAGTGTAGGTAAGAAGAGAAGATGGGAAAGTCACTTTTGGAGGGAAAGATGGAAGTAAGGAAATGACAAGAGGGAGGGGTGCTGATGCAGGGCTGTGAGGCACGGAATGCATCCCAAGGGATTTGGAAAGAGGATCCAAAAATAATGTGTATATAGGTCTCATTGGGTTGAAGGAACCTCCTGAGTGTTGAGGATGATGGAGAATTGTGCTTTCCTTTCCAGGGAAGAGACACATGATCGAGTGGTTGTGGGTCTGTACCATGAGTTAGATCAGTTTAAATCCCTGCTGTAACTCTTGTATAACCTTGAGTGGGTGAATTAACCTCTCCAGGGAAGCCAGTTTTTCCTTCTGTAAAACGGGAATAATAGCTCCTACCACAGGGGGTGATTATAAGGATTAAACAAGAAAATGCATCTTAACTTCTGAGAACGCCATCTGACACTCTGTACGTGCTCATTACATGTTATTATTAGTGTTGCTTTTTAATGGAGAGTTAGACCGTGGATAAGCCTTAAATTGTCTCTATAAATTTTTGCAGATGACACGAATAAAAATTGAACTTGATGGCCAGCCCTGTGTTGGAAGCTTCTCCCCTAGCTGCAGAGAGTTGACTTCTAACTTACACAAACTGAGCTCTTACACACAGAAATGGGGAAAGCTACTCACAGAATGACTGGTCCAGAGGCTCCGTGGAAAACATCATTAGGCAATTCTTCTAAATTATTATTATCGCTTAGATTCCTGGGGATGGGGTTGAGGAAAGAAGAAGGAAAACACAAAGCCACATAAATATTGCTGTTGTAAGAGCCATTTCCCTTTAAATGGCCTTGAAGAATAGTCAGGGCTACTTACAGCTCATCTAGTTGGGTTCCATTGAATACACAGTTGTGTATTTCTTGAATCCCATTCTTATTCAGCCATCTGAAATAAAAGGCCTATTAAAAAACCAATAATGTCAGATGCAAACAATACACGGGTTTCATAATTGGAAGCACTGAGCAAGGGCAGACAGCACAGGTTAGTGGCATAAAGAAAATGCCACTTTTAAAGCTTGGGGACACGGGTGGGAGGAAGACTGATTTATTGCTGTATAATCTTTTGTAACTTTTGAAGTTTGTATTACTTGCATGTATTACCTATTCAAAGGATTAAATGAAATTTAAGTTTGAAAGGCATACTTAGGCAGAGCAGCCTGGATTCTATAACTGTAAGGTCTTTACACACATCATTTGTGTGTAGAGAAGCAATGCGGGGAGCGACAGATCTTTCTCATCCTGAAGGACAGGAATCGTACAATTATTGAACAAGTGTTTATAAGACAGAGAAAGAACATTTTGTGTCACCTTTCTCTAAGGCCTTAAGCCTTTCACCCATGATCACCCACAGCAGCAGGCCTGGCTGTCATCAAAAGTGATCTAATTAAGTTGTCAGACAACCTGAACATCTCCTGTGACCCATAGGGACCTGGTTATTGGAGGTTTGTGGAGGTGGCTCTGGGTTAAGCCAGAAAGGAAGAGAAATCAATTACAGAGAATGTGGGCTGTGGCAGGGTGAGGTGATCTGAATGAGCAGGGGAGGAGGTTCTGGGGGAGGTGGAGATGGGTGTAGAACAGCCATCCTGATTGCGCTAAGAAGGTCAGTGAGCAGGGTTCCCTGGACAGGGGAGCCCAAGGACACCTTGGGCTACAGCTCTGCCTTGCTCTGCTCCTGAGTGGATCTGAAAACAAAAACAGATACCAAGGTCAGGAGAGCTTAGCCCGAAGAACCTCTGACTACCTGCTCTTGTTTTGCTGTCAGGTTCTTTTCCCTGTCCAGCTTAGTGGGCTTGCAAATAACACTGTACAGAAAGCTGACCCAGAGAAGCTCCTGTGCATCCAGGACTCTCTTTCCTGGGCTGCCATGGGTAGCCAGAAAACACTTAAAATCACAGGAGAACAACTGTATGTCTTTTTCCTCCTCTTGAAAACCAATTACCTAAAAAAATCCAGAAAGGGGCGAGGCAAATCTTTTAAAACATTCACAATCAATTGGTGGGTTCTGATGGCAAAGAAGTGGCTATGCACCCCCAATGCCATTTGAGAAAGCCTCTCCCAGGCACATCTGGACTCCTGACTGTTGCAGGATAGTGGGAGTTGCTGAGGTAGCTGTGGCATGTGGATCCCTGGGGATTTGAATCAAATACAGGATTCAGCAAACTTTTTCTGTAAAGGGCCTGATAGTAAAGTTTAGGTTTTATGGGCCAAAAGGCAAAAATAAAAAATATTATATAAGTACTTTATGTACTTATAAAACAATTACCACAATTTTTTATTGACCAAATTCAAAGTGTAATAATTGGGTATTTTTTTTTTTTGTAATATAGGCCTAATATTGAGAAGAGAATTTTTAGTGGGGGATAACATTTTGCTTAACTTAGATCTAATGTTAGTGTTTCCTGTCTTAGCTCATGAGCTGGATTTGGCCTCTGGGTTATATGTAGTTGGCTGACCCTTAATCCATACAGGTTCCACCTATTTGCCTATTGACTAGATAATTAATATTTCTTGCATATTACTGTCCTGTAAATCGATGTTGCTATAATCAAATAAAACATAAACTAATTTTAAATAATTATTGTATTCAAATATCCCTTTGTCTTTATGGATTATCTCAATCAACAGATACCATTATATGGGGAGGAGGATGGTATTTCTTGATATCAGCAGTGGATCATCACACAAAAAAAACAAATTATGTTCAGAACTGCTGCCCTTGGATTTACGTTATCTGTGGGAATCTCAAGCTAGTAACAAAGGGAAACCCACATTTATTACACGCACCCCTGGTCTCTTAAGAGAGGAAGTACCTATTTGAAAACCAGATGATGACGATGATGACGATGATGACGATGACTACAACAACCTGGGCAGAACATCAACTAAGGAGTT
Task1_train_3633
A variant on Chromosome 2 in gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
Pathogenic; Ovarian hyperstimulation syndrome
TGCTTGGCATGGTTATGAGGGAATCGCCATATCTTCCTGATTGGGCCTCCTTCCTGATCTTTTTCTTTGGGCAACAAAAGCCTTGCCAGGCAATAACTAGCTTTATTGATGCATGAGTTATTCTTTCCTTTGGAACAGATGTTGTATCACAGGAGATCATCATTCAAACAGCAATTTTAAATACTTGAATCACACCCCAGAATCATAAATTATTAACATGACTCCACATTGTGATTCTGAAATGTAAAGATGAGAGAGGAACGCAGAACTGGAGAGTGATTTAAGTGGAGAAATGCCAAAGTTACCCAAACAAAAAAGGAGCATCCAATTATGAGAAAGAGATCACTAAATGAAAAATCAAATGTTACTCTGTTGGATTTTTTCCCCCTTACTTACAGAATCACACTTTCAAAGCTCAGCCCCACGAAAGAATTTCTTTCAATTGTGTGGATGTTTATGTTATCTTGAATGTCACTAGAAGAAAGTACAGACAAATAAGATACTTACATCAGCTCTACTCATGTAACCTTCCAAAATTTAGTTTAACTGGCATGATGCGGTCTTCAGCTGAGGTAATGTATTAATATAACTAGTTGTTGTTTAGAAGATGATCAGCTCAAAGTTTGGAGAAAAAATTGTCTCTAATTTATCTTTAGTATGTTCTTACAAATGGAATTGCAGACATTCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGTTCTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCACAACTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCCAGTGATCCTGCCACCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGTCAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTGTCAAACCCTGTGCTTAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTCCGAAAGTACTGGATTAGAGCCACTGGCCACTGTGCATGGCTTACTTTTTTCTTCTGAAGGTTTTCTTAAATAATTTCACCCTAATGTAACAAACACTTAAGCTGACCTTTCACCTCTTGTCTAACTTCTCTGTTCATCTTAGTTGGGCCTTCTCCTCATGTCAATCCCCTTCTTACAGCTAGTTTCCTTCTGCCTGTTCTCCTTGGGTCTCAGAATGGCTTTATCATTGATTTTTCTTTTCCTGAATGAAAGGATGAGGAAACTCTCATTTTCTGTTTGTATTCCTCATTTCCCCCGTCAACCTTCCCTGTTAGGTCTGATCTAATATGGAGAAGTAAATGTGGAAGTAACAGCTGTACAAGTAGTGTAGTAAACAGCTTGGAACAATTTGAGAAATTCTGAAAGATTTTCATATTTTCCTCTTTCTCTCCTCCCTCCCTGCTTATCTCCTTCCTCTCTGCTTAGCTCCTTACACCCCTTCCCCATCTCCTCCTTTTGGATCTGTCCATATTCTTACAATTTCACTATTGGGAATAGTTGCCATTATATGCTACCTTTTCTCTTCCTTTTTCAAAATACAAATACCTTGGGAAAAGGCAAACACAGCCTGTCATTAACTCTTTAATATGAATGTGTTTGTTAGATAGTTTCTTTGTGCCCAGGGCAGCATAGCAATTCTAGAAAGAAGAGGAGAGGATGCTGGAATACAGGGGGTGTTGTTTATGTGTGTGGGGGGCAGTAATTAAAGCGCTAAATAGTGAAAAAATGAGCCACTTTTTGATTTTGCTACATGCTGGTTTTGTGAACAATACTCTTATTGAAGGGTCTTTCAGTTTCCTCCAAACTAATATTGACTGGCCTGCAGGTAAAATCAAGGACCTCACTTCTGGCCTCCCTATCTTTGCTAACCCAGAGCAATACATTTGGAGGATGTAGACTACACAATGCATATTAAAGGCCCAGATAGCCGTTGGGCAAGACAGATACTGAGTAAAGAGTTGGTAGTCACTCAAGGAAAAAACTTACAGTAAAACTTTTTGGAGAGAATGAATCTTGTGAACATCTGGAAGGTGCTTAATACCTGTGTTGGATATTAACCTAGAGAGAAACAAAATGAGAGTGAGTGAAAATGAAACTGGCTGTTTAAACAGTTGTTAGAGCATGAACTTTCCAGAATAAAAATATCAATTTTGAACCATCAGAAAAATCTACGAGAAAAGCCCGTATATACGTGAATTAGGCTCATGTTTTCTATTTTAAGGTTCGTTCCACGGTCTTAAAAGCTGTTGATTCCTCAGAGAAAAGAAACTTACACTTCAGTCACAAGGGGATTAGGATGCCACAGTATACATTAAAAAAAAAACGATTGATAAGTTAATGTGACCCTAAAGCAACTTCCAACTAGTAACAAAAGTTTCTTAAAATTTCCCCTATTTCCAACCTCATCATACTTGTTGGAAAACTCCTTTCTCCACTCCAAGCGATTCTCTTGGGATTAGAGCATGAGATTCCATGCCCTAAGACCCTAGGGTATGTATGTGACCTAAGCTGGGCCAATCAGACTCTCTCCTGGGAACTGGTTAGAGGTTGGTTAGAGCTTCTGCTGTCATTACCCTTACGAGATGGTTATAAATTTCTATAGCTGAAAATTTCAGACCTACCCAGGATCCTTCCCAAGGTCTGGTTGTATTGGCCTGGCTTTCCCGGGAAGCAGAGCCTGAGAAGAAGCCTAGCTGTGGGTAATATAGCTGATAGCATGATTTCAGAGCATTCAGGACAGGGAGTGAAACTGGCAAGGAGGTGAAGCTAAGCAATACTACCACTACTGGTGATTAGTTCCTAATCCCAAGGACTTGAGTTAGGATATTTAAAAAATTGGTCCTCAGAACTGTTGATCTGAGTGAGGGAGAGTAGTGGGGGAAGGATGTGTCTGTAGACTCCCCTTTCCTATTGGTAAAAGGTGACCCTATGGTGTTAATTCCCCACTTATGGCTTGCACATTTGTGAGCACCCAGTGAGTTCCTGATGGGCATCTCTCACAGTGGTGCCCAAGAAGCCCCAGAGTAGGAAGTGAGAGGTGTACAAGGCTAGGCCAGGTGTTGTCCAGTTGCACTTGAGTGAAGCTGGATGAAATGTGGGTGGAACTGGCTGCCAGAACAATGGTGAGGGTTTTTAGAGGCACATACGAATTATTGGACGCATTGTTCTTTGTCATTTCTCTAACACCTGTGAGTTATTTGAAATCCTTCTACTACCTCTCTACTCCCATTCCCTTTTCTGTATGTGACTTACTCAAGATGGAGGTGGTGATAGTTGCATGCAACCTAAAGAACACTCATTGATATATATTAATCATTGTGAAGGACCATATGTCCTTTTGAGGTTTATGACTCAAGAAGATTTGGTGCCTTGTTCTCTGCTTCTGTATTTAGAGAGGAAGTGAATGCAGTCTATGGGTTCTCGGTGATGGTTCTCAAATTTTTTTTTCTTTTTTTCCTCTCTTGATTCCCTAATGTCCACATAGAAGCTGTCTTGGGCAATTCTCTTTTAATTACTTCAACAGCCCTTGAGTTAGTCTCCCTTTGCTTTTTATCCAGGAAAAGAGGTTCTTTTTTGAAGGATTTGTTGTGTTGTTAATGCGCTAAAAAATTATATACAGAAAAATAAACTCTTTTCAGCATAGAGGTCTATGGGCTAAGACAAATACATATAGCTACGTAACCACGAGCACAATACAGACATAGAACAGTGCCGTCACTTTCTAAATTCCCTTGTGTTTTCCCTTTGTAGTTCATCTCTTCACCTACTTCATATCCCTAGCAACCACTGATCAGTTTTCTGTTTCTGTAATTTTGCCTTTTCCAAAATGTTATGTCAATGGAATCATCCATGATGTCCCCCACTGGAGCCCAAAGATGCTCTCCACACAGCCACTGCCAGGGAAGTGGGGAGGAGTGGTGTCAGTGATTCAGGACTGTCTTTTCTATCTCTTCAGTGCCTCTTTCAGCGATACGAAGTTAAAACCAGGTACTGTGAGTGCTCACCTGATTTTTGGTTCTCATGAAGGTGTTTTTTTCTGTGTAGAGAGCTGTTAATTTGGTGTCTTTGCCCAGGGGACAATTGGTGGAGCTTTCTAT
TGCTTGGCATGGTTATGAGGGAATCGCCATATCTTCCTGATTGGGCCTCCTTCCTGATCTTTTTCTTTGGGCAACAAAAGCCTTGCCAGGCAATAACTAGCTTTATTGATGCATGAGTTATTCTTTCCTTTGGAACAGATGTTGTATCACAGGAGATCATCATTCAAACAGCAATTTTAAATACTTGAATCACACCCCAGAATCATAAATTATTAACATGACTCCACATTGTGATTCTGAAATGTAAAGATGAGAGAGGAACGCAGAACTGGAGAGTGATTTAAGTGGAGAAATGCCAAAGTTACCCAAACAAAAAAGGAGCATCCAATTATGAGAAAGAGATCACTAAATGAAAAATCAAATGTTACTCTGTTGGATTTTTTCCCCCTTACTTACAGAATCACACTTTCAAAGCTCAGCCCCACGAAAGAATTTCTTTCAATTGTGTGGATGTTTATGTTATCTTGAATGTCACTAGAAGAAAGTACAGACAAATAAGATACTTACATCAGCTCTACTCATGTAACCTTCCAAAATTTAGTTTAACTGGCATGATGCGGTCTTCAGCTGAGGTAATGTATTAATATAACTAGTTGTTGTTTAGAAGATGATCAGCTCAAAGTTTGGAGAAAAAATTGTCTCTAATTTATCTTTAGTATGTTCTTACAAATGGAATTGCAGACATTCAGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGTTCTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCACAACTCACTGTAGCCTCAACCTCCCAGGCTCCAGTGATCCTGCCACCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAAAGTCAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTGTCAAACCCTGTGCTTAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCTTCCGAAAGTACTGGATTAGAGCCACTGGCCACTGTGCATGGCTTACTTTTTTCTTCTGAAGGTTTTCTTAAATAATTTCACCCTAATGTAACAAACACTTAAGCTGACCTTTCACCTCTTGTCTAACTTCTCTGTTCATCTTAGTTGGGCCTTCTCCTCATGTCAATCCCCTTCTTACAGCTAGTTTCCTTCTGCCTGTTCTCCTTGGGTCTCAGAATGGCTTTATCATTGATTTTTCTTTTCCTGAATGAAAGGATGAGGAAACTCTCATTTTCTGTTTGTATTCCTCATTTCCCCCGTCAACCTTCCCTGTTAGGTCTGATCTAATATGGAGAAGTAAATGTGGAAGTAACAGCTGTACAAGTAGTGTAGTAAACAGCTTGGAACAATTTGAGAAATTCTGAAAGATTTTCATATTTTCCTCTTTCTCTCCTCCCTCCCTGCTTATCTCCTTCCTCTCTGCTTAGCTCCTTACACCCCTTCCCCATCTCCTCCTTTTGGATCTGTCCATATTCTTACAATTTCACTATTGGGAATAGTTGCCATTATATGCTACCTTTTCTCTTCCTTTTTCAAAATACAAATACCTTGGGAAAAGGCAAACACAGCCTGTCATTAACTCTTTAATATGAATGTGTTTGTTAGATAGTTTCTTTGTGCCCAGGGCAGCATAGCAATTCTAGAAAGAAGAGGAGAGGATGCTGGAATACAGGGGGTGTTGTTTATGTGTGTGGGGGGCAGTAATTAAAGCGCTAAATAGTGAAAAAATGAGCCACTTTTTGATTTTGCTACATGCTGGTTTTGTGAACAATACTCTTATTGAAGGGTCTTTCAGTTTCCTCCAAACTAATATTGACTGGCCTGCAGGTAAAATCAAGGACCTCACTTCTGGCCTCCCTATCTTTGCTAACCCAGAGCAATACATTTGGAGGATGTAGACTACACAATGCATATTAAAGGCCCAGATAGCCGTTGGGCAAGACAGATACTGAGTAAAGAGTTGGTAGTCACTCAAGGAAAAAACTTACAGTAAAACTTTTTGGAGAGAATGAATCTTGTGAACATCTGGAAGGTGCTTAATACCTGTGTTGTATATTAACCTAGAGAGAAACAAAATGAGAGTGAGTGAAAATGAAACTGGCTGTTTAAACAGTTGTTAGAGCATGAACTTTCCAGAATAAAAATATCAATTTTGAACCATCAGAAAAATCTACGAGAAAAGCCCGTATATACGTGAATTAGGCTCATGTTTTCTATTTTAAGGTTCGTTCCACGGTCTTAAAAGCTGTTGATTCCTCAGAGAAAAGAAACTTACACTTCAGTCACAAGGGGATTAGGATGCCACAGTATACATTAAAAAAAAAACGATTGATAAGTTAATGTGACCCTAAAGCAACTTCCAACTAGTAACAAAAGTTTCTTAAAATTTCCCCTATTTCCAACCTCATCATACTTGTTGGAAAACTCCTTTCTCCACTCCAAGCGATTCTCTTGGGATTAGAGCATGAGATTCCATGCCCTAAGACCCTAGGGTATGTATGTGACCTAAGCTGGGCCAATCAGACTCTCTCCTGGGAACTGGTTAGAGGTTGGTTAGAGCTTCTGCTGTCATTACCCTTACGAGATGGTTATAAATTTCTATAGCTGAAAATTTCAGACCTACCCAGGATCCTTCCCAAGGTCTGGTTGTATTGGCCTGGCTTTCCCGGGAAGCAGAGCCTGAGAAGAAGCCTAGCTGTGGGTAATATAGCTGATAGCATGATTTCAGAGCATTCAGGACAGGGAGTGAAACTGGCAAGGAGGTGAAGCTAAGCAATACTACCACTACTGGTGATTAGTTCCTAATCCCAAGGACTTGAGTTAGGATATTTAAAAAATTGGTCCTCAGAACTGTTGATCTGAGTGAGGGAGAGTAGTGGGGGAAGGATGTGTCTGTAGACTCCCCTTTCCTATTGGTAAAAGGTGACCCTATGGTGTTAATTCCCCACTTATGGCTTGCACATTTGTGAGCACCCAGTGAGTTCCTGATGGGCATCTCTCACAGTGGTGCCCAAGAAGCCCCAGAGTAGGAAGTGAGAGGTGTACAAGGCTAGGCCAGGTGTTGTCCAGTTGCACTTGAGTGAAGCTGGATGAAATGTGGGTGGAACTGGCTGCCAGAACAATGGTGAGGGTTTTTAGAGGCACATACGAATTATTGGACGCATTGTTCTTTGTCATTTCTCTAACACCTGTGAGTTATTTGAAATCCTTCTACTACCTCTCTACTCCCATTCCCTTTTCTGTATGTGACTTACTCAAGATGGAGGTGGTGATAGTTGCATGCAACCTAAAGAACACTCATTGATATATATTAATCATTGTGAAGGACCATATGTCCTTTTGAGGTTTATGACTCAAGAAGATTTGGTGCCTTGTTCTCTGCTTCTGTATTTAGAGAGGAAGTGAATGCAGTCTATGGGTTCTCGGTGATGGTTCTCAAATTTTTTTTTCTTTTTTTCCTCTCTTGATTCCCTAATGTCCACATAGAAGCTGTCTTGGGCAATTCTCTTTTAATTACTTCAACAGCCCTTGAGTTAGTCTCCCTTTGCTTTTTATCCAGGAAAAGAGGTTCTTTTTTGAAGGATTTGTTGTGTTGTTAATGCGCTAAAAAATTATATACAGAAAAATAAACTCTTTTCAGCATAGAGGTCTATGGGCTAAGACAAATACATATAGCTACGTAACCACGAGCACAATACAGACATAGAACAGTGCCGTCACTTTCTAAATTCCCTTGTGTTTTCCCTTTGTAGTTCATCTCTTCACCTACTTCATATCCCTAGCAACCACTGATCAGTTTTCTGTTTCTGTAATTTTGCCTTTTCCAAAATGTTATGTCAATGGAATCATCCATGATGTCCCCCACTGGAGCCCAAAGATGCTCTCCACACAGCCACTGCCAGGGAAGTGGGGAGGAGTGGTGTCAGTGATTCAGGACTGTCTTTTCTATCTCTTCAGTGCCTCTTTCAGCGATACGAAGTTAAAACCAGGTACTGTGAGTGCTCACCTGATTTTTGGTTCTCATGAAGGTGTTTTTTTCTGTGTAGAGAGCTGTTAATTTGGTGTCTTTGCCCAGGGGACAATTGGTGGAGCTTTCTAT
Task1_train_3634
This alteration occurs within gene FSHR (follicle stimulating hormone receptor) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Amenorrhea
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Task1_train_3635
Gene SPTBN1 (spectrin beta, non-erythrocytic 1) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
Pathogenic; Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities
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Task1_train_3636
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting SPTBN1 (spectrin beta, non-erythrocytic 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities
AACCTGCCCAAGGGTACATGGTAGGTGATGGAGCCTGGATTCACATCCAGGCAGTCTGACTTTGGTGCCAGCCGACCAGGCTTTGTGTATAATGTTGCAAATATGCTGCCTCTGAGCGGCTTATGAAGGCACACCATGGAAGCACAGCGTTTAAGCCCACACTTGCTCTAATAGTTTGGAAATGGTGCACACAGTGCCCTCATCAATGAAGGTTGCACGTGGTGTGAAAAATGTTTACTTACAAAAAAACCGAACTCAGTATTTTTCTGGGGGTCTGGTGAGATTCCAGATGCACTGTATGAACCCCTGTGCTAGATTCTCACTGGAAAGATGGGTTGTCTCAGGGGTAAAAATGACCTCTGATAGGTGCTGGGAAGTCCCGTCAGCCTTCTGTCTGTGTGACATAGAAAATGTAGTTTTCGTTGTGTTTCTGAAGTGAGCCCAGACTTCAGGAAGCAGTTTTCATTGACAGGGTAGATCGTCTGCAGGGCAAGGCTATGATCTACAGTTTATTCTTTATGTATATGCAGACCTGTTCTTCAGTGGTTCTTTTAGGCAGCTGACCCATCTATTTGTCTAATATTTCTTTGTAAATCTTAGATCCAGGATATCAGTGTGGAAACTGAAGACAACAAAGAGAAGAAATCTGCCAAGGATGCATTGCTGTTGTGGTGCCAGATGAAGACAGCTGGGTGAGTGTGAATGAAGAGGGTATTGGGGCTGCTTCTTCCAGGACTGAATTCCACTGCAGTCATCACTTAGAAGGTGTTGACAGGTATCTTTTCCACTGCTTCCATTGGGAAGTCTTGTTAACTCGCAAGCAGTTGATATGACTTTTCAATTAGCTCTCAGAATGAAAGGAGCTCTAATTTATATTTTAGACCTGTCATGTCTTCATAATCAGTTTCCTTCTCTTTATTAAGGAAGCTCCAGAGAGCATTATATTTTGAATTTGAAAACCCTGGAAGCATGCTTAGGAATCATATCCATGATATTTTAAGAATACAGTTGTAGGTTTTCTTCACCCTTTAATTTCTGTTTTGGGGAGCTTTCTTTGCACAGTAAACAACAGCATAACCTTTTAATATTATCTGTGTCAGTTTCCCTTTTATTTTTTCATTGAAATTTCAGTGAAGTTGTTTTTAGAGAACCACATCTTTTTTGTTGCTTACTATTGTTAGGACTCAACTGATGCTAAGCCTTCGAGTTCTTAGCAAATTGGTTTAAGGTCATAGGTACTTACTGAGACCCAATTTTAGGTTAATTAGATTTACTGTCAGAACTACTTTAGGTGTAGATGTAACTCTAATGAACATTAATTCAGAATATGAAAATCAGAACTCCATCCATTCTGAGAGCTAGCTGAAAAGTCATCATGTCTATAAAGAGCTTATGGCCTAATAAAAGGGTCAAGTCAGGTATGAACCTTTAATCAGCTACTGATATAAAGTTATTAATAGTCAATATGGTATAGAATAGCTGATTCATTATGGGTAAGTTTCACACATAAATTTTTCAGGGAGGTACTACTTTTACAAACTTCATCCAATTAAGTGGCGTATGGAAGAAAGAAAGCTGAGTGTCACTTGAACAGATAGTCCCACCACTTCTTGTCCCAAAGTAACGTGTGACAAGGGACTGCAGGTCCTGGTGTCTTTGTAGGTAGAGTAGAAAGCCAATGGAAGCAGAGGCCTCAGAGGTGTCTAGGTTGTCGTCACTTTTTCCTAAGTAAGAGTAGTGTTTTAAATCTACGACACAGTTCACATCTTTTGTGAGACTGAATTACCAAGCAAGAAAAGCCACATGGATGCATGTTTTATTTTTATTTTATGGCAGGCTCGAGTTGACGGATTATTTGTTCTGACTTGATTGTCCTTAGTGATATTCACTGCTTTAGGTTTTACAATGCTTACAGACTTTTTATTAACAAAGCACTTGGCAAAAGTATAAACCTCCATGTGGTAATTGTGTTGCTTTTCCCTTCTGCTTTGTCCTTGGCAGGTACCCCAATGTCAACATTCACAATTTCACCACTAGCTGGAGGGACGGCATGGCCTTCAATGCACTGATACACAAACACCGGTAAGTCCATACAAATCATCCTAGCAATCGTGGGGTAAAAGGTTGCTGTCCTTCCATAGCAGATTTGGGTGACTTTTCCATATCCGTTGGCTTAACTGTCTCACCGTGGTGGAAATTTCTGCATTCCATGTGAGGAAAATATGGGAGAATATATAAATTCTTCCAAACAGAATAAACAGGTTCTCCCTTAATCTTTTTTTTCTTAATTAACTTTGAAGTGTTTATTCAAAAATCAGGTTTCATTGTTTGATGATTCCATGATAGTATATTTTAGAGTTTTACTCCACTAATTGGTGATTTTAACCTTTTTGGAGTAACAGTCATGTTTCATTAGTCATATTTCTTTTCAAGCCATGATTTTTGTTGTGTCCCACTGTTGTTCTGCACAGGCCTGACCTGATAGATTTTGACAAACTAAAGAAATCTAACGCACACTACAACCTGCAGAATGCATTTAATCTGGCAGAACAGCACCTCGGCCTCACTAAACTGTTGGACCCCGAAGGTAGGGACTCAAGGGATTACAGGTGGGATTTTTAGCATCTGTACCATCCAGGTGTTAATGTAAAATCTGTTTTGTGTCAGTCTGTTTCATTTGGGAGTTATCAAAGGAAGAGCTTAATTTTGGTTATGGGAATTTTTTGAGGATTTATGGAAAGGATGACACTCAAAAAGGCCTTGAAAGATGAATACGATTTAAACAGAGTCTGAAGGAGAGCGTGTGCGGGCAGAGCTACTAGCATGTGCAAAGGTGCAGAACCAGGAAAGAAGAAGGTATGCTTGAGGGCTAACAATTCAATGGGAATGGTGTTTAGGGTAATAGCAGGGAATACCACTATTCCCTTCTGTTAGTGGATGGGATCCCCATAGGGGCAACAGGCAACAGGGAGTCATTGAAGGTTCTTAGCAGCTGTGCTCGAAGTAGAAAAGTAGAAAACCTGGCATAGGCTGTTAATGAATACTTGTTGGCTGACATTTATCTGAAGGTGGCAAGCAGGTTGGATGGGGATGGGTGGAGATTGCAGGCAGGGGCCTTGTTAGGAGGCTGTGCTTTGCTTATGAGCAAGTAAGAGTTTAAATGAGGAAGGCACCTTTGGGAAAGGGGAGTGTAGGGGTGGAAGGAGCAGCAGTCATAGTCCTTTCTTACAGCTGCATCCCATTATCTGCACGGAACTAATCCCTCTTTACTCTGTGAGTCCCTGTGTAACTTGGAGCTGACCTGTTTGGAGCAGTTCCCCAGGTTGTAGTTCCCTTGCTTAATAAAATCCTAATTCTGGGTTTCATTTCAACATGAGCTCTCATAGGAACTTTTTCTAATTTTGAGAAGCATTTAAAATATCTGGATTTGTTTGAAGTGCTGGAGATATATAGATCCTCTCAGCTGTGAACAAATATTAGAGAGGAAAAAAACTGTGTGTATGTGAGTGAAAGTTTAAAGTTCTTTTAAATATAGAACAGGAAGTTTAACTCCCCAAAGGCAGATCAAGGTCATGAGGCTGCCAGGCAGGCTTCTTGCTATTTTCCAATGCATCAGATTCACTGATATGTTGGCTACAGGAAGCTGAGATAAAATTATCTTTGTACTAACCCATTAAATGGTTTCTCAATATAAACAGAAAACTAAAATTCCTTGGGCTTCGATAAATCTTCATGCTTAACCCCTATCTTACTATGGGAAGGAATTTTTCCTTAGCCCTAGTTCTTTGTGCTTTGATAAAGAACCTTTTTTTCCCTATCGCAGTGACAACATTTTTTAATAACTTGCTCATTAGTTAATCTTTCAATCACCGCCCAGTATGAAAAGGGGGATTGATGTTCCCCAGATCACAAGACGAGGAGCTAAAAATGGCAGCTGATTTCACTTTTATCCTGTGGGTTTGATCTTGATTATTAGTTGTCCAGGGCTCCAAAGAACATCAGTTAAAATCTACTTGTAGACAAGTTAAATAAAAAGTTTTACCTTCTCACTTCTTTGAGTTTTGTTGACATTTTGTGTTGATTAAATTGTATACCT
AACCTGCCCAAGGGTACATGGTAGGTGATGGAGCCTGGATTCACATCCAGGCAGTCTGACTTTGGTGCCAGCCGACCAGGCTTTGTGTATAATGTTGCAAATATGCTGCCTCTGAGCGGCTTATGAAGGCACACCATGGAAGCACAGCGTTTAAGCCCACACTTGCTCTAATAGTTTGGAAATGGTGCACACAGTGCCCTCATCAATGAAGGTTGCACGTGGTGTGAAAAATGTTTACTTACAAAAAAACCGAACTCAGTATTTTTCTGGGGGTCTGGTGAGATTCCAGATGCACTGTATGAACCCCTGTGCTAGATTCTCACTGGAAAGATGGGTTGTCTCAGGGGTAAAAATGACCTCTGATAGGTGCTGGGAAGTCCCGTCAGCCTTCTGTCTGTGTGACATAGAAAATGTAGTTTTCGTTGTGTTTCTGAAGTGAGCCCAGACTTCAGGAAGCAGTTTTCATTGACAGGGTAGATCGTCTGCAGGGCAAGGCTATGATCTACAGTTTATTCTTTATGTATATGCAGACCTGTTCTTCAGTGGTTCTTTTAGGCAGCTGACCCATCTATTTGTCTAATATTTCTTTGTAAATCTTAGATCCAGGATATCAGTGTGGAAACTGAAGACAACAAAGAGAAGAAATCTGCCAAGGATGCATTGCTGTTGTGGTGCCAGATGAAGACAGCTGGGTGAGTGTGAATGAAGAGGGTATTGGGGCTGCTTCTTCCAGGACTGAATTCCACTGCAGTCATCACTTAGAAGGTGTTGACAGGTATCTTTTCCACTGCTTCCATTGGGAAGTCTTGTTAACTCGCAAGCAGTTGATATGACTTTTCAATTAGCTCTCAGAATGAAAGGAGCTCTAATTTATATTTTAGACCTGTCATGTCTTCATAATCAGTTTCCTTCTCTTTATTAAGGAAGCTCCAGAGAGCATTATATTTTGAATTTGAAAACCCTGGAAGCATGCTTAGGAATCATATCCATGATATTTTAAGAATACAGTTGTAGGTTTTCTTCACCCTTTAATTTCTGTTTTGGGGAGCTTTCTTTGCACAGTAAACAACAGCATAACCTTTTAATATTATCTGTGTCAGTTTCCCTTTTATTTTTTCATTGAAATTTCAGTGAAGTTGTTTTTAGAGAACCACATCTTTTTTGTTGCTTACTATTGTTAGGACTCAACTGATGCTAAGCCTTCGAGTTCTTAGCAAATTGGTTTAAGGTCATAGGTACTTACTGAGACCCAATTTTAGGTTAATTAGATTTACTGTCAGAACTACTTTAGGTGTAGATGTAACTCTAATGAACATTAATTCAGAATATGAAAATCAGAACTCCATCCATTCTGAGAGCTAGCTGAAAAGTCATCATGTCTATAAAGAGCTTATGGCCTAATAAAAGGGTCAAGTCAGGTATGAACCTTTAATCAGCTACTGATATAAAGTTATTAATAGTCAATATGGTATAGAATAGCTGATTCATTATGGGTAAGTTTCACACATAAATTTTTCAGGGAGGTACTACTTTTACAAACTTCATCCAATTAAGTGGCGTATGGAAGAAAGAAAGCTGAGTGTCACTTGAACAGATAGTCCCACCACTTCTTGTCCCAAAGTAACGTGTGACAAGGGACTGCAGGTCCTGGTGTCTTTGTAGGTAGAGTAGAAAGCCAATGGAAGCAGAGGCCTCAGAGGTGTCTAGGTTGTCGTCACTTTTTCCTAAGTAAGAGTAGTGTTTTAAATCTACGACACAGTTCACATCTTTTGTGAGACTGAATTACCAAGCAAGAAAAGCCACATGGATGCATGTTTTATTTTTATTTTATGGCAGGCTCGAGTTGACGGATTATTTGTTCTGACTTGATTGTCCTTAGTGATATTCACTGCTTTAGGTTTTACAATGCTTACAGACTTTTTATTAACAAAGCACTTGGCAAAAGTATAAACCTCCATGTGGTAATTGTGTTGCTTTTCCCTTCTGCTTTGTCCTTGGCAGGTACCCCAATGTCAACATTCACAATTTCACCACTAGCTGGAGGGACGACATGGCCTTCAATGCACTGATACACAAACACCGGTAAGTCCATACAAATCATCCTAGCAATCGTGGGGTAAAAGGTTGCTGTCCTTCCATAGCAGATTTGGGTGACTTTTCCATATCCGTTGGCTTAACTGTCTCACCGTGGTGGAAATTTCTGCATTCCATGTGAGGAAAATATGGGAGAATATATAAATTCTTCCAAACAGAATAAACAGGTTCTCCCTTAATCTTTTTTTTCTTAATTAACTTTGAAGTGTTTATTCAAAAATCAGGTTTCATTGTTTGATGATTCCATGATAGTATATTTTAGAGTTTTACTCCACTAATTGGTGATTTTAACCTTTTTGGAGTAACAGTCATGTTTCATTAGTCATATTTCTTTTCAAGCCATGATTTTTGTTGTGTCCCACTGTTGTTCTGCACAGGCCTGACCTGATAGATTTTGACAAACTAAAGAAATCTAACGCACACTACAACCTGCAGAATGCATTTAATCTGGCAGAACAGCACCTCGGCCTCACTAAACTGTTGGACCCCGAAGGTAGGGACTCAAGGGATTACAGGTGGGATTTTTAGCATCTGTACCATCCAGGTGTTAATGTAAAATCTGTTTTGTGTCAGTCTGTTTCATTTGGGAGTTATCAAAGGAAGAGCTTAATTTTGGTTATGGGAATTTTTTGAGGATTTATGGAAAGGATGACACTCAAAAAGGCCTTGAAAGATGAATACGATTTAAACAGAGTCTGAAGGAGAGCGTGTGCGGGCAGAGCTACTAGCATGTGCAAAGGTGCAGAACCAGGAAAGAAGAAGGTATGCTTGAGGGCTAACAATTCAATGGGAATGGTGTTTAGGGTAATAGCAGGGAATACCACTATTCCCTTCTGTTAGTGGATGGGATCCCCATAGGGGCAACAGGCAACAGGGAGTCATTGAAGGTTCTTAGCAGCTGTGCTCGAAGTAGAAAAGTAGAAAACCTGGCATAGGCTGTTAATGAATACTTGTTGGCTGACATTTATCTGAAGGTGGCAAGCAGGTTGGATGGGGATGGGTGGAGATTGCAGGCAGGGGCCTTGTTAGGAGGCTGTGCTTTGCTTATGAGCAAGTAAGAGTTTAAATGAGGAAGGCACCTTTGGGAAAGGGGAGTGTAGGGGTGGAAGGAGCAGCAGTCATAGTCCTTTCTTACAGCTGCATCCCATTATCTGCACGGAACTAATCCCTCTTTACTCTGTGAGTCCCTGTGTAACTTGGAGCTGACCTGTTTGGAGCAGTTCCCCAGGTTGTAGTTCCCTTGCTTAATAAAATCCTAATTCTGGGTTTCATTTCAACATGAGCTCTCATAGGAACTTTTTCTAATTTTGAGAAGCATTTAAAATATCTGGATTTGTTTGAAGTGCTGGAGATATATAGATCCTCTCAGCTGTGAACAAATATTAGAGAGGAAAAAAACTGTGTGTATGTGAGTGAAAGTTTAAAGTTCTTTTAAATATAGAACAGGAAGTTTAACTCCCCAAAGGCAGATCAAGGTCATGAGGCTGCCAGGCAGGCTTCTTGCTATTTTCCAATGCATCAGATTCACTGATATGTTGGCTACAGGAAGCTGAGATAAAATTATCTTTGTACTAACCCATTAAATGGTTTCTCAATATAAACAGAAAACTAAAATTCCTTGGGCTTCGATAAATCTTCATGCTTAACCCCTATCTTACTATGGGAAGGAATTTTTCCTTAGCCCTAGTTCTTTGTGCTTTGATAAAGAACCTTTTTTTCCCTATCGCAGTGACAACATTTTTTAATAACTTGCTCATTAGTTAATCTTTCAATCACCGCCCAGTATGAAAAGGGGGATTGATGTTCCCCAGATCACAAGACGAGGAGCTAAAAATGGCAGCTGATTTCACTTTTATCCTGTGGGTTTGATCTTGATTATTAGTTGTCCAGGGCTCCAAAGAACATCAGTTAAAATCTACTTGTAGACAAGTTAAATAAAAAGTTTTACCTTCTCACTTCTTTGAGTTTTGTTGACATTTTGTGTTGATTAAATTGTATACCT
Task1_train_3637
The gene SPTBN1 (spectrin beta, non-erythrocytic 1), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities
ATGCAGACCTGTTCTTCAGTGGTTCTTTTAGGCAGCTGACCCATCTATTTGTCTAATATTTCTTTGTAAATCTTAGATCCAGGATATCAGTGTGGAAACTGAAGACAACAAAGAGAAGAAATCTGCCAAGGATGCATTGCTGTTGTGGTGCCAGATGAAGACAGCTGGGTGAGTGTGAATGAAGAGGGTATTGGGGCTGCTTCTTCCAGGACTGAATTCCACTGCAGTCATCACTTAGAAGGTGTTGACAGGTATCTTTTCCACTGCTTCCATTGGGAAGTCTTGTTAACTCGCAAGCAGTTGATATGACTTTTCAATTAGCTCTCAGAATGAAAGGAGCTCTAATTTATATTTTAGACCTGTCATGTCTTCATAATCAGTTTCCTTCTCTTTATTAAGGAAGCTCCAGAGAGCATTATATTTTGAATTTGAAAACCCTGGAAGCATGCTTAGGAATCATATCCATGATATTTTAAGAATACAGTTGTAGGTTTTCTTCACCCTTTAATTTCTGTTTTGGGGAGCTTTCTTTGCACAGTAAACAACAGCATAACCTTTTAATATTATCTGTGTCAGTTTCCCTTTTATTTTTTCATTGAAATTTCAGTGAAGTTGTTTTTAGAGAACCACATCTTTTTTGTTGCTTACTATTGTTAGGACTCAACTGATGCTAAGCCTTCGAGTTCTTAGCAAATTGGTTTAAGGTCATAGGTACTTACTGAGACCCAATTTTAGGTTAATTAGATTTACTGTCAGAACTACTTTAGGTGTAGATGTAACTCTAATGAACATTAATTCAGAATATGAAAATCAGAACTCCATCCATTCTGAGAGCTAGCTGAAAAGTCATCATGTCTATAAAGAGCTTATGGCCTAATAAAAGGGTCAAGTCAGGTATGAACCTTTAATCAGCTACTGATATAAAGTTATTAATAGTCAATATGGTATAGAATAGCTGATTCATTATGGGTAAGTTTCACACATAAATTTTTCAGGGAGGTACTACTTTTACAAACTTCATCCAATTAAGTGGCGTATGGAAGAAAGAAAGCTGAGTGTCACTTGAACAGATAGTCCCACCACTTCTTGTCCCAAAGTAACGTGTGACAAGGGACTGCAGGTCCTGGTGTCTTTGTAGGTAGAGTAGAAAGCCAATGGAAGCAGAGGCCTCAGAGGTGTCTAGGTTGTCGTCACTTTTTCCTAAGTAAGAGTAGTGTTTTAAATCTACGACACAGTTCACATCTTTTGTGAGACTGAATTACCAAGCAAGAAAAGCCACATGGATGCATGTTTTATTTTTATTTTATGGCAGGCTCGAGTTGACGGATTATTTGTTCTGACTTGATTGTCCTTAGTGATATTCACTGCTTTAGGTTTTACAATGCTTACAGACTTTTTATTAACAAAGCACTTGGCAAAAGTATAAACCTCCATGTGGTAATTGTGTTGCTTTTCCCTTCTGCTTTGTCCTTGGCAGGTACCCCAATGTCAACATTCACAATTTCACCACTAGCTGGAGGGACGGCATGGCCTTCAATGCACTGATACACAAACACCGGTAAGTCCATACAAATCATCCTAGCAATCGTGGGGTAAAAGGTTGCTGTCCTTCCATAGCAGATTTGGGTGACTTTTCCATATCCGTTGGCTTAACTGTCTCACCGTGGTGGAAATTTCTGCATTCCATGTGAGGAAAATATGGGAGAATATATAAATTCTTCCAAACAGAATAAACAGGTTCTCCCTTAATCTTTTTTTTCTTAATTAACTTTGAAGTGTTTATTCAAAAATCAGGTTTCATTGTTTGATGATTCCATGATAGTATATTTTAGAGTTTTACTCCACTAATTGGTGATTTTAACCTTTTTGGAGTAACAGTCATGTTTCATTAGTCATATTTCTTTTCAAGCCATGATTTTTGTTGTGTCCCACTGTTGTTCTGCACAGGCCTGACCTGATAGATTTTGACAAACTAAAGAAATCTAACGCACACTACAACCTGCAGAATGCATTTAATCTGGCAGAACAGCACCTCGGCCTCACTAAACTGTTGGACCCCGAAGGTAGGGACTCAAGGGATTACAGGTGGGATTTTTAGCATCTGTACCATCCAGGTGTTAATGTAAAATCTGTTTTGTGTCAGTCTGTTTCATTTGGGAGTTATCAAAGGAAGAGCTTAATTTTGGTTATGGGAATTTTTTGAGGATTTATGGAAAGGATGACACTCAAAAAGGCCTTGAAAGATGAATACGATTTAAACAGAGTCTGAAGGAGAGCGTGTGCGGGCAGAGCTACTAGCATGTGCAAAGGTGCAGAACCAGGAAAGAAGAAGGTATGCTTGAGGGCTAACAATTCAATGGGAATGGTGTTTAGGGTAATAGCAGGGAATACCACTATTCCCTTCTGTTAGTGGATGGGATCCCCATAGGGGCAACAGGCAACAGGGAGTCATTGAAGGTTCTTAGCAGCTGTGCTCGAAGTAGAAAAGTAGAAAACCTGGCATAGGCTGTTAATGAATACTTGTTGGCTGACATTTATCTGAAGGTGGCAAGCAGGTTGGATGGGGATGGGTGGAGATTGCAGGCAGGGGCCTTGTTAGGAGGCTGTGCTTTGCTTATGAGCAAGTAAGAGTTTAAATGAGGAAGGCACCTTTGGGAAAGGGGAGTGTAGGGGTGGAAGGAGCAGCAGTCATAGTCCTTTCTTACAGCTGCATCCCATTATCTGCACGGAACTAATCCCTCTTTACTCTGTGAGTCCCTGTGTAACTTGGAGCTGACCTGTTTGGAGCAGTTCCCCAGGTTGTAGTTCCCTTGCTTAATAAAATCCTAATTCTGGGTTTCATTTCAACATGAGCTCTCATAGGAACTTTTTCTAATTTTGAGAAGCATTTAAAATATCTGGATTTGTTTGAAGTGCTGGAGATATATAGATCCTCTCAGCTGTGAACAAATATTAGAGAGGAAAAAAACTGTGTGTATGTGAGTGAAAGTTTAAAGTTCTTTTAAATATAGAACAGGAAGTTTAACTCCCCAAAGGCAGATCAAGGTCATGAGGCTGCCAGGCAGGCTTCTTGCTATTTTCCAATGCATCAGATTCACTGATATGTTGGCTACAGGAAGCTGAGATAAAATTATCTTTGTACTAACCCATTAAATGGTTTCTCAATATAAACAGAAAACTAAAATTCCTTGGGCTTCGATAAATCTTCATGCTTAACCCCTATCTTACTATGGGAAGGAATTTTTCCTTAGCCCTAGTTCTTTGTGCTTTGATAAAGAACCTTTTTTTCCCTATCGCAGTGACAACATTTTTTAATAACTTGCTCATTAGTTAATCTTTCAATCACCGCCCAGTATGAAAAGGGGGATTGATGTTCCCCAGATCACAAGACGAGGAGCTAAAAATGGCAGCTGATTTCACTTTTATCCTGTGGGTTTGATCTTGATTATTAGTTGTCCAGGGCTCCAAAGAACATCAGTTAAAATCTACTTGTAGACAAGTTAAATAAAAAGTTTTACCTTCTCACTTCTTTGAGTTTTGTTGACATTTTGTGTTGATTAAATTGTATACCTACACTGGCATTTTTTCTGGCTGTCCTCCAGTTCACTCTCCTTTGTGCACACTTTGACGGGCTGAGCGGACACAGGAGCCCTGGGGTAGGGAACAGTAGCTGTGATTCTGGCCCTCACAACCACGGGCTGCCTTAGTGACCCTGGGCAGGGAGCATGCCAGCAGTGTGTCCTGATGTTCTCTTGTTTAAATTAAGAGAAACAATTTTGCTCCATACAAGGCTGTCAGGGGCGGCGATAGGAATGGGGGTGTATGTATGAATGTATATTGAAAAAGAGCCTGATAATATCTGTTAAGAGCTGTCCTTTGTGTTCTCTTCACAACCTATCCCAAGTTGAGTGCTTACTCAATATTGCCGAACTTCAAAGACTTGCCATTTTAAGTTGTTTGTTCCTTCTCTCAGTACCTATTTATTGACCACCTGCTTTGCGCAGGACAGCACAGCGGGAATGTGGTAGGTGGAGTGGCATAGGGGCTTGCCCGGACAGGCTTCTGCCCTTGGGGACTGAATTTTGTAAGGCAAACA
ATGCAGACCTGTTCTTCAGTGGTTCTTTTAGGCAGCTGACCCATCTATTTGTCTAATATTTCTTTGTAAATCTTAGATCCAGGATATCAGTGTGGAAACTGAAGACAACAAAGAGAAGAAATCTGCCAAGGATGCATTGCTGTTGTGGTGCCAGATGAAGACAGCTGGGTGAGTGTGAATGAAGAGGGTATTGGGGCTGCTTCTTCCAGGACTGAATTCCACTGCAGTCATCACTTAGAAGGTGTTGACAGGTATCTTTTCCACTGCTTCCATTGGGAAGTCTTGTTAACTCGCAAGCAGTTGATATGACTTTTCAATTAGCTCTCAGAATGAAAGGAGCTCTAATTTATATTTTAGACCTGTCATGTCTTCATAATCAGTTTCCTTCTCTTTATTAAGGAAGCTCCAGAGAGCATTATATTTTGAATTTGAAAACCCTGGAAGCATGCTTAGGAATCATATCCATGATATTTTAAGAATACAGTTGTAGGTTTTCTTCACCCTTTAATTTCTGTTTTGGGGAGCTTTCTTTGCACAGTAAACAACAGCATAACCTTTTAATATTATCTGTGTCAGTTTCCCTTTTATTTTTTCATTGAAATTTCAGTGAAGTTGTTTTTAGAGAACCACATCTTTTTTGTTGCTTACTATTGTTAGGACTCAACTGATGCTAAGCCTTCGAGTTCTTAGCAAATTGGTTTAAGGTCATAGGTACTTACTGAGACCCAATTTTAGGTTAATTAGATTTACTGTCAGAACTACTTTAGGTGTAGATGTAACTCTAATGAACATTAATTCAGAATATGAAAATCAGAACTCCATCCATTCTGAGAGCTAGCTGAAAAGTCATCATGTCTATAAAGAGCTTATGGCCTAATAAAAGGGTCAAGTCAGGTATGAACCTTTAATCAGCTACTGATATAAAGTTATTAATAGTCAATATGGTATAGAATAGCTGATTCATTATGGGTAAGTTTCACACATAAATTTTTCAGGGAGGTACTACTTTTACAAACTTCATCCAATTAAGTGGCGTATGGAAGAAAGAAAGCTGAGTGTCACTTGAACAGATAGTCCCACCACTTCTTGTCCCAAAGTAACGTGTGACAAGGGACTGCAGGTCCTGGTGTCTTTGTAGGTAGAGTAGAAAGCCAATGGAAGCAGAGGCCTCAGAGGTGTCTAGGTTGTCGTCACTTTTTCCTAAGTAAGAGTAGTGTTTTAAATCTACGACACAGTTCACATCTTTTGTGAGACTGAATTACCAAGCAAGAAAAGCCACATGGATGCATGTTTTATTTTTATTTTATGGCAGGCTCGAGTTGACGGATTATTTGTTCTGACTTGATTGTCCTTAGTGATATTCACTGCTTTAGGTTTTACAATGCTTACAGACTTTTTATTAACAAAGCACTTGGCAAAAGTATAAACCTCCATGTGGTAATTGTGTTGCTTTTCCCTTCTGCTTTGTCCTTGGCAGGTACCCCAATGTCAACATTCACAATTTCACCACTAGCTGGAGGGACGGCATGGCCTTCAATGCACTGATACACAAACACCGGTAAGTCCATACAAATCATCCTAGCAATCGTGGGGTAAAAGGTTGCTGTCCTTCCATAGCAGATTTGGGTGACTTTTCCATATCCGTTGGCTTAACTGTCTCACCGTGGTGGAAATTTCTGCATTCCATGTGAGGAAAATATGGGAGAATATATAAATTCTTCCAAACAGAATAAACAGGTTCTCCCTTAATCTTTTTTTTCTTAATTAACTTTGAAGTGTTTATTCAAAAATCAGGTTTCATTGTTTGATGATTCCATGATAGTATATTTTAGAGTTTTACTCCACTAATTGGTGATTTTAACCTTTTTGGAGTAACAGTCATGTTTCATTAGTCATATTTCTTTTCAAGCCATGATTTTTGTTGTGTCCCACTGTTGTTCTGCACAGGCCTGACCTGATAGATTTTGACAAACTAAAGAAATCTAACGCACACTACAACCTGCAGAATGCATTTAATCTGGCAGAACAGCACCTCGGCCTCACTAAACGGTTGGACCCCGAAGGTAGGGACTCAAGGGATTACAGGTGGGATTTTTAGCATCTGTACCATCCAGGTGTTAATGTAAAATCTGTTTTGTGTCAGTCTGTTTCATTTGGGAGTTATCAAAGGAAGAGCTTAATTTTGGTTATGGGAATTTTTTGAGGATTTATGGAAAGGATGACACTCAAAAAGGCCTTGAAAGATGAATACGATTTAAACAGAGTCTGAAGGAGAGCGTGTGCGGGCAGAGCTACTAGCATGTGCAAAGGTGCAGAACCAGGAAAGAAGAAGGTATGCTTGAGGGCTAACAATTCAATGGGAATGGTGTTTAGGGTAATAGCAGGGAATACCACTATTCCCTTCTGTTAGTGGATGGGATCCCCATAGGGGCAACAGGCAACAGGGAGTCATTGAAGGTTCTTAGCAGCTGTGCTCGAAGTAGAAAAGTAGAAAACCTGGCATAGGCTGTTAATGAATACTTGTTGGCTGACATTTATCTGAAGGTGGCAAGCAGGTTGGATGGGGATGGGTGGAGATTGCAGGCAGGGGCCTTGTTAGGAGGCTGTGCTTTGCTTATGAGCAAGTAAGAGTTTAAATGAGGAAGGCACCTTTGGGAAAGGGGAGTGTAGGGGTGGAAGGAGCAGCAGTCATAGTCCTTTCTTACAGCTGCATCCCATTATCTGCACGGAACTAATCCCTCTTTACTCTGTGAGTCCCTGTGTAACTTGGAGCTGACCTGTTTGGAGCAGTTCCCCAGGTTGTAGTTCCCTTGCTTAATAAAATCCTAATTCTGGGTTTCATTTCAACATGAGCTCTCATAGGAACTTTTTCTAATTTTGAGAAGCATTTAAAATATCTGGATTTGTTTGAAGTGCTGGAGATATATAGATCCTCTCAGCTGTGAACAAATATTAGAGAGGAAAAAAACTGTGTGTATGTGAGTGAAAGTTTAAAGTTCTTTTAAATATAGAACAGGAAGTTTAACTCCCCAAAGGCAGATCAAGGTCATGAGGCTGCCAGGCAGGCTTCTTGCTATTTTCCAATGCATCAGATTCACTGATATGTTGGCTACAGGAAGCTGAGATAAAATTATCTTTGTACTAACCCATTAAATGGTTTCTCAATATAAACAGAAAACTAAAATTCCTTGGGCTTCGATAAATCTTCATGCTTAACCCCTATCTTACTATGGGAAGGAATTTTTCCTTAGCCCTAGTTCTTTGTGCTTTGATAAAGAACCTTTTTTTCCCTATCGCAGTGACAACATTTTTTAATAACTTGCTCATTAGTTAATCTTTCAATCACCGCCCAGTATGAAAAGGGGGATTGATGTTCCCCAGATCACAAGACGAGGAGCTAAAAATGGCAGCTGATTTCACTTTTATCCTGTGGGTTTGATCTTGATTATTAGTTGTCCAGGGCTCCAAAGAACATCAGTTAAAATCTACTTGTAGACAAGTTAAATAAAAAGTTTTACCTTCTCACTTCTTTGAGTTTTGTTGACATTTTGTGTTGATTAAATTGTATACCTACACTGGCATTTTTTCTGGCTGTCCTCCAGTTCACTCTCCTTTGTGCACACTTTGACGGGCTGAGCGGACACAGGAGCCCTGGGGTAGGGAACAGTAGCTGTGATTCTGGCCCTCACAACCACGGGCTGCCTTAGTGACCCTGGGCAGGGAGCATGCCAGCAGTGTGTCCTGATGTTCTCTTGTTTAAATTAAGAGAAACAATTTTGCTCCATACAAGGCTGTCAGGGGCGGCGATAGGAATGGGGGTGTATGTATGAATGTATATTGAAAAAGAGCCTGATAATATCTGTTAAGAGCTGTCCTTTGTGTTCTCTTCACAACCTATCCCAAGTTGAGTGCTTACTCAATATTGCCGAACTTCAAAGACTTGCCATTTTAAGTTGTTTGTTCCTTCTCTCAGTACCTATTTATTGACCACCTGCTTTGCGCAGGACAGCACAGCGGGAATGTGGTAGGTGGAGTGGCATAGGGGCTTGCCCGGACAGGCTTCTGCCCTTGGGGACTGAATTTTGTAAGGCAAACA
Task1_train_3638
Here’s a variant in SPTBN1 (spectrin beta, non-erythrocytic 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; SPTBN1-related disorder
TTTGTGCTTTGATAAAGAACCTTTTTTTCCCTATCGCAGTGACAACATTTTTTAATAACTTGCTCATTAGTTAATCTTTCAATCACCGCCCAGTATGAAAAGGGGGATTGATGTTCCCCAGATCACAAGACGAGGAGCTAAAAATGGCAGCTGATTTCACTTTTATCCTGTGGGTTTGATCTTGATTATTAGTTGTCCAGGGCTCCAAAGAACATCAGTTAAAATCTACTTGTAGACAAGTTAAATAAAAAGTTTTACCTTCTCACTTCTTTGAGTTTTGTTGACATTTTGTGTTGATTAAATTGTATACCTACACTGGCATTTTTTCTGGCTGTCCTCCAGTTCACTCTCCTTTGTGCACACTTTGACGGGCTGAGCGGACACAGGAGCCCTGGGGTAGGGAACAGTAGCTGTGATTCTGGCCCTCACAACCACGGGCTGCCTTAGTGACCCTGGGCAGGGAGCATGCCAGCAGTGTGTCCTGATGTTCTCTTGTTTAAATTAAGAGAAACAATTTTGCTCCATACAAGGCTGTCAGGGGCGGCGATAGGAATGGGGGTGTATGTATGAATGTATATTGAAAAAGAGCCTGATAATATCTGTTAAGAGCTGTCCTTTGTGTTCTCTTCACAACCTATCCCAAGTTGAGTGCTTACTCAATATTGCCGAACTTCAAAGACTTGCCATTTTAAGTTGTTTGTTCCTTCTCTCAGTACCTATTTATTGACCACCTGCTTTGCGCAGGACAGCACAGCGGGAATGTGGTAGGTGGAGTGGCATAGGGGCTTGCCCGGACAGGCTTCTGCCCTTGGGGACTGAATTTTGTAAGGCAAACAAAACATGCATAAAAAATCATAACCTGGCAAAAAGTGGACTATGTGTCCATACAAAGCCCCAAGGGAATAGAGGAGGGAGACAATAATGTCAGCTGTGGGGATCATAAATGGTTGTATTGGGTGGTAACTTTTGAAATGGACCTTGATGGATAGTAAGAAAGTTATGGGGTCATGAAGGCCATTTCAGACAAAGGGAAGTCATAAGTTAAGGAAGGCGTATTGGAAATTATGTGTGTATAGGGAATGGTGAGGTCAAGTTTGATTCAGAGATACAGTGCTAGGTACAGTGGCTCTCATCTGCAATTTCACCTCCTTAGGAGGCTGAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATAATCATGTCACGGCATTCTAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATTTAGTAAGGAATACAGTGTTTGAGAGGTAGTAGGCTATAGAATTTAGAAATGTCTAGACCAATGCTTGACACTTAAAAGAAGCCTGGTGAATATTTGACAAATTGATGGAAAAAAGGGAAGGAAAGTTATAGCCAGATTCTGGAGGACTGAAGCGCTTATAGTTTATTCTTCAGACTGAGTAATTTTGAGCTAGGAGAAACTGTGTTCACAGCTGTGCTTCTGAAAGATCAGTCTGGGTGCACTATGTGAAGGAAATCGGGAAAGCTGGTGGAGGGAGCCATTGTTTCAGGGCTGGTTATGTGACAGGATGGGTCTGAAACATGAGTGACAATAAGGATTCCATAAATAAGGGTCATCCCAACTTAGACTCAGTGACTAGCTGCTGGATACTGGTAACAAAGAGATAAAGATATCCAAAGACTGATTGACAGGGGGCGGTGCTGGTCCTGTAGGCAGCAATGAGGACTCAAGCAGAGCTAACCCAGTATGGTAGTAGGGCAAGGAGAGGAGGAACTATGTGTCTGTGGAAGGCGTTTCATGAATATTCACATAATGGGGAATCAGTGAGATGGTTTAACCCTCATTATCCTTGTAATTAATGCACGGATGGCAGAACACTCAGGTACAAACATGAAGACGCTGAACTGTTCCATGTTGACCAGCAGTCGTTGCATTTGTTCCTGCTACCTGGGTGGGGCACAGTAGCATGCAACACACTGAACAGAGTCTTCTCTGGGTTACAGACATCAGCGTGGACCATCCTGATGAGAAGTCCATAATCACTTATGTGGTGACTTATTACCACTACTTCTCTAAGATGAAGGCCTTAGCTGTTGAAGGAAAACGAATTGGAAAGGTGAGCTGGTGCCAATTTTGTGAGTTGTGAGACATAATTAAGGTTAATTGAGCCCTCATTCTCCCATGCACTCATAAAATTTGCCAATAGCAATTTGTAGTGGACTCTCCGGATGGTAGGGAAATCGGCAGAAGCCTCTTCATCCTGAAGGGTAACAAGAGGTGGGAGAGATGGCCACCATATTTAGGAAAGGATCTGGGGGCTATCTCAAACCCAGCAACATCTTTCTCCTCAACTGCTCCAGGAAATTGGGTATTGGAAATCTGATCGAGTTGCCTAATGTCATGGGTGTGACATCCTACTTACCACAGTTGAAAAGGCCCCAGCATCGTGCTTTTTACTTCTCATTTGGCTGATGTTCACCTGCCATGTTTTCAAAACACCTCAGACCAGATGACATTGTCCTCTCAATGCAGTGAAGTCAAAAATTAATGGGCATTTATGGGACAGGATCAAGCTAAATTGAGCCCTTTTTGTTTCTCTAGGGATTTCAGATGTTAGGCTACAGAAATCATTCAGAATCTCTTTGCTTGGGGGTTGGAAAGTTACAGAACCAATTACAGTTAAGCTGTCATTGCTCACAAATAATAATCACAGTCTGGGCCCCTCTTAGCAGATGGTTCCTTGAGTTAAAATGCTTGTGCCCAGGTACAGCTGAACTGTTTCAGAGCTGGCCAAACTGTTTCAAAGCCGGTCGTTTTGTGTGCATGCACTCGTATAGGGTTACAATCGTATTTAACTTATGGAGTGACATGATCTTTTCAATTTTTCTATCCCTTGTTGCCAGGTGCTTGACAATGCTATTGAAACAGAAAAAATGATTGAAAAGTATGAATCACTTGCCTCTGACCTTCTGGAATGGATTGAACAAACCATCATCATTCTGAACAATCGCAAATTTGCCAATTCACTGGTCGGGGTTCAACAGCAGCTTCAGGCATTCAACACTTACCGCACTGTGGAGAAACCACCCAAGTAAGATGCATATTGTAGTGTGATCATTAATATGGAAAGACACATCACTGTAGCCAACAGATCCCTATGTTCTGATTTCTGTAATCTCATCTCTTAACTGAATGCCTTTCAGTAGTGTGTCCTACTCCTTTTCATCTGACTCTGTTTTGCTGAGATTTATGATAGATCATGCTCTCTCTGAGCCCTTCCCAATATAAATGTGCCACTGACATACAGGATATATGAGAATTCCAAGAAATGGTACAAGTCCCCAACCCCTTATCCAAAACCATTGTACCTAGTGTGTTTCAGGATTCCATAATTTTTGGATTTTAAAAAAACAGCACAGCTCATATGTTGTATATTATAAGACCCCAGATGGGACTAAGGCAATAGCCCATAAGCCCAGTAAGTATCTGTAGCAAAATGTGTAAATATTCACATTGCATTAGATAAAGAAAGATAATAGATAATTTCATAACAGTTCAGAACAGGTTTTGCAACCCAAAAAAAGTTTGATTTTTTTTCATATCTTTTTTAAGTTCATAATTGTTGAATAAGGATTGTAGACCTTATCTATTGCTTACCATAGTTCCAAAGTCGTTTTTTCTTTTCTGAAAACTCAGTTGCATATATCTTGGTAAGGTCTCTAAAACCCATTGAAAATTATATTAGGTAGACATTTGAAATAATCCGTGTTGAATGCATTCAGCTACACTGAATGAATGAAGTAAGTCCATTGTCCAGGATTTGGGGTTTAAACCTTGATTTAAGTGAATACAAAAGAGTATTGCATGCCTTTGACACCCTCAAATATAAATGTCAGCAACAACAAAGAAATTCCACGGTTTGGTATGTTTCAAGGTTTGTAATAGCCAATAAGCAACCTACTGATGTCTCTTTGACATGCATTTCATGTAAGTCAGACCAGAGTTAAATGGTTTTTAAAATGCATGACAGTGTGAAATTTTTTTTTCTCCAGTACCAAATGAATGTTTTCCCCTGTGTTTAGATTTACTG
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Task1_train_3639
An alteration has been detected in SPTBN1 (spectrin beta, non-erythrocytic 1) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Developmental delay, impaired speech, and behavioral abnormalities
TTTCACTTTTGCTGTCCTCTTGTACCTTACATTTTATTGCGAGCAAATTGAAAACAGCCAGAGACACAGAAACAGGTGTTTTGAAAAATATGGTTCATTGTGTAGGAAAATTAGCTTTTCAGATAATTTCCTAGGAATTTGCTCATTGTAATTTGAGTTAAACCTGAGCCATAATCAAAGAATATTTCCAAAAATCCTTTAGGATATGGAAATCAAATCACACTGGAAACCAAAGCCTGTTGGTTCTTCTTTGTATCTTTTGCAGAAACTGCTTTTTTTCTTTTTTAACCTGTTATCACCTAAAGTGCTTCTGTGCAATCAGGGGTCAGTAATCCACCTCCCCACAAGCCCTACTGCTGTCCGTACCCCCCCGCCTTTTACCCCACTTAGCATTTCTCCATATTCTACTCTCATAGACATCTAAAAGCTCTCATAATCCAGGACAGTTGTCTGCGGACTTCTTTGATCACGCAGCTTTATCAGTACGTGATGATTGTGTGTCCATTCCCCTATATGTGTATGCCTTTAATTAGACATTGTACACAAGTATGGCACTACTGATGTTACATACTTTATATAAGGCATGTAAGAGGAGAAAATTTAACTATAAAATTAGCTGCAGTTATTAGCTTCAGTTTTAAAGACATATACCGTTCCCCAAAAAAAAGGTAAGAATGTAATCTTATTTTTGTTTTTACAGAAGAAAAATATTATGCACGTTGTCTTCCACTTCATTGTCATCTTGGTGTGCTTTTCATGTGACTACACAGAGGCCCTTCCTCATTCTTTTTCATGGCTGCACAGGAGTCTCCTGCTGGATGCACCATCATTAATTTAACCAGTCCTTCACTGATAGTCACTTTATTTTCAGTCTTTTGCTTTTACAGACACTGCTGCAGTAAATAATCTATGCATATTTCGTATCCTAAATATGCAAGAATGTATATGTAGGATCAATTCCCCAAAGTAGGATCATAAAATCAGAAGGTACCACATTTATAATTTTCATGGGTACTGCCCATTTACCTTCTGTAGGAGCTGTAGTCTGTTACACTCCTGTCTACAGAGAATGAGCTCACTGACAAATATATCATCACACTTGGATTTTTGCCAACTAATAGATGACACATTACAGTATCTCCATGAAGCATCTTTTCATGTTTAAGACCCATTTGCATTTCCTGCTTTCTGAATGTTTTCTTCATGCCAGTTTCTGTGTTGGTTTGTTGGTTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTATTTATGACTGTCATAGCTGAAAAAGATAACTCAACCAAAATATGTAGATGTAAGTAGAAGTGTACCATTGGCTCCATTTACCAAATCACAATTCTCAATGTATATTTTTAGTTTTGCAAGGTTTTTGTTGAAATTTGGCTATTTCAAGTTTCACCTTCTTTAACGTTAATTAGTTATTTTAACCACATAGGGTGCCACGTTTTTATACTTTTTGAGTGTAAATGTCCCACGGTGAGAACTCTTACAGGCGATACATACATTGTATTCACATAGCAATGAGAAGTCATTTTCAAAATGTGCTCTTCATGGCAGTTTCCCATTCATCATAAAAACATTTATCTTTACCCCGAGATAGCAGATTAGGTATTTATTTTTTGGACTGTATCTGAATATGTCCCACTCAGATATCCCAGGCTGCCTCCAGGGGACTTTCCCTGACTAAACTCTCCTGCCTGTCTTCCTGTAGCATTTCATTTGTTTTATCATTCATAAAGAACTTAATAATGTAGTTGAACAGATTTATAGAAAACGGGTTTTTGTGACTTGGATCTCCCCAGTGAAATTGAGGGCTCCTTAAGGGGCATGGGCCATATTTTGACTCTGTGCTCCCTTTAGTGTATGAGCAGAACAGAATAGGGCTTGGGGTGATGGTGGGAAGGCCGCCATGGGCTGACCTGGCTCATCCCCTACATGGCTTCACAGGTGAGGCAGCTGCAGGAGGATGCAGCCCGCCTCCAGGCGGCCTATGCGGGTGACAAGGCCGACGATATCCAGAAGCGCGAGAACGAGGTCCTGGAAGCCTGGAAGTCCCTCCTGGACGCCTGTGAGAGCCGCAGGGTGCGGCTGGTGGACACAGGGGACAAGTTCCGCTTCTTCAGCATGGTGCGCGACCTCATGCTCTGGATGGAGGATGTCATCCGGCAGATCGAGGCCCAGGAGAAGCCAAGGTAACGCTTTCAGCCCAAAGGAAATTGGACTTATTGGCGCTTGGTTAAAACACAGGAGTCTTCCAGAGAGAAGCAGGAGCCTTGAAAGCGTTCCTGCCTGAGCGCTTCAAGGCCAGAGTGGGGGTGGGGCGGTGCTTGGAGTGCGGCACCACTGCTTGCCTCGTGCACTTGGCTCGTGCACACCATCACCAGGGAATGTGGGAGCCTGGGGTTATCAAAGCCTGTCCCATTCTCCCTACTCCTGGCTCCCTTGACCCACAGTCACTCAGGCCCTCTTGCCCACATATGTGCTTGAAGTAGGACCTTGGGCTTCAAGTAGCCACGTACCTTGGACATGACTAACTGCCCCGTCTTTGCAATGAGATGACTTTTCTGAGTTATTTTTCTGTGCCTGCTTTTTGGATTAAAGACCACTCTATCCCTTTCCATGCACATTACTAAAGGTGTCACCCTCAACATCTGCTTTAATATGGTGTCCTTGGGTTATTATTTAATATTTGTCCTATATCTTTGGCTTTGTTTCATGCAAATTAGTGAAGAGAAGTTAATAGAGGAACACACAGGTACATATTTAACCTCCAGTTCACCCCTCTGCCAGCTCCAGCCCCCACTGTAATTGAGAAACTATGCTGCAATAAAAGGGATTTTTTATGATATATATTTTTTTGAAGCAGTTGTATTTCCTGGATCAGGATCAGTAGGTTTTGATCCATGCTGGTCACTGCTGTCTAGGCTAGTTCCCATCCTGTGTATCTTTTTGTGTCTGAATAAGGAGACCGTATTAGCTGCTCTTTGATATGGCCATCCTGAATCTTTGACAGCTAACTCATCAAGGTGCGATTGCGGCACCTCTTGCTGCTTCTCTACTTTCTAGAAGAGAGTCTTTCTGACTTGCATTTCAAAGTAAAAGTTTGAACAGAAAACCATTGCTTTTTCTGGCACCCACCTAGCAACCATTTTGAATTATTCAGGCACACACACAAAAACAAAAGCAGCCATATTCTACAGTTTGGTTACCTGGCTGGTACTGAACTGTGCTGTCACTGTGCTTTGGCTCCAGTGGCCCAGCCTAAGCTCAGGGAGTGATTCAGACCTGAAAGACCATCAGTTTCTTTCAAGGCCATCAGTTTCTTTCAAATTAATTGTGTGTTTTAAAACCTACACATTTTTTGAAAAGCTTGATCTCCTAACGGAGGCATCGTTTGTCTAATTTTAGGGATGTATCATCTGTTGAACTCTTAATGAATAATCATCAAGGCATCAAAGCTGAAATTGATGCACGTAATGACAGTTTCACAACCTGCATTGAACTTGGGAAATCCCTGTTGGCGAGAAAACACTATGCATCTGAGGAGGTAGGTTGCTACTTTGCTTTGGAGCTGCAGCTGGCGTCAAGATGTAAAATGACTTTGTTTTATATGTTTGTGTGTGTCAGAGATACTGTGTTTACATTCTTATACACACACACATATGTTTTAAAACTCCTTTCCTGTGCGTCTAGAATAATGCAATTATGCAAGACTCTAGGCCCAGGCTGGTAAATCTCTGGCACAGAAGACAATTTTTGAGGGCTACAAAATGGACTCCGCATCCTCCCCAATCAGTACTCTTTCTAGGTGACGCCAATGTCCATTGACTATGCCCTAGATCAGTTTGCTGTTGAGTGCATGGTTGGTGATTCTGGTTAGGATGGTGGTAATAAAGAGGTAAATTATTAGGTGCGTGTGTGGCCCCCTGCATGGGAATGGGCATCCTCTCCAAGAGGTCAGGGCTTTGTCCGTCTTGCTGTCCCTCTCCTGAACGTGTTTGCCGCAGGGAGCCTCCTCACGACAAAACAGCTTTGGCAGGGCTTCCGCGCCTTCCTCCAGCCCCTTCTGGAAG
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Task1_train_3640
This sequence variant lies in MTIF2 (mitochondrial translational initiation factor 2) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_3641
A variant affecting Chromosome 2, within the gene PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
AGTGAGCTGTGATCATGCCACTATACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAACCCTCTCAAGTTGTAGATAACTACTGCTAACATTCCAATGAGTATCCCTTCAGATGTCTACTTAGTGTATGTGTACGGCATTTATAAAAATGGACCCTCTGTGCTTACTGTATATCTTAAGGACATCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCATCCGGGCTGGAGTACAGTAGCATGATATCCGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCCAGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTTCTATGTTTAGTAGACACGGGGGTTTGCCATGTTGGCCATGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTAAAGTGATCCGTCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGCTTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAAGGACATCTTTTCATATCAATAAATTAAGAATTACCGTTAAGTTTCAAACTATATAGTTTATTTAAACAATCACCTAAAGACAATAAATTGCTTTAAATTCCAGTGTTGCAAATGTTAATGACTGATGAATATAGGAGAAAGATATATGAGGGTTTAGTGTATCATTCTTTCAACTTCTTTGTACATTAAAAACTTTTCAAAATAATAAGGTGAAAAAAAATAAGTTGCAGTGTAGCACAAATCATGAATTCATCTACTCTAATTATCCTCTCCAAATAAAATCCTACAATGTCTAGGTCCATAGACATTTACCAAACACCCTCTAAAAAGTTTGTCCCAATTCACACCCCCATCAACAGTGTATGAAAATGTCCATCTTTTCTCTTATACACACTGAGAATTTTAAACTATCTGAAAGTTAAAACTGATATCTTAATTTCATTTGCATTTCAAAAATTGCTGTTGATATTAAATATCTTGGTTGGCTTTTTATAAAAATAATTTGTTCATGTTCTTTACTTATTTTTCTATTGATATTCATCATTCTTACGGATTTATAAAAGCCCTTTGTAAATTAAGCTTCTGCATATAAGCATTTTTACTTTAGGTTGCTGATTATCTCTTAACCTTATTGAAATTTTTGCCATATAATTAAAAAATTATGGGGTCAAATTTTGTAAGTTTATTTACTTTTTTGGCTTTGATATCATGTTGAGGAGTTCTCCACTACTAATCTTATTAAAACATCCAATTTTCTTCTAGTAAACCCTCCTGCCCCAACAAGATTATCTTTTCCTACCACCTTTTTTAAAAAGCACATTTAGCTCTTTGATCCAGACAGGATTTAGGTATAAAAATGAGTAGAGATCCTGTTTTAAGATAACCAGCTGTACCAATATAATTTATTAAATAATCTTTATTCACTGACTATAATACAACTTCTAGCGTATATTATAATCCCATGTATATTATTTCTAGTTTTTGTTTTCTTGTTGCATGGATTATCTATTTCTGGGCCGGTAATATACTATTTTATTGTCTATGGCTTTATAATATATTTTAATATATGGTAAAACAGACACTCTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCGCATCCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAAGACTACATGCGCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACACACTGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGATGGTCTCCATTTCTTGACCTTGTGATTCACCCGCCTCGGACTTCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCCTGCCCAGCCAATTTTTCTTTATGCTAAACAATGTAAAACTTTTTGCCAGCAGCATCTCTGCCACTTGTTTTCTCTGTTTAGGCTAGTAGTAGGCAAAGTGTATAATTCTTACCAACCTAGGTAATTTCAATACAGTGTTTCAAGGCAGTTATAAAAATAATAACAATAACATCTGTCTTTTTACCTTTCGTTGATCAAGTTGTGTGTTATGAAGCAGTACCGCAGTCATATTTGGATATAATTTTACCATTACACCAGTATCTCTACAAAAAAATAAATAGTAAGCCTGGTTAAAATAATAAGTATCTGTATATCCATTGACAAATAAAACATTGTTTTCATATGAGGAAAAAGTAAAAAACGAAAAGAAACAATTCTAGCACGTTTTTAGAACTATAAAAAGTATACTTTTCAACTGAAAATATACCCTATAAATAAATATGTGTGAATCAAAGAATGAAGAAAAGATAAAGAAAAAACATGCAATAGAAAAGCTTTTAGAGCCAGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCAACTCCACCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGTTTGAACCCGAAAGGCGGAGGTGGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTACACTCCAACCTGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAACAAAAAAAACTTTTAGAATATATGTTCTTCTGTATTTCTCTTAACAATTTCCAAAAACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTGGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTCATTCTCATGCCTCAGTCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGACCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACGAAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATTTTCCAAAAATTTTCGAAATGACATTAAATATTTTAAAAATAGTATAGAATCTCATATGATTAACCTGTAAGGTAAGGATTTAAGGAAGGTGGTCAGGTAAAATGGAATACTTATTTCATTAAAAAACTAATCTTCCCTTTTTTCTCTAATCTATGAAAATAAGCCATCCCATTTCTTATTTTTCACCTGCAATATTAAACAAATTATCTCCTTGCCTTTTATTTTATTTCAAATAGCTTTGAACATTTTTGCTACATTTGATAATTTCCTTTTTCTTAAAAGAGGGATTTTCTTATCCTAAAAAAACAAGCTCTTCTAGCTGGTCAAAAAAAATGCTTTGAGACTGAAATTGGCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCATCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGCTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCTGGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGCTCTCGAACCCCCCACTTCCTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCACAGCCGAAATTGGATTTAAAAATATGTGCCAATTAAGCATTCAGATATGTTTAAAATAAGCCATCAAAAGAAAAAAAAAGAAATAAAGAAATATTGCTAAGTCTATTTTGGGCCTATTTAATATTTACTGGGAAAATTAATTTGGGGTTTCACCAATTACTAGTAGAAAATTTGGTTAAAGAATTCAGTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACAAGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAATTAGCTAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGCAGTCCCAGCTACCGGGGAGGATGAGGCAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTCAGTTAAGAGAACCTATCATAATTAGAACCACAGAACTGCTACTTTAATTT
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Task1_train_3642
This mutation occurs in PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
CCTTTTTTGTTTTCTTGAGACAGAGTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTAAAGTGATTCTCTTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCAGGCCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGAATGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTTTCCTTTCTAAACTACTTATAAACCATTCTTTTTTTAAGTTCTTAAGAGTCTTGTTGAGGGTCACGATCAAGTTCATTGGGTTATACTTTATAGAAAATACTTTTCTTCTCTTCCAATAATAAGAACGTTTTCTGTCCTTGGGATACTAGTCTCCACGATTTCTCAATGACTGCCATCATACTTCAGTAATCTAATCCTGAAGTTCTCATTATAGTCAAGGATGAGTTTTTGTCTAGACCAAAAGATCTGAATTCATTTAAAAATGGCAGGTAAAGACTCCCCTATGATGTCATCTTTTATTTTTCAGTTTACTTTTTTCAAGATTTGTTCAGTGTTTTCCAGTATGAGATTTGGAAGACTGAGAAACACAAGTGCCATGAAGTCTAAGACTGTTTTGTTCATCACCATGTCCTAACAACTTAGATCAGTGCTTGGCACATAGGTGCCACAAAGTAAAGATTTGTAGAGTGAAAGAATGAAGATGAAAATAGTAGCAGCAGTATTTTACCAGCTACCTTAAATATCAGATTATGTTTTCCTTTATTGAATAAATTACAAAAGTACCTTTTGCATTTTTTGCTTTGGCCTGTTTTTAGTTTCAATTTTTCTAGATAATATTATTATATATTCAAACCATGTTTTCATTTAATCCTTTGTTATTCACGGCCCTCTTTTCTATCTTTCATGCCAGTACTGTAAATGTGTTAAGTTATCAGAGAAATCCTTTTGTGGCCTCTTTAGTGTCTTTAGGTTCCTTCTCTCTTTCTTCTCGAATAGCAGCATTCATGACAGTTTGGCACGAATTGGTTTTAAGAATCTCCTAGCGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGGTCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCGACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCACGCACCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCCTAGCATAATGCTTTCGTTTTTGGCGTTTCAGACCTGGGGATTATAATGAAACATTTGTAGTCCGCCTTCCTAAAATTGTGTGTACACGCCTGAGTGGCATTGTTCTCTTGGCTTGTATAAATCGACTGAAAGATTACAGTTGCTTTCTCTTATGATTCCTAATAGTACTTACTAATCAAAACTTCCTTGGTGATTGGAATCAATTCTGGAGCTCTCTACCTTTTGGAAGGAAATAAAGTTTACTGGGTCACCAATGCAAATAAAAATTTTTCAGTGTACTGCTTTTAGCTAAAAATAAGAATTCCAGCAGATATCTGGATATCTGAAGCTCTACTTTTCAGCCATCTTGCCTCTGGCTTGATTTGGCCATCTGTAATCTGACTTTGAGTTTTACTAAAACCCAAATTTAAAGAAATCTTATATTTTATACTAACAGGTGTGTATAAAAGGTTAGCATTTTTTTTTAATCTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGCCTCAAGTGAGCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAGGCTCATGCCTGGGATTACAGGCATGAGCAATATCAGCAGTTTTGAGACATAATTCTTTTACCTGAATCCATTAATGCTAAACTTCCGCCACATGCAGATGCCATAGAAGATGACCCTATAGAAAGAAAAATAACTGCTTTATATTAAACTGATTTTTTTAATGTAGAAAAGTGTTACTATTGGTTATTTCCTTATAAATATTCAGTTACAATACAAATATTCAATAGTCTCTTCTTTTTAAAAGCAACTAAGGCAAGGTCTTTTAAGCTATAAACTATGGGGCTGCAAGGTCCAATATGGTAGACATTAGCCATAAGTGGTGACTTAAAGTTAAATCAATTAAAATAAATTTAATTCTTCAACTAGATAGGACAGATAAAGAGGATTTCTATCATCACAAAAAGTTTTATTTTACTATTATTTTTTGAGATGGAGTCTCAGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGAGTTTCACCAAGTTAGACCCTTTGGACCTTATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTATCACAAAAAGTTCTATTGCATAGTATTGCTACAGATATTCTAATAGACTTCCTAGTGCATATCTTTTGTCTTGCTTATCAGAAGTAGTTAAAGATATAGGGCTTTGGCTCTCTCATTCTCATAAGCCCATTAATTTAGTCACACCCAGTAGAGAACCACAAAGTCTTTAGTTAAAATTCTGAGTTTACCTTGGTATTTTTTCCTCAAAATCTGTGACTATCTGATTTACGTCTGTTACACCTTTAAGAACTCCATGACCTTTCTGCCTTTAATGACTGCACCGTACCTTGACCCATGGACAAATTTTTTATTTAAATGTGACCTCTTGGCCTAGACTCCCTCTGTGATGTACACTTATTATTCATGTGGATATGTGACAGGTATCTCCTGCCTAATGATCACTCTATTTTGGCCCTTCCTCTCTCTGTTAACCTTGTTCTGTGGTTTGTTTGTAAAAATAAAGAAACAAGCCAAACTGGATCTACTATAACAGATAAAGAAAAACATTTGTTTTATATTGCTTTCAAAACAACTCATTAGCTAAGAACAGAGATTAAGACAAGTATTTGATTAACTCAATACATTTTTCTCTTGCAACAAACTTGGGTTCTGTAGTAATAAACAAAATGTAACATTACATTTGAAAACTTAATAATAGAATAGGGAATATGGTCTTTTCTACTATGAAAGAAGTATTTCAATACCATACCATTTGACTCTAGGACTTCAGATGTAACTCTTATGGTGAAAGGAAAATCTCGGGGAATAACAGGATACAAAGCTTTCTCAGCAAGAGCACCTAAATTAGAATAGAAAACAATAAGTAAAAAATGTATTAAGTCTCTGTAAGAATACCGTATTAAGTTTACAGACCTGTACTTACCATGCCCAAGTTCTCTTCTATTTAAACCAGTGACTTTGCCAATTTCATTAGTTGCATAAGGAGGAAACTTAAAAAAAAAAAAACACAAACACACATATACAATTGACATAGAAAGATGTCCAAGTTATATTACCAAAATAATAAAACAACTTATAGAACAGTAGAATCTCATTTTTGTTTTTTAAAAAAGTACATTCATAAATATACAGAAAACGTATGATATAAATTTAACATACATACCAAATGGTTAAAAGTAGCTATTTCAAGTGTGTACATGGATTAGGATGTGGGAACTGGATGGGTATGGGGATTTACACCATAAATTTCCATTACATTTAAATTATTAACAATAACGTTATATTTTTGTAATAAGTAAAAATATGTACATATTTAAAAAGTACACATTGAAGAATCACAGATTTTTTTCCATAGCAAAGCCCACATTTATTTCACTAAATTGAAATTTAATTTACACTGATACTTTTTAGAGTTATCTCTCTCCACTAACTTTTTCAGATATGAAACAAAATACATGAATGGGAAAGTTGCATATTTTGAAGTATTTCTCAAGCAAAACACAATGACAAAAATGTATGGAGGAAACAGCTCTTTTCCATAAGGGTTTTATTTTAGCCAGTGGTTG
CCTTTTTTGTTTTCTTGAGACAGAGTCACTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTAAAGTGATTCTCTTGACTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCAGGCCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGGCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAGGAATGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTTTCCTTTCTAAACTACTTATAAACCATTCTTTTTTTAAGTTCTTAAGAGTCTTGTTGAGGGTCACGATCAAGTTCATTGGGTTATACTTTATAGAAAATACTTTTCTTCTCTTCCAATAATAAGAACGTTTTCTGTCCTTGGGATACTAGTCTCCACGATTTCTCAATGACTGCCATCATACTTCAGTAATCTAATCCTGAAGTTCTCATTATAGTCAAGGATGAGTTTTTGTCTAGACCAAAAGATCTGAATTCATTTAAAAATGGCAGGTAAAGACTCCCCTATGATGTCATCTTTTATTTTTCAGTTTACTTTTTTCAAGATTTGTTCAGTGTTTTCCAGTATGAGATTTGGAAGACTGAGAAACACAAGTGCCATGAAGTCTAAGACTGTTTTGTTCATCACCATGTCCTAACAACTTAGATCAGTGCTTGGCACATAGGTGCCACAAAGTAAAGATTTGTAGAGTGAAAGAATGAAGATGAAAATAGTAGCAGCAGTATTTTACCAGCTACCTTAAATATCAGATTATGTTTTCCTTTATTGAATAAATTACAAAAGTACCTTTTGCATTTTTTGCTTTGGCCTGTTTTTAGTTTCAATTTTTCTAGATAATATTATTATATATTCAAACCATGTTTTCATTTAATCCTTTGTTATTCACGGCCCTCTTTTCTATCTTTCATGCCAGTACTGTAAATGTGTTAAGTTATCAGAGAAATCCTTTTGTGGCCTCTTTAGTGTCTTTAGGTTCCTTCTCTCTTTCTTCTCGAATAGCAGCATTCATGACAGTTTGGCACGAATTGGTTTTAAGAATCTCCTAGCGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGGTCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCGACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTAGCACGCACCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGACTGCACCACTGCACTTCAGCCTGGACAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTCCTAGCATAATGCTTTCGTTTTTGGCGTTTCAGACCTGGGGATTATAATGAAACATTTGTAGTCCGCCTTCCTAAAATTGTGTGTACACGCCTGAGTGGCATTGTTCTCTTGGCTTGTATAAATCGACTGAAAGATTACAGTTGCTTTCTCTTATGATTCCTAATAGTACTTACTAATCAAAACTTCCTTGGTGATTGGAATCAATTCTGGAGCTCTCTACCTTTTGGAAGGAAATAAAGTTTACTGGGTCACCAATGCAAATAAAAATTTTTCAGTGTACTGCTTTTAGCTAAAAATAAGAATTCCAGCAGATATCTGGATATCTGAAGCTCTACTTTTCAGCCATCTTGCCTCTGGCTTGATTTGGCCATCTGTAATCTGACTTTGAGTTTTACTAAAACCCAAATTTAAAGAAATCTTATATTTTATACTAACAGGTGTGTATAAAAGGTTAGCATTTTTTTTTAATCTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGCCTCAAGTGAGCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAGGCTCATGCCTGGGATTACAGGCATGAGCAATATCAGCAGTTTTGAGACATAATTCTTTTACGTGAATCCATTAATGCTAAACTTCCGCCACATGCAGATGCCATAGAAGATGACCCTATAGAAAGAAAAATAACTGCTTTATATTAAACTGATTTTTTTAATGTAGAAAAGTGTTACTATTGGTTATTTCCTTATAAATATTCAGTTACAATACAAATATTCAATAGTCTCTTCTTTTTAAAAGCAACTAAGGCAAGGTCTTTTAAGCTATAAACTATGGGGCTGCAAGGTCCAATATGGTAGACATTAGCCATAAGTGGTGACTTAAAGTTAAATCAATTAAAATAAATTTAATTCTTCAACTAGATAGGACAGATAAAGAGGATTTCTATCATCACAAAAAGTTTTATTTTACTATTATTTTTTGAGATGGAGTCTCAGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGACAGAGTTTCACCAAGTTAGACCCTTTGGACCTTATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAGCCCAGCCTATCACAAAAAGTTCTATTGCATAGTATTGCTACAGATATTCTAATAGACTTCCTAGTGCATATCTTTTGTCTTGCTTATCAGAAGTAGTTAAAGATATAGGGCTTTGGCTCTCTCATTCTCATAAGCCCATTAATTTAGTCACACCCAGTAGAGAACCACAAAGTCTTTAGTTAAAATTCTGAGTTTACCTTGGTATTTTTTCCTCAAAATCTGTGACTATCTGATTTACGTCTGTTACACCTTTAAGAACTCCATGACCTTTCTGCCTTTAATGACTGCACCGTACCTTGACCCATGGACAAATTTTTTATTTAAATGTGACCTCTTGGCCTAGACTCCCTCTGTGATGTACACTTATTATTCATGTGGATATGTGACAGGTATCTCCTGCCTAATGATCACTCTATTTTGGCCCTTCCTCTCTCTGTTAACCTTGTTCTGTGGTTTGTTTGTAAAAATAAAGAAACAAGCCAAACTGGATCTACTATAACAGATAAAGAAAAACATTTGTTTTATATTGCTTTCAAAACAACTCATTAGCTAAGAACAGAGATTAAGACAAGTATTTGATTAACTCAATACATTTTTCTCTTGCAACAAACTTGGGTTCTGTAGTAATAAACAAAATGTAACATTACATTTGAAAACTTAATAATAGAATAGGGAATATGGTCTTTTCTACTATGAAAGAAGTATTTCAATACCATACCATTTGACTCTAGGACTTCAGATGTAACTCTTATGGTGAAAGGAAAATCTCGGGGAATAACAGGATACAAAGCTTTCTCAGCAAGAGCACCTAAATTAGAATAGAAAACAATAAGTAAAAAATGTATTAAGTCTCTGTAAGAATACCGTATTAAGTTTACAGACCTGTACTTACCATGCCCAAGTTCTCTTCTATTTAAACCAGTGACTTTGCCAATTTCATTAGTTGCATAAGGAGGAAACTTAAAAAAAAAAAAACACAAACACACATATACAATTGACATAGAAAGATGTCCAAGTTATATTACCAAAATAATAAAACAACTTATAGAACAGTAGAATCTCATTTTTGTTTTTTAAAAAAGTACATTCATAAATATACAGAAAACGTATGATATAAATTTAACATACATACCAAATGGTTAAAAGTAGCTATTTCAAGTGTGTACATGGATTAGGATGTGGGAACTGGATGGGTATGGGGATTTACACCATAAATTTCCATTACATTTAAATTATTAACAATAACGTTATATTTTTGTAATAAGTAAAAATATGTACATATTTAAAAAGTACACATTGAAGAATCACAGATTTTTTTCCATAGCAAAGCCCACATTTATTTCACTAAATTGAAATTTAATTTACACTGATACTTTTTAGAGTTATCTCTCTCCACTAACTTTTTCAGATATGAAACAAAATACATGAATGGGAAAGTTGCATATTTTGAAGTATTTCTCAAGCAAAACACAATGACAAAAATGTATGGAGGAAACAGCTCTTTTCCATAAGGGTTTTATTTTAGCCAGTGGTTG
Task1_train_3643
This variant affects the gene PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 70
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Task1_train_3644
Here’s a variant in PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
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Task1_train_3645
A variant affecting Chromosome 2, within the gene PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
TGAGATCTTCAACTAAAGTTAAAAAAAAAAAAAGTCTATTATTTCTTTTAATGCTTTTAAAATTAAAAAATACATAGTAATAGCGGTTCTGTGCAAAGGGGACTTTCTCTTTCCCCGAAACAGTTCGGGGAAGCTTTGGAGAAGAGGTGGCATTTGAACCTTGGGTTAGAAGAAGACCACCTGCTATGAGAGAGCATTCTAGGTCTAGGGAACAGCAGCTGTAAAGTTGAAAGTCCTTTGAATTCTTCTTTTCCTACAGATGTGATGCCTTTCCTCTTTGACCTTTAATCCCAAGAAGCAAGAGTCAGGCCATGCCTTATTAAAGCTGCCCTCAGCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATTTACCTTTTAGTTGTTCCTCCGTATCTAATCTTATTTTGTTAACAGCTTCATCTCTGGAAACCTAAAAGAAAGTTGAGGTTCAGTTATTACATATACATGACAACATTTAATATTTCTGTTTTCTAATTATTATACAATGAACACATTGTGAATTACTCTGATTTCTTTAATATTCTTTAAAATATTGGAATTGGTTCTTGATTTATGACAAATACTACATGTTAATTCATTCAAATACATTTGTACACTCCCCTAAAACTTATATTAAAAAGAAAAGAACTTTGGGTGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGATAGCTGAGTGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCGCTGGAAGGCGAAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACACCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTGTCTCAAAAACAAAACAAAACAAAAGAATGGAGAAACAATTAGGCTTTTGTTAGTTTTTCATTTAGAGATTTTTAATAAAAATAGGACTAGCATTCATAAAGAAAATTACATGAGTTATGACAAAAATGTATTCCTAGGGCAATTATGGAAGACAAAACTCAGGTATACCTACTTTGTCATGCTCGTAATCTGTAAAAACTGCATAGAGTCTCTCCATAGCAAGTCTATTTAAGCAGAAAATAAATGTTAGCATAATAATATCTGGAAACAAGAGGCAGTTTCTATTATAAACAAAACTGAAATATTTAATAATAATCAGCTAAAACTTTAATAAATACTTCAGAAAGAATTGAAAATTTATATTGCTATTTATCATTGCTAATCTGTTTACTATTTATGGTATAGAACACAAATTTCTTTCTCCCACCCTCCCAGGGGAAACCACATGTAGTATCCTGTTCTTTTCTTCTTAATTGTTCAATTAATTTCACCTTTCATATATTCTTTTTAACCTCTTCCTTTCTTCATTCTACCCATTTTGGCTCCATTATCACATGAAACTCTTTTGCTAGAAAGAGTTAATTTAATTTCCAACTCATGGCTGTGCAACTGACATTAAGGGAAAGTATTAACCTTTTCAATTTTTTCAAATAAAATAATTTTCCAGTGATTCATTTACATTTACTGAGTGTCTGCCTAACGTTCTAAGCACTGGGCATGTAACAGTGATTACCTCTGATTTCTTTTTGAGAATTCCAACAGTTTCCTTAGATATTCAAATATCTTAACGTTTTATTCTTTTTCCTAGACGTGGAGAGATGTGGTGCTTACCTGAATCTTGACCAATAAACACACTCTTTCATTTGAGATTCAAAGTTAGGTCTTACAAGAGTGATGTGGGCTTATCCTTTTTAAGGGAGTAAGCAGATATTTATGGGAATGACTCTTAAAACAGAAAAGTGCTATTTATGAAGTAATGCATGGGCAGTGCTTCCATGGGAAGTTTCTCTCCCACGAGGAAATTAAATCTGATGACAATTTCATATTTTCATTTGCACAGATGTTCTTACTTATGAGTATATTTCACAATCTCTGGCGAAGGGGTAAATAACTTCTGAGGTGTCCTCTTGGTAACACCAGTTTCTTTTACCAACTGCTGAATGCCCTGAATTATTTGTTGGGTATATTTCACTCCCACTTTGATAGCATGGCAAAAGTCCTGCTGTAAAATGTTCTCTGCAGAGGCTTCCAACATGACTATTTAAAGGAAAAAGAAAAAAAAAATGACTGCCATCGAAGCTCTTAGTAATATAACATTTTCAAATACCATGACATGACATAAATATTATGGATCAATTTTACTTCTTAGTGATAGATCCACCTTGATTTCTTTCCTCAGAATCAACATACTTCCAAAATGTAAGCAGCGGTAAATGAATAAAGACACCTTGATATCTGTATTTAGGTTTACATTCTCCTTAAGTTTAAGGAGGGATTTCCCATAAAAAATGAAACAGAAAAAAAAAAGAAATCATGCACATATTTTAAAAATAAGTTTTATTGAGCTATAAGTCACATAAAATAAAAATTAAATCTTTTAAAGTATACAAGTGCATTTGTTTTTAATACTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGACCACGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCCAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGACATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGACGTGAGCCACTGTGCCTGGCATCTTTTTATATTTTTAAAAGGCCATATGTATGTCCTTTTCTGTGAACTGTTTATATTATTTGCCAAAGTGACTTTAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTGGGGATTACAGGCGTGAGCCACTACATCCAGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGGGACGGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATTAACCCGCCTCAGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCTGGCAATACATATTTTAAATAAAATGTAAAAATATGTAACACAATAGGAATCTAATAAATATTTCCTGTTTAACAATTAATTCTCACATTGTCTAATTCTTGCACAGATGGGGAAATCTCTGCAGTGATCCTGTTTCAAGTAAGCCAACTAAAGGACTGAATAATAGAATTTTTTCTATTGCATTAGAAATAGCTAAAGGAAGTTTTCTAAACAGAAATGAAAAAATAAGAGAAGACATCGTGGACTGTTAGAAAGGAAAGAAAATCAGTATGCAAACTAAGAATAAATATAGAGGCTGAGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAAGTGGGCAGATCACCTGAAGTCAGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCGAGGTCCTGTCTCTATAAAAAATGAAAGAATTAGCCAGGCATAGTGGCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAATGAGGCTCCATCTCAAAAAAATAAATAAATAAATAGAGAAAAAGAGTAAATACAGAGCAATAAGCTTTTCTTTCCCTCTTGAGTTTTCTAAATTATGTTTGACAGTTGAAGCAAAAGCAAAAATTGTAACACTGCCTGATATGGTTCTAACTGTAGAAGAAAATGATAACAATTGCATTCCAAATGGGAGAGGGTAAAGGGAAATAAGGTTTCCATATTTTGCACCAGGCCTGAAGAAATTTCTTCTGATACCATGATACTGAGATGGCTATATTCTTTTTCTCATCTGTATTTCCAAGATATCCTCTCACTTTGACAGGATTAATCCGGAGATTTTTAAAAATTCATTTAATGGGTATAAATTATATCTCAATAAATTGCTTTTAAAAATAAAATATGTGGCCAGGTGTGATGGCTCATGCCTATTGTCCCAGTACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATTATTTGA
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Task1_train_3646
This alteration occurs within gene PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
CAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGGTCTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATGTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGGGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGCCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGTTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCAGGATAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGTCGACAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAACAAACAAACAAACCAATAAAAAATTTCTGTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCAGGCCTATACCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCAGCGGATCACTTGAGGTCACGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAACAGAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATGGTTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTTCTGTTTATAAGCATAGATGAAACAAACTTTATACTGCAATAACGTGCCCATGTCATGCACTTAAAAAAGTTCTTTTTATAAGCATAGATTAAACAAACTTTATACTGCAATAATGTGCCTATGTCATGCACTTCAGAAAAAAACTTCAGTGACCGGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATACCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGAGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAAACAAAAAAACTTAGCTGGGTATGGTGGTTTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTAAATTGGGAGGATCACTTGGGCTCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGGCATAATCATGCCAACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGTCCTGACTCAAAACAAAACAAGACACAAAAAAAACTTCCTGAGGCTAAGGCTGTGATATTCTTGCAAAGGCATATTTGCAAGGTGTATTTATTTATTTCAAATGAATGAAATGGTTACTTAAGTATATGTGTCATTATCCTGAAAGAAAGTATTATTCAGGAAGTATTAAAATATAATAAAGTAGAGGTTCAGAGGATCCAGCAATAAAATTAGGTAATAAAAATTAGTTACGTTAGTTGTCCTATTCCCAGCCTGATTTGGTCTCCACTCACTGTAGTCACGCTGATCTTCTTTTTAAACTCATTAATTTCTTTCCTGCCTCTGGGCTTTCAATGCTTCCCTGACACACCTTGGTTGGCTAACTCCTACTGAAATTCAGGTGTCAACTCAAACAGACACTGAATAAATGTTAGCTTTTTAAAAGCACTATCTTTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACTGGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGATTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACTATCTTTTTTCAAAAACGTAATGTAAAATATAACAGTATCATAAAAAATTCTTATGTTCTTTATAATGTTTACTCTAGGAAATATTACAGAGATTCATTAAGTAATTTTTGATTGATCTGGCAACTAAAAAACCTAAAGCAGAATCTACCTGTGTATCATAGAAGTAGCCAGCTGGAAAGAGCGGTCTAATTGAACGATCTGCCAAAAGAAAAAAAAACACATTAAACCGTACTGACAGAGTTGCTTTACAGTTCAAAACGTTTGAACTAATATAGATAGCCATTCAATATGTTTTCAAGAAAAATCCCCTTGGACTGATTTACTAAGAGGGACACAGATAAATGTCAGTGCTTCCATTATTACATACCATGCCCTAACAACAAAAAACAAACACAGAAGAAGCACATTAACAATAAAGATTGGGGAGCAATTTTTCATTCTGGTTCCACAGGCAACAGTTACATATATAAGCAGAGCAAAGAGACTTAAGACCAATAGCAGACCAAAAGAAAATGCTTCCTTGCTACTTTGTGTCTGAAGACTGTATATAAATATACATAAAATAGCAATTTCTGGCCGAGCACAGTGGTTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAAAATGGAGAAACCCCATCTTGACTAAAAATACAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAATCACTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAGCAATTTCTGGGTAGAAGAGCTATAAATTACATATGATCCCACAATATGTAGGGATGTTAAAGATTTGAAAGATTATGGACATATTTCAGTAGCTGATGAACATAATGTTTAGGAATTACTATTCTGAACATGAAAAAATGTACTAGGAATAGATTCAACAAAGTAGAGGCATGGGCCAAAAAATTCATATGCTCAATAGAGATTTACTCATTTAGTCAACAAATATTTATTGAATGCCTATTCTGTGCTAAGCAGTATAACAGGTACTAGGGATTCAACCCTGAAGAAATAAAAGTTTTTTCTTTCACAGTGCCCACATTTGAGTGAGGGAAGAGAAGGAGTGAATAATCTTAGGTGGTGTTAATGCTATGAAGGAAAACTTAAGACTTATTGTAGAACACAGATGCAAGAGAAGAGATGCTAACATAGGCATACCAGAGAAGATGAACGCCTCTATGTTAATATCTTACCTATTATTCGACTTGTTAGAATTTCTTTATCAGAAGTACCAATCTCTCTTCTCAGATAGTTTGTGGGAATTCTACCTGCTGCAGCAGCTTTTTGTCTGTAGTCAACCTGAAGCAGCAATAAAAAAAAGTTCATATAATTCTTTTTGCAGAAACAAACTATACTGTATGAATGCTAATTCTCCTGAGGTTGCTAACAACACAGTCTAGACTCAGAGTAGAAAATGTTATTTACTTAGCATTTTGTATCTTTTGGGGAGAGGAAAGTTGATAGAAATGTTTCTGCAAAGTGATTTTAAAAAACGTTCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGACCACTTGAGGCCAGGGTTTTAGAACTGCCTGGGTAACACAGAAAGACCTTGTCTCTACCCCCAACAAAAAAAAAATTAGTTGGGCACAATGGCCTGTGCCCATAGTCCTAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAACTATGATCACACCACTGAACAACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGTCTTCTACTCAACAGTAAAAGTGGAAGAAGACTCACTATTTGCCACAGATGCTCATTCTGATCAAGTCAAACATTGCTTTTTTTTGGTATCAACTCTGTTAAATATAATTGTACACCCCTTTTCATAATAGAAGGGAGCTATAAAATTCTCATGAGCTCATTACTAAATATACACAGTTGTCTCTTGGTATCCCTGGGGGATTGGTTCTAGGACCTCTTGCAGATATCAAAATCCATGGATGCTCAAATCCTTGATGTAAAACACCATAGTATTTGTTTATAACTTACGTATATCCTCTCATATACTTTAAATCATCTCTAGATTACATATAAT
CAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGGTCTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATGTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGGGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGCCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGTTGGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGCAGGATAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGTCGACAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAAACAAACAAACAAACCAATAAAAAATTTCTGTTGGCCAGGTGCAGTGGCTCAGGCCTATACCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCAGCGGATCACTTGAGGTCACGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAACAGAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATGGTTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTTCTGTTTATAAGCATAGATGAAACAAACTTTATACTGCAATAACGTGCCCATGTCATGCACTTAAAAAAGTTCTTTTTATAAGCATAGATTAAACAAACTTTATACTGCAATAATGTGCCTATGTCATGCACTTCAGAAAAAAACTTCAGTGACCGGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATACCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGAGCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCTTACATAGTGAAACCCCCTCTCTACAAAAAACAAAAAAACTTAGCTGGGTATGGTGGTTTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTAAATTGGGAGGATCACTTGGGCTCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGGCATAATCATGCCAACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGTCCTGACTCAAAACAAAACAAGACACAAAAAAAACTTCCTGAGGCTAAGGCTGTGATATTCTTGCAAAGGCATATTTGCAAGGTGTATTTATTTATTTCAAATGAATGAAATGGTTACTTAAGTATATGTGTCATTATCCTGAAAGAAAGTATTATTCAGGAAGTATTAAAATATAATAAAGTAGAGGTTCAGAGGATCCAGCAATAAAATTAGGTAATAAAAATTAGTTACGTTAGTTGTCCTATTCCCAGCCTGATTTGGTCTCCACTCACTGTAGTCACGCTGATCTTCTTTTTAAACTCATTAATTTCTTTCCTGCCTCTGGGCTTTCAATGCTTCCCTGACACACCTTGGTTGGCTAACTCCTACTGAAATTCAGGTGTCAACTCAAACAGACACTGAATAAATGTTAGCTTTTTAAAAGCACTATCTTTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAAACTGGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGATTGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACTATCTTTTTTCAAAAACGTAATGTAAAATATAACAGTATCATAAAAAATTCTTATGTTCTTTATAATGTTTACTCTAGGAAATATTACAGAGATTCATTAAGTAATTTTTGATTGATCTGGCAACTAAAAAACCTAAAGCAGAATCTACCTGTGTATCATAGAAGTAGCCAGCTGGAAAGAGCGGTCTAATTGAACAATCTGCCAAAAGAAAAAAAAACACATTAAACCGTACTGACAGAGTTGCTTTACAGTTCAAAACGTTTGAACTAATATAGATAGCCATTCAATATGTTTTCAAGAAAAATCCCCTTGGACTGATTTACTAAGAGGGACACAGATAAATGTCAGTGCTTCCATTATTACATACCATGCCCTAACAACAAAAAACAAACACAGAAGAAGCACATTAACAATAAAGATTGGGGAGCAATTTTTCATTCTGGTTCCACAGGCAACAGTTACATATATAAGCAGAGCAAAGAGACTTAAGACCAATAGCAGACCAAAAGAAAATGCTTCCTTGCTACTTTGTGTCTGAAGACTGTATATAAATATACATAAAATAGCAATTTCTGGCCGAGCACAGTGGTTCACGCCTGCAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAAAATGGAGAAACCCCATCTTGACTAAAAATACAAAAATCAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAATCACTTGAACCCGGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAGCAATTTCTGGGTAGAAGAGCTATAAATTACATATGATCCCACAATATGTAGGGATGTTAAAGATTTGAAAGATTATGGACATATTTCAGTAGCTGATGAACATAATGTTTAGGAATTACTATTCTGAACATGAAAAAATGTACTAGGAATAGATTCAACAAAGTAGAGGCATGGGCCAAAAAATTCATATGCTCAATAGAGATTTACTCATTTAGTCAACAAATATTTATTGAATGCCTATTCTGTGCTAAGCAGTATAACAGGTACTAGGGATTCAACCCTGAAGAAATAAAAGTTTTTTCTTTCACAGTGCCCACATTTGAGTGAGGGAAGAGAAGGAGTGAATAATCTTAGGTGGTGTTAATGCTATGAAGGAAAACTTAAGACTTATTGTAGAACACAGATGCAAGAGAAGAGATGCTAACATAGGCATACCAGAGAAGATGAACGCCTCTATGTTAATATCTTACCTATTATTCGACTTGTTAGAATTTCTTTATCAGAAGTACCAATCTCTCTTCTCAGATAGTTTGTGGGAATTCTACCTGCTGCAGCAGCTTTTTGTCTGTAGTCAACCTGAAGCAGCAATAAAAAAAAGTTCATATAATTCTTTTTGCAGAAACAAACTATACTGTATGAATGCTAATTCTCCTGAGGTTGCTAACAACACAGTCTAGACTCAGAGTAGAAAATGTTATTTACTTAGCATTTTGTATCTTTTGGGGAGAGGAAAGTTGATAGAAATGTTTCTGCAAAGTGATTTTAAAAAACGTTCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGAGGACCACTTGAGGCCAGGGTTTTAGAACTGCCTGGGTAACACAGAAAGACCTTGTCTCTACCCCCAACAAAAAAAAAATTAGTTGGGCACAATGGCCTGTGCCCATAGTCCTAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAACTATGATCACACCACTGAACAACTCTAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAAAAAAGTCTTCTACTCAACAGTAAAAGTGGAAGAAGACTCACTATTTGCCACAGATGCTCATTCTGATCAAGTCAAACATTGCTTTTTTTTGGTATCAACTCTGTTAAATATAATTGTACACCCCTTTTCATAATAGAAGGGAGCTATAAAATTCTCATGAGCTCATTACTAAATATACACAGTTGTCTCTTGGTATCCCTGGGGGATTGGTTCTAGGACCTCTTGCAGATATCAAAATCCATGGATGCTCAAATCCTTGATGTAAAACACCATAGTATTTGTTTATAACTTACGTATATCCTCTCATATACTTTAAATCATCTCTAGATTACATATAAT
Task1_train_3647
This genomic variant is located on Chromosome 2, within the PNPT1 (polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation defect type 13
GTCAAACATTGCTTTTTTTTGGTATCAACTCTGTTAAATATAATTGTACACCCCTTTTCATAATAGAAGGGAGCTATAAAATTCTCATGAGCTCATTACTAAATATACACAGTTGTCTCTTGGTATCCCTGGGGGATTGGTTCTAGGACCTCTTGCAGATATCAAAATCCATGGATGCTCAAATCCTTGATGTAAAACACCATAGTATTTGTTTATAACTTACGTATATCCTCTCATATACTTTAAATCATCTCTAGATTACATATAATCCTTAATACAATGTAAATTCTACATAAATAGTTTTTATACCGTATTGCGTAGGGAATGACAAGAAAAAAAGTCTGTACATATTCAGTACAGATGCAATTTTTCCCCCAATATTTTCGATCCATGGTTGGTTGAATCCATGGATGCAAAACCCAAGGACATGGAGGGCTGACTGTACTTGCAGAGTCATACTGAAGGGAAACTATGAGGGCAATGAATTCATTGCTTATTCAATGTCAAAGTACTCATGCACTTCCAATCTTCTTGTCAACTTACGCACCTGGACGTTCCAAATTCTAAAGTATGCTTAATCCTAGTATTTGTTTATGAAGCAGTTTATACTCTTTTAATGAATCAGTATCAAAAAACTAGGAAAAATTCTTTGTTGTGCAAGTTTGTATTTTCCACTCACTAGACACTGGACAAAAATATTATACATTCTACACTTTACTCAGACCATATTACAGTTCAGATAAATCAGCAAATACTTACCACCAAAGGCATAAACTGGGAAGGGGAAGGTTTTGTTTTACTGACCGCTGTGACCATTACTGCAGTGTCACCTGACTTAAACATAAAGAACAACGCTGGTAAGTTCCTTTGAAATCAGATATTAGCATCTAAGTAGCAACTGAATAAATCCTTACTCCAATTAAACTCAAGAAAAGATATCTAATTCTACGACACGATTATGAAATAAAAAATATTCACAAGTAGTCCAATCTTGATCTCTGAGCTTTTCAAAAGCTATGGAATCAAAATAAGGAAAGATTAACAGGTAATTTAGTCATATTCAATGAATTGAATAGTATTCTCTACTTCTTATGTGGCTATACATAAGGAAAAATTCCCCAATTATTACTATAGAAGAAAATACCAAAATCACTTTCTCTAGAAAAGCACAACAGAATTTATTAACGCATAAAACAGAAGCCCAAGTTTGGAAAGGATGTTAAACGTCACTTAATACGGCTGGGCACGGTCGCTCACACTTGTAATTGCAGCACTTTGCGGGGGCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAACACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCTCGACTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAAAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGTGCCAAAATCGCACCACTGCACTCCGGCCTGGAGATGGAGCAAGAGTCCACCTCAAAAAAAAAAATAGGTCACTTAATACATGCAGTGCTCTGGACTCTGGTTGTCTGGAATGATTCTTGCAGTAGAAATTATCTTAGTAGTATCTGAATTAATTTCCAGTACCAAAATTCTAAGTAGTTACACGATGTTGTAGTTACACATTTAGTATGAGTCTCCGTAACCATTTTTAAGATGAATTTTAAAAATCTGGACTTTTTACCTGTACTACAGCAGAGCCATCTGCAAATCTGGCCAGCTTTCCAGAAGATATTTCTAATTTCCTGTTTAAAAATAAAAATGCAATACAAGAAGACTTAGGTCATCTGTACAATTCCTGCTTAGTATAAAATAATAAAAGATTCTAAGGGAAGATTCTAACCCCCAACCCACCCACTCCACCAACAAAAAGGGGCAGAATCCATGATCATTATCAAAAGTAAAAGTGGAATTTAAGAGTGGCTTAAAGAAGAATACGGAAACCAAGGCACAGGATTGATCTGAACAGGAAAGTCTTTTGGAGGTTCAGAAGTTAACTGCTTCCCTAAATGTTAATTCCCATGTACCATCTATTTTTTTTTTGAGGTGGGGGGTGGTCTTTGTGCCTTGTATCTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACAATTACAGCTCACTGCAACCTAGAACACCTAGGCTCAAGCGATCCTCCAACTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACTACATGTGCACACCACTACACTTGGCTAATTTTAGTTTTTGTATGGATGAGTTCTTACTATATTGTTTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGTGCCTGGCTCCATTTACCATCTTAGTACAGTCTCTTATCATCTCTCACCTTGTTGACTACAGTAATGTTTTAACATACAAACAGGATTGTTTCCCTACTTAAAAATCCTTTAGCCAGGCGTGGTGTCTCCCACCTGTAATCCCAGGACTTTGAAAGGCTGAGGCAGGCCTGATCACCCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACAAAAAATATCAAAATTAGCTGGGCATGGTGTTGCGTGTCTATAATCCCAGCTACCAAGGAGGCCGAGGCAAGAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGGGGAGGTTACAGTGAGCCGAGATTGTGCCAATGCAGTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTAACAAAAACAAAACAAAACAAAACAACAACAACAACAACAACAACAAAAAACTTTAGAATTTCTCCCAATGCTTTTAGGACAAAATATAAACTCCTAAATATTGCCTATAAGGACCTTCATGTTCAACAGAAGGGGAAAGAACAATTTTCAATTCAATGAGGAAAGAGTAGCCTTTTGAGGCAATAGTGGACAACTGGATGCAAAAAAGAATGAATCTTCATAAATTAAGTCAAAATGGATCCTAGACCCAAACGTAAGAGCTAAAACAATAAAAGTTTTAGAAACAAAACACAGGAGTAAATCTTCAGAGACTTGGGCCACACAAAGTCTTAAATATGACATCAAAAGCATAAATGACAAAAGAAAAAAATAGGTAAGCTGATTTCATCAAAATTTAAAACTTTAATTAAGAAAGTAAAAGAAACACCATAGATTAAGAGAAAAATATTTGCAAACCATGTATCTGATAAGGGACTTGTGTTAATATCTAGAATATTTAAAGAATGCTTACAATTCAACAATAAAGACAACTGAATTTTAAAACTTGGCAAAGGATTTGAATAGCCATGTCTCCAAAAAAGACATACAAATGGCCAGTAAGTACATAAAAATATGCTCAATATCATTAACTATCAGGGAAATACAAATCCAAATCACAGTGAATACCACTTGACAGCTGTTATGAATGTTCCTTGTAGCATTATTCATAATAGTTCCCAAATGGAAACAACCCAAATGTCCATCAACTGATGAATGGATAAGCTAAATGTGGTATAATCCATACAACTGATTATTATTCAGCGATAAAAAGGAACAAAGTACTAATACATGTCACAACATGGATAAACCCTGACAACATTATGTTAAGTGAAAGAAGACAGTCACCAAAGACTATGTTTCCATGTAAGAAATATTCATAATAGGCAAATCCACAGCGATGGAAAGTAGATTAGTGGTTACCTGGGGCTGGGGAGAAACGCTAAG
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Task1_train_3648
Gene EFEMP1 (EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Glaucoma 1, open angle, H
ATTCAATATCAGAATATCAAGCAGATGCTGAAGCATTCATCATCAATACTGGAATTCTGACTCATGACAGTAACACGAAACAGATGCTAATACGATGCACCCTCTGAAAAGTGACACCATCACAACATGGGTTAGGTCTTGATGTGGGGTACTTAAAGCTTACAAACAAAATATGAAATAAATAAGAGTCAGAGCATGACAAGTTTCCTTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCTAGTATTTGAGACTACAGGCATGTGCCACCATTCATAGAGAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCATCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTTGCTTCATTTTTAAGCCATTTAAACTCGAGTATCTTTTACACAGAAGATAAAACTAAACACGGGTGAATAAGGGGCAGCATCCCAGGGCACAAGAAAATGCATCTTTCATTTAATGTAGCAGCTCAGTGGTCTCTATTGAAACCCTTGGTGTTAAGGGAGGAAGGTGCTCTCTTCCTTACACATGACCAGTTAGAAAGTAAGAACTCCTGGACCCTTTCCATTGGCCCACGTGTGCCATACACGTATGTGGTGGTGACATGGAGTTCTGCACTATGGGATCTACCTAATCAGCCTCTGGCAGGGAGAAAGGAGTCTGGAGGCTCCTATGGCCCCATTTCAGTAACACAGTCTCCACACCAGGCTGCTCTGAAATGGTTTGCCAAGAAGAAAGGGAAACAATCTCATAGCACAGTTCAGTTAGCTAATATCCTACATGTCTTCAAAGCCCCAGATTCTTATCACTTTGCTAATACGAGCCTACAGCTGTTTCTAGAATACACAGTGATGTGTATGCTCTGTGAAAATAAACAGAAAACCCTAGGCAGATGATGCCATGGTGCAAGTGATATAAGTGAAACGTCGTCAAATGAGAGCTTAAAAGAGATATAAACGTGAGTGGGGGAGAATCCCTCCAAGGTAATGAGAAGCAGGAGCCCCATTTCTTTACTCCTGAATGAGGAAAATAAGTCTGTGGCAAGTTCGATGAAAAGAAACTTGAGAAACCAAAGGGGTACATCTGTAGAGTAGCTTGACAGCATAATTTCAAATTCCCAGTGAATAACCTGATGGTGACTTTTGCCAGCTGTGACTTTGGCACCCGCCTTCCTGGGTTGGAAGGTCAGCTCTGCACTTAGCACCTGTGTGACCTCTGGTTCTCAAACTTGGCCGCACATGAGGAACTGAAAAAAAAGCCGATGCCTGGAACCCACCTCAGAGACTGTGATTTAACTGGGCTGGGGTGTAGCTTCGCCATCGAGAAGTTTTAAAGGTTCCCAAGTGACTCTAAATATGGGCAGCTAGGGTTGGGAACCACTGATGAACTTTCTAAGCCACAGTTTCCCATTTGTAAAGCAATGATGACAACTACAGCAACTACCCTTTAGGAATATTGTGATGATTAAATATAATGCAGACAAAGCACTTAGCATGATGTCTGGCACGCGAGAAGTCCTTAATAAATTATCATCATCCTCACCACGAGGTGCACTTGGGCAAAAGCTTTCAATGGTTAGGAAAATAAGTTATTCCTACCTTGGCACACGTTGTGTTCACTTTGCTCGTAGCCTGCTGCACACTGGATACGGTGGGAAGGGTTGGAGGGAATGCGCTGAGGGTCAGCTGGGTTCCGCCGGATGACAAAGTTATTTCGGCCAGTCTGCATTTCAGGGCCTGCGACTGCAGCAGCACTGGCCACAAAACCACCCCCGGGCAACACTCCACTGGTTGCCATGCTGCTGGCAGCTACAACCCCGGTGGTTGCCCCTGAGGTTCCTTCTGCTGGTTGTGTTTCCTGCTGAGGCTGTTCATTATTGACAATAATCTGGGCTGTTTTCGGAAGGCAGAGGTATCCTCCATAGTGGTTGACACACTTCATTCCACCTTTACAAGCGTCTGGGACAATGTCACATTCATCAATATCTGTGGTCAGTAATAAAATAAGTCAGGAATCTTCTAAGAGGGAAAAATCAAACATGTAAATATAATGCTCATGCCTTTTTGGTATAACACAGACAGGACAGGAAGAGTGACACAAGAGATGGAGACAGAAGGCAATGATCACATGGAAGTCTTTGAAGCTGGCTCACCTTTGCATTGCTGTCTCACAGGATCCCACTCATATCCGTCAGTGCATTGCTGTGAAGAAAACATCAAAGGTGGGGCCAGGAGACAGTTAATTGGTGTGTCCATTCCCTAAGAAATCACTCTAAAAGCTTCATTCTTATGGCAACAATCCTTGTGCTAAAGTCCTAGATATATGATGAGATGGGTGGTTTAACATTCTATCGCTTTTTTTTCAAAAGACAAGTCTGTGCATTGGACAGCTTCGGGGGTCCATTCTCAACCATCAGCTGCCTAAACTCTTCTGTTCTTTTTGGTACAGTTGCCCAGTACCATCTTCTTTTCTGTTTTGAGACTAATCTTCTCCAACTTCTCTGACTGCTCTTTATTAATTTGCCTTTTTTCCCACATTGGAAATGTTAAAAAAAAAAAAGACCAAATTCTCTCTCTTTCCTCGCCCTCTCCCCCGCCCCCACCCCCAACCAGCCCTGGACTCTTCTCTCTCTCTCTAAATCCTCTTACAGCATTCAAGCACCTCCATCTCACACCCTGACCTGCTCCCTAGCTTCAGCTCCTAAGGAACAGAGGTGTTCCTCCTAGCAGTTCCCAGCTTCAATCTCCTCTCTAGTTCACCCACTGAACAAACAGCCTATGGATCACCTTCTGAAACCAGGCAGTTTTAGGGCCTGGGGATGCAAAGATGATGCAGACTTTGTCCCTGTCCTCAAGCAGCTCAAAGACCAGAAGAGGAGACAGATAGGTAGACAAGTTGCAGCAAGATGGCAGGTGCCTTCTACAAGTGTATGCAGGAAGGAGTAATGGACTCTGCCCGGGGGCATGGGTGAGCATGGCAGGGCAGAAGGGAAGACTTGACAGAGGAGGTGACAGTAAATCAGGCTTTACAGGATGAGCAGGATTTTTCCAGGTGAATGTGGGAATTCTAGGAAGAGAGGCTATTGTGACAAAGGCATAAAATTTTTGAAAAGGGAAGGAGCTGCAAGGAGTTCTGGGTAGGTGGAGGATGAGGTTACAGAGGTAGGCAGGGCCAAAACAAGAAAGCCTTTCTTTAGGAATGGAAGCCTGAATTCTACCCTGAAGGTCAGTGAATCTCAAGCTTTATTGTGTCTAAGGATCATTCAGGGTTCTTGTTAAAATGAAGATTCCTGGGCCCACCCAAAGGATTTGATTCTGTAGGTCTGGGTAGGGGGCCTGGAATCTAAATTCTTAGCAAGTATCCCAGGCGATTCCCATACAGGTTGTCTAGGAACTACTTCTTGAGAAATGTTGCTACAGGCGATAAGAGGCCTCTGAAGAATTTTTAAGCTCAGGAAACAATCTGATCAGACGCTCATTTGAGAAAGTCACTGTAAGGAAGAAGCCCAAGGAAGGATTGAGCAAAAGTGGAGTAAACAAACAAATAAACTTAAATTCTTTTAATATAACTGAGAGCTGCTTATGTACACAATGGATGCTTGACAAGGAAATAGCTGAATGGAAGCCCAGAGATCCATTTAGATATTTTACTGATGTCTGAAACTTACTGGAGCGAGAACTAAATTCACTTTGTCTCTCAGACTAATTTTTTTCTTGTTTCCCAAACAGTGTTAAAGGTACCACTACCTTTTTCGAAACCCAGGATTCCAACTTTAACATCAGTGCTGAATGCTCCACTTATTTTCCTTCCATCTCTGCTGACTTTGTGTCCATTTCTACCATGTCTACTAAGAAAGGCTTTTGCTGGCCCATGAGTAGGCAAGGCCCCGCATCTCTACATGCTGCATACAGACCCCATGATCTTT
ATTCAATATCAGAATATCAAGCAGATGCTGAAGCATTCATCATCAATACTGGAATTCTGACTCATGACAGTAACACGAAACAGATGCTAATACGATGCACCCTCTGAAAAGTGACACCATCACAACATGGGTTAGGTCTTGATGTGGGGTACTTAAAGCTTACAAACAAAATATGAAATAAATAAGAGTCAGAGCATGACAAGTTTCCTTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCTAGTATTTGAGACTACAGGCATGTGCCACCATTCATAGAGAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCATCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTTGCTTCATTTTTAAGCCATTTAAACTCGAGTATCTTTTACACAGAAGATAAAACTAAACACGGGTGAATAAGGGGCAGCATCCCAGGGCACAAGAAAATGCATCTTTCATTTAATGTAGCAGCTCAGTGGTCTCTATTGAAACCCTTGGTGTTAAGGGAGGAAGGTGCTCTCTTCCTTACACATGACCAGTTAGAAAGTAAGAACTCCTGGACCCTTTCCATTGGCCCACGTGTGCCATACACGTATGTGGTGGTGACATGGAGTTCTGCACTATGGGATCTACCTAATCAGCCTCTGGCAGGGAGAAAGGAGTCTGGAGGCTCCTATGGCCCCATTTCAGTAACACAGTCTCCACACCAGGCTGCTCTGAAATGGTTTGCCAAGAAGAAAGGGAAACAATCTCATAGCACAGTTCAGTTAGCTAATATCCTACATGTCTTCAAAGCCCCAGATTCTTATCACTTTGCTAATACGAGCCTACAGCTGTTTCTAGAATACACAGTGATGTGTATGCTCTGTGAAAATAAACAGAAAACCCTAGGCAGATGATGCCATGGTGCAAGTGATATAAGTGAAACGTCGTCAAATGAGAGCTTAAAAGAGATATAAACGTGAGTGGGGGAGAATCCCTCCAAGGTAATGAGAAGCAGGAGCCCCATTTCTTTACTCCTGAATGAGGAAAATAAGTCTGTGGCAAGTTCGATGAAAAGAAACTTGAGAAACCAAAGGGGTACATCTGTAGAGTAGCTTGACAGCATAATTTCAAATTCCCAGTGAATAACCTGATGGTGACTTTTGCCAGCTGTGACTTTGGCACCCGCCTTCCTGGGTTGGAAGGTCAGCTCTGCACTTAGCACCTGTGTGACCTCTGGTTCTCAAACTTGGCCGCACATGAGGAACTGAAAAAAAAGCCGATGCCTGGAACCCACCTCAGAGACTGTGATTTAACTGGGCTGGGGTGTAGCTTCGCCATCGAGAAGTTTTAAAGGTTCCCAAGTGACTCTAAATATGGGCAGCTAGGGTTGGGAACCACTGATGAACTTTCTAAGCCACAGTTTCCCATTTGTAAAGCAATGATGACAACTACAGCAACTACCCTTTAGGAATATTGTGATGATTAAATATAATGCAGACAAAGCACTTAGCATGATGTCTGGCACGCGAGAAGTCCTTAATAAATTATCATCATCCTCACCACGAGGTGCACTTGGGCAAAAGCTTTCAATGGTTAGGAAAATAAGTTATTCCTACCTTGGCACACGTTGTGTTCACTTTGCTCGTAGCCTGCTGCACACTGGATACGGTGGGAAGGGTTGGAGGGAATGCGCTGAGGGTCAGCTGGGTTCCGCCGGATGACAAAGTTATTTCGGCCAGTCTGCATTTCAGGGCCTGCGACTGCAGCAGCACTGGCCACAAAACCACCCCCGGGCAACACTCCACTGGTTGCCATGCTGCTGGCAGCTACAACCCCGGTGGTTGCCCCTGAGGTTCCTTCTGCTGGTTGTGTTTCCTGCTGAGGCTGTTCATTATAGACAATAATCTGGGCTGTTTTCGGAAGGCAGAGGTATCCTCCATAGTGGTTGACACACTTCATTCCACCTTTACAAGCGTCTGGGACAATGTCACATTCATCAATATCTGTGGTCAGTAATAAAATAAGTCAGGAATCTTCTAAGAGGGAAAAATCAAACATGTAAATATAATGCTCATGCCTTTTTGGTATAACACAGACAGGACAGGAAGAGTGACACAAGAGATGGAGACAGAAGGCAATGATCACATGGAAGTCTTTGAAGCTGGCTCACCTTTGCATTGCTGTCTCACAGGATCCCACTCATATCCGTCAGTGCATTGCTGTGAAGAAAACATCAAAGGTGGGGCCAGGAGACAGTTAATTGGTGTGTCCATTCCCTAAGAAATCACTCTAAAAGCTTCATTCTTATGGCAACAATCCTTGTGCTAAAGTCCTAGATATATGATGAGATGGGTGGTTTAACATTCTATCGCTTTTTTTTCAAAAGACAAGTCTGTGCATTGGACAGCTTCGGGGGTCCATTCTCAACCATCAGCTGCCTAAACTCTTCTGTTCTTTTTGGTACAGTTGCCCAGTACCATCTTCTTTTCTGTTTTGAGACTAATCTTCTCCAACTTCTCTGACTGCTCTTTATTAATTTGCCTTTTTTCCCACATTGGAAATGTTAAAAAAAAAAAAGACCAAATTCTCTCTCTTTCCTCGCCCTCTCCCCCGCCCCCACCCCCAACCAGCCCTGGACTCTTCTCTCTCTCTCTAAATCCTCTTACAGCATTCAAGCACCTCCATCTCACACCCTGACCTGCTCCCTAGCTTCAGCTCCTAAGGAACAGAGGTGTTCCTCCTAGCAGTTCCCAGCTTCAATCTCCTCTCTAGTTCACCCACTGAACAAACAGCCTATGGATCACCTTCTGAAACCAGGCAGTTTTAGGGCCTGGGGATGCAAAGATGATGCAGACTTTGTCCCTGTCCTCAAGCAGCTCAAAGACCAGAAGAGGAGACAGATAGGTAGACAAGTTGCAGCAAGATGGCAGGTGCCTTCTACAAGTGTATGCAGGAAGGAGTAATGGACTCTGCCCGGGGGCATGGGTGAGCATGGCAGGGCAGAAGGGAAGACTTGACAGAGGAGGTGACAGTAAATCAGGCTTTACAGGATGAGCAGGATTTTTCCAGGTGAATGTGGGAATTCTAGGAAGAGAGGCTATTGTGACAAAGGCATAAAATTTTTGAAAAGGGAAGGAGCTGCAAGGAGTTCTGGGTAGGTGGAGGATGAGGTTACAGAGGTAGGCAGGGCCAAAACAAGAAAGCCTTTCTTTAGGAATGGAAGCCTGAATTCTACCCTGAAGGTCAGTGAATCTCAAGCTTTATTGTGTCTAAGGATCATTCAGGGTTCTTGTTAAAATGAAGATTCCTGGGCCCACCCAAAGGATTTGATTCTGTAGGTCTGGGTAGGGGGCCTGGAATCTAAATTCTTAGCAAGTATCCCAGGCGATTCCCATACAGGTTGTCTAGGAACTACTTCTTGAGAAATGTTGCTACAGGCGATAAGAGGCCTCTGAAGAATTTTTAAGCTCAGGAAACAATCTGATCAGACGCTCATTTGAGAAAGTCACTGTAAGGAAGAAGCCCAAGGAAGGATTGAGCAAAAGTGGAGTAAACAAACAAATAAACTTAAATTCTTTTAATATAACTGAGAGCTGCTTATGTACACAATGGATGCTTGACAAGGAAATAGCTGAATGGAAGCCCAGAGATCCATTTAGATATTTTACTGATGTCTGAAACTTACTGGAGCGAGAACTAAATTCACTTTGTCTCTCAGACTAATTTTTTTCTTGTTTCCCAAACAGTGTTAAAGGTACCACTACCTTTTTCGAAACCCAGGATTCCAACTTTAACATCAGTGCTGAATGCTCCACTTATTTTCCTTCCATCTCTGCTGACTTTGTGTCCATTTCTACCATGTCTACTAAGAAAGGCTTTTGCTGGCCCATGAGTAGGCAAGGCCCCGCATCTCTACATGCTGCATACAGACCCCATGATCTTT
Task1_train_3649
With a mutation on Chromosome 2 in gene EFEMP1 (EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Glaucoma of childhood
ATTCAATATCAGAATATCAAGCAGATGCTGAAGCATTCATCATCAATACTGGAATTCTGACTCATGACAGTAACACGAAACAGATGCTAATACGATGCACCCTCTGAAAAGTGACACCATCACAACATGGGTTAGGTCTTGATGTGGGGTACTTAAAGCTTACAAACAAAATATGAAATAAATAAGAGTCAGAGCATGACAAGTTTCCTTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCTAGTATTTGAGACTACAGGCATGTGCCACCATTCATAGAGAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCATCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTTGCTTCATTTTTAAGCCATTTAAACTCGAGTATCTTTTACACAGAAGATAAAACTAAACACGGGTGAATAAGGGGCAGCATCCCAGGGCACAAGAAAATGCATCTTTCATTTAATGTAGCAGCTCAGTGGTCTCTATTGAAACCCTTGGTGTTAAGGGAGGAAGGTGCTCTCTTCCTTACACATGACCAGTTAGAAAGTAAGAACTCCTGGACCCTTTCCATTGGCCCACGTGTGCCATACACGTATGTGGTGGTGACATGGAGTTCTGCACTATGGGATCTACCTAATCAGCCTCTGGCAGGGAGAAAGGAGTCTGGAGGCTCCTATGGCCCCATTTCAGTAACACAGTCTCCACACCAGGCTGCTCTGAAATGGTTTGCCAAGAAGAAAGGGAAACAATCTCATAGCACAGTTCAGTTAGCTAATATCCTACATGTCTTCAAAGCCCCAGATTCTTATCACTTTGCTAATACGAGCCTACAGCTGTTTCTAGAATACACAGTGATGTGTATGCTCTGTGAAAATAAACAGAAAACCCTAGGCAGATGATGCCATGGTGCAAGTGATATAAGTGAAACGTCGTCAAATGAGAGCTTAAAAGAGATATAAACGTGAGTGGGGGAGAATCCCTCCAAGGTAATGAGAAGCAGGAGCCCCATTTCTTTACTCCTGAATGAGGAAAATAAGTCTGTGGCAAGTTCGATGAAAAGAAACTTGAGAAACCAAAGGGGTACATCTGTAGAGTAGCTTGACAGCATAATTTCAAATTCCCAGTGAATAACCTGATGGTGACTTTTGCCAGCTGTGACTTTGGCACCCGCCTTCCTGGGTTGGAAGGTCAGCTCTGCACTTAGCACCTGTGTGACCTCTGGTTCTCAAACTTGGCCGCACATGAGGAACTGAAAAAAAAGCCGATGCCTGGAACCCACCTCAGAGACTGTGATTTAACTGGGCTGGGGTGTAGCTTCGCCATCGAGAAGTTTTAAAGGTTCCCAAGTGACTCTAAATATGGGCAGCTAGGGTTGGGAACCACTGATGAACTTTCTAAGCCACAGTTTCCCATTTGTAAAGCAATGATGACAACTACAGCAACTACCCTTTAGGAATATTGTGATGATTAAATATAATGCAGACAAAGCACTTAGCATGATGTCTGGCACGCGAGAAGTCCTTAATAAATTATCATCATCCTCACCACGAGGTGCACTTGGGCAAAAGCTTTCAATGGTTAGGAAAATAAGTTATTCCTACCTTGGCACACGTTGTGTTCACTTTGCTCGTAGCCTGCTGCACACTGGATACGGTGGGAAGGGTTGGAGGGAATGCGCTGAGGGTCAGCTGGGTTCCGCCGGATGACAAAGTTATTTCGGCCAGTCTGCATTTCAGGGCCTGCGACTGCAGCAGCACTGGCCACAAAACCACCCCCGGGCAACACTCCACTGGTTGCCATGCTGCTGGCAGCTACAACCCCGGTGGTTGCCCCTGAGGTTCCTTCTGCTGGTTGTGTTTCCTGCTGAGGCTGTTCATTATTGACAATAATCTGGGCTGTTTTCGGAAGGCAGAGGTATCCTCCATAGTGGTTGACACACTTCATTCCACCTTTACAAGCGTCTGGGACAATGTCACATTCATCAATATCTGTGGTCAGTAATAAAATAAGTCAGGAATCTTCTAAGAGGGAAAAATCAAACATGTAAATATAATGCTCATGCCTTTTTGGTATAACACAGACAGGACAGGAAGAGTGACACAAGAGATGGAGACAGAAGGCAATGATCACATGGAAGTCTTTGAAGCTGGCTCACCTTTGCATTGCTGTCTCACAGGATCCCACTCATATCCGTCAGTGCATTGCTGTGAAGAAAACATCAAAGGTGGGGCCAGGAGACAGTTAATTGGTGTGTCCATTCCCTAAGAAATCACTCTAAAAGCTTCATTCTTATGGCAACAATCCTTGTGCTAAAGTCCTAGATATATGATGAGATGGGTGGTTTAACATTCTATCGCTTTTTTTTCAAAAGACAAGTCTGTGCATTGGACAGCTTCGGGGGTCCATTCTCAACCATCAGCTGCCTAAACTCTTCTGTTCTTTTTGGTACAGTTGCCCAGTACCATCTTCTTTTCTGTTTTGAGACTAATCTTCTCCAACTTCTCTGACTGCTCTTTATTAATTTGCCTTTTTTCCCACATTGGAAATGTTAAAAAAAAAAAAGACCAAATTCTCTCTCTTTCCTCGCCCTCTCCCCCGCCCCCACCCCCAACCAGCCCTGGACTCTTCTCTCTCTCTCTAAATCCTCTTACAGCATTCAAGCACCTCCATCTCACACCCTGACCTGCTCCCTAGCTTCAGCTCCTAAGGAACAGAGGTGTTCCTCCTAGCAGTTCCCAGCTTCAATCTCCTCTCTAGTTCACCCACTGAACAAACAGCCTATGGATCACCTTCTGAAACCAGGCAGTTTTAGGGCCTGGGGATGCAAAGATGATGCAGACTTTGTCCCTGTCCTCAAGCAGCTCAAAGACCAGAAGAGGAGACAGATAGGTAGACAAGTTGCAGCAAGATGGCAGGTGCCTTCTACAAGTGTATGCAGGAAGGAGTAATGGACTCTGCCCGGGGGCATGGGTGAGCATGGCAGGGCAGAAGGGAAGACTTGACAGAGGAGGTGACAGTAAATCAGGCTTTACAGGATGAGCAGGATTTTTCCAGGTGAATGTGGGAATTCTAGGAAGAGAGGCTATTGTGACAAAGGCATAAAATTTTTGAAAAGGGAAGGAGCTGCAAGGAGTTCTGGGTAGGTGGAGGATGAGGTTACAGAGGTAGGCAGGGCCAAAACAAGAAAGCCTTTCTTTAGGAATGGAAGCCTGAATTCTACCCTGAAGGTCAGTGAATCTCAAGCTTTATTGTGTCTAAGGATCATTCAGGGTTCTTGTTAAAATGAAGATTCCTGGGCCCACCCAAAGGATTTGATTCTGTAGGTCTGGGTAGGGGGCCTGGAATCTAAATTCTTAGCAAGTATCCCAGGCGATTCCCATACAGGTTGTCTAGGAACTACTTCTTGAGAAATGTTGCTACAGGCGATAAGAGGCCTCTGAAGAATTTTTAAGCTCAGGAAACAATCTGATCAGACGCTCATTTGAGAAAGTCACTGTAAGGAAGAAGCCCAAGGAAGGATTGAGCAAAAGTGGAGTAAACAAACAAATAAACTTAAATTCTTTTAATATAACTGAGAGCTGCTTATGTACACAATGGATGCTTGACAAGGAAATAGCTGAATGGAAGCCCAGAGATCCATTTAGATATTTTACTGATGTCTGAAACTTACTGGAGCGAGAACTAAATTCACTTTGTCTCTCAGACTAATTTTTTTCTTGTTTCCCAAACAGTGTTAAAGGTACCACTACCTTTTTCGAAACCCAGGATTCCAACTTTAACATCAGTGCTGAATGCTCCACTTATTTTCCTTCCATCTCTGCTGACTTTGTGTCCATTTCTACCATGTCTACTAAGAAAGGCTTTTGCTGGCCCATGAGTAGGCAAGGCCCCGCATCTCTACATGCTGCATACAGACCCCATGATCTTT
ATTCAATATCAGAATATCAAGCAGATGCTGAAGCATTCATCATCAATACTGGAATTCTGACTCATGACAGTAACACGAAACAGATGCTAATACGATGCACCCTCTGAAAAGTGACACCATCACAACATGGGTTAGGTCTTGATGTGGGGTACTTAAAGCTTACAAACAAAATATGAAATAAATAAGAGTCAGAGCATGACAAGTTTCCTTCATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCTCTAGTATTTGAGACTACAGGCATGTGCCACCATTCATAGAGAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCATCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCCCTTGCTTCATTTTTAAGCCATTTAAACTCGAGTATCTTTTACACAGAAGATAAAACTAAACACGGGTGAATAAGGGGCAGCATCCCAGGGCACAAGAAAATGCATCTTTCATTTAATGTAGCAGCTCAGTGGTCTCTATTGAAACCCTTGGTGTTAAGGGAGGAAGGTGCTCTCTTCCTTACACATGACCAGTTAGAAAGTAAGAACTCCTGGACCCTTTCCATTGGCCCACGTGTGCCATACACGTATGTGGTGGTGACATGGAGTTCTGCACTATGGGATCTACCTAATCAGCCTCTGGCAGGGAGAAAGGAGTCTGGAGGCTCCTATGGCCCCATTTCAGTAACACAGTCTCCACACCAGGCTGCTCTGAAATGGTTTGCCAAGAAGAAAGGGAAACAATCTCATAGCACAGTTCAGTTAGCTAATATCCTACATGTCTTCAAAGCCCCAGATTCTTATCACTTTGCTAATACGAGCCTACAGCTGTTTCTAGAATACACAGTGATGTGTATGCTCTGTGAAAATAAACAGAAAACCCTAGGCAGATGATGCCATGGTGCAAGTGATATAAGTGAAACGTCGTCAAATGAGAGCTTAAAAGAGATATAAACGTGAGTGGGGGAGAATCCCTCCAAGGTAATGAGAAGCAGGAGCCCCATTTCTTTACTCCTGAATGAGGAAAATAAGTCTGTGGCAAGTTCGATGAAAAGAAACTTGAGAAACCAAAGGGGTACATCTGTAGAGTAGCTTGACAGCATAATTTCAAATTCCCAGTGAATAACCTGATGGTGACTTTTGCCAGCTGTGACTTTGGCACCCGCCTTCCTGGGTTGGAAGGTCAGCTCTGCACTTAGCACCTGTGTGACCTCTGGTTCTCAAACTTGGCCGCACATGAGGAACTGAAAAAAAAGCCGATGCCTGGAACCCACCTCAGAGACTGTGATTTAACTGGGCTGGGGTGTAGCTTCGCCATCGAGAAGTTTTAAAGGTTCCCAAGTGACTCTAAATATGGGCAGCTAGGGTTGGGAACCACTGATGAACTTTCTAAGCCACAGTTTCCCATTTGTAAAGCAATGATGACAACTACAGCAACTACCCTTTAGGAATATTGTGATGATTAAATATAATGCAGACAAAGCACTTAGCATGATGTCTGGCACGCGAGAAGTCCTTAATAAATTATCATCATCCTCACCACGAGGTGCACTTGGGCAAAAGCTTTCAATGGTTAGGAAAATAAGTTATTCCTACCTTGGCACACGTTGTGTTCACTTTGCTCGTAGCCTGCTGCACACTGGATACGGTGGGAAGGGTTGGAGGGAATGCGCTGAGGGTCAGCTGGGTTCCGCCGGATGACAAAGTTATTTCGGCCAGTCTGCATTTCAGGGCCTGCGACTGCAGCAGCACTGGCCACAAAACCACCCCCGGGCAACACTCCACTGGTTGCCATGCTGCTGGCAGCTACAACCCCGGTGGTTGCCCCTGAGGTTCCTTCTGCTGGTTGTGTTTCCTGCTGAGGCTGTTCATTATAGACAATAATCTGGGCTGTTTTCGGAAGGCAGAGGTATCCTCCATAGTGGTTGACACACTTCATTCCACCTTTACAAGCGTCTGGGACAATGTCACATTCATCAATATCTGTGGTCAGTAATAAAATAAGTCAGGAATCTTCTAAGAGGGAAAAATCAAACATGTAAATATAATGCTCATGCCTTTTTGGTATAACACAGACAGGACAGGAAGAGTGACACAAGAGATGGAGACAGAAGGCAATGATCACATGGAAGTCTTTGAAGCTGGCTCACCTTTGCATTGCTGTCTCACAGGATCCCACTCATATCCGTCAGTGCATTGCTGTGAAGAAAACATCAAAGGTGGGGCCAGGAGACAGTTAATTGGTGTGTCCATTCCCTAAGAAATCACTCTAAAAGCTTCATTCTTATGGCAACAATCCTTGTGCTAAAGTCCTAGATATATGATGAGATGGGTGGTTTAACATTCTATCGCTTTTTTTTCAAAAGACAAGTCTGTGCATTGGACAGCTTCGGGGGTCCATTCTCAACCATCAGCTGCCTAAACTCTTCTGTTCTTTTTGGTACAGTTGCCCAGTACCATCTTCTTTTCTGTTTTGAGACTAATCTTCTCCAACTTCTCTGACTGCTCTTTATTAATTTGCCTTTTTTCCCACATTGGAAATGTTAAAAAAAAAAAAGACCAAATTCTCTCTCTTTCCTCGCCCTCTCCCCCGCCCCCACCCCCAACCAGCCCTGGACTCTTCTCTCTCTCTCTAAATCCTCTTACAGCATTCAAGCACCTCCATCTCACACCCTGACCTGCTCCCTAGCTTCAGCTCCTAAGGAACAGAGGTGTTCCTCCTAGCAGTTCCCAGCTTCAATCTCCTCTCTAGTTCACCCACTGAACAAACAGCCTATGGATCACCTTCTGAAACCAGGCAGTTTTAGGGCCTGGGGATGCAAAGATGATGCAGACTTTGTCCCTGTCCTCAAGCAGCTCAAAGACCAGAAGAGGAGACAGATAGGTAGACAAGTTGCAGCAAGATGGCAGGTGCCTTCTACAAGTGTATGCAGGAAGGAGTAATGGACTCTGCCCGGGGGCATGGGTGAGCATGGCAGGGCAGAAGGGAAGACTTGACAGAGGAGGTGACAGTAAATCAGGCTTTACAGGATGAGCAGGATTTTTCCAGGTGAATGTGGGAATTCTAGGAAGAGAGGCTATTGTGACAAAGGCATAAAATTTTTGAAAAGGGAAGGAGCTGCAAGGAGTTCTGGGTAGGTGGAGGATGAGGTTACAGAGGTAGGCAGGGCCAAAACAAGAAAGCCTTTCTTTAGGAATGGAAGCCTGAATTCTACCCTGAAGGTCAGTGAATCTCAAGCTTTATTGTGTCTAAGGATCATTCAGGGTTCTTGTTAAAATGAAGATTCCTGGGCCCACCCAAAGGATTTGATTCTGTAGGTCTGGGTAGGGGGCCTGGAATCTAAATTCTTAGCAAGTATCCCAGGCGATTCCCATACAGGTTGTCTAGGAACTACTTCTTGAGAAATGTTGCTACAGGCGATAAGAGGCCTCTGAAGAATTTTTAAGCTCAGGAAACAATCTGATCAGACGCTCATTTGAGAAAGTCACTGTAAGGAAGAAGCCCAAGGAAGGATTGAGCAAAAGTGGAGTAAACAAACAAATAAACTTAAATTCTTTTAATATAACTGAGAGCTGCTTATGTACACAATGGATGCTTGACAAGGAAATAGCTGAATGGAAGCCCAGAGATCCATTTAGATATTTTACTGATGTCTGAAACTTACTGGAGCGAGAACTAAATTCACTTTGTCTCTCAGACTAATTTTTTTCTTGTTTCCCAAACAGTGTTAAAGGTACCACTACCTTTTTCGAAACCCAGGATTCCAACTTTAACATCAGTGCTGAATGCTCCACTTATTTTCCTTCCATCTCTGCTGACTTTGTGTCCATTTCTACCATGTCTACTAAGAAAGGCTTTTGCTGGCCCATGAGTAGGCAAGGCCCCGCATCTCTACATGCTGCATACAGACCCCATGATCTTT
Task1_train_3650
A variant affecting Chromosome 2, within the gene BCL11A (BCL11 transcription factor A), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_3651
Located on Chromosome 2, this mutation impacts BCL11A (BCL11 transcription factor A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
Pathogenic; Dias-Logan syndrome
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Task1_train_3652
A genomic change on Chromosome 2 affects BCL11A (BCL11 transcription factor A). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
Pathogenic; Dias-Logan syndrome
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Task1_train_3653
This variant affects gene BCL11A (BCL11 transcription factor A) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
Pathogenic; Dias-Logan syndrome
TTGACAGACACTGTGTTTTGTCTTTTAAACGAGCAGCTCGATATGTAAATACGATGTTACATCACGCAAGTGTTACTCCATATTTGGTGATTTAGCAAGGCTTTGGATCTCCGAAGACGACAAATCCCCTTCCGCCTGCTCTTGCTTCATTAATCATGCCTTACACTTCTGTTCATTTTCCTTCCAGTCACAAGACAACACATGGAAATGGTCATTCCCACATCCTGCTGGGGGGTAGGGGAGATAAAATCTTCACCTACATGTCACATAAGGTAAATGTGGTGGATTCAAGAAATACACTCCACAAATGCAGCTTCCCTAGCAGCAGATTTCCCATTTCACTAAAGGGAAAGTATCTGAGTGCTATCACAGAAAGCACTAAAAAAAGAAAGAAAATGCCATGTTTGGTTTTAATGATCAAATTCTAGAGGGGGAGAGGAGAAATAATATGACATTTAATCCCCTCTAGACCACTGACCTATTATGGTTCAACTTTGTGGTCAAACTAGGTCGGAGAGACAAGTTCCAGTGAATCAATTCATGATATGCACTACCTTTCCTAAAACTGAACAAACCTCTTGCCTTTCGGGAGCTGGGTGGTAGGTAGATGGAAGAAAGCGATCCACCAACAGGCATGGCATGTCTGTCATCACAGAATCTGCATTGACTTTTGTCTAACATGCTCAAGCAAAAAATGTTTTGAGGGTCACTATATAGTGTTACTGTTTATCACTTAGAGAAGGGAATTTAAGTCCCACTGCTAGCCTTTAATTCCTTTTCCCTTGAGCTGCCGAGAAACCCACACACCTAGCTGCCTCCCTGCTAAAATTAACCAAAGGAGGGAGGGCTGTTGAATACGTGTGTGTATTTTTCCAAGAAAATTTTTACATTGTGTTATAGCAGAAACAGTGGAGTCTGGACTGGACATTTGTAAGGGTGACATGTGGCTGTGTAAACCACAAACAAAATCAAGATACATCTGTCAAAACCACATCAGAGACAAGAGAGAGCACAGAGAAGCATTTATCATTTAGCTGAGGAGGCAGGCTGCAGGGAGCAGCCGTTCCTGTCAAACCAACCTTTTGAAATTTCCAACATGCCCTTAAACTTTTCGAGTAAGCATGTCTGTGCGCTTCAGCAACTGCCCTCTCTACTCTGGCCTGGCCAGTCGAAAATGGCATCTTAAAGTCAAGGTCATGGTGTCATCCCACCACGGGGCTGTGTTTAATTACAGCCCCATCCGGGCTGACAGCCAATATGGATCCAAGGCTAGCCCTGAAGCTCAGTTAACTCTTTCCACCACCTCCAACTACCCTGCCAGCCCACTCTACTTCAGGGAAGCCTTGAGAACGAGCTGAACCCCTAAGGAGGCCTGGCCAGATGTTCTGAGTCAAACAAGTCATTGGCTGAACTGCAAATGCCTATATGGCCACTTTGCCTCTGACACGTCACCAAGGCTGGAAATGGACAATGGAAGCTGGACTAGGTGTAGTAAAGCTCAATACTTCAAAATGAGAAGGTGGGGATGGGGAAGAAAAGAAATCCAAAATCGACAGATCCAGAGAGAAGGTGTCTGATGTGTGTACCTATCCTGCCTACATCTGATTCAGTGAGGTGGAAAATATTTATTTTTCTGTGTTCTGGACGTAAGCAACAGAAATGATTATTTTAACATTACAGGGCTGTCATGGACAGTCACATAGAGTAATAGAGAAAGCACTTCACAACTCCTTACTGCTTGGCTACAGCACCTCTGAAAATGAAAAGAAAACATGCAAACAGCTTTTCTCCTTGCTTCTCATTTACCTGCTATGTGTTCCTGTTTGGGGCAAATTCCTCTAGATGACGTTGATAAACAATCGTCATCCTCTGGCGTGACCTGGATGCCAACCTCCACGGGATTGGATGCTTTTTTCATCTCGATTGGTGAAGGGGAAGGTGGCTTATCCACAGCTTTTTCTAAGCAGAGGCTGCCATTGCATTGTTTCCGTTTGTGCTCGATAAAAATAAGAATGTCCCCCAATGGGAAGTTCATCTGGCACTGCCCACAGGTGAGGAGGTCATGATCCCCTTCTGGAGCTCCCAACGGGCCGTGGTCTGGTTCATCATCTGTAAGAATGGCTTCAAGAGGCTCGGCTGTGGTTGGAGAAACAAAAGCACAATTATTAGAGTGCCAGAGAGGACAGAAAGGGGAGAAGCACATCTCAACCCCATGCCATCCCACCACATCATGTAAAGTGTTTCTAGGCTTCTCTATATAATACCCAGAAAATGTGAGCATACAAAAAGTACAAGGATGTGAAGGTTATCAACCAGAGAGCAAATTTGTCAATGAGGCAAATCATCACATATGTAAAGAAAACAGTCTTCCTTGCATAACTCCAGAGAACACACACACACACATATACCCATGCACACACCCACAGCAACAAATGTGTCTGGTTTGTAAGTTTAGAAAGAATGCTACTTAAATAGTTAACACAGGGAACATAAAGAAAGCTTAAATAATAACTACAAGAAAAACTGGTTAAAAAAAAAAGTGGATAGAAACCAAATTTGTTTCTTTTTTCCTATACACCAAGTTGTCCATTGTGCCAAAGAATGAAAGGAGAGGTGAATAAACACACACACCCTTTGTGTGTGAATGTATATACTCCTAAGTAAACAGACATGGCTTCATAAATTAGAAAGCTACTATGTCACATGAAAAATGTGCCACATTTACACTGCTGTAATAAGAAAACGACTGCATGCACCTATGAAACGGATCTAAATAATAATCATGTCGCAGCATAATTCACACTGCCAAAAACCTTTCTGCTCTCACTCTCAGCAGTGCCACAAAATCAAAGAAATACCAAATGCACGGGCAGTATTTCTCAGACACATTAGCTAAATGGGATACTTTTGAGTACTTAAGAAAATAAGCCAATTAGTCATTTTTTTTTTATTCTGAGAAATGGAATGCCTATAATATTCTAAACATGTTTGCACTTGGTGGCATCTATGATATAAAAATCAGAATGGTCAAGCAAACACCACATTTCAGAGCAAGGCTGAGAAGTCCTTTCTTTAGACTTGAAATACTTCGCCTAATGTTGTCAAAGTGGACTAATTTTCTGAATGAGCTCCAAAATGCTTCATTATGAGACTATTTCTGCACACATAATCACCAGCGGATGGTATAACAAGGTAGACATGTCTTTCTTTCCTGTTTGCTTTTTTTTTTAACTTTGTACTAAAATACTCCAGCATCTACTTTACCAGCTTCTATCATTTTTTAAGCTTCCAAAGGGGAAAAGAGAGTTGGTAAGTCTCTGCTTGTGAAATCTTATGCTTGCTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAATCACAAAATACAAAACATCCAGGATGCTGCCAGTTAATAAAACTGAAGCAGAAAATGTACAAGTCTTAAACAGTTAATCAGTCTGACCTTCTTTAGCAAGCTGCCAATTTTACATTTAATGAACTTAAAGCCACAGAGAATCAAAAAATAGATTTTAATTTGAGTGTAGAATATTGGAACAGATTTTGATAAAGTGCAAAAATCCAGTGAACTCAGGTTAAATTTATTTCAACCCTACCCAGGCTGAATATTGAGGGGGAAGATCTGGAGTAACTCCCAGATGTGCTAGGTGAAATAATATTGAGAGAGCCCTGCCTAGCTGCACCTGTGCTCAAGTAGGACATCTCATAATTTCTAGCCTCTGGTACTCCTCCTAATTTAACATAAGGTCACCACAGGAATATGAAGGTTATATTCCTACTAATAAAGACAGTAAAGTAAGCACTTATGTTTCTTTGCCCAACATACTGGCCAAAAGATAAATACAGAATACATATGCATACTTTTCAAATAAAAGAAGACAAACAGAAGTGCCTCTGCATTGTGCCTTAATGTCATTCTTCTCTTACATTTGCTTCCATTTTGACCAAGTGAGGAATAGGGAACTCATTCTCAAAATATTCCTGTTGTCTGAATTAAGGATTTTAAGTACACATTGATAAATGTGGCTTTTTTGTTTAGCATTAGCTACAAGTTCTGAGGTTTACAGACTGAAGGAAGACTTAGGAAAATA
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A genetic alteration is present in BCL11A (BCL11 transcription factor A) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Dias-Logan syndrome
CAGACACTGTGTTTTGTCTTTTAAACGAGCAGCTCGATATGTAAATACGATGTTACATCACGCAAGTGTTACTCCATATTTGGTGATTTAGCAAGGCTTTGGATCTCCGAAGACGACAAATCCCCTTCCGCCTGCTCTTGCTTCATTAATCATGCCTTACACTTCTGTTCATTTTCCTTCCAGTCACAAGACAACACATGGAAATGGTCATTCCCACATCCTGCTGGGGGGTAGGGGAGATAAAATCTTCACCTACATGTCACATAAGGTAAATGTGGTGGATTCAAGAAATACACTCCACAAATGCAGCTTCCCTAGCAGCAGATTTCCCATTTCACTAAAGGGAAAGTATCTGAGTGCTATCACAGAAAGCACTAAAAAAAGAAAGAAAATGCCATGTTTGGTTTTAATGATCAAATTCTAGAGGGGGAGAGGAGAAATAATATGACATTTAATCCCCTCTAGACCACTGACCTATTATGGTTCAACTTTGTGGTCAAACTAGGTCGGAGAGACAAGTTCCAGTGAATCAATTCATGATATGCACTACCTTTCCTAAAACTGAACAAACCTCTTGCCTTTCGGGAGCTGGGTGGTAGGTAGATGGAAGAAAGCGATCCACCAACAGGCATGGCATGTCTGTCATCACAGAATCTGCATTGACTTTTGTCTAACATGCTCAAGCAAAAAATGTTTTGAGGGTCACTATATAGTGTTACTGTTTATCACTTAGAGAAGGGAATTTAAGTCCCACTGCTAGCCTTTAATTCCTTTTCCCTTGAGCTGCCGAGAAACCCACACACCTAGCTGCCTCCCTGCTAAAATTAACCAAAGGAGGGAGGGCTGTTGAATACGTGTGTGTATTTTTCCAAGAAAATTTTTACATTGTGTTATAGCAGAAACAGTGGAGTCTGGACTGGACATTTGTAAGGGTGACATGTGGCTGTGTAAACCACAAACAAAATCAAGATACATCTGTCAAAACCACATCAGAGACAAGAGAGAGCACAGAGAAGCATTTATCATTTAGCTGAGGAGGCAGGCTGCAGGGAGCAGCCGTTCCTGTCAAACCAACCTTTTGAAATTTCCAACATGCCCTTAAACTTTTCGAGTAAGCATGTCTGTGCGCTTCAGCAACTGCCCTCTCTACTCTGGCCTGGCCAGTCGAAAATGGCATCTTAAAGTCAAGGTCATGGTGTCATCCCACCACGGGGCTGTGTTTAATTACAGCCCCATCCGGGCTGACAGCCAATATGGATCCAAGGCTAGCCCTGAAGCTCAGTTAACTCTTTCCACCACCTCCAACTACCCTGCCAGCCCACTCTACTTCAGGGAAGCCTTGAGAACGAGCTGAACCCCTAAGGAGGCCTGGCCAGATGTTCTGAGTCAAACAAGTCATTGGCTGAACTGCAAATGCCTATATGGCCACTTTGCCTCTGACACGTCACCAAGGCTGGAAATGGACAATGGAAGCTGGACTAGGTGTAGTAAAGCTCAATACTTCAAAATGAGAAGGTGGGGATGGGGAAGAAAAGAAATCCAAAATCGACAGATCCAGAGAGAAGGTGTCTGATGTGTGTACCTATCCTGCCTACATCTGATTCAGTGAGGTGGAAAATATTTATTTTTCTGTGTTCTGGACGTAAGCAACAGAAATGATTATTTTAACATTACAGGGCTGTCATGGACAGTCACATAGAGTAATAGAGAAAGCACTTCACAACTCCTTACTGCTTGGCTACAGCACCTCTGAAAATGAAAAGAAAACATGCAAACAGCTTTTCTCCTTGCTTCTCATTTACCTGCTATGTGTTCCTGTTTGGGGCAAATTCCTCTAGATGACGTTGATAAACAATCGTCATCCTCTGGCGTGACCTGGATGCCAACCTCCACGGGATTGGATGCTTTTTTCATCTCGATTGGTGAAGGGGAAGGTGGCTTATCCACAGCTTTTTCTAAGCAGAGGCTGCCATTGCATTGTTTCCGTTTGTGCTCGATAAAAATAAGAATGTCCCCCAATGGGAAGTTCATCTGGCACTGCCCACAGGTGAGGAGGTCATGATCCCCTTCTGGAGCTCCCAACGGGCCGTGGTCTGGTTCATCATCTGTAAGAATGGCTTCAAGAGGCTCGGCTGTGGTTGGAGAAACAAAAGCACAATTATTAGAGTGCCAGAGAGGACAGAAAGGGGAGAAGCACATCTCAACCCCATGCCATCCCACCACATCATGTAAAGTGTTTCTAGGCTTCTCTATATAATACCCAGAAAATGTGAGCATACAAAAAGTACAAGGATGTGAAGGTTATCAACCAGAGAGCAAATTTGTCAATGAGGCAAATCATCACATATGTAAAGAAAACAGTCTTCCTTGCATAACTCCAGAGAACACACACACACACATATACCCATGCACACACCCACAGCAACAAATGTGTCTGGTTTGTAAGTTTAGAAAGAATGCTACTTAAATAGTTAACACAGGGAACATAAAGAAAGCTTAAATAATAACTACAAGAAAAACTGGTTAAAAAAAAAAGTGGATAGAAACCAAATTTGTTTCTTTTTTCCTATACACCAAGTTGTCCATTGTGCCAAAGAATGAAAGGAGAGGTGAATAAACACACACACCCTTTGTGTGTGAATGTATATACTCCTAAGTAAACAGACATGGCTTCATAAATTAGAAAGCTACTATGTCACATGAAAAATGTGCCACATTTACACTGCTGTAATAAGAAAACGACTGCATGCACCTATGAAACGGATCTAAATAATAATCATGTCGCAGCATAATTCACACTGCCAAAAACCTTTCTGCTCTCACTCTCAGCAGTGCCACAAAATCAAAGAAATACCAAATGCACGGGCAGTATTTCTCAGACACATTAGCTAAATGGGATACTTTTGAGTACTTAAGAAAATAAGCCAATTAGTCATTTTTTTTTTATTCTGAGAAATGGAATGCCTATAATATTCTAAACATGTTTGCACTTGGTGGCATCTATGATATAAAAATCAGAATGGTCAAGCAAACACCACATTTCAGAGCAAGGCTGAGAAGTCCTTTCTTTAGACTTGAAATACTTCGCCTAATGTTGTCAAAGTGGACTAATTTTCTGAATGAGCTCCAAAATGCTTCATTATGAGACTATTTCTGCACACATAATCACCAGCGGATGGTATAACAAGGTAGACATGTCTTTCTTTCCTGTTTGCTTTTTTTTTTAACTTTGTACTAAAATACTCCAGCATCTACTTTACCAGCTTCTATCATTTTTTAAGCTTCCAAAGGGGAAAAGAGAGTTGGTAAGTCTCTGCTTGTGAAATCTTATGCTTGCTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAATCACAAAATACAAAACATCCAGGATGCTGCCAGTTAATAAAACTGAAGCAGAAAATGTACAAGTCTTAAACAGTTAATCAGTCTGACCTTCTTTAGCAAGCTGCCAATTTTACATTTAATGAACTTAAAGCCACAGAGAATCAAAAAATAGATTTTAATTTGAGTGTAGAATATTGGAACAGATTTTGATAAAGTGCAAAAATCCAGTGAACTCAGGTTAAATTTATTTCAACCCTACCCAGGCTGAATATTGAGGGGGAAGATCTGGAGTAACTCCCAGATGTGCTAGGTGAAATAATATTGAGAGAGCCCTGCCTAGCTGCACCTGTGCTCAAGTAGGACATCTCATAATTTCTAGCCTCTGGTACTCCTCCTAATTTAACATAAGGTCACCACAGGAATATGAAGGTTATATTCCTACTAATAAAGACAGTAAAGTAAGCACTTATGTTTCTTTGCCCAACATACTGGCCAAAAGATAAATACAGAATACATATGCATACTTTTCAAATAAAAGAAGACAAACAGAAGTGCCTCTGCATTGTGCCTTAATGTCATTCTTCTCTTACATTTGCTTCCATTTTGACCAAGTGAGGAATAGGGAACTCATTCTCAAAATATTCCTGTTGTCTGAATTAAGGATTTTAAGTACACATTGATAAATGTGGCTTTTTTGTTTAGCATTAGCTACAAGTTCTGAGGTTTACAGACTGAAGGAAGACTTAGGAAAATATTTT
CAGACACTGTGTTTTGTCTTTTAAACGAGCAGCTCGATATGTAAATACGATGTTACATCACGCAAGTGTTACTCCATATTTGGTGATTTAGCAAGGCTTTGGATCTCCGAAGACGACAAATCCCCTTCCGCCTGCTCTTGCTTCATTAATCATGCCTTACACTTCTGTTCATTTTCCTTCCAGTCACAAGACAACACATGGAAATGGTCATTCCCACATCCTGCTGGGGGGTAGGGGAGATAAAATCTTCACCTACATGTCACATAAGGTAAATGTGGTGGATTCAAGAAATACACTCCACAAATGCAGCTTCCCTAGCAGCAGATTTCCCATTTCACTAAAGGGAAAGTATCTGAGTGCTATCACAGAAAGCACTAAAAAAAGAAAGAAAATGCCATGTTTGGTTTTAATGATCAAATTCTAGAGGGGGAGAGGAGAAATAATATGACATTTAATCCCCTCTAGACCACTGACCTATTATGGTTCAACTTTGTGGTCAAACTAGGTCGGAGAGACAAGTTCCAGTGAATCAATTCATGATATGCACTACCTTTCCTAAAACTGAACAAACCTCTTGCCTTTCGGGAGCTGGGTGGTAGGTAGATGGAAGAAAGCGATCCACCAACAGGCATGGCATGTCTGTCATCACAGAATCTGCATTGACTTTTGTCTAACATGCTCAAGCAAAAAATGTTTTGAGGGTCACTATATAGTGTTACTGTTTATCACTTAGAGAAGGGAATTTAAGTCCCACTGCTAGCCTTTAATTCCTTTTCCCTTGAGCTGCCGAGAAACCCACACACCTAGCTGCCTCCCTGCTAAAATTAACCAAAGGAGGGAGGGCTGTTGAATACGTGTGTGTATTTTTCCAAGAAAATTTTTACATTGTGTTATAGCAGAAACAGTGGAGTCTGGACTGGACATTTGTAAGGGTGACATGTGGCTGTGTAAACCACAAACAAAATCAAGATACATCTGTCAAAACCACATCAGAGACAAGAGAGAGCACAGAGAAGCATTTATCATTTAGCTGAGGAGGCAGGCTGCAGGGAGCAGCCGTTCCTGTCAAACCAACCTTTTGAAATTTCCAACATGCCCTTAAACTTTTCGAGTAAGCATGTCTGTGCGCTTCAGCAACTGCCCTCTCTACTCTGGCCTGGCCAGTCGAAAATGGCATCTTAAAGTCAAGGTCATGGTGTCATCCCACCACGGGGCTGTGTTTAATTACAGCCCCATCCGGGCTGACAGCCAATATGGATCCAAGGCTAGCCCTGAAGCTCAGTTAACTCTTTCCACCACCTCCAACTACCCTGCCAGCCCACTCTACTTCAGGGAAGCCTTGAGAACGAGCTGAACCCCTAAGGAGGCCTGGCCAGATGTTCTGAGTCAAACAAGTCATTGGCTGAACTGCAAATGCCTATATGGCCACTTTGCCTCTGACACGTCACCAAGGCTGGAAATGGACAATGGAAGCTGGACTAGGTGTAGTAAAGCTCAATACTTCAAAATGAGAAGGTGGGGATGGGGAAGAAAAGAAATCCAAAATCGACAGATCCAGAGAGAAGGTGTCTGATGTGTGTACCTATCCTGCCTACATCTGATTCAGTGAGGTGGAAAATATTTATTTTTCTGTGTTCTGGACGTAAGCAACAGAAATGATTATTTTAACATTACAGGGCTGTCATGGACAGTCACATAGAGTAATAGAGAAAGCACTTCACAACTCCTTACTGCTTGGCTACAGCACCTCTGAAAATGAAAAGAAAACATGCAAACAGCTTTTCTCCTTGCTTCTCATTTACCTGCTATGTGTTCCTGTTTGGGGCAAATTCCTCTAGATGACGTTGATAAACAATCGTCATCCTCTGGCGTGACCTGGATGCCAACCTCCACGGGATTGGATGCTTTTTTCATCTCGATTGGTGAAGGGGAAGGTGGCTTATCCACAGCTTTTTCTAAGCAGAGGCTGCCATTGCATTGTTTCCGTTTGTGCTCGATAAAAATAAGAATGTCCCCCAATGGGAAGTTCATCTGGCACTGCCCACAGGGGAGGAGGTCATGATCCCCTTCTGGAGCTCCCAACGGGCCGTGGTCTGGTTCATCATCTGTAAGAATGGCTTCAAGAGGCTCGGCTGTGGTTGGAGAAACAAAAGCACAATTATTAGAGTGCCAGAGAGGACAGAAAGGGGAGAAGCACATCTCAACCCCATGCCATCCCACCACATCATGTAAAGTGTTTCTAGGCTTCTCTATATAATACCCAGAAAATGTGAGCATACAAAAAGTACAAGGATGTGAAGGTTATCAACCAGAGAGCAAATTTGTCAATGAGGCAAATCATCACATATGTAAAGAAAACAGTCTTCCTTGCATAACTCCAGAGAACACACACACACACATATACCCATGCACACACCCACAGCAACAAATGTGTCTGGTTTGTAAGTTTAGAAAGAATGCTACTTAAATAGTTAACACAGGGAACATAAAGAAAGCTTAAATAATAACTACAAGAAAAACTGGTTAAAAAAAAAAGTGGATAGAAACCAAATTTGTTTCTTTTTTCCTATACACCAAGTTGTCCATTGTGCCAAAGAATGAAAGGAGAGGTGAATAAACACACACACCCTTTGTGTGTGAATGTATATACTCCTAAGTAAACAGACATGGCTTCATAAATTAGAAAGCTACTATGTCACATGAAAAATGTGCCACATTTACACTGCTGTAATAAGAAAACGACTGCATGCACCTATGAAACGGATCTAAATAATAATCATGTCGCAGCATAATTCACACTGCCAAAAACCTTTCTGCTCTCACTCTCAGCAGTGCCACAAAATCAAAGAAATACCAAATGCACGGGCAGTATTTCTCAGACACATTAGCTAAATGGGATACTTTTGAGTACTTAAGAAAATAAGCCAATTAGTCATTTTTTTTTTATTCTGAGAAATGGAATGCCTATAATATTCTAAACATGTTTGCACTTGGTGGCATCTATGATATAAAAATCAGAATGGTCAAGCAAACACCACATTTCAGAGCAAGGCTGAGAAGTCCTTTCTTTAGACTTGAAATACTTCGCCTAATGTTGTCAAAGTGGACTAATTTTCTGAATGAGCTCCAAAATGCTTCATTATGAGACTATTTCTGCACACATAATCACCAGCGGATGGTATAACAAGGTAGACATGTCTTTCTTTCCTGTTTGCTTTTTTTTTTAACTTTGTACTAAAATACTCCAGCATCTACTTTACCAGCTTCTATCATTTTTTAAGCTTCCAAAGGGGAAAAGAGAGTTGGTAAGTCTCTGCTTGTGAAATCTTATGCTTGCTCTATCAAAAAAAAAAAAAAAATCACAAAATACAAAACATCCAGGATGCTGCCAGTTAATAAAACTGAAGCAGAAAATGTACAAGTCTTAAACAGTTAATCAGTCTGACCTTCTTTAGCAAGCTGCCAATTTTACATTTAATGAACTTAAAGCCACAGAGAATCAAAAAATAGATTTTAATTTGAGTGTAGAATATTGGAACAGATTTTGATAAAGTGCAAAAATCCAGTGAACTCAGGTTAAATTTATTTCAACCCTACCCAGGCTGAATATTGAGGGGGAAGATCTGGAGTAACTCCCAGATGTGCTAGGTGAAATAATATTGAGAGAGCCCTGCCTAGCTGCACCTGTGCTCAAGTAGGACATCTCATAATTTCTAGCCTCTGGTACTCCTCCTAATTTAACATAAGGTCACCACAGGAATATGAAGGTTATATTCCTACTAATAAAGACAGTAAAGTAAGCACTTATGTTTCTTTGCCCAACATACTGGCCAAAAGATAAATACAGAATACATATGCATACTTTTCAAATAAAAGAAGACAAACAGAAGTGCCTCTGCATTGTGCCTTAATGTCATTCTTCTCTTACATTTGCTTCCATTTTGACCAAGTGAGGAATAGGGAACTCATTCTCAAAATATTCCTGTTGTCTGAATTAAGGATTTTAAGTACACATTGATAAATGTGGCTTTTTTGTTTAGCATTAGCTACAAGTTCTGAGGTTTACAGACTGAAGGAAGACTTAGGAAAATATTTT
Task1_train_3655
Assess the clinical impact of this variant on gene BCL11A (BCL11 transcription factor A), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Dias-Logan syndrome
TTCCTAAGTGCCCACCGCCCGCCTTTCCAGGCGCAGTCAGCGGGAGACAGCCACCACCACCAGCTCTTATACAGACTCACAAGAACCTCAGACCAAGCCAGGCCTGGGGAAGAGGGCAAGACCCAAAGGGTGAAGTGCTCGGGGTCCCAGGATCCAGCGCCCTTAAAATGCACACTCAAACACACTTCTCCCCTGCCCTTCCCCGGCAACCCCGCCACCTGGCCTAGTCGTGCTCGGGGCGCAGGGGGACTGGTGACCAGACCGGGCGGGGTGGGGGGTGGGCAGGGAAAGCACGTGGTGACCTCCTCGCGGTCCCGAGCTGTGGACAAGAGACGTCTGAGAAAGTACCCAGGGCGGAGGGGAGGGGAGGCGCAGAACGCGCTTTTACAGTTGCCCTGCAAAATAAAAATGCTTTGCAAAGCCGAGTTTCACCCAGCCGATTTCGCAGTCTGGGAGGTCGAGAAGAGGTCTCGGCATTGTGCTGGGGGCGGACCAGGACCACGGGCCAGGCTGGCGCGGAGACACTGCGTGGCCTGCCGCCGTGCCTGGCGGGTGGGCGCCGGGCGCCGGGTGGGCGATCCGGGGCTGGGCTGGGGCGCGGCGAGGTCGGGCAAGGCCCGGGCGAGGCCAGGCCGCCGCCGCCGCCTGCTCCGGGGCTGCCGCGCCGCGCTCGGTCCTCTGTCTGTTTGTTGGCAGGAGGCTCCCGCACACGCGGTGCTTGTAAACATTCAGACACGAGATTTTTCCCAATCAAAATCCACTTCCACTTTTTTTGAAAATCTTCCAAAAAATAGTAAGAGGAGGGAGTTCCTCTCTCCCTCTCCGTGCCGTCGGCGCCCTAAGTTTGCAACTGAAGGGGTTTGGGGGAAGAGGGTGATTGTAAATTTTTTTCTAGATGAGAGATTGTGAGATTTTTGCAGGGGGGCTGGTGGGGGAGTCAAAGAGAAGGCCGTCACAGAAAAGGGTTGGCAGAGCGTTTGGCTTCGGTTTGGGGGCAAGAAATTGTACATTCTCTTGCCTTGTTTTATTTATTTTATTTTTATGTATTTATTTATTTATGTGCCAGTCTTCTCCTTGCTGCCTCTGAGGTTCGGTCGGGAGGGGAGGGCAGCGGCAACCCAGGAGGCAGCAGTCCGGGCTCCCTCCCTCCCTCTCCCGCGTGCCCCCGGCCGCCTCCTCCCCCGGCCCTAGCTCCTGCCCTTCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGGCAAGCGCGAGGAGCCGGCACAAAAGGCAGCGGGACAAACACCCACCTCTGGCCGGAACAAAAGGCGGCAGTGCCGGCCGCGTCTCCCGTCCTTCCCGGTCCCACGGCTCTCCCCGTCGCCGCGGCCCCTCTCCCGACTCCGCGGACTCAGGAGCGCCGGGGGCCCCTTTCCACAGTGCCACTTTCTCACTATTGTGGGGATGACTACTTTCCTCCCGCTGCACACTTGACCGTGAGCGCGCTGGTGTCCAAAAGCCAGTCTCACCTCTTTTCTCCCCGGGAATCGTTTTTTAGACTTGTACTCACTCCCTCCCTACCCCCCCATTTTCTTACGGTGAGTGGGAAGCAACCTCCCTTTCCCCACCAGCTCCCACCCCCAGGTTTGCATGTGAGTTGTTCGCAACCTTAGCATTGTTCATTATTTTGCAAAACTGGCGGGGCGGGGGGGGAGTGGAATCATTGCATTCCTTTTCGAAAAGAGAAATAAAGCGGCGGAAAGGAGGAAAGAGGAGGAGTCAAATTTTTGTAAAATTAAATAAAATTAAAAGGTGCGTGCTGTCTCAAAAGTGCATACACGGCAATGGTTCCAGATGGGATGAGGGTTTTTTCCCCCTTTATCTCTTTTACCTCGACTCTCGGAGGTTTTTCTCGTGAAAAATTTAAAAATGCATGCACACACCCCTCTCTCCCCCTCGCTTTTGCTTCTAGTCCTGCGCGCTCTCGTGATTATTAATAATTATTATTACTATTATTGGGTTACTTACGCGAGAATTCCCGTTTGCTTAAGTGCTGGGGTTTGCCTTGCTTGCGGCGAGACATGGTGGGCTGCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGACGACGGCTCGGTTCACATCGGGAGAGCCGGGTTAGAAAGAAGGAGACTCCAGAGAAAATATCTTCATCAGTGCCTTTTGACATCCAAAATAAATTAGAAATAATACAAAGATGGCGCAGGGAAGATGAATTGTGGGAGAGCCGTCATGGCTTTTTTTTAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGAGAGAGAGAGAAGAGAGATAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGATGAAAAAAATGGCAAAAGCCCCCCTGAGCTGCAAGTTCAAGTGCGGACGTGACGTCCCTGCGAACTTGAACGTCAGGAGTCTGGATGGACAGAGACACACAAAACATGGGCAGGGCGAGCAGGAGAGAAGGGGAGGAGGGAAGGGGAAGCTCACACCAATGGACACACATCAGGGGCTGGACATGAAAAAGAGACCAGGACAAGCCAATGGCCAGTGCGGGGAGGGGGAGGTGCGGGGCGGGGGGCTCCGCGGACGCCAGACGCGGCCCCCGGGGGAGGGGCGGGCCGAGGGGAGGGGGCGCTGGGGCCGCGGGCTCACCAGTGGCCGCAGCGAGCGCCGCGGCGGTGGCGTGGCCGGGAGAGAAGAAAGGGGTGGCAGGGGTGGGAGGAAAGGGTGGGGGGGAGCAAGACGTGCGCCCTGCTCCCCCCCACACACGCGGACTCTAAAATGAAAGATTATTCAAAAAAGAAAAAAATAGAGCGAGAGTGCACCGGGAGGCTGCAGCCCCGGGCTGGGGAAGCGCGGGCGGAGGGAAGCCAGGTAGAGTTGCTCCCGGACACCCTCCTCCGTACGCACACCCACTTCCCCTCCCCGCCGCCGCCGCGCTCGCTCCCCGCGTGTGGACGCCAGGGGCCGAAGTAAAAGCCCCGAGCCCGCGGCTGCGCTCGGGAAACTTTGCCCGAGGAGAGGACAGCAAAGAAAAATCACCCGAAGTTGAGAGCTGAGCCTCCAAGTTACAGCTCCGCAGCGGGCGAGGGGAGGTGGGAGGGAGCGCACGGCAACGCGGAATCCAGCCTAAGTTTGGAGGGCTGCGGGTCCGGAAGGGCAGCGCCCAAGTCTCCAGGAGCCCGCGCGGCCTGGAAAGAGGGGACCGGGGAGAGGCAGGCGGCGCAGGCCGGGGCCCGAGGGCGCCCCCAAGGCCGAGCCAGGGACCGGGAATCTGAGCGCCCCGCCAAGCGACTGGGTCTGAATGCAACTGAAAGCGCCGAGTCCCCGGCTCCTAAGGGTCGCAGAAAGAGAGCCCGAGGAATAAAGAACGAGGAGCCAGAGTCTGGCCCCCGGAGGGGAGCGCCGGGGGCCTGGGCAAGAGAGGCACCGAGGCGTCCACCTCTCTGAGAGGCCGAGGACAAAGCGCGGGCAGTCCCGGGAGTCCCAGTCCCTGGGAATGTGCTCACGGCGCCGCGGGAGGTCCCCGAGCCGGGTCCCTGGGAGGGACACACCCCCTCCCACTCCAGAGCAACTGCAAAAGCACAGAGGGATGGGAAGAAAATGTTTCTTACGGGCAGAGCACAACTGTTCCTGTGCTGTTACCCAGGGAAAGAGAAAATGGGAATGGAGAGAGAGCGACAGGCTCGCAGGAGCAGCGGGGAGACCACGGTGGTGAGATGACCGCCTCGGGTCACCGCCGCGCTCCCCAGGCGCCGCCGGCCAAGGCGCACACCCAGGAGCCAGCAGCCCCCTCTCGCCTTTCTGCAGACGTTCCCTGGAAATTAGGGAAGACCTGTTGGAAATAAAACCCTGTCTCTTTAATGCACACACGCACACACACGCGCGTGCTGCCGCTGTCAAAAAGCGGGCTTCACTCTGGCGTGGGATACTTTCAGTTTTACGTAAAATGTACAGCAACAGCACCCCCTGCGATTGGAAAGTTTATTCAGAAACGTGCCTGTAAAGTCCCCTGGCGCCTCCCGCCTCCCAGCCTCCCTGCCTGCCAGCACCACTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGGGGAGATCGC
TTCCTAAGTGCCCACCGCCCGCCTTTCCAGGCGCAGTCAGCGGGAGACAGCCACCACCACCAGCTCTTATACAGACTCACAAGAACCTCAGACCAAGCCAGGCCTGGGGAAGAGGGCAAGACCCAAAGGGTGAAGTGCTCGGGGTCCCAGGATCCAGCGCCCTTAAAATGCACACTCAAACACACTTCTCCCCTGCCCTTCCCCGGCAACCCCGCCACCTGGCCTAGTCGTGCTCGGGGCGCAGGGGGACTGGTGACCAGACCGGGCGGGGTGGGGGGTGGGCAGGGAAAGCACGTGGTGACCTCCTCGCGGTCCCGAGCTGTGGACAAGAGACGTCTGAGAAAGTACCCAGGGCGGAGGGGAGGGGAGGCGCAGAACGCGCTTTTACAGTTGCCCTGCAAAATAAAAATGCTTTGCAAAGCCGAGTTTCACCCAGCCGATTTCGCAGTCTGGGAGGTCGAGAAGAGGTCTCGGCATTGTGCTGGGGGCGGACCAGGACCACGGGCCAGGCTGGCGCGGAGACACTGCGTGGCCTGCCGCCGTGCCTGGCGGGTGGGCGCCGGGCGCCGGGTGGGCGATCCGGGGCTGGGCTGGGGCGCGGCGAGGTCGGGCAAGGCCCGGGCGAGGCCAGGCCGCCGCCGCCGCCTGCTCCGGGGCTGCCGCGCCGCGCTCGGTCCTCTGTCTGTTTGTTGGCAGGAGGCTCCCGCACACGCGGTGCTTGTAAACATTCAGACACGAGATTTTTCCCAATCAAAATCCACTTCCACTTTTTTTGAAAATCTTCCAAAAAATAGTAAGAGGAGGGAGTTCCTCTCTCCCTCTCCGTGCCGTCGGCGCCCTAAGTTTGCAACTGAAGGGGTTTGGGGGAAGAGGGTGATTGTAAATTTTTTTCTAGATGAGAGATTGTGAGATTTTTGCAGGGGGGCTGGTGGGGGAGTCAAAGAGAAGGCCGTCACAGAAAAGGGTTGGCAGAGCGTTTGGCTTCGGTTTGGGGGCAAGAAATTGTACATTCTCTTGCCTTGTTTTATTTATTTTATTTTTATGTATTTATTTATTTATGTGCCAGTCTTCTCCTTGCTGCCTCTGAGGTTCGGTCGGGAGGGGAGGGCAGCGGCAACCCAGGAGGCAGCAGTCCGGGCTCCCTCCCTCCCTCTCCCGCGTGCCCCCGGCCGCCTCCTCCCCCGGCCCTAGCTCCTGCCCTTCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGAGGGCAAGCGCGAGGAGCCGGCACAAAAGGCAGCGGGACAAACACCCACCTCTGGCCGGAACAAAAGGCGGCAGTGCCGGCCGCGTCTCCCGTCCTTCCCGGTCCCACGGCTCTCCCCGTCGCCGCGGCCCCTCTCCCGACTCCGCGGACTCAGGAGCGCCGGGGGCCCCTTTCCACAGTGCCACTTTCTCACTATTGTGGGGATGACTACTTTCCTCCCGCTGCACACTTGACCGTGAGCGCGCTGGTGTCCAAAAGCCAGTCTCACCTCTTTTCTCCCCGGGAATCGTTTTTTAGACTTGTACTCACTCCCTCCCTACCCCCCCATTTTCTTACGGTGAGTGGGAAGCAACCTCCCTTTCCCCACCAGCTCCCACCCCCAGGTTTGCATGTGAGTTGTTCGCAACCTTAGCATTGTTCATTATTTTGCAAAACTGGCGGGGCGGGGGGGGAGTGGAATCATTGCATTCCTTTTCGAAAAGAGAAATAAAGCGGCGGAAAGGAGGAAAGAGGAGGAGTCAAATTTTTGTAAAATTAAATAAAATTAAAAGGTGCGTGCTGTCTCAAAAGTGCATACACGGCAATGGTTCCAGATGGGATGAGGGTTTTTTCCCCCTTTATCTCTTTTACCTCGACTCTCGGAGGTTTTTCTCGTGAAAAATTTAAAAATGCATGCACACACCCCTCTCTCCCCCTCGCTTTTGCTTCTAGTCCTGCGCGCTCTCGTGATTATTAATAATTATTATTACTATTATTGGGTTACTTACGCGAGAATTCCCGTTTGCTTAAGTGCTGGGGTTTGCCTTGCTTGCGGCGAGATATGGTGGGCTGCGGGGCGGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGCGGACGACGGCTCGGTTCACATCGGGAGAGCCGGGTTAGAAAGAAGGAGACTCCAGAGAAAATATCTTCATCAGTGCCTTTTGACATCCAAAATAAATTAGAAATAATACAAAGATGGCGCAGGGAAGATGAATTGTGGGAGAGCCGTCATGGCTTTTTTTTAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGGGAGAGAGAGAGAAGAGAGATAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGATGAAAAAAATGGCAAAAGCCCCCCTGAGCTGCAAGTTCAAGTGCGGACGTGACGTCCCTGCGAACTTGAACGTCAGGAGTCTGGATGGACAGAGACACACAAAACATGGGCAGGGCGAGCAGGAGAGAAGGGGAGGAGGGAAGGGGAAGCTCACACCAATGGACACACATCAGGGGCTGGACATGAAAAAGAGACCAGGACAAGCCAATGGCCAGTGCGGGGAGGGGGAGGTGCGGGGCGGGGGGCTCCGCGGACGCCAGACGCGGCCCCCGGGGGAGGGGCGGGCCGAGGGGAGGGGGCGCTGGGGCCGCGGGCTCACCAGTGGCCGCAGCGAGCGCCGCGGCGGTGGCGTGGCCGGGAGAGAAGAAAGGGGTGGCAGGGGTGGGAGGAAAGGGTGGGGGGGAGCAAGACGTGCGCCCTGCTCCCCCCCACACACGCGGACTCTAAAATGAAAGATTATTCAAAAAAGAAAAAAATAGAGCGAGAGTGCACCGGGAGGCTGCAGCCCCGGGCTGGGGAAGCGCGGGCGGAGGGAAGCCAGGTAGAGTTGCTCCCGGACACCCTCCTCCGTACGCACACCCACTTCCCCTCCCCGCCGCCGCCGCGCTCGCTCCCCGCGTGTGGACGCCAGGGGCCGAAGTAAAAGCCCCGAGCCCGCGGCTGCGCTCGGGAAACTTTGCCCGAGGAGAGGACAGCAAAGAAAAATCACCCGAAGTTGAGAGCTGAGCCTCCAAGTTACAGCTCCGCAGCGGGCGAGGGGAGGTGGGAGGGAGCGCACGGCAACGCGGAATCCAGCCTAAGTTTGGAGGGCTGCGGGTCCGGAAGGGCAGCGCCCAAGTCTCCAGGAGCCCGCGCGGCCTGGAAAGAGGGGACCGGGGAGAGGCAGGCGGCGCAGGCCGGGGCCCGAGGGCGCCCCCAAGGCCGAGCCAGGGACCGGGAATCTGAGCGCCCCGCCAAGCGACTGGGTCTGAATGCAACTGAAAGCGCCGAGTCCCCGGCTCCTAAGGGTCGCAGAAAGAGAGCCCGAGGAATAAAGAACGAGGAGCCAGAGTCTGGCCCCCGGAGGGGAGCGCCGGGGGCCTGGGCAAGAGAGGCACCGAGGCGTCCACCTCTCTGAGAGGCCGAGGACAAAGCGCGGGCAGTCCCGGGAGTCCCAGTCCCTGGGAATGTGCTCACGGCGCCGCGGGAGGTCCCCGAGCCGGGTCCCTGGGAGGGACACACCCCCTCCCACTCCAGAGCAACTGCAAAAGCACAGAGGGATGGGAAGAAAATGTTTCTTACGGGCAGAGCACAACTGTTCCTGTGCTGTTACCCAGGGAAAGAGAAAATGGGAATGGAGAGAGAGCGACAGGCTCGCAGGAGCAGCGGGGAGACCACGGTGGTGAGATGACCGCCTCGGGTCACCGCCGCGCTCCCCAGGCGCCGCCGGCCAAGGCGCACACCCAGGAGCCAGCAGCCCCCTCTCGCCTTTCTGCAGACGTTCCCTGGAAATTAGGGAAGACCTGTTGGAAATAAAACCCTGTCTCTTTAATGCACACACGCACACACACGCGCGTGCTGCCGCTGTCAAAAAGCGGGCTTCACTCTGGCGTGGGATACTTTCAGTTTTACGTAAAATGTACAGCAACAGCACCCCCTGCGATTGGAAAGTTTATTCAGAAACGTGCCTGTAAAGTCCCCTGGCGCCTCCCGCCTCCCAGCCTCCCTGCCTGCCAGCACCACTCTGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGGGGAGATCGC
Task1_train_3656
The following genetic variant occurs in BCL11A (BCL11 transcription factor A) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; not provided
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Task1_train_3657
The gene PEX13 (peroxisomal biogenesis factor 13), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; Peroxisome biogenesis disorder 11B
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Task1_train_3658
A genetic alteration is present in MDH1, WDPCP (malate dehydrogenase 1| WD repeat containing planar cell polarity effector) on Chromosome 2. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 88
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Task1_train_3659
A mutation found in SLC1A4 (solute carrier family 1 member 4) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
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Task1_train_3660
The gene SLC1A4 (solute carrier family 1 member 4) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
Pathogenic; Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
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Task1_train_3661
An alteration has been detected in SLC1A4 (solute carrier family 1 member 4) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
TGGAATTAAAATAACATTTTAAGAGGAAGACACTCCAGACAGAGTGAGCCTAGAATGATCTCCAAGATATTCCATTAATATAATAATAGTTCTTGTTGGTTTTCATTTGCCTGACACAGTCTAAGTACTTTACATATATTAACATATTTAATCTTCATAGCAACTTTACATATTAGCTATTGTGACTATCTCCATTTTATAAATGGGGAACTGAGTCACAAAGACGTTAAGTAACTTACCTAGACTCCCACAACTAGGAAGTAGTGAAAGTCAGGCTCCAAAGCCAATGCTCCTTAATTACTATTGCCGCTGCTCCTCTATAAGTGATATCTATCAACATAAACAAAAGCGCCCTATACGGTGATCATTGTCCTCACAATGAAAAGTTGGAAGAAAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAAACTCAGCACTTTGGAAGTGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCACATGGAGAAACCCCTTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCTGAGATCACCCCATTGCACTCCAGCCTGGGGAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAAGAAAAGTTGGAAGGAAATGAAAAGCTACTCCATCACAATTTTTATGATATATATGAATCCATGGCTTTTGGTACATTTCATGTGAATCACACCAGCCACCTACATGTCTCCAGTTAATTTGGAAATTAGAAAAGTATTTAGAAAGAAATTTGTGATGATTTTGAGTACCTATCATTTGCCAGACACTTGGGCTAGGGCCCAGCCTTTGCGCTCAAGCTGCAAGGGCTAGGGAACACCAACGATTATTTCATAATATGTGTTGGTGGGATAAAATGTTTGTCTAATATATGCTTGCAGTAAGGAGATTCAGCATTGCTGGAAAAAATTAAGAATACAGTATGTCTATGCATTTTAAGTCAGTGATTTGGGAAAGAGTATCCTGAAAAAGTCCATGTTGATCGTGAAAATCTTCTGTGAAGTTTGTCGGCTAGGAGGTCACTGTAAGAGCCTCACAACAAAACTCTGTGGATATTTAGGAGTCAAAGTTACAGTCACTGATTTGTTATCTGAAGGAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGCCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTATAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCGTGACTTCAGGTGATCCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGACCAGCCTGAAGGAACTTTTGACTAACCAGCTCTTCTTTTAAAAGCAGCCCTTTGAGGTGGCTGTCCAACCCCTACTTGAATATATCCCCATGACAGGGAGCCCACTACCTTCCACTTTAACCTATGCCATTTTGGGCAGCTTTCAGAGTTAACTAGAAGAAATTTTTGCTTGTTGGCTTTCTGTATCCTCAGACTACATCTCCCCTTAAGTTTCCTACCCCTTTATTTGCAGAATTGCTAATTGTTAAAGAAAATATGAGCTTTTTCTCGTTCTGGGTACAGTGTTTCAGTCTGGTGGGGACACCAAGCAAATACATCTTTAATTCTCACTCATCTGTTGTAAACTTGTTCTATCCTCTCTGATCCTGCAGATCCCCATAGGCACTGAGATAGAAGGGATGAACATTTTAGGATTGGTCCTGTTTGCTCTGGTGTTAGGAGTGGCCTTAAAGAAACTAGGCTCCGAAGGAGAAGACCTCATCCGTTTCTTCAATTCCCTCAACGAGGCGACGATGGTGCTGGTGTCCTGGATTATGTGGTGAGTGCTGCTTTGCTGCCTACTCTCTCTCTCCTTCCTCCTGCCATCCAGAAAAGAGTCCACCTTGCTGTTCTAGGTACCTGTGTGGGGCCACCTGGCACAATGCTGTGTATGTGGTTGATGCACCATGAGCCAGGCTTGGTACAGGGGATGATGGAAGTGGAGACAGTTTCTCCTCTTGTCCAGGACCTCAGAGAGCCAGGCATGCACCACACTTACCAGTCACTTCCTCAGTGTCCACACTGACCCCTTGGTGTTTCCATCACCGGGATCTGTTTATGGGTTCCTACCACCACCCAGTTCATGTGGGTTGCCCATGTCATCTTGTGGGAAAGTGAATTCCATTAGTTTGCTATCTGTTGCATGAAATAAGGTTCATTTATCTGAAAATGATAGACTTGAAGCTTCAAAGGGACCCTTTACTATAGTAGTTCACAGCATAGAGGACAAGGACAAGTCCATTTTCACCCCATGCATATATAAAGTTGGAATGCTCTTCTTTTATGTAGGCTTTTTTTCTGAAACAGAGTTTTGCTCTTATTGCCCAGGATGGAGTACAGCGGCGCGATCTCGGCTCCCTGCAACCTCTACCTTCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGAAGCTGGGATTACAGGCGTCCGCCACCATACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCCCAAACTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTTTTATGTAGGCTTTTAATTTGTAAATGTTTCTTTGTGTGATATCAATGAAAGCATGATTGTTAAGTAACAATTCTTAGATTATTTGCTAAAAGGTAAAAATTTGACCAGCTCCCTCACTCCAAAATCATACCAATTCCAGTATCAATCTCTCATAAGCTTTATCCTGCTGTTTTACCCAAACCAGACCTCTGTGGCTTCTACCTAATGTTTTTCTTTGAGACGGAGCCTCTCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGATGTGATCTCGGTTCACTACAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCGGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAGGCGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCGCTTCTACTTGTTTTTTTGTTTTGTTTTTTTGTTTTCTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGATGACCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCACGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCCAGCCTACTTAATTGTTAAGAACTAGTTTCTCCTTCCATGCACAAAGCATTTTCCTTATTTTCAACCCTGAAAGATCCCAGAACTTCTCTCTCTCAGGTAGTGCTGGATGACAGCTGGACTGATTTTAGAAGTTTGAAATTGAATGGGAGGCTAAGTTTAGACCCCCTACCAGTGATATTTCTCTTCTTCAATCTGAAAATTCCAGAGCCTGACTCTATCACTGCCAATGCCATTTCATGTGATTGTTGTTCTAGGGAGAGAACTGATATTTTCAGAAAAGAAAAGGTATTTAGATGTCAAGTTCTTTTCTTGGCTTTTGTTAAGTCTAAAATATTAATATTTTCCAAAGTTTAGACTAAAAAAAAGAAATTGGGGCAGGCGCAGTGGCTCAT
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Task1_train_3662
A variant affecting Chromosome 2, within the gene SLC1A4 (solute carrier family 1 member 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_3663
A variant affecting Chromosome 2, within the gene SLC1A4 (solute carrier family 1 member 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
CCTTTCCTCCTGGGAATCCCTGTGACTGGTAGCATCCTTCTGTTAAGGACATACTGTATCCAAGGGGAAAGACGTCTGGGTTCTGGTCCTGACTCTGTTACCCTTGGTGAGTGGTCAGCCTCATTTTACCCAGTCTCACAGGCTGTAAAATGGGGATGGTATAACCCTGACTGTTTCGGTTCCTCGGGGTTATCCTAGGGAGAGATGAAGACGGCCTGGCTGAAAGTCCCTGCATTCTGCCTCAGGAAGGACCTGCATCTCTCACCCCAGCTTTATCCCCCACTGATGAGTACCCTGTGCTTGTGCCCTAGGTACGTACCTGTGGGCATCATGTTCCTTGTTGGAAGCAAGATCGTGGAAATGAAAGACATCATCGTGCTGGTGACCAGCCTGGGGAAATACATCTTCGCATCTATATTGGGCCATGTTATTCATGGAGGAATTGTTCTGCCACTTATTTATTTTGTTTTCACACGAAAAAACCCATTCAGATTCCTCCTGGGCCTCCTCGCCCCATTTGCGACAGCATTTGCTACCTGCTCCAGGTGAGTGGGTTTTGGGTCTCTTCACTGCTCTGAGCCATGTTAACATGGAACCAGGTGAGCCCAGTGGTAGATGCACAACCAGTGTCTTGACATACTTTAATTCCTGGAAAACTCTAAATCGGTCTTCTGTTATTTTTTTGTTTTTTCTTCTTTAAGAGACAGGATCTTCCCGTGATTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTTCCGAATAGCTGTGATTACAGGCATGCACAGCCACACCAAGCCTCACATGATTTCTTAAAATGACCAGCCCCAAAGCTTTTCTGTATTCCCCTGGGGTGGGTTTCTGTTTCATTTACTATTCTACTGAAGTTACCTCATTCTCTTCTCCCTCTTGCTCCTTAGAGGTCAGCAGATCATTAGTTAGCCCAGCTGCGGGTCCCTCACCCTAATTAGGAAGACCTTTCCCTGAGTAAAAGAAGGCAGCCCACCTAACTCAAAAATGCATTGCAGGGAAGTTTCTAGAATGGTTCCTGCCCAATTCTCCCTTTCTGGATATGTGAATTAGAAAACGAGTCTGAGGCACCGTGGTGAGGGATGGATGCTTAGCCCTCTAGGAGTCCACAATAGTGTGGGATTGTCTCATTTGGCACAAGAGATGCATCCTGTCATTCACTGGAAAACCTTAAAAAAAAAAAAAAACACTGGGTTTTCCAAATATGTTAAAACTTTCAAAGGACGGCAGCACGTCGTTTCATTCACACATTTAGTTTTGCCTCTACTGCTCACTTCCTCCCAATCTGGATGGCTATTTATATAACACAGAGGTGGGAGTAAAAAAAAAAAAAAAATTAGGGAAGGAAGTTCCTCTGGCCTAGACAAAAACCTGTTTCTCAGCTGCACCAACTAACCTCTGCAGAGCCCGCAGAGCCAGCTAGAGGGAGCAGGTACTGTTCTTATGGTTATCTACTTAGTTATTCTTCCAAGCTCACAGAGCCATTTCTGGGTTTTGGCCTAAAAGAAAAAAAAATCATAGTTTACCATTTACTTTTGGGAGGGGAACACTCAAGAGAGGAGATGCACATGTAGAGAAACTAGTTGTTTGTTCTCTCGGGAACGTTTTGCACCGGGAGGCAATGTGCAGTTCTTAAGAAACTTGGAACACGTGAATCCAAGTAAATGACAGAATAGGTAAATGAAGGCAGTCATATTTTAAGTATCTTGGGAGTTGCCAAAGCCTCATGTTGTGACAGAAGTTTTAAAGTGATTCTGTTTTTTCCCTTATTTCAAGAGAAGAAAGCCAGAAACGAAGATGGTGCTAATTGCTCTGTTCTGGGGTCTGAGACAAGACACATGTTAGCCTGCCTCGGACTGTTGTCATGTCTGGCGGTTTGTTTTTCCCATTTCTAGCTCAGCGACCCTTCCCTCTATGATGAAGTGCATTGAAGAGAACAATGGTGTGGACAAGAGGATCAGCAGGTTTATTCTCCCCATCGGGGCCACCGTGAACATGGACGGAGCAGCCATCTTCCAGTGTGTGGCCGCGGTGTTCATTGCGCAACTCAACAACGTAGAGCTCAACGCAGGACAGATTTTCACCATTCTGTAAGTTCCTCATTCTTTCCCTGGCTCAAAACTGAAGGCTTTTCTTGTGATTTCCTTTGAAAAACCAATCTCACCACAACTTGGTGTCTCGCTCATAAAATGAGGACAGTGGGGATTCATTACTTGAAGAGCGTGTGTTGACTCTCAAGGGCGTAGCCAGCAGAGCCTATGGTGGGGCGGTTTTTAGTTTCCAGCCACATTGCAGCTGCATGGTCTGCATTTCTCTGTGTCCACTCCACGCTCTATGTTAATGGCTGGCCCTGCTCTGCCATCCCTTAGAGTGACTGCCACAGCGTCCAGTGTTGGAGCAGCAGGCGTGCCAGCTGGAGGGGTCCTCACCATTGCCATTATCCTGGAGGCCATTGGGCTGCCTACTCATGACCTGCCTCTGATCCTGGCTGTGGACTGGATTGTGTAAGTAACAAGTCCTGAGAACACCAAAAAGAGTCTGCACTGAGTTCCCTAGGAGCTTAGCACTGCTGGGCCTGGGCCATGCAGAGAAACTTCAGACACACTCCAGCCTTGTGAAGGAGGCTACAGTGGAGCTAAAAGGGCAAGATTTAGAGCTAGGAAAAATTAAACAATATGAGAGTCACATGCCCCCAAACATCCAGGAATGACCATGAGATGTCATTACCAAGAACTTGCTTATAGCATCCAGTAAAGCAGGGGTCCACAGCTGAGGCCCTCAGCGCAGGCCCAAGGGACACGAGGGTCTATGGAGTTGCTGACTGCATAGGAGTAATAAGTCGATGGAGCAGTGATCCTTTGGGAATGATTGTCCCTGGCCTGGAAGATTCTAAGGAGTGATTTCTGTGAGGGGAGGGAGGATGAACCATGCTGATGTGAGTGACTTGGGCTTGGGCTCAGCAGAGGAGGAGGTAGGGAAGAAGGTGTGATCCAGACCACATCTCTGGGGCTGCTGTGAAGACACAAAACAGTTTCTGTGCATGGATTCCTTGAGTCACATGATACCTTTTGCAGGCATGAATAATATCTATTTTATAGGGAAGGCTGCCTGAGGTACTAAAGTTGAGACAGTAGAGCCTGTGGGTAAGAAAATGAGCCCTGGAGCCCAGGTGCCTGGATTGAAATCCCAGATTTGCCATCTAGTAGTTGTGTAATGTGCACTGTGTGTGCTTTGGTCTGCTCATCTGTAAAATGGGAATGATCATAGCACCCACACCAGGGTTGTGGGGAAGATTGAGCGAGTTAGCACGGGAACAGCACACAGAATAATGAGCACGTGGTAAAACATTCAATTCATGTCAGCAAAGAAAGACACTCCAGACCAGGTTCGTCACAGGCAGGGCCTGGCACTGGGCTCACGGACTGGCCTGCTGCAGGTGGGAATGGTGGTTTTTCCAACTTGAAGGGGCTTCTCAGAGCAATGAGGGTAAAATCTGCAAAAGAGACCTGCATTGCGCAGACACCTCATCAGAGGGAACTCCGTCCCTGAGCTGGCCAGCTGGACAGGACCAGAGCTGACAGAGGCCCCCTCTCCTTCCTCACCCAGCCACCTCCTGTGCGTGGAGAAGAGGCATCAAAGAGGTGCTTGGCCAGGAACAGGGAAACAGGGCACCAAGCCGGCTGCCCAGTGGAGACCTGAAGTCACACAGGCCTGCCAGCCACCCCATCCCCTCTGATTCTGCAGACAGCAGGACGGCACTCTGCAGGGAGTCAGCTCCCCAGTGCCCTCAGGGAAGATCACATTTTTCCCTCTCTTCAAAATGTGCACAATACTTCCTCTGAGCTCCAGGGACAGGGGAATGGTATTGGCTAATCTATAACACAACAAGCTAGCTTCTGGAAAGGATAGTGATATTTTCTTTGAGATGGTATTTATATTTGCCGATGGCAATGGAACACATATGAAGATTAACATCCGCAGTAAAGTAGCGTTGAAATGAGAAAAAGAAGGGAAACTCCCACAGTGTATTATTCAGTGGAAGAAAAGCT
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Task1_train_3664
A mutation found in SPRED2 (sprouty related EVH1 domain containing 2) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
Pathogenic; Noonan syndrome
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Task1_train_3665
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 12
ACAAAACCAAACAAAATAAAAAGTGTCACTAGCTTCCCAAATAATTTATAATCAAATCCGAACTACTTACTTTGGCCTTCAAGTCCCATAAGACCTGTCTCCTGCTTACTCTGACCTAGCACATCCCTTCTCACTCAGGCCACACCAGCCAGACTGGCCTTCTTGCTGTTACTGCACTAGACCAAGCCTGTTTGTGTACCTCTGCCTACAGTGTTTTCCACAGACCTTGGCATTAATTACAAATGTTTGAGAAGAAAGGAAACAGCAGTAAAAGGCTGGATCAGGGTCATGCAAAGGCAAAGACTCAATATAAAAGCAAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGCAGACCAACTACCAGAAAGACCTGTATTGCAGATGATGACAAAGAATGACATGGATGTAAGACAGTGAGATTAGCTGGCCACGGTTGTTTCCTTAAAATTAGTCCTAGAAATTTCTGGTGGCTGAGGATAGTTGGGATAGTTCTGAAAGAAGCTGCCCAAAGCTCTAAATTTGATGCTTTTGAGAAAAGCCTGATCCCTTTTGAGATGAGGTAAGCCATCACTACAGGCAAAAGAAAGAATGCCTGATGGACAGGGGAGGGGATGGAGAGCACTTAGAACAATGAATACATGGGGAGTAGTTTGGTTCAATAAATGACTAACAATGTGACCTTTGACAAACTGAAAGCCTCAATCTCCTCATCCTAACAACAAAAAAGATGACAGCTATCCTGTTTTATTACAGAACTTTTATGTACATAATACAGATATAAGTACTCTTTTTTATTTTTTTTTTTTGAGACAGGTCTTTCAACCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGGAGTCAGAGCTCACTGCAGCCTCGATCTACAGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGGCTCTTCAGTAGCCAGGGCTACAGGCACCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTAAAAATTTTTAGTAAAAAGGAGGTCAGACTGGTCTAGAATTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCCGCTTTGGGTTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCAAAAGTACTTTTTAAAACCGTGAACTTCCCAAAGTTTGTCTCATTTTCTTCCCTTATAAAACAAATCTTTTTCCTGACCTCATTTCCATAAATACCATAAAAGAATTTACTGCTACTCTCCCAGTTCTTCCAGCTCAACCATCTTCAACAACCACCTCTGTCTACAGAGGCAGATACAATTCCTCTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGCAGTTGCGGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACAATAGCAAAACTCCATCCTAAAAAAAAGAGTAGTGTTGTACTCTCACCTCTACCTTAAAAATGCAGGAGGGTACAGGTTATCCAAAGGCATCAGGCAAATAACTGAAAGACCTCTGGGGAAGTTCACACTTTTACTTATTTATACACTCAGAAAGGAAACCTAGGCCAGGCAGATACACATAAGCTGCCCAGCAACGGGACCAGGTCTTATTCTTCTTAGAATTCACAGTACCTAGGACAGTCCCTGGTACACAGTGGGTGACCTACACATAAAATTTACCATTTTAACTATGTTTAAATGTACAATTCAGTGGCATTAAGCACATTCACATTATTGTGCAACCATCACTACAATCCATTTCTGTAATTTCATCATCCCACAACTGAAACTCTGTACCCTTTAAACAGTGACTCCCCATTTCCCCTCCCCACAGCCCTTGGTAACCATTAATCTACTTTCTCTTTCTGTGAATCTGACTATTCTAGATATCTTATATAGGTAGAATCACACACTAAAGAACTTTTTCCAAGATGGCTGGGCTCCACTGATGGCTGGCAGCTGTAGTTGTTCTACAAGGCTATTAAGGGCAATGAACTTTCAGGTTGTTAATGGCACCTCCTACTGTCAGAGACACTGAAATAATAAAATAATTCATATGTAATTACCAGTATAGTCATCAAAGTTGACTCTTCCTCTCATTGTGTTCACGACAGACTCTGGCTGCTCAAATATTTCCTTCTGCATAAATGAACTGAAGTTGCCTATAGTAATAGAAATCACATAATTAAAACAAAAACAAATCAAATAAAAGAATTTGTACACAACTAAAAGTTTCCTTTAATATAATCTTGGTAAATAAAATATAACAAAAGTTCATGCAATAGACATGACTGCCTAAAAGATTGGGTGAACATATTTTACTCTGTGGAAAAAAATAACAGTAAAAGTCACTTTTAATTAACTTCATACTTGAAATGTGCAGTTACAACAAGTGAATGAGACAAGCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGGAGTGGCATGATGTAGGCTCACTGCAATCTTGGCCTCCTGGATTCAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGTGACTACAGGCGTGTGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAAGGTTTCACCATACTGACCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCATGATCCAACCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACTCAGTCAACTGGGACAAGCTTTAAGTTTTGGAGTGCAACCCACCCAAACTGTAGTTCTATCCTTTACTATCTAAACTGGGGAAATTATTAATCTATAAAATAAGAGACCAATTACTTCACAGTATGGATTGTAGTATGGATTAATAAAGCAAAAAATCTGACATATATATATATAGAGTTATGCAATAAATGTTATTTCTTATTTTTACTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTTGTCACCCAGACTGAAGTGATCACCGCAAGATCACCGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCTGGGCTCAAGCAATTCTCACACCTCAGCCACCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCACACACTACCATGCCCGGCTCATAGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGCGGCACGATCTCACCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCCCAGTCACTGAGACTACAGGTACATGCCACCATGCCCATAATTTTCTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTTGCTATGTTGCTGAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCTGGCAATCTGCCTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCAGTGCACCTGGACTTTTTTTTTTTTTAGTTTGTAGTAGAGATAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCCTACCTTGGCCTCCCTAAGTGTTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCAATGTTAGTTTTTATTCCTACCACAATCCCATCAGAAAGGAATAAAATAATCCAAATCATAATAATTATAATAGTTAACAGAAGCAAATATTACATACGACTAAGTGTGTCAGACACTGTTTTAAGCTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCAAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGAAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTTTAGTACAGTCGGGGTTTCTCCACGTTGGCAAGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCCACCTTAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCATATAGTAGCTTCTTAATCCTCAAAACAACCTTAATGAGGCAGGCTATATTATCCTCATGTTATATATAAGAAAACTAAAGCACAAAGAGAATAAAAAGGAACAGAACATTAACTATTTTTATGTTTATAAAGTATCTTTAAAGTATCAAGTGTTAATAACCTTTTTATAATGTTACA
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Task1_train_3666
This sequence variant lies in GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 12
TCACATGAATATATCTAATAAAGGGCAGAGCCTTTATAATAAAGGGTCATGTATAGTCTACGAAGAATAAACATGTAACTCAAATATGTTGAAATACATTAGTCATTGTTAGAGTTATATGTACCTTGTGCCAACTGCTTGCCCGGGAAAATGAACACTTTTAAACACAAGTGCAAAAGCACCTTCCTAGGGAGGGAAAAAAATCCATTAGCACTATTTAATCAATTATCAAGTCAGAAATGCCTAGAACATACTGGCTTCAGCGCAGAAATTTTTTGTTCACACAAATGCTCTTTTGTACCAGTTTATAAACAAGTCTAAAGTTTAAGTAAACACTTACTCCTAAGCTTTGGTGTATCCAAGACCCACATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCAACTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCCCCACGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCGCAGCCAAGACCCACTTTTTTAACCAAGCCTACACCCAAAATATGCTCAATAGATAACAACTACAAAAATAGATCATTTAAAAAGTCATCCTTTCTACAGGCTATGAACACTTCTGAACCTATATATCCTATCTCCATCATCTACCTATCTATATCGTCATAATACTATGAATTATCAGAGGAACGACAGAATTAGAAAAGATCCTAAGATCAAAATCCAAAACCTATTCTCTGCCCTAGTAATTGTACACCACTGTTAACTTCCACTCTTTCTGACCTTGATATTAGAGATATAAATATATACAATTATTAACATGCACACCATACAACTCCATCAACCCGAATCCTCAGGGACAGAGCTTACAGGAATCAAGAACAGATAAAAGAGGAACATGAAGTAGGAGAGGGAAGAACCACCTTGGAACACAAACTGGATTATACAATGAATAAAAGGCAAAGCCTGTTAGAAACGAGAAAAGGCTGGGAAGGCACACTACTCCACTCTGCCTTGGGGAAAGGGAAGGAATAGGCCTCTACATTCTCCATCTTCCTGCTTCCTCTTTTTGCTACAGATATAAGATTTGGGTGCAGGTGGGAGAGAAGTGAGGGCTGGACCGTATTTGGGAAGTAAAGGACTTTTAAGTGGGAAAGCTAGAGTTATGAGTGGGGAAGGGAAATGTAGGTATCACTATGGATTTGGACATTTGTAGATCTTTGATGTCTTTAATCTTTAATTAGGAATGTTGGATGGAATCAAAAAGAATACTGATTTTCTCATGGGCTTGGAAATGCTTTTCTATAGAAGTTCAGAGCCAAGGGAAAGTCCCCAAAAGGAAAAATAAGTAGTTGACTTTGTTGGCTCAGAGACAAGCAGGCATTATCCCAGAAAATAAACTGTGGTAGCTGTGAAGCTACTATTGTGCTAAGTTATTGGTTGAGAAGAACACTCGGATGAGCAAGAAGCAAGGGAATAACTAATCCTCCATCGTGTGTACTGTGTACATGTCCACGTGTGGTGCATATGGATGTGTGCATATATGCATAGTTTTTAGACACACTGATTTTGGATTAATTTTCATTTTCATGACATTAAACCTGAATGAAGTAAGTAGAATTTTAAATGGAGGGTGGGGGGGAATCAATAAATCAATCAGTTTCTCAAAATTATTCAACTTGAATAGTTATATGAGAAATAAAAGCCAAAAATAAAAAAATAGCACAGTTCCTGCTTATCAAACTTAATTTCCAGAAAGTTTCTCAGCATTAATGTTGGCATAATTATCTTTAAAAATGTGGCTTAATACCAATTGTTGGATAACTCTCTCCACCAAGGTAGTAAAGCTGGTATCTTGACTTTCCCGATTGTCATACATATACTTAACGAGCTTGGCAATTGTCTCTGTGTCTGTTTCAGATTCGAAGTCATAGCCTTTGCTTTCCTGTAAGTAGAAAGAAAAAAAAGATACAATTAAAGAAATATTAATGATAAAAAAACCTTTTCTACAGAATTGTTCCGTCAAAATGCCACTAATTTCTAATATTCTTTGAACACCATATCCCATTATTCAAAATTAAAGTCACCAGCTGATCAGTGACTCTAAAACAGTGTGGGACTCTGTTTAACTGAACATACACTTAACTTACTGTCTAATAAATAGCCATTAGCTGTATGTGGCTATTTCAATTTAATTAAAATTAAATAAAATTTAAAATTCAGTTCCTCAGTCATACTAGCTCAACAACCACATGTGGACAGTGGCTACTATACTGAATAGCCCAGATACACTGTCTTCCAACACTGGAGAAAGTTCAATTGAACAGCCCTAAGAAAGCACTCATGCAGGTCAGCACTATGACCACTACTATACAGTATATAGCTATTTACGACATAAAACTTTCATTTAATTTGTCCTGATTCTTCTTGTATTAATATATCCTAGGAACTTTAAAGCATGACAATCTCTCAGAATGCAAAAAATGTCTCCACAAAATTCCAATTTTATTTGAGCCTTTTGTCATGTATATTACAGTCAAATGCTAATCATTTCCTTTTCATATTAAAAAACACAATTGTTCCACTGTTAGCAAAGAAAAATCCAATAAACCACCGTGCCCTTGGAATTGTCCAAGAAATTAATTGATGACACACATATGGTGTTTGTTGCACATCCCAACAACCGACCCCAGTGCTCTCGTTAGAAGTATTCTCAAAGACTGGGGTCTTTTGAGGTCACCTTACTTACCAAAAACTTTTTCAAGTCTTTGTAGTTGGTGATGATTCCATTGTGAATAACGATAAATTCTAAAAGAGGTAAAAGTGTTGAAGACAAAAAAGTTAGAAGTATGATAAATCTAAAATAGCTATTACTCTAACTGGATTTTTCTCAAGTCAAAAATTTTTAACATGCTATATACTATTTATGTTATTTATAACATAATTACATCTACTTCTCATTTACCAGATTATCATCAGGTAGATCAGCAGCATTGTTTATGTGGCATAGCTGAAGCAAACAGTGCAGGGGAGGTGGGTACAGTAGGGAAATAAACAGGAAGTCTAGAGATAACAATTTCAGTTGTGGCTAAACTAGTAATCAAATGTTACCCATGTGAAAGGAGCAAGTTTATTGGGTCTGTTGCCTCATTTGCAAAATGAGAGAGCTGAACTAAATATTCTTCTTATTTCTCTGTTCATTCATTCTTGAGTAAAAGTTTAAAGAGAAGTCCTTTCAAACTAAAACAATAATCTGATTTACACTAAATGAATTTAAGAACTAGAACTAAGGAATTTGCTAAGAAAAACCAATCAGTTCCATAGTTAAATTTACTTGTTTGAGATCCAAATAAGTCATAGAATGTCAGAAACATAAATGTTAAAATATCATTCCAAGAGAAAATAGACATGATCTCGGGATAATTTTCATCTTTTTTAACTAATTTTGAAAACTGTAAGAACAGATAATCAAGAGTTGACAATATCATTATTTGTAGCGACTGCTGGTACATAAAAACTACCAATCCGGCTGAGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGTCGAGATGGGCAGACCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGTTCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAAACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTACCAATCCTGGATTTATTATTCAGAGTTCATTTCAGTTAGGAGAAAAATTACTGCTAAATTAAATTTTATATGAAATTATCAAAATATTTTTTTTTTTTTTGGAGACACGAT
TCACATGAATATATCTAATAAAGGGCAGAGCCTTTATAATAAAGGGTCATGTATAGTCTACGAAGAATAAACATGTAACTCAAATATGTTGAAATACATTAGTCATTGTTAGAGTTATATGTACCTTGTGCCAACTGCTTGCCCGGGAAAATGAACACTTTTAAACACAAGTGCAAAAGCACCTTCCTAGGGAGGGAAAAAAATCCATTAGCACTATTTAATCAATTATCAAGTCAGAAATGCCTAGAACATACTGGCTTCAGCGCAGAAATTTTTTGTTCACACAAATGCTCTTTTGTACCAGTTTATAAACAAGTCTAAAGTTTAAGTAAACACTTACTCCTAAGCTTTGGTGTATCCAAGACCCACATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTGACCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCCCCAACTCCCTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCCCCACGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCGCAGCCAAGACCCACTTTTTTAACCAAGCCTACACCCAAAATATGCTCAATAGATAACAACTACAAAAATAGATCATTTAAAAAGTCATCCTTTCTACAGGCTATGAACACTTCTGAACCTATATATCCTATCTCCATCATCTACCTATCTATATCGTCATAATACTATGAATTATCAGAGGAACGACAGAATTAGAAAAGATCCTAAGATCAAAATCCAAAACCTATTCTCTGCCCTAGTAATTGTACACCACTGTTAACTTCCACTCTTTCTGACCTTGATATTAGAGATATAAATATATACAATTATTAACATGCACACCATACAACTCCATCAACCCGAATCCTCAGGGACAGAGCTTACAGGAATCAAGAACAGATAAAAGAGGAACATGAAGTAGGAGAGGGAAGAACCACCTTGGAACACAAACTGGATTATACAATGAATAAAAGGCAAAGCCTGTTAGAAACGAGAAAAGGCTGGGAAGGCACACTACTCCACTCTGCCTTGGGGAAAGGGAAGGAATAGGCCTCTACATTCTCCATCTTCCTGCTTCCTCTTTTTGCTACAGATATAAGATTTGGGTGCAGGTGGGAGAGAAGTGAGGGCTGGACCGTATTTGGGAAGTAAAGGACTTTTAAGTGGGAAAGCTAGAGTTATGAGTGGGGAAGGGAAATGTAGGTATCACTATGGATTTGGACATTTGTAGATCTTTGATGTCTTTAATCTTTAATTAGGAATGTTGGATGGAATCAAAAAGAATACTGATTTTCTCATGGGCTTGGAAATGCTTTTCTATAGAAGTTCAGAGCCAAGGGAAAGTCCCCAAAAGGAAAAATAAGTAGTTGACTTTGTTGGCTCAGAGACAAGCAGGCATTATCCCAGAAAATAAACTGTGGTAGCTGTGAAGCTACTATTGTGCTAAGTTATTGGTTGAGAAGAACACTCGGATGAGCAAGAAGCAAGGGAATAACTAATCCTCCATCGTGTGTACTGTGTACATGTCCACGTGTGGTGCATATGGATGTGTGCATATATGCATAGTTTTTAGACACACTGATTTTGGATTAATTTTCATTTTCATGACATTAAACCTGAATGAAGTAAGTAGAATTTTAAATGGAGGGTGGGGGGGAATCAATAAATCAATCAGTTTCTCAAAATTATTCAACTTGAATAGTTATATGAGAAATAAAAGCCAAAAATAAAAAAATAGCACAGTTCCTGCTTATCAAACTTAATTTCCAGAAAGTTTCTCAGCATTAATGTTGGCATAATTATCTTTAAAAATGTGGCTTAATACCAATTGTTGGATAACTCTCTCCACCAAGGTAGTAAAGCTGGTATCTTGACTTTCCCGATTGTCATACATATACTTAACGAGCTTGGCAATTTTCTCTGTGTCTGTTTCAGATTCGAAGTCATAGCCTTTGCTTTCCTGTAAGTAGAAAGAAAAAAAAGATACAATTAAAGAAATATTAATGATAAAAAAACCTTTTCTACAGAATTGTTCCGTCAAAATGCCACTAATTTCTAATATTCTTTGAACACCATATCCCATTATTCAAAATTAAAGTCACCAGCTGATCAGTGACTCTAAAACAGTGTGGGACTCTGTTTAACTGAACATACACTTAACTTACTGTCTAATAAATAGCCATTAGCTGTATGTGGCTATTTCAATTTAATTAAAATTAAATAAAATTTAAAATTCAGTTCCTCAGTCATACTAGCTCAACAACCACATGTGGACAGTGGCTACTATACTGAATAGCCCAGATACACTGTCTTCCAACACTGGAGAAAGTTCAATTGAACAGCCCTAAGAAAGCACTCATGCAGGTCAGCACTATGACCACTACTATACAGTATATAGCTATTTACGACATAAAACTTTCATTTAATTTGTCCTGATTCTTCTTGTATTAATATATCCTAGGAACTTTAAAGCATGACAATCTCTCAGAATGCAAAAAATGTCTCCACAAAATTCCAATTTTATTTGAGCCTTTTGTCATGTATATTACAGTCAAATGCTAATCATTTCCTTTTCATATTAAAAAACACAATTGTTCCACTGTTAGCAAAGAAAAATCCAATAAACCACCGTGCCCTTGGAATTGTCCAAGAAATTAATTGATGACACACATATGGTGTTTGTTGCACATCCCAACAACCGACCCCAGTGCTCTCGTTAGAAGTATTCTCAAAGACTGGGGTCTTTTGAGGTCACCTTACTTACCAAAAACTTTTTCAAGTCTTTGTAGTTGGTGATGATTCCATTGTGAATAACGATAAATTCTAAAAGAGGTAAAAGTGTTGAAGACAAAAAAGTTAGAAGTATGATAAATCTAAAATAGCTATTACTCTAACTGGATTTTTCTCAAGTCAAAAATTTTTAACATGCTATATACTATTTATGTTATTTATAACATAATTACATCTACTTCTCATTTACCAGATTATCATCAGGTAGATCAGCAGCATTGTTTATGTGGCATAGCTGAAGCAAACAGTGCAGGGGAGGTGGGTACAGTAGGGAAATAAACAGGAAGTCTAGAGATAACAATTTCAGTTGTGGCTAAACTAGTAATCAAATGTTACCCATGTGAAAGGAGCAAGTTTATTGGGTCTGTTGCCTCATTTGCAAAATGAGAGAGCTGAACTAAATATTCTTCTTATTTCTCTGTTCATTCATTCTTGAGTAAAAGTTTAAAGAGAAGTCCTTTCAAACTAAAACAATAATCTGATTTACACTAAATGAATTTAAGAACTAGAACTAAGGAATTTGCTAAGAAAAACCAATCAGTTCCATAGTTAAATTTACTTGTTTGAGATCCAAATAAGTCATAGAATGTCAGAAACATAAATGTTAAAATATCATTCCAAGAGAAAATAGACATGATCTCGGGATAATTTTCATCTTTTTTAACTAATTTTGAAAACTGTAAGAACAGATAATCAAGAGTTGACAATATCATTATTTGTAGCGACTGCTGGTACATAAAAACTACCAATCCGGCTGAGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGTCGAGATGGGCAGACCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCATCCTGTTCAACATGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACATTAGCCAGGCGTGGTGGCACGTGCCTGTAAACCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCCACCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTACCAATCCTGGATTTATTATTCAGAGTTCATTTCAGTTAGGAGAAAAATTACTGCTAAATTAAATTTTATATGAAATTATCAAAATATTTTTTTTTTTTTTGGAGACACGAT
Task1_train_3667
With a mutation on Chromosome 2 in gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome
CTTAACTTAAAGCCAAATTCTCAAAACATAATCTAGATGTAAGTTTTCGGGAATCTTTCATAAAGGCCTTGTCAGTGTCAAAAGTCTAAATTATTGCTAGCATTATGATCAAATTCAACAGTAAGTATTGAAGCACAAGAAGCCTAAATAGGCAGCTTCTGAATTAAACTAAAAATCAGCAAGGGCTGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATTACTTGAGTCCAGAAATTTGTAACCAGCCTGAGCAACAAAGCAAGACCCCTATCTCTACAAAAATAAAATAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCAAGCCTGTGATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGTGCCCAAGAATTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATCCCACCACTGTACCCAGCCTGGGTGGAGGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAATAAAAGGAAAAAAAATGGGGAGGGATAAATACACACATACACACTTTTGTATGTATTCTGTATGTATTTGCTTATTTTTTTTAAATGAAAGAACAGACTCAATAATTGGTGAATGTTACCTACGAGGGGAATAAGAGGAAACAGAAGAGTCTAGACTTGTTTTGTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAATGGGGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCCCCAGGTTCAGGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCGCATGCCACCATCAAGCTAATTTTTGTATTTTCTGTAGGCACAGGATTTTGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCAATCCCTCCATCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGTAGACTTCTTTTAGTGTGTCTTATTTTAAAGATGTGACTTCGGAATTATGTAAATATTTTAAATAATTATAAATAACATTTATTTTTAAAGAATATCAATCCTTAAAAATAAAAAATAGGACAGGTACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAATGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGTGTAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGATATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTTGGTCTCAAAAAATAATAATAAAAATAAAAAAAATGTTTCTAAAACATATTAAAGTAACACGTAGCACAACTGCATGGAGAAAGACTATTCCAAGTAACTCTAAAACACAGTAATTTGATTATACATTTCTAGAGAGATATGCCCTAAGGACAAAACCAATAACAAAAGTTCTCAGCCAGGAGCAGTGGTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGACAGACAGGGTCTCATTCTGTTGTCCAGGTTGGAGGGCAATGGCATGAGGTGTGACCACGGCTCACTGCAGCCTCTACCTCCTGGGCTTAAACGATCCTCCCACCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAAGCATGCACCACAATGCCTAACTTATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCACGGCTGATCGTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCAACTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGCACTCTCAGCTCCATATGCTCTCTACTACTTCTGAATGTTTGAAATTTTCCAGATGAAAAATTATTAAAATAATGAAAATCTAAAAGCCTTCATTCTGCCCCCATTATTAGGTTTCCACAATCATTCCAAAGCACAAAAAATCTTTCCATACCATTATTTTTATCAGAGCGCTGGGGGTGGCTATTGACAGGACTGGGTTCTCCATGTGTTGCCCAACGGGTATGAGCTATTCCAAGGTGTACATCAAATTCTATATCCAAATCCATATCTTGTTGCTCTGAAGAATATGAAAAGAAAAATTTCAATATTAAATCATGCTGCAGAGATAATGCTATAAGCTATATTTAAATACAATTATTACAATGCTGCTCTCTTGGAATATACAATCACTGAAACTAAAGATCAGGCATATTCAAAATAGTGATTAAAAGACTTAGGAGGCAGGGTGCAGTGGCTCACGCCCGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCTGGCTACTCCGGAGGCAGAGGCAGGATATTCGCCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTAGGAACACATTGTACGTCTGTATCAAGACATCTCATGTACCCAGTAAGTTTACACACCTACTATATACCCACAAAAATTAAAAATAAAGATAAATAAAGATTTAGGAGTTTATGCAACTGAAATATTGAAGGCAAATGGTTTCAATAACAACCAAAAAACTAATACAGAGTTAAAGCAAACATGACAAAATTTTAATAACAGATAAAGTTAGGTGAAGTATATATAGGTAATAATGTACTATTCTTTCAAGTTTCCTGGAGATACAAATACTCAAGAGTTAAGGACAAAAACAATTAATGTAATCTTTTAAATCTATATTTAATTCTTGCCTTAAAAAGTCATTATCAATTTAATTAAACATGTAAAAATAAATTCATTTTCCCAATGACACACAACCTTATGACTGCAATTTCTTTGGTCTCTGGTGAGTGTACACACGTCTCACAATAGAAACTGCAACTATGGAGTGCCTCCAAAATCAAATAGGTATTTAAGAACCGAGCAATGCTATGAAAGTATGGGGCTACTGGGAAATCGGCATAGGCCAATGTTCCTTTATCTTGAAAAGTAGCTGATTTGTCCAGATGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCAGAGGCGGGTGGGACACAAGGTCAGGAGTCCAAGACCAGCCTTACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTAGCTGATTCTTATTTTTCATATAAGCTATCTTTTCTTGGGGTTTCTTAAAAAAATGGACAGCTCCAGTTATTAACTAGTAATGCTCTTAATTTCCTAAATATAAAATTAATTTGGCTAAGAACCCAGATAACAAAGTTTATCAGAGTTAGGTCTAAATTAAGAGCAAACTGGCCGAGCACCACGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCAGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTAGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCAATTGAACCCAGGAAGGGGAAGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAATAAGTAAATAAATAAATAAATAAAACCACAATGGTATATTCTATTGTACTATAACATTTATATGTTGTCAACCTAGCTTCCACCAGAATTTGAGTTCTACAAAAACAGCAGCCTACCTTATTATTTTTGAATC
CTTAACTTAAAGCCAAATTCTCAAAACATAATCTAGATGTAAGTTTTCGGGAATCTTTCATAAAGGCCTTGTCAGTGTCAAAAGTCTAAATTATTGCTAGCATTATGATCAAATTCAACAGTAAGTATTGAAGCACAAGAAGCCTAAATAGGCAGCTTCTGAATTAAACTAAAAATCAGCAAGGGCTGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATTACTTGAGTCCAGAAATTTGTAACCAGCCTGAGCAACAAAGCAAGACCCCTATCTCTACAAAAATAAAATAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCAAGCCTGTGATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAGATCACTTGTGCCCAAGAATTTGAGGTTACAGTGAGCTATGATCCCACCACTGTACCCAGCCTGGGTGGAGGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAATAAAAGGAAAAAAAATGGGGAGGGATAAATACACACATACACACTTTTGTATGTATTCTGTATGTATTTGCTTATTTTTTTTAAATGAAAGAACAGACTCAATAATTGGTGAATGTTACCTACGAGGGGAATAAGAGGAAACAGAAGAGTCTAGACTTGTTTTGTTGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAATGGGGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCCCCAGGTTCAGGTGATCCTCCTGCCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCGCATGCCACCATCAAGCTAATTTTTGTATTTTCTGTAGGCACAGGATTTTGCCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAGGCAATCCCTCCATCTCAGCCTTCCAAAGTGCTGGGTAGACTTCTTTTAGTGTGTCTTATTTTAAAGATGTGACTTCGGAATTATGTAAATATTTTAAATAATTATAAATAACATTTATTTTTAAAGAATATCAATCCTTAAAAATAAAAAATAGGACAGGTACAGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAATGCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTACCCGGGTGTAGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGATATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTTGGTCTCAAAAAATAATAATAAAAATAAAAAAAATGTTTCTAAAACATATTAAAGTAACACGTAGCACAACTGCATGGAGAAAGACTATTCCAAGTAACTCTAAAACACAGTAATTTGATTATACATTTCTAGAGAGATATGCCCTAAGGACAAAACCAATAACAAAAGTTCTCAGCCAGGAGCAGTGGTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGTCAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGACAGACAGGGTCTCATTCTGTTGTCCAGGTTGGAGGGCAATGGCATGAGGTGTGACCACGGCTCACTGCAGCCTCTACCTCCTGGGCTTAAACGATCCTCCCACCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGAGACTACAAGCATGCACCACAATGCCTAACTTATTTTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCCACGGCTGATCGTGAACTCCTGGACTCAAGCAATCCTCCCAACTCAGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCAGCACTCTCAGCTCCATATGCTCTCTACTACTTCTGAATGTTTGAAATTTTCCAGATGAAAAATTATTAAAATAATGAAAATCTAAAAGCCTTCATTCTGCCCCCATTATTAGGTTTCCACAATCATTCCAAAGCACAAAAAATCTTTCCATACCATTATTTTTATCAGAGTGCTGGGGGTGGCTATTGACAGGACTGGGTTCTCCATGTGTTGCCCAACGGGTATGAGCTATTCCAAGGTGTACATCAAATTCTATATCCAAATCCATATCTTGTTGCTCTGAAGAATATGAAAAGAAAAATTTCAATATTAAATCATGCTGCAGAGATAATGCTATAAGCTATATTTAAATACAATTATTACAATGCTGCTCTCTTGGAATATACAATCACTGAAACTAAAGATCAGGCATATTCAAAATAGTGATTAAAAGACTTAGGAGGCAGGGTGCAGTGGCTCACGCCCGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGGGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCCAGGCATGGTGGCACGCGCCTGTAGTCCTGGCTACTCCGGAGGCAGAGGCAGGATATTCGCCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGACTTAGGAACACATTGTACGTCTGTATCAAGACATCTCATGTACCCAGTAAGTTTACACACCTACTATATACCCACAAAAATTAAAAATAAAGATAAATAAAGATTTAGGAGTTTATGCAACTGAAATATTGAAGGCAAATGGTTTCAATAACAACCAAAAAACTAATACAGAGTTAAAGCAAACATGACAAAATTTTAATAACAGATAAAGTTAGGTGAAGTATATATAGGTAATAATGTACTATTCTTTCAAGTTTCCTGGAGATACAAATACTCAAGAGTTAAGGACAAAAACAATTAATGTAATCTTTTAAATCTATATTTAATTCTTGCCTTAAAAAGTCATTATCAATTTAATTAAACATGTAAAAATAAATTCATTTTCCCAATGACACACAACCTTATGACTGCAATTTCTTTGGTCTCTGGTGAGTGTACACACGTCTCACAATAGAAACTGCAACTATGGAGTGCCTCCAAAATCAAATAGGTATTTAAGAACCGAGCAATGCTATGAAAGTATGGGGCTACTGGGAAATCGGCATAGGCCAATGTTCCTTTATCTTGAAAAGTAGCTGATTTGTCCAGATGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCAGAGGCGGGTGGGACACAAGGTCAGGAGTCCAAGACCAGCCTTACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGTAGCTGATTCTTATTTTTCATATAAGCTATCTTTTCTTGGGGTTTCTTAAAAAAATGGACAGCTCCAGTTATTAACTAGTAATGCTCTTAATTTCCTAAATATAAAATTAATTTGGCTAAGAACCCAGATAACAAAGTTTATCAGAGTTAGGTCTAAATTAAGAGCAAACTGGCCGAGCACCACGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCAGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTAGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCAATTGAACCCAGGAAGGGGAAGCTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCCCTCCAGCCTGGGCGAAAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAATAAGTAAATAAATAAATAAATAAAACCACAATGGTATATTCTATTGTACTATAACATTTATATGTTGTCAACCTAGCTTCCACCAGAATTTGAGTTCTACAAAAACAGCAGCCTACCTTATTATTTTTGAATC
Task1_train_3668
Given this variant in gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 12
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Task1_train_3669
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 12
TCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTTGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATTGATGAGTCAGAGCTCACCCATGAAGACACCAAATAAGAGAAGTGGATCTAGAAAAGAATATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTTATCCCAGCTACTGGAGAGGCTAAGGCAGAAGAATCAGCTGAATCCGGAAGACAGAGGTTGCAACAGTCAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCACCTCAAAAAAAAAAAGAATCTTGAAGAACATTAATATTTGAGCTGTAAGTAGAAGAAAGGAGCCTCCAAAGCAAACAGAAAAGAAGTAATCTTAGCATCTTAGGAAGAGAATAAGATGTGCTGTCAAGGAAGCTAAGGAAGGAGAGAATTTTAAAAACAAAGGAGTTGAGGAACTGACTTTCCATTACTAAGGAAAGTCAAGGAAGACAAATGTCCATTCCATGTGGCAATGTTAAGTGTACAAAAAAGAGTTAACACAGCAGGTGTGAAACTGCTATCCTCAGAAAGGCCTGTTTTCAAGGTTGGCCCTTCACTGGTGTCTAGAAACTTGGTTTTTGGAAGGATTCCTACCACCCTAACCAAAAGTGTCTCACTACACAAACTGTGCAAACAAAGTGGTTTATGCTGAACATCTGCTCTTATTTTGGGAGTCTAGAATTTTGGTACATGCTGGGCAGAGGGTGCCTATGTGACCAACCCCCAATGAAAACCTTAGGCACTGATCCACTGGTGAGCAGCTTGTGCCTAGCTTTCTCAAGACTTCAATTCCTGCACCTTCTCCCTTTGCTGATTGTGCTTTGTATTCTTTTGTTATAATGAAACATAGCCATGAGTACAACCAAATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCCTAGGGAATCGTCAAATCTGAGGATGGTCTTAGGAACCTCTGACATAGTTGAGGGAAGGAGCTAGGGTAGAACATAAAGTTGCCAGAAAGTTATGTTTATGTGTAATTTATTTAAGATAGATGAGGCTGGAATCAGTGGCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTGAGACTCTCGTGTCTACAAAAACTTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACAGCTATAGTCCTAGCTACTGAGGAGGCTACGGAGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGAGTTCGAGACTGTAGTGAGCTATGACCGCACCACTACACTCCAGCTGGGGTGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAATAAATAATAAAAATAAGAAAAAAGAATCTGAGGCAAGTTTATGTGTCAAAGCATGAAATCAATGGATAAAAATTAAAGTTATAGGAAAGAAAAAAGAATTTAGAGTAAGACCTTCACGAATTTTGTTTTACCACAATAATCCCCCATATGATGTTTTTACAATAATATTCTTAAGAGATCATCATAAGCAATACTCCACATAAATGGTAACACTGTTGAGATTACATAAATAAATCCTTTAAATATGATAAAAGACAAAAATTCTTCCAATTTACACTTACTCAAAACAAAACAGACTTTAATAGTCTAGTCTCCTAATAACAATAAAAATAGTATCTATTTAAAGAATCATGCAAAATCCATAGTATTTTTTTTAAAGTACCAGCAGAATCATATCCTCTGTACTCCAGTCTCTGAAGGCCTTTGATTAGGGTCTCCAGGATTTCTCGTCTCGTTCGAGGAACATGGTAGTTTAAGTAAGCAAATATACCTGCAAATAAACAAATATTTAATGAAAAATTCTGATTTAAAAAATCAAAATTAGCATAATTATGTCAAGTATGTGAAAAAACGTGAAGTTAGATTCTGTCTTTCAAACATTTCAAACCGTTTAAAGGCAATGGAACTTTTTCAAGGGGGAGTTTCTCATAAGTATAAAAAACTAAACATGTCAAAATACACATTTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACGCAGGATGGAGTCCAGCAGCACGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATATTTAGTAGAAACGGGGTTTTACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCAAAGAAGCTTATAAAGCTGGCTACTTATTTTCCATGACTGCCATTTTTGTCAAGTGAAATTTAATTTTTTTAAAAACCAATTAACAAATTCATGGTTTATGTCCTATATACAGAGCATTTCGTTTCAAGAAAAAAATTTCTAAAGTAATTTAAGCAACATATATAGGCCCTAAAATCTGTACCAATGAGATTAATTTTGCTTATTTCCAATAACCATGCTATCAGTGACATTTAGGAATAAATGATATGAAAAATACTCACCCCTTAAATAATTACGTAAAATAGTAAAAACTGACCAAATATATAACTATCTTAAAAGATAATTGCTTGAATTACTTGTTCATCACATTAGCAAATGACAACCACATAACAACCCTTGAAAATTCACAGAAAAAGAGCAATCATTTGGAAAAACAAAACTAGAAATCAAAGCAGTAATACAATGTGAACTGAACGGGATAAGCAAAGAAGTAACAAAACACAGGTAAAGGAAATCCACACTTTTAGGAATGGCAGCATGGGCATTATCTGAGGTTTTCCATGGCTGTGCTTTGGCCAGAGTGGACACAGCTTTAATGTATCAAAACTGAAGACTAAATTATATAAAATATACAAAAATACAAGTTCAAGCTGCTTATTTTAAAACTTCCTTTTTTCTTAACTACATTTCACTGTAATTCTGATTCATAAGAAGTTTAAATTAATTCTGTGAGATAGAACTCCCAAAAAACTAGTCTTCATTTCCATCTGAAAAGAGACATTTACTTCTATAGAGTGTGATCCTACTGAAATATTTCAGTATACAAAAATGGCACATTGTTGATACCCAACAGGAAAGCCATAACATACATGCTGATCACCATGATCAATACATTGCAATTTTCTCAAATAAATTATTATGCCCTAAAAAAGAGAAACTCACACATTAAAATCCAAAATAACCTGAAACAACGGTTTCAACTCTCCCCAAAGAAGCAGTTCCAGGCCAAAGACTTACAGAAATCCCATATTTCATTCAGATTAAAAAAAGATACACACACACCTTACATTTTTATTTTTTTAAGCTTTCCTGTAATGTACAGTCATCTTACTTTCACAGCACCACCACCCTGTAAGGGAGGGTAGAACATCTATCTTACATAATTCAAAAATAGAAATTGAGTTAACTGATATCCCAGAGATACCCACAAATAGCATTCCCAACCTCAAAGCACAGCAATTAAGATAAGGATAAACAACATGCTGCTTAAGGATATTGCTAAGGTAAGAGTGGTAGCGGCACAGCAATGTGCAGCTTCCAACTTTCAATGGCTACTCATGATATAAACACTAGAGGGCAGCAGAAGAGTCTCCAGACCAATCTGCACCCATTTAATTCAGAAGAATGAGTCCGGGGTTTTTGTTGCTACTGCTGTTCCTTCATGAAGTATCTGTAATATGAATAAACGAATAACCCAATTGTAAATCAAACTTTGCACTCTTCACCTATGGGTCACTGATCTTTGAGAAAGATT
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Task1_train_3670
This variant impacts the gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1) on Chromosome 2. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
Pathogenic; not specified
TCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTTGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATTGATGAGTCAGAGCTCACCCATGAAGACACCAAATAAGAGAAGTGGATCTAGAAAAGAATATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTTATCCCAGCTACTGGAGAGGCTAAGGCAGAAGAATCAGCTGAATCCGGAAGACAGAGGTTGCAACAGTCAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCACCTCAAAAAAAAAAAGAATCTTGAAGAACATTAATATTTGAGCTGTAAGTAGAAGAAAGGAGCCTCCAAAGCAAACAGAAAAGAAGTAATCTTAGCATCTTAGGAAGAGAATAAGATGTGCTGTCAAGGAAGCTAAGGAAGGAGAGAATTTTAAAAACAAAGGAGTTGAGGAACTGACTTTCCATTACTAAGGAAAGTCAAGGAAGACAAATGTCCATTCCATGTGGCAATGTTAAGTGTACAAAAAAGAGTTAACACAGCAGGTGTGAAACTGCTATCCTCAGAAAGGCCTGTTTTCAAGGTTGGCCCTTCACTGGTGTCTAGAAACTTGGTTTTTGGAAGGATTCCTACCACCCTAACCAAAAGTGTCTCACTACACAAACTGTGCAAACAAAGTGGTTTATGCTGAACATCTGCTCTTATTTTGGGAGTCTAGAATTTTGGTACATGCTGGGCAGAGGGTGCCTATGTGACCAACCCCCAATGAAAACCTTAGGCACTGATCCACTGGTGAGCAGCTTGTGCCTAGCTTTCTCAAGACTTCAATTCCTGCACCTTCTCCCTTTGCTGATTGTGCTTTGTATTCTTTTGTTATAATGAAACATAGCCATGAGTACAACCAAATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCCTAGGGAATCGTCAAATCTGAGGATGGTCTTAGGAACCTCTGACATAGTTGAGGGAAGGAGCTAGGGTAGAACATAAAGTTGCCAGAAAGTTATGTTTATGTGTAATTTATTTAAGATAGATGAGGCTGGAATCAGTGGCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTGAGACTCTCGTGTCTACAAAAACTTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACAGCTATAGTCCTAGCTACTGAGGAGGCTACGGAGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGAGTTCGAGACTGTAGTGAGCTATGACCGCACCACTACACTCCAGCTGGGGTGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAATAAATAATAAAAATAAGAAAAAAGAATCTGAGGCAAGTTTATGTGTCAAAGCATGAAATCAATGGATAAAAATTAAAGTTATAGGAAAGAAAAAAGAATTTAGAGTAAGACCTTCACGAATTTTGTTTTACCACAATAATCCCCCATATGATGTTTTTACAATAATATTCTTAAGAGATCATCATAAGCAATACTCCACATAAATGGTAACACTGTTGAGATTACATAAATAAATCCTTTAAATATGATAAAAGACAAAAATTCTTCCAATTTACACTTACTCAAAACAAAACAGACTTTAATAGTCTAGTCTCCTAATAACAATAAAAATAGTATCTATTTAAAGAATCATGCAAAATCCATAGTATTTTTTTTAAAGTACCAGCAGAATCATATCCTCTGTACTCCAGTCTCTGAAGGCCTTTGATTAGGGTCTCCAGGATTTCTCGTCTCGTTCGAGGAACATGGTAGTTTAAGTAAGCAAATATACCTGCAAATAAACAAATATTTAATGAAAAATTCTGATTTAAAAAATCAAAATTAGCATAATTATGTCAAGTATGTGAAAAAACGTGAAGTTAGATTCTGTCTTTCAAACATTTCAAACCGTTTAAAGGCAATGGAACTTTTTCAAGGGGGAGTTTCTCATAAGTATAAAAAACTAAACATGTCAAAATACACATTTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACGCAGGATGGAGTCCAGCAGCACGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATATTTAGTAGAAACGGGGTTTTACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCAAAGAAGCTTATAAAGCTGGCTACTTATTTTCCATGACTGCCATTTTTGTCAAGTGAAATTTAATTTTTTTAAAAACCAATTAACAAATTCATGGTTTATGTCCTATATACAGAGCATTTCGTTTCAAGAAAAAAATTTCTAAAGTAATTTAAGCAACATATATAGGCCCTAAAATCTGTACCAATGAGATTAATTTTGCTTATTTCCAATAACCATGCTATCAGTGACATTTAGGAATAAATGATATGAAAAATACTCACCCCTTAAATAATTACGTAAAATAGTAAAAACTGACCAAATATATAACTATCTTAAAAGATAATTGCTTGAATTACTTGTTCATCACATTAGCAAATGACAACCACATAACAACCCTTGAAAATTCACAGAAAAAGAGCAATCATTTGGAAAAACAAAACTAGAAATCAAAGCAGTAATACAATGTGAACTGAACGGGATAAGCAAAGAAGTAACAAAACACAGGTAAAGGAAATCCACACTTTTAGGAATGGCAGCATGGGCATTATCTGAGGTTTTCCATGGCTGTGCTTTGGCCAGAGTGGACACAGCTTTAATGTATCAAAACTGAAGACTAAATTATATAAAATATACAAAAATACAAGTTCAAGCTGCTTATTTTAAAACTTCCTTTTTTCTTAACTACATTTCACTGTAATTCTGATTCATAAGAAGTTTAAATTAATTCTGTGAGATAGAACTCCCAAAAAACTAGTCTTCATTTCCATCTGAAAAGAGACATTTACTTCTATAGAGTGTGATCCTACTGAAATATTTCAGTATACAAAAATGGCACATTGTTGATACCCAACAGGAAAGCCATAACATACATGCTGATCACCATGATCAATACATTGCAATTTTCTCAAATAAATTATTATGCCCTAAAAAAGAGAAACTCACACATTAAAATCCAAAATAACCTGAAACAACGGTTTCAACTCTCCCCAAAGAAGCAGTTCCAGGCCAAAGACTTACAGAAATCCCATATTTCATTCAGATTAAAAAAAGATACACACACACCTTACATTTTTATTTTTTTAAGCTTTCCTGTAATGTACAGTCATCTTACTTTCACAGCACCACCACCCTGTAAGGGAGGGTAGAACATCTATCTTACATAATTCAAAAATAGAAATTGAGTTAACTGATATCCCAGAGATACCCACAAATAGCATTCCCAACCTCAAAGCACAGCAATTAAGATAAGGATAAACAACATGCTGCTTAAGGATATTGCTAAGGTAAGAGTGGTAGCGGCACAGCAATGTGCAGCTTCCAACTTTCAATGGCTACTCATGATATAAACACTAGAGGGCAGCAGAAGAGTCTCCAGACCAATCTGCACCCATTTAATTCAGAAGAATGAGTCCGGGGTTTTTGTTGCTACTGCTGTTCCTTCATGAAGTATCTGTAATATGAATAAACGAATAACCCAATTGTAAATCAAACTTTGCACTCTTCACCTATGGGTCACTGATCTTTGAGAAAGATT
TCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTTGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATTGATGAGTCAGAGCTCACCCATGAAGACACCAAATAAGAGAAGTGGATCTAGAAAAGAATATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTTATCCCAGCTACTGGAGAGGCTAAGGCAGAAGAATCAGCTGAATCCGGAAGACAGAGGTTGCAACAGTCAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCACCTCAAAAAAAAAAAGAATCTTGAAGAACATTAATATTTGAGCTGTAAGTAGAAGAAAGGAGCCTCCAAAGCAAACAGAAAAGAAGTAATCTTAGCATCTTAGGAAGAGAATAAGATGTGCTGTCAAGGAAGCTAAGGAAGGAGAGAATTTTAAAAACAAAGGAGTTGAGGAACTGACTTTCCATTACTAAGGAAAGTCAAGGAAGACAAATGTCCATTCCATGTGGCAATGTTAAGTGTACAAAAAAGAGTTAACACAGCAGGTGTGAAACTGCTATCCTCAGAAAGGCCTGTTTTCAAGGTTGGCCCTTCACTGGTGTCTAGAAACTTGGTTTTTGGAAGGATTCCTACCACCCTAACCAAAAGTGTCTCACTACACAAACTGTGCAAACAAAGTGGTTTATGCTGAACATCTGCTCTTATTTTGGGAGTCTAGAATTTTGGTACATGCTGGGCAGAGGGTGCCTATGTGACCAACCCCCAATGAAAACCTTAGGCACTGATCCACTGGTGAGCAGCTTGTGCCTAGCTTTCTCAAGACTTCAATTCCTGCACCTTCTCCCTTTGCTGATTGTGCTTTGTATTCTTTTGTTATAATGAAACATAGCCATGAGTACAACCAAATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCCTAGGGAATCGTCAAATCTGAGGATGGTCTTAGGAACCTCTGACATAGTTGAGGGAAGGAGCTAGGGTAGAACATAAAGTTGCCAGAAAGTTATGTTTATGTGTAATTTATTTAAGATAGATGAGGCTGGAATCAGTGGCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTGAGACTCTCGTGTCTACAAAAACTTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACAGCTATAGTCCTAGCTACTGAGGAGGCTACGGAGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGAGTTCGAGACTGTAGTGAGCTATGACCGCACCACTACACTCCAGCTGGGGTGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAATAAATAATAAAAATAAGAAAAAAGAATCTGAGGCAAGTTTATGTGTCAAAGCATGAAATCAATGGATAAAAATTAAAGTTATAGGAAAGAAAAAAGAATTTAGAGTAAGACCTTCACGAATTTTGTTTTACCACAATAATCCCCCATATGATGTTTTTACAATAATATTCTTAAGAGATCATCATAAGCAATACTCCACATAAATGGTAACACTGTTGAGATTACATAAATAAATCCTTTAAATATGATAAAAGACAAAAATTCTTCCAATTTACACTTACTCAAAACAAAACAGACTTTAATAGTCTAGTCTCCTAATAACAATAAAAATAGTATCTATTTAAAGAATCATGCAAAATCCATAGTATTTTTTTTAAAGTACCAGCAGAATCATATCCTCTGTACTCCAGTCTCTGAAGGCCTTTGATTAGGGTCTCCAGGATTTCTCGTCTCGCTCGAGGAACATGGTAGTTTAAGTAAGCAAATATACCTGCAAATAAACAAATATTTAATGAAAAATTCTGATTTAAAAAATCAAAATTAGCATAATTATGTCAAGTATGTGAAAAAACGTGAAGTTAGATTCTGTCTTTCAAACATTTCAAACCGTTTAAAGGCAATGGAACTTTTTCAAGGGGGAGTTTCTCATAAGTATAAAAAACTAAACATGTCAAAATACACATTTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACGCAGGATGGAGTCCAGCAGCACGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATATTTAGTAGAAACGGGGTTTTACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCAAAGAAGCTTATAAAGCTGGCTACTTATTTTCCATGACTGCCATTTTTGTCAAGTGAAATTTAATTTTTTTAAAAACCAATTAACAAATTCATGGTTTATGTCCTATATACAGAGCATTTCGTTTCAAGAAAAAAATTTCTAAAGTAATTTAAGCAACATATATAGGCCCTAAAATCTGTACCAATGAGATTAATTTTGCTTATTTCCAATAACCATGCTATCAGTGACATTTAGGAATAAATGATATGAAAAATACTCACCCCTTAAATAATTACGTAAAATAGTAAAAACTGACCAAATATATAACTATCTTAAAAGATAATTGCTTGAATTACTTGTTCATCACATTAGCAAATGACAACCACATAACAACCCTTGAAAATTCACAGAAAAAGAGCAATCATTTGGAAAAACAAAACTAGAAATCAAAGCAGTAATACAATGTGAACTGAACGGGATAAGCAAAGAAGTAACAAAACACAGGTAAAGGAAATCCACACTTTTAGGAATGGCAGCATGGGCATTATCTGAGGTTTTCCATGGCTGTGCTTTGGCCAGAGTGGACACAGCTTTAATGTATCAAAACTGAAGACTAAATTATATAAAATATACAAAAATACAAGTTCAAGCTGCTTATTTTAAAACTTCCTTTTTTCTTAACTACATTTCACTGTAATTCTGATTCATAAGAAGTTTAAATTAATTCTGTGAGATAGAACTCCCAAAAAACTAGTCTTCATTTCCATCTGAAAAGAGACATTTACTTCTATAGAGTGTGATCCTACTGAAATATTTCAGTATACAAAAATGGCACATTGTTGATACCCAACAGGAAAGCCATAACATACATGCTGATCACCATGATCAATACATTGCAATTTTCTCAAATAAATTATTATGCCCTAAAAAAGAGAAACTCACACATTAAAATCCAAAATAACCTGAAACAACGGTTTCAACTCTCCCCAAAGAAGCAGTTCCAGGCCAAAGACTTACAGAAATCCCATATTTCATTCAGATTAAAAAAAGATACACACACACCTTACATTTTTATTTTTTTAAGCTTTCCTGTAATGTACAGTCATCTTACTTTCACAGCACCACCACCCTGTAAGGGAGGGTAGAACATCTATCTTACATAATTCAAAAATAGAAATTGAGTTAACTGATATCCCAGAGATACCCACAAATAGCATTCCCAACCTCAAAGCACAGCAATTAAGATAAGGATAAACAACATGCTGCTTAAGGATATTGCTAAGGTAAGAGTGGTAGCGGCACAGCAATGTGCAGCTTCCAACTTTCAATGGCTACTCATGATATAAACACTAGAGGGCAGCAGAAGAGTCTCCAGACCAATCTGCACCCATTTAATTCAGAAGAATGAGTCCGGGGTTTTTGTTGCTACTGCTGTTCCTTCATGAAGTATCTGTAATATGAATAAACGAATAACCCAATTGTAAATCAAACTTTGCACTCTTCACCTATGGGTCACTGATCTTTGAGAAAGATT
Task1_train_3671
Consider a variant on Chromosome 2 in gene GFPT1 (glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 12
TCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGGTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTTGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATTGATGAGTCAGAGCTCACCCATGAAGACACCAAATAAGAGAAGTGGATCTAGAAAAGAATATTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAGGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTTATCCCAGCTACTGGAGAGGCTAAGGCAGAAGAATCAGCTGAATCCGGAAGACAGAGGTTGCAACAGTCAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCACCTCAAAAAAAAAAAGAATCTTGAAGAACATTAATATTTGAGCTGTAAGTAGAAGAAAGGAGCCTCCAAAGCAAACAGAAAAGAAGTAATCTTAGCATCTTAGGAAGAGAATAAGATGTGCTGTCAAGGAAGCTAAGGAAGGAGAGAATTTTAAAAACAAAGGAGTTGAGGAACTGACTTTCCATTACTAAGGAAAGTCAAGGAAGACAAATGTCCATTCCATGTGGCAATGTTAAGTGTACAAAAAAGAGTTAACACAGCAGGTGTGAAACTGCTATCCTCAGAAAGGCCTGTTTTCAAGGTTGGCCCTTCACTGGTGTCTAGAAACTTGGTTTTTGGAAGGATTCCTACCACCCTAACCAAAAGTGTCTCACTACACAAACTGTGCAAACAAAGTGGTTTATGCTGAACATCTGCTCTTATTTTGGGAGTCTAGAATTTTGGTACATGCTGGGCAGAGGGTGCCTATGTGACCAACCCCCAATGAAAACCTTAGGCACTGATCCACTGGTGAGCAGCTTGTGCCTAGCTTTCTCAAGACTTCAATTCCTGCACCTTCTCCCTTTGCTGATTGTGCTTTGTATTCTTTTGTTATAATGAAACATAGCCATGAGTACAACCAAATGCTGAGTTCTGTGAGTCCTCCTAGGGAATCGTCAAATCTGAGGATGGTCTTAGGAACCTCTGACATAGTTGAGGGAAGGAGCTAGGGTAGAACATAAAGTTGCCAGAAAGTTATGTTTATGTGTAATTTATTTAAGATAGATGAGGCTGGAATCAGTGGCTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCCAGGCAACATAGTGAGACTCTCGTGTCTACAAAAACTTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACAGCTATAGTCCTAGCTACTGAGGAGGCTACGGAGGGAGGATTGCCTGAGCCCAGAGTTCGAGACTGTAGTGAGCTATGACCGCACCACTACACTCCAGCTGGGGTGACAGAGTGAGACCCTATCTCAAAAATAAATAATAAAAATAAGAAAAAAGAATCTGAGGCAAGTTTATGTGTCAAAGCATGAAATCAATGGATAAAAATTAAAGTTATAGGAAAGAAAAAAGAATTTAGAGTAAGACCTTCACGAATTTTGTTTTACCACAATAATCCCCCATATGATGTTTTTACAATAATATTCTTAAGAGATCATCATAAGCAATACTCCACATAAATGGTAACACTGTTGAGATTACATAAATAAATCCTTTAAATATGATAAAAGACAAAAATTCTTCCAATTTACACTTACTCAAAACAAAACAGACTTTAATAGTCTAGTCTCCTAATAACAATAAAAATAGTATCTATTTAAAGAATCATGCAAAATCCATAGTATTTTTTTTAAAGTACCAGCAGAATCATATCCTCTGTACTCCAGTCTCTGAAGGCCTTTGATTAGGGTCTCCAGGATTTCTCGTCTCGTTCGAGGAACATGGTAGTTTAAGTAAGCAAATATACCTGCAAATAAACAAATATTTAATGAAAAATTCTGATTTAAAAAATCAAAATTAGCATAATTATGTCAAGTATGTGAAAAAACGTGAAGTTAGATTCTGTCTTTCAAACATTTCAAACCGTTTAAAGGCAATGGAACTTTTTCAAGGGGGAGTTTCTCATAAGTATAAAAAACTAAACATGTCAAAATACACATTTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACGCAGGATGGAGTCCAGCAGCACGATCTCGGCTCACGGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATATTTAGTAGAAACGGGGTTTTACTATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCAAAGAAGCTTATAAAGCTGGCTACTTATTTTCCATGACTGCCATTTTTGTCAAGTGAAATTTAATTTTTTTAAAAACCAATTAACAAATTCATGGTTTATGTCCTATATACAGAGCATTTCGTTTCAAGAAAAAAATTTCTAAAGTAATTTAAGCAACATATATAGGCCCTAAAATCTGTACCAATGAGATTAATTTTGCTTATTTCCAATAACCATGCTATCAGTGACATTTAGGAATAAATGATATGAAAAATACTCACCCCTTAAATAATTACGTAAAATAGTAAAAACTGACCAAATATATAACTATCTTAAAAGATAATTGCTTGAATTACTTGTTCATCACATTAGCAAATGACAACCACATAACAACCCTTGAAAATTCACAGAAAAAGAGCAATCATTTGGAAAAACAAAACTAGAAATCAAAGCAGTAATACAATGTGAACTGAACGGGATAAGCAAAGAAGTAACAAAACACAGGTAAAGGAAATCCACACTTTTAGGAATGGCAGCATGGGCATTATCTGAGGTTTTCCATGGCTGTGCTTTGGCCAGAGTGGACACAGCTTTAATGTATCAAAACTGAAGACTAAATTATATAAAATATACAAAAATACAAGTTCAAGCTGCTTATTTTAAAACTTCCTTTTTTCTTAACTACATTTCACTGTAATTCTGATTCATAAGAAGTTTAAATTAATTCTGTGAGATAGAACTCCCAAAAAACTAGTCTTCATTTCCATCTGAAAAGAGACATTTACTTCTATAGAGTGTGATCCTACTGAAATATTTCAGTATACAAAAATGGCACATTGTTGATACCCAACAGGAAAGCCATAACATACATGCTGATCACCATGATCAATACATTGCAATTTTCTCAAATAAATTATTATGCCCTAAAAAAGAGAAACTCACACATTAAAATCCAAAATAACCTGAAACAACGGTTTCAACTCTCCCCAAAGAAGCAGTTCCAGGCCAAAGACTTACAGAAATCCCATATTTCATTCAGATTAAAAAAAGATACACACACACCTTACATTTTTATTTTTTTAAGCTTTCCTGTAATGTACAGTCATCTTACTTTCACAGCACCACCACCCTGTAAGGGAGGGTAGAACATCTATCTTACATAATTCAAAAATAGAAATTGAGTTAACTGATATCCCAGAGATACCCACAAATAGCATTCCCAACCTCAAAGCACAGCAATTAAGATAAGGATAAACAACATGCTGCTTAAGGATATTGCTAAGGTAAGAGTGGTAGCGGCACAGCAATGTGCAGCTTCCAACTTTCAATGGCTACTCATGATATAAACACTAGAGGGCAGCAGAAGAGTCTCCAGACCAATCTGCACCCATTTAATTCAGAAGAATGAGTCCGGGGTTTTTGTTGCTACTGCTGTTCCTTCATGAAGTATCTGTAATATGAATAAACGAATAACCCAATTGTAAATCAAACTTTGCACTCTTCACCTATGGGTCACTGATCTTTGAGAAAGATTAA
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Task1_train_3672
The gene NFU1 (NFU1 iron-sulfur cluster scaffold) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1
CCATCTTGGATGCTAATCTGCCACATTGACTACCCTCAGTTCTAGGAATGCCTCTAAGTTTTCTACTTAATTCTGCCTTTAGGTCAAAATAATCTTGATGTTATCCTAAACAAACACATACTTAGCATAAATCTTGCCCTTAAGCAAATTATAGGCTATTAGGCAAATAGCATTCTTGCCTTTTCCAGAGGGGCTGACTTCAATTGTCCTACACATATCTTCTGAAGCATGTATACCCATTCCTCCTGGTATATAAGCCCTGAGTCTAGCGGGTAACAATGCAGGAATCCATCATCTTGCAGCTGCCCGATAAATGGCTTCTGTTCCTCAGTCCCTATTAAATGTTTCTTTCTGACCAACTGGATTTGCCAGCCTCTGTCTTCAGCCTCTCAGCTCCCTAAGACTTTGGGGATAGGTCTATATAGACCTGCTCACTGTGGAACAGATGAATTTTAATACTACCCAAGGATGAGTGATTCCCAATGGAGCCCTTAAGGGCACAGAATTACCTGAGGTGGTCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAAATCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAATACAAAAAATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGGATGGGAACTGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAATTACCTGAAATTCTGTGGGTTGGAAATTTCTAATTTCCACACATCCCTTCACTCCTTGATAATCTCTCTCCATAAGGCCATGCTTTTTGGTTGAGAATCACTGCAGTGAGACTCATTATTACTGATGACAAGGTGCTGTGTTATACTCCTTAGGTATGTTGGCAAAAAAAAAAATGTTGATATTGTGCTACACGTAAAGCTCTAGAATTCTACTCAGTATAACAACAAACTATGATTTCTTAATGGGCTTCTTGCTTGCATATTTAAGAATACATAGATTAGGCCAGTTGTGTTAATCCTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAACTTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTAAATATGATGTAGTAGAGTTCTTCCACTAAAGATTTCTAAATCTCATCTATAAAACACTGTGTTACATTTTAAACCTTTTTCATAATTTTTGTGCAATCAGGGCAGCAATATGCCCTCTGAGTCTCTGTAGCCTTATGTGCAAAATGGGAATGACTTAATGCACTGTGTCATTAGAAGATGAAATGAGCAAAAATGCCTGGCACATAGTAGGTTCTCATAACACTAAAGTTACTTCATTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTTTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAAGTTACTTCTAAAATAAGAGACTTCAAGTCTGATAAAAATTGCAACACAAAAATCCAGCCCTTGAAGAAAAAGCTAGGTCATGAACTTCTTTTCAAATACTTGCCTTAACATCTATTTCCAGCCTTTGTATCTACAAAGAAAAAGAAAAAATGAAAAAAATCTAGACTGTCATATAATATTGGCATACCTGTTCTACGCCTTCTACCTCCGGAATATAAAACTGCAGCATGTTCTGAATTCCATTTTTCAGAGTAATGATTGAACTAGGGCAGCTGGTACAAGAACCCTGGAGTTTCAGCTGTACAATGCCATCTTCAAAGCCTTTGTAGATTACATCCCCTCCATCTTCCTGCACAGTTGGCCTGTGAGGTCAAAGAATATTTATGACATATTCTTTAAAATACAAGTTTTCATTGAAAAAATTTAATACAGCTCAGAGCTTAAATTTTATATTAGTAAAATTCACAAAGTTAGAGCTACTTTTATAATACAGAATAATAACTGTGGCTAAGTTTTATTTAGAATTAAATTTTTTTTTTTTACTCTCAGGTAAAATACCAAAATTCACTCATACAAATATTTCCTCCGCTTACCGCATTTGATCTTGCTTGCTAATATCTTTTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATATTCCCAGCAATTTGAGAGGCCAAGGTAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAAGCTGCAGTGAGCTATTATCACACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCGAGACCCTGTCTCTAAAGAAATTTTTTTTAAATAAAACAATATTTTACAGCACTTAAGATTTCAAATTTCCTAATAATTATTGTGATTACCTAAAATATACTCAGTCACTTCTTTTGAGTGAAGGAAAAGGGAGACTGTCACATGCTGGCTTCATTTTCAGGTAAACTTTTCATTGAAATACAACATTAATACAGAAAAATGCTTAAATCATGTATGCACAGTTCACTAAGTTTTCACAAAGTGAACACACATTTATAACCACCCAAACCAAGAAACAACACCAAACCTCCAGAAGTCCCCTTTGGGCTTCCTTCCAATCACTCCCCACAACAAAAATGCTGCCATTATCCTAATTCATATCACCACTGATGAGTTTTGCCAGTCTCTGAACTTTATAATTTACAAATATAAATTCTATTTATAAATCACGTAGAATTACTCTTTTGTATCTGGCTTCCTATGCTCTTTGTGAGATTCACCTATGTTGCTGAGTATAGTACTAGGTCATTTACTCTCACTGCTGCATAGTATTCCATTAAGCAAATATACCAGAATTTATTTATCCATTCTACTGTTGATAGACATTTAGGTTAACATTAGGTTTTGGCTTTTACAAATAGTGCAGTTATAAAGATTCTTAGAAATGTCTTTTGGTATGCATATATATTACTACTGGGAATATACCTGAAAGTGAAATTGCTGAATAAAGAGTATGAATATGTTGAGATTTAATAAATACTGCCATATAGTTTTCCAGTTATATAAACTTACATTCCCACCAGCAGTGTATGAGAGTTTCTGTTGCTCCACATCCTCACCAACAATTGGTGTTGTCAGTCTTAATAGTTTTAACTATTCTACTGGATTTGTACAAATATTTAATTATGGTTTGAATATTCACAATAACTAATGAGGTTAAGCATTTTTTCATGTTTAGTGGCTACTTGATTATCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTACAGGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAGATAGCTGGGATCACAGGCATGCACCAATACCCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATGGGTGTCAGCCACTGCGCCCAGCCACTATTTGATCATCTTTTGCGAAGTACCTGCTCCAGTGTCTGATTGTCTTTTTCTTACCAATTTGTACAAGTTATTTATGTATTGTCATATAAACACTGTAAATATCTTCTAATCTGTACCCTGCCTTTTGACTGTAAATGGCACTTTTCAACAGTCTCGCTTTGTCACATAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCACAGCTCACTCACTGCTACCTAAAACTCCTAAGCTCAAGGGAGCCTCCCCTGCCTCAGCCTTTTAAGTAGCTGGAATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCCAGCCAATGGCATCTTCTGAT
CCATCTTGGATGCTAATCTGCCACATTGACTACCCTCAGTTCTAGGAATGCCTCTAAGTTTTCTACTTAATTCTGCCTTTAGGTCAAAATAATCTTGATGTTATCCTAAACAAACACATACTTAGCATAAATCTTGCCCTTAAGCAAATTATAGGCTATTAGGCAAATAGCATTCTTGCCTTTTCCAGAGGGGCTGACTTCAATTGTCCTACACATATCTTCTGAAGCATGTATACCCATTCCTCCTGGTATATAAGCCCTGAGTCTAGCGGGTAACAATGCAGGAATCCATCATCTTGCAGCTGCCCGATAAATGGCTTCTGTTCCTCAGTCCCTATTAAATGTTTCTTTCTGACCAACTGGATTTGCCAGCCTCTGTCTTCAGCCTCTCAGCTCCCTAAGACTTTGGGGATAGGTCTATATAGACCTGCTCACTGTGGAACAGATGAATTTTAATACTACCCAAGGATGAGTGATTCCCAATGGAGCCCTTAAGGGCACAGAATTACCTGAGGTGGTCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAAATCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAATACAAAAAATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGGATGGGAACTGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAATTACCTGAAATTCTGTGGGTTGGAAATTTCTAATTTCCACACATCCCTTCACTCCTTGATAATCTCTCTCCATAAGGCCATGCTTTTTGGTTGAGAATCACTGCAGTGAGACTCATTATTACTGATGACAAGGTGCTGTGTTATACTCCTTAGGTATGTTGGCAAAAAAAAAAATGTTGATATTGTGCTACACGTAAAGCTCTAGAATTCTACTCAGTATAACAACAAACTATGATTTCTTAATGGGCTTCTTGCTTGCATATTTAAGAATACATAGATTAGGCCAGTTGTGTTAATCCTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAACTTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTAAATATGATGTAGTAGAGTTCTTCCACTAAAGATTTCTAAATCTCATCTATAAAACACTGTGTTACATTTTAAACCTTTTTCATAATTTTTGTGCAATCAGGGCAGCAATATGCCCTCTGAGTCTCTGTAGCCTTATGTGCAAAATGGGAATGACTTAATGCACTGTGTCATTAGAAGATGAAATGAGCAAAAATGCCTGGCACATAGTAGGTTCTCATAACACTAAAGTTACTTCATTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTTTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAAGTTACTTCTAAAATAAGAGACTTCAAGTCTGATAAAAATTGCAACACAAAAATCCAGCCCTTGAAGAAAAAGCTAGGTCATGAACTTCTTTTCAAATACTTGCCTTAACATCTATTTCCAGCCTTTGTATCTACAAAGAAAAAGAAAAAATGAAAAAAATCTAGACTGTCATATAATATTGGCATACCTGTTCTACGCCTTCTACCTCCGGAATATAAAACTGCAGCATGTTCTGAATTCCATTTTTCAGAGTAATGATTGAACTAGGGCAGCTGGTACAAGAACACTGGAGTTTCAGCTGTACAATGCCATCTTCAAAGCCTTTGTAGATTACATCCCCTCCATCTTCCTGCACAGTTGGCCTGTGAGGTCAAAGAATATTTATGACATATTCTTTAAAATACAAGTTTTCATTGAAAAAATTTAATACAGCTCAGAGCTTAAATTTTATATTAGTAAAATTCACAAAGTTAGAGCTACTTTTATAATACAGAATAATAACTGTGGCTAAGTTTTATTTAGAATTAAATTTTTTTTTTTTACTCTCAGGTAAAATACCAAAATTCACTCATACAAATATTTCCTCCGCTTACCGCATTTGATCTTGCTTGCTAATATCTTTTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATATTCCCAGCAATTTGAGAGGCCAAGGTAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAAGCTGCAGTGAGCTATTATCACACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCGAGACCCTGTCTCTAAAGAAATTTTTTTTAAATAAAACAATATTTTACAGCACTTAAGATTTCAAATTTCCTAATAATTATTGTGATTACCTAAAATATACTCAGTCACTTCTTTTGAGTGAAGGAAAAGGGAGACTGTCACATGCTGGCTTCATTTTCAGGTAAACTTTTCATTGAAATACAACATTAATACAGAAAAATGCTTAAATCATGTATGCACAGTTCACTAAGTTTTCACAAAGTGAACACACATTTATAACCACCCAAACCAAGAAACAACACCAAACCTCCAGAAGTCCCCTTTGGGCTTCCTTCCAATCACTCCCCACAACAAAAATGCTGCCATTATCCTAATTCATATCACCACTGATGAGTTTTGCCAGTCTCTGAACTTTATAATTTACAAATATAAATTCTATTTATAAATCACGTAGAATTACTCTTTTGTATCTGGCTTCCTATGCTCTTTGTGAGATTCACCTATGTTGCTGAGTATAGTACTAGGTCATTTACTCTCACTGCTGCATAGTATTCCATTAAGCAAATATACCAGAATTTATTTATCCATTCTACTGTTGATAGACATTTAGGTTAACATTAGGTTTTGGCTTTTACAAATAGTGCAGTTATAAAGATTCTTAGAAATGTCTTTTGGTATGCATATATATTACTACTGGGAATATACCTGAAAGTGAAATTGCTGAATAAAGAGTATGAATATGTTGAGATTTAATAAATACTGCCATATAGTTTTCCAGTTATATAAACTTACATTCCCACCAGCAGTGTATGAGAGTTTCTGTTGCTCCACATCCTCACCAACAATTGGTGTTGTCAGTCTTAATAGTTTTAACTATTCTACTGGATTTGTACAAATATTTAATTATGGTTTGAATATTCACAATAACTAATGAGGTTAAGCATTTTTTCATGTTTAGTGGCTACTTGATTATCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTACAGGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAGATAGCTGGGATCACAGGCATGCACCAATACCCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATGGGTGTCAGCCACTGCGCCCAGCCACTATTTGATCATCTTTTGCGAAGTACCTGCTCCAGTGTCTGATTGTCTTTTTCTTACCAATTTGTACAAGTTATTTATGTATTGTCATATAAACACTGTAAATATCTTCTAATCTGTACCCTGCCTTTTGACTGTAAATGGCACTTTTCAACAGTCTCGCTTTGTCACATAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCACAGCTCACTCACTGCTACCTAAAACTCCTAAGCTCAAGGGAGCCTCCCCTGCCTCAGCCTTTTAAGTAGCTGGAATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCCAGCCAATGGCATCTTCTGAT
Task1_train_3673
The gene NFU1 (NFU1 iron-sulfur cluster scaffold), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
Pathogenic; NFU1-related disorder
CCATCTTGGATGCTAATCTGCCACATTGACTACCCTCAGTTCTAGGAATGCCTCTAAGTTTTCTACTTAATTCTGCCTTTAGGTCAAAATAATCTTGATGTTATCCTAAACAAACACATACTTAGCATAAATCTTGCCCTTAAGCAAATTATAGGCTATTAGGCAAATAGCATTCTTGCCTTTTCCAGAGGGGCTGACTTCAATTGTCCTACACATATCTTCTGAAGCATGTATACCCATTCCTCCTGGTATATAAGCCCTGAGTCTAGCGGGTAACAATGCAGGAATCCATCATCTTGCAGCTGCCCGATAAATGGCTTCTGTTCCTCAGTCCCTATTAAATGTTTCTTTCTGACCAACTGGATTTGCCAGCCTCTGTCTTCAGCCTCTCAGCTCCCTAAGACTTTGGGGATAGGTCTATATAGACCTGCTCACTGTGGAACAGATGAATTTTAATACTACCCAAGGATGAGTGATTCCCAATGGAGCCCTTAAGGGCACAGAATTACCTGAGGTGGTCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAAATCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAATACAAAAAATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGGATGGGAACTGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAATTACCTGAAATTCTGTGGGTTGGAAATTTCTAATTTCCACACATCCCTTCACTCCTTGATAATCTCTCTCCATAAGGCCATGCTTTTTGGTTGAGAATCACTGCAGTGAGACTCATTATTACTGATGACAAGGTGCTGTGTTATACTCCTTAGGTATGTTGGCAAAAAAAAAAATGTTGATATTGTGCTACACGTAAAGCTCTAGAATTCTACTCAGTATAACAACAAACTATGATTTCTTAATGGGCTTCTTGCTTGCATATTTAAGAATACATAGATTAGGCCAGTTGTGTTAATCCTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAACTTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTAAATATGATGTAGTAGAGTTCTTCCACTAAAGATTTCTAAATCTCATCTATAAAACACTGTGTTACATTTTAAACCTTTTTCATAATTTTTGTGCAATCAGGGCAGCAATATGCCCTCTGAGTCTCTGTAGCCTTATGTGCAAAATGGGAATGACTTAATGCACTGTGTCATTAGAAGATGAAATGAGCAAAAATGCCTGGCACATAGTAGGTTCTCATAACACTAAAGTTACTTCATTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTTTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAAGTTACTTCTAAAATAAGAGACTTCAAGTCTGATAAAAATTGCAACACAAAAATCCAGCCCTTGAAGAAAAAGCTAGGTCATGAACTTCTTTTCAAATACTTGCCTTAACATCTATTTCCAGCCTTTGTATCTACAAAGAAAAAGAAAAAATGAAAAAAATCTAGACTGTCATATAATATTGGCATACCTGTTCTACGCCTTCTACCTCCGGAATATAAAACTGCAGCATGTTCTGAATTCCATTTTTCAGAGTAATGATTGAACTAGGGCAGCTGGTACAAGAACCCTGGAGTTTCAGCTGTACAATGCCATCTTCAAAGCCTTTGTAGATTACATCCCCTCCATCTTCCTGCACAGTTGGCCTGTGAGGTCAAAGAATATTTATGACATATTCTTTAAAATACAAGTTTTCATTGAAAAAATTTAATACAGCTCAGAGCTTAAATTTTATATTAGTAAAATTCACAAAGTTAGAGCTACTTTTATAATACAGAATAATAACTGTGGCTAAGTTTTATTTAGAATTAAATTTTTTTTTTTTACTCTCAGGTAAAATACCAAAATTCACTCATACAAATATTTCCTCCGCTTACCGCATTTGATCTTGCTTGCTAATATCTTTTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATATTCCCAGCAATTTGAGAGGCCAAGGTAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAAGCTGCAGTGAGCTATTATCACACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCGAGACCCTGTCTCTAAAGAAATTTTTTTTAAATAAAACAATATTTTACAGCACTTAAGATTTCAAATTTCCTAATAATTATTGTGATTACCTAAAATATACTCAGTCACTTCTTTTGAGTGAAGGAAAAGGGAGACTGTCACATGCTGGCTTCATTTTCAGGTAAACTTTTCATTGAAATACAACATTAATACAGAAAAATGCTTAAATCATGTATGCACAGTTCACTAAGTTTTCACAAAGTGAACACACATTTATAACCACCCAAACCAAGAAACAACACCAAACCTCCAGAAGTCCCCTTTGGGCTTCCTTCCAATCACTCCCCACAACAAAAATGCTGCCATTATCCTAATTCATATCACCACTGATGAGTTTTGCCAGTCTCTGAACTTTATAATTTACAAATATAAATTCTATTTATAAATCACGTAGAATTACTCTTTTGTATCTGGCTTCCTATGCTCTTTGTGAGATTCACCTATGTTGCTGAGTATAGTACTAGGTCATTTACTCTCACTGCTGCATAGTATTCCATTAAGCAAATATACCAGAATTTATTTATCCATTCTACTGTTGATAGACATTTAGGTTAACATTAGGTTTTGGCTTTTACAAATAGTGCAGTTATAAAGATTCTTAGAAATGTCTTTTGGTATGCATATATATTACTACTGGGAATATACCTGAAAGTGAAATTGCTGAATAAAGAGTATGAATATGTTGAGATTTAATAAATACTGCCATATAGTTTTCCAGTTATATAAACTTACATTCCCACCAGCAGTGTATGAGAGTTTCTGTTGCTCCACATCCTCACCAACAATTGGTGTTGTCAGTCTTAATAGTTTTAACTATTCTACTGGATTTGTACAAATATTTAATTATGGTTTGAATATTCACAATAACTAATGAGGTTAAGCATTTTTTCATGTTTAGTGGCTACTTGATTATCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTACAGGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAGATAGCTGGGATCACAGGCATGCACCAATACCCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATGGGTGTCAGCCACTGCGCCCAGCCACTATTTGATCATCTTTTGCGAAGTACCTGCTCCAGTGTCTGATTGTCTTTTTCTTACCAATTTGTACAAGTTATTTATGTATTGTCATATAAACACTGTAAATATCTTCTAATCTGTACCCTGCCTTTTGACTGTAAATGGCACTTTTCAACAGTCTCGCTTTGTCACATAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCACAGCTCACTCACTGCTACCTAAAACTCCTAAGCTCAAGGGAGCCTCCCCTGCCTCAGCCTTTTAAGTAGCTGGAATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCCAGCCAATGGCATCTTCTGAT
CCATCTTGGATGCTAATCTGCCACATTGACTACCCTCAGTTCTAGGAATGCCTCTAAGTTTTCTACTTAATTCTGCCTTTAGGTCAAAATAATCTTGATGTTATCCTAAACAAACACATACTTAGCATAAATCTTGCCCTTAAGCAAATTATAGGCTATTAGGCAAATAGCATTCTTGCCTTTTCCAGAGGGGCTGACTTCAATTGTCCTACACATATCTTCTGAAGCATGTATACCCATTCCTCCTGGTATATAAGCCCTGAGTCTAGCGGGTAACAATGCAGGAATCCATCATCTTGCAGCTGCCCGATAAATGGCTTCTGTTCCTCAGTCCCTATTAAATGTTTCTTTCTGACCAACTGGATTTGCCAGCCTCTGTCTTCAGCCTCTCAGCTCCCTAAGACTTTGGGGATAGGTCTATATAGACCTGCTCACTGTGGAACAGATGAATTTTAATACTACCCAAGGATGAGTGATTCCCAATGGAGCCCTTAAGGGCACAGAATTACCTGAGGTGGTCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAAATTGCCTGAGCTCAGGAGTTTGAAATCAGCCTGGGCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAATACAAAATACAAAAAATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCATGAGGCTGAGGGATGGGAACTGCTTCAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGTGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAACAAGATTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAATTACCTGAAATTCTGTGGGTTGGAAATTTCTAATTTCCACACATCCCTTCACTCCTTGATAATCTCTCTCCATAAGGCCATGCTTTTTGGTTGAGAATCACTGCAGTGAGACTCATTATTACTGATGACAAGGTGCTGTGTTATACTCCTTAGGTATGTTGGCAAAAAAAAAAATGTTGATATTGTGCTACACGTAAAGCTCTAGAATTCTACTCAGTATAACAACAAACTATGATTTCTTAATGGGCTTCTTGCTTGCATATTTAAGAATACATAGATTAGGCCAGTTGTGTTAATCCTTAATCCCAGCATTTTGGGAGGATCACCTGAGGCCAGGAATTCAAGACCAACTTGGGCAACATAGCAAGACCCCGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGGTAAATATGATGTAGTAGAGTTCTTCCACTAAAGATTTCTAAATCTCATCTATAAAACACTGTGTTACATTTTAAACCTTTTTCATAATTTTTGTGCAATCAGGGCAGCAATATGCCCTCTGAGTCTCTGTAGCCTTATGTGCAAAATGGGAATGACTTAATGCACTGTGTCATTAGAAGATGAAATGAGCAAAAATGCCTGGCACATAGTAGGTTCTCATAACACTAAAGTTACTTCATTTTTTTTTTTTTTTGACGGAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTTTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAAGTTACTTCTAAAATAAGAGACTTCAAGTCTGATAAAAATTGCAACACAAAAATCCAGCCCTTGAAGAAAAAGCTAGGTCATGAACTTCTTTTCAAATACTTGCCTTAACATCTATTTCCAGCCTTTGTATCTACAAAGAAAAAGAAAAAATGAAAAAAATCTAGACTGTCATATAATATTGGCATACCTGTTCTACGCCTTCTACCTCCGGAATATAAAACTGCAGCATGTTCTGAATTCCATTTTTCAGAGTAATGATTGAACTAGGGCAGCTGGTACAAGAACACTGGAGTTTCAGCTGTACAATGCCATCTTCAAAGCCTTTGTAGATTACATCCCCTCCATCTTCCTGCACAGTTGGCCTGTGAGGTCAAAGAATATTTATGACATATTCTTTAAAATACAAGTTTTCATTGAAAAAATTTAATACAGCTCAGAGCTTAAATTTTATATTAGTAAAATTCACAAAGTTAGAGCTACTTTTATAATACAGAATAATAACTGTGGCTAAGTTTTATTTAGAATTAAATTTTTTTTTTTTACTCTCAGGTAAAATACCAAAATTCACTCATACAAATATTTCCTCCGCTTACCGCATTTGATCTTGCTTGCTAATATCTTTTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATATTCCCAGCAATTTGAGAGGCCAAGGTAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTGGAAGCTGCAGTGAGCTATTATCACACCAGTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGCGAGACCCTGTCTCTAAAGAAATTTTTTTTAAATAAAACAATATTTTACAGCACTTAAGATTTCAAATTTCCTAATAATTATTGTGATTACCTAAAATATACTCAGTCACTTCTTTTGAGTGAAGGAAAAGGGAGACTGTCACATGCTGGCTTCATTTTCAGGTAAACTTTTCATTGAAATACAACATTAATACAGAAAAATGCTTAAATCATGTATGCACAGTTCACTAAGTTTTCACAAAGTGAACACACATTTATAACCACCCAAACCAAGAAACAACACCAAACCTCCAGAAGTCCCCTTTGGGCTTCCTTCCAATCACTCCCCACAACAAAAATGCTGCCATTATCCTAATTCATATCACCACTGATGAGTTTTGCCAGTCTCTGAACTTTATAATTTACAAATATAAATTCTATTTATAAATCACGTAGAATTACTCTTTTGTATCTGGCTTCCTATGCTCTTTGTGAGATTCACCTATGTTGCTGAGTATAGTACTAGGTCATTTACTCTCACTGCTGCATAGTATTCCATTAAGCAAATATACCAGAATTTATTTATCCATTCTACTGTTGATAGACATTTAGGTTAACATTAGGTTTTGGCTTTTACAAATAGTGCAGTTATAAAGATTCTTAGAAATGTCTTTTGGTATGCATATATATTACTACTGGGAATATACCTGAAAGTGAAATTGCTGAATAAAGAGTATGAATATGTTGAGATTTAATAAATACTGCCATATAGTTTTCCAGTTATATAAACTTACATTCCCACCAGCAGTGTATGAGAGTTTCTGTTGCTCCACATCCTCACCAACAATTGGTGTTGTCAGTCTTAATAGTTTTAACTATTCTACTGGATTTGTACAAATATTTAATTATGGTTTGAATATTCACAATAACTAATGAGGTTAAGCATTTTTTCATGTTTAGTGGCTACTTGATTATCTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTACAGGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAGATAGCTGGGATCACAGGCATGCACCAATACCCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCATGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTATGGGTGTCAGCCACTGCGCCCAGCCACTATTTGATCATCTTTTGCGAAGTACCTGCTCCAGTGTCTGATTGTCTTTTTCTTACCAATTTGTACAAGTTATTTATGTATTGTCATATAAACACTGTAAATATCTTCTAATCTGTACCCTGCCTTTTGACTGTAAATGGCACTTTTCAACAGTCTCGCTTTGTCACATAGGCTGGAATACAGTGGCATGATCACAGCTCACTCACTGCTACCTAAAACTCCTAAGCTCAAGGGAGCCTCCCCTGCCTCAGCCTTTTAAGTAGCTGGAATTACAGGCACAAGCCACTGTGCCCAGCCAATGGCATCTTCTGAT
Task1_train_3674
This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene NFU1 (NFU1 iron-sulfur cluster scaffold). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
Pathogenic; Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1
ACTACAGGCCCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCGGCCTCCAATTAATTATTCTTAATTCACAAAAATTATAGATATTTCCATGTACAACATGATGTTTTGAAATATGTAGGCCGGGAGCGGTGACCCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGGTCGTGACCAACCTGGCCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAATATCTGTATACACCATGGAATGGCTAAATCAAGCTAATTAACATATACTAACATATACATTACCTCGCATACTTATTTTTTGTGTCAAGAACACTTAATAACTACTATCTTAGCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAAGAGTTTTGCTCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATAATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCGGTCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGATGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTTAGGTGATCCACCTACCTCCGCCTCCCAAACAGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACACCCAGCCACAATTTTCAAGAATACAATACATTGTTACTAACTATAGGCTTACTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGTTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTTCCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCCTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAATCTGGAGAACCGCTTGAACCCGGGAGGCGAGGCTGTAGTGAGCTGAGATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAACCAAAAACTATAGGCTTACTTTTCTTAACTTCCCTGCTCTCTAGGATCTTGGTCCTTGAAATCAAGATTTCATTGGTAACCCAGAATTTTAATTTTTGTCTTCCCATCTAAACAAATTTTCTGAAAGCCCAGTGGTTTCTCTGATTCTTGGCAGCTGCCCTCTGCCCAGCTTCTTCTACCCTAGCTATGTAGCAAGGAACAGCAAATGCCTGAAGGGAAAACTCAGTGAGCTTCCCTTCTCTCCAGGATCTTGGCACCTCACATTTTGCTTGCTCTGGCAGCTATCTAATGCTTTCAAACAAATTCTTTTTATTGTACTTTATCCAGCTTTTCTGGGAGTTCTCAGCATGACTATTGGTCTGCTACAAGCAAAAGTAGAAGCCTGCTGTTCTCCACTCACTTAACATTTATTCTGTATGGGCAATATACTGAAAATAGGTACTCATTCTCTCTTCACAACCTTGCCAAACATTAAGTCTTTTTTTTTTCTTTTTAAGAAATTTGGTATTATAACAATATCAAATCTAAATTGAGACTGTGAAGAATACATTTCTTCATTGAATATGTTTAAATAAATTGGATGTTTTAAAATTTTGAGTAAATGTAGAGAAGATACAGGCTTTAAATTCAATTGTCACGGCTACCTGTTGTGGTTTACATTAACTTGCACTTATTTTGAAAATCTACTATAATCTCATGGCCAACTAAAACTATATTGCTATAATGAAAAATGCCTCCAAAGCACTTGAATTCAGGTAGAGAGAGGAGCACGTACCGTATTCTAGTATCTAACAATTCCTTAATCATTGCCACAACTTCATCATCTTCTTCAGATCCTAGAAATAATTACATATAAAAACATCAAGAGTAGAAATTTTATAGCCATGCAAGTACGAGTATTAAAACAGAATGATTTTAACTACATGGTTCATTAAAAACATAAAACTATAGAAAGAACATGTAACTTGGTATGGAGATATATTTTGGGAAATTGATGACAGAAACATTCATTTGATTATCTGAAGAAAAATTAGGGAATACCAATCAACTCAACATCTGGTGATAAAGATGAGTACACTAAAACATCTTGATATGCTAATGATGTTAGGGTATGAAATTTTAAGCCAGTAAATATGCAGACATTCTCTGTTCTCAAGGATTGAAAGTATCAGAGAAAAGAAACTGATTTTGATGGAAACTTTGAGACAAAAAGGCACACCTACTTTGTAAGTTAAGTTACATCTTCAGTTTCTCAATTTACTGGTTTTCAAAATGCCAGCCATACTAAATATAGATGTAAGCCTTCTGGAAATTTCTGAAATGTTCTTTTATTTTTCTTCTTGAGACAGCGTTTCACTCTGTTGCCCAGTGCGGAGTGCAGTGGGGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTTGGGACCACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGGCAATTTTTTTATTTTCTGTAGAGATGGGGCCTCGCCATGTTGCTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCAACCAAATCTCATCTTGAACTTCAGTTCCCATAATCCCTATGTGTTGTGGGAGGGAGCTGGTGGGAGGTAACTGAATCATGGGGGTAGTTACCCTCATGCTGTTCTCGTGATAGTGAGTGAGTTCTCACGAGATCTGATCGTTTTATAAGGAACTTTTCTCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTGTTGCCGTCATGTGAAGACTCGCGTGTTTGCTTCCCCTTCCGCCATGATTGTAACTTTCCTAAGGCCTCCCCAGCTATGCTGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTGCCCAGTCTCAGGTATGTCTTTATCAGCAGCGTGAGAACAGACTAATCCGGTTGCCCAAGATGATCTTCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCTACCTTGGCCCCTCAAAGTACTGAGATTACAGGCATGAGCCATGCCTGGCCTCTGAAATGTTCTACAAATCTTCTGAGCACAAAGTTAGCCTTTGAGAAAACCAAAAATATGGAGATTTCATATTACGTTATAACAAACACTAGATTCTGGCAACCCCTAAAATTAAATTATATTAACATTGAGTTTTTTAAGAAAATAAATAAAACATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCACATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATAGGGCAAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGTAGGCTGACACGAGAATCACTTGAACCCAGATGGCGGAGGTTGAAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGTATTCCAGCCTGGCTAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAAGGAAAAGAAAACACACAAAAGGGCTGGGCGCAGTGGTTCCCCCTATAACCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACGCGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCACACGCCTGTAATCTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTGGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATAATTAAAAATAAATAAATTTGTTGGGGGAAAAGAAGC
ACTACAGGCCCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGGCACCGCACCCGGCCTCCAATTAATTATTCTTAATTCACAAAAATTATAGATATTTCCATGTACAACATGATGTTTTGAAATATGTAGGCCGGGAGCGGTGACCCACGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTAGATCACCTGAGGTCAGGAGGTCGTGACCAACCTGGCCAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAACTACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGATATCGTGCAGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAATATCTGTATACACCATGGAATGGCTAAATCAAGCTAATTAACATATACTAACATATACATTACCTCGCATACTTATTTTTTGTGTCAAGAACACTTAATAACTACTATCTTAGCAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAAGAGTTTTGCTCGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATAATCTTGGCTGACTGCAACCTCCGCCTCCAGGGTTCAAGTGATTCTCCTACCTCGGTCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGATGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTTAGGTGATCCACCTACCTCCGCCTCCCAAACAGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACACCCAGCCACAATTTTCAAGAATACAATACATTGTTACTAACTATAGGCTTACTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAAGTTGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTTCCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCCTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAATCTGGAGAACCGCTTGAACCCGGGAGGCGAGGCTGTAGTGAGCTGAGATTGCATGCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAACCAAAAACTATAGGCTTACTTTTCTTAACTTCCCTGCTCTCTAGGATCTTGGTCCTTGAAATCAAGATTTCATTGGTAACCCAGAATTTTAATTTTTGTCTTCCCATCTAAACAAATTTTCTGAAAGCCCAGTGGTTTCTCTGATTCTTGGCAGCTGCCCTCTGCCCAGCTTCTTCTACCCTAGCTATGTAGCAAGGAACAGCAAATGCCTGAAGGGAAAACTCAGTGAGCTTCCCTTCTCTCCAGGATCTTGGCACCTCACATTTTGCTTGCTCTGGCAGCTATCTAATGCTTTCAAACAAATTCTTTTTATTGTACTTTATCCAGCTTTTCTGGGAGTTCTCAGCATGACTATTGGTCTGCTACAAGCAAAAGTAGAAGCCTGCTGTTCTCCACTCACTTAACATTTATTCTGTATGGGCAATATACTGAAAATAGGTACTCATTCTCTCTTCACAACCTTGCCAAACATTAAGTCTTTTTTTTTTCTTTTTAAGAAATTTGGTATTATAACAATATCAAATCTAAATTGAGACTGTGAAGAATACATTTCTTCATTGAATATGTTTAAATAAATTGGATGTTTTAAAATTTTGAGTAAATGTAGAGAAGATACAGGCTTTAAATTCAATTGTCACGGCTACCTGTTGTGGTTTACATTAACTTGCACTTATTTTGAAAATCTACTATAATCTCATGGCCAACTAAAACTATATTGCTATAATGAAAAATGCCTCCAAAGCACTTGAATTCAGGTAGAGAGAGGAGCACGTACCATATTCTAGTATCTAACAATTCCTTAATCATTGCCACAACTTCATCATCTTCTTCAGATCCTAGAAATAATTACATATAAAAACATCAAGAGTAGAAATTTTATAGCCATGCAAGTACGAGTATTAAAACAGAATGATTTTAACTACATGGTTCATTAAAAACATAAAACTATAGAAAGAACATGTAACTTGGTATGGAGATATATTTTGGGAAATTGATGACAGAAACATTCATTTGATTATCTGAAGAAAAATTAGGGAATACCAATCAACTCAACATCTGGTGATAAAGATGAGTACACTAAAACATCTTGATATGCTAATGATGTTAGGGTATGAAATTTTAAGCCAGTAAATATGCAGACATTCTCTGTTCTCAAGGATTGAAAGTATCAGAGAAAAGAAACTGATTTTGATGGAAACTTTGAGACAAAAAGGCACACCTACTTTGTAAGTTAAGTTACATCTTCAGTTTCTCAATTTACTGGTTTTCAAAATGCCAGCCATACTAAATATAGATGTAAGCCTTCTGGAAATTTCTGAAATGTTCTTTTATTTTTCTTCTTGAGACAGCGTTTCACTCTGTTGCCCAGTGCGGAGTGCAGTGGGGTGATCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGTTTGGGACCACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGGCAATTTTTTTATTTTCTGTAGAGATGGGGCCTCGCCATGTTGCTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCAACCAAATCTCATCTTGAACTTCAGTTCCCATAATCCCTATGTGTTGTGGGAGGGAGCTGGTGGGAGGTAACTGAATCATGGGGGTAGTTACCCTCATGCTGTTCTCGTGATAGTGAGTGAGTTCTCACGAGATCTGATCGTTTTATAAGGAACTTTTCTCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTGTTGCCGTCATGTGAAGACTCGCGTGTTTGCTTCCCCTTCCGCCATGATTGTAACTTTCCTAAGGCCTCCCCAGCTATGCTGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTTATAAATTGCCCAGTCTCAGGTATGTCTTTATCAGCAGCGTGAGAACAGACTAATCCGGTTGCCCAAGATGATCTTCAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTTCTACCTTGGCCCCTCAAAGTACTGAGATTACAGGCATGAGCCATGCCTGGCCTCTGAAATGTTCTACAAATCTTCTGAGCACAAAGTTAGCCTTTGAGAAAACCAAAAATATGGAGATTTCATATTACGTTATAACAAACACTAGATTCTGGCAACCCCTAAAATTAAATTATATTAACATTGAGTTTTTTAAGAAAATAAATAAAACATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGCACATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATAGGGCAAAACCCTGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGTAGGCTGACACGAGAATCACTTGAACCCAGATGGCGGAGGTTGAAGTGAGCTAAGATCGCACCACTGTATTCCAGCCTGGCTAACAGAGCAAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAAGAAAAAAAGGAAAAGAAAACACACAAAAGGGCTGGGCGCAGTGGTTCCCCCTATAACCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGACGCGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGCACACGCCTGTAATCTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTGGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAGATAATTAAAAATAAATAAATTTGTTGGGGGAAAAGAAGC
Task1_train_3675
The variant affects gene ASPRV1 (aspartic peptidase retroviral like 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Autosomal dominant lamellar ichthyosis
GAGAGAGCAGCATGCGTTAGGCCACAGAGAGTGGGGCTGAAAATCAAATTTGAGAAGGGGGATGCAGGATCTGGGAGTCATCCGGAGACCACCCTTTCTCCAGTTCCCCCATCGCCTTCTCCAGTTCTCTCACCCCCTTCTCCAGTTCTCCCACCCACTTCTCTAGGCATCACTTTTCTGGAAATAGATTTCCTCCTGATCCCACACCTGTCCTTCCTCCAGGTGCCCTGGGGCTGATGGAGCTAATTTCAGTTAAGATGCTTGGCTGCCCAGGGAAGGGGCCTCGGTAAACCCCGAGGATTAGGGGCTGAGCCATGCCTCAGTTCCCAGGAGAATCACAGCTGGAATCGGAGGGAAGAAGGGGCCAGGGACGGGCAGCTGATCCTGGCTCAGATCAGCTTCAAAAAGTCCAGGGGCTTCACTCCTGCCTTCTGTCTCTCCCTCAGGAGCTGTCCAGGTGGGAACTTCAAGAGGCTCATTCCACCCTGGAGGATGGAAAATGGTCCTTCATGCCTCCATCAAGAGGTCTGGGATCCCTGCACGTTCGAGTCTCTGACCTTGCGCCAATCTTCCTGGGCCCAAAGTTTGGAGGGTGCAGGCCACCCTCCCCTGAGAACAGGCTCGCCCGATGTGCTTGGTGGGGAGGCCTGAGATTTGGAACAAACTGGCTCTTCTGTGGAGACTTTTGTCCACTCAGCTCCTCCCTTTGAGTTTCAGATTCCCAGCCCTGCTGCACTCCAGAAAAAGAAACAGAAATTTGGAAGCAAATACGAGATGGACCCCTAAAAGAGATGCACACCCCATTCCCAGATCTGGGAATGTCCTCCCCTCCATCAGGTCATCTAGTTTCAGGCTCTGTTCCAAGTCCCTCCAAGAAGAAGCTGACCTCCCACCGCCGGGACCCTGCCTTGCCACAGCCTCCCCCGTCCTCCAGCATGCCCTTGGGCTGCCCCACACAGGTCAACACTTGTCTCCTGGCCCTGCTTTCTGCCTCCAAGTTCTCGCTCCTGGACAGCTGTAAGAACCTATTTGCCCAGCAGACACTTTCCTGTTTGTTTATCATAACCATAATTTCCCAATCCCCAATCAAGACATCTCACATAAAACTTTAGGGTCACTTTTGGGTATAGAGGCAATTTGTATGCTAAAATACTACAGATTGAAATAAGTAGAGGAATTATGACGATTCAAAATAATGAGAGCAATTCTGGAGGGAATAAGTCAAAATATTTTATGCTGAGACTGTCTTAGAAAATCCAAGACCTGTCATCCCTGTGTATATGTTCTTATACCTCCAGCTAGGCACTCAGTAGACATGTGAATCTCCCTTGTCTTTGATGCTGACTCCCTCTCACATTCCTCTCATCCTCAATCAACACATTACATGGTTTTTCCATGAATCAATCTTTATTGGTGTTTGCAGCAATTGAATTATTGGCATAAGGCACAATGGGCTTCAAAGCAAATGACAGAAAGAAAATACGATTGTACAGGTGGAAAGGCTCTTCAGGGAGGTGTCCCAGAGCAACTGTGACCCTCACAAAGACCCTGCAGCTAGGACCCAGCCCAACTAAGACAGGCTTTGAGGACCTGAGAGTGACCAAGCCATACCTCAGGGAATCTGAAGGGGTCCCACAGTTCTTTCAAAGACAAGCATTTCTAGCTTCCTTGGGAGCTCTTCCAGCCTTTGAGTCTTTGTCATCAACAGCAGCTTGATGACCATGGGGACCCTGTCCCTCTAAGCCAGCCTGCTCTCCCTCACCTGTGCCTGTTCAGTGGAAGCCTCCCCTACCAGGGGCAGATTAAGGCCCCTGCAGAGGGAGGCAAAGGGGAGAGAAGAGCAAGAGTTGATAAGCAGACTGGCCAAGCCCAGTGACCCCCATGAGGATATGCAACCCCCCCCACAGCGGTGGGTCTTCCCACCAATATTTAGGAGGTTAAAGAAAAGGTGGCTTCTCAGTGGGATAGCTCCTGCCGCCCTTCTTCTGAGGAGGGGTCCTCCTCTATGAGCTCCAGGTCAAACTCATCTTCCAGGGACCCTCCCACAGGCAGAAGGCGAAACTTCTTCCCTTTCAGGGTGCATGTGCGGTGCTCAAAGTCCAGGATAGCATTGTGGTCCTGGAGCACATCAGTGCCAATGATGGCTTCCTCGGCACTCGCATTGGCCACTAGGAACTGTGCCTTCAGCTTCAGCTTGCCTAGGGACACCGCTGTATCCCAGACACCCAGGATCTTCATTTCAGCACCATTGGCCACCTTTACCACATTCTCAAAGGGCTGCAGGGTGTCCAGATCGCCATCAGTGACCTCCTCCCACAAGTTTGGGTGGACCACAGAGACCTGGGCCCCAGAGTCCACCAGGAACCTCACGGGCACTTTGCCAATCTTCCCCTTGAGATAGTAGCCCTTACCCATGCTGTTGGCAAAGACGATCTCTTTGGGCAGGTGGCTGGGGGCAGCCCCAGGGACCCCAAAGGCCTTCAGGAGGGCCTCTTTCACAGTCCCATAGTCTCCCTGGTCCTGGGGACTGAGCCTATTGTAGACACCCAGGGCCTCTCCTCTGAGGGACTCTTTCAGGAACCTTAGCTTGGTGATATGGTCCCAATGGTTGAGGTCATTGATGACTTCAAAGCTGTGCAGCCAGAGGTTTGGGACGACATTGGCCCCATCAAAAGGTTCCGGGACGAAGGCATGCTGCCGGCGGCCTTCCTCACTCCTGGCTCCGCTCCCGGCCATCCTGCTGCTCTCCTCTGGAACCTCAGCAGCAACCCACGCCAAGAAGAGAAACCCACAGAGCAGTGTCGGCGCAATCACGCTGGAAAACGGGGCCTCTCGAAGCAGAGTGGGGATGACTTGCCCGGCCTTGGGCAAGCAGGAGGGAGCAGGCGCGGTCGGCTGGCTGACTGCTGGGGCAGAGGCAGGCAGTGCTGTGGCCTGTTCACTCTGCAGAGCCTTTTTGATGCCTAGGCTGGCCCCTGGGCTCCCCATTCTCCTTTGTTCTGGAAGCTCCGCCCCTCCTCACCCCGCCCTCCTGCCAGCATCCGGCCGGACTAGCAGGATGGGTGCCTCACCCTCTGCATCCATCCTTGGACCAACACCAGCCAGCCCACATCCCAAGAAAGGCCAGCCTCTGTTGAAGGGGGACTACCCTGTACCCTCCCTGGCCTGTGTTCCAGAATAACAGATGAGGACACGGAGGATGTGATGACATTCAGGTATTTGTCATCAGCCAGTGAAGGAAGGGGAGGCAGGGACCAGACGCCCATCAGCTCAGAGACCGGGGAAGCCGCCATTGGCCTCCCCAACAAGTGACTACTTTGAGTGGTCAAAGGAAAACAGTTTACATGTACTGAGCTCCTACCACATGCCAGGCACTGGGAAGTGTCTCACACACATTCTAAAGCAGGTATGGGATCCTATGGGATTTCCTGGAGAGGGAGGCAGAGGAGGGTTCCAGCATAAAGAATGCACAGAAATGGTCTTTTTTAAGTGAGTGAGGACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACAATCATCTTACATGGACTCAACTGCTGCAGTAATTTTCCTTCATTGATCACCCCTGATTCAGAGGCAGAGGGGTGGCCAAGCAACTCTGGGTAGGCCCCATACTGCACTCCATGAGCATTGTCTCCACCCTATCCACCCCTCTCCATTTCCAGGAACTGTTCCAGGGCCCCTTCCCCAGGCACTGCAGCACTTCCTCTCCCACTCCCCAAGCTGGTCATTTGTGGAAAGATCACGGGAAATTTCACTCCCTTTTCATTCTGAGAGGGAAAATGTCCACTATGTTGGTGATGCCAGTGGTGAGGACCTGGAGGGCTCTGGCTCTGTGCCCCTCGCTGCAGGGGTAAAGGGTAGCACGGGAGGACATCCAGTCGTCTACAGAGGACATCTGTGAGTCCAAGGGCTGGAGGCCTGACTTGGGGCTGTGCAGGGGCTGTTGAAGGGATCCACTTTTATGTCCCCATTCAAAGGTCACTCCATGGAGCCTTCTGCCTGTCCCTAGAAAGGGCACCCACTCCTCGTTGAGCGTGTTTTACGGTGTGATCTGGTGGTTTGTTCACA
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Task1_train_3676
This is a variant in ASPRV1 (aspartic peptidase retroviral like 1), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Autosomal dominant lamellar ichthyosis
AGCATGCGTTAGGCCACAGAGAGTGGGGCTGAAAATCAAATTTGAGAAGGGGGATGCAGGATCTGGGAGTCATCCGGAGACCACCCTTTCTCCAGTTCCCCCATCGCCTTCTCCAGTTCTCTCACCCCCTTCTCCAGTTCTCCCACCCACTTCTCTAGGCATCACTTTTCTGGAAATAGATTTCCTCCTGATCCCACACCTGTCCTTCCTCCAGGTGCCCTGGGGCTGATGGAGCTAATTTCAGTTAAGATGCTTGGCTGCCCAGGGAAGGGGCCTCGGTAAACCCCGAGGATTAGGGGCTGAGCCATGCCTCAGTTCCCAGGAGAATCACAGCTGGAATCGGAGGGAAGAAGGGGCCAGGGACGGGCAGCTGATCCTGGCTCAGATCAGCTTCAAAAAGTCCAGGGGCTTCACTCCTGCCTTCTGTCTCTCCCTCAGGAGCTGTCCAGGTGGGAACTTCAAGAGGCTCATTCCACCCTGGAGGATGGAAAATGGTCCTTCATGCCTCCATCAAGAGGTCTGGGATCCCTGCACGTTCGAGTCTCTGACCTTGCGCCAATCTTCCTGGGCCCAAAGTTTGGAGGGTGCAGGCCACCCTCCCCTGAGAACAGGCTCGCCCGATGTGCTTGGTGGGGAGGCCTGAGATTTGGAACAAACTGGCTCTTCTGTGGAGACTTTTGTCCACTCAGCTCCTCCCTTTGAGTTTCAGATTCCCAGCCCTGCTGCACTCCAGAAAAAGAAACAGAAATTTGGAAGCAAATACGAGATGGACCCCTAAAAGAGATGCACACCCCATTCCCAGATCTGGGAATGTCCTCCCCTCCATCAGGTCATCTAGTTTCAGGCTCTGTTCCAAGTCCCTCCAAGAAGAAGCTGACCTCCCACCGCCGGGACCCTGCCTTGCCACAGCCTCCCCCGTCCTCCAGCATGCCCTTGGGCTGCCCCACACAGGTCAACACTTGTCTCCTGGCCCTGCTTTCTGCCTCCAAGTTCTCGCTCCTGGACAGCTGTAAGAACCTATTTGCCCAGCAGACACTTTCCTGTTTGTTTATCATAACCATAATTTCCCAATCCCCAATCAAGACATCTCACATAAAACTTTAGGGTCACTTTTGGGTATAGAGGCAATTTGTATGCTAAAATACTACAGATTGAAATAAGTAGAGGAATTATGACGATTCAAAATAATGAGAGCAATTCTGGAGGGAATAAGTCAAAATATTTTATGCTGAGACTGTCTTAGAAAATCCAAGACCTGTCATCCCTGTGTATATGTTCTTATACCTCCAGCTAGGCACTCAGTAGACATGTGAATCTCCCTTGTCTTTGATGCTGACTCCCTCTCACATTCCTCTCATCCTCAATCAACACATTACATGGTTTTTCCATGAATCAATCTTTATTGGTGTTTGCAGCAATTGAATTATTGGCATAAGGCACAATGGGCTTCAAAGCAAATGACAGAAAGAAAATACGATTGTACAGGTGGAAAGGCTCTTCAGGGAGGTGTCCCAGAGCAACTGTGACCCTCACAAAGACCCTGCAGCTAGGACCCAGCCCAACTAAGACAGGCTTTGAGGACCTGAGAGTGACCAAGCCATACCTCAGGGAATCTGAAGGGGTCCCACAGTTCTTTCAAAGACAAGCATTTCTAGCTTCCTTGGGAGCTCTTCCAGCCTTTGAGTCTTTGTCATCAACAGCAGCTTGATGACCATGGGGACCCTGTCCCTCTAAGCCAGCCTGCTCTCCCTCACCTGTGCCTGTTCAGTGGAAGCCTCCCCTACCAGGGGCAGATTAAGGCCCCTGCAGAGGGAGGCAAAGGGGAGAGAAGAGCAAGAGTTGATAAGCAGACTGGCCAAGCCCAGTGACCCCCATGAGGATATGCAACCCCCCCCACAGCGGTGGGTCTTCCCACCAATATTTAGGAGGTTAAAGAAAAGGTGGCTTCTCAGTGGGATAGCTCCTGCCGCCCTTCTTCTGAGGAGGGGTCCTCCTCTATGAGCTCCAGGTCAAACTCATCTTCCAGGGACCCTCCCACAGGCAGAAGGCGAAACTTCTTCCCTTTCAGGGTGCATGTGCGGTGCTCAAAGTCCAGGATAGCATTGTGGTCCTGGAGCACATCAGTGCCAATGATGGCTTCCTCGGCACTCGCATTGGCCACTAGGAACTGTGCCTTCAGCTTCAGCTTGCCTAGGGACACCGCTGTATCCCAGACACCCAGGATCTTCATTTCAGCACCATTGGCCACCTTTACCACATTCTCAAAGGGCTGCAGGGTGTCCAGATCGCCATCAGTGACCTCCTCCCACAAGTTTGGGTGGACCACAGAGACCTGGGCCCCAGAGTCCACCAGGAACCTCACGGGCACTTTGCCAATCTTCCCCTTGAGATAGTAGCCCTTACCCATGCTGTTGGCAAAGACGATCTCTTTGGGCAGGTGGCTGGGGGCAGCCCCAGGGACCCCAAAGGCCTTCAGGAGGGCCTCTTTCACAGTCCCATAGTCTCCCTGGTCCTGGGGACTGAGCCTATTGTAGACACCCAGGGCCTCTCCTCTGAGGGACTCTTTCAGGAACCTTAGCTTGGTGATATGGTCCCAATGGTTGAGGTCATTGATGACTTCAAAGCTGTGCAGCCAGAGGTTTGGGACGACATTGGCCCCATCAAAAGGTTCCGGGACGAAGGCATGCTGCCGGCGGCCTTCCTCACTCCTGGCTCCGCTCCCGGCCATCCTGCTGCTCTCCTCTGGAACCTCAGCAGCAACCCACGCCAAGAAGAGAAACCCACAGAGCAGTGTCGGCGCAATCACGCTGGAAAACGGGGCCTCTCGAAGCAGAGTGGGGATGACTTGCCCGGCCTTGGGCAAGCAGGAGGGAGCAGGCGCGGTCGGCTGGCTGACTGCTGGGGCAGAGGCAGGCAGTGCTGTGGCCTGTTCACTCTGCAGAGCCTTTTTGATGCCTAGGCTGGCCCCTGGGCTCCCCATTCTCCTTTGTTCTGGAAGCTCCGCCCCTCCTCACCCCGCCCTCCTGCCAGCATCCGGCCGGACTAGCAGGATGGGTGCCTCACCCTCTGCATCCATCCTTGGACCAACACCAGCCAGCCCACATCCCAAGAAAGGCCAGCCTCTGTTGAAGGGGGACTACCCTGTACCCTCCCTGGCCTGTGTTCCAGAATAACAGATGAGGACACGGAGGATGTGATGACATTCAGGTATTTGTCATCAGCCAGTGAAGGAAGGGGAGGCAGGGACCAGACGCCCATCAGCTCAGAGACCGGGGAAGCCGCCATTGGCCTCCCCAACAAGTGACTACTTTGAGTGGTCAAAGGAAAACAGTTTACATGTACTGAGCTCCTACCACATGCCAGGCACTGGGAAGTGTCTCACACACATTCTAAAGCAGGTATGGGATCCTATGGGATTTCCTGGAGAGGGAGGCAGAGGAGGGTTCCAGCATAAAGAATGCACAGAAATGGTCTTTTTTAAGTGAGTGAGGACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACAATCATCTTACATGGACTCAACTGCTGCAGTAATTTTCCTTCATTGATCACCCCTGATTCAGAGGCAGAGGGGTGGCCAAGCAACTCTGGGTAGGCCCCATACTGCACTCCATGAGCATTGTCTCCACCCTATCCACCCCTCTCCATTTCCAGGAACTGTTCCAGGGCCCCTTCCCCAGGCACTGCAGCACTTCCTCTCCCACTCCCCAAGCTGGTCATTTGTGGAAAGATCACGGGAAATTTCACTCCCTTTTCATTCTGAGAGGGAAAATGTCCACTATGTTGGTGATGCCAGTGGTGAGGACCTGGAGGGCTCTGGCTCTGTGCCCCTCGCTGCAGGGGTAAAGGGTAGCACGGGAGGACATCCAGTCGTCTACAGAGGACATCTGTGAGTCCAAGGGCTGGAGGCCTGACTTGGGGCTGTGCAGGGGCTGTTGAAGGGATCCACTTTTATGTCCCCATTCAAAGGTCACTCCATGGAGCCTTCTGCCTGTCCCTAGAAAGGGCACCCACTCCTCGTTGAGCGTGTTTTACGGTGTGATCTGGTGGTTTGTTCACAAGTCTGCC
AGCATGCGTTAGGCCACAGAGAGTGGGGCTGAAAATCAAATTTGAGAAGGGGGATGCAGGATCTGGGAGTCATCCGGAGACCACCCTTTCTCCAGTTCCCCCATCGCCTTCTCCAGTTCTCTCACCCCCTTCTCCAGTTCTCCCACCCACTTCTCTAGGCATCACTTTTCTGGAAATAGATTTCCTCCTGATCCCACACCTGTCCTTCCTCCAGGTGCCCTGGGGCTGATGGAGCTAATTTCAGTTAAGATGCTTGGCTGCCCAGGGAAGGGGCCTCGGTAAACCCCGAGGATTAGGGGCTGAGCCATGCCTCAGTTCCCAGGAGAATCACAGCTGGAATCGGAGGGAAGAAGGGGCCAGGGACGGGCAGCTGATCCTGGCTCAGATCAGCTTCAAAAAGTCCAGGGGCTTCACTCCTGCCTTCTGTCTCTCCCTCAGGAGCTGTCCAGGTGGGAACTTCAAGAGGCTCATTCCACCCTGGAGGATGGAAAATGGTCCTTCATGCCTCCATCAAGAGGTCTGGGATCCCTGCACGTTCGAGTCTCTGACCTTGCGCCAATCTTCCTGGGCCCAAAGTTTGGAGGGTGCAGGCCACCCTCCCCTGAGAACAGGCTCGCCCGATGTGCTTGGTGGGGAGGCCTGAGATTTGGAACAAACTGGCTCTTCTGTGGAGACTTTTGTCCACTCAGCTCCTCCCTTTGAGTTTCAGATTCCCAGCCCTGCTGCACTCCAGAAAAAGAAACAGAAATTTGGAAGCAAATACGAGATGGACCCCTAAAAGAGATGCACACCCCATTCCCAGATCTGGGAATGTCCTCCCCTCCATCAGGTCATCTAGTTTCAGGCTCTGTTCCAAGTCCCTCCAAGAAGAAGCTGACCTCCCACCGCCGGGACCCTGCCTTGCCACAGCCTCCCCCGTCCTCCAGCATGCCCTTGGGCTGCCCCACACAGGTCAACACTTGTCTCCTGGCCCTGCTTTCTGCCTCCAAGTTCTCGCTCCTGGACAGCTGTAAGAACCTATTTGCCCAGCAGACACTTTCCTGTTTGTTTATCATAACCATAATTTCCCAATCCCCAATCAAGACATCTCACATAAAACTTTAGGGTCACTTTTGGGTATAGAGGCAATTTGTATGCTAAAATACTACAGATTGAAATAAGTAGAGGAATTATGACGATTCAAAATAATGAGAGCAATTCTGGAGGGAATAAGTCAAAATATTTTATGCTGAGACTGTCTTAGAAAATCCAAGACCTGTCATCCCTGTGTATATGTTCTTATACCTCCAGCTAGGCACTCAGTAGACATGTGAATCTCCCTTGTCTTTGATGCTGACTCCCTCTCACATTCCTCTCATCCTCAATCAACACATTACATGGTTTTTCCATGAATCAATCTTTATTGGTGTTTGCAGCAATTGAATTATTGGCATAAGGCACAATGGGCTTCAAAGCAAATGACAGAAAGAAAATACGATTGTACAGGTGGAAAGGCTCTTCAGGGAGGTGTCCCAGAGCAACTGTGACCCTCACAAAGACCCTGCAGCTAGGACCCAGCCCAACTAAGACAGGCTTTGAGGACCTGAGAGTGACCAAGCCATACCTCAGGGAATCTGAAGGGGTCCCACAGTTCTTTCAAAGACAAGCATTTCTAGCTTCCTTGGGAGCTCTTCCAGCCTTTGAGTCTTTGTCATCAACAGCAGCTTGATGACCATGGGGACCCTGTCCCTCTAAGCCAGCCTGCTCTCCCTCACCTGTGCCTGTTCAGTGGAAGCCTCCCCTACCAGGGGCAGATTAAGGCCCCTGCAGAGGGAGGCAAAGGGGAGAGAAGAGCAAGAGTTGATAAGCAGACTGGCCAAGCCCAGTGACCCCCATGAGGATATGCAACCCCCCCCACAGCGGTGGGTCTTCCCACCAATATTTAGGAGGTTAAAGAAAAGGTGGCTTCTCAGTGGGATAGCTCCTGCCGCCCTTCTTCTGAGGAGGGGTCCTCCTCTATGAGCTCCAGGTCAAACTCATCTTCCAGGGACCCTCCCACAGGCAGAAGGGGAAACTTCTTCCCTTTCAGGGTGCATGTGCGGTGCTCAAAGTCCAGGATAGCATTGTGGTCCTGGAGCACATCAGTGCCAATGATGGCTTCCTCGGCACTCGCATTGGCCACTAGGAACTGTGCCTTCAGCTTCAGCTTGCCTAGGGACACCGCTGTATCCCAGACACCCAGGATCTTCATTTCAGCACCATTGGCCACCTTTACCACATTCTCAAAGGGCTGCAGGGTGTCCAGATCGCCATCAGTGACCTCCTCCCACAAGTTTGGGTGGACCACAGAGACCTGGGCCCCAGAGTCCACCAGGAACCTCACGGGCACTTTGCCAATCTTCCCCTTGAGATAGTAGCCCTTACCCATGCTGTTGGCAAAGACGATCTCTTTGGGCAGGTGGCTGGGGGCAGCCCCAGGGACCCCAAAGGCCTTCAGGAGGGCCTCTTTCACAGTCCCATAGTCTCCCTGGTCCTGGGGACTGAGCCTATTGTAGACACCCAGGGCCTCTCCTCTGAGGGACTCTTTCAGGAACCTTAGCTTGGTGATATGGTCCCAATGGTTGAGGTCATTGATGACTTCAAAGCTGTGCAGCCAGAGGTTTGGGACGACATTGGCCCCATCAAAAGGTTCCGGGACGAAGGCATGCTGCCGGCGGCCTTCCTCACTCCTGGCTCCGCTCCCGGCCATCCTGCTGCTCTCCTCTGGAACCTCAGCAGCAACCCACGCCAAGAAGAGAAACCCACAGAGCAGTGTCGGCGCAATCACGCTGGAAAACGGGGCCTCTCGAAGCAGAGTGGGGATGACTTGCCCGGCCTTGGGCAAGCAGGAGGGAGCAGGCGCGGTCGGCTGGCTGACTGCTGGGGCAGAGGCAGGCAGTGCTGTGGCCTGTTCACTCTGCAGAGCCTTTTTGATGCCTAGGCTGGCCCCTGGGCTCCCCATTCTCCTTTGTTCTGGAAGCTCCGCCCCTCCTCACCCCGCCCTCCTGCCAGCATCCGGCCGGACTAGCAGGATGGGTGCCTCACCCTCTGCATCCATCCTTGGACCAACACCAGCCAGCCCACATCCCAAGAAAGGCCAGCCTCTGTTGAAGGGGGACTACCCTGTACCCTCCCTGGCCTGTGTTCCAGAATAACAGATGAGGACACGGAGGATGTGATGACATTCAGGTATTTGTCATCAGCCAGTGAAGGAAGGGGAGGCAGGGACCAGACGCCCATCAGCTCAGAGACCGGGGAAGCCGCCATTGGCCTCCCCAACAAGTGACTACTTTGAGTGGTCAAAGGAAAACAGTTTACATGTACTGAGCTCCTACCACATGCCAGGCACTGGGAAGTGTCTCACACACATTCTAAAGCAGGTATGGGATCCTATGGGATTTCCTGGAGAGGGAGGCAGAGGAGGGTTCCAGCATAAAGAATGCACAGAAATGGTCTTTTTTAAGTGAGTGAGGACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACAATCATCTTACATGGACTCAACTGCTGCAGTAATTTTCCTTCATTGATCACCCCTGATTCAGAGGCAGAGGGGTGGCCAAGCAACTCTGGGTAGGCCCCATACTGCACTCCATGAGCATTGTCTCCACCCTATCCACCCCTCTCCATTTCCAGGAACTGTTCCAGGGCCCCTTCCCCAGGCACTGCAGCACTTCCTCTCCCACTCCCCAAGCTGGTCATTTGTGGAAAGATCACGGGAAATTTCACTCCCTTTTCATTCTGAGAGGGAAAATGTCCACTATGTTGGTGATGCCAGTGGTGAGGACCTGGAGGGCTCTGGCTCTGTGCCCCTCGCTGCAGGGGTAAAGGGTAGCACGGGAGGACATCCAGTCGTCTACAGAGGACATCTGTGAGTCCAAGGGCTGGAGGCCTGACTTGGGGCTGTGCAGGGGCTGTTGAAGGGATCCACTTTTATGTCCCCATTCAAAGGTCACTCCATGGAGCCTTCTGCCTGTCCCTAGAAAGGGCACCCACTCCTCGTTGAGCGTGTTTTACGGTGTGATCTGGTGGTTTGTTCACAAGTCTGCC
Task1_train_3677
The variant affects gene ASPRV1 (aspartic peptidase retroviral like 1), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Autosomal dominant lamellar ichthyosis
AATCGGAGGGAAGAAGGGGCCAGGGACGGGCAGCTGATCCTGGCTCAGATCAGCTTCAAAAAGTCCAGGGGCTTCACTCCTGCCTTCTGTCTCTCCCTCAGGAGCTGTCCAGGTGGGAACTTCAAGAGGCTCATTCCACCCTGGAGGATGGAAAATGGTCCTTCATGCCTCCATCAAGAGGTCTGGGATCCCTGCACGTTCGAGTCTCTGACCTTGCGCCAATCTTCCTGGGCCCAAAGTTTGGAGGGTGCAGGCCACCCTCCCCTGAGAACAGGCTCGCCCGATGTGCTTGGTGGGGAGGCCTGAGATTTGGAACAAACTGGCTCTTCTGTGGAGACTTTTGTCCACTCAGCTCCTCCCTTTGAGTTTCAGATTCCCAGCCCTGCTGCACTCCAGAAAAAGAAACAGAAATTTGGAAGCAAATACGAGATGGACCCCTAAAAGAGATGCACACCCCATTCCCAGATCTGGGAATGTCCTCCCCTCCATCAGGTCATCTAGTTTCAGGCTCTGTTCCAAGTCCCTCCAAGAAGAAGCTGACCTCCCACCGCCGGGACCCTGCCTTGCCACAGCCTCCCCCGTCCTCCAGCATGCCCTTGGGCTGCCCCACACAGGTCAACACTTGTCTCCTGGCCCTGCTTTCTGCCTCCAAGTTCTCGCTCCTGGACAGCTGTAAGAACCTATTTGCCCAGCAGACACTTTCCTGTTTGTTTATCATAACCATAATTTCCCAATCCCCAATCAAGACATCTCACATAAAACTTTAGGGTCACTTTTGGGTATAGAGGCAATTTGTATGCTAAAATACTACAGATTGAAATAAGTAGAGGAATTATGACGATTCAAAATAATGAGAGCAATTCTGGAGGGAATAAGTCAAAATATTTTATGCTGAGACTGTCTTAGAAAATCCAAGACCTGTCATCCCTGTGTATATGTTCTTATACCTCCAGCTAGGCACTCAGTAGACATGTGAATCTCCCTTGTCTTTGATGCTGACTCCCTCTCACATTCCTCTCATCCTCAATCAACACATTACATGGTTTTTCCATGAATCAATCTTTATTGGTGTTTGCAGCAATTGAATTATTGGCATAAGGCACAATGGGCTTCAAAGCAAATGACAGAAAGAAAATACGATTGTACAGGTGGAAAGGCTCTTCAGGGAGGTGTCCCAGAGCAACTGTGACCCTCACAAAGACCCTGCAGCTAGGACCCAGCCCAACTAAGACAGGCTTTGAGGACCTGAGAGTGACCAAGCCATACCTCAGGGAATCTGAAGGGGTCCCACAGTTCTTTCAAAGACAAGCATTTCTAGCTTCCTTGGGAGCTCTTCCAGCCTTTGAGTCTTTGTCATCAACAGCAGCTTGATGACCATGGGGACCCTGTCCCTCTAAGCCAGCCTGCTCTCCCTCACCTGTGCCTGTTCAGTGGAAGCCTCCCCTACCAGGGGCAGATTAAGGCCCCTGCAGAGGGAGGCAAAGGGGAGAGAAGAGCAAGAGTTGATAAGCAGACTGGCCAAGCCCAGTGACCCCCATGAGGATATGCAACCCCCCCCACAGCGGTGGGTCTTCCCACCAATATTTAGGAGGTTAAAGAAAAGGTGGCTTCTCAGTGGGATAGCTCCTGCCGCCCTTCTTCTGAGGAGGGGTCCTCCTCTATGAGCTCCAGGTCAAACTCATCTTCCAGGGACCCTCCCACAGGCAGAAGGCGAAACTTCTTCCCTTTCAGGGTGCATGTGCGGTGCTCAAAGTCCAGGATAGCATTGTGGTCCTGGAGCACATCAGTGCCAATGATGGCTTCCTCGGCACTCGCATTGGCCACTAGGAACTGTGCCTTCAGCTTCAGCTTGCCTAGGGACACCGCTGTATCCCAGACACCCAGGATCTTCATTTCAGCACCATTGGCCACCTTTACCACATTCTCAAAGGGCTGCAGGGTGTCCAGATCGCCATCAGTGACCTCCTCCCACAAGTTTGGGTGGACCACAGAGACCTGGGCCCCAGAGTCCACCAGGAACCTCACGGGCACTTTGCCAATCTTCCCCTTGAGATAGTAGCCCTTACCCATGCTGTTGGCAAAGACGATCTCTTTGGGCAGGTGGCTGGGGGCAGCCCCAGGGACCCCAAAGGCCTTCAGGAGGGCCTCTTTCACAGTCCCATAGTCTCCCTGGTCCTGGGGACTGAGCCTATTGTAGACACCCAGGGCCTCTCCTCTGAGGGACTCTTTCAGGAACCTTAGCTTGGTGATATGGTCCCAATGGTTGAGGTCATTGATGACTTCAAAGCTGTGCAGCCAGAGGTTTGGGACGACATTGGCCCCATCAAAAGGTTCCGGGACGAAGGCATGCTGCCGGCGGCCTTCCTCACTCCTGGCTCCGCTCCCGGCCATCCTGCTGCTCTCCTCTGGAACCTCAGCAGCAACCCACGCCAAGAAGAGAAACCCACAGAGCAGTGTCGGCGCAATCACGCTGGAAAACGGGGCCTCTCGAAGCAGAGTGGGGATGACTTGCCCGGCCTTGGGCAAGCAGGAGGGAGCAGGCGCGGTCGGCTGGCTGACTGCTGGGGCAGAGGCAGGCAGTGCTGTGGCCTGTTCACTCTGCAGAGCCTTTTTGATGCCTAGGCTGGCCCCTGGGCTCCCCATTCTCCTTTGTTCTGGAAGCTCCGCCCCTCCTCACCCCGCCCTCCTGCCAGCATCCGGCCGGACTAGCAGGATGGGTGCCTCACCCTCTGCATCCATCCTTGGACCAACACCAGCCAGCCCACATCCCAAGAAAGGCCAGCCTCTGTTGAAGGGGGACTACCCTGTACCCTCCCTGGCCTGTGTTCCAGAATAACAGATGAGGACACGGAGGATGTGATGACATTCAGGTATTTGTCATCAGCCAGTGAAGGAAGGGGAGGCAGGGACCAGACGCCCATCAGCTCAGAGACCGGGGAAGCCGCCATTGGCCTCCCCAACAAGTGACTACTTTGAGTGGTCAAAGGAAAACAGTTTACATGTACTGAGCTCCTACCACATGCCAGGCACTGGGAAGTGTCTCACACACATTCTAAAGCAGGTATGGGATCCTATGGGATTTCCTGGAGAGGGAGGCAGAGGAGGGTTCCAGCATAAAGAATGCACAGAAATGGTCTTTTTTAAGTGAGTGAGGACACACACACACACACACACACACACACACACGTGCACAATCATCTTACATGGACTCAACTGCTGCAGTAATTTTCCTTCATTGATCACCCCTGATTCAGAGGCAGAGGGGTGGCCAAGCAACTCTGGGTAGGCCCCATACTGCACTCCATGAGCATTGTCTCCACCCTATCCACCCCTCTCCATTTCCAGGAACTGTTCCAGGGCCCCTTCCCCAGGCACTGCAGCACTTCCTCTCCCACTCCCCAAGCTGGTCATTTGTGGAAAGATCACGGGAAATTTCACTCCCTTTTCATTCTGAGAGGGAAAATGTCCACTATGTTGGTGATGCCAGTGGTGAGGACCTGGAGGGCTCTGGCTCTGTGCCCCTCGCTGCAGGGGTAAAGGGTAGCACGGGAGGACATCCAGTCGTCTACAGAGGACATCTGTGAGTCCAAGGGCTGGAGGCCTGACTTGGGGCTGTGCAGGGGCTGTTGAAGGGATCCACTTTTATGTCCCCATTCAAAGGTCACTCCATGGAGCCTTCTGCCTGTCCCTAGAAAGGGCACCCACTCCTCGTTGAGCGTGTTTTACGGTGTGATCTGGTGGTTTGTTCACAAGTCTGCCTCTTGCTATGAACCAGAGTCTGGGGCTCACAAACCTGGCATTTGTGATTGTCTCCAGCCCCCAGAACAACTTCCTCTGGGACCCAGGGGCTCTTTGCTGGGCTCCAGGCCTAGCTGTGTGCTGTCACCAAACAGGAGTGATTAAGGATGGGAGAGGAGGAAGACTCGATGGCACACCTGTGGCTCTGGGGCTGTTTTTCCTGGCCAAGAGCCTGTCCCTCTTCAGCTCCCTATGCCATGCATCACCCAGTGCCTGGCGGAATCCCAGCAGTACCCTGCCTTTGGACAGTCCTGCCTCTGGATGGCCCAGGTCCCCAACCACAATGCAAGACTGTGCT
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Task1_train_3678
Given this context: Chromosome 2, gene TIA1 (TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
Pathogenic; Welander distal myopathy
AGAGAACAATGAGGGTCCTAAAGTAGAAACATAAGCCAGAAGAAATCTAAAAATAGCTTCCTGATATTTTATTTTAAAATATTTCATTTAAGCTGCTTTTGGTTGCATGCCCTGATCTGTAGAAGTTAACAAGGAAATAAAATTTCCAAGTATTTAAAAAATTTACTCATCTTCCATAAAGCGACTTTTAATGTATCAACACTTAAAAATACACAGTGACTTAATGAAATATCAGCACAACTGCATAGAATTGAGCTCCAGAGAATTATACACTCGAGCTGTCTTTCCTGGGCTCTGGTTTATAAGGGTATTGGCTTAGAGACCAGCTTGGAGTCATTTGCCCCTACCCGGGAAATGCAGGCCAGGAAACTTAAGATTTTGCGGGCCTTTTCTGTTTCTAGGTAAAATGCAGGGAGCTCCCTGAAGGTCTTGAAAACCATCAACCATTCAAATATGTATACTGGGACCTTTCCTCTTGAGTAAAGGAAGAAGGAGGTTTGTGATCTTCACTGAAAACAAAGTGAAACTTCCCACACAAGTCTTCTAAGAGACTCTGAAATATACTAGAAATTTCAAAACTAGAACAATGCCATCAAAGATTAAACCTCTTAATGCTTGGAGCCACCCCAAAATAATAAAATCGGGAACTCCAGGAAAACAGGTACCAAACGAATCAAAATAATGATTGCACTGAGGATTCTCTTATCTGAAGGCTGTTTAAAGAGGTAGGATTTTAAGGTTTTTTTTTTGTTTATCTTTTGGCCTCTGAACATTTAAAAGATGCTTTGCCCAGCTGGTCCTTCAGGCAAAATTTGGAGGTCACAATGAACTCCAAGCCTGACACAAAGATATTCTACAGTTTCACAGCTATCATTTGTACATATTAAGTTGATTCACTCTTTTTGAGCAAATCTACCTAGAAAACGGCAAATTAATATATTCCTTTACATACAACTTTGTGTCTCAAAATTCTTGAAAAACAAGAGCAGATGACTTTGTATTCAAAGACTACCAAAGTATGTATTTGATTTTCACATGCAAACAACTTAAAACCTTATAAATCTCATGTCAACTCTGCATGATGCCTTGAAGGAAATGACATACAAAGTTTGCTAACTGTGCAAAATATTAAATTGCTAAAACATTTTACATAATGAAATAATACATGTAAATGTTGAAGTTGACACATGAAATTAACATGGCATAAGAACTTATCACATTTCAGATATTTTCTTTAGTAACAAGTTTTTGTTTTTATAGTTCCTGGTACACAGCAAAGTTTATCACGAAAGATAAAAATCCTTTTAAACAAATCCAACAGGAAATTCTTGAGGCACCTTCTCATATAAAACACAAGATGAATGCAATTATCAATCCATCTGAGAAAAGTTTTCAATCTAAATGAACATCATTTTTTCCATTTAAGTATATTTTACAGAACTTTAATAAGGCAAGACAAATTTGTGAAAAAAGATGTAGATACAAAAATGATGTAAACTAATAATTTATATTAAAAAACCCCAAAGGGATAACAGTGGAGATGGGACAGCTCAAACAATGCCTTTTTTTAACCTAAAACAGAATTGTGCACAAGCTGAAGATGACAAACAACTTCTAGACTCTGCACAGTTTTGGTTTTTTTTTTTAACATCTTTATATTACATGTTTTAAATCATATCAGGAATGCAAACTAGAACTGCACACTACTTCAGTGGAAAAAAGTTCAATATTGTGCAATTTTCTGCCTCTTAATAGTTAAAAAGTGGCAGCAATCCCTGCATTTGTGTTTGAAACAAGGATCTGAGAAACTTTATCAAAAAAGGTAATGAAGGCAAAAATTGGCAGACATCCAGCATCTTGTTTCTTTTTAAAACAATGTGGATGATAAGTAATTTCATGATTAAAAATGAATCTTTTAAATAAATACATTGTATCTGACATTTGCACTGACTGATTTGATAAATCTTTAAGTAAACAACGGCTTTACTACACTCCCTGTAGCCTCAAGCCACTGGCTTTAGATTCTGGAGTCCTTATTCACTGGGTTTCATACCCTGCCACTCGATACCCAGAAGGCTGATTGGGCAACATGCTGCCATTTTGCCCTTGAGGCGGTTGCACTCCATAATTTGGTCCCATCCATGGTGCAGAAGACTGTGTCTGACTGGTGGAGAATGTGAAAGAAGCAGAGGGGAGAGGAAATCCACTGATTAAAATAAAGTATTGGCAAGAACAAACAACAAGAACAAATATGGGAAATGGGAAACATACTTTTTCTTAATCCCAAATAGAATAATTTATGCTAGGGAAAATGAAATCTTTTACTAAAGTTTTTTTCTCTTAAAAACAAGCATCCCTGTATGTTTAATTTGGACAGTTTAATTTTGTTAGAAATTAAAGCTAAGAAAATACCCTGAACTTATCAACATTCATCTCCTTTGAATATAGAAAAACCTAACCCCATTCTTGGAAAAGAAAGCTATCCATCTCATCTCTATGCCTTGGTTGAACATATTTGCTGAGGAAACCACTACCTGAAAGAGTCAGGTAGGTTCCCTACAACGAAAAAGGAACATTATACTACTCAAAGAAGAAATCAAAACAATTATTAGCATATGAAAGCTCATAAAAATTCATAACATTACAAGATTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGTTTTCATTGTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTACGTCTCCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGTCTCCCGAACATCTGGGATTATAGGCACGCAACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTGTACCTTTTGTAGAGATGAGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTTAAACTCCTGGACTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCAACCACAAAATCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAATAGCTGGAACTACTGGTGTGCACCACTACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGGTGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCGCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAACTACCACGCCCAGCCCACTAAATTCCTTTTTAACCTCTCAAGTATTTTTATTTCCAGTGTGTTTTTCAGAAATGTAAGTAAAATAGTGTAATTCAGGGTGTATAAGGAAGCTTGCAATGTAACAAGGCATATTGAAAAAACCCTTTGTACAGAAAAAAGCATAATGAATACAACAACTAGCATCAAACTCAGTGTATATAAGAATGGCTAAGTGACCATTAGTCATGTGAAAAGCTTAACAACTATTAAGCTCTTATTTTCTTACTAAAAAACAATTTTAAGTTCTTTCAAGGCTATAGTTACGCTTTACATAAGAGGCCCTATTACCCACTAATTCTTAAAATTTCTTCCTACTTAAAATTTCTTTAGACATTTTCAAAGGTTAGTAAAGGAAGACATAAGATATGCTTACTTAAATCCTTGCTGGTTCCATGCCTGGCCATACATTCCATATGCAGGAACTTGCCAACCATTAGGCATATACTGGCCAATTTGTTGTGCATTTCCATACCACTGGCCCCACTGGCCATAAGGTTGGGGATATCCAATTTGATTCTGCTATTAAATAAAATTTAGTATTACTTGAAGTTAACTATATATATACAATCCTAATATGCTGATACCACAAATTCTTAGCCAAAACACACAGGGCCATCATTACAATTAAAATGACAGGATAAACAAGAGTTGACTGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAACAACAAAACAAGTGAGGTTATACTGCTGTAACTCTACGTGATACTCTGAATGGCATAGTTTTTGGAAGGCATCAGTTGATACCCTAGTAATAAATGTTAAACTTAGTAG
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Task1_train_3679
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting TIA1 (TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Welander distal myopathy
TGAGGGTCCTAAAGTAGAAACATAAGCCAGAAGAAATCTAAAAATAGCTTCCTGATATTTTATTTTAAAATATTTCATTTAAGCTGCTTTTGGTTGCATGCCCTGATCTGTAGAAGTTAACAAGGAAATAAAATTTCCAAGTATTTAAAAAATTTACTCATCTTCCATAAAGCGACTTTTAATGTATCAACACTTAAAAATACACAGTGACTTAATGAAATATCAGCACAACTGCATAGAATTGAGCTCCAGAGAATTATACACTCGAGCTGTCTTTCCTGGGCTCTGGTTTATAAGGGTATTGGCTTAGAGACCAGCTTGGAGTCATTTGCCCCTACCCGGGAAATGCAGGCCAGGAAACTTAAGATTTTGCGGGCCTTTTCTGTTTCTAGGTAAAATGCAGGGAGCTCCCTGAAGGTCTTGAAAACCATCAACCATTCAAATATGTATACTGGGACCTTTCCTCTTGAGTAAAGGAAGAAGGAGGTTTGTGATCTTCACTGAAAACAAAGTGAAACTTCCCACACAAGTCTTCTAAGAGACTCTGAAATATACTAGAAATTTCAAAACTAGAACAATGCCATCAAAGATTAAACCTCTTAATGCTTGGAGCCACCCCAAAATAATAAAATCGGGAACTCCAGGAAAACAGGTACCAAACGAATCAAAATAATGATTGCACTGAGGATTCTCTTATCTGAAGGCTGTTTAAAGAGGTAGGATTTTAAGGTTTTTTTTTTGTTTATCTTTTGGCCTCTGAACATTTAAAAGATGCTTTGCCCAGCTGGTCCTTCAGGCAAAATTTGGAGGTCACAATGAACTCCAAGCCTGACACAAAGATATTCTACAGTTTCACAGCTATCATTTGTACATATTAAGTTGATTCACTCTTTTTGAGCAAATCTACCTAGAAAACGGCAAATTAATATATTCCTTTACATACAACTTTGTGTCTCAAAATTCTTGAAAAACAAGAGCAGATGACTTTGTATTCAAAGACTACCAAAGTATGTATTTGATTTTCACATGCAAACAACTTAAAACCTTATAAATCTCATGTCAACTCTGCATGATGCCTTGAAGGAAATGACATACAAAGTTTGCTAACTGTGCAAAATATTAAATTGCTAAAACATTTTACATAATGAAATAATACATGTAAATGTTGAAGTTGACACATGAAATTAACATGGCATAAGAACTTATCACATTTCAGATATTTTCTTTAGTAACAAGTTTTTGTTTTTATAGTTCCTGGTACACAGCAAAGTTTATCACGAAAGATAAAAATCCTTTTAAACAAATCCAACAGGAAATTCTTGAGGCACCTTCTCATATAAAACACAAGATGAATGCAATTATCAATCCATCTGAGAAAAGTTTTCAATCTAAATGAACATCATTTTTTCCATTTAAGTATATTTTACAGAACTTTAATAAGGCAAGACAAATTTGTGAAAAAAGATGTAGATACAAAAATGATGTAAACTAATAATTTATATTAAAAAACCCCAAAGGGATAACAGTGGAGATGGGACAGCTCAAACAATGCCTTTTTTTAACCTAAAACAGAATTGTGCACAAGCTGAAGATGACAAACAACTTCTAGACTCTGCACAGTTTTGGTTTTTTTTTTTAACATCTTTATATTACATGTTTTAAATCATATCAGGAATGCAAACTAGAACTGCACACTACTTCAGTGGAAAAAAGTTCAATATTGTGCAATTTTCTGCCTCTTAATAGTTAAAAAGTGGCAGCAATCCCTGCATTTGTGTTTGAAACAAGGATCTGAGAAACTTTATCAAAAAAGGTAATGAAGGCAAAAATTGGCAGACATCCAGCATCTTGTTTCTTTTTAAAACAATGTGGATGATAAGTAATTTCATGATTAAAAATGAATCTTTTAAATAAATACATTGTATCTGACATTTGCACTGACTGATTTGATAAATCTTTAAGTAAACAACGGCTTTACTACACTCCCTGTAGCCTCAAGCCACTGGCTTTAGATTCTGGAGTCCTTATTCACTGGGTTTCATACCCTGCCACTCGATACCCAGAAGGCTGATTGGGCAACATGCTGCCATTTTGCCCTTGAGGCGGTTGCACTCCATAATTTGGTCCCATCCATGGTGCAGAAGACTGTGTCTGACTGGTGGAGAATGTGAAAGAAGCAGAGGGGAGAGGAAATCCACTGATTAAAATAAAGTATTGGCAAGAACAAACAACAAGAACAAATATGGGAAATGGGAAACATACTTTTTCTTAATCCCAAATAGAATAATTTATGCTAGGGAAAATGAAATCTTTTACTAAAGTTTTTTTCTCTTAAAAACAAGCATCCCTGTATGTTTAATTTGGACAGTTTAATTTTGTTAGAAATTAAAGCTAAGAAAATACCCTGAACTTATCAACATTCATCTCCTTTGAATATAGAAAAACCTAACCCCATTCTTGGAAAAGAAAGCTATCCATCTCATCTCTATGCCTTGGTTGAACATATTTGCTGAGGAAACCACTACCTGAAAGAGTCAGGTAGGTTCCCTACAACGAAAAAGGAACATTATACTACTCAAAGAAGAAATCAAAACAATTATTAGCATATGAAAGCTCATAAAAATTCATAACATTACAAGATTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGACAGGTTTTCATTGTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGTATGATCTCAGCTCACTGCAACCTACGTCTCCCCAGGCTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGTCTCCCGAACATCTGGGATTATAGGCACGCAACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTGTACCTTTTGTAGAGATGAGATTTCGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTTAAACTCCTGGACTCAAGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCAACCACAAAATCCTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCAAATAGCTGGAACTACTGGTGTGCACCACTACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGGTGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCGCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCCACTTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCAGGAACTACCACGCCCAGCCCACTAAATTCCTTTTTAACCTCTCAAGTATTTTTATTTCCAGTGTGTTTTTCAGAAATGTAAGTAAAATAGTGTAATTCAGGGTGTATAAGGAAGCTTGCAATGTAACAAGGCATATTGAAAAAACCCTTTGTACAGAAAAAAGCATAATGAATACAACAACTAGCATCAAACTCAGTGTATATAAGAATGGCTAAGTGACCATTAGTCATGTGAAAAGCTTAACAACTATTAAGCTCTTATTTTCTTACTAAAAAACAATTTTAAGTTCTTTCAAGGCTATAGTTACGCTTTACATAAGAGGCCCTATTACCCACTAATTCTTAAAATTTCTTCCTACTTAAAATTTCTTTAGACATTTTCAAAGGTTAGTAAAGGAAGACATAAGATATGCTTACTTAAATCCTTGCTGGTTCCATGCCTGGCCATACATTCCATATGCAGGAACTTGCCAACCATTAGGCATATACTGGCCAATTTGTTGTGCATTTCCATACCACTGGCCCCACTGGCCATAAGGTTGGGGATATCCAATTTGATTCTGCTATTAAATAAAATTTAGTATTACTTGAAGTTAACTATATATATACAATCCTAATATGCTGATACCACAAATTCTTAGCCAAAACACACAGGGCCATCATTACAATTAAAATGACAGGATAAACAAGAGTTGACTGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAACAACAAAACAAGTGAGGTTATACTGCTGTAACTCTACGTGATACTCTGAATGGCATAGTTTTTGGAAGGCATCAGTTGATACCCTAGTAATAAATGTTAAACTTAGTAGAATGTTTAA
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Task1_train_3680
With a mutation on Chromosome 2 in gene FIGLA (folliculogenesis specific bHLH transcription factor), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
Pathogenic; Premature ovarian failure 6
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Task1_train_3681
A variant was discovered in gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
Pathogenic; Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness
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Task1_train_3682
Consider this mutation in ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness
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Task1_train_3683
A variant affecting Chromosome 2, within the gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness
AAGCCAGGGGATTGGGGGAAAAAAGATAGCTTCAGGAACGGGAGGCCTGGGAGGCCAGGGAGGTGGGCAGAGCAGCAGCTGGCGACAGGAGGGGCAGGGATGGCACTGAGCAGAGCTGGACTTAAAGAAGTCTCAGCCTCTCCAGGGGGATCTGACAAGGCCCTATGAGGACTGGGGCAGCAAACCCAGTGCCTGCCCTTTCCAGCCCCGGGGTCACCCCATGGCCTTGGTGTCTTCACCCCCAGCGACTGGTAGCTGGTCAGTCCACAGGCTTTCCTGAGGACACCTGGGAGGGGCCAGGCCTTGCCCTCAGGCCACAGGGCCCTACCTCCAGCCCACCCTGCTGTGTATCCAGGTGAACATGGAGACAGCCAGATTCTTCAAGTCTGACTTTGAGCAGAATGGAACCATGGGGAACGTCTGCCTCTTCCTGAACTTGGCCAATGACCCCACGTGAGCTTTCCCTGATGCCCAAACTGCCCTCAGGTGGGCAGACCCCGTCCCCTTCCAAGACCTACAGTACCAGGGCTCCAGGGCATCCCAGAACTACAGCCATACGCCAGAGCTGGGAGAACAACCCTCATTGTGTAGATAGGGAAACTGAGGCCTGGGAAGGGCTAGGAAAACTCACAGGCAGAGGGAGCCAGAACATGACTCTGTCTGCTGCCTGTGCCCTCTGCTCTTCCCACAACCCATGTCCAGCCACCATTCCAACTCAGGGCTCCTCATCTCTGTGTCACATCCACAAAGTCACCCCAAGAAGATCAAACTGCTATTATAAAAGTGTAGAAAATGGGAGTTTAAATCTGGGGGTCAGGTGGATGAAAACAATTCTAATAAACTATCCTGGGTATTTCTGGAGGGTACTCCAGAAAGCAGATAATAGAATTCTGGAGGTTTTGGTGACATCCCCAAGGGGAAGAGCCACAGCTCCAGAGCTGGGAACTGAGAGTGTCTGAAGCTGAGGTACGGTATTCAGGAGCACTTCACGTGGGAAGGGTTCATAGGGCTGGCAAGCATAGGGACGAGCACATTAGGTGTGCTTTGAGCAGTGAAAGGGACAGTGAGAGGAGCAGTGAGAGGGACGAAACCATCCAGAGGACATGCAGTGAGGGTGCTCCAGCTGACCCAAGTGTGGGTGCCCTAGGATAAGACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGA
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Task1_train_3684
A variant affecting Chromosome 2, within the gene DYSF (dysferlin), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
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Task1_train_3685
The following genetic variant occurs in DYSF (dysferlin) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
AAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACA
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Task1_train_3686
The variant affects gene DYSF (dysferlin), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
Pathogenic; Miyoshi muscular dystrophy 1
AAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACA
AAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCAGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACA
Task1_train_3687
A mutation on Chromosome 2 affecting DYSF (dysferlin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
AAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACA
AAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCCGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACA
Task1_train_3688
An alteration has been detected in DYSF (dysferlin) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
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Task1_train_3689
Mutation context: Chromosome 2, Gene DYSF (dysferlin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
GAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTGTGGAGGTCAGCTTTGCGGGGAAAATGGTAAGGAGCAAGGGAGCAGGAGGGTTCTCTCGGGAGGGGACTTTCTGGTGCCCTGTGGACTGTGCCGGGTGAGAGCAAGACAGAGTGAGATGCCCCCACCAGAGGTGTGTGCACAAGGAGTGGCTGATCCTGGTGCGTGGTGAGACACCCACATAGGCCCAGCTCTCAGGGACTGCCCCGCACACGAATGTGGACAGGTCTGCCTGGGGGTGTCCCAGACAGACACATAGATGTGGATGGCCCAGGAGAGGACGTTGGATGGTGGATAGTAGAGGAACATTTGGGGGAAAATGGAGCAATAGCATGGAAACCAGACATGAAGGCATAAAGATAGAGAAACTATATTTTAAAGATGTGGGAGAAAAACATAATGGTTATTTAAAAAATGTTGTGGGGGTAGTTGGGCAGAGAAAGGCCCCTCTGGTGGGCACCCTAGCCTCTTCCTTGCAGCCCACCTTCCTGCCCTGAGGCGGGACTGTGGCTCCAGTCCCTGCTGACTTCTGTCCCAGCCCTTCTCTCCACACAGGCTGCCCACCCCCCAGTGTCTGTGCACCCCCCACAGGCTTTCCTGGCAGCCCCAGCCCTCCCAGGCTTCAGCCATCACCTCTCTGCAGAGAACTCCGTAGCTCTCCGAACCCTCCCTTCAACCCCAGGCCTCTCTGTGCCTCTAAACAGTTCCGCCTGCTGCCCCTCTGAGCCCTGGAGGGAGTCATTTTCTCTGCACAAACTGCCCCATATCCAAAAGCCTCTGTCTTAACCAGGTACAACCATCAAAGGCAGAAAATGTGGACCTGCCTTGATTCTTCCTTCTTTTTTCTCTCTCCACATCCCACATGCTATCTCTAGCTTTTGACTTTAAACTTGTCCCCAGGGCCCATCCCTACCTCGTGCCCCCACAGCCACTGCTAGCTCTTTCCAGGAGCATTCCCTTGTCTCTCAACTCATGGCATTGAATTTTTGAACAGCCCAGGCCATTTGTCCAAGTACTGGATTTGTTCGATTGTTTCCTTCTGTTGTTTAACTTGTTTCTCTGACTCCTCTCTTTCCTGTAAACTGGAAGTTAGGTCTAGAGACTCCATTAGATTCAGATGAAGTATTTCGGCAAGAACTCAGAGTAGTTGATGTTCTGCATGTCATATGGCATCACAACAGAGAGCCATAATGTCAGGTTGTCCCATCATTAGGGATGATCGCCTGATCACACAGTTAAAATGGTGCCTCCAGACAGCTCCCTTATAAATCTTCCCACTTTGTAATTAGCAAGTAAACTGTGGGTGATATCTTGGCACTGTACGGATGTCCTACTTCTCAGCTACCTCTTATCTAATGGTCTAAGCATCCATTGACCTTCCTGTCTGAAGAAGTCATTTAGTTGGGACTGCAAAGTGGTGATTTTCTCATTATCATTCTTTTTCTCTTGATTAGCCAACATTTTTTTCTGTAAAGAAGAGCTTTCTCCCTCCGCTTCGTTGAGTATTAGTATGGACCTCAATACTTTTTATTTCTAATGTTAAATCAGTCATTATTGTGTTGATGTATGAATTATACTGAAGGTGGCCATCAGGAGCCCCTTTGAGCTGGGCTCTCTCTCCTCAGAGACTAGCACAGGGTCCCAGTGAAAATGTACACGGGGATGTAATGCAGATTTTAAACTCGTTCATGTGGAGGTGTAAATGCTTACTGCAGATCCTCACCTGAGTGCAGGTTTTGGTGTAGACTCAGGGTCCAGGTCTTACGCCCTGCGCCTGGCATCAGGAGGAATGGGGACAGCTGCTTGAAGGTAGGAAGGAAACAGGAAGCTGCGGCTGTACGTTTTTGTGGGACACTAGCTCCAAGGACTAGGATTAATTCTTCCACTTGACACTTGGGGGAATTCACGTCCTGAGATTGTTCTTATTTCGCATTCCCAACATGGAAGGTATTTCGATGGTGGCTAGAACCAAGACCGACATGCCTTCACATTCATTGGAACTAAGCCTCAGAGCTCCGGGGCTCCGGGCTGCTCCTGGGTCCCTGCCAGCATCTTTGATCTCCCTGGG
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Task1_train_3690
This sequence change occurs on Chromosome 2, altering DYSF (dysferlin). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
Pathogenic; not provided
AATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACACCACCACCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTTTTCAGTTCTTATTAATATCATTTACTTGGAAAAATGATACAGATCTGTCTGTGCTGACAATTCATTCTTCCTAATGTAGTGCCGGCGATGGAAAACTTTAAAAATCAAAGCTTAATCACCTCCCTGGGAAATACAAAGAGGAAGAAAGGAGCACAGAAATTGTGCAGAGATTAGGGTACCTTGTAGGGTTAGGATTTCAAAGAAAAATTGAAGCACCATGCCAGGGTATGCCTTTCACAATGGGGCTGGGATGTGTCATCTGAAGCTGCCCATGGCTAAGGCACTCACAACAGGGAGAGGGGGTCTACGGGGCACCAAGAAGAAGGGGAAATTACCCAGGAGGAACTTCCTGAAGGAGATGGGTCCTGCCCAGCCCAGTGTTTCTCAGTGTCTGCATCATTGGCATTTGGGGCTGGAATATTCTTTGCTGTGGGGTTCTCGACCTAGTGGTTTTGACCGCAGGTCTAGCCTACCCGGGAAGCAGCAGGTGGCTGCAATCAAAGCTCTGGTCTCCACGTCAGCATATCTGGCCTCAAATCCCAGCTTTGCCATCTTGGCAAATTATTTAACCTTCTCAACCTTGGCTTTCTCATCTGAACTTGGGGCTAATTGTAGTACCTACCTGGTAGTGCCGATGTGAGAATGAGTGAGTTAAGTCACCTGATGGTTTTAGCACAGTGCTTGGCTCTTAGTACGTGCTCAATAAATGTTAGCTGTTACTGTTTATTATTATCAAAGGAGGCAGGAGTGGGGTTCAGAGGGAGGGTCTGCATAGGATGTGGTTGGCTAATAGGTGAATCAAGCAGTTAACCTCCTTGAGCTCCTGGCCACAGTCCCCTACCCTGGTTGGGGAGCCAAGAAGTGTCCCCCTGGAAGCAGGCCCTATGCCATGCAGGAGCAATGTTCCAGGAGTCAGGACGCCAGGGCTTCCGGCCTGGGCTTGCCCTTCCTCTCCTGATGACCTTGGGCAAGTACCTACATGGCTTTAAGCCTCAGTTTCCTCATGGGTGCAACAGAGATAATAATAAAAGTGCTTGTTTCTCAAGGCTGTGTGAGCCTCCTGTGTGATAAAGGCTAAAAGTGCCCCATTACATACAAAGTCAGATACAAAAAGGAATCGTGTATTACCATTGGCTACTTCAAGACTGTGGCCTTGGAGATAGTTTCTTCCTGGTCACCTAGTTTTCTCCTTGATCTGGACATTTCTTTAGCTCCTGGAGCCTCTCAGTTCTTCCTGGGTCCGGGAACCTGGCTCCCTGAACAGGCCAGTCCCTGGCCCTGCCTCCTTGCCTCTGGCCTCCTCCCTGTCAGCCTGCAGATGCGTCTGTAGAGATCCAGGCTGGCAGCCTGGGTTTGGTTGCCTGATGGGATGCTGGTGGTTGGCGAGATGAACTAGTTCCCTCTCAGAGAGTCTTGGGCAAACCTCCTGTGCAGTGTCTTCATCTCTGGGATTACCAGGCCTCAGTAACATACCAAAGTGAAGACCAGAAGCGCTCTCTGCCTGCCCCCCGCCCCCCTGTGATGTGTAACCGAGGCCGCATACTTCCTGGGTGGGCTGTGGCCTGCAGTTCCTTTCCTGTGTTCAGGCCCTCTCTGCTCCCTTGCTCTAGGGACCGCCTGACTCACAATGACATCGTGGCTACCACCTACCTGAGTATGTCGAAAATCTCTGCCCCTGGAGGAGAAATAGAAGGTATGTTCCCTCTTCGTTCTGCCCTTTGACCCCCTGTGCTCTCCCCCGTACCCCCTCTATCCAGCTTACACTTCTAGTTTTGAGAGTTTGCAGAAAAGGGGAGATTATAAGGCCTCTGTTGCCCATTTTCCACTGAGAAGAGCTCTGGCAATGAAAGAGATGTCTTACAGACACTTAGGGTTCTCCACACTTGGATTGTGGGATATGCCACTGAAGGGCACAAAGAGGATAATTCACTCCTGCAGAGAATATTGGCTGGCTGTGGCCATGCCATCCATCAGGTCCTGCCTTGGCCGACTGTGCTCTAGCAGTTTCAAAAGCTATTGAAATAGCTCTTACTGTTCTATTAAAAAAGCAACTCATCATCATTTTGTAAAATTTTAAGTAAAGAAATAATCTGAAAGAATATAAAATTTACCTGAAATTACCCATAAGCCCACCCCTCCGGACAAGAACTATTAGCACTCCGAGACCTTTCTGTATGTATGTATATATGTATGTATATGTCTGTACATGCATGGAAGATGTGTGTATTTAATACATGGGTATGTGTATATATACATTAGAACAAATTGTTTTGAAAATTGCTTTTTGATACTTGACAATACAACATAGATATCTTTTCCTGTTATTAAAAGTTCTTCTATAATACAATTTTAAGTGAATACACATATTCCATTATGTGAATGTATCATGATCCACGTTAACTAGTTAATGATGAACATGTAGGTGTTTTCAAATTTTTCCACATTATAAGCAACTAAATTGGCAAGGAATATTTCTGTAGCTGAATCTTTATATAATTCATGAGTTTCCTTTTGGATAAATACCTAAAATTGGAATTGCTGTGTGAAAAGATTTCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTTGCCAGGCTGCAGTGTAGTGGCCCAAACTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTAGGATTTCAACATTTTTAAGACTTTTGATATTTATCAAAATTGCCCTTCAAAAAGGCTGGACTACTTTATGCTCTCATCATGCCCCTAGGCTTATTTTGCTATACCCTCCCCAACACAGGGTAAAATAATAATATTAAAAAAGAACTTTGTTAATTTTATAGGTCAAAATAGTATTTCATTGTTGCCTTAATTTTCATTTTATTGATAGCTGGTGAAGTTGACCGATTTCAATTTGAATATATTTAAATAATTATTTTATATTTATATATAACATGTTTATATAATTTATATTCATTCTATTATAAATGTCTTATTTATGTTCTCAGTCCATATGAGGAAATGTTTATCTTTTTCTCATACCTTTGTAGGAGTTCTGTATATATATGGATATTAACTTTTCCCCTGTCATTTATGTAGTAAATAATTCTTGTTGGCTTTATTTTACCAATTAATAGTTTTTGACCTATAGAAATTTAAAATTTTTATGTAGCCAAATCTGTTAGTCTTTTCCTTAGGGAATAAGGCAGGGATCTAGCATTACTTTTTTCAAAATTGTTCTTTGGTGATACAAACACTGTATTTTGAGTAATCTTTTCCCTATATTTCGAAATGCTGCCTTTATCACCTACTAAATTCCTAAATGTGTTCTTGGGCCTGTTCCTCTATTATCTTCAATTGGTATGTCTGCTTATTATTTCTTTGGTTTTGATATCTGGGTTATGCTGGCTTTGTAAAATTAATTGTAAAGATTTAAAGTCTTCTCTAACATCTGGAACAGTTTCTATAACACAAGAATACAGTCCTTTGAGGGTTTGAAATAATTCACCCATAAAACCATATGGGCTGGGTGCCCTTTTTGAGTGGGTATAGTAATAG
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Task1_train_3691
Gene DYSF (dysferlin), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
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Task1_train_3692
This is a variant in DYSF (dysferlin), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not?
Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
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Task1_train_3693
A variant was discovered on Chromosome 2, affecting DYSF (dysferlin). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B
TTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGT
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Task1_train_3694
Consider this mutation in DYSF (dysferlin) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant?
Pathogenic; Distal myopathy with anterior tibial onset
TTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGT
TTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCCTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGT
Task1_train_3695
Consider a variant on Chromosome 2 in gene DYSF (dysferlin). Determine its clinical classification and disease relevance.
Pathogenic; Miyoshi muscular dystrophy 1
TTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGT
TTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCCTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGT
Task1_train_3696
A mutation in DYSF (dysferlin), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B
ACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGTGTGGTCCCTTTCCCAGCTCTGCCAGTCCTAGCCCTGGAGTGCCCAGGAGGCTGGCACTCTTAGCACCCCATCCCACCCGCCCTCCACTCCTGGCACAGCGCTCAGGCCCGTCTCTCCATTCCAGGGTGCCACTACTACTACCTACCCTGGGGTAACGTGAAACCTGTGGTGGTGCTGTCATCCTACTGGGAGGACATCAGCCATAGAATCGAGACTCAGAACCAGCTGCTTGGGATTGCTGACCGGCTGGTGAGTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGA
ACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCTACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGTGTGGTCCCTTTCCCAGCTCTGCCAGTCCTAGCCCTGGAGTGCCCAGGAGGCTGGCACTCTTAGCACCCCATCCCACCCGCCCTCCACTCCTGGCACAGCGCTCAGGCCCGTCTCTCCATTCCAGGGTGCCACTACTACTACCTACCCTGGGGTAACGTGAAACCTGTGGTGGTGCTGTCATCCTACTGGGAGGACATCAGCCATAGAATCGAGACTCAGAACCAGCTGCTTGGGATTGCTGACCGGCTGGTGAGTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGA
Task1_train_3697
Assess the clinical impact of this variant on gene DYSF (dysferlin), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
CTGGATTATTACCCACCCCGGTTCCATTGCTGGGTGACCTTGGGCAGGTGACTTAACCTCTCTGAACCTCAATGGACCAATTTGCAGAAGGAAGAGAGAGGGTACGATGGAATACTGGGTGTTATGGGGCCCAGCACAGAGCCTGGCACACAATAGGTAACTAATAAATGCCCTCTGTTTGCCAAAGTATGTCAGAGACAGAGCTGGGACCAGAATCCAAGGTACCTGGTTCTAGGTTCAGTGCCAGGGCCAGCTTCCCCAGGTTCCCGACTCCTACTTCCTGCCAGCCAGTGCCTGTCTGCACCTGGCCAACAACCTGCCCTGCCTGGACCCTCTGTTTCCTGTTGTCCTGGATGCCTCTGAACCCCAGGCCCAAGGAGGCTTCATTTTCAGTAACTCTGAGTTTTGCTGAATCTGATCAGAGAGAACCGGCTCTGGTTTGTCTTTGGGGAACTATTTCCCCACCTGCAGACCCTCCCCCTGAGGTCTCTGTGGCCAGATGCACCCACCCGGTTCTGTGGCAAATAGGCAGGTCCGGTATTTGTCTGGAATGAGAAGCGTCTGCTCATAAGTGTTGGGCAGACACAGCTGCTGCCTGCTCTGACCAGAGCCCTGTGGGACTCCCAGGGAGGAGGTAGGGGCTCTCCCCAGGAGTGTGAGAAGGGCAGGGCCAGGAGAGCGGTTGCTGGAGGAAGCTGTGGAAGGGGAGAGGGAGGCTGCTCAGGAAGGGATGTGGGTCCCTGGAGTCAGCAGGGCCTATAGGCACAGGCTGGTTCCCTGGTGGACACTGTGTCGCTCAGCTGTGGACCAACTCCTCACAGTGGCAGCAGACCAACCCCTCAGGCTGGTCACGGGCTTCCCTCTGTAATCTCAGCCCAGACTGACCCGTGAACTGTAAGCACAAATTGTGATATGGCTGGAAGGGGTTAAGGTCGAACAGTGCTGTCACTGTAAGGGCCCCGTGGAGAGAGCCCTTCTCAAACTTGCATGTGCATCAGAATCCCTTGGAGGGCTTGTGAAAAGCAGGTTAGGGCCCACCCCTCGAGTTCCTGCCCCCCTGGAACTGGGGCAAACCTGAAAATATGCATTTCTAACAAGTTCCTGGAAGCTGCTGCTGCTGTGGGTGCCACACTTTGAGAACCCCTGGTATAGTGGTTAGGAACACATATTTGGAGTCAGAAAAACCTGCATTGGCTCCTAAGCTCTCAAAGCCTGAATTTCCTCACCTGTCAAATGGGGCTGCCTGTCCTGCCTCCTGGGCTTGCTGTTGGGGTTCAGTGAAGCGACGCATGGGCATGCTTCACCTGTGCTGCAGGAGCATCAGCTCAGCAGGACCCTGGGTGGAGACCTGGGGCTCACTTGGGCTCACTTTGCTCATCATCCTTGGAAGCAAATGGACCCTTACCCAATCAGCCTGCTCTCCAGAGTGTGCAGCTGGGAGCAGTTGTCAATCATGCTGGAGGGGCTTAGGGGCCTCACAGTTTTGTTCTGGACTAGTCACCATTTTCAGAGTCCAGTGTCTTCAGGCCATGGGAGTCCTGCTGCTACGGGAGGAGGGTGTGTGTCCTCTGGGAAGGGCATACCTTCTGTGGATCTGTTCCCGCTCTTGGGGCTGAGGAAGGCGGGTGGTGTCCTAGGCGTAATGTTACCTCCCTGGTCAAATCTAGTTCTCTGATGTTTGCCCCCTGGGAATGTCTACCTGGTAGCGAGGACCTAAGAATGTAAGGTTTGAGGTCCAGGCAGGAGTGTCTCTTCCCAGAAGGATGTACTCAGCTCAGTAACCTTGGTGGGCTTCTCATGTGAGCTGGGGGCAGCCTTATGCTCTGTTCTCTGGGGGCTCACCGCCACTCAAGCCAGACACTGGCCAGCCCTGGGAGGTCTGGGGGAAGGCCAGGGTGGACAGTGTGTGGGATGGAAGCTGGGAGAGGAGAGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCAGCTCACGGTGTGGCTGTGGGGCGTGGGCCTGGTGTGTCACCATCCCCACCCCGACCACCACCCTCTGTTCAGCCCCAGAACAGCCTGCCGGACATCGTCATCTGGATGCTGCAGGGAGACAAGCGTGTGGCATACCAGCGGGTGCCCGCCCACCAAGTCCTCTTCTCCCGGCGGGGTGCCAACTACTGTGGCAAGAATTGTGGGAAGCTACAGACAATCTTTCTGAAAGTGAGTTTTCTTTTTTCCCAAGTCATGATCGTATTTTTCCCAACATAAGGCCTTTCTCCCATCTCTTCTGTTTCCCCTCCTGTTCTTGACCTATCTTAGTTCTTAGGCTGTGGTCTTGGAAGGAGAAGAGGTCTTTGGGTAAAACAATTTCCCTTTTCCTCGGTTACCCCCGAAGTCCCCAGGCCCCTGCACCTAGTCTAGGAAGTTAGTAGGTTTGAGCCGGAATCACTGGCGCTGGGAGTGAATGAGGTGGAGTCTGTGGCCCAGGCCATCTGGGAGGGCTGACCCCTGGGGCTGTGTTTGTCCTTCCAGGCAGGTCCCTTATAGGGAGGCCTCATCCTCAGTTCCCAGGCACTAGCAGGCCTTGCATGACCTGGCTTCCACACCAACCCGAGTGCCCTGGACTGGAGCTGGAGCCACTCTGAGGCTCAAGTCCTCCCTGCTGGGAAGGCTGGTATCTGGGGCTTGGGACAGGCACACCACAATCTGGACCCACTGGAGAGCTGGGAGCATGTAATTCTGTCCCCTGGTCTCACCAGCCCCCACCTCTCCTGCCCTTTCTCCTCTTCTAACACCCATCCCTGCTCCCTCTTCCTCCTTTCCAGGAGGGTCACCAGCTTTGGGGACGGGTGACAGGGAGGTGAGTGGGTGCTTGGGGAGAGCCCATCTGTGCTCCTCTCTAGGCTCATGCGCGGACATAGAGCCAAAGCTGCTGTGGTCATGGTGTGGCCTGGCGTGCAGGACACAATGCGGGAGATCCCTCCCTGCACGATGGCTGCCCAGGCCCAAGGGAGGGCCCTCCTTGAAGAGCTGTCAGCAAGGCTGCCCCTGCTTGGGGAGGAGTGGCCCTGAGAAGCAGGCCTGCTCCTTACCTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAATCTCATTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAGCCTCCGCCTCACAAGTTCAAGGGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTTTGCCAACCCACCCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCAGCCCTCCTTACCTCTTTTCATTTGCCCTGAATAGCTCTACTAGCATTCAAGGACTCCTCAGCCTAAGGCACCAGACTTTCATCCAGCCTAGTCCACCTCCCCAAAGCCCCTCCACGCTGGACCTTCCCCTTCCCTACATCTCTCCTCCCTCCTCCCCTCTTCCAGGAAGTCGTTGTTGACTTACTTTAGCCTGGAACCCTGAAGCAGAGCCCCCTGAGTGATGCTGATGCATTCATATATTGGCCAGTCCTCTTGTTGTCCCCTGGGGGGTGTGGAGAGGGCAGGTTTCAGTAGCACAGAGGATGCCAGGGCTGGTTGGAGCTCTATGTGGCCTTGGGCAGGTTGCTTAACCTCTCTGAATTGCCTGTTGTCTTATCATCTGTAAAATGAGGGTGGGTGGGGCTGCCCACTTTACAGGTTTTGAGGGTTGAGTTAGGTGACACAGGTGATGGGTCTTGCTGGAACTAAGTGATCAATGGATGTTAGTTTCTCTCCCCACCTCTCCCCTTTTCCTTTTGGGGAGCTCCCCTGCTCTATGCGTGCCATGACTGGAGGCCAACTCAAGGCCAGGGATAGTAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTACCT
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Task1_train_3698
A mutation in DYSF (dysferlin), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
Pathogenic; Qualitative or quantitative defects of dysferlin
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Task1_train_3699
Mutation context: Chromosome 2, Gene DYSF (dysferlin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
Pathogenic; Miyoshi muscular dystrophy 1
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