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|---|---|---|---|---|---|
Gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay) variant at chromosome X, position 119841184—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Syndromic_X-linked_intellectual_disability_14']
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|
pathogenic
| 338,581 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 119841197, impacting gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Syndromic_X-linked_intellectual_disability_14']
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AGCATGTTGATATAACTTAATGGGAAACAGCCCACAAATTTTAAGTGATAGGCAGATCGTTTCTGTTGGGACTGTTTTTATGTAGTACTTGGAATGACAAATACCTTGGTCACCAAAGGAGAGATCCATTGCAGGAATAATTTTGCCTTGAGCCTGAGAATAACATACTTATGATGGTACAATTATCTTGCCATTAGAGATTAATAACAAGAATTATTTGGCATTTGATTTAAAAATCTAAAGGCCTTATACAACCAAATAGTGAAGTTCCATCTCTACTGAGTAGGAACTCTGTATTTAATGCCATATTTACGCATGTTCAAAAATGCCATTGTTTTTTACATTGCTGCTATGAATCTCTCGAGAATACCTCCAAGTGTCGGATAATCAGAGAGATTCTTAGGCAAAATAGAAGAATTTCAAGTCTCAGAGTGAAGGTATCACACAAGGTTCATCTCAGGGTGAAGGCATCATGTAAATTACTAAGCAAAAGGCAAAGCACCACAAGACATAAGCACAAAGCATTTTGGCACACAGACAGCCACTGCAAATGGTGAGTCCAAAATGGACACTGAGAAGGCACCAGTGTAAAATGAGGATACCATGTGCAGGTTTCATTGGAAGTGCTCTTATTTCTCCAATGAACATCCTTATTAGAAACCAAGGTGTTCATTACTCTAATAAGAACATTAATGAATGTCTCTAGCATGGCTGGCTCTACCTTCTGCCTTGCTGATTGTTAGGAATAGCAAGTCAAGTCACTTGTGGCATAGCAGACAGAGAGATTGCTGGAAAGAATTAAGATGAGAAACTCCATCCTCCCCCAAGCCCCTCATCATCAGTAATGAGCCCCGTAGAGACTTAGGGAACCCTTGCTACATAAACTGCTGAGTTTTCAGGAAATAAAATAAGGAGACCCTGCCACCCTCTCTGTGAGATTTTCTTTGACTTTATCTGAAGTGCTAGGTACTAGTACTTCCCCAGGAAATATGTTGAAACAAGGGCTGCCCAAGCCATGCCCTTAGAAGGGAAGTGGCAAGGTTGGGATCTTTCTGCAGGTTTTCTTCTTCCCAAATGCAATGCATGAATCCGAATCTGCTGCTCACAGATTCCCAGATATATGCAGGAAGATACTACGGGAGTCATGTGAGAGGGAAAGGCACATATTGCAGGGTATTTATCCCTAGTCCTCCCACAAGGCAGCCAGTTATGAGAAGCATATAAGAAGATGAGAAAGAACTATATAGGCATGGTTGTCCTCTGGCTGTAGGTCAATGAAGCTTCTGGGCACACAGCAGAGCATCAGGAAGTCACCTGGGCTTCCTTTTAAAGTAGAAATTTATAATAAAATAGCTCAGCTTTTAAGAAGACTCAAGTCAACCTGAAGGGGTTTTCAACAAGTAACACTACCACCACCACCACCAAAAGGACTTATTAGCTAAGACCTGTGTGTGTGACATGATACTAGATGCTCTGTATCATGTACTTGGTCCTTACATTTTTCTGATTCACAGCTTGTAACAGAAACCTGTGTACCTGAAGACAGTGGAAAACAAACAGATGAGGTAACTTCATGTATCAATTATGAAGAAAAAGCTGAAAAAAAACCATAAATCATGCCAGCCAGCCCTAAGCCCTCATTTACTATGAATTTAGAGGACAATAGTCTAAAAATCCAACATTTTCAATGACAAAAACAGCACAGATCTGCACTGAAGAAATAACATACTACTTTATCCTTTTAAATGATCTTAAATTTAAAAACTAATACTATTACAGGAAAGATTTTTATTGGATCACTTCCCCCCAAAAGAGAACAAAAACAAAACAAAAAATTCATTTACACCAACACAAGACGCATGCATATTTAAAGAAGTAGATACGTGCAATTTTTAGCAACATGCAGTCAGTTTCAACATTCTTATACCTTAATCTTTGGTTCATCCTTTAATTTGTCCCTTTCTGGAATTCTGTCTATCTTCTTTAGCTTTTCTATATCTTTCCTTTTTCGTTTCTCTTCTTCTTTCCATTTCCTCCTCTCTTCTTCTCTTTGTCTTTTTCTTTCTATTTCTCTCCTCCTCCTTTCTTCTCTCTTTTCTTCTCTCATTCTCTAGAAAGAAACATCAACACAAGCCTTCAAATAAAATAATCATCACCAAAACCCTAATAAATCCTGAAGTCATGGTAGGCCCCAACTGAATAATCTTTCCTTCCTACTTTCTACAAAGTGGCATTCTACCACCGTTATCCCCACTCCACCCAGAAAACGAAAGACAATGAAGACCAGAACCTGCTAATATTATTCTTCCACTGCTGCCTTACTATCTCTCCAGAGGCTTTCAGAATATCAAATGAGTGTCTCTGGGACAACCTAAGAACATTCCACGTTTGTAGAGTGAACTCCTGGTCCAACAACCAGAGTGAAGGAGCAGGCTAGAGAGTGAGACCAAGAAGGCAAATCCTTAAAGAGTAATGGTGGAAAAAGCAGCTATTTCTCCTCTAGAAACCCAATGCTCTTAAAATGTTTATAGAATGCAAAGCAAAGAAATTAAAGTATTGAGAGAACTATAAAGACAAAAGATTTACCTGCTTGTTTTTCAGGAAGCTCAAAAGTGGGGTTGTCTTTTTAGCTACATAAATGTAAACAGATTATTAATCATACTTATCAACCCCTAGAAACGATTCCATTTTCTGACATTCCCTGCCAACCACCCAAGGTGGGAAAACATGTACACCCCTTATGCAGAAAGATCACAATTGTAATATCAGAAAGAAGTTTTACAGCATTCGATTTCAACAATACGGGATTAAAATACCTTTTAAAAAGTAAAGAAATTCAAATTAAAACAACAAAATAATTTATTAAAAGAGTCATTCCCAACTGATGAGAATTAAGTACTTAGGACATTCTCTTGTTTTACTGATAGGAGTGTAAACTTGTTCAACTGGAAGAAGTTGGGGGGAAGGGGCTAAAAATATCTAATCCTTTTGACCCCATAATTCCACTTCTGGGAATTTATTCTAAGAAAGTTACCAGAAATAGGCTTGTACTATCCATCTATTAATAAAAGTCAAGTTTTGGAAGAATATTTTTCATTTTCAACATTCTGAATAAGCTATTGGCCTTACAGCCATCTTAAAACACATATTCCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGGCTCTACTAAAAATACAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGGACACCTGTACTTCCAGCTACTCGGGAGACTGCGGCAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCTCACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGCGAGCGAGCAAGCAAGCAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCCCACATATTCCTTAGGATAAATTCCTGAGTAGAAATCCTGGGTCAAAGATTATGCTCATGTTTAGAGCTACTGATACAGTAGTGACAGCCTATTACTGAGAACCAAGATCCAAGCTAGAATTCCTCAAGTAGTTTTCAATTTTGCAGTAACTAATTTCATTTTTTCGTATTTTCAAGTCAAAATTTTTTTAGGAATATGAACTTATTACTAGAAAATACCAATTGACCTTCAAAGGCTTACCACTGTCTAAACATTCCTTATCAGTCATCGAACTTTTTGTATTTATATTACATTTGTGTGAAACTAAATAGGTCAAAGAATTTTTCCCACTTTAATGGATTCTCATAATGCTGTGAGGCAGGTATTACCATCTGCAATTTACAGTAACAGTCTCAGAGAAACTAGTAACTTCCCTGAAGTCACACAGCTAGCAACTGATGGAGGTAGGAGACTTAGGTACTGTGATGAAAAGACTGTTGCCCTGATTCTTTTTGCCCACTTACCTATTAATTCTCTATTTTTTGCTTCTATTTCCTCTAGCAGTGTCTCTGGAGTAG
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pathogenic
| 338,582 |
Does the variant on chromosome X at location 119841205 affecting gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Syndromic_X-linked_intellectual_disability_14', 'UPF3B-associated_intellectual_disability']
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pathogenic
| 338,583 |
Gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay) variant at chromosome position 119851748 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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ACTGTTAATTTAAATCATTATTTTCAAAAAGATTAATTTCATGGCAATATAATAGACTGAATTATACAAGAATGAAAAAAATGGAAAATCCTGTAAGTTTAGAGACAGTGGTTGTCTAGGCATTAAGTGATGAGGACATAAAGTGTGACTGTTTAAGGCTAGGTGAACAAGATATTAAAAAAAAACAATAAAATCCAGCCTGGGCAACATAAGCAGACCTTGTCTCTAAGATTTAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACACAATGAGGAAAGGATAGTCTCTTTAATAAGTGGTGTTGAGCTGGGTATGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGGGGGAAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACCCCATCTCTATAAAAAATTTAAAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGACATACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTCCAGGCTGCAGTGAGCTCTGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGGTGGAGACCCTATCTCAAAAGATAAACAATAAATTGACAAGATTCATAACTTACATGTAAGAGATTTTTAAAAAAGGAAAAAATTAAACACAACTCAGATTTCCAGGCTAAGTAACTAGAATCTAGTTAAATATCTACTGGAATAAAATAGTTGGAGTGGAAAAATAGCTGGCTTGGGGAGATTAATAAAAGTTGGACAAACAGTGGCAATCCTTCAATTTTTACTGGCATAGTCCCTGACAAAAATTTAATTTTTACCAACTTTGAAGTAATATTGAAAAAAACAAAACAAAACAAGAAGACACACTATTTACCTATAATTGCAAACCAAAAAGAAAAGTGGCAAATGGCAGCTTAGATATTCTCTGGCTAAATGTAGGTAGCAGATAATAGAGTGTTAAAGTAGAAATGTGTCTTCCCTATAGACTGGACCTTTCTGGATATAAAGTAAGAGATGTATCAAGTTTCTTTTTTTCGATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGACCGCCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCACACCAGGCCGAGATGTATCAAGTTTCATGTTTTAATTATATACAACTTTGTGAGAATGTTAAACAGTATCCCAATTGGGAACTGTTGGCTTAATGGATTTGAATTAAATAAATGTTTGTCCTCGAAGCAAAATAAGAAGTAAATATTTAAAACTTATCAAACAAGTTTAAGAGTCACTTATCAGTACTGCGGCTGAAATTCTACAGTCAAAACAGCAGGTTTAAGCCAGGGCAAAAAATGTGTCACACGAGGAGAAAACAGTTGCAATTTCACTCAGTTGATCAAACTAAAAAAATAGTAGGTTAATAAAAATAACCAAGGACTGTGAAAAGTCACGTCTATTTATAAGACTGCAATAAGCTTATTAAATGTGTAAAACTCTAGGAAGCAACGCAATGCACGAGTTGTCTTAAACATACAAATGACAAAGAAATTCCCTTTTTACTTCAGTTACCAGGACTCACCTTTATTGTCAAGGAATACATAACCATCAAAGCGATCCCTGAACAAAATAATGTCCTCTTGGTTTTTAAAGTTGATGTATGCTCTGGCATACATATGAGGATACAAACTGCAGAGAGGAAAGCAATTATGTAAATGTACTCGCAGGTGTCTGGCCCAATTACAAGTATGCATATATTAAAGACAAGCTCAAAAATCAAATGAAAAACAGTAGGATAAAAAGAATGAAAGAAACCTTTTTCATTTACCCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTACCTCGTATCATTAGAAAAAAACTCAAAATAATCATGCTCAGGCATAGGTTGAAGATGTTCCTGAAGCTGCTCCTTGGTCAAAGTGGGAGGTAATCTTCGAATTACCACCTTAAGAAATGCATAAGGAAAATAAAATTAGTACAAATCAGTTTTCTGTCATACCTGAAAGAATCACAGTTCCTGAAGAAGGCTGGGCTTTAAAATATGAGATCACTTGTAAAAACCCAGGAGAAAATATTCTTCTGCAGCCCAATGCTCAGAATTAGTCAAACATAATAGTAACGCGGTTTAAAAAAACCCTTGGAAATGAGAACCACCTGGAGCAAGGAAAAATCGCAGGTTTTGCTCTTTACAGCAGCCCTGCAGTTTACCAGGTTTGTGCATCATTTTCGATCACCCATTTTTTAACAGATCTAGTGGCAATAACTTAGTAAGCCAACGCTGGTCTTTGTGGGTGCCACGAAATCTTGATTTAGCAACAAGTTTCTCCCACGTCCAACACATCTTAAAACAAAATCCTTGCCCATTGAACTTAAGAATTCAAAACTCTAACGAATACAAAAAATCTACCCATTGCTCTCAAAATAGGATGCTCTCGATCTACCCTCCTGTACCATTAATCACCCTGCACTCTCCCCCAACTCGCCTCCATGAATAATATTCCCATCCCTCATGTCTCCTTCACTATTTAATATTTCTCCCCAATTACACCTTTAGTTCCTCATTCTTTATACCGTCGCTCTTCCCTCCCATTATCATCTCACAGCTCTGACCTAAACCCTTCCCGTTTGGGGAGTCCCCTCTTTTCCTCACCCCCACCCAGGATTTGGCCGGGAGGGGCTCTCCCCATTTCGGGTGAATGGATGAACCAGGATGATGCGACTTCCATTCAGGCGAAGAGATAGAAGGAGAACCTGAGAAAGAAAGGGGGCAGCCCCATTCCCAGCCATCCTCCCCGCGCTGCGGACTCGTCCCGCCCTCTCCCGGGCCAGCGGCCGACCGGGCACCTTGCTCAGCGCTTCTTTCTTCTCCTTGTTGCGATCCTGCTTATCTTCCCCCTTGGAGCTGTCCCCCGAGGTCCCACCACCGCTGCCTGTGGCCCCGGCGGGGGTTAACAGGGTTACTCGCTTCTCCTTAGGCCTGTGCTCCTTCTCTTCCTTCATGGCTACGTCCCCCGCTGAAGCGGCTTGGCCGGAACGGGGTTACCCCGGGCACAAACGGCTCCCGGGAAGCTCCCGTCAAAGCTCCGCCCCCAACAAATGCCCCTTGTGATAAGTCGGGCCCCACGTTCCATTGGGTCCTGCCAAGCTCTCGCGAGACTTGGGCCTTTCCCAGTGCAAAGGTTTTAACACCTGGTTTTTACTTCCCGCCCGCCAAGTTCCTGCGCCACCCAATCCCCTCGCGGCCCAGACTCCCTCGGGGCCCGCCCCTTCGCGCGTCATTAGCAATTCCGCCATCTTGAAGTGACTCTGTCGGGGACTACAAATCCCGGCATACAAAGCAGCTACCCGCTTTTGTTGGGCGTTCAGGGGCCAGAGCTATCTCAGGGTCCCTGTTTGTGAGTAAATCGAATCCTTTCATCTTCAGAGTTTTCCAGGTCGAAAGATAGGTTCTTCACGCTTAGTTTCCATCAGATAAACTCAATGCCGTCCAAATTTTGCCTCACTAGGGGAGCGACTTGTATTTTTTATCATTGAATTCAGAGGCTTTAGCATTTATTTTCCTACAACTAAAAGAAAAAGCCTAACATTTAAAAAACTTTATTTTCCTTATATTGATTAGGATTTACAGATACTTAGTAAATACTACAATATTAGCCGAGTTCAGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAAGGTTGAGAAGAGAGGATCTTGAGCCCAGGAATTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTATATAAAAAAGAAGGATAATAATAAATAAACACAAGATACTGATATTTAAAGGAGTAATATGACTAAAATAT
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benign
| 338,592 |
Variant on chromosome X, at position 119851748, affecting UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 338,593 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 119851748, gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
benign
|
ACTGTTAATTTAAATCATTATTTTCAAAAAGATTAATTTCATGGCAATATAATAGACTGAATTATACAAGAATGAAAAAAATGGAAAATCCTGTAAGTTTAGAGACAGTGGTTGTCTAGGCATTAAGTGATGAGGACATAAAGTGTGACTGTTTAAGGCTAGGTGAACAAGATATTAAAAAAAAACAATAAAATCCAGCCTGGGCAACATAAGCAGACCTTGTCTCTAAGATTTAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACACAATGAGGAAAGGATAGTCTCTTTAATAAGTGGTGTTGAGCTGGGTATGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGGGGGAAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACCCCATCTCTATAAAAAATTTAAAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGACATACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTCCAGGCTGCAGTGAGCTCTGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGGTGGAGACCCTATCTCAAAAGATAAACAATAAATTGACAAGATTCATAACTTACATGTAAGAGATTTTTAAAAAAGGAAAAAATTAAACACAACTCAGATTTCCAGGCTAAGTAACTAGAATCTAGTTAAATATCTACTGGAATAAAATAGTTGGAGTGGAAAAATAGCTGGCTTGGGGAGATTAATAAAAGTTGGACAAACAGTGGCAATCCTTCAATTTTTACTGGCATAGTCCCTGACAAAAATTTAATTTTTACCAACTTTGAAGTAATATTGAAAAAAACAAAACAAAACAAGAAGACACACTATTTACCTATAATTGCAAACCAAAAAGAAAAGTGGCAAATGGCAGCTTAGATATTCTCTGGCTAAATGTAGGTAGCAGATAATAGAGTGTTAAAGTAGAAATGTGTCTTCCCTATAGACTGGACCTTTCTGGATATAAAGTAAGAGATGTATCAAGTTTCTTTTTTTCGATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGACCGCCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCACACCAGGCCGAGATGTATCAAGTTTCATGTTTTAATTATATACAACTTTGTGAGAATGTTAAACAGTATCCCAATTGGGAACTGTTGGCTTAATGGATTTGAATTAAATAAATGTTTGTCCTCGAAGCAAAATAAGAAGTAAATATTTAAAACTTATCAAACAAGTTTAAGAGTCACTTATCAGTACTGCGGCTGAAATTCTACAGTCAAAACAGCAGGTTTAAGCCAGGGCAAAAAATGTGTCACACGAGGAGAAAACAGTTGCAATTTCACTCAGTTGATCAAACTAAAAAAATAGTAGGTTAATAAAAATAACCAAGGACTGTGAAAAGTCACGTCTATTTATAAGACTGCAATAAGCTTATTAAATGTGTAAAACTCTAGGAAGCAACGCAATGCACGAGTTGTCTTAAACATACAAATGACAAAGAAATTCCCTTTTTACTTCAGTTACCAGGACTCACCTTTATTGTCAAGGAATACATAACCATCAAAGCGATCCCTGAACAAAATAATGTCCTCTTGGTTTTTAAAGTTGATGTATGCTCTGGCATACATATGAGGATACAAACTGCAGAGAGGAAAGCAATTATGTAAATGTACTCGCAGGTGTCTGGCCCAATTACAAGTATGCATATATTAAAGACAAGCTCAAAAATCAAATGAAAAACAGTAGGATAAAAAGAATGAAAGAAACCTTTTTCATTTACCCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTACCTCGTATCATTAGAAAAAAACTCAAAATAATCATGCTCAGGCATAGGTTGAAGATGTTCCTGAAGCTGCTCCTTGGTCAAAGTGGGAGGTAATCTTCGAATTACCACCTTAAGAAATGCATAAGGAAAATAAAATTAGTACAAATCAGTTTTCTGTCATACCTGAAAGAATCACAGTTCCTGAAGAAGGCTGGGCTTTAAAATATGAGATCACTTGTAAAAACCCAGGAGAAAATATTCTTCTGCAGCCCAATGCTCAGAATTAGTCAAACATAATAGTAACGCGGTTTAAAAAAACCCTTGGAAATGAGAACCACCTGGAGCAAGGAAAAATCGCAGGTTTTGCTCTTTACAGCAGCCCTGCAGTTTACCAGGTTTGTGCATCATTTTCGATCACCCATTTTTTAACAGATCTAGTGGCAATAACTTAGTAAGCCAACGCTGGTCTTTGTGGGTGCCACGAAATCTTGATTTAGCAACAAGTTTCTCCCACGTCCAACACATCTTAAAACAAAATCCTTGCCCATTGAACTTAAGAATTCAAAACTCTAACGAATACAAAAAATCTACCCATTGCTCTCAAAATAGGATGCTCTCGATCTACCCTCCTGTACCATTAATCACCCTGCACTCTCCCCCAACTCGCCTCCATGAATAATATTCCCATCCCTCATGTCTCCTTCACTATTTAATATTTCTCCCCAATTACACCTTTAGTTCCTCATTCTTTATACCGTCGCTCTTCCCTCCCATTATCATCTCACAGCTCTGACCTAAACCCTTCCCGTTTGGGGAGTCCCCTCTTTTCCTCACCCCCACCCAGGATTTGGCCGGGAGGGGCTCTCCCCATTTCGGGTGAATGGATGAACCAGGATGATGCGACTTCCATTCAGGCGAAGAGATAGAAGGAGAACCTGAGAAAGAAAGGGGGCAGCCCCATTCCCAGCCATCCTCCCCGCGCTGCGGACTCGTCCCGCCCTCTCCCGGGCCAGCGGCCGACCGGGCACCTTGCTCAGCGCTTCTTTCTTCTCCTTGTTGCGATCCTGCTTATCTTCCCCCTTGGAGCTGTCCCCCGAGGTCCCACCACCGCTGCCTGTGGCCCCGGCGGGGGTTAACAGGGTTACTCGCTTCTCCTTAGGCCTGTGCTCCTTCTCTTCCTTCATGGCTACGTCCCCCGCTGAAGCGGCTTGGCCGGAACGGGGTTACCCCGGGCACAAACGGCTCCCGGGAAGCTCCCGTCAAAGCTCCGCCCCCAACAAATGCCCCTTGTGATAAGTCGGGCCCCACGTTCCATTGGGTCCTGCCAAGCTCTCGCGAGACTTGGGCCTTTCCCAGTGCAAAGGTTTTAACACCTGGTTTTTACTTCCCGCCCGCCAAGTTCCTGCGCCACCCAATCCCCTCGCGGCCCAGACTCCCTCGGGGCCCGCCCCTTCGCGCGTCATTAGCAATTCCGCCATCTTGAAGTGACTCTGTCGGGGACTACAAATCCCGGCATACAAAGCAGCTACCCGCTTTTGTTGGGCGTTCAGGGGCCAGAGCTATCTCAGGGTCCCTGTTTGTGAGTAAATCGAATCCTTTCATCTTCAGAGTTTTCCAGGTCGAAAGATAGGTTCTTCACGCTTAGTTTCCATCAGATAAACTCAATGCCGTCCAAATTTTGCCTCACTAGGGGAGCGACTTGTATTTTTTATCATTGAATTCAGAGGCTTTAGCATTTATTTTCCTACAACTAAAAGAAAAAGCCTAACATTTAAAAAACTTTATTTTCCTTATATTGATTAGGATTTACAGATACTTAGTAAATACTACAATATTAGCCGAGTTCAGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAAGGTTGAGAAGAGAGGATCTTGAGCCCAGGAATTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTATATAAAAAAGAAGGATAATAATAAATAAACACAAGATACTGATATTTAAAGGAGTAATATGACTAAAATAT
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benign
| 338,594 |
The mutation impacting UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay) on chromosome X at position 119851748: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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benign
| 338,595 |
Variant at chromosome X, position 119851748, gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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ACTGTTAATTTAAATCATTATTTTCAAAAAGATTAATTTCATGGCAATATAATAGACTGAATTATACAAGAATGAAAAAAATGGAAAATCCTGTAAGTTTAGAGACAGTGGTTGTCTAGGCATTAAGTGATGAGGACATAAAGTGTGACTGTTTAAGGCTAGGTGAACAAGATATTAAAAAAAAACAATAAAATCCAGCCTGGGCAACATAAGCAGACCTTGTCTCTAAGATTTAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACACAATGAGGAAAGGATAGTCTCTTTAATAAGTGGTGTTGAGCTGGGTATGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGGGGGAAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACCCCATCTCTATAAAAAATTTAAAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGACATACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTCCAGGCTGCAGTGAGCTCTGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGGTGGAGACCCTATCTCAAAAGATAAACAATAAATTGACAAGATTCATAACTTACATGTAAGAGATTTTTAAAAAAGGAAAAAATTAAACACAACTCAGATTTCCAGGCTAAGTAACTAGAATCTAGTTAAATATCTACTGGAATAAAATAGTTGGAGTGGAAAAATAGCTGGCTTGGGGAGATTAATAAAAGTTGGACAAACAGTGGCAATCCTTCAATTTTTACTGGCATAGTCCCTGACAAAAATTTAATTTTTACCAACTTTGAAGTAATATTGAAAAAAACAAAACAAAACAAGAAGACACACTATTTACCTATAATTGCAAACCAAAAAGAAAAGTGGCAAATGGCAGCTTAGATATTCTCTGGCTAAATGTAGGTAGCAGATAATAGAGTGTTAAAGTAGAAATGTGTCTTCCCTATAGACTGGACCTTTCTGGATATAAAGTAAGAGATGTATCAAGTTTCTTTTTTTCGATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGACCGCCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCACACCAGGCCGAGATGTATCAAGTTTCATGTTTTAATTATATACAACTTTGTGAGAATGTTAAACAGTATCCCAATTGGGAACTGTTGGCTTAATGGATTTGAATTAAATAAATGTTTGTCCTCGAAGCAAAATAAGAAGTAAATATTTAAAACTTATCAAACAAGTTTAAGAGTCACTTATCAGTACTGCGGCTGAAATTCTACAGTCAAAACAGCAGGTTTAAGCCAGGGCAAAAAATGTGTCACACGAGGAGAAAACAGTTGCAATTTCACTCAGTTGATCAAACTAAAAAAATAGTAGGTTAATAAAAATAACCAAGGACTGTGAAAAGTCACGTCTATTTATAAGACTGCAATAAGCTTATTAAATGTGTAAAACTCTAGGAAGCAACGCAATGCACGAGTTGTCTTAAACATACAAATGACAAAGAAATTCCCTTTTTACTTCAGTTACCAGGACTCACCTTTATTGTCAAGGAATACATAACCATCAAAGCGATCCCTGAACAAAATAATGTCCTCTTGGTTTTTAAAGTTGATGTATGCTCTGGCATACATATGAGGATACAAACTGCAGAGAGGAAAGCAATTATGTAAATGTACTCGCAGGTGTCTGGCCCAATTACAAGTATGCATATATTAAAGACAAGCTCAAAAATCAAATGAAAAACAGTAGGATAAAAAGAATGAAAGAAACCTTTTTCATTTACCCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTACCTCGTATCATTAGAAAAAAACTCAAAATAATCATGCTCAGGCATAGGTTGAAGATGTTCCTGAAGCTGCTCCTTGGTCAAAGTGGGAGGTAATCTTCGAATTACCACCTTAAGAAATGCATAAGGAAAATAAAATTAGTACAAATCAGTTTTCTGTCATACCTGAAAGAATCACAGTTCCTGAAGAAGGCTGGGCTTTAAAATATGAGATCACTTGTAAAAACCCAGGAGAAAATATTCTTCTGCAGCCCAATGCTCAGAATTAGTCAAACATAATAGTAACGCGGTTTAAAAAAACCCTTGGAAATGAGAACCACCTGGAGCAAGGAAAAATCGCAGGTTTTGCTCTTTACAGCAGCCCTGCAGTTTACCAGGTTTGTGCATCATTTTCGATCACCCATTTTTTAACAGATCTAGTGGCAATAACTTAGTAAGCCAACGCTGGTCTTTGTGGGTGCCACGAAATCTTGATTTAGCAACAAGTTTCTCCCACGTCCAACACATCTTAAAACAAAATCCTTGCCCATTGAACTTAAGAATTCAAAACTCTAACGAATACAAAAAATCTACCCATTGCTCTCAAAATAGGATGCTCTCGATCTACCCTCCTGTACCATTAATCACCCTGCACTCTCCCCCAACTCGCCTCCATGAATAATATTCCCATCCCTCATGTCTCCTTCACTATTTAATATTTCTCCCCAATTACACCTTTAGTTCCTCATTCTTTATACCGTCGCTCTTCCCTCCCATTATCATCTCACAGCTCTGACCTAAACCCTTCCCGTTTGGGGAGTCCCCTCTTTTCCTCACCCCCACCCAGGATTTGGCCGGGAGGGGCTCTCCCCATTTCGGGTGAATGGATGAACCAGGATGATGCGACTTCCATTCAGGCGAAGAGATAGAAGGAGAACCTGAGAAAGAAAGGGGGCAGCCCCATTCCCAGCCATCCTCCCCGCGCTGCGGACTCGTCCCGCCCTCTCCCGGGCCAGCGGCCGACCGGGCACCTTGCTCAGCGCTTCTTTCTTCTCCTTGTTGCGATCCTGCTTATCTTCCCCCTTGGAGCTGTCCCCCGAGGTCCCACCACCGCTGCCTGTGGCCCCGGCGGGGGTTAACAGGGTTACTCGCTTCTCCTTAGGCCTGTGCTCCTTCTCTTCCTTCATGGCTACGTCCCCCGCTGAAGCGGCTTGGCCGGAACGGGGTTACCCCGGGCACAAACGGCTCCCGGGAAGCTCCCGTCAAAGCTCCGCCCCCAACAAATGCCCCTTGTGATAAGTCGGGCCCCACGTTCCATTGGGTCCTGCCAAGCTCTCGCGAGACTTGGGCCTTTCCCAGTGCAAAGGTTTTAACACCTGGTTTTTACTTCCCGCCCGCCAAGTTCCTGCGCCACCCAATCCCCTCGCGGCCCAGACTCCCTCGGGGCCCGCCCCTTCGCGCGTCATTAGCAATTCCGCCATCTTGAAGTGACTCTGTCGGGGACTACAAATCCCGGCATACAAAGCAGCTACCCGCTTTTGTTGGGCGTTCAGGGGCCAGAGCTATCTCAGGGTCCCTGTTTGTGAGTAAATCGAATCCTTTCATCTTCAGAGTTTTCCAGGTCGAAAGATAGGTTCTTCACGCTTAGTTTCCATCAGATAAACTCAATGCCGTCCAAATTTTGCCTCACTAGGGGAGCGACTTGTATTTTTTATCATTGAATTCAGAGGCTTTAGCATTTATTTTCCTACAACTAAAAGAAAAAGCCTAACATTTAAAAAACTTTATTTTCCTTATATTGATTAGGATTTACAGATACTTAGTAAATACTACAATATTAGCCGAGTTCAGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAAGGTTGAGAAGAGAGGATCTTGAGCCCAGGAATTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTATATAAAAAAGAAGGATAATAATAAATAAACACAAGATACTGATATTTAAAGGAGTAATATGACTAAAATAT
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benign
| 338,596 |
For chromosome X, position 120427852, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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benign
| 338,626 |
Does the variant impacting LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2) on chromosome X, position 120428291, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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GCAGGTATTAATTGGTTCTCTAAATCGATACATCCAAAACTTTAGTTAGCAGCAAGCATCAGTTCTTCCAAAGCAGCTTAGGTGAAAAACAATTGTTTACATTCACCAGTTCAAAGTCGTACTGTCTGATCCACTGTTGTATTGACATAAAATTGAACTCAGTAGGCAAAGCTAATTGAACACTCAGCTCATAGATTTTGAGCTTCCTTTATCTTATTGGAGTTGAAGCAGTTTTTAACCCTCTGTTAATATTCTCTATTTTAATTCTCAAAGAATTAAACACACATATTTTCTAATTAATTAAGATAGAGCCATGATAACTATTGAGGAATTAGTGATATTAGTCTCATACCCAAAAGGTAGAACACTTTTAAATGAACCCATAATTTTGAATGTATCTGAATTTCCAGTTTATATGCTTAGCAAGGTCACAAGCTGATTTTATTAATCTGGCTTCTAGATAATCATCTCAAAAATATGTATTGAAACAAAGCCACTGTTTTTTATGATGACATCATTTTAACCAAATGCTTTTATAACAAATAAGCAGTTGTTCTCAAAAGAGAACATTTTAAAAGAAAACATTCTTTACATACTTAGCAAATAGAGGAGAGTGTGAATCTGTATGTCAGAGCTATAGAGTTCTAGAGGAGTTGTAGTTGAGCAATCTAACTTTCTACTCCAGTTTTTGAGATGTACATGTTTTTGAGATGTACATATAGAGAAGGCAGTAAAGAAAGATCTTGATAAATTTTCTTTAACAAAAATTTGTAATTCCAGTTATTGGCAAAGGGTTCTGGCATGAGTTAATGGCAGCAATACAGTGGTGAGCTTCTGCATTGTGCTGAGAGGTAGATTGGGACTTAATCCTTGGAATGAATAACCAACTCACTTTATTTAAGGTTCAGGCTTAATTTTTTTAATCCAAAAAAAATTTCTGAAGTGAAGGCAGATCTTTGGGAACTTTTGTTTTTAGTTAAATGTAGAGATAAAATAGCTTGATAAAATAAACATCTGCCTTATACTAATGACAGGTGTACAAAGCAGCCATTTGAACCCTAGACAACTTCAACACTGCTTCCAAATAAAAGGGCAATTCAACAGCTGAACCAATCAAGCAGACACAGGGATGAGTGGTCTCCAGTACCTTACTCCAGAAGCCGGAGCCATTAGCAGTCCCTACAGGGATATAAGTCTATATCAAGATCAACAAATGTACAGAATAATCTTAGTCCAGCTTTGGCTAGGCAGGCATCTGACTGATGACATATCAGGGCCCACTAACCTCTAGAGTAAGCACTTGTTGCTGTGAGAAAAAAGAAATCAATATATTAAAAATATCAACTAGAGCATATTCACATAGGGAATGGGAGAGTGCAGGAGGCACACAAACAAAGTATATAGAGTTTTTGTTTTCAGTGCAGGATAAATGAACCTTCTTAACAAGTTAAGGCTCTGAGGGAAAAAAACTTTCTAAACCATAACCTTAATAAACCATAACCCATACAGGTGTTCCAAATCAACACCTTTTTTAAAAAAAGCTGGAGGTCTTACTTCATCCTTCAGTATAAATGTCAAGTCTGAGATAATCAGTATATTCCAAACTCTAGAACAACAACAACAAAAAAAGAAATCTCCTTGTTAAAATATAGTAGCTATTAACAGTAATGAAGAAGACAGCCAAACTTTTGCTATTAAATACAATATCATGAAGCCATTTCTTTCTTAACTAACAGAAAAATACAGATTTAAATAATGCTGATCAGGAGGTGGGGAAAGGAAGTCTTATCATGAACCAAATTTCGTGTCTGCCACCAATGAAAATGAATCCACTATGTTCTTGAATTTATTTCCTGAAGCAAGTTAAATTCTTTAACACCTTTGATTTTGCAAATAACATCAAAGTAGTAAAATATAAGTAACTGTAACATATAAAATTACACATCAGCAAAAATGCTTTCATAATTGGATCCAGGGGCTTAAAATCATTATTTACTTAAAAAATTCTAAGCCACAATTTTTCTTTTAATTATACTTTAACAAAGGAAGAAAAAAAACAGAAAAAAATTGGTCCTAATATATTTTGTCTTAAATAAGTGTACTCATGCCCAAGTTAGCTAGGAACTCACTGAAGTTAGTCTGCATATCTTAAACAATCTATTGCACAGCATGTCCTGGCTTTTAGCCAATGGAAACGTAACTTCTAATTGAAAAAAACAAACAAACACTAGATTTAACTGATTACACAGACTGATAACCAGTACGACTTTTCCTTCTTCCAATCATATAAGAGATAAAGACAACAATTATAAGGAAGCCCAAGGCCACACCCACTGCAACAGGAATAAGAAAGTTGAGGTCAGAGTCAGCAGAACATTCTTCAGCTGTTAGAAAAGAACAGACAGCAAGGAAAGGAAATTAGCAAAGAATGCAATTAAGTAGTAAAAAGCATGCAAGAAACATGCATTTTGAAAGTGTACATAGCTTAGTTTTTTATAGCATTACCTCTATTTTCTTATTTGCTCAATATCTCATTATCACTTTATCTAAAATCACACGAAATTCCTCAGTACGAAAAGCAGAAGGTAAGGGAAGAATGGGAAGGGTCCAAAATAGAGAATTGCGCTTGCCTAATATGGGAAGACTTTAGGTTTGATTATCTAATGACACTGGGTTAAGGAGCCATCATCTACACTTAAAACCACTGCCTGTGTATTTCCCTACTCTCTTTCTCTTCGTCACACCTATAATTAAAGTATAAATAAGAATTCTGTATAAGTAATAAAATTTAAGTTAAAAAAGACTTAGGATCAAGAATGTAGTATATATATACATATATATGTGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTATATGTGTATATATATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTGTGTGTACATATATATATATATACACACACACACAATTATTTTTAGCTGAGCGGTGGCCTGGAAGAATAACAGCAGTATCTAATGCGTTGCAGTCCATTCCACCGAACCACCAGGAAAGCAACATGTGCAATGTAGATTTTGAGTTCTGGATTCAGACAGAACTGTGTTTAAATCTTGACTCCTTCCAGTACTAGCCAAAGGACCTTGGGCAAGTTATTTAAACTGGGCCTCACTTTCCTCATCTGTAAGAAGGGGATAATAATACCTATAAGGTATTTGAGGATTAAATACAATTACATTTCTAAAGCATCTGATACACATCAAGAGGTCAACAAGTATTCATTCTCTTCTCTTTTCCTCTTATGCTCATGATCCCATCTGAGGAGGATTAGGTTTTGAAGTAGCAAACAGAGATTAAAATAGAAGTGTTTTGGTATATTACTACTGAAAAAGCCCATATTAGTATTAAAAAAAAAACTTAAGCAAAACATAGTACGGAAGCCCAAAGTGCCCAATTCTGATCTCATAATTTCAAGTGTAAACCAGCTGTTGTTTTACTGTTGAGTGACTAGATTTCATTAGGGGCAATTTTTATCAAAATGCTAGTAATAGTTTTGTTGCCCACTTGATATGGAACCTCAATGAATTTCACTCCCCTTTCTGTAAATAATCGTTAAGGTCCTTTCCAGTAATAGCTAATGAAATTAACAAAATGTGTTATCTGGTGTGATTTATGATTAAGCAATAACTTGTACTTTTCTTCTAATTTTAACTTTTCCTCCTCTTGTACTTTTACCATTCATAAAAATGTTGCTACGGTTCTGAGTACACAACACTCATCTCAGTAACCACACATTAGCCTATGCTGAAAGAATTTACTATATTTTACTGAAAGCTCTCAAAGACTGACAGCTGGGTAACAAGATACACTGTATTGTTAATCAGGAAGTTATAGAGACTCTGATCATGCCCCTATATACATACAATGGGTTAATAATACTTCAATGTGGAAGTCTTCTAGTCTATTAAGCCTTCCTTCTTTATCTATGTTTCATGTCTGTGCTACTCTTATACCATGGAATATGCTTCAACAAGGGCTGATTATCTAGCTCATTTTAATGCCAACAGCTTCTCTTTACACCCCCATCTATGCACTGCCCCACAGGGGCCATCTTGAAGAAACA
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benign
| 338,629 |
A genetic alteration at chromosome X, position 120429161, in gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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benign
| 338,636 |
Is the variant located on chromosome X at position 120441848, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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AGCCCACTTTTACATAGCCAGATTAGCCTCTCAGTGGTAGAGTGAATGTCTTTTGGGAAAGTGGAAACAGGATCAGGAAGGTATCATGTGATGAGAATAGCCAGGCTGGCTCTGTCTTTAGGGTCAGGGGTCAGCAAGCTGTAGCCCATGGGCCAGATCTGGTCCAAGAGCTAAAAATGGCCTTTACATTTTTAAATGGTTGAAAAAAATATTTTGTGACACATGAGAGCATATAAAATTCAAATTCCAGTGTCCATAAATAAGGTTTTATTGGAACCCAGCCACAGTCATCTGTTTATGTGTTGCTGTTTTCGTGCTACAATAGCAGGGTCAAATAGTTGTGACAGAGACCATATGGCACCAAAGCCTAAAACACTCACTGTTTGGAACTTTAAAGTTTGCAGATCGTGACTTAGTACATACAATTTTAGTGGCTGCAAAGTCAAGAAAACTGGGACCTCTTACTAATTTGAGCGTGCTTACTGCATTTCTTATCTGGTCAGGGTTGGCAGCCTAAGGGGGCTATTTTTTTCTACTTCTAGAAAGTGGTCTGATCCAGTAAAATCCAATCAACACTCTTCTGCCTTATTGCAATTCTATTTCTTTCCCCATACAGTCAAATATTACCTATGTGTTGTATTTATAGGTACCCACAGCCAAGAACCTAGTTCCACAAATAGATTATACATTCAATATCAGTATTAAATGCTGTATATCTCTTTGGGTGATATTTTTAATTCTATGTACATAAAAACCAAAGTTTCAAAGTAAGAGAAAGAGCACAGCTCATCTCTATTACAGGTGACTAGATAAACAGTCTTGAAGTGATGATACTAATACTGCAAACGATTTTAAACTGTAAACACAAATCTGGACTTAAAATTAGGGGAATAATGAAGGGGAGCCAGATAAAAAGTCCAAAAATAAAGCTACTAAAGGATCAAAATAATTGAAGTACATAAGCAAAACAGACAAAAGGGAAAATGAATTCTTGAAAATATTTTTAAAGTGTAACTAACGTCTTTAATCGCAAGAATGGTAGGGTGGAGAGCCCAATTTATTGTGGCCTAACCAAGTCAGACTAGGTATTCAACACCACTGCAAAAGTAGTCGAATGGCTCACAGTATATTCGCTTTTAAACACAGCTTCCACATTTCCTTCCAAACCATAGAATTAATGGTTGAAAAGGATGTGGATGCCTGGAATAGCTAGCTCTGCTCAACAGAGTTGTGATCCACAAACCCCCAATTTTAGGTAATAGGCTTAAAAGGACAAGTCAATTAAGGAATTTTATGTGCTTTTTTTCTTCATGCAAATTTTAATCTTGTAATGCCAAATATGTCTTTCATATTCGTATGAACACATTATAATGAGCCCTTCAAAAGGTTTCATTAAAAATCTAATAAATACCACCATTATCCCTGAGTGATCTTCAAAAAGCGTCATTCACACTGGCACATGCTTTGAAAACTCTCCAGATCGTTTTGGCTGGTAAAAACATAGTTCATGATATTTGAGGCTTTGCTACCGCTCTTTATCTTTTGTCTTAACAAAATCAGACCAAACTGCTTTCATTCAGGTATGAAAATGTTTCCAGTGAGAAGACGGCCTCAGGAAGCAGATGCAAGATGCTCAAAGCTGCTGCTCCCAAGTGCCATCTTCCCTACAAACTAAAACCCATACCTCAAATAAAGCTCACTTAAAGCTTCTATCAGTTTTAGCTTTAAGAACTTTTTTTGCAAATGATTTTAAGATCACAAAAACATCTCGGTTGAGCAAAATGATGAGCCAAATATAGAGTTGCACAATTTGGTCAAGGCTATGAATTCATATTCCTCTATTTCAACGTTTAAATGTCTATGATTCAAAGGAAAAGCCACCTGTCAACATAAGAACATAAATTATTAATGAAGTTTGCTTGATTCTTACCTGTAGAATACTTTCCTTGTGTCACATTGAAAGGCTGAACCCTTAGATCAAAGGTATTTATCTGAAATGCTCCAGACACTGAAACAGTCTGCTCTTTGTTGCACATATAAGAACTTCCCAGGGGGGCATCCCAGTAGCTGAGATTGTTATTTGCAATGCTGAAAACTTCAAAGAAAAGAAACAGGTTAGTAACTTCTTATCCTATCAACATCAAAAATGGGAAAGTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGCCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGTAGTTGGCTTGAACCTGGGATTGAGCTGTGGTCACACCCCTGCAATCTGGCCTGGGCATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACAGTCCTCAGGGTTTTTCAGTGAAGGCCTGGGGGACAAGATCAACCCACAAAAAGCAATTCTTACCATAACTAGGTTCCCTTATCTTTCTATAGATGTTTCTATAGTCTAAAAATCAGTCATATCCTTAATTATTATCTACTCTACTTTGAAAAAATGGGATACAGAAAAAGACAGAACATCATAGTTCTAAGTTACTGATTTTAAGGTATGATCAAGGTACACTTTTTACATAGCATCTTCTGTTTCATTAAATAAGGCACTATTTGGTAATAAGACCATTGTAATTTCTAATCCTTCAGGGTAATCCACAGTCTTTTTCCCCAGGCCAGTGCTTTGCTTACCGGAGCCATTAACCAAATACATGCTGATGTTCACTTCCTTCAGATAAAATCGGTTTTCATTTTTCTGTTTGAAAAAGAGCTTCCAGTTAATTAACATTTCACAACTGTCTACAGATAACAGATACGGTTAATACCCACAGAAGAAAAGCAATCTAACACTATTACACAGAAGAAGAAATCATGCGGTAGAATAAACTGCAACTAAGTAAAAGAGAACTCATAATCTGACAGAAATCCCTTTCCTCTGTATTTTGTTTCCAACTTTTGGAGCACAGGTGTAGTCATGTGGATCTCAGACACTTGAAGATTTATGGCCTCAATTTTATTCCTCCTGTCACTTGCTGAGCCCTCACCACCTCTAGCCTGGATCACAGCAGCCTCTTAAGTGGGCTCCCTGCCTTTCAGCCCCTCCAGTCCTAATCTTTCCTTTTCACTGCTATTATCTTTCTGAAGTACTCATCTGATCAGCCAGTCATTCTAATAATTTCAGAGTGCAAGTACTCCAGGAGCTACCAAAATGAACCACACTTCAATCCTGCCTTCACCCTGTTTGCAATCTGCCAGGGAAGGTAAGATAAACACATAAACAACCATATTACAAAAAAGAAAGTGAGAAGTCATGAAAATAGGAGAGAAATCACTTCCAAATAAGGGAGGAGAAAAAGTAATGCCAGCTTAGGGATGGGGCATTTTGAACCGGGCAGGATTCTCTTAGGAAACAAGTGGGAAAAGGGGTATTTGAGAGAGCAAGAGTATAAATAACGGTAGTTAGAAAATAAGCATAATCTCAAATTTTTATGCTAGCATTTGAGCACTTACTAAGTGCCCAGCACTGTTCTTAAAACTTTACATATGATGCTTCGCTGAGTAAGTACAACACTCCTATGCAATAGGTGCTGTTATCATCCCCATTTTGGGAGTATGGCTGCGGAGTCTATGTAATTATTATTACTATGTTCTCCTACCTCACAAGAAGTGCACAGAGGACAGGATGAGGGAAGCACCCTGAAGGAACTAAAGGAAACATAAGGTTCATAAAGAGGGAGTGAAGGCTGAAAATGCAGGCTGCATTGCATGGGAGAAAAGAAGGCTTGAACTACCCAGCCATGGACTTTAGATGTTACCTTGTTGGCAAAAGAGAAACATTGTGAGGCAGGCAGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGCAGCTGAGGCAGGAGAATC
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pathogenic
| 338,665 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 120446298, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Danon_disease', 'Hypertrophic_cardiomyopathy']
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ACTTCAGAGAAATTTCAGGAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCTTCCACAGTACTATACTGCCTACAGAATCGAGTTCAAAAGCCTTGGCATGGCATGTAGGCCTTTCACAAAAATGGTAATTATTTGCAGATTTCTCCCATTACCACTAAACTGTGGGCACTTTAAGAATACTGGCTTTCTTCTCCATAACCCACCATAGCAGCCTGCACATAACGCACTCGAATTCTATAAATTCTCCTAAGGAGCATCTATCATGACAGGGTTGAAGGCAAAAATGGGCCCCACTGAACTCTGGGGACATTGCAGGTGTCTCTTGATTTTTCAGAGTGCCTGTAGCATGATTAAAATGTCACTATTTTGGATTACGTTTTAAGATAGCCTGCTGGGTAAATTAAATATTGTAATTCTTAAATACTAAACATTGCCGTATAAGAGTCAAGAGAAATCATGTTCCTTTTAGGAGTCTACCACAGCTAGAAAGATCAAACTCAATCACTTGAAAGGGAATAAACCCAAAATACTACTTTCCTTGTTCTTATTGACCATAACCCCTATTAGGTAACTTTAAAAGAGAATGTGCCTGAGGCTTGCTTTTACCATACTGGAGAGGACAAATTCAATTAGACATTTTCAATAGTAATTCACTGGTCACATGGTACTTTAACAGAGGAATTATTTGAATGCTGGAAAAAGGAACATTTTTGTAAACCTTTCCAAAATACAAGTGCCTAATGTAATCCTCAATTACTCGGCATATATTCTAAAGAGAAAAATGTGCTTTAGACTCAAAATACCAAGATCACATATGAAATAACAACATACCTACTTTTTATATATCAGATGTTGAGATTATTTCCCCATCCCCAAACACAGTAATCTGATTTAAAAACAGAACTGGTTTTTATCTAATTATACAATATTTTTAGTTTGAGAATAGTTGGTGGTTCAACATTTTCCCTCACTTACAGCTATCTTCTATTCCACCAGTCTCATTTGCCACAACATGTTCACACATACATCCCTTCACAGAAATTATGGGAATAATAGTTGCTTCTGAGAAGGTGGAAATAAAGATCCCCGATGATTAATTTATGCTAGCAAGAAGTAGAACAGGTATGCTTAACCCAAAACCTTCTGTTTAGGTTTCAGCTCTTGATCAACAACAAAAACCTGAATGCTGCCATTATAAATTGTCCTGATTTAATGAATTCATATACACACTTAACACAGAGCTTTGTACATAGTAAGTACTCAATAGATGTTACCTATTTTTATTACTGACACTATCACAAATAATATAGCCTCCAAATGGCTTCAAATAGTATCACAGAAAAACATGAGCACTACCTAACCAATAACAGAGAAAAAATTATCATGGAAATTACTTATGTATGGATAGATTAGACAATTGTGGGTTTCGTTTTTTTCTTTTTTTTGATGTGAGTTAATTCTTGCTTCTACCCTAGAGTCTCTCTAATGGTAAAATGGCCACTCTTGGTGAACATTAATGCAAGAGTCCAGTCCACAGACCATTGCACAGACTCTGAGGGATGAACAGGGATGAATGGACTACACTTTATAATTGAGTACTGTAGAACTGGAAAATAAAGCTAAATACCCCCCTCCCCCCATGCAACTATTTAGACTTTCAGATGTGTTTCTAAGAGAATGAACCTAACTTTAAAAAATCTGTTACTCACCACAGCAAAGACAAAGTCTAGATACTTAATGGTGCTGCTATTGAGTCTAAGTAGAGCAGTGTGAGAACGGCAGCTGCCTGTGGAGTGAGTTGTATTGGGGTTGATGTTAATAACTGAAGCAACCTTCAGGAGAAGAAGAAAGGGAAAAGGTACAGGTTAGCTATAAAAGTGGCCAGCAAAGCCTTACACTCTACCAAACAAAATCAACTTCAGCGTAGAACAAAAAATCTTTTGTCTGGATACTTAAAATTCATGGTGTCTTCACTTTCAAACAAAGTTGGCATGGGTCCTCAAGCTATGACTCAGACAACTTAAAAAAAAAAACAAGAGGGAAGCTTCTACAGTAATGAGCCAAATGAAAACACACATTTTTATGGAGCACAAGAGCCATCTGCCTCGCTTGTTTAAGTCACAAGATCCTGGAAATCGGATTTGTTTCTTGGCAATCCCTCTACAGCCTGAGTGGAACATTGCAACTAGAAGTGCCATCATGTACTCGGGCATGTCTACACGATCCGAGTAATCAAATAGCTGGAGAAACGGATAGCTGTGCCACTCCTGTACGCCAACCTACAGTGCATTTCAGATCAAAGTGTGAAGGAGTTATATTTTAAACTGACTGAAATAAAGGCCAATTGTTTGTACTCTGATCCACTGATGGCAAATAGAATCTAAACCCCCAAGAGTACTTTAAACTGCTAGGTTTTCTGCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGA
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ACTTCAGAGAAATTTCAGGAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCTTCCACAGTACTATACTGCCTACAGAATCGAGTTCAAAAGCCTTGGCATGGCATGTAGGCCTTTCACAAAAATGGTAATTATTTGCAGATTTCTCCCATTACCACTAAACTGTGGGCACTTTAAGAATACTGGCTTTCTTCTCCATAACCCACCATAGCAGCCTGCACATAACGCACTCGAATTCTATAAATTCTCCTAAGGAGCATCTATCATGACAGGGTTGAAGGCAAAAATGGGCCCCACTGAACTCTGGGGACATTGCAGGTGTCTCTTGATTTTTCAGAGTGCCTGTAGCATGATTAAAATGTCACTATTTTGGATTACGTTTTAAGATAGCCTGCTGGGTAAATTAAATATTGTAATTCTTAAATACTAAACATTGCCGTATAAGAGTCAAGAGAAATCATGTTCCTTTTAGGAGTCTACCACAGCTAGAAAGATCAAACTCAATCACTTGAAAGGGAATAAACCCAAAATACTACTTTCCTTGTTCTTATTGACCATAACCCCTATTAGGTAACTTTAAAAGAGAATGTGCCTGAGGCTTGCTTTTACCATACTGGAGAGGACAAATTCAATTAGACATTTTCAATAGTAATTCACTGGTCACATGGTACTTTAACAGAGGAATTATTTGAATGCTGGAAAAAGGAACATTTTTGTAAACCTTTCCAAAATACAAGTGCCTAATGTAATCCTCAATTACTCGGCATATATTCTAAAGAGAAAAATGTGCTTTAGACTCAAAATACCAAGATCACATATGAAATAACAACATACCTACTTTTTATATATCAGATGTTGAGATTATTTCCCCATCCCCAAACACAGTAATCTGATTTAAAAACAGAACTGGTTTTTATCTAATTATACAATATTTTTAGTTTGAGAATAGTTGGTGGTTCAACATTTTCCCTCACTTACAGCTATCTTCTATTCCACCAGTCTCATTTGCCACAACATGTTCACACATACATCCCTTCACAGAAATTATGGGAATAATAGTTGCTTCTGAGAAGGTGGAAATAAAGATCCCCGATGATTAATTTATGCTAGCAAGAAGTAGAACAGGTATGCTTAACCCAAAACCTTCTGTTTAGGTTTCAGCTCTTGATCAACAACAAAAACCTGAATGCTGCCATTATAAATTGTCCTGATTTAATGAATTCATATACACACTTAACACAGAGCTTTGTACATAGTAAGTACTCAATAGATGTTACCTATTTTTATTACTGACACTATCACAAATAATATAGCCTCCAAATGGCTTCAAATAGTATCACAGAAAAACATGAGCACTACCTAACCAATAACAGAGAAAAAATTATCATGGAAATTACTTATGTATGGATAGATTAGACAATTGTGGGTTTCGTTTTTTTCTTTTTTTTGATGTGAGTTAATTCTTGCTTCTACCCTAGAGTCTCTCTAATGGTAAAATGGCCACTCTTGGTGAACATTAATGCAAGAGTCCAGTCCACAGACCATTGCACAGACTCTGAGGGATGAACAGGGATGAATGGACTACACTTTATAATTGAGTACTGTAGAACTGGAAAATAAAGCTAAATACCCCCCTCCCCCCATGCAACTATTTAGACTTTCAGATGTGTTTCTAAGAGAATGAACCTAACTTTAAAAAATCTGTTACCACAGCAAAGACAAAGTCTAGATACTTAATGGTGCTGCTATTGAGTCTAAGTAGAGCAGTGTGAGAACGGCAGCTGCCTGTGGAGTGAGTTGTATTGGGGTTGATGTTAATAACTGAAGCAACCTTCAGGAGAAGAAGAAAGGGAAAAGGTACAGGTTAGCTATAAAAGTGGCCAGCAAAGCCTTACACTCTACCAAACAAAATCAACTTCAGCGTAGAACAAAAAATCTTTTGTCTGGATACTTAAAATTCATGGTGTCTTCACTTTCAAACAAAGTTGGCATGGGTCCTCAAGCTATGACTCAGACAACTTAAAAAAAAAAACAAGAGGGAAGCTTCTACAGTAATGAGCCAAATGAAAACACACATTTTTATGGAGCACAAGAGCCATCTGCCTCGCTTGTTTAAGTCACAAGATCCTGGAAATCGGATTTGTTTCTTGGCAATCCCTCTACAGCCTGAGTGGAACATTGCAACTAGAAGTGCCATCATGTACTCGGGCATGTCTACACGATCCGAGTAATCAAATAGCTGGAGAAACGGATAGCTGTGCCACTCCTGTACGCCAACCTACAGTGCATTTCAGATCAAAGTGTGAAGGAGTTATATTTTAAACTGACTGAAATAAAGGCCAATTGTTTGTACTCTGATCCACTGATGGCAAATAGAATCTAAACCCCCAAGAGTACTTTAAACTGCTAGGTTTTCTGCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGANNNN
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pathogenic
| 338,677 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 120446316, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Danon_disease']
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GAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCTTCCACAGTACTATACTGCCTACAGAATCGAGTTCAAAAGCCTTGGCATGGCATGTAGGCCTTTCACAAAAATGGTAATTATTTGCAGATTTCTCCCATTACCACTAAACTGTGGGCACTTTAAGAATACTGGCTTTCTTCTCCATAACCCACCATAGCAGCCTGCACATAACGCACTCGAATTCTATAAATTCTCCTAAGGAGCATCTATCATGACAGGGTTGAAGGCAAAAATGGGCCCCACTGAACTCTGGGGACATTGCAGGTGTCTCTTGATTTTTCAGAGTGCCTGTAGCATGATTAAAATGTCACTATTTTGGATTACGTTTTAAGATAGCCTGCTGGGTAAATTAAATATTGTAATTCTTAAATACTAAACATTGCCGTATAAGAGTCAAGAGAAATCATGTTCCTTTTAGGAGTCTACCACAGCTAGAAAGATCAAACTCAATCACTTGAAAGGGAATAAACCCAAAATACTACTTTCCTTGTTCTTATTGACCATAACCCCTATTAGGTAACTTTAAAAGAGAATGTGCCTGAGGCTTGCTTTTACCATACTGGAGAGGACAAATTCAATTAGACATTTTCAATAGTAATTCACTGGTCACATGGTACTTTAACAGAGGAATTATTTGAATGCTGGAAAAAGGAACATTTTTGTAAACCTTTCCAAAATACAAGTGCCTAATGTAATCCTCAATTACTCGGCATATATTCTAAAGAGAAAAATGTGCTTTAGACTCAAAATACCAAGATCACATATGAAATAACAACATACCTACTTTTTATATATCAGATGTTGAGATTATTTCCCCATCCCCAAACACAGTAATCTGATTTAAAAACAGAACTGGTTTTTATCTAATTATACAATATTTTTAGTTTGAGAATAGTTGGTGGTTCAACATTTTCCCTCACTTACAGCTATCTTCTATTCCACCAGTCTCATTTGCCACAACATGTTCACACATACATCCCTTCACAGAAATTATGGGAATAATAGTTGCTTCTGAGAAGGTGGAAATAAAGATCCCCGATGATTAATTTATGCTAGCAAGAAGTAGAACAGGTATGCTTAACCCAAAACCTTCTGTTTAGGTTTCAGCTCTTGATCAACAACAAAAACCTGAATGCTGCCATTATAAATTGTCCTGATTTAATGAATTCATATACACACTTAACACAGAGCTTTGTACATAGTAAGTACTCAATAGATGTTACCTATTTTTATTACTGACACTATCACAAATAATATAGCCTCCAAATGGCTTCAAATAGTATCACAGAAAAACATGAGCACTACCTAACCAATAACAGAGAAAAAATTATCATGGAAATTACTTATGTATGGATAGATTAGACAATTGTGGGTTTCGTTTTTTTCTTTTTTTTGATGTGAGTTAATTCTTGCTTCTACCCTAGAGTCTCTCTAATGGTAAAATGGCCACTCTTGGTGAACATTAATGCAAGAGTCCAGTCCACAGACCATTGCACAGACTCTGAGGGATGAACAGGGATGAATGGACTACACTTTATAATTGAGTACTGTAGAACTGGAAAATAAAGCTAAATACCCCCCTCCCCCCATGCAACTATTTAGACTTTCAGATGTGTTTCTAAGAGAATGAACCTAACTTTAAAAAATCTGTTACTCACCACAGCAAAGACAAAGTCTAGATACTTAATGGTGCTGCTATTGAGTCTAAGTAGAGCAGTGTGAGAACGGCAGCTGCCTGTGGAGTGAGTTGTATTGGGGTTGATGTTAATAACTGAAGCAACCTTCAGGAGAAGAAGAAAGGGAAAAGGTACAGGTTAGCTATAAAAGTGGCCAGCAAAGCCTTACACTCTACCAAACAAAATCAACTTCAGCGTAGAACAAAAAATCTTTTGTCTGGATACTTAAAATTCATGGTGTCTTCACTTTCAAACAAAGTTGGCATGGGTCCTCAAGCTATGACTCAGACAACTTAAAAAAAAAAACAAGAGGGAAGCTTCTACAGTAATGAGCCAAATGAAAACACACATTTTTATGGAGCACAAGAGCCATCTGCCTCGCTTGTTTAAGTCACAAGATCCTGGAAATCGGATTTGTTTCTTGGCAATCCCTCTACAGCCTGAGTGGAACATTGCAACTAGAAGTGCCATCATGTACTCGGGCATGTCTACACGATCCGAGTAATCAAATAGCTGGAGAAACGGATAGCTGTGCCACTCCTGTACGCCAACCTACAGTGCATTTCAGATCAAAGTGTGAAGGAGTTATATTTTAAACTGACTGAAATAAAGGCCAATTGTTTGTACTCTGATCCACTGATGGCAAATAGAATCTAAACCCCCAAGAGTACTTTAAACTGCTAGGTTTTCTGCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGATACGAAATTCAGAGAGTT
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pathogenic
| 338,679 |
Gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2) variant at chromosome position 120446431 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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ACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCTTCCACAGTACTATACTGCCTACAGAATCGAGTTCAAAAGCCTTGGCATGGCATGTAGGCCTTTCACAAAAATGGTAATTATTTGCAGATTTCTCCCATTACCACTAAACTGTGGGCACTTTAAGAATACTGGCTTTCTTCTCCATAACCCACCATAGCAGCCTGCACATAACGCACTCGAATTCTATAAATTCTCCTAAGGAGCATCTATCATGACAGGGTTGAAGGCAAAAATGGGCCCCACTGAACTCTGGGGACATTGCAGGTGTCTCTTGATTTTTCAGAGTGCCTGTAGCATGATTAAAATGTCACTATTTTGGATTACGTTTTAAGATAGCCTGCTGGGTAAATTAAATATTGTAATTCTTAAATACTAAACATTGCCGTATAAGAGTCAAGAGAAATCATGTTCCTTTTAGGAGTCTACCACAGCTAGAAAGATCAAACTCAATCACTTGAAAGGGAATAAACCCAAAATACTACTTTCCTTGTTCTTATTGACCATAACCCCTATTAGGTAACTTTAAAAGAGAATGTGCCTGAGGCTTGCTTTTACCATACTGGAGAGGACAAATTCAATTAGACATTTTCAATAGTAATTCACTGGTCACATGGTACTTTAACAGAGGAATTATTTGAATGCTGGAAAAAGGAACATTTTTGTAAACCTTTCCAAAATACAAGTGCCTAATGTAATCCTCAATTACTCGGCATATATTCTAAAGAGAAAAATGTGCTTTAGACTCAAAATACCAAGATCACATATGAAATAACAACATACCTACTTTTTATATATCAGATGTTGAGATTATTTCCCCATCCCCAAACACAGTAATCTGATTTAAAAACAGAACTGGTTTTTATCTAATTATACAATATTTTTAGTTTGAGAATAGTTGGTGGTTCAACATTTTCCCTCACTTACAGCTATCTTCTATTCCACCAGTCTCATTTGCCACAACATGTTCACACATACATCCCTTCACAGAAATTATGGGAATAATAGTTGCTTCTGAGAAGGTGGAAATAAAGATCCCCGATGATTAATTTATGCTAGCAAGAAGTAGAACAGGTATGCTTAACCCAAAACCTTCTGTTTAGGTTTCAGCTCTTGATCAACAACAAAAACCTGAATGCTGCCATTATAAATTGTCCTGATTTAATGAATTCATATACACACTTAACACAGAGCTTTGTACATAGTAAGTACTCAATAGATGTTACCTATTTTTATTACTGACACTATCACAAATAATATAGCCTCCAAATGGCTTCAAATAGTATCACAGAAAAACATGAGCACTACCTAACCAATAACAGAGAAAAAATTATCATGGAAATTACTTATGTATGGATAGATTAGACAATTGTGGGTTTCGTTTTTTTCTTTTTTTTGATGTGAGTTAATTCTTGCTTCTACCCTAGAGTCTCTCTAATGGTAAAATGGCCACTCTTGGTGAACATTAATGCAAGAGTCCAGTCCACAGACCATTGCACAGACTCTGAGGGATGAACAGGGATGAATGGACTACACTTTATAATTGAGTACTGTAGAACTGGAAAATAAAGCTAAATACCCCCCTCCCCCCATGCAACTATTTAGACTTTCAGATGTGTTTCTAAGAGAATGAACCTAACTTTAAAAAATCTGTTACTCACCACAGCAAAGACAAAGTCTAGATACTTAATGGTGCTGCTATTGAGTCTAAGTAGAGCAGTGTGAGAACGGCAGCTGCCTGTGGAGTGAGTTGTATTGGGGTTGATGTTAATAACTGAAGCAACCTTCAGAAGAAGAAAGGGAAAAGGTACAGGTTAGCTATAAAAGTGGCCAGCAAAGCCTTACACTCTACCAAACAAAATCAACTTCAGCGTAGAACAAAAAATCTTTTGTCTGGATACTTAAAATTCATGGTGTCTTCACTTTCAAACAAAGTTGGCATGGGTCCTCAAGCTATGACTCAGACAACTTAAAAAAAAAAACAAGAGGGAAGCTTCTACAGTAATGAGCCAAATGAAAACACACATTTTTATGGAGCACAAGAGCCATCTGCCTCGCTTGTTTAAGTCACAAGATCCTGGAAATCGGATTTGTTTCTTGGCAATCCCTCTACAGCCTGAGTGGAACATTGCAACTAGAAGTGCCATCATGTACTCGGGCATGTCTACACGATCCGAGTAATCAAATAGCTGGAGAAACGGATAGCTGTGCCACTCCTGTACGCCAACCTACAGTGCATTTCAGATCAAAGTGTGAAGGAGTTATATTTTAAACTGACTGAAATAAAGGCCAATTGTTTGTACTCTGATCCACTGATGGCAAATAGAATCTAAACCCCCAAGAGTACTTTAAACTGCTAGGTTTTCTGCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGATACGAAATTCAGAGAGTTAAGTCTTAAATTTTTTGGTTCTTTATTCCCACATACAATCACCATAAGGAAGGATACTGTTTACTAGAAAAAAGCTTAGAAATCATCAAAGGACTTAAATACAAATGAACCATTTNNN
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benign
| 338,687 |
Regarding the variant at chromosome X and position 120446434, affecting gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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AAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCTTCCACAGTACTATACTGCCTACAGAATCGAGTTCAAAAGCCTTGGCATGGCATGTAGGCCTTTCACAAAAATGGTAATTATTTGCAGATTTCTCCCATTACCACTAAACTGTGGGCACTTTAAGAATACTGGCTTTCTTCTCCATAACCCACCATAGCAGCCTGCACATAACGCACTCGAATTCTATAAATTCTCCTAAGGAGCATCTATCATGACAGGGTTGAAGGCAAAAATGGGCCCCACTGAACTCTGGGGACATTGCAGGTGTCTCTTGATTTTTCAGAGTGCCTGTAGCATGATTAAAATGTCACTATTTTGGATTACGTTTTAAGATAGCCTGCTGGGTAAATTAAATATTGTAATTCTTAAATACTAAACATTGCCGTATAAGAGTCAAGAGAAATCATGTTCCTTTTAGGAGTCTACCACAGCTAGAAAGATCAAACTCAATCACTTGAAAGGGAATAAACCCAAAATACTACTTTCCTTGTTCTTATTGACCATAACCCCTATTAGGTAACTTTAAAAGAGAATGTGCCTGAGGCTTGCTTTTACCATACTGGAGAGGACAAATTCAATTAGACATTTTCAATAGTAATTCACTGGTCACATGGTACTTTAACAGAGGAATTATTTGAATGCTGGAAAAAGGAACATTTTTGTAAACCTTTCCAAAATACAAGTGCCTAATGTAATCCTCAATTACTCGGCATATATTCTAAAGAGAAAAATGTGCTTTAGACTCAAAATACCAAGATCACATATGAAATAACAACATACCTACTTTTTATATATCAGATGTTGAGATTATTTCCCCATCCCCAAACACAGTAATCTGATTTAAAAACAGAACTGGTTTTTATCTAATTATACAATATTTTTAGTTTGAGAATAGTTGGTGGTTCAACATTTTCCCTCACTTACAGCTATCTTCTATTCCACCAGTCTCATTTGCCACAACATGTTCACACATACATCCCTTCACAGAAATTATGGGAATAATAGTTGCTTCTGAGAAGGTGGAAATAAAGATCCCCGATGATTAATTTATGCTAGCAAGAAGTAGAACAGGTATGCTTAACCCAAAACCTTCTGTTTAGGTTTCAGCTCTTGATCAACAACAAAAACCTGAATGCTGCCATTATAAATTGTCCTGATTTAATGAATTCATATACACACTTAACACAGAGCTTTGTACATAGTAAGTACTCAATAGATGTTACCTATTTTTATTACTGACACTATCACAAATAATATAGCCTCCAAATGGCTTCAAATAGTATCACAGAAAAACATGAGCACTACCTAACCAATAACAGAGAAAAAATTATCATGGAAATTACTTATGTATGGATAGATTAGACAATTGTGGGTTTCGTTTTTTTCTTTTTTTTGATGTGAGTTAATTCTTGCTTCTACCCTAGAGTCTCTCTAATGGTAAAATGGCCACTCTTGGTGAACATTAATGCAAGAGTCCAGTCCACAGACCATTGCACAGACTCTGAGGGATGAACAGGGATGAATGGACTACACTTTATAATTGAGTACTGTAGAACTGGAAAATAAAGCTAAATACCCCCCTCCCCCCATGCAACTATTTAGACTTTCAGATGTGTTTCTAAGAGAATGAACCTAACTTTAAAAAATCTGTTACTCACCACAGCAAAGACAAAGTCTAGATACTTAATGGTGCTGCTATTGAGTCTAAGTAGAGCAGTGTGAGAACGGCAGCTGCCTGTGGAGTGAGTTGTATTGGGGTTGATGTTAATAACTGAAGCAACCTTCAGGAGAAGAAGAAAGGGAAAAGGTACAGGTTAGCTATAAAAGTGGCCAGCAAAGCCTTACACTCTACCAAACAAAATCAACTTCAGCGTAGAACAAAAAATCTTTTGTCTGGATACTTAAAATTCATGGTGTCTTCACTTTCAAACAAAGTTGGCATGGGTCCTCAAGCTATGACTCAGACAACTTAAAAAAAAAAACAAGAGGGAAGCTTCTACAGTAATGAGCCAAATGAAAACACACATTTTTATGGAGCACAAGAGCCATCTGCCTCGCTTGTTTAAGTCACAAGATCCTGGAAATCGGATTTGTTTCTTGGCAATCCCTCTACAGCCTGAGTGGAACATTGCAACTAGAAGTGCCATCATGTACTCGGGCATGTCTACACGATCCGAGTAATCAAATAGCTGGAGAAACGGATAGCTGTGCCACTCCTGTACGCCAACCTACAGTGCATTTCAGATCAAAGTGTGAAGGAGTTATATTTTAAACTGACTGAAATAAAGGCCAATTGTTTGTACTCTGATCCACTGATGGCAAATAGAATCTAAACCCCCAAGAGTACTTTAAACTGCTAGGTTTTCTGCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGATACGAAATTCAGAGAGTTAAGTCTTAAATTTTTTGGTTCTTTATTCCCACATACAATCACCATAAGGAAGGATACTGTTTACTAGAAAAAAGCTTAGAAATCATCAAAGGACTTAAATACAAATGAACCATTTATT
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benign
| 338,688 |
The genetic variant at chromosome X, position 120447922, affecting gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Danon_disease']
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pathogenic
| 338,693 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 120449062, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Danon_disease', 'Primary_familial_hypertrophic_cardiomyopathy']
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GCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGATACGAAATTCAGAGAGTTAAGTCTTAAATTTTTTGGTTCTTTATTCCCACATACAATCACCATAAGGAAGGATACTGTTTACTAGAAAAAAGCTTAGAAATCATCAAAGGACTTAAATACAAATGAACCATTTATTTGCATTAGCCCTATGGCAAATCATAGGCATTTCAACCTCTTCTTGGGAAGTGTTCATAGTTTTCCAGAACTGGTGAATGAGAAATTATTACCTTTCCATAAAGCTATATAAAAATTATAAAATCAACTTTAAAAATTCAAGATTAGAATATGAATCTGATTTCTAAGCTTTGGTCTTGGAACCGCTAAAAAAGCTGATAATCAAGCTATCTGAGGATCTGTTCAAACAATGATTAGGTTTTATCAGCTGAGAACAGTATAGGTAGTGTCTTTTAAAATACCATTCCACAACATGTACATCAAAAACTTTAAATTGTAAGATACACAAAAATAAGAATTGCTATTATTTACAAAAACTTTATAGCCTAGTAGAAGCTATGAATAAACCTTAATATATAAATGCTTTCAGATAATGACTTCAATGAAAGCTACCTGGTATACTCTACTCTTAAATTAGGATCCAAGTAGAGAAATATATACTTTACTCACCATTTGTGCTCACTGTGCCATTTTGGACAAAAGCTTGTACAAGAACATCCCAGTAGTGTTGGACAACATCATTCTTTTCCAAAGTTGATAAACTATTGCATCTAAAAAGGTCATTCAATGGAATTCTGATGGCCAAAAGTTCATCAACAGTAAGAATTCCTATAAAACAAGATTAACAATGGCTATTTCCAAGAAGGTAGGAGAAAAGTGATAATATAAATATATTTGTATAGGCTTTCTTCTTCTCTCTGCCTGCCCTACCCCAGGCACAAAGTGACAAAGGATATAGCATGCTTAAGGGCATGACTAGTTCACTGTGGCTAAAACATAAGGAGTAAGGGGGAAGAAGAAATGGGGGTTAGGGGCTGGGCACAGTGGCCCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAAGATAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCCCACTGCACTACAGCCTGGATGACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAAGGAAAAGAAATGGGGGTTAAGAAGGAAAGACAAGTTGCAGGTGATCATACTTTGAAGCATCTTCTATGATCTAAGGCCTGTTTGGGCTTTTCTTTTTAGCAGTCGAGGGCTAGCCTCAGTTTTTAAAGCAGAAAATAACACATATATAATTTATTTTAAGGAAGATAGCAAATTTGTAGGGGATAAGCAGGGGGAAAAACTTTTCAGGGAAGCCACTTAAGAGGGAAACCAGAGGGTGATGGTCTGGTTAAGGTGAAGGGTAAGGGAGGGTTGCCTAAACTAAGATGGTGTGGGGCAGTAGAAAGAGAGCAAAGAAGCCAAACTGAAAACACTTATCTATGGTAGAATCATCAGGACTTAGTGACTATAACTAAAGAAGCAAGAGAGATGGATTAATCATACATTTGTATAGTAAATCCTTATTTTTGTTTTACTAGTCCCAAGTAAGTTATATTAACTCCAATGAGCTTATAGAACCGCTTCCTGGATTACATTTAAAGATGATTCCATTTCAGGGAATCTTCAGAGTATGAAAGCAGTAAGTTACAGCCATTTCATATAGTTTTTATTAGCCTGTGTATAGTGAAACTTCAAAAGACGATGATCACCCAAGTGGTTTGGCTTCTTTTGGAGAAGTAGCAAGAAAGGAAAGTATCCAAGGTCCTTAATATAGGCTGCCTTCTGTGCCTCTCCATCATGTAGCAAGCAGCCATATAATGCTGCCTTGGCACCCCCTAATGGCCATAGGAATTAAAAAACAAAACAAAACAAAAAACCAATGAACTAGAACATTTTTCCCAGAATTGCTTCTCACCGTTAACAAAAATGAATAGATACGTGACTGGCTGTATATAGATGGACTTCAAAAGCAAATCAGCAAAAAAACAACTTGCAGGCATATTGGAGTTATACTATGAATAGCTTTTTTTAAACTATGTATTGTTTATGAACACGTACTTATATAGTAAAAGACAAACATAAAGACAGGAAGGTTATACCCCAAATTTGTGAAAGTGTTTGCCTCTTAGCAGGCAAGAAGGAAAATGGGTCTGGGGAATGAAGACAAAGGAAATATCAACTGTATTGTCAACGTTTTATCTTTTTAATCAAAAAAGTAACACAAACATTAAAAAAACAGCATTTATTAATTCTGGATAATGGGTACATATGGGTCTGCTATATTATTCTCTGTATACATATATAATCTTTATAGATATATAATCTTTATATATATATATGTATATGTAGAGCCTTTTAAAAAACCCTTATTATATACGTAACTTATATATATATAATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATATGAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGTGCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAG
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pathogenic
| 338,697 |
Variant at chromosome position 120456677, chromosome X, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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|
benign
| 338,708 |
Is the genetic change at chromosome X, position 120469183, within gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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CCCAGCAGAAAAGGACAAATACCTTCTTAACCTTATTCCGAAGTTTTGATTTCACAGACGCATGAAAAGGTCCTCGAGAGTCACTGAATTAGATAATCAAGAACCCTTCCAATACTATGGTTTTCGAGCAGGATTTATCAATGTTGGCACCATTGACATTTTCAGGGAGATGATTCTTTGTTGTCAGGGGCTGCCCTGTGCTTAGTTAGGATGTTTAGCAGCATCCTTGGCCTCTACCCACTAGATGCTAAAAGCAATCCCCCAGTTGTTACAACCAAAAATGTCTCCAGATGTTGCCAAATGTCCCCTGGTTGAGAATCACTATTCCAGGGTGTTGATTTCATTCTACTGAAATGTGAATTACAAAATGTATACCTCTCACTGCTTTCTCAGACCCCTAATATGTCTATTTCTTCCCCACTCCCATCTGGGTCTGTTCTTTATGTTATTTTATTAAGTCACAAATAGCAAGAGCAGGTGGGTAGCAACAAGCACAGCATGAATCAAAGTCAGGAAGAGACACTTTAGTCAAAGTTCACTTTTAGGCATTAAAGTTGTTAGCGACCCACTGCCTATTAGGGCACAACACAATCAGCGAACATTCACCCAGCCATTTATTTATTGATTTATTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCGCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACGACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATACACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCCATCCAGCCATTCTTAGGCCCTGGTAACAACCCAATCCTTAGCAAGTTTGTCTACCTGCTCCCTGCACCCCCAAAATATGAGGTAATAGGCTAGCTGTGTGATGGGGAAGAAAGAAAAGAAGAAACTCTGAAGGCAAAGAGGTAGTCTACCAAACTCAAATACTCCACCCCCAAAACCTCACATCTGGGAGGCCCTCCTAACTGAAACGTCTGGGGATTTTTTTGTCAGCGTCTGGCTGGGAGGAAGTAGCAAAACTGGGAGAAAATCGACATCCTCAATACCTCCAAGTCAGATGTGCACTCCCCATCAAAGTTCCCCCTGAACCCCTTAGTCTCCAGAGGTTGGGTCCAAGTTTTCTTTCCTGGAAATTGCCCCAGCTACCTTAGGTTCCTTCGCCCTTAAAACTATGACTACCAAACTCAAACCCAGCATCACTCCTAATCTCTTGAATCATCCTTTCTTCACAGTCTCAAATTCCAACCTTCAAAATGCCCAACCCTGTCACTGCCCCTGCCCCTCAGGCTCTACTGTCCTATCTGTCCCATCTGTCCCCCACCCACACACTTCTCCCAAGCTACTCCAGGCAGGCATGGTCTTCTCTCTTAATTTCCTATCTCACCCCATAGTTTTTCCACCATCTTCAAAACTCTTCCCTGATCTCAGCAAACCAAGACTCTCCTAATTGTCTCTGGCGCCCAAAATCTGCATGTACCACCCTCCTACGCTCACTCCTCAGTGTTTTCCCCAAGTTACTCTTTCCACGCTGACCCTCTCCACGCTTCACTCCTCCCAGCCTACTCCCTCGGCGTCCACCCCCCGTTACCGGCCCCTTCTTACTCTCCTGGGCCCTTCTTCCCCGCCATCCGTCGGTCAGGCCTTCTCTAGGTCACCGCTTGCCTCCCCGGGCCAACCGCCGCCGCCCAGTGTTAGCTGCTGAGCCTCTCAACCCCCTCCCCCTCGGACCAGTCTTTCAGGTTGTAGCTTTGAACTGGTGCCCCGGGCCCAGGCGGACAGACTAATCGGGAGGGCCCGACAACTCACCCAGGACTAGGCAGACCAGAACGAGCCCTGAGCCCGGAACCGGGAAGAGGCGGAAGCACACCATGACCCCGCAGAGCAGGCGGCGACGGCGGCGACGGCGGCGGTACAACAACAGCTGCAACACCAGGGAAAAGGCTCGCTGGACCTGGGTCAAGAGCACTGATGACCACCGACCACAGCCTTGCAAAAGCCAGGAATCGGCGCTTCAGTGCGAGTCATAAGACTAGGGGCGGGGCTCTTTCTTGCTTACAGCCAATCTCCGCGCTTGAAAGCGGCGAGAGGGGTGGTGATGTAGCGGCCGGTGGGCGGGGCGACCACGCCCTGGCTTTTTGGTTCACAGCCCTTCCTATGCTCCTGAGAGATATGCGCGGACGGCATTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGCTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTACTGCACCTATCAACCCGTCATCTAGGTTTTAAGCCCCACATGCATTAGGTATTTCTCCTAATGCTCTCCCTCCCCTTGGCCCCCACCCCTTGACAGGCCCCCGTGTGTGTTGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTAAGGATGATGGCTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTCATTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGCATATATGTGCCACGTTTTCTTTATCTAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATACGTGTGCATGCGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATTTTTGAGGAATCGCCACACTGTCTGCCACAATAGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTATTTTTCCTCAGCCTCGCCAGCATCTATTGTTTCCTGATTTTTTAATAATCACCATTCTGACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCCTTTCTCTAATGATCAGTGATAATGAGCTTTTTTTCATGTTTGTTGCTGCATAAATGTCTTTTTTTGAGAAGTGTCTGGTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGGTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGACCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGCAGGTTGCCTGTTCACGCTAATGCTAATTTCTTTTGCTGTGCAGAAGTTCTTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGACTTTTGTTGCGATTGCTTTTGGTGTTTTAGCCATGAGGTCTTTGCCCATGCCTATGGCGGACGGTATTTTCTAAGGCTAAGGAGAGAGGAGGAACTTTTGAGGGCCGTAGATAGTAGACTATTTCCGTTTTGGCTCCTTGACAAAGAAGAGAAAAATTTTGCGGGCACAAAAACGGTTGCTAGGCATCTCAAACGTAATACATACAAAAATAATACATGCTTATTCTCCAAACACTGTTGTTACCTATGCAGTTCATGCTGTGAGATGGACGAGGGAACCTAGGGGGTAGTATGGAGTCACGGACCATCGGAACAAGACATGATCTTGAAATTCACCTAGTTACAGCACCCTGTTCTCAGGTGGGGGAATTGAGCTCAGAAACAAGAAGCATCTTTTTTAAACACAGGAAGAAAAAAATGAGAGAAATAAAACAGAAGGATAAAGCGGAAAAATAGAGATCATCTGTATTCCTACTATTAACATTATTATATATATTTACACACATATATACACACACCCACATCTATACTTCCAGATATTTTTCCTATGTACATACACACAAATATTCTGTAATGAGTTCATACTAAGCATACTGTTTGCTATACTTGATAGATGAACAGACAAAACCTAAAATATTCAACAGATGAAAGCATTTAAAAATCTTGAGTTGGAATAAAGCACTGATTCTCAAGTGTTAGTTTCCAAAAGAACCATCTGGTTTTGGGTTTTTTTTTTTTAACATACAG
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benign
| 338,719 |
Variant at chromosome position 120535849, chromosome X, gene CUL4B (cullin 4B): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic
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CTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACACAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCGTCTTGAGGGGAAAAAAAAAGAGTTCTGGCTGGCTGCAGGGGCTCATGCCTGTAATTGCAGTACTTAGGGAGGCTGAGGCAGGAAGACCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGGCTAAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAAAAATTTTAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCATCTGCTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGAGCCATGATTGTACCACTGGACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCATTAAAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAACAGTTCTGAGGCAAGGAATTATTCCTATAAATATGTCCCCCAGACCTCTTAACATAGTGGTGTGCACATAGTGAACAATTAATGTTTGCTACAAACCTATTCCAGTTGCCTGCTTGATCTCTTCTAAACTGAACTCCTCTCCCTCATTAAACATTAGCAGCACCAGTGTTTGAAAAAGAGAGACCTGGAGTTCCTTTTTACCCTGTTGAAGAAATAAAAGTGTTTAGTCATCACTTTTTTAAAAACACATGAAAAATTAATCATCTCTTATAGGAAAAGCATTTTTCAATTAGTGGATTTAGAAACATGATTAGCATTATCCAGCAAAGCCACTTGACGTGGTAATACAGTATTTCAGTGTGAGGTTTAGGTGTGACCCTACCTAAAATAGGGGGAAGGATTAGCTGACCTTTTAACAGTTTTTTTTTAAGCCTTATAAATAGAATACAGTAATGAAAATTAATCAGCCTTATGTGTCATTCTAGATATTCATCACAAGCAGCAAGAAATCACTATTTCAAATGTATTTTTGATTTGTTTGGCTCAGATTAGTCATGAAAAGCTAAAGTTTTTTGAGATTAGATATTGCACACTGTTTCCCTTAACTCCCACTCTATTCGTAGCTCCCAGCAACAAGATTTCTGTCAAGAAGTGGCAGTGTTAGACTAAGTGTAGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAAGCGGAGGCAGGGGGATAGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGTTACAGTGAACTATGATTGTGCCACTGTACTCCTGCCTGGGTGACAGAGTGGGACCCTATCTCTAAAAATAAACAAATAAATAAAAATAGGAAGTGGCAGTGTACAGTTTTCATCCACAGGTGAGGAAAGGGTAGGGGGAAAGTTCACTGCTTTTCATTTTGCAGAAGGGCCAAATCAATCGTGGAAAGACCACACACCTAAAATTACTTAAAAATACATAAAGCTATGACAAACTATCACTGTCATCATGCGGATATCTAGGATACAATTATAAAACAACAGCTTAAACTGGCCAGATGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGCGTGGATCACAAGGTCAAGAGACAGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCACTCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAAAACAATAGCCTAAACTTTCAGTTAAGAAGGATGACCTAAACATTAAAGATAAAGATGAAAACTAAAAGTTTTGGGAACATCCACTTACCTCTTTAAATTCTGCTTTTAACACAGTGTCCTAGGGTTGACTGCCACTGAAGTTTCCTGCCACTATGTTTGCCTAGGTAAAATGTCTTGAAAATCTCCTGAAGTTTTACCATCTAAAGTAAATAAAATAAGGCTTTATTTAAGCTCTGTATCCAATACCACATTTACCATTTTTATACTTACCTCATGTGATATAGTTTCTGGAAAATTTTAAGACTATATCCAGTAGGTCCACCAATCACTTTGATGAAAAACAATGATCTCCCAACCACCAAATCAAATGGGATTTATTAGGATTTATACCTTTTGCTCTCTCTGAACATTTAATCATCCCCTCTTTTGAAACATTCACCTGCAGCAGCTTTTGTGCCTCTGCACTATGCTGCTTCCTTTATTTCACTGTTGCTTCTGCATTGGTTTCCTTCACAGGTTCCTCTTTCTACCATCTGCCAAATGTGAGCCTTTTCTAAAGTTCTGCCTCTGCTGTTTTTTCTTCCTCTTTGAGAGAAATCTACTCCCTGGGCCTTCATAATCATCTCCATGGAGGATTCTCAATATCTATCTGTCTAGCCTTAATCCCTTTTATGGGCTTCAGTCCTGGACTAGACAGTTTACCAGGAGTCAGGATAGATTTAATCAAGGACCCATCATTTAGCAATCCCACCTATGGGTGAAATATGTGCAAGAATTCTTAATAGCTAGGTAGAGTGAGGGGTATAACCTGGGAAGATGGAAGAAGAGCCAGGGAAATTGACCCTGAACCCAGAAATTTGGCATTATTAGCTATGTGCTTAACTGGACTTCTAAGTACAAAAGTAAAACATTAAAGCAGTTGGTATTTGGTGTTGGTGCGCTTACTGACATACACTTTTAAAAGTATCCATGCCAAGCCTGGTGACTTACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGAAGGCTGAGGCGGGGGGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAATACAGCGAGACCCTGGGTCTCTATTTTTTTCTAAGTATCTATTTTTAAATGACAAGCAAAATGGAAATGCTATGATTTCTATGCCTATAACTCAGTTCTAAACAGTAACTCTTACCTCTGGTGGTAAATGAACTTCCATAGGCACATATGTCGGCCAATAGCCCATTGTCAGGATATTCACAGTTAACTCAATATTTCCCGGAACATTCTGATTCTGCATATACTATAAGAAGATCAAAACACACACTGAGATCTTAAAACTGCATACATTTCATATCATAATAACCTATTTAAGAAGTTCCCTGTTATGAAATTACATGCAAACACTGACCATCCTTAAAATAAAAGGCAACTATTAAGAAGACTTTAAATGAAACCTACACAAAATGCACTAGGCAAGTACAGAGGTTAACATTTTGATACAAAGGCATACAAGGATCACATGACCTCATTACAGGCGTTATCAACTTAAATAATTTCTCACATACAGCTGGGCCGTTATAGGATCTCTTCTCCATTCTTTTCCCCAATACCACCTGCAGTCCCCACCTTTGAATACCCCTATGTGGCTTAAACACCTTGCAGCAACCCCCATTCCTCACCCCCCAGCCAGCCCAAGTCTCCAGTTTTTCACTTGCTCCACTGCCTGTCTGCAGGGAGTGACCTGGAGTAGGGAAGGAAAAAGAGGGGAAAAGGGCAAAGCAGATAAGCCCTATTCTGTAGCTACTATAGAATCCATAATCTTACTGACCCTGATTTTTTCTTAATTCTTTCACTTCCACTTCCCACCTTAGCAACACTGTGGGGTAAAGAAGTCACTACTAAAACCCAAAAGAGGAAAATCTAATTTGCCATCATTATCACCTATGATCTTAAACATTTCAAAACTACTTTCTACCTACATCTTCAAAACTGTGGATCTAGCTTTCTATCCCCAATGTCCCCAAAGGCTTTTATACAGCTGCATTATCACTTCTCCTCTCTCCCCATTGCAAGCTCTGAACATGCAAATTACCAAACGATAAGATGCTGAGGAAAGCCCTTTTCCCACTATAGCTCTTCTTGTACTGACTTCAGTTCAATACNN
|
pathogenic
| 338,726 |
Chromosome X, position 120543041, gene CUL4B (cullin 4B): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
|
ATGGCAATCTGGCTTTAGTGTAAGATTGAAGAAAGGAAAGAAATTTGGGGTTCAAAGTCTTTTTCTACATTTACTGCTTTAAGTGGTAGAGACAGAAATTATGTCAGCCATCAATCAGGTTTTATAGCTGATATGCCACACAGCTACCATTCTCAGGTTGACTGTTCTCAAAATTCCCATTACTTTTTAAACAAATTTAAAATTCCCTTAAAAGAACTGGATCAAGTCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGCTAAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTGGATCAAACAAGAAATGCTTGCCAATATGCACTCTTGATGTGTAGATAAGCCATAAGAGAGAAAAATCACAGGTAAATTGTTAATACCTTGATATATTCGATCCACTGCTGCAAAAGAACCTGAACTCCACCTCGAACTCTACTGAAGAGCTGATACAGAAGAGACAAATCTTGAATTCGGTTTTCATCAAGGAGGTTATTTAAACCTGTATTTTAAAACATTTTGGCATTAAAATATAGTGAACAAAAAAGTGAACAAGATTATCAGACATTTTAATAAAATTTGAGTTATAATCATTATTGTGATACTGGTTTGAACTATGACTAGTCTGTATGTGAGTTGTAATGTAAGATTTCCTTTGAATTAAACCCAACCATCTTTCTGGGTAAAAACTAAATATAGAGACTTTAGTCGCTATAAAAATAAAAACAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAAGCCAGGAGGTCAAGACCAGCCTGGGCACAACAGTAAGACCCCCTCCCCCTCTCTATTTTAATTCAAAAAGTTAAAAAAATTAAAAAGAAAAAGAAAAATGGTTAACTCCATAATGGTTTGTGCCATTTAGCATGATAGATTAGAGGCAAAAACAAACTTATAAAAACTGGCTTACATAAATATACATTATAAATACCTCATATATGTAGTAGCCATATTATGTACATAGTTATATTTCAGAATACTGGATATAGCCTGTGATATATCAAAAGCCATGCATAAATAGGTCAAATTTAAATGAGGCTCTAATAAATATTTGATTTCCAGGATGAAATAACAGTATAACTGCATTAAATTTCTAAATATATAAATTTTTATACAAAAGAAAATATTATTGGGGAGAAAGGTAAGGCTTTTACCTATTTGCGGCATTCTCAAAGTAAAATGTAGGGTATACTCTAAATTCACTTGGGATTAGAAGTGCTTGGTTTGACATGCCATGAACAACAAAAAACCCTCACCGCTTTAGTGTAAAAAGGAATACCTTTCCTTACTGAAAGCTTACATATTAAGTCAAGAATTTCCCACTTTTTTTCTTTTATTTTATTTAAAGAGACGAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGACCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGATACTACAGGCACATATCAACCACTGTTTTTTTATTGGTATTTGTGGATCCCTCTCTTCTAGTTCCTGTATCTTTCAGATAAGAAAACTGGCACCTCCAGGAAGTTTACTGTGATTAATAAGGATTGTGTCCATCCTCAGAAATGCAGCCACATGCTATCAAACTTTTAAAAGGGCAACATCTTTAAAAATTCCCTACTAGTTTGCCACTACCATTTAAAAAGCAATCTCTTATTTACAAATTGCCAATTACCTTTCTGAAGAATTGCTGTTAAGTGTTCACCTAGAAGTTGTTTTTCTACAGTAGCAATTAATGACTTCCTACAAGGAAAAAAAAAAAGGTTAGTATTATTGACGTTTGACTTCCAGAAAATGTAAAGCCTCTCCTGAGGGGGGAAAAAAATCAAATAGCTCATTTTATGTTGATTTCAAGATTCCTATCCTATGTATAAATTTATTGGTGCTCAGAGTTACTATACTTTATGCCTAAAAGAAAAAGACATAAAGGAACTGACAGGCAAAAATTTTAAAAAAACACTGCATATTTTAGAATTTGGTTTACATAACGAAATAAATATCTCCAAGACCTTGCTGTAGTCGGCTTTTTCCAAGTTTTGCTACTTTTATTAGGAAGGTAAAGAAGTACTACATACAGAGGCCCCTCGACTGGCAATATTAATACTTAGGAAAGCACAGAAATAGGGGAATCCACTGAATTTTAATTGGCCTGAAGAGTTTAAAGGTCACATCAGCCTCTAGTATTATTTCTAAATTACCTTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTAATAATCGAATCCTTGGATGAAAACTAATTAACTAGGGAAAAGAATAACTTGAAGTTTGTATTATGAAAACAACTGTTAACACTTCAAATCACACCTGAAAACAGTTACTAACATGTTTAGGATGGCTAAAGTGCTGCAAGTGATTTAACGACAGTTTAAGACTATTAAATTCAGCATGTGGTACTTACTGGGTGGTCTGATCTAAGTAAGTAATAAGTCTGTCTGCTTCTTCTTCTAGACGTTTGTTAACATGATGTAGATATTCAGGAACCTACAAAGATAGTTTTTTACATTATTGTTTTCCTCCCCATAAATCATTCAGAAAATGTCAAGTCCAAAAGATCCTGGAAGTGGCCCTGTCAAATGTGACAGGGTAGAATCATATGTAAAAATTTATAGGTAGAGTTTATGATCCAGAATTCTGGCCTTTAAGAAGAGAGAAAAGAAAGGAGCACCTAAGTGAGAGAAGAGCATCACAATGTTGGGAAGATAAATGCAAAGGGAAGCTTATATTCTACAAAGTAAGGTCTATTGTGAGAGACAGTGAGAATTTATTAGTCATGATTTTTAAATACCTCTCTTTCTTGCATTAATTTTTGGCCTTCAGCTGCATAGAGCCGGTTAGTTTCTTCCAAAAATCGTTGTTCAAAAGAATCTTGATAAATCTGGAGGGGGAACAAAATGAAGGAGATCATTTATTTAGCAAATATTTACTAAATGTCCTCTATGTCTATGTAAACAGCATTATGAATTTGGTTTTTAAACATCAAGCTAGGATCCTTTTGTAGTTGAGAAGCATGATGATTGGGTTTTTATGCTCATATATGAGATGTGCTTCCTTCAAACCTTGTTATGACATCAGCACATTACCTGTCTGATGTGGGGGGAAAAAAAACTAGGATAGCAATCAGCTCTGTATAGTAGGTGTAGTAGTTAACTTACTTGCAAATCAGACAGCATGCTTAAAAGGCTTCGAAGTAAACTTCTATCAATTGCTTCACCATTCCTTTCCCTCTCAATCAAGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATAATATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTC
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benign
| 338,732 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 120543041 in CUL4B (cullin 4B) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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ATGGCAATCTGGCTTTAGTGTAAGATTGAAGAAAGGAAAGAAATTTGGGGTTCAAAGTCTTTTTCTACATTTACTGCTTTAAGTGGTAGAGACAGAAATTATGTCAGCCATCAATCAGGTTTTATAGCTGATATGCCACACAGCTACCATTCTCAGGTTGACTGTTCTCAAAATTCCCATTACTTTTTAAACAAATTTAAAATTCCCTTAAAAGAACTGGATCAAGTCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGCTAAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTGGATCAAACAAGAAATGCTTGCCAATATGCACTCTTGATGTGTAGATAAGCCATAAGAGAGAAAAATCACAGGTAAATTGTTAATACCTTGATATATTCGATCCACTGCTGCAAAAGAACCTGAACTCCACCTCGAACTCTACTGAAGAGCTGATACAGAAGAGACAAATCTTGAATTCGGTTTTCATCAAGGAGGTTATTTAAACCTGTATTTTAAAACATTTTGGCATTAAAATATAGTGAACAAAAAAGTGAACAAGATTATCAGACATTTTAATAAAATTTGAGTTATAATCATTATTGTGATACTGGTTTGAACTATGACTAGTCTGTATGTGAGTTGTAATGTAAGATTTCCTTTGAATTAAACCCAACCATCTTTCTGGGTAAAAACTAAATATAGAGACTTTAGTCGCTATAAAAATAAAAACAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAAGCCAGGAGGTCAAGACCAGCCTGGGCACAACAGTAAGACCCCCTCCCCCTCTCTATTTTAATTCAAAAAGTTAAAAAAATTAAAAAGAAAAAGAAAAATGGTTAACTCCATAATGGTTTGTGCCATTTAGCATGATAGATTAGAGGCAAAAACAAACTTATAAAAACTGGCTTACATAAATATACATTATAAATACCTCATATATGTAGTAGCCATATTATGTACATAGTTATATTTCAGAATACTGGATATAGCCTGTGATATATCAAAAGCCATGCATAAATAGGTCAAATTTAAATGAGGCTCTAATAAATATTTGATTTCCAGGATGAAATAACAGTATAACTGCATTAAATTTCTAAATATATAAATTTTTATACAAAAGAAAATATTATTGGGGAGAAAGGTAAGGCTTTTACCTATTTGCGGCATTCTCAAAGTAAAATGTAGGGTATACTCTAAATTCACTTGGGATTAGAAGTGCTTGGTTTGACATGCCATGAACAACAAAAAACCCTCACCGCTTTAGTGTAAAAAGGAATACCTTTCCTTACTGAAAGCTTACATATTAAGTCAAGAATTTCCCACTTTTTTTCTTTTATTTTATTTAAAGAGACGAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGACCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGATACTACAGGCACATATCAACCACTGTTTTTTTATTGGTATTTGTGGATCCCTCTCTTCTAGTTCCTGTATCTTTCAGATAAGAAAACTGGCACCTCCAGGAAGTTTACTGTGATTAATAAGGATTGTGTCCATCCTCAGAAATGCAGCCACATGCTATCAAACTTTTAAAAGGGCAACATCTTTAAAAATTCCCTACTAGTTTGCCACTACCATTTAAAAAGCAATCTCTTATTTACAAATTGCCAATTACCTTTCTGAAGAATTGCTGTTAAGTGTTCACCTAGAAGTTGTTTTTCTACAGTAGCAATTAATGACTTCCTACAAGGAAAAAAAAAAGGTTAGTATTATTGACGTTTGACTTCCAGAAAATGTAAAGCCTCTCCTGAGGGGGGAAAAAAATCAAATAGCTCATTTTATGTTGATTTCAAGATTCCTATCCTATGTATAAATTTATTGGTGCTCAGAGTTACTATACTTTATGCCTAAAAGAAAAAGACATAAAGGAACTGACAGGCAAAAATTTTAAAAAAACACTGCATATTTTAGAATTTGGTTTACATAACGAAATAAATATCTCCAAGACCTTGCTGTAGTCGGCTTTTTCCAAGTTTTGCTACTTTTATTAGGAAGGTAAAGAAGTACTACATACAGAGGCCCCTCGACTGGCAATATTAATACTTAGGAAAGCACAGAAATAGGGGAATCCACTGAATTTTAATTGGCCTGAAGAGTTTAAAGGTCACATCAGCCTCTAGTATTATTTCTAAATTACCTTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTAATAATCGAATCCTTGGATGAAAACTAATTAACTAGGGAAAAGAATAACTTGAAGTTTGTATTATGAAAACAACTGTTAACACTTCAAATCACACCTGAAAACAGTTACTAACATGTTTAGGATGGCTAAAGTGCTGCAAGTGATTTAACGACAGTTTAAGACTATTAAATTCAGCATGTGGTACTTACTGGGTGGTCTGATCTAAGTAAGTAATAAGTCTGTCTGCTTCTTCTTCTAGACGTTTGTTAACATGATGTAGATATTCAGGAACCTACAAAGATAGTTTTTTACATTATTGTTTTCCTCCCCATAAATCATTCAGAAAATGTCAAGTCCAAAAGATCCTGGAAGTGGCCCTGTCAAATGTGACAGGGTAGAATCATATGTAAAAATTTATAGGTAGAGTTTATGATCCAGAATTCTGGCCTTTAAGAAGAGAGAAAAGAAAGGAGCACCTAAGTGAGAGAAGAGCATCACAATGTTGGGAAGATAAATGCAAAGGGAAGCTTATATTCTACAAAGTAAGGTCTATTGTGAGAGACAGTGAGAATTTATTAGTCATGATTTTTAAATACCTCTCTTTCTTGCATTAATTTTTGGCCTTCAGCTGCATAGAGCCGGTTAGTTTCTTCCAAAAATCGTTGTTCAAAAGAATCTTGATAAATCTGGAGGGGGAACAAAATGAAGGAGATCATTTATTTAGCAAATATTTACTAAATGTCCTCTATGTCTATGTAAACAGCATTATGAATTTGGTTTTTAAACATCAAGCTAGGATCCTTTTGTAGTTGAGAAGCATGATGATTGGGTTTTTATGCTCATATATGAGATGTGCTTCCTTCAAACCTTGTTATGACATCAGCACATTACCTGTCTGATGTGGGGGGAAAAAAAACTAGGATAGCAATCAGCTCTGTATAGTAGGTGTAGTAGTTAACTTACTTGCAAATCAGACAGCATGCTTAAAAGGCTTCGAAGTAAACTTCTATCAATTGCTTCACCATTCCTTTCCCTCTCAATCAAGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATAATATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTCN
|
benign
| 338,733 |
Variant in CUL4B (cullin 4B), chromosome X, position 120544606—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['X-linked_intellectual_disability_Cabezas_type']
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ACCTTTCCTTACTGAAAGCTTACATATTAAGTCAAGAATTTCCCACTTTTTTTCTTTTATTTTATTTAAAGAGACGAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGACCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGATACTACAGGCACATATCAACCACTGTTTTTTTATTGGTATTTGTGGATCCCTCTCTTCTAGTTCCTGTATCTTTCAGATAAGAAAACTGGCACCTCCAGGAAGTTTACTGTGATTAATAAGGATTGTGTCCATCCTCAGAAATGCAGCCACATGCTATCAAACTTTTAAAAGGGCAACATCTTTAAAAATTCCCTACTAGTTTGCCACTACCATTTAAAAAGCAATCTCTTATTTACAAATTGCCAATTACCTTTCTGAAGAATTGCTGTTAAGTGTTCACCTAGAAGTTGTTTTTCTACAGTAGCAATTAATGACTTCCTACAAGGAAAAAAAAAAAGGTTAGTATTATTGACGTTTGACTTCCAGAAAATGTAAAGCCTCTCCTGAGGGGGGAAAAAAATCAAATAGCTCATTTTATGTTGATTTCAAGATTCCTATCCTATGTATAAATTTATTGGTGCTCAGAGTTACTATACTTTATGCCTAAAAGAAAAAGACATAAAGGAACTGACAGGCAAAAATTTTAAAAAAACACTGCATATTTTAGAATTTGGTTTACATAACGAAATAAATATCTCCAAGACCTTGCTGTAGTCGGCTTTTTCCAAGTTTTGCTACTTTTATTAGGAAGGTAAAGAAGTACTACATACAGAGGCCCCTCGACTGGCAATATTAATACTTAGGAAAGCACAGAAATAGGGGAATCCACTGAATTTTAATTGGCCTGAAGAGTTTAAAGGTCACATCAGCCTCTAGTATTATTTCTAAATTACCTTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTAATAATCGAATCCTTGGATGAAAACTAATTAACTAGGGAAAAGAATAACTTGAAGTTTGTATTATGAAAACAACTGTTAACACTTCAAATCACACCTGAAAACAGTTACTAACATGTTTAGGATGGCTAAAGTGCTGCAAGTGATTTAACGACAGTTTAAGACTATTAAATTCAGCATGTGGTACTTACTGGGTGGTCTGATCTAAGTAAGTAATAAGTCTGTCTGCTTCTTCTTCTAGACGTTTGTTAACATGATGTAGATATTCAGGAACCTACAAAGATAGTTTTTTACATTATTGTTTTCCTCCCCATAAATCATTCAGAAAATGTCAAGTCCAAAAGATCCTGGAAGTGGCCCTGTCAAATGTGACAGGGTAGAATCATATGTAAAAATTTATAGGTAGAGTTTATGATCCAGAATTCTGGCCTTTAAGAAGAGAGAAAAGAAAGGAGCACCTAAGTGAGAGAAGAGCATCACAATGTTGGGAAGATAAATGCAAAGGGAAGCTTATATTCTACAAAGTAAGGTCTATTGTGAGAGACAGTGAGAATTTATTAGTCATGATTTTTAAATACCTCTCTTTCTTGCATTAATTTTTGGCCTTCAGCTGCATAGAGCCGGTTAGTTTCTTCCAAAAATCGTTGTTCAAAAGAATCTTGATAAATCTGGAGGGGGAACAAAATGAAGGAGATCATTTATTTAGCAAATATTTACTAAATGTCCTCTATGTCTATGTAAACAGCATTATGAATTTGGTTTTTAAACATCAAGCTAGGATCCTTTTGTAGTTGAGAAGCATGATGATTGGGTTTTTATGCTCATATATGAGATGTGCTTCCTTCAAACCTTGTTATGACATCAGCACATTACCTGTCTGATGTGGGGGGAAAAAAAACTAGGATAGCAATCAGCTCTGTATAGTAGGTGTAGTAGTTAACTTACTTGCAAATCAGACAGCATGCTTAAAAGGCTTCGAAGTAAACTTCTATCAATTGCTTCACCATTCCTTTCCCTCTCAATCAAGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATAATATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTCATGATACTATTCTATTTTCGTGTATACATGGACTTTTGCATAATGTTAAATGAGTGAACTCTTGATGGTCAGCAGCAAAATGAATCACAATCATAGACATTCCAGAGCAAACTTTAGTCCCCTCGGCTAACAAAAAACTTCTTCATAAATTAATATATGCCCAGGGAATGTTAGCTATCTTCAATATTAGCATAGGCAACATATTATTAGGAAGATAAAACTGCTACAAAGGAAAGTCTAGAACCAAATGTGAATTTTTAGAATATTCACAGTATAGCTTATACACTTTCATTAGTGTAATTAAGATTTGAGTATGATTTGGAACAATCTTTTCATATTTTTCTGGCATCCTTACCAAATGGAGGGTAGCATTGAATTCTGAAGAACGTAAGTTCTATCCAGAAACAAAAAAATGCTCCTGATCATGATCTGCCAATGAAAAAAAAAGAAATCAAACAAGTTTTGTATGTTGTGAAGCTGAAATATTTGCTTTCAATAAGAATAAAACTGAAGAGTTTGTCTGTATATATATTACATTACTAAGATCAAACATGCAGATAAACACATCTATCTGAGAATATGCCCATATAGTTTTTATTACTCAACAGTCAATCCTTTTTGTGTTTTCTAGAAAAAAGACACTTAAAATGGCCCTCTGATTTACTGCTTGAGAAGTAACTGAAAAATCAAGGGGACGCTCATATAATTCTTCCTGCGCCACAGTGCTAGGGAATGAAGCTGCCTTACATTGCACATGTGAGGGTTTTTATTGGCAGGGGGTGGGGGTGGGGAGGGGTGATGGATTTTAAGATTTTAATCTGTAGAATATAAGGTATAAACCAGATTAAGAAAAATGGAAAAGGTTGTTATCTGAATAAACTAAAACACAGGACCATCAGGCACCTTCACAGGTAATCAAATAGTGGACAGGATAATCATCAAGAGAGAAAAAAAAATAAGAGTGACAGACGAAATGTAGCTTTTTAATGAATGAGATAAATACATTTTTGGTAAGTGTGACAAAAATAAAAATGAACCTAAGGTGCAAGACATTCTGAAATGCAGGTTTACCTGTAACTTGTGGTTTTAAAATAGAAAACTCAACCAAAACTAGTTTCCAATTCAGAAAAGGAACTTGGGAGGAAGAGTGGGAGGGGGGCGAGGGATAAAAGACTACAATGGTGCAATGTATACTGCTCTGGTGAAGGGTGCACCAAAATCTTACAAATCACCACTAAGGAACTTACTCATGTAACCAAATGTCACCTGTACCCCAATAACTTACGGGAAAATAAAAAATAAATAAATTTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAATAGATATTGAAGCAATCTCCCTATTGCTAAGTTTTAAAAACTAACATTCCTGTATTTGAAGAAATGTTTTTAACTATTAATACAATGTTTAGCCGAAATACAATACTTTTTCCAGCTTACCATTTGTCTGCAATGGTTTTGCCAGCATCTATCAATCTTCTTTAAAAAAAGAACGCTATCCAATGAATCCCTGAAACATATGTTAAGGATATTTTAAAGCGTTTGGT
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ACCTTTCCTTACTGAAAGCTTACATATTAAGTCAAGAATTTCCCACTTTTTTTCTTTTATTTTATTTAAAGAGACGAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGACCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGATACTACAGGCACATATCAACCACTGTTTTTTTATTGGTATTTGTGGATCCCTCTCTTCTAGTTCCTGTATCTTTCAGATAAGAAAACTGGCACCTCCAGGAAGTTTACTGTGATTAATAAGGATTGTGTCCATCCTCAGAAATGCAGCCACATGCTATCAAACTTTTAAAAGGGCAACATCTTTAAAAATTCCCTACTAGTTTGCCACTACCATTTAAAAAGCAATCTCTTATTTACAAATTGCCAATTACCTTTCTGAAGAATTGCTGTTAAGTGTTCACCTAGAAGTTGTTTTTCTACAGTAGCAATTAATGACTTCCTACAAGGAAAAAAAAAAAGGTTAGTATTATTGACGTTTGACTTCCAGAAAATGTAAAGCCTCTCCTGAGGGGGGAAAAAAATCAAATAGCTCATTTTATGTTGATTTCAAGATTCCTATCCTATGTATAAATTTATTGGTGCTCAGAGTTACTATACTTTATGCCTAAAAGAAAAAGACATAAAGGAACTGACAGGCAAAAATTTTAAAAAAACACTGCATATTTTAGAATTTGGTTTACATAACGAAATAAATATCTCCAAGACCTTGCTGTAGTCGGCTTTTTCCAAGTTTTGCTACTTTTATTAGGAAGGTAAAGAAGTACTACATACAGAGGCCCCTCGACTGGCAATATTAATACTTAGGAAAGCACAGAAATAGGGGAATCCACTGAATTTTAATTGGCCTGAAGAGTTTAAAGGTCACATCAGCCTCTAGTATTATTTCTAAATTACCTTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTAATAATCGAATCCTTGGATGAAAACTAATTAACTAGGGAAAAGAATAACTTGAAGTTTGTATTATGAAAACAACTGTTAACACTTCAAATCACACCTGAAAACAGTTACTAACATGTTTAGGATGGCTAAAGTGCTGCAAGTGATTTAACGACAGTTTAAGACTATTAAATTCAGCATGTGGTACTTACTGGGTGGTCTGATCTAAGTAAGTAATAAGTCTGTCTGCTTCTTCTTCTAGACGTTTGTTAACATGATGTAGATATTCAGGAACCTACAAAGATAGTTTTTTACATTATTGTTTTCCTCCCCATAAATCATTCAGAAAATGTCAAGTCCAAAAGATCCTGGAAGTGGCCCTGTCAAATGTGACAGGGTAGAATCATATGTAAAAATTTATAGGTAGAGTTTATGATCCAGAATTCTGGCCTTTAAGAAGAGAGAAAAGAAAGGAGCACCTAAGTGAGAGAAGAGCATCACAATGTTGGGAAGATAAATGCAAAGGGAAGCTTATATTCTACAAAGTAAGGTCTATTGTGAGAGACAGTGAGAATTTATTAGTCATGATTTTTAAATACCTCTCTTTCTTGCATTAATTTTTGGCCTTCAGCTGCATAGAGCCGGTTAGTTTCTTCCAAAAATCGTTGTTCAAAAGAATCTTGATAAATCTGGAGGGGGAACAAAATGAAGGAGATCATTTATTTAGCAAATATTTACTAAATGTCCTCTATGTCTATGTAAACAGCATTATGAATTTGGTTTTTAAACATCAAGCTAGGATCCTTTTGTAGTTGAGAAGCATGATGATTGGGTTTTTATGCTCATATATGAGATGTGCTTCCTTCAAACCTTGTTATGACATCAGCACATTACCTGTCTGATGTGGGGGGAAAAAAAACTAGGATAGCAATCAGCTCTGTATAGTAGGTGTAGTAGTTAACTTACTTGCAAATCAGACAGCATGCTTAAAAGGCTTCGAAGTAAACTTCTATCAATTGCTTCACCATTCCTTTCCCTCTCAATCAAGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTCATGATACTATTCTATTTTCGTGTATACATGGACTTTTGCATAATGTTAAATGAGTGAACTCTTGATGGTCAGCAGCAAAATGAATCACAATCATAGACATTCCAGAGCAAACTTTAGTCCCCTCGGCTAACAAAAAACTTCTTCATAAATTAATATATGCCCAGGGAATGTTAGCTATCTTCAATATTAGCATAGGCAACATATTATTAGGAAGATAAAACTGCTACAAAGGAAAGTCTAGAACCAAATGTGAATTTTTAGAATATTCACAGTATAGCTTATACACTTTCATTAGTGTAATTAAGATTTGAGTATGATTTGGAACAATCTTTTCATATTTTTCTGGCATCCTTACCAAATGGAGGGTAGCATTGAATTCTGAAGAACGTAAGTTCTATCCAGAAACAAAAAAATGCTCCTGATCATGATCTGCCAATGAAAAAAAAAGAAATCAAACAAGTTTTGTATGTTGTGAAGCTGAAATATTTGCTTTCAATAAGAATAAAACTGAAGAGTTTGTCTGTATATATATTACATTACTAAGATCAAACATGCAGATAAACACATCTATCTGAGAATATGCCCATATAGTTTTTATTACTCAACAGTCAATCCTTTTTGTGTTTTCTAGAAAAAAGACACTTAAAATGGCCCTCTGATTTACTGCTTGAGAAGTAACTGAAAAATCAAGGGGACGCTCATATAATTCTTCCTGCGCCACAGTGCTAGGGAATGAAGCTGCCTTACATTGCACATGTGAGGGTTTTTATTGGCAGGGGGTGGGGGTGGGGAGGGGTGATGGATTTTAAGATTTTAATCTGTAGAATATAAGGTATAAACCAGATTAAGAAAAATGGAAAAGGTTGTTATCTGAATAAACTAAAACACAGGACCATCAGGCACCTTCACAGGTAATCAAATAGTGGACAGGATAATCATCAAGAGAGAAAAAAAAATAAGAGTGACAGACGAAATGTAGCTTTTTAATGAATGAGATAAATACATTTTTGGTAAGTGTGACAAAAATAAAAATGAACCTAAGGTGCAAGACATTCTGAAATGCAGGTTTACCTGTAACTTGTGGTTTTAAAATAGAAAACTCAACCAAAACTAGTTTCCAATTCAGAAAAGGAACTTGGGAGGAAGAGTGGGAGGGGGGCGAGGGATAAAAGACTACAATGGTGCAATGTATACTGCTCTGGTGAAGGGTGCACCAAAATCTTACAAATCACCACTAAGGAACTTACTCATGTAACCAAATGTCACCTGTACCCCAATAACTTACGGGAAAATAAAAAATAAATAAATTTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAATAGATATTGAAGCAATCTCCCTATTGCTAAGTTTTAAAAACTAACATTCCTGTATTTGAAGAAATGTTTTTAACTATTAATACAATGTTTAGCCGAAATACAATACTTTTTCCAGCTTACCATTTGTCTGCAATGGTTTTGCCAGCATCTATCAATCTTCTTTAAAAAAAGAACGCTATCCAATGAATCCCTGAAACATATGTTAAGGATATTTTAAAGCGTTTGGTNNNNN
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pathogenic
| 338,739 |
A genetic variant on chromosome X, position 120545526, affects the gene CUL4B (cullin 4B). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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benign
| 338,741 |
A genetic alteration at chromosome X, position 120547124, in gene CUL4B (cullin 4B)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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GGGGGAAGAGTTCATGATACTATTCTATTTTCGTGTATACATGGACTTTTGCATAATGTTAAATGAGTGAACTCTTGATGGTCAGCAGCAAAATGAATCACAATCATAGACATTCCAGAGCAAACTTTAGTCCCCTCGGCTAACAAAAAACTTCTTCATAAATTAATATATGCCCAGGGAATGTTAGCTATCTTCAATATTAGCATAGGCAACATATTATTAGGAAGATAAAACTGCTACAAAGGAAAGTCTAGAACCAAATGTGAATTTTTAGAATATTCACAGTATAGCTTATACACTTTCATTAGTGTAATTAAGATTTGAGTATGATTTGGAACAATCTTTTCATATTTTTCTGGCATCCTTACCAAATGGAGGGTAGCATTGAATTCTGAAGAACGTAAGTTCTATCCAGAAACAAAAAAATGCTCCTGATCATGATCTGCCAATGAAAAAAAAAGAAATCAAACAAGTTTTGTATGTTGTGAAGCTGAAATATTTGCTTTCAATAAGAATAAAACTGAAGAGTTTGTCTGTATATATATTACATTACTAAGATCAAACATGCAGATAAACACATCTATCTGAGAATATGCCCATATAGTTTTTATTACTCAACAGTCAATCCTTTTTGTGTTTTCTAGAAAAAAGACACTTAAAATGGCCCTCTGATTTACTGCTTGAGAAGTAACTGAAAAATCAAGGGGACGCTCATATAATTCTTCCTGCGCCACAGTGCTAGGGAATGAAGCTGCCTTACATTGCACATGTGAGGGTTTTTATTGGCAGGGGGTGGGGGTGGGGAGGGGTGATGGATTTTAAGATTTTAATCTGTAGAATATAAGGTATAAACCAGATTAAGAAAAATGGAAAAGGTTGTTATCTGAATAAACTAAAACACAGGACCATCAGGCACCTTCACAGGTAATCAAATAGTGGACAGGATAATCATCAAGAGAGAAAAAAAAATAAGAGTGACAGACGAAATGTAGCTTTTTAATGAATGAGATAAATACATTTTTGGTAAGTGTGACAAAAATAAAAATGAACCTAAGGTGCAAGACATTCTGAAATGCAGGTTTACCTGTAACTTGTGGTTTTAAAATAGAAAACTCAACCAAAACTAGTTTCCAATTCAGAAAAGGAACTTGGGAGGAAGAGTGGGAGGGGGGCGAGGGATAAAAGACTACAATGGTGCAATGTATACTGCTCTGGTGAAGGGTGCACCAAAATCTTACAAATCACCACTAAGGAACTTACTCATGTAACCAAATGTCACCTGTACCCCAATAACTTACGGGAAAATAAAAAATAAATAAATTTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAATAGATATTGAAGCAATCTCCCTATTGCTAAGTTTTAAAAACTAACATTCCTGTATTTGAAGAAATGTTTTTAACTATTAATACAATGTTTAGCCGAAATACAATACTTTTTCCAGCTTACCATTTGTCTGCAATGGTTTTGCCAGCATCTATCAATCTTCTTTAAAAAAAGAACGCTATCCAATGAATCCCTGAAACATATGTTAAGGATATTTTAAAGCGTTTGGTACAAGTCATATGTGCCATGTGACAGAGAGCATATTAGTCTTAAACATGAATACCTTGCACACTAAGTGAAACTAAATGGCACTTGATTATGCACCAAAGTGCTATTTCCTAATTTGTAAAAGAAAAAAAAAACATAGTTTATACTAAAAAACACCTTTAAAAACAAGTCTTAGACATAACTGAACATCGTGTTTTCAGTTTACTATTTCCCTTAGGAGATTATTTTTCCTCAAGTGGAAATCTGATAGGGCAAAAAGGATAAAGACATAAGGACATCTTATTTACATGAATACCACACGTAGTCCTGGACACGAATTAAGGCTGAAAAGTCAAAATGTGTTTCTTTCTCGAGAAACACAAGGCACAAAAAATGACAAACCTACAAAATACAGGCATTCTACTTCAAGCTGGGTTAAACAGTGAGGGGTAGGGACAGAGAGGAAGACAAAACTATTCACGATTTTTTGTTTTAAAAAGGATATTCTCTGAATTGATGAATCTGTGCTTTGATGTGATCTTCGCAGATCTGTCTCAGCTGTTTGTACAAGTTTGCAGAAATCTTGTAAGAACAGAGATTTTCTACAGCCTGCAAGGTTAAAATACTTTCTTAAGGAGAGGATGAAGGATTTCTCAACTATTTACATCAGATTCTTATTAATTTGATATTTCTACCACATCAGCTTATTAAAAAGGGTTATTCATCCACTTAAGACACAAGGTAAAACAACAAAATATATCAATGTGGGTGGCAAACTTTCTCATAACCAATGCACTGTATCAAAAAAGAACAAATTACAGGTTTAGCATCTTTAATCTAAAAATCTGAAATCCAAAAAGCTCAAAAATCTGAAACTTTTTGAGTGCCAACATGCTGCTCAAAGAAAATCCTACTTGGGCTGGGTACAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGGGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGATGCCAGGCTAGAACAGCCTAGGCAACTGTGATGGTTACTACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGCCAAAAGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGGAAGGCAGATCCATCCTTAACCTGGTGGGCACAATCTAATCAGCTTCCAGTGAATATAAAGCAGGCCAAAAAAAGTGAAAAGGAGAGAAGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCCATGCTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGGGAATCAACCTGGCTCTCCTTACTCCTCAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGTAACTTAACACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATCTCCTACTAGTTCTGTAGTTCTGTCCCTCTAAGAAAACCCTGACTAATACAGAAACAAAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCCCAGTGGTGTGTACCTGTAGTTCCAGCTATTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGTTGAAGTGAACCATGACTACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGGACAAAGTGAGACCTTGTCTCAAAAATAAAAAAGCTGTCTTGTTTAAAATGTTAATCATTTTCACAAGCAGAGCTTCATTTTGGGTTTAAAAAAGAATTTCACCTGTTGTTTATGTATCAGATGGGTTGGGCAGTCCTACTACAATTGAATTAAAATTTACTTAAACGTTCTTGGATTTTCCTGAACAGAACAAAGCAGAAATTATTGCTAGTAGTATGATAATGAGTATGATATAATACCAAGGAATTTTCTCCAACATTTCAGTTTAAGAATAGTTAAATATAGATTTTAAAATCTGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCGGTTTAGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAATCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAGGAATAAAATAAAAAATAAATAAAATTTGTACAACTGAATTAACGCCAATTACAAAAGAAAGAACTGCATTTTTACTTCACTTTAATAACTGAATTGGTCTTCTTTTATACTCAGATTCCAGAAGGATGACCTTCAGATTTCCGTAAGTTTCCTGTTATGCATATATAAAAGACTTTCAAATTTAAAACAACAGGCATGCTAAAACTCTTTGGGAAAACTCTGATATAATCTATAATTCCAAGTGGTAATGACTTAAATGTAACACCAGAATTCCTTTCTCACCACAACAGAAGAAAAAAATTCCATTAAAATGAACTCTAGGGGGGCATCCA
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benign
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Variant chromosome X, position 120560261, gene CUL4B: benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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AAATGCCATAATACTGTTTAAGTCATTTTGACTCACCTATTAAAATTGAAGGTGAGGTTTTTCTCCTATTGATTGTATTGCTTCAAAAAAATAAAAATTCAAGAATGACCATAAAAAATAACAATCCTGATCTTATTTCATCATGTGTAAAACCTAAGTCGACATGAATTTTTAACCTGAGATTTAAAGTACTGTCTATGTGCAAGGTACTTTATAAGCCTCTTAATCTTCCCAACAATACCCTGAGGAATCTATTTTACAACCGAGGAAACTGAGGCTGGAACTCATTTAGTAAGCTTGCCCAAGGTCATCATAGCTAGTCAATGGCAAAGCTGGGATTCTAATTCAGGTCTGTTTGACCCCCACATTTATGCAGCATCTATAGAAATGGAAACATCTTAACTCAGGTTTTAAACTACATTTACGAGCAGAGTGAAATTTTTAAAGACTGAAAGAAATGACTCCAGAAACCATGTTGCATTTTCAGAATAGAAAGAAACATCTTACTCTAGGCTTTAAACTTCACTGACTAGCAATGAGTGTGGGGAAAAAAGTTTTAATTAGAATATCCAAATGCCTTAATAATATGCTTTTATTTTAGGAGGGAGAGAAAAAAATCTCTGAAACCAATTTGAAAATGCAACCAGGATCATAACTCATTTAAAAATCTTTAGCTACAAAATCCATATATTTTTAAGTGAAATAATGAAAACGTTACTCAATTACAATTCATATTGACTTCAGAAAGCTCTACTATTAAATCAGAAACTGAGAGCCTGGGTATGGGAAGGTAGTGATATAAAAAAGAAAGGGTTAAAAATAGACAACACCATAGCCCTCTGCTTGAGACAAAATAGAGCATACTCCTGATTTCCACACAATGTTAAAAACACAAGCATAGAGAACCTAATCTTCTCAATACTAATATTCAGCCACAAAGCACTTATCTCATAAATATTACTTAAGTTCATTCATTTACTTCTCTATTTAATAAACACTGTAGCACTGATTACCTGGCAGTTACGGGTGTTGAAAAAGTAAGTCAGAAAAACAGAAACACATTCAACAAATAAAAATTAATTCAGCTCAAATACATTTTTAAAAATTGCTGATTTTATATTTGCCTCAATGTATTCATAATACTCTCCTCACATATCTCAAACACGGTCTGAACAAATTTTCCTAAAAGCTGCAGGTCGATACTTTAAAATCCATTTTAGTGATGGAAAAAATAGATGTAGTAATTGTTCCTATCTTTAGACTAGTGGTACACAGAGTTACTACTTCTGTGTATACACAATGTTTTTCACTTTCAAACCCTACCTTTGGAAAGAAATGCAGAGAACATAAATTTTTCTTCAAATATTCCTTCCAAATGAGTTTCATGAATACAGTATAAATCTAATTATAAATCTTATTTGAGCATAAAAAGATCACTATTGCTACCTGCATTTCTAGGCATTGGATAATGTGGCCTACTGAAGCATAAAAATAAAAATCCCAGCAATGCCAAGGCTCGCTATGCACCTGAAATAAATAAACCTCTTTAGAATACAAATTTCTCACCTGCAAAATCCGGATCAATCATACCGATTGTCAGTGTTATAAGGAATAACAGATTAAATACAATAGGTTGAAAAAGACCTCAAAATACTGCACAGAAACACCCGGTGTATGCTTCAGCACAAGGATCCTAACCACCCCCGGAAAATGAACCCTCCACCAAAAAAGGACCTCCCCTCCACCTCATTGATTATGCATAAAACATTAGGCCACCTCCAAACTGTTTAATATATTAACATAAATAGAGCACGTGACCCCTCGAGTGTCAAATCCTTATTAGGTGATTATGGATTTTGGCCTTGGTTACCTTTAAAGTTCTTGATCACTAACTTCTTAGCAGAGCCAGGTTTGCTGTTAGCAAAGCTAGAGACGGTGGTAGAAGATTTGGCTAGGCCGTTTGCATGATGCACCGAAGCCACAGAAGAGATTAATATACTCTTATTTTTAAGTTGCTGCTGCTGAGATGTTGCAGCAGTTGGTGAAGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGATTCCTCAGCCATCTTCGCATCAAACCCTACAAACTCCAGGGTGTCTTCAAAACGCAGCTTCTTCTGTATCGGTACGTGGCTGGAAGCAGCCACTGAAACCCCCAGGCAGAAGGACGAGGTTGAAGGGGATGCCGAATCCCTGGGTTGTAAAGGAGGAGTGGAAGAGGAGGAAGAGGTGGAATCAAAGTCTTCTCTCTCGTTACTACTGTTACTGCTGCTACTGCTGCTGCTGTTTAACTTTCTCTTCTTGGCAGAGGTGGGCGGAGTGGTGCTGGTATTACCATCAGTGGCAGATCTGACCTCCTGAGCAGCAGCAGCAGCTGAGGGACTGGGGGAAGAAAAACCTGTTGGAAACATGAAAATAGCGGGGTCAACAGGCAGAGGAGCATCAAAAACCTACGTTTATATGCCTGCGTGCGTGTAGGAGAGAAGGTAGCAATGCTAGAGGGGGAAGGGAAGAAAGAAGAGAGGAGAAACACAGAGGACGAGAAGGAAAGTGAAGGGGGGGGCTACACCGGGGGAATGGGAGGGTTTGGGAAGGCGGATAGGCTGACACCAGGAGTGAGCAGAACGAGGGGGGAGAGCGAATGAGGAGGCAGACAGGTAAACGGCCGTGCCGTCCCCCTCCCCTGCTTTTCGATCTCTCTCCCCCCCTTTCTGCAGGAGCGACTCAGCGAGTCTGTGAGGCTGCAGCTCCTCCTCCTTTTCTCCCTCTCCCTGGGAGGGGAGAGGCTGTGGTTGGGGGAAAGGGGGAGGGGGAAAGAACCAGGGCTTGTTATTGTCAATAGCACAAGAGGCTAAAGATGGCGCCATTTCCGGTCACGCGGCGCCGAGGGAGGGGCGGTGTCAACCTCAGGGAGTGGGGGTGAGGGAAGCGCTGCAGCCGCCCGGGGGGCGGGGGAGCTCGCGCGTGAGGGGGCGGCTGGAAAGGGGCGGCTAAAGTGCCCCAGACGCTCGCGCTAGTTCGCTCCTGCTCCCGCTCCCCTTCGCGATCCCCTTTCCTGGCAGCGCCTTCCTTCCCTGGCCCACCGGGAACTCCCACTCCCTCCTTAACGGTCCCGCGGGAAGCTTCGCGCCGCAGCGCCCTTACCGGAAGTGACTGGGCAGACACTTTTCATAGCGCCCAGATCCCGAAGCCCCCAGGTCCGCAGGACTTGAGTGGGGGGGGGAAGGGGGGAGGGAGAAATTGGGGGGAAGAAAAGTGGATAGGAGGAGGGGGCGGGCCTTCGAGACACCTTCGGAGCTCCTGATTGGAGCTTTCTGAAGGCGAGGGGGTGGGGGGGGTGGCGGGAGGAGCGGGAAGGAGCCTCGGGGGAGGGAAGGTAGTGACGGCGAGGGGCGGAGTGAGCTAGCTGGGAAAACGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGAGAGGGAGGGACGGAATAAAACGTAAGGGTCCGGGAGAATAGAAACTTTGAAAGAGATGAAAGAATAAGGAGTGGTTGCAAGGCTAGGGGAGTAACCCTAAATAGAGGAAAACATAATCATGCCATTATGCCCGCTGCTGGAGAGGAATGTCCCTATGTTAAGATAGGAAAGGAGAAGAAAACGAGCTAAGATAGGAAGAAAAGGACTTTTTAATTCGGTGCCGGTATAAATTGTTTCTCTTTTATCTCAAGGCACCACAGACCCAAGGCTGAATAAGGCCTGAATTTTGATGCCTTTCTCTTTCATGTAGCTGTAAATCCTTTTATCTTACTACCAGGAGCATTTTCTAAGCTGGCTGGCCAAATTAAGTGTGTATTCTAAGGCGAAGAAATGGAAAGGTAACTAACCCCTCACCCACCCAGCACTATGCCCAGGATCGTCCTAACCCCCACTCTATCAGTCCTTAACTCAGTAATTTATAGACCCAACAAAGCTAAGACCCACTTCCTTCTTTTGCCAAATCTCAGTTTACACGCTGTCCCAAAGGAGACATTTTAGAACCATATCGGCAAAAGTCAGTGTTTTCTACTAATGTGTTTCATGACCCCATGCTTTACAATTGATTATTGATTTAAAAAA
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benign
| 338,747 |
Variant chromosome X, position 120560261, gene CUL4B: benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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AAATGCCATAATACTGTTTAAGTCATTTTGACTCACCTATTAAAATTGAAGGTGAGGTTTTTCTCCTATTGATTGTATTGCTTCAAAAAAATAAAAATTCAAGAATGACCATAAAAAATAACAATCCTGATCTTATTTCATCATGTGTAAAACCTAAGTCGACATGAATTTTTAACCTGAGATTTAAAGTACTGTCTATGTGCAAGGTACTTTATAAGCCTCTTAATCTTCCCAACAATACCCTGAGGAATCTATTTTACAACCGAGGAAACTGAGGCTGGAACTCATTTAGTAAGCTTGCCCAAGGTCATCATAGCTAGTCAATGGCAAAGCTGGGATTCTAATTCAGGTCTGTTTGACCCCCACATTTATGCAGCATCTATAGAAATGGAAACATCTTAACTCAGGTTTTAAACTACATTTACGAGCAGAGTGAAATTTTTAAAGACTGAAAGAAATGACTCCAGAAACCATGTTGCATTTTCAGAATAGAAAGAAACATCTTACTCTAGGCTTTAAACTTCACTGACTAGCAATGAGTGTGGGGAAAAAAGTTTTAATTAGAATATCCAAATGCCTTAATAATATGCTTTTATTTTAGGAGGGAGAGAAAAAAATCTCTGAAACCAATTTGAAAATGCAACCAGGATCATAACTCATTTAAAAATCTTTAGCTACAAAATCCATATATTTTTAAGTGAAATAATGAAAACGTTACTCAATTACAATTCATATTGACTTCAGAAAGCTCTACTATTAAATCAGAAACTGAGAGCCTGGGTATGGGAAGGTAGTGATATAAAAAAGAAAGGGTTAAAAATAGACAACACCATAGCCCTCTGCTTGAGACAAAATAGAGCATACTCCTGATTTCCACACAATGTTAAAAACACAAGCATAGAGAACCTAATCTTCTCAATACTAATATTCAGCCACAAAGCACTTATCTCATAAATATTACTTAAGTTCATTCATTTACTTCTCTATTTAATAAACACTGTAGCACTGATTACCTGGCAGTTACGGGTGTTGAAAAAGTAAGTCAGAAAAACAGAAACACATTCAACAAATAAAAATTAATTCAGCTCAAATACATTTTTAAAAATTGCTGATTTTATATTTGCCTCAATGTATTCATAATACTCTCCTCACATATCTCAAACACGGTCTGAACAAATTTTCCTAAAAGCTGCAGGTCGATACTTTAAAATCCATTTTAGTGATGGAAAAAATAGATGTAGTAATTGTTCCTATCTTTAGACTAGTGGTACACAGAGTTACTACTTCTGTGTATACACAATGTTTTTCACTTTCAAACCCTACCTTTGGAAAGAAATGCAGAGAACATAAATTTTTCTTCAAATATTCCTTCCAAATGAGTTTCATGAATACAGTATAAATCTAATTATAAATCTTATTTGAGCATAAAAAGATCACTATTGCTACCTGCATTTCTAGGCATTGGATAATGTGGCCTACTGAAGCATAAAAATAAAAATCCCAGCAATGCCAAGGCTCGCTATGCACCTGAAATAAATAAACCTCTTTAGAATACAAATTTCTCACCTGCAAAATCCGGATCAATCATACCGATTGTCAGTGTTATAAGGAATAACAGATTAAATACAATAGGTTGAAAAAGACCTCAAAATACTGCACAGAAACACCCGGTGTATGCTTCAGCACAAGGATCCTAACCACCCCCGGAAAATGAACCCTCCACCAAAAAAGGACCTCCCCTCCACCTCATTGATTATGCATAAAACATTAGGCCACCTCCAAACTGTTTAATATATTAACATAAATAGAGCACGTGACCCCTCGAGTGTCAAATCCTTATTAGGTGATTATGGATTTTGGCCTTGGTTACCTTTAAAGTTCTTGATCACTAACTTCTTAGCAGAGCCAGGTTTGCTGTTAGCAAAGCTAGAGACGGTGGTAGAAGATTTGGCTAGGCCGTTTGCATGATGCACCGAAGCCACAGAAGAGATTAATATACTCTTATTTTTAAGTTGCTGCTGCTGAGATGTTGCAGCAGTTGGTGAAGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGATTCCTCAGCCATCTTCGCATCAAACCCTACAAACTCCAGGGTGTCTTCAAAACGCAGCTTCTTCTGTATCGGTACGTGGCTGGAAGCAGCCACTGAAACCCCCAGGCAGAAGGACGAGGTTGAAGGGGATGCCGAATCCCTGGGTTGTAAAGGAGGAGTGGAAGAGGAGGAAGAGGTGGAATCAAAGTCTTCTCTCTCGTTACTACTGTTACTGCTGCTACTGCTGCTGCTGTTTAACTTTCTCTTCTTGGCAGAGGTGGGCGGAGTGGTGCTGGTATTACCATCAGTGGCAGATCTGACCTCCTGAGCAGCAGCAGCAGCTGAGGGACTGGGGGAAGAAAAACCTGTTGGAAACATGAAAATAGCGGGGTCAACAGGCAGAGGAGCATCAAAAACCTACGTTTATATGCCTGCGTGCGTGTAGGAGAGAAGGTAGCAATGCTAGAGGGGGAAGGGAAGAAAGAAGAGAGGAGAAACACAGAGGACGAGAAGGAAAGTGAAGGGGGGGGCTACACCGGGGGAATGGGAGGGTTTGGGAAGGCGGATAGGCTGACACCAGGAGTGAGCAGAACGAGGGGGGAGAGCGAATGAGGAGGCAGACAGGTAAACGGCCGTGCCGTCCCCCTCCCCTGCTTTTCGATCTCTCTCCCCCCCTTTCTGCAGGAGCGACTCAGCGAGTCTGTGAGGCTGCAGCTCCTCCTCCTTTTCTCCCTCTCCCTGGGAGGGGAGAGGCTGTGGTTGGGGGAAAGGGGGAGGGGGAAAGAACCAGGGCTTGTTATTGTCAATAGCACAAGAGGCTAAAGATGGCGCCATTTCCGGTCACGCGGCGCCGAGGGAGGGGCGGTGTCAACCTCAGGGAGTGGGGGTGAGGGAAGCGCTGCAGCCGCCCGGGGGGCGGGGGAGCTCGCGCGTGAGGGGGCGGCTGGAAAGGGGCGGCTAAAGTGCCCCAGACGCTCGCGCTAGTTCGCTCCTGCTCCCGCTCCCCTTCGCGATCCCCTTTCCTGGCAGCGCCTTCCTTCCCTGGCCCACCGGGAACTCCCACTCCCTCCTTAACGGTCCCGCGGGAAGCTTCGCGCCGCAGCGCCCTTACCGGAAGTGACTGGGCAGACACTTTTCATAGCGCCCAGATCCCGAAGCCCCCAGGTCCGCAGGACTTGAGTGGGGGGGGGAAGGGGGGAGGGAGAAATTGGGGGGAAGAAAAGTGGATAGGAGGAGGGGGCGGGCCTTCGAGACACCTTCGGAGCTCCTGATTGGAGCTTTCTGAAGGCGAGGGGGTGGGGGGGGTGGCGGGAGGAGCGGGAAGGAGCCTCGGGGGAGGGAAGGTAGTGACGGCGAGGGGCGGAGTGAGCTAGCTGGGAAAACGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGAGAGGGAGGGACGGAATAAAACGTAAGGGTCCGGGAGAATAGAAACTTTGAAAGAGATGAAAGAATAAGGAGTGGTTGCAAGGCTAGGGGAGTAACCCTAAATAGAGGAAAACATAATCATGCCATTATGCCCGCTGCTGGAGAGGAATGTCCCTATGTTAAGATAGGAAAGGAGAAGAAAACGAGCTAAGATAGGAAGAAAAGGACTTTTTAATTCGGTGCCGGTATAAATTGTTTCTCTTTTATCTCAAGGCACCACAGACCCAAGGCTGAATAAGGCCTGAATTTTGATGCCTTTCTCTTTCATGTAGCTGTAAATCCTTTTATCTTACTACCAGGAGCATTTTCTAAGCTGGCTGGCCAAATTAAGTGTGTATTCTAAGGCGAAGAAATGGAAAGGTAACTAACCCCTCACCCACCCAGCACTATGCCCAGGATCGTCCTAACCCCCACTCTATCAGTCCTTAACTCAGTAATTTATAGACCCAACAAAGCTAAGACCCACTTCCTTCTTTTGCCAAATCTCAGTTTACACGCTGTCCCAAAGGAGACATTTTAGAACCATATCGGCAAAAGTCAGTGTTTTCTACTAATGTGTTTCATGACCCCATGCTTTACAATTGATTATTGATTTAAAAAATCT
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benign
| 338,748 |
The chromosome X, position 123184533 genetic variant in gene GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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TTGCCCTAATGCTTCTTCCACTGAAAAGATGAGTCTCCTCAGACTCTCATGTTTCTCCTTCACTCCTGTCCATGAAATATCAAAATGGAGACAAAAGATTTCTATGAGTGGTGGGTGGGAGGAAATTATGCATTATCAGAATGAATAGAAATTTGGGAAGAGCCTAGGACAATTTTTCTGGTTTGAAGCCATTTTGTTCCATTGTTCCAGGCTCCAGACTACGTCTCGCCAAATCCAAAGTTCTGTAGCAACTGATATACTAGCTGGGCTCCAGGGTCCTTCTATCCCCTGTATATTCCCAATTTTATCCCCGATGTATATCAGTTCGCTTTACACTGGCAGGAGAGTTCATGTTCCACTTAGACCAGGAGGAGAGGATATGAAAAGGAAAATAGCAGGTGTGGGGAGGATAAAACCCATGCCTTCTACAGTAACTGTAAAGTAAAAGTGAAAAACGTGAGAGATAAAGAGGATTCTTTTTCCTCATTGCGGGAGAAAGGGGCTAGGGAGAGGAGTCTATAGCCCAGGAGGTTCATCCGCAGCATGCTATGGAGAAGGCCACCGTCACTGAAATCCGGTCTGTACTGTAGGACTTCATAGGTTCTTTGCTCGCCTTAGAGCAGAGGGGAAGAAGAGTCAGAAAGAATTGATAACCTCTGAGGTCATCAGTCAGGGGCCTAGGCTGCTAAGTCCAGAGGCAACACCAAGGGATCAATGCAGCTAGGTACAGTTTTCTCCAGCCTCAACTTTCAATCCCCACCCCCAGACCAGCTCATTCCCACACCTCCCTCCTCCTTGGTCAGTGAGCCTGAGCGTCCTTTTCATTAACCTTTTAGTTACTACCTCTACGCACATACTTTTTCCTATGCCCTCCAAAGAAGTCAGCCCCATACTGCCCATCACTGCTCAGCACCGCCCACCCCATGCCCCCGCAAGCCGGCCTCAGCACTAGTTTAAGGGGAGGGACACGCCTCCCAAAGCTGCGGGGATGGGGGTGGGGGTTGCTCACTCGCCCTCGGATCTCTGCTGTAAAAGCGGAGCGGCAGAGACCGGGCATGCGCAGCATCTTCGGGCGCATTGTGATGGGAACTGCTTCTCTGAGTCTCTACAAAGACTCCGGAGTAACCACTAATGGCCCTCCTAAGGCCCCCCTTCTTTAAGACAGACACACAAACACAGAGGCAATGCAGCTATTTTTTTTTAAAGGGTGGGAGGACGTTGCAGCTTGAAAGGTTGATCCACGTTAGGAGTGGTGTATTTCTATTGATCCCATCTCCGGTGTTGACAAACGCCAGCGCCTAGGCTTTGCAGTCCGGGGCTGCAGTTTGCAGTAGAGCTAAGCGGTGTGCGGCTTTAATTCCACGTCAGATCAACTTTGATCAATATCCCCCTACTGGCCCAATTGGAAGAGCCCAATTCACCGGCACTGAGCCTTTTCGCTCTTTCCTTTTTTTCCCCCCCTCTTTAGACCTACCATCTTTTGCGGGGGGGGGGGGGCGCGGAGAGAGTCTCAGATTGTCTTGATAATTTATTCTTTCGTTCTCTTTCTTTTGCTTCTCTATTTTTGTTTTTCAGTGTTTTGCTTGTTTTGTTCTGTTTTAGGATTTTATTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATCATAGGGACAGAAATCGCTTTGGCAAACCCAGCTTGCAGCCAATGAACCCGCCTTCCAGATTGGTGTGAAGACAGAAGTGAGGTGGGGGGAAGGGAGGGGGTGTGAGAGATCCTGGGAGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGCAAGAAAGGAAGAGAGAGCGAGCGAGAGAGAGCGAGCGAATAAGAGAGAGAGTAAGAGGGAGAGAGAAGAAGAGGAAGAAGAGGAGGCGGCGGCAGCGGAGGAGGAGGAGGACTAGTGTGGGGTGGAAAGGAAGAGTGAGCGAGAGCAAGTTAAGGGGAGGGGGTGTAAGAGCCAGCGAATTCTTTTTCTTTTTCTATTATTATTTTGACGACTCCTGAGTTGCGCCCATGCTCTTGTCAGCTTCGTTTTAGGCGTAGCATGGCCAGGCAGAAGAAAATGGGGCAAAGCGTGCTCCGGGCGGTCTTCTTTTTAGTCCTGGGGCTTTTGGGTCATTCTCACGGAGGATTCCCCAACACCATCAGCATAGGTAAGCGCAAGCGAGCCAGCCGTCGGTCCAGGCTCTCCCTCACCCGAGACCACTGCCCCGGCAAGGCTTTCCCTGCGGTGGGTCCCTGTCCTGCGTGGCCTGGGAACTGGGACTGGGGCCGGGACCGGGCAGAGATGGTGCGGGGCGGGGGGCGGGGCGGGGGGAATCTGAGCCTCAACGAGGTGGCTGGTCTGAAGAGCCTCTGGGACAAGAGAGGGGTCTCCTGGGGCTAGTGGGGGTGAACTGCTAGGTTTTCCGAGCCGAGAGGAGCACCGGAGGCGAGCAGGAGGCTGGGATGCTGCAAGGGGGTGAAGAGTCGAGGCTTTTCGGCTCGCTGCTCTGGACTTTGCCATGGCGTGCGTGCAGCTCCTGGAAGTTGTCCCAGGGTGATGCCGACTGTCTGGCCGCGCCAGGGCGCATAACCCGGGCCCGGGGTGCTCAGTCCGTGGTCTCCGGCTGTCGGGAGACAGGCTGGTGCTGGGGGAGGTGGAGCCCACTTTGGATCTCCCAGACCCGGGCAGCAGCAGGCGTTGGTGGTGGATGGGGTAGGAGGCGGGGGTGAGACTAGGAGCTGAGCGGGCAAGCGGCGAAGTCACGCAGACCACGAATTCATGAATTGCCGCTGTGTCTGTCTGGAGCCCGGCTCCTGGGCGCCTGGAGGGAGTTATCTTGGCTTCTGTCGTATTTACAAGTCTAGAAGTTAGAATTTTTGCCATTACTGAACCAACCCCCTGTATTGTCACGGGGGAGGGTGGCTATGGGGAACGGGTTGGGGTAGCAGGGGGAACAATATTGTTTTTCTTCCCAACCTTTCCCTTCACACAATGAAAAGATGACCAGCTGTGCGGATGGGCGGGGGGCGGAGGGGGGGGGCGACTAAAAAAAAAGAAGGCTGCCGACTAAGAAAGAACCAAGTCTCACTCTTGGTTCCATCGTCCTAACCCAAAACGGCTCCCTCGTCTCTTCTCCCTTCTCTCTAGCCTCTTCTTTTCAGTCTAGAAAAGCCAGGTTTCTCTTGGCCAAAATCTGAGTTCACAAGTCTTGAAAGACACACAGGTTGAATATCAATCCTCAATCCCACACCCCAGTATCATTGAGAGGTATCCGGTATCTATATTGTTCCCCAATTCCTAACTGGCCCTAGTGTGGGGGAACACAAGCCAAATCTCCGTTCCCTTTGCTTATAGGTGGACTTTTCATGAGAAACACAGTGCAGGAGCACAGCGCTTTCCGCTTTGCCGTGCAGTTATACAACACCAACCAGAACACCACCGAGAAGCCCTTCCATTTGAATTACCACGTAGATCACTTGGATTCCTCCAATAGTTTTTCCGTGACAAATGCTTGTAAGTAGATCTGCTTTTCCTCCCTTTGGGACGTTGGGGACCTCATTTGCATCTTTCTTGTGGCACTTAGGGTCTGTGTATGTGCTGGGAGATGATTGCTTCAGTAGATATTTTAGGGGCTCTAATCCATCCGGTTTCATGTTGCATAAATCAACTCCAAATGATACTGCTGAGGGGCTTAAGACAGTGGGAAAAACTCAAGACAGTGGGCAAAAGTCTGCTCCAAATAGTGTTTGATGCAAAAGTTTCATTTTCCTCCATGCTAACCTAGTGTGTTCCTTCTCCAACACTCTCTCTCTTTTTTTTTTAACTGGGGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATAGCACGGTTGTTCAGAGAAATTTCTTCAGATGAGATTTAAAAAAGCAGCAGCAGCTTCTTGATTGAGTCAATTCAGGATGTACATCACTTGACTGTTAAAGCTAGTGCCTGGCTCTAGGAACGAGCTGAATTTGACAATTGCCTAATGTGTAGGAAGCAAATATGAGAAATTCTGCAAACAAGTGACCTTGAGGGGCAGAACAGGCTGGGTTCCCTGGCCTCTTTCTGTCCTCAAATATTACCTTACT
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TTGCCCTAATGCTTCTTCCACTGAAAAGATGAGTCTCCTCAGACTCTCATGTTTCTCCTTCACTCCTGTCCATGAAATATCAAAATGGAGACAAAAGATTTCTATGAGTGGTGGGTGGGAGGAAATTATGCATTATCAGAATGAATAGAAATTTGGGAAGAGCCTAGGACAATTTTTCTGGTTTGAAGCCATTTTGTTCCATTGTTCCAGGCTCCAGACTACGTCTCGCCAAATCCAAAGTTCTGTAGCAACTGATATACTAGCTGGGCTCCAGGGTCCTTCTATCCCCTGTATATTCCCAATTTTATCCCCGATGTATATCAGTTCGCTTTACACTGGCAGGAGAGTTCATGTTCCACTTAGACCAGGAGGAGAGGATATGAAAAGGAAAATAGCAGGTGTGGGGAGGATAAAACCCATGCCTTCTACAGTAACTGTAAAGTAAAAGTGAAAAACGTGAGAGATAAAGAGGATTCTTTTTCCTCATTGCGGGAGAAAGGGGCTAGGGAGAGGAGTCTATAGCCCAGGAGGTTCATCCGCAGCATGCTATGGAGAAGGCCACCGTCACTGAAATCCGGTCTGTACTGTAGGACTTCATAGGTTCTTTGCTCGCCTTAGAGCAGAGGGGAAGAAGAGTCAGAAAGAATTGATAACCTCTGAGGTCATCAGTCAGGGGCCTAGGCTGCTAAGTCCAGAGGCAACACCAAGGGATCAATGCAGCTAGGTACAGTTTTCTCCAGCCTCAACTTTCAATCCCCACCCCCAGACCAGCTCATTCCCACACCTCCCTCCTCCTTGGTCAGTGAGCCTGAGCGTCCTTTTCATTAACCTTTTAGTTACTACCTCTACGCACATACTTTTTCCTATGCCCTCCAAAGAAGTCAGCCCCATACTGCCCATCACTGCTCAGCACCGCCCACCCCATGCCCCCGCAAGCCGGCCTCAGCACTAGTTTAAGGGGAGGGACACGCCTCCCAAAGCTGCGGGGATGGGGGTGGGGGTTGCTCACTCGCCCTCGGATCTCTGCTGTAAAAGCGGAGCGGCAGAGACCGGGCATGCGCAGCATCTTCGGGCGCATTGTGATGGGAACTGCTTCTCTGAGTCTCTACAAAGACTCCGGAGTAACCACTAATGGCCCTCCTAAGGCCCCCCTTCTTTAAGACAGACACACAAACACAGAGGCAATGCAGCTATTTTTTTTTAAAGGGTGGGAGGACGTTGCAGCTTGAAAGGTTGATCCACGTTAGGAGTGGTGTATTTCTATTGATCCCATCTCCGGTGTTGACAAACGCCAGCGCCTAGGCTTTGCAGTCCGGGGCTGCAGTTTGCAGTAGAGCTAAGCGGTGTGCGGCTTTAATTCCACGTCAGATCAACTTTGATCAATATCCCCCTACTGGCCCAATTGGAAGAGCCCAATTCACCGGCACTGAGCCTTTTCGCTCTTTCCTTTTTTTCCCCCCCTCTTTAGACCTACCATCTTTTGCGGGGGGGGGGGGGCGCGGAGAGAGTCTCAGATTGTCTTGATAATTTATTCTTTCGTTCTCTTTCTTTTGCTTCTCTATTTTTGTTTTTCAGTGTTTTGCTTGTTTTGTTCTGTTTTAGGATTTTATTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATCATAGGGACAGAAATCGCTTTGGCAAACCCAGCTTGCAGCCAATGAACCCGCCTTCCAGATTGGTGTGAAGACAGAAGTGAGGTGGGGGGAAGGGAGGGGGTGTGAGAGATCCTGGGAGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGCAAGAAAGGAAGAGAGAGCGAGCGAGAGAGAGCGAGCGAATAAGAGAGAGAGTAAGAGGGAGAGAGAAGAAGAGGAAGAAGAGGAGGCGGCGGCAGCGGAGGAGGAGGAGGACTAGTGTGGGGTGGAAAGGAAGAGTGAGCGAGAGCAAGTTAAGGGGAGGGGGTGTAAGAGCCAGCGAATTCTTTTTCTTTTTCTATTATTATTTTGACGACTCCTGAGTTGCGCCCATGCTCTTGTCAGCTTCGTTTTAGGCGTAGGCATGGCCAGGCAGAAGAAAATGGGGCAAAGCGTGCTCCGGGCGGTCTTCTTTTTAGTCCTGGGGCTTTTGGGTCATTCTCACGGAGGATTCCCCAACACCATCAGCATAGGTAAGCGCAAGCGAGCCAGCCGTCGGTCCAGGCTCTCCCTCACCCGAGACCACTGCCCCGGCAAGGCTTTCCCTGCGGTGGGTCCCTGTCCTGCGTGGCCTGGGAACTGGGACTGGGGCCGGGACCGGGCAGAGATGGTGCGGGGCGGGGGGCGGGGCGGGGGGAATCTGAGCCTCAACGAGGTGGCTGGTCTGAAGAGCCTCTGGGACAAGAGAGGGGTCTCCTGGGGCTAGTGGGGGTGAACTGCTAGGTTTTCCGAGCCGAGAGGAGCACCGGAGGCGAGCAGGAGGCTGGGATGCTGCAAGGGGGTGAAGAGTCGAGGCTTTTCGGCTCGCTGCTCTGGACTTTGCCATGGCGTGCGTGCAGCTCCTGGAAGTTGTCCCAGGGTGATGCCGACTGTCTGGCCGCGCCAGGGCGCATAACCCGGGCCCGGGGTGCTCAGTCCGTGGTCTCCGGCTGTCGGGAGACAGGCTGGTGCTGGGGGAGGTGGAGCCCACTTTGGATCTCCCAGACCCGGGCAGCAGCAGGCGTTGGTGGTGGATGGGGTAGGAGGCGGGGGTGAGACTAGGAGCTGAGCGGGCAAGCGGCGAAGTCACGCAGACCACGAATTCATGAATTGCCGCTGTGTCTGTCTGGAGCCCGGCTCCTGGGCGCCTGGAGGGAGTTATCTTGGCTTCTGTCGTATTTACAAGTCTAGAAGTTAGAATTTTTGCCATTACTGAACCAACCCCCTGTATTGTCACGGGGGAGGGTGGCTATGGGGAACGGGTTGGGGTAGCAGGGGGAACAATATTGTTTTTCTTCCCAACCTTTCCCTTCACACAATGAAAAGATGACCAGCTGTGCGGATGGGCGGGGGGCGGAGGGGGGGGGCGACTAAAAAAAAAGAAGGCTGCCGACTAAGAAAGAACCAAGTCTCACTCTTGGTTCCATCGTCCTAACCCAAAACGGCTCCCTCGTCTCTTCTCCCTTCTCTCTAGCCTCTTCTTTTCAGTCTAGAAAAGCCAGGTTTCTCTTGGCCAAAATCTGAGTTCACAAGTCTTGAAAGACACACAGGTTGAATATCAATCCTCAATCCCACACCCCAGTATCATTGAGAGGTATCCGGTATCTATATTGTTCCCCAATTCCTAACTGGCCCTAGTGTGGGGGAACACAAGCCAAATCTCCGTTCCCTTTGCTTATAGGTGGACTTTTCATGAGAAACACAGTGCAGGAGCACAGCGCTTTCCGCTTTGCCGTGCAGTTATACAACACCAACCAGAACACCACCGAGAAGCCCTTCCATTTGAATTACCACGTAGATCACTTGGATTCCTCCAATAGTTTTTCCGTGACAAATGCTTGTAAGTAGATCTGCTTTTCCTCCCTTTGGGACGTTGGGGACCTCATTTGCATCTTTCTTGTGGCACTTAGGGTCTGTGTATGTGCTGGGAGATGATTGCTTCAGTAGATATTTTAGGGGCTCTAATCCATCCGGTTTCATGTTGCATAAATCAACTCCAAATGATACTGCTGAGGGGCTTAAGACAGTGGGAAAAACTCAAGACAGTGGGCAAAAGTCTGCTCCAAATAGTGTTTGATGCAAAAGTTTCATTTTCCTCCATGCTAACCTAGTGTGTTCCTTCTCCAACACTCTCTCTCTTTTTTTTTTAACTGGGGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATAGCACGGTTGTTCAGAGAAATTTCTTCAGATGAGATTTAAAAAAGCAGCAGCAGCTTCTTGATTGAGTCAATTCAGGATGTACATCACTTGACTGTTAAAGCTAGTGCCTGGCTCTAGGAACGAGCTGAATTTGACAATTGCCTAATGTGTAGGAAGCAAATATGAGAAATTCTGCAAACAAGTGACCTTGAGGGGCAGAACAGGCTGGGTTCCCTGGCCTCTTTCTGTCCTCAAATATTACCTTAC
|
benign
| 338,756 |
Does the genetic variant at chromosome X, position 123202748, impacting gene GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
benign
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ATTATACCTCAACTTCCTCTAATGCCTACATTCTATCACAGATCTGAACACACAGTAAATATGTAATAAATACTTGCTGACTTTTAGTTTTTCTGGTCTTTTTTGGGATGATCATTATTCCTCCACCGGGTAGGGCAACCAAATTGAGAACATGACTTTCCATCCTCTTTAAAGCACATGTTATATAACTCAACAGGCAGTATAGCAATGGTGGTTATGATCAGAAGCCAGACTCTCTGAGTTCAAATCCTGGATCTATCTCTTTCTTGTTGTATAGCCTTGGGTGAGGAGCTTAACCCCTCTAAATCTCAGTTTTTCTTTCTGACAAATGGGGGAAATATTAGTATCCACTGTGGTAAAAATTGAAAGATAAAATATGTGGAAAGTGAATACTCAACAAAGATTAGTTGCCATTATTATTACATTTGCCAAAGGGAAATAGAGTACAGATTTGGAGTCAAAAAACTTGAGTTCTTGTTCCATCTCTGCTATTATCTAGCCCTATGTCCTTGCATGAGTTATTTTAGTAGTCCATGTCTCAGTTTCTTCATCTACAAAATGGAGATAGCAATACTTGAGCTGTATAGCTTATAGGGATGTTATGAAGATTAAATGAGAGAATAAATGTGAAAGTCCTTTGAAAACTATGAAGTTAAGTATAATTGCTAAGTATATAAAGGTAGATGTAACATGATTGTCGTATGGTAGGACTGGAGATGCAGAGGGTGCAGGAGACTAGGCTGAATACAGTGAGCCTGGGAAGATATTTTTAAAATAAAATTCCTTGTATTGGAAATATAGACTGTTATAGACAGAAGGGACCTTAGAGATCATCTAGTCCGTCATCTTAATGTTATATTTAAGAAAAAAGATTCAAAGAGGAGAGAGCTCAAAGTCACAAAGCCAGTCACAGAAATGAAACTAGAATTCATGTCTCTTGATTTCCCAAACACATTCCTAAAGCAATCACTGCAGATCCTTGTTTGTTGACCTTCATCAAAAAAAAAAAAGTAGTAAAGAAAAAAATACAGTTATTTGTGGCATCCATGTTGGTAGTAACTGATTATTTGGGGTTTTATCACAAGGATAAGCCACATATAACATAGCTTTATTATATTTTTACCAACTTTATTCCAGGTGAGAAAAGTAAAGGCGCAGGAAAGTGATGGGTCGGGGGAGGATTCAGTCAGGGCGAATGACCTCAGACTTGGCCAGATTCCCAAGGGATTGCTGTCATCCCCGGCAATGACCACTGTAGCACATGGTCTTTCTTTGATTGTTAATATTTACTTTGCAGTCAGTCCTTAGTTATGTGTTTTTGGAAAACTCGGTATAGTAGATGAAATTATCAGTTGCTTAAAAATACAATTGCCAATTGTTTGATTCATGTAAATTGATTACAGTCAGAGGACTATTCATTTTATGCTGGCATGCATACAGCCCACGTCAGGCAAGGGCTGCATCACTGATGGCAGCTCAGATATCGTCGCATTTCCTGAATTATATCCCGTCAGGTACTCAGTAAATATATGTGTTGGATACTTTCATCTTTACATTTTTTTAGCTGAGATGAGAGCACATAAACATTTCCATCTGACAACCTTTTCAACTTCAACAGCACAGAAGGTTATTTTCAAAAGAAACAAGAAAGGAGTTTTTCAATAGCGAGCTCCAAAGGTGACTAAAAATGCCTTCCAACAAGGCAGACCATTAAGAAATGTAGTGTGAAGTGTGTTAATACAATAAACTCAAATGTGGTCTCACTAGTCTTAGCTCCTCAGAATGTTGGCTGCCTTCCCCAGCTGCCACTGTGGCCTGGACAGTGTACATCAAGGTTCACCCTCTTTCCTCAATCTTGAAGTGCCCCCTTTCCACCCTTCCGCTGAAGGAGACCTATGGCCAGAAGCAGCTTCCCCTCACCTTGTCACCCCCACAGGTCCTGCTGAAAGGGACTACCTGCCTTGGCCAGGAAGCATCAGGGAAAACAATTGGACAGCTCTGCCGTGCTGCAAAGATCATGGGCTGCTGCACCTAAAATGTTCACCAGGTGGGGCCCGCCAAAACTGGGCCTATTGTATCTGGGGTAAGTGCCCATAGTTTGAAATCAGCAAGGTGGAAGGAAAGGGGAAAGAATCTTGTTCACCAATTCCTGTTATGCCGCAAAGAAGATCTCCCCACTCTGGAAGCTTGAAAGGAACAAATTCCAGGCAAGTCAAAGTCAAGCCTACTTTACACAGTGGGAAGTAAACATATGGAACCCCTTAGCCCAGAGTTGGTGCCAGCTGAAAATATAAATACTGTCAGATAAGGTTCAATACATTTATGACTGTTAAGGCAATGATAGGTTATTAAAGGAAACGAGGCTGTTTGGGGACATGTTAAATCTCTGAGCTCAAAATTAGTGAGGACAAGCGGATCCTCTGACAGCCTCAGTGAATGAGTCCTGAAGATATACATGGTCTCAGAACTGTGATTGTGTTCTCCAATTAAGCTAGGAAAAAATAAAGATGTGGTATTTAGGGCTGCTTGGCTCAAACTGAGATGCTAAAATCTCTGGTTTGCTCAGAGTTAAATTCTTCAATACATGTAAGGGAAGCAATGCGTTATGGAAGAAAAAAACCCTAGTATCCTCCCTTTGCACTGCTGCTACTAACTAGCTATGAGACTGCCCCCTCTTTAGGCCTCACCTTTTCCCATTTGTAAAATAAGGGAATTAGAGTAGGTGATTTCCAAGGTCCTTTCTAGCTTCAACTAGGTTTAATTCAAATGATATCACGAGGTTCCCTTGAAGGGTTTGGAGCGGGGGAGATCCTGCATCTTTCCTTGCCCTCCCTTGCTCAGGAGCTCAGAGTCTTCAAGATGTTTGAAAGATGCCCCTGATTCTACCAAGACTTGACTCCTTCAAGTCTGGCCTCCACAGCAGACGTCCATGCTCTGAAATTTATATCTCATGGCCTATTCCCCCACTCATCAAGCTCCCAATTGCCTGGTAAAGAGGTAGAACTGGTTAGATACAGGGGTTTGTTTTGTTCAGTGCGATAGCAAGGTTGGAGAAAGTTTGGGCTCCAATATTAGAGACAGCATTGTATGGGCTTTAAAGCTAGAGCTAGCCCGGGTTAGAATTCTGGTTCTGCCATTTCTGTGCTCATCTATAGAACTTATCTCATCTATAGAATTACAGTGATAATACTGTCATCCCTCTAGGGTGATTGTCAGGATTAAATGACAGAATTCATATCAAATCCTTAGCATAATGCCTGCCATAAAGTAAATGCTGCCACTAGTGGGCGTCTTTTCCTGTTCTCCACTAAATAGATGTTGAGTTAAAAATTAAAACCAATAAATCAATAAATATTGAGCTAATAATCAAGGCTCAACTTTTAAGTTGTGGCAAATTATTTGGAGTCTCAGGGCCCCCATGTTTTGATAACTATAATGGCGTATTTGCAATTTATCAGGGGCATTCTGGAAACTGCACAAGCCAATGAGAGAACTAATTCTGGTGGGTGGCATTTAATTTTGCAGTAACCCCGCAGATCACACTACTTAGATGAGTGCTACTTTGACCACCTCATGGAACCAGTGCAGCCTGTGGGCATCCTGCAGGGAGGCTGACAGAAAGGGAAGTTCCAAAAGGTGACCCCATGATGTGGCTCATCCATTCATAGTGCTGAACAATATTTTACCTTTCCTGTTCAAGGCGTTACAGGTGAACTGTAAGATGAGAACAAGATCACAAGTCAGCACTACCTCCTCCCTTCTTGAGTTCTCAACTGAGTGAGCATCATGGAGGGAGAAGAAAGAAAGAAGTTCAGCCTGGGTGTGTGAAGCTGTAAAGTTGCAGGTTGAACCCAAACCCATTTTAGAGACAGAAGAAACTACCCTCTGGAGATAAAATAAAAAGATGAAGCTGAGATGGGACAGGATCAAAGTTGATGAAATATCAAGAGAGGTTAATAAAGGAACATTAATTTATTCCTCAAATCCTGTGTTCAGTTGTGTGGGTGTATTTTTGGGAGTTGAGGGGAAAATGGAAATAGATATGATAAAGAATTAACTTTTCTTAATGCACTTCCAGTTGATTATTATTATGAAT
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benign
| 338,761 |
Benign or pathogenic: chromosome X, position 123417381, gene GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 338,787 |
Variant in THOC2 (THO complex subunit 2), chromosome X, position 123671771—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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ATTAGATACATGTAAAGTTAGAACTGTTTTATCTTCCTAGTGAGCACAATCTTGTTATTATGAAGTAGCCCGCTTTATCTCCTTCTGCCAAAAAGTCTATTTTGTCCAACAGTAAGTTTGCTGATCTATTTTCTCATCCTTTTACTATCAACATTTCATTATCCTTAAGTTTAAGCTGTTTCTCATATAAATAATAAACTCATTTTTAATTCCACTTGACAATCTTTGTCATATTAACAGGACCACTCAGTCTGCTTACATTTACTGCTAAATGCAATCATAATGAGTAATAAATCTATCATCAATTTGTACTTTCCACATATGCCGGTCTATACTTCCCTCTAAAGTCATACCTGTGTTTTTAAATTTTCCCTTTTCTGTCCACTTTTCCATATTCTCAGTTTCTACATCACATCTCTCCTTTAAATACTAATATGGCTCTCCACTCCCAAGAGAAAAATCCAGATTCCTTACTATGTCACTTAAGCCGTTAACAGTTTAGCTTTCTCTATTCCATCCTCATTCCCCCTATATACCACCCTAGGCTCCAACCACTCTGAGCTTCCTGACAGTCCCATAAGGGGATAAAAAAGCCCTTTCAAATCTCCTGCCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTACTTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAACAACAACAACAACTCCTGCCTTTATACTCAGTTAATTCTACCTACAAAGTTTTCTACCATTTCAGCCTAGATGGTCCTACTTGTCTATCAAGATCCCAGTTCAACATCACTAGTTTGGGAAAGTCTTCCAAAATCCCCCAAGACAGATATGGTCACTATCTATTCTGAGCTTTGTGAATATCTCCAATAGAGTACCTATTAAATAATGCAAAATTTTTTTCTCCCTTCCTAGAGTATGACTGCTTCCAAGGTAAAGACCAAGTTTTACTCAACTCTGTAGCCACAGTATACAAAAATAGGCAATGATGTTAATAAAGTGATCTCAAAGGCAGTGAAGATGATATCACCTTTGGACATACTTGTTTTAAATTAATAGATATCCTAATACAAAACCTAATAGAAGAGGAATTTATATACTATTAGCCTAGATTCTGAAACTGATGACTAAATTTTTGTTAAACTAGAGGTCATCTGCCACAATCATGAACTCTTCTACATCCTGGGTCCAGCAATAAAAGCATAATAGTCATTTAGTGCACACGAATAACACAAGAAAAATATTTTTTAAATATACTAAATATAAAAATACACTAATGAAGTTCCCCATTCATCCTGAATGCCTAAAATTAACATTTTAGAGAGAAAGAAGCAGTATATAGGTAACTTTATATTTCCCATCATTTGTAGATAATAAAAAGGCTTAAAAAACCACATTGGTTAGAACTTGGCCTCTCTCCCCATGAGCTATGCCTTGATGACAGTTAAGAACTTGAACTTCATATCCAAACTTAAACTCCATAAAGGTGACCAAAACTTAAACTCCATAAAGGTGACCAAAAAGGTATTTAATTTTCATAGACTGCCAAATAACTAAATTTATTCACTTTATAAAGTAAACACAAATCAACAATGTATTGGGGCTTCAAAGAGTGAGACTTGAGAACCTCGAACCAACCCAATCCTGGGGGTGCTATGTGGCTACCTACTCCTCTTCCCTACCCTTGGGACAGACAATCAAGTATTCTTAGCAGCCCACTTGACTTACATGTACATAAAGATCATCTAAATCAATAAGATTAAATTGTAGAAGTACTGCTGCAACTCTGTATAAAGATGATGGTGTCTCGCCATTTGGTTCCTAGAAATATAAAAAAAAAAGTTTCCATTTAGTGCAGAAAGGACAATTAAAGCAATATCCTTCACCTACCAATAACTAAGAACAATTAGATCAAATACTCTAGGCCAAGAAAATGCTTCACTGCTCTTCCTTATCTTACCAAATATCTGAATTCAGTACAAGGATTATTATGCCAACATCCCTTTTCACATTGGAACATCTTCTGAAGAACACAAGGAAAGCAATTTCAAAAACGGACACAATTTACAATGCAGGTTAACATTTAAATAAAATCTCACAGCTGAATAGCATAAGTGAGATTTTATAATGCACAAGATTTAGTCTGCAGTTCTGTTTATATGTGTGTTTTCTTTTCTGTTTTTTTGTGTGTTTTTTGGTTTTGGAGGGTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCATGGCTCACTGCAGTCCTGACCTCTCAGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGTATATGCCACCACACCCAGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATCTCCAACTCCTGGGCTCTAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGATGAGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTGATACACATGTGTGTTTTCTTAACTTGCTTTTTCAAGTTAGTTCTTAGTGGAGACGCAGATAGACAAACTGTCAAGTGCAGAAGAACCATCAGCATTTGCTTTATATTTTTCTTCCTTTAATTTTATTTCTTGGGTTTTATGCTAAGTATATCTGGCTGTCAGCTGATGTTCTCCACAAAACAGGTGTACATAAATATTACAGATGAATAAATCGATGTTTTAAAGTACAGAATGGCAAAGTCAATTCCAGGCCAGCCATGAGGACCCTACATAGAAACATAAGAATCTTTGAATGCTATCAATTTTCAAAGCTAATTTTAACACTGCTGAGGTCAGATGAATGGAACAGTGAAGTGAGAATAACTGGCAATAACTAACTGGCCAAATGTAAATAAAAAGCAAACAGTAACAATACACTATGTTCTTTTTATAGTCAATACTGAAAATGAGACCTTTGTATGTGAGGTTCCTCCCACAATTATGATATTATGCAAATAAAATACAAAGCTAACCAAACTAATGTGCATCATTTATAGAAGGCATTGTTTCACTCTATTTTTTAAAAACAGATGAGATGTCTTCAATGTAACAATAGTTTCCTAATTCTAATTTGCTTACAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGCAAGGCCAAGGTGGTCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGACAACACAATGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATACCAGCTACCTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTCAGCCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGAGAGACTCCATCTCAAAATAATTTTAAAAACATGTAAAAATAAATGCTTATAAATGGTTACTTAGTAGCAAAACATTTTCCCATAAAAATGAATTGTGGCCAGGGTTTCAAAACAAACTCACAAAAGCTTATTTAACTTATTGACAACCTGTCCTCCACTACCTGACTTGAATGCACCAGGGCCACATTCATTACTCCCTTCATTCTTGTTTAAATACATCACCACAATATGCCCCACACTCTCATCCACATACTGTTATGCACAATCCCTGTTCTGTCCCATCATACCTTTCCACATCCTTGAAATACTTCCACGGAATCATATGGAATTCATGATCCATTCTCAGCAAAATTCCCTATATCCAAATTTCTCATTTAAAGGTTCTTTTCACCGTGGTGCTCACACAGAGCCTGGTTCACCCTGAGAACAGCCCTGCCATTGTAACGCAGTTAACTGGTAGCTGTTTTCCTCAGACGCCTCACACTACCAGGCC
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benign
| 338,804 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 123885766, in gene XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['X-linked_lymphoproliferative_disease_due_to_XIAP_deficiency']
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ACTCCCGACCTCAGGTGATTTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGCCCGGCTGTTTTTTTTAAGACTAGTCAAGTGCAGAGTGAGAAGGGGGGAAAGAGTAGAACAAGGAGTTTGATCAGCCTTGGTTTCTTTGAATCTTGATTTTTGTCATCCAGTTTATTGTGCTGATTCAACAAAGGGCCTTGAAGCTAATGTTGGAATGTTTTCAGACATATAGGAAATGATAATTCATCAAAAGTCATGGAGACTATATTCCAAAAGTTTTATGCAGATATAACTCAGCTGTTGAGGTATATGAGTTAATACCACTATAAATTGACATGGCCAGGAAAGACTGAAGTCCATTGCCAGCTTGCTTTGTGTTGAACATTACTCCAAAAGAGATTAAATTTTAAGGCATATTGTGTCAACATAAAGGCAAAAGAGCTGGCTAATTCTTCTCAAGAAATCAATTAATGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCATGAACCAGTATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCAATTAATGCACGCATAATATAGAGACAGAGTCATTGTTACCATTCTCTTATTTTGCCTTTGACAAGTTTATATTGAGCATGTTATCAGGCAATGTGGGAGATTCTGGAGAACCAGGTTTGCCTCATAACTAGGGTTACCATATACTCTAGTTTGCCTGGGGCAACCCTGATTTATGCCTGTTGTCCCAGTGTGATTATTACTAGTGTAATTTTTCACTTTGAGAAGTGTCCAGGTTTGGAGGATAAATTATCTTTCTAATAATTGATACCCTTCTCATAACCTAACGGGTTCCTTTTAGTATTTTATCTGGGTTAAAATTACCAGCTGTAATTTGGCAGCTCTAATAAGACTGCAGCAATACTTATCTTCCATTTGAACAGATTGTTACTTGACCAAGGGAAGTTAATAGCAAAAGTAACTGCAGGGCACATGTATGTCATGGGCAAAAAAAAAAAAGTAACAGCAATTAAGGTTTGCAGGTACTTAGAATTTTTCCTGAGCCACCCTCTAGAGGGCAGTGTTACATATATATCTGTAATTATCCAGTTACAACAAAAAAAGGGCTCTCATTCATGCATGAAAATCAGAAATATTTCATACTCTTAAAGAACACATTGGAACCAATATTATGATTAAAACATATTTTGCTAAGCAAAGAGATATTAAAAATTAATTCATTAACATTCTGAACATTTTTTAACTTGTAAAAACAACTTTGATGCCTTGAATATATAATGATTCATTATAACAATTATGCATAGATTTTAATAATCTGCATATTTTATGCTTTCATGTTTTTCCTAATTAATGATTTGACATGGTTAATAATTATAATATATTCTGCATCACAGTTTACATATTTATGTAAAATAAGCATTTAAAAATTATTAGTTTTATTCTGCCTGCTTAAATATTACTTTCCTCAAAAAGAGAAAACAAAAATGCTAGATTTTACTTTATGACTTGAATGATGTGGTAATGTCGAACTCTAGTATTTAGAATTAGAATGTTTCTTAGCGGTCGTGTAGTTATTTTTATGTCATAAGTGGATAATTTGTTAGCTCCTATAACAAAAGTCTGTTGCTTGTGTTTCACATTTTGGATTTCCTAATATAATGTTCTCTTTTTAGAAAAGGTGGACAAGTCCTATTTTCAAGAGAAGATGACTTTTAACAGTTTTGAAGGATCTAAAACTTGTGTACCTGCAGACATCAATAAGGAAGAAGAATTTGTAGAAGAGTTTAATAGATTAAAAACTTTTGCTAATTTTCCAAGTGGTAGTCCTGTTTCAGCATCAACACTGGCACGAGCAGGGTTTCTTTATACTGGTGAAGGAGATACCGTGCGGTGCTTTAGTTGTCATGCAGCTGTAGATAGATGGCAATATGGAGACTCAGCAGTTGGAAGACACAGGAAAGTATCCCCAAATTGCAGATTTATCAACGGCTTTTATCTTGAAAATAGTGCCACGCAGTCTACAAATTCTGGTATCCAGAATGGTCAGTACAAAGTTGAAAACTATCTGGGAAGCAGAGATCATTTTGCCTTAGACAGGCCATCTGAGACACATGCAGACTATCTTTTGAGAACTGGGCAGGTTGTAGATATATCAGACACCATATACCCGAGGAACCCTGCCATGTATAGTGAAGAAGCTAGATTAAAGTCCTTTCAGAACTGGCCAGACTATGCTCACCTAACCCCAAGAGAGTTAGCAAGTGCTGGACTCTACTACACAGGTATTGGTGACCAAGTGCAGTGCTTTTGTTGTGGTGGAAAACTGAAAAATTGGGAACCTTGTGATCGTGCCTGGTCAGAACACAGGCGACACTTTCCTAATTGCTTCTTTGTTTTGGGCCGGAATCTTAATATTCGAAGTGAATCTGATGCTGTGAGTTCTGATAGGAATTTCCCAAATTCAACAAATCTTCCAAGAAATCCATCCATGGCAGATTATGAAGCACGGATCTTTACTTTTGGGACATGGATATACTCAGTTAACAAGGAGCAGCTTGCAAGAGCTGGATTTTATGCTTTAGGTAAACTTTATTATAAAACCAATAAATAGCTTCCCAAGTATGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCG
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ACTCCCGACCTCAGGTGATTTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGCCCGGCTGTTTTTTTTAAGACTAGTCAAGTGCAGAGTGAGAAGGGGGGAAAGAGTAGAACAAGGAGTTTGATCAGCCTTGGTTTCTTTGAATCTTGATTTTTGTCATCCAGTTTATTGTGCTGATTCAACAAAGGGCCTTGAAGCTAATGTTGGAATGTTTTCAGACATATAGGAAATGATAATTCATCAAAAGTCATGGAGACTATATTCCAAAAGTTTTATGCAGATATAACTCAGCTGTTGAGGTATATGAGTTAATACCACTATAAATTGACATGGCCAGGAAAGACTGAAGTCCATTGCCAGCTTGCTTTGTGTTGAACATTACTCCAAAAGAGATTAAATTTTAAGGCATATTGTGTCAACATAAAGGCAAAAGAGCTGGCTAATTCTTCTCAAGAAATCAATTAATGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCATGAACCAGTATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCAATTAATGCACGCATAATATAGAGACAGAGTCATTGTTACCATTCTCTTATTTTGCCTTTGACAAGTTTATATTGAGCATGTTATCAGGCAATGTGGGAGATTCTGGAGAACCAGGTTTGCCTCATAACTAGGGTTACCATATACTCTAGTTTGCCTGGGGCAACCCTGATTTATGCCTGTTGTCCCAGTGTGATTATTACTAGTGTAATTTTTCACTTTGAGAAGTGTCCAGGTTTGGAGGATAAATTATCTTTCTAATAATTGATACCCTTCTCATAACCTAACGGGTTCCTTTTAGTATTTTATCTGGGTTAAAATTACCAGCTGTAATTTGGCAGCTCTAATAAGACTGCAGCAATACTTATCTTCCATTTGAACAGATTGTTACTTGACCAAGGGAAGTTAATAGCAAAAGTAACTGCAGGGCACATGTATGTCATGGGCAAAAAAAAAAAAGTAACAGCAATTAAGGTTTGCAGGTACTTAGAATTTTTCCTGAGCCACCCTCTAGAGGGCAGTGTTACATATATATCTGTAATTATCCAGTTACAACAAAAAAAGGGCTCTCATTCATGCATGAAAATCAGAAATATTTCATACTCTTAAAGAACACATTGGAACCAATATTATGATTAAAACATATTTTGCTAAGCAAAGAGATATTAAAAATTAATTCATTAACATTCTGAACATTTTTTAACTTGTAAAAACAACTTTGATGCCTTGAATATATAATGATTCATTATAACAATTATGCATAGATTTTAATAATCTGCATATTTTATGCTTTCATGTTTTTCCTAATTAATGATTTGACATGGTTAATAATTATAATATATTCTGCATCACAGTTTACATATTTATGTAAAATAAGCATTTAAAAATTATTAGTTTTATTCTGCCTGCTTAAATATTACTTTCCTCAAAAAGAGAAAACAAAAATGCTAGATTTTACTTTATGACTTGAATGATGTGGTAATGTCGAACTCTAGTATTTAGAATTAGAATGTTTCTTAGCGGTCGTGTAGTTATTTTTATGTCATAAGTGGATAATTTGTTAGCTCCTATAACAAAAGTCTGTTGCTTGTGTTTCACATTTTGGATTTCCTAATATAATGTTCTCTTTTTAGAAAAGGTGGACAAGTCCTATTTTCAAGAGAAGATGACTTTTAACAGTTTTGAAGGATCTAAAACTTGTGTACCTGCAGACATCAATAAGGAAGAAGAATTTGTAGAAGAGTTTAATAGATTAAAAACTTTTGCTAATTTCCAAGTGGTAGTCCTGTTTCAGCATCAACACTGGCACGAGCAGGGTTTCTTTATACTGGTGAAGGAGATACCGTGCGGTGCTTTAGTTGTCATGCAGCTGTAGATAGATGGCAATATGGAGACTCAGCAGTTGGAAGACACAGGAAAGTATCCCCAAATTGCAGATTTATCAACGGCTTTTATCTTGAAAATAGTGCCACGCAGTCTACAAATTCTGGTATCCAGAATGGTCAGTACAAAGTTGAAAACTATCTGGGAAGCAGAGATCATTTTGCCTTAGACAGGCCATCTGAGACACATGCAGACTATCTTTTGAGAACTGGGCAGGTTGTAGATATATCAGACACCATATACCCGAGGAACCCTGCCATGTATAGTGAAGAAGCTAGATTAAAGTCCTTTCAGAACTGGCCAGACTATGCTCACCTAACCCCAAGAGAGTTAGCAAGTGCTGGACTCTACTACACAGGTATTGGTGACCAAGTGCAGTGCTTTTGTTGTGGTGGAAAACTGAAAAATTGGGAACCTTGTGATCGTGCCTGGTCAGAACACAGGCGACACTTTCCTAATTGCTTCTTTGTTTTGGGCCGGAATCTTAATATTCGAAGTGAATCTGATGCTGTGAGTTCTGATAGGAATTTCCCAAATTCAACAAATCTTCCAAGAAATCCATCCATGGCAGATTATGAAGCACGGATCTTTACTTTTGGGACATGGATATACTCAGTTAACAAGGAGCAGCTTGCAAGAGCTGGATTTTATGCTTTAGGTAAACTTTATTATAAAACCAATAAATAGCTTCCCAAGTATGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGN
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pathogenic
| 338,806 |
Does the variant impacting XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) on chromosome X, position 123886048, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['X-linked_lymphoproliferative_disease_due_to_XIAP_deficiency']
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CAAAAGTTTTATGCAGATATAACTCAGCTGTTGAGGTATATGAGTTAATACCACTATAAATTGACATGGCCAGGAAAGACTGAAGTCCATTGCCAGCTTGCTTTGTGTTGAACATTACTCCAAAAGAGATTAAATTTTAAGGCATATTGTGTCAACATAAAGGCAAAAGAGCTGGCTAATTCTTCTCAAGAAATCAATTAATGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCATGAACCAGTATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCAATTAATGCACGCATAATATAGAGACAGAGTCATTGTTACCATTCTCTTATTTTGCCTTTGACAAGTTTATATTGAGCATGTTATCAGGCAATGTGGGAGATTCTGGAGAACCAGGTTTGCCTCATAACTAGGGTTACCATATACTCTAGTTTGCCTGGGGCAACCCTGATTTATGCCTGTTGTCCCAGTGTGATTATTACTAGTGTAATTTTTCACTTTGAGAAGTGTCCAGGTTTGGAGGATAAATTATCTTTCTAATAATTGATACCCTTCTCATAACCTAACGGGTTCCTTTTAGTATTTTATCTGGGTTAAAATTACCAGCTGTAATTTGGCAGCTCTAATAAGACTGCAGCAATACTTATCTTCCATTTGAACAGATTGTTACTTGACCAAGGGAAGTTAATAGCAAAAGTAACTGCAGGGCACATGTATGTCATGGGCAAAAAAAAAAAAGTAACAGCAATTAAGGTTTGCAGGTACTTAGAATTTTTCCTGAGCCACCCTCTAGAGGGCAGTGTTACATATATATCTGTAATTATCCAGTTACAACAAAAAAAGGGCTCTCATTCATGCATGAAAATCAGAAATATTTCATACTCTTAAAGAACACATTGGAACCAATATTATGATTAAAACATATTTTGCTAAGCAAAGAGATATTAAAAATTAATTCATTAACATTCTGAACATTTTTTAACTTGTAAAAACAACTTTGATGCCTTGAATATATAATGATTCATTATAACAATTATGCATAGATTTTAATAATCTGCATATTTTATGCTTTCATGTTTTTCCTAATTAATGATTTGACATGGTTAATAATTATAATATATTCTGCATCACAGTTTACATATTTATGTAAAATAAGCATTTAAAAATTATTAGTTTTATTCTGCCTGCTTAAATATTACTTTCCTCAAAAAGAGAAAACAAAAATGCTAGATTTTACTTTATGACTTGAATGATGTGGTAATGTCGAACTCTAGTATTTAGAATTAGAATGTTTCTTAGCGGTCGTGTAGTTATTTTTATGTCATAAGTGGATAATTTGTTAGCTCCTATAACAAAAGTCTGTTGCTTGTGTTTCACATTTTGGATTTCCTAATATAATGTTCTCTTTTTAGAAAAGGTGGACAAGTCCTATTTTCAAGAGAAGATGACTTTTAACAGTTTTGAAGGATCTAAAACTTGTGTACCTGCAGACATCAATAAGGAAGAAGAATTTGTAGAAGAGTTTAATAGATTAAAAACTTTTGCTAATTTTCCAAGTGGTAGTCCTGTTTCAGCATCAACACTGGCACGAGCAGGGTTTCTTTATACTGGTGAAGGAGATACCGTGCGGTGCTTTAGTTGTCATGCAGCTGTAGATAGATGGCAATATGGAGACTCAGCAGTTGGAAGACACAGGAAAGTATCCCCAAATTGCAGATTTATCAACGGCTTTTATCTTGAAAATAGTGCCACGCAGTCTACAAATTCTGGTATCCAGAATGGTCAGTACAAAGTTGAAAACTATCTGGGAAGCAGAGATCATTTTGCCTTAGACAGGCCATCTGAGACACATGCAGACTATCTTTTGAGAACTGGGCAGGTTGTAGATATATCAGACACCATATACCCGAGGAACCCTGCCATGTATAGTGAAGAAGCTAGATTAAAGTCCTTTCAGAACTGGCCAGACTATGCTCACCTAACCCCAAGAGAGTTAGCAAGTGCTGGACTCTACTACACAGGTATTGGTGACCAAGTGCAGTGCTTTTGTTGTGGTGGAAAACTGAAAAATTGGGAACCTTGTGATCGTGCCTGGTCAGAACACAGGCGACACTTTCCTAATTGCTTCTTTGTTTTGGGCCGGAATCTTAATATTCGAAGTGAATCTGATGCTGTGAGTTCTGATAGGAATTTCCCAAATTCAACAAATCTTCCAAGAAATCCATCCATGGCAGATTATGAAGCACGGATCTTTACTTTTGGGACATGGATATACTCAGTTAACAAGGAGCAGCTTGCAAGAGCTGGATTTTATGCTTTAGGTAAACTTTATTATAAAACCAATAAATAGCTTCCCAAGTATGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTAAAACTCCATCTCAGAAAAAAATAATAATAATTAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATGAAAATAAAGTATGCCAGGTACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAA
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CAAAAGTTTTATGCAGATATAACTCAGCTGTTGAGGTATATGAGTTAATACCACTATAAATTGACATGGCCAGGAAAGACTGAAGTCCATTGCCAGCTTGCTTTGTGTTGAACATTACTCCAAAAGAGATTAAATTTTAAGGCATATTGTGTCAACATAAAGGCAAAAGAGCTGGCTAATTCTTCTCAAGAAATCAATTAATGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCATGAACCAGTATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCAATTAATGCACGCATAATATAGAGACAGAGTCATTGTTACCATTCTCTTATTTTGCCTTTGACAAGTTTATATTGAGCATGTTATCAGGCAATGTGGGAGATTCTGGAGAACCAGGTTTGCCTCATAACTAGGGTTACCATATACTCTAGTTTGCCTGGGGCAACCCTGATTTATGCCTGTTGTCCCAGTGTGATTATTACTAGTGTAATTTTTCACTTTGAGAAGTGTCCAGGTTTGGAGGATAAATTATCTTTCTAATAATTGATACCCTTCTCATAACCTAACGGGTTCCTTTTAGTATTTTATCTGGGTTAAAATTACCAGCTGTAATTTGGCAGCTCTAATAAGACTGCAGCAATACTTATCTTCCATTTGAACAGATTGTTACTTGACCAAGGGAAGTTAATAGCAAAAGTAACTGCAGGGCACATGTATGTCATGGGCAAAAAAAAAAAAGTAACAGCAATTAAGGTTTGCAGGTACTTAGAATTTTTCCTGAGCCACCCTCTAGAGGGCAGTGTTACATATATATCTGTAATTATCCAGTTACAACAAAAAAAGGGCTCTCATTCATGCATGAAAATCAGAAATATTTCATACTCTTAAAGAACACATTGGAACCAATATTATGATTAAAACATATTTTGCTAAGCAAAGAGATATTAAAAATTAATTCATTAACATTCTGAACATTTTTTAACTTGTAAAAACAACTTTGATGCCTTGAATATATAATGATTCATTATAACAATTATGCATAGATTTTAATAATCTGCATATTTTATGCTTTCATGTTTTTCCTAATTAATGATTTGACATGGTTAATAATTATAATATATTCTGCATCACAGTTTACATATTTATGTAAAATAAGCATTTAAAAATTATTAGTTTTATTCTGCCTGCTTAAATATTACTTTCCTCAAAAAGAGAAAACAAAAATGCTAGATTTTACTTTATGACTTGAATGATGTGGTAATGTCGAACTCTAGTATTTAGAATTAGAATGTTTCTTAGCGGTCGTGTAGTTATTTTTATGTCATAAGTGGATAATTTGTTAGCTCCTATAACAAAAGTCTGTTGCTTGTGTTTCACATTTTGGATTTCCTAATATAATGTTCTCTTTTTAGAAAAGGTGGACAAGTCCTATTTTCAAGAGAAGATGACTTTTAACAGTTTTGAAGGATCTAAAACTTGTGTACCTGCAGACATCAATAAGGAAGAAGAATTTGTAGAAGAGTTTAATAGATTAAAAACTTTTGCTAATTTTCCAAGTGGTAGTCCTGTTTCAGCATCAACACTGGCACGAGCAGGGTTTCTTTATACTGGTGAAGGAGATACCGTGCGGTGCTTTAGTTGTCATGCAGCTGTAGATAGATGGCAATATGGAGACTCAGCAGTTGGAAGACACAGGAAAGTATCCCCAAATTGCAGATTTATCAACGGCTTTTATCTTGAAAATAGTGCCACGCAGTCTACAAATTCTGGTATCCAGAATGGTCAGTACAAAGTTGAAAACTATCTGGGAAGCAGAGATCATTTTGCCTTAGGCCATCTGAGACACATGCAGACTATCTTTTGAGAACTGGGCAGGTTGTAGATATATCAGACACCATATACCCGAGGAACCCTGCCATGTATAGTGAAGAAGCTAGATTAAAGTCCTTTCAGAACTGGCCAGACTATGCTCACCTAACCCCAAGAGAGTTAGCAAGTGCTGGACTCTACTACACAGGTATTGGTGACCAAGTGCAGTGCTTTTGTTGTGGTGGAAAACTGAAAAATTGGGAACCTTGTGATCGTGCCTGGTCAGAACACAGGCGACACTTTCCTAATTGCTTCTTTGTTTTGGGCCGGAATCTTAATATTCGAAGTGAATCTGATGCTGTGAGTTCTGATAGGAATTTCCCAAATTCAACAAATCTTCCAAGAAATCCATCCATGGCAGATTATGAAGCACGGATCTTTACTTTTGGGACATGGATATACTCAGTTAACAAGGAGCAGCTTGCAAGAGCTGGATTTTATGCTTTAGGTAAACTTTATTATAAAACCAATAAATAGCTTCCCAAGTATGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTAAAACTCCATCTCAGAAAAAAATAATAATAATTAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATGAAAATAAAGTATGCCAGGTACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAANNNN
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pathogenic
| 338,810 |
Variant in gene XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis), located at chromosome X position 123888628: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['X-linked_lymphoproliferative_disease_due_to_XIAP_deficiency']
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TGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTAAAACTCCATCTCAGAAAAAAATAATAATAATTAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATGAAAATAAAGTATGCCAGGTACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAGATATAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAACCAAGACTGCGCCATTGCACTCCGGTCTGGGGAACAGAGCCAGACTCAGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAGTAACAATTTTAGTTTTTAACATAAAACTTGGGCAGTTTTATTTTTGTCTTCTATAAAAATACCTCACATTGAATCAGTGAATTTAGTGTGTATTTCTTCCTCAAAGGATAAAAATCATATCTGTTACTTAGATGTGAATTTGAATGTCTTGTTTTAAGCTGTGAGATTTTCATGTTTTTTAGATGTGCTTAATTTTTAGGTGTTAAATGAATATTTTTGTGTAAGCTTCTAATTGCACAAATACATATATTCCTGTGTGTTTTCGTAGGTGAAGGTGATAAAGTAAAGTGCTTTCACTGTGGAGGAGGGCTAACTGATTGGAAGCCCAGTGAAGACCCTTGGGAACAACATGCTAAATGGTATCCAGGGTAAGATATTTAATTGTTCATTGTACAGGCAAGTTGGATAGCATGCAGTGGGAGACTTGAATTACTTTTTACCTCAACTATTTTTGCCTTCACTATGGCTTGAAATTCATGCTAGGTTTATAAAAATGAGCAAGGTTTATAAGCCTTCTCTGATGACCAAAAACATTCACTGCTTATGTGTGATATCTATAACATTCAGATTATCCCTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTCTCTTTTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAACAGGCAAGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTATCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCTAGATTATCCCATTTCTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCATGCTGGAGTGCAATGGTGCTATCTCAGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTGACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGCTCCACCTTGCTTGGCCTCTAGATTATCCAATTTTTAAATACAGATTAGGAAATGTGTGCTTTTTTGTTGTTGGAAGTAGGCTCTTTTATGATCAGCGTGAGAGCCCATATTGCCAAGGAGATTCCTTAAGAAGCCATCATACCCCTAGGAAATATTAATGTATCTCATTATCTCTATGACATACAGTTGTTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGTTGTTCACATTTTAAGATCTCTGGTTGGAGTGTGGTGGCTCGTGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTGCTGGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCAGTCATGATGGCACACACCTGTAGTTCCAGTTACTCATGAGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGAGCTGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGATGCCACTGCACTCGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGC
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TGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTAAAACTCCATCTCAGAAAAAAATAATAATAATTAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATGAAAATAAAGTATGCCAGGTACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAGATATAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAACCAAGACTGCGCCATTGCACTCCGGTCTGGGGAACAGAGCCAGACTCAGTCTCAAAAAAAGAAAGAAAGTAACAATTTTAGTTTTTAACATAAAACTTGGGCAGTTTTATTTTTGTCTTCTATAAAAATACCTCACATTGAATCAGTGAATTTAGTGTGTATTTCTTCCTCAAAGGATAAAAATCATATCTGTTACTTAGATGTGAATTTGAATGTCTTGTTTTAAGCTGTGAGATTTTCATGTTTTTTAGATGTGCTTAATTTTTAGGTGTTAAATGAATATTTTTGTGTAAGCTTCTAATTGCACAAATACATATATTCCTGTGTGTTTTCGTAGGTGAAGGTGATAAAGTGCTTTCACTGTGGAGGAGGGCTAACTGATTGGAAGCCCAGTGAAGACCCTTGGGAACAACATGCTAAATGGTATCCAGGGTAAGATATTTAATTGTTCATTGTACAGGCAAGTTGGATAGCATGCAGTGGGAGACTTGAATTACTTTTTACCTCAACTATTTTTGCCTTCACTATGGCTTGAAATTCATGCTAGGTTTATAAAAATGAGCAAGGTTTATAAGCCTTCTCTGATGACCAAAAACATTCACTGCTTATGTGTGATATCTATAACATTCAGATTATCCCTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCACTCTCTTTTGCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTTGTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGAGTCTCACTCTGTTGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAACAGGCAAGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTATCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCTAGATTATCCCATTTCTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCATGCTGGAGTGCAATGGTGCTATCTCAGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTGACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGCTCCACCTTGCTTGGCCTCTAGATTATCCAATTTTTAAATACAGATTAGGAAATGTGTGCTTTTTTGTTGTTGGAAGTAGGCTCTTTTATGATCAGCGTGAGAGCCCATATTGCCAAGGAGATTCCTTAAGAAGCCATCATACCCCTAGGAAATATTAATGTATCTCATTATCTCTATGACATACAGTTGTTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGTTGTTCACATTTTAAGATCTCTGGTTGGAGTGTGGTGGCTCGTGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTGCTGGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCAGTCATGATGGCACACACCTGTAGTTCCAGTTACTCATGAGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGAGCTGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGATGCCACTGCACTCGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGCNNNNN
|
pathogenic
| 338,813 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 123891244 in XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['X-linked_lymphoproliferative_disease_due_to_XIAP_deficiency']
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TTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAACAGGCAAGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTATCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCTAGATTATCCCATTTCTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCATGCTGGAGTGCAATGGTGCTATCTCAGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTGACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGCTCCACCTTGCTTGGCCTCTAGATTATCCAATTTTTAAATACAGATTAGGAAATGTGTGCTTTTTTGTTGTTGGAAGTAGGCTCTTTTATGATCAGCGTGAGAGCCCATATTGCCAAGGAGATTCCTTAAGAAGCCATCATACCCCTAGGAAATATTAATGTATCTCATTATCTCTATGACATACAGTTGTTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGTTGTTCACATTTTAAGATCTCTGGTTGGAGTGTGGTGGCTCGTGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTGCTGGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCAGTCATGATGGCACACACCTGTAGTTCCAGTTACTCATGAGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGAGCTGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGATGCCACTGCACTCGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGGAGATCACTTCAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCTAATGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAACAAAAGTCAAGGTGCTAATTTAATAACTTGTTTTAGAAAGTTCTCAAGTTGATATTTTTTGCTCTACTAATATTAGCATAGGTAGCATAACAGAGGGAACTTTTTTAACCTTAAAATGACAGTGGGATAGGGAATTGGGTAACATTTTACTTTGTGGCTCCTTAGAAGTACTGAAAAGCAAGTTAATGGAATTAATAGAATTAATATGATGGAGATTATATCTTTGCTTATACTTCACTAATTTATCAGCTACTAAAGTTTAATCTTTTAATTGTTTAGGTGCAAATATCTGTTAGAACAGAAGGGACAAGAATATATAAACAATATTCATTTAACTCATTCACTTGAGGAGTGTCTGGTAAGTCTCATATAATTTATATTTTCAAATTCACATTTCAAATTATAATTTATATTTTCATTATGTAGTTTATATTATATCATTTGTTTTATAGTTATTTCTTCATGTGATATTCACAGTATAGTATTATAAATCAATATATGTGTACATTACATCAAAACACAAATTTTAAGTTAAAAACAAAATAATAAATGTATGATGGGCTTTAAAGATGAGAGCTAGCTGGGCAGTGTTTCACACCTGTAATTCCAACATTTTGAGAGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGATCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTTAAAAACCAATTAGCCAGACTTGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGAAGGTCAGAGGATTCAGTGAGCCAGGTTCATTCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAGAAAGGGAAACCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGCCTAAAAAGTGTTTCTTATTCTTTACCTGAAGTAAATTTGTCAAAAGATAATCAGGATGAACTGATTTAAGTATCATTGTAGGCAAAAATGGGCTTGAAGAACTAAAATATTAAAAGTCCCTTAGCCTTCTGAAATTAGATCTTTGTATAATGTGCTTTGTACTCATAAGTAGTTTTAAGTTTTTGCAGACAATATTTAAAATCTCAAATATATCTAAATTGATAGGATGGGCGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCTAGGCGTAATGGCGGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAAGTGTGACACTCCATCTCAAAAATAAATAAATTAAATAAATAAATAAATTGATAGGATGAATTGAGGTGGCCAAGGCATCAGTAATAGGTGGAAAGAACCCTGGACTAAAATGGGAGACTAGAGTTGCCCCCAGTGACTCTACCTTGAAGTCATTCATTCTCCCTGGGCCTCAGCTTTTTGTTTGTAAAATGAAGGGATTAGATTAGATAATCTTATGACTTCCTTCTAGCTCCATCAGGCTATGCCTCTTGTGAATATTCATATATTGAATTGGAATAAAGCCAATTTATTTTAAATTTATGATTAATTTCACTTTTCAAATGGAAATGATTGCCTCTACCAAAAATAATTCTAACTTACAGTTCCTATTTCTGTTACAGGTAAGAACTACTGAGAAAACACCATCACTAACTAGAAGAATTGGTAAATATGCTTGTTAACTATCCTTTTAATTTAACTGCCAATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGCGCCACCATGCCCGGCTAACTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTTGTGATGCGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTTAACTGCCAATTTATTATAGTTGTTATTTATGGGGTGGAAAGATAAGCATGTTCTTCCAAGGTCACCATGATATATTTATTTCAGATGACATTACTATAAATTTAAGAATTTAGGCGGCCGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGACCGAGGCA
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TTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAACAGGCAAGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTATCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCTAGATTATCCCATTTCTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCATGCTGGAGTGCAATGGTGCTATCTCAGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTGACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGCTCCACCTTGCTTGGCCTCTAGATTATCCAATTTTTAAATACAGATTAGGAAATGTGTGCTTTTTTGTTGTTGGAAGTAGGCTCTTTTATGATCAGCGTGAGAGCCCATATTGCCAAGGAGATTCCTTAAGAAGCCATCATACCCCTAGGAAATATTAATGTATCTCATTATCTCTATGACATACAGTTGTTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGTTGTTCACATTTTAAGATCTCTGGTTGGAGTGTGGTGGCTCGTGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTGCTGGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCAGTCATGATGGCACACACCTGTAGTTCCAGTTACTCATGAGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGAGCTGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGATGCCACTGCACTCGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGGAGATCACTTCAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCTAATGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAACAAAAGTCAAGGTGCTAATTTAATAACTTGTTTTAGAAAGTTCTCAAGTTGATATTTTTTGCTCTACTAATATTAGCATAGGTAGCATAACAGAGGGAACTTTTTTAACCTTAAAATGACAGTGGGATAGGGAATTGGGTAACATTTTACTTTGTGGCTCCTTAGAAGTACTGAAAAGCAAGTTAATGGAATTAATAGAATTAATATGATGGAGATTATATCTTTGCTTATACTTCACTAATTTATCAGCTACTAAAGTTTAATCTTTTAATTGTTTAGGTGCAAAATCTGTTAGAACAGAAGGGACAAGAATATATAAACAATATTCATTTAACTCATTCACTTGAGGAGTGTCTGGTAAGTCTCATATAATTTATATTTTCAAATTCACATTTCAAATTATAATTTATATTTTCATTATGTAGTTTATATTATATCATTTGTTTTATAGTTATTTCTTCATGTGATATTCACAGTATAGTATTATAAATCAATATATGTGTACATTACATCAAAACACAAATTTTAAGTTAAAAACAAAATAATAAATGTATGATGGGCTTTAAAGATGAGAGCTAGCTGGGCAGTGTTTCACACCTGTAATTCCAACATTTTGAGAGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGATCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTTAAAAACCAATTAGCCAGACTTGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGAAGGTCAGAGGATTCAGTGAGCCAGGTTCATTCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAGAAAGGGAAACCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGCCTAAAAAGTGTTTCTTATTCTTTACCTGAAGTAAATTTGTCAAAAGATAATCAGGATGAACTGATTTAAGTATCATTGTAGGCAAAAATGGGCTTGAAGAACTAAAATATTAAAAGTCCCTTAGCCTTCTGAAATTAGATCTTTGTATAATGTGCTTTGTACTCATAAGTAGTTTTAAGTTTTTGCAGACAATATTTAAAATCTCAAATATATCTAAATTGATAGGATGGGCGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCTAGGCGTAATGGCGGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAAGTGTGACACTCCATCTCAAAAATAAATAAATTAAATAAATAAATAAATTGATAGGATGAATTGAGGTGGCCAAGGCATCAGTAATAGGTGGAAAGAACCCTGGACTAAAATGGGAGACTAGAGTTGCCCCCAGTGACTCTACCTTGAAGTCATTCATTCTCCCTGGGCCTCAGCTTTTTGTTTGTAAAATGAAGGGATTAGATTAGATAATCTTATGACTTCCTTCTAGCTCCATCAGGCTATGCCTCTTGTGAATATTCATATATTGAATTGGAATAAAGCCAATTTATTTTAAATTTATGATTAATTTCACTTTTCAAATGGAAATGATTGCCTCTACCAAAAATAATTCTAACTTACAGTTCCTATTTCTGTTACAGGTAAGAACTACTGAGAAAACACCATCACTAACTAGAAGAATTGGTAAATATGCTTGTTAACTATCCTTTTAATTTAACTGCCAATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGCGCCACCATGCCCGGCTAACTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTTGTGATGCGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTTAACTGCCAATTTATTATAGTTGTTATTTATGGGGTGGAAAGATAAGCATGTTCTTCCAAGGTCACCATGATATATTTATTTCAGATGACATTACTATAAATTTAAGAATTTAGGCGGCCGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGACCGAGGCAN
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pathogenic
| 338,817 |
Variant at chromosome position 124051393, chromosome X, gene STAG2 (STAG2 cohesin complex component): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic
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TTAATTGCCTTTGGATGCACTATGTTAGTAGAGCCTGCACGTGCTGACTCCTGACTCTCTTCCCTTCCATTGAATATCAGTGGGAACAATTGGATAGGTTAAAGTGAGATATTTTCTTTTGCTGTTTTGAATGAACAGAGGAAAGAAATAGTAATCTTATAAATTTATGCTGTAACCTATTCTTAAATTTTGGTAGTATTTTTATTCAGCTTCCACATATCCTCAACTTGGCAGTTACTGAATCAGGTTAATGCTTACTTTTTGTAATGTCTCCATGTCCATTCTTACCTTTTCACTTCTATTGTCACCATTACCTTAGTCTGTTTCCTCATTCTCATGCCTAGAGATTATTGCAGTTTTGCCAAAATATCCTTTTATTGTGTTATTCCTCTGCCTTCAATGACTCACCAGTACTTACAAGATGAATTTAAAATCATTTATTCTAACATTCAAATCCCAGTTGAGCTTGACCTCAGTGTAATGTATAAATAATACTTACCTGGAAATTACGCTCTAGCCAGACAAGTGTGCCTGCTGTCTTCTGAACACACCATGCCCAGCAGGTGTGAGCAAAGGCTGGGATATGGTATGGTATAAAAGGTGGGGATGGGATTTTGTTTGTAGTTTTATATAATTTTAAATGTTTATGTGTTGATAATTATGCTTTGCCACCTAAGCTTTTGGCATTCAGGCCCATGCTTCATTTCTATTTTTTAATCCCTAGTAATAAGATAATGTCATATTCATAGTAGATCTGAAGTACTTGGCATCTCTTGAATAAACCATAAGTTTTGTGGTATATTGGCACTAATTATGCATCGTTTTTCCTTCCCCCATTCAGTGATGCGATAGCTGAAATTCGAGCTATTTGCATTGAAGAGATTGGCATTTGGATGAAGATGTATAGTGATGCCTTTCTTAATGACAGTTATTTAAAATATGTTGGTTGGACTATGCATGATAAGGTAAGATGTGCCCTTCAGACTGCTTCTTTCTACACATCGGCGTGGCTGTCTGCACCTCTCATTCATGAGTTATCTCCCAGTATGTATACCTGGTGACACATTTCTGGAAGCCTCCCCTTTATTCTTTTCTATCTTCTCTGTAAAAACTTATTTTCTATCACATAAAGTCTGCTAGATATTTTTGAATCCTGGCCACTGATTTAACCATTAATGGTGAATCATTTTTTTGCTGAAATATTACAGTCATGAAGGTAGTAGGAGTGAGGCATTTCTTAGGGCACGAAGAAGAACCATTACGCTGTTGTTATCTGAGAGCTATATACTTAAAAAAAAAATTATTCAATTTTGATCCTCTCTTTTGACAAACCTGTATCTTAGCCAGATTATACCTTACTACTTGGTTTCTGACCTTTTTAATATGTTTTCATTAAACTACCATTCTCTTAGGCTGCCTCTTCACTTGCCTTGAAGAAATTGATTGTATATAATTCTTTCCAAACATTACTTCCCATAGTGGAAAATATACTGTGACACATGCTTCTATTGTTTTTCACAATAGATTTGTTCTGAACAAATTTTCAAAAATTATCCTTTGAACTACAGAAATAGTAACCCCATAGGTATTTAGTCATAAATGTATGTACTGATTACTATTTTTGCATTATCAAACATGATAGTTTCTGAAGGAATGCTATGGTATGAAACATTTAAAATTTTAAAGTAGAAAATATTGTGTACATCTTGAATATTGAAGTTGAAAATACATAGAGTTTTAATGCATTGTCTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAAGGTGAAGTAAGACTCAAATGTCTTACTGCTCTACAAGGGCTTTATTATAACAAAGAGCTTAATTCCAAACTGGAACTTTTTACCAGTCGGTTCAAGGTTAGTATTACTTAAGAATTTACAAATAACTTGTCATTTGCAAACACTTTTCTCTTGCTTTCCTTTTAAAAATATTTTAATTTTTTTGTCCTTAGGATAGAATTGTGTCTATGACCCTTGACAAAGAATATGATGTTGCAGTACAAGCAATAAAATTACTCACTCTTGTTTTACAGTAAGTATGTATTTGTTGCATATTTGCACTAATGTTCAGATATCTAAATAATATATTAGAGTATTTGGTTCAGACTCATCTAGGTCTAAATTTTAGTAGCTTACGTCATGGAGGTTTACAGCTAGAAGTTGAATTTCTTCATGTATAGTTGAGAAAACACAGGAAGAAGGAACCATAGAATATGGAAATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACGACGCCTGGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCGAATATGGAAATTCTAACTGAGCTAGGAATTCATGTGTTCCCATTCTCTTGGCAGATTGATTTCCTTCCTGTTTTTCTGTTTTTGATGCTCTTGAAATAAGCACATCAGTGTATTAAAAAACATGCTTATTGTATTTTGTTACACTTTTAGAGTATGAGCATTTATAAGAATGTCTGTTATACTTCTCATAGCACCTTTAAACAATCTGAATTTAAGACCTATTCTGTGTTAATATCTGATAGTGATGTTATTCATATTTTTCCTTTTTAAAAAATGGTAGTAAAATATAGATTATGTAAAATTCACCATTTTAACCATTTTAAAGTATGGTTTACTGTCATTACCTATATTTACGTTGTTGTACAACTGCCACCACTATCCATTGTCAGAACCTTTTCATCACTTTATTCTGGAGCTCTGTACCCATTAAACACTGATTCTTCATTGTCCCCTTTCCCCAGATCCTGGTAACCACTGTTTTATTTTCTATCTCTATGAACTTGCCTATTCTAGATATTTCGTATAAGTGGAATCATACAATATTTGTTTTTTGCATCTGGCTTATTTCACTTGGCATAATTTCTTCAAGTTTCATACATTATTATAGCACGTACTCCTGTTTATAGCTGAATATTTCACTATATGTATATTCCACATTTTATTTATCCATTTTTGCATTGATGGACATTTGGACTGTTTCCAAATGTTATTGTCAGTTATTGTCAGTAATGCTGCTATGAACATAGATGTGTACAAGTATCTGTTTGAGTCTCTGCTTTCAGTTCTTTTATGTATACCCAGAAGTGGAATTGCTGGATCATATGGTAATTCTGTTTAATTTTTTTTTGAGGAACTGCCATAATGCTTTTTACAAAGGTTGCACTGTTTCACATTCCCACCAGCAATGTACAAGATTTCCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCTTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACACCCAGCCAAGATTTCCAATTTCTGTACGTCCTCACCAACACTTGTTTTCTGCATTTCAGGATAAATATTTATCAAGTGATGTCTCTATACCAAGCACTTGGGTGGTATGTTGAGAGAGTTAAAAATCAGAGCCTTCTCATTTCAAAATAATATGACGTTTTATAAAAATACCTAGAAATAAGAAATCCACCAGATATATGCAAAGAAACATTAATAAAATGCAACTAAGGGACATAAAAGAAGGCTTGAATTTGGAAAGCTTACCTAGGAAAACTCAGTATTTAAAGGCTTGTAATCTTCCCATTCTGTATATTTACCACAATGTAAATAG
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TTAATTGCCTTTGGATGCACTATGTTAGTAGAGCCTGCACGTGCTGACTCCTGACTCTCTTCCCTTCCATTGAATATCAGTGGGAACAATTGGATAGGTTAAAGTGAGATATTTTCTTTTGCTGTTTTGAATGAACAGAGGAAAGAAATAGTAATCTTATAAATTTATGCTGTAACCTATTCTTAAATTTTGGTAGTATTTTTATTCAGCTTCCACATATCCTCAACTTGGCAGTTACTGAATCAGGTTAATGCTTACTTTTTGTAATGTCTCCATGTCCATTCTTACCTTTTCACTTCTATTGTCACCATTACCTTAGTCTGTTTCCTCATTCTCATGCCTAGAGATTATTGCAGTTTTGCCAAAATATCCTTTTATTGTGTTATTCCTCTGCCTTCAATGACTCACCAGTACTTACAAGATGAATTTAAAATCATTTATTCTAACATTCAAATCCCAGTTGAGCTTGACCTCAGTGTAATGTATAAATAATACTTACCTGGAAATTACGCTCTAGCCAGACAAGTGTGCCTGCTGTCTTCTGAACACACCATGCCCAGCAGGTGTGAGCAAAGGCTGGGATATGGTATGGTATAAAAGGTGGGGATGGGATTTTGTTTGTAGTTTTATATAATTTTAAATGTTTATGTGTTGATAATTATGCTTTGCCACCTAAGCTTTTGGCATTCAGGCCCATGCTTCATTTCTATTTTTTAATCCCTAGTAATAAGATAATGTCATATTCATAGTAGATCTGAAGTACTTGGCATCTCTTGAATAAACCATAAGTTTTGTGGTATATTGGCACTAATTATGCATCGTTTTTCCTTCCCCCATTCAGTGATGCGATAGCTGAAATTCGAGCTATTTGCATTGAAGAGATTGGCATTTGGATGAAGATGTATAGTGATGCCTTTCTTAATGACAGTTATTTAAAATATGTTGGTTGGACTATGCATGATAAGGTAAGATGTGCCCTTCAGACTGCTTCTTTCTACACATCGGCGTGGCTGTCTGCACCTCTCATTCATGAGTTATCTCCCAGTATGTATACCTGGTGACACATTTCTGGAAGCCTCCCCTTTATTCTTTTCTATCTTCTCTGTAAAAACTTATTTTCTATCACATAAAGTCTGCTAGATATTTTTGAATCCTGGCCACTGATTTAACCATTAATGGTGAATCATTTTTTTGCTGAAATATTACAGTCATGAAGGTAGTAGGAGTGAGGCATTTCTTAGGGCACGAAGAAGAACCATTACGCTGTTGTTATCTGAGAGCTATATACTTAAAAAAAAAATTATTCAATTTTGATCCTCTCTTTTGACAAACCTGTATCTTAGCCAGATTATACCTTACTACTTGGTTTCTGACCTTTTTAATATGTTTTCATTAAACTACCATTCTCTTAGGCTGCCTCTTCACTTGCCTTGAAGAAATTGATTGTATATAATTCTTTCCAAACATTACTTCCCATAGTGGAAAATATACTGTGACACATGCTTCTATTGTTTTTCACAATAGATTTGTTCTGAACAAATTTTCAAAAATTATCCTTTGAACTACAGAAATAGTAACCCCATAGGTATTTAGTCATAAATGTATGTACTGATTACTATTTTTGCATTATCAAACATGATAGTTTCTGAAGGAATGCTATGGTATGAAACATTTAAAATTTTAAAGTAGAAAATATTGTGTACATCTTGAATATTGAAGTTGAAAATACATAGAGTTTTAATGCATTGTCTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAAGGTGAAGTAAGACTCAAATGTCTTACTGCTCTACAAGGGCTTTATTATAACAAAGAGCTTAATTCCAAACTGGAACTTTTTACCAGTCGGTTCAAGGTTAGTATTACTTAAGAATTTACAAATAACTTGTCATTTGCAAACACTTTTCTCTTGCTTTCCTTTTAAAAATATTTTAATTTTTTTGTCCTTAGGATAGAATTGTGTCTATGACCCTTGACAAAGAATATGATGTTGCAGTACAAGCAATAAAATTACTCACTCTTGTTTTACAGTATGTATTTGTTGCATATTTGCACTAATGTTCAGATATCTAAATAATATATTAGAGTATTTGGTTCAGACTCATCTAGGTCTAAATTTTAGTAGCTTACGTCATGGAGGTTTACAGCTAGAAGTTGAATTTCTTCATGTATAGTTGAGAAAACACAGGAAGAAGGAACCATAGAATATGGAAATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACGACGCCTGGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCGAATATGGAAATTCTAACTGAGCTAGGAATTCATGTGTTCCCATTCTCTTGGCAGATTGATTTCCTTCCTGTTTTTCTGTTTTTGATGCTCTTGAAATAAGCACATCAGTGTATTAAAAAACATGCTTATTGTATTTTGTTACACTTTTAGAGTATGAGCATTTATAAGAATGTCTGTTATACTTCTCATAGCACCTTTAAACAATCTGAATTTAAGACCTATTCTGTGTTAATATCTGATAGTGATGTTATTCATATTTTTCCTTTTTAAAAAATGGTAGTAAAATATAGATTATGTAAAATTCACCATTTTAACCATTTTAAAGTATGGTTTACTGTCATTACCTATATTTACGTTGTTGTACAACTGCCACCACTATCCATTGTCAGAACCTTTTCATCACTTTATTCTGGAGCTCTGTACCCATTAAACACTGATTCTTCATTGTCCCCTTTCCCCAGATCCTGGTAACCACTGTTTTATTTTCTATCTCTATGAACTTGCCTATTCTAGATATTTCGTATAAGTGGAATCATACAATATTTGTTTTTTGCATCTGGCTTATTTCACTTGGCATAATTTCTTCAAGTTTCATACATTATTATAGCACGTACTCCTGTTTATAGCTGAATATTTCACTATATGTATATTCCACATTTTATTTATCCATTTTTGCATTGATGGACATTTGGACTGTTTCCAAATGTTATTGTCAGTTATTGTCAGTAATGCTGCTATGAACATAGATGTGTACAAGTATCTGTTTGAGTCTCTGCTTTCAGTTCTTTTATGTATACCCAGAAGTGGAATTGCTGGATCATATGGTAATTCTGTTTAATTTTTTTTTGAGGAACTGCCATAATGCTTTTTACAAAGGTTGCACTGTTTCACATTCCCACCAGCAATGTACAAGATTTCCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCTTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACACCCAGCCAAGATTTCCAATTTCTGTACGTCCTCACCAACACTTGTTTTCTGCATTTCAGGATAAATATTTATCAAGTGATGTCTCTATACCAAGCACTTGGGTGGTATGTTGAGAGAGTTAAAAATCAGAGCCTTCTCATTTCAAAATAATATGACGTTTTATAAAAATACCTAGAAATAAGAAATCCACCAGATATATGCAAAGAAACATTAATAAAATGCAACTAAGGGACATAAAAGAAGGCTTGAATTTGGAAAGCTTACCTAGGAAAACTCAGTATTTAAAGGCTTGTAATCTTCCCATTCTGTATATTTACCACAATGTAAATAGNNNN
|
pathogenic
| 338,854 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 124061743, gene STAG2 (STAG2 cohesin complex component): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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CTGTCACTCAGCCTGAAGTGCAGTGGCGTAATCATAGCTCATTGCAGCCTTGAACTTGTGGGTTCAGTTGATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTCCGACTACAACTTCGTGCCACCACACCCAGCTAGTTTATTTTAGAATTTTGTAGACAGTAGGGGTGTCTTGTGTCCCAGGCTAGTCTTCAACTCTTGGGCCCAAGCAGTCCTCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAACCACAGCACGTGGCCCGGTTTGCCAGTTTTTGAGGGCATTCCCTCTATGTTCATAAAGGATTTAGATTTAGATTTTTTATTATTTGTAATTGCTTTGACAGCTTTTTTTTGTATAATGATTATGATTTGCACACCCCCTCCTCCCCCCGCCAAAGGAGTCGGGAAACAGTAGGGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTGATACAAAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCCAATCTCTGCCTCCCACGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCATCACCACACCTAATTTTTGTATTTTTGCTAAAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCTAACAGTAGGGTCATTTAAGCTTCACATAATGAAGAGAATGATTTGCTTATATATTGAATTGACAAACATGCATTTTGTGTTTTAATTAACCATTATCACTCCCCTTCAGTTAAAATAAATTCATAGCATACCTAAGAATTGAGAGTAGCTGACTAATACATTAGGTCCAAATAAGCAGTAAGTATGTATATAATCTTTTTATAAAATACTTTTCAGGACGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTTGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATCATTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTTCCCAACAGCCTGGGCGAGAGCGAGACTCCATCTCCGCCACCCCCCCAAATATATATAATTTATTATAAATATATATATTTTATATAAAAATAATAAAAAATTTTTTTCATATTAATGTTTTAATGATAATTGTTAATGTGTAATGATGCTACCTAACACGTCTTTCTTACAGCAAGCAAACTAAGGCAGTTTCTTCTCTGTCCTTTCATCTATTTGACGTCAAAAAATAGATTGCTGTTTGAGAGTTTGTAGATGATGTCAATAAAGTTTCCATTCTTTTGAGTTAAGGCTAGTATGATAATTGTCTAAGACCACATTGCTCTTTTTAAATTTTAGTTACATGAGCATGCAGCATACCTTGTGGATAGCATGTGGGACTGTGCTACTGAGCTGCTGAAAGACTGGGAATGTATGAATAGCTTGTTACTGGAAGAGCCACTTAGTGGAGAGGAAGGTAAGGATGTTTAATTATGATATTTTTGTTTAGACAGTTTTGTAAGTAGATTTTTACTCATTCCATTTATTTGTCCTTTTAGTTTTAAGACAATTTGATAGAAAAATCTTACTTCGTGCATAGTTTTGTTTTCATATAAATATTATGCTATGTAAAAAGATGTAATTGCTGTCAACATTCTTTATTTTTTTGTATCTGGGTTATTTTTTTTACCCAAATGTATGGATCTGTGGTGGATAGATTTGGGATGCTGAGGGTTTTAGGAAGGTGATGTTTTCTGTGATAAAGTAATGGGATTTTCTTTAGTACCTTAGGGCAGATTCTGTTTACAGGCAGAAGAAACTGTTATGTAATAATTACAAGTGGCATATAGGGAGAAGAAATAAGCTAACTCTTTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCACTAACAGATAGGCAAGAGAGTGCTCTGATTGAAATAATGCTTTGTACCATTAGACAAGCGGCTGAATGTCATCCTCCCGTGGGAAGAGGGACAGGAAAAAGGGTATGCCAATCAATGTCTTTTCAATATTCTAAACTCCATTTCTCCTTTTTCAGTATCTTTTTAAAAATTCCATTTTAGCCATGAAACAATTTTGTTTTATTTTTCAGACAACCTTTGCTTATAAATTTGTTAGAGGTAAATTTTAAAGCATTAGCAATTTGAGAAATTTGAGTTCTCTGTAATATACTTTTTTAGTTGCTGCAGGAGATATGATTGACAGTCCCTGCCTTCATGACTGAATGTAGCATACACCATTTGGAATGGTGCAGTTGTATGTTTTATTTATGGATTTGCTTTCTATTTCTTCTAAAATAAAATCAGAAATAAAAATGGAGATAATTTTTTATTAAAATAGGGAAATTTCTATTTCCTGGAATCAGATTTTAATGCATTATTGTAAAGTTTACATGAACTTGCATTTTATACCAACAATTCCACAGGCTTTCAAACTTTTGACTGTAAAGCATAAAAATTCATTCTTATATTGTGACGTATTACACATGAATATGTTTGTGTGTGCATAACTGAAACAAAATTTTATCAAAGACAATGTGATGCTTTCTGTGTTTTCTATTTCTGTTTTTTAAAAATTTCTGTTTCTTTTTTGCTAATTGCTGATAGCAATTTAGTGTTTTGAATTTGTTACTTATGTGTCATGTCCCACAGCCTAGAGTAAGCAGAAATGCTGGTCAATCCCAGTATTTTATATATAAGCTCTTAAACTATATTTCCTATTTTTAACTGATTCTCCTACCATCTGAAGGTAGAGTTGGTTAGTCTTATTGGATATTGATTTTCCCTATAGGACTATCCAAATTTTTTTTTGTTATTTCAGGTGGCTTTTTGTTTTTATAATGTGTAGTTTTCTCTTTCATGTCACTTTTAGGGTTAATGTTTTATAGTGAAATTTTTGTGTCCATCTCTTAAAATATAGTTTTAGTAATCATTTTGTATGTTTTAACTAAAACTTGAACACTTAACAGTGCTAATGGGCTTAATAAATACAGAAGTCTTTCTGTTCCTTTAGGTGCTTACAGCAAAGGAGAAGAAGACACAGTTGGATGATAGGACAAAAATCACTGAGCTTTTTGCCGTGGCCCTTCCTCAGTTATTAGCAAAAGTAAGTTTGTGTCAATATCATAGTGTTACTAAGAAATGAGTTTTTTTTCCCTAAATGCCTCACAGAATATTATAATGCTTTCTTATTGTGATATTTTTAACGTGATCTTTATATTTCACAGTACTCTGTAGATGCAGAAAAGGTGACTAACTTGTTGCAGTTGCCTCAGTACTTTGATTTGGAAATATATACCACTGGACGATTAGAAAAGGTAAGATTATTTTGTGTAAAAAAAACCTTTAAGAAAAATTATTCAGTTCATTATATCATAGCGTTTGTTTATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGGAACGTATTTTAAGAAAGGAAACCTATAGCTTAGGTCTTCTGTACTTTAGTTTGACTTACAGAATGGCGGTAATGATGCTTCCCTTTGCTTCATGCCCACAACTGTACCTTCATTCTTAGCTATTATATGACTATGTCACTGATCATTTATAGAGACTGGGGGTGGATAACTAGATAATAACAATTAGATGAGATTGGGCTCATTCAGGGTGGTATGGCCATAGACGATAATAACAATTATAAGACAAAATCAACTAATATTTATTGAACACTTTTGCTATGTTCTGTGGATTAATGTAAGCTCTTAGTATATGTTAGCATTCTCACCATAGCCCTATGAGGTAGGTAATATCTCCCTTAAAGTTGAGGAAAAAGTATGGATGGATCAGTGTATTTATTTATCATGATTAGAAAAGCACCTTAAAATGTACGCTCTGTGTTGTAGACTTACTGTATTTGAAAATTTTTTCCATGGTGGTATGGTCATGTAGT
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benign
| 338,857 |
Assess the variant on chromosome X, position 124100555, impacting STAG2 (STAG2 cohesin complex component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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benign
| 338,871 |
Classify the chromosome X variant at position 124371315 affecting gene SH2D1A (SH2 domain containing 1A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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TGCTCATAGCAATACTATTTTATTTTACGTAAAATGACAGGTTTGAGCTGATGCCTGAAGCTTGGCTCATAAGCTTTTGCAGGAAATTGTTGTTGATTTCAGGCAGTGTCTTTGCAAGACAACTGATGTCAGGAAAGGAACACATTTTAATAGTCACCTGCAAATAACTGTCTCTTTAAAAACACACAAATAAATAAATAAAGGTGACCTTATATAGTCTTTCATTTTCATGTCATAGAGAAAACCTTGTTACAGTGACGTGCTGATGGAGAGAACAATTTTGGGAGTATAGGGAAGTTTCCCAAGGAGGAAAAAATTTAATGTGAAGAATGGCGCAGGAAATATTGTGAGGTGAAAGAGTATGAGGACTGAACTAGCCGTGCACTGTGTGCATCATAACAGCCAATTTTTAATTTCCTGTGTAGCATTTTATATTGTGGGATGATGGCAGGGAGGATGGGTTGTTGGTTTTTCTTTTGTTGTTGTTCCTCAGGCTTTTTATTAATGACCTGTAGGATCTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCCTGTTTAACTGCATCCCCTCTGTTGGTGAATTCATTGTGGGTAATGGCCTGTATACCCTTAGAGGTTTGAGATGTCTGATGGGGAGCAGGCAGGAAGGGCAGGGCAATGAGCAAGAGCTTGTACAAACTAATACCACCTTTGGGAGAACTGAAATGACAGCTCATTAGCTCCTCTTGCAGGGAAATTCAGCCAACCAAAGTAAGCTCTTCTGGAATGTTGTTTTTCCTTCTTCCTTATGTTTTCAAATATTTCAACAAGTTACACAAATGTTACTTCTCTTAGCATCCCTAGCACATTTTGTAGGTCTTTTTGTATCATTATGAGATAGGTAAATAATTTGCTTGGCCTTTTATTTTCCAGACAGCACCTGGGGTACATAAAAGATATTTCCGGAAAATAAAAAATCTCATTTCAGCATTTCAGAAGCCAGATCAAGGCATTGTAATACCTCTGCAGTATCCAGTTGAGAAGAAGTCCTCAGCTAGAAGTACACAAGGTACTACAGGTATGATTTCCTCTTAATTTTTGACAGGGTTTGGAAGCTCAGAGTTATGAGTCAACCTGTTCATAACCATATAATCAATTAGAAGTTATGTAAGAAAAATGCAGTGAGAAAGTAGATGTAGCCAGCAAGTCAAATGAGAGGTGACAATTTATGTGCTATAATTTTCATCTATTATTCTAATAACTTTTAATAAATCTCTGTAAAAACATCAAAAATTCTATAAGCCCATAACATTTTAACTGCTCTTGTCTGTCTCATCTTGTTCTTTCCTGTCCCTTTAATAGGTAGCTAAGTATGATTTCACTTCACTAATTCAGACACAAATAATGTGAAAGATGGTATAATTCAGAGAACACCTGGGCTGTCCTTTATCTTTGCTTAGTAAACTGTTTTTTCCTTCAGGGACATGAAAGCTAACGTTAGCCTGGCACACATGATTCTGATTTCTGAATTGGTGGTGCTTGAATTAATGACATTTTTCTGAAGCAAAGGAAATTAAATAGTGCACTTTATTGTTCCACTGGCACATATTGTTACATATCCTGAGCAAACCTATTTTAGTGTATGTGTCGTGCTAAAGACTGAATACCAGCCAATGTCTGTAGCTATCTGATACGTGACTGTTTACTCCTCTATTGAATGGGGTTTATCATTTGTTTGGAGTAAGAGGATAGGCCTTGATTGAAACAATAAATATTTATGATAAAAGAAAACGAGTCCCTTTTTGACAGGGACCTAGGCTCAGGCATAAACTGACAATTAGACTCAAGTGGTGAATTAAATTAATGAATAGTTAGCCTTTATAATACAAATGCAAATAGAGCTCTAATTTCCAAGTTGGCTAGTTGTTTTTTTCTGCCTAATATTCCATTCTTTATAACTCAGTTTTAAATAATAGTTGCTTGAGGTATATTACTGTGTTGTGTCATTGTGAGTTTTATGCAGTTGGAAATTTTATAAGTTTGAGTTAATCTGTAATTTTAATAGTTTGTAAGTTTATTTTTTCTTGATTTTTGTTATTTTTCTTTAGGGATAAGAGAAGATCCTGATGTCTGCCTGAAAGCCCCATGAAGAAAAATAAAACACCTTGTACTTTATTTTCTATAATTTAAATATATGCTAAGTCTTATATATTGTAGATAATACAGTTCGGTGAGCTACAAATGCATTTCTAAAGCCATTGTAGTCCTGTAATGGAAGCATCTAGCATGTCGTCAAAGCTGAAATGGACTTTTGTACATAGTGAGGAGCTTTGAAACGAGGATTGGGAAAAAGTAATTCCGTAGGTTATTTTCAGTTATTATATTTACAAATGGGAAACAAAAGGATAATGAATACTTTATAAAGGATTAATGTCAATTCTTGCCAAATATAAATAAAAATAATCCTCAGTTTTTGTGAAAAGCTCCATTTTTAGTGAAATATTATTTTATAGCTACTAATTTTAAAATGTCTTGCTTGATTGTATGGTGGGAAGTTGGCTGGTGTCCCTTGTCTTTGCCAAGTTCTCCACTAGCTATGGTGTCATAGGCTCTTTTGGGATTTTTGAAGCTGTATACTGTGTGCTAAAACAAGCACTAAACAAAGAGTGAAGGATTTATGTTTAATTCTGAAAGCAACCTTCTTGCCTAGTGTTCTGATATTGGACAGTAAAATCCACAGACCAACCTGGAGTTGAAAATCTTATAATTTAAAATATGCTCTAAACATGTTTATCGTATTTGATGCTACAGGATTTGAAATTGTATTACAAATCCAATGAAATGAGTTTTTCTTTTCATTTACCTCTGCCCCAGTTGTTTCTACTACATGGAAGACCTCATTTTGAAGGGAAATTTCAGCAGCTGCAGCTCATGAGTAACTGATTTGTAACAAGCCTCCTTTTAAAGTAACCCTACAAAACCACTGGAAAGTTTATGGTTGTATTATTTTTTAAAAAAATTCCAAGTGATTGAAACCTACACGAGATACAGAATTTTATGCGGCATTTTCTTCTCACATTTATATTTTTGTGATTTTGTGATTGATTATATGTCACTTTGCTACAGGGCTCACAGAATTCATTCACTCAACAAACATAATAGGGCGCTGAGGGCATAGAAGTAAAAACACCTGGTCCCTGCTCTCAGTTCACTGTCTTGTTGGACGAGAAAACAATAACGATAAAAGACAGTGAAAGAAAATAACGATAAAAGACAGTGAAAGAAAATAACAATAAAAGACAAGGAAAAAATAACAATGAAAGTTGATAAGTACATGATAAGCGAGGTTCCCCGTGTGTAGGTAGATCTGGTCTTTAGAGGCAGATAGATAGGTCAGTGCAAATACTCTGGTCCATGGGCCATATGAAAAGGCTAAGCTTCACTGTAAAATAATAACTGGGAATTCTGGATTGTGTATGGGTGTTGGTGAACTTGGTTTTAATTAGTGAACTGCTGAGAGACAGAGCTATTCTCCATGTACTGGCAAGACCTGATTTCTGAGCATTTAATATGGATGCCGTGGGAGTACAAAAGTGGAGTGTGGCCTGAGTAATGCATTATGGGTGGTTTACCATTTCTTGAGGTAAAAGCATCACATGAACTTGTAAAGGAATTTAAAAATCCTACTTTCATAATAAGTTGCATAGGTTTAATAATTTTTAATTATATGGCTTGAGTTTAAATTGTAATAGGCGTAACTAATTTTAACTCTATAATGTGTTCATTCTGGAATAATCCTAAACATATGAATTATGTTTGCATGTTCACTTCCAAGAGCCTTTTTTTGAAAAAAAGCTTTTTTTGAATCATCAAGTCTTTCACATTTAAATAAAGTGTTTGAAAGCTTTATTTACCTAATTTGTCTTGAAATATTCCTTATAATTCCTTATAAAATATTCAGAGACTGATGCTATTAATAAACCAAATAAAGGATTGATGATTATCTTATCGGAGTGATTCCCTGGAAAAGGTAAGTGCTTTTCTGATTTTATTGCTGTCCAAGTTCCCGGTTGATGAGCCTACTTCCTGTCTTCTTTGGCTGGCCTTTTATTCATCAAGT
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benign
| 338,885 |
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 129540654 in OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 338,912 |
The mutation impacting OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) on chromosome X at position 129548544: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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CATGTGTTAAGAATTAAAAATAACTTCAATGAATAGTGTCCATATTTGTATGGAAGAATGAAGTGATAGCTATTTAGCCTGCCCTATGTGAGAGAGACATACTAAACAAGGTAGCCACGTTCCATAGTAAGTTGCTGTGGCCACCTCACTTTTCAAGGTGTAGGCCTTCACAGAGGGGAAGAGCCAAAGAACATGACTTTAAATTAATATCCTATTAGCTTTGTACCTTTTTACTCTACCTCTAGGATCTCTTTTACCCTGTTTCTCTTAGTATTTTTAATAAGAAATCAATTGCTGATTGTTAGATCGTAGTGCTGCTTCTTAGAACCTGGGAAAATATGTGCACACATGTAACGTAGTTCCCCATGACTAAAGGAAGACTTACTTTTGATTTTCATCTCCTTTCTATTTCCTGACCCCTGCATCTATTTTGTAAACTGTGGCCAGGCGCGATGGCTTGCACCTGTAATCCCAACATTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATTGCGAGACCCCATCTGTACAAAAATAAAATTAAAAAAACAACATTTGCCAGACGTGGTGGCAGATACATGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGGGTTGCTTGAGCCCAGCAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCATGCTAACCTGGGTGAGAGAGTGAGGCCATCTCTAAAGAAAAAGAAAACCGGCTGGGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAACCATCTGTAAACACTCAGGTTTTACAGAACTAAAAGTTAATGAAGAACAGTAGTAAGCATACAATATCTATGTCTTGATGCCCTAATTCCCCTTGTTTAATCATCCTAATAATAATATCGAGACTACTTTTTAGTGTTAAAGGAGTTAGTTCCTTGCCAGTTGCTTCTGTTGTACCTGAGTAATGGAGCCAAATAAACAATTCAGTCTTGGGAGGGAGGTGAAAAAGGTGAGACTACTCCATTTGACCAAGGTAGATCCAGGCTAATCCCAAGGAGTCAGTACCCAGAGTTCAATTAGCCAGGAGGGTCTGGCAGGTGCACTTGGTCAAATCCAGAGAAATCAGAGGGGAAGAGATAGGTTGGGTCTAGACACTTGTTGTAAAGGAAGAAGTCCAGGAGAACCATTGAGAGATAAGAGAAATCCAAACTTGCAGACTGCTTTGCACCCTGTTTGGTACGGAGGGCCTTGGGCCCACAGGTAGTAGTTGTAACCTGAAGGTATACTCTGCCCCCATGTGTGGGGCAGGGGCAGAGGTGATGAGATCACTGGGAAATTTTCAGAGAATAGATCTGAGTTAAGAAAGTAATTCACCTCTGGGCTTTCAGGGTCACTTCCTTTGCCTTCTGTTATCTAAAGAAGTATCTAAAGGACCCAGAGTTAAATCATTATGTTACAGTTAAGGGGAATTAAACTTGCTTTCGCTGAATTAACATGTTGTTATGTTCTGTACTATTAATTTCTCATTCGTTGATTTGCTTTGAGGAGTTCCATTTGGTTACTTCTTCAGTTCATTTTTATTTTAGTTGATTTGCTCATAGTCTTTAGAACCCAGTGCTATAAAAAATCCCTTTAAAAAATATTAAACGAAAAGGGATTTAAAAAAATATGTTCTAAGACCTAGGAGTAGTGACTGAGAGAAGCAGTTATTTAGTTAGGCATGTATTCTTTTGGTTGTAGTGAGTGGTTTTCTCTTCCCTAATCCTACTCTCTTTTTTTTCCCCTCTCAGAAGCAGAAGAAACTCTTTTGATTGACATAGCTTCTAACAGTGAGTATCTTTCTGAATGTGCTTGATTTTTACTCAACAAATATTTACTTGAACACTCACTACATTTAAGACACCTTTTGGGGCACATTTTTTATTTTACCATCTTTTCCTGTAGTCTCCTGTAGCAGCCATACAAATTAGCACTGTTTCCCAAAAACATGTAGGCTAAGCCTAAGAAAAAGCAGGTGGCTGGTAAGAATCTTTATAAAAATAAAAAATAATGATCTACCTTTCTAATGCTGAACTTCCGTGAGCTACCAGTATTGTTGCTGTCAGTTGAATCATTGCTGTAGAATTGATAATTGTAGGAAGGGCTGATGTTTAAAGCACATAAGGTTTATTGGTGGAGTTTTTTTGGTCATTTTTTAACTGCTATTACATTTTAAGTTTTTTCCCTACCCTCTTTTTAAATTTTGTGTGTTAAGTCATAATATTTTCCTTTATTTGTTGTATTTTTTTGGAAGGCTGAAGAGTCCCTTAAATTGCTTGTCCAGGCATTCCTTTAAAAAAAAAAGTTTAGTCTTTTATTTAAGCCCCATCCCCTCAAGGCATCTCTTTATTAGAGGGAACATGATCTTCTTTTCAATGTTTCCATTCTCTCATTTTTATCTGTTTGAAGCAAATCATCTTTGACTTTCTGTGCAAACTGTTCTTTGTTTATCATCTAATTGTACTATTTTATGGAGTGGAGAAAATGGGCACTCGATGCTACTGTGAGGTTGCTATGGAAAAGAGTATCTGACCACATGAATCTAAATCAAATGGGTTGCCTTATCTCTTGGTTGAGTCCTTGGATGAGTGGGAACTGGCACTGAGCTTGGGACTAGGGGTTTACATAACTTTGTTTAGACAGTCCCTGCCCTTGGCACTATTAATTTGTATTGAACACTTTAAGTAGGCTTTTTTTCTGGCTTGAGTTTTTTTTTTTTTCCCTTTGGTCGTGAATTTTAGAAGTCTTAAAGGCTGTGCCTGAAAGGCCAGGTAAACCCCAGCTGCAAGTATCCAAGAGAGAAAATAACTTAATGTCTATTTCTTATTGTGCTTAGAAAGGAGAAGGCAAAAACAACACTTAAAAAAGCAAAACTAGAACAAAAGCAATTCCATAACAACTGACACTGCTGCTGAAATAAGAGATGGAAATGTCCTGTATTTGATGTGGAGAAGTATTTGATTCAAAGCTGAAAAGTTAAACTGAGCTGTGCCTTTTCTCTTATAAGCACCTAATTTTCGGCATTAGTTTTGTTGTGGCCGCTTCTACATTAGCCATGTGTTGCTATGTCCAGAGTTCTAGTTACTGGCTCATAGGGGGAAAATAGGTAAGTGACCACTTGAATAAAATCCTTTGTTATTTCTACCCATTTAGTAGTATTTGCACTGAAACCATATTTTATCTTGATCCTTGGGCTTCATACATAAACCTTTATGGTACACGGTGTGTTGCAGGAAGGAGATCTTGGGTTTGTTAGGCAGGCCTGATTTTAATGTAAATATGCATTTTCCCATTGTCTGGATATTGGTGTTAAATGCTTTGTAAATAATTTTTTCTCACAGAAGTAATACATCTTCATTATATACAATTTACTAATTCAGAAAAGCTTAAAGTATCAAATTAAGATTATTTTCCTGCAATCTAGAGATCACCACTGTGGTTAACATTTTTATGTATTTCCTTCCAGTCTTTATATTTTTACATAATTGGAATCCTCATATGCAGTTTTTATCCTGCGTCTTCATTTAACATTATATTGTCCCATTTTCTTATGTCATTTACAATTACTTTATAATATGCTTTTTAAAAACCAAATATTTCACCATAGGTCTGTGCCAAATTTTATTAAATTAACTTCTTTATAAAATTAAGTCATTGTCAAGGAACATGATATATCTGTTTTTTTCAGGTCCTCTTTTATATCTTTCAATAAAATTTTATAGTTTCTTAATATATATAGTTTTTAGGTTAAGTATTTCGTGGTGGATTTTATTTGCTGCT
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benign
| 338,920 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 129567336, gene OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Lowe_syndrome']
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CTTCACTAGAGAGCCCTGGACCTACTTTTCTTAGTGGGTCCTGCCTCGGAGAGCTGTCACTCAGACCATGCAGACTTCAGTGGAGAACCTGCAGGACTTCAGGACTCTGAGAGGCAGAAAACGTTCAGATTCTCTTCCCCTAAAGACCTGGCTAGCAGCCAGGCAAAATTTTGAAGCTTGTCCAGCAAATAAACTGCATGCTTCTCAGTCCATTAACTCCTTGGCTTCTAAATCCCATACGTAATATTTCCCAGTTTCATTCTTCATGTACAGAGTCCTCTTCTCCTACCTATTTTGTAATCCATTGTCTCTCTCAGGTGTTGATAGTAGTTGCCCTCAAAGGATTAGTTACAACTTTAAACCCCTTGTGAGATAGTGGTGAGTGAGCCCTTATCAATAATCTACCCATTTTTCTTCTCTCCATCCTTCTCTGTTTTTTTTATGCTAATCGCTACTTCTGTTCATACATTTTTTTGATCCTTAGGGTTGTCATTTGGTTGGGAGATTTGAATTATAGACTTTGCATGCCTGATGCCAATGAGGTGAAAAGTCTTATTAATAAGAAAGACCTTCAGAGACTCTTGAAATTCGACCAGGTAAGTAAAGTTTCATTTTATAGGAACTTTCCTAGATGGGAGATGAGATTGTTAGAGTTATGGGAGGTATATCTTACTCTAGGGAGTGATGGAAACGTCTTACTGTCTTGTGAAAACAGTGTGACTAGTGATGCATTGACTACATACAAGATTTGTAGTACTTTTATTAAGTGCTTGGATGGGAGGAGGGAAGATAACATTAGTGATAAAAAGTAAATACAACATTTATTCAAAACGTCTTTATCATTAAGAGATTTCAGAGATTTGTCTAAATGAGTTGGTGAATGGGTGGGGTTAATTGGGGAACACTTCCTGGAGGAAGTGGGCCTTCAGCTATGTTGATGTGGTTTGGCAGATGGAACAGTGAAAACTGTTCTATGATTACTTGGCAAGCTGAGGAACAGCTTGGAGGTAAAAGAGGGAGGCCCTGTGAGGGGAACTGGGAAGTACAGAAAAGAAGTTTGTCTGGGATCAACAGCATAGGCTATGGGCTCATGGGAACTAGATGATAAGTTGAAGCTAGCTGGTATTTAAAACCTGCAGGAAAAGCATTGAGTTGGTAACATTTACATAAAACCTGATATTCAAGAACCTGGTTTCCATATATTTGAAGCAGTAAATTTGCCTCAGAACCTGGCATGTGACTTGAATTTTTACTTCAACATATGGATACTGGCTGCTAAAAGTGAATGCTTCTTATTGAGGGAGGAAAATGTTTTGACTTCATTCGAATAATCTTTAAATCGTTATGAGAGCCTTTTCAACCTTCAGACGTAGCCAACATTCAGGTGATTTGCAGCAGAATGGTTTTTGTAGTGAGCCATTCTTGTCTATGTCTACCTTCACGTTGTGGTTGGCTGACAAATTTCTTTGCTTTTTCTTTATTCTGCCTCCAAAAGGGGTACATTTAGGATAAATTCTGAGTCTTATATAACTCTGGTAAAATATTTCAGTGAGGATCTTTCAAAACAATTTGAAACTATTCGCTGAATTTGGTTTGCAGAATTATTCATTCAACATTTGTGTGCTTTTTCTTTAAATTAAAATTGTGCTGGGTGGTTTCTGCCCAGCTCCAAGGAACTTACAATTATTCAGATTTCATTTTTCCATTTTACCCTCTGCCACTATTAGCAATAAAAGAATAGTGATGTGCTAATAACAAGCATCCTATCTGAGGGTGAGTTTAGATGCTGTGGGAATGCTGAGATTTAATTCATAAGGTATAGAAATTTCATTTATGTACTCTCACTACAGTTGTAAAGGTTGTGGAACTAGATACTTTGAAATAGGAACAGTGGCTTATCAACCTGATTATCTCTTATATTAAGATAGTGTTATCCTGCTTATTTGATGCTTCTTTCTATCTGTAGCTAAATATTCAGCGCACACAGAAAAAAGCTTTTGTTGACTTCAATGAAGGGGAAATCAAGTTCATCCCCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGC
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CTTCACTAGAGAGCCCTGGACCTACTTTTCTTAGTGGGTCCTGCCTCGGAGAGCTGTCACTCAGACCATGCAGACTTCAGTGGAGAACCTGCAGGACTTCAGGACTCTGAGAGGCAGAAAACGTTCAGATTCTCTTCCCCTAAAGACCTGGCTAGCAGCCAGGCAAAATTTTGAAGCTTGTCCAGCAAATAAACTGCATGCTTCTCAGTCCATTAACTCCTTGGCTTCTAAATCCCATACGTAATATTTCCCAGTTTCATTCTTCATGTACAGAGTCCTCTTCTCCTACCTATTTTGTAATCCATTGTCTCTCTCAGGTGTTGATAGTAGTTGCCCTCAAAGGATTAGTTACAACTTTAAACCCCTTGTGAGATAGTGGTGAGTGAGCCCTTATCAATAATCTACCCATTTTTCTTCTCTCCATCCTTCTCTGTTTTTTTTATGCTAATCGCTACTTCTGTTCATACATTTTTTTGATCCTTAGGGTTGTCATTTGGTTGGGAGATTTGAATTATAGACTTTGCATGCCTGATGCCAATGAGGTGAAAAGTCTTATTAATAAGAAAGACCTTCAGAGACTCTTGAAATTCGACCAGGTAAGTAAAGTTTCATTTTATAGGAACTTTCCTAGATGGGAGATGAGATTGTTAGAGTTATGGGAGGTATATCTTACTCTAGGGAGTGATGGAAACGTCTTACTGTCTTGTGAAAACAGTGTGACTAGTGATGCATTGACTACATACAAGATTTGTAGTACTTTTATTAAGTGCTTGGATGGGAGGAGGGAAGATAACATTAGTGATAAAAAGTAAATACAACATTTATTCAAAACGTCTTTATCATTAAGAGATTTCAGAGATTTGTCTAAATGAGTTGGTGAATGGGTGGGGTTAATTGGGGAACACTTCCTGGAGGAAGTGGGCCTTCAGCTATGTTGATGTGGTTTGGCAGATGGAACAGTGAAAACTGTTCTATGATTACTTGGCAAGCTGAGGAACAGCTTGGAGGTAAAAGAGGGAGGCCCTGTGAGGGGAACTGGGAAGTACAGAAAAGAAGTTTGTCTGGGATCAACAGCATAGGCTATGGGCTCATGGGAACTAGATGATAAGTTGAAGCTAGCTGGTATTTAAAACCTGCAGGAAAAGCATTGAGTTGGTAACATTTACATAAAACCTGATATTCAAGAACCTGGTTTCCATATATTTGAAGCAGTAAATTTGCCTCAGAACCTGGCATGTGACTTGAATTTTTACTTCAACATATGGATACTGGCTGCTAAAAGTGAATGCTTCTTATTGAGGGAGGAAAATGTTTTGACTTCATTCGAATAATCTTTAAATCGTTATGAGAGCCTTTTCAACCTTCAGACGTAGCCAACATTCAGGTGATTTGCAGCAGAATGGTTTTTGTAGTGAGCCATTCTTGTCTATGTCTACCTTCACGTTGTGGTTGGCTGACAAATTTCTTTGCTTTTTCTTTATTCTGCCTCCAAAAGGGGTACATTTAGGATAAATTCTGAGTCTTATATAACTCTGGTAAAATATTTCAGTGAGGATCTTTCAAAACAATTTGAAACTATTCGCTGAATTTGGTTTGCAGAATTATTCATTCAACATTTGTGTGCTTTTTCTTTAAATTAAAATTGTGCTGGGTGGTTTCTGCCCAGCTCCAAGGAACTTACAATTATTCAGATTTCATTTTTCCATTTTACCCTCTGCCACTATTAGCAATAAAAGAATAGTGATGTGCTAATAACAAGCATCCTATCTGAGGGTGAGTTTAGATGCTGTGGGAATGCTGAGATTTAATTCATAAGGTATAGAAATTTCATTTATGTACTCTCACTACAGTTGTAAAGGTTGTGGAACTAGATACTTTGAAATAGGAACAGTGGCTTATCAACCTGATTATCTCTTATATTAAGATAGTGTTATCCTGCTTATTTGATGCTTCTTTCTATCTGTAGCTAAATATTCAGCGCACACAGAAAAAAGCTTTTGTTGACTTCAATGAAGGGGAAATCAAGTTCATCCCCACTTATAAGTATGACTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGCNN
|
pathogenic
| 338,944 |
Variant chromosome X, position 129588226, gene OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Lowe_syndrome']
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AGTGATTGATTTGATTTATGTCACTTCTGGGTTTTTCTCTTACAAAATTCTTTCAGAAGAATATAACAGATAGTAGAAAGATAGATGAAAGGAGTAAAAGCCCCTAGAAATCTTGGCTGAGCTATTCCTAGAAACTGTAACTTCTGGACTCAGACCTTAAACTTTTCGTGGTATTTCTGCCTCTTGGTTAGCTGTATTCAGTTTACTATTTTTGGACCTTAAGGCTTACGAGTTTTAGCACCTTAAGATTAGAACTTCCATCAAGCCTGAAGTATTTACATATGTGGGTCTAATGTTGTGGAGAGTTGTCTTTAATTCCTGAAAACTAAAGAAGCTAATTTAAATCAACATTGAAAACAAACAACAGTATCTGTGGTAAGACCTGAAGGAAGAGTAAGTTAGAAATAAACAAAAACCTAAGTGTAGACCTTGATCTCTCAAACTACTGTATTGACAATTGTAATTTAATAGTCCCCAAGTCACCAGTGCTGTATGGACTCCACTGTGACTGTATCACCGGAGCACTGGTTCTCAGTGTCACCTTTGAAAGGATTTAAACACAAGGCATCCACGTAATAAACATCATAAACGCAAATGAAATGCAGAACAATTAAGTGAAGCATTTAGGAAAGGACATCCTTTAACTATGGGACTCGCTATCAAGTGCCTTCTGACCAGGAGTGTCCCCAGTGAGAAGAAATGGAAAATCTTAAGAGATGAAGATCACATTTTACCTGCATGACCAGAATTTGAAGGACTTTAAGTTATACACCAAAGTCTTTATTCTGAGACCCCTTTGATTCTCATACTTTTCCATCTATTAGGAGAAATCCCTTCTGCAAATGGTTCCTTTGGATGAAGGTGCCAGTGAGAGACCCCTTCAGGTTCCCAAGGAGATCTGGCTTCTAGTAGATCACCTATTCAAATACGCCTGTCACCAGGTAAGTGAGAGTAGACCTTCCCTACAACTTTGGAAGGTGTGTAACTACTATAGGAAATCACAACACCTCACGTCAGCATAGCGCTTTTAACTTTCCCAAGCTACCTGCACACAGTGGCACTGTCAGATCGACTGGGTGGGTGGAAGTGTCCTAGTCACAGATGTCACAGCTGAAGCATGTAAAGGTAAGTTATTTACTAAGACAAAGGCCTAAGTGTAGTTGTGGCAGAGCCAGGACCAAATTAAGAGCACCTGTCTCCTGGCTACCCTCTCATTTTCCCTGGACAGCTGCACACCTGAGTCTATAATGCCTACTTTGGCTATGAGTCATGTAGGCATTAGAGATTGTAAAATCCAAAGCAGATTTTAAACCCATTTTTTAACTTGGTCCTAATTTTTCTTTTAAATCCTAACTAAAATGCCACCCCACCTCATTCGCCCCCAAAAGAGATATTTCTTGGGACTAAATTGAAAGGTAATGTTCTCTTACCTACTGACGAATAATGTAACTTGAAAGCAAGGTTTAGTATGAGCATGCGATTTCCTCCTTCCCCAGCGTTCAGTAGTACTAGCATTTGAATGTGGTTATTCTGTTTGGACTCTGCCTTCTGCTGCTTGTCAAGAGGCTACAAGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGACGGGCGCATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAAAAAATTTTAAAGGAGGCTAGAATTAGAACACCTGGTTTCCTGCTCTAGCCATCTAGTCCCCTGCCTTATTAGGTACAGGCTAAAACCTTTGAAAAGATCATTTTCCTATTTGAAATAACATTTCACATGGATTAGAGAAATGCTAAAGGAAAAATGTGTTATTTTCACACCTCCATTTGTAATTATTAACACACATACCACCCTTCCCTTTTGCTTCCTGCTGCTCTTCTGATCCTTGGGTAATCATCATAACCTCAGGAGTGATTATCTTGCCTGTCCCTTCATTCTGACTTCTTTGGTAGGAGGACCTGTTCCAGACCCCTGGAATGCAGGAAGAGCTCCAGCAGATCATTGATTGTCTGGATACCAGCATTCCTGAGACAATCCGTATCCTTTGCGACCAAAGCTTAAGAAGCTGGATGAGTACTTGATCAAACTCTTCTTCGCACCTATATTTGATTTTTGTGGTTCTATATTTATTTTCTTTGTAATATCTTTTATTATAAGATAACCACTGACTATCCACTTGTTTCTCATTTCCTTTCAGGAACTTTTGACCTCTTTCCATATCCAGCTCTTACTAAAAGGAAGCAAGGGGTAGATAACAATGACTTAAAAGCATGGGACATAGAAGCCACAGCACTGGTACTATTCTCCTTCAGGTGATCAGTCACTCCTGCCACCACACGTACTGTTGACAGGGCAGGGAGAAGGATGGGAAACATGGGCACCTGGTTTATAGGACTGCTCCAGTGTCAACTGTCACTCTGCAGGCTATATTCCCCTGACCCTGAAGCTGGGCCAAAGCTGCCAAGAGTCTTTGACCAATTCTGTAACAACTCACCTGCAGGGCACTTGAATCAATAAAATATCAAACCCCCATTAGGATCAATGTGCCCTGAATAAGAGGAGGGAAACAGTCCCTGTAGGAGCTTGAGGAAAGGAGCTCGTCGGGGCTCTGTGTGGCCTTTCTCCTGGAGCTCCTTTCCCTTGACTTAAGTTGATTCAGCTGGCAGCAACCACTCTGTGGCTGAAGCACTGCTCATTTTCTTGGAAGCCCTGCCAGAGCCAGTCATCTGTTACGAGCTGTATCAGCGATGTCTTGACTCTGCTTATGATCCCCGGATCTGCCGACAGGTGGGTTCTACTGACCTGGGGATGTGTTTGACGCAGATTGCCCCATAGAGAAGTCGTCAGTTTTACAGAGCCAGATAGGCAGCCAGCTGTCTGGTAGGATGGGTCTGCATCTGTTATTAATGGCAGGACACCAACATTGAGAGTTGCTACCCTTAAATTTTAGGTTGTGTTGTTTCCTACGATATTTGCCACCTTTTTCCCATTGGCCTATTTCTGTTTACAGAAAACATAGTGGGGTGGATCCCTCTACTCTGGGGTAAATTGGTGAAGCTGATTGTACGTGGAATTCTGGCTGACATTACCAGGAAGGATGGGTGACACTTGGGAGCCTTTCTTCTTTTTCTCTTCTTGGTGTGTGTTTTTAATCCTGAAATGATTTTAATGCACAGTAGCTGACAGTACCTGTGAATTGGACTAGTGAGTATTGAGAGGAGTCCCCATCCATGCTAAGTGACATTGTAAAGAAAACCATTCAAACAAAAAAGAACAGAAAACCATTCAGCTTGGTAGGTGCCGTGGCTACATGCCTACGGAAATGGGAAAAGAACAGATGAACACTGACCTATTGTGAGGCAGGGTGTGCGTATGAATGTGTGATGACCACGTGGCCTGGTCATTGAGTGGACAGGGACCAAACAGCACGGCCACTCTTACTTTGAAGTTATAATTTGGAAGGTATTGTGTTGGCCATGAGGAGATAATAGAAGTTAGACAGATGAAATGGGTCCTGCAAGGGTTGGATTATAGACTACTATTACAGCAGCTGTAAGTTCCTCTTACTTTCATCTTCCACCTGTTTTTCTCACTGCCTGCCCCTATTTTTAAAAACAGGTGATCTCCCAGCTTCCGAGATGCCATAGAAATGTTTTCCGTTACTTGATGGCATTCCTTCGAGAACTCTTAAAATTCTCTGAATACAATAGCGTCAATGCCAACATGATCGGTAAGAGTGCTTCATGCAACACGGGGCGTTTGTTGAGAATACTCTTAGTGCATTGTATCCAGTATATACCTTACTGCATATGCAGGCACATGGCAGTCAATAGTCCTTGTCCCCAGGCCCTCCAGCCCTGAGGTTTTGCTTAGGTTATGTCTGACAGAAGTTTCCGCTTGTCTTTCTCTCGTCTTGTAGCTACTCTCTTCACTAGTCTTCTCCTGAGGCCTCCACCCAACCTTATGGCAAGACAGACTCCAAGTGACCGCCAGCGTGCTATTCAGTTCCTTCTGGGCTTTCTGCTTGGGAGCGAAGAAGACTAAGGC
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AGTGATTGATTTGATTTATGTCACTTCTGGGTTTTTCTCTTACAAAATTCTTTCAGAAGAATATAACAGATAGTAGAAAGATAGATGAAAGGAGTAAAAGCCCCTAGAAATCTTGGCTGAGCTATTCCTAGAAACTGTAACTTCTGGACTCAGACCTTAAACTTTTCGTGGTATTTCTGCCTCTTGGTTAGCTGTATTCAGTTTACTATTTTTGGACCTTAAGGCTTACGAGTTTTAGCACCTTAAGATTAGAACTTCCATCAAGCCTGAAGTATTTACATATGTGGGTCTAATGTTGTGGAGAGTTGTCTTTAATTCCTGAAAACTAAAGAAGCTAATTTAAATCAACATTGAAAACAAACAACAGTATCTGTGGTAAGACCTGAAGGAAGAGTAAGTTAGAAATAAACAAAAACCTAAGTGTAGACCTTGATCTCTCAAACTACTGTATTGACAATTGTAATTTAATAGTCCCCAAGTCACCAGTGCTGTATGGACTCCACTGTGACTGTATCACCGGAGCACTGGTTCTCAGTGTCACCTTTGAAAGGATTTAAACACAAGGCATCCACGTAATAAACATCATAAACGCAAATGAAATGCAGAACAATTAAGTGAAGCATTTAGGAAAGGACATCCTTTAACTATGGGACTCGCTATCAAGTGCCTTCTGACCAGGAGTGTCCCCAGTGAGAAGAAATGGAAAATCTTAAGAGATGAAGATCACATTTTACCTGCATGACCAGAATTTGAAGGACTTTAAGTTATACACCAAAGTCTTTATTCTGAGACCCCTTTGATTCTCATACTTTTCCATCTATTAGGAGAAATCCCTTCTGCAAATGGTTCCTTTGGATGAAGGTGCCAGTGAGAGACCCCTTCAGGTTCCCAAGGAGATCTGGCTTCTAGTAGATCACCTATTCAAATACGCCTGTCACCAGGTAAGTGAGAGTAGACCTTCCCTACAACTTTGGAAGGTGTGTAACTACTATAGGAAATCACAACACCTCACGTCAGCATAGCGCTTTTAACTTTCCCAAGCTACCTGCACACAGTGGCACTGTCAGATCGACTGGGTGGGTGGAAGTGTCCTAGTCACAGATGTCACAGCTGAAGCATGTAAAGGTAAGTTATTTACTAAGACAAAGGCCTAAGTGTAGTTGTGGCAGAGCCAGGACCAAATTAAGAGCACCTGTCTCCTGGCTACCCTCTCATTTTCCCTGGACAGCTGCACACCTGAGTCTATAATGCCTACTTTGGCTATGAGTCATGTAGGCATTAGAGATTGTAAAATCCAAAGCAGATTTTAAACCCATTTTTTAACTTGGTCCTAATTTTTCTTTTAAATCCTAACTAAAATGCCACCCCACCTCATTCGCCCCCAAAAGAGATATTTCTTGGGACTAAATTGAAAGGTAATGTTCTCTTACCTACTGACGAATAATGTAACTTGAAAGCAAGGTTTAGTATGAGCATGCGATTTCCTCCTTCCCCAGCGTTCAGTAGTACTAGCATTTGAATGTGGTTATTCTGTTTGGACTCTGCCTTCTGCTGCTTGTCAAGAGGCTACAAGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGACGGGCGCATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAAAAAATTTTAAAGGAGGCTAGAATTAGAACACCTGGTTTCCTGCTCTAGCCATCTAGTCCCCTGCCTTATTAGGTACAGGCTAAAACCTTTGAAAAGATCATTTTCCTATTTGAAATAACATTTCACATGGATTAGAGAAATGCTAAAGGAAAAATGTGTTATTTTCACACCTCCATTTGTAATTATTAACACACATACCACCCTTCCCTTTTGCTTCCTGCTGCTCTTCTGATCCTTGGGTAATCATCATAACCTCAGGAGTGATTATCTTGCCTGTCCCTTCATTCTGACTTCTTTGGTAGGAGGACCTGTTCCAGACCCCTGGAATGCAGGAAGAGCTCCAGCAGATCATTGTCTGGATACCAGCATTCCTGAGACAATCCGTATCCTTTGCGACCAAAGCTTAAGAAGCTGGATGAGTACTTGATCAAACTCTTCTTCGCACCTATATTTGATTTTTGTGGTTCTATATTTATTTTCTTTGTAATATCTTTTATTATAAGATAACCACTGACTATCCACTTGTTTCTCATTTCCTTTCAGGAACTTTTGACCTCTTTCCATATCCAGCTCTTACTAAAAGGAAGCAAGGGGTAGATAACAATGACTTAAAAGCATGGGACATAGAAGCCACAGCACTGGTACTATTCTCCTTCAGGTGATCAGTCACTCCTGCCACCACACGTACTGTTGACAGGGCAGGGAGAAGGATGGGAAACATGGGCACCTGGTTTATAGGACTGCTCCAGTGTCAACTGTCACTCTGCAGGCTATATTCCCCTGACCCTGAAGCTGGGCCAAAGCTGCCAAGAGTCTTTGACCAATTCTGTAACAACTCACCTGCAGGGCACTTGAATCAATAAAATATCAAACCCCCATTAGGATCAATGTGCCCTGAATAAGAGGAGGGAAACAGTCCCTGTAGGAGCTTGAGGAAAGGAGCTCGTCGGGGCTCTGTGTGGCCTTTCTCCTGGAGCTCCTTTCCCTTGACTTAAGTTGATTCAGCTGGCAGCAACCACTCTGTGGCTGAAGCACTGCTCATTTTCTTGGAAGCCCTGCCAGAGCCAGTCATCTGTTACGAGCTGTATCAGCGATGTCTTGACTCTGCTTATGATCCCCGGATCTGCCGACAGGTGGGTTCTACTGACCTGGGGATGTGTTTGACGCAGATTGCCCCATAGAGAAGTCGTCAGTTTTACAGAGCCAGATAGGCAGCCAGCTGTCTGGTAGGATGGGTCTGCATCTGTTATTAATGGCAGGACACCAACATTGAGAGTTGCTACCCTTAAATTTTAGGTTGTGTTGTTTCCTACGATATTTGCCACCTTTTTCCCATTGGCCTATTTCTGTTTACAGAAAACATAGTGGGGTGGATCCCTCTACTCTGGGGTAAATTGGTGAAGCTGATTGTACGTGGAATTCTGGCTGACATTACCAGGAAGGATGGGTGACACTTGGGAGCCTTTCTTCTTTTTCTCTTCTTGGTGTGTGTTTTTAATCCTGAAATGATTTTAATGCACAGTAGCTGACAGTACCTGTGAATTGGACTAGTGAGTATTGAGAGGAGTCCCCATCCATGCTAAGTGACATTGTAAAGAAAACCATTCAAACAAAAAAGAACAGAAAACCATTCAGCTTGGTAGGTGCCGTGGCTACATGCCTACGGAAATGGGAAAAGAACAGATGAACACTGACCTATTGTGAGGCAGGGTGTGCGTATGAATGTGTGATGACCACGTGGCCTGGTCATTGAGTGGACAGGGACCAAACAGCACGGCCACTCTTACTTTGAAGTTATAATTTGGAAGGTATTGTGTTGGCCATGAGGAGATAATAGAAGTTAGACAGATGAAATGGGTCCTGCAAGGGTTGGATTATAGACTACTATTACAGCAGCTGTAAGTTCCTCTTACTTTCATCTTCCACCTGTTTTTCTCACTGCCTGCCCCTATTTTTAAAAACAGGTGATCTCCCAGCTTCCGAGATGCCATAGAAATGTTTTCCGTTACTTGATGGCATTCCTTCGAGAACTCTTAAAATTCTCTGAATACAATAGCGTCAATGCCAACATGATCGGTAAGAGTGCTTCATGCAACACGGGGCGTTTGTTGAGAATACTCTTAGTGCATTGTATCCAGTATATACCTTACTGCATATGCAGGCACATGGCAGTCAATAGTCCTTGTCCCCAGGCCCTCCAGCCCTGAGGTTTTGCTTAGGTTATGTCTGACAGAAGTTTCCGCTTGTCTTTCTCTCGTCTTGTAGCTACTCTCTTCACTAGTCTTCTCCTGAGGCCTCCACCCAACCTTATGGCAAGACAGACTCCAAGTGACCGCCAGCGTGCTATTCAGTTCCTTCTGGGCTTTCTGCTTGGGAGCGAAGAAGACTAAGGCNNNN
|
pathogenic
| 338,967 |
Classify the chromosome X variant at position 129588901 affecting gene OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Lowe_syndrome']
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CAGGAGTGTCCCCAGTGAGAAGAAATGGAAAATCTTAAGAGATGAAGATCACATTTTACCTGCATGACCAGAATTTGAAGGACTTTAAGTTATACACCAAAGTCTTTATTCTGAGACCCCTTTGATTCTCATACTTTTCCATCTATTAGGAGAAATCCCTTCTGCAAATGGTTCCTTTGGATGAAGGTGCCAGTGAGAGACCCCTTCAGGTTCCCAAGGAGATCTGGCTTCTAGTAGATCACCTATTCAAATACGCCTGTCACCAGGTAAGTGAGAGTAGACCTTCCCTACAACTTTGGAAGGTGTGTAACTACTATAGGAAATCACAACACCTCACGTCAGCATAGCGCTTTTAACTTTCCCAAGCTACCTGCACACAGTGGCACTGTCAGATCGACTGGGTGGGTGGAAGTGTCCTAGTCACAGATGTCACAGCTGAAGCATGTAAAGGTAAGTTATTTACTAAGACAAAGGCCTAAGTGTAGTTGTGGCAGAGCCAGGACCAAATTAAGAGCACCTGTCTCCTGGCTACCCTCTCATTTTCCCTGGACAGCTGCACACCTGAGTCTATAATGCCTACTTTGGCTATGAGTCATGTAGGCATTAGAGATTGTAAAATCCAAAGCAGATTTTAAACCCATTTTTTAACTTGGTCCTAATTTTTCTTTTAAATCCTAACTAAAATGCCACCCCACCTCATTCGCCCCCAAAAGAGATATTTCTTGGGACTAAATTGAAAGGTAATGTTCTCTTACCTACTGACGAATAATGTAACTTGAAAGCAAGGTTTAGTATGAGCATGCGATTTCCTCCTTCCCCAGCGTTCAGTAGTACTAGCATTTGAATGTGGTTATTCTGTTTGGACTCTGCCTTCTGCTGCTTGTCAAGAGGCTACAAGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGACGGGCGCATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAAAAAATTTTAAAGGAGGCTAGAATTAGAACACCTGGTTTCCTGCTCTAGCCATCTAGTCCCCTGCCTTATTAGGTACAGGCTAAAACCTTTGAAAAGATCATTTTCCTATTTGAAATAACATTTCACATGGATTAGAGAAATGCTAAAGGAAAAATGTGTTATTTTCACACCTCCATTTGTAATTATTAACACACATACCACCCTTCCCTTTTGCTTCCTGCTGCTCTTCTGATCCTTGGGTAATCATCATAACCTCAGGAGTGATTATCTTGCCTGTCCCTTCATTCTGACTTCTTTGGTAGGAGGACCTGTTCCAGACCCCTGGAATGCAGGAAGAGCTCCAGCAGATCATTGATTGTCTGGATACCAGCATTCCTGAGACAATCCGTATCCTTTGCGACCAAAGCTTAAGAAGCTGGATGAGTACTTGATCAAACTCTTCTTCGCACCTATATTTGATTTTTGTGGTTCTATATTTATTTTCTTTGTAATATCTTTTATTATAAGATAACCACTGACTATCCACTTGTTTCTCATTTCCTTTCAGGAACTTTTGACCTCTTTCCATATCCAGCTCTTACTAAAAGGAAGCAAGGGGTAGATAACAATGACTTAAAAGCATGGGACATAGAAGCCACAGCACTGGTACTATTCTCCTTCAGGTGATCAGTCACTCCTGCCACCACACGTACTGTTGACAGGGCAGGGAGAAGGATGGGAAACATGGGCACCTGGTTTATAGGACTGCTCCAGTGTCAACTGTCACTCTGCAGGCTATATTCCCCTGACCCTGAAGCTGGGCCAAAGCTGCCAAGAGTCTTTGACCAATTCTGTAACAACTCACCTGCAGGGCACTTGAATCAATAAAATATCAAACCCCCATTAGGATCAATGTGCCCTGAATAAGAGGAGGGAAACAGTCCCTGTAGGAGCTTGAGGAAAGGAGCTCGTCGGGGCTCTGTGTGGCCTTTCTCCTGGAGCTCCTTTCCCTTGACTTAAGTTGATTCAGCTGGCAGCAACCACTCTGTGGCTGAAGCACTGCTCATTTTCTTGGAAGCCCTGCCAGAGCCAGTCATCTGTTACGAGCTGTATCAGCGATGTCTTGACTCTGCTTATGATCCCCGGATCTGCCGACAGGTGGGTTCTACTGACCTGGGGATGTGTTTGACGCAGATTGCCCCATAGAGAAGTCGTCAGTTTTACAGAGCCAGATAGGCAGCCAGCTGTCTGGTAGGATGGGTCTGCATCTGTTATTAATGGCAGGACACCAACATTGAGAGTTGCTACCCTTAAATTTTAGGTTGTGTTGTTTCCTACGATATTTGCCACCTTTTTCCCATTGGCCTATTTCTGTTTACAGAAAACATAGTGGGGTGGATCCCTCTACTCTGGGGTAAATTGGTGAAGCTGATTGTACGTGGAATTCTGGCTGACATTACCAGGAAGGATGGGTGACACTTGGGAGCCTTTCTTCTTTTTCTCTTCTTGGTGTGTGTTTTTAATCCTGAAATGATTTTAATGCACAGTAGCTGACAGTACCTGTGAATTGGACTAGTGAGTATTGAGAGGAGTCCCCATCCATGCTAAGTGACATTGTAAAGAAAACCATTCAAACAAAAAAGAACAGAAAACCATTCAGCTTGGTAGGTGCCGTGGCTACATGCCTACGGAAATGGGAAAAGAACAGATGAACACTGACCTATTGTGAGGCAGGGTGTGCGTATGAATGTGTGATGACCACGTGGCCTGGTCATTGAGTGGACAGGGACCAAACAGCACGGCCACTCTTACTTTGAAGTTATAATTTGGAAGGTATTGTGTTGGCCATGAGGAGATAATAGAAGTTAGACAGATGAAATGGGTCCTGCAAGGGTTGGATTATAGACTACTATTACAGCAGCTGTAAGTTCCTCTTACTTTCATCTTCCACCTGTTTTTCTCACTGCCTGCCCCTATTTTTAAAAACAGGTGATCTCCCAGCTTCCGAGATGCCATAGAAATGTTTTCCGTTACTTGATGGCATTCCTTCGAGAACTCTTAAAATTCTCTGAATACAATAGCGTCAATGCCAACATGATCGGTAAGAGTGCTTCATGCAACACGGGGCGTTTGTTGAGAATACTCTTAGTGCATTGTATCCAGTATATACCTTACTGCATATGCAGGCACATGGCAGTCAATAGTCCTTGTCCCCAGGCCCTCCAGCCCTGAGGTTTTGCTTAGGTTATGTCTGACAGAAGTTTCCGCTTGTCTTTCTCTCGTCTTGTAGCTACTCTCTTCACTAGTCTTCTCCTGAGGCCTCCACCCAACCTTATGGCAAGACAGACTCCAAGTGACCGCCAGCGTGCTATTCAGTTCCTTCTGGGCTTTCTGCTTGGGAGCGAAGAAGACTAAGGCTTTTACTGTTCTCTGATATTCTAGAAGCAGACGATCTCGGGCTCCAAGTATTTCAGAATGATTTAAAAAGTCATGCCACAGGAAGGGTCTATTGCAGAATTTCAAGTTCTGTTTATAGTAAAAAGGAAGAGCGTTTCCTAATCCCTCCTTTACCATATCCTACACAGAAAAATACTTTTAGACTTATATTGCCAAGCCAAAGTTACCATATTTTGGTGTTTTTGTGTTTTCTCTTTATAAGGCAAAAAGATCTGTATTTACACTCCTTCACCTAGGGATGTGTTTGTTGCCCTCCTACCCAATTGTCATGATTGTCCTTAGTACCCTAGGCCTAGATTCTGAGATCTTCCCATTCTAGGCCTACAAGCACTACTTGCTGTAGCTGAGACTTGTCTAGAGTCCTTTGTTTTGCACTTTTGACCCACCCCTTCCTGGATCACTCCTTTGCACTCCACTCCCCTCGTTCTGTCACTTTGAACGAAGTCTGAGTGAGGCTAGTGACTCCTTGGGTGTCCTCAACAGTGAATTCACTGTCTGCGTGCAGTTATTACATGCATTTGTGCATTTCTACTACAATGGCATCTTTATGTCTCTGTAACATTGGCCTTTTCATGGCTCCACACTGGGTGGAACCATATTCTCTTAGATCACATTTAGTAGCATAACTGTAGGGAC
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CAGGAGTGTCCCCAGTGAGAAGAAATGGAAAATCTTAAGAGATGAAGATCACATTTTACCTGCATGACCAGAATTTGAAGGACTTTAAGTTATACACCAAAGTCTTTATTCTGAGACCCCTTTGATTCTCATACTTTTCCATCTATTAGGAGAAATCCCTTCTGCAAATGGTTCCTTTGGATGAAGGTGCCAGTGAGAGACCCCTTCAGGTTCCCAAGGAGATCTGGCTTCTAGTAGATCACCTATTCAAATACGCCTGTCACCAGGTAAGTGAGAGTAGACCTTCCCTACAACTTTGGAAGGTGTGTAACTACTATAGGAAATCACAACACCTCACGTCAGCATAGCGCTTTTAACTTTCCCAAGCTACCTGCACACAGTGGCACTGTCAGATCGACTGGGTGGGTGGAAGTGTCCTAGTCACAGATGTCACAGCTGAAGCATGTAAAGGTAAGTTATTTACTAAGACAAAGGCCTAAGTGTAGTTGTGGCAGAGCCAGGACCAAATTAAGAGCACCTGTCTCCTGGCTACCCTCTCATTTTCCCTGGACAGCTGCACACCTGAGTCTATAATGCCTACTTTGGCTATGAGTCATGTAGGCATTAGAGATTGTAAAATCCAAAGCAGATTTTAAACCCATTTTTTAACTTGGTCCTAATTTTTCTTTTAAATCCTAACTAAAATGCCACCCCACCTCATTCGCCCCCAAAAGAGATATTTCTTGGGACTAAATTGAAAGGTAATGTTCTCTTACCTACTGACGAATAATGTAACTTGAAAGCAAGGTTTAGTATGAGCATGCGATTTCCTCCTTCCCCAGCGTTCAGTAGTACTAGCATTTGAATGTGGTTATTCTGTTTGGACTCTGCCTTCTGCTGCTTGTCAAGAGGCTACAAGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGACGGGCGCATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAAAAAATTTTAAAGGAGGCTAGAATTAGAACACCTGGTTTCCTGCTCTAGCCATCTAGTCCCCTGCCTTATTAGGTACAGGCTAAAACCTTTGAAAAGATCATTTTCCTATTTGAAATAACATTTCACATGGATTAGAGAAATGCTAAAGGAAAAATGTGTTATTTTCACACCTCCATTTGTAATTATTAACACACATACCACCCTTCCCTTTTGCTTCCTGCTGCTCTTCTGATCCTTGGGTAATCATCATAACCTCAGGAGTGATTATCTTGCCTGTCCCTTCATTCTGACTTCTTTGGTAGGAGGACCTGTTCCAGACCCCTGGAATGCAGGAAGAGCTCCAGCAGATCATTGATTGTCTGGATACCAGCATTCCTGAGACAATCCGTATCCTTTGCGACCAAAGCTTAAGAAGCTGGATGAGTACTTGATCAAACTCTTCTTCGCACCTATATTTGATTTTTGTGGTTCTATATTTATTTTCTTTGTAATATCTTTTATTATAAGATAACCACTGACTATCCACTTGTTTCTCATTTCCTTTCAGGAACTTTTGACCTCTTTCCATATCCAGCTCTTACTAAAAGGAAGCAAGGGGTAGATAACAATGACTTAAAAGCATGGGACATAGAAGCCACAGCACTGGTACTATTCTCCTTCAGGTGATCAGTCACTCCTGCCACCACACGTACTGTTGACAGGGCAGGGAGAAGGATGGGAAACATGGGCACCTGGTTTATAGGACTGCTCCAGTGTCAACTGTCACTCTGCAGGCTATATTCCCCTGACCCTGAAGCTGGGCCAAAGCTGCCAAGAGTCTTTGACCAATTCTGTAACAACTCACCTGCAGGGCACTTGAATCAATAAAATATCAAACCCCCATTAGGATCAATGTGCCCTGAATAAGAGGAGGGAAACAGTCCCTGTAGGAGCTTGAGGAAAGGAGCTCGTCGGGGCTCTGTGTGGCCTTTCTCCTGGAGCTCCTTTCCCTTGACTTAAGTTGATTCAGCTGGCAGCAACCACTCTGGCTGAAGCACTGCTCATTTTCTTGGAAGCCCTGCCAGAGCCAGTCATCTGTTACGAGCTGTATCAGCGATGTCTTGACTCTGCTTATGATCCCCGGATCTGCCGACAGGTGGGTTCTACTGACCTGGGGATGTGTTTGACGCAGATTGCCCCATAGAGAAGTCGTCAGTTTTACAGAGCCAGATAGGCAGCCAGCTGTCTGGTAGGATGGGTCTGCATCTGTTATTAATGGCAGGACACCAACATTGAGAGTTGCTACCCTTAAATTTTAGGTTGTGTTGTTTCCTACGATATTTGCCACCTTTTTCCCATTGGCCTATTTCTGTTTACAGAAAACATAGTGGGGTGGATCCCTCTACTCTGGGGTAAATTGGTGAAGCTGATTGTACGTGGAATTCTGGCTGACATTACCAGGAAGGATGGGTGACACTTGGGAGCCTTTCTTCTTTTTCTCTTCTTGGTGTGTGTTTTTAATCCTGAAATGATTTTAATGCACAGTAGCTGACAGTACCTGTGAATTGGACTAGTGAGTATTGAGAGGAGTCCCCATCCATGCTAAGTGACATTGTAAAGAAAACCATTCAAACAAAAAAGAACAGAAAACCATTCAGCTTGGTAGGTGCCGTGGCTACATGCCTACGGAAATGGGAAAAGAACAGATGAACACTGACCTATTGTGAGGCAGGGTGTGCGTATGAATGTGTGATGACCACGTGGCCTGGTCATTGAGTGGACAGGGACCAAACAGCACGGCCACTCTTACTTTGAAGTTATAATTTGGAAGGTATTGTGTTGGCCATGAGGAGATAATAGAAGTTAGACAGATGAAATGGGTCCTGCAAGGGTTGGATTATAGACTACTATTACAGCAGCTGTAAGTTCCTCTTACTTTCATCTTCCACCTGTTTTTCTCACTGCCTGCCCCTATTTTTAAAAACAGGTGATCTCCCAGCTTCCGAGATGCCATAGAAATGTTTTCCGTTACTTGATGGCATTCCTTCGAGAACTCTTAAAATTCTCTGAATACAATAGCGTCAATGCCAACATGATCGGTAAGAGTGCTTCATGCAACACGGGGCGTTTGTTGAGAATACTCTTAGTGCATTGTATCCAGTATATACCTTACTGCATATGCAGGCACATGGCAGTCAATAGTCCTTGTCCCCAGGCCCTCCAGCCCTGAGGTTTTGCTTAGGTTATGTCTGACAGAAGTTTCCGCTTGTCTTTCTCTCGTCTTGTAGCTACTCTCTTCACTAGTCTTCTCCTGAGGCCTCCACCCAACCTTATGGCAAGACAGACTCCAAGTGACCGCCAGCGTGCTATTCAGTTCCTTCTGGGCTTTCTGCTTGGGAGCGAAGAAGACTAAGGCTTTTACTGTTCTCTGATATTCTAGAAGCAGACGATCTCGGGCTCCAAGTATTTCAGAATGATTTAAAAAGTCATGCCACAGGAAGGGTCTATTGCAGAATTTCAAGTTCTGTTTATAGTAAAAAGGAAGAGCGTTTCCTAATCCCTCCTTTACCATATCCTACACAGAAAAATACTTTTAGACTTATATTGCCAAGCCAAAGTTACCATATTTTGGTGTTTTTGTGTTTTCTCTTTATAAGGCAAAAAGATCTGTATTTACACTCCTTCACCTAGGGATGTGTTTGTTGCCCTCCTACCCAATTGTCATGATTGTCCTTAGTACCCTAGGCCTAGATTCTGAGATCTTCCCATTCTAGGCCTACAAGCACTACTTGCTGTAGCTGAGACTTGTCTAGAGTCCTTTGTTTTGCACTTTTGACCCACCCCTTCCTGGATCACTCCTTTGCACTCCACTCCCCTCGTTCTGTCACTTTGAACGAAGTCTGAGTGAGGCTAGTGACTCCTTGGGTGTCCTCAACAGTGAATTCACTGTCTGCGTGCAGTTATTACATGCATTTGTGCATTTCTACTACAATGGCATCTTTATGTCTCTGTAACATTGGCCTTTTCATGGCTCCACACTGGGTGGAACCATATTCTCTTAGATCACATTTAGTAGCATAACTGTAGGGACNN
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pathogenic
| 338,969 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 129823664, within the gene ZDHHC9 (zDHHC palmitoyltransferase 9), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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CTGCTTCACTTAAAATGGGTTTCGACAGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAATACCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAAATGGGCTTTGACAATAGATGCTGATGAGGCTGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCCAGTACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGCATTATAAATCATTCTACCATAAAGACACATGCACACATATGTTTATTGCAGCACTATTTACAATACCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCTCACCAATGATAGACCGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCACCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACAACACATACTGGGGTCTGTCGGGGGGTGGGGTGAGGAGGGAGGGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGCAGGGCTTAAAACGTAGATGACAGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACACGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATAAAAAATAATAATAATAATAAAATGGGTTTTGATTTATAAAAATCTTATATACATATAGTAGCTTTTTAGTATACACGCTGCCGAAGAGAGCACCATATAGCTTTTACCATATAAAGCAATATATATCTCCCAACCTTTGCCTAAAGAAATGGCTAGTAAGAGGAAAGCAATGCCCTCAGGATGCCACATGGTATACAGAAAAAACATTATCCAATCATGGGAACTCAAGAAAAAGTAATTTTAAAAAGAACATTAGAAGTATGCCTAGTGATGATATAAGCAATTTCACATATAGGCCTATCAACAGGAATCTTTATGGCCCATTTCTCATCTTGGCCAGGGTTTAGCACACAGTAGGCAGTGATTACAACAAAGCCACATATATGTGGATGGAAGTACAGACCACTGTATTAGACACACATATACCTGACCCTCTTGCAGCAGCAGCAAAGAGAAGAAATAAGCAGTTTGGAATCAGACCTGCTCTAGCTTAATCTCATACTAATTATGTGAACTTACATACTGGTGCTTCACCTATTTCCTCATCCGTAAAATGGGGATAATACCAATCTCATGGGGCTGTTACAAGTCTTAAATGAGAGAAAGGTAAATCACTTAGCACAGTGCCCAATATGTAGTAGAAACTCAATAAATGCTAGCAACTTTCCTCTTCTTGGGTTGCGTCTTAGACAGACCTTCCTTCCTCAATGCTGCCCTCCAGTGGACTAGGTGTCTCCTCCCACTATGTAAGGTGGGTCCCACATGAAAATCCAGTACAGGAAAATCTAAATTTCAAAAATAGGTAAAGTTTATTTTTCTCATTTACTAAAGAGGTTTTTGTAAAGTTTAGGCTAGAGGATATTTAAATTTTGATTTGATCTACACAAGTACAGCTGATTTGCAGTTTTTCAGGAGCTTGTTGCCTATCTAAATTTCCCTATCTAAATCTAGTTCATTTCTCATCTAAATCTATCTTCCCTCCTCCCAAAATTGGTGACCACCCTGACTTTCTAGTTCAACTCAGCCTTTTCCCTAGGCAATGTCCCTGTAGTTTTACTCACCCACACAGTTGTCACAGATGCTGCAATGGGAGGCCCGGGGAGGCCGGAAGATCTTGCATGTGTAACAGTATTTCAGTTTCACAATCTGGTTGTTTATCTGGAAATTCTTGATACGAGGCGGTGGTCGCTGGCCCTGGGGCACCGCACCATTGGTAGCTTCTGTAAATCAATAAAGACAGTTAATATCACAGCTAGCCATCACTTGAGCCCAAAAGTCTCACCACCTCTCCAAAACCAATGGGGGCATTCAAAGGTTCCCCAAGCCCCCTGTCTTTTATAGACTAGACACTCAACATCACAGAATATGCCCATAAAACTCCACTAAGTGCATGCAGTTCTGTTGTATACATAAGAAAAAGTGTTTCTTCGAGGCTTTTTTTTCTGATTACAAAGAAAAACATTCATTTAAAAAAATAGCTAAAAATACATTAAATGAAAACATCCAATTTCACTAATAATCAGAGAAATAAAAATTAAAGCACAAAGATACCATTTTTACCTATCATATTAAAAAACATTACAAACAATAAAAATACCCCATGTTAGCAAGGGTGGGGAAAGGTCATTCTTAGATCTTATCAGTGAGCAATATGGCAGCTGCTACTAAACTTTTTTTTTCTTTTAAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTCAGTCTTGGCTCACTGCAATTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTTATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCAGACTCCAGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGCTACCAAAGTTTTAAACGTGTATATTCATTTACTGATCAAGTCTACTTCTAGAAACTTATCAAAATTATAATGAGATATACGAAAGATGTTTATATAAGGATATTTGTCACAGAGTTCCTTTTAATAGTGAAAAACTAAAAATAACTTCAATGTCACAATAGAAGGGTGGTTAAGTAAATTATGTTATGTGCATAGAATGGAATATTATGCAGCCGTTAAAAATGACATAGACGAAAGAATGGTGAAAACAGGAAAATACAATATATGGCAAAATGAAAATGTATGTTAAAAAGCAATACGCATAAAACAATACTATCTTGCAAACAAAATATATGCATGTGAAAAGAAAAGACTGGTAACACAGAAACAGTTACTGAAATAAAAGTAATGCTTGCTTATTGTAAAAATTTTGGAAAAAAACAGAATAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGGGCACCTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGCATCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAAAATTTTTTTTGGAAAAAAACAAAGTATAAATAAGAAAACATAAAAATCACTGACAGTCAGTCTCTCAGCTCAGAGATATTTATATTTTTTGGCGTATTTCCTTCTAATCTTCTATTAACAGGTAAACATTCATAATTTTTAAAAAATTGAGATCATATTATAAATGCAGATTTGTACCATGAAGTATTTACTTAATATTATATGCTGTGAACATTTTCTCATTGTTAATTTTTTTTCTAAAACATAACTACTGGCAATATTCCATCATATACGTGTACTATGATTTATTTAAATATTCCATATTGTTGGGATTTTTTACTATTTAGGTGATGTTTCATGTAAAAATTTAAAACATTACAGAGAAAAGCTTAAATCTCCTTCGATCACCACCTCAATCCTAGTCCCCTCCTCCCTTCCAAGAACATACTCATGTGT
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benign
| 338,997 |
Is the variant located on chromosome X at position 129829041, gene ZDHHC9 (zDHHC palmitoyltransferase 9), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Syndromic_X-linked_intellectual_disability_Raymond_type']
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AGACTAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGAGTGGTGGCGGGTGCCCATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGGACAGAGTGAAACTGTGAAAAATAAAAAAGAAGAAAGGAAGGAAAAATAAAAAAGAAGAAAGGAAGGAAAGGAAGGAAAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGAAAAAGAAAAAAGAAATACATGGAAGCCTTCAAAGCACCGTCAAAGAACTAAAGGCTAGCCACAGATTGGTGCTCTACTGGCACAGCTTCTTAGTCTTACAAGTCCTGGGTCCCTTTTTCTTACTCTGTCTAGCTTGGATGCTGACTCAAGCTACCTGGGTACCAAACCTGAGAACCATTTAGGTAGGCACTGCTGTTGATCTGGTGGGCTCCCACTCCCTCCTAGTACTTGCATCATAGTCTTCTTTCTCACTGTGAGATCCCAGGATATCTCCTCCTCTGGCCCTGGGATGGTTCTGCTTCAAATCATGAAGCCACCCTGGCTCCTAGATAATGTAGCACTTCATCTCTGTACCAAAGATCCTTATCCTGAGCTGCAGTATGCACTCTACTGAGCCTGCAATTGCTTCTTTTACCCCTCCTAGAATTCTCAGTGGTTCCTGGCACCACAGCTGCCCCCTTTCACATTGCATGTTCCCCTAAAGCAGCGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGGTTTGGTTTTTTGAGATGGACTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAGACAGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCCGGCCTAAAGCAGGAATTCTTGGTTGGGGGGGACATGAATGAACTTCAGAAGATCTATGAATCCCTGAAATTACATACAAAATTGTGTACATGTACATGCATATAAGAGCATTTTTATGGGGAGAAGGTTTACAGCTTTCATCAAAAAACCAAAAAGTGGCTCTTGAGCCACTTGCTCAAGCCCCCTCCCACTCTGTGGAGTGTACTTTTGTTTCAATAAATTTGTGCTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGATCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACACAGTGAAATCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGACTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACCTGGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTTCAGCCTGGTAACAGAGCCAGGCTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAATAATAAATCTGTGCTTTCATTGCTTCAGAAAAAAATGTGTTGGTGACCACCTCCCCCAAAAAAGTAAAAAACCATCCTCCTGGGAACAATACAGCAGGACCTTGGTAACAAATCCTTCCTGAAATGTGACCAAATGCAGTGAAGGACAAAGTCTATGACTTTAGACTGTTGCTAGACCTGCATTACTAAATTCACGGGGTAGTCATGATCTCAGATTCAGGATCTCAGAGAGAAAAGGCTAGAAGTGATTATTAATCTGCAACTACTATTATGATTCCATTCTCTTACTGATTAGGGCCACCCACTACACAGCAGCTTGCCAGCTGGTTGGAAGACTCACCTATCTCCATTTCTATGAAAGCTGCTTCATCTGGTAGCGCCCGAGGAATCACTCCAGGGTCCTGAAGCTGGTCCTCAACAGTGTAGCCATGGAGAAAAGGAAGAGCATGGCAGCAAATACAGGGATGGCAGGAGACAGCTGAACAGCCAGGTAGCGGCACCTGAAGAAAGCAGGCAATTCAGCATTTAATGATACCTACCCTATATTGATCTCCAATTGTTACCAGTATGTCAATCTGGCCCCCACAACAGAATCAGCAGCACCTCAAGGGCAGGGACCATGTTTCTTCTCTTGAATTACCCCAAACCCCTAACATATGGCTTTACCCATAGTAGGAGCTCAACAAATAATTGACTGCTGCCACCTATAACATACAGAAGACACGCTTGAGGACACTCTCTTACCCCCAAGTCCAATCTATCCTATCAACCCACTGGGAGCTACATTTCCTCTACCTCAGGAAAGGTTCACACCTGCTAAGAATAGGGAAGCAACTGAACCTGGATTTCTAAGCAACACAGGTTGATCTCACTCTGGGAATGTCCAGGGCTTCTCATAACCACTGATCTGGCATTCAAGCTGAGCTTGATGAAGAGGGAGAAAAGATGAGGACCAACCAGAAAGCAGGTTCACAGTGTCAGACAGAGAGTATCTCAGCATGCTTCAAGACCAGTGAAAACCTTCAGGGCTGTTGACTGACTCTGCAACATCCATTCCTCTGGTCTCCTCAATTAGCTCAGCTAATAAGTGACTAATGACCATCAGCAAGAAAATAAGAAAATCGTTTATCCTTAGTACCCCTTCCCAACATCATGTTCACTCCCCTCTTTCCTCATAATGCATCTGGCAAGCTATTTCTCTTCCTCTCTGAATATCCCAACTCTACTCATCTTTCAGGTGCCAGAGACATCAATATCATTGTCATCATTGCAACTATAATTTATTGAGGGCTCTCCATAAGACAGGCACTGCACTAAGCTCTTCATCTACATTATCCCATCCAATTCTCACACTAAATCTATGAAATAGATCCTACTATACCCATTTGATAGATGAAGAATCTGAGACTTAGAGAATTCTTACCTCCTCCAAAAGGCTTATGCTAAGCTGCACTAATCTCTCTCTTCTCTACTCCCTGTGGTCCTCACTTCCAGAGCCTTGCATTATTTCCTAGCTATTTCTCAGTATGTTGATGGCATCTCCCTCAACTGGACTTCCTAAGAGCAAGGACCTAGTCTTATTGGACTGGGAATGCTCCGGTTTGAATTCTGGCTCTACCAGCTCCTAGTTGGGTGACTTAGTTAACTTCAGTCTCCTTATCGATAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTGATGAGGTCATTGTGTGGATCAAACGCACTAGTATAAATAAAGTGCTTAGAACTGCACTTGACACACAGTAAATACTAAACACTAAGTAAAATGTTAGCTATTAACATTAACACCATGATTCTGTATCTCCCAGAGCTTTAATACAAGTAAGGGAACAAAGAAGCTATCAATAAATACTTGTTGATCTGAACTGAATTTCAAACAAAATAAATAGGAATATGTAAGGAGAGTTATCGCTGACCTATTTTTATCCTCCTCCTCCTGAGGCACATTTCTCCTTGAAAACAGAGTTTTCACTTGGAGGCAGACTATAAGTGGATGAGCAAGGAGCAGAGAGAGAGCAGAGAAAGTAAGCTAAGAAAAACGCTTACCTCATCAGCATGGGAAGTAAGCAAGCTACTGGCCATTCAAAGCAAACGTTTAACTCCTGGTTATATATTCTCTGCAGTTTCGGAACAACCCCCATGAGGTCTTCCCCTAGCTCCCTGCCACACACACAACTTCATGGGGGGACACAAGCCAAGTTTTATATTAGACTAAGCAGTTTTTGATGAAGGTGCACATATGTACTGAACCTGAAGGATGATTTTCGTGACTTTTGTGTTTGCTTGCTTGCTTATTTTTAACAAAATCCTTCATCTTAAGTTGCTTTTTTAATGATTTACTTCCTTCTCCTAAAAGCCAAGGGTTGGGGGAAAACTGGAGAACTGAAGGATCTGGCAGCTGAGTTCAGGGTAATTAAGGTTCTTACATATCACN
|
pathogenic
| 339,003 |
Variant in AIFM1, chromosome X, position 130131801—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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CTACTAACCCCAAACAAGCAGCCTGCCAACTCCCAGGTCACCCAGCCAAGTCCCAAGTGAAAAAGAATGTTCCTGAGCCAAGGCTATACCTTTGTTCTGCTCAGGCACAATTTGACCTGGCCGGGGGACAATGCATCTCAGGGCACCCGATGAAGTTACAGGAATGTTTCTAAGCCGTACTTCCCATCTTCCTCTAAGAGTTATGACAGGCACCTACCTTCCTTGCTATTGGCATTCGGTTAAAGATGTTCCATAGCACAATCCCCACGACCACTTTGTCCCTGAGGTAGAAGATGACACCTTTGCCGTAGTCCTCCCCCTGGACGGGAGCCTGTGGAACTGCCGGGGTGCTGGGAGGAATAGTAATTTCTGAGGCCTCGGACTCTGTCTCACTCTCTGATCGGATACCAGTTCCTGTGGCCAGCCCCCAAAACAAATAAACATGGAAGCAAAATCAAAACTTCAGTTATTATGAGCTTGGGAAATTCTAGAAGCCAACAGTCTTTCGAGGCCTGCTTCAAGCTACTTCTAGAGGATTTATTTCTCTATGCCCCCTCAGTAAACCCTGGCCTTCACCAGCCCCTCTCCAGTGACAAAGCCAAGGAAAGGTCTTCCTTGCCAGCTCCTGGGCACAGGGTCAGTCTGACCCTAAACTTCCCTCCCTTATTATCTCATTTTAAATTCATGCTATGAATATTTCCTGGTATCTGGATTTCTTCAAACTGCAGAAGGCTGGTTCTTGTCCTCTAAGAAATAATTCTAGAGCTGCATGGTCCAAATACAGTAGCCACTAGCCACAGCCATGTAAATGAACATCATTTCAAACTGAGTAAGATGTAAAATTCAGTTCCTTATCTGTACTCACCATGTTTCATGAGCTCAAAAGCCACATGTGGCTGGTGGCTAACGTACTGGACAGAGCAGAGATGGAACATTTCCATCGCAGCAGAAAGTTCTATTGGACAGTGCTATTAGACAGGTACTTTAGACAAAGCAGAAGGCACTTCCATTTGGAAAAACCATAGTGGAGGCATTTCTTCCTAGAGAAAGAGGGGAAGGGAAGGGTGGCATAGGAAGGGGGCACCTTGCTGAGAACCACCAGCCTCCAAATAATACTGTCCAGTCGACAAAGCAGTGACATGAATCCACTTACTAGGTTACTAGGAGAGATCAGAATTAAGGAATATGGAATACATTAGAATTACACAGGAAAAGGACCTACATATCCATATAATGTCTTGCTTTCTCCTTCTTAAACAGCACCTTGCCCTTGAGACACCTCTGGCAAAAGGATGCAGAAGTTAAATAACTTGAGCTAAGGTCAAGGAATAAGGTCTCGGAGTTAATGAAAGAGACATGTGTGGGAGAGAAGTCCATTCCAAGAGAGGTGCCTCCCATCTAAAGAAAACCTGGCACTAAGATCTGCCAAATGGAATGGGAGGCAGCTAAATAACTACTCAGCCCAGTTCCTCCCTGCGCAGGACCCATGGAGGATAGCCAGTCTTAAGCTAAGCCTATCAGGCCGTGTTCTTGAGATTCGCCTGAAGCAAAATAATAAAAATGACAACTGAAAGAAAGAAAAATAAAAACGCAATCTAAAAAGTTCAGGTTTTCTTGTTTTCTTCCTTAGAAAGGTCTTCCCAGAGACACACAAAACAGCAGTGTCATTGAGCTAGCCACTGTCCACTGTCTAGGACAGATACCCACAATATTTGAATCTATGCTTTGACCAGGATACCTGATTTTGCCAAATCTCAGACCACTAAAGAGTGAGGACTTGGGGTTTGGTTTCTTTTAAAGCACAACATGAAGAGAGGCTTTCACTGACAAGCCCCTCTGGCCAATACAGAAACCCCTTGTTCAGGAGAATCTGGACCACTGCTTCTCAACACTCTCCAAGAGGAGTGCTAGGACTTTCTTACCTGACTGCTCTGTGGCAGATTTGGGGTTGTCTTGTGCAGTTGCTTTTGCAAAAACACCAACTGTGGGCAAACTACTGTCCACAAGACCAATAGCTTCATAGCCAACATCGGGGCCCAAATCACTCCTAAGAAGAGAGAAGAGGGTGTTCTGTCAAGGGACTGTAAGGAATGACACGGTAGCACATATTCTCCATGACACTGCATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGTGCGAACTCAGTTCATTGCAACCTCTCCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCACCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCGACCAACACCGCACTCTTATGCCAACCAAAGAACTTAGTATGCAGATCACGAGAGATGCCAACTGATCTGCTGTTGCTAGAGCATCTAGGGATGACCATGAGAAAGTAAGATTAACCCTAATAGCTTTGACTTTTCCTTAAAAAGCCATTATACACGACCACATATCCATGCGGTGATTGAAACGTTCTTGAATTTATTCGTGCTTTTATCCCATGCCACATTTGGAAAGTGATGAGGTTCCCACTTTTGCTATTCACTACTTTTGTCTTGAAATTCCCTTTTTGAAGCTTTAAAGAGTGTTCCACATTTATGGAATTCAGAATTTGAGATGTTTTATGGCTTCATTAACCTACAGTATTTCCCCTTAGCCTCCACTTTTCTTTTTTTTAACTTTTAAAAACTTTTTATTTAAAAAATTCAGACGAGCTCTTGCTATGTTGTCCAGGTTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCCCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCAACCATACCAGACCAGCCTTCATCTTTTAGGACTGGAATGCTTTCTGACACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCTGACCTATTTTGCCGGAAGTGCTGGTGCCATCTCCATTCATTCACCTAGTCTAACATACGCCAGACAGAACACTTAAAATAATTTTTTTCTCTTTTAATGTTTTACAAAAGGATCAGTTTGGTGAAAAACTAAACAGGACACTTCTGCCAGATGGCTACCTGAGGGTAGAATGTGTGGACATAAGATGGACTTTTTTCCCTTCTGTATGAAGCTAACTGGCTCATAATAAAACCAAACCATAACTCTGTGTTATGGTCCTAGAGATACTGAGTTGTAATCAGTTGGGTCTCCAAGGCACACCACTATTACCAGAACATTGACTGATGCCAGTACGGCTTAGCAGCTCCAGTCATATTTTCTCCAGCCAATCTTCCACTCACAACAGCGTGATCATGGTGCTCTACCCGCCTCCTTCCCAACTTTATATCGTAGAAGCATGCAGCATCTCCTGCCTGTGGAAACAAATACATAACATGAACACATGATAAAAAAAAAAAAAGCAAGTTAAAGACAAAATATAAACTTTGGGGGCTCAAAGAACACTTGTAATGGTAACTAATTCATGTTTTCCATCTACAGGCCAGAGTTGTACTTAAACTAACAAAAACAGCTGATAACCCATTTAAATTTTTTTTTTTTCTTTTAGACAGGGTCTCACTCTATTGCCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACCACAGCCTGGACCTCCAGGCTCAGATGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAATGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTGTTGCCATGTTGCGCAGGCTGGT
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CTACTAACCCCAAACAAGCAGCCTGCCAACTCCCAGGTCACCCAGCCAAGTCCCAAGTGAAAAAGAATGTTCCTGAGCCAAGGCTATACCTTTGTTCTGCTCAGGCACAATTTGACCTGGCCGGGGGACAATGCATCTCAGGGCACCCGATGAAGTTACAGGAATGTTTCTAAGCCGTACTTCCCATCTTCCTCTAAGAGTTATGACAGGCACCTACCTTCCTTGCTATTGGCATTCGGTTAAAGATGTTCCATAGCACAATCCCCACGACCACTTTGTCCCTGAGGTAGAAGATGACACCTTTGCCGTAGTCCTCCCCCTGGACGGGAGCCTGTGGAACTGCCGGGGTGCTGGGAGGAATAGTAATTTCTGAGGCCTCGGACTCTGTCTCACTCTCTGATCGGATACCAGTTCCTGTGGCCAGCCCCCAAAACAAATAAACATGGAAGCAAAATCAAAACTTCAGTTATTATGAGCTTGGGAAATTCTAGAAGCCAACAGTCTTTCGAGGCCTGCTTCAAGCTACTTCTAGAGGATTTATTTCTCTATGCCCCCTCAGTAAACCCTGGCCTTCACCAGCCCCTCTCCAGTGACAAAGCCAAGGAAAGGTCTTCCTTGCCAGCTCCTGGGCACAGGGTCAGTCTGACCCTAAACTTCCCTCCCTTATTATCTCATTTTAAATTCATGCTATGAATATTTCCTGGTATCTGGATTTCTTCAAACTGCAGAAGGCTGGTTCTTGTCCTCTAAGAAATAATTCTAGAGCTGCATGGTCCAAATACAGTAGCCACTAGCCACAGCCATGTAAATGAACATCATTTCAAACTGAGTAAGATGTAAAATTCAGTTCCTTATCTGTACTCACCATGTTTCATGAGCTCAAAAGCCACATGTGGCTGGTGGCTAACGTACTGGACAGAGCAGAGATGGAACATTTCCATCGCAGCAGAAAGTTCTATTGGACAGTGCTATTAGACAGGTACTTTAGACAAAGCAGAAGGCACTTCCATTTGGAAAAACCATAGTGGAGGCATTTCTTCCTAGAGAAAGAGGGGAAGGGAAGGGTGGCATAGGAAGGGGGCACCTTGCTGAGAACCACCAGCCTCCAAATAATACTGTCCAGTCGACAAAGCAGTGACATGAATCCACTTACTAGGTTACTAGGAGAGATCAGAATTAAGGAATATGGAATACATTAGAATTACACAGGAAAAGGACCTACATATCCATATAATGTCTTGCTTTCTCCTTCTTAAACAGCACCTTGCCCTTGAGACACCTCTGGCAAAAGGATGCAGAAGTTAAATAACTTGAGCTAAGGTCAAGGAATAAGGTCTCGGAGTTAATGAAAGAGACATGTGTGGGAGAGAAGTCCATTCCAAGAGAGGTGCCTCCCATCTAAAGAAAACCTGGCACTAAGATCTGCCAAATGGAATGGGAGGCAGCTAAATAACTACTCAGCCCAGTTCCTCCCTGCGCAGGACCCATGGAGGATAGCCAGTCTTAAGCTAAGCCTATCAGGCCGTGTTCTTGAGATTCGCCTGAAGCAAAATAATAAAAATGACAACTGAAAGAAAGAAAAATAAAAACGCAATCTAAAAAGTTCAGGTTTTCTTGTTTTCTTCCTTAGAAAGGTCTTCCCAGAGACACACAAAACAGCAGTGTCATTGAGCTAGCCACTGTCCACTGTCTAGGACAGATACCCACAATATTTGAATCTATGCTTTGACCAGGATACCTGATTTTGCCAAATCTCAGACCACTAAAGAGTGAGGACTTGGGGTTTGGTTTCTTTTAAAGCACAACATGAAGAGAGGCTTTCACTGACAAGCCCCTCTGGCCAATACAGAAACCCCTTGTTCAGGAGAATCTGGACCACTGCTTCTCAACACTCTCCAAGAGGAGTGCTAGGACTTTCTTACCTGACTGCTCTGTGGCAGATTTGGGGTTGTCTTGTGCAGTTGCTTTTGCAAAAACACCAACTGTGGGCAAACTACTGTCCACAAGACCAATAGCTTCATAGCCAACATCGGGGCCCAAATCACTCCTAAGAGAGAAGAGGGTGTTCTGTCAAGGGACTGTAAGGAATGACACGGTAGCACATATTCTCCATGACACTGCATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGTGCGAACTCAGTTCATTGCAACCTCTCCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCACCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCGACCAACACCGCACTCTTATGCCAACCAAAGAACTTAGTATGCAGATCACGAGAGATGCCAACTGATCTGCTGTTGCTAGAGCATCTAGGGATGACCATGAGAAAGTAAGATTAACCCTAATAGCTTTGACTTTTCCTTAAAAAGCCATTATACACGACCACATATCCATGCGGTGATTGAAACGTTCTTGAATTTATTCGTGCTTTTATCCCATGCCACATTTGGAAAGTGATGAGGTTCCCACTTTTGCTATTCACTACTTTTGTCTTGAAATTCCCTTTTTGAAGCTTTAAAGAGTGTTCCACATTTATGGAATTCAGAATTTGAGATGTTTTATGGCTTCATTAACCTACAGTATTTCCCCTTAGCCTCCACTTTTCTTTTTTTTAACTTTTAAAAACTTTTTATTTAAAAAATTCAGACGAGCTCTTGCTATGTTGTCCAGGTTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCCCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCAACCATACCAGACCAGCCTTCATCTTTTAGGACTGGAATGCTTTCTGACACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCTGACCTATTTTGCCGGAAGTGCTGGTGCCATCTCCATTCATTCACCTAGTCTAACATACGCCAGACAGAACACTTAAAATAATTTTTTTCTCTTTTAATGTTTTACAAAAGGATCAGTTTGGTGAAAAACTAAACAGGACACTTCTGCCAGATGGCTACCTGAGGGTAGAATGTGTGGACATAAGATGGACTTTTTTCCCTTCTGTATGAAGCTAACTGGCTCATAATAAAACCAAACCATAACTCTGTGTTATGGTCCTAGAGATACTGAGTTGTAATCAGTTGGGTCTCCAAGGCACACCACTATTACCAGAACATTGACTGATGCCAGTACGGCTTAGCAGCTCCAGTCATATTTTCTCCAGCCAATCTTCCACTCACAACAGCGTGATCATGGTGCTCTACCCGCCTCCTTCCCAACTTTATATCGTAGAAGCATGCAGCATCTCCTGCCTGTGGAAACAAATACATAACATGAACACATGATAAAAAAAAAAAAAGCAAGTTAAAGACAAAATATAAACTTTGGGGGCTCAAAGAACACTTGTAATGGTAACTAATTCATGTTTTCCATCTACAGGCCAGAGTTGTACTTAAACTAACAAAAACAGCTGATAACCCATTTAAATTTTTTTTTTTTCTTTTAGACAGGGTCTCACTCTATTGCCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACCACAGCCTGGACCTCCAGGCTCAGATGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAATGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTGTTGCCATGTTGCGCAGGCTGGTNNN
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benign
| 339,039 |
Clinical significance of chromosome X, position 130149544, gene AIFM1: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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CTCTCTTTTCCATTCCACTGTTTGAATCGCAGTGTCTTTGTGACATTTGGGTCATCTGAAAACCACAGTTCTTTTGAAAGAGGAGGTCGCATGTACGGCAGCTCAGGATCTTCAGATACAATCAGTACCTTCAGACATAAAAATCATGACGCTTATCAGAGCCAAGTCATTTAAGGGGCAAATGTCAAAGCATTCACATTAGCTAAATGCTTGCAGACTGTACCCTCTGTGCCAAGCAAAAAAACATGCACCTTACCCTGGCCCCAGGATCCCGAGCCCGGATGGATCTGGCTGCAGCAAAAGCAGCTGTGCCTCCACCAATTAGCAGGAAAGGAACATGACTTGGCGCCTTGTCTTGAGGAACTTCCTCTCCTTCTGAAGCTGAAAGCAACAGAACAGACTGGATGAATCTTCTTGAAGTCTCAGATGATTCTTTGCCACTGTTAAAAAAAAATCACCTTGCACTTGTCTCAATCCTCCACATAAAGCTAGCAAAACATATGACCTACGCTAATCTTAACAATCTTCACAGCATCCTGATGGGAGAGGAAAAGCAAGTATCCCTTTCATTTCATAAGTGAAAAATAGGAGAATGATTTCACCAATGTCATTCATTCATCAGGTCTGAACTGGTACTAGGACATAGCTTAAATATTTAGTTACTTCTAAAACATTTAGAAAGTATACATCAGTAGGCTTTTGCCCTTCCCATCAATTTCCTAGTGATCACCAGGAAAATATCAGGCTCAGTTTCACCTTCCGTTAGCAACAAAGGGAGAAAATCCAGGAGGTCAATTGGGGATTATCATACAATGTTCAAGAATAAGGGGGTGCTTTTGAAAAAAGCAGAACAAATTGCCCACCCAGAGTTGTGGGGCTTATTAAAGGATTAAAACAGTCCTCTCTGAAAATTGAAGTGAATCATGTGAAATGGAAGTGATGGCTAGGGTATGTGCTTTAGGAAAGCAAATATACCTTTAGCAACTCGAAACTGCAAAGACTCAAAAGGGGAACAAAACAGACTAGAAGAATTTCCTCATTTAAAAAACAGCTTTCGGCTGGGCGTGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAACATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAATCCTAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTTCATCTCTTTTCCATCTTTTCCAATAGTTTTCCTTGCTAAGCTTGCCTTTTAAGAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCAGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCACTTCAGTTCAAGAGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGCACCAGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCAGCTGACCCGCACATCTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAAGAGACTAATATTAATATACAGATAAACAACCAATCATAATTATCACTAGCTTTATTCTCAAACCCAAATTTCAGCCAAATGCTTTAAATCACTCCCAGTTCTAGGGTAATACCATACTTTCTAGATGCTTGCAATCTCATACCACCATTGCTTCTACAAGACATCCATAAATCACAGCACCCAAACTGTTTATAACTTTCCCTTTGTGAGTCTCAAATCATAGCAAGACTTAAGGGAATACTCACCAGATAACGCGGCCTTTTTCTGTTTCTGTTCTGGTGTCAGCCCTAACCCTGAAATTCTTTCATTGTATCTTTTTTTGTCCTCTTTCATAGTCTTGTAGGCCTGCGGATCCAAACATGGAGAAAGTTTATTTCACCATACAGCTAGCTCATACTGTAAGTAATATTATCTTTCAATTAAATGAGAAGCTTTTGTCTATCTGATGTTAGTTCCTCTATGTCAAAACCACTAAGACAAAGTTGTTTTCTTAAGAAATAAAAAATACTGGGTGTGCACATGCTTGGTATGGAAAAAATATGTGTAAGCAGATGAAAATATTCCAGTTTCAGATTTTTAGGCTCTCTATAAAGAATTCTCCCCATATTTTATTCTGAAGGTACAGTTTAAGAAAAAAGAAAAAATCATTTTATACTAGAAGAATAAAGTGCTAGAAAGGGCTAATCTATATATGAAGCACAGAAACGGGGTTTGGACTACGCTGGACACTAGCTGTGAAATCAATCTATAGGGTCCCGGGTAGGAAGCTGGGACATAAGTTTTCCTGGTCAACATTCCGGCTTTTGCTAAGTACTCACACAGTGGTCAGAAACATGGCTGCCTGTATTCTATTTTTAGAGAGTTACCCATCATTCCCTCAATGGTCTATCCTTTTCTTAAACTCACGAGGTAGAAGGAATCTCATTCAGAAAAACTACACACAGATATTTACTAGGGGGTCAAACACCTTGCTTAAACACACCTGTTACATTTCAAATATTCTATCTTCTCTATCCTTTCAAATTGGAAAAGGGTAATTTTACCATTATGACCAGTTGTGTGTTGTTCTTTTTTAACATACAGTACCAGAGTTTATTGGAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTATTGGAGACTTTTTAAAGAAAAGGTAGGCAAGAATGACTTAACATTACAATGCTTTTGGCCGGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGACCACCTGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGAGGTGATGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGCAGTGAGCTGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAACCTACAATGCTTTTGCTCTTTTGTACCCCACAGGGTCAACAAAACAGGAATTTAGGTGAACATATGTCAAATGAAATCTCAGATTAATTGTAGGAGAAAGTAAAGACAATCAGAGGAACTATCATAAAACATATTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGCGTGAGCCACCACACCCGGCCCCATAAAACATATTCTAAGAATACTTCTATGACTTCCTTCCAGAACAGCCCATCAGGCAATGTGCTGCAATTGAGGAACCTGAACCCTGAGAGCTGGGTTCAACCTGGAAGCATTTAACGTTGTGACAAATGAAGTAGAAAGTTAAGTACTGT
|
benign
| 339,081 |
Mutation found at chromosome X position 131277139, gene IGSF1 (immunoglobulin superfamily member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['X-linked_central_congenital_hypothyroidism_with_late-onset_testicular_enlargement']
|
TCACCTCTCACTGCTGGCATCCAGAAGTCAGCCCTGTACCCACTTGGCCTCTGTTGCTCTAAAGGCTCCTGAGCCCCCTCCTTCAACAGGACAAATGTTGAGTCTGGCAGTTCCCCTTGACACTGAAGAGTCATATTTTCGCCAGGGGCCACCATGGGACCAGGCTGGGCTAATAGGCTGGGTTTGGGGAGTAAGCCTGGAAGAAATGAACTCCTGGTCAAAGAGAAGAGGTCACTTTCCAGTGCATCACCCCTGGGGTCTCTGCTCAATAAAGAGGAAAGGCAATTGGTTGCCTCTCCTCGAGCTCTCTGAAAACTATCTCCCATGAACTAGTCTATTCCCTCCTTTCTACACTTCCATGCCCACTCGACAGCCTCTTCCCCTTACCTGTGACTAGGAGTTCCAGGGTGTTGCTAGGTTGTATCTTGATAGAACTGGTCCAGTCAGGGTGGTAGCAGCAGCTGTAACGCCCCATGCTAGTACCAGATATATTGGTGATGGGGAATGCCCCGTCATTACTGGTGGATCCCCAGAGCTGCATTGAAGTGGCTTCTCCTTCTTTGTGCAGAATGTATCCTACTCCATGGACCGGCCCTCGGCACCAGAGAGTAACATTCTGCCCCATGGGAACCACAGAACTGGGCTCAGCAAACAACCATGGCTTAGGGAATGTGTCTAGAAAGAGACCAAGGTTGTAAAGTGGTGACTATAGAAACTTATGAGTTCCTGCTTAAATTAACACTCTATCTTTCTCCTCTTGGGCACGGTAGTTCCCCTCCGTGGCCTAGCCTAGCCTTCCAGGAGGAATTACTCTCCCTAACCCCTTCTCCAATGATCTCCATCCCAGTCCCATGTCCGGTCGGTCCTTACCAGTCACCCAGATCATAAGGGGCATACTGAGATATGACCCCCTGTTTGACATGGTTGTCTCATAGTAGATACAGCTATAGTTCCCAGAGTCCTCTGCTCCAACAGTGTGGAGAAGGAAGTCAGCTGAGTTCCCTGAGACACTCCGAAACTGTAAGGGAACATGGGCTCCCTCCTGCAAGAGGGCGAACCTCATGCCCTGGAAAGTCCCTTGGCAGCGCAGGATCACACTCTTCCCAGGAAACACCACAGGACCTGGCTGTGCCAGGAGAGTGGGTTTGGGGTAGAATTCTGAAATTAAAGAGACCACAGCATGAGATAAACCCAGCCCTCACATCCTGCAAATAGCCTTTTAAAGTGTTATTGTAAGACACAATATATGTTTGTTGTTAAAAATTAGAAAATATAGAAAAAAAAACTAATGAAGGAAACACAATTCTACCACTCAAAGATAAATATTTTTAATATTTAATTGCCATTTATTCTTTCCATATATTCCCATGTCCATGTAGCTATAACTGTTTACATAATTGGGACTCCACTTATGCACAGTTGTGTAGTTGTGTAGTATGCAGCTGACATTTCAAGGTCTTCTCCCTTTCTCTGAGAGCCATCCAGCCCACCGGTCTCTGACAGCCCAGCTAGAGAAAAAGTGGACATTGAGCCTAAAGCTCAATGCCAAGCCATAAAAATGTGCAGAAATAGGGCAAGTTGAACCGAGCTCTTGGGATTAGACACCCCCATCTACCTCATTTATTTCCCCAGAAGTGAATTGCTTGCCTCCCCACTGCCTTTGTTTCTTGTTCCTGTAATAATAACATGAGCAGCTGTGCATCATGGACTGGTCACTATGGGCCAGCCGCTGTCCTAAGCACGTTCTCAGTGTGTTTTAGAAGAAACATTTCTTCCTCTCCCACTGACAGCCTTCCACCCACCATCCCAGGGTTGGCACCACCTCTACCTGGAGTCCCCCCTCCTAACCTGTCACCACGAGCTCCACAGGGTCGCTGGGCTCAGACCAGATAGAAAAGTCATAATATCGGCAGCTGTAATTCCCTCCATCACCAATGCCCACCGAAATGATTAGAAAGTGAGCTGCACTGGCCCCCGGACTTGCCCAGGACCTGTCACTGGATGCTATTTCACTTCCATCTTTGTAAAGAATAAAGCTCATATGCTGGTGGGGGGTGGAGCAATTGAAAGTCACTCGGGCACCAGGGGTGACCACAGGGCTGGCCCATGTCTTGAAGAAGGGCTTAGGGTACATTTCTAGAAGGCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAATACAACACAAAACCAAATTAAGAACAAGAAAGAGAGAAAGCAAATATAGCAAATATTGGTTCTCGGAGGCTTCTTTGCTTTTAAGTAAGTGCATTTAAAAAGTAAGGTAAATCCACTTTGCAGATGGACTTCTCACACAGGGACCCTTCAACCCCACCCCTCACTACCTCCAGATGAGTCCTCAGTGTGATCAGGGCAGGCAATGGAGGCTAGTAAAAAGGTAGAATTTTTCTTGGGGTTCTGCTGATTCTCTGAGCCTCAGTTTGCCCATTTGGACAAGGGGAAAATGGTACCTGCTTCACCCACCTTGAAGAGTTGCTCTATGGTGAAGTGAGATAATTGATGTGAAAATAATTAGAAAAATTAAATCACCCTCCACGAACCAAAGCTATTAATAACGATTATGGCTATTAATATCGTGCAGCCAGAGGCCCTGGCACTCCCAGCGCCACGCCTGCCTGGCTCTAAGATTGGACACAGGCTCTCAGGACCAGCAGCAAAGTTTGCTGCAGGGAGAGGAGTGTCTGACCCAGGGCTTTGCCTTTCCCTCCACCCTGCCCCCTTTCCTCCCACACCCTTTTCAGCTCTACCTTTTATGACAAGCTCCAGCGGCTCACTGGGCTCAGACCACTTGAAGGGGCGTTTTTCAGTGTGAGTGCGGCAGCTGTAATTGCCTTCGTCTTTATCCTCCATTCTCTGGATTGTAAAGAAGGCTTCTCTTCCAACAGCACCAAGTTGCTGGACAGGTTCTTGCTCTCCCTCCTTATACAGAGCAAACCCCATGCCTGCCAGCCATCCTTTGCACCGGAGTTGTAGTTCCTGGCCCCGGATTGTGGGGGAAGCAGAAATGACAGGTTTGGGGAGGATGTCTGGAAAACAGAATGGGGTGAAAAAGGAGTCAGAAGTTTGCAGTTGCCCAGATGGGATACTCAGGGTCACTTTGTCAGCAAATAAAGACATTCATTCTGGGCTGGCCCTAGGCTCTTCCAGTCAGTCTCCTCACACTCTCTTTCCCATTCCGCCCCTCCCCCTACCCCATAACCCCCTACCATTTCAGTGCCCCTCCTCTCCTACATGCAGCACGAGCCCCTTGGGCTCCAGGGTCCCTGTGAGTTCATTCCCTCACTCCCAGGAGCAGTGTTGGAGTCCCAGGGGCACTGGGGATAACTCCCGGAGACCCTCTACATTTTCTTACCTGTCCCCACCAGCTCAAGTGCCTCACTGGGCTCCGATACAGCCATCTCCTCCCATGAATGGCAGTGGTAGCTCCCGGTGTGGCTCTGGGTCAGGGCGCCAAGGGGGAAGGCAGCCCGGACCTGCTCTGAGGCCGGGCGAGTGGCGATCCACCCGGTCCCATCCTTCAGCAACACAAACTCCTTAGTTGAGCCAGAAGGGCTTCTGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCACGGGGCCAGAGGAAAGTTGGTCTCTGCCCACAGCTCAGGCTTAGGGGTTGGCATGACTATTTCTAGAAACAGCAGAATTAATGAAGCCATCCTCCCGCCTCCCTTCCCCTCCCTCCTCCTTGCCCTTGAACCCTCTACCCAGATCACACTGCCCACCTCCCCTTGCAACCCAAATCCAAACCCTTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTCAGGTGCTGGGGAAAGGGGAAGCTGGTGTCTTATAGCTGAGCCTCAGAAAAGTGCAGAAGCTTGGAGGAAATTTTGCAGGCAGAAAGGCAAAGTTGGAGGCTGAATTTTGCCAGCAGCTTTAGCAAGTGCCCCTTCCTGGCTGCCCTTCCCTCCCAACCAGCCACTCCCTGGCCAATGACACTGACGCTCTGTAGTTATTTCGGATCTCCAGGGAGGAATGTCCCAGTCTGGAGCAGGAAAAACTCACCAGTCTCTTCTATCAATACCCCATTGCACAGTCCTGCAAAAGAA
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|
pathogenic
| 339,107 |
A genetic variant at chromosome X, position 131278665, affecting gene IGSF1 (immunoglobulin superfamily member 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'X-linked_central_congenital_hypothyroidism_with_late-onset_testicular_enlargement']
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TTGAGCCTAAAGCTCAATGCCAAGCCATAAAAATGTGCAGAAATAGGGCAAGTTGAACCGAGCTCTTGGGATTAGACACCCCCATCTACCTCATTTATTTCCCCAGAAGTGAATTGCTTGCCTCCCCACTGCCTTTGTTTCTTGTTCCTGTAATAATAACATGAGCAGCTGTGCATCATGGACTGGTCACTATGGGCCAGCCGCTGTCCTAAGCACGTTCTCAGTGTGTTTTAGAAGAAACATTTCTTCCTCTCCCACTGACAGCCTTCCACCCACCATCCCAGGGTTGGCACCACCTCTACCTGGAGTCCCCCCTCCTAACCTGTCACCACGAGCTCCACAGGGTCGCTGGGCTCAGACCAGATAGAAAAGTCATAATATCGGCAGCTGTAATTCCCTCCATCACCAATGCCCACCGAAATGATTAGAAAGTGAGCTGCACTGGCCCCCGGACTTGCCCAGGACCTGTCACTGGATGCTATTTCACTTCCATCTTTGTAAAGAATAAAGCTCATATGCTGGTGGGGGGTGGAGCAATTGAAAGTCACTCGGGCACCAGGGGTGACCACAGGGCTGGCCCATGTCTTGAAGAAGGGCTTAGGGTACATTTCTAGAAGGCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAATACAACACAAAACCAAATTAAGAACAAGAAAGAGAGAAAGCAAATATAGCAAATATTGGTTCTCGGAGGCTTCTTTGCTTTTAAGTAAGTGCATTTAAAAAGTAAGGTAAATCCACTTTGCAGATGGACTTCTCACACAGGGACCCTTCAACCCCACCCCTCACTACCTCCAGATGAGTCCTCAGTGTGATCAGGGCAGGCAATGGAGGCTAGTAAAAAGGTAGAATTTTTCTTGGGGTTCTGCTGATTCTCTGAGCCTCAGTTTGCCCATTTGGACAAGGGGAAAATGGTACCTGCTTCACCCACCTTGAAGAGTTGCTCTATGGTGAAGTGAGATAATTGATGTGAAAATAATTAGAAAAATTAAATCACCCTCCACGAACCAAAGCTATTAATAACGATTATGGCTATTAATATCGTGCAGCCAGAGGCCCTGGCACTCCCAGCGCCACGCCTGCCTGGCTCTAAGATTGGACACAGGCTCTCAGGACCAGCAGCAAAGTTTGCTGCAGGGAGAGGAGTGTCTGACCCAGGGCTTTGCCTTTCCCTCCACCCTGCCCCCTTTCCTCCCACACCCTTTTCAGCTCTACCTTTTATGACAAGCTCCAGCGGCTCACTGGGCTCAGACCACTTGAAGGGGCGTTTTTCAGTGTGAGTGCGGCAGCTGTAATTGCCTTCGTCTTTATCCTCCATTCTCTGGATTGTAAAGAAGGCTTCTCTTCCAACAGCACCAAGTTGCTGGACAGGTTCTTGCTCTCCCTCCTTATACAGAGCAAACCCCATGCCTGCCAGCCATCCTTTGCACCGGAGTTGTAGTTCCTGGCCCCGGATTGTGGGGGAAGCAGAAATGACAGGTTTGGGGAGGATGTCTGGAAAACAGAATGGGGTGAAAAAGGAGTCAGAAGTTTGCAGTTGCCCAGATGGGATACTCAGGGTCACTTTGTCAGCAAATAAAGACATTCATTCTGGGCTGGCCCTAGGCTCTTCCAGTCAGTCTCCTCACACTCTCTTTCCCATTCCGCCCCTCCCCCTACCCCATAACCCCCTACCATTTCAGTGCCCCTCCTCTCCTACATGCAGCACGAGCCCCTTGGGCTCCAGGGTCCCTGTGAGTTCATTCCCTCACTCCCAGGAGCAGTGTTGGAGTCCCAGGGGCACTGGGGATAACTCCCGGAGACCCTCTACATTTTCTTACCTGTCCCCACCAGCTCAAGTGCCTCACTGGGCTCCGATACAGCCATCTCCTCCCATGAATGGCAGTGGTAGCTCCCGGTGTGGCTCTGGGTCAGGGCGCCAAGGGGGAAGGCAGCCCGGACCTGCTCTGAGGCCGGGCGAGTGGCGATCCACCCGGTCCCATCCTTCAGCAACACAAACTCCTTAGTTGAGCCAGAAGGGCTTCTGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCACGGGGCCAGAGGAAAGTTGGTCTCTGCCCACAGCTCAGGCTTAGGGGTTGGCATGACTATTTCTAGAAACAGCAGAATTAATGAAGCCATCCTCCCGCCTCCCTTCCCCTCCCTCCTCCTTGCCCTTGAACCCTCTACCCAGATCACACTGCCCACCTCCCCTTGCAACCCAAATCCAAACCCTTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTCAGGTGCTGGGGAAAGGGGAAGCTGGTGTCTTATAGCTGAGCCTCAGAAAAGTGCAGAAGCTTGGAGGAAATTTTGCAGGCAGAAAGGCAAAGTTGGAGGCTGAATTTTGCCAGCAGCTTTAGCAAGTGCCCCTTCCTGGCTGCCCTTCCCTCCCAACCAGCCACTCCCTGGCCAATGACACTGACGCTCTGTAGTTATTTCGGATCTCCAGGGAGGAATGTCCCAGTCTGGAGCAGGAAAAACTCACCAGTCTCTTCTATCAATACCCCATTGCACAGTCCTGCAAAAGAAATTGCTGCCAGGACTCGGCCCCCTCCCCCACCGGGACTTCACCCCGGCCTTCTGCCCGGGGCCCCTTCCCCCACTTGTACTCACCACAGCAGAGAAGGGCCGTGACTATGAAGAGCATGGTGACCCCTTGAGCTGTTCCCAGCAACCAGGCTTCTCTAGTGAGACCAGAAAAGAGATGAGAGGAGTTGCTGGGATGAGGGGGAGGGTGGAGGAAAGGGGGCGGCAATTTATGTCATTGGCTTACTCGCTACCCAATGGGGACTGGATATGGCCAAGATAATGGGATATAATCTTATTTGACATCAATGACTTTTCTTTTTGAGGGCCTTACCACCTACAAACCTCTTGCTCTTTCATGACCCACGTGTCCCCCCCGCCCCCTCCCCACTCCGCAGCCTATATCATATGTCAGCTCCCCATGGCCCCTGATTAGGTTGTTGCTGGAATTGAGATGTCAGATGGGAAAATGCTTTTATATTATTTGGAGCTCTCAGAACCCCTGGAGCTCATTGTGATCGGCAGCTCTGGGTGGTGTGTGTGGGGGTGGAGGGAGAAACTGTGAGTATTTCTCAGTCATCAAGTTTAAGTTCGGAAGCAGTTGTTGTGGCAGTATTGGTCCTCAGACCCACCTGCCTCACCTGCCTTTGTTATGGAAGGGTTGCCTAGGCAGCTGTGATGAATTACTAGAAGATTGGCAGTGCCGAGCCAAGCTTTTCAGAGAGTAGAAACTCTCCCCTCACCCAGATTATAACTAGAAATGTGCAGCAGCTTTGGGTCATGAGTCTTGTAGTATTAGATGATATTAACCCAAAATCCATCGGACAATTTTTACTTAGAAAACACTGACCATCCTTCCTGGTGAGGAAAACATGATTTTCAAGCTGCTTTCTCTGAAATCTGGTTCCTGATCTTATTCTTTGATGCAGTGTTGCTGGGCTGGGGTGGGGCACATAAAGCTACATTTTTTTTTTTTTCTAACCACTGGCTTGGAGATTACTCTAATGAGTACGGGACCCAGGTCAGGTTCCGGAAAGAAGTAGAACTTGACCCCTGCTGAAACTTTTTGAAAACTCAAAGGGTGGTGGTTTTTGCAGAAGGCTTAGGTGGCTCCCTTCTGATTGCCCAAGTATTCTGTCCCTCAGATTCCAGTGGAAAACACAGACACATGTAATCATAATCATAATCCATTGTGCATTGAATACTTCCAGACACACTGACCACAGTTGCAGGGCGGGGGGTACAGCCAGAAGCAGGGAGTAGGGGGAAGTAGACAAGGTATTCAGGAGCTAACATCCCTACTGGGTCAGAAGTGGTCATTTCTCTCCTTGTTCCCAGTAGAGTAGCCTGAGCACAAGCCATGGGGATGAGAGAGGCAGATGGCCCAGAGCACACCACAGAATCAAAGGAAATGGCAGGAGAATCTGTTTGGCCTGTGAGTTTGTGAGTCAGAGGAAACAGTCTGATTCTGTTGCCCCGTCCAATATCACATCAGATGGCCATCCAGGTCAAGTCTATATTCCCAGAAT
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TTGAGCCTAAAGCTCAATGCCAAGCCATAAAAATGTGCAGAAATAGGGCAAGTTGAACCGAGCTCTTGGGATTAGACACCCCCATCTACCTCATTTATTTCCCCAGAAGTGAATTGCTTGCCTCCCCACTGCCTTTGTTTCTTGTTCCTGTAATAATAACATGAGCAGCTGTGCATCATGGACTGGTCACTATGGGCCAGCCGCTGTCCTAAGCACGTTCTCAGTGTGTTTTAGAAGAAACATTTCTTCCTCTCCCACTGACAGCCTTCCACCCACCATCCCAGGGTTGGCACCACCTCTACCTGGAGTCCCCCCTCCTAACCTGTCACCACGAGCTCCACAGGGTCGCTGGGCTCAGACCAGATAGAAAAGTCATAATATCGGCAGCTGTAATTCCCTCCATCACCAATGCCCACCGAAATGATTAGAAAGTGAGCTGCACTGGCCCCCGGACTTGCCCAGGACCTGTCACTGGATGCTATTTCACTTCCATCTTTGTAAAGAATAAAGCTCATATGCTGGTGGGGGGTGGAGCAATTGAAAGTCACTCGGGCACCAGGGGTGACCACAGGGCTGGCCCATGTCTTGAAGAAGGGCTTAGGGTACATTTCTAGAAGGCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAATACAACACAAAACCAAATTAAGAACAAGAAAGAGAGAAAGCAAATATAGCAAATATTGGTTCTCGGAGGCTTCTTTGCTTTTAAGTAAGTGCATTTAAAAAGTAAGGTAAATCCACTTTGCAGATGGACTTCTCACACAGGGACCCTTCAACCCCACCCCTCACTACCTCCAGATGAGTCCTCAGTGTGATCAGGGCAGGCAATGGAGGCTAGTAAAAAGGTAGAATTTTTCTTGGGGTTCTGCTGATTCTCTGAGCCTCAGTTTGCCCATTTGGACAAGGGGAAAATGGTACCTGCTTCACCCACCTTGAAGAGTTGCTCTATGGTGAAGTGAGATAATTGATGTGAAAATAATTAGAAAAATTAAATCACCCTCCACGAACCAAAGCTATTAATAACGATTATGGCTATTAATATCGTGCAGCCAGAGGCCCTGGCACTCCCAGCGCCACGCCTGCCTGGCTCTAAGATTGGACACAGGCTCTCAGGACCAGCAGCAAAGTTTGCTGCAGGGAGAGGAGTGTCTGACCCAGGGCTTTGCCTTTCCCTCCACCCTGCCCCCTTTCCTCCCACACCCTTTTCAGCTCTACCTTTTATGACAAGCTCCAGCGGCTCACTGGGCTCAGACCACTTGAAGGGGCGTTTTTCAGTGTGAGTGCGGCAGCTGTAATTGCCTTCGTCTTTATCCTCCATTCTCTGGATTGTAAAGAAGGCTTCTCTTCCAACAGCACCAAGTTGCTGGACAGGTTCTTGCTCTCCCTCCTTATACAGAGCAAACCCCATGCCTGCCAGCCATCCTTTGCACCGGAGTTGTAGTTCCTGGCCCCGGATTGTGGGGGAAGCAGAAATGACAGGTTTGGGGAGGATGTCTGGAAAACAGAATGGGGTGAAAAAGGAGTCAGAAGTTTGCAGTTGCCCAGATGGGATACTCAGGGTCACTTTGTCAGCAAATAAAGACATTCATTCTGGGCTGGCCCTAGGCTCTTCCAGTCAGTCTCCTCACACTCTCTTTCCCATTCCGCCCCTCCCCCTACCCCATAACCCCCTACCATTTCAGTGCCCCTCCTCTCCTACATGCAGCACGAGCCCCTTGGGCTCCAGGGTCCCTGTGAGTTCATTCCCTCACTCCCAGGAGCAGTGTTGGAGTCCCAGGGGCACTGGGGATAACTCCCGGAGACCCTCTACATTTTCTTACCTGTCCCCACCAGCTCAAGTGCCTCACTGGGCTCCGATACAGCCATCTCCTCCCATGAATGGCAGTGGTAGCTCCCGGTGTGGCTCTGGGTCAGGGCGCCAAGGGGGAAGGCAGCCCGGACCTGCTCTGAGGCCGGGCGAGTGGCGATCCACCCGGTCCCATCCTTCAGCAACACAAACTCCTTAGTTGAGCCAGAAGGGCTTCTGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCACGGGGCCAGAGGAAAGTTGGTCTCTGCCCACAGCTCAGGCTTAGGGGTTGGCATGACTATTTCTAGAAACAGCAGAATTAATGAAGCCATCCTCCCGCCTCCCTTCCCCTCCCTCCTCCTTGCCCTTGAACCCTCTACCCAGATCACACTGCCCACCTCCCCTTGCAACCCAAATCCAAACCCTTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTCAGGTGCTGGGGAAAGGGGAAGCTGGTGTCTTATAGCTGAGCCTCAGAAAAGTGCAGAAGCTTGGAGGAAATTTTGCAGGCAGAAAGGCAAAGTTGGAGGCTGAATTTTGCCAGCAGCTTTAGCAAGTGCCCCTTCCTGGCTGCCCTTCCCTCCCAACCAGCCACTCCCTGGCCAATGACACTGACGCTCTGTAGTTATTTCGGATCTCCAGGGAGGAATGTCCCAGTCTGGAGCAGGAAAAACTCACCAGTCTCTTCTATCAATACCCCATTGCACAGTCCTGCAAAAGAAATTGCTGCCAGGACTCGGCCCCCTCCCCCACCGGGACTTCACCCCGGCCTTCTGCCCGGGGCCCCTTCCCCCACTTGTACTCACCACAGCAGAGAAGGGCCGTGACTATGAAGAGCATGGTGACCCCTTGAGCTGTTCCCAGCAACCAGGCTTCTCTAGTGAGACCAGAAAAGAGATGAGAGGAGTTGCTGGGATGAGGGGGAGGGTGGAGGAAAGGGGGCGGCAATTTATGTCATTGGCTTACTCGCTACCCAATGGGGACTGGATATGGCCAAGATAATGGGATATAATCTTATTTGACATCAATGACTTTTCTTTTTGAGGGCCTTACCACCTACAAACCTCTTGCTCTTTCATGACCCACGTGTCCCCCCCGCCCCCTCCCCACTCCGCAGCCTATATCATATGTCAGCTCCCCATGGCCCCTGATTAGGTTGTTGCTGGAATTGAGATGTCAGATGGGAAAATGCTTTTATATTATTTGGAGCTCTCAGAACCCCTGGAGCTCATTGTGATCGGCAGCTCTGGGTGGTGTGTGTGGGGGTGGAGGGAGAAACTGTGAGTATTTCTCAGTCATCAAGTTTAAGTTCGGAAGCAGTTGTTGTGGCAGTATTGGTCCTCAGACCCACCTGCCTCACCTGCCTTTGTTATGGAAGGGTTGCCTAGGCAGCTGTGATGAATTACTAGAAGATTGGCAGTGCCGAGCCAAGCTTTTCAGAGAGTAGAAACTCTCCCCTCACCCAGATTATAACTAGAAATGTGCAGCAGCTTTGGGTCATGAGTCTTGTAGTATTAGATGATATTAACCCAAAATCCATCGGACAATTTTTACTTAGAAAACACTGACCATCCTTCCTGGTGAGGAAAACATGATTTTCAAGCTGCTTTCTCTGAAATCTGGTTCCTGATCTTATTCTTTGATGCAGTGTTGCTGGGCTGGGGTGGGGCACATAAAGCTACATTTTTTTTTTTTTCTAACCACTGGCTTGGAGATTACTCTAATGAGTACGGGACCCAGGTCAGGTTCCGGAAAGAAGTAGAACTTGACCCCTGCTGAAACTTTTTGAAAACTCAAAGGGTGGTGGTTTTTGCAGAAGGCTTAGGTGGCTCCCTTCTGATTGCCCAAGTATTCTGTCCCTCAGATTCCAGTGGAAAACACAGACACATGTAATCATAATCATAATCCATTGTGCATTGAATACTTCCAGACACACTGACCACAGTTGCAGGGCGGGGGGTACAGCCAGAAGCAGGGAGTAGGGGGAAGTAGACAAGGTATTCAGGAGCTAACATCCCTACTGGGTCAGAAGTGGTCATTTCTCTCCTTGTTCCCAGTAGAGTAGCCTGAGCACAAGCCATGGGGATGAGAGAGGCAGATGGCCCAGAGCACACCACAGAATCAAAGGAAATGGCAGGAGAATCTGTTTGGCCTGTGAGTTTGTGAGTCAGAGGAAACAGTCTGATTCTGTTGCCCCGTCCAATATCACATCAGATGGCCATCCA
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pathogenic
| 339,110 |
The genetic variant at chromosome X, position 132078646, affecting gene FRMD7 (FERM domain containing 7): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic
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CATTAGTTTTTTCTCCTTTAAGTTATATATAAAAATAGCTTGCCTATAGAATTGCCTCCTTTCTTTGAAGTTAGTAGTAACATTATCTTGTAAATATGTTGGACTTTAAAATCAAACAAAATAAACTTCTCAAATAGAATGCTATACCTTCTAGGAGGACCATTAGAGAAGTTCTGAATGGGTCAAAAATGGAATTTTGGTTCATTAACTCACCCTGGTATTAGTACCATCCTTCTTTGTTTCAGCTACCCTTCAATTCTACTACTTTTCCTCTCCCTGACCATACATTTTCACTTGCCTCCCTCCTTTTCCATGTTCTGTAACTGTCCCTTTCCTTAGTAATAGGCCAGAACCAATCACTTCTGAAATTGATTAAAACAAAAGGAAGAACATAGTTATAATTTATTTTTTAATTACCTGGATTTTCCATCACACTTTATTACAATAACATTCATTTCCTGGCCTGCATACATGCAAGAAGCTATGACAAAAAATAAATTCTGGCAGGAAATATTAGATAAACAAACTGACCTGATAATGTTTCTCTTTTACTAGATATAGTAGATAAGAATATAGAAGTTATAAGTAAAACAACATGATACTTTCATCTGGTTTATGTCTGGCTCTAGAAATTGATTTAATTCATGAATTTCCTAGGTTTAGAATTCTGCCAAGTCCTAGATTAATTCTAAACCTGTATTCTCTTGAGAGGATCTATGCCACCACCTCCTTCCTGAGGCTGTAGGAGGGCCATGCTCTGCTTTTATATGTTATAAAAATGGAAGTATTTAGCATATTACAAGACCATTTCTACTGGGCCCCACACAAATAGTAAAGACTGAAATATTTGTTCAGTGTTGTTTAAGAGCACAAAGATCAACACAGTCACAATCTACTAAATCACTAAATGCCATTAGACGCTAATTCCATATGCCAACCCATACTGTCACCATTCTTCAGCATTGAAGAGCCTGACCTTCACTCACAATGTCTCTATGAGGAAGTATGCAGTGGAGATGACAAATACCCACCTTGCCTTGCCACAGTGCTGGTGAGGAGAGGGCATGTTCTAAAGTCCCTTCAGAGGTAATGGAAGAGTGAAACTCAAGGAATGAGGCAACAGCTGGATCTTTCATAAGGCAGGCATCCAAAATGAGATTTCCTTAATACCAATGAATATGTAGTAACCAAGAAAATGGTTTCTACAACTTCATTATTTTCTGCCTAAGTCGGTAACATGGAACTGGCTCAGAAATGTCCATAGGTTCACACTTTTAAGCTAAAAAGTAATTACATGGTTTTAGTGAAGTCCTGTCTTCAGCAGTTGGTGTGTTGAAATAAGCATCTTCATCTTCTTCATCTAACTGTAGACTACCAGAAGACAGGCGGATTCTGGCCATGGGTGACCTTATTTCTTTGCCATACAAAGCATAGTAGTCTGGTTTAAGAATCTCTGATTCAGAATCACTGGATTCACTAGCTACATACCTTTCTGCTGTACTTTGATCCATTAGAACTGCTGGCAACTCCTGCTCTGCAAACATATCCGTAAACAGGTCTGCTTTATGACTGAGAGCAGGACAAGGCCCTAAAGGTCTAAATTCTGACCCAAAAGGAAAACGAATAGTTTTCATGTCTGATTGGCTCTGGGACCTTTTAGGGGTTTGCTCTTGAATGTTACATACAAATGCATCTTCCAAATTTGGGTCTTCCTCTTCTAGACCTACATTGATGTTGCTCCTACCGCTAGTCCTGGCTATAGCTTCTTGGAGTACTTGCAGGTCTTGCTGAAAGCTCTTCATTCTGATATTCCTTGGGCTTCTTTCAGCTGGCTTCATTGCAGTGGGCTCTACATAGCTATGTGGACTTGTCCTTTCCTCTGCTCTAATTGGGGACCATCTGGGCACCTGGGGTGGCTTGTCCACATAAAAAAAGACCTGGGGAGGCATAATACCAACCTGCTGACCTGTACAAGGAATATAGGGCACATCCGTGTAAGTTAGCTGCTTTGCTGGACGCACTTTGCTTGTGAGGCCAGAATATATGCTCATGTGATTACCAGAAAACTTACAGCTTGTTTGGAAGGAGCTTAGAGAACTCCTCTCTGAAAAAATGTCTCTGGGATCAGGGTTAGGATTGGGCTCAGTGTTAAAGACAGGGTCCATATAAATAAAAGGGAAAGAGGAACTGCTTTGGGACTGATGTAGCAATGTGGGATCCGCCTCTGGTTTGGAATGCTCCAGCTCAGTTGCAAATGTCACCTCCAATGCAGAATTCCTCCTCCTACTCTCCAGCACTGGCTCAGATGCGTGCACTCCATTCACATTTTGGTAGTAGCCACCACCATATGCTAGTCTCAAATCTTCCACCTTGAGAGAATGGACACATTGGTGAAAGAAGGAAAAGGCCATTTGGTTAGGGCTGGGGGAGGGATCTAAATTAGCCTCAAAGTTTGAAAGGTAGTTTTTCATAAAGTCATTTAACAAGATCCATGTTCTATTCTAGGGTAGATAAATATATAAAGAAAGGGTAATAACTTCTACTACATCACAGTGCATGTGTTAAAAAGTACATGTGACACTATTCTTTCTCAATGCCATCCTACTTCCAGACTCTGAGTGTATACACTACAAGCAGTTTGGTTTAATAGCTATATTAGTGAACCAGGAGTCCTGCCTGTTAGTCCTGGCTCTGTCTCTGATTTGCTGTGTGACCTTAGACAAGTCTCCTAACCTTGCTGCTCCAGCTTCCTCCCTATTTTCTGTAAAATGGTGGGAGGAGGGCTATGAATGGTATGAGAGGTTCATATACTAAATGGCTCCTTTCATCATTATGCCTCTGATGCCTTTTGGATAAAAACTGCCAGTGACTTGAAGGCATGAGGGTTTATGAGACCTATAATTATTTTTTTAGGGAGAGTAAAAGAAAAATAATTCACAATTTTCATACTAAAAATGTCAAAGGAAGCCATCATCTCACAGTTCCAAGGGAACAACACTTTGTCCTTAAGTTACAAAATTACACAGGAAAAATACTCTAAAACTTTAACCCAAGACCTTATACCTTCCTCTACACTTTAAGATTTTCATAGGTAAAAAGATGGAGCTTTCAGTTTTGAAAATTCAAAGCCATTTGGATCTGCATTTTGCAAGATGTTAGCAACACAGGTTGCAATTTGAAGATGTGCCAGTTCTCTCCAGTCTATAAGGTACACACCAGTGGTAGTTTACTAAATGATCTTCTATTGGCAGGAAAGACTGAGCTGACAGACCTCCCCAGGAAGCTAACCTACTCAAACAGAGTAACCTTTTTACACACTGGGATTCTGGCAGAATCAATTCATGGAAGCATTTGAAATTTGCACAAATTACATTTATCTAAAGAAGTAGAAATTTTCAGAAACCTTACTTGTTTTGACACATCAGAGAGGAGGTCTGGTGAGGACCTGCACTGTCGTTCATGGTACTGAGATGGGTAATGTTTCCTGAAATCCCCAAGCAGAGAAGTCATTGAAATGACCTTCATGTGAATACCAGGATACATAGAAATCTCCAAATTCAACATAAAATCAACACGAGCAAGAGAAACAAAATCATGTACCTTTCAAATGGCAAGCTCTTCAGCCTCCCTTTTCTCCCATATTCCAAAAGTTGCCTTTGGGTTCGTCCACTATCATAAGGAACAATAAAAATCCTTAGTTCTAGCCATAAACCAATAGGCTACTAAAACTTGAAAGCCTCGTTTATTGTTGAAATCAAAAGACTAGATGAATGACATATGTCATGAATCTTTGACCATCACAATGATAATACCCACTTATTCAAGGACCAGGCAGAGAACAACCTCAACTACTCAGAACGCAGGTAATTTTTAAAGGCCTCTGAACAGGGTTACATAACAGCTAAAAATTGTGGGCTTTAAAAATAATATACCTGGTCTGGGCATGGTGGCTCACACCTTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGACTCGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAAAATAATAAAAATTACCCGGCCATGGTAGTGCATGCCTGTA
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CATTAGTTTTTTCTCCTTTAAGTTATATATAAAAATAGCTTGCCTATAGAATTGCCTCCTTTCTTTGAAGTTAGTAGTAACATTATCTTGTAAATATGTTGGACTTTAAAATCAAACAAAATAAACTTCTCAAATAGAATGCTATACCTTCTAGGAGGACCATTAGAGAAGTTCTGAATGGGTCAAAAATGGAATTTTGGTTCATTAACTCACCCTGGTATTAGTACCATCCTTCTTTGTTTCAGCTACCCTTCAATTCTACTACTTTTCCTCTCCCTGACCATACATTTTCACTTGCCTCCCTCCTTTTCCATGTTCTGTAACTGTCCCTTTCCTTAGTAATAGGCCAGAACCAATCACTTCTGAAATTGATTAAAACAAAAGGAAGAACATAGTTATAATTTATTTTTTAATTACCTGGATTTTCCATCACACTTTATTACAATAACATTCATTTCCTGGCCTGCATACATGCAAGAAGCTATGACAAAAAATAAATTCTGGCAGGAAATATTAGATAAACAAACTGACCTGATAATGTTTCTCTTTTACTAGATATAGTAGATAAGAATATAGAAGTTATAAGTAAAACAACATGATACTTTCATCTGGTTTATGTCTGGCTCTAGAAATTGATTTAATTCATGAATTTCCTAGGTTTAGAATTCTGCCAAGTCCTAGATTAATTCTAAACCTGTATTCTCTTGAGAGGATCTATGCCACCACCTCCTTCCTGAGGCTGTAGGAGGGCCATGCTCTGCTTTTATATGTTATAAAAATGGAAGTATTTAGCATATTACAAGACCATTTCTACTGGGCCCCACACAAATAGTAAAGACTGAAATATTTGTTCAGTGTTGTTTAAGAGCACAAAGATCAACACAGTCACAATCTACTAAATCACTAAATGCCATTAGACGCTAATTCCATATGCCAACCCATACTGTCACCATTCTTCAGCATTGAAGAGCCTGACCTTCACTCACAATGTCTCTATGAGGAAGTATGCAGTGGAGATGACAAATACCCACCTTGCCTTGCCACAGTGCTGGTGAGGAGAGGGCATGTTCTAAAGTCCCTTCAGAGGTAATGGAAGAGTGAAACTCAAGGAATGAGGCAACAGCTGGATCTTTCATAAGGCAGGCATCCAAAATGAGATTTCCTTAATACCAATGAATATGTAGTAACCAAGAAAATGGTTTCTACAACTTCATTATTTTCTGCCTAAGTCGGTAACATGGAACTGGCTCAGAAATGTCCATAGGTTCACACTTTTAAGCTAAAAAGTAATTACATGGTTTTAGTGAAGTCCTGTCTTCAGCAGTTGGTGTGTTGAAATAAGCATCTTCATCTTCTTCATCTAACTGTAGACTACCAGAAGACAGGCGGATTCTGGCCATGGGTGACCTTATTTCTTTGCCATACAAAGCATAGTAGTCTGGTTTAAGAATCTCTGATTCAGAATCACTGGATTCACTAGCTACATACCTTTCTGCTGTACTTTGATCCATTAGAACTGCTGGCAACTCCTGCTCTGCAAACATATCCGTAAACAGGTCTGCTTTATGACTGAGAGCAGGACAAGGCCCTAAAGGTCTAAATTCTGACCCAAAAGGAAAACGAATAGTTTTCATGTCTGATTGGCTCTGGGACCTTTTAGGGGTTTGCTCTTGAATGTTACATACAAATGCATCTTCCAAATTTGGGTCTTCCTCTTCTAGACCTACATTGATGTTGCTCCTACCGCTAGTCCTGGCTATAGCTTCTTGGAGTACTTGCAGGTCTTGCTGAAAGCTCTTCATTCTGATATTCCTTGGGCTTCTTTCAGCTGGCTTCATTGCAGTGGGCTCTACATAGCTATGTGGACTTGTCCTTTCCTCTGCTCTAATTGGGGACCATCTGGGCACCTGGGGTGGCTTGTCCACATAAAAAAAGACCTGGGGAGGCATAATACCAACCTGCTGACCTGTACAAGGAATATAGGGCACATCCGTGTAAGTTAGCTGCTTTGCTGGACGCACTTTGCTTGTGAGGCCAGAATATATGCTCAATGTGATTACCAGAAAACTTACAGCTTGTTTGGAAGGAGCTTAGAGAACTCCTCTCTGAAAAAATGTCTCTGGGATCAGGGTTAGGATTGGGCTCAGTGTTAAAGACAGGGTCCATATAAATAAAAGGGAAAGAGGAACTGCTTTGGGACTGATGTAGCAATGTGGGATCCGCCTCTGGTTTGGAATGCTCCAGCTCAGTTGCAAATGTCACCTCCAATGCAGAATTCCTCCTCCTACTCTCCAGCACTGGCTCAGATGCGTGCACTCCATTCACATTTTGGTAGTAGCCACCACCATATGCTAGTCTCAAATCTTCCACCTTGAGAGAATGGACACATTGGTGAAAGAAGGAAAAGGCCATTTGGTTAGGGCTGGGGGAGGGATCTAAATTAGCCTCAAAGTTTGAAAGGTAGTTTTTCATAAAGTCATTTAACAAGATCCATGTTCTATTCTAGGGTAGATAAATATATAAAGAAAGGGTAATAACTTCTACTACATCACAGTGCATGTGTTAAAAAGTACATGTGACACTATTCTTTCTCAATGCCATCCTACTTCCAGACTCTGAGTGTATACACTACAAGCAGTTTGGTTTAATAGCTATATTAGTGAACCAGGAGTCCTGCCTGTTAGTCCTGGCTCTGTCTCTGATTTGCTGTGTGACCTTAGACAAGTCTCCTAACCTTGCTGCTCCAGCTTCCTCCCTATTTTCTGTAAAATGGTGGGAGGAGGGCTATGAATGGTATGAGAGGTTCATATACTAAATGGCTCCTTTCATCATTATGCCTCTGATGCCTTTTGGATAAAAACTGCCAGTGACTTGAAGGCATGAGGGTTTATGAGACCTATAATTATTTTTTTAGGGAGAGTAAAAGAAAAATAATTCACAATTTTCATACTAAAAATGTCAAAGGAAGCCATCATCTCACAGTTCCAAGGGAACAACACTTTGTCCTTAAGTTACAAAATTACACAGGAAAAATACTCTAAAACTTTAACCCAAGACCTTATACCTTCCTCTACACTTTAAGATTTTCATAGGTAAAAAGATGGAGCTTTCAGTTTTGAAAATTCAAAGCCATTTGGATCTGCATTTTGCAAGATGTTAGCAACACAGGTTGCAATTTGAAGATGTGCCAGTTCTCTCCAGTCTATAAGGTACACACCAGTGGTAGTTTACTAAATGATCTTCTATTGGCAGGAAAGACTGAGCTGACAGACCTCCCCAGGAAGCTAACCTACTCAAACAGAGTAACCTTTTTACACACTGGGATTCTGGCAGAATCAATTCATGGAAGCATTTGAAATTTGCACAAATTACATTTATCTAAAGAAGTAGAAATTTTCAGAAACCTTACTTGTTTTGACACATCAGAGAGGAGGTCTGGTGAGGACCTGCACTGTCGTTCATGGTACTGAGATGGGTAATGTTTCCTGAAATCCCCAAGCAGAGAAGTCATTGAAATGACCTTCATGTGAATACCAGGATACATAGAAATCTCCAAATTCAACATAAAATCAACACGAGCAAGAGAAACAAAATCATGTACCTTTCAAATGGCAAGCTCTTCAGCCTCCCTTTTCTCCCATATTCCAAAAGTTGCCTTTGGGTTCGTCCACTATCATAAGGAACAATAAAAATCCTTAGTTCTAGCCATAAACCAATAGGCTACTAAAACTTGAAAGCCTCGTTTATTGTTGAAATCAAAAGACTAGATGAATGACATATGTCATGAATCTTTGACCATCACAATGATAATACCCACTTATTCAAGGACCAGGCAGAGAACAACCTCAACTACTCAGAACGCAGGTAATTTTTAAAGGCCTCTGAACAGGGTTACATAACAGCTAAAAATTGTGGGCTTTAAAAATAATATACCTGGTCTGGGCATGGTGGCTCACACCTTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGACTCGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAAAATAATAAAAATTACCCGGCCATGGTAGTGCATGCCTGT
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pathogenic
| 339,133 |
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 133324550, within the gene GPC4 (glypican 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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benign
| 339,170 |
The mutation in gene GPC3 (glypican 3) at chromosome X, position 133536296—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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CAGAAGTATGTTGGTGACAGCAGGAGAAGGAGTGCAATAACTTGTGAGAAATTACACATTCTGCTTCCCACATGGTGACCCCCTGCCATGGGACCGAAATCGGAGATCCTGACTAGGACCACCTCGTAGAATCAAAGGGGACTTCCCCGTCCATTCCTTGACCTTTGCTCACACCCCTTCAGTGCATCTCACCCTCTCTTTCTTATATTTATCAGGTGGAAGTTGAGTCCTCCCCCTTTAGAAAGAATCAATGTCTCTATTGACCTGACCTGGCAACAGGGCAATGTGCTAAGCATTATACACATTACAAAAATGGCAGGGTGGTTATTCCTGGGATCCCTCGGCAGCAGAATGTCTGAGTATCACCTAACATAAGTGCCATTATTATTGCAATGTCGTATGTGTAAAAACAGATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGCTTACAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCAAAAAACAGATTTTGAGTAATAATACTGGGCCTATGGTTGATGATGAAAAGCCAGTGTTGTAATTACTACTGGTGTCAGACCTTCAGTTCCATGAGAGCAGGGCTCAGTTCTGTTTTGTTTTCCACTGTCTCCAGCATCTGGTACAGTACCTGAAACCCAACAGGTATGCAAAATCTACTCGTTGAATAAATGAATGTTGAAGAAGCTCACCTGAGGCCAAGAGTGAGAGTTGCTCCCTATAAATCATGGGTTTGCTGATGACACCTTCTGCAACCTGACCCAAAGCAACGGCTGCCCATGCCATGTGGCAGCCCCTGTGGAGAGAGGCAACAGCAAGCCTGAGACAGCAGCAAAGAAGCTGGGGAGTGATTTCTTTGCACTGTTTGGGCTCACCTGTCTTGATTTGGGAGAAGGGAGAAGATGAATGGTGTAACTGTACCTGATTTACATAGAGGATTCCTATTTGGGCAAAGCATTTTTGGCAAAGTAAAAGTTGTAAAGAGAGACCAGACCAGGTAACTCTTTTGAGATACTTCGGTTTCATAGACAAGATACTCCAACCCAAGGTTTCGAAATGAAGATTGTGGATTGCGAGGGAGTGGCTCTTTCTTATTGGTTCTTGGAGTCAGGATTGATTTCCACCCAGAAGGAAGGCAGGGAGGTGGGTTTCAAGGAACCTGTTGGGGCCTGATAAGAATATGTTGGATAGAAAGTTTAGTGAGAAGGAAAAAAAAAGCATTGCGCAGTCACCATAGACGACGGTTTGCAAAAAAAGGGCCAATACATTTTTATTTGAGCAATTTATTTTTTTTCAAAGAAATCCATGCAAAGAGAGAACGATAGAAAGGGAGGGAGTGAGAGAGAAAGACATGGTAACCATGTTCTAGCAGCCAAACATAGGAGAATAATTTGGCACAACTTGATGGTTTTTTTTCTTTCTTTGCAAAAGGACAATCTATATGCTACCACTAAAATGTATCTTCCTCCAAAAGATACCATTTGATTTTCGAAAACATAACACATGGTTAGTCCTCTACTTCATGGCTGGAGGAGGTATACAGGATAACAAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAATAAGAAAGTGGTTCCCTTTATCGAGGAAGACCACAGGGTGCTGTAGGGCAGCACATGTGCTGGGCACCAGGCAGTCAGTGCACCAGGAAGAAGAAGCACACCACCGAGATGGCCATGCTGGTGAGAAGCTTCAGCGGGGAATGAACGTTCCCGAGGTTGTGAAAGGTGCTTATCTCGTTGTCCTTCGGAGTTGCCTGCTGACTGTTTCCAGGCGCATCATCCACATCCAGATCATAGGCCAGTTCTGTCAATCAAAAGAGAAGGATTTGAAATGCAAGTCTACCCATAGCCTCAGTATAACACTATGCACAGCTCGAGCATGTGTCTGGACCACTGGAAAGCCTCAGCTTTGATTCCCTTTTTTATGGGGGAGAAAAAGGCCACTGTGAGATGGGAAAAAGAAGGATATGTGGGGGTGGGGGTGGGGAGAGGGGAGGCAGTGGAAGGAGCCAGCCAGAAGTGCTCCTTCCAGAGATCACAGCAAGCAGGAGTGGGGAGCGAACAGGCTGCACCCCACTCCCCTTTGGCTGCATCCACATTGTAGGGTGCATGCTAGCCCTTTGCAACATCTCCTCCCAGGCAAGGTTTTGCTTGAAGGGCATTTTCACCAGATCTTATGGGTATCAAAACGTAAGATGCCATATAGGTGACTATACCATGTGGTTGTGTTCTTGTGTGTATGTGTGCTGGTGGGGAGGGGGTGCTGTGGGTTCCCAGTGTACGTTTCTTAGGCCCTGCACCTTATATACATTTCCTTGTCCTGGGAGCTTTTCCTTAATTAGGGTTGAGGATAGGTAGTTTGCTGTTGAAAGTTGTTTTATTTTCCCAAATAATTCTCCTTTTATCTATAAGGTCTTTTCATTTCCCCCTAAAAAGAATCCTCGCAAAAAAGCAAAATTGATCAAAGCATAGATTTAAACTGATACCAAGTGAATGGGTGTAAGGAGAGGCTAATGGGCAAGAGCCTTTCATTCTTTGACTGCCTAGCATTTATGATATATGTTCATGATTCTGAAAAGAAATCAGGGTGTTATTTAGCTTGTCCTAAAGCAAAGGTGGCCCCAGAAGGCAAATCTAAGGAAGACAGTGGTTTATCAGGAAATTCAAGATGGCTGACCCTGGCCAAGGGCTCATTATCTTTCAGATTTGCTTTTCCAGATTTAGAGATCAAATCTACTCTCTTGGCTCTTCTAGACTCCGTTGCCAATGTTGCTATTTCAATATCTTGTGAAGGTGATATGATGTGAGCAACTTCACCAGCCAACTGTCTGGTAGCCAAGGGAGCTAGAAAGATCCTTTGGGACACTGAGATGCCCGGCAACAGGCACAGAGGAAATGACTGGGATTCTACAGAGGGAAGGAAGGAAGAGGAAGGAAGAGCTTCTCTTACAGGGGATGAAACACTCAATAAGTCACAGGAAGAAAGCGTGGGGACTCAGCTGGTCCAGTACAGAGCAGGGCCCAGGACCAAGGCTCTGCTAAGGCTAGCACTGGTTAGGGCAGGCAGCAAGGTCAAAGTGATCAAAGCCAGGGAGTCTAATTTCACAGACTAAGATACCAATTTCCAAAAGGTCTATTGCAATCTATATTGCCACCAGCAATGATGAGAGAAACAATTTTACGGCACCTCCATTGAAAAAAGATATTTTTTGCTAATATAAGGCGACATCTCAACGTTTCTTTAATTTGCAGGGATTTGATTACTAGTGCAGACAAACTTTTCCTATGTTTTAGTTTACTAATTATATTTCTCAATGTGTAGTAGTTTATACCTTTTGCCTTTTTATCTAGTGGGTATTGATATTTTTCCTATTCATTTTAATAATATATATTTTGTTGAACTTTTGCCTATATTTTATACAAATATTTTCTCCATTTTGTTATTAACTATAACTATTTTCATGGCTGTAGAAAGAAATAATGTCCTAAGGTTTAAGATATATGAATCTGGTTACATTTTACTCATTTAAAAGCAGAGAGTTTTTCTTCCTGAGTACTCGTAATAATTCAAATCAAATTTTCCAGGAAACTCTCTTACCCAGGGAGAAGCAATTGAGCAGACTACAATCTAGATTCCCTGCCTTCCAAAATAAATACCTACAAACAAAATAAAAAGAGAAAAAGAACAAAGAGCAATGCTCTACTTGGAAATTAGACCTCTTTCTTTGAAAGGTGAACTATGCAGGGTGCACAGAGAAGGCCGAGGTCAGCTGTCAGTCGGCAAGGATAGCACAGGCTTAGGTCATGATCGGGTTTCACCAAAGTGGAGAGCACATATGGCTAGATCTGTTGAA
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benign
| 339,180 |
Gene mutation in GPC3 (glypican 3) at chromosome X, position 133754180—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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benign
| 339,227 |
Gene mutation in GPC3 (glypican 3) at chromosome X, position 133754180—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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TGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAAAAAAATCTGCCTTTCTGTAAGTTGTTGAATGTTCACTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAACATTAAGCAATTCCTAGAAAGTTGCTCTATCTTATAACAACTCTCCAAACTCCACATGCTACTTTAGTCTCAATCCTTGTTTTCTAAAAGCTGGATGAGGCCAAGAGATTATCTAGCCCAATACAGAGGACCAGTCAACAAATTCGTTAAAATCATCAGAAATTTGGAGATTTGAAACTATTCATTCATTTTAATTTCAGCTAGCAATCACTTGTTATATATCAGACTCTGTACTAGGTGCTAGAGGCACATAAATGCTGGGTAGATGGAGATAAATGATAAACCATCCTTGTTTCAGAAGTATTCACAAGCTATATGGTTTAGAGTTTACAAAATATTCTCAAGTATATTATGGCATCTACTTTTTACAACAATCTTTTAAGTTTGGTATTACAACTCCCATTTTATATGCGACAAAATTGAGGCTCAGTAGAGTTAAAGCATTTTCCCGTGGTCACACAGGAAAGTAGAAGCAAT
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benign
| 339,228 |
Variant at chromosome position 133754180, chromosome X, gene GPC3 (glypican 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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TGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAAAAAAATCTGCCTTTCTGTAAGTTGTTGAATGTTCACTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAACATTAAGCAATTCCTAGAAAGTTGCTCTATCTTATAACAACTCTCCAAACTCCACATGCTACTTTAGTCTCAATCCTTGTTTTCTAAAAGCTGGATGAGGCCAAGAGATTATCTAGCCCAATACAGAGGACCAGTCAACAAATTCGTTAAAATCATCAGAAATTTGGAGATTTGAAACTATTCATTCATTTTAATTTCAGCTAGCAATCACTTGTTATATATCAGACTCTGTACTAGGTGCTAGAGGCACATAAATGCTGGGTAGATGGAGATAAATGATAAACCATCCTTGTTTCAGAAGTATTCACAAGCTATATGGTTTAGAGTTTACAAAATATTCTCAAGTATATTATGGCATCTACTTTTTACAACAATCTTTTAAGTTTGGTATTACAACTCCCATTTTATATGCGACAAAATTGAGGCTCAGTAGAGTTAAAGCATTTTCCCGTGGTCACACAGGAAAGTAGAAGCAAT
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TGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAAAAAAATCTGCCTTTCTGTAAGTTGTTGAATGTTCACTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAACATTAAGCAATTCCTAGAAAGTTGCTCTATCTTATAACAACTCTCCAAACTCCACATGCTACTTTAGTCTCAATCCTTGTTTTCTAAAAGCTGGATGAGGCCAAGAGATTATCTAGCCCAATACAGAGGACCAGTCAACAAATTCGTTAAAATCATCAGAAATTTGGAGATTTGAAACTATTCATTCATTTTAATTTCAGCTAGCAATCACTTGTTATATATCAGACTCTGTACTAGGTGCTAGAGGCACATAAATGCTGGGTAGATGGAGATAAATGATAAACCATCCTTGTTTCAGAAGTATTCACAAGCTATATGGTTTAGAGTTTACAAAATATTCTCAAGTATATTATGGCATCTACTTTTTACAACAATCTTTTAAGTTTGGTATTACAACTCCCATTTTATATGCGACAAAATTGAGGCTCAGTAGAGTTAAAGCATTTTCCCGTGGTCACACAGGAAAGTAGAAGCAATN
|
benign
| 339,229 |
Variant chromosome X, position 133754180, gene GPC3 (glypican 3): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
benign
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TGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAAAAAAATCTGCCTTTCTGTAAGTTGTTGAATGTTCACTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAACATTAAGCAATTCCTAGAAAGTTGCTCTATCTTATAACAACTCTCCAAACTCCACATGCTACTTTAGTCTCAATCCTTGTTTTCTAAAAGCTGGATGAGGCCAAGAGATTATCTAGCCCAATACAGAGGACCAGTCAACAAATTCGTTAAAATCATCAGAAATTTGGAGATTTGAAACTATTCATTCATTTTAATTTCAGCTAGCAATCACTTGTTATATATCAGACTCTGTACTAGGTGCTAGAGGCACATAAATGCTGGGTAGATGGAGATAAATGATAAACCATCCTTGTTTCAGAAGTATTCACAAGCTATATGGTTTAGAGTTTACAAAATATTCTCAAGTATATTATGGCATCTACTTTTTACAACAATCTTTTAAGTTTGGTATTACAACTCCCATTTTATATGCGACAAAATTGAGGCTCAGTAGAGTTAAAGCATTTTCCCGTGGTCACACAGGAAAGTAGAAGCAAT
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benign
| 339,230 |
Regarding the variant at chromosome X and position 133754180, affecting gene GPC3 (glypican 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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benign
| 339,231 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 133953115, gene GPC3 (glypican 3): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Simpson-Golabi-Behmel_syndrome_type_1', 'Wilms_tumor_1']
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TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGAAAGAGAGACAGAGAGAAAGGGAGAGAGAGATACAATTAGTAGATGCTGCCCCCATTTTCTACCCTCTGTTCACATGACTAGTATTCAGCCTCCAAGCTATAGCAGGCTTATCTGGAAGCTAATCCAACCAAAATCTTGTCAGAACTTTTTTTCTCTCCTAGTCTCACATTTTTGCAGATCTAGAAAACACAGTGGGCAAAGTGCAGAACTGGACAGAGGTGTAAATGCTGACGACCCGGGCCCTCAGATACATAGCCATGTCAGCTACTGTAAATGTTAAAATGCCAGTATGATCACTCTACCACTCCCCTCCAACCAGACAAGGATTGTAAGGTAACATCTGTGAGCTTGGATATTCTGGGAATTAAACAAATCACTAATACTCTGTTCTAAAAAGGGACCTTGATGCCCCAAAGAGTAAGATTCAGCTCTCTGCTTCAACCCAATTCTCATGTCACATCATTTCTTCTCACCCCACTTTCATCCAACAGATCAACTCCAAAACCAATCTAAGAAGTTCATGAATGCTACATGTATTTTTAAAATCTGTCTAAATTATTCATTCTATCACCAAATTGTTAGTCTCAACAAACTCTTCACAAGAGTCTGACTGCATAAATAGTTTAACAAATACTTCAAGCTTATATATTATACTTCATATAATCAACCTAATACCCCCTGAGGCTTTGACCCAAGAAACTGTTGTGAATGTAGGCTTTATTAACTAATCTGAACAATTTTCTTAGCTAATTCTAAAGATTTCATTATAATACACAAAATAAGCTATAATCAACACACCTTACAATTCAGAGGTTAATTCTTGTAACAGTGCCATAAATCTCAAGCTTTGCAATGTCAAGCAGTCAGAAGTGTTATTTTTCTATCTGACCTCGATCCTCTCTTGGTGAGGCAAGAAAAAGGTGGCTGATTCCCTCTGCTTGAGGAAGGATAGAAGAAAGACTGATAATTAATTAATTACTAATTAATTGTGAATACCCATAATTAATTTTCCCAGTTACAGGAGGCAGCCTATGGGGATAGTTAAAAGAATAGACTCTAAGAGCCATGCCATCTGGGTTCAAATCCTGCCTTCACCATTTATTTATTAATTTTGTGGCCTTGAGCAAGTTACTTAATCATTCTGTGCCTTAGATTTCCATCGACAAAATAAGGATACTAACATCTACTCATAATTATATTGTGAGGATTAAATGAATTAATACATGTAAACCACTTAAAAGAGCACCTAGCACATGGTGCCATATAAGTGTCTGCTATCATCACCACCACCACCACCTCCATCATCATCATCATCTTCCTAGCTGGGTGTTAGAATTGAAGGAGGTACTCCCCATCCTGCTATGATAGTCCTACTAAGTTAGCAAGGAGAAGTGTCATTTCCTACCCGTTCTGGCAATGCCACAACAGCTTCTCTTGCAATCATTCACAGGCATGGTAAGAAGTGAGAGTCACAAAGAGAGGAGAGGTCACCACTCACACCAATGGGAAAATCCTGGGCCAACAAGCCAGTGTCTGCCTCTTAAATGGAAATGGTCCTAGTGGTCAGAAGGAGTCCACATGTATCCCACAAGCATCTAACTCATTCCTGGAGAAAACTGGGCTCAGTATTTAAGGGAACTTTTTTGTTTTTGAATCAAGCTGAGAGAAAATATTATTTATTCTTTCTGTAGAGATTTATAACCTTTATATACAGGTAAATAGAATGTCCTTGGACAATGATTTTTTGACAATACTCACCTTTCCAAAGATTGAAATGAAGCTTCTCTGAAAATGTGTTTTTTTAAACCAGAATTTCTCACTGGGAGGTTTTTAATAGCAAGCATTAATGCTGGAATGGTAATTTATAAATTATACTTAGTATTTGAAAGCCCAGTGCCCAAATAATGATGCCACTAAGCAGCACATCTAAAATAATCCCCAGAACTCACCTTGGAAAACCGCAGCATTCTGAATAATTAAGAACTTGAGCTCCATACTTGCAGACTGAAGCAGCTGTTCCATGTTCAATCGTGCTGTTAGTTGGTATTTTTCTTCCATCTTTCTTGAGCAGCATGTTGGGCCCTTAGGGAGACATACTTGCAAATCTGATCCTGAAACAAACAAGGTTTTCATGTTTCAGTAAGCAGGATCTCTCTCTCACACACCCACACCCACACCACCCCCACCCCCTACACACACACTCACACATGGCAAACAGGGCAAACAATGCATTTCTTTTGAGATACAGTAAAATTTTGATTATTCAAAATTACGTTTCATCTTAACTAATCCCTGCTTTCTCCCAATTGTCCTTATGGCTGACTCTTTTTGAATAACCATCAGAATTAATTGCCTAGGTTTGACTCATAAATTCTGCATAAACTAATTTATAGCACCAAAAACACATCACTGAACACCGATATTTAGTTTGTCTTTTAAAAGATCAATCTTCACTCCTATAATTTATTTTTCCTGATTATAATGTATGAATGAGAAGACAACCAAGAAACAATTTTCAAAATTCCAGTTATGATTTCCAAATGAAATGTATGTCTGGCCAACCCAATACTGCTTTTCAGGATAAATGATCAAAACATCAATATCATATCAAAGCTGTGTTGTTGTTTTAACTAAAGGTCTGAAGCAAGATACAAGTCATTCAACAAATATTTATTAGGTGCCTACTATATGCCAAGCACTGTGGTTGTAACAGTATACAAAGCAAAGTCCCCGCCCTCATGGAGCTTACATTCTGGGAGATAACAAACAAACAAAAATATAAACATAATGTCAAAAGGTGATAAATACTATAGAGAAAGTAAAACAAAGTAAGGAAAGGAAAACAAACTGTGGTATATCTATAAAATGGAATTCTATTTAGCCATAAAAAGGAATGAACCATTAATGCATACTACTGGAGGGACAAAACTCAAAAACATTATGCTATGTGAAAGAAGCCAGATCAAAAAGAAGCACATACTCTATGGTTCCGTTTATACAAAAGTCTAAAAAACAGAAACTAATCTAGAGTGACAGAAAGCAGTTCAGTCGTTGTTAAGGGAGATGGTGGGCAGGAGGGGTAGGAGGAAGGGTTTATAAAGAGTAGTGGAGAAACTCTGGGGAGTGATGGATATGTTCATTATTTTTATTGTGGTAATGGTTTCACGGGTGTATATGCATGTCAAAATTATCAACTTGCACCCTTAAAATATGTAGTTTATTATATATCAATTATGCCTCAATAAAGGTGTCAATTGTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTTCTTGAGACGGAGTCTCACTCTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCAGCTTGTTTTTAATTTTTAAAAAGTAAAGTAAGGGAGATACAGAATGTGATGATTGTGGAGACTATTCTGTTTTGCATATGGTAGTCAGAGAAGGCATCTTCCATAAGGTAACGTTTGAGGAGAGATGAGGAAGGTGAGTGTGAATCTGATGATTTTATATCCTCCACCAATACTAACAAATATTAGGGCTCAGTGAATATTAAGACCAATCTCCTTCCTCTCTTCAACTTCTGTCTTACTCAAACTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCTGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGCCCTCAGGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCCAGACTCTTTCTCCAATTAGCATTTGTTGATCTCCTTCTGTGGTGGCTGTGAATATGGGCATCTCAGATCTTCTACTGTGGGGAATGTAATTGACTAATGGTCCCAGCTGCTGCCCTTTGAA
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TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGAAAGAGAGACAGAGAGAAAGGGAGAGAGAGATACAATTAGTAGATGCTGCCCCCATTTTCTACCCTCTGTTCACATGACTAGTATTCAGCCTCCAAGCTATAGCAGGCTTATCTGGAAGCTAATCCAACCAAAATCTTGTCAGAACTTTTTTTCTCTCCTAGTCTCACATTTTTGCAGATCTAGAAAACACAGTGGGCAAAGTGCAGAACTGGACAGAGGTGTAAATGCTGACGACCCGGGCCCTCAGATACATAGCCATGTCAGCTACTGTAAATGTTAAAATGCCAGTATGATCACTCTACCACTCCCCTCCAACCAGACAAGGATTGTAAGGTAACATCTGTGAGCTTGGATATTCTGGGAATTAAACAAATCACTAATACTCTGTTCTAAAAAGGGACCTTGATGCCCCAAAGAGTAAGATTCAGCTCTCTGCTTCAACCCAATTCTCATGTCACATCATTTCTTCTCACCCCACTTTCATCCAACAGATCAACTCCAAAACCAATCTAAGAAGTTCATGAATGCTACATGTATTTTTAAAATCTGTCTAAATTATTCATTCTATCACCAAATTGTTAGTCTCAACAAACTCTTCACAAGAGTCTGACTGCATAAATAGTTTAACAAATACTTCAAGCTTATATATTATACTTCATATAATCAACCTAATACCCCCTGAGGCTTTGACCCAAGAAACTGTTGTGAATGTAGGCTTTATTAACTAATCTGAACAATTTTCTTAGCTAATTCTAAAGATTTCATTATAATACACAAAATAAGCTATAATCAACACACCTTACAATTCAGAGGTTAATTCTTGTAACAGTGCCATAAATCTCAAGCTTTGCAATGTCAAGCAGTCAGAAGTGTTATTTTTCTATCTGACCTCGATCCTCTCTTGGTGAGGCAAGAAAAAGGTGGCTGATTCCCTCTGCTTGAGGAAGGATAGAAGAAAGACTGATAATTAATTAATTACTAATTAATTGTGAATACCCATAATTAATTTTCCCAGTTACAGGAGGCAGCCTATGGGGATAGTTAAAAGAATAGACTCTAAGAGCCATGCCATCTGGGTTCAAATCCTGCCTTCACCATTTATTTATTAATTTTGTGGCCTTGAGCAAGTTACTTAATCATTCTGTGCCTTAGATTTCCATCGACAAAATAAGGATACTAACATCTACTCATAATTATATTGTGAGGATTAAATGAATTAATACATGTAAACCACTTAAAAGAGCACCTAGCACATGGTGCCATATAAGTGTCTGCTATCATCACCACCACCACCACCTCCATCATCATCATCATCTTCCTAGCTGGGTGTTAGAATTGAAGGAGGTACTCCCCATCCTGCTATGATAGTCCTACTAAGTTAGCAAGGAGAAGTGTCATTTCCTACCCGTTCTGGCAATGCCACAACAGCTTCTCTTGCAATCATTCACAGGCATGGTAAGAAGTGAGAGTCACAAAGAGAGGAGAGGTCACCACTCACACCAATGGGAAAATCCTGGGCCAACAAGCCAGTGTCTGCCTCTTAAATGGAAATGGTCCTAGTGGTCAGAAGGAGTCCACATGTATCCCACAAGCATCTAACTCATTCCTGGAGAAAACTGGGCTCAGTATTTAAGGGAACTTTTTTGTTTTTGAATCAAGCTGAGAGAAAATATTATTTATTCTTTCTGTAGAGATTTATAACCTTTATATACAGGTAAATAGAATGTCCTTGGACAATGATTTTTTGACAATACTCACCTTTCCAAAGATTGAAATGAAGCTTCTCTGAAAATGTGTTTTTTTAAACCAGAATTTCTCACTGGGAGGTTTTTAATAGCAAGCATTAATGCTGGAATGGTAATTTATAAATTATACTTAGTATTTGAAAGCCCAGTGCCCAAATAATGATGCCACTAAGCAGCACATCTAAAATAATCCCCAGAACTCACCTTGGAAAACCGCAGCATTCTGAATAATTAAGAACTTGAGCTCCATACTTGCAGACTGAAGCAGCTTTCCATGTTCAATCGTGCTGTTAGTTGGTATTTTTCTTCCATCTTTCTTGAGCAGCATGTTGGGCCCTTAGGGAGACATACTTGCAAATCTGATCCTGAAACAAACAAGGTTTTCATGTTTCAGTAAGCAGGATCTCTCTCTCACACACCCACACCCACACCACCCCCACCCCCTACACACACACTCACACATGGCAAACAGGGCAAACAATGCATTTCTTTTGAGATACAGTAAAATTTTGATTATTCAAAATTACGTTTCATCTTAACTAATCCCTGCTTTCTCCCAATTGTCCTTATGGCTGACTCTTTTTGAATAACCATCAGAATTAATTGCCTAGGTTTGACTCATAAATTCTGCATAAACTAATTTATAGCACCAAAAACACATCACTGAACACCGATATTTAGTTTGTCTTTTAAAAGATCAATCTTCACTCCTATAATTTATTTTTCCTGATTATAATGTATGAATGAGAAGACAACCAAGAAACAATTTTCAAAATTCCAGTTATGATTTCCAAATGAAATGTATGTCTGGCCAACCCAATACTGCTTTTCAGGATAAATGATCAAAACATCAATATCATATCAAAGCTGTGTTGTTGTTTTAACTAAAGGTCTGAAGCAAGATACAAGTCATTCAACAAATATTTATTAGGTGCCTACTATATGCCAAGCACTGTGGTTGTAACAGTATACAAAGCAAAGTCCCCGCCCTCATGGAGCTTACATTCTGGGAGATAACAAACAAACAAAAATATAAACATAATGTCAAAAGGTGATAAATACTATAGAGAAAGTAAAACAAAGTAAGGAAAGGAAAACAAACTGTGGTATATCTATAAAATGGAATTCTATTTAGCCATAAAAAGGAATGAACCATTAATGCATACTACTGGAGGGACAAAACTCAAAAACATTATGCTATGTGAAAGAAGCCAGATCAAAAAGAAGCACATACTCTATGGTTCCGTTTATACAAAAGTCTAAAAAACAGAAACTAATCTAGAGTGACAGAAAGCAGTTCAGTCGTTGTTAAGGGAGATGGTGGGCAGGAGGGGTAGGAGGAAGGGTTTATAAAGAGTAGTGGAGAAACTCTGGGGAGTGATGGATATGTTCATTATTTTTATTGTGGTAATGGTTTCACGGGTGTATATGCATGTCAAAATTATCAACTTGCACCCTTAAAATATGTAGTTTATTATATATCAATTATGCCTCAATAAAGGTGTCAATTGTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTTCTTGAGACGGAGTCTCACTCTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCAGCTTGTTTTTAATTTTTAAAAAGTAAAGTAAGGGAGATACAGAATGTGATGATTGTGGAGACTATTCTGTTTTGCATATGGTAGTCAGAGAAGGCATCTTCCATAAGGTAACGTTTGAGGAGAGATGAGGAAGGTGAGTGTGAATCTGATGATTTTATATCCTCCACCAATACTAACAAATATTAGGGCTCAGTGAATATTAAGACCAATCTCCTTCCTCTCTTCAACTTCTGTCTTACTCAAACTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCTGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGCCCTCAGGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCCAGACTCTTTCTCCAATTAGCATTTGTTGATCTCCTTCTGTGGTGGCTGTGAATATGGGCATCTCAGATCTTCTACTGTGGGGAATGTAATTGACTAATGGTCCCAGCTGCTGCCCTTTGAAN
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pathogenic
| 339,233 |
Gene PHF6 (PHD finger protein 6) variant at chromosome position 134377990 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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|
benign
| 339,245 |
The chromosome X, position 134475252 genetic variant in gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Lesch-Nyhan_syndrome', 'Partial_hypoxanthine-guanine_phosphoribosyltransferase_deficiency']
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ATAATTCATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAGGTG
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pathogenic
| 339,265 |
Gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) variant at chromosome X, position 134475333—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Lesch-Nyhan_syndrome', 'Partial_hypoxanthine-guanine_phosphoribosyltransferase_deficiency']
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pathogenic
| 339,266 |
Considering the variant on chromosome X, location 134486444, involving gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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TGTAATTTCCCTAAATTGAGAAGTAATATGCAAAGGTTGATATCAGAAGTCATATGCTCACCTTGCAACACCAAATAATACTGGCCCATTTGTGATTTTTGAAAGTAACACTCCATAATAAATGGATGTATATATAGAAGCATAACAAAAATAGAAGCACATAAAAGTGAAAAGTCTCATAAACGCCATTGTCACTACTCATGTAATTGCTGTTACAAATTTGTTTAAATGTTGAATAAAAATGGTGTCATAGGCAACACAGTGTTCCACTACTTGGTGTTTTTAATAGCATTATTCTGTCTCAGTGTGCTTTGGATTATCAGGTGCTTTTTAATAGTTGCATGGTATTACATTGTGTAGATGAACTTGATTAATTTAAATGGTTCCCTGTTAATGGACATGTTGGTTTGTTTTTGTGAACAACTGATACAGTGAACATTTATTTTTTAAATAAAAAAAAGAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTTCTCGGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGGTCAAGCGATCGTCTTGCCTCTGCCTCCCTGGGATTACAGGCATGAAGCCACCGCACCCGGCCCAGTGAACACTCTTGAATGTATCTTTGTATACTTGTCAGTGTTTTTGTAGCATTGATTCCCAGAAGTGGGATTACTGGATTAAGTGACATGCATGTTTGCAATTTTAACAGGTATTGCTATGTCATTTTCAAAAGAAGCTATGCCAATTAATACTCTCACCAACAAGAGTGCTTATTTCCCCTCAGCATATTATCAGGCTTAAGTTTTGCCAGTATGGGTGGGAGAACAGTAGAATCACATTGTTTTAGTGTTTGTTTCTCAGATAGATATAATTTTACACCTTATAACCTTCTCTTCTATAAATTGTCTATTTGTGTTCATTCTCCATTTTCCTATGGGTTCTTATTGTTGGAGCCCAATATATAAAAGGGGGTATTTGTTACAGAACCTCTTCAGTTTTGGTTCATGTCATGCCTGGGTTTTTACCCTTTCTACGGATGTTAAAAAAAATTCTCTATTTTCTTCCAGTCCACTTATGGCTTTATTTTTTACATTTAGATTTTAATCCGTCTGGAATTTATTTTTGTGTATGCTGTGAGGTAGGGACCATACTTTTATTTTTTCCCAAATGGGTTACTAGTTGGCCAAACATCATTTATTGAATAATTCATCTTTTCCCTACTGACTCGAAATACCATCTTTATTGTATACTAAATCCTCATATAGTTCTGGGTCTGTTTCTGGGCTCTACTTTGTTCATTTACTGTGCTGGTACTGCACCGTTGTAATTGCTGTGGCTTTGTGGTATGGTATGGCTTGCTCTCTGCTAGGGCAAGTCGAAGCTCTTTTGTTCACCTGCTCTTTCACCCAAATTTTCTGTCCTGAATCCAGCACAGCCAAATTATGGTCATTGTCACCACCAACTACAGTGGGTGTTGAGCATTTCCCATTGAATCTCCTGTAAGGGTTTTATTGGATTCTGTGATAGCAGTAAAATGGGAGCCTAAGAGGTATTCCTTAAAGGACTACTAATCAGACCTGGTTTCCCAGATGATGCTGAAGATGACGGGGCCTGGGCTAGACTTTTGAGGGACATATCCTTGGGGTTGGGTGTGATATAGACCAGCCCTTACAATTTGCTTGACTCATGGGAATCGTACAGGGCCAGAACCAGACACCTGTCATGCTAATAACTTCCCTCACAATTCAGAAATCACTGTGATTGAAGATGGGTGGCTGTTATAATACTACCCACTTAAAAATGGATGTAACCCATTTTTTAGGACTCTTAAAAACATCAAATCAGTAATGGCCGATTAGGACTTTTTAATTTTTACTAATCTCTACTTGAAAGTTTTCTAGTCATTCATTTCAGGAAACCTAATTCTTATAATTCATATCATTTAGAATATCATAATGCTATGGATATTAGCTAGCTAACTTCTCAAATCTTCTAGTTCTCATTTAATTTGAAGTTTGTGTGTGTACATAAGGATATACATATACATATGTGTGTGTAGATATATATATATATAGTTTTTTTTTTTTTTAACTAGAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTGGTGGAGATGATCTCTCAACTTTAACTGGAAAGGTATGTATCTTGAAAGGGAAGAAAAAAAAGCACTTCATACCGAGTCAATTAGTAACAGTGTGCTTTCAATCAATCACTAAGAGATAATTTACATAGTATAACTAAATGGGTTATTTAACCCTTGGAAGCAGTCTAGGTTAATTATCGTTCCCTAGGTCATGTAGTAAAAAGACAGTAGAATCCAACATTAACCTTAAATGTCCATATTGTCAAGTACTGCTGTCTGCCTCTGTGGGACTCTAATTTGGGATCCTTCAAAAAACATTGATGGGGGAAAAGATAGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAACAAACCTATGTGAGTCTATGTGAGGTAGACTCACATAGTTTCCTAAAAGATAGCAAAGCAGTATTATGTAGTGGCTGAAAGTGTGAGTTCCGGAGCCTGACAACTGATTCAAAGCATGGCTTAGTACTTCCTAACTCTGACCTTGGGCAAGTTACTTAACCTCTCTGTGTCCCATATGTGATTAGGGTGAGGTTGATAATAGCAGCCATAGAGTTAAGAGGATTAAGTGCTATAATGCAAGTAGAGCTCTTACAACAGTTTCTGGTAAATCACTCAATAAATTCAGACATACTATTATTTTAAGAAATCTCAAAGAGTTTTCTTGTACCTTAAAATTCTCCTAGTGTGAACCATTGGTTTTGGTATATTGTGCTTCCATGTAGTTTAATATCAAGATGTTTTTAGATTTCCCTTTTAATTTATTTGTTGACCCATTGGTTGTTCAGGAGCATGCTGTTTACCTGAAAATAATGGAGATATTAAGGTATTTGAATATTTATCTTCTAGTACATTGAAAAACTTTTTGAGAGTAACCAATAATAAATGATGGAATGCTACTGCTTTTTTTTTTTGAAGCTGCCAGTTATTGTTTACTTACACTATGCCAAATATAAAGGCATTAATCTCATAAAAGTTTCACAACAATCCTGTGAGGGAGACGATATCCCCATTTTACAAATCAGGAAATTAAGACTTAATAAGGTTAAAAGACTTGCCCAAAGTCACAGAACCAGTAAGTGGTAGAGCTTGAATTTGAATACAGACCTGACTCTAAAGCTCTTTTCTTTCTTTAGATTTTAGTGTTCATTGCTTACTTGAATGAGTATCTATAAGAAAACTTTAACATGTAAAACTTCTGTGAAATTATCTTGTCCCATATCAGGGTCATGTCAAACTAATGTCCTCCTCAGCATCTTTGGAAAACTTCAGAGGAGAAATGAGCTTTGCCCCTCCTGTTCATTTCATATACCACTGTTAGACCTGTCCTTCCCTTTCAGCATGCTTTGTCCATATTTAGAAGCTGTTGAAGCCATTACTTGTCTGGTCAGTTTTTAGTGCTGGAATGGACCTAGCCTTTTAGGCCTTCTGAGATTTAGTTTGATCTCGTCTTTCCCACCTAATGGCTCTGTTCTACTACATAGATTTGATCTGAAACAGTTCTCTGTTTCTAAAATAACTTTCTTTTCATGATAGTCACAGTAAAGTACATTTATTATGGAAAAATCAATAAGTATAACGAGTGAAAGTTATTTCTTGGTGGTAAGATTATGGGATTATTTGAACTTTCTGTTTCATTGTATTTTATTTATTTATTTATTTTTGTGATGGAGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTCCAACTCCTGATCTCAGGTATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACCGGGATTACGGGTGTGAGCCACCCTGCCTGGCCTCATTTTGTCTTTTGGGGGTATTTTTGTGTGCAGATATATATGTATATAAATATT
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benign
| 339,267 |
Regarding the variant at chromosome X and position 134486444, affecting gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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benign
| 339,268 |
Determine if the mutation at chromosome X, position 134486444 in gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TGTAATTTCCCTAAATTGAGAAGTAATATGCAAAGGTTGATATCAGAAGTCATATGCTCACCTTGCAACACCAAATAATACTGGCCCATTTGTGATTTTTGAAAGTAACACTCCATAATAAATGGATGTATATATAGAAGCATAACAAAAATAGAAGCACATAAAAGTGAAAAGTCTCATAAACGCCATTGTCACTACTCATGTAATTGCTGTTACAAATTTGTTTAAATGTTGAATAAAAATGGTGTCATAGGCAACACAGTGTTCCACTACTTGGTGTTTTTAATAGCATTATTCTGTCTCAGTGTGCTTTGGATTATCAGGTGCTTTTTAATAGTTGCATGGTATTACATTGTGTAGATGAACTTGATTAATTTAAATGGTTCCCTGTTAATGGACATGTTGGTTTGTTTTTGTGAACAACTGATACAGTGAACATTTATTTTTTAAATAAAAAAAAGAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTTCTCGGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGGTCAAGCGATCGTCTTGCCTCTGCCTCCCTGGGATTACAGGCATGAAGCCACCGCACCCGGCCCAGTGAACACTCTTGAATGTATCTTTGTATACTTGTCAGTGTTTTTGTAGCATTGATTCCCAGAAGTGGGATTACTGGATTAAGTGACATGCATGTTTGCAATTTTAACAGGTATTGCTATGTCATTTTCAAAAGAAGCTATGCCAATTAATACTCTCACCAACAAGAGTGCTTATTTCCCCTCAGCATATTATCAGGCTTAAGTTTTGCCAGTATGGGTGGGAGAACAGTAGAATCACATTGTTTTAGTGTTTGTTTCTCAGATAGATATAATTTTACACCTTATAACCTTCTCTTCTATAAATTGTCTATTTGTGTTCATTCTCCATTTTCCTATGGGTTCTTATTGTTGGAGCCCAATATATAAAAGGGGGTATTTGTTACAGAACCTCTTCAGTTTTGGTTCATGTCATGCCTGGGTTTTTACCCTTTCTACGGATGTTAAAAAAAATTCTCTATTTTCTTCCAGTCCACTTATGGCTTTATTTTTTACATTTAGATTTTAATCCGTCTGGAATTTATTTTTGTGTATGCTGTGAGGTAGGGACCATACTTTTATTTTTTCCCAAATGGGTTACTAGTTGGCCAAACATCATTTATTGAATAATTCATCTTTTCCCTACTGACTCGAAATACCATCTTTATTGTATACTAAATCCTCATATAGTTCTGGGTCTGTTTCTGGGCTCTACTTTGTTCATTTACTGTGCTGGTACTGCACCGTTGTAATTGCTGTGGCTTTGTGGTATGGTATGGCTTGCTCTCTGCTAGGGCAAGTCGAAGCTCTTTTGTTCACCTGCTCTTTCACCCAAATTTTCTGTCCTGAATCCAGCACAGCCAAATTATGGTCATTGTCACCACCAACTACAGTGGGTGTTGAGCATTTCCCATTGAATCTCCTGTAAGGGTTTTATTGGATTCTGTGATAGCAGTAAAATGGGAGCCTAAGAGGTATTCCTTAAAGGACTACTAATCAGACCTGGTTTCCCAGATGATGCTGAAGATGACGGGGCCTGGGCTAGACTTTTGAGGGACATATCCTTGGGGTTGGGTGTGATATAGACCAGCCCTTACAATTTGCTTGACTCATGGGAATCGTACAGGGCCAGAACCAGACACCTGTCATGCTAATAACTTCCCTCACAATTCAGAAATCACTGTGATTGAAGATGGGTGGCTGTTATAATACTACCCACTTAAAAATGGATGTAACCCATTTTTTAGGACTCTTAAAAACATCAAATCAGTAATGGCCGATTAGGACTTTTTAATTTTTACTAATCTCTACTTGAAAGTTTTCTAGTCATTCATTTCAGGAAACCTAATTCTTATAATTCATATCATTTAGAATATCATAATGCTATGGATATTAGCTAGCTAACTTCTCAAATCTTCTAGTTCTCATTTAATTTGAAGTTTGTGTGTGTACATAAGGATATACATATACATATGTGTGTGTAGATATATATATATATAGTTTTTTTTTTTTTTAACTAGAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTGGTGGAGATGATCTCTCAACTTTAACTGGAAAGGTATGTATCTTGAAAGGGAAGAAAAAAAAGCACTTCATACCGAGTCAATTAGTAACAGTGTGCTTTCAATCAATCACTAAGAGATAATTTACATAGTATAACTAAATGGGTTATTTAACCCTTGGAAGCAGTCTAGGTTAATTATCGTTCCCTAGGTCATGTAGTAAAAAGACAGTAGAATCCAACATTAACCTTAAATGTCCATATTGTCAAGTACTGCTGTCTGCCTCTGTGGGACTCTAATTTGGGATCCTTCAAAAAACATTGATGGGGGAAAAGATAGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAACAAACCTATGTGAGTCTATGTGAGGTAGACTCACATAGTTTCCTAAAAGATAGCAAAGCAGTATTATGTAGTGGCTGAAAGTGTGAGTTCCGGAGCCTGACAACTGATTCAAAGCATGGCTTAGTACTTCCTAACTCTGACCTTGGGCAAGTTACTTAACCTCTCTGTGTCCCATATGTGATTAGGGTGAGGTTGATAATAGCAGCCATAGAGTTAAGAGGATTAAGTGCTATAATGCAAGTAGAGCTCTTACAACAGTTTCTGGTAAATCACTCAATAAATTCAGACATACTATTATTTTAAGAAATCTCAAAGAGTTTTCTTGTACCTTAAAATTCTCCTAGTGTGAACCATTGGTTTTGGTATATTGTGCTTCCATGTAGTTTAATATCAAGATGTTTTTAGATTTCCCTTTTAATTTATTTGTTGACCCATTGGTTGTTCAGGAGCATGCTGTTTACCTGAAAATAATGGAGATATTAAGGTATTTGAATATTTATCTTCTAGTACATTGAAAAACTTTTTGAGAGTAACCAATAATAAATGATGGAATGCTACTGCTTTTTTTTTTTGAAGCTGCCAGTTATTGTTTACTTACACTATGCCAAATATAAAGGCATTAATCTCATAAAAGTTTCACAACAATCCTGTGAGGGAGACGATATCCCCATTTTACAAATCAGGAAATTAAGACTTAATAAGGTTAAAAGACTTGCCCAAAGTCACAGAACCAGTAAGTGGTAGAGCTTGAATTTGAATACAGACCTGACTCTAAAGCTCTTTTCTTTCTTTAGATTTTAGTGTTCATTGCTTACTTGAATGAGTATCTATAAGAAAACTTTAACATGTAAAACTTCTGTGAAATTATCTTGTCCCATATCAGGGTCATGTCAAACTAATGTCCTCCTCAGCATCTTTGGAAAACTTCAGAGGAGAAATGAGCTTTGCCCCTCCTGTTCATTTCATATACCACTGTTAGACCTGTCCTTCCCTTTCAGCATGCTTTGTCCATATTTAGAAGCTGTTGAAGCCATTACTTGTCTGGTCAGTTTTTAGTGCTGGAATGGACCTAGCCTTTTAGGCCTTCTGAGATTTAGTTTGATCTCGTCTTTCCCACCTAATGGCTCTGTTCTACTACATAGATTTGATCTGAAACAGTTCTCTGTTTCTAAAATAACTTTCTTTTCATGATAGTCACAGTAAAGTACATTTATTATGGAAAAATCAATAAGTATAACGAGTGAAAGTTATTTCTTGGTGGTAAGATTATGGGATTATTTGAACTTTCTGTTTCATTGTATTTTATTTATTTATTTATTTTTGTGATGGAGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTCCAACTCCTGATCTCAGGTATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACCGGGATTACGGGTGTGAGCCACCCTGCCTGGCCTCATTTTGTCTTTTGGGGGTATTTTTGTGTGCAGATATATATGTATATAAATATT
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benign
| 339,269 |
Is the chromosome X, position 134498435 variant in HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Lesch-Nyhan_syndrome', 'Partial_hypoxanthine-guanine_phosphoribosyltransferase_deficiency']
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CCCATTTACAGTATGGAAAATGCTTCAGATGCAACTCTAGTCATGCCTTAGAGATGGAGCTTTATTAAACATTCAGATCTCTAGGCATATGAAGTGCTGAGTTCTCTTGAACTCCTAATACAGATTGCACTGAGTTTAGTGATACCTTTTCTGGAGCATTCCTGAGTTCAGGTAGGGAGAAGGGTTTTTGCTGTGATTGGCTTGTTATGTTCTTTCTAAATGGAAATAGAATTGAAGTGTCTCCTCTCTCCATTTATTGGAAGAGTCATGAGGGACATAATTAGATGATCCCTTGGAGTCTCCGGCTTAGGTCAGTGGTTATCTACTTAGGCTGCACATTGGAATCACCTGAGAGTTAAAAAACCAGGATAACCTCTGCCTGTGTCTCATCTCCAGCAATTCTGATGTAATTGGTCAGGGCTGTGGCCCGAGTAGGTGAGTTCTGGTTTTTTAAAGCTCCCAGGTGATTCTGATGTGCAATCCAGGTTGAGATCACTTTGGGCCCTTTCCAGCTCTTTAAACATATATATTTATCTAGGAAGGTATGAAAGCATAAGTTTTCTTGAGACTGCCTTTAACATCTGTAAAGGCTTTCAAAGCAGCTTCTGTAGTTTTTTTTAAATGGCTGAATATTTTTCAACAGGCAGCATTTGGGTTATAAAATTAGCTTTTGGTAGAGTTGACTTATACCACCTCCAGCTTTTGTTCCAAAAATAAATACTGGTTCTTTTGGCACACTAGTTGTTTTACCCTAAAGTTCCTCTTTGTAAGCCAGTTATTAAAAGTTGTGATGCAGCCAGGGCGAAGTGGTACACATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGGGGGAGGATCGCTAGAGCCCAAGAAGTCAAGGCTGCAGTGAACTGTGATTACACCACTGCACTGCAGCCTGGGCCACAGAGCGAGACTCATCTCTTTAAAAAAAAGAATGTTGTGAGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGACGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGGGCGAGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAATGTTGTGGCCAGGCGCGGTGGCTTACGCCTGTAATTTCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACAGTAAAACCCCATCTCTACTAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGAGTGCTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGATTCCGTCTAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTTGTGATAAAAGGTGATGCTCACCTCTCCCACACCCTTTTATAGTTTAGGGATTGTATTTCCAAGGTTTCTAGACTGAGAGCCCTTTTCATCTTTGCTCATTGACACTCTGTACCCATTAATCCTCCTTATTAGCTCCCCTTCAATGGACACATGGGTAGTCAGGGTGCAGGTCTCAGAACTGTCCTTCAGGTTCCAGGTGATCAACCAAGTGCCTTGTCTGTAGTGTCAACTCATTGCTGCCCCTTCCTAGTAATCCCCATAATTTAGCTCTCCATTTCATAGTCTTTCCTTGGGTGTGTTAAAAGTGACCATGGTACACTCAGCACGGATGAAATGAAACAGTGTTTAGAAACGTCAGTCTTCTCTTTTGTAATGCCCTGTAGTCTCTCTGTATGTTATATGTCACATTTTGTAATTAACAGCTTGCTGGTGAAAAGGACCCCACGAAGTGTTGGATATAAGCCAGACTGTAAGTGAATTACTTTTTTTGTCAATCATTTAACCATCTTTAACCTAAAAGAGTTTTATGTGAAATGGCTTATAATTGCTTAGAGAATATTTGTAGAGAGGCACATTTGCCAGTATTAGATTTAAAAGTGATGTTTTCTTTATCTAAATGATGAATTATGATTCTTTTTAGTTGTTGGATTTGAAATTCCAGACAAGTTTGTTGTAGGATATGCCCTTGACTATAATGAATACTTCAGGGATTTGAATGTAAGTAATTGCTTCTTTTTCTCACTCATTTTTCAAAACACGCATAAAAATTTAGGAAAGAGAATTGTTTTCTCCTTCCAGCACCTCATAATTTGAACAGACTGATGGTTCCCATTAGTCACATAAAGCTGTAGTCTAGTACAGACGTCCTTAGAACTGGAACCTGGCCAGGCTAGGGTGACACTTCTTGTTGGCTGAAATAGTTGAACAGCTTTAATATACAATAATTGTTGCATTATTATTTCAGATGATAAATGTGGTCATAAGTAAGAAATAAATGATCGAGTTTAGTCTTTTAATTCACTGTCCTTTGAATACCTGCCTCTTACTCTGGAGGCAGAAGTCCCATGGATGTGTTTATGAACATGGTTGAGGAAGATTTAGGAAGACTGCAACAGTACACTACCTAAAGCAGGTTTTTTACTCCATCTTTTTTTGCCACGTACACTGGCCTCCCACTTTGATATGCTTGAAATTATCTCCTTGATTTGTCTTTCAAAACTACATATTGAGGCTGGTTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGCCGGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGATGAAACCCCACCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTAGTGGTGTGTGCCTGTAACCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGGAACCCGGGAGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAAAAAACAAAAAACTACGTATTAAGACAAGAAACAGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCTGGGGTGGTGGCGGGCGCCTATAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAACAAAAACAAGAAACAAATTAAACTAATGTGATAGACTACTGCTTTGTTTTCAAAAGATACACTCCCCAAAAGTTACTGATCTAAAATACAGTAGTACTATCTCTGTTTAGTAAGAACCCTGACAACTAATAGTGTTCTTATATGTAAAATGCTATTCTTGCCTTTCATTTCAGAATATACTTTTTAAATGTGAATTTCTGGATTTTTTTTTATAGCATGTTTGTGTCATTAGTGAAACTGGAAAAGCAAAATACAAAGCCTAAGATGAGAGTTCAAGTTGAGTTTGGAAACATCTGGAGTCCTATTGACATCGCCAGTAAAATTATCAATGTTCTAGTTCTGTGGCCATCTGCTTAGTAGAGCTTTTTGCATGTATCTTCTAAGAATTTTATCTGTTTTGTACTTTAGAAATGTCAGTTGCTGCATTCCTAAACTGTTTATTTGCACTATGAGCCTATAGACTATCAGTTCCCTTTGGGCGGATTGTTGTTTAACTTGTAAATGAAAAAATTCTCTTAAACCACAGCACTATTGAGTGAAACATTGAACTCATATCTGTAAGAAATAAAGAGAAGATATATTAGTTTTTTAATTGGTATTTTAATTTTTATATATGCAGGAAAGAATAGAAGTGATTGAATATTGTTAATTATACCACCGTGTGTTAG
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pathogenic
| 339,279 |
A genetic alteration at chromosome X, position 135985492, in gene SLC9A6—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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GAGAAACCCGGGTGTAGGCGTCAGAAGTATAGAGCAGTGCTGGATGGAGAGAGAAGTACATTCTCGGGGGAGCAGAAGCCTCAGGGGGATTGGCTGCCTGGTAGAAGTTACTACCATTTCAAGATTCCTCCTAGAACTCGAGTACAAAGAGATTGCTGAGGGGCATACTAAGTTGCTGGGGCCACATAAACAGAGGTGGAGTCTGGTGCTTGAAGACATTTCCTGACTCTGGTCAGGGAAGCAATCTGTGGCTTCGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGTTCCCAACACTCAGTGAAAAGTGGGTTTATGCTGGGACAAAACAGCCTTGGAATGAGCAGTTAGCAGGTAAGCTCATTTACTAGGTCTTCTGGGGAGAGGATGATGGGGAGAATGGGAAGGATCCTCACCTAGGTTTCTTGCTTCCACAAAGCCCAGCTCTGTGTGAACAGGACAGTGTGGTTCAAGTGGAGTCAGGGTATAGGGGAACAGGCAGCCATGAGGTTTCTTGGGAAGACACAGACCCAAGTACTAATAGCAGAGAATGGGCACACAGTCACTGGCTCTGATTTGGGACAGTTCCTGACCTGACAGGGACAGAAAGTGGAATTGGACATCGTTTGAGTGCTTTTTTTGTTTAGCTCATCATCCTGAGAGCTTAGAGAGCTGGTTAGTGAGGGTGAATACACACAGGGGCAGCTTGGAGTTGCCTGAGTATTACTTGTTTTAGCAAGGAGGTTATATGGCCATGAGATGGAAAGAACCATTTGAGAATCATGAGTTCCAGGCAGAATGATAGGAATTGAACTGACAGTGGTACCACTGATGGTATGAAGAATTTGAGAAGGAATTTGTACTTGCAGGGGGAACTCATTTCAAATGAGCTCATTTCAAAATATTTTTAGTTTTGAGGGTGGTAGGAGCCTCAACAGGGTATGCTCAGAATCCAACAGGTAGAGGCCTGAAGTTGGGGCAGCAGGCCAGGGCTTGAGACTTGTAGATCATTCATGTTGAAATCAAAGTCTTGAGAAAACAAAGAGCCCACACAAACTAAGGAGCGATCGGAGAAATACAGAAAAAATAGGAAGTCACTGTTCTCAAAAGACAAAGCTCCAGTATGGAGGTGAGAACTGTGAAAATTCTGGTGAGAGAGGTTGGACAGGCTGAGAACAGAAAAAAAATACTGTCCTGAGGAATACTAAAGAGGAGAGATGAGAGATAGGGGTCAAGGGTGACTTCGGAGCTGGGGACATTTGCTTTAAAACAGCAGTAAAAAGGAGCAAGAGGAGAAGGAGAAATCCACCACACCACCCAAGATTTTTTCTTCGGGAGGGAAGTGTTTACGAGCATTGGGAAATCTAAGCACAAACCGATCCAATCTTTGCTGTAAGGTTGATGAGTTTCTGTGTACAGATTCCTAGCGTGAGAGATGACTTATATCAGATGTTTACATGTAAAGAAAACCGACTACACAGACACACACATAATCCATACCTTTGAGTCGATTGTTTTATGAACTGCTACAGTGCTCTGTGTGTGTGTGGTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTCTTTCCCGATGAGGACAATACAAGGAGAATCCGATTTAAATTTAAATTACAGAGATGGAGATTGAGGCTCCTCCCAAGGGGACAACTTATCCTGTTAAGAGACACTGGGGGACGATATTGAGATGGGTTATGAAAGATCAATTCCTATGAAAGATCAATTCCCCTGAGAGCTCTGAGAATAGGATCAAAGTAGAAAGCGCAGTCTGCCTCTGCTTGGTTACACTGAGCCGATGTTTCTTTAGCCAAAGGCAGTGGGCTAGTTTAGACGGCCTTTCATTCCCGGCAGCGCCTGTGGGTGCGTGTGACCTGGGACAGAGGGGCAAAGGAACCTGGCAGAGCGAGCTTGGGATGCCGCGGCCCCTTTAAGAGCGGCGGCGGCGGCGCGCGCTCCGACGGCTACCCCCGGGCCCCGCCCCTTTCCCGTGAGCCCTCGGGGAGTGGTCCGACCGCGGGCGGCCGCCGGTGAGGTAGGGGCGGGAGGCGGGGGGAGACATGGCTCGGCGCGGCTGGCGGCGGGCACCCCTCCGCCGTGGCGTCGGCAGCAGTCCCCGAGCCCGCAGGCTCATGCGGCCCCTTTGGTTGCTCCTCGCAGTGGGCGTCTTTGACTGGGCAGGGGCTTCGGACGGCGGCGGCGGAGAGGCTAGAGCCATGGACGAGGAGATCGTGTCCGAGAAGCAAGCCGAGGAGAGCCACCGGCAGGACAGCGCCAACCTGCTCATCTTCATCCTGCTGCTCACCCTCACCATTCTCACAATCTGGCTCTTCAAGCACCGCCGGGCCCGCTTCCTGCACGAAACCGGCCTGGCTATGATTTATGGCAAGTTCCTCAACCCTTGTCAGCCCCTTGGCGCTGCCCCTTTCTCTGCCCGCCGGCTGCTTCGCCTCCTCTGCTGGCCCTGCTCGGCCTACGTTCGGCTCCCCTTCTAATTCCTTCCATTTTCTGCCTCGCCTTCCCCCTACCCCGCGTTTCTCTGCCTCACCCCCTTTCCTCTTCAGCCTCGCGCCCCATTTTATCTGCCTCTCCACACCTTTTTCGCTTCCGACCCCACCCCCTTTTTCCTCCGCACCCCCAGCCCCCCACCCTTTCCCTGCCTACCAAGCTCGGGACCCGGGGCTGAGGATGGAAAACGAGTGGGCGCGGTGTCTGGAATTGGGCTGGGGGCTGGGGGAGGGGAGACACCATTGCGATCCATTTCTCTGGGGTGTCAGTTTGTTTAAGGTTCATTGAAACTGCAGTAGTATCTCTACTGCCCAGAATCTGGCGTTCTTTTGGAGCCAGAGTCGACCTTTACTCAACACCTAGCTCCTGCTACGCCCTGTCCTTTCGAGGTTGCAAAGGAAAATCTTATTCTTGTGGAGTCCGAAAAAAAAAACCCGAACGTGAAATAGGCTACAGAAGGCTTAGGGCATTTTTAATGACATCCCATTTATTGTACTATGCCTCTAATATCTGATATGGATACCTGTGGTTGACCCTTCCAATTCAGGCATACAAAAGTGAGGACGAGGAAGAGTTAAGGTCCTTCCAGAAGTATAGTGTACTATACGATGATCAGGACAGTTCAGACAAACAGTAATTACAAACACCATGCATATGCAGTATGGGTGACTTGCTGTTGGCATGAGGTTATTGACCGATTGTAGAATAAATGGCTTCGATTCTTGTGTCTCAGTCTGCTTTCTGAGGTTTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGGTGACAAGGCGAGAAGGGGTAAATCAAAGTGTGGGCTCAGAGGCATTTTGAGCTGTGCTGGGGCCTCAAGAGGAGAAAAGATACATATTGCCGACTGTATTAATCTGTGCGGGTATTGCTAAAGAGATGAGGGCGGACAAACAATTCTTTCTGTGCAGTACATGTGTGAAGATTATCTTCATTTGGAGCAGTTAAACCGATGAGCTTGTTGAGGTTTGTCTCTCAGACTTGCAGATAGGTAGATGAAGCTTTGGCACAAAAGACATTGCTCCATGCAAACCCCCGCCCCCTAGTAAATCCAGACTTCTGTAATGTGCATCTCTCAAGGATAGCAAGGAAAGGTAGTTGTGTGCCTCAGGAAGATGCATGAACTCAGGCTTATTTTTCATTTTTAAGAGAATACAGTTCTGAGCCTGCGTGTAAAATATCTCTGCTCACTAAGATTCCTAGTTTTTAGACATATTAGATGGTTTTTATATTTAATATGTTTTGCATTTCATTTGCAGTGCACCTTAAGCCAAATTGGCCAGATAAGCTATATATTTCTATATAATTTTCTGCATAACAGTGTGTGATTTATTTACTATCCTCAACAAACATTTGTTGATAAACCTTCTATGTATTATGCTCAGAAAATACAAAGAGGTATAAGATCTTTGCCTTCAAGTCACTTATAGGCAGGTCATATAAAGAAAATAATGGCATCTTAAATTTGGTTAAATGCCAAATGAGTATTATAAAGTAATGAACTGATCAGAGATACTTCTTTTATAGAGAGAGATAGTATGATGTGGTAATTAAAGGTACAAGGC
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benign
| 339,286 |
A genetic variant on chromosome X, position 135998094, affects the gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Christianson_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability', 'likely other unspecified diseases']
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TTTTGACACAGGGTTTTACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTCAGCTCTCTGCAACCCCCGCCTCCCAGGCTCAGGTGACTCTCCAACCTCAGCCTCCTTAGTAGCTCAGACTACAGGCACGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGTCTAGGCTTGTCTCAAACTCCTGGACTCAGGCGAACCACCCACCTCAGCCTCCCAGAGTGCTAGGAGTACAGGCAGGACTTGATTTTTATAGCTACTTGGTTGTGTTTCTGACCATCTTTAATGCTTTTAAAATTTCATATGAACTTGAGGTTTACCTTGCAGCAGGAGTTCTTTCCACCTGTGGAAAATTCCAATTCCTTAAAAGTTCTAGTTAACGAAGTTTTAGCATGGGTTTGTGTGTAGCTACTTTGTGTTCATGTCACATTCTACTGCAGCCTTATGAACAGAAGGGGGTATTTACATTTTTATGGTGACTAGGTCTTAAAATGAGTGGGCTATCGGAAGTAGAAATCTGAGCTGTACAGAAACTTTTTACTACAATATTATACAACTTTAGAGATGTTATCTATGTAAGAAATCTGTTTCTTTTTGCCAACAATAATACTGTACTCTTAAGTTTTATATTACCAGTTTGGGGTTTCATTCATTCATTTATTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCTCATTCATTTATTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAAAAGAGATGGGGTTTTGCCATGTCGGTCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACAGCACCCAGCCAGGCTTCTTTTATTTAAAGCGAAAGTAATGTTCATGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGCTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGCCTTGAACTCTTGGCTTCAGGTGATCCGCCCATCCGCCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTATTTTTAACTTTTTTCTTGGTTTGTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAAACATTTTTTAATGACATAGTATTTTAATACACTTTCCACAGATAGGCCTTAACTGATTGTTCCAATGCTATCTCCTGGTCGTTTGGTTGAGAAGTAGAATAGAAACTATCCTATATGAAATATTTTTAAGTTAGCACAGTAATGTTCTTGCCTTTGACTAGTTTAACATATAGTATTTTTTCTTTTTGATCATTTGATAATGGAATATGAGGTCTTCTAGGGAATTGATCTAAAATAACTCTTTAACAGGTTACTTTTGATCCAGAAGTATTTTTCAACATATTACTTCCTCCTATCATATTTTATGCAGGTTATAGCCTGAAAAGGGTAAGTCCTTTTGTCTTTCATATACTTTGAATAATCTTAAACTCAGTGGGCTTTGTAATATTTGACACTTCAGAAATGGGCTGTTCTTTCCAGATTACCCTCCTTTCTCCTCTCCTTATCCTTTTTAGATGCTGAAATTTATACCTGTACAAGAATGCTTTCTCTTATTTATCCTAGTGAATAATGCATTTAATCCTAGTGAATAATGCATTTCATATTAGCATAGCATAGAAAACCTTTTCTTTTTCAAGTAACTGGTAAGTATTCTAACAGTGTAACTTTTTTTTTTTTGTCAGAGACATTTTTTTCGAAATCTTGGGTCTATCCTAGCATACGCTTTTCTTGGAACAGCAATTTCTTGTTTCGTTATTGGGTAAGTATTTTAAGCTTAAAATACTTTGTGGCCTTCAAATTATAATTTTAAAATAATATATTTTTGATTTATGCAGTGTTATATATTCCTGACTGGGTCTAAAGACTTTTGCAATATTCACGTAGGTAATAAGTTGTTTGAATTTTCCTTAAGGCCAAAGTATTACCATATTTCAATGACATGAATTAAATTTGGGATTAGTCACAAAGTACTACAGTAAACCCATCTTCTTACTTTATCCTAATTTTTTTAACAGTTGATATTTTTTTCTAAAGTAGGACTGTGTTTATTGAACAGGTCAATAATGTATGGCTGTGTAACGCTGATGAAGGTAACGGGACAACTTGCAGGAGATTTTTACTTTACAGATTGCCTACTGTTTGGTGCCATTGTATCAGCAACTGATCCAGGTATGTTTTATATGAGTGGAGTTTACATACTTGAGGTGCATTGTTTTGCAGTCAAATACATGTGGGTTTTTCTTTCTTTGAGGTGTAGAATTCATGATTAGATACTTCCTTAGTACTATACTTTCTAATTGTGGAGGAAAAAACAAAATTCATGATTCCTTTTGGCTTCAGCACAAATTTGTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAATTACATTTGCCTATTACTGGTCCACAAGTTGACGCTGTTTCAACAAGGACTATAAGGTACTTTCTTCAGAAATTCATGTTGGTCTTTATCCCTAGTGATTGAGTATAGAAGATGAACTAGATTATAGATTAGTTTAAATGGGTAATAATTATATATTTCCTTTCAAGCTTTTAGAAAACCAGTTCCCTAAAAATCTTTCAGTTTCTATTCAGCTGTATGCATTTAACAGTAAGAAAAAATGTTTACAAATGATTGTTAGAAGGCAGTTGTGCTAATACAGGTTTGATTTGGAGTCATTGGAGGACTTTAATATACATTAAAGAATTGTTTTTATAAAATTGGCTTTATGATTATACAGTTGTTTGTTTAATATTAACACAACTTGTTCCCCTGTGCTTTAAGTGTCAGATCTTCTAAAAGTTGTGTTCCAGAATGAATTTAATTGTACTGAGTTAGGTTTTAGTTTTCCTGATAGAGTATTGGTAAACTTAACAGCTACATTCAAATTAGGAATTTGGAGAAGACACAGAATGGAAAGGTTGGGGTAGGAACATAGACTGATGTTTTTGAACTAAGGATGGAAATTTTCTTTTAGCATGCTTTAAGACTTTCGTTGAAGCTCATTTTGTTTTACTTTTTAACCTTGTAAGTTAATCATCTTTAATTGTCATCCAGCACAATTAAAGGTAGAATCCTAAGGTTATCTCTGCATTCCTGTGTTAACTCTGATAACACAGGGCTTTATGGGAAGGAGAAAAATGTGTTCAATACTCTATGAGAGATATTTTGGCTGGACACAGTGGCTCATGCATATAAATGCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGATGGTAGGATCACTTGAGACTGTGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGACACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAGAAAAAAAATAGCTGAGCATGGGAGTGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACNNNNN
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pathogenic
| 339,300 |
Does the variant impacting SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6) on chromosome X, position 135998464, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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CCTGTGGAAAATTCCAATTCCTTAAAAGTTCTAGTTAACGAAGTTTTAGCATGGGTTTGTGTGTAGCTACTTTGTGTTCATGTCACATTCTACTGCAGCCTTATGAACAGAAGGGGGTATTTACATTTTTATGGTGACTAGGTCTTAAAATGAGTGGGCTATCGGAAGTAGAAATCTGAGCTGTACAGAAACTTTTTACTACAATATTATACAACTTTAGAGATGTTATCTATGTAAGAAATCTGTTTCTTTTTGCCAACAATAATACTGTACTCTTAAGTTTTATATTACCAGTTTGGGGTTTCATTCATTCATTTATTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCTCATTCATTTATTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAAAAGAGATGGGGTTTTGCCATGTCGGTCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACAGCACCCAGCCAGGCTTCTTTTATTTAAAGCGAAAGTAATGTTCATGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGCTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGCCTTGAACTCTTGGCTTCAGGTGATCCGCCCATCCGCCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTATTTTTAACTTTTTTCTTGGTTTGTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAAACATTTTTTAATGACATAGTATTTTAATACACTTTCCACAGATAGGCCTTAACTGATTGTTCCAATGCTATCTCCTGGTCGTTTGGTTGAGAAGTAGAATAGAAACTATCCTATATGAAATATTTTTAAGTTAGCACAGTAATGTTCTTGCCTTTGACTAGTTTAACATATAGTATTTTTTCTTTTTGATCATTTGATAATGGAATATGAGGTCTTCTAGGGAATTGATCTAAAATAACTCTTTATTTTAACAGGTTACTTTTGATCCAGAAGTATTTTTCAACATATTACTTCCTCCTATCATATTTTATGCAGGTTATAGCCTGAAAAGGGTAAGTCCTTTTGTCTTTCATATACTTTGAATAATCTTAAACTCAGTGGGCTTTGTAATATTTGACACTTCAGAAATGGGCTGTTCTTTCCAGATTACCCTCCTTTCTCCTCTCCTTATCCTTTTTAGATGCTGAAATTTATACCTGTACAAGAATGCTTTCTCTTATTTATCCTAGTGAATAATGCATTTAATCCTAGTGAATAATGCATTTCATATTAGCATAGCATAGAAAACCTTTTCTTTTTCAAGTAACTGGTAAGTATTCTAACAGTGTAACTTTTTTTTTTTTGTCAGAGACATTTTTTTCGAAATCTTGGGTCTATCCTAGCATACGCTTTTCTTGGAACAGCAATTTCTTGTTTCGTTATTGGGTAAGTATTTTAAGCTTAAAATACTTTGTGGCCTTCAAATTATAATTTTAAAATAATATATTTTTGATTTATGCAGTGTTATATATTCCTGACTGGGTCTAAAGACTTTTGCAATATTCACGTAGGTAATAAGTTGTTTGAATTTTCCTTAAGGCCAAAGTATTACCATATTTCAATGACATGAATTAAATTTGGGATTAGTCACAAAGTACTACAGTAAACCCATCTTCTTACTTTATCCTAATTTTTTTAACAGTTGATATTTTTTTCTAAAGTAGGACTGTGTTTATTGAACAGGTCAATAATGTATGGCTGTGTAACGCTGATGAAGGTAACGGGACAACTTGCAGGAGATTTTTACTTTACAGATTGCCTACTGTTTGGTGCCATTGTATCAGCAACTGATCCAGGTATGTTTTATATGAGTGGAGTTTACATACTTGAGGTGCATTGTTTTGCAGTCAAATACATGTGGGTTTTTCTTTCTTTGAGGTGTAGAATTCATGATTAGATACTTCCTTAGTACTATACTTTCTAATTGTGGAGGAAAAAACAAAATTCATGATTCCTTTTGGCTTCAGCACAAATTTGTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAATTACATTTGCCTATTACTGGTCCACAAGTTGACGCTGTTTCAACAAGGACTATAAGGTACTTTCTTCAGAAATTCATGTTGGTCTTTATCCCTAGTGATTGAGTATAGAAGATGAACTAGATTATAGATTAGTTTAAATGGGTAATAATTATATATTTCCTTTCAAGCTTTTAGAAAACCAGTTCCCTAAAAATCTTTCAGTTTCTATTCAGCTGTATGCATTTAACAGTAAGAAAAAATGTTTACAAATGATTGTTAGAAGGCAGTTGTGCTAATACAGGTTTGATTTGGAGTCATTGGAGGACTTTAATATACATTAAAGAATTGTTTTTATAAAATTGGCTTTATGATTATACAGTTGTTTGTTTAATATTAACACAACTTGTTCCCCTGTGCTTTAAGTGTCAGATCTTCTAAAAGTTGTGTTCCAGAATGAATTTAATTGTACTGAGTTAGGTTTTAGTTTTCCTGATAGAGTATTGGTAAACTTAACAGCTACATTCAAATTAGGAATTTGGAGAAGACACAGAATGGAAAGGTTGGGGTAGGAACATAGACTGATGTTTTTGAACTAAGGATGGAAATTTTCTTTTAGCATGCTTTAAGACTTTCGTTGAAGCTCATTTTGTTTTACTTTTTAACCTTGTAAGTTAATCATCTTTAATTGTCATCCAGCACAATTAAAGGTAGAATCCTAAGGTTATCTCTGCATTCCTGTGTTAACTCTGATAACACAGGGCTTTATGGGAAGGAGAAAAATGTGTTCAATACTCTATGAGAGATATTTTGGCTGGACACAGTGGCTCATGCATATAAATGCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGATGGTAGGATCACTTGAGACTGTGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGACACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAGAAAAAAAATAGCTGAGCATGGGAGTGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGCAGTGAGGCTGCAGTCTCATTCTGCCTGGGCGAGAAGGGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTAAAGGATTAGTTAGAGGGCCATTTTAGAGAATTTGTGTAGTTTAGCATTTTTAAAACTGGAAATTAAATTGCTTCCTTAAAGACCACCAAAGCTGTCCTCTCATTGTTTGTAGCTACTCCCATTATCAACATGAAGGTAGGATGGTTTTGGCAAGGAGCCGGTGGTCTCTGGTTTCTGTGTCCTTTCATTATAAGCAAGGTTCTCAACTTTTCAAATCCTATGA
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CCTGTGGAAAATTCCAATTCCTTAAAAGTTCTAGTTAACGAAGTTTTAGCATGGGTTTGTGTGTAGCTACTTTGTGTTCATGTCACATTCTACTGCAGCCTTATGAACAGAAGGGGGTATTTACATTTTTATGGTGACTAGGTCTTAAAATGAGTGGGCTATCGGAAGTAGAAATCTGAGCTGTACAGAAACTTTTTACTACAATATTATACAACTTTAGAGATGTTATCTATGTAAGAAATCTGTTTCTTTTTGCCAACAATAATACTGTACTCTTAAGTTTTATATTACCAGTTTGGGGTTTCATTCATTCATTTATTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCTCATTCATTTATTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAAAAGAGATGGGGTTTTGCCATGTCGGTCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACAGCACCCAGCCAGGCTTCTTTTATTTAAAGCGAAAGTAATGTTCATGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGCTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGCCTTGAACTCTTGGCTTCAGGTGATCCGCCCATCCGCCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTATTTTTAACTTTTTTCTTGGTTTGTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAAACATTTTTTAATGACATAGTATTTTAATACACTTTCCACAGATAGGCCTTAACTGATTGTTCCAATGCTATCTCCTGGTCGTTTGGTTGAGAAGTAGAATAGAAACTATCCTATATGAAATATTTTTAAGTTAGCACAGTAATGTTCTTGCCTTTGACTAGTTTAACATATAGTATTTTTTCTTTTTGATCATTTGATAATGGAATATGAGGTCTTCTAGGGAATTGATCTAAAATAACTCTTTATTTTAACAGGTTACTTTTGATCCAGAAGTATTTTTCAACATATTACTTCCTCCTATCATATTTTATGCAGGTTATAGCCTGAAAAGGGTAAGTCCTTTTGTCTTTCATATACTTTGAATAATCTTAAACTCAGTGGGCTTTGTAATATTTGACACTTCAGAAATGGGCTGTTCTTTCCAGATTACCCTCCTTTCTCCTCTCCTTATCCTTTTTAGATGCTGAAATTTATACCTGTACAAGAATGCTTTCTCTTATTTATCCTAGTGAATAATGCATTTAATCCTAGTGAATAATGCATTTCATATTAGCATAGCATAGAAAACCTTTTCTTTTTCAAGTAACTGGTAAGTATTCTAACAGTGTAACTTTTTTTTTTTTTGTCAGAGACATTTTTTTCGAAATCTTGGGTCTATCCTAGCATACGCTTTTCTTGGAACAGCAATTTCTTGTTTCGTTATTGGGTAAGTATTTTAAGCTTAAAATACTTTGTGGCCTTCAAATTATAATTTTAAAATAATATATTTTTGATTTATGCAGTGTTATATATTCCTGACTGGGTCTAAAGACTTTTGCAATATTCACGTAGGTAATAAGTTGTTTGAATTTTCCTTAAGGCCAAAGTATTACCATATTTCAATGACATGAATTAAATTTGGGATTAGTCACAAAGTACTACAGTAAACCCATCTTCTTACTTTATCCTAATTTTTTTAACAGTTGATATTTTTTTCTAAAGTAGGACTGTGTTTATTGAACAGGTCAATAATGTATGGCTGTGTAACGCTGATGAAGGTAACGGGACAACTTGCAGGAGATTTTTACTTTACAGATTGCCTACTGTTTGGTGCCATTGTATCAGCAACTGATCCAGGTATGTTTTATATGAGTGGAGTTTACATACTTGAGGTGCATTGTTTTGCAGTCAAATACATGTGGGTTTTTCTTTCTTTGAGGTGTAGAATTCATGATTAGATACTTCCTTAGTACTATACTTTCTAATTGTGGAGGAAAAAACAAAATTCATGATTCCTTTTGGCTTCAGCACAAATTTGTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAATTACATTTGCCTATTACTGGTCCACAAGTTGACGCTGTTTCAACAAGGACTATAAGGTACTTTCTTCAGAAATTCATGTTGGTCTTTATCCCTAGTGATTGAGTATAGAAGATGAACTAGATTATAGATTAGTTTAAATGGGTAATAATTATATATTTCCTTTCAAGCTTTTAGAAAACCAGTTCCCTAAAAATCTTTCAGTTTCTATTCAGCTGTATGCATTTAACAGTAAGAAAAAATGTTTACAAATGATTGTTAGAAGGCAGTTGTGCTAATACAGGTTTGATTTGGAGTCATTGGAGGACTTTAATATACATTAAAGAATTGTTTTTATAAAATTGGCTTTATGATTATACAGTTGTTTGTTTAATATTAACACAACTTGTTCCCCTGTGCTTTAAGTGTCAGATCTTCTAAAAGTTGTGTTCCAGAATGAATTTAATTGTACTGAGTTAGGTTTTAGTTTTCCTGATAGAGTATTGGTAAACTTAACAGCTACATTCAAATTAGGAATTTGGAGAAGACACAGAATGGAAAGGTTGGGGTAGGAACATAGACTGATGTTTTTGAACTAAGGATGGAAATTTTCTTTTAGCATGCTTTAAGACTTTCGTTGAAGCTCATTTTGTTTTACTTTTTAACCTTGTAAGTTAATCATCTTTAATTGTCATCCAGCACAATTAAAGGTAGAATCCTAAGGTTATCTCTGCATTCCTGTGTTAACTCTGATAACACAGGGCTTTATGGGAAGGAGAAAAATGTGTTCAATACTCTATGAGAGATATTTTGGCTGGACACAGTGGCTCATGCATATAAATGCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGATGGTAGGATCACTTGAGACTGTGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGACACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAGAAAAAAAATAGCTGAGCATGGGAGTGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGCAGTGAGGCTGCAGTCTCATTCTGCCTGGGCGAGAAGGGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTAAAGGATTAGTTAGAGGGCCATTTTAGAGAATTTGTGTAGTTTAGCATTTTTAAAACTGGAAATTAAATTGCTTCCTTAAAGACCACCAAAGCTGTCCTCTCATTGTTTGTAGCTACTCCCATTATCAACATGAAGGTAGGATGGTTTTGGCAAGGAGCCGGTGGTCTCTGGTTTCTGTGTCCTTTCATTATAAGCAAGGTTCTCAACTTTTCAAATCCTATG
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benign
| 339,302 |
Clinical significance of chromosome X, position 135998464, gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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CCTGTGGAAAATTCCAATTCCTTAAAAGTTCTAGTTAACGAAGTTTTAGCATGGGTTTGTGTGTAGCTACTTTGTGTTCATGTCACATTCTACTGCAGCCTTATGAACAGAAGGGGGTATTTACATTTTTATGGTGACTAGGTCTTAAAATGAGTGGGCTATCGGAAGTAGAAATCTGAGCTGTACAGAAACTTTTTACTACAATATTATACAACTTTAGAGATGTTATCTATGTAAGAAATCTGTTTCTTTTTGCCAACAATAATACTGTACTCTTAAGTTTTATATTACCAGTTTGGGGTTTCATTCATTCATTTATTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCTCATTCATTTATTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAAAAGAGATGGGGTTTTGCCATGTCGGTCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACAGCACCCAGCCAGGCTTCTTTTATTTAAAGCGAAAGTAATGTTCATGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGCTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGCCTTGAACTCTTGGCTTCAGGTGATCCGCCCATCCGCCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTATTTTTAACTTTTTTCTTGGTTTGTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAAACATTTTTTAATGACATAGTATTTTAATACACTTTCCACAGATAGGCCTTAACTGATTGTTCCAATGCTATCTCCTGGTCGTTTGGTTGAGAAGTAGAATAGAAACTATCCTATATGAAATATTTTTAAGTTAGCACAGTAATGTTCTTGCCTTTGACTAGTTTAACATATAGTATTTTTTCTTTTTGATCATTTGATAATGGAATATGAGGTCTTCTAGGGAATTGATCTAAAATAACTCTTTATTTTAACAGGTTACTTTTGATCCAGAAGTATTTTTCAACATATTACTTCCTCCTATCATATTTTATGCAGGTTATAGCCTGAAAAGGGTAAGTCCTTTTGTCTTTCATATACTTTGAATAATCTTAAACTCAGTGGGCTTTGTAATATTTGACACTTCAGAAATGGGCTGTTCTTTCCAGATTACCCTCCTTTCTCCTCTCCTTATCCTTTTTAGATGCTGAAATTTATACCTGTACAAGAATGCTTTCTCTTATTTATCCTAGTGAATAATGCATTTAATCCTAGTGAATAATGCATTTCATATTAGCATAGCATAGAAAACCTTTTCTTTTTCAAGTAACTGGTAAGTATTCTAACAGTGTAACTTTTTTTTTTTTTTGTCAGAGACATTTTTTTCGAAATCTTGGGTCTATCCTAGCATACGCTTTTCTTGGAACAGCAATTTCTTGTTTCGTTATTGGGTAAGTATTTTAAGCTTAAAATACTTTGTGGCCTTCAAATTATAATTTTAAAATAATATATTTTTGATTTATGCAGTGTTATATATTCCTGACTGGGTCTAAAGACTTTTGCAATATTCACGTAGGTAATAAGTTGTTTGAATTTTCCTTAAGGCCAAAGTATTACCATATTTCAATGACATGAATTAAATTTGGGATTAGTCACAAAGTACTACAGTAAACCCATCTTCTTACTTTATCCTAATTTTTTTAACAGTTGATATTTTTTTCTAAAGTAGGACTGTGTTTATTGAACAGGTCAATAATGTATGGCTGTGTAACGCTGATGAAGGTAACGGGACAACTTGCAGGAGATTTTTACTTTACAGATTGCCTACTGTTTGGTGCCATTGTATCAGCAACTGATCCAGGTATGTTTTATATGAGTGGAGTTTACATACTTGAGGTGCATTGTTTTGCAGTCAAATACATGTGGGTTTTTCTTTCTTTGAGGTGTAGAATTCATGATTAGATACTTCCTTAGTACTATACTTTCTAATTGTGGAGGAAAAAACAAAATTCATGATTCCTTTTGGCTTCAGCACAAATTTGTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAATTACATTTGCCTATTACTGGTCCACAAGTTGACGCTGTTTCAACAAGGACTATAAGGTACTTTCTTCAGAAATTCATGTTGGTCTTTATCCCTAGTGATTGAGTATAGAAGATGAACTAGATTATAGATTAGTTTAAATGGGTAATAATTATATATTTCCTTTCAAGCTTTTAGAAAACCAGTTCCCTAAAAATCTTTCAGTTTCTATTCAGCTGTATGCATTTAACAGTAAGAAAAAATGTTTACAAATGATTGTTAGAAGGCAGTTGTGCTAATACAGGTTTGATTTGGAGTCATTGGAGGACTTTAATATACATTAAAGAATTGTTTTTATAAAATTGGCTTTATGATTATACAGTTGTTTGTTTAATATTAACACAACTTGTTCCCCTGTGCTTTAAGTGTCAGATCTTCTAAAAGTTGTGTTCCAGAATGAATTTAATTGTACTGAGTTAGGTTTTAGTTTTCCTGATAGAGTATTGGTAAACTTAACAGCTACATTCAAATTAGGAATTTGGAGAAGACACAGAATGGAAAGGTTGGGGTAGGAACATAGACTGATGTTTTTGAACTAAGGATGGAAATTTTCTTTTAGCATGCTTTAAGACTTTCGTTGAAGCTCATTTTGTTTTACTTTTTAACCTTGTAAGTTAATCATCTTTAATTGTCATCCAGCACAATTAAAGGTAGAATCCTAAGGTTATCTCTGCATTCCTGTGTTAACTCTGATAACACAGGGCTTTATGGGAAGGAGAAAAATGTGTTCAATACTCTATGAGAGATATTTTGGCTGGACACAGTGGCTCATGCATATAAATGCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGATGGTAGGATCACTTGAGACTGTGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGACACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAGAAAAAAAATAGCTGAGCATGGGAGTGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGCAGTGAGGCTGCAGTCTCATTCTGCCTGGGCGAGAAGGGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTAAAGGATTAGTTAGAGGGCCATTTTAGAGAATTTGTGTAGTTTAGCATTTTTAAAACTGGAAATTAAATTGCTTCCTTAAAGACCACCAAAGCTGTCCTCTCATTGTTTGTAGCTACTCCCATTATCAACATGAAGGTAGGATGGTTTTGGCAAGGAGCCGGTGGTCTCTGGTTTCTGTGTCCTTTCATTATAAGCAAGGTTCTCAACTTTTCAAATCCTAT
|
benign
| 339,303 |
Clinical significance of chromosome X, position 135998464, gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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CCTGTGGAAAATTCCAATTCCTTAAAAGTTCTAGTTAACGAAGTTTTAGCATGGGTTTGTGTGTAGCTACTTTGTGTTCATGTCACATTCTACTGCAGCCTTATGAACAGAAGGGGGTATTTACATTTTTATGGTGACTAGGTCTTAAAATGAGTGGGCTATCGGAAGTAGAAATCTGAGCTGTACAGAAACTTTTTACTACAATATTATACAACTTTAGAGATGTTATCTATGTAAGAAATCTGTTTCTTTTTGCCAACAATAATACTGTACTCTTAAGTTTTATATTACCAGTTTGGGGTTTCATTCATTCATTTATTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCTCATTCATTTATTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAAAAGAGATGGGGTTTTGCCATGTCGGTCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACAGCACCCAGCCAGGCTTCTTTTATTTAAAGCGAAAGTAATGTTCATGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGCTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGCCTTGAACTCTTGGCTTCAGGTGATCCGCCCATCCGCCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTATTTTTAACTTTTTTCTTGGTTTGTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAAACATTTTTTAATGACATAGTATTTTAATACACTTTCCACAGATAGGCCTTAACTGATTGTTCCAATGCTATCTCCTGGTCGTTTGGTTGAGAAGTAGAATAGAAACTATCCTATATGAAATATTTTTAAGTTAGCACAGTAATGTTCTTGCCTTTGACTAGTTTAACATATAGTATTTTTTCTTTTTGATCATTTGATAATGGAATATGAGGTCTTCTAGGGAATTGATCTAAAATAACTCTTTATTTTAACAGGTTACTTTTGATCCAGAAGTATTTTTCAACATATTACTTCCTCCTATCATATTTTATGCAGGTTATAGCCTGAAAAGGGTAAGTCCTTTTGTCTTTCATATACTTTGAATAATCTTAAACTCAGTGGGCTTTGTAATATTTGACACTTCAGAAATGGGCTGTTCTTTCCAGATTACCCTCCTTTCTCCTCTCCTTATCCTTTTTAGATGCTGAAATTTATACCTGTACAAGAATGCTTTCTCTTATTTATCCTAGTGAATAATGCATTTAATCCTAGTGAATAATGCATTTCATATTAGCATAGCATAGAAAACCTTTTCTTTTTCAAGTAACTGGTAAGTATTCTAACAGTGTAACTTTTTTTTTTTTGTCAGAGACATTTTTTTCGAAATCTTGGGTCTATCCTAGCATACGCTTTTCTTGGAACAGCAATTTCTTGTTTCGTTATTGGGTAAGTATTTTAAGCTTAAAATACTTTGTGGCCTTCAAATTATAATTTTAAAATAATATATTTTTGATTTATGCAGTGTTATATATTCCTGACTGGGTCTAAAGACTTTTGCAATATTCACGTAGGTAATAAGTTGTTTGAATTTTCCTTAAGGCCAAAGTATTACCATATTTCAATGACATGAATTAAATTTGGGATTAGTCACAAAGTACTACAGTAAACCCATCTTCTTACTTTATCCTAATTTTTTTAACAGTTGATATTTTTTTCTAAAGTAGGACTGTGTTTATTGAACAGGTCAATAATGTATGGCTGTGTAACGCTGATGAAGGTAACGGGACAACTTGCAGGAGATTTTTACTTTACAGATTGCCTACTGTTTGGTGCCATTGTATCAGCAACTGATCCAGGTATGTTTTATATGAGTGGAGTTTACATACTTGAGGTGCATTGTTTTGCAGTCAAATACATGTGGGTTTTTCTTTCTTTGAGGTGTAGAATTCATGATTAGATACTTCCTTAGTACTATACTTTCTAATTGTGGAGGAAAAAACAAAATTCATGATTCCTTTTGGCTTCAGCACAAATTTGTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAATTACATTTGCCTATTACTGGTCCACAAGTTGACGCTGTTTCAACAAGGACTATAAGGTACTTTCTTCAGAAATTCATGTTGGTCTTTATCCCTAGTGATTGAGTATAGAAGATGAACTAGATTATAGATTAGTTTAAATGGGTAATAATTATATATTTCCTTTCAAGCTTTTAGAAAACCAGTTCCCTAAAAATCTTTCAGTTTCTATTCAGCTGTATGCATTTAACAGTAAGAAAAAATGTTTACAAATGATTGTTAGAAGGCAGTTGTGCTAATACAGGTTTGATTTGGAGTCATTGGAGGACTTTAATATACATTAAAGAATTGTTTTTATAAAATTGGCTTTATGATTATACAGTTGTTTGTTTAATATTAACACAACTTGTTCCCCTGTGCTTTAAGTGTCAGATCTTCTAAAAGTTGTGTTCCAGAATGAATTTAATTGTACTGAGTTAGGTTTTAGTTTTCCTGATAGAGTATTGGTAAACTTAACAGCTACATTCAAATTAGGAATTTGGAGAAGACACAGAATGGAAAGGTTGGGGTAGGAACATAGACTGATGTTTTTGAACTAAGGATGGAAATTTTCTTTTAGCATGCTTTAAGACTTTCGTTGAAGCTCATTTTGTTTTACTTTTTAACCTTGTAAGTTAATCATCTTTAATTGTCATCCAGCACAATTAAAGGTAGAATCCTAAGGTTATCTCTGCATTCCTGTGTTAACTCTGATAACACAGGGCTTTATGGGAAGGAGAAAAATGTGTTCAATACTCTATGAGAGATATTTTGGCTGGACACAGTGGCTCATGCATATAAATGCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGATGGTAGGATCACTTGAGACTGTGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGACACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAGAAAAAAAATAGCTGAGCATGGGAGTGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGCAGTGAGGCTGCAGTCTCATTCTGCCTGGGCGAGAAGGGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTAAAGGATTAGTTAGAGGGCCATTTTAGAGAATTTGTGTAGTTTAGCATTTTTAAAACTGGAAATTAAATTGCTTCCTTAAAGACCACCAAAGCTGTCCTCTCATTGTTTGTAGCTACTCCCATTATCAACATGAAGGTAGGATGGTTTTGGCAAGGAGCCGGTGGTCTCTGGTTTCTGTGTCCTTTCATTATAAGCAAGGTTCTCAACTTTTCAAATCCTATGA
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benign
| 339,304 |
Is chromosome X, position 136002213, gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Christianson_syndrome']
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CACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGCAGTGAGGCTGCAGTCTCATTCTGCCTGGGCGAGAAGGGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTAAAGGATTAGTTAGAGGGCCATTTTAGAGAATTTGTGTAGTTTAGCATTTTTAAAACTGGAAATTAAATTGCTTCCTTAAAGACCACCAAAGCTGTCCTCTCATTGTTTGTAGCTACTCCCATTATCAACATGAAGGTAGGATGGTTTTGGCAAGGAGCCGGTGGTCTCTGGTTTCTGTGTCCTTTCATTATAAGCAAGGTTCTCAACTTTTCAAATCCTATGAGAAATCTGAGTCCATGAGTCCATTGGCTTGGCTACATTATTTCAACTTTCTGGTTTTGTTTGATAGGACTATTGCCTGAATAGCCCAAGCAAATATCTTTTGCTTATATAAAGTTGGACTGTTATTTTTTTCTGAATTATGTAAGTACTTGCCCCATTTCTATTATTTTACCATTGTTAGCTTGCTCTTAGAAGGGTGAGGTATGGGTTTCTTTTAGAAATTCTGCACTATTGCTCTACTCTCCTTCTCCCCCTCTCTTGATGAGCTTTGGTATCAGTATATTCCAGCTGCAATGCTTTGTAGTAGAAACTATATCTTTTAAAATATACTGGACATGGTGGCTCATGTCTTTAATCCCAGTGACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCTAGGGGTTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAATTAAATAAATAAAATGCAAGTTTCTTGTTTTTATGATTGGCATTTGAAAAGGCTCTCTCAGCTGGGTCTGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGACAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTTCTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAGGCTCACCTCTCGTTATATTAATTTTTCATGTCCGCTTGGGTTTCTTTAGTAACTGAGCTATGTGACTTAGTAATTAAAGTTATAATATAACTTCAATTTCATCTGATTTTCTAAGATTTCTCATATAATTGCTTTCCTAAAAGGAGGATTTATTGTTTTTCTTCTTAAGCTGGAATATTCTCATAGTTGGCTTCTTATTAAGACAAATCCAGCAGCTGTAATTCTGGTCATAAATTTTACCCCAACCAAAAACTAAACCTATGTTTTCATTTCCTACTGTCTTTGCTAAACCTTTGTGCTTGCAATTTGTAAGTCAAGTACAAATGAGTTGTAAGGCCCAAAGAAACAAAGTTTGCAACATTAGATTCTTTTCATAATATTCTTCTTCATTAAAGATTAATGACTACATGGTCTATAAGAAATTCTGAATATATTCTTTGTGGGAAAGAAATGTACAAGACACGATTATTAACATCTGCGTGAAGAATGTAGGCCAACTCAGTTCTTCAGGGTTACTTTCAGCCATTTTTAAGAGAGAGAGGAGAAGTTTGTGCAGGTACACAATTAGAAAAGAAAAATATTTATATAAAATTACGGGGTCTTTAATATGGTAAGAGAATGTTTATTAGGATTGAATTCTAGGAGGAAATGAATTTCTAAATAACTCTCAGAGTCATCTACTGAGGAGAATATGTTATATTTGTAATGTCTAAGTATTCCTCTGACTCTTTTTACTTACTAGTGACTGTTCTTGCTATATTCCACGAGCTTCAAGTTGATGTTGAACTCTATGCACTTCTTTTTGGTGAAAGTGTCCTCAATGATGCTGTTGCCATAGTGCTGTCCTCGTGTTTGTTTTCTTATTATATTCTGAATATTAAGTGTGAGGGTACTAGGAACTGAAAGTCACTTATTGAATAAAGTACATTATGAATGGAAACATTTGGAAGAATGAGGCATTTTTTTCCCTCTTGAAGAAATCCATATTTTATAGATAAATTGGAAAATACAGGGAAGAGAAAAATATGTACTGCCACCACCTAAAGACAATTACTGTAAACATTCTAGAACATTTCCTTTTCTATGTATGATATTGTTACATAGTTGTGATTGTAGTGTCTGTATAATTTTGTATTCGGTTTTAACATTACAACATGAGCATTTAATTTTTTAAATTAGATTTAATATTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGGAGATAAGAGTCTCACTCTATCACACAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTACCTCGATTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTAATTTTTTCTGAATACATAATATATTCACGTGGCTCATAAATTAAAGTCATGTAAAAAGTTACACACAGAAAATTCACACTCTTACATCTGTCCTCATCCACCTGTCCCCCTAGTTCCTTGTAGATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTAGATAACCATTTTTATTAGTCTCTTACCTATCTTAGTATTTCTTTATTCAAATGCAGGCACAACCGTGAATAAATAGTCTTATTTGCCTCTCATTTCTTATTTTTAAAGTTACATACTGTCTATCTTCTGGAGAACTTTGCATGTCAAAAGAGTGAATATTCTCATTCTTTGCAGCTATATAGTATTCTCTGTGTGAACTGCATTATTGTTTATTTGCTCAGTCTCCTATAGCAGGACATTTGAAGGGTTTTTAATCCTTTGCTGTCCCAAAAGGTGCTGCAGTGATTAACCTTGAACTTACCTTGTTTTATACATGTTTAGGTATAATGGTAGGCTGAATGTCCCAAAGTGAGATTGGTAGGTAGGTTAAAGGGTAAAATCCATTTGTAATTTTGTTCGACATTGTTAAATTGCTCATCAAAGAAATTGTAGCACTTCGCACTTTCACCATTAAATTATTGGTCTGTTTCCTCACAGTTTCGCCAGCAGAATATTTGTCAAACTTTTATATTTTTGCTAACTTGATAATTGAGAAATATCTCATTGTAGCTTAATTTGTGTTTCTCTTATTTGACATAATCATTTCAAAACATTTTTAATCTCTAGAAGTGTTAATATATATTATAGATATGTAGTTATGTATTACTTATACCAATTTAATTGCAGACAATTTTGAATGAGCAATATTTTTTATCTAATTATAGAAAGTACTATACATGTTACTATAAGGTGTTTGCAGGTTGAAGAATGAGTCTGAACCTCTGAGGAATTCAATCCTGCCTCCCTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCAATATAGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTCATTTTTNNNN
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pathogenic
| 339,314 |
Is the genetic change at chromosome X, position 136013505, within gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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ATCTCGAACTCCTGACGTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTAAAAACATGTTTTAAACCCCCCACCCAAAACAAAAAGCCAGAAGGCATGTCTGGATCACCTGCTACATGTGCTGTGCTCTGTGTATCAAAGCTAAAGAAGACAAACATGACCTCTGCCTCCCTGGTGCTTTCGATATAGTGGCAGACACAAACATGCTAGAAGCTTTGACACTTCACCTCTTTGGATCTCAGTGTAGGAAATTGGAGGGTGGGGACGGTAGGAAAGAGGAGTGGGACTAGATGATGTCTAAAGAGTTTCCAGCTCTGGCCTGGTGCAGTGGCTCGTGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCATGGCGGGCGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCGGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAGTTTCCAGCTCTAAAACTTCTATGATACTTGTATAAAACAGATACGTTATTCTTTGTCAAGGACTTCTTAGTTTGGTATACTTCAGCCTTGTGCTGGAAGAGGCTTCTTTTATGGCTTTTTATAAGTGAACTGAGGCATAAAGCAGCAGTAAAAAGAGTTCTGAAGGTGATGCCAAGAGTGATAGTATCTCTTCCCCATTACAAGTTCCTTGAGGGTAGAAAGTATATCTTGTTAATCATTTTGTTGTAGTGCCTAGTTGTAGAAATGACTCTAGATTCTAGCCTGAGATTGGTCGTAACTTGGCACAGGCCCTTCCACTGTCAGCTAACAAATACTTGTTAAACTAGTATAAAGCAGTGAAGTGCCTCAATTTCTTCATCATGGAATGAATGCTCTATATCATAGAAGTGGTAGAGGATCAAATTCGTGTAAAATCTCTTGGAAATTATGTATTTTTATAAATGTAAATTGCTACAATTATGGAAGCTGTCTAGCTTTGGGTCTCAGATTAATAGAGGTGGCATGTTATAGATCTGATCTGTTACTCCCGTCTCTATCTATCCTTTACTGCATGGTTTCTGGCAAGGTGTGTGATACCCGTGAAACAATTGGAGTGGCTAAGCCGTAAGGCTTCCTCACTGAAGGGAAGGCAGCTGACTCCTCAGTAAGATGCTCATTTTAAAAGTCTCCCTATTCTGGTGGTACCTTATTCTGAGATTTCTGTGTTAGAGAAGCTAGAGAACCTTTCTTTCATGGTTGCCTTGCTTAAACTGTTATTTTTTCTAGTCACACTTTTGTGTTACAAGATCTCATTACTAGCCTTAACAGTCTTACGTGACAAAGTTCACCAAATTACGGGAGTTCCAGTTGTTGGAGACAGGCCTGTTCTTCTTGATGTCCTGGAGTACCTTCCTCTTGGCTGAAGCATGGGGCTTCACAGGTAGGTGACTTGCTCCCTTTGATTGTCAACCCTTAAAAGGAGTGACTTTGCCAGTCAATTTTGCTCCAAGTGGATCAGCTCCGTTAGTATTTGAACATACTTATTGTGGTTGGGATTTAGGTTGTTGCTTTAGAACATAAAAAAAAATTTTCAGTGGAAGTGGTTCCTCTTAACAAAGTAAGTCACAAATGAGAATTTCCAGACAAAGCCTATAATCTACTGTGAAGAAAGAACCTCAGTATAAAAGGTGGGAACCATCCTTTTATGTGAACTTGGAATTTGTTGTCTTTATAGGTGTAGTTGCAGTATTGTTTTGTGGCATCACACAAGCACATTATACGTATAATAATTTGTCCACGGAGTCTCAGCATAGAACTAAACAGGTAAGAGGAACTTTATAGTTTGTGAATAGGCTTTTCCTTCTTTCAGCAAAATAGAAGTCTTTTTTACTAAAAAAAAAAAATAGTCTTTGATCTGTTCAAGATGCTATCTACTCATTTTGGCTCCTCTTCCTTTGACTCTAAAAGTAGGTGGGATTGGCAAAATGAAGAATGACAGCATTTAGGGTGGAAATAGATCAGCAGAATAGCCAGAGACTGTTACTATTGTGGCTTCAATAACCAGTGAAGTAGCTTCCCTTTTTCTCAGTGTTTTCCCAATTTAATGGCTTTTAAGGGGAATGTTTTGGAAGCTCACTCTGGTTTTACTTGAACTACTGCTGTGTGACGTAGATAAGGTTAACTTCTGATCTGACCAGACCTACTAAGAGATGACATAAAGAAAATTAACTTCTGATATTACTAGACCTTCTAAGACATGACATAGGTAAGATTAGCTTCTGATCTGATTAGACCTACTAAGAGAAGATAAACTTCCTTCAGTCCGCTCAGGTGCTGCAAAGCTACTATGTTTCCAGGAATGTCAGGGGACTAGTCAGTGGTCTGGTTTTATTTGGTACTGAATGATCAGTTGTGCAGGGTATCTGAAGGGAATTATAAAGGAGATAGGAATACAATTTTTCCAGTCTTAGGAGGTATGTGGGACAAATACATGAAAAAAGTGTAATGTCTGGAATAGAAATAGGTGCATACTTGATTATGGCTATAGTGAGAAACAGAAGGTTTAAATTTTGCCAAATGACAAGAAGGTTGTGGGATTCGCCTGAAAAGGAGTGGTGCTAAAAGCAGGAGCAACAGTATTTCTTCTTCCGGCTAGAGCCACAAATCAAGTTTATGACCTATGCTTTTCCCCAGCCCCTCAAAAGAGATTAGGCTTTTTCCCCCAAGTGTATACATTAGGGCTACAAATCCTTTTTACAAATTAATTCAGTGCAATAAGTAAAGAGAAGAAAATCAGCTGGCAGGGGGCGGTGGGGGAGGGGAGTCAGCATTTTTCCAGGTCGTGGGAAGGGAATAAAAAACAAGAACAGGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAAGCGGGCGGATCACCCGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTAGTGGCTTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAACAAACAAACAAACAACAAAAAACTAGAACAGGGTAAGAGCTTCCAGTGTTGTTGGTGATATGATATGAAGCTTATGTACATTTAAGAAATATGAGGAATAGGAATCCTAGATTATGTACTTCAGATTATATGTCATAGAAGACATCAGAGAAGTAGGGGAAATGGTTTGAGGCTTGAGGATCTGGAAAGTATCCTAGAAGAAACAGTACCCTTAGAAGGATGGGGAAGATTTAGGAAGGCCTAGGGGAGGCAGTACAGATAAAGGCAGGAATAAAAAGAAGGCAGTAAAGTGTAGAGCAGAGGGTGGCGGACTCCAGCCCTCCGGCCACATCCGGCCCTTGCCAGTGAGCTAAGCATGGTTTTCTTTCCATCCATTTTTAATTGGTTGGCAAAAGATCAAAAGAAGAATATGTTGTGACCCATGACAGTTATATGAAATTCACATTTCCATGTCCACCAATAAAATTTTCTTGGCACACAGCCACACCCATTTTTTAAAATATATAGTCTATGGCTGCTTTTGTGCTTCACTGGCAGAGTGAAGTAGTTGTGACAGAGACTTCTTGGCCTGCAAATCCTCTCATGTTTACTCTCTGGCCATTCATGGGAAAGTTTGCCGATCCCTATGTTGCAAAGTAAAGCTGGGACTCTGGAGTCACTGTATTGTTTTAAATCCTGGTTCTACTACTTGCTGGCTGTGTGACCAGGAGGAAGTTCCATAACTTCTCTGTGCTTCAGTTTTGCCATCTTTGAAAATGGAGATAATAATAATACCTACCTCAC
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benign
| 339,327 |
Is the genetic variant on chromosome X, position 136016705, gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Christianson_syndrome', 'Gastrostomy_tube_feeding_in_infancy', 'Global_developmental_delay', 'Recurrent_respiratory_infections', 'Scoliosis', 'Seizure', 'Sleep_abnormality']
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CAGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAACAAACAAACAAACAACAAAAAACTAGAACAGGGTAAGAGCTTCCAGTGTTGTTGGTGATATGATATGAAGCTTATGTACATTTAAGAAATATGAGGAATAGGAATCCTAGATTATGTACTTCAGATTATATGTCATAGAAGACATCAGAGAAGTAGGGGAAATGGTTTGAGGCTTGAGGATCTGGAAAGTATCCTAGAAGAAACAGTACCCTTAGAAGGATGGGGAAGATTTAGGAAGGCCTAGGGGAGGCAGTACAGATAAAGGCAGGAATAAAAAGAAGGCAGTAAAGTGTAGAGCAGAGGGTGGCGGACTCCAGCCCTCCGGCCACATCCGGCCCTTGCCAGTGAGCTAAGCATGGTTTTCTTTCCATCCATTTTTAATTGGTTGGCAAAAGATCAAAAGAAGAATATGTTGTGACCCATGACAGTTATATGAAATTCACATTTCCATGTCCACCAATAAAATTTTCTTGGCACACAGCCACACCCATTTTTTAAAATATATAGTCTATGGCTGCTTTTGTGCTTCACTGGCAGAGTGAAGTAGTTGTGACAGAGACTTCTTGGCCTGCAAATCCTCTCATGTTTACTCTCTGGCCATTCATGGGAAAGTTTGCCGATCCCTATGTTGCAAAGTAAAGCTGGGACTCTGGAGTCACTGTATTGTTTTAAATCCTGGTTCTACTACTTGCTGGCTGTGTGACCAGGAGGAAGTTCCATAACTTCTCTGTGCTTCAGTTTTGCCATCTTTGAAAATGGAGATAATAATAATACCTACCTCACTGAGTTTTTGTGGGATTAAAACGAGATAATGCATATGAAGTCCTTAGTATAGTATCAGACACACGGTAAAAACTGAAAAAGGTATAGCTGTTATCATTAGTATAAATAAGTAGTAATAATAGCATATTAAATCATTTAAAGAAAAATAAATATACGCTTACTTATTTTAATTTTTATTCTCATTTTTGGGTAATAAGGCAACCCTGGTTTAAAGAGATTAACTAATTTGCCCAAAGCCACACAGCCAGCAAAGGGGAAGACAGGGCTCAAGCCTAAGCATTTTCATTCTTAAGCCCATGTTCTTAACCACTATTCTGTTATGTGTCAGAGGGCTCATTGTAGATAACTCTGGTGGCCAGAGGGACACGAGATTATGAAGGGCCTTAACTTCATTCAGCAAGTATCATATACCATTGCCAAGGCTATGATGTGAATGGGATGGGGCAGGCGGGCAGCAGGGTTTAGTTCCCCCCACAGATAGTTCTGCTATCCTACAGATCGATCTCTTCCACAATGTGGAAGCCCCTATCTGTAGGACGCTTACTCCCTATACGAGAGGAAGACCCACGCAAAAAGTGAAGTCACAGGGCAAGCTGGGAGTACGAGAGTTCTCACGAAGCACTCTATGCTAGGATCAGAAAGTTGAAATGAATCTTATAGCTTGCAAGAGGAAAGTATCTTGAAACTATCAGTTTTAGAGATTCATTGGTTTGGGGGAGCTGGAGGATGAGGGATGGTTAGAGGTCCTTTCTCATCATTATGGGTAGGAAGTGATGAAAGTTTGACTAAGGCAGTAGCAGGGACACAGGAACATTAAAAAAAACTGACAGTTTGGAGGAAGAGGAGAGGAATAATTGAAGATGGGGCTTTGAAGAAGGGAAGCTGTTAGGGGAAATGAGGGGGCAACATTCCTGGCTTTTTCTGCAGGACTAGAAATGTCGTCTCCACATTTGCTCCCTTCTGAACCACATATTTTGTGTGTATGCATGAAGTTTATATATATGAGTGTCTGTTTTAATATCTTAGTAATACTCATGCTTTCAAATTATGTAACTTTATTTGCTGGACTAATCTTTTACAATTTCGTTTCAGTTGTTTGAGCTTCTCAATTTCTTGGCAGAGAATTTCATCTTCTCCTACATGGGGCTGACACTGTTCACCTTCCAGAACCATGTCTTTAACCCAACATTTGTAGTAGGAGCATTTGTATCCTTTATTATGTGTTTTATTTTGAAAATATTTTTAATTGAGATTTTCATGTGGGTTTTGAGTATGTGGTTCATAAGAATACATTTAAATATATACAGTTTTCCTCTGAGTAAAACAAATAAGGATTCCAGCTCTTTTTTCTAGTCTATTTATTTTATTATATTCTATTTCAATTTGTGGTTATTGCACAAATAATGTTGACAGATTAAAATGACAGACAAGTGTCCCACTGTTCTGCCAACCCCAAAAGATAAGTGTTTTCCCTTTATTACTACAGGGAAGGAGAGGTTGGATACTGGGGAGCAGTTAGCAGTCTATGCCACAGGGCAGAAGGCGAAAGATAAGGAAACGTTGAATGAGGCCACTTTCTTTCTCTTTCTCTCCCTCCCCCAACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCTTTCTCTCATATATATACAAAGAGTCTTATAAAATAAAAACCCCAACCTGGGCAATGTAGCAAGACCCCATCTTTACAAACAAAATTTTAAAAACTAGCCAGGTATGGTGGTTCATGCCTGTAGTCTAAGCTACTTGGGAGGGTAAGGTGGAAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGGGTCACTGCAGTCCAGACTGGGTGACAAAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACCAAAAAACCAAAAAACAGTTGGAAGGAAGAAACTGAGTATATGAAAGAGAGGAGGCAATAGTGAAAGCCTCTTGAGAAGGCAGGAATGAAATCCAAAGCATGTAGAGAGAAATTTTGCCTTCACTGGAAGGAGAGACAACTCCACCATGACTACAGGAGAGGATAGGGTATGTAGAAATGAAGGCACATTTGTAAGATGGAGCCATCCTCTCTGATGGCTTCTATGTTTATCTGTTAAGTAGGAGGTGAGATCATCTGCTGAGAGTAAGATAGGGAGTTATCTATTGTGTAACAAATTACCTTAAATTTAGCAGCTTAAAACAACAGACAGTTATTATCTCACACAGTTTCTGAGGGTCAGGAATCCTGGAGCAGCTCATCTGGGTGATTCTGGCTCCAGGATCTCTTAAGAGGTCGCAGTTGTGCTCTTGGCTGGGACTGCACCTTCTCAAGACTTGACTAGGGCCAGGGAATCCACTGCAAGCTCACTCAACTCACATCACTGTCAGCAAGAGGCTTCTATTCTTCACGTGGATATCTCCATAGGGCAGCTTACAACATGGCTTCTTCCCCCAAACTGAGTGAGCTGAGAGAGCCCTAAAATGAAAGCCGAAGTGCCTTTTGTAACCTAATCTTTGAAGAGGCATACCAGCGTCACTTCCATAATATTCTGTTGGTTATACAGACCAACCTGGTACAGTGTGGGTGGGGACTACACAAGGGTGTGAATACTAAGAGGCAGGGATGGTTAGGGACTATCTTGGGGGATGGCTTACACAGATCATAGGGATTTTGAGGAAGATGGAGGTTCGTGAAATAGTTGTTGTAGAGAGTGGGAGAATAAGTTGACCAAAGAAACTCAACAGGACTGCTAAGAAGTACTAGGGATCCATTGTGTTTGAGAAATAGGAATTAGCAGTAGAACCAATCTGCCCCATTGAATGAGTTTGTCCAGCAGTACTTACTGTAAGCATGGAAAAAAGAGATAGTTGGCTCCTTCCAGGTTTGGAGTTTTTTCAAGTGGGTGCAATGAAAACAGAAGGACAAGAGATCATAGTGTTATTACATGACTGATGCACTCTAAACACTTCATTTAATGTTTAACATTAAAAGGTGTTATTAACATGATGATAAGAAGGGAAGTGAGGAAAGAAGACATTGTTTAAGGAAAGAATATAGGGATCTTTGGACTGAAGGTCCCAGTGCTATGGAGGAATGATCAGAGTGGGATAGTTGAACACAAAATATGGAAGGAGCAATTGTGGTCAGTGGGAATGTTTGAATAAGGAATTTTTAAAAGAAATATTTTAAAACCTCACAT
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CAGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAACAAACAAACAAACAACAAAAAACTAGAACAGGGTAAGAGCTTCCAGTGTTGTTGGTGATATGATATGAAGCTTATGTACATTTAAGAAATATGAGGAATAGGAATCCTAGATTATGTACTTCAGATTATATGTCATAGAAGACATCAGAGAAGTAGGGGAAATGGTTTGAGGCTTGAGGATCTGGAAAGTATCCTAGAAGAAACAGTACCCTTAGAAGGATGGGGAAGATTTAGGAAGGCCTAGGGGAGGCAGTACAGATAAAGGCAGGAATAAAAAGAAGGCAGTAAAGTGTAGAGCAGAGGGTGGCGGACTCCAGCCCTCCGGCCACATCCGGCCCTTGCCAGTGAGCTAAGCATGGTTTTCTTTCCATCCATTTTTAATTGGTTGGCAAAAGATCAAAAGAAGAATATGTTGTGACCCATGACAGTTATATGAAATTCACATTTCCATGTCCACCAATAAAATTTTCTTGGCACACAGCCACACCCATTTTTTAAAATATATAGTCTATGGCTGCTTTTGTGCTTCACTGGCAGAGTGAAGTAGTTGTGACAGAGACTTCTTGGCCTGCAAATCCTCTCATGTTTACTCTCTGGCCATTCATGGGAAAGTTTGCCGATCCCTATGTTGCAAAGTAAAGCTGGGACTCTGGAGTCACTGTATTGTTTTAAATCCTGGTTCTACTACTTGCTGGCTGTGTGACCAGGAGGAAGTTCCATAACTTCTCTGTGCTTCAGTTTTGCCATCTTTGAAAATGGAGATAATAATAATACCTACCTCACTGAGTTTTTGTGGGATTAAAACGAGATAATGCATATGAAGTCCTTAGTATAGTATCAGACACACGGTAAAAACTGAAAAAGGTATAGCTGTTATCATTAGTATAAATAAGTAGTAATAATAGCATATTAAATCATTTAAAGAAAAATAAATATACGCTTACTTATTTTAATTTTTATTCTCATTTTTGGGTAATAAGGCAACCCTGGTTTAAAGAGATTAACTAATTTGCCCAAAGCCACACAGCCAGCAAAGGGGAAGACAGGGCTCAAGCCTAAGCATTTTCATTCTTAAGCCCATGTTCTTAACCACTATTCTGTTATGTGTCAGAGGGCTCATTGTAGATAACTCTGGTGGCCAGAGGGACACGAGATTATGAAGGGCCTTAACTTCATTCAGCAAGTATCATATACCATTGCCAAGGCTATGATGTGAATGGGATGGGGCAGGCGGGCAGCAGGGTTTAGTTCCCCCCACAGATAGTTCTGCTATCCTACAGATCGATCTCTTCCACAATGTGGAAGCCCCTATCTGTAGGACGCTTACTCCCTATACGAGAGGAAGACCCACGCAAAAAGTGAAGTCACAGGGCAAGCTGGGAGTACGAGAGTTCTCACGAAGCACTCTATGCTAGGATCAGAAAGTTGAAATGAATCTTATAGCTTGCAAGAGGAAAGTATCTTGAAACTATCAGTTTTAGAGATTCATTGGTTTGGGGGAGCTGGAGGATGAGGGATGGTTAGAGGTCCTTTCTCATCATTATGGGTAGGAAGTGATGAAAGTTTGACTAAGGCAGTAGCAGGGACACAGGAACATTAAAAAAAACTGACAGTTTGGAGGAAGAGGAGAGGAATAATTGAAGATGGGGCTTTGAAGAAGGGAAGCTGTTAGGGGAAATGAGGGGGCAACATTCCTGGCTTTTTCTGCAGGACTAGAAATGTCGTCTCCACATTTGCTCCCTTCTGAACCACATATTTTGTGTGTATGCATGAAGTTTATATATATGAGTGTCTGTTTTAATATCTTAGTAATACTCATGCTTTCAAATTATGTAACTTTATTTGCTGGACTAATCTTTTACAATTTCGTTTCAGTTGTTTGAGCTTCTCAATTTCTTGGCAGAGAATTTCATCTTCTCCTACATGGGGCTGACACTTCACCTTCCAGAACCATGTCTTTAACCCAACATTTGTAGTAGGAGCATTTGTATCCTTTATTATGTGTTTTATTTTGAAAATATTTTTAATTGAGATTTTCATGTGGGTTTTGAGTATGTGGTTCATAAGAATACATTTAAATATATACAGTTTTCCTCTGAGTAAAACAAATAAGGATTCCAGCTCTTTTTTCTAGTCTATTTATTTTATTATATTCTATTTCAATTTGTGGTTATTGCACAAATAATGTTGACAGATTAAAATGACAGACAAGTGTCCCACTGTTCTGCCAACCCCAAAAGATAAGTGTTTTCCCTTTATTACTACAGGGAAGGAGAGGTTGGATACTGGGGAGCAGTTAGCAGTCTATGCCACAGGGCAGAAGGCGAAAGATAAGGAAACGTTGAATGAGGCCACTTTCTTTCTCTTTCTCTCCCTCCCCCAACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCTTTCTCTCATATATATACAAAGAGTCTTATAAAATAAAAACCCCAACCTGGGCAATGTAGCAAGACCCCATCTTTACAAACAAAATTTTAAAAACTAGCCAGGTATGGTGGTTCATGCCTGTAGTCTAAGCTACTTGGGAGGGTAAGGTGGAAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGGGTCACTGCAGTCCAGACTGGGTGACAAAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACCAAAAAACCAAAAAACAGTTGGAAGGAAGAAACTGAGTATATGAAAGAGAGGAGGCAATAGTGAAAGCCTCTTGAGAAGGCAGGAATGAAATCCAAAGCATGTAGAGAGAAATTTTGCCTTCACTGGAAGGAGAGACAACTCCACCATGACTACAGGAGAGGATAGGGTATGTAGAAATGAAGGCACATTTGTAAGATGGAGCCATCCTCTCTGATGGCTTCTATGTTTATCTGTTAAGTAGGAGGTGAGATCATCTGCTGAGAGTAAGATAGGGAGTTATCTATTGTGTAACAAATTACCTTAAATTTAGCAGCTTAAAACAACAGACAGTTATTATCTCACACAGTTTCTGAGGGTCAGGAATCCTGGAGCAGCTCATCTGGGTGATTCTGGCTCCAGGATCTCTTAAGAGGTCGCAGTTGTGCTCTTGGCTGGGACTGCACCTTCTCAAGACTTGACTAGGGCCAGGGAATCCACTGCAAGCTCACTCAACTCACATCACTGTCAGCAAGAGGCTTCTATTCTTCACGTGGATATCTCCATAGGGCAGCTTACAACATGGCTTCTTCCCCCAAACTGAGTGAGCTGAGAGAGCCCTAAAATGAAAGCCGAAGTGCCTTTTGTAACCTAATCTTTGAAGAGGCATACCAGCGTCACTTCCATAATATTCTGTTGGTTATACAGACCAACCTGGTACAGTGTGGGTGGGGACTACACAAGGGTGTGAATACTAAGAGGCAGGGATGGTTAGGGACTATCTTGGGGGATGGCTTACACAGATCATAGGGATTTTGAGGAAGATGGAGGTTCGTGAAATAGTTGTTGTAGAGAGTGGGAGAATAAGTTGACCAAAGAAACTCAACAGGACTGCTAAGAAGTACTAGGGATCCATTGTGTTTGAGAAATAGGAATTAGCAGTAGAACCAATCTGCCCCATTGAATGAGTTTGTCCAGCAGTACTTACTGTAAGCATGGAAAAAAGAGATAGTTGGCTCCTTCCAGGTTTGGAGTTTTTTCAAGTGGGTGCAATGAAAACAGAAGGACAAGAGATCATAGTGTTATTACATGACTGATGCACTCTAAACACTTCATTTAATGTTTAACATTAAAAGGTGTTATTAACATGATGATAAGAAGGGAAGTGAGGAAAGAAGACATTGTTTAAGGAAAGAATATAGGGATCTTTGGACTGAAGGTCCCAGTGCTATGGAGGAATGATCAGAGTGGGATAGTTGAACACAAAATATGGAAGGAGCAATTGTGGTCAGTGGGAATGTTTGAATAAGGAATTTTTAAAAGAAATATTTTAAAACCTCACATNN
|
pathogenic
| 339,330 |
Clinical classification of chromosome X, position 136024459, gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Christianson_syndrome']
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AAAATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTTGGACAGTGTTATGTTAGACAATGGAACCAAGAGACTGTGTGTTAGAAACTGAGTTCCCTAAAATAGTCTTTCACCATCTTGAGTGTATAGTCTAAATAATATTAATAGTAAAATGAAATGATCCTTAACCTATTAATAATTTTAGGTTGCTATTTTCTTGGGAAGAGCTGCCAATATTTACCCCTTGTCCCTCTTACTTAATTTGGGTAGAAGAAGTAAGATTGGATCAAATTTTCAACACATGATGATGTTTGCTGGTAAGTTGTAACTTTCTTCTCTTGCCCACTTCAAGCAACCATTCACAATGCGTGTGCCAGCTTGATGTAACACTGAGATGTTATGCTGGTCATATAATACTCCTTTATTTTTATATTATTTATTTATTTAGAGACACTGTTTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGGCATGCACCAATATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCACCTTGGCCTTTCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGGCACCACGCCTGGCCTATAATACTCCTTTAAACATTGAAGTTGCATCCTTGAATAGAAAAAGAAAATGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAGTGTCCCATTCCCTTCTGTGGGAATTTTTCATATTCTGATTCCAAATCCTTGGTTCAGAATTATGTCATACAAAGTGAGAAAGATAAGGATGAAGTCATTTTCAAACAAAAACCAGTAGGTGAATGTATAGCAGTTCTTTTCATAATTGCCAAAACCTGGAAACAACCCACTTGTCTGTCTCTCAGTGGTCAAATAGCTAATCAAACTGTGATACATCCATGCTATGGAATACTACTGTGCACTAAAAAGAACAAACAATTTACCCATACAGCATGGATGAATCTCAGAGGCATTATGCTAAGTGCAAGAAGCCAGTCTTGAAAGGTTACCTGCTGTGTGATTCCCTTTATATGACATTCACAAAAAGACAAAGTCGTAGCGATGGGGAATGCATCAGTGGTTGCCAGGGGTTTGATGGAGTGACAAGAGGTTAGACTAAAAAAGGGTAATACAAAGAAATTTGACAGGGGGAGGGATGATGAAACCATTCTGTGTCTTGATTGTAGTAGTAGTCACACACACCTCTATGAATTTGCCAATATTCATGTGGCTATAGACCAAAAAGAGTGAATTTTACTGTTTGTAAATGAAAAGTGAATTTAAAAAAATTACTGAAACATCAATGCATGTCAGTAAGTAACATACACAAATTCTATTTCTGTTTGTACTTTTTTTTTTTTTCCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCATCATGGCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGGCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCACAGCCTGGACATATTTAAGTATGTTAATATTTACTGCATATTTGTTCACATGCTTCTAAGTTTTTAGAACGTGCTTTCTTGCTCTGAATTTATGAAGCTTGCATTGGTAATGAGTTATTGAAGAAATACCTTTTCTGTTCCCCTGTAGGCCTTCGTGGTGCAATGGCATTTGCCTTGGCCATTCGAGATACTGCCACTTATGCACGGCAAATGATGTTCAGCACCACGCTTCTGATTGTGTTTTTTACCGTGTGGGTATTTGGTGGTGGCACCACTGCAATGCTGTCATGCTTGCATATCAGGTAAGTACTAACTAGAGACCTCATTTTAAGATTAAATTTTAATTTGGTTTATTTTTCTGCCTGTTTTCAATTTTTAATCTTTGGAGAATCTGTAATGTTTTATTTTTTCCTTTTAAAAAGTATGTAATATATAGTACAGAAAAAGGAAAATATATATGCAAAAGAAAAATTCATTGTTAAGACTTTGAGGGATATCTTTCCAGATCTTTTGCTATACATGATATATATTTTTGACAAAAAGGGGCAACACTGAAGGTACTCTTGTAGCCTGATTTTTAAATGTAATATAGCATGGACATTTACATTGTAAATATATTTACATCATTGCTTTAATGGCTGCATATGTCCTGATTTACTTAATCAAAACCCTGTTGTTGGACTTTTGTATTGTTTCTAGGATTTTGCTATTACCATTACCATTTGAGGATTTTGCTGTTACTATTACCGTTAACGATGTGAACATTCTTAAATGTATACACCACTGTGTACTTGTTTGATTATTTTTTAGAATGCATGTCTAGAAATGAAATTGCTTGCTCAAAAGGATATGTATATATTTAAGGCTTTTGATCAATATCACCAGGTCAGATAAAAAATTTGCCTTCCACCTGCAATGTATGAGACAATGCGGTTTACTCCAACCCTAATCACTACTAGATATTATCATTTTTCTCATCAGCACTGTTTTTAACCTAACAATCCAAAGCCGAGATCGTGAGGTCTTAGTCTTGAATGTGTACCAGTTAATGTATTCAATTTGAAAGCTCCCTTGTATCTCAAGAGTTCTGCATTTGTTTCCATGGATACAGCAGCCTATGCTGCTAAAGCCTTTGTAGATTTGAGTTCTGTGTTTGGCTGAAACTTCATAGACATTAAGAGCTACCAAGCTTCCAGAATACATAGGACTCATTAGAGAAAACAGTATTTCACACTTTATAGATCCTGTCCTCCATTTTTTTAAATTCTATTACACCTTTTTTAAGACTTCTAAAAACCAGCCAGCCCTAAATCACACTTTGAATGTTGTTGTTATTGTCTTAATTTCTCTTTACTATTCAAATCTCTTATAATTTCTGTGCTTTTATTGTGCATAGTATAAAATACACAAAAATAATGTTCTTATAACCTTAATTATTACTTTAGGGAGGACCTGGCATTTATTGAACACTTACTATGTGCTGGGCATTGTGCTAAGTACATTTTACATATTTATCCAAACATGATAACTCCATTTTACAAGGGATGAAATAGAGGCTTAGAAAGGTTCTGAGTTGTTCAAGGTCATCTGGATAATTAAATGGCAGGCAGAGGAGCCTCCAGTCTTTCTTAATTTTTTTAGAAATTAATTTCATCAAATAATGGTCATGGTACATTTTGAAAGGACACAGTTCCTTTCTTTTCTCAAGAGCTTGTAGATGAAGACTTTCCCTCATTGTCCTAAGGATAACAAAATTAAATGTAAGAACAAACCAAACAAAATATCTACGCTTACCATCCCCGCAAAAAGAAAAGACAAAAACGTACCTACTCACACAAAATTTAATCTACATCACTAGCTGTCAAAGCTCTTTGGCCGCATAGTGCCTGTCCTGTAACATAGTTGGTCACTTAATTATAATATTGTCTTATAGTCTTAGGTTACTTCTTATTGCCTTCTTGTTTTATTGGCATTATTCTTGGCCTCTTCGTGAACAGGGGCTGTATTTTAAGCTTTTCTTCCCTCCCCCCAAATTTGTCTAGTACAATTTTAAGGGCACTGCAAAGTCCTGAAAGTTTAAGATTCATGCAGACTTAGACTTGGCTTTGAGTTCTTGCCCCTTCACTGATGAATTCTGTGATCTTTGGCAAGTTCTTTAACCTTTTAAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAACATGTATGTTATAGTACCTACCTCCTTGGGTTGTTGTAAGGATTCAGTGAGCTAATATCTGTAAAGTTCTTAGCACAGCATTTCAAATTACCTTTTATTCATTCATTCAATAAACATTTACTGAACACCAGCCAT
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AAAATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTTGGACAGTGTTATGTTAGACAATGGAACCAAGAGACTGTGTGTTAGAAACTGAGTTCCCTAAAATAGTCTTTCACCATCTTGAGTGTATAGTCTAAATAATATTAATAGTAAAATGAAATGATCCTTAACCTATTAATAATTTTAGGTTGCTATTTTCTTGGGAAGAGCTGCCAATATTTACCCCTTGTCCCTCTTACTTAATTTGGGTAGAAGAAGTAAGATTGGATCAAATTTTCAACACATGATGATGTTTGCTGGTAAGTTGTAACTTTCTTCTCTTGCCCACTTCAAGCAACCATTCACAATGCGTGTGCCAGCTTGATGTAACACTGAGATGTTATGCTGGTCATATAATACTCCTTTATTTTTATATTATTTATTTATTTAGAGACACTGTTTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGGCATGCACCAATATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCACCTTGGCCTTTCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGGCACCACGCCTGGCCTATAATACTCCTTTAAACATTGAAGTTGCATCCTTGAATAGAAAAAGAAAATGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAGTGTCCCATTCCCTTCTGTGGGAATTTTTCATATTCTGATTCCAAATCCTTGGTTCAGAATTATGTCATACAAAGTGAGAAAGATAAGGATGAAGTCATTTTCAAACAAAAACCAGTAGGTGAATGTATAGCAGTTCTTTTCATAATTGCCAAAACCTGGAAACAACCCACTTGTCTGTCTCTCAGTGGTCAAATAGCTAATCAAACTGTGATACATCCATGCTATGGAATACTACTGTGCACTAAAAAGAACAAACAATTTACCCATACAGCATGGATGAATCTCAGAGGCATTATGCTAAGTGCAAGAAGCCAGTCTTGAAAGGTTACCTGCTGTGTGATTCCCTTTATATGACATTCACAAAAAGACAAAGTCGTAGCGATGGGGAATGCATCAGTGGTTGCCAGGGGTTTGATGGAGTGACAAGAGGTTAGACTAAAAAAGGGTAATACAAAGAAATTTGACAGGGGGAGGGATGATGAAACCATTCTGTGTCTTGATTGTAGTAGTAGTCACACACACCTCTATGAATTTGCCAATATTCATGTGGCTATAGACCAAAAAGAGTGAATTTTACTGTTTGTAAATGAAAAGTGAATTTAAAAAAATTACTGAAACATCAATGCATGTCAGTAAGTAACATACACAAATTCTATTTCTGTTTGTACTTTTTTTTTTTTTCCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCATCATGGCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGGCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCACAGCCTGGACATATTTAAGTATGTTAATATTTACTGCATATTTGTTCACATGCTTCTAAGTTTTTAGAACGTGCTTTCTTGCTCTGAATTTATGAAGCTTGCATTGGTAATGAGTTATTGAAGAAATACCTTTTCTGTTCCCCTGTAGGCCTTCGTGGTGCAATGGCATTTGCCTTGGCCATTCGAGATACTGCCACTTATGCACGGCAAATGATGTTCAGCACCACGCTTCTGATTGTGTTTTTTACCGTGTGGGTATTTGGTGGTGGCACCACTGCAAATGCTGTCATGCTTGCATATCAGGTAAGTACTAACTAGAGACCTCATTTTAAGATTAAATTTTAATTTGGTTTATTTTTCTGCCTGTTTTCAATTTTTAATCTTTGGAGAATCTGTAATGTTTTATTTTTTCCTTTTAAAAAGTATGTAATATATAGTACAGAAAAAGGAAAATATATATGCAAAAGAAAAATTCATTGTTAAGACTTTGAGGGATATCTTTCCAGATCTTTTGCTATACATGATATATATTTTTGACAAAAAGGGGCAACACTGAAGGTACTCTTGTAGCCTGATTTTTAAATGTAATATAGCATGGACATTTACATTGTAAATATATTTACATCATTGCTTTAATGGCTGCATATGTCCTGATTTACTTAATCAAAACCCTGTTGTTGGACTTTTGTATTGTTTCTAGGATTTTGCTATTACCATTACCATTTGAGGATTTTGCTGTTACTATTACCGTTAACGATGTGAACATTCTTAAATGTATACACCACTGTGTACTTGTTTGATTATTTTTTAGAATGCATGTCTAGAAATGAAATTGCTTGCTCAAAAGGATATGTATATATTTAAGGCTTTTGATCAATATCACCAGGTCAGATAAAAAATTTGCCTTCCACCTGCAATGTATGAGACAATGCGGTTTACTCCAACCCTAATCACTACTAGATATTATCATTTTTCTCATCAGCACTGTTTTTAACCTAACAATCCAAAGCCGAGATCGTGAGGTCTTAGTCTTGAATGTGTACCAGTTAATGTATTCAATTTGAAAGCTCCCTTGTATCTCAAGAGTTCTGCATTTGTTTCCATGGATACAGCAGCCTATGCTGCTAAAGCCTTTGTAGATTTGAGTTCTGTGTTTGGCTGAAACTTCATAGACATTAAGAGCTACCAAGCTTCCAGAATACATAGGACTCATTAGAGAAAACAGTATTTCACACTTTATAGATCCTGTCCTCCATTTTTTTAAATTCTATTACACCTTTTTTAAGACTTCTAAAAACCAGCCAGCCCTAAATCACACTTTGAATGTTGTTGTTATTGTCTTAATTTCTCTTTACTATTCAAATCTCTTATAATTTCTGTGCTTTTATTGTGCATAGTATAAAATACACAAAAATAATGTTCTTATAACCTTAATTATTACTTTAGGGAGGACCTGGCATTTATTGAACACTTACTATGTGCTGGGCATTGTGCTAAGTACATTTTACATATTTATCCAAACATGATAACTCCATTTTACAAGGGATGAAATAGAGGCTTAGAAAGGTTCTGAGTTGTTCAAGGTCATCTGGATAATTAAATGGCAGGCAGAGGAGCCTCCAGTCTTTCTTAATTTTTTTAGAAATTAATTTCATCAAATAATGGTCATGGTACATTTTGAAAGGACACAGTTCCTTTCTTTTCTCAAGAGCTTGTAGATGAAGACTTTCCCTCATTGTCCTAAGGATAACAAAATTAAATGTAAGAACAAACCAAACAAAATATCTACGCTTACCATCCCCGCAAAAAGAAAAGACAAAAACGTACCTACTCACACAAAATTTAATCTACATCACTAGCTGTCAAAGCTCTTTGGCCGCATAGTGCCTGTCCTGTAACATAGTTGGTCACTTAATTATAATATTGTCTTATAGTCTTAGGTTACTTCTTATTGCCTTCTTGTTTTATTGGCATTATTCTTGGCCTCTTCGTGAACAGGGGCTGTATTTTAAGCTTTTCTTCCCTCCCCCCAAATTTGTCTAGTACAATTTTAAGGGCACTGCAAAGTCCTGAAAGTTTAAGATTCATGCAGACTTAGACTTGGCTTTGAGTTCTTGCCCCTTCACTGATGAATTCTGTGATCTTTGGCAAGTTCTTTAACCTTTTAAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAACATGTATGTTATAGTACCTACCTCCTTGGGTTGTTGTAAGGATTCAGTGAGCTAATATCTGTAAAGTTCTTAGCACAGCATTTCAAATTACCTTTTATTCATTCATTCAATAAACATTTACTGAACACCAGCCA
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pathogenic
| 339,342 |
The mutation impacting SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6) on chromosome X at position 136044728: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 339,366 |
A genetic variant on chromosome X, position 136044729, affects the gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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TGTATATATGGCTTTGTTATTGTTTTACACAAATGGGATTATAATAGGCATATTGTCCCATTACTTGCTTTTTTTTTCAATTACTGACACATCATGGATACCTTTATATGTGAGTATGTTAGATGTCTTACCTTCTCTTTTCATGGCTACGTCCTATTCCATTTCATAGCTGTAGCAAAATTCATGTATTCAGTCTCTTATGGATAGATGTTTCAGTCATTTCCTTTTTTGCTATTATAAACAATACTTATAGTGAATATTCTTTTACATATAAACTTACCTAACTATGTAAAAGTATATAGAATAGATTTTAAAGGTAAAATCACTGGGTCAAAAGGCATGTGCATTTTAAAATTTGATAGATATTGCCCCAAACCTCAAACTTAATAAAGACACTAGAAGGTGCTGAAGAGCCCCTGTGGACCTGTGAAGGAGCCACAGAGCTTGTGAGTATTGCTGAATTAAGTGATAGATACTGGTTAGATAGACTTACTGTCCTAACTAGATTAGACAGGAAGGGATTTGGGCTGGTTGGTGGATATGAGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGGTTCTGGCTGTGTTGCCCAGGTTGGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTAGGACAATAGACATGTGCCACCCATACCCAGCCGTTTATTTTTCAGTTCACACTTTTTTTGGTCTTTGAGTATTTAGGGGAATTTCTAGCAACAGCAGATTAAATTCCTTTTTAGATTTTGTCTAATAGTCTTCTCAGTCTATTTGATGGTCTTAGACAAATTCAAAATTTTCAAACAGACATGGGATTTAGAAAGCTGGAGAATATACTTCCCTCAAGGAGCATCAATGACAGACTGTTTTATGCTAGATCAATGTGAATATTTAGAATGATCCTTTCTCTTTAAAGTCATTTAGAAAAAATGACTTGTTCTGTTTTTTAAAAGTAATATATACTCATTATAATAAAATTTCAGATAATACAGAAACATAAAGAAGAAAAGACTTTTCTATACACACATTTTTTATTTGCCAATATGGGACTATGTATTCCTGATTCTTTTCCCTTTTGTAGAACCTTATTTAAGTATACTATTTTGGTCGTAATATTTCCATGAGAACCAAAGCTTATGGAGCTGCAGTGAGGGCTTGATATGTTTCTCTGTACCCCAAACTGTATTAGGTGGTTGGACTACGTAGCATTCACCCTGTGTCTTCACCACATGTGAATCGGTCTGCTCCTGCCACACACTAGACTCTAAGCCTCTTGAGGGCAGATTGATACACACACAGTTATAGCTCAAGGGTAAGTGCCACTACAGGGAGAGGGCCAAGTATAGGATGCCACGAAAGCACACAGGAAGGACAGCTAACCTAGTCCTAGAAGCTCAAGGAAGACTTCAGAGCAAAAGTGATAAAAGGATGTTAGTCATTTGAAGGGAAAGAGGGGTCATGTAGAAGGACCTGAAGGTAAGAGAAAGCACGAGGAGTCTGGGCAGCTGTCACACTTCAGTCTGGTTGGCAGACAATGGGGCCTTTGGTGTGGGAGGGGCAGATTGTAGCAGGAGAGGAACTAAGGATGCCAAGTCACGCTGTATTTTAAGCCAAGGTATGGACTTTAGACTTTATCCTGAGGGCAGTGGGCTACCACTTAAGGGTTTTAATGGGGGATCCTCGAAAATACTCCTATTGGAAATGTCTCTTGAACTTCTCAAAAATTCTTAAATCTTACTTTATTTGCATTTAGAACCAGGAACAGTTGAAAGATGATGATTCTGATCTTATTCTCAATGATGGTGACATCAGTTTGACATATGGAGATTCTACTGTGAACACTGAACCGGCCACATCCAGCGCCCCAAGGAGATTTATGGGAAACAGTTCTGAAGATGCCTTGGATCGGGAGCTTGCATTTGGGGACCATGAACTGGTCATTCGAGGAACACGCCTGGTTCTTCCAATGGATGATTCTGAACCCCCGCTAAATTTGTTAGATAATACGAGACATGGTCCAGCCTAAGCTTACTAATACTCACTTAGTGATTTGTAAAATTTGCACATGTGATTGTGAAGAAATTTGTACTACCTAAAAGTCCCAGTGCATGTCTCTGAATGTGTAAGCTATATAAATGCTATTTATATGGCATAGAAAGAATATAAATATCCTGTACACGGCAGATTGTGAACAAACTATATTCCTTTAAGTTTTCCTGGTTGCACTCTGTAGACTGGATCTGTTTTAGGAAGTTACTTTCACAGTGATGTTGTGTGTTCTGTTAGTTTTATGTCTCAGTTAAAGTGTAAAAAGTGACGGATTTTCTCTTTCTTAAACTTACCTGACACTTAACCAGAGTACCAGTTCTCGTGATGTGAATTAATTTTTTTGTGTGCTAGGGGAGGGAGAGTGAGGAGGGAGTGTTATTTCCTTGGGAACCTAGGGAGGAGAGGTTCCTTTGTTGGGAAACTTTTGTTGATAGCTGCTGCCTTTGTCCTGATCGTTTTCTTTCCCTTTTCTCTGGTGGCCTGTTGTGGTGCAACGAGCTGATGGCATTTGATCTTGCCCCATTCAGGTTGGGGAGTGAAGTGTGAGGACCCTTTTCCCCCGCTTGCTGTGAAAGCACAGATTCATTGACTACAGTACACTGTTGTTCAGAAAAGAAGGCTGCAAATGACTTCTGAGACTTTATGTCTTTTCTTCCAGACCAAGACCGTAGAAGGAGTCACATCTAGCCGGCTTAGCCAAAGTACAGGTGTATATAGTTCAGGGCACTTGATTTAGATTTGGAGGGGCTGGGGTGGGCAGAGAGCAAGAGGCGAGTAAAGAGAATGGTGGTTTCAGAGATCTCTCTTCCCAAATGTGTAAATATTCTATACCAGATAAGTTTAAATAAGAAATTTAATTGCTGCTTAATTTTTGATTATGTACTTTATCTGTATAGCAGGCTTTGTCGTCAGAAGTTTTTATATCGATTTAAATTGCTGCTCTTTAGCAGCCAAACAGGAGCAAAATGTAAAATTTTTGAACTTACTGTGTCTAATCATCATTTGTTAGTCTGTAGTTAATGTCAACAGTTAATTTATGAACCCACGATCGTTCCACACTGCACCAAAGTCAGTCATAAGAGAAATCGAATATTCTGGAGCACTGATTGCAGCAGGGTGGCTCCTTTGTGTGCAGCAGGTGTAGTAGTCTTCATTTTCATGGTACGTTTTAATATTAATTACCTAAGCTGCCATGCATTTTTTTTTTTACAGTTCTCAAGGAAGAGCACAGAACAATTTCTCATTTCATATTTGGAGTATGAAAGTAGATTCTATTTTGTAATGCTGATAATACCTAAAGATGCATTGAATGCTTGGAAGAATGCTTTTTGATGTTGATTTTGACCTGTTCATGATTCAGAAGAAAAACAAACTTTTTTGGATTTTTTTTCCCTCAGGTCTGAGTAGCATTGCCTTAAATCTTATCCAGTTAGAACATTGATTTATTTACATGATGTTCAGATTTTCCAGTGAAAAATACCCTTCTGAACAAAACATGTACTTACTCTCCGAAAGGCATCTATCTGTGCTATTGCAAACACTCCTTGAGATTTTAGGGGAATTCTAATGTTGTACCCTTTCGTGGCAGCTTTGACTGTTGGCATAGCCATTTGTTATGTAGTGGTAGCGACTTTCCTGCTATGCAGGAATCCCTCCCATGACGTGTATGTTTTACATGATGTGTGCCTCTTCACGCAGTAAATAGTTTCTTGTTAATGTATGTTTGAGGAGTTTGAACGTCAGTGTCACTTACCCACAAAGTTATTCAAGTTGTAAAAGGTTATACAATAATTTAACAACTACCTTTTTTATTCTGTCGGGTTACTGACCTCACTTTATGTAAATACTTCGCATGACAAATTCAGTAACTCGTCTATTTCAGCATGCATAAGACTTTTCACTAGGGAAACTGATAAAGCTTGAGTCAACTAAATCTGCCTTCATACTTTATCAAGGGGAACCAAGCCTGCTGTGCTTACATCAGCATCTGGAAGACTTTCCTCTCCTCTAATCTGTGTACACATCTCCA
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TGTATATATGGCTTTGTTATTGTTTTACACAAATGGGATTATAATAGGCATATTGTCCCATTACTTGCTTTTTTTTTCAATTACTGACACATCATGGATACCTTTATATGTGAGTATGTTAGATGTCTTACCTTCTCTTTTCATGGCTACGTCCTATTCCATTTCATAGCTGTAGCAAAATTCATGTATTCAGTCTCTTATGGATAGATGTTTCAGTCATTTCCTTTTTTGCTATTATAAACAATACTTATAGTGAATATTCTTTTACATATAAACTTACCTAACTATGTAAAAGTATATAGAATAGATTTTAAAGGTAAAATCACTGGGTCAAAAGGCATGTGCATTTTAAAATTTGATAGATATTGCCCCAAACCTCAAACTTAATAAAGACACTAGAAGGTGCTGAAGAGCCCCTGTGGACCTGTGAAGGAGCCACAGAGCTTGTGAGTATTGCTGAATTAAGTGATAGATACTGGTTAGATAGACTTACTGTCCTAACTAGATTAGACAGGAAGGGATTTGGGCTGGTTGGTGGATATGAGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGGTTCTGGCTGTGTTGCCCAGGTTGGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTAGGACAATAGACATGTGCCACCCATACCCAGCCGTTTATTTTTCAGTTCACACTTTTTTTGGTCTTTGAGTATTTAGGGGAATTTCTAGCAACAGCAGATTAAATTCCTTTTTAGATTTTGTCTAATAGTCTTCTCAGTCTATTTGATGGTCTTAGACAAATTCAAAATTTTCAAACAGACATGGGATTTAGAAAGCTGGAGAATATACTTCCCTCAAGGAGCATCAATGACAGACTGTTTTATGCTAGATCAATGTGAATATTTAGAATGATCCTTTCTCTTTAAAGTCATTTAGAAAAAATGACTTGTTCTGTTTTTTAAAAGTAATATATACTCATTATAATAAAATTTCAGATAATACAGAAACATAAAGAAGAAAAGACTTTTCTATACACACATTTTTTATTTGCCAATATGGGACTATGTATTCCTGATTCTTTTCCCTTTTGTAGAACCTTATTTAAGTATACTATTTTGGTCGTAATATTTCCATGAGAACCAAAGCTTATGGAGCTGCAGTGAGGGCTTGATATGTTTCTCTGTACCCCAAACTGTATTAGGTGGTTGGACTACGTAGCATTCACCCTGTGTCTTCACCACATGTGAATCGGTCTGCTCCTGCCACACACTAGACTCTAAGCCTCTTGAGGGCAGATTGATACACACACAGTTATAGCTCAAGGGTAAGTGCCACTACAGGGAGAGGGCCAAGTATAGGATGCCACGAAAGCACACAGGAAGGACAGCTAACCTAGTCCTAGAAGCTCAAGGAAGACTTCAGAGCAAAAGTGATAAAAGGATGTTAGTCATTTGAAGGGAAAGAGGGGTCATGTAGAAGGACCTGAAGGTAAGAGAAAGCACGAGGAGTCTGGGCAGCTGTCACACTTCAGTCTGGTTGGCAGACAATGGGGCCTTTGGTGTGGGAGGGGCAGATTGTAGCAGGAGAGGAACTAAGGATGCCAAGTCACGCTGTATTTTAAGCCAAGGTATGGACTTTAGACTTTATCCTGAGGGCAGTGGGCTACCACTTAAGGGTTTTAATGGGGGATCCTCGAAAATACTCCTATTGGAAATGTCTCTTGAACTTCTCAAAAATTCTTAAATCTTACTTTATTTGCATTTAGAACCAGGAACAGTTGAAAGATGATGATTCTGATCTTATTCTCAATGATGGTGACATCAGTTTGACATATGGAGATTCTACTGTGAACACTGAACCGGCCACATCCAGCGCCCCAAGGAGATTTATGGGAAACAGTTCTGAAGATGCCTTGGATCGGGAGCTTGCATTTGGGGACCATGAACTGGTCATTCGAGGAACACGCCTGGTTCTTCCAATGGATGATTCTGAACCCCCGCTAAATTTGTTAGATAATACGAGACATGGTCCAGCCTAAGCTTTTATACTCACTTAGTGATTTGTAAAATTTGCACATGTGATTGTGAAGAAATTTGTACTACCTAAAAGTCCCAGTGCATGTCTCTGAATGTGTAAGCTATATAAATGCTATTTATATGGCATAGAAAGAATATAAATATCCTGTACACGGCAGATTGTGAACAAACTATATTCCTTTAAGTTTTCCTGGTTGCACTCTGTAGACTGGATCTGTTTTAGGAAGTTACTTTCACAGTGATGTTGTGTGTTCTGTTAGTTTTATGTCTCAGTTAAAGTGTAAAAAGTGACGGATTTTCTCTTTCTTAAACTTACCTGACACTTAACCAGAGTACCAGTTCTCGTGATGTGAATTAATTTTTTTGTGTGCTAGGGGAGGGAGAGTGAGGAGGGAGTGTTATTTCCTTGGGAACCTAGGGAGGAGAGGTTCCTTTGTTGGGAAACTTTTGTTGATAGCTGCTGCCTTTGTCCTGATCGTTTTCTTTCCCTTTTCTCTGGTGGCCTGTTGTGGTGCAACGAGCTGATGGCATTTGATCTTGCCCCATTCAGGTTGGGGAGTGAAGTGTGAGGACCCTTTTCCCCCGCTTGCTGTGAAAGCACAGATTCATTGACTACAGTACACTGTTGTTCAGAAAAGAAGGCTGCAAATGACTTCTGAGACTTTATGTCTTTTCTTCCAGACCAAGACCGTAGAAGGAGTCACATCTAGCCGGCTTAGCCAAAGTACAGGTGTATATAGTTCAGGGCACTTGATTTAGATTTGGAGGGGCTGGGGTGGGCAGAGAGCAAGAGGCGAGTAAAGAGAATGGTGGTTTCAGAGATCTCTCTTCCCAAATGTGTAAATATTCTATACCAGATAAGTTTAAATAAGAAATTTAATTGCTGCTTAATTTTTGATTATGTACTTTATCTGTATAGCAGGCTTTGTCGTCAGAAGTTTTTATATCGATTTAAATTGCTGCTCTTTAGCAGCCAAACAGGAGCAAAATGTAAAATTTTTGAACTTACTGTGTCTAATCATCATTTGTTAGTCTGTAGTTAATGTCAACAGTTAATTTATGAACCCACGATCGTTCCACACTGCACCAAAGTCAGTCATAAGAGAAATCGAATATTCTGGAGCACTGATTGCAGCAGGGTGGCTCCTTTGTGTGCAGCAGGTGTAGTAGTCTTCATTTTCATGGTACGTTTTAATATTAATTACCTAAGCTGCCATGCATTTTTTTTTTTACAGTTCTCAAGGAAGAGCACAGAACAATTTCTCATTTCATATTTGGAGTATGAAAGTAGATTCTATTTTGTAATGCTGATAATACCTAAAGATGCATTGAATGCTTGGAAGAATGCTTTTTGATGTTGATTTTGACCTGTTCATGATTCAGAAGAAAAACAAACTTTTTTGGATTTTTTTTCCCTCAGGTCTGAGTAGCATTGCCTTAAATCTTATCCAGTTAGAACATTGATTTATTTACATGATGTTCAGATTTTCCAGTGAAAAATACCCTTCTGAACAAAACATGTACTTACTCTCCGAAAGGCATCTATCTGTGCTATTGCAAACACTCCTTGAGATTTTAGGGGAATTCTAATGTTGTACCCTTTCGTGGCAGCTTTGACTGTTGGCATAGCCATTTGTTATGTAGTGGTAGCGACTTTCCTGCTATGCAGGAATCCCTCCCATGACGTGTATGTTTTACATGATGTGTGCCTCTTCACGCAGTAAATAGTTTCTTGTTAATGTATGTTTGAGGAGTTTGAACGTCAGTGTCACTTACCCACAAAGTTATTCAAGTTGTAAAAGGTTATACAATAATTTAACAACTACCTTTTTTATTCTGTCGGGTTACTGACCTCACTTTATGTAAATACTTCGCATGACAAATTCAGTAACTCGTCTATTTCAGCATGCATAAGACTTTTCACTAGGGAAACTGATAAAGCTTGAGTCAACTAAATCTGCCTTCATACTTTATCAAGGGGAACCAAGCCTGCTGTGCTTACATCAGCATCTGGAAGACTTTCCTCTCCTCTAATCTGTGTACACATCTCCANN
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benign
| 339,367 |
Mutation found at chromosome X position 136207096, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
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TCTCAATTCTTGTATTTCCTGCACAAATGAAATAATTGCTATCTATTTACCCGTGCAAATTTCTTTTTCGGGGGAGAGGAACAAATTAGCATATGTTTAAAGAAGTTGAAAGCTAATAGAAACTCATATTTGGTACCTTTTGGGTGGCAGGATTCTATAGGAAATGCCTTGGCAAAGGGAGCTGCAGAGTGCCTTAGTAATGCTTGGGATTGCAGGCGTGTTGTCTAGGGCCACAGCCGGGGAGGGGACCAGGGAGGGAAGAGGGGTTGTTCATACGGAGGGAGTGGAAGGGATTCTTGGAATAATTTTTTCCAGACTCTATTTTAAGATTATAATTTTTAAGACAGCAAATATCCCAAATGGTAATACTGGTTACACTTCTATGAGCATATTGATTCTCACTTGCTTGACTCAAGGGAGGGTTTGATTTTGGTCACAAAGCCACCCGTGACTATGACAGATAATTCAAGGTTGCCAAACTTGCCTGTGCCAATTGACAAAGCCATTTATATAAGTCCTCTCTTGCTATATTGCTCTGGCCTCAAAAGGCAGTAAACTCTCTTGGACAAAACTCTTTAGGATCTATTCAGGGATTTAACACTTTTCTGCTAAATTGCAAGTAAATTTAAACATTTTAAACAAATTAACAAGGATTGCTTAGGTACCTGGTGTGGTACAGAATGAGCTGTCAGTTTCTATTCTGATGAATAGAATTTTATAGATAGGAGGAACGGGAGGCCTCCAGAGGATACTACCCTCCCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCN
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pathogenic
| 339,389 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 136207816, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
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GATAGGAGGAACGGGAGGCCTCCAGAGGATACTACCCTCCCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTC
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pathogenic
| 339,397 |
Does the chromosome X mutation at position 136208510 within gene FHL1 (four and a half LIM domains 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
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CAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAA
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CAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAANN
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pathogenic
| 339,413 |
Is the variant located on chromosome X at position 136208564, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
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CCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAA
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CCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAA
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pathogenic
| 339,418 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 136208575, impacting FHL1 (four and a half LIM domains 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
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TTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCC
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TTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTAACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTC
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pathogenic
| 339,420 |
Variant on chromosome X, at position 136209853, affecting FHL1 (four and a half LIM domains 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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GGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGG
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benign
| 339,428 |
A genetic variant at chromosome X, position 136209853, affecting gene FHL1 (four and a half LIM domains 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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GGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGG
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GGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGNNNNN
|
benign
| 339,429 |
Is chromosome X, position 136209858, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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ACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGG
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benign
| 339,432 |
Variant at chromosome X, position 136209862, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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GGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGGGGTT
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GGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGGGGTTN
|
benign
| 339,435 |
The mutation impacting FHL1 (four and a half LIM domains 1) on chromosome X at position 136209971: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
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GAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGGGGTTGGCCTGGCATTGAGGCTCCCCAGTTGCCGCTGCTTCTAGACTAGCACCACACACCAGTGTCTTTTGTTCACCTCTGAGGCTCGTGTTCTTGGGTCATCCAACCTGCCCA
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GAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGGGGTTGGCCTGGCATTGAGGCTCCCCAGTTGCCGCTGCTTCTAGACTAGCACCACACACCAGTGTCTTTTGTTCACCTCTGAGGCTCGTGTTCTTGGGTCATCCAACCTG
|
pathogenic
| 339,442 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 136650261, gene CD40LG (CD40 ligand): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Hyper-IgM_syndrome_type_1']
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CTCTGCCAGAAGATACCATTTCAACTTTAACACAGCATGATCGAAACATACAACCAAACTTCTCCCCGATCTGCGGCCACTGGACTGCCCATCAGCATGAAAATTTTTATGTATTTACTTACTGTTTTTCTTATCACCCAGATGATTGGGTCAGCACTTTTTGCTGTGTATCTTCATAGAAGGTTGGACAAGGTAAGATGAACCACAAGCCTTTATTAACTAAATTTGGGGTCCTTACTAATTCATAGGTTGGTTCTACCCAAATGATGGATGATGGTAGAAACCAAATAGAAGAATGGTCTTGTGGCATAATGTTTGTTGCCTAGTCAATGAAGTCTCATATTCTTGTCTCTGGTTAGGATCTTGGGATCTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTCAAATCTTGGCTCTGCCCATACCATCTCTGTTATCCTGGGGCAAGTGCCTCAGTTTCCACATCTGAGAAATGGGGATGGTATTGGTGTCCATTTCATAGATTAAGTGAGTTTAGCCTTGTAAAAAGCTTAGGAGGGGGTCTGATACATAGTAAGCACTATGTACGCACTAGCTATAATTATTTGCTAAAGTTCTGCTTTAAAAGTAAGCTATTTTTTTATGGAGACAGCTTTTTTCTTTTAAATTTCCAGCTAGGCAAGAAGAGCGTCAATTTGATCTAAAATTTCATAATGCTTCAGATTAACATAGACATGGATAAGTCCCAGAATTTGCAGTCTTTTAGTAAAAGTAGCATTTTCTGTGTAATTCTTCACAAGCACTGATTGTAGTTGCAGGATGCTCAGTCTCCCTCTGAGATGTTTTACATTTTTAAATGGTTAGACTTGCAGGAACAAAAGAGCAGAGTAACTTAGTAGGCTGTTTTGCATTCTTAGGAAAAGAAAACCATCAGGACTTATTTTGTTTTCATGTATTTTTTCACTTCCACTGAGGAGTATAATTGGCTGGTGTTGACAAAATACCAATCATAGATGTAAAGGAGAAAGTTGATTAGTTTTCTGGCTGTTCCTAAAATTCTGGATGCAGGAACTGTGGCTAGAAAGCATCTGGATGATTGCACTTTATCAGGGATACTTGAGTGTCCTCTCTTAGGATCTGGACCTAGAATTAATGTCATGAGATTTTTCTAACAGGATAAGGTGAGGTAGTGAGGGCTGAAGTCATCCACTGGGTTATCCAAATATTAGGTTTCACTGCTGACAAAAGAGGGGGCTTCTGGTCTGGTTGGTTATTTGTGTTTGGCCTGATGTGCTCTGTCAATCAAATGTATGGACATAGGCCTAGCTTCTAAAGGGGCAATAGTGACCTCAGTGGACTGATATTTACCGTACTATTTACATGTGCTCTTAATTACAGCAGAAGCTGCCAGCTAACTGAATCTTGTTTTGAATCTAAAAAATCTACTCTTAAAGCAAGAAAATGGTATAAAATTAGTTGATAATGCAAGTGAATTCTGTACATTTAATTATTCTAAGACATTGGAAAATAAAATATCTTGTTACTTTGAGGATAAAAGATGATTTCTTTAAAAATGCAAATGTTTTCTACAAATACTAAAGTTAAAAGGGAGAGAGATGTAATTAGAACTCGTTAACTGACACATTGCAAATTAACTTCTTTTTATAAAGCACTGCATCACAAACACTAAAATGAAGTGGGCAAATTAGCTCTGCAGAAAACTATTTTCTAGGCTGATGTTTATAATGACCAATCATTACTGAAGCAATGAGAAATGTGACAATTACAGAATATTGCTGCTATAGTATGTTGAAAAAATATGCATTTTGTAGTGAACATTTAGTAGAATAGCTCTGATTTCTACCTGGAGTTTCTGATAACATGACATCTTAATTGCTGTCTTTTATAGATTTTTAAACTGCAAATACAAAATAGCAATCAGCCAATATAATAACTTATTATTCTCCATTTATGCCTGAAAGTCCTCCTCTTGTTGATGCCGTGGAAATGAATGTAGAGGCAGATATCATTAGCTGTATTCTCCTTCCGAATGACATTTATCATATCCTTGTTATTCCAAAATAGATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAACACAGGAGAAAGATCCTTATCCTTACTGAACTGTGAGGAGATTAAAAGCCAGTTTGAAGGCTTTGTGAAGGTAAGCAGCTTAATTACTGGTAAAAGTGTCATTGAAATATTTTACTACATTTGCTAGATCGGGAAACTGACAATGCCAATGTTTAAAGATTGGTTATAGACACAGACACACAGACACACACACACATATATATGCATGCAGATATACACACATACATGGGTGTGTGTGTGGGGGTTAAAAAAAAAAAACACAAAGACACTCTCTGGGGAAAATACACCCTTAGGGGCACAGTCACACATATTTGTCAGCTTACATATGCAGCTACCACTAGGCAAAATGATGAAGTCCACCAAGCTTGGTTTTTGCATTGCTGTGTCTCCCCATCCAAACCTTGATGCTCTCGCACTGGGGACCCAGAGTCTGATCCCCATTTCCCAGGGAAGCAATAGCCGTCAACAGCTGCCGTGGCAGCAGGCCACAAGTGAAGGGACACCTGAAGACTGGTAACAGTCTCTGGTGCTTCTCTGATGATGGAATTTTAGGTGTCCTGACAGTGAGATCTTTCCCTTTTACTGGGGAGAGAGGTGCAGGGAATAAGTAATAGACATTCTCAGTGTCGCTCAAACCAGACTCCATATAATATCACTTGCTCATGAAGCCCGCCCACTCTATGGCCGGTCATGACCAGAGGCACAGAGGGTTCAAAGCCTTTTAGCCCACCAGGCTGGTAGCTAGCATGAAGTCACTGCAGTGACTGTGGCTTATAACAGATACCTAAAACAAGAATTTTTAGAACCTTTACATTAATTCCATCATCACAGACATAGGGTCTAGGGGCTCTTTCTCCTGAGGCAGAACATCAAGAGTTCTTTCTGCCTATGTCCCTTTCAGAACACTGAGTCAAATACCCTTGGGCCTCGGCTCACTTAGGGGTCATTTCTAGGAGGCAGCACTCCACATTGAGGACAGTTCTGGGCCAGGTGGGTGGGTATCTGGGTAAACCAACAGGAATTAGTTCTCACATATAGATGATGTGTAATTTAATGCAGGCGTAAAAGGGTTAAGATCTTATTTCTGATCTTATTTCTGCCCTCCTGTACTGTCACCGAGGTGCCATTTAATTCATTAGTGAAGACTCTAACAGCTTATTCCTGAGTCACCTACGGAGAACAGAATGTGGCTCAAATCCGCTGCTTGCTTTCAGGTTCTTTACACTAATCTAGGCTTTAGATGAAACTCCTAAACCCTTTCTTTGCAAGACTGGCCAGCTAGGAAAATGATTTGAGTTTCTTCGGTTCTTCGAGGATTTGGGCCAGTATTACAGAGTATTGGAAGATGTTACCAGTTTAAATGTGAATAAAGGCACTTTCAAAACAATGGCTAATAATCCAAATAACAGACTGAATGTGCTTGGCTATGTGACTTTGGGTAAATAACTTCACCTTTCTGGGCCTCAGTTTTGTCATCTATAACATGAGAAGACAGATTATCTGTAAGGGCACTATCAGCTCTGACATTCTACAATTATGTGATAAGCCTTCAGTTCCCTCCAATGGCAGTGAGAGTGGCTTGTCAGTCCCCCTCGTTTCTTACGGAGACTTTTACGGTTGAATTGTCAATTCCTCACGTCATTATTTCAGGTTGGCTATGTATGTAAAGCTCCCAAAATCAGCTACCGAGGATAGGAGTAAAGAAAACAGTCAGTTTGGCCTCCCTGCTTATGCTTGTATGAAAAAAGTGACAGCTCCAAAGTTTCATATTCTTAAAAGGCAGATCTTCTCAGGCATGTCAGCCAGGGCCCCAGGGATCTCCTCCTTACATGCAACTAAGGAGGCTCCTTGTCTCTACTGCAGCAGGTGTGGAACCCTAGTCAACACCACCTATACCTAGGATTACGTACAATGAGTAGATACAAAGTCCTCCAGCTACCCAATCCTCCCCCAATGACGGATCCCCTTTCCAATACGCTTT
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CTCTGCCAGAAGATACCATTTCAACTTTAACACAGCATGATCGAAACATACAACCAAACTTCTCCCCGATCTGCGGCCACTGGACTGCCCATCAGCATGAAAATTTTTATGTATTTACTTACTGTTTTTCTTATCACCCAGATGATTGGGTCAGCACTTTTTGCTGTGTATCTTCATAGAAGGTTGGACAAGGTAAGATGAACCACAAGCCTTTATTAACTAAATTTGGGGTCCTTACTAATTCATAGGTTGGTTCTACCCAAATGATGGATGATGGTAGAAACCAAATAGAAGAATGGTCTTGTGGCATAATGTTTGTTGCCTAGTCAATGAAGTCTCATATTCTTGTCTCTGGTTAGGATCTTGGGATCTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTCAAATCTTGGCTCTGCCCATACCATCTCTGTTATCCTGGGGCAAGTGCCTCAGTTTCCACATCTGAGAAATGGGGATGGTATTGGTGTCCATTTCATAGATTAAGTGAGTTTAGCCTTGTAAAAAGCTTAGGAGGGGGTCTGATACATAGTAAGCACTATGTACGCACTAGCTATAATTATTTGCTAAAGTTCTGCTTTAAAAGTAAGCTATTTTTTTATGGAGACAGCTTTTTTCTTTTAAATTTCCAGCTAGGCAAGAAGAGCGTCAATTTGATCTAAAATTTCATAATGCTTCAGATTAACATAGACATGGATAAGTCCCAGAATTTGCAGTCTTTTAGTAAAAGTAGCATTTTCTGTGTAATTCTTCACAAGCACTGATTGTAGTTGCAGGATGCTCAGTCTCCCTCTGAGATGTTTTACATTTTTAAATGGTTAGACTTGCAGGAACAAAAGAGCAGAGTAACTTAGTAGGCTGTTTTGCATTCTTAGGAAAAGAAAACCATCAGGACTTATTTTGTTTTCATGTATTTTTTCACTTCCACTGAGGAGTATAATTGGCTGGTGTTGACAAAATACCAATCATAGATGTAAAGGAGAAAGTTGATTAGTTTTCTGGCTGTTCCTAAAATTCTGGATGCAGGAACTGTGGCTAGAAAGCATCTGGATGATTGCACTTTATCAGGGATACTTGAGTGTCCTCTCTTAGGATCTGGACCTAGAATTAATGTCATGAGATTTTTCTAACAGGATAAGGTGAGGTAGTGAGGGCTGAAGTCATCCACTGGGTTATCCAAATATTAGGTTTCACTGCTGACAAAAGAGGGGGCTTCTGGTCTGGTTGGTTATTTGTGTTTGGCCTGATGTGCTCTGTCAATCAAATGTATGGACATAGGCCTAGCTTCTAAAGGGGCAATAGTGACCTCAGTGGACTGATATTTACCGTACTATTTACATGTGCTCTTAATTACAGCAGAAGCTGCCAGCTAACTGAATCTTGTTTTGAATCTAAAAAATCTACTCTTAAAGCAAGAAAATGGTATAAAATTAGTTGATAATGCAAGTGAATTCTGTACATTTAATTATTCTAAGACATTGGAAAATAAAATATCTTGTTACTTTGAGGATAAAAGATGATTTCTTTAAAAATGCAAATGTTTTCTACAAATACTAAAGTTAAAAGGGAGAGAGATGTAATTAGAACTCGTTAACTGACACATTGCAAATTAACTTCTTTTTATAAAGCACTGCATCACAAACACTAAAATGAAGTGGGCAAATTAGCTCTGCAGAAAACTATTTTCTAGGCTGATGTTTATAATGACCAATCATTACTGAAGCAATGAGAAATGTGACAATTACAGAATATTGCTGCTATAGTATGTTGAAAAAATATGCATTTTGTAGTGAACATTTAGTAGAATAGCTCTGATTTCTACCTGGAGTTTCTGATAACATGACATCTTAATTGCTGTCTTTTATAGATTTTTAAACTGCAAATACAAAATAGCAATCAGCCAATATAATAACTTATTATTCTCCATTTATGCCTGAAAGTCCTCCTCTTGTTGATGCCGTGGAAATGAATGTAGAGGCAGATATCATTAGCTGTATTCTCCTTCCGAATGACATTTATCATATCCTTGTTATTCCAAAATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAACACAGGAGAAAGATCCTTATCCTTACTGAACTGTGAGGAGATTAAAAGCCAGTTTGAAGGCTTTGTGAAGGTAAGCAGCTTAATTACTGGTAAAAGTGTCATTGAAATATTTTACTACATTTGCTAGATCGGGAAACTGACAATGCCAATGTTTAAAGATTGGTTATAGACACAGACACACAGACACACACACACATATATATGCATGCAGATATACACACATACATGGGTGTGTGTGTGGGGGTTAAAAAAAAAAAACACAAAGACACTCTCTGGGGAAAATACACCCTTAGGGGCACAGTCACACATATTTGTCAGCTTACATATGCAGCTACCACTAGGCAAAATGATGAAGTCCACCAAGCTTGGTTTTTGCATTGCTGTGTCTCCCCATCCAAACCTTGATGCTCTCGCACTGGGGACCCAGAGTCTGATCCCCATTTCCCAGGGAAGCAATAGCCGTCAACAGCTGCCGTGGCAGCAGGCCACAAGTGAAGGGACACCTGAAGACTGGTAACAGTCTCTGGTGCTTCTCTGATGATGGAATTTTAGGTGTCCTGACAGTGAGATCTTTCCCTTTTACTGGGGAGAGAGGTGCAGGGAATAAGTAATAGACATTCTCAGTGTCGCTCAAACCAGACTCCATATAATATCACTTGCTCATGAAGCCCGCCCACTCTATGGCCGGTCATGACCAGAGGCACAGAGGGTTCAAAGCCTTTTAGCCCACCAGGCTGGTAGCTAGCATGAAGTCACTGCAGTGACTGTGGCTTATAACAGATACCTAAAACAAGAATTTTTAGAACCTTTACATTAATTCCATCATCACAGACATAGGGTCTAGGGGCTCTTTCTCCTGAGGCAGAACATCAAGAGTTCTTTCTGCCTATGTCCCTTTCAGAACACTGAGTCAAATACCCTTGGGCCTCGGCTCACTTAGGGGTCATTTCTAGGAGGCAGCACTCCACATTGAGGACAGTTCTGGGCCAGGTGGGTGGGTATCTGGGTAAACCAACAGGAATTAGTTCTCACATATAGATGATGTGTAATTTAATGCAGGCGTAAAAGGGTTAAGATCTTATTTCTGATCTTATTTCTGCCCTCCTGTACTGTCACCGAGGTGCCATTTAATTCATTAGTGAAGACTCTAACAGCTTATTCCTGAGTCACCTACGGAGAACAGAATGTGGCTCAAATCCGCTGCTTGCTTTCAGGTTCTTTACACTAATCTAGGCTTTAGATGAAACTCCTAAACCCTTTCTTTGCAAGACTGGCCAGCTAGGAAAATGATTTGAGTTTCTTCGGTTCTTCGAGGATTTGGGCCAGTATTACAGAGTATTGGAAGATGTTACCAGTTTAAATGTGAATAAAGGCACTTTCAAAACAATGGCTAATAATCCAAATAACAGACTGAATGTGCTTGGCTATGTGACTTTGGGTAAATAACTTCACCTTTCTGGGCCTCAGTTTTGTCATCTATAACATGAGAAGACAGATTATCTGTAAGGGCACTATCAGCTCTGACATTCTACAATTATGTGATAAGCCTTCAGTTCCCTCCAATGGCAGTGAGAGTGGCTTGTCAGTCCCCCTCGTTTCTTACGGAGACTTTTACGGTTGAATTGTCAATTCCTCACGTCATTATTTCAGGTTGGCTATGTATGTAAAGCTCCCAAAATCAGCTACCGAGGATAGGAGTAAAGAAAACAGTCAGTTTGGCCTCCCTGCTTATGCTTGTATGAAAAAAGTGACAGCTCCAAAGTTTCATATTCTTAAAAGGCAGATCTTCTCAGGCATGTCAGCCAGGGCCCCAGGGATCTCCTCCTTACATGCAACTAAGGAGGCTCCTTGTCTCTACTGCAGCAGGTGTGGAACCCTAGTCAACACCACCTATACCTAGGATTACGTACAATGAGTAGATACAAAGTCCTCCAGCTACCCAATCCTCCCCCAATGACGGATCCCCTTTCCAATACGCTTTNNNN
|
pathogenic
| 339,456 |
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 136659187, impacting CD40LG (CD40 ligand): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hyper-IgM_syndrome_type_1', 'Inborn_genetic_diseases']
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TTTGAAAAATTCTACAGAGTGCTCCGGAATGGAGTTCTAAGCAGTGCATGTGTGTGTGCATATGTGTATGTGTGTGACAGGGAGAGAAAGAGAGATGGACAGAGAGAGAAAAAAGACACTGCTTCATCTCTGAAGTGGCTTGGGCTTCTCAGTAGGCGTAACACATGGACAGTTATCATTATCATGGATCATGGTACCAAAGTAAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTGTTCAATGTTTCCCAGTCCAATGAATGGTGTCTTTATCTACCCAGTTTTTCAAGTCAGAAACCTGGCTTGACTTCACTCTCATCACCCCCATGTTCAATCCCTCCAGCCTATGCTCATCAACCCTATCTCTTAAGTAGT
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pathogenic
| 339,464 |
Variant chromosome X, position 137568943, gene ZIC3 (Zic family member 3): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Heterotaxy,_visceral,_1,_X-linked', 'VACTERL_association,_X-linked,_with_or_without_hydrocephalus']
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AGGCCAGAGCTCGGCTTTCACGCCGCAGGGTTCGGGCTACGCCAACGCCCTGGGCCACCATCACCACCACCATCACCATCATCACCACACCAGCCAGGTGCCCAGCTACGGTGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTGCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACACGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACGCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCAAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGCGCTCAGGGCCCCTGTGCCACCTTCTCTGTACCTGCTTTCTCAAGCCGAAACGGGCTTGGTGAAACCTGGGCCCGGAGTTAGTATTTTATAGGACCTCACAGTGTACTGCTTACCTCACTCCATCCGCGGAGAAAGCATTTTTGAAGTGGCATGACCAAAACGGAATGCTTTATTCCTTTTCCGTAACACCAGTCTTAGGAGCAAAACTGGTTTTTGGCGAACATCTCCGGGTTTTCTAGACATCGGTAATACGGATTTTTTTTAAGCAGCATTTTTCTTTTAAGTGGGTCACTGGGCGGTCTTGTTGTTACAGTGCTCGAATTCTGCTCTTGTTTTTGCTTGCACATTGCCAGTTGGAATTATATTCATTATAATATATACATGTTAATTTTAGGTTCATGAATCTCAAGGGTCAGATTCCTCCCCTGCTGCCAGTTCAGGCTATGAATCTTCCACTCCACCCGCTATAGCTTCTGCAAACAGTAAAGATACCACTAAAACCCCTTCTGCAGTTCAAACTAGCACCAGCCACAACCCTGGACTTCCTCCTAATTTTAACGAATGGTACGTCTGAGGACAAACACAAACCCTGTTAATTATAGAATGGACCAAATACATTTTTAAAAGAAAACTGAGACCAATCAGATGGAAATGGAGTTTTAAGGCAAGAGGCCATATATAGGGCTACATCTTGTTAATTGCAATTGTCCAGGAAGGTTTTGGGCAAGATCCAAAAGTAGCCATGCCCTTTTCTCAGGATAGAAAATATGTTTTGGCATTTGAAGCATTTTTTACAAAATCTTTACACTACTTTTTCTTCCCCTTCCTCTTGCTCTCTGCACACCCCATTCTTAAACTCCTCCAATTCATTTTAACACTTGTCCTGTTTCTTGAGAGGAAGTTATAGAAGGCTTGTTGGTGGTGGTGATGTTAAACTGATGGAAATTCTTTTTCGCCTTAGTGGTGATTGTTTAAACTCTCACAGTCTTAAACCGTGCCAAAGTCCTGTTATGTCTTGAACTTTTCCTCAAAGCATTACACTTGTGAATGTATTTTTGTCTAATAGGGTCGAAACTGTTGTTCAGTATTTTTTCAGGCTGAGGATGTGATGTTACTCTACACATTGTGACGTTTAGTATACAGTTGCCTTTTGTAATAACTTTTTTTTTGTAAATACATATCCATTGATGCCATATTTATCGTTTGTAATTTAATTATTGCTACAAGTGCCGGGAACTGAACAATATTTATGGATAAATGTTTTCTAACAAATTCTGTACAGCTTTTGATTATAACTGCTTTAGCATTAAAAATTGTTTTGAAAGAAGAACACAATTTACAATTTTGGAACCACTGACTCCTTTCTCTTGTTTTGTAACAGCCTTCTTCTACAAAGAGGAGATGTGAGCAAATTAAATCTTGTTTGTTGGTATTTATAACTCACTCAGATCCCTTTTTTAATTGTTAAATTATTTTTCTATTACAGTATAAATT
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AGGCCAGAGCTCGGCTTTCACGCCGCAGGGTTCGGGCTACGCCAACGCCCTGGGCCACCATCACCACCACCATCACCATCATCACCACACCAGCCAGGTGCCCAGCTACGGTGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTGCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACACGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCAAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGCGCTCAGGGCCCCTGTGCCACCTTCTCTGTACCTGCTTTCTCAAGCCGAAACGGGCTTGGTGAAACCTGGGCCCGGAGTTAGTATTTTATAGGACCTCACAGTGTACTGCTTACCTCACTCCATCCGCGGAGAAAGCATTTTTGAAGTGGCATGACCAAAACGGAATGCTTTATTCCTTTTCCGTAACACCAGTCTTAGGAGCAAAACTGGTTTTTGGCGAACATCTCCGGGTTTTCTAGACATCGGTAATACGGATTTTTTTTAAGCAGCATTTTTCTTTTAAGTGGGTCACTGGGCGGTCTTGTTGTTACAGTGCTCGAATTCTGCTCTTGTTTTTGCTTGCACATTGCCAGTTGGAATTATATTCATTATAATATATACATGTTAATTTTAGGTTCATGAATCTCAAGGGTCAGATTCCTCCCCTGCTGCCAGTTCAGGCTATGAATCTTCCACTCCACCCGCTATAGCTTCTGCAAACAGTAAAGATACCACTAAAACCCCTTCTGCAGTTCAAACTAGCACCAGCCACAACCCTGGACTTCCTCCTAATTTTAACGAATGGTACGTCTGAGGACAAACACAAACCCTGTTAATTATAGAATGGACCAAATACATTTTTAAAAGAAAACTGAGACCAATCAGATGGAAATGGAGTTTTAAGGCAAGAGGCCATATATAGGGCTACATCTTGTTAATTGCAATTGTCCAGGAAGGTTTTGGGCAAGATCCAAAAGTAGCCATGCCCTTTTCTCAGGATAGAAAATATGTTTTGGCATTTGAAGCATTTTTTACAAAATCTTTACACTACTTTTTCTTCCCCTTCCTCTTGCTCTCTGCACACCCCATTCTTAAACTCCTCCAATTCATTTTAACACTTGTCCTGTTTCTTGAGAGGAAGTTATAGAAGGCTTGTTGGTGGTGGTGATGTTAAACTGATGGAAATTCTTTTTCGCCTTAGTGGTGATTGTTTAAACTCTCACAGTCTTAAACCGTGCCAAAGTCCTGTTATGTCTTGAACTTTTCCTCAAAGCATTACACTTGTGAATGTATTTTTGTCTAATAGGGTCGAAACTGTTGTTCAGTATTTTTTCAGGCTGAGGATGTGATGTTACTCTACACATTGTGACGTTTAGTATACAGTTGCCTTTTGTAATAACTTTTTTTTTGTAAATACATATCCATTGATGCCATATTTATCGTTTGTAATTTAATTATTGCTACAAGTGCCGGGAACTGAACAATATTTATGGATAAATGTTTTCTAACAAATTCTGTACAGCTTTTGATTATAACTGCTTTAGCATTAAAAATTGTTTTGAAAGAAGAACACAATTTACAATTTTGGAACCACTGACTCCTTTCTCTTGTTTTGTAACAGCCTTCTTCTACAAAGAGGAGATGTGAGCAAATTAAATCTTGTTTGTTGGTATTTATAACTCACTCAGATCCCTTTTTTAATTGTTAAATTATTTTTCTATTACAGTATAAATTN
|
pathogenic
| 339,505 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 139551084, in gene F9 (coagulation factor IX) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_factor_IX_deficiency_disease', 'Thrombophilia,_X-linked,_due_to_factor_9_defect']
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AAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAAAGACAATATT
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pathogenic
| 339,544 |
The chromosome X, position 139561652 genetic variant in gene F9 (coagulation factor IX): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_factor_IX_deficiency_disease']
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CTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTC
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CTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCNNNNNNN
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pathogenic
| 339,569 |
Evaluate this variant at chromosome X, position 140504316, gene SOX3 (SRY-box transcription factor 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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AGTAGAAAGCGGGCTCGAGACTCTGGATGAAAAGGAGCCTTCTCTGGAAAACAAATAGGTGGACTGAGTTGACATGTTAAAAACAAAACGCCTGGGAGGAGTTTCGGAGATCTTTGAAAATCTAAGGAGTACTTTTTAATACCAAATCTTCCAGCGCTGAATGTTGACTCCGGCGGTTCAGCTACCAGGGTTGAAACGTATTTGTTTCCTGCTGGGGATCCCTGTAACCATTTATTTTTAATAGGATCATCGAGATTTCCGAAGGGTTTTCGTTTTGTAAATATTTCAGCTAGGCTCAAATGTCTTCCCGCCCCAGTGCACAAAGGTAAAAGTGCCCCGTTTTTGGTCGGTTTCAGCGGCCGCGCCTTTCCAGCCCCGCCTCGCGTGGCTGCGGCAGCAGACACTTTCAGCAGACGCTCACTGCGATCAACAAGTGCGCGGCCGCGGGCTCTGCGCATTAGCTACTACTGTGTGCCCGCTCTCGGGAGACGCTCCTGGAAGACTCGGAACTCTGTTCCGAGTTTCAGTTGAGAATATTGGAAGCTGGTGTATGGTGGATCACCAGTAGTTAAAAGGAAACCATTTCAGATTATGCTTGCCTCCCCCCAGGTCCCACCCCGCCCCTAGGATGGGATCTCAGTTGTAAAACCGAGTGTTGGTTCCTCCCCAACCTGCAAAAAAGTTTCAGGGCCGCAAAATTATCAGGACTCCATCATGTTGGTTATAAAATTTATTGATCTCATTTAGGAATTAAGAGTAAAAGCTTGAAAACCCTGAAACAAAGTAGCCCCTCCCCACTACCCAAACGAAATCTGAACACATTAGCGCGAAGAAATATCAAACAGATCACGGCAGAAATCACCAACTCAACATGATTGGACAGAAGCTGTCCCGCGGCCAGGGGCGGCGAGGCGGGAGACACACGCACACCTGGCTATAAATTAACATTGGCTTTAGCTGCCGCGCTGCTTGGAGCGGTCAGCGCCCCAAAAAACCACGAGGAAAACAGACGCGACACGACTGGGGGCGTAGGCGTTGCAGTTCTCCAGCTGGCCTCACCCGATACTATGTTTCTCCCATTCACTCCTTGGCTAACTGCAAACTAACAAGACAACATTTTCAAATGTAACAGAATAACCCTGGAACTCAGGAGGAGGAGTGGGGGCTGTTTTTTCTTTGCAAATAACACAGCGATTCCCAGCCTACAAAGGTGAAAGGAGCAGCGGCGTGGGGCAAGAGAGCTCTCTAGAAGTCCCATTTTCGCTGCTCCTGACTTATTTTTGCTTTTGTACAAAACCCGACAGCTACAGCAAAACTTTCAGCCCTCCCCATCATCGGTACAAGGCAACAGTCCCAGGCAAGCAAAGCTAAACAAGGCGTCCCAACTTGGGGGTGCGGGGCGGGAGTGGGGGTGGGGGTGGGGAACAAGGGTGGACGAGCGCAGGCCGGTGCTCAGATGTGGGTCAGCGGCACCGTTCCGTTGACTGCAGTCCCGGCGCCCTGGTAGTGCTGGTGCACGCCGTGCAGGCGACCGCCGGGCAGCGGAGAGGCGGCGTCGGCCGCGTCCCCGCCGGGTGGCAGGTACATGCTGATCATGTCGCGCAGGTCGCCGAGGCACGCGCGCTGAGAGTGCGATGCGATGGCGGGCGGCGGCGAGCTGGGCTCAGACTTCACTACCGAGCCCATGGGGCCCAGGCTCATGGCGGCTGCGGCCGCAGCTGCGGCCGCGGCGGTGGCGGGCTGCTGCCCGTAGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGTGGCTGAGGGCGCCATGCCCCCGTAGCCCGAGGCGGCGGCGGCCGCGGCAGCGACGTTCATGTAGCTCTGAGCGCCGGGCGGCATCATTGGGCTGTACTGCAGGCCGGCCATGTCGTAGCGGTGCATCGGCGGCAGCGCGGGCGGCGGCGGCGGGCTGCTCATGCTCGGGGGCTGCGCGTAGCCCAGCTGCTCCTGCACCAGCGAGTACGCGCCGTTGGCCCAGCCGTTCACGTGCGTGTACGTGTCCAGGCGCTGGCCCACGCCCACCGGACTGCTGGCGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCACCGGGAGGCAGGAGGCCGCTGGGCAGGGAGTACTTATCTTTCTTGAGCAGCGTCTTGGTCTTGCGGCGCGGTCGGTACTTGTAGTCCGGATACTCCTTCATGTGCACGGCGCGAAGTCGCTTGGCCTCGTCGATGAATGGTCGCTTCTCGGCGTCGGTCAGCAGTTTCCAGTCGGCGCCCAAGCGCTTGCTGATCTCAGAATTGTGCATCTTGGGGTTCTCCAGGGCCATTTTGCGCCGCTGCCCGCGGGACCATACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGTTTCACACGGTCCTGGTCTGTACCCCCGCCACCTCCGCTCGCACCACCGCTGCTGCCGCCGCCCGAGTTCGCGCCGCCGGCTGCGTTCGCACTACTCTTGCCTGCGCCTCCCGGGGCTGCGGGGCCGCCGGTGCCCGCCGCTTGTGTGGGTGTCCCTACGGGGTTCTTGAGTTCAGTCTCCAGAAGGCTGTACATTGCCGGGGCGGGAAGAAGGTGCGCCAGCGTGGCGGGAGGAGAAGGCGCTCCCGGGGCTGGAGCGGCCACGGTGAAAAGGCCCTGGGACTCCGTCGGAGCGGAGCTTGGGGGCCTGTGGGCCAGCGAGTCCGGCGGGAAGGGTAGGCTTATCAAAATGCTCCGCGCCAAATCAGCAGGAACCCGCGGGCTTCTCGCACCTGATGAGTTCTCTCGAACAGGTCGCATTCACAGTCTGCCTGGGCTCTAGCTGGGCCCCTTATATACCTGCTCGGATTCCCCGGGGTTGGGGCTTGGTCCGCCCCTCGCAACCCGGAGGACCCGTGATTGACAGGTTCGCAGTGATGCGCCCTGGCCAATCATTACCGAGCCCCCGTTCGGCCTGGCTGGAAAAAAAAAAGTTCGGGGAGCCCTTTCGTTCACCCCACGCCCCTCTTTGGCCTAGTGACGTGGTAAGAGTTACTTAGGAGGCGGGAGTCCACGAGGCCCACTCAGAGGCCACCAATTAGGGTTTCAAAAAGTTTGAAAGAACGAAACCTGAGGAGGTGACGGGGGGAGGGGGGAGGGGGCACGCAAGCAGATTGGGGGGAGGGGGCAGAGGGGCGCCTTCGGAATTTAGAAAACAACTTTGCAACCCTGTCAAGGCAGACCGGCGCCCCATCCCCCGGCCAGCCCGCAAAGCTTCCCGTTGTCTGCACGGAGGTTTTCTGGCCGCTTCTGCTGCCAGCGCTAGGAACGCAGGGCACCACCAGCTACCCAGGCCGGCTTAGGGACTCCAGGCTCATTGGAAGTGCTCCTGGCTGCGTCTCCAAGAAGCTCTCCCTGGAATTGGCCGCTGGTTGTCCAGATCTTTCTCTAGGAGGGCCAGTGCGTCCAGGACGCAGCGTGGGTCAGGGGCCCGGGCATGGGAGACAGGCTTCAGGACTGCGGGGTGCATTCGGCTGTGAGGCTCTTGGGGGTTTGCAGGAGGGCGGGCAAGCAGTCAGTCGCCCGTCTCCTGAGCCTGTCGGAGGCGCTCGCACAAGGTGGTGTGGAAAGTATGTGTGGGACGTAGGGGGTGAACTGGCCTCCGCTCTCTCGATCCTGGCCCCCGCTTAGCGGCCCCTTTTTGTCTCTGCTCTGTGGCCATTTCGGTTTTTCCAGTCCGATGCCCCTGAGGGGGAGGGTCGGGCCCCTTGGAAAATCCGTTTTCATGGCAACACGGAGCCTCTCAGAGTGAAAGAAAAGTTTCTTGGAGGGGGGAACGTTGGCCGGAGCGGAGCCGAGGCCGTCCTCCGGGCGAACCGCCGGGCCCCCTCCACTGCCCCCGCACCTGCCGGGACCGCTGAGCGCTACTCTGGGCGCGCAGCCTCGCCGCCTCCCCCGGGAGCAGGCTCTGCTAACGGATTCCGTCCGTCTCTTTTATTGTTTTAGAGACTTCCTGAGATTCGGAGCGGGACATTCACTTGCTTGTTGGGTTATCTGCCAAAGACTAGCGGCGCGGGAACTCTGGCTGCGGGGAGAGGAAACCCCGATAATCGCCACTGCCAGC
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benign
| 339,609 |
The mutation impacting SOX3 (SRY-box transcription factor 3) on chromosome X at position 140504323: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 339,610 |
The mutation impacting SOX3 (SRY-box transcription factor 3) on chromosome X at position 140504329: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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CTCGAGACTCTGGATGAAAAGGAGCCTTCTCTGGAAAACAAATAGGTGGACTGAGTTGACATGTTAAAAACAAAACGCCTGGGAGGAGTTTCGGAGATCTTTGAAAATCTAAGGAGTACTTTTTAATACCAAATCTTCCAGCGCTGAATGTTGACTCCGGCGGTTCAGCTACCAGGGTTGAAACGTATTTGTTTCCTGCTGGGGATCCCTGTAACCATTTATTTTTAATAGGATCATCGAGATTTCCGAAGGGTTTTCGTTTTGTAAATATTTCAGCTAGGCTCAAATGTCTTCCCGCCCCAGTGCACAAAGGTAAAAGTGCCCCGTTTTTGGTCGGTTTCAGCGGCCGCGCCTTTCCAGCCCCGCCTCGCGTGGCTGCGGCAGCAGACACTTTCAGCAGACGCTCACTGCGATCAACAAGTGCGCGGCCGCGGGCTCTGCGCATTAGCTACTACTGTGTGCCCGCTCTCGGGAGACGCTCCTGGAAGACTCGGAACTCTGTTCCGAGTTTCAGTTGAGAATATTGGAAGCTGGTGTATGGTGGATCACCAGTAGTTAAAAGGAAACCATTTCAGATTATGCTTGCCTCCCCCCAGGTCCCACCCCGCCCCTAGGATGGGATCTCAGTTGTAAAACCGAGTGTTGGTTCCTCCCCAACCTGCAAAAAAGTTTCAGGGCCGCAAAATTATCAGGACTCCATCATGTTGGTTATAAAATTTATTGATCTCATTTAGGAATTAAGAGTAAAAGCTTGAAAACCCTGAAACAAAGTAGCCCCTCCCCACTACCCAAACGAAATCTGAACACATTAGCGCGAAGAAATATCAAACAGATCACGGCAGAAATCACCAACTCAACATGATTGGACAGAAGCTGTCCCGCGGCCAGGGGCGGCGAGGCGGGAGACACACGCACACCTGGCTATAAATTAACATTGGCTTTAGCTGCCGCGCTGCTTGGAGCGGTCAGCGCCCCAAAAAACCACGAGGAAAACAGACGCGACACGACTGGGGGCGTAGGCGTTGCAGTTCTCCAGCTGGCCTCACCCGATACTATGTTTCTCCCATTCACTCCTTGGCTAACTGCAAACTAACAAGACAACATTTTCAAATGTAACAGAATAACCCTGGAACTCAGGAGGAGGAGTGGGGGCTGTTTTTTCTTTGCAAATAACACAGCGATTCCCAGCCTACAAAGGTGAAAGGAGCAGCGGCGTGGGGCAAGAGAGCTCTCTAGAAGTCCCATTTTCGCTGCTCCTGACTTATTTTTGCTTTTGTACAAAACCCGACAGCTACAGCAAAACTTTCAGCCCTCCCCATCATCGGTACAAGGCAACAGTCCCAGGCAAGCAAAGCTAAACAAGGCGTCCCAACTTGGGGGTGCGGGGCGGGAGTGGGGGTGGGGGTGGGGAACAAGGGTGGACGAGCGCAGGCCGGTGCTCAGATGTGGGTCAGCGGCACCGTTCCGTTGACTGCAGTCCCGGCGCCCTGGTAGTGCTGGTGCACGCCGTGCAGGCGACCGCCGGGCAGCGGAGAGGCGGCGTCGGCCGCGTCCCCGCCGGGTGGCAGGTACATGCTGATCATGTCGCGCAGGTCGCCGAGGCACGCGCGCTGAGAGTGCGATGCGATGGCGGGCGGCGGCGAGCTGGGCTCAGACTTCACTACCGAGCCCATGGGGCCCAGGCTCATGGCGGCTGCGGCCGCAGCTGCGGCCGCGGCGGTGGCGGGCTGCTGCCCGTAGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGTGGCTGAGGGCGCCATGCCCCCGTAGCCCGAGGCGGCGGCGGCCGCGGCAGCGACGTTCATGTAGCTCTGAGCGCCGGGCGGCATCATTGGGCTGTACTGCAGGCCGGCCATGTCGTAGCGGTGCATCGGCGGCAGCGCGGGCGGCGGCGGCGGGCTGCTCATGCTCGGGGGCTGCGCGTAGCCCAGCTGCTCCTGCACCAGCGAGTACGCGCCGTTGGCCCAGCCGTTCACGTGCGTGTACGTGTCCAGGCGCTGGCCCACGCCCACCGGACTGCTGGCGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCACCGGGAGGCAGGAGGCCGCTGGGCAGGGAGTACTTATCTTTCTTGAGCAGCGTCTTGGTCTTGCGGCGCGGTCGGTACTTGTAGTCCGGATACTCCTTCATGTGCACGGCGCGAAGTCGCTTGGCCTCGTCGATGAATGGTCGCTTCTCGGCGTCGGTCAGCAGTTTCCAGTCGGCGCCCAAGCGCTTGCTGATCTCAGAATTGTGCATCTTGGGGTTCTCCAGGGCCATTTTGCGCCGCTGCCCGCGGGACCATACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGTTTCACACGGTCCTGGTCTGTACCCCCGCCACCTCCGCTCGCACCACCGCTGCTGCCGCCGCCCGAGTTCGCGCCGCCGGCTGCGTTCGCACTACTCTTGCCTGCGCCTCCCGGGGCTGCGGGGCCGCCGGTGCCCGCCGCTTGTGTGGGTGTCCCTACGGGGTTCTTGAGTTCAGTCTCCAGAAGGCTGTACATTGCCGGGGCGGGAAGAAGGTGCGCCAGCGTGGCGGGAGGAGAAGGCGCTCCCGGGGCTGGAGCGGCCACGGTGAAAAGGCCCTGGGACTCCGTCGGAGCGGAGCTTGGGGGCCTGTGGGCCAGCGAGTCCGGCGGGAAGGGTAGGCTTATCAAAATGCTCCGCGCCAAATCAGCAGGAACCCGCGGGCTTCTCGCACCTGATGAGTTCTCTCGAACAGGTCGCATTCACAGTCTGCCTGGGCTCTAGCTGGGCCCCTTATATACCTGCTCGGATTCCCCGGGGTTGGGGCTTGGTCCGCCCCTCGCAACCCGGAGGACCCGTGATTGACAGGTTCGCAGTGATGCGCCCTGGCCAATCATTACCGAGCCCCCGTTCGGCCTGGCTGGAAAAAAAAAAGTTCGGGGAGCCCTTTCGTTCACCCCACGCCCCTCTTTGGCCTAGTGACGTGGTAAGAGTTACTTAGGAGGCGGGAGTCCACGAGGCCCACTCAGAGGCCACCAATTAGGGTTTCAAAAAGTTTGAAAGAACGAAACCTGAGGAGGTGACGGGGGGAGGGGGGAGGGGGCACGCAAGCAGATTGGGGGGAGGGGGCAGAGGGGCGCCTTCGGAATTTAGAAAACAACTTTGCAACCCTGTCAAGGCAGACCGGCGCCCCATCCCCCGGCCAGCCCGCAAAGCTTCCCGTTGTCTGCACGGAGGTTTTCTGGCCGCTTCTGCTGCCAGCGCTAGGAACGCAGGGCACCACCAGCTACCCAGGCCGGCTTAGGGACTCCAGGCTCATTGGAAGTGCTCCTGGCTGCGTCTCCAAGAAGCTCTCCCTGGAATTGGCCGCTGGTTGTCCAGATCTTTCTCTAGGAGGGCCAGTGCGTCCAGGACGCAGCGTGGGTCAGGGGCCCGGGCATGGGAGACAGGCTTCAGGACTGCGGGGTGCATTCGGCTGTGAGGCTCTTGGGGGTTTGCAGGAGGGCGGGCAAGCAGTCAGTCGCCCGTCTCCTGAGCCTGTCGGAGGCGCTCGCACAAGGTGGTGTGGAAAGTATGTGTGGGACGTAGGGGGTGAACTGGCCTCCGCTCTCTCGATCCTGGCCCCCGCTTAGCGGCCCCTTTTTGTCTCTGCTCTGTGGCCATTTCGGTTTTTCCAGTCCGATGCCCCTGAGGGGGAGGGTCGGGCCCCTTGGAAAATCCGTTTTCATGGCAACACGGAGCCTCTCAGAGTGAAAGAAAAGTTTCTTGGAGGGGGGAACGTTGGCCGGAGCGGAGCCGAGGCCGTCCTCCGGGCGAACCGCCGGGCCCCCTCCACTGCCCCCGCACCTGCCGGGACCGCTGAGCGCTACTCTGGGCGCGCAGCCTCGCCGCCTCCCCCGGGAGCAGGCTCTGCTAACGGATTCCGTCCGTCTCTTTTATTGTTTTAGAGACTTCCTGAGATTCGGAGCGGGACATTCACTTGCTTGTTGGGTTATCTGCCAAAGACTAGCGGCGCGGGAACTCTGGCTGCGGGGAGAGGAAACCCCGATAATCGCCACTGCCAGCTGAAGCGAGTGGC
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benign
| 339,612 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 140504329, in gene SOX3 (SRY-box transcription factor 3) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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CTCGAGACTCTGGATGAAAAGGAGCCTTCTCTGGAAAACAAATAGGTGGACTGAGTTGACATGTTAAAAACAAAACGCCTGGGAGGAGTTTCGGAGATCTTTGAAAATCTAAGGAGTACTTTTTAATACCAAATCTTCCAGCGCTGAATGTTGACTCCGGCGGTTCAGCTACCAGGGTTGAAACGTATTTGTTTCCTGCTGGGGATCCCTGTAACCATTTATTTTTAATAGGATCATCGAGATTTCCGAAGGGTTTTCGTTTTGTAAATATTTCAGCTAGGCTCAAATGTCTTCCCGCCCCAGTGCACAAAGGTAAAAGTGCCCCGTTTTTGGTCGGTTTCAGCGGCCGCGCCTTTCCAGCCCCGCCTCGCGTGGCTGCGGCAGCAGACACTTTCAGCAGACGCTCACTGCGATCAACAAGTGCGCGGCCGCGGGCTCTGCGCATTAGCTACTACTGTGTGCCCGCTCTCGGGAGACGCTCCTGGAAGACTCGGAACTCTGTTCCGAGTTTCAGTTGAGAATATTGGAAGCTGGTGTATGGTGGATCACCAGTAGTTAAAAGGAAACCATTTCAGATTATGCTTGCCTCCCCCCAGGTCCCACCCCGCCCCTAGGATGGGATCTCAGTTGTAAAACCGAGTGTTGGTTCCTCCCCAACCTGCAAAAAAGTTTCAGGGCCGCAAAATTATCAGGACTCCATCATGTTGGTTATAAAATTTATTGATCTCATTTAGGAATTAAGAGTAAAAGCTTGAAAACCCTGAAACAAAGTAGCCCCTCCCCACTACCCAAACGAAATCTGAACACATTAGCGCGAAGAAATATCAAACAGATCACGGCAGAAATCACCAACTCAACATGATTGGACAGAAGCTGTCCCGCGGCCAGGGGCGGCGAGGCGGGAGACACACGCACACCTGGCTATAAATTAACATTGGCTTTAGCTGCCGCGCTGCTTGGAGCGGTCAGCGCCCCAAAAAACCACGAGGAAAACAGACGCGACACGACTGGGGGCGTAGGCGTTGCAGTTCTCCAGCTGGCCTCACCCGATACTATGTTTCTCCCATTCACTCCTTGGCTAACTGCAAACTAACAAGACAACATTTTCAAATGTAACAGAATAACCCTGGAACTCAGGAGGAGGAGTGGGGGCTGTTTTTTCTTTGCAAATAACACAGCGATTCCCAGCCTACAAAGGTGAAAGGAGCAGCGGCGTGGGGCAAGAGAGCTCTCTAGAAGTCCCATTTTCGCTGCTCCTGACTTATTTTTGCTTTTGTACAAAACCCGACAGCTACAGCAAAACTTTCAGCCCTCCCCATCATCGGTACAAGGCAACAGTCCCAGGCAAGCAAAGCTAAACAAGGCGTCCCAACTTGGGGGTGCGGGGCGGGAGTGGGGGTGGGGGTGGGGAACAAGGGTGGACGAGCGCAGGCCGGTGCTCAGATGTGGGTCAGCGGCACCGTTCCGTTGACTGCAGTCCCGGCGCCCTGGTAGTGCTGGTGCACGCCGTGCAGGCGACCGCCGGGCAGCGGAGAGGCGGCGTCGGCCGCGTCCCCGCCGGGTGGCAGGTACATGCTGATCATGTCGCGCAGGTCGCCGAGGCACGCGCGCTGAGAGTGCGATGCGATGGCGGGCGGCGGCGAGCTGGGCTCAGACTTCACTACCGAGCCCATGGGGCCCAGGCTCATGGCGGCTGCGGCCGCAGCTGCGGCCGCGGCGGTGGCGGGCTGCTGCCCGTAGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGTGGCTGAGGGCGCCATGCCCCCGTAGCCCGAGGCGGCGGCGGCCGCGGCAGCGACGTTCATGTAGCTCTGAGCGCCGGGCGGCATCATTGGGCTGTACTGCAGGCCGGCCATGTCGTAGCGGTGCATCGGCGGCAGCGCGGGCGGCGGCGGCGGGCTGCTCATGCTCGGGGGCTGCGCGTAGCCCAGCTGCTCCTGCACCAGCGAGTACGCGCCGTTGGCCCAGCCGTTCACGTGCGTGTACGTGTCCAGGCGCTGGCCCACGCCCACCGGACTGCTGGCGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCACCGGGAGGCAGGAGGCCGCTGGGCAGGGAGTACTTATCTTTCTTGAGCAGCGTCTTGGTCTTGCGGCGCGGTCGGTACTTGTAGTCCGGATACTCCTTCATGTGCACGGCGCGAAGTCGCTTGGCCTCGTCGATGAATGGTCGCTTCTCGGCGTCGGTCAGCAGTTTCCAGTCGGCGCCCAAGCGCTTGCTGATCTCAGAATTGTGCATCTTGGGGTTCTCCAGGGCCATTTTGCGCCGCTGCCCGCGGGACCATACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGTTTCACACGGTCCTGGTCTGTACCCCCGCCACCTCCGCTCGCACCACCGCTGCTGCCGCCGCCCGAGTTCGCGCCGCCGGCTGCGTTCGCACTACTCTTGCCTGCGCCTCCCGGGGCTGCGGGGCCGCCGGTGCCCGCCGCTTGTGTGGGTGTCCCTACGGGGTTCTTGAGTTCAGTCTCCAGAAGGCTGTACATTGCCGGGGCGGGAAGAAGGTGCGCCAGCGTGGCGGGAGGAGAAGGCGCTCCCGGGGCTGGAGCGGCCACGGTGAAAAGGCCCTGGGACTCCGTCGGAGCGGAGCTTGGGGGCCTGTGGGCCAGCGAGTCCGGCGGGAAGGGTAGGCTTATCAAAATGCTCCGCGCCAAATCAGCAGGAACCCGCGGGCTTCTCGCACCTGATGAGTTCTCTCGAACAGGTCGCATTCACAGTCTGCCTGGGCTCTAGCTGGGCCCCTTATATACCTGCTCGGATTCCCCGGGGTTGGGGCTTGGTCCGCCCCTCGCAACCCGGAGGACCCGTGATTGACAGGTTCGCAGTGATGCGCCCTGGCCAATCATTACCGAGCCCCCGTTCGGCCTGGCTGGAAAAAAAAAAGTTCGGGGAGCCCTTTCGTTCACCCCACGCCCCTCTTTGGCCTAGTGACGTGGTAAGAGTTACTTAGGAGGCGGGAGTCCACGAGGCCCACTCAGAGGCCACCAATTAGGGTTTCAAAAAGTTTGAAAGAACGAAACCTGAGGAGGTGACGGGGGGAGGGGGGAGGGGGCACGCAAGCAGATTGGGGGGAGGGGGCAGAGGGGCGCCTTCGGAATTTAGAAAACAACTTTGCAACCCTGTCAAGGCAGACCGGCGCCCCATCCCCCGGCCAGCCCGCAAAGCTTCCCGTTGTCTGCACGGAGGTTTTCTGGCCGCTTCTGCTGCCAGCGCTAGGAACGCAGGGCACCACCAGCTACCCAGGCCGGCTTAGGGACTCCAGGCTCATTGGAAGTGCTCCTGGCTGCGTCTCCAAGAAGCTCTCCCTGGAATTGGCCGCTGGTTGTCCAGATCTTTCTCTAGGAGGGCCAGTGCGTCCAGGACGCAGCGTGGGTCAGGGGCCCGGGCATGGGAGACAGGCTTCAGGACTGCGGGGTGCATTCGGCTGTGAGGCTCTTGGGGGTTTGCAGGAGGGCGGGCAAGCAGTCAGTCGCCCGTCTCCTGAGCCTGTCGGAGGCGCTCGCACAAGGTGGTGTGGAAAGTATGTGTGGGACGTAGGGGGTGAACTGGCCTCCGCTCTCTCGATCCTGGCCCCCGCTTAGCGGCCCCTTTTTGTCTCTGCTCTGTGGCCATTTCGGTTTTTCCAGTCCGATGCCCCTGAGGGGGAGGGTCGGGCCCCTTGGAAAATCCGTTTTCATGGCAACACGGAGCCTCTCAGAGTGAAAGAAAAGTTTCTTGGAGGGGGGAACGTTGGCCGGAGCGGAGCCGAGGCCGTCCTCCGGGCGAACCGCCGGGCCCCCTCCACTGCCCCCGCACCTGCCGGGACCGCTGAGCGCTACTCTGGGCGCGCAGCCTCGCCGCCTCCCCCGGGAGCAGGCTCTGCTAACGGATTCCGTCCGTCTCTTTTATTGTTTTAGAGACTTCCTGAGATTCGGAGCGGGACATTCACTTGCTTGTTGGGTTATCTGCCAAAGACTAGCGGCGCGGGAACTCTGGCTGCGGGGAGAGGAAACCCCGATAATCGCCACTGCCAGCTGAAGCGAGTGGC
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CTCGAGACTCTGGATGAAAAGGAGCCTTCTCTGGAAAACAAATAGGTGGACTGAGTTGACATGTTAAAAACAAAACGCCTGGGAGGAGTTTCGGAGATCTTTGAAAATCTAAGGAGTACTTTTTAATACCAAATCTTCCAGCGCTGAATGTTGACTCCGGCGGTTCAGCTACCAGGGTTGAAACGTATTTGTTTCCTGCTGGGGATCCCTGTAACCATTTATTTTTAATAGGATCATCGAGATTTCCGAAGGGTTTTCGTTTTGTAAATATTTCAGCTAGGCTCAAATGTCTTCCCGCCCCAGTGCACAAAGGTAAAAGTGCCCCGTTTTTGGTCGGTTTCAGCGGCCGCGCCTTTCCAGCCCCGCCTCGCGTGGCTGCGGCAGCAGACACTTTCAGCAGACGCTCACTGCGATCAACAAGTGCGCGGCCGCGGGCTCTGCGCATTAGCTACTACTGTGTGCCCGCTCTCGGGAGACGCTCCTGGAAGACTCGGAACTCTGTTCCGAGTTTCAGTTGAGAATATTGGAAGCTGGTGTATGGTGGATCACCAGTAGTTAAAAGGAAACCATTTCAGATTATGCTTGCCTCCCCCCAGGTCCCACCCCGCCCCTAGGATGGGATCTCAGTTGTAAAACCGAGTGTTGGTTCCTCCCCAACCTGCAAAAAAGTTTCAGGGCCGCAAAATTATCAGGACTCCATCATGTTGGTTATAAAATTTATTGATCTCATTTAGGAATTAAGAGTAAAAGCTTGAAAACCCTGAAACAAAGTAGCCCCTCCCCACTACCCAAACGAAATCTGAACACATTAGCGCGAAGAAATATCAAACAGATCACGGCAGAAATCACCAACTCAACATGATTGGACAGAAGCTGTCCCGCGGCCAGGGGCGGCGAGGCGGGAGACACACGCACACCTGGCTATAAATTAACATTGGCTTTAGCTGCCGCGCTGCTTGGAGCGGTCAGCGCCCCAAAAAACCACGAGGAAAACAGACGCGACACGACTGGGGGCGTAGGCGTTGCAGTTCTCCAGCTGGCCTCACCCGATACTATGTTTCTCCCATTCACTCCTTGGCTAACTGCAAACTAACAAGACAACATTTTCAAATGTAACAGAATAACCCTGGAACTCAGGAGGAGGAGTGGGGGCTGTTTTTTCTTTGCAAATAACACAGCGATTCCCAGCCTACAAAGGTGAAAGGAGCAGCGGCGTGGGGCAAGAGAGCTCTCTAGAAGTCCCATTTTCGCTGCTCCTGACTTATTTTTGCTTTTGTACAAAACCCGACAGCTACAGCAAAACTTTCAGCCCTCCCCATCATCGGTACAAGGCAACAGTCCCAGGCAAGCAAAGCTAAACAAGGCGTCCCAACTTGGGGGTGCGGGGCGGGAGTGGGGGTGGGGGTGGGGAACAAGGGTGGACGAGCGCAGGCCGGTGCTCAGATGTGGGTCAGCGGCACCGTTCCGTTGACTGCAGTCCCGGCGCCCTGGTAGTGCTGGTGCACGCCGTGCAGGCGACCGCCGGGCAGCGGAGAGGCGGCGTCGGCCGCGTCCCCGCCGGGTGGCAGGTACATGCTGATCATGTCGCGCAGGTCGCCGAGGCACGCGCGCTGAGAGTGCGATGCGATGGCGGGCGGCGGCGAGCTGGGCTCAGACTTCACTACCGAGCCCATGGGGCCCAGGCTCATGGCGGCTGCGGCCGCAGCTGCGGCCGCGGCGGTGGCGGGCTGCTGCCCGTAGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGTGGCTGAGGGCGCCATGCCCCCGTAGCCCGAGGCGGCGGCGGCCGCGGCAGCGACGTTCATGTAGCTCTGAGCGCCGGGCGGCATCATTGGGCTGTACTGCAGGCCGGCCATGTCGTAGCGGTGCATCGGCGGCAGCGCGGGCGGCGGCGGCGGGCTGCTCATGCTCGGGGGCTGCGCGTAGCCCAGCTGCTCCTGCACCAGCGAGTACGCGCCGTTGGCCCAGCCGTTCACGTGCGTGTACGTGTCCAGGCGCTGGCCCACGCCCACCGGACTGCTGGCGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGCACCGGGAGGCAGGAGGCCGCTGGGCAGGGAGTACTTATCTTTCTTGAGCAGCGTCTTGGTCTTGCGGCGCGGTCGGTACTTGTAGTCCGGATACTCCTTCATGTGCACGGCGCGAAGTCGCTTGGCCTCGTCGATGAATGGTCGCTTCTCGGCGTCGGTCAGCAGTTTCCAGTCGGCGCCCAAGCGCTTGCTGATCTCAGAATTGTGCATCTTGGGGTTCTCCAGGGCCATTTTGCGCCGCTGCCCGCGGGACCATACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGTTTCACACGGTCCTGGTCTGTACCCCCGCCACCTCCGCTCGCACCACCGCTGCTGCCGCCGCCCGAGTTCGCGCCGCCGGCTGCGTTCGCACTACTCTTGCCTGCGCCTCCCGGGGCTGCGGGGCCGCCGGTGCCCGCCGCTTGTGTGGGTGTCCCTACGGGGTTCTTGAGTTCAGTCTCCAGAAGGCTGTACATTGCCGGGGCGGGAAGAAGGTGCGCCAGCGTGGCGGGAGGAGAAGGCGCTCCCGGGGCTGGAGCGGCCACGGTGAAAAGGCCCTGGGACTCCGTCGGAGCGGAGCTTGGGGGCCTGTGGGCCAGCGAGTCCGGCGGGAAGGGTAGGCTTATCAAAATGCTCCGCGCCAAATCAGCAGGAACCCGCGGGCTTCTCGCACCTGATGAGTTCTCTCGAACAGGTCGCATTCACAGTCTGCCTGGGCTCTAGCTGGGCCCCTTATATACCTGCTCGGATTCCCCGGGGTTGGGGCTTGGTCCGCCCCTCGCAACCCGGAGGACCCGTGATTGACAGGTTCGCAGTGATGCGCCCTGGCCAATCATTACCGAGCCCCCGTTCGGCCTGGCTGGAAAAAAAAAAGTTCGGGGAGCCCTTTCGTTCACCCCACGCCCCTCTTTGGCCTAGTGACGTGGTAAGAGTTACTTAGGAGGCGGGAGTCCACGAGGCCCACTCAGAGGCCACCAATTAGGGTTTCAAAAAGTTTGAAAGAACGAAACCTGAGGAGGTGACGGGGGGAGGGGGGAGGGGGCACGCAAGCAGATTGGGGGGAGGGGGCAGAGGGGCGCCTTCGGAATTTAGAAAACAACTTTGCAACCCTGTCAAGGCAGACCGGCGCCCCATCCCCCGGCCAGCCCGCAAAGCTTCCCGTTGTCTGCACGGAGGTTTTCTGGCCGCTTCTGCTGCCAGCGCTAGGAACGCAGGGCACCACCAGCTACCCAGGCCGGCTTAGGGACTCCAGGCTCATTGGAAGTGCTCCTGGCTGCGTCTCCAAGAAGCTCTCCCTGGAATTGGCCGCTGGTTGTCCAGATCTTTCTCTAGGAGGGCCAGTGCGTCCAGGACGCAGCGTGGGTCAGGGGCCCGGGCATGGGAGACAGGCTTCAGGACTGCGGGGTGCATTCGGCTGTGAGGCTCTTGGGGGTTTGCAGGAGGGCGGGCAAGCAGTCAGTCGCCCGTCTCCTGAGCCTGTCGGAGGCGCTCGCACAAGGTGGTGTGGAAAGTATGTGTGGGACGTAGGGGGTGAACTGGCCTCCGCTCTCTCGATCCTGGCCCCCGCTTAGCGGCCCCTTTTTGTCTCTGCTCTGTGGCCATTTCGGTTTTTCCAGTCCGATGCCCCTGAGGGGGAGGGTCGGGCCCCTTGGAAAATCCGTTTTCATGGCAACACGGAGCCTCTCAGAGTGAAAGAAAAGTTTCTTGGAGGGGGGAACGTTGGCCGGAGCGGAGCCGAGGCCGTCCTCCGGGCGAACCGCCGGGCCCCCTCCACTGCCCCCGCACCTGCCGGGACCGCTGAGCGCTACTCTGGGCGCGCAGCCTCGCCGCCTCCCCCGGGAGCAGGCTCTGCTAACGGATTCCGTCCGTCTCTTTTATTGTTTTAGAGACTTCCTGAGATTCGGAGCGGGACATTCACTTGCTTGTTGGGTTATCTGCCAAAGACTAGCGGCGCGGGAACTCTGGCTGCGGGGAGAGGAAACCCCGATAATCGCCACTGCCAGCTGAAGCGAGTGGCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 339,613 |
Determine whether the variant at chromosome X, position 147921983, in gene FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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AAAGACATCTGCATTGAACCATTTGTTTTTAAAAACATGTATCGGGCATGTTCTATATACCAGAAACTATGCCATTTACTGAGGACACCGAAGTTAGAGAATGGTCTTAATCCGAACTAGTTATTGTCTCACTATCCAATATGGATATCAAACATTCAGCGTCATGAGGATTTACTACTGTGTTTTCTCCCAAGAGTTTTATAATTTTAGCTCTTATATTTAGGTCTTTGATGCATATTCATTGATTTTTTTTTGTATGCAGTATGAGGTAAAGGTTGAAACGTATTCTTTTTGCATGTGGGTGTCCACTTGTCCCAGCTTCATTTTTTGAAAACACTATACTTTCCCCATTGAATTGTCTTGGCTTCTTTGTTGACAAAGGATTTATTATTTCTGCCACAACCCAGCTGTTTCTCACTGTCTAAACCTTTATGCCTGCTGCCCCGTAGGCTTAGTGGAATGCCTCTCCATCCTCCACTCTCTTTTGTTTAGCTAGTACTTCCTTATCCTTTAAGGGGTCAGTAGGAACCTCACCTTCTTCAGTATGTTTTCCTTTGTCTTATCAACCTACCACCATCACCCACACACATACCTTTTCCCTAAGGCTGGGATAGGAACCTCTTAGGCAATGATCTATTTGATAAGTACTCACTGAGTTCATACTAGACACTCTGCAGTATATCCGTAAATGAAGTAAAACCTGACACCACCCTCAGAAAACTTACTGTTAGTGAGAAAATGGGCTATAATAATAGAGTGGGGTAAGTTTATTGTAGGGATAAGCATAGGATGCTATGAGAATGCAGAGGACAGGAATTTAACCTAGACTTCTCAGTTCTCCCGTTGAAGTTGACATCTGAACTGAAATCTGGAAGACCAGTAAGAGATAGCTATGTAAAAAGAGGGGAAGGACAATAGGAAAGAAGGAATGGAGAGAGGCCCAGAAACTACAGAGTATGGCACAAGTAGTTTAGCATTGTTGGGTCACAAATTCTAAGGATATGAAAGATAAAGTTGAAGAAGTGGTGGGGCTGGGGAGGACAGCTCCTGTAGAGCCTTTTACAGCGGGAGAAGGAGTTTGGCTATGGTCCTGCAGGCAGGGAGAAACCACTGAAGGGGAGAAACATACAGAATAAATTTGAGTAAGAAGCTTAAATCTCCCCAAGCCCTTTTAAAATAAATTAAGATATAAAGCCTTTGGGTTTCTTTATGCTTTGTCCTATTCTTCTAATTGTCCAAAACAAAACAAAAACCTTCCTTTTCTGTACCTATTAAAAGGTTAATTTTATAAAGTTACAGACAGCATGCTGATTAAAGAATTCTTGATAATTAGCTATTTTGTCTGTCTTTGTGTAGATTACTAACAATTGTGTCATCAGATTTAAAAGATCTAAACCTCTGGACTTTATATATTTTTTCTACAAGTACTGTGAGATTGAGAACTTAATTCAACTCTAGTAACTGGACTTTTTAGTGTTGTTTGCAGCATATGATTGTTAAAGAAAGTTTAGTATATTTGTGTGTGCGTATATATATATATATAGATAGATAGATAGATTTGAGGTTATATTTAATCATTGACTATTGGTATTCTAAGATTTTAAGGAGAGAAAGGTAGGTTACAATATATGGCTGATATATGGTTCTGGAACAATTTTCTTAGTTTTCAGTAATTCTACCTAAAATGTACGTCCAGCTTTGCACTCACTACCACATTGTAATTTCCAGTATACTTGTCTATTTTTCGAGATGTTGAAATCTGTGGAGAATTTTTTCTCATGTTTAGTGTTTTAGCTATGTTTATCTCTAGGGTATAGCACATACAAGGTGGCAATATAGATGTGCTTAATGAATAAAATGATCTTCAAAAACTGACCTTCATTTGAAGTTCTATTTTATTCATAAACACATAAAACGTTTGGTATCACTGTAAAATTTAACTAAAAACAAAAACTATCTTTAAGCTCACAAGTTAATTTAACGTTTTTTCTTACACAGGCATTTGTAAAGGATGTTCATGAAGATTCAATAACAGTTGCATTTGAAAACAAGTAAGTGTCTCGTTATATAATTTTAATGATGAGGTTCTTTAATATTTTATGCTAATTCTACTCTTCATTTTTTAAAAATTCAAGTCCAGTTTGAGTGCTTTTCAGGAATGGATCTTCATGTTACTGACTGAGAAGTTTCTGAACAACTCAGTATTAAACTAATGGAATGACTGTTTCTGCTAATGTCCTGGAGGTCCCTTATTGTATGGTATTGATCCTTACGTCTTAATTCCCTTGAATGTGAAGAAAGAAACCAGAGAGTCTTGTGTATTAGTAACTGGAAGTTCGCATAGGAGTATTTGTAAATTTTAAAAAGATAGTAATGAAAAGATTCATGGGTATTGCTAAAAAGTTGTATGTGAGTTCTTTAACATTAAATCTAAAACTGATGGTTTTAGTTGTCTAGTATATTTTATGGAAACAGTCATGTTTACCTATTATCTGATTTTTTTTAATGTTTCATATGTTCAGCAATAGCAGTAGCTGATCTTTTCTGTTCTCTTTTGCTAGATGAAGAAATAAAAACAGTCATAGGCCTAGGAATATTAACTGTATGAAAGCATCAATAGTATAGATGTTAACATTTTATTGGAGAACACAAGTCTCTTGACTAAATGTTTTGAATGCTAATAAAGGCTATTTTCAGGGTAGCTGTTGGTAAGATTGTAAAGTACATATAAACTCCTTAGTCAAAGTGTAGATGTGGCTATGATCTTAGGATTTTACTAAACTCTGATGGATGGTTAACAGTTATCATTTTTTTGGCTCTTATATACCAAGAAAATTAATAATATATCAAAAGCAGGCTGCAAATCTATAGAGACAGAAAGTAGATTAGTGATTGCTTGTGCTGGGGCTGGTGGGGAGAACATAGCTAAAGAGTACAGGATTTTTGTGTGTGTGGCAATGAAAATGTTGTAAAATTGACTGGTAATTATTGCACATAACTGTAAACCTTCTATAAACCATTGAATTGTACATTTAAATTGATGAATTATAATGATATGTGGATTATGTCTGCTAAAATGTAGTATGTGACCCAGGCATACTGAGCAATAAATACACACATCTTGCTTCTAAAGTTTAAAACCAGGCCTGTGTTTCAGTGTCTAGAAAATATATTTCATAATTGAACTTAGCAGATTCTTTTGGCTAGCAACAGGACAAAGTAGTATCCTTAGATGCCTGAAACACGTGTAGGGGGACAGAGATAAAAGGATTAAAAGCATCTAACCCTATTTCTGGCTCTGGACTAATAATCGCAGACCAAAATACAAGTTTGAATAGTAGAATACCTTTCCCTGAATACATAAAGCCAAAAGTTTTAGTATTTGTCTCTTCGCTGTTTCATATATCCATGGCTATGCAATAGACAACAGCATCACACCAACAGAGGAATCTTTGATAACTTGGAGGGTATTTTTTTCTTACAATTATACACTTTATCTACTTACTTACATCACTAGGTAAATGCTGTTTCCCATAAAGGGAGAGTTGTCTTTATTTGCTACTCTTTTAGTTTTTCCTGTAGTCTATAATCTAAAGTGTTAAGCAAACACTCATTTCCTCTATGCATTTAAGAATTTGTCTAGTTTATACATTGATTTATTAGATCACTTCTTTTTAATTTTCAATCAGATTTCTACCATAAACTTAAAATTATTTCATCTTTGGACCTTCCAATTATTTATCTCCTGTACCATATCTGCATGAAAGTTTCTCTTCAAGCTCTTTGTCATCCTGGGAGTTTGAAATAGATCATTGATTTTTCCTTGTGTTCATGGAGTATGTTTGCAATACAACACTGGGTTTGAGCACATCAATAGGATTTAATAGGTCTCCACCAAAGTAATCTCTTTGCCCTTCCTTGTGTGTTTCCTTTTTGGTTTTCTGTTAGAAACAAAACGAAAACAGTGTTTTGTAAAACACCAGATTGTATTTACCCTTTCTTTCCTTTCAATCAGGAAGAAGCTCCTGTTACTGATAGCAGATTGTTTTAGGTGCTTTGTTTTTAGGTGCTTCCTAAACCTTCCATAAAGCATAAA
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pathogenic
| 339,632 |
Regarding the variant found on chromosome X at position 147929926 in gene FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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|
benign
| 339,638 |
Mutation found at chromosome X position 149482809, gene IDS (iduronate 2-sulfatase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-II']
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TGAGCCACCGCATCCGACTTCTAACGCACTGGGTTTTAACAAGCCCCTCAAGTAGTTCTGATGCTCCCTCATGTTTGTGAGCCACTGAATGAGGGCCATGCAAAATGTCTAGAATCACTAGTTCTGCTGTCAGCTAAACCACATGAAAGAACCCCTGCTCATGTGAAAGAGAGATTTCTACAAATAAAGTGACGGGAGGACCACTAATAAGTTATGTCCAGCTTAGTGGGGTTGGGGAAAGGTTATATGAAGCAACAAAGATACAGTTTCTCTAAGCCAAGTAAAGGTAAAGAACTGTGGAGCAGGCAATAAAGCCAAATGCACTGAACTATGTCATAAGGAATTTACAGGCTGTATTGTAAAAGCCACAGTGAACATGATGACAGCAACAACGAGGATGAAGAACAGCAAAGAAAAAGCTGAGGGAAACCATCGACCAAAGCAAGCGGAGGCTCAAAAGAGAGACGAGCTTCAGGATCAGGAAATGAACAGGGCCCTTCAGTCACGGAGAAGTCGTTGTTGCCAGAACAGTCAGTCACTTAACTGCTTAGAAGATCACCGTGTTACCATATAACCTCTATTGTAGGCTAATTAATTTTTAAAATCTGTCTAAAATTTACTGATTTTAATATAATATCTTGTCATTTTTGGCAACAATACACTGAAGTAACAATGTAGTTTGCTGTATTTTGTTTCACAAATATTTACCTGGAAACACTGGAGACTTTGTAAAGAGAAAATTACTAAAAATTACTCCTTCACTACAGGACAGTAGATATTTAATATTTATTTAGAAAGCTATTGACACTTCTGATGACTACTGATAACTGAGAAGATTCAACATGTTATAAATATGAGTTGTAAATATTCCATCCCTTTTGAGATTATATACACTAAGCTTTTTACTACCACTGGCCTTTCTGGATACTTTCATATTTAGAGAATATAGAACTACATTCTGGGAGATTGACAATGACCTAATATTACACTAATGAAAAGTCTTCACAGTCCTCAAAATAATTTAGAATTTAATGTTTTCTTTAATAAGCAATTAAAATGGAATATTTTCTGCCTCCTGAATAAATACATGTCTGTAACCAACCATCCCTAAAGAAGGATACTAATATATTTTGAGTGATTCAATCCACCCATGGATATAGTCACATCTTTAAATGTTTTCCAGTGTGAACAACAGTCTTTTAATAGATGGCCATTGAGTTCAAGGGTCATATTATTTGCTAACAAATTATTATTTGGGCCAGAAAGTATCTGAAAAAAGTTTAACCAAATTTCCTACACATCTCATATCTCTAGTTTATTAAGCATTATTTATTATTTGGTGTAAAAATTCTACATTAATTACTTCATACATATTTTATCTTGAGATTATGAAATCCCATGGTCTTAGAAACAAAAGATAGACTTTAAGACACTGGCTTCTGCTATTTTTTTTTAACTTTAGATTTGAAAAAGAAACATGGATTACATGTTAACATAATATTTTGAATATATAGGGCTCATAAGATATATTATTAAATTATAAACAAAATAATCAGGAACTTAGTGTGGTGCCTAGTTTGATATATGATTACTTTTTGAAATGCACTAAATTCCACAAATAATGAAAGTATTCTTTGTGTATAATGTTATGTTTGGTTATTATGTATGGTCTTCGTATCCAAAGGTATGACATAACTTGAGTTTGTTTGCTTTGTATTTATTCAGTAAATAAGCCGTAACTGTTTTAAAAAGAGGGAAATTAAAAAAAAAACTGGTCCAATTACCAATTATAAATTTTAATAAAGACTAAACGAAAAGGTTTGGCTGTTACATATTCTCAGGCCAAATTGTTGATGCATGTTTGGATTAACTAGCCCTCAGGCTGCTTCCAATATTATGGGTAATCACAAAACGACCAGCTCTAACTCCTCCTCTCACCAGCTGGAAGGGAGCACATCACATTTGCCATCCATGGTTGGCAAAACTCAAGGCATCAACAACTGGAAAAGATCTCCACCTTGGGAATCATTATACATATTGTGATCCTGCAATGGGTCAGAATCCACAAAATACAGTTCCCCTGCATGGATGTCAGAAAAGTTAGCTAGAAATTCATCAGGATTGAAGCCAACCCACACAGTATACCTATAGTCTATGGTGCGTATGGAATAGCCCATGATCTTTATATCTTTTAAACTCGGCTTGTCAGAATTCCACTGAGGGATGTCTGAAGGCCGGGGATACTGGCTATAGGCAATCAGTTCACGGGGATTACCAGGGAGGTACGGATCCTCTTCCAAGTCACGGAATCGAAAATGCTTCAGAAGGTTCTTGCCTTCTCTGCACAGCTCAACGTGAAATGAAGGAACGGGGCAGCGAGGTGGAACCTGCAGTCCTGCAAGTCCAGCCAGCGTGGGAAAAAGAGACACAAGTTCCACAAGGTCCATGGATTGCCTGCCTGAAACAGGAAGCGACAGAGCAGAATGGGTTACATTATAAAAGCCTGCCATGGCCAGGCAGGAGCAGTAAAGGAACCTGTCTGGGCTCCATATGTTTTCTTTTTTTAATTTACAACATTTATCTTTAGCAACAGACGTTTAGAAACACCACCTCGGCACCTCACCCTGCATTAATTACTCATCCAATCAAATAGCAGGATGCAAAATTAGGGCCCCACGAGGCTGTTGGCGCTTTTTAAAACAACCTGAATTTTGGAACCACCGATTTAATAACTGACTCAGACAAGGATCATCAATTAAGGCTACAACCACTAGGTAAAAGAGTCTGTTGAGGAACAGGATATTCTGACTCCCACAGGATCACCCCACACATTACTCCCTTCTGGATGTCTGCATTAGAGTTATCTTTGCATTTTATTACGATCAAATACACACACCATGACATTTACCATCGTAACCACTTTTTAGTATACAGTTCAGTGGAATTAAGTACACTTATACTGTTGTGCCATCATTACCACCATCTATCTCCAGAACTCCTCTTAATTTACACAACTGAAACTCTGTCCCCATTAAGTAACAACTCCCCTTTCTCCATCCTCACCCAGCAACTGGAAACCACCATTCTACTTTCTATGTCTATGAACTGGACTACTCTAGATACCTCATAGGAGTGGGATTATACAGTATTTGTCCTTTTGTGACTGACTTTTTTCACTTAGCATAATGTCCTCAAGGCTCATCCATGATGTAGCATGTGTCAGTTTCCTTCCTTTTTAAGACTGAATAATATTCCATTGCATGGACGGACCACATTTTGTCTGTTCTTCTGTCAATAGACATCTGAATTGCTTCCACTTTCTGGTTACTGTGAATAGTGCTGCTATGAACAGTAATGTACAACCTTTGATTGAATACCTGTTTTCAGCTCTGTGGATATATACCTAGGAGTGGAACTTCTGGGCCATAGAGTAATTCTATGTTTAACTCTGAGGATCCACCAAATTCTTTTCCACAGTGGCTGCACCATTTTACATTCTTACCAGCAATGCACAAGTGTTCCAATTTTTCCATATAATCACTAACACTCTTAACACTTGTTTCATTCTTTTTTTTTAGACGGGGTCTAGCCCTGTCTCCAGGATGGAGTTCAGTGGCGCAATCTCGGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCACAGCTTTTGTTGTTGTTTTTTATTAATAGCCATCCTAGTGGGTATGAAGTAGTATTTCATTGCGGTTCATCCATATTTAAAGTCTAAATACTGTACTTTATATTGATTCCTGTTAAAATTGCAATTGGATTTGCACTACCATTCTGGCCCTTCTGGATCTTTAAGACAGTGCTTTATCATGCTTGATTTCATTTTCTAGACACTTAATTTTTAAGTAAAATAAAAAGAAAAC
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pathogenic
| 339,678 |
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