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1
2.12k
El resto de la exploración no presentaba hallazgos de interés<SPLIT>.
Se realizaron hemograma<SPLIT>, bioquímica con marcadores tumorales (<SPLIT>CEA<SPLIT>, α FP<SPLIT>, PSA<SPLIT>)<SPLIT>, RX tórax<SPLIT>, ecografía de abdomen y estudio inmunológico (<SPLIT>ANAs<SPLIT>, ANTI-RNP<SPLIT>, ANTI-SSB<SPLIT>, ANTI-Sm<SPLIT>, ANTI-RO<SPLIT>, ANTI-CENTROMERO<SPLIT>, FR e inmunoglobulinas<SPLIT>)<SPLIT>, siendo los resultados normales<SPLIT>.
El Mantoux fue negativo<SPLIT>.
Se realizaron serologías<SPLIT>, con los siguientes resultados<SPLIT>: toxoplasmosis<SPLIT>, brucelosis<SPLIT>, CMV<SPLIT>, VEB<SPLIT>, VIH<SPLIT>, Sífilis<SPLIT>, adenovirus<SPLIT>, micoplasma<SPLIT>, VHB<SPLIT>, VHC<SPLIT>, Salmonella typhi y paratyphi<SPLIT>, C. psitacci<SPLIT>, pneumoniae y trachomatis y Rickettsia negativos<SPLIT>; inmunizado para rubéola y sarampión (<SPLIT>IgG +<SPLIT>, IgM -<SPLIT>)<SPLIT>; serología positiva para Paperas (<SPLIT>IgG + débil<SPLIT>, IgM +<SPLIT>)<SPLIT>.
Se realizó biopsia de la adenopatía laterocervical izquierda<SPLIT>, con el resultado siguiente<SPLIT>: ganglio linfático que muestra su arquitectura conservada<SPLIT>, excepto en una zona que afecta a cortical y paracortical en la que se observa un proceso necrótico asociado a proliferación linfoide T<SPLIT>, constituida por linfocitos muy activados<SPLIT>, con presencia de inmunoblastos y abundantes histiocitos<SPLIT>, muchos de los cuales fagocitan detritus celulares<SPLIT>.
No se observa presencia de granulocitos<SPLIT>.
El resto del ganglio muestra folículos con centros germinales activados y estimulación de la zona paracortical<SPLIT>.
Esta biopsia resultó diagnóstica de linfadenitis necrotizante histiocitaria o enfermedad de Kikuchi-Fujimoto<SPLIT>.
Mujer de 58 años con antecedentes personales de síndrome depresivo y estenosis del canal lumbar<SPLIT>.
Diagnosticada de espondilitis anquilosante B27 positiva en 2005 y en tratamiento con adalimumab desde 2008<SPLIT>.
Antes de iniciar el tratamiento<SPLIT>, una prueba de la tuberculina cutánea positiva obligó a realizar profilaxis con isoniacida durante nueve meses<SPLIT>.
Entre su medicación habitual se encontraban antiinflamatorios no esteroideos<SPLIT>, tramadol<SPLIT>, antidepresivos e inhibidores de la bomba de protones<SPLIT>.
En una revisión rutinaria de reumatología se apreció un deterioro importante de su función renal y se solicitó que fuera valorada pornefrología<SPLIT>.
La paciente se encontraba asintomática<SPLIT>.
En la exploración física inicial no existían edemas ni se palpaban adenopatías laterocervicales o retroauriculares y la auscultación cardiopulmonar era normal<SPLIT>.
Ante los hallazgos analíticos<SPLIT>, se realizó una ecografía renal en la que se observaron unos riñones de 10 y 12 cm<SPLIT>, respectivamente<SPLIT>, con una buena diferenciación corticomedular<SPLIT>.
No existían datos de litiasis renal ni dilatación pielocalicial<SPLIT>.
Las lesiones hipodensas en el bazo sugerían una posible afectación linfomatosa<SPLIT>, momento en el que la paciente fue ingresada para continuar con los estudios<SPLIT>.
En la tomografía computarizada (<SPLIT>TC<SPLIT>) tóraco-abdomino-pélvica destacaba la presencia de nódulos pulmonares múltiples (<SPLIT>de predominio en lóbulos superiores con un patrón peribroncovascular<SPLIT>) y adenopatías mediastínicas<SPLIT>.
No se apreciaron lesiones esplénicas<SPLIT>.
Se realizó biopsia de una adenopatía cervical<SPLIT>, en la que se objetivó inflamación granulomatosa epitelioide con extensa necrosis caseosa<SPLIT>.
En la tinción de Ziehl-Nielsen se observaban escasos bacilos<SPLIT>.
Ante estos hallazgos<SPLIT>, se decidió realizar fibrobroncoscopia<SPLIT>, en la que no se observaron lesiones macroscópicas en la vía aérea<SPLIT>.
El lavado broncoalveolar evidenció una moderada cantidad de linfocitos<SPLIT>, el lavado bronquial fue negativo y una punción-aspiración con aguja fina transbronquial de una adenopatía mediastínica permitió identificar la existencia de granulomas<SPLIT>.
La tinción de Ziehl fue informada como negativa en un inicio<SPLIT>, evidenciándose en una segunda observación un único bacilo ácido-alcohol resistente<SPLIT>.
Tras la fibrobroncoscopia se realizó un ensayo de liberación de interferón gamma para tuberculosis (<SPLIT>quantiFERON<SPLIT>)<SPLIT>, que fue positivo<SPLIT>.
En función de estas pruebas se decidió iniciar tratamiento antituberculoso<SPLIT>.
Como parte del estudio nefrológico<SPLIT>, los anticuerpos antinucleares (<SPLIT>ANA<SPLIT>)<SPLIT>, anticitoplasma de neutrófilos (<SPLIT>ANCA<SPLIT>)<SPLIT>, anti-ADN y antimembrana basal glomerular fueron negativos<SPLIT>.
La serología viral fue negativa para el virus de la inmunodeficiencia humana y los virus de las hepatitis B y C. El complemento fue normal<SPLIT>.
El estudio de orina mostró inicialmente un índice microalbuminuria<SPLIT>/<SPLIT>creatininuria de 261,9 mg<SPLIT>/<SPLIT>g y proteinuria<SPLIT>/<SPLIT>creatininuria 1,1 sin síndrome nefrótico<SPLIT>.
Únicamente cabía destacar en el proteinograma un pico monoclonal IgM<SPLIT>, siendo su concentración sérica de 305 mg<SPLIT>/<SPLIT>dl y la concentración de cadenas ligeras en orina negativa<SPLIT>.
Durante su evolución en planta<SPLIT>, la paciente presentó hipertensión arterial mantenida sin datos de sobrecarga hídrica u otra sintomatología a destacar<SPLIT>.
Ante los hallazgos clínicos (<SPLIT>insuficiencia renal grave<SPLIT>)<SPLIT>, los hallazgos radiológicos (<SPLIT>riñones de tamaño y ecoestructura normales<SPLIT>) y los hallazgos analíticos (<SPLIT>anemización<SPLIT>, proteinuria y microhematuria<SPLIT>)<SPLIT>, se realizó una biopsia renal en la que se detectó una inflamación intersticial a expensas de linfocitos<SPLIT>, acompañados de histiocitos que en varios puntos formaban granulomas<SPLIT>.
En uno de ellos existían células gigantes multinucleadas de tipo Langhans<SPLIT>.
Los glomérulos fueron normales<SPLIT>.
En los túbulos<SPLIT>, había ocupación de la luz con material granular y aplanamiento del epitelio<SPLIT>.
No se observaron microorganismos en las tinciones de PAS y de Ziehl-Nielsen<SPLIT>.
Tras la realización de la biopsia renal<SPLIT>, la paciente fue dada de alta en tratamiento con prednisona a dosis de 40 mg /<SPLIT>día<SPLIT>, eritropoyetina y tratamiento antituberculoso completo (<SPLIT>rifampicina<SPLIT>, isoniacida<SPLIT>, etambutol y pirazinamida<SPLIT>)<SPLIT>.
La paciente evolucionó hacia la lenta pero progresiva mejoría de la función renal<SPLIT>.
Persistió con anemia y altos requerimientos de eritropoyetina<SPLIT>, hipertensión arterial en tratamiento con dos fármacos e hiperuricemia resuelta con alopurinol<SPLIT>.
Se trata de una mujer de 74 años diabética tipo 2<SPLIT>, con hipertensión arterial (<SPLIT>HTA<SPLIT>) en tratamiento con losartán<SPLIT>, y osteoporosis postmenopáusica diagnosticada a los 68 años en la consulta de Reumatología en tratamiento con alendronato semanal (<SPLIT>densitometría ósea<SPLIT>: T-score cuello femoral -1,3 DE y columna lumbar -3,9 DE<SPLIT>)<SPLIT>.
Es remitida a la consulta de Endocrinología porque en ese contexto presentaba una PTH elevada<SPLIT>, con niveles de calcio<SPLIT>, fósforo y magnesio normales<SPLIT>, además de una calciuria elevada<SPLIT>.
En esta primera evaluación se etiquetó de hipercalciuria con PTH elevada sin hipercalcemia a estudio<SPLIT>, siendo una posibilidad diagnóstica un HPTP normocalcémico<SPLIT>.
Se amplió el estudio y se suspendió el bifosfonato 3 meses antes para realizar un estudio basal<SPLIT>, objetivándose en sucesivas analíticas cifras de PTH normales con niveles de calcio plasmático elevados<SPLIT>, y de magnesio y fósforo dentro del rango de la normalidad<SPLIT>.
Al inicio del seguimiento presentó calciurias elevadas y posteriormente se normalizaron sin llegar a ser bajas<SPLIT>.
También se realizó una gammagrafía de paratiroides que fue negativa<SPLIT>.
Se calculó el cociente aclaramiento de calcio<SPLIT>/<SPLIT>aclaramiento de creatinina (<SPLIT>CCCR<SPLIT>, en mmol<SPLIT>/<SPLIT>l<SPLIT>) oscilando entre 0,011-0,02<SPLIT>, no siendo claramente inferior a 0,01<SPLIT>, hallazgo que caracteriza a la HHF<SPLIT>.
Por lo tanto<SPLIT>, nos encontrábamos ante una paciente con hipercalcemia leve-moderada<SPLIT>, con cifras de PTH normales<SPLIT>, con calciurias elevadas inicialmente que se normalizaron durante el seguimiento<SPLIT>.
Se excluyeron causas secundarias que pudieran estar interfiriendo en los niveles de Ca<SPLIT>/<SPLIT>PTH<SPLIT>, como el déficit de vitamina D<SPLIT>, la insuficiencia renal y el tratamiento con tiazidas o bifosfonato<SPLIT>.
Durante el seguimiento<SPLIT>, su sobrina y su sobrino (<SPLIT>hijos de su hermana<SPLIT>) fueron diagnosticados de una HHF<SPLIT>, con estudio genético compatible<SPLIT>.
Con todos estos datos se solicitó el estudio genético a nuestro caso índice<SPLIT>, mostrando el siguiente resultado<SPLIT>: “<SPLIT>mediante secuenciación del gen CaSR situado en el cromosoma 3<SPLIT>q 21-25<SPLIT>, el paciente presenta mutación del exón 7 consistente en c.2089 G<SPLIT>><SPLIT>A<SPLIT>; p<SPLIT>.
val697 Met<SPLIT>.
La paciente a estudio presenta dicha alteración en heterocigosis<SPLIT>"<SPLIT>.
En aproximadamente el 65% de los casos<SPLIT>, la HHF es el resultado de una mutación inactivadora en el CaSR<SPLIT>, cuyos genes residen en el brazo largo del cromosoma 3 (<SPLIT>3<SPLIT>q21.1<SPLIT>)<SPLIT>; esta forma de HHF se denomina HHF1 [<SPLIT>3<SPLIT>]<SPLIT>, y es la que presenta nuestra paciente<SPLIT>.
La HHF2 deriva de mutaciones inactivadoras de la proteína G alfa 11 (<SPLIT>19<SPLIT>p<SPLIT>)<SPLIT>: una proteína de unión a la guanina que se une al CaSR para activar la fosfolipasa C<SPLIT>, la cual contribuye a inhibir la liberación de PTH cuando las concentraciones de calcio extracelulares son elevadas<SPLIT>.
Por último<SPLIT>, la HHF3 está ligada a mutaciones en AP2S1 (<SPLIT>19<SPLIT>q13<SPLIT>)<SPLIT>.
Hasta la fecha se han descrito alrededor de 200 mutaciones en el gen CaSR asociadas a HHF (<SPLIT>http://www.casrdb.mcgill.ca<SPLIT>)<SPLIT>; además<SPLIT>, hay evidencia de que la severidad bioquímica de la HHF es específica de la mutación [<SPLIT>4,5<SPLIT>]<SPLIT>, de ahí que la heterogeneidad en los genotipos de la HHF resulten en diferentes fenotipos<SPLIT>, sobre todo en lo que respecta a la calciuria<SPLIT>: mientras que la hipocalciuria es el hallazgo clásico de la HHF<SPLIT>, se ha objetivado hipercalciuria en familias con genotipo confirmado de HHF [<SPLIT>6<SPLIT>]<SPLIT>.
En la HHF<SPLIT>, la hipercalcemia no suele tener consecuencias clínicas<SPLIT>, si bien hay casos descritos en los que se ha asociado a pancreatitis<SPLIT>, condrocalcinosis<SPLIT>, nefrolitiasis y otros síntomas asociados a HPTP [<SPLIT>7<SPLIT>]<SPLIT>.
Las guías clínicas reconocen el CCCR como el índice bioquímico de elección para diferenciar HPTP y la HHF [<SPLIT>8<SPLIT>]<SPLIT>: un cociente <<SPLIT>0,01 es sugestivo de HHF y ><SPLIT>0,02 de HPTP<SPLIT>.
El CCCR está limitado en el rango que queda entre 0,01 y 0,02<SPLIT>, que sería la situación ante la que nos encontrábamos en nuestro caso<SPLIT>.
Esta prueba tiene un sensibilidad del 80% y una especificidad del 88% para el diagnóstico de HHF<SPLIT>, lo que ha llevado a proponer realizar el diagnóstico en dos pasos [<SPLIT>9<SPLIT>]<SPLIT>: solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o altas<SPLIT>, hipercalcemia y CCCR <<SPLIT>0,02<SPLIT>, requisitos que cumplía nuestro caso índice<SPLIT>.
Aunque limitado en su sensibilidad y especificidad<SPLIT>, el CCCR puede alertar al clínico sobre la posible presencia de HHF<SPLIT>, incluso con la excreción urinaria de calcio en 24 horas “<SPLIT>normal<SPLIT>" [<SPLIT>10<SPLIT>]<SPLIT>.
La HHF es una entidad poco frecuente y en ocasiones su presentación clínica se solapa con el HPTP<SPLIT>, mucho más común<SPLIT>.
La excreción de calcio en orina de 24 horas puede ser baja<SPLIT>, normal o alta en ambas patologías<SPLIT>, lo que nos puede confundir en el diagnóstico<SPLIT>.
Debe tenerse en cuenta que el CCCR nos puede ayudar a diferenciar entre ambas entidades<SPLIT>, y que las pruebas genéticas para determinar mutaciones en el CaSR es el único método seguro para el diagnóstico<SPLIT>, si bien estas pruebas no son sensibles en el 100% de los casos<SPLIT>, y puede ser necesaria una evaluación cuidadosa de la historia familiar para confirmar o descartar el diagnóstico<SPLIT>, incluso con un resultado genético negativo<SPLIT>.
Como conclusión<SPLIT>, debe tenerse en mente que<SPLIT>, ante una hipercalcemia leve<SPLIT>, los clínicos tenemos que pensar en la posibilidad de que se trate de una HHF<SPLIT>, porque a pesar de su nombre<SPLIT>, la hipercalcemia puede no ser familiar ni hipocalciúrica<SPLIT>; el CCCR junto con las pruebas genéticas pueden ayudarnos a evitar diagnósticos erróneos y cirugías innecesarias al paciente<SPLIT>.
Mujer de 42 años de edad que acude a la consulta del Servicio de Cirugía Maxilofacial del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla en Santander (<SPLIT>España<SPLIT>) por molestias en la articulación témporomandibular (<SPLIT>ATM<SPLIT>) derecha de varios días de evolución<SPLIT>.
La paciente relata chasquidos de ATM derecha de años de evolución sin más clínica acompañante<SPLIT>.
A la exploración física no se observan anomalías dentoesqueléticas<SPLIT>.
Presentaba una máxima apertura oral sin dolor (<SPLIT>MAO<SPLIT>) de 45 mm<SPLIT>, chasquido de ATM recíproco (<SPLIT>al inicio de apertura y al final del cierre<SPLIT>)<SPLIT>.
Laterodesviación y protusión mayor de 10 mm<SPLIT>.
Dolor selectivo a la palpación de masétero y pterigoideos derechos<SPLIT>.
Se realiza una radiografía panorámica en la que se objetiva la duplicación condilar izquierda<SPLIT>.
La resonancia magnética nuclear (<SPLIT>RMN ) de ambas ATM demostró la presencia de desplazamiento anterior del disco que se reducía a la apertura en ATM derecha<SPLIT>.
En la ATM izquierda llamaba la atención la morfología del cóndilo<SPLIT>: bifidez anteroposterior y presencia de derrame articular grado II<SPLIT>.
Para completar el estudio de imagen se solicitó una tomografía computerizada (<SPLIT>TC<SPLIT>) de ambas ATMs en la que se confirmaba la existencia de cóndilo bífido izquierdo anteroposterior sin evidencia de cambios degenerativos<SPLIT>.
La paciente fue tratada con tratamiento conservador mediante férula de descarga<SPLIT>, relajantes musculares<SPLIT>, antiinflamatorios<SPLIT>, calor local y dieta blanda<SPLIT>.
Con éste tratamiento mejoró clínicamente y en la actualidad es seguida en revisiones rutinarias en consultas externas de nuestro servicio<SPLIT>.
Varón de 45 años afecto de ERC estadio 5 secundaria a poliquistosis hepatorrenal con antecedente de hipertensión arterial e hiperuricemia<SPLIT>.
Ante el deterioro progresivo de función renal con necesidad de tratamiento renal sustitutivo<SPLIT>, y tras la explicación de las diferentes técnicas<SPLIT>, se inserta catéter peritoneal recto no autoposicionante de 1 cuff<SPLIT>.
Un mes después tras inicio de DPCA en su domicilio con 4 intercambios de 2 litros de glucosa 1,36 %<SPLIT>, el paciente acude a la Unidad de Diálisis Peritoneal<SPLIT>, refiriendo edematización inguinoescrotal de 48 h de evolución<SPLIT>.
Tras descartar orquiepididimitis<SPLIT>, se efectúa TAC-peritoneografía<SPLIT>, como en el caso anterior<SPLIT>, confirmando el paso de contraste a testículos a través de un proceso vaginal permeable<SPLIT>.
Se decide reposo peritoneal y transferencia a hemodiálisis<SPLIT>.
Un mes después se procede al cierre quirúrgico del conducto peritoneovaginal<SPLIT>, reiniciando DPCA en junio de 2009 sin incidencias ni reaparición de la fuga<SPLIT>.
Presentamos una paciente de 63 años de edad<SPLIT>, con antecedentes de hipertensión arterial y angor pectoris<SPLIT>, remitida a nuestro servicio desde un hospital de un medio rural<SPLIT>.
El motivo de la consulta era el hallazgo casual en una ecografía de una masa renal izquierda<SPLIT>, no refiriendo la paciente sintomatología alguna<SPLIT>.
En la analítica de sangre sólo aparecía una discreta eosinofilia<SPLIT>.
Como estudios complementarios se realizaron urografías intravenosas en las que se observó un efecto masa a nivel de flanco izquierdo<SPLIT>, de borde liso y bien delimitado<SPLIT>, dependiente del polo superior del riñón izquierdo<SPLIT>, con compresión extrínseca del sistema pielocalicial<SPLIT>, de 16 x 10 cm<SPLIT>.
.
La TAC reveló una masa de 17 x 12 x 19 cm en el polo superior del riñón izquierdo<SPLIT>, con zonas quísticas<SPLIT>, compatible con nefroma quístico multilocular<SPLIT>, sin existir adenopatías<SPLIT>.
La gammagrafía DMSA mostraba una función renal diferencial del 63% para el riñón derecho y del 37% para el izquierdo<SPLIT>.
Se realizó una nueva ecografía en la que se aprecia una imagen compatible con quiste hidatídico de gran tamaño<SPLIT>, con estructuras compatibles con vesículas en su interior<SPLIT>.
La serología hidatídica resultó negativa<SPLIT>, por lo que se decidió someter a la paciente a una RMN que tampoco aclaró el diagnóstico de forma definitiva<SPLIT>: masa en el polo superior del riñón izquierdo con estructura interna compleja<SPLIT>, bien delimitada<SPLIT>, sin captación de contraste<SPLIT>, con calcificaciones<SPLIT>, sospechosa de quiste hidatídico renal o nefroma quístico multilocular<SPLIT>.
En vista de los resultados anteriormente expuestos<SPLIT>, el paso siguiente fue la punción ecodirigida de la masa renal<SPLIT>, siendo nuevamente negativa la serología para hidatidosis<SPLIT>, aunque se obtuvo un líquido de aspecto cristalino<SPLIT>.
Finalmente la paciente se sometió a intervención quirúrgica en la que se confirmó el diagnóstico de quiste hidatídico renal y se realizó quistectomía parcial del mismo<SPLIT>, preparando el campo operatorio mediante compresas bañadas en rivanol<SPLIT>.
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La evolución postoperatoria fue favorable<SPLIT>, instaurándose tratamiento con albendazol 400 mg cada 12 horas durante un mes tras la intervención quirúrgica<SPLIT>.
En el momento actual la paciente permanece asintomática (<SPLIT>se mantiene la hipertensión arterial que ya presentaba antes del diagnóstico<SPLIT>) y la serología de control volvió a resultar negativa<SPLIT>, persistiendo una mínima eosinofilia<SPLIT>.
Mujer de 66 años<SPLIT>, intervenida de histerectomía más anexectomía bilateral y linfaadenectomía por adenocarcinoma de endometrio<SPLIT>.
Presenta como antecedentes<SPLIT>: distrofia miotónica tipo I (<SPLIT>DM tipo I<SPLIT>) o enfermedad de Steinert<SPLIT>, marcapasos por BAV completo<SPLIT>, enfermedad restrictiva pulmonar que precisa ventilación mecánica no invasiva (<SPLIT>VMNI<SPLIT>) nocturna<SPLIT>, hepatopatía crónica no viral con hipertransaminasemia en seguimiento por digestivo<SPLIT>, hipotiroidismo en tratamiento con levotirosina e HTA en tratamiento con candesartán<SPLIT>.